question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Classify the chromosome 2 variant at position 178580350 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAA | 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| pathogenic | 49,137 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178580410, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder'] | ATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCC 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| pathogenic | 49,142 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178580561, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAA 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| pathogenic | 49,149 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178582126: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCT 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| pathogenic | 49,188 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178582216, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | AACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAAC | AACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACNNNN | benign | 49,193 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178583096 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCAC | TAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACNNNNNNNNNNN | pathogenic | 49,216 |
Mutation found at chromosome 2 position 178583105, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCC | AATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTC | pathogenic | 49,219 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178583237 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | CTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTT | CTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTNNNNN | benign | 49,228 |
Variant at chromosome position 178583650, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGG | CAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGN | pathogenic | 49,234 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178583676, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | TCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAA | TCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAAN | pathogenic | 49,238 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178584255, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | GTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAG | GTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGN | benign | 49,250 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178584653, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | GGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTA | 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| benign | 49,268 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178584952: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACA 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| pathogenic | 49,282 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178584952, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'likely other unspecified diseases'] | GTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACA 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| pathogenic | 49,283 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178584960, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCG | 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| pathogenic | 49,284 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178585348—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAA 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| pathogenic | 49,297 |
A mutation at chromosome position 178586613 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATAC 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| pathogenic | 49,302 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178586647, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGAC | GATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACA | pathogenic | 49,303 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178586802 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGG | CTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGN | pathogenic | 49,315 |
Variant chromosome 2, position 178587506, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | ATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCT 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ATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTATAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTN | benign | 49,336 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178587587, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTG | 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| pathogenic | 49,338 |
Located at chromosome 2 position 178587693, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype'] | ATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAG 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| pathogenic | 49,342 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178587781, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAA | CCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAANN | pathogenic | 49,347 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178587902, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGG | 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| pathogenic | 49,349 |
Chromosome 2, position 178588172, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTG | 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| pathogenic | 49,361 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178588674, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | GCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGA | GCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATA | pathogenic | 49,373 |
The chromosome 2, position 178588758 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATAT | 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| pathogenic | 49,380 |
Mutation at chromosome 2, position 178588815, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | CATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTG 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| pathogenic | 49,384 |
Mutation at chromosome 2, position 178589127, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAA | 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| pathogenic | 49,392 |
Chromosome 2, position 178589384, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | TTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGG 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| pathogenic | 49,398 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178589473—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATG | 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| pathogenic | 49,403 |
Variant at chromosome position 178589589, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCA | 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| pathogenic | 49,408 |
Chromosome 2, position 178589595, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Muscular_dystrophy'] | TTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGA | TTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAG | pathogenic | 49,409 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178589747, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder'] | GGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGAT | GGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATN | pathogenic | 49,412 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178589894 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGT | 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| pathogenic | 49,417 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178590110, gene TTN: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy'] | GCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCC 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GCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCN | pathogenic | 49,428 |
Mutation found at chromosome 2 position 178590241, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGT | 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| pathogenic | 49,433 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178590329 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTT | ATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTNN | pathogenic | 49,437 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178590730, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy'] | TGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAA 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| pathogenic | 49,451 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178590822, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype'] | CAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGA 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| pathogenic | 49,455 |
Mutation at chromosome 2, position 178590871, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | CAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAG | 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| pathogenic | 49,457 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178591043—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | AACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAA | AACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTAACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAA | pathogenic | 49,462 |
Mutation found at chromosome 2 position 178591268, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | CTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGA | 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| pathogenic | 49,473 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178591314, impacting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | ATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTT | ATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTC | pathogenic | 49,474 |
Gene TTN variant at chromosome position 178591325 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAG | TGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGAGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGN | pathogenic | 49,475 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178591439, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAAT 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| pathogenic | 49,485 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178591899, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | TTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCAC 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| benign | 49,509 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178592140, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCT 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CATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTN | pathogenic | 49,519 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178592371 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | TTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGA | TTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGAN | benign | 49,526 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178592538, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTC | TTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGT | pathogenic | 49,531 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178592553, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTT | 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| pathogenic | 49,533 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178592593, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTG | TTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCT | pathogenic | 49,535 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178592602, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTG | CCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGN | pathogenic | 49,536 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178592652 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATG 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GGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGNN | pathogenic | 49,539 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178592913, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_disorder'] | GCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAA 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| pathogenic | 49,547 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178592916: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | TTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAA 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| pathogenic | 49,548 |
Variant on chromosome 2, at position 178592991, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGA 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| pathogenic | 49,555 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178593369, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | ACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATG 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ACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGN | pathogenic | 49,569 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178593679, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATC | GTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCN | pathogenic | 49,578 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178593731, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCT 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| pathogenic | 49,581 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178593819, affects the gene TTN. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCA 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| pathogenic | 49,583 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178594216, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGAT 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| pathogenic | 49,601 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178594376: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATG | CTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCAT | pathogenic | 49,606 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178594498 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | CCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCAT | CCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATN | pathogenic | 49,609 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178594639, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTA 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| pathogenic | 49,614 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178594644, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCT 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| pathogenic | 49,615 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178595487, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATT | TCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTAT | benign | 49,618 |
Variant chromosome 2, position 178595487, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | TCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATT 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| benign | 49,619 |
The chromosome 2, position 178595795 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAA 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| pathogenic | 49,631 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178595817, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | TACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATC 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| benign | 49,634 |
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178597618—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | TTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGT | TTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCTTTTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGT | benign | 49,639 |
Does the variant on chromosome 2 at location 178597747 affecting gene TTN have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTT 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| pathogenic | 49,647 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178597778 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAAT | TGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCAT | pathogenic | 49,650 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178598042 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATT | TTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCATTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTN | pathogenic | 49,657 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178598559, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | TATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCG | 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| pathogenic | 49,661 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178598672, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | GTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAA | 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| benign | 49,666 |
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178598719—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | AAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGA | 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| benign | 49,668 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178598856, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTG | 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| pathogenic | 49,672 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178598968 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGG | TGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGN | pathogenic | 49,679 |
Is chromosome 2, position 178598977, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy'] | GATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCT | GATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATTCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTC | pathogenic | 49,680 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178599194, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTT 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| pathogenic | 49,688 |
Variant on chromosome 2, at position 178599216, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTA 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| pathogenic | 49,689 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178599319: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGA | 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| pathogenic | 49,695 |
Chromosome 2, position 178599612, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCC | TTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTAC | pathogenic | 49,702 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178600863, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy'] | TGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTA | 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| pathogenic | 49,717 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178601016 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAA 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AGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAANNNN | pathogenic | 49,726 |
Chromosome 2, position 178601454, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCT 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| pathogenic | 49,741 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178601535, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAG 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| pathogenic | 49,743 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178601664, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATAC | TATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATA | pathogenic | 49,746 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178601686, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | GAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGA | GAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCG | pathogenic | 49,749 |
Gene TTN variant at chromosome position 178602097 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGAT | ATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGA | pathogenic | 49,765 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178602141—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGG 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| pathogenic | 49,767 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178602402, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAG 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| pathogenic | 49,771 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178602603, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | GAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGC 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| benign | 49,778 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178603877, affecting gene TTN: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | AGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATT 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| pathogenic | 49,780 |
Located at chromosome 2 position 178604259, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | ATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGG 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| pathogenic | 49,794 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178604293, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTT | CAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACG | pathogenic | 49,796 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178604768, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | TACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATT | 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| pathogenic | 49,805 |
Variant at chromosome 2, position 178605044, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G'] | CTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATA | 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| pathogenic | 49,816 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178605064, affects the gene TTN. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_myopathy'] | TAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTG 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| pathogenic | 49,818 |
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