question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Variant in NEB, chromosome 2, position 151492461—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | 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| pathogenic | 43,388 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151493381, gene NEB variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | CTCAGGAAGTTCCTACAGGTCAAATCCTTTCTCTTCCCTTTGCCTATGTATTTTATGTATTTTCATTATTTCTCCAATAGAATTACTACTGTTTTTTCTTTGGAAGAAAAATTAGAAATGATAATAATGGGAGACATGCACTGAGGCAGTGAAACAAAATTTTTTCTAACTTGAACTTATCTAGAAAGTAAGTTTTGCTCACTAGTTAACAAGGTATTTTTATGCCAAATGGGCAGCTCAGAAAATGGAAAACTCTGGAGGGAAGGAACTTCAGAGCCCAAATGAAAGTCATTGACTCTAGCATACTAAATGGTGATGTTTATGTTGTAAGCCTTTTTCAGCTAACACACCATTAATCATGTGTAAGCTTCGGGACTGGATGTTGTCTTCTGCTGGATCATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACA 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| pathogenic | 43,391 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 151493386 in gene NEB: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | GAAGTTCCTACAGGTCAAATCCTTTCTCTTCCCTTTGCCTATGTATTTTATGTATTTTCATTATTTCTCCAATAGAATTACTACTGTTTTTTCTTTGGAAGAAAAATTAGAAATGATAATAATGGGAGACATGCACTGAGGCAGTGAAACAAAATTTTTTCTAACTTGAACTTATCTAGAAAGTAAGTTTTGCTCACTAGTTAACAAGGTATTTTTATGCCAAATGGGCAGCTCAGAAAATGGAAAACTCTGGAGGGAAGGAACTTCAGAGCCCAAATGAAAGTCATTGACTCTAGCATACTAAATGGTGATGTTTATGTTGTAAGCCTTTTTCAGCTAACACACCATTAATCATGTGTAAGCTTCGGGACTGGATGTTGTCTTCTGCTGGATCATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCC | 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| pathogenic | 43,392 |
Mutation found at chromosome 2 position 151493780, gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | ATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTA 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| pathogenic | 43,395 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151493780, gene NEB. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Nemaline_myopathy_2'] | ATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTA | ATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTANN | pathogenic | 43,396 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151493806, gene NEB variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAA | TACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAANN | pathogenic | 43,397 |
The mutation impacting NEB on chromosome 2 at position 151494184: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAG | TCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGT | pathogenic | 43,402 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 151494189, impacting NEB: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTT 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| pathogenic | 43,403 |
Variant in NEB, chromosome 2, position 151494211—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Abnormality_of_the_neck', 'Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Dysphagia', 'Low-set_ears', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | CCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTT | 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| pathogenic | 43,405 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 151494218, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy'] | AGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCT 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| pathogenic | 43,406 |
Variant in gene NEB, located at chromosome 2 position 151494236: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | CCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAA | CCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTA | pathogenic | 43,408 |
Variant at chromosome 2, position 151496363, gene NEB: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | GGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCT | GGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACAAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCC | pathogenic | 43,413 |
Gene NEB variant at chromosome position 151496959 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy'] | GTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGG | 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| pathogenic | 43,417 |
Is chromosome 2, position 151496962, gene NEB variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | CTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTC 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| pathogenic | 43,418 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 151496969, gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAA | 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| pathogenic | 43,419 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 151496969, affecting gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAA 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| pathogenic | 43,420 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 151496975 in gene NEB: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | CGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGC | CGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCN | pathogenic | 43,421 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 151496977, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCA 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| pathogenic | 43,422 |
Clinical significance of chromosome 2, position 151496991, gene NEB: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATG | TGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGNNNN | pathogenic | 43,423 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151497028, gene NEB variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | CAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAA 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| pathogenic | 43,424 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151497640, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | ATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCA | ATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCANNNN | pathogenic | 43,428 |
Classify the chromosome 2 variant at position 151497647 affecting gene NEB as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | CACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACA 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| pathogenic | 43,429 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 151497651, within gene NEB benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | GAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAG | 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| pathogenic | 43,430 |
The genetic variant at chromosome 2, position 151497655, affecting gene NEB: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | ACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAA 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| pathogenic | 43,431 |
Does the chromosome 2 mutation at position 151497655 within gene NEB classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy_2'] | ACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAA | ACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAANNNN | pathogenic | 43,432 |
Does the variant on chromosome 2 at location 151497713 affecting gene NEB have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | AGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACG 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| pathogenic | 43,435 |
Variant at chromosome position 151497713, chromosome 2, gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | AGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACG | 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| pathogenic | 43,436 |
Variant chromosome 2, position 151497713, gene NEB: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | AGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACG 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| pathogenic | 43,437 |
Assess the variant on chromosome 2, position 151498274, impacting NEB: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | AAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCC 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| pathogenic | 43,442 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 151498281, gene NEB: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAA 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| pathogenic | 43,443 |
A mutation at chromosome position 151498287 on chromosome 2 in gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | AATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCA | AATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAA | pathogenic | 43,444 |
The chromosome 2, position 151498288 genetic variant in gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | ATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCAT 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| pathogenic | 43,445 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151499312, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTA | TCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTT | pathogenic | 43,451 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 151499319 in NEB is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGA | 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| pathogenic | 43,452 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 151499339, in gene NEB—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAA 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| pathogenic | 43,453 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 151499360, gene NEB: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy'] | GCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTT 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| pathogenic | 43,456 |
The genetic variant at chromosome 2, position 151499383, affecting gene NEB: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | ATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATC | ATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCT | pathogenic | 43,457 |
Gene mutation in NEB at chromosome 2, position 151501405—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | GAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAAT 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| pathogenic | 43,460 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151501409, gene NEB variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | CCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATT 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CCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAA | pathogenic | 43,462 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 151501410, within the gene NEB, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | CCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTA 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CCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATA | pathogenic | 43,463 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151501410, gene NEB. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | CCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTA 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| pathogenic | 43,464 |
Variant at chromosome position 151501444, chromosome 2, gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy_2'] | TGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCT 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| pathogenic | 43,465 |
Variant in NEB, chromosome 2, position 151502821—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | ATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAG 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| pathogenic | 43,467 |
Assess the variant on chromosome 2, position 151502839, impacting NEB: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | ATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAA 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| pathogenic | 43,468 |
A mutation at chromosome position 151502869 on chromosome 2 in gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | CCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTA | CCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCC | pathogenic | 43,470 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 151503327, impacting gene NEB, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | TAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAA 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| benign | 43,473 |
A genetic variant on chromosome 2, position 151503377, affects the gene NEB. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTA | TGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTANN | pathogenic | 43,475 |
A genetic variant at chromosome 2, position 151503388, affecting gene NEB—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Nemaline_myopathy'] | GTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAG 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| pathogenic | 43,476 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 151503397, within gene NEB benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | ATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGT | ATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCAACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAG | pathogenic | 43,477 |
Gene mutation in NEB at chromosome 2, position 151505508—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | ATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGTCACACAAATGGAAGCTGAGAGTATGGCCACTACCGAGCTAATGTGCTTCTGCGTCTCCTTCACACGTTTCACTTCAGGCAGGTCAGGGATTGGAGTTCCTTGTCCTATTGCTTCCTTATACTTCACCTGCAGATTTAAAAATGGGAAAAGAAAGGTATTATTACATGCTGGACTGTTATTCTTCCCAACATGTACATGTTTTTTGTAGCCCCCAAATTAAAAAAATTAACAGTGTAAATAACGCAGGCTTTATACTTAGTGTGAATGGGACCTCATTCTGATACTGGGTAAGAGGAGAACAATTCCAAGGACAGGGACGCTTTGTCTCTCTCTCGTCTCTTTGGGGCAGGGATGGGGGCCCCTATTTAGACTGCAGCCCTTTCCTGTATACTCCAATGTCTTTATGCCCAGCAGGTCGTTTGACTAGGATAAACAGATTGACATACATATATCCAGGAAGGTTGGTTCTTTGACTGTACCGGATTCTACCTTCTCACAAGCCTCTCTGTTTTTCAGATCTAATCTCTCCCTCATGAAAACCGCCAAGGCACTGCACTGAATATGAGATGACTCTAGCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCC 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ATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGTCACACAAATGGAAGCTGAGAGTATGGCCACTACCGAGCTAATGTGCTTCTGCGTCTCCTTCACAGTTTCACTTCAGGCAGGTCAGGGATTGGAGTTCCTTGTCCTATTGCTTCCTTATACTTCACCTGCAGATTTAAAAATGGGAAAAGAAAGGTATTATTACATGCTGGACTGTTATTCTTCCCAACATGTACATGTTTTTTGTAGCCCCCAAATTAAAAAAATTAACAGTGTAAATAACGCAGGCTTTATACTTAGTGTGAATGGGACCTCATTCTGATACTGGGTAAGAGGAGAACAATTCCAAGGACAGGGACGCTTTGTCTCTCTCTCGTCTCTTTGGGGCAGGGATGGGGGCCCCTATTTAGACTGCAGCCCTTTCCTGTATACTCCAATGTCTTTATGCCCAGCAGGTCGTTTGACTAGGATAAACAGATTGACATACATATATCCAGGAAGGTTGGTTCTTTGACTGTACCGGATTCTACCTTCTCACAAGCCTCTCTGTTTTTCAGATCTAATCTCTCCCTCATGAAAACCGCCAAGGCACTGCACTGAATATGAGATGACTCTAGCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCN | pathogenic | 43,480 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 151506183, impacting gene NEB, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | AGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGTCACACAAATGGAAGCTGAGAGTATGGCCACTACCGAGCTAATGTGCTTCTGCGTCTCCTTCACACGTTTCACTTCAGGCAGGTCAGGGATTGGAGTTCCTTGTCCTATTGCTTCCTTATACTTCACCTGCAGATTTAAAAATGGGAAAAGAAAGGTATTATTACATGCTGGACTGTTATTCTTCCCAACATGTACATGTTTTTTGTAGCCCCCAAATTAAAAAAATTAACAGTGTAAATAACGCAGGCTTTATACTTAGTGTGAATGGGACCTCATTCTGATACTGGGTAAGAGGAGAACAATTCCAAGGACAGGGACGCTTTGTCTCTCTCTCGTCTCTTTGGGGCAGGGATGGGGGCCCCTATTTAGACTGCAGCCCTTTCCTGTATACTCCAATGTCTTTATGCCCAGCAGGTCGTTTGACTAGGATAAACAGATTGACATACATATATCCAGGAAGGTTGGTTCTTTGACTGTACCGGATTCTACCTTCTCACAAGCCTCTCTGTTTTTCAGATCTAATCTCTCCCTCATGAAAACCGCCAAGGCACTGCACTGAATATGAGATGACTCTAGCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCT 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| pathogenic | 43,482 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 151506965, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | CCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGTCACACAAATGGAAGCTGAGAGTATGGCCACTACCGAGCTAATGTGCTTCTGCGTCTCCTTCACACGTTTCACTTCAGGCAGGTCAGGGATTGGAGTTCCTTGTCCTATTGCTTCCTTATACTTCACCTGCAGATTTAAAAATGGGAAAAGAAAGGTATTATTACATGCTGGACTGTTATTCTTCCCAACATGTACATGTTTTTTGTAGCCCCCAAATTAAAAAAATTAACAGTGTAAATAACGCAGGCTTTATACTTAGTGTGAATGGGACCTCATTCTGATACTGGGTAAGAGGAGAACAATTCCAAGGACAGGGACGCTTTGTCTCTCTCTCGTCTCTTTGGGGCAGGGATGGGGGCCCCTATTTAGACTGCAGCCCTTTCCTGTATACTCCAATGTCTTTATGCCCAGCAGGTCGTTTGACTAGGATAAACAGATTGACATACATATATCCAGGAAGGTTGGTTCTTTGACTGTACCGGATTCTACCTTCTCACAAGCCTCTCTGTTTTTCAGATCTAATCTCTCCCTCATGAAAACCGCCAAGGCACTGCACTGAATATGAGATGACTCTAGCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGG 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| pathogenic | 43,487 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 151506968, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | CTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGTCACACAAATGGAAGCTGAGAGTATGGCCACTACCGAGCTAATGTGCTTCTGCGTCTCCTTCACACGTTTCACTTCAGGCAGGTCAGGGATTGGAGTTCCTTGTCCTATTGCTTCCTTATACTTCACCTGCAGATTTAAAAATGGGAAAAGAAAGGTATTATTACATGCTGGACTGTTATTCTTCCCAACATGTACATGTTTTTTGTAGCCCCCAAATTAAAAAAATTAACAGTGTAAATAACGCAGGCTTTATACTTAGTGTGAATGGGACCTCATTCTGATACTGGGTAAGAGGAGAACAATTCCAAGGACAGGGACGCTTTGTCTCTCTCTCGTCTCTTTGGGGCAGGGATGGGGGCCCCTATTTAGACTGCAGCCCTTTCCTGTATACTCCAATGTCTTTATGCCCAGCAGGTCGTTTGACTAGGATAAACAGATTGACATACATATATCCAGGAAGGTTGGTTCTTTGACTGTACCGGATTCTACCTTCTCACAAGCCTCTCTGTTTTTCAGATCTAATCTCTCCCTCATGAAAACCGCCAAGGCACTGCACTGAATATGAGATGACTCTAGCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAA | CTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGTCACACAAATGGAAGCTGAGAGTATGGCCACTACCGAGCTAATGTGCTTCTGCGTCTCCTTCACACGTTTCACTTCAGGCAGGTCAGGGATTGGAGTTCCTTGTCCTATTGCTTCCTTATACTTCACCTGCAGATTTAAAAATGGGAAAAGAAAGGTATTATTACATGCTGGACTGTTATTCTTCCCAACATGTACATGTTTTTTGTAGCCCCCAAATTAAAAAAATTAACAGTGTAAATAACGCAGGCTTTATACTTAGTGTGAATGGGACCTCATTCTGATACTGGGTAAGAGGAGAACAATTCCAAGGACAGGGACGCTTTGTCTCTCTCTCGTCTCTTTGGGGCAGGGATGGGGGCCCCTATTTAGACTGCAGCCCTTTCCTGTATACTCCAATGTCTTTATGCCCAGCAGGTCGTTTGACTAGGATAAACAGATTGACATACATATATCCAGGAAGGTTGGTTCTTTGACTGTACCGGATTCTACCTTCTCACAAGCCTCTCTGTTTTTCAGATCTAATCTCTCCCTCATGAAAACCGCCAAGGCACTGCACTGAATATGAGATGACTCTAGCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAANN | pathogenic | 43,488 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 151508068, within the gene NEB, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | GCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAAGTTTTAGTTTGTAGGGCTGAGGGCTGAGGAATGAGACTAGCCACTGTTATAATGGGGATAAAACTATTCTGTCTGTCTCTATGTACTTTGTTAATATAGGAATTACATTTATAAGTATTGAAATTTGTAATCTTGCCAGAGACAACAAACAAGCAGTTTCAGCCAATGAGAGATGTAGGCCTAGATTTTGTTCATCTAAATGGAAGCGAATTAAAGCCAGATTTTTCGGAAGAAACGGTAGTTCATCATGAACAAATGTTTTGTTCATGAAAAAGTCACCTGGATGACTCCTTAGCTATGTAGATGTAAGGAAAACAGTTCTCATTGTCCTGGGAAAAGAATAGAAACAATCGTCCTTTTATTTTATTTTTATTGTTTTTCTTTTATTTTTTCCAAGATTAAGCAAAAGCTACCTCAACTGGTTTGCAGAGCTGGTGCTAATCCCTTAGAGGGATAATCACATTTGCACACAGAACTTGGATGTATTCTGGGAGAAAGGGACCTGAACTCCCTGGTGTTCCCAGACCAAATTGAGGGTTGGACTGCTATTTCTCGTGGCCCAATAATGAAATGCAGATGAACTGGGGAGGAAGAGAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTTTTTTGAGGCGGAGTTTCGCAGTGTCTCCAGGCTAGAGTCCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACAACCAGCTAATGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCGCCCGACCAAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACCGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGGCCAACTCAAAATTACAAAGTTTTTCAGAGCTTACCTTTTAAGCTATATGTCTTTGTGTAAGTGTTCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATTTATAACTAAGGTCTGAGTTCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTA | 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| pathogenic | 43,492 |
Located at chromosome 2 position 151508077, the variant affecting gene NEB—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2'] | TGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAAGTTTTAGTTTGTAGGGCTGAGGGCTGAGGAATGAGACTAGCCACTGTTATAATGGGGATAAAACTATTCTGTCTGTCTCTATGTACTTTGTTAATATAGGAATTACATTTATAAGTATTGAAATTTGTAATCTTGCCAGAGACAACAAACAAGCAGTTTCAGCCAATGAGAGATGTAGGCCTAGATTTTGTTCATCTAAATGGAAGCGAATTAAAGCCAGATTTTTCGGAAGAAACGGTAGTTCATCATGAACAAATGTTTTGTTCATGAAAAAGTCACCTGGATGACTCCTTAGCTATGTAGATGTAAGGAAAACAGTTCTCATTGTCCTGGGAAAAGAATAGAAACAATCGTCCTTTTATTTTATTTTTATTGTTTTTCTTTTATTTTTTCCAAGATTAAGCAAAAGCTACCTCAACTGGTTTGCAGAGCTGGTGCTAATCCCTTAGAGGGATAATCACATTTGCACACAGAACTTGGATGTATTCTGGGAGAAAGGGACCTGAACTCCCTGGTGTTCCCAGACCAAATTGAGGGTTGGACTGCTATTTCTCGTGGCCCAATAATGAAATGCAGATGAACTGGGGAGGAAGAGAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTTTTTTGAGGCGGAGTTTCGCAGTGTCTCCAGGCTAGAGTCCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACAACCAGCTAATGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCGCCCGACCAAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACCGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGGCCAACTCAAAATTACAAAGTTTTTCAGAGCTTACCTTTTAAGCTATATGTCTTTGTGTAAGTGTTCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATTTATAACTAAGGTCTGAGTTCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTT | TGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACTGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAAGTTTTAGTTTGTAGGGCTGAGGGCTGAGGAATGAGACTAGCCACTGTTATAATGGGGATAAAACTATTCTGTCTGTCTCTATGTACTTTGTTAATATAGGAATTACATTTATAAGTATTGAAATTTGTAATCTTGCCAGAGACAACAAACAAGCAGTTTCAGCCAATGAGAGATGTAGGCCTAGATTTTGTTCATCTAAATGGAAGCGAATTAAAGCCAGATTTTTCGGAAGAAACGGTAGTTCATCATGAACAAATGTTTTGTTCATGAAAAAGTCACCTGGATGACTCCTTAGCTATGTAGATGTAAGGAAAACAGTTCTCATTGTCCTGGGAAAAGAATAGAAACAATCGTCCTTTTATTTTATTTTTATTGTTTTTCTTTTATTTTTTCCAAGATTAAGCAAAAGCTACCTCAACTGGTTTGCAGAGCTGGTGCTAATCCCTTAGAGGGATAATCACATTTGCACACAGAACTTGGATGTATTCTGGGAGAAAGGGACCTGAACTCCCTGGTGTTCCCAGACCAAATTGAGGGTTGGACTGCTATTTCTCGTGGCCCAATAATGAAATGCAGATGAACTGGGGAGGAAGAGAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTTTTTTGAGGCGGAGTTTCGCAGTGTCTCCAGGCTAGAGTCCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACAACCAGCTAATGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCGCCCGACCAAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACCGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGGCCAACTCAAAATTACAAAGTTTTTCAGAGCTTACCTTTTAAGCTATATGTCTTTGTGTAAGTGTTCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATTTATAACTAAGGTCTGAGTTCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTN | pathogenic | 43,494 |
Is chromosome 2, position 151508104, gene NEB variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | AGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAAGTTTTAGTTTGTAGGGCTGAGGGCTGAGGAATGAGACTAGCCACTGTTATAATGGGGATAAAACTATTCTGTCTGTCTCTATGTACTTTGTTAATATAGGAATTACATTTATAAGTATTGAAATTTGTAATCTTGCCAGAGACAACAAACAAGCAGTTTCAGCCAATGAGAGATGTAGGCCTAGATTTTGTTCATCTAAATGGAAGCGAATTAAAGCCAGATTTTTCGGAAGAAACGGTAGTTCATCATGAACAAATGTTTTGTTCATGAAAAAGTCACCTGGATGACTCCTTAGCTATGTAGATGTAAGGAAAACAGTTCTCATTGTCCTGGGAAAAGAATAGAAACAATCGTCCTTTTATTTTATTTTTATTGTTTTTCTTTTATTTTTTCCAAGATTAAGCAAAAGCTACCTCAACTGGTTTGCAGAGCTGGTGCTAATCCCTTAGAGGGATAATCACATTTGCACACAGAACTTGGATGTATTCTGGGAGAAAGGGACCTGAACTCCCTGGTGTTCCCAGACCAAATTGAGGGTTGGACTGCTATTTCTCGTGGCCCAATAATGAAATGCAGATGAACTGGGGAGGAAGAGAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTTTTTTGAGGCGGAGTTTCGCAGTGTCTCCAGGCTAGAGTCCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACAACCAGCTAATGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCGCCCGACCAAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACCGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGGCCAACTCAAAATTACAAAGTTTTTCAGAGCTTACCTTTTAAGCTATATGTCTTTGTGTAAGTGTTCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATTTATAACTAAGGTCTGAGTTCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTAATTTAAATGGGTTCAGGTGCTGGGGT | 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| pathogenic | 43,495 |
Does the variant on chromosome 2 at location 151513656 affecting gene NEB have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2'] | TGATCAGAAGACAAGCACAAATTCTAATCTGGCACCACTCAAACAAATTGCAGACTCCTGACCATCACTGACAATCGTTCATACAAGTGAAGGCCTATCCCAGGGTGTGAAGGATGGCCTACTTTTCTTCATCTCTCTATTTGTAGGAAGATGATGGAGAGTTATTCATCATGAGGGGAGTCAGGGGTTAGACTGTGTGGTCTCAATCTCAGTCTTGTTTGAGATTGGTAATCCAAATGTGGGCTACTTTGTTTCTTCCAGATCTGCGCACACATTTTTAAAGCCACATCATAAGAGATTTTACATGTTAAAATATTGATTCATTAATTACAAGTTGTACCATGTTCTTCAGTACCTTAAAAGAGTTCTTCACTACCTTAAAATTCCTGCATCATAGGTTACCCTCTCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTGTATTTTTTTTAGTAGAGATAGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCATGAGCCACCATGCCGGGCTTCTCTCTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACCCTGTCACCCAGGGGACTGCAGTGGTGCAGTCACAGCTGACTGCAGCCTCAACCGCCTGGGCTCAATTGATCTTCCCACCTCAGCCTTCCTAGAAGCTGGGACTGGCGTGCACCACCACACCTGGCCAATTTTTGTAGGGACAGGGTTTTGCCATATTGTCCAGGCTGATCTCAAACTCGTGGACTTAAATGATCCACTTTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGACGTGAGCCACTGCACCTGGTGAATCTCTTTTTTATTGGGAAAAACTGATCTGAAGAATCTCTTAAGGTATTTATTAATGGAAGGACTTCCATTCTTTCATGATTGGGGTTTATGAGTGATGGCATGACGAATGTCCTTACCTGGCTTGAAAGATTCTTGACTTGTTGGGCATGAATGATCTCTGGAGTATCAACCACAGAAGTGAAATTGGCTTTCTCCATTTCTGCTGATTGCTTATACTTAATCTGTAAAACAACACCGAATAGTTGGGTAAATGTTTGCAATGTGCACAACAGTTGTTGGCTTGATTTGATTAAGAGGTGAGCCATATTTCTTTTCCAAGAGGGACTCATTCATTTGACATTCAACAGATATTTCTTCCTATTTTGTTCATAGTTTTATACCAAAGAGTGAGATTCAGTAAGAAAGGTCAAGTCCTAGCTGTTGAGAGAAGATTTAGTTGGATGCAGGATGGGATATGGGTAAGGAGGGATCATCAACAGATAGTAAGGCATGGATTGTTTACATACGAGCTGGGAGGATGACAAATAAGCAAAAGACCCATACCAATGAGCATTAGACAAGCTAAGATGCCTAAAAACTGTTCTAAACTTAGGGCTTGAAAGGAGAGGAAGAACTCCCAAGATATTCTAAGCAAGGAATTCCTGGCATCAAATGAGTGGACTGACTCAGAAATAAGGCCAAGATGTCGAGTTTGCCCCAGCTCCAAACAGCTACTTAATTCCTCAGTTTCTGCCCTTTGCTCTGAATGTCCCCAGAGCCTATAGACTTAGAAAGGTAGACAGCAATGAGCCTGGCAAAGGGTCCTCCATCCTTTCATTGGGATGGCTTCCTCCAGGCAGATGTTCAAGAATGCCATTGTATGCATGTGACTGTCACCAATAAATCAGATGACAGAGGGACACTTTATGTCCTTAAAGTTACAACTACTTTCCTGAAAGATTGACATCGAATAGTAGCACTGACCTGACTGGCAATATCAGTAGCATTCCTGGCCCTCATAAAATCCGGAGTTTCATTGGCCATGGCATTCAGGCCTCTTCCTTTGACTTCCAGTTCCAGGTCTCGCTTATATTCTTTCTATAGTAGCATTAAAAGAAAAAAAAAAGGTACCTAAATGCTACTACTAGGTAATAAACATACAGGGTGAATGTAAATCCACATAACACGCCACCCCAGTTGTCACAGATAGTGTCGCTTGCTACTCTTCACCTTCGCTCTTCCGTGTGGTAGGATGAAGTGGTGTCTTCAGAAGCCCTCTGGAGGAAACTATTCTATGCAAGTCAGTATGGGTCAACAGAGGTCTCCTTTTGAATACTTTTAGCATTCTCTGCTTAGAAGATTAGAGTATAAAGTAAATTGTACATCTAGTTTGGTACATAACTAAGATTACACTTAGGTGCACACCACTCCAGTGTAGTGTTTTCGTGTAGATGAGCACACCAAATATATCAAGTTAAATCAAATAATATTAGATAATAGATTATGATAACCACTACAGAAACACACTGTTACAATATCCATTCATCAGAAATTGAGGTATATTTTATGTAATGGTTAACAATTATGTTGATATGGAATCTGAAAATGAAAAGCTCTGTTTTTCTCTGTTCTCTGTTTTTGTTTTGCTTTTTCTGGTGTAATTTGGCTAACAAAGAAATGATGCTGTATGAATTACGTGCAGGCAGTCAGCTGTGGGCCTACCTCATTGAGGATTTGAGTGGCATTCTTTGCTCTTAGCATGTCAGGTGTATCTTCCATTTCAGTGAGGCCCTTCCCACGGATGCTTTCCTCTAGATCTTTCCTGTACTCTTTCTATATCATGAAAGAAAAGCAACAACATTGACAAGAAAGCCCAGATTGATTCTCTCAGGCAAAGAAGAAAATAAAAAACAATTCCAATTTTTAAAGGGTTCACAGTTTAGTAAGTAAAAATATGAATACAGGCAGGGTATAAGCATGATCAGTTAACATTAAATATCAAATGAAAGCTTGAAGTTAATAGAATGCTAAGGTAATATTCAAATAAAAAATTAGAAGAATTAACATGGGTAATAGATTAGGTGGTAGTACCAAGCACATGAGAACCCAATTTGAAACCCACAGTTAGGTGGTGATGTAAATGGTAGGAGGAACACATTAATGAGTGTCACTAGTGCAATTATTTGGATTAAGAGGGAAAGAAAAGACCAAGTGGGCACTACCTCGCTTGCTATTTTAGTTGCATATTTGACATGTAACAAAGCTGGCGTGACCTCCAGGCCAGTCAGGTTTCTGCCTTTAATGGACTCTTCATAATCTTTCCTATATTCTTTCTAATGTAAGTAGGAAGGAAAGACAAGTTAAAAAAAAATCTTTATTACAATATATCTCTCCATCTCAGGAAGAAAAAAAAAACAGCATTTTCTATGTATGGGCTCTTAATCATAGTTCTGCTAATGGTCACACATTTGAAACATGTATGATTGTACTTGAAATACTTTGTCTGGAGCAAATGGCCACAAGGAAATTCAGGCTGAGACACTTTGATGGGCCCCTCACTCATCAGTCTAATGTTGTGACTGGGGCAGGCCCTTCACAGAGTGGAAGGATGGATGCACCATCAGGACTCTGAATCCTCTGTTGTCTCTTCTGAACTTTCCCACACCTTTCTTAAGGTGACAAAAGACTTTATTTCAGAATTACAAGTCAGTGAGGCAAGGGGAAAAAAATCGCAGTGGAAGGAGAGCCTAAGGCTACCAAATGCTAACTTGCTTTTTTTCCTAATCATGACCTGTTTTTTTAATATGGGGTCTTGCTATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTGAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCACACTGAGTTTTGACCTGTTTTTTAAAAATCACTGAATAGCTTAGGTGGGCAGTGAGGCACAGAGGAATTGTATGGTTTTGTCCACTCTGCCTCCCTGCCCCATCTCCTCTCCAGTCTCCAGACTTAGCTGACTCACAGAGGGGCTTGGAATAGATGTTGGAACTCTACTTTTGTAATTTTGTTATTTTAATAGAATTTTA | TGATCAGAAGACAAGCACAAATTCTAATCTGGCACCACTCAAACAAATTGCAGACTCCTGACCATCACTGACAATCGTTCATACAAGTGAAGGCCTATCCCAGGGTGTGAAGGATGGCCTACTTTTCTTCATCTCTCTATTTGTAGGAAGATGATGGAGAGTTATTCATCATGAGGGGAGTCAGGGGTTAGACTGTGTGGTCTCAATCTCAGTCTTGTTTGAGATTGGTAATCCAAATGTGGGCTACTTTGTTTCTTCCAGATCTGCGCACACATTTTTAAAGCCACATCATAAGAGATTTTACATGTTAAAATATTGATTCATTAATTACAAGTTGTACCATGTTCTTCAGTACCTTAAAAGAGTTCTTCACTACCTTAAAATTCCTGCATCATAGGTTACCCTCTCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTGTATTTTTTTTAGTAGAGATAGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCATGAGCCACCATGCCGGGCTTCTCTCTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACCCTGTCACCCAGGGGACTGCAGTGGTGCAGTCACAGCTGACTGCAGCCTCAACCGCCTGGGCTCAATTGATCTTCCCACCTCAGCCTTCCTAGAAGCTGGGACTGGCGTGCACCACCACACCTGGCCAATTTTTGTAGGGACAGGGTTTTGCCATATTGTCCAGGCTGATCTCAAACTCGTGGACTTAAATGATCCACTTTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGACGTGAGCCACTGCACCTGGTGAATCTCTTTTTTATTGGGAAAAACTGATCTGAAGAATCTCTTAAGGTATTTATTAATGGAAGGACTTCCATTCTTTCATGATTGGGGTTTATGAGTGATGGCATGACGAATGTCCTTACCTGGCTTGAAAGATTCTTGACTTGTTGGGCATGAATGATCTCTGGAGTATCAACCACAGAAGTGAAATTGGCTTTCTCCATTTCTGCTGATTGCTTATACTTAATCTGTAAAACAACACCGAATAGTTGGGTAAATGTTTGCAATGTGCACAACAGTTGTTGGCTTGATTTGATTAAGAGGTGAGCCATATTTCTTTTCCAAGAGGGACTCATTCATTTGACATTCAACAGATATTTCTTCCTATTTTGTTCATAGTTTTATACCAAAGAGTGAGATTCAGTAAGAAAGGTCAAGTCCTAGCTGTTGAGAGAAGATTTAGTTGGATGCAGGATGGGATATGGGTAAGGAGGGATCATCAACAGATAGTAAGGCATGGATTGTTTACATACGAGCTGGGAGGATGACAAATAAGCAAAAGACCCATACCAATGAGCATTAGACAAGCTAAGATGCCTAAAAACTGTTCTAAACTTAGGGCTTGAAAGGAGAGGAAGAACTCCCAAGATATTCTAAGCAAGGAATTCCTGGCATCAAATGAGTGGACTGACTCAGAAATAAGGCCAAGATGTCGAGTTTGCCCCAGCTCCAAACAGCTACTTAATTCCTCAGTTTCTGCCCTTTGCTCTGAATGTCCCCAGAGCCTATAGACTTAGAAAGGTAGACAGCAATGAGCCTGGCAAAGGGTCCTCCATCCTTTCATTGGGATGGCTTCCTCCAGGCAGATGTTCAAGAATGCCATTGTATGCATGTGACTGTCACCAATAAATCAGATGACAGAGGGACACTTTATGTCCTTAAAGTTACAACTACTTTCCTGAAAGATTGACATCGAATAGTAGCACTGACCTGACTGGCAATATCAGTAGCATTCCTGGCCCTCATAAAATCCGGAGTTTCATTGGCCATGGCATTCAGGCCTCTTCGACTTCCAGTTCCAGGTCTCGCTTATATTCTTTCTATAGTAGCATTAAAAGAAAAAAAAAAGGTACCTAAATGCTACTACTAGGTAATAAACATACAGGGTGAATGTAAATCCACATAACACGCCACCCCAGTTGTCACAGATAGTGTCGCTTGCTACTCTTCACCTTCGCTCTTCCGTGTGGTAGGATGAAGTGGTGTCTTCAGAAGCCCTCTGGAGGAAACTATTCTATGCAAGTCAGTATGGGTCAACAGAGGTCTCCTTTTGAATACTTTTAGCATTCTCTGCTTAGAAGATTAGAGTATAAAGTAAATTGTACATCTAGTTTGGTACATAACTAAGATTACACTTAGGTGCACACCACTCCAGTGTAGTGTTTTCGTGTAGATGAGCACACCAAATATATCAAGTTAAATCAAATAATATTAGATAATAGATTATGATAACCACTACAGAAACACACTGTTACAATATCCATTCATCAGAAATTGAGGTATATTTTATGTAATGGTTAACAATTATGTTGATATGGAATCTGAAAATGAAAAGCTCTGTTTTTCTCTGTTCTCTGTTTTTGTTTTGCTTTTTCTGGTGTAATTTGGCTAACAAAGAAATGATGCTGTATGAATTACGTGCAGGCAGTCAGCTGTGGGCCTACCTCATTGAGGATTTGAGTGGCATTCTTTGCTCTTAGCATGTCAGGTGTATCTTCCATTTCAGTGAGGCCCTTCCCACGGATGCTTTCCTCTAGATCTTTCCTGTACTCTTTCTATATCATGAAAGAAAAGCAACAACATTGACAAGAAAGCCCAGATTGATTCTCTCAGGCAAAGAAGAAAATAAAAAACAATTCCAATTTTTAAAGGGTTCACAGTTTAGTAAGTAAAAATATGAATACAGGCAGGGTATAAGCATGATCAGTTAACATTAAATATCAAATGAAAGCTTGAAGTTAATAGAATGCTAAGGTAATATTCAAATAAAAAATTAGAAGAATTAACATGGGTAATAGATTAGGTGGTAGTACCAAGCACATGAGAACCCAATTTGAAACCCACAGTTAGGTGGTGATGTAAATGGTAGGAGGAACACATTAATGAGTGTCACTAGTGCAATTATTTGGATTAAGAGGGAAAGAAAAGACCAAGTGGGCACTACCTCGCTTGCTATTTTAGTTGCATATTTGACATGTAACAAAGCTGGCGTGACCTCCAGGCCAGTCAGGTTTCTGCCTTTAATGGACTCTTCATAATCTTTCCTATATTCTTTCTAATGTAAGTAGGAAGGAAAGACAAGTTAAAAAAAAATCTTTATTACAATATATCTCTCCATCTCAGGAAGAAAAAAAAAACAGCATTTTCTATGTATGGGCTCTTAATCATAGTTCTGCTAATGGTCACACATTTGAAACATGTATGATTGTACTTGAAATACTTTGTCTGGAGCAAATGGCCACAAGGAAATTCAGGCTGAGACACTTTGATGGGCCCCTCACTCATCAGTCTAATGTTGTGACTGGGGCAGGCCCTTCACAGAGTGGAAGGATGGATGCACCATCAGGACTCTGAATCCTCTGTTGTCTCTTCTGAACTTTCCCACACCTTTCTTAAGGTGACAAAAGACTTTATTTCAGAATTACAAGTCAGTGAGGCAAGGGGAAAAAAATCGCAGTGGAAGGAGAGCCTAAGGCTACCAAATGCTAACTTGCTTTTTTTCCTAATCATGACCTGTTTTTTTAATATGGGGTCTTGCTATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTGAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCACACTGAGTTTTGACCTGTTTTTTAAAAATCACTGAATAGCTTAGGTGGGCAGTGAGGCACAGAGGAATTGTATGGTTTTGTCCACTCTGCCTCCCTGCCCCATCTCCTCTCCAGTCTCCAGACTTAGCTGACTCACAGAGGGGCTTGGAATAGATGTTGGAACTCTACTTTTGTAATTTTGTTATTTTAATAGAATTTTANNNN | pathogenic | 43,504 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 151513677, impacting gene NEB, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6'] | TTCTAATCTGGCACCACTCAAACAAATTGCAGACTCCTGACCATCACTGACAATCGTTCATACAAGTGAAGGCCTATCCCAGGGTGTGAAGGATGGCCTACTTTTCTTCATCTCTCTATTTGTAGGAAGATGATGGAGAGTTATTCATCATGAGGGGAGTCAGGGGTTAGACTGTGTGGTCTCAATCTCAGTCTTGTTTGAGATTGGTAATCCAAATGTGGGCTACTTTGTTTCTTCCAGATCTGCGCACACATTTTTAAAGCCACATCATAAGAGATTTTACATGTTAAAATATTGATTCATTAATTACAAGTTGTACCATGTTCTTCAGTACCTTAAAAGAGTTCTTCACTACCTTAAAATTCCTGCATCATAGGTTACCCTCTCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTGTATTTTTTTTAGTAGAGATAGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCATGAGCCACCATGCCGGGCTTCTCTCTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACCCTGTCACCCAGGGGACTGCAGTGGTGCAGTCACAGCTGACTGCAGCCTCAACCGCCTGGGCTCAATTGATCTTCCCACCTCAGCCTTCCTAGAAGCTGGGACTGGCGTGCACCACCACACCTGGCCAATTTTTGTAGGGACAGGGTTTTGCCATATTGTCCAGGCTGATCTCAAACTCGTGGACTTAAATGATCCACTTTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGACGTGAGCCACTGCACCTGGTGAATCTCTTTTTTATTGGGAAAAACTGATCTGAAGAATCTCTTAAGGTATTTATTAATGGAAGGACTTCCATTCTTTCATGATTGGGGTTTATGAGTGATGGCATGACGAATGTCCTTACCTGGCTTGAAAGATTCTTGACTTGTTGGGCATGAATGATCTCTGGAGTATCAACCACAGAAGTGAAATTGGCTTTCTCCATTTCTGCTGATTGCTTATACTTAATCTGTAAAACAACACCGAATAGTTGGGTAAATGTTTGCAATGTGCACAACAGTTGTTGGCTTGATTTGATTAAGAGGTGAGCCATATTTCTTTTCCAAGAGGGACTCATTCATTTGACATTCAACAGATATTTCTTCCTATTTTGTTCATAGTTTTATACCAAAGAGTGAGATTCAGTAAGAAAGGTCAAGTCCTAGCTGTTGAGAGAAGATTTAGTTGGATGCAGGATGGGATATGGGTAAGGAGGGATCATCAACAGATAGTAAGGCATGGATTGTTTACATACGAGCTGGGAGGATGACAAATAAGCAAAAGACCCATACCAATGAGCATTAGACAAGCTAAGATGCCTAAAAACTGTTCTAAACTTAGGGCTTGAAAGGAGAGGAAGAACTCCCAAGATATTCTAAGCAAGGAATTCCTGGCATCAAATGAGTGGACTGACTCAGAAATAAGGCCAAGATGTCGAGTTTGCCCCAGCTCCAAACAGCTACTTAATTCCTCAGTTTCTGCCCTTTGCTCTGAATGTCCCCAGAGCCTATAGACTTAGAAAGGTAGACAGCAATGAGCCTGGCAAAGGGTCCTCCATCCTTTCATTGGGATGGCTTCCTCCAGGCAGATGTTCAAGAATGCCATTGTATGCATGTGACTGTCACCAATAAATCAGATGACAGAGGGACACTTTATGTCCTTAAAGTTACAACTACTTTCCTGAAAGATTGACATCGAATAGTAGCACTGACCTGACTGGCAATATCAGTAGCATTCCTGGCCCTCATAAAATCCGGAGTTTCATTGGCCATGGCATTCAGGCCTCTTCCTTTGACTTCCAGTTCCAGGTCTCGCTTATATTCTTTCTATAGTAGCATTAAAAGAAAAAAAAAAGGTACCTAAATGCTACTACTAGGTAATAAACATACAGGGTGAATGTAAATCCACATAACACGCCACCCCAGTTGTCACAGATAGTGTCGCTTGCTACTCTTCACCTTCGCTCTTCCGTGTGGTAGGATGAAGTGGTGTCTTCAGAAGCCCTCTGGAGGAAACTATTCTATGCAAGTCAGTATGGGTCAACAGAGGTCTCCTTTTGAATACTTTTAGCATTCTCTGCTTAGAAGATTAGAGTATAAAGTAAATTGTACATCTAGTTTGGTACATAACTAAGATTACACTTAGGTGCACACCACTCCAGTGTAGTGTTTTCGTGTAGATGAGCACACCAAATATATCAAGTTAAATCAAATAATATTAGATAATAGATTATGATAACCACTACAGAAACACACTGTTACAATATCCATTCATCAGAAATTGAGGTATATTTTATGTAATGGTTAACAATTATGTTGATATGGAATCTGAAAATGAAAAGCTCTGTTTTTCTCTGTTCTCTGTTTTTGTTTTGCTTTTTCTGGTGTAATTTGGCTAACAAAGAAATGATGCTGTATGAATTACGTGCAGGCAGTCAGCTGTGGGCCTACCTCATTGAGGATTTGAGTGGCATTCTTTGCTCTTAGCATGTCAGGTGTATCTTCCATTTCAGTGAGGCCCTTCCCACGGATGCTTTCCTCTAGATCTTTCCTGTACTCTTTCTATATCATGAAAGAAAAGCAACAACATTGACAAGAAAGCCCAGATTGATTCTCTCAGGCAAAGAAGAAAATAAAAAACAATTCCAATTTTTAAAGGGTTCACAGTTTAGTAAGTAAAAATATGAATACAGGCAGGGTATAAGCATGATCAGTTAACATTAAATATCAAATGAAAGCTTGAAGTTAATAGAATGCTAAGGTAATATTCAAATAAAAAATTAGAAGAATTAACATGGGTAATAGATTAGGTGGTAGTACCAAGCACATGAGAACCCAATTTGAAACCCACAGTTAGGTGGTGATGTAAATGGTAGGAGGAACACATTAATGAGTGTCACTAGTGCAATTATTTGGATTAAGAGGGAAAGAAAAGACCAAGTGGGCACTACCTCGCTTGCTATTTTAGTTGCATATTTGACATGTAACAAAGCTGGCGTGACCTCCAGGCCAGTCAGGTTTCTGCCTTTAATGGACTCTTCATAATCTTTCCTATATTCTTTCTAATGTAAGTAGGAAGGAAAGACAAGTTAAAAAAAAATCTTTATTACAATATATCTCTCCATCTCAGGAAGAAAAAAAAAACAGCATTTTCTATGTATGGGCTCTTAATCATAGTTCTGCTAATGGTCACACATTTGAAACATGTATGATTGTACTTGAAATACTTTGTCTGGAGCAAATGGCCACAAGGAAATTCAGGCTGAGACACTTTGATGGGCCCCTCACTCATCAGTCTAATGTTGTGACTGGGGCAGGCCCTTCACAGAGTGGAAGGATGGATGCACCATCAGGACTCTGAATCCTCTGTTGTCTCTTCTGAACTTTCCCACACCTTTCTTAAGGTGACAAAAGACTTTATTTCAGAATTACAAGTCAGTGAGGCAAGGGGAAAAAAATCGCAGTGGAAGGAGAGCCTAAGGCTACCAAATGCTAACTTGCTTTTTTTCCTAATCATGACCTGTTTTTTTAATATGGGGTCTTGCTATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTGAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCACACTGAGTTTTGACCTGTTTTTTAAAAATCACTGAATAGCTTAGGTGGGCAGTGAGGCACAGAGGAATTGTATGGTTTTGTCCACTCTGCCTCCCTGCCCCATCTCCTCTCCAGTCTCCAGACTTAGCTGACTCACAGAGGGGCTTGGAATAGATGTTGGAACTCTACTTTTGTAATTTTGTTATTTTAATAGAATTTTAAATTTACAGGAAAGTCACAAG 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| pathogenic | 43,505 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 151516457, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | AGATCTTTCCTGTACTCTTTCTATATCATGAAAGAAAAGCAACAACATTGACAAGAAAGCCCAGATTGATTCTCTCAGGCAAAGAAGAAAATAAAAAACAATTCCAATTTTTAAAGGGTTCACAGTTTAGTAAGTAAAAATATGAATACAGGCAGGGTATAAGCATGATCAGTTAACATTAAATATCAAATGAAAGCTTGAAGTTAATAGAATGCTAAGGTAATATTCAAATAAAAAATTAGAAGAATTAACATGGGTAATAGATTAGGTGGTAGTACCAAGCACATGAGAACCCAATTTGAAACCCACAGTTAGGTGGTGATGTAAATGGTAGGAGGAACACATTAATGAGTGTCACTAGTGCAATTATTTGGATTAAGAGGGAAAGAAAAGACCAAGTGGGCACTACCTCGCTTGCTATTTTAGTTGCATATTTGACATGTAACAAAGCTGGCGTGACCTCCAGGCCAGTCAGGTTTCTGCCTTTAATGGACTCTTCATAATCTTTCCTATATTCTTTCTAATGTAAGTAGGAAGGAAAGACAAGTTAAAAAAAAATCTTTATTACAATATATCTCTCCATCTCAGGAAGAAAAAAAAAACAGCATTTTCTATGTATGGGCTCTTAATCATAGTTCTGCTAATGGTCACACATTTGAAACATGTATGATTGTACTTGAAATACTTTGTCTGGAGCAAATGGCCACAAGGAAATTCAGGCTGAGACACTTTGATGGGCCCCTCACTCATCAGTCTAATGTTGTGACTGGGGCAGGCCCTTCACAGAGTGGAAGGATGGATGCACCATCAGGACTCTGAATCCTCTGTTGTCTCTTCTGAACTTTCCCACACCTTTCTTAAGGTGACAAAAGACTTTATTTCAGAATTACAAGTCAGTGAGGCAAGGGGAAAAAAATCGCAGTGGAAGGAGAGCCTAAGGCTACCAAATGCTAACTTGCTTTTTTTCCTAATCATGACCTGTTTTTTTAATATGGGGTCTTGCTATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTGAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCACACTGAGTTTTGACCTGTTTTTTAAAAATCACTGAATAGCTTAGGTGGGCAGTGAGGCACAGAGGAATTGTATGGTTTTGTCCACTCTGCCTCCCTGCCCCATCTCCTCTCCAGTCTCCAGACTTAGCTGACTCACAGAGGGGCTTGGAATAGATGTTGGAACTCTACTTTTGTAATTTTGTTATTTTAATAGAATTTTAAATTTACAGGAAAGTCACAAGAACAGTATAAGAAACTCCTATAGATCCTTTACTCAGATTGACCAATTGTTTGAAGCCATTTTAAAGTTTTGATGACCTGACATTCTATCACCAGAAAGCTCCACAAACTGCTGCTTTTATTTAAAACAATTTTTCTTTATAGTTGGAGGAAGAGAGGCAAATGGAAATTCCAAATAAGCCCATTTCCCACTGAAGACAGACTAAGATTTAAAATAAGATTCCATTCTCTACTCTTGGTTAAAAATGACCAAAAGAAAATTTAGTGCTTCTGCTTACAATTCTAAAATAACGAATATGGCATCTTCACTTTTGATTATCTGGGGTCTTGATAAACATCTTGATCACAAATACCCTTTTGTTTGGCTTGGGGCATTCTACTAAGAGTAGAGCATTTCAAAGCCAAAGGGGTGTCTGTGTGGAGGGAACTTTTCATTCATAAAGGAAAATCCAAATTACATTCAGTATAATTTGTGTTGGGAATAGTTTTCCATGTTCTAATTTTACAGAAATGGCTGTTGAAATAAGACATATGGTAAATATTTACTACCTAGAGCATTTTTAAAAAATAACTGAACCATAGGATTTCTGAGATGGAGAAGATTTTAGTGATCACATGATAAAAAGTTTCATCAGCTACCACTTTTGGATGACAGGAAACTGGCCATGTCATGGGCAGAGCTTGTGTTCAGTAGTGTGATGGATCATTGTTGTGTGGTGTGGTTTTTTTGACTTACCCCACTCTGCATCTGCTGAGACTCTTTGGCAGTGATGTACGTTGGTGTTTCAAAGTCCAGCATGGGTTTTCCTCGTTCCTTTTCATACTTTTCTTTGTATTTCACCTGGTGATAGAAAGCCATGTTAGATATCTCTCCTCTGGTCAATTCCTAGACAGCAGTTTAAGGATAGTATTTTTTAATTGATATGTTCTGTCAATTGGATGGCATCTCATTGCCACTCAAAACAGTTTCCTGTTATGTTTCAGATCCAGTACATTTTTGTTGTTGTCTAGGTGTTGAGGGGATGGGTACCATTACTGTCTGCAAGGCATAATTAGGATTTGGATTCAATTCAAGGACACAAAAGAATCATTGACAAGAGCCAGCTGAGAGAAATGCTGATGCAAGAAAACGCATGGGGAAAATTACCCAGGTAGATGAGGTTGGTCAATAATTGATGGGTAGCTGTAAACACTTTAAAATTATTAATGCTATTAGCATTAATCAATATTTCTGATAAAAATCCTTAGTTTTTCTTTCACAAGAACTTTTATCAGAGACCTGGGGTCTAGATTGAATGGATAACACATGGAGCTTTATTTATAAGTAAACAACTCTATGTGGGTCCTGACTGGCCATATATTTAATGCAGCCAATAAATTGGTATAAAAATGAAAACTAGTTTACATATTGACTGACTTGTTAAAAAACCTGACAGTCTCAAAAGATCCTCAAGCCTGTTGTATAAATAAAATTTTCTCATCCTCATAACATGTGGTTAAGAATCAGGGGAGCCACATAAATGTATGTGACAGAGAACTTCTGGAAAAACAGGCGAAGACCCTCATGCACGCAGCACCTTGATGGCACTGCTCAATCTCCGAGCTCTTGGGTTGTAACAAGATGTTGGAATAAAGGCCTGGGGGCACATACTGCCCTACAGAAGACACGAGGACGTTTCTAATAGTTAGTCCTCATGGTTAATGCCCAACAGGGGACCTAAATAATGCTGAATTTGTGATATAGGAGGTCATGTGATAGTAAGTTCTTTCCTCTGAGAATCTTCAATTATAGTCATGAATTGCTTAACAACTGGGATATGTTATGAGAAAGGCTTTGTTATGCAATTTCATCATTGTGTGAACATCACAGAGTACACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACACACCTAGGCTATATGGTATGGCCTGTTGCTCCTAGGCTAGAAACCTGTACAGCATATTATTTTACTGAAATCTGTAGGCACTTGTAACACAAGAGTATTTGTGTATCTTGATACCTCTAAGCATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTAAAGGTTTTAAAATGGTACACCTGCATAGGGTAGCTCCATTATAATCTTATGGGACCACTGTCATACAGGTGGTCTGCTGTTGACCAAAAACATCATGCGGTATATGACTGTATCTTAAAAATTTAGTAATTTTGTAAATTCCCAGAACTGCTTTCAGTAGTAGACCTGATCGTATCACTTCTCTGTTTGAAATCTTCCTGACTCCCTATAATCTACTGTAGTGTTCCCTAACCTGGGGCACAAACCCATGGGGCACATTGGAGTTACCATGAGGGGTTTGTCCCCTCATAAAACACACTCTTTATGCTTCCAGCCCCTGCCAGTAGCACATAATTGCATGTATATTTCTCAACTATATGTAGATGTTGTTGTAATTTATAACATAAGAATTTGTTTCAAAAAGTTACCAGATTCAAAACCCCTTATATCTTTGTGCATTTTCTCAAACAATGGAGGGAATCTATGAAATTTTTTTTCACATTGTACTGTGGATGAATGTGCGCCAGAGGAAAAATCGGTCTTGATCCACTTACTATACTCTGTAATTCTGTGGCCTCTTTTAGGTGAAGCTGCTCCAGATTATCGGGTATGGTGTGGTAGTGGCCTTTACTCTTCTCATACTTCTTCTTGTACTGGTACTGAGGGGAAGGCGGCAAAAAAGGCACATTGATGGAGAAGCTGCTCAGCATTCCTATTTTTCCTCTTTAGATTAGACGTTTA | 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| pathogenic | 43,514 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 151518324 in gene NEB: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | AGCATTTTTAAAAAATAACTGAACCATAGGATTTCTGAGATGGAGAAGATTTTAGTGATCACATGATAAAAAGTTTCATCAGCTACCACTTTTGGATGACAGGAAACTGGCCATGTCATGGGCAGAGCTTGTGTTCAGTAGTGTGATGGATCATTGTTGTGTGGTGTGGTTTTTTTGACTTACCCCACTCTGCATCTGCTGAGACTCTTTGGCAGTGATGTACGTTGGTGTTTCAAAGTCCAGCATGGGTTTTCCTCGTTCCTTTTCATACTTTTCTTTGTATTTCACCTGGTGATAGAAAGCCATGTTAGATATCTCTCCTCTGGTCAATTCCTAGACAGCAGTTTAAGGATAGTATTTTTTAATTGATATGTTCTGTCAATTGGATGGCATCTCATTGCCACTCAAAACAGTTTCCTGTTATGTTTCAGATCCAGTACATTTTTGTTGTTGTCTAGGTGTTGAGGGGATGGGTACCATTACTGTCTGCAAGGCATAATTAGGATTTGGATTCAATTCAAGGACACAAAAGAATCATTGACAAGAGCCAGCTGAGAGAAATGCTGATGCAAGAAAACGCATGGGGAAAATTACCCAGGTAGATGAGGTTGGTCAATAATTGATGGGTAGCTGTAAACACTTTAAAATTATTAATGCTATTAGCATTAATCAATATTTCTGATAAAAATCCTTAGTTTTTCTTTCACAAGAACTTTTATCAGAGACCTGGGGTCTAGATTGAATGGATAACACATGGAGCTTTATTTATAAGTAAACAACTCTATGTGGGTCCTGACTGGCCATATATTTAATGCAGCCAATAAATTGGTATAAAAATGAAAACTAGTTTACATATTGACTGACTTGTTAAAAAACCTGACAGTCTCAAAAGATCCTCAAGCCTGTTGTATAAATAAAATTTTCTCATCCTCATAACATGTGGTTAAGAATCAGGGGAGCCACATAAATGTATGTGACAGAGAACTTCTGGAAAAACAGGCGAAGACCCTCATGCACGCAGCACCTTGATGGCACTGCTCAATCTCCGAGCTCTTGGGTTGTAACAAGATGTTGGAATAAAGGCCTGGGGGCACATACTGCCCTACAGAAGACACGAGGACGTTTCTAATAGTTAGTCCTCATGGTTAATGCCCAACAGGGGACCTAAATAATGCTGAATTTGTGATATAGGAGGTCATGTGATAGTAAGTTCTTTCCTCTGAGAATCTTCAATTATAGTCATGAATTGCTTAACAACTGGGATATGTTATGAGAAAGGCTTTGTTATGCAATTTCATCATTGTGTGAACATCACAGAGTACACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACACACCTAGGCTATATGGTATGGCCTGTTGCTCCTAGGCTAGAAACCTGTACAGCATATTATTTTACTGAAATCTGTAGGCACTTGTAACACAAGAGTATTTGTGTATCTTGATACCTCTAAGCATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTAAAGGTTTTAAAATGGTACACCTGCATAGGGTAGCTCCATTATAATCTTATGGGACCACTGTCATACAGGTGGTCTGCTGTTGACCAAAAACATCATGCGGTATATGACTGTATCTTAAAAATTTAGTAATTTTGTAAATTCCCAGAACTGCTTTCAGTAGTAGACCTGATCGTATCACTTCTCTGTTTGAAATCTTCCTGACTCCCTATAATCTACTGTAGTGTTCCCTAACCTGGGGCACAAACCCATGGGGCACATTGGAGTTACCATGAGGGGTTTGTCCCCTCATAAAACACACTCTTTATGCTTCCAGCCCCTGCCAGTAGCACATAATTGCATGTATATTTCTCAACTATATGTAGATGTTGTTGTAATTTATAACATAAGAATTTGTTTCAAAAAGTTACCAGATTCAAAACCCCTTATATCTTTGTGCATTTTCTCAAACAATGGAGGGAATCTATGAAATTTTTTTTCACATTGTACTGTGGATGAATGTGCGCCAGAGGAAAAATCGGTCTTGATCCACTTACTATACTCTGTAATTCTGTGGCCTCTTTTAGGTGAAGCTGCTCCAGATTATCGGGTATGGTGTGGTAGTGGCCTTTACTCTTCTCATACTTCTTCTTGTACTGGTACTGAGGGGAAGGCGGCAAAAAAGGCACATTGATGGAGAAGCTGCTCAGCATTCCTATTTTTCCTCTTTAGATTAGACGTTTACACAGCACCATTGTCAAGATCAAACTAAAAATGGCAAACACTAAACAGGAGGTTAAGAAAAAGTTTTAAAAATGAGGATCCAAGTTCAGTATTGTCCGTTAAGATGTAAACACTTAGGTTATGTGGCTTGTTCAAAGTAGGTGTTATAAGTAAAAAGTTAAAAGTGAAAGAAACTATTCCAGAGGGTATTTCTATGTCCTTAGAGAAAAGGGAATGGTTAATTGGAGGGCAAAGTTTAAATATTTTTTAAAAAGAAGCATTTTTACATTCTGAGAGGTGTTACAGACAATGGAGAATTGGTAGATTAATGTTGTCATTTGGAAGAATACACTCAAATGAGAACAGTTTTGTAATAAATCTAGGGTATCAGTAGCAGAGAAGAAGATGCATCTGGGCTCAGAAAGAATTTAGTTCCAAATGGGTAAAACAAGCTGTTTCTGGAGCAAATGACTGAGCTTACAGAACTGGCAAGTTGGCTTGTATTCAGGACATGATTCATGATCAGAGACTCCTTCATGTCAGTCACGGGTTTGTGAAGTTTCTTCAGGTCAGCCTTGTATTTAACCTGTGTGTTATGGGGGAAGAAAGGAAATCACGTAAATAGGAAATGGAACAGCACTAATGGAAATCAAAGTGAGATAGCCCATCGTCAAACAAATGCTGGAGATGGTGATGAAAAATCATACCTCATTCATAGTAGCCAGAAGGCAGAAACAACCCAAGTGTCTGTCAGCAGATGAATGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACAATGGAATATTATTTAGCCATAAAAGGAATGAAGTTCTGATATATCCTACAACATGGATGGACCTTGAACATATTATGCTAAGTAAAATAAGCCAGACACCAAAGGACAGATACTGTTTGATTCCATTTATATGCACTCTCTAAAACAGGCAAATGCATAGAGACAAAAAGTAGATAAGAGGTTCCCAGGAGCTGACGGGAGGAGGGAATGGAGAGTTTTTGCTTAATGGTTATAGTTTCTGTTGGTATGAAAACATTTTGGAAATAGTGACAGTAGTTGGATAATATTGTGAGTGTTATAAATGCTACTGAATTGCACACTTAAAAACAGTTAAAATGGCAAATACCATGTTATATATTTTACCACAATTTTAGAAACATACCTCACTTGCAAGATTATTAGCATCTTTCATGACTTTGTAGAGCTGGCTGTCTTTTGGATTGTATTTTGGTGTCTTGCCCTTTTCTTTATCGAAATTTTCTCGGTATTTAACCTAACAGCAAATGCAAACATCCAAATTATTCCTGGACATCAATCAATTTGGGAATTGGGGAATAGTAGAAACACAAATGCCAAAGAATATGCATTGTACATAGAGTGATCATATAATCTATTATCCAAACTGGGACATTTAGAGTAAAGAAGACACTATTAATAATTAAGAATGACAAGACAACAGGCATTCAAATATATGATCACTGGCCTTGCTCATTTTTATATTATTCCAAGGTATAAAAAGTAATCACCTCTTTCTAATGCAAAACAAAAAAAAAAAAAAATGGAAAAGGCTTCAGGCTAAATTCAGAGATGTGATTTAATGTACTTGATTTGGAGCATTTTAGCACTCCTAACTAGCAAAACCAACAGCAATTTAAGTCTGTGAAATCCAAAGAAGGGCTGTAAATGATCAAGAAGGTTGAAAAATAAAGAATCTGTTAAATTAGGAGAATTTATTGTTATTTTAAAATAGTACTTTGGCTATATCATTTAAAAATTATTAAACTTGGCCAAAAATGGTATAACTCCTGAGTAAACAAATATGAGAGTTTGGGGGTTAATGGCTTCAAGTGTGATTTCAGACTAGAAGTAGGAAAAA 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| pathogenic | 43,520 |
Chromosome 2, position 151519018, gene NEB: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | GTTTTTCTTTCACAAGAACTTTTATCAGAGACCTGGGGTCTAGATTGAATGGATAACACATGGAGCTTTATTTATAAGTAAACAACTCTATGTGGGTCCTGACTGGCCATATATTTAATGCAGCCAATAAATTGGTATAAAAATGAAAACTAGTTTACATATTGACTGACTTGTTAAAAAACCTGACAGTCTCAAAAGATCCTCAAGCCTGTTGTATAAATAAAATTTTCTCATCCTCATAACATGTGGTTAAGAATCAGGGGAGCCACATAAATGTATGTGACAGAGAACTTCTGGAAAAACAGGCGAAGACCCTCATGCACGCAGCACCTTGATGGCACTGCTCAATCTCCGAGCTCTTGGGTTGTAACAAGATGTTGGAATAAAGGCCTGGGGGCACATACTGCCCTACAGAAGACACGAGGACGTTTCTAATAGTTAGTCCTCATGGTTAATGCCCAACAGGGGACCTAAATAATGCTGAATTTGTGATATAGGAGGTCATGTGATAGTAAGTTCTTTCCTCTGAGAATCTTCAATTATAGTCATGAATTGCTTAACAACTGGGATATGTTATGAGAAAGGCTTTGTTATGCAATTTCATCATTGTGTGAACATCACAGAGTACACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACACACCTAGGCTATATGGTATGGCCTGTTGCTCCTAGGCTAGAAACCTGTACAGCATATTATTTTACTGAAATCTGTAGGCACTTGTAACACAAGAGTATTTGTGTATCTTGATACCTCTAAGCATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTAAAGGTTTTAAAATGGTACACCTGCATAGGGTAGCTCCATTATAATCTTATGGGACCACTGTCATACAGGTGGTCTGCTGTTGACCAAAAACATCATGCGGTATATGACTGTATCTTAAAAATTTAGTAATTTTGTAAATTCCCAGAACTGCTTTCAGTAGTAGACCTGATCGTATCACTTCTCTGTTTGAAATCTTCCTGACTCCCTATAATCTACTGTAGTGTTCCCTAACCTGGGGCACAAACCCATGGGGCACATTGGAGTTACCATGAGGGGTTTGTCCCCTCATAAAACACACTCTTTATGCTTCCAGCCCCTGCCAGTAGCACATAATTGCATGTATATTTCTCAACTATATGTAGATGTTGTTGTAATTTATAACATAAGAATTTGTTTCAAAAAGTTACCAGATTCAAAACCCCTTATATCTTTGTGCATTTTCTCAAACAATGGAGGGAATCTATGAAATTTTTTTTCACATTGTACTGTGGATGAATGTGCGCCAGAGGAAAAATCGGTCTTGATCCACTTACTATACTCTGTAATTCTGTGGCCTCTTTTAGGTGAAGCTGCTCCAGATTATCGGGTATGGTGTGGTAGTGGCCTTTACTCTTCTCATACTTCTTCTTGTACTGGTACTGAGGGGAAGGCGGCAAAAAAGGCACATTGATGGAGAAGCTGCTCAGCATTCCTATTTTTCCTCTTTAGATTAGACGTTTACACAGCACCATTGTCAAGATCAAACTAAAAATGGCAAACACTAAACAGGAGGTTAAGAAAAAGTTTTAAAAATGAGGATCCAAGTTCAGTATTGTCCGTTAAGATGTAAACACTTAGGTTATGTGGCTTGTTCAAAGTAGGTGTTATAAGTAAAAAGTTAAAAGTGAAAGAAACTATTCCAGAGGGTATTTCTATGTCCTTAGAGAAAAGGGAATGGTTAATTGGAGGGCAAAGTTTAAATATTTTTTAAAAAGAAGCATTTTTACATTCTGAGAGGTGTTACAGACAATGGAGAATTGGTAGATTAATGTTGTCATTTGGAAGAATACACTCAAATGAGAACAGTTTTGTAATAAATCTAGGGTATCAGTAGCAGAGAAGAAGATGCATCTGGGCTCAGAAAGAATTTAGTTCCAAATGGGTAAAACAAGCTGTTTCTGGAGCAAATGACTGAGCTTACAGAACTGGCAAGTTGGCTTGTATTCAGGACATGATTCATGATCAGAGACTCCTTCATGTCAGTCACGGGTTTGTGAAGTTTCTTCAGGTCAGCCTTGTATTTAACCTGTGTGTTATGGGGGAAGAAAGGAAATCACGTAAATAGGAAATGGAACAGCACTAATGGAAATCAAAGTGAGATAGCCCATCGTCAAACAAATGCTGGAGATGGTGATGAAAAATCATACCTCATTCATAGTAGCCAGAAGGCAGAAACAACCCAAGTGTCTGTCAGCAGATGAATGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACAATGGAATATTATTTAGCCATAAAAGGAATGAAGTTCTGATATATCCTACAACATGGATGGACCTTGAACATATTATGCTAAGTAAAATAAGCCAGACACCAAAGGACAGATACTGTTTGATTCCATTTATATGCACTCTCTAAAACAGGCAAATGCATAGAGACAAAAAGTAGATAAGAGGTTCCCAGGAGCTGACGGGAGGAGGGAATGGAGAGTTTTTGCTTAATGGTTATAGTTTCTGTTGGTATGAAAACATTTTGGAAATAGTGACAGTAGTTGGATAATATTGTGAGTGTTATAAATGCTACTGAATTGCACACTTAAAAACAGTTAAAATGGCAAATACCATGTTATATATTTTACCACAATTTTAGAAACATACCTCACTTGCAAGATTATTAGCATCTTTCATGACTTTGTAGAGCTGGCTGTCTTTTGGATTGTATTTTGGTGTCTTGCCCTTTTCTTTATCGAAATTTTCTCGGTATTTAACCTAACAGCAAATGCAAACATCCAAATTATTCCTGGACATCAATCAATTTGGGAATTGGGGAATAGTAGAAACACAAATGCCAAAGAATATGCATTGTACATAGAGTGATCATATAATCTATTATCCAAACTGGGACATTTAGAGTAAAGAAGACACTATTAATAATTAAGAATGACAAGACAACAGGCATTCAAATATATGATCACTGGCCTTGCTCATTTTTATATTATTCCAAGGTATAAAAAGTAATCACCTCTTTCTAATGCAAAACAAAAAAAAAAAAAAATGGAAAAGGCTTCAGGCTAAATTCAGAGATGTGATTTAATGTACTTGATTTGGAGCATTTTAGCACTCCTAACTAGCAAAACCAACAGCAATTTAAGTCTGTGAAATCCAAAGAAGGGCTGTAAATGATCAAGAAGGTTGAAAAATAAAGAATCTGTTAAATTAGGAGAATTTATTGTTATTTTAAAATAGTACTTTGGCTATATCATTTAAAAATTATTAAACTTGGCCAAAAATGGTATAACTCCTGAGTAAACAAATATGAGAGTTTGGGGGTTAATGGCTTCAAGTGTGATTTCAGACTAGAAGTAGGAAAAAAGTGAGATACTTCAGAATAATGAGAAAAAATAAGATTAAATATACTTTTAGTATACATAAAAATAAGTTTAGGTAGGCAGAGGGCTAAATAACTCCAATTTAAAAAATAAGCACAATGCCTTGCACTAATAGTTGCTCAATAAATGTGATTTGATTGAATGGAAGGAAGAGACAGTCATTATGTCTAGGTAAAATATCTAAAGAGGATGATAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGTGAATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCACGTGCTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATTGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTCAGGATCGCACCACTGCACTCCATCGTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCACAAAATAAATAAGAGGATTTATTTATAGGAGAATTCAACAGAATGGAAAGTGACAGAAACATCTCCTAATTGAAAAACAAACTGATGCTTTTGTCAACAGTATTGCAGAATTAAGGCCAGAAGTAGAATTCTACTAGTTATTCACTCTAGGAGGAATGAAAACTGAGCTGTTTCTAGATGTTAGCCAACCAAAAGGGCAAT | GTTTTTCTTTCACAAGAACTTTTATCAGAGACCTGGGGTCTAGATTGAATGGATAACACATGGAGCTTTATTTATAAGTAAACAACTCTATGTGGGTCCTGACTGGCCATATATTTAATGCAGCCAATAAATTGGTATAAAAATGAAAACTAGTTTACATATTGACTGACTTGTTAAAAAACCTGACAGTCTCAAAAGATCCTCAAGCCTGTTGTATAAATAAAATTTTCTCATCCTCATAACATGTGGTTAAGAATCAGGGGAGCCACATAAATGTATGTGACAGAGAACTTCTGGAAAAACAGGCGAAGACCCTCATGCACGCAGCACCTTGATGGCACTGCTCAATCTCCGAGCTCTTGGGTTGTAACAAGATGTTGGAATAAAGGCCTGGGGGCACATACTGCCCTACAGAAGACACGAGGACGTTTCTAATAGTTAGTCCTCATGGTTAATGCCCAACAGGGGACCTAAATAATGCTGAATTTGTGATATAGGAGGTCATGTGATAGTAAGTTCTTTCCTCTGAGAATCTTCAATTATAGTCATGAATTGCTTAACAACTGGGATATGTTATGAGAAAGGCTTTGTTATGCAATTTCATCATTGTGTGAACATCACAGAGTACACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACACACCTAGGCTATATGGTATGGCCTGTTGCTCCTAGGCTAGAAACCTGTACAGCATATTATTTTACTGAAATCTGTAGGCACTTGTAACACAAGAGTATTTGTGTATCTTGATACCTCTAAGCATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTAAAGGTTTTAAAATGGTACACCTGCATAGGGTAGCTCCATTATAATCTTATGGGACCACTGTCATACAGGTGGTCTGCTGTTGACCAAAAACATCATGCGGTATATGACTGTATCTTAAAAATTTAGTAATTTTGTAAATTCCCAGAACTGCTTTCAGTAGTAGACCTGATCGTATCACTTCTCTGTTTGAAATCTTCCTGACTCCCTATAATCTACTGTAGTGTTCCCTAACCTGGGGCACAAACCCATGGGGCACATTGGAGTTACCATGAGGGGTTTGTCCCCTCATAAAACACACTCTTTATGCTTCCAGCCCCTGCCAGTAGCACATAATTGCATGTATATTTCTCAACTATATGTAGATGTTGTTGTAATTTATAACATAAGAATTTGTTTCAAAAAGTTACCAGATTCAAAACCCCTTATATCTTTGTGCATTTTCTCAAACAATGGAGGGAATCTATGAAATTTTTTTTCACATTGTACTGTGGATGAATGTGCGCCAGAGGAAAAATCGGTCTTGATCCACTTACTATACTCTGTAATTCTGTGGCCTCTTTTAGGTGAAGCTGCTCCAGATTATCGGGTATGGTGTGGTAGTGGCCTTTACTCTTCTCATACTTCTTCTTGTACTGGTACTGAGGGGAAGGCGGCAAAAAAGGCACATTGATGGAGAAGCTGCTCAGCATTCCTATTTTTCCTCTTTAGATTAGACGTTTACACAGCACCATTGTCAAGATCAAACTAAAAATGGCAAACACTAAACAGGAGGTTAAGAAAAAGTTTTAAAAATGAGGATCCAAGTTCAGTATTGTCCGTTAAGATGTAAACACTTAGGTTATGTGGCTTGTTCAAAGTAGGTGTTATAAGTAAAAAGTTAAAAGTGAAAGAAACTATTCCAGAGGGTATTTCTATGTCCTTAGAGAAAAGGGAATGGTTAATTGGAGGGCAAAGTTTAAATATTTTTTAAAAAGAAGCATTTTTACATTCTGAGAGGTGTTACAGACAATGGAGAATTGGTAGATTAATGTTGTCATTTGGAAGAATACACTCAAATGAGAACAGTTTTGTAATAAATCTAGGGTATCAGTAGCAGAGAAGAAGATGCATCTGGGCTCAGAAAGAATTTAGTTCCAAATGGGTAAAACAAGCTGTTTCTGGAGCAAATGACTGAGCTTACAGAACTGGCAAGTTGGCTTGTATTCAGGACATGATTCATGATCAGAGACTCCTTATGTCAGTCACGGGTTTGTGAAGTTTCTTCAGGTCAGCCTTGTATTTAACCTGTGTGTTATGGGGGAAGAAAGGAAATCACGTAAATAGGAAATGGAACAGCACTAATGGAAATCAAAGTGAGATAGCCCATCGTCAAACAAATGCTGGAGATGGTGATGAAAAATCATACCTCATTCATAGTAGCCAGAAGGCAGAAACAACCCAAGTGTCTGTCAGCAGATGAATGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACAATGGAATATTATTTAGCCATAAAAGGAATGAAGTTCTGATATATCCTACAACATGGATGGACCTTGAACATATTATGCTAAGTAAAATAAGCCAGACACCAAAGGACAGATACTGTTTGATTCCATTTATATGCACTCTCTAAAACAGGCAAATGCATAGAGACAAAAAGTAGATAAGAGGTTCCCAGGAGCTGACGGGAGGAGGGAATGGAGAGTTTTTGCTTAATGGTTATAGTTTCTGTTGGTATGAAAACATTTTGGAAATAGTGACAGTAGTTGGATAATATTGTGAGTGTTATAAATGCTACTGAATTGCACACTTAAAAACAGTTAAAATGGCAAATACCATGTTATATATTTTACCACAATTTTAGAAACATACCTCACTTGCAAGATTATTAGCATCTTTCATGACTTTGTAGAGCTGGCTGTCTTTTGGATTGTATTTTGGTGTCTTGCCCTTTTCTTTATCGAAATTTTCTCGGTATTTAACCTAACAGCAAATGCAAACATCCAAATTATTCCTGGACATCAATCAATTTGGGAATTGGGGAATAGTAGAAACACAAATGCCAAAGAATATGCATTGTACATAGAGTGATCATATAATCTATTATCCAAACTGGGACATTTAGAGTAAAGAAGACACTATTAATAATTAAGAATGACAAGACAACAGGCATTCAAATATATGATCACTGGCCTTGCTCATTTTTATATTATTCCAAGGTATAAAAAGTAATCACCTCTTTCTAATGCAAAACAAAAAAAAAAAAAAATGGAAAAGGCTTCAGGCTAAATTCAGAGATGTGATTTAATGTACTTGATTTGGAGCATTTTAGCACTCCTAACTAGCAAAACCAACAGCAATTTAAGTCTGTGAAATCCAAAGAAGGGCTGTAAATGATCAAGAAGGTTGAAAAATAAAGAATCTGTTAAATTAGGAGAATTTATTGTTATTTTAAAATAGTACTTTGGCTATATCATTTAAAAATTATTAAACTTGGCCAAAAATGGTATAACTCCTGAGTAAACAAATATGAGAGTTTGGGGGTTAATGGCTTCAAGTGTGATTTCAGACTAGAAGTAGGAAAAAAGTGAGATACTTCAGAATAATGAGAAAAAATAAGATTAAATATACTTTTAGTATACATAAAAATAAGTTTAGGTAGGCAGAGGGCTAAATAACTCCAATTTAAAAAATAAGCACAATGCCTTGCACTAATAGTTGCTCAATAAATGTGATTTGATTGAATGGAAGGAAGAGACAGTCATTATGTCTAGGTAAAATATCTAAAGAGGATGATAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGTGAATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCACGTGCTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATTGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTCAGGATCGCACCACTGCACTCCATCGTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCACAAAATAAATAAGAGGATTTATTTATAGGAGAATTCAACAGAATGGAAAGTGACAGAAACATCTCCTAATTGAAAAACAAACTGATGCTTTTGTCAACAGTATTGCAGAATTAAGGCCAGAAGTAGAATTCTACTAGTTATTCACTCTAGGAGGAATGAAAACTGAGCTGTTTCTAGATGTTAGCCAACCAAAAGGGCAATN | pathogenic | 43,522 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151519058, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TAGATTGAATGGATAACACATGGAGCTTTATTTATAAGTAAACAACTCTATGTGGGTCCTGACTGGCCATATATTTAATGCAGCCAATAAATTGGTATAAAAATGAAAACTAGTTTACATATTGACTGACTTGTTAAAAAACCTGACAGTCTCAAAAGATCCTCAAGCCTGTTGTATAAATAAAATTTTCTCATCCTCATAACATGTGGTTAAGAATCAGGGGAGCCACATAAATGTATGTGACAGAGAACTTCTGGAAAAACAGGCGAAGACCCTCATGCACGCAGCACCTTGATGGCACTGCTCAATCTCCGAGCTCTTGGGTTGTAACAAGATGTTGGAATAAAGGCCTGGGGGCACATACTGCCCTACAGAAGACACGAGGACGTTTCTAATAGTTAGTCCTCATGGTTAATGCCCAACAGGGGACCTAAATAATGCTGAATTTGTGATATAGGAGGTCATGTGATAGTAAGTTCTTTCCTCTGAGAATCTTCAATTATAGTCATGAATTGCTTAACAACTGGGATATGTTATGAGAAAGGCTTTGTTATGCAATTTCATCATTGTGTGAACATCACAGAGTACACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACACACCTAGGCTATATGGTATGGCCTGTTGCTCCTAGGCTAGAAACCTGTACAGCATATTATTTTACTGAAATCTGTAGGCACTTGTAACACAAGAGTATTTGTGTATCTTGATACCTCTAAGCATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTAAAGGTTTTAAAATGGTACACCTGCATAGGGTAGCTCCATTATAATCTTATGGGACCACTGTCATACAGGTGGTCTGCTGTTGACCAAAAACATCATGCGGTATATGACTGTATCTTAAAAATTTAGTAATTTTGTAAATTCCCAGAACTGCTTTCAGTAGTAGACCTGATCGTATCACTTCTCTGTTTGAAATCTTCCTGACTCCCTATAATCTACTGTAGTGTTCCCTAACCTGGGGCACAAACCCATGGGGCACATTGGAGTTACCATGAGGGGTTTGTCCCCTCATAAAACACACTCTTTATGCTTCCAGCCCCTGCCAGTAGCACATAATTGCATGTATATTTCTCAACTATATGTAGATGTTGTTGTAATTTATAACATAAGAATTTGTTTCAAAAAGTTACCAGATTCAAAACCCCTTATATCTTTGTGCATTTTCTCAAACAATGGAGGGAATCTATGAAATTTTTTTTCACATTGTACTGTGGATGAATGTGCGCCAGAGGAAAAATCGGTCTTGATCCACTTACTATACTCTGTAATTCTGTGGCCTCTTTTAGGTGAAGCTGCTCCAGATTATCGGGTATGGTGTGGTAGTGGCCTTTACTCTTCTCATACTTCTTCTTGTACTGGTACTGAGGGGAAGGCGGCAAAAAAGGCACATTGATGGAGAAGCTGCTCAGCATTCCTATTTTTCCTCTTTAGATTAGACGTTTACACAGCACCATTGTCAAGATCAAACTAAAAATGGCAAACACTAAACAGGAGGTTAAGAAAAAGTTTTAAAAATGAGGATCCAAGTTCAGTATTGTCCGTTAAGATGTAAACACTTAGGTTATGTGGCTTGTTCAAAGTAGGTGTTATAAGTAAAAAGTTAAAAGTGAAAGAAACTATTCCAGAGGGTATTTCTATGTCCTTAGAGAAAAGGGAATGGTTAATTGGAGGGCAAAGTTTAAATATTTTTTAAAAAGAAGCATTTTTACATTCTGAGAGGTGTTACAGACAATGGAGAATTGGTAGATTAATGTTGTCATTTGGAAGAATACACTCAAATGAGAACAGTTTTGTAATAAATCTAGGGTATCAGTAGCAGAGAAGAAGATGCATCTGGGCTCAGAAAGAATTTAGTTCCAAATGGGTAAAACAAGCTGTTTCTGGAGCAAATGACTGAGCTTACAGAACTGGCAAGTTGGCTTGTATTCAGGACATGATTCATGATCAGAGACTCCTTCATGTCAGTCACGGGTTTGTGAAGTTTCTTCAGGTCAGCCTTGTATTTAACCTGTGTGTTATGGGGGAAGAAAGGAAATCACGTAAATAGGAAATGGAACAGCACTAATGGAAATCAAAGTGAGATAGCCCATCGTCAAACAAATGCTGGAGATGGTGATGAAAAATCATACCTCATTCATAGTAGCCAGAAGGCAGAAACAACCCAAGTGTCTGTCAGCAGATGAATGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACAATGGAATATTATTTAGCCATAAAAGGAATGAAGTTCTGATATATCCTACAACATGGATGGACCTTGAACATATTATGCTAAGTAAAATAAGCCAGACACCAAAGGACAGATACTGTTTGATTCCATTTATATGCACTCTCTAAAACAGGCAAATGCATAGAGACAAAAAGTAGATAAGAGGTTCCCAGGAGCTGACGGGAGGAGGGAATGGAGAGTTTTTGCTTAATGGTTATAGTTTCTGTTGGTATGAAAACATTTTGGAAATAGTGACAGTAGTTGGATAATATTGTGAGTGTTATAAATGCTACTGAATTGCACACTTAAAAACAGTTAAAATGGCAAATACCATGTTATATATTTTACCACAATTTTAGAAACATACCTCACTTGCAAGATTATTAGCATCTTTCATGACTTTGTAGAGCTGGCTGTCTTTTGGATTGTATTTTGGTGTCTTGCCCTTTTCTTTATCGAAATTTTCTCGGTATTTAACCTAACAGCAAATGCAAACATCCAAATTATTCCTGGACATCAATCAATTTGGGAATTGGGGAATAGTAGAAACACAAATGCCAAAGAATATGCATTGTACATAGAGTGATCATATAATCTATTATCCAAACTGGGACATTTAGAGTAAAGAAGACACTATTAATAATTAAGAATGACAAGACAACAGGCATTCAAATATATGATCACTGGCCTTGCTCATTTTTATATTATTCCAAGGTATAAAAAGTAATCACCTCTTTCTAATGCAAAACAAAAAAAAAAAAAAATGGAAAAGGCTTCAGGCTAAATTCAGAGATGTGATTTAATGTACTTGATTTGGAGCATTTTAGCACTCCTAACTAGCAAAACCAACAGCAATTTAAGTCTGTGAAATCCAAAGAAGGGCTGTAAATGATCAAGAAGGTTGAAAAATAAAGAATCTGTTAAATTAGGAGAATTTATTGTTATTTTAAAATAGTACTTTGGCTATATCATTTAAAAATTATTAAACTTGGCCAAAAATGGTATAACTCCTGAGTAAACAAATATGAGAGTTTGGGGGTTAATGGCTTCAAGTGTGATTTCAGACTAGAAGTAGGAAAAAAGTGAGATACTTCAGAATAATGAGAAAAAATAAGATTAAATATACTTTTAGTATACATAAAAATAAGTTTAGGTAGGCAGAGGGCTAAATAACTCCAATTTAAAAAATAAGCACAATGCCTTGCACTAATAGTTGCTCAATAAATGTGATTTGATTGAATGGAAGGAAGAGACAGTCATTATGTCTAGGTAAAATATCTAAAGAGGATGATAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGTGAATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCACGTGCTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATTGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTCAGGATCGCACCACTGCACTCCATCGTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCACAAAATAAATAAGAGGATTTATTTATAGGAGAATTCAACAGAATGGAAAGTGACAGAAACATCTCCTAATTGAAAAACAAACTGATGCTTTTGTCAACAGTATTGCAGAATTAAGGCCAGAAGTAGAATTCTACTAGTTATTCACTCTAGGAGGAATGAAAACTGAGCTGTTTCTAGATGTTAGCCAACCAAAAGGGCAATATTTAACCCTCAGGGAATCCTAGAGTTTCTGTTATTGTTA | TAGATTGAATGGATAACACATGGAGCTTTATTTATAAGTAAACAACTCTATGTGGGTCCTGACTGGCCATATATTTAATGCAGCCAATAAATTGGTATAAAAATGAAAACTAGTTTACATATTGACTGACTTGTTAAAAAACCTGACAGTCTCAAAAGATCCTCAAGCCTGTTGTATAAATAAAATTTTCTCATCCTCATAACATGTGGTTAAGAATCAGGGGAGCCACATAAATGTATGTGACAGAGAACTTCTGGAAAAACAGGCGAAGACCCTCATGCACGCAGCACCTTGATGGCACTGCTCAATCTCCGAGCTCTTGGGTTGTAACAAGATGTTGGAATAAAGGCCTGGGGGCACATACTGCCCTACAGAAGACACGAGGACGTTTCTAATAGTTAGTCCTCATGGTTAATGCCCAACAGGGGACCTAAATAATGCTGAATTTGTGATATAGGAGGTCATGTGATAGTAAGTTCTTTCCTCTGAGAATCTTCAATTATAGTCATGAATTGCTTAACAACTGGGATATGTTATGAGAAAGGCTTTGTTATGCAATTTCATCATTGTGTGAACATCACAGAGTACACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACACACCTAGGCTATATGGTATGGCCTGTTGCTCCTAGGCTAGAAACCTGTACAGCATATTATTTTACTGAAATCTGTAGGCACTTGTAACACAAGAGTATTTGTGTATCTTGATACCTCTAAGCATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTAAAGGTTTTAAAATGGTACACCTGCATAGGGTAGCTCCATTATAATCTTATGGGACCACTGTCATACAGGTGGTCTGCTGTTGACCAAAAACATCATGCGGTATATGACTGTATCTTAAAAATTTAGTAATTTTGTAAATTCCCAGAACTGCTTTCAGTAGTAGACCTGATCGTATCACTTCTCTGTTTGAAATCTTCCTGACTCCCTATAATCTACTGTAGTGTTCCCTAACCTGGGGCACAAACCCATGGGGCACATTGGAGTTACCATGAGGGGTTTGTCCCCTCATAAAACACACTCTTTATGCTTCCAGCCCCTGCCAGTAGCACATAATTGCATGTATATTTCTCAACTATATGTAGATGTTGTTGTAATTTATAACATAAGAATTTGTTTCAAAAAGTTACCAGATTCAAAACCCCTTATATCTTTGTGCATTTTCTCAAACAATGGAGGGAATCTATGAAATTTTTTTTCACATTGTACTGTGGATGAATGTGCGCCAGAGGAAAAATCGGTCTTGATCCACTTACTATACTCTGTAATTCTGTGGCCTCTTTTAGGTGAAGCTGCTCCAGATTATCGGGTATGGTGTGGTAGTGGCCTTTACTCTTCTCATACTTCTTCTTGTACTGGTACTGAGGGGAAGGCGGCAAAAAAGGCACATTGATGGAGAAGCTGCTCAGCATTCCTATTTTTCCTCTTTAGATTAGACGTTTACACAGCACCATTGTCAAGATCAAACTAAAAATGGCAAACACTAAACAGGAGGTTAAGAAAAAGTTTTAAAAATGAGGATCCAAGTTCAGTATTGTCCGTTAAGATGTAAACACTTAGGTTATGTGGCTTGTTCAAAGTAGGTGTTATAAGTAAAAAGTTAAAAGTGAAAGAAACTATTCCAGAGGGTATTTCTATGTCCTTAGAGAAAAGGGAATGGTTAATTGGAGGGCAAAGTTTAAATATTTTTTAAAAAGAAGCATTTTTACATTCTGAGAGGTGTTACAGACAATGGAGAATTGGTAGATTAATGTTGTCATTTGGAAGAATACACTCAAATGAGAACAGTTTTGTAATAAATCTAGGGTATCAGTAGCAGAGAAGAAGATGCATCTGGGCTCAGAAAGAATTTAGTTCCAAATGGGTAAAACAAGCTGTTTCTGGAGCAAATGACTGAGCTTACAGAACTGGCAAGTTGGCTTGTATTCAGGACATGATTCATGATCAGAGACTCCTTCATGTCAGTCACGGGTTTGTGAAGTTTCTTCAGGTCAGCCTTTAACCTGTGTGTTATGGGGGAAGAAAGGAAATCACGTAAATAGGAAATGGAACAGCACTAATGGAAATCAAAGTGAGATAGCCCATCGTCAAACAAATGCTGGAGATGGTGATGAAAAATCATACCTCATTCATAGTAGCCAGAAGGCAGAAACAACCCAAGTGTCTGTCAGCAGATGAATGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACAATGGAATATTATTTAGCCATAAAAGGAATGAAGTTCTGATATATCCTACAACATGGATGGACCTTGAACATATTATGCTAAGTAAAATAAGCCAGACACCAAAGGACAGATACTGTTTGATTCCATTTATATGCACTCTCTAAAACAGGCAAATGCATAGAGACAAAAAGTAGATAAGAGGTTCCCAGGAGCTGACGGGAGGAGGGAATGGAGAGTTTTTGCTTAATGGTTATAGTTTCTGTTGGTATGAAAACATTTTGGAAATAGTGACAGTAGTTGGATAATATTGTGAGTGTTATAAATGCTACTGAATTGCACACTTAAAAACAGTTAAAATGGCAAATACCATGTTATATATTTTACCACAATTTTAGAAACATACCTCACTTGCAAGATTATTAGCATCTTTCATGACTTTGTAGAGCTGGCTGTCTTTTGGATTGTATTTTGGTGTCTTGCCCTTTTCTTTATCGAAATTTTCTCGGTATTTAACCTAACAGCAAATGCAAACATCCAAATTATTCCTGGACATCAATCAATTTGGGAATTGGGGAATAGTAGAAACACAAATGCCAAAGAATATGCATTGTACATAGAGTGATCATATAATCTATTATCCAAACTGGGACATTTAGAGTAAAGAAGACACTATTAATAATTAAGAATGACAAGACAACAGGCATTCAAATATATGATCACTGGCCTTGCTCATTTTTATATTATTCCAAGGTATAAAAAGTAATCACCTCTTTCTAATGCAAAACAAAAAAAAAAAAAAATGGAAAAGGCTTCAGGCTAAATTCAGAGATGTGATTTAATGTACTTGATTTGGAGCATTTTAGCACTCCTAACTAGCAAAACCAACAGCAATTTAAGTCTGTGAAATCCAAAGAAGGGCTGTAAATGATCAAGAAGGTTGAAAAATAAAGAATCTGTTAAATTAGGAGAATTTATTGTTATTTTAAAATAGTACTTTGGCTATATCATTTAAAAATTATTAAACTTGGCCAAAAATGGTATAACTCCTGAGTAAACAAATATGAGAGTTTGGGGGTTAATGGCTTCAAGTGTGATTTCAGACTAGAAGTAGGAAAAAAGTGAGATACTTCAGAATAATGAGAAAAAATAAGATTAAATATACTTTTAGTATACATAAAAATAAGTTTAGGTAGGCAGAGGGCTAAATAACTCCAATTTAAAAAATAAGCACAATGCCTTGCACTAATAGTTGCTCAATAAATGTGATTTGATTGAATGGAAGGAAGAGACAGTCATTATGTCTAGGTAAAATATCTAAAGAGGATGATAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGTGAATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCACGTGCTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATTGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTCAGGATCGCACCACTGCACTCCATCGTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCACAAAATAAATAAGAGGATTTATTTATAGGAGAATTCAACAGAATGGAAAGTGACAGAAACATCTCCTAATTGAAAAACAAACTGATGCTTTTGTCAACAGTATTGCAGAATTAAGGCCAGAAGTAGAATTCTACTAGTTATTCACTCTAGGAGGAATGAAAACTGAGCTGTTTCTAGATGTTAGCCAACCAAAAGGGCAATATTTAACCCTCAGGGAATCCTAGAGTTTCTGTTATTGTTANNNNN | pathogenic | 43,523 |
Chromosome 2, position 151519736, gene NEB: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2'] | TTATTTTACTGAAATCTGTAGGCACTTGTAACACAAGAGTATTTGTGTATCTTGATACCTCTAAGCATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTAAAGGTTTTAAAATGGTACACCTGCATAGGGTAGCTCCATTATAATCTTATGGGACCACTGTCATACAGGTGGTCTGCTGTTGACCAAAAACATCATGCGGTATATGACTGTATCTTAAAAATTTAGTAATTTTGTAAATTCCCAGAACTGCTTTCAGTAGTAGACCTGATCGTATCACTTCTCTGTTTGAAATCTTCCTGACTCCCTATAATCTACTGTAGTGTTCCCTAACCTGGGGCACAAACCCATGGGGCACATTGGAGTTACCATGAGGGGTTTGTCCCCTCATAAAACACACTCTTTATGCTTCCAGCCCCTGCCAGTAGCACATAATTGCATGTATATTTCTCAACTATATGTAGATGTTGTTGTAATTTATAACATAAGAATTTGTTTCAAAAAGTTACCAGATTCAAAACCCCTTATATCTTTGTGCATTTTCTCAAACAATGGAGGGAATCTATGAAATTTTTTTTCACATTGTACTGTGGATGAATGTGCGCCAGAGGAAAAATCGGTCTTGATCCACTTACTATACTCTGTAATTCTGTGGCCTCTTTTAGGTGAAGCTGCTCCAGATTATCGGGTATGGTGTGGTAGTGGCCTTTACTCTTCTCATACTTCTTCTTGTACTGGTACTGAGGGGAAGGCGGCAAAAAAGGCACATTGATGGAGAAGCTGCTCAGCATTCCTATTTTTCCTCTTTAGATTAGACGTTTACACAGCACCATTGTCAAGATCAAACTAAAAATGGCAAACACTAAACAGGAGGTTAAGAAAAAGTTTTAAAAATGAGGATCCAAGTTCAGTATTGTCCGTTAAGATGTAAACACTTAGGTTATGTGGCTTGTTCAAAGTAGGTGTTATAAGTAAAAAGTTAAAAGTGAAAGAAACTATTCCAGAGGGTATTTCTATGTCCTTAGAGAAAAGGGAATGGTTAATTGGAGGGCAAAGTTTAAATATTTTTTAAAAAGAAGCATTTTTACATTCTGAGAGGTGTTACAGACAATGGAGAATTGGTAGATTAATGTTGTCATTTGGAAGAATACACTCAAATGAGAACAGTTTTGTAATAAATCTAGGGTATCAGTAGCAGAGAAGAAGATGCATCTGGGCTCAGAAAGAATTTAGTTCCAAATGGGTAAAACAAGCTGTTTCTGGAGCAAATGACTGAGCTTACAGAACTGGCAAGTTGGCTTGTATTCAGGACATGATTCATGATCAGAGACTCCTTCATGTCAGTCACGGGTTTGTGAAGTTTCTTCAGGTCAGCCTTGTATTTAACCTGTGTGTTATGGGGGAAGAAAGGAAATCACGTAAATAGGAAATGGAACAGCACTAATGGAAATCAAAGTGAGATAGCCCATCGTCAAACAAATGCTGGAGATGGTGATGAAAAATCATACCTCATTCATAGTAGCCAGAAGGCAGAAACAACCCAAGTGTCTGTCAGCAGATGAATGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACAATGGAATATTATTTAGCCATAAAAGGAATGAAGTTCTGATATATCCTACAACATGGATGGACCTTGAACATATTATGCTAAGTAAAATAAGCCAGACACCAAAGGACAGATACTGTTTGATTCCATTTATATGCACTCTCTAAAACAGGCAAATGCATAGAGACAAAAAGTAGATAAGAGGTTCCCAGGAGCTGACGGGAGGAGGGAATGGAGAGTTTTTGCTTAATGGTTATAGTTTCTGTTGGTATGAAAACATTTTGGAAATAGTGACAGTAGTTGGATAATATTGTGAGTGTTATAAATGCTACTGAATTGCACACTTAAAAACAGTTAAAATGGCAAATACCATGTTATATATTTTACCACAATTTTAGAAACATACCTCACTTGCAAGATTATTAGCATCTTTCATGACTTTGTAGAGCTGGCTGTCTTTTGGATTGTATTTTGGTGTCTTGCCCTTTTCTTTATCGAAATTTTCTCGGTATTTAACCTAACAGCAAATGCAAACATCCAAATTATTCCTGGACATCAATCAATTTGGGAATTGGGGAATAGTAGAAACACAAATGCCAAAGAATATGCATTGTACATAGAGTGATCATATAATCTATTATCCAAACTGGGACATTTAGAGTAAAGAAGACACTATTAATAATTAAGAATGACAAGACAACAGGCATTCAAATATATGATCACTGGCCTTGCTCATTTTTATATTATTCCAAGGTATAAAAAGTAATCACCTCTTTCTAATGCAAAACAAAAAAAAAAAAAAATGGAAAAGGCTTCAGGCTAAATTCAGAGATGTGATTTAATGTACTTGATTTGGAGCATTTTAGCACTCCTAACTAGCAAAACCAACAGCAATTTAAGTCTGTGAAATCCAAAGAAGGGCTGTAAATGATCAAGAAGGTTGAAAAATAAAGAATCTGTTAAATTAGGAGAATTTATTGTTATTTTAAAATAGTACTTTGGCTATATCATTTAAAAATTATTAAACTTGGCCAAAAATGGTATAACTCCTGAGTAAACAAATATGAGAGTTTGGGGGTTAATGGCTTCAAGTGTGATTTCAGACTAGAAGTAGGAAAAAAGTGAGATACTTCAGAATAATGAGAAAAAATAAGATTAAATATACTTTTAGTATACATAAAAATAAGTTTAGGTAGGCAGAGGGCTAAATAACTCCAATTTAAAAAATAAGCACAATGCCTTGCACTAATAGTTGCTCAATAAATGTGATTTGATTGAATGGAAGGAAGAGACAGTCATTATGTCTAGGTAAAATATCTAAAGAGGATGATAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGTGAATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCACGTGCTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATTGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTCAGGATCGCACCACTGCACTCCATCGTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCACAAAATAAATAAGAGGATTTATTTATAGGAGAATTCAACAGAATGGAAAGTGACAGAAACATCTCCTAATTGAAAAACAAACTGATGCTTTTGTCAACAGTATTGCAGAATTAAGGCCAGAAGTAGAATTCTACTAGTTATTCACTCTAGGAGGAATGAAAACTGAGCTGTTTCTAGATGTTAGCCAACCAAAAGGGCAATATTTAACCCTCAGGGAATCCTAGAGTTTCTGTTATTGTTAAGATGAAAGACTCACTAACACCAGTACCCCTCATGGTTCATCACTGCTCTTCACCTCCCCCAACTTGACACATCCAGCACAACAGACACAAAATAACAATGAAATCTGCCACATCAGAGAAAATGCATTCACAATGCTGAGACTCCTTTACTTTGAATAAATCCTCAGTGGAAATGCAGAGAAAAAATAAGCATGCAGAACAGTTCAGCATGATGCAGGCACACTGAGACACACAAAGTAAAGGAAAAAGAAACGTAAACAAATGCTACAATGGCTCTTCTCTGAAAAAGTTTCACTCTCAACATAAAGAAGTGGAAGGCCTGCTAAGGAAGGTCTGAGGTGTGAGCTGGTGTCTGGACCAAAGGCAACTTTTCCTAAGAGATATAGAAGTCCATAAAACTAGGAGATGTTCCCAAGAGTTGTGAAACACAGAAAAGCAAACCAGATATGCAGAGTCAGAGTAGGGAAGAAAAGAAGCAAAAGCCCATCTCAAATGAGAATAAAATCTGCTTTTTTTAGAAGCATACTAAAAGTCCTCCTTCTGTCTTTTAGAAGATACTTGTTTCTGAAGAGGTATTTTTCAAGCAGCAATCCCATTGATTCCACTTCAGTTTCTTTTTCTTCTGTTAATTTCAAGTTAACTTCAACCTTTTTAACTGAAAAAAAGTTATGGCTCCC | 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| pathogenic | 43,526 |
A genetic variant on chromosome 2, position 151525159, affects the gene NEB. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | AAAAACATTAACTTTTTGCATTAATAAGTTCTTGTTACATCTCATTACTCTTAGAGATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGA | 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| pathogenic | 43,534 |
The chromosome 2, position 151525214 genetic variant in gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | GATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAAC | GATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACN | pathogenic | 43,536 |
Does the variant impacting NEB on chromosome 2, position 151525215, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | ATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACT 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ATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCGCATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTNNNN | pathogenic | 43,537 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 151525980, impacting NEB: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | GAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTCAGTCATTTGTGTCCAGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAATTAAT | GAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTCAGTCATTTGTGTCCAGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAATTAATN | pathogenic | 43,541 |
Is chromosome 2, position 151527598, gene NEB variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | CTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTCAGTCATTTGTGTCCAGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAATTAATTCACCTAATCTTCATAACAACTGCATGAAATAGACAGCTGAAGAACTGGATAGAAAGGTTAAGTAAACTTCCCAAGGTGAGACTTAGCAATTGGTGGAGCTGGAATTTAAACCCAGGCAGTCTGGCTGCAGAGGGGCTTGCATGCTTCCTAGACCCTTCAGGGCTGGAGAACTGGCTGCATTGGGCCAAATCTGAGCCACAGAAGTGTATGTAATTTAATTTGAGTGTCCTTGGGAGGAGCCTGCACTATTAGGCACATTTCTTTCCTCATTCTTTCTCTCTTTTTAAAATTGAGGTATAATTTATACACAATACAATGCACATGCTTTTATGTATACTATTTAATAAGGTTTTTTTCCCCTCATTTTATTTTGAAAAATTTCAAACATACAAAAATGTTGCAAGAATATTACAGAGAATACCCATACAACCTGGATTTTGCAAGGTACGTTTTACTGCATTTGCTTTATCTCACATCTGTCCTTCTATCCGTCTGCCCTCAATCCATCCTCAGGATACGTACAAGCTCTTTGCCAGCTCCTACAGGGATTCCAGTTTGCTAGCCCTCATAAATATATGTCCCCTCTAGCACTAGTGGGTACTAATTCGGTTACAATGGTTTCATTGTATAACCATTTAATATATTTTTAAGAAGTCAGTGCTCATCTAAATGCACAAAATTATTTCTGTAGTTGAGGCCTTAAGATGCTGCACCCAAGAAGAGAGTCAACGCAGGGAATATCTGAGCAGGAAGAAGGTCTAGGCCAATGCCTGATGGCACCAAATGGCTCAATGTTTTCTTCATCAGAAGAAGCAGATTGTAGAGTTTGAGGCAGGAGGAGAGCACAGGGAAAGAGAATGAAAAATGCTCAGGCACTTTCCAAAAATGCAACCTACATTTCAGAATTAAACGTCCCATTTCTCAGCCACCCACCGCAAAAGCTGAGTGGGTGTAGCATCCATGGCATGGGATGAAGCTTCCTTTGCTCTTCCCTATGCTCCTTTGTGAGGACCAATGCAGCATTTATATTTTAGCATCATTGTTCATGCTCCTGGGGCCTGACTCTTGCTTTGGAATCAATCACTAGAGCTGAATTGCCTGAAGAGATGTAAAAAGAGGCCATGTGTCCTACAGAAGCTGGTAAATCCCCCACCATGCTTGGGGAAGTTTCTGGAACTTACATTGGTGTTGACTTTGTAGGCGTCCTTGGCTGCTTTGATATGAACAGCATCTGGCTCAATGGTGCAGTTGGATTTATTTCTTTGGTATACTTCTTTGTATTTCAGCTGTGGGAGGAAACACAGTGACAAGATTAATTTTTTTATAGCAGCATACTGAGCATCTTAAAAAACAAGAAATTAAATCCATGCATGACTATAGTACACAATGCTCCTTAAGACGGAATTTTAAAAATCTGCTGTGGAGCAAGGATACAGCCATGCAGAGATGCACCTTCCTATCTCAGATCAGGGCACACTGACTATGGTCATCAGTGTTGCCATATAATTTTTTTTTTTTTTTTAACAGATTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCC 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| benign | 43,555 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151529326, gene NEB. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | AGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAATTAATTCACCTAATCTTCATAACAACTGCATGAAATAGACAGCTGAAGAACTGGATAGAAAGGTTAAGTAAACTTCCCAAGGTGAGACTTAGCAATTGGTGGAGCTGGAATTTAAACCCAGGCAGTCTGGCTGCAGAGGGGCTTGCATGCTTCCTAGACCCTTCAGGGCTGGAGAACTGGCTGCATTGGGCCAAATCTGAGCCACAGAAGTGTATGTAATTTAATTTGAGTGTCCTTGGGAGGAGCCTGCACTATTAGGCACATTTCTTTCCTCATTCTTTCTCTCTTTTTAAAATTGAGGTATAATTTATACACAATACAATGCACATGCTTTTATGTATACTATTTAATAAGGTTTTTTTCCCCTCATTTTATTTTGAAAAATTTCAAACATACAAAAATGTTGCAAGAATATTACAGAGAATACCCATACAACCTGGATTTTGCAAGGTACGTTTTACTGCATTTGCTTTATCTCACATCTGTCCTTCTATCCGTCTGCCCTCAATCCATCCTCAGGATACGTACAAGCTCTTTGCCAGCTCCTACAGGGATTCCAGTTTGCTAGCCCTCATAAATATATGTCCCCTCTAGCACTAGTGGGTACTAATTCGGTTACAATGGTTTCATTGTATAACCATTTAATATATTTTTAAGAAGTCAGTGCTCATCTAAATGCACAAAATTATTTCTGTAGTTGAGGCCTTAAGATGCTGCACCCAAGAAGAGAGTCAACGCAGGGAATATCTGAGCAGGAAGAAGGTCTAGGCCAATGCCTGATGGCACCAAATGGCTCAATGTTTTCTTCATCAGAAGAAGCAGATTGTAGAGTTTGAGGCAGGAGGAGAGCACAGGGAAAGAGAATGAAAAATGCTCAGGCACTTTCCAAAAATGCAACCTACATTTCAGAATTAAACGTCCCATTTCTCAGCCACCCACCGCAAAAGCTGAGTGGGTGTAGCATCCATGGCATGGGATGAAGCTTCCTTTGCTCTTCCCTATGCTCCTTTGTGAGGACCAATGCAGCATTTATATTTTAGCATCATTGTTCATGCTCCTGGGGCCTGACTCTTGCTTTGGAATCAATCACTAGAGCTGAATTGCCTGAAGAGATGTAAAAAGAGGCCATGTGTCCTACAGAAGCTGGTAAATCCCCCACCATGCTTGGGGAAGTTTCTGGAACTTACATTGGTGTTGACTTTGTAGGCGTCCTTGGCTGCTTTGATATGAACAGCATCTGGCTCAATGGTGCAGTTGGATTTATTTCTTTGGTATACTTCTTTGTATTTCAGCTGTGGGAGGAAACACAGTGACAAGATTAATTTTTTTATAGCAGCATACTGAGCATCTTAAAAAACAAGAAATTAAATCCATGCATGACTATAGTACACAATGCTCCTTAAGACGGAATTTTAAAAATCTGCTGTGGAGCAAGGATACAGCCATGCAGAGATGCACCTTCCTATCTCAGATCAGGGCACACTGACTATGGTCATCAGTGTTGCCATATAATTTTTTTTTTTTTTTTAACAGATTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACCACAGGCATGCGCCACCTCACCCGGCTAATTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCGTGACCTCAGGTGATCCCGCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGCCATATAATTTTTGTTTCTGTGCTTGTGCTGAAAGGACCAGTTGGAACCCTATTCATTCAGGTTTTCCTTTCCCCAAATCAGCAAATCTTGAGTTCAGAACATCTTGATAACTGCTGATGGAAGAGAAGCCTTTCCCTACCAGCTCACCCAGACAGAATTAGTCTTGCTCTCCTTCTGTGCTCCGGCAGTTATAGCTATTATCATATCGTGTTATAATTTTTTTTAATCTGCCTATTCTTTCCATTAAGGACCCCTTAAGGGCAAAAACTGTTTATCATCCATCATCTCATTCCTAGTGTCAGGCACATAGACAATATTTGATGAATGAATGAACTGATGAATACAGCAATCATTCTGCCTTTTAAAAATATATAGAACTGTATATTGTCATTGCTGGAGACATACCTAGCAAGTTTTGGTATATGTGGGTTTGGATAGGAGGGAAAGGCACAGAGAAGGCTTAGCATCTGCAGGCCCAACAGGCAGTTTTTCCATCCTGGGCCTGGGACTTCCAGCTTCACCCACTTTTGCTCTTCTTAAATTTCAGGGTCGAGGGCCTCGATCTGGGCTTTTTCATTAATCGTTGGGGAAGGATCCTAGGTTTTAATGTGACTAAGGCCAAAGTAAACTGTTCCGAGGGAGCCATAGTGGGGTTTACTAAACTGATCATAGGAATCACAATTTTCCTGGCTTTGCCATAGACCTAGTTTACCAATTTACTTATCAGTATCTTTAGGAGAAAGTCGTGGAAATTCATTTTTAAAAAATCAGTACCTCAGGATATGTTTAAGCCACGTGGAGACCCATCTGGGGAGAAGTCCCAGGCATGTGGAGAGGCCACATGAAGGGGTTCCTGTCTCGTCTACACAATAGCCCAGCTCCCAGCCCGCAGCCATCACCAATGGCTAGCCATGGGAGTGAGCCACCTGGATGTCCTGGCTTGACTGAGCCCCAGGTGTCTGCCAGCAACATGGGGAGCAGGACTGTTCAGCTGTGTCCAGTCAACTTACCGAATCATGAGCAAAAGAGATGACTATTATTTTAAGCCACTAAGTTTTAGGGTGGTTGTTACACAGGAATAGATAACTGGACCAGGGTTTGTTACATCTCATTAGAAGGAGGCCAAGATGAGAGGGACTGCTAAACCATTCTAGTACTTACATCACTGACTTCATCTTTAACCTTGCGGACATGCAGCAACATGGGTGTGTCGTGGATTGTGGTGTAGCCTCTGGGTTTGGCCTTGTTGTATTCCAATTTATAAAGGATCTGAAAGATCAAAAAGCAGAAAGACATCATGTCATGCTTCTCAATGTATAATATCAAAATATAAATGCAAAGTTTTTTCCTGAGTGAATATAAAGGAAAGAGAATTCTATGAATTTGACAGGTGCTTTCATGCTCTCTGCTAAGACTTCAGTGTTTCCAGCTGGCGTGTCTGCCAGTTTGGTCACAACAACTCTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAG | AGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAATTAATTCACCTAATCTTCATAACAACTGCATGAAATAGACAGCTGAAGAACTGGATAGAAAGGTTAAGTAAACTTCCCAAGGTGAGACTTAGCAATTGGTGGAGCTGGAATTTAAACCCAGGCAGTCTGGCTGCAGAGGGGCTTGCATGCTTCCTAGACCCTTCAGGGCTGGAGAACTGGCTGCATTGGGCCAAATCTGAGCCACAGAAGTGTATGTAATTTAATTTGAGTGTCCTTGGGAGGAGCCTGCACTATTAGGCACATTTCTTTCCTCATTCTTTCTCTCTTTTTAAAATTGAGGTATAATTTATACACAATACAATGCACATGCTTTTATGTATACTATTTAATAAGGTTTTTTTCCCCTCATTTTATTTTGAAAAATTTCAAACATACAAAAATGTTGCAAGAATATTACAGAGAATACCCATACAACCTGGATTTTGCAAGGTACGTTTTACTGCATTTGCTTTATCTCACATCTGTCCTTCTATCCGTCTGCCCTCAATCCATCCTCAGGATACGTACAAGCTCTTTGCCAGCTCCTACAGGGATTCCAGTTTGCTAGCCCTCATAAATATATGTCCCCTCTAGCACTAGTGGGTACTAATTCGGTTACAATGGTTTCATTGTATAACCATTTAATATATTTTTAAGAAGTCAGTGCTCATCTAAATGCACAAAATTATTTCTGTAGTTGAGGCCTTAAGATGCTGCACCCAAGAAGAGAGTCAACGCAGGGAATATCTGAGCAGGAAGAAGGTCTAGGCCAATGCCTGATGGCACCAAATGGCTCAATGTTTTCTTCATCAGAAGAAGCAGATTGTAGAGTTTGAGGCAGGAGGAGAGCACAGGGAAAGAGAATGAAAAATGCTCAGGCACTTTCCAAAAATGCAACCTACATTTCAGAATTAAACGTCCCATTTCTCAGCCACCCACCGCAAAAGCTGAGTGGGTGTAGCATCCATGGCATGGGATGAAGCTTCCTTTGCTCTTCCCTATGCTCCTTTGTGAGGACCAATGCAGCATTTATATTTTAGCATCATTGTTCATGCTCCTGGGGCCTGACTCTTGCTTTGGAATCAATCACTAGAGCTGAATTGCCTGAAGAGATGTAAAAAGAGGCCATGTGTCCTACAGAAGCTGGTAAATCCCCCACCATGCTTGGGGAAGTTTCTGGAACTTACATTGGTGTTGACTTTGTAGGCGTCCTTGGCTGCTTTGATATGAACAGCATCTGGCTCAATGGTGCAGTTGGATTTATTTCTTTGGTATACTTCTTTGTATTTCAGCTGTGGGAGGAAACAGTGACAAGATTAATTTTTTTATAGCAGCATACTGAGCATCTTAAAAAACAAGAAATTAAATCCATGCATGACTATAGTACACAATGCTCCTTAAGACGGAATTTTAAAAATCTGCTGTGGAGCAAGGATACAGCCATGCAGAGATGCACCTTCCTATCTCAGATCAGGGCACACTGACTATGGTCATCAGTGTTGCCATATAATTTTTTTTTTTTTTTTAACAGATTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACCACAGGCATGCGCCACCTCACCCGGCTAATTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCGTGACCTCAGGTGATCCCGCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGCCATATAATTTTTGTTTCTGTGCTTGTGCTGAAAGGACCAGTTGGAACCCTATTCATTCAGGTTTTCCTTTCCCCAAATCAGCAAATCTTGAGTTCAGAACATCTTGATAACTGCTGATGGAAGAGAAGCCTTTCCCTACCAGCTCACCCAGACAGAATTAGTCTTGCTCTCCTTCTGTGCTCCGGCAGTTATAGCTATTATCATATCGTGTTATAATTTTTTTTAATCTGCCTATTCTTTCCATTAAGGACCCCTTAAGGGCAAAAACTGTTTATCATCCATCATCTCATTCCTAGTGTCAGGCACATAGACAATATTTGATGAATGAATGAACTGATGAATACAGCAATCATTCTGCCTTTTAAAAATATATAGAACTGTATATTGTCATTGCTGGAGACATACCTAGCAAGTTTTGGTATATGTGGGTTTGGATAGGAGGGAAAGGCACAGAGAAGGCTTAGCATCTGCAGGCCCAACAGGCAGTTTTTCCATCCTGGGCCTGGGACTTCCAGCTTCACCCACTTTTGCTCTTCTTAAATTTCAGGGTCGAGGGCCTCGATCTGGGCTTTTTCATTAATCGTTGGGGAAGGATCCTAGGTTTTAATGTGACTAAGGCCAAAGTAAACTGTTCCGAGGGAGCCATAGTGGGGTTTACTAAACTGATCATAGGAATCACAATTTTCCTGGCTTTGCCATAGACCTAGTTTACCAATTTACTTATCAGTATCTTTAGGAGAAAGTCGTGGAAATTCATTTTTAAAAAATCAGTACCTCAGGATATGTTTAAGCCACGTGGAGACCCATCTGGGGAGAAGTCCCAGGCATGTGGAGAGGCCACATGAAGGGGTTCCTGTCTCGTCTACACAATAGCCCAGCTCCCAGCCCGCAGCCATCACCAATGGCTAGCCATGGGAGTGAGCCACCTGGATGTCCTGGCTTGACTGAGCCCCAGGTGTCTGCCAGCAACATGGGGAGCAGGACTGTTCAGCTGTGTCCAGTCAACTTACCGAATCATGAGCAAAAGAGATGACTATTATTTTAAGCCACTAAGTTTTAGGGTGGTTGTTACACAGGAATAGATAACTGGACCAGGGTTTGTTACATCTCATTAGAAGGAGGCCAAGATGAGAGGGACTGCTAAACCATTCTAGTACTTACATCACTGACTTCATCTTTAACCTTGCGGACATGCAGCAACATGGGTGTGTCGTGGATTGTGGTGTAGCCTCTGGGTTTGGCCTTGTTGTATTCCAATTTATAAAGGATCTGAAAGATCAAAAAGCAGAAAGACATCATGTCATGCTTCTCAATGTATAATATCAAAATATAAATGCAAAGTTTTTTCCTGAGTGAATATAAAGGAAAGAGAATTCTATGAATTTGACAGGTGCTTTCATGCTCTCTGCTAAGACTTCAGTGTTTCCAGCTGGCGTGTCTGCCAGTTTGGTCACAACAACTCTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGNN | benign | 43,557 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 151531809, within the gene NEB, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TCAGGTGATCCCGCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGCCATATAATTTTTGTTTCTGTGCTTGTGCTGAAAGGACCAGTTGGAACCCTATTCATTCAGGTTTTCCTTTCCCCAAATCAGCAAATCTTGAGTTCAGAACATCTTGATAACTGCTGATGGAAGAGAAGCCTTTCCCTACCAGCTCACCCAGACAGAATTAGTCTTGCTCTCCTTCTGTGCTCCGGCAGTTATAGCTATTATCATATCGTGTTATAATTTTTTTTAATCTGCCTATTCTTTCCATTAAGGACCCCTTAAGGGCAAAAACTGTTTATCATCCATCATCTCATTCCTAGTGTCAGGCACATAGACAATATTTGATGAATGAATGAACTGATGAATACAGCAATCATTCTGCCTTTTAAAAATATATAGAACTGTATATTGTCATTGCTGGAGACATACCTAGCAAGTTTTGGTATATGTGGGTTTGGATAGGAGGGAAAGGCACAGAGAAGGCTTAGCATCTGCAGGCCCAACAGGCAGTTTTTCCATCCTGGGCCTGGGACTTCCAGCTTCACCCACTTTTGCTCTTCTTAAATTTCAGGGTCGAGGGCCTCGATCTGGGCTTTTTCATTAATCGTTGGGGAAGGATCCTAGGTTTTAATGTGACTAAGGCCAAAGTAAACTGTTCCGAGGGAGCCATAGTGGGGTTTACTAAACTGATCATAGGAATCACAATTTTCCTGGCTTTGCCATAGACCTAGTTTACCAATTTACTTATCAGTATCTTTAGGAGAAAGTCGTGGAAATTCATTTTTAAAAAATCAGTACCTCAGGATATGTTTAAGCCACGTGGAGACCCATCTGGGGAGAAGTCCCAGGCATGTGGAGAGGCCACATGAAGGGGTTCCTGTCTCGTCTACACAATAGCCCAGCTCCCAGCCCGCAGCCATCACCAATGGCTAGCCATGGGAGTGAGCCACCTGGATGTCCTGGCTTGACTGAGCCCCAGGTGTCTGCCAGCAACATGGGGAGCAGGACTGTTCAGCTGTGTCCAGTCAACTTACCGAATCATGAGCAAAAGAGATGACTATTATTTTAAGCCACTAAGTTTTAGGGTGGTTGTTACACAGGAATAGATAACTGGACCAGGGTTTGTTACATCTCATTAGAAGGAGGCCAAGATGAGAGGGACTGCTAAACCATTCTAGTACTTACATCACTGACTTCATCTTTAACCTTGCGGACATGCAGCAACATGGGTGTGTCGTGGATTGTGGTGTAGCCTCTGGGTTTGGCCTTGTTGTATTCCAATTTATAAAGGATCTGAAAGATCAAAAAGCAGAAAGACATCATGTCATGCTTCTCAATGTATAATATCAAAATATAAATGCAAAGTTTTTTCCTGAGTGAATATAAAGGAAAGAGAATTCTATGAATTTGACAGGTGCTTTCATGCTCTCTGCTAAGACTTCAGTGTTTCCAGCTGGCGTGTCTGCCAGTTTGGTCACAACAACTCTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTGTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACTGCATCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCGGCCACAACAATTCTTTATTGGGGAGGAGAATCCTGTGCATAACAGGACATCTCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACTAAATGGCAGTAGTCTCCCAGACTTTGTGACAATTTAAAATGCCCCTCCATGTTTGCAGATGCCCCCTGAGTTTGAGAAGGTATTCAGTGTTTCTTGCACTTACATCGCTGATTTGTTTGTTGACTTTTGTAGTACGCAGGTGTTCTGGAGTATCCACAATTGAGGTAAATTTGTCCTTTGATTTTTCATAGTTTTTCCTGTATTTGATCTAAATTGTGGAAGAGAAGAAAGAGCTCTAAGAAGTTGTAGAGTGGGCTTTAAGGTATCTAATTGTCCTCTTGAAACACCAGAGTGGGAGATGGTATCTAGCTTTCTCTTTAATTCCTAACTGGAAATGTTTACTATAAATTTGTGTCTGATAGCAAAAGTGAAATGGAGTGAGCAGATGATACTACTACTAATAATTTCCTTTTTTTGTTTCCCTCCGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTCCAATATGTTTTATACACATGTACTCGGAGGCCCCCAGAGGTTACGAGACTGACCCAAGGGCACATTTAGACCAAATCTCAGAGCAGGACTAGAACCTGTTCTCTGGAGTCTGACAAATATTGTTTTACTCATAACATATTGTATTGAACATGTACAATCTCCAAAGGCATTTTTCCATGTCAAAGATGAAACAGGGATGTAAAATAAAGAATGAGTATATATGAAGTATTTATCATTTTAAAAAATTCATTTGTTTTTGCAATTTTCAAGTCATAATTATTTTCATGCACAGAAGCTGTTTTAAGCAGGACAGATACAGAGAGCACCATAAAATTTCATGCACAACTATTTGAGGATCATATAAGGACAAAGGAGGAAGTTCAGGCAAACAGGATATTTATAGGAGGAGAAATGAGGAGGTTAAGCTCTTAATTGGAGCTTAACCTCCTCATTTCACATATTGATTTCATGGTAAACTAAAATGACAAAACAAGTTGCTAAGAGGAAAGCTCAATTAACTTTTTTTTTTTGGTCTGGGAAAAATGGTATTATTACTAACATTGTGTCTGGTAGTTACCAATTATCACTGTTTATTGCTGCATCAAATTTACCTTTCAGCATGTGCTGGAAAGTGCATGCTTCAGTTGGCCTTCTAAAAAGGCATTATTATCAGAGACACTGTTAACCTGTGTGTGTGGGATCAGATGTGCTGGAAATAACCTAGCAATTCAGCATCAAAGTCAAGAGGCGCCATGAATATATACAATATTCATAGAGCTGCACGGTAATCCTCATCTCCCTGCAACAGTTGTAGTGATAATTGAACAAGAGACACATTAGATGAAAACATTAAATATTCAGACCTTTTACATGCTGTTGAATCTACTTACTATCTTCAATCTCTAAGGAATCTATTTCTTTGAGGCAAATACTGAAAAGTATAAATTAATGTTATACCACTTTGGAAATAACACTTGAAAGAATCAGTTAATTTTATTAAGAGTTCTGAAAGTGTCAGATGATGTACGGATGACCACTGTCCCATCACCTTTGGCCACATTCAGAGATCATTTACAAGGAATGAATATTTACATAGCTTTACCATATGAAGCCAGCATGGGCAGGGAGTGGAAGAGGAAATCAATGAAAGCATACAAGGGAATGCATCCAAGACTTCTTCTAAACCTCCTTCTTCACATCCCATCAGACATTACCTGGCTCCACATATGCGAATTGTAGAGAGCAGTCAACATATCTGGACGCAGAATTTCATTACATCCATGTTGCAGAAACATCTTGGCACTAGATTTATATTTTCTCTGTCCATGCAAAGAGCAGTGAAGCACAAAAGAGACTTATGAAGACAGAAAAGAACACGGCTCTATATCCCAATCACCTCTGAGTGAAGAGATGTAGGCATACACACTTTATGTACTCACATATGTGCGGGTGAAGACATCAAATACATTATAATGTGAAGCAGAATGACTGCAATGCTTGCGGTTGGCCATTCATAGTCCTTGTGAATGGGGAATGATACAGCTAGTTTCACTTACGTTACCACCAAAATAGCTTTATAGAAAAGAAGACATCTTTGGAATAGAAAGATATATAGTAAGGAGTTATGTC | TCAGGTGATCCCGCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGCCATATAATTTTTGTTTCTGTGCTTGTGCTGAAAGGACCAGTTGGAACCCTATTCATTCAGGTTTTCCTTTCCCCAAATCAGCAAATCTTGAGTTCAGAACATCTTGATAACTGCTGATGGAAGAGAAGCCTTTCCCTACCAGCTCACCCAGACAGAATTAGTCTTGCTCTCCTTCTGTGCTCCGGCAGTTATAGCTATTATCATATCGTGTTATAATTTTTTTTAATCTGCCTATTCTTTCCATTAAGGACCCCTTAAGGGCAAAAACTGTTTATCATCCATCATCTCATTCCTAGTGTCAGGCACATAGACAATATTTGATGAATGAATGAACTGATGAATACAGCAATCATTCTGCCTTTTAAAAATATATAGAACTGTATATTGTCATTGCTGGAGACATACCTAGCAAGTTTTGGTATATGTGGGTTTGGATAGGAGGGAAAGGCACAGAGAAGGCTTAGCATCTGCAGGCCCAACAGGCAGTTTTTCCATCCTGGGCCTGGGACTTCCAGCTTCACCCACTTTTGCTCTTCTTAAATTTCAGGGTCGAGGGCCTCGATCTGGGCTTTTTCATTAATCGTTGGGGAAGGATCCTAGGTTTTAATGTGACTAAGGCCAAAGTAAACTGTTCCGAGGGAGCCATAGTGGGGTTTACTAAACTGATCATAGGAATCACAATTTTCCTGGCTTTGCCATAGACCTAGTTTACCAATTTACTTATCAGTATCTTTAGGAGAAAGTCGTGGAAATTCATTTTTAAAAAATCAGTACCTCAGGATATGTTTAAGCCACGTGGAGACCCATCTGGGGAGAAGTCCCAGGCATGTGGAGAGGCCACATGAAGGGGTTCCTGTCTCGTCTACACAATAGCCCAGCTCCCAGCCCGCAGCCATCACCAATGGCTAGCCATGGGAGTGAGCCACCTGGATGTCCTGGCTTGACTGAGCCCCAGGTGTCTGCCAGCAACATGGGGAGCAGGACTGTTCAGCTGTGTCCAGTCAACTTACCGAATCATGAGCAAAAGAGATGACTATTATTTTAAGCCACTAAGTTTTAGGGTGGTTGTTACACAGGAATAGATAACTGGACCAGGGTTTGTTACATCTCATTAGAAGGAGGCCAAGATGAGAGGGACTGCTAAACCATTCTAGTACTTACATCACTGACTTCATCTTTAACCTTGCGGACATGCAGCAACATGGGTGTGTCGTGGATTGTGGTGTAGCCTCTGGGTTTGGCCTTGTTGTATTCCAATTTATAAAGGATCTGAAAGATCAAAAAGCAGAAAGACATCATGTCATGCTTCTCAATGTATAATATCAAAATATAAATGCAAAGTTTTTTCCTGAGTGAATATAAAGGAAAGAGAATTCTATGAATTTGACAGGTGCTTTCATGCTCTCTGCTAAGACTTCAGTGTTTCCAGCTGGCGTGTCTGCCAGTTTGGTCACAACAACTCTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTGTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACTGCATCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCGGCCACAACAATTCTTTATTGGGGAGGAGAATCCTGTGCATAACAGGACATCTCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACTAAATGGCAGTAGTCTCCCAGACTTTGTGACAATTTAAAATGCCCCTCCATGTTTGCAGATGCCCCCTGAGTTTGAGAAGGTATTCAGTGTTTCTTGCACTTACATCGCTGATTTGTTTGTTACTTTTGTAGTACGCAGGTGTTCTGGAGTATCCACAATTGAGGTAAATTTGTCCTTTGATTTTTCATAGTTTTTCCTGTATTTGATCTAAATTGTGGAAGAGAAGAAAGAGCTCTAAGAAGTTGTAGAGTGGGCTTTAAGGTATCTAATTGTCCTCTTGAAACACCAGAGTGGGAGATGGTATCTAGCTTTCTCTTTAATTCCTAACTGGAAATGTTTACTATAAATTTGTGTCTGATAGCAAAAGTGAAATGGAGTGAGCAGATGATACTACTACTAATAATTTCCTTTTTTTGTTTCCCTCCGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTCCAATATGTTTTATACACATGTACTCGGAGGCCCCCAGAGGTTACGAGACTGACCCAAGGGCACATTTAGACCAAATCTCAGAGCAGGACTAGAACCTGTTCTCTGGAGTCTGACAAATATTGTTTTACTCATAACATATTGTATTGAACATGTACAATCTCCAAAGGCATTTTTCCATGTCAAAGATGAAACAGGGATGTAAAATAAAGAATGAGTATATATGAAGTATTTATCATTTTAAAAAATTCATTTGTTTTTGCAATTTTCAAGTCATAATTATTTTCATGCACAGAAGCTGTTTTAAGCAGGACAGATACAGAGAGCACCATAAAATTTCATGCACAACTATTTGAGGATCATATAAGGACAAAGGAGGAAGTTCAGGCAAACAGGATATTTATAGGAGGAGAAATGAGGAGGTTAAGCTCTTAATTGGAGCTTAACCTCCTCATTTCACATATTGATTTCATGGTAAACTAAAATGACAAAACAAGTTGCTAAGAGGAAAGCTCAATTAACTTTTTTTTTTTGGTCTGGGAAAAATGGTATTATTACTAACATTGTGTCTGGTAGTTACCAATTATCACTGTTTATTGCTGCATCAAATTTACCTTTCAGCATGTGCTGGAAAGTGCATGCTTCAGTTGGCCTTCTAAAAAGGCATTATTATCAGAGACACTGTTAACCTGTGTGTGTGGGATCAGATGTGCTGGAAATAACCTAGCAATTCAGCATCAAAGTCAAGAGGCGCCATGAATATATACAATATTCATAGAGCTGCACGGTAATCCTCATCTCCCTGCAACAGTTGTAGTGATAATTGAACAAGAGACACATTAGATGAAAACATTAAATATTCAGACCTTTTACATGCTGTTGAATCTACTTACTATCTTCAATCTCTAAGGAATCTATTTCTTTGAGGCAAATACTGAAAAGTATAAATTAATGTTATACCACTTTGGAAATAACACTTGAAAGAATCAGTTAATTTTATTAAGAGTTCTGAAAGTGTCAGATGATGTACGGATGACCACTGTCCCATCACCTTTGGCCACATTCAGAGATCATTTACAAGGAATGAATATTTACATAGCTTTACCATATGAAGCCAGCATGGGCAGGGAGTGGAAGAGGAAATCAATGAAAGCATACAAGGGAATGCATCCAAGACTTCTTCTAAACCTCCTTCTTCACATCCCATCAGACATTACCTGGCTCCACATATGCGAATTGTAGAGAGCAGTCAACATATCTGGACGCAGAATTTCATTACATCCATGTTGCAGAAACATCTTGGCACTAGATTTATATTTTCTCTGTCCATGCAAAGAGCAGTGAAGCACAAAAGAGACTTATGAAGACAGAAAAGAACACGGCTCTATATCCCAATCACCTCTGAGTGAAGAGATGTAGGCATACACACTTTATGTACTCACATATGTGCGGGTGAAGACATCAAATACATTATAATGTGAAGCAGAATGACTGCAATGCTTGCGGTTGGCCATTCATAGTCCTTGTGAATGGGGAATGATACAGCTAGTTTCACTTACGTTACCACCAAAATAGCTTTATAGAAAAGAAGACATCTTTGGAATAGAAAGATATATAGTAAGGAGTTATGTCN | pathogenic | 43,564 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 151531901 in gene NEB is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | GCTTGTGCTGAAAGGACCAGTTGGAACCCTATTCATTCAGGTTTTCCTTTCCCCAAATCAGCAAATCTTGAGTTCAGAACATCTTGATAACTGCTGATGGAAGAGAAGCCTTTCCCTACCAGCTCACCCAGACAGAATTAGTCTTGCTCTCCTTCTGTGCTCCGGCAGTTATAGCTATTATCATATCGTGTTATAATTTTTTTTAATCTGCCTATTCTTTCCATTAAGGACCCCTTAAGGGCAAAAACTGTTTATCATCCATCATCTCATTCCTAGTGTCAGGCACATAGACAATATTTGATGAATGAATGAACTGATGAATACAGCAATCATTCTGCCTTTTAAAAATATATAGAACTGTATATTGTCATTGCTGGAGACATACCTAGCAAGTTTTGGTATATGTGGGTTTGGATAGGAGGGAAAGGCACAGAGAAGGCTTAGCATCTGCAGGCCCAACAGGCAGTTTTTCCATCCTGGGCCTGGGACTTCCAGCTTCACCCACTTTTGCTCTTCTTAAATTTCAGGGTCGAGGGCCTCGATCTGGGCTTTTTCATTAATCGTTGGGGAAGGATCCTAGGTTTTAATGTGACTAAGGCCAAAGTAAACTGTTCCGAGGGAGCCATAGTGGGGTTTACTAAACTGATCATAGGAATCACAATTTTCCTGGCTTTGCCATAGACCTAGTTTACCAATTTACTTATCAGTATCTTTAGGAGAAAGTCGTGGAAATTCATTTTTAAAAAATCAGTACCTCAGGATATGTTTAAGCCACGTGGAGACCCATCTGGGGAGAAGTCCCAGGCATGTGGAGAGGCCACATGAAGGGGTTCCTGTCTCGTCTACACAATAGCCCAGCTCCCAGCCCGCAGCCATCACCAATGGCTAGCCATGGGAGTGAGCCACCTGGATGTCCTGGCTTGACTGAGCCCCAGGTGTCTGCCAGCAACATGGGGAGCAGGACTGTTCAGCTGTGTCCAGTCAACTTACCGAATCATGAGCAAAAGAGATGACTATTATTTTAAGCCACTAAGTTTTAGGGTGGTTGTTACACAGGAATAGATAACTGGACCAGGGTTTGTTACATCTCATTAGAAGGAGGCCAAGATGAGAGGGACTGCTAAACCATTCTAGTACTTACATCACTGACTTCATCTTTAACCTTGCGGACATGCAGCAACATGGGTGTGTCGTGGATTGTGGTGTAGCCTCTGGGTTTGGCCTTGTTGTATTCCAATTTATAAAGGATCTGAAAGATCAAAAAGCAGAAAGACATCATGTCATGCTTCTCAATGTATAATATCAAAATATAAATGCAAAGTTTTTTCCTGAGTGAATATAAAGGAAAGAGAATTCTATGAATTTGACAGGTGCTTTCATGCTCTCTGCTAAGACTTCAGTGTTTCCAGCTGGCGTGTCTGCCAGTTTGGTCACAACAACTCTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTGTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACTGCATCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCGGCCACAACAATTCTTTATTGGGGAGGAGAATCCTGTGCATAACAGGACATCTCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACTAAATGGCAGTAGTCTCCCAGACTTTGTGACAATTTAAAATGCCCCTCCATGTTTGCAGATGCCCCCTGAGTTTGAGAAGGTATTCAGTGTTTCTTGCACTTACATCGCTGATTTGTTTGTTGACTTTTGTAGTACGCAGGTGTTCTGGAGTATCCACAATTGAGGTAAATTTGTCCTTTGATTTTTCATAGTTTTTCCTGTATTTGATCTAAATTGTGGAAGAGAAGAAAGAGCTCTAAGAAGTTGTAGAGTGGGCTTTAAGGTATCTAATTGTCCTCTTGAAACACCAGAGTGGGAGATGGTATCTAGCTTTCTCTTTAATTCCTAACTGGAAATGTTTACTATAAATTTGTGTCTGATAGCAAAAGTGAAATGGAGTGAGCAGATGATACTACTACTAATAATTTCCTTTTTTTGTTTCCCTCCGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTCCAATATGTTTTATACACATGTACTCGGAGGCCCCCAGAGGTTACGAGACTGACCCAAGGGCACATTTAGACCAAATCTCAGAGCAGGACTAGAACCTGTTCTCTGGAGTCTGACAAATATTGTTTTACTCATAACATATTGTATTGAACATGTACAATCTCCAAAGGCATTTTTCCATGTCAAAGATGAAACAGGGATGTAAAATAAAGAATGAGTATATATGAAGTATTTATCATTTTAAAAAATTCATTTGTTTTTGCAATTTTCAAGTCATAATTATTTTCATGCACAGAAGCTGTTTTAAGCAGGACAGATACAGAGAGCACCATAAAATTTCATGCACAACTATTTGAGGATCATATAAGGACAAAGGAGGAAGTTCAGGCAAACAGGATATTTATAGGAGGAGAAATGAGGAGGTTAAGCTCTTAATTGGAGCTTAACCTCCTCATTTCACATATTGATTTCATGGTAAACTAAAATGACAAAACAAGTTGCTAAGAGGAAAGCTCAATTAACTTTTTTTTTTTGGTCTGGGAAAAATGGTATTATTACTAACATTGTGTCTGGTAGTTACCAATTATCACTGTTTATTGCTGCATCAAATTTACCTTTCAGCATGTGCTGGAAAGTGCATGCTTCAGTTGGCCTTCTAAAAAGGCATTATTATCAGAGACACTGTTAACCTGTGTGTGTGGGATCAGATGTGCTGGAAATAACCTAGCAATTCAGCATCAAAGTCAAGAGGCGCCATGAATATATACAATATTCATAGAGCTGCACGGTAATCCTCATCTCCCTGCAACAGTTGTAGTGATAATTGAACAAGAGACACATTAGATGAAAACATTAAATATTCAGACCTTTTACATGCTGTTGAATCTACTTACTATCTTCAATCTCTAAGGAATCTATTTCTTTGAGGCAAATACTGAAAAGTATAAATTAATGTTATACCACTTTGGAAATAACACTTGAAAGAATCAGTTAATTTTATTAAGAGTTCTGAAAGTGTCAGATGATGTACGGATGACCACTGTCCCATCACCTTTGGCCACATTCAGAGATCATTTACAAGGAATGAATATTTACATAGCTTTACCATATGAAGCCAGCATGGGCAGGGAGTGGAAGAGGAAATCAATGAAAGCATACAAGGGAATGCATCCAAGACTTCTTCTAAACCTCCTTCTTCACATCCCATCAGACATTACCTGGCTCCACATATGCGAATTGTAGAGAGCAGTCAACATATCTGGACGCAGAATTTCATTACATCCATGTTGCAGAAACATCTTGGCACTAGATTTATATTTTCTCTGTCCATGCAAAGAGCAGTGAAGCACAAAAGAGACTTATGAAGACAGAAAAGAACACGGCTCTATATCCCAATCACCTCTGAGTGAAGAGATGTAGGCATACACACTTTATGTACTCACATATGTGCGGGTGAAGACATCAAATACATTATAATGTGAAGCAGAATGACTGCAATGCTTGCGGTTGGCCATTCATAGTCCTTGTGAATGGGGAATGATACAGCTAGTTTCACTTACGTTACCACCAAAATAGCTTTATAGAAAAGAAGACATCTTTGGAATAGAAAGATATATAGTAAGGAGTTATGTCTTCTTTCCTTCCATTAATTTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTATTTTTTGCTTTTGCAACTCAATCTGCAGTTTACAGTTGCAGTTT | GCTTGTGCTGAAAGGACCAGTTGGAACCCTATTCATTCAGGTTTTCCTTTCCCCAAATCAGCAAATCTTGAGTTCAGAACATCTTGATAACTGCTGATGGAAGAGAAGCCTTTCCCTACCAGCTCACCCAGACAGAATTAGTCTTGCTCTCCTTCTGTGCTCCGGCAGTTATAGCTATTATCATATCGTGTTATAATTTTTTTTAATCTGCCTATTCTTTCCATTAAGGACCCCTTAAGGGCAAAAACTGTTTATCATCCATCATCTCATTCCTAGTGTCAGGCACATAGACAATATTTGATGAATGAATGAACTGATGAATACAGCAATCATTCTGCCTTTTAAAAATATATAGAACTGTATATTGTCATTGCTGGAGACATACCTAGCAAGTTTTGGTATATGTGGGTTTGGATAGGAGGGAAAGGCACAGAGAAGGCTTAGCATCTGCAGGCCCAACAGGCAGTTTTTCCATCCTGGGCCTGGGACTTCCAGCTTCACCCACTTTTGCTCTTCTTAAATTTCAGGGTCGAGGGCCTCGATCTGGGCTTTTTCATTAATCGTTGGGGAAGGATCCTAGGTTTTAATGTGACTAAGGCCAAAGTAAACTGTTCCGAGGGAGCCATAGTGGGGTTTACTAAACTGATCATAGGAATCACAATTTTCCTGGCTTTGCCATAGACCTAGTTTACCAATTTACTTATCAGTATCTTTAGGAGAAAGTCGTGGAAATTCATTTTTAAAAAATCAGTACCTCAGGATATGTTTAAGCCACGTGGAGACCCATCTGGGGAGAAGTCCCAGGCATGTGGAGAGGCCACATGAAGGGGTTCCTGTCTCGTCTACACAATAGCCCAGCTCCCAGCCCGCAGCCATCACCAATGGCTAGCCATGGGAGTGAGCCACCTGGATGTCCTGGCTTGACTGAGCCCCAGGTGTCTGCCAGCAACATGGGGAGCAGGACTGTTCAGCTGTGTCCAGTCAACTTACCGAATCATGAGCAAAAGAGATGACTATTATTTTAAGCCACTAAGTTTTAGGGTGGTTGTTACACAGGAATAGATAACTGGACCAGGGTTTGTTACATCTCATTAGAAGGAGGCCAAGATGAGAGGGACTGCTAAACCATTCTAGTACTTACATCACTGACTTCATCTTTAACCTTGCGGACATGCAGCAACATGGGTGTGTCGTGGATTGTGGTGTAGCCTCTGGGTTTGGCCTTGTTGTATTCCAATTTATAAAGGATCTGAAAGATCAAAAAGCAGAAAGACATCATGTCATGCTTCTCAATGTATAATATCAAAATATAAATGCAAAGTTTTTTCCTGAGTGAATATAAAGGAAAGAGAATTCTATGAATTTGACAGGTGCTTTCATGCTCTCTGCTAAGACTTCAGTGTTTCCAGCTGGCGTGTCTGCCAGTTTGGTCACAACAACTCTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTGTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACTGCATCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCGGCCACAACAATTCTTTATTGGGGAGGAGAATCCTGTGCATAACAGGACATCTCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACTAAATGGCAGTAGTCTCCCAGACTTTGTGACAATTTAAAATGCCCCTCCATGTTTGCAGATGCCCCCTGAGTTTGAGAAGGTATTCAGTGTTTCTTGCACTTACATCGCTGATTTGTTTGTTGACTTTTGTAGTACGCAGGTGTTCTGGAGTATCCACAATTGAGGTAAATTTGTCCTTTGATTTTTCATAGTTTTTCCTGTATTTGATCTAAATGTGGAAGAGAAGAAAGAGCTCTAAGAAGTTGTAGAGTGGGCTTTAAGGTATCTAATTGTCCTCTTGAAACACCAGAGTGGGAGATGGTATCTAGCTTTCTCTTTAATTCCTAACTGGAAATGTTTACTATAAATTTGTGTCTGATAGCAAAAGTGAAATGGAGTGAGCAGATGATACTACTACTAATAATTTCCTTTTTTTGTTTCCCTCCGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTCCAATATGTTTTATACACATGTACTCGGAGGCCCCCAGAGGTTACGAGACTGACCCAAGGGCACATTTAGACCAAATCTCAGAGCAGGACTAGAACCTGTTCTCTGGAGTCTGACAAATATTGTTTTACTCATAACATATTGTATTGAACATGTACAATCTCCAAAGGCATTTTTCCATGTCAAAGATGAAACAGGGATGTAAAATAAAGAATGAGTATATATGAAGTATTTATCATTTTAAAAAATTCATTTGTTTTTGCAATTTTCAAGTCATAATTATTTTCATGCACAGAAGCTGTTTTAAGCAGGACAGATACAGAGAGCACCATAAAATTTCATGCACAACTATTTGAGGATCATATAAGGACAAAGGAGGAAGTTCAGGCAAACAGGATATTTATAGGAGGAGAAATGAGGAGGTTAAGCTCTTAATTGGAGCTTAACCTCCTCATTTCACATATTGATTTCATGGTAAACTAAAATGACAAAACAAGTTGCTAAGAGGAAAGCTCAATTAACTTTTTTTTTTTGGTCTGGGAAAAATGGTATTATTACTAACATTGTGTCTGGTAGTTACCAATTATCACTGTTTATTGCTGCATCAAATTTACCTTTCAGCATGTGCTGGAAAGTGCATGCTTCAGTTGGCCTTCTAAAAAGGCATTATTATCAGAGACACTGTTAACCTGTGTGTGTGGGATCAGATGTGCTGGAAATAACCTAGCAATTCAGCATCAAAGTCAAGAGGCGCCATGAATATATACAATATTCATAGAGCTGCACGGTAATCCTCATCTCCCTGCAACAGTTGTAGTGATAATTGAACAAGAGACACATTAGATGAAAACATTAAATATTCAGACCTTTTACATGCTGTTGAATCTACTTACTATCTTCAATCTCTAAGGAATCTATTTCTTTGAGGCAAATACTGAAAAGTATAAATTAATGTTATACCACTTTGGAAATAACACTTGAAAGAATCAGTTAATTTTATTAAGAGTTCTGAAAGTGTCAGATGATGTACGGATGACCACTGTCCCATCACCTTTGGCCACATTCAGAGATCATTTACAAGGAATGAATATTTACATAGCTTTACCATATGAAGCCAGCATGGGCAGGGAGTGGAAGAGGAAATCAATGAAAGCATACAAGGGAATGCATCCAAGACTTCTTCTAAACCTCCTTCTTCACATCCCATCAGACATTACCTGGCTCCACATATGCGAATTGTAGAGAGCAGTCAACATATCTGGACGCAGAATTTCATTACATCCATGTTGCAGAAACATCTTGGCACTAGATTTATATTTTCTCTGTCCATGCAAAGAGCAGTGAAGCACAAAAGAGACTTATGAAGACAGAAAAGAACACGGCTCTATATCCCAATCACCTCTGAGTGAAGAGATGTAGGCATACACACTTTATGTACTCACATATGTGCGGGTGAAGACATCAAATACATTATAATGTGAAGCAGAATGACTGCAATGCTTGCGGTTGGCCATTCATAGTCCTTGTGAATGGGGAATGATACAGCTAGTTTCACTTACGTTACCACCAAAATAGCTTTATAGAAAAGAAGACATCTTTGGAATAGAAAGATATATAGTAAGGAGTTATGTCTTCTTTCCTTCCATTAATTTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTATTTTTTGCTTTTGCAACTCAATCTGCAGTTTACAGTTGCAGTTTN | benign | 43,566 |
The mutation in gene NEB at chromosome 2, position 151533540—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCGGCCACAACAATTCTTTATTGGGGAGGAGAATCCTGTGCATAACAGGACATCTCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACTAAATGGCAGTAGTCTCCCAGACTTTGTGACAATTTAAAATGCCCCTCCATGTTTGCAGATGCCCCCTGAGTTTGAGAAGGTATTCAGTGTTTCTTGCACTTACATCGCTGATTTGTTTGTTGACTTTTGTAGTACGCAGGTGTTCTGGAGTATCCACAATTGAGGTAAATTTGTCCTTTGATTTTTCATAGTTTTTCCTGTATTTGATCTAAATTGTGGAAGAGAAGAAAGAGCTCTAAGAAGTTGTAGAGTGGGCTTTAAGGTATCTAATTGTCCTCTTGAAACACCAGAGTGGGAGATGGTATCTAGCTTTCTCTTTAATTCCTAACTGGAAATGTTTACTATAAATTTGTGTCTGATAGCAAAAGTGAAATGGAGTGAGCAGATGATACTACTACTAATAATTTCCTTTTTTTGTTTCCCTCCGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTCCAATATGTTTTATACACATGTACTCGGAGGCCCCCAGAGGTTACGAGACTGACCCAAGGGCACATTTAGACCAAATCTCAGAGCAGGACTAGAACCTGTTCTCTGGAGTCTGACAAATATTGTTTTACTCATAACATATTGTATTGAACATGTACAATCTCCAAAGGCATTTTTCCATGTCAAAGATGAAACAGGGATGTAAAATAAAGAATGAGTATATATGAAGTATTTATCATTTTAAAAAATTCATTTGTTTTTGCAATTTTCAAGTCATAATTATTTTCATGCACAGAAGCTGTTTTAAGCAGGACAGATACAGAGAGCACCATAAAATTTCATGCACAACTATTTGAGGATCATATAAGGACAAAGGAGGAAGTTCAGGCAAACAGGATATTTATAGGAGGAGAAATGAGGAGGTTAAGCTCTTAATTGGAGCTTAACCTCCTCATTTCACATATTGATTTCATGGTAAACTAAAATGACAAAACAAGTTGCTAAGAGGAAAGCTCAATTAACTTTTTTTTTTTGGTCTGGGAAAAATGGTATTATTACTAACATTGTGTCTGGTAGTTACCAATTATCACTGTTTATTGCTGCATCAAATTTACCTTTCAGCATGTGCTGGAAAGTGCATGCTTCAGTTGGCCTTCTAAAAAGGCATTATTATCAGAGACACTGTTAACCTGTGTGTGTGGGATCAGATGTGCTGGAAATAACCTAGCAATTCAGCATCAAAGTCAAGAGGCGCCATGAATATATACAATATTCATAGAGCTGCACGGTAATCCTCATCTCCCTGCAACAGTTGTAGTGATAATTGAACAAGAGACACATTAGATGAAAACATTAAATATTCAGACCTTTTACATGCTGTTGAATCTACTTACTATCTTCAATCTCTAAGGAATCTATTTCTTTGAGGCAAATACTGAAAAGTATAAATTAATGTTATACCACTTTGGAAATAACACTTGAAAGAATCAGTTAATTTTATTAAGAGTTCTGAAAGTGTCAGATGATGTACGGATGACCACTGTCCCATCACCTTTGGCCACATTCAGAGATCATTTACAAGGAATGAATATTTACATAGCTTTACCATATGAAGCCAGCATGGGCAGGGAGTGGAAGAGGAAATCAATGAAAGCATACAAGGGAATGCATCCAAGACTTCTTCTAAACCTCCTTCTTCACATCCCATCAGACATTACCTGGCTCCACATATGCGAATTGTAGAGAGCAGTCAACATATCTGGACGCAGAATTTCATTACATCCATGTTGCAGAAACATCTTGGCACTAGATTTATATTTTCTCTGTCCATGCAAAGAGCAGTGAAGCACAAAAGAGACTTATGAAGACAGAAAAGAACACGGCTCTATATCCCAATCACCTCTGAGTGAAGAGATGTAGGCATACACACTTTATGTACTCACATATGTGCGGGTGAAGACATCAAATACATTATAATGTGAAGCAGAATGACTGCAATGCTTGCGGTTGGCCATTCATAGTCCTTGTGAATGGGGAATGATACAGCTAGTTTCACTTACGTTACCACCAAAATAGCTTTATAGAAAAGAAGACATCTTTGGAATAGAAAGATATATAGTAAGGAGTTATGTCTTCTTTCCTTCCATTAATTTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTATTTTTTGCTTTTGCAACTCAATCTGCAGTTTACAGTTGCAGTTTTCAAACAGGTTCTCCAGAAGAGTAAAGGATGGGAGGACCCAGCTTTTCCTTTCATCTTCACCACAGCACAAGTGAGAACACAGAGCATGGACTGGCACACTCAAATAGCTGACGGGCTTTTTGGGTGGCTAGACAGATACTTTGAAACAGAACAACCCAATATCATAGGCAGAACCTATGACATCCTTGCAGCAGACGGGATGACATCTCATGAGAAACTGGGAGCACAGTCCTGCCTGGGCCACCGGCCAGCCCCATCACAGTACCTGACTGATCTGGTCGCCTGCGGTCTTAGCCAGCAGATGTCTAGGCTCATCGACTACCAGGTGGTATTTATCTTTCCGCTGCTCATAATCAGCTCTGTATTTTTTCTGCTCAAACATCATAGCATATTATAGCAAGAGTACAACTTCAAGGCTACACAAAAATGTCTCAAGGTAAACACTCCAGAGGGCCAGAACATGTCATCTCTAGTGGCGGGCTCCCAACATACCCAAGACAATAAAAACAGGGAAGCAAAGAGAGTCAAGTGGAGGAAGATTACCTGAAGAAGGCTGGAGTGTGGGATAGGTCAGATTTATGACACCAAAATTAGAGTTCCTTGTGCCCAAACATTTTCCATCTTTGCATATGATGCCATTAACAACATTAGGTTTTATGGCATCTAACGGTATATTTAAAATAGGGTACTGATCAGCTACAGCTTTACCAACTAAGGCTGTGAGAATCTCAAAGCATAACTGATGCTAAAACATCCACGGGAAATTTGTAATAGTCTTCTAATGCTATTAATTTACTGGATTATAAAGGAGACCTGGAAATTCTTCATGAAATAGAAAAATAGAAACAAAATATATCAAGATTGTATTCATAGGAAGCTACTGGCAGTAATTCTTCAGGGTTGTCCAGTCTGGAAATCTACTGAAAGTGAACTGAATCAAATGTAAAGACAACAAACAAAAAAGTCATACATTTAAGTAAATATACCATTGGCTATATTTTCATTTTTAGAAATATTGTACTAATTTTCTCACGGAATTTTTGAACTTACAGAAACTGTAAAAAATCTGAAAATAGGAAATTAAATACAACTTTAACTATAAAACCATCCCAACTAAATAAATTCATAGCTTGTTTATTTCAGCCATCTTGAGCTAAATTTAACTTAAATTATTGCAAAGATGGTTACAGGAAAGGCTGGATAAAATAGAAAGAAAAAATTTGGGTGCAGATGGATACTTCTGTGCACCAATATATGTGGGAGTAACAATGGCAATATCTTTGAAGCATGAATCACAACTATTCCTTTAGCGTAGCTCTTCTAACAACTGACATTTTGGTGCCTTAGTAGAGGATACTAAATTAACCTTGAACTTCTGTGTCTTCCAAATCTACACAATATAGATTGTGTAATATATAAGGGAGTTCCGCTGACAGTCAAGAAAATCCTTTACCTGCCTGGTATTGTCACCCGCAGGGCTGTGCTGCCCTGTGTTTGTGCAGAGGTGCTGATGTTTGCGGGGCTCTCCCACCACTGAACGGTCCCTTCACTTGTTCTTATTTGTAGTTTGGCAGAGCTTGTTGGATGGTGACATTATAGAGTCTTTTCCAAATCTTTAGTTAAAATGAAAACTTAGGA | TTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCGGCCACAACAATTCTTTATTGGGGAGGAGAATCCTGTGCATAACAGGACATCTCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACTAAATGGCAGTAGTCTCCCAGACTTTGTGACAATTTAAAATGCCCCTCCATGTTTGCAGATGCCCCCTGAGTTTGAGAAGGTATTCAGTGTTTCTTGCACTTACATCGCTGATTTGTTTGTTGACTTTTGTAGTACGCAGGTGTTCTGGAGTATCCACAATTGAGGTAAATTTGTCCTTTGATTTTTCATAGTTTTTCCTGTATTTGATCTAAATTGTGGAAGAGAAGAAAGAGCTCTAAGAAGTTGTAGAGTGGGCTTTAAGGTATCTAATTGTCCTCTTGAAACACCAGAGTGGGAGATGGTATCTAGCTTTCTCTTTAATTCCTAACTGGAAATGTTTACTATAAATTTGTGTCTGATAGCAAAAGTGAAATGGAGTGAGCAGATGATACTACTACTAATAATTTCCTTTTTTTGTTTCCCTCCGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTCCAATATGTTTTATACACATGTACTCGGAGGCCCCCAGAGGTTACGAGACTGACCCAAGGGCACATTTAGACCAAATCTCAGAGCAGGACTAGAACCTGTTCTCTGGAGTCTGACAAATATTGTTTTACTCATAACATATTGTATTGAACATGTACAATCTCCAAAGGCATTTTTCCATGTCAAAGATGAAACAGGGATGTAAAATAAAGAATGAGTATATATGAAGTATTTATCATTTTAAAAAATTCATTTGTTTTTGCAATTTTCAAGTCATAATTATTTTCATGCACAGAAGCTGTTTTAAGCAGGACAGATACAGAGAGCACCATAAAATTTCATGCACAACTATTTGAGGATCATATAAGGACAAAGGAGGAAGTTCAGGCAAACAGGATATTTATAGGAGGAGAAATGAGGAGGTTAAGCTCTTAATTGGAGCTTAACCTCCTCATTTCACATATTGATTTCATGGTAAACTAAAATGACAAAACAAGTTGCTAAGAGGAAAGCTCAATTAACTTTTTTTTTTTGGTCTGGGAAAAATGGTATTATTACTAACATTGTGTCTGGTAGTTACCAATTATCACTGTTTATTGCTGCATCAAATTTACCTTTCAGCATGTGCTGGAAAGTGCATGCTTCAGTTGGCCTTCTAAAAAGGCATTATTATCAGAGACACTGTTAACCTGTGTGTGTGGGATCAGATGTGCTGGAAATAACCTAGCAATTCAGCATCAAAGTCAAGAGGCGCCATGAATATATACAATATTCATAGAGCTGCACGGTAATCCTCATCTCCCTGCAACAGTTGTAGTGATAATTGAACAAGAGACACATTAGATGAAAACATTAAATATTCAGACCTTTTACATGCTGTTGAATCTACTTACTATCTTCAATCTCTAAGGAATCTATTTCTTTGAGGCAAATACTGAAAAGTATAAATTAATGTTATACCACTTTGGAAATAACACTTGAAAGAATCAGTTAATTTTATTAAGAGTTCTGAAAGTGTCAGATGATGTACGGATGACCACTGTCCCATCACCTTTGGCCACATTCAGAGATCATTTACAAGGAATGAATATTTACATAGCTTTACCATATGAAGCCAGCATGGGCAGGGAGTGGAAGAGGAAATCAATGAAAGCATACAAGGGAATGCATCCAAGACTTCTTCTAAACCTCCTTCTTCACATCCCATCAGACATTACCTGGCTCCACATATGCGAATTGTAGAGAGCAGTCAACATATCTGGACGCAGAATTTCATTACATCCATGTTGCAGAAACATCTTGGCACTAGATTTATATTTCTCTGTCCATGCAAAGAGCAGTGAAGCACAAAAGAGACTTATGAAGACAGAAAAGAACACGGCTCTATATCCCAATCACCTCTGAGTGAAGAGATGTAGGCATACACACTTTATGTACTCACATATGTGCGGGTGAAGACATCAAATACATTATAATGTGAAGCAGAATGACTGCAATGCTTGCGGTTGGCCATTCATAGTCCTTGTGAATGGGGAATGATACAGCTAGTTTCACTTACGTTACCACCAAAATAGCTTTATAGAAAAGAAGACATCTTTGGAATAGAAAGATATATAGTAAGGAGTTATGTCTTCTTTCCTTCCATTAATTTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTATTTTTTGCTTTTGCAACTCAATCTGCAGTTTACAGTTGCAGTTTTCAAACAGGTTCTCCAGAAGAGTAAAGGATGGGAGGACCCAGCTTTTCCTTTCATCTTCACCACAGCACAAGTGAGAACACAGAGCATGGACTGGCACACTCAAATAGCTGACGGGCTTTTTGGGTGGCTAGACAGATACTTTGAAACAGAACAACCCAATATCATAGGCAGAACCTATGACATCCTTGCAGCAGACGGGATGACATCTCATGAGAAACTGGGAGCACAGTCCTGCCTGGGCCACCGGCCAGCCCCATCACAGTACCTGACTGATCTGGTCGCCTGCGGTCTTAGCCAGCAGATGTCTAGGCTCATCGACTACCAGGTGGTATTTATCTTTCCGCTGCTCATAATCAGCTCTGTATTTTTTCTGCTCAAACATCATAGCATATTATAGCAAGAGTACAACTTCAAGGCTACACAAAAATGTCTCAAGGTAAACACTCCAGAGGGCCAGAACATGTCATCTCTAGTGGCGGGCTCCCAACATACCCAAGACAATAAAAACAGGGAAGCAAAGAGAGTCAAGTGGAGGAAGATTACCTGAAGAAGGCTGGAGTGTGGGATAGGTCAGATTTATGACACCAAAATTAGAGTTCCTTGTGCCCAAACATTTTCCATCTTTGCATATGATGCCATTAACAACATTAGGTTTTATGGCATCTAACGGTATATTTAAAATAGGGTACTGATCAGCTACAGCTTTACCAACTAAGGCTGTGAGAATCTCAAAGCATAACTGATGCTAAAACATCCACGGGAAATTTGTAATAGTCTTCTAATGCTATTAATTTACTGGATTATAAAGGAGACCTGGAAATTCTTCATGAAATAGAAAAATAGAAACAAAATATATCAAGATTGTATTCATAGGAAGCTACTGGCAGTAATTCTTCAGGGTTGTCCAGTCTGGAAATCTACTGAAAGTGAACTGAATCAAATGTAAAGACAACAAACAAAAAAGTCATACATTTAAGTAAATATACCATTGGCTATATTTTCATTTTTAGAAATATTGTACTAATTTTCTCACGGAATTTTTGAACTTACAGAAACTGTAAAAAATCTGAAAATAGGAAATTAAATACAACTTTAACTATAAAACCATCCCAACTAAATAAATTCATAGCTTGTTTATTTCAGCCATCTTGAGCTAAATTTAACTTAAATTATTGCAAAGATGGTTACAGGAAAGGCTGGATAAAATAGAAAGAAAAAATTTGGGTGCAGATGGATACTTCTGTGCACCAATATATGTGGGAGTAACAATGGCAATATCTTTGAAGCATGAATCACAACTATTCCTTTAGCGTAGCTCTTCTAACAACTGACATTTTGGTGCCTTAGTAGAGGATACTAAATTAACCTTGAACTTCTGTGTCTTCCAAATCTACACAATATAGATTGTGTAATATATAAGGGAGTTCCGCTGACAGTCAAGAAAATCCTTTACCTGCCTGGTATTGTCACCCGCAGGGCTGTGCTGCCCTGTGTTTGTGCAGAGGTGCTGATGTTTGCGGGGCTCTCCCACCACTGAACGGTCCCTTCACTTGTTCTTATTTGTAGTTTGGCAGAGCTTGTTGGATGGTGACATTATAGAGTCTTTTCCAAATCTTTAGTTAAAATGAAAACTTAGGAN | pathogenic | 43,568 |
A mutation at chromosome position 151537210 on chromosome 2 in gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | GAAAAAATTTGGGTGCAGATGGATACTTCTGTGCACCAATATATGTGGGAGTAACAATGGCAATATCTTTGAAGCATGAATCACAACTATTCCTTTAGCGTAGCTCTTCTAACAACTGACATTTTGGTGCCTTAGTAGAGGATACTAAATTAACCTTGAACTTCTGTGTCTTCCAAATCTACACAATATAGATTGTGTAATATATAAGGGAGTTCCGCTGACAGTCAAGAAAATCCTTTACCTGCCTGGTATTGTCACCCGCAGGGCTGTGCTGCCCTGTGTTTGTGCAGAGGTGCTGATGTTTGCGGGGCTCTCCCACCACTGAACGGTCCCTTCACTTGTTCTTATTTGTAGTTTGGCAGAGCTTGTTGGATGGTGACATTATAGAGTCTTTTCCAAATCTTTAGTTAAAATGAAAACTTAGGATGGCTTTCCTGTCATTCTGTGTATTGGGCTTTAATTTAAAAAAACTCTGAGACTTCTTTAGGGAATTGAATAGGCTTAATTGGAGCAGTTTATTCATACATACCTCATTCATCAATTGAGTTGCATACTTGAAATGCCTATTGATCGGAGAGTCGGCAACATACTTGAAATCTGACTTTGTCCTTTCAAATACTTCTTTATACTTATACTAGAAAAAACAGAACATGGTTACTTGACAGCAGGCTATGATTATCTTAAGAATGAGACATGCTGTTTATCATATGATATAATTGTGATAATTAATTCATAGAACTAACACATATTCGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAAGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCCATCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTACAGGTTGTACACCACCATGCCTGGCTAATTTACGTATATTTTGTAGAGATGGGGTTTTGTCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCTATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACAGAACCCAGCCAAGCTAACACATATTTACTGATTGTTTATTCTGCCTCCAAGACAGTAAAGGGTAGAACTGCCTAGATGTCTTGAAAACTAGCCCAAAAGTGGACACGACGAAAACACTTCCATTGAATGGATGCCAAATAGATTTATTTTCCATATTGGGCAAAAATTTAAATCAATGTCTAGTTTATTTCTATATATTATAATTATTATTTAACTTTGAAAGTATTTTCATGTGCACTTGAAGGTTTTTAGTACATTAATTTGAAGAGTTTTCCAGTAATTAATCAGATAATCATAATCTTCTAAGAGCAGGTGTGGGGTATGACCCAGCTAGCATGCCACCTGTTTTTAAACAGCTTCATGAATTAGAATGGGTTTCACCATTCCACAGTATTGTAACAAACAAAGAAGAATATGCCCTAGAATGAATCTGGCCCATAACATCTTCTTAGATGTTTTATTTACTATCTGGCATTTTTCAGGAAAAAGTTTGCTGGATCCTATTGTACAACCCAAATGCAAGTGAATTGAATTGCTTTATGTTGTAAATAGGAAAATGAGGCTATAAAAACTAGGTGGTTTGCCCCACGTCATACATTATTTGTGGATTAAAATAATCCCACTTTATATTGGCTGTCATATCAGCTTTAATAGGAGAAACCACCCAGAGACATATTAATAAGGAGAGAGTTCTAGAAGAATCATGAGGGGTTGAACAGAGTTGATTTTTCATCAAATTCAAATAAATGCCTTCAGTCAATGAGATTAAAACCCAAGAGTTTCCTAGCAGTGAACAAGTAAGTATGTACTCAGACTATAAGGTCTAGAAGCCATGATAGGGATGGAAACATGAAAGACTATTTCTCAGTGCTAATTCTCTCTGGGTACAGGTATATGTCGAATGGATGAGGCCAATTCTCCTTGAGTATATATACCTTGCTGTAGAGAGTCTTGTTCTTTTCAGCCAGAGTGAAATCAGGGGTATCATAGGCATAGCAACCAATGCCTTTAAGCCAAGTCAAGTCTTCTTTATATTTTACCTGGGAGAAGAAGAACATCAAAGAGTTCTAAGAAGCCATCTCCAAACAGCAATAAGTTAGTATCTATACAAGTGGAACAAACAGAAGCACTACCCCTTGAGGTATATAAAATAATAAAGTATTAAAACAATTATTTAAAAGACATTTTCAGTAATACTGACCTTTGGTATATTGTTTTATAACATATGGAAGTTTTCCATTTTTAATACTAATTAAAGCAATTCAAATTTAACAGGCATACTTTCCTAGATAGTATATCATTAGCTTGGCAGCTATATTTTCATACACAGAGCTGAACTTTCTAAGTGAGCATTGTTATGTGTCTTAATTGCTTCATGAAGTTGTCACTTCATTGGATCAAAATAGGCTATTTCCTAGATGATATATATCACTTCCAGTCCTGTAATATGATATCATACATTTAGGAGAAAAATGAGGTTTATAAATTTGAATATATATTTCCTTCTCCCAAGTTGAAATTCACTCACTTAGCAATTGAGTTTTATGATTTAAACATCCACACACAAAATCTAAAATCTAGCCAAGAGTTTCTTCAGTTTTTATGCCATGTATGATTTCAGAGCTTATATGGGAATATGAATTTATATGTGAAAATAGAAGATGTCAACACTCACATCACTGACTGTGTCAGTGACTGCTCGGTGGTGGAAATGCTCTGGACGATCAGGAATGGACCTCCAGATACCCAACTGGCTCATGTAGTTCTCCTTGTATTTTATCTGTTATAAAAAACACAAAGACAGCTGTAAGTCTTACCCAAAGTTAATGTAAATATGGCTTCTTTCTGGAGAATTTCAGAAGAGGGAGGTTGCTAAAAAATATATGTATATGTATATGGTGAGTTGTAGAGCCCAACACAAGTAGAAATATTTAGGGACATACTTTACTGATGTCATCTGTGACTTTGCGATGATAGACAATGTCTAGGGCATCTTTCACCGTGTGGTATTTCCCTTTGGTCTTTTGAAATGTTTCTTTGTAGCGTAGCTAGAAAGAGAAAAAACACATGAATTACAAAAAAACTACCAAGTTAAATAATTGAGCTCTTTTAAGCATGAACTCTCTTGTCTTCTCTCTGGTTTTCCCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGA | 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| pathogenic | 43,578 |
Variant in gene NEB (nebulin), located at chromosome 2 position 151537235: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2'] | CTTCTGTGCACCAATATATGTGGGAGTAACAATGGCAATATCTTTGAAGCATGAATCACAACTATTCCTTTAGCGTAGCTCTTCTAACAACTGACATTTTGGTGCCTTAGTAGAGGATACTAAATTAACCTTGAACTTCTGTGTCTTCCAAATCTACACAATATAGATTGTGTAATATATAAGGGAGTTCCGCTGACAGTCAAGAAAATCCTTTACCTGCCTGGTATTGTCACCCGCAGGGCTGTGCTGCCCTGTGTTTGTGCAGAGGTGCTGATGTTTGCGGGGCTCTCCCACCACTGAACGGTCCCTTCACTTGTTCTTATTTGTAGTTTGGCAGAGCTTGTTGGATGGTGACATTATAGAGTCTTTTCCAAATCTTTAGTTAAAATGAAAACTTAGGATGGCTTTCCTGTCATTCTGTGTATTGGGCTTTAATTTAAAAAAACTCTGAGACTTCTTTAGGGAATTGAATAGGCTTAATTGGAGCAGTTTATTCATACATACCTCATTCATCAATTGAGTTGCATACTTGAAATGCCTATTGATCGGAGAGTCGGCAACATACTTGAAATCTGACTTTGTCCTTTCAAATACTTCTTTATACTTATACTAGAAAAAACAGAACATGGTTACTTGACAGCAGGCTATGATTATCTTAAGAATGAGACATGCTGTTTATCATATGATATAATTGTGATAATTAATTCATAGAACTAACACATATTCGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAAGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCCATCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTACAGGTTGTACACCACCATGCCTGGCTAATTTACGTATATTTTGTAGAGATGGGGTTTTGTCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCTATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACAGAACCCAGCCAAGCTAACACATATTTACTGATTGTTTATTCTGCCTCCAAGACAGTAAAGGGTAGAACTGCCTAGATGTCTTGAAAACTAGCCCAAAAGTGGACACGACGAAAACACTTCCATTGAATGGATGCCAAATAGATTTATTTTCCATATTGGGCAAAAATTTAAATCAATGTCTAGTTTATTTCTATATATTATAATTATTATTTAACTTTGAAAGTATTTTCATGTGCACTTGAAGGTTTTTAGTACATTAATTTGAAGAGTTTTCCAGTAATTAATCAGATAATCATAATCTTCTAAGAGCAGGTGTGGGGTATGACCCAGCTAGCATGCCACCTGTTTTTAAACAGCTTCATGAATTAGAATGGGTTTCACCATTCCACAGTATTGTAACAAACAAAGAAGAATATGCCCTAGAATGAATCTGGCCCATAACATCTTCTTAGATGTTTTATTTACTATCTGGCATTTTTCAGGAAAAAGTTTGCTGGATCCTATTGTACAACCCAAATGCAAGTGAATTGAATTGCTTTATGTTGTAAATAGGAAAATGAGGCTATAAAAACTAGGTGGTTTGCCCCACGTCATACATTATTTGTGGATTAAAATAATCCCACTTTATATTGGCTGTCATATCAGCTTTAATAGGAGAAACCACCCAGAGACATATTAATAAGGAGAGAGTTCTAGAAGAATCATGAGGGGTTGAACAGAGTTGATTTTTCATCAAATTCAAATAAATGCCTTCAGTCAATGAGATTAAAACCCAAGAGTTTCCTAGCAGTGAACAAGTAAGTATGTACTCAGACTATAAGGTCTAGAAGCCATGATAGGGATGGAAACATGAAAGACTATTTCTCAGTGCTAATTCTCTCTGGGTACAGGTATATGTCGAATGGATGAGGCCAATTCTCCTTGAGTATATATACCTTGCTGTAGAGAGTCTTGTTCTTTTCAGCCAGAGTGAAATCAGGGGTATCATAGGCATAGCAACCAATGCCTTTAAGCCAAGTCAAGTCTTCTTTATATTTTACCTGGGAGAAGAAGAACATCAAAGAGTTCTAAGAAGCCATCTCCAAACAGCAATAAGTTAGTATCTATACAAGTGGAACAAACAGAAGCACTACCCCTTGAGGTATATAAAATAATAAAGTATTAAAACAATTATTTAAAAGACATTTTCAGTAATACTGACCTTTGGTATATTGTTTTATAACATATGGAAGTTTTCCATTTTTAATACTAATTAAAGCAATTCAAATTTAACAGGCATACTTTCCTAGATAGTATATCATTAGCTTGGCAGCTATATTTTCATACACAGAGCTGAACTTTCTAAGTGAGCATTGTTATGTGTCTTAATTGCTTCATGAAGTTGTCACTTCATTGGATCAAAATAGGCTATTTCCTAGATGATATATATCACTTCCAGTCCTGTAATATGATATCATACATTTAGGAGAAAAATGAGGTTTATAAATTTGAATATATATTTCCTTCTCCCAAGTTGAAATTCACTCACTTAGCAATTGAGTTTTATGATTTAAACATCCACACACAAAATCTAAAATCTAGCCAAGAGTTTCTTCAGTTTTTATGCCATGTATGATTTCAGAGCTTATATGGGAATATGAATTTATATGTGAAAATAGAAGATGTCAACACTCACATCACTGACTGTGTCAGTGACTGCTCGGTGGTGGAAATGCTCTGGACGATCAGGAATGGACCTCCAGATACCCAACTGGCTCATGTAGTTCTCCTTGTATTTTATCTGTTATAAAAAACACAAAGACAGCTGTAAGTCTTACCCAAAGTTAATGTAAATATGGCTTCTTTCTGGAGAATTTCAGAAGAGGGAGGTTGCTAAAAAATATATGTATATGTATATGGTGAGTTGTAGAGCCCAACACAAGTAGAAATATTTAGGGACATACTTTACTGATGTCATCTGTGACTTTGCGATGATAGACAATGTCTAGGGCATCTTTCACCGTGTGGTATTTCCCTTTGGTCTTTTGAAATGTTTCTTTGTAGCGTAGCTAGAAAGAGAAAAAACACATGAATTACAAAAAAACTACCAAGTTAAATAATTGAGCTCTTTTAAGCATGAACTCTCTTGTCTTCTCTCTGGTTTTCCCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCC | 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| pathogenic | 43,579 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 151537880, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TATGATTATCTTAAGAATGAGACATGCTGTTTATCATATGATATAATTGTGATAATTAATTCATAGAACTAACACATATTCGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAAGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCCATCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTACAGGTTGTACACCACCATGCCTGGCTAATTTACGTATATTTTGTAGAGATGGGGTTTTGTCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCTATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACAGAACCCAGCCAAGCTAACACATATTTACTGATTGTTTATTCTGCCTCCAAGACAGTAAAGGGTAGAACTGCCTAGATGTCTTGAAAACTAGCCCAAAAGTGGACACGACGAAAACACTTCCATTGAATGGATGCCAAATAGATTTATTTTCCATATTGGGCAAAAATTTAAATCAATGTCTAGTTTATTTCTATATATTATAATTATTATTTAACTTTGAAAGTATTTTCATGTGCACTTGAAGGTTTTTAGTACATTAATTTGAAGAGTTTTCCAGTAATTAATCAGATAATCATAATCTTCTAAGAGCAGGTGTGGGGTATGACCCAGCTAGCATGCCACCTGTTTTTAAACAGCTTCATGAATTAGAATGGGTTTCACCATTCCACAGTATTGTAACAAACAAAGAAGAATATGCCCTAGAATGAATCTGGCCCATAACATCTTCTTAGATGTTTTATTTACTATCTGGCATTTTTCAGGAAAAAGTTTGCTGGATCCTATTGTACAACCCAAATGCAAGTGAATTGAATTGCTTTATGTTGTAAATAGGAAAATGAGGCTATAAAAACTAGGTGGTTTGCCCCACGTCATACATTATTTGTGGATTAAAATAATCCCACTTTATATTGGCTGTCATATCAGCTTTAATAGGAGAAACCACCCAGAGACATATTAATAAGGAGAGAGTTCTAGAAGAATCATGAGGGGTTGAACAGAGTTGATTTTTCATCAAATTCAAATAAATGCCTTCAGTCAATGAGATTAAAACCCAAGAGTTTCCTAGCAGTGAACAAGTAAGTATGTACTCAGACTATAAGGTCTAGAAGCCATGATAGGGATGGAAACATGAAAGACTATTTCTCAGTGCTAATTCTCTCTGGGTACAGGTATATGTCGAATGGATGAGGCCAATTCTCCTTGAGTATATATACCTTGCTGTAGAGAGTCTTGTTCTTTTCAGCCAGAGTGAAATCAGGGGTATCATAGGCATAGCAACCAATGCCTTTAAGCCAAGTCAAGTCTTCTTTATATTTTACCTGGGAGAAGAAGAACATCAAAGAGTTCTAAGAAGCCATCTCCAAACAGCAATAAGTTAGTATCTATACAAGTGGAACAAACAGAAGCACTACCCCTTGAGGTATATAAAATAATAAAGTATTAAAACAATTATTTAAAAGACATTTTCAGTAATACTGACCTTTGGTATATTGTTTTATAACATATGGAAGTTTTCCATTTTTAATACTAATTAAAGCAATTCAAATTTAACAGGCATACTTTCCTAGATAGTATATCATTAGCTTGGCAGCTATATTTTCATACACAGAGCTGAACTTTCTAAGTGAGCATTGTTATGTGTCTTAATTGCTTCATGAAGTTGTCACTTCATTGGATCAAAATAGGCTATTTCCTAGATGATATATATCACTTCCAGTCCTGTAATATGATATCATACATTTAGGAGAAAAATGAGGTTTATAAATTTGAATATATATTTCCTTCTCCCAAGTTGAAATTCACTCACTTAGCAATTGAGTTTTATGATTTAAACATCCACACACAAAATCTAAAATCTAGCCAAGAGTTTCTTCAGTTTTTATGCCATGTATGATTTCAGAGCTTATATGGGAATATGAATTTATATGTGAAAATAGAAGATGTCAACACTCACATCACTGACTGTGTCAGTGACTGCTCGGTGGTGGAAATGCTCTGGACGATCAGGAATGGACCTCCAGATACCCAACTGGCTCATGTAGTTCTCCTTGTATTTTATCTGTTATAAAAAACACAAAGACAGCTGTAAGTCTTACCCAAAGTTAATGTAAATATGGCTTCTTTCTGGAGAATTTCAGAAGAGGGAGGTTGCTAAAAAATATATGTATATGTATATGGTGAGTTGTAGAGCCCAACACAAGTAGAAATATTTAGGGACATACTTTACTGATGTCATCTGTGACTTTGCGATGATAGACAATGTCTAGGGCATCTTTCACCGTGTGGTATTTCCCTTTGGTCTTTTGAAATGTTTCTTTGTAGCGTAGCTAGAAAGAGAAAAAACACATGAATTACAAAAAAACTACCAAGTTAAATAATTGAGCTCTTTTAAGCATGAACTCTCTTGTCTTCTCTCTGGTTTTCCCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCCTAGAAGGTAGATTTTGAGGGGAGTATATGATTTTTTCCCAGCTTACATTTTAAGCACTAACTGGCATTGCCTTTTTCTAACTAGTAGGCTCTTCTCTTCTCCAAATAAAAATTCCTAACAAAATTATGGAACTGAGATATTGTTCACATTTGCTGTGCCTTCTCTTTTCTGCCTCGGGCTTACTGCAATTACCTTAAGATGCCTTGAAATCCTAGAGCTATGTTGCTAAGTTGAGGGGGTCATGAAGTTGGCTTGATTTTTGGCTCAGTTTAAGTCCCAACATGTCTAGTCCTCTAGGGGTGTGGCTCTGGTAATGGGTACAGTGAATTCCTGGTTGGACCCTGAGACACAAAACCCGTAAGGATTGGCTATTTACCTTGGATTCACTACTTCACATCTTCATTAACAGATTATTAACAGATTATTACCATTAAAAGGCAGCCTTGCCCTCGATTGTGTGATATGGAAAATGAACATCTGTCCCCCCTAATTTTAACCACTGTGTCATGCATCATTCACATGATCTATATGCAATTAAGAGAAAAAAGGGAACAAACATTTTCTGAGTAACTAGGAGCCCAGCAGCATGCTAGACACTTATACATTATCTTGTTTGGTTTTATTTAATTATCACAATTCTCATTA | TATGATTATCTTAAGAATGAGACATGCTGTTTATCATATGATATAATTGTGATAATTAATTCATAGAACTAACACATATTCGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAAGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCCATCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTACAGGTTGTACACCACCATGCCTGGCTAATTTACGTATATTTTGTAGAGATGGGGTTTTGTCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCTATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACAGAACCCAGCCAAGCTAACACATATTTACTGATTGTTTATTCTGCCTCCAAGACAGTAAAGGGTAGAACTGCCTAGATGTCTTGAAAACTAGCCCAAAAGTGGACACGACGAAAACACTTCCATTGAATGGATGCCAAATAGATTTATTTTCCATATTGGGCAAAAATTTAAATCAATGTCTAGTTTATTTCTATATATTATAATTATTATTTAACTTTGAAAGTATTTTCATGTGCACTTGAAGGTTTTTAGTACATTAATTTGAAGAGTTTTCCAGTAATTAATCAGATAATCATAATCTTCTAAGAGCAGGTGTGGGGTATGACCCAGCTAGCATGCCACCTGTTTTTAAACAGCTTCATGAATTAGAATGGGTTTCACCATTCCACAGTATTGTAACAAACAAAGAAGAATATGCCCTAGAATGAATCTGGCCCATAACATCTTCTTAGATGTTTTATTTACTATCTGGCATTTTTCAGGAAAAAGTTTGCTGGATCCTATTGTACAACCCAAATGCAAGTGAATTGAATTGCTTTATGTTGTAAATAGGAAAATGAGGCTATAAAAACTAGGTGGTTTGCCCCACGTCATACATTATTTGTGGATTAAAATAATCCCACTTTATATTGGCTGTCATATCAGCTTTAATAGGAGAAACCACCCAGAGACATATTAATAAGGAGAGAGTTCTAGAAGAATCATGAGGGGTTGAACAGAGTTGATTTTTCATCAAATTCAAATAAATGCCTTCAGTCAATGAGATTAAAACCCAAGAGTTTCCTAGCAGTGAACAAGTAAGTATGTACTCAGACTATAAGGTCTAGAAGCCATGATAGGGATGGAAACATGAAAGACTATTTCTCAGTGCTAATTCTCTCTGGGTACAGGTATATGTCGAATGGATGAGGCCAATTCTCCTTGAGTATATATACCTTGCTGTAGAGAGTCTTGTTCTTTTCAGCCAGAGTGAAATCAGGGGTATCATAGGCATAGCAACCAATGCCTTTAAGCCAAGTCAAGTCTTCTTTATATTTTACCTGGGAGAAGAAGAACATCAAAGAGTTCTAAGAAGCCATCTCCAAACAGCAATAAGTTAGTATCTATACAAGTGGAACAAACAGAAGCACTACCCCTTGAGGTATATAAAATAATAAAGTATTAAAACAATTATTTAAAAGACATTTTCAGTAATACTGACCTTTGGTATATTGTTTTATAACATATGGAAGTTTTCCATTTTTAATACTAATTAAAGCAATTCAAATTTAACAGGCATACTTTCCTAGATAGTATATCATTAGCTTGGCAGCTATATTTTCATACACAGAGCTGAACTTTCTAAGTGAGCATTGTTATGTGTCTTAATTGCTTCATGAAGTTGTCACTTCATTGGATCAAAATAGGCTATTTCCTAGATGATATATATCACTTCCAGTCCTGTAATATGATATCATACATTTAGGAGAAAAATGAGGTTTATAAATTTGAATATATATTTCCTTCTCCCAAGTTGAAATTCACTCACTTAGCAATTGAGTTTTATGATTTAAACATCCACACACAAAATCTAAAATCTAGCCAAGAGTTTCTTCAGTTTTTATGCCATGTATGATTTCAGAGCTTATATGGGAATATGAATTTATATGTGAAAATAGAAGATGTCAACACTCACATCACTGACTGTCAGTGACTGCTCGGTGGTGGAAATGCTCTGGACGATCAGGAATGGACCTCCAGATACCCAACTGGCTCATGTAGTTCTCCTTGTATTTTATCTGTTATAAAAAACACAAAGACAGCTGTAAGTCTTACCCAAAGTTAATGTAAATATGGCTTCTTTCTGGAGAATTTCAGAAGAGGGAGGTTGCTAAAAAATATATGTATATGTATATGGTGAGTTGTAGAGCCCAACACAAGTAGAAATATTTAGGGACATACTTTACTGATGTCATCTGTGACTTTGCGATGATAGACAATGTCTAGGGCATCTTTCACCGTGTGGTATTTCCCTTTGGTCTTTTGAAATGTTTCTTTGTAGCGTAGCTAGAAAGAGAAAAAACACATGAATTACAAAAAAACTACCAAGTTAAATAATTGAGCTCTTTTAAGCATGAACTCTCTTGTCTTCTCTCTGGTTTTCCCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCCTAGAAGGTAGATTTTGAGGGGAGTATATGATTTTTTCCCAGCTTACATTTTAAGCACTAACTGGCATTGCCTTTTTCTAACTAGTAGGCTCTTCTCTTCTCCAAATAAAAATTCCTAACAAAATTATGGAACTGAGATATTGTTCACATTTGCTGTGCCTTCTCTTTTCTGCCTCGGGCTTACTGCAATTACCTTAAGATGCCTTGAAATCCTAGAGCTATGTTGCTAAGTTGAGGGGGTCATGAAGTTGGCTTGATTTTTGGCTCAGTTTAAGTCCCAACATGTCTAGTCCTCTAGGGGTGTGGCTCTGGTAATGGGTACAGTGAATTCCTGGTTGGACCCTGAGACACAAAACCCGTAAGGATTGGCTATTTACCTTGGATTCACTACTTCACATCTTCATTAACAGATTATTAACAGATTATTACCATTAAAAGGCAGCCTTGCCCTCGATTGTGTGATATGGAAAATGAACATCTGTCCCCCCTAATTTTAACCACTGTGTCATGCATCATTCACATGATCTATATGCAATTAAGAGAAAAAAGGGAACAAACATTTTCTGAGTAACTAGGAGCCCAGCAGCATGCTAGACACTTATACATTATCTTGTTTGGTTTTATTTAATTATCACAATTCTCATTANN | pathogenic | 43,580 |
The genetic variant at chromosome 2, position 151538160, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCTATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACAGAACCCAGCCAAGCTAACACATATTTACTGATTGTTTATTCTGCCTCCAAGACAGTAAAGGGTAGAACTGCCTAGATGTCTTGAAAACTAGCCCAAAAGTGGACACGACGAAAACACTTCCATTGAATGGATGCCAAATAGATTTATTTTCCATATTGGGCAAAAATTTAAATCAATGTCTAGTTTATTTCTATATATTATAATTATTATTTAACTTTGAAAGTATTTTCATGTGCACTTGAAGGTTTTTAGTACATTAATTTGAAGAGTTTTCCAGTAATTAATCAGATAATCATAATCTTCTAAGAGCAGGTGTGGGGTATGACCCAGCTAGCATGCCACCTGTTTTTAAACAGCTTCATGAATTAGAATGGGTTTCACCATTCCACAGTATTGTAACAAACAAAGAAGAATATGCCCTAGAATGAATCTGGCCCATAACATCTTCTTAGATGTTTTATTTACTATCTGGCATTTTTCAGGAAAAAGTTTGCTGGATCCTATTGTACAACCCAAATGCAAGTGAATTGAATTGCTTTATGTTGTAAATAGGAAAATGAGGCTATAAAAACTAGGTGGTTTGCCCCACGTCATACATTATTTGTGGATTAAAATAATCCCACTTTATATTGGCTGTCATATCAGCTTTAATAGGAGAAACCACCCAGAGACATATTAATAAGGAGAGAGTTCTAGAAGAATCATGAGGGGTTGAACAGAGTTGATTTTTCATCAAATTCAAATAAATGCCTTCAGTCAATGAGATTAAAACCCAAGAGTTTCCTAGCAGTGAACAAGTAAGTATGTACTCAGACTATAAGGTCTAGAAGCCATGATAGGGATGGAAACATGAAAGACTATTTCTCAGTGCTAATTCTCTCTGGGTACAGGTATATGTCGAATGGATGAGGCCAATTCTCCTTGAGTATATATACCTTGCTGTAGAGAGTCTTGTTCTTTTCAGCCAGAGTGAAATCAGGGGTATCATAGGCATAGCAACCAATGCCTTTAAGCCAAGTCAAGTCTTCTTTATATTTTACCTGGGAGAAGAAGAACATCAAAGAGTTCTAAGAAGCCATCTCCAAACAGCAATAAGTTAGTATCTATACAAGTGGAACAAACAGAAGCACTACCCCTTGAGGTATATAAAATAATAAAGTATTAAAACAATTATTTAAAAGACATTTTCAGTAATACTGACCTTTGGTATATTGTTTTATAACATATGGAAGTTTTCCATTTTTAATACTAATTAAAGCAATTCAAATTTAACAGGCATACTTTCCTAGATAGTATATCATTAGCTTGGCAGCTATATTTTCATACACAGAGCTGAACTTTCTAAGTGAGCATTGTTATGTGTCTTAATTGCTTCATGAAGTTGTCACTTCATTGGATCAAAATAGGCTATTTCCTAGATGATATATATCACTTCCAGTCCTGTAATATGATATCATACATTTAGGAGAAAAATGAGGTTTATAAATTTGAATATATATTTCCTTCTCCCAAGTTGAAATTCACTCACTTAGCAATTGAGTTTTATGATTTAAACATCCACACACAAAATCTAAAATCTAGCCAAGAGTTTCTTCAGTTTTTATGCCATGTATGATTTCAGAGCTTATATGGGAATATGAATTTATATGTGAAAATAGAAGATGTCAACACTCACATCACTGACTGTGTCAGTGACTGCTCGGTGGTGGAAATGCTCTGGACGATCAGGAATGGACCTCCAGATACCCAACTGGCTCATGTAGTTCTCCTTGTATTTTATCTGTTATAAAAAACACAAAGACAGCTGTAAGTCTTACCCAAAGTTAATGTAAATATGGCTTCTTTCTGGAGAATTTCAGAAGAGGGAGGTTGCTAAAAAATATATGTATATGTATATGGTGAGTTGTAGAGCCCAACACAAGTAGAAATATTTAGGGACATACTTTACTGATGTCATCTGTGACTTTGCGATGATAGACAATGTCTAGGGCATCTTTCACCGTGTGGTATTTCCCTTTGGTCTTTTGAAATGTTTCTTTGTAGCGTAGCTAGAAAGAGAAAAAACACATGAATTACAAAAAAACTACCAAGTTAAATAATTGAGCTCTTTTAAGCATGAACTCTCTTGTCTTCTCTCTGGTTTTCCCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCCTAGAAGGTAGATTTTGAGGGGAGTATATGATTTTTTCCCAGCTTACATTTTAAGCACTAACTGGCATTGCCTTTTTCTAACTAGTAGGCTCTTCTCTTCTCCAAATAAAAATTCCTAACAAAATTATGGAACTGAGATATTGTTCACATTTGCTGTGCCTTCTCTTTTCTGCCTCGGGCTTACTGCAATTACCTTAAGATGCCTTGAAATCCTAGAGCTATGTTGCTAAGTTGAGGGGGTCATGAAGTTGGCTTGATTTTTGGCTCAGTTTAAGTCCCAACATGTCTAGTCCTCTAGGGGTGTGGCTCTGGTAATGGGTACAGTGAATTCCTGGTTGGACCCTGAGACACAAAACCCGTAAGGATTGGCTATTTACCTTGGATTCACTACTTCACATCTTCATTAACAGATTATTAACAGATTATTACCATTAAAAGGCAGCCTTGCCCTCGATTGTGTGATATGGAAAATGAACATCTGTCCCCCCTAATTTTAACCACTGTGTCATGCATCATTCACATGATCTATATGCAATTAAGAGAAAAAAGGGAACAAACATTTTCTGAGTAACTAGGAGCCCAGCAGCATGCTAGACACTTATACATTATCTTGTTTGGTTTTATTTAATTATCACAATTCTCATTATCATTCCACATATATGAAAAGAGACTCGGAAAAATTAGACAGATGATATAGAGTCATACAGCAGGCAAGTAACAGCATCAGGATTTGAATCCATGTCTGGCTGACTGCAAGACCATAATTTTATGGATAAGTAAATTAACTGTCAAGTATCCCCAGAAAATGCTGCTGAAGAATTATAAGAAAGGGTCATATTTTTATTCAGGAGAGAATTGAGAAGAATAGGCTTCTGGTATCTCTCAGCTATTTTGCCTGACTAGTATTGTTTGGGCATTTTTTTTTC 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| pathogenic | 43,586 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 151540390 in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2'] | CCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCCTAGAAGGTAGATTTTGAGGGGAGTATATGATTTTTTCCCAGCTTACATTTTAAGCACTAACTGGCATTGCCTTTTTCTAACTAGTAGGCTCTTCTCTTCTCCAAATAAAAATTCCTAACAAAATTATGGAACTGAGATATTGTTCACATTTGCTGTGCCTTCTCTTTTCTGCCTCGGGCTTACTGCAATTACCTTAAGATGCCTTGAAATCCTAGAGCTATGTTGCTAAGTTGAGGGGGTCATGAAGTTGGCTTGATTTTTGGCTCAGTTTAAGTCCCAACATGTCTAGTCCTCTAGGGGTGTGGCTCTGGTAATGGGTACAGTGAATTCCTGGTTGGACCCTGAGACACAAAACCCGTAAGGATTGGCTATTTACCTTGGATTCACTACTTCACATCTTCATTAACAGATTATTAACAGATTATTACCATTAAAAGGCAGCCTTGCCCTCGATTGTGTGATATGGAAAATGAACATCTGTCCCCCCTAATTTTAACCACTGTGTCATGCATCATTCACATGATCTATATGCAATTAAGAGAAAAAAGGGAACAAACATTTTCTGAGTAACTAGGAGCCCAGCAGCATGCTAGACACTTATACATTATCTTGTTTGGTTTTATTTAATTATCACAATTCTCATTATCATTCCACATATATGAAAAGAGACTCGGAAAAATTAGACAGATGATATAGAGTCATACAGCAGGCAAGTAACAGCATCAGGATTTGAATCCATGTCTGGCTGACTGCAAGACCATAATTTTATGGATAAGTAAATTAACTGTCAAGTATCCCCAGAAAATGCTGCTGAAGAATTATAAGAAAGGGTCATATTTTTATTCAGGAGAGAATTGAGAAGAATAGGCTTCTGGTATCTCTCAGCTATTTTGCCTGACTAGTATTGTTTGGGCATTTTTTTTTCTCTTTAAAAAAATGTGTGTTTTTTTCCTAGGCCATGGTTTAGAACTATGGATATGGCTGAAATATGTTATGTTTCTTAGGTACTTCAACCTCAGCTCTCCCCATCACAACAGAAGAAAAAAGGAAGGGATGCATACATCACTGGCATTCCAGTAAGCCCTCTTGGCTCTGATGAGGATTGGCGTATCTGGAACCGGAGTGTACTTGTCTTTCATCTTTTCATATTGAATCTTGTACTTTTTCTGAGAAATAAATGCAGAAGAGAGAGACAAGCTTAAGTGTCTTCCCAATTTCCAACCAAGCCACCTACAGGTCTTGTGGAGGGGCACAATGTGTTACACACTTTAAGAGAATAGCTCTGCCTTTTGTGTTTTGATGATGCTGAGCACCATTTATAGTAATGAGCTCTCTGATCAGAGGTAGCAGGGGAAGGTTTTAACAAAGTATTTTTCTTTTTACCCAGTGCCTCAGTGCTGAATTCCCATCTTACCTCACTGACCATGTCCTTCACGTCTTTAGCATGCTTCAAGGCTGTGGTCTGGTTTCCAGCGTGATGATGGGGTCTCTCTTTGGTGGCAAGTTCAACATACAGATACTGAATAATAGAAGAAAGTGAGGTGTCATAGAGATAAAGCATTTAGTATTTAGCATTCAGTCCACTTCATTCATTTCTAACCATTCAGTGGGAAGGTGGTATCTGCTTACTGTCCTGATGTTTGTTTGCTTGTTTTTTTGTTATATGCGTTTCTGTTCATTTGTTTCTCTGTGTCTCATATTTGAAAACAAATACACATACTCCAGTTATCTAATATGCCTACCACTGAGTATGATCCAAGCAAAGCCATGTGATAAAGAATGCTAACAGAAGTATGAGAAGATTCTGATAGACCCCTCAACATATTTTCCCCTGATTTTTGCGTGACTGCATGAAATACAGCTTCGTTTGTCTGCGGATAACAGGAAGATTCTATAGAATGATCAAGCAATTATTTTCATTACTCCAAAACACAAGTTTTATAACACTTAGGAAAGAAGATGTGGCATCCCTTACCTGAGTAAAACACAACCATAATTATCATGGCCCAAAAGAGAACTGCTTCTTCAAGTGCAGTGTTAATGGGCATGAGGTTGCAGCCAGGACAACCAAGTGTGTGAGTCTGCCACTGGCCAGGTGAGGCCAGGCACATATAATCACCCCCTGTGATGCCTGAGTGGCAGGCTTATGAACCTCTGAGCTTACCTGACTCTGAAGCTTCTGCCCTCGCTTGGCTCTTAAAAGATCAGGAGTATCAGGAACTGAAGTAAAGATTGACTTCTGCTTCTTGCCTGCAGCTCTGTAGACCAGCTAGACATAAACCAAGTTATCACCATCATTTCTGTTTCATGGGCATGTTATGTTCTCTGCAGATGCCTTCACTGCTTTTACATAGAAAAGGCAGGAGCCCTCCCACTGCAACGATTGCAGTTTCTTCCCAATAAACCAACCTTTTATTTACCTCCTGCACCCTCCTTTTCTTTTTTCCCTTGTGTCAAAACAAGAGACATTCTCTAGCCTGTCCAAAATTCAAGACTCCTGCTGTGTTCTTGGTCCCATTTGCAGTTGTCCCTTCTAGTACCCTATTCCAGCAACTGTCTCCATCTCCTCTGTATCTTCCACCCTTCCTGTTTTCCCAATCCCCTCTTTTCACCTGCAAACAGACTCAAGACCTCCTGTCATTAATTAAGCCTTTTCCAGTCTCTAGCCAATGGCCTTCATTCTTCTTTTCTCAGCCAAGTTGCCTGTGTTTCTTCTTTGCCTCTCTTTTGATTAATTTCTCAAGACCATAGTTTGGCTCCCACCTACCCACATCAGTGAAGTCACACTCATTGAGACTACCAAGAACTTCATGATTGCCATGAACACTTCTCTGTAGCAACTGAAGCTGCTCAGTGTTTCATTCCTGAAAACTCTCTTCTCTGGCTTCCATTCAACCATTCTTCCCTAGGTGGCTTCCTGTCTTTTAGACCTCCTCATCAGCCTTCCTCTGGTTCTGCCCTCATGCAAAGGCTGCTGTTAACTGGGGTGAAGGATTGGCCCCTTTCACCCAGTACATTCTCCCGGGGTGATCTCATCTGTACCTGTGATCTCAAGCATCACTTTGAGATTGATAACTTCCAAATCTACATATCCAGTGTCTTTCCTGAGCTCCAGACCCAAGTTTTCTACAACTTTCTGAATTTAGGTGATTTAC | CCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCCTAGAAGGTAGATTTTGAGGGGAGTATATGATTTTTTCCCAGCTTACATTTTAAGCACTAACTGGCATTGCCTTTTTCTAACTAGTAGGCTCTTCTCTTCTCCAAATAAAAATTCCTAACAAAATTATGGAACTGAGATATTGTTCACATTTGCTGTGCCTTCTCTTTTCTGCCTCGGGCTTACTGCAATTACCTTAAGATGCCTTGAAATCCTAGAGCTATGTTGCTAAGTTGAGGGGGTCATGAAGTTGGCTTGATTTTTGGCTCAGTTTAAGTCCCAACATGTCTAGTCCTCTAGGGGTGTGGCTCTGGTAATGGGTACAGTGAATTCCTGGTTGGACCCTGAGACACAAAACCCGTAAGGATTGGCTATTTACCTTGGATTCACTACTTCACATCTTCATTAACAGATTATTAACAGATTATTACCATTAAAAGGCAGCCTTGCCCTCGATTGTGTGATATGGAAAATGAACATCTGTCCCCCCTAATTTTAACCACTGTGTCATGCATCATTCACATGATCTATATGCAATTAAGAGAAAAAAGGGAACAAACATTTTCTGAGTAACTAGGAGCCCAGCAGCATGCTAGACACTTATACATTATCTTGTTTGGTTTTATTTAATTATCACAATTCTCATTATCATTCCACATATATGAAAAGAGACTCGGAAAAATTAGACAGATGATATAGAGTCATACAGCAGGCAAGTAACAGCATCAGGATTTGAATCCATGTCTGGCTGACTGCAAGACCATAATTTTATGGATAAGTAAATTAACTGTCAAGTATCCCCAGAAAATGCTGCTGAAGAATTATAAGAAAGGGTCATATTTTTATTCAGGAGAGAATTGAGAAGAATAGGCTTCTGGTATCTCTCAGCTATTTTGCCTGACTAGTATTGTTTGGGCATTTTTTTTTCTCTTTAAAAAAATGTGTGTTTTTTTCCTAGGCCATGGTTTAGAACTATGGATATGGCTGAAATATGTTATGTTTCTTAGGTACTTCAACCTCAGCTCTCCCCATCACAACAGAAGAAAAAAGGAAGGGATGCATACATCACTGGCATTCCAGTAAGCCCTCTTGGCTCTGATGAGGATTGGCGTTATCTGGAACCGGAGTGTACTTGTCTTTCATCTTTTCATATTGAATCTTGTACTTTTTCTGAGAAATAAATGCAGAAGAGAGAGACAAGCTTAAGTGTCTTCCCAATTTCCAACCAAGCCACCTACAGGTCTTGTGGAGGGGCACAATGTGTTACACACTTTAAGAGAATAGCTCTGCCTTTTGTGTTTTGATGATGCTGAGCACCATTTATAGTAATGAGCTCTCTGATCAGAGGTAGCAGGGGAAGGTTTTAACAAAGTATTTTTCTTTTTACCCAGTGCCTCAGTGCTGAATTCCCATCTTACCTCACTGACCATGTCCTTCACGTCTTTAGCATGCTTCAAGGCTGTGGTCTGGTTTCCAGCGTGATGATGGGGTCTCTCTTTGGTGGCAAGTTCAACATACAGATACTGAATAATAGAAGAAAGTGAGGTGTCATAGAGATAAAGCATTTAGTATTTAGCATTCAGTCCACTTCATTCATTTCTAACCATTCAGTGGGAAGGTGGTATCTGCTTACTGTCCTGATGTTTGTTTGCTTGTTTTTTTGTTATATGCGTTTCTGTTCATTTGTTTCTCTGTGTCTCATATTTGAAAACAAATACACATACTCCAGTTATCTAATATGCCTACCACTGAGTATGATCCAAGCAAAGCCATGTGATAAAGAATGCTAACAGAAGTATGAGAAGATTCTGATAGACCCCTCAACATATTTTCCCCTGATTTTTGCGTGACTGCATGAAATACAGCTTCGTTTGTCTGCGGATAACAGGAAGATTCTATAGAATGATCAAGCAATTATTTTCATTACTCCAAAACACAAGTTTTATAACACTTAGGAAAGAAGATGTGGCATCCCTTACCTGAGTAAAACACAACCATAATTATCATGGCCCAAAAGAGAACTGCTTCTTCAAGTGCAGTGTTAATGGGCATGAGGTTGCAGCCAGGACAACCAAGTGTGTGAGTCTGCCACTGGCCAGGTGAGGCCAGGCACATATAATCACCCCCTGTGATGCCTGAGTGGCAGGCTTATGAACCTCTGAGCTTACCTGACTCTGAAGCTTCTGCCCTCGCTTGGCTCTTAAAAGATCAGGAGTATCAGGAACTGAAGTAAAGATTGACTTCTGCTTCTTGCCTGCAGCTCTGTAGACCAGCTAGACATAAACCAAGTTATCACCATCATTTCTGTTTCATGGGCATGTTATGTTCTCTGCAGATGCCTTCACTGCTTTTACATAGAAAAGGCAGGAGCCCTCCCACTGCAACGATTGCAGTTTCTTCCCAATAAACCAACCTTTTATTTACCTCCTGCACCCTCCTTTTCTTTTTTCCCTTGTGTCAAAACAAGAGACATTCTCTAGCCTGTCCAAAATTCAAGACTCCTGCTGTGTTCTTGGTCCCATTTGCAGTTGTCCCTTCTAGTACCCTATTCCAGCAACTGTCTCCATCTCCTCTGTATCTTCCACCCTTCCTGTTTTCCCAATCCCCTCTTTTCACCTGCAAACAGACTCAAGACCTCCTGTCATTAATTAAGCCTTTTCCAGTCTCTAGCCAATGGCCTTCATTCTTCTTTTCTCAGCCAAGTTGCCTGTGTTTCTTCTTTGCCTCTCTTTTGATTAATTTCTCAAGACCATAGTTTGGCTCCCACCTACCCACATCAGTGAAGTCACACTCATTGAGACTACCAAGAACTTCATGATTGCCATGAACACTTCTCTGTAGCAACTGAAGCTGCTCAGTGTTTCATTCCTGAAAACTCTCTTCTCTGGCTTCCATTCAACCATTCTTCCCTAGGTGGCTTCCTGTCTTTTAGACCTCCTCATCAGCCTTCCTCTGGTTCTGCCCTCATGCAAAGGCTGCTGTTAACTGGGGTGAAGGATTGGCCCCTTTCACCCAGTACATTCTCCCGGGGTGATCTCATCTGTACCTGTGATCTCAAGCATCACTTTGAGATTGATAACTTCCAAATCTACATATCCAGTGTCTTTCCTGAGCTCCAGACCCAAGTTTTCTACAACTTTCTGAATTTAGGTGATTTA | pathogenic | 43,591 |
Does the variant impacting NEB (nebulin) on chromosome 2, position 151546001, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TTGGCCATCACACTTTTTACTAACTCAATGTTTTCCAAACTTTCCTGATATTAACCCTCCCCCGCTCTCCATGGTTTTTATTAAAAACAGATTCGTAGGCTGTCTCCCAACCCTTCTAAATTCAGGGGAGTGGCTTGGATCAGCATTTTATCAAGCCTGGGTCATTCTTATGGAGAGGCAAATGTGGTGCAAACTGCTCCACTGAAAAATATCCATTCTTCTTCCTCAGTGCTGATGCACAACTTGCCCAAAATCCCTCTGGGAACTGGGAAGAGGAGAAACTAAAGTTTTAGATAATTCTGAGCCCAGAAAGCCAAAAAGAGTAAAGGTATTTCAGAGTTATCTTTACTCTGAAGCACTATAAGTTACCAATTGTTTTAAATTATTACTTGGTAGCTGGAGGAGAGATGTGGTGCGGTGGTTTTCAACACAGGCTACATATTATTAAACAGAATCTCTATGGAGCATCTAAAAGTGTATAGATGCCCAGACACGGAGAATCAGTCTGGTGTGGAACAAGGGGTCAGGGCCCTCTCTGGGTGGATTTTAAATATTCCACAGGTGATTCTCATACTGAGCCAGAGTGGAAAAGCACAACTTTAGCAGGATAAAAATAACGTAAGCGTTCTAGTCTGAGTGCGAGTGCGGGCTGAAATAACACAGTGAAGCTTTTAGGAAAGCAAATTGGCTCAATGTTGCATTTGCAAAAGCTGAAGAGTTAGTCATCCTCTGATTCTGGCTCACTGAGTGTAGGAAGCTGCATATCCCTCCACTGAGGGTGACATTTGGTATTTCAGGGCATCGCTAAGAGCCTAAGATTCCTAATCAGCAGCCATCAGAGCTACTGAGAAGGATGAAATGGCCTGGAAGCCAATGCTCAGCTGGGTGAAGCCACAATACAGAATGGTGAATGCACAAACTGATGAATGGAGCTACAATACCAGAGTGACAGTAGAATGAGAATGGCCAACTGACCTATAAGAAGAGCAACCATTTACACTTGTGAAATGCCCTTTGGCAAACATGCACATCTATTATGGCCAAGGCACTATGGGACACATGTAAATAACATGGGGTCCAATCATCAAGGAACCAACACTCTAGGTGAGAGAATCAGATCTATTCACAAATAACTGCAATATATCAGGAGCCTCAATGCCAGATGAAAATGAAACTAAGTAGTCTGAATTGTACTGAATGGGCAGCAGAGCAGGGAGCCACTGAAGACTTCTCCAATGGCACTGCCATGCTCGGGGCTCCTGATAGCAGGAATTAAAGAGAAAGAAAATTTTGAAATAAGTTTAGAGACAACAAAAATAATAAGTAAAATTATTATTTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGACTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATA | TTGGCCATCACACTTTTTACTAACTCAATGTTTTCCAAACTTTCCTGATATTAACCCTCCCCCGCTCTCCATGGTTTTTATTAAAAACAGATTCGTAGGCTGTCTCCCAACCCTTCTAAATTCAGGGGAGTGGCTTGGATCAGCATTTTATCAAGCCTGGGTCATTCTTATGGAGAGGCAAATGTGGTGCAAACTGCTCCACTGAAAAATATCCATTCTTCTTCCTCAGTGCTGATGCACAACTTGCCCAAAATCCCTCTGGGAACTGGGAAGAGGAGAAACTAAAGTTTTAGATAATTCTGAGCCCAGAAAGCCAAAAAGAGTAAAGGTATTTCAGAGTTATCTTTACTCTGAAGCACTATAAGTTACCAATTGTTTTAAATTATTACTTGGTAGCTGGAGGAGAGATGTGGTGCGGTGGTTTTCAACACAGGCTACATATTATTAAACAGAATCTCTATGGAGCATCTAAAAGTGTATAGATGCCCAGACACGGAGAATCAGTCTGGTGTGGAACAAGGGGTCAGGGCCCTCTCTGGGTGGATTTTAAATATTCCACAGGTGATTCTCATACTGAGCCAGAGTGGAAAAGCACAACTTTAGCAGGATAAAAATAACGTAAGCGTTCTAGTCTGAGTGCGAGTGCGGGCTGAAATAACACAGTGAAGCTTTTAGGAAAGCAAATTGGCTCAATGTTGCATTTGCAAAAGCTGAAGAGTTAGTCATCCTCTGATTCTGGCTCACTGAGTGTAGGAAGCTGCATATCCCTCCACTGAGGGTGACATTTGGTATTTCAGGGCATCGCTAAGAGCCTAAGATTCCTAATCAGCAGCCATCAGAGCTACTGAGAAGGATGAAATGGCCTGGAAGCCAATGCTCAGCTGGGTGAAGCCACAATACAGAATGGTGAATGCACAAACTGATGAATGGAGCTACAATACCAGAGTGACAGTAGAATGAGAATGGCCAACTGACCTATAAGAAGAGCAACCATTTACACTTGTGAAATGCCCTTTGGCAAACATGCACATCTATTATGGCCAAGGCACTATGGGACACATGTAAATAACATGGGGTCCAATCATCAAGGAACCAACACTCTAGGTGAGAGAATCAGATCTATTCACAAATAACTGCAATATATCAGGAGCCTCAATGCCAGATGAAAATGAAACTAAGTAGTCTGAATTGTACTGAATGGGCAGCAGAGCAGGGAGCCACTGAAGACTTCTCCAATGGCACTGCCATGCTCGGGGCTCCTGATAGCAGGAATTAAAGAGAAAGAAAATTTTGAAATAAGTTTAGAGACAACAAAAATAATAAGTAAAATTATTATTTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGACTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATAN | benign | 43,602 |
Clinical classification of chromosome 2, position 151546398, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TGGAGGAGAGATGTGGTGCGGTGGTTTTCAACACAGGCTACATATTATTAAACAGAATCTCTATGGAGCATCTAAAAGTGTATAGATGCCCAGACACGGAGAATCAGTCTGGTGTGGAACAAGGGGTCAGGGCCCTCTCTGGGTGGATTTTAAATATTCCACAGGTGATTCTCATACTGAGCCAGAGTGGAAAAGCACAACTTTAGCAGGATAAAAATAACGTAAGCGTTCTAGTCTGAGTGCGAGTGCGGGCTGAAATAACACAGTGAAGCTTTTAGGAAAGCAAATTGGCTCAATGTTGCATTTGCAAAAGCTGAAGAGTTAGTCATCCTCTGATTCTGGCTCACTGAGTGTAGGAAGCTGCATATCCCTCCACTGAGGGTGACATTTGGTATTTCAGGGCATCGCTAAGAGCCTAAGATTCCTAATCAGCAGCCATCAGAGCTACTGAGAAGGATGAAATGGCCTGGAAGCCAATGCTCAGCTGGGTGAAGCCACAATACAGAATGGTGAATGCACAAACTGATGAATGGAGCTACAATACCAGAGTGACAGTAGAATGAGAATGGCCAACTGACCTATAAGAAGAGCAACCATTTACACTTGTGAAATGCCCTTTGGCAAACATGCACATCTATTATGGCCAAGGCACTATGGGACACATGTAAATAACATGGGGTCCAATCATCAAGGAACCAACACTCTAGGTGAGAGAATCAGATCTATTCACAAATAACTGCAATATATCAGGAGCCTCAATGCCAGATGAAAATGAAACTAAGTAGTCTGAATTGTACTGAATGGGCAGCAGAGCAGGGAGCCACTGAAGACTTCTCCAATGGCACTGCCATGCTCGGGGCTCCTGATAGCAGGAATTAAAGAGAAAGAAAATTTTGAAATAAGTTTAGAGACAACAAAAATAATAAGTAAAATTATTATTTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGACTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAAT | TGGAGGAGAGATGTGGTGCGGTGGTTTTCAACACAGGCTACATATTATTAAACAGAATCTCTATGGAGCATCTAAAAGTGTATAGATGCCCAGACACGGAGAATCAGTCTGGTGTGGAACAAGGGGTCAGGGCCCTCTCTGGGTGGATTTTAAATATTCCACAGGTGATTCTCATACTGAGCCAGAGTGGAAAAGCACAACTTTAGCAGGATAAAAATAACGTAAGCGTTCTAGTCTGAGTGCGAGTGCGGGCTGAAATAACACAGTGAAGCTTTTAGGAAAGCAAATTGGCTCAATGTTGCATTTGCAAAAGCTGAAGAGTTAGTCATCCTCTGATTCTGGCTCACTGAGTGTAGGAAGCTGCATATCCCTCCACTGAGGGTGACATTTGGTATTTCAGGGCATCGCTAAGAGCCTAAGATTCCTAATCAGCAGCCATCAGAGCTACTGAGAAGGATGAAATGGCCTGGAAGCCAATGCTCAGCTGGGTGAAGCCACAATACAGAATGGTGAATGCACAAACTGATGAATGGAGCTACAATACCAGAGTGACAGTAGAATGAGAATGGCCAACTGACCTATAAGAAGAGCAACCATTTACACTTGTGAAATGCCCTTTGGCAAACATGCACATCTATTATGGCCAAGGCACTATGGGACACATGTAAATAACATGGGGTCCAATCATCAAGGAACCAACACTCTAGGTGAGAGAATCAGATCTATTCACAAATAACTGCAATATATCAGGAGCCTCAATGCCAGATGAAAATGAAACTAAGTAGTCTGAATTGTACTGAATGGGCAGCAGAGCAGGGAGCCACTGAAGACTTCTCCAATGGCACTGCCATGCTCGGGGCTCCTGATAGCAGGAATTAAAGAGAAAGAAAATTTTGAAATAAGTTTAGAGACAACAAAAATAATAAGTAAAATTATTATTTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGACTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 43,604 |
Clinical significance of chromosome 2, position 151547539, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | CATGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGACTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCT | 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| benign | 43,608 |
Gene NEB (nebulin) variant at chromosome 2, position 151547642—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | AAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACC 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| pathogenic | 43,610 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 151547682, within gene NEB (nebulin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTCTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGGTT 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| pathogenic | 43,611 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151547731—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | AAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTCTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGGTTTTGTATAGATTCTGCAGGAATGAGGAAGAGCAGGTTAAATGACATCGGG | 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| pathogenic | 43,613 |
Variant chromosome 2, position 151549696, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | CTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTCTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGGTTTTGTATAGATTCTGCAGGAATGAGGAAGAGCAGGTTAAATGACATCGGGCATCAAGTAACTGATCTGAGCTTAACAAATCACATATAGCTCATGTTACAGTTTTGACTAGATACTTAATACACTTATGCTCACTGAATTGATTTCAGGAGAGAATTAAATACATTCTAAGAGTCATAAAATGAGTCAGATTACTCTTCACCTATTGTTTTGGAAAAATAGAACAATGAGTGAAATGGTTTATTGAAAGTAGTTCCTGGCCAGGTGTGGTAGCTGACATCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGGTCAGAAGTTGAGACTAGCCTGGACAACATAGCAAGATCCCACCTCTATAAAAAATTTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTAAGAAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGATTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCGTTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTAATTCCTCTGTGCTTCCAAACATATGCCCAGTTGGCTGTATGGCATCTAGCAAGAATTTGGGAAATGCAGAGAAGATAGGTAACCAAGTTTCACCTCTGCCATTACTCCATCCTCAGGTGATGATATGCAAGCCATCACGAAGATATAGCCAGGCACATGTTTGTATTACCCTCTCCTGCCCCTTCCAAACACAGTGTGTTGACATCAGGCCGTGAAGAGGTCAGGATGCATGTGTTCATGGCAGAAAGGGAGGACATGGAGGAGTGTCTGTCTGTGATCTTAAATACTCTGTCTCTTGGAGTTTAGGATTAAGAATTACATTTAAAATATGAAAAACCAAATTATTTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCAGACTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGTTCACTGCATCCTTGACCTCCCTGGGCTGAGGTAATCTTTTCACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTATTTATTTTTGTATTTTTGTTCAGACAGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGCTCAAGCCATCTGCCTGCCATGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAAACGGAGTTTTGCTCCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGGTTCAAAAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTGCCATATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCACCTGGCCAAAAATTATTTTTAATACACAAGATGGGAAATAACATGAAAAGTTGAGACCAAATCAGCACCATTGGGTAACATAGAATAGGTAGGTTAAATATGCAGGTGGGATCCAGGTTCTTTCTCTTCTGAATTCCAGCAACAATTTCTAGTTCATCTTTTATTGAGGTTAAAGGCCTTGTCTCTGTTATCTTGATTTTCAGCTTTTTGAAAGCAGAGAATGTATATTGGCTTTCTTCTTTGTAACTTGTAAATATTGCTAAAACATGCCCATTATGTTGGTTTGATTGCTCCATAGGGGGATCCTGGCAGCTAGGAGGAAAGATAGATTATGCTCTGTGTTTTTGTTTTTTCACCTCATGTGAATAGAACAGCATTTATACAAGGTCAGGTCAAGAGGAAGCAAGCTCAGCTTGCTTCCACAGAGGCTGATGGAACGGATTTCTGCTGGGCACTCTCAAGTTCTCACTGCTCACCGAACT 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CTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGGTTTTGTATAGATTCTGCAGGAATGAGGAAGAGCAGGTTAAATGACATCGGGCATCAAGTAACTGATCTGAGCTTAACAAATCACATATAGCTCATGTTACAGTTTTGACTAGATACTTAATACACTTATGCTCACTGAATTGATTTCAGGAGAGAATTAAATACATTCTAAGAGTCATAAAATGAGTCAGATTACTCTTCACCTATTGTTTTGGAAAAATAGAACAATGAGTGAAATGGTTTATTGAAAGTAGTTCCTGGCCAGGTGTGGTAGCTGACATCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGGTCAGAAGTTGAGACTAGCCTGGACAACATAGCAAGATCCCACCTCTATAAAAAATTTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTAAGAAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGATTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCGTTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTAATTCCTCTGTGCTTCCAAACATATGCCCAGTTGGCTGTATGGCATCTAGCAAGAATTTGGGAAATGCAGAGAAGATAGGTAACCAAGTTTCACCTCTGCCATTACTCCATCCTCAGGTGATGATATGCAAGCCATCACGAAGATATAGCCAGGCACATGTTTGTATTACCCTCTCCTGCCCCTTCCAAACACAGTGTGTTGACATCAGGCCGTGAAGAGGTCAGGATGCATGTGTTCATGGCAGAAAGGGAGGACATGGAGGAGTGTCTGTCTGTGATCTTAAATACTCTGTCTCTTGGAGTTTAGGATTAAGAATTACATTTAAAATATGAAAAACCAAATTATTTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCAGACTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGTTCACTGCATCCTTGACCTCCCTGGGCTGAGGTAATCTTTTCACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTATTTATTTTTGTATTTTTGTTCAGACAGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGCTCAAGCCATCTGCCTGCCATGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAAACGGAGTTTTGCTCCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGGTTCAAAAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTGCCATATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCACCTGGCCAAAAATTATTTTTAATACACAAGATGGGAAATAACATGAAAAGTTGAGACCAAATCAGCACCATTGGGTAACATAGAATAGGTAGGTTAAATATGCAGGTGGGATCCAGGTTCTTTCTCTTCTGAATTCCAGCAACAATTTCTAGTTCATCTTTTATTGAGGTTAAAGGCCTTGTCTCTGTTATCTTGATTTTCAGCTTTTTGAAAGCAGAGAATGTATATTGGCTTTCTTCTTTGTAACTTGTAAATATTGCTAAAACATGCCCATTATGTTGGTTTGATTGCTCCATAGGGGGATCCTGGCAGCTAGGAGGAAAGATAGATTATGCTCTGTGTTTTTGTTTTTTCACCTCATGTGAATAGAACAGCATTTATACAAGGTCAGGTCAAGAGGAAGCAAGCTCAGCTTGCTTCCACAGAGGCTGATGGAACGGATTTCTGCTGGGCACTCTCAAGTTCTCACTGCTCACCGAACTN | pathogenic | 43,617 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151549725, gene NEB (nebulin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | GGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTCTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGGTTTTGTATAGATTCTGCAGGAATGAGGAAGAGCAGGTTAAATGACATCGGGCATCAAGTAACTGATCTGAGCTTAACAAATCACATATAGCTCATGTTACAGTTTTGACTAGATACTTAATACACTTATGCTCACTGAATTGATTTCAGGAGAGAATTAAATACATTCTAAGAGTCATAAAATGAGTCAGATTACTCTTCACCTATTGTTTTGGAAAAATAGAACAATGAGTGAAATGGTTTATTGAAAGTAGTTCCTGGCCAGGTGTGGTAGCTGACATCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGGTCAGAAGTTGAGACTAGCCTGGACAACATAGCAAGATCCCACCTCTATAAAAAATTTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTAAGAAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGATTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCGTTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTAATTCCTCTGTGCTTCCAAACATATGCCCAGTTGGCTGTATGGCATCTAGCAAGAATTTGGGAAATGCAGAGAAGATAGGTAACCAAGTTTCACCTCTGCCATTACTCCATCCTCAGGTGATGATATGCAAGCCATCACGAAGATATAGCCAGGCACATGTTTGTATTACCCTCTCCTGCCCCTTCCAAACACAGTGTGTTGACATCAGGCCGTGAAGAGGTCAGGATGCATGTGTTCATGGCAGAAAGGGAGGACATGGAGGAGTGTCTGTCTGTGATCTTAAATACTCTGTCTCTTGGAGTTTAGGATTAAGAATTACATTTAAAATATGAAAAACCAAATTATTTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCAGACTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGTTCACTGCATCCTTGACCTCCCTGGGCTGAGGTAATCTTTTCACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTATTTATTTTTGTATTTTTGTTCAGACAGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGCTCAAGCCATCTGCCTGCCATGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAAACGGAGTTTTGCTCCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGGTTCAAAAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTGCCATATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCACCTGGCCAAAAATTATTTTTAATACACAAGATGGGAAATAACATGAAAAGTTGAGACCAAATCAGCACCATTGGGTAACATAGAATAGGTAGGTTAAATATGCAGGTGGGATCCAGGTTCTTTCTCTTCTGAATTCCAGCAACAATTTCTAGTTCATCTTTTATTGAGGTTAAAGGCCTTGTCTCTGTTATCTTGATTTTCAGCTTTTTGAAAGCAGAGAATGTATATTGGCTTTCTTCTTTGTAACTTGTAAATATTGCTAAAACATGCCCATTATGTTGGTTTGATTGCTCCATAGGGGGATCCTGGCAGCTAGGAGGAAAGATAGATTATGCTCTGTGTTTTTGTTTTTTCACCTCATGTGAATAGAACAGCATTTATACAAGGTCAGGTCAAGAGGAAGCAAGCTCAGCTTGCTTCCACAGAGGCTGATGGAACGGATTTCTGCTGGGCACTCTCAAGTTCTCACTGCTCACCGAACTCTGGAGCTTGTATGCATGAAGGGCCCGGT | GGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTCTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGTTTTGTATAGATTCTGCAGGAATGAGGAAGAGCAGGTTAAATGACATCGGGCATCAAGTAACTGATCTGAGCTTAACAAATCACATATAGCTCATGTTACAGTTTTGACTAGATACTTAATACACTTATGCTCACTGAATTGATTTCAGGAGAGAATTAAATACATTCTAAGAGTCATAAAATGAGTCAGATTACTCTTCACCTATTGTTTTGGAAAAATAGAACAATGAGTGAAATGGTTTATTGAAAGTAGTTCCTGGCCAGGTGTGGTAGCTGACATCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGGTCAGAAGTTGAGACTAGCCTGGACAACATAGCAAGATCCCACCTCTATAAAAAATTTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTAAGAAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGATTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCGTTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTAATTCCTCTGTGCTTCCAAACATATGCCCAGTTGGCTGTATGGCATCTAGCAAGAATTTGGGAAATGCAGAGAAGATAGGTAACCAAGTTTCACCTCTGCCATTACTCCATCCTCAGGTGATGATATGCAAGCCATCACGAAGATATAGCCAGGCACATGTTTGTATTACCCTCTCCTGCCCCTTCCAAACACAGTGTGTTGACATCAGGCCGTGAAGAGGTCAGGATGCATGTGTTCATGGCAGAAAGGGAGGACATGGAGGAGTGTCTGTCTGTGATCTTAAATACTCTGTCTCTTGGAGTTTAGGATTAAGAATTACATTTAAAATATGAAAAACCAAATTATTTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCAGACTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGTTCACTGCATCCTTGACCTCCCTGGGCTGAGGTAATCTTTTCACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTATTTATTTTTGTATTTTTGTTCAGACAGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGCTCAAGCCATCTGCCTGCCATGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAAACGGAGTTTTGCTCCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGGTTCAAAAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTGCCATATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCACCTGGCCAAAAATTATTTTTAATACACAAGATGGGAAATAACATGAAAAGTTGAGACCAAATCAGCACCATTGGGTAACATAGAATAGGTAGGTTAAATATGCAGGTGGGATCCAGGTTCTTTCTCTTCTGAATTCCAGCAACAATTTCTAGTTCATCTTTTATTGAGGTTAAAGGCCTTGTCTCTGTTATCTTGATTTTCAGCTTTTTGAAAGCAGAGAATGTATATTGGCTTTCTTCTTTGTAACTTGTAAATATTGCTAAAACATGCCCATTATGTTGGTTTGATTGCTCCATAGGGGGATCCTGGCAGCTAGGAGGAAAGATAGATTATGCTCTGTGTTTTTGTTTTTTCACCTCATGTGAATAGAACAGCATTTATACAAGGTCAGGTCAAGAGGAAGCAAGCTCAGCTTGCTTCCACAGAGGCTGATGGAACGGATTTCTGCTGGGCACTCTCAAGTTCTCACTGCTCACCGAACTCTGGAGCTTGTATGCATGAAGGGCCCGGTN | pathogenic | 43,618 |
Is chromosome 2, position 151563884, gene NEB (nebulin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | GTACAGATGCTTGAGAGTAGTTCACTAAGAAACACCTCCCAGATAAGCTTTTATTATAAATGTGCATTGCCTTAAACCAAAGGAGAGACTCAGACTGGGAAGATCCAGCCCCAGAGCAGGACACTAGAAGAGCTTTGATTGGGAGAGGAGGGGCTTTGGTCAGTTAGAGCCTACACTGTTACAGCAACTTTCTTTGCCTGCCCATCAGCCCACTGACACCACCATGGATTCTGATGACCCATGGAGAACCAGTCCTTCTAGGAAGGTGGCTCACCTGACTCTGAAGGTCGTATGATTTCTTGGCATGGAGGATTTGGGGTGTATCCCAAACGTAGCAACCAATGCCTTTCAACCAATTCAGGTCATCTTTATACACATTCTGCAAGAAAGAGAGAACAATGAAATGTGGAAGGTATTCTGAATTTACAATTGAGCATTTGATAATTTCCTATCAGCTGTTGGCTGTGCTTATTGCTTAGAAGACATAGGGTAGGCCTCTCACCAGCTGGAAGGTCTTTAATTCCCAAGCCTAAAGAAGCTTGAGAGCAATATCAATGTCTGAGTCTATTGTGAAACCAATTAAATATTTAACATATGTGTCCTATGGCTTAGGGTGGATTCTTATACCAAAAAGTGGCTCATGCCACTTTGTTTTGAGAAGCAGCAAGATTTATGAATACAGGGACAACGGGAGCATGGCAGCCAGGGTTGGGGGGTAGCCAAGACACAGTCATGGAAGCTGTAGCTGAGTCAAGCTGCAGAAGGGACATCATACATCACTCAAGATCTCCTGGGCGTTTCGGACGCGTATAACATTGGGTTCTTCCAGAAGAGACGTCCACTGGTGGAAATAGTGTCGATACTCCAGGTCACTGAGGATGTACTGGCACCTTTTAGCCAGCACGTGATTCATCATGTCATTGGGGATATGAACATTTGCTTTGGTATCCTCATAATGTTTTCTGTAGTTCAACTAATATGTTTTAAAGACAAAAATAAGAAAGGGGTTTAAATGTAAATTATTCAGATCAATGTCTTTTAGATCCTTATTTCCCATATAGATCAGTATCTCTAGAATAAACTAAGGTTAATATATACTTTATTATATTCTTTATACTTTATATATATATACTTTATATACTTTAATATATTCTTCTTCTTTTGAAATTTCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCCTACTCTGTTGCCCAGACTGGATTGCAATGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTTCACCTGGCCTGAAGTTTTCCATCCTTTTATAACACAGGGTAAATAGTGACCTTGATGCTTTTTCCTTTTCTGAACACAAAGCAGTCACAGTGTTAAATAGTCAGGGAGAAAGTGGCAGGGAGGAAGCACACAGCTACCAAGAGTCCACAGGCTGACTTGGAGGGGTGAGGAAAATCTCAGGAAGGACCCTACGCTACTCCATTTCCCAGCTAACCTGAACCAAAGGGCAAGTTATAAACAGGCAGACACGGCAGCACACTTATGGGGCACAAATCCCGTGTTAAAGTGGACATTTACTTACCGCACTCCTCATCTTTTGGAAATCCAGACAGTGAACCACACCAGGGAATTCACCGATCACTTTTCCAGCCAGGTAGTGACCTTTCTGCTTCTCATATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTT | GTACAGATGCTTGAGAGTAGTTCACTAAGAAACACCTCCCAGATAAGCTTTTATTATAAATGTGCATTGCCTTAAACCAAAGGAGAGACTCAGACTGGGAAGATCCAGCCCCAGAGCAGGACACTAGAAGAGCTTTGATTGGGAGAGGAGGGGCTTTGGTCAGTTAGAGCCTACACTGTTACAGCAACTTTCTTTGCCTGCCCATCAGCCCACTGACACCACCATGGATTCTGATGACCCATGGAGAACCAGTCCTTCTAGGAAGGTGGCTCACCTGACTCTGAAGGTCGTATGATTTCTTGGCATGGAGGATTTGGGGTGTATCCCAAACGTAGCAACCAATGCCTTTCAACCAATTCAGGTCATCTTTATACACATTCTGCAAGAAAGAGAGAACAATGAAATGTGGAAGGTATTCTGAATTTACAATTGAGCATTTGATAATTTCCTATCAGCTGTTGGCTGTGCTTATTGCTTAGAAGACATAGGGTAGGCCTCTCACCAGCTGGAAGGTCTTTAATTCCCAAGCCTAAAGAAGCTTGAGAGCAATATCAATGTCTGAGTCTATTGTGAAACCAATTAAATATTTAACATATGTGTCCTATGGCTTAGGGTGGATTCTTATACCAAAAAGTGGCTCATGCCACTTTGTTTTGAGAAGCAGCAAGATTTATGAATACAGGGACAACGGGAGCATGGCAGCCAGGGTTGGGGGGTAGCCAAGACACAGTCATGGAAGCTGTAGCTGAGTCAAGCTGCAGAAGGGACATCATACATCACTCAAGATCTCCTGGGCGTTTCGGACGCGTATAACATTGGGTTCTTCCAGAAGAGACGTCCACTGGTGGAAATAGTGTCGATACTCCAGGTCACTGAGGATGTACTGGCACCTTTTAGCCAGCACGTGATTCATCATGTCATTGGGGATATGAACATTTGCTTTGGTATCCTCATAATGTTTTCTGTAGTTCAACTAATATGTTTTAAAGACAAAAATAAGAAAGGGGTTTAAATGTAAATTATTCAGATCAATGTCTTTTAGATCCTTATTTCCCATATAGATCAGTATCTCTAGAATAAACTAAGGTTAATATATACTTTATTATATTCTTTATACTTTATATATATATACTTTATATACTTTAATATATTCTTCTTCTTTTGAAATTTCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCCTACTCTGTTGCCCAGACTGGATTGCAATGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTTCACCTGGCCTGAAGTTTTCCATCCTTTTATAACACAGGGTAAATAGTGACCTTGATGCTTTTTCCTTTTCTGAACACAAAGCAGTCACAGTGTTAAATAGTCAGGGAGAAAGTGGCAGGGAGGAAGCACACAGCTACCAAGAGTCCACAGGCTGACTTGGAGGGGTGAGGAAAATCTCAGGAAGGACCCTACGCTACTCCATTTCCCAGCTAACCTGAACCAAAGGGCAAGTTATAAACAGGCAGACACGGCAGCACACTTATGGGGCACAAATCCCGTGTTAAAGTGGACATTTACTTACCGCACTCCTCATCTTTTGGAAATCCAGACAGTGAACCACACCAGGGAATTCACCGATCACTTTTCCAGCCAGGTAGTGACCTTTCTGCTTCTCATATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 43,673 |
The mutation in gene NEB (nebulin) at chromosome 2, position 151565142—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | AACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTTCACCTGGCCTGAAGTTTTCCATCCTTTTATAACACAGGGTAAATAGTGACCTTGATGCTTTTTCCTTTTCTGAACACAAAGCAGTCACAGTGTTAAATAGTCAGGGAGAAAGTGGCAGGGAGGAAGCACACAGCTACCAAGAGTCCACAGGCTGACTTGGAGGGGTGAGGAAAATCTCAGGAAGGACCCTACGCTACTCCATTTCCCAGCTAACCTGAACCAAAGGGCAAGTTATAAACAGGCAGACACGGCAGCACACTTATGGGGCACAAATCCCGTGTTAAAGTGGACATTTACTTACCGCACTCCTCATCTTTTGGAAATCCAGACAGTGAACCACACCAGGGAATTCACCGATCACTTTTCCAGCCAGGTAGTGACCTTTCTGCTTCTCATATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCC | AACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTTCACCTGGCCTGAAGTTTTCCATCCTTTTATAACACAGGGTAAATAGTGACCTTGATGCTTTTTCCTTTTCTGAACACAAAGCAGTCACAGTGTTAAATAGTCAGGGAGAAAGTGGCAGGGAGGAAGCACACAGCTACCAAGAGTCCACAGGCTGACTTGGAGGGGTGAGGAAAATCTCAGGAAGGACCCTACGCTACTCCATTTCCCAGCTAACCTGAACCAAAGGGCAAGTTATAAACAGGCAGACACGGCAGCACACTTATGGGGCACAAATCCCGTGTTAAAGTGGACATTTACTTACCGCACTCCTCATCTTTTGGAAATCCAGACAGTGAACCACACCAGGGAATTCACCGATCACTTTTCCAGCCAGGTAGTGACCTTTCTGCTTCTCATATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGC | pathogenic | 43,678 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151565148, gene NEB (nebulin) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2'] | TGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTTCACCTGGCCTGAAGTTTTCCATCCTTTTATAACACAGGGTAAATAGTGACCTTGATGCTTTTTCCTTTTCTGAACACAAAGCAGTCACAGTGTTAAATAGTCAGGGAGAAAGTGGCAGGGAGGAAGCACACAGCTACCAAGAGTCCACAGGCTGACTTGGAGGGGTGAGGAAAATCTCAGGAAGGACCCTACGCTACTCCATTTCCCAGCTAACCTGAACCAAAGGGCAAGTTATAAACAGGCAGACACGGCAGCACACTTATGGGGCACAAATCCCGTGTTAAAGTGGACATTTACTTACCGCACTCCTCATCTTTTGGAAATCCAGACAGTGAACCACACCAGGGAATTCACCGATCACTTTTCCAGCCAGGTAGTGACCTTTCTGCTTCTCATATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTT 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| pathogenic | 43,679 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 151565748, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2'] | TATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAG | TATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTGGTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTT | pathogenic | 43,684 |
Is chromosome 2, position 151565765, gene NEB (nebulin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | AAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATA 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| pathogenic | 43,685 |
Assess the variant on chromosome 2, position 151567296, impacting NEB (nebulin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGC | TAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCNNNN | pathogenic | 43,691 |
Gene NEB (nebulin) variant at chromosome 2, position 151567337—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAG 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| pathogenic | 43,692 |
Mutation found at chromosome 2 position 151568086, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGG | TCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGN | pathogenic | 43,697 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 151568133, in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTG | TCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGN | pathogenic | 43,698 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151568356—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | TGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCA | 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| pathogenic | 43,701 |
Variant at chromosome position 151568419, chromosome 2, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | GCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAA 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| benign | 43,702 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151568710—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | CATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCAT | CATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCA | pathogenic | 43,705 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 151570080 in NEB (nebulin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | CCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAG | CCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACAATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCA | pathogenic | 43,710 |
Chromosome 2, position 151570200, gene NEB (nebulin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2'] | TCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTATTAAAAATACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTAGAGATGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCCG | TCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTATTAAAAATACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTAGAGATGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCCGN | pathogenic | 43,712 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 151570268 in NEB (nebulin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2'] | AGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTATTAAAAATACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTAGAGATGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAAGTTTCAGCAAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTC 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AGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTATTAAAAATACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTAGAGATGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAAGTTTCAGCAAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCN | pathogenic | 43,715 |
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