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|---|---|---|---|---|---|
Mutation at chromosome 2, position 178551084, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | 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| pathogenic | 47,907 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178551188: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTC 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| pathogenic | 47,912 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178551707—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGAT 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| pathogenic | 47,919 |
Mutation at chromosome 2, position 178551799, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | AATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCAT 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| pathogenic | 47,922 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178552242, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCAT | 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| pathogenic | 47,941 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178552245, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCT 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| pathogenic | 47,942 |
Variant at chromosome 2, position 178552271, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTT | 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| pathogenic | 47,946 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178552312, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | ATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTG | ATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGN | pathogenic | 47,947 |
Variant on chromosome 2, at position 178552333, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAG 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| pathogenic | 47,948 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178552643, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | AGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAG 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| pathogenic | 47,954 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178552814, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACC | ATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCN | pathogenic | 47,963 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178552978, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTA | CTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTANN | pathogenic | 47,970 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178552996, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | ATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCA | 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| pathogenic | 47,972 |
Variant on chromosome 2, at position 178553346, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGT 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| pathogenic | 47,988 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178553716 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype'] | CTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATG | 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| pathogenic | 47,996 |
The chromosome 2, position 178553726 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATA 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| pathogenic | 47,999 |
Is the chromosome 2, position 178553734 variant in TTN clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCC | GCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCN | pathogenic | 48,000 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178553778, affects the gene TTN. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCT | TACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTNNNNN | pathogenic | 48,004 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178553784, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder'] | TCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGG | TCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATACTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAG | pathogenic | 48,005 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178553988, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCC | GTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCNN | pathogenic | 48,011 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178554104, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACC | TTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGAC | pathogenic | 48,016 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178554125—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTG | CCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGNNNNNNN | pathogenic | 48,017 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178554491, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGG | ATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGNNNN | pathogenic | 48,026 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178554642, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTA | TCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTANN | pathogenic | 48,039 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178554650 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTT | CCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTN | pathogenic | 48,041 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178557059, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATT | GTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTNNNN | pathogenic | 48,072 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178557261, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACAT | GCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATN | pathogenic | 48,080 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178557413 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATG | TTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGN | pathogenic | 48,085 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178557424 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTG | 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| pathogenic | 48,086 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178557426, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGC 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| pathogenic | 48,088 |
Mutation found at chromosome 2 position 178557528, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGT | 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| pathogenic | 48,094 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178557545 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGAC 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| pathogenic | 48,096 |
Variant at chromosome position 178557838, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | 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Gene TTN variant at chromosome position 178557902 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGA | 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| pathogenic | 48,113 |
Variant at chromosome position 178557998, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Dilated_cardiomyopathy_1S'] | AGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAG 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| pathogenic | 48,119 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178558058 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACA 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| pathogenic | 48,121 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178558115 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTT 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| pathogenic | 48,123 |
For chromosome 2, position 178558409, gene TTN: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAA 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| pathogenic | 48,130 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178558436, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAA | 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| pathogenic | 48,133 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178558569, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTG 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| pathogenic | 48,144 |
Chromosome 2, position 178559329, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_disorder'] | AGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAA 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| pathogenic | 48,150 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178559690, affecting gene TTN—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTT | ACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTN | pathogenic | 48,167 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178559740, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | CTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATT | CTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTNNNNN | pathogenic | 48,174 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178559829, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTG 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TGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCATGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 48,177 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178559863, affecting gene TTN: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAA 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| pathogenic | 48,180 |
The chromosome 2, position 178560055 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACA 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| pathogenic | 48,189 |
Is chromosome 2, position 178560423, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTC | 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| pathogenic | 48,205 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178560479, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTC | CAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 48,209 |
For chromosome 2, position 178560512, gene TTN: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy'] | GGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAA | GGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAANNNNNNNN | pathogenic | 48,210 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178560612, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | CTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAA | CTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATTCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGA | pathogenic | 48,213 |
Chromosome 2, position 178560645, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGC | 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| pathogenic | 48,218 |
Mutation found at chromosome 2 position 178560722, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTT 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| pathogenic | 48,222 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178560928—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy'] | ATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCC 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| pathogenic | 48,230 |
The chromosome 2, position 178561120 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | CAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCA 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| pathogenic | 48,241 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178561312: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTC | GCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCN | pathogenic | 48,248 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178561542, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCT | AATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTNNNN | pathogenic | 48,258 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178561627—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACC | GTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTAC | pathogenic | 48,260 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178561649, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTG | TCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGN | pathogenic | 48,262 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178561766, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGT | TCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTN | pathogenic | 48,271 |
Chromosome 2, position 178561834, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTC | TGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCNN | pathogenic | 48,273 |
Is chromosome 2, position 178562021, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCAC | 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| pathogenic | 48,281 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178562065, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGT | TAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTNNNN | pathogenic | 48,283 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178562296, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATG | TTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATAGTGATCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGNN | pathogenic | 48,290 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178562380, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACA 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| pathogenic | 48,295 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178562528, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | GGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACAT | GGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATN | pathogenic | 48,302 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178562747, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTT | TCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTN | pathogenic | 48,315 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178562807—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | AGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCC | 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| pathogenic | 48,317 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178563058 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | GACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACA | GACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTCGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACANNNNNNNNNN | pathogenic | 48,332 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178563219, affects the gene TTN. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATT | 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| pathogenic | 48,341 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178563235, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTG 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| pathogenic | 48,344 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178563533, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGA | ACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAN | pathogenic | 48,362 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178563537, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTG | TCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACT | pathogenic | 48,363 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178563938, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCT | TATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTN | pathogenic | 48,380 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178563945, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTT | GAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCT | pathogenic | 48,381 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178564245 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | GTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAAT | GTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATN | pathogenic | 48,394 |
Is the chromosome 2, position 178564252 variant in TTN clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy'] | AGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATT | AGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTNN | pathogenic | 48,395 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178564373, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTA | 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| pathogenic | 48,404 |
Chromosome 2, position 178564787, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | ATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCC 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| pathogenic | 48,422 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178564862: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | AAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGT | 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| pathogenic | 48,427 |
Does the variant on chromosome 2 at location 178564870 affecting gene TTN have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAG 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| pathogenic | 48,428 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178564929, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAG 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| pathogenic | 48,430 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178565005 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATA 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GGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTATCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATAN | pathogenic | 48,436 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178565119, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | CAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACA | CAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACANNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 48,441 |
Is chromosome 2, position 178565235, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAA | TGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAANN | pathogenic | 48,450 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178565278: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTG | 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| pathogenic | 48,454 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178565366 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCAC | TAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACNNNN | pathogenic | 48,462 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178565547 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCC | CAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCN | pathogenic | 48,471 |
Variant at chromosome 2, position 178565745, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATA | AGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATAN | pathogenic | 48,479 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178565929, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGT | 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| pathogenic | 48,484 |
Mutation at chromosome 2, position 178566005, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCA 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| pathogenic | 48,488 |
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178566084—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGC | 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| pathogenic | 48,494 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178566283, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | GATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTG 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| pathogenic | 48,502 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178566309 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTA 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| pathogenic | 48,503 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178566322, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGG | AACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGNNNN | pathogenic | 48,505 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178566853, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCAT | AAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATN | pathogenic | 48,532 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178566986 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTT 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| pathogenic | 48,538 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178567273, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGT | AACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTNNNN | pathogenic | 48,558 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178567382, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAA 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GTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAN | pathogenic | 48,564 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178567400, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'TTN-related_disorder'] | TTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAAC | TTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACNNNN | pathogenic | 48,566 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178567507, impacting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype'] | GATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAG | 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| pathogenic | 48,571 |
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