question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Clinical classification of chromosome 2, position 96254993, gene TMEM127 (transmembrane protein 127): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma', 'Pheochromocytoma'] | CCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACAGTGCCAACGTGCACACGTCAAGGGCATAAATGAAGGAAAAGGAAGAGGCTGAAAGAAAAG | CCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACAGTGCCAACGTGCACACGTCAAGGGCATAAATGAAGGAAAAGGAAGAGGCTGAAAGAAAAGN | pathogenic | 41,127 |
Variant chromosome 2, position 96265157, gene TMEM127 (transmembrane protein 127): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma'] | TGGTGTGATCTTGGGCTCACTGCAACTCCTCTACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGT | TGGTGTGATCTTGGGCTCACTGCAACTCCTCTACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCCATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTN | pathogenic | 41,139 |
Variant at chromosome 2, position 96265179, gene TMEM127 (transmembrane protein 127): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma'] | CAACTCCTCTACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTC | CAACTCCTCTACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTT | pathogenic | 41,145 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 96265199 in TMEM127 (transmembrane protein 127) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma'] | TTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAG | TTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAAAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGN | pathogenic | 41,149 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 96265261, impacting gene TMEM127, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma', 'Pheochromocytoma', 'TMEM127-related_disorder'] | CCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGTGCTAGCCCCTGATATTGAATGGCTTCATGGTGCTGCACCCAGCTCCAGAGCCTGGCCTGCG | CCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGTGCTAGCCCCTGATATTGAATGGCTTCATGGTGCTGCACCCAGCTCCAGAGCCTGGCCTGCGNNNN | pathogenic | 41,161 |
Mutation at chromosome 2, position 96265265, within TMEM127: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma', 'Pheochromocytoma'] | GCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGTGCTAGCCCCTGATATTGAATGGCTTCATGGTGCTGCACCCAGCTCCAGAGCCTGGCCTGCGCTCC | GCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGTGCTAGCCCCTGATATTGAATGGCTTCATGGTGCTGCACCCAGCTCCAGAGCCTGGCCTGCGCTCCNN | pathogenic | 41,163 |
The genetic variant at chromosome 2, position 96265369, affecting gene TMEM127: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma'] | AGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGTGCTAGCCCCTGATATTGAATGGCTTCATGGTGCTGCACCCAGCTCCAGAGCCTGGCCTGCGCTCCGCCTTTAGGTGACAGCTGGATCTGCAAGTCTGTCCTTTCTGAAGGCCACCAGCGCACCGTGCGGAAGGTAGCCTGGTCCCCCTGCGGTAATTACCTGGCCTCTG | AGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGTGCTAGCCCCTGATATTGAATGGCTTCATGGTGCTGCACCCAGCTCCAGAGCCTGGCCTGCGCTCCGCCTTTAGGTGACAGCTGGATCTGCAAGTCTGTCCTTTCTGAAGGCCACCAGCGCACCGTGCGGAAGGTAGCCTGGTCCCCCTGCGGTAATTACCTGGCCTCTGN | pathogenic | 41,185 |
Clinical significance of chromosome 2, position 96761612, gene CNNM4 (cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | CTGTGTCTTCAGTACTGGCAAAAGATTTGCTGTGAGACCTGGTGGTCAACCCAGTACCTGATCTTCTCTGTGCACCTGTGCAATTATTGTAAGGATGTTTATCTGTCTGTCTTCTTCCCCCTCACAGGGCGGGCAGCTGTGGTCTTCCTTATACACCCTACTGACACAGGGCTAGGGCCATTCAGGAAGCAGTCATTTCAGGGATAGGCCCACTGCCGCGCCTGCCTGCTCATGTCCACAAGCAGCTGCCCAGCTGATCAATCACCACAATTTGGGGTTAGGAGTTTGGTCCTGGAAGGCAGGTAGCAACAACTACTACCTAGCCAAAGAATATTCTAAAGAGCTGTCCTGTCATGTTCAATGTCTAGGTCCACAATCCCGCAAGCTTAGCGAAGTAATGCTCTGTCATTCTTACCCCCATTTACAGATGGAGAAATGGGCTGGGAGATGACAGTATGGAGGCACCAGGATTTTTGTCTCGGCTCAATTTCTGCATCTCTAAATGGAAATAATTCTACTAACTCTGAGGGTTGTTGGGGGGATTTAATGAATATATGTGTTTACTTGTTTATCTCCTGTTTTCTGTTCTAGACTGTAAACCCCAATGGGCAGCGACTTTGGCTTGTTCACTGCTCTATTGTCAGAGCCTAGAACAAGTGCCTGGTACAAAGTAGGTGTTCAATAAATATCTATGCCTAAATGGAAGAGACAGGAGAGAAGTCTAGGCCAGAGCCTGCCCCTTCTATAACCTTAGTTCCCCAGATTTGCCTTCCACATCAGGCAGCCACTGGTTGATGGAAGCATCGTCGGGCTGGGGCTGGGGCTGGGGTAACCTACTTCTGGCCTTAGGACAAGGTCGGCAAAAATCTCAGCAGTGAGGAGGCCAGAAAAGTCTCCAAGGGGCAGGCTGCAATGCCAGCCTAAGCCCTCAGGTTTCCTTTTTCTTTTTCTACATCAGGAAAAGCACTTTTCTCGCCCTGCCTGCAGAGCGGGCCACCCCTAGCTGCAGGTGAGGGACGGGAGAGGAGCCTCCCACGTGCGGCCGTGCGAGGCCGAGGAACAGGAACGGCGTAGCTAGGAGACCAGGTCCCGGAGAAGGAGAGCTGGCCCCACTGGCAGAGAAAGGCGGGGAAGGGCGCGGAGGCGGAGCACTGGGCGGGTACCCGCTGGCGGCTCTCGCGCGGCGGCGCTGCTCCACCTTAAGCGACTGTACCCCCTTAAGGGCGGGCGCTCAAGCAGCGAGCCCCGGGGGCGGGGCCTCCAATGCAAATGAGGGGCGTGGGCAGGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCGCTGACCTGACGTCAGGCTCGCGGCCCGGGCAGTTGGCTCGGCGGCAGCGGAGCGGCCGGAGCTGCGGTGCGGACCGGGGCCGCGCGGCGTGGCGCGGGGAGCGGCGGCGGCGGCAGAGCCAGAGCAACATGGCGCCGGTGGGCGGGGGCGGGCGCCCGGTCGGCGGACCGGCCCGCGGGCGCCTCCTCCTGGCGGCGCCGGTGCTGCTGGTGCTGCTGTGGGCGCTGGGGGCCCGGGGCCAGGGCAGCCCCCAGCAGGGCACGATCGTGGGCATGAGGCTGGCGAGCTGCAACAAGTCGTGTGGGACGAACCCGGATGGCATCATCTTCGTGTCCGAGGGCAGCACCGTGAACCTGAGGCTGTACGGCTACAGCCTGGGCAACATCTCCAGCAACCTGATCTCCTTCACCGAGGTGGACGATGCCGAGACCCTCCACAAGTCCACCAGCTGCCTCGAGCTCACCAAGGACCTGGTCGTCCAGCAGCTGGTCAACGTGAGCCGCGGGAACACGTCCGGCGTGCTGGTGGTGCTCACCAAGTTCCTCCGGAGGAGCGAGAGCATGAAGCTGTATGCACTGTGCACCCGGGCCCAGCCCGACGGGCCCTGGCTGAAGTGGACGGACAAGGACTCACTGCTCTTCATGGTGGAGGAGCCTGGGAGGTTCCTGCCTCTCTGGCTGCACATTCTCCTAATTACGGTGCTGCTGGTGCTGTCGGGCATATTTTCTGGCCTCAACCTCGGGCTTATGGCCCTGGACCCCATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGTGGCACCGAGAAGGAGAGGCGCTATGCCCGCAAGATTGAGCCCATCCGGCGCAAGGGCAACTACCTTCTCTGCTCGTTGCTCCTAGGGAACGTGCTGGTCAACACCTCCCTCACAATCCTTCTAGACAACCTCATCGGGTCCGGCCTCATGGCGGTGGCCTCCTCCACCATTGGCATTGTCATCTTTGGGGAGATCCTACCTCAGGCCCTGTGCTCCCGACATGGGCTGGCTGTGGGTGCCAACACCATCCTTCTCACCAAATTCTTTATGCTACTCACCTTCCCCCTCAGTTTTCCCATTAGCAAGCTCCTGGACTTTTTTCTGGGCCAGGAGATTCGCACTGTTTACAACCGGGAGAAGCTGATGGAGATGTTGAAGGTGACGGAGCCCTATAATGACCTCGTGAAAGAGGAGCTCAATATGATCCAGGGTGCCCTGGAACTACGGACCAAAACTGTAGAGGATATCATGACCCAGCTCCAGGACTGCTTCATGATCCGCAGCGATGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCGGAGATAATGGAAAGCGGCTATACTCGCATCCCGGTGTTCGAAGACGAGCAGTCCAATATTGTAGATATTCTCTACGTCAAAGACTTGGCCTTTGTGGACCCCGATGACTGCACCCCCCTCAAGACTATCACTCGCTTCTATAACCACCCGGTGCACTTTGTCTTCCATGACACCAAGTTGGATGCCATGCTGGAGGAGTTCAAGAAGGGTAAGGCCAGATGTAGTTCCCCTGGTTCAATTTCCTCTTGACGCCTCTTTTCCCCTGGCGTGTTTTGTGTCTGCTGGCTTTAGTGTTCTGTTTGTGTGACTCTGTGTCCCTTTGCCTATCGCTTCCTATGCTTCTGAGGTGAACGATTTTGGAGCGGTAGACCCATTCTCAAGTGTCTGCCGTCTGCCAGGTAGTGTGCTGTGTGCTCCTGATGAATCAAAGCTGAATAAGACATACTCGCTCCCTTGGAGGGCTGGAGCAAGACCTCAGGGAGCTATTGAAGCAAGACAGAGTAAGACAGATGCCTGAAAAGAGGCCAGGGCGATGGAGATTTAGAGTATGGGGTGGAGTCAGGAAGGGGCTGGGAAATTGGGGAATCCACAGGGGAAGGAGCATTTGAGGAGAATCTTAAAAGGTAGAGAGGCTTGCTGCTTGAGGCAGAGGGAACCCCGCAAGCAGAGAACCGGAGTGGAGAAGCAAAAGTGTGCTTGTGGCCCAGCAGGTGGTCCTGTTTGGTGGGTATAGTGGCTCTGATGCTTAGTGGTCAATGGCTGGAGTAGTTTGGGGCCCGGTGGTGGACGCTAAGTTTGCTCCCAGCTTGGGAGCTACAGGTTTTTGAGCAGGGGAGTCATGTTACTGGAGGTGCTAGCCCACAGAAGCAGAATTGGGAGGTCTCTAATTGGCTCGCTTCTCAGAACAATGCCAAGTAGCGCTTTCGACTATTCAGCAGAAGCAAGCAGATTAAGTTTTGGTAATTGTGGCGCCAGCGTAAGCTTCCCTCCAGTGGTCTGCTGGAAATCTTCAGCTGCCTTGCACTGCCTTGTGTTTTTTTCTCACCTGGGTTCTTGGCCATTTCGCAGGTAGTTAGAGAGGCATTTGGAGGGTTTACTCATCAGCCTCAAAGCTCAAGGCACACACTCCTTTTCTTCCAGCAAAATTTTCCTCCCATCTCTGCCATTCAGAAACCCTCAAAGTGGCAGTAAACAAGCCAATTATGGAGTGGAACCCTCCCAGGCTGAAGGAAGTGAGGAGGCAGAAAGGGAAGCTCTTTTTTAAAGGAATGGGGGTGAGGGGCTCATCCTAAACTTGGGGACTTTGCTTTCTAAACATGCTCCCAGCCTTCATTCCCATAGGAGAGCTCCTACTGGCTGAGGCTGCTCAGGCCGACCTAGGGCTTGGAGGGACTTCGGAATCCTAGCAGGGAGTGAGCTGGCAGGTGTTTCTGTAACGGAGAGTGGAGGACAGCTTTGGAGTGGGA | CTGTGTCTTCAGTACTGGCAAAAGATTTGCTGTGAGACCTGGTGGTCAACCCAGTACCTGATCTTCTCTGTGCACCTGTGCAATTATTGTAAGGATGTTTATCTGTCTGTCTTCTTCCCCCTCACAGGGCGGGCAGCTGTGGTCTTCCTTATACACCCTACTGACACAGGGCTAGGGCCATTCAGGAAGCAGTCATTTCAGGGATAGGCCCACTGCCGCGCCTGCCTGCTCATGTCCACAAGCAGCTGCCCAGCTGATCAATCACCACAATTTGGGGTTAGGAGTTTGGTCCTGGAAGGCAGGTAGCAACAACTACTACCTAGCCAAAGAATATTCTAAAGAGCTGTCCTGTCATGTTCAATGTCTAGGTCCACAATCCCGCAAGCTTAGCGAAGTAATGCTCTGTCATTCTTACCCCCATTTACAGATGGAGAAATGGGCTGGGAGATGACAGTATGGAGGCACCAGGATTTTTGTCTCGGCTCAATTTCTGCATCTCTAAATGGAAATAATTCTACTAACTCTGAGGGTTGTTGGGGGGATTTAATGAATATATGTGTTTACTTGTTTATCTCCTGTTTTCTGTTCTAGACTGTAAACCCCAATGGGCAGCGACTTTGGCTTGTTCACTGCTCTATTGTCAGAGCCTAGAACAAGTGCCTGGTACAAAGTAGGTGTTCAATAAATATCTATGCCTAAATGGAAGAGACAGGAGAGAAGTCTAGGCCAGAGCCTGCCCCTTCTATAACCTTAGTTCCCCAGATTTGCCTTCCACATCAGGCAGCCACTGGTTGATGGAAGCATCGTCGGGCTGGGGCTGGGGCTGGGGTAACCTACTTCTGGCCTTAGGACAAGGTCGGCAAAAATCTCAGCAGTGAGGAGGCCAGAAAAGTCTCCAAGGGGCAGGCTGCAATGCCAGCCTAAGCCCTCAGGTTTCCTTTTTCTTTTTCTACATCAGGAAAAGCACTTTTCTCGCCCTGCCTGCAGAGCGGGCCACCCCTAGCTGCAGGTGAGGGACGGGAGAGGAGCCTCCCACGTGCGGCCGTGCGAGGCCGAGGAACAGGAACGGCGTAGCTAGGAGACCAGGTCCCGGAGAAGGAGAGCTGGCCCCACTGGCAGAGAAAGGCGGGGAAGGGCGCGGAGGCGGAGCACTGGGCGGGTACCCGCTGGCGGCTCTCGCGCGGCGGCGCTGCTCCACCTTAAGCGACTGTACCCCCTTAAGGGCGGGCGCTCAAGCAGCGAGCCCCGGGGGCGGGGCCTCCAATGCAAATGAGGGGCGTGGGCAGGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCGCTGACCTGACGTCAGGCTCGCGGCCCGGGCAGTTGGCTCGGCGGCAGCGGAGCGGCCGGAGCTGCGGTGCGGACCGGGGCCGCGCGGCGTGGCGCGGGGAGCGGCGGCGGCGGCAGAGCCAGAGCAACATGGCGCCGGTGGGCGGGGGCGGGCGCCCGGTCGGCGGACCGGCCCGCGGGCGCCTCCTCCTGGCGGCGCCGGTGCTGCTGGTGCTGCTGTGGGCGCTGGGGGCCCGGGGCCAGGGCAGCCCCCAGCAGGGCACGATCGTGGGCATGAGGCTGGCGAGCTGCAACAAGTCGTGTGGGACGAACCCGGATGGCATCATCTTCGTGTCCGAGGGCAGCACCGTGAACCTGAGGCTGTACGGCTACAGCCTGGGCAACATCTCCAGCAACCTGATCTCCTTCACCGAGGTGGACGATGCCGAGACCCTCCACAAGTCCACCAGCTGCCTCGAGCTCACCAAGGACCTGGTCGTCCAGCAGCTGGTCAACGTGAGCCGCGGGAACACGTCCGGCGTGCTGGTGGTGCTCACCAAGTTCCTCCGGAGGAGCGAGAGCATGAAGCTGTATGCACTGTGCACCCGGGCCCAGCCCGACGGGCCCTGGCTGAAGTGGACGGACAAGGACTCACTGCTCTTCATGGTGGAGGAGCCTGGGAGGTTCCTGCCTCTCTGGCTGCACATTCTCCTAATTACGGTGCTGCTGGTGCTGTCGGGCATATTTTCTGGCCTCAACCTCAGCCCTGGACCCCATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGTGGCACCGAGAAGGAGAGGCGCTATGCCCGCAAGATTGAGCCCATCCGGCGCAAGGGCAACTACCTTCTCTGCTCGTTGCTCCTAGGGAACGTGCTGGTCAACACCTCCCTCACAATCCTTCTAGACAACCTCATCGGGTCCGGCCTCATGGCGGTGGCCTCCTCCACCATTGGCATTGTCATCTTTGGGGAGATCCTACCTCAGGCCCTGTGCTCCCGACATGGGCTGGCTGTGGGTGCCAACACCATCCTTCTCACCAAATTCTTTATGCTACTCACCTTCCCCCTCAGTTTTCCCATTAGCAAGCTCCTGGACTTTTTTCTGGGCCAGGAGATTCGCACTGTTTACAACCGGGAGAAGCTGATGGAGATGTTGAAGGTGACGGAGCCCTATAATGACCTCGTGAAAGAGGAGCTCAATATGATCCAGGGTGCCCTGGAACTACGGACCAAAACTGTAGAGGATATCATGACCCAGCTCCAGGACTGCTTCATGATCCGCAGCGATGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCGGAGATAATGGAAAGCGGCTATACTCGCATCCCGGTGTTCGAAGACGAGCAGTCCAATATTGTAGATATTCTCTACGTCAAAGACTTGGCCTTTGTGGACCCCGATGACTGCACCCCCCTCAAGACTATCACTCGCTTCTATAACCACCCGGTGCACTTTGTCTTCCATGACACCAAGTTGGATGCCATGCTGGAGGAGTTCAAGAAGGGTAAGGCCAGATGTAGTTCCCCTGGTTCAATTTCCTCTTGACGCCTCTTTTCCCCTGGCGTGTTTTGTGTCTGCTGGCTTTAGTGTTCTGTTTGTGTGACTCTGTGTCCCTTTGCCTATCGCTTCCTATGCTTCTGAGGTGAACGATTTTGGAGCGGTAGACCCATTCTCAAGTGTCTGCCGTCTGCCAGGTAGTGTGCTGTGTGCTCCTGATGAATCAAAGCTGAATAAGACATACTCGCTCCCTTGGAGGGCTGGAGCAAGACCTCAGGGAGCTATTGAAGCAAGACAGAGTAAGACAGATGCCTGAAAAGAGGCCAGGGCGATGGAGATTTAGAGTATGGGGTGGAGTCAGGAAGGGGCTGGGAAATTGGGGAATCCACAGGGGAAGGAGCATTTGAGGAGAATCTTAAAAGGTAGAGAGGCTTGCTGCTTGAGGCAGAGGGAACCCCGCAAGCAGAGAACCGGAGTGGAGAAGCAAAAGTGTGCTTGTGGCCCAGCAGGTGGTCCTGTTTGGTGGGTATAGTGGCTCTGATGCTTAGTGGTCAATGGCTGGAGTAGTTTGGGGCCCGGTGGTGGACGCTAAGTTTGCTCCCAGCTTGGGAGCTACAGGTTTTTGAGCAGGGGAGTCATGTTACTGGAGGTGCTAGCCCACAGAAGCAGAATTGGGAGGTCTCTAATTGGCTCGCTTCTCAGAACAATGCCAAGTAGCGCTTTCGACTATTCAGCAGAAGCAAGCAGATTAAGTTTTGGTAATTGTGGCGCCAGCGTAAGCTTCCCTCCAGTGGTCTGCTGGAAATCTTCAGCTGCCTTGCACTGCCTTGTGTTTTTTTCTCACCTGGGTTCTTGGCCATTTCGCAGGTAGTTAGAGAGGCATTTGGAGGGTTTACTCATCAGCCTCAAAGCTCAAGGCACACACTCCTTTTCTTCCAGCAAAATTTTCCTCCCATCTCTGCCATTCAGAAACCCTCAAAGTGGCAGTAAACAAGCCAATTATGGAGTGGAACCCTCCCAGGCTGAAGGAAGTGAGGAGGCAGAAAGGGAAGCTCTTTTTTAAAGGAATGGGGGTGAGGGGCTCATCCTAAACTTGGGGACTTTGCTTTCTAAACATGCTCCCAGCCTTCATTCCCATAGGAGAGCTCCTACTGGCTGAGGCTGCTCAGGCCGACCTAGGGCTTGGAGGGACTTCGGAATCCTAGCAGGGAGTGAGCTGGCAGGTGTTTCTGTAACGGAGAGTGGAGGACAGCTTTGGAGTGGGANNNNNNNN | pathogenic | 41,256 |
Chromosome 2, position 97733221, gene ZAP70 (zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AGGAGGTGTTTTCACTTCTCACAGTCCCTGGAGACCATCACCTCCAGGCCAGCCTGCCACCTGCCTCTGACTTCCACAGCTCTGAGACCCCCAGGGCCAATAGCCCTCCCTCCTCACTGGAAAGCTGCACTTAACAGGAGCTTGTGCCAGTGACTCAAAATAGAAATGTTTTGTGGGAGATGTTGACTGGTGTCACTGCGGGGTTTCACGTGACGGCGCTGCATCTGCTGTCCCAGCCTACTGTCTCTGTGGGATGTTTGTTTCCTAATTTGTGGTGGGTTCTCTTCCTTGCCCTTTTGTGTGCCCTCATTGCCCCCGCCCTGATTTCCCATCTCTCCATGTTATCTCCAGACTGTTGTGGGCTAGCCTGGGAACTGCCCCACCCTTCACTGCACTGTACTTCGGGGAACGTGCTGTCCAGGAATGGAGAGGATGGTCACAGCTGCACCTCTCTCCCTCACTCAGGGGACATTTCCTAAGGAAGGGCCTTATTGCAAGGTGGGCCCATGGCTGCCTTGCTCACTGCCATATCCCTGCGCTGAGAACAGTGCCTGGCCTGTCAGTAAAGACTTGTCCAGTGAATGAACATCCACAGGCAGGGCCAGGCCTGGTCTGAGAATTTGCACCTTGGAGGGTGCAGCTCGCAGGCCATCACAAGGGCTCTTCTGTAGTGCAGTGCAATCCCTGAGATCAGGAGTCGGCTGCTTCCGGCCTCCACAGCTTCCACGGGGCCAGCTGCCCTCCCTCCTCACTGTAAAGCTACACTTGACCCTGCAATAGAGGCTTGTGCCAGTGACCCCAGACAAAACTGTTGTGTGGGGGATGCTGACTGGTGTCACTGTGGGGCTTCATGCGAGGGTGCCGGTGTCTGACACTAAGTTGGTCTGTGTTGAGGGGGGATGTGTGTACTCAGGGCTGGAGCGGATGGGGGGACAGTTTCTTACCCCACAAATGCACCACCTTTGAGGGGCTCAATTCCCATCATAGACATGGAAGATTTATATATTTATATTGACAAAATTCCAGCAGAAGGCAATCGAGGGTCTCATTCTAGGAAAGGTCCATCTATTATGGAACTGGTCAGTCTCGTGATGAGAAAGTGACTTGTTTTGATTTGCACAGGGGTGCCCTGTAAGCTTGTCATGGAGCTGCGCCTACCTGTGTGGGTCTGTGTGGAAAAGGCTTTCTCTCCCCAGGAGAATGGTGCTAGGTCTACCTGTTGAAGGCTCTGGGTCTGTTGTAGAAGGCCAAGTGCCCCCCATGGTTGGCTGACTGTATGGCCGAGTGTACCCCCAATGAGTGCCTGTGGATGACTATCTCTCTGTGGATGGCAAGTGTCTGGCCGTGGATGGCCAACTGTTCAGCCATGGGGGACCAGGTGTTCCCCAGTGGATGGGTGTCCCCTCCTCCGTGGCTGGGTGTCCACCGTGGGGGGTCAGGTATTCCCCGTGAATGGCCATCTGTTGGCTCTTGGAGAACAGTGCATTTTCCTGGGAACACAGCCATGGCCCCTCCACCGCCCTCTGCCACTTGGCCCATCATCAGCAGATCTGGAGGTGATGGGGGCCTGGCCTGGCTTCCCCAGTCCCTGCAGCTTCTCTGCAAGGCTCTGAGGTGTGGAGCCCATAGGGTGTGTTGCGGGGGAACCGGGGCACAGCAGGAGGCCCCCAGGTGGCTCTAGGGGTTACATCCCCTCCCTTCCCCTGCCAGGCTGAGGCCGCGGAAGGAGCAGGGCACATACGCCCTGTCCCTCATCTATGGGAAGACGGTGTACCACTACCTCATCAGCCAAGACAAGGCGGGCAAGTACTGCATTCCCGAGGGCACCAAGTTTGACACGCTCTGGCAGGTAGGCTGCCCGTGCAACTTGTTCTGGGAGATGCCGTGCTCAGATGGGGTGCCGGGCTCTGGGGAGGAGAGGAGCCTCTCTGCTAGCTGCCTGCTCCCTGCAGCTGGTGGAGTATCTGAAGCTGAAGGCGGACGGGCTCATCTACTGCCTGAAGGAGGCCTGCCCCAACAGCAGTGCCAGCAACGCCTCAGGTGACGGCAGCAGGCGGGCGGGCGGTGGGCGGGGGCGGCAGGAGACCTGGCCCCCAGCCCTCACTGTCCCTTCTGCTCCCCCAGGGGCTGCTGCTCCCACACTCCCAGCCCACCCATCCACGTTGACTCATGTGAGTTGGGGGCACCTGGAGTGTGGCCTTGGGGATGGAGCTGGGGAGTGGCTGTGGGGGAGGCTGGGATGGAGGCTGGGGTGCCTGTGGAGCGGAAGAAGCTCTCTCTCCACTGTCTCTGGGAGTCCTCAGTGGATATAGGTCTCATGAGAGGGGCTGGACGTCCCCAGCTCAGGCCTTGCTGACCCTGTGGCCTTTAGCCTCAGAGACGAATCGACACCCTCAACTCAGATGGATACACCCCTGAGCCAGGTGAGCGGGCAGAGGTGGGGACGCGGGTTGGGGCTCATGCTGAGCCGAGATCAGGGTCGCTGTCAGGGCTGTGGGGTTTCACGGGGGGCGCTGTGGGCCGGGCCAGGCTGTGGCAGTTGGCTTGGTTAACACCTGTGCACACATGTGCCCACACCCATCACACCTGCCTGTGCACATGTACGTCCCAGTGTGTACTGACGTGCAGGGAGCACACTTGGCCTTGCCTGAGGCTCCCCAGACACACGTTTGTTGAGTACCTACTATGTGTCAGTCACGTTCCGAGGTCACTGTGTGTATGAGCCACCGAACCCTCCTGACATGCCTTATGAAGTGGCTATGGTGATTAACCTCACTTTACAGATGAGAGAGGGAGGGGTCTGTCTATGGGGATGTGAGGCAGTGGTAGAGGCGGGATGTGAACCCACGATGGGCCCCAGAGCTCACATTCCTAAAATGGTCTGCTGCGGGTGCTCCTGTTTCTCATGGGTGGGCCCAGACCTGAACATGTGTATGCACAGAGAAGACACATAGTTACATGTGCACCTAGAGGCTCGCTTTTGGAGGCCTCGTAAATGTGGCTGTGTGCTGCATACGCAGACAGGGACGGGCCCGGCCATAGGCGTACACGTACGAATGCACACACATGCACACCCCAGCTGGCACAGTAACGGTGCCACGTGGATACCAATGCACACGCCCCTAGAGTCCACCCTCATGTGGCTTCATGGGGCACCCACAGCTGTGGCCAGGAGTGTATGCCAGTGTGTGCGTGTGGATGTGCAGGAACACGCATGGGCACCCACCTGCTTGTGCATGCTCCAGGGACGGCACCCTTGTCTGGGGCAGGTGCTTGTGGGGGCTGAGGCTGCCTTGCTCCCCACACCCCTGCCCCTGACCTGGGAGTGTACCGCTGTGTGTGCCCAGCACGCATAACGTCCCCAGACAAACCGCGGCCGATGCCCATGGACACGAGCGTGTATGAGAGCCCCTACAGCGACCCAGAGGAGCTCAAGGACAAGAAGCTCTTCCTGAAGCGCGATAACCTCCTCATAGCTGACATTGAACTTGGCTGCGGCAACTTTGGCTCAGTGCGCCAGGGCGTGTACCGCATGCGCAAGTATGGCCGCCCCTGCCGTGGTGGGAGCACCGCCGCCTGGGGCAGAGGGGAGTGGCTTCACCGGGCTGTGGGACGGGAGCCGGGATGTCTGTCTCACAGCAGTTTGCCTGGGAAACAGACTCTGGGGCAGGACGTTGCACGCTGGAGGATTCCCTGAGAGAGCTCGGGACACCTGACGGGGGTGGGATGGGGCCTGGGCAGGGGGAGGCTGTGGAGCTGAAGTTCCCAACCCAGGGGAGCTGCAGTGGGGTCCCCGATCCCTGAGTCCACTGGCCCCTGACAGGCTGCCCCTGGGGAGGGTGTCACTTTGGATTCTTTTTGGCGATGGGCTGTTCCCGGTGAGCGATCCGGCTGTGAGCCGTCCTCAGCAGACGCTCCAGGCTGCAGGGACATTGAGCGCCTTGGTCCCAGCCTGGGTGGCGACTACAGTTGTCTACCACACAACTCAAGGGAGAAGAGAGATGGGTGGGTGGGGGTGTGGGGCCGAGCAGGGCCGGTGCCCCTCGCCCACGTGCCTCCCGTGGCCGGGTCGGGCAGGAAGCAGATCGACGTGGCC | AGGAGGTGTTTTCACTTCTCACAGTCCCTGGAGACCATCACCTCCAGGCCAGCCTGCCACCTGCCTCTGACTTCCACAGCTCTGAGACCCCCAGGGCCAATAGCCCTCCCTCCTCACTGGAAAGCTGCACTTAACAGGAGCTTGTGCCAGTGACTCAAAATAGAAATGTTTTGTGGGAGATGTTGACTGGTGTCACTGCGGGGTTTCACGTGACGGCGCTGCATCTGCTGTCCCAGCCTACTGTCTCTGTGGGATGTTTGTTTCCTAATTTGTGGTGGGTTCTCTTCCTTGCCCTTTTGTGTGCCCTCATTGCCCCCGCCCTGATTTCCCATCTCTCCATGTTATCTCCAGACTGTTGTGGGCTAGCCTGGGAACTGCCCCACCCTTCACTGCACTGTACTTCGGGGAACGTGCTGTCCAGGAATGGAGAGGATGGTCACAGCTGCACCTCTCTCCCTCACTCAGGGGACATTTCCTAAGGAAGGGCCTTATTGCAAGGTGGGCCCATGGCTGCCTTGCTCACTGCCATATCCCTGCGCTGAGAACAGTGCCTGGCCTGTCAGTAAAGACTTGTCCAGTGAATGAACATCCACAGGCAGGGCCAGGCCTGGTCTGAGAATTTGCACCTTGGAGGGTGCAGCTCGCAGGCCATCACAAGGGCTCTTCTGTAGTGCAGTGCAATCCCTGAGATCAGGAGTCGGCTGCTTCCGGCCTCCACAGCTTCCACGGGGCCAGCTGCCCTCCCTCCTCACTGTAAAGCTACACTTGACCCTGCAATAGAGGCTTGTGCCAGTGACCCCAGACAAAACTGTTGTGTGGGGGATGCTGACTGGTGTCACTGTGGGGCTTCATGCGAGGGTGCCGGTGTCTGACACTAAGTTGGTCTGTGTTGAGGGGGGATGTGTGTACTCAGGGCTGGAGCGGATGGGGGGACAGTTTCTTACCCCACAAATGCACCACCTTTGAGGGGCTCAATTCCCATCATAGACATGGAAGATTTATATATTTATATTGACAAAATTCCAGCAGAAGGCAATCGAGGGTCTCATTCTAGGAAAGGTCCATCTATTATGGAACTGGTCAGTCTCGTGATGAGAAAGTGACTTGTTTTGATTTGCACAGGGGTGCCCTGTAAGCTTGTCATGGAGCTGCGCCTACCTGTGTGGGTCTGTGTGGAAAAGGCTTTCTCTCCCCAGGAGAATGGTGCTAGGTCTACCTGTTGAAGGCTCTGGGTCTGTTGTAGAAGGCCAAGTGCCCCCCATGGTTGGCTGACTGTATGGCCGAGTGTACCCCCAATGAGTGCCTGTGGATGACTATCTCTCTGTGGATGGCAAGTGTCTGGCCGTGGATGGCCAACTGTTCAGCCATGGGGGACCAGGTGTTCCCCAGTGGATGGGTGTCCCCTCCTCCGTGGCTGGGTGTCCACCGTGGGGGGTCAGGTATTCCCCGTGAATGGCCATCTGTTGGCTCTTGGAGAACAGTGCATTTTCCTGGGAACACAGCCATGGCCCCTCCACCGCCCTCTGCCACTTGGCCCATCATCAGCAGATCTGGAGGTGATGGGGGCCTGGCCTGGCTTCCCCAGTCCCTGCAGCTTCTCTGCAAGGCTCTGAGGTGTGGAGCCCATAGGGTGTGTTGCGGGGGAACCGGGGCACAGCAGGAGGCCCCCAGGTGGCTCTAGGGGTTACATCCCCTCCCTTCCCCTGCCAGGCTGAGGCCGCGGAAGGAGCAGGGCACATACGCCCTGTCCCTCATCTATGGGAAGACGGTGTACCACTACCTCATCAGCCAAGACAAGGCGGGCAAGTACTGCATTCCCGAGGGCACCAAGTTTGACACGCTCTGGCAGGTAGGCTGCCCGTGCAACTTGTTCTGGGAGATGCCGTGCTCAGATGGGGTGCCGGGCTCTGGGGAGGAGAGGAGCCTCTCTGCTAGCTGCCTGCTCCCTGCAGCTGGTGGAGTATCTGAAGCTGAAGGCGGACGGGCTCATCTACTGCCTGAAGGAGGCCTGCCCCAACAGCAGTGCCAGCAACGCCTCAGGTGACGGCAGCAGGCAGGCGGGCGGGCGGTGGGCGGGGGCGGCAGGAGACCTGGCCCCCAGCCCTCACTGTCCCTTCTGCTCCCCCAGGGGCTGCTGCTCCCACACTCCCAGCCCACCCATCCACGTTGACTCATGTGAGTTGGGGGCACCTGGAGTGTGGCCTTGGGGATGGAGCTGGGGAGTGGCTGTGGGGGAGGCTGGGATGGAGGCTGGGGTGCCTGTGGAGCGGAAGAAGCTCTCTCTCCACTGTCTCTGGGAGTCCTCAGTGGATATAGGTCTCATGAGAGGGGCTGGACGTCCCCAGCTCAGGCCTTGCTGACCCTGTGGCCTTTAGCCTCAGAGACGAATCGACACCCTCAACTCAGATGGATACACCCCTGAGCCAGGTGAGCGGGCAGAGGTGGGGACGCGGGTTGGGGCTCATGCTGAGCCGAGATCAGGGTCGCTGTCAGGGCTGTGGGGTTTCACGGGGGGCGCTGTGGGCCGGGCCAGGCTGTGGCAGTTGGCTTGGTTAACACCTGTGCACACATGTGCCCACACCCATCACACCTGCCTGTGCACATGTACGTCCCAGTGTGTACTGACGTGCAGGGAGCACACTTGGCCTTGCCTGAGGCTCCCCAGACACACGTTTGTTGAGTACCTACTATGTGTCAGTCACGTTCCGAGGTCACTGTGTGTATGAGCCACCGAACCCTCCTGACATGCCTTATGAAGTGGCTATGGTGATTAACCTCACTTTACAGATGAGAGAGGGAGGGGTCTGTCTATGGGGATGTGAGGCAGTGGTAGAGGCGGGATGTGAACCCACGATGGGCCCCAGAGCTCACATTCCTAAAATGGTCTGCTGCGGGTGCTCCTGTTTCTCATGGGTGGGCCCAGACCTGAACATGTGTATGCACAGAGAAGACACATAGTTACATGTGCACCTAGAGGCTCGCTTTTGGAGGCCTCGTAAATGTGGCTGTGTGCTGCATACGCAGACAGGGACGGGCCCGGCCATAGGCGTACACGTACGAATGCACACACATGCACACCCCAGCTGGCACAGTAACGGTGCCACGTGGATACCAATGCACACGCCCCTAGAGTCCACCCTCATGTGGCTTCATGGGGCACCCACAGCTGTGGCCAGGAGTGTATGCCAGTGTGTGCGTGTGGATGTGCAGGAACACGCATGGGCACCCACCTGCTTGTGCATGCTCCAGGGACGGCACCCTTGTCTGGGGCAGGTGCTTGTGGGGGCTGAGGCTGCCTTGCTCCCCACACCCCTGCCCCTGACCTGGGAGTGTACCGCTGTGTGTGCCCAGCACGCATAACGTCCCCAGACAAACCGCGGCCGATGCCCATGGACACGAGCGTGTATGAGAGCCCCTACAGCGACCCAGAGGAGCTCAAGGACAAGAAGCTCTTCCTGAAGCGCGATAACCTCCTCATAGCTGACATTGAACTTGGCTGCGGCAACTTTGGCTCAGTGCGCCAGGGCGTGTACCGCATGCGCAAGTATGGCCGCCCCTGCCGTGGTGGGAGCACCGCCGCCTGGGGCAGAGGGGAGTGGCTTCACCGGGCTGTGGGACGGGAGCCGGGATGTCTGTCTCACAGCAGTTTGCCTGGGAAACAGACTCTGGGGCAGGACGTTGCACGCTGGAGGATTCCCTGAGAGAGCTCGGGACACCTGACGGGGGTGGGATGGGGCCTGGGCAGGGGGAGGCTGTGGAGCTGAAGTTCCCAACCCAGGGGAGCTGCAGTGGGGTCCCCGATCCCTGAGTCCACTGGCCCCTGACAGGCTGCCCCTGGGGAGGGTGTCACTTTGGATTCTTTTTGGCGATGGGCTGTTCCCGGTGAGCGATCCGGCTGTGAGCCGTCCTCAGCAGACGCTCCAGGCTGCAGGGACATTGAGCGCCTTGGTCCCAGCCTGGGTGGCGACTACAGTTGTCTACCACACAACTCAAGGGAGAAGAGAGATGGGTGGGTGGGGGTGTGGGGCCGAGCAGGGCCGGTGCCCCTCGCCCACGTGCCTCCCGTGGCCGGGTCGGGCAGGAAGCAGATCGACGT | benign | 41,290 |
Does the chromosome 2 mutation at position 98377747 within gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic | AGCAATGTCTCTAGTGGCATGCCACAGGGCTCAGTCCTCAGCCATCCTATTAATTTCCTTTTCATCTGTGCCATATATGAAAATACAGGGCAGCTTCATGGAGTGGATGACAGCAAGTTTTGAAATGGGATGGAATAACATTGGAATCTCGGCTGTACCACCTGGCTATGGGATCTCGGTGAAGTTGCTTAACCTTTCTGAACTCCCATTTCCTCTCTTACAGGGTTGTTGTGTGGATGAAATGATAAAATGTATGTGGCTGGCATACAGAAAAGAGCCACTGAATGGCATGTGGTTTGTGTATTTTGTTTGTGAGTAGGATGGTGTTGGGAGGAAAGGTGAGTGTGTTCTCTGCATACCAATGCTTCCAAAACATCGAGTTACTCAGATCAGTGGGAAGGTCCAATACTTAATTCCAAAAAAAATCAATTGCGCATACACAAGCCGGGGTCCTCTGGCTGGCAGCAGCCTGTGTTACAGGACTGCTTTGGGTTTTCGCTGACTGTAGCTGGTGACCATCAAAAACCACCAGAAACACACAAAGCAATAAAGTCTTCCCAGAGTCTGCCCAGTCAAGCAAGACCCCAGGAACTTGCTCACAGGAGAAGGACCATGACAAGGAAGAGACTTGACCCCAAGGAGGAATTGCTGGGTGAGCTGGGGGTTCTGGCCTGGAAACCCAGAAGTCACACAGGTCCTGGTCATGGAAGGTAGAAGACGAAGCTACCTGACTCCCGGTGGTTCCAGCAGAAAACAGCCTCAATGTGGGGAGGCTGAGAGAGGGAAGAATCTGTGGGCAGGTGGCGCAGTCAAGAGACAGCCCAGGCAGACCGGGGCATGGGAGTGAGCTCCCTGTTGCTGGAAAAGGCAGGGAGGAATCTGTAGAAGAGGAGAAGCAAGCAGCAGCCTGGCCACCGTGATGCAAGGACTCTGACTTCTAATCAATCACCAGGGAGAGACTGAAGCTTTTCCCTGGTATTAATTCTTGCCTCCTTGTTAAGAAGGCTAATTGGGTTGGAACAGGTCATGTGATAGAATTAATTTGTCTTGCCTGGGCTCCTCAAGACTCATAGACTGAAGTGCAAATCCCTAGAGGCTAATGCCTGGCTGGCTTTTAATCAGGCTGATCAAACTTCAGCCCCAGGAGGTTTAAAAGAAAGGAAAATATTCCCAGACGCATTCCTAGTCTTATTCCAGGCAATTCAACCAGACTCTGCTGGTGTGACTGGTGGTTGTATGGAGTTACGGGCACCTGTCCTTTCTGGGGTCACACTTTCCACAATGGGTTGCACAAGGGGAGTCACCACACCTTACCTCTGCCTTGCAGGAGAGAGAGCCTAGAGTTTGGCAAAAGGGACGAGGGGAAGTGGAGTCTCATTTGAAAGCACTGTACAAATTATTTGAACTGCATGTGGAGAGCTAGGCCAGTTCTGTGCAATATTCCAGGGCCTCCGTGTTAACCAGCGGGTTCCCAGGAAGCCTGCCAGACAAGCCCACAAACAGCTGCCCAGGCAGTGTGGCTGCAGCACACGCAGTGGGAAGGGAGGCTCAGAAAGACCCCTAAGGAGCGGGTATTCAATCTAGCCTCAGAAGATGAAATTCAGTAGGCGAGAAGTGTTGGAACCAAAATCCTCGTTCTGGAGTCATTTTATGGAAGCAGCTGCTTTGGCTTGAAATGGCAAGCCCCGGGACCTCTCCCCACCCAGTGCTTTGATGAGGGCCAGGCCAGCATGTACTGCCACCTTCCCGTCCTTTCACCTAGCCCTGGACAGTAGCTACCTTCCTTGCTGTAAAGGAAAGGCCACGTTTATACCAAAATCCAGAATCTATCTGCAGGAGGCAAAGGGAAGTGGGGAGCCCCTGGGATGAGGATCTGTGAGGGTGGCTTTCCCTGCTAAGCAGAACATCTGACTGTCTCACTCCTGGCTGTGTCCAGGAGGTAGATGGGCTTGAAATCAATTCTGCTTGCTGCATATCTGATTTCCTAGAGCCCACTCGTCAAGTGAGGAGACATCGTCAGTGCTGCAGCCGGGGATCGCCATGGAGACCAGAGGACTGGCTGACTCCGGGCAGGGCTCCTTCACCGGCCAGGGGATCGCCAGGTAACTGACCAGCCTCAGTCCCTACCTTGGCCTGGGGGACACTGTTGCAGAAAGAAGGTAGTGACCTCTCAGGAAAAAGTGCTAGATGGGGGTGGAGTTGAAGATTTGGAAAAGAAAGGGTCAGGAGCAGAGCAGCCTGAAAACTATCAGTGAGTAATTTCCTCTTGGGTCAGATGTTCTGAGCTCAGAAAAGTCTAAGGAAAACTGCCTTTATCTGAAATTGCTTAATAAAAGCTGACATTGAGGTACTTGCTCAGGTTTGGAAGAATTCAGAAAAAAAGCCAACCGGAGAAGGTGGTAAGAGCAGCCAGCCGTGGGAGACCTTTGATTGGGTGGACACAGTGGTGTGCTGAGGATGGTGGTGATGAGTCTGAAATGGCTCTGGCAGGGTCTCCCGGGTGCTCGTCTGGACCCCAGGGCAGGTAGGTGTCCTTGCAAAAGCATTTGTTTGCAAGATTAGTGAGACTCCAAGCTCTGCTTCCCCCTGATGACATCCGTACTCCAGCTTCAACAGCTGCTCCATCCTGAGGAAGTCATTTCACCTTTTCAAATCTCATCTAGAAATGCATCTAACAGTGCCTACCCCACAGGTGGCTTGAAAGCTGCTTCAGAGCCAAGCACCGACTCACGGCAGGTGCTCAACAAACACCAGGCTCATTATTTCCTTCCACCACGTGGTTTTTTCCAATGCCAGAGTCTTACATAGTCACATGTTCTAAACTTTTTACTTAAGATTATCACAAAAGAAATTCACATATCTATTTATTCTTCATGCTTTTCATTATGAAGGATGCTACTCCACCATTGTTTATTTAACTAGTCCATTGTAGCTGGGCATGTAAGTGATGTTCAGTGTTTGCATTTTACTAATAAAGAGCTGTCTTAAGGTTCTTTGATGATAAAGGAAGAAAGAGAACACCTTTAAATCAGCTCTGTAGGGCTGATACAGGGTGTGTTGTAAGCTTGCAACACAAGCTATCTCAGGGAAACAGAGCCAGTGGGGCTCGCAGGAGGGGACCTGGGGAGGTAGTCACCTTCCCCCTCCCATTTTCTCATGGAGTTTCATGGTCTTTGTGCTTCTTTCTGCATGTCCCCTCCATTCTGGCTCTCTCTGTTCCAATATCAGCTGGCACAAGGCTGAAAACAGCCTTTGCCATGTGACCATGAGTTGAAACACCCAACCCTGTCTTCGAGTGGCTCTCAGTTCAGAGGCCTGAGTGGCTCTCTGTGCGTCAGTTGTCTGTCCTAGTCCCATTGTCTGAGGCTGGAGGAGGGAGTATGACCTTGGTTCCACCCTCTTGGCAGAGGAAGTGTGTGGTTACAGGAATTGTCTGCGGCAGAGAGACTGGGCTTGGCAGATACCTCCAAATATGTCTGCGGCAGCAGCTGTAAGCATCTGCCTACAGAGATATTTTCTTAGTCAATGTATTGCCTTAGGCTAAGGTCATAAGTGTGTGATTAGGGTCAAGGTATGTGACAATTCATAGCTTAGTTCCAGGTTGTTCAGTACTGACTCTGGCTCGGGACACCCCGTCCAGGGGAGGGCACTGCAGATGCCAAATCAGGGAAACCAGAAGCCAAGAAACAGAATGGAGTCTCTGGGCCTGTTCCCCACTGTTCCCCTCTGGCAGAGACACCAGCAACAGCAGGCAGGGTGGAGGGAAGGCCCCTCTCAGGCCCGTGTGTCTCAGATGAGCTCTAGGGACTGGCACTGTGGTCGCAGGTGTTGGAGCTCACGGCAAGCTCCAGGCAGGGCCGGGCTCCGGGAGAGGGCCCAGGGCAAGTTGCAAAGGAACCTCCCAGGCCTGGGGAGAAAACTCTAGTTTGTACAAGAACACACCAATAAGATAAAAGCTGGGAAAAGACTCCAGGTTGTGCCTGGACGCCTGTTCCTTTAAGCCTTGCTGTATCAGATCTCAAGAACTTCTAAATAAATAAATAAATAACCTTGCTCTCAATGTTGTCATCCTTTGAAACCCACATTGCTTTACTCT | AGCAATGTCTCTAGTGGCATGCCACAGGGCTCAGTCCTCAGCCATCCTATTAATTTCCTTTTCATCTGTGCCATATATGAAAATACAGGGCAGCTTCATGGAGTGGATGACAGCAAGTTTTGAAATGGGATGGAATAACATTGGAATCTCGGCTGTACCACCTGGCTATGGGATCTCGGTGAAGTTGCTTAACCTTTCTGAACTCCCATTTCCTCTCTTACAGGGTTGTTGTGTGGATGAAATGATAAAATGTATGTGGCTGGCATACAGAAAAGAGCCACTGAATGGCATGTGGTTTGTGTATTTTGTTTGTGAGTAGGATGGTGTTGGGAGGAAAGGTGAGTGTGTTCTCTGCATACCAATGCTTCCAAAACATCGAGTTACTCAGATCAGTGGGAAGGTCCAATACTTAATTCCAAAAAAAATCAATTGCGCATACACAAGCCGGGGTCCTCTGGCTGGCAGCAGCCTGTGTTACAGGACTGCTTTGGGTTTTCGCTGACTGTAGCTGGTGACCATCAAAAACCACCAGAAACACACAAAGCAATAAAGTCTTCCCAGAGTCTGCCCAGTCAAGCAAGACCCCAGGAACTTGCTCACAGGAGAAGGACCATGACAAGGAAGAGACTTGACCCCAAGGAGGAATTGCTGGGTGAGCTGGGGGTTCTGGCCTGGAAACCCAGAAGTCACACAGGTCCTGGTCATGGAAGGTAGAAGACGAAGCTACCTGACTCCCGGTGGTTCCAGCAGAAAACAGCCTCAATGTGGGGAGGCTGAGAGAGGGAAGAATCTGTGGGCAGGTGGCGCAGTCAAGAGACAGCCCAGGCAGACCGGGGCATGGGAGTGAGCTCCCTGTTGCTGGAAAAGGCAGGGAGGAATCTGTAGAAGAGGAGAAGCAAGCAGCAGCCTGGCCACCGTGATGCAAGGACTCTGACTTCTAATCAATCACCAGGGAGAGACTGAAGCTTTTCCCTGGTATTAATTCTTGCCTCCTTGTTAAGAAGGCTAATTGGGTTGGAACAGGTCATGTGATAGAATTAATTTGTCTTGCCTGGGCTCCTCAAGACTCATAGACTGAAGTGCAAATCCCTAGAGGCTAATGCCTGGCTGGCTTTTAATCAGGCTGATCAAACTTCAGCCCCAGGAGGTTTAAAAGAAAGGAAAATATTCCCAGACGCATTCCTAGTCTTATTCCAGGCAATTCAACCAGACTCTGCTGGTGTGACTGGTGGTTGTATGGAGTTACGGGCACCTGTCCTTTCTGGGGTCACACTTTCCACAATGGGTTGCACAAGGGGAGTCACCACACCTTACCTCTGCCTTGCAGGAGAGAGAGCCTAGAGTTTGGCAAAAGGGACGAGGGGAAGTGGAGTCTCATTTGAAAGCACTGTACAAATTATTTGAACTGCATGTGGAGAGCTAGGCCAGTTCTGTGCAATATTCCAGGGCCTCCGTGTTAACCAGCGGGTTCCCAGGAAGCCTGCCAGACAAGCCCACAAACAGCTGCCCAGGCAGTGTGGCTGCAGCACACGCAGTGGGAAGGGAGGCTCAGAAAGACCCCTAAGGAGCGGGTATTCAATCTAGCCTCAGAAGATGAAATTCAGTAGGCGAGAAGTGTTGGAACCAAAATCCTCGTTCTGGAGTCATTTTATGGAAGCAGCTGCTTTGGCTTGAAATGGCAAGCCCCGGGACCTCTCCCCACCCAGTGCTTTGATGAGGGCCAGGCCAGCATGTACTGCCACCTTCCCGTCCTTTCACCTAGCCCTGGACAGTAGCTACCTTCCTTGCTGTAAAGGAAAGGCCACGTTTATACCAAAATCCAGAATCTATCTGCAGGAGGCAAAGGGAAGTGGGGAGCCCCTGGGATGAGGATCTGTGAGGGTGGCTTTCCCTGCTAAGCAGAACATCTGACTGTCTCACTCCTGGCTGTGTCCAGGAGGTAGATGGGCTTGAAATCAATTCTGCTTGCTGCATATCTGATTTCCTAGAGCCCACTCGTCAAGTGAGGAGACATCGTCAGTGCTGCAGCCGGGGATCGCCATGGAGACCTAGAGGACTGGCTGACTCCGGGCAGGGCTCCTTCACCGGCCAGGGGATCGCCAGGTAACTGACCAGCCTCAGTCCCTACCTTGGCCTGGGGGACACTGTTGCAGAAAGAAGGTAGTGACCTCTCAGGAAAAAGTGCTAGATGGGGGTGGAGTTGAAGATTTGGAAAAGAAAGGGTCAGGAGCAGAGCAGCCTGAAAACTATCAGTGAGTAATTTCCTCTTGGGTCAGATGTTCTGAGCTCAGAAAAGTCTAAGGAAAACTGCCTTTATCTGAAATTGCTTAATAAAAGCTGACATTGAGGTACTTGCTCAGGTTTGGAAGAATTCAGAAAAAAAGCCAACCGGAGAAGGTGGTAAGAGCAGCCAGCCGTGGGAGACCTTTGATTGGGTGGACACAGTGGTGTGCTGAGGATGGTGGTGATGAGTCTGAAATGGCTCTGGCAGGGTCTCCCGGGTGCTCGTCTGGACCCCAGGGCAGGTAGGTGTCCTTGCAAAAGCATTTGTTTGCAAGATTAGTGAGACTCCAAGCTCTGCTTCCCCCTGATGACATCCGTACTCCAGCTTCAACAGCTGCTCCATCCTGAGGAAGTCATTTCACCTTTTCAAATCTCATCTAGAAATGCATCTAACAGTGCCTACCCCACAGGTGGCTTGAAAGCTGCTTCAGAGCCAAGCACCGACTCACGGCAGGTGCTCAACAAACACCAGGCTCATTATTTCCTTCCACCACGTGGTTTTTTCCAATGCCAGAGTCTTACATAGTCACATGTTCTAAACTTTTTACTTAAGATTATCACAAAAGAAATTCACATATCTATTTATTCTTCATGCTTTTCATTATGAAGGATGCTACTCCACCATTGTTTATTTAACTAGTCCATTGTAGCTGGGCATGTAAGTGATGTTCAGTGTTTGCATTTTACTAATAAAGAGCTGTCTTAAGGTTCTTTGATGATAAAGGAAGAAAGAGAACACCTTTAAATCAGCTCTGTAGGGCTGATACAGGGTGTGTTGTAAGCTTGCAACACAAGCTATCTCAGGGAAACAGAGCCAGTGGGGCTCGCAGGAGGGGACCTGGGGAGGTAGTCACCTTCCCCCTCCCATTTTCTCATGGAGTTTCATGGTCTTTGTGCTTCTTTCTGCATGTCCCCTCCATTCTGGCTCTCTCTGTTCCAATATCAGCTGGCACAAGGCTGAAAACAGCCTTTGCCATGTGACCATGAGTTGAAACACCCAACCCTGTCTTCGAGTGGCTCTCAGTTCAGAGGCCTGAGTGGCTCTCTGTGCGTCAGTTGTCTGTCCTAGTCCCATTGTCTGAGGCTGGAGGAGGGAGTATGACCTTGGTTCCACCCTCTTGGCAGAGGAAGTGTGTGGTTACAGGAATTGTCTGCGGCAGAGAGACTGGGCTTGGCAGATACCTCCAAATATGTCTGCGGCAGCAGCTGTAAGCATCTGCCTACAGAGATATTTTCTTAGTCAATGTATTGCCTTAGGCTAAGGTCATAAGTGTGTGATTAGGGTCAAGGTATGTGACAATTCATAGCTTAGTTCCAGGTTGTTCAGTACTGACTCTGGCTCGGGACACCCCGTCCAGGGGAGGGCACTGCAGATGCCAAATCAGGGAAACCAGAAGCCAAGAAACAGAATGGAGTCTCTGGGCCTGTTCCCCACTGTTCCCCTCTGGCAGAGACACCAGCAACAGCAGGCAGGGTGGAGGGAAGGCCCCTCTCAGGCCCGTGTGTCTCAGATGAGCTCTAGGGACTGGCACTGTGGTCGCAGGTGTTGGAGCTCACGGCAAGCTCCAGGCAGGGCCGGGCTCCGGGAGAGGGCCCAGGGCAAGTTGCAAAGGAACCTCCCAGGCCTGGGGAGAAAACTCTAGTTTGTACAAGAACACACCAATAAGATAAAAGCTGGGAAAAGACTCCAGGTTGTGCCTGGACGCCTGTTCCTTTAAGCCTTGCTGTATCAGATCTCAAGAACTTCTAAATAAATAAATAAATAACCTTGCTCTCAATGTTGTCATCCTTTGAAACCCACATTGCTTTACTC | pathogenic | 41,343 |
Chromosome 2, position 98380291, gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Achromatopsia_2', 'Retinal_dystrophy'] | ATTTGTTTGCAAGATTAGTGAGACTCCAAGCTCTGCTTCCCCCTGATGACATCCGTACTCCAGCTTCAACAGCTGCTCCATCCTGAGGAAGTCATTTCACCTTTTCAAATCTCATCTAGAAATGCATCTAACAGTGCCTACCCCACAGGTGGCTTGAAAGCTGCTTCAGAGCCAAGCACCGACTCACGGCAGGTGCTCAACAAACACCAGGCTCATTATTTCCTTCCACCACGTGGTTTTTTCCAATGCCAGAGTCTTACATAGTCACATGTTCTAAACTTTTTACTTAAGATTATCACAAAAGAAATTCACATATCTATTTATTCTTCATGCTTTTCATTATGAAGGATGCTACTCCACCATTGTTTATTTAACTAGTCCATTGTAGCTGGGCATGTAAGTGATGTTCAGTGTTTGCATTTTACTAATAAAGAGCTGTCTTAAGGTTCTTTGATGATAAAGGAAGAAAGAGAACACCTTTAAATCAGCTCTGTAGGGCTGATACAGGGTGTGTTGTAAGCTTGCAACACAAGCTATCTCAGGGAAACAGAGCCAGTGGGGCTCGCAGGAGGGGACCTGGGGAGGTAGTCACCTTCCCCCTCCCATTTTCTCATGGAGTTTCATGGTCTTTGTGCTTCTTTCTGCATGTCCCCTCCATTCTGGCTCTCTCTGTTCCAATATCAGCTGGCACAAGGCTGAAAACAGCCTTTGCCATGTGACCATGAGTTGAAACACCCAACCCTGTCTTCGAGTGGCTCTCAGTTCAGAGGCCTGAGTGGCTCTCTGTGCGTCAGTTGTCTGTCCTAGTCCCATTGTCTGAGGCTGGAGGAGGGAGTATGACCTTGGTTCCACCCTCTTGGCAGAGGAAGTGTGTGGTTACAGGAATTGTCTGCGGCAGAGAGACTGGGCTTGGCAGATACCTCCAAATATGTCTGCGGCAGCAGCTGTAAGCATCTGCCTACAGAGATATTTTCTTAGTCAATGTATTGCCTTAGGCTAAGGTCATAAGTGTGTGATTAGGGTCAAGGTATGTGACAATTCATAGCTTAGTTCCAGGTTGTTCAGTACTGACTCTGGCTCGGGACACCCCGTCCAGGGGAGGGCACTGCAGATGCCAAATCAGGGAAACCAGAAGCCAAGAAACAGAATGGAGTCTCTGGGCCTGTTCCCCACTGTTCCCCTCTGGCAGAGACACCAGCAACAGCAGGCAGGGTGGAGGGAAGGCCCCTCTCAGGCCCGTGTGTCTCAGATGAGCTCTAGGGACTGGCACTGTGGTCGCAGGTGTTGGAGCTCACGGCAAGCTCCAGGCAGGGCCGGGCTCCGGGAGAGGGCCCAGGGCAAGTTGCAAAGGAACCTCCCAGGCCTGGGGAGAAAACTCTAGTTTGTACAAGAACACACCAATAAGATAAAAGCTGGGAAAAGACTCCAGGTTGTGCCTGGACGCCTGTTCCTTTAAGCCTTGCTGTATCAGATCTCAAGAACTTCTAAATAAATAAATAAATAACCTTGCTCTCAATGTTGTCATCCTTTGAAACCCACATTGCTTTACTCTTCCTGCACTTGGCAGTCATAACAAAGAGCTCTCCATTGGGCAAAAGGAGTGAGCTAATCCCCCATTTGAAGGATCATGCCTTAGGCAGAGTCCAAGTGCTGCAAGGACAAATGGTAATAAAGAGAGTGTCCCTTTCCGGGGAAGCCTGCCCCTGACTGCAGGGTGGAGGGAGAAGGGGATAAACGGTCCCCATGGGGCAGAGATGCAAACTTAGACCACAGGGCCCCCAGCACCCGTACCCTGCTGGTCATCATTGCTTCTGCCCCATCCCTTGAGACAGACAGAGAGGGAGGGAGAAAGAGAGAGAGGGAAAGACTGGGGTTTGGGGGTGTGGGGGGCTTTTCCTCTCCCTCTGGCTCAGTGCTTGTGTCACCTTCCAGGCTGTCGCGCCTCATCTTCTTGCTGCGCAGGTGGGCTGCCAGGCATGTGCACCACCAGGACCAGGGACCGGACTCTTTTCCTGATCGTTTCCGTGGAGCCGAGCTTAAGGAGGTGTCCAGCCAAGAAAGCAATGCCCAGGCAAATGTGGGCAGCCAGGAGCCAGCAGACAGAGGGAGAAGGTAAGGAACGGAAAAGAAGAAGGGGCCTCTGGTGCCTGCTGGGGCCAGGCAGGAAGCCTGTGCTTTGCTCCATCCTGTTTGGATGCAGCACAGGTGGCCTGGAACGTCATCCCCATGAGCTGTTCCTTGAAGAAAGTGTTTGCCCTTGGGGGAGCACTACATGCTCTAACAGCCTCTGCGGAGTCCAAGAGGCCTTGCAGGAGGGAGAAAACCCTTGAACCAGAGCCCCCAGCCTCATTTGACCACTCACCTTATCCTACACAGGGGTCCTGTTAGGGTCCCCTGGAAATCATGTTCTCAGAAACTCATCGGGGGATGCTGGCCTTACCTATCTCTCTTCACCAAGGACCCCCGTCCTAGACTCCACTATGACCCATCTTGCTCAAAAGCAGGGTCTTTTATAGCAGGAGCCTTGGGGGGGTGTCTAAATGGTATCCACAAGTTTATGTGTAGGCACGCGTGCATTTTTCTGGGAAGAGAGTCTACAGGTTGGTCAGAATTTTCAAGGGGAGCCATCCATGTCCCAGATCAGGTTGAGAAATACCAGGTGGGGAAGGGGACAATGGTGAGAGTAGAGCGAGGTGGGGAGAGTGCTTGCTTTCTGGAGGGAAAATCTGCAGAACTGGGGCCTCTCTGCATCTTGCTTCGCCCCCACCCTAACTGGGAGATAAACCTGCAATCAGACTGGTAGCCCCTTACACACAGACACAGGGCTGCTGCCTCCCCTCCTGACTTGTTCATGAGAAGTCTCCCCAGCAGGTGGTCTGCAGAGAGACCCCTGGGCCAGCACAGGTTGAATCAATTGTCACTGAGCAGTAGAGGGTCTCTTTAGGACACTTAGGTCTGTCTGGAAGGGAGGAGAGGCAAGACGTTGAGGGGAAGCTGACCTCCCCTCGGCCTCCCAAACAGGTGGCTTCTCACCCAGAACCTATTTTCTGGGGGGTGGGAAAAGGGGATCAAATAAGCATGATGGCTGCAGAACAGACAGTCCCTATATAATTTGCTAGAGAAAAAGCTATCTGTATGTCAATGAGGAGAAGATGGGTTCAGGTTTGGAGCTTCTCAAATGGTCATATGAGGGTTTCTGGTGTGTGAAGGTGATGAAGTCTCAGGGGAAACCCAGTGGCTCTTTCGGGAACGTCCATTTTCATTCCATATTTGTATGGGGAGTGGCAGTGGGTATTTGTATGTCATAGATGATGCAGGGGATGGCGAACGGCACGGGCATTTTTAAGATGGAATATGAGAGTTCAAGGCCATGTCTTGCCAGTGACTGCTTTAGGAGACCCGGGGAAAGGTGTGAGAATCCCTGACTGAGATGGGAAGGCCAGAGTTTTCACACGAGCTTGGACTGCAAACGCTTGGGTTTCCTGGGCTGGGGGAAGGAGGCTGGGGAAGGCCTGGGCGCTGGCCCAGACAAGTGCAGGGAGGTCCCAGGTTCCCAGGACTGGGCATCCAGTATCCTCGAGGGACACCATGAGACAGAAAGATAAGGAGGCAGGCAGATAAGAAAGAGGACAAAGTGGGGAAAGAGGAAGAGGGAGGGGGGAAAAAGAAGTTTCTCAGCAAGCCAGCCAGACTGGTCTAATTCCTTTTGGGCAAGCAAAGACTTCCTTATTTAAATTGATCAAATTACCTTCCTACATCCTTAGAGATGAATGTTAGACTCTCTGTCCATTTCCCGATGGGACCAGACAAATGGAGGGTTGAGCTAGGACCATATCCAGGGCAGGCCCCGACCACCTCACAGACATCTGATGGATCACTCGCGGGCAGGGTCAGCATGGGAAGATGGATGCGATGGTGCGGATAGTGTTGGTCAATCAGCAAGTCTTCCTGGGGGTGAGGATTTTGAATTTTTCTGGAGGCAAAGTCTCCACTGCAAAGCCAAGTATATACACAGACAGGTCCTAGTTCTCCTGTGTGGGCTTGGCTTTGTGGGGTTACGGGCACAGAGGCATGGTGAACACAGCCACTGCATCCC | ATTTGTTTGCAAGATTAGTGAGACTCCAAGCTCTGCTTCCCCCTGATGACATCCGTACTCCAGCTTCAACAGCTGCTCCATCCTGAGGAAGTCATTTCACCTTTTCAAATCTCATCTAGAAATGCATCTAACAGTGCCTACCCCACAGGTGGCTTGAAAGCTGCTTCAGAGCCAAGCACCGACTCACGGCAGGTGCTCAACAAACACCAGGCTCATTATTTCCTTCCACCACGTGGTTTTTTCCAATGCCAGAGTCTTACATAGTCACATGTTCTAAACTTTTTACTTAAGATTATCACAAAAGAAATTCACATATCTATTTATTCTTCATGCTTTTCATTATGAAGGATGCTACTCCACCATTGTTTATTTAACTAGTCCATTGTAGCTGGGCATGTAAGTGATGTTCAGTGTTTGCATTTTACTAATAAAGAGCTGTCTTAAGGTTCTTTGATGATAAAGGAAGAAAGAGAACACCTTTAAATCAGCTCTGTAGGGCTGATACAGGGTGTGTTGTAAGCTTGCAACACAAGCTATCTCAGGGAAACAGAGCCAGTGGGGCTCGCAGGAGGGGACCTGGGGAGGTAGTCACCTTCCCCCTCCCATTTTCTCATGGAGTTTCATGGTCTTTGTGCTTCTTTCTGCATGTCCCCTCCATTCTGGCTCTCTCTGTTCCAATATCAGCTGGCACAAGGCTGAAAACAGCCTTTGCCATGTGACCATGAGTTGAAACACCCAACCCTGTCTTCGAGTGGCTCTCAGTTCAGAGGCCTGAGTGGCTCTCTGTGCGTCAGTTGTCTGTCCTAGTCCCATTGTCTGAGGCTGGAGGAGGGAGTATGACCTTGGTTCCACCCTCTTGGCAGAGGAAGTGTGTGGTTACAGGAATTGTCTGCGGCAGAGAGACTGGGCTTGGCAGATACCTCCAAATATGTCTGCGGCAGCAGCTGTAAGCATCTGCCTACAGAGATATTTTCTTAGTCAATGTATTGCCTTAGGCTAAGGTCATAAGTGTGTGATTAGGGTCAAGGTATGTGACAATTCATAGCTTAGTTCCAGGTTGTTCAGTACTGACTCTGGCTCGGGACACCCCGTCCAGGGGAGGGCACTGCAGATGCCAAATCAGGGAAACCAGAAGCCAAGAAACAGAATGGAGTCTCTGGGCCTGTTCCCCACTGTTCCCCTCTGGCAGAGACACCAGCAACAGCAGGCAGGGTGGAGGGAAGGCCCCTCTCAGGCCCGTGTGTCTCAGATGAGCTCTAGGGACTGGCACTGTGGTCGCAGGTGTTGGAGCTCACGGCAAGCTCCAGGCAGGGCCGGGCTCCGGGAGAGGGCCCAGGGCAAGTTGCAAAGGAACCTCCCAGGCCTGGGGAGAAAACTCTAGTTTGTACAAGAACACACCAATAAGATAAAAGCTGGGAAAAGACTCCAGGTTGTGCCTGGACGCCTGTTCCTTTAAGCCTTGCTGTATCAGATCTCAAGAACTTCTAAATAAATAAATAAATAACCTTGCTCTCAATGTTGTCATCCTTTGAAACCCACATTGCTTTACTCTTCCTGCACTTGGCAGTCATAACAAAGAGCTCTCCATTGGGCAAAAGGAGTGAGCTAATCCCCCATTTGAAGGATCATGCCTTAGGCAGAGTCCAAGTGCTGCAAGGACAAATGGTAATAAAGAGAGTGTCCCTTTCCGGGGAAGCCTGCCCCTGACTGCAGGGTGGAGGGAGAAGGGGATAAACGGTCCCCATGGGGCAGAGATGCAAACTTAGACCACAGGGCCCCCAGCACCCGTACCCTGCTGGTCATCATTGCTTCTGCCCCATCCCTTGAGACAGACAGAGAGGGAGGGAGAAAGAGAGAGAGGGAAAGACTGGGGTTTGGGGGTGTGGGGGGCTTTTCCTCTCCCTCTGGCTCAGTGCTTGTGTCACCTTCCAGGCTGTCGCGCCTCATCTTCTTGCTGCGCAGGTGGGCTGCCAGGCATGTGCACCACCAGGACCAGGGACCGGACTCTTTTCCTGATCGTTTCCGTGGAGCCGAGCTTAAGGAGGTGTAAAGCCAAGAAAGCAATGCCCAGGCAAATGTGGGCAGCCAGGAGCCAGCAGACAGAGGGAGAAGGTAAGGAACGGAAAAGAAGAAGGGGCCTCTGGTGCCTGCTGGGGCCAGGCAGGAAGCCTGTGCTTTGCTCCATCCTGTTTGGATGCAGCACAGGTGGCCTGGAACGTCATCCCCATGAGCTGTTCCTTGAAGAAAGTGTTTGCCCTTGGGGGAGCACTACATGCTCTAACAGCCTCTGCGGAGTCCAAGAGGCCTTGCAGGAGGGAGAAAACCCTTGAACCAGAGCCCCCAGCCTCATTTGACCACTCACCTTATCCTACACAGGGGTCCTGTTAGGGTCCCCTGGAAATCATGTTCTCAGAAACTCATCGGGGGATGCTGGCCTTACCTATCTCTCTTCACCAAGGACCCCCGTCCTAGACTCCACTATGACCCATCTTGCTCAAAAGCAGGGTCTTTTATAGCAGGAGCCTTGGGGGGGTGTCTAAATGGTATCCACAAGTTTATGTGTAGGCACGCGTGCATTTTTCTGGGAAGAGAGTCTACAGGTTGGTCAGAATTTTCAAGGGGAGCCATCCATGTCCCAGATCAGGTTGAGAAATACCAGGTGGGGAAGGGGACAATGGTGAGAGTAGAGCGAGGTGGGGAGAGTGCTTGCTTTCTGGAGGGAAAATCTGCAGAACTGGGGCCTCTCTGCATCTTGCTTCGCCCCCACCCTAACTGGGAGATAAACCTGCAATCAGACTGGTAGCCCCTTACACACAGACACAGGGCTGCTGCCTCCCCTCCTGACTTGTTCATGAGAAGTCTCCCCAGCAGGTGGTCTGCAGAGAGACCCCTGGGCCAGCACAGGTTGAATCAATTGTCACTGAGCAGTAGAGGGTCTCTTTAGGACACTTAGGTCTGTCTGGAAGGGAGGAGAGGCAAGACGTTGAGGGGAAGCTGACCTCCCCTCGGCCTCCCAAACAGGTGGCTTCTCACCCAGAACCTATTTTCTGGGGGGTGGGAAAAGGGGATCAAATAAGCATGATGGCTGCAGAACAGACAGTCCCTATATAATTTGCTAGAGAAAAAGCTATCTGTATGTCAATGAGGAGAAGATGGGTTCAGGTTTGGAGCTTCTCAAATGGTCATATGAGGGTTTCTGGTGTGTGAAGGTGATGAAGTCTCAGGGGAAACCCAGTGGCTCTTTCGGGAACGTCCATTTTCATTCCATATTTGTATGGGGAGTGGCAGTGGGTATTTGTATGTCATAGATGATGCAGGGGATGGCGAACGGCACGGGCATTTTTAAGATGGAATATGAGAGTTCAAGGCCATGTCTTGCCAGTGACTGCTTTAGGAGACCCGGGGAAAGGTGTGAGAATCCCTGACTGAGATGGGAAGGCCAGAGTTTTCACACGAGCTTGGACTGCAAACGCTTGGGTTTCCTGGGCTGGGGGAAGGAGGCTGGGGAAGGCCTGGGCGCTGGCCCAGACAAGTGCAGGGAGGTCCCAGGTTCCCAGGACTGGGCATCCAGTATCCTCGAGGGACACCATGAGACAGAAAGATAAGGAGGCAGGCAGATAAGAAAGAGGACAAAGTGGGGAAAGAGGAAGAGGGAGGGGGGAAAAAGAAGTTTCTCAGCAAGCCAGCCAGACTGGTCTAATTCCTTTTGGGCAAGCAAAGACTTCCTTATTTAAATTGATCAAATTACCTTCCTACATCCTTAGAGATGAATGTTAGACTCTCTGTCCATTTCCCGATGGGACCAGACAAATGGAGGGTTGAGCTAGGACCATATCCAGGGCAGGCCCCGACCACCTCACAGACATCTGATGGATCACTCGCGGGCAGGGTCAGCATGGGAAGATGGATGCGATGGTGCGGATAGTGTTGGTCAATCAGCAAGTCTTCCTGGGGGTGAGGATTTTGAATTTTTCTGGAGGCAAAGTCTCCACTGCAAAGCCAAGTATATACACAGACAGGTCCTAGTTCTCCTGTGTGGGCTTGGCTTTGTGGGGTTACGGGCACAGAGGCATGGTGAACACAGCCACTGCATCCC | pathogenic | 41,349 |
Mutation found at chromosome 2 position 98389705, gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Achromatopsia'] | AAAGTCCGAAGGCGTGTCTGAACTCGGCCACATTTGCGAACCTGCGACCACACGTATTTGCCACTACATGCGTCACAGACCCGCCTCTTCGAATGTTGCTTCCCTTCTGCTCACTGGCTTTCTCATTAAGGCCCAGGTTTTCACTTGATCCAGAGAGAGGTTTCAAGAACAGCGGACAGGCCACACCCTTCCATTCAGAACGGAGAGCCTGGCGTGGGATTTCCAAAACTCCGAGTAACTTTCCCAACTTCAATGTGTGGATTTGGGTCTATGTCGTACTACCTCAAAACGTCTCCAGTCTCTGGCTGTTTGTGACTTCCCAGGAGCTCATGAAAATAGATCAGAAATTGTAGAACATTAGACTGAGCCACTAATTTCTCAATGTATACTCAATGGGGTGGTTTACCTCACGCTTCAGGAATAATAATAACAAATCAATAACCCCATTTCATCCCAATGCGCTGGAAGCACCCCTTGCCACGCCCTCTCTTCAGGACGTCTCCACGACGCCACACGCCACGCCCTCTCTCCGGGACGCAGCAGCCTGCCCCTTCCATTTGGTAATGTCCTTGATATATGAAGTCTGCTAAATGTGCCCCGGCATCATCCAGCAGCAAGGCAGAAAAGAACGAAGAGAAAAAAGAAGAGAGAAAAGCTACCTAAAACACGAGGAGGAAGTACTGAAGGAAGCTGCCTCTAAAGACGGGGTGCCATGGTCCCAGCAGGCCTGACCCCTCCCTGCAGGGCTCCAGGGCTGGGTATCTTGGAGCAACGCTATCAGGGGGCCTTAGCTTCGGCCCTGGAGGGGAGAGGGTGCTTGGAGCTGAGGAAAAGTCGGTCCCAGCAGGCTGCAGACCATGCCTCCTGAGACCATGTGAAGCCCCCATCTTGCAGAAAGAATCCTCTCCAAGCTCCGGGAACTCAAGGGGGGCTTATAAGTAAAGAGAGTTGCTTGTCTGCAGCCTCCGGTGGGCAGCCGGGGGCTGCCCCTGTGAGCCTGCTCATGTGCCCCCCACCCGAAGCATTTCGTTTGCCCTCACAAGTGGGCCGGCCACACGTAGGCTGAGGGCTTCTCTGGGGCACTGGAAGATACAATGTTCACAAACTTTCACCCAAATTCAGTGGTGATGAGAGCTGTAGGGAACGTCCCAAAGCCCGGTCAGTGAGTGACCTTGCACTTGCAGCATCCAGGTGAAGGCAGGAAGTCACTGGGGTCTCCGATGGAGCACAGGAGCACTCTGCAGGCCTGGGCCAGCGTGGGTCGCATGGGATGGCAGAGGGGACACATGGACCCAACAAAAAGGCAGTCTCCAGTACAGCCTGTAAACTTGAATCTGCGGGAAATTCTAAGAATAAAAGTTAAGCACTCTAAGCTATGTATTTCATTCCGTGCGGGCCCACGTGACAGGTTATTCCCAGGCTTTTGATGGAGAGGTGTGATGCAAGCCCTTGGAAATGAGCCTTTACATCGTCCGCACAAACACAGTGAGGGAGGTGGAGAGGGTTCTGGAGGGAATACTGTGGGGCTCCCCAACTCTGTCCAGAGAGGGGCTGCCTCAGAACTATCCAGGCAATGCTTAAATGCATATTTCCAGGCCCAGCCCTGGAAGAGGTGAGTGGGCCCTGGGAATCAGAATTTTCTGGAAGTTCCCCAGACTTTAGCAGACCTCTGTGACATTGCCATGCTGCGTTTTCATTCTCAGCATCCTGAAGGGTGTGGATGTTGTCGTGGGCACATGGGAATGTCATCACCATTACCTTATAGTCGACCGTGACCTCCTGGGACTGAGCTGGGAGAGAAGGACCTCTGGAGTCTACCCTACCTCCTGGCCTGCCTTCCCCTACAGGGACTCCCCATGTGACTCCCTTGAGACTAAGAGGACCCTGTTGTGGACAGCCACATCTTGGGCTTCAGCCTGAAATTGCCCTAGGCTCTCTAAAACCCTCCAAAGCTACAGTCTTGGAGCACAGTGCGCTGTTTGTGTATGTGTGGGTTTCCAGGAAGAAGACGAAAAAGAAGGATGCGATCGTGGTGGACCCGTCCAGCAACCTGTACTACCGCTGGCTGACCGCCATCGCCCTGCCTGTCTTCTATAACTGGTATCTGCTTATTTGCAGGTAAGCGACAGGGGTGGAAGGTGCAGCGGAAAGGGGGAAACCAGGGCACCAGGCCCAGGAGCCAGAGCTCCACCTCTCCCTCGGGAGGCCTGAGGCCTGGACCCCTCACGGCCACCACTTAGTTATTGTGCCTCGGTTTCTCCTTTTAAAAATAGAAGGTTCCCCAAGAGGACCATCAGAGTGCTCTGAAGCATGGGTGGGGAATTGAGCTTCAGGTGGACAGCCAGGGTTTCGGCACTGTGGGGCCCCCTCAAGTGAGTTGTACGAGGAGGATGCAGGGGCGGTTGCTTCTCTTTGGAGGGATAAGTGGGTGGTTCTGAACATGCAGCAGGGTAGGGAGGCAGGGGCAAGCTGCTACTATTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGCGATCTCAGCTAACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTAAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCCGAGTAGCTGTGACTACATATATGAGCCACCACGCCTGGCTTTTATATATATATATGTATTTTTTTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAAATGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGTGTGAGCCACTGCTCCCGGCCTCTACTACTCTTCTAATAAGCAGAAGAGGGATTGAGGGCCTCTCCTAGGAAACCTGTTTGTGAATGCAGGGACGAGATACTGCTCCTCTTAGGGGAAGCCAGGGGCCTGGGCTTTTCTGAGCAGGCCTCCAGGGTGGGGCCACCAGAGGGAACGTTCCTGAGCACGCTGTCCACCAAGGATGCAGGACAAGCTGCTGCTTGTGGGGGCTGGCGGGGACTTTGGGGCATTTCTGAGGAAGCCTGCAGGCTGCAAGCTGCAGGACAAGGAGGAGGGATGACCTGCTGCTCTCTCTAGGTAAGCATGGGGTTTGGGGGCCCTTCCCAGCAGGCCTGCTCCAGGACACCAATGCAGGGTACACTGTTGGTCTTCTGAGGGTACACGGGAGGGCTTAGGGGACTTCCCAAGCAAGTGTGCAGGACAGGTGTGCAAAGGCAGGTCTCTTCTGAGATGTGTGGGACTGGGATGCATGCGAGAGGAGACGATGCCTCTGGGGCTCTCCGGAGCCAGTATGCAAAATGAGGATGCAGAGGCAAGTCCTGCCTGTCCTTCTGAGAGTAGGCAGTAGGCTTTGGGGCACTCCTGAGCAAGCCTGCAAGACAGAGAGCCACTGCTCTGAGAGGCTAGTTGATGAGTTTTGGGGCATTCCAGATTATGCCGCACGTCAGGGATGCCATCCACATGGAAGCAGAGGCTTTCGATTATTCGAGCATAGGCTGATCTCCTGCTCTTCGGAGGGATTGCGGGGCAGGTGAAAACTGGAAGAACTTGGAGCCTGTCCCAGCGAGCAGACAGGATGGGGTGCTTGGGCAAGCTGCTGCTCTCTGGTGCACGCGGGCTCTGGGGAGGCAGGGCTGGGCACTGTTCTCCTTCAGGTGGGCAGGAGGCTTTGGGGCGCTGAGCAAGCAGCAGGTGGGCGGCAGGGGCAGGCTGCTGTGCCCGTGAGGATAGGAGGAGAGCTGGGGGTGCTGCCTGTGTGGGAAACAGCAGAAAGATGGAGAAGGTAGAAAATATTTACTGTCTGTTCCATTGTTAATCTCTCGGAAATTCTCCTATTTTTGTTGAACTTTGACCCCAGAAAGGGCAGGTCTTTAGCCCCTTTACCTGACTCTGCCAGTGTGGCCTGGAAAACGGTACCTCCTGGGATCTTGTAGCTCTCTGCTGAGAGGCAATGGGGCCGCTCTTTGGGGTCAATCCCAGCTCTTCTCAGGAGTTCTGTGACTGTGGGACAGAAAAGCTTCTCAGAGACATCTCATCAGAAGCGGGGGTGATTACACTGAGGTAGTGACACCGCAGGCAGGGCCAT | AAAGTCCGAAGGCGTGTCTGAACTCGGCCACATTTGCGAACCTGCGACCACACGTATTTGCCACTACATGCGTCACAGACCCGCCTCTTCGAATGTTGCTTCCCTTCTGCTCACTGGCTTTCTCATTAAGGCCCAGGTTTTCACTTGATCCAGAGAGAGGTTTCAAGAACAGCGGACAGGCCACACCCTTCCATTCAGAACGGAGAGCCTGGCGTGGGATTTCCAAAACTCCGAGTAACTTTCCCAACTTCAATGTGTGGATTTGGGTCTATGTCGTACTACCTCAAAACGTCTCCAGTCTCTGGCTGTTTGTGACTTCCCAGGAGCTCATGAAAATAGATCAGAAATTGTAGAACATTAGACTGAGCCACTAATTTCTCAATGTATACTCAATGGGGTGGTTTACCTCACGCTTCAGGAATAATAATAACAAATCAATAACCCCATTTCATCCCAATGCGCTGGAAGCACCCCTTGCCACGCCCTCTCTTCAGGACGTCTCCACGACGCCACACGCCACGCCCTCTCTCCGGGACGCAGCAGCCTGCCCCTTCCATTTGGTAATGTCCTTGATATATGAAGTCTGCTAAATGTGCCCCGGCATCATCCAGCAGCAAGGCAGAAAAGAACGAAGAGAAAAAAGAAGAGAGAAAAGCTACCTAAAACACGAGGAGGAAGTACTGAAGGAAGCTGCCTCTAAAGACGGGGTGCCATGGTCCCAGCAGGCCTGACCCCTCCCTGCAGGGCTCCAGGGCTGGGTATCTTGGAGCAACGCTATCAGGGGGCCTTAGCTTCGGCCCTGGAGGGGAGAGGGTGCTTGGAGCTGAGGAAAAGTCGGTCCCAGCAGGCTGCAGACCATGCCTCCTGAGACCATGTGAAGCCCCCATCTTGCAGAAAGAATCCTCTCCAAGCTCCGGGAACTCAAGGGGGGCTTATAAGTAAAGAGAGTTGCTTGTCTGCAGCCTCCGGTGGGCAGCCGGGGGCTGCCCCTGTGAGCCTGCTCATGTGCCCCCCACCCGAAGCATTTCGTTTGCCCTCACAAGTGGGCCGGCCACACGTAGGCTGAGGGCTTCTCTGGGGCACTGGAAGATACAATGTTCACAAACTTTCACCCAAATTCAGTGGTGATGAGAGCTGTAGGGAACGTCCCAAAGCCCGGTCAGTGAGTGACCTTGCACTTGCAGCATCCAGGTGAAGGCAGGAAGTCACTGGGGTCTCCGATGGAGCACAGGAGCACTCTGCAGGCCTGGGCCAGCGTGGGTCGCATGGGATGGCAGAGGGGACACATGGACCCAACAAAAAGGCAGTCTCCAGTACAGCCTGTAAACTTGAATCTGCGGGAAATTCTAAGAATAAAAGTTAAGCACTCTAAGCTATGTATTTCATTCCGTGCGGGCCCACGTGACAGGTTATTCCCAGGCTTTTGATGGAGAGGTGTGATGCAAGCCCTTGGAAATGAGCCTTTACATCGTCCGCACAAACACAGTGAGGGAGGTGGAGAGGGTTCTGGAGGGAATACTGTGGGGCTCCCCAACTCTGTCCAGAGAGGGGCTGCCTCAGAACTATCCAGGCAATGCTTAAATGCATATTTCCAGGCCCAGCCCTGGAAGAGGTGAGTGGGCCCTGGGAATCAGAATTTTCTGGAAGTTCCCCAGACTTTAGCAGACCTCTGTGACATTGCCATGCTGCGTTTTCATTCTCAGCATCCTGAAGGGTGTGGATGTTGTCGTGGGCACATGGGAATGTCATCACCATTACCTTATAGTCGACCGTGACCTCCTGGGACTGAGCTGGGAGAGAAGGACCTCTGGAGTCTACCCTACCTCCTGGCCTGCCTTCCCCTACAGGGACTCCCCATGTGACTCCCTTGAGACTAAGAGGACCCTGTTGTGGACAGCCACATCTTGGGCTTCAGCCTGAAATTGCCCTAGGCTCTCTAAAACCCTCCAAAGCTACAGTCTTGGAGCACAGTGCGCTGTTTGTGTATGTGTGGGTTTCCAGGAAGAAGACGAAAAAGAAGGATGCGATCGTGGTGGACCCGTCCAGCAACTGTACTACCGCTGGCTGACCGCCATCGCCCTGCCTGTCTTCTATAACTGGTATCTGCTTATTTGCAGGTAAGCGACAGGGGTGGAAGGTGCAGCGGAAAGGGGGAAACCAGGGCACCAGGCCCAGGAGCCAGAGCTCCACCTCTCCCTCGGGAGGCCTGAGGCCTGGACCCCTCACGGCCACCACTTAGTTATTGTGCCTCGGTTTCTCCTTTTAAAAATAGAAGGTTCCCCAAGAGGACCATCAGAGTGCTCTGAAGCATGGGTGGGGAATTGAGCTTCAGGTGGACAGCCAGGGTTTCGGCACTGTGGGGCCCCCTCAAGTGAGTTGTACGAGGAGGATGCAGGGGCGGTTGCTTCTCTTTGGAGGGATAAGTGGGTGGTTCTGAACATGCAGCAGGGTAGGGAGGCAGGGGCAAGCTGCTACTATTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGCGATCTCAGCTAACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTAAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCCGAGTAGCTGTGACTACATATATGAGCCACCACGCCTGGCTTTTATATATATATATGTATTTTTTTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAAATGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGTGTGAGCCACTGCTCCCGGCCTCTACTACTCTTCTAATAAGCAGAAGAGGGATTGAGGGCCTCTCCTAGGAAACCTGTTTGTGAATGCAGGGACGAGATACTGCTCCTCTTAGGGGAAGCCAGGGGCCTGGGCTTTTCTGAGCAGGCCTCCAGGGTGGGGCCACCAGAGGGAACGTTCCTGAGCACGCTGTCCACCAAGGATGCAGGACAAGCTGCTGCTTGTGGGGGCTGGCGGGGACTTTGGGGCATTTCTGAGGAAGCCTGCAGGCTGCAAGCTGCAGGACAAGGAGGAGGGATGACCTGCTGCTCTCTCTAGGTAAGCATGGGGTTTGGGGGCCCTTCCCAGCAGGCCTGCTCCAGGACACCAATGCAGGGTACACTGTTGGTCTTCTGAGGGTACACGGGAGGGCTTAGGGGACTTCCCAAGCAAGTGTGCAGGACAGGTGTGCAAAGGCAGGTCTCTTCTGAGATGTGTGGGACTGGGATGCATGCGAGAGGAGACGATGCCTCTGGGGCTCTCCGGAGCCAGTATGCAAAATGAGGATGCAGAGGCAAGTCCTGCCTGTCCTTCTGAGAGTAGGCAGTAGGCTTTGGGGCACTCCTGAGCAAGCCTGCAAGACAGAGAGCCACTGCTCTGAGAGGCTAGTTGATGAGTTTTGGGGCATTCCAGATTATGCCGCACGTCAGGGATGCCATCCACATGGAAGCAGAGGCTTTCGATTATTCGAGCATAGGCTGATCTCCTGCTCTTCGGAGGGATTGCGGGGCAGGTGAAAACTGGAAGAACTTGGAGCCTGTCCCAGCGAGCAGACAGGATGGGGTGCTTGGGCAAGCTGCTGCTCTCTGGTGCACGCGGGCTCTGGGGAGGCAGGGCTGGGCACTGTTCTCCTTCAGGTGGGCAGGAGGCTTTGGGGCGCTGAGCAAGCAGCAGGTGGGCGGCAGGGGCAGGCTGCTGTGCCCGTGAGGATAGGAGGAGAGCTGGGGGTGCTGCCTGTGTGGGAAACAGCAGAAAGATGGAGAAGGTAGAAAATATTTACTGTCTGTTCCATTGTTAATCTCTCGGAAATTCTCCTATTTTTGTTGAACTTTGACCCCAGAAAGGGCAGGTCTTTAGCCCCTTTACCTGACTCTGCCAGTGTGGCCTGGAAAACGGTACCTCCTGGGATCTTGTAGCTCTCTGCTGAGAGGCAATGGGGCCGCTCTTTGGGGTCAATCCCAGCTCTTCTCAGGAGTTCTGTGACTGTGGGACAGAAAAGCTTCTCAGAGACATCTCATCAGAAGCGGGGGTGATTACACTGAGGTAGTGACACCGCAGGCAGGGCCATN | pathogenic | 41,362 |
Variant in CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3), chromosome 2, position 98395947—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Achromatopsia_2'] | TGTATAACAAATAATGCTAAGAAGAACTGGGGGCTGTGAAGTGGGGTGTTCTTTGTTGTGACAGCACACTAGATTTTCAGTTTGAGCAGAGTGAGACGTCCTACCCCAGTCTAGCCTCGGTGGCCTGGACCCGCAGCCCTAGCATCACCTGGAACTTGCTAGACTTGCCCCCAACTTCCGGGAGCCAACTCTGGGTTGCAGGCTGGCACTCTGTGTTTCGCACAGCCCTCAGGGAAATTCTGATGCTCACCGCAATTTTAAAAGGACTAATTATATTATTCTCTCTACTTTCGTGCATGTTTGAAAATGTAAAAAACAAAAAAGAATGCAGGTCATGGCCTCCTTAATTGATTTCACCCATCATAATGCCCCTGGCTCTAGGTGTCCAGCCCATCTCCAGACCAGTCAGATTCTTTGGGGGTGGGTCCCGAACTTCATATATTTTAAAAGCCCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAA | TGTATAACAAATAATGCTAAGAAGAACTGGGGGCTGTGAAGTGGGGTGTTCTTTGTTGTGACAGCACACTAGATTTTCAGTTTGAGCAGAGTGAGACGTCCTACCCCAGTCTAGCCTCGGTGGCCTGGACCCGCAGCCCTAGCATCACCTGGAACTTGCTAGACTTGCCCCCAACTTCCGGGAGCCAACTCTGGGTTGCAGGCTGGCACTCTGTGTTTCGCACAGCCCTCAGGGAAATTCTGATGCTCACCGCAATTTTAAAAGGACTAATTATATTATTCTCTCTACTTTCGTGCATGTTTGAAAATGTAAAAAACAAAAAAGAATGCAGGTCATGGCCTCCTTAATTGATTTCACCCATCATAATGCCCCTGGCTCTAGGTGTCCAGCCCATCTCCAGACCAGTCAGATTCTTTGGGGGTGGGTCCCGAACTTCATATATTTTAAAAGCCCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAA | pathogenic | 41,373 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 98396101, gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Achromatopsia', 'Achromatopsia_2', 'Retinal_dystrophy'] | CTTGCTAGACTTGCCCCCAACTTCCGGGAGCCAACTCTGGGTTGCAGGCTGGCACTCTGTGTTTCGCACAGCCCTCAGGGAAATTCTGATGCTCACCGCAATTTTAAAAGGACTAATTATATTATTCTCTCTACTTTCGTGCATGTTTGAAAATGTAAAAAACAAAAAAGAATGCAGGTCATGGCCTCCTTAATTGATTTCACCCATCATAATGCCCCTGGCTCTAGGTGTCCAGCCCATCTCCAGACCAGTCAGATTCTTTGGGGGTGGGTCCCGAACTTCATATATTTTAAAAGCCCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGA | CTTGCTAGACTTGCCCCCAACTTCCGGGAGCCAACTCTGGGTTGCAGGCTGGCACTCTGTGTTTCGCACAGCCCTCAGGGAAATTCTGATGCTCACCGCAATTTTAAAAGGACTAATTATATTATTCTCTCTACTTTCGTGCATGTTTGAAAATGTAAAAAACAAAAAAGAATGCAGGTCATGGCCTCCTTAATTGATTTCACCCATCATAATGCCCCTGGCTCTAGGTGTCCAGCCCATCTCCAGACCAGTCAGATTCTTTGGGGGTGGGTCCCGAACTTCATATATTTTAAAAGCCCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGANNN | pathogenic | 41,382 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 98396280, gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic | CATGGCCTCCTTAATTGATTTCACCCATCATAATGCCCCTGGCTCTAGGTGTCCAGCCCATCTCCAGACCAGTCAGATTCTTTGGGGGTGGGTCCCGAACTTCATATATTTTAAAAGCCCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAG | CATGGCCTCCTTAATTGATTTCACCCATCATAATGCCCCTGGCTCTAGGTGTCCAGCCCATCTCCAGACCAGTCAGATTCTTTGGGGGTGGGTCCCGAACTTCATATATTTTAAAAGCCCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACA | pathogenic | 41,390 |
Variant on chromosome 2, at position 98396398, affecting CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Achromatopsia_2'] | CCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTT | CCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTN | pathogenic | 41,395 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 98396612, within gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Achromatopsia_2'] | TATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAGCCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTTAAAAATAGGAATGACTCTTGCTTCAGCTCTTGCCATAAAGGAAGTTTCAGTCCCAGAGTATGTTT | TATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAGCCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTTAAAAATAGGAATGACTCTTGCTTCAGCTCTTGCCATAAAGGAAGTTTCAGTCCCAGAGTATGTT | pathogenic | 41,401 |
Considering the variant on chromosome 2, location 98396685, involving gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Achromatopsia_2'] | CTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAGCCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTTAAAAATAGGAATGACTCTTGCTTCAGCTCTTGCCATAAAGGAAGTTTCAGTCCCAGAGTATGTTTCTAGGGCAATGGCTTCCCTAGAAAGGATAGGTGCTGATGTGGGGGACGGCACACATTCCAAGAAAGTGACAAA | CTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAGCCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTTAAAAATAGGAATGACTCTTGCTTCAGCTCTTGCCATAAAGGAAGTTTCAGTCCCAGAGTATGTTTCTAGGGCAATGGCTTCCCTAGAAAGGATAGGTGCTGATGTGGGGGACGGCACACATTCCAAGAAAGTGACAAAN | pathogenic | 41,403 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 98396918, in gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Achromatopsia', 'Retinal_dystrophy'] | AGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAGCCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTTAAAAATAGGAATGACTCTTGCTTCAGCTCTTGCCATAAAGGAAGTTTCAGTCCCAGAGTATGTTTCTAGGGCAATGGCTTCCCTAGAAAGGATAGGTGCTGATGTGGGGGACGGCACACATTCCAAGAAAGTGACAAAGCCAAGTGCTGTTAAGGGCACAAACCAACAAGAACTCTCATTCATTGCTGGTGGGCATGCAATATTGCAATATGCAATATGGAAGACAATTTGGTAGTTTTTATAAAGTTAGGCATATGCTTTAGCATATGACCCAGCAATCACACCCTAGGTATTTACCTAAAAGAATTTGAAACTTATATGCACATAAAAACATGTATATAAATGTTGGTAGCAGCTTTATTCATTATTAA | AGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGACTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAGCCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTTAAAAATAGGAATGACTCTTGCTTCAGCTCTTGCCATAAAGGAAGTTTCAGTCCCAGAGTATGTTTCTAGGGCAATGGCTTCCCTAGAAAGGATAGGTGCTGATGTGGGGGACGGCACACATTCCAAGAAAGTGACAAAGCCAAGTGCTGTTAAGGGCACAAACCAACAAGAACTCTCATTCATTGCTGGTGGGCATGCAATATTGCAATATGCAATATGGAAGACAATTTGGTAGTTTTTATAAAGTTAGGCATATGCTTTAGCATATGACCCAGCAATCACACCCTAGGTATTTACCTAAAAGAATTTGAAACTTATATGCACATAAAAACATGTATATAAATGTTGGTAGCAGCTTTATTCATTATTAAN | pathogenic | 41,416 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 98396980 in gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic | ATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAGCCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTTAAAAATAGGAATGACTCTTGCTTCAGCTCTTGCCATAAAGGAAGTTTCAGTCCCAGAGTATGTTTCTAGGGCAATGGCTTCCCTAGAAAGGATAGGTGCTGATGTGGGGGACGGCACACATTCCAAGAAAGTGACAAAGCCAAGTGCTGTTAAGGGCACAAACCAACAAGAACTCTCATTCATTGCTGGTGGGCATGCAATATTGCAATATGCAATATGGAAGACAATTTGGTAGTTTTTATAAAGTTAGGCATATGCTTTAGCATATGACCCAGCAATCACACCCTAGGTATTTACCTAAAAGAATTTGAAACTTATATGCACATAAAAACATGTATATAAATGTTGGTAGCAGCTTTATTCATTATTAACAAAAATCTGGAAGCAGTAATAATATCATTCAATAAGTGAATGGATAGATAAACAGTCAGGC | ATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAGCCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTTAAAAATAGGAATGACTCTTGCTTCAGCTCTTGCCATAAAGGAAGTTTCAGTCCCAGAGTATGTTTCTAGGGCAATGGCTTCCCTAGAAAGGATAGGTGCTGATGTGGGGGACGGCACACATTCCAAGAAAGTGACAAAGCCAAGTGCTGTTAAGGGCACAAACCAACAAGAACTCTCATTCATTGCTGGTGGGCATGCAATATTGCAATATGCAATATGGAAGACAATTTGGTAGTTTTTATAAAGTTAGGCATATGCTTTAGCATATGACCCAGCAATCACACCCTAGGTATTTACCTAAAAGAATTTGAAACTTATATGCACATAAAAACATGTATATAAATGTTGGTAGCAGCTTTATTCATTATTAACAAAAATCTGGAAGCAGTAATAATATCATTCAATAAGTGAATGGATAGATAAACAGTCAGGCNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 41,419 |
Clinical significance of chromosome 2, position 104855630, gene POU3F3 (POU class 3 homeobox 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | ATGGTACATCCGTGCCGCGCGCTTTACAAATCTCTGGCGGGGCGGGGGTAAGGGGGTGAGCAACCCGACGCGTACTAGGTGGGGTGGGCAGGTTGCTATTTTTCATGTTTCCCCCTTCGTTTTCCTTCTGATTCTCTTCCCCCCTCTCGTCCCTCCCTCCCTTTTATCTCCCCTTTCTTCCCCCCGCCCAGACCTATTGCGAACGCCCAGAGCCGCCGAGGGAACGCCAACGTCTGGGCCGGACACTAAGAGTTAAGATGTGGCGGAGGGGGCGGCGGGGGAGGGGCGGGGAGGGGAAAGTGGTGAGGGGGAGGGAGGCTGGAGGACGACAGATTTCCAGCTTCTACGACGCTCTGCCTAAATTAAAAAGCAACCAATCGGAACGGCCGGAAGGGGGGCCTCGCGTCCTGAGCCAGTCATTCCGAGCCTGCCAATCACCCAGCGGGTAGCCAATCAGCGGGGGCCCTGGTGCTCGACTTCCTTGTATTTGGGAAAGTGTGGTGGTGGGTGCGCGCTCGCGGCGGAGGGTAAACATTCGACAGTCCCCGCTCTGAGAGGGAGGGACAGAGAGCGAACTGTCAGATCGGAGCGAGAGCGGGCGCCCGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGGAAAAGTGAGAGAGGGAAAGAGAGCGCGAACGAGGGCGCAGAGCGAGCTCCTGCTGCAACTCTGCTCCAGCACGGCCAGCGCCAGCGCCCGCCGTCGGTGCACTCTACGAGCCGTGCAGCGTGCCCACTGGAGTTGTTGTGTATCAAGGATCGATCCCCTATATGCACACACACACCTCCACCTCCACCAATGCACTCTTCTTCCTCCTCCTTCTCCAGACAACTGCTGGGAAAAAAATAAAACACCAACCCCAACCGTCAGCAACAAGGTAACAGAGCGATTCGACATCATTTTTTTTCCTGTTCAATTTTTTCCTTGTTATATTTGTTTCCTAATTTCTGCCCAAAAGGAAAGATGTCGCATCAGACTGTGACTGTTGCGAGGAGAATGAAAAAGGACTCTTGTTTCAGAGGCAACCAAGAGCTCCGGCAATAGCAACTTCAGAGAAATGCACCATCGCAAGAAGTTTTCCTAGGACAGAACAAAACTTGAAACGAGAGGACCAGAGGGGGAGAGCAGGAGCCAGCCTCCCCTCTCCGCACTCGCGAGCAGCCAGCAGCACCACGCCTTCAAGGACGAAAAAGTTTTACTACTCTAAGGGAAAACGAGTGAAATGTGTTCCTGAGGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGAGCGGACAAGAGAAGGAGCGGGCCGGTTGCTGGTCATCCGTAATTTGGCTAAGGAAGAAAGGAGCAGCTTCTTTCTTTGTTATCTCCCGTGAAACCTTCACTTAGCAGGTGGACGGAGCCCCGCGACCGGGCAGAGTCCGGGCTCGCCCGAGGACAGGAGGAGGAGCGGGAGCCCGCGCGTCCCGGGAGAGCGCCCCGAGTGCAGGTCCCCGCCCCGCCCGGCGAGCCCCGCTGGAGCGAGCCCAGCGCGCCGGGGCTGGGGGGCGGCCACGACCCCCCCTGAAGGGGGTGGCCACGGAGCGCACCCCGAGAAGCGAGCCCCCCTCCCCAGAGCGCTGCTCCTGCGGCTGCTGCTGCTGCTGGTGACCAAGGCCGGCCGGCGACCCCCGCGCCCTGCCGAGCGGCCTTGCAGCTGCAGCCGGGGGCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGAGGAGGCGGCGAAGGCGGCGGGGCCGGCGGGGGCCCGGGGCGGGGGCGGGGAAGGAGGGGGGGAGGAGGCGGGAGGCGGGGGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGCTGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGGCGGCGGTGGGGTGGCGGGAGCGGAGCGGCATGGCCACGGCGGCTTCTAACCCCTACCTGCCGGGGAACAGCCTGCTCGCGGCCGGCTCTATTGTGCACTCGGACGCGGCAGGGGCTGGCGGCGGCGGGGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCGGCGCAGGGGGCGGGGGCGGCGGCATGCAGCCGGGCAGCGCCGCCGTGACCTCGGGCGCCTACCGGGGGGACCCGTCCTCTGTCAAGATGGTCCAGAGCGACTTCATGCAGGGGGCCATGGCCGCCAGCAACGGCGGCCATATGCTGAGCCACGCGCACCAGTGGGTCACAGCCCTGCCCCACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGTGGAGGCGAGCTCGCCGTGGTCGGGCAGCGCCGTGGGCATGGCTGGCAGCCCCCAGCAGCCACCGCAGCCGCCGCCGCCACCGCCGCAGGGCCCCGACGTGAAGGGCGGCGCCGGGCGCGACGACCTGCACGCGGGCACAGCGCTGCACCACCGCGGGCCGCCGCACCTCGGACCCCCGCCGCCGCCCCCACACCAGGGCCACCCTGGGGGCTGGGGGGCGGCCGCCGCTGCCGCAGCCGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGCACCTCCCGTCCATGGCCGGGGGCCAGCAGCCGCCGCCGCAGAGTCTGCTCTACTCGCAGCCCGGAGGCTTCACGGTGAACGGCATGCTGAGCGCGCCACCGGGGCCCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGTGGAGCCCAGAGCTTGGTGCACCCGGGGCTGGTGCGCGGGGACACGCCAGAGCTGGCCGAGCACCACCACCACCACCACCACCACGCGCATCCTCACCCGCCGCACCCGCACCACGCGCAGGGACCCCCGCACCACGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGGCCTGGACTCAACAGCCACGACCCGCACTCGGACGAGGACACGCCGACGTCGGACGACCTGGAGCAGTTCGCCAAGCAGTTCAAGCAGCGGCGCATCAAGCTGGGCTTCACGCAGGCCGACGTGGGGTTGGCGCTGGGCACACTCTACGGCAACGTGTTCTCGCAGACCACCATCTGCCGCTTCGAGGCCCTGCAGCTGAGCTTCAAGAACATGTGCAAGCTCAAGCCGCTGCTGAACAAGTGGCTGGAGGAGGCGGACTCAAGCACCGGCAGCCCCACAAGCATCGACAAGATCGCGGCGCAGGGCCGCAAGCGCAAGAAGCGGACCTCTATCGAGGTGAGCGTCAAGGGCGCGCTGGAGAGCCACTTCCTCAAGTGCCCCAAGCCCTCCGCGCAGGAGATCACCAACCTGGCCGACAGCCTGCAGCTCGAGAAGGAGGTGGTGCGGGTCTGGTTCTGCAATCGGCGCCAAAAGGAGAAGCGCATGACGCCGCCCGGGATCCAACAGCAGACGCCCGACGACGTCTACTCGCAGGTGGGCACCGTGAGCGCCGACACGCCGCCGCCTCACCACGGGCTGCAGACGAGCGTTCAGTGAAGCCAGGGCGCAGAGCGAAGAGGGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCAGCCGCCGTCAGCACCGCCGCCGCCCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCGCCGACCCTGCACCTGGGCCGCTCCGGGCTCCAGCCCAGGCCCATCCGCCGCCCTCCCCTCCACCCAGAGACAGGCATGCCCGCCCTTGGAGGAGAAAACGCGGGAGAAACGGACCAAGGAGGCATTTTTGCAGTCCAAGGAAGGAGGGGCCAAAAAATAAAAAGCATAATAAACACCCAGACTGTTTTGTATACATATATAACAAACAAAACCGGAAGAGAAAAAGGGGGCGATCATGAGATCTCGTTCATACTGTGGTGGTGTTTCGTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAGAAGGGTGAAGATGCCTGACGCACGAAAACTGCACTCGTGAGGTTTTTCCACCCTGAGATGACCTACACGGCAGCGGTGGACAGCACCTGCCTCGTCTTCTCCTCTTTGAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGTCCCCTTTCCTTTCACTTTCTCCCTCCAAAACAGCTGCCTAAAGAGATCCACGGAAACTTTATTTCCTGGGAGCGACCTGAGAGAAAACAGAGGCACCAGGTTCCATCAGGGGACGACACCGTGCTCTGGG | ATGGTACATCCGTGCCGCGCGCTTTACAAATCTCTGGCGGGGCGGGGGTAAGGGGGTGAGCAACCCGACGCGTACTAGGTGGGGTGGGCAGGTTGCTATTTTTCATGTTTCCCCCTTCGTTTTCCTTCTGATTCTCTTCCCCCCTCTCGTCCCTCCCTCCCTTTTATCTCCCCTTTCTTCCCCCCGCCCAGACCTATTGCGAACGCCCAGAGCCGCCGAGGGAACGCCAACGTCTGGGCCGGACACTAAGAGTTAAGATGTGGCGGAGGGGGCGGCGGGGGAGGGGCGGGGAGGGGAAAGTGGTGAGGGGGAGGGAGGCTGGAGGACGACAGATTTCCAGCTTCTACGACGCTCTGCCTAAATTAAAAAGCAACCAATCGGAACGGCCGGAAGGGGGGCCTCGCGTCCTGAGCCAGTCATTCCGAGCCTGCCAATCACCCAGCGGGTAGCCAATCAGCGGGGGCCCTGGTGCTCGACTTCCTTGTATTTGGGAAAGTGTGGTGGTGGGTGCGCGCTCGCGGCGGAGGGTAAACATTCGACAGTCCCCGCTCTGAGAGGGAGGGACAGAGAGCGAACTGTCAGATCGGAGCGAGAGCGGGCGCCCGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGGAAAAGTGAGAGAGGGAAAGAGAGCGCGAACGAGGGCGCAGAGCGAGCTCCTGCTGCAACTCTGCTCCAGCACGGCCAGCGCCAGCGCCCGCCGTCGGTGCACTCTACGAGCCGTGCAGCGTGCCCACTGGAGTTGTTGTGTATCAAGGATCGATCCCCTATATGCACACACACACCTCCACCTCCACCAATGCACTCTTCTTCCTCCTCCTTCTCCAGACAACTGCTGGGAAAAAAATAAAACACCAACCCCAACCGTCAGCAACAAGGTAACAGAGCGATTCGACATCATTTTTTTTCCTGTTCAATTTTTTCCTTGTTATATTTGTTTCCTAATTTCTGCCCAAAAGGAAAGATGTCGCATCAGACTGTGACTGTTGCGAGGAGAATGAAAAAGGACTCTTGTTTCAGAGGCAACCAAGAGCTCCGGCAATAGCAACTTCAGAGAAATGCACCATCGCAAGAAGTTTTCCTAGGACAGAACAAAACTTGAAACGAGAGGACCAGAGGGGGAGAGCAGGAGCCAGCCTCCCCTCTCCGCACTCGCGAGCAGCCAGCAGCACCACGCCTTCAAGGACGAAAAAGTTTTACTACTCTAAGGGAAAACGAGTGAAATGTGTTCCTGAGGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGAGCGGACAAGAGAAGGAGCGGGCCGGTTGCTGGTCATCCGTAATTTGGCTAAGGAAGAAAGGAGCAGCTTCTTTCTTTGTTATCTCCCGTGAAACCTTCACTTAGCAGGTGGACGGAGCCCCGCGACCGGGCAGAGTCCGGGCTCGCCCGAGGACAGGAGGAGGAGCGGGAGCCCGCGCGTCCCGGGAGAGCGCCCCGAGTGCAGGTCCCCGCCCCGCCCGGCGAGCCCCGCTGGAGCGAGCCCAGCGCGCCGGGGCTGGGGGGCGGCCACGACCCCCCCTGAAGGGGGTGGCCACGGAGCGCACCCCGAGAAGCGAGCCCCCCTCCCCAGAGCGCTGCTCCTGCGGCTGCTGCTGCTGCTGGTGACCAAGGCCGGCCGGCGACCCCCGCGCCCTGCCGAGCGGCCTTGCAGCTGCAGCCGGGGGCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGAGGAGGCGGCGAAGGCGGCGGGGCCGGCGGGGGCCCGGGGCGGGGGCGGGGAAGGAGGGGGGGAGGAGGCGGGAGGCGGGGGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGCTGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGGCGGCGGTGGGGTGGCGGGAGCGGAGCGGCATGGCCACGGCGGCTTCTAACCCCTACCTGCCGGGGAACAGCCTGCTCGCGGCCGGCTCTATTGTGCACTCGGACGCGGCAGGGGCTGGCGGCGGCGGGGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGGGGCGGCGCAGGGGGCGGGGGCGGCGGCATGCAGCCGGGCAGCGCCGCCGTGACCTCGGGCGCCTACCGGGGGGACCCGTCCTCTGTCAAGATGGTCCAGAGCGACTTCATGCAGGGGGCCATGGCCGCCAGCAACGGCGGCCATATGCTGAGCCACGCGCACCAGTGGGTCACAGCCCTGCCCCACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGTGGAGGCGAGCTCGCCGTGGTCGGGCAGCGCCGTGGGCATGGCTGGCAGCCCCCAGCAGCCACCGCAGCCGCCGCCGCCACCGCCGCAGGGCCCCGACGTGAAGGGCGGCGCCGGGCGCGACGACCTGCACGCGGGCACAGCGCTGCACCACCGCGGGCCGCCGCACCTCGGACCCCCGCCGCCGCCCCCACACCAGGGCCACCCTGGGGGCTGGGGGGCGGCCGCCGCTGCCGCAGCCGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGCACCTCCCGTCCATGGCCGGGGGCCAGCAGCCGCCGCCGCAGAGTCTGCTCTACTCGCAGCCCGGAGGCTTCACGGTGAACGGCATGCTGAGCGCGCCACCGGGGCCCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGTGGAGCCCAGAGCTTGGTGCACCCGGGGCTGGTGCGCGGGGACACGCCAGAGCTGGCCGAGCACCACCACCACCACCACCACCACGCGCATCCTCACCCGCCGCACCCGCACCACGCGCAGGGACCCCCGCACCACGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGGCCTGGACTCAACAGCCACGACCCGCACTCGGACGAGGACACGCCGACGTCGGACGACCTGGAGCAGTTCGCCAAGCAGTTCAAGCAGCGGCGCATCAAGCTGGGCTTCACGCAGGCCGACGTGGGGTTGGCGCTGGGCACACTCTACGGCAACGTGTTCTCGCAGACCACCATCTGCCGCTTCGAGGCCCTGCAGCTGAGCTTCAAGAACATGTGCAAGCTCAAGCCGCTGCTGAACAAGTGGCTGGAGGAGGCGGACTCAAGCACCGGCAGCCCCACAAGCATCGACAAGATCGCGGCGCAGGGCCGCAAGCGCAAGAAGCGGACCTCTATCGAGGTGAGCGTCAAGGGCGCGCTGGAGAGCCACTTCCTCAAGTGCCCCAAGCCCTCCGCGCAGGAGATCACCAACCTGGCCGACAGCCTGCAGCTCGAGAAGGAGGTGGTGCGGGTCTGGTTCTGCAATCGGCGCCAAAAGGAGAAGCGCATGACGCCGCCCGGGATCCAACAGCAGACGCCCGACGACGTCTACTCGCAGGTGGGCACCGTGAGCGCCGACACGCCGCCGCCTCACCACGGGCTGCAGACGAGCGTTCAGTGAAGCCAGGGCGCAGAGCGAAGAGGGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCAGCCGCCGTCAGCACCGCCGCCGCCCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCGCCGACCCTGCACCTGGGCCGCTCCGGGCTCCAGCCCAGGCCCATCCGCCGCCCTCCCCTCCACCCAGAGACAGGCATGCCCGCCCTTGGAGGAGAAAACGCGGGAGAAACGGACCAAGGAGGCATTTTTGCAGTCCAAGGAAGGAGGGGCCAAAAAATAAAAAGCATAATAAACACCCAGACTGTTTTGTATACATATATAACAAACAAAACCGGAAGAGAAAAAGGGGGCGATCATGAGATCTCGTTCATACTGTGGTGGTGTTTCGTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAGAAGGGTGAAGATGCCTGACGCACGAAAACTGCACTCGTGAGGTTTTTCCACCCTGAGATGACCTACACGGCAGCGGTGGACAGCACCTGCCTCGTCTTCTCCTCTTTGAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGTCCCCTTTCCTTTCACTTTCTCCCTCCAAAACAGCTGCCTAAAGAGATCCACGGAAACTTTATTTCCTGGGAGCGACCTGAGAGAAAACAGAGGCACCAGGTTCCATCAGGGGACGACACCGTGCTCT | benign | 41,555 |
For chromosome 2, position 108906291, gene RANBP2: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | ATTGAGACCACAATAAGATATCATAACACACTTCTCAGAATAGCTAAAACAAAACATAGTAACACCACCAAATGCTGGCAAGCATATGGAGAAACTAGACCGTTCCCACACTGCTAGTAGGAATGTAAAATGGTACAATAACTTTAGAAAACGGTTTGGCAGTTTTTTAAAATAATCAACCATGCAACTATCATACAACCCAACAAATGTACTCCTGGGTCTTTATCCCAGATAAATCACGACTGATGTCCACACAAAAACCTATACACAAATATTTATAGCACCTTTATTCATAATAGCCGTTAAGTGGAAATAACCCTGATGTCCTTCAACAAGTGAATGGTTAAACCAACTCTGGTCCATTTATGCCACAGACTACTACTCAGCAAGAGAGAGGAATGGACTATTGATACATGCAACAACCTGGATGGACCTCCAGTGAATTATGCTGAGTGAAAAAAGCCATTCACCACGGTTACATACCTTGTGATTCCACTTTTATAACACTCTTGAAATGACAAAATTATAGGAATGGAGAACAGATTACTGGTTTCCAGGGGCCTAGGTGAGGGTGGGGTGGGTGGAAATTGGCTGTGGCTATAAAAGGCAACAGGAGGAGTTTTTGTATGGGAGCTGAGTCGATATCACTGTGTCAATATCAGTGTCCTGGTTGTGACTTCTGTGTATAGTTTTGCAAGATGTTATCGTTAGGAGAAACTGGGTAAAGGGCATGTAGGATCTCTCTGTATTATCTCTTACCACTGCATGGTAAGAAGTATCTCAAAATAAAAAGTTTAATTAAAGACAAAACAAAACAAAAAACAAAGAGACACAGATGCCTGGGATTCACCCCTGACTAATTACATCAGGGTGTTTGGGCAGATTGGGTGGGCTGGATGGGCAGAGAGGGTGTTAAGACCTGCAGGTGACTCTAATGTTCATCAGAGCTGGGCATGGAGCACAGGTTCTCAGCCCTGGCTGAGGTTTGAAAACCTCTGTCCCAGGGGTGTGAACTCAACATTTTTTGGAACAGAGAAGAGCTTCCTGGTGGATGGAAGGTGAGTCCTAGACCATCCTCCCCTGGGCAGCTGACAGCCCCAGGCCATGCCAGGTGAGATCAGGCAGGCTGACCTGGGGCATGCGTTTATGGAGAGATGCCACATTTCAGCGGCAGCCAAGAATTCTTGGCCCTGGAACTCACCCACAGTATAGTTATTTCTGGCCAACAAAGCACTGGATCAGAAAGCCTGCCAGGGCACAGGGGGCTGCATTTGGCCTACGGTGGGGTGTGGGGGTGGGAGGAGGGGTAATGGGGGCATTGGTGAGCTGCCCAGCATGCACCAGGCTCCACTCCCGCTGCCCGGCCAGATCAAGGAGTCCACGGAGGGAGGCCAGCGAGTCCAGCAGCAGGAAAACCCCTGACCTCAGCCATGAGGGATTTATCTTTGGGGTTAATAAGAAGGTAATTTAGAAAGTGGATTTTGCAGGAACTGGAAGCTGAGGATTATGATTTCAGATTGCAGCACTGACGGTCCTATCCTGTTGCCTCTTAACCTGCCCACACTCAAGCCCAGGTTATGGGGAGACAGCCTGACTTAGCTCAGAAGGCCGCTGGGAGGGGAGGCTGGAGGCTCCCAGGGCTATCAGACATCGGGGATGCTCGAGGGCAGGGAGAGGGCAGCTAAGTCTAGGATAAATGACTGATCACGTTTCCCAGATGATGATGCCAGTGTGGACACGGTCTCTGGGGACACGGGAGGTCTGAGGCTCCGTGGCTGCTGCTCACCGACCCTGCGTTTCCCTACAGTGGGTGCCTGCACCAGGCTGTCTCCCGCCCCATGAGGGGAAGGCCCATGGAAGCACTGGGAGATGCCTTCCGATATCTGGGAACAAGATTCTGTTTCCCCACACCTGAAATAGTTTCCAGCGGCCATTCTGACCAAAGTGCGGCAACTGGATGGGCGGCTTCCCTCAGTTCCCCTCACAGGAGCCTCAGGGCTCCGGGCCCAGCCCTTCATGTCGGTGGGGTGGGCACCACCTCTCCCAGGCTTTTTTTTCAGCTTACCTTCCACGACTCCACACACGTTGGCATACACATCGAGGATCTTTTTCCTCCGGCTTTGAATCTGTGAAAAAGAGTCGAGAATTTTCATCTCCAGAAAGGGGCAACAGTAGAAAGGAGGCAAATCCTCCATGTCAGCAGGGGCAGGCAGCAGCTACGCCCAACACCAGAGACGCTGCACACAGCCCCCGTGTCAGCAGCCCAGCCCTGACACACAGGGAGGAGGGCCTTCTTCAGGTTTTCCTATTCAAACATTTTTGGGGTCTACCACGGGTGCGTCTTAGGCTCAGCTGGGTGGTCAGACTCGTAAGATACTTGGGGACACCCCTGGCATCAGTCTGTTTGAAAAGATGACCATGGGGACCCCCACTTGCCCTCAGGACATCTGTGCTGCAGCAGAGCCGTGCGGGGCTCCCATCCCGGATCACGTGGCTGGTGCCAGGAGACCAGGCCCACGGTGCACAGCTGCTCAGTGGCCCTGGCTGAAGAGTCCCGGGGCCATGGCCACCTATCTCCCTTGTAACAACCCCACAGGCTTCCAGGGTCTCTGCAAGTGGCAGCCCCATTACAGAGGTCACTGAACTCGGGGCAGGCAGAGCTTGGCATCCTATCAGGACCAGGCTGGAGCCAGGATCCCAACTGGGCATTTTTGCCATCAGTGATGTTGCCTAGCAACACAGCTGTCCTGCGGCTGGGGCCTGCAGCCAGGGGCACAGGCTAGAGGGACGACCACAGGCCAGGTCTACAGGGAGCCCAAGAGGGCTCTGGCCACCTTTGCCCTCACCCCTGCCCTGCTCCTGGCCACAGCACATTACAGGGCGGTAGGTGATAAAACCCTGGGGACAGTTTCTACATGTGAACCTGTTTTTATATTTTTAAAAATGCATAGAAGAAAAACGTTGTGTGTGTGTGTGTCTAGAAAATTGTCTGGTTAGATAAAACCCCGTATATTTACAAGGGTCTTTTTCTGCCCTCTGGCATTCCAAGTGATTTTACCTTTTTTCTCCTTGCTTATTATTTTTCGTTTTTGTGTATGAAGCTATATAATAAAAACAAAGTGGCTGGGCGTGGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGTGCTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATTGCCTGAACTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGCAGCGTGCACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCATCTCCAAAAAAAAAAAACAAAACTCAAAAACGAAAGGGTTTTTTTCCCTTTTGACTATCTTGCTGTGAACTTGTCACTGTCCAGGTCTCCTATCTTGGACTTCTGGGAGAAACACCCCGTCTTGCAGGAGAGCTGATTCAATAAGAAAGTTTTAGTCTTGCGGCTGTGAGGGAGCCACATCTCACAGCTCATCATGGCACCTGCAGGAGCCTCACCCCGGCTGACTTGTTGCTGGTGGCAGACTTCTCCCTGGCCAGGTGAACCAGCGACAGCAGGCACAGCTCCGGGGAGCCCTGCTTGTCAGGGGCGGGCTCCTCATCACTGTCGACGCTCCGGCTCAGCAGCTGCTCATTCTCGGATGAGGCATCGTTCTCGCTGCAAAAACAAGAGCGATGGTCATTAGCAGTGCCTGGGGGGGCTGCAGCCCTGACAAGTTCTCCTGTGGTGAACTTGTCCATTGCCCAGCTGTGGACAGTGGGGGGCAATGACTTGTTTTTCAGGTGTTTACTGGGCACCTTGTGGGCACGGGACCAGGGGACATGAGACGAGACATACACCGGTGGCTTCCTGCTTCTTTCCAAACAAACAAGTCCGTGGTGGGTGACCTGCAGGCGTCTAAGGGGCTGGGGCTGCCACTGCGTGTGGGAGGCATCCACGGGCCTCTCCTTCCCTGCTACCTGACACACAATGGATG | ATTGAGACCACAATAAGATATCATAACACACTTCTCAGAATAGCTAAAACAAAACATAGTAACACCACCAAATGCTGGCAAGCATATGGAGAAACTAGACCGTTCCCACACTGCTAGTAGGAATGTAAAATGGTACAATAACTTTAGAAAACGGTTTGGCAGTTTTTTAAAATAATCAACCATGCAACTATCATACAACCCAACAAATGTACTCCTGGGTCTTTATCCCAGATAAATCACGACTGATGTCCACACAAAAACCTATACACAAATATTTATAGCACCTTTATTCATAATAGCCGTTAAGTGGAAATAACCCTGATGTCCTTCAACAAGTGAATGGTTAAACCAACTCTGGTCCATTTATGCCACAGACTACTACTCAGCAAGAGAGAGGAATGGACTATTGATACATGCAACAACCTGGATGGACCTCCAGTGAATTATGCTGAGTGAAAAAAGCCATTCACCACGGTTACATACCTTGTGATTCCACTTTTATAACACTCTTGAAATGACAAAATTATAGGAATGGAGAACAGATTACTGGTTTCCAGGGGCCTAGGTGAGGGTGGGGTGGGTGGAAATTGGCTGTGGCTATAAAAGGCAACAGGAGGAGTTTTTGTATGGGAGCTGAGTCGATATCACTGTGTCAATATCAGTGTCCTGGTTGTGACTTCTGTGTATAGTTTTGCAAGATGTTATCGTTAGGAGAAACTGGGTAAAGGGCATGTAGGATCTCTCTGTATTATCTCTTACCACTGCATGGTAAGAAGTATCTCAAAATAAAAAGTTTAATTAAAGACAAAACAAAACAAAAAACAAAGAGACACAGATGCCTGGGATTCACCCCTGACTAATTACATCAGGGTGTTTGGGCAGATTGGGTGGGCTGGATGGGCAGAGAGGGTGTTAAGACCTGCAGGTGACTCTAATGTTCATCAGAGCTGGGCATGGAGCACAGGTTCTCAGCCCTGGCTGAGGTTTGAAAACCTCTGTCCCAGGGGTGTGAACTCAACATTTTTTGGAACAGAGAAGAGCTTCCTGGTGGATGGAAGGTGAGTCCTAGACCATCCTCCCCTGGGCAGCTGACAGCCCCAGGCCATGCCAGGTGAGATCAGGCAGGCTGACCTGGGGCATGCGTTTATGGAGAGATGCCACATTTCAGCGGCAGCCAAGAATTCTTGGCCCTGGAACTCACCCACAGTATAGTTATTTCTGGCCAACAAAGCACTGGATCAGAAAGCCTGCCAGGGCACAGGGGGCTGCATTTGGCCTACGGTGGGGTGTGGGGGTGGGAGGAGGGGTAATGGGGGCATTGGTGAGCTGCCCAGCATGCACCAGGCTCCACTCCCGCTGCCCGGCCAGATCAAGGAGTCCACGGAGGGAGGCCAGCGAGTCCAGCAGCAGGAAAACCCCTGACCTCAGCCATGAGGGATTTATCTTTGGGGTTAATAAGAAGGTAATTTAGAAAGTGGATTTTGCAGGAACTGGAAGCTGAGGATTATGATTTCAGATTGCAGCACTGACGGTCCTATCCTGTTGCCTCTTAACCTGCCCACACTCAAGCCCAGGTTATGGGGAGACAGCCTGACTTAGCTCAGAAGGCCGCTGGGAGGGGAGGCTGGAGGCTCCCAGGGCTATCAGACATCGGGGATGCTCGAGGGCAGGGAGAGGGCAGCTAAGTCTAGGATAAATGACTGATCACGTTTCCCAGATGATGATGCCAGTGTGGACACGGTCTCTGGGGACACGGGAGGTCTGAGGCTCCGTGGCTGCTGCTCACCGACCCTGCGTTTCCCTACAGTGGGTGCCTGCACCAGGCTGTCTCCCGCCCCATGAGGGGAAGGCCCATGGAAGCACTGGGAGATGCCTTCCGATATCTGGGAACAAGATTCTGTTTCCCCACACCTGAAATAGTTTCCAGCGGCCATTCTGACCAAAGTGCGGCAACTGGATGGGCGGCTTCCCTCAGTTCCCCTCACAGGAGCCTCAGGGCTCCGGGCCCAGCCCTTCATGTCGGTGGGGTGGGCACCACCTCTCCCAGGCTTTTTTTCAGCTTACCTTCCACGACTCCACACACGTTGGCATACACATCGAGGATCTTTTTCCTCCGGCTTTGAATCTGTGAAAAAGAGTCGAGAATTTTCATCTCCAGAAAGGGGCAACAGTAGAAAGGAGGCAAATCCTCCATGTCAGCAGGGGCAGGCAGCAGCTACGCCCAACACCAGAGACGCTGCACACAGCCCCCGTGTCAGCAGCCCAGCCCTGACACACAGGGAGGAGGGCCTTCTTCAGGTTTTCCTATTCAAACATTTTTGGGGTCTACCACGGGTGCGTCTTAGGCTCAGCTGGGTGGTCAGACTCGTAAGATACTTGGGGACACCCCTGGCATCAGTCTGTTTGAAAAGATGACCATGGGGACCCCCACTTGCCCTCAGGACATCTGTGCTGCAGCAGAGCCGTGCGGGGCTCCCATCCCGGATCACGTGGCTGGTGCCAGGAGACCAGGCCCACGGTGCACAGCTGCTCAGTGGCCCTGGCTGAAGAGTCCCGGGGCCATGGCCACCTATCTCCCTTGTAACAACCCCACAGGCTTCCAGGGTCTCTGCAAGTGGCAGCCCCATTACAGAGGTCACTGAACTCGGGGCAGGCAGAGCTTGGCATCCTATCAGGACCAGGCTGGAGCCAGGATCCCAACTGGGCATTTTTGCCATCAGTGATGTTGCCTAGCAACACAGCTGTCCTGCGGCTGGGGCCTGCAGCCAGGGGCACAGGCTAGAGGGACGACCACAGGCCAGGTCTACAGGGAGCCCAAGAGGGCTCTGGCCACCTTTGCCCTCACCCCTGCCCTGCTCCTGGCCACAGCACATTACAGGGCGGTAGGTGATAAAACCCTGGGGACAGTTTCTACATGTGAACCTGTTTTTATATTTTTAAAAATGCATAGAAGAAAAACGTTGTGTGTGTGTGTGTCTAGAAAATTGTCTGGTTAGATAAAACCCCGTATATTTACAAGGGTCTTTTTCTGCCCTCTGGCATTCCAAGTGATTTTACCTTTTTTCTCCTTGCTTATTATTTTTCGTTTTTGTGTATGAAGCTATATAATAAAAACAAAGTGGCTGGGCGTGGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGTGCTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATTGCCTGAACTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGCAGCGTGCACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCATCTCCAAAAAAAAAAAACAAAACTCAAAAACGAAAGGGTTTTTTTCCCTTTTGACTATCTTGCTGTGAACTTGTCACTGTCCAGGTCTCCTATCTTGGACTTCTGGGAGAAACACCCCGTCTTGCAGGAGAGCTGATTCAATAAGAAAGTTTTAGTCTTGCGGCTGTGAGGGAGCCACATCTCACAGCTCATCATGGCACCTGCAGGAGCCTCACCCCGGCTGACTTGTTGCTGGTGGCAGACTTCTCCCTGGCCAGGTGAACCAGCGACAGCAGGCACAGCTCCGGGGAGCCCTGCTTGTCAGGGGCGGGCTCCTCATCACTGTCGACGCTCCGGCTCAGCAGCTGCTCATTCTCGGATGAGGCATCGTTCTCGCTGCAAAAACAAGAGCGATGGTCATTAGCAGTGCCTGGGGGGGCTGCAGCCCTGACAAGTTCTCCTGTGGTGAACTTGTCCATTGCCCAGCTGTGGACAGTGGGGGGCAATGACTTGTTTTTCAGGTGTTTACTGGGCACCTTGTGGGCACGGGACCAGGGGACATGAGACGAGACATACACCGGTGGCTTCCTGCTTCTTTCCAAACAAACAAGTCCGTGGTGGGTGACCTGCAGGCGTCTAAGGGGCTGGGGCTGCCACTGCGTGTGGGAGGCATCCACGGGCCTCTCCTTCCCTGCTACCTGACACACAATGGATGN | benign | 41,758 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 108910783, affecting gene RANBP2: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Ectodermal_dysplasia_10B,_hypohidrotic/hair/tooth_type,_autosomal_recessive'] | TTCTTTTTTAGAGGCATCCTGCTTGCTTCCTGTGGTTTGGCTGAAGACCTTTTTTTCTTAAAAAAAGGATTATATTTGTTAGTAACTAGGTTACAGCAGTGAAGCCCATATGCAAACACAACCCTAGAGACAGGGTAATACAAAGACAATGAGAACCATCATGAAGCCCCAGTGGGACCCACTTCCTCATCAGGCTTCAGGGCCTCACAAGGAGGTGGTAGGACCCATCCCTGTCCCCACTCGAGAGAAGGTGAGGTGGAGCAGGTGAGGTGGCACCCCAGGTCCTGTCTCTGAGACCTAAGGACAAACAGCAGGGACAAAAGCTCAGTGCCTTGCTGTCTTTTAACGTACAAGTGTCAGGGTTCAATTTGTATTTAATATTCGTGTATGAAAGCAGTATATATTTTTTCCTAATAGGGCCTCCAAATTTTCCCTGTCTTCAACTGCAACTCAAGTCATGGGGCACGTCTCTGCCTTTTTGATTTCTGGGAATAAGAAAAGCCTGAATATCAGAAGGGAGAGGCTGAGACAGAATGAGATAAGGCTGGGCTGGAGGCTGAGGAGCAAATTCAGTCTCTAGGGAGGCCCTATTTAAGAGTTCCATGCAGGGTGACCAGGTCCTGCCCTTGGTCCTGGGAGCAGCAGCTTGGATCTGGCACACAGGATCTCCACACAGATGCTGGATCGATTGGAATGGCTTTGCAAGGTGAATCATAGGAAGATCATGGGGTGGGGGCAGGAGAGGAGGGCTTAACCTCTGCTCTTCCTGTAACCAGTTTGGTGACCTTCTGGTGGCCTCTGTGCCCCATCTGCCAAGGGAGGCACTGTTGCGGGGGTGTCCTTCCAGGCGCAGCCTGCAGTGGCTGTCGGGCAGAGGCCTGGCAGGGGGGTCCGAGCACATTGCCTGGCTGGGAGCTGATGCTGTGGGGTTGATTTTTGGAAGCTACGCAGGACCAAGTCCAAATGACCATCCCACTGGATGAATAAAATATTGACTTCCCTCTACCCTCGATTTTAGAGCAGGGGCTGGTTCCACACCTTCATGTGTGGTAAACGCGGGAAAGGCTTCACCTGCCAAATCTCCTCCTCCAGAGGCCTCTTTACACCATGTGGCTCCTTGGGAGCCTGGACTCGGACCCCAGCCCTGCTGTTCACTAGTGTGTGACCTTGGGCGAGTGACAACTTCCATACCTCAGTGTGGTATCCTATAAACAGGGATGATACAAGCACCTTGCTCCTGGGCTGTGGAGGGAGGATGTGTTCACAGCCCTAGCCCAGCACTTGGTGGGCAGTAGGCACCAAATGCTGTTAGCCGTCATCACCACGGTTGTTACCAGCATTACGGTGGCAGCAGTACTGGCACCGGCACGGGTGGTACTGGTGTGTTGGCCGCAACAGGCATGCATCCTTGGCTTTATGTTCTGCCCTCCCAGTCTGGAGAAGGGGCATGAGGAATTCGGATGTTAAGGAGGAAGGCCCAGGGAATTTGGCAGGATGCAGGGACAGGGGCCTGACCCGAGAGCAGCAGGCAGCTGTTTCCACAGGCTCCTCACACCACCTGACCCCTGCCAGTCAGCAAAGAGGTGGTGGGGACTGTCTGTCGCCGAACGTCCCCATAGTGTCCCAGGCTAGCCTGTCAGTTCACTCGGCTGCACCCTGGTTCCCCTCCCTGCTCAGGATCCACAGGACCCCAGCTTCAGCTTGGTGCTGGGGGCTTCCACATACCTCTTGGTGGGCTTTGCTGGAGTTGCTGTCAGCTTCTCAAATTCATCCTTCTCGGAGAACATCACCACGTTGTCTGCAGGGAAATGGGGAGGTTGGGGAGATAGGAGTTAGAATTGGCTCATGGCTCTGCGCTCAGCCCAACCCTGCTCTTCCTGTTGGGCAGAGCTGCCCGGTGTCTGTGTGGCACCACCCCACGGTAAGCACAGTATGGTTCAGCATGTGAGAGCAGAAGCAGCGAGGAGGCTGCTTCTGGGAACGCCCTCCACCCAGAGATGGGCACCGTGCACATGGTGTGTGGAAGCCCTGGTTCACAGACCTGGGGCCTCTTTCTTCTCCTCGTCCTTGCTCACTTGGGCCTCCACGCTCTTCCCCGGGTGGCTGGTGCAACAGGCTGGGGAGAGAGGAGGGAGTGAGCAGCCAGGCTCTCCGACAGGGGGAGTTGACGGAGAGTCCAGGAAGCAGGGCACCGGCGCATGGGGGCCGTCACCTGGGGCAGAGGGCTTTGTCTTCAGGATGTAGAACATGATGATGAGGACGATGGCGATGGCCATGATGAAGATGGTGGACATTGCAATGATCAGGGCAGTGGCCAGGTGTCCTTGGCCTGAGAGTTCTGTGGGTGGAGAGAAGGCATGAATGACCCAGAGCTCAGGATCCCTGCTGGTCTTCCCTCCAGGACTCCGGCCCCTGGAAGCAATGGCCCTGCCCCTGGGATGCTTTCAGGGAACCCTGAAATCTGAGGTGCTTGCTTAGACTGAGAACCAAATCCTCCGCGCTGGTTTTGGCTGCCAGACCAGGACTGCCCACAGCCCTGCTCGCTGCCCTCAGACTGGCCTCTCCAGACTTCTCTGGGGTCACCTGATTGTTCCTAGGGAGTTTGCTCTTGCTTCTACTGCTTTGGCAACCTGAGGGCAGGGTTTGGTGTGGAGAGGAAGAAAGGCCAGTGAACAAGAGTGGCTGGAAGGCAGCACAATTCAAGTTTGGGCATTTCCAAACAAAAGTCAGGATGCGAAAGTCAGCTCTGGATTCCAGGTTTGGCTCCATCTTGCACCTCATGCAATTTCAACCTAAGTGTCATTGTAAGAGCCCCAGGGCACAGGGGGTGCCTCGGCTGGGCCACCTATTCCACCTGCACTGCCGCCTCCACCAGGCAGTCCCTCAGTCACCCCGGGGGATTTTGCTCAGTTCCCAGGTTAATGTCGACCCTGGATGCATAAAATGCCCTGAAGCTCATTCTCATTCTCTAAAATAACCAAACAGGACTCTGATTGTCTTGAACTAAGATCCAGATTTGCCACCACCCAAATAGACAGGAGACCAGCATCTGAAGCTCCCAAATCATCTCGGGGGAGGTAGTGCCAGAGCTGAGAACCCCGCATGTGGGCGCTGAGCCTCCCCTGTGGGTGCATCTGCAGGAAAACCAGCCTCCCAGCATCATCTGGGGAATACCTGTAATAGCGTTAGCATGCCAGGTCTGGATGACATAAGTGTTTTAATATTCTCCGTGTTTTGAGCTACTCCCCCCGGGGCCTGTGCAAATGAGATTCATATATCCTCGCCCAGCAGTCCTGCCTTTTGCTCTGCGTTAGCGCGTGGGAGGCCCAGAGATGAAGCTGACGAGCTGGGTGCTCTGAGGGCTCTGGAGGGTACCTCACGGCTCGCTGAGACCTGGGCCCGAAACATGCTTCAATAATGGGCTGGCACTAAACCAGTGAGAGAGAAAGGCCAAGCCAGCTGGAGGGCTGACTCTGAGAGACATATTAAACTTTGGGGTCCTCCTCAATCCCTTCTTCCCTGGTTAGGGAGAATGAAATGTACATTCTGCAAGTTAATATTAAAGTGCTATGGTCAGCATGTTTATATGAAAACCAGTGATAGAATTGCTGTTAACTCCCGGCCAAACCAAAGCCCAGGACGCCTGGTCTCTCCTCCTGGCCGGGCTTGCAGCTGCCTGTGCTGTCCACCTGCCGCTATGCCCCCGCCTTCACCACCAGCACCTCCCAGCGGTCCCAGGACACCCATAGAGGGATCAACTCTGATTGCAGATATAATGACTTCCTGCACGGGGGGCAACATGTCATTCAATTACATTAGGGAGGTGAGGCCAGGTGGGGAAGCGCACCATAATCATCACTCATGATCATTTCCTCTCCTCTTCTGAGCTTTCATCCGAGTACCACCTAACTCCAGGTGATCGATACCTGAGCACCCTCCTCACCTTTGTGGGCGTGCTGGAAGGGAGACAGGGTGCTGCTGCCCGAGGTGCCAGGGAAGTTGGCAGAAGCTCCTGAAGTGGCTCCCACACCTGCAAGGAAAATAGAGTCCCTCAAATGATCCAGAGAAGCTCCACCTTCAAAGACGCTGCCACAGA | TTCTTTTTTAGAGGCATCCTGCTTGCTTCCTGTGGTTTGGCTGAAGACCTTTTTTTCTTAAAAAAAGGATTATATTTGTTAGTAACTAGGTTACAGCAGTGAAGCCCATATGCAAACACAACCCTAGAGACAGGGTAATACAAAGACAATGAGAACCATCATGAAGCCCCAGTGGGACCCACTTCCTCATCAGGCTTCAGGGCCTCACAAGGAGGTGGTAGGACCCATCCCTGTCCCCACTCGAGAGAAGGTGAGGTGGAGCAGGTGAGGTGGCACCCCAGGTCCTGTCTCTGAGACCTAAGGACAAACAGCAGGGACAAAAGCTCAGTGCCTTGCTGTCTTTTAACGTACAAGTGTCAGGGTTCAATTTGTATTTAATATTCGTGTATGAAAGCAGTATATATTTTTTCCTAATAGGGCCTCCAAATTTTCCCTGTCTTCAACTGCAACTCAAGTCATGGGGCACGTCTCTGCCTTTTTGATTTCTGGGAATAAGAAAAGCCTGAATATCAGAAGGGAGAGGCTGAGACAGAATGAGATAAGGCTGGGCTGGAGGCTGAGGAGCAAATTCAGTCTCTAGGGAGGCCCTATTTAAGAGTTCCATGCAGGGTGACCAGGTCCTGCCCTTGGTCCTGGGAGCAGCAGCTTGGATCTGGCACACAGGATCTCCACACAGATGCTGGATCGATTGGAATGGCTTTGCAAGGTGAATCATAGGAAGATCATGGGGTGGGGGCAGGAGAGGAGGGCTTAACCTCTGCTCTTCCTGTAACCAGTTTGGTGACCTTCTGGTGGCCTCTGTGCCCCATCTGCCAAGGGAGGCACTGTTGCGGGGGTGTCCTTCCAGGCGCAGCCTGCAGTGGCTGTCGGGCAGAGGCCTGGCAGGGGGGTCCGAGCACATTGCCTGGCTGGGAGCTGATGCTGTGGGGTTGATTTTTGGAAGCTACGCAGGACCAAGTCCAAATGACCATCCCACTGGATGAATAAAATATTGACTTCCCTCTACCCTCGATTTTAGAGCAGGGGCTGGTTCCACACCTTCATGTGTGGTAAACGCGGGAAAGGCTTCACCTGCCAAATCTCCTCCTCCAGAGGCCTCTTTACACCATGTGGCTCCTTGGGAGCCTGGACTCGGACCCCAGCCCTGCTGTTCACTAGTGTGTGACCTTGGGCGAGTGACAACTTCCATACCTCAGTGTGGTATCCTATAAACAGGGATGATACAAGCACCTTGCTCCTGGGCTGTGGAGGGAGGATGTGTTCACAGCCCTAGCCCAGCACTTGGTGGGCAGTAGGCACCAAATGCTGTTAGCCGTCATCACCACGGTTGTTACCAGCATTACGGTGGCAGCAGTACTGGCACCGGCACGGGTGGTACTGGTGTGTTGGCCGCAACAGGCATGCATCCTTGGCTTTATGTTCTGCCCTCCCAGTCTGGAGAAGGGGCATGAGGAATTCGGATGTTAAGGAGGAAGGCCCAGGGAATTTGGCAGGATGCAGGGACAGGGGCCTGACCCGAGAGCAGCAGGCAGCTGTTTCCACAGGCTCCTCACACCACCTGACCCCTGCCAGTCAGCAAAGAGGTGGTGGGGACTGTCTGTCGCCGAACGTCCCCATAGTGTCCCAGGCTAGCCTGTCAGTTCACTCGGCTGCACCCTGGTTCCCCTCCCTGCTCAGGATCCACAGGACCCCAGCTTCAGCTTGGTGCTGGGGGCTTCCACATACCTCTTGGTGGGCTTTGCTGGAGTTGCTGTCAGCTTCTCAAATTCATCCTTCTCGGAGAACATCACCACGTTGTCTGCAGGGAAATGGGGAGGTTGGGGAGATAGGAGTTAGAATTGGCTCATGGCTCTGCGCTCAGCCCAACCCTGCTCTTCCTGTTGGGCAGAGCTGCCCGGTGTCTGTGTGGCACCACCCCACGGTAAGCACAGTATGGTTCAGCATGTGAGAGCAGAAGCAGCGAGGAGGCTGCTTCTGGGAACGCCCTCCACCCAGAGATGGGCACCGTGCACATGGTGTGTGGAAGCCCTGGTTCACAGACCTGGGGCCTCTTCTCCTCGTCCTTGCTCACTTGGGCCTCCACGCTCTTCCCCGGGTGGCTGGTGCAACAGGCTGGGGAGAGAGGAGGGAGTGAGCAGCCAGGCTCTCCGACAGGGGGAGTTGACGGAGAGTCCAGGAAGCAGGGCACCGGCGCATGGGGGCCGTCACCTGGGGCAGAGGGCTTTGTCTTCAGGATGTAGAACATGATGATGAGGACGATGGCGATGGCCATGATGAAGATGGTGGACATTGCAATGATCAGGGCAGTGGCCAGGTGTCCTTGGCCTGAGAGTTCTGTGGGTGGAGAGAAGGCATGAATGACCCAGAGCTCAGGATCCCTGCTGGTCTTCCCTCCAGGACTCCGGCCCCTGGAAGCAATGGCCCTGCCCCTGGGATGCTTTCAGGGAACCCTGAAATCTGAGGTGCTTGCTTAGACTGAGAACCAAATCCTCCGCGCTGGTTTTGGCTGCCAGACCAGGACTGCCCACAGCCCTGCTCGCTGCCCTCAGACTGGCCTCTCCAGACTTCTCTGGGGTCACCTGATTGTTCCTAGGGAGTTTGCTCTTGCTTCTACTGCTTTGGCAACCTGAGGGCAGGGTTTGGTGTGGAGAGGAAGAAAGGCCAGTGAACAAGAGTGGCTGGAAGGCAGCACAATTCAAGTTTGGGCATTTCCAAACAAAAGTCAGGATGCGAAAGTCAGCTCTGGATTCCAGGTTTGGCTCCATCTTGCACCTCATGCAATTTCAACCTAAGTGTCATTGTAAGAGCCCCAGGGCACAGGGGGTGCCTCGGCTGGGCCACCTATTCCACCTGCACTGCCGCCTCCACCAGGCAGTCCCTCAGTCACCCCGGGGGATTTTGCTCAGTTCCCAGGTTAATGTCGACCCTGGATGCATAAAATGCCCTGAAGCTCATTCTCATTCTCTAAAATAACCAAACAGGACTCTGATTGTCTTGAACTAAGATCCAGATTTGCCACCACCCAAATAGACAGGAGACCAGCATCTGAAGCTCCCAAATCATCTCGGGGGAGGTAGTGCCAGAGCTGAGAACCCCGCATGTGGGCGCTGAGCCTCCCCTGTGGGTGCATCTGCAGGAAAACCAGCCTCCCAGCATCATCTGGGGAATACCTGTAATAGCGTTAGCATGCCAGGTCTGGATGACATAAGTGTTTTAATATTCTCCGTGTTTTGAGCTACTCCCCCCGGGGCCTGTGCAAATGAGATTCATATATCCTCGCCCAGCAGTCCTGCCTTTTGCTCTGCGTTAGCGCGTGGGAGGCCCAGAGATGAAGCTGACGAGCTGGGTGCTCTGAGGGCTCTGGAGGGTACCTCACGGCTCGCTGAGACCTGGGCCCGAAACATGCTTCAATAATGGGCTGGCACTAAACCAGTGAGAGAGAAAGGCCAAGCCAGCTGGAGGGCTGACTCTGAGAGACATATTAAACTTTGGGGTCCTCCTCAATCCCTTCTTCCCTGGTTAGGGAGAATGAAATGTACATTCTGCAAGTTAATATTAAAGTGCTATGGTCAGCATGTTTATATGAAAACCAGTGATAGAATTGCTGTTAACTCCCGGCCAAACCAAAGCCCAGGACGCCTGGTCTCTCCTCCTGGCCGGGCTTGCAGCTGCCTGTGCTGTCCACCTGCCGCTATGCCCCCGCCTTCACCACCAGCACCTCCCAGCGGTCCCAGGACACCCATAGAGGGATCAACTCTGATTGCAGATATAATGACTTCCTGCACGGGGGGCAACATGTCATTCAATTACATTAGGGAGGTGAGGCCAGGTGGGGAAGCGCACCATAATCATCACTCATGATCATTTCCTCTCCTCTTCTGAGCTTTCATCCGAGTACCACCTAACTCCAGGTGATCGATACCTGAGCACCCTCCTCACCTTTGTGGGCGTGCTGGAAGGGAGACAGGGTGCTGCTGCCCGAGGTGCCAGGGAAGTTGGCAGAAGCTCCTGAAGTGGCTCCCACACCTGCAAGGAAAATAGAGTCCCTCAAATGATCCAGAGAAGCTCCACCTTCAAAGACGCTGCCACAGANNNN | pathogenic | 41,771 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 110123918, gene NPHP1 (nephrocystin 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis'] | AGGTGGAGCTTAGAAATTAAAAGTCATTTCTACAGAGAAATGACTTTCACAGTGAGGAGTGATATGGGCTCATGTTCTTTCAAAAACAGGACTGCAGGGGACTAAGAGTAAGAGGAGGCAACTCAGTAACAGAGTAGCAAAAAGTCTCTGTGCACACTTACCACCTCCATTTGAAAGGCAAAGCCCTCTCCCTGGGAGCAGGAGCTGGGGAGGGCCGCGGTGCTAGAGAAGTGGGGGCACCACTTTGTAAGTGTGCCCAGGCAGCTGATGGGCAAAAGGAAGGTGTTTGCCACACTCAGCCTTGTATTGTGTGGTTGAGGGCAGAAGGGCACGCACAGGGAGAGATCTCCTGAAATGAGTTCCTGGAGAATGAAATCTCTTTTCCAAGGCCCAGTTCTCACTTGTCACATTTGTGGCTGGGAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACAATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACTACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTACAGATAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAAACACCTTCATACCATGTTAATTTCTGAGACTGGGGCTCAAGTTAAATTTAGGTTAAGGGTTTAGGATAAGTTAGCTAAGATAGCCCAGAACTTTCATAATATGACAGATCTCTAAAAATAAATGGCTCTTTTAAGGCAGCATGCCATCAAAAAAAAGTACCTCTAATGGGATTCTAATTATTTAGGTTAAACTTTTCCTCATATTTTATTTTCACATGGAATCCTAAAAGGTTCGCCCCGATAAGGCAGAACATCTTAGGTTGTAGAAAATTATACATGGTATCTTTACTGGGAATATTAGCTGTGCCACTTATTAGCTGTGACCTTAGGCAAATTACTTCACTTATCTGGCCTGTTTCTTCGGCGGTAATAAAAAACAACAGTACCTATCTCCTACAGTAGGTGTGAGGATTAACTGGGCTAATGAGAAATGCTCAGACACACAGTAGGTGCTCAATTAACGCAGGCTGCTACTGTTTATCACTAAAAGGAAAGGCTTGGGACATTATTTTACCAGCAGTCACAGGTTTATCTGAGATGCAACAAGGCCTGAAAGGGTGAGTCGACTCCACTCTCCAGTGCCTGAAAGTTTCTTTTTGTGCTTTTGACAGAGCACTTATTTTCTTGATTTGAAAAGGCAAAAGCGACTCTGTTTTTGTACTTAATTAGGGGTAAATCACATTCAAGTATCAGACTGAATTAAGTGATACAACTTTCTCAAATGGATCACTTTAACTTCCTCTTCATTGAACAAGATAAATTTTATTAACACTCATAAATTTAAATATTTTGGATACTAGACCTTTATCAGTTAGATGATTTGCAAATATGTTTTCCCATTCTGTAGGTTGTTTTTTTCACTTTCTTGAATAATCATAAATTTAGTTTTTGACAAAATCTTGCTTTTATAGAAATCTATACCATTAACTTAAGTAGCTGTTTTTGAAAAAATAAATACTGTTTAAATTTAGATATAACAGTATTCCTTATAAAAATTTATTTTATGGTTTTAAAAAATATTTAAATTATTGTATAAACATTTCTTTAAAAATATGGTCTGTAGAAAGAAAAGAGTAAAACCTAAGTTGTAAAGTGACAGTGATTTTTGGTTCCATCATTTTATTCACGTAATCGTGGAGGATCCATCTGATTCCGTGGGAAGCTGAGGGCTAGAGGCTGCCACTGTCACACTGCATTCTTTCTCATTTCACCCAAGAAGTCATAGGTCTGCTCTGAAAGGTCAAAAGGTTCATGAACTCCGTCTGGTGACAGCAGAGCTTGGAGGGCGCCCTGGTTTTCTTGGTTTTGCTTAAGGAAGTCAGTGATAACTTTCCACCGTGCAGTCTCAGTCTCTTCTTCTGCCCACCTGAATGGGGGTAGGCGTGTGGAGTGGAGAAGTGGGAGCACGCAGTCATGGTAAACCAGGAGAAACGTGGACTTCAGGAACTCTTTGTCTCTCTGGGAAAACACCACCCCCACAAATAACATTGTTATTTTTAAAGTGTTAAATTCTGTGAACTCTATTAACTAAAAGCCACCTAAGAGGTAGGATGGAGGGTGCCATTAGTGCCTGGCAGGTATCGGCTCTGAGCCAGCTGCTCAGGCAGGACATGGCACTTCAGAAGTGGAAGTGAGCAGAGTTACACAGAGTACAGTGGAGCAGTTCTCCCTGAGAGCCTCTACGTGGCTCCATGAGACCAGGGTGTCTCCTAAGCTCCATGGAGGGTGTCTCACACATTCTGTCAAGGTATTGCAGTCTAATTTTGGTGACACCAGTGTGGTTAGGGGTAAATATAACTAAAACAATGCCAAGTCAGCTGAACCTACTTACTGACAGCATATCAGAGGTAACTGTCATGTTATCTAAGATAATTGTAGCAGGTGTTCTGCATAGGATCCAGAGTTGTTGGCTTATTTCCAGCAATGCCTGGGATGGAGGTCGAGGGGTCCTTTGGTGATGAGGATGTCAGACCCTTCACAGATAAGAATGGTGCAGCATCAGCTGTACCCATGTCAAGCCCCGATGCCCACAGGCCATGGTGGGAATCTCAGAGAGCACAGCAAGTTGAGGGCAGAGCTGTCCACAGGCAGCAGAGTCTACACAGAGATATCACCCATCCCACCACACATGTCCACATAAGGGCAATGTCTACAGGCCCAAGGCTGCTGTACTAGAATAGCACTAAGCCTGGCAGTTTTGGCAAAGTCACATGTATGTAGATGGTACTGATCAAATGGAGGCTGAAATAAGGATACAATGTATAAATTGTTTCCTAATTTTTAGGGTTTTCAGCTCATTTGTTACTTCATTTTCCTTGTAGATAATGAATACTTTAGATCAGGACTGGTAAAGTATGGACTGTGGGCCAAATGTGGACTCTCACCTCTTTTCATAAATAAAGTTTTATAGGAAAACAGTCACATTTGGTCATTTACATATTGTCTGTGGCTGCTTTTGTGTTACAACACCAGAGCTGAGTAGTGTGACAGAGACCACAAGACCTGAAAAGCCAAGAAGATTTTCCATCTATAGCCCTTCCCATTTGCCAAATCCTGGATGAGAGCAGTCAAACCACGACTCACCGATTAAAGCAAGTTCGGATTGGTAATTACCATGATTTTATAGCAAGGTAAGCAGGAGCAATGCATTGTTTTCAATATATGGTACAGCTCAGGCCATTTTTTTTTCCCTTCTCTTGGTGATACAGGCTTTGAGAGCTAGAGAAGTTTTTTAAAAATAAAAGAAATTTGATACACAACTGAGAGACTTTGGCTTAGAAACTTCCCCTTTATTTAAATAAAACTCAGTAATCTGAAATGGCTGTCTTGAACAAGTATTCCTTCTCACATTAGCTAACGATCATGCGTAACCCTCTTGGAATGTGTTTTTGCAGCCATAATGAAACAGTTTCCCTGGTTAAGAGGGATTATGACTATGGCTACTTTTGCTAAAAAAGAGACATGATTAGAATAGGCAAGCAAACACCAGGTACTGCAAATATGGAGTTCAGTGTGGAGACTCATATTTTACCTTCTCTGATCTTTTTAATGTGCTTTCTTTTCCAGCCCACGAACTCTAAAGAGCAAACAGAAATATTATGTTAGTCCAAGTAGTAACAAGTCCTTGCAACACTTATGCAAATTTACTCTGTAAATAAACTTATGGACAGGGTTAAAAATGCTGTACAGATTCTATACAAGCAAGAAGTGAATCTGTAATTAGGAATCTATTGCAAATGACCCAGCACCAGAATGACCAGGCAGATGTATCTGTGAAAAATGCCGTAGAAGCCCATGATAATTATAAATCAAAACTAACTTAAGAATAGAATCAGCGAAACACTAACACATCCATGAAAA | AGGTGGAGCTTAGAAATTAAAAGTCATTTCTACAGAGAAATGACTTTCACAGTGAGGAGTGATATGGGCTCATGTTCTTTCAAAAACAGGACTGCAGGGGACTAAGAGTAAGAGGAGGCAACTCAGTAACAGAGTAGCAAAAAGTCTCTGTGCACACTTACCACCTCCATTTGAAAGGCAAAGCCCTCTCCCTGGGAGCAGGAGCTGGGGAGGGCCGCGGTGCTAGAGAAGTGGGGGCACCACTTTGTAAGTGTGCCCAGGCAGCTGATGGGCAAAAGGAAGGTGTTTGCCACACTCAGCCTTGTATTGTGTGGTTGAGGGCAGAAGGGCACGCACAGGGAGAGATCTCCTGAAATGAGTTCCTGGAGAATGAAATCTCTTTTCCAAGGCCCAGTTCTCACTTGTCACATTTGTGGCTGGGAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACAATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACTACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTACAGATAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAAACACCTTCATACCATGTTAATTTCTGAGACTGGGGCTCAAGTTAAATTTAGGTTAAGGGTTTAGGATAAGTTAGCTAAGATAGCCCAGAACTTTCATAATATGACAGATCTCTAAAAATAAATGGCTCTTTTAAGGCAGCATGCCATCAAAAAAAAGTACCTCTAATGGGATTCTAATTATTTAGGTTAAACTTTTCCTCATATTTTATTTTCACATGGAATCCTAAAAGGTTCGCCCCGATAAGGCAGAACATCTTAGGTTGTAGAAAATTATACATGGTATCTTTACTGGGAATATTAGCTGTGCCACTTATTAGCTGTGACCTTAGGCAAATTACTTCACTTATCTGGCCTGTTTCTTCGGCGGTAATAAAAAACAACAGTACCTATCTCCTACAGTAGGTGTGAGGATTAACTGGGCTAATGAGAAATGCTCAGACACACAGTAGGTGCTCAATTAACGCAGGCTGCTACTGTTTATCACTAAAAGGAAAGGCTTGGGACATTATTTTACCAGCAGTCACAGGTTTATCTGAGATGCAACAAGGCCTGAAAGGGTGAGTCGACTCCACTCTCCAGTGCCTGAAAGTTTCTTTTTGTGCTTTTGACAGAGCACTTATTTTCTTGATTTGAAAAGGCAAAAGCGACTCTGTTTTTGTACTTAATTAGGGGTAAATCACATTCAAGTATCAGACTGAATTAAGTGATACAACTTTCTCAAATGGATCACTTTAACTTCCTCTTCATTGAACAAGATAAATTTTATTAACACTCATAAATTTAAATATTTTGGATACTAGACCTTTATCAGTTAGATGATTTGCAAATATGTTTTCCCATTCTGTAGGTTGTTTTTTTCACTTTCTTGAATAATCATAAATTTAGTTTTTGACAAAATCTTGCTTTTATAGAAATCTATACCATTAACTTAAGTAGCTGTTTTTGAAAAAATAAATACTGTTTAAATTTAGATATAACAGTATTCCTTATAAAAATTTATTTTATGGTTTTAAAAAATATTTAAATTATTGTATAAACATTTCTTTAAAAATATGGTCTGTAGAAAGAAAAGAGTAAAACCTAAGTTGTAAAGTGACAGTGATTTTTGGTTCCATCATTTTATTCACGTAATCGTGGAGGATCCATCTGATTCCGTGGGAAGCTGAGGGCTAGAGGCTGCCACTGTCACACTGCATTCTTTCTCATTTCACCCAAGAAGTCATAGGTCTGCTCTGAAAGGTCAAAAGGTTCATGAACTCCGTCTGGTGACAGCAGAGCTTGGAGGGCGCCCTGGTTTTCTTGGTTTTGCTTAAGATAACTTTCCACCGTGCAGTCTCAGTCTCTTCTTCTGCCCACCTGAATGGGGGTAGGCGTGTGGAGTGGAGAAGTGGGAGCACGCAGTCATGGTAAACCAGGAGAAACGTGGACTTCAGGAACTCTTTGTCTCTCTGGGAAAACACCACCCCCACAAATAACATTGTTATTTTTAAAGTGTTAAATTCTGTGAACTCTATTAACTAAAAGCCACCTAAGAGGTAGGATGGAGGGTGCCATTAGTGCCTGGCAGGTATCGGCTCTGAGCCAGCTGCTCAGGCAGGACATGGCACTTCAGAAGTGGAAGTGAGCAGAGTTACACAGAGTACAGTGGAGCAGTTCTCCCTGAGAGCCTCTACGTGGCTCCATGAGACCAGGGTGTCTCCTAAGCTCCATGGAGGGTGTCTCACACATTCTGTCAAGGTATTGCAGTCTAATTTTGGTGACACCAGTGTGGTTAGGGGTAAATATAACTAAAACAATGCCAAGTCAGCTGAACCTACTTACTGACAGCATATCAGAGGTAACTGTCATGTTATCTAAGATAATTGTAGCAGGTGTTCTGCATAGGATCCAGAGTTGTTGGCTTATTTCCAGCAATGCCTGGGATGGAGGTCGAGGGGTCCTTTGGTGATGAGGATGTCAGACCCTTCACAGATAAGAATGGTGCAGCATCAGCTGTACCCATGTCAAGCCCCGATGCCCACAGGCCATGGTGGGAATCTCAGAGAGCACAGCAAGTTGAGGGCAGAGCTGTCCACAGGCAGCAGAGTCTACACAGAGATATCACCCATCCCACCACACATGTCCACATAAGGGCAATGTCTACAGGCCCAAGGCTGCTGTACTAGAATAGCACTAAGCCTGGCAGTTTTGGCAAAGTCACATGTATGTAGATGGTACTGATCAAATGGAGGCTGAAATAAGGATACAATGTATAAATTGTTTCCTAATTTTTAGGGTTTTCAGCTCATTTGTTACTTCATTTTCCTTGTAGATAATGAATACTTTAGATCAGGACTGGTAAAGTATGGACTGTGGGCCAAATGTGGACTCTCACCTCTTTTCATAAATAAAGTTTTATAGGAAAACAGTCACATTTGGTCATTTACATATTGTCTGTGGCTGCTTTTGTGTTACAACACCAGAGCTGAGTAGTGTGACAGAGACCACAAGACCTGAAAAGCCAAGAAGATTTTCCATCTATAGCCCTTCCCATTTGCCAAATCCTGGATGAGAGCAGTCAAACCACGACTCACCGATTAAAGCAAGTTCGGATTGGTAATTACCATGATTTTATAGCAAGGTAAGCAGGAGCAATGCATTGTTTTCAATATATGGTACAGCTCAGGCCATTTTTTTTTCCCTTCTCTTGGTGATACAGGCTTTGAGAGCTAGAGAAGTTTTTTAAAAATAAAAGAAATTTGATACACAACTGAGAGACTTTGGCTTAGAAACTTCCCCTTTATTTAAATAAAACTCAGTAATCTGAAATGGCTGTCTTGAACAAGTATTCCTTCTCACATTAGCTAACGATCATGCGTAACCCTCTTGGAATGTGTTTTTGCAGCCATAATGAAACAGTTTCCCTGGTTAAGAGGGATTATGACTATGGCTACTTTTGCTAAAAAAGAGACATGATTAGAATAGGCAAGCAAACACCAGGTACTGCAAATATGGAGTTCAGTGTGGAGACTCATATTTTACCTTCTCTGATCTTTTTAATGTGCTTTCTTTTCCAGCCCACGAACTCTAAAGAGCAAACAGAAATATTATGTTAGTCCAAGTAGTAACAAGTCCTTGCAACACTTATGCAAATTTACTCTGTAAATAAACTTATGGACAGGGTTAAAAATGCTGTACAGATTCTATACAAGCAAGAAGTGAATCTGTAATTAGGAATCTATTGCAAATGACCCAGCACCAGAATGACCAGGCAGATGTATCTGTGAAAAATGCCGTAGAAGCCCATGATAATTATAAATCAAAACTAACTTAAGAATAGAATCAGCGAAACACTAACACATCCATGAAAANNNNNNNNNN | pathogenic | 41,792 |
Gene NPHP1 (nephrocystin 1) variant at chromosome position 110131769 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_and_related_disorders', 'Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'NPHP1-related_disorder', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1'] | CTTGTGTCTGGAGCCAGCAGACAGTGGTAGGTGAAACTGGAAGAATTAGGAATTGAGGATTCTGGCCATATGACCAAACACAGTGAGGGAGAATATTGACATTTCACAATAGATAACAGCACATGAAAAATCTGTGCAAAGAAGCACATCAGGAAAGACATGTCTTAGTCTGTTTGCGCTGCTGTAGTGGAATACCTGAGACTGGGTAACATAAACAAAATAAAATTATTTCTCCAAGTTCTGGAGGCTGGGAAATCCAAGATCAAGGTAATGGCATTTGGTGTCTGGTAAGGGCCTTCTTACAACATCCTCCAGAGGGGAGGAACACTGTGCCATCACGTGGCTGAAGGCAAAAGGGTGAGACGAATTCCCTTGTCAAGCCCTTCTGTAAGGGTCTCTAATCCCATTCATAAGGCAACAGCCCTCATGGCCTAATCGCCACTCAAAGGCCCCACTTTTCAATACCATTACATTGGTAACATGAATTTTAGATGGGACACACTGAAACCATAGCAGACACTTTTGAAATGGCAAGGGCAAGGTATTCTATAATCTGGTGTCCTCAGTAGAGAAAAATTCATTCTTTAGATATTATTAGGATATTTTATTCTAATGATTAAATTCAAATGAAGTCAACAATTCTGAGTAAACTTCTTACCTATTGGGAAAACTAACAAGCCTTATCCTCTTTAAGAGGTCACATCATTCATGAAGTTTCTCAAGAGTCATGAAAATGAATTCAAAGGCAATGGTGATTAAAAGGCTTACCCGTCCTCCCCCTTAGAGTTATAATGATTCCTTGAGAACTTTCTGCGCTTCTCTGCCTTTGAGTTCCACTTCTACCTATCTATCCAGGTGATAAGTCCCTGGGAGAGGACTCCTGCCTATGAATGTTATTTGTCCACAAGTGCTAAGCCTCTCACTCACTCTGCTCCATCCATACTGGCCTGCCTCAATTTCAAGCCCTCCAACACATGCATGTCTTCTTTCCTTGGGTCTTCAGACATGCTGGCCCCTCTACCCAGAAAGAATCCTTCCCCACACACTTCCCTCATAGGTCTAATTCCTCTCTCACATCTTTTGTTAAATATTACTCACTCAAAGAAGCCTTTCCTTACCCTACACATTAATCAAGTCTTCCCAGTGCATGTTCTCGTTGTGTATTTTCCTTCACAGCACTTATTTCAAAAGGGTGGAGAGGATTATTCATGAAATTATGTGTTTGAGGCCTGGGACGCCTATGCCTGTCTCATTCATCACTGGGCCTAGCATAATATCTGGCACATACCAGGTACTCAGTACATATCTGGTTACTGATTTATTGAACTGAAAGAAGAGCCAATACAATTAAACTGCTTTTCTTTTTGAAGGCAATTACTATAACACATGCATTTATCTTTGCAGGTTCAATCATGTATGGTGACTCATTGATTTTTAAACTTATTTTTTAACATTTTACTTGGTAAAAATTTCAAACGTACAAAAAAGTTGCAAGAATAAAGACAGTACATAGGACACCCAAATACTCCATATCTGGATTCACCAATTTAAACTAATCCATTTGATACTTATACTTCATGCACTAAGAACCAGCTATTTTGGTTGATTTTGGTTTCTCTTCAAAATGATTATGTGCATACCAAACACATGGGAAAAAACAGATTACTCAGAGACATTAAGGGAAAATATGACTATATCTGACTCTTGGGATCTCAAAACTCTAGAATTTGAAATGTGAAAATACATATGTTTGAAAGAACTGAATATGTGTCGAGTTCACAAAGCTCAATGCTTTGGATCTGAAGATGTCCCATAAGTAATGTATTAACATCAATGCTGTTCTAAATATTTTATTCCAAAAGTCACAACCAGAAACAGAAGATACAAGATGGTATAGGTTACCTTTACTCAGAGTATGAAGCATTACTGCACATAAGGAAGTGGCAAAGCCCACTTACCAGTACTTTGCAAGCTCATCCTGTCTTTCAGGAGCACATCTCCAAGAATTTGTCGATAAAATATCAACAAGTGAATAGAACACATATTTCCAATTAATGTTTCTGGCAGTAGACTATTAAAGAAGAAAAAAATGTATTCATTAGACAATCCCCTACAATCCAACTTATAATGTTTTGATGTATATTACTTTAATAAACAGTCCCAAATTTTGCTTCATTACTGGAACACATTTTTAACTATTTAAAGAAAAATTTCTACTACAAGTAGGCCACATTAAATTTCAGATAACTTTTTATATTTGTTTACACTTTCGAGTCTCAACCCTGTGTTGCCATTTTTGTGCTTCCATGTTAGCATATATACCTATGTTAAATGTCAAATAAAAACGGGAAGCCACTAATTATGTTTTGGAAAGAAGGGGACTAGTCAGCTACAAGCTTTAACAAAGGCATGTGGCTGCCATGCCTGATTTGGTGAATGCAGAAGAAATAATTCAGGCTGTTCACAGTACTGGGTGGAACATGGGAGGGTGTGACAGACCTGGAATAAGTCCTGACTTTGTCACTTCTTAGCTATGTGACTTTAAATTAATTAATTCATCTCCTTGTGCTTTGGTTTCCTCATTTATTGGATACCAATAGTAATACTTGCATTTCAGAAGGTTACTAAAAGGATTAAAATGAAGTAAGTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATATCTCTGCTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAGGCCAAGGCAGAAGAATCCCTTGAGCCTGGGCGGTGGATGTTGCCATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACAACAACAAATGAAATAAGTATGGAGTGCTTAATGTAGTGTCTGGTATACAGTAAGGGCTAAAAAATAGAAAATAATTCAACATCGAAGTTAAATTGGTATCAGTTTAAGATAGACTGCTATAACCTAAGGATGTTGTATGCAATACCAAGTTAAGTTGGTATTAGTTTAAAATAGATTGTTATAACTTTAGGATGTTATATGTAATACCATGGTAACCACAAAGAAAATAACTATAGAATATTTTCAAATGGAAAGTAAAAGGGAATCAAAATTTGTCACTATGAAAAATCAAACACAAAGAAAATCAGTGAGGGAGGAAATTAAGAACAAAAAAAGCTATAAGATAAGCAGCAAATGAGTAATAAAATGGCAAAAGTAAGTCCTTCTCTATTAGTAATCACTTTAAATGTAAATAAATTAGACTCCTCAATCAAAAGATACAGATTGGCAGGATGCACTAAAAAAACACGATTTAATTATATGTTATCTATAAGAGACTCACGGTAGACTTAGGACACTCATGGGTAGAAAGTGAAAGAACAGAAAAAAAATTTCATGCAAATAGCAACTAAAAGAGAACATGTTTAGCCATATTAATATCAGACAAAATAGACTTCAAGCCCCCCAAAAGTTACAAGAGACAAAGGATATTGTACAATCATAAAACAGTCAATTCAGAATATATAACAATTATAAACATATATGCACCAAACATCAGTGCTCCTAAATATATGAAGCAAACACTGACAGAATTGAAGGGAGCAATACATAGATCTATAATAATAGAGAAGATTTCAATATCCTACTTTCGATAAGGTATAGAACAATGAAACAGAAGATCAATAACACTGTAGACTAATTGGATCTAGCTGACATTTACAAAACACTCTACCCGGCAACAGCAGAATACACATTTTTCTCAAGTGCACATGACATATTCTCCAGGAAAGACCATATGTTGAGTCACAAAGTAAGTCTTAATAAATTTAAAAATATTGAAATCATACAAAATATCTTTTTTCAATCATAATGAAATGAAACTAGAAATCAAAAGCAGAAGGAAAACTGGAAAACACATAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTTAAACAACAATGGCTCAAAGAAGAAATCTCAAGAGAAACTAGAA | CTTGTGTCTGGAGCCAGCAGACAGTGGTAGGTGAAACTGGAAGAATTAGGAATTGAGGATTCTGGCCATATGACCAAACACAGTGAGGGAGAATATTGACATTTCACAATAGATAACAGCACATGAAAAATCTGTGCAAAGAAGCACATCAGGAAAGACATGTCTTAGTCTGTTTGCGCTGCTGTAGTGGAATACCTGAGACTGGGTAACATAAACAAAATAAAATTATTTCTCCAAGTTCTGGAGGCTGGGAAATCCAAGATCAAGGTAATGGCATTTGGTGTCTGGTAAGGGCCTTCTTACAACATCCTCCAGAGGGGAGGAACACTGTGCCATCACGTGGCTGAAGGCAAAAGGGTGAGACGAATTCCCTTGTCAAGCCCTTCTGTAAGGGTCTCTAATCCCATTCATAAGGCAACAGCCCTCATGGCCTAATCGCCACTCAAAGGCCCCACTTTTCAATACCATTACATTGGTAACATGAATTTTAGATGGGACACACTGAAACCATAGCAGACACTTTTGAAATGGCAAGGGCAAGGTATTCTATAATCTGGTGTCCTCAGTAGAGAAAAATTCATTCTTTAGATATTATTAGGATATTTTATTCTAATGATTAAATTCAAATGAAGTCAACAATTCTGAGTAAACTTCTTACCTATTGGGAAAACTAACAAGCCTTATCCTCTTTAAGAGGTCACATCATTCATGAAGTTTCTCAAGAGTCATGAAAATGAATTCAAAGGCAATGGTGATTAAAAGGCTTACCCGTCCTCCCCCTTAGAGTTATAATGATTCCTTGAGAACTTTCTGCGCTTCTCTGCCTTTGAGTTCCACTTCTACCTATCTATCCAGGTGATAAGTCCCTGGGAGAGGACTCCTGCCTATGAATGTTATTTGTCCACAAGTGCTAAGCCTCTCACTCACTCTGCTCCATCCATACTGGCCTGCCTCAATTTCAAGCCCTCCAACACATGCATGTCTTCTTTCCTTGGGTCTTCAGACATGCTGGCCCCTCTACCCAGAAAGAATCCTTCCCCACACACTTCCCTCATAGGTCTAATTCCTCTCTCACATCTTTTGTTAAATATTACTCACTCAAAGAAGCCTTTCCTTACCCTACACATTAATCAAGTCTTCCCAGTGCATGTTCTCGTTGTGTATTTTCCTTCACAGCACTTATTTCAAAAGGGTGGAGAGGATTATTCATGAAATTATGTGTTTGAGGCCTGGGACGCCTATGCCTGTCTCATTCATCACTGGGCCTAGCATAATATCTGGCACATACCAGGTACTCAGTACATATCTGGTTACTGATTTATTGAACTGAAAGAAGAGCCAATACAATTAAACTGCTTTTCTTTTTGAAGGCAATTACTATAACACATGCATTTATCTTTGCAGGTTCAATCATGTATGGTGACTCATTGATTTTTAAACTTATTTTTTAACATTTTACTTGGTAAAAATTTCAAACGTACAAAAAAGTTGCAAGAATAAAGACAGTACATAGGACACCCAAATACTCCATATCTGGATTCACCAATTTAAACTAATCCATTTGATACTTATACTTCATGCACTAAGAACCAGCTATTTTGGTTGATTTTGGTTTCTCTTCAAAATGATTATGTGCATACCAAACACATGGGAAAAAACAGATTACTCAGAGACATTAAGGGAAAATATGACTATATCTGACTCTTGGGATCTCAAAACTCTAGAATTTGAAATGTGAAAATACATATGTTTGAAAGAACTGAATATGTGTCGAGTTCACAAAGCTCAATGCTTTGGATCTGAAGATGTCCCATAAGTAATGTATTAACATCAATGCTGTTCTAAATATTTTATTCCAAAAGTCACAACCAGAAACAGAAGATACAAGATGGTATAGGTTACCTTTACTCAGAGTATGAAGCATTACTGCACATAAGGAAGTGGCAAAGCCCACTTACCAGTACTTTGCAAGCTCATCCTGTCTTTCAGGAGCACATCTCCAAGAATTTGTCGATAAAATATCAACAAGTGAATAGAACACATATTTCCATTAATGTTTCTGGCAGTAGACTATTAAAGAAGAAAAAAATGTATTCATTAGACAATCCCCTACAATCCAACTTATAATGTTTTGATGTATATTACTTTAATAAACAGTCCCAAATTTTGCTTCATTACTGGAACACATTTTTAACTATTTAAAGAAAAATTTCTACTACAAGTAGGCCACATTAAATTTCAGATAACTTTTTATATTTGTTTACACTTTCGAGTCTCAACCCTGTGTTGCCATTTTTGTGCTTCCATGTTAGCATATATACCTATGTTAAATGTCAAATAAAAACGGGAAGCCACTAATTATGTTTTGGAAAGAAGGGGACTAGTCAGCTACAAGCTTTAACAAAGGCATGTGGCTGCCATGCCTGATTTGGTGAATGCAGAAGAAATAATTCAGGCTGTTCACAGTACTGGGTGGAACATGGGAGGGTGTGACAGACCTGGAATAAGTCCTGACTTTGTCACTTCTTAGCTATGTGACTTTAAATTAATTAATTCATCTCCTTGTGCTTTGGTTTCCTCATTTATTGGATACCAATAGTAATACTTGCATTTCAGAAGGTTACTAAAAGGATTAAAATGAAGTAAGTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATATCTCTGCTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAGGCCAAGGCAGAAGAATCCCTTGAGCCTGGGCGGTGGATGTTGCCATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACAACAACAAATGAAATAAGTATGGAGTGCTTAATGTAGTGTCTGGTATACAGTAAGGGCTAAAAAATAGAAAATAATTCAACATCGAAGTTAAATTGGTATCAGTTTAAGATAGACTGCTATAACCTAAGGATGTTGTATGCAATACCAAGTTAAGTTGGTATTAGTTTAAAATAGATTGTTATAACTTTAGGATGTTATATGTAATACCATGGTAACCACAAAGAAAATAACTATAGAATATTTTCAAATGGAAAGTAAAAGGGAATCAAAATTTGTCACTATGAAAAATCAAACACAAAGAAAATCAGTGAGGGAGGAAATTAAGAACAAAAAAAGCTATAAGATAAGCAGCAAATGAGTAATAAAATGGCAAAAGTAAGTCCTTCTCTATTAGTAATCACTTTAAATGTAAATAAATTAGACTCCTCAATCAAAAGATACAGATTGGCAGGATGCACTAAAAAAACACGATTTAATTATATGTTATCTATAAGAGACTCACGGTAGACTTAGGACACTCATGGGTAGAAAGTGAAAGAACAGAAAAAAAATTTCATGCAAATAGCAACTAAAAGAGAACATGTTTAGCCATATTAATATCAGACAAAATAGACTTCAAGCCCCCCAAAAGTTACAAGAGACAAAGGATATTGTACAATCATAAAACAGTCAATTCAGAATATATAACAATTATAAACATATATGCACCAAACATCAGTGCTCCTAAATATATGAAGCAAACACTGACAGAATTGAAGGGAGCAATACATAGATCTATAATAATAGAGAAGATTTCAATATCCTACTTTCGATAAGGTATAGAACAATGAAACAGAAGATCAATAACACTGTAGACTAATTGGATCTAGCTGACATTTACAAAACACTCTACCCGGCAACAGCAGAATACACATTTTTCTCAAGTGCACATGACATATTCTCCAGGAAAGACCATATGTTGAGTCACAAAGTAAGTCTTAATAAATTTAAAAATATTGAAATCATACAAAATATCTTTTTTCAATCATAATGAAATGAAACTAGAAATCAAAAGCAGAAGGAAAACTGGAAAACACATAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTTAAACAACAATGGCTCAAAGAAGAAATCTCAAGAGAAACTAGAAN | pathogenic | 41,800 |
A genetic variant on chromosome 2, position 110131794, affects the gene NPHP1 (nephrocystin 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | GGTAGGTGAAACTGGAAGAATTAGGAATTGAGGATTCTGGCCATATGACCAAACACAGTGAGGGAGAATATTGACATTTCACAATAGATAACAGCACATGAAAAATCTGTGCAAAGAAGCACATCAGGAAAGACATGTCTTAGTCTGTTTGCGCTGCTGTAGTGGAATACCTGAGACTGGGTAACATAAACAAAATAAAATTATTTCTCCAAGTTCTGGAGGCTGGGAAATCCAAGATCAAGGTAATGGCATTTGGTGTCTGGTAAGGGCCTTCTTACAACATCCTCCAGAGGGGAGGAACACTGTGCCATCACGTGGCTGAAGGCAAAAGGGTGAGACGAATTCCCTTGTCAAGCCCTTCTGTAAGGGTCTCTAATCCCATTCATAAGGCAACAGCCCTCATGGCCTAATCGCCACTCAAAGGCCCCACTTTTCAATACCATTACATTGGTAACATGAATTTTAGATGGGACACACTGAAACCATAGCAGACACTTTTGAAATGGCAAGGGCAAGGTATTCTATAATCTGGTGTCCTCAGTAGAGAAAAATTCATTCTTTAGATATTATTAGGATATTTTATTCTAATGATTAAATTCAAATGAAGTCAACAATTCTGAGTAAACTTCTTACCTATTGGGAAAACTAACAAGCCTTATCCTCTTTAAGAGGTCACATCATTCATGAAGTTTCTCAAGAGTCATGAAAATGAATTCAAAGGCAATGGTGATTAAAAGGCTTACCCGTCCTCCCCCTTAGAGTTATAATGATTCCTTGAGAACTTTCTGCGCTTCTCTGCCTTTGAGTTCCACTTCTACCTATCTATCCAGGTGATAAGTCCCTGGGAGAGGACTCCTGCCTATGAATGTTATTTGTCCACAAGTGCTAAGCCTCTCACTCACTCTGCTCCATCCATACTGGCCTGCCTCAATTTCAAGCCCTCCAACACATGCATGTCTTCTTTCCTTGGGTCTTCAGACATGCTGGCCCCTCTACCCAGAAAGAATCCTTCCCCACACACTTCCCTCATAGGTCTAATTCCTCTCTCACATCTTTTGTTAAATATTACTCACTCAAAGAAGCCTTTCCTTACCCTACACATTAATCAAGTCTTCCCAGTGCATGTTCTCGTTGTGTATTTTCCTTCACAGCACTTATTTCAAAAGGGTGGAGAGGATTATTCATGAAATTATGTGTTTGAGGCCTGGGACGCCTATGCCTGTCTCATTCATCACTGGGCCTAGCATAATATCTGGCACATACCAGGTACTCAGTACATATCTGGTTACTGATTTATTGAACTGAAAGAAGAGCCAATACAATTAAACTGCTTTTCTTTTTGAAGGCAATTACTATAACACATGCATTTATCTTTGCAGGTTCAATCATGTATGGTGACTCATTGATTTTTAAACTTATTTTTTAACATTTTACTTGGTAAAAATTTCAAACGTACAAAAAAGTTGCAAGAATAAAGACAGTACATAGGACACCCAAATACTCCATATCTGGATTCACCAATTTAAACTAATCCATTTGATACTTATACTTCATGCACTAAGAACCAGCTATTTTGGTTGATTTTGGTTTCTCTTCAAAATGATTATGTGCATACCAAACACATGGGAAAAAACAGATTACTCAGAGACATTAAGGGAAAATATGACTATATCTGACTCTTGGGATCTCAAAACTCTAGAATTTGAAATGTGAAAATACATATGTTTGAAAGAACTGAATATGTGTCGAGTTCACAAAGCTCAATGCTTTGGATCTGAAGATGTCCCATAAGTAATGTATTAACATCAATGCTGTTCTAAATATTTTATTCCAAAAGTCACAACCAGAAACAGAAGATACAAGATGGTATAGGTTACCTTTACTCAGAGTATGAAGCATTACTGCACATAAGGAAGTGGCAAAGCCCACTTACCAGTACTTTGCAAGCTCATCCTGTCTTTCAGGAGCACATCTCCAAGAATTTGTCGATAAAATATCAACAAGTGAATAGAACACATATTTCCAATTAATGTTTCTGGCAGTAGACTATTAAAGAAGAAAAAAATGTATTCATTAGACAATCCCCTACAATCCAACTTATAATGTTTTGATGTATATTACTTTAATAAACAGTCCCAAATTTTGCTTCATTACTGGAACACATTTTTAACTATTTAAAGAAAAATTTCTACTACAAGTAGGCCACATTAAATTTCAGATAACTTTTTATATTTGTTTACACTTTCGAGTCTCAACCCTGTGTTGCCATTTTTGTGCTTCCATGTTAGCATATATACCTATGTTAAATGTCAAATAAAAACGGGAAGCCACTAATTATGTTTTGGAAAGAAGGGGACTAGTCAGCTACAAGCTTTAACAAAGGCATGTGGCTGCCATGCCTGATTTGGTGAATGCAGAAGAAATAATTCAGGCTGTTCACAGTACTGGGTGGAACATGGGAGGGTGTGACAGACCTGGAATAAGTCCTGACTTTGTCACTTCTTAGCTATGTGACTTTAAATTAATTAATTCATCTCCTTGTGCTTTGGTTTCCTCATTTATTGGATACCAATAGTAATACTTGCATTTCAGAAGGTTACTAAAAGGATTAAAATGAAGTAAGTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATATCTCTGCTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAGGCCAAGGCAGAAGAATCCCTTGAGCCTGGGCGGTGGATGTTGCCATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACAACAACAAATGAAATAAGTATGGAGTGCTTAATGTAGTGTCTGGTATACAGTAAGGGCTAAAAAATAGAAAATAATTCAACATCGAAGTTAAATTGGTATCAGTTTAAGATAGACTGCTATAACCTAAGGATGTTGTATGCAATACCAAGTTAAGTTGGTATTAGTTTAAAATAGATTGTTATAACTTTAGGATGTTATATGTAATACCATGGTAACCACAAAGAAAATAACTATAGAATATTTTCAAATGGAAAGTAAAAGGGAATCAAAATTTGTCACTATGAAAAATCAAACACAAAGAAAATCAGTGAGGGAGGAAATTAAGAACAAAAAAAGCTATAAGATAAGCAGCAAATGAGTAATAAAATGGCAAAAGTAAGTCCTTCTCTATTAGTAATCACTTTAAATGTAAATAAATTAGACTCCTCAATCAAAAGATACAGATTGGCAGGATGCACTAAAAAAACACGATTTAATTATATGTTATCTATAAGAGACTCACGGTAGACTTAGGACACTCATGGGTAGAAAGTGAAAGAACAGAAAAAAAATTTCATGCAAATAGCAACTAAAAGAGAACATGTTTAGCCATATTAATATCAGACAAAATAGACTTCAAGCCCCCCAAAAGTTACAAGAGACAAAGGATATTGTACAATCATAAAACAGTCAATTCAGAATATATAACAATTATAAACATATATGCACCAAACATCAGTGCTCCTAAATATATGAAGCAAACACTGACAGAATTGAAGGGAGCAATACATAGATCTATAATAATAGAGAAGATTTCAATATCCTACTTTCGATAAGGTATAGAACAATGAAACAGAAGATCAATAACACTGTAGACTAATTGGATCTAGCTGACATTTACAAAACACTCTACCCGGCAACAGCAGAATACACATTTTTCTCAAGTGCACATGACATATTCTCCAGGAAAGACCATATGTTGAGTCACAAAGTAAGTCTTAATAAATTTAAAAATATTGAAATCATACAAAATATCTTTTTTCAATCATAATGAAATGAAACTAGAAATCAAAAGCAGAAGGAAAACTGGAAAACACATAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTTAAACAACAATGGCTCAAAGAAGAAATCTCAAGAGAAACTAGAAAATATCTTGAGAAATGAAATGAAAA | GGTAGGTGAAACTGGAAGAATTAGGAATTGAGGATTCTGGCCATATGACCAAACACAGTGAGGGAGAATATTGACATTTCACAATAGATAACAGCACATGAAAAATCTGTGCAAAGAAGCACATCAGGAAAGACATGTCTTAGTCTGTTTGCGCTGCTGTAGTGGAATACCTGAGACTGGGTAACATAAACAAAATAAAATTATTTCTCCAAGTTCTGGAGGCTGGGAAATCCAAGATCAAGGTAATGGCATTTGGTGTCTGGTAAGGGCCTTCTTACAACATCCTCCAGAGGGGAGGAACACTGTGCCATCACGTGGCTGAAGGCAAAAGGGTGAGACGAATTCCCTTGTCAAGCCCTTCTGTAAGGGTCTCTAATCCCATTCATAAGGCAACAGCCCTCATGGCCTAATCGCCACTCAAAGGCCCCACTTTTCAATACCATTACATTGGTAACATGAATTTTAGATGGGACACACTGAAACCATAGCAGACACTTTTGAAATGGCAAGGGCAAGGTATTCTATAATCTGGTGTCCTCAGTAGAGAAAAATTCATTCTTTAGATATTATTAGGATATTTTATTCTAATGATTAAATTCAAATGAAGTCAACAATTCTGAGTAAACTTCTTACCTATTGGGAAAACTAACAAGCCTTATCCTCTTTAAGAGGTCACATCATTCATGAAGTTTCTCAAGAGTCATGAAAATGAATTCAAAGGCAATGGTGATTAAAAGGCTTACCCGTCCTCCCCCTTAGAGTTATAATGATTCCTTGAGAACTTTCTGCGCTTCTCTGCCTTTGAGTTCCACTTCTACCTATCTATCCAGGTGATAAGTCCCTGGGAGAGGACTCCTGCCTATGAATGTTATTTGTCCACAAGTGCTAAGCCTCTCACTCACTCTGCTCCATCCATACTGGCCTGCCTCAATTTCAAGCCCTCCAACACATGCATGTCTTCTTTCCTTGGGTCTTCAGACATGCTGGCCCCTCTACCCAGAAAGAATCCTTCCCCACACACTTCCCTCATAGGTCTAATTCCTCTCTCACATCTTTTGTTAAATATTACTCACTCAAAGAAGCCTTTCCTTACCCTACACATTAATCAAGTCTTCCCAGTGCATGTTCTCGTTGTGTATTTTCCTTCACAGCACTTATTTCAAAAGGGTGGAGAGGATTATTCATGAAATTATGTGTTTGAGGCCTGGGACGCCTATGCCTGTCTCATTCATCACTGGGCCTAGCATAATATCTGGCACATACCAGGTACTCAGTACATATCTGGTTACTGATTTATTGAACTGAAAGAAGAGCCAATACAATTAAACTGCTTTTCTTTTTGAAGGCAATTACTATAACACATGCATTTATCTTTGCAGGTTCAATCATGTATGGTGACTCATTGATTTTTAAACTTATTTTTTAACATTTTACTTGGTAAAAATTTCAAACGTACAAAAAAGTTGCAAGAATAAAGACAGTACATAGGACACCCAAATACTCCATATCTGGATTCACCAATTTAAACTAATCCATTTGATACTTATACTTCATGCACTAAGAACCAGCTATTTTGGTTGATTTTGGTTTCTCTTCAAAATGATTATGTGCATACCAAACACATGGGAAAAAACAGATTACTCAGAGACATTAAGGGAAAATATGACTATATCTGACTCTTGGGATCTCAAAACTCTAGAATTTGAAATGTGAAAATACATATGTTTGAAAGAACTGAATATGTGTCGAGTTCACAAAGCTCAATGCTTTGGATCTGAAGATGTCCCATAAGTAATGTATTAACATCAATGCTGTTCTAAATATTTTATTCCAAAAGTCACAACCAGAAACAGAAGATACAAGATGGTATAGGTTACCTTTACTCAGAGTATGAAGCATTACTGCACATAAGGAAGTGGCAAAGCCCACTTACCAGTACTTTGCAAGCTCATCCTGTCTTTCAGGAGCACATCTCCAAGAATTTGTCGATAAAATATCAACAAGTGAATAGAACACATATTTCCAATTAATGTTTCTGGCAGTAGACTATAAAGAAGAAAAAAATGTATTCATTAGACAATCCCCTACAATCCAACTTATAATGTTTTGATGTATATTACTTTAATAAACAGTCCCAAATTTTGCTTCATTACTGGAACACATTTTTAACTATTTAAAGAAAAATTTCTACTACAAGTAGGCCACATTAAATTTCAGATAACTTTTTATATTTGTTTACACTTTCGAGTCTCAACCCTGTGTTGCCATTTTTGTGCTTCCATGTTAGCATATATACCTATGTTAAATGTCAAATAAAAACGGGAAGCCACTAATTATGTTTTGGAAAGAAGGGGACTAGTCAGCTACAAGCTTTAACAAAGGCATGTGGCTGCCATGCCTGATTTGGTGAATGCAGAAGAAATAATTCAGGCTGTTCACAGTACTGGGTGGAACATGGGAGGGTGTGACAGACCTGGAATAAGTCCTGACTTTGTCACTTCTTAGCTATGTGACTTTAAATTAATTAATTCATCTCCTTGTGCTTTGGTTTCCTCATTTATTGGATACCAATAGTAATACTTGCATTTCAGAAGGTTACTAAAAGGATTAAAATGAAGTAAGTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATATCTCTGCTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAGGCCAAGGCAGAAGAATCCCTTGAGCCTGGGCGGTGGATGTTGCCATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACAACAACAAATGAAATAAGTATGGAGTGCTTAATGTAGTGTCTGGTATACAGTAAGGGCTAAAAAATAGAAAATAATTCAACATCGAAGTTAAATTGGTATCAGTTTAAGATAGACTGCTATAACCTAAGGATGTTGTATGCAATACCAAGTTAAGTTGGTATTAGTTTAAAATAGATTGTTATAACTTTAGGATGTTATATGTAATACCATGGTAACCACAAAGAAAATAACTATAGAATATTTTCAAATGGAAAGTAAAAGGGAATCAAAATTTGTCACTATGAAAAATCAAACACAAAGAAAATCAGTGAGGGAGGAAATTAAGAACAAAAAAAGCTATAAGATAAGCAGCAAATGAGTAATAAAATGGCAAAAGTAAGTCCTTCTCTATTAGTAATCACTTTAAATGTAAATAAATTAGACTCCTCAATCAAAAGATACAGATTGGCAGGATGCACTAAAAAAACACGATTTAATTATATGTTATCTATAAGAGACTCACGGTAGACTTAGGACACTCATGGGTAGAAAGTGAAAGAACAGAAAAAAAATTTCATGCAAATAGCAACTAAAAGAGAACATGTTTAGCCATATTAATATCAGACAAAATAGACTTCAAGCCCCCCAAAAGTTACAAGAGACAAAGGATATTGTACAATCATAAAACAGTCAATTCAGAATATATAACAATTATAAACATATATGCACCAAACATCAGTGCTCCTAAATATATGAAGCAAACACTGACAGAATTGAAGGGAGCAATACATAGATCTATAATAATAGAGAAGATTTCAATATCCTACTTTCGATAAGGTATAGAACAATGAAACAGAAGATCAATAACACTGTAGACTAATTGGATCTAGCTGACATTTACAAAACACTCTACCCGGCAACAGCAGAATACACATTTTTCTCAAGTGCACATGACATATTCTCCAGGAAAGACCATATGTTGAGTCACAAAGTAAGTCTTAATAAATTTAAAAATATTGAAATCATACAAAATATCTTTTTTCAATCATAATGAAATGAAACTAGAAATCAAAAGCAGAAGGAAAACTGGAAAACACATAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTTAAACAACAATGGCTCAAAGAAGAAATCTCAAGAGAAACTAGAAAATATCTTGAGAAATGAAATGAAAAN | benign | 41,801 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 110144542, gene NPHP1 (nephrocystin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis'] | AGGTGTGCATCACCATACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATTCTACCACCTCCACCTCCCAAAGTGCTGCAATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTACAACTAGTCTACTGAACATCAGAGCTTAGACAGGCCTACCTTAAACATGCTCATAACACATTAACCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAATACAAAGCCTATTTTGTAATAAAGTATAAATATCTCATGTAATTCATTGAATCTGTACTGAAGTATAGTGTCTACTGAACAGGTTTTGCTTTTGCACCATGGTAAAGTTGAAAAATCTTGAGTAAGTCAGGGACAGTCTGTACTATTTAGAACAAAAAGGAACAAATTACTGGCACATGCAATGGCATGGGTAAGTCTCAAATGCACTAGGCTAAGTGAAAGAAGCCAGACTCAAAAGGCTCCTGAGTGTTATGATTCCATTTGTATGACATTTTGGACAAAGCAAAACTGCTGAGAAAGAAAATAGGTGTGCCTGCCTGAGGCTGGGGATACAGAGCTGACTACAAAGGGGCATGAGATAACTTTTTAGAGTGAGGGAAAGTTCTCTATCTTGATTGTAGTGGTAATTACATGACAGTATACATTTGTCAAAACACAAAGAATTATAAACTAAAAAGAGTAAATTTTACTGCATGTAAATTATATCTCAATAAACTTGACATTTAAAAAAGTTCCCTGAGGGTAGAATCATGCATTGGTAAGCCCCATTTAGTCAAGTCTTCTATTTACTAGATGGCTCAAATAACAGATTTGGTTAGAAGAGCTAACTAGTAAATAGAAGAGTAAGCTAATTTCAGCTTTGTTACCCATTTCCCTACTGACCTTTGGGGGAAGAATTAAAGAGGACAAAAATATTATAACAAAAGATGACTAAATATGAGGAAAAGCCAAAAGCAGAGATGGTCTCCAAGTGCTGAATGATCCCAAATTCACTGGACAGGTAAAAGCAGGTACCCACCTTAGTACATTTCTTGATCTTCTGTTCAAGGATCTCAGTTTCACTAGAAGTTGAGGCTGCCTTCTCATTGTCATAATCTGGTAGAAAACACTGCCGTGTGCTTTTAAGAAAAATCAAAAGTAACTCACGAAACTTTAAGTACTTGAGACAGTGAGTATAATAAAACAAGTATTTCATGAAAATATACCACCCAGTAGTGCTGAATTGAATGAAAGGCAAGAGTCATCCATATACCCTAAATGAGCTGAGAGACCTCCCTAAGGGCACAGGATTGTTTGCTAAATCACATGAGTTACAGCATTATTGCTGCCAGATTACAAAGGAAAACAGCATGTCTGACTCCAGGTAGAACCAACTGCATCCCAGACCCCAAACTCCTTTCTGTTCCAAGAAGGCAGGACTGGCGTTGTGGGGTCAGCAGAGGTGGCATGTCTTGAATCACCAAACAAATAGAGGGGTGGCTGAGGAGTGGAAATGGAATTCCAAATCTGTCAGGCTCTGAGCCCCATGAGGCAATGACCATATCTGTCTTGCTCTTCATTCTCCCATTATCTAGCACAGTGCCTGGTTAATGAACATAGTAAAAGATGCTCAATATTTCTAGAGGGCAATTTGGCATGCATATTACTGTTTCAAATGTCTGCATCCTTTGACCCAGCAATAGGCAGTCTCTGTATTAGTCACAAGTATCAGTTCAGTGGTCAATGAAAAGGAACTAATGCATTAGTTCTCATTCTTCATGATTTCATTCTTCATGATGTCTTAGAGTCTCATATGTGTTACCAAGAAAATAAGTACTTAAAAATGATTAAAATTTTTATATCAAATGACATATTTTTAAAAGTGTGAATTCAAGTAAAAAACGCTATGCTTATTAGAATGTAGCTACCTCTCAGATGCTTCTATTTGTTTAATCTTTAAGGAAAGGAAGACAACACATGAGAGCCATACCTCTTCTGGATATTGAAGGGTCCACTTCAATACCTTTTTCATAAGGAGTACCACCATTCAAGAAAAGCTCATAAGTTCTATAAAAGAATAACATACAATGACAGATATAAGCTGTGGGCATGTAGAAAACACTGGAGTCAGTAGTTAAATATTTTTTAGCACTAATATACTCAGACATTTCATTTATGCCTCGTTGGTAAATGAAAAGAATAATTGTTGATCCCTCCATGAGGTACTATCTGGGCAAATAAACAGTCTTTCTTTCCTAATTATAAGCTGCAGAAAATTATCTTTCCTAACTATACACTGTAGAAAATACATTTTTCCTTGAAAATGAGAAAAATTAATTCAAGTCATTAACGTGTTCAGACCTTAATGACTTACATTAATGACAAGTGATTTTTTTTAATGTATTTTTCAAATGTGTTAAATCATTATTTGAAATGAGGCCACTATGAACTTATATTATTTTTAAAATATAAAAGTAACGTGTAGATTATTATAAAAAGTTTGAATGGCAGAGGAATGATAAGTAAAAAGTGAAAAATCCCTCCCCATGCCGCCTTCTCTAGTGTGGTTAATCTCCTGCCCTATCTTTTCTATGCAAATGCAAACAAATGTATAAACACGGTGAATTTCAAAACTAACACATGCTTCAAAACTAACACTCTACATGCTTTTCTTTTGAAGTCACATACTAAGTGTAGAAAGAAGAAGGTAAAAGAGCCCTTTAATTGTAATGCACCACCTCCTCAATTCTGCTCCTCAGAGGCAACTTCTGGGAACAGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTGCTTTTTGGAGGCAGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGCGCAGTGGCATGAAAACTGCTCACTGCAGTCTCGACCTCTCAGCCTCAAGCAATCCTCCCAGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTATAACTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCGCCAAGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTGTGAGCCACCTCACCTGGCCCACAAATAGTTTTTAATGAACAAAAGTGGAGTCACAGTATTCAAAATATTCTGCAACTTTTTCCATATACTAATACACTGAAAATGTGTCTATATTAATACACAGAGCTCTACCTCATTTAAAAAAATAGCTGTGACTTCACTTTCAGAAAGATGGAATAGATATACAATTCCTTATTTCTTCCACTAAGCACAACTAAAAACCCTGAGCATATTAAAAGACAAAAACAAAAAAGCAAATAACAATCACAAGAAACCTGGCACCCCAGGTAATGCACCCTCTAGGATGATGTCAAAGGACTTGTACAGTCAGGACTTCTACCTCTGCCAATGTGGCAGGAGGCCACATAAGGCGCATTATCTAAATTAATCCTCACAACAAGCCTTTGGAGTAGGAATTATTACAATCTTCCAGATTAAAGATAGGTGAAATTCAGACTTGGAGATGTTAAGAAATCCACCTACAGTTACATGGGTAGAGCTGGGACTGGAGCCCAAAATTTTATAATCCAAATTTGGGATCTTAATCACCATCCTACTGCCTGCCCATTTGTGTCCCTTCTTGAATTTCTTGTTTATATCCTAGATTTAGATCTTTCTTTTCCTCCATTTTAAAATTTAGATGATCTTTTTCTTATTAATTTTTGAGAGTTCCTTTTATATTAGGGATAATGATCTTCTAACTCTTCTGTACATATTGCAGTATTTGCTTCCAGTCTGCCTTTTGATCTTAAAGTTTAAATCATTTACCGTGGTTGCCACTGTGATTTCAATGTCCCACCTACAGAGGAAGGGTAGAGACTCACAGAGGACCTCTGGACTCTGGACTTAACTTTCCCACTCTTTGAAGACAACTAGGCTCTGTTTTCAGCATGGTGAAATGTGTTAATACCATAGGAAATTACTGAAAGAATATTCTCAGCAGATGGCTAGTGCAAACATCTTTTAAAATACCTCTTCTCTAGGAGTCATTTCTTCCTCCTTAGGATGAGACTGTG | AGGTGTGCATCACCATACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATTCTACCACCTCCACCTCCCAAAGTGCTGCAATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTACAACTAGTCTACTGAACATCAGAGCTTAGACAGGCCTACCTTAAACATGCTCATAACACATTAACCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAATACAAAGCCTATTTTGTAATAAAGTATAAATATCTCATGTAATTCATTGAATCTGTACTGAAGTATAGTGTCTACTGAACAGGTTTTGCTTTTGCACCATGGTAAAGTTGAAAAATCTTGAGTAAGTCAGGGACAGTCTGTACTATTTAGAACAAAAAGGAACAAATTACTGGCACATGCAATGGCATGGGTAAGTCTCAAATGCACTAGGCTAAGTGAAAGAAGCCAGACTCAAAAGGCTCCTGAGTGTTATGATTCCATTTGTATGACATTTTGGACAAAGCAAAACTGCTGAGAAAGAAAATAGGTGTGCCTGCCTGAGGCTGGGGATACAGAGCTGACTACAAAGGGGCATGAGATAACTTTTTAGAGTGAGGGAAAGTTCTCTATCTTGATTGTAGTGGTAATTACATGACAGTATACATTTGTCAAAACACAAAGAATTATAAACTAAAAAGAGTAAATTTTACTGCATGTAAATTATATCTCAATAAACTTGACATTTAAAAAAGTTCCCTGAGGGTAGAATCATGCATTGGTAAGCCCCATTTAGTCAAGTCTTCTATTTACTAGATGGCTCAAATAACAGATTTGGTTAGAAGAGCTAACTAGTAAATAGAAGAGTAAGCTAATTTCAGCTTTGTTACCCATTTCCCTACTGACCTTTGGGGGAAGAATTAAAGAGGACAAAAATATTATAACAAAAGATGACTAAATATGAGGAAAAGCCAAAAGCAGAGATGGTCTCCAAGTGCTGAATGATCCCAAATTCACTGGACAGGTAAAAGCAGGTACCCACCTTAGTACATTTCTTGATCTTCTGTTCAAGGATCTCAGTTTCACTAGAAGTTGAGGCTGCCTTCTCATTGTCATAATCTGGTAGAAAACACTGCCGTGTGCTTTTAAGAAAAATCAAAAGTAACTCACGAAACTTTAAGTACTTGAGACAGTGAGTATAATAAAACAAGTATTTCATGAAAATATACCACCCAGTAGTGCTGAATTGAATGAAAGGCAAGAGTCATCCATATACCCTAAATGAGCTGAGAGACCTCCCTAAGGGCACAGGATTGTTTGCTAAATCACATGAGTTACAGCATTATTGCTGCCAGATTACAAAGGAAAACAGCATGTCTGACTCCAGGTAGAACCAACTGCATCCCAGACCCCAAACTCCTTTCTGTTCCAAGAAGGCAGGACTGGCGTTGTGGGGTCAGCAGAGGTGGCATGTCTTGAATCACCAAACAAATAGAGGGGTGGCTGAGGAGTGGAAATGGAATTCCAAATCTGTCAGGCTCTGAGCCCCATGAGGCAATGACCATATCTGTCTTGCTCTTCATTCTCCCATTATCTAGCACAGTGCCTGGTTAATGAACATAGTAAAAGATGCTCAATATTTCTAGAGGGCAATTTGGCATGCATATTACTGTTTCAAATGTCTGCATCCTTTGACCCAGCAATAGGCAGTCTCTGTATTAGTCACAAGTATCAGTTCAGTGGTCAATGAAAAGGAACTAATGCATTAGTTCTCATTCTTCATGATTTCATTCTTCATGATGTCTTAGAGTCTCATATGTGTTACCAAGAAAATAAGTACTTAAAAATGATTAAAATTTTTATATCAAATGACATATTTTTAAAAGTGTGAATTCAAGTAAAAAACGCTATGCTTATTAGAATGTAGCTACCTCTCAGATGCTTCTATTTGTTTAATCTTTAAGGAAAGGAAGACAACACATGAGAGCCATACCTCTTCTGGATATTGAAGGGTCCACTTCAATACCTTTTTCATAAGGAGTACCCACCATTCAAGAAAAGCTCATAAGTTCTATAAAAGAATAACATACAATGACAGATATAAGCTGTGGGCATGTAGAAAACACTGGAGTCAGTAGTTAAATATTTTTTAGCACTAATATACTCAGACATTTCATTTATGCCTCGTTGGTAAATGAAAAGAATAATTGTTGATCCCTCCATGAGGTACTATCTGGGCAAATAAACAGTCTTTCTTTCCTAATTATAAGCTGCAGAAAATTATCTTTCCTAACTATACACTGTAGAAAATACATTTTTCCTTGAAAATGAGAAAAATTAATTCAAGTCATTAACGTGTTCAGACCTTAATGACTTACATTAATGACAAGTGATTTTTTTTAATGTATTTTTCAAATGTGTTAAATCATTATTTGAAATGAGGCCACTATGAACTTATATTATTTTTAAAATATAAAAGTAACGTGTAGATTATTATAAAAAGTTTGAATGGCAGAGGAATGATAAGTAAAAAGTGAAAAATCCCTCCCCATGCCGCCTTCTCTAGTGTGGTTAATCTCCTGCCCTATCTTTTCTATGCAAATGCAAACAAATGTATAAACACGGTGAATTTCAAAACTAACACATGCTTCAAAACTAACACTCTACATGCTTTTCTTTTGAAGTCACATACTAAGTGTAGAAAGAAGAAGGTAAAAGAGCCCTTTAATTGTAATGCACCACCTCCTCAATTCTGCTCCTCAGAGGCAACTTCTGGGAACAGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTGCTTTTTGGAGGCAGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGCGCAGTGGCATGAAAACTGCTCACTGCAGTCTCGACCTCTCAGCCTCAAGCAATCCTCCCAGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTATAACTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCGCCAAGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTGTGAGCCACCTCACCTGGCCCACAAATAGTTTTTAATGAACAAAAGTGGAGTCACAGTATTCAAAATATTCTGCAACTTTTTCCATATACTAATACACTGAAAATGTGTCTATATTAATACACAGAGCTCTACCTCATTTAAAAAAATAGCTGTGACTTCACTTTCAGAAAGATGGAATAGATATACAATTCCTTATTTCTTCCACTAAGCACAACTAAAAACCCTGAGCATATTAAAAGACAAAAACAAAAAAGCAAATAACAATCACAAGAAACCTGGCACCCCAGGTAATGCACCCTCTAGGATGATGTCAAAGGACTTGTACAGTCAGGACTTCTACCTCTGCCAATGTGGCAGGAGGCCACATAAGGCGCATTATCTAAATTAATCCTCACAACAAGCCTTTGGAGTAGGAATTATTACAATCTTCCAGATTAAAGATAGGTGAAATTCAGACTTGGAGATGTTAAGAAATCCACCTACAGTTACATGGGTAGAGCTGGGACTGGAGCCCAAAATTTTATAATCCAAATTTGGGATCTTAATCACCATCCTACTGCCTGCCCATTTGTGTCCCTTCTTGAATTTCTTGTTTATATCCTAGATTTAGATCTTTCTTTTCCTCCATTTTAAAATTTAGATGATCTTTTTCTTATTAATTTTTGAGAGTTCCTTTTATATTAGGGATAATGATCTTCTAACTCTTCTGTACATATTGCAGTATTTGCTTCCAGTCTGCCTTTTGATCTTAAAGTTTAAATCATTTACCGTGGTTGCCACTGTGATTTCAATGTCCCACCTACAGAGGAAGGGTAGAGACTCACAGAGGACCTCTGGACTCTGGACTTAACTTTCCCACTCTTTGAAGACAACTAGGCTCTGTTTTCAGCATGGTGAAATGTGTTAATACCATAGGAAATTACTGAAAGAATATTCTCAGCAGATGGCTAGTGCAAACATCTTTTAAAATACCTCTTCTCTAGGAGTCATTTCTTCCTCCTTAGGATGAGACTGT | pathogenic | 41,806 |
Is the chromosome 2, position 110150209 variant in NPHP1 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis'] | AGGTGTTTGGGTCATGAGGGCAGATCCCTCATGGTTTGGTACTGTCCTCACCACAGAGAGTTCGTTCTCAGGAGATCAGTTTTTTTAAAAGTGTGTGGCACCTCCTTCCTCCTTCTTGCTCCTGCACTGTCACGTGAGATGCCTGCTCTCCCTTCACCTTCTGCCATGACTGGAAGCTTCCTGAGGCCTCCCTAGAAGCTGAGCAGATGCCTGTGCCATGCTTCCTGTACAGTCTGCAGAACCAGGGGCCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTAACCAGCCTCATGCATTTCTTTATAGCAATGCAAGAACGGCCTCACACAGGGTTTCAGCCCTATTTGTTAGTAAATAGTTTATGCCTTTGCATTATAATAAAAGCCTTTTAAGAAAAACAAAAAGCAGATGGACTGAATTCATCAATGCCAATGATTACAAATTTTAAAAATTTAACTTCACTTTTAAAGGGAAAATACCTTTACCTTTGCTTATTTTTTGCTTAGAGTAGAGGCTAATAGTACTGTGCCTAGGTCTCCAGAGGTGTTACAAATAATAGTTTATAGACATTATAAGATATTTATATTAACCACTGTTCTTCATAAACAGAACAAAAATTAAAGACTGAATACACATATTTGCTCAACTTTCCTAATGTGTGCCTTGTGAATTTTCATTTATTTTCTCTTTTGCTCATTCAATTCACTCTCCCTCGACAACTGTATCCCTCCCTTCTTGACTGTAAAATCTATCCAACCTTCAAGATCTAGTTTCTCTTCTAGAAAACTTTCCCTGAGCCAAAGGACTAGAATTAACTTTACCCTCCTGTGTGCTTCCAAAGCACTTGGAGCTCCAAAGCCATTACAATCTGCCTGAGTGGTAGTTACCAACAGTACTTGCCCCACATGGCTACTCTGATTAAATAAGGTAATGTACGTAAGAGCCTGGCACAGGGCCTAGCACACAGTTAGGGTTCCATAAGTAGATGATATTGTTATTCTTCATGTATGTATTTTCCCCTACTAATTTTGCTGGAATAGGAACTTCACTGGCATGAAAAAGTTTCCACGTGCCTAGGAAAAAATGCTTGCACATAACTGATGTTTAATTTCATTCAACAGAATAACACATACTCCCAACAGTTCTTCCTTCTACCCCAGGAAAAACATTAAAAAATTCTACCCTAAACTCTTCACATACACAGAGACGCAATAACAGAATTGTGAAGTACTGTGCCAAAAGAGAGGCCATGCTTCTCACCAGAGGAAGGGTGCTAAGAAGATCAAGATGGACTTTTAGGAGGTGTGCTCTCGACAAGTCTGGACAGGCACAGCACACAGTTGAGGTGGCTGGCCTCATCCACACCCTGAGCCCTCTCACTGAACCTCCATCTTGCCTTAAGATCTTTTGATGCAATAAGAGGAAAGGTAACTAAGGGTTTTCAGGATGCAGTTATACAAGGGAGTTAGCTGTGGGAAGGAAGTAAATACTAAATTAATGAGACCTTGGAGGTAGACGAAAGTAATGTAAAATAAAATATGGACAATTGATACTATAAAAACAACACGAAGACATCTTTGTCCTCCCTACGTCTATGCAATGCTGACTCAGTGGTTTAAACCCACCTAATGCCATTCCAGTCTTGACAGTGTGTGGGTGTAATGTAGCAGTCCCTCAGGCGTCATCCCTGACTTTATCTGAAGAAAGCACAGCTTTTATTAGCACAGTTGGAAGATTTCATCTTTGAAAAACACCCCACTTCCTAAATGTTATCTTTATGTTTTCATTTTTCATCAAATGAGAATTTTCTAAAAATGAACCCTGAAACTGATTGAATGGGATGATTCATAGGAATTACTAACATTGGTGAGTCAGAAACATGAGTAATTTTTATCAATGTCCTCAAAGAACACCAAAGAATCTAAAGATTTATATCTGTTCCCACATACTCTGTGCTATTTATAGAAATATGAATATGTTCTACTTTGAAATTCACTCACTCCACTCATTCAGCAGATTACTTACCTGGGGAGAAAAGGTCCATGTTTTGGGCTTTTTAGGTTGCCATGTGGCTCTGACTGTATGAATGTTGCTCAGAACCTGAAATGAGATTTTCCCTTTTGAAATCATGTAAAAAGCTCTTTGAAATGTCACCATTTCCATGTCCCAAAGAGTTAACAGTGGCTACACTAAGTGAGGAAGATGGCAAGGGGAGAACTTTCACTTTTTACTTCATGTAATTCTGTAATGTTTTTCTTTTTATATCAGGTATGACATAAATGAATTCAGAGTTGGACTCCTATGCTAGTAATAAATTATATTAAGTGAATTCCTTAATATCTGAGATAGGTTTGCCAGAAAAGTAATTGAAATTTTAGGTAAAAATGGCCTTTTATTTATTTATTTGTTTAGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTCCCTGTCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTGAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCACCCAGCAAAAAAATGGTCTTTTAAAAGAAAAGATGTGACCCAGTTGAGCACAGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGTGGATTACATGAATTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGATACCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGATGGAGCAAGATTCAGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGACCCATACAAGCATTTCACATGCAGTTCATTACTCTGTCACTAAGACAGACAGTCCTAATAGTTCAGATACAGTTATATTTTTCCTCAAGATCTCTAGGCCCATAAATTATATTTTTATTGAAATTCAATCTCTTATAAAATGCTCTATGCAAGAAGTTCATCATAAAACTTACATAAAACAATGAAACACAAAGGGATTTATGGAATGAAGAATTCAAATTCTAAAATGTTATGGCCAAAATTGACATCTTCCAAAGGAATGGATAATAGTTAATTTTTATTTTAGATGAAAATATTTTATTATAACACTTCCAAAACAAAGCTTTAAAATGATAATTTAAAATAATCCCAAATGTGTTATATTAGGTCAAATTCCACTCACTGTATTCCACATCCCTAGTAGTAGGAATATAGGAGTATTTTATGGGCAGCTGGATTGTTTTCCACATTAACAAAATCCCACTTCCTTCGATTGCTAATATATATATGTTTAAACTTTTCCTGAAATTATGTATATTTACCACCTGGACTCTTGGAATACAAACTCCTTATAATTACTACCTTGTGATTACTGTAAGACTGCATGTTATTCTAAGGTTCTTCTTCGTTTTTCAAGAAATGTTTTCTACTTCTAATGGCCAAGAAGTCCTTTGCTATAATCAAAATTGAAATCCTATACTACCTCTGCTTTTATCTTTTCAATTTGGAGAATCCTAATTTTGAAGTTTGGAATCAAGAGTAACTTCTTCTGTTTGATAATTTTATATCTTTCTTGACATATTGACTCTAAGAACTAAAAAGGACTTAGTCCAACCATCTCACTATGCATTTCAGAAAACTGCAGCCACAGAGGGTGAATGACTGGCTTAGAATCACACTGCTTTCTGTGCAAAACCAGACCCAAAGAATGAAGAACTGAAGAGTCAAAATAATTTACAGAGATTTCGTTCAGCAAACTGCATTAAAAACGCAAGAGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCGTGCCTGTAGTCTAACTACTTGGGAGGCTACGGCAGGGAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGGGAC | AGGTGTTTGGGTCATGAGGGCAGATCCCTCATGGTTTGGTACTGTCCTCACCACAGAGAGTTCGTTCTCAGGAGATCAGTTTTTTTAAAAGTGTGTGGCACCTCCTTCCTCCTTCTTGCTCCTGCACTGTCACGTGAGATGCCTGCTCTCCCTTCACCTTCTGCCATGACTGGAAGCTTCCTGAGGCCTCCCTAGAAGCTGAGCAGATGCCTGTGCCATGCTTCCTGTACAGTCTGCAGAACCAGGGGCCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTAACCAGCCTCATGCATTTCTTTATAGCAATGCAAGAACGGCCTCACACAGGGTTTCAGCCCTATTTGTTAGTAAATAGTTTATGCCTTTGCATTATAATAAAAGCCTTTTAAGAAAAACAAAAAGCAGATGGACTGAATTCATCAATGCCAATGATTACAAATTTTAAAAATTTAACTTCACTTTTAAAGGGAAAATACCTTTACCTTTGCTTATTTTTTGCTTAGAGTAGAGGCTAATAGTACTGTGCCTAGGTCTCCAGAGGTGTTACAAATAATAGTTTATAGACATTATAAGATATTTATATTAACCACTGTTCTTCATAAACAGAACAAAAATTAAAGACTGAATACACATATTTGCTCAACTTTCCTAATGTGTGCCTTGTGAATTTTCATTTATTTTCTCTTTTGCTCATTCAATTCACTCTCCCTCGACAACTGTATCCCTCCCTTCTTGACTGTAAAATCTATCCAACCTTCAAGATCTAGTTTCTCTTCTAGAAAACTTTCCCTGAGCCAAAGGACTAGAATTAACTTTACCCTCCTGTGTGCTTCCAAAGCACTTGGAGCTCCAAAGCCATTACAATCTGCCTGAGTGGTAGTTACCAACAGTACTTGCCCCACATGGCTACTCTGATTAAATAAGGTAATGTACGTAAGAGCCTGGCACAGGGCCTAGCACACAGTTAGGGTTCCATAAGTAGATGATATTGTTATTCTTCATGTATGTATTTTCCCCTACTAATTTTGCTGGAATAGGAACTTCACTGGCATGAAAAAGTTTCCACGTGCCTAGGAAAAAATGCTTGCACATAACTGATGTTTAATTTCATTCAACAGAATAACACATACTCCCAACAGTTCTTCCTTCTACCCCAGGAAAAACATTAAAAAATTCTACCCTAAACTCTTCACATACACAGAGACGCAATAACAGAATTGTGAAGTACTGTGCCAAAAGAGAGGCCATGCTTCTCACCAGAGGAAGGGTGCTAAGAAGATCAAGATGGACTTTTAGGAGGTGTGCTCTCGACAAGTCTGGACAGGCACAGCACACAGTTGAGGTGGCTGGCCTCATCCACACCCTGAGCCCTCTCACTGAACCTCCATCTTGCCTTAAGATCTTTTGATGCAATAAGAGGAAAGGTAACTAAGGGTTTTCAGGATGCAGTTATACAAGGGAGTTAGCTGTGGGAAGGAAGTAAATACTAAATTAATGAGACCTTGGAGGTAGACGAAAGTAATGTAAAATAAAATATGGACAATTGATACTATAAAAACAACACGAAGACATCTTTGTCCTCCCTACGTCTATGCAATGCTGACTCAGTGGTTTAAACCCACCTAATGCCATTCCAGTCTTGACAGTGTGTGGGTGTAATGTAGCAGTCCCTCAGGCGTCATCCCTGACTTTATCTGAAGAAAGCACAGCTTTTATTAGCACAGTTGGAAGATTTCATCTTTGAAAAACACCCCACTTCCTAAATGTTATCTTTATGTTTTCATTTTTCATCAAATGAGAATTTTCTAAAAATGAACCCTGAAACTGATTGAATGGGATGATTCATAGGAATTACTAACATTGGTGAGTCAGAAACATGAGTAATTTTTATCAATGTCCTCAAAGAACACCAAAGAATCTAAAGATTTATATCTGTTCCCACATACTCTGTGCTATTTATAGAAATATGAATATGTTCTACTTTGAAATTCACTCACTCCACTCATTCAGCAGATTACTTACCTGGGGAGAAAAGGTCCATGTTTTGGGCTTTTAGGTTGCCATGTGGCTCTGACTGTATGAATGTTGCTCAGAACCTGAAATGAGATTTTCCCTTTTGAAATCATGTAAAAAGCTCTTTGAAATGTCACCATTTCCATGTCCCAAAGAGTTAACAGTGGCTACACTAAGTGAGGAAGATGGCAAGGGGAGAACTTTCACTTTTTACTTCATGTAATTCTGTAATGTTTTTCTTTTTATATCAGGTATGACATAAATGAATTCAGAGTTGGACTCCTATGCTAGTAATAAATTATATTAAGTGAATTCCTTAATATCTGAGATAGGTTTGCCAGAAAAGTAATTGAAATTTTAGGTAAAAATGGCCTTTTATTTATTTATTTGTTTAGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTCCCTGTCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTGAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCACCCAGCAAAAAAATGGTCTTTTAAAAGAAAAGATGTGACCCAGTTGAGCACAGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGTGGATTACATGAATTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGATACCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGATGGAGCAAGATTCAGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGACCCATACAAGCATTTCACATGCAGTTCATTACTCTGTCACTAAGACAGACAGTCCTAATAGTTCAGATACAGTTATATTTTTCCTCAAGATCTCTAGGCCCATAAATTATATTTTTATTGAAATTCAATCTCTTATAAAATGCTCTATGCAAGAAGTTCATCATAAAACTTACATAAAACAATGAAACACAAAGGGATTTATGGAATGAAGAATTCAAATTCTAAAATGTTATGGCCAAAATTGACATCTTCCAAAGGAATGGATAATAGTTAATTTTTATTTTAGATGAAAATATTTTATTATAACACTTCCAAAACAAAGCTTTAAAATGATAATTTAAAATAATCCCAAATGTGTTATATTAGGTCAAATTCCACTCACTGTATTCCACATCCCTAGTAGTAGGAATATAGGAGTATTTTATGGGCAGCTGGATTGTTTTCCACATTAACAAAATCCCACTTCCTTCGATTGCTAATATATATATGTTTAAACTTTTCCTGAAATTATGTATATTTACCACCTGGACTCTTGGAATACAAACTCCTTATAATTACTACCTTGTGATTACTGTAAGACTGCATGTTATTCTAAGGTTCTTCTTCGTTTTTCAAGAAATGTTTTCTACTTCTAATGGCCAAGAAGTCCTTTGCTATAATCAAAATTGAAATCCTATACTACCTCTGCTTTTATCTTTTCAATTTGGAGAATCCTAATTTTGAAGTTTGGAATCAAGAGTAACTTCTTCTGTTTGATAATTTTATATCTTTCTTGACATATTGACTCTAAGAACTAAAAAGGACTTAGTCCAACCATCTCACTATGCATTTCAGAAAACTGCAGCCACAGAGGGTGAATGACTGGCTTAGAATCACACTGCTTTCTGTGCAAAACCAGACCCAAAGAATGAAGAACTGAAGAGTCAAAATAATTTACAGAGATTTCGTTCAGCAAACTGCATTAAAAACGCAAGAGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCGTGCCTGTAGTCTAACTACTTGGGAGGCTACGGCAGGGAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGGGACN | pathogenic | 41,815 |
A genetic variant at chromosome 2, position 110160193, affecting gene NPHP1 (nephrocystin 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis'] | TCCATGTAATCAAGGACCATATATTATATGATTCCAATTCTTTTCAATTTGTCTAGGTTTGTTTTCTGACCCAGGACCGTCTATATTGGTGACTATTCCATATGTACTTAAGAGAAAGTGTATTTTACTATTTTGAGGTGAAGTGTTATGTGAATATCAATCTAATCCAGTTTGTTGATATGTTATACAGTTCTCTTACATCCTTACTAATTTTCTGTCTGCTTGTCCTATATTACTGAGAGAGAAGTGTTAAACTCCCCAACTATAATAGAGGCCCCAACTATAATTGTGACTTTGTCGGTTTCTCTTTTCAGTTCTAACCATTTTTATTTCTTGTGTGTTAAATTTCAGATGTTAGGTATGTACCCACTTAGGATTACTATGTCTTCTTGGTGAACGATCTCTTTTATCACTATGTAGTGCCTGAAGTCTACTTTGAATGGTATATCTTTTCTCATCCTTTTTTTCTCTTAAGCTACCTATAGCATAATATTTAAGGTGGGCTTCTTATATATAACATATAGGTCAGTCTCTCTCACTGTGGTTTTCATTTGCATTTCCCTGATGACTTCTTACATGTTGACTATCTTTTTATACTTCTAGTGGTTTTTGATACTTCTTTTTTGAAGAGGCTATTCAAGTCTTTTGTCCCTTTAGAAAACTGAGTTATCTTTTTATTTCTTGGATATCTTTGACTTGTTCCTGGTCTTAGGAAAAAAGTGTTCAGTATTTCACTGTTAAGTAAGATAATGCTAGTTTTAGGTTTTTTCTTGTTGCATTTTGCAATTTGAGGACTCTCCCTTCTATTCCTAGTTTGTAGATAATTTTTTAAAAATCATAAATGGGTGTTGAAATTTGTCAAATGTTTTTTCCTTACCTCTTAAGATGATCATATGATTTTTCTTATGGCAAATTATAATGATTGATTTTCAAATGTTAAATGTGATTACCCAGGAATGTACATTTGAATTCCTGAAATAAACCCCAATTGGTTATGACATAATGTCCTTTTTATATATTGCTAGATTCAATTTAATAATATTTTGTTTAGAATTTTACTTTCTATATCTATGAAGGATACTGTCTGGTAATTTTCCTTTCTTGTAATGTCTTGTCATATTCTGGGGTCATGTTTTTTCTGGCCTTATGAAATAAGTTGGGAAACATTTCTCCTTCATCTGTTCCTTGGAAGAATTTGTATAAGATTGGTATTATTTCTTCTTTAAATGTTTGAAGAAATTCACAGGTGAAGCCACCTAGGCCTGAAGTTTTCTTTGTGGCAAGATTTTTTTTTAATTATAGGTTTAATATCTTTACCAGAGGTTATTCACATTTTCTATTTCTTCTTATGCCAGTTTCAGTAAATTATGGTTCTCCAGGAATTTATCTATTTCATCAATGTTGTCAAATTTACTGGTATAAAGCTGTTTATAATATCTCCTTATTGGCCTCTTAATGTCTGAAGGATCTGTGATAATGTCTCTATTTCCATGTCAGATGTTAATAGTTTGTTTTCTTTTACTTTTTAAAAAAGTCTTAATAGTCTCACTATGCATCTTTCAGTTTTATTAATGTTTTCAAAGAATCAACTTTTGTCTTTTTTAAAATTTTCTCTTTGGTCCATCTGTTTTCTATTTCATTAATTTCTACTCTTATCTGTATTATTTCCCACTTTCTACTTTCTTCAGGTTTAACTCACTCTTCTTTTTCTAGCCTCTTGATTTGCTAGCTTAGATCACTGACTTTAAATCTTTTATCTTTTTTTTAATATACACAATTAAAACTATAAATTTCCATCTAAGTACTGTTTAACCTGTATCTCATTTAAAAAATGAATTTTTCAAAGAGTCATTCAAATTTTTCTTTGGTACTAGGTAAAAAATACTCTCTTGGGAATTGGGGAGGAGTTGAATGGAAAAGAATCTAAGGGAATGTTTCTCCATAATCCTAGTATGAATTGATTTACTTCTCAGTAACCTTACCTTATTACCATCAAATAGACAGAGGCGTACATGTCTGCTGAGAACCTGTATGCTCATTCCTGGAAGAGGAATCATTTTACAGCTCCATAATGTCAGAATCAATGAAATACGACTTGGTCTCGACCTAATCTGAAAGAAAAATTAGTTATAAAAAAGTTTATTTTTATGATTTCTAACACAAATCTGTCTTTTGTGAATTCGGCTTATGAAAATGTATACAGAATTTTTAAAAAAGAAAAAATTTACACATATACAATAAAAGTTTCAATACTCTGTTCATTGAAAATTAAATCAGTCATTTTAGGTAAATTTTTCATAGAGTTACATTTGAAATATTGCATTTTTCTTAAATACTTAAAAGCTGTGATGAAAGGAACAATAAATATTGGCAGGCAAAATGTATATGATCTATGACTATAGAATCACTGTATTCCAGTCCCGGTTCACTCCTACAGAATGTGGGTAAGTGCAGAAGGCTAACGCAGCATAAAACCAATGCCACCTGGCATTAAGATTATCCCCACTATTTTTTATTCCAAGCAATTATCTGCATAGTTCCTTAGTTTCTTAATAGGTGTTTTAACAGAGAGAATGCACTATCTGATATATTTATTCAGATCTGCTTCATAGGTATAATTCAGATTGTGAGTAAATAAATTGGCATTCTGATTTTTTATTTTTTAAGAACAGCTTCAATTCATTAAACTTTACATTCTGCTTTACGGTCATAAGCCTTTTCATTTAAATAACTTATATTAGACTGGGACTGGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGGATAGGAGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTTTACAAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGTGTAGGCCTGTGGCCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAAGTGGGAGGGTCGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGGTTACAGTGAGCCATGATCACACCACTGCCCTCTAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAATACTACTACTACTGCTACTACTACTATAAATGATAATAATGGCTAACATCTATTGAGTTCTTTTCATATGCCAGGCATTATTCAAAACCCTTCACACACATAATTATCAAAATAACTTTATGTTGGAAGCATTACTATTACTCCATCTTTACAGATGAAGAAATTGAGGCAAAGAATGATTAAGATAGAAACCTAGTATTATTTCCTTTCTAACAATGAGAGAAGAGTGCAATGGAGAAGAGAAACAAGATAAAGTCAAGGTAGCAAGTCCAAATTCTGCCTTAGTTATAAAAATATCGCTATTTTCAAAATTATCATAAACAATTTTTTTGTTTTTTATAATTCATTAGTCAATTAACATGTTGTTTGTCTAATTGCAACTATGACAAAATCTGGAAGAGTTACACTTTTACTGATAGTAACTATACTTACAGTGCCTTCTGTAGCATCCCACATCAGATCTCTGAAGGCCAGTTGTGAAGGCATGAGCTCTGGTTGTAAGAAGTAATTTGCTCGAAATTGATTCCCTGAAAAAATCATTTTTTCTTCATTTTCTTACAAAGAAAGAAACTCCAAATCAAAAATCCATAATGTTATGCTATGAACTAGAGTACAGGCACTTCCAAAATGCCACGCTGCTTACTAAGAACTTGCTTTCCAAAATAGAAGCGCCAATATAGATTTATGGATAAAAACAGCAGTACAAAACTTACAGATACAAACACATAAAAGATCATCTTAAAGCACCTTTAAGAAAGACTTTTAGGCCAATAATATGCCCCATGATGACAAGGATTCATTCAAATATTTTTGTAAAATGCAGAAATCTATGAGCACTTTTTGGAGACTTCAGAAAAAACAAAGTCGTTAGTTTTACTTCTTAACACAAAAGCATTTTATGCTCTTCCTCCATGCTTTAGTCATGAATAATACTTTTAATAACATCATTTATCCATTCGAGAAATAATTTTTGAGCTTCTACTCTTGCCAGATGCTACACCAGGTTCTAGAAATACAAAGATAAATCAGAGATATGTCCCCTGCCCTCCATAGTTTACAGTTGAATGGGA | TCCATGTAATCAAGGACCATATATTATATGATTCCAATTCTTTTCAATTTGTCTAGGTTTGTTTTCTGACCCAGGACCGTCTATATTGGTGACTATTCCATATGTACTTAAGAGAAAGTGTATTTTACTATTTTGAGGTGAAGTGTTATGTGAATATCAATCTAATCCAGTTTGTTGATATGTTATACAGTTCTCTTACATCCTTACTAATTTTCTGTCTGCTTGTCCTATATTACTGAGAGAGAAGTGTTAAACTCCCCAACTATAATAGAGGCCCCAACTATAATTGTGACTTTGTCGGTTTCTCTTTTCAGTTCTAACCATTTTTATTTCTTGTGTGTTAAATTTCAGATGTTAGGTATGTACCCACTTAGGATTACTATGTCTTCTTGGTGAACGATCTCTTTTATCACTATGTAGTGCCTGAAGTCTACTTTGAATGGTATATCTTTTCTCATCCTTTTTTTCTCTTAAGCTACCTATAGCATAATATTTAAGGTGGGCTTCTTATATATAACATATAGGTCAGTCTCTCTCACTGTGGTTTTCATTTGCATTTCCCTGATGACTTCTTACATGTTGACTATCTTTTTATACTTCTAGTGGTTTTTGATACTTCTTTTTTGAAGAGGCTATTCAAGTCTTTTGTCCCTTTAGAAAACTGAGTTATCTTTTTATTTCTTGGATATCTTTGACTTGTTCCTGGTCTTAGGAAAAAAGTGTTCAGTATTTCACTGTTAAGTAAGATAATGCTAGTTTTAGGTTTTTTCTTGTTGCATTTTGCAATTTGAGGACTCTCCCTTCTATTCCTAGTTTGTAGATAATTTTTTAAAAATCATAAATGGGTGTTGAAATTTGTCAAATGTTTTTTCCTTACCTCTTAAGATGATCATATGATTTTTCTTATGGCAAATTATAATGATTGATTTTCAAATGTTAAATGTGATTACCCAGGAATGTACATTTGAATTCCTGAAATAAACCCCAATTGGTTATGACATAATGTCCTTTTTATATATTGCTAGATTCAATTTAATAATATTTTGTTTAGAATTTTACTTTCTATATCTATGAAGGATACTGTCTGGTAATTTTCCTTTCTTGTAATGTCTTGTCATATTCTGGGGTCATGTTTTTTCTGGCCTTATGAAATAAGTTGGGAAACATTTCTCCTTCATCTGTTCCTTGGAAGAATTTGTATAAGATTGGTATTATTTCTTCTTTAAATGTTTGAAGAAATTCACAGGTGAAGCCACCTAGGCCTGAAGTTTTCTTTGTGGCAAGATTTTTTTTTAATTATAGGTTTAATATCTTTACCAGAGGTTATTCACATTTTCTATTTCTTCTTATGCCAGTTTCAGTAAATTATGGTTCTCCAGGAATTTATCTATTTCATCAATGTTGTCAAATTTACTGGTATAAAGCTGTTTATAATATCTCCTTATTGGCCTCTTAATGTCTGAAGGATCTGTGATAATGTCTCTATTTCCATGTCAGATGTTAATAGTTTGTTTTCTTTTACTTTTTAAAAAAGTCTTAATAGTCTCACTATGCATCTTTCAGTTTTATTAATGTTTTCAAAGAATCAACTTTTGTCTTTTTTAAAATTTTCTCTTTGGTCCATCTGTTTTCTATTTCATTAATTTCTACTCTTATCTGTATTATTTCCCACTTTCTACTTTCTTCAGGTTTAACTCACTCTTCTTTTTCTAGCCTCTTGATTTGCTAGCTTAGATCACTGACTTTAAATCTTTTATCTTTTTTTTAATATACACAATTAAAACTATAAATTTCCATCTAAGTACTGTTTAACCTGTATCTCATTTAAAAAATGAATTTTTCAAAGAGTCATTCAAATTTTTCTTTGGTACTAGGTAAAAAATACTCTCTTGGGAATTGGGGAGGAGTTGAATGGAAAAGAATCTAAGGGAATGTTTCTCCATAATCCTAGTATGAATTGATTTACTTCTCAGTAACCTTACCTTATTACCATCAAATAGACAGAGGCGTACATGTCTGCTGAGAACCTGTATGCTCATTCCTGGAAGAGGGAATCATTTTACAGCTCCATAATGTCAGAATCAATGAAATACGACTTGGTCTCGACCTAATCTGAAAGAAAAATTAGTTATAAAAAAGTTTATTTTTATGATTTCTAACACAAATCTGTCTTTTGTGAATTCGGCTTATGAAAATGTATACAGAATTTTTAAAAAAGAAAAAATTTACACATATACAATAAAAGTTTCAATACTCTGTTCATTGAAAATTAAATCAGTCATTTTAGGTAAATTTTTCATAGAGTTACATTTGAAATATTGCATTTTTCTTAAATACTTAAAAGCTGTGATGAAAGGAACAATAAATATTGGCAGGCAAAATGTATATGATCTATGACTATAGAATCACTGTATTCCAGTCCCGGTTCACTCCTACAGAATGTGGGTAAGTGCAGAAGGCTAACGCAGCATAAAACCAATGCCACCTGGCATTAAGATTATCCCCACTATTTTTTATTCCAAGCAATTATCTGCATAGTTCCTTAGTTTCTTAATAGGTGTTTTAACAGAGAGAATGCACTATCTGATATATTTATTCAGATCTGCTTCATAGGTATAATTCAGATTGTGAGTAAATAAATTGGCATTCTGATTTTTTATTTTTTAAGAACAGCTTCAATTCATTAAACTTTACATTCTGCTTTACGGTCATAAGCCTTTTCATTTAAATAACTTATATTAGACTGGGACTGGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGGATAGGAGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTTTACAAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGTGTAGGCCTGTGGCCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAAGTGGGAGGGTCGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGGTTACAGTGAGCCATGATCACACCACTGCCCTCTAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAATACTACTACTACTGCTACTACTACTATAAATGATAATAATGGCTAACATCTATTGAGTTCTTTTCATATGCCAGGCATTATTCAAAACCCTTCACACACATAATTATCAAAATAACTTTATGTTGGAAGCATTACTATTACTCCATCTTTACAGATGAAGAAATTGAGGCAAAGAATGATTAAGATAGAAACCTAGTATTATTTCCTTTCTAACAATGAGAGAAGAGTGCAATGGAGAAGAGAAACAAGATAAAGTCAAGGTAGCAAGTCCAAATTCTGCCTTAGTTATAAAAATATCGCTATTTTCAAAATTATCATAAACAATTTTTTTGTTTTTTATAATTCATTAGTCAATTAACATGTTGTTTGTCTAATTGCAACTATGACAAAATCTGGAAGAGTTACACTTTTACTGATAGTAACTATACTTACAGTGCCTTCTGTAGCATCCCACATCAGATCTCTGAAGGCCAGTTGTGAAGGCATGAGCTCTGGTTGTAAGAAGTAATTTGCTCGAAATTGATTCCCTGAAAAAATCATTTTTTCTTCATTTTCTTACAAAGAAAGAAACTCCAAATCAAAAATCCATAATGTTATGCTATGAACTAGAGTACAGGCACTTCCAAAATGCCACGCTGCTTACTAAGAACTTGCTTTCCAAAATAGAAGCGCCAATATAGATTTATGGATAAAAACAGCAGTACAAAACTTACAGATACAAACACATAAAAGATCATCTTAAAGCACCTTTAAGAAAGACTTTTAGGCCAATAATATGCCCCATGATGACAAGGATTCATTCAAATATTTTTGTAAAATGCAGAAATCTATGAGCACTTTTTGGAGACTTCAGAAAAAACAAAGTCGTTAGTTTTACTTCTTAACACAAAAGCATTTTATGCTCTTCCTCCATGCTTTAGTCATGAATAATACTTTTAATAACATCATTTATCCATTCGAGAAATAATTTTTGAGCTTCTACTCTTGCCAGATGCTACACCAGGTTCTAGAAATACAAAGATAAATCAGAGATATGTCCCCTGCCCTCCATAGTTTACAGTTGAATGGG | pathogenic | 41,819 |
Is the chromosome 2, position 110164723 variant in NPHP1 (nephrocystin 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1'] | ATGGGATAGGATTCAAGGGGCTGATCCTTTAAGGTGGGGAGAATTAGGTGTGCTGATAGCACAGATGAGGGAATGAACCAGTGTGGGGAAGGTGGGCCAGCTAAAGACACAGGAAAGGGCTGAAAATTAAAGGAGTCACATTTTTGAAAAAAAGAAAGGGGCTGGAACCCGGAGCACTGGTAAACAGGCTGGCCTCTGATAGGATCAGGGATCTTTCCTCACTGTCATAGGAAGGATGAGGAAAAGATGAGCACCAAAGAGATGTGAGATTCAACATCTTCTTCAACAATGTGTTTTGCCTGTGACAGAAAAATTAGACGTGGATCTTGACTGCTTTGCTGAAAGAGTGCAGTGGCTGATAGGCACGCATTACCTTCCTCCAGAAGCTGTGAGAGCGTGGAAGGCCTGAACCCTGCAGGAATAGCTCCCATCGTAGTTAACACATCAACAGTGTTTATCTGCTGAAGACAGTAACATCAAAATGGATTTGTTTTCAGTCATGTTTCTGCATCTCTATAATACTTTATCACTAGAGTAACTATAACCCAAAAAAGAAAAATATAAACATACAGACTTTAGTGGAAGAATAATACGATTTGGCCCCAAATTCCTGAGAGGATGCCATCACAGCACCCTGGCCTCTCCTAAGGACCTAAGCCCCATACAGTGCCCAGCGTGCAGAGCTGTGTGTTCCGGAGCAGCTGCTTCAAGTATACCCTTATCAAAATGTCCCTGCTCCTGTCCTGCTCCACCCTGCGCTTCCATTTCACAGGTAAGTTAATGTCTATTGGCAAATCACATGCACTGAAGAATTAATGGATTTTTTTTGTATACACATACACACTACTCATAGACACACACCCTCACACATACAAGGATGTACTTATAAGTAATAAATAACGAAAAAGGTCAGGAAGGACACGTACTAAATTGTTAATGGTGATTACTTATGAGTTTGAGGAAGAGAATTTTCATTTGGCTATGTAATTATTTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGAGTATTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGGAGCTGGGACTACAGACATGCGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTCGAGGTGAGGTTTCGCTGTGTTGACTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCCCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTAATTTTTTTTTAATGACAGAATTATGGATCATTTCTCCTTTAAAAAAATGTAATTAATTACTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACTCATGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTACAGCCTTGACTTCCCAAACTCATGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCTAATTTTTCTTATTTTTTGTAGGATAGGGTCTCACTATGTTGCTCAAGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCTTCCCAAAATGTTGGGATTACCAGTGTGAATCACCATGCCTGGCCAATTTCTTACTTTTTATTAAAGGCTTTCAGGATTTTTCGAATAGTAAATAAAATTTAACATCTGTTTCCACTCAAATGATAGGAAAGCAGGATCAATGAGAATGTTTCCAAGTCCTCAAGTGACACCATGAATTATCTATTCTTTTTGTACAAAAAAAAAAAAAAACTAATGAGAAATGTTACTTGGAGCACAGGCTTAGAAACCAGAAATATACGTCCTCTGCTCTGTACATTCCATGCCCTGAACCCTGTTTCAGATCCATTGGTGTCTTCCACAGTCTCCATCCTATTTCGCATCAGAACTATTAGGTAGCAAAACGAGACATGATTAACAAGACAGAAGATGCCCGCCTCTGAAATCGCTTTCTGAACAGCACTCCAGTGGGGATCAGTTCTGGGGAGACAAAATAGCAAAGTGAGTCAGGTCAGGTTATGCCTATTCACTCAATTAGGGAACTTCTTTAATCACAGTTGATAATCATCAGTAAGTTTTGAAAATCTAACAGTTTCCAGATGAAAACGAGGTAGAGCTAAATGTATTAAAAATAATTACAAAACTAAAACAGTAATGATCTTTAAGCAGACAATAGTATGAAAAGCTCTCCAGGTACAAGTTGTCTCCATTTCAAGAAAGTATTGAATTAGTTATAATAATAAAAATAAACAAATAAAATGTTTCCTAAACCTACTTTGATATCCTTTCCCACTTTTGTACCTTTGCTTAACTTCTGCTCCATCTGCTGTTTCATCCACCGCCTCTACATCTTCTTCACTGCCCTCTTCACTTGACTCTTGGCCTTCTTCTTCTTCACTATAAGGCTAAAAAACCATTGAAATGTGAAGTGCTTTTTAACTAATGCAAAAAACAACCAATAAAAATACCAGTACTGCCACCTAACCCTCCAGTAAAAACAAAAACAAGCTTTTCTGTTTAAAAACAAAAAAACAAAAGCATCAGTACTTTCAGAAAATCTTGAGCATAGATGGGAATTTAGTATATATGATGAGCATATAAAACTCAGTGGGAAATAAATTTTCAACACATGGTTAATAACTTTGCTATTTGAAAAAATAAGAACTGAGATAGACAGCAAGTTTAATCAAAATAAATTCCAGATGGAATTTACTTAAATAAAAAAGAAAAGACGTAAAGATAAAAATAAAAGAAACATAAAAGCATTAGAAGAAAATAATCTAGAGATGGGGAAGCCCTTTCCAATCATGATACAAAATCAAAAATCATAAGTGGAAACACTGACAGATTTAGCTACATAATAAATAAACATGACCTAAAGTCAACAAAGAAAATATCTAACACATAACTTAAGCATATCCTGAGGGGAAAAAAAGAAAATAGCTCACACAAATATCTAAGGATTAATATCCTGATTATTAAAATATTATAAAAGCTCTTAGAAATCAATGAAAGAGTTTTTTAAATCCCTTAGAAAAAAATATCCAAAAGAACTGAAAAGGTACCAACACATAAAAATGATAAGCACTCAAGGTGATGGAAATCTCAAATACCCTGACTTGATTATTACACAATCCATACAAGTAAAAAGCACTCACACAAATACATAAAATATTATGTATCAATAAAGAAAACCGAAAGTGCCATTCGCAAAGAAGATATACAAATGGTCATAAAGCATATGAGATGATGCTTAACCTCATTAGGAGTACAGTAAATGCACATTAAACCACTAATGACACTTTTTTTGCTGGTCATATTGGCAAAAATTTTAAAGATTGCTAACAGCCATCACTGGCAATTGTGTGAGGAAACAGCACTCACTGATTGTTAGAGGTGGGAGTACAAATTGGCATAACTTTTCTAAAAGGCAAATTGGAAAAATAAATCAAAATATAAAGCTATAAACCCTTTGAACCAGTGATGAACATCTAGGAATTTATCTAAGGGGATAATCGGGCAAGTGTGCAAAGATGCACGCAGGCTTGATGACAACACAAGTTGCTGGCTGGCTACCACCTATTCCCCACCTCCTTTTTCAAACAAAATCCCTGATTTAACAATGATCCAGTTAAAAGACTACATTTCCCAAGACTTCCTTGCAGCTAACTGTTGCCAGAGAACTAAATGCTGGTCAATGAGCAACAGTTGAAAGTTTTTTTGTGTAACTTCCAAGAAACCTTCTTAAAAAGGCAGCAGCTTATGCCTTTTGAATTCTTTCCCCTTTTGCTCCTTGGAATCCTTAAAAGATCCAGCAGCTGACTTAAAACTAAAGAGATAACTCTAGGCAGAGCAGCCTCACATCAGAAACAGGATAAAATACTGGATAGGATCTTAACCAATTATTGATTGCTTTTCTCCACACTTTTATGCTTGAGAGAAATAGGCTTCTACCTTATTTAAGCTACTTTTTGGGGGGATCTTTTTGCAACTGACAGTGGATGCTAATCCCATGTTCTT | ATGGGATAGGATTCAAGGGGCTGATCCTTTAAGGTGGGGAGAATTAGGTGTGCTGATAGCACAGATGAGGGAATGAACCAGTGTGGGGAAGGTGGGCCAGCTAAAGACACAGGAAAGGGCTGAAAATTAAAGGAGTCACATTTTTGAAAAAAAGAAAGGGGCTGGAACCCGGAGCACTGGTAAACAGGCTGGCCTCTGATAGGATCAGGGATCTTTCCTCACTGTCATAGGAAGGATGAGGAAAAGATGAGCACCAAAGAGATGTGAGATTCAACATCTTCTTCAACAATGTGTTTTGCCTGTGACAGAAAAATTAGACGTGGATCTTGACTGCTTTGCTGAAAGAGTGCAGTGGCTGATAGGCACGCATTACCTTCCTCCAGAAGCTGTGAGAGCGTGGAAGGCCTGAACCCTGCAGGAATAGCTCCCATCGTAGTTAACACATCAACAGTGTTTATCTGCTGAAGACAGTAACATCAAAATGGATTTGTTTTCAGTCATGTTTCTGCATCTCTATAATACTTTATCACTAGAGTAACTATAACCCAAAAAAGAAAAATATAAACATACAGACTTTAGTGGAAGAATAATACGATTTGGCCCCAAATTCCTGAGAGGATGCCATCACAGCACCCTGGCCTCTCCTAAGGACCTAAGCCCCATACAGTGCCCAGCGTGCAGAGCTGTGTGTTCCGGAGCAGCTGCTTCAAGTATACCCTTATCAAAATGTCCCTGCTCCTGTCCTGCTCCACCCTGCGCTTCCATTTCACAGGTAAGTTAATGTCTATTGGCAAATCACATGCACTGAAGAATTAATGGATTTTTTTTGTATACACATACACACTACTCATAGACACACACCCTCACACATACAAGGATGTACTTATAAGTAATAAATAACGAAAAAGGTCAGGAAGGACACGTACTAAATTGTTAATGGTGATTACTTATGAGTTTGAGGAAGAGAATTTTCATTTGGCTATGTAATTATTTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGAGTATTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGGAGCTGGGACTACAGACATGCGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTCGAGGTGAGGTTTCGCTGTGTTGACTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCCCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTAATTTTTTTTTAATGACAGAATTATGGATCATTTCTCCTTTAAAAAAATGTAATTAATTACTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACTCATGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTACAGCCTTGACTTCCCAAACTCATGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCTAATTTTTCTTATTTTTTGTAGGATAGGGTCTCACTATGTTGCTCAAGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCTTCCCAAAATGTTGGGATTACCAGTGTGAATCACCATGCCTGGCCAATTTCTTACTTTTTATTAAAGGCTTTCAGGATTTTTCGAATAGTAAATAAAATTTAACATCTGTTTCCACTCAAATGATAGGAAAGCAGGATCAATGAGAATGTTTCCAAGTCCTCAAGTGACACCATGAATTATCTATTCTTTTTGTACAAAAAAAAAAAAAAACTAATGAGAAATGTTACTTGGAGCACAGGCTTAGAAACCAGAAATATACGTCCTCTGCTCTGTACATTCCATGCCCTGAACCCTGTTTCAGATCCATTGGTGTCTTCCACAGTCTCCATCCTATTTCGCATCAGAACTATTAGGTAGCAAAACGAGACATGATTAACAAGACAGAAGATGCCCGCCTCTGAAATCGCTTTCTGAACAGCACTCCAGTGGGGTCAGTTCTGGGGAGACAAAATAGCAAAGTGAGTCAGGTCAGGTTATGCCTATTCACTCAATTAGGGAACTTCTTTAATCACAGTTGATAATCATCAGTAAGTTTTGAAAATCTAACAGTTTCCAGATGAAAACGAGGTAGAGCTAAATGTATTAAAAATAATTACAAAACTAAAACAGTAATGATCTTTAAGCAGACAATAGTATGAAAAGCTCTCCAGGTACAAGTTGTCTCCATTTCAAGAAAGTATTGAATTAGTTATAATAATAAAAATAAACAAATAAAATGTTTCCTAAACCTACTTTGATATCCTTTCCCACTTTTGTACCTTTGCTTAACTTCTGCTCCATCTGCTGTTTCATCCACCGCCTCTACATCTTCTTCACTGCCCTCTTCACTTGACTCTTGGCCTTCTTCTTCTTCACTATAAGGCTAAAAAACCATTGAAATGTGAAGTGCTTTTTAACTAATGCAAAAAACAACCAATAAAAATACCAGTACTGCCACCTAACCCTCCAGTAAAAACAAAAACAAGCTTTTCTGTTTAAAAACAAAAAAACAAAAGCATCAGTACTTTCAGAAAATCTTGAGCATAGATGGGAATTTAGTATATATGATGAGCATATAAAACTCAGTGGGAAATAAATTTTCAACACATGGTTAATAACTTTGCTATTTGAAAAAATAAGAACTGAGATAGACAGCAAGTTTAATCAAAATAAATTCCAGATGGAATTTACTTAAATAAAAAAGAAAAGACGTAAAGATAAAAATAAAAGAAACATAAAAGCATTAGAAGAAAATAATCTAGAGATGGGGAAGCCCTTTCCAATCATGATACAAAATCAAAAATCATAAGTGGAAACACTGACAGATTTAGCTACATAATAAATAAACATGACCTAAAGTCAACAAAGAAAATATCTAACACATAACTTAAGCATATCCTGAGGGGAAAAAAAGAAAATAGCTCACACAAATATCTAAGGATTAATATCCTGATTATTAAAATATTATAAAAGCTCTTAGAAATCAATGAAAGAGTTTTTTAAATCCCTTAGAAAAAAATATCCAAAAGAACTGAAAAGGTACCAACACATAAAAATGATAAGCACTCAAGGTGATGGAAATCTCAAATACCCTGACTTGATTATTACACAATCCATACAAGTAAAAAGCACTCACACAAATACATAAAATATTATGTATCAATAAAGAAAACCGAAAGTGCCATTCGCAAAGAAGATATACAAATGGTCATAAAGCATATGAGATGATGCTTAACCTCATTAGGAGTACAGTAAATGCACATTAAACCACTAATGACACTTTTTTTGCTGGTCATATTGGCAAAAATTTTAAAGATTGCTAACAGCCATCACTGGCAATTGTGTGAGGAAACAGCACTCACTGATTGTTAGAGGTGGGAGTACAAATTGGCATAACTTTTCTAAAAGGCAAATTGGAAAAATAAATCAAAATATAAAGCTATAAACCCTTTGAACCAGTGATGAACATCTAGGAATTTATCTAAGGGGATAATCGGGCAAGTGTGCAAAGATGCACGCAGGCTTGATGACAACACAAGTTGCTGGCTGGCTACCACCTATTCCCCACCTCCTTTTTCAAACAAAATCCCTGATTTAACAATGATCCAGTTAAAAGACTACATTTCCCAAGACTTCCTTGCAGCTAACTGTTGCCAGAGAACTAAATGCTGGTCAATGAGCAACAGTTGAAAGTTTTTTTGTGTAACTTCCAAGAAACCTTCTTAAAAAGGCAGCAGCTTATGCCTTTTGAATTCTTTCCCCTTTTGCTCCTTGGAATCCTTAAAAGATCCAGCAGCTGACTTAAAACTAAAGAGATAACTCTAGGCAGAGCAGCCTCACATCAGAAACAGGATAAAATACTGGATAGGATCTTAACCAATTATTGATTGCTTTTCTCCACACTTTTATGCTTGAGAGAAATAGGCTTCTACCTTATTTAAGCTACTTTTTGGGGGGATCTTTTTGCAACTGACAGTGGATGCTAATCCCATGTTCTTN | pathogenic | 41,840 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 110168520, gene NPHP1 (nephrocystin 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1'] | TGTGTAACTTCCAAGAAACCTTCTTAAAAAGGCAGCAGCTTATGCCTTTTGAATTCTTTCCCCTTTTGCTCCTTGGAATCCTTAAAAGATCCAGCAGCTGACTTAAAACTAAAGAGATAACTCTAGGCAGAGCAGCCTCACATCAGAAACAGGATAAAATACTGGATAGGATCTTAACCAATTATTGATTGCTTTTCTCCACACTTTTATGCTTGAGAGAAATAGGCTTCTACCTTATTTAAGCTACTTTTTGGGGGGATCTTTTTGCAACTGACAGTGGATGCTAATCCCATGTTCTTTGCAACATAATCGATAGTGATTATAGGTTGGAAACAACTTCAATGACCATCTAAATGAGATTAGAAGACTTGCTGCCATTGAAAAAGATGATCTAGACCTGCCCTATGTAATACAATAGCCCTTTGGCCACATGTAGCTAGTGAGCTCTTGAAATTAATCCAAACTGAGAAGTGCTGTAAATGTAAAACACACATTGGATTTTGAACTTAATGTTAAAAAAGCAAAACAACTCAATATTTTTAAATATTGATATGTCAAAATAGTATTTTTGATATACTGGATAATATAAAATATATTATTAAAAATAATTCTACCTGTTTCTTTTTACTTTTTAAAAATGTGTGTAATGAAAAACATGTATTTGTTCTTTGTCACTGATTCCTGGCACAGAGCTCCTGAAACCCTTGGAATTTCCTGAATGATAGGAGTATGTTTTCTTACTCATCAAGAGTCCCCTTCAGTCACTCCTGAGTTTATGTTAATGAGGTAATTCTAGGTGGGCACCTAAACAGCTTCAGGAAGGGGACAGGTTACCAGAAAAACCAACCCAGGTATTAGAGGTTAGAACTTTCAGCCCCACCCTCCAACCTTCAAAGAGGGGAGAGGAGCTGGAGACTGAGTTAATCACCAATTGCTAATGATTTAGTTAAACATGGCTAATGAAACCTTCAGAAAAACCCCTAAATGATGGGGTTCCAGGAACTTCCAGGATGGTGAACACAGCGAAGTGCTGGGAAGGTGGAAGGCCCAGAGAGTGCATGCCAGCCACCCCCAACCAATACCTCACTCTATGGCTGTTCCTGAGTTGCATCCTTTATAATAAACTGGTAAATGCAAGGAAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAATCATTCTAGTAAATTACTGAACCCCTGAGGTGATGGTATGGGAACTCGTGAATGTATAGCCAGTCAGTCAGAAGTATGGGTGGCTCTTGGGACTTGTGACTGGCAACGGAAGTGAGCAGCAATCTTGTGGGACTGAGCCTTTAACCTGTGGGGGTCTGTGCTAGCTCCAGGCATTAGCATCAGAATCGAATTGAATTGCTGACACCGGTTGGTGTAGAAGAACTGATGTAATAACACATATTTGGTGTCAGAGAAAAACCACATACTTGGTGTCAGAAGTGGCATCAGCAAAAAGATATCTCAGTGTGGCTACTGAAAAATTTAAATTACATGTGTGGTTTGCATCATAGTTCTACTGGACAGTGCTGATCCAGACAGAAATCTATATATCTTGGCACAGAAAATGACCATGTTATTTTATGAAATAAGAAAATACAAGCTACAAACACACATGTATAGTATGTTCACATTTTAGTAAGGGGATCACATATTTGTGGAAGTTAACACAAAGTTAACTGCAGTTATGTTTTACAATAAACAATAGACACCTATTATTTGTTATGATCAGCATTAATCCACAAAGCATCCCCTCATTGTGAGATCACGTTCCAGGGCTCACATGCGTAAGAGCACTTCACAGGTCCCCAGGACCATTAATACACAATGTTTTTCCCAGGTCCTGTCCCTCCAAAATTAAAGCAAATTCTATATCTCAAGTCATTCACTAGTCAACTGACAAAAGAACACAGCTAAATGTTTTATTAAAAGCGAAAAAAAAAAAAGTCTTAGAAAAGGAAGGCATAAACCAAGACTAACCTCTAGGTAGGTTCTGGGAACAAGACCTTCATTTCCTTTGGCATCCTTAGCTATCCACCAACCATCAGGTTTTTTTTCAATTACAAGGAGAATTTCCCCTTTCTTAAAGCAAAACAAAGTAAACCATTTTAAATAAAATTCAATAATCATGAGTATATGTCAATACCAATGATTCAAAATATGTGCTGAAAAAAAGGCAAAATCTTTTTTTAATCCAATATTTATCCTAAGGTTTATCAAAAGCTTCCCTATCACCCGACCCCTATGTATTCTGCCTAACTCACCTAAAACCATAAATGTGACATAGTTTAATGAATCATTCCTTTTGGTTACCTAACATACACTTGAGCCATTTATGCAAATGGGAACCATTTTTCACAATCATTTTTAAGGCCCCATACTTATTCCAAAAATTCAATTACTGCGTAAAATATTTTTGAATGTTTTAATATCTCTGGAAAAGTGTCTTTCAGAAGCAGCATATAAATTCCCAAAGAATATCAATTCCATTAAAGTTAAACCCTATTTTTGAGCAAAAATAGTATTTACTGAATATAATTACCCACTTAATTCACCAGATATGTTTTGAATAACACTCACTCATTTATAAAAATAAAATTCATCTTTGAAGACAAAAGCATTTCCACCACTAAGGACACTACAAAAGCAAACACTTAATTAAAATATACATTATTGTCTAATATTGATACCATTTTCCAGGAGAATTTGAAAAAAAAATCTATAAATCAAACCATATAATTATTTGCATAATATTCTTATGTATTTTATTATTAATCAGTTACTAAACTTTGAAGTTTAATATAAGAACTAAAATTCATATATTCACTTAAATTTCTTTGGCTCATTTCTCTAGCAGAAAACACAGGCTCAAAATCACAACTTTAAAAATCACAACTTTATTGTTCTGTCCCACCTGCCACTTATTTATGCCCAGGCCAACCAAGCATGGATGTAAGCCCCTCTCATATCTAAGCTAACAGGAAAGACTGCTACAAAATGGCAGGAAGTGCTCCCTTCTACCTCCACCTATGGACATTGCCTAACTCACTTGAATGAATTTATACATGACATTCAATAACAAATTATAAAATTTTACCCCTAAATTAGGAATTCTCAACATTAAAGCTACTTTCAAAAATCTTTAGAAGAGGTAACTTTAGTAACACAATCTCATATTACTACTGCTTGTAAATTGTAATTATTACTTATTTAAATAGATTGTTATAAAACTGCATTTTAAGAATCTGTAATACAGGTGTACAGGCAGAGTTTTCTTATTCTGTTAGGTATGGACATCGACCCTTAGGTTAGGTTTCAGTCTTATTCTACCTACCTTAAATGTAAGATCTCCAACTTGCTGAGCAGTAAAATCTCCAACAGCGATGTATTCTTCACCGGTTGACCATTTGTGAGATTCATTTTCCTCTTTCTCTTCCTCTTCCTCCTCTGCATCTTCTTCCTCCCCACCACTGTCTTCACTATCTTCACTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCAGTAGGTGCCCCAACTCTACAAAAAGTGTTTCTGAGTAGGACTACTTGAAATAATATACAAGAACAGACCAGCTATGAGTGTAACTTCTACATATACATGAATATCCCATATTTGGAGCTGGCAAATAAAAGAAATAAGGGAAAATACAAAGAACAGTTTCTACCATCTAGCTAAGACCGTGTGCCTGGAGAGACTGAGGCGGAGAGGGAGCTGAGTCATGTATGTGAGATGGCAGAGCATCACTGGACTTGAGGCCAGGAGACTCCGAATTCAAGTCTTGGATTCATCCATTCAGAAAATGCTGTTGAAGCATTATTATGAAGTACTTAGAGCATAGGCTCTGCTAAATTTAAATTCTGGCTCTATTCCCTCTTTGCTGGGTGACCTTGAGTAGGCTTCTTTTAAGCTCTCCATTTCTCATTGGTAAAGTGGAGATAATAATAGAACCTGCCTTCTAAGATTGTCATGAGGATTAAGATGAGTTACTACTTGCAAAGTGTTTAGAACAGTGCTTGCCCATAGCAAGCTTTCCATAAAAGTCAGTTATGATGATGACACTGATGCTGTAGGTCAAGTTCCGTGTC | TGTGTAACTTCCAAGAAACCTTCTTAAAAAGGCAGCAGCTTATGCCTTTTGAATTCTTTCCCCTTTTGCTCCTTGGAATCCTTAAAAGATCCAGCAGCTGACTTAAAACTAAAGAGATAACTCTAGGCAGAGCAGCCTCACATCAGAAACAGGATAAAATACTGGATAGGATCTTAACCAATTATTGATTGCTTTTCTCCACACTTTTATGCTTGAGAGAAATAGGCTTCTACCTTATTTAAGCTACTTTTTGGGGGGATCTTTTTGCAACTGACAGTGGATGCTAATCCCATGTTCTTTGCAACATAATCGATAGTGATTATAGGTTGGAAACAACTTCAATGACCATCTAAATGAGATTAGAAGACTTGCTGCCATTGAAAAAGATGATCTAGACCTGCCCTATGTAATACAATAGCCCTTTGGCCACATGTAGCTAGTGAGCTCTTGAAATTAATCCAAACTGAGAAGTGCTGTAAATGTAAAACACACATTGGATTTTGAACTTAATGTTAAAAAAGCAAAACAACTCAATATTTTTAAATATTGATATGTCAAAATAGTATTTTTGATATACTGGATAATATAAAATATATTATTAAAAATAATTCTACCTGTTTCTTTTTACTTTTTAAAAATGTGTGTAATGAAAAACATGTATTTGTTCTTTGTCACTGATTCCTGGCACAGAGCTCCTGAAACCCTTGGAATTTCCTGAATGATAGGAGTATGTTTTCTTACTCATCAAGAGTCCCCTTCAGTCACTCCTGAGTTTATGTTAATGAGGTAATTCTAGGTGGGCACCTAAACAGCTTCAGGAAGGGGACAGGTTACCAGAAAAACCAACCCAGGTATTAGAGGTTAGAACTTTCAGCCCCACCCTCCAACCTTCAAAGAGGGGAGAGGAGCTGGAGACTGAGTTAATCACCAATTGCTAATGATTTAGTTAAACATGGCTAATGAAACCTTCAGAAAAACCCCTAAATGATGGGGTTCCAGGAACTTCCAGGATGGTGAACACAGCGAAGTGCTGGGAAGGTGGAAGGCCCAGAGAGTGCATGCCAGCCACCCCCAACCAATACCTCACTCTATGGCTGTTCCTGAGTTGCATCCTTTATAATAAACTGGTAAATGCAAGGAAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAATCATTCTAGTAAATTACTGAACCCCTGAGGTGATGGTATGGGAACTCGTGAATGTATAGCCAGTCAGTCAGAAGTATGGGTGGCTCTTGGGACTTGTGACTGGCAACGGAAGTGAGCAGCAATCTTGTGGGACTGAGCCTTTAACCTGTGGGGGTCTGTGCTAGCTCCAGGCATTAGCATCAGAATCGAATTGAATTGCTGACACCGGTTGGTGTAGAAGAACTGATGTAATAACACATATTTGGTGTCAGAGAAAAACCACATACTTGGTGTCAGAAGTGGCATCAGCAAAAAGATATCTCAGTGTGGCTACTGAAAAATTTAAATTACATGTGTGGTTTGCATCATAGTTCTACTGGACAGTGCTGATCCAGACAGAAATCTATATATCTTGGCACAGAAAATGACCATGTTATTTTATGAAATAAGAAAATACAAGCTACAAACACACATGTATAGTATGTTCACATTTTAGTAAGGGGATCACATATTTGTGGAAGTTAACACAAAGTTAACTGCAGTTATGTTTTACAATAAACAATAGACACCTATTATTTGTTATGATCAGCATTAATCCACAAAGCATCCCCTCATTGTGAGATCACGTTCCAGGGCTCACATGCGTAAGAGCACTTCACAGGTCCCCAGGACCATTAATACACAATGTTTTTCCCAGGTCCTGTCCCTCCAAAATTAAAGCAAATTCTATATCTCAAGTCATTCACTAGTCAACTGACAAAAGAACACAGCTAAATGTTTTATTAAAAGCGAAAAAAAAAAAAGTCTTAGAAAAGGAAGGCATAAACCAAGACTAACCTCTAGGTAGGTTCTGGGAACAAGACCTTCATTTCCTTTGGCATCCTTAGCTATCCACCAACCATCAGGTTTTTTTTTCAATTACAAGGAGAATTTCCCCTTTCTTAAAGCAAAACAAAGTAAACCATTTTAAATAAAATTCAATAATCATGAGTATATGTCAATACCAATGATTCAAAATATGTGCTGAAAAAAAGGCAAAATCTTTTTTTAATCCAATATTTATCCTAAGGTTTATCAAAAGCTTCCCTATCACCCGACCCCTATGTATTCTGCCTAACTCACCTAAAACCATAAATGTGACATAGTTTAATGAATCATTCCTTTTGGTTACCTAACATACACTTGAGCCATTTATGCAAATGGGAACCATTTTTCACAATCATTTTTAAGGCCCCATACTTATTCCAAAAATTCAATTACTGCGTAAAATATTTTTGAATGTTTTAATATCTCTGGAAAAGTGTCTTTCAGAAGCAGCATATAAATTCCCAAAGAATATCAATTCCATTAAAGTTAAACCCTATTTTTGAGCAAAAATAGTATTTACTGAATATAATTACCCACTTAATTCACCAGATATGTTTTGAATAACACTCACTCATTTATAAAAATAAAATTCATCTTTGAAGACAAAAGCATTTCCACCACTAAGGACACTACAAAAGCAAACACTTAATTAAAATATACATTATTGTCTAATATTGATACCATTTTCCAGGAGAATTTGAAAAAAAAATCTATAAATCAAACCATATAATTATTTGCATAATATTCTTATGTATTTTATTATTAATCAGTTACTAAACTTTGAAGTTTAATATAAGAACTAAAATTCATATATTCACTTAAATTTCTTTGGCTCATTTCTCTAGCAGAAAACACAGGCTCAAAATCACAACTTTAAAAATCACAACTTTATTGTTCTGTCCCACCTGCCACTTATTTATGCCCAGGCCAACCAAGCATGGATGTAAGCCCCTCTCATATCTAAGCTAACAGGAAAGACTGCTACAAAATGGCAGGAAGTGCTCCCTTCTACCTCCACCTATGGACATTGCCTAACTCACTTGAATGAATTTATACATGACATTCAATAACAAATTATAAAATTTTACCCCTAAATTAGGAATTCTCAACATTAAAGCTACTTTCAAAAATCTTTAGAAGAGGTAACTTTAGTAACACAATCTCATATTACTACTGCTTGTAAATTGTAATTATTACTTATTTAAATAGATTGTTATAAAACTGCATTTTAAGAATCTGTAATACAGGTGTACAGGCAGAGTTTTCTTATTCTGTTAGGTATGGACATCGACCCTTAGGTTAGGTTTCAGTCTTATTCTACCTACCTTAAATGTAAGATCTCCAACTTGCTGAGCAGTAAAATCTCCAACAGCGATGTATTCTTCACCGGTTGACCATTTGTGAGATTCATTTTCCTCTTTCTCTTCCTCTTCCTCCTCTGCATCTTCTTCCTCCCCACCACTGTCTTCACTATCTTCACTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCAGTAGGTGCCCCAACTCTACAAAAAGTGTTTCTGAGTAGGACTACTTGAAATAATATACAAGAACAGACCAGCTATGAGTGTAACTTCTACATATACATGAATATCCCATATTTGGAGCTGGCAAATAAAAGAAATAAGGGAAAATACAAAGAACAGTTTCTACCATCTAGCTAAGACCGTGTGCCTGGAGAGACTGAGGCGGAGAGGGAGCTGAGTCATGTATGTGAGATGGCAGAGCATCACTGGACTTGAGGCCAGGAGACTCCGAATTCAAGTCTTGGATTCATCCATTCAGAAAATGCTGTTGAAGCATTATTATGAAGTACTTAGAGCATAGGCTCTGCTAAATTTAAATTCTGGCTCTATTCCCTCTTTGCTGGGTGACCTTGAGTAGGCTTCTTTTAAGCTCTCCATTTCTCATTGGTAAAGTGGAGATAATAATAGAACCTGCCTTCTAAGATTGTCATGAGGATTAAGATGAGTTACTACTTGCAAAGTGTTTAGAACAGTGCTTGCCCATAGCAAGCTTTCCATAAAAGTCAGTTATGATGATGACACTGATGCTGTAGGTCAAGTTCCGTGT | pathogenic | 41,849 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 110168520, impacting gene NPHP1 (nephrocystin 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis'] | TGTGTAACTTCCAAGAAACCTTCTTAAAAAGGCAGCAGCTTATGCCTTTTGAATTCTTTCCCCTTTTGCTCCTTGGAATCCTTAAAAGATCCAGCAGCTGACTTAAAACTAAAGAGATAACTCTAGGCAGAGCAGCCTCACATCAGAAACAGGATAAAATACTGGATAGGATCTTAACCAATTATTGATTGCTTTTCTCCACACTTTTATGCTTGAGAGAAATAGGCTTCTACCTTATTTAAGCTACTTTTTGGGGGGATCTTTTTGCAACTGACAGTGGATGCTAATCCCATGTTCTTTGCAACATAATCGATAGTGATTATAGGTTGGAAACAACTTCAATGACCATCTAAATGAGATTAGAAGACTTGCTGCCATTGAAAAAGATGATCTAGACCTGCCCTATGTAATACAATAGCCCTTTGGCCACATGTAGCTAGTGAGCTCTTGAAATTAATCCAAACTGAGAAGTGCTGTAAATGTAAAACACACATTGGATTTTGAACTTAATGTTAAAAAAGCAAAACAACTCAATATTTTTAAATATTGATATGTCAAAATAGTATTTTTGATATACTGGATAATATAAAATATATTATTAAAAATAATTCTACCTGTTTCTTTTTACTTTTTAAAAATGTGTGTAATGAAAAACATGTATTTGTTCTTTGTCACTGATTCCTGGCACAGAGCTCCTGAAACCCTTGGAATTTCCTGAATGATAGGAGTATGTTTTCTTACTCATCAAGAGTCCCCTTCAGTCACTCCTGAGTTTATGTTAATGAGGTAATTCTAGGTGGGCACCTAAACAGCTTCAGGAAGGGGACAGGTTACCAGAAAAACCAACCCAGGTATTAGAGGTTAGAACTTTCAGCCCCACCCTCCAACCTTCAAAGAGGGGAGAGGAGCTGGAGACTGAGTTAATCACCAATTGCTAATGATTTAGTTAAACATGGCTAATGAAACCTTCAGAAAAACCCCTAAATGATGGGGTTCCAGGAACTTCCAGGATGGTGAACACAGCGAAGTGCTGGGAAGGTGGAAGGCCCAGAGAGTGCATGCCAGCCACCCCCAACCAATACCTCACTCTATGGCTGTTCCTGAGTTGCATCCTTTATAATAAACTGGTAAATGCAAGGAAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAATCATTCTAGTAAATTACTGAACCCCTGAGGTGATGGTATGGGAACTCGTGAATGTATAGCCAGTCAGTCAGAAGTATGGGTGGCTCTTGGGACTTGTGACTGGCAACGGAAGTGAGCAGCAATCTTGTGGGACTGAGCCTTTAACCTGTGGGGGTCTGTGCTAGCTCCAGGCATTAGCATCAGAATCGAATTGAATTGCTGACACCGGTTGGTGTAGAAGAACTGATGTAATAACACATATTTGGTGTCAGAGAAAAACCACATACTTGGTGTCAGAAGTGGCATCAGCAAAAAGATATCTCAGTGTGGCTACTGAAAAATTTAAATTACATGTGTGGTTTGCATCATAGTTCTACTGGACAGTGCTGATCCAGACAGAAATCTATATATCTTGGCACAGAAAATGACCATGTTATTTTATGAAATAAGAAAATACAAGCTACAAACACACATGTATAGTATGTTCACATTTTAGTAAGGGGATCACATATTTGTGGAAGTTAACACAAAGTTAACTGCAGTTATGTTTTACAATAAACAATAGACACCTATTATTTGTTATGATCAGCATTAATCCACAAAGCATCCCCTCATTGTGAGATCACGTTCCAGGGCTCACATGCGTAAGAGCACTTCACAGGTCCCCAGGACCATTAATACACAATGTTTTTCCCAGGTCCTGTCCCTCCAAAATTAAAGCAAATTCTATATCTCAAGTCATTCACTAGTCAACTGACAAAAGAACACAGCTAAATGTTTTATTAAAAGCGAAAAAAAAAAAAGTCTTAGAAAAGGAAGGCATAAACCAAGACTAACCTCTAGGTAGGTTCTGGGAACAAGACCTTCATTTCCTTTGGCATCCTTAGCTATCCACCAACCATCAGGTTTTTTTTCAATTACAAGGAGAATTTCCCCTTTCTTAAAGCAAAACAAAGTAAACCATTTTAAATAAAATTCAATAATCATGAGTATATGTCAATACCAATGATTCAAAATATGTGCTGAAAAAAAGGCAAAATCTTTTTTTAATCCAATATTTATCCTAAGGTTTATCAAAAGCTTCCCTATCACCCGACCCCTATGTATTCTGCCTAACTCACCTAAAACCATAAATGTGACATAGTTTAATGAATCATTCCTTTTGGTTACCTAACATACACTTGAGCCATTTATGCAAATGGGAACCATTTTTCACAATCATTTTTAAGGCCCCATACTTATTCCAAAAATTCAATTACTGCGTAAAATATTTTTGAATGTTTTAATATCTCTGGAAAAGTGTCTTTCAGAAGCAGCATATAAATTCCCAAAGAATATCAATTCCATTAAAGTTAAACCCTATTTTTGAGCAAAAATAGTATTTACTGAATATAATTACCCACTTAATTCACCAGATATGTTTTGAATAACACTCACTCATTTATAAAAATAAAATTCATCTTTGAAGACAAAAGCATTTCCACCACTAAGGACACTACAAAAGCAAACACTTAATTAAAATATACATTATTGTCTAATATTGATACCATTTTCCAGGAGAATTTGAAAAAAAAATCTATAAATCAAACCATATAATTATTTGCATAATATTCTTATGTATTTTATTATTAATCAGTTACTAAACTTTGAAGTTTAATATAAGAACTAAAATTCATATATTCACTTAAATTTCTTTGGCTCATTTCTCTAGCAGAAAACACAGGCTCAAAATCACAACTTTAAAAATCACAACTTTATTGTTCTGTCCCACCTGCCACTTATTTATGCCCAGGCCAACCAAGCATGGATGTAAGCCCCTCTCATATCTAAGCTAACAGGAAAGACTGCTACAAAATGGCAGGAAGTGCTCCCTTCTACCTCCACCTATGGACATTGCCTAACTCACTTGAATGAATTTATACATGACATTCAATAACAAATTATAAAATTTTACCCCTAAATTAGGAATTCTCAACATTAAAGCTACTTTCAAAAATCTTTAGAAGAGGTAACTTTAGTAACACAATCTCATATTACTACTGCTTGTAAATTGTAATTATTACTTATTTAAATAGATTGTTATAAAACTGCATTTTAAGAATCTGTAATACAGGTGTACAGGCAGAGTTTTCTTATTCTGTTAGGTATGGACATCGACCCTTAGGTTAGGTTTCAGTCTTATTCTACCTACCTTAAATGTAAGATCTCCAACTTGCTGAGCAGTAAAATCTCCAACAGCGATGTATTCTTCACCGGTTGACCATTTGTGAGATTCATTTTCCTCTTTCTCTTCCTCTTCCTCCTCTGCATCTTCTTCCTCCCCACCACTGTCTTCACTATCTTCACTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCAGTAGGTGCCCCAACTCTACAAAAAGTGTTTCTGAGTAGGACTACTTGAAATAATATACAAGAACAGACCAGCTATGAGTGTAACTTCTACATATACATGAATATCCCATATTTGGAGCTGGCAAATAAAAGAAATAAGGGAAAATACAAAGAACAGTTTCTACCATCTAGCTAAGACCGTGTGCCTGGAGAGACTGAGGCGGAGAGGGAGCTGAGTCATGTATGTGAGATGGCAGAGCATCACTGGACTTGAGGCCAGGAGACTCCGAATTCAAGTCTTGGATTCATCCATTCAGAAAATGCTGTTGAAGCATTATTATGAAGTACTTAGAGCATAGGCTCTGCTAAATTTAAATTCTGGCTCTATTCCCTCTTTGCTGGGTGACCTTGAGTAGGCTTCTTTTAAGCTCTCCATTTCTCATTGGTAAAGTGGAGATAATAATAGAACCTGCCTTCTAAGATTGTCATGAGGATTAAGATGAGTTACTACTTGCAAAGTGTTTAGAACAGTGCTTGCCCATAGCAAGCTTTCCATAAAAGTCAGTTATGATGATGACACTGATGCTGTAGGTCAAGTTCCGTGTC | TGTGTAACTTCCAAGAAACCTTCTTAAAAAGGCAGCAGCTTATGCCTTTTGAATTCTTTCCCCTTTTGCTCCTTGGAATCCTTAAAAGATCCAGCAGCTGACTTAAAACTAAAGAGATAACTCTAGGCAGAGCAGCCTCACATCAGAAACAGGATAAAATACTGGATAGGATCTTAACCAATTATTGATTGCTTTTCTCCACACTTTTATGCTTGAGAGAAATAGGCTTCTACCTTATTTAAGCTACTTTTTGGGGGGATCTTTTTGCAACTGACAGTGGATGCTAATCCCATGTTCTTTGCAACATAATCGATAGTGATTATAGGTTGGAAACAACTTCAATGACCATCTAAATGAGATTAGAAGACTTGCTGCCATTGAAAAAGATGATCTAGACCTGCCCTATGTAATACAATAGCCCTTTGGCCACATGTAGCTAGTGAGCTCTTGAAATTAATCCAAACTGAGAAGTGCTGTAAATGTAAAACACACATTGGATTTTGAACTTAATGTTAAAAAAGCAAAACAACTCAATATTTTTAAATATTGATATGTCAAAATAGTATTTTTGATATACTGGATAATATAAAATATATTATTAAAAATAATTCTACCTGTTTCTTTTTACTTTTTAAAAATGTGTGTAATGAAAAACATGTATTTGTTCTTTGTCACTGATTCCTGGCACAGAGCTCCTGAAACCCTTGGAATTTCCTGAATGATAGGAGTATGTTTTCTTACTCATCAAGAGTCCCCTTCAGTCACTCCTGAGTTTATGTTAATGAGGTAATTCTAGGTGGGCACCTAAACAGCTTCAGGAAGGGGACAGGTTACCAGAAAAACCAACCCAGGTATTAGAGGTTAGAACTTTCAGCCCCACCCTCCAACCTTCAAAGAGGGGAGAGGAGCTGGAGACTGAGTTAATCACCAATTGCTAATGATTTAGTTAAACATGGCTAATGAAACCTTCAGAAAAACCCCTAAATGATGGGGTTCCAGGAACTTCCAGGATGGTGAACACAGCGAAGTGCTGGGAAGGTGGAAGGCCCAGAGAGTGCATGCCAGCCACCCCCAACCAATACCTCACTCTATGGCTGTTCCTGAGTTGCATCCTTTATAATAAACTGGTAAATGCAAGGAAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAATCATTCTAGTAAATTACTGAACCCCTGAGGTGATGGTATGGGAACTCGTGAATGTATAGCCAGTCAGTCAGAAGTATGGGTGGCTCTTGGGACTTGTGACTGGCAACGGAAGTGAGCAGCAATCTTGTGGGACTGAGCCTTTAACCTGTGGGGGTCTGTGCTAGCTCCAGGCATTAGCATCAGAATCGAATTGAATTGCTGACACCGGTTGGTGTAGAAGAACTGATGTAATAACACATATTTGGTGTCAGAGAAAAACCACATACTTGGTGTCAGAAGTGGCATCAGCAAAAAGATATCTCAGTGTGGCTACTGAAAAATTTAAATTACATGTGTGGTTTGCATCATAGTTCTACTGGACAGTGCTGATCCAGACAGAAATCTATATATCTTGGCACAGAAAATGACCATGTTATTTTATGAAATAAGAAAATACAAGCTACAAACACACATGTATAGTATGTTCACATTTTAGTAAGGGGATCACATATTTGTGGAAGTTAACACAAAGTTAACTGCAGTTATGTTTTACAATAAACAATAGACACCTATTATTTGTTATGATCAGCATTAATCCACAAAGCATCCCCTCATTGTGAGATCACGTTCCAGGGCTCACATGCGTAAGAGCACTTCACAGGTCCCCAGGACCATTAATACACAATGTTTTTCCCAGGTCCTGTCCCTCCAAAATTAAAGCAAATTCTATATCTCAAGTCATTCACTAGTCAACTGACAAAAGAACACAGCTAAATGTTTTATTAAAAGCGAAAAAAAAAAAAGTCTTAGAAAAGGAAGGCATAAACCAAGACTAACCTCTAGGTAGGTTCTGGGAACAAGACCTTCATTTCCTTTGGCATCCTTAGCTATCCACCAACCATCAGGTTTTTTTCAATTACAAGGAGAATTTCCCCTTTCTTAAAGCAAAACAAAGTAAACCATTTTAAATAAAATTCAATAATCATGAGTATATGTCAATACCAATGATTCAAAATATGTGCTGAAAAAAAGGCAAAATCTTTTTTTAATCCAATATTTATCCTAAGGTTTATCAAAAGCTTCCCTATCACCCGACCCCTATGTATTCTGCCTAACTCACCTAAAACCATAAATGTGACATAGTTTAATGAATCATTCCTTTTGGTTACCTAACATACACTTGAGCCATTTATGCAAATGGGAACCATTTTTCACAATCATTTTTAAGGCCCCATACTTATTCCAAAAATTCAATTACTGCGTAAAATATTTTTGAATGTTTTAATATCTCTGGAAAAGTGTCTTTCAGAAGCAGCATATAAATTCCCAAAGAATATCAATTCCATTAAAGTTAAACCCTATTTTTGAGCAAAAATAGTATTTACTGAATATAATTACCCACTTAATTCACCAGATATGTTTTGAATAACACTCACTCATTTATAAAAATAAAATTCATCTTTGAAGACAAAAGCATTTCCACCACTAAGGACACTACAAAAGCAAACACTTAATTAAAATATACATTATTGTCTAATATTGATACCATTTTCCAGGAGAATTTGAAAAAAAAATCTATAAATCAAACCATATAATTATTTGCATAATATTCTTATGTATTTTATTATTAATCAGTTACTAAACTTTGAAGTTTAATATAAGAACTAAAATTCATATATTCACTTAAATTTCTTTGGCTCATTTCTCTAGCAGAAAACACAGGCTCAAAATCACAACTTTAAAAATCACAACTTTATTGTTCTGTCCCACCTGCCACTTATTTATGCCCAGGCCAACCAAGCATGGATGTAAGCCCCTCTCATATCTAAGCTAACAGGAAAGACTGCTACAAAATGGCAGGAAGTGCTCCCTTCTACCTCCACCTATGGACATTGCCTAACTCACTTGAATGAATTTATACATGACATTCAATAACAAATTATAAAATTTTACCCCTAAATTAGGAATTCTCAACATTAAAGCTACTTTCAAAAATCTTTAGAAGAGGTAACTTTAGTAACACAATCTCATATTACTACTGCTTGTAAATTGTAATTATTACTTATTTAAATAGATTGTTATAAAACTGCATTTTAAGAATCTGTAATACAGGTGTACAGGCAGAGTTTTCTTATTCTGTTAGGTATGGACATCGACCCTTAGGTTAGGTTTCAGTCTTATTCTACCTACCTTAAATGTAAGATCTCCAACTTGCTGAGCAGTAAAATCTCCAACAGCGATGTATTCTTCACCGGTTGACCATTTGTGAGATTCATTTTCCTCTTTCTCTTCCTCTTCCTCCTCTGCATCTTCTTCCTCCCCACCACTGTCTTCACTATCTTCACTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCAGTAGGTGCCCCAACTCTACAAAAAGTGTTTCTGAGTAGGACTACTTGAAATAATATACAAGAACAGACCAGCTATGAGTGTAACTTCTACATATACATGAATATCCCATATTTGGAGCTGGCAAATAAAAGAAATAAGGGAAAATACAAAGAACAGTTTCTACCATCTAGCTAAGACCGTGTGCCTGGAGAGACTGAGGCGGAGAGGGAGCTGAGTCATGTATGTGAGATGGCAGAGCATCACTGGACTTGAGGCCAGGAGACTCCGAATTCAAGTCTTGGATTCATCCATTCAGAAAATGCTGTTGAAGCATTATTATGAAGTACTTAGAGCATAGGCTCTGCTAAATTTAAATTCTGGCTCTATTCCCTCTTTGCTGGGTGACCTTGAGTAGGCTTCTTTTAAGCTCTCCATTTCTCATTGGTAAAGTGGAGATAATAATAGAACCTGCCTTCTAAGATTGTCATGAGGATTAAGATGAGTTACTACTTGCAAAGTGTTTAGAACAGTGCTTGCCCATAGCAAGCTTTCCATAAAAGTCAGTTATGATGATGACACTGATGCTGTAGGTCAAGTTCCGTGTCN | pathogenic | 41,850 |
The mutation in gene NPHP1 (nephrocystin 1) at chromosome 2, position 110169844—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1'] | CTAGCTCCAGGCATTAGCATCAGAATCGAATTGAATTGCTGACACCGGTTGGTGTAGAAGAACTGATGTAATAACACATATTTGGTGTCAGAGAAAAACCACATACTTGGTGTCAGAAGTGGCATCAGCAAAAAGATATCTCAGTGTGGCTACTGAAAAATTTAAATTACATGTGTGGTTTGCATCATAGTTCTACTGGACAGTGCTGATCCAGACAGAAATCTATATATCTTGGCACAGAAAATGACCATGTTATTTTATGAAATAAGAAAATACAAGCTACAAACACACATGTATAGTATGTTCACATTTTAGTAAGGGGATCACATATTTGTGGAAGTTAACACAAAGTTAACTGCAGTTATGTTTTACAATAAACAATAGACACCTATTATTTGTTATGATCAGCATTAATCCACAAAGCATCCCCTCATTGTGAGATCACGTTCCAGGGCTCACATGCGTAAGAGCACTTCACAGGTCCCCAGGACCATTAATACACAATGTTTTTCCCAGGTCCTGTCCCTCCAAAATTAAAGCAAATTCTATATCTCAAGTCATTCACTAGTCAACTGACAAAAGAACACAGCTAAATGTTTTATTAAAAGCGAAAAAAAAAAAAGTCTTAGAAAAGGAAGGCATAAACCAAGACTAACCTCTAGGTAGGTTCTGGGAACAAGACCTTCATTTCCTTTGGCATCCTTAGCTATCCACCAACCATCAGGTTTTTTTTCAATTACAAGGAGAATTTCCCCTTTCTTAAAGCAAAACAAAGTAAACCATTTTAAATAAAATTCAATAATCATGAGTATATGTCAATACCAATGATTCAAAATATGTGCTGAAAAAAAGGCAAAATCTTTTTTTAATCCAATATTTATCCTAAGGTTTATCAAAAGCTTCCCTATCACCCGACCCCTATGTATTCTGCCTAACTCACCTAAAACCATAAATGTGACATAGTTTAATGAATCATTCCTTTTGGTTACCTAACATACACTTGAGCCATTTATGCAAATGGGAACCATTTTTCACAATCATTTTTAAGGCCCCATACTTATTCCAAAAATTCAATTACTGCGTAAAATATTTTTGAATGTTTTAATATCTCTGGAAAAGTGTCTTTCAGAAGCAGCATATAAATTCCCAAAGAATATCAATTCCATTAAAGTTAAACCCTATTTTTGAGCAAAAATAGTATTTACTGAATATAATTACCCACTTAATTCACCAGATATGTTTTGAATAACACTCACTCATTTATAAAAATAAAATTCATCTTTGAAGACAAAAGCATTTCCACCACTAAGGACACTACAAAAGCAAACACTTAATTAAAATATACATTATTGTCTAATATTGATACCATTTTCCAGGAGAATTTGAAAAAAAAATCTATAAATCAAACCATATAATTATTTGCATAATATTCTTATGTATTTTATTATTAATCAGTTACTAAACTTTGAAGTTTAATATAAGAACTAAAATTCATATATTCACTTAAATTTCTTTGGCTCATTTCTCTAGCAGAAAACACAGGCTCAAAATCACAACTTTAAAAATCACAACTTTATTGTTCTGTCCCACCTGCCACTTATTTATGCCCAGGCCAACCAAGCATGGATGTAAGCCCCTCTCATATCTAAGCTAACAGGAAAGACTGCTACAAAATGGCAGGAAGTGCTCCCTTCTACCTCCACCTATGGACATTGCCTAACTCACTTGAATGAATTTATACATGACATTCAATAACAAATTATAAAATTTTACCCCTAAATTAGGAATTCTCAACATTAAAGCTACTTTCAAAAATCTTTAGAAGAGGTAACTTTAGTAACACAATCTCATATTACTACTGCTTGTAAATTGTAATTATTACTTATTTAAATAGATTGTTATAAAACTGCATTTTAAGAATCTGTAATACAGGTGTACAGGCAGAGTTTTCTTATTCTGTTAGGTATGGACATCGACCCTTAGGTTAGGTTTCAGTCTTATTCTACCTACCTTAAATGTAAGATCTCCAACTTGCTGAGCAGTAAAATCTCCAACAGCGATGTATTCTTCACCGGTTGACCATTTGTGAGATTCATTTTCCTCTTTCTCTTCCTCTTCCTCCTCTGCATCTTCTTCCTCCCCACCACTGTCTTCACTATCTTCACTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCAGTAGGTGCCCCAACTCTACAAAAAGTGTTTCTGAGTAGGACTACTTGAAATAATATACAAGAACAGACCAGCTATGAGTGTAACTTCTACATATACATGAATATCCCATATTTGGAGCTGGCAAATAAAAGAAATAAGGGAAAATACAAAGAACAGTTTCTACCATCTAGCTAAGACCGTGTGCCTGGAGAGACTGAGGCGGAGAGGGAGCTGAGTCATGTATGTGAGATGGCAGAGCATCACTGGACTTGAGGCCAGGAGACTCCGAATTCAAGTCTTGGATTCATCCATTCAGAAAATGCTGTTGAAGCATTATTATGAAGTACTTAGAGCATAGGCTCTGCTAAATTTAAATTCTGGCTCTATTCCCTCTTTGCTGGGTGACCTTGAGTAGGCTTCTTTTAAGCTCTCCATTTCTCATTGGTAAAGTGGAGATAATAATAGAACCTGCCTTCTAAGATTGTCATGAGGATTAAGATGAGTTACTACTTGCAAAGTGTTTAGAACAGTGCTTGCCCATAGCAAGCTTTCCATAAAAGTCAGTTATGATGATGACACTGATGCTGTAGGTCAAGTTCCGTGTCAGAGAGATACACAGTGGACACAAAGGTAAACCAGACATGATTCCCCATCCTCAAGGAGCTTGCAGTGAGACAATCTAGAAAATGGAGAATTATAAAATAGTGCAATAGGTACTAGAGTAGAGGTATACACAGGATACTAAGAAATCAATCACACAAGAGGGACACCTAACCCAGGTTGCACGAATGGGAATCATAAAAGGCTATAATTAGGTCTTGAGAGATGATATGGAATTAATCAGGTAAAATGGGAGTAGAAAGGAAGGGCAGGGAGAGGAGAAAGGAGATTTAAGATTAGGAAACATCAAGTAGCTCATGAATGGTAGGGCAAGGCTTAAGGAAAATGAGTGAGAGTTGAGGCTGAAAAGAGGTACGCGGAATGTAGCCCAGGTGAGCTTTACCTTTAAAGTCGCCCCTAAAAATGAGTAGGGGAAGGACATGATATGATTCCCACTTTAGAAAGGAGACAAAGGTATAATGTGGGGAACAGATTAGAAGAAAGGCTAAAGGTGAGGGTGGCTGTTGAAAGTGAGAAGTGACAACACTATGAACTAAGAAAACAGCATAGGGATGAAGAGAAAGGAGGTGAATCTGAGGGTGAGGAAGAGAGAAATGCCAAAATAATGTTAGCTTGGGCACGTCACTAAATCTTTCTGAATTTTATTTACTCATTCAACATTCAGCAAAGTTTAAATTTTGGGGAGCACCTACTGTGTGACAGACACTATGTGCTTGGGCTATAACAATGAACAAAACCAAGATCTTTGCCCTCCTAAAGCTTACATGAGAGAAGCTTATCTTTAAAATGGGAAAACAATACTTAGACTAATGCAAATGAACATCATTAACTATAAAACTAGTCAACTACAAGATTTTCTCTGGAATAAAAAGGAATATTAGCTGAACTTTGTTTAAAATAATGGTAGGACACTCTTATACCACAATGATCTAAAACATAAACAGGGATGTAACAACCATTTTTATACCACAAGACTAAAAAATCCATAAAATGTCATATTGATTTTCAACGCGTCTCTTTCCTTCTTTAGGAGATATTTTGCACATATTTTATATGGGTCAATTATTCTAAAATGTTGCCGAAAATAATGTGAACTTGATAACGGTTTTTCCCCTTCATTAATGTAGTGAATTTCAATGATTGATTTTTTAATGTTAAGCCAACCTCACACTCTGGAACAAATTCCACTTGGTCATGATGTATTACCCTTTTGAAATGCCTCTAGATTTTACTTGCTAATATTTTATACTGAGTTTGTGCATGTGTTCATGAGGGCCTTGCAATTTTCTTCTAGTGTTCTTGTCATGT | CTAGCTCCAGGCATTAGCATCAGAATCGAATTGAATTGCTGACACCGGTTGGTGTAGAAGAACTGATGTAATAACACATATTTGGTGTCAGAGAAAAACCACATACTTGGTGTCAGAAGTGGCATCAGCAAAAAGATATCTCAGTGTGGCTACTGAAAAATTTAAATTACATGTGTGGTTTGCATCATAGTTCTACTGGACAGTGCTGATCCAGACAGAAATCTATATATCTTGGCACAGAAAATGACCATGTTATTTTATGAAATAAGAAAATACAAGCTACAAACACACATGTATAGTATGTTCACATTTTAGTAAGGGGATCACATATTTGTGGAAGTTAACACAAAGTTAACTGCAGTTATGTTTTACAATAAACAATAGACACCTATTATTTGTTATGATCAGCATTAATCCACAAAGCATCCCCTCATTGTGAGATCACGTTCCAGGGCTCACATGCGTAAGAGCACTTCACAGGTCCCCAGGACCATTAATACACAATGTTTTTCCCAGGTCCTGTCCCTCCAAAATTAAAGCAAATTCTATATCTCAAGTCATTCACTAGTCAACTGACAAAAGAACACAGCTAAATGTTTTATTAAAAGCGAAAAAAAAAAAAGTCTTAGAAAAGGAAGGCATAAACCAAGACTAACCTCTAGGTAGGTTCTGGGAACAAGACCTTCATTTCCTTTGGCATCCTTAGCTATCCACCAACCATCAGGTTTTTTTTCAATTACAAGGAGAATTTCCCCTTTCTTAAAGCAAAACAAAGTAAACCATTTTAAATAAAATTCAATAATCATGAGTATATGTCAATACCAATGATTCAAAATATGTGCTGAAAAAAAGGCAAAATCTTTTTTTAATCCAATATTTATCCTAAGGTTTATCAAAAGCTTCCCTATCACCCGACCCCTATGTATTCTGCCTAACTCACCTAAAACCATAAATGTGACATAGTTTAATGAATCATTCCTTTTGGTTACCTAACATACACTTGAGCCATTTATGCAAATGGGAACCATTTTTCACAATCATTTTTAAGGCCCCATACTTATTCCAAAAATTCAATTACTGCGTAAAATATTTTTGAATGTTTTAATATCTCTGGAAAAGTGTCTTTCAGAAGCAGCATATAAATTCCCAAAGAATATCAATTCCATTAAAGTTAAACCCTATTTTTGAGCAAAAATAGTATTTACTGAATATAATTACCCACTTAATTCACCAGATATGTTTTGAATAACACTCACTCATTTATAAAAATAAAATTCATCTTTGAAGACAAAAGCATTTCCACCACTAAGGACACTACAAAAGCAAACACTTAATTAAAATATACATTATTGTCTAATATTGATACCATTTTCCAGGAGAATTTGAAAAAAAAATCTATAAATCAAACCATATAATTATTTGCATAATATTCTTATGTATTTTATTATTAATCAGTTACTAAACTTTGAAGTTTAATATAAGAACTAAAATTCATATATTCACTTAAATTTCTTTGGCTCATTTCTCTAGCAGAAAACACAGGCTCAAAATCACAACTTTAAAAATCACAACTTTATTGTTCTGTCCCACCTGCCACTTATTTATGCCCAGGCCAACCAAGCATGGATGTAAGCCCCTCTCATATCTAAGCTAACAGGAAAGACTGCTACAAAATGGCAGGAAGTGCTCCCTTCTACCTCCACCTATGGACATTGCCTAACTCACTTGAATGAATTTATACATGACATTCAATAACAAATTATAAAATTTTACCCCTAAATTAGGAATTCTCAACATTAAAGCTACTTTCAAAAATCTTTAGAAGAGGTAACTTTAGTAACACAATCTCATATTACTACTGCTTGTAAATTGTAATTATTACTTATTTAAATAGATTGTTATAAAACTGCATTTTAAGAATCTGTAATACAGGTGTACAGGCAGAGTTTTCTTATTCTGTTAGGTATGGACATCGACCCTTAGGTTAGGTTTCAGTCTTATTCTACCTACCTTAAATGTAAGATCTCCAACTTGCTGAGCAGTAAAATCCCAACAGCGATGTATTCTTCACCGGTTGACCATTTGTGAGATTCATTTTCCTCTTTCTCTTCCTCTTCCTCCTCTGCATCTTCTTCCTCCCCACCACTGTCTTCACTATCTTCACTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCAGTAGGTGCCCCAACTCTACAAAAAGTGTTTCTGAGTAGGACTACTTGAAATAATATACAAGAACAGACCAGCTATGAGTGTAACTTCTACATATACATGAATATCCCATATTTGGAGCTGGCAAATAAAAGAAATAAGGGAAAATACAAAGAACAGTTTCTACCATCTAGCTAAGACCGTGTGCCTGGAGAGACTGAGGCGGAGAGGGAGCTGAGTCATGTATGTGAGATGGCAGAGCATCACTGGACTTGAGGCCAGGAGACTCCGAATTCAAGTCTTGGATTCATCCATTCAGAAAATGCTGTTGAAGCATTATTATGAAGTACTTAGAGCATAGGCTCTGCTAAATTTAAATTCTGGCTCTATTCCCTCTTTGCTGGGTGACCTTGAGTAGGCTTCTTTTAAGCTCTCCATTTCTCATTGGTAAAGTGGAGATAATAATAGAACCTGCCTTCTAAGATTGTCATGAGGATTAAGATGAGTTACTACTTGCAAAGTGTTTAGAACAGTGCTTGCCCATAGCAAGCTTTCCATAAAAGTCAGTTATGATGATGACACTGATGCTGTAGGTCAAGTTCCGTGTCAGAGAGATACACAGTGGACACAAAGGTAAACCAGACATGATTCCCCATCCTCAAGGAGCTTGCAGTGAGACAATCTAGAAAATGGAGAATTATAAAATAGTGCAATAGGTACTAGAGTAGAGGTATACACAGGATACTAAGAAATCAATCACACAAGAGGGACACCTAACCCAGGTTGCACGAATGGGAATCATAAAAGGCTATAATTAGGTCTTGAGAGATGATATGGAATTAATCAGGTAAAATGGGAGTAGAAAGGAAGGGCAGGGAGAGGAGAAAGGAGATTTAAGATTAGGAAACATCAAGTAGCTCATGAATGGTAGGGCAAGGCTTAAGGAAAATGAGTGAGAGTTGAGGCTGAAAAGAGGTACGCGGAATGTAGCCCAGGTGAGCTTTACCTTTAAAGTCGCCCCTAAAAATGAGTAGGGGAAGGACATGATATGATTCCCACTTTAGAAAGGAGACAAAGGTATAATGTGGGGAACAGATTAGAAGAAAGGCTAAAGGTGAGGGTGGCTGTTGAAAGTGAGAAGTGACAACACTATGAACTAAGAAAACAGCATAGGGATGAAGAGAAAGGAGGTGAATCTGAGGGTGAGGAAGAGAGAAATGCCAAAATAATGTTAGCTTGGGCACGTCACTAAATCTTTCTGAATTTTATTTACTCATTCAACATTCAGCAAAGTTTAAATTTTGGGGAGCACCTACTGTGTGACAGACACTATGTGCTTGGGCTATAACAATGAACAAAACCAAGATCTTTGCCCTCCTAAAGCTTACATGAGAGAAGCTTATCTTTAAAATGGGAAAACAATACTTAGACTAATGCAAATGAACATCATTAACTATAAAACTAGTCAACTACAAGATTTTCTCTGGAATAAAAAGGAATATTAGCTGAACTTTGTTTAAAATAATGGTAGGACACTCTTATACCACAATGATCTAAAACATAAACAGGGATGTAACAACCATTTTTATACCACAAGACTAAAAAATCCATAAAATGTCATATTGATTTTCAACGCGTCTCTTTCCTTCTTTAGGAGATATTTTGCACATATTTTATATGGGTCAATTATTCTAAAATGTTGCCGAAAATAATGTGAACTTGATAACGGTTTTTCCCCTTCATTAATGTAGTGAATTTCAATGATTGATTTTTTAATGTTAAGCCAACCTCACACTCTGGAACAAATTCCACTTGGTCATGATGTATTACCCTTTTGAAATGCCTCTAGATTTTACTTGCTAATATTTTATACTGAGTTTGTGCATGTGTTCATGAGGGCCTTGCAATTTTCTTCTAGTGTTCTTGTCATGTN | pathogenic | 41,852 |
A mutation at chromosome position 110169941 on chromosome 2 in gene NPHP1 (nephrocystin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1'] | ACCACATACTTGGTGTCAGAAGTGGCATCAGCAAAAAGATATCTCAGTGTGGCTACTGAAAAATTTAAATTACATGTGTGGTTTGCATCATAGTTCTACTGGACAGTGCTGATCCAGACAGAAATCTATATATCTTGGCACAGAAAATGACCATGTTATTTTATGAAATAAGAAAATACAAGCTACAAACACACATGTATAGTATGTTCACATTTTAGTAAGGGGATCACATATTTGTGGAAGTTAACACAAAGTTAACTGCAGTTATGTTTTACAATAAACAATAGACACCTATTATTTGTTATGATCAGCATTAATCCACAAAGCATCCCCTCATTGTGAGATCACGTTCCAGGGCTCACATGCGTAAGAGCACTTCACAGGTCCCCAGGACCATTAATACACAATGTTTTTCCCAGGTCCTGTCCCTCCAAAATTAAAGCAAATTCTATATCTCAAGTCATTCACTAGTCAACTGACAAAAGAACACAGCTAAATGTTTTATTAAAAGCGAAAAAAAAAAAAGTCTTAGAAAAGGAAGGCATAAACCAAGACTAACCTCTAGGTAGGTTCTGGGAACAAGACCTTCATTTCCTTTGGCATCCTTAGCTATCCACCAACCATCAGGTTTTTTTTCAATTACAAGGAGAATTTCCCCTTTCTTAAAGCAAAACAAAGTAAACCATTTTAAATAAAATTCAATAATCATGAGTATATGTCAATACCAATGATTCAAAATATGTGCTGAAAAAAAGGCAAAATCTTTTTTTAATCCAATATTTATCCTAAGGTTTATCAAAAGCTTCCCTATCACCCGACCCCTATGTATTCTGCCTAACTCACCTAAAACCATAAATGTGACATAGTTTAATGAATCATTCCTTTTGGTTACCTAACATACACTTGAGCCATTTATGCAAATGGGAACCATTTTTCACAATCATTTTTAAGGCCCCATACTTATTCCAAAAATTCAATTACTGCGTAAAATATTTTTGAATGTTTTAATATCTCTGGAAAAGTGTCTTTCAGAAGCAGCATATAAATTCCCAAAGAATATCAATTCCATTAAAGTTAAACCCTATTTTTGAGCAAAAATAGTATTTACTGAATATAATTACCCACTTAATTCACCAGATATGTTTTGAATAACACTCACTCATTTATAAAAATAAAATTCATCTTTGAAGACAAAAGCATTTCCACCACTAAGGACACTACAAAAGCAAACACTTAATTAAAATATACATTATTGTCTAATATTGATACCATTTTCCAGGAGAATTTGAAAAAAAAATCTATAAATCAAACCATATAATTATTTGCATAATATTCTTATGTATTTTATTATTAATCAGTTACTAAACTTTGAAGTTTAATATAAGAACTAAAATTCATATATTCACTTAAATTTCTTTGGCTCATTTCTCTAGCAGAAAACACAGGCTCAAAATCACAACTTTAAAAATCACAACTTTATTGTTCTGTCCCACCTGCCACTTATTTATGCCCAGGCCAACCAAGCATGGATGTAAGCCCCTCTCATATCTAAGCTAACAGGAAAGACTGCTACAAAATGGCAGGAAGTGCTCCCTTCTACCTCCACCTATGGACATTGCCTAACTCACTTGAATGAATTTATACATGACATTCAATAACAAATTATAAAATTTTACCCCTAAATTAGGAATTCTCAACATTAAAGCTACTTTCAAAAATCTTTAGAAGAGGTAACTTTAGTAACACAATCTCATATTACTACTGCTTGTAAATTGTAATTATTACTTATTTAAATAGATTGTTATAAAACTGCATTTTAAGAATCTGTAATACAGGTGTACAGGCAGAGTTTTCTTATTCTGTTAGGTATGGACATCGACCCTTAGGTTAGGTTTCAGTCTTATTCTACCTACCTTAAATGTAAGATCTCCAACTTGCTGAGCAGTAAAATCTCCAACAGCGATGTATTCTTCACCGGTTGACCATTTGTGAGATTCATTTTCCTCTTTCTCTTCCTCTTCCTCCTCTGCATCTTCTTCCTCCCCACCACTGTCTTCACTATCTTCACTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCAGTAGGTGCCCCAACTCTACAAAAAGTGTTTCTGAGTAGGACTACTTGAAATAATATACAAGAACAGACCAGCTATGAGTGTAACTTCTACATATACATGAATATCCCATATTTGGAGCTGGCAAATAAAAGAAATAAGGGAAAATACAAAGAACAGTTTCTACCATCTAGCTAAGACCGTGTGCCTGGAGAGACTGAGGCGGAGAGGGAGCTGAGTCATGTATGTGAGATGGCAGAGCATCACTGGACTTGAGGCCAGGAGACTCCGAATTCAAGTCTTGGATTCATCCATTCAGAAAATGCTGTTGAAGCATTATTATGAAGTACTTAGAGCATAGGCTCTGCTAAATTTAAATTCTGGCTCTATTCCCTCTTTGCTGGGTGACCTTGAGTAGGCTTCTTTTAAGCTCTCCATTTCTCATTGGTAAAGTGGAGATAATAATAGAACCTGCCTTCTAAGATTGTCATGAGGATTAAGATGAGTTACTACTTGCAAAGTGTTTAGAACAGTGCTTGCCCATAGCAAGCTTTCCATAAAAGTCAGTTATGATGATGACACTGATGCTGTAGGTCAAGTTCCGTGTCAGAGAGATACACAGTGGACACAAAGGTAAACCAGACATGATTCCCCATCCTCAAGGAGCTTGCAGTGAGACAATCTAGAAAATGGAGAATTATAAAATAGTGCAATAGGTACTAGAGTAGAGGTATACACAGGATACTAAGAAATCAATCACACAAGAGGGACACCTAACCCAGGTTGCACGAATGGGAATCATAAAAGGCTATAATTAGGTCTTGAGAGATGATATGGAATTAATCAGGTAAAATGGGAGTAGAAAGGAAGGGCAGGGAGAGGAGAAAGGAGATTTAAGATTAGGAAACATCAAGTAGCTCATGAATGGTAGGGCAAGGCTTAAGGAAAATGAGTGAGAGTTGAGGCTGAAAAGAGGTACGCGGAATGTAGCCCAGGTGAGCTTTACCTTTAAAGTCGCCCCTAAAAATGAGTAGGGGAAGGACATGATATGATTCCCACTTTAGAAAGGAGACAAAGGTATAATGTGGGGAACAGATTAGAAGAAAGGCTAAAGGTGAGGGTGGCTGTTGAAAGTGAGAAGTGACAACACTATGAACTAAGAAAACAGCATAGGGATGAAGAGAAAGGAGGTGAATCTGAGGGTGAGGAAGAGAGAAATGCCAAAATAATGTTAGCTTGGGCACGTCACTAAATCTTTCTGAATTTTATTTACTCATTCAACATTCAGCAAAGTTTAAATTTTGGGGAGCACCTACTGTGTGACAGACACTATGTGCTTGGGCTATAACAATGAACAAAACCAAGATCTTTGCCCTCCTAAAGCTTACATGAGAGAAGCTTATCTTTAAAATGGGAAAACAATACTTAGACTAATGCAAATGAACATCATTAACTATAAAACTAGTCAACTACAAGATTTTCTCTGGAATAAAAAGGAATATTAGCTGAACTTTGTTTAAAATAATGGTAGGACACTCTTATACCACAATGATCTAAAACATAAACAGGGATGTAACAACCATTTTTATACCACAAGACTAAAAAATCCATAAAATGTCATATTGATTTTCAACGCGTCTCTTTCCTTCTTTAGGAGATATTTTGCACATATTTTATATGGGTCAATTATTCTAAAATGTTGCCGAAAATAATGTGAACTTGATAACGGTTTTTCCCCTTCATTAATGTAGTGAATTTCAATGATTGATTTTTTAATGTTAAGCCAACCTCACACTCTGGAACAAATTCCACTTGGTCATGATGTATTACCCTTTTGAAATGCCTCTAGATTTTACTTGCTAATATTTTATACTGAGTTTGTGCATGTGTTCATGAGGGCCTTGCAATTTTCTTCTAGTGTTCTTGTCATGTTTTGATATCAGTGTTATTGAAAGCTTATAAAATGATTTGAAAGTGTTTCTTCTTTGTTCTCTGGAATGATTTTTTAATATTGGCACTATTTCTTTCT | ACCACATACTTGGTGTCAGAAGTGGCATCAGCAAAAAGATATCTCAGTGTGGCTACTGAAAAATTTAAATTACATGTGTGGTTTGCATCATAGTTCTACTGGACAGTGCTGATCCAGACAGAAATCTATATATCTTGGCACAGAAAATGACCATGTTATTTTATGAAATAAGAAAATACAAGCTACAAACACACATGTATAGTATGTTCACATTTTAGTAAGGGGATCACATATTTGTGGAAGTTAACACAAAGTTAACTGCAGTTATGTTTTACAATAAACAATAGACACCTATTATTTGTTATGATCAGCATTAATCCACAAAGCATCCCCTCATTGTGAGATCACGTTCCAGGGCTCACATGCGTAAGAGCACTTCACAGGTCCCCAGGACCATTAATACACAATGTTTTTCCCAGGTCCTGTCCCTCCAAAATTAAAGCAAATTCTATATCTCAAGTCATTCACTAGTCAACTGACAAAAGAACACAGCTAAATGTTTTATTAAAAGCGAAAAAAAAAAAAGTCTTAGAAAAGGAAGGCATAAACCAAGACTAACCTCTAGGTAGGTTCTGGGAACAAGACCTTCATTTCCTTTGGCATCCTTAGCTATCCACCAACCATCAGGTTTTTTTTCAATTACAAGGAGAATTTCCCCTTTCTTAAAGCAAAACAAAGTAAACCATTTTAAATAAAATTCAATAATCATGAGTATATGTCAATACCAATGATTCAAAATATGTGCTGAAAAAAAGGCAAAATCTTTTTTTAATCCAATATTTATCCTAAGGTTTATCAAAAGCTTCCCTATCACCCGACCCCTATGTATTCTGCCTAACTCACCTAAAACCATAAATGTGACATAGTTTAATGAATCATTCCTTTTGGTTACCTAACATACACTTGAGCCATTTATGCAAATGGGAACCATTTTTCACAATCATTTTTAAGGCCCCATACTTATTCCAAAAATTCAATTACTGCGTAAAATATTTTTGAATGTTTTAATATCTCTGGAAAAGTGTCTTTCAGAAGCAGCATATAAATTCCCAAAGAATATCAATTCCATTAAAGTTAAACCCTATTTTTGAGCAAAAATAGTATTTACTGAATATAATTACCCACTTAATTCACCAGATATGTTTTGAATAACACTCACTCATTTATAAAAATAAAATTCATCTTTGAAGACAAAAGCATTTCCACCACTAAGGACACTACAAAAGCAAACACTTAATTAAAATATACATTATTGTCTAATATTGATACCATTTTCCAGGAGAATTTGAAAAAAAAATCTATAAATCAAACCATATAATTATTTGCATAATATTCTTATGTATTTTATTATTAATCAGTTACTAAACTTTGAAGTTTAATATAAGAACTAAAATTCATATATTCACTTAAATTTCTTTGGCTCATTTCTCTAGCAGAAAACACAGGCTCAAAATCACAACTTTAAAAATCACAACTTTATTGTTCTGTCCCACCTGCCACTTATTTATGCCCAGGCCAACCAAGCATGGATGTAAGCCCCTCTCATATCTAAGCTAACAGGAAAGACTGCTACAAAATGGCAGGAAGTGCTCCCTTCTACCTCCACCTATGGACATTGCCTAACTCACTTGAATGAATTTATACATGACATTCAATAACAAATTATAAAATTTTACCCCTAAATTAGGAATTCTCAACATTAAAGCTACTTTCAAAAATCTTTAGAAGAGGTAACTTTAGTAACACAATCTCATATTACTACTGCTTGTAAATTGTAATTATTACTTATTTAAATAGATTGTTATAAAACTGCATTTTAAGAATCTGTAATACAGGTGTACAGGCAGAGTTTTCTTATTCTGTTAGGTATGGACATCGACCCTTAGGTTAGGTTTCAGTCTTATTCTACCTACCTTAAATGTAAGATCTCCAACTTGCTGAGCAGTAAAATCTCCAACAGCGATGTATTCTTCACCGGTTGACCATTTGTGAGATTCATTTTCCTCTTTCTCTTCCTCTTCCTCCTCTGCATCTTCTTCCTCCCCACCAGTCTTCACTATCTTCACTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCAGTAGGTGCCCCAACTCTACAAAAAGTGTTTCTGAGTAGGACTACTTGAAATAATATACAAGAACAGACCAGCTATGAGTGTAACTTCTACATATACATGAATATCCCATATTTGGAGCTGGCAAATAAAAGAAATAAGGGAAAATACAAAGAACAGTTTCTACCATCTAGCTAAGACCGTGTGCCTGGAGAGACTGAGGCGGAGAGGGAGCTGAGTCATGTATGTGAGATGGCAGAGCATCACTGGACTTGAGGCCAGGAGACTCCGAATTCAAGTCTTGGATTCATCCATTCAGAAAATGCTGTTGAAGCATTATTATGAAGTACTTAGAGCATAGGCTCTGCTAAATTTAAATTCTGGCTCTATTCCCTCTTTGCTGGGTGACCTTGAGTAGGCTTCTTTTAAGCTCTCCATTTCTCATTGGTAAAGTGGAGATAATAATAGAACCTGCCTTCTAAGATTGTCATGAGGATTAAGATGAGTTACTACTTGCAAAGTGTTTAGAACAGTGCTTGCCCATAGCAAGCTTTCCATAAAAGTCAGTTATGATGATGACACTGATGCTGTAGGTCAAGTTCCGTGTCAGAGAGATACACAGTGGACACAAAGGTAAACCAGACATGATTCCCCATCCTCAAGGAGCTTGCAGTGAGACAATCTAGAAAATGGAGAATTATAAAATAGTGCAATAGGTACTAGAGTAGAGGTATACACAGGATACTAAGAAATCAATCACACAAGAGGGACACCTAACCCAGGTTGCACGAATGGGAATCATAAAAGGCTATAATTAGGTCTTGAGAGATGATATGGAATTAATCAGGTAAAATGGGAGTAGAAAGGAAGGGCAGGGAGAGGAGAAAGGAGATTTAAGATTAGGAAACATCAAGTAGCTCATGAATGGTAGGGCAAGGCTTAAGGAAAATGAGTGAGAGTTGAGGCTGAAAAGAGGTACGCGGAATGTAGCCCAGGTGAGCTTTACCTTTAAAGTCGCCCCTAAAAATGAGTAGGGGAAGGACATGATATGATTCCCACTTTAGAAAGGAGACAAAGGTATAATGTGGGGAACAGATTAGAAGAAAGGCTAAAGGTGAGGGTGGCTGTTGAAAGTGAGAAGTGACAACACTATGAACTAAGAAAACAGCATAGGGATGAAGAGAAAGGAGGTGAATCTGAGGGTGAGGAAGAGAGAAATGCCAAAATAATGTTAGCTTGGGCACGTCACTAAATCTTTCTGAATTTTATTTACTCATTCAACATTCAGCAAAGTTTAAATTTTGGGGAGCACCTACTGTGTGACAGACACTATGTGCTTGGGCTATAACAATGAACAAAACCAAGATCTTTGCCCTCCTAAAGCTTACATGAGAGAAGCTTATCTTTAAAATGGGAAAACAATACTTAGACTAATGCAAATGAACATCATTAACTATAAAACTAGTCAACTACAAGATTTTCTCTGGAATAAAAAGGAATATTAGCTGAACTTTGTTTAAAATAATGGTAGGACACTCTTATACCACAATGATCTAAAACATAAACAGGGATGTAACAACCATTTTTATACCACAAGACTAAAAAATCCATAAAATGTCATATTGATTTTCAACGCGTCTCTTTCCTTCTTTAGGAGATATTTTGCACATATTTTATATGGGTCAATTATTCTAAAATGTTGCCGAAAATAATGTGAACTTGATAACGGTTTTTCCCCTTCATTAATGTAGTGAATTTCAATGATTGATTTTTTAATGTTAAGCCAACCTCACACTCTGGAACAAATTCCACTTGGTCATGATGTATTACCCTTTTGAAATGCCTCTAGATTTTACTTGCTAATATTTTATACTGAGTTTGTGCATGTGTTCATGAGGGCCTTGCAATTTTCTTCTAGTGTTCTTGTCATGTTTTGATATCAGTGTTATTGAAAGCTTATAAAATGATTTGAAAGTGTTTCTTCTTTGTTCTCTGGAATGATTTTTTAATATTGGCACTATTTCTTTCTNN | pathogenic | 41,856 |
Gene NPHP1 (nephrocystin 1) variant at chromosome 2, position 110179645—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1'] | CAAAACAATCCAAAACTGAAGATACTTCTGATCCCAAGCATTTCAGATAAGGAATACTCAACTTGTATATGTAAGTCTTCTTTACAACTTTCAGAAGCTATTATTAACATACACTCTGGCAGACAAACAATGCATGTCCCTACTTCAATTTTTTTTTTTTTTAATAGAGACAGTGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGTGCACTGAGGTGATTATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGTGCCACCAAGCCTGACTAGTTTGGGTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGTATGAGTCACCACACTCAGTCTTTGCTTCAAATTTTTAAAGAATGTTTATGAAAGGGAGAACAATGCAAGTAGACATTCCAAATCATTTCCCTTTTACACATCAACATTGACATTAAATATATCATCTTTATTTTCTAACATTTGTTCATTTAGCTTTTCAGATCTCTGTTTTGTTTCAACTAAATTATAAATTGCCTGAGGGCAGAGACTATGACTTACACTTCTTTCCATCTCTCATGGGATCTAACACCTTCTATTATACACAATAAATAAATGTTGACTGATTCTATTGTTAGTGTCATTTGTTTATATCTATACTGCTATATGTCTTTGAGTTAAACATTAAAGCTATTGGTGATATATCTTTAAAAAAGAAAAAAGAAAGGTAGAAAGGAAGCATACTCAGTTATATTTTCTCTGCTTATTGTCACAGCAAGGCCCTGCAGTTGTTGGGTAAGCTTGTCCAAAAGAGTATGCTCCTCTTCTTTTCTCTGATTATAGTTTGCAACAGGTGCAGATTCATCAGCCTATGAGAGAATATAGGTCTATTTCACTAAAAAATTAATTTCAGTTTCCTAATTTCAAAAGAACAACAAAAAATTCCAATAAGTGCTATATAACAAAGTAAATATCAGTGTGACATTACACCTATCTTAGGGAAATAAATTAGATTTAAAAGAAACAGGCAATTGTGTTGGAATGCAAACCAAATGAAAAAATAAAATTATACCACTTGTTTTAGGTTTCTCTTTTATTTTCTTGCTAAGTATTATAGACCTTCCATAGTCAGTAAGAGATATGTTCTGACAGAAGATCGGCTTTAAAGTCAATGAGACAGGCACCAATCCCAAGTTCTGCCACTTATTGACAGAAGAGGCATGGATGCTTCACCACTGAGAGCTTCAATTTCCTCACCTGTGAAACAGAAATAATTAGGTTTTCAAACAGTCTAAGTTGAAAAGTTTTGTGTCACTGGAGAAATTTGGAGGAGCTCTTCAGTGACCACATATCTCAGATGCAGTAAAGGGGAGTAATATACAGCTGGAGAGCTGACTTTCAGGTGCCTTCCACTTTAAAGACTCCATGAGTCTCTGGACCTGGACATCTAGCTGTAGCCAAGGCTCATGTGAAAAAAAAAAAAAAATCCTGAAGGGATTGTCAAGGTTAAATTCCTGTTCCTCTTGTTTCTGCAGAGACATTGATATCAGAGCTGCCATTTGATACAAGAAGCTTCTTTACCACTTACCCTCAGGGCCAGATTATGCATTATTTCCCCACAAAGAAATTAAAATAAAAATAATTCTAAACTGTAAAACAACTCACAAAATGCAAAAATAAAAATAGCTCCTTCCAGGATTGTCTGAATCCTTAATAGCAGGTGAGTTCATCAAAGCTGAACATTTTTCGGTAGTTGGAGCCCTGGATTTTGCTTTGCTCCCAAGCACAGACTTAGCAAGCCTGTTCGGCAAGCCAGCACTGGCTGCAGTTAGACTATATCACTAACGTAAACCCAGGAACTTACCAACTTGAATTAACTTCCACTTAATAAAAATACTTGTATAGGAAGAGATGTTTTAATAATGTGATTAACCTCAATACTTACTTTGCTTAATTTTTGAAGAGCATTTTTATTTTCATCTATTGCCTGCTTTAACTGGATACATCTAAATTAAGAAAAAAAAGAAAATATATTGATTTTTCTATTATCAGAACCAGAAAGCTATTTTATAAAATCATTCAGTCGTTGAGCAGGCAAGGCAATTAGCCACTGTATGAACAATACTAAAAAACTGACATATAAATGCTTTTCCACCTATTAGCTCAGATGATCCTCATAGCCAAGCTGTAAAACACATAGACATGATAACCAAGCCTCAGAAACCTTCAGTGTCTCTGGGCATCAGTTTCCTCTCTCTAAAATAAGGAAGAACGCTGGACTTTAAAATGCTTCTCCAGCTCTACAACTCCATAAACCTAGGAACTAGCCTCAGAGACAAAACTGATAATAGTACCTAAAGTTTACTGTGTGCCAACCATGTTAAGCAGTTTACAAACATTACCTCATTTAAGCCTCATAACAACCCTCACTCCACTTAAAGAAAGAGAAGTTCTACATAGCTTCTCAAGCTATGTGTACCAAGTCCACATAGCTGCTCAATGGTACAGCAACAATATGAAGGCAGTTTAGGATTCCACAGTTGGCCTATTCCCACCACAGCACACTCCTGCTTTGAGCTTGCTTGTCCAGACAGGTCCAGAGTTTTATTTATTCCACAGATGCCTCAATTCAGCATTAAGTCTTAGATACCCAAATGAGAAGTACAAAAAATGACCAAATATGAGCTATAGCTCATGATGAGATTTTTTTAATTCAAATGCTTTACTAAACAATAACCTACAAAAGTCACTTTTTTATGCCGTTTGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTATAGATGTGAGTGAAATGAAATAAGCAGTGAAAAAGGGAATAACAACGTTGATCCAAGATGGCCAATTAGAAGCAGCTGTGGTCTATGGCACTCACTGAGAGGAATGAAGAAGGGCAAGTGAATTCAGCACTTTAAACTGAAATATCCAGGTTCTCACATTGAGACTGACAAGGCAAACACCTTGACCCATGAGAATGTAGAAAAGCCAGGGAACAAGGGGAACAAGAGCCAACCTGGGAGTGGCATGCAGCCAAAGGAACCCCCATCCCCAACCAAGAGAAGTGGTGAGTGACCATGCAACCCTGCCCAGAAAACCATGTTTCTCCCACGGATCTCTGCAACCCACAGATCAGGAGATCTCCTGAGTTCATGCCACCAGGGCCTTGGGTCCAATACACAGAACTGTGTGGTGTCTCAGCAGAGCAGCTGCTCAGGCACATACAGTGACCCAGGAATTTTATATACTCTGGCCCCAAGATCCCCAGCAAGGGGGGATATCCATCTGTATATATCCCTAGAAAGGGAGCTGAATCCAGGGAGCCAAGCAGCATTGTTCCGTGGGCCCCACTTCCATGGCCCCCACTTCCATGGCAACTCACAAGTTAAGACCCACTGGCTTGGAATTCCAGCCAGCCAACCAAAGCAGTCTGGAATCTTTCTGAGGCAGTTCCAAGTTACCGGGGCAGGGGTGGCTGCTATCTCTGGGGTTCAGTAGACTTAGCCATTCTAGCCTGCTGGCTTTGGAGAATACAAATGGTCCAGAAGAAAGAGTCCCCTCCTAATGTATCATATGTGCTCTACCAAAAAGCAGCCAGACTGCTTCTTTAAGTGGGTCTGTAATCCCATTCCACCTGACTGGGTGAGACCTCCCAAAAGGGGTTTCCAGCCACCTCCTACAAAGTGCGTTTGGGCTGGCAACAAATCAGTACTCTCCTGGGACAGAGCTTCCAGAGGAAGGAGCTGGCTGCCATATTTGCTGTTTTGCAGCCTTCACTGGTGATACTTCCAGGTATGGGAAAAACTGAGGCAATTAGGGTCTGGGGTACAGCAAACCACAGCAACACTACAGTAGAGTGTCCTGACTGTTAAAAGAAAAACAAACAGAAAACAACAACAACAACATCAACAATAAAAACTCAACAAAAATCCTATTTAAAGGTCAGCAACCTCAAAGATCAAAGGCAAATAAGCCCACAAAGATGAGAAATAATTGACA | CAAAACAATCCAAAACTGAAGATACTTCTGATCCCAAGCATTTCAGATAAGGAATACTCAACTTGTATATGTAAGTCTTCTTTACAACTTTCAGAAGCTATTATTAACATACACTCTGGCAGACAAACAATGCATGTCCCTACTTCAATTTTTTTTTTTTTTAATAGAGACAGTGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGTGCACTGAGGTGATTATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGTGCCACCAAGCCTGACTAGTTTGGGTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGTATGAGTCACCACACTCAGTCTTTGCTTCAAATTTTTAAAGAATGTTTATGAAAGGGAGAACAATGCAAGTAGACATTCCAAATCATTTCCCTTTTACACATCAACATTGACATTAAATATATCATCTTTATTTTCTAACATTTGTTCATTTAGCTTTTCAGATCTCTGTTTTGTTTCAACTAAATTATAAATTGCCTGAGGGCAGAGACTATGACTTACACTTCTTTCCATCTCTCATGGGATCTAACACCTTCTATTATACACAATAAATAAATGTTGACTGATTCTATTGTTAGTGTCATTTGTTTATATCTATACTGCTATATGTCTTTGAGTTAAACATTAAAGCTATTGGTGATATATCTTTAAAAAAGAAAAAAGAAAGGTAGAAAGGAAGCATACTCAGTTATATTTTCTCTGCTTATTGTCACAGCAAGGCCCTGCAGTTGTTGGGTAAGCTTGTCCAAAAGAGTATGCTCCTCTTCTTTTCTCTGATTATAGTTTGCAACAGGTGCAGATTCATCAGCCTATGAGAGAATATAGGTCTATTTCACTAAAAAATTAATTTCAGTTTCCTAATTTCAAAAGAACAACAAAAAATTCCAATAAGTGCTATATAACAAAGTAAATATCAGTGTGACATTACACCTATCTTAGGGAAATAAATTAGATTTAAAAGAAACAGGCAATTGTGTTGGAATGCAAACCAAATGAAAAAATAAAATTATACCACTTGTTTTAGGTTTCTCTTTTATTTTCTTGCTAAGTATTATAGACCTTCCATAGTCAGTAAGAGATATGTTCTGACAGAAGATCGGCTTTAAAGTCAATGAGACAGGCACCAATCCCAAGTTCTGCCACTTATTGACAGAAGAGGCATGGATGCTTCACCACTGAGAGCTTCAATTTCCTCACCTGTGAAACAGAAATAATTAGGTTTTCAAACAGTCTAAGTTGAAAAGTTTTGTGTCACTGGAGAAATTTGGAGGAGCTCTTCAGTGACCACATATCTCAGATGCAGTAAAGGGGAGTAATATACAGCTGGAGAGCTGACTTTCAGGTGCCTTCCACTTTAAAGACTCCATGAGTCTCTGGACCTGGACATCTAGCTGTAGCCAAGGCTCATGTGAAAAAAAAAAAAAAATCCTGAAGGGATTGTCAAGGTTAAATTCCTGTTCCTCTTGTTTCTGCAGAGACATTGATATCAGAGCTGCCATTTGATACAAGAAGCTTCTTTACCACTTACCCTCAGGGCCAGATTATGCATTATTTCCCCACAAAGAAATTAAAATAAAAATAATTCTAAACTGTAAAACAACTCACAAAATGCAAAAATAAAAATAGCTCCTTCCAGGATTGTCTGAATCCTTAATAGCAGGTGAGTTCATCAAAGCTGAACATTTTTCGGTAGTTGGAGCCCTGGATTTTGCTTTGCTCCCAAGCACAGACTTAGCAAGCCTGTTCGGCAAGCCAGCACTGGCTGCAGTTAGACTATATCACTAACGTAAACCCAGGAACTTACCAACTTGAATTAACTTCCACTTAATAAAAATACTTGTATAGGAAGAGATGTTTTAATAATGTGATTAACCTCAATACTTACTTTGCTTAATTTTTGAAGAGCATTTTATTTTCATCTATTGCCTGCTTTAACTGGATACATCTAAATTAAGAAAAAAAAGAAAATATATTGATTTTTCTATTATCAGAACCAGAAAGCTATTTTATAAAATCATTCAGTCGTTGAGCAGGCAAGGCAATTAGCCACTGTATGAACAATACTAAAAAACTGACATATAAATGCTTTTCCACCTATTAGCTCAGATGATCCTCATAGCCAAGCTGTAAAACACATAGACATGATAACCAAGCCTCAGAAACCTTCAGTGTCTCTGGGCATCAGTTTCCTCTCTCTAAAATAAGGAAGAACGCTGGACTTTAAAATGCTTCTCCAGCTCTACAACTCCATAAACCTAGGAACTAGCCTCAGAGACAAAACTGATAATAGTACCTAAAGTTTACTGTGTGCCAACCATGTTAAGCAGTTTACAAACATTACCTCATTTAAGCCTCATAACAACCCTCACTCCACTTAAAGAAAGAGAAGTTCTACATAGCTTCTCAAGCTATGTGTACCAAGTCCACATAGCTGCTCAATGGTACAGCAACAATATGAAGGCAGTTTAGGATTCCACAGTTGGCCTATTCCCACCACAGCACACTCCTGCTTTGAGCTTGCTTGTCCAGACAGGTCCAGAGTTTTATTTATTCCACAGATGCCTCAATTCAGCATTAAGTCTTAGATACCCAAATGAGAAGTACAAAAAATGACCAAATATGAGCTATAGCTCATGATGAGATTTTTTTAATTCAAATGCTTTACTAAACAATAACCTACAAAAGTCACTTTTTTATGCCGTTTGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTATAGATGTGAGTGAAATGAAATAAGCAGTGAAAAAGGGAATAACAACGTTGATCCAAGATGGCCAATTAGAAGCAGCTGTGGTCTATGGCACTCACTGAGAGGAATGAAGAAGGGCAAGTGAATTCAGCACTTTAAACTGAAATATCCAGGTTCTCACATTGAGACTGACAAGGCAAACACCTTGACCCATGAGAATGTAGAAAAGCCAGGGAACAAGGGGAACAAGAGCCAACCTGGGAGTGGCATGCAGCCAAAGGAACCCCCATCCCCAACCAAGAGAAGTGGTGAGTGACCATGCAACCCTGCCCAGAAAACCATGTTTCTCCCACGGATCTCTGCAACCCACAGATCAGGAGATCTCCTGAGTTCATGCCACCAGGGCCTTGGGTCCAATACACAGAACTGTGTGGTGTCTCAGCAGAGCAGCTGCTCAGGCACATACAGTGACCCAGGAATTTTATATACTCTGGCCCCAAGATCCCCAGCAAGGGGGGATATCCATCTGTATATATCCCTAGAAAGGGAGCTGAATCCAGGGAGCCAAGCAGCATTGTTCCGTGGGCCCCACTTCCATGGCCCCCACTTCCATGGCAACTCACAAGTTAAGACCCACTGGCTTGGAATTCCAGCCAGCCAACCAAAGCAGTCTGGAATCTTTCTGAGGCAGTTCCAAGTTACCGGGGCAGGGGTGGCTGCTATCTCTGGGGTTCAGTAGACTTAGCCATTCTAGCCTGCTGGCTTTGGAGAATACAAATGGTCCAGAAGAAAGAGTCCCCTCCTAATGTATCATATGTGCTCTACCAAAAAGCAGCCAGACTGCTTCTTTAAGTGGGTCTGTAATCCCATTCCACCTGACTGGGTGAGACCTCCCAAAAGGGGTTTCCAGCCACCTCCTACAAAGTGCGTTTGGGCTGGCAACAAATCAGTACTCTCCTGGGACAGAGCTTCCAGAGGAAGGAGCTGGCTGCCATATTTGCTGTTTTGCAGCCTTCACTGGTGATACTTCCAGGTATGGGAAAAACTGAGGCAATTAGGGTCTGGGGTACAGCAAACCACAGCAACACTACAGTAGAGTGTCCTGACTGTTAAAAGAAAAACAAACAGAAAACAACAACAACAACATCAACAATAAAAACTCAACAAAAATCCTATTTAAAGGTCAGCAACCTCAAAGATCAAAGGCAAATAAGCCCACAAAGATGAGAAATAATTGACAN | pathogenic | 41,862 |
Variant at chromosome position 110201380, chromosome 2, gene NPHP1 (nephrocystin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis'] | GCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAACCAATATGACTGCTGAAATAAAACAATATGGCTGTTGAAATAGGTAATAAAGAAAAGTGTTAAAGTCAAGAGAATTGCTAGCATGGTAGCTCGTGGCGGGGGAGGGGGGCATCCCTTGAGCCTGGGAGGCAGAAGGTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTTCATTACAGCCTGAACGACAGAGTGAGACCCCCCACATCCCCCCAAAAAAACATCTCCCATACAAACAAAGAAACAGAAACTATTAACAGGAAGTTATGGGATATAGAGGATCAGTCCAGGATATCCAATACCTGACTCAAAGGTGTTTCAGGAAGAAACAGACAAATGGAATTAACGAAATAATCTTTTTGTAAAATAAAATCTCCCAGAGCTCATGAGACATGAGTTTTCAAACTGAAAAGACTCAGAGCACTGAGCAGATAAAAATGATACCTAAATGACATTTTCAGATATGCAAATGTCAAAGTGAGTTTTTAAATGACAGTAACAATCTTCTTTTCATGCACAGAGAAGACTATGGTTACTTGGGCTTAAAAATAATTATTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGGGGCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTATCTCAAAAAAAATAAAACATAACAATTATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGGGGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACGTGATGAAACCCATCTCTACTCAAAATACAAAATCCAGCCAGGTGTGGTGGGGCACGACTGTAATCCCAACTACTCAAGAGCCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGCAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTTAGTCTCAAAAAATAAAATAATAATAATTATGATTTTTAGTTTACTAACATAAAATTTAAAAACGTAGTTTTCCCTTGGCCTTCAAATTCAGTCTATAAATCTTACTCTGTTTTTAAATCTAGTAAAGCAAGAACAATAACCTTTGCTTTTCTTTCATTACTGTTAATTCAGCTTGAACTAAATCCCTTAATCAATCCTACTATTATAAATTAAATTCATTTGACATTTCAAAATTCATTTGTTTTGCCTTTAAGCACTCTGAATGCCTGACTTAAGTAAAACTTCTCCAAACAATTACAATTCACTTAAATTAATAGAATGAATCTCATGTTCTTTGGAATGTAATAAAATCCTTAAATATCTCAAAAACAAAGATTATCTTAATGATGTCCTAAACTTAATACAAATGTTATGAATTAATAGTCTAAATTTGATGTAGTTCATCACGTCTATTTAAACTCTCCCAAGGATTTTTTTTTAAGTAAAAACAAATACAAAACAAAAAACACCCACCTAGAAAACAGTGTTGTCTTCTCATGGGAGTTAAAGTTGACATCCCAATGAAGTACTAATTGCTTATAGACAGAGGTTTCTGACCAGGTCACAGGATCTGGGCTACATAGGCTAAGGATTTAGGGTAATCCTGCCCATGTCACCTATGTTTACATTAAGCAGTTTTTATAGTTGCTGTCACAACAGCAAGTCCGCAACCATCAGGTTTAGGTTGGTTTCTTCTACATTCAACTTACAACACTATGTGATTCTTCCATTTGATTCCAAAGGACCAATCTCTATGCCTTAAATACTATGCATTGAAATGTAAGTGCGGTTCCTGTAAAGCTTATATAATTTAGCATACTTTACCTTTGATAAATATGTTGTCTTTTATTGGGTTCTAGAGCTTCTTTCAGTTGGCTCTCAGAAAGCAAACTATCAACCTATGGAGACCATTTAAAATATCACATTATTAAATACCATATCGCCTTAGGAAAGAAAACTTCTTTTTTTATCCAATATTTTATAATGAACACTTTTAAACATACAACAAAGTTTTAAAAATTTTACAGTGAAAACCCATATACCCGCTACCTAGAAAAAACATTAACATTATACTATACTTATTTGATCTATCCGTCAACCCACCTTATGCCTTTCAAAGTAAGTTGCAGTTATCAATACATTTCTCCCTAAATAATGGACTATGGATGTCACTAACTAAAGTTCAATAGTTGATGTAAAATATGTATATAGTGAAATGCACAAATACGAGGCATACATTTGCTGAGTTTCGACAAATGCATACATCTGTGTAACCAAAATTCTTATCAAGATGTAGAAAACTACCATCACCCTAGTAAGTTCCCTCATGCCCTTGCCAGTAAATCCCCTCCTTATTCCTCCACAGACAAACCTGTTTTGATATTTTTCCAACATAAATTAGTTTTGCCTGTTCTTGAAATTTTATATAAATGGACTCATACAGTAAGCACTCTTGTGTAACCTTTCCACAAAGCATGTTTTTGAGATACTTCCATATTGTTGTGTGTACCATTAGTTCATTCCTTCTCATTACTGAGTGGTATCCATTGTATTGAATGTATCATGACTTTGTTTCTCTTGACTTAGTAGTTTGTTTACTAACACTATATGTAACTTTGTCAATATACTCTCCAAAAAGGCACATACTTCTTTGGTCTGTTTTCTATAGATTACGTAGAGAAGATAAAGTGGATGAAAAAAGAGAAAATTCCATTAGTTTCTTCTCTACTCTTGCAATTTGGCATCCATCTGAGTGTTATTTACAAAATTCACACACCTAGTGATAGAGCCAGTCATCACAGGCCTGACTCAGAGGGGCTGTTGATTACTTGTCCTACAGACACCGAATAGAAAATCTGTTCCATATTCAGCTTCAGGTGTCCTCTGTGAAGACAGGGAAGAATTAGCTAATACTATCAAAACAAACTTTCCAGATAGTCAAGGTATCAAAAGGCTCCAGAGCCAATATTTCTCCAGGGAGAATAATCTTTCTAATAGTTTGTTTTAATAATCATTTTTATAGTTTCCTTCTAAAACTTTTCCTGGTTCTCCTAATGTCCCACTAAATTTAAAATTAACTCATCATGACTAATCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACTACAATGAGGTACCATCTCACACTGGTCAAAATGGCTATTATTAAAAAATCAAGAAATGACAGATTCTGGTGAGGCTGACAAGAAAAGAGTACACATATACACTGTTGGTGGGCATGAAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAAGCAGTTTGGAGATTTCCCAAACAACGTAAAACAGAACTATCATTTGACCCAGAAATCCCATTTCCGTGTATATACCCCCAAAAAAGAAATGATTCTACCAAAATGTCACATGCATGTGTATGTTCCCTACAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAGATGCCCACCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGAAAAAATATGCAACCATAAAAAAGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTGTCCTAAGTGAATTAGCATAGGAACAGAAAACCAAATACCATATGTTCTCACTCGTTGAGTACACATGGACATAAAGATGGGAGCAATGGACACTGGTGACTGCTGGAGTGGGGTGGGGGAGGGAAGAGGAATGAAGACTGAAAGACTGCCTATTGGGTACTGTGCTCACTGCTTGTGTGATAGGCTCATCTGTACCCCAAACCTCAGCATAACACAGTGTTCCCATGTGACAGACCTGCACATGTACCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTGAAATTTTA | GCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAACCAATATGACTGCTGAAATAAAACAATATGGCTGTTGAAATAGGTAATAAAGAAAAGTGTTAAAGTCAAGAGAATTGCTAGCATGGTAGCTCGTGGCGGGGGAGGGGGGCATCCCTTGAGCCTGGGAGGCAGAAGGTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTTCATTACAGCCTGAACGACAGAGTGAGACCCCCCACATCCCCCCAAAAAAACATCTCCCATACAAACAAAGAAACAGAAACTATTAACAGGAAGTTATGGGATATAGAGGATCAGTCCAGGATATCCAATACCTGACTCAAAGGTGTTTCAGGAAGAAACAGACAAATGGAATTAACGAAATAATCTTTTTGTAAAATAAAATCTCCCAGAGCTCATGAGACATGAGTTTTCAAACTGAAAAGACTCAGAGCACTGAGCAGATAAAAATGATACCTAAATGACATTTTCAGATATGCAAATGTCAAAGTGAGTTTTTAAATGACAGTAACAATCTTCTTTTCATGCACAGAGAAGACTATGGTTACTTGGGCTTAAAAATAATTATTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGGGGCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTATCTCAAAAAAAATAAAACATAACAATTATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGGGGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACGTGATGAAACCCATCTCTACTCAAAATACAAAATCCAGCCAGGTGTGGTGGGGCACGACTGTAATCCCAACTACTCAAGAGCCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGCAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTTAGTCTCAAAAAATAAAATAATAATAATTATGATTTTTAGTTTACTAACATAAAATTTAAAAACGTAGTTTTCCCTTGGCCTTCAAATTCAGTCTATAAATCTTACTCTGTTTTTAAATCTAGTAAAGCAAGAACAATAACCTTTGCTTTTCTTTCATTACTGTTAATTCAGCTTGAACTAAATCCCTTAATCAATCCTACTATTATAAATTAAATTCATTTGACATTTCAAAATTCATTTGTTTTGCCTTTAAGCACTCTGAATGCCTGACTTAAGTAAAACTTCTCCAAACAATTACAATTCACTTAAATTAATAGAATGAATCTCATGTTCTTTGGAATGTAATAAAATCCTTAAATATCTCAAAAACAAAGATTATCTTAATGATGTCCTAAACTTAATACAAATGTTATGAATTAATAGTCTAAATTTGATGTAGTTCATCACGTCTATTTAAACTCTCCCAAGGATTTTTTTTTAAGTAAAAACAAATACAAAACAAAAAACACCCACCTAGAAAACAGTGTTGTCTTCTCATGGGAGTTAAAGTTGACATCCCAATGAAGTACTAATTGCTTATAGACAGAGGTTTCTGACCAGGTCACAGGATCTGGGCTACATAGGCTAAGGATTTAGGGTAATCCTGCCCATGTCACCTATGTTTACATTAAGCAGTTTTTATAGTTGCTGTCACAACAGCAAGTCCGCAACCATCAGGTTTAGGTTGGTTTCTTCTACATTCAACTTACAACACTATGTGATTCTTCCATTTGATTCCAAAGGACCAATCTCTATGCCTTAAATACTATGCATTGAAATGTAAGTGATAAATATGTTGTCTTTTATTGGGTTCTAGAGCTTCTTTCAGTTGGCTCTCAGAAAGCAAACTATCAACCTATGGAGACCATTTAAAATATCACATTATTAAATACCATATCGCCTTAGGAAAGAAAACTTCTTTTTTTATCCAATATTTTATAATGAACACTTTTAAACATACAACAAAGTTTTAAAAATTTTACAGTGAAAACCCATATACCCGCTACCTAGAAAAAACATTAACATTATACTATACTTATTTGATCTATCCGTCAACCCACCTTATGCCTTTCAAAGTAAGTTGCAGTTATCAATACATTTCTCCCTAAATAATGGACTATGGATGTCACTAACTAAAGTTCAATAGTTGATGTAAAATATGTATATAGTGAAATGCACAAATACGAGGCATACATTTGCTGAGTTTCGACAAATGCATACATCTGTGTAACCAAAATTCTTATCAAGATGTAGAAAACTACCATCACCCTAGTAAGTTCCCTCATGCCCTTGCCAGTAAATCCCCTCCTTATTCCTCCACAGACAAACCTGTTTTGATATTTTTCCAACATAAATTAGTTTTGCCTGTTCTTGAAATTTTATATAAATGGACTCATACAGTAAGCACTCTTGTGTAACCTTTCCACAAAGCATGTTTTTGAGATACTTCCATATTGTTGTGTGTACCATTAGTTCATTCCTTCTCATTACTGAGTGGTATCCATTGTATTGAATGTATCATGACTTTGTTTCTCTTGACTTAGTAGTTTGTTTACTAACACTATATGTAACTTTGTCAATATACTCTCCAAAAAGGCACATACTTCTTTGGTCTGTTTTCTATAGATTACGTAGAGAAGATAAAGTGGATGAAAAAAGAGAAAATTCCATTAGTTTCTTCTCTACTCTTGCAATTTGGCATCCATCTGAGTGTTATTTACAAAATTCACACACCTAGTGATAGAGCCAGTCATCACAGGCCTGACTCAGAGGGGCTGTTGATTACTTGTCCTACAGACACCGAATAGAAAATCTGTTCCATATTCAGCTTCAGGTGTCCTCTGTGAAGACAGGGAAGAATTAGCTAATACTATCAAAACAAACTTTCCAGATAGTCAAGGTATCAAAAGGCTCCAGAGCCAATATTTCTCCAGGGAGAATAATCTTTCTAATAGTTTGTTTTAATAATCATTTTTATAGTTTCCTTCTAAAACTTTTCCTGGTTCTCCTAATGTCCCACTAAATTTAAAATTAACTCATCATGACTAATCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACTACAATGAGGTACCATCTCACACTGGTCAAAATGGCTATTATTAAAAAATCAAGAAATGACAGATTCTGGTGAGGCTGACAAGAAAAGAGTACACATATACACTGTTGGTGGGCATGAAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAAGCAGTTTGGAGATTTCCCAAACAACGTAAAACAGAACTATCATTTGACCCAGAAATCCCATTTCCGTGTATATACCCCCAAAAAAGAAATGATTCTACCAAAATGTCACATGCATGTGTATGTTCCCTACAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAGATGCCCACCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGAAAAAATATGCAACCATAAAAAAGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTGTCCTAAGTGAATTAGCATAGGAACAGAAAACCAAATACCATATGTTCTCACTCGTTGAGTACACATGGACATAAAGATGGGAGCAATGGACACTGGTGACTGCTGGAGTGGGGTGGGGGAGGGAAGAGGAATGAAGACTGAAAGACTGCCTATTGGGTACTGTGCTCACTGCTTGTGTGATAGGCTCATCTGTACCCCAAACCTCAGCATAACACAGTGTTCCCATGTGACAGACCTGCACATGTACCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTGAAATTTTANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 41,865 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 110201476, impacting gene NPHP1 (nephrocystin 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1'] | ATATGACTGCTGAAATAAAACAATATGGCTGTTGAAATAGGTAATAAAGAAAAGTGTTAAAGTCAAGAGAATTGCTAGCATGGTAGCTCGTGGCGGGGGAGGGGGGCATCCCTTGAGCCTGGGAGGCAGAAGGTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTTCATTACAGCCTGAACGACAGAGTGAGACCCCCCACATCCCCCCAAAAAAACATCTCCCATACAAACAAAGAAACAGAAACTATTAACAGGAAGTTATGGGATATAGAGGATCAGTCCAGGATATCCAATACCTGACTCAAAGGTGTTTCAGGAAGAAACAGACAAATGGAATTAACGAAATAATCTTTTTGTAAAATAAAATCTCCCAGAGCTCATGAGACATGAGTTTTCAAACTGAAAAGACTCAGAGCACTGAGCAGATAAAAATGATACCTAAATGACATTTTCAGATATGCAAATGTCAAAGTGAGTTTTTAAATGACAGTAACAATCTTCTTTTCATGCACAGAGAAGACTATGGTTACTTGGGCTTAAAAATAATTATTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGGGGCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTATCTCAAAAAAAATAAAACATAACAATTATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGGGGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACGTGATGAAACCCATCTCTACTCAAAATACAAAATCCAGCCAGGTGTGGTGGGGCACGACTGTAATCCCAACTACTCAAGAGCCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGCAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTTAGTCTCAAAAAATAAAATAATAATAATTATGATTTTTAGTTTACTAACATAAAATTTAAAAACGTAGTTTTCCCTTGGCCTTCAAATTCAGTCTATAAATCTTACTCTGTTTTTAAATCTAGTAAAGCAAGAACAATAACCTTTGCTTTTCTTTCATTACTGTTAATTCAGCTTGAACTAAATCCCTTAATCAATCCTACTATTATAAATTAAATTCATTTGACATTTCAAAATTCATTTGTTTTGCCTTTAAGCACTCTGAATGCCTGACTTAAGTAAAACTTCTCCAAACAATTACAATTCACTTAAATTAATAGAATGAATCTCATGTTCTTTGGAATGTAATAAAATCCTTAAATATCTCAAAAACAAAGATTATCTTAATGATGTCCTAAACTTAATACAAATGTTATGAATTAATAGTCTAAATTTGATGTAGTTCATCACGTCTATTTAAACTCTCCCAAGGATTTTTTTTTAAGTAAAAACAAATACAAAACAAAAAACACCCACCTAGAAAACAGTGTTGTCTTCTCATGGGAGTTAAAGTTGACATCCCAATGAAGTACTAATTGCTTATAGACAGAGGTTTCTGACCAGGTCACAGGATCTGGGCTACATAGGCTAAGGATTTAGGGTAATCCTGCCCATGTCACCTATGTTTACATTAAGCAGTTTTTATAGTTGCTGTCACAACAGCAAGTCCGCAACCATCAGGTTTAGGTTGGTTTCTTCTACATTCAACTTACAACACTATGTGATTCTTCCATTTGATTCCAAAGGACCAATCTCTATGCCTTAAATACTATGCATTGAAATGTAAGTGCGGTTCCTGTAAAGCTTATATAATTTAGCATACTTTACCTTTGATAAATATGTTGTCTTTTATTGGGTTCTAGAGCTTCTTTCAGTTGGCTCTCAGAAAGCAAACTATCAACCTATGGAGACCATTTAAAATATCACATTATTAAATACCATATCGCCTTAGGAAAGAAAACTTCTTTTTTTATCCAATATTTTATAATGAACACTTTTAAACATACAACAAAGTTTTAAAAATTTTACAGTGAAAACCCATATACCCGCTACCTAGAAAAAACATTAACATTATACTATACTTATTTGATCTATCCGTCAACCCACCTTATGCCTTTCAAAGTAAGTTGCAGTTATCAATACATTTCTCCCTAAATAATGGACTATGGATGTCACTAACTAAAGTTCAATAGTTGATGTAAAATATGTATATAGTGAAATGCACAAATACGAGGCATACATTTGCTGAGTTTCGACAAATGCATACATCTGTGTAACCAAAATTCTTATCAAGATGTAGAAAACTACCATCACCCTAGTAAGTTCCCTCATGCCCTTGCCAGTAAATCCCCTCCTTATTCCTCCACAGACAAACCTGTTTTGATATTTTTCCAACATAAATTAGTTTTGCCTGTTCTTGAAATTTTATATAAATGGACTCATACAGTAAGCACTCTTGTGTAACCTTTCCACAAAGCATGTTTTTGAGATACTTCCATATTGTTGTGTGTACCATTAGTTCATTCCTTCTCATTACTGAGTGGTATCCATTGTATTGAATGTATCATGACTTTGTTTCTCTTGACTTAGTAGTTTGTTTACTAACACTATATGTAACTTTGTCAATATACTCTCCAAAAAGGCACATACTTCTTTGGTCTGTTTTCTATAGATTACGTAGAGAAGATAAAGTGGATGAAAAAAGAGAAAATTCCATTAGTTTCTTCTCTACTCTTGCAATTTGGCATCCATCTGAGTGTTATTTACAAAATTCACACACCTAGTGATAGAGCCAGTCATCACAGGCCTGACTCAGAGGGGCTGTTGATTACTTGTCCTACAGACACCGAATAGAAAATCTGTTCCATATTCAGCTTCAGGTGTCCTCTGTGAAGACAGGGAAGAATTAGCTAATACTATCAAAACAAACTTTCCAGATAGTCAAGGTATCAAAAGGCTCCAGAGCCAATATTTCTCCAGGGAGAATAATCTTTCTAATAGTTTGTTTTAATAATCATTTTTATAGTTTCCTTCTAAAACTTTTCCTGGTTCTCCTAATGTCCCACTAAATTTAAAATTAACTCATCATGACTAATCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACTACAATGAGGTACCATCTCACACTGGTCAAAATGGCTATTATTAAAAAATCAAGAAATGACAGATTCTGGTGAGGCTGACAAGAAAAGAGTACACATATACACTGTTGGTGGGCATGAAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAAGCAGTTTGGAGATTTCCCAAACAACGTAAAACAGAACTATCATTTGACCCAGAAATCCCATTTCCGTGTATATACCCCCAAAAAAGAAATGATTCTACCAAAATGTCACATGCATGTGTATGTTCCCTACAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAGATGCCCACCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGAAAAAATATGCAACCATAAAAAAGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTGTCCTAAGTGAATTAGCATAGGAACAGAAAACCAAATACCATATGTTCTCACTCGTTGAGTACACATGGACATAAAGATGGGAGCAATGGACACTGGTGACTGCTGGAGTGGGGTGGGGGAGGGAAGAGGAATGAAGACTGAAAGACTGCCTATTGGGTACTGTGCTCACTGCTTGTGTGATAGGCTCATCTGTACCCCAAACCTCAGCATAACACAGTGTTCCCATGTGACAGACCTGCACATGTACCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTGAAATTTTAAAATAAGACACAGAACCATATTAAGATCCACCGAAGTTCAGCATAAGTCAATGCCCCATCAAGTTTTATTTTTTATTTCTACCAGAAGAGTATTTA | ATATGACTGCTGAAATAAAACAATATGGCTGTTGAAATAGGTAATAAAGAAAAGTGTTAAAGTCAAGAGAATTGCTAGCATGGTAGCTCGTGGCGGGGGAGGGGGGCATCCCTTGAGCCTGGGAGGCAGAAGGTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTTCATTACAGCCTGAACGACAGAGTGAGACCCCCCACATCCCCCCAAAAAAACATCTCCCATACAAACAAAGAAACAGAAACTATTAACAGGAAGTTATGGGATATAGAGGATCAGTCCAGGATATCCAATACCTGACTCAAAGGTGTTTCAGGAAGAAACAGACAAATGGAATTAACGAAATAATCTTTTTGTAAAATAAAATCTCCCAGAGCTCATGAGACATGAGTTTTCAAACTGAAAAGACTCAGAGCACTGAGCAGATAAAAATGATACCTAAATGACATTTTCAGATATGCAAATGTCAAAGTGAGTTTTTAAATGACAGTAACAATCTTCTTTTCATGCACAGAGAAGACTATGGTTACTTGGGCTTAAAAATAATTATTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGGGGCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTATCTCAAAAAAAATAAAACATAACAATTATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGGGGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACGTGATGAAACCCATCTCTACTCAAAATACAAAATCCAGCCAGGTGTGGTGGGGCACGACTGTAATCCCAACTACTCAAGAGCCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGCAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTTAGTCTCAAAAAATAAAATAATAATAATTATGATTTTTAGTTTACTAACATAAAATTTAAAAACGTAGTTTTCCCTTGGCCTTCAAATTCAGTCTATAAATCTTACTCTGTTTTTAAATCTAGTAAAGCAAGAACAATAACCTTTGCTTTTCTTTCATTACTGTTAATTCAGCTTGAACTAAATCCCTTAATCAATCCTACTATTATAAATTAAATTCATTTGACATTTCAAAATTCATTTGTTTTGCCTTTAAGCACTCTGAATGCCTGACTTAAGTAAAACTTCTCCAAACAATTACAATTCACTTAAATTAATAGAATGAATCTCATGTTCTTTGGAATGTAATAAAATCCTTAAATATCTCAAAAACAAAGATTATCTTAATGATGTCCTAAACTTAATACAAATGTTATGAATTAATAGTCTAAATTTGATGTAGTTCATCACGTCTATTTAAACTCTCCCAAGGATTTTTTTTTAAGTAAAAACAAATACAAAACAAAAAACACCCACCTAGAAAACAGTGTTGTCTTCTCATGGGAGTTAAAGTTGACATCCCAATGAAGTACTAATTGCTTATAGACAGAGGTTTCTGACCAGGTCACAGGATCTGGGCTACATAGGCTAAGGATTTAGGGTAATCCTGCCCATGTCACCTATGTTTACATTAAGCAGTTTTTATAGTTGCTGTCACAACAGCAAGTCCGCAACCATCAGGTTTAGGTTGGTTTCTTCTACATTCAACTTACAACACTATGTGATTCTTCCATTTGATTCCAAAGGACCAATCTCTATGCCTTAAATACTATGCATTGAAATGTAAGTGCGGTTCCTGTAAAGCTTATATAATTTAGCATACTTTACCTTTGATAAATATGTTGTCTTTTATTGGGTTCTAGAGCTTCTTTCAGTTGGCTCTCAGCAAACTATCAACCTATGGAGACCATTTAAAATATCACATTATTAAATACCATATCGCCTTAGGAAAGAAAACTTCTTTTTTTATCCAATATTTTATAATGAACACTTTTAAACATACAACAAAGTTTTAAAAATTTTACAGTGAAAACCCATATACCCGCTACCTAGAAAAAACATTAACATTATACTATACTTATTTGATCTATCCGTCAACCCACCTTATGCCTTTCAAAGTAAGTTGCAGTTATCAATACATTTCTCCCTAAATAATGGACTATGGATGTCACTAACTAAAGTTCAATAGTTGATGTAAAATATGTATATAGTGAAATGCACAAATACGAGGCATACATTTGCTGAGTTTCGACAAATGCATACATCTGTGTAACCAAAATTCTTATCAAGATGTAGAAAACTACCATCACCCTAGTAAGTTCCCTCATGCCCTTGCCAGTAAATCCCCTCCTTATTCCTCCACAGACAAACCTGTTTTGATATTTTTCCAACATAAATTAGTTTTGCCTGTTCTTGAAATTTTATATAAATGGACTCATACAGTAAGCACTCTTGTGTAACCTTTCCACAAAGCATGTTTTTGAGATACTTCCATATTGTTGTGTGTACCATTAGTTCATTCCTTCTCATTACTGAGTGGTATCCATTGTATTGAATGTATCATGACTTTGTTTCTCTTGACTTAGTAGTTTGTTTACTAACACTATATGTAACTTTGTCAATATACTCTCCAAAAAGGCACATACTTCTTTGGTCTGTTTTCTATAGATTACGTAGAGAAGATAAAGTGGATGAAAAAAGAGAAAATTCCATTAGTTTCTTCTCTACTCTTGCAATTTGGCATCCATCTGAGTGTTATTTACAAAATTCACACACCTAGTGATAGAGCCAGTCATCACAGGCCTGACTCAGAGGGGCTGTTGATTACTTGTCCTACAGACACCGAATAGAAAATCTGTTCCATATTCAGCTTCAGGTGTCCTCTGTGAAGACAGGGAAGAATTAGCTAATACTATCAAAACAAACTTTCCAGATAGTCAAGGTATCAAAAGGCTCCAGAGCCAATATTTCTCCAGGGAGAATAATCTTTCTAATAGTTTGTTTTAATAATCATTTTTATAGTTTCCTTCTAAAACTTTTCCTGGTTCTCCTAATGTCCCACTAAATTTAAAATTAACTCATCATGACTAATCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACTACAATGAGGTACCATCTCACACTGGTCAAAATGGCTATTATTAAAAAATCAAGAAATGACAGATTCTGGTGAGGCTGACAAGAAAAGAGTACACATATACACTGTTGGTGGGCATGAAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAAGCAGTTTGGAGATTTCCCAAACAACGTAAAACAGAACTATCATTTGACCCAGAAATCCCATTTCCGTGTATATACCCCCAAAAAAGAAATGATTCTACCAAAATGTCACATGCATGTGTATGTTCCCTACAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAGATGCCCACCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGAAAAAATATGCAACCATAAAAAAGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTGTCCTAAGTGAATTAGCATAGGAACAGAAAACCAAATACCATATGTTCTCACTCGTTGAGTACACATGGACATAAAGATGGGAGCAATGGACACTGGTGACTGCTGGAGTGGGGTGGGGGAGGGAAGAGGAATGAAGACTGAAAGACTGCCTATTGGGTACTGTGCTCACTGCTTGTGTGATAGGCTCATCTGTACCCCAAACCTCAGCATAACACAGTGTTCCCATGTGACAGACCTGCACATGTACCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTGAAATTTTAAAATAAGACACAGAACCATATTAAGATCCACCGAAGTTCAGCATAAGTCAATGCCCCATCAAGTTTTATTTTTTATTTCTACCAGAAGAGTATTTANNNN | pathogenic | 41,870 |
Mutation found at chromosome 2 position 110204898, gene NPHP1 (nephrocystin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1'] | GGAAAGCAGTTTGGAGATTTCCCAAACAACGTAAAACAGAACTATCATTTGACCCAGAAATCCCATTTCCGTGTATATACCCCCAAAAAAGAAATGATTCTACCAAAATGTCACATGCATGTGTATGTTCCCTACAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAGATGCCCACCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGAAAAAATATGCAACCATAAAAAAGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTGTCCTAAGTGAATTAGCATAGGAACAGAAAACCAAATACCATATGTTCTCACTCGTTGAGTACACATGGACATAAAGATGGGAGCAATGGACACTGGTGACTGCTGGAGTGGGGTGGGGGAGGGAAGAGGAATGAAGACTGAAAGACTGCCTATTGGGTACTGTGCTCACTGCTTGTGTGATAGGCTCATCTGTACCCCAAACCTCAGCATAACACAGTGTTCCCATGTGACAGACCTGCACATGTACCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTGAAATTTTAAAATAAGACACAGAACCATATTAAGATCCACCGAAGTTCAGCATAAGTCAATGCCCCATCAAGTTTTATTTTTTATTTCTACCAGAAGAGTATTTAGCTTTTGTTGCACCACTGTGATTCCAATACACAGTCACCTAAATATTTACCTTCCAAATCCTTTTTACTTTAAACAAGAGAACAAAAATGGATAAAATATGAGCATCAGTGAATCTCTTACCGGCCTCAGATTATAAAATAATTTTACTCAGTGGAAAAATACTTGGTAATAGATCACATGAAAAAAATTAAAGTGAAATTAAAATGTCAGAAAATAAACCCACTGGTTGCTATTTACTTTTTTCTTATTTTTAATAAGAACTCAGTGTATTTTTAAAAAGTTTTTTTTTTTTTGAGACCAAGTCTTGTTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTACTAGCATGAGCCACCACACCTGGCCTAAAAATTTTTATAAATATGAAAAAGAATAAAGAAAATCATAATAATCATCAGCATCCTGTCACACAGAAATACCATATTAGCCTGTTCCCTTCTATGCTGTTCTGTGTATATTATATAAGTAACAATGTGATGAATACTTTTATACATCAATCTCTGTCCTACTTTCTAATTATTACACATAGCAGATCCCTGGAAATGTAATTTTTGAGCCTAGGTGCATACACATATGTTACACCTTGTCAAGCTGCTTTCCTGAAATGCTGTACAAGCACCTTATACACGGGAGCAGTGAATGTGCCTGCTTCATCACACCTTCCTCAAGACAGAGTGTTGTGATTTTTAACATTTTTGTGATACCTTATGTGCTTTGCAATTACTTGAGTATCTTTGAAGTTAACATTCCTCGTATGTTTATGAGTTACTTGTATTTCCTCTCTCGTTCACCTCCTTTGCTCATTTATCAGATCTTAATGTTCTTGCATATTAAGACTATTTCTTGACACCTATTTCGCTTGAGTTCACGGAGGCAATAATAATCTCCACTTGAGGAAGGCTGAAAGGAAATGGGCTTGGAAAGTGGAGGAGAGGAGCTAGGCTCAGAGTTGGGTTGGAAATGGTTACACCACTAAGTTTAGATTGGGAGATAAGGTGGGTTAGTGAGTTGTTAGGGTAGGAGGTTGAGACGTTAGGTGGGAGTGAGGGTCGGAGGAGGGGGCGCTTAGTTGATGGTCACGAATTTTGGGAGGTTTCGCCTTTGGCTGGGGGTTGAGTTGGGATCAGGAGGGGTTTGAATCGGGGTTGGGTGCTGGAATGTTATGGGGTAAGGGGGCGTTACAACCTGGGAAGGTAAGTAGGTTGGGGGCAAGCTCCCAGGATTAGGTGGGGTCACGGTGGGAAGGCGCAGTGCGCGCAGCTGCGTCCGCCTGTCGCCCGCCCCAGGGCCCTCTGCACAGCCTGACCATACCTGTTGCTTCAGCTCCTGATTGCGGCGCCGCAGGGCCTGGAGAGGATCTCGCTGTCGTCTCGCCAGCATCTCCCTGGCTGCGGTGCTCTGATTGCTCCAGTTGCCAGGGAAACCAACCGGCGGCGCCAGAAGGTGACGCCATCGATGTGCGCCCGCCTCCCAGCCCCGCCCCGCCCGGGCCGGTCCCGGGAAGGGTCAAATGTTCTCTTGCGGTGGTCATCCCACGCCACCAGGCAGGTCACAGCCGGGGGAGTCACTTTTCCTCGGCAATTCCTAAGGATAGGGGAACGTCCCCCGGCGTCTGAAACTACATTCCCCACAATACATCAATAATAACACCACCTTCTTGCTGGGATACCTGTTTTATGGCATTTGCTTTCTGATACCAATTTTGTAAGCTAATGTTAAGATACAATTTTAGTATCTTAAACTCTTTCATTAACTCCAAGGATAGCTTTCCTATGGAATATATGGTTCTGTTCCATACTGTCACTTCAAAAGGCAGTTTTTAATTCTTTGCCATTTAGGCTACTGAAGTTTCATTTCATTCTAATATTGCACGTTGTCAATTCTGAATTCTGTAAGGATGGTAATTGTTCTACAGCAAATCTATGAGCAAATTATTAGTTCTCATTATGATTCCCAGTTTACATCAACTCTCAGGAAGGTTGTCATGTTTCCCCCATATGGGACTGCATCCCATGAATCCAATTCCAAAACTCCACTACACCAAAATTGAACTTGAATAAGAATGATGATGCTTGGGGCTCACCTTCCAAATGATGGACCCCATTAATACAAATGAATGTTCTTCAGAACAGCCACAGGCCAGGATGAACCATTATTTATGTACTTTTTTCTTCAAGTATAATACATACAGAGAAAAGTCTACAGACTTTGTGTGCAGCTCTGAAAACCCTCCACCCCATAACAGCACCCAGATTATGAAACAGAACATTATCTGCCCACTCACACTCTTCCTGTCTTTCTAGTCCTTGCCTACCCCCAACCTCTCAACCCTCTCACTTCTCTACCACACACCAAAGGTGAACAATATCCTAACTTATAAGAGCACAAACTTGTGTTGCCTTTTTTTGTACTATACAATGAAATTATGCACTGTGTGGTGGCTTCTCCTGTCCTTTAAATATCACATTTGTGAGATGCATCTATACTGTGTGTGTCTGTAGTCTGTTCATTCTCATTGCTGATATTTCACATATGATATACCCTAACATACTGATTCTACTGTTGCTGGGTAAGTGGGCAGTTTCCAGCTTAGGGCTAGTATAAATAGCGCTGCTAAGAACGTCCTGGTGCAAGTCTTCTGGCAAACACATAACACTGCTGAGTCACAGGCATGTTATACGTCAGCTTTAGTAGATACTACTACCTGGTTTCCCAAAATGGTACTAATTTATACCCTATCAGCAGTGTATGAGTTTTTGTTCTTTATGTCCTTGGCAAGATTTGGTATTGTCTGTTTTGTTGTAATTCATGTCTTATTTTGAATTAATTTCTCTATTATGGCTTATGATAATTAGTTCACTTAAATAGTCAAACATAGGATTTCCATTAAAAATCTTTACAACAAATGAGAAAATGCTATAAAATATTTCTAAGTGGATTATTAAATCAATAATTACAGGTGATGAGATGAGCAAAACGAAAAAAATTGCTCTAAAATACAGCTATTACTTATGAAATTCTCAGTCTACAAATAAATTAGAAAAAATTATTCTGCATCTACTTATTTATAGGGATTTCCACATTTTAAATGGAAAAGTTAATAGCATCATGGATACAGTTTAATTCTGTTGGTAAAAATAAACTAATAACCCCCCCTAAATATGTGTGAATATATGAACAATAAGGAAAGGTGCAAAAAAAGTGTATTACTCATTCACCTCAGGTGTGAAGATGTTTGACTTTATACATTTTTGCATCATATTGTTTCGGTTACAAGTATTCATTACTTGCGATTCCTAGATCAGCATCATCACCACCTGGGACCTTGTTAGAAATGCACATTTTCACATTTTCAGC | GGAAAGCAGTTTGGAGATTTCCCAAACAACGTAAAACAGAACTATCATTTGACCCAGAAATCCCATTTCCGTGTATATACCCCCAAAAAAGAAATGATTCTACCAAAATGTCACATGCATGTGTATGTTCCCTACAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAGATGCCCACCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGAAAAAATATGCAACCATAAAAAAGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTGTCCTAAGTGAATTAGCATAGGAACAGAAAACCAAATACCATATGTTCTCACTCGTTGAGTACACATGGACATAAAGATGGGAGCAATGGACACTGGTGACTGCTGGAGTGGGGTGGGGGAGGGAAGAGGAATGAAGACTGAAAGACTGCCTATTGGGTACTGTGCTCACTGCTTGTGTGATAGGCTCATCTGTACCCCAAACCTCAGCATAACACAGTGTTCCCATGTGACAGACCTGCACATGTACCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTGAAATTTTAAAATAAGACACAGAACCATATTAAGATCCACCGAAGTTCAGCATAAGTCAATGCCCCATCAAGTTTTATTTTTTATTTCTACCAGAAGAGTATTTAGCTTTTGTTGCACCACTGTGATTCCAATACACAGTCACCTAAATATTTACCTTCCAAATCCTTTTTACTTTAAACAAGAGAACAAAAATGGATAAAATATGAGCATCAGTGAATCTCTTACCGGCCTCAGATTATAAAATAATTTTACTCAGTGGAAAAATACTTGGTAATAGATCACATGAAAAAAATTAAAGTGAAATTAAAATGTCAGAAAATAAACCCACTGGTTGCTATTTACTTTTTTCTTATTTTTAATAAGAACTCAGTGTATTTTTAAAAAGTTTTTTTTTTTTTGAGACCAAGTCTTGTTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTACTAGCATGAGCCACCACACCTGGCCTAAAAATTTTTATAAATATGAAAAAGAATAAAGAAAATCATAATAATCATCAGCATCCTGTCACACAGAAATACCATATTAGCCTGTTCCCTTCTATGCTGTTCTGTGTATATTATATAAGTAACAATGTGATGAATACTTTTATACATCAATCTCTGTCCTACTTTCTAATTATTACACATAGCAGATCCCTGGAAATGTAATTTTTGAGCCTAGGTGCATACACATATGTTACACCTTGTCAAGCTGCTTTCCTGAAATGCTGTACAAGCACCTTATACACGGGAGCAGTGAATGTGCCTGCTTCATCACACCTTCCTCAAGACAGAGTGTTGTGATTTTTAACATTTTTGTGATACCTTATGTGCTTTGCAATTACTTGAGTATCTTTGAAGTTAACATTCCTCGTATGTTTATGAGTTACTTGTATTTCCTCTCTCGTTCACCTCCTTTGCTCATTTATCAGATCTTAATGTTCTTGCATATTAAGACTATTTCTTGACACCTATTTCGCTTGAGTTCACGGAGGCAATAATAATCTCCACTTGAGGAAGGCTGAAAGGAAATGGGCTTGGAAAGTGGAGGAGAGGAGCTAGGCTCAGAGTTGGGTTGGAAATGGTTACACCACTAAGTTTAGATTGGGAGATAAGGTGGGTTAGTGAGTTGTTAGGGTAGGAGGTTGAGACGTTAGGTGGGAGTGAGGGTCGGAGGAGGGGGCGCTTAGTTGATGGTCACGAATTTTGGGAGGTTTCGCCTTTGGCTGGGGGTTGAGTTGGGATCAGGAGGGGTTTGAATCGGGGTTGGGTGCTGGAATGTTATGGGGTAAGGGGGCGTTACAACCTGGGAAGGTAAGTAGGTTGGGGGCAAGCTCCCAGGATTAGGTGGGGTCACGGTGGGAAGGCGCAGTGCGCGCAGCTGCGTCCGCCTGTCGCCCGCCCCAGGGCCCTCTGCACAGCCTGACCATACTGTTGCTTCAGCTCCTGATTGCGGCGCCGCAGGGCCTGGAGAGGATCTCGCTGTCGTCTCGCCAGCATCTCCCTGGCTGCGGTGCTCTGATTGCTCCAGTTGCCAGGGAAACCAACCGGCGGCGCCAGAAGGTGACGCCATCGATGTGCGCCCGCCTCCCAGCCCCGCCCCGCCCGGGCCGGTCCCGGGAAGGGTCAAATGTTCTCTTGCGGTGGTCATCCCACGCCACCAGGCAGGTCACAGCCGGGGGAGTCACTTTTCCTCGGCAATTCCTAAGGATAGGGGAACGTCCCCCGGCGTCTGAAACTACATTCCCCACAATACATCAATAATAACACCACCTTCTTGCTGGGATACCTGTTTTATGGCATTTGCTTTCTGATACCAATTTTGTAAGCTAATGTTAAGATACAATTTTAGTATCTTAAACTCTTTCATTAACTCCAAGGATAGCTTTCCTATGGAATATATGGTTCTGTTCCATACTGTCACTTCAAAAGGCAGTTTTTAATTCTTTGCCATTTAGGCTACTGAAGTTTCATTTCATTCTAATATTGCACGTTGTCAATTCTGAATTCTGTAAGGATGGTAATTGTTCTACAGCAAATCTATGAGCAAATTATTAGTTCTCATTATGATTCCCAGTTTACATCAACTCTCAGGAAGGTTGTCATGTTTCCCCCATATGGGACTGCATCCCATGAATCCAATTCCAAAACTCCACTACACCAAAATTGAACTTGAATAAGAATGATGATGCTTGGGGCTCACCTTCCAAATGATGGACCCCATTAATACAAATGAATGTTCTTCAGAACAGCCACAGGCCAGGATGAACCATTATTTATGTACTTTTTTCTTCAAGTATAATACATACAGAGAAAAGTCTACAGACTTTGTGTGCAGCTCTGAAAACCCTCCACCCCATAACAGCACCCAGATTATGAAACAGAACATTATCTGCCCACTCACACTCTTCCTGTCTTTCTAGTCCTTGCCTACCCCCAACCTCTCAACCCTCTCACTTCTCTACCACACACCAAAGGTGAACAATATCCTAACTTATAAGAGCACAAACTTGTGTTGCCTTTTTTTGTACTATACAATGAAATTATGCACTGTGTGGTGGCTTCTCCTGTCCTTTAAATATCACATTTGTGAGATGCATCTATACTGTGTGTGTCTGTAGTCTGTTCATTCTCATTGCTGATATTTCACATATGATATACCCTAACATACTGATTCTACTGTTGCTGGGTAAGTGGGCAGTTTCCAGCTTAGGGCTAGTATAAATAGCGCTGCTAAGAACGTCCTGGTGCAAGTCTTCTGGCAAACACATAACACTGCTGAGTCACAGGCATGTTATACGTCAGCTTTAGTAGATACTACTACCTGGTTTCCCAAAATGGTACTAATTTATACCCTATCAGCAGTGTATGAGTTTTTGTTCTTTATGTCCTTGGCAAGATTTGGTATTGTCTGTTTTGTTGTAATTCATGTCTTATTTTGAATTAATTTCTCTATTATGGCTTATGATAATTAGTTCACTTAAATAGTCAAACATAGGATTTCCATTAAAAATCTTTACAACAAATGAGAAAATGCTATAAAATATTTCTAAGTGGATTATTAAATCAATAATTACAGGTGATGAGATGAGCAAAACGAAAAAAATTGCTCTAAAATACAGCTATTACTTATGAAATTCTCAGTCTACAAATAAATTAGAAAAAATTATTCTGCATCTACTTATTTATAGGGATTTCCACATTTTAAATGGAAAAGTTAATAGCATCATGGATACAGTTTAATTCTGTTGGTAAAAATAAACTAATAACCCCCCCTAAATATGTGTGAATATATGAACAATAAGGAAAGGTGCAAAAAAAGTGTATTACTCATTCACCTCAGGTGTGAAGATGTTTGACTTTATACATTTTTGCATCATATTGTTTCGGTTACAAGTATTCATTACTTGCGATTCCTAGATCAGCATCATCACCACCTGGGACCTTGTTAGAAATGCACATTTTCACATTTTCAGCN | pathogenic | 41,872 |
Mutation found at chromosome 2 position 111929282, gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_38'] | ATCAAAGGGGCCTGGGAGGGAGCAGTTGCTGGAATGGGAGAGGGAGCTGCATGGCAAGGGCTCCCAGACAGGGGTATGCCCTTCAGTTGAGGCATATGTGCTGTCCAGAGTGGCTTGGCAGAGAGGAACCTAGAGGAAAAATTCCCAGATCCCCTCCCTTCTGCCCCACGATTTCCTACTTATATCTCCCATTAGCCAATTAAATACTTAACTGAATACTTAAATTTAAAAAATTCCAGCCTGGGCACATACATAGCCAGACTCCCTCCCTACAAGAAAAAATTTTAAACTAGCTGGACATGGTAGCACGAGCCTATAGTACAACCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGATTGAAGTTGCAGTGAGTTACTGTACCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAAGGCCCTGTTTGTTTAAAAAACAATTATTTGTTGTTCATCTGAAATTCAAGCTTAACTGGGCATCCTGTGTTATTTGCTAAATCGGGCACAACTCTGAGCAAAGAACACCCTACTCCCTGCACACACACACTCAGGAGCCCAGGAGGGCATGATGTCCTGAGCATGGCAGGAGGCCAGCCCTTGAGCAAGGATGGAGCCCCCACTGTGTACCCCCAGTCACCAACCCATAATGTAGACTGCTAGGCCTATATCTCTCTCACCCACCTGTCTCACTCACTCCCTCCCAACGTATTTGAATAGATAACAACCAGTGTAGAATCTGTGTCCAAAAATGCCACTCAGAAAGCTAAAAGTACAGCTATTATGAGCCTTCCCTTGCTCAGAAACCATCTAAAATACTTGTGGACCAGATGAAATAAAAACATTTCCAGGTTTATTCCAGCAAGCAAGCATTTTCCTGGAAGCTTCAGTATTCTATAGCTGGTAACTTAAGAACACTTTTTTTGTTGTTAAGGCACAAAAATTGTAAACTCATCTCTTTGTGGCCATGAGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCACAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTTCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACTACAGATGCATGCCAACACATCTGGCTAATTTTTGGGGTGGTTTTTTTTTTTCGAACCTCAATCAGCTTTTTAAAGACTATCAGCCAAATTTGCAGCATAGTCTCTGACAGAGCAGACAGTAAGAAAAGTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGTGCTACCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGAATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCGACCTCCCAAAGTGCCAAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGAAAAGTGACCTTGAGCCCTGCTGTGTCATCACCTTCTTCTTATACTGCTGAGTTGGGCATGAAGGACTTGGAATGAGTCAGTAATAAGAAAATTTTTATTTTTGGTGGGGGTGGTTACATTTCTTCAGGACTCTTCCAGAGGCGAGTTTACAAACGAATGAACTGGTGAATAAGAATATGTCCAGATGTGTGTGTTAATGAATTCTGCTTATCTTTTCCTGGGGCACAGAGGACACCCCAGTGCTCTCTCTTCTTGGCCTAAGAAGTTGGGAACCTACTTGGGAAACTCTTCTTATTTAAAAGGCTAAAATTTGGATGTTCTGTTTTACAGCTATCACTGAGGCAAGGGAAGAAGCCAAGCCTTACCCGCTATTCCCGGGACCTTTTCCAGGGAGCCTGCAAACTGACCACACACCGCTGTTATCCCTTCCTCACGCCAGTGGGTACCAGCCTGCCTTGATGTTTTCACCAACCCAGCCTGGAAGACCACATACAGGAAACGTAGCCATTCCCCAGGTGACCTCTGTCGAATCAAAGCCCCTACCGCCTCTTGCCTTCAAACACACAGTTGGACACATAATACTTTCTGAACATAAAGGTGTCAAATTTAATTGCTCAATCAGTGTACCTAATATATACCAGGACACCACAATTTCTTGGTGGAAAGATGGGAAGGAATTGCTTGGGGCACATCATGCAATTACACAGTTTTATCCAGATGATGAAGTTACAGCAATAATCGCTTCCTTCAGGTATGTGTTCTTTCTTCCTTTTTTATTTTTTTAGTTTTAATATTTATTTATTTATTTACTTATTGAGACAGAGTATCATTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGGGTGATCCGGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCAGGCCTCTTCCTTTCTTTTTAAATGTCATTATGCTAATGCTGCCTCAAAAGCAAAAGCCTTTTGTTTTCTATTTAAGCAAACCACTGGTCCCTTTAGAGAGTTGAAGGATAACTGACAGTGTGTGTTCAATCTGAGCTTGGCAGTGTTGGAACTGTTGGTTAACAGATACTCAGGGGCTGGGCCTGGGAGGCTACTTCCCACCTGACCTACATATCATATCAAGTACAGCTGGACCCAAGAGCTCTACCAGTGAGTGGGAACAGTGTTTCTTACCGGGTAGGAGGAGACGTTAAAATCACCCTGGCCATGTGGGGCTTTTTAAACAGTGCAATTGCTTGAGCTAGAGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCAATTGGGTATCTGCATCAATATGGGGATTCCCCCCACTACCACCAAAAGCAGGGGACCACCAGGTTGCCTAAGGAGGAGTGAACTGGCCCAGGTCAGAAACGGAGCAGGTCAAAACTCCTGCACTGTTCAGTAGTGGGATTTCACCTGTGACTAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACCCCCAAAAAAAAGCCAGTGCAGCTCTCTCGTCCCTTCAGTTACCCTGCCGCCCCTGCCTTCCACCTCTCCCCACCGCCTCCCAGTGCTGATGTAGCCCCCGTGCACCGTGGGGCAGGAAGAGATGGAAAGTCTGTCTCTGGAAATGAGACAGGCCCTAAGCCTCAGACCATCATCTCAGTACTCCACTTTGTTTTTTAAGAGCAAGCTAGATGAGGTGGAGGGTTGTGTGTGACAGGGATAAGCTAAGCCAGGACTTATATCTGGAATACTCTGTTTTCCCAGGGACCCAGCTGTCATGTCTCAGAATGCTGCAGACGGGCAGGTAGATGCTTCTCTTCTTGCCACCCCTTTTGTATTCTCCACTCTTTCCTCTTAGCCAGGAGGTGTTTTGCTTTTCTGTTTTTGTTTTTTTGCATCAGGACTTCGTTGCGTGCACAGTTTTAGAATTGGGTTGGCCTGTGGTTGTTAAAAGCACAAAATGAGGTCAGAGCCACACAGGGTGGAAGCAAGAGCCTTTTTCCTGCAATTTCTCCACTTTGGAGTGGAGCCTTCTTTGATCTGTTACATTTTCACTTTCTGTGACATGATACTTGGCACCATCCCATACTGTGTCATGCCTTTTAGTGAATCATTTTGTTTCCTTTTCAGAAAACCACCTCACAATTACCACAGACCTAACTACTCAGGTTAGTGTGCCAACACTTCCACAAGATGTGCCCTTTTTTTTACATTTTTTCCCCCAGGTTGTAGGCTTGCTTAGTGGATAATCCCTTAGCCTCCAGGCAGAAAATGCAACTTCCACATTACTCTGGCTGAGTCTCTCGGCAGCCGTTCTCAGCCAGTGGCTAAG | ATCAAAGGGGCCTGGGAGGGAGCAGTTGCTGGAATGGGAGAGGGAGCTGCATGGCAAGGGCTCCCAGACAGGGGTATGCCCTTCAGTTGAGGCATATGTGCTGTCCAGAGTGGCTTGGCAGAGAGGAACCTAGAGGAAAAATTCCCAGATCCCCTCCCTTCTGCCCCACGATTTCCTACTTATATCTCCCATTAGCCAATTAAATACTTAACTGAATACTTAAATTTAAAAAATTCCAGCCTGGGCACATACATAGCCAGACTCCCTCCCTACAAGAAAAAATTTTAAACTAGCTGGACATGGTAGCACGAGCCTATAGTACAACCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGATTGAAGTTGCAGTGAGTTACTGTACCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAAGGCCCTGTTTGTTTAAAAAACAATTATTTGTTGTTCATCTGAAATTCAAGCTTAACTGGGCATCCTGTGTTATTTGCTAAATCGGGCACAACTCTGAGCAAAGAACACCCTACTCCCTGCACACACACACTCAGGAGCCCAGGAGGGCATGATGTCCTGAGCATGGCAGGAGGCCAGCCCTTGAGCAAGGATGGAGCCCCCACTGTGTACCCCCAGTCACCAACCCATAATGTAGACTGCTAGGCCTATATCTCTCTCACCCACCTGTCTCACTCACTCCCTCCCAACGTATTTGAATAGATAACAACCAGTGTAGAATCTGTGTCCAAAAATGCCACTCAGAAAGCTAAAAGTACAGCTATTATGAGCCTTCCCTTGCTCAGAAACCATCTAAAATACTTGTGGACCAGATGAAATAAAAACATTTCCAGGTTTATTCCAGCAAGCAAGCATTTTCCTGGAAGCTTCAGTATTCTATAGCTGGTAACTTAAGAACACTTTTTTTGTTGTTAAGGCACAAAAATTGTAAACTCATCTCTTTGTGGCCATGAGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCACAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTTCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACTACAGATGCATGCCAACACATCTGGCTAATTTTTGGGGTGGTTTTTTTTTTTCGAACCTCAATCAGCTTTTTAAAGACTATCAGCCAAATTTGCAGCATAGTCTCTGACAGAGCAGACAGTAAGAAAAGTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGTGCTACCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGAATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCGACCTCCCAAAGTGCCAAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGAAAAGTGACCTTGAGCCCTGCTGTGTCATCACCTTCTTCTTATACTGCTGAGTTGGGCATGAAGGACTTGGAATGAGTCAGTAATAAGAAAATTTTTATTTTTGGTGGGGGTGGTTACATTTCTTCAGGACTCTTCCAGAGGCGAGTTTACAAACGAATGAACTGGTGAATAAGAATATGTCCAGATGTGTGTGTTAATGAATTCTGCTTATCTTTTCCTGGGGCACAGAGGACACCCCAGTGCTCTCTCTTCTTGGCCTAAGAAGTTGGGAACCTACTTGGGAAACTCTTCTTATTTAAAAGGCTAAAATTTGGATGTTCTGTTTTACAGCTATCACTGAGGCAAGGGAAGAAGCCAAGCCTTACCCGCTATTCCCGGGACCTTTTCCAGGGAGCCTGCAAACTGACCACACACCGCTGTTATCCCTTCCTCACGCCAGTGGGTACCAGCCTGCCTTGATGTTTTCACCAACCCAGCCTGGAAGACCACATACGGAAACGTAGCCATTCCCCAGGTGACCTCTGTCGAATCAAAGCCCCTACCGCCTCTTGCCTTCAAACACACAGTTGGACACATAATACTTTCTGAACATAAAGGTGTCAAATTTAATTGCTCAATCAGTGTACCTAATATATACCAGGACACCACAATTTCTTGGTGGAAAGATGGGAAGGAATTGCTTGGGGCACATCATGCAATTACACAGTTTTATCCAGATGATGAAGTTACAGCAATAATCGCTTCCTTCAGGTATGTGTTCTTTCTTCCTTTTTTATTTTTTTAGTTTTAATATTTATTTATTTATTTACTTATTGAGACAGAGTATCATTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGGGTGATCCGGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCAGGCCTCTTCCTTTCTTTTTAAATGTCATTATGCTAATGCTGCCTCAAAAGCAAAAGCCTTTTGTTTTCTATTTAAGCAAACCACTGGTCCCTTTAGAGAGTTGAAGGATAACTGACAGTGTGTGTTCAATCTGAGCTTGGCAGTGTTGGAACTGTTGGTTAACAGATACTCAGGGGCTGGGCCTGGGAGGCTACTTCCCACCTGACCTACATATCATATCAAGTACAGCTGGACCCAAGAGCTCTACCAGTGAGTGGGAACAGTGTTTCTTACCGGGTAGGAGGAGACGTTAAAATCACCCTGGCCATGTGGGGCTTTTTAAACAGTGCAATTGCTTGAGCTAGAGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCAATTGGGTATCTGCATCAATATGGGGATTCCCCCCACTACCACCAAAAGCAGGGGACCACCAGGTTGCCTAAGGAGGAGTGAACTGGCCCAGGTCAGAAACGGAGCAGGTCAAAACTCCTGCACTGTTCAGTAGTGGGATTTCACCTGTGACTAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACCCCCAAAAAAAAGCCAGTGCAGCTCTCTCGTCCCTTCAGTTACCCTGCCGCCCCTGCCTTCCACCTCTCCCCACCGCCTCCCAGTGCTGATGTAGCCCCCGTGCACCGTGGGGCAGGAAGAGATGGAAAGTCTGTCTCTGGAAATGAGACAGGCCCTAAGCCTCAGACCATCATCTCAGTACTCCACTTTGTTTTTTAAGAGCAAGCTAGATGAGGTGGAGGGTTGTGTGTGACAGGGATAAGCTAAGCCAGGACTTATATCTGGAATACTCTGTTTTCCCAGGGACCCAGCTGTCATGTCTCAGAATGCTGCAGACGGGCAGGTAGATGCTTCTCTTCTTGCCACCCCTTTTGTATTCTCCACTCTTTCCTCTTAGCCAGGAGGTGTTTTGCTTTTCTGTTTTTGTTTTTTTGCATCAGGACTTCGTTGCGTGCACAGTTTTAGAATTGGGTTGGCCTGTGGTTGTTAAAAGCACAAAATGAGGTCAGAGCCACACAGGGTGGAAGCAAGAGCCTTTTTCCTGCAATTTCTCCACTTTGGAGTGGAGCCTTCTTTGATCTGTTACATTTTCACTTTCTGTGACATGATACTTGGCACCATCCCATACTGTGTCATGCCTTTTAGTGAATCATTTTGTTTCCTTTTCAGAAAACCACCTCACAATTACCACAGACCTAACTACTCAGGTTAGTGTGCCAACACTTCCACAAGATGTGCCCTTTTTTTTACATTTTTTCCCCCAGGTTGTAGGCTTGCTTAGTGGATAATCCCTTAGCCTCCAGGCAGAAAATGCAACTTCCACATTACTCTGGCTGAGTCTCTCGGCAGCCGTTCTCAGCCAGTGGCTAAGN | pathogenic | 41,931 |
Variant in gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase), located at chromosome 2 position 111929348: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_38'] | GACAGGGGTATGCCCTTCAGTTGAGGCATATGTGCTGTCCAGAGTGGCTTGGCAGAGAGGAACCTAGAGGAAAAATTCCCAGATCCCCTCCCTTCTGCCCCACGATTTCCTACTTATATCTCCCATTAGCCAATTAAATACTTAACTGAATACTTAAATTTAAAAAATTCCAGCCTGGGCACATACATAGCCAGACTCCCTCCCTACAAGAAAAAATTTTAAACTAGCTGGACATGGTAGCACGAGCCTATAGTACAACCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGATTGAAGTTGCAGTGAGTTACTGTACCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAAGGCCCTGTTTGTTTAAAAAACAATTATTTGTTGTTCATCTGAAATTCAAGCTTAACTGGGCATCCTGTGTTATTTGCTAAATCGGGCACAACTCTGAGCAAAGAACACCCTACTCCCTGCACACACACACTCAGGAGCCCAGGAGGGCATGATGTCCTGAGCATGGCAGGAGGCCAGCCCTTGAGCAAGGATGGAGCCCCCACTGTGTACCCCCAGTCACCAACCCATAATGTAGACTGCTAGGCCTATATCTCTCTCACCCACCTGTCTCACTCACTCCCTCCCAACGTATTTGAATAGATAACAACCAGTGTAGAATCTGTGTCCAAAAATGCCACTCAGAAAGCTAAAAGTACAGCTATTATGAGCCTTCCCTTGCTCAGAAACCATCTAAAATACTTGTGGACCAGATGAAATAAAAACATTTCCAGGTTTATTCCAGCAAGCAAGCATTTTCCTGGAAGCTTCAGTATTCTATAGCTGGTAACTTAAGAACACTTTTTTTGTTGTTAAGGCACAAAAATTGTAAACTCATCTCTTTGTGGCCATGAGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCACAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTTCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACTACAGATGCATGCCAACACATCTGGCTAATTTTTGGGGTGGTTTTTTTTTTTCGAACCTCAATCAGCTTTTTAAAGACTATCAGCCAAATTTGCAGCATAGTCTCTGACAGAGCAGACAGTAAGAAAAGTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGTGCTACCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGAATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCGACCTCCCAAAGTGCCAAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGAAAAGTGACCTTGAGCCCTGCTGTGTCATCACCTTCTTCTTATACTGCTGAGTTGGGCATGAAGGACTTGGAATGAGTCAGTAATAAGAAAATTTTTATTTTTGGTGGGGGTGGTTACATTTCTTCAGGACTCTTCCAGAGGCGAGTTTACAAACGAATGAACTGGTGAATAAGAATATGTCCAGATGTGTGTGTTAATGAATTCTGCTTATCTTTTCCTGGGGCACAGAGGACACCCCAGTGCTCTCTCTTCTTGGCCTAAGAAGTTGGGAACCTACTTGGGAAACTCTTCTTATTTAAAAGGCTAAAATTTGGATGTTCTGTTTTACAGCTATCACTGAGGCAAGGGAAGAAGCCAAGCCTTACCCGCTATTCCCGGGACCTTTTCCAGGGAGCCTGCAAACTGACCACACACCGCTGTTATCCCTTCCTCACGCCAGTGGGTACCAGCCTGCCTTGATGTTTTCACCAACCCAGCCTGGAAGACCACATACAGGAAACGTAGCCATTCCCCAGGTGACCTCTGTCGAATCAAAGCCCCTACCGCCTCTTGCCTTCAAACACACAGTTGGACACATAATACTTTCTGAACATAAAGGTGTCAAATTTAATTGCTCAATCAGTGTACCTAATATATACCAGGACACCACAATTTCTTGGTGGAAAGATGGGAAGGAATTGCTTGGGGCACATCATGCAATTACACAGTTTTATCCAGATGATGAAGTTACAGCAATAATCGCTTCCTTCAGGTATGTGTTCTTTCTTCCTTTTTTATTTTTTTAGTTTTAATATTTATTTATTTATTTACTTATTGAGACAGAGTATCATTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGGGTGATCCGGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCAGGCCTCTTCCTTTCTTTTTAAATGTCATTATGCTAATGCTGCCTCAAAAGCAAAAGCCTTTTGTTTTCTATTTAAGCAAACCACTGGTCCCTTTAGAGAGTTGAAGGATAACTGACAGTGTGTGTTCAATCTGAGCTTGGCAGTGTTGGAACTGTTGGTTAACAGATACTCAGGGGCTGGGCCTGGGAGGCTACTTCCCACCTGACCTACATATCATATCAAGTACAGCTGGACCCAAGAGCTCTACCAGTGAGTGGGAACAGTGTTTCTTACCGGGTAGGAGGAGACGTTAAAATCACCCTGGCCATGTGGGGCTTTTTAAACAGTGCAATTGCTTGAGCTAGAGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCAATTGGGTATCTGCATCAATATGGGGATTCCCCCCACTACCACCAAAAGCAGGGGACCACCAGGTTGCCTAAGGAGGAGTGAACTGGCCCAGGTCAGAAACGGAGCAGGTCAAAACTCCTGCACTGTTCAGTAGTGGGATTTCACCTGTGACTAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACCCCCAAAAAAAAGCCAGTGCAGCTCTCTCGTCCCTTCAGTTACCCTGCCGCCCCTGCCTTCCACCTCTCCCCACCGCCTCCCAGTGCTGATGTAGCCCCCGTGCACCGTGGGGCAGGAAGAGATGGAAAGTCTGTCTCTGGAAATGAGACAGGCCCTAAGCCTCAGACCATCATCTCAGTACTCCACTTTGTTTTTTAAGAGCAAGCTAGATGAGGTGGAGGGTTGTGTGTGACAGGGATAAGCTAAGCCAGGACTTATATCTGGAATACTCTGTTTTCCCAGGGACCCAGCTGTCATGTCTCAGAATGCTGCAGACGGGCAGGTAGATGCTTCTCTTCTTGCCACCCCTTTTGTATTCTCCACTCTTTCCTCTTAGCCAGGAGGTGTTTTGCTTTTCTGTTTTTGTTTTTTTGCATCAGGACTTCGTTGCGTGCACAGTTTTAGAATTGGGTTGGCCTGTGGTTGTTAAAAGCACAAAATGAGGTCAGAGCCACACAGGGTGGAAGCAAGAGCCTTTTTCCTGCAATTTCTCCACTTTGGAGTGGAGCCTTCTTTGATCTGTTACATTTTCACTTTCTGTGACATGATACTTGGCACCATCCCATACTGTGTCATGCCTTTTAGTGAATCATTTTGTTTCCTTTTCAGAAAACCACCTCACAATTACCACAGACCTAACTACTCAGGTTAGTGTGCCAACACTTCCACAAGATGTGCCCTTTTTTTTACATTTTTTCCCCCAGGTTGTAGGCTTGCTTAGTGGATAATCCCTTAGCCTCCAGGCAGAAAATGCAACTTCCACATTACTCTGGCTGAGTCTCTCGGCAGCCGTTCTCAGCCAGTGGCTAAGACTGCTTAGGAGATTTGACTATATTTTTTCTGCATCAACTATAAAAAGCAGATGTCTTACAATTAC | GACAGGGGTATGCCCTTCAGTTGAGGCATATGTGCTGTCCAGAGTGGCTTGGCAGAGAGGAACCTAGAGGAAAAATTCCCAGATCCCCTCCCTTCTGCCCCACGATTTCCTACTTATATCTCCCATTAGCCAATTAAATACTTAACTGAATACTTAAATTTAAAAAATTCCAGCCTGGGCACATACATAGCCAGACTCCCTCCCTACAAGAAAAAATTTTAAACTAGCTGGACATGGTAGCACGAGCCTATAGTACAACCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGATTGAAGTTGCAGTGAGTTACTGTACCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAAGGCCCTGTTTGTTTAAAAAACAATTATTTGTTGTTCATCTGAAATTCAAGCTTAACTGGGCATCCTGTGTTATTTGCTAAATCGGGCACAACTCTGAGCAAAGAACACCCTACTCCCTGCACACACACACTCAGGAGCCCAGGAGGGCATGATGTCCTGAGCATGGCAGGAGGCCAGCCCTTGAGCAAGGATGGAGCCCCCACTGTGTACCCCCAGTCACCAACCCATAATGTAGACTGCTAGGCCTATATCTCTCTCACCCACCTGTCTCACTCACTCCCTCCCAACGTATTTGAATAGATAACAACCAGTGTAGAATCTGTGTCCAAAAATGCCACTCAGAAAGCTAAAAGTACAGCTATTATGAGCCTTCCCTTGCTCAGAAACCATCTAAAATACTTGTGGACCAGATGAAATAAAAACATTTCCAGGTTTATTCCAGCAAGCAAGCATTTTCCTGGAAGCTTCAGTATTCTATAGCTGGTAACTTAAGAACACTTTTTTTGTTGTTAAGGCACAAAAATTGTAAACTCATCTCTTTGTGGCCATGAGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCACAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTTCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACTACAGATGCATGCCAACACATCTGGCTAATTTTTGGGGTGGTTTTTTTTTTTCGAACCTCAATCAGCTTTTTAAAGACTATCAGCCAAATTTGCAGCATAGTCTCTGACAGAGCAGACAGTAAGAAAAGTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGTGCTACCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGAATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCGACCTCCCAAAGTGCCAAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGAAAAGTGACCTTGAGCCCTGCTGTGTCATCACCTTCTTCTTATACTGCTGAGTTGGGCATGAAGGACTTGGAATGAGTCAGTAATAAGAAAATTTTTATTTTTGGTGGGGGTGGTTACATTTCTTCAGGACTCTTCCAGAGGCGAGTTTACAAACGAATGAACTGGTGAATAAGAATATGTCCAGATGTGTGTGTTAATGAATTCTGCTTATCTTTTCCTGGGGCACAGAGGACACCCCAGTGCTCTCTCTTCTTGGCCTAAGAAGTTGGGAACCTACTTGGGAAACTCTTCTTATTTAAAAGGCTAAAATTTGGATGTTCTGTTTTACAGCTATCACTGAGGCAAGGGAAGAAGCCAAGCCTTACCCGCTATTCCCGGGACCTTTTCCAGGGAGCCTGCAAACTGACCACACACCGCTGTTATCCCTTCCTCACGCCAGTGGGTACCAGCCTGCCTTGATGTTTTCACCAACCCAGCCTGGAAGACCACATACAGGAAACGTAGCCATTCCCCAGGTGACCTCTGTCGAATCAAAGCCCCTACCGCCTCTTGCCTTCAAACACAGTTGGACACATAATACTTTCTGAACATAAAGGTGTCAAATTTAATTGCTCAATCAGTGTACCTAATATATACCAGGACACCACAATTTCTTGGTGGAAAGATGGGAAGGAATTGCTTGGGGCACATCATGCAATTACACAGTTTTATCCAGATGATGAAGTTACAGCAATAATCGCTTCCTTCAGGTATGTGTTCTTTCTTCCTTTTTTATTTTTTTAGTTTTAATATTTATTTATTTATTTACTTATTGAGACAGAGTATCATTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGGGTGATCCGGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCAGGCCTCTTCCTTTCTTTTTAAATGTCATTATGCTAATGCTGCCTCAAAAGCAAAAGCCTTTTGTTTTCTATTTAAGCAAACCACTGGTCCCTTTAGAGAGTTGAAGGATAACTGACAGTGTGTGTTCAATCTGAGCTTGGCAGTGTTGGAACTGTTGGTTAACAGATACTCAGGGGCTGGGCCTGGGAGGCTACTTCCCACCTGACCTACATATCATATCAAGTACAGCTGGACCCAAGAGCTCTACCAGTGAGTGGGAACAGTGTTTCTTACCGGGTAGGAGGAGACGTTAAAATCACCCTGGCCATGTGGGGCTTTTTAAACAGTGCAATTGCTTGAGCTAGAGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCAATTGGGTATCTGCATCAATATGGGGATTCCCCCCACTACCACCAAAAGCAGGGGACCACCAGGTTGCCTAAGGAGGAGTGAACTGGCCCAGGTCAGAAACGGAGCAGGTCAAAACTCCTGCACTGTTCAGTAGTGGGATTTCACCTGTGACTAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACCCCCAAAAAAAAGCCAGTGCAGCTCTCTCGTCCCTTCAGTTACCCTGCCGCCCCTGCCTTCCACCTCTCCCCACCGCCTCCCAGTGCTGATGTAGCCCCCGTGCACCGTGGGGCAGGAAGAGATGGAAAGTCTGTCTCTGGAAATGAGACAGGCCCTAAGCCTCAGACCATCATCTCAGTACTCCACTTTGTTTTTTAAGAGCAAGCTAGATGAGGTGGAGGGTTGTGTGTGACAGGGATAAGCTAAGCCAGGACTTATATCTGGAATACTCTGTTTTCCCAGGGACCCAGCTGTCATGTCTCAGAATGCTGCAGACGGGCAGGTAGATGCTTCTCTTCTTGCCACCCCTTTTGTATTCTCCACTCTTTCCTCTTAGCCAGGAGGTGTTTTGCTTTTCTGTTTTTGTTTTTTTGCATCAGGACTTCGTTGCGTGCACAGTTTTAGAATTGGGTTGGCCTGTGGTTGTTAAAAGCACAAAATGAGGTCAGAGCCACACAGGGTGGAAGCAAGAGCCTTTTTCCTGCAATTTCTCCACTTTGGAGTGGAGCCTTCTTTGATCTGTTACATTTTCACTTTCTGTGACATGATACTTGGCACCATCCCATACTGTGTCATGCCTTTTAGTGAATCATTTTGTTTCCTTTTCAGAAAACCACCTCACAATTACCACAGACCTAACTACTCAGGTTAGTGTGCCAACACTTCCACAAGATGTGCCCTTTTTTTTACATTTTTTCCCCCAGGTTGTAGGCTTGCTTAGTGGATAATCCCTTAGCCTCCAGGCAGAAAATGCAACTTCCACATTACTCTGGCTGAGTCTCTCGGCAGCCGTTCTCAGCCAGTGGCTAAGACTGCTTAGGAGATTTGACTATATTTTTTCTGCATCAACTATAAAAAGCAGATGTCTTACAATTACNN | pathogenic | 41,933 |
For chromosome 2, position 111944979, gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic | AATGGTATTGTTGGGAAGAAGTAAATTTAAAATGTTTAGTGTTCAGAAAACTGAATTCAACCTAAGGAAACTCTGTCTCATTCAGACCTGGGGACCTCACTCACTACCACATGTCTGCTCCAGATGCTAACCAGGCTGTGCTATCCTCTGGCAGCTGCCACCCCTGCCTATCAGGCCATGGTTCAGGATGGAGCCCCCTCTACCCTTGACAGCTTCCTGGTTTCTTTTAAGCCTTAAGCCTCAGCCCTTCACAGGTTGAGGGATGAGATTTATTTTGTTTAGAAATAAATAGGTTATACAGGGAAGCAAGCTTCTAGGAAGGAAGGTGGAACTTCCATGTTTTTCTTCTTTTTCTTCGTTCCCCTGGTCATGGTCTTCTTTGCTGTGTTTAAAGAGGAGTGTCTTTGAGCCAATAAAGAAATCCTCTGGAGAGCATCTGAAAGTATTTAAAAATGTTCCCCGGCTGAGAACGGTGGCTCATGGCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATGGTGCAACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCGAGACCCCATCTAAAATAAAATAAAATAAAATGTGCATTTCAACATGTAAACACCGGGCATGTCCACCCCAGGAGAGATCATTAAGTACCCAGGGACTTGCACCTTAGGTGCACCTTCAAGCACTTGACCTGTGACTGCTGCAAATACAGTCATGCTGTCAGTGAGAGACCTTACAAAATGATGGCTAGGGCCCCAGAAAGTTCTAAACAGGACAAAGGCTACCAGCTCTCCATTTTTATAGTCATTGCAGTCCTGGTAAATTAGGTGAATATTGAAACCATACAAGTATGTTAAATGGAATTAGGGTCTAGTCTCAGGAGGTCATTTGGGATATGGAACAGTTGCCCTTGGCCCCTAAAAACCCATGGAGCCCCCCTAGTCATTGTGACCACCAAAAACAACTCCACAAATTTCCAAAATGCCTTGAGGGGGCAGTACCCCAATGCAGAGAACCACTGGTGCAGAGTCTACCATAGAAATCAAGACAGGTGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCCATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCCCCTAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAATCCCTGTCTCTACTAAAAAATGCAAAAATTAATCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACAGAATCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGACAAGTGATAGCACATATATTAGTCAGGGTTTTTCCAAGAAACCGAACCTATAGGATCTGTGTCTACAGCTTTATCTAGAAAGAGAGAGAAAGAGGAATTATTTTAAGGAATTTTCCTTAGTTCCTTAAATTAACTCCTAAATTATTTATTAATTCCTAAATTATGAATTCCTTAAAATAATTCCTCTGTTTTAAGGAATTAGCTCACACACAGTGGGGGCTGACAAATATGGAATCAACAGGGTGTTGGGTGGAGACCCATGAAAGACTTGATGTTGCAGTCTTGAGTCCTCAGGCAGTTTGGAAACAGAAGCCCCTCTTTCCCTGGGGACCTCTGTCTTTTTCTTATAAGGCCTTCAACTGTTTGGATGGGGCCTGCCCCCATCATGAAGAGTAATGTGCTTTACTCAAAGGCTGCTGCTTTAAATGCTAGTGACATGTGAAAAGTACCTTCACAGCAACATCTAGGCTAGGGTTTGACCAAACAACTGCGTACAATGGCCTAGCCAAGCTGACATATAAAATTAACTATCACAGCATATGACAAAGAAGTTGAAGAAGTTTCCATCCTATAATAGGAACTCAAAGGGTAGTCACTGTAAATATCTTCATGTGTTTTTCTTTGCAGCATAACCAGTGTGCAGCGTTCAGACAATGGGTCGTATATCTGTAAGATGAAAATAAACAATGAAGAGATCGTGTCTGATCCCATCTACATCGAAGTACAAGGTAAGTCCACAGACCAGAGTCCCATTGCCAGAGAACTGTTTGTTTTAGGGCCTGTGTTAAATGTTTTGTGTATAATACTCTAGAGTTTTGCCTGCCTATTTATAACTCTGTATGCAAACCTTGCAAATCTATCAGCACTGAAATTTTACAAGGTACTCCACTTTGTAGTCTATAAGTAATAATGAAATGAATTCAATTCCTGAAGTTTGAGCTCTATTATAGGCATTACAGGTGAGATAAAAAGAGATTTTGGACTTCCTTGTCCACAGATTATTGACAATAAAAATAAGCTGAAGACTTCTTTTTAAGAAGCAAAATGCTTTCTACTATCCAGTTTCCAGTACTGGTACCAGATACCACTCACCTGGTCAAGTGGCTGTTGGCTTATTATTCAGCATCTTTTCCTGTCTTGCCTATGCAGACAGTGAAACCCTGGAGGGTGAGTGGTTTTCCTCGACTGGCTCAACAGCTCAGCCTGAGACTTCTTTTGGGCACTGGTATCTGTCAGGTGCATGGTTCAGAGAAATTCCATGACATCATATGAAGGTCCATGGGGATGAAGAGTGAGACATCAGGCTAGGAAAAGGCAATCTCTGCCCTCAGGGAACTTGAACTCTAATGGGCAATGTGAGCTGATGCACAGGTGAACCAGGCCAGGTGAGCCCAGGTCCTGGTTTGGTGCCCTGATTTGGGGGTTTGCATGCCTGGTTCTGCAATGGCAGTGCTGCAAGGAGGAAGCATCTTTATTATCACCCTCAGAGGTCACTCCTCACTACCCCTGGGGGCTTCCCTCTGGGGGCCTTGTGCCCCTCCTCTCTGAGGTGCCCCTCTTAGCAGAGCCATTAGGTCACCTCCCTTTTCTACTTTATCCTGACCTTCCTTGTCACAGGCTTTAGAGCAGGTGATTAGCTTTTCAGTCAGAAACATCTCCCACTGAAAGTCTGCTATGCTACCCATTCTTTTGTGAACCTGAAATTGATGCCCACCAATGTGGAGGGAAGCCTCAGGGAGCACAGATGGAAGGAGGAGGAGTGAGTGGGGAAGACAGAGGGGAGGGGGAAGAGACTCCCTCAGAGGAGTCTCTTCATGACCTTTGCTCTAGGCCCATCCCAGGCTGGACAGCTCTTTCTCAGGGTTACGTCAACATCAGCCAAAGAGGGGGTTTCCTACATTTGCAGCTAATTTGGGAAAAAAATATTTACAGGAGATTTTATTTGTCAGAATCCCAGAAAAATGCCCAGAGCAGGAACATATTAAGTCCAAACAGAGTTTCAAAAAAACCTTGAAACAGGATAAAAGAATTCCATTTCACATAACTGCCACGTCATTCCTGCTGGAACCAGATCTGTGAGTTCCCAATCCCCAAAAGAACACAATTAGCTGGACTCGTTATATTTTTGAACACCTGCCCCAAATGAGTACTGACTGGCTTTCTCTGAGCTTCCTTGGGACCTTGATTTTGGAAAGTACGGTAGATTTAAGGATTGTAACTGCAACTGTGTTTATACAGTTTTCATGAGAATTTGCTTTGAAAAGCACTCAGCCTTATACAAGGCTGTGGATTTTAAAATTCCTTATGACCCATCTGAAAGTCACACACATAATAGAATGTCTTCGTACCATGGACAGATCTATTACATAGCTTTGTTTTACTCTGCGTTTATTTTGGTAAGAAATACTGAAAACCTGCCAACTAGTCAGTCCCAGGAGTTTGAGCAACACCTGATGTAAGAACTGCCTGTGGCCTGCCTTCTGGTAAAACCAGTTCTGAGTCACTATTTATAGCCCCTTTGGCAAAGCATCCTAGAAAGCTGGCTTAAAGTAGACTGGCAGGAATTAGCCTCTGTGCTCCTTCTTATCCAACTTAAGGAGGTGAAAACTGATTAATACAGACCTGCCTGAGGCTGTAGATAAAGAACTCTTGTTTGCCAAGGCTGGGCGCGGTGGCACGCCTGTAATCCCAGCA | AATGGTATTGTTGGGAAGAAGTAAATTTAAAATGTTTAGTGTTCAGAAAACTGAATTCAACCTAAGGAAACTCTGTCTCATTCAGACCTGGGGACCTCACTCACTACCACATGTCTGCTCCAGATGCTAACCAGGCTGTGCTATCCTCTGGCAGCTGCCACCCCTGCCTATCAGGCCATGGTTCAGGATGGAGCCCCCTCTACCCTTGACAGCTTCCTGGTTTCTTTTAAGCCTTAAGCCTCAGCCCTTCACAGGTTGAGGGATGAGATTTATTTTGTTTAGAAATAAATAGGTTATACAGGGAAGCAAGCTTCTAGGAAGGAAGGTGGAACTTCCATGTTTTTCTTCTTTTTCTTCGTTCCCCTGGTCATGGTCTTCTTTGCTGTGTTTAAAGAGGAGTGTCTTTGAGCCAATAAAGAAATCCTCTGGAGAGCATCTGAAAGTATTTAAAAATGTTCCCCGGCTGAGAACGGTGGCTCATGGCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATGGTGCAACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCGAGACCCCATCTAAAATAAAATAAAATAAAATGTGCATTTCAACATGTAAACACCGGGCATGTCCACCCCAGGAGAGATCATTAAGTACCCAGGGACTTGCACCTTAGGTGCACCTTCAAGCACTTGACCTGTGACTGCTGCAAATACAGTCATGCTGTCAGTGAGAGACCTTACAAAATGATGGCTAGGGCCCCAGAAAGTTCTAAACAGGACAAAGGCTACCAGCTCTCCATTTTTATAGTCATTGCAGTCCTGGTAAATTAGGTGAATATTGAAACCATACAAGTATGTTAAATGGAATTAGGGTCTAGTCTCAGGAGGTCATTTGGGATATGGAACAGTTGCCCTTGGCCCCTAAAAACCCATGGAGCCCCCCTAGTCATTGTGACCACCAAAAACAACTCCACAAATTTCCAAAATGCCTTGAGGGGGCAGTACCCCAATGCAGAGAACCACTGGTGCAGAGTCTACCATAGAAATCAAGACAGGTGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCCATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCCCCTAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAATCCCTGTCTCTACTAAAAAATGCAAAAATTAATCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACAGAATCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGACAAGTGATAGCACATATATTAGTCAGGGTTTTTCCAAGAAACCGAACCTATAGGATCTGTGTCTACAGCTTTATCTAGAAAGAGAGAGAAAGAGGAATTATTTTAAGGAATTTTCCTTAGTTCCTTAAATTAACTCCTAAATTATTTATTAATTCCTAAATTATGAATTCCTTAAAATAATTCCTCTGTTTTAAGGAATTAGCTCACACACAGTGGGGGCTGACAAATATGGAATCAACAGGGTGTTGGGTGGAGACCCATGAAAGACTTGATGTTGCAGTCTTGAGTCCTCAGGCAGTTTGGAAACAGAAGCCCCTCTTTCCCTGGGGACCTCTGTCTTTTTCTTATAAGGCCTTCAACTGTTTGGATGGGGCCTGCCCCCATCATGAAGAGTAATGTGCTTTACTCAAAGGCTGCTGCTTTAAATGCTAGTGACATGTGAAAAGTACCTTCACAGCAACATCTAGGCTAGGGTTTGACCAAACAACTGCGTACAATGGCCTAGCCAAGCTGACATATAAAATTAACTATCACAGCATATGACAAAGAAGTTGAAGAAGTTTCCATCCTATAATAGGAACTCAAAGGGTAGTCACTGTAAATATCTTCATGTGTTTTTCTTTGCAGCATAACCAGTGTGCAGCGTTCAATGGGTCGTATATCTGTAAGATGAAAATAAACAATGAAGAGATCGTGTCTGATCCCATCTACATCGAAGTACAAGGTAAGTCCACAGACCAGAGTCCCATTGCCAGAGAACTGTTTGTTTTAGGGCCTGTGTTAAATGTTTTGTGTATAATACTCTAGAGTTTTGCCTGCCTATTTATAACTCTGTATGCAAACCTTGCAAATCTATCAGCACTGAAATTTTACAAGGTACTCCACTTTGTAGTCTATAAGTAATAATGAAATGAATTCAATTCCTGAAGTTTGAGCTCTATTATAGGCATTACAGGTGAGATAAAAAGAGATTTTGGACTTCCTTGTCCACAGATTATTGACAATAAAAATAAGCTGAAGACTTCTTTTTAAGAAGCAAAATGCTTTCTACTATCCAGTTTCCAGTACTGGTACCAGATACCACTCACCTGGTCAAGTGGCTGTTGGCTTATTATTCAGCATCTTTTCCTGTCTTGCCTATGCAGACAGTGAAACCCTGGAGGGTGAGTGGTTTTCCTCGACTGGCTCAACAGCTCAGCCTGAGACTTCTTTTGGGCACTGGTATCTGTCAGGTGCATGGTTCAGAGAAATTCCATGACATCATATGAAGGTCCATGGGGATGAAGAGTGAGACATCAGGCTAGGAAAAGGCAATCTCTGCCCTCAGGGAACTTGAACTCTAATGGGCAATGTGAGCTGATGCACAGGTGAACCAGGCCAGGTGAGCCCAGGTCCTGGTTTGGTGCCCTGATTTGGGGGTTTGCATGCCTGGTTCTGCAATGGCAGTGCTGCAAGGAGGAAGCATCTTTATTATCACCCTCAGAGGTCACTCCTCACTACCCCTGGGGGCTTCCCTCTGGGGGCCTTGTGCCCCTCCTCTCTGAGGTGCCCCTCTTAGCAGAGCCATTAGGTCACCTCCCTTTTCTACTTTATCCTGACCTTCCTTGTCACAGGCTTTAGAGCAGGTGATTAGCTTTTCAGTCAGAAACATCTCCCACTGAAAGTCTGCTATGCTACCCATTCTTTTGTGAACCTGAAATTGATGCCCACCAATGTGGAGGGAAGCCTCAGGGAGCACAGATGGAAGGAGGAGGAGTGAGTGGGGAAGACAGAGGGGAGGGGGAAGAGACTCCCTCAGAGGAGTCTCTTCATGACCTTTGCTCTAGGCCCATCCCAGGCTGGACAGCTCTTTCTCAGGGTTACGTCAACATCAGCCAAAGAGGGGGTTTCCTACATTTGCAGCTAATTTGGGAAAAAAATATTTACAGGAGATTTTATTTGTCAGAATCCCAGAAAAATGCCCAGAGCAGGAACATATTAAGTCCAAACAGAGTTTCAAAAAAACCTTGAAACAGGATAAAAGAATTCCATTTCACATAACTGCCACGTCATTCCTGCTGGAACCAGATCTGTGAGTTCCCAATCCCCAAAAGAACACAATTAGCTGGACTCGTTATATTTTTGAACACCTGCCCCAAATGAGTACTGACTGGCTTTCTCTGAGCTTCCTTGGGACCTTGATTTTGGAAAGTACGGTAGATTTAAGGATTGTAACTGCAACTGTGTTTATACAGTTTTCATGAGAATTTGCTTTGAAAAGCACTCAGCCTTATACAAGGCTGTGGATTTTAAAATTCCTTATGACCCATCTGAAAGTCACACACATAATAGAATGTCTTCGTACCATGGACAGATCTATTACATAGCTTTGTTTTACTCTGCGTTTATTTTGGTAAGAAATACTGAAAACCTGCCAACTAGTCAGTCCCAGGAGTTTGAGCAACACCTGATGTAAGAACTGCCTGTGGCCTGCCTTCTGGTAAAACCAGTTCTGAGTCACTATTTATAGCCCCTTTGGCAAAGCATCCTAGAAAGCTGGCTTAAAGTAGACTGGCAGGAATTAGCCTCTGTGCTCCTTCTTATCCAACTTAAGGAGGTGAAAACTGATTAATACAGACCTGCCTGAGGCTGTAGATAAAGAACTCTTGTTTGCCAAGGCTGGGCGCGGTGGCACGCCTGTAATCCCAGCANNNN | pathogenic | 41,937 |
Clinical significance of chromosome 2, position 111975319, gene MERTK: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['MERTK-related_disorder', 'Retinitis_pigmentosa_38'] | CACCTTCGCTTTGGTGGTTGGTCACCAGGAAGTAGGTGCACACTCTAAAGTGAAACAAACAAAAAGTGATGTCTGCCAACAGCCACCACCAAGACAAGCGTCTGGGTTCTCGTTTCTCCTCTGGTGGCTCCTCAGGCCAAATGATACCTTCTTGTCACCCACGGGGTCTGAGTCAGAGGTGAAACTCAACCCCCACACCGTACTCCTGGTATCTGCCAGGGGATTTGGAATTCCAGAATGTTTATTTCTGGTTCATTGACCTAAGATTCAAGCACACATAGCCTGAAATTACAGTACTGTATATCCAGAGCCCAGAACTGCAAGCCCATTATTAACAGTAATACATTTTGTGGCCTGAGGATTTTTCCCAAATTGCTCTCAGTTGCATGTTTTACCCGATATCATTTTGTCTGTTCTGATTTTATAAGTGCCACATATTACAGAAATTTTGAAAAAGCATGTAATGGAGAACAAAATCCCATACTCTCCCTTATCCCCATACCCAGACAGGAGGTATGCGAGGAAAGAGATGGAAGTTTCGCCCAGGACTAGACTTGTGCTGGGAATCGCCCTCTCTTGCCTATGTATACAGAGATTTGGAGGGGGATGTGGAGAGACTGGTGGAGTTATGGAGGGAAAGATAAGGCAGTATGTTTAAAGGAGATTTGGAGAAAAGTTTTCTGAAGGAGGGGCAAATGACCCTTTGCTATATCTCCTCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAGAATCTACATTTCCTGTGTGTGCCTCTGGAATTCAATTTCTGTTGGGGTCGAAGGGGTTAAGAATAAAGGACACACTAAAATTAGCCTCAGGATGAGTGCATTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGAACCCTTAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTGATCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGACGGAGGTCAAACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTCAGACTCCATCTCAAAAAAAGTAGTAATAATAATAACAATAAAATAAAATAAAGTTAGCCTCAAGGCAAGAGCAGTGTTCCTTAGGTTACATAATAAAAAGAAAGATTAAGAAACGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGTCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCATGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGTGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAGAGAGCGAAGGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGCAAGAAACCCATCCTCTAAAAGCAGAATTTGGGAAATATTTCCTTTAAAAGGCAAAATAGTAAATATTTCAGGGTTTGCCAGCACATATTATATCTGTTTCCTCTGTTGCATACTCCATGAAGCAGCTGAAAGAGGTCAAGAATCGAAGAGGTTCTAAGAGAGGAGAGGCTTTATTTTATAGTATAATATGAATTCTAATCATCATAATTATTTGCTCCGTTACCTGCCACAGTGAGAATTGTTAATTGTTATTTTAGGCGTTTTCCTCAGGTGTTCAGTTATTGTCCGAGGGCATGAGTAACACACAGTGATGCTAGCGGTAAAATGTGTGTGTGCCCAGAAAGGAAGCAGGTCCTTCCCCTTAGCGTAGAGGAAGGGCCACGTGCACCGAATGCACACAGGCCCCGTGCCTGACATTCCCACCACCTTACTAATGCCCGGTCCTCATGTTTACTCTTCGTTTAGGTCAAGGAAGCTGATCCGCTGAGTAATGGCTCAGTCATGATTTTTAACACCTCTGCCTTACCACATCTGTACCAAATCAAGCAGCTGCAAGCCCTGGCTAATTACAGCATTGGTGTTTCCTGCATGAATGAAATAGGCTGGTCTGCAGTGAGCCCTTGGATTCTAGCCAGCACGACTGAAGGAGGTAATTCCTGGGGTTCAGAATGTATATTGCCCCCAATGACATGTGATTCAACAAACCCTTCCCAGTGGCCTGACTGAGAGTTGAAACTTTGCTTTGTTTGGACTTTGTCTCTGGAGGAGAAAATTATTGAGGCGACTGATGAAAATGGGAAAGATATTTCCTCCATACTGTAAAAGCATTCAGTGACAAAACTTAGCCGTGTTATGTATAGGTAATCTTTTCTTTTACATAGGAGATAATAGCAGCACACTTTAAAACATGCTCTCTCACAACACAACAATCAATACATGTTACCAACACAGTGGTCAATACAGAAGCCTTCGGCCACTCCAATATATGTGGGGATTTCTCTCCACCAGCAAGCAGTCGGCTCTGCAGCGGAGACCAGCTGAGTGTCCTCCATTCAAGTCTGACACTACATGGAGATAGCTTCAGATCCCATAGGTTGAGGACTCAATCCCCAGGCCTCCCCTCCCTCCCAACCCCGTCCCCAGCCTTTAGATGCCAATCACAAGTCTGGGCCTCTGGAACTTCTGACTAAGTGTTTCCCATGACCTCAGCTTTGTGTCCAATTAATTTGCTAGAACGGTTCACAGACCTCAGGGAAATACTTATATTTACCAGTTTATCATAAAGGATATTACAAAGGATACAAATGAAGAGATGCGGAGGATGAGATATAGAAGGAAAGGGTGTGGAGCTTCCATGCCCTCCCTGGGCGCACCACCCTCCAGGAACCTGCACATGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTTCTCTTGTTTTTTTGTGGAAGCTTCATGATGTCAGCATTCCTTCCTCCAGGTTATGGGTCAGGACCCCCTTTGTAATAAGGGTCTTATGACCCACAGTCAGAAAGATGGGGAAGATTAGAGTCCTGCATTGAGGCAGGTGAAAGGAGGGCGGGAAGAGGTCAGAGAGATTGTTTTCTGAGGCCTGCCCCTGAGGCGTAAAGCACCCAACATCATAGCAAAAGATTGTAACCAGGGCTATGGGAGTTGTAAGCCAGAAATCATGACAAAAACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGTTATTATATATATGTACATATACACACATATATACACATAAAATAACCCACAAGTCCATTAAAATGTAATCGAATCATTCAAATGGATAGGTTTAATTGCATCGTATTTTCTATTTGTTCTATCTGTAATTTGTTCTCCTTTTCTTCTTTTTCTTCATTTAAAAATATTATTTTTATATTTTTAATATTAATATTTTTATGATTCTATGTTTAATATTTTTATGATTCTTATTTTTTATTCTTTGTTTGGCTTATTAGCCATAGCTCTTTTTCTGTTCTTTTAGTGGTTGCTTTAGGATTCACAGTGTACATATTTAACTTATCACAGTGTACCTTCAAGTGATTTATACCATTTCACATATATTCCATTTTCTCCTTCAGATATTTTTGGCTACTGTTGTCAAATATTTTACTTTAATGTATCTTAAAATACCATTGCTACACTGTTGTTATTTTTGTTCAGTCAGTAATCTTTTACAAAGAGATTTATATAACCAGGAAAAACACATGTTTATGCATTATAGTTACCATTTCTAGTGGTCTTCATTTTTTGGTCTTTATATTTTATCTGACATCATTCTCCTTCTTCCTGAAGAACTTTTTTAAAAATCATTTCTTCTAGTGTGGATCTGCTGGTATGGTATTCAGCTCCTGTAGTCTGGGGAAAAATATTTATTTTACTTTTGAAGTGTTCTTATTTTTATTTTTAGCCTTCATTTTTGAAAGGTATTTTTATGAGGTATAGAACTGTAGGTTCACAATTTTAGCTTTTGTTTGTTTGTTTTTACTTTC | CACCTTCGCTTTGGTGGTTGGTCACCAGGAAGTAGGTGCACACTCTAAAGTGAAACAAACAAAAAGTGATGTCTGCCAACAGCCACCACCAAGACAAGCGTCTGGGTTCTCGTTTCTCCTCTGGTGGCTCCTCAGGCCAAATGATACCTTCTTGTCACCCACGGGGTCTGAGTCAGAGGTGAAACTCAACCCCCACACCGTACTCCTGGTATCTGCCAGGGGATTTGGAATTCCAGAATGTTTATTTCTGGTTCATTGACCTAAGATTCAAGCACACATAGCCTGAAATTACAGTACTGTATATCCAGAGCCCAGAACTGCAAGCCCATTATTAACAGTAATACATTTTGTGGCCTGAGGATTTTTCCCAAATTGCTCTCAGTTGCATGTTTTACCCGATATCATTTTGTCTGTTCTGATTTTATAAGTGCCACATATTACAGAAATTTTGAAAAAGCATGTAATGGAGAACAAAATCCCATACTCTCCCTTATCCCCATACCCAGACAGGAGGTATGCGAGGAAAGAGATGGAAGTTTCGCCCAGGACTAGACTTGTGCTGGGAATCGCCCTCTCTTGCCTATGTATACAGAGATTTGGAGGGGGATGTGGAGAGACTGGTGGAGTTATGGAGGGAAAGATAAGGCAGTATGTTTAAAGGAGATTTGGAGAAAAGTTTTCTGAAGGAGGGGCAAATGACCCTTTGCTATATCTCCTCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAGAATCTACATTTCCTGTGTGTGCCTCTGGAATTCAATTTCTGTTGGGGTCGAAGGGGTTAAGAATAAAGGACACACTAAAATTAGCCTCAGGATGAGTGCATTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGAACCCTTAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTGATCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGACGGAGGTCAAACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTCAGACTCCATCTCAAAAAAAGTAGTAATAATAATAACAATAAAATAAAATAAAGTTAGCCTCAAGGCAAGAGCAGTGTTCCTTAGGTTACATAATAAAAAGAAAGATTAAGAAACGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGTCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCATGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGTGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAGAGAGCGAAGGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGCAAGAAACCCATCCTCTAAAAGCAGAATTTGGGAAATATTTCCTTTAAAAGGCAAAATAGTAAATATTTCAGGGTTTGCCAGCACATATTATATCTGTTTCCTCTGTTGCATACTCCATGAAGCAGCTGAAAGAGGTCAAGAATCGAAGAGGTTCTAAGAGAGGAGAGGCTTTATTTTATAGTATAATATGAATTCTAATCATCATAATTATTTGCTCCGTTACCTGCCACAGTGAGAATTGTTAATTGTTATTTTAGGCGTTTTCCTCAGGTGTTCAGTTATTGTCCGAGGGCATGAGTAACACACAGTGATGCTAGCGGTAAAATGTGTGTGTGCCCAGAAAGGAAGCAGGTCCTTCCCCTTAGCGTAGAGGAAGGGCCACGTGCACCGAATGCACACAGGCCCCGTGCCTGACATTCCCACCACCTTACTAATGCCCGGTCCTCATGTTTACTCTTCGTTTAGGTCAAGGAAGCTGATCCGCTGAGTAATGGCTGTCATGATTTTTAACACCTCTGCCTTACCACATCTGTACCAAATCAAGCAGCTGCAAGCCCTGGCTAATTACAGCATTGGTGTTTCCTGCATGAATGAAATAGGCTGGTCTGCAGTGAGCCCTTGGATTCTAGCCAGCACGACTGAAGGAGGTAATTCCTGGGGTTCAGAATGTATATTGCCCCCAATGACATGTGATTCAACAAACCCTTCCCAGTGGCCTGACTGAGAGTTGAAACTTTGCTTTGTTTGGACTTTGTCTCTGGAGGAGAAAATTATTGAGGCGACTGATGAAAATGGGAAAGATATTTCCTCCATACTGTAAAAGCATTCAGTGACAAAACTTAGCCGTGTTATGTATAGGTAATCTTTTCTTTTACATAGGAGATAATAGCAGCACACTTTAAAACATGCTCTCTCACAACACAACAATCAATACATGTTACCAACACAGTGGTCAATACAGAAGCCTTCGGCCACTCCAATATATGTGGGGATTTCTCTCCACCAGCAAGCAGTCGGCTCTGCAGCGGAGACCAGCTGAGTGTCCTCCATTCAAGTCTGACACTACATGGAGATAGCTTCAGATCCCATAGGTTGAGGACTCAATCCCCAGGCCTCCCCTCCCTCCCAACCCCGTCCCCAGCCTTTAGATGCCAATCACAAGTCTGGGCCTCTGGAACTTCTGACTAAGTGTTTCCCATGACCTCAGCTTTGTGTCCAATTAATTTGCTAGAACGGTTCACAGACCTCAGGGAAATACTTATATTTACCAGTTTATCATAAAGGATATTACAAAGGATACAAATGAAGAGATGCGGAGGATGAGATATAGAAGGAAAGGGTGTGGAGCTTCCATGCCCTCCCTGGGCGCACCACCCTCCAGGAACCTGCACATGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTTCTCTTGTTTTTTTGTGGAAGCTTCATGATGTCAGCATTCCTTCCTCCAGGTTATGGGTCAGGACCCCCTTTGTAATAAGGGTCTTATGACCCACAGTCAGAAAGATGGGGAAGATTAGAGTCCTGCATTGAGGCAGGTGAAAGGAGGGCGGGAAGAGGTCAGAGAGATTGTTTTCTGAGGCCTGCCCCTGAGGCGTAAAGCACCCAACATCATAGCAAAAGATTGTAACCAGGGCTATGGGAGTTGTAAGCCAGAAATCATGACAAAAACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGTTATTATATATATGTACATATACACACATATATACACATAAAATAACCCACAAGTCCATTAAAATGTAATCGAATCATTCAAATGGATAGGTTTAATTGCATCGTATTTTCTATTTGTTCTATCTGTAATTTGTTCTCCTTTTCTTCTTTTTCTTCATTTAAAAATATTATTTTTATATTTTTAATATTAATATTTTTATGATTCTATGTTTAATATTTTTATGATTCTTATTTTTTATTCTTTGTTTGGCTTATTAGCCATAGCTCTTTTTCTGTTCTTTTAGTGGTTGCTTTAGGATTCACAGTGTACATATTTAACTTATCACAGTGTACCTTCAAGTGATTTATACCATTTCACATATATTCCATTTTCTCCTTCAGATATTTTTGGCTACTGTTGTCAAATATTTTACTTTAATGTATCTTAAAATACCATTGCTACACTGTTGTTATTTTTGTTCAGTCAGTAATCTTTTACAAAGAGATTTATATAACCAGGAAAAACACATGTTTATGCATTATAGTTACCATTTCTAGTGGTCTTCATTTTTTGGTCTTTATATTTTATCTGACATCATTCTCCTTCTTCCTGAAGAACTTTTTTAAAAATCATTTCTTCTAGTGTGGATCTGCTGGTATGGTATTCAGCTCCTGTAGTCTGGGGAAAAATATTTATTTTACTTTTGAAGTGTTCTTATTTTTATTTTTAGCCTTCATTTTTGAAAGGTATTTTTATGAGGTATAGAACTGTAGGTTCACAATTTTAGCTTTTGTTTGTTTGTTTTTACTTTCNN | pathogenic | 41,946 |
A genetic variant at chromosome 2, position 111994252, affecting gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_38'] | TCCTCGCTCAGTCTAATAGTACTAGATCATGCCTTTTTTGTCCAATCACAGTTCTACATGGTTGTCAATCACGCCTATCCAATGGAGCCTCCATGAAAGGCCCATGAGGATGGGGTTCAGAGAGCTTCCAGGTAGTGGAATACGTGGAGGTTTCCAGAGGGTGGTGCACCCAGGGCGGGCATGAAAGCTCTGCACCCCTTCCCATGTGCCTTGCCCTGTATAGCTCTTCATCTGTATCTTCTGCAATATCCTTAATAATAAACCAGTGACCAGGCATGGTGGGTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCATGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAAAAAAATAATAAACCAGTGAATGTCTTTTCCTAAGTTCTGTGAGCCACTCTAGCAAATTAAACAAACTCAAGGAGGGGGTCATGGGGTCCCTGATTTATATAGCCAGCCAGTCAGAAGTACAGGTCAAACAACCTGGGGCTTGTGATTTGTGCCTGAAACTTGGGGGACTCTTGGGGGCTGAGCCCACACCCTGTGGGATCTGACACTATCTCCAGATGATAGTGTTGGAATTGAACTGGGTTGGAGAATGCCCAGCTGGTGTCTGCTGTGGAATTGACTGATTGGTTTTTGGTAGGGAAAAATTCTCATACACTTCTTGGTGACCAGAGGTCACAGAAGCCTTCTGTGTTGACTATTGTGGTGTGGGAGCAGAGAAAACTGCTTGTTTTTTTCTGCAGGGGGCATTTCTGGGCCATGATGTCCACTGCCTGTTTAAATTTAGAAACAGTCTCTGGATGGCCAACCCAGGTGCCCCCTTGGTCATGAATGATGGACTGCTCTCTCCTTAAGGGTTGAGATGGTTCTATCCTTCACCATTGCTAGGAAAGTGACTGGCTTGAGAGTGAGTGACCAGGAAATAAAGTTACCAATAGCACTGCCTTTGCTGTTCATTGATGACCTGTGACATCTGTGACCTGTGACATCTGTGACCTGCATGACCTGAGATCTCTTTCTGTCTCTGCAATCAAATTTCCAAAATTCAGAGATAAAGACATGTTCCTAGAACTTCATTTCAGCTTTCACAACCCCTATAATTTCCATTTGAAAAGCCAGCCCAAACACAAAATTAGTTTCCTACGCCAGAGAACATTATGATTACAGAGGTTTGGAAAAGGGGAGGAAGGTGTTGTATAAACCCTTAGTTCTGGTTATTTTTTCCCCTTTATTTGAATGACAGTGACTTTAAAATAACATACAAATAAAAGTAAAACCAGAGTTTTGAAAATTGAGCAAGTTGTACATTTGTCACACTGAAAGAAAAAAAAAAGTGTCAGTGCCCTCTTCCAGGTAGATTTTAGTCAAAATTCTAATAATTTCAAGGAACAGGAGCCCACTCGTGCTGGTTCAAGGGCAGGTGGCAGGTGGACAATGTCAAGGGATAGTGTGACTGGCGTATTGTGCTGTGGGTGGTTCTGAGGATCGAGGGCTTGAGGAGTCAGGCTTGCTCTGCCGTCCGGGTGCATCTGCTACGTGCTCCCTCTCTTCCAGAAGCTTCTTTAGGACCACTCTAAGTGCCATGCCCTCATGGCCCTAGCTTGCCAATGCCCCCCAAAACTTGATGTTACATCCTGTCCCTACCTGACTTTTGGTTCCATTGGCCATGGCCTGAGTGACAAAGGAATGCTGTGGAAGTGTGGCTTCTGGCCTCGGACGTGGGCGGGATGGCTTCCCTCAGAAGGAACTGTAGATGCACCTGCAGTTTGCCCAGACCTCAGTGTTTTCATTTCCTCTCTTCCTCTCTGTCTCCAGAAAGAGCTCTTGGAGGAAGTTGGCCAGAATGGCAGCCGAGCTCGGATCTCTGTTCAAGTCCACAATGCTACGTGCACAGTGAGGATTGCAGCCGTCACCAGAGGGGGAGTTGGGCCCTTCAGTGATCCAGTGAAAATATTTATCCCTGCACACGGTGAGAGCTATACCCAGTAAGGGCTGATAGGATGTGATGGTCCAGGCAGTGCACAGATTGCCAGAAAGTAACCTGGGGGATGGATGGCTGATTAAAGAATGAAAAATAAGGCTGGGCTTATCTCAACACTTCAGGAGGCAAAAGCAGGAGGAGTTTGAGAACAACCTGGGCAATGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATATATGTATTTTTAAAATTTGCTGGGCATGGTGGATCATGCCTGTTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAAGTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGTTATGATCACACCACTGTACTCTAGCTAGGTAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGAAGGGAAAAATAAGAATCAAAAATAATTTTTCCAATGATAAAGATATGATATGATAACATGCTTTACAGAACTGCTGATACCCATAGGTCCCTCCTATAGTTACTATTAATGGTAATAACTTACTTGGAAGATTAGTCTTTTCAGATGCCAACTTTGGCTTTACTTATTGAACTTAGTTGCAATGATGTATACTGTACATGACTGAATTTTAGACAGGCAATATAGCTAACCCTTAGCTGTCTACAATTGGGACAGTTTATTTGCTGTTGCTTGTTTTGCTGTGTTTGAAATAGTACTGCTTTGCCATGTTTTTACCCATTCAAGCCTTGGGTAACATGCTTTGTGCTTTGGTCTGCACGGAACATGAAATATTTCCTATGGAAGCCATCCTCAGACTGCCCTGGGCCCACGGAGCTAAATGCCCAGCCATGCGTGTTGGCTTTTGCATGTTGCTGGAATGTCCTTTGGCACGGTGCCACTGTGGTACCCCAAGTGAACCAAGTGCTGTGCTCACTCCATAACCCAATGGAGCCACCTTTGTTTGACTCTCACCTGCCCTAGGTTGTTTAATGTTAAACGGCTGTCATAAAGTCCATGCATAGGCATCTAGATCAGTGTGCTTATACATTAAGTTTTTGCCAAACATGACCTTTGTACCCAATAGCAGACAGAACTTGTGAGCAAATGATTGAGTTCCCACCTGTCTGTTCCCAGTGACACTGAAACTTGCTCTCCCTTTTGGTGCTGAAATGGAACCATATTACGTTCTTGCAGCACATAGGCACAGTTTCTGGGAAACATTAGTAACTGGTGATGGGGAGGCAAGATGTGTCTACCTGGTAGAAATTCAATGACCCTGAGATTCTGGCTGGACGCAGTGACTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAACTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATCTAAAATAACGACAACAACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGTACTCCTGGCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCATCTCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAACAAAGACAATGAGATTCTGATTCTAAAGGGACAGCTTAAAAAAATTGGAGTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCGGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCCAGACCAACCTGGCCAACGTGGGGAAGCCATGTTTGCTATGCAGGCAGTCCTTACCTTGCAGGGCTCCAGTATGCACAAATTTCAATTACCACAGTTAAATAACACCCATTCCCCAAAAATATAGTTCCAATTTTAGTTACCATTCTATATTAACCATAATGGCATAAAGCATAAACTCGGGCTGCTGGCTC | TCCTCGCTCAGTCTAATAGTACTAGATCATGCCTTTTTTGTCCAATCACAGTTCTACATGGTTGTCAATCACGCCTATCCAATGGAGCCTCCATGAAAGGCCCATGAGGATGGGGTTCAGAGAGCTTCCAGGTAGTGGAATACGTGGAGGTTTCCAGAGGGTGGTGCACCCAGGGCGGGCATGAAAGCTCTGCACCCCTTCCCATGTGCCTTGCCCTGTATAGCTCTTCATCTGTATCTTCTGCAATATCCTTAATAATAAACCAGTGACCAGGCATGGTGGGTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCATGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAAAAAAATAATAAACCAGTGAATGTCTTTTCCTAAGTTCTGTGAGCCACTCTAGCAAATTAAACAAACTCAAGGAGGGGGTCATGGGGTCCCTGATTTATATAGCCAGCCAGTCAGAAGTACAGGTCAAACAACCTGGGGCTTGTGATTTGTGCCTGAAACTTGGGGGACTCTTGGGGGCTGAGCCCACACCCTGTGGGATCTGACACTATCTCCAGATGATAGTGTTGGAATTGAACTGGGTTGGAGAATGCCCAGCTGGTGTCTGCTGTGGAATTGACTGATTGGTTTTTGGTAGGGAAAAATTCTCATACACTTCTTGGTGACCAGAGGTCACAGAAGCCTTCTGTGTTGACTATTGTGGTGTGGGAGCAGAGAAAACTGCTTGTTTTTTTCTGCAGGGGGCATTTCTGGGCCATGATGTCCACTGCCTGTTTAAATTTAGAAACAGTCTCTGGATGGCCAACCCAGGTGCCCCCTTGGTCATGAATGATGGACTGCTCTCTCCTTAAGGGTTGAGATGGTTCTATCCTTCACCATTGCTAGGAAAGTGACTGGCTTGAGAGTGAGTGACCAGGAAATAAAGTTACCAATAGCACTGCCTTTGCTGTTCATTGATGACCTGTGACATCTGTGACCTGTGACATCTGTGACCTGCATGACCTGAGATCTCTTTCTGTCTCTGCAATCAAATTTCCAAAATTCAGAGATAAAGACATGTTCCTAGAACTTCATTTCAGCTTTCACAACCCCTATAATTTCCATTTGAAAAGCCAGCCCAAACACAAAATTAGTTTCCTACGCCAGAGAACATTATGATTACAGAGGTTTGGAAAAGGGGAGGAAGGTGTTGTATAAACCCTTAGTTCTGGTTATTTTTTCCCCTTTATTTGAATGACAGTGACTTTAAAATAACATACAAATAAAAGTAAAACCAGAGTTTTGAAAATTGAGCAAGTTGTACATTTGTCACACTGAAAGAAAAAAAAAAGTGTCAGTGCCCTCTTCCAGGTAGATTTTAGTCAAAATTCTAATAATTTCAAGGAACAGGAGCCCACTCGTGCTGGTTCAAGGGCAGGTGGCAGGTGGACAATGTCAAGGGATAGTGTGACTGGCGTATTGTGCTGTGGGTGGTTCTGAGGATCGAGGGCTTGAGGAGTCAGGCTTGCTCTGCCGTCCGGGTGCATCTGCTACGTGCTCCCTCTCTTCCAGAAGCTTCTTTAGGACCACTCTAAGTGCCATGCCCTCATGGCCCTAGCTTGCCAATGCCCCCCAAAACTTGATGTTACATCCTGTCCCTACCTGACTTTTGGTTCCATTGGCCATGGCCTGAGTGACAAAGGAATGCTGTGGAAGTGTGGCTTCTGGCCTCGGACGTGGGCGGGATGGCTTCCCTCAGAAGGAACTGTAGATGCACCTGCAGTTTGCCCAGACCTCAGTGTTTTCATTTCCTCTCTTCCTCTCTGTCTCCAGAAAGCTCTTGGAGGAAGTTGGCCAGAATGGCAGCCGAGCTCGGATCTCTGTTCAAGTCCACAATGCTACGTGCACAGTGAGGATTGCAGCCGTCACCAGAGGGGGAGTTGGGCCCTTCAGTGATCCAGTGAAAATATTTATCCCTGCACACGGTGAGAGCTATACCCAGTAAGGGCTGATAGGATGTGATGGTCCAGGCAGTGCACAGATTGCCAGAAAGTAACCTGGGGGATGGATGGCTGATTAAAGAATGAAAAATAAGGCTGGGCTTATCTCAACACTTCAGGAGGCAAAAGCAGGAGGAGTTTGAGAACAACCTGGGCAATGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATATATGTATTTTTAAAATTTGCTGGGCATGGTGGATCATGCCTGTTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAAGTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGTTATGATCACACCACTGTACTCTAGCTAGGTAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGAAGGGAAAAATAAGAATCAAAAATAATTTTTCCAATGATAAAGATATGATATGATAACATGCTTTACAGAACTGCTGATACCCATAGGTCCCTCCTATAGTTACTATTAATGGTAATAACTTACTTGGAAGATTAGTCTTTTCAGATGCCAACTTTGGCTTTACTTATTGAACTTAGTTGCAATGATGTATACTGTACATGACTGAATTTTAGACAGGCAATATAGCTAACCCTTAGCTGTCTACAATTGGGACAGTTTATTTGCTGTTGCTTGTTTTGCTGTGTTTGAAATAGTACTGCTTTGCCATGTTTTTACCCATTCAAGCCTTGGGTAACATGCTTTGTGCTTTGGTCTGCACGGAACATGAAATATTTCCTATGGAAGCCATCCTCAGACTGCCCTGGGCCCACGGAGCTAAATGCCCAGCCATGCGTGTTGGCTTTTGCATGTTGCTGGAATGTCCTTTGGCACGGTGCCACTGTGGTACCCCAAGTGAACCAAGTGCTGTGCTCACTCCATAACCCAATGGAGCCACCTTTGTTTGACTCTCACCTGCCCTAGGTTGTTTAATGTTAAACGGCTGTCATAAAGTCCATGCATAGGCATCTAGATCAGTGTGCTTATACATTAAGTTTTTGCCAAACATGACCTTTGTACCCAATAGCAGACAGAACTTGTGAGCAAATGATTGAGTTCCCACCTGTCTGTTCCCAGTGACACTGAAACTTGCTCTCCCTTTTGGTGCTGAAATGGAACCATATTACGTTCTTGCAGCACATAGGCACAGTTTCTGGGAAACATTAGTAACTGGTGATGGGGAGGCAAGATGTGTCTACCTGGTAGAAATTCAATGACCCTGAGATTCTGGCTGGACGCAGTGACTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAACTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATCTAAAATAACGACAACAACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGTACTCCTGGCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCATCTCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAACAAAGACAATGAGATTCTGATTCTAAAGGGACAGCTTAAAAAAATTGGAGTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCGGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCCAGACCAACCTGGCCAACGTGGGGAAGCCATGTTTGCTATGCAGGCAGTCCTTACCTTGCAGGGCTCCAGTATGCACAAATTTCAATTACCACAGTTAAATAACACCCATTCCCCAAAAATATAGTTCCAATTTTAGTTACCATTCTATATTAACCATAATGGCATAAAGCATAAACTCGGGCTGCTGGCTCNN | pathogenic | 41,953 |
Variant at chromosome 2, position 111997365, gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | CCATAACCCAATGGAGCCACCTTTGTTTGACTCTCACCTGCCCTAGGTTGTTTAATGTTAAACGGCTGTCATAAAGTCCATGCATAGGCATCTAGATCAGTGTGCTTATACATTAAGTTTTTGCCAAACATGACCTTTGTACCCAATAGCAGACAGAACTTGTGAGCAAATGATTGAGTTCCCACCTGTCTGTTCCCAGTGACACTGAAACTTGCTCTCCCTTTTGGTGCTGAAATGGAACCATATTACGTTCTTGCAGCACATAGGCACAGTTTCTGGGAAACATTAGTAACTGGTGATGGGGAGGCAAGATGTGTCTACCTGGTAGAAATTCAATGACCCTGAGATTCTGGCTGGACGCAGTGACTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAACTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATCTAAAATAACGACAACAACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGTACTCCTGGCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCATCTCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAACAAAGACAATGAGATTCTGATTCTAAAGGGACAGCTTAAAAAAATTGGAGTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCGGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCCAGACCAACCTGGCCAACGTGGGGAAGCCATGTTTGCTATGCAGGCAGTCCTTACCTTGCAGGGCTCCAGTATGCACAAATTTCAATTACCACAGTTAAATAACACCCATTCCCCAAAAATATAGTTCCAATTTTAGTTACCATTCTATATTAACCATAATGGCATAAAGCATAAACTCGGGCTGCTGGCTCTTCAGGCCACCAACCATCGTAGAAATAACAGATGCACATCCTATCATGACCAACGGCATCATTTCTTTCAAAGGCTGTTGTGATCGGTCACTGCGCCCTTGTCATTCTTTTTGTGCCCACCTTGCGGAGACATGTGGCTGTGTTGCCTCCTTGTCTCCCAGGGACAAACCCACATGACATTTTACAAAAATGGGTAATTGAAAGAGGGAGTTGGTGAACAAAGGTAAAAGTGCAGTAAAGAAATGCAAAGTGATAGTGTTCAACGTAAAATTTGAATTGAATGCAAGACTGTGGGAAGTTGATAACTGCCCCTGCTGATGTGAACCAGCGGTCCTTAGTGAAGGTGAACTTATGCACATACATCAAGAGGTTGTGACAAAAAGGTTGAAAATGTCCCAGAGAAAGCGACACTGTCAAAAAACAGCATTGAAGGAATACTGGGAGATATTTTACAACATTGAAAGAACAAAAGCTAAAACATTAGCAGTCGATCCAAACTTAGAAAGGAATGTGACAATTCTTCAAAACAGAGAAACTATATTTTCTCTGTATCATAAGTTACATGACTAGAAGGCAAACTATTTAACCTACTCTCGATCGTTTTTTTACAAAGAAATGACACTTTAATTTTTCATGTTTCTAACATTTTAAACTACAGTAGAAGTAAATATTAGTTGTAATTTTGTTATTTTCTTGTACGTGTATAATGACATGAGTTTTCTCATTGATTTTAAAATTACTATTTTTAATTAATAATTGAAAAATTGTATATACCTGTGGAGTACAGTGTGACATTTTGATCTATGTATATGTTATGGAATGAGTAAATCAAGCTAGTTTCCCATCAGTTATTAAGATCTCTTCGCATGGTCTCAGCTTACACAAAGTGAGACCTGCCTATATTTGTAGATTATAAAAGATTTAACTGAGTTCTGAAAGCTTTGACTATTTGTTCTTCCCTGTTACAAGCCAGTGTTTCTCATATATTTCAAACCCATGACTGGTCTATTGGTATCTCACCAGGTTGGGTAGATTATGCCCCCTCTTCAACTCCGGCGCCTGGCAACGCAGATCCTGTGCTCATCATCTTTGGCTGCTTTTGTGGATTTATTTTGATTGGGTTGATTTTATACATCTCCTTGGCCATCAGAAAAAGAGTCCAGGAGACAAAGTTTGGGTAAGTCTCCCAGCTAAAAATGTTTGCCCACTGGTATTGACAAGGTTGTTATACCAAGTGATTATGCCTTTCCTGTTGGGCCAGCTGCTTACATTGCTCCCAGATGGCTGCCCTGCCTTATGCATACCCTGGGCTCAGGCAGCTTCCTGACTTACGCCATGGTCTACAGAAGCAGCTGCCAGCAAAAGCCAGGCCTGAAAAGGGTTCCTTTACAGAGAAGAGTATCAGTAGGCCTTTGCTACTCAAACTGGATTGCTGTTAAGTGAGGACTTTTATTAGAAGCCTTAAAAATAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATGGCAAAATGTCATCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTTAGAGGCTGAGGCACAGGAATTGCTTGAACCCAGGAGGGTTGTTGGCAGGTTGGAGTGGGACAGAATGAGTGAGGGGTGTATGGCTATACTTTGGAGGGGGCTGAGCCTCCCTCTTTCATTGCTCCACCTTCAGAATGCTACTAGAACATCCCACTCGCTCCAAGACTTGCCATAGGCGTGGGAAGGGCTTAAGATTGGCAGCCAGGCTACGCTTTATTTGTGTTCATCCCAGTCTTAGGGGTCAGTTACTTTAGTCTTTATAAGCCTATTCTTACAATTGTTATACCTTAGTATGTGAATTCTAAGAATGACTATTTTAAAGAAGTGGACAAAATCTGATCTAAATCTTGAACATATAATTGACTAAAATACATCCCAGGATCTTGGTGTGACATGTGGGTTCATCATAAAACAAGTACAGAGAACCTCTGCAGAAGCTGCAAGAGTAGCTCATTAATATGTATTAAAGGCCTGCTAGGCACTGGGCACTGCGGTAGCCTGGAATACAGTGGTGAACAAAATCCTGCCCTCATGGGGTTCACAGTTCATGGGGAGTCAGGCAGTAGTCAAGCAGTCACAAAATAGATTAAAAATGGCAACTGTAATACATTCTATATAAAGGGGTAAGAATGTGTCAGAAAAATTTGGCTGCATTAAGAAAGTCAGGGAAGGCCTTTGTGCAGAAGTGGCTGACACCAGAGCTAAGATCTGAAGAAAGAGCAGGTATTCATTAGATGAGAGAGAAGAAGAGCATTACAGCCAGAAGGAGCAGCACATGCCACATTACCAAAAAGTGGGGCTGCTGAGTACAGCAAATATATTAACAAGATTACAATACTATTTCAAATATTTAGAAATAAAACTATTTCCAGGAACCATTAAACTCAGCAGAAGCTTAAAACAAATGAAAGACTTGTAACAGGTTATTGTTATCTATGTCGAAGTCAGTTCCCATGGATCCTTACTACAAGATCTATTCATTTGTTCCTTTTGTAAAACCACTTTCCAGCTCATTTTTAAATGAAAATACTTTTATTTTTACTTATAAAAGTAACATTATATTTTTTTAAAAATCAGATTATATCGAATAGTCAAAAGGAGAAAGTGAGGCCCATTTCAGGCCCATAGATGGTGTTGGTTGCTATTTTGGCATACGTCTTTCCAAGTGCTTTGCTTTGTGTACATCAGTATTTTTTTCAAAATTGTGTTATCTCTTTAAAATAATCTATGTACCTAAGGTAACTTGAGATTAAATCTGTAATCTAGACTTTCAAATTCATAATACTTTCCCACCAATTAGTCTAAAACAGTGACTAAATGGATTATTAAAATAGACTTCATTTTTTATTTTTAAAATTAATTTATTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCATTCATGGCTCACTGCAGCCTTGTCCTCCAGAACCCAAGTGATCCTCCCAT | CCATAACCCAATGGAGCCACCTTTGTTTGACTCTCACCTGCCCTAGGTTGTTTAATGTTAAACGGCTGTCATAAAGTCCATGCATAGGCATCTAGATCAGTGTGCTTATACATTAAGTTTTTGCCAAACATGACCTTTGTACCCAATAGCAGACAGAACTTGTGAGCAAATGATTGAGTTCCCACCTGTCTGTTCCCAGTGACACTGAAACTTGCTCTCCCTTTTGGTGCTGAAATGGAACCATATTACGTTCTTGCAGCACATAGGCACAGTTTCTGGGAAACATTAGTAACTGGTGATGGGGAGGCAAGATGTGTCTACCTGGTAGAAATTCAATGACCCTGAGATTCTGGCTGGACGCAGTGACTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAACTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATCTAAAATAACGACAACAACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGTACTCCTGGCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCATCTCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAACAAAGACAATGAGATTCTGATTCTAAAGGGACAGCTTAAAAAAATTGGAGTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCGGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCCAGACCAACCTGGCCAACGTGGGGAAGCCATGTTTGCTATGCAGGCAGTCCTTACCTTGCAGGGCTCCAGTATGCACAAATTTCAATTACCACAGTTAAATAACACCCATTCCCCAAAAATATAGTTCCAATTTTAGTTACCATTCTATATTAACCATAATGGCATAAAGCATAAACTCGGGCTGCTGGCTCTTCAGGCCACCAACCATCGTAGAAATAACAGATGCACATCCTATCATGACCAACGGCATCATTTCTTTCAAAGGCTGTTGTGATCGGTCACTGCGCCCTTGTCATTCTTTTTGTGCCCACCTTGCGGAGACATGTGGCTGTGTTGCCTCCTTGTCTCCCAGGGACAAACCCACATGACATTTTACAAAAATGGGTAATTGAAAGAGGGAGTTGGTGAACAAAGGTAAAAGTGCAGTAAAGAAATGCAAAGTGATAGTGTTCAACGTAAAATTTGAATTGAATGCAAGACTGTGGGAAGTTGATAACTGCCCCTGCTGATGTGAACCAGCGGTCCTTAGTGAAGGTGAACTTATGCACATACATCAAGAGGTTGTGACAAAAAGGTTGAAAATGTCCCAGAGAAAGCGACACTGTCAAAAAACAGCATTGAAGGAATACTGGGAGATATTTTACAACATTGAAAGAACAAAAGCTAAAACATTAGCAGTCGATCCAAACTTAGAAAGGAATGTGACAATTCTTCAAAACAGAGAAACTATATTTTCTCTGTATCATAAGTTACATGACTAGAAGGCAAACTATTTAACCTACTCTCGATCGTTTTTTTACAAAGAAATGACACTTTAATTTTTCATGTTTCTAACATTTTAAACTACAGTAGAAGTAAATATTAGTTGTAATTTTGTTATTTTCTTGTACGTGTATAATGACATGAGTTTTCTCATTGATTTTAAAATTACTATTTTTAATTAATAATTGAAAAATTGTATATACCTGTGGAGTACAGTGTGACATTTTGATCTATGTATATGTTATGGAATGAGTAAATCAAGCTAGTTTCCCATCAGTTATTAAGATCTCTTCGCATGGTCTCAGCTTACACAAAGTGAGACCTGCCTATATTTGTAGATTATAAAAGATTTAACTGAGTTCTGAAAGCTTTGACTATTTGTTCTTCCCTGTTACAAGCCAGTGTTTCTCATATATTTCAAACCCATGACTGGTCTATTGGTATCTCACCAGGTTGGGTAGATTATGCCCCCTCTTCAACTCCGGCGCCTGGCAGTGCAGATCCTGTGCTCATCATCTTTGGCTGCTTTTGTGGATTTATTTTGATTGGGTTGATTTTATACATCTCCTTGGCCATCAGAAAAAGAGTCCAGGAGACAAAGTTTGGGTAAGTCTCCCAGCTAAAAATGTTTGCCCACTGGTATTGACAAGGTTGTTATACCAAGTGATTATGCCTTTCCTGTTGGGCCAGCTGCTTACATTGCTCCCAGATGGCTGCCCTGCCTTATGCATACCCTGGGCTCAGGCAGCTTCCTGACTTACGCCATGGTCTACAGAAGCAGCTGCCAGCAAAAGCCAGGCCTGAAAAGGGTTCCTTTACAGAGAAGAGTATCAGTAGGCCTTTGCTACTCAAACTGGATTGCTGTTAAGTGAGGACTTTTATTAGAAGCCTTAAAAATAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATGGCAAAATGTCATCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTTAGAGGCTGAGGCACAGGAATTGCTTGAACCCAGGAGGGTTGTTGGCAGGTTGGAGTGGGACAGAATGAGTGAGGGGTGTATGGCTATACTTTGGAGGGGGCTGAGCCTCCCTCTTTCATTGCTCCACCTTCAGAATGCTACTAGAACATCCCACTCGCTCCAAGACTTGCCATAGGCGTGGGAAGGGCTTAAGATTGGCAGCCAGGCTACGCTTTATTTGTGTTCATCCCAGTCTTAGGGGTCAGTTACTTTAGTCTTTATAAGCCTATTCTTACAATTGTTATACCTTAGTATGTGAATTCTAAGAATGACTATTTTAAAGAAGTGGACAAAATCTGATCTAAATCTTGAACATATAATTGACTAAAATACATCCCAGGATCTTGGTGTGACATGTGGGTTCATCATAAAACAAGTACAGAGAACCTCTGCAGAAGCTGCAAGAGTAGCTCATTAATATGTATTAAAGGCCTGCTAGGCACTGGGCACTGCGGTAGCCTGGAATACAGTGGTGAACAAAATCCTGCCCTCATGGGGTTCACAGTTCATGGGGAGTCAGGCAGTAGTCAAGCAGTCACAAAATAGATTAAAAATGGCAACTGTAATACATTCTATATAAAGGGGTAAGAATGTGTCAGAAAAATTTGGCTGCATTAAGAAAGTCAGGGAAGGCCTTTGTGCAGAAGTGGCTGACACCAGAGCTAAGATCTGAAGAAAGAGCAGGTATTCATTAGATGAGAGAGAAGAAGAGCATTACAGCCAGAAGGAGCAGCACATGCCACATTACCAAAAAGTGGGGCTGCTGAGTACAGCAAATATATTAACAAGATTACAATACTATTTCAAATATTTAGAAATAAAACTATTTCCAGGAACCATTAAACTCAGCAGAAGCTTAAAACAAATGAAAGACTTGTAACAGGTTATTGTTATCTATGTCGAAGTCAGTTCCCATGGATCCTTACTACAAGATCTATTCATTTGTTCCTTTTGTAAAACCACTTTCCAGCTCATTTTTAAATGAAAATACTTTTATTTTTACTTATAAAAGTAACATTATATTTTTTTAAAAATCAGATTATATCGAATAGTCAAAAGGAGAAAGTGAGGCCCATTTCAGGCCCATAGATGGTGTTGGTTGCTATTTTGGCATACGTCTTTCCAAGTGCTTTGCTTTGTGTACATCAGTATTTTTTTCAAAATTGTGTTATCTCTTTAAAATAATCTATGTACCTAAGGTAACTTGAGATTAAATCTGTAATCTAGACTTTCAAATTCATAATACTTTCCCACCAATTAGTCTAAAACAGTGACTAAATGGATTATTAAAATAGACTTCATTTTTTATTTTTAAAATTAATTTATTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCATTCATGGCTCACTGCAGCCTTGTCCTCCAGAACCCAAGTGATCCTCCCAT | benign | 41,960 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 112003121, affecting gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | TAGGGGGAAAGCTTTTGTTGTAGAAGAGCCCATTGAAAAGCGGAAGCTCTGTAGCATCCTTGTGGAATCAGTGCCTGCCCCAGTAGCCCTGTTTTTATAGTGAAGTATCTTTGTTTTCATTCACCCAGGAATGCATTCACAGAGGAGGATTCTGAATTAGTGGTGAATTATATAGCAAAGAAATCCTTCTGTCGGCGAGCCATTGAACTTACCTGTAAGTTGACTTTCATTTCCCTTTTTGGCAAAAGTTAAAATAGTTGAGAACAAAGAAGGATCAATAGACAGATTTCTAACAAAAGCCAAAGATGTCGAAGAAGAATGGATATTTTTAATGTACAAAATGTCTTTAAAAGCAGCAAGTAGATAGCCAGACATTGCCATGCACAGCTCTGTGGGCTAATTTACTGCAATCAGGAGCTTGACCTGGGGTTAAAAGGACTCACAATGTCATGAAATGTGGCAGAAAAGAGGAACCTTCTAGGGTGACAGAAGATGGGTAGAGGCCAGGGATTTAAAGAAAACTTCTAACTAGTGAACATAATCTCAAGCCTCATTTCCTGTTTTCCTGGCAACCAACTCCGAGGATGATTTGCCAACATGCTTTATAGTAATTATGGTTTGAGCTTTGCTGAATCAGAGAGTGGGGGCTTCTGGTTTAAACAGCGGAAATAAACAGACACTAGTGTTCCTGAATAATTTCAGAAAAAGTATAGAAAGGACATGCAAATATTAACAAATTCATGCTTCTGGATGTTTGCCCCCAATAAAGAAAATAGATAAGAATGACAGAATACAGGTTGCTATGAAATAGAAACTTGCTTGGTGTAGAATATTATTAATTTCTTTACCTTTCTAGTCTGTAAGTTTTGACTTTTAGATATCCTCAATTTTTTTTTTAATTTAAAATTTTAAAATTTGTCATTTAGACCACTTTCTTTCCTTTATTGGAGAACCACTGGATAAAGCTTTTTCTCTGAGAACTAATGTGTCCTAATTATCCACATTTTTTTGATCTTTCAAGAGCTTGTTCATGCCTTAACTGTGGTCCAGACTGAATCATTTGCCAAGAGTTGTTGAACTGGTCCCCTTCTGGTTAATTTCTCTTGTTGCCAACATGACTCATCTATTATATACCTTACTATATTATATATTTTATTATAGAAAAATCTTTTTCTCCAATTCCTCAAAGTGCTCAATTTAGCCCTTGCTATGCTGTTATAATAGGTTTCATATACAGTATGTAAAATAAGAGCTTATTCTCTAGATGTTTCCTGTGGTTTGTGAGACTCCGTCCATGGCATGGGAGGGTAGGGGACGTGTGGTTCTTTTGTATACTGTAGTCAAGGGTATAATATTAATAGTAAAGAATTCACCAGAAATTACCTATTGACTTATCTTCCTTACCCCTTTAAGTCAAAGGCAAACCACCCCTACATGAATCTGATTACCGGCTGCTGCTACCACACAACAGAATGAGAAATGTGGTTCTGATTTTTGTAATTCTTCAGAATTAACCTTGCCCTGAAGGATTCATTATACTTAGTTTAATCATTCTAAAGTATGAAATTTTATTACTGGCATTTTTGGGAGAGAAATAATAGATACAAAATGAAAAAAGGGGCCGGCTATGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCAGATGATAAAACCCGTCTCTACTGAAAATACATAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTCTGGCTCAATAAATAAATAAATAAATAAGGAATGTTTTATTATACAGGACTTTATTTCATTTTAATTATCAAGTGAAAGAAAACACGCTGACAATTTTTGTACATACTATGTTACTCCTTTTTCAGTACATAGCTTGGGAGTCAGTGAGGAACTACAAAATAAACTAGAAGATGTTGTGATTGACAGGAATCTTCTAATTCTTGGAAAAATTCTGGGTGAAGGTAAGCAATTTAAAGTAATTCTTTTAAAATGTGGGATAAGAAGGTAGCAGTTTAGAATAATTCTTTAACATATATTTATTAAATAAAATAGCATCTCAGGACTCTGAGTTATACTATGGATAGTTATATTTTATTATTTAAAATGATAGACTATTGATTTTTGAAACTCAGATCTGGCACATGAAAAGATTCTCTTCAATGCCTAGCACATACAGGTCCTTGAAAAATATTAATTTTCTTTCTTCATTGAAAAGCATGTAATTCATTGAGTAGTTTCCTATGTACTTTAAGTTTATTCCTCTAGTTCTTAAGTTCATTGTTCTTGGCACCTTTCTAATTAGGAACAAAAATGAAAATACGTATTTAACTTGTTAAGTTGTTCTTAGGATGAATGATAATGGTATTAAAAGTTTGTGCTTTAAAAACTTCAATAATATTTTTCATGTTCTCTTCTAAGTGTCTTGGATTGGTTATAATGCTTAATAAAGTGATGAGCAAAGGTAGGCCCAAGCCACCCAAGCTCGTGACAAGCAGGAGACTAGAGCGTGGCGCATCACCCTGGTTTGCGATGTGGGTGGCCTGGGCAGGCTCTGCCTGGCTGCCCGTGGGTGAGTTGCTCTCATACCACATGAAACCAGCAGCTCTGGCACTGTAGCATTTCTGTGGTCAGGGAAGAGTTTGCACAGTGTCCATACAGGTGTTCTTTCACTTCACAGGAGAGTTTGGGTCTGTAATGGAAGGAAATCTTAAGCAGGAAGATGGGACCTCTCTGAAAGTGGCAGTGAAGACCATGAAGTGTGAGTTATCAGTGATGAATCCCATTCTTCTAGGGTGGGCAGTTGCTTCAGTATTGGGTGCTCCATGAGGCCATATGTCACAATCTCAGTTCCCAGTGGGCCAGAAGGCAATGTGGAACACTGGTCACCAAGGGGGACTTACTTTAATGAGCTCTTCATGCATGCATTACATATTCTTTATACTCAAGGCAATAACATTTTTTATTTTTACTAACTCCTGCATGCCTATGCATACATACTGTCTGTCTTGCTCTCTCTCCTTCTCTCACTGTCTCTCTTTCTCTCACTCTCATCTAGTAGAGCTAACAACTCCAAAGTAGAGCATCAATTGCTGAGGCAGGGGTGATCTAATAGCAACATCTGACCCCAGGGGTTGTTCTGGCCGGCCTGTCTAGTGTGGTGGGGCCACTTCCTCATTTGAGGATGATTGCATGGCCCTGAGGAAGCTGCGGGCTGCCTGGCAAGTAAGTTCCCCAGAAAGAGGAGAAATATTTGGTCAAGGCATATGAAGAGTTGCTATCATAAGCTAGAACTTCCAAGCAAGCTGGGAAGAGAGCCAGCAGTGAGACAGGGAGAGTCTTGTAAGTCACAGCCAAGAACCTGCTTTATCCTGCAAGGAGTAGAGCGCTATTAAGAGGCTTAACCAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACTTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACACACACCTGTAATCCCAGGTGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAAGTTGCATTGAGCCGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGAGTCTTAGCCAAATGAAGAATAGAGCAGGTTAAATTCCAGAAAGTTCACTTTGATGTCAGTGTGGAGGAGAACAAATTACAGTGTTGACAAAAATAGTGGTAGATGCCAGTTAGGACACTGTAAAATCTATGCAGTCTAGGCCCTCTCAAATACTTTCTTTTTTTTTTAATTGAGATGGAGTCTCACTGTGTCACACAGGCTGGCGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCACCTCCTGGGTTCAG | TAGGGGGAAAGCTTTTGTTGTAGAAGAGCCCATTGAAAAGCGGAAGCTCTGTAGCATCCTTGTGGAATCAGTGCCTGCCCCAGTAGCCCTGTTTTTATAGTGAAGTATCTTTGTTTTCATTCACCCAGGAATGCATTCACAGAGGAGGATTCTGAATTAGTGGTGAATTATATAGCAAAGAAATCCTTCTGTCGGCGAGCCATTGAACTTACCTGTAAGTTGACTTTCATTTCCCTTTTTGGCAAAAGTTAAAATAGTTGAGAACAAAGAAGGATCAATAGACAGATTTCTAACAAAAGCCAAAGATGTCGAAGAAGAATGGATATTTTTAATGTACAAAATGTCTTTAAAAGCAGCAAGTAGATAGCCAGACATTGCCATGCACAGCTCTGTGGGCTAATTTACTGCAATCAGGAGCTTGACCTGGGGTTAAAAGGACTCACAATGTCATGAAATGTGGCAGAAAAGAGGAACCTTCTAGGGTGACAGAAGATGGGTAGAGGCCAGGGATTTAAAGAAAACTTCTAACTAGTGAACATAATCTCAAGCCTCATTTCCTGTTTTCCTGGCAACCAACTCCGAGGATGATTTGCCAACATGCTTTATAGTAATTATGGTTTGAGCTTTGCTGAATCAGAGAGTGGGGGCTTCTGGTTTAAACAGCGGAAATAAACAGACACTAGTGTTCCTGAATAATTTCAGAAAAAGTATAGAAAGGACATGCAAATATTAACAAATTCATGCTTCTGGATGTTTGCCCCCAATAAAGAAAATAGATAAGAATGACAGAATACAGGTTGCTATGAAATAGAAACTTGCTTGGTGTAGAATATTATTAATTTCTTTACCTTTCTAGTCTGTAAGTTTTGACTTTTAGATATCCTCAATTTTTTTTTTAATTTAAAATTTTAAAATTTGTCATTTAGACCACTTTCTTTCCTTTATTGGAGAACCACTGGATAAAGCTTTTTCTCTGAGAACTAATGTGTCCTAATTATCCACATTTTTTTGATCTTTCAAGAGCTTGTTCATGCCTTAACTGTGGTCCAGACTGAATCATTTGCCAAGAGTTGTTGAACTGGTCCCCTTCTGGTTAATTTCTCTTGTTGCCAACATGACTCATCTATTATATACCTTACTATATTATATATTTTATTATAGAAAAATCTTTTTCTCCAATTCCTCAAAGTGCTCAATTTAGCCCTTGCTATGCTGTTATAATAGGTTTCATATACAGTATGTAAAATAAGAGCTTATTCTCTAGATGTTTCCTGTGGTTTGTGAGACTCCGTCCATGGCATGGGAGGGTAGGGGACGTGTGGTTCTTTTGTATACTGTAGTCAAGGGTATAATATTAATAGTAAAGAATTCACCAGAAATTACCTATTGACTTATCTTCCTTACCCCTTTAAGTCAAAGGCAAACCACCCCTACATGAATCTGATTACCGGCTGCTGCTACCACACAACAGAATGAGAAATGTGGTTCTGATTTTTGTAATTCTTCAGAATTAACCTTGCCCTGAAGGATTCATTATACTTAGTTTAATCATTCTAAAGTATGAAATTTTATTACTGGCATTTTTGGGAGAGAAATAATAGATACAAAATGAAAAAAGGGGCCGGCTATGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCAGATGATAAAACCCGTCTCTACTGAAAATACATAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTCTGGCTCAATAAATAAATAAATAAATAAGGAATGTTTTATTATACAGGACTTTATTTCATTTTAATTATCAAGTGAAAGAAAACACGCTGACAATTTTTGTACATACTATGTTACTCCTTTTTCAGTACATAGCTTGGGAGTCAGTGAGGAACTACAAATAAACTAGAAGATGTTGTGATTGACAGGAATCTTCTAATTCTTGGAAAAATTCTGGGTGAAGGTAAGCAATTTAAAGTAATTCTTTTAAAATGTGGGATAAGAAGGTAGCAGTTTAGAATAATTCTTTAACATATATTTATTAAATAAAATAGCATCTCAGGACTCTGAGTTATACTATGGATAGTTATATTTTATTATTTAAAATGATAGACTATTGATTTTTGAAACTCAGATCTGGCACATGAAAAGATTCTCTTCAATGCCTAGCACATACAGGTCCTTGAAAAATATTAATTTTCTTTCTTCATTGAAAAGCATGTAATTCATTGAGTAGTTTCCTATGTACTTTAAGTTTATTCCTCTAGTTCTTAAGTTCATTGTTCTTGGCACCTTTCTAATTAGGAACAAAAATGAAAATACGTATTTAACTTGTTAAGTTGTTCTTAGGATGAATGATAATGGTATTAAAAGTTTGTGCTTTAAAAACTTCAATAATATTTTTCATGTTCTCTTCTAAGTGTCTTGGATTGGTTATAATGCTTAATAAAGTGATGAGCAAAGGTAGGCCCAAGCCACCCAAGCTCGTGACAAGCAGGAGACTAGAGCGTGGCGCATCACCCTGGTTTGCGATGTGGGTGGCCTGGGCAGGCTCTGCCTGGCTGCCCGTGGGTGAGTTGCTCTCATACCACATGAAACCAGCAGCTCTGGCACTGTAGCATTTCTGTGGTCAGGGAAGAGTTTGCACAGTGTCCATACAGGTGTTCTTTCACTTCACAGGAGAGTTTGGGTCTGTAATGGAAGGAAATCTTAAGCAGGAAGATGGGACCTCTCTGAAAGTGGCAGTGAAGACCATGAAGTGTGAGTTATCAGTGATGAATCCCATTCTTCTAGGGTGGGCAGTTGCTTCAGTATTGGGTGCTCCATGAGGCCATATGTCACAATCTCAGTTCCCAGTGGGCCAGAAGGCAATGTGGAACACTGGTCACCAAGGGGGACTTACTTTAATGAGCTCTTCATGCATGCATTACATATTCTTTATACTCAAGGCAATAACATTTTTTATTTTTACTAACTCCTGCATGCCTATGCATACATACTGTCTGTCTTGCTCTCTCTCCTTCTCTCACTGTCTCTCTTTCTCTCACTCTCATCTAGTAGAGCTAACAACTCCAAAGTAGAGCATCAATTGCTGAGGCAGGGGTGATCTAATAGCAACATCTGACCCCAGGGGTTGTTCTGGCCGGCCTGTCTAGTGTGGTGGGGCCACTTCCTCATTTGAGGATGATTGCATGGCCCTGAGGAAGCTGCGGGCTGCCTGGCAAGTAAGTTCCCCAGAAAGAGGAGAAATATTTGGTCAAGGCATATGAAGAGTTGCTATCATAAGCTAGAACTTCCAAGCAAGCTGGGAAGAGAGCCAGCAGTGAGACAGGGAGAGTCTTGTAAGTCACAGCCAAGAACCTGCTTTATCCTGCAAGGAGTAGAGCGCTATTAAGAGGCTTAACCAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACTTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACACACACCTGTAATCCCAGGTGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAAGTTGCATTGAGCCGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGAGTCTTAGCCAAATGAAGAATAGAGCAGGTTAAATTCCAGAAAGTTCACTTTGATGTCAGTGTGGAGGAGAACAAATTACAGTGTTGACAAAAATAGTGGTAGATGCCAGTTAGGACACTGTAAAATCTATGCAGTCTAGGCCCTCTCAAATACTTTCTTTTTTTTTTAATTGAGATGGAGTCTCACTGTGTCACACAGGCTGGCGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCACCTCCTGGGTTCAGN | pathogenic | 41,965 |
Gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase) variant at chromosome position 112010026 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_38'] | ATTTCTCCTATTATTAATGTCTTTTATTAGTGAGCTGCATTTTTTGCAATTGATGAACCCATACTGATACATTATTATTAACCAGAGTCCATATTTTACATTAGGGTTCACTCTTGGTGTTATACAGCTCTGTGGGTTTTGACAAATGTGTAGTGTCATGCATCCATCATTATAGTATCATACAGAATTATTTCTTGGCCCCAAAAGTCCCCTGTGCTTTGCCTGTTTGCCCCTCTCTTATCTCCCCTAGCCCTACTAGCCCCTGACAACCACTCATCTGTTTCCTGTCTCTATACTTTCATCTCTTCCTGACCTGGGTTTTAGAGAACAGAACTGCTGTTGCCCACCCACTCCCCTTAATTGAGTAAATTATCCATACTTAACCTTTTCTATTTTCTCCTCTAGTGGACAACTCTTCACAGCGGGAGATCGAGGAGTTTCTCAGTGAGGCAGCGTGCATGAAAGACTTCAGCCACCCAAATGTCATTCGACTTCTAGGTACTTCCGAGAAATGCAGGAGTGGGTGGCCAAGAGGGCTCTGCTGATCTGCTCTGTGCCAAAGGAAAAAATCTCTGGTGTAGATAAGTTTACACTTCGTATAACCCCAACATAACTTATAACATTGAGGTTTTCACCCAGACTTTTCTTCATAATGATGTTTTCTGAGGCTAATAGTAATAATGAGTTTGCATTTTCTGGACGCTGATAGGCTCAGGAATGATTTGAGTTTTCCACAGAATTCTAGGAGAGTGTGAATTAAATTGTCCTCAGTTACTCAAAGGCAAGACACAGAGGTGGTTGTGTTATAATTTTTATTAATTTAAGGTTATGCATGAGTTAGATAGCAGTGGGATAAAGGTGAAAAAGTAGGCAAATTCCGTAGGTTTATCTTTGAGAAATAATTTATTAACCTGTTTGAAAGTACTGATTTCTTAAGATCATGATACATTGATGATTTCATGGAATATGATTTAACAGTTCCATAGAACATGATTTAACGTAATTTGGCTTTGCAGCTCCATTAGCCAAAAATTACAAAAGAGGAGATTAAGTATGGAGTGGATGCTGTGTAAGTGGCTCTGTCCCAAGAGAGAAGAGTAACCTGGAAATAATTGAATTTTCTGCTGACCTTGGTGTTTTGTTTTTGCTTTGCCATCCTGTGACTGCATACATGCTAAGTTCTTTTGGGATCTTTCAAAGTTTCATATGATTGGCACTGCAGAGAGATGTGAAAATCAATGTTTGTATACAGTATTATGTCAAATAAGCTACTGTTATTCATTCACTGCTATTGGCTTCAGCCGACTATGAGAACAATTGCACTTTGTGATCACACCACAGAGTGCAGGAGCTTTGCAAGCATGGGATCAGGTGATAGCCTCTGGCTCTCAGATTCCATGATAAATGATATTATAGCTTCTCTTTTGCAAAACTGTTAAAATTTAGGGATGTGAATTTTACCTATAGCCCTTCAAAGTTATTGTAATAGTTTAAGCATTTGCAGTGGACTTCTTCACGTGATTAAATATCTATCACATGAAACTAGTTCGCCCTAGTTCAATACTAGTTCAGTATTGACTTTGAGGGTTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTGTCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAATCTTATGGGGTCACTACCCCTCAGACTCAGTGGAACAGAAATTCCTAGGTTTCTAGATGGCTATACTTGTTACAGTTTAATTTGTGACAGCCCTCATGCCCTCATTAATCTGAAAGGGGGAAAAATACCAGTAGTGGACCCTGTGTGTGTTCCATTTTCTAGAACAGAGTGTGAGTTAGGCGCTCTTGATTTTTTCAAACTGTTAACTTGGTAACACACGGCTTCAGTTTTTCCAGTGGTCCACGAGGGCTTTTCTGGTCACAGTAACAAGGACTCTTTGTAATTGATGCTGTGTTTGTAATTTCAGGTGTGTGTATAGAAATGAGCTCTCAAGGCATCCCAAAGCCCATGGTAATTTTACCCTTCATGAAATACGGGGACCTGCATACTTACTTACTTTATTCCCGATTGGAGACAGGACCAAAGGTAATGATCTCCTTGTGTTACCCCTGAACACTTCTCAGGGCTTATGTGACTTAGCCAGGACAACCAAATCATCTAATCTTGAAAGTGAAGCCAGGAAGGAGAGGACGTTGACTTTTGTTCAGTGCTCCCTGTGTGTCCAGGGTTGAAATGTGGGGTCTATCCTCACAGCAGGCCTGCTCCAGGTATTATTATCCTGCTTTATGGTGGGTAAGTGGCTGCGTGCACAGTCTTATGGACAAAGCCTTACCAACTTGAGTTGGGTGGCCCAGGCTCCTGGTTCTGCACTTCACAACCCTCATGGCCGCATACTCCCCAGAGCTTGCAGACTATGGGAAGGCCATTGAAGGTGGCTCTCCTAAAAGAAATTTTACAGAGCTCATTCTGGATTTCAACCTTTGAAGAAGTGTTGGTGACCAAGAAGACTGCACAACTGACATTCTGAAAACTGTTTGTAACATTTTACTCCCTATGTTGACTTACCCACCATGAGCACTGTGAAGCCCTGGGAATGTTGGATGTAGCTGTAGAGGCAGTTACGGATCATCTAGGAAATTTAGGACCATGGAGACGCTTGCCTTTCTTCAGGGTCAATTTTCAGTATTGACTTTGAGGGCTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTATCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAACAGTATCCTCCTGTTATGTTTTGTGGACAAACGGTAGACTGCGAGCAGGCGGTGTGTGTCCTGACTACATGCCCAGCTAAGCAGGACGCCCCTTCCTGCCTTGCACGCATCTTCTCTGTTGCAAAAGGCAGCGATCCTGCGGGGTTCTGGTTGGGACACATGTGGGAACAGGGTGTGGCTGGCCTCTGTCAACAGTCATTCTCTGACTGGGCAAAAGGCAAAAGTCACTCCAGATCATCACTGCCCTTAATCACAGCTGTAAGAAACCACAGGTCCTGGGAAGGAACCGAACCACCCAGTCTACACCTTGGCATTCTCGGACACACCCCACCTTTGTCCCTTTAGCTGCCATCAGTATGAGGACCGCTGAGTGCAGTGGTGCAATTAGGAACAACTGCTTCCTTCACTGCATCAGCGATGGCTCCAGGAAAGAATTCTTGCTGCTCTTGCTTGATGGTCTGATGAGTCCACAGGATGAAAGTGCAAGGAAATTAGTTCTTAGGGACCATGAAAACTCACTCCCACTGGCTCTGCAGACAAAACACAGGGGAAAATGTCCCATGCAGCACCAGTGTGGTGGAGTTCTGCACACTCCCCTGTATCTACAAACCTGGGGTGACAGTGGCCTAGGGTCAGCCAGGTCGCTTTTCCAAGTGAAGCAGTGCCATGGGACTCACTCACAAACTATTAACCAAAGGAAGTTTATTAAGTTCTGCCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCGGGGGAATCACTTGAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTCATGAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCAGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCATTTGAACTAGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCAATCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTGAAAAAAATAAAAAAAACAAGGTTTATTAAGTTCATTAGTTCACTCTGTGAACAAGTGCTGACTCTAAGGTGGGCACTGAGCTCTGGGGACACTGGAGGGAACATGACAGATGTGGTTCCTGCCCCATGGAGCTGAGCTGCTGGTGGTGAGTGAGAGGAGAACAGGAGACAGACAATTGGTTATTCACAGTGAGGGAGCTATGGGCACCAGGAGCACAGGGGCTCAAATGCCCAGTGGGCCAGGCAGAGCCCAGTGGGGGCATAGGGGCAGGAAGTGTGCAAGGTAACTAGACTGGGGGGTGTGGTGTCTGCGCACAGATGCAG | ATTTCTCCTATTATTAATGTCTTTTATTAGTGAGCTGCATTTTTTGCAATTGATGAACCCATACTGATACATTATTATTAACCAGAGTCCATATTTTACATTAGGGTTCACTCTTGGTGTTATACAGCTCTGTGGGTTTTGACAAATGTGTAGTGTCATGCATCCATCATTATAGTATCATACAGAATTATTTCTTGGCCCCAAAAGTCCCCTGTGCTTTGCCTGTTTGCCCCTCTCTTATCTCCCCTAGCCCTACTAGCCCCTGACAACCACTCATCTGTTTCCTGTCTCTATACTTTCATCTCTTCCTGACCTGGGTTTTAGAGAACAGAACTGCTGTTGCCCACCCACTCCCCTTAATTGAGTAAATTATCCATACTTAACCTTTTCTATTTTCTCCTCTAGTGGACAACTCTTCACAGCGGGAGATCGAGGAGTTTCTCAGTGAGGCAGCGTGCATGAAAGACTTCAGCCACCCAAATGTCATTCGACTTCTAGGTACTTCCGAGAAATGCAGGAGTGGGTGGCCAAGAGGGCTCTGCTGATCTGCTCTGTGCCAAAGGAAAAAATCTCTGGTGTAGATAAGTTTACACTTCGTATAACCCCAACATAACTTATAACATTGAGGTTTTCACCCAGACTTTTCTTCATAATGATGTTTTCTGAGGCTAATAGTAATAATGAGTTTGCATTTTCTGGACGCTGATAGGCTCAGGAATGATTTGAGTTTTCCACAGAATTCTAGGAGAGTGTGAATTAAATTGTCCTCAGTTACTCAAAGGCAAGACACAGAGGTGGTTGTGTTATAATTTTTATTAATTTAAGGTTATGCATGAGTTAGATAGCAGTGGGATAAAGGTGAAAAAGTAGGCAAATTCCGTAGGTTTATCTTTGAGAAATAATTTATTAACCTGTTTGAAAGTACTGATTTCTTAAGATCATGATACATTGATGATTTCATGGAATATGATTTAACAGTTCCATAGAACATGATTTAACGTAATTTGGCTTTGCAGCTCCATTAGCCAAAAATTACAAAAGAGGAGATTAAGTATGGAGTGGATGCTGTGTAAGTGGCTCTGTCCCAAGAGAGAAGAGTAACCTGGAAATAATTGAATTTTCTGCTGACCTTGGTGTTTTGTTTTTGCTTTGCCATCCTGTGACTGCATACATGCTAAGTTCTTTTGGGATCTTTCAAAGTTTCATATGATTGGCACTGCAGAGAGATGTGAAAATCAATGTTTGTATACAGTATTATGTCAAATAAGCTACTGTTATTCATTCACTGCTATTGGCTTCAGCCGACTATGAGAACAATTGCACTTTGTGATCACACCACAGAGTGCAGGAGCTTTGCAAGCATGGGATCAGGTGATAGCCTCTGGCTCTCAGATTCCATGATAAATGATATTATAGCTTCTCTTTTGCAAAACTGTTAAAATTTAGGGATGTGAATTTTACCTATAGCCCTTCAAAGTTATTGTAATAGTTTAAGCATTTGCAGTGGACTTCTTCACGTGATTAAATATCTATCACATGAAACTAGTTCGCCCTAGTTCAATACTAGTTCAGTATTGACTTTGAGGGTTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTGTCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAATCTTATGGGGTCACTACCCCTCAGACTCAGTGGAACAGAAATTCCTAGGTTTCTAGATGGCTATACTTGTTACAGTTTAATTTGTGACAGCCCTCATGCCCTCATTAATCTGAAAGGGGGAAAAATACCAGTAGTGGACCCTGTGTGTGTTCCATTTTCTAGAACAGAGTGTGAGTTAGGCGCTCTTGATTTTTTCAAACTGTTAACTTGGTAACACACGGCTTCAGTTTTTCCAGTGGTCCACGAGGGCTTTTCTGGTCACAGTAACAAGGACTCTTTGTAATTGATGCTGTGTTTGTAATTTCAGGTGTGTGTATAGAAATGAGCTCTCAAGGCATCCCAAAGCCCATGGTAATTTTACCCTTCATGAAATACGGGGACCTGCATACTTACTTTATTCCCGATTGGAGACAGGACCAAAGGTAATGATCTCCTTGTGTTACCCCTGAACACTTCTCAGGGCTTATGTGACTTAGCCAGGACAACCAAATCATCTAATCTTGAAAGTGAAGCCAGGAAGGAGAGGACGTTGACTTTTGTTCAGTGCTCCCTGTGTGTCCAGGGTTGAAATGTGGGGTCTATCCTCACAGCAGGCCTGCTCCAGGTATTATTATCCTGCTTTATGGTGGGTAAGTGGCTGCGTGCACAGTCTTATGGACAAAGCCTTACCAACTTGAGTTGGGTGGCCCAGGCTCCTGGTTCTGCACTTCACAACCCTCATGGCCGCATACTCCCCAGAGCTTGCAGACTATGGGAAGGCCATTGAAGGTGGCTCTCCTAAAAGAAATTTTACAGAGCTCATTCTGGATTTCAACCTTTGAAGAAGTGTTGGTGACCAAGAAGACTGCACAACTGACATTCTGAAAACTGTTTGTAACATTTTACTCCCTATGTTGACTTACCCACCATGAGCACTGTGAAGCCCTGGGAATGTTGGATGTAGCTGTAGAGGCAGTTACGGATCATCTAGGAAATTTAGGACCATGGAGACGCTTGCCTTTCTTCAGGGTCAATTTTCAGTATTGACTTTGAGGGCTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTATCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAACAGTATCCTCCTGTTATGTTTTGTGGACAAACGGTAGACTGCGAGCAGGCGGTGTGTGTCCTGACTACATGCCCAGCTAAGCAGGACGCCCCTTCCTGCCTTGCACGCATCTTCTCTGTTGCAAAAGGCAGCGATCCTGCGGGGTTCTGGTTGGGACACATGTGGGAACAGGGTGTGGCTGGCCTCTGTCAACAGTCATTCTCTGACTGGGCAAAAGGCAAAAGTCACTCCAGATCATCACTGCCCTTAATCACAGCTGTAAGAAACCACAGGTCCTGGGAAGGAACCGAACCACCCAGTCTACACCTTGGCATTCTCGGACACACCCCACCTTTGTCCCTTTAGCTGCCATCAGTATGAGGACCGCTGAGTGCAGTGGTGCAATTAGGAACAACTGCTTCCTTCACTGCATCAGCGATGGCTCCAGGAAAGAATTCTTGCTGCTCTTGCTTGATGGTCTGATGAGTCCACAGGATGAAAGTGCAAGGAAATTAGTTCTTAGGGACCATGAAAACTCACTCCCACTGGCTCTGCAGACAAAACACAGGGGAAAATGTCCCATGCAGCACCAGTGTGGTGGAGTTCTGCACACTCCCCTGTATCTACAAACCTGGGGTGACAGTGGCCTAGGGTCAGCCAGGTCGCTTTTCCAAGTGAAGCAGTGCCATGGGACTCACTCACAAACTATTAACCAAAGGAAGTTTATTAAGTTCTGCCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCGGGGGAATCACTTGAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTCATGAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCAGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCATTTGAACTAGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCAATCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTGAAAAAAATAAAAAAAACAAGGTTTATTAAGTTCATTAGTTCACTCTGTGAACAAGTGCTGACTCTAAGGTGGGCACTGAGCTCTGGGGACACTGGAGGGAACATGACAGATGTGGTTCCTGCCCCATGGAGCTGAGCTGCTGGTGGTGAGTGAGAGGAGAACAGGAGACAGACAATTGGTTATTCACAGTGAGGGAGCTATGGGCACCAGGAGCACAGGGGCTCAAATGCCCAGTGGGCCAGGCAGAGCCCAGTGGGGGCATAGGGGCAGGAAGTGTGCAAGGTAACTAGACTGGGGGGTGTGGTGTCTGCGCACAGATGCAGNNNN | pathogenic | 41,972 |
Does the variant on chromosome 2 at location 112010053 affecting gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_38'] | TAGTGAGCTGCATTTTTTGCAATTGATGAACCCATACTGATACATTATTATTAACCAGAGTCCATATTTTACATTAGGGTTCACTCTTGGTGTTATACAGCTCTGTGGGTTTTGACAAATGTGTAGTGTCATGCATCCATCATTATAGTATCATACAGAATTATTTCTTGGCCCCAAAAGTCCCCTGTGCTTTGCCTGTTTGCCCCTCTCTTATCTCCCCTAGCCCTACTAGCCCCTGACAACCACTCATCTGTTTCCTGTCTCTATACTTTCATCTCTTCCTGACCTGGGTTTTAGAGAACAGAACTGCTGTTGCCCACCCACTCCCCTTAATTGAGTAAATTATCCATACTTAACCTTTTCTATTTTCTCCTCTAGTGGACAACTCTTCACAGCGGGAGATCGAGGAGTTTCTCAGTGAGGCAGCGTGCATGAAAGACTTCAGCCACCCAAATGTCATTCGACTTCTAGGTACTTCCGAGAAATGCAGGAGTGGGTGGCCAAGAGGGCTCTGCTGATCTGCTCTGTGCCAAAGGAAAAAATCTCTGGTGTAGATAAGTTTACACTTCGTATAACCCCAACATAACTTATAACATTGAGGTTTTCACCCAGACTTTTCTTCATAATGATGTTTTCTGAGGCTAATAGTAATAATGAGTTTGCATTTTCTGGACGCTGATAGGCTCAGGAATGATTTGAGTTTTCCACAGAATTCTAGGAGAGTGTGAATTAAATTGTCCTCAGTTACTCAAAGGCAAGACACAGAGGTGGTTGTGTTATAATTTTTATTAATTTAAGGTTATGCATGAGTTAGATAGCAGTGGGATAAAGGTGAAAAAGTAGGCAAATTCCGTAGGTTTATCTTTGAGAAATAATTTATTAACCTGTTTGAAAGTACTGATTTCTTAAGATCATGATACATTGATGATTTCATGGAATATGATTTAACAGTTCCATAGAACATGATTTAACGTAATTTGGCTTTGCAGCTCCATTAGCCAAAAATTACAAAAGAGGAGATTAAGTATGGAGTGGATGCTGTGTAAGTGGCTCTGTCCCAAGAGAGAAGAGTAACCTGGAAATAATTGAATTTTCTGCTGACCTTGGTGTTTTGTTTTTGCTTTGCCATCCTGTGACTGCATACATGCTAAGTTCTTTTGGGATCTTTCAAAGTTTCATATGATTGGCACTGCAGAGAGATGTGAAAATCAATGTTTGTATACAGTATTATGTCAAATAAGCTACTGTTATTCATTCACTGCTATTGGCTTCAGCCGACTATGAGAACAATTGCACTTTGTGATCACACCACAGAGTGCAGGAGCTTTGCAAGCATGGGATCAGGTGATAGCCTCTGGCTCTCAGATTCCATGATAAATGATATTATAGCTTCTCTTTTGCAAAACTGTTAAAATTTAGGGATGTGAATTTTACCTATAGCCCTTCAAAGTTATTGTAATAGTTTAAGCATTTGCAGTGGACTTCTTCACGTGATTAAATATCTATCACATGAAACTAGTTCGCCCTAGTTCAATACTAGTTCAGTATTGACTTTGAGGGTTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTGTCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAATCTTATGGGGTCACTACCCCTCAGACTCAGTGGAACAGAAATTCCTAGGTTTCTAGATGGCTATACTTGTTACAGTTTAATTTGTGACAGCCCTCATGCCCTCATTAATCTGAAAGGGGGAAAAATACCAGTAGTGGACCCTGTGTGTGTTCCATTTTCTAGAACAGAGTGTGAGTTAGGCGCTCTTGATTTTTTCAAACTGTTAACTTGGTAACACACGGCTTCAGTTTTTCCAGTGGTCCACGAGGGCTTTTCTGGTCACAGTAACAAGGACTCTTTGTAATTGATGCTGTGTTTGTAATTTCAGGTGTGTGTATAGAAATGAGCTCTCAAGGCATCCCAAAGCCCATGGTAATTTTACCCTTCATGAAATACGGGGACCTGCATACTTACTTACTTTATTCCCGATTGGAGACAGGACCAAAGGTAATGATCTCCTTGTGTTACCCCTGAACACTTCTCAGGGCTTATGTGACTTAGCCAGGACAACCAAATCATCTAATCTTGAAAGTGAAGCCAGGAAGGAGAGGACGTTGACTTTTGTTCAGTGCTCCCTGTGTGTCCAGGGTTGAAATGTGGGGTCTATCCTCACAGCAGGCCTGCTCCAGGTATTATTATCCTGCTTTATGGTGGGTAAGTGGCTGCGTGCACAGTCTTATGGACAAAGCCTTACCAACTTGAGTTGGGTGGCCCAGGCTCCTGGTTCTGCACTTCACAACCCTCATGGCCGCATACTCCCCAGAGCTTGCAGACTATGGGAAGGCCATTGAAGGTGGCTCTCCTAAAAGAAATTTTACAGAGCTCATTCTGGATTTCAACCTTTGAAGAAGTGTTGGTGACCAAGAAGACTGCACAACTGACATTCTGAAAACTGTTTGTAACATTTTACTCCCTATGTTGACTTACCCACCATGAGCACTGTGAAGCCCTGGGAATGTTGGATGTAGCTGTAGAGGCAGTTACGGATCATCTAGGAAATTTAGGACCATGGAGACGCTTGCCTTTCTTCAGGGTCAATTTTCAGTATTGACTTTGAGGGCTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTATCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAACAGTATCCTCCTGTTATGTTTTGTGGACAAACGGTAGACTGCGAGCAGGCGGTGTGTGTCCTGACTACATGCCCAGCTAAGCAGGACGCCCCTTCCTGCCTTGCACGCATCTTCTCTGTTGCAAAAGGCAGCGATCCTGCGGGGTTCTGGTTGGGACACATGTGGGAACAGGGTGTGGCTGGCCTCTGTCAACAGTCATTCTCTGACTGGGCAAAAGGCAAAAGTCACTCCAGATCATCACTGCCCTTAATCACAGCTGTAAGAAACCACAGGTCCTGGGAAGGAACCGAACCACCCAGTCTACACCTTGGCATTCTCGGACACACCCCACCTTTGTCCCTTTAGCTGCCATCAGTATGAGGACCGCTGAGTGCAGTGGTGCAATTAGGAACAACTGCTTCCTTCACTGCATCAGCGATGGCTCCAGGAAAGAATTCTTGCTGCTCTTGCTTGATGGTCTGATGAGTCCACAGGATGAAAGTGCAAGGAAATTAGTTCTTAGGGACCATGAAAACTCACTCCCACTGGCTCTGCAGACAAAACACAGGGGAAAATGTCCCATGCAGCACCAGTGTGGTGGAGTTCTGCACACTCCCCTGTATCTACAAACCTGGGGTGACAGTGGCCTAGGGTCAGCCAGGTCGCTTTTCCAAGTGAAGCAGTGCCATGGGACTCACTCACAAACTATTAACCAAAGGAAGTTTATTAAGTTCTGCCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCGGGGGAATCACTTGAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTCATGAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCAGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCATTTGAACTAGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCAATCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTGAAAAAAATAAAAAAAACAAGGTTTATTAAGTTCATTAGTTCACTCTGTGAACAAGTGCTGACTCTAAGGTGGGCACTGAGCTCTGGGGACACTGGAGGGAACATGACAGATGTGGTTCCTGCCCCATGGAGCTGAGCTGCTGGTGGTGAGTGAGAGGAGAACAGGAGACAGACAATTGGTTATTCACAGTGAGGGAGCTATGGGCACCAGGAGCACAGGGGCTCAAATGCCCAGTGGGCCAGGCAGAGCCCAGTGGGGGCATAGGGGCAGGAAGTGTGCAAGGTAACTAGACTGGGGGGTGTGGTGTCTGCGCACAGATGCAGAACCTCATGGTGGCAGGGCCAGGACTT | TAGTGAGCTGCATTTTTTGCAATTGATGAACCCATACTGATACATTATTATTAACCAGAGTCCATATTTTACATTAGGGTTCACTCTTGGTGTTATACAGCTCTGTGGGTTTTGACAAATGTGTAGTGTCATGCATCCATCATTATAGTATCATACAGAATTATTTCTTGGCCCCAAAAGTCCCCTGTGCTTTGCCTGTTTGCCCCTCTCTTATCTCCCCTAGCCCTACTAGCCCCTGACAACCACTCATCTGTTTCCTGTCTCTATACTTTCATCTCTTCCTGACCTGGGTTTTAGAGAACAGAACTGCTGTTGCCCACCCACTCCCCTTAATTGAGTAAATTATCCATACTTAACCTTTTCTATTTTCTCCTCTAGTGGACAACTCTTCACAGCGGGAGATCGAGGAGTTTCTCAGTGAGGCAGCGTGCATGAAAGACTTCAGCCACCCAAATGTCATTCGACTTCTAGGTACTTCCGAGAAATGCAGGAGTGGGTGGCCAAGAGGGCTCTGCTGATCTGCTCTGTGCCAAAGGAAAAAATCTCTGGTGTAGATAAGTTTACACTTCGTATAACCCCAACATAACTTATAACATTGAGGTTTTCACCCAGACTTTTCTTCATAATGATGTTTTCTGAGGCTAATAGTAATAATGAGTTTGCATTTTCTGGACGCTGATAGGCTCAGGAATGATTTGAGTTTTCCACAGAATTCTAGGAGAGTGTGAATTAAATTGTCCTCAGTTACTCAAAGGCAAGACACAGAGGTGGTTGTGTTATAATTTTTATTAATTTAAGGTTATGCATGAGTTAGATAGCAGTGGGATAAAGGTGAAAAAGTAGGCAAATTCCGTAGGTTTATCTTTGAGAAATAATTTATTAACCTGTTTGAAAGTACTGATTTCTTAAGATCATGATACATTGATGATTTCATGGAATATGATTTAACAGTTCCATAGAACATGATTTAACGTAATTTGGCTTTGCAGCTCCATTAGCCAAAAATTACAAAAGAGGAGATTAAGTATGGAGTGGATGCTGTGTAAGTGGCTCTGTCCCAAGAGAGAAGAGTAACCTGGAAATAATTGAATTTTCTGCTGACCTTGGTGTTTTGTTTTTGCTTTGCCATCCTGTGACTGCATACATGCTAAGTTCTTTTGGGATCTTTCAAAGTTTCATATGATTGGCACTGCAGAGAGATGTGAAAATCAATGTTTGTATACAGTATTATGTCAAATAAGCTACTGTTATTCATTCACTGCTATTGGCTTCAGCCGACTATGAGAACAATTGCACTTTGTGATCACACCACAGAGTGCAGGAGCTTTGCAAGCATGGGATCAGGTGATAGCCTCTGGCTCTCAGATTCCATGATAAATGATATTATAGCTTCTCTTTTGCAAAACTGTTAAAATTTAGGGATGTGAATTTTACCTATAGCCCTTCAAAGTTATTGTAATAGTTTAAGCATTTGCAGTGGACTTCTTCACGTGATTAAATATCTATCACATGAAACTAGTTCGCCCTAGTTCAATACTAGTTCAGTATTGACTTTGAGGGTTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTGTCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAATCTTATGGGGTCACTACCCCTCAGACTCAGTGGAACAGAAATTCCTAGGTTTCTAGATGGCTATACTTGTTACAGTTTAATTTGTGACAGCCCTCATGCCCTCATTAATCTGAAAGGGGGAAAAATACCAGTAGTGGACCCTGTGTGTGTTCCATTTTCTAGAACAGAGTGTGAGTTAGGCGCTCTTGATTTTTTCAAACTGTTAACTTGGTAACACACGGCTTCAGTTTTTCCAGTGGTCCACGAGGGCTTTTCTGGTCACAGTAACAAGGACTCTTTGTAATTGATGCTGTGTTTGTAATTTCAGGTGTGTGTATAGAAATGAGCTCTCAAGGCATCCCAAAGCCCATGGTAATTTTACCCTTCATGAAATACGGGGACCTGCATACTTACTTACTTTATTCCCGATTGGAGACCAAAGGTAATGATCTCCTTGTGTTACCCCTGAACACTTCTCAGGGCTTATGTGACTTAGCCAGGACAACCAAATCATCTAATCTTGAAAGTGAAGCCAGGAAGGAGAGGACGTTGACTTTTGTTCAGTGCTCCCTGTGTGTCCAGGGTTGAAATGTGGGGTCTATCCTCACAGCAGGCCTGCTCCAGGTATTATTATCCTGCTTTATGGTGGGTAAGTGGCTGCGTGCACAGTCTTATGGACAAAGCCTTACCAACTTGAGTTGGGTGGCCCAGGCTCCTGGTTCTGCACTTCACAACCCTCATGGCCGCATACTCCCCAGAGCTTGCAGACTATGGGAAGGCCATTGAAGGTGGCTCTCCTAAAAGAAATTTTACAGAGCTCATTCTGGATTTCAACCTTTGAAGAAGTGTTGGTGACCAAGAAGACTGCACAACTGACATTCTGAAAACTGTTTGTAACATTTTACTCCCTATGTTGACTTACCCACCATGAGCACTGTGAAGCCCTGGGAATGTTGGATGTAGCTGTAGAGGCAGTTACGGATCATCTAGGAAATTTAGGACCATGGAGACGCTTGCCTTTCTTCAGGGTCAATTTTCAGTATTGACTTTGAGGGCTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTATCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAACAGTATCCTCCTGTTATGTTTTGTGGACAAACGGTAGACTGCGAGCAGGCGGTGTGTGTCCTGACTACATGCCCAGCTAAGCAGGACGCCCCTTCCTGCCTTGCACGCATCTTCTCTGTTGCAAAAGGCAGCGATCCTGCGGGGTTCTGGTTGGGACACATGTGGGAACAGGGTGTGGCTGGCCTCTGTCAACAGTCATTCTCTGACTGGGCAAAAGGCAAAAGTCACTCCAGATCATCACTGCCCTTAATCACAGCTGTAAGAAACCACAGGTCCTGGGAAGGAACCGAACCACCCAGTCTACACCTTGGCATTCTCGGACACACCCCACCTTTGTCCCTTTAGCTGCCATCAGTATGAGGACCGCTGAGTGCAGTGGTGCAATTAGGAACAACTGCTTCCTTCACTGCATCAGCGATGGCTCCAGGAAAGAATTCTTGCTGCTCTTGCTTGATGGTCTGATGAGTCCACAGGATGAAAGTGCAAGGAAATTAGTTCTTAGGGACCATGAAAACTCACTCCCACTGGCTCTGCAGACAAAACACAGGGGAAAATGTCCCATGCAGCACCAGTGTGGTGGAGTTCTGCACACTCCCCTGTATCTACAAACCTGGGGTGACAGTGGCCTAGGGTCAGCCAGGTCGCTTTTCCAAGTGAAGCAGTGCCATGGGACTCACTCACAAACTATTAACCAAAGGAAGTTTATTAAGTTCTGCCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCGGGGGAATCACTTGAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTCATGAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCAGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCATTTGAACTAGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCAATCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTGAAAAAAATAAAAAAAACAAGGTTTATTAAGTTCATTAGTTCACTCTGTGAACAAGTGCTGACTCTAAGGTGGGCACTGAGCTCTGGGGACACTGGAGGGAACATGACAGATGTGGTTCCTGCCCCATGGAGCTGAGCTGCTGGTGGTGAGTGAGAGGAGAACAGGAGACAGACAATTGGTTATTCACAGTGAGGGAGCTATGGGCACCAGGAGCACAGGGGCTCAAATGCCCAGTGGGCCAGGCAGAGCCCAGTGGGGGCATAGGGGCAGGAAGTGTGCAAGGTAACTAGACTGGGGGGTGTGGTGTCTGCGCACAGATGCAGAACCTCATGGTGGCAGGGCCAGGACTTNNNNN | pathogenic | 41,973 |
The genetic variant at chromosome 2, position 112021445, affecting gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_38'] | TTCCTCTATCATCTAGCATATTCCTCTGCAGACACTATTGAAGTTCATGGTGGATATTGCCCTGGGAATGGAGTATCTGAGCAACAGGAATTTTCTTCATCGAGATTTAGCTGCTCGAAACTGCATGTAAGAGTCCTCGGCTATCCTGGAAGGGTTTGGACCTCATGGTGTTTGGTCTTTGCAGGGTTAGTGAGAGGACCTGTTCCTGTTTAGATAGGCAAGGAAGCTGCAGTCAGCGGGGGATGGTGTGGCTTGCTCCGAAGATGGAAATATGGCTGGGTGTTTGGGAGTTTTCACTGCCTCTGTATCTGAGAGTCTGGTTGGCTTCCAAAGCTTTCCCTTATGACTCCAGTTTTACCTTCACTCTCTCACTCGGTAGGAATGCAAGGTGTGACCCTTGTGATCCTTCCCCAGCCATCAGCTAGCTTTGGACCTAGAGTTATGTGTACGTCAGCTCCTCTTAAAGACAGCAGTGAAAATCATAAAGGCTTTTCCCTAAGTTTTCACAACACTTCCTTAGGAAGAAGTTTTGTACTTTGAATACATGGAAGCTGTCCTTTCACAGCAGACAATGGCTTCATTATACAAGAAATGTGGACTTAGGTTCTCCCTATTTCTTCAACCTGCTTCAGCAGAGCCATTGTCTGCTGTAAATCTTCAAAAACAATAACTATGTCTTGATTTTAAGTTTTTTATTGCAAGAAGAGGGAGTGGTCCTTCAATGTATTTTGTCATTTGTTTTTCTTGGTCAGAGATGTGACAATGGGGCCTGCCCCCTCCCGCCTCCCAGCCGACCCTGCCCCTAGGGCTCCTACCTCTTTCACCTCATTTTTGAAAACACTAAAGGGGTTTTGGTTTTGTTATTGTTATTATTTAAATAATTTTTCGACCATGGAGGGAGAATCATGAAAACTCTTTTTCCCTTACTGTTTCCTTCATGTTTTCCCAGCAGGTAGGGTGACCAGCTTTGCAGTTTACCCTGGCCTGAGGGGTTTCTCAGGACAAGGGATTTTGAGTGTAAAAAGGCAGTGTCAAGCAAACAGGGACAAGTTAGTCACCTTCCCCAGACTACTTTATATCTATTTCTTCTCCTTCTCTTCCTTTTATTCTTTCTTCTCCTCTTCCTTCTTCTTGTGTAGGAGCTGTTTTAGTAGCTTGGGCTACAAATGCAGTTGTAGCCCTTTAATTTCTCATTTAATTCCTCAAGCACCCACCTGGCCATCTTAGCAAGAAGCCCAGCATCTTGCTCTTACTGCAGGTAATTCCCCATCTTCCCCAAACTCTCAGGGGGCTTACTTAGTCCTCAGGGCCAGTGCTGCTTCCAGACCTCTGGGAGGAAGGCTGCTGGGGTCCTGGATCAGTCCACCAGAGGGCTCTGGTTTTGAGCTGCTGCTCTTTCTGCTCCTGCTATGCTGCGTCTCCATGTTCTCCAGCTGTTTCTATCCACTGTGCACAGGTGCCCTTGCTAGTCCACATCCCACACAGATCAGAGCGATGCAAGACTGCATCACTTGAGGCTAGGCGTGGTAGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAATGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACTCCATGTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTAGTGTGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGTTTGCTGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACACCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTATCTCAAAAGTCTCAAAAAAAAAATTGCATCACTTGCTCTTGCTCTTGCTCTGCTGTTGGTCCTCACTTGCTCTGCCATTGGTCCCAATGCAGCATGCTCACAGGCTGGTGGTGTCTCTGTGTTCTTTTGGTCAATTATCATAAGTGTTTTCACCTGTGTCTGATACAGACCAGTAATTTAAGGCATTGCCTCTGACGCTGCTGAAGACGTAACCTGCTCTCTGTAGGTTGCGAGATGACATGACTGTCTGTGTTGCGGACTTCGGCCTCTCTAAGAAGATTTACAGTGGCGATTATTACCGCCAAGGCCGCATTGCTAAGATGCCTGTTAAATGGATCGCCATAGAAAGTCTTGCAGACCGAGTCTACACAAGTAAAAGTGATGTGGTATGTACACAGCTTTGATTCAGGGGTCCCACAGCACAAAGAGGAGGGCATATTGAAAGAAATGACCTCAGCTGGTATGGCAAGACATTTTACTCTTTGATAAACTGAGGGTTGGCAGCTTGCTCAGATCTCTTTTATATCTTACCATCAGATACTTTAATTCAAGTGGAACAGTAGATTCTGATGAAGTGTCCTGACATTCAGAAGATGTGTGCTTTGCAAAAGCCCTTAATTTCTTCCCATTTTTCCTTGCCGTCAAAGGATGACTCATTGCCCACAACTAGGATATTTCATAGTCACATTAAATTGAATGAGTTCATCCACTGGCTCTTGGAACCTAGATGCTATATGAAAGGTGCTGTGTAATTACGCCCTTGACCCGAGATAAGGAAAAAAAAGCACCTCACAGCAACAGTGGAGGAGAGCACTAAGCAGATGTGTGACGAGGCTGTTTCTGCCTTTGCCAGATTTCCCAGAACAGCTTTTGTAGAAGTGGGGAACTGTGACACTCCAACCCCACGTTATTGCCGCGTTGGGAGAGCAGTGCGTCTCACACATAATTGCCAGCTTTGTGCATGATCATCAGTGTTTAAGGAAATGACCTTTCCCAGTGAAAAAGTCCATTCAGGCTTTGTGGAAAGGCTTGCATCCTAACTTGTTGTTGCTTTGTTCCCAGTGGGCATTTGGCGTGACCATGTGGGAAATAGCTACGCGGGGAATGACTCCCTATCCTGGGGTCCAGAACCATGAGATGTATGACTATCTTCTCCATGGCCACAGGTTGAAGCAGCCCGAAGACTGCCTGGATGAACTGTGAGTGGGCTTCTCTGTCTCCCTTCCATACTCTGCATGGGGCAGCCACCTGGCTCTGCACTGACCTCGGAAACACAGCCATGGGAGGGGAAAGGGACTGCTGTTAGCCAGGTGGGCATGTGCAGAGGGGTGGAACCCACAGACACCCCAGCCCAGGAGCCATTCCTGATGTGGGAGATAGTGTGTGGTATCTCCAGTGAGCCCACTGAGGCTCACTCATCCAAAGGGCCTCAGTCTCGAACGACAGGCACGGTCAAGACAAGGCAATGGCACCTGTCCTAAAATTCCTTACACACCTCTAGGAAATATATCCACAGATAATAGCTTCGCCTTGTAGTGCATGAGGTCCTTGAATGATTCCTCACCCTCTTTTGGTCCAGTTATCTTTCTCCTTCTATGTAGCATTTCAAACACTCCACTCACAGTAGTAGCCTTCATCAGGAAACTCAGAAATCTAAACCAATGACTTTGGGGTCAGGCTGCTCATCAGAATCGCTTGGGAGATAGTGTAACAATACGATTCCTCGGCCCTGTTCCCGGAAATTATGATGCTTTCGGTACAAAGTGGGCCCAGAAATGTGTGTTTTAGAATGCTCCCTGGGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCACGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGAGGGCAGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTGTCTTTATTAAAAAATAATAAAATAAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTCGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGCAGAGTAAAACTCCATCTCAAAAAAAATAAAAAATAATAAAATAATAAAATAAAGTGCTCCCTGAGAGATCATGTGTTTAGACAGGAGAAAGAACTAC | TTCCTCTATCATCTAGCATATTCCTCTGCAGACACTATTGAAGTTCATGGTGGATATTGCCCTGGGAATGGAGTATCTGAGCAACAGGAATTTTCTTCATCGAGATTTAGCTGCTCGAAACTGCATGTAAGAGTCCTCGGCTATCCTGGAAGGGTTTGGACCTCATGGTGTTTGGTCTTTGCAGGGTTAGTGAGAGGACCTGTTCCTGTTTAGATAGGCAAGGAAGCTGCAGTCAGCGGGGGATGGTGTGGCTTGCTCCGAAGATGGAAATATGGCTGGGTGTTTGGGAGTTTTCACTGCCTCTGTATCTGAGAGTCTGGTTGGCTTCCAAAGCTTTCCCTTATGACTCCAGTTTTACCTTCACTCTCTCACTCGGTAGGAATGCAAGGTGTGACCCTTGTGATCCTTCCCCAGCCATCAGCTAGCTTTGGACCTAGAGTTATGTGTACGTCAGCTCCTCTTAAAGACAGCAGTGAAAATCATAAAGGCTTTTCCCTAAGTTTTCACAACACTTCCTTAGGAAGAAGTTTTGTACTTTGAATACATGGAAGCTGTCCTTTCACAGCAGACAATGGCTTCATTATACAAGAAATGTGGACTTAGGTTCTCCCTATTTCTTCAACCTGCTTCAGCAGAGCCATTGTCTGCTGTAAATCTTCAAAAACAATAACTATGTCTTGATTTTAAGTTTTTTATTGCAAGAAGAGGGAGTGGTCCTTCAATGTATTTTGTCATTTGTTTTTCTTGGTCAGAGATGTGACAATGGGGCCTGCCCCCTCCCGCCTCCCAGCCGACCCTGCCCCTAGGGCTCCTACCTCTTTCACCTCATTTTTGAAAACACTAAAGGGGTTTTGGTTTTGTTATTGTTATTATTTAAATAATTTTTCGACCATGGAGGGAGAATCATGAAAACTCTTTTTCCCTTACTGTTTCCTTCATGTTTTCCCAGCAGGTAGGGTGACCAGCTTTGCAGTTTACCCTGGCCTGAGGGGTTTCTCAGGACAAGGGATTTTGAGTGTAAAAAGGCAGTGTCAAGCAAACAGGGACAAGTTAGTCACCTTCCCCAGACTACTTTATATCTATTTCTTCTCCTTCTCTTCCTTTTATTCTTTCTTCTCCTCTTCCTTCTTCTTGTGTAGGAGCTGTTTTAGTAGCTTGGGCTACAAATGCAGTTGTAGCCCTTTAATTTCTCATTTAATTCCTCAAGCACCCACCTGGCCATCTTAGCAAGAAGCCCAGCATCTTGCTCTTACTGCAGGTAATTCCCCATCTTCCCCAAACTCTCAGGGGGCTTACTTAGTCCTCAGGGCCAGTGCTGCTTCCAGACCTCTGGGAGGAAGGCTGCTGGGGTCCTGGATCAGTCCACCAGAGGGCTCTGGTTTTGAGCTGCTGCTCTTTCTGCTCCTGCTATGCTGCGTCTCCATGTTCTCCAGCTGTTTCTATCCACTGTGCACAGGTGCCCTTGCTAGTCCACATCCCACACAGATCAGAGCGATGCAAGACTGCATCACTTGAGGCTAGGCGTGGTAGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAATGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACTCCATGTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTAGTGTGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGTTTGCTGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACACCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTATCTCAAAAGTCTCAAAAAAAAAATTGCATCACTTGCTCTTGCTCTTGCTCTGCTGTTGGTCCTCACTTGCTCTGCCATTGGTCCCAATGCAGCATGCTCACAGGCTGGTGGTGTCTCTGTGTTCTTTTGGTCAATTATCATAAGTGTTTTCACCTGTGTCTGATACAGACCAGTAATTTAAGGCATTGCCTCTGACGCTGCTGAAGACGTAACCTGCTCTCTGTAGGTTGCGAGATGACATGACTGTCTGGTTGCGGACTTCGGCCTCTCTAAGAAGATTTACAGTGGCGATTATTACCGCCAAGGCCGCATTGCTAAGATGCCTGTTAAATGGATCGCCATAGAAAGTCTTGCAGACCGAGTCTACACAAGTAAAAGTGATGTGGTATGTACACAGCTTTGATTCAGGGGTCCCACAGCACAAAGAGGAGGGCATATTGAAAGAAATGACCTCAGCTGGTATGGCAAGACATTTTACTCTTTGATAAACTGAGGGTTGGCAGCTTGCTCAGATCTCTTTTATATCTTACCATCAGATACTTTAATTCAAGTGGAACAGTAGATTCTGATGAAGTGTCCTGACATTCAGAAGATGTGTGCTTTGCAAAAGCCCTTAATTTCTTCCCATTTTTCCTTGCCGTCAAAGGATGACTCATTGCCCACAACTAGGATATTTCATAGTCACATTAAATTGAATGAGTTCATCCACTGGCTCTTGGAACCTAGATGCTATATGAAAGGTGCTGTGTAATTACGCCCTTGACCCGAGATAAGGAAAAAAAAGCACCTCACAGCAACAGTGGAGGAGAGCACTAAGCAGATGTGTGACGAGGCTGTTTCTGCCTTTGCCAGATTTCCCAGAACAGCTTTTGTAGAAGTGGGGAACTGTGACACTCCAACCCCACGTTATTGCCGCGTTGGGAGAGCAGTGCGTCTCACACATAATTGCCAGCTTTGTGCATGATCATCAGTGTTTAAGGAAATGACCTTTCCCAGTGAAAAAGTCCATTCAGGCTTTGTGGAAAGGCTTGCATCCTAACTTGTTGTTGCTTTGTTCCCAGTGGGCATTTGGCGTGACCATGTGGGAAATAGCTACGCGGGGAATGACTCCCTATCCTGGGGTCCAGAACCATGAGATGTATGACTATCTTCTCCATGGCCACAGGTTGAAGCAGCCCGAAGACTGCCTGGATGAACTGTGAGTGGGCTTCTCTGTCTCCCTTCCATACTCTGCATGGGGCAGCCACCTGGCTCTGCACTGACCTCGGAAACACAGCCATGGGAGGGGAAAGGGACTGCTGTTAGCCAGGTGGGCATGTGCAGAGGGGTGGAACCCACAGACACCCCAGCCCAGGAGCCATTCCTGATGTGGGAGATAGTGTGTGGTATCTCCAGTGAGCCCACTGAGGCTCACTCATCCAAAGGGCCTCAGTCTCGAACGACAGGCACGGTCAAGACAAGGCAATGGCACCTGTCCTAAAATTCCTTACACACCTCTAGGAAATATATCCACAGATAATAGCTTCGCCTTGTAGTGCATGAGGTCCTTGAATGATTCCTCACCCTCTTTTGGTCCAGTTATCTTTCTCCTTCTATGTAGCATTTCAAACACTCCACTCACAGTAGTAGCCTTCATCAGGAAACTCAGAAATCTAAACCAATGACTTTGGGGTCAGGCTGCTCATCAGAATCGCTTGGGAGATAGTGTAACAATACGATTCCTCGGCCCTGTTCCCGGAAATTATGATGCTTTCGGTACAAAGTGGGCCCAGAAATGTGTGTTTTAGAATGCTCCCTGGGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCACGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGAGGGCAGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTGTCTTTATTAAAAAATAATAAAATAAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTCGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGCAGAGTAAAACTCCATCTCAAAAAAAATAAAAAATAATAAAATAATAAAATAAAGTGCTCCCTGAGAGATCATGTGTTTAGACAGGAGAAAGAACTACN | pathogenic | 41,979 |
Variant on chromosome 2, at position 112022282, affecting MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_38'] | ACACTAAAGGGGTTTTGGTTTTGTTATTGTTATTATTTAAATAATTTTTCGACCATGGAGGGAGAATCATGAAAACTCTTTTTCCCTTACTGTTTCCTTCATGTTTTCCCAGCAGGTAGGGTGACCAGCTTTGCAGTTTACCCTGGCCTGAGGGGTTTCTCAGGACAAGGGATTTTGAGTGTAAAAAGGCAGTGTCAAGCAAACAGGGACAAGTTAGTCACCTTCCCCAGACTACTTTATATCTATTTCTTCTCCTTCTCTTCCTTTTATTCTTTCTTCTCCTCTTCCTTCTTCTTGTGTAGGAGCTGTTTTAGTAGCTTGGGCTACAAATGCAGTTGTAGCCCTTTAATTTCTCATTTAATTCCTCAAGCACCCACCTGGCCATCTTAGCAAGAAGCCCAGCATCTTGCTCTTACTGCAGGTAATTCCCCATCTTCCCCAAACTCTCAGGGGGCTTACTTAGTCCTCAGGGCCAGTGCTGCTTCCAGACCTCTGGGAGGAAGGCTGCTGGGGTCCTGGATCAGTCCACCAGAGGGCTCTGGTTTTGAGCTGCTGCTCTTTCTGCTCCTGCTATGCTGCGTCTCCATGTTCTCCAGCTGTTTCTATCCACTGTGCACAGGTGCCCTTGCTAGTCCACATCCCACACAGATCAGAGCGATGCAAGACTGCATCACTTGAGGCTAGGCGTGGTAGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAATGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACTCCATGTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTAGTGTGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGTTTGCTGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACACCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTATCTCAAAAGTCTCAAAAAAAAAATTGCATCACTTGCTCTTGCTCTTGCTCTGCTGTTGGTCCTCACTTGCTCTGCCATTGGTCCCAATGCAGCATGCTCACAGGCTGGTGGTGTCTCTGTGTTCTTTTGGTCAATTATCATAAGTGTTTTCACCTGTGTCTGATACAGACCAGTAATTTAAGGCATTGCCTCTGACGCTGCTGAAGACGTAACCTGCTCTCTGTAGGTTGCGAGATGACATGACTGTCTGTGTTGCGGACTTCGGCCTCTCTAAGAAGATTTACAGTGGCGATTATTACCGCCAAGGCCGCATTGCTAAGATGCCTGTTAAATGGATCGCCATAGAAAGTCTTGCAGACCGAGTCTACACAAGTAAAAGTGATGTGGTATGTACACAGCTTTGATTCAGGGGTCCCACAGCACAAAGAGGAGGGCATATTGAAAGAAATGACCTCAGCTGGTATGGCAAGACATTTTACTCTTTGATAAACTGAGGGTTGGCAGCTTGCTCAGATCTCTTTTATATCTTACCATCAGATACTTTAATTCAAGTGGAACAGTAGATTCTGATGAAGTGTCCTGACATTCAGAAGATGTGTGCTTTGCAAAAGCCCTTAATTTCTTCCCATTTTTCCTTGCCGTCAAAGGATGACTCATTGCCCACAACTAGGATATTTCATAGTCACATTAAATTGAATGAGTTCATCCACTGGCTCTTGGAACCTAGATGCTATATGAAAGGTGCTGTGTAATTACGCCCTTGACCCGAGATAAGGAAAAAAAAGCACCTCACAGCAACAGTGGAGGAGAGCACTAAGCAGATGTGTGACGAGGCTGTTTCTGCCTTTGCCAGATTTCCCAGAACAGCTTTTGTAGAAGTGGGGAACTGTGACACTCCAACCCCACGTTATTGCCGCGTTGGGAGAGCAGTGCGTCTCACACATAATTGCCAGCTTTGTGCATGATCATCAGTGTTTAAGGAAATGACCTTTCCCAGTGAAAAAGTCCATTCAGGCTTTGTGGAAAGGCTTGCATCCTAACTTGTTGTTGCTTTGTTCCCAGTGGGCATTTGGCGTGACCATGTGGGAAATAGCTACGCGGGGAATGACTCCCTATCCTGGGGTCCAGAACCATGAGATGTATGACTATCTTCTCCATGGCCACAGGTTGAAGCAGCCCGAAGACTGCCTGGATGAACTGTGAGTGGGCTTCTCTGTCTCCCTTCCATACTCTGCATGGGGCAGCCACCTGGCTCTGCACTGACCTCGGAAACACAGCCATGGGAGGGGAAAGGGACTGCTGTTAGCCAGGTGGGCATGTGCAGAGGGGTGGAACCCACAGACACCCCAGCCCAGGAGCCATTCCTGATGTGGGAGATAGTGTGTGGTATCTCCAGTGAGCCCACTGAGGCTCACTCATCCAAAGGGCCTCAGTCTCGAACGACAGGCACGGTCAAGACAAGGCAATGGCACCTGTCCTAAAATTCCTTACACACCTCTAGGAAATATATCCACAGATAATAGCTTCGCCTTGTAGTGCATGAGGTCCTTGAATGATTCCTCACCCTCTTTTGGTCCAGTTATCTTTCTCCTTCTATGTAGCATTTCAAACACTCCACTCACAGTAGTAGCCTTCATCAGGAAACTCAGAAATCTAAACCAATGACTTTGGGGTCAGGCTGCTCATCAGAATCGCTTGGGAGATAGTGTAACAATACGATTCCTCGGCCCTGTTCCCGGAAATTATGATGCTTTCGGTACAAAGTGGGCCCAGAAATGTGTGTTTTAGAATGCTCCCTGGGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCACGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGAGGGCAGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTGTCTTTATTAAAAAATAATAAAATAAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTCGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGCAGAGTAAAACTCCATCTCAAAAAAAATAAAAAATAATAAAATAATAAAATAAAGTGCTCCCTGAGAGATCATGTGTTTAGACAGGAGAAAGAACTACCAGCTGTGACACACACACAGCACACATCCCATCCTGACAGGGCCCCCGTCTTCAAGGCCAGGCAGTATGGGGAAGAGACCCAGGCCTCGGAGTCAATAGGCCACGCTCTGCTTCCTAACTGGCCCTGTGAGTGGCTATGGCAATTAATCTCCCCCAAGCACTTTGCTGACCTTATTAAAATAATTTCTTGTGGCATTGCTGGTAGCTTGGTGATGGTGATTTGAACCTTCCTAATGGGGAGTCTCCTCCCTGTATAATAAGGGCCATGGGCTTGGAGAGGGGCATTCTCACCATATTTAGCAAGAACATTTCAGGACTGTGGGCCTGCGCTGGCTCTGTCATGGAGTGCCATGCCTGGGCTGGGACAGGTGAGTGTGGACAGCACCCTCCCTACACACACACACACAGACACACACACACACGCCCTGCTGCCTCACATGGGAGAGAGAGCCTGGGTCCCTTTGCCCACAGGCTTTCCGGGTCCCTTCTAAGCCAAAAAGAAGGACACTGTTTTAATCAGAGCTTCGTCCCGTTGGTAGTGGTTGGTTTTTATTGTGGTGGTAGATGTATAACATTAAGAAGAGAAACAAGCACTGTAAAACCTTTAAAACATCCTGAAATGCTAATAAAATTAGTTCTAGGGTTTCATGGTAGTTTTTAAAAGTGCCATGTTTATGAAGTGCCTGCTTCTGAAAATAAGGAAGCATTTCAGTCAAACAATGTTGACTATGGAAAGAGTTTTGTTGCAGTTTCTTTCTGAGCTTTCCTTGCCCACCAAAATAAGTTGATATTTGCGGTGATTATGTTGGGTCTTAGCAGGGTCTAAGCTGTGTCACG | ACACTAAAGGGGTTTTGGTTTTGTTATTGTTATTATTTAAATAATTTTTCGACCATGGAGGGAGAATCATGAAAACTCTTTTTCCCTTACTGTTTCCTTCATGTTTTCCCAGCAGGTAGGGTGACCAGCTTTGCAGTTTACCCTGGCCTGAGGGGTTTCTCAGGACAAGGGATTTTGAGTGTAAAAAGGCAGTGTCAAGCAAACAGGGACAAGTTAGTCACCTTCCCCAGACTACTTTATATCTATTTCTTCTCCTTCTCTTCCTTTTATTCTTTCTTCTCCTCTTCCTTCTTCTTGTGTAGGAGCTGTTTTAGTAGCTTGGGCTACAAATGCAGTTGTAGCCCTTTAATTTCTCATTTAATTCCTCAAGCACCCACCTGGCCATCTTAGCAAGAAGCCCAGCATCTTGCTCTTACTGCAGGTAATTCCCCATCTTCCCCAAACTCTCAGGGGGCTTACTTAGTCCTCAGGGCCAGTGCTGCTTCCAGACCTCTGGGAGGAAGGCTGCTGGGGTCCTGGATCAGTCCACCAGAGGGCTCTGGTTTTGAGCTGCTGCTCTTTCTGCTCCTGCTATGCTGCGTCTCCATGTTCTCCAGCTGTTTCTATCCACTGTGCACAGGTGCCCTTGCTAGTCCACATCCCACACAGATCAGAGCGATGCAAGACTGCATCACTTGAGGCTAGGCGTGGTAGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAATGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACTCCATGTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTAGTGTGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGTTTGCTGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACACCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTATCTCAAAAGTCTCAAAAAAAAAATTGCATCACTTGCTCTTGCTCTTGCTCTGCTGTTGGTCCTCACTTGCTCTGCCATTGGTCCCAATGCAGCATGCTCACAGGCTGGTGGTGTCTCTGTGTTCTTTTGGTCAATTATCATAAGTGTTTTCACCTGTGTCTGATACAGACCAGTAATTTAAGGCATTGCCTCTGACGCTGCTGAAGACGTAACCTGCTCTCTGTAGGTTGCGAGATGACATGACTGTCTGTGTTGCGGACTTCGGCCTCTCTAAGAAGATTTACAGTGGCGATTATTACCGCCAAGGCCGCATTGCTAAGATGCCTGTTAAATGGATCGCCATAGAAAGTCTTGCAGACCGAGTCTACACAAGTAAAAGTGATGTGGTATGTACACAGCTTTGATTCAGGGGTCCCACAGCACAAAGAGGAGGGCATATTGAAAGAAATGACCTCAGCTGGTATGGCAAGACATTTTACTCTTTGATAAACTGAGGGTTGGCAGCTTGCTCAGATCTCTTTTATATCTTACCATCAGATACTTTAATTCAAGTGGAACAGTAGATTCTGATGAAGTGTCCTGACATTCAGAAGATGTGTGCTTTGCAAAAGCCCTTAATTTCTTCCCATTTTTCCTTGCCGTCAAAGGATGACTCATTGCCCACAACTAGGATATTTCATAGTCACATTAAATTGAATGAGTTCATCCACTGGCTCTTGGAACCTAGATGCTATATGAAAGGTGCTGTGTAATTACGCCCTTGACCCGAGATAAGGAAAAAAAAGCACCTCACAGCAACAGTGGAGGAGAGCACTAAGCAGATGTGTGACGAGGCTGTTTCTGCCTTTGCCAGATTTCCCAGAACAGCTTTTGTAGAAGTGGGGAACTGTGACACTCCAACCCCACGTTATTGCCGCGTTGGGAGAGCAGTGCGTCTCACACATAATTGCCAGCTTTGTGCATGATCATCAGTGTTTAAGGAAATGACCTTTCCCAGTGAAAAAGTCCATTCAGGCTTTGTGGAAAGGCTTGCATCCTAACTTGTTGTTGCTTTGTTCCCAGTGGGCATTTGGCGTGACCATGTGGGAATAGCTACGCGGGGAATGACTCCCTATCCTGGGGTCCAGAACCATGAGATGTATGACTATCTTCTCCATGGCCACAGGTTGAAGCAGCCCGAAGACTGCCTGGATGAACTGTGAGTGGGCTTCTCTGTCTCCCTTCCATACTCTGCATGGGGCAGCCACCTGGCTCTGCACTGACCTCGGAAACACAGCCATGGGAGGGGAAAGGGACTGCTGTTAGCCAGGTGGGCATGTGCAGAGGGGTGGAACCCACAGACACCCCAGCCCAGGAGCCATTCCTGATGTGGGAGATAGTGTGTGGTATCTCCAGTGAGCCCACTGAGGCTCACTCATCCAAAGGGCCTCAGTCTCGAACGACAGGCACGGTCAAGACAAGGCAATGGCACCTGTCCTAAAATTCCTTACACACCTCTAGGAAATATATCCACAGATAATAGCTTCGCCTTGTAGTGCATGAGGTCCTTGAATGATTCCTCACCCTCTTTTGGTCCAGTTATCTTTCTCCTTCTATGTAGCATTTCAAACACTCCACTCACAGTAGTAGCCTTCATCAGGAAACTCAGAAATCTAAACCAATGACTTTGGGGTCAGGCTGCTCATCAGAATCGCTTGGGAGATAGTGTAACAATACGATTCCTCGGCCCTGTTCCCGGAAATTATGATGCTTTCGGTACAAAGTGGGCCCAGAAATGTGTGTTTTAGAATGCTCCCTGGGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCACGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGAGGGCAGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTGTCTTTATTAAAAAATAATAAAATAAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTCGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGCAGAGTAAAACTCCATCTCAAAAAAAATAAAAAATAATAAAATAATAAAATAAAGTGCTCCCTGAGAGATCATGTGTTTAGACAGGAGAAAGAACTACCAGCTGTGACACACACACAGCACACATCCCATCCTGACAGGGCCCCCGTCTTCAAGGCCAGGCAGTATGGGGAAGAGACCCAGGCCTCGGAGTCAATAGGCCACGCTCTGCTTCCTAACTGGCCCTGTGAGTGGCTATGGCAATTAATCTCCCCCAAGCACTTTGCTGACCTTATTAAAATAATTTCTTGTGGCATTGCTGGTAGCTTGGTGATGGTGATTTGAACCTTCCTAATGGGGAGTCTCCTCCCTGTATAATAAGGGCCATGGGCTTGGAGAGGGGCATTCTCACCATATTTAGCAAGAACATTTCAGGACTGTGGGCCTGCGCTGGCTCTGTCATGGAGTGCCATGCCTGGGCTGGGACAGGTGAGTGTGGACAGCACCCTCCCTACACACACACACACAGACACACACACACACGCCCTGCTGCCTCACATGGGAGAGAGAGCCTGGGTCCCTTTGCCCACAGGCTTTCCGGGTCCCTTCTAAGCCAAAAAGAAGGACACTGTTTTAATCAGAGCTTCGTCCCGTTGGTAGTGGTTGGTTTTTATTGTGGTGGTAGATGTATAACATTAAGAAGAGAAACAAGCACTGTAAAACCTTTAAAACATCCTGAAATGCTAATAAAATTAGTTCTAGGGTTTCATGGTAGTTTTTAAAAGTGCCATGTTTATGAAGTGCCTGCTTCTGAAAATAAGGAAGCATTTCAGTCAAACAATGTTGACTATGGAAAGAGTTTTGTTGCAGTTTCTTTCTGAGCTTTCCTTGCCCACCAAAATAAGTTGATATTTGCGGTGATTATGTTGGGTCTTAGCAGGGTCTAAGCTGTGTCACGN | pathogenic | 41,983 |
Gene mutation in CKAP2L (cytoskeleton associated protein 2 like) at chromosome 2, position 112756277—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Filippi_syndrome'] | CCGTTTTTTGTCTTTATAGTTTTGGTTTTTCCAGAATGCCAATAACTAAGTTTTGAATGAATGAATGCTATTAACTCTCATTTCTGACTCCAGAGCAACATCCATGCAATATTTATTATTTCAGCCCCAAATACTGCCCCCTCACCTTCACTCCAACCACCTACTTGATGATACAAGGTGAGACATTTGGCATGTGCTTCCTCCATGTTCCTAGCATTTTCCCTATCTCCTTAGCCTTCCTTCTAATCATAAACGAAGAGTGAACTTTCCCTTTCTAAAGGCAACTTACTCCTAGGACCTCGATGCCATAATTTTGTTTCTCTAGTACTTTCTATATATACACCAAACAATTAGCTCCAGAAAGGTAAAGACTCACTGTGTGCTCATCACTGTGTCTCCTAGCGCCTGGCACACTGCAGGTGCTGAAGAAACACCTACAGAATGAGTGAATGAATCTCTCCCTCTCTAGACTCCTTCTCTTTTGTAATCAAACATGTTCAACCTGCAACACAGTCTTATGACCAATCCTCTGTTGTCTGACCTAGGCTGAGCTCCAGGGCTGGGACCCTGACTTCCTTATTCACCACCTCAAGGTCTCTGCACTCACTTCTCTTTCTGCTCAGGATTGTTTTTCTTCTTGTCACCAGTCTTTTCTCAGACTTAGGTCTCAGCTCAGACATTGCTGTTGAAAGTACTTCTACTGATCCTTTTATCTAAAGCAGCCATTCCAGCCCTACTCTCTTGATCATAGCACCCTGAATTAAGTTGTTTACTTACTGTCTCTTCAGGAGGGCAAGGAGCTTGGTGGTGGTGTTCAGGGCTGTACCAAGCTGTACCTTGCTTCACCCTGCTACACTTTTTAGCAACCATCTAATTTTACATGCTCCCTTCACTCGTCAGAAATTTCCTTATTTTCTACTTCAAGCAGGTATACATATGTGCTTCTCCTGGGAGGCTCACCCACTTCATGAGACTACATTTGGTCCTGGGTAGAAAGTGTACAAAATCCACTGGCTCAGTTTTAATCAATGTATGTTAATATTAACCAACCTGAGATCTTGATTTCCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAAAAACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCAGCGTGCCCGGCCTAAGATCTTGATTTCTACCATCTGAACTCTGTATTTGAACTGACTGCTCCTGCTTGAGCTTACTGGCCAAAACTTGGCCCACTCAGACTCACGGAAGTTTCTGGTTCTTCCCTGGTAACTTTTCTGAACTTAACCACTGGTTTGCTTGACAAGAGATTACCATCTTCTCACTTCCTAGCTATGTGAACTCACTTATCTGCTCTATTGCTGTTCAGTCTAGCACGGCACTTATTGAACGAGTGTCTACATCTGCACCCCCTACTTCTTACTCATCCATTCTGTTTCAATTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAAAGCTATTGTAAACATACGATTACAGAAAATGATTTATAACATGTGTATGTACCACCTAGCCCTGTCAAGTCTTAATATTTGTTATATTTGCTTCAAATCTTTTTTCAGACTGTAGTTAAAAATTACTTAGGAGCCATTATTTATGGCCTATTTCCTGACCTAGTCTTCTTGATGGTCAATTTGCCTAATCATCTTAAGTTGCAAAAGCTTAGAATTAAAGCAAAGTACCTTCGATCCTCTGCTGTTGCCTTCTTTTTAATATTTGGGTTTGTTTGGGTCCCATTTACGGTTGTGACATCAGCTTGAGTTTTGGGAGCTGTCTTGTTCAGAAAATGGTTCTGGGGAACAGCCTTTTTCAACTTGGAGTCCAAAGTCTGTGCTTTTTGCTGAAAGCCATTATTGTTATGTTTATTACCACTGGTTCCATTTGGTCTTATGCTAGGGGTGCTTGGAATGGCTGAATTAAATCTGCCAACTGTCAAATTAGGCCTCTGGCTTATGGCTTTTGACTTTTGCAGTACACATGATGTCTGAGGTATACAAACTTGGCTGGACTTCTGATCTTGCTTGATGTTTGGATGTCTGTTGTTATATTCACCCTGAAGCAAACTGGGGTATGTTCTGGGTTTGGTGTGCTTCACTCTCTGTTCAGTAACAGGGTATGACCGTATCTTAGTTTCATTTGGTCTTTCATATTGACTCCTATTAACCTTTATATCTTTGATGTTCTTGACTACTGGTTTCTTTGATGACTGAACTTTACTAAGGGTCCGAATAAAGTGAGAGGGAACCGTCCTTGAGGGTTTTACTCCTGGTCTTGCAAGATCTGCTCCTCTAGAGAGTTGCTGTGATTTTACTGGGAAAGTCCTGCTTTGTGTTTCTCCAACAAATTGTTTATTAACCCTATCTTTCAGAACAGCACTATTAACTGAACTTTTGCCCAAGGCTTGTTTAGGAACTAAACTGTTCTTGGTTTGATTATAAGAGTCAGTCTTTGGCTTACTTCTGGTATATAATTTAGGATCTGGCTTCCTCTCAGGTTCTGTTAAGATATCGAGCAAGTTCTCTTTGTTTGTTTCTTTTAGAAAGTTATCCAAAGATTCGTTTTCAACATGGATATTATTCATAAAGTCTATACATTTACCATTTCCTTGATCTGTTAACTGCTGCTTTGTAGTTTTCAATTGCTCTATATTAAGTGACCCCACAGGTTTTCTTGACAGTTCTCCTGTTGTGGACGATCCAGCTTCACACTGTTGAAAACTCTTGCTAGAAGGCTTAGAGTATGGGTTAGAAGAAACACATTCTGAAGTCAGCCTTTTGCCCAGAAGTTTTGGTGGCTCCAACTTCGGCTTCTGGGACCCTGCAGTATTAGGTGGTCTGGGCTGGAGTTTAATGCTGATGGACCTTTTAGGTTTGACAGGCAAAACAACATGGTTGGTAACATCATTTTTGGGTCTAATAGTCTGAAAAAACAAAGAAAATACATATTAAAAAATCCTTAACATATCTTATTGTTTTTAAAATAATAACTGTGTTTAACACATGCTAAAAAAAATAATCATTTTTAGAATTTCATCTAAGAAAGTTGAATCCTCAGAAAGTAAAGAAAGACTCACTAATAGGTAGTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGTCTGGTGTGCAGTGATGCAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTCCCACCCCAACCTCGCAAGTGGCTGGACTACAGGCGCATGTCACTACACCTGGCTACTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGTTGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGTTGGTCTTGAAGTCCTGACCTCCAGTGATCCACGCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGTATGAGCCACCACACCTGTCCTAACAGGTAGTTTTTACAACTTGAGTTCCTATCAGAAGTATATTAGAATCTTTTAGCTTGACAGAATTAAGCAGAGATGCAGTGAATATACAAAACTTGCTCTTTCAAAAATGAATTTGCCTCAAACAGTAGTTGTTGAATGCCTATTATATCCTAAGTGCCCTCCAAAGAACCCTGAAAAAATACATACATAATGAACTTATGTTAGGGTACCTCCCAACAAATCTCTCCTAGTACTTTGTATAGCCACACTATATGTTTTTTAAACCACTGCCTTTGTAAACATCACAGTATCACTCAAGAACCTCTGTCTCATCCCTGGAGATCAGTGACAAGGAGATAGGTGGCAGATGATGTGAGGCCTGAGATATGCTGCCACAGCTCTCAATAAACATGTAACATCTTAATAGTCATATTTGTAAAATCAGCCAGGACAGGGTTTTAAGGTTAGAGTCTATGTTAATAATAAACAAATGTTTAGTCATGTGATTTAAGTTTGGATAAGAAAGGTAGGACTCGATTACAGAGAATTTTGAAAACTAGGGAAGGGAGTTTAGAATTCATATGGTAAGTAATTGGGCAAGCCACTATGAATTCCTGAGCATCTCTCATGAAAGCAATTACTCAGAAAGGAG | CCGTTTTTTGTCTTTATAGTTTTGGTTTTTCCAGAATGCCAATAACTAAGTTTTGAATGAATGAATGCTATTAACTCTCATTTCTGACTCCAGAGCAACATCCATGCAATATTTATTATTTCAGCCCCAAATACTGCCCCCTCACCTTCACTCCAACCACCTACTTGATGATACAAGGTGAGACATTTGGCATGTGCTTCCTCCATGTTCCTAGCATTTTCCCTATCTCCTTAGCCTTCCTTCTAATCATAAACGAAGAGTGAACTTTCCCTTTCTAAAGGCAACTTACTCCTAGGACCTCGATGCCATAATTTTGTTTCTCTAGTACTTTCTATATATACACCAAACAATTAGCTCCAGAAAGGTAAAGACTCACTGTGTGCTCATCACTGTGTCTCCTAGCGCCTGGCACACTGCAGGTGCTGAAGAAACACCTACAGAATGAGTGAATGAATCTCTCCCTCTCTAGACTCCTTCTCTTTTGTAATCAAACATGTTCAACCTGCAACACAGTCTTATGACCAATCCTCTGTTGTCTGACCTAGGCTGAGCTCCAGGGCTGGGACCCTGACTTCCTTATTCACCACCTCAAGGTCTCTGCACTCACTTCTCTTTCTGCTCAGGATTGTTTTTCTTCTTGTCACCAGTCTTTTCTCAGACTTAGGTCTCAGCTCAGACATTGCTGTTGAAAGTACTTCTACTGATCCTTTTATCTAAAGCAGCCATTCCAGCCCTACTCTCTTGATCATAGCACCCTGAATTAAGTTGTTTACTTACTGTCTCTTCAGGAGGGCAAGGAGCTTGGTGGTGGTGTTCAGGGCTGTACCAAGCTGTACCTTGCTTCACCCTGCTACACTTTTTAGCAACCATCTAATTTTACATGCTCCCTTCACTCGTCAGAAATTTCCTTATTTTCTACTTCAAGCAGGTATACATATGTGCTTCTCCTGGGAGGCTCACCCACTTCATGAGACTACATTTGGTCCTGGGTAGAAAGTGTACAAAATCCACTGGCTCAGTTTTAATCAATGTATGTTAATATTAACCAACCTGAGATCTTGATTTCCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAAAAACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCAGCGTGCCCGGCCTAAGATCTTGATTTCTACCATCTGAACTCTGTATTTGAACTGACTGCTCCTGCTTGAGCTTACTGGCCAAAACTTGGCCCACTCAGACTCACGGAAGTTTCTGGTTCTTCCCTGGTAACTTTTCTGAACTTAACCACTGGTTTGCTTGACAAGAGATTACCATCTTCTCACTTCCTAGCTATGTGAACTCACTTATCTGCTCTATTGCTGTTCAGTCTAGCACGGCACTTATTGAACGAGTGTCTACATCTGCACCCCCTACTTCTTACTCATCCATTCTGTTTCAATTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAAAGCTATTGTAAACATACGATTACAGAAAATGATTTATAACATGTGTATGTACCACCTAGCCCTGTCAAGTCTTAATATTTGTTATATTTGCTTCAAATCTTTTTTCAGACTGTAGTTAAAAATTACTTAGGAGCCATTATTTATGGCCTATTTCCTGACCTAGTCTTCTTGATGGTCAATTTGCCTAATCATCTTAAGTTGCAAAAGCTTAGAATTAAAGCAAAGTACCTTCGATCCTCTGCTGTTGCCTTCTTTTTAATATTTGGGTTTGTTTGGGTCCCATTTACGGTTGTGACATCAGCTTGAGTTTTGGGAGCTGTCTTGTTCAGAAAATGGTTCTGGGGAACAGCCTTTTTCAACTTGGAGTCCAAAGTCTGTGCTTTTTGCTGAAAGCCATTATTGTTATGTTTATTACCACTGGTTCCATTTGGTCTTATGCTAGGGGTGCTTGGAATGGCTGAATTAAATCTGCCAACTGTCAAATTAGGCCTCTGGCTTATGGCTTTTGACTTTTGCAGTACACATGATGTGAGGTATACAAACTTGGCTGGACTTCTGATCTTGCTTGATGTTTGGATGTCTGTTGTTATATTCACCCTGAAGCAAACTGGGGTATGTTCTGGGTTTGGTGTGCTTCACTCTCTGTTCAGTAACAGGGTATGACCGTATCTTAGTTTCATTTGGTCTTTCATATTGACTCCTATTAACCTTTATATCTTTGATGTTCTTGACTACTGGTTTCTTTGATGACTGAACTTTACTAAGGGTCCGAATAAAGTGAGAGGGAACCGTCCTTGAGGGTTTTACTCCTGGTCTTGCAAGATCTGCTCCTCTAGAGAGTTGCTGTGATTTTACTGGGAAAGTCCTGCTTTGTGTTTCTCCAACAAATTGTTTATTAACCCTATCTTTCAGAACAGCACTATTAACTGAACTTTTGCCCAAGGCTTGTTTAGGAACTAAACTGTTCTTGGTTTGATTATAAGAGTCAGTCTTTGGCTTACTTCTGGTATATAATTTAGGATCTGGCTTCCTCTCAGGTTCTGTTAAGATATCGAGCAAGTTCTCTTTGTTTGTTTCTTTTAGAAAGTTATCCAAAGATTCGTTTTCAACATGGATATTATTCATAAAGTCTATACATTTACCATTTCCTTGATCTGTTAACTGCTGCTTTGTAGTTTTCAATTGCTCTATATTAAGTGACCCCACAGGTTTTCTTGACAGTTCTCCTGTTGTGGACGATCCAGCTTCACACTGTTGAAAACTCTTGCTAGAAGGCTTAGAGTATGGGTTAGAAGAAACACATTCTGAAGTCAGCCTTTTGCCCAGAAGTTTTGGTGGCTCCAACTTCGGCTTCTGGGACCCTGCAGTATTAGGTGGTCTGGGCTGGAGTTTAATGCTGATGGACCTTTTAGGTTTGACAGGCAAAACAACATGGTTGGTAACATCATTTTTGGGTCTAATAGTCTGAAAAAACAAAGAAAATACATATTAAAAAATCCTTAACATATCTTATTGTTTTTAAAATAATAACTGTGTTTAACACATGCTAAAAAAAATAATCATTTTTAGAATTTCATCTAAGAAAGTTGAATCCTCAGAAAGTAAAGAAAGACTCACTAATAGGTAGTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGTCTGGTGTGCAGTGATGCAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTCCCACCCCAACCTCGCAAGTGGCTGGACTACAGGCGCATGTCACTACACCTGGCTACTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGTTGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGTTGGTCTTGAAGTCCTGACCTCCAGTGATCCACGCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGTATGAGCCACCACACCTGTCCTAACAGGTAGTTTTTACAACTTGAGTTCCTATCAGAAGTATATTAGAATCTTTTAGCTTGACAGAATTAAGCAGAGATGCAGTGAATATACAAAACTTGCTCTTTCAAAAATGAATTTGCCTCAAACAGTAGTTGTTGAATGCCTATTATATCCTAAGTGCCCTCCAAAGAACCCTGAAAAAATACATACATAATGAACTTATGTTAGGGTACCTCCCAACAAATCTCTCCTAGTACTTTGTATAGCCACACTATATGTTTTTTAAACCACTGCCTTTGTAAACATCACAGTATCACTCAAGAACCTCTGTCTCATCCCTGGAGATCAGTGACAAGGAGATAGGTGGCAGATGATGTGAGGCCTGAGATATGCTGCCACAGCTCTCAATAAACATGTAACATCTTAATAGTCATATTTGTAAAATCAGCCAGGACAGGGTTTTAAGGTTAGAGTCTATGTTAATAATAAACAAATGTTTAGTCATGTGATTTAAGTTTGGATAAGAAAGGTAGGACTCGATTACAGAGAATTTTGAAAACTAGGGAAGGGAGTTTAGAATTCATATGGTAAGTAATTGGGCAAGCCACTATGAATTCCTGAGCATCTCTCATGAAAGCAATTACTCAGAAAGGAGNN | pathogenic | 42,036 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 112756869, within gene CKAP2L (cytoskeleton associated protein 2 like) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Filippi_syndrome'] | GGTCTCTGCACTCACTTCTCTTTCTGCTCAGGATTGTTTTTCTTCTTGTCACCAGTCTTTTCTCAGACTTAGGTCTCAGCTCAGACATTGCTGTTGAAAGTACTTCTACTGATCCTTTTATCTAAAGCAGCCATTCCAGCCCTACTCTCTTGATCATAGCACCCTGAATTAAGTTGTTTACTTACTGTCTCTTCAGGAGGGCAAGGAGCTTGGTGGTGGTGTTCAGGGCTGTACCAAGCTGTACCTTGCTTCACCCTGCTACACTTTTTAGCAACCATCTAATTTTACATGCTCCCTTCACTCGTCAGAAATTTCCTTATTTTCTACTTCAAGCAGGTATACATATGTGCTTCTCCTGGGAGGCTCACCCACTTCATGAGACTACATTTGGTCCTGGGTAGAAAGTGTACAAAATCCACTGGCTCAGTTTTAATCAATGTATGTTAATATTAACCAACCTGAGATCTTGATTTCCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAAAAACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCAGCGTGCCCGGCCTAAGATCTTGATTTCTACCATCTGAACTCTGTATTTGAACTGACTGCTCCTGCTTGAGCTTACTGGCCAAAACTTGGCCCACTCAGACTCACGGAAGTTTCTGGTTCTTCCCTGGTAACTTTTCTGAACTTAACCACTGGTTTGCTTGACAAGAGATTACCATCTTCTCACTTCCTAGCTATGTGAACTCACTTATCTGCTCTATTGCTGTTCAGTCTAGCACGGCACTTATTGAACGAGTGTCTACATCTGCACCCCCTACTTCTTACTCATCCATTCTGTTTCAATTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAAAGCTATTGTAAACATACGATTACAGAAAATGATTTATAACATGTGTATGTACCACCTAGCCCTGTCAAGTCTTAATATTTGTTATATTTGCTTCAAATCTTTTTTCAGACTGTAGTTAAAAATTACTTAGGAGCCATTATTTATGGCCTATTTCCTGACCTAGTCTTCTTGATGGTCAATTTGCCTAATCATCTTAAGTTGCAAAAGCTTAGAATTAAAGCAAAGTACCTTCGATCCTCTGCTGTTGCCTTCTTTTTAATATTTGGGTTTGTTTGGGTCCCATTTACGGTTGTGACATCAGCTTGAGTTTTGGGAGCTGTCTTGTTCAGAAAATGGTTCTGGGGAACAGCCTTTTTCAACTTGGAGTCCAAAGTCTGTGCTTTTTGCTGAAAGCCATTATTGTTATGTTTATTACCACTGGTTCCATTTGGTCTTATGCTAGGGGTGCTTGGAATGGCTGAATTAAATCTGCCAACTGTCAAATTAGGCCTCTGGCTTATGGCTTTTGACTTTTGCAGTACACATGATGTCTGAGGTATACAAACTTGGCTGGACTTCTGATCTTGCTTGATGTTTGGATGTCTGTTGTTATATTCACCCTGAAGCAAACTGGGGTATGTTCTGGGTTTGGTGTGCTTCACTCTCTGTTCAGTAACAGGGTATGACCGTATCTTAGTTTCATTTGGTCTTTCATATTGACTCCTATTAACCTTTATATCTTTGATGTTCTTGACTACTGGTTTCTTTGATGACTGAACTTTACTAAGGGTCCGAATAAAGTGAGAGGGAACCGTCCTTGAGGGTTTTACTCCTGGTCTTGCAAGATCTGCTCCTCTAGAGAGTTGCTGTGATTTTACTGGGAAAGTCCTGCTTTGTGTTTCTCCAACAAATTGTTTATTAACCCTATCTTTCAGAACAGCACTATTAACTGAACTTTTGCCCAAGGCTTGTTTAGGAACTAAACTGTTCTTGGTTTGATTATAAGAGTCAGTCTTTGGCTTACTTCTGGTATATAATTTAGGATCTGGCTTCCTCTCAGGTTCTGTTAAGATATCGAGCAAGTTCTCTTTGTTTGTTTCTTTTAGAAAGTTATCCAAAGATTCGTTTTCAACATGGATATTATTCATAAAGTCTATACATTTACCATTTCCTTGATCTGTTAACTGCTGCTTTGTAGTTTTCAATTGCTCTATATTAAGTGACCCCACAGGTTTTCTTGACAGTTCTCCTGTTGTGGACGATCCAGCTTCACACTGTTGAAAACTCTTGCTAGAAGGCTTAGAGTATGGGTTAGAAGAAACACATTCTGAAGTCAGCCTTTTGCCCAGAAGTTTTGGTGGCTCCAACTTCGGCTTCTGGGACCCTGCAGTATTAGGTGGTCTGGGCTGGAGTTTAATGCTGATGGACCTTTTAGGTTTGACAGGCAAAACAACATGGTTGGTAACATCATTTTTGGGTCTAATAGTCTGAAAAAACAAAGAAAATACATATTAAAAAATCCTTAACATATCTTATTGTTTTTAAAATAATAACTGTGTTTAACACATGCTAAAAAAAATAATCATTTTTAGAATTTCATCTAAGAAAGTTGAATCCTCAGAAAGTAAAGAAAGACTCACTAATAGGTAGTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGTCTGGTGTGCAGTGATGCAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTCCCACCCCAACCTCGCAAGTGGCTGGACTACAGGCGCATGTCACTACACCTGGCTACTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGTTGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGTTGGTCTTGAAGTCCTGACCTCCAGTGATCCACGCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGTATGAGCCACCACACCTGTCCTAACAGGTAGTTTTTACAACTTGAGTTCCTATCAGAAGTATATTAGAATCTTTTAGCTTGACAGAATTAAGCAGAGATGCAGTGAATATACAAAACTTGCTCTTTCAAAAATGAATTTGCCTCAAACAGTAGTTGTTGAATGCCTATTATATCCTAAGTGCCCTCCAAAGAACCCTGAAAAAATACATACATAATGAACTTATGTTAGGGTACCTCCCAACAAATCTCTCCTAGTACTTTGTATAGCCACACTATATGTTTTTTAAACCACTGCCTTTGTAAACATCACAGTATCACTCAAGAACCTCTGTCTCATCCCTGGAGATCAGTGACAAGGAGATAGGTGGCAGATGATGTGAGGCCTGAGATATGCTGCCACAGCTCTCAATAAACATGTAACATCTTAATAGTCATATTTGTAAAATCAGCCAGGACAGGGTTTTAAGGTTAGAGTCTATGTTAATAATAAACAAATGTTTAGTCATGTGATTTAAGTTTGGATAAGAAAGGTAGGACTCGATTACAGAGAATTTTGAAAACTAGGGAAGGGAGTTTAGAATTCATATGGTAAGTAATTGGGCAAGCCACTATGAATTCCTGAGCATCTCTCATGAAAGCAATTACTCAGAAAGGAGAATTTCACAGAGATTTATGGAATATGTTTCCAGGGTAAGATATGGGAATGCTAGAGTTACCACTCTATTTTTGATTTGACAAATATTGTGAAGAATCACTACATAAACTTGGCGAGTATGTAAAGGATTTCTAACCAGAACCATTTGGCATTGAGGGCAAAGAGATGTCTACTCTGGATGATAGCGGTGTGTGTGGTGTTACTAGGAGTGAAACAGCGGAGTTGGGAGTGGGAGGCAGAGAGATGGATGGTATACCCACAATGGCTATATCTGGATTAATCTTTGAGCACCAACATTTATATACACCTCGGATCTCTCCATCATTGCTTACTGAAGAGGTGGAGGGACGTTGGCATGAAAGCTTCCAAATGTGTTTTTTTAGTTGCTTTCTTATATATTAAAAACAAATTGATATAATCCACAAACCATAAAATTCACCATTTTAGTAAGTGCACACTTCTGTGGATTTTAGTATAGCCACACTATTATACAGCAATCACCACTGTCTAATTCCAGAACATATTCATCACCCTAGAAAGAAACTTGGTTTACTTGTTGGCAGTCACTCCCCATTTTCTGCTCCCTGCAGTTC | GGTCTCTGCACTCACTTCTCTTTCTGCTCAGGATTGTTTTTCTTCTTGTCACCAGTCTTTTCTCAGACTTAGGTCTCAGCTCAGACATTGCTGTTGAAAGTACTTCTACTGATCCTTTTATCTAAAGCAGCCATTCCAGCCCTACTCTCTTGATCATAGCACCCTGAATTAAGTTGTTTACTTACTGTCTCTTCAGGAGGGCAAGGAGCTTGGTGGTGGTGTTCAGGGCTGTACCAAGCTGTACCTTGCTTCACCCTGCTACACTTTTTAGCAACCATCTAATTTTACATGCTCCCTTCACTCGTCAGAAATTTCCTTATTTTCTACTTCAAGCAGGTATACATATGTGCTTCTCCTGGGAGGCTCACCCACTTCATGAGACTACATTTGGTCCTGGGTAGAAAGTGTACAAAATCCACTGGCTCAGTTTTAATCAATGTATGTTAATATTAACCAACCTGAGATCTTGATTTCCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAAAAACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCAGCGTGCCCGGCCTAAGATCTTGATTTCTACCATCTGAACTCTGTATTTGAACTGACTGCTCCTGCTTGAGCTTACTGGCCAAAACTTGGCCCACTCAGACTCACGGAAGTTTCTGGTTCTTCCCTGGTAACTTTTCTGAACTTAACCACTGGTTTGCTTGACAAGAGATTACCATCTTCTCACTTCCTAGCTATGTGAACTCACTTATCTGCTCTATTGCTGTTCAGTCTAGCACGGCACTTATTGAACGAGTGTCTACATCTGCACCCCCTACTTCTTACTCATCCATTCTGTTTCAATTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAAAGCTATTGTAAACATACGATTACAGAAAATGATTTATAACATGTGTATGTACCACCTAGCCCTGTCAAGTCTTAATATTTGTTATATTTGCTTCAAATCTTTTTTCAGACTGTAGTTAAAAATTACTTAGGAGCCATTATTTATGGCCTATTTCCTGACCTAGTCTTCTTGATGGTCAATTTGCCTAATCATCTTAAGTTGCAAAAGCTTAGAATTAAAGCAAAGTACCTTCGATCCTCTGCTGTTGCCTTCTTTTTAATATTTGGGTTTGTTTGGGTCCCATTTACGGTTGTGACATCAGCTTGAGTTTTGGGAGCTGTCTTGTTCAGAAAATGGTTCTGGGGAACAGCCTTTTTCAACTTGGAGTCCAAAGTCTGTGCTTTTTGCTGAAAGCCATTATTGTTATGTTTATTACCACTGGTTCCATTTGGTCTTATGCTAGGGGTGCTTGGAATGGCTGAATTAAATCTGCCAACTGTCAAATTAGGCCTCTGGCTTATGGCTTTTGACTTTTGCAGTACACATGATGTCTGAGGTATACAAACTTGGCTGGACTTCTGATCTTGCTTGATGTTTGGATGTCTGTTGTTATATTCACCCTGAAGCAAACTGGGGTATGTTCTGGGTTTGGTGTGCTTCACTCTCTGTTCAGTAACAGGGTATGACCGTATCTTAGTTTCATTTGGTCTTTCATATTGACTCCTATTAACCTTTATATCTTTGATGTTCTTGACTACTGGTTTCTTTGATGACTGAACTTTACTAAGGGTCCGAATAAAGTGAGAGGGAACCGTCCTTGAGGGTTTTACTCCTGGTCTTGCAAGATCTGCTCCTCTAGAGAGTTGCTGTGATTTTACTGGGAAAGTCCTGCTTTGTGTTTCTCCAACAAATTGTTTATTAACCCTATCTTTCAGAACAGCACTATTAACTGAACTTTTGCCCAAGGCTTGTTTAGGAACTAAACTGTTCTTGGTTTGATTATAAGAGTCAGTCTTTGGCTTACTTCTGGTATATAATTTAGGATCTGGCTTCCTCTCAGGTTCTGTTAAGATATCGAGCAAGTTCTCTTTGTTTGTTTCTTTTAGAAAGTTATCCAAAGATTCGTTTTCAACATGGATATTTTCATAAAGTCTATACATTTACCATTTCCTTGATCTGTTAACTGCTGCTTTGTAGTTTTCAATTGCTCTATATTAAGTGACCCCACAGGTTTTCTTGACAGTTCTCCTGTTGTGGACGATCCAGCTTCACACTGTTGAAAACTCTTGCTAGAAGGCTTAGAGTATGGGTTAGAAGAAACACATTCTGAAGTCAGCCTTTTGCCCAGAAGTTTTGGTGGCTCCAACTTCGGCTTCTGGGACCCTGCAGTATTAGGTGGTCTGGGCTGGAGTTTAATGCTGATGGACCTTTTAGGTTTGACAGGCAAAACAACATGGTTGGTAACATCATTTTTGGGTCTAATAGTCTGAAAAAACAAAGAAAATACATATTAAAAAATCCTTAACATATCTTATTGTTTTTAAAATAATAACTGTGTTTAACACATGCTAAAAAAAATAATCATTTTTAGAATTTCATCTAAGAAAGTTGAATCCTCAGAAAGTAAAGAAAGACTCACTAATAGGTAGTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGTCTGGTGTGCAGTGATGCAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTCCCACCCCAACCTCGCAAGTGGCTGGACTACAGGCGCATGTCACTACACCTGGCTACTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGTTGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGTTGGTCTTGAAGTCCTGACCTCCAGTGATCCACGCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGTATGAGCCACCACACCTGTCCTAACAGGTAGTTTTTACAACTTGAGTTCCTATCAGAAGTATATTAGAATCTTTTAGCTTGACAGAATTAAGCAGAGATGCAGTGAATATACAAAACTTGCTCTTTCAAAAATGAATTTGCCTCAAACAGTAGTTGTTGAATGCCTATTATATCCTAAGTGCCCTCCAAAGAACCCTGAAAAAATACATACATAATGAACTTATGTTAGGGTACCTCCCAACAAATCTCTCCTAGTACTTTGTATAGCCACACTATATGTTTTTTAAACCACTGCCTTTGTAAACATCACAGTATCACTCAAGAACCTCTGTCTCATCCCTGGAGATCAGTGACAAGGAGATAGGTGGCAGATGATGTGAGGCCTGAGATATGCTGCCACAGCTCTCAATAAACATGTAACATCTTAATAGTCATATTTGTAAAATCAGCCAGGACAGGGTTTTAAGGTTAGAGTCTATGTTAATAATAAACAAATGTTTAGTCATGTGATTTAAGTTTGGATAAGAAAGGTAGGACTCGATTACAGAGAATTTTGAAAACTAGGGAAGGGAGTTTAGAATTCATATGGTAAGTAATTGGGCAAGCCACTATGAATTCCTGAGCATCTCTCATGAAAGCAATTACTCAGAAAGGAGAATTTCACAGAGATTTATGGAATATGTTTCCAGGGTAAGATATGGGAATGCTAGAGTTACCACTCTATTTTTGATTTGACAAATATTGTGAAGAATCACTACATAAACTTGGCGAGTATGTAAAGGATTTCTAACCAGAACCATTTGGCATTGAGGGCAAAGAGATGTCTACTCTGGATGATAGCGGTGTGTGTGGTGTTACTAGGAGTGAAACAGCGGAGTTGGGAGTGGGAGGCAGAGAGATGGATGGTATACCCACAATGGCTATATCTGGATTAATCTTTGAGCACCAACATTTATATACACCTCGGATCTCTCCATCATTGCTTACTGAAGAGGTGGAGGGACGTTGGCATGAAAGCTTCCAAATGTGTTTTTTTAGTTGCTTTCTTATATATTAAAAACAAATTGATATAATCCACAAACCATAAAATTCACCATTTTAGTAAGTGCACACTTCTGTGGATTTTAGTATAGCCACACTATTATACAGCAATCACCACTGTCTAATTCCAGAACATATTCATCACCCTAGAAAGAAACTTGGTTTACTTGTTGGCAGTCACTCCCCATTTTCTGCTCCCTGCAGTTCN | pathogenic | 42,041 |
Located at chromosome 2 position 120927370, the variant affecting gene GLI2 (GLI family zinc finger 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Holoprosencephaly_9', 'Postaxial_polydactyly-anterior_pituitary_anomalies-facial_dysmorphism_syndrome'] | TATGAAGATGGAGTTGAACATGTAAAAATTAAAGTTAAAATTTCAGGAGAAAAATTTCTTCCCATTAAGAATCCATTGTGTTCAACCCAAGCATCCATTGACAGATGAGTGGACAAAAAAAATGTGGTCTATCCAATACAATAGATTGTTATTCAGCCTTAAAAAGGAAGGAGATTCTGGCACAGGCTGTAACATGGATGAACCTTGAGGACATTATGCGAAGTGAAATAAGCCAGTCTCAAAAGGACAAATACTGTCTGATCTTTCCTGCATGGAATAGCTAGCATGGGAAATTCATAGAGGCAGGAGGTAGAATGGTGAATGTGCAGGGGCTGGGGGAGAGTAATGGGAGTTAGTGTTTCGTGGGTGCAGAGTTTCAGTTGTGGAGATGGATGGTGGTGATGATTACACAACAATGCAAAGGGGCTTAATGCCACTCAACTGTGCATGTAAAAAAATGGTTTAAATGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTAAATGGTAAATTTCAGATGTCTTTACTGCAAGAAAAAAAAAAAGAATTCATAGTATTTATGGTATTGTACCAGAATCTGTTTGCACAGAAACAGTTAGTAGCATTATTTTTCTATATTTTTTTGTTTGTCTGTTTCTTTTTTGGTTTTTTGAGGTGAAGTTTCGCTCTTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTCCTAAAAATTTGTCTGCATTTCTTAGCCTAGCAGTCAGCTGACCTGTACATACCTATCACAAACCCATCCACATTTCTTTAAAATATTCAGAAATCCAAACTTAACCCTGCTTCCCACTGGCCTGTGGCCTTCAGACTGAGGGAGAGTTGACTAAGAAATCCCCACTTCTTAGCCCTTTTCCCAGTATAACTACTTTGTTAAAAGCCTTCTTTTCCTAAAGCCTATAATTATGTTTGCCTCCAGGGTACCCAGGAATTTTTTCTTTTAATAAACAAAGAGCATCCTACAATTATCATGATGATTTGTCGAGGGCAGGCCAAGTTCAGACAGGAGGCTGACTCAGCTCTGGAAACTGACACGCACGTGCTGGCGTTTTCGATCCTGGGGGCACCCGACAGCGTTTAGGGGTCAAGAATTAATATTAAGAGCTGGAGAACTAACAGATCCACATAGATGTCCACTTTATACTGCCAGCAAAACGGGACAGCAGTTGGGTGGGATTTGGCCTTCCTGAGGCTGGCGGCACCGTCTGTGGGCCGTGCCATCACAAATGGCTCTAGGTCAACACCTCCAGCCTGCGTGCACTGCAGCATCCGGATGCCGTAACCTGGTGCTGCTGGAGCCACACGCAGCCAGGGCCGGCATGGGCAGAAGCCGGCGGAGTTGGAGCCTGTCGCTCTGTCAGCCCTGATTTGCGGGCTGAGCCCAGTTTTGTGGCCCTGCCTGTAATCTCCCCGAGTTCAAAGAGTGCTTAGCTGCTTGTCTTTGTCAAGAGCGCAGTTGGGGATCTTTTATGTGAAAGATGTAGAATTCTCGGGCAGACTTTGATTATTTATTCATCCCCCTTCGTGGGTGTGTGATCGCGCGGGCACTGCGGAGCCCCTTGTCCTGGCTGCTCTTGCTATGAAATTCATTGAGCTTTAAAGCCCTTTGAAAGTAGCTTTTTGAGGGAGGGGGAAAGTTTTTGAAGTCTTGTTTCTCTCTCCCCCTCTGCAGTGCCGCAGCATCTCTTGCCACCATTCCATGCGCCCCTACCGATTGACATGCGACACCAGGAAGGAAGGTACCATTACGAGCCTCATTCTGTCCACGGTGTGCACGGGTAAGTCCTGCCCTCTGCCTGCTGCTCCTGGCGTGCAGTCACCTGCCATGGGGAGGCTGGGCCGGCAGCCTCAGCCACATCTCCTGCCTCTGTCTTTCTTTTGGGGGTTCCTGATCTACATTGTCCTGAGCGGGCGATCACCTTTGCTATCATGGCCTGGGACCCTGTGTGAGCATGTGCGTGGGCAGTGTATAAACACCAACCACCCCCGAGCCCACATCACCACTTATAAGGCTCTGGGCTTCCTTGGTGTATCTATACATGGTTTGGAGCTCTTTCTTCATCCATGAAGTGGGAATCCTCTCTAGGTCTAAGATCCCATATAAGTAAGGTGATCTTAGGTATCTGTTGTTCCAGCATAATAATTCAGAGCACCCTTTTTCACTTCTTCAAGTGTCCCCCTTTGAATAGTAAATTGTATAGTCACCATACTTAAAAGGACAAGCTCAAAGTGATGCTTTGGGGCCCTTCCTATTCCCAGCTTTGAAGTCCCCAGGTAGAAGGTGTGGGGTCACCCTGTGGTCTCCACCTGCCTAACCCTGTCCCTGTCATACCCACCTGGGGCCTCTAAGCCCATTGGCTGGTGTCATTTCTTGGCCTTTAGGGCTCAAAAGTCTTGGTCTCTGGCTATCCCATCCGTCCTCCTTCCAGGAAAGAAGGCCCCTCCTTCTCCCTACCCCCAAACTCTCCACTGCTCCCCGCACCTGCCTCCAGGAGAGCTCTTACAAAGGTCAGCCAGCCCCAAGACCCCTCTCGACCCAGCATCTTCATGCCCACACCCTCCAGCCCCCTCACCTGTTCATGCCAAGGTGCTGTCTGTGGTTCTGTCCCATGTCTCTGTGCCTGGGGCCAGCTGCCTGCCCAGTGTGCCTGGAATCTCCCCCCAACAGGCCACCTCCAAGCCTCAACCGAGGAGTCACCTCCTCAGGGGCAGTGTGATCCTTCACACTGAGCGGGGGCTGCTGCCCTCAATCCACAGCATCATCATCTGTTTTTGCACCTGCCTCCCAGCCAGCTCTGAGCTCTCCTCTCACCTCTGTGTCTCAATGCTGACATGAATAGGTGTACAACCAGTGCTCGCTGAGTGGAGAGCCTCTCCCCGCCTGCCGCCACCTATGAAGGCACATCCTCCTTCCTCTACCATCTCCCATCCCAGTGAAGTCAGTCAACACTTGCTGGGCCCTCACTGTGCTCACAGCATTGTGCCTCAGCAGAGTCCTGTTTCCGGACACCCATTGCCTCCCCAAGACGGAGCAAACCTGGGACTTCTACTTTCTTTTTAAAAACTGTTTTACTTTTAAATATTTTACTCTGAAATAATTAAGGTCATACAAAAACAGTTCCAAAAACCATAAAGGCTTTCTTGTATATGCTTCACGCAGCTCCTCAAATGTGGGCATCTTACATAACCCAAGACTGACAGAATGCTCTTCACTCACCCACAGAGCTTATCCAGATTTGCTCAGTTGCCCACTAGTGTCTTTTTTTCCTGGTTCAAGACCCAATCCTGGATCCCACGTGGCACTTGGTTGCCGAGACTCCTTCGTCATCTCCTGTCTGGGACGGTTCCTTAGTCTCTTTTGTCTTTCATGACCTTGGCAGTTTTAAAGAGTACTGGCCAGTTACTATATAAGATGTCTCTGGGTTTGGGTTTGCCTGATTGATGCTGTTTCATGATGACATTCGGATCATGCGTTTTGGGGAATAATACTATAAAAGTGATGTTTGTCCTTTGCAGGCATCCTGTCAGGAGGCCTATGATCTTCACGCTTCTCACTGCTGGAAATGTTGATCATTTGGTTATGGGCCTGTCTGCTGGCTTCTCCGCTTTAAAGTTGTCCCGTTCGTAATTAATAAGTATTTTGTGGGGTAATACTTAGAGGATATGGAAATATCCTGTTTCTTATCATATTTTCATCCGTTAACTTATACATCCATCGATGCTTCTTGC | TATGAAGATGGAGTTGAACATGTAAAAATTAAAGTTAAAATTTCAGGAGAAAAATTTCTTCCCATTAAGAATCCATTGTGTTCAACCCAAGCATCCATTGACAGATGAGTGGACAAAAAAAATGTGGTCTATCCAATACAATAGATTGTTATTCAGCCTTAAAAAGGAAGGAGATTCTGGCACAGGCTGTAACATGGATGAACCTTGAGGACATTATGCGAAGTGAAATAAGCCAGTCTCAAAAGGACAAATACTGTCTGATCTTTCCTGCATGGAATAGCTAGCATGGGAAATTCATAGAGGCAGGAGGTAGAATGGTGAATGTGCAGGGGCTGGGGGAGAGTAATGGGAGTTAGTGTTTCGTGGGTGCAGAGTTTCAGTTGTGGAGATGGATGGTGGTGATGATTACACAACAATGCAAAGGGGCTTAATGCCACTCAACTGTGCATGTAAAAAAATGGTTTAAATGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTAAATGGTAAATTTCAGATGTCTTTACTGCAAGAAAAAAAAAAAGAATTCATAGTATTTATGGTATTGTACCAGAATCTGTTTGCACAGAAACAGTTAGTAGCATTATTTTTCTATATTTTTTTGTTTGTCTGTTTCTTTTTTGGTTTTTTGAGGTGAAGTTTCGCTCTTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTCCTAAAAATTTGTCTGCATTTCTTAGCCTAGCAGTCAGCTGACCTGTACATACCTATCACAAACCCATCCACATTTCTTTAAAATATTCAGAAATCCAAACTTAACCCTGCTTCCCACTGGCCTGTGGCCTTCAGACTGAGGGAGAGTTGACTAAGAAATCCCCACTTCTTAGCCCTTTTCCCAGTATAACTACTTTGTTAAAAGCCTTCTTTTCCTAAAGCCTATAATTATGTTTGCCTCCAGGGTACCCAGGAATTTTTTCTTTTAATAAACAAAGAGCATCCTACAATTATCATGATGATTTGTCGAGGGCAGGCCAAGTTCAGACAGGAGGCTGACTCAGCTCTGGAAACTGACACGCACGTGCTGGCGTTTTCGATCCTGGGGGCACCCGACAGCGTTTAGGGGTCAAGAATTAATATTAAGAGCTGGAGAACTAACAGATCCACATAGATGTCCACTTTATACTGCCAGCAAAACGGGACAGCAGTTGGGTGGGATTTGGCCTTCCTGAGGCTGGCGGCACCGTCTGTGGGCCGTGCCATCACAAATGGCTCTAGGTCAACACCTCCAGCCTGCGTGCACTGCAGCATCCGGATGCCGTAACCTGGTGCTGCTGGAGCCACACGCAGCCAGGGCCGGCATGGGCAGAAGCCGGCGGAGTTGGAGCCTGTCGCTCTGTCAGCCCTGATTTGCGGGCTGAGCCCAGTTTTGTGGCCCTGCCTGTAATCTCCCCGAGTTCAAAGAGTGCTTAGCTGCTTGTCTTTGTCAAGAGCGCAGTTGGGGATCTTTTATGTGAAAGATGTAGAATTCTCGGGCAGACTTTGATTATTTATTCATCCCCCTTCGTGGGTGTGTGATCGCGCGGGCACTGCGGAGCCCCTTGTCCTGGCTGCTCTTGCTATGAAATTCATTGAGCTTTAAAGCCCTTTGAAAGTAGCTTTTTGAGGGAGGGGGAAAGTTTTTGAAGTCTTGTTTCTCTCTCCCCCTCTGCAGTGCCGCAGCATCTTGCCACCATTCCATGCGCCCCTACCGATTGACATGCGACACCAGGAAGGAAGGTACCATTACGAGCCTCATTCTGTCCACGGTGTGCACGGGTAAGTCCTGCCCTCTGCCTGCTGCTCCTGGCGTGCAGTCACCTGCCATGGGGAGGCTGGGCCGGCAGCCTCAGCCACATCTCCTGCCTCTGTCTTTCTTTTGGGGGTTCCTGATCTACATTGTCCTGAGCGGGCGATCACCTTTGCTATCATGGCCTGGGACCCTGTGTGAGCATGTGCGTGGGCAGTGTATAAACACCAACCACCCCCGAGCCCACATCACCACTTATAAGGCTCTGGGCTTCCTTGGTGTATCTATACATGGTTTGGAGCTCTTTCTTCATCCATGAAGTGGGAATCCTCTCTAGGTCTAAGATCCCATATAAGTAAGGTGATCTTAGGTATCTGTTGTTCCAGCATAATAATTCAGAGCACCCTTTTTCACTTCTTCAAGTGTCCCCCTTTGAATAGTAAATTGTATAGTCACCATACTTAAAAGGACAAGCTCAAAGTGATGCTTTGGGGCCCTTCCTATTCCCAGCTTTGAAGTCCCCAGGTAGAAGGTGTGGGGTCACCCTGTGGTCTCCACCTGCCTAACCCTGTCCCTGTCATACCCACCTGGGGCCTCTAAGCCCATTGGCTGGTGTCATTTCTTGGCCTTTAGGGCTCAAAAGTCTTGGTCTCTGGCTATCCCATCCGTCCTCCTTCCAGGAAAGAAGGCCCCTCCTTCTCCCTACCCCCAAACTCTCCACTGCTCCCCGCACCTGCCTCCAGGAGAGCTCTTACAAAGGTCAGCCAGCCCCAAGACCCCTCTCGACCCAGCATCTTCATGCCCACACCCTCCAGCCCCCTCACCTGTTCATGCCAAGGTGCTGTCTGTGGTTCTGTCCCATGTCTCTGTGCCTGGGGCCAGCTGCCTGCCCAGTGTGCCTGGAATCTCCCCCCAACAGGCCACCTCCAAGCCTCAACCGAGGAGTCACCTCCTCAGGGGCAGTGTGATCCTTCACACTGAGCGGGGGCTGCTGCCCTCAATCCACAGCATCATCATCTGTTTTTGCACCTGCCTCCCAGCCAGCTCTGAGCTCTCCTCTCACCTCTGTGTCTCAATGCTGACATGAATAGGTGTACAACCAGTGCTCGCTGAGTGGAGAGCCTCTCCCCGCCTGCCGCCACCTATGAAGGCACATCCTCCTTCCTCTACCATCTCCCATCCCAGTGAAGTCAGTCAACACTTGCTGGGCCCTCACTGTGCTCACAGCATTGTGCCTCAGCAGAGTCCTGTTTCCGGACACCCATTGCCTCCCCAAGACGGAGCAAACCTGGGACTTCTACTTTCTTTTTAAAAACTGTTTTACTTTTAAATATTTTACTCTGAAATAATTAAGGTCATACAAAAACAGTTCCAAAAACCATAAAGGCTTTCTTGTATATGCTTCACGCAGCTCCTCAAATGTGGGCATCTTACATAACCCAAGACTGACAGAATGCTCTTCACTCACCCACAGAGCTTATCCAGATTTGCTCAGTTGCCCACTAGTGTCTTTTTTTCCTGGTTCAAGACCCAATCCTGGATCCCACGTGGCACTTGGTTGCCGAGACTCCTTCGTCATCTCCTGTCTGGGACGGTTCCTTAGTCTCTTTTGTCTTTCATGACCTTGGCAGTTTTAAAGAGTACTGGCCAGTTACTATATAAGATGTCTCTGGGTTTGGGTTTGCCTGATTGATGCTGTTTCATGATGACATTCGGATCATGCGTTTTGGGGAATAATACTATAAAAGTGATGTTTGTCCTTTGCAGGCATCCTGTCAGGAGGCCTATGATCTTCACGCTTCTCACTGCTGGAAATGTTGATCATTTGGTTATGGGCCTGTCTGCTGGCTTCTCCGCTTTAAAGTTGTCCCGTTCGTAATTAATAAGTATTTTGTGGGGTAATACTTAGAGGATATGGAAATATCCTGTTTCTTATCATATTTTCATCCGTTAACTTATACATCCATCGATGCTTCTTGCNN | pathogenic | 42,204 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 120990246, gene GLI2 (GLI family zinc finger 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | TCTCCCGCAGGCTCCATCCTGGAAAACTTCAGTGGCAGTGGGGGCGGCGGGCCCGCGGGGCTGCTGCCGAACCCGCGGCTGTCGGAGCTGTCCGCGAGCGAGGTGACCATGCTGAGCCAGCTGCAGGAGCGCCGCGACAGCTCCACCAGCACGGTCAGCTCGGCCTACACCGTGAGCCGCCGCTCCTCCGGCATCTCCCCCTACTTCTCCAGCCGCCGCTCCAGCGAGGCCTCGCCCCTGGGCGCCGGCCGCCCGCACAACGCGAGCTCCGCTGACTCCTACGACCCCATCTCCACGGACGCGTCGCGGCGCTCGAGCGAGGCCAGCCAGTGCAGCGGCGGCTCCGGGCTGCTCAACCTCACGCCGGCGCAGCAGTACAGCCTGCGGGCCAAGTACGCGGCAGCCACTGGCGGCCCCCCGCCCACTCCGCTGCCGGGCCTGGAGCGCATGAGCCTGCGGACCAGGCTGGCGCTGCTGGACGCGCCCGAGCGCACGCTGCCCGCCGGCTGCCCACGCCCACTGGGGCCGCGGCGTGGCAGCGACGGGCCGACCTATGGCCACGGCCACGCGGGGGCTGCGCCCGCCTTCCCCCACGAGGCTCCAGGCGGCGGAGCCAGGCGGGCCAGCGACCCTGTGCGGCGGCCCGATGCCCTGTCCCTGCCGCGGGTGCAGCGCTTCCACAGCACCCACAACGTGAACCCCGGCCCGCTGCCGCCCTGTGCCGACAGGCGAGGCCTCCGCCTGCAGAGCCACCCGAGCACCGACGGCGGCCTGGCCCGCGGCGCCTACTCGCCCCGGCCGCCTAGCATCAGCGAGAACGTGGCGATGGAGGCCGTGGCGGCAGGAGTGGACGGCGCGGGGCCCGAGGCCGACCTGGGGCTGCCGGAGGACGACCTGGTGCTTCCAGACGACGTGGTGCAGTACATCAAGGCGCACGCCAGTGGCGCTCTGGACGAGGGCACCGGGCAGGTGTATCCCACGGAAAGCACTGGCTTCTCTGACAACCCCAGACTACCCAGCCCGGGGCTGCACGGCCAGCGCAGGATGGTGGCTGCGGACTCCAACGTGGGCCCCTCCGCCCCTATGCTGGGAGGATGCCAGTTAGGCTTTGGGGCGCCCTCCAGCCTGAACAAAAATAACATGCCTGTGCAGTGGAATGAGGTGAGCTCCGGCACCGTAGACGCCCTGGCCAGCCAGGTGAAGCCTCCACCCTTTCCTCAGGGCAACCTGGCGGTGGTGCAGCAGAAGCCTGCCTTTGGCCAGTACCCGGGCTACAGTCCGCAAGGCCTACAGGCTAGCCCTGGGGGCCTGGACAGCACGCAGCCACACCTGCAGCCCCGCAGCGGAGCCCCCTCCCAGGGCATCCCCAGGGTAAACTACATGCAGCAGCTGCGACAGCCAGTGGCAGGCAGCCAGTGTCCTGGCATGACTACCACTATGAGCCCCCATGCCTGCTATGGCCAAGTCCACCCCCAGCTGAGCCCCAGCACCATCAGTGGGGCCCTCAACCAGTTCCCCCAATCCTGCAGCAACATGCCAGCCAAGCCAGGGCATCTGGGGCACCCTCAGCAGACAGAAGTGGCACCTGACCCCACCACGATGGGCAATCGCCACAGGGAACTTGGGGTCCCCGATTCAGCCCTGGCTGGAGTGCCACCACCTCACCCAGTCCAGAGCTACCCACAGCAGAGCCATCACCTGGCAGCCTCCATGAGCCAGGAGGGCTACCACCAGGTCCCCAGCCTTCTGCCTGCCCGCCAGCCTGGCTTCATGGAGCCCCAAACAGGCCCGATGGGGGTGGCTACAGCAGGCTTTGGCCTAGTGCAGCCCCGGCCTCCCCTCGAGCCCAGCCCCACTGGCCGCCACCGTGGGGTACGTGCTGTGCAGCAGCAGCTGGCCTACGCCAGGGCCACAGGCCATGCCATGGCTGCCATGCCGTCCAGTCAGGAAACAGCAGAGGCTGTGCCCAAGGGAGCGATGGGCAACATGGGGTCGGTGCCTCCCCAGCCGCCTCCGCAGGACGCAGGTGGGGCCCCGGACCACAGCATGCTCTACTACTACGGCCAGATCCACATGTACGAACAGGATGGAGGCCTGGAGAACCTCGGGAGCTGCCAGGTCATGCGGTCCCAGCCACCACAGCCACAGGCCTGTCAGGACAGCATCCAGCCCCAGCCCTTGCCCTCACCAGGGGTCAACCAGGTGTCCAGCACTGTGGACTCCCAGCTCCTGGAGGCCCCCCAGATTGACTTCGATGCCATCATGGATGATGGCGATCACTCGAGTTTGTTCTCGGGTGCTCTGAGCCCCAGCCTCCTCCACAGCCTCTCCCAGAACTCCTCCCGCCTCACCACCCCCCGAAACTCCTTGACCCTGCCCTCCATCCCCGCAGGCATCAGCAACATGGCTGTCGGGGACATGAGCTCCATGCTCACCAGCCTCGCCGAGGAGAGCAAGTTCCTGAACATGATGACCTAGAGGCCCGAGCGCCTGGTGCTGAGTGCACCCGGAGGGGTCATCGCTGCCCAGAGCCTGGGGATTCCAGCTGTCTTGTCTTTTTCCAAAAAAGTGTTAAATAGGCTTGAGGGGTTGTTGCGCAATGGCCGCTTCAGATGACAGATGTTGTAAGAGAAGGTTTATGGGCATCCTCTCTGGTCTTTTGGATTATTCCTCAGAACAATGAAAAAAGTCTCCATAGGACAGGAAGGAATGCAAAACTCATTTACACAGTGCTTTCCAGCCTTTGGTGCTTACAGGACCGCGCTGTTCCGGCTTCTTCACGGCTGACATTCGGCTAACGAGGGATTACTTTGGCCAAAACCTTTCAAAGGATATGCAGAAAGATGGTAGGGAGCATTTGGGTTTGAATCTGAATGCTATACTGGATACTCTGCTCCGGAAAGATGAGCTTTTTATTCTACTACTTGGAAGGAAAAGGAATTCCTGGTCCACCTGAATTCCTCTATGAAGCCTAACTCTTGAGGTCTCTAACATACCTTGTCATAGAGGAAAAGCACAGATTATACCTGGATGATTCAGGAGCACATTCTGATTCCAGGTTTGGTAGAGCTGGCTCTTCTACTCCGTAAAGCCGAGTCTGGGACTGGCAGCCCATCCAAGTGTATATGAATGAATAAAGCATCCAAGTATATATGAATGAATAAAGTATGTAAGTATCACCAGAAAAAGGAAAGAAAAAATGTACTCCTTGGGGCAAGCCCAGAAGCTGCCCTGGCCTCTCCAGACCGTGTTTACAGTGTTTGCATGTAGAATGTAGCCCTTCCTGAAAAGAAGACTTGTTTCTAAATACCTCGGGGCTGCTGGAGCCGCTGTGGGTTAGGGATGGACTGAGGCCTCGAGGAGTGAGGGTGCACCCGGGGCCCAGCCTCAGGCTGCCCTAGGGATCTCTCAGTAGGAAGAGGAAGTTGCGTGTTTACCCAATCCTGTTTCTCCAATGCAACGTCCACCCACTTTACCACCAAAAACTCCAGGGCCTGACGGCAGCCCGGTCCCCCAGCACTCACCAGCAGCCCAGTGTTCTCCACCAAGCCACAGTGTGCATGCCTGGTATCCTCCGGATTCCCTTCCTTCTGCCCGCTGAGTCACTGGGCAGAGAATGATGACATGTGTAGGTGGTGTGGTTGGGGGTGGAAAGGGGAAGGGGTTGATCCTCAGGACTCTGAGGGAGCATCGTTGAATTTTCCTGTTCAGTGTGACCAAGACCCACCTGGAAATGGAATTTGGAACTGGCTTCAGGAGACATCATTCCTGAACACACTGTAGGGTGAATTGGTGCATCTTCCCCACCATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCAAACCTTTTCATGGGGAATGTGTGGCAACCTTGCCAAACAGCACCACTCAGAGTGTGACTCTGACTGTGACCTTGGCCTTAATGAGGAACTTCTTAGGAGAGTTTGAGGACAAGGCCAACATCGTCATCTGGGCTCGCTGCGTCCCAGCACATCAAACTCTGTCCAGAGACAAGGCCAACTGCAAATGAAAGCCAGGGAACATTGCTAAGGGTCTGTGGCTCTGTGGTGGTGTTCATCG | TCTCCCGCAGGCTCCATCCTGGAAAACTTCAGTGGCAGTGGGGGCGGCGGGCCCGCGGGGCTGCTGCCGAACCCGCGGCTGTCGGAGCTGTCCGCGAGCGAGGTGACCATGCTGAGCCAGCTGCAGGAGCGCCGCGACAGCTCCACCAGCACGGTCAGCTCGGCCTACACCGTGAGCCGCCGCTCCTCCGGCATCTCCCCCTACTTCTCCAGCCGCCGCTCCAGCGAGGCCTCGCCCCTGGGCGCCGGCCGCCCGCACAACGCGAGCTCCGCTGACTCCTACGACCCCATCTCCACGGACGCGTCGCGGCGCTCGAGCGAGGCCAGCCAGTGCAGCGGCGGCTCCGGGCTGCTCAACCTCACGCCGGCGCAGCAGTACAGCCTGCGGGCCAAGTACGCGGCAGCCACTGGCGGCCCCCCGCCCACTCCGCTGCCGGGCCTGGAGCGCATGAGCCTGCGGACCAGGCTGGCGCTGCTGGACGCGCCCGAGCGCACGCTGCCCGCCGGCTGCCCACGCCCACTGGGGCCGCGGCGTGGCAGCGACGGGCCGACCTATGGCCACGGCCACGCGGGGGCTGCGCCCGCCTTCCCCCACGAGGCTCCAGGCGGCGGAGCCAGGCGGGCCAGCGACCCTGTGCGGCGGCCCGATGCCCTGTCCCTGCCGCGGGTGCAGCGCTTCCACAGCACCCACAACGTGAACCCCGGCCCGCTGCCGCCCTGTGCCGACAGGCGAGGCCTCCGCCTGCAGAGCCACCCGAGCACCGACGGCGGCCTGGCCCGCGGCGCCTACTCGCCCCGGCCGCCTAGCATCAGCGAGAACGTGGCGATGGAGGCCGTGGCGGCAGGAGTGGACGGCGCGGGGCCCGAGGCCGACCTGGGGCTGCCGGAGGACGACCTGGTGCTTCCAGACGACGTGGTGCAGTACATCAAGGCGCACGCCAGTGGCGCTCTGGACGAGGGCACCGGGCAGGTGTATCCCACGGAAAGCACTGGCTTCTCTGACAACCCCAGACTACCCAGCCCGGGGCTGCACGGCCAGCGCAGGATGGTGGCTGCGGACTCCAACGTGGGCCCCTCCGCCCCTATGCTGGGAGGATGCCAGTTAGGCTTTGGGGCGCCCTCCAGCCTGAACAAAAATAACATGCCTGTGCAGTGGAATGAGGTGAGCTCCGGCACCGTAGACGCCCTGGCCAGCCAGGTGAAGCCTCCACCCTTTCCTCAGGGCAACCTGGCGGTGGTGCAGCAGAAGCCTGCCTTTGGCCAGTACCCGGGCTACAGTCCGCAAGGCCTACAGGCTAGCCCTGGGGGCCTGGACAGCACGCAGCCACACCTGCAGCCCCGCAGCGGAGCCCCCTCCCAGGGCATCCCCAGGGTAAACTACATGCAGCAGCTGCGACAGCCAGTGGCAGGCAGCCAGTGTCCTGGCATGACTACCACTATGAGCCCCCATGCCTGCTATGGCCAAGTCCACCCCCAGCTGAGCCCCAGCACCATCAGTGGGGCCCTCAACCAGTTCCCCCAATCCTGCAGCAACATGCCAGCCAAGCCAGGGCATCTGGGGCACCCTCAGCAGACAGAAGTGGCACCTGACCCCACCACGATGGGCAATCGCCACAGGGAACTTGGGGTCCCCGATTCAGCCCTGGCTGGAGTGCCACCACCTCACCCAGTCCAGAGCTACCCACAGCAGAGCCATCACCTGGCAGCCTCCATGAGCCAGGAGGGCTACCACCAGGTCCCCAGCCTTCTGCCTGCCCGCCAGCCTGGCTTCATGGAGCCCCAAACAGGCCCGATGGGGGTGGCTACAGCAGGCTTTGGCCTAGTGCAGCCCCGGCCTCCCCTCGAGCCCAGCCCCACTGGCCGCCACCGTGGGGTACGTGCTGTGCAGCAGCAGCTGGCCTACGCCAGGGCCACAGGCCATGCCATGGCTGCCATGCCGTCCAGTCAGGAAACAGCAGAGGCTGTGCCCAAGGGAGCGATGGGCAACATGGGGTCGGTGCCTCCCCAGCCGCCTCCGCAGGACGCAGGTGGGGCCCCGGACCACAGCATATTCTACTACTACGGCCAGATCCACATGTACGAACAGGATGGAGGCCTGGAGAACCTCGGGAGCTGCCAGGTCATGCGGTCCCAGCCACCACAGCCACAGGCCTGTCAGGACAGCATCCAGCCCCAGCCCTTGCCCTCACCAGGGGTCAACCAGGTGTCCAGCACTGTGGACTCCCAGCTCCTGGAGGCCCCCCAGATTGACTTCGATGCCATCATGGATGATGGCGATCACTCGAGTTTGTTCTCGGGTGCTCTGAGCCCCAGCCTCCTCCACAGCCTCTCCCAGAACTCCTCCCGCCTCACCACCCCCCGAAACTCCTTGACCCTGCCCTCCATCCCCGCAGGCATCAGCAACATGGCTGTCGGGGACATGAGCTCCATGCTCACCAGCCTCGCCGAGGAGAGCAAGTTCCTGAACATGATGACCTAGAGGCCCGAGCGCCTGGTGCTGAGTGCACCCGGAGGGGTCATCGCTGCCCAGAGCCTGGGGATTCCAGCTGTCTTGTCTTTTTCCAAAAAAGTGTTAAATAGGCTTGAGGGGTTGTTGCGCAATGGCCGCTTCAGATGACAGATGTTGTAAGAGAAGGTTTATGGGCATCCTCTCTGGTCTTTTGGATTATTCCTCAGAACAATGAAAAAAGTCTCCATAGGACAGGAAGGAATGCAAAACTCATTTACACAGTGCTTTCCAGCCTTTGGTGCTTACAGGACCGCGCTGTTCCGGCTTCTTCACGGCTGACATTCGGCTAACGAGGGATTACTTTGGCCAAAACCTTTCAAAGGATATGCAGAAAGATGGTAGGGAGCATTTGGGTTTGAATCTGAATGCTATACTGGATACTCTGCTCCGGAAAGATGAGCTTTTTATTCTACTACTTGGAAGGAAAAGGAATTCCTGGTCCACCTGAATTCCTCTATGAAGCCTAACTCTTGAGGTCTCTAACATACCTTGTCATAGAGGAAAAGCACAGATTATACCTGGATGATTCAGGAGCACATTCTGATTCCAGGTTTGGTAGAGCTGGCTCTTCTACTCCGTAAAGCCGAGTCTGGGACTGGCAGCCCATCCAAGTGTATATGAATGAATAAAGCATCCAAGTATATATGAATGAATAAAGTATGTAAGTATCACCAGAAAAAGGAAAGAAAAAATGTACTCCTTGGGGCAAGCCCAGAAGCTGCCCTGGCCTCTCCAGACCGTGTTTACAGTGTTTGCATGTAGAATGTAGCCCTTCCTGAAAAGAAGACTTGTTTCTAAATACCTCGGGGCTGCTGGAGCCGCTGTGGGTTAGGGATGGACTGAGGCCTCGAGGAGTGAGGGTGCACCCGGGGCCCAGCCTCAGGCTGCCCTAGGGATCTCTCAGTAGGAAGAGGAAGTTGCGTGTTTACCCAATCCTGTTTCTCCAATGCAACGTCCACCCACTTTACCACCAAAAACTCCAGGGCCTGACGGCAGCCCGGTCCCCCAGCACTCACCAGCAGCCCAGTGTTCTCCACCAAGCCACAGTGTGCATGCCTGGTATCCTCCGGATTCCCTTCCTTCTGCCCGCTGAGTCACTGGGCAGAGAATGATGACATGTGTAGGTGGTGTGGTTGGGGGTGGAAAGGGGAAGGGGTTGATCCTCAGGACTCTGAGGGAGCATCGTTGAATTTTCCTGTTCAGTGTGACCAAGACCCACCTGGAAATGGAATTTGGAACTGGCTTCAGGAGACATCATTCCTGAACACACTGTAGGGTGAATTGGTGCATCTTCCCCACCATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCAAACCTTTTCATGGGGAATGTGTGGCAACCTTGCCAAACAGCACCACTCAGAGTGTGACTCTGACTGTGACCTTGGCCTTAATGAGGAACTTCTTAGGAGAGTTTGAGGACAAGGCCAACATCGTCATCTGGGCTCGCTGCGTCCCAGCACATCAAACTCTGTCCAGAGACAAGGCCAACTGCAAATGAAAGCCAGGGAACATTGCTAAGGGTCTGTGGCTCTGTGGTGGTGTTCATCG | benign | 42,305 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 127272933, within gene ERCC3 (ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['ERCC3-related_disorder', 'Trichothiodystrophy_2,_photosensitive', 'Xeroderma_pigmentosum_group_B'] | TCTGCACAGGTTATGAATGACGTGCCCATTGTGTGTCTGCCCAAGCTGCTCCTACCAAACCTTTCCCTGCCTCCTGATCAAGTTCCAGAAGCAGCTTCCAGCTCCTCCACTTACACTGGTGGCCCAGCTCTGTTTTCTCCCTTCCATGTCTACCCCATAAGCACTGCCTTGCCCTGGCTCCCTCTCACCATCTACCAACACAGCTGCACAGTGTACAGAGCACATCTGTGTGGATTCCGTGACACTGTCATGGAAAACACCTGCATATTCACCCCCAAGGTATGAGAAATAATGATGGGCCATAAGGATCTAGGTCTTTGCTTTGGGATTCTCTCCCTCCAGAGTCTATTTAGCCCCAGGGCACATGGCAGCTCTCACCCCTATCGTCTTCCTAACTAAAGTGGTTTAAGAGGAGTGACCTCCTGCAACAGAAGATGAAAGGCCACTTTACCTTTTTTAGCTCGAAGCACCCGCCCTAGCCTTTGGGCTTCCTGACGCCTGGAGCCACCATGGGATGAGATCTGAATGAGGACATTTGCTTCCGGCAGATCAAACGAAGTGTCACCTACCTACAGAAACAAGTTGGAAGGTTTTTATATATGAGGAAAAAAAAAAAGTCAACTGATCCAGAATTTAAATAAGTTCTGTAGATAATTTTGAAACATAATCACTCTTTTCTCCTCTTTATACCAGGGTCTATCTGATGCAGGCAGAGAGAGGTGAAGCAATAAACCTCAGAAAGGCATCTCTGGGTCTCCAGGACCTTGTGTGAGTTCTGCTAAGAGTCATCCTGAAGAATTAATACCAGGCATCAGTGACATTCAGTGCTGGGTGCCAGGAGCCCAGAGATGAGAGGGCCCTTGAACAGAGACTGACTTTGAGTCATTCATTTTTTTGGCTACAGAAATATGTCTCCACAAAACCATCCATACTCTTACCTGTTGGCCACTGACACCAGCAGCACACGTGGGATGTGACCTGGGAGGAACAACTGCCCCATATGGAATTCTGACTGTAGGTGGATTCCTCAGCTCTGGGGCTCCAAACATCGAGGTTCCCAGCCACAGACATGAAGGTTTGGTGCTTATAAGCGCCCAGCCACAATCACATAAAATCTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTCAGCTCCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGACTGAACCCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCGCCCGGTTGTAAAATCTCATTTCTTTTGGGCTTTGGGTCTGTCTTAATCTGAATGACTATTCTAAACTGTGGGGCTACAGCTTCTGATTGCAGAGTAAACCATCCCTGAGCTGGGCCTGCGGAAGTCTGTGCTGACATCCACCACCCATCATCAAGGGACACCAGGAACCAGGACAAAGGCTGCCGCGACACACAGGATCTCCAACTTGTAAAGAGAACTTCATCTAAATGCCTACTTTTGCCAGAGTAGGAAATGAACTTTTTTTCCTTTTATAAATAAGGAAATACAACTTAAAACTTCTACATCCCCAAAAGAACTGGAAAAACCTCAAATAGCCTTTATAGATTATCCATGATGCATGCAAATCCTCAGTCTGCTCCTTCCACTAACCCCAGGCAGTGCCCCCTATCCCTGGACATGTCGGAAATGAAAACATGCAGGAGAAGTTCCTTCAGCAGACATGAATTCACTGTCCAGGAATCATAGTGTACCCCCCAGGTCCCCAGAGTGCTAGGGGCCTCACCTCCACCCCATATGCCACACAAACCTTGGATATGAAGATGGTGTTAATTTTGGGGTTGTGCTTGAAATTCTGGAGAATTTGCATCCTTTCCCCCTGAGACGTAGGTCCGTAGATATAGGGTCTAGAGAAGAATGAAGCTGTGTTAGACCACAGAATAATGCCTCAGTTATCTTGAAAACACATCAGAGGGAAAAAGGAGCTCAGGCTAGCTCTTCTCAAGTAGAAAGCCCTCGTCATGTAGGAATATCGTTACACCCAAAAAAATGACTGGCTACAGATGCACCTCCCAGCCTTCCCCACTGATTCTAGGTTTAGGCCCACCATTCTCTTCGGGATTCCCTCCTTTCCATTTTTCGTTTTCTTTTTGGACTATGCTTTTTCCTGCTTCAACATCTCTTACTCTCAGCACAGAGTCTATACAAGGAGCATCTCCACATTTCATGAAGCCCAAAGAGAGGTGCAAAGAAACCACTGCTATTTCCAAAAAAAGGCTGGAAGCAACTGTTTGCCAAGACACAGGCATGCTCCAAGAGATGAGCAGAAAGGAGAAAAGTGCCCTTCAGCCATTATTGTGCTGATTTCCCATAACACTAAGTTTTAAAAACTTCTCTTTAATTTCTAGCTCCCTGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAATTCACGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCGCATGTGTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCACCCTGGGAAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCCAGCTCCCTGCCAAAGGGTACAACCCTATCAATGAACTCAATGGTTATCATCCCATAGCATTGGGAATGTCACACTCCTTCCCTCTGTCTTGGAATGTGACGGTGGACAGTTTTTGTAGCTTCCCAAGAATCATAACAACAGTGATGATGATGATGACAACAGCAAAGACAATGAAGACAAACTACAGGTACGCAGGACCTACCAACACCAGGCATTGAGCTGAGTATTACATTAAAAAAAAAAAAATCCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAAAATCCAGCCAGCCCTGCCAAGATTCCTCAGCATTGTAAAAGACAGGTTTCATGTTCCCCAATTTACATGTGGGAAACCAAGGGTCAGAAGCCTGAGCAGGTGGAACCTGGGAGTGGCTGCTCCACTGCCGAGGCCCGTTAGCACCCAGAGCAGTGCCCATTAATGGATGTACCTCAAAGAGCAAACCCCTTGCCTGTGGGGAAGCTGGATAGGGCCTGGGCAGCTGCACACCCAGGCTGATGGCCTCTGATTAGCCCAGTCACAAGCTGCCTTGCCGTGATCCAGAATGTCCCGGCCACCACATAATTTTATCATTTTCTATGCATGTCATGCAGTGAAAAAGGTTAGAAGCCCCACTCGTCAGAACAGCCTGACTCTTGAGACCCAGGTTTTTAGGTGGTTTTCTCCTCCCCCATCACCAGGAAAAACTACTTGCACAGTGGGGAGCCCTCAGTTTCTAAAGGTTCCCCCACACAGATGAAATAGAAGGAAAAGCACCCTCCAAGTGGAGAATGTCACATTTACTAAATACTTACAAGCTGCCAGGCACAAGAATCCACCCCCCACCATCAAGGGACACCAGGACCCAGTACACATTGGGTGGCAGTAGCTCCATGTGACCGAAGTACAAAA | TCTGCACAGGTTATGAATGACGTGCCCATTGTGTGTCTGCCCAAGCTGCTCCTACCAAACCTTTCCCTGCCTCCTGATCAAGTTCCAGAAGCAGCTTCCAGCTCCTCCACTTACACTGGTGGCCCAGCTCTGTTTTCTCCCTTCCATGTCTACCCCATAAGCACTGCCTTGCCCTGGCTCCCTCTCACCATCTACCAACACAGCTGCACAGTGTACAGAGCACATCTGTGTGGATTCCGTGACACTGTCATGGAAAACACCTGCATATTCACCCCCAAGGTATGAGAAATAATGATGGGCCATAAGGATCTAGGTCTTTGCTTTGGGATTCTCTCCCTCCAGAGTCTATTTAGCCCCAGGGCACATGGCAGCTCTCACCCCTATCGTCTTCCTAACTAAAGTGGTTTAAGAGGAGTGACCTCCTGCAACAGAAGATGAAAGGCCACTTTACCTTTTTTAGCTCGAAGCACCCGCCCTAGCCTTTGGGCTTCCTGACGCCTGGAGCCACCATGGGATGAGATCTGAATGAGGACATTTGCTTCCGGCAGATCAAACGAAGTGTCACCTACCTACAGAAACAAGTTGGAAGGTTTTTATATATGAGGAAAAAAAAAAAGTCAACTGATCCAGAATTTAAATAAGTTCTGTAGATAATTTTGAAACATAATCACTCTTTTCTCCTCTTTATACCAGGGTCTATCTGATGCAGGCAGAGAGAGGTGAAGCAATAAACCTCAGAAAGGCATCTCTGGGTCTCCAGGACCTTGTGTGAGTTCTGCTAAGAGTCATCCTGAAGAATTAATACCAGGCATCAGTGACATTCAGTGCTGGGTGCCAGGAGCCCAGAGATGAGAGGGCCCTTGAACAGAGACTGACTTTGAGTCATTCATTTTTTTGGCTACAGAAATATGTCTCCACAAAACCATCCATACTCTTACCTGTTGGCCACTGACACCAGCAGCACACGTGGGATGTGACCTGGGAGGAACAACTGCCCCATATGGAATTCTGACTGTAGGTGGATTCCTCAGCTCTGGGGCTCCAAACATCGAGGTTCCCAGCCACAGACATGAAGGTTTGGTGCTTATAAGCGCCCAGCCACAATCACATAAAATCTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTCAGCTCCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGACTGAACCCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCGCCCGGTTGTAAAATCTCATTTCTTTTGGGCTTTGGGTCTGTCTTAATCTGAATGACTATTCTAAACTGTGGGGCTACAGCTTCTGATTGCAGAGTAAACCATCCCTGAGCTGGGCCTGCGGAAGTCTGTGCTGACATCCACCACCCATCATCAAGGGACACCAGGAACCAGGACAAAGGCTGCCGCGACACACAGGATCTCCAACTTGTAAAGAGAACTTCATCTAAATGCCTACTTTTGCCAGAGTAGGAAATGAACTTTTTTTCCTTTTATAAATAAGGAAATACAACTTAAAACTTCTACATCCCCAAAAGAACTGGAAAAACCTCAAATAGCCTTTATAGATTATCCATGATGCATGCAAATCCTCAGTCTGCTCCTTCCACTAACCCCAGGCAGTGCCCCCTATCCCTGGACATGTCGGAAATGAAAACATGCAGGAGAAGTTCCTTCAGCAGACATGAATTCACTGTCCAGGAATCATAGTGTACCCCCCAGGTCCCCAGAGTGCTAGGGGCCTCACCTCCACCCCATATGCCACACAAACCTTGGATATGAAGATGGTGTTAATTTTGGGGTTGTGCTTGAAATTCTGGAGAATTTGCATCCTTTCCCCGAGACGTAGGTCCGTAGATATAGGGTCTAGAGAAGAATGAAGCTGTGTTAGACCACAGAATAATGCCTCAGTTATCTTGAAAACACATCAGAGGGAAAAAGGAGCTCAGGCTAGCTCTTCTCAAGTAGAAAGCCCTCGTCATGTAGGAATATCGTTACACCCAAAAAAATGACTGGCTACAGATGCACCTCCCAGCCTTCCCCACTGATTCTAGGTTTAGGCCCACCATTCTCTTCGGGATTCCCTCCTTTCCATTTTTCGTTTTCTTTTTGGACTATGCTTTTTCCTGCTTCAACATCTCTTACTCTCAGCACAGAGTCTATACAAGGAGCATCTCCACATTTCATGAAGCCCAAAGAGAGGTGCAAAGAAACCACTGCTATTTCCAAAAAAAGGCTGGAAGCAACTGTTTGCCAAGACACAGGCATGCTCCAAGAGATGAGCAGAAAGGAGAAAAGTGCCCTTCAGCCATTATTGTGCTGATTTCCCATAACACTAAGTTTTAAAAACTTCTCTTTAATTTCTAGCTCCCTGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAATTCACGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCGCATGTGTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCACCCTGGGAAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCCAGCTCCCTGCCAAAGGGTACAACCCTATCAATGAACTCAATGGTTATCATCCCATAGCATTGGGAATGTCACACTCCTTCCCTCTGTCTTGGAATGTGACGGTGGACAGTTTTTGTAGCTTCCCAAGAATCATAACAACAGTGATGATGATGATGACAACAGCAAAGACAATGAAGACAAACTACAGGTACGCAGGACCTACCAACACCAGGCATTGAGCTGAGTATTACATTAAAAAAAAAAAAATCCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAAAATCCAGCCAGCCCTGCCAAGATTCCTCAGCATTGTAAAAGACAGGTTTCATGTTCCCCAATTTACATGTGGGAAACCAAGGGTCAGAAGCCTGAGCAGGTGGAACCTGGGAGTGGCTGCTCCACTGCCGAGGCCCGTTAGCACCCAGAGCAGTGCCCATTAATGGATGTACCTCAAAGAGCAAACCCCTTGCCTGTGGGGAAGCTGGATAGGGCCTGGGCAGCTGCACACCCAGGCTGATGGCCTCTGATTAGCCCAGTCACAAGCTGCCTTGCCGTGATCCAGAATGTCCCGGCCACCACATAATTTTATCATTTTCTATGCATGTCATGCAGTGAAAAAGGTTAGAAGCCCCACTCGTCAGAACAGCCTGACTCTTGAGACCCAGGTTTTTAGGTGGTTTTCTCCTCCCCCATCACCAGGAAAAACTACTTGCACAGTGGGGAGCCCTCAGTTTCTAAAGGTTCCCCCACACAGATGAAATAGAAGGAAAAGCACCCTCCAAGTGGAGAATGTCACATTTACTAAATACTTACAAGCTGCCAGGCACAAGAATCCACCCCCCACCATCAAGGGACACCAGGACCCAGTACACATTGGGTGGCAGTAGCTCCATGTGACCGAAGTACAAAANN | pathogenic | 42,474 |
Located at chromosome 2 position 127272934, the variant affecting gene ERCC3 (ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Trichothiodystrophy_2,_photosensitive', 'Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_B'] | CTGCACAGGTTATGAATGACGTGCCCATTGTGTGTCTGCCCAAGCTGCTCCTACCAAACCTTTCCCTGCCTCCTGATCAAGTTCCAGAAGCAGCTTCCAGCTCCTCCACTTACACTGGTGGCCCAGCTCTGTTTTCTCCCTTCCATGTCTACCCCATAAGCACTGCCTTGCCCTGGCTCCCTCTCACCATCTACCAACACAGCTGCACAGTGTACAGAGCACATCTGTGTGGATTCCGTGACACTGTCATGGAAAACACCTGCATATTCACCCCCAAGGTATGAGAAATAATGATGGGCCATAAGGATCTAGGTCTTTGCTTTGGGATTCTCTCCCTCCAGAGTCTATTTAGCCCCAGGGCACATGGCAGCTCTCACCCCTATCGTCTTCCTAACTAAAGTGGTTTAAGAGGAGTGACCTCCTGCAACAGAAGATGAAAGGCCACTTTACCTTTTTTAGCTCGAAGCACCCGCCCTAGCCTTTGGGCTTCCTGACGCCTGGAGCCACCATGGGATGAGATCTGAATGAGGACATTTGCTTCCGGCAGATCAAACGAAGTGTCACCTACCTACAGAAACAAGTTGGAAGGTTTTTATATATGAGGAAAAAAAAAAAGTCAACTGATCCAGAATTTAAATAAGTTCTGTAGATAATTTTGAAACATAATCACTCTTTTCTCCTCTTTATACCAGGGTCTATCTGATGCAGGCAGAGAGAGGTGAAGCAATAAACCTCAGAAAGGCATCTCTGGGTCTCCAGGACCTTGTGTGAGTTCTGCTAAGAGTCATCCTGAAGAATTAATACCAGGCATCAGTGACATTCAGTGCTGGGTGCCAGGAGCCCAGAGATGAGAGGGCCCTTGAACAGAGACTGACTTTGAGTCATTCATTTTTTTGGCTACAGAAATATGTCTCCACAAAACCATCCATACTCTTACCTGTTGGCCACTGACACCAGCAGCACACGTGGGATGTGACCTGGGAGGAACAACTGCCCCATATGGAATTCTGACTGTAGGTGGATTCCTCAGCTCTGGGGCTCCAAACATCGAGGTTCCCAGCCACAGACATGAAGGTTTGGTGCTTATAAGCGCCCAGCCACAATCACATAAAATCTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTCAGCTCCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGACTGAACCCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCGCCCGGTTGTAAAATCTCATTTCTTTTGGGCTTTGGGTCTGTCTTAATCTGAATGACTATTCTAAACTGTGGGGCTACAGCTTCTGATTGCAGAGTAAACCATCCCTGAGCTGGGCCTGCGGAAGTCTGTGCTGACATCCACCACCCATCATCAAGGGACACCAGGAACCAGGACAAAGGCTGCCGCGACACACAGGATCTCCAACTTGTAAAGAGAACTTCATCTAAATGCCTACTTTTGCCAGAGTAGGAAATGAACTTTTTTTCCTTTTATAAATAAGGAAATACAACTTAAAACTTCTACATCCCCAAAAGAACTGGAAAAACCTCAAATAGCCTTTATAGATTATCCATGATGCATGCAAATCCTCAGTCTGCTCCTTCCACTAACCCCAGGCAGTGCCCCCTATCCCTGGACATGTCGGAAATGAAAACATGCAGGAGAAGTTCCTTCAGCAGACATGAATTCACTGTCCAGGAATCATAGTGTACCCCCCAGGTCCCCAGAGTGCTAGGGGCCTCACCTCCACCCCATATGCCACACAAACCTTGGATATGAAGATGGTGTTAATTTTGGGGTTGTGCTTGAAATTCTGGAGAATTTGCATCCTTTCCCCCTGAGACGTAGGTCCGTAGATATAGGGTCTAGAGAAGAATGAAGCTGTGTTAGACCACAGAATAATGCCTCAGTTATCTTGAAAACACATCAGAGGGAAAAAGGAGCTCAGGCTAGCTCTTCTCAAGTAGAAAGCCCTCGTCATGTAGGAATATCGTTACACCCAAAAAAATGACTGGCTACAGATGCACCTCCCAGCCTTCCCCACTGATTCTAGGTTTAGGCCCACCATTCTCTTCGGGATTCCCTCCTTTCCATTTTTCGTTTTCTTTTTGGACTATGCTTTTTCCTGCTTCAACATCTCTTACTCTCAGCACAGAGTCTATACAAGGAGCATCTCCACATTTCATGAAGCCCAAAGAGAGGTGCAAAGAAACCACTGCTATTTCCAAAAAAAGGCTGGAAGCAACTGTTTGCCAAGACACAGGCATGCTCCAAGAGATGAGCAGAAAGGAGAAAAGTGCCCTTCAGCCATTATTGTGCTGATTTCCCATAACACTAAGTTTTAAAAACTTCTCTTTAATTTCTAGCTCCCTGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAATTCACGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCGCATGTGTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCACCCTGGGAAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCCAGCTCCCTGCCAAAGGGTACAACCCTATCAATGAACTCAATGGTTATCATCCCATAGCATTGGGAATGTCACACTCCTTCCCTCTGTCTTGGAATGTGACGGTGGACAGTTTTTGTAGCTTCCCAAGAATCATAACAACAGTGATGATGATGATGACAACAGCAAAGACAATGAAGACAAACTACAGGTACGCAGGACCTACCAACACCAGGCATTGAGCTGAGTATTACATTAAAAAAAAAAAAATCCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAAAATCCAGCCAGCCCTGCCAAGATTCCTCAGCATTGTAAAAGACAGGTTTCATGTTCCCCAATTTACATGTGGGAAACCAAGGGTCAGAAGCCTGAGCAGGTGGAACCTGGGAGTGGCTGCTCCACTGCCGAGGCCCGTTAGCACCCAGAGCAGTGCCCATTAATGGATGTACCTCAAAGAGCAAACCCCTTGCCTGTGGGGAAGCTGGATAGGGCCTGGGCAGCTGCACACCCAGGCTGATGGCCTCTGATTAGCCCAGTCACAAGCTGCCTTGCCGTGATCCAGAATGTCCCGGCCACCACATAATTTTATCATTTTCTATGCATGTCATGCAGTGAAAAAGGTTAGAAGCCCCACTCGTCAGAACAGCCTGACTCTTGAGACCCAGGTTTTTAGGTGGTTTTCTCCTCCCCCATCACCAGGAAAAACTACTTGCACAGTGGGGAGCCCTCAGTTTCTAAAGGTTCCCCCACACAGATGAAATAGAAGGAAAAGCACCCTCCAAGTGGAGAATGTCACATTTACTAAATACTTACAAGCTGCCAGGCACAAGAATCCACCCCCCACCATCAAGGGACACCAGGACCCAGTACACATTGGGTGGCAGTAGCTCCATGTGACCGAAGTACAAAAG | CTGCACAGGTTATGAATGACGTGCCCATTGTGTGTCTGCCCAAGCTGCTCCTACCAAACCTTTCCCTGCCTCCTGATCAAGTTCCAGAAGCAGCTTCCAGCTCCTCCACTTACACTGGTGGCCCAGCTCTGTTTTCTCCCTTCCATGTCTACCCCATAAGCACTGCCTTGCCCTGGCTCCCTCTCACCATCTACCAACACAGCTGCACAGTGTACAGAGCACATCTGTGTGGATTCCGTGACACTGTCATGGAAAACACCTGCATATTCACCCCCAAGGTATGAGAAATAATGATGGGCCATAAGGATCTAGGTCTTTGCTTTGGGATTCTCTCCCTCCAGAGTCTATTTAGCCCCAGGGCACATGGCAGCTCTCACCCCTATCGTCTTCCTAACTAAAGTGGTTTAAGAGGAGTGACCTCCTGCAACAGAAGATGAAAGGCCACTTTACCTTTTTTAGCTCGAAGCACCCGCCCTAGCCTTTGGGCTTCCTGACGCCTGGAGCCACCATGGGATGAGATCTGAATGAGGACATTTGCTTCCGGCAGATCAAACGAAGTGTCACCTACCTACAGAAACAAGTTGGAAGGTTTTTATATATGAGGAAAAAAAAAAAGTCAACTGATCCAGAATTTAAATAAGTTCTGTAGATAATTTTGAAACATAATCACTCTTTTCTCCTCTTTATACCAGGGTCTATCTGATGCAGGCAGAGAGAGGTGAAGCAATAAACCTCAGAAAGGCATCTCTGGGTCTCCAGGACCTTGTGTGAGTTCTGCTAAGAGTCATCCTGAAGAATTAATACCAGGCATCAGTGACATTCAGTGCTGGGTGCCAGGAGCCCAGAGATGAGAGGGCCCTTGAACAGAGACTGACTTTGAGTCATTCATTTTTTTGGCTACAGAAATATGTCTCCACAAAACCATCCATACTCTTACCTGTTGGCCACTGACACCAGCAGCACACGTGGGATGTGACCTGGGAGGAACAACTGCCCCATATGGAATTCTGACTGTAGGTGGATTCCTCAGCTCTGGGGCTCCAAACATCGAGGTTCCCAGCCACAGACATGAAGGTTTGGTGCTTATAAGCGCCCAGCCACAATCACATAAAATCTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTCAGCTCCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGACTGAACCCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCGCCCGGTTGTAAAATCTCATTTCTTTTGGGCTTTGGGTCTGTCTTAATCTGAATGACTATTCTAAACTGTGGGGCTACAGCTTCTGATTGCAGAGTAAACCATCCCTGAGCTGGGCCTGCGGAAGTCTGTGCTGACATCCACCACCCATCATCAAGGGACACCAGGAACCAGGACAAAGGCTGCCGCGACACACAGGATCTCCAACTTGTAAAGAGAACTTCATCTAAATGCCTACTTTTGCCAGAGTAGGAAATGAACTTTTTTTCCTTTTATAAATAAGGAAATACAACTTAAAACTTCTACATCCCCAAAAGAACTGGAAAAACCTCAAATAGCCTTTATAGATTATCCATGATGCATGCAAATCCTCAGTCTGCTCCTTCCACTAACCCCAGGCAGTGCCCCCTATCCCTGGACATGTCGGAAATGAAAACATGCAGGAGAAGTTCCTTCAGCAGACATGAATTCACTGTCCAGGAATCATAGTGTACCCCCCAGGTCCCCAGAGTGCTAGGGGCCTCACCTCCACCCCATATGCCACACAAACCTTGGATATGAAGATGGTGTTAATTTTGGGGTTGTGCTTGAAATTCTGGAGAATTTGCATCCTTTCCCCCGAGACGTAGGTCCGTAGATATAGGGTCTAGAGAAGAATGAAGCTGTGTTAGACCACAGAATAATGCCTCAGTTATCTTGAAAACACATCAGAGGGAAAAAGGAGCTCAGGCTAGCTCTTCTCAAGTAGAAAGCCCTCGTCATGTAGGAATATCGTTACACCCAAAAAAATGACTGGCTACAGATGCACCTCCCAGCCTTCCCCACTGATTCTAGGTTTAGGCCCACCATTCTCTTCGGGATTCCCTCCTTTCCATTTTTCGTTTTCTTTTTGGACTATGCTTTTTCCTGCTTCAACATCTCTTACTCTCAGCACAGAGTCTATACAAGGAGCATCTCCACATTTCATGAAGCCCAAAGAGAGGTGCAAAGAAACCACTGCTATTTCCAAAAAAAGGCTGGAAGCAACTGTTTGCCAAGACACAGGCATGCTCCAAGAGATGAGCAGAAAGGAGAAAAGTGCCCTTCAGCCATTATTGTGCTGATTTCCCATAACACTAAGTTTTAAAAACTTCTCTTTAATTTCTAGCTCCCTGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAATTCACGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCGCATGTGTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCACCCTGGGAAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCCAGCTCCCTGCCAAAGGGTACAACCCTATCAATGAACTCAATGGTTATCATCCCATAGCATTGGGAATGTCACACTCCTTCCCTCTGTCTTGGAATGTGACGGTGGACAGTTTTTGTAGCTTCCCAAGAATCATAACAACAGTGATGATGATGATGACAACAGCAAAGACAATGAAGACAAACTACAGGTACGCAGGACCTACCAACACCAGGCATTGAGCTGAGTATTACATTAAAAAAAAAAAAATCCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAAAATCCAGCCAGCCCTGCCAAGATTCCTCAGCATTGTAAAAGACAGGTTTCATGTTCCCCAATTTACATGTGGGAAACCAAGGGTCAGAAGCCTGAGCAGGTGGAACCTGGGAGTGGCTGCTCCACTGCCGAGGCCCGTTAGCACCCAGAGCAGTGCCCATTAATGGATGTACCTCAAAGAGCAAACCCCTTGCCTGTGGGGAAGCTGGATAGGGCCTGGGCAGCTGCACACCCAGGCTGATGGCCTCTGATTAGCCCAGTCACAAGCTGCCTTGCCGTGATCCAGAATGTCCCGGCCACCACATAATTTTATCATTTTCTATGCATGTCATGCAGTGAAAAAGGTTAGAAGCCCCACTCGTCAGAACAGCCTGACTCTTGAGACCCAGGTTTTTAGGTGGTTTTCTCCTCCCCCATCACCAGGAAAAACTACTTGCACAGTGGGGAGCCCTCAGTTTCTAAAGGTTCCCCCACACAGATGAAATAGAAGGAAAAGCACCCTCCAAGTGGAGAATGTCACATTTACTAAATACTTACAAGCTGCCAGGCACAAGAATCCACCCCCCACCATCAAGGGACACCAGGACCCAGTACACATTGGGTGGCAGTAGCTCCATGTGACCGAAGTACAAAAGN | pathogenic | 42,475 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 127280552 in ERCC3 (ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['ERCC3-related_disorder', 'Trichothiodystrophy_2,_photosensitive', 'Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_B', 'likely other unspecified diseases'] | GCTGAAGTGAGGATTAAGTAAAACCTATGTATAGTACCCATAGCACATAGCTTGACCTGTCTCCATAGAGGGCCTGGCCTTCTGCAACACTTACAGCACCTGAAGTCCTGTGTCACTGTAGGAGCAAGCGCAGACCTCTTCCTCCTTACTTGGCAGAGCTTTACAAAAGCCAGGTTTTAAGCACAAATATTTGGGTGGAGCCATGGGTTGATGAGGATACTGCGTGGGCATTTCTAAGCTCCTTCCAGATGCCAGTCCGTACTTGGGATGCCAGCCCAGCCCATCTTGCCTTCCCAGCCCCTAGGCCATCCAGTCTGGCCTCCTCTCCACCCACAGAGCTCACACAGCCCAAAGCTCCAAATGCCAACTCCCACCCACCTTTGGAGCCCAGATCTTCCATGGGGCCCCACCCAGCTCAGTCCAAGTCTCTGCTCCCTGTTCTTTGGGCTCAAGGTGACTAGCCCCCCTTTTCTCTATGCTCTAACCTCTGACTCCAACCACCTACTTCAGGTCTTCCCTGGTTTCTGAGACCAGGGCCACAGAACAAGATCTTTGGAGCCCAAGAAGTTCCTGAGAGAAAAACAAAAAAACAAAACAACAGCCACCTTCTGCACTCTCAATGGGGAAGAGAAACTGGCCTGGAGGAAGCTCCAAGTTTTCAATTCTTACTTGTTCAGTCGAATGGCATATTCCTTTAGGGCAAACACATTGTCAGCAAAGACAATAATCTTGTCATTCCTCCTTTCATGAAACTTGATCAGAAACTGGCAAGCTCTAAATTTGTTGGGGTTCATGGTGTACAGCAAGATTCGTTTCTTGGTTTTGATTGCCACATATTCCCGGTAAAATTCAGGAGACATAGGGCACCAGACCTGTAATACAGTAAGAACCAGGGGTCATTTTACAAGTTTAAACACCACACAATTTAAAACTTTTGAAGACCTTTCTCTAGCAGAATTAGCTTTAAAACAAAACCAGTCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACGCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTTTTAAAAAAAAAAAAATGCTATGTGAATTAGAAATCAGTACAACTGAAAATAAATGCATGCACAAAACTAAACCCAACCTAATACCTCCTATTGAACTGGACGTTTTCACATGTTAACCACTTAAAAGATTTTTAAATGCAATCACATCCAGGGAGTTATTTTCACACCAGCTGCAAGTGTGCGAAACCAGATTCTCAATTGGTAGTGTCAGCAATTCTTCCATTTAAGCCACACTTCCACACACGAGTCAGCACTGCTACTGAGTACCGCCACCTCTTCACACACTTCCCAGCAGGGCTGGGAGCATATCAGTTAGGCGCTTGGGGCTATCAGAGCAAAGCCCTTTGCTGCCAGGCTCCCAGGCAGCACTGTGGTATCAGGGGCCTTCATTCATCCCTGTGCCCTGAATGCTAATCCTCACCCACAGAAATCCATGACTGGTAAACCCCATGGCTAGGAAAAAGAATCATCACAAATTCAGGGGTATGTGAGATATGTGACAAGACAGAAGATATGCAGCAAGTGGGTCTAGTACCACCCAACCACAGGGTGACTGAGGATCCTGTATGAAGTGGTAGCAGGTGAGCCTAAGTCCTGACCTGTGTCTGCCCATGAGGAATCGATCTGATCACTCCCCTGCCCATAGGAGGAGGCCCTTTCCCAGACGCCCCCAGCCCAGGCCCAGCTACCTCAGCACACTGGACTTTGGCGATGTAGCCATTATTCTGCAGCTCCATCCAGTTGGCTTCGTAGAGCTTAGGCCCAATCAGAAAATTTAAATCCACAATTTTGTCATCTTCGCGGACGAGGGTCGCAGTCAAACCCAGCTTACAGTGGGCCTGCACGATGGTGAGCACCCTTCGGAACATCTTGGCTGAGGAAACAATGGGAGCATTCACACTGTCACTTTTCTTTCTTATTTTTTATTTATTTATTTTAAAATATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCCCCTGCCTTCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGACCCACTGCACCCAGCCTACACTGTCACTTTTTCAAATGCTCATAGCTGTGCAACTTAACACTGGCTTATGACACCACCTGAACTAACCCTTGGGTTTCAGGACCACAGAAGCTGGCTCTAGACAAGAATGACTAGGCAAATGCTTCACCATCACTTTTAGACCTGTCCAAAAGAAAATGAAAAGGAGAACAAGAGGGTGAAATGAGCTTAAGGAATCTCCAAGTTAATGAATCCCAGCATTCCCCTCACAACAGTTATCAGTAGAAGTACAGATGGCAATTTGAAATACAACCTGCAATACTTACTATTAATACCATTAAGCTCTAAATTACGCAAAGAATTTTCCCCTAACACTTGTACCCAGGTTACTGAAAAGAAAGTTGACAATCTAGGGAGAGGAAGAAATGAAAGAAGCCAGCTCTTCTCAGCTTCCCATCATTTTCCCAGAAACCGAGAAGAAAGCCAAGCCCACGGGAGTGATGAAACTCCAGGAACTGTTCGCCCAAGCCCTCCGGCCCGCCTTAGGAAACTCCCCTCTCCAAACTTTACCAATTCAATCACTTTGGTCAACCAGCAACCTCTTTTTCTTCCTTTCTTTTGAACATTATAATTCTCTCTGGTTTATCAAATAAAATAAACACATAAAGGGTATGAGTTATTCATTTTTAAAAAACCTAATTTATGGATTTCCACGGGCTCACCTTTTAAAAATTCTAATACTCTGAAGCAAGGTTAAAATGTTTGAGTCATGCTTATCTTACAATATAATTGAAAGTAGGGCTAATGATATTTCAGAAATAAATAGACACAAAAATCTAAGGAAAAAGAGGCCTGAATGCACCAAAACACAAAGACGTTCACAGTGAAATAACATAGGGTTGCCTAACTCTAAGTAAATGTTTAGTTTTTACATCTACATGGTTTGCACACAACACCACATGCAAACACACACACACAAACACACACACACACACACAACACAGAAAACAAAATCAGCTCAGGGTTATGTCTAAGGAAAGACTGTGCTGGCTCCAAAATACAGTAGCCAAGAACCTCAGACCAAGCTCCCCATGTTAGAGGGAAATGGTAGTCAAGGCAATGGCTACACCAACCCAGTGTGGGCCCCAGAGAGGCAACACTGGGGGACATACTGACCCAAGACAAGGATAAGGCAGGTAGGACTCTGCCTGGACACCCGTGACCCCATCACACCCCTCTATTACACTCTCCTACAGCCCTGACAGCTGTCACAGGTGAATAACTCACAGCATACTACTCAATATATTTTTACAGACATGCAGCTGTGGAACCACCTAGATCAGGATATAGAGAACCAGGCACCCAGAGGTCTCTCCCCTGACCCCTTCTGTCAATAACTAGCACTCTTCCTTGAGGGAAACACTCCTCTGACTTCTGAGAGGGGTCTGCCTCCTTTCTGAACTTTGCATGAATGAAATCATAGTATGCACTTTTGTGTGTGGCTTGTATCACTCAACATTATGTCATGGTTGTCATTTGGCATTTATTTGTGTGGTTACTTGGCTGTCCCTTCCACTTTGTCTCCAGTGCCAAGTACAGTGCCTAAACTTAGTAGGTTCTCAATAAATACCTGTAGAAATAATGAAACTGGCACAGTACCTAGCACACAGGAAGCACTTAATATACACAAGTACCATAATATGAATCATTAATAAAAAGGCATAACAGAGCTCCTTTTGAAAAATCTGTAAAACAGCACAGCAATCTTTATCCTTTGAGATAAATCTCAAAGATTGATCACTCCACCTAA | GCTGAAGTGAGGATTAAGTAAAACCTATGTATAGTACCCATAGCACATAGCTTGACCTGTCTCCATAGAGGGCCTGGCCTTCTGCAACACTTACAGCACCTGAAGTCCTGTGTCACTGTAGGAGCAAGCGCAGACCTCTTCCTCCTTACTTGGCAGAGCTTTACAAAAGCCAGGTTTTAAGCACAAATATTTGGGTGGAGCCATGGGTTGATGAGGATACTGCGTGGGCATTTCTAAGCTCCTTCCAGATGCCAGTCCGTACTTGGGATGCCAGCCCAGCCCATCTTGCCTTCCCAGCCCCTAGGCCATCCAGTCTGGCCTCCTCTCCACCCACAGAGCTCACACAGCCCAAAGCTCCAAATGCCAACTCCCACCCACCTTTGGAGCCCAGATCTTCCATGGGGCCCCACCCAGCTCAGTCCAAGTCTCTGCTCCCTGTTCTTTGGGCTCAAGGTGACTAGCCCCCCTTTTCTCTATGCTCTAACCTCTGACTCCAACCACCTACTTCAGGTCTTCCCTGGTTTCTGAGACCAGGGCCACAGAACAAGATCTTTGGAGCCCAAGAAGTTCCTGAGAGAAAAACAAAAAAACAAAACAACAGCCACCTTCTGCACTCTCAATGGGGAAGAGAAACTGGCCTGGAGGAAGCTCCAAGTTTTCAATTCTTACTTGTTCAGTCGAATGGCATATTCCTTTAGGGCAAACACATTGTCAGCAAAGACAATAATCTTGTCATTCCTCCTTTCATGAAACTTGATCAGAAACTGGCAAGCTCTAAATTTGTTGGGGTTCATGGTGTACAGCAAGATTCGTTTCTTGGTTTTGATTGCCACATATTCCCGGTAAAATTCAGGAGACATAGGGCACCAGACCTGTAATACAGTAAGAACCAGGGGTCATTTTACAAGTTTAAACACCACACAATTTAAAACTTTTGAAGACCTTTCTCTAGCAGAATTAGCTTTAAAACAAAACCAGTCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACGCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTTTTAAAAAAAAAAAAATGCTATGTGAATTAGAAATCAGTACAACTGAAAATAAATGCATGCACAAAACTAAACCCAACCTAATACCTCCTATTGAACTGGACGTTTTCACATGTTAACCACTTAAAAGATTTTTAAATGCAATCACATCCAGGGAGTTATTTTCACACCAGCTGCAAGTGTGCGAAACCAGATTCTCAATTGGTAGTGTCAGCAATTCTTCCATTTAAGCCACACTTCCACACACGAGTCAGCACTGCTACTGAGTACCGCCACCTCTTCACACACTTCCCAGCAGGGCTGGGAGCATATCAGTTAGGCGCTTGGGGCTATCAGAGCAAAGCCCTTTGCTGCCAGGCTCCCAGGCAGCACTGTGGTATCAGGGGCCTTCATTCATCCCTGTGCCCTGAATGCTAATCCTCACCCACAGAAATCCATGACTGGTAAACCCCATGGCTAGGAAAAAGAATCATCACAAATTCAGGGGTATGTGAGATATGTGACAAGACAGAAGATATGCAGCAAGTGGGTCTAGTACCACCCAACCACAGGGTGACTGAGGATCCTGTATGAAGTGGTAGCAGGTGAGCCTAAGTCCTGACCTGTGTCTGCCCATGAGGAATCGATCTGATCACTCCCCTGCCCATAGGAGGAGGCCCTTTCCCAGACGCCCCCAGCCCAGGCCCAGCTACCTCAGCACACTGGACTTTGGCGATGTAGCCATTATTCTGCAGCTCCATCCAGTTGGCTTCGTAGAGCTTAGGCCCAATCAGAAAATTTAAATCCACAATTTTGTCATTCTTCGCGGACGAGGGTCGCAGTCAAACCCAGCTTACAGTGGGCCTGCACGATGGTGAGCACCCTTCGGAACATCTTGGCTGAGGAAACAATGGGAGCATTCACACTGTCACTTTTCTTTCTTATTTTTTATTTATTTATTTTAAAATATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCCCCTGCCTTCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGACCCACTGCACCCAGCCTACACTGTCACTTTTTCAAATGCTCATAGCTGTGCAACTTAACACTGGCTTATGACACCACCTGAACTAACCCTTGGGTTTCAGGACCACAGAAGCTGGCTCTAGACAAGAATGACTAGGCAAATGCTTCACCATCACTTTTAGACCTGTCCAAAAGAAAATGAAAAGGAGAACAAGAGGGTGAAATGAGCTTAAGGAATCTCCAAGTTAATGAATCCCAGCATTCCCCTCACAACAGTTATCAGTAGAAGTACAGATGGCAATTTGAAATACAACCTGCAATACTTACTATTAATACCATTAAGCTCTAAATTACGCAAAGAATTTTCCCCTAACACTTGTACCCAGGTTACTGAAAAGAAAGTTGACAATCTAGGGAGAGGAAGAAATGAAAGAAGCCAGCTCTTCTCAGCTTCCCATCATTTTCCCAGAAACCGAGAAGAAAGCCAAGCCCACGGGAGTGATGAAACTCCAGGAACTGTTCGCCCAAGCCCTCCGGCCCGCCTTAGGAAACTCCCCTCTCCAAACTTTACCAATTCAATCACTTTGGTCAACCAGCAACCTCTTTTTCTTCCTTTCTTTTGAACATTATAATTCTCTCTGGTTTATCAAATAAAATAAACACATAAAGGGTATGAGTTATTCATTTTTAAAAAACCTAATTTATGGATTTCCACGGGCTCACCTTTTAAAAATTCTAATACTCTGAAGCAAGGTTAAAATGTTTGAGTCATGCTTATCTTACAATATAATTGAAAGTAGGGCTAATGATATTTCAGAAATAAATAGACACAAAAATCTAAGGAAAAAGAGGCCTGAATGCACCAAAACACAAAGACGTTCACAGTGAAATAACATAGGGTTGCCTAACTCTAAGTAAATGTTTAGTTTTTACATCTACATGGTTTGCACACAACACCACATGCAAACACACACACACAAACACACACACACACACACAACACAGAAAACAAAATCAGCTCAGGGTTATGTCTAAGGAAAGACTGTGCTGGCTCCAAAATACAGTAGCCAAGAACCTCAGACCAAGCTCCCCATGTTAGAGGGAAATGGTAGTCAAGGCAATGGCTACACCAACCCAGTGTGGGCCCCAGAGAGGCAACACTGGGGGACATACTGACCCAAGACAAGGATAAGGCAGGTAGGACTCTGCCTGGACACCCGTGACCCCATCACACCCCTCTATTACACTCTCCTACAGCCCTGACAGCTGTCACAGGTGAATAACTCACAGCATACTACTCAATATATTTTTACAGACATGCAGCTGTGGAACCACCTAGATCAGGATATAGAGAACCAGGCACCCAGAGGTCTCTCCCCTGACCCCTTCTGTCAATAACTAGCACTCTTCCTTGAGGGAAACACTCCTCTGACTTCTGAGAGGGGTCTGCCTCCTTTCTGAACTTTGCATGAATGAAATCATAGTATGCACTTTTGTGTGTGGCTTGTATCACTCAACATTATGTCATGGTTGTCATTTGGCATTTATTTGTGTGGTTACTTGGCTGTCCCTTCCACTTTGTCTCCAGTGCCAAGTACAGTGCCTAAACTTAGTAGGTTCTCAATAAATACCTGTAGAAATAATGAAACTGGCACAGTACCTAGCACACAGGAAGCACTTAATATACACAAGTACCATAATATGAATCATTAATAAAAAGGCATAACAGAGCTCCTTTTGAAAAATCTGTAAAACAGCACAGCAATCTTTATCCTTTGAGATAAATCTCAAAGATTGATCACTCCACCTA | pathogenic | 42,485 |
Classify the chromosome 2 variant at position 127286924 affecting gene ERCC3 (ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Trichothiodystrophy_2,_photosensitive', 'Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_B'] | CATGTCTCACTATGTTACCCAGGCTAATCTTAAGCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGAGACTACAGGTGTCAGCCACCATGCCCACTCCTAATTTGTTAATCTTAATCCCTTAATCTGTTTTTATCAAAAAAGATTCGCCCAAAAAACTATACAGCAATAAAAGGAACAAACTACTGATAAATGCTAAGGCACAGATGAATCATTATGGGAAGTGAAAGAAGCCAGACATAATATATATTGTATGATTGTGTTTATATAAATTTTCCATAAAAAGCAAATCTATAGTGACAGCAGTTCAGTAGTCATCTGAAGCTAGATAGAGAAACAAAGATTGACTGCAAATGAGTACAAAGGAAATCTAAAACTGGATCATGGTGGCCGAATGCAGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCCAAGCAGGCAGATCACTTAAAGTCTGGACTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCTTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTGGCCAGGTGTGGTACTTTACGCCTGTAATCCCAGGGTGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTCCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTGTCTCAAATAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTAGTACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCAGTTGAACCCTAGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACACGACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGATGCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAACTTGGATCATGGTCATGGTTGCACTGGTCCACAAATTTACTAAAACTCATTGGATTATATATTTACAAGGGGTGATTTTATGGTATATAAATTAAATCAATAGAGCAGCTTAAAAAAAAAAGGTTTGCCCATGATACTTGGAGAAGTAGGGCTTCTATTACATATTGACTAAGGATCAATATTCCGGGCTTCAAATAAAACACATCACCACCATTTTGGGAAGGGCTTTTCAGTGCTCCTAACCCAGTTTTTAGAGGGCCATTAAAAAACGGATGAAGCTGAGCAGCAAAAGGAAGATGGAGGAAAGAAAATATCATTTTCTAAATCACTACTGAGCCAGTGATTAAGCAAACTGTGAATGTGAACACTCCTGCCTGCATCCCACTTAAGAATTACTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGGGAAACCCTGTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAGGCTGAGGCAGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACTATTAAAAGCTTTACCCAGCAAGCCAGCAAGTCTTTCTAGCCAGTTGGGTGGGCTACACAGCAGTCCCTTTCCCAACCTAACAACTGGAAATTGGTTTGTCTGTTCAGCAAGTGGACAGCTCAGCTCCAGCCTGCTTACCTGGTATGGTGTGCACTTCATCCAGGATCATGAGGCCCCACTCCTGGGTCTTGAGCCACTCCATGACTCGCTCGGCCTCCCAGGACCTTTTGGTGGTGTGGCCCAGCATGGAGTAGGTGCTAATGGCAACGGAGCAGCCGATGGGCTTGTCCTTGGCATCGGAGGTGAACCGGCAGATCTGGCTGTCGTCAATGGTGGACCACATCTTGAACTGGGCTTTCCACTGCTCCACAGAAACAGCTGAGTTGCCCAGCACCAGACAGCGTTTTCTGACAGTGCATGCAGCAGTCACACCAACCAGGGACTTTCCAGCACCTACAAGAAACAAGAGTGCAATCCCACCCAAGGACAGGTTGAAATGAAGGACAGGGACAGGCAGAATGACTCACAAGTACAGCAATCTAGGAAAATGTCTTGTAACAGTCCACATAGCTGACATCTGAGCGACACACACTGCTCCAGCCTGTTTTCTTCTTTATAATGAGGAGACATGCCCACTTCACATACATATGTGAGAAATGGCAGGCGCTGGGGCCTACTGTAGCACTTTACACACATCTCATTTAAATGTCAAAATCTCAAAACAAACCAGTGAGAAGAGAAATGCCTGTTATTGTTATTTTAAAGATAGAAAAACCTGGCTGAGCCACCATGCCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCACATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTATAATCCCGGTCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATATCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATGGCGCCACTACACTCCAGCATGGGCAACGGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAGAAAGATTGAAAAACTAAAGCTGAGGAGTACTTTACCTTGCCCACAGCCACGGGACAGTGAAGCTACTGGGTCCCAGCATGCCTGGCCCACAGAAGGAGGCACTCGGCAAAAGACCACTATTATTATTACACAGCAAACGGGGCTGAGAATTCAGGGATGCGCTATGTGTGTACAGAGAAAATGAAATTCCAGGAGCTTCTGAGTTTACTACCATCCACCATTTGAAGATCAAGAGAAAAATCAAGCTTTTCCATTAAACAGAGATCCTTCCTTTATTATAAAAATACACTGTGAGTTACCAGGAATAAACGTAAATAAAAAAAATTTGTAAAGTGAAATAAAAAAGGAAAACAACATCAAAATAACCCTTGGAGTTTTGGAAAAAAAGAACCTCCCCTTCCCTGAAGACCTTGCCTCTGTAAGTCCTCAGTGGGGTCCCAAGGTGAGTCTGCTGTGGTCTCTGGCCAAGAAGCTAGGCTAGGACCTGACACTACTGGGATAAGTGGTCAAACAGGTGCCCAGGGGGCCACTCCTGCCTTTCCCTGGACCTGCACACCATCCTAGTCATCCAGGAACACCAAAGTTTCTGCGCTAGGGAGTCTCCAAATACACAACCCCTAAGGCTGATTCAAGAACAAGAACCTAACCCCACTAAGTGCAACAGCCCCTTGCCATCATTACAATCTCACCCCTCATGTGCTCTAATTTTTCTTCGCTGACTCTAGCACCACCCAAGGTTGTACACATCTGCTTACCATCTGTCTCTTCCCCAGAAGAGTGAGCTCCATGAGGTCAGAAGTGTTGTTCTAGCCACCATAATACCCCCAGTGTCCAGGCCAGGGCCCATACACAGCAAGCACTCAAATATTTGTCAAGTCATGAATCAGGGAGTCACCTGATCTTGGCTTTTCAGCAAGGTGTGATTTAGGGAAATGTGCAGAGAGAAAGCGGGAGGCAGCTGGCAGATCCAGACACAACAGCCTGACCACCTTCTTAACTCTGGTACCACTTACCGCAGGGAAGAACAATGACCCCCGAACGTGCACGCCCGTTTCCAAACATCTTTCGCAAGCTCTTCTCCTGATAGGGTCTGAGGACAGCTGTGGGCTTTAGGTCAATGTTGATATCAGGGTTGACAGAATCATTCCGGAAGTCATATTCTGCCAACAGAGGGTACTCCAGGTGGATGCAACGTTTCTGGAGTTCCTCAATCATTTCCTGGAAAGAGGGCACAAAAGGGGTTTTAAAATCTTGTTACTGTGCTCAAAAACATTACATCTTCTAAGAGGTCCAATGGTCAAAAAAGTGGCATTCTATCTAAACTT | CATGTCTCACTATGTTACCCAGGCTAATCTTAAGCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGAGACTACAGGTGTCAGCCACCATGCCCACTCCTAATTTGTTAATCTTAATCCCTTAATCTGTTTTTATCAAAAAAGATTCGCCCAAAAAACTATACAGCAATAAAAGGAACAAACTACTGATAAATGCTAAGGCACAGATGAATCATTATGGGAAGTGAAAGAAGCCAGACATAATATATATTGTATGATTGTGTTTATATAAATTTTCCATAAAAAGCAAATCTATAGTGACAGCAGTTCAGTAGTCATCTGAAGCTAGATAGAGAAACAAAGATTGACTGCAAATGAGTACAAAGGAAATCTAAAACTGGATCATGGTGGCCGAATGCAGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCCAAGCAGGCAGATCACTTAAAGTCTGGACTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCTTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTGGCCAGGTGTGGTACTTTACGCCTGTAATCCCAGGGTGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTCCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTGTCTCAAATAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTAGTACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCAGTTGAACCCTAGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACACGACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGATGCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAACTTGGATCATGGTCATGGTTGCACTGGTCCACAAATTTACTAAAACTCATTGGATTATATATTTACAAGGGGTGATTTTATGGTATATAAATTAAATCAATAGAGCAGCTTAAAAAAAAAAGGTTTGCCCATGATACTTGGAGAAGTAGGGCTTCTATTACATATTGACTAAGGATCAATATTCCGGGCTTCAAATAAAACACATCACCACCATTTTGGGAAGGGCTTTTCAGTGCTCCTAACCCAGTTTTTAGAGGGCCATTAAAAAACGGATGAAGCTGAGCAGCAAAAGGAAGATGGAGGAAAGAAAATATCATTTTCTAAATCACTACTGAGCCAGTGATTAAGCAAACTGTGAATGTGAACACTCCTGCCTGCATCCCACTTAAGAATTACTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGGGAAACCCTGTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAGGCTGAGGCAGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACTATTAAAAGCTTTACCCAGCAAGCCAGCAAGTCTTTCTAGCCAGTTGGGTGGGCTACACAGCAGTCCCTTTCCCAACCTAACAACTGGAAATTGGTTTGTCTGTTCAGCAAGTGGACAGCTCAGCTCCAGCCTGCTTACCTGGTATGGTGTGCACTTCATCCAGGATCATGAGGCCCCACTCCTGGGTCTTGAGCCACTCCATGACTCGCTCGGCCTCCCAGGACCTTTTGGTGGTGTGGCCCAGCATGGAGTAGGTGCTAATGGCAACGGAGCAGCCGATGGGCTTGTCCTTGGCATCGGAGGTGAACCGGCAGATCTGGCTGTCGTCAATGGTGGACCACATCTTGAACTGGGCTTTCCACTGCTACTGCTCCACAGAAACAGCTGAGTTGCCCAGCACCAGACAGCGTTTTCTGACAGTGCATGCAGCAGTCACACCAACCAGGGACTTTCCAGCACCTACAAGAAACAAGAGTGCAATCCCACCCAAGGACAGGTTGAAATGAAGGACAGGGACAGGCAGAATGACTCACAAGTACAGCAATCTAGGAAAATGTCTTGTAACAGTCCACATAGCTGACATCTGAGCGACACACACTGCTCCAGCCTGTTTTCTTCTTTATAATGAGGAGACATGCCCACTTCACATACATATGTGAGAAATGGCAGGCGCTGGGGCCTACTGTAGCACTTTACACACATCTCATTTAAATGTCAAAATCTCAAAACAAACCAGTGAGAAGAGAAATGCCTGTTATTGTTATTTTAAAGATAGAAAAACCTGGCTGAGCCACCATGCCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCACATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTATAATCCCGGTCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATATCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATGGCGCCACTACACTCCAGCATGGGCAACGGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAGAAAGATTGAAAAACTAAAGCTGAGGAGTACTTTACCTTGCCCACAGCCACGGGACAGTGAAGCTACTGGGTCCCAGCATGCCTGGCCCACAGAAGGAGGCACTCGGCAAAAGACCACTATTATTATTACACAGCAAACGGGGCTGAGAATTCAGGGATGCGCTATGTGTGTACAGAGAAAATGAAATTCCAGGAGCTTCTGAGTTTACTACCATCCACCATTTGAAGATCAAGAGAAAAATCAAGCTTTTCCATTAAACAGAGATCCTTCCTTTATTATAAAAATACACTGTGAGTTACCAGGAATAAACGTAAATAAAAAAAATTTGTAAAGTGAAATAAAAAAGGAAAACAACATCAAAATAACCCTTGGAGTTTTGGAAAAAAAGAACCTCCCCTTCCCTGAAGACCTTGCCTCTGTAAGTCCTCAGTGGGGTCCCAAGGTGAGTCTGCTGTGGTCTCTGGCCAAGAAGCTAGGCTAGGACCTGACACTACTGGGATAAGTGGTCAAACAGGTGCCCAGGGGGCCACTCCTGCCTTTCCCTGGACCTGCACACCATCCTAGTCATCCAGGAACACCAAAGTTTCTGCGCTAGGGAGTCTCCAAATACACAACCCCTAAGGCTGATTCAAGAACAAGAACCTAACCCCACTAAGTGCAACAGCCCCTTGCCATCATTACAATCTCACCCCTCATGTGCTCTAATTTTTCTTCGCTGACTCTAGCACCACCCAAGGTTGTACACATCTGCTTACCATCTGTCTCTTCCCCAGAAGAGTGAGCTCCATGAGGTCAGAAGTGTTGTTCTAGCCACCATAATACCCCCAGTGTCCAGGCCAGGGCCCATACACAGCAAGCACTCAAATATTTGTCAAGTCATGAATCAGGGAGTCACCTGATCTTGGCTTTTCAGCAAGGTGTGATTTAGGGAAATGTGCAGAGAGAAAGCGGGAGGCAGCTGGCAGATCCAGACACAACAGCCTGACCACCTTCTTAACTCTGGTACCACTTACCGCAGGGAAGAACAATGACCCCCGAACGTGCACGCCCGTTTCCAAACATCTTTCGCAAGCTCTTCTCCTGATAGGGTCTGAGGACAGCTGTGGGCTTTAGGTCAATGTTGATATCAGGGTTGACAGAATCATTCCGGAAGTCATATTCTGCCAACAGAGGGTACTCCAGGTGGATGCAACGTTTCTGGAGTTCCTCAATCATTTCCTGGAAAGAGGGCACAAAAGGGGTTTTAAAATCTTGTTACTGTGCTCAAAAACATTACATCTTCTAAGAGGTCCAATGGTCAAAAAAGTGGCATTCTATCT | pathogenic | 42,495 |
The mutation impacting PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on chromosome 2 at position 127423317: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Thrombophilia_due_to_protein_C_deficiency,_autosomal_dominant'] | CCCTCCAAAACCAGACTCAGTGTTCTCCAGCAGCGAGCGTGCCCACCAGGTGCTGCGGATCCGCAAACGTGCCAACTCCTTCCTGGAGGAGCTCCGTCACAGCAGCCTGGAGCGGGAGTGCATAGAGGAGATCTGTGACTTCGAGGAGGCCAAGGAAATTTTCCAAAATGTGGATGACACAGTAAGGCCACCATGGGTCCAGAGGATGAGGCTCAGGGGCGAGCTGGTAACCAGCAGGGGCCTCGAGGAGCAGGTGGGGACTCAATGCTGAGGCCCTCTTAGGAGTTGTGGGGGTGGCTGAGTGGAGCGATTAGGATGCTGGCCCTATGATGTCGGCCAGGCACATGTGACTGCAAGAAACAGAATTCAGGAAGAAGCTCCAGGAAAGAGTGTGGGGTGACCCTAGGTGGGGACTCCCACCAGCCACAGTGTAGGTGGTTCAGTCCACCCTCCAGCCACTGCTGAGCACCACTGCCTCCCCGTCCCACCTCACAAAGAGGGGACCTAAAGACCACCCTGCTTCCACCCATGCCTCTGCTGATCAGGGTGTGTGTGTGACCGAAACTCACTTCTGTCCACATAAAATCGCTCACTCTGTGCCTCACATCAAAGGGAGAAAATCTGATTGTTCAGGGGGTCGGAAGACAGGGTCTGTGTCCTATTTGTCTAAGGGTCAGAGTCCTTTGGAGCCCCCAGAGTCCTGTGGACGTGGCCCTAGGTAGTAGGGTGAGCTTGGTAACGGGGCTGGCTTCCTGAGACAAGGCTCAGACCCGCTCTGTCCCTGGGGATCGCTTCAGCCACTAGGACCTGAAAATTGTGCACGGCCTGGGCCCCCTTCCAAGGCATCCAGGGATGCTTTCCAGTGGAGGCTTTCAGGGCAGGAGACCCTCTGGCCTGCACCCTCTCTTGCCCTCAGCCTCCACCTCCTTGACTGGACCCCCATCTGGACCTCCATCCCCACCACCTCTTTCCCCAGTGGCCTCCCTGGCAGACGCCACAGTGACTTTCTGCAGGCACATATCTGATCACATCAAGTCCCCACCGTGCTCCCACCTCACCCATGGTCTCTCAGCCCCAGCAGGCCTTGGCTGGCCTCTCTGATGGAGCAGGCATCAGGCACAGGCCGTGGGTCTCAACGTGGGCTGGGTGGTCCTGGACCAGCAGCAGCCGCCGCAGCAGCAACCCTGGTACCTGGTTAGGAACGCAGACCCTCTGCCCCCATCCTCCCAACTCTGAAAAACACTGGCTTAGGGAAAGGCGCGATGCTCAGGGGTCCCCCAAAGCCCGCAGGCAGAGGGAGTGATGGGACTGGAAGGAGGCCGAGTGACTTGGTGAGGGATTCGGGTCCCTTGCATGCCAGAGGCTGCTGTGGGAGCAGACAGTCGCGAGAGCAGCACTGCAGCTGCATGGGGAGAGGGTGTTGCTCCAGGGACGTGGGATGGAGGCTGGGCGCGGGCGGGTGGCGCTGGAGGGCGGGGGAGGGGCAGGGAGCACCAGCTCCTAGCAGCCAACGACCATCGGGCGTCGATCCCTGTTTGTCTGGAAGCCCTCCCCTCCCCTGCCCGCTCACCCGCTGCCCTGCCCCACCCGGGCGCGCCCCCTCCGCACACCGGCTGCAGGAGCCTGACGCTGCCCGCTCTCTCCGCAGCTGGCCTTCTGGTCCAAGCACGTCGGTGAGTGCGTTCTAGATCCCCGGCTGGACTACCGGCGCCCGCGCCCCTCGGGATCTCTGGCCGCTGACCCCCTACCCCGCCTTGTGTCGCAGACGGTGACCAGTGCTTGGTCTTGCCCTTGGAGCACCCGTGCGCCAGCCTGTGCTGCGGGCACGGCACGTGCATCGACGGCATCGGCAGCTTCAGCTGCGACTGCCGCAGCGGCTGGGAGGGCCGCTTCTGCCAGCGCGGTGAGGGGGAGAGGTGGATGCTGGCGGGCGGCGGGGCGGGGCTGGGGCCGGGTTGGGGGCGCGGCACCAGCACCAGCTGCCCGCGCCCTCCCCTGCCCGCAGAGGTGAGCTTCCTCAATTGCTCGCTGGACAACGGCGGCTGCACGCATTACTGCCTAGAGGAGGTGGGCTGGCGGCGCTGTAGCTGTGCGCCTGGCTACAAGCTGGGGGACGACCTCCTGCAGTGTCACCCCGCAGGTGAGAAGCCCCCAATACATCGCCCAGGAATCACGCTGGGTGCAGGGTGGGCAGGCCCCCTGACGGGGCGCGGCGCGGGGGGCTCAGGAGGGTTTCTAGGGAGGGAGCGAGGAACAGAGTTGAGCCTTGGGGCAGCGGCAGACGCGCCCCAACACCGGGGCCACTGTTAGCGCAATCAGCCCGGGAGCTGGGCGCGCCCTCCGCTTTCCCTGCTTCCTTTCTTCCTGGCGTCCCCGCCTTCCTCCGGGCGCCCCCTGCGCACCTGGGGCCACCTCCTGGAGCGCAAGCCCAGTGGTGGCTCCGCTCCCCAGTCTGAGCGTATCTGGGGCGAGGCGTGCAGCGTCCTCCTCCATGTAGCCTGGCTGCGTTTTTCTCTGACGTTGTCCGGCGTGCATCGCATTTCCCTCTTTACCCCCTTGCTTCCTTGAGGAGAGAACAGAATCCCGATTCTGCCTTCTTCTATATTTTCCTTTTTATGCATTTTAATCAAATTTATATATGTATGAAACTTTAAAAATCAGAGTTTTACAACTTTTACATTTCAGCATGCTGTTCCTTGGCATGGGTCCTTTTTTCATTCATTTTCATTAAAAGGTGGACCCTTTTAATGTGGAAATTCCTATCTTCTGCCTCTAGGGACATTTATCACTTATTTCTTCTACAATCTCCCCTTTACTTCCTCTATTTTCTCTTTCTGGACCTCCCATTATTCAGACCTCTTTCCTCTAGTTTTATTGTCTCTTCTATTTCCCATCTCTTTGACTTTGTGTTTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTTT | CCCTCCAAAACCAGACTCAGTGTTCTCCAGCAGCGAGCGTGCCCACCAGGTGCTGCGGATCCGCAAACGTGCCAACTCCTTCCTGGAGGAGCTCCGTCACAGCAGCCTGGAGCGGGAGTGCATAGAGGAGATCTGTGACTTCGAGGAGGCCAAGGAAATTTTCCAAAATGTGGATGACACAGTAAGGCCACCATGGGTCCAGAGGATGAGGCTCAGGGGCGAGCTGGTAACCAGCAGGGGCCTCGAGGAGCAGGTGGGGACTCAATGCTGAGGCCCTCTTAGGAGTTGTGGGGGTGGCTGAGTGGAGCGATTAGGATGCTGGCCCTATGATGTCGGCCAGGCACATGTGACTGCAAGAAACAGAATTCAGGAAGAAGCTCCAGGAAAGAGTGTGGGGTGACCCTAGGTGGGGACTCCCACCAGCCACAGTGTAGGTGGTTCAGTCCACCCTCCAGCCACTGCTGAGCACCACTGCCTCCCCGTCCCACCTCACAAAGAGGGGACCTAAAGACCACCCTGCTTCCACCCATGCCTCTGCTGATCAGGGTGTGTGTGTGACCGAAACTCACTTCTGTCCACATAAAATCGCTCACTCTGTGCCTCACATCAAAGGGAGAAAATCTGATTGTTCAGGGGGTCGGAAGACAGGGTCTGTGTCCTATTTGTCTAAGGGTCAGAGTCCTTTGGAGCCCCCAGAGTCCTGTGGACGTGGCCCTAGGTAGTAGGGTGAGCTTGGTAACGGGGCTGGCTTCCTGAGACAAGGCTCAGACCCGCTCTGTCCCTGGGGATCGCTTCAGCCACTAGGACCTGAAAATTGTGCACGGCCTGGGCCCCCTTCCAAGGCATCCAGGGATGCTTTCCAGTGGAGGCTTTCAGGGCAGGAGACCCTCTGGCCTGCACCCTCTCTTGCCCTCAGCCTCCACCTCCTTGACTGGACCCCCATCTGGACCTCCATCCCCACCACCTCTTTCCCCAGTGGCCTCCCTGGCAGACGCCACAGTGACTTTCTGCAGGCACATATCTGATCACATCAAGTCCCCACCGTGCTCCCACCTCACCCATGGTCTCTCAGCCCCAGCAGGCCTTGGCTGGCCTCTCTGATGGAGCAGGCATCAGGCACAGGCCGTGGGTCTCAACGTGGGCTGGGTGGTCCTGGACCAGCAGCAGCCGCCGCAGCAGCAACCCTGGTACCTGGTTAGGAACGCAGACCCTCTGCCCCCATCCTCCCAACTCTGAAAAACACTGGCTTAGGGAAAGGCGCGATGCTCAGGGGTCCCCCAAAGCCCGCAGGCAGAGGGAGTGATGGGACTGGAAGGAGGCCGAGTGACTTGGTGAGGGATTCGGGTCCCTTGCATGCCAGAGGCTGCTGTGGGAGCAGACAGTCGCGAGAGCAGCACTGCAGCTGCATGGGGAGAGGGTGTTGCTCCAGGGACGTGGGATGGAGGCTGGGCGCGGGCGGGTGGCGCTGGAGGGCGGGGGAGGGGCAGGGAGCACCAGCTCCTAGCAGCCAACGACCATCGGGCGTCGATCCCTGTTTGTCTGGAAGCCCTCCCCTCCCCTGCCCGCTCACCCGCTGCCCTGCCCCACCCGGGCGCGCCCCCTCCGCACACCGGCTGCAGGAGCCTGACGCTGCCCGCTCTCTCCGCAGCTGGCCTTCTGGTCCAAGCACGTCGGTGAGTGCGTTCTAGATCCCCGGCTGGACTACCGGCGCCCGCGCCCCTCGGGATCTCTGGCCGCTGACCCCCTACCCCGCCTTGTGTCGCAGACGGTGACCAGTGCTTGGTCTTGCCCTTGGAGCACCCGTGCGCCAGCCTGTGCTGCGGGCACGGCACGTGCATCGACGGCATCGGCAGCTTCAGCTGCGACTGCCGCAGCGGCTGGGAGGGCCGCTTCTGCCAGCGCGGTGAGGGGGAGAGGTGGATGCTGGCGGGCGGCGGGGCGGGGCTGGGGCCGGGTTGGGGGCGCGGCACCAGCACCAGCTGCCCGCGCCCTCCCCTGCCCGCAGAGGTGAGCTTCCTCAATTGCTCGCTGGACAACGGCGGCTGCACGCCATTACTGCCTAGAGGAGGTGGGCTGGCGGCGCTGTAGCTGTGCGCCTGGCTACAAGCTGGGGGACGACCTCCTGCAGTGTCACCCCGCAGGTGAGAAGCCCCCAATACATCGCCCAGGAATCACGCTGGGTGCAGGGTGGGCAGGCCCCCTGACGGGGCGCGGCGCGGGGGGCTCAGGAGGGTTTCTAGGGAGGGAGCGAGGAACAGAGTTGAGCCTTGGGGCAGCGGCAGACGCGCCCCAACACCGGGGCCACTGTTAGCGCAATCAGCCCGGGAGCTGGGCGCGCCCTCCGCTTTCCCTGCTTCCTTTCTTCCTGGCGTCCCCGCCTTCCTCCGGGCGCCCCCTGCGCACCTGGGGCCACCTCCTGGAGCGCAAGCCCAGTGGTGGCTCCGCTCCCCAGTCTGAGCGTATCTGGGGCGAGGCGTGCAGCGTCCTCCTCCATGTAGCCTGGCTGCGTTTTTCTCTGACGTTGTCCGGCGTGCATCGCATTTCCCTCTTTACCCCCTTGCTTCCTTGAGGAGAGAACAGAATCCCGATTCTGCCTTCTTCTATATTTTCCTTTTTATGCATTTTAATCAAATTTATATATGTATGAAACTTTAAAAATCAGAGTTTTACAACTTTTACATTTCAGCATGCTGTTCCTTGGCATGGGTCCTTTTTTCATTCATTTTCATTAAAAGGTGGACCCTTTTAATGTGGAAATTCCTATCTTCTGCCTCTAGGGACATTTATCACTTATTTCTTCTACAATCTCCCCTTTACTTCCTCTATTTTCTCTTTCTGGACCTCCCATTATTCAGACCTCTTTCCTCTAGTTTTATTGTCTCTTCTATTTCCCATCTCTTTGACTTTGTGTTTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTT | pathogenic | 42,544 |
Clinical significance of chromosome 2, position 127428466, gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Thrombophilia_due_to_protein_C_deficiency,_autosomal_dominant'] | GAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTT | GAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTNN | pathogenic | 42,563 |
For chromosome 2, position 127428766, gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Thrombophilia_due_to_protein_C_deficiency,_autosomal_dominant'] | ACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTT | ACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTT | pathogenic | 42,575 |
Mutation at chromosome 2, position 135113216, within RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Warburg_micro_syndrome_1'] | AATCATTACTCCTGTTTGGGGCATTTCTTGAGGAGGATGTTTATAAAAATAAGGATTAATAATTCTTTATATACCAGAGATAATAAATTAGGCAAATGAGTAAAATCTCTCATAAGTTATTTTCTTTATTAAAAAATATTAAATATAAATACATTAAAGAGTGAATAGGAGAGGAATTTTCAGTATACAGGATAATCAGTTTGACTTTATTTTCATAAAAATTTGGCAGCAAATTTGTGACTTTAAAGGATATGGCAACTGAATGAGAAGTTTTAATTAATGTAGATGTCATAGCAAGATCAAGCTGCTTTATGATAATTTTTTAACCCCTTTTTAATGTGTTATTGAGTAAAAGAACACAAGAATTCTTTAATTAGGATACTTAGTAAACTGTGTTCTCACATTTAGAAAGGACATATACATCATTGCTGATAATTTTCCTGCAGTTTAGGGAATCTGTCAAAGTTTCTTCATCTGCAGACTTAGTGGTATCAGTTCATTAAAGCAAAGTTTCAATACTTGCCTCTTTTATCTTGTAAACTTAACTTTAAAGGCAAAACTATTGTTTAATGGTCCTTGTGATTTCAGCAAATTGTTTCTTTTTTTTCTTTCAAATATCAGATTTCTTTATACTTAAAATGTGCACATTATAGTTTACTTAGATACAAAATGTTTACTTTCCTTGTAGGTAAGGAATTTCACTGACATTTCCATGTCAATTAGCTTCTTTTTAGTAAAAATCCTTCCATTAAAAATAAACATTTAAATTACTCAACTATTATATTCATTAGTCTCAATACCTCTTAAAAATACTTAAAACTTTAGAAAATAGACTGTAAACCTTGCCTAAAGGAGGCATCCAGCTCTGAGCAGACCACACGGAATGTGTTAGAGCATGGCCATATGCATGGCCATACAACTCCTGGGGCCACCTCCACGATGGCCCAGCCCCACCACTGACCCTCTGCTGAAAACCCTGCCCCTCAGCAGGACGCAAGCTTGTCCCCCAAATAGTGGTGACCTCAAACTGTAATATGATGATGAAACCTACAGCCGATACTGCCTTCCACAAGGGTTTCTGGAAAGGCTGAAGCTGGAGACGGTAAACCGCAACACCGTCCCAGGTCACCCCAGCTAAAGACATTCTATACCAGCCAAAAGGCTAAAGTTTAGTTAAGGGTTCAAAGGCAAATACACTGAAACCCATGTGTAAACCTGCCTGGTTTTCAAGCTGAAAGAGAAACACTTTGGTGTCTTCAATAACCCAGGCCTGCACTGGATGAAGCAATGAAGGCAAGGTCACGGCTGCTAAAGCACGGAGAGGTTAAAAAGTGTGAAACCAGAAGAAACTCTTGAGTGAGAGATGTGAAGCAGCAGGCCGAGGCATCAGACACCTCTCCCACCACACACCTCTCCCACCAGACACTTCTCCCACCAGCTGCAGGGCTCTTGGCAGCGTTCTCAGCCCAGCCATTCTGTGACAGTTGTTTTAAGGAATCAGCTGTTGACCTTTTTTTCTCAAGCGGCAACAATAACATCAATATTACAGTGGTCTTATGAATACACCCATGTGATCAACTTGTTAGTAAACACATGGGTATACAACATAAAGTAGGCAAAGCGGAAAAAGTATTTACAACTGTCAAAGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACAGATGGGCACGCAAATATATCTGAGCCTATTTTAGCTGAATCAAATTTAGATTTCAGCAAATTGTTTCTAATTTGTAAAGAATAGAGGGGAACTAGTAGGTGGATGATGGAAGTGCTTCTTAAAGTTGAGGTCTTGTAGGTTCTGTTGCCATTAAAAGAAACACTTTTAGTTTAAACCTGACTTGTTAAATTTTCTGTAGTGAAATTTTTTTGTGCTTTTCAAGTAATGGATTTTTGTGTTCTGAGGTTTCCCCTGTTTAATGCAGTTAATTCTTTTTTTAAGGTATGGGCTACGTGAGTTCGTGGTGATTGCCCCTGCTGCACACAGTGACGCTGTTCTCAGCGAATCTAAGTGCAACCTTCTTCTGAGTTCTGTTTCTATTGCCTTGGGAAACACTGGCTGGTGAGTGGACATTTTTTAAAACCTAGACAAAAAAACTGTTTTTAACAATAATTTATGAAGGCAAACAGTTATTAAATGTTAGCTTTTTAACTGTAATTAGGAACTTAGTGCATATATATTGTTAAACTAAATTTGACTTGAGGTTACCTCTGTATCCGCTCCCTATTTAAAGAACTGCTACCTAACTTATTCCGTGTACAAACTGAAAGCTTAATTTAGGAGTATACTTTTGGAACAATTAACTGAGTCCCAGCCAGTCACAGCAGCTGAGGTTCAGTCAATCACAGGGCAACTGATCAGAGCATGCACAAATGAAGCAAACTCCGAGCTGTAACCAATCAAGCTGTTTCTGTACCTTACTTCCATTTTCTGTCTATAAATGCTGCCTGCCCACCTTACAGAGCTGATCTGTCTGAACCTCCACTGGTTCTGAAGACTATGTGATTCTCAACTCATTTTTGCTCAAATAAAATTTTTTTTTTTTTTCGAGACGTAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTGGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGACTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGAGTACAGGTGTTCACCACCCTTGGCTAATTTTTATTTTTATTTTTTAAATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCGCGGCCTTCCAGAATGCTAGGATTATAGGTGTAAGCGACTGTGCCCAGTCTTAAGTAAACTCCATTAAGTTTAATTAGTTGAAAATTTTTCTTTTAACAATATATCTGCATGTTTTTATACTGGAATTTGGTATATAAGGACAAAACTAATAAAACCTAAATGGAAGCCATTTCTAAAGGTAATCTTCCTGAAACAATTCAATGTATATCTGGAATAACTTTTTTAAAAGTTAATTTTCAGTACCTTTAGGCCCTATTCTTAAATGGAAGTATTTAAGAAAATGAAATTTGTTTAATCACTATTCTGCTATTTTGAATTGTATTTCATTTGCATATCGAATAGACTATGATACTCTAAATCTACTGGGGAAGAATTAATTTATTTTAGTGGATGTACTCCATGGTATATCCTAAGTGAATAATTTTGCTAGAATATTTACTAATGTAGGATTATTAACTTGGGGATATATTTGTACAATCCTTTCTTGTTATTTAAGGTAGTTATGTGCTATAAAGTTGCCACAAACACTGAGTTATCAATTCCTCATCTGTTTCTCCTAGGAGAAATACAGACTTGGGTTCCTTCGAGCCTCTGGTCACATTTTTTGTCAATCAGTTAATACATAACCTTCTTTTATGTGTGTTTCTGTTTAAAGATAGCTTATTTAATATACATTGTTGAGTCATTAACATTGAACTTGTAGCCAAAAGCAATGTAACTTGTGCATGAATGATGCTTCTGGGAAAATACGTGTGTTAACACGTATTCTCTCTAAGGCACATCACAACCTTCTTGTGCTTGGGAGCCTTACTTTATCTTTAAATGATGTGAAAAATATTTCACCACAATATTGGCTTAATTTATATTGTTTAATACCTGTAAGTTAGGTTTTATTATCACTTTGGAAAGACTAATATGAAATAATCACTTTTACTCAAGACAGTTTTCATTCTGATGTTTTCTGACTTTTAGCTGTTCTAAAACAATTTTCAGACTAATCAAAGTACTTCTAGATGATAGTTTCTTCAGTTTGGTATTGTAAGGAGAAAAAGGAACTAAGAATGTCTTTGTTATACACACAAACCTGTGTTTTTGTTGTGTTTCCAGTTTAGTGCTTTCAAATTCTTGAGATTAAAATAATTTGGAAAAAATTTGAGGTTCAGGTTTAATGTTTAATGAGCTTGTATTCCATTCCTATTTAATCATGTCTTGCAGTCAGGTGCCACTCTTTGTGCAAATTCACCACAAATGGCGAAGAATGTA | AATCATTACTCCTGTTTGGGGCATTTCTTGAGGAGGATGTTTATAAAAATAAGGATTAATAATTCTTTATATACCAGAGATAATAAATTAGGCAAATGAGTAAAATCTCTCATAAGTTATTTTCTTTATTAAAAAATATTAAATATAAATACATTAAAGAGTGAATAGGAGAGGAATTTTCAGTATACAGGATAATCAGTTTGACTTTATTTTCATAAAAATTTGGCAGCAAATTTGTGACTTTAAAGGATATGGCAACTGAATGAGAAGTTTTAATTAATGTAGATGTCATAGCAAGATCAAGCTGCTTTATGATAATTTTTTAACCCCTTTTTAATGTGTTATTGAGTAAAAGAACACAAGAATTCTTTAATTAGGATACTTAGTAAACTGTGTTCTCACATTTAGAAAGGACATATACATCATTGCTGATAATTTTCCTGCAGTTTAGGGAATCTGTCAAAGTTTCTTCATCTGCAGACTTAGTGGTATCAGTTCATTAAAGCAAAGTTTCAATACTTGCCTCTTTTATCTTGTAAACTTAACTTTAAAGGCAAAACTATTGTTTAATGGTCCTTGTGATTTCAGCAAATTGTTTCTTTTTTTTCTTTCAAATATCAGATTTCTTTATACTTAAAATGTGCACATTATAGTTTACTTAGATACAAAATGTTTACTTTCCTTGTAGGTAAGGAATTTCACTGACATTTCCATGTCAATTAGCTTCTTTTTAGTAAAAATCCTTCCATTAAAAATAAACATTTAAATTACTCAACTATTATATTCATTAGTCTCAATACCTCTTAAAAATACTTAAAACTTTAGAAAATAGACTGTAAACCTTGCCTAAAGGAGGCATCCAGCTCTGAGCAGACCACACGGAATGTGTTAGAGCATGGCCATATGCATGGCCATACAACTCCTGGGGCCACCTCCACGATGGCCCAGCCCCACCACTGACCCTCTGCTGAAAACCCTGCCCCTCAGCAGGACGCAAGCTTGTCCCCCAAATAGTGGTGACCTCAAACTGTAATATGATGATGAAACCTACAGCCGATACTGCCTTCCACAAGGGTTTCTGGAAAGGCTGAAGCTGGAGACGGTAAACCGCAACACCGTCCCAGGTCACCCCAGCTAAAGACATTCTATACCAGCCAAAAGGCTAAAGTTTAGTTAAGGGTTCAAAGGCAAATACACTGAAACCCATGTGTAAACCTGCCTGGTTTTCAAGCTGAAAGAGAAACACTTTGGTGTCTTCAATAACCCAGGCCTGCACTGGATGAAGCAATGAAGGCAAGGTCACGGCTGCTAAAGCACGGAGAGGTTAAAAAGTGTGAAACCAGAAGAAACTCTTGAGTGAGAGATGTGAAGCAGCAGGCCGAGGCATCAGACACCTCTCCCACCACACACCTCTCCCACCAGACACTTCTCCCACCAGCTGCAGGGCTCTTGGCAGCGTTCTCAGCCCAGCCATTCTGTGACAGTTGTTTTAAGGAATCAGCTGTTGACCTTTTTTTCTCAAGCGGCAACAATAACATCAATATTACAGTGGTCTTATGAATACACCCATGTGATCAACTTGTTAGTAAACACATGGGTATACAACATAAAGTAGGCAAAGCGGAAAAAGTATTTACAACTGTCAAAGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACAGATGGGCACGCAAATATATCTGAGCCTATTTTAGCTGAATCAAATTTAGATTTCAGCAAATTGTTTCTAATTTGTAAAGAATAGAGGGGAACTAGTAGGTGGATGATGGAAGTGCTTCTTAAAGTTGAGGTCTTGTAGGTTCTGTTGCCATTAAAAGAAACACTTTTAGTTTAAACCTGACTTGTTAAATTTTCTGTAGTGAAATTTTTTTGTGCTTTTCAAGTAATGGATTTTTGTGTTCTGAGGTTTCCCCTGTTTAATGCAGTTAATTCTTTTTTTAAGGTATGGGCTACGTGAGTTCGTGGTGATTGCCCCTGCTGCACACAGTGACGCTGTTCTCAGCGAATCTTAAGTGCAACCTTCTTCTGAGTTCTGTTTCTATTGCCTTGGGAAACACTGGCTGGTGAGTGGACATTTTTTAAAACCTAGACAAAAAAACTGTTTTTAACAATAATTTATGAAGGCAAACAGTTATTAAATGTTAGCTTTTTAACTGTAATTAGGAACTTAGTGCATATATATTGTTAAACTAAATTTGACTTGAGGTTACCTCTGTATCCGCTCCCTATTTAAAGAACTGCTACCTAACTTATTCCGTGTACAAACTGAAAGCTTAATTTAGGAGTATACTTTTGGAACAATTAACTGAGTCCCAGCCAGTCACAGCAGCTGAGGTTCAGTCAATCACAGGGCAACTGATCAGAGCATGCACAAATGAAGCAAACTCCGAGCTGTAACCAATCAAGCTGTTTCTGTACCTTACTTCCATTTTCTGTCTATAAATGCTGCCTGCCCACCTTACAGAGCTGATCTGTCTGAACCTCCACTGGTTCTGAAGACTATGTGATTCTCAACTCATTTTTGCTCAAATAAAATTTTTTTTTTTTTTCGAGACGTAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTGGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGACTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGAGTACAGGTGTTCACCACCCTTGGCTAATTTTTATTTTTATTTTTTAAATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCGCGGCCTTCCAGAATGCTAGGATTATAGGTGTAAGCGACTGTGCCCAGTCTTAAGTAAACTCCATTAAGTTTAATTAGTTGAAAATTTTTCTTTTAACAATATATCTGCATGTTTTTATACTGGAATTTGGTATATAAGGACAAAACTAATAAAACCTAAATGGAAGCCATTTCTAAAGGTAATCTTCCTGAAACAATTCAATGTATATCTGGAATAACTTTTTTAAAAGTTAATTTTCAGTACCTTTAGGCCCTATTCTTAAATGGAAGTATTTAAGAAAATGAAATTTGTTTAATCACTATTCTGCTATTTTGAATTGTATTTCATTTGCATATCGAATAGACTATGATACTCTAAATCTACTGGGGAAGAATTAATTTATTTTAGTGGATGTACTCCATGGTATATCCTAAGTGAATAATTTTGCTAGAATATTTACTAATGTAGGATTATTAACTTGGGGATATATTTGTACAATCCTTTCTTGTTATTTAAGGTAGTTATGTGCTATAAAGTTGCCACAAACACTGAGTTATCAATTCCTCATCTGTTTCTCCTAGGAGAAATACAGACTTGGGTTCCTTCGAGCCTCTGGTCACATTTTTTGTCAATCAGTTAATACATAACCTTCTTTTATGTGTGTTTCTGTTTAAAGATAGCTTATTTAATATACATTGTTGAGTCATTAACATTGAACTTGTAGCCAAAAGCAATGTAACTTGTGCATGAATGATGCTTCTGGGAAAATACGTGTGTTAACACGTATTCTCTCTAAGGCACATCACAACCTTCTTGTGCTTGGGAGCCTTACTTTATCTTTAAATGATGTGAAAAATATTTCACCACAATATTGGCTTAATTTATATTGTTTAATACCTGTAAGTTAGGTTTTATTATCACTTTGGAAAGACTAATATGAAATAATCACTTTTACTCAAGACAGTTTTCATTCTGATGTTTTCTGACTTTTAGCTGTTCTAAAACAATTTTCAGACTAATCAAAGTACTTCTAGATGATAGTTTCTTCAGTTTGGTATTGTAAGGAGAAAAAGGAACTAAGAATGTCTTTGTTATACACACAAACCTGTGTTTTTGTTGTGTTTCCAGTTTAGTGCTTTCAAATTCTTGAGATTAAAATAATTTGGAAAAAATTTGAGGTTCAGGTTTAATGTTTAATGAGCTTGTATTCCATTCCTATTTAATCATGTCTTGCAGTCAGGTGCCACTCTTTGTGCAAATTCACCACAAATGGCGAAGAATGT | pathogenic | 42,710 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 135115363, impacting gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['RAB3GAP1-related_disorder', 'Warburg_micro_syndrome_1'] | ACAATAATTTATGAAGGCAAACAGTTATTAAATGTTAGCTTTTTAACTGTAATTAGGAACTTAGTGCATATATATTGTTAAACTAAATTTGACTTGAGGTTACCTCTGTATCCGCTCCCTATTTAAAGAACTGCTACCTAACTTATTCCGTGTACAAACTGAAAGCTTAATTTAGGAGTATACTTTTGGAACAATTAACTGAGTCCCAGCCAGTCACAGCAGCTGAGGTTCAGTCAATCACAGGGCAACTGATCAGAGCATGCACAAATGAAGCAAACTCCGAGCTGTAACCAATCAAGCTGTTTCTGTACCTTACTTCCATTTTCTGTCTATAAATGCTGCCTGCCCACCTTACAGAGCTGATCTGTCTGAACCTCCACTGGTTCTGAAGACTATGTGATTCTCAACTCATTTTTGCTCAAATAAAATTTTTTTTTTTTTTCGAGACGTAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTGGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGACTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGAGTACAGGTGTTCACCACCCTTGGCTAATTTTTATTTTTATTTTTTAAATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCGCGGCCTTCCAGAATGCTAGGATTATAGGTGTAAGCGACTGTGCCCAGTCTTAAGTAAACTCCATTAAGTTTAATTAGTTGAAAATTTTTCTTTTAACAATATATCTGCATGTTTTTATACTGGAATTTGGTATATAAGGACAAAACTAATAAAACCTAAATGGAAGCCATTTCTAAAGGTAATCTTCCTGAAACAATTCAATGTATATCTGGAATAACTTTTTTAAAAGTTAATTTTCAGTACCTTTAGGCCCTATTCTTAAATGGAAGTATTTAAGAAAATGAAATTTGTTTAATCACTATTCTGCTATTTTGAATTGTATTTCATTTGCATATCGAATAGACTATGATACTCTAAATCTACTGGGGAAGAATTAATTTATTTTAGTGGATGTACTCCATGGTATATCCTAAGTGAATAATTTTGCTAGAATATTTACTAATGTAGGATTATTAACTTGGGGATATATTTGTACAATCCTTTCTTGTTATTTAAGGTAGTTATGTGCTATAAAGTTGCCACAAACACTGAGTTATCAATTCCTCATCTGTTTCTCCTAGGAGAAATACAGACTTGGGTTCCTTCGAGCCTCTGGTCACATTTTTTGTCAATCAGTTAATACATAACCTTCTTTTATGTGTGTTTCTGTTTAAAGATAGCTTATTTAATATACATTGTTGAGTCATTAACATTGAACTTGTAGCCAAAAGCAATGTAACTTGTGCATGAATGATGCTTCTGGGAAAATACGTGTGTTAACACGTATTCTCTCTAAGGCACATCACAACCTTCTTGTGCTTGGGAGCCTTACTTTATCTTTAAATGATGTGAAAAATATTTCACCACAATATTGGCTTAATTTATATTGTTTAATACCTGTAAGTTAGGTTTTATTATCACTTTGGAAAGACTAATATGAAATAATCACTTTTACTCAAGACAGTTTTCATTCTGATGTTTTCTGACTTTTAGCTGTTCTAAAACAATTTTCAGACTAATCAAAGTACTTCTAGATGATAGTTTCTTCAGTTTGGTATTGTAAGGAGAAAAAGGAACTAAGAATGTCTTTGTTATACACACAAACCTGTGTTTTTGTTGTGTTTCCAGTTTAGTGCTTTCAAATTCTTGAGATTAAAATAATTTGGAAAAAATTTGAGGTTCAGGTTTAATGTTTAATGAGCTTGTATTCCATTCCTATTTAATCATGTCTTGCAGTCAGGTGCCACTCTTTGTGCAAATTCACCACAAATGGCGAAGAATGTATGTAGGAGAATGTCAAGGTCCTGGTGTACGAACTGATTTCGAAATGGTTCATCTTAGAAAAGTGCCAAATCAGTACACTCACTTATCAGGTCTGCTGGATATCTTCAAATCAAAGATTGTGAGTTGGGATTGATATTGTCAGTCTTATCTGAGATCCAGATAAAAGTAGAGATTTGATCATTTTATTCAGCATATAGAAACATTTCTCTATAATATTGATAATGTAATTGCTTAGAAGAAAGCTATAAGTGACTACATAAATTACTTTGTAATTTCTAAGAAACAAAATATCCAATTGTATTTTTAGTGTACTCATGCTAAAGCAACAACTGATTTGTCTGTTTGTTTGTTCAGTCTGTTAGCATTTATTGACTGTGTTATCTCTTCTACTCCTTGTCCTCTATTGGTAATATTGCCAGTCTCCTAAGCTTAATGGGGCTCAGGTAGCTGCTTGTTTGAGCATTTGAAGCATTTGACTATGAGCTCCTTAAGGTCTAAACACTTTGGGTTCTGAATTGCATTTTTTCCCCCAAATCTTTATTTGATTTAATTTTCAAGGTTAATCTGGCTTATATCCTAGGCCTGAGAGCAGCAGGGCTAAATGGGACATGCTAAATATATTCTTATATTCTATAACAACACTGTCTATAGCTATGGAGGACTTGCCTGTGCTGCTCTGTGGGGTTGGGGGGAATGGGGCTGATGAGGGCTTAAGTTGAGGAGCTGTTTGTGAATACCTCTAGAAAACAGAGAAAGCTAGATAACCAATAGTGGAAGGGATCCTCTACTTAGAGAAATATTACTCTTAGGTTATTAGGATGCTGATTTAAATTTGGAGTATGTTAAGTGCTAAACATGACACTATCTCACTATCTCACAGTTGATTAATAAACTGACATCATGTGTCGTGTGATGGCTATTAGTCACATTTGGCCACTTAAGTGAGATAGTGGCAGCTTTAGCACTTAAATATTAAGTATATTGATTAGGATATTGATTATATGTATATTACAATGAAGTATATCGATTATAAATAAATATATTAATTATGATATATAATTATATATGTGGCATTCCTGCCAAAATGTTTAACATACTGTAAATCAAAACATGAGGAAGCAATCACATATTTTCAAAGTGAGCCATGTTTTGCAACAGTAACTGGTCAGTATCATGATAGGCAAAATAAAGGCTGGAAGCAATTCAGATTTAAGGAGAAAATGGAACCTGACAGCTAAATGCAACACATGATTCTTGATTGGATCCTTTTTCAAAACAAAATAGCCAGTAAGGACATTATTGGGACAATTGGGATGATTTTAATATGGACTGTATATTAGAAAATAGTATCAATGTTTAATTTATTGAGTGTGATAATTGTATTATAGTTGTATAGACTAATGTCCTTGTTCTTAGGAATTACATGCTAAAGTATTTAAGGGTGATTTGTTATGATGCCTGCCTTTTTCAGAAGATTCAGCCAAAAAAATGTCATATGCATAATATGTGTATGTGTGGCAAAGTGTTAATAATTATGAACTCCGTGAAAGTCATATGGGTGTTCATTATACTAGTTTTCCAATCTTTCTGAAGGTTTGAGAATTTTCAAAAGAAAAAGAATTATAAGAAAAAATTGCTGAAATTTCTTTTTAAATAGATAACATTTGTTAGAAAGATATTTAGGATTAGAATTTAATCATAAAAATATGTTTTTAATGTTGAGGACCTAAATAGTGTACTGGTAGGATTATTACTAACTAGATAAATCCCTTTGATATTAAAAAAAAAATAATGCATTTACGAGATTAGGAAATTAGAGTAAAAGCTTCCTTTTACCTCTCTGCCTGTCTCCTCAAAATGACAACTGTTAGCAGTGGCTTGTGATTATCTCCATTAGAAAAATTACAGGTGCTTCTATTTTAGAGAATTCCGTGTATATATGTAATTTTCTTTTCAAAAACCTTCTGGGCTCTGAAGTGCTATAGGTACTGCTTAATTCCACATATAGTTTGGGAAATTTTTGAAAAAGGCAAGTATTTATTAGTATCTTCTCCATTAGTTTTCCTTTGCTCTCACCAGAAGTCTTCAATTATATTTAAAATTTTTAGATCAAGTTTCTGGTCACATGGAAATATCAATACTTTATT | ACAATAATTTATGAAGGCAAACAGTTATTAAATGTTAGCTTTTTAACTGTAATTAGGAACTTAGTGCATATATATTGTTAAACTAAATTTGACTTGAGGTTACCTCTGTATCCGCTCCCTATTTAAAGAACTGCTACCTAACTTATTCCGTGTACAAACTGAAAGCTTAATTTAGGAGTATACTTTTGGAACAATTAACTGAGTCCCAGCCAGTCACAGCAGCTGAGGTTCAGTCAATCACAGGGCAACTGATCAGAGCATGCACAAATGAAGCAAACTCCGAGCTGTAACCAATCAAGCTGTTTCTGTACCTTACTTCCATTTTCTGTCTATAAATGCTGCCTGCCCACCTTACAGAGCTGATCTGTCTGAACCTCCACTGGTTCTGAAGACTATGTGATTCTCAACTCATTTTTGCTCAAATAAAATTTTTTTTTTTTTTCGAGACGTAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTGGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGACTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGAGTACAGGTGTTCACCACCCTTGGCTAATTTTTATTTTTATTTTTTAAATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCGCGGCCTTCCAGAATGCTAGGATTATAGGTGTAAGCGACTGTGCCCAGTCTTAAGTAAACTCCATTAAGTTTAATTAGTTGAAAATTTTTCTTTTAACAATATATCTGCATGTTTTTATACTGGAATTTGGTATATAAGGACAAAACTAATAAAACCTAAATGGAAGCCATTTCTAAAGGTAATCTTCCTGAAACAATTCAATGTATATCTGGAATAACTTTTTTAAAAGTTAATTTTCAGTACCTTTAGGCCCTATTCTTAAATGGAAGTATTTAAGAAAATGAAATTTGTTTAATCACTATTCTGCTATTTTGAATTGTATTTCATTTGCATATCGAATAGACTATGATACTCTAAATCTACTGGGGAAGAATTAATTTATTTTAGTGGATGTACTCCATGGTATATCCTAAGTGAATAATTTTGCTAGAATATTTACTAATGTAGGATTATTAACTTGGGGATATATTTGTACAATCCTTTCTTGTTATTTAAGGTAGTTATGTGCTATAAAGTTGCCACAAACACTGAGTTATCAATTCCTCATCTGTTTCTCCTAGGAGAAATACAGACTTGGGTTCCTTCGAGCCTCTGGTCACATTTTTTGTCAATCAGTTAATACATAACCTTCTTTTATGTGTGTTTCTGTTTAAAGATAGCTTATTTAATATACATTGTTGAGTCATTAACATTGAACTTGTAGCCAAAAGCAATGTAACTTGTGCATGAATGATGCTTCTGGGAAAATACGTGTGTTAACACGTATTCTCTCTAAGGCACATCACAACCTTCTTGTGCTTGGGAGCCTTACTTTATCTTTAAATGATGTGAAAAATATTTCACCACAATATTGGCTTAATTTATATTGTTTAATACCTGTAAGTTAGGTTTTATTATCACTTTGGAAAGACTAATATGAAATAATCACTTTTACTCAAGACAGTTTTCATTCTGATGTTTTCTGACTTTTAGCTGTTCTAAAACAATTTTCAGACTAATCAAAGTACTTCTAGATGATAGTTTCTTCAGTTTGGTATTGTAAGGAGAAAAAGGAACTAAGAATGTCTTTGTTATACACACAAACCTGTGTTTTTGTTGTGTTTCCAGTTTAGTGCTTTCAAATTCTTGAGATTAAAATAATTTGGAAAAAATTTGAGGTTCAGGTTTAATGTTTAATGAGCTTGTATTCCATTCCTATTTAATCATGTCTTGCAGTCAGGTGCCACTCTTTGTGCAAATTCACCACAAATGGCGAAGAATGTATGTAGGAGAATGTCAAGGTCCTGGTGTACGAACTGATTTCGAAATGGTTCATCTTAGAAAAGTGCCAAATCAGTACACTCACTTATCAGGTCTGCTGGATCATCTTCAAATCAAAGATTGTGAGTTGGGATTGATATTGTCAGTCTTATCTGAGATCCAGATAAAAGTAGAGATTTGATCATTTTATTCAGCATATAGAAACATTTCTCTATAATATTGATAATGTAATTGCTTAGAAGAAAGCTATAAGTGACTACATAAATTACTTTGTAATTTCTAAGAAACAAAATATCCAATTGTATTTTTAGTGTACTCATGCTAAAGCAACAACTGATTTGTCTGTTTGTTTGTTCAGTCTGTTAGCATTTATTGACTGTGTTATCTCTTCTACTCCTTGTCCTCTATTGGTAATATTGCCAGTCTCCTAAGCTTAATGGGGCTCAGGTAGCTGCTTGTTTGAGCATTTGAAGCATTTGACTATGAGCTCCTTAAGGTCTAAACACTTTGGGTTCTGAATTGCATTTTTTCCCCCAAATCTTTATTTGATTTAATTTTCAAGGTTAATCTGGCTTATATCCTAGGCCTGAGAGCAGCAGGGCTAAATGGGACATGCTAAATATATTCTTATATTCTATAACAACACTGTCTATAGCTATGGAGGACTTGCCTGTGCTGCTCTGTGGGGTTGGGGGGAATGGGGCTGATGAGGGCTTAAGTTGAGGAGCTGTTTGTGAATACCTCTAGAAAACAGAGAAAGCTAGATAACCAATAGTGGAAGGGATCCTCTACTTAGAGAAATATTACTCTTAGGTTATTAGGATGCTGATTTAAATTTGGAGTATGTTAAGTGCTAAACATGACACTATCTCACTATCTCACAGTTGATTAATAAACTGACATCATGTGTCGTGTGATGGCTATTAGTCACATTTGGCCACTTAAGTGAGATAGTGGCAGCTTTAGCACTTAAATATTAAGTATATTGATTAGGATATTGATTATATGTATATTACAATGAAGTATATCGATTATAAATAAATATATTAATTATGATATATAATTATATATGTGGCATTCCTGCCAAAATGTTTAACATACTGTAAATCAAAACATGAGGAAGCAATCACATATTTTCAAAGTGAGCCATGTTTTGCAACAGTAACTGGTCAGTATCATGATAGGCAAAATAAAGGCTGGAAGCAATTCAGATTTAAGGAGAAAATGGAACCTGACAGCTAAATGCAACACATGATTCTTGATTGGATCCTTTTTCAAAACAAAATAGCCAGTAAGGACATTATTGGGACAATTGGGATGATTTTAATATGGACTGTATATTAGAAAATAGTATCAATGTTTAATTTATTGAGTGTGATAATTGTATTATAGTTGTATAGACTAATGTCCTTGTTCTTAGGAATTACATGCTAAAGTATTTAAGGGTGATTTGTTATGATGCCTGCCTTTTTCAGAAGATTCAGCCAAAAAAATGTCATATGCATAATATGTGTATGTGTGGCAAAGTGTTAATAATTATGAACTCCGTGAAAGTCATATGGGTGTTCATTATACTAGTTTTCCAATCTTTCTGAAGGTTTGAGAATTTTCAAAAGAAAAAGAATTATAAGAAAAAATTGCTGAAATTTCTTTTTAAATAGATAACATTTGTTAGAAAGATATTTAGGATTAGAATTTAATCATAAAAATATGTTTTTAATGTTGAGGACCTAAATAGTGTACTGGTAGGATTATTACTAACTAGATAAATCCCTTTGATATTAAAAAAAAAATAATGCATTTACGAGATTAGGAAATTAGAGTAAAAGCTTCCTTTTACCTCTCTGCCTGTCTCCTCAAAATGACAACTGTTAGCAGTGGCTTGTGATTATCTCCATTAGAAAAATTACAGGTGCTTCTATTTTAGAGAATTCCGTGTATATATGTAATTTTCTTTTCAAAAACCTTCTGGGCTCTGAAGTGCTATAGGTACTGCTTAATTCCACATATAGTTTGGGAAATTTTTGAAAAAGGCAAGTATTTATTAGTATCTTCTCCATTAGTTTTCCTTTGCTCTCACCAGAAGTCTTCAATTATATTTAAAATTTTTAGATCAAGTTTCTGGTCACATGGAAATATCAATACTTTAT | pathogenic | 42,714 |
Chromosome 2, position 135120826, gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Warburg_micro_syndrome_1'] | ATCTTGGGTTGTTTGCTCACCACATGTGGGTGAGGGTTTTTTCCCCTCACACAATAACCTCCAGTCCCATACCTTCCGATAAAGCCATTGTGCCAAGCAGGAGTGACATGTCCCAGTGTCTGGCTTAAGCAGAGAATCTTGCAATGCCCTCACACTGGACTGAGCCCTTTTGGTTTCATCCTAGGTTGTCAGTGCCGCCTTCCACACCTCAAGGCATGTGCCTTGAACCCCACTTATCCTCCAGGGTCCACAAAGATATTTCCATCATTTTTCATCCTAATCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCTGTCCTTATTTTTTTGAGACAGGGCTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCGCACCACTACTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATTTCAAATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCTTGGCCATAATTATTTCTTTTCTGGGTATCTGTTTTTGTATTTATCTGTGTGACTGGATCAGAGGTTATGTGTCAAAGTGGCCTTGTTATGGCTTCTAGAACATTTGCTCCTTATTATAGGTGAATGCTCATTTGATATCTGGACATGACTAAAAAGTTGATATACTGACCAGCCAAAATCTCACCTTGCTGTTGGGCACAGGAGCCCAAAACTGAATTAGGTTTTTTGGGAGCAGCTGTCTACTATTGTGACTTCAAATTGAGTTTGTGTTCTTAAAGCTACTAGTGACATTTATAGATGCTGCTGCTGAGCTAAATGTAAATGTCATGTATTCCTTTGCTACTCAAAGTGTAGTCTCCTGAACAGCAGCATCTGGAAACTGGTTAGATATGCAGAAGAGTATTGAATCTGCATTTCACAAGTTCCCTAGGTGATTCCTATGCATATTTAAGTCCTATTTTATATTAGTTTAGATTAAGCATTATGAAGGGAAGCTGAGGTCATAGGATGTTTAAATGATAGTATTAAGTTTTGTGATTTTTAGTGAATTGACAGATAAATCTAAGTTTTCTTTTGTTAGCTGATTCATTAATCTATTTTGTGTGAGTGATCATTCATTTCTCTTAGTCTGAAATTTTGGTTAAATATTCAAGGGTGGCTTTAATTTGAGTTTATTTTCATTTAAAAGAAAAGACATCCTCTCCCCAAACCAAGTCTTATGCTTTATAATACTTTTACTTATTTGAAAAATGAATCACCTTTTTTTCACATTTAATATGTCTGAAGTGAATAGTAAGAAATGGTATTTTATGATTAAAATAGTAAAAGATACTTTAAAGAGCATTTTGCTTAATAGAATGTAATATCTCTTTTTCTAATAGCAGTTTAAACAGCTTTATTTTAAAGCTATGGCATTGTTTTTGAAACTTTTTTTTAGCTACATCAAATGAAAACATTTGTGGAAGCAGTATGCAGAAATTATGGAAATCCTTCTGTACACACAAATATGTGGACAAAAATACAGTGATTCTTTGGAAAGTTTACTTTTCCATTTTTTAAAATTCAGTCTCACAATTGCCACTGCTGTTCCTTACTATGGGATCTTTCCTCCTGTTCATCCCTGATCCACCTCTTGAGCTTTTGGACTGTGAGAATTTCTTCTGTGAAAAGGATTTCCTAAATTTTGCATCTTTGGCTCTAATGACTTCGGTGACTTATTTTTCCTTTGGAATGGCTAGAATATCATGTTTTTAATAACTAGAATATGCACACTATTGTTTAACACTAGAATCTGAAAATCCAGGTTTCATAAAGGTAGTATTAATCCATTCCATAAGTTTGAAATTTTGATGTTGAATTAATATGAAAAGGGTACCAGCATTTACACGGTATTGTCTTTGCATGTATTTCCTAGGGATGTCCTTTAACTCCATTGCCTCCAGTTAGTATTGCTATTCGATTTACCTATGTACTTCAAGATTGGCAGCAGTATTTTTGGCCTCAGCAACCTCCAGGTGAGATCATTTAGAACTATATTTAACTTACTGAATATAAATGGAAAAGAAGATACATTCAGAAATTAAAATTACTTAACAAGAGTTTCAAGTGTTTTACATTAGAAATATTTGTGATTCATTTTAAATGTAATATTATTGCTTTCATTGCCCTTATTTTTTTTCTCTTGAAGAAAAACTGTAGGTTTTCTAGAGATAGTATTACTCTATATTTGACAATCTGTCTTTGAAAGCCTTATTTATAAGGCACCCCTTGCTGTGGCACATCATGTGCCATAAATTACTATGTAGCGAATGATTAACATGTCTGTTTTTAGACTATTATGAGAGAAGAGCTGTTCTCAGCTCACCCTCATAAACTGAGAACACTCATGCAAAAAGCTTTAAAGAGAGTAATGTTTCAAGAAAGGGGGCTAAACAAGGAAAGCAGAGAAGAAAAATATATGTAGGGGAAAAATAATAATTAACTTGTATGTTATAGAAATATAATCAAAATCAATTTGCCTGCTTACCCTTGATAAACAGATTCATTCAACAATTATTAATTATTAACCTGAGACTAGGCGGTGCTAAGACAGCAATATGAGCAACACATTACCTAAGTTCTAGAAAAGCTCAGTTTCATGGACATATATCCTAAATAATATTTTGATTCCTGGGTGTTTCTTTCACATGTTTGATTATATTAAAGCACATCTAATAAGGAATATAATACAAACTTTTAAAATATAAGAATTTTACTAGCCTGAAAACGTTTTTTAATCTACTTCTCCTAAAGAGAAATAAAATAAACTAATATTCTTTACTGTTTATTTTTGTTCCAAATAGTTGGCTATTTATAGGATTGAAAAAATTGGTAGGCATGAGATGATATAAAAATTAATATAATACAGGCCGGGCACGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCACGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCAGTGGCAGGAGCCTATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAATTAATGTAATATATCCTTAGCTTTTGGCAGTTATATGTACTACTACTATTTTATTTTATATACCACAAAATAATTTTCAACTCTAATGTACACTAAAAGGACCGTATCTAGACTACAACAGAGAAATAAAAGCTAAGCTTTAGATTTATATCAGAAGAAACACTCAAATGTTTGTGTTGGTAGTTTTAGTTCCCAGGTAACAGTACCCACTGGACAATTTACAGTCTATGTCTGGTTAGAAGTTTCCATTCTTATCTTCCTTTTTTTTCCTTCCAAGGCTACTCTCTTATAAAGCAGTTTTAAAGATTTCCTAAGGTAGTGTGGTCTGCTCGTGATCTGTGAAGAAGCCCAAGAGTTAGAACCTTAGCATTATAAGATTGCCAATAAGGTCTTTGTTAATCTTCTATTGTCAGGTTTTTAAAATGGGGATTAAAAATATTAACCTTCTCCCTCAGTAGATTGAAAGCCATATAAATTCTTAACATTTTCCTTTATAAGGGGGAAGGGACTGAACATATAATATGGATGAGATACTGTGCTTTTCATATTTTATATCCCATTTTGTATAATTTTCACTTACCTGTGAGACAATTATTATTATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCAGCCTCCTGAGTCTCTGGGACTACAGGTA | ATCTTGGGTTGTTTGCTCACCACATGTGGGTGAGGGTTTTTTCCCCTCACACAATAACCTCCAGTCCCATACCTTCCGATAAAGCCATTGTGCCAAGCAGGAGTGACATGTCCCAGTGTCTGGCTTAAGCAGAGAATCTTGCAATGCCCTCACACTGGACTGAGCCCTTTTGGTTTCATCCTAGGTTGTCAGTGCCGCCTTCCACACCTCAAGGCATGTGCCTTGAACCCCACTTATCCTCCAGGGTCCACAAAGATATTTCCATCATTTTTCATCCTAATCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCTGTCCTTATTTTTTTGAGACAGGGCTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCGCACCACTACTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATTTCAAATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCTTGGCCATAATTATTTCTTTTCTGGGTATCTGTTTTTGTATTTATCTGTGTGACTGGATCAGAGGTTATGTGTCAAAGTGGCCTTGTTATGGCTTCTAGAACATTTGCTCCTTATTATAGGTGAATGCTCATTTGATATCTGGACATGACTAAAAAGTTGATATACTGACCAGCCAAAATCTCACCTTGCTGTTGGGCACAGGAGCCCAAAACTGAATTAGGTTTTTTGGGAGCAGCTGTCTACTATTGTGACTTCAAATTGAGTTTGTGTTCTTAAAGCTACTAGTGACATTTATAGATGCTGCTGCTGAGCTAAATGTAAATGTCATGTATTCCTTTGCTACTCAAAGTGTAGTCTCCTGAACAGCAGCATCTGGAAACTGGTTAGATATGCAGAAGAGTATTGAATCTGCATTTCACAAGTTCCCTAGGTGATTCCTATGCATATTTAAGTCCTATTTTATATTAGTTTAGATTAAGCATTATGAAGGGAAGCTGAGGTCATAGGATGTTTAAATGATAGTATTAAGTTTTGTGATTTTTAGTGAATTGACAGATAAATCTAAGTTTTCTTTTGTTAGCTGATTCATTAATCTATTTTGTGTGAGTGATCATTCATTTCTCTTAGTCTGAAATTTTGGTTAAATATTCAAGGGTGGCTTTAATTTGAGTTTATTTTCATTTAAAAGAAAAGACATCCTCTCCCCAAACCAAGTCTTATGCTTTATAATACTTTTACTTATTTGAAAAATGAATCACCTTTTTTTCACATTTAATATGTCTGAAGTGAATAGTAAGAAATGGTATTTTATGATTAAAATAGTAAAAGATACTTTAAAGAGCATTTTGCTTAATAGAATGTAATATCTCTTTTTCTAATAGCAGTTTAAACAGCTTTATTTTAAAGCTATGGCATTGTTTTTGAAACTTTTTTTTAGCTACATCAAATGAAAACATTTGTGGAAGCAGTATGCAGAAATTATGGAAATCCTTCTGTACACACAAATATGTGGACAAAAATACAGTGATTCTTTGGAAAGTTTACTTTTCCATTTTTTAAAATTCAGTCTCACAATTGCCACTGCTGTTCCTTACTATGGGATCTTTCCTCCTGTTCATCCCTGATCCACCTCTTGAGCTTTTGGACTGTGAGAATTTCTTCTGTGAAAAGGATTTCCTAAATTTTGCATCTTTGGCTCTAATGACTTCGGTGACTTATTTTTCCTTTGGAATGGCTAGAATATCATGTTTTTAATAACTAGAATATGCACACTATTGTTTAACACTAGAATCTGAAAATCCAGGTTTCATAAAGGTAGTATTAATCCATTCCATAAGTTTGAAATTTTGATGTTGAATTAATATGAAAAGGGTACCAGCATTTACACGGTATTGTCTTTGCATGTATTTCCTAGGGATGTCCTTAACTCCATTGCCTCCAGTTAGTATTGCTATTCGATTTACCTATGTACTTCAAGATTGGCAGCAGTATTTTTGGCCTCAGCAACCTCCAGGTGAGATCATTTAGAACTATATTTAACTTACTGAATATAAATGGAAAAGAAGATACATTCAGAAATTAAAATTACTTAACAAGAGTTTCAAGTGTTTTACATTAGAAATATTTGTGATTCATTTTAAATGTAATATTATTGCTTTCATTGCCCTTATTTTTTTTCTCTTGAAGAAAAACTGTAGGTTTTCTAGAGATAGTATTACTCTATATTTGACAATCTGTCTTTGAAAGCCTTATTTATAAGGCACCCCTTGCTGTGGCACATCATGTGCCATAAATTACTATGTAGCGAATGATTAACATGTCTGTTTTTAGACTATTATGAGAGAAGAGCTGTTCTCAGCTCACCCTCATAAACTGAGAACACTCATGCAAAAAGCTTTAAAGAGAGTAATGTTTCAAGAAAGGGGGCTAAACAAGGAAAGCAGAGAAGAAAAATATATGTAGGGGAAAAATAATAATTAACTTGTATGTTATAGAAATATAATCAAAATCAATTTGCCTGCTTACCCTTGATAAACAGATTCATTCAACAATTATTAATTATTAACCTGAGACTAGGCGGTGCTAAGACAGCAATATGAGCAACACATTACCTAAGTTCTAGAAAAGCTCAGTTTCATGGACATATATCCTAAATAATATTTTGATTCCTGGGTGTTTCTTTCACATGTTTGATTATATTAAAGCACATCTAATAAGGAATATAATACAAACTTTTAAAATATAAGAATTTTACTAGCCTGAAAACGTTTTTTAATCTACTTCTCCTAAAGAGAAATAAAATAAACTAATATTCTTTACTGTTTATTTTTGTTCCAAATAGTTGGCTATTTATAGGATTGAAAAAATTGGTAGGCATGAGATGATATAAAAATTAATATAATACAGGCCGGGCACGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCACGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCAGTGGCAGGAGCCTATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAATTAATGTAATATATCCTTAGCTTTTGGCAGTTATATGTACTACTACTATTTTATTTTATATACCACAAAATAATTTTCAACTCTAATGTACACTAAAAGGACCGTATCTAGACTACAACAGAGAAATAAAAGCTAAGCTTTAGATTTATATCAGAAGAAACACTCAAATGTTTGTGTTGGTAGTTTTAGTTCCCAGGTAACAGTACCCACTGGACAATTTACAGTCTATGTCTGGTTAGAAGTTTCCATTCTTATCTTCCTTTTTTTTCCTTCCAAGGCTACTCTCTTATAAAGCAGTTTTAAAGATTTCCTAAGGTAGTGTGGTCTGCTCGTGATCTGTGAAGAAGCCCAAGAGTTAGAACCTTAGCATTATAAGATTGCCAATAAGGTCTTTGTTAATCTTCTATTGTCAGGTTTTTAAAATGGGGATTAAAAATATTAACCTTCTCCCTCAGTAGATTGAAAGCCATATAAATTCTTAACATTTTCCTTTATAAGGGGGAAGGGACTGAACATATAATATGGATGAGATACTGTGCTTTTCATATTTTATATCCCATTTTGTATAATTTTCACTTACCTGTGAGACAATTATTATTATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCAGCCTCCTGAGTCTCTGGGACTACAGGTAN | pathogenic | 42,717 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 135130667, gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['RAB3GAP1-related_disorder'] | AACGTTCCATGATCTTACCCTACCTCTTTTAATATTTTGTATGACTAGATTATAGACTTTTCCTACCTTTCTGAAGAAGCCTCAAAAAAGTTATGGGTTAATTCAGAATTAGTTGGTGAATTATAAAATTTAGATGTACTTGATGTATCTTAGTACTGATAGTATTTGTTAAGCATTCATTTATTTGTGTAAACATTGTAGCTGTTCAGAAGATTCAAATCGCTTTACCTCTGTTTATAATATGACAGACAGCTGGGTGCAATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGAGAGGTCGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCCCGGGAGTTTGAGTCCAGCCTTGGCAACATGGCAAAACCTCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCACACATGTAGTCCCAGCCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAATAATAGTAATAATGGGCCGGGCGCGGTGACTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATAAAATAAATAAAAAATAATAGTAATAATGACGGAAAGAATACCATTAATATGTAGCAGAAACTGAAATATCTTTATCCTACATGATTTCCTAATCTTCTAGAAACATGTCTTTAGCGTTTCTTCTTAATTTTATTAATGGATTTAGATTCTAGTAGTGTAGCAGTTGGGGAAAGATTACTACATACTTAGAGTAAGTTCTTGTTACTTACATAACTTAATGACAAATGGATACTGTGTCTCATTGAGGCATATAGTAAGTACTATTAGGTACAGTTATTTTTTTCTTTCCTTCTAGATGGAATTCTAAGGAAAAGCTTTTTAAATATCCTGGGACATGGAGAGAAAGAAAAGAACAAGGCTACCTTTGATATAGGATTAATTTTTGTTTTTTTCAATGGAAAAACTGAATGGTTTTACTTTCTACCATATCTTAGTTAATAGCTTTTGTGGAAAGATGTACTTTAATTTATAGGACTGATTTTTTTTTTTTTCAGTTAAGTGTCAAAAATAACTTTTTTTCCTACATAGGTGATTTTGTCACTGAATTTTTTAAAATTTGCCGTCGAAAGGAGTCAACTGATGAGATTCTTGGACGATCTGCATTTGAGGAAGAAGGCAAAGGTAACCTACATTTTTTTTTAACATTACTTTCAAATGTCTTACTGTTTTTCCTTGGCACATTTTTCAGCAACTTTTCATCTGTTTTCTCATTTTGAATTAAGTTGGATAATCAAGTTTTGATGGACTAGACAGCTACAGTTCCTTTCCAGGCTGTACCCAGTGCTTGTTAAGACATTAAAGGCATTTAATAAGTTCTTTCCACCAAAAATGTAAAATATTTTGAAAAGCAGAGTTTTAGAGGTTAAATTTTGAAGTCTCCTAGGGAGAAATAATTTGTGTGACACCATTGTCACTCATGCTTGCACATAAAGCTGAACATGTATATTAATATTTTATAATTCCAAGACCATGTAACACTAGTAAAAAGAATGAGTAAAATATTCTATATAATCATCAATTTGTTCATCACTTTCACCTGCTGAGGTTGGTGATATAATTTATATTTATTTCTGTTCTTTTTATAGAAACTGCTGATATAACTCATGCTTTGTCAAAATTGACAGAGCCGGCATCAGTTCCAATTCATAAATTATCAGTTTCAAATATGGTACACACTGCAAAGAAGAAAATCCGAAAACACAGAGGTGTAGAGGAGTCACCGCTAAATAATGATGTTCTTAATACTATTCTCCTGGTAACTAAATGTTCTGTCTTTATAGGTCTATATGCAGAATCATTTATTCATTATATAGCCAGTTCCTTTTATGTGGTAGGCAGTGACCTTGGAATATACAATGAGTAAAACAGTTACCACATTTAGAAAATTCCTACTAGTTTAGTGGTGAGAAGGAAAGTAAATAGTAGTTGTGATACCATGTTGCATGTGAGAAATCTGGCAAGGGGGCTGTGAGAGCACAGCAGGGGTGCATTTGTCTCTGTCTGGGCAGTGGGAATCAGGGAAGGCTTCATGAAGAGGGACATTTGAGCTGAATCTTGATGAAAAGAAGGCTTTAGAAGCAGAGGAATAGCAGAGGTTCGAGAGCATGTTGAACGGTTGATATTTTGTAGGGTGCTTCCCAGACCATGACCAGGGTTGAGGCTGGAGAAGTAGCAGGTAACCTGCCATGCTGAAGCACTGGCTTTTATCTTGCAGTTTAAGTAGAAGATCAACATGATTAGAATTTTTTTATTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGTCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTAATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCCCGGAAGTATATTTTTGAAGGATTGCTTTGACAACAGTTGAGAGAAAGCTTTTAGTGAGAATGAGAGGGAGATGAATAGAGAGCTAAGGTGGCTCCTAGGTATAACAGAGTGGAATGGCCCCAGCCTGGGGGCCATCCACACCATGGTTTAATGTCTGCATGACTTACTGCATGACTTTGAATAAGTCACTTCAGTTTCCTCATCTAGAAAATATGGCTAACAAAACCTTGCGAGATTGTTGTGAGGATTAAAGGATCTTCTGTGACACTGCCTGGCATATATGGGTCTTTGATAAATGATAGCTATTCTTAACTGTAATTGTGGTTAAAATCATACTCCCGGAAATTTGTGCATTAAGACAATCTTGGGAAAAACCTTCAAGAAAAGTGTTGAAAAGAAAACTGGAAACTTAATGTTAATCTTATCCCCTGCCATTTATCTGAACAAAACTCTTAGCCAACTTTTTAGCTTGTACATCGTAAGATGTAGGTAGTGATACTTAGCTCAAACAGTTGTATGAGAATAGGATAATGCTGGTAATTGTGCCTTATGGCACTTGGCACATAGTAGTTCATCTAATTTTTAAAAGTCTATTGGACATGTTCTATAATGTGTGGCAAAGTATACATAGTAAGAGGGATTACTAATCAGCAGTACCACAAAACAATTGAGAGGAACAGTGATAAAAGGACTGTAAATAAATGTCTATAGAGAGCCTCCTTCTTAAGACTGTATTCTTAAAAGAATGTTATTCAAATCATGTAGCTCAGTTGTCATGTACACTGGATTTTTTTTTGACCACTCGTACATGTACATATAAACAGAAACCACATGGAAAAGGTACATTGGTTATTATAGGTTTAGACTGCTTCCTACTTTCCAGGGGTATCATAAAATAAAGCTGTGGGTCTTGAATATCATCTCTTAGTAGTCTATATATGAAAGCCTGTGGATGATGTAACTCTTCAGATCCTCATGAGTACATGAGTGTTTTTAAATTGTCTTTTGTGGTTTTGTTTTTTAGATAGTAGTAACACTAAAAAAATGTAATGGCCTTGGGTGAGCATGAAGTCACAGTGATGAGATTTTGCTTTTGCACCTTTCAGCTTACAGAATCAAGTGATTACTTTTAAGAAAAAAATTCTAATTTCTAAAATTGGCTAGTCACTGAAACCTTGTATATT | AACGTTCCATGATCTTACCCTACCTCTTTTAATATTTTGTATGACTAGATTATAGACTTTTCCTACCTTTCTGAAGAAGCCTCAAAAAAGTTATGGGTTAATTCAGAATTAGTTGGTGAATTATAAAATTTAGATGTACTTGATGTATCTTAGTACTGATAGTATTTGTTAAGCATTCATTTATTTGTGTAAACATTGTAGCTGTTCAGAAGATTCAAATCGCTTTACCTCTGTTTATAATATGACAGACAGCTGGGTGCAATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGAGAGGTCGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCCCGGGAGTTTGAGTCCAGCCTTGGCAACATGGCAAAACCTCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCACACATGTAGTCCCAGCCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAATAATAGTAATAATGGGCCGGGCGCGGTGACTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATAAAATAAATAAAAAATAATAGTAATAATGACGGAAAGAATACCATTAATATGTAGCAGAAACTGAAATATCTTTATCCTACATGATTTCCTAATCTTCTAGAAACATGTCTTTAGCGTTTCTTCTTAATTTTATTAATGGATTTAGATTCTAGTAGTGTAGCAGTTGGGGAAAGATTACTACATACTTAGAGTAAGTTCTTGTTACTTACATAACTTAATGACAAATGGATACTGTGTCTCATTGAGGCATATAGTAAGTACTATTAGGTACAGTTATTTTTTTCTTTCCTTCTAGATGGAATTCTAAGGAAAAGCTTTTTAAATATCCTGGGACATGGAGAGAAAGAAAAGAACAAGGCTACCTTTGATATAGGATTAATTTTTGTTTTTTTCAATGGAAAAACTGAATGGTTTTACTTTCTACCATATCTTAGTTAATAGCTTTTGTGGAAAGATGTACTTTAATTTATAGGACTGATTTTTTTTTTTTTCAGTTAAGTGTCAAAAATAACTTTTTTTCCTACATAGGTGATTTTGTCACTGAATTTTTTAAAATTTGCCGTCGAAAGGAGTCAACTGATGAGATTCTTGGACGATCTGCATTTGAGGAAGAAGGCAAAGGTAACCTACATTTTTTTTTAACATTACTTTCAAATGTCTTACTGTTTTTCCTTGGCACATTTTTCAGCAACTTTTCATCTGTTTTCTCATTTTGAATTAAGTTGGATAATCAAGTTTTGATGGACTAGACAGCTACAGTTCCTTTCCAGGCTGTACCCAGTGCTTGTTAAGACATTAAAGGCATTTAATAAGTTCTTTCCACCAAAAATGTAAAATATTTTGAAAAGCAGAGTTTTAGAGGTTAAATTTTGAAGTCTCCTAGGGAGAAATAATTTGTGTGACACCATTGTCACTCATGCTTGCACATAAAGCTGAACATGTATATTAATATTTTATAATTCCAAGACCATGTAACACTAGTAAAAAGAATGAGTAAAATATTCTATATAATCATCAATTTGTTCATCACTTTCACCTGCTGAGGTTGGTGATATAATTTATATTTATTTCTGTTCTTTTTATAGAAACTGCTGATATAACTCATGCTTTGTCAAAATTGACAGAGCCGGCATCAGTTCCAATTCATAAATTATCAGTTTCAAATATGGTACACACTGCAAAGAAGAAAATCCGAAAACACAGGTGTAGAGGAGTCACCGCTAAATAATGATGTTCTTAATACTATTCTCCTGGTAACTAAATGTTCTGTCTTTATAGGTCTATATGCAGAATCATTTATTCATTATATAGCCAGTTCCTTTTATGTGGTAGGCAGTGACCTTGGAATATACAATGAGTAAAACAGTTACCACATTTAGAAAATTCCTACTAGTTTAGTGGTGAGAAGGAAAGTAAATAGTAGTTGTGATACCATGTTGCATGTGAGAAATCTGGCAAGGGGGCTGTGAGAGCACAGCAGGGGTGCATTTGTCTCTGTCTGGGCAGTGGGAATCAGGGAAGGCTTCATGAAGAGGGACATTTGAGCTGAATCTTGATGAAAAGAAGGCTTTAGAAGCAGAGGAATAGCAGAGGTTCGAGAGCATGTTGAACGGTTGATATTTTGTAGGGTGCTTCCCAGACCATGACCAGGGTTGAGGCTGGAGAAGTAGCAGGTAACCTGCCATGCTGAAGCACTGGCTTTTATCTTGCAGTTTAAGTAGAAGATCAACATGATTAGAATTTTTTTATTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGTCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTAATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCCCGGAAGTATATTTTTGAAGGATTGCTTTGACAACAGTTGAGAGAAAGCTTTTAGTGAGAATGAGAGGGAGATGAATAGAGAGCTAAGGTGGCTCCTAGGTATAACAGAGTGGAATGGCCCCAGCCTGGGGGCCATCCACACCATGGTTTAATGTCTGCATGACTTACTGCATGACTTTGAATAAGTCACTTCAGTTTCCTCATCTAGAAAATATGGCTAACAAAACCTTGCGAGATTGTTGTGAGGATTAAAGGATCTTCTGTGACACTGCCTGGCATATATGGGTCTTTGATAAATGATAGCTATTCTTAACTGTAATTGTGGTTAAAATCATACTCCCGGAAATTTGTGCATTAAGACAATCTTGGGAAAAACCTTCAAGAAAAGTGTTGAAAAGAAAACTGGAAACTTAATGTTAATCTTATCCCCTGCCATTTATCTGAACAAAACTCTTAGCCAACTTTTTAGCTTGTACATCGTAAGATGTAGGTAGTGATACTTAGCTCAAACAGTTGTATGAGAATAGGATAATGCTGGTAATTGTGCCTTATGGCACTTGGCACATAGTAGTTCATCTAATTTTTAAAAGTCTATTGGACATGTTCTATAATGTGTGGCAAAGTATACATAGTAAGAGGGATTACTAATCAGCAGTACCACAAAACAATTGAGAGGAACAGTGATAAAAGGACTGTAAATAAATGTCTATAGAGAGCCTCCTTCTTAAGACTGTATTCTTAAAAGAATGTTATTCAAATCATGTAGCTCAGTTGTCATGTACACTGGATTTTTTTTTGACCACTCGTACATGTACATATAAACAGAAACCACATGGAAAAGGTACATTGGTTATTATAGGTTTAGACTGCTTCCTACTTTCCAGGGGTATCATAAAATAAAGCTGTGGGTCTTGAATATCATCTCTTAGTAGTCTATATATGAAAGCCTGTGGATGATGTAACTCTTCAGATCCTCATGAGTACATGAGTGTTTTTAAATTGTCTTTTGTGGTTTTGTTTTTTAGATAGTAGTAACACTAAAAAAATGTAATGGCCTTGGGTGAGCATGAAGTCACAGTGATGAGATTTTGCTTTTGCACCTTTCAGCTTACAGAATCAAGTGATTACTTTTAAGAAAAAAATTCTAATTTCTAAAATTGGCTAGTCACTGAAACCTTGTATATTNN | pathogenic | 42,734 |
A mutation at chromosome position 135162605 on chromosome 2 in gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic | TTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGGGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCAACAGAGAAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACATATGGGATCAGTTGACAAAACTGCAATAAAGATAGTAGGTTAGATTACAATTATTTTTATCAGTGTTAAATTTATTGTATATAATCAGAATCATTTGCATTTTGATTATATAATAAAATATTTTTAATTTTAGGAAATACAGATATTTTGGGATAAGGGACATGAGTGTGCGACTTATTCTGAAATTATTCGAAACAAGTTTATGTCTATAGTATGTACACACATGAAAGCAGAGAAAGATGCAAGGGATCCAGAACAGAGGAGGGAGACAGGTCATACGTGAATCCAGGTAAAGGGGAATCACATATTTCACGTTATTCCTGCAAATTTGTTTTTCTGTGAATCAGGGGAAAACAAAATTCAGAAAGGTGGGTATTAGCAAGGATGTACAACAGAGGGAACTCATTACTCTAGATAAGAATGTAAATCTGTTGAAACACTTTGTAGGATAATTATGTTGTACATTTCCTAGTTCAATTGTTAGGTATATATCCTAAAGTAATTGCTGTACATGTCCCATTTGCACCAGGAAATATGTGCAATAATGTAATAGGAGCATCATTTGTAATAGCCAAAAACTGAGGAGCTATCCACTACTATTAGTGTAGGAACATTTTAATACAGCAGTGAAAATGAGTAAACTATAGCATATTGGAATGGTATACGAATATCAAAATACTGAATGAAAAAAAGCAAGTCACTGAGGGCTATAAACAGAAACACTCCATTAATATAAAGGTTAAAACTAGACAAAAGTAAACAATATATTATTTAAGGCTACATATGTGAAAAAAACCATAAAGAAAAGCAAAAGAATGATTTGTAGTTAATTCTGGGGATGGAGGGTACACAGGAGGACTTGGAAAAGCCTGGTAACATTCTGTTTCCTAAGCTGGTGTTTTCTTTAAACTATTTCTAATACTCTAGTATGTATATTTCTTAATTTAAAAAAAGTTTCAAATCAGACAAAACTCTCTAAGCCAAAAAAAAGTCCACCACAAGTCATTAAATAAAGCAAATAATAAAACAGTATGTAAGTTATTAATTTTTGTTAAGAAATTACATATGCATCTACATTTTTGTGTTTAAATGGACATACAAGTAGTTTGAGAGGATAAACACGAAAATGTGGTTTTGGGGAAGTAGGATTTCAGGAAAATTTCTGCATCACCTGTATTTTTTTTAAAATTTTGAAATCCATGAGCATTTATCAGTCAGACTCACATTATGAGATTATACTTCTTAAAATTTTTATTGATGTAAAAGAATTGTACATATTTATAGGGTTATACTTCTTTTATCTTTACTGTTGAATAAGGAGCCTAAAGGTAGGGTCCATGTTTTGTACATACTTCTCTGTATTCTTATAATAAGAATTGGAAAAAAAATAAACCAAAACAACTAAAACCAAAAAATGTGTGGGAAGTCACTAACAATGTTTAGAAATATTAAGTGAGAAAAGCAGGTTAAAAGGCAGTATTTTACATATTTAATATTAGTGCCCTTAGTACGTGTATTCTGCGTCTTAAAATGAAAATGCTCCACTGTCAATGGTTGTTTTCTCTTGGTATTGTAATCAGTCGGTAGTTTTTATTTTCTTTGTATTTTCCTTATTTGTGTGTATTACATAAGAAAGCAGAAAAAAATAGAATATTTATAATTATTAAAGATTGAAGTTCTTAGGTGCTTTCAGTAACATTATCCTCACCTTTGGGGTCGTGGCTGCCTATCTGGAGTGCTGTCTTGTTAAGGATTAAGATGAGTGGCTGAGGATTTGCACTTCTGTAAGTGGCTGCTTCATCCTTTGACACCTGCGCTGATCATTTGTGTGCGCTGCACCTCCTTCAGGTGCTGCACTATCTGGCAATCCAGAAACCTGCAGACCTTGCTCGGCACCTGTTACCTTGTGTGATTCATGCAGCTGTACTCAAGGTAAAGGAAGAAGGTAAATGTCATATTTAACTAGTCATTAGTCATTTCCAAAGTGAAAGTATATTTTGCTTAATTTATTTAATGCTGGCTTCAATCTTTTCTAAAATAGAAAGTCTCGAAAACATTTCTTCAGTTAAGAAGATCATAAAGCAGATAATATCCCATTCCAGTAAAGTTTTGCACTTCCCCAATCCAGAAGACAAGAAATTGGAAGTAAGTTTGATGTAGTGTCAGAATCTTGCCAAGTGTTCTCCTCAGTTGGCAAAAATAATTTTTAAGATGCGTTTTCAAAGGGCTTTGCTTTTTTGCCATCTCGCAATGTATGCCTCTTCCTTTTCTACCGCCAGGAAATCATTCACCAGATTACTAATGTGGAAGCTCTCATTGCCAGAGCTCGGTCACTAAAAGCCAAGTTTGGAACTGAGAAATGTGAACAGGAGGAGGAAAAGGAAGATCTTGAAAGGTAATTGCTATTTGGCTAATTCAGTTTTGTCTGCAGTAGGAAAAGCCACCACTCTCTTAAGAAAAATTGTAATAGGATATTAAGACTCTTTTGTGGTAATCATATATTATTTGAAACAAGCATTGTCTAGAGACAGAAATAATTATCATAGCATTTGACCTCTCCCGTATTTCTGAGTCTCTACCAGGTGTTTCCATTCTTCCCACTTTTAGAAACAGTCTCCCAGAGCCTCCTTTTCTAGGGATTCCTTGGTTTGCTCTTGGAGATGTGGTGTCTGGAATTTCTTGTGGAGGAGCTGTTAACTGTGTTGCTCACCCTGCCCCAAAACTTTGTTTTCAGCTGTTACTATTCCTTGACCACAGGGTGCAGGTGCTGAAACCATTTCTGCTTACTGTTCCTAGTTGTTTATTTTAAACAAGATTTGTGATAGCAAAGGTGCACATCCTATGTGCCTTGCGATTATGTTTTGAAAGATTGACCAGATGGCTTTTCTCAGATGAAGCAAATGATTGGGGCATTCTCTTTATGAGACTCGGCACCATTACCAATGGAGCTTAGATCAGTGTGAGGCCCTGTTCATTTTTTGCCCATGTTATTTGGAAGGACAATATTGTTTTAATGTGTGATAAAGTGTTCACAAATTAGCTTGTTCAGTGGCTTAAATTTGTCATCATTTAAAAATTTTCATTAGCCTTTCCATAATAAATGGCATTATTGATGCTAAATAATTAATATTGTATGGCAAGGCATTTGCTGTCTTTTAACAAGTTTGTGTTTGAATTTTATGTCTTTTGTTAGGTGAAGTTTTCTCCCACACTGCTTTGCTCTTGAAAATGTCTTCCTTTTAAATGAGAAGAATAAGCTCTAATCAAGGGACTCGTTTCTAAAATAGTAGAGTATGAATTAGTGAGCAGGTGGTGCAGGTTTGGTGGCTTTGTGCCTTCAACTCTGTTAGTTCCACCATACGTTATCTGTGACATACTTGGAAGTTCAGTGTTTCCAGCATCTAATGGCACAGTTTACAATTGCGACTTTGCCCAACACAAGTATTTTAAGCATATGTGCACGTGTGCGTGCACACACAGACACATACCCCTTAAAAAAAACAAAAACAAATATGGATCATTGCTTTTATTGGATAAATATAACTTGGTTTATATTATACAATTTTTTTTTCATCTTTTATTAACTGTAGCATTTTCTAAGCTTCTAGTCTGAAAAAAATAGACTGAATATTTTTTCTTACACTTTGACAGAGATAGGCTTTAAACATTTTTTATGAGCACAGGTGAAAAAGCAGGAAGATTGTCAGTTAAGTCGATAATAATTCCAAATGTCAATCTTATCTTGCTGTAAAATTTCACTCCAACCTTGTTGGGTTTAGCCAGTATCAGCTTGAGGATTTGTCCACAAAACTCCTGTGGGAGGATGGACGCCCAGTGGCCTGGACAGCTCACTTTCCACCCTTTCATTGCCTGTCTCTGTCTCCTAGGTTTGTGAGTTGCCTGCTGGAGCAGCCTGAAGTGTTAGTCACCGGTGCAGGAAGAGGAC | TTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGGGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCAACAGAGAAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACATATGGGATCAGTTGACAAAACTGCAATAAAGATAGTAGGTTAGATTACAATTATTTTTATCAGTGTTAAATTTATTGTATATAATCAGAATCATTTGCATTTTGATTATATAATAAAATATTTTTAATTTTAGGAAATACAGATATTTTGGGATAAGGGACATGAGTGTGCGACTTATTCTGAAATTATTCGAAACAAGTTTATGTCTATAGTATGTACACACATGAAAGCAGAGAAAGATGCAAGGGATCCAGAACAGAGGAGGGAGACAGGTCATACGTGAATCCAGGTAAAGGGGAATCACATATTTCACGTTATTCCTGCAAATTTGTTTTTCTGTGAATCAGGGGAAAACAAAATTCAGAAAGGTGGGTATTAGCAAGGATGTACAACAGAGGGAACTCATTACTCTAGATAAGAATGTAAATCTGTTGAAACACTTTGTAGGATAATTATGTTGTACATTTCCTAGTTCAATTGTTAGGTATATATCCTAAAGTAATTGCTGTACATGTCCCATTTGCACCAGGAAATATGTGCAATAATGTAATAGGAGCATCATTTGTAATAGCCAAAAACTGAGGAGCTATCCACTACTATTAGTGTAGGAACATTTTAATACAGCAGTGAAAATGAGTAAACTATAGCATATTGGAATGGTATACGAATATCAAAATACTGAATGAAAAAAAGCAAGTCACTGAGGGCTATAAACAGAAACACTCCATTAATATAAAGGTTAAAACTAGACAAAAGTAAACAATATATTATTTAAGGCTACATATGTGAAAAAAACCATAAAGAAAAGCAAAAGAATGATTTGTAGTTAATTCTGGGGATGGAGGGTACACAGGAGGACTTGGAAAAGCCTGGTAACATTCTGTTTCCTAAGCTGGTGTTTTCTTTAAACTATTTCTAATACTCTAGTATGTATATTTCTTAATTTAAAAAAAGTTTCAAATCAGACAAAACTCTCTAAGCCAAAAAAAAGTCCACCACAAGTCATTAAATAAAGCAAATAATAAAACAGTATGTAAGTTATTAATTTTTGTTAAGAAATTACATATGCATCTACATTTTTGTGTTTAAATGGACATACAAGTAGTTTGAGAGGATAAACACGAAAATGTGGTTTTGGGGAAGTAGGATTTCAGGAAAATTTCTGCATCACCTGTATTTTTTTTAAAATTTTGAAATCCATGAGCATTTATCAGTCAGACTCACATTATGAGATTATACTTCTTAAAATTTTTATTGATGTAAAAGAATTGTACATATTTATAGGGTTATACTTCTTTTATCTTTACTGTTGAATAAGGAGCCTAAAGGTAGGGTCCATGTTTTGTACATACTTCTCTGTATTCTTATAATAAGAATTGGAAAAAAAATAAACCAAAACAACTAAAACCAAAAAATGTGTGGGAAGTCACTAACAATGTTTAGAAATATTAAGTGAGAAAAGCAGGTTAAAAGGCAGTATTTTACATATTTAATATTAGTGCCCTTAGTACGTGTATTCTGCGTCTTAAAATGAAAATGCTCCACTGTCAATGGTTGTTTTCTCTTGGTATTGTAATCAGTCGGTAGTTTTTATTTTCTTTGTATTTTCCTTATTTGTGTGTATTACATAAGAAAGCAGAAAAAAATAGAATATTTATAATTATTAAAGATTGAAGTTCTTAGGTGCTTTCAGTAACATTATCCTCACCTTTGGGGTCGTGGCTGCCTATCTGGAGTGCTGTCTTGTTAAGGATTAAGATGAGTGGCTGAGGATTTGCACTTCTGTAAGTGGCTGCTTCATCCTTTGACACCTGCGCTGATCATTTGTGTGCGCTGCACCTCCTTCAGGTGCTGCACTATCTGGCAATCCAGAAACCTGCAGACCTTGCTCGGCACCTGTTGTGTGATTCATGCAGCTGTACTCAAGGTAAAGGAAGAAGGTAAATGTCATATTTAACTAGTCATTAGTCATTTCCAAAGTGAAAGTATATTTTGCTTAATTTATTTAATGCTGGCTTCAATCTTTTCTAAAATAGAAAGTCTCGAAAACATTTCTTCAGTTAAGAAGATCATAAAGCAGATAATATCCCATTCCAGTAAAGTTTTGCACTTCCCCAATCCAGAAGACAAGAAATTGGAAGTAAGTTTGATGTAGTGTCAGAATCTTGCCAAGTGTTCTCCTCAGTTGGCAAAAATAATTTTTAAGATGCGTTTTCAAAGGGCTTTGCTTTTTTGCCATCTCGCAATGTATGCCTCTTCCTTTTCTACCGCCAGGAAATCATTCACCAGATTACTAATGTGGAAGCTCTCATTGCCAGAGCTCGGTCACTAAAAGCCAAGTTTGGAACTGAGAAATGTGAACAGGAGGAGGAAAAGGAAGATCTTGAAAGGTAATTGCTATTTGGCTAATTCAGTTTTGTCTGCAGTAGGAAAAGCCACCACTCTCTTAAGAAAAATTGTAATAGGATATTAAGACTCTTTTGTGGTAATCATATATTATTTGAAACAAGCATTGTCTAGAGACAGAAATAATTATCATAGCATTTGACCTCTCCCGTATTTCTGAGTCTCTACCAGGTGTTTCCATTCTTCCCACTTTTAGAAACAGTCTCCCAGAGCCTCCTTTTCTAGGGATTCCTTGGTTTGCTCTTGGAGATGTGGTGTCTGGAATTTCTTGTGGAGGAGCTGTTAACTGTGTTGCTCACCCTGCCCCAAAACTTTGTTTTCAGCTGTTACTATTCCTTGACCACAGGGTGCAGGTGCTGAAACCATTTCTGCTTACTGTTCCTAGTTGTTTATTTTAAACAAGATTTGTGATAGCAAAGGTGCACATCCTATGTGCCTTGCGATTATGTTTTGAAAGATTGACCAGATGGCTTTTCTCAGATGAAGCAAATGATTGGGGCATTCTCTTTATGAGACTCGGCACCATTACCAATGGAGCTTAGATCAGTGTGAGGCCCTGTTCATTTTTTGCCCATGTTATTTGGAAGGACAATATTGTTTTAATGTGTGATAAAGTGTTCACAAATTAGCTTGTTCAGTGGCTTAAATTTGTCATCATTTAAAAATTTTCATTAGCCTTTCCATAATAAATGGCATTATTGATGCTAAATAATTAATATTGTATGGCAAGGCATTTGCTGTCTTTTAACAAGTTTGTGTTTGAATTTTATGTCTTTTGTTAGGTGAAGTTTTCTCCCACACTGCTTTGCTCTTGAAAATGTCTTCCTTTTAAATGAGAAGAATAAGCTCTAATCAAGGGACTCGTTTCTAAAATAGTAGAGTATGAATTAGTGAGCAGGTGGTGCAGGTTTGGTGGCTTTGTGCCTTCAACTCTGTTAGTTCCACCATACGTTATCTGTGACATACTTGGAAGTTCAGTGTTTCCAGCATCTAATGGCACAGTTTACAATTGCGACTTTGCCCAACACAAGTATTTTAAGCATATGTGCACGTGTGCGTGCACACACAGACACATACCCCTTAAAAAAAACAAAAACAAATATGGATCATTGCTTTTATTGGATAAATATAACTTGGTTTATATTATACAATTTTTTTTTCATCTTTTATTAACTGTAGCATTTTCTAAGCTTCTAGTCTGAAAAAAATAGACTGAATATTTTTTCTTACACTTTGACAGAGATAGGCTTTAAACATTTTTTATGAGCACAGGTGAAAAAGCAGGAAGATTGTCAGTTAAGTCGATAATAATTCCAAATGTCAATCTTATCTTGCTGTAAAATTTCACTCCAACCTTGTTGGGTTTAGCCAGTATCAGCTTGAGGATTTGTCCACAAAACTCCTGTGGGAGGATGGACGCCCAGTGGCCTGGACAGCTCACTTTCCACCCTTTCATTGCCTGTCTCTGTCTCCTAGGTTTGTGAGTTGCCTGCTGGAGCAGCCTGAAGTGTTAGTCACCGGTGCAGGAAGAGGACNNNNN | pathogenic | 42,752 |
Mutation found at chromosome 2 position 135169036, gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | ACATATAACAAGCATCTGGTTGGTACATTTTTAAACTCAGTTTTAAATGTCTGGCTGAAGTAAACTGTTAGAATTTATTCATGTAACTTTTCATTAGCTGATACTTTATATCAATTTTACTAATTAGTCAAGATTTTAACACATTTTTTTAAAAAGTTGTGATGTAATTTCACTTGGTGTTTTTATAGCTTATAGTAATTCTATATATTTATAACTTTTCTTTAAAATTATAAATAGTAATAAGCCTTATCATGATTATAGGTATCTCTGGTATGTACATACTTAAATGGAATTCAGCAAATAAATGACTGACTGGATTTCGCTTCAGACTTGCTAGATTGAATAACTGTTAGGCACCTATTCCTAAATTCTATTTTTCAAGCCATGAACACTTTTTTTTTTTTTTGCATCATAATTCCCAGTAAAAGAGCTAGGTTTTTGTTGTTCATTTCTCCCATTAAATGACATCATATGTCACCTGTTGAGCCATGGATGCATGAGTAGTAGTAGATGTCTGCTGTAGTTGACAGCTGGGTGTGCTGTGTTTGGTGTGACTTTGTCTTGAATATTCTTTTGATAGGATCATGTTCCATAATGTAGTGCATACTGTCTTTGAAATAATCCTGAACTCCCTTGTCTAGCCCTATTTAAACCATCTTGCTTGTTTCCCTTTCATCACTGTTTCTTTTCTTACCCCTTCTCAAGCTGACTGAATCTTCTGATGAGGTAACAAAATAGCCTTTGCCCCTCATAGTTCCTTGTTCCTTCCCATCCCTCTAATTTCATAAGGTCATTAACACTAACCACCTCTCTCACAGTCTGGATTTGGCTTACCTACCTTGCTGATGTTTAGCGCAACATGATTTCATGTTTCCATTGCCAAAACAATTTTTTTTCCCAAATTGATGGTATTAAAAAAAGTACAGTAATCAGAATTAAAATTGTAGGCTGTAAATGAACATGCATTTTATGTCATTTCAATGAAAAAATAGATGCCTTTAATATTGCGAACTTCTCTTTTGTGGTCATTGCTATATGGGCCTCTATCACTTCGGCATCACATTAGCTGCCCAGCAAGCAAGACCAATGCCCCCACTTTTAATTTGGCAAGTGAACCTTAAAAAGAATCGATTAAAAAATTCTTACCCAGAGTCAAGATGAAAATCATCTTTTCACTCTGGAGAAAAACAGCTCCTTACTGGACTGAGGCTGTCAGACGTAGACTTGGGTCATTGCTGGAAGAAACATAGAAAGCAGCACAGCTCCGAGGTCCTTTTTCATCAGATGTGTAAATATGGCCTTCTCTCTTCAGAGCAGATTGCCTGGCAGTCATCATCCCTCCTGTCTGTCTCCAGCCCGGCTGCTCATGCAGTGTCTCAAGCTTCTTGCATTTGCTGTGTTATGTGGTTTTTGAGTAATCTTAACATATAGCTGACTGCATTACTGAGTAACGTGGGACATTTTCATATCTTTATTATGTTAATTCATCTGTCCTTCAAAAGCATCTGAGTTTAGCATTTGACCTGCTTTTGACTTTAGCATTTGATTCTTTTCCAGGCTGCAGCTATGACTCCACCAGAGGAGGAATTGAAGAGAATGGGCTCCCCAGAGGAAAGAAGGCAGAACTCCGTGTCAGACTTCCCACCCCCTGCTGGCCGGGAATTCATTTTGCGCACCACTGTGCCGCGCCCTGCTCCCTACTCCAAAGCTCTGCCTCAGCGGATGTACAGTGTTCTCACCAAAGAGGACTTTAGACTTGCAGGTGCCTTTTCATCAGATACTTCCTTCTTCTGATTCTTCTAGCATTACTCGTTGGTGGCTTCAGAGACAGTGCTGCCTCCTCCTGAGGGAGGGAAGGTACCAGGGAGAACCTGGGAGGTCCTGGAGAGGGCCCTGTCCAGTTGGGTGATCAGGAATCAAACCAGCATCGGAAAGACTTCCCAGCACCAAGCTTGAGCTGTGTCGTTTCGTGGAGGGGGCAGCGAGGATGGGCTTGAGCTGTTGAGAGATTTCTGCCCTAGAGATGGCCTTTGTATATGGGGGGGTGGTGGGGGGACACAAACACATCAGACACTCCGTCCTCACACTGGCAGGACGGTGTTCATCGCATTCTCTTCTGTGACCAGCCTCTAGGCTAGCGGCTGCATTCGTGGTCTGTGCAAACACTTCGTGGTTCTATATATCAGCAGCAAGTGTGCAAAATAAAGGACCTGTTAACTCAGATTTCTGGATATTTTGGTGGTAGCTTCTAGTCCCAGAATCTGTGTTTTTAAAATACTACATGACATTCTGTCTATTCAATCACCTGGTGGTCATCTTTCTTGTACTAATTAACTGTTGATGAGCATTTTGGATATTCTAGGAGAAAGCCTATAATTTCACATAGTTTCTCTTTTTCATGTAACTGTAACCTAAATGTATTACTTCTGATAAAACTATATATCAAATGTCACTGCAAATTAGTTTTATATCTGTCATGTGAGATTTGTCTTACTTATTTTTCTTTTGGTTGCCATGGAAGTTATGGCCCTGAAAATCGTCTCCCTCCCCTTCTCTTGCTGTACAGCATGCGTTCTCTTTTTGTGGTTGCTGGCTGGGTACTGTATTTAATGAAGTAGAGAATAGCACTTGCAAAAATACAGTCTTGGTACCTAGAGACTGTCATGCAGATAGTATAATTTGGTATATGTGCTAATGCATTGAGTAGAGGATTATTTTAACACACTATTTTGCTTTTGTATTTTAGTTAAAATAATCGATGGGGATGTGTAGCCCCCCCGTGTGAGGATGACATCACCACATTTCTAGTTTCATGGAGCTCAAGATGTCTTGTGTCTGTGTGGCTAGATGGCCTCTGCTTGGTAATCTTATTTTTAGGCCTAAAATTCCCACTTAAATCCAAAGTAAAAATGGTTATACTGAAGCATAAACCTTGCCTGTGTAATTTTAAAAAATTAATAGAGCTGTGCAAACCCTGTTATTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAATACATATCTATATATAATATGTGTGTGTGTGTGACATATGCACACGTCTCTGTGTATGTGAAGTAGGGGAGGCCCTGGGGGATGACCTCCCAGCCTTTATGATGCTTTTCTCTATGCTGCTGGACTTCATTCTTACTGGTCCACGCAGATGCAGGCGGCCTGAGGCCAGTGCTGTACCAAGTAGAAGACGGTTCCTAAGGACAGAGTTTGTCTGTTTTCTAACAAAGAAAAATTCTACAAAGGAGAGGTTGGGCGTTACAAAGGCATTGTGAATCTAATAAAAGGAAAGTGTCGCTTTCTGTGGCGTTTTCTTTCATTTTCTCCCGCTGAGGCATTTCAGTCTAATTTCATGTGGTTTTGTGCTGTCTCAGCTCTAATGTTTGCAGCCTGCTGAGCCTAACAAGGCAGTGGTCTCAAGAACATTCTTTGTGCCTTTTTAAAGTACTCCATTTTATTTTTATGATAGTTATGTATTTATTTCACAGATATATTTAAGTACCCACTTTGTGTCAGGTACAGTACAAGCAATGAAGATAAAACAGAAACCAAAACACACTCCCTTACAGGGAAAACTGACACCACGTTGCCACAAAATGTTGAGTATAGTCAACTCTGCTGTGTGGATCGGAGGGCCTGCATTTATCCTACAAATAATTGAATGTAATCCTACATTCATGTATTCATTGGCAGTACGGAGTAATAAATGCAGCAATGTCATAAAGTGTTGTAGGAGTTTCTTCACCCAGGCTTTGAGGATCAGGAAAATTACCCCAGAGGGTGTGATTTTGGGATTGAGACCAGAAGCTGAGTAGGCACTGGGGAAAGCATGGGGGGCGTATGGGAAATGGCTTGCAGAGAACCAGGCATTCCTCCAGCCCTGTGTGCAATGAAATCATGATTTTCATTGTGAAGTGCTTTATTTCTCCACCTCTTCAATCTGGTCTCGGCCATGTCTTTCTTTGGTCAACAGACAGAGACTTGACAAGTCCTTGCACATTGGGGCTTGCCCTCCCTTCTTGCCAGGAGCCTTGAAGCCACTGTGAAGAAGGCCACTCTAGGGTGAGAGTTGGGGCAAAAGGTAACTGACAGGAGGG | ACATATAACAAGCATCTGGTTGGTACATTTTTAAACTCAGTTTTAAATGTCTGGCTGAAGTAAACTGTTAGAATTTATTCATGTAACTTTTCATTAGCTGATACTTTATATCAATTTTACTAATTAGTCAAGATTTTAACACATTTTTTTAAAAAGTTGTGATGTAATTTCACTTGGTGTTTTTATAGCTTATAGTAATTCTATATATTTATAACTTTTCTTTAAAATTATAAATAGTAATAAGCCTTATCATGATTATAGGTATCTCTGGTATGTACATACTTAAATGGAATTCAGCAAATAAATGACTGACTGGATTTCGCTTCAGACTTGCTAGATTGAATAACTGTTAGGCACCTATTCCTAAATTCTATTTTTCAAGCCATGAACACTTTTTTTTTTTTTTGCATCATAATTCCCAGTAAAAGAGCTAGGTTTTTGTTGTTCATTTCTCCCATTAAATGACATCATATGTCACCTGTTGAGCCATGGATGCATGAGTAGTAGTAGATGTCTGCTGTAGTTGACAGCTGGGTGTGCTGTGTTTGGTGTGACTTTGTCTTGAATATTCTTTTGATAGGATCATGTTCCATAATGTAGTGCATACTGTCTTTGAAATAATCCTGAACTCCCTTGTCTAGCCCTATTTAAACCATCTTGCTTGTTTCCCTTTCATCACTGTTTCTTTTCTTACCCCTTCTCAAGCTGACTGAATCTTCTGATGAGGTAACAAAATAGCCTTTGCCCCTCATAGTTCCTTGTTCCTTCCCATCCCTCTAATTTCATAAGGTCATTAACACTAACCACCTCTCTCACAGTCTGGATTTGGCTTACCTACCTTGCTGATGTTTAGCGCAACATGATTTCATGTTTCCATTGCCAAAACAATTTTTTTTCCCAAATTGATGGTATTAAAAAAAGTACAGTAATCAGAATTAAAATTGTAGGCTGTAAATGAACATGCATTTTATGTCATTTCAATGAAAAAATAGATGCCTTTAATATTGCGAACTTCTCTTTTGTGGTCATTGCTATATGGGCCTCTATCACTTCGGCATCACATTAGCTGCCCAGCAAGCAAGACCAATGCCCCCACTTTTAATTTGGCAAGTGAACCTTAAAAAGAATCGATTAAAAAATTCTTACCCAGAGTCAAGATGAAAATCATCTTTTCACTCTGGAGAAAAACAGCTCCTTACTGGACTGAGGCTGTCAGACGTAGACTTGGGTCATTGCTGGAAGAAACATAGAAAGCAGCACAGCTCCGAGGTCCTTTTTCATCAGATGTGTAAATATGGCCTTCTCTCTTCAGAGCAGATTGCCTGGCAGTCATCATCCCTCCTGTCTGTCTCCAGCCCGGCTGCTCATGCAGTGTCTCAAGCTTCTTGCATTTGCTGTGTTATGTGGTTTTTGAGTAATCTTAACATATAGCTGACTGCATTACTGAGTAACGTGGGACATTTTCATATCTTTATTATGTTAATTCATCTGTCCTTCAAAAGCATCTGAGTTTAGCATTTGACCTGCTTTTGACTTTAGCATTTGATTCTTTTCCAGGCTGCAGCTATGACTCCACCAGAGGAGGAATTGAAGAGAATGGGCTCCCCAGAGGAAAGAAGGCAGAACTCCGTGTCAGACTTCCCACCCCCTGCTGGCCGGGAATTCATTTTGCGCACCACTGTGCCGCGCCCTGCTCCCTACTCCAAAGCTCTGCCTCAGCGGATGTACAGTGTTCTCACCAAAGAGGACTTTAGACTTGCAGGTGCCTTTTCATCAGATACTTCCTTCTTCTGATTCTTCTAGCATTACTCGTTGGTGGCTTCAGAGACAGTGCTGCCTCCTCCTGAGGGAGGGAAGGTACCAGGGAGAACCTGGGAGGTCCTGGAGAGGGCCCTGTCCAGTTGGGTGATCAGGAATCAAACCAGCATCGGAAAGACTTCCCAGCACCAAGCTTGAGCTGTGTCGTTTCGTGGAGGGGGCAGCGAGGATGGGCTTGAGCTGTTGAGAGATTTCTGCCCTAGAGATGGCCTTTGTATATGGGGGGGTGGTGGGGGGGACACAAACACATCAGACACTCCGTCCTCACACTGGCAGGACGGTGTTCATCGCATTCTCTTCTGTGACCAGCCTCTAGGCTAGCGGCTGCATTCGTGGTCTGTGCAAACACTTCGTGGTTCTATATATCAGCAGCAAGTGTGCAAAATAAAGGACCTGTTAACTCAGATTTCTGGATATTTTGGTGGTAGCTTCTAGTCCCAGAATCTGTGTTTTTAAAATACTACATGACATTCTGTCTATTCAATCACCTGGTGGTCATCTTTCTTGTACTAATTAACTGTTGATGAGCATTTTGGATATTCTAGGAGAAAGCCTATAATTTCACATAGTTTCTCTTTTTCATGTAACTGTAACCTAAATGTATTACTTCTGATAAAACTATATATCAAATGTCACTGCAAATTAGTTTTATATCTGTCATGTGAGATTTGTCTTACTTATTTTTCTTTTGGTTGCCATGGAAGTTATGGCCCTGAAAATCGTCTCCCTCCCCTTCTCTTGCTGTACAGCATGCGTTCTCTTTTTGTGGTTGCTGGCTGGGTACTGTATTTAATGAAGTAGAGAATAGCACTTGCAAAAATACAGTCTTGGTACCTAGAGACTGTCATGCAGATAGTATAATTTGGTATATGTGCTAATGCATTGAGTAGAGGATTATTTTAACACACTATTTTGCTTTTGTATTTTAGTTAAAATAATCGATGGGGATGTGTAGCCCCCCCGTGTGAGGATGACATCACCACATTTCTAGTTTCATGGAGCTCAAGATGTCTTGTGTCTGTGTGGCTAGATGGCCTCTGCTTGGTAATCTTATTTTTAGGCCTAAAATTCCCACTTAAATCCAAAGTAAAAATGGTTATACTGAAGCATAAACCTTGCCTGTGTAATTTTAAAAAATTAATAGAGCTGTGCAAACCCTGTTATTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAATACATATCTATATATAATATGTGTGTGTGTGTGACATATGCACACGTCTCTGTGTATGTGAAGTAGGGGAGGCCCTGGGGGATGACCTCCCAGCCTTTATGATGCTTTTCTCTATGCTGCTGGACTTCATTCTTACTGGTCCACGCAGATGCAGGCGGCCTGAGGCCAGTGCTGTACCAAGTAGAAGACGGTTCCTAAGGACAGAGTTTGTCTGTTTTCTAACAAAGAAAAATTCTACAAAGGAGAGGTTGGGCGTTACAAAGGCATTGTGAATCTAATAAAAGGAAAGTGTCGCTTTCTGTGGCGTTTTCTTTCATTTTCTCCCGCTGAGGCATTTCAGTCTAATTTCATGTGGTTTTGTGCTGTCTCAGCTCTAATGTTTGCAGCCTGCTGAGCCTAACAAGGCAGTGGTCTCAAGAACATTCTTTGTGCCTTTTTAAAGTACTCCATTTTATTTTTATGATAGTTATGTATTTATTTCACAGATATATTTAAGTACCCACTTTGTGTCAGGTACAGTACAAGCAATGAAGATAAAACAGAAACCAAAACACACTCCCTTACAGGGAAAACTGACACCACGTTGCCACAAAATGTTGAGTATAGTCAACTCTGCTGTGTGGATCGGAGGGCCTGCATTTATCCTACAAATAATTGAATGTAATCCTACATTCATGTATTCATTGGCAGTACGGAGTAATAAATGCAGCAATGTCATAAAGTGTTGTAGGAGTTTCTTCACCCAGGCTTTGAGGATCAGGAAAATTACCCCAGAGGGTGTGATTTTGGGATTGAGACCAGAAGCTGAGTAGGCACTGGGGAAAGCATGGGGGGCGTATGGGAAATGGCTTGCAGAGAACCAGGCATTCCTCCAGCCCTGTGTGCAATGAAATCATGATTTTCATTGTGAAGTGCTTTATTTCTCCACCTCTTCAATCTGGTCTCGGCCATGTCTTTCTTTGGTCAACAGACAGAGACTTGACAAGTCCTTGCACATTGGGGCTTGCCCTCCCTTCTTGCCAGGAGCCTTGAAGCCACTGTGAAGAAGGCCACTCTAGGGTGAGAGTTGGGGCAAAAGGTAACTGACAGGAGG | benign | 42,766 |
Considering the variant on chromosome 2, location 136114974, involving gene CXCR4 (C-X-C motif chemokine receptor 4), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Inherited_Immunodeficiency_Diseases', 'WHIM_syndrome_1'] | TTGAGAGAGTGCATGTAAAACTATGCTTAAATGAAGGGTGATCCAATTAGGCTTCTCAGGGAAAACCAAGAAACCTCAAGATAATTTCCTATCTGAAATCTAATTGTGTCCTCAAGTAGAATATGAATACCACTTTGAATTACCCCAGATCCATAGACGGCAGCAAAAATGTACAGCCAAATTGGATTCTATTTTAAGTAATTAAGTTATTTCCCTTCACAGGATCTATAATTTGCCTTGAACAAATGTGATTTGCCTCAGAAAGATAAGGCATTGCAATTTTTCCTCCAAAATGGATTTTCTGTGCCAGAAACAATTACTAAAAGTAGACCAAATATTGTCGTAATTATATCCTACTTATTATCTGAGTGCATGCCTGGAGTGTACCCTGTTTGTGTTCCAATGTGAGGTAGGTATGGCTAGAGTTTAGAAATTATCTTTAAATAGAAACCAAAGCTGAAATTTACTCAAGAGCCTGGGGCTTGCACAATGGTCGTGTTAATAGCAACGGGTGGTTACATAAGTCTCCAAAATCTTGTGCAAAATGTGAGCAACAGGGAGCTTGCTTCAGTGGACCTTCCTTCTGACTCTAACAAATATCAGTATTAACTTGTAGCTGCTTGGCTGAGTCCTTGAGGAGGTGCTAGGTGTTGCGATAGTTTAAGAATAAAAGTGTTGAGATTTGCATAGAAGATATTACAAGAGGAGTATTTTGGTCATGGTTAATTTTATGAAGAAAACATTCACTTTTGGCTTTCTTTATTAGCAGTTCAGTTGACTTATGCCCAGGTGTTCTGAAGGGCAATAGTAGGTAAGAGTTAAGAGCAAGAGCTGGAACAATAAACAGAATTAGTTCTTGGCTTTGCCCCCTTGAAAGTGCAATGTATGGAAAGTCTCTGAATCTCAGTTCTCTTGTCTGTGAAAAGGGAGTGATGGTTATCTACACTGAGGATACTGGATGAGGAAAGCACACACCGTCTGGCATTGCACAGACCTGGGTTTCACAAGTGGATGGTGGAGTAAAATCCAAACACGACTGCATACCTTTTCTTCTTTATACATGCTTATCCTCTGAAAGATGACCTTTCATACAAATAGGTGCTGGCTGGCCATTTCTAAACTTCCATTTGAATTTAAAGTGGTGAAGGCTTCAGATTCGTTAAGTCATGTTACCTGGTTTAAAATACAGGATTTGATACTTACTACATGCCTTTAACCAAGTTACTTAGGCTTTCTGTGCCTCCGTTTCCTCTTCTATAAAATGTAATTAGTAACAGAAGCAGAATCTATCAGAGTTGTGATAAGGGGTAAGTAAAATATTACAATGAAATACCTAGGATAGTGCTTTGCATACCATAAATGTATTACTTTTGTCTTCTACTAGCCAAAAGAATGTCAACAGAAATCAGAACATAACACTAAGTAAGTTTAACATGTACTTTTATTAACAACTTAATACAAGACTGTACACTGTAGGTGCTGAAATCAACCCACTCCTGAAAACTGAAAAACCAGCATTTCTATACCACTTTGGGCTTTGGTTATAAGTGCCATCTTCTACAGCAAAATCACGTCTTAAGAACAGGAAAAACGTTCCACGGGAATGGAGAGATTATCTATGCATAAACAGCTGGGGATCATTTCTAGCTTTACGTGATTCACTACACGCTCTGGAATGTTCAGTTCCCTTTTCTACAGTCCTACCACGAGACATACAGCAACTAAGAACTTGGCCACAGGTCCTGCCTAGACACACATCAATATGAAACAAAAAAAATTTATATAAATAAGTCAATTAAACTTCACAAAAACTAAAGAAACACAAGACAAAAATCCAACAAGCAATAAAAACTGTACAATATTGGTCAGTCTTTTATATCTGAAAAATGTGTAACTTAAAAAAAAGTTATTTATCGTATAAAAAAAAGTCTTTTACATCTGTGTTAGCTGGAGTGAAAACTTGAAGACTCAGACTCAGTGGAAACAGATGAATGTCCACCTCGCTTTCCTTTGGAGAGGATCTTGAGGCTGGACCCTCTGCTCACAGAGGTGAGTGCGTGCTGGGCAGAGGTTTTAAATTTGGCTCCAAGGAAAGCATAGAGGATGGGGTTCAGACAACAGTGGAAGAAAGCTAGGGCCTCGGTGATGGAAATCCACTTGTGCACAGTGTTCTCAAACTCACACCCTTGCTTGATGATTTCCAGGAGGATGAAGGAGTCGATGCTGATCCCAATGTAGTAAGGCAGCCAACAGGCGAAGAAAGCCAGGATGAGGATGACTGTGGTCTTGAGGGCCTTGCGCTTCTGGTGGCCCTTGGAGTGTGACAGCTTGGAGATGATAATGCAATAGCAGGACAGGATGACAATACCAGGCAGGATAAGGCCAACCATGATGTGCTGAAACTGGAACACAACCACCCACAAGTCATTGGGGTAGAAGCGGTCACAGATATATCTGTCATCTGCCTCACTGACGTTGGCAAAGATGAAGTCGGGAATAGTCAGCAGGAGGGCAGGGATCCAGACGCCAACATAGACCACCTTTTCAGCCAACAGCTTCCTTGGCCTCTGACTGTTGGTGGCGTGGACGATGGCCAGGTAGCGGTCCAGACTGATGAAGGCCAGGATGAGGACACTGCTGTAGAGGTTGACTGTGTAGATGACATGGACTGCCTTGCATAGGAAGTTCCCAAAGTACCAGTTTGCCACGGCATCAACTGCCCAGAAGGGAAGCGTGATGACAAAGAGGAGGTCGGCCACTGACAGGTGCAGCCTGTACTTGTCCGTCATGCTTCTCAGTTTCTTCTGGTAACCCATGACCAGGATGACCAATCCATTGCCCACAATGCCAGTTAAGAAGATGATGGAGTAGATGGTGGGCAGGAAGATTTTATTGAAATTAGCATTTTCTTCACGGAAACAGGGTTCCTTCATGGAGTCATAGTCCCCTGAGCCCATTTCCTCGGTGTAGTTATCTGAAGTGTATATCTGCAAAAGAGGCAAAGGAATGGACATTCACTTCCAATTCAGCAAGCATTAACCCAGTTAAAAAAAATTTTTAAAGCAATTTAAAAAACCAATTCAGGCTTGCTTTCTTCAGGAAATTCTGAAGTAGTGGGCTAAGGGCACAAGAGAATTAATGTAGAATCCTACAACTCTCCTCCCCATCTTTTCCCATAGTGACTTCATTATATCCTTCTTTGGTAGAACCAATTACAAAATTCTTTGTTTAGAACAAAAGGGCACTGAGACGCTGAGGGTTTCAAAGTCACATCTTGGCTAACTCCTCTGCCCCGCCCACTAGAGGGAAGAAAAAAAACCTTCCTTAGGAGGAAAAAAAAAATACACACAAAGAGGCCACTCCCAGGCGGCGTGGGGGGTGGGGTGGGTGCTGCTAGGAGGGGCAGTGATTAACTTTTTGTAAGAAGTTTTTCGCCCAGGGAGGGAAGAGGGGAGAAGGGAGGATCACGGGGGGAGGGCGGGGGCGTTGCAAAGACTCATTCTCCTAAAGCGCAAAAACTTAATTTTCCCACGCCTGCCTAAATACAAACCATTCTGGGCTTCAAGCAACTTGTAGTGGGTAAAGAGAATGCGGTCTTAAAACGAAGGCCCTTCGGTGCTTGGGGTATATTGGGCGGGAGTGTCAGAAAATGAACAAACGGCACCTCCTCCCCCAAGCGGGCGCTCCTCCGGTGTGTGGGTCTCTTGCCATCCTCGTGTTTATCACTTGGCGCGTTTGGGACGTTAGGGAGCGGGGCATTTTCCTGGGTGGAGAAGGTAACGGGGTCTGCACCCGTGGTCCTCGCCCCAAGTTTCATTTCCTCACTCTCCCGGGTGGCTTCCCATTACCCCGCCACTGATCCAGTTAACCCGGCCGGAGGTGGGCAGCTGGAAGCCTCCAGGCGGTGGGCACGCGGGGGGCCGGGTCGTCCAGCCCCGGGCCGCCGCGGCTGCCCACTACACCCACGCCAACCGCCCGCAAGCAGCGCTGCAGGGGCTCCGCTGGGCGACACGCCAGGCTCTGTCCCACAGGGTGCTGGGGAGCGACTGGGCGGCTCCGCCGCGAGCGTCTTTGAATTGCGCGCCGCTGCAGGAAA | TTGAGAGAGTGCATGTAAAACTATGCTTAAATGAAGGGTGATCCAATTAGGCTTCTCAGGGAAAACCAAGAAACCTCAAGATAATTTCCTATCTGAAATCTAATTGTGTCCTCAAGTAGAATATGAATACCACTTTGAATTACCCCAGATCCATAGACGGCAGCAAAAATGTACAGCCAAATTGGATTCTATTTTAAGTAATTAAGTTATTTCCCTTCACAGGATCTATAATTTGCCTTGAACAAATGTGATTTGCCTCAGAAAGATAAGGCATTGCAATTTTTCCTCCAAAATGGATTTTCTGTGCCAGAAACAATTACTAAAAGTAGACCAAATATTGTCGTAATTATATCCTACTTATTATCTGAGTGCATGCCTGGAGTGTACCCTGTTTGTGTTCCAATGTGAGGTAGGTATGGCTAGAGTTTAGAAATTATCTTTAAATAGAAACCAAAGCTGAAATTTACTCAAGAGCCTGGGGCTTGCACAATGGTCGTGTTAATAGCAACGGGTGGTTACATAAGTCTCCAAAATCTTGTGCAAAATGTGAGCAACAGGGAGCTTGCTTCAGTGGACCTTCCTTCTGACTCTAACAAATATCAGTATTAACTTGTAGCTGCTTGGCTGAGTCCTTGAGGAGGTGCTAGGTGTTGCGATAGTTTAAGAATAAAAGTGTTGAGATTTGCATAGAAGATATTACAAGAGGAGTATTTTGGTCATGGTTAATTTTATGAAGAAAACATTCACTTTTGGCTTTCTTTATTAGCAGTTCAGTTGACTTATGCCCAGGTGTTCTGAAGGGCAATAGTAGGTAAGAGTTAAGAGCAAGAGCTGGAACAATAAACAGAATTAGTTCTTGGCTTTGCCCCCTTGAAAGTGCAATGTATGGAAAGTCTCTGAATCTCAGTTCTCTTGTCTGTGAAAAGGGAGTGATGGTTATCTACACTGAGGATACTGGATGAGGAAAGCACACACCGTCTGGCATTGCACAGACCTGGGTTTCACAAGTGGATGGTGGAGTAAAATCCAAACACGACTGCATACCTTTTCTTCTTTATACATGCTTATCCTCTGAAAGATGACCTTTCATACAAATAGGTGCTGGCTGGCCATTTCTAAACTTCCATTTGAATTTAAAGTGGTGAAGGCTTCAGATTCGTTAAGTCATGTTACCTGGTTTAAAATACAGGATTTGATACTTACTACATGCCTTTAACCAAGTTACTTAGGCTTTCTGTGCCTCCGTTTCCTCTTCTATAAAATGTAATTAGTAACAGAAGCAGAATCTATCAGAGTTGTGATAAGGGGTAAGTAAAATATTACAATGAAATACCTAGGATAGTGCTTTGCATACCATAAATGTATTACTTTTGTCTTCTACTAGCCAAAAGAATGTCAACAGAAATCAGAACATAACACTAAGTAAGTTTAACATGTACTTTTATTAACAACTTAATACAAGACTGTACACTGTAGGTGCTGAAATCAACCCACTCCTGAAAACTGAAAAACCAGCATTTCTATACCACTTTGGGCTTTGGTTATAAGTGCCATCTTCTACAGCAAAATCACGTCTTAAGAACAGGAAAAACGTTCCACGGGAATGGAGAGATTATCTATGCATAAACAGCTGGGGATCATTTCTAGCTTTACGTGATTCACTACACGCTCTGGAATGTTCAGTTCCCTTTTCTACAGTCCTACCACGAGACATACAGCAACTAAGAACTTGGCCACAGGTCCTGCCTAGACACACATCAATATGAAACAAAAAAAATTTATATAAATAAGTCAATTAAACTTCACAAAAACTAAAGAAACACAAGACAAAAATCCAACAAGCAATAAAAACTGTACAATATTGGTCAGTCTTTTATATCTGAAAAATGTGTAACTTAAAAAAAAGTTATTTATCGTATAAAAAAAAGTCTTTTACATCTGTGTTAGCTGGAGTGAAAACTTGAAGACTCAGACTCAGTGGAAACAGATGAATGTCCACCTCGCTTTCCTTTGGAGAGGATCTTGAGGCTGGACCCTCTGCTCACAGAGGTGCGTGCTGGGCAGAGGTTTTAAATTTGGCTCCAAGGAAAGCATAGAGGATGGGGTTCAGACAACAGTGGAAGAAAGCTAGGGCCTCGGTGATGGAAATCCACTTGTGCACAGTGTTCTCAAACTCACACCCTTGCTTGATGATTTCCAGGAGGATGAAGGAGTCGATGCTGATCCCAATGTAGTAAGGCAGCCAACAGGCGAAGAAAGCCAGGATGAGGATGACTGTGGTCTTGAGGGCCTTGCGCTTCTGGTGGCCCTTGGAGTGTGACAGCTTGGAGATGATAATGCAATAGCAGGACAGGATGACAATACCAGGCAGGATAAGGCCAACCATGATGTGCTGAAACTGGAACACAACCACCCACAAGTCATTGGGGTAGAAGCGGTCACAGATATATCTGTCATCTGCCTCACTGACGTTGGCAAAGATGAAGTCGGGAATAGTCAGCAGGAGGGCAGGGATCCAGACGCCAACATAGACCACCTTTTCAGCCAACAGCTTCCTTGGCCTCTGACTGTTGGTGGCGTGGACGATGGCCAGGTAGCGGTCCAGACTGATGAAGGCCAGGATGAGGACACTGCTGTAGAGGTTGACTGTGTAGATGACATGGACTGCCTTGCATAGGAAGTTCCCAAAGTACCAGTTTGCCACGGCATCAACTGCCCAGAAGGGAAGCGTGATGACAAAGAGGAGGTCGGCCACTGACAGGTGCAGCCTGTACTTGTCCGTCATGCTTCTCAGTTTCTTCTGGTAACCCATGACCAGGATGACCAATCCATTGCCCACAATGCCAGTTAAGAAGATGATGGAGTAGATGGTGGGCAGGAAGATTTTATTGAAATTAGCATTTTCTTCACGGAAACAGGGTTCCTTCATGGAGTCATAGTCCCCTGAGCCCATTTCCTCGGTGTAGTTATCTGAAGTGTATATCTGCAAAAGAGGCAAAGGAATGGACATTCACTTCCAATTCAGCAAGCATTAACCCAGTTAAAAAAAATTTTTAAAGCAATTTAAAAAACCAATTCAGGCTTGCTTTCTTCAGGAAATTCTGAAGTAGTGGGCTAAGGGCACAAGAGAATTAATGTAGAATCCTACAACTCTCCTCCCCATCTTTTCCCATAGTGACTTCATTATATCCTTCTTTGGTAGAACCAATTACAAAATTCTTTGTTTAGAACAAAAGGGCACTGAGACGCTGAGGGTTTCAAAGTCACATCTTGGCTAACTCCTCTGCCCCGCCCACTAGAGGGAAGAAAAAAAACCTTCCTTAGGAGGAAAAAAAAAATACACACAAAGAGGCCACTCCCAGGCGGCGTGGGGGGTGGGGTGGGTGCTGCTAGGAGGGGCAGTGATTAACTTTTTGTAAGAAGTTTTTCGCCCAGGGAGGGAAGAGGGGAGAAGGGAGGATCACGGGGGGAGGGCGGGGGCGTTGCAAAGACTCATTCTCCTAAAGCGCAAAAACTTAATTTTCCCACGCCTGCCTAAATACAAACCATTCTGGGCTTCAAGCAACTTGTAGTGGGTAAAGAGAATGCGGTCTTAAAACGAAGGCCCTTCGGTGCTTGGGGTATATTGGGCGGGAGTGTCAGAAAATGAACAAACGGCACCTCCTCCCCCAAGCGGGCGCTCCTCCGGTGTGTGGGTCTCTTGCCATCCTCGTGTTTATCACTTGGCGCGTTTGGGACGTTAGGGAGCGGGGCATTTTCCTGGGTGGAGAAGGTAACGGGGTCTGCACCCGTGGTCCTCGCCCCAAGTTTCATTTCCTCACTCTCCCGGGTGGCTTCCCATTACCCCGCCACTGATCCAGTTAACCCGGCCGGAGGTGGGCAGCTGGAAGCCTCCAGGCGGTGGGCACGCGGGGGGCCGGGTCGTCCAGCCCCGGGCCGCCGCGGCTGCCCACTACACCCACGCCAACCGCCCGCAAGCAGCGCTGCAGGGGCTCCGCTGGGCGACACGCCAGGCTCTGTCCCACAGGGTGCTGGGGAGCGACTGGGCGGCTCCGCCGCGAGCGTCTTTGAATTGCGCGCCGCTGCAGGAAANNNN | pathogenic | 42,865 |
A genetic variant on chromosome 2, position 136114975, affects the gene CXCR4 (C-X-C motif chemokine receptor 4). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Warts,_hypogammaglobulinemia,_infections,_and_myelokathexis'] | TGAGAGAGTGCATGTAAAACTATGCTTAAATGAAGGGTGATCCAATTAGGCTTCTCAGGGAAAACCAAGAAACCTCAAGATAATTTCCTATCTGAAATCTAATTGTGTCCTCAAGTAGAATATGAATACCACTTTGAATTACCCCAGATCCATAGACGGCAGCAAAAATGTACAGCCAAATTGGATTCTATTTTAAGTAATTAAGTTATTTCCCTTCACAGGATCTATAATTTGCCTTGAACAAATGTGATTTGCCTCAGAAAGATAAGGCATTGCAATTTTTCCTCCAAAATGGATTTTCTGTGCCAGAAACAATTACTAAAAGTAGACCAAATATTGTCGTAATTATATCCTACTTATTATCTGAGTGCATGCCTGGAGTGTACCCTGTTTGTGTTCCAATGTGAGGTAGGTATGGCTAGAGTTTAGAAATTATCTTTAAATAGAAACCAAAGCTGAAATTTACTCAAGAGCCTGGGGCTTGCACAATGGTCGTGTTAATAGCAACGGGTGGTTACATAAGTCTCCAAAATCTTGTGCAAAATGTGAGCAACAGGGAGCTTGCTTCAGTGGACCTTCCTTCTGACTCTAACAAATATCAGTATTAACTTGTAGCTGCTTGGCTGAGTCCTTGAGGAGGTGCTAGGTGTTGCGATAGTTTAAGAATAAAAGTGTTGAGATTTGCATAGAAGATATTACAAGAGGAGTATTTTGGTCATGGTTAATTTTATGAAGAAAACATTCACTTTTGGCTTTCTTTATTAGCAGTTCAGTTGACTTATGCCCAGGTGTTCTGAAGGGCAATAGTAGGTAAGAGTTAAGAGCAAGAGCTGGAACAATAAACAGAATTAGTTCTTGGCTTTGCCCCCTTGAAAGTGCAATGTATGGAAAGTCTCTGAATCTCAGTTCTCTTGTCTGTGAAAAGGGAGTGATGGTTATCTACACTGAGGATACTGGATGAGGAAAGCACACACCGTCTGGCATTGCACAGACCTGGGTTTCACAAGTGGATGGTGGAGTAAAATCCAAACACGACTGCATACCTTTTCTTCTTTATACATGCTTATCCTCTGAAAGATGACCTTTCATACAAATAGGTGCTGGCTGGCCATTTCTAAACTTCCATTTGAATTTAAAGTGGTGAAGGCTTCAGATTCGTTAAGTCATGTTACCTGGTTTAAAATACAGGATTTGATACTTACTACATGCCTTTAACCAAGTTACTTAGGCTTTCTGTGCCTCCGTTTCCTCTTCTATAAAATGTAATTAGTAACAGAAGCAGAATCTATCAGAGTTGTGATAAGGGGTAAGTAAAATATTACAATGAAATACCTAGGATAGTGCTTTGCATACCATAAATGTATTACTTTTGTCTTCTACTAGCCAAAAGAATGTCAACAGAAATCAGAACATAACACTAAGTAAGTTTAACATGTACTTTTATTAACAACTTAATACAAGACTGTACACTGTAGGTGCTGAAATCAACCCACTCCTGAAAACTGAAAAACCAGCATTTCTATACCACTTTGGGCTTTGGTTATAAGTGCCATCTTCTACAGCAAAATCACGTCTTAAGAACAGGAAAAACGTTCCACGGGAATGGAGAGATTATCTATGCATAAACAGCTGGGGATCATTTCTAGCTTTACGTGATTCACTACACGCTCTGGAATGTTCAGTTCCCTTTTCTACAGTCCTACCACGAGACATACAGCAACTAAGAACTTGGCCACAGGTCCTGCCTAGACACACATCAATATGAAACAAAAAAAATTTATATAAATAAGTCAATTAAACTTCACAAAAACTAAAGAAACACAAGACAAAAATCCAACAAGCAATAAAAACTGTACAATATTGGTCAGTCTTTTATATCTGAAAAATGTGTAACTTAAAAAAAAGTTATTTATCGTATAAAAAAAAGTCTTTTACATCTGTGTTAGCTGGAGTGAAAACTTGAAGACTCAGACTCAGTGGAAACAGATGAATGTCCACCTCGCTTTCCTTTGGAGAGGATCTTGAGGCTGGACCCTCTGCTCACAGAGGTGAGTGCGTGCTGGGCAGAGGTTTTAAATTTGGCTCCAAGGAAAGCATAGAGGATGGGGTTCAGACAACAGTGGAAGAAAGCTAGGGCCTCGGTGATGGAAATCCACTTGTGCACAGTGTTCTCAAACTCACACCCTTGCTTGATGATTTCCAGGAGGATGAAGGAGTCGATGCTGATCCCAATGTAGTAAGGCAGCCAACAGGCGAAGAAAGCCAGGATGAGGATGACTGTGGTCTTGAGGGCCTTGCGCTTCTGGTGGCCCTTGGAGTGTGACAGCTTGGAGATGATAATGCAATAGCAGGACAGGATGACAATACCAGGCAGGATAAGGCCAACCATGATGTGCTGAAACTGGAACACAACCACCCACAAGTCATTGGGGTAGAAGCGGTCACAGATATATCTGTCATCTGCCTCACTGACGTTGGCAAAGATGAAGTCGGGAATAGTCAGCAGGAGGGCAGGGATCCAGACGCCAACATAGACCACCTTTTCAGCCAACAGCTTCCTTGGCCTCTGACTGTTGGTGGCGTGGACGATGGCCAGGTAGCGGTCCAGACTGATGAAGGCCAGGATGAGGACACTGCTGTAGAGGTTGACTGTGTAGATGACATGGACTGCCTTGCATAGGAAGTTCCCAAAGTACCAGTTTGCCACGGCATCAACTGCCCAGAAGGGAAGCGTGATGACAAAGAGGAGGTCGGCCACTGACAGGTGCAGCCTGTACTTGTCCGTCATGCTTCTCAGTTTCTTCTGGTAACCCATGACCAGGATGACCAATCCATTGCCCACAATGCCAGTTAAGAAGATGATGGAGTAGATGGTGGGCAGGAAGATTTTATTGAAATTAGCATTTTCTTCACGGAAACAGGGTTCCTTCATGGAGTCATAGTCCCCTGAGCCCATTTCCTCGGTGTAGTTATCTGAAGTGTATATCTGCAAAAGAGGCAAAGGAATGGACATTCACTTCCAATTCAGCAAGCATTAACCCAGTTAAAAAAAATTTTTAAAGCAATTTAAAAAACCAATTCAGGCTTGCTTTCTTCAGGAAATTCTGAAGTAGTGGGCTAAGGGCACAAGAGAATTAATGTAGAATCCTACAACTCTCCTCCCCATCTTTTCCCATAGTGACTTCATTATATCCTTCTTTGGTAGAACCAATTACAAAATTCTTTGTTTAGAACAAAAGGGCACTGAGACGCTGAGGGTTTCAAAGTCACATCTTGGCTAACTCCTCTGCCCCGCCCACTAGAGGGAAGAAAAAAAACCTTCCTTAGGAGGAAAAAAAAAATACACACAAAGAGGCCACTCCCAGGCGGCGTGGGGGGTGGGGTGGGTGCTGCTAGGAGGGGCAGTGATTAACTTTTTGTAAGAAGTTTTTCGCCCAGGGAGGGAAGAGGGGAGAAGGGAGGATCACGGGGGGAGGGCGGGGGCGTTGCAAAGACTCATTCTCCTAAAGCGCAAAAACTTAATTTTCCCACGCCTGCCTAAATACAAACCATTCTGGGCTTCAAGCAACTTGTAGTGGGTAAAGAGAATGCGGTCTTAAAACGAAGGCCCTTCGGTGCTTGGGGTATATTGGGCGGGAGTGTCAGAAAATGAACAAACGGCACCTCCTCCCCCAAGCGGGCGCTCCTCCGGTGTGTGGGTCTCTTGCCATCCTCGTGTTTATCACTTGGCGCGTTTGGGACGTTAGGGAGCGGGGCATTTTCCTGGGTGGAGAAGGTAACGGGGTCTGCACCCGTGGTCCTCGCCCCAAGTTTCATTTCCTCACTCTCCCGGGTGGCTTCCCATTACCCCGCCACTGATCCAGTTAACCCGGCCGGAGGTGGGCAGCTGGAAGCCTCCAGGCGGTGGGCACGCGGGGGGCCGGGTCGTCCAGCCCCGGGCCGCCGCGGCTGCCCACTACACCCACGCCAACCGCCCGCAAGCAGCGCTGCAGGGGCTCCGCTGGGCGACACGCCAGGCTCTGTCCCACAGGGTGCTGGGGAGCGACTGGGCGGCTCCGCCGCGAGCGTCTTTGAATTGCGCGCCGCTGCAGGAAAC | TGAGAGAGTGCATGTAAAACTATGCTTAAATGAAGGGTGATCCAATTAGGCTTCTCAGGGAAAACCAAGAAACCTCAAGATAATTTCCTATCTGAAATCTAATTGTGTCCTCAAGTAGAATATGAATACCACTTTGAATTACCCCAGATCCATAGACGGCAGCAAAAATGTACAGCCAAATTGGATTCTATTTTAAGTAATTAAGTTATTTCCCTTCACAGGATCTATAATTTGCCTTGAACAAATGTGATTTGCCTCAGAAAGATAAGGCATTGCAATTTTTCCTCCAAAATGGATTTTCTGTGCCAGAAACAATTACTAAAAGTAGACCAAATATTGTCGTAATTATATCCTACTTATTATCTGAGTGCATGCCTGGAGTGTACCCTGTTTGTGTTCCAATGTGAGGTAGGTATGGCTAGAGTTTAGAAATTATCTTTAAATAGAAACCAAAGCTGAAATTTACTCAAGAGCCTGGGGCTTGCACAATGGTCGTGTTAATAGCAACGGGTGGTTACATAAGTCTCCAAAATCTTGTGCAAAATGTGAGCAACAGGGAGCTTGCTTCAGTGGACCTTCCTTCTGACTCTAACAAATATCAGTATTAACTTGTAGCTGCTTGGCTGAGTCCTTGAGGAGGTGCTAGGTGTTGCGATAGTTTAAGAATAAAAGTGTTGAGATTTGCATAGAAGATATTACAAGAGGAGTATTTTGGTCATGGTTAATTTTATGAAGAAAACATTCACTTTTGGCTTTCTTTATTAGCAGTTCAGTTGACTTATGCCCAGGTGTTCTGAAGGGCAATAGTAGGTAAGAGTTAAGAGCAAGAGCTGGAACAATAAACAGAATTAGTTCTTGGCTTTGCCCCCTTGAAAGTGCAATGTATGGAAAGTCTCTGAATCTCAGTTCTCTTGTCTGTGAAAAGGGAGTGATGGTTATCTACACTGAGGATACTGGATGAGGAAAGCACACACCGTCTGGCATTGCACAGACCTGGGTTTCACAAGTGGATGGTGGAGTAAAATCCAAACACGACTGCATACCTTTTCTTCTTTATACATGCTTATCCTCTGAAAGATGACCTTTCATACAAATAGGTGCTGGCTGGCCATTTCTAAACTTCCATTTGAATTTAAAGTGGTGAAGGCTTCAGATTCGTTAAGTCATGTTACCTGGTTTAAAATACAGGATTTGATACTTACTACATGCCTTTAACCAAGTTACTTAGGCTTTCTGTGCCTCCGTTTCCTCTTCTATAAAATGTAATTAGTAACAGAAGCAGAATCTATCAGAGTTGTGATAAGGGGTAAGTAAAATATTACAATGAAATACCTAGGATAGTGCTTTGCATACCATAAATGTATTACTTTTGTCTTCTACTAGCCAAAAGAATGTCAACAGAAATCAGAACATAACACTAAGTAAGTTTAACATGTACTTTTATTAACAACTTAATACAAGACTGTACACTGTAGGTGCTGAAATCAACCCACTCCTGAAAACTGAAAAACCAGCATTTCTATACCACTTTGGGCTTTGGTTATAAGTGCCATCTTCTACAGCAAAATCACGTCTTAAGAACAGGAAAAACGTTCCACGGGAATGGAGAGATTATCTATGCATAAACAGCTGGGGATCATTTCTAGCTTTACGTGATTCACTACACGCTCTGGAATGTTCAGTTCCCTTTTCTACAGTCCTACCACGAGACATACAGCAACTAAGAACTTGGCCACAGGTCCTGCCTAGACACACATCAATATGAAACAAAAAAAATTTATATAAATAAGTCAATTAAACTTCACAAAAACTAAAGAAACACAAGACAAAAATCCAACAAGCAATAAAAACTGTACAATATTGGTCAGTCTTTTATATCTGAAAAATGTGTAACTTAAAAAAAAGTTATTTATCGTATAAAAAAAAGTCTTTTACATCTGTGTTAGCTGGAGTGAAAACTTGAAGACTCAGACTCAGTGGAAACAGATGAATGTCCACCTCGCTTTCCTTTGGAGAGGATCTTGAGGCTGGACCCTCTGCTCACAGAGGTTGAGTGCGTGCTGGGCAGAGGTTTTAAATTTGGCTCCAAGGAAAGCATAGAGGATGGGGTTCAGACAACAGTGGAAGAAAGCTAGGGCCTCGGTGATGGAAATCCACTTGTGCACAGTGTTCTCAAACTCACACCCTTGCTTGATGATTTCCAGGAGGATGAAGGAGTCGATGCTGATCCCAATGTAGTAAGGCAGCCAACAGGCGAAGAAAGCCAGGATGAGGATGACTGTGGTCTTGAGGGCCTTGCGCTTCTGGTGGCCCTTGGAGTGTGACAGCTTGGAGATGATAATGCAATAGCAGGACAGGATGACAATACCAGGCAGGATAAGGCCAACCATGATGTGCTGAAACTGGAACACAACCACCCACAAGTCATTGGGGTAGAAGCGGTCACAGATATATCTGTCATCTGCCTCACTGACGTTGGCAAAGATGAAGTCGGGAATAGTCAGCAGGAGGGCAGGGATCCAGACGCCAACATAGACCACCTTTTCAGCCAACAGCTTCCTTGGCCTCTGACTGTTGGTGGCGTGGACGATGGCCAGGTAGCGGTCCAGACTGATGAAGGCCAGGATGAGGACACTGCTGTAGAGGTTGACTGTGTAGATGACATGGACTGCCTTGCATAGGAAGTTCCCAAAGTACCAGTTTGCCACGGCATCAACTGCCCAGAAGGGAAGCGTGATGACAAAGAGGAGGTCGGCCACTGACAGGTGCAGCCTGTACTTGTCCGTCATGCTTCTCAGTTTCTTCTGGTAACCCATGACCAGGATGACCAATCCATTGCCCACAATGCCAGTTAAGAAGATGATGGAGTAGATGGTGGGCAGGAAGATTTTATTGAAATTAGCATTTTCTTCACGGAAACAGGGTTCCTTCATGGAGTCATAGTCCCCTGAGCCCATTTCCTCGGTGTAGTTATCTGAAGTGTATATCTGCAAAAGAGGCAAAGGAATGGACATTCACTTCCAATTCAGCAAGCATTAACCCAGTTAAAAAAAATTTTTAAAGCAATTTAAAAAACCAATTCAGGCTTGCTTTCTTCAGGAAATTCTGAAGTAGTGGGCTAAGGGCACAAGAGAATTAATGTAGAATCCTACAACTCTCCTCCCCATCTTTTCCCATAGTGACTTCATTATATCCTTCTTTGGTAGAACCAATTACAAAATTCTTTGTTTAGAACAAAAGGGCACTGAGACGCTGAGGGTTTCAAAGTCACATCTTGGCTAACTCCTCTGCCCCGCCCACTAGAGGGAAGAAAAAAAACCTTCCTTAGGAGGAAAAAAAAAATACACACAAAGAGGCCACTCCCAGGCGGCGTGGGGGGTGGGGTGGGTGCTGCTAGGAGGGGCAGTGATTAACTTTTTGTAAGAAGTTTTTCGCCCAGGGAGGGAAGAGGGGAGAAGGGAGGATCACGGGGGGAGGGCGGGGGCGTTGCAAAGACTCATTCTCCTAAAGCGCAAAAACTTAATTTTCCCACGCCTGCCTAAATACAAACCATTCTGGGCTTCAAGCAACTTGTAGTGGGTAAAGAGAATGCGGTCTTAAAACGAAGGCCCTTCGGTGCTTGGGGTATATTGGGCGGGAGTGTCAGAAAATGAACAAACGGCACCTCCTCCCCCAAGCGGGCGCTCCTCCGGTGTGTGGGTCTCTTGCCATCCTCGTGTTTATCACTTGGCGCGTTTGGGACGTTAGGGAGCGGGGCATTTTCCTGGGTGGAGAAGGTAACGGGGTCTGCACCCGTGGTCCTCGCCCCAAGTTTCATTTCCTCACTCTCCCGGGTGGCTTCCCATTACCCCGCCACTGATCCAGTTAACCCGGCCGGAGGTGGGCAGCTGGAAGCCTCCAGGCGGTGGGCACGCGGGGGGCCGGGTCGTCCAGCCCCGGGCCGCCGCGGCTGCCCACTACACCCACGCCAACCGCCCGCAAGCAGCGCTGCAGGGGCTCCGCTGGGCGACACGCCAGGCTCTGTCCCACAGGGTGCTGGGGAGCGACTGGGCGGCTCCGCCGCGAGCGTCTTTGAATTGCGCGCCGCTGCAGGAAA | pathogenic | 42,866 |
A genetic variant at chromosome 2, position 142918694, affecting gene KYNU (kynureninase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Vertebral,_cardiac,_renal,_and_limb_defects_syndrome_2'] | GACAGTATGGATTAAGAGGAAGAAATTGAGACACCTTACCCCCCTTTTCCTCCCTCTAATAAGATCAGGCTAAATTCAATGCAGGAAGACTTTCCAGGGAATAAGAAGCAAAGGCACTAAAAGAAAGAGTTGGAAAACAATACCTACAAGAAGAGTGAACTGCGGTCTTGAAGCATTGTGACTTAACCAAAATTTTGGGATTTACTAACAGGACATGTGTTAATCAAGCAGTTCACTTTGAAAAGGAAAGTTCTAGTAAGCTCCACGGCCTTTGTGAAAAGGCCATTGAAGTGAGAGAGAAAACCAAGAGGACCATTGAGAAACTGCAAAAAATGTATGCCCTAATTGGCAATACCTACTTTAAAGAAAAATGTAATAATATCACAATCTCTACAATAAATGTTTTAGCATAGCACTAAACCCACAATATGCTAAAAAAGTTGTCAGTAGAGGAGACAGAAAATAATCCTAAAGAACAGGATTGACTGGTGTACATTAATCCTGACTTGCCTTTGGGAAAAAAAGGTAAATACAATAAATGCTTCAGAAAGGGGACCCTCTCCCACTTCATAAGCATTAAATACTAAACAAGATGTGCAACAGAATCCACACGACATTGAGTTGTGCAAGAGTCAGCAGTTGGCACTGAAGGACTGGGAACTATGGATGAACCCAGAGCTCCCATATTCTCAAGGGTTGTGTAGAGAAAGCACAGGAGCCATGAAAACTGTGGATATAATCCCAAAGGCACTAAACTTGGACTCAAGCTATAAGGAGATTATCAGTAATGTCCAAACCATTGATGTGATAACCTTTTATTAAAAAAAAAAAAATTAAATAGAGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCATGCTTGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATTTTGCCTCCAAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGGGCCACTGTGCCTGGCTGACATGATAACCTTGAGGATGGGAAATGGGGAGGCATATCTAATCCTAGATCCAGGAAATAATGGATACCTTAACCAAGAGGAATCTTCTGGCACACATGTGTAAACAATATATACATATATTTTATTGGTCAGGCTTAAAAGATGCCAATGAAAAACAATATCTATAAAAGGGATCAGGTTGAAATAGATGGTATGTCTTTAAAAAGTCTTTAAAGGTTTAATTAAGTAGTCTGAAGTAAAGACCAACATAGTACTTAATGATTCCAGTGAAATATAAACAAGAAGCTTAGTCTTTTTTTCCCTAAGATATAAGAGAAAACTCAGTAGTTTACAAATGTGATTGTAAACTTGTGACTTTCTGGACTACGTCTTAAGCACATGGATTGGTTTGTTTGCAGTGGGTTAACTGTAGGATAAAAATCATCAAAGTTTGATTTATATGAATAAGAAGTAGATGTAGAAAACAATCTTTGCCTATACATGTGTTAGTACTATGTGTACGTGTGTATGGATATAGAATGAAAAAAACCGCATAAATCCAGTACATCTACTTAAGTTATGTAAATAATTATTTGCATTTTTTAAAAAAATTGCCATGTCTACAACACAAATTAGTACCGTGTTAGTACTTGACTAAATTCTGGTAATCTTCTTATACAATTAGATAGGCTGATGTATTTCCTAATTAAAAACATTTGTTTTTAACTCTTTTCTAATGCTTTGGCAATTCATGATTGGAAGTACTTGCTAATTTAGATTTCCTCATGGAGCACAGTAAATATGAGAGATCCTCATAATAGCCTCTATAGGTTTAAATTATATTTTAAATGTAAATGCAAAACTTAATTATTTTTTAGAGGACCTGATGTCATCCTTGGGAGTAATTTTTAATTACTTTTTATCCTTCTTAGAGTTGATTGTATTAATTATTTGTACTGGCTTAACAATACCATACTGAAAAAGCTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTGACATTTCTTCTGTTTCAGTTGATTTATCATTAGTGAATAAAGATGAAAATGCCATCTATTTCTTGGGAAATTCTCTTGGCCTTCAACCAAAAATGGTTAAAACATATCTTGAAGAAGAACTAGATAAGTGGGCCAAAATGTAAGTATTATTTTAAAAGCTACTACTCTACATCTCATACAAAAATTTACAAAATCACATTAGGTTGTCTAATATTTGGAAAGATGTGTAATAGAATCCTAGTACAGTCATCCCTTGGCATCTGTGGAGGATTAGTTCCAGGGCCTCCCTATCATTCCAAAATCCACAATGGTCAAGTCCCTTATATACAAATGGCATCATATTTCCAAAGAACCTAGGCCTATGCCATATACTTTAAATAATCTCTAGATTACTTATAATACCTAACACAGTATAAATGTCATGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTAGGGAATAGTGACGAGAAAAAAAGTCTGTACATGTTTAGTATATATGCAGCCATCCATTTTTTTCCCCAAATATTTTTGATCCGCAGTTGGTTGAATCCATAGAGAGGGAATCCATGGATACAGAGAAACTTTAGCTGCTCAGTAGTCTCATTTGATTGATGAAATAACTGAGGATCAGAATAAGGTGACATAGCAAGCTAGTGGCAGAATCAGGACTAAAAACTTTTACAATATTTAAACGTTTAAGTTCCTCTCATGTGTTGACATCTCTAAACCACATGTAATCATTTTATTTTATTTCTTTAGTAACTAACAGAGGAGTTAATATTCTGAAGCTTAATTTCTTCATGATTAGGCTAAATTATCAACACTTACTTTTATGATAACCAGAAATATTTTCTAATTATTTGAAACTGAAAAATCAATATGAAGATGAGCCAAACTTGACAGTTAGGAAAACGTTTCAGAAAGATGAAACCAAACCAAATAGAATTTCAGAGGAAAAACATTTGGCTGTCATAGAAACTCAGAATACATTCTTTACCTTTCTTCATTCTTCATGCTACTGGTTTTCAAATTGGGAACAATATCCATTCTTTAAAGTTTAGTAGGCCAGTCACAATGGCTCATGCCTGTAATTGCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCTCACCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGGCCGGGAATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGACATGGATGGATCTCCTAAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCAAGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATCACCACTGTACTCCATCCTGGGCGACTCTGCTTCAATAAAATAAATAAATAAATAATGTTTAGCTTACACTGTGCAAATGATTACAACTATGGCTATTAGATAACACTGTGAAGTTCTTAATTTTAGTGATTAAGAACGTAATTTCACAACTTGATGTAAGAATGATAGTTTATATAATTTATTAATCATGTTATAACTTTATCTGCATAACTTTTATGCATAATTTGCAAAATACATACCACCACATTTGCTCTAGCAAGTTTTAGTATTTAATGAATGGGGGTCATAGTTAATAAAAATGGTTAATATTCATTTTTGGCCTTAATGTAAGAGAGGGCAGATAATTAGATTGAATGAATTTGAACTTTATAGAGTGTCCTTGCCTCTTGGATATTCATTCAGCAAGGTTGTGAATTTTTATCCCCTAAGCATTTAAAATATATTCTGCCCTGCTATTCTATTCATATCCTTATGGTCATCCACTTAAGTAAGAAACCGGTTGATTATTTTCAAGACTTTAAAGTTGCATTTCAGGAAAGCACCTCATGCTCTTCTATTGTTTTGTCTTTTATATTTCACCTTGTGATGATGGAAAATTTCATCATTTTAATTAAACCTTCTTACTGAGTTTTCATTAGACAGATGATTCAGAAAGGCTGTATATTTTAATGCTTCAGGCAATGTACAGTGAATTAAAGAAGACTTCTAAGCAAAT | GACAGTATGGATTAAGAGGAAGAAATTGAGACACCTTACCCCCCTTTTCCTCCCTCTAATAAGATCAGGCTAAATTCAATGCAGGAAGACTTTCCAGGGAATAAGAAGCAAAGGCACTAAAAGAAAGAGTTGGAAAACAATACCTACAAGAAGAGTGAACTGCGGTCTTGAAGCATTGTGACTTAACCAAAATTTTGGGATTTACTAACAGGACATGTGTTAATCAAGCAGTTCACTTTGAAAAGGAAAGTTCTAGTAAGCTCCACGGCCTTTGTGAAAAGGCCATTGAAGTGAGAGAGAAAACCAAGAGGACCATTGAGAAACTGCAAAAAATGTATGCCCTAATTGGCAATACCTACTTTAAAGAAAAATGTAATAATATCACAATCTCTACAATAAATGTTTTAGCATAGCACTAAACCCACAATATGCTAAAAAAGTTGTCAGTAGAGGAGACAGAAAATAATCCTAAAGAACAGGATTGACTGGTGTACATTAATCCTGACTTGCCTTTGGGAAAAAAAGGTAAATACAATAAATGCTTCAGAAAGGGGACCCTCTCCCACTTCATAAGCATTAAATACTAAACAAGATGTGCAACAGAATCCACACGACATTGAGTTGTGCAAGAGTCAGCAGTTGGCACTGAAGGACTGGGAACTATGGATGAACCCAGAGCTCCCATATTCTCAAGGGTTGTGTAGAGAAAGCACAGGAGCCATGAAAACTGTGGATATAATCCCAAAGGCACTAAACTTGGACTCAAGCTATAAGGAGATTATCAGTAATGTCCAAACCATTGATGTGATAACCTTTTATTAAAAAAAAAAAAATTAAATAGAGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCATGCTTGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATTTTGCCTCCAAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGGGCCACTGTGCCTGGCTGACATGATAACCTTGAGGATGGGAAATGGGGAGGCATATCTAATCCTAGATCCAGGAAATAATGGATACCTTAACCAAGAGGAATCTTCTGGCACACATGTGTAAACAATATATACATATATTTTATTGGTCAGGCTTAAAAGATGCCAATGAAAAACAATATCTATAAAAGGGATCAGGTTGAAATAGATGGTATGTCTTTAAAAAGTCTTTAAAGGTTTAATTAAGTAGTCTGAAGTAAAGACCAACATAGTACTTAATGATTCCAGTGAAATATAAACAAGAAGCTTAGTCTTTTTTTCCCTAAGATATAAGAGAAAACTCAGTAGTTTACAAATGTGATTGTAAACTTGTGACTTTCTGGACTACGTCTTAAGCACATGGATTGGTTTGTTTGCAGTGGGTTAACTGTAGGATAAAAATCATCAAAGTTTGATTTATATGAATAAGAAGTAGATGTAGAAAACAATCTTTGCCTATACATGTGTTAGTACTATGTGTACGTGTGTATGGATATAGAATGAAAAAAACCGCATAAATCCAGTACATCTACTTAAGTTATGTAAATAATTATTTGCATTTTTTAAAAAAATTGCCATGTCTACAACACAAATTAGTACCGTGTTAGTACTTGACTAAATTCTGGTAATCTTCTTATACAATTAGATAGGCTGATGTATTTCCTAATTAAAAACATTTGTTTTTAACTCTTTTCTAATGCTTTGGCAATTCATGATTGGAAGTACTTGCTAATTTAGATTTCCTCATGGAGCACAGTAAATATGAGAGATCCTCATAATAGCCTCTATAGGTTTAAATTATATTTTAAATGTAAATGCAAAACTTAATTATTTTTTAGAGGACCTGATGTCATCCTTGGGAGTAATTTTTAATTACTTTTTATCCTTCTTAGAGTTGATTGTATTAATTATTTGTACTGGCTTAACAATACCATACTGAAAAAGCTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTGACATTTCTTCTGTTTCAGTTGATTTATCATTAGTGAATAAAGATGAAAATGCCATCTATTTCTTGGGAAATTCTCTTGGCCTTCAACCAAAAATGGTTAAAACATTATCTTGAAGAAGAACTAGATAAGTGGGCCAAAATGTAAGTATTATTTTAAAAGCTACTACTCTACATCTCATACAAAAATTTACAAAATCACATTAGGTTGTCTAATATTTGGAAAGATGTGTAATAGAATCCTAGTACAGTCATCCCTTGGCATCTGTGGAGGATTAGTTCCAGGGCCTCCCTATCATTCCAAAATCCACAATGGTCAAGTCCCTTATATACAAATGGCATCATATTTCCAAAGAACCTAGGCCTATGCCATATACTTTAAATAATCTCTAGATTACTTATAATACCTAACACAGTATAAATGTCATGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTAGGGAATAGTGACGAGAAAAAAAGTCTGTACATGTTTAGTATATATGCAGCCATCCATTTTTTTCCCCAAATATTTTTGATCCGCAGTTGGTTGAATCCATAGAGAGGGAATCCATGGATACAGAGAAACTTTAGCTGCTCAGTAGTCTCATTTGATTGATGAAATAACTGAGGATCAGAATAAGGTGACATAGCAAGCTAGTGGCAGAATCAGGACTAAAAACTTTTACAATATTTAAACGTTTAAGTTCCTCTCATGTGTTGACATCTCTAAACCACATGTAATCATTTTATTTTATTTCTTTAGTAACTAACAGAGGAGTTAATATTCTGAAGCTTAATTTCTTCATGATTAGGCTAAATTATCAACACTTACTTTTATGATAACCAGAAATATTTTCTAATTATTTGAAACTGAAAAATCAATATGAAGATGAGCCAAACTTGACAGTTAGGAAAACGTTTCAGAAAGATGAAACCAAACCAAATAGAATTTCAGAGGAAAAACATTTGGCTGTCATAGAAACTCAGAATACATTCTTTACCTTTCTTCATTCTTCATGCTACTGGTTTTCAAATTGGGAACAATATCCATTCTTTAAAGTTTAGTAGGCCAGTCACAATGGCTCATGCCTGTAATTGCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCTCACCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGGCCGGGAATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGACATGGATGGATCTCCTAAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCAAGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATCACCACTGTACTCCATCCTGGGCGACTCTGCTTCAATAAAATAAATAAATAAATAATGTTTAGCTTACACTGTGCAAATGATTACAACTATGGCTATTAGATAACACTGTGAAGTTCTTAATTTTAGTGATTAAGAACGTAATTTCACAACTTGATGTAAGAATGATAGTTTATATAATTTATTAATCATGTTATAACTTTATCTGCATAACTTTTATGCATAATTTGCAAAATACATACCACCACATTTGCTCTAGCAAGTTTTAGTATTTAATGAATGGGGGTCATAGTTAATAAAAATGGTTAATATTCATTTTTGGCCTTAATGTAAGAGAGGGCAGATAATTAGATTGAATGAATTTGAACTTTATAGAGTGTCCTTGCCTCTTGGATATTCATTCAGCAAGGTTGTGAATTTTTATCCCCTAAGCATTTAAAATATATTCTGCCCTGCTATTCTATTCATATCCTTATGGTCATCCACTTAAGTAAGAAACCGGTTGATTATTTTCAAGACTTTAAAGTTGCATTTCAGGAAAGCACCTCATGCTCTTCTATTGTTTTGTCTTTTATATTTCACCTTGTGATGATGGAAAATTTCATCATTTTAATTAAACCTTCTTACTGAGTTTTCATTAGACAGATGATTCAGAAAGGCTGTATATTTTAATGCTTCAGGCAATGTACAGTGAATTAAAGAAGACTTCTAAGCAAA | pathogenic | 42,905 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 143040429, gene KYNU (kynureninase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_NAD_deficiency_disorder', 'Vertebral,_cardiac,_renal,_and_limb_defects_syndrome_2'] | TCTTGTCCCTTGACCCAAAACTTGGCAGTGTTCCCTTGAGTCTTCATTATGCCAAGTCTACCTACATTTGCTTTGCCCAAGAAAATGAAGGAGATGCCTCCTACCAAGTTCTGTGTAACCTGGGTCATCTGAATCTTGGAGCACTATTATTTGTACTGCAGATCTCTCTCGGGAGCTTATGAAGCCAAGATATCAGCCTCTACTTGAGCTGTCTCTGTAGACTTCAGACATTGTCTGGGAGTTGTGGTTGAAGAGAGAGACAGGCACCATTCTGTCCTGTTTTTCCTCTCTTGCTTAGATATCATTTACCTTCAGTACAGTTCCCAGCCTCTCCTTCAGCCAATCCATAGCCTCTATACAGTATAGTTCCAGGAAATCTATGGCTGAATGGTTTGAGTTTTATTAGAGTGCCTGCCTACACATGCCACGTGTACATACAGGAATAACTGTTTTCATAGACTTGATAAAGTCTCAATATCACCAAATGACCCTATCTTTGCTCTTGATATCTTTGCTCATGACACAGAAAAGGAACATTAAGTGGCAGGCCAGTGCATCACGCTCTGTTTGCAGTTCATTTAGTTCTTATACATAGGATATATTTTTACACTCTACTTGACCTTAAGAGATAAGCCAGAAAAGCACATCTGTTCTGACCCCTAATATTCCAACACCAGTTATTGTGTGCCCTTGTCACTCATCTTAATATAAGACATCTCAGCCCACAAATGGCAGTATTTTCACACCAGTGCTAGAGTTTAGAAGGGGGGAAATGAGAGAAACCAAGCCCAAATGCTTCAGTAAAAATAAATGCATTATCTAATATTATTTGCTTTCCTCTCTGAGGAAACTTAGCATTATTATTTAACTGCTTGTTTTCTTATTGTTAAACTGGAAGAGATTTGGGAGTCAGTAAAGCAGTTATAAATATCACCAGTAACACTGCTTTACACATTTGCACATGTTTAGATCATATTGCACTTTTTTGAGGATAAACAAACTTTACATCAAAGTTGGAAAAGTCTTCTTGATTATGATTTCAAAAAGTGGTTTTGGGGAAAAGCTTACATTGTATGATATTTAAATCCATTTATTAAGGTATGTTTTACTTGATTATACTAACTTAATTTAAAATAATTTTGAAGGTATGTTCCCGGACCAAATTGAGGGTTGGGCTGCTATTTCTCATGGCCCAATAACAAGATGCAGATGAACAGGGGAGGAAGAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACAGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGACCAACTCAAAATTACAAAGTTTTACAGGTGTAAGTGTGCATTCATCTGAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATCTACAACTAAGGTCTGAGTCCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTAATCTAAATGGGTCCAGGTGCTGGAGTGATTACCCTTATCTTGTCTTCTGCTAAATCACTGAAGTTTGAGGAGTTCCTTTAGACCTTCAATAAACTTGTTTGTAGAGGCCTGGAGAGTTTCTTCACAACCACAGTAAAACTTGTTTAATCCTGAATGGGTCCTGTTAAGAATTCCTTCATTATTCTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGGAAAGCCTAGGCAAAACTCTTGATAGGCTTTTGTTCATCCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGACTTTTTTAGTTTTTAATATTTAATGTAACCACTCGGTCAGTACTGAAACAGTTGTGATGGAGGCCTGCATTAGTGAAACCTGGCCTGCCACAGGTACATGATATTAACTTACATTTTCTTCCTTTGCAAGTTTTATTTAAGTGACATTTGTACAATTTTTCTGTCATGGAAATTTTACCTTCAGTATTTAATAGCAAAGCATTTAAAGGAGGGCATGATTTTACACAAAAAGATTATGTAAAGGGAGATATTTATTGGAAAGATCAAATATGGGCATTTCCTTTTTATGCATGATTTACTCTTAATTTTTGCTTCTTTGTAAATCAATAAGACACTTTAATCTGATTGTTTCTCATTCCACAGATCTTTAAGCAAGCGACAATGAAGGCATTGCGGAAAAAATCTGTTTTGCTAACTGGCTATCTGGAATACCTGATCAAGCATAACTATGGCAAAGATAAAGCAGCAACCAAGAAACCAGTTGTGAACATAATTACTCCGTCTCATGTAGAGGAGCGGGGGTGCCAGCTAACAATAACATTTTCTGTTCCAAACAAAGATGTTTTCCAAGAACTAGAAAAAAGAGGAGTGGTTGTAAGTATGTCTTGCTTTGCTACCAGATTTTGTCTATGGGCCGCATGTTAGGGATAAAATTTGGACTCTTTGGTTTATTCATTGTTGCATGTTATTTCACATCAGTCAGTCAATTAAGGATAAATTAAGTGCCAACTAAGCCCTCAGCACTGTGCTAACTGAAAGGCATAGAGATCTGTCGTTTCTGATAAAAGAGAAGATACCACAAACTTGGCTTATAGGAATAGTTTTTTGTAACTTACTCATTCTTTTCATAACAGTTTGGGCAGAAAAAAGTTATTATTTCATCATACTCAGTCAGGACATTGTTTTCTCTAGTCTGTACTACAATTCATTTATTGGATGAATGGAATTAAAGATCATACCAATTTATTGAAGGGTTAAAAAAGAAAGTCTTATTTAGTCGCTTGATCAAATTAAGTTATTTTCAACCTTGTCACTTCTGTCAAAAAAGATATATATACACTTCTCAGGAGTGGTAACATTGCAAGGAATAATTTTTTTTTAACCCTTCAGCCTATATGACCTTCTTGGTCTCTTGAAGAGAACTAATAAATGTGAACTGAGTAATTTCAGGGAAAAAAGATAATGTATCTACTTCCAATGATTATGTAATTAAGGCATTGCTTGGCTCATGTTTACCTGTAGGAGAGGTTACTCCCAGATGCTGGAGACACAAGTCAGAAATTCAAGTTTCTAAATCAAACTCTGCTGTCGTCAAACTCTGTCCTCTTTGGAAAGTTCATTAGGATCTATTGGCTTGAAATTTTCATCCGTATTTGGGGTATAAAATAAATTACCTCCAAGAGTTGTGATTGGATTGAAATGGGACAGCACACATAAACTATATACTATATTGTCTAGCCTATAGCAGGTGTTTTCTAAAGTTAACCATAGTGATCTCTAGGCATGTCAAATTATCTGGTGCTACTTCAGGACCTACAATGTAGCCCACTTCTTATTTGTGAGATCAAAGATTAGAGAATTAAGTTCAAGGATAATTTACTAAAACTCTCCAGACCCTAATGAGGTTTTCATTCACTTAAATTCACCCAAGAATTCCAGTCCTTCCATGGGGTCCCCACGGGAAAAAAAAAACAAAATGTATTTATGGTCTATTAAATGCTTAAGGAAGATAGTTGCTGAATAGATTTCAGGAATCTATCTTGGCTATTTATGCACCAATCCATTCTTATTTCTTAAATTATTATCAAGAGAAAAGTTTCATAAAACAGAAAAACACCATGTTTTAAAGTAAAAAAATTTTGCATATATATTAATTTTTAGGGAAATCATTATGAAAGTGCTTTACATAAGTTTATCTGGAATGTAGATTTTCAACGTGTGAATAATGCTAACATTATTGTGGCTTTATTTTTTCCCCACAGTGTGACAAGCGGAATCCAAATGGCATTCGAGTGGCTCCAGTTCCTCTCTATAATTCTTTCCATGATGTTTATAAATTTACCAATCTGCTCACTTCTATACTTGACTCTGCAGAAACAAAAAATTAGCAGTGTTTTCTAGAACAACTTAAGCAAATTATACTGAAAGCTGCTGTGGTTATTTCAGTATTATTCGATTTTTAATTATTGAAAGTATGTCACCATTGACCACATGTAACTAACAATAAATAATATACCTTACAGAAAATCTGATATAATTTTTCAGAGTCTGTGGCACTAAGGAGTCCACAGGGCTGCCTAGGTGCTTTGTGTTTGGGGGACCAAAACTGTGTTGGTTCAAGTATTATCTATACAGTCTCTATAAGCTGTCACATTTCATGGTCATTGAAATGTTTTATGTTGGTTTAATTTC | TCTTGTCCCTTGACCCAAAACTTGGCAGTGTTCCCTTGAGTCTTCATTATGCCAAGTCTACCTACATTTGCTTTGCCCAAGAAAATGAAGGAGATGCCTCCTACCAAGTTCTGTGTAACCTGGGTCATCTGAATCTTGGAGCACTATTATTTGTACTGCAGATCTCTCTCGGGAGCTTATGAAGCCAAGATATCAGCCTCTACTTGAGCTGTCTCTGTAGACTTCAGACATTGTCTGGGAGTTGTGGTTGAAGAGAGAGACAGGCACCATTCTGTCCTGTTTTTCCTCTCTTGCTTAGATATCATTTACCTTCAGTACAGTTCCCAGCCTCTCCTTCAGCCAATCCATAGCCTCTATACAGTATAGTTCCAGGAAATCTATGGCTGAATGGTTTGAGTTTTATTAGAGTGCCTGCCTACACATGCCACGTGTACATACAGGAATAACTGTTTTCATAGACTTGATAAAGTCTCAATATCACCAAATGACCCTATCTTTGCTCTTGATATCTTTGCTCATGACACAGAAAAGGAACATTAAGTGGCAGGCCAGTGCATCACGCTCTGTTTGCAGTTCATTTAGTTCTTATACATAGGATATATTTTTACACTCTACTTGACCTTAAGAGATAAGCCAGAAAAGCACATCTGTTCTGACCCCTAATATTCCAACACCAGTTATTGTGTGCCCTTGTCACTCATCTTAATATAAGACATCTCAGCCCACAAATGGCAGTATTTTCACACCAGTGCTAGAGTTTAGAAGGGGGGAAATGAGAGAAACCAAGCCCAAATGCTTCAGTAAAAATAAATGCATTATCTAATATTATTTGCTTTCCTCTCTGAGGAAACTTAGCATTATTATTTAACTGCTTGTTTTCTTATTGTTAAACTGGAAGAGATTTGGGAGTCAGTAAAGCAGTTATAAATATCACCAGTAACACTGCTTTACACATTTGCACATGTTTAGATCATATTGCACTTTTTTGAGGATAAACAAACTTTACATCAAAGTTGGAAAAGTCTTCTTGATTATGATTTCAAAAAGTGGTTTTGGGGAAAAGCTTACATTGTATGATATTTAAATCCATTTATTAAGGTATGTTTTACTTGATTATACTAACTTAATTTAAAATAATTTTGAAGGTATGTTCCCGGACCAAATTGAGGGTTGGGCTGCTATTTCTCATGGCCCAATAACAAGATGCAGATGAACAGGGGAGGAAGAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACAGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGACCAACTCAAAATTACAAAGTTTTACAGGTGTAAGTGTGCATTCATCTGAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATCTACAACTAAGGTCTGAGTCCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTAATCTAAATGGGTCCAGGTGCTGGAGTGATTACCCTTATCTTGTCTTCTGCTAAATCACTGAAGTTTGAGGAGTTCCTTTAGACCTTCAATAAACTTGTTTGTAGAGGCCTGGAGAGTTTCTTCACAACCACAGTAAAACTTGTTTAATCCTGAATGGGTCCTGTTAAGAATTCCTTCATTATTCTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGGAAAGCCTAGGCAAAACTCTTGATAGGCTTTTGTTCATCCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGACTTTTTTAGTTTTTAATATTTAATGTAACCACTCGGTCAGTACTGAAACAGTTGTGATGGAGGCCTGCATTAGTGAAACCTGGCCTGCCACAGGTACATGATATTAACTTACATTTTCTTCCTTTGCAAGTTTTATTTAAGTGACATTTGTACAATTTTTCTGTCATGGAAATTTTACCTTCAGTATTTAATAGCAAAGCATTTAAAGGAGGGCATGATTTTACACAAAAAGATTATGTAAAGGGAGATATTTATTGGAAAGATCAAATATGGGCATTTCCTTTTTATGCATGATTTACTCTTAATTTTTGCTTCTTTGTAAATCAATAAGACACTTTAATCTGATTGTTTCTCATTCCACAGATCAAGCGACAATGAAGGCATTGCGGAAAAAATCTGTTTTGCTAACTGGCTATCTGGAATACCTGATCAAGCATAACTATGGCAAAGATAAAGCAGCAACCAAGAAACCAGTTGTGAACATAATTACTCCGTCTCATGTAGAGGAGCGGGGGTGCCAGCTAACAATAACATTTTCTGTTCCAAACAAAGATGTTTTCCAAGAACTAGAAAAAAGAGGAGTGGTTGTAAGTATGTCTTGCTTTGCTACCAGATTTTGTCTATGGGCCGCATGTTAGGGATAAAATTTGGACTCTTTGGTTTATTCATTGTTGCATGTTATTTCACATCAGTCAGTCAATTAAGGATAAATTAAGTGCCAACTAAGCCCTCAGCACTGTGCTAACTGAAAGGCATAGAGATCTGTCGTTTCTGATAAAAGAGAAGATACCACAAACTTGGCTTATAGGAATAGTTTTTTGTAACTTACTCATTCTTTTCATAACAGTTTGGGCAGAAAAAAGTTATTATTTCATCATACTCAGTCAGGACATTGTTTTCTCTAGTCTGTACTACAATTCATTTATTGGATGAATGGAATTAAAGATCATACCAATTTATTGAAGGGTTAAAAAAGAAAGTCTTATTTAGTCGCTTGATCAAATTAAGTTATTTTCAACCTTGTCACTTCTGTCAAAAAAGATATATATACACTTCTCAGGAGTGGTAACATTGCAAGGAATAATTTTTTTTTAACCCTTCAGCCTATATGACCTTCTTGGTCTCTTGAAGAGAACTAATAAATGTGAACTGAGTAATTTCAGGGAAAAAAGATAATGTATCTACTTCCAATGATTATGTAATTAAGGCATTGCTTGGCTCATGTTTACCTGTAGGAGAGGTTACTCCCAGATGCTGGAGACACAAGTCAGAAATTCAAGTTTCTAAATCAAACTCTGCTGTCGTCAAACTCTGTCCTCTTTGGAAAGTTCATTAGGATCTATTGGCTTGAAATTTTCATCCGTATTTGGGGTATAAAATAAATTACCTCCAAGAGTTGTGATTGGATTGAAATGGGACAGCACACATAAACTATATACTATATTGTCTAGCCTATAGCAGGTGTTTTCTAAAGTTAACCATAGTGATCTCTAGGCATGTCAAATTATCTGGTGCTACTTCAGGACCTACAATGTAGCCCACTTCTTATTTGTGAGATCAAAGATTAGAGAATTAAGTTCAAGGATAATTTACTAAAACTCTCCAGACCCTAATGAGGTTTTCATTCACTTAAATTCACCCAAGAATTCCAGTCCTTCCATGGGGTCCCCACGGGAAAAAAAAAACAAAATGTATTTATGGTCTATTAAATGCTTAAGGAAGATAGTTGCTGAATAGATTTCAGGAATCTATCTTGGCTATTTATGCACCAATCCATTCTTATTTCTTAAATTATTATCAAGAGAAAAGTTTCATAAAACAGAAAAACACCATGTTTTAAAGTAAAAAAATTTTGCATATATATTAATTTTTAGGGAAATCATTATGAAAGTGCTTTACATAAGTTTATCTGGAATGTAGATTTTCAACGTGTGAATAATGCTAACATTATTGTGGCTTTATTTTTTCCCCACAGTGTGACAAGCGGAATCCAAATGGCATTCGAGTGGCTCCAGTTCCTCTCTATAATTCTTTCCATGATGTTTATAAATTTACCAATCTGCTCACTTCTATACTTGACTCTGCAGAAACAAAAAATTAGCAGTGTTTTCTAGAACAACTTAAGCAAATTATACTGAAAGCTGCTGTGGTTATTTCAGTATTATTCGATTTTTAATTATTGAAAGTATGTCACCATTGACCACATGTAACTAACAATAAATAATATACCTTACAGAAAATCTGATATAATTTTTCAGAGTCTGTGGCACTAAGGAGTCCACAGGGCTGCCTAGGTGCTTTGTGTTTGGGGGACCAAAACTGTGTTGGTTCAAGTATTATCTATACAGTCTCTATAAGCTGTCACATTTCATGGTCATTGAAATGTTTTATGTTGGTTTAATTTCNNNNNNN | pathogenic | 42,913 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 144389923, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | TTGGTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATA | TTGGTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATANN | pathogenic | 42,930 |
The mutation in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) at chromosome 2, position 144390000—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | TGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAGCATTTAGTACAAGGATTGCACATAGTAGGCAGTCAGTTAATGTTAGATCATGTTATTCTTATTCATTAATACAT | TGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTAAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAGCATTTAGTACAAGGATTGCACATAGTAGGCAGTCAGTTAATGTTAGATCATGTTATTCTTATTCATTAATACATN | pathogenic | 42,934 |
Variant chromosome 2, position 144396447, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome', 'ZEB2-related_disorder'] | GTAAATGATAGAGTTTGCATATGGTCATATAATAAAACCAATCAGAGAGGGAAAGATGCCTTCAGTGATGTGCCTATTGTAGCTGAATAATGGAATACAAAATATATTTAAGGTTGATTAAAATATTAAAATTAAAGTAAAATTTAGGTATGAAAATATCTTTACTTTGTAAATGCTTAAGTAGCACTTAGTACTAAAGAAAATATCTACACTAAAAGAAAATTTTGATGTTTCAAACATTGAATTATATAACACAAGTATAAAAGCTGTTTGGATTTAGATTGGGTTGTCTTTAAGGTATCATTAAACTTTTAAAATAATAACAATGAATATCAGACAGCTAAAGAAAAAGAAAACTGTATTGGTTGGAGTAAGAACCCTGTTATTTATCAACCTTGTTGCTTCACAAAAACCCTCCCCACACTATCAGGCTGATGCTGGTCACTTGAGCTGCCTCCAGCATGTGCCCAGTGAGGAATAATAGCCGATGATGAGTACGAGTACTTCCCAAGGACAGTTTTCAGTGACAGAAAAGAGTGCCTTGTATCTAGGTAGTCAAAATATGACAGGAAGTATTCACCTTCCCTTCGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGAGGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCATCGACCTCTTGGGCTCAAGCCATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTTGAGCTACCACATCCAGCTAATTTTTAAAAAATATTTTGTAGAGTCAAGGTCTCACTATGTTGTGCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGTCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCTGCGCCTGGCTCATATTCCCTTTTCTGTCTTCCTTCTTTTTCTTTTGTGCCTCATCATCGCTTTTCCCCCAAAAAGCTTTCCCCCCAAAGTGCTAGTTTTTTTTCCTCCATATTGAAATGTTTGATACTAGACTTCCTGGTTTAGAATGAGTTGTTTTCCTATACTCCCCTATTTTTTTTGTTCCCTCGTGCCAAAATTTTGACTGAGATCCTACACTTTTTCCCCCCCGATCCAGGGCTAATAGAGCATGCCAAATTTCCAGTGGAGAAGAATTGGAGATGGGCTAGGGGTAGGGATGAGGTTCAGCTACCTTATTGTTCAGGGAGGTGGGGATGGAGCCAGGGAGGAAACACAAGTGGAGCTCAACCATAGAGCTGCAGATCTTGGATTGTGGGAAGTAATATTAAATTACATATGGTACTTCATCTTTCTTTTCAAAAATTAACCCACTATCTCTCTACTCATAGTGAAGAATTAGGCTGTTTTCTTGTCAACTCTTTGTAATTGTTCCTAATTAGTAATGCATGAATTGGAAATATACTAATTAAAATTTAGAAAGTTTTATTTCAATCTTCCAAATATAGGTGGTTTCAAGTAGCTCATCTGATCTATTACTTTTCTTTTATGACACTAATGCCTTTAGTTCTTTCAAAATGTGGCGAATTTAAAAAAAAAAGGCAAACAAAATTACCCCTAAATTATGGCTTTCTTGGTGTTTTGGATGATGAAACTAATGTATTACTGTCTGAATTTCTTATTAGATTTTTACATATATAGGTTCATCTTAAGCTTTGAAACTTAAGAATTTGAAGGTATTTTCAATAACTGGCTGTGTCATGCCATTTCATTGCCCTGGCCATCTGACTGTCCCTTTGACATAATTTCTAAATTTGGTTTACAGAATAACTGGAAAGATATTAAGACAAGCACACTCATAAAGACATGAATGATCCAATAAACAGGCAACAAAAAAGTCCTACTGAGCTCGGCAAAAGCATTATTTCTTCCTTGTTGAAGGTATCAGCATATGTTACATCTTATGTTGCACAAGTGTGCTCATTAAATATTATGAAATGTACAGCAGGACGGGAAGCTCTAACCAGTTAGGCAAAGTCACTCATACCTGTGTGTTCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAA | GTAAATGATAGAGTTTGCATATGGTCATATAATAAAACCAATCAGAGAGGGAAAGATGCCTTCAGTGATGTGCCTATTGTAGCTGAATAATGGAATACAAAATATATTTAAGGTTGATTAAAATATTAAAATTAAAGTAAAATTTAGGTATGAAAATATCTTTACTTTGTAAATGCTTAAGTAGCACTTAGTACTAAAGAAAATATCTACACTAAAAGAAAATTTTGATGTTTCAAACATTGAATTATATAACACAAGTATAAAAGCTGTTTGGATTTAGATTGGGTTGTCTTTAAGGTATCATTAAACTTTTAAAATAATAACAATGAATATCAGACAGCTAAAGAAAAAGAAAACTGTATTGGTTGGAGTAAGAACCCTGTTATTTATCAACCTTGTTGCTTCACAAAAACCCTCCCCACACTATCAGGCTGATGCTGGTCACTTGAGCTGCCTCCAGCATGTGCCCAGTGAGGAATAATAGCCGATGATGAGTACGAGTACTTCCCAAGGACAGTTTTCAGTGACAGAAAAGAGTGCCTTGTATCTAGGTAGTCAAAATATGACAGGAAGTATTCACCTTCCCTTCGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGAGGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCATCGACCTCTTGGGCTCAAGCCATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTTGAGCTACCACATCCAGCTAATTTTTAAAAAATATTTTGTAGAGTCAAGGTCTCACTATGTTGTGCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGTCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCTGCGCCTGGCTCATATTCCCTTTTCTGTCTTCCTTCTTTTTCTTTTGTGCCTCATCATCGCTTTTCCCCCAAAAAGCTTTCCCCCCAAAGTGCTAGTTTTTTTTCCTCCATATTGAAATGTTTGATACTAGACTTCCTGGTTTAGAATGAGTTGTTTTCCTATACTCCCCTATTTTTTTTGTTCCCTCGTGCCAAAATTTTGACTGAGATCCTACACTTTTTCCCCCCCGATCCAGGGCTAATAGAGCATGCCAAATTTCCAGTGGAGAAGAATTGGAGATGGGCTAGGGGTAGGGATGAGGTTCAGCTACCTTATTGTTCAGGGAGGTGGGGATGGAGCCAGGGAGGAAACACAAGTGGAGCTCAACCATAGAGCTGCAGATCTTGGATTGTGGGAAGTAATATTAAATTACATATGGTACTTCATCTTTCTTTTCAAAAATTAACCCACTATCTCTCTACTCATAGTGAAGAATTAGGCTGTTTTCTTGTCAACTCTTTGTAATTGTTCCTAATTAGTAATGCATGAATTGGAAATATACTAATTAAAATTTAGAAAGTTTTATTTCAATCTTCCAAATATAGGTGGTTTCAAGTAGCTCATCTGATCTATTACTTTTCTTTTATGACACTAATGCCTTTAGTTCTTTCAAAATGTGGCGAATTTAAAAAAAAAAGGCAAACAAAATTACCCCTAAATTATGGCTTTCTTGGTGTTTTGGATGATGAAACTAATGTATTACTGTCTGAATTTCTTATTAGATTTTTACATATATAGGTTCATCTTAAGCTTTGAAACTTAAGAATTTGAAGGTATTTTCAATAACTGGCTGTGTCATGCCATTTCATTGCCCTGGCCATCTGACTGTCCCTTTGACATAATTTCTAAATTTGGTTTACAGAATAACTGGAAAGATATTAAGACAAGCACACTCATAAAGACATGAATGATCCAATAAACAGGCAACAAAAAAGTCCTACTGAGCTCGGCAAAAGCATTATTTCTTCCTTGTTGAAGGTATCAGCATATGTTACATCTTATGTTGCACAAGTGTGCTCATTAAATATTATGAAATGTACAGCAGGACGGGAAGCTCTAACCAGTTAGGCAAAGTCACTCATACCTGTGTGTTCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAN | pathogenic | 42,939 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 144396491, impacting gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | GAGAGGGAAAGATGCCTTCAGTGATGTGCCTATTGTAGCTGAATAATGGAATACAAAATATATTTAAGGTTGATTAAAATATTAAAATTAAAGTAAAATTTAGGTATGAAAATATCTTTACTTTGTAAATGCTTAAGTAGCACTTAGTACTAAAGAAAATATCTACACTAAAAGAAAATTTTGATGTTTCAAACATTGAATTATATAACACAAGTATAAAAGCTGTTTGGATTTAGATTGGGTTGTCTTTAAGGTATCATTAAACTTTTAAAATAATAACAATGAATATCAGACAGCTAAAGAAAAAGAAAACTGTATTGGTTGGAGTAAGAACCCTGTTATTTATCAACCTTGTTGCTTCACAAAAACCCTCCCCACACTATCAGGCTGATGCTGGTCACTTGAGCTGCCTCCAGCATGTGCCCAGTGAGGAATAATAGCCGATGATGAGTACGAGTACTTCCCAAGGACAGTTTTCAGTGACAGAAAAGAGTGCCTTGTATCTAGGTAGTCAAAATATGACAGGAAGTATTCACCTTCCCTTCGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGAGGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCATCGACCTCTTGGGCTCAAGCCATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTTGAGCTACCACATCCAGCTAATTTTTAAAAAATATTTTGTAGAGTCAAGGTCTCACTATGTTGTGCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGTCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCTGCGCCTGGCTCATATTCCCTTTTCTGTCTTCCTTCTTTTTCTTTTGTGCCTCATCATCGCTTTTCCCCCAAAAAGCTTTCCCCCCAAAGTGCTAGTTTTTTTTCCTCCATATTGAAATGTTTGATACTAGACTTCCTGGTTTAGAATGAGTTGTTTTCCTATACTCCCCTATTTTTTTTGTTCCCTCGTGCCAAAATTTTGACTGAGATCCTACACTTTTTCCCCCCCGATCCAGGGCTAATAGAGCATGCCAAATTTCCAGTGGAGAAGAATTGGAGATGGGCTAGGGGTAGGGATGAGGTTCAGCTACCTTATTGTTCAGGGAGGTGGGGATGGAGCCAGGGAGGAAACACAAGTGGAGCTCAACCATAGAGCTGCAGATCTTGGATTGTGGGAAGTAATATTAAATTACATATGGTACTTCATCTTTCTTTTCAAAAATTAACCCACTATCTCTCTACTCATAGTGAAGAATTAGGCTGTTTTCTTGTCAACTCTTTGTAATTGTTCCTAATTAGTAATGCATGAATTGGAAATATACTAATTAAAATTTAGAAAGTTTTATTTCAATCTTCCAAATATAGGTGGTTTCAAGTAGCTCATCTGATCTATTACTTTTCTTTTATGACACTAATGCCTTTAGTTCTTTCAAAATGTGGCGAATTTAAAAAAAAAAGGCAAACAAAATTACCCCTAAATTATGGCTTTCTTGGTGTTTTGGATGATGAAACTAATGTATTACTGTCTGAATTTCTTATTAGATTTTTACATATATAGGTTCATCTTAAGCTTTGAAACTTAAGAATTTGAAGGTATTTTCAATAACTGGCTGTGTCATGCCATTTCATTGCCCTGGCCATCTGACTGTCCCTTTGACATAATTTCTAAATTTGGTTTACAGAATAACTGGAAAGATATTAAGACAAGCACACTCATAAAGACATGAATGATCCAATAAACAGGCAACAAAAAAGTCCTACTGAGCTCGGCAAAAGCATTATTTCTTCCTTGTTGAAGGTATCAGCATATGTTACATCTTATGTTGCACAAGTGTGCTCATTAAATATTATGAAATGTACAGCAGGACGGGAAGCTCTAACCAGTTAGGCAAAGTCACTCATACCTGTGTGTTCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAAC | GAGAGGGAAAGATGCCTTCAGTGATGTGCCTATTGTAGCTGAATAATGGAATACAAAATATATTTAAGGTTGATTAAAATATTAAAATTAAAGTAAAATTTAGGTATGAAAATATCTTTACTTTGTAAATGCTTAAGTAGCACTTAGTACTAAAGAAAATATCTACACTAAAAGAAAATTTTGATGTTTCAAACATTGAATTATATAACACAAGTATAAAAGCTGTTTGGATTTAGATTGGGTTGTCTTTAAGGTATCATTAAACTTTTAAAATAATAACAATGAATATCAGACAGCTAAAGAAAAAGAAAACTGTATTGGTTGGAGTAAGAACCCTGTTATTTATCAACCTTGTTGCTTCACAAAAACCCTCCCCACACTATCAGGCTGATGCTGGTCACTTGAGCTGCCTCCAGCATGTGCCCAGTGAGGAATAATAGCCGATGATGAGTACGAGTACTTCCCAAGGACAGTTTTCAGTGACAGAAAAGAGTGCCTTGTATCTAGGTAGTCAAAATATGACAGGAAGTATTCACCTTCCCTTCGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGAGGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCATCGACCTCTTGGGCTCAAGCCATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTTGAGCTACCACATCCAGCTAATTTTTAAAAAATATTTTGTAGAGTCAAGGTCTCACTATGTTGTGCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGTCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCTGCGCCTGGCTCATATTCCCTTTTCTGTCTTCCTTCTTTTTCTTTTGTGCCTCATCATCGCTTTTCCCCCAAAAAGCTTTCCCCCCAAAGTGCTAGTTTTTTTTCCTCCATATTGAAATGTTTGATACTAGACTTCCTGGTTTAGAATGAGTTGTTTTCCTATACTCCCCTATTTTTTTTGTTCCCTCGTGCCAAAATTTTGACTGAGATCCTACACTTTTTCCCCCCCGATCCAGGGCTAATAGAGCATGCCAAATTTCCAGTGGAGAAGAATTGGAGATGGGCTAGGGGTAGGGATGAGGTTCAGCTACCTTATTGTTCAGGGAGGTGGGGATGGAGCCAGGGAGGAAACACAAGTGGAGCTCAACCATAGAGCTGCAGATCTTGGATTGTGGGAAGTAATATTAAATTACATATGGTACTTCATCTTTCTTTTCAAAAATTAACCCACTATCTCTCTACTCATAGTGAAGAATTAGGCTGTTTTCTTGTCAACTCTTTGTAATTGTTCCTAATTAGTAATGCATGAATTGGAAATATACTAATTAAAATTTAGAAAGTTTTATTTCAATCTTCCAAATATAGGTGGTTTCAAGTAGCTCATCTGATCTATTACTTTTCTTTTATGACACTAATGCCTTTAGTTCTTTCAAAATGTGGCGAATTTAAAAAAAAAAGGCAAACAAAATTACCCCTAAATTATGGCTTTCTTGGTGTTTTGGATGATGAAACTAATGTATTACTGTCTGAATTTCTTATTAGATTTTTACATATATAGGTTCATCTTAAGCTTTGAAACTTAAGAATTTGAAGGTATTTTCAATAACTGGCTGTGTCATGCCATTTCATTGCCCTGGCCATCTGACTGTCCCTTTGACATAATTTCTAAATTTGGTTTACAGAATAACTGGAAAGATATTAAGACAAGCACACTCATAAAGACATGAATGATCCAATAAACAGGCAACAAAAAAGTCCTACTGAGCTCGGCAAAAGCATTATTTCTTCCTTGTTGAAGGTATCAGCATATGTTACATCTTATGTTGCACAAGTGTGCTCATTAAATATTATGAAATGTACAGCAGGACGGGAAGCTCTAACCAGTTAGGCAAAGTCACTCATACCTGTGTGTTCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACNN | pathogenic | 42,940 |
Does the variant impacting ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) on chromosome 2, position 144398330, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Mowat-Wilson_syndrome'] | AGCATTATTTCTTCCTTGTTGAAGGTATCAGCATATGTTACATCTTATGTTGCACAAGTGTGCTCATTAAATATTATGAAATGTACAGCAGGACGGGAAGCTCTAACCAGTTAGGCAAAGTCACTCATACCTGTGTGTTCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGG | AGCATTATTTCTTCCTTGTTGAAGGTATCAGCATATGTTACATCTTATGTTGCACAAGTGTGCTCATTAAATATTATGAAATGTACAGCAGGACGGGAAGCTCTAACCAGTTAGGCAAAGTCACTCATACCTGTGTGTTCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGN | pathogenic | 42,949 |
Chromosome 2, position 144398468, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | TCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCC | TCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCN | pathogenic | 42,954 |
A mutation at chromosome position 144398469 on chromosome 2 in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | CGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCC | CGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCN | pathogenic | 42,955 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 144398685 in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | CTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTA | CTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTAN | pathogenic | 42,964 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 144398829, in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | AATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAA | AATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGA | pathogenic | 42,968 |
The chromosome 2, position 144398981 genetic variant in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | TTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCT | TTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCACGGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCT | benign | 42,976 |
A genetic variant on chromosome 2, position 144399006, affects the gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | TTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGA | TTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAN | pathogenic | 42,980 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 144399006, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | TTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGA | TTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGANNNN | pathogenic | 42,981 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 144399760, in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Mowat-Wilson_syndrome'] | CTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAA | CTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAA | pathogenic | 43,013 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 144399799, in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Mowat-Wilson_syndrome'] | CTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAA | CTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAAN | pathogenic | 43,015 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 144400134, in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | TTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAACAAAAAAACCTTGACTATAAATATTTCATTACATGATGAGCATGTTTAAATATCCTATTCATTGTGCTAGTAGCAAATATAAGCCCAGTTTTTCCTGAGGTGTCGCCTATCAGATTTGATTCATTATCAAACGTAAGAGACAACATCTTGGGTTATAGCTGCTTGAGCAGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAA | TTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAACAAAAAAACCTTGACTATAAATATTTCATTACATGATGAGCATGTTTAAATATCCTATTCATTGTGCTAGTAGCAAATATAAGCCCAGTTTTTCCTGAGGTGTCGCCTATCAGATTTGATTCATTATCAAACGTAAGAGACAACATCTTGGGTTATAGCTGCTTGAGCAGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAN | pathogenic | 43,023 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 144401238, affecting gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | TTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAACAAAAAAACCTTGACTATAAATATTTCATTACATGATGAGCATGTTTAAATATCCTATTCATTGTGCTAGTAGCAAATATAAGCCCAGTTTTTCCTGAGGTGTCGCCTATCAGATTTGATTCATTATCAAACGTAAGAGACAACATCTTGGGTTATAGCTGCTTGAGCAGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGAG | TTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAACAAAAAAACCTTGACTATAAATATTTCATTACATGATGAGCATGTTTAAATATCCTATTCATTGTGCTAGTAGCAAATATAAGCCCAGTTTTTCCTGAGGTGTCGCCTATCAGATTTGATTCATTATCAAACGTAAGAGACAACATCTTGGGTTATAGCTGCTTGAGCAGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGA | pathogenic | 43,033 |
Variant on chromosome 2, at position 144401256, affecting ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | TTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAACAAAAAAACCTTGACTATAAATATTTCATTACATGATGAGCATGTTTAAATATCCTATTCATTGTGCTAGTAGCAAATATAAGCCCAGTTTTTCCTGAGGTGTCGCCTATCAGATTTGATTCATTATCAAACGTAAGAGACAACATCTTGGGTTATAGCTGCTTGAGCAGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGAGTAATTTTAACATTTAGCT | TTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAACAAAAAAACCTTGACTATAAATATTTCATTACATGATGAGCATGTTTAAATATCCTATTCATTGTGCTAGTAGCAAATATAAGCCCAGTTTTTCCTGAGGTGTCGCCTATCAGATTTGATTCATTATCAAACGTAAGAGACAACATCTTGGGTTATAGCTGCTTGAGCAGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGAGTAATTTTAACATTTAGCTNN | pathogenic | 43,034 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 144404063, impacting ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | AGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGAGTAATTTTAACATTTAGCTACAAATATGTATATTAAGGGATCATTTTTAATGTACATCCAACGTTTTAGTACTAATCCAATTTATTTTATATATTATATATACACAGATAATATATGCCTTTTTGATTTTCCTTAAAACACTTAATCAGATTTCATAAACTAGTAGCAGCTTATAAAAATACTCTAAGTAATTGAAGGTGTTATATGAAAAATGAAAGAAATACACACTTCTTTTTCTATGACTTAGATCCTATATGAAAAGAAAATTTCTAAGTAAAGCGAGGTGAAAAATGGAATTAAAATTGCTGAGATGTTTAATAATGTATAATTAAAATGCTACAATTTCATTCACTTTTTGTGGAACATAAAAATGAAACTAAAGTCAAGTTAAAGTGCAAATAAAATTTCTAAATTAGAAATTAACACACTCATTCGATCGTGAACATAAGACTATTAAATCATATTAGAAGAGACCATCAAAAAATCATTTAGACCTCAATTAAAGCTATTACCATTAAAAGATCTGCATCTTCAAAATGCCATGAAAAATTAATAATGATTGCCAATCAAAGCAATATCGTTTCTCTAAGGGGTTATTATAGAAAGAAATCACTTAAAACCATCCCCCCACCTGATCTGTCCCTGGCTTGTGTGTCACCATATGCCGCTCGAGCTGGGTGCGGTAGGCAAACGTGTAGCTACAGAGAGGGCAGGAAAAGTTCTCTTCATTCTTCTCGTGGCGGTACTTGATGTGCTCCTTCAGTGATGTCAAGCGCTTGTAGCCCCGGTCGCAGTAGGGGCAGGTCAGCAGTTGGGCAAAAGCATCTGGAGTTCCAGGTGGCAGGTCTGTAGCCGAGAGACAGAGAGAGAGAGAAGCGGGCCAAAAGGTCAGTAAATCAATGGCAGCTAATGGGCTGACTGCCCGGGATGGTATGACAGGAATCACTGCAATCTGCTCCACAGAGTGCCATCATTGCACCCGGCCCCCTCGCACACCAGTCCCCTCGCATGCCCAGGACAGACTTGTCGGAATCAGCTCACACTGTGCTCAAAAATTAATTAATTACTTCAGGTTTTTTTTTTTTGGGGGGGTGGGGGGGACTTAAACAGCTGATAAATGAGGAAATTCTCTTTAGGTGACTGACAGTTCCTATGAAACCTGTAGCCACAGATTACTCAGGAACTCACAGTGTGAAGGGGCGTTTCAGGTGTCGGTGGAGAAGAACAAAAGGTGAGGGAGTGTCGGTCTCAACTTTTTTTTCCTCAAAAGTAAAATATTTCAGAAAGATAGGAATACATTTAGATATTTTTATCTCTTAGAAATGGGCTCTAATTGTTCTTGTTCTTTATTGGATGTACAAATGACACAAATTTGCTGACAAAAAAATTTCACAATACCCTAAAATTACAGTTCTAATCTTTGCTCATGAAATTCCATGCCTCTGCAGCTGTTCTTCAAATTTTAAGGTAAACACCCAGGCATGTAGTGCATTTGTAATTGTAACAGCTGCAGAGGTCAGTGCAGTGGCTAAAAATGATTTACAGCCTCACCATTTTCTTCTTGCCCATTGGCCTCTGGCGTGCCAAGGCGAGACAGCTCCTCAGGGGCTTCTGGGTAAATAATGGCTGTGTCACTGCGCTGAAGGTACTCCTCGATGCTGACTGCATGACCATCGCGTTCCTCCAGTTTTCTTTTGGCAAAGTATTCCTCAAAATCTGATGTGCAATTTGCATTCTTCACTGAAATCATAAAAGGAGAAGAAATGTTGTTTCCGGGCCTTCTTCCTAGGATCCCAAGTCCATCTCCATCATAGCCAGTGAGAAATGCTGACTTGCAATAGACTACAAAACCTAGTTTATTTGTAAGAAGTGTTGAAGATGACCGATTATTGACTGAATGCTTATTCTTGCAATATATGCAAGAAGGCGGGCACTTTCCTTCAAGTTAAATAAGCACATTTTATTTTATTTTTTCTTCCTGGAATATTAGTCTGTATATACAAAGAATGAAAGAAATTTAAAATGTTTTTCATAAATTTTTTTTAAAAAGCCAACAACTGCATTCTAAGATCCATAAACATTAAAGATAATATAAGATTAAGCCTATTTTAATAGTCTATCTGAAATTTCATTTTCTTCTAAGAAAGGTATATTTAATTTTTCATTGTCCACTAGACTGAGCGTCCCTAACCACAGATACATCCTGTTGCTAAATATAAGTTTTTAACCCTCCACCCTCTGAATGTCACAGACAGCCAGGACTACATAGTCTGAGACAGATGCAAAAGGAAAGATATTCCTAGACAGATAATAATGCAACTTTGTTAAAAAAAAAAAAGCACCAGAATGTGGCATTTTATCTTTCCCTATAATTTTAATCTTTAGTTCCGTATTTTAAAGCTGCTGAAAATAAAATTAAGCTCACAGCTGATAGAAATAAAATAAAAAGTAACAGAGGGAGTTAAGAAACTGGTGTGTGATTTTGATGTGACTTTAACTTTTGTAATTATGACTCTATTCCTGTGAAATGAATAACAGTTGTAACTCAATTTTAGCAACTTGTGTCATAAGATTTTGTATATTTGAAACCTCTAGATGTGTTTCTGAAATAAGATGTGGCTTAGCTATCATAAATAATATTTTTATGCTAACAAAGTTGGGAGAGTAGCTGTTATATTATTCTTTATCCTAAGTAGGTGAAAAAAGTGCTTTGCTGGTACAATTAATGGTGGAATCCTATTATCATAGTTTTTGAAAGCAGTTAACCTTGGTGCCACGAGATTCTTCACCTTGTCTTCTCTACCATAAACAATATTATAGTATTTG | AGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGAGTAATTTTAACATTTAGCTACAAATATGTATATTAAGGGATCATTTTTAATGTACATCCAACGTTTTAGTACTAATCCAATTTATTTTATATATTATATATACACAGATAATATATGCCTTTTTGATTTTCCTTAAAACACTTAATCAGATTTCATAAACTAGTAGCAGCTTATAAAAATACTCTAAGTAATTGAAGGTGTTATATGAAAAATGAAAGAAATACACACTTCTTTTTCTATGACTTAGATCCTATATGAAAAGAAAATTTCTAAGTAAAGCGAGGTGAAAAATGGAATTAAAATTGCTGAGATGTTTAATAATGTATAATTAAAATGCTACAATTTCATTCACTTTTTGTGGAACATAAAAATGAAACTAAAGTCAAGTTAAAGTGCAAATAAAATTTCTAAATTAGAAATTAACACACTCATTCGATCGTGAACATAAGACTATTAAATCATATTAGAAGAGACCATCAAAAAATCATTTAGACCTCAATTAAAGCTATTACCATTAAAAGATCTGCATCTTCAAAATGCCATGAAAAATTAATAATGATTGCCAATCAAAGCAATATCGTTTCTCTAAGGGGTTATTATAGAAAGAAATCACTTAAAACCATCCCCCCACCTGATCTGTCCCTGGCTTGTGTGTCACCATATGCCGCTCGAGCTGGGTGCGGTAGGCAAACGTGTAGCTACAGAGAGGGCAGGAAAAGTTCTCTTCATTCTTCTCGTGGCGGTACTTGATGTGCTCCTTCAGTGATGTCAAGCGCTTGGGGGCAGGTCAGCAGTTGGGCAAAAGCATCTGGAGTTCCAGGTGGCAGGTCTGTAGCCGAGAGACAGAGAGAGAGAGAAGCGGGCCAAAAGGTCAGTAAATCAATGGCAGCTAATGGGCTGACTGCCCGGGATGGTATGACAGGAATCACTGCAATCTGCTCCACAGAGTGCCATCATTGCACCCGGCCCCCTCGCACACCAGTCCCCTCGCATGCCCAGGACAGACTTGTCGGAATCAGCTCACACTGTGCTCAAAAATTAATTAATTACTTCAGGTTTTTTTTTTTTGGGGGGGTGGGGGGGACTTAAACAGCTGATAAATGAGGAAATTCTCTTTAGGTGACTGACAGTTCCTATGAAACCTGTAGCCACAGATTACTCAGGAACTCACAGTGTGAAGGGGCGTTTCAGGTGTCGGTGGAGAAGAACAAAAGGTGAGGGAGTGTCGGTCTCAACTTTTTTTTCCTCAAAAGTAAAATATTTCAGAAAGATAGGAATACATTTAGATATTTTTATCTCTTAGAAATGGGCTCTAATTGTTCTTGTTCTTTATTGGATGTACAAATGACACAAATTTGCTGACAAAAAAATTTCACAATACCCTAAAATTACAGTTCTAATCTTTGCTCATGAAATTCCATGCCTCTGCAGCTGTTCTTCAAATTTTAAGGTAAACACCCAGGCATGTAGTGCATTTGTAATTGTAACAGCTGCAGAGGTCAGTGCAGTGGCTAAAAATGATTTACAGCCTCACCATTTTCTTCTTGCCCATTGGCCTCTGGCGTGCCAAGGCGAGACAGCTCCTCAGGGGCTTCTGGGTAAATAATGGCTGTGTCACTGCGCTGAAGGTACTCCTCGATGCTGACTGCATGACCATCGCGTTCCTCCAGTTTTCTTTTGGCAAAGTATTCCTCAAAATCTGATGTGCAATTTGCATTCTTCACTGAAATCATAAAAGGAGAAGAAATGTTGTTTCCGGGCCTTCTTCCTAGGATCCCAAGTCCATCTCCATCATAGCCAGTGAGAAATGCTGACTTGCAATAGACTACAAAACCTAGTTTATTTGTAAGAAGTGTTGAAGATGACCGATTATTGACTGAATGCTTATTCTTGCAATATATGCAAGAAGGCGGGCACTTTCCTTCAAGTTAAATAAGCACATTTTATTTTATTTTTTCTTCCTGGAATATTAGTCTGTATATACAAAGAATGAAAGAAATTTAAAATGTTTTTCATAAATTTTTTTTAAAAAGCCAACAACTGCATTCTAAGATCCATAAACATTAAAGATAATATAAGATTAAGCCTATTTTAATAGTCTATCTGAAATTTCATTTTCTTCTAAGAAAGGTATATTTAATTTTTCATTGTCCACTAGACTGAGCGTCCCTAACCACAGATACATCCTGTTGCTAAATATAAGTTTTTAACCCTCCACCCTCTGAATGTCACAGACAGCCAGGACTACATAGTCTGAGACAGATGCAAAAGGAAAGATATTCCTAGACAGATAATAATGCAACTTTGTTAAAAAAAAAAAAGCACCAGAATGTGGCATTTTATCTTTCCCTATAATTTTAATCTTTAGTTCCGTATTTTAAAGCTGCTGAAAATAAAATTAAGCTCACAGCTGATAGAAATAAAATAAAAAGTAACAGAGGGAGTTAAGAAACTGGTGTGTGATTTTGATGTGACTTTAACTTTTGTAATTATGACTCTATTCCTGTGAAATGAATAACAGTTGTAACTCAATTTTAGCAACTTGTGTCATAAGATTTTGTATATTTGAAACCTCTAGATGTGTTTCTGAAATAAGATGTGGCTTAGCTATCATAAATAATATTTTTATGCTAACAAAGTTGGGAGAGTAGCTGTTATATTATTCTTTATCCTAAGTAGGTGAAAAAAGTGCTTTGCTGGTACAATTAATGGTGGAATCCTATTATCATAGTTTTTGAAAGCAGTTAACCTTGGTGCCACGAGATTCTTCACCTTGTCTTCTCTACCATAAACAATATTATAGTATTTGNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 43,052 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 144404147 in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | GGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGAGTAATTTTAACATTTAGCTACAAATATGTATATTAAGGGATCATTTTTAATGTACATCCAACGTTTTAGTACTAATCCAATTTATTTTATATATTATATATACACAGATAATATATGCCTTTTTGATTTTCCTTAAAACACTTAATCAGATTTCATAAACTAGTAGCAGCTTATAAAAATACTCTAAGTAATTGAAGGTGTTATATGAAAAATGAAAGAAATACACACTTCTTTTTCTATGACTTAGATCCTATATGAAAAGAAAATTTCTAAGTAAAGCGAGGTGAAAAATGGAATTAAAATTGCTGAGATGTTTAATAATGTATAATTAAAATGCTACAATTTCATTCACTTTTTGTGGAACATAAAAATGAAACTAAAGTCAAGTTAAAGTGCAAATAAAATTTCTAAATTAGAAATTAACACACTCATTCGATCGTGAACATAAGACTATTAAATCATATTAGAAGAGACCATCAAAAAATCATTTAGACCTCAATTAAAGCTATTACCATTAAAAGATCTGCATCTTCAAAATGCCATGAAAAATTAATAATGATTGCCAATCAAAGCAATATCGTTTCTCTAAGGGGTTATTATAGAAAGAAATCACTTAAAACCATCCCCCCACCTGATCTGTCCCTGGCTTGTGTGTCACCATATGCCGCTCGAGCTGGGTGCGGTAGGCAAACGTGTAGCTACAGAGAGGGCAGGAAAAGTTCTCTTCATTCTTCTCGTGGCGGTACTTGATGTGCTCCTTCAGTGATGTCAAGCGCTTGTAGCCCCGGTCGCAGTAGGGGCAGGTCAGCAGTTGGGCAAAAGCATCTGGAGTTCCAGGTGGCAGGTCTGTAGCCGAGAGACAGAGAGAGAGAGAAGCGGGCCAAAAGGTCAGTAAATCAATGGCAGCTAATGGGCTGACTGCCCGGGATGGTATGACAGGAATCACTGCAATCTGCTCCACAGAGTGCCATCATTGCACCCGGCCCCCTCGCACACCAGTCCCCTCGCATGCCCAGGACAGACTTGTCGGAATCAGCTCACACTGTGCTCAAAAATTAATTAATTACTTCAGGTTTTTTTTTTTTGGGGGGGTGGGGGGGACTTAAACAGCTGATAAATGAGGAAATTCTCTTTAGGTGACTGACAGTTCCTATGAAACCTGTAGCCACAGATTACTCAGGAACTCACAGTGTGAAGGGGCGTTTCAGGTGTCGGTGGAGAAGAACAAAAGGTGAGGGAGTGTCGGTCTCAACTTTTTTTTCCTCAAAAGTAAAATATTTCAGAAAGATAGGAATACATTTAGATATTTTTATCTCTTAGAAATGGGCTCTAATTGTTCTTGTTCTTTATTGGATGTACAAATGACACAAATTTGCTGACAAAAAAATTTCACAATACCCTAAAATTACAGTTCTAATCTTTGCTCATGAAATTCCATGCCTCTGCAGCTGTTCTTCAAATTTTAAGGTAAACACCCAGGCATGTAGTGCATTTGTAATTGTAACAGCTGCAGAGGTCAGTGCAGTGGCTAAAAATGATTTACAGCCTCACCATTTTCTTCTTGCCCATTGGCCTCTGGCGTGCCAAGGCGAGACAGCTCCTCAGGGGCTTCTGGGTAAATAATGGCTGTGTCACTGCGCTGAAGGTACTCCTCGATGCTGACTGCATGACCATCGCGTTCCTCCAGTTTTCTTTTGGCAAAGTATTCCTCAAAATCTGATGTGCAATTTGCATTCTTCACTGAAATCATAAAAGGAGAAGAAATGTTGTTTCCGGGCCTTCTTCCTAGGATCCCAAGTCCATCTCCATCATAGCCAGTGAGAAATGCTGACTTGCAATAGACTACAAAACCTAGTTTATTTGTAAGAAGTGTTGAAGATGACCGATTATTGACTGAATGCTTATTCTTGCAATATATGCAAGAAGGCGGGCACTTTCCTTCAAGTTAAATAAGCACATTTTATTTTATTTTTTCTTCCTGGAATATTAGTCTGTATATACAAAGAATGAAAGAAATTTAAAATGTTTTTCATAAATTTTTTTTAAAAAGCCAACAACTGCATTCTAAGATCCATAAACATTAAAGATAATATAAGATTAAGCCTATTTTAATAGTCTATCTGAAATTTCATTTTCTTCTAAGAAAGGTATATTTAATTTTTCATTGTCCACTAGACTGAGCGTCCCTAACCACAGATACATCCTGTTGCTAAATATAAGTTTTTAACCCTCCACCCTCTGAATGTCACAGACAGCCAGGACTACATAGTCTGAGACAGATGCAAAAGGAAAGATATTCCTAGACAGATAATAATGCAACTTTGTTAAAAAAAAAAAAGCACCAGAATGTGGCATTTTATCTTTCCCTATAATTTTAATCTTTAGTTCCGTATTTTAAAGCTGCTGAAAATAAAATTAAGCTCACAGCTGATAGAAATAAAATAAAAAGTAACAGAGGGAGTTAAGAAACTGGTGTGTGATTTTGATGTGACTTTAACTTTTGTAATTATGACTCTATTCCTGTGAAATGAATAACAGTTGTAACTCAATTTTAGCAACTTGTGTCATAAGATTTTGTATATTTGAAACCTCTAGATGTGTTTCTGAAATAAGATGTGGCTTAGCTATCATAAATAATATTTTTATGCTAACAAAGTTGGGAGAGTAGCTGTTATATTATTCTTTATCCTAAGTAGGTGAAAAAAGTGCTTTGCTGGTACAATTAATGGTGGAATCCTATTATCATAGTTTTTGAAAGCAGTTAACCTTGGTGCCACGAGATTCTTCACCTTGTCTTCTCTACCATAAACAATATTATAGTATTTGACATACTAATTCTCTTTGGCAACTGTGGCAGGGTGATGCGCAAGCAAGCTAGGCAATTTTTTTTTTTTGCTTTCATGATTATGA | GGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGAGTAATTTTAACATTTAGCTACAAATATGTATATTAAGGGATCATTTTTAATGTACATCCAACGTTTTAGTACTAATCCAATTTATTTTATATATTATATATACACAGATAATATATGCCTTTTTGATTTTCCTTAAAACACTTAATCAGATTTCATAAACTAGTAGCAGCTTATAAAAATACTCTAAGTAATTGAAGGTGTTATATGAAAAATGAAAGAAATACACACTTCTTTTTCTATGACTTAGATCCTATATGAAAAGAAAATTTCTAAGTAAAGCGAGGTGAAAAATGGAATTAAAATTGCTGAGATGTTTAATAATGTATAATTAAAATGCTACAATTTCATTCACTTTTTGTGGAACATAAAAATGAAACTAAAGTCAAGTTAAAGTGCAAATAAAATTTCTAAATTAGAAATTAACACACTCATTCGATCGTGAACATAAGACTATTAAATCATATTAGAAGAGACCATCAAAAAATCATTTAGACCTCAATTAAAGCTATTACCATTAAAAGATCTGCATCTTCAAAATGCCATGAAAAATTAATAATGATTGCCAATCAAAGCAATATCGTTTCTCTAAGGGGTTATTATAGAAAGAAATCACTTAAAACCATCCCCCCACCTGATCTGTCCCTGGCTTGTGTGTCACCATATGCCGCTCGAGCTGGGTGCGGTAGGCAAACGTGTAGCTACAGAGAGGGCAGGAAAAGTTCTCTTCATTCTTCTCGTGGCGGTACTTGATGTGCTCCTTCAGTGATGTCAAGCGCTTGTAGCCCCGGTCGCAGTAGGGGCAGGTCAGCAGTTGGGCAAAAGCATCTGGAGTTCCAGGTGGCAGGTCTGTAGCCGAGAGACAGACAGAGAGAGAGAAGCGGGCCAAAAGGTCAGTAAATCAATGGCAGCTAATGGGCTGACTGCCCGGGATGGTATGACAGGAATCACTGCAATCTGCTCCACAGAGTGCCATCATTGCACCCGGCCCCCTCGCACACCAGTCCCCTCGCATGCCCAGGACAGACTTGTCGGAATCAGCTCACACTGTGCTCAAAAATTAATTAATTACTTCAGGTTTTTTTTTTTTGGGGGGGTGGGGGGGACTTAAACAGCTGATAAATGAGGAAATTCTCTTTAGGTGACTGACAGTTCCTATGAAACCTGTAGCCACAGATTACTCAGGAACTCACAGTGTGAAGGGGCGTTTCAGGTGTCGGTGGAGAAGAACAAAAGGTGAGGGAGTGTCGGTCTCAACTTTTTTTTCCTCAAAAGTAAAATATTTCAGAAAGATAGGAATACATTTAGATATTTTTATCTCTTAGAAATGGGCTCTAATTGTTCTTGTTCTTTATTGGATGTACAAATGACACAAATTTGCTGACAAAAAAATTTCACAATACCCTAAAATTACAGTTCTAATCTTTGCTCATGAAATTCCATGCCTCTGCAGCTGTTCTTCAAATTTTAAGGTAAACACCCAGGCATGTAGTGCATTTGTAATTGTAACAGCTGCAGAGGTCAGTGCAGTGGCTAAAAATGATTTACAGCCTCACCATTTTCTTCTTGCCCATTGGCCTCTGGCGTGCCAAGGCGAGACAGCTCCTCAGGGGCTTCTGGGTAAATAATGGCTGTGTCACTGCGCTGAAGGTACTCCTCGATGCTGACTGCATGACCATCGCGTTCCTCCAGTTTTCTTTTGGCAAAGTATTCCTCAAAATCTGATGTGCAATTTGCATTCTTCACTGAAATCATAAAAGGAGAAGAAATGTTGTTTCCGGGCCTTCTTCCTAGGATCCCAAGTCCATCTCCATCATAGCCAGTGAGAAATGCTGACTTGCAATAGACTACAAAACCTAGTTTATTTGTAAGAAGTGTTGAAGATGACCGATTATTGACTGAATGCTTATTCTTGCAATATATGCAAGAAGGCGGGCACTTTCCTTCAAGTTAAATAAGCACATTTTATTTTATTTTTTCTTCCTGGAATATTAGTCTGTATATACAAAGAATGAAAGAAATTTAAAATGTTTTTCATAAATTTTTTTTAAAAAGCCAACAACTGCATTCTAAGATCCATAAACATTAAAGATAATATAAGATTAAGCCTATTTTAATAGTCTATCTGAAATTTCATTTTCTTCTAAGAAAGGTATATTTAATTTTTCATTGTCCACTAGACTGAGCGTCCCTAACCACAGATACATCCTGTTGCTAAATATAAGTTTTTAACCCTCCACCCTCTGAATGTCACAGACAGCCAGGACTACATAGTCTGAGACAGATGCAAAAGGAAAGATATTCCTAGACAGATAATAATGCAACTTTGTTAAAAAAAAAAAAGCACCAGAATGTGGCATTTTATCTTTCCCTATAATTTTAATCTTTAGTTCCGTATTTTAAAGCTGCTGAAAATAAAATTAAGCTCACAGCTGATAGAAATAAAATAAAAAGTAACAGAGGGAGTTAAGAAACTGGTGTGTGATTTTGATGTGACTTTAACTTTTGTAATTATGACTCTATTCCTGTGAAATGAATAACAGTTGTAACTCAATTTTAGCAACTTGTGTCATAAGATTTTGTATATTTGAAACCTCTAGATGTGTTTCTGAAATAAGATGTGGCTTAGCTATCATAAATAATATTTTTATGCTAACAAAGTTGGGAGAGTAGCTGTTATATTATTCTTTATCCTAAGTAGGTGAAAAAAGTGCTTTGCTGGTACAATTAATGGTGGAATCCTATTATCATAGTTTTTGAAAGCAGTTAACCTTGGTGCCACGAGATTCTTCACCTTGTCTTCTCTACCATAAACAATATTATAGTATTTGACATACTAATTCTCTTTGGCAACTGTGGCAGGGTGATGCGCAAGCAAGCTAGGCAATTTTTTTTTTTTGCTTTCATGATTAT | benign | 43,057 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 144429810, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome'] | GCCAAATGAGATTAGGGATTTACATTTTATTTAATTATTGTGACTCCAGAATGCTGGTTTATTTACCATAAAGGTAAGAGCAAAGAACAGCCTGTTCACTTGTATCACAGGCACCATTAACTACAGGTGATAACAGGGTCTGCAATGCATTCATATGGATTACTGTATATTAAAACGTTTAGAATTATGATCCATGACCAACACAAAAAGCTGCCACAATCACAAACTACTACAGCTTGACATTGCTGTTTGGCTGTTTTTCAACTATTGATATTAAATTTTTTAAATTAAACTTTTTTAAAAGAGGTTTGGGGCTGTACATTTGTTACATTGTTATTAATTATTCTTCTAAGGGTGGAAATTCTAGTAATTGGTCCTTACCCTTGATTTCTAGATATTAAAATTTAAAGCATCAGAACATTCATTCTTATAGCCCTGCATATCTAGTTCATTAACAAATATGAATAGCTAACACCAGCTCATTTAAATAGTATGTCTTACATGAGTTCTCGCCACACTCTGTTTCTGTCACACTGCTCCCAAGAATCATTGGCTCTTATTATACATGTAAATGGCTATCATAAAAATAAAAATTTCATTTAAGATTGTTAATGACTTCTGCAGCAGTCAGACTTCCTTTAATGATCATCCTCTGCCCCTAATTAAACGTATTTATCTTTCAAGCATCTTTGGCTGAGTTCTCCCTCATAGTTGAAAATCTAAAACCTTAAGGCTTAATGGATATAACGATAAATGTTTATGTGTGGGATTGCTGAGATTCGAGAAACCTTCACCGAAAGCAAAATTGGAAACGGAAAGAGTAGAAAACTTGGCACAGTATGTTAGGAAAACGAAAAACAAATACACTGTACTCAAATTGCCATCAGTCTTTTTTCTTTTTCTTTCATCTCACATTTAATTTTCTTTCGTAGTGGAAGTGCTTTTATTATCCTCCTTCCAGTATACCAAACAATTATTCTGCCTATGTTTGATGGTTTATAGTCTGCGACATCACAACAGCATATAGGTAGACTCCTTCCCAGCCACTTCACCTATTTATAAAAATGCTTTTGTTGCTTATGTTGTCAAAGAAAAAACAAGGTGGGGTAAACAATGATAACTCTCAGTGGGTCCTGGGAATAGAGATGAAGGTGACATGAGGTCTGAATTAGAGAGGTCATTTAAACAAATTTTCCAGGCCACTTTACCATGTAAAGATGAGCAGAGAAAGTTCACAGGAATAAGATTTCTTGTATTTTGTTAAACATTTCATACCTTAGCGATTCTCCGTCATAAGTGAATTTTAGACCAAGACATTTCCCGTTTGCACAGTGTTGTCGGAAGTTTTAGTTTGAATATAATTTACCTTAGTTTTATTATAGTTGGCCTGGGACCATTTTTACTTCCCTTGAGAGTCCCACCAAACAGCAGGAATCATTATCAAGTACTTAGCTGATAAATAATAAGAAAGCTACCTGACCAGGTAAAAGTGTGAAATCACATTCACACTTAACAAAAGGGAATCATTAAACGATTGAATTCCAATAGGAGGTGTCAGACAGACACTGAAGCTACATTAAACTGACAGTTATTTGGTTTGAAATGCTACATAATTTCCACACAAAATATTTTTATATACATATATATGTTGTGAGTTTTTACATTTGCTTCCATTTCCTATCATGAAAGTATAGATCTTGATCATGTTACATAATTTGCACATTGTAAATGTGGTGCAAATACCTCATGTTATGTGTTGAAAGTGTGGTTCATGTTTGACTTGCATCAAAACTGAAATATAATCCCTTCCTAAGATGTAACTGCCGCAATGTGATAACATTACTATCACTTCATAATCTGTCACCAGCTTTGGTATCTCTATTCTGCAAGGGCTCAATGGAAAGAAATATTTTAATTATTTGGTTGTGGGCGATCTGCTAGGTGGAACAGATTAGTTGAAGATGTGAAGATGGTACAGGAAGAGGCCAAGTGATTTTAGACACTTACCTGGACCATCTACAGAGGCTTGTAGAATCTCGTTGTTGTGCCAGGGGTGTTCCACTCCACCCTCCCTTATTTCATCTTCCTCTTCCTCTCTTGGCAACAGAGCTTGGCTCACGTGTGGGGAGGACTCATGGTTGGGCACACTAGCTGGACTCGTCTCCTGGTCCAGAGGGTTGGCAATACCGTCATCCTCAGCAATATGAAGCTTGTCTTCCTCATCTGTTTCAGAACCTGTGTCCACTACATTGTCATAGTTCACCACTGCAGAAGAAGCACAAAACACACTCTCTAAACACTCTGTTGAGAAACATCAGCCACCCCTAATTGTTTAGTTAAATGGAAAATAATTAATATTTTCATAACTGAATTACTCAACCATGTCAGGAAAATATAATTAATATCCTTCAGGTTTTAGCATTTTTATTCTTTTTCAATTATAGCTGGGTGCTCTTTCTGATTTTAAACAATTTTTTCCTAAAAATGATGGGAAATTCTAAAAAGCAACAGAAACATAGACACACAAACTATGCCTATACTGCATATGTAAAGAGACGTATTGCAATATGTACTTTCGATACTCCACAAAAACTTATAAAATAGATCTACAATAGACAATTTTATTAGCTTAGAGACATGAAGTATTTACTATATAATGTTGTACTATAAATACGAGATGACTTCACTATATTAACTGTGGTTTTTTCCCTAGAAACAGTAGACACACACACACACGTCCATCTATTTACCCAAATACACAAACACATACACAAACCTGCTCCATCTGAATTTTCACTCTTTCTTCTATGTCAACCGTCATGTGCTAAGGCCATTTATATCCTAATCTTTTAAGCAGAAAATGAGGAAAAGCCATATCTTCTGGGCCATTAATACTACTATTGAGATGTCTTCATAGTGTCATAATTACAGAAGATTTCAAAGTGACACAGGCAAGACCAACACAAATGTTAAAATAACTCACAAGAACCGGCGGGCTGCTTTTGCAGCCCTCAGTCCCAGCAATGCTCAGTAGCTTTTCTTAAAATAGACAGCCTGTAAATAAGGTCTGTGAACTCAATTGAAGGTGGCTGTTTCTGAATTAGTCAGCCCTCACAGGCTCTCGGCCTACATGCTAGTACATAAATTGTCCACTTTACCACCAGACAAGAAAGATTAGAGTAATAAACACGGGGCATTAGCTCAGCTAGAGAAACACACCAGCCGTTACGCACACACAGGATTGCCAAGAACTGTTAACCCAACTCTCCAGAAACACACACAAAAAAACAAGTTAGAACCATGACATCATGGGAACAAGAGGGAGAGAGAAAGGGGGAAAAAAGGCTGTGGAAAAAAAAAGCGCAAACAATTTTCAGGTTCATTTTGATTTCTCTGCGCCTAATAAAGCAATCCTCCGCTAAGTTATCAACTGAGCTATCTCAAGTGGCTCTTGCCAGCTATCGGATTATACAAAAGTGGCAGAAAAGGAGGAAAAAAATGAAAAGGATTGTGTGTCAGGTTCATAATGCTTTTGGAGAATTCTGGAAACATGTCTAGTTACAAATTTTAGTCAGTCATATCTGTTTGCTTTGACAGGTTCCCAGGGAGTAAAAAAGGAACAAAAAGAGAGAGATTTTTTTTTTTTGTCATGTGAAGCTGGGGACAAAAAGATTACACCGTGCATATCTGCTCATAATATGATCTTTGTATAATCCGCGGGTCTGCACTTGCCTTCCGAACAACTGCACAACAGGTGCAAATTAAAATGAAAACGGCAGCGGAGCCGGGCAAACAGAATCTGCTGACCTGGTTTGAATACCAATTGACGGGGGAAACAAAACCTTTTCAAGAGGTGTGACCACAAGGGCTTAGGCAAGTTCAGGCTGGGTAATGCCCTCAGATCTACAAAAAGAGAGATATTCTAACATCTCTGCTCTAGCTGTGTGGTCCAGATATACCTTAGTACAATCAATAATGTGCTTCTTTTTTTTTTTCCTGGTGACTGAGATTTAACTATTTCTTAGCAACAAGCAGAAGATTCTTTACAAATTTTCAGAATGCTGGGGGTAGGGGGGAGTGGGAATGGGGGGGCTAC | GCCAAATGAGATTAGGGATTTACATTTTATTTAATTATTGTGACTCCAGAATGCTGGTTTATTTACCATAAAGGTAAGAGCAAAGAACAGCCTGTTCACTTGTATCACAGGCACCATTAACTACAGGTGATAACAGGGTCTGCAATGCATTCATATGGATTACTGTATATTAAAACGTTTAGAATTATGATCCATGACCAACACAAAAAGCTGCCACAATCACAAACTACTACAGCTTGACATTGCTGTTTGGCTGTTTTTCAACTATTGATATTAAATTTTTTAAATTAAACTTTTTTAAAAGAGGTTTGGGGCTGTACATTTGTTACATTGTTATTAATTATTCTTCTAAGGGTGGAAATTCTAGTAATTGGTCCTTACCCTTGATTTCTAGATATTAAAATTTAAAGCATCAGAACATTCATTCTTATAGCCCTGCATATCTAGTTCATTAACAAATATGAATAGCTAACACCAGCTCATTTAAATAGTATGTCTTACATGAGTTCTCGCCACACTCTGTTTCTGTCACACTGCTCCCAAGAATCATTGGCTCTTATTATACATGTAAATGGCTATCATAAAAATAAAAATTTCATTTAAGATTGTTAATGACTTCTGCAGCAGTCAGACTTCCTTTAATGATCATCCTCTGCCCCTAATTAAACGTATTTATCTTTCAAGCATCTTTGGCTGAGTTCTCCCTCATAGTTGAAAATCTAAAACCTTAAGGCTTAATGGATATAACGATAAATGTTTATGTGTGGGATTGCTGAGATTCGAGAAACCTTCACCGAAAGCAAAATTGGAAACGGAAAGAGTAGAAAACTTGGCACAGTATGTTAGGAAAACGAAAAACAAATACACTGTACTCAAATTGCCATCAGTCTTTTTTCTTTTTCTTTCATCTCACATTTAATTTTCTTTCGTAGTGGAAGTGCTTTTATTATCCTCCTTCCAGTATACCAAACAATTATTCTGCCTATGTTTGATGGTTTATAGTCTGCGACATCACAACAGCATATAGGTAGACTCCTTCCCAGCCACTTCACCTATTTATAAAAATGCTTTTGTTGCTTATGTTGTCAAAGAAAAAACAAGGTGGGGTAAACAATGATAACTCTCAGTGGGTCCTGGGAATAGAGATGAAGGTGACATGAGGTCTGAATTAGAGAGGTCATTTAAACAAATTTTCCAGGCCACTTTACCATGTAAAGATGAGCAGAGAAAGTTCACAGGAATAAGATTTCTTGTATTTTGTTAAACATTTCATACCTTAGCGATTCTCCGTCATAAGTGAATTTTAGACCAAGACATTTCCCGTTTGCACAGTGTTGTCGGAAGTTTTAGTTTGAATATAATTTACCTTAGTTTTATTATAGTTGGCCTGGGACCATTTTTACTTCCCTTGAGAGTCCCACCAAACAGCAGGAATCATTATCAAGTACTTAGCTGATAAATAATAAGAAAGCTACCTGACCAGGTAAAAGTGTGAAATCACATTCACACTTAACAAAAGGGAATCATTAAACGATTGAATTCCAATAGGAGGTGTCAGACAGACACTGAAGCTACATTAAACTGACAGTTATTTGGTTTGAAATGCTACATAATTTCCACACAAAATATTTTTATATACATATATATGTTGTGAGTTTTTACATTTGCTTCCATTTCCTATCATGAAAGTATAGATCTTGATCATGTTACATAATTTGCACATTGTAAATGTGGTGCAAATACCTCATGTTATGTGTTGAAAGTGTGGTTCATGTTTGACTTGCATCAAAACTGAAATATAATCCCTTCCTAAGATGTAACTGCCGCAATGTGATAACATTACTATCACTTCATAATCTGTCACCAGCTTTGGTATCTCTATTCTGCAAGGGCTCAATGGAAAGAAATATTTTAATTATTTGGTTGTGGGCGATCTGCTAGGTGGAACAGATTAGTTGAAGATGTGAAGATGGTACAGGAAGAGGCCAAGTGATTTTAGACACTTACCTGGACCATCTACAGAGGCTTGTAGAATCTCGTTGTTGTGCCGGGGTGTTCCACTCCACCCTCCCTTATTTCATCTTCCTCTTCCTCTCTTGGCAACAGAGCTTGGCTCACGTGTGGGGAGGACTCATGGTTGGGCACACTAGCTGGACTCGTCTCCTGGTCCAGAGGGTTGGCAATACCGTCATCCTCAGCAATATGAAGCTTGTCTTCCTCATCTGTTTCAGAACCTGTGTCCACTACATTGTCATAGTTCACCACTGCAGAAGAAGCACAAAACACACTCTCTAAACACTCTGTTGAGAAACATCAGCCACCCCTAATTGTTTAGTTAAATGGAAAATAATTAATATTTTCATAACTGAATTACTCAACCATGTCAGGAAAATATAATTAATATCCTTCAGGTTTTAGCATTTTTATTCTTTTTCAATTATAGCTGGGTGCTCTTTCTGATTTTAAACAATTTTTTCCTAAAAATGATGGGAAATTCTAAAAAGCAACAGAAACATAGACACACAAACTATGCCTATACTGCATATGTAAAGAGACGTATTGCAATATGTACTTTCGATACTCCACAAAAACTTATAAAATAGATCTACAATAGACAATTTTATTAGCTTAGAGACATGAAGTATTTACTATATAATGTTGTACTATAAATACGAGATGACTTCACTATATTAACTGTGGTTTTTTCCCTAGAAACAGTAGACACACACACACACGTCCATCTATTTACCCAAATACACAAACACATACACAAACCTGCTCCATCTGAATTTTCACTCTTTCTTCTATGTCAACCGTCATGTGCTAAGGCCATTTATATCCTAATCTTTTAAGCAGAAAATGAGGAAAAGCCATATCTTCTGGGCCATTAATACTACTATTGAGATGTCTTCATAGTGTCATAATTACAGAAGATTTCAAAGTGACACAGGCAAGACCAACACAAATGTTAAAATAACTCACAAGAACCGGCGGGCTGCTTTTGCAGCCCTCAGTCCCAGCAATGCTCAGTAGCTTTTCTTAAAATAGACAGCCTGTAAATAAGGTCTGTGAACTCAATTGAAGGTGGCTGTTTCTGAATTAGTCAGCCCTCACAGGCTCTCGGCCTACATGCTAGTACATAAATTGTCCACTTTACCACCAGACAAGAAAGATTAGAGTAATAAACACGGGGCATTAGCTCAGCTAGAGAAACACACCAGCCGTTACGCACACACAGGATTGCCAAGAACTGTTAACCCAACTCTCCAGAAACACACACAAAAAAACAAGTTAGAACCATGACATCATGGGAACAAGAGGGAGAGAGAAAGGGGGAAAAAAGGCTGTGGAAAAAAAAAGCGCAAACAATTTTCAGGTTCATTTTGATTTCTCTGCGCCTAATAAAGCAATCCTCCGCTAAGTTATCAACTGAGCTATCTCAAGTGGCTCTTGCCAGCTATCGGATTATACAAAAGTGGCAGAAAAGGAGGAAAAAAATGAAAAGGATTGTGTGTCAGGTTCATAATGCTTTTGGAGAATTCTGGAAACATGTCTAGTTACAAATTTTAGTCAGTCATATCTGTTTGCTTTGACAGGTTCCCAGGGAGTAAAAAAGGAACAAAAAGAGAGAGATTTTTTTTTTTTGTCATGTGAAGCTGGGGACAAAAAGATTACACCGTGCATATCTGCTCATAATATGATCTTTGTATAATCCGCGGGTCTGCACTTGCCTTCCGAACAACTGCACAACAGGTGCAAATTAAAATGAAAACGGCAGCGGAGCCGGGCAAACAGAATCTGCTGACCTGGTTTGAATACCAATTGACGGGGGAAACAAAACCTTTTCAAGAGGTGTGACCACAAGGGCTTAGGCAAGTTCAGGCTGGGTAATGCCCTCAGATCTACAAAAAGAGAGATATTCTAACATCTCTGCTCTAGCTGTGTGGTCCAGATATACCTTAGTACAATCAATAATGTGCTTCTTTTTTTTTTTCCTGGTGACTGAGATTTAACTATTTCTTAGCAACAAGCAGAAGATTCTTTACAAATTTTCAGAATGCTGGGGGTAGGGGGGAGTGGGAATGGGGGGGCTACN | pathogenic | 43,077 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 144430044, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | GCTTGACATTGCTGTTTGGCTGTTTTTCAACTATTGATATTAAATTTTTTAAATTAAACTTTTTTAAAAGAGGTTTGGGGCTGTACATTTGTTACATTGTTATTAATTATTCTTCTAAGGGTGGAAATTCTAGTAATTGGTCCTTACCCTTGATTTCTAGATATTAAAATTTAAAGCATCAGAACATTCATTCTTATAGCCCTGCATATCTAGTTCATTAACAAATATGAATAGCTAACACCAGCTCATTTAAATAGTATGTCTTACATGAGTTCTCGCCACACTCTGTTTCTGTCACACTGCTCCCAAGAATCATTGGCTCTTATTATACATGTAAATGGCTATCATAAAAATAAAAATTTCATTTAAGATTGTTAATGACTTCTGCAGCAGTCAGACTTCCTTTAATGATCATCCTCTGCCCCTAATTAAACGTATTTATCTTTCAAGCATCTTTGGCTGAGTTCTCCCTCATAGTTGAAAATCTAAAACCTTAAGGCTTAATGGATATAACGATAAATGTTTATGTGTGGGATTGCTGAGATTCGAGAAACCTTCACCGAAAGCAAAATTGGAAACGGAAAGAGTAGAAAACTTGGCACAGTATGTTAGGAAAACGAAAAACAAATACACTGTACTCAAATTGCCATCAGTCTTTTTTCTTTTTCTTTCATCTCACATTTAATTTTCTTTCGTAGTGGAAGTGCTTTTATTATCCTCCTTCCAGTATACCAAACAATTATTCTGCCTATGTTTGATGGTTTATAGTCTGCGACATCACAACAGCATATAGGTAGACTCCTTCCCAGCCACTTCACCTATTTATAAAAATGCTTTTGTTGCTTATGTTGTCAAAGAAAAAACAAGGTGGGGTAAACAATGATAACTCTCAGTGGGTCCTGGGAATAGAGATGAAGGTGACATGAGGTCTGAATTAGAGAGGTCATTTAAACAAATTTTCCAGGCCACTTTACCATGTAAAGATGAGCAGAGAAAGTTCACAGGAATAAGATTTCTTGTATTTTGTTAAACATTTCATACCTTAGCGATTCTCCGTCATAAGTGAATTTTAGACCAAGACATTTCCCGTTTGCACAGTGTTGTCGGAAGTTTTAGTTTGAATATAATTTACCTTAGTTTTATTATAGTTGGCCTGGGACCATTTTTACTTCCCTTGAGAGTCCCACCAAACAGCAGGAATCATTATCAAGTACTTAGCTGATAAATAATAAGAAAGCTACCTGACCAGGTAAAAGTGTGAAATCACATTCACACTTAACAAAAGGGAATCATTAAACGATTGAATTCCAATAGGAGGTGTCAGACAGACACTGAAGCTACATTAAACTGACAGTTATTTGGTTTGAAATGCTACATAATTTCCACACAAAATATTTTTATATACATATATATGTTGTGAGTTTTTACATTTGCTTCCATTTCCTATCATGAAAGTATAGATCTTGATCATGTTACATAATTTGCACATTGTAAATGTGGTGCAAATACCTCATGTTATGTGTTGAAAGTGTGGTTCATGTTTGACTTGCATCAAAACTGAAATATAATCCCTTCCTAAGATGTAACTGCCGCAATGTGATAACATTACTATCACTTCATAATCTGTCACCAGCTTTGGTATCTCTATTCTGCAAGGGCTCAATGGAAAGAAATATTTTAATTATTTGGTTGTGGGCGATCTGCTAGGTGGAACAGATTAGTTGAAGATGTGAAGATGGTACAGGAAGAGGCCAAGTGATTTTAGACACTTACCTGGACCATCTACAGAGGCTTGTAGAATCTCGTTGTTGTGCCAGGGGTGTTCCACTCCACCCTCCCTTATTTCATCTTCCTCTTCCTCTCTTGGCAACAGAGCTTGGCTCACGTGTGGGGAGGACTCATGGTTGGGCACACTAGCTGGACTCGTCTCCTGGTCCAGAGGGTTGGCAATACCGTCATCCTCAGCAATATGAAGCTTGTCTTCCTCATCTGTTTCAGAACCTGTGTCCACTACATTGTCATAGTTCACCACTGCAGAAGAAGCACAAAACACACTCTCTAAACACTCTGTTGAGAAACATCAGCCACCCCTAATTGTTTAGTTAAATGGAAAATAATTAATATTTTCATAACTGAATTACTCAACCATGTCAGGAAAATATAATTAATATCCTTCAGGTTTTAGCATTTTTATTCTTTTTCAATTATAGCTGGGTGCTCTTTCTGATTTTAAACAATTTTTTCCTAAAAATGATGGGAAATTCTAAAAAGCAACAGAAACATAGACACACAAACTATGCCTATACTGCATATGTAAAGAGACGTATTGCAATATGTACTTTCGATACTCCACAAAAACTTATAAAATAGATCTACAATAGACAATTTTATTAGCTTAGAGACATGAAGTATTTACTATATAATGTTGTACTATAAATACGAGATGACTTCACTATATTAACTGTGGTTTTTTCCCTAGAAACAGTAGACACACACACACACGTCCATCTATTTACCCAAATACACAAACACATACACAAACCTGCTCCATCTGAATTTTCACTCTTTCTTCTATGTCAACCGTCATGTGCTAAGGCCATTTATATCCTAATCTTTTAAGCAGAAAATGAGGAAAAGCCATATCTTCTGGGCCATTAATACTACTATTGAGATGTCTTCATAGTGTCATAATTACAGAAGATTTCAAAGTGACACAGGCAAGACCAACACAAATGTTAAAATAACTCACAAGAACCGGCGGGCTGCTTTTGCAGCCCTCAGTCCCAGCAATGCTCAGTAGCTTTTCTTAAAATAGACAGCCTGTAAATAAGGTCTGTGAACTCAATTGAAGGTGGCTGTTTCTGAATTAGTCAGCCCTCACAGGCTCTCGGCCTACATGCTAGTACATAAATTGTCCACTTTACCACCAGACAAGAAAGATTAGAGTAATAAACACGGGGCATTAGCTCAGCTAGAGAAACACACCAGCCGTTACGCACACACAGGATTGCCAAGAACTGTTAACCCAACTCTCCAGAAACACACACAAAAAAACAAGTTAGAACCATGACATCATGGGAACAAGAGGGAGAGAGAAAGGGGGAAAAAAGGCTGTGGAAAAAAAAAGCGCAAACAATTTTCAGGTTCATTTTGATTTCTCTGCGCCTAATAAAGCAATCCTCCGCTAAGTTATCAACTGAGCTATCTCAAGTGGCTCTTGCCAGCTATCGGATTATACAAAAGTGGCAGAAAAGGAGGAAAAAAATGAAAAGGATTGTGTGTCAGGTTCATAATGCTTTTGGAGAATTCTGGAAACATGTCTAGTTACAAATTTTAGTCAGTCATATCTGTTTGCTTTGACAGGTTCCCAGGGAGTAAAAAAGGAACAAAAAGAGAGAGATTTTTTTTTTTTGTCATGTGAAGCTGGGGACAAAAAGATTACACCGTGCATATCTGCTCATAATATGATCTTTGTATAATCCGCGGGTCTGCACTTGCCTTCCGAACAACTGCACAACAGGTGCAAATTAAAATGAAAACGGCAGCGGAGCCGGGCAAACAGAATCTGCTGACCTGGTTTGAATACCAATTGACGGGGGAAACAAAACCTTTTCAAGAGGTGTGACCACAAGGGCTTAGGCAAGTTCAGGCTGGGTAATGCCCTCAGATCTACAAAAAGAGAGATATTCTAACATCTCTGCTCTAGCTGTGTGGTCCAGATATACCTTAGTACAATCAATAATGTGCTTCTTTTTTTTTTTCCTGGTGACTGAGATTTAACTATTTCTTAGCAACAAGCAGAAGATTCTTTACAAATTTTCAGAATGCTGGGGGTAGGGGGGAGTGGGAATGGGGGGGCTACAACAAAAGCTCCTAAGGCCTGGGAAGCTTTCAACCCACCTCCTAAAAACTGATCTCTGGGCACAGGAGGAATAAAGAAAGGTCCAGAAGGAGTGAATAAAATTATCTAAGGCTGGACAGGCATTAAAAGGCCTTTATCCTGGAAAAAAAAAAAAAAAAACCCATGCCTTTTAAGGTCTTTTTCTGCATGGACCACAATATCCCGTGTGACACGTGAGTGTTCCTGCAGCAATAC | GCTTGACATTGCTGTTTGGCTGTTTTTCAACTATTGATATTAAATTTTTTAAATTAAACTTTTTTAAAAGAGGTTTGGGGCTGTACATTTGTTACATTGTTATTAATTATTCTTCTAAGGGTGGAAATTCTAGTAATTGGTCCTTACCCTTGATTTCTAGATATTAAAATTTAAAGCATCAGAACATTCATTCTTATAGCCCTGCATATCTAGTTCATTAACAAATATGAATAGCTAACACCAGCTCATTTAAATAGTATGTCTTACATGAGTTCTCGCCACACTCTGTTTCTGTCACACTGCTCCCAAGAATCATTGGCTCTTATTATACATGTAAATGGCTATCATAAAAATAAAAATTTCATTTAAGATTGTTAATGACTTCTGCAGCAGTCAGACTTCCTTTAATGATCATCCTCTGCCCCTAATTAAACGTATTTATCTTTCAAGCATCTTTGGCTGAGTTCTCCCTCATAGTTGAAAATCTAAAACCTTAAGGCTTAATGGATATAACGATAAATGTTTATGTGTGGGATTGCTGAGATTCGAGAAACCTTCACCGAAAGCAAAATTGGAAACGGAAAGAGTAGAAAACTTGGCACAGTATGTTAGGAAAACGAAAAACAAATACACTGTACTCAAATTGCCATCAGTCTTTTTTCTTTTTCTTTCATCTCACATTTAATTTTCTTTCGTAGTGGAAGTGCTTTTATTATCCTCCTTCCAGTATACCAAACAATTATTCTGCCTATGTTTGATGGTTTATAGTCTGCGACATCACAACAGCATATAGGTAGACTCCTTCCCAGCCACTTCACCTATTTATAAAAATGCTTTTGTTGCTTATGTTGTCAAAGAAAAAACAAGGTGGGGTAAACAATGATAACTCTCAGTGGGTCCTGGGAATAGAGATGAAGGTGACATGAGGTCTGAATTAGAGAGGTCATTTAAACAAATTTTCCAGGCCACTTTACCATGTAAAGATGAGCAGAGAAAGTTCACAGGAATAAGATTTCTTGTATTTTGTTAAACATTTCATACCTTAGCGATTCTCCGTCATAAGTGAATTTTAGACCAAGACATTTCCCGTTTGCACAGTGTTGTCGGAAGTTTTAGTTTGAATATAATTTACCTTAGTTTTATTATAGTTGGCCTGGGACCATTTTTACTTCCCTTGAGAGTCCCACCAAACAGCAGGAATCATTATCAAGTACTTAGCTGATAAATAATAAGAAAGCTACCTGACCAGGTAAAAGTGTGAAATCACATTCACACTTAACAAAAGGGAATCATTAAACGATTGAATTCCAATAGGAGGTGTCAGACAGACACTGAAGCTACATTAAACTGACAGTTATTTGGTTTGAAATGCTACATAATTTCCACACAAAATATTTTTATATACATATATATGTTGTGAGTTTTTACATTTGCTTCCATTTCCTATCATGAAAGTATAGATCTTGATCATGTTACATAATTTGCACATTGTAAATGTGGTGCAAATACCTCATGTTATGTGTTGAAAGTGTGGTTCATGTTTGACTTGCATCAAAACTGAAATATAATCCCTTCCTAAGATGTAACTGCCGCAATGTGATAACATTACTATCACTTCATAATCTGTCACCAGCTTTGGTATCTCTATTCTGCAAGGGCTCAATGGAAAGAAATATTTTAATTATTTGGTTGTGGGCGATCTGCTAGGTGGAACAGATTAGTTGAAGATGTGAAGATGGTACAGGAAGAGGCCAAGTGATTTTAGACACTTACCTGGACCATCTACAGAGGCTTGTAGAATCTCGTTGTTGTGCCAGGGGTGTTCCACTCCACCCTCCCTTATTTCATCTTCCTCTTCCTCTCTTGGCAACAGAGCTTGGCTCACGTGTGGGGAGGACTCATGGTTGGGCACACTAGCTGGACTCGTCTCCTGGTCCAGAGGGTTGGCAATACCGTCATCCTCAGCAATATGAAGCTTGTCTTCCTCATCTGTTTCAGAACCTGTGTCCACTACATTGTCATAGTTCACCACTGCAGAAGAAGCACAAAACACTCTCTAAACACTCTGTTGAGAAACATCAGCCACCCCTAATTGTTTAGTTAAATGGAAAATAATTAATATTTTCATAACTGAATTACTCAACCATGTCAGGAAAATATAATTAATATCCTTCAGGTTTTAGCATTTTTATTCTTTTTCAATTATAGCTGGGTGCTCTTTCTGATTTTAAACAATTTTTTCCTAAAAATGATGGGAAATTCTAAAAAGCAACAGAAACATAGACACACAAACTATGCCTATACTGCATATGTAAAGAGACGTATTGCAATATGTACTTTCGATACTCCACAAAAACTTATAAAATAGATCTACAATAGACAATTTTATTAGCTTAGAGACATGAAGTATTTACTATATAATGTTGTACTATAAATACGAGATGACTTCACTATATTAACTGTGGTTTTTTCCCTAGAAACAGTAGACACACACACACACGTCCATCTATTTACCCAAATACACAAACACATACACAAACCTGCTCCATCTGAATTTTCACTCTTTCTTCTATGTCAACCGTCATGTGCTAAGGCCATTTATATCCTAATCTTTTAAGCAGAAAATGAGGAAAAGCCATATCTTCTGGGCCATTAATACTACTATTGAGATGTCTTCATAGTGTCATAATTACAGAAGATTTCAAAGTGACACAGGCAAGACCAACACAAATGTTAAAATAACTCACAAGAACCGGCGGGCTGCTTTTGCAGCCCTCAGTCCCAGCAATGCTCAGTAGCTTTTCTTAAAATAGACAGCCTGTAAATAAGGTCTGTGAACTCAATTGAAGGTGGCTGTTTCTGAATTAGTCAGCCCTCACAGGCTCTCGGCCTACATGCTAGTACATAAATTGTCCACTTTACCACCAGACAAGAAAGATTAGAGTAATAAACACGGGGCATTAGCTCAGCTAGAGAAACACACCAGCCGTTACGCACACACAGGATTGCCAAGAACTGTTAACCCAACTCTCCAGAAACACACACAAAAAAACAAGTTAGAACCATGACATCATGGGAACAAGAGGGAGAGAGAAAGGGGGAAAAAAGGCTGTGGAAAAAAAAAGCGCAAACAATTTTCAGGTTCATTTTGATTTCTCTGCGCCTAATAAAGCAATCCTCCGCTAAGTTATCAACTGAGCTATCTCAAGTGGCTCTTGCCAGCTATCGGATTATACAAAAGTGGCAGAAAAGGAGGAAAAAAATGAAAAGGATTGTGTGTCAGGTTCATAATGCTTTTGGAGAATTCTGGAAACATGTCTAGTTACAAATTTTAGTCAGTCATATCTGTTTGCTTTGACAGGTTCCCAGGGAGTAAAAAAGGAACAAAAAGAGAGAGATTTTTTTTTTTTGTCATGTGAAGCTGGGGACAAAAAGATTACACCGTGCATATCTGCTCATAATATGATCTTTGTATAATCCGCGGGTCTGCACTTGCCTTCCGAACAACTGCACAACAGGTGCAAATTAAAATGAAAACGGCAGCGGAGCCGGGCAAACAGAATCTGCTGACCTGGTTTGAATACCAATTGACGGGGGAAACAAAACCTTTTCAAGAGGTGTGACCACAAGGGCTTAGGCAAGTTCAGGCTGGGTAATGCCCTCAGATCTACAAAAAGAGAGATATTCTAACATCTCTGCTCTAGCTGTGTGGTCCAGATATACCTTAGTACAATCAATAATGTGCTTCTTTTTTTTTTTCCTGGTGACTGAGATTTAACTATTTCTTAGCAACAAGCAGAAGATTCTTTACAAATTTTCAGAATGCTGGGGGTAGGGGGGAGTGGGAATGGGGGGGCTACAACAAAAGCTCCTAAGGCCTGGGAAGCTTTCAACCCACCTCCTAAAAACTGATCTCTGGGCACAGGAGGAATAAAGAAAGGTCCAGAAGGAGTGAATAAAATTATCTAAGGCTGGACAGGCATTAAAAGGCCTTTATCCTGGAAAAAAAAAAAAAAAAACCCATGCCTTTTAAGGTCTTTTTCTGCATGGACCACAATATCCCGTGTGACACGTGAGTGTTCCTGCAGCAATACNN | benign | 43,086 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 147943530 in gene ORC4 (origin recognition complex subunit 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CTAGATTGGCAAGAAAAAAAAAGTTTAATTGTAGTATTTCTCTGGTTACTGGAGAGGCTGAAAATCTGTAATCTATAATGAGCTTCCACAGTAAGACAATGACAACAAATAATGGGATGAGCTAAGAATATGAGTAAGCAGCCCTCAAAGTAGAATCCCATATGACAAAAAACAAGCCATTATTTAATTCATTACCATGAATTAAAAATGTAATAGAAAAATGGCAGAACAATGGCCGTTAATATTGACAATACTGAGGCAGAGATATTTTCCCAGATGGAGATGTGTGTGTATATATATATACATACACACATACACACACACACCCCTCCTCTAAAAATTACTAGTCCCCAAATTCCTTCATGATATGCTGAAAATGGCAGTATGCTTTTGACAATAGAAGAAAAGTAAATAGGGATAAAAAGACTTAAATTCCTCAGCAGAAGCAGCAATGAGGAAAGAAAACTTGTATATAAACATGGGTGAACCATACAGCCAAGTAGGACACAAACTTGAAGCCAGAGAGCTTTGGATTAAGTCCTGGCTTTGTTATCTACTAGTAGTGTGACCTTCGGCAAGTTACTTAGCTTTAAGGAGCCTCAATTTCTTTAGGGGTAAGAATAAAAAATAAGATTATTCCAATGGCCAGACATAATATAGGTACTACTAGCATCAACAGTACTTGGCTCATATGCCAGTCCATAAATGGTAGCTACTGTCATTATTATTCTATTATTATTAAAAATGACCTTTCTATGAAACCAAAACTATCTTGTCTTTCAAAGGTATTTGCCATAATTTTCTAGAAATATTAGACTAAAACCAAATACTCTTAGTGAAGAAAGTTAATTTTCAGAACAATTAAGTACTTCTTGTTTGATATTGGTATTATGTAAGCTTAAGATATAATTACTTGGCAAAACATCATAACCAGGTAGGATTTATTCCAGGTATATAAGGCTGGTTCAACACTCAAAAAATAACATAATCAAATATATCAACAGGTTAAAGAGAAACATGGTCATGCGAAACGATCGAGAATAAGCATTTGACAAAATCCAACACCCATTTATAAGAAACTCTCAGCAAGTTACAAACAGATGAGGATTACCTCAACCTGATAATGAACATGTATAAAAAACCTACAGCTAACATTATACTTAATGGTAAAAGTTTGAATCCTTTCTTCCTAAGACTGGGAACAAGAAAGGATGTCCACTCTCACTGCTCTAATTCAACATAACACTGGAAATTCTAGCCATTGCAAAAAAGCAAGAAAAGAAATAAAAGGCATACAGATTGGAAAGAAAAAAAAAACCGTCACTATTTGTGAAAAATGTAATGGTCTACATCAAAAGTCCCAAGGAATCTATTAAAAAACCTCTTAGAATAAGTGAGTTCAGCATAGACTATAAGTCAATCACATTTCTATATATTAATGTGTATATATATAATCAATCACATATTCTATATGTAATGAATATGTGGGAAATGTAATGAATATGTGGGAAACCAAAATTTCAAAACCCATTTACAATTGTTCTAACAAATTAAATATTGGTATACACATTAAATAAGTACATCATCTGTGTAGTAAGAGCTATAAAATGCTGATGAAAGTAATCAAACAAGAAATCAAATAAAAGGAGATATGAACCCTATTCAGAGATTGGAACACTCGATGTAGTGTTCCAATGCATGTCGATTCTCCCAAAATTTACCTACAGGTTTAATCAATTCCCATAAAAACTTAATTATCTAATGAAAGATAGAAAATGATAAAAGTAGGCTGGGCACAGTGGTTGATGCTTGTAATGTCAGCACTTAGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATGGCTTAAGGCCAGGAGTTCGCAACCAGTCTGAGCAACAAAGTGAGACCCCGTCACTATTAAAAACAAAAACAAAGCAACAAGCAATAAAACAAAACTAATACAAACCAATAGCATGTGTAATGACCGCAGGTTTTTGCTGATATTGAAATGCTTCTGTAGTACTTCTTGCACACTTCTATCTTCTGAGAGATACTAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAATTGAGGAAAGATGTAGTTTAAAACCTAAATATAATCCTGTGCCTTACTGGTTGGTGTACCTTAGTAACTCTATCTAATATTAATTCATTATTAAATAGATGTTGGTCTTATTTGTAGAACACTAAAACCAAAATAAAGTTTCCAGTCTACTGATTTTCTTATCCTGTTCTTTACGTTAATTCAATAAACACAATGATAAAACAATCCTGGCTAACCCCAAATTCGTACTTGAATAAGGGAAACTACTACACAGTCATACTAGTGAAATGAACAAAATGCAGCACAAAAACAGAAGTGCATGAGTTACTGTACCTAGGGATACAAGGTAAAGTATTACAAAGAATGCTTAAACTGGATGAGACAAGAGATTTAAAAAAGAAGGAAGAACATTCCAGTTACAGGGAACAGCATGAGTAGCAGGAAAATTATCACATTGGCAGAAAATGAGTAGTCACGTACTGGAGTTTCAATTACTGGCAAAGTGAATGTACAAAAAGAAAAGGCAGAAAAACCTAACTGGAGGTAGCTGTCCAGACAAGAGGTAAAGTGGGTCGGAATTATCTGAGTGTTATGAAGAAAAAAGAATTAAGACGTTTATAGGAGTACATCTGGTAGAGAATTAACTGGTAGCAGAAGAGAAGGAAGGGTTTGAAAGGTAGAAGATAAAAATCAAACATGATCTATGGGAAACAAAATGGCCTGTGAAAAGTGAAATGTGGTCAAAAAATGAATCTTGGATTATTAATATTTAAGTAGTAGGTGGGAAAAGAGAAAAACTAAGAAATTAAGAAAGATACCAAAGACTGGAAGAGAATCTAAGACAGAGTAGAGATCTAGAAAACAAGGGAACAAAGTTTTAAGAGAGAAGTGAGGTTCAACAATATAAACTACTTTGTAAAAAGATATATTTGAGAAGAGGCTAATGGCTTTAGAAATTCAAAGATCACCACAGCCCTTTGAGAAAGTACCATCTAAAGAGGCAAGTGACTGCAGTAATTAGGGTTGAATGGAAGGTGAGGAACACTGGCATTGAAGAAAAGATTAGATGAAAAAAGAGTAAATTCAGAAGTAGCAGAGCCAAGAAAGGCCTGGAAAAGATTGTCATAATTTTTCAAAAATCATCTGCATGGAATAAGGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAAGCCCAGAAAACTAAGCATTTCTGTATTTTCTAGAGCTGTAATTATATGTCTTTACTTTGTCCACTCTAAGAAGACCAGATTCAGAAGTAAGTTCTAGTCTACTGGAATAAAATTTTATACTCTCAGGAAATATATTATCTTAATTATAGTTCCCACTCCCTTGCTATTGTTTCTAGTCTTCTCTTTGTATTTTAAAGGACTTCTGGTTACTATATCTTTTTCTATCACAAACACGGTAGAATATCCTTGGAAGTACACAGGGTGAACATAAAAAAAACAAAGTAATACCTTTTGGAAATTAAAAAAAAATTTGTTTAGCTTTTCCAGTTTTAAAATTGCAATATGGAAGATATGTGGCTAAATATCACAGGCAAACTATAGTCTTGGTTTCTGTAATCTGTAAGTTGTAAAAGTTGATGTGGTAAAATCGGAGCACTTAGGAAAACTAAAGAAAATCACCTGGGACAAAATTGAAGAAATTTTCTCTGCAAGAATCAATTATTTTTAAAACCTGCATTTGCCTCTCTTTGACATGATGCTTCAAAGGTTAATCTTCTATACTCCACCTTCCTACTTTATCTCTTTATTTTTTAGTGGTTTGACTCCAATTCCCCCTCTTTCTAAAAGCTATCGCCTTCTTGCTTCTATAATTACTTATTCTGCTTTTTAAAATGCCTACCTTATCTACATGAGCCATTTAAACAAAAAAAATTGTCTAACCTCGTTCATTATATTTTTAATTCCATCTTGATTCAAACACTATACTCTATTTGAGGATAAGGCTATTATCAACAACCACATAAGCTACAGTACTTTGGGAGATTTCATTTGAGGAGAATAAGGTATGATTCTTTTAAATGTTCTTT | CTAGATTGGCAAGAAAAAAAAAGTTTAATTGTAGTATTTCTCTGGTTACTGGAGAGGCTGAAAATCTGTAATCTATAATGAGCTTCCACAGTAAGACAATGACAACAAATAATGGGATGAGCTAAGAATATGAGTAAGCAGCCCTCAAAGTAGAATCCCATATGACAAAAAACAAGCCATTATTTAATTCATTACCATGAATTAAAAATGTAATAGAAAAATGGCAGAACAATGGCCGTTAATATTGACAATACTGAGGCAGAGATATTTTCCCAGATGGAGATGTGTGTGTATATATATATACATACACACATACACACACACACCCCTCCTCTAAAAATTACTAGTCCCCAAATTCCTTCATGATATGCTGAAAATGGCAGTATGCTTTTGACAATAGAAGAAAAGTAAATAGGGATAAAAAGACTTAAATTCCTCAGCAGAAGCAGCAATGAGGAAAGAAAACTTGTATATAAACATGGGTGAACCATACAGCCAAGTAGGACACAAACTTGAAGCCAGAGAGCTTTGGATTAAGTCCTGGCTTTGTTATCTACTAGTAGTGTGACCTTCGGCAAGTTACTTAGCTTTAAGGAGCCTCAATTTCTTTAGGGGTAAGAATAAAAAATAAGATTATTCCAATGGCCAGACATAATATAGGTACTACTAGCATCAACAGTACTTGGCTCATATGCCAGTCCATAAATGGTAGCTACTGTCATTATTATTCTATTATTATTAAAAATGACCTTTCTATGAAACCAAAACTATCTTGTCTTTCAAAGGTATTTGCCATAATTTTCTAGAAATATTAGACTAAAACCAAATACTCTTAGTGAAGAAAGTTAATTTTCAGAACAATTAAGTACTTCTTGTTTGATATTGGTATTATGTAAGCTTAAGATATAATTACTTGGCAAAACATCATAACCAGGTAGGATTTATTCCAGGTATATAAGGCTGGTTCAACACTCAAAAAATAACATAATCAAATATATCAACAGGTTAAAGAGAAACATGGTCATGCGAAACGATCGAGAATAAGCATTTGACAAAATCCAACACCCATTTATAAGAAACTCTCAGCAAGTTACAAACAGATGAGGATTACCTCAACCTGATAATGAACATGTATAAAAAACCTACAGCTAACATTATACTTAATGGTAAAAGTTTGAATCCTTTCTTCCTAAGACTGGGAACAAGAAAGGATGTCCACTCTCACTGCTCTAATTCAACATAACACTGGAAATTCTAGCCATTGCAAAAAAGCAAGAAAAGAAATAAAAGGCATACAGATTGGAAAGAAAAAAAAAACCGTCACTATTTGTGAAAAATGTAATGGTCTACATCAAAAGTCCCAAGGAATCTATTAAAAAACCTCTTAGAATAAGTGAGTTCAGCATAGACTATAAGTCAATCACATTTCTATATATTAATGTGTATATATATAATCAATCACATATTCTATATGTAATGAATATGTGGGAAATGTAATGAATATGTGGGAAACCAAAATTTCAAAACCCATTTACAATTGTTCTAACAAATTAAATATTGGTATACACATTAAATAAGTACATCATCTGTGTAGTAAGAGCTATAAAATGCTGATGAAAGTAATCAAACAAGAAATCAAATAAAAGGAGATATGAACCCTATTCAGAGATTGGAACACTCGATGTAGTGTTCCAATGCATGTCGATTCTCCCAAAATTTACCTACAGGTTTAATCAATTCCCATAAAAACTTAATTATCTAATGAAAGATAGAAAATGATAAAAGTAGGCTGGGCACAGTGGTTGATGCTTGTAATGTCAGCACTTAGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATGGCTTAAGGCCAGGAGTTCGCAACCAGTCTGAGCAACAAAGTGAGACCCCGTCACTATTAAAAACAAAAACAAAGCAACAAGCAATAAAACAAAACTAATACAAACCAATAGCATGTGTAATGACCGCAGGTTTTTGCTGATATTGAAATGCTTCTGTAGTACTTCTTGCACACTTCTATCTTCTGAGAGATACTAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAATTGAGGAAAGATGTAGTTTAAAACCTAAATATAATCCTGTGCCTTACTGGTTGGTGTACCTTAGTAACTCTATCTAATATTAATTCATTATTAAATAGATGTTGGTCTTATTTGTAGAACACTAAAACCAAAATAAAGTTTCCAGTCTACTGATTTTCTTATCCTGTTCTTTACGTTAATTCAATAAACACAATGATAAAACAATCCTGGCTAACCCCAAATTCGTACTTGAATAAGGGAAACTACTACACAGTCATACTAGTGAAATGAACAAAATGCAGCACAAAAACAGAAGTGCATGAGTTACTGTACCTAGGGATACAAGGTAAAGTATTACAAAGAATGCTTAAACTGGATGAGACAAGAGATTTAAAAAAGAAGGAAGAACATTCCAGTTACAGGGAACAGCATGAGTAGCAGGAAAATTATCACATTGGCAGAAAATGAGTAGTCACGTACTGGAGTTTCAATTACTGGCAAAGTGAATGTACAAAAAGAAAAGGCAGAAAAACCTAACTGGAGGTAGCTGTCCAGACAAGAGGTAAAGTGGGTCGGAATTATCTGAGTGTTATGAAGAAAAAAGAATTAAGACGTTTATAGGAGTACATCTGGTAGAGAATTAACTGGTAGCAGAAGAGAAGGAAGGGTTTGAAAGGTAGAAGATAAAAATCAAACATGATCTATGGGAAACAAAATGGCCTGTGAAAAGTGAAATGTGGTCAAAAAATGAATCTTGGATTATTAATATTTAAGTAGTAGGTGGGAAAAGAGAAAAACTAAGAAATTAAGAAAGATACCAAAGACTGGAAGAGAATCTAAGACAGAGTAGAGATCTAGAAAACAAGGGAACAAAGTTTTAAGAGAGAAGTGAGGTTCAACAATATAAACTACTTTGTAAAAAGATATATTTGAGAAGAGGCTAATGGCTTTAGAAATTCAAAGATCACCACAGCCCTTTGAGAAAGTACCATCTAAAGAGGCAAGTGACTGCAGTAATTAGGGTTGAATGGAAGGTGAGGAACACTGGCATTGAAGAAAAGATTAGATGAAAAAAGAGTAAATTCAGAAGTAGCAGAGCCAAGAAAGGCCTGGAAAAGATTGTCATAATTTTTCAAAAATCATCTGCATGGAATAAGGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAAGCCCAGAAAACTAAGCATTTCTGTATTTTCTAGAGCTGTAATTATATGTCTTTACTTTGTCCACTCTAAGAAGACCAGATTCAGAAGTAAGTTCTAGTCTACTGGAATAAAATTTTATACTCTCAGGAAATATATTATCTTAATTATAGTTCCCACTCCCTTGCTATTGTTTCTAGTCTTCTCTTTGTATTTTAAAGGACTTCTGGTTACTATATCTTTTTCTATCACAAACACGGTAGAATATCCTTGGAAGTACACAGGGTGAACATAAAAAAAACAAAGTAATACCTTTTGGAAATTAAAAAAAAATTTGTTTAGCTTTTCCAGTTTTAAAATTGCAATATGGAAGATATGTGGCTAAATATCACAGGCAAACTATAGTCTTGGTTTCTGTAATCTGTAAGTTGTAAAAGTTGATGTGGTAAAATCGGAGCACTTAGGAAAACTAAAGAAAATCACCTGGGACAAAATTGAAGAAATTTTCTCTGCAAGAATCAATTATTTTTAAAACCTGCATTTGCCTCTCTTTGACATGATGCTTCAAAGGTTAATCTTCTATACTCCACCTTCCTACTTTATCTCTTTATTTTTTAGTGGTTTGACTCCAATTCCCCCTCTTTCTAAAAGCTATCGCCTTCTTGCTTCTATAATTACTTATTCTGCTTTTTAAAATGCCTACCTTATCTACATGAGCCATTTAAACAAAAAAAATTGTCTAACCTCGTTCATTATATTTTTAATTCCATCTTGATTCAAACACTATACTCTATTTGAGGATAAGGCTATTATCAACAACCACATAAGCTACAGTACTTTGGGAGATTTCATTTGAGGAGAATAAGGTATGATTCTTTTAAATGTTCTTTN | benign | 43,095 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 147975979, gene ORC4 (origin recognition complex subunit 4), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TAAAAAGATGGACCATTAAAGTCGTTCCTTTTTTGGATCTGCAGCTAATACAGAGGTCTTTCAAGGACAACAACCTGAGGGTGCTATCTCAGATTTGGCCCCATGAACTGGAATAAAAAGGCTCCAAGAATATTTGCTTCTCCTAGACTGACAGCATGGAACTAATCCTTCATGTACCAAAGAAGTAAATCTGAGTTCTTGTTCCATGTACAGAGGCAAAGCAAAGAAAATGATTCATTAGGGACAAAACAATACATACTTGTTCATTATCGAGGAAGTTAAAGAGTAAGGACATTGGCTCCAGAAGAGTCTATTATATGAATTTTAAAAGGTTAAGTCTGTTCTAAATTTTAATTTCTGTATCTATAAAATAGGGACAATAACATCTTATGGCAGGCCTGTTTGAAAGATTAAAAAAGGGGGCTGGCCGCTGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTCGAGATGGGCAGATCGCTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTGAAATCCCTTCTCTAATAAAAATTCAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGATGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCTGGGGCAACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGTTTAAAAAAGGCAATTATTTGTAACACAAATAGGCTTTGTACAGGTAATAGCTAATATCTGTAAAAATACATAAAAGAACATATATATGCCTCAACTAATCATAATGTGTATTCCTCTACCTAGATGAGATCAAAAGAAAAAACTCAATCTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAAAACCTCATTAAAATATCTTAGAGGCAGTAACGGGGTATAAAATATAAGCTAGATAAAGCTACAGTGACTAGTCAGAAGGTTCACAAATCTCAAAGTGATCTGGCATAGAAGTTAAATAGGTATACACATGTATTGATATTAAGTCAGCTGTACATGGAGGATTCGTGCACTTTACATACAAAGGTATGTAAAGCATATTTCAGTTAAAAATTTTTTTAGAAAGAGAGTTAAACTACTTCCTTCAAAAAGAAAGCCAAGTCGTATAAAAGAATACCAGTAACACTTAATTTTTATTTAAAAACTACATGGAGTTCAGGTCAAGCTAGATAAATACAAATGCCAGGGTAGAAATACCATGCTCATTTCCCTACTAATCTATAAGCTTCTTAAGGAAGAGACATACAGATAGATGCTCAGCACTTGGAATACAATATACACTTCTTATAACATTCATTATAAAAACACTCAACAGATGAGGAAACGTAACGGAACTTCCTCAACTTAATAAAGGGCATCTACAAAAAAATCCTACAGTTAACATCATATATAACAGTGACAGACTGAATGCTGCTGTTTCTCTAAGATGAAAACATAGACAAGAATGTCCATTCTTCCCAATCCTATTCAACATTTTAAAGAAAGTTCAAGCCAGGGCAATTAGGCAAGAAAAGGGAAAAAAAAAAAAAGGCATCTAGATTGGAAAGAAAAAAGTAAAAGCTAGAATTCTGACTACCCAGACTTAATAAGGATAAAATTAAATTACAGTATAAAACACTAATATTAAAAAAAATATATGAACTGACAAAAAGGGCAGAGAACAATCATAACAACAAAATCTGTTGGTCCACATTTAATTTTGACAGAGTTTGGAAAATTTTGCTTCCAGATGATTGTTCTTACGACCTTGTGCTGGCATCTCGTTAAGGTCTCGTACTGATATCTCCCTAAGGTTAGAAAGAGTGATTCTTCCTAAATGCTAAAGGGAAAATTCAGGTTAAGAAGATAACTATTTCTCTGAACAGCTTTACAGGGTAAAATATCTTGAGATTAATGAAAATACATACTAACCTGTGAAAGGCACTCTGTGTGAATTAAGCTGTTACTCTTTGATTTACGACTGCTCATTTCAACAAATTCAAATCCTTTAAAAAAATTGGCATAAATATTATAAACGTAGTGACTTAAAGAGATTACTTAAGAATTTACTGTTCTAGAATTAAAATAAATACAAGTTTTTAAAAGTAAAAAATGCTCAAACCCTAAGACCTTCAAAATCTTCGATGGCTTCATTTTGTCTAAGTACAGGCTGATTCAACACTCTCATACCACACTTTAGGCACACTTTGTTTTACTGTGCTTTGCAGATGGTGCATTTTTTTTTTAAAGTAAACTGAAGGTTTGTAGCAACTCTGTGTCCAACAAGTCGATAGGCACCATTTTTCAAACACCATGTCCCCATTTTGTGTCTGTCAGCATTTTTTAGCAATAAGGTATTTTCAAATTAAGGTATGTACATTTTTTAGACATGCTACTACTGCACACTTAGTAGACTAGTATACTGTAAATATAAATTTTATATGCACTGAGAAAAGTTTTGGGTGATTCACTTTATTGTGATATTTGCTTCACTGCAATGGTCTGGAACTGAACCTACAATACCTCCAGGCCTGTATGTGGTTCTTACAGCTACTCCTCCCTTTCGATTAAATCTTCTATTCACCTTCCCTTTCTTCCTTTTTCTTTTTTTAACTTACATGCTTCCTTTATGATTCTCCCACCCATCCATCCCACAGGATCATCCCTTATAGAAAACCTTCCCTTTCTTGCTCCACTCACCAACAATACACAAATAATCATTACAGACTAGGTTAAATGCCTCTTCCTTAAACACTCATAAGTGCCTGTATTTTGCTTTATTATTGAATTATTTTAAACAAAATTGTCTGTTTAATTGCTACTGTTTCCAAATTGAGATTTTTTATATTCTAAGCATTGTAGCATAATGCCCAAAACAAAGTTGGCAATGAATAACTGGAATGAAAAAAAAATTAATGAAAAAATTATATTTTTTGTAAAATTCTCCTCAAGTGTACCATACTCATAGACAAATGACTAAAAGACCTTTGACTAAAAGACCTAATTTTCTTAGCACTGATTTCCTATAGGAATAAATTTTAACAGATAGACAGTAACAGCTTAAGCAGTGTTTAGGTATCAGGAATTGTTACAAATGCTTTGCATTTATCAACTCATTTAATCCTCAAAACTATCATGTGGAATAACTACTATTATAATCCTCTTTTAAGGTTAGAAGACACAGATAGGCTAGGTATGTTGACCAAAATCAAACAGTATATAAATGGAAGAGCCAGGATTTGGATCCAACCAAGTTAACCACTTTTTTAAAAAAGTGTATTCTGGTCTCATCTAATCTCCAGAAGGAACACAGCTTTGCTAACACCCTGAATTTAGCTCAGTGAAAGACATTTTGGAACTTTTTTACTGCCAGAACTCATAAAACTCAAAAAAAGCTGACTTATCATCAAATCACCAATGATTAACATTATAATAATGCGAGAATGACAGCAGCAAGATGAAATAGGAGGCCCTTCAGCTTGTGTCCCCAAATAGCAACAATAATTTCACAGCCACCCACGGACAAAATGGTCTTTGTGTTAGCGTTGAGATTCAGGCAGGCGTCTGTGAAACCCCAGTGGGGCCCAAGACCTGGAAAAGTCAATTGGAGGGCAGATCTTCATTCACGTGACAGATTCCCCAACTGTGGTCCAGGCTTCAGACTTGGAAAGGGCCCTGTCCTCCCGATAGGACCTTGTTACCAGGGGCTGTAGCAGGATATGAACCCTATCTGGTCCCTTGGCGGACTGGACTTTTTCTAGGACCTCGGTCTGTACAGTGGATGAAGATATGCAGAGAAAAGACCTGTTACCAGGTGTGTGGATGGTTTGGCTTTCTCTGGGAACCTGGGAGGGCTCCTACTGGATCACTGAGTAGATTCCTTAACAGGCAGTACTGCCCTAGTCCACAGCTGAGTGGGGCTGGAACTAAGCTACAGGGTTGCTTCAGGGCCTACAGTCAAGACTTAGGTCTTCAGGCCTAAGGTGTCACAAACCTGCATGTCTCCCTTCAGGTCCTTAAGTTAGCGGGCCTGCTGTATTGAGAGGGGCTGGAGCCA | TAAAAAGATGGACCATTAAAGTCGTTCCTTTTTTGGATCTGCAGCTAATACAGAGGTCTTTCAAGGACAACAACCTGAGGGTGCTATCTCAGATTTGGCCCCATGAACTGGAATAAAAAGGCTCCAAGAATATTTGCTTCTCCTAGACTGACAGCATGGAACTAATCCTTCATGTACCAAAGAAGTAAATCTGAGTTCTTGTTCCATGTACAGAGGCAAAGCAAAGAAAATGATTCATTAGGGACAAAACAATACATACTTGTTCATTATCGAGGAAGTTAAAGAGTAAGGACATTGGCTCCAGAAGAGTCTATTATATGAATTTTAAAAGGTTAAGTCTGTTCTAAATTTTAATTTCTGTATCTATAAAATAGGGACAATAACATCTTATGGCAGGCCTGTTTGAAAGATTAAAAAAGGGGGCTGGCCGCTGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTCGAGATGGGCAGATCGCTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTGAAATCCCTTCTCTAATAAAAATTCAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGATGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCTGGGGCAACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGTTTAAAAAAGGCAATTATTTGTAACACAAATAGGCTTTGTACAGGTAATAGCTAATATCTGTAAAAATACATAAAAGAACATATATATGCCTCAACTAATCATAATGTGTATTCCTCTACCTAGATGAGATCAAAAGAAAAAACTCAATCTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAAAACCTCATTAAAATATCTTAGAGGCAGTAACGGGGTATAAAATATAAGCTAGATAAAGCTACAGTGACTAGTCAGAAGGTTCACAAATCTCAAAGTGATCTGGCATAGAAGTTAAATAGGTATACACATGTATTGATATTAAGTCAGCTGTACATGGAGGATTCGTGCACTTTACATACAAAGGTATGTAAAGCATATTTCAGTTAAAAATTTTTTTAGAAAGAGAGTTAAACTACTTCCTTCAAAAAGAAAGCCAAGTCGTATAAAAGAATACCAGTAACACTTAATTTTTATTTAAAAACTACATGGAGTTCAGGTCAAGCTAGATAAATACAAATGCCAGGGTAGAAATACCATGCTCATTTCCCTACTAATCTATAAGCTTCTTAAGGAAGAGACATACAGATAGATGCTCAGCACTTGGAATACAATATACACTTCTTATAACATTCATTATAAAAACACTCAACAGATGAGGAAACGTAACGGAACTTCCTCAACTTAATAAAGGGCATCTACAAAAAAATCCTACAGTTAACATCATATATAACAGTGACAGACTGAATGCTGCTGTTTCTCTAAGATGAAAACATAGACAAGAATGTCCATTCTTCCCAATCCTATTCAACATTTTAAAGAAAGTTCAAGCCAGGGCAATTAGGCAAGAAAAGGGAAAAAAAAAAAAAGGCATCTAGATTGGAAAGAAAAAAGTAAAAGCTAGAATTCTGACTACCCAGACTTAATAAGGATAAAATTAAATTACAGTATAAAACACTAATATTAAAAAAAATATATGAACTGACAAAAAGGGCAGAGAACAATCATAACAACAAAATCTGTTGGTCCACATTTAATTTTGACAGAGTTTGGAAAATTTTGCTTCCAGATGATTGTTCTTACGACCTTGTGCTGGCATCTCGTTAAGGTCTCGTACTGATATCTCCCTAAGGTTAGAAAGAGTGATTCTTCCTAAATGCTAAAGGGAAAATTCAGGTTAAGAAGATAACTATTTCTCTGAACAGCTTTACAGGGTAAAATATCTTGAGATTAATGAAAATACATACTAACCTGTGAAAGGCACTCTGTGTGAATTAAGCTGTTACTCTTTGATTTACGACTGCTCATTTCAACAAATTCAAATCCTTTAAAAAAAATTGGCATAAATATTATAAACGTAGTGACTTAAAGAGATTACTTAAGAATTTACTGTTCTAGAATTAAAATAAATACAAGTTTTTAAAAGTAAAAAATGCTCAAACCCTAAGACCTTCAAAATCTTCGATGGCTTCATTTTGTCTAAGTACAGGCTGATTCAACACTCTCATACCACACTTTAGGCACACTTTGTTTTACTGTGCTTTGCAGATGGTGCATTTTTTTTTTAAAGTAAACTGAAGGTTTGTAGCAACTCTGTGTCCAACAAGTCGATAGGCACCATTTTTCAAACACCATGTCCCCATTTTGTGTCTGTCAGCATTTTTTAGCAATAAGGTATTTTCAAATTAAGGTATGTACATTTTTTAGACATGCTACTACTGCACACTTAGTAGACTAGTATACTGTAAATATAAATTTTATATGCACTGAGAAAAGTTTTGGGTGATTCACTTTATTGTGATATTTGCTTCACTGCAATGGTCTGGAACTGAACCTACAATACCTCCAGGCCTGTATGTGGTTCTTACAGCTACTCCTCCCTTTCGATTAAATCTTCTATTCACCTTCCCTTTCTTCCTTTTTCTTTTTTTAACTTACATGCTTCCTTTATGATTCTCCCACCCATCCATCCCACAGGATCATCCCTTATAGAAAACCTTCCCTTTCTTGCTCCACTCACCAACAATACACAAATAATCATTACAGACTAGGTTAAATGCCTCTTCCTTAAACACTCATAAGTGCCTGTATTTTGCTTTATTATTGAATTATTTTAAACAAAATTGTCTGTTTAATTGCTACTGTTTCCAAATTGAGATTTTTTATATTCTAAGCATTGTAGCATAATGCCCAAAACAAAGTTGGCAATGAATAACTGGAATGAAAAAAAAATTAATGAAAAAATTATATTTTTTGTAAAATTCTCCTCAAGTGTACCATACTCATAGACAAATGACTAAAAGACCTTTGACTAAAAGACCTAATTTTCTTAGCACTGATTTCCTATAGGAATAAATTTTAACAGATAGACAGTAACAGCTTAAGCAGTGTTTAGGTATCAGGAATTGTTACAAATGCTTTGCATTTATCAACTCATTTAATCCTCAAAACTATCATGTGGAATAACTACTATTATAATCCTCTTTTAAGGTTAGAAGACACAGATAGGCTAGGTATGTTGACCAAAATCAAACAGTATATAAATGGAAGAGCCAGGATTTGGATCCAACCAAGTTAACCACTTTTTTAAAAAAGTGTATTCTGGTCTCATCTAATCTCCAGAAGGAACACAGCTTTGCTAACACCCTGAATTTAGCTCAGTGAAAGACATTTTGGAACTTTTTTACTGCCAGAACTCATAAAACTCAAAAAAAGCTGACTTATCATCAAATCACCAATGATTAACATTATAATAATGCGAGAATGACAGCAGCAAGATGAAATAGGAGGCCCTTCAGCTTGTGTCCCCAAATAGCAACAATAATTTCACAGCCACCCACGGACAAAATGGTCTTTGTGTTAGCGTTGAGATTCAGGCAGGCGTCTGTGAAACCCCAGTGGGGCCCAAGACCTGGAAAAGTCAATTGGAGGGCAGATCTTCATTCACGTGACAGATTCCCCAACTGTGGTCCAGGCTTCAGACTTGGAAAGGGCCCTGTCCTCCCGATAGGACCTTGTTACCAGGGGCTGTAGCAGGATATGAACCCTATCTGGTCCCTTGGCGGACTGGACTTTTTCTAGGACCTCGGTCTGTACAGTGGATGAAGATATGCAGAGAAAAGACCTGTTACCAGGTGTGTGGATGGTTTGGCTTTCTCTGGGAACCTGGGAGGGCTCCTACTGGATCACTGAGTAGATTCCTTAACAGGCAGTACTGCCCTAGTCCACAGCTGAGTGGGGCTGGAACTAAGCTACAGGGTTGCTTCAGGGCCTACAGTCAAGACTTAGGTCTTCAGGCCTAAGGTGTCACAAACCTGCATGTCTCCCTTCAGGTCCTTAAGTTAGCGGGCCTGCTGTATTGAGAGGGGCTGGAGCC | benign | 43,103 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 148483088, in gene MBD5 (methyl-CpG binding domain protein 5) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | AGACTTTTCCATATTTCAGAACTTTTGCTTCCCTTTTTTTGATTCTCAAAATAATCATGCCAATTACGAAATTTTTTCTAAGGAAAAAGTTCAAAGGTAGCAAATATCACATGTAGAAAGATATTTATCCCTGTATTATCTATAATGATGAGAAATCAAAATATGAATACCAGGCTTTATCAGAGTGGTTCAATAAATATAGTAAATACATACACTACACAGTTAAAATATAAATACGAAGTCTATTTATCAGAAAGGAAAAATCCTTGTGTTATTCTATTAGGTGAAAACAAGAAGAATATAAAATTATATTCATATTACTGTTACAACTATGGAAACATTTCTGTGTATTTGGATGAAGCCTCAATGGTGACATGATAAAATGTAAAGTTTTTTAGGATAGCATGGCATAGCATAGCCCAAAATGTTTGAGTTATTTTAGATTTTCAGTGACACTGGTGTTGTTCATTATGCCATATATGTGTTTAGTATTTTTAAATAAAACTAAAAATGTGTATTCTTAAAATAATAAAATATTTGTCAAATGCATGTATTACATAAAACAATGGATTTACAACAGGGAAAGACTATTTACAAAAAAGTGATTATAGGTTCCTTTTCAATAGATGTGGTTTTCACCCTATCTACCTCACCCCTTGTGCATCTGGATCACCAGGGGTGATTTCAAAGAATACTACTGCGCAGGCTGTACCCCGAGAGATGAGTTTTCAGCGGGTCTGGGTTAGGGCCCAGGTATTGGTTTGTTTTTGTTTTTTTAATTTCTCCAGATAATTCTGTTGTGCAGCTTGGGTTGAACATCACAAAAACAGTTATAAATAAGTGAAATTTTATCTTTTCAGATATTAAATTCCCAGAATTTTCATCCCTAGTGTAAGGCTTTTAAGAATAAGAATGCTATGTAAGACTGGTCTAATTTAAAAAATCATAAGTACAAAGTATCTTTACGCAATCAGAATGGTAAAGATTCTTAACTATTGTTTTTATTCATTGTCAAAAATAATGATAAATAGAGTATTGGTGAGAGAAATGAGCACTGTCTTCCACTGCTTATAGGAATGTAAAAACTTCACAGGAGGGTAGTTTGACAATATGTATTCAAAGCTTCTAAAATATGTAAACCCTTTTGTCCCTGGAATTTCACTTTTAAGAATTTATCCTTAGAAAATAATTAGGTGAACTGGCAAAGAAGTGTTAATAAGAATAATTGTCATAGCGTTGCTTACAATAGTAAAAGATTGGAAATAATAAAAAAACTCATGACTGTGGATTGATTAAAGTACAGTATATCATACATGATACTAATAAAATGGTTCTGTAGCTATATATAAGCTAACATGGAATGATAATCACAATATATTGATAAATAAAAAAGCTACAAAATAACATTATAGCATGATTCTATTTTTAAAAAATATATGTAACATATATATGCATATGTGTATATATATATGCATGCCTGCATATGTATAGACATGCAGGTAGAAAAAGCCCAGAAAGCTATAAACTAAAATGTTAATAGTTAATCTTCACAGGTACTTTTTATTTTCTGCCTTATATTTTTATGTGCATTCTACTTTTGTGGGTTTCTTTTCACTAAAAGGAAGTAGTAGTTTTATAAATAAAGACAAATAACTTTTTTAATGAAAAAAATTTTTAAAATAAAACTACTGCTTTTATCTACCCAATTGAATGAAGAACGTGGATTCTCCCATCTTCCCCTTTCACTTGTCTGCCTGTGAAAAACAAGCTATTTGATAGTCAGCAACAGCTATTTCTTTTTTTAAAACCCCCACCTCTCCTGCCACCACAACTCACCAGCTATTTCTCAATAAAACGTCTTCAATATATTTATTTTCAAAAGCATACATTCTAAACTTAAGTCCCATTAACAGATGTCAAGTGATCTGATTACAATTAATCTAGTTACAATCAATGAAGGTGCCATGGAACAAATAAATTTAAATTTATGTTAATGCATTTTTATGCCTAGTCTCACATAACATTCATGATTAATAACTGGGTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTCATTTTAGGCGGTTCAGGACCATCATCCTCCATAGCCATAGCGGGCACCAACCACCCTGCCATCACAAAGACAACATCTGTTCTTCAAGATGGCGTCATAGTCACCACTGCAGCTGGAAACCCACTGCAGAGTCAGCTACCCATTGGGAGTGATTTTCCTTTTGTTGGCCAGGAGCACGCACTTCATTTTCCATCCAACAGCACTTCAAACAACCATCTTCCACACCCCTTGAACCCCAGCCTCCTCAGTTCTCTACCTATCTCTTTGCCAGTGAATCAACAGCATCTCCTAAACCAGAATCTATTAAATATCCTCCAGCCTTCAGCAGGAGAAGGCAAGTCTGAGATCAACCTCCACCCTTTAGGTTTTCTCAACCCGAATGTAAACGCTGCTTTAGCTTTTCTCTCCAGTGACATGGATGGGCAGGTATTGCAGCCTGTTCACTTTCAGCTCTTAGCAGCCTTGCTTCAGAACCAAGCCCAAGCAGCTGCCATGCTTCCCCTGCCATCTTTCAATCTGACCATCTCAGATCTTTTGCAACAGCAAAATACCCCTTTACCCTCATTAACACAGATGACAGCCCCACCAGACCATTTGCCAAGCAATCAGTCAGACAACAGCCGAGCTGAGACCCTTTTAACCAGCCCCCTGGGGAACCCTTTACCAAGCTTTGCAGGCAGTGACACTACTTTTAACCCCCTGTTCCTCCCAGCTGTCAATGGGGCCTCAGGATTAATGACCTTGAATCCCCAGCTGTTGGGAGGTGTCCTGAACTCGGCATCGGCCAACACCGCTAATCATCCAGAGGTTTCCATAGCAACCTCCTCCCAGGCAACCACTACCACAACCACTACATCATCAGCAGTGGCAGCACTGACTGTCTCAACACTTGGTGGGACAGCAGTGGTGTCAATGGCAGAAACATTGCTGAATATATCTAATAATGCTGGGAATACACCTGGTCCAGCTAAACTCAACAGTAACTCTGTGGTGCCACAGCTACTTAACCCTCTACTGGGGACAGGTCTACTTGGTAAGTTAAATTTTTTCACAAATTTTTTACAAAAGAAACGTTTTTCTAATTCTATTTTCTCCTTTTTAAAAACTCCATTTTGTCACACTATTTTTAAAAATGTTTTTGTTATGTCACAGCTTGCTTAAGGAACTAAATATAACAACACCCACACACAACCATAGTTATACAAACATGAGTGACTTTTTCCTCTTTCCCCTATTCTAGCAATACTAAATATCATTTTAATCTGCTTTCTCTTCTAATTCTGATGCCACCTAAACCTAACCTACCCATCACCTCTTAAACCAAGTAGAGTCTCATTTTTCAAATAATAAAGCACAGGTACATCTTAAAAATCACTTTTATTTGAATTTTAGTTGGTGTGGCATCACAGGGTTAGTATGAGCAGCTGCACTGTGGATGGAAACAGATTGAGAAAGTGTTTTCCAGGTGAACCCTAAATAAACAAAACTAAATGCTTGTCTAGCAAAACAAGAAACAAGATGTAAAAACACGCAAAGCTAAAGTTTTCCCAAGTTCAAGGGAACAGACAGCCCCTCTAGCTGCTACTAGATTTCCTCAGTCAGTATTAATTTTTTGACTTTTGTGGCTTAAAAATACAGTTTTTCATCTGTATTATCCTATCACAAAATAGTTCGAAAATAATGCCAGGTATATTTAACTGATGGATATAGGTAACTATAATATAAAGTGTGGGGATGGTGTCCATAAAGTCTAGAAACAGGGAAATGTACATCATGATGTCAATGGCATCTTCAAGGTGTAAAAAATTTGTTTATTATTTATGTGTTTTTGATTTTATGAATGCCTTTATAATATAGTATAATTAGTTCTATTTGGCATTGAAATCTTTGTAGTTAAATAAACTACGAAGCATTACAGATTTACATGTTTCAAGTTACAAGACAATTTCTATGACATTCTCCTCAAGAAAATGTCAGAGTAATTTCAAAATAATTTTGAATTTTGAATATAAATTTAATTATTAATCCTACTG | AGACTTTTCCATATTTCAGAACTTTTGCTTCCCTTTTTTTGATTCTCAAAATAATCATGCCAATTACGAAATTTTTTCTAAGGAAAAAGTTCAAAGGTAGCAAATATCACATGTAGAAAGATATTTATCCCTGTATTATCTATAATGATGAGAAATCAAAATATGAATACCAGGCTTTATCAGAGTGGTTCAATAAATATAGTAAATACATACACTACACAGTTAAAATATAAATACGAAGTCTATTTATCAGAAAGGAAAAATCCTTGTGTTATTCTATTAGGTGAAAACAAGAAGAATATAAAATTATATTCATATTACTGTTACAACTATGGAAACATTTCTGTGTATTTGGATGAAGCCTCAATGGTGACATGATAAAATGTAAAGTTTTTTAGGATAGCATGGCATAGCATAGCCCAAAATGTTTGAGTTATTTTAGATTTTCAGTGACACTGGTGTTGTTCATTATGCCATATATGTGTTTAGTATTTTTAAATAAAACTAAAAATGTGTATTCTTAAAATAATAAAATATTTGTCAAATGCATGTATTACATAAAACAATGGATTTACAACAGGGAAAGACTATTTACAAAAAAGTGATTATAGGTTCCTTTTCAATAGATGTGGTTTTCACCCTATCTACCTCACCCCTTGTGCATCTGGATCACCAGGGGTGATTTCAAAGAATACTACTGCGCAGGCTGTACCCCGAGAGATGAGTTTTCAGCGGGTCTGGGTTAGGGCCCAGGTATTGGTTTGTTTTTGTTTTTTTAATTTCTCCAGATAATTCTGTTGTGCAGCTTGGGTTGAACATCACAAAAACAGTTATAAATAAGTGAAATTTTATCTTTTCAGATATTAAATTCCCAGAATTTTCATCCCTAGTGTAAGGCTTTTAAGAATAAGAATGCTATGTAAGACTGGTCTAATTTAAAAAATCATAAGTACAAAGTATCTTTACGCAATCAGAATGGTAAAGATTCTTAACTATTGTTTTTATTCATTGTCAAAAATAATGATAAATAGAGTATTGGTGAGAGAAATGAGCACTGTCTTCCACTGCTTATAGGAATGTAAAAACTTCACAGGAGGGTAGTTTGACAATATGTATTCAAAGCTTCTAAAATATGTAAACCCTTTTGTCCCTGGAATTTCACTTTTAAGAATTTATCCTTAGAAAATAATTAGGTGAACTGGCAAAGAAGTGTTAATAAGAATAATTGTCATAGCGTTGCTTACAATAGTAAAAGATTGGAAATAATAAAAAAACTCATGACTGTGGATTGATTAAAGTACAGTATATCATACATGATACTAATAAAATGGTTCTGTAGCTATATATAAGCTAACATGGAATGATAATCACAATATATTGATAAATAAAAAAGCTACAAAATAACATTATAGCATGATTCTATTTTTAAAAAATATATGTAACATATATATGCATATGTGTATATATATATGCATGCCTGCATATGTATAGACATGCAGGTAGAAAAAGCCCAGAAAGCTATAAACTAAAATGTTAATAGTTAATCTTCACAGGTACTTTTTATTTTCTGCCTTATATTTTTATGTGCATTCTACTTTTGTGGGTTTCTTTTCACTAAAAGGAAGTAGTAGTTTTATAAATAAAGACAAATAACTTTTTTAATGAAAAAAATTTTTAAAATAAAACTACTGCTTTTATCTACCCAATTGAATGAAGAACGTGGATTCTCCCATCTTCCCCTTTCACTTGTCTGCCTGTGAAAAACAAGCTATTTGATAGTCAGCAACAGCTATTTCTTTTTTTAAAACCCCCACCTCTCCTGCCACCACAACTCACCAGCTATTTCTCAATAAAACGTCTTCAATATATTTATTTTCAAAAGCATACATTCTAAACTTAAGTCCCATTAACAGATGTCAAGTGATCTGATTACAATTAATCTAGTTACAATCAATGAAGGTGCCATGGAACAAATAAATTTAAATTTATGTTAATGCATTTTTATGCCTAGTCTCACATAACATTCATGATTAATAACTGGGTTTTGTGTTTTTTTTTTTTCATTTTAGGCGGTTCAGGACCATCATCCTCCATAGCCATAGCGGGCACCAACCACCCTGCCATCACAAAGACAACATCTGTTCTTCAAGATGGCGTCATAGTCACCACTGCAGCTGGAAACCCACTGCAGAGTCAGCTACCCATTGGGAGTGATTTTCCTTTTGTTGGCCAGGAGCACGCACTTCATTTTCCATCCAACAGCACTTCAAACAACCATCTTCCACACCCCTTGAACCCCAGCCTCCTCAGTTCTCTACCTATCTCTTTGCCAGTGAATCAACAGCATCTCCTAAACCAGAATCTATTAAATATCCTCCAGCCTTCAGCAGGAGAAGGCAAGTCTGAGATCAACCTCCACCCTTTAGGTTTTCTCAACCCGAATGTAAACGCTGCTTTAGCTTTTCTCTCCAGTGACATGGATGGGCAGGTATTGCAGCCTGTTCACTTTCAGCTCTTAGCAGCCTTGCTTCAGAACCAAGCCCAAGCAGCTGCCATGCTTCCCCTGCCATCTTTCAATCTGACCATCTCAGATCTTTTGCAACAGCAAAATACCCCTTTACCCTCATTAACACAGATGACAGCCCCACCAGACCATTTGCCAAGCAATCAGTCAGACAACAGCCGAGCTGAGACCCTTTTAACCAGCCCCCTGGGGAACCCTTTACCAAGCTTTGCAGGCAGTGACACTACTTTTAACCCCCTGTTCCTCCCAGCTGTCAATGGGGCCTCAGGATTAATGACCTTGAATCCCCAGCTGTTGGGAGGTGTCCTGAACTCGGCATCGGCCAACACCGCTAATCATCCAGAGGTTTCCATAGCAACCTCCTCCCAGGCAACCACTACCACAACCACTACATCATCAGCAGTGGCAGCACTGACTGTCTCAACACTTGGTGGGACAGCAGTGGTGTCAATGGCAGAAACATTGCTGAATATATCTAATAATGCTGGGAATACACCTGGTCCAGCTAAACTCAACAGTAACTCTGTGGTGCCACAGCTACTTAACCCTCTACTGGGGACAGGTCTACTTGGTAAGTTAAATTTTTTCACAAATTTTTTACAAAAGAAACGTTTTTCTAATTCTATTTTCTCCTTTTTAAAAACTCCATTTTGTCACACTATTTTTAAAAATGTTTTTGTTATGTCACAGCTTGCTTAAGGAACTAAATATAACAACACCCACACACAACCATAGTTATACAAACATGAGTGACTTTTTCCTCTTTCCCCTATTCTAGCAATACTAAATATCATTTTAATCTGCTTTCTCTTCTAATTCTGATGCCACCTAAACCTAACCTACCCATCACCTCTTAAACCAAGTAGAGTCTCATTTTTCAAATAATAAAGCACAGGTACATCTTAAAAATCACTTTTATTTGAATTTTAGTTGGTGTGGCATCACAGGGTTAGTATGAGCAGCTGCACTGTGGATGGAAACAGATTGAGAAAGTGTTTTCCAGGTGAACCCTAAATAAACAAAACTAAATGCTTGTCTAGCAAAACAAGAAACAAGATGTAAAAACACGCAAAGCTAAAGTTTTCCCAAGTTCAAGGGAACAGACAGCCCCTCTAGCTGCTACTAGATTTCCTCAGTCAGTATTAATTTTTTGACTTTTGTGGCTTAAAAATACAGTTTTTCATCTGTATTATCCTATCACAAAATAGTTCGAAAATAATGCCAGGTATATTTAACTGATGGATATAGGTAACTATAATATAAAGTGTGGGGATGGTGTCCATAAAGTCTAGAAACAGGGAAATGTACATCATGATGTCAATGGCATCTTCAAGGTGTAAAAAATTTGTTTATTATTTATGTGTTTTTGATTTTATGAATGCCTTTATAATATAGTATAATTAGTTCTATTTGGCATTGAAATCTTTGTAGTTAAATAAACTACGAAGCATTACAGATTTACATGTTTCAAGTTACAAGACAATTTCTATGACATTCTCCTCAAGAAAATGTCAGAGTAATTTCAAAATAATTTTGAATTTTGAATATAAATTTAATTATTAATCCTACTGN | benign | 43,174 |
Variant in gene KIF5C (kinesin family member 5C), located at chromosome 2 position 148929327: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Complex_cortical_dysplasia_with_other_brain_malformations_2'] | AGCTGTTTCCTTGGGTGTGGCCGGTTGCTCAGTACCACCTCCCTGGGGCCTCCTGCGTGGGAACATCGGCCCTTGCAGGGTGGCTAGCAGAGGTCAGGATGGCTGGACCCCTGGCCCTGGCAACTTCGGTGCTGTTCTAACACCTAGGCCGGTGGGTTCCAGAGTGTTTCATACACAGAGGCTTAAGACAAGGAAAGCCCTTTCAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGGGGGGATGGTTAATTTCTAATAAATGGTAATTTCGAATAAATGGAAACTGTGATATTGTGATGTAGCCAGCATTCCAATAGGCTGGAGTTTTTTGTGTTATGAATATGGCATTTTTAAAGTTTGACCTAAGGGTGGGACCTTTTTCCTTTGGGTCCCTCAAAGCATATCATATTCATGTTAGTGTAGAGGTGCTCTGTCTGCTCTGGCCTAAGGAATCTTTTCTTGGAGTAAGTTGGCATTTTTGTGAAAACTGAAGCTTGAACCTCCAAACCTTACACTGACTACTTCAAGTTTTTGCTTCCCACTGTTAGCAGGGGAGCCATTAGCCGAAATCTGATATGTATGAACATTCTCTCTCCCTCCTCTTGCTCCCCCTCCTCTCTCTCCCTGTCCCTCCTCTCCCACCAACCCCCAATATAGCTTGATACAAACTCTTGAGGGCTGCTAGAATTAAAAAAAAATCCTGCCACTTAATTTTTCTTTTCTTACCTTCCTAAAATAACATATTGCTTTTTTGTTCTTATCCCAGTTCACACTTCAACAACCTCAGATCAGTCAAATGTTTATTAAAATTTTTTTAAAAAACATAACAAATCAGAATTGATATAGAAAAAAAATTCAAAAAAGCAAACCTATCAAAGCAAAACAAAAACAAACCAGCATCATAAAATTCAGAGAACCCCCTCTACCATGCTCCCAAAAGAAAAACTCTATTTAGAGCCTGAAGTAGATGGAGCTGATTGCCTGGCTTGGTTTTTTACATGACCCTGAATAGGACACCTCAGTGTGGGGTCCTTCTCCCTGCCTCTACAGCTTGTGCAAATGAAGACTTCCTCCCCTTATTCGGAATGGAGGATCAAGGATATTAATGATGCATTGTTCCTCTTCCAGTGATATTTGTGAGGATGAAGGAGGAAAGCAGGAGAGAAATGAGTGCTAAATATATTTTAATCACCTCTGCTGCTTTGAAAGAATTCCCACAGATAATCTTCAGCTCTTCAGCAAAAAGCAGCCTCCACCCTCGAGCCTCCCCTTGTCCCTGTGTGATGTGGCACCGACCTGCAGTGTGGAGGGGTTTGCACAGTGCTCTCATTGTGTAATTAAAAGAAATTTCCTGATGCTGATGGGCCTGGGCTGGCTTGTTAGCACTATCAGTGCAAACACAGAGACATTAAATTTAAGTGAGGGCCCGGCTAGTTTCTGGGCTGATTGGATTGTCATCCTGAGGCTCTGTTTATAGAGTGGGGCCCTTTTCCTCCCCCACCTCTGGACTCAAGGAGCTCTTGTGGGGCTTTCAGGAGAAACCTCCCCAAGGAGCTAGCCTGGGCCAGCGTTTAAACTGACCCAGATTAAATCTTCAGGAAAGAAATTCTGTTCTTCATCTCACTCCAGAAACAGGGCATAAGAATAATGTTTTCTTTTTCCCCCAACTGATCTCAAGAGATCAACTTATAGAAGAAAACTCAAATATCCTTCTACTAAAAAAAAGTTTTCTGCTCGATGTCTCTATCTTCCTTTTGATGTCATTGGGAGAAAGTGTGTCTGCCTCCTTCTTCATTAATGTATTCTGTGAAATGTGAGTCCATTTCTTTCCATTTGTAGAACAACAGAATTTTCTACTTAAAATTCACATGGAGTTGAAATATATCATTTGTATGAAAAATGAGATGGGCCATTTGGAAAATGTAATTTTAAAATATGCAACCTACACCAGCATATGATCAAAGTAATGAGTTAATTTTAATTTCTTTTTCTTGTTCACAGATGTCCTTGAAGGTTATAACGGGACGATTTTTGCGTATGGGCAGACTTCATCAGGAAAAACCCACACCATGGAGGTAAGATTACAATGTGCTCTAATGCGAATCTCTGAGATGACTGAATGGAACTGACGTTTCCAGCAAAACTTGAGGTGCATGTGGCTTTCTTTACTGGGAAATAGAGACGGTTATGTTTGGCCAATTAATTATGTCTTTGAGAAGTTTTAAAATAGCAGCAAAAAATAAAGTCTCAGGAATTCAGTATTTTAAAAAGTACTTTATTGATAACTTTGTGACAGTAACAATACATTCTATTCAGAAACAATCATTGATTAGCTAAGCAGTAGTGTGAACATCATTCTGGACTTCAGCCTCATTCTAACTGGGAAAGCCTGTTGGGAAAATCATTTACCCTGATGAAGGCCCCCGGGGAGGTTCGTCTCTTAGAATAAATAAAAAACTGTAGGTCAGAGATTTTTAAAAGTTGGCTTGTGGGCCACGTTCAGCCCACAGACATATTTTTGTTTGGACTGCACGGTATTTTTTTTTTTAATAGTAAGCAATGTTAAAAATTGGATGATTTCACACAATTCAAATTTTCCATCTTAGGTTGAATATTCTGAAGATCTGGCAGCACTGGGTGAATTTCACCATAATATAAAATTCAAGCTTCACTGTTCACTTCATTGTCCTGTTCACCTTTTTGTTAACATTTCTAGTGCAGGGAACAGCTGCTGTCACCTAGGAGAAGTTTGGTAAAATATTTGTTAGTATTTGTGAAAATGGTACCTGTGGTACTGGCTCTGGCCACCCCACGTACATGGGGCTGGACTCTCCATTGTACTCACACCCAGCCCACTTCATGCACACTGGGGTGAAGACGAACTTATATTTGGCATCCTTCCTTATTGACTTACATACCTGCTCCCTGAAGGCACTTCAGGGTATGACCCCAGCTCCAGTTGTTGGCTGTGGAATTTTGTGGCTTCAGTCTGTTTTCCAAACAAGGCAGGTCTGCAGACAAAATTGAACCTCTTTGCCTCCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAATCACCAAATCCTATAGGGCCTTCAGAGCCTGATAATTCTTCTAAAGGTGAGGCCCACTTGATAGGTAAGGAGAGGTGGTAAGCGTGGTTATTATAAGAAACTGCACAGAGGAAGTTTGGGGAATTCAGCAGCAGGGTAAGATGAATCCTTAATCCTTCCAGCTTAGTGTTTTTCATTTACGATGCCCTCCTGGGAATAGCACTGAGACGGCTGCTGCAGAATCGGTTTAGCTTATGAATCATTCCTATTGAAGAGGAGATTTCAAAGGCACGAGGCTAAAATCCTCAGGGCTCTGATGTTCTGCTCATACTGATTTCAAGTGTGGGGTACAGTGCCGGGGATCTCATTTCTGCGGTGTTGACTCTCTTTCACCTGTTTTGCTGAAGACAAAGTGGTTCAGAGACTGCACAGATTAAAGGAAGCATGAGGTTTATTTATCACTTCTTTCTGACTAAGCAGGTCTTTCCCCTGACACCTGAGTGGCATCAGCCCATCTTCTCCTCCTCTCACACTCTACTGCAGAACGTCTTGGAAACGCCACCCTGCTATCCTCACGCTCCTGTCCCGGCCCCTCGCCTTTCCCTCTCTTACTAGGCCCCCGACTCTTGACCTTGAGACTATAGAAAAGTTGCAGTTCTACATTTCCTGTGTCCCACCTAGTCCAGTACCTGTAGACAAAAACTCCCTCCTAGGTCAGATGACACTTGAAAGAGAGATACGGTGTCTAGTGAGGAATTCAATCAGTCTAGAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTATTACCAAACTATATATAATGCCAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACAAAAGCAACCTGCATTATTTAAAATCCCCCAAAATCTCTTGGAATGCTTACAATAGTGACCTTTTAAGCTTTGGGATTAGAAAATATAAGGTACTTGCTAAATGCCAGAAATTTAAGCTGTAAGACATCAAGAGAGAGAATGCTCCCCAGTGTAAAATCTTATTTCCGGAGAAGAGATGGATGTAGGGTGATGGCAAAG | AGCTGTTTCCTTGGGTGTGGCCGGTTGCTCAGTACCACCTCCCTGGGGCCTCCTGCGTGGGAACATCGGCCCTTGCAGGGTGGCTAGCAGAGGTCAGGATGGCTGGACCCCTGGCCCTGGCAACTTCGGTGCTGTTCTAACACCTAGGCCGGTGGGTTCCAGAGTGTTTCATACACAGAGGCTTAAGACAAGGAAAGCCCTTTCAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGGGGGGATGGTTAATTTCTAATAAATGGTAATTTCGAATAAATGGAAACTGTGATATTGTGATGTAGCCAGCATTCCAATAGGCTGGAGTTTTTTGTGTTATGAATATGGCATTTTTAAAGTTTGACCTAAGGGTGGGACCTTTTTCCTTTGGGTCCCTCAAAGCATATCATATTCATGTTAGTGTAGAGGTGCTCTGTCTGCTCTGGCCTAAGGAATCTTTTCTTGGAGTAAGTTGGCATTTTTGTGAAAACTGAAGCTTGAACCTCCAAACCTTACACTGACTACTTCAAGTTTTTGCTTCCCACTGTTAGCAGGGGAGCCATTAGCCGAAATCTGATATGTATGAACATTCTCTCTCCCTCCTCTTGCTCCCCCTCCTCTCTCTCCCTGTCCCTCCTCTCCCACCAACCCCCAATATAGCTTGATACAAACTCTTGAGGGCTGCTAGAATTAAAAAAAAATCCTGCCACTTAATTTTTCTTTTCTTACCTTCCTAAAATAACATATTGCTTTTTTGTTCTTATCCCAGTTCACACTTCAACAACCTCAGATCAGTCAAATGTTTATTAAAATTTTTTTAAAAAACATAACAAATCAGAATTGATATAGAAAAAAAATTCAAAAAAGCAAACCTATCAAAGCAAAACAAAAACAAACCAGCATCATAAAATTCAGAGAACCCCCTCTACCATGCTCCCAAAAGAAAAACTCTATTTAGAGCCTGAAGTAGATGGAGCTGATTGCCTGGCTTGGTTTTTTACATGACCCTGAATAGGACACCTCAGTGTGGGGTCCTTCTCCCTGCCTCTACAGCTTGTGCAAATGAAGACTTCCTCCCCTTATTCGGAATGGAGGATCAAGGATATTAATGATGCATTGTTCCTCTTCCAGTGATATTTGTGAGGATGAAGGAGGAAAGCAGGAGAGAAATGAGTGCTAAATATATTTTAATCACCTCTGCTGCTTTGAAAGAATTCCCACAGATAATCTTCAGCTCTTCAGCAAAAAGCAGCCTCCACCCTCGAGCCTCCCCTTGTCCCTGTGTGATGTGGCACCGACCTGCAGTGTGGAGGGGTTTGCACAGTGCTCTCATTGTGTAATTAAAAGAAATTTCCTGATGCTGATGGGCCTGGGCTGGCTTGTTAGCACTATCAGTGCAAACACAGAGACATTAAATTTAAGTGAGGGCCCGGCTAGTTTCTGGGCTGATTGGATTGTCATCCTGAGGCTCTGTTTATAGAGTGGGGCCCTTTTCCTCCCCCACCTCTGGACTCAAGGAGCTCTTGTGGGGCTTTCAGGAGAAACCTCCCCAAGGAGCTAGCCTGGGCCAGCGTTTAAACTGACCCAGATTAAATCTTCAGGAAAGAAATTCTGTTCTTCATCTCACTCCAGAAACAGGGCATAAGAATAATGTTTTCTTTTTCCCCCAACTGATCTCAAGAGATCAACTTATAGAAGAAAACTCAAATATCCTTCTACTAAAAAAAAGTTTTCTGCTCGATGTCTCTATCTTCCTTTTGATGTCATTGGGAGAAAGTGTGTCTGCCTCCTTCTTCATTAATGTATTCTGTGAAATGTGAGTCCATTTCTTTCCATTTGTAGAACAACAGAATTTTCTACTTAAAATTCACATGGAGTTGAAATATATCATTTGTATGAAAAATGAGATGGGCCATTTGGAAAATGTAATTTTAAAATATGCAACCTACACCAGCATATGATCAAAGTAATGAGTTAATTTTAATTTCTTTTTCTTGTTCACAGATGTCCTTGAAGGTTATAACGGGACGATTTTTGCGTATGGGCAGACTTCAGGAAAAACCCACACCATGGAGGTAAGATTACAATGTGCTCTAATGCGAATCTCTGAGATGACTGAATGGAACTGACGTTTCCAGCAAAACTTGAGGTGCATGTGGCTTTCTTTACTGGGAAATAGAGACGGTTATGTTTGGCCAATTAATTATGTCTTTGAGAAGTTTTAAAATAGCAGCAAAAAATAAAGTCTCAGGAATTCAGTATTTTAAAAAGTACTTTATTGATAACTTTGTGACAGTAACAATACATTCTATTCAGAAACAATCATTGATTAGCTAAGCAGTAGTGTGAACATCATTCTGGACTTCAGCCTCATTCTAACTGGGAAAGCCTGTTGGGAAAATCATTTACCCTGATGAAGGCCCCCGGGGAGGTTCGTCTCTTAGAATAAATAAAAAACTGTAGGTCAGAGATTTTTAAAAGTTGGCTTGTGGGCCACGTTCAGCCCACAGACATATTTTTGTTTGGACTGCACGGTATTTTTTTTTTTAATAGTAAGCAATGTTAAAAATTGGATGATTTCACACAATTCAAATTTTCCATCTTAGGTTGAATATTCTGAAGATCTGGCAGCACTGGGTGAATTTCACCATAATATAAAATTCAAGCTTCACTGTTCACTTCATTGTCCTGTTCACCTTTTTGTTAACATTTCTAGTGCAGGGAACAGCTGCTGTCACCTAGGAGAAGTTTGGTAAAATATTTGTTAGTATTTGTGAAAATGGTACCTGTGGTACTGGCTCTGGCCACCCCACGTACATGGGGCTGGACTCTCCATTGTACTCACACCCAGCCCACTTCATGCACACTGGGGTGAAGACGAACTTATATTTGGCATCCTTCCTTATTGACTTACATACCTGCTCCCTGAAGGCACTTCAGGGTATGACCCCAGCTCCAGTTGTTGGCTGTGGAATTTTGTGGCTTCAGTCTGTTTTCCAAACAAGGCAGGTCTGCAGACAAAATTGAACCTCTTTGCCTCCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAATCACCAAATCCTATAGGGCCTTCAGAGCCTGATAATTCTTCTAAAGGTGAGGCCCACTTGATAGGTAAGGAGAGGTGGTAAGCGTGGTTATTATAAGAAACTGCACAGAGGAAGTTTGGGGAATTCAGCAGCAGGGTAAGATGAATCCTTAATCCTTCCAGCTTAGTGTTTTTCATTTACGATGCCCTCCTGGGAATAGCACTGAGACGGCTGCTGCAGAATCGGTTTAGCTTATGAATCATTCCTATTGAAGAGGAGATTTCAAAGGCACGAGGCTAAAATCCTCAGGGCTCTGATGTTCTGCTCATACTGATTTCAAGTGTGGGGTACAGTGCCGGGGATCTCATTTCTGCGGTGTTGACTCTCTTTCACCTGTTTTGCTGAAGACAAAGTGGTTCAGAGACTGCACAGATTAAAGGAAGCATGAGGTTTATTTATCACTTCTTTCTGACTAAGCAGGTCTTTCCCCTGACACCTGAGTGGCATCAGCCCATCTTCTCCTCCTCTCACACTCTACTGCAGAACGTCTTGGAAACGCCACCCTGCTATCCTCACGCTCCTGTCCCGGCCCCTCGCCTTTCCCTCTCTTACTAGGCCCCCGACTCTTGACCTTGAGACTATAGAAAAGTTGCAGTTCTACATTTCCTGTGTCCCACCTAGTCCAGTACCTGTAGACAAAAACTCCCTCCTAGGTCAGATGACACTTGAAAGAGAGATACGGTGTCTAGTGAGGAATTCAATCAGTCTAGAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTATTACCAAACTATATATAATGCCAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACAAAAGCAACCTGCATTATTTAAAATCCCCCAAAATCTCTTGGAATGCTTACAATAGTGACCTTTTAAGCTTTGGGATTAGAAAATATAAGGTACTTGCTAAATGCCAGAAATTTAAGCTGTAAGACATCAAGAGAGAGAATGCTCCCCAGTGTAAAATCTTATTTCCGGAGAAGAGATGGATGTAGGGTGATGGCAAAGNNN | pathogenic | 43,266 |
Variant chromosome 2, position 149576495, gene MMADHC (metabolism of cobalamin associated D): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria_and_homocystinuria_type_cblD'] | AAAGACCATACATCTAATCCCAAATATAAAATACTTCCTAACATCCTACACAGGAATCACTAAAGGGATTTTTTAACTCAAGTTAGTGACTTGGGCCCCTTAGCTAACCTGAGTTGGAAAGAACTGCTAACACCCAGGGTAAGCTAGCATGACAGCTTATATACTAGAACAGTCTTTTTGATGGGCAAATTGGAAGTGTCTTATCAAAATTTAAAATGTAGATACACACTGATTCAGCAATTCTCTATTTAGGAATCTATAGATATTAGCATGCATAAAAGTATTTGTAAAAAGACTGTCACTGCTTGTTGCCTATAATAGCAAAAGTTGGATTTTAAACTTATAAATGACTAAGAAACTTCTTTTATAAGAGATGGTAGGTATCACTTTGTCGCTCAGGCTGAAGGGCAGTAGCACCATCAAGGCTCACTACAGCCTCGACCTCTCAGGCTCCAGTGATCCGCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACTAAACCTGGATAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACAGTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGCAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGTTAAAATTCTTAAATAAATTAAAAAGTTTATGGTTTACCCTGTGATATTAATACTATGCAGATTTTATAAAGAATGAAATATATCTATGTGTAAGCATGGAAACATGTCAAAGCATACTTTAGGTTAAAAGCAAACCACAGAAAAAAATGTGGGTATACATTATTACACTATTATTGTACTGCATACTGTTACTGTTTACTCTTGGAGAGAACTGGCATAATTTTCACTCTTTATTTTGACATGTTCTAAGCCCAGGAGAAAGGGGATAGATTTGGAGGGGAAGATGGGGAGATGAAGGGGGAGATGGAGAAGGAGAGGGAGGGGGAGGCTGAGGGGAGAAGGATAAAGAGTTAATTTTACCTTTTTGTCATTTACCAAATTTTCCAAAATAGACTTTTTAAAAATAAATTGAGGAAAGTAATAAACAGAATCTAAACTTTTAAGGATACTAAAAAGCTGCACTTTTACTCTCAAAAAAGATGTAAGTCCTTTAGTATTATAATACTTTGGCAGAAAATGAATAAAGGGTGGAAATGACAGTCATCATTTTAAGACATTGGTTCACTATTACTTAAATAATGACCATAAAATTAAATTATTAGCAATTGAAAGAATTACCTTTTCTAAGAGCACTTCTCTTTCAATTTCTACTTCTTCACTCCAAACAGTCATATCATTCTTAGTTTTTTGTGTTACAGTCAGAATCATTAGTTTGCCATTAGCTACTTCTGGAAACAGTGATTCAAAATCTACAAATAAGAATAAACATTCCAGGTAGAAAAGAATTTGATTTTTAAAGAACAAATTTTTAAAGAAGGATAAAAGTACTTCTTTAGAAAAATGCTGATTAAGTAAAATTACTGTGGTATTAGTTAATTTTTATAAATGTATGTTATTTTTGAAAAGGGTAAAATTCACTTAGTTTTGTTTACTTCTGCTTTTGTTGGATGAACTGAAATATTACTACCAACAATCCTGAAGGGTAAGTAGGATTACACGTTATTTGGGGTTAATATAATTTTCAAAAATGCTTACTGTTAAGATTTTTCCGTATTATATTAACTCATAAAATTATAACTCTAATAATCACCCAGGAGTAAAAATGACTTTAATTTAGCCTTAGGAAAAAAGTTATTAAAAATTTTACTCTTCCTATCTAATGGCAGCATGAGGTCAGATGTCACAGGACATTTCAAAGCCTTTATCTTGGCCATGCAATCATTTCCAGCCAGATACGGTAAAATATAATATTAAGGTATACAGCGTTCCAATTTCTATAGAGTACATTATTCAACATATTAAAAAAATTAGTAACAGTGTTTCAAAGTATAAAGCATGACATACCTTTTCGCAGCAATTCTGGACATGTCTGTATTGCACACTCTACTCTGGCACTTTCAAAGTAAGTTTCTGCACTGTTAATTTCTTGTTCAACAGGTGCATCATTACCCTAAGGGGAACAAGGATATAAGTCAACAAAATCTGGAGTTCAAATAAAACGGTATCTTGCCTGTTATAAACCTGTCTTCCTTAGAAAGCTTTTTGTTTGTTTTTACAAAAAATTATAATCTAACTGGGAGGTGAGGTAATAACATTTTCTCATTTACTCAAACTTTTCTCTACAATGAATATAAGATTTGGAAGTTCAAAAAATGTGAATACAGCAGAGCATGAATATATAAATATACTGATATTCTAAAACTTGGTATAAACAGAAATTGGCTAAGTAACTAAAATGCCATAATGTGTCTCATAATGTTACCTCTTCTATTTTATGGTAATATTTAATTATCTTTTCTTCTATAATCTGTAAAAGGGGGATAATGATACTAACTTACAAGATACATGACTAAATAATACAGCCTCTCCTACAGGAAGAGCTTAGAGGCTTTTATTCAACTGAAATTTACTGAGAGCCTACTATACATCAGGCACTATGACAGGAGCAGGCGCTGCAATGGTAAAAAATTCAGTCCTCACTCTCAGCTATTTCAGGCCTAATAAAAAAAAATAAGTACAAGCAAATAAATGCAATTAAATATGACAAGTGCTACAGAGTTATGAATAAAGTCTTCCAGGGGCATAGATGAGGAAGAAACTTACTTTGCTGGGAGGAATCAGGAAATGATTGAAATGGTGATATTTGAGCTACAAGTTAGTTGATGTGTTATGTCTGACAGGTAAAAAATAGCTGGTACAGAGGTTAGGAATTCAGGAGGAAAAATAGTCCAGCAAAAGATAATAAAGTACAAAGACACAGAATGTGTATTCAAGAAAAATGGCAAGTATGTTGTGGCTGGAGTGCAGAGGGAATAGGAAGTAGTGGCAGATAAGGTGGGAAAGGTAAGGGATCAAAATTATGAAATGCCATTTATTCAGCATTAAGAAATTTGGACTTTAGTCTACAGGCAATGAGAAACAGCAATATCAAATACAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGCATATGCCTGTAATCCCTGCTCGTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAATATTGTGGGCTAGAGATTATTACTATCCTCATGTGACATTTATAAAGAAACAGGAGTGGTCAGGCACACTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACAAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACTAGGGAGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAACAAACAAACCAAACAACAACAACAACAACAAAGAAACAGGAGCTTAGAAAGGTTAAGTAATTTCCTCGAGGTCACAAAATTAAGTAAGTTGCAGAGTCAATCTTTGAACCCAGATTTATTCTATCTTCATTGTGTGTCATGCTACAATGACTCTAAAAATCCAGGTAAGACAAAGAGGCCTTGAACTCTGGCAAAGAATTGAAAGGACACTAATATTTTAGGAGCAACTTGAGAGATAAAAGCGATGTGATTTTTATATTATTTATAGTGATATGATGGAGAAAGAAGGTTGGTGCTATAAGTTTTATCTTACGAGAGAGGGGAGGATGGTTATTCCACTAATAGTATTGGTTATACAGGAGTTAGGACAGGTTTTTAAGGAAAAAAAGATTACTTCAGTATTAGACACACAAAATCTGGGGACTTGTGAGACATCCAAACAAAGATGGTTCAGTAGGCATATAGAAATATAGAACTGGAAATGTCAGAAATAGAAATACTGAATTAGAAATTATAAAAACA | AAAGACCATACATCTAATCCCAAATATAAAATACTTCCTAACATCCTACACAGGAATCACTAAAGGGATTTTTTAACTCAAGTTAGTGACTTGGGCCCCTTAGCTAACCTGAGTTGGAAAGAACTGCTAACACCCAGGGTAAGCTAGCATGACAGCTTATATACTAGAACAGTCTTTTTGATGGGCAAATTGGAAGTGTCTTATCAAAATTTAAAATGTAGATACACACTGATTCAGCAATTCTCTATTTAGGAATCTATAGATATTAGCATGCATAAAAGTATTTGTAAAAAGACTGTCACTGCTTGTTGCCTATAATAGCAAAAGTTGGATTTTAAACTTATAAATGACTAAGAAACTTCTTTTATAAGAGATGGTAGGTATCACTTTGTCGCTCAGGCTGAAGGGCAGTAGCACCATCAAGGCTCACTACAGCCTCGACCTCTCAGGCTCCAGTGATCCGCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACTAAACCTGGATAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACAGTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGCAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGTTAAAATTCTTAAATAAATTAAAAAGTTTATGGTTTACCCTGTGATATTAATACTATGCAGATTTTATAAAGAATGAAATATATCTATGTGTAAGCATGGAAACATGTCAAAGCATACTTTAGGTTAAAAGCAAACCACAGAAAAAAATGTGGGTATACATTATTACACTATTATTGTACTGCATACTGTTACTGTTTACTCTTGGAGAGAACTGGCATAATTTTCACTCTTTATTTTGACATGTTCTAAGCCCAGGAGAAAGGGGATAGATTTGGAGGGGAAGATGGGGAGATGAAGGGGGAGATGGAGAAGGAGAGGGAGGGGGAGGCTGAGGGGAGAAGGATAAAGAGTTAATTTTACCTTTTTGTCATTTACCAAATTTTCCAAAATAGACTTTTTAAAAATAAATTGAGGAAAGTAATAAACAGAATCTAAACTTTTAAGGATACTAAAAAGCTGCACTTTTACTCTCAAAAAAGATGTAAGTCCTTTAGTATTATAATACTTTGGCAGAAAATGAATAAAGGGTGGAAATGACAGTCATCATTTTAAGACATTGGTTCACTATTACTTAAATAATGACCATAAAATTAAATTATTAGCAATTGAAAGAATTACCTTTTCTAAGAGCACTTCTCTTTCAATTTCTACTTCTTCACTCCAAACAGTCATATCATTCTTAGTTTTTTGTGTTACAGTCAGAATCATTAGTTTGCCATTAGCTACTTCTGGAAACAGTGATTCAAAATCTACAAATAAGAATAAACATTCCAGGTAGAAAAGAATTTGATTTTTAAAGAACAAATTTTTAAAGAAGGATAAAAGTACTTCTTTAGAAAAATGCTGATTAAGTAAAATTACTGTGGTATTAGTTAATTTTTATAAATGTATGTTATTTTTGAAAAGGGTAAAATTCACTTAGTTTTGTTTACTTCTGCTTTTGTTGGATGAACTGAAATATTACTACCAACAATCCTGAAGGGTAAGTAGGATTACACGTTATTTGGGGTTAATATAATTTTCAAAAATGCTTACTGTTAAGATTTTTCCGTATTATATTAACTCATAAAATTATAACTCTAATAATCACCCAGGAGTAAAAATGACTTTAATTTAGCCTTAGGAAAAAAGTTATTAAAAATTTTACTCTTCCTATCTAATGGCAGCATGAGGTCAGATGTCACAGGACATTTCAAAGCCTTTATCTTGGCCATGCAATCATTTCCAGCCAGATACGGTAAAATATAATATTAAGGTATACAGCGTTCCAATTTCTATAGAGTACATTATTCAACATATTAAAAAAATTAGTAACAGTGTTTCAAAGTATAAAGCATGACATACCTTTTCGCAGCAATTCTGGACATGTCTGTATTGCACACTCTACTCTGGCACTTTCAAAGTTAAGTTTCTGCACTGTTAATTTCTTGTTCAACAGGTGCATCATTACCCTAAGGGGAACAAGGATATAAGTCAACAAAATCTGGAGTTCAAATAAAACGGTATCTTGCCTGTTATAAACCTGTCTTCCTTAGAAAGCTTTTTGTTTGTTTTTACAAAAAATTATAATCTAACTGGGAGGTGAGGTAATAACATTTTCTCATTTACTCAAACTTTTCTCTACAATGAATATAAGATTTGGAAGTTCAAAAAATGTGAATACAGCAGAGCATGAATATATAAATATACTGATATTCTAAAACTTGGTATAAACAGAAATTGGCTAAGTAACTAAAATGCCATAATGTGTCTCATAATGTTACCTCTTCTATTTTATGGTAATATTTAATTATCTTTTCTTCTATAATCTGTAAAAGGGGGATAATGATACTAACTTACAAGATACATGACTAAATAATACAGCCTCTCCTACAGGAAGAGCTTAGAGGCTTTTATTCAACTGAAATTTACTGAGAGCCTACTATACATCAGGCACTATGACAGGAGCAGGCGCTGCAATGGTAAAAAATTCAGTCCTCACTCTCAGCTATTTCAGGCCTAATAAAAAAAAATAAGTACAAGCAAATAAATGCAATTAAATATGACAAGTGCTACAGAGTTATGAATAAAGTCTTCCAGGGGCATAGATGAGGAAGAAACTTACTTTGCTGGGAGGAATCAGGAAATGATTGAAATGGTGATATTTGAGCTACAAGTTAGTTGATGTGTTATGTCTGACAGGTAAAAAATAGCTGGTACAGAGGTTAGGAATTCAGGAGGAAAAATAGTCCAGCAAAAGATAATAAAGTACAAAGACACAGAATGTGTATTCAAGAAAAATGGCAAGTATGTTGTGGCTGGAGTGCAGAGGGAATAGGAAGTAGTGGCAGATAAGGTGGGAAAGGTAAGGGATCAAAATTATGAAATGCCATTTATTCAGCATTAAGAAATTTGGACTTTAGTCTACAGGCAATGAGAAACAGCAATATCAAATACAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGCATATGCCTGTAATCCCTGCTCGTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAATATTGTGGGCTAGAGATTATTACTATCCTCATGTGACATTTATAAAGAAACAGGAGTGGTCAGGCACACTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACAAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACTAGGGAGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAACAAACAAACCAAACAACAACAACAACAACAAAGAAACAGGAGCTTAGAAAGGTTAAGTAATTTCCTCGAGGTCACAAAATTAAGTAAGTTGCAGAGTCAATCTTTGAACCCAGATTTATTCTATCTTCATTGTGTGTCATGCTACAATGACTCTAAAAATCCAGGTAAGACAAAGAGGCCTTGAACTCTGGCAAAGAATTGAAAGGACACTAATATTTTAGGAGCAACTTGAGAGATAAAAGCGATGTGATTTTTATATTATTTATAGTGATATGATGGAGAAAGAAGGTTGGTGCTATAAGTTTTATCTTACGAGAGAGGGGAGGATGGTTATTCCACTAATAGTATTGGTTATACAGGAGTTAGGACAGGTTTTTAAGGAAAAAAAGATTACTTCAGTATTAGACACACAAAATCTGGGGACTTGTGAGACATCCAAACAAAGATGGTTCAGTAGGCATATAGAAATATAGAACTGGAAATGTCAGAAATAGAAATACTGAATTAGAAATTATAAAAAC | pathogenic | 43,341 |
The chromosome 2, position 149582151 genetic variant in gene MMADHC (metabolism of cobalamin associated D): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria_and_homocystinuria_type_cblD'] | TGACCTCTGAGGTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACTGGTGCACACCACTATGCCCAGCTAATTTTGTTTATTTTTGGTAGACACAAGGTCTCCTCCTCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGTGCCAGGCCCATGTTTTTAAGTAAAGAGAAGATCTAAAATGAAACTTAGTAATGGTCGTCTGGGGAGGGGCATTCTGCTGCTGTTATCTGGTGGCACAAAATACGAACGGGAAAAAAAATCATGCATCACATGACCTAATGCTCTGTTTACCAGCCACATGAGTTAATATGGATTGCAAATATAGAACAGACCACATTACTTTATTCACTTAAAACTTTAAAAAAAATCCTAACTTATAAAAAATTCAGAAAGATTCAGAAAAGAATAAAGTAGAAAATTAAACTAATAATTACTCAGAGTAGAGATCTGGGCTTAGAGAAACAGAGGGACAACTGCTATGCATATTACTTAGCAATAAAAATAGATATTTAAAAATATCCTGTCAGAGAACTAAGTAACTGAGAATGGCCATGTCAGCATGGCTGTCTCATTCCTGGATCATGAGCCACCATATCCCTCTTCCACACTTAGGACATACATCACCCATCAATCATGGAACCATTTCCTGCTGAACCCAGACAACGTCTCAAGATTCTCAACATAAACACTCTAGTCCAGTGCCCCTCAAACTCTAAAGATGTACTTAAGATACATCTGGGATCTAGTTTAAATGCAGATTCTGATTTAATAGGTCTGGAGTGGGGCTCAAGATTTTGTATTTCTAACAAGCTCCTAAATGATACTGATGCAGATCATGTTGAATAACAAGGCTCTATCTAGACAGCCACTAATGACTACTCAAGTCACTTCCCAAGAGAAAACCTGTTAGCTATTTTTGAACAAGATGGTTTTTAAAAGTCTAACAATCCCTAGATTCTCTTTACAGAAAACAAGCATCCCATATTAATAGTAGATTTGGGCAGTGGATTTGACCATATGTTTACTGGTCATTTTAGGTTTTGTTTTCTGTGAAAGGCCTATTCATGTCCTTTTGTTTTCTGATTTTCTGTTGGGTTATCTTTTCCTATTGATCTATTATAAATTCTTTATATATTCCAGATACTAACATCTTATATAATTTGAATGGCAAAATCTTTCATTTATTATAAATATATGGTTAGTCTTTAGGTGATGTAAATTGGGGAGTAGTCAGAGAGTTAGAAAACTTGGGCAGGATGGAAGGCTCTGAATGCTCAAGTGAACTTAAATTACGTTGTAAGTAATGTGTGCCATGAAAAAAGGATTCCATGTCCAATATCTTTAGGACACATTAGGTTAAGTTTCTAAGAGTCTTTAATATTTTAGTGTGCCTTATAAGCCTCCAAGGCAGGAATATGGCATGTAGCATTTCTCAAACTTACCTACCACAGAGACTATCCCCCTACCCCCACTTTTTCTTTTTAACCTTGAACAAAGCTTCATGGCTTGAAGGTAGTCTGGGAACTACTGCTGAAAGCAATGAAAGATAACAGGTTTTTCAAGAAAGGGACATGGTTAAAATAATTTAGAATGATTAGCATGGTAGTGGTGTACCAAACAGGTTAGAAGAAACAGACTTTGTAGAAAGCAGGTAAGTTCAATAAACACTAACACATAAAAAGTACAAGGTACATTTATGAAATCTAGCAAAGAATGGGAAGAAATAATAATATGGTTTAACAGGACCAAAAGGAGATTTGTTTCAGGGAAGACTCTATGTTTGAAGACAGAAAGAAAAGTTTAAGAAGTAAGCTTTAGAAACCAGTACTTACTCTTTTTTCAATACTGTAGCTTTCTGACATAAATATATTTAGGCAGAGCTGTGATTCATTTTCAACTGAACAAACACAACTTTAGAAAAATCCATTAAGCCTTAAGAAGAAATATTAGAGGAAAATACAACTAAAAATGTTTTGAAACAATTATAAGTAAAGCAGTAACAACTTTCACTTACATATATCTGGAGGTGCAGCAGCCACATGAGACTCATCCGAACCTGATGATCCTGCAGTCGAAAAGGCTTTGGGATTGACAACCCTTTTAACTAAAGAGCAAAATCCTGGGAGATAGGAAACCAGTCTGGCTCTGTTACAAAGCACCTAGAAATGACACAAAATTAAAACTATTTGTTCTGAATATAAATGTTATACTTACATAGACAATCTCTGGCAAATCTTCACACTGCAAGGTTCTTTTAAAACCAACATTTATTCTACTTTTACTGAACACCTACTATATGAAAGCATTATATATATTTGTAATTTTAAAAATAAAAATAAAAATTAAAAAAACAAGTAATAAGTTAGTTTGGGTAAAAGCCTATGTACTTTTCAATAAAGGCTAGAATTCAAGAGTGCCACACATGAGAGAATAGACATCTAAAAGTTGTCTTATTTAGACACAACACTAAAAAGGTAGCACAACTAACAAGATTCTTCTATCCTCAATAAAGAACTCTCAAGACATCTCTTTGGACCAAAATCTGTTACTTTCGAACTTTTCTCTCTTCTTTTACTGCTATAAATTGCGCTAATTCTCTCCCATACTGTCCTTTCATTGTGGTTTCATGGCAATGTCTGCTTTTCTCCATTTCAGCACGTATCTTTGTGGTATATTTTTTTCTGCTTATATGTTCACTTACTAGACAGTGAGGTCATGTATTACAATGGATGAATGTGTAAATATCTTTCATTCATAAATTTTTTAACAATCTTTCATTCATAAATTTTTTAACAAAGTACTTGGGTCAGAACAATTTAATGCAGGGATTGGCGAACGATTTCCCAATACAGCCCACTGTTTTGGTAAATAAAGTTTTACTGTAACATAGACATACTAATTTATGTACTGCCTATGGTCACTTTCCCACGACAATGGCAGAGTTAAGTAGTTACAAGAGATATTCTGTGGCCCACAAAGCCTAAAATATGCACTATCCGGATATTTGTATTAAAAACACACATACACACAGACATTGGCAACTCTCAGTTTAGTGAAAAAGATGTAAAAACAAATATCAAATCATCTGTGAAATGCTATGAAAAGATCTGAATAATTGTTAAGAAATCCTTGGGAGAAAAGGTAATAAATTTCATGGAGGATATACTAAATTTTGAATACAGTAAAAATTTGCTTGGGAAAAGGTGCATTTCAATGAGTGACTTTCAGGAACAAAGGAATAAAGACATATTTCAAAGAGTGACAAATTCAGTGAGGGTAGGTATAAGAATGCAATTAAAAAAAGGTTTGAAATTGAACTTATGGGCAACTATAAAAGACTGTATATTTGACACAGATGGTAAAGGGCTTGTTACATCAAGATAGTAAGTCGGAATTTTAATTTGTAGGCAGGAAAGAGTCAGAGCAAACTGACAAAAACAAAGGCTGTTTTAAGAAATGTACCACTAAGGGCAGTATAAAAAATGGACTGGAGGAGGAGTAGAGAGGTGGTGTGAAAATCAGTTACCAGGATGTTGGAAAAATCCAGCCATCTGACACCTGAGAATTATTCTATTTCCTTTTCACAAAGTACAGTATTCTAATATCCAACCTATTTTTTCCTTCCTCCTTTGTCACTATGAGTGCATCTTAACTGGTCTTTTTGCCTTTCTGACATAATTTCCTACAAATTTACCCTCCCTTCCCTTACTCTACTTTTCAATTACATAAAAATATCTCCCCAACATTTCCCATTTCTCTTCATTCTTTATACTGCCATAAGAATTCTTCTGCTAAAAGATACTGTTTCCTTATCGTTCTAGAAAATTCTAGCAAATTCTTACTTTTTCTTTAAGACCTGGATAAATATAACCTCCTTTGTGATACGTGTCTCCAAAGCATTCTGTCAACCTGAAAATTTAGGCTGCCTCTCTTGGGGTCTGTACCCAACTTGCCCAAAGAAACAAAAATGGTAATTATTTGGCTTTTTACTTACTAAACAAACTCAGACTTTTGGGTGTTTATATAATACAAATTTACCTTTACAACTAAGGATATTTAAGAGAATGCCTCAGGATCTAAAGGAAT | TGACCTCTGAGGTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACTGGTGCACACCACTATGCCCAGCTAATTTTGTTTATTTTTGGTAGACACAAGGTCTCCTCCTCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGTGCCAGGCCCATGTTTTTAAGTAAAGAGAAGATCTAAAATGAAACTTAGTAATGGTCGTCTGGGGAGGGGCATTCTGCTGCTGTTATCTGGTGGCACAAAATACGAACGGGAAAAAAAATCATGCATCACATGACCTAATGCTCTGTTTACCAGCCACATGAGTTAATATGGATTGCAAATATAGAACAGACCACATTACTTTATTCACTTAAAACTTTAAAAAAAATCCTAACTTATAAAAAATTCAGAAAGATTCAGAAAAGAATAAAGTAGAAAATTAAACTAATAATTACTCAGAGTAGAGATCTGGGCTTAGAGAAACAGAGGGACAACTGCTATGCATATTACTTAGCAATAAAAATAGATATTTAAAAATATCCTGTCAGAGAACTAAGTAACTGAGAATGGCCATGTCAGCATGGCTGTCTCATTCCTGGATCATGAGCCACCATATCCCTCTTCCACACTTAGGACATACATCACCCATCAATCATGGAACCATTTCCTGCTGAACCCAGACAACGTCTCAAGATTCTCAACATAAACACTCTAGTCCAGTGCCCCTCAAACTCTAAAGATGTACTTAAGATACATCTGGGATCTAGTTTAAATGCAGATTCTGATTTAATAGGTCTGGAGTGGGGCTCAAGATTTTGTATTTCTAACAAGCTCCTAAATGATACTGATGCAGATCATGTTGAATAACAAGGCTCTATCTAGACAGCCACTAATGACTACTCAAGTCACTTCCCAAGAGAAAACCTGTTAGCTATTTTTGAACAAGATGGTTTTTAAAAGTCTAACAATCCCTAGATTCTCTTTACAGAAAACAAGCATCCCATATTAATAGTAGATTTGGGCAGTGGATTTGACCATATGTTTACTGGTCATTTTAGGTTTTGTTTTCTGTGAAAGGCCTATTCATGTCCTTTTGTTTTCTGATTTTCTGTTGGGTTATCTTTTCCTATTGATCTATTATAAATTCTTTATATATTCCAGATACTAACATCTTATATAATTTGAATGGCAAAATCTTTCATTTATTATAAATATATGGTTAGTCTTTAGGTGATGTAAATTGGGGAGTAGTCAGAGAGTTAGAAAACTTGGGCAGGATGGAAGGCTCTGAATGCTCAAGTGAACTTAAATTACGTTGTAAGTAATGTGTGCCATGAAAAAAGGATTCCATGTCCAATATCTTTAGGACACATTAGGTTAAGTTTCTAAGAGTCTTTAATATTTTAGTGTGCCTTATAAGCCTCCAAGGCAGGAATATGGCATGTAGCATTTCTCAAACTTACCTACCACAGAGACTATCCCCCTACCCCCACTTTTTCTTTTTAACCTTGAACAAAGCTTCATGGCTTGAAGGTAGTCTGGGAACTACTGCTGAAAGCAATGAAAGATAACAGGTTTTTCAAGAAAGGGACATGGTTAAAATAATTTAGAATGATTAGCATGGTAGTGGTGTACCAAACAGGTTAGAAGAAACAGACTTTGTAGAAAGCAGGTAAGTTCAATAAACACTAACACATAAAAAGTACAAGGTACATTTATGAAATCTAGCAAAGAATGGGAAGAAATAATAATATGGTTTAACAGGACCAAAAGGAGATTTGTTTCAGGGAAGACTCTATGTTTGAAGACAGAAAGAAAAGTTTAAGAAGTAAGCTTTAGAAACCAGTACTTACTCTTTTTTCAATACTGTAGCTTTCTGACATAAATATATTTAGGCAGAGCTGTGATTCATTTTCAACTGAACAAACACAACTTTAGAAAAATCCATTAAGCCTTAAGAAGAAATATTAGAGGAAAATACAACTAAAAATGTTTTGAAACAATTATAAGTAAAGCAGTAACAACTTTCACTTACATATATCTGGAGGTGCAGCAGCCACGAGACTCATCCGAACCTGATGATCCTGCAGTCGAAAAGGCTTTGGGATTGACAACCCTTTTAACTAAAGAGCAAAATCCTGGGAGATAGGAAACCAGTCTGGCTCTGTTACAAAGCACCTAGAAATGACACAAAATTAAAACTATTTGTTCTGAATATAAATGTTATACTTACATAGACAATCTCTGGCAAATCTTCACACTGCAAGGTTCTTTTAAAACCAACATTTATTCTACTTTTACTGAACACCTACTATATGAAAGCATTATATATATTTGTAATTTTAAAAATAAAAATAAAAATTAAAAAAACAAGTAATAAGTTAGTTTGGGTAAAAGCCTATGTACTTTTCAATAAAGGCTAGAATTCAAGAGTGCCACACATGAGAGAATAGACATCTAAAAGTTGTCTTATTTAGACACAACACTAAAAAGGTAGCACAACTAACAAGATTCTTCTATCCTCAATAAAGAACTCTCAAGACATCTCTTTGGACCAAAATCTGTTACTTTCGAACTTTTCTCTCTTCTTTTACTGCTATAAATTGCGCTAATTCTCTCCCATACTGTCCTTTCATTGTGGTTTCATGGCAATGTCTGCTTTTCTCCATTTCAGCACGTATCTTTGTGGTATATTTTTTTCTGCTTATATGTTCACTTACTAGACAGTGAGGTCATGTATTACAATGGATGAATGTGTAAATATCTTTCATTCATAAATTTTTTAACAATCTTTCATTCATAAATTTTTTAACAAAGTACTTGGGTCAGAACAATTTAATGCAGGGATTGGCGAACGATTTCCCAATACAGCCCACTGTTTTGGTAAATAAAGTTTTACTGTAACATAGACATACTAATTTATGTACTGCCTATGGTCACTTTCCCACGACAATGGCAGAGTTAAGTAGTTACAAGAGATATTCTGTGGCCCACAAAGCCTAAAATATGCACTATCCGGATATTTGTATTAAAAACACACATACACACAGACATTGGCAACTCTCAGTTTAGTGAAAAAGATGTAAAAACAAATATCAAATCATCTGTGAAATGCTATGAAAAGATCTGAATAATTGTTAAGAAATCCTTGGGAGAAAAGGTAATAAATTTCATGGAGGATATACTAAATTTTGAATACAGTAAAAATTTGCTTGGGAAAAGGTGCATTTCAATGAGTGACTTTCAGGAACAAAGGAATAAAGACATATTTCAAAGAGTGACAAATTCAGTGAGGGTAGGTATAAGAATGCAATTAAAAAAAGGTTTGAAATTGAACTTATGGGCAACTATAAAAGACTGTATATTTGACACAGATGGTAAAGGGCTTGTTACATCAAGATAGTAAGTCGGAATTTTAATTTGTAGGCAGGAAAGAGTCAGAGCAAACTGACAAAAACAAAGGCTGTTTTAAGAAATGTACCACTAAGGGCAGTATAAAAAATGGACTGGAGGAGGAGTAGAGAGGTGGTGTGAAAATCAGTTACCAGGATGTTGGAAAAATCCAGCCATCTGACACCTGAGAATTATTCTATTTCCTTTTCACAAAGTACAGTATTCTAATATCCAACCTATTTTTTCCTTCCTCCTTTGTCACTATGAGTGCATCTTAACTGGTCTTTTTGCCTTTCTGACATAATTTCCTACAAATTTACCCTCCCTTCCCTTACTCTACTTTTCAATTACATAAAAATATCTCCCCAACATTTCCCATTTCTCTTCATTCTTTATACTGCCATAAGAATTCTTCTGCTAAAAGATACTGTTTCCTTATCGTTCTAGAAAATTCTAGCAAATTCTTACTTTTTCTTTAAGACCTGGATAAATATAACCTCCTTTGTGATACGTGTCTCCAAAGCATTCTGTCAACCTGAAAATTTAGGCTGCCTCTCTTGGGGTCTGTACCCAACTTGCCCAAAGAAACAAAAATGGTAATTATTTGGCTTTTTACTTACTAAACAAACTCAGACTTTTGGGTGTTTATATAATACAAATTTACCTTTACAACTAAGGATATTTAAGAGAATGCCTCAGGATCTAAAGGAATNN | pathogenic | 43,347 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 151485949, within the gene NEB, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TTTCGTTCCCCACTGTGTGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTGGTCCCTAGTGCCAAAAAGGCTGGGGACCTGTGCTTTAAATCATCTCTTGATTATAATACCTAATATAATGTAAATGTATGTAAATATGTTATACTGTATTGTTTAAGGACTAATCACAAGAAGAAAGTCTAGCTGTTCAGTACAGATGTGACCATCTTTTTTTTTCTGAATATTTTTGATTCATGGTTGGTTGAATTTGTGGATGTGGAACTCAAGGATCTTGGAAAGCCAGCTGCATGTTGAACATTTTCCAGGCTTTAAAGAAAAATCTGTAAGAGACAAAGGTTCTGTTGTTCTTTGCAATAGCACCTGCAAAGTGTGCCTTGGCAAACCGATAAAGTAAATAGGAAATTTAAAACTAAACCAGCCAGGCCAGGTCCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAATATGGCAAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAACATTAGCCCAGAGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGGAGAGGTTGCAGTGAGTAGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCCAAACAAAAAAATGGCTCATTGTAATGGAGATAGCATATACTTTAGTATTCTAAAAGTTTGGGAGTTGGAAATCACAATAGGATTGTTGCCTACTTGCATTTTTATCCAGTTTAAGGCAAGATGGAAGACTTGGGAGCAGGAGAGTAGCACCATTTGGCACCATTTGGATGGTTAAGCATAATCTGCCTTTTCTTGGGTCTGCAAATTCCCTAAGGGCATCAACTGTCTCTTGTTCTTCACTTGAGCTTCAGCCTCTAACCCAGTGCCTGGCATAGAGGTGTACGTTGGTCATTCGCAAGTGAGTGCGCTCTCTTCACAAGAGCATTTTCTCCCTGTGAGTCTCAGACACATTAAGAAGCTTGAGGCAGCATTACTACGGCTGTAAAGTTACAGGGACTTACCTACCTTCTAGGAAGAACAGTCTGTAAACTTAAACATTAAGCCATTATGGTTGCTTCTTCTCCCTTTGCCTTTGCCACATGCTGCCATCCTACTGGATACAGATGGGAAAGATGCCCTTGAAGTTAGGATTGGAGTCCACAGATGTTCTTAAAACTGTAATAGAAGCTTGCTGAATGCAAGTATAGATAGAATTTTGAGAATGTCTACTCTTAGGCATAACAGTACATTTTTTAAATTTAGATAATTTTTTAGTAATTTTATGTACAATTTGCTTCATTGAATTTTTATAGGTAGATATTAAAACCATTAAACATAAATAATGCTCATTCCATCCACAGAGTTGCAGAATTAGAGGTTTTATTAGTTGCTGGTTTGTATTGATTATAAGTTTATAACTTCAGAACTGAATTAGAAATAATAAGCATTAGCAATCAGCAAGGAAAAGGTGAACATCTCTGCTATTTTTCCTTTAATGTGTTTGGCATATTCAAAATCCCTGTTTTAGAAAAGAAATAATGTTAAAACATGTTTATAATGGAGAAAGACTCTAGGCACAGAAATAATATTGCAGAAGCTTTTAAAGTGTCTGTTCTGCAACTTATTTTAAAACCCAAAGGAGAAAGGATGGTACTACCATAAATCACATTGACACAGAAAAACCATAGGCAGCTTGAGAACTTAGGTAACAGTGGAGAGTCTAAACCGAAACATTGACTGCAGGATCTGTAAGTCCTGCAGACAAGTGTGATGCTTTGAAATGCCTAAATAGCTTCAACGTAGTTGGCTGGGAGCATTCCGGTCCTGCCAGTCCTCTGCACAGTGCCATACATCCAGCCTTCATCAATTGCTTGAACATTTATGATGGCATCTCCATCCTTGAAGGACACCTCATCTGCATCAGCAGCCATATAGTCATACATGGCACGGAAGATTTTCTATTCGTGGGGATGGAAAAGGGGAAATATTATATGTTGGATTTGCAACAGTTAACACACATCTATTTGTAAGATCTCTCATGACTGACTCCACAAACTTAAGTTGAACAAAAGAGAATGTGCAAGCATCAACAAAGTAAAAGGAACCCACAAAATAGGAAATACTTGCAAGTCATGTATCTGATAGGCAATTAATATCCAGAACATATGACGAACTCCTACAACTCAATGCCTTCCCCCACCAAAAGAGGCAAAGGATATGAATAGACATTTCTCCAAAAAAGATAGACAAATAGCCAAAAAGCACACAAAAGGATGCTCAAAATTAGTCATCTGGAAAATGCAAATTATTAAAACCACAATGAGATACCCCTTCACACATGCCAGAATGGTGATGATAAAAAAGACAGACAATAACAGACATTAGAAAGGATGTGGAGAAATTGGGTCCTTCATAAACCACTGGTGGAAGTGGAAAAGAGTGCAGCCACCTTGGAAAAGAATTTGGCAGTTATCACATGTTAAATACAGCATTACCCTATGGCCCAGCAAATTCCACTCCTAGGTGTATACCCAAGAAGAATGAAGACATAGGTCTGCACAATAATTTGTACATCCATGTCCGTAGCAGCATTACTCATAATAGCCAAAAAGTGGAAACAACTTAAATGCCCACCAACTGATGAATGCATAAGCAAGATCTGGTATATCCATACAGATCTATTATTGGGTAGTAACAAGAATGGGGTAGTAACAAGAATGAAGTACTGACACATGATACAACATGGATGAACTTCAAAAGTAAAGGACGCCATGCACCAAGGTCAGTATATTGTATGGTTTTATTTATATGAAATGTCTTAGGTAGCCAAATAATATAGTGACAGGAAATGGATACCTAGGATTGGATGGAGCAGAAAGGGGATGGAGAATGAATGCCAATGGGCACCAGCATTTGTTTGTTTGTTTTAATTCACCAGAAGAGTTTTGAATACAGTTTTTTTTATGGTGATGAAAGTATTCTAAAATTAGATTATGGAGATGGTTGGAAAAAAAGCTTAAAATCATTGTACACTTTATGAACTTCATACTAAGTTATGTATGCATGAAATTGTGTGTGTGTGCGCATGTGCGTGTGTGTGTACTGACAGAAAAGACAGAATATGCTGCTAATTTTATTTATGGCCTTTTTCTACCTTTCGAAGAGGTCAGTCTTGTATTTTAGAGAAGAATTTGAAAACCCGTAGCACTATTGCATGTCATCTTTCACTCTGGGAATTTGGGAGCATACGAGTAGTAAAAGTTTCTCAAAGCTATCCTCCACAGTGTTAAAATTGTAATAATTTGGAGGTATATAATAAGTGATAATATCAAAAGTTTCTTCCTAGGAGCAGCCACTGGTTAGTAGTTTTGGATGTAACCTATATGGTTTTTTCTTGCATTTTGAAATTCACATGCATATATTCAAAATCACATGCATATATTCAAATTCACAAATAGATTTCCTTTCCCCTTTGCATAAGTGGAACATTACTATAAATAATACTGTGATTTGTTCTTTCCATTTAATATAGCTTGGAAGTCTTTCCATGTAAATATAGCTGTATCTTACCCTTTTTGACTGCTGCAGAGAATTTCACATTTTAATAATATCACGAATTATTCAGCCATTTTCATTTTTCTGGACATTTAGTTGTCACCATTTTTTCTTACACTATAATGAGCATCCTACCGTTTATCTTTGGGCAAATAATTTCTGAAGAAAAAGCTTTTGAAGGTAAAAGTTTTAGGTCAAATGGCATGTGTGTTTAAACTTATTTTATACATACACACATATATATATATGTATAAAATAATTTTACAAATAGAGATGGGGTTTTGCCTTGTTGCATAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTATTCCTGACCTAATTTTTTAAGTTTTCTGTTAAAATGTTCGAATATGATACAATATGATATTTGATTCAATTTGATACTTTGTATTATGTACTTTA | TTTCGTTCCCCACTGTGTGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTGGTCCCTAGTGCCAAAAAGGCTGGGGACCTGTGCTTTAAATCATCTCTTGATTATAATACCTAATATAATGTAAATGTATGTAAATATGTTATACTGTATTGTTTAAGGACTAATCACAAGAAGAAAGTCTAGCTGTTCAGTACAGATGTGACCATCTTTTTTTTTCTGAATATTTTTGATTCATGGTTGGTTGAATTTGTGGATGTGGAACTCAAGGATCTTGGAAAGCCAGCTGCATGTTGAACATTTTCCAGGCTTTAAAGAAAAATCTGTAAGAGACAAAGGTTCTGTTGTTCTTTGCAATAGCACCTGCAAAGTGTGCCTTGGCAAACCGATAAAGTAAATAGGAAATTTAAAACTAAACCAGCCAGGCCAGGTCCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAATATGGCAAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAACATTAGCCCAGAGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGGAGAGGTTGCAGTGAGTAGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCCAAACAAAAAAATGGCTCATTGTAATGGAGATAGCATATACTTTAGTATTCTAAAAGTTTGGGAGTTGGAAATCACAATAGGATTGTTGCCTACTTGCATTTTTATCCAGTTTAAGGCAAGATGGAAGACTTGGGAGCAGGAGAGTAGCACCATTTGGCACCATTTGGATGGTTAAGCATAATCTGCCTTTTCTTGGGTCTGCAAATTCCCTAAGGGCATCAACTGTCTCTTGTTCTTCACTTGAGCTTCAGCCTCTAACCCAGTGCCTGGCATAGAGGTGTACGTTGGTCATTCGCAAGTGAGTGCGCTCTCTTCACAAGAGCATTTTCTCCCTGTGAGTCTCAGACACATTAAGAAGCTTGAGGCAGCATTACTACGGCTGTAAAGTTACAGGGACTTACCTACCTTCTAGGAAGAACAGTCTGTAAACTTAAACATTAAGCCATTATGGTTGCTTCTTCTCCCTTTGCCTTTGCCACATGCTGCCATCCTACTGGATACAGATGGGAAAGATGCCCTTGAAGTTAGGATTGGAGTCCACAGATGTTCTTAAAACTGTAATAGAAGCTTGCTGAATGCAAGTATAGATAGAATTTTGAGAATGTCTACTCTTAGGCATAACAGTACATTTTTTAAATTTAGATAATTTTTTAGTAATTTTATGTACAATTTGCTTCATTGAATTTTTATAGGTAGATATTAAAACCATTAAACATAAATAATGCTCATTCCATCCACAGAGTTGCAGAATTAGAGGTTTTATTAGTTGCTGGTTTGTATTGATTATAAGTTTATAACTTCAGAACTGAATTAGAAATAATAAGCATTAGCAATCAGCAAGGAAAAGGTGAACATCTCTGCTATTTTTCCTTTAATGTGTTTGGCATATTCAAAATCCCTGTTTTAGAAAAGAAATAATGTTAAAACATGTTTATAATGGAGAAAGACTCTAGGCACAGAAATAATATTGCAGAAGCTTTTAAAGTGTCTGTTCTGCAACTTATTTTAAAACCCAAAGGAGAAAGGATGGTACTACCATAAATCACATTGACACAGAAAAACCATAGGCAGCTTGAGAACTTAGGTAACAGTGGAGAGTCTAAACCGAAACATTGACTGCAGGATCTGTAAGTCCTGCAGACAAGTGTGATGCTTTGAAATGCCTAAATAGCTTCAACGTAGTTGGCTGGGAGCATTCCGGTCCTGCCAGTCCTCTGCACAGTGCCATACATCCAGCCTTCATCAATTGCTTGAACATTTATGATGGCATCTCCATCCTTGAAGGACACCTCATCTGCATCAGCAGCCATATAGTCATACATGGCACGGAAGATTTTCTATTCGTGGGGATGGAAAAAGGGGAAATATTATATGTTGGATTTGCAACAGTTAACACACATCTATTTGTAAGATCTCTCATGACTGACTCCACAAACTTAAGTTGAACAAAAGAGAATGTGCAAGCATCAACAAAGTAAAAGGAACCCACAAAATAGGAAATACTTGCAAGTCATGTATCTGATAGGCAATTAATATCCAGAACATATGACGAACTCCTACAACTCAATGCCTTCCCCCACCAAAAGAGGCAAAGGATATGAATAGACATTTCTCCAAAAAAGATAGACAAATAGCCAAAAAGCACACAAAAGGATGCTCAAAATTAGTCATCTGGAAAATGCAAATTATTAAAACCACAATGAGATACCCCTTCACACATGCCAGAATGGTGATGATAAAAAAGACAGACAATAACAGACATTAGAAAGGATGTGGAGAAATTGGGTCCTTCATAAACCACTGGTGGAAGTGGAAAAGAGTGCAGCCACCTTGGAAAAGAATTTGGCAGTTATCACATGTTAAATACAGCATTACCCTATGGCCCAGCAAATTCCACTCCTAGGTGTATACCCAAGAAGAATGAAGACATAGGTCTGCACAATAATTTGTACATCCATGTCCGTAGCAGCATTACTCATAATAGCCAAAAAGTGGAAACAACTTAAATGCCCACCAACTGATGAATGCATAAGCAAGATCTGGTATATCCATACAGATCTATTATTGGGTAGTAACAAGAATGGGGTAGTAACAAGAATGAAGTACTGACACATGATACAACATGGATGAACTTCAAAAGTAAAGGACGCCATGCACCAAGGTCAGTATATTGTATGGTTTTATTTATATGAAATGTCTTAGGTAGCCAAATAATATAGTGACAGGAAATGGATACCTAGGATTGGATGGAGCAGAAAGGGGATGGAGAATGAATGCCAATGGGCACCAGCATTTGTTTGTTTGTTTTAATTCACCAGAAGAGTTTTGAATACAGTTTTTTTTATGGTGATGAAAGTATTCTAAAATTAGATTATGGAGATGGTTGGAAAAAAAGCTTAAAATCATTGTACACTTTATGAACTTCATACTAAGTTATGTATGCATGAAATTGTGTGTGTGTGCGCATGTGCGTGTGTGTGTACTGACAGAAAAGACAGAATATGCTGCTAATTTTATTTATGGCCTTTTTCTACCTTTCGAAGAGGTCAGTCTTGTATTTTAGAGAAGAATTTGAAAACCCGTAGCACTATTGCATGTCATCTTTCACTCTGGGAATTTGGGAGCATACGAGTAGTAAAAGTTTCTCAAAGCTATCCTCCACAGTGTTAAAATTGTAATAATTTGGAGGTATATAATAAGTGATAATATCAAAAGTTTCTTCCTAGGAGCAGCCACTGGTTAGTAGTTTTGGATGTAACCTATATGGTTTTTTCTTGCATTTTGAAATTCACATGCATATATTCAAAATCACATGCATATATTCAAATTCACAAATAGATTTCCTTTCCCCTTTGCATAAGTGGAACATTACTATAAATAATACTGTGATTTGTTCTTTCCATTTAATATAGCTTGGAAGTCTTTCCATGTAAATATAGCTGTATCTTACCCTTTTTGACTGCTGCAGAGAATTTCACATTTTAATAATATCACGAATTATTCAGCCATTTTCATTTTTCTGGACATTTAGTTGTCACCATTTTTTCTTACACTATAATGAGCATCCTACCGTTTATCTTTGGGCAAATAATTTCTGAAGAAAAAGCTTTTGAAGGTAAAAGTTTTAGGTCAAATGGCATGTGTGTTTAAACTTATTTTATACATACACACATATATATATATGTATAAAATAATTTTACAAATAGAGATGGGGTTTTGCCTTGTTGCATAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTATTCCTGACCTAATTTTTTAAGTTTTCTGTTAAAATGTTCGAATATGATACAATATGATATTTGATTCAATTTGATACTTTGTATTATGTACTTT | benign | 43,364 |
Does the variant impacting NEB on chromosome 2, position 151490376, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TGGGAAGGCTTTCCCCTTTATATTTTAAAATAATTGTGGCCGGGCTGAGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCCAAAGCAGGCAGAGGGCTTGAGCCTAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGCCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCTAGAATGGCATATACACCTGTAGTCCTAGCTATTCTGGTGGCTGAGGCTGGAGGATTGCTTGAGTCCATGAAGTCGAGACTGCAGCGAGCTGTGATCATGCCACCACACTGCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAATAAAAAAAAAGTATTCTGTATTATTCTTTGTACTTCTACAATTTTGTATTTTACATCTAAATCTTTGGTACAGCTACAGTTTATGCTTTGAGATGGGTATCTAATTTTATTATTTTACTAAATAGATAACTGGTTACCTCAGATCATATAATTAAATAACTTACCCCTTTCTTGCTGATTTATAATTCTTTTAGGGTCTGTTTCTGGACTTCATCTATTTTTGTATCTATTGCCATGCTAAATCGATATTTTGTATCTATTGCCATGCTAAATCCATATTTAATTTTAATAGCTTTATAGTATGTTTTGTTCTTTTTTAGTTGAGTCCTTAAGTATTATCATTTTCAAATTTTACTTGATTATCCTTGCAGCTTTTTCAAATTTTAGGGTTAGCACAGTTTCTTTAAATGCTATTGGGATTTATATTGGAATTGAATGCATTGGTTTATTTCAGGGAAAATTAGAACTTTACAGTATTCCCTTCCTTAAATATAATAGGTCTAACACTTATTTAGACCTTCTTGTATGTCATTTAATAAAGACAGTTGTCTTCATACAAAGATTGTTCATATCAATCCTAAAGTATTAGGCTTTTGAGGATATTATGAATGAGATCCAGGGTTTTAAACTAAGAGTTGTGAAGTAGTCTGGTGAACTGTGAAGATGATTTGGCTTACCATTTCTATATATATTAATAGGGGAGATCTAAGATAAGGCATGTATATATGTGGGCACATTGCATACATCTATACATTCTTGATTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTTATGGCTCACTGCAACCTCAAATTTCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACTTCCTCAGTAGCTGGGGCTATAGATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGGTTTTTAGTAGAGATGAAGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCATCAGCGTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCATGATTCACTATGCCCAGCAAATGTTTAAGATAGTAGGTGAGACCAATGAGCCAAAACTGATGCTTTGCTCTAGGTTTGGGTTTTTTTTTTAAGTTATTGAATAATGCTTTTCATTAATTTGAGTTAGATAATGAAAGTTTTCTGATATCATTAATATGAAACATGTAATAAAAGAGCATTATATAAAATAGAAGGTTTGGTTAAAAAAAACCGTAATACCTAATACTTATAATCATGTTTGCACATATCAAAAATTAAGAATAATTTATTTAAGTGAGTTGTTATTCACTTACTCCAGCAGTAGATGGATGAGATGGGATGGAAGATACCGTTGTCTGTTGGGTAGCAACTGAAGATGATCGTTGTTGTGGGAGCTCTGTGGTTTTTGCATGTTTGTAAGCTGAAAAAAAGGGGGCAAATTCTTTATAAGAAGAAAAATGGCTAGGTATCCTTTAATCTGTGTTTAGCAGCTGAGTGATGTCTTTTTCCCCCAACTTAGAATGATTTCCAAAAAGAGAAATCAAAGAAAATGAAACATCTAACTTCATGCAGCCCTCCACAATTCTAGTCTTTTCTCATTAAAGGAAAGGATGAAAAATTTTTAAATTTGTTTTTGTACTCAAAGCATCTCTTATAGTAACCATCAATGAGCTGGCCGGGTGGGACTGCCAAAATCAGCGCCAGGCACTTGTACCTGTTGAGACTGCAAAGACACCCCCGTCGCTGTAAGTCGAAAGGTGGTGGTCTGGTGCTTCTGAATGCTCAGACTTCTCCTCACCCCCACTGATGCTTAGTGCACTGGCAGATCGTGACTGCTCCCGGCTCCGGCGCTGAGCTTGGACTGGGAGAGATGCAGTTGGGGGAGATGTAGCAAACATGAAATTTCTATGGTAGTAATGCCTAACAGTGATTGAATCTCAGTTATTGTTATCTTTGCCAAGCATGGTTTTAAGTACTTTCCCATGGGTCAAACCCTCACAGTTATTCTGATGTAGGTTTGTCTTTCTTATTTTTACAGATGAGAGCTTACGTACATGACCAAAGGTCATGGAACAGTTAAGTTGTACAGCCAGGTTTCAAATCCAAGAGTCTATTTGTAACATCTCCCCTCCACCCTGCCAATTTTCCTGGCTCACCAAAATGAATAAATAGTAATATTCACATTCAGACTCCATCTTTAACTTCTCCAGAAAGTCCTCCCTAACTGCAAATCAATTTAGAGTCTTTCTCTGTGTTCCCAAAATACCATGGGCAGACCTTTAAAATTGCACATGTCAGAATGCAACCATGGATTTACTTCTGTGTCTTGATCAGAAAACTGGAGTATAAATCCTTTGAGGACTGTCTCTACATAATATCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGAAGGGCAGTGGTACAATCACGGCTCACTGCAGCTTCAACTTTCTAGGCTCAAGCTATCCTCCCACTTCAGCCCCCTGAACAGCTGGTACTACAGGTGTACAACACCACTCGCGGCTAATTTTTTTTTACTGTTTGTAGAAAAGGGGTCTCATTCTCTTTTCCAGGCTAGTATTCTGCTTTTTAACATGAAAAGAAGGAATGAAGTTGTGCAGCCTGCTTTGTGTAATGAATAAACTTCCTTGATGCAATAGAGCTCAGGAAGTTCCTACAGGTCAAATCCTTTCTCTTCCCTTTGCCTATGTATTTTATGTATTTTCATTATTTCTCCAATAGAATTACTACTGTTTTTTCTTTGGAAGAAAAATTAGAAATGATAATAATGGGAGACATGCACTGAGGCAGTGAAACAAAATTTTTTCTAACTTGAACTTATCTAGAAAGTAAGTTTTGCTCACTAGTTAACAAGGTATTTTTATGCCAAATGGGCAGCTCAGAAAATGGAAAACTCTGGAGGGAAGGAACTTCAGAGCCCAAATGAAAGTCATTGACTCTAGCATACTAAATGGTGATGTTTATGTTGTAAGCCTTTTTCAGCTAACACACCATTAATCATGTGTAAGCTTCGGGACTGGATGTTGTCTTCTGCTGGATCATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTC | TGGGAAGGCTTTCCCCTTTATATTTTAAAATAATTGTGGCCGGGCTGAGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCATTTTAGGAGGCCAAAGCAGGCAGAGGGCTTGAGCCTAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGCCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCTAGAATGGCATATACACCTGTAGTCCTAGCTATTCTGGTGGCTGAGGCTGGAGGATTGCTTGAGTCCATGAAGTCGAGACTGCAGCGAGCTGTGATCATGCCACCACACTGCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAATAAAAAAAAAGTATTCTGTATTATTCTTTGTACTTCTACAATTTTGTATTTTACATCTAAATCTTTGGTACAGCTACAGTTTATGCTTTGAGATGGGTATCTAATTTTATTATTTTACTAAATAGATAACTGGTTACCTCAGATCATATAATTAAATAACTTACCCCTTTCTTGCTGATTTATAATTCTTTTAGGGTCTGTTTCTGGACTTCATCTATTTTTGTATCTATTGCCATGCTAAATCGATATTTTGTATCTATTGCCATGCTAAATCCATATTTAATTTTAATAGCTTTATAGTATGTTTTGTTCTTTTTTAGTTGAGTCCTTAAGTATTATCATTTTCAAATTTTACTTGATTATCCTTGCAGCTTTTTCAAATTTTAGGGTTAGCACAGTTTCTTTAAATGCTATTGGGATTTATATTGGAATTGAATGCATTGGTTTATTTCAGGGAAAATTAGAACTTTACAGTATTCCCTTCCTTAAATATAATAGGTCTAACACTTATTTAGACCTTCTTGTATGTCATTTAATAAAGACAGTTGTCTTCATACAAAGATTGTTCATATCAATCCTAAAGTATTAGGCTTTTGAGGATATTATGAATGAGATCCAGGGTTTTAAACTAAGAGTTGTGAAGTAGTCTGGTGAACTGTGAAGATGATTTGGCTTACCATTTCTATATATATTAATAGGGGAGATCTAAGATAAGGCATGTATATATGTGGGCACATTGCATACATCTATACATTCTTGATTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTTATGGCTCACTGCAACCTCAAATTTCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACTTCCTCAGTAGCTGGGGCTATAGATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGGTTTTTAGTAGAGATGAAGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCATCAGCGTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCATGATTCACTATGCCCAGCAAATGTTTAAGATAGTAGGTGAGACCAATGAGCCAAAACTGATGCTTTGCTCTAGGTTTGGGTTTTTTTTTTAAGTTATTGAATAATGCTTTTCATTAATTTGAGTTAGATAATGAAAGTTTTCTGATATCATTAATATGAAACATGTAATAAAAGAGCATTATATAAAATAGAAGGTTTGGTTAAAAAAAACCGTAATACCTAATACTTATAATCATGTTTGCACATATCAAAAATTAAGAATAATTTATTTAAGTGAGTTGTTATTCACTTACTCCAGCAGTAGATGGATGAGATGGGATGGAAGATACCGTTGTCTGTTGGGTAGCAACTGAAGATGATCGTTGTTGTGGGAGCTCTGTGGTTTTTGCATGTTTGTAAGCTGAAAAAAAGGGGGCAAATTCTTTATAAGAAGAAAAATGGCTAGGTATCCTTTAATCTGTGTTTAGCAGCTGAGTGATGTCTTTTTCCCCCAACTTAGAATGATTTCCAAAAAGAGAAATCAAAGAAAATGAAACATCTAACTTCATGCAGCCCTCCACAATTCTAGTCTTTTCTCATTAAAGGAAAGGATGAAAAATTTTTAAATTTGTTTTTGTACTCAAAGCATCTCTTATAGTAACCATCAATGAGCTGGCCGGGTGGGACTGCCAAAATCAGCGCCAGGCACTTGTACCTGTTGACTGCAAAGACACCCCCGTCGCTGTAAGTCGAAAGGTGGTGGTCTGGTGCTTCTGAATGCTCAGACTTCTCCTCACCCCCACTGATGCTTAGTGCACTGGCAGATCGTGACTGCTCCCGGCTCCGGCGCTGAGCTTGGACTGGGAGAGATGCAGTTGGGGGAGATGTAGCAAACATGAAATTTCTATGGTAGTAATGCCTAACAGTGATTGAATCTCAGTTATTGTTATCTTTGCCAAGCATGGTTTTAAGTACTTTCCCATGGGTCAAACCCTCACAGTTATTCTGATGTAGGTTTGTCTTTCTTATTTTTACAGATGAGAGCTTACGTACATGACCAAAGGTCATGGAACAGTTAAGTTGTACAGCCAGGTTTCAAATCCAAGAGTCTATTTGTAACATCTCCCCTCCACCCTGCCAATTTTCCTGGCTCACCAAAATGAATAAATAGTAATATTCACATTCAGACTCCATCTTTAACTTCTCCAGAAAGTCCTCCCTAACTGCAAATCAATTTAGAGTCTTTCTCTGTGTTCCCAAAATACCATGGGCAGACCTTTAAAATTGCACATGTCAGAATGCAACCATGGATTTACTTCTGTGTCTTGATCAGAAAACTGGAGTATAAATCCTTTGAGGACTGTCTCTACATAATATCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGAAGGGCAGTGGTACAATCACGGCTCACTGCAGCTTCAACTTTCTAGGCTCAAGCTATCCTCCCACTTCAGCCCCCTGAACAGCTGGTACTACAGGTGTACAACACCACTCGCGGCTAATTTTTTTTTACTGTTTGTAGAAAAGGGGTCTCATTCTCTTTTCCAGGCTAGTATTCTGCTTTTTAACATGAAAAGAAGGAATGAAGTTGTGCAGCCTGCTTTGTGTAATGAATAAACTTCCTTGATGCAATAGAGCTCAGGAAGTTCCTACAGGTCAAATCCTTTCTCTTCCCTTTGCCTATGTATTTTATGTATTTTCATTATTTCTCCAATAGAATTACTACTGTTTTTTCTTTGGAAGAAAAATTAGAAATGATAATAATGGGAGACATGCACTGAGGCAGTGAAACAAAATTTTTTCTAACTTGAACTTATCTAGAAAGTAAGTTTTGCTCACTAGTTAACAAGGTATTTTTATGCCAAATGGGCAGCTCAGAAAATGGAAAACTCTGGAGGGAAGGAACTTCAGAGCCCAAATGAAAGTCATTGACTCTAGCATACTAAATGGTGATGTTTATGTTGTAAGCCTTTTTCAGCTAACACACCATTAATCATGTGTAAGCTTCGGGACTGGATGTTGTCTTCTGCTGGATCATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCNN | pathogenic | 43,371 |
The chromosome 2, position 151491690 genetic variant in gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | CTGCATCAGCGTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCATGATTCACTATGCCCAGCAAATGTTTAAGATAGTAGGTGAGACCAATGAGCCAAAACTGATGCTTTGCTCTAGGTTTGGGTTTTTTTTTTAAGTTATTGAATAATGCTTTTCATTAATTTGAGTTAGATAATGAAAGTTTTCTGATATCATTAATATGAAACATGTAATAAAAGAGCATTATATAAAATAGAAGGTTTGGTTAAAAAAAACCGTAATACCTAATACTTATAATCATGTTTGCACATATCAAAAATTAAGAATAATTTATTTAAGTGAGTTGTTATTCACTTACTCCAGCAGTAGATGGATGAGATGGGATGGAAGATACCGTTGTCTGTTGGGTAGCAACTGAAGATGATCGTTGTTGTGGGAGCTCTGTGGTTTTTGCATGTTTGTAAGCTGAAAAAAAGGGGGCAAATTCTTTATAAGAAGAAAAATGGCTAGGTATCCTTTAATCTGTGTTTAGCAGCTGAGTGATGTCTTTTTCCCCCAACTTAGAATGATTTCCAAAAAGAGAAATCAAAGAAAATGAAACATCTAACTTCATGCAGCCCTCCACAATTCTAGTCTTTTCTCATTAAAGGAAAGGATGAAAAATTTTTAAATTTGTTTTTGTACTCAAAGCATCTCTTATAGTAACCATCAATGAGCTGGCCGGGTGGGACTGCCAAAATCAGCGCCAGGCACTTGTACCTGTTGAGACTGCAAAGACACCCCCGTCGCTGTAAGTCGAAAGGTGGTGGTCTGGTGCTTCTGAATGCTCAGACTTCTCCTCACCCCCACTGATGCTTAGTGCACTGGCAGATCGTGACTGCTCCCGGCTCCGGCGCTGAGCTTGGACTGGGAGAGATGCAGTTGGGGGAGATGTAGCAAACATGAAATTTCTATGGTAGTAATGCCTAACAGTGATTGAATCTCAGTTATTGTTATCTTTGCCAAGCATGGTTTTAAGTACTTTCCCATGGGTCAAACCCTCACAGTTATTCTGATGTAGGTTTGTCTTTCTTATTTTTACAGATGAGAGCTTACGTACATGACCAAAGGTCATGGAACAGTTAAGTTGTACAGCCAGGTTTCAAATCCAAGAGTCTATTTGTAACATCTCCCCTCCACCCTGCCAATTTTCCTGGCTCACCAAAATGAATAAATAGTAATATTCACATTCAGACTCCATCTTTAACTTCTCCAGAAAGTCCTCCCTAACTGCAAATCAATTTAGAGTCTTTCTCTGTGTTCCCAAAATACCATGGGCAGACCTTTAAAATTGCACATGTCAGAATGCAACCATGGATTTACTTCTGTGTCTTGATCAGAAAACTGGAGTATAAATCCTTTGAGGACTGTCTCTACATAATATCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGAAGGGCAGTGGTACAATCACGGCTCACTGCAGCTTCAACTTTCTAGGCTCAAGCTATCCTCCCACTTCAGCCCCCTGAACAGCTGGTACTACAGGTGTACAACACCACTCGCGGCTAATTTTTTTTTACTGTTTGTAGAAAAGGGGTCTCATTCTCTTTTCCAGGCTAGTATTCTGCTTTTTAACATGAAAAGAAGGAATGAAGTTGTGCAGCCTGCTTTGTGTAATGAATAAACTTCCTTGATGCAATAGAGCTCAGGAAGTTCCTACAGGTCAAATCCTTTCTCTTCCCTTTGCCTATGTATTTTATGTATTTTCATTATTTCTCCAATAGAATTACTACTGTTTTTTCTTTGGAAGAAAAATTAGAAATGATAATAATGGGAGACATGCACTGAGGCAGTGAAACAAAATTTTTTCTAACTTGAACTTATCTAGAAAGTAAGTTTTGCTCACTAGTTAACAAGGTATTTTTATGCCAAATGGGCAGCTCAGAAAATGGAAAACTCTGGAGGGAAGGAACTTCAGAGCCCAAATGAAAGTCATTGACTCTAGCATACTAAATGGTGATGTTTATGTTGTAAGCCTTTTTCAGCTAACACACCATTAATCATGTGTAAGCTTCGGGACTGGATGTTGTCTTCTGCTGGATCATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGT | CTGCATCAGCGTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCATGATTCACTATGCCCAGCAAATGTTTAAGATAGTAGGTGAGACCAATGAGCCAAAACTGATGCTTTGCTCTAGGTTTGGGTTTTTTTTTTAAGTTATTGAATAATGCTTTTCATTAATTTGAGTTAGATAATGAAAGTTTTCTGATATCATTAATATGAAACATGTAATAAAAGAGCATTATATAAAATAGAAGGTTTGGTTAAAAAAAACCGTAATACCTAATACTTATAATCATGTTTGCACATATCAAAAATTAAGAATAATTTATTTAAGTGAGTTGTTATTCACTTACTCCAGCAGTAGATGGATGAGATGGGATGGAAGATACCGTTGTCTGTTGGGTAGCAACTGAAGATGATCGTTGTTGTGGGAGCTCTGTGGTTTTTGCATGTTTGTAAGCTGAAAAAAAGGGGGCAAATTCTTTATAAGAAGAAAAATGGCTAGGTATCCTTTAATCTGTGTTTAGCAGCTGAGTGATGTCTTTTTCCCCCAACTTAGAATGATTTCCAAAAAGAGAAATCAAAGAAAATGAAACATCTAACTTCATGCAGCCCTCCACAATTCTAGTCTTTTCTCATTAAAGGAAAGGATGAAAAATTTTTAAATTTGTTTTTGTACTCAAAGCATCTCTTATAGTAACCATCAATGAGCTGGCCGGGTGGGACTGCCAAAATCAGCGCCAGGCACTTGTACCTGTTGAGACTGCAAAGACACCCCCGTCGCTGTAAGTCGAAAGGTGGTGGTCTGGTGCTTCTGAATGCTCAGACTTCTCCTCACCCCCACTGATGCTTAGTGCACTGGCAGATCGTGACTGCTCCCGGCTCCGGCGCTGAGCTTGGACTGGGAGAGATGCAGTTGGGGGAGATGTAGCAAACATGAAATTTCTATGGTAGTAATGCCTAACAGTGATTGAATCTCAGTTATTGTTATCTTTGCCAAGCATGGTTTTAAGTACTTTCCCATGGGTCAAACCCTCACAGTTATTCTGATGTAGGTTTGTCTTTCTTATTTTTACAGATGAGAGCTTACGTACATGACCAAAGGTCATGGAACAGTTAAGTTGTACAGCCAGGTTTCAAATCCAAGAGTCTATTTGTAACATCTCCCCTCCACCCTGCCAATTTTCCTGGCTCACCAAAATGAATAAATAGTAATATTCACATTCAGACTCCATCTTTAACTTCTCCAGAAAGTCCTCCCTAACTGCAAATCAATTTAGAGTCTTTCTCTGTGTTCCCAAAATACCATGGGCAGACCTTTAAAATTGCACATGTCAGAATGCAACCATGGATTTACTTCTGTGTCTTGATCAGAAAACTGGAGTATAAATCCTTTGAGGACTGTCTCTACATAATATCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGAAGGGCAGTGGTACAATCACGGCTCACTGCAGCTTCAACTTTCTAGGCTCAAGCTATCCTCCCACTTCAGCCCCCTGAACAGCTGGTACTACAGGTGTACAACACCACTCGCGGCTAATTTTTTTTTACTGTTTGTAGAAAAGGGGTCTCATTCTCTTTTCCAGGCTAGTATTCTGCTTTTTAACATGAAAAGAAGGAATGAAGTTGTGCAGCCTGCTTTGTGTAATGAATAAACTTCCTTGATGCAATAGAGCTCAGGAAGTTCCTACAGGTCAAATCCTTTCTCTTCCCTTTGCCTATGTATTTTATGTATTTTCATTATTTCTCCAATAGAATTACTACTGTTTTTTCTTTGGAAGAAAAATTAGAAATGATAATAATGGGAGACATGCACTGAGGCAGTGAAACAAAATTTTTTCTAACTTGAACTTATCTAGAAAGTAAGTTTTGCTCACTAGTTAACAAGGTATTTTTATGCCAAATGGGCAGCTCAGAAAATGGAAAACTCTGGAGGGAAGGAACTTCAGAGCCCAAATGAAAGTCATTGACTCTAGCATACTAAATGGTGATGTTTATGTTGTAAGCCTTTTTCAGCTAACACACCATTAATCGTGTAAGCTTCGGGACTGGATGTTGTCTTCTGCTGGATCATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTNN | pathogenic | 43,379 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.