Split (2)

train · 35.2k rows

question stringlengths 84 268	answer stringlengths 6 879	reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values	__index_level_0__ int64 67 343k
Gene DES (desmin) variant at chromosome position 219418716 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Desmin-related_myofibrillar_myopathy']	GGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTC	GGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCTAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCT	pathogenic	56,864
Variant in DES (desmin), chromosome 2, position 219418860—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['DES-related_disorder', 'Desmin-related_myofibrillar_myopathy']	CCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACA	CCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACANNNNNNNNNNN	pathogenic	56,880
Considering the variant on chromosome 2, location 219420164, involving gene DES (desmin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	benign	CAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAG	CAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGNNN	benign	56,906
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 219420658, gene DES (desmin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	benign	ACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAA	ACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAANN	benign	56,929
Mutation at chromosome 2, position 219420873, within DES (desmin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'DES-related_disorder']	CTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCC	CTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCNNNNN	pathogenic	56,936
Regarding the variant at chromosome 2 and position 219421528, affecting gene DES (desmin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Desmin-related_myofibrillar_myopathy']	ACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCGCACCATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTATCTGGA	ACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCGCACCATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTATCTGGAN	pathogenic	56,959
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 219423783, gene DES (desmin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Desmin-related_myofibrillar_myopathy']	TGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCGCACCATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTATCTGGAACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGCTGGGCCCGGCCGATGGGAGGGTTCTTAACTCTTAGGAGGTTTTGTCTCTTCCCTTTTAGGATCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGAGGTGAGTGTCTGCTGGCAGGCGGAGGCTGGAGTTGCAGGGGCCAGGAGTCCAGCATGGGCACTGCCCAAGGCCAGCCAGGAGGGAGGATGGGACCCTGGGGCTAGGGACAGACCTGGAGTCTGGGGAAGAAAAAGGGGACCACTGCGGGTAGGTGGGGGAGTTTAGGTAGAGGTGGATGAGGCAACTTATGACAGAGAGAGCTTTTTATGTGATTATATTGTATTGTATTTACCATGTCCCCTGCACCTTCTTGGAGTATTGGGCCTCAGGAAGCAGCCTCTGTTCTGAATCCCAAACTCTGAAAGCAGGAGTGTCCTTGGGGACCTGGCTTCAGGAGCATCTCATACCACCTGCCCTCTAAGACACCCACAGCCCATTGTCTGTTTGGCACATTGCCAAGCCCCACCTTGGCTGCTTGTCGAACACCTCCAGTTTGCTGGAGCAAGATGTTGGATGCACGTTTGGAAAAAAATGCCAAATCTTAGCAAAGCCAAACAATGAAAAGAACGAGCTCTTAGGGCACTCTGCCATTTTGACATTAGTAATACGCAGATCGGGTGGCTTTCCAACCCCAGAGAGCAGAGAAACACACGATAATGATGCATTAGGAAAGCAAGTCGGAGTCCTTGGCAGCTTCTCCTTTCCTAGATCAAACCTTTTCTATCTTCGATGTACATTTCCATCAGGAAAAAAAACACGCTGCGCTCCAGCGAGTCACAACATTCATCACAGGCTGGTTGCTAGCTAAGGAAATTCGTAAGCACCAAACTCATAATACCAAGGACCTCCATTTGACCTTTCCTACACAACTCAGAGCCTCTCTTTTCAGTTAGTTGTTTATACAGACACCAAGTATGAGTCTTGCATTTAAAACTTCATAGTACAAAAAACTCCACCCACATTGCACAGTGCTTTTCCAAATCAATAGCTTTGTGGCCATGATAAGGTTGGTACCACTTCACTCCGTGTCCTCAGTGAGGAAACTGAGGCACAGAATGGCAAGTGACTGAGCATCAGCACAATGAGTCAGTGCCTTATTCCTGCTCTGTCTCACTTTAAGACATCAAGTTGCTCATCTGAATTTTTTTTTTCTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCATGATCCACCTGCCTCGGTCTCCCAAACTACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCTGGCCCTGAAATCTTAAAGGGAGATAGGTACTGTAAGGTCCTCTAAAGAGTGTCTTGAGACTGGGCTTTGGGGTTCTATCTTGAAGAAGGGGAGTCCCAGGAGACAAATGTGTGCAGGGCTCTCCTGGGGCCTGGGGGTGGAGAGGAACTAGGAGGGATGGGGAATGTCAGTGCTGTGCAGCCTGGGCCTCAGGTGTCCCCTACCCTCCTGCACCATCCTGCACATGGAGCAAATCTGTTGGCTCCTGAGACCATCTAAACTATGGGACAGGCGCTGGGGACTGCAGAACCACCTGCTGGGTGCTGGGCTGAAGGAAAGGTGTTAAAGTCTTGAAGAAGTAACAAGCCTGTCTTGAGGGGGGTTGGGGTCTGCTAGGGCTCTGCCCAATGTGGCCCCAGATGGACTCCCAGCCCCTGGTATAGCCCAGCCTGGACTTGGTCAGGCTGAGTGTGCGATGGACCCTGTTACAGAAACCAGCCCTGAGCAAAGGGGTTCTGAGGTCCATACCAAGAAGACGGTGATGATCAAGACCATCGAGACACGGGATGGGGAGGTAAGTGGTCTGTCTGGGCTCCTTACCCTTGGTGGGGGCTATGGATGTGTCTGGGGGGACTGTCTTCCACCCAGCTGTGCTGGTC	TGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCGCACCATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTATCTGGAACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGCTGGGCCCGGCCGATGGGAGGGTTCTTAACTCTTAGGAGGTTTTGTCTCTTCCCTTTTAGGATCAATCTCTGCCCTCAACTTCCGAGGTGAGTGTCTGCTGGCAGGCGGAGGCTGGAGTTGCAGGGGCCAGGAGTCCAGCATGGGCACTGCCCAAGGCCAGCCAGGAGGGAGGATGGGACCCTGGGGCTAGGGACAGACCTGGAGTCTGGGGAAGAAAAAGGGGACCACTGCGGGTAGGTGGGGGAGTTTAGGTAGAGGTGGATGAGGCAACTTATGACAGAGAGAGCTTTTTATGTGATTATATTGTATTGTATTTACCATGTCCCCTGCACCTTCTTGGAGTATTGGGCCTCAGGAAGCAGCCTCTGTTCTGAATCCCAAACTCTGAAAGCAGGAGTGTCCTTGGGGACCTGGCTTCAGGAGCATCTCATACCACCTGCCCTCTAAGACACCCACAGCCCATTGTCTGTTTGGCACATTGCCAAGCCCCACCTTGGCTGCTTGTCGAACACCTCCAGTTTGCTGGAGCAAGATGTTGGATGCACGTTTGGAAAAAAATGCCAAATCTTAGCAAAGCCAAACAATGAAAAGAACGAGCTCTTAGGGCACTCTGCCATTTTGACATTAGTAATACGCAGATCGGGTGGCTTTCCAACCCCAGAGAGCAGAGAAACACACGATAATGATGCATTAGGAAAGCAAGTCGGAGTCCTTGGCAGCTTCTCCTTTCCTAGATCAAACCTTTTCTATCTTCGATGTACATTTCCATCAGGAAAAAAAACACGCTGCGCTCCAGCGAGTCACAACATTCATCACAGGCTGGTTGCTAGCTAAGGAAATTCGTAAGCACCAAACTCATAATACCAAGGACCTCCATTTGACCTTTCCTACACAACTCAGAGCCTCTCTTTTCAGTTAGTTGTTTATACAGACACCAAGTATGAGTCTTGCATTTAAAACTTCATAGTACAAAAAACTCCACCCACATTGCACAGTGCTTTTCCAAATCAATAGCTTTGTGGCCATGATAAGGTTGGTACCACTTCACTCCGTGTCCTCAGTGAGGAAACTGAGGCACAGAATGGCAAGTGACTGAGCATCAGCACAATGAGTCAGTGCCTTATTCCTGCTCTGTCTCACTTTAAGACATCAAGTTGCTCATCTGAATTTTTTTTTTCTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCATGATCCACCTGCCTCGGTCTCCCAAACTACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCTGGCCCTGAAATCTTAAAGGGAGATAGGTACTGTAAGGTCCTCTAAAGAGTGTCTTGAGACTGGGCTTTGGGGTTCTATCTTGAAGAAGGGGAGTCCCAGGAGACAAATGTGTGCAGGGCTCTCCTGGGGCCTGGGGGTGGAGAGGAACTAGGAGGGATGGGGAATGTCAGTGCTGTGCAGCCTGGGCCTCAGGTGTCCCCTACCCTCCTGCACCATCCTGCACATGGAGCAAATCTGTTGGCTCCTGAGACCATCTAAACTATGGGACAGGCGCTGGGGACTGCAGAACCACCTGCTGGGTGCTGGGCTGAAGGAAAGGTGTTAAAGTCTTGAAGAAGTAACAAGCCTGTCTTGAGGGGGGTTGGGGTCTGCTAGGGCTCTGCCCAATGTGGCCCCAGATGGACTCCCAGCCCCTGGTATAGCCCAGCCTGGACTTGGTCAGGCTGAGTGTGCGATGGACCCTGTTACAGAAACCAGCCCTGAGCAAAGGGGTTCTGAGGTCCATACCAAGAAGACGGTGATGATCAAGACCATCGAGACACGGGATGGGGAGGTAAGTGGTCTGTCTGGGCTCCTTACCCTTGGTGGGGGCTATGGATGTGTCTGGGGGGACTGTCTTCCACCCAGCTGTGCTGGTCNNNNNNNNNNNNNNNNN	pathogenic	56,966
Considering the variant on chromosome 2, location 219490449, involving gene SPEG, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Myopathy,_centronuclear,_5']	GCACGGTTAGGGGGGATGCTGGAGTGGGGAGTGAGTGAGGGGGCCTGGACATGTGCTGCCTCACTCAGCAGCAACTCCTGCTCCTCCCTGTCCCCAGACAAGAAGTCCTTGAGGTCAGAGCCCTCAGTGATCATCGTGTCCTGCAAAGATGGGCGGCAGCTGCTCAGCATCCCCCGGGCGGGCAAGCGGCACGCCGGTCTCTATGAGTGCTCGGCCACCAACGTACTGGGCAGCATCACCAGCTCCTGTACCGTGGCTGTGGCCCGTGAGCCTGGGGCAGGGCCCCAGGGGGGTAGTGATGGGGATGGTGGGACAGGGCTTGAGGGGTTCTTAGCTAGGGTATAGGGGCTCACTGGGACTCTTCTTTCTCTTGCCAGGAGTCCCAGGAAAGCTAGCTCCTCCAGAGGTACCCCAGACCTACCAGGACACGGCGCTGGTGCTGTGGAAGCCGGGAGACAGCCGGGCACCTTGCACGTATACGCTGGAGCGGCGAGTGGATGGTGAGGATGGGGCAGCTGGAGGGTTGGGGGAGCGGCAGGGGGAGGGTAGAGGAGTCTGGTAAGGCCAGTGCCCTCCCAGGCTCCACAGATAGCACCGTGGGAGCTGGGGCCACCGCTTCTGTGACCTCAGCCCCTCCCCCATACTGCCTATAGGGGAGTCTGTGTGGCACCCTGTGAGCTCAGGCATCCCCGACTGTTACTACAACGTGACCCACCTGCCAGTTGGCGTGACTGTGAGGTTCCGTGTGGCCTGTGCCAACCGTGCTGGGCAGGGGCCCTTCAGCAACTCTTCTGAGAAGGTCTTTGTCAGGGGTACTCAAGGTCAGTGCAATGGTATGGGGTGGGAGGAGGAAGGGGGCTCTGAGCCTAGGGTTCTTGTGGAGCACCATGGCCTTGCCCCAAGGCACCACGGTGATGATTTTCTCTCTCTCTTAGATTCTTCAGCTGTGCCATCTGCTGCCCACCAAGAGGCCCCTGTCACCTCAAGGCCAGCCAGGGCCCGGCCTCCTGACTCTCCTACCTCACTGGCCCCACCCCTAGCTCCTGCTGCCCCCACACCCCCGTCAGTCACTGTCAGCCCCTCATCTCCCCCCACACCTCCTAGCCAGGCCTTGTCCTCGCTCAAGGCTGTGGGTCCACCACCCCAAACCCCTCCACGAAGACACAGGGGCCTGCAGGCTGCCCGGCCAGCGGAGCCCACCCTACCCAGTACCCACGTCACCCCAAGTGAGCCCAAGCCTTTCGTCCTTGACACTGGGACCCCGATCCCAGCCTCCACTCCTCAAGGGGTTAAACCAGTGTCTTCCTCTACTCCTGTGTATGTGGTGACTTCCTTTGTGTCTGCACCACCAGCCCCTGAGCCCCCAGCCCCTGAGCCCCCTCCTGAGCCTACCAAGGTGACTGTGCAGAGCCTCAGCCCGGCCAAGGAGGTGGTCAGCTCCCCTGGGAGCAGTCCCCGAAGCTCTCCCAGGCCTGAGGGTACCACTCTTCGACAGGGTCCCCCTCAGAAACCCTACACCTTCCTGGAGGAGAAAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGGGAAGGGAAGAGGACAGAGGGGAGTGGGCCAAATGTCTGGAGCACATGGCTTCGGAGAGAAGACCAGACTGTCCTGGCTGGGGTGGGGGGAGGTGCTGAGACCTGGGTTATTAGAATGATTGCGTTCAAATGTGCCAGACACTGCACTGCGTGCTTTAGCCATATGATCTCATCAAATCTTCACAACTCTGAGAGACACTGCGCTATTAGCATCACCCATTTCACAGGTGGCAAAGCTGAGGTTAGAGAAGCTATGGGATTTACCTAAGGTACAGAGCCAGTGAGTGGCGAAGGTGGGACTCGAACCCTGGTTTCTAGGATTGAACTCTGGAGCCCACACTGGAACCACTGCATTCTTGCCCCTAGGGGTCCCTGCTCTCCTCCGTTAGCCCTCACTATGGAAGTGTCCCCCTCCTCTCCTCTGAGCCGGTGGTGTCCCTCCCCCCGACACACAGGGGCCGCTTTGGTGTTGTGCGAGCGTGCCGGGAGAATGCCACGGGGCGAACGTTCGTGGCCAAGATCGTGCCCTATGCTGCCGAGGGCAAGCGGCGGGTCCTGCAGGAGTACGAGGTGCTGCGGACCCTGCACCACGAGCGGATCATGTCCCTGCACGAGGCCTACATCACCCCTCGGTACCTCGTGCTCATTGCTGAGAGCTGTGGCAACCGGGAACTCCTCTGTGGGCTCAGTGACAGGTAGCTGGGAATTCTAGGGGAGTAGGGAGGAAGAGGTAGGGGAGGCTGGGCCGGGTATCATCTGCTCCATCCCTGCCCTCCCAGGTTCCGGTATTCTGAGGATGACGTGGCCACTTACATGGTGCAGCTGCTACAAGGCCTGGACTACCTCCACGGCCACCACGTGCTCCACCTAGACATCAAGCCAGACAACCTGCTGCTGGCCCCTGACAATGCCCTCAAGATTGTGGACTTTGGCAGTGCCCAGCCCTACAACCCCCAGGCCCTTAGGCCCCTTGGCCACCGCACGGGCACGCTGGAGTTCATGGGTGAGGGGACCAGCTGCCAGCCAGGGTGGGGACAGGGCCCTGCCAGAGAGGCAGCAGCCAGGGCTCACCCCACTTCACTTACATATGTGCCACTTATTGAGTGATTACTGTATTCAAGCAATGAACGAAGTATGTGGATTGATCTTTACAATAACCCTGGAGTGTGGCATAATATTAGCCCCCTTTTACAGATGAGGAAACTGAGGGGTACTGATGTTAGGGATTTGTGCAATCAGACAATTATAAATGCTAGAGGCAGGATTCACTACAGCCAAAAAGACAGGAGAATCAATTATTATTTTATTTAAATAAGGAGAACCAGCTACCATCGAGCACCCTGCTAAATGCTTGACGTTCATGATCTCTCTTCCTTGGTGTGGTTCTACAGGCCACACTTTACGGATGAGGCTGTGGAGAGCCAGGCAGGTTTAGTAAATCGCCCAGGGTCCCATAGCTAGAAGGGGCAGGTCTGGGATTAGAGCCAGCCAGGCTGATTTTGAAGGCTTTTAATCTTGGTGTCAGCCACACTCTTTGTGAATGGGAGCCATACCTTGGAGCCGATCCAAGGGAGCTTGTCACCCTGCTTCTCAGCCCCTCTGGAGTTCTGGGGACCCCGCCATTTTGTGCCTGGGTTAATTCCTCAGGTGACCCATATGTCTCTTGGGGTATGCCACCACCTCTGTCCTGCCTACTGGCCTTCAGGGCCTGCCACTCTGGACATTCCCATGGTCTGGTGACCAGGACATTGTCCTGCTGCTCAAGCACCCAGGGACCTCCCCCGCCCCCACTTCCCTGCCACCAGGAAGCTGGGTCAGCTTGGCCTCTGTCTCCTGTCAGCTCCGGAGATGGTGAAGGGAGAACCCATCGGCTCTGCCACGGACATCTGGGGAGCGGGTGTGCTCACTTACATTATGTGAGTGTCCCCTACCCCACCGCAGCCCTCTCTGCCCATACAGTGAGCTCCCGGACTCACCTTCTGCCAACACCCTCTCCCCCGTGCCCCACCTCCCCTGTACACACATCCACACTGCACACTCACACTCAGGTGCACAGTAGCATGGCCCTGAGCACTGTGCACCTGACACTAATGTCCTTCTGGGTCTGGGTGTTGGCCTCCGGTCTGCATACGTCAATCAAGCTATCTTCCCCAACAGGCTCAGTGGACGCTCCCCGTTCTATGAGCCAGACCCCCAGGAAACGGAGGCTCGGATTGTGGGGGGCCGCTTTGATGCCTTCCAGCTGTACCCCAATACATCCCAGAGCGCCACCCTCTTCTTGCGAAAGGTTCTCTCTGTACATCCCTGGTGAGTGAGCCCCACACCTGCTATCCCCCAGTGTTACCTGCCCCTGGCCTGGCCTGTGCCAGAGATCTCCCAGCTCCTCCCCTGCTCCTAGGAAGAAGTCTGCTGCTTCTACTAAATGGTCATACTACCCACCATTTAAAGCCTGAGGCAGCCCCGTGCAAGGCAGACTCACTGTCCCCATTCCGGAGACTGGGGAACTGAGCTCTTGAGCTGCCCAAGATCACACATGTAGGGGT	GCACGGTTAGGGGGGATGCTGGAGTGGGGAGTGAGTGAGGGGGCCTGGACATGTGCTGCCTCACTCAGCAGCAACTCCTGCTCCTCCCTGTCCCCAGACAAGAAGTCCTTGAGGTCAGAGCCCTCAGTGATCATCGTGTCCTGCAAAGATGGGCGGCAGCTGCTCAGCATCCCCCGGGCGGGCAAGCGGCACGCCGGTCTCTATGAGTGCTCGGCCACCAACGTACTGGGCAGCATCACCAGCTCCTGTACCGTGGCTGTGGCCCGTGAGCCTGGGGCAGGGCCCCAGGGGGGTAGTGATGGGGATGGTGGGACAGGGCTTGAGGGGTTCTTAGCTAGGGTATAGGGGCTCACTGGGACTCTTCTTTCTCTTGCCAGGAGTCCCAGGAAAGCTAGCTCCTCCAGAGGTACCCCAGACCTACCAGGACACGGCGCTGGTGCTGTGGAAGCCGGGAGACAGCCGGGCACCTTGCACGTATACGCTGGAGCGGCGAGTGGATGGTGAGGATGGGGCAGCTGGAGGGTTGGGGGAGCGGCAGGGGGAGGGTAGAGGAGTCTGGTAAGGCCAGTGCCCTCCCAGGCTCCACAGATAGCACCGTGGGAGCTGGGGCCACCGCTTCTGTGACCTCAGCCCCTCCCCCATACTGCCTATAGGGGAGTCTGTGTGGCACCCTGTGAGCTCAGGCATCCCCGACTGTTACTACAACGTGACCCACCTGCCAGTTGGCGTGACTGTGAGGTTCCGTGTGGCCTGTGCCAACCGTGCTGGGCAGGGGCCCTTCAGCAACTCTTCTGAGAAGGTCTTTGTCAGGGGTACTCAAGGTCAGTGCAATGGTATGGGGTGGGAGGAGGAAGGGGGCTCTGAGCCTAGGGTTCTTGTGGAGCACCATGGCCTTGCCCCAAGGCACCACGGTGATGATTTTCTCTCTCTCTTAGATTCTTCAGCTGTGCCATCTGCTGCCCACCAAGAGGCCCCTGTCACCTCAAGGCCAGCCAGGGCCCGGCCTCCTGACTCTCCTACCTCACTGGCCCCACCCCTAGCTCCTGCTGCCCCCACACCCCCGTCAGTCACTGTCAGCCCCTCATCTCCCCCCACACCTCCTAGCCAGGCCTTGTCCTCGCTCAAGGCTGTGGGTCCACCACCCCAAACCCCTCCACGAAGACACAGGGGCCTGCAGGCTGCCCGGCCAGCGGAGCCCACCCTACCCAGTACCCACGTCACCCCAAGTGAGCCCAAGCCTTTCGTCCTTGACACTGGGACCCCGATCCCAGCCTCCACTCCTCAAGGGGTTAAACCAGTGTCTTCCTCTACTCCTGTGTATGTGGTGACTTCCTTTGTGTCTGCACCACCAGCCCCTGAGCCCCCAGCCCCTGAGCCCCCTCCTGAGCCTACCAAGGTGACTGTGCAGAGCCTCAGCCCGGCCAAGGAGGTGGTCAGCTCCCCTGGGAGCAGTCCCCGAAGCTCTCCCAGGCCTGAGGGTACCACTCTTCGACAGGGTCCCCCTCAGAAACCCTACACCTTCCTGGAGGAGAAAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGGGAAGGGAAGAGGACAGAGGGGAGTGGGCCAAATGTCTGGAGCACATGGCTTCGGAGAGAAGACCAGACTGTCCTGGCTGGGGTGGGGGGAGGTGCTGAGACCTGGGTTATTAGAATGATTGCGTTCAAATGTGCCAGACACTGCACTGCGTGCTTTAGCCATATGATCTCATCAAATCTTCACAACTCTGAGAGACACTGCGCTATTAGCATCACCCATTTCACAGGTGGCAAAGCTGAGGTTAGAGAAGCTATGGGATTTACCTAAGGTACAGAGCCAGTGAGTGGCGAAGGTGGGACTCGAACCCTGGTTTCTAGGATTGAACTCTGGAGCCCACACTGGAACCACTGCATTCTTGCCCCTAGGGGTCCCTGCTCTCCTCCGTTAGCCCTCACTATGGAAGTGTCCCCCTCCTCTCCTCTGAGCCGGTGGTGTCCCTCCCCCCGACACACAGGGGCCGCTTTGGTGTTGTGCGAGCGTGCCGGGAGAATGCCACGGGGCGAACGTTCGTGGCCAAGATCGGGGCGAACGTTCGTGGCCAAGATCGTGCCCTATGCTGCCGAGGGCAAGCGGCGGGTCCTGCAGGAGTACGAGGTGCTGCGGACCCTGCACCACGAGCGGATCATGTCCCTGCACGAGGCCTACATCACCCCTCGGTACCTCGTGCTCATTGCTGAGAGCTGTGGCAACCGGGAACTCCTCTGTGGGCTCAGTGACAGGTAGCTGGGAATTCTAGGGGAGTAGGGAGGAAGAGGTAGGGGAGGCTGGGCCGGGTATCATCTGCTCCATCCCTGCCCTCCCAGGTTCCGGTATTCTGAGGATGACGTGGCCACTTACATGGTGCAGCTGCTACAAGGCCTGGACTACCTCCACGGCCACCACGTGCTCCACCTAGACATCAAGCCAGACAACCTGCTGCTGGCCCCTGACAATGCCCTCAAGATTGTGGACTTTGGCAGTGCCCAGCCCTACAACCCCCAGGCCCTTAGGCCCCTTGGCCACCGCACGGGCACGCTGGAGTTCATGGGTGAGGGGACCAGCTGCCAGCCAGGGTGGGGACAGGGCCCTGCCAGAGAGGCAGCAGCCAGGGCTCACCCCACTTCACTTACATATGTGCCACTTATTGAGTGATTACTGTATTCAAGCAATGAACGAAGTATGTGGATTGATCTTTACAATAACCCTGGAGTGTGGCATAATATTAGCCCCCTTTTACAGATGAGGAAACTGAGGGGTACTGATGTTAGGGATTTGTGCAATCAGACAATTATAAATGCTAGAGGCAGGATTCACTACAGCCAAAAAGACAGGAGAATCAATTATTATTTTATTTAAATAAGGAGAACCAGCTACCATCGAGCACCCTGCTAAATGCTTGACGTTCATGATCTCTCTTCCTTGGTGTGGTTCTACAGGCCACACTTTACGGATGAGGCTGTGGAGAGCCAGGCAGGTTTAGTAAATCGCCCAGGGTCCCATAGCTAGAAGGGGCAGGTCTGGGATTAGAGCCAGCCAGGCTGATTTTGAAGGCTTTTAATCTTGGTGTCAGCCACACTCTTTGTGAATGGGAGCCATACCTTGGAGCCGATCCAAGGGAGCTTGTCACCCTGCTTCTCAGCCCCTCTGGAGTTCTGGGGACCCCGCCATTTTGTGCCTGGGTTAATTCCTCAGGTGACCCATATGTCTCTTGGGGTATGCCACCACCTCTGTCCTGCCTACTGGCCTTCAGGGCCTGCCACTCTGGACATTCCCATGGTCTGGTGACCAGGACATTGTCCTGCTGCTCAAGCACCCAGGGACCTCCCCCGCCCCCACTTCCCTGCCACCAGGAAGCTGGGTCAGCTTGGCCTCTGTCTCCTGTCAGCTCCGGAGATGGTGAAGGGAGAACCCATCGGCTCTGCCACGGACATCTGGGGAGCGGGTGTGCTCACTTACATTATGTGAGTGTCCCCTACCCCACCGCAGCCCTCTCTGCCCATACAGTGAGCTCCCGGACTCACCTTCTGCCAACACCCTCTCCCCCGTGCCCCACCTCCCCTGTACACACATCCACACTGCACACTCACACTCAGGTGCACAGTAGCATGGCCCTGAGCACTGTGCACCTGACACTAATGTCCTTCTGGGTCTGGGTGTTGGCCTCCGGTCTGCATACGTCAATCAAGCTATCTTCCCCAACAGGCTCAGTGGACGCTCCCCGTTCTATGAGCCAGACCCCCAGGAAACGGAGGCTCGGATTGTGGGGGGCCGCTTTGATGCCTTCCAGCTGTACCCCAATACATCCCAGAGCGCCACCCTCTTCTTGCGAAAGGTTCTCTCTGTACATCCCTGGTGAGTGAGCCCCACACCTGCTATCCCCCAGTGTTACCTGCCCCTGGCCTGGCCTGTGCCAGAGATCTCCCAGCTCCTCCCCTGCTCCTAGGAAGAAGTCTGCTGCTTCTACTAAATGGTCATACTACCCACCATTTAAAGCCTGAGGCAGCCCCGTGCAAGGCAGACTCACTGTCCCCATTCCGGAGACTGGGGAACTGAGCTCTTGAGC	pathogenic	57,081
For chromosome 2, position 219550873, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	benign	GGGGAAACCAGTGAAGAAGCAGCTGTGATTGTCCAGTGGAAAGATGATGATGGCTGGCCTAGGTGATTGGGAGAGGGATGACAGCCTGGAAGGGGGTACCTGGAAGCCTAGCAACCTTCCATAAAGACCTATGGAAGAAAAGAACAACAGCGGGAAGTCTCCTCTGAGAGGTAGGAGACCAGGAAAGGAAGTGACAGGGTGGGAGTAAGGGGTTATGGACAAGAGGAATCTGGAAGCCTAGAGCCACAGGTGGGATGAGAGAGGGAGGGCTCAAGGGAAACAAGGCGCACCGTCCTCTGAGCTCCTTCTCTACCCATCCCACCACAGTGGTCATCAGCCGGCAGCGCCGACGCGTGCAACTGATGCGGATTCGGCAGCAGGAAGATCGCAAGGAGAAAAGGCGGAAAAAGAGACCTCCTCGGGCTCCCCTCAGAGGTCCCCGGGCTCCTCCCAGGCCTGGGCCACCAGACCCTGCTTATCGGCGCAGGCCAGTGCCCATCAAACGCTTCAATGGAGACGTCCTCTCCCCGGTGAGCTCCCTGAGCCCATCCAGCCAGAATGAGAAGGAAGTGTGGAAACTCTTTCCAAACAGGACTGGGCTTTCCCCACGGGCTGGTTGCTATCTAGAAGGCCTGTTTGTCCATGAACTGTTTGTCCATGCATCGGAGCCCATGCACCAGGGGCTTGGCGGGTCCAGCTGGTGGGGGAATTGGGGGAAAGGTTCCTGAGTATGGGTTTTAAGTGGGATATGGTATGTGGTGGGGTCTCAGGGCTGTGGACTCTGGGTCTATGGCAGTCTATAGAAGTGTCAGGCTTGTGGGAATTCAGGAAGAGGTGGCTTTTAGGGCAGGATTCTGCGGTGGGACTCACACCTATGTTTGCTCCCCCACAGAGCTATATCCAGAGCTTCCGAGACCGGCAGACCGGGAGCTCCCTGAGCTCCTTCATGGCCTCACCCACAGATGCGGACTATGAGTATGGGTCCCGGGGACCTCTGACAGCCTGCTCAGGCCCCCCAGTGCGGGTATAGCCATATCTGTCTGTCTAGACTCTGCAGTCACCAGCTCTGCCAGCTCGAGGAGGCCTGCTAGGCTGCCACTCAGCCTCCTGGCTTTGGCTGTCCCTCTCCCCAGCCTGGAGAGGGCTGGCCTGGTCACTAGAAGGGAGGATTGTCTCAGGCGAGTCTTGGCCTGAGAGGAAAGCCCCCTCCCAAGCTCCCAAGAGGCTCCTGAGGAACTCGGGGTGTGAACCCCATTGGGGTGTGCTCAGGGTTGTGAGTGTGTTGCCCGTGTGTCTGTGTGTATGTGTGTGGGGGTGGGCAGGCTTGGAGGGGACGCTGGGACCCTTGCCTTAGATTTCTGACTGGTAGGGTTTCTCCAGGCTCAGCCCCACCTCTTCACTCCCTGCCAAGGTCCCATGGGCCACCTCCTGCATGTCTCCGCGGAGGGGCTACCTTCCTTCCCATCGCCCTGCCTCGCAGCCAGACTCATCTAAGGGTTCTTGTCCTTGTCTATGGGGCAAACTGTAGCATCCCTCACCCTGGTCCCCTGGCCTCTGTAAAGCCACCAGCCTGAGGGCAGTGGCAGGAGATGGGGGTGGGGGGGTGCTGCTCTGGGCTGGGTTGGGAAGGGAGTTGGGGAGGGGTTTAAATGCACGGTGCATGTCTGGTGTCTGTCATGCCAACCTAGACACCTCATGCTTCTGTCTCCCCCACCCCACTCTGTTTTACATCTTTTATAAATGTGCCAAACTGTGTGGCCTCTGCCAGGAATGGTGGTCTTTGGTGGCTGGCACTTTCATGGGCCAGGTACAAGCACTACAGCCCTCGGTCCCCAGTGTCGCTCACTGCACAGGGGCTCCAGGCAAGGTCTGCCCCCCCACATCACTCAGAGAGGCAAGGAAATGAGCTGTAGCACTTTTATTGTTCCTTGTCTCTCTACCCCTGCCCAGGGTAAGGGCAAACGCCTTCCAAGCTGTCCAAGGGCACCCGCCTGGCCTGGTTAGGTTCTCCTAGTTGCCTGCAGAGGAATGACTCCACATGGGGCTGGGGAGAGAAGGGGGTACCACCTTCCTCTCCCCTGGCAGAGCCTGGACACCAGTACACAAAGAGCTGGGCCCCCAGGTTCTGCCCTACCCTTTCTGGGCCTTGGTTAGGGCTGTCTTGGCGGCAGGAAGGTGGGGGTCAGCTAGGGGTGGGGCACAGCGCGGCACCTGAAGGGAATGCTGGGATTTGGGATAGAAGGTGGGATGTCTCTTATGGGGAAGAGGAAAGAAAGAGGCTTCTGCCAAGGCTGACATGGAACTTGCTGAGATGGGCAGAGGCAAGCTGGGCAGAGGGCAGGAAGGAGGAGGGACAGGCTGGAGGAAGGCAGTGTTGGTGAAGTGGGGAGGAAAGGAACTGGTAGAAACAGGGCTGTTCAAGAGAGACAAACATGGTCCAGTGGCAGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCAAGAAGGGGCGTAGAAAGGTGGGAACAGCTGACCAGGAGCAGCTGATCTGAGCCAAGCAGTTCCAGGGCTTTCCAGCCCTGGGTGTGCTCTACCCCTCCCCTCCCCCATCCCCACCTCCTACGTATCCCAGGACCCGTTGCCACCCCAAGTTCTGGAAAGCCTCCCATAGGTGTGGCTTAACCCATCAGCTCCCAGGCGCCCTCACCCTCCTGCCGCTGCCCAGTTGGCTTTACTCACCCTCTACCAGCAGCCGTGTGTGGGTGCTGTCCTGGCCGGCCTGGCAGCAGTAAGTGCCTTGGTCCTCAGGTCGAACGTCATGGATGACCAGGCTGTGGGTGGGGCCGTGGCTGCGCATCTCATACTTATCTCCCGGGCACAGCTCGGCCCCCTCCCGCAGCCAGCACACGTGGCCCCCCGAGCGGGACACAGTCACCTCCAGCACCGCCCGGCGGCCCACCAGAACGGTCTTCTCGCGAGGGGGGTGGCGGCACATCTGGAGAGGCAATGCTGGGGGTAGGGGGCGGGGGCTTAAGTTAATAGGGACACGCATGGCCCCCAGGAGGAGAGATGCATCTTCCCTCCCTGAAGTCTCCACTCCTGGCCTTAGCCCTCTATGCCACCAGTCCGTTCCCTTGCACCTCAGACCCAAAGTCTCCTCTTGCCGGGGAAACGCGCTGCCCTCTGTGACCCGGCCCAGGAGAGCCCCTCGGGGGGAAGGGAAGAGAGAGGCAGCGTTCTTGGGGCCAGCCCCAAGTCCGTCAGTCCCATGGCAGGAGAGACAGGATGTACACTCTCTGTCGCTCCCACCCCAGGTGCTTACCCTCCACTTCCAGTAGAGCCAGGGACTGGGCGGGCCCCGCCTGGAAGCGGACTTCACCGGCGTCCTCGGCGCGCAGCTCGCTAAGCACCAGAATGTGTTTCTTCCCTGGGGGTGAGGGGGTCGCTAGCGAGGCCGGAGCCACCTCTGAGGAGCGTTGGGGACGAAGGTGGGGGCCCAGCAGGCCCCTGGGTCGGTTCGGACGCCGTTAGTGTATGCTAGGGTGGGCGGAACAGGGATGCGGAGCGGGAAGCCTAGAGGTCCGGGACTAGGGGCTGGGGGCGGGGGAAAGAACAGGGACGAGGCTCACAGGGCCGTGGGGCGGGGCCCGTCGGAGCCAGGGGCGGGGCTTGTCCCGGTGGGGCGGGATCTGTTCGAGCCTGGGCGGGGCAGCGAGGGGCCCGAAAGGGTAACCAGGCGGGCAGACCTTCCTGTCGGATGCGGACGCGGGCTCCGGGTCTCAGCGGGCGGCCTCCGAGCTCCCAGCGCCCCGTGGTCTCGACCTCCGACACGGTGCACTCGAACGTAGCGCCGTCGCCTTCGCGGGCGCTCACCGACCGCAGCTCGGAGAGTACCGCCACAGTACGCTCTGGGGCGGAGCCCGGGGCGTGAGCGGGGCGGGGCAGAGGGCAGTTACCGGTCACGCCCCCTCCACGCCCCCTTTCTAGAAGCACGCGCGGTCATCAGGGTCCGGGGAAGACAGCTCCGCAAGTCTCGCGCCCAAAGCAGTGCCCAGCCTCCACATCACCCCGTACCCACCGCGCACGGTCAGGCGGACCGGTCCGGCGCGGGCCGTCCCCACCGCGCAGCTG	GGGGAAACCAGTGAAGAAGCAGCTGTGATTGTCCAGTGGAAAGATGATGATGGCTGGCCTAGGTGATTGGGAGAGGGATGACAGCCTGGAAGGGGGTACCTGGAAGCCTAGCAACCTTCCATAAAGACCTATGGAAGAAAAGAACAACAGCGGGAAGTCTCCTCTGAGAGGTAGGAGACCAGGAAAGGAAGTGACAGGGTGGGAGTAAGGGGTTATGGACAAGAGGAATCTGGAAGCCTAGAGCCACAGGTGGGATGAGAGAGGGAGGGCTCAAGGGAAACAAGGCGCACCGTCCTCTGAGCTCCTTCTCTACCCATCCCACCACAGTGGTCATCAGCCGGCAGCGCCGACGCGTGCAACTGATGCGGATTCGGCAGCAGGAAGATCGCAAGGAGAAAAGGCGGAAAAAGAGACCTCCTCGGGCTCCCCTCAGAGGTCCCCGGGCTCCTCCCAGGCCTGGGCCACCAGACCCTGCTTATCGGCGCAGGCCAGTGCCCATCAAACGCTTCAATGGAGACGTCCTCTCCCCGGTGAGCTCCCTGAGCCCATCCAGCCAGAATGAGAAGGAAGTGTGGAAACTCTTTCCAAACAGGACTGGGCTTTCCCCACGGGCTGGTTGCTATCTAGAAGGCCTGTTTGTCCATGAACTGTTTGTCCATGCATCGGAGCCCATGCACCAGGGGCTTGGCGGGTCCAGCTGGTGGGGGAATTGGGGGAAAGGTTCCTGAGTATGGGTTTTAAGTGGGATATGGTATGTGGTGGGGTCTCAGGGCTGTGGACTCTGGGTCTATGGCAGTCTATAGAAGTGTCAGGCTTGTGGGAATTCAGGAAGAGGTGGCTTTTAGGGCAGGATTCTGCGGTGGGACTCACACCTATGTTTGCTCCCCCACAGAGCTATATCCAGAGCTTCCGAGACCGGCAGACCGGGAGCTCCCTGAGCTCCTTCATGGCCTCACCCACAGATGCGGACTATGAGTATGGGTCCCGGGGACCTCTGACAGCCTGCTCAGGCCCCCCAGTGCGGGTATAGCCATATCTGTCTGTCTAGACTCTGCAGTCACCAGCTCTGCCAGCTCGAGGAGGCCTGCTAGGCTGCCACTCAGCCTCCTGGCTTTGGCTGTCCCTCTCCCCAGCCTGGAGAGGGCTGGCCTGGTCACTAGAAGGGAGGATTGTCTCAGGCGAGTCTTGGCCTGAGAGGAAAGCCCCCTCCCAAGCTCCCAAGAGGCTCCTGAGGAACTCGGGGTGTGAACCCCATTGGGGTGTGCTCAGGGTTGTGAGTGTGTTGCCCGTGTGTCTGTGTGTATGTGTGTGGGGGTGGGCAGGCTTGGAGGGGACGCTGGGACCCTTGCCTTAGATTTCTGACTGGTAGGGTTTCTCCAGGCTCAGCCCCACCTCTTCACTCCCTGCCAAGGTCCCATGGGCCACCTCCTGCATGTCTCCGCGGAGGGGCTACCTTCCTTCCCATCGCCCTGCCTCGCAGCCAGACTCATCTAAGGGTTCTTGTCCTTGTCTATGGGGCAAACTGTAGCATCCCTCACCCTGGTCCCCTGGCCTCTGTAAAGCCACCAGCCTGAGGGCAGTGGCAGGAGATGGGGGTGGGGGGGTGCTGCTCTGGGCTGGGTTGGGAAGGGAGTTGGGGAGGGGTTTAAATGCACGGTGCATGTCTGGTGTCTGTCATGCCAACCTAGACACCTCATGCTTCTGTCTCCCCCACCCCACTCTGTTTTACATCTTTTATAAATGTGCCAAACTGTGTGGCCTCTGCCAGGAATGGTGGTCTTTGGTGGCTGGCACTTTCATGGGCCAGGTACAAGCACTACAGCCCTCGGTCCCCAGTGTCGCTCACTGCACAGGGGCTCCAGGCAAGGTCTGCCCCCCCACATCACTCAGAGAGGCAAGGAAATGAGCTGTAGCACTTTTATTGTTCCTTGTCTCTCTACCCCTGCCCAGGGTAAGGGCAAACGCCTTCCAAGCTGTCCAAGGGCACCCGCCTGGCCTGGTTAGGTTCTCCTAGTTGCCTGCAGAGGAATGACTCCACATGGGGCTGGGGAGAAGGGGGTACCACCTTCCTCTCCCCTGGCAGAGCCTGGACACCAGTACACAAAGAGCTGGGCCCCCAGGTTCTGCCCTACCCTTTCTGGGCCTTGGTTAGGGCTGTCTTGGCGGCAGGAAGGTGGGGGTCAGCTAGGGGTGGGGCACAGCGCGGCACCTGAAGGGAATGCTGGGATTTGGGATAGAAGGTGGGATGTCTCTTATGGGGAAGAGGAAAGAAAGAGGCTTCTGCCAAGGCTGACATGGAACTTGCTGAGATGGGCAGAGGCAAGCTGGGCAGAGGGCAGGAAGGAGGAGGGACAGGCTGGAGGAAGGCAGTGTTGGTGAAGTGGGGAGGAAAGGAACTGGTAGAAACAGGGCTGTTCAAGAGAGACAAACATGGTCCAGTGGCAGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCAAGAAGGGGCGTAGAAAGGTGGGAACAGCTGACCAGGAGCAGCTGATCTGAGCCAAGCAGTTCCAGGGCTTTCCAGCCCTGGGTGTGCTCTACCCCTCCCCTCCCCCATCCCCACCTCCTACGTATCCCAGGACCCGTTGCCACCCCAAGTTCTGGAAAGCCTCCCATAGGTGTGGCTTAACCCATCAGCTCCCAGGCGCCCTCACCCTCCTGCCGCTGCCCAGTTGGCTTTACTCACCCTCTACCAGCAGCCGTGTGTGGGTGCTGTCCTGGCCGGCCTGGCAGCAGTAAGTGCCTTGGTCCTCAGGTCGAACGTCATGGATGACCAGGCTGTGGGTGGGGCCGTGGCTGCGCATCTCATACTTATCTCCCGGGCACAGCTCGGCCCCCTCCCGCAGCCAGCACACGTGGCCCCCCGAGCGGGACACAGTCACCTCCAGCACCGCCCGGCGGCCCACCAGAACGGTCTTCTCGCGAGGGGGGTGGCGGCACATCTGGAGAGGCAATGCTGGGGGTAGGGGGCGGGGGCTTAAGTTAATAGGGACACGCATGGCCCCCAGGAGGAGAGATGCATCTTCCCTCCCTGAAGTCTCCACTCCTGGCCTTAGCCCTCTATGCCACCAGTCCGTTCCCTTGCACCTCAGACCCAAAGTCTCCTCTTGCCGGGGAAACGCGCTGCCCTCTGTGACCCGGCCCAGGAGAGCCCCTCGGGGGGAAGGGAAGAGAGAGGCAGCGTTCTTGGGGCCAGCCCCAAGTCCGTCAGTCCCATGGCAGGAGAGACAGGATGTACACTCTCTGTCGCTCCCACCCCAGGTGCTTACCCTCCACTTCCAGTAGAGCCAGGGACTGGGCGGGCCCCGCCTGGAAGCGGACTTCACCGGCGTCCTCGGCGCGCAGCTCGCTAAGCACCAGAATGTGTTTCTTCCCTGGGGGTGAGGGGGTCGCTAGCGAGGCCGGAGCCACCTCTGAGGAGCGTTGGGGACGAAGGTGGGGGCCCAGCAGGCCCCTGGGTCGGTTCGGACGCCGTTAGTGTATGCTAGGGTGGGCGGAACAGGGATGCGGAGCGGGAAGCCTAGAGGTCCGGGACTAGGGGCTGGGGGCGGGGGAAAGAACAGGGACGAGGCTCACAGGGCCGTGGGGCGGGGCCCGTCGGAGCCAGGGGCGGGGCTTGTCCCGGTGGGGCGGGATCTGTTCGAGCCTGGGCGGGGCAGCGAGGGGCCCGAAAGGGTAACCAGGCGGGCAGACCTTCCTGTCGGATGCGGACGCGGGCTCCGGGTCTCAGCGGGCGGCCTCCGAGCTCCCAGCGCCCCGTGGTCTCGACCTCCGACACGGTGCACTCGAACGTAGCGCCGTCGCCTTCGCGGGCGCTCACCGACCGCAGCTCGGAGAGTACCGCCACAGTACGCTCTGGGGCGGAGCCCGGGGCGTGAGCGGGGCGGGGCAGAGGGCAGTTACCGGTCACGCCCCCTCCACGCCCCCTTTCTAGAAGCACGCGCGGTCATCAGGGTCCGGGGAAGACAGCTCCGCAAGTCTCGCGCCCAAAGCAGTGCCCAGCCTCCACATCACCCCGTACCCACCGCGCACGGTCAGGCGGACCGGTCCGGCGCGGGCCGTCCCCACCGCGCAGCTGNN	benign	57,138
For chromosome 2, position 219562706, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	benign	GGTAACCACAAGCTCCCACTCAGCCCCCCAGCCTCCACGGAGACTCCTGCCTTGAGCCACACAACCCACCTCCCCCATGGGCTTGCTTGCTCTAAGGGTCTGGGGGATGCAGGCTGGTCCTCTGGGGCCGAGCAAGGCCAGGAGAGACCAGAATGCAGCTGCCTGAGGAGTGGGGAAGGTGATGAGGGCAGTGGGGTGAGGACAGGGTGCAGTGATGGGACCGGGTGGCTGCCCAGCCCCGGGACCTCAGCTTGGTGTCAGACTTGATTCGCTCTGGCCTAGAGCAGAGGTGGTGTTTGTGTGAACTTCCCTGTGAAGAGACTGGTGTTTGTGGGGAGCCTGAGCATGGGCTGGAGTTTGTGTGGCTGTGGCCATTCTGTCTGGCCATGGCTGGGTGGGAGAGGGTGAAGATGATTACGACAGGGCAGAATATGTGCAGAAGGCCTCTTAGGCATTGTGGGCTTGTGTGTGTAGAGTGCATTAGCTGGGGTGCAAGGAGCAGGGGGGCCCTAAACAGCTCTGCATGGGGCGTGACTTTCAGGGCAGGGCTGGGAGAGGACAGGACTGTGGCCGCAGTAGGATGGGGGCTCCAGTGCAGCCACTGGGGTTCTGTGCCCCCCAGAGCTGCCTAGCCCTATGGACCCCCAGCCCCAGACACACACTGGGCTGGGCGCTGTGAGCCGTCACCCCGAGGTCTCCGGCACTGAACCTCCGTCACTTCCACAGTTGTCCTGTGCTTCTCCCGCTTTGAATATTCCCCCACACCCCACCCCACTTAGCTCCAGTATCAGCTTTGAAAGCACTTCCTGTTGCCTGGCCAGGGTGGTGGCTCCCAGCCCCAGGGTCCCTAGACTGGCCCTCAACAACCCATGCTCTAAGATCCTGGAATGCGTCTGGCTTTCCTGCCAGGCTGTGCAGTCCTAGAGGGAAGCGGCCGTGTCTGCGTGCTGCTGGCTCCCGTGTGTGGAAGGGTGACTTTCTCCCAGGCCTCCCTGACCCTCCTGCTCTGTGCTCTTGAGCCCTCTGCCCTTGGCCCTCACAGTACTTATCACCAGGTGTCACTGTACATTTATTTGCATGTTTATTGGTTTAACACAGGGGTCGCAAACTCAAATGCCCACAGGGGCCAGGTTAGGTTAGCGGCTGAAGCAGTCTGGGGAGAGGCAAAAAGCAATGGCAGGGAGGTGGGACAGAGGAATGTGGGCCCCAAACTATGGGGGCAGCTGCTACTCAGTGCCAGCTGTTCGTCGCCATGGGGGGAAGCGGGACCAGAGCCGCCGGGTCTTCGGCTTTTTCAAGAGGACGCATAACTCCGGATTGTTATTTGAACTGTCCTGACTTTGGTAAGACTCTGCAGACCAAACAAAGCACATGTGTGGAATGCGCAGGGCCCCAGGACTACCCGTTTGCGACCCCTGGTTAACAGCTGCCTCCTCACCTAGCCTGGCAGCTCATTCAGAATAGGGACCGTATTTGCATTACTCACCTGCTACTCCCAGTGCCTGATTCAGGGAAAGTGCTCAGTAAATGAGCTGTGGAGCAGAGCTAGGCCTGGCCTTGGGCACCGGGGAGGGGCTTGTTTCCTTGAATAGGGGCCCTGGGCTCATCTCAGCAAGAACCCTGGCACATGCACCTGCAGCCCACACCTCCCTCCTCCCCGGGGTGCTAGCTGGGGCTATGTGGCCAGCTCCTCCAGGGCTCAGGGCTGTCTCTGTGACCCCGGGGAGCTGGGCTGGGCCCACACCTGTGACGGTGACAGTGAAGGAGGCCGACTCATCGTCAATTTCACACAAGTACTCGCCGGAGTCCTCGAGCTGGACAGCGGGCAGCACCAGGCGGCGGACAGTGTCTTCCTTCTGCAGGAGCAGCGCGGGGCTCTCCACCACCTCCTCTCCATCCTTGGTCCAGCGCACCTCTGCCCAGGGCCGGCATAGCTCACAGGTCAGCACCACACGCTCCAGGCGCACGGCTGCCACATACACCTTGCCGCTGGGATACACGATCCACGAGGAGACGTCTGGAGGACAGGGACAGCCACTGCCGGGCATGAGGGGTGTGCCCTGCCGTCCTCCCTGACCCCGTTGTGTTCCCTACCCCTGGAAAGTAGGCCATGTGTTGAAGAGGGACCTTCCTGAGACCAAATCTCACAGCAGCTGACAGTTACTCACAGCTAGAGACACACGAATACAGCTGTCACAAAAGCACAGCAGACTTTCTGCTGCGCAGGAGCTGCACAGAGGGGACCACGGGGTCAGCCTCGGCTGTAGAAACGCTCCACATTCTCTGGGTTGGGACAGGGACGGTATGAAGGGTGGAACTGATGAGAGGAGGGTTGGGGGGAGGAGCTGGGGGTCTCCTCCTCCAAGATGTTTTTGCCCCCCTAGTGCCTGAGACCACCAGCCCTAGACTCTGCCCTACCCTGCAATAGACTCACTGTCCCCAGAGATTTCCCTTGGTACAGGTTTTCAGGAGAATAGAGAAAGCCAGGCTTCCTTAGCCAAGACCAATGTGCTTATGATAACACGTTTCCTGAATGTGACTAGACCATAGCTTGAGGAGAAAGGGAGGAGGTCCGATCTGCCAGGGGGAGGGCAGTAGGGGCGGGGAACAGTGGCCTGGGAGTGAAGGTGTGGCAGCTGTTCCAGTGGGAGCAGGGGCACCTTCCCCTGTGCCTCCGAGGCCCACCTGGCCCCCCACCTGTGATGGTGACAGTGAAGTAGGCACACTCATCTCCAGCGACGCACTGAAACTCGCCCCCGTCTGAGGGCTGGGTGGCGGGCAGCACCAGGCGGCGATGGGGCCCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAA	GGTAACCACAAGCTCCCACTCAGCCCCCCAGCCTCCACGGAGACTCCTGCCTTGAGCCACACAACCCACCTCCCCCATGGGCTTGCTTGCTCTAAGGGTCTGGGGGATGCAGGCTGGTCCTCTGGGGCCGAGCAAGGCCAGGAGAGACCAGAATGCAGCTGCCTGAGGAGTGGGGAAGGTGATGAGGGCAGTGGGGTGAGGACAGGGTGCAGTGATGGGACCGGGTGGCTGCCCAGCCCCGGGACCTCAGCTTGGTGTCAGACTTGATTCGCTCTGGCCTAGAGCAGAGGTGGTGTTTGTGTGAACTTCCCTGTGAAGAGACTGGTGTTTGTGGGGAGCCTGAGCATGGGCTGGAGTTTGTGTGGCTGTGGCCATTCTGTCTGGCCATGGCTGGGTGGGAGAGGGTGAAGATGATTACGACAGGGCAGAATATGTGCAGAAGGCCTCTTAGGCATTGTGGGCTTGTGTGTGTAGAGTGCATTAGCTGGGGTGCAAGGAGCAGGGGGGCCCTAAACAGCTCTGCATGGGGCGTGACTTTCAGGGCAGGGCTGGGAGAGGACAGGACTGTGGCCGCAGTAGGATGGGGGCTCCAGTGCAGCCACTGGGGTTCTGTGCCCCCCAGAGCTGCCTAGCCCTATGGACCCCCAGCCCCAGACACACACTGGGCTGGGCGCTGTGAGCCGTCACCCCGAGGTCTCCGGCACTGAACCTCCGTCACTTCCACAGTTGTCCTGTGCTTCTCCCGCTTTGAATATTCCCCCACACCCCACCCCACTTAGCTCCAGTATCAGCTTTGAAAGCACTTCCTGTTGCCTGGCCAGGGTGGTGGCTCCCAGCCCCAGGGTCCCTAGACTGGCCCTCAACAACCCATGCTCTAAGATCCTGGAATGCGTCTGGCTTTCCTGCCAGGCTGTGCAGTCCTAGAGGGAAGCGGCCGTGTCTGCGTGCTGCTGGCTCCCGTGTGTGGAAGGGTGACTTTCTCCCAGGCCTCCCTGACCCTCCTGCTCTGTGCTCTTGAGCCCTCTGCCCTTGGCCCTCACAGTACTTATCACCAGGTGTCACTGTACATTTATTTGCATGTTTATTGGTTTAACACAGGGGTCGCAAACTCAAATGCCCACAGGGGCCAGGTTAGGTTAGCGGCTGAAGCAGTCTGGGGAGAGGCAAAAAGCAATGGCAGGGAGGTGGGACAGAGGAATGTGGGCCCCAAACTATGGGGGCAGCTGCTACTCAGTGCCAGCTGTTCGTCGCCATGGGGGGAAGCGGGACCAGAGCCGCCGGGTCTTCGGCTTTTTCAAGAGGACGCATAACTCCGGATTGTTATTTGAACTGTCCTGACTTTGGTAAGACTCTGCAGACCAAACAAAGCACATGTGTGGAATGCGCAGGGCCCCAGGACTACCCGTTTGCGACCCCTGGTTAACAGCTGCCTCCTCACCTAGCCTGGCAGCTCATTCAGAATAGGGACCGTATTTGCATTACTCACCTGCTACTCCCAGTGCCTGATTCAGGGAAAGTGCTCAGTAAATGAGCTGTGGAGCAGAGCTAGGCCTGGCCTTGGGCACCGGGGAGGGGCTTGTTTCCTTGAATAGGGGCCCTGGGCTCATCTCAGCAAGAACCCTGGCACATGCACCTGCAGCCCACACCTCCCTCCTCCCCGGGGTGCTAGCTGGGGCTATGTGGCCAGCTCCTCCAGGGCTCAGGGCTGTCTCTGTGACCCCGGGGAGCTGGGCTGGGCCCACACCTGTGACGGTGACAGTGAAGGAGGCCGACTCATCGTCAATTTCACACAAGTACTCGCCGGAGTCCTCGAGCTGGACAGCGGGCAGCACCAGGCGGCGGACAGTGTCTTCCTTCTGCAGGAGCAGCGCGGGGCTCTCCACCACCTCCTCTCCATCCTTGGTCCAGCGCACCTCTGCCCAGGGCCGGCATAGCTCACAGGTCAGCACCACACGCTCCAGGCGCACGGCTGCCACATACACCTTGCCGCTGGGATACACGATCCACGAGGAGACGTCTGGAGGACAGGGACAGCCACTGCCGGGCATGGGGGTGTGCCCTGCCGTCCTCCCTGACCCCGTTGTGTTCCCTACCCCTGGAAAGTAGGCCATGTGTTGAAGAGGGACCTTCCTGAGACCAAATCTCACAGCAGCTGACAGTTACTCACAGCTAGAGACACACGAATACAGCTGTCACAAAAGCACAGCAGACTTTCTGCTGCGCAGGAGCTGCACAGAGGGGACCACGGGGTCAGCCTCGGCTGTAGAAACGCTCCACATTCTCTGGGTTGGGACAGGGACGGTATGAAGGGTGGAACTGATGAGAGGAGGGTTGGGGGGAGGAGCTGGGGGTCTCCTCCTCCAAGATGTTTTTGCCCCCCTAGTGCCTGAGACCACCAGCCCTAGACTCTGCCCTACCCTGCAATAGACTCACTGTCCCCAGAGATTTCCCTTGGTACAGGTTTTCAGGAGAATAGAGAAAGCCAGGCTTCCTTAGCCAAGACCAATGTGCTTATGATAACACGTTTCCTGAATGTGACTAGACCATAGCTTGAGGAGAAAGGGAGGAGGTCCGATCTGCCAGGGGGAGGGCAGTAGGGGCGGGGAACAGTGGCCTGGGAGTGAAGGTGTGGCAGCTGTTCCAGTGGGAGCAGGGGCACCTTCCCCTGTGCCTCCGAGGCCCACCTGGCCCCCCACCTGTGATGGTGACAGTGAAGTAGGCACACTCATCTCCAGCGACGCACTGAAACTCGCCCCCGTCTGAGGGCTGGGTGGCGGGCAGCACCAGGCGGCGATGGGGCCCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAAN	benign	57,205
Assess the variant on chromosome 2, position 219563457, impacting OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	benign	ATATTCCCCCACACCCCACCCCACTTAGCTCCAGTATCAGCTTTGAAAGCACTTCCTGTTGCCTGGCCAGGGTGGTGGCTCCCAGCCCCAGGGTCCCTAGACTGGCCCTCAACAACCCATGCTCTAAGATCCTGGAATGCGTCTGGCTTTCCTGCCAGGCTGTGCAGTCCTAGAGGGAAGCGGCCGTGTCTGCGTGCTGCTGGCTCCCGTGTGTGGAAGGGTGACTTTCTCCCAGGCCTCCCTGACCCTCCTGCTCTGTGCTCTTGAGCCCTCTGCCCTTGGCCCTCACAGTACTTATCACCAGGTGTCACTGTACATTTATTTGCATGTTTATTGGTTTAACACAGGGGTCGCAAACTCAAATGCCCACAGGGGCCAGGTTAGGTTAGCGGCTGAAGCAGTCTGGGGAGAGGCAAAAAGCAATGGCAGGGAGGTGGGACAGAGGAATGTGGGCCCCAAACTATGGGGGCAGCTGCTACTCAGTGCCAGCTGTTCGTCGCCATGGGGGGAAGCGGGACCAGAGCCGCCGGGTCTTCGGCTTTTTCAAGAGGACGCATAACTCCGGATTGTTATTTGAACTGTCCTGACTTTGGTAAGACTCTGCAGACCAAACAAAGCACATGTGTGGAATGCGCAGGGCCCCAGGACTACCCGTTTGCGACCCCTGGTTAACAGCTGCCTCCTCACCTAGCCTGGCAGCTCATTCAGAATAGGGACCGTATTTGCATTACTCACCTGCTACTCCCAGTGCCTGATTCAGGGAAAGTGCTCAGTAAATGAGCTGTGGAGCAGAGCTAGGCCTGGCCTTGGGCACCGGGGAGGGGCTTGTTTCCTTGAATAGGGGCCCTGGGCTCATCTCAGCAAGAACCCTGGCACATGCACCTGCAGCCCACACCTCCCTCCTCCCCGGGGTGCTAGCTGGGGCTATGTGGCCAGCTCCTCCAGGGCTCAGGGCTGTCTCTGTGACCCCGGGGAGCTGGGCTGGGCCCACACCTGTGACGGTGACAGTGAAGGAGGCCGACTCATCGTCAATTTCACACAAGTACTCGCCGGAGTCCTCGAGCTGGACAGCGGGCAGCACCAGGCGGCGGACAGTGTCTTCCTTCTGCAGGAGCAGCGCGGGGCTCTCCACCACCTCCTCTCCATCCTTGGTCCAGCGCACCTCTGCCCAGGGCCGGCATAGCTCACAGGTCAGCACCACACGCTCCAGGCGCACGGCTGCCACATACACCTTGCCGCTGGGATACACGATCCACGAGGAGACGTCTGGAGGACAGGGACAGCCACTGCCGGGCATGAGGGGTGTGCCCTGCCGTCCTCCCTGACCCCGTTGTGTTCCCTACCCCTGGAAAGTAGGCCATGTGTTGAAGAGGGACCTTCCTGAGACCAAATCTCACAGCAGCTGACAGTTACTCACAGCTAGAGACACACGAATACAGCTGTCACAAAAGCACAGCAGACTTTCTGCTGCGCAGGAGCTGCACAGAGGGGACCACGGGGTCAGCCTCGGCTGTAGAAACGCTCCACATTCTCTGGGTTGGGACAGGGACGGTATGAAGGGTGGAACTGATGAGAGGAGGGTTGGGGGGAGGAGCTGGGGGTCTCCTCCTCCAAGATGTTTTTGCCCCCCTAGTGCCTGAGACCACCAGCCCTAGACTCTGCCCTACCCTGCAATAGACTCACTGTCCCCAGAGATTTCCCTTGGTACAGGTTTTCAGGAGAATAGAGAAAGCCAGGCTTCCTTAGCCAAGACCAATGTGCTTATGATAACACGTTTCCTGAATGTGACTAGACCATAGCTTGAGGAGAAAGGGAGGAGGTCCGATCTGCCAGGGGGAGGGCAGTAGGGGCGGGGAACAGTGGCCTGGGAGTGAAGGTGTGGCAGCTGTTCCAGTGGGAGCAGGGGCACCTTCCCCTGTGCCTCCGAGGCCCACCTGGCCCCCCACCTGTGATGGTGACAGTGAAGTAGGCACACTCATCTCCAGCGACGCACTGAAACTCGCCCCCGTCTGAGGGCTGGGTGGCGGGCAGCACCAGGCGGCGATGGGGCCCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACCCTCATCTTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGCCAGGCATGGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCATTTTAGAAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGGGTGACCTAACCAACATAGTGAAACCGTCTCTACCAAATAATAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATCGCTTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGCAACAGAGTGAGAGCCTGTCTCCAAAAAAAACAAGAAACAAAAAAGCAAGTGCAGAGTTATCTGAAACATGTCCCCTGGGCCACTGGACTCTCCCTGTAAAGGACTCCCCCAAGTAGGCAGCAGACCAGAGGGCATGGCTTATGCGGCCCCACAATCAGCCTTGGCTGGAGGAGCCCAGGCTGGCATGCTTCCTGACCTTGGACAGTGACGCCGAAGAAGGCCGAGACCCCTTCTGTCCTGCACTCAAACTCGCCACTGTCCTGGACTTTGGCCTCAGGCAGGATCAGACGGTGTTTGCGCCCATCCATCTTCACCACCAGCAACTCGCTCTCCTCCACCTTCTGCCCATCCTTGTACCAGGTTGCCGGGAAGTCCACCCTTGAGAGCTCACAAGTCAGCACCACCCGCTCTGAGGTTGTGAAGGTCAACGACACCCTGTCCTGGGGGCTCAGGATGTGC	ATATTCCCCCACACCCCACCCCACTTAGCTCCAGTATCAGCTTTGAAAGCACTTCCTGTTGCCTGGCCAGGGTGGTGGCTCCCAGCCCCAGGGTCCCTAGACTGGCCCTCAACAACCCATGCTCTAAGATCCTGGAATGCGTCTGGCTTTCCTGCCAGGCTGTGCAGTCCTAGAGGGAAGCGGCCGTGTCTGCGTGCTGCTGGCTCCCGTGTGTGGAAGGGTGACTTTCTCCCAGGCCTCCCTGACCCTCCTGCTCTGTGCTCTTGAGCCCTCTGCCCTTGGCCCTCACAGTACTTATCACCAGGTGTCACTGTACATTTATTTGCATGTTTATTGGTTTAACACAGGGGTCGCAAACTCAAATGCCCACAGGGGCCAGGTTAGGTTAGCGGCTGAAGCAGTCTGGGGAGAGGCAAAAAGCAATGGCAGGGAGGTGGGACAGAGGAATGTGGGCCCCAAACTATGGGGGCAGCTGCTACTCAGTGCCAGCTGTTCGTCGCCATGGGGGGAAGCGGGACCAGAGCCGCCGGGTCTTCGGCTTTTTCAAGAGGACGCATAACTCCGGATTGTTATTTGAACTGTCCTGACTTTGGTAAGACTCTGCAGACCAAACAAAGCACATGTGTGGAATGCGCAGGGCCCCAGGACTACCCGTTTGCGACCCCTGGTTAACAGCTGCCTCCTCACCTAGCCTGGCAGCTCATTCAGAATAGGGACCGTATTTGCATTACTCACCTGCTACTCCCAGTGCCTGATTCAGGGAAAGTGCTCAGTAAATGAGCTGTGGAGCAGAGCTAGGCCTGGCCTTGGGCACCGGGGAGGGGCTTGTTTCCTTGAATAGGGGCCCTGGGCTCATCTCAGCAAGAACCCTGGCACATGCACCTGCAGCCCACACCTCCCTCCTCCCCGGGGTGCTAGCTGGGGCTATGTGGCCAGCTCCTCCAGGGCTCAGGGCTGTCTCTGTGACCCCGGGGAGCTGGGCTGGGCCCACACCTGTGACGGTGACAGTGAAGGAGGCCGACTCATCGTCAATTTCACACAAGTACTCGCCGGAGTCCTCGAGCTGGACAGCGGGCAGCACCAGGCGGCGGACAGTGTCTTCCTTCTGCAGGAGCAGCGCGGGGCTCTCCACCACCTCCTCTCCATCCTTGGTCCAGCGCACCTCTGCCCAGGGCCGGCATAGCTCACAGGTCAGCACCACACGCTCCAGGCGCACGGCTGCCACATACACCTTGCCGCTGGGATACACGATCCACGAGGAGACGTCTGGAGGACAGGGACAGCCACTGCCGGGCATGAGGGGTGTGCCCTGCCGTCCTCCCTGACCCCGTTGTGTTCCCTACCCCTGGAAAGTAGGCCATGTGTTGAAGAGGGACCTTCCTGAGACCAAATCTCACAGCAGCTGACAGTTACTCACAGCTAGAGACACACGAATACAGCTGTCACAAAAGCACAGCAGACTTTCTGCTGCGCAGGAGCTGCACAGAGGGGACCACGGGGTCAGCCTCGGCTGTAGAAACGCTCCACATTCTCTGGGTTGGGACAGGGACGGTATGAAGGGTGGAACTGATGAGAGGAGGGTTGGGGGGAGGAGCTGGGGGTCTCCTCCTCCAAGATGTTTTTGCCCCCCTAGTGCCTGAGACCACCAGCCCTAGACTCTGCCCTACCCTGCAATAGACTCACTGTCCCCAGAGATTTCCCTTGGTACAGGTTTTCAGGAGAATAGAGAAAGCCAGGCTTCCTTAGCCAAGACCAATGTGCTTATGATAACACGTTTCCTGAATGTGACTAGACCATAGCTTGAGGAGAAAGGGAGGAGGTCCGATCTGCCAGGGGGAGGGCAGTAGGGGCGGGGAACAGTGGCCTGGGAGTGAAGGTGTGGCAGCTGTTCCAGTGGGAGCAGGGGCACCTTCCCCTGTGCCTCCGAGGCCCACCTGGCCCCCCACCTGTGATGGTGACAGTGAAGTAGGCACACTCATCTCCAGCGACGCACTGAAACTCGCCCCCGTCTGAGGGCTGGGTGGCGGGCAGCACCAGGCGGCGATGGGAACCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACCCTCATCTTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGCCAGGCATGGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCATTTTAGAAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGGGTGACCTAACCAACATAGTGAAACCGTCTCTACCAAATAATAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATCGCTTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGCAACAGAGTGAGAGCCTGTCTCCAAAAAAAACAAGAAACAAAAAAGCAAGTGCAGAGTTATCTGAAACATGTCCCCTGGGCCACTGGACTCTCCCTGTAAAGGACTCCCCCAAGTAGGCAGCAGACCAGAGGGCATGGCTTATGCGGCCCCACAATCAGCCTTGGCTGGAGGAGCCCAGGCTGGCATGCTTCCTGACCTTGGACAGTGACGCCGAAGAAGGCCGAGACCCCTTCTGTCCTGCACTCAAACTCGCCACTGTCCTGGACTTTGGCCTCAGGCAGGATCAGACGGTGTTTGCGCCCATCCATCTTCACCACCAGCAACTCGCTCTCCTCCACCTTCTGCCCATCCTTGTACCAGGTTGCCGGGAAGTCCACCCTTGAGAGCTCACAAGTCAGCACCACCCGCTCTGAGGTTGTGAAGGTCAACGACACCCTGTCCTGGGGGCTCAGGATGTGC	benign	57,210
Mutation found at chromosome 2 position 219565484, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['3M_syndrome_2']	GCAGCACCAGGCGGCGATGGGGCCCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACCCTCATCTTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGCCAGGCATGGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCATTTTAGAAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGGGTGACCTAACCAACATAGTGAAACCGTCTCTACCAAATAATAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATCGCTTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGCAACAGAGTGAGAGCCTGTCTCCAAAAAAAACAAGAAACAAAAAAGCAAGTGCAGAGTTATCTGAAACATGTCCCCTGGGCCACTGGACTCTCCCTGTAAAGGACTCCCCCAAGTAGGCAGCAGACCAGAGGGCATGGCTTATGCGGCCCCACAATCAGCCTTGGCTGGAGGAGCCCAGGCTGGCATGCTTCCTGACCTTGGACAGTGACGCCGAAGAAGGCCGAGACCCCTTCTGTCCTGCACTCAAACTCGCCACTGTCCTGGACTTTGGCCTCAGGCAGGATCAGACGGTGTTTGCGCCCATCCATCTTCACCACCAGCAACTCGCTCTCCTCCACCTTCTGCCCATCCTTGTACCAGGTTGCCGGGAAGTCCACCCTTGAGAGCTCACAAGTCAGCACCACCCGCTCTGAGGTTGTGAAGGTCAACGACACCCTGTCCTGGGGGCTCAGGATGTGCACCGGGCTCTCTGTGTGGGGAGAAGTACAGATAAGCACCCCTCCCTCCGGTGCATGGGCTCAGTGTCGGATGCATCAGAGGGAACAACTGCTGTTGTTGGGGTTTTTAAAAATAGGCTTAGGCTTCCACACCAACCCTTAAGAGCAGTGCTTTGGCTGTGCATAAGAATTCCTAGGGAGCCTGCTAAAAATGCAGAATTCTTGGATTCCCAAGCACGCAGGGGCCAGGAAATCTGCATTATAAACCAGCCCTCCAGGTGGTTCTGATGTCAGTGAACTGGGATCCCATTTTGGAAATGCTGCTCTGGTTGCTGGTCAGGTCTCACCTGGCCCCTCTGCCTGCGATGCTGACAGTGAATCACCCCAAGACCCCGTGCATGGGTGCCGACAGATTCCTTGATTGGTCTTACAAACTCCAGCAATGGTGACATGGCAAATGCTAGCGTGATCCTTGAACTTTGAGCGCCCCACCTCCAGCTGTTCTCCTCAGGGATGCCTCATTCCCCTCCTTCCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAA	GCAGCACCAGGCGGCGATGGGGCCCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACCCTCATCTTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGCCAGGCATGGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCATTTTAGAAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGGGTGACCTAACCAACATAGTGAAACCGTCTCTACCAAATAATAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATCGCTTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGCAACAGAGTGAGAGCCTGTCTCCAAAAAAAACAAGAAACAAAAAAGCAAGTGCAGAGTTATCTGAAACATGTCCCCTGGGCCACTGGACTCTCCCTGTAAAGGACTCCCCCAAGTAGGCAGCAGACCAGAGGGCATGGCTTATGCGGCCCCACAATCAGCCTTGGCTGGAGGAGCCCAGGCTGGCATGCTTCCTGACCTTGGACAGTGACGCCGAAGAAGGCCGAGACCCCTTCTGTCCTGCACTCAAACTCGCCACTGTCCTGGACTTTGGCCTCAGGCAGGATCAGACGGTGTTTGCGCCCATCCATCTTCACCACCAGCAACTCGCTCTCCTCCACCTTCTGCCCATCCTTGTACCAGGTTGCCGGGAAGTCCACCCTTGAGAGCTCACAAGTCAGCACCACCCGCTCTGAGGTTGTGAAGGTCAACGACACCCTGTCTGGGGGCTCAGGATGTGCACCGGGCTCTCTGTGTGGGGAGAAGTACAGATAAGCACCCCTCCCTCCGGTGCATGGGCTCAGTGTCGGATGCATCAGAGGGAACAACTGCTGTTGTTGGGGTTTTTAAAAATAGGCTTAGGCTTCCACACCAACCCTTAAGAGCAGTGCTTTGGCTGTGCATAAGAATTCCTAGGGAGCCTGCTAAAAATGCAGAATTCTTGGATTCCCAAGCACGCAGGGGCCAGGAAATCTGCATTATAAACCAGCCCTCCAGGTGGTTCTGATGTCAGTGAACTGGGATCCCATTTTGGAAATGCTGCTCTGGTTGCTGGTCAGGTCTCACCTGGCCCCTCTGCCTGCGATGCTGACAGTGAATCACCCCAAGACCCCGTGCATGGGTGCCGACAGATTCCTTGATTGGTCTTACAAACTCCAGCAATGGTGACATGGCAAATGCTAGCGTGATCCTTGAACTTTGAGCGCCCCACCTCCAGCTGTTCTCCTCAGGGATGCCTCATTCCCCTCCTTCCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAAN	pathogenic	57,219
Assess the variant on chromosome 2, position 219567576, impacting OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['3M_syndrome_2']	AGTACAGATAAGCACCCCTCCCTCCGGTGCATGGGCTCAGTGTCGGATGCATCAGAGGGAACAACTGCTGTTGTTGGGGTTTTTAAAAATAGGCTTAGGCTTCCACACCAACCCTTAAGAGCAGTGCTTTGGCTGTGCATAAGAATTCCTAGGGAGCCTGCTAAAAATGCAGAATTCTTGGATTCCCAAGCACGCAGGGGCCAGGAAATCTGCATTATAAACCAGCCCTCCAGGTGGTTCTGATGTCAGTGAACTGGGATCCCATTTTGGAAATGCTGCTCTGGTTGCTGGTCAGGTCTCACCTGGCCCCTCTGCCTGCGATGCTGACAGTGAATCACCCCAAGACCCCGTGCATGGGTGCCGACAGATTCCTTGATTGGTCTTACAAACTCCAGCAATGGTGACATGGCAAATGCTAGCGTGATCCTTGAACTTTGAGCGCCCCACCTCCAGCTGTTCTCCTCAGGGATGCCTCATTCCCCTCCTTCCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACAT	AGTACAGATAAGCACCCCTCCCTCCGGTGCATGGGCTCAGTGTCGGATGCATCAGAGGGAACAACTGCTGTTGTTGGGGTTTTTAAAAATAGGCTTAGGCTTCCACACCAACCCTTAAGAGCAGTGCTTTGGCTGTGCATAAGAATTCCTAGGGAGCCTGCTAAAAATGCAGAATTCTTGGATTCCCAAGCACGCAGGGGCCAGGAAATCTGCATTATAAACCAGCCCTCCAGGTGGTTCTGATGTCAGTGAACTGGGATCCCATTTTGGAAATGCTGCTCTGGTTGCTGGTCAGGTCTCACCTGGCCCCTCTGCCTGCGATGCTGACAGTGAATCACCCCAAGACCCCGTGCATGGGTGCCGACAGATTCCTTGATTGGTCTTACAAACTCCAGCAATGGTGACATGGCAAATGCTAGCGTGATCCTTGAACTTTGAGCGCCCCACCTCCAGCTGTTCTCCTCAGGGATGCCTCATTCCCCTCCTTCCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATNN	pathogenic	57,228
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 219567845 in gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic	GAAATGCTGCTCTGGTTGCTGGTCAGGTCTCACCTGGCCCCTCTGCCTGCGATGCTGACAGTGAATCACCCCAAGACCCCGTGCATGGGTGCCGACAGATTCCTTGATTGGTCTTACAAACTCCAGCAATGGTGACATGGCAAATGCTAGCGTGATCCTTGAACTTTGAGCGCCCCACCTCCAGCTGTTCTCCTCAGGGATGCCTCATTCCCCTCCTTCCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGA	GAAATGCTGCTCTGGTTGCTGGTCAGGTCTCACCTGGCCCCTCTGCCTGCGATGCTGACAGTGAATCACCCCAAGACCCCGTGCATGGGTGCCGACAGATTCCTTGATTGGTCTTACAAACTCCAGCAATGGTGACATGGCAAATGCTAGCGTGATCCTTGAACTTTGAGCGCCCCACCTCCAGCTGTTCTCCTCAGGGATGCCTCATTCCCCTCCTTCCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAN	pathogenic	57,231
Is chromosome 2, position 219568063, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['3M_syndrome_2']	CCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGA	CCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGG	pathogenic	57,233
Variant at chromosome 2, position 219568076, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['3M_syndrome_2']	GGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCC	GGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTGACGTTGGCCACGGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTC	pathogenic	57,234
Does the chromosome 2 mutation at position 219570774 within gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['3M_syndrome_2', 'OBSL1-related_disorder']	GAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCCAGTCTTGGGGGCAGCGCTGGGCACCGAGGAGGGCTGGAGTTCGGAGGGCCTCGGAGGACACTCGAGGCCCCTCCCTAGGTCCCGGGCTCCGCCGTACCTTTCACGTGCAGCTGCACGGCACTGAGCGTCTGGCCCGCCGAGTTGCGCGCGGCGCAGACGTAGAGCCCACGATCCTTGGCCTGGCAGTAAAGCACCTTGAGCACGAAGCCGCCGTCGCGGTCGCGGTACATGAGGCGGCGGCGGTCCGGGAGCAGCGGGCGGCCCTCCCAGTGCCATTCGATCTCGGGCTCGGGCTTGCCCATCACGTAGCAGCGGAACTTGGCGTGCTTGCCCTCGTTCACCCAGAAGGTCTTAGGCGCGCACTTGAGCGGCTCCACCACCGGCGCGGGGGCCTCGTCGGGGTCCGCGGGCGGGCTCTCGGGGGGCTGGTGCACCTGGAGCAGCGCCCCCGCCTGCGCGTGGCCGTGCGCGTTGCGGGCGTGGCACACGTAGACGCCGGAATCCGGCAGCCGAGCCGCCAGGATGCGCAGTGCCAGGCTCGCGCCGGGGCCGTCCTCGGCGCGGCCCGGCTGGAGCGCGAAGTGGCTGCTGTCCCACACTTCGTCCAGGGCCATCCCGTCCTTCTCCCAGTACAGTGTGGGCTCGGGGAGGCCCCCCGCCCGGCACGTCAGCACCACCTCCGCCCCCCGCAGCACCCACTGGGATCGAGGCCCCGTGAGGAAGACCGGGGCGCCCTCCCCGGACCCCGGCGATGGCAGCGGGCGCTCGGCGGGCTGCAGCTCGGGGTCGGAGGCCGGCGGCTCCAGCACGGTGACGGCGGCCGCCGCGTAGGCCTCGCCGGCCGCGTTGCGGGCGCGGCACACGTAGACCCCCGCGTCGGTGGGCAGTGCGGCGGTCAGCAGCAGGCCGTGCTCCGCGCCGTCCGCCGGGAAGCTCAGGCGTTCCGAGGCCGCCAGCTGCTGCCCGCCCTTCTCCCACACCACTACAGGCGGCGGCTCCCCCAGGACCACGCACTTGAGCTCGGCCTCGGCGCCACTTACCACCCGCACAGGCCGCGGGAAGCGCAGGAAGCACGGGGGGCTCCCCTGATCCCCCGAGCTCGCCTTCATCGCGGCGGCCGACCGCCTGCAGCGGCGAACGGTGGGGGGGCAGGGGGGGGTGCGGAGGGCGAGCCGAGGCCCGGGGCGGCGGGGTCGGGGCGCGGCTGGGGACTGGGCGCGGGGACCCGCGGAGCTCTCCCGGGCCTCCCGCTCCCGGCTCGCCTCCTTACCCTCGGCCCCGAGCTGCAGCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGATTCCCGGGCCCGAAGCCTGGCGCTCAGGGGGCAGTCCTTCCTGTTTGCCTCTCCAGCGAGTGGCCCCGCAGCCTCCCCTGCCCGCTGCCTGGCTTCCTGCTCTTAGGAGCCTCTCTTCCCAGCCCCCTCCCACAGCTTGGGCCTCTTCCCCCTCCTCCCTCCCACCTCCAGCCGCCAGGTCCCCAGCCGCCCGCCAGGCTTGGGCCTGAGTGGCAGAGGCGCCTGCAGCTGCCAATCCCAAAAATATTCTCTGATGACACAGCTGGAGGACAAGAGCCCAGACTGGCTCCACTGGTCTAAGTATAGAGCAGGCAGGACCACCTGCCCCCGGCCCTAGCCCCGGTTCTAGCCCCGGTTCCAGCCCTGCCCCCAAGGGCTGGCCGGCCAGCAGCTGCTTATTGAAAGGGGCCCCAGAAGGTCTGAGGGGTGATGCACTTTGTCTCCCTGACAAATAACACTTTCTGGGGCTGGCCGGCTACAGCTCCCAGGCTCCTGTCCCACCTGATGTCACCTCTGGATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGAGAATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTAGGGAGAAGGTGTTGTATGTTTGCATGTGTGAGTCAGGTCGCTTGAGGCGAAATCCTTCCCAGCCCCTCCCCCACATCCCTGGCGGGAGTGGGAGATAAGGCTCATGGCCACAGACATCTGCGTCAGAGATAGGAGGTCTCAATGCCACGGGCAGGGGCAACTCGGACTGTGGGGCGTGGAAAGGACTGGGGAAGACTGGATGAGAAGGGTAGAAGAGGGTGGGTGTGGGATGGGGAGGGGAGAGTGGAAAGGCCCTGGGCAGACCCTGGCAGAAGGGGCACGGGGCAGGGTGTGAGTTCCCCACTAGCAGGGCCAGGTGAGCTATGGTGCTGCACCTACTGCTCTTCTTGCTGCTGACCCCACAGGGTGGGCACAGCTGCCAGGGGCTGGAGCTGGCCCGGGAACTTGTTCTGGCCAAGGTGAGGGCCCTGTTCTTGGATGCCTTGGGGCCCCCCGCGGTGACCAGGGAAGGTGGGGACCCTGGAGTCAGGCGGCTGCCCCGAAGACATGCCCTGGGGGGCTTCACACACAGGGGCTCTGAGCCCGAGGAAGAGGAGGATGTCTCCCAAGCCATCCTTTTCCCAGCCACAGGTAACGAGGGTGGGGGAACCGGCAGGATGACTTTGAGAAAAAGCAAGGCACAGCATGGGTTTGCAGGCCAGGCGGACCTGGGTTTGAATCCTAGTCCTGCTACTCAGTTGCTTTGCAGCAATAGGCCAGTTACTAAACTTCCTTATGCTTCTGTCTCCCCATCTGTAAAATGGGCTAAT	GAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCCAGTCTTGGGGGCAGCGCTGGGCACCGAGGAGGGCTGGAGTTCGGAGGGCCTCGGAGGACACTCGAGGCCCCTCCCTAGGTCCCGGGCTCCGCCGTACCTTTCACGTGCAGCTGCACGGCACTGAGCGTCTGGCCCGCCGAGTTGCGCGCGGCGCAGACGTAGAGCCCACGATCCTTGGCCTGGCAGTAAAGCACCTTGAGCACGAAGCCGCCGTCGCGGTCGCGGTACATGAGGCGGCGGCGGTCCGGGAGCAGCGGGCGGCCCTCCCAGTGCCATTCGATCTCGGGCTCGGGCTTGCCCATCACGTAGCAGCGGAACTTGGCGTGCTTGCCCTCGTTCACCCAGAAGGTCTTAGGCGCGCACTTGAGCGGCTCCACCACCGGCGCGGGGGCCTCGTCGGGGTCCGCGGGCGGGCTCTCGGGGGGCTGGTGCACCTGGAGCAGCGCCCCCGCCTGCGCGTGGCCGTGCGCGTTGCGGGCGTGGCACACGTAGACGCCGGAATCCGGCAGCCGAGCCGCCAGGATGCGCAGTGCCAGGCTCGCGCCGGGGCCGTCCTCGGCGCGGCCCGGCTGGAGCGCGAAGTGGCTGCTGTCCCACACTTCGTCCAGGGCCATCCCGTCCTTCTCCCAGTACAGTGTGGGCTCGGGGAGGCCCCCCCGCCCGGCACGTCAGCACCACCTCCGCCCCCCGCAGCACCCACTGGGATCGAGGCCCCGTGAGGAAGACCGGGGCGCCCTCCCCGGACCCCGGCGATGGCAGCGGGCGCTCGGCGGGCTGCAGCTCGGGGTCGGAGGCCGGCGGCTCCAGCACGGTGACGGCGGCCGCCGCGTAGGCCTCGCCGGCCGCGTTGCGGGCGCGGCACACGTAGACCCCCGCGTCGGTGGGCAGTGCGGCGGTCAGCAGCAGGCCGTGCTCCGCGCCGTCCGCCGGGAAGCTCAGGCGTTCCGAGGCCGCCAGCTGCTGCCCGCCCTTCTCCCACACCACTACAGGCGGCGGCTCCCCCAGGACCACGCACTTGAGCTCGGCCTCGGCGCCACTTACCACCCGCACAGGCCGCGGGAAGCGCAGGAAGCACGGGGGGCTCCCCTGATCCCCCGAGCTCGCCTTCATCGCGGCGGCCGACCGCCTGCAGCGGCGAACGGTGGGGGGGCAGGGGGGGGTGCGGAGGGCGAGCCGAGGCCCGGGGCGGCGGGGTCGGGGCGCGGCTGGGGACTGGGCGCGGGGACCCGCGGAGCTCTCCCGGGCCTCCCGCTCCCGGCTCGCCTCCTTACCCTCGGCCCCGAGCTGCAGCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGATTCCCGGGCCCGAAGCCTGGCGCTCAGGGGGCAGTCCTTCCTGTTTGCCTCTCCAGCGAGTGGCCCCGCAGCCTCCCCTGCCCGCTGCCTGGCTTCCTGCTCTTAGGAGCCTCTCTTCCCAGCCCCCTCCCACAGCTTGGGCCTCTTCCCCCTCCTCCCTCCCACCTCCAGCCGCCAGGTCCCCAGCCGCCCGCCAGGCTTGGGCCTGAGTGGCAGAGGCGCCTGCAGCTGCCAATCCCAAAAATATTCTCTGATGACACAGCTGGAGGACAAGAGCCCAGACTGGCTCCACTGGTCTAAGTATAGAGCAGGCAGGACCACCTGCCCCCGGCCCTAGCCCCGGTTCTAGCCCCGGTTCCAGCCCTGCCCCCAAGGGCTGGCCGGCCAGCAGCTGCTTATTGAAAGGGGCCCCAGAAGGTCTGAGGGGTGATGCACTTTGTCTCCCTGACAAATAACACTTTCTGGGGCTGGCCGGCTACAGCTCCCAGGCTCCTGTCCCACCTGATGTCACCTCTGGATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGAGAATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTAGGGAGAAGGTGTTGTATGTTTGCATGTGTGAGTCAGGTCGCTTGAGGCGAAATCCTTCCCAGCCCCTCCCCCACATCCCTGGCGGGAGTGGGAGATAAGGCTCATGGCCACAGACATCTGCGTCAGAGATAGGAGGTCTCAATGCCACGGGCAGGGGCAACTCGGACTGTGGGGCGTGGAAAGGACTGGGGAAGACTGGATGAGAAGGGTAGAAGAGGGTGGGTGTGGGATGGGGAGGGGAGAGTGGAAAGGCCCTGGGCAGACCCTGGCAGAAGGGGCACGGGGCAGGGTGTGAGTTCCCCACTAGCAGGGCCAGGTGAGCTATGGTGCTGCACCTACTGCTCTTCTTGCTGCTGACCCCACAGGGTGGGCACAGCTGCCAGGGGCTGGAGCTGGCCCGGGAACTTGTTCTGGCCAAGGTGAGGGCCCTGTTCTTGGATGCCTTGGGGCCCCCCGCGGTGACCAGGGAAGGTGGGGACCCTGGAGTCAGGCGGCTGCCCCGAAGACATGCCCTGGGGGGCTTCACACACAGGGGCTCTGAGCCCGAGGAAGAGGAGGATGTCTCCCAAGCCATCCTTTTCCCAGCCACAGGTAACGAGGGTGGGGGAACCGGCAGGATGACTTTGAGAAAAAGCAAGGCACAGCATGGGTTTGCAGGCCAGGCGGACCTGGGTTTGAATCCTAGTCCTGCTACTCAGTTGCTTTGCAGCAATAGGCCAGTTACTAAACTTCCTTATGCTTCTGTCTCCCCATCTGTAAAATGGGCTAA	pathogenic	57,246
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 219570805, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['3M_syndrome_2']	TTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCCAGTCTTGGGGGCAGCGCTGGGCACCGAGGAGGGCTGGAGTTCGGAGGGCCTCGGAGGACACTCGAGGCCCCTCCCTAGGTCCCGGGCTCCGCCGTACCTTTCACGTGCAGCTGCACGGCACTGAGCGTCTGGCCCGCCGAGTTGCGCGCGGCGCAGACGTAGAGCCCACGATCCTTGGCCTGGCAGTAAAGCACCTTGAGCACGAAGCCGCCGTCGCGGTCGCGGTACATGAGGCGGCGGCGGTCCGGGAGCAGCGGGCGGCCCTCCCAGTGCCATTCGATCTCGGGCTCGGGCTTGCCCATCACGTAGCAGCGGAACTTGGCGTGCTTGCCCTCGTTCACCCAGAAGGTCTTAGGCGCGCACTTGAGCGGCTCCACCACCGGCGCGGGGGCCTCGTCGGGGTCCGCGGGCGGGCTCTCGGGGGGCTGGTGCACCTGGAGCAGCGCCCCCGCCTGCGCGTGGCCGTGCGCGTTGCGGGCGTGGCACACGTAGACGCCGGAATCCGGCAGCCGAGCCGCCAGGATGCGCAGTGCCAGGCTCGCGCCGGGGCCGTCCTCGGCGCGGCCCGGCTGGAGCGCGAAGTGGCTGCTGTCCCACACTTCGTCCAGGGCCATCCCGTCCTTCTCCCAGTACAGTGTGGGCTCGGGGAGGCCCCCCGCCCGGCACGTCAGCACCACCTCCGCCCCCCGCAGCACCCACTGGGATCGAGGCCCCGTGAGGAAGACCGGGGCGCCCTCCCCGGACCCCGGCGATGGCAGCGGGCGCTCGGCGGGCTGCAGCTCGGGGTCGGAGGCCGGCGGCTCCAGCACGGTGACGGCGGCCGCCGCGTAGGCCTCGCCGGCCGCGTTGCGGGCGCGGCACACGTAGACCCCCGCGTCGGTGGGCAGTGCGGCGGTCAGCAGCAGGCCGTGCTCCGCGCCGTCCGCCGGGAAGCTCAGGCGTTCCGAGGCCGCCAGCTGCTGCCCGCCCTTCTCCCACACCACTACAGGCGGCGGCTCCCCCAGGACCACGCACTTGAGCTCGGCCTCGGCGCCACTTACCACCCGCACAGGCCGCGGGAAGCGCAGGAAGCACGGGGGGCTCCCCTGATCCCCCGAGCTCGCCTTCATCGCGGCGGCCGACCGCCTGCAGCGGCGAACGGTGGGGGGGCAGGGGGGGGTGCGGAGGGCGAGCCGAGGCCCGGGGCGGCGGGGTCGGGGCGCGGCTGGGGACTGGGCGCGGGGACCCGCGGAGCTCTCCCGGGCCTCCCGCTCCCGGCTCGCCTCCTTACCCTCGGCCCCGAGCTGCAGCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGATTCCCGGGCCCGAAGCCTGGCGCTCAGGGGGCAGTCCTTCCTGTTTGCCTCTCCAGCGAGTGGCCCCGCAGCCTCCCCTGCCCGCTGCCTGGCTTCCTGCTCTTAGGAGCCTCTCTTCCCAGCCCCCTCCCACAGCTTGGGCCTCTTCCCCCTCCTCCCTCCCACCTCCAGCCGCCAGGTCCCCAGCCGCCCGCCAGGCTTGGGCCTGAGTGGCAGAGGCGCCTGCAGCTGCCAATCCCAAAAATATTCTCTGATGACACAGCTGGAGGACAAGAGCCCAGACTGGCTCCACTGGTCTAAGTATAGAGCAGGCAGGACCACCTGCCCCCGGCCCTAGCCCCGGTTCTAGCCCCGGTTCCAGCCCTGCCCCCAAGGGCTGGCCGGCCAGCAGCTGCTTATTGAAAGGGGCCCCAGAAGGTCTGAGGGGTGATGCACTTTGTCTCCCTGACAAATAACACTTTCTGGGGCTGGCCGGCTACAGCTCCCAGGCTCCTGTCCCACCTGATGTCACCTCTGGATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGAGAATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTAGGGAGAAGGTGTTGTATGTTTGCATGTGTGAGTCAGGTCGCTTGAGGCGAAATCCTTCCCAGCCCCTCCCCCACATCCCTGGCGGGAGTGGGAGATAAGGCTCATGGCCACAGACATCTGCGTCAGAGATAGGAGGTCTCAATGCCACGGGCAGGGGCAACTCGGACTGTGGGGCGTGGAAAGGACTGGGGAAGACTGGATGAGAAGGGTAGAAGAGGGTGGGTGTGGGATGGGGAGGGGAGAGTGGAAAGGCCCTGGGCAGACCCTGGCAGAAGGGGCACGGGGCAGGGTGTGAGTTCCCCACTAGCAGGGCCAGGTGAGCTATGGTGCTGCACCTACTGCTCTTCTTGCTGCTGACCCCACAGGGTGGGCACAGCTGCCAGGGGCTGGAGCTGGCCCGGGAACTTGTTCTGGCCAAGGTGAGGGCCCTGTTCTTGGATGCCTTGGGGCCCCCCGCGGTGACCAGGGAAGGTGGGGACCCTGGAGTCAGGCGGCTGCCCCGAAGACATGCCCTGGGGGGCTTCACACACAGGGGCTCTGAGCCCGAGGAAGAGGAGGATGTCTCCCAAGCCATCCTTTTCCCAGCCACAGGTAACGAGGGTGGGGGAACCGGCAGGATGACTTTGAGAAAAAGCAAGGCACAGCATGGGTTTGCAGGCCAGGCGGACCTGGGTTTGAATCCTAGTCCTGCTACTCAGTTGCTTTGCAGCAATAGGCCAGTTACTAAACTTCCTTATGCTTCTGTCTCCCCATCTGTAAAATGGGCTAATGCCCACCTCTCAGGATTAAGTGAGAGGCTGT	TTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCCAGTCTTGGGGGCAGCGCTGGGCACCGAGGAGGGCTGGAGTTCGGAGGGCCTCGGAGGACACTCGAGGCCCCTCCCTAGGTCCCGGGCTCCGCCGTACCTTTCACGTGCAGCTGCACGGCACTGAGCGTCTGGCCCGCCGAGTTGCGCGCGGCGCAGACGTAGAGCCCACGATCCTTGGCCTGGCAGTAAAGCACCTTGAGCACGAAGCCGCCGTCGCGGTCGCGGTACATGAGGCGGCGGCGGTCCGGGAGCAGCGGGCGGCCCTCCCAGTGCCATTCGATCTCGGGCTCGGGCTTGCCCATCACGTAGCAGCGGAACTTGGCGTGCTTGCCCTCGTTCACCCAGAAGGTCTTAGGCGCGCACTTGAGCGGCTCCACCACCGGCGCGGGGGCCTCGTCGGGGTCCGCGGGCGGGCTCTCGGGGGGCTGGTGCACCTGGAGCAGCGCCCCCGCCTGCGCGTGGCCGTGCGCGTTGCGGGCGTGGCACACGTAGACGCCGGAATCCGGCAGCCGAGCCGCCAGGATGCGCAGTGCCAGGCTCGCGCCGGGGCCGTCCTCGGCGCGGCCCGGCTGGAGCGCGAAGTGGCTGCTGTCCCACACTTCGTCCAGGGCCATCCCGTCCTTCTCCCAGTACAGTGTGGGCTCGGGGAGGCCCCCCGCCCGGCACGTCAGCACCACCTCCGCCCCCCCGCAGCACCCACTGGGATCGAGGCCCCGTGAGGAAGACCGGGGCGCCCTCCCCGGACCCCGGCGATGGCAGCGGGCGCTCGGCGGGCTGCAGCTCGGGGTCGGAGGCCGGCGGCTCCAGCACGGTGACGGCGGCCGCCGCGTAGGCCTCGCCGGCCGCGTTGCGGGCGCGGCACACGTAGACCCCCGCGTCGGTGGGCAGTGCGGCGGTCAGCAGCAGGCCGTGCTCCGCGCCGTCCGCCGGGAAGCTCAGGCGTTCCGAGGCCGCCAGCTGCTGCCCGCCCTTCTCCCACACCACTACAGGCGGCGGCTCCCCCAGGACCACGCACTTGAGCTCGGCCTCGGCGCCACTTACCACCCGCACAGGCCGCGGGAAGCGCAGGAAGCACGGGGGGCTCCCCTGATCCCCCGAGCTCGCCTTCATCGCGGCGGCCGACCGCCTGCAGCGGCGAACGGTGGGGGGGCAGGGGGGGGTGCGGAGGGCGAGCCGAGGCCCGGGGCGGCGGGGTCGGGGCGCGGCTGGGGACTGGGCGCGGGGACCCGCGGAGCTCTCCCGGGCCTCCCGCTCCCGGCTCGCCTCCTTACCCTCGGCCCCGAGCTGCAGCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGATTCCCGGGCCCGAAGCCTGGCGCTCAGGGGGCAGTCCTTCCTGTTTGCCTCTCCAGCGAGTGGCCCCGCAGCCTCCCCTGCCCGCTGCCTGGCTTCCTGCTCTTAGGAGCCTCTCTTCCCAGCCCCCTCCCACAGCTTGGGCCTCTTCCCCCTCCTCCCTCCCACCTCCAGCCGCCAGGTCCCCAGCCGCCCGCCAGGCTTGGGCCTGAGTGGCAGAGGCGCCTGCAGCTGCCAATCCCAAAAATATTCTCTGATGACACAGCTGGAGGACAAGAGCCCAGACTGGCTCCACTGGTCTAAGTATAGAGCAGGCAGGACCACCTGCCCCCGGCCCTAGCCCCGGTTCTAGCCCCGGTTCCAGCCCTGCCCCCAAGGGCTGGCCGGCCAGCAGCTGCTTATTGAAAGGGGCCCCAGAAGGTCTGAGGGGTGATGCACTTTGTCTCCCTGACAAATAACACTTTCTGGGGCTGGCCGGCTACAGCTCCCAGGCTCCTGTCCCACCTGATGTCACCTCTGGATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGAGAATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTAGGGAGAAGGTGTTGTATGTTTGCATGTGTGAGTCAGGTCGCTTGAGGCGAAATCCTTCCCAGCCCCTCCCCCACATCCCTGGCGGGAGTGGGAGATAAGGCTCATGGCCACAGACATCTGCGTCAGAGATAGGAGGTCTCAATGCCACGGGCAGGGGCAACTCGGACTGTGGGGCGTGGAAAGGACTGGGGAAGACTGGATGAGAAGGGTAGAAGAGGGTGGGTGTGGGATGGGGAGGGGAGAGTGGAAAGGCCCTGGGCAGACCCTGGCAGAAGGGGCACGGGGCAGGGTGTGAGTTCCCCACTAGCAGGGCCAGGTGAGCTATGGTGCTGCACCTACTGCTCTTCTTGCTGCTGACCCCACAGGGTGGGCACAGCTGCCAGGGGCTGGAGCTGGCCCGGGAACTTGTTCTGGCCAAGGTGAGGGCCCTGTTCTTGGATGCCTTGGGGCCCCCCGCGGTGACCAGGGAAGGTGGGGACCCTGGAGTCAGGCGGCTGCCCCGAAGACATGCCCTGGGGGGCTTCACACACAGGGGCTCTGAGCCCGAGGAAGAGGAGGATGTCTCCCAAGCCATCCTTTTCCCAGCCACAGGTAACGAGGGTGGGGGAACCGGCAGGATGACTTTGAGAAAAAGCAAGGCACAGCATGGGTTTGCAGGCCAGGCGGACCTGGGTTTGAATCCTAGTCCTGCTACTCAGTTGCTTTGCAGCAATAGGCCAGTTACTAAACTTCCTTATGCTTCTGTCTCCCCATCTGTAAAATGGGCTAATGCCCACCTCTCAGGATTAAGTGAGAGGCTG	pathogenic	57,247
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 219571197 in gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['3M_syndrome_2']	AAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCCAGTCTTGGGGGCAGCGCTGGGCACCGAGGAGGGCTGGAGTTCGGAGGGCCTCGGAGGACACTCGAGGCCCCTCCCTAGGTCCCGGGCTCCGCCGTACCTTTCACGTGCAGCTGCACGGCACTGAGCGTCTGGCCCGCCGAGTTGCGCGCGGCGCAGACGTAGAGCCCACGATCCTTGGCCTGGCAGTAAAGCACCTTGAGCACGAAGCCGCCGTCGCGGTCGCGGTACATGAGGCGGCGGCGGTCCGGGAGCAGCGGGCGGCCCTCCCAGTGCCATTCGATCTCGGGCTCGGGCTTGCCCATCACGTAGCAGCGGAACTTGGCGTGCTTGCCCTCGTTCACCCAGAAGGTCTTAGGCGCGCACTTGAGCGGCTCCACCACCGGCGCGGGGGCCTCGTCGGGGTCCGCGGGCGGGCTCTCGGGGGGCTGGTGCACCTGGAGCAGCGCCCCCGCCTGCGCGTGGCCGTGCGCGTTGCGGGCGTGGCACACGTAGACGCCGGAATCCGGCAGCCGAGCCGCCAGGATGCGCAGTGCCAGGCTCGCGCCGGGGCCGTCCTCGGCGCGGCCCGGCTGGAGCGCGAAGTGGCTGCTGTCCCACACTTCGTCCAGGGCCATCCCGTCCTTCTCCCAGTACAGTGTGGGCTCGGGGAGGCCCCCCGCCCGGCACGTCAGCACCACCTCCGCCCCCCGCAGCACCCACTGGGATCGAGGCCCCGTGAGGAAGACCGGGGCGCCCTCCCCGGACCCCGGCGATGGCAGCGGGCGCTCGGCGGGCTGCAGCTCGGGGTCGGAGGCCGGCGGCTCCAGCACGGTGACGGCGGCCGCCGCGTAGGCCTCGCCGGCCGCGTTGCGGGCGCGGCACACGTAGACCCCCGCGTCGGTGGGCAGTGCGGCGGTCAGCAGCAGGCCGTGCTCCGCGCCGTCCGCCGGGAAGCTCAGGCGTTCCGAGGCCGCCAGCTGCTGCCCGCCCTTCTCCCACACCACTACAGGCGGCGGCTCCCCCAGGACCACGCACTTGAGCTCGGCCTCGGCGCCACTTACCACCCGCACAGGCCGCGGGAAGCGCAGGAAGCACGGGGGGCTCCCCTGATCCCCCGAGCTCGCCTTCATCGCGGCGGCCGACCGCCTGCAGCGGCGAACGGTGGGGGGGCAGGGGGGGGTGCGGAGGGCGAGCCGAGGCCCGGGGCGGCGGGGTCGGGGCGCGGCTGGGGACTGGGCGCGGGGACCCGCGGAGCTCTCCCGGGCCTCCCGCTCCCGGCTCGCCTCCTTACCCTCGGCCCCGAGCTGCAGCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGATTCCCGGGCCCGAAGCCTGGCGCTCAGGGGGCAGTCCTTCCTGTTTGCCTCTCCAGCGAGTGGCCCCGCAGCCTCCCCTGCCCGCTGCCTGGCTTCCTGCTCTTAGGAGCCTCTCTTCCCAGCCCCCTCCCACAGCTTGGGCCTCTTCCCCCTCCTCCCTCCCACCTCCAGCCGCCAGGTCCCCAGCCGCCCGCCAGGCTTGGGCCTGAGTGGCAGAGGCGCCTGCAGCTGCCAATCCCAAAAATATTCTCTGATGACACAGCTGGAGGACAAGAGCCCAGACTGGCTCCACTGGTCTAAGTATAGAGCAGGCAGGACCACCTGCCCCCGGCCCTAGCCCCGGTTCTAGCCCCGGTTCCAGCCCTGCCCCCAAGGGCTGGCCGGCCAGCAGCTGCTTATTGAAAGGGGCCCCAGAAGGTCTGAGGGGTGATGCACTTTGTCTCCCTGACAAATAACACTTTCTGGGGCTGGCCGGCTACAGCTCCCAGGCTCCTGTCCCACCTGATGTCACCTCTGGATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGAGAATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTAGGGAGAAGGTGTTGTATGTTTGCATGTGTGAGTCAGGTCGCTTGAGGCGAAATCCTTCCCAGCCCCTCCCCCACATCCCTGGCGGGAGTGGGAGATAAGGCTCATGGCCACAGACATCTGCGTCAGAGATAGGAGGTCTCAATGCCACGGGCAGGGGCAACTCGGACTGTGGGGCGTGGAAAGGACTGGGGAAGACTGGATGAGAAGGGTAGAAGAGGGTGGGTGTGGGATGGGGAGGGGAGAGTGGAAAGGCCCTGGGCAGACCCTGGCAGAAGGGGCACGGGGCAGGGTGTGAGTTCCCCACTAGCAGGGCCAGGTGAGCTATGGTGCTGCACCTACTGCTCTTCTTGCTGCTGACCCCACAGGGTGGGCACAGCTGCCAGGGGCTGGAGCTGGCCCGGGAACTTGTTCTGGCCAAGGTGAGGGCCCTGTTCTTGGATGCCTTGGGGCCCCCCGCGGTGACCAGGGAAGGTGGGGACCCTGGAGTCAGGCGGCTGCCCCGAAGACATGCCCTGGGGGGCTTCACACACAGGGGCTCTGAGCCCGAGGAAGAGGAGGATGTCTCCCAAGCCATCCTTTTCCCAGCCACAGGTAACGAGGGTGGGGGAACCGGCAGGATGACTTTGAGAAAAAGCAAGGCACAGCATGGGTTTGCAGGCCAGGCGGACCTGGGTTTGAATCCTAGTCCTGCTACTCAGTTGCTTTGCAGCAATAGGCCAGTTACTAAACTTCCTTATGCTTCTGTCTCCCCATCTGTAAAATGGGCTAATGCCCACCTCTCAGGATTAAGTGAGAGGCTGTACCTAGAGTGCATGGCAGGTGGGAGGCATTTGGGAAGTATGCGCTGGGAGACCGGGGGTCTCTAAAGATGGAGATATTTGGGCTTGAGCCCCTTCCTGCCACCTTTCCTCCTATCTCTGCCTCTGCTCGCTGCTCCAAACCCTGTTTCTTTACTCCCAGGTAGCTGACACTGAGAAGCTATCAGAGATACAGGCAAAAGATTAGTTGGGAAACTTTTCTGGAAAACTAGTCTATCTTCTCTTGAGTTCCTGTCTCAACATATATGTGCCCCCTTGTTCCACTGACTGAATGGATAAGCCCTCCTGTGGGTGGGCTTTCTTGTCATCTGGTCCACCTTTCTCTTAGAGAGGACCCCTGCCTCCCTCACTTCAGTCCGTTCGCAGCACAGTGGG	AAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCCAGTCTTGGGGGCAGCGCTGGGCACCGAGGAGGGCTGGAGTTCGGAGGGCCTCGGAGGACACTCGAGGCCCCTCCCTAGGTCCCGGGCTCCGCCGTACCTTTCACGTGCAGCTGCACGGCACTGAGCGTCTGGCCCGCCGAGTTGCGCGCGGCGCAGACGTAGAGCCCACGATCCTTGGCCTGGCAGTAAAGCACCTTGAGCACGAAGCCGCCGTCGCGGTCGCGGTACATGAGGCGGCGGCGGTCCGGGAGCAGCGGGCGGCCCTCCCAGTGCCATTCGATCTCGGGCTCGGGCTTGCCCATCACGTAGCAGCGGAACTTGGCGTGCTTGCCCTCGTTCACCCAGAAGGTCTTAGGCGCGCACTTGAGCGGCTCCACCACCGGCGCGGGGGCCTCGTCGGGGTCCGCGGGCGGGCTCTCGGGGGGCTGGTGCACCTGGAGCAGCGCCCCCGCCTGCGCGTGGCCGTGCGCGTTGCGGGCGTGGCACACGTAGACGCCGGAATCCGGCAGCCGAGCCGCCAGGATGCGCAGTGCCAGGCTCGCGCCGGGGCCGTCCTCGGCGCGGCCCGGCTGGAGCGCGAAGTGGCTGCTGTCCCACACTTCGTCCAGGGCCATCCCGTCCTTCTCCCAGTACAGTGTGGGCTCGGGGAGGCCCCCCGCCCGGCACGTCAGCACCACCTCCGCCCCCCGCAGCACCCACTGGGATCGAGGCCCCGTGAGGAAGACCGGGGCGCCCTCCCCGGACCCCGGCGATGGCAGCGGGCGCTCGGCGGGCTGCAGCTCGGGGTCGGAGGCCGGCGGCTCCAGCACGGTGACGGCGGCCGCCGCGTAGGCCTCGCCGGCCGCGTTGCGGGCGCGGCACACGTAGACCCCCGCGTCGGTGGGCAGTGCGGCGGTCAGCAGCAGGCCGTGCTCCGCGCCGTCCGCCGGGAAGCTCAGGCGTTCCGAGGCCGCCAGCTGCTGCCCGCCCTTCTCCCACACCACTACAGGCGGCGGCTCCCCCAGGACCACGCACTTGAGCTCGGCCTCGGCGCCACTTACCACCCGCACAGGCCGCGGGAAGCGCAGGAAGCACGGGGGGGCTCCCCTGATCCCCCGAGCTCGCCTTCATCGCGGCGGCCGACCGCCTGCAGCGGCGAACGGTGGGGGGGCAGGGGGGGGTGCGGAGGGCGAGCCGAGGCCCGGGGCGGCGGGGTCGGGGCGCGGCTGGGGACTGGGCGCGGGGACCCGCGGAGCTCTCCCGGGCCTCCCGCTCCCGGCTCGCCTCCTTACCCTCGGCCCCGAGCTGCAGCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGATTCCCGGGCCCGAAGCCTGGCGCTCAGGGGGCAGTCCTTCCTGTTTGCCTCTCCAGCGAGTGGCCCCGCAGCCTCCCCTGCCCGCTGCCTGGCTTCCTGCTCTTAGGAGCCTCTCTTCCCAGCCCCCTCCCACAGCTTGGGCCTCTTCCCCCTCCTCCCTCCCACCTCCAGCCGCCAGGTCCCCAGCCGCCCGCCAGGCTTGGGCCTGAGTGGCAGAGGCGCCTGCAGCTGCCAATCCCAAAAATATTCTCTGATGACACAGCTGGAGGACAAGAGCCCAGACTGGCTCCACTGGTCTAAGTATAGAGCAGGCAGGACCACCTGCCCCCGGCCCTAGCCCCGGTTCTAGCCCCGGTTCCAGCCCTGCCCCCAAGGGCTGGCCGGCCAGCAGCTGCTTATTGAAAGGGGCCCCAGAAGGTCTGAGGGGTGATGCACTTTGTCTCCCTGACAAATAACACTTTCTGGGGCTGGCCGGCTACAGCTCCCAGGCTCCTGTCCCACCTGATGTCACCTCTGGATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGAGAATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTAGGGAGAAGGTGTTGTATGTTTGCATGTGTGAGTCAGGTCGCTTGAGGCGAAATCCTTCCCAGCCCCTCCCCCACATCCCTGGCGGGAGTGGGAGATAAGGCTCATGGCCACAGACATCTGCGTCAGAGATAGGAGGTCTCAATGCCACGGGCAGGGGCAACTCGGACTGTGGGGCGTGGAAAGGACTGGGGAAGACTGGATGAGAAGGGTAGAAGAGGGTGGGTGTGGGATGGGGAGGGGAGAGTGGAAAGGCCCTGGGCAGACCCTGGCAGAAGGGGCACGGGGCAGGGTGTGAGTTCCCCACTAGCAGGGCCAGGTGAGCTATGGTGCTGCACCTACTGCTCTTCTTGCTGCTGACCCCACAGGGTGGGCACAGCTGCCAGGGGCTGGAGCTGGCCCGGGAACTTGTTCTGGCCAAGGTGAGGGCCCTGTTCTTGGATGCCTTGGGGCCCCCCGCGGTGACCAGGGAAGGTGGGGACCCTGGAGTCAGGCGGCTGCCCCGAAGACATGCCCTGGGGGGCTTCACACACAGGGGCTCTGAGCCCGAGGAAGAGGAGGATGTCTCCCAAGCCATCCTTTTCCCAGCCACAGGTAACGAGGGTGGGGGAACCGGCAGGATGACTTTGAGAAAAAGCAAGGCACAGCATGGGTTTGCAGGCCAGGCGGACCTGGGTTTGAATCCTAGTCCTGCTACTCAGTTGCTTTGCAGCAATAGGCCAGTTACTAAACTTCCTTATGCTTCTGTCTCCCCATCTGTAAAATGGGCTAATGCCCACCTCTCAGGATTAAGTGAGAGGCTGTACCTAGAGTGCATGGCAGGTGGGAGGCATTTGGGAAGTATGCGCTGGGAGACCGGGGGTCTCTAAAGATGGAGATATTTGGGCTTGAGCCCCTTCCTGCCACCTTTCCTCCTATCTCTGCCTCTGCTCGCTGCTCCAAACCCTGTTTCTTTACTCCCAGGTAGCTGACACTGAGAAGCTATCAGAGATACAGGCAAAAGATTAGTTGGGAAACTTTTCTGGAAAACTAGTCTATCTTCTCTTGAGTTCCTGTCTCAACATATATGTGCCCCCTTGTTCCACTGACTGAATGGATAAGCCCTCCTGTGGGTGGGCTTTCTTGTCATCTGGTCCACCTTTCTCTTAGAGAGGACCCCTGCCTCCCTCACTTCAGTCCGTTCGCAGCACAGTGG	pathogenic	57,253
Is chromosome 2, position 222221300, gene PAX3 (paired box 3) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Waardenburg_syndrome', 'Waardenburg_syndrome_type_1']	TGAGAACAGATAAAGCTGTTCAAACTCTCTGAAGAGATTCTCGATTGCAATTATAGATTGCAACCCCTTGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTG	TGAGAACAGATAAAGCTGTTCAAACTCTCTGAAGAGATTCTCGATTGCAATTATAGATTGCAACCCCTTGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATT	pathogenic	57,290
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 222221306, gene PAX3 (paired box 3): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Waardenburg_syndrome_type_1']	CAGATAAAGCTGTTCAAACTCTCTGAAGAGATTCTCGATTGCAATTATAGATTGCAACCCCTTGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAG	CAGATAAAGCTGTTCAAACTCTCTGAAGAGATTCTCGATTGCAATTATAGATTGCAACCCCTTGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTA	pathogenic	57,292
Clinical significance of chromosome 2, position 222294193, gene PAX3 (paired box 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Waardenburg_syndrome_type_1']	GCCACTTTTTCCACGCTGAAGAGTCCATAAAACTTCCCGGCGCAGCAGCTATTGGGGCTCATTGAATAATTCATCCCTCATTGCAAGCCCATAATGTCTATTCTCAGCCTTTTGTGGTGCTGTTTTCTCTTCTTTTCTCCTTGAATTATAAAAAGGTTGCCTTCCTTTGTTCACATCAAGCTGCTCCGAGCTGGAGCTTTGTCTGGGCTGAGCTAAAGTGTGAGTTTCAATGGACTCTCCAGGCTTTGTCTCCCAAGTTCATCTCCAAGTGTAGATTGTGTAGAGAAGGACTTCTTTGTAAAAGCTGGAAAAGTTGTACAAATGTTTGACCAGCTCATTTGGGACGTTTTGTCTCCTGGGCCTCAGTCGCCTGTACTGCGAGAGAGCAGCCAGTCTGCCAGCGCCGGAGCCTCCAGCAACAAGTAGCAAAGCCGTGAGTCCCCAGCCTCTGTGACTGCTCTGGGCTCTTCTCCCCACTGCCCACAGGAGCACATTTGGTTTGGGGTTGTCTGACTCCCTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCACCTCTATTCTGCAGCTAGGCCTGGGATAAAAGCCAAGGTGTCTTCTCAGAGACCAAGGCAGAAAAATGCACCTCTCCAAAAAGAGGATTTAGGCTGAGTCCATAGGAGGCCTCTGTCATAAAGCAAAGGAAGCATCTCCCTGCCCAACCTGCTGTGGTTTGACATGTCTTTGATTTCTTGTGTGCATCAGAGTATCTACACTTGTTTTTCCCTCAAATCAGCCATTTGGATCTGTAACTTCCAAATCTAAATGTTCCTTCCAGGTTGTGTGCAGATTTTGCATTGCTTTGTAAAGCAGCTGCTCAGGAGAGCCACTGGCTGCCACAGAGTTGGGCAATGAAGATAAAAGAAGTCCCACTTGGATGCCACTCTGGTAAGGGCTCGGACCCAGCTAGTCACAGTCGGCAACGGCTGTGAGCCCACCTGGAAAGCCGCCTGTCCCTCTGGCAACTCCAAAACTAACTTTGCCCAATGAACTCCAAGTCCCAGGTGAGGAAACTTCAGGCATGAGTGGGACCCCTGGCCACTCTTGACCATTTGTGCATTTGAAGAGGGGCAACCACCCCCAAGGCCAAAGCCACTGAGACACAATCCTCCCCTCCCCCCTGCCGTCTCCTGCTGCAATGATCCTTTCCTGGTTCAGCATTTCTTTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTTGCGTTTGTACCCTTAAAGTTTGAGGATGGCTTGCGGCAGGTGAAGGGGAAGCAAGCTGCACTTCTGTCTCCCATGGGGGAGATTTTTTTTCTTAGTGCCGACAGTGCACAGCCGAAAAGGAATGGGGATCTGTACCCCTAGAAGACAGAGGGTGCCAGCACTCTAAGAACCCAGATCCCTTCAATTTGTAACCCAGAGCTTGGGTTCCTTTCAATTCCCAGGCACACACAGGTTAAACCCCCTCACATTTGAAAATCAACTTCAAACAAATCAAACCAGTCAACACACAGACATATTTATAAGGCAGCCAATGTGGGGGCAATTTTGGAGGGCCGTTGCCCAAAAGAGTACTCTCTCTCTCTCTCCTTTAATGCGAGGAAACTCCGGAGACCAGGGCCTTTCCTGAGGGCATAAAAGCTACTTCAACTTCTGAAGATTCAAGTACCCTCTATCCCCGGCCCTACAATTGCTCAGAGATGCCCAGTCTCATACATTTAATGGCAACAGAGTGAGAGCTTCCCCTGCCCCCTACAACAGAGCACAATTCACAGTTCTAGAATCCCAGGGGCTGAAAGTGGTTAAGAAAGAAAGATTTACAAAACAGAAAAACTAAGCAGAATAGAAATGTTTGTTTTGATTCCTAGTGTCCCTCTGGTCTTTCAGTTCCATGTCGTTACTCAGGCGCAGAGACACCGCGCATGAAGGGACCTTGATCCGAGCTGGGCTTGGCTGCCGTCAGATCACCAATGTCAGCTAGCCGATGCCCTCCAAGTCACCCAGCAAGTGCGCCGCCCAAGGCGCCACCGCTTACCTCGCTCGCTCAGGATGCCGTCGATGCTGTGTTTGGCCTTCTTCTCGCTTTCCTCTGCCTCCTTCCTCTCCAAGTCGGCCTCCTCCTCTTCACCTTTCCCGAATTTACTTCTCAGGATGCGGCTGATGGAACTCACTGGGGGCGGGAGGAGGAAGGAAGCAAGGGAGCGCACATGGTTGAGACAAGCAGGGCTGTGCGGGAAGGACCCCCCACCCCCAAACACCAGCCAGGGCCCTAGAGCCGCTGCCCTGCACTGCTCGCGGGTGTCTCCTCCTGCATCTCTGGACATCCTCATCCTTCTCCAGCCCTCTCATCCTGCCACTCAAACCCCCCTCCCTATTATCTGTATCTCGGTACTGAAAGACGGAGGCTGGGAAAACCGTGCCTCCAAGTTAGGGCCGGATGCCATCTTTGTCCCTCGATTCTGGGCAGGAAGCATTTCCCTTCCTGGACTCCGAAGACCGGGCTCTAGGTCTGCAATCTAAGAGAATTCTCCCACCAGCCCACCGGGTACCCTCCTTCCTCCCCACCTGAATGCATGGATCCTGCGGTTCGCCTTAAGGGAGGAAGAACCAAAGCCGACTTGTCCGCGCCCCCCCCCACCCCCCCGTAAATCAAGTTTCTTTTTTTTCCTTTCTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCTATAAAGGGTTTAAATTTCAACTGCAGAATCGTTTCCTATTGTAAAAATCAAAAGAAAATGCACTCTCTCCCACTTATTTTTTCCAGATTCCAGTCTGGTAAACAAATCCATGCTCTGAAATATGTTTCTCACAGAGGGAAAAAGGGAGTTTCCTTTTAATTAAAAACAAACCCTCCCGTGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAA	GCCACTTTTTCCACGCTGAAGAGTCCATAAAACTTCCCGGCGCAGCAGCTATTGGGGCTCATTGAATAATTCATCCCTCATTGCAAGCCCATAATGTCTATTCTCAGCCTTTTGTGGTGCTGTTTTCTCTTCTTTTCTCCTTGAATTATAAAAAGGTTGCCTTCCTTTGTTCACATCAAGCTGCTCCGAGCTGGAGCTTTGTCTGGGCTGAGCTAAAGTGTGAGTTTCAATGGACTCTCCAGGCTTTGTCTCCCAAGTTCATCTCCAAGTGTAGATTGTGTAGAGAAGGACTTCTTTGTAAAAGCTGGAAAAGTTGTACAAATGTTTGACCAGCTCATTTGGGACGTTTTGTCTCCTGGGCCTCAGTCGCCTGTACTGCGAGAGAGCAGCCAGTCTGCCAGCGCCGGAGCCTCCAGCAACAAGTAGCAAAGCCGTGAGTCCCCAGCCTCTGTGACTGCTCTGGGCTCTTCTCCCCACTGCCCACAGGAGCACATTTGGTTTGGGGTTGTCTGACTCCCTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCACCTCTATTCTGCAGCTAGGCCTGGGATAAAAGCCAAGGTGTCTTCTCAGAGACCAAGGCAGAAAAATGCACCTCTCCAAAAAGAGGATTTAGGCTGAGTCCATAGGAGGCCTCTGTCATAAAGCAAAGGAAGCATCTCCCTGCCCAACCTGCTGTGGTTTGACATGTCTTTGATTTCTTGTGTGCATCAGAGTATCTACACTTGTTTTTCCCTCAAATCAGCCATTTGGATCTGTAACTTCCAAATCTAAATGTTCCTTCCAGGTTGTGTGCAGATTTTGCATTGCTTTGTAAAGCAGCTGCTCAGGAGAGCCACTGGCTGCCACAGAGTTGGGCAATGAAGATAAAAGAAGTCCCACTTGGATGCCACTCTGGTAAGGGCTCGGACCCAGCTAGTCACAGTCGGCAACGGCTGTGAGCCCACCTGGAAAGCCGCCTGTCCCTCTGGCAACTCCAAAACTAACTTTGCCCAATGAACTCCAAGTCCCAGGTGAGGAAACTTCAGGCATGAGTGGGACCCCTGGCCACTCTTGACCATTTGTGCATTTGAAGAGGGGCAACCACCCCCAAGGCCAAAGCCACTGAGACACAATCCTCCCCTCCCCCCTGCCGTCTCCTGCTGCAATGATCCTTTCCTGGTTCAGCATTTCTTTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTTGCGTTTGTACCCTTAAAGTTTGAGGATGGCTTGCGGCAGGTGAAGGGGAAGCAAGCTGCACTTCTGTCTCCCATGGGGGAGATTTTTTTTCTTAGTGCCGACAGTGCACAGCCGAAAAGGAATGGGGATCTGTACCCCTAGAAGACAGAGGGTGCCAGCACTCTAAGAACCCAGATCCCTTCAATTTGTAACCCAGAGCTTGGGTTCCTTTCAATTCCCAGGCACACACAGGTTAAACCCCCTCACATTTGAAAATCAACTTCAAACAAATCAAACCAGTCAACACACAGACATATTTATAAGGCAGCCAATGTGGGGGCAATTTTGGAGGGCCGTTGCCCAAAAGAGTACTCTCTCTCTCTCTCCTTTAATGCGAGGAAACTCCGGAGACCAGGGCCTTTCCTGAGGGCATAAAAGCTACTTCAACTTCTGAAGATTCAAGTACCCTCTATCCCCGGCCCTACAATTGCTCAGAGATGCCCAGTCTCATACATTTAATGGCAACAGAGTGAGAGCTTCCCCTGCCCCCTACAACAGAGCACAATTCACAGTTCTAGAATCCCAGGGGCTGAAAGTGGTTAAGAAAGAAAGATTTACAAAACAGAAAAACTAAGCAGAATAGAAATGTTTGTTTTGATTCCTAGTGTCCCTCTGGTCTTTCAGTTCCATGTCGTTACTCAGGCGCAGAGACACCGCGCATGAAGGGACCTTGATCCGAGCTGGGCTTGGCTGCCGTCAGATCACCAATGTCAGCTAGCCGATGCCCTCCAAGTCACCCAGCAAGTGCGCCGCCCAAGGCGCCACCGCTTACCTCGCTCGCTCAGGATGCCGTCGATGCTGTTTGGCCTTCTTCTCGCTTTCCTCTGCCTCCTTCCTCTCCAAGTCGGCCTCCTCCTCTTCACCTTTCCCGAATTTACTTCTCAGGATGCGGCTGATGGAACTCACTGGGGGCGGGAGGAGGAAGGAAGCAAGGGAGCGCACATGGTTGAGACAAGCAGGGCTGTGCGGGAAGGACCCCCCACCCCCAAACACCAGCCAGGGCCCTAGAGCCGCTGCCCTGCACTGCTCGCGGGTGTCTCCTCCTGCATCTCTGGACATCCTCATCCTTCTCCAGCCCTCTCATCCTGCCACTCAAACCCCCCTCCCTATTATCTGTATCTCGGTACTGAAAGACGGAGGCTGGGAAAACCGTGCCTCCAAGTTAGGGCCGGATGCCATCTTTGTCCCTCGATTCTGGGCAGGAAGCATTTCCCTTCCTGGACTCCGAAGACCGGGCTCTAGGTCTGCAATCTAAGAGAATTCTCCCACCAGCCCACCGGGTACCCTCCTTCCTCCCCACCTGAATGCATGGATCCTGCGGTTCGCCTTAAGGGAGGAAGAACCAAAGCCGACTTGTCCGCGCCCCCCCCCACCCCCCCGTAAATCAAGTTTCTTTTTTTTCCTTTCTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCTATAAAGGGTTTAAATTTCAACTGCAGAATCGTTTCCTATTGTAAAAATCAAAAGAAAATGCACTCTCTCCCACTTATTTTTTCCAGATTCCAGTCTGGTAAACAAATCCATGCTCTGAAATATGTTTCTCACAGAGGGAAAAAGGGAGTTTCCTTTTAATTAAAAACAAACCCTCCCGTGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAANN	pathogenic	57,309
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 222297162 in gene PAX3 (paired box 3): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Waardenburg_syndrome_type_1']	GGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCCTTGCCCAGGAGA	GGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATTAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCCTTGCCCAGGAG	pathogenic	57,331
Variant at chromosome 2, position 224472307, gene CUL3 (cullin 3): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	TTGTTACTAAAAAATACACGTTTACTTTGAGCTGCTCATGTATAATTTTAAAGCTATTTTTGCATGGCTCACTCGAGGTCAACTTAGACCCTAAAACTGAGCATCAAATTACTTAAATGACACGCTTACAAATTTGCCATTTCTAAAATTAAATGCACGGGTTTCAAGACATCCTAGTTGTTTTTCTCCTGAGAGCTGGCGTAATGGCCAATCTCTGTATCATTACCTGTTAAATTTATCTGCCATTCTTAACGTCTCTTCTTCCTTCTGGCTAATTTGACATAGGAAAGGCACACAAAGGAAAACATTTTGTAAAACTGTAGATTTGAATTTAAGGTACATGCCTATCTGTGGTACCCACTTAAGTATGTAAAACTTTCTCTAAGATTGTAGGAGACAAAGCGCCTATTTTCTTTTCAATGGACACATTCCAGAATAGCAGCAATCACCTTCCCTGTTTTCCTTCCTACCAAAAGTTGGTATCAGCAAATAATGTAAAGCTAACAAAAATGTGCAAAATTCCATATTGCAATGCTTCATGTATTAACTTTAGTTTGTCACATTACTATTCATGTGAATGAGGTACAAAATAAATGAAAATTTTTTAATATGGAAAATCATGTCAATTTGTAACATGGAATATGGATAGGATTAAACCTAGGTCCAACTCCTGGCTCTGCCATTTCCTGCTAGCAACCTTGGACAACACTGGTATAATGACAGTTATGTCACATAAAGCCAATATGACAACTAAATGAATGAATATACATAAAATATTCAGAATAGTATCTGGCATATGATAAGCACTTAAATGTTAACATTTCTAATTATTTCTGCTTTGAGGACTAGAAATGACTTCTAATTTTGCTGACCTGAAATGTTTTAACATTCGTATTTACAGAATGCAAAATACTATGCAACATATAGTAAAATACATGACCTACAATTGATATGCAACAGCTTTCCTTCCAAGATTGACACAATATACCATATACTCTATAAAAAATTATTCTATGAAAGTCTTAAGTTACAGTAGACAGGCAAAGATAAAAATCTTTAACACTAGTTACTGAAAATGAGTATCTTAAACTGTAAACATTAAAACTGCTTTCCAAATTAAGGAATTAAATAATATTTAGAAACCTAAGATGATGCCAGTGTACTAGTCTTCTAGAGATGTAGGCATAATCTTAAAACTGGTTCTAGGCCTTTTCTGCTACCCAACATATCCGGTGAACAAAACATCAACAGTGCTTCACTATGAGAAGGATTCTTACAGAGAAGGCCTATCATCAGCATCTTGGGGGTTTGATAGTACATAATTACAATGCTACACAGGTGACTCTAGCATACCTTTAGAAAGGCATGCATCTCTTCCCCCATTCCCTTTTTAAGTTCACTGACATAAAGAATCCTTGCAATCACAACCACTTTTTGTGAGGCTGTGCGTTCCCTAATTGCAATGAATTTTCAGTCTTTAAATAATGTTAACGATTCAAAATAAACACTGTCCTGGACTTGATAATGAAGGCAGAGAATTACACTTTAACAGTTACTGAAGAGATGACATGATTTTTGCAGTTGAAAAACTATGTATCCACCCTCCTTAAAAGTCTTCTAATAAATCACCAAAATTTCTCTGCACCAACAGGATGGAATGGTTAGGATGCATTTTTCTTTCAAATTAAAGCATTAAAAACTGAGAAAAAATAGCATCTGTGACCTCTTGCTAAAAAGAAAGCAATGTTAAATGTATTTTGTTATAACCTTTATGACCTAAAATAATACTTATGCAGTCAAACATATAAACATTTTGTGTGACCAGTTTTTTCAGTGCAGCATCACATCGCCAGCAATCTCCAACCATTCAACTGCAATTCAGAAATGTTTTAATGTATTTAGAAGCATAAATATCAAACCTGTGCTCCAAAGTTAACAAGTATGTCTCTAAACTCTAGATCTGATTTTTACAGCCACACTTGAGACAATGACGTAAACTTAAACTTTACTTTTAATGGCTTAAACTAGCACTAAAATGTTTAATGTCTCACTTAGGAGATTTCAAATAAAGTTTTTACATCGCTCATGTTTACTAACTCGACAATCTGAGCTGTCCTGTTTTCCCAGGTGTTAAATATCATTTAACTGGGAAATGAAAGCAATAAAAAAATTCTCAAACATGAACTACCATTACTTTCCTATAAACATCTTACCATTATAGAAAATTTCCAATTATGTCAAAATCAGAAGGTGAAACCCTTAGCTTTCCATGTTACACCTGACTTAGTACTACTCAAGTATGGTAAAAGTGTCCTGAGAATAATGTTCACAATACTTTTCATTGGCATCTTAATTGCATCATGTAGAAGTGGAAAATGTAGAGATAAAGAGCACAAGGCTTGTAATTCTACAGTACAGATGGAGACAAAATTGCAATAAAAGCATATTTGCAAGTCTAAAAGGAAAATTATAACCCAAGACGCATGGGGAAAAATATTTATGTGGAGTTTTTAATCCATATTAGAATTCAGTTGTTGTAACTTGACCATAAATTTAAACAGAAACCATCTTCTGAGACATACATTCTAATAAATGTATCAACAGTACTGATAGTCAACGAAGGGTCAATTTAAACTTATTAGTAACATTTCATTTTTCTATCCAACAGAAATCTATAGTGGTTTGCCCCATTACATATCTGAAACATTGTCTTATGAAAACAAAATGAAACAAAATTAAATAAAATTGAAGATAAAAATACTCTGGAAGCACAGGATATCTGACAAGAATCTTCAGCACAAAGCACATGTTTGAAAACGTGAAACGATGACTCTTTGGAGGACAATAGCTAAATATCCAAGAATCATCAGGTTTGAGAAATATTGCTTAATCACTTTCCAAAACACAGCTGCAAGAATTGAAGATTTCATTAAAACTATCAAGGTCATCATATTTATTGCATCTTTAGATTGCATTTTGAAACAGAAAATTAATAGTGCACCACAGCTTCACCAAAATATATATTTAGGGGCAGGGAGGACCTAGGGTATTTATAAACAAAGTATAGACTGTATGTGCTTTTCAGAGGGGCTGAATTAAATATAACCAGCTGCCAACTTTGTGCTCTGACATACTTGAATTAGTGGGTATGTGTATACTAAATTCATTATTTTTGTCTACAATAAATGAAATAAAAACACCACCCTATACAATCCACTATTAGCAGTGAGTACAACAGCAAAAAAATTATTGTACAATTTACACATACTAAAATACTTTCTTTCTCTAGAAATAACTCAGAACAAAACCTAATCATTATAAGACTTAATTTGGGAAATCTCAAATTACAACAGGGAGAAACCAAATCAGGATGTGTACTTGAGCCCAAAACAAAGGTTCCTGGTCATAAGGCTAGAAGATGAGTAAGTGCAAGTGGTAGAATACAGCATGCTCAAATTGTATGCTTGGGTCTTTGTATATTTATCAAACCTTTAAAATTAAATAAGACTAGCTAAAGAAATGTCTTCAGAGCAAGATAACTGGGAAATCTGCATTTCTTTTGCCATTTTTGTTACCCAACTTACACAATGCGCAAAGTGCTAAGCAACACTACAAAACACATTTACATCAACACTGAAGACCTGGGGAAATGAAATCCAACAATTTTATTGTAATGAGCTGTATTTTCTAAATTTCTCTTTTATTTTCCTGTTTTCATACAGTAAAGAAAACAAAACGCAGCACATTCACATTTTCCCGAGGAACTGTAAAGATGATCTCTACAGGGATAAACGTTGTAAAGCCTGAAGCTCAATCAACTGATGTTGGAAACTCTCAAAGGGAGTAAAGGCTTGATCTCAATGGTCTAGAACATGTACTGTAATTTAATAGAAGAGATGGTCGTCTTAATATTTAATGATTTAAAAGAACTTCCCAGTCCATGCGAAGAGTACAGTCCAAGAATAAATCAAATTTCTGAACGCATTTTATGCTACATATGTGTATACTTTGCGATCCTCAGGTGTTCGTGCCAAATATTCTCTCTCAATAAGTCCTTCAATACGTTTCTTAATAACAACTGGACTTGGTAAGAATC	TTGTTACTAAAAAATACACGTTTACTTTGAGCTGCTCATGTATAATTTTAAAGCTATTTTTGCATGGCTCACTCGAGGTCAACTTAGACCCTAAAACTGAGCATCAAATTACTTAAATGACACGCTTACAAATTTGCCATTTCTAAAATTAAATGCACGGGTTTCAAGACATCCTAGTTGTTTTTCTCCTGAGAGCTGGCGTAATGGCCAATCTCTGTATCATTACCTGTTAAATTTATCTGCCATTCTTAACGTCTCTTCTTCCTTCTGGCTAATTTGACATAGGAAAGGCACACAAAGGAAAACATTTTGTAAAACTGTAGATTTGAATTTAAGGTACATGCCTATCTGTGGTACCCACTTAAGTATGTAAAACTTTCTCTAAGATTGTAGGAGACAAAGCGCCTATTTTCTTTTCAATGGACACATTCCAGAATAGCAGCAATCACCTTCCCTGTTTTCCTTCCTACCAAAAGTTGGTATCAGCAAATAATGTAAAGCTAACAAAAATGTGCAAAATTCCATATTGCAATGCTTCATGTATTAACTTTAGTTTGTCACATTACTATTCATGTGAATGAGGTACAAAATAAATGAAAATTTTTTAATATGGAAAATCATGTCAATTTGTAACATGGAATATGGATAGGATTAAACCTAGGTCCAACTCCTGGCTCTGCCATTTCCTGCTAGCAACCTTGGACAACACTGGTATAATGACAGTTATGTCACATAAAGCCAATATGACAACTAAATGAATGAATATACATAAAATATTCAGAATAGTATCTGGCATATGATAAGCACTTAAATGTTAACATTTCTAATTATTTCTGCTTTGAGGACTAGAAATGACTTCTAATTTTGCTGACCTGAAATGTTTTAACATTCGTATTTACAGAATGCAAAATACTATGCAACATATAGTAAAATACATGACCTACAATTGATATGCAACAGCTTTCCTTCCAAGATTGACACAATATACCATATACTCTATAAAAAATTATTCTATGAAAGTCTTAAGTTACAGTAGACAGGCAAAGATAAAAATCTTTAACACTAGTTACTGAAAATGAGTATCTTAAACTGTAAACATTAAAACTGCTTTCCAAATTAAGGAATTAAATAATATTTAGAAACCTAAGATGATGCCAGTGTACTAGTCTTCTAGAGATGTAGGCATAATCTTAAAACTGGTTCTAGGCCTTTTCTGCTACCCAACATATCCGGTGAACAAAACATCAACAGTGCTTCACTATGAGAAGGATTCTTACAGAGAAGGCCTATCATCAGCATCTTGGGGGTTTGATAGTACATAATTACAATGCTACACAGGTGACTCTAGCATACCTTTAGAAAGGCATGCATCTCTTCCCCCATTCCCTTTTTAAGTTCACTGACATAAAGAATCCTTGCAATCACAACCACTTTTTGTGAGGCTGTGCGTTCCCTAATTGCAATGAATTTTCAGTCTTTAAATAATGTTAACGATTCAAAATAAACACTGTCCTGGACTTGATAATGAAGGCAGAGAATTACACTTTAACAGTTACTGAAGAGATGACATGATTTTTGCAGTTGAAAAACTATGTATCCACCCTCCTTAAAAGTCTTCTAATAAATCACCAAAATTTCTCTGCACCAACAGGATGGAATGGTTAGGATGCATTTTTCTTTCAAATTAAAGCATTAAAAACTGAGAAAAAATAGCATCTGTGACCTCTTGCTAAAAAGAAAGCAATGTTAAATGTATTTTGTTATAACCTTTATGACCTAAAATAATACTTATGCAGTCAAACATATAAACATTTTGTGTGACCAGTTTTTTCAGTGCAGCATCACATCGCCAGCAATCTCCAACCATTCAACTGCAATTCAGAAATGTTTTAATGTATTTAGAAGCATAAATATCAAACCTGTGCTCCAAAGTTAACAAGTATGTCTCTAAACTCTAGATCTGATTTTTACAGCCACACTTGAGACAATGACGTAAACTTAAACTTTACTTTTAATGGCTTAAACTAGCACTAAAATGTTTAATGTCTCAGGAGATTTCAAATAAAGTTTTTACATCGCTCATGTTTACTAACTCGACAATCTGAGCTGTCCTGTTTTCCCAGGTGTTAAATATCATTTAACTGGGAAATGAAAGCAATAAAAAAATTCTCAAACATGAACTACCATTACTTTCCTATAAACATCTTACCATTATAGAAAATTTCCAATTATGTCAAAATCAGAAGGTGAAACCCTTAGCTTTCCATGTTACACCTGACTTAGTACTACTCAAGTATGGTAAAAGTGTCCTGAGAATAATGTTCACAATACTTTTCATTGGCATCTTAATTGCATCATGTAGAAGTGGAAAATGTAGAGATAAAGAGCACAAGGCTTGTAATTCTACAGTACAGATGGAGACAAAATTGCAATAAAAGCATATTTGCAAGTCTAAAAGGAAAATTATAACCCAAGACGCATGGGGAAAAATATTTATGTGGAGTTTTTAATCCATATTAGAATTCAGTTGTTGTAACTTGACCATAAATTTAAACAGAAACCATCTTCTGAGACATACATTCTAATAAATGTATCAACAGTACTGATAGTCAACGAAGGGTCAATTTAAACTTATTAGTAACATTTCATTTTTCTATCCAACAGAAATCTATAGTGGTTTGCCCCATTACATATCTGAAACATTGTCTTATGAAAACAAAATGAAACAAAATTAAATAAAATTGAAGATAAAAATACTCTGGAAGCACAGGATATCTGACAAGAATCTTCAGCACAAAGCACATGTTTGAAAACGTGAAACGATGACTCTTTGGAGGACAATAGCTAAATATCCAAGAATCATCAGGTTTGAGAAATATTGCTTAATCACTTTCCAAAACACAGCTGCAAGAATTGAAGATTTCATTAAAACTATCAAGGTCATCATATTTATTGCATCTTTAGATTGCATTTTGAAACAGAAAATTAATAGTGCACCACAGCTTCACCAAAATATATATTTAGGGGCAGGGAGGACCTAGGGTATTTATAAACAAAGTATAGACTGTATGTGCTTTTCAGAGGGGCTGAATTAAATATAACCAGCTGCCAACTTTGTGCTCTGACATACTTGAATTAGTGGGTATGTGTATACTAAATTCATTATTTTTGTCTACAATAAATGAAATAAAAACACCACCCTATACAATCCACTATTAGCAGTGAGTACAACAGCAAAAAAATTATTGTACAATTTACACATACTAAAATACTTTCTTTCTCTAGAAATAACTCAGAACAAAACCTAATCATTATAAGACTTAATTTGGGAAATCTCAAATTACAACAGGGAGAAACCAAATCAGGATGTGTACTTGAGCCCAAAACAAAGGTTCCTGGTCATAAGGCTAGAAGATGAGTAAGTGCAAGTGGTAGAATACAGCATGCTCAAATTGTATGCTTGGGTCTTTGTATATTTATCAAACCTTTAAAATTAAATAAGACTAGCTAAAGAAATGTCTTCAGAGCAAGATAACTGGGAAATCTGCATTTCTTTTGCCATTTTTGTTACCCAACTTACACAATGCGCAAAGTGCTAAGCAACACTACAAAACACATTTACATCAACACTGAAGACCTGGGGAAATGAAATCCAACAATTTTATTGTAATGAGCTGTATTTTCTAAATTTCTCTTTTATTTTCCTGTTTTCATACAGTAAAGAAAACAAAACGCAGCACATTCACATTTTCCCGAGGAACTGTAAAGATGATCTCTACAGGGATAAACGTTGTAAAGCCTGAAGCTCAATCAACTGATGTTGGAAACTCTCAAAGGGAGTAAAGGCTTGATCTCAATGGTCTAGAACATGTACTGTAATTTAATAGAAGAGATGGTCGTCTTAATATTTAATGATTTAAAAGAACTTCCCAGTCCATGCGAAGAGTACAGTCCAAGAATAAATCAAATTTCTGAACGCATTTTATGCTACATATGTGTATACTTTGCGATCCTCAGGTGTTCGTGCCAAATATTCTCTCTCAATAAGTCCTTCAATACGTTTCTTAATAACAACTGGACTTGGTAAGAATCNNNN	benign	57,391
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 224495979, gene CUL3 (cullin 3). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	benign	TCATGCTTGAAAATCAAGGTAATAATAAAATAAAAATAAAAGTAAAAAAAATTCAAGGTTACTCCCTAGGTAAGACCCACATGGAAATCCATAAGAAAAACTTCTCAATTTAGCCACTGAGCTACTAAAATACCTAGATTTCAAGCATTCCCTTTAAATATATCACATAAAAATGATGGCTCTCTTAATTATACTAACTTCCATACTCCCATATAAATGGGATACATAAATGGGAGTATGGACATGAATATTAAATAGGCCTAGAACTTGCTCTTAATTTCAAACACACTATTTTTTTTCTTGTGCTCACCTGTATATGAAAATTGGTTTTCAATTAAGTACAAATATGGAATTAATTTTGAGTCTTTCAAAATATTCATTACCTTAAATTTAAACTTAATGTGAATCACATGACCTTCATTTTAACCCCAAAACACCCTTTAAATGTACAGGAAAAGACTAATTGGATTTAATGTAATCAAATCATATTTTAATTGGGAGAAAAGGAAAAGGAAAAAAAAGCATATTATAAAATTAGTTACTCTAATGAAAAAAGATGGGTGCAAAGAGAAAAATGACTGCACTATCAAGACAGCATAAAACTGGCATAAAGACAGACATAGAGATCAATGAAACAGATCAGACAGCATAAAAATAGACCCACCCATATATGATCAATTGATTTTTAAATAATGACGACAAGGTAATTCGGTGGGAAAAAAATAGTGCCTTCAACAAATGATGCTGGAACAAACAACTGACAGCGTGAGGGGAAATGTATCTTAATCCTTACCTTATACTATATAAAAAAATTAACCTAAAATTCATCGTAGACATACATGTAAAAGCTAAAATTACGAACTATTGAAAAAATAAAAGTAAATCGTTACAAATTCAGGGTAGGCAATAATTTCTTAGGACTTAAAGCACAAACTACAAAAAGCAAAGTGATTAACTGGACTTTTTCAGTATTTTAAAACTCTGCTCTTCAAAAGACACCATTAAGAAAATGAAAAGGCAAGCAACAGACTGAAAAAAATACTCAGAGCACATATATCTGACGAAGGACTTGTATCCAGAATTTATAAAGAACTTTTACAATGTAGTAAGAAAACAACTCAAAAAAGATACAAACACTTCACCAAACAAGATATATCAGTGGCATATTAACACATAAAAGATGCTCAACATCATCATCAAAAAAAAAAAAGAAAATTAAATCCAAAATGAGACACTATTACACACCAACTAAAGCGGCTCAAAATCTAAAGACTGCAGATGATGTAGAGCGACTGGACCGTCTTGCACTGCTGGCAAATAAGGAAAATGGTATAGTTGCTTTGGGATACAGTTCGGCAGTTTCTTAAAATGTTAAACATATAGCTCTACTTAGCCTAAATCCGGTATCAACCCAAATGCAGGTGAACTGACAAAGGATTAAAGCATACAGACAACATGTATGATTCCATTTACATGAAAGTCTAAAAAAAAACAAAACTAATTTATAGTGATATAAAGCAGGTCACTGGCTGCCTGGGGCTGGAGGTGGTAGGAGGGAATAGACTGGCAAGGGGTACAACGCAATTTTGGAGGTAATGCTCTGTATTTTCGGGCAATATTCTTGTGATGGTAGTTACAAAGATGCACTCATTTAAAACTCATCAAATTGTCTACTTATATAAGGTATGTTTTATATAAAAGTACTTCTATAAAGTTAATTTAAAAATAAGACATAACTCAATACATGTATGATGTTCATACAGTTCCATGATCCATTTTATACAGTTTTCTCTAAAAGTACCCAAAGAGACTCTCTAAAGGTTATTCAAATAAGAAAGACTCAAGTAACAAGTGAGAGTTAGAAACAACACAGTTAAAATGTATATAACCACAATCCATACCTCAAATGTGTATTTTTCTCTATTATTAAAGAGCATTAATATGGTCATCTGGAAAGTGGAAACTTGCAATATGTGCTTCCGTGTATTAGAGCCAGTTACTTGTGCACCTCCAACACCAACTTCAGATCCATCTTCCTGTTTCATTTTTAAAAAAATATAAACAAAGACACAATCATTTCCTGGTAACATTAATGTATGTATGTACGTACATATGTATGTTACAGGGTCTCACTTTGTCATCCAGGCTACAGTGCAGTGGCGCAAACACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCCAAGTAACTAGGACCATGTGTGTGCACCATCATGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGCTGGTCTCAAACTAATGGGCTCCAGTGATTTGCCCGCATAGGCTCACAAAATGCTGAGATTATGGGCGTGAGCCACCACGCCTGACCAATTTTCTGGTAACTTTAATGGTATGTTTCAGAAATAGGTCCCATAATCTCCATCCTCCCCCAACAAAACTACATAACTTATTTATATAAAGGAAATCTATTTCTTAAAATGTGTGCACACACACACAAACAGTATTTAGGACTGTCCCTTGTCCCCCCATTGTGAACATTTTAATGTTATCTGAACAAGTAACTAATCAATTCCCTGTATTTAATGCTAAAATTATTTTAACAGTACACTATGGGATGATAATAATAATAGACTTACAAAACACCACTACTGTTATACTACCACCAAAAGTAACAGGATTAGGTTTCTTTCTGTGTGATGTGATCACAGTAAGAGATCAAAAAATAGCATAGCATAGCATGGGGGCTGGGGGAGGAGGGGGGAACTGCCATTCTCAAAGCCTATTCCTGCTTTACGATTTAAGGGATACAAAGTGGAACTTTCTAATTCTTCAATAATTAACATATGCATATGTTTTAAAAATCTACTGATCTGCTTAATAAACTTCAAAAGAACATGATTATTTAGGGAAAAAAAACCCTCTTTTAAAACAAAAGCAGGCAGTAATTAAAAGCTGAGTTCTTTAGTTTCCTTGTCCTTCCCACTTACACTTAAATATGTGTCGAATATTATTTAACGAAATTATAAAGCACTATTTCCCATTTCAATTAAATATCAAAATTAGAATATTTTTATGGGCATTTTCAGCAATACTTAATCTGATGTTAACAGTGATTCATCATACCAAACTAGTAAAATTCTCATTAAAATCTAAAGCTTATTTGCCTCCTAGATGACAATTTAGGTATATTTCTACAGTTTTTCTAGAAGACTTAATATTTTCTGAAGGCAAAAAATCCTGATTCATATCAAGTAATGAAAATAAATTATTACTCTAAACCTCACAATCTAGATATAAAAATGCGATTGCTTTTTAAAAATGAAGGCAAATCACTGGTCTAATACTAATTTTTTAAATTACTTTAATAACATTTATATATCTAACAAATCACAAATGTTAATTTTCCCAATCTTGATTTATTAGAAATAAAGATTATAGGTGACAGAATTTTGAAAAGGGGCTCATGGCTTTGTATGCACTGAAATCAACTTACATTTTACTATTTTATGCAATATTTTCTCAAACCTAATTTTATGAATAAAATATGTAATTATCCTAATGTTTAGTCCTTAGGGAAGACTATACTGGTATAGTCTTCATATTTTCAAAGGTGCAGTTAGCAACTGAGAGAACAGAAGTAATAAATCAAAGCTAGGATTTTTAACCTTTCTAACATGTGAGACAGGCAGAGAAACAGAAGTAAGTAATTTACCCAGGTCAACATAAATCACACATCAGCTCTAATAGACTAACTTTAAGTTACTTAATACGTTCAAACTATCAATATTTACCTTTTTAACTGGTCCATAAAATGTGGCATTGAGATCTGCAGAACCCATATGATGCTGGAGTGTGAGCTGTCGACCACTGTGTTTGGCTAAGTAGAACCTTCAGTAAATCAAACCAGGTTTTAGAAAATCAAACAAACTTACACATTTGAAATTACAAACTACAGGATAACATCCCTTAAACATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGACTTTAAAACTTAAAGGAAACTTTAGGAATCAAGTTCAGTTTCAACTTTCTATAGGCAAGACCTT	TCATGCTTGAAAATCAAGGTAATAATAAAATAAAAATAAAAGTAAAAAAAATTCAAGGTTACTCCCTAGGTAAGACCCACATGGAAATCCATAAGAAAAACTTCTCAATTTAGCCACTGAGCTACTAAAATACCTAGATTTCAAGCATTCCCTTTAAATATATCACATAAAAATGATGGCTCTCTTAATTATACTAACTTCCATACTCCCATATAAATGGGATACATAAATGGGAGTATGGACATGAATATTAAATAGGCCTAGAACTTGCTCTTAATTTCAAACACACTATTTTTTTTCTTGTGCTCACCTGTATATGAAAATTGGTTTTCAATTAAGTACAAATATGGAATTAATTTTGAGTCTTTCAAAATATTCATTACCTTAAATTTAAACTTAATGTGAATCACATGACCTTCATTTTAACCCCAAAACACCCTTTAAATGTACAGGAAAAGACTAATTGGATTTAATGTAATCAAATCATATTTTAATTGGGAGAAAAGGAAAAGGAAAAAAAAGCATATTATAAAATTAGTTACTCTAATGAAAAAAGATGGGTGCAAAGAGAAAAATGACTGCACTATCAAGACAGCATAAAACTGGCATAAAGACAGACATAGAGATCAATGAAACAGATCAGACAGCATAAAAATAGACCCACCCATATATGATCAATTGATTTTTAAATAATGACGACAAGGTAATTCGGTGGGAAAAAAATAGTGCCTTCAACAAATGATGCTGGAACAAACAACTGACAGCGTGAGGGGAAATGTATCTTAATCCTTACCTTATACTATATAAAAAAATTAACCTAAAATTCATCGTAGACATACATGTAAAAGCTAAAATTACGAACTATTGAAAAAATAAAAGTAAATCGTTACAAATTCAGGGTAGGCAATAATTTCTTAGGACTTAAAGCACAAACTACAAAAAGCAAAGTGATTAACTGGACTTTTTCAGTATTTTAAAACTCTGCTCTTCAAAAGACACCATTAAGAAAATGAAAAGGCAAGCAACAGACTGAAAAAAATACTCAGAGCACATATATCTGACGAAGGACTTGTATCCAGAATTTATAAAGAACTTTTACAATGTAGTAAGAAAACAACTCAAAAAAGATACAAACACTTCACCAAACAAGATATATCAGTGGCATATTAACACATAAAAGATGCTCAACATCATCATCAAAAAAAAAAAAGAAAATTAAATCCAAAATGAGACACTATTACACACCAACTAAAGCGGCTCAAAATCTAAAGACTGCAGATGATGTAGAGCGACTGGACCGTCTTGCACTGCTGGCAAATAAGGAAAATGGTATAGTTGCTTTGGGATACAGTTCGGCAGTTTCTTAAAATGTTAAACATATAGCTCTACTTAGCCTAAATCCGGTATCAACCCAAATGCAGGTGAACTGACAAAGGATTAAAGCATACAGACAACATGTATGATTCCATTTACATGAAAGTCTAAAAAAAAACAAAACTAATTTATAGTGATATAAAGCAGGTCACTGGCTGCCTGGGGCTGGAGGTGGTAGGAGGGAATAGACTGGCAAGGGGTACAACGCAATTTTGGAGGTAATGCTCTGTATTTTCGGGCAATATTCTTGTGATGGTAGTTACAAAGATGCACTCATTTAAAACTCATCAAATTGTCTACTTATATAAGGTATGTTTTATATAAAAGTACTTCTATAAAGTTAATTTAAAAATAAGACATAACTCAATACATGTATGATGTTCATACAGTTCCATGATCCATTTTATACAGTTTTCTCTAAAAGTACCCAAAGAGACTCTCTAAAGGTTATTCAAATAAGAAAGACTCAAGTAACAAGTGAGAGTTAGAAACAACACAGTTAAAATGTATATAACCACAATCCATACCTCAAATGTGTATTTTTCTCTATTATTAAAGAGCATTAATATGGTCATCTGGAAAGTGGAAACTTGCAATATGTGCTTCCGTGTATTAGAGCCAGTTACTTGTGCACCTCCAACACCAACTTCAGATCCATCTTCCTGTTTCATTTTTAAAAAATATAAACAAAGACACAATCATTTCCTGGTAACATTAATGTATGTATGTACGTACATATGTATGTTACAGGGTCTCACTTTGTCATCCAGGCTACAGTGCAGTGGCGCAAACACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCCAAGTAACTAGGACCATGTGTGTGCACCATCATGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGCTGGTCTCAAACTAATGGGCTCCAGTGATTTGCCCGCATAGGCTCACAAAATGCTGAGATTATGGGCGTGAGCCACCACGCCTGACCAATTTTCTGGTAACTTTAATGGTATGTTTCAGAAATAGGTCCCATAATCTCCATCCTCCCCCAACAAAACTACATAACTTATTTATATAAAGGAAATCTATTTCTTAAAATGTGTGCACACACACACAAACAGTATTTAGGACTGTCCCTTGTCCCCCCATTGTGAACATTTTAATGTTATCTGAACAAGTAACTAATCAATTCCCTGTATTTAATGCTAAAATTATTTTAACAGTACACTATGGGATGATAATAATAATAGACTTACAAAACACCACTACTGTTATACTACCACCAAAAGTAACAGGATTAGGTTTCTTTCTGTGTGATGTGATCACAGTAAGAGATCAAAAAATAGCATAGCATAGCATGGGGGCTGGGGGAGGAGGGGGGAACTGCCATTCTCAAAGCCTATTCCTGCTTTACGATTTAAGGGATACAAAGTGGAACTTTCTAATTCTTCAATAATTAACATATGCATATGTTTTAAAAATCTACTGATCTGCTTAATAAACTTCAAAAGAACATGATTATTTAGGGAAAAAAAACCCTCTTTTAAAACAAAAGCAGGCAGTAATTAAAAGCTGAGTTCTTTAGTTTCCTTGTCCTTCCCACTTACACTTAAATATGTGTCGAATATTATTTAACGAAATTATAAAGCACTATTTCCCATTTCAATTAAATATCAAAATTAGAATATTTTTATGGGCATTTTCAGCAATACTTAATCTGATGTTAACAGTGATTCATCATACCAAACTAGTAAAATTCTCATTAAAATCTAAAGCTTATTTGCCTCCTAGATGACAATTTAGGTATATTTCTACAGTTTTTCTAGAAGACTTAATATTTTCTGAAGGCAAAAAATCCTGATTCATATCAAGTAATGAAAATAAATTATTACTCTAAACCTCACAATCTAGATATAAAAATGCGATTGCTTTTTAAAAATGAAGGCAAATCACTGGTCTAATACTAATTTTTTAAATTACTTTAATAACATTTATATATCTAACAAATCACAAATGTTAATTTTCCCAATCTTGATTTATTAGAAATAAAGATTATAGGTGACAGAATTTTGAAAAGGGGCTCATGGCTTTGTATGCACTGAAATCAACTTACATTTTACTATTTTATGCAATATTTTCTCAAACCTAATTTTATGAATAAAATATGTAATTATCCTAATGTTTAGTCCTTAGGGAAGACTATACTGGTATAGTCTTCATATTTTCAAAGGTGCAGTTAGCAACTGAGAGAACAGAAGTAATAAATCAAAGCTAGGATTTTTAACCTTTCTAACATGTGAGACAGGCAGAGAAACAGAAGTAAGTAATTTACCCAGGTCAACATAAATCACACATCAGCTCTAATAGACTAACTTTAAGTTACTTAATACGTTCAAACTATCAATATTTACCTTTTTAACTGGTCCATAAAATGTGGCATTGAGATCTGCAGAACCCATATGATGCTGGAGTGTGAGCTGTCGACCACTGTGTTTGGCTAAGTAGAACCTTCAGTAAATCAAACCAGGTTTTAGAAAATCAAACAAACTTACACATTTGAAATTACAAACTACAGGATAACATCCCTTAAACATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGACTTTAAAACTTAAAGGAAACTTTAGGAATCAAGTTCAGTTTCAACTTTCTATAGGCAAGACCTTN	benign	57,401
Gene CUL3 (cullin 3) variant at chromosome 2, position 224500420—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Abnormal_cardiovascular_system_morphology']	ATTTATGTTTTTTGTCACTATCCACACCATATTTTTTCCAAAGCCTGAGCCACTCTGTGGTTCTTGCCCCAATATAACAATCATCCCTTCACTCTTAGAATTCCTTTTCCCTTGTCATTTTGCCTTTCTACAGTTTATAAAAAATGAGGACTTTGGGGAGGGAAAAAACCCAACATTTCTGTGAACTCGAGACTATAGGCAGTGCCTAAACCAGTAGGATCAGGCAAATAAAACTAGTTGGACAGCAGACATATCATGAACTCTTGCAACAGCGTGTTATCTGTGTGCATGTCTAAAGTGTTATACTGATTCACTATTACAATAAGGATCATGCAGTTGACCAGGGTGAAGCAGGACTGTCTACAGGATTATGTGAATTGTGGTGGTGGAGACAGTATACAAGATTAATGGATTAAAACCTAGCTGCTTTCCTGGAAAATGGCCTATGTTCTAAAAGACAAAATCTAGTTTTTATTTTTTTAATTTATGAAGCTACAAGTCAATAATATGCTAGTGCTTCTGGTTCAAAATGAAAGCAACTGGCTATGGTAATGTAGAGAAGACAGCAGGAATAGCACCAGAATGTTCGAGGCTTTTTAAGTTAAATTCTTAGTTACTTCACCTTACAAAGATACATGTCAATATGCTGAATACTCAACAAAGATCCAGGATATGGGCTATTTAAAAATACGTATCTCCTGGATCAGCACCAAAAATATCTTTAGTTTCTGTACAACCCACGTCAAGTTTTTAAGTGTAGGCAAGTCGAAATTATTTCTGATACAAATCACAAACTCCACAGAAATCATTCAAGATATATTCAAACAACTTTCAAATACATTTTGACATCAAGGTCAGGCAATTCACCTGGAAGAACATCTTAATAAGTACCAATGAATTTTTTGTAGTAAGATGTTTGATGTCAACCTTTTACTATGGGAATATTTTACATCTCACACAAAGAAGGCACTGGTACTTGGACACTTAAGACAATTACTAGAATCATTAAGACTAAGGTGAAGAATTTGTACAGTGCCTTCCACAATTTCAAAGAGGTCGTGACAGATACTTGTCCTCCTGGCAATATCAAATACAGTTTCTTCCCAGTTGTTTTTTCAGATCTGGTTTGAGGTTAACAGTTCACCAGTAGATGTTCTAGAGTAGCTCTGCTGTCTCTGATCCCAGCAGCAAGATGCAAGTGGGTCAAGAGACCTTTTGTTTGGTCACTGATAACTAATCTACACCATGCTGAAGAAATAAAGAAGCCACTCTGGTATTATTCCACTTATAAGCACCCTGCAGGGGTGTCCAGCTATCTACGGTCACTGCAAAAACTTCTGCCCCTTGTGCAATCAGCTCACAGACAATGTCTAAGTGTCCACCTTAGGCTGCTCGATGAAGGGGGTGATACACTCATCTTCATCCCTAGTGTTCACACGAGTGGTCTTTTCACAAAGCAGTCTCCACACTGGATAAGCCAATTATTTTCAGCAGCCCAAAAAAAATATTTGCTTGGATCTTTCTCTGTTTTTTTCTTGCATATCACTCTTGTTTTTTTTTCATCTTGCTCCTCTTCCTCATCAAAACTGCCATCTCAGAGACTCTGAGTACTAGTGGGAATAAGGTATCCACGTATTTCCAACAATTGGAGTTAGCTGAAGTGTTCAGAAAAGTCCAAGGAATTCTCTGGGTCTAGTTTTCCATCATCATTTACTTTCTCTTTTTCCATTTTTACTGCTGCTCTAAATAAAAGGCATTTCAAATGCCAGCATATAAACAATCTTTCTAGAGATAAATTATGCCTGCTTTACTTTACTCATCAAGATCCTATAGAGGGGGAAATTGCTGTATGCCAGGATAAATGCTCCTTTTGATCACGAGGTAATAAATGGAATACATTCATCCTCAATTACGGATACTAATGTTCAAATTCATTTTTAATTTTGAACACTTACTTGTACACAGTGATACAAAGTCTGATTTTGATTTACCTTCTGAATATCTCAAAAGCATGTCTTGGTGCTGGTGGGATGTTGCACTTTGGTGTGGCTGACTGAGTGGGCCAATATCCTGTCGTGAGCACCCGGACTGTAAGATCAACACCACCTAAAGATACCTATGTAAAACAGAAAGAGATATTCCCCTCAAAATTAACTAGGATTTGCTTTCTGTTCTGTTTAGACATTGTGTTAGATTTACCAAAGCAGTTAGCTCCATGTCTAATATCTAATTTAAAAAAAAGCAGATTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCGTTGCCCAGGCCGGAATGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCCCACCACGCCTGGCTGATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCTGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCGTGAGACATCGCACCCGGCAAAAAAACAGATTTCCTTAAAGGTTAGACCCACCCAGTGTTTCCCAAATTTTAACTACATGGCAAATAGCTTAATTATTGCTTATTATGTTAATTTAAAAACACTGACCAAAGAATAGTTTTTGGCACATAAATCAAGTCTTACTGTTATCACTGAGAACTGAAAAGTTTGGGCCTTTTTAAATAAAAGGTCAAGGAGGGTCAATTATATCATTTTAGAGAAAATTCTAGCATAATATCCTTCGTCTCAGTTTTAAAATATTTTTACTATCTTAATACATATTTCTAATATTCCAGCACCTATTTCAACTACAGTTAATTAAAACTTTTACGTTTTAGCATGTAGCTCACATTCTAACAACCTCTGCATACAGATCCAGTGCTATAACACTATAGATCCAGTGCTACAGAGCAGGTGCTCTACAAATATCTGTACAATGAATAACTACTTCTATGCTAGTATCAACTGTCACAATTATTTTCTTCCTTTAAACAAATTAAATTTTTAAGTAAACAACAATAAGGCACAACAAAAACTCTTAAAGATTAAATATTATTTCTATTATTGATATTCAGGATGTGTTATAAACCATCATTCCATTTTTATCTTACCTCAATGATTTAGTAATGTAAATTTTTAAGGGGAGGAATCAGTTTATGAATATCAAGAAGCATTCTACACTCCGATTTCTTCACAAGTATCCACTAAATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAAT	ATTTATGTTTTTTGTCACTATCCACACCATATTTTTTCCAAAGCCTGAGCCACTCTGTGGTTCTTGCCCCAATATAACAATCATCCCTTCACTCTTAGAATTCCTTTTCCCTTGTCATTTTGCCTTTCTACAGTTTATAAAAAATGAGGACTTTGGGGAGGGAAAAAACCCAACATTTCTGTGAACTCGAGACTATAGGCAGTGCCTAAACCAGTAGGATCAGGCAAATAAAACTAGTTGGACAGCAGACATATCATGAACTCTTGCAACAGCGTGTTATCTGTGTGCATGTCTAAAGTGTTATACTGATTCACTATTACAATAAGGATCATGCAGTTGACCAGGGTGAAGCAGGACTGTCTACAGGATTATGTGAATTGTGGTGGTGGAGACAGTATACAAGATTAATGGATTAAAACCTAGCTGCTTTCCTGGAAAATGGCCTATGTTCTAAAAGACAAAATCTAGTTTTTATTTTTTTAATTTATGAAGCTACAAGTCAATAATATGCTAGTGCTTCTGGTTCAAAATGAAAGCAACTGGCTATGGTAATGTAGAGAAGACAGCAGGAATAGCACCAGAATGTTCGAGGCTTTTTAAGTTAAATTCTTAGTTACTTCACCTTACAAAGATACATGTCAATATGCTGAATACTCAACAAAGATCCAGGATATGGGCTATTTAAAAATACGTATCTCCTGGATCAGCACCAAAAATATCTTTAGTTTCTGTACAACCCACGTCAAGTTTTTAAGTGTAGGCAAGTCGAAATTATTTCTGATACAAATCACAAACTCCACAGAAATCATTCAAGATATATTCAAACAACTTTCAAATACATTTTGACATCAAGGTCAGGCAATTCACCTGGAAGAACATCTTAATAAGTACCAATGAATTTTTTGTAGTAAGATGTTTGATGTCAACCTTTTACTATGGGAATATTTTACATCTCACACAAAGAAGGCACTGGTACTTGGACACTTAAGACAATTACTAGAATCATTAAGACTAAGGTGAAGAATTTGTACAGTGCCTTCCACAATTTCAAAGAGGTCGTGACAGATACTTGTCCTCCTGGCAATATCAAATACAGTTTCTTCCCAGTTGTTTTTTCAGATCTGGTTTGAGGTTAACAGTTCACCAGTAGATGTTCTAGAGTAGCTCTGCTGTCTCTGATCCCAGCAGCAAGATGCAAGTGGGTCAAGAGACCTTTTGTTTGGTCACTGATAACTAATCTACACCATGCTGAAGAAATAAAGAAGCCACTCTGGTATTATTCCACTTATAAGCACCCTGCAGGGGTGTCCAGCTATCTACGGTCACTGCAAAAACTTCTGCCCCTTGTGCAATCAGCTCACAGACAATGTCTAAGTGTCCACCTTAGGCTGCTCGATGAAGGGGGTGATACACTCATCTTCATCCCTAGTGTTCACACGAGTGGTCTTTTCACAAAGCAGTCTCCACACTGGATAAGCCAATTATTTTCAGCAGCCCAAAAAAAATATTTGCTTGGATCTTTCTCTGTTTTTTTCTTGCATATCACTCTTGTTTTTTTTTCATCTTGCTCCTCTTCCTCATCAAAACTGCCATCTCAGAGACTCTGAGTACTAGTGGGAATAAGGTATCCACGTATTTCCAACAATTGGAGTTAGCTGAAGTGTTCAGAAAAGTCCAAGGAATTCTCTGGGTCTAGTTTTCCATCATCATTTACTTTCTCTTTTTCCATTTTTACTGCTGCTCTAAATAAAAGGCATTTCAAATGCCAGCATATAAACAATCTTTCTAGAGATAAATTATGCCTGCTTTACTTTACTCATCAAGATCCTATAGAGGGGGAAATTGCTGTATGCCAGGATAAATGCTCCTTTTGATCACGAGGTAATAAATGGAATACATTCATCCTCAATTACGGATACTAATGTTCAAATTCATTTTTAATTTTGAACACTTACTTGTACACAGTGATACAAAGTCTGATTTTGATTTACCTTCTGAATATCTCAAAAGCATGTCTTGGTGCTGGTGGGATGTTGCACTTTGGTGTGGCTGAGTGGGCCAATATCCTGTCGTGAGCACCCGGACTGTAAGATCAACACCACCTAAAGATACCTATGTAAAACAGAAAGAGATATTCCCCTCAAAATTAACTAGGATTTGCTTTCTGTTCTGTTTAGACATTGTGTTAGATTTACCAAAGCAGTTAGCTCCATGTCTAATATCTAATTTAAAAAAAAGCAGATTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCGTTGCCCAGGCCGGAATGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCCCACCACGCCTGGCTGATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCTGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCGTGAGACATCGCACCCGGCAAAAAAACAGATTTCCTTAAAGGTTAGACCCACCCAGTGTTTCCCAAATTTTAACTACATGGCAAATAGCTTAATTATTGCTTATTATGTTAATTTAAAAACACTGACCAAAGAATAGTTTTTGGCACATAAATCAAGTCTTACTGTTATCACTGAGAACTGAAAAGTTTGGGCCTTTTTAAATAAAAGGTCAAGGAGGGTCAATTATATCATTTTAGAGAAAATTCTAGCATAATATCCTTCGTCTCAGTTTTAAAATATTTTTACTATCTTAATACATATTTCTAATATTCCAGCACCTATTTCAACTACAGTTAATTAAAACTTTTACGTTTTAGCATGTAGCTCACATTCTAACAACCTCTGCATACAGATCCAGTGCTATAACACTATAGATCCAGTGCTACAGAGCAGGTGCTCTACAAATATCTGTACAATGAATAACTACTTCTATGCTAGTATCAACTGTCACAATTATTTTCTTCCTTTAAACAAATTAAATTTTTAAGTAAACAACAATAAGGCACAACAAAAACTCTTAAAGATTAAATATTATTTCTATTATTGATATTCAGGATGTGTTATAAACCATCATTCCATTTTTATCTTACCTCAATGATTTAGTAATGTAAATTTTTAAGGGGAGGAATCAGTTTATGAATATCAAGAAGCATTCTACACTCCGATTTCTTCACAAGTATCCACTAAATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATNNNN	pathogenic	57,407
Chromosome 2, position 224503670, gene CUL3 (cullin 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']	ATCCACTAAATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCTTTAACTTAGATATCATGTTTTTTTCAGAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCAT	ATCCACTAAATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCTTTAACTTAGATATCATGTTTTTTCAGAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATN	pathogenic	57,412
A genetic alteration at chromosome 2, position 224503678, in gene CUL3 (cullin 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']	AATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCTTTAACTTAGATATCATGTTTTTTTCAGAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACC	AATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCTTTAACTTAGATATCATGTTTTTTTCAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCNN	pathogenic	57,413
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 224506055, impacting CUL3 (cullin 3): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['CUL3-related_disorder']	CTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCAAGCCCATCCAGTTGCTTGTTTTTGAAGCCAATTACACATTAAGTGAAATGTCTAACTACGTTTGGGCATGTCAAGTATTTCAAACAATATTTTTTAATAGACCATGGCACCCATTTAAGCACAGCAATGGGTCATGCTTAATTTTTATCTGTGAAATGTCCTAATTTTACATATAATTTTATATCTTTAAATAAAATTAAATGTTATTTTCAAATGCATTACTACTTACCCCTTTGACTCCCTTTTTCAGCTTATCATCAATAAATAATGAGAGGTATTCAGGAGACCTGGAGTTGAGGTTGAGAAAATACTCAAAGTCACCCGCAATAGTTTGTTTAAAGAGACGGTCATTGTTGAATGATTCCAGGAGGAAGCGATCGAACCTACTCTTCAGATCCAATAAGCCCTTAGAAATAAAAACAAAATTTAGGACACATTATAATAATTTTTCCATAAATAATACACTTATGACCATGTATGTTTATCTTAACTTTGCTGGTAATAAACATGTATATTCATTTTTAAACTTACAGTTTTGATATTATTTTCAAGCCTATATCTAAGCCTCTATTAAAAATGTCAATGAGAGAAGTATTATAACTTCCATATATGTATTAATACAATGCAAACGAACCAAAGAACCTCCTCACTGTTTCTCATTCTCCTGTCTTGATGGAATGGGTTAGCCAGTGAAAAAAATTAGCTTAAAAAATGTACCAAAAAAAGCTGATTATGTTAAAACACAAAACATGGCACATAATTTATTCATAGTACTCCTTGAAAACAAAACATTTTCAAACAAAAAATACTTAAACCAGTTGTTTTTTCCAATATACTACAGTATACAAACACTAAGGCATACCAAAGAACCTCACATTCACTATTGAGGCTATTTAAACAAGGTCTTCATCAAAGAAGTTAAATGAAAAGTAGCAGCTGAATTTTAGCTCCCTGATATAAATACGCACACCTTGCAAAATCCTAAAATATGTAGGATAATTACAAATATTAATTTACTACTGGGACAATTAAGTTGAAAGTACACAATACACAGCATGGTAAAAGTGGCCTTTTTAGCACTTGTCAAAATGCCTTTATCATAAACACAGAGAATCTTCTGGGTTTACTTACCTGGATATAGTCAACAGGATTCTTTCCTTCTCCTTCTTCAGAAACAAGAGCTTTACCTTGCTCCCTCAAATAGGAACTCATACACTCACACATTGTTTTCAAACCATTTGGCACACGACTAAATAACTTGTACATGCAACCAAGGTCTACAAATCAGAAAACACAAATTGGCTACATTAAAGATTAAAGAAAAAAACACGAATCTCTGTTCACGCTATAATACTGAGAGAAGCTTATTTCTCCATTACCCCCATTTGCTGACCACATGACTATTAAAAATATACATATATTGATATGAAAACATGAAGAAGTAGGCTAGTTAATGGTTATTATTGTAATTTATAAAACACAACTTTTAGATGAGATGCTTTGAAACCATCAATTAAATGTCCTAGCAAATTTAAATTTACATGGAAGAGATGTCAAAAACCATAATAAACAAGTAATGTCACAAAAACATGGCAACTGCAGTTTTGAGTTCATAAATACTTTATCCTACATAACTCTAATGCAGACCTAATGACACTACAAAACGTCTACAAAAAGGGTCACTAATTAAGAGGTAATTGGTAGTCCCTGTAATGAGGAAGAAATTTTAAAGCCAGTTTAAGTCTTATGGGTATTTCCAAAGGTTTAACTGATAATCATGAAAACAAATCAAATGAACTATACTAGGATTTACTTCATTACACCTCAGGTAAAGTTTTTATGAAATGTATAATATAAATACCACTTCTTCAATATTTTCCTGAGAGCAATCCCTAATGTTTCCCAGGTAGCATCCTAAGCCAATATCTGTACTTCAAAATTTGGTCTATCTCACTATACTTTTTAAATTTAGAATGAAAACTCTGGATCCTATCCATTTTTTAATATCATTTTTCACAAGACTAAAATACAGATTTTAAAATACAGTTTTCCCATATGTCTAGTGTTTCTTTGCAATAACAACTTACTGGGAGAACACAGTGTCAGAACTTTACAATGATAATTTTAAAAGTTTTACAATCAATAACTTTTTAAAATGGCATTAAGAGTTTCTAGATCAGAGGCTGACCAATGTTTTTTCTGTAAAGTATCAGATAATAAATATTTTAAAATGTGAGCCATAGAGCTCTGACTCAACTACTCTGACGCTGTAGCAAGAAAGTAGCCACAGATAATACATAAATTATTCAGTGTGACTATGTTTCAAATAAAACTTCATGGACCCTGAAAATTTATATAAATTTTCATGTGTAAATA	CTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCAAGCCCATCCAGTTGCTTGTTTTTGAAGCCAATTACACATTAAGTGAAATGTCTAACTACGTTTGGGCATGTCAAGTATTTCAAACAATATTTTTTAATAGACCATGGCACCCATTTAAGCACAGCAATGGGTCATGCTTAATTTTTATCTGTGAAATGTCCTAATTTTACATATAATTTTATATCTTTAAATAAAATTAAATGTTATTTTCAAATGCATTACTACTTACCCCTTTGACTCCCTTTTTCAGCTTATCATCAATAAATAATGAGAGGTATTCAGGAGACCTGGAGTTGAGGTTGAGAAAATACTCAAAGTCACCCGCAATAGTTTAAAGAGACGGTCATTGTTGAATGATTCCAGGAGGAAGCGATCGAACCTACTCTTCAGATCCAATAAGCCCTTAGAAATAAAAACAAAATTTAGGACACATTATAATAATTTTTCCATAAATAATACACTTATGACCATGTATGTTTATCTTAACTTTGCTGGTAATAAACATGTATATTCATTTTTAAACTTACAGTTTTGATATTATTTTCAAGCCTATATCTAAGCCTCTATTAAAAATGTCAATGAGAGAAGTATTATAACTTCCATATATGTATTAATACAATGCAAACGAACCAAAGAACCTCCTCACTGTTTCTCATTCTCCTGTCTTGATGGAATGGGTTAGCCAGTGAAAAAAATTAGCTTAAAAAATGTACCAAAAAAAGCTGATTATGTTAAAACACAAAACATGGCACATAATTTATTCATAGTACTCCTTGAAAACAAAACATTTTCAAACAAAAAATACTTAAACCAGTTGTTTTTTCCAATATACTACAGTATACAAACACTAAGGCATACCAAAGAACCTCACATTCACTATTGAGGCTATTTAAACAAGGTCTTCATCAAAGAAGTTAAATGAAAAGTAGCAGCTGAATTTTAGCTCCCTGATATAAATACGCACACCTTGCAAAATCCTAAAATATGTAGGATAATTACAAATATTAATTTACTACTGGGACAATTAAGTTGAAAGTACACAATACACAGCATGGTAAAAGTGGCCTTTTTAGCACTTGTCAAAATGCCTTTATCATAAACACAGAGAATCTTCTGGGTTTACTTACCTGGATATAGTCAACAGGATTCTTTCCTTCTCCTTCTTCAGAAACAAGAGCTTTACCTTGCTCCCTCAAATAGGAACTCATACACTCACACATTGTTTTCAAACCATTTGGCACACGACTAAATAACTTGTACATGCAACCAAGGTCTACAAATCAGAAAACACAAATTGGCTACATTAAAGATTAAAGAAAAAAACACGAATCTCTGTTCACGCTATAATACTGAGAGAAGCTTATTTCTCCATTACCCCCATTTGCTGACCACATGACTATTAAAAATATACATATATTGATATGAAAACATGAAGAAGTAGGCTAGTTAATGGTTATTATTGTAATTTATAAAACACAACTTTTAGATGAGATGCTTTGAAACCATCAATTAAATGTCCTAGCAAATTTAAATTTACATGGAAGAGATGTCAAAAACCATAATAAACAAGTAATGTCACAAAAACATGGCAACTGCAGTTTTGAGTTCATAAATACTTTATCCTACATAACTCTAATGCAGACCTAATGACACTACAAAACGTCTACAAAAAGGGTCACTAATTAAGAGGTAATTGGTAGTCCCTGTAATGAGGAAGAAATTTTAAAGCCAGTTTAAGTCTTATGGGTATTTCCAAAGGTTTAACTGATAATCATGAAAACAAATCAAATGAACTATACTAGGATTTACTTCATTACACCTCAGGTAAAGTTTTTATGAAATGTATAATATAAATACCACTTCTTCAATATTTTCCTGAGAGCAATCCCTAATGTTTCCCAGGTAGCATCCTAAGCCAATATCTGTACTTCAAAATTTGGTCTATCTCACTATACTTTTTAAATTTAGAATGAAAACTCTGGATCCTATCCATTTTTTAATATCATTTTTCACAAGACTAAAATACAGATTTTAAAATACAGTTTTCCCATATGTCTAGTGTTTCTTTGCAATAACAACTTACTGGGAGAACACAGTGTCAGAACTTTACAATGATAATTTTAAAAGTTTTACAATCAATAACTTTTTAAAATGGCATTAAGAGTTTCTAGATCAGAGGCTGACCAATGTTTTTTCTGTAAAGTATCAGATAATAAATATTTTAAAATGTGAGCCATAGAGCTCTGACTCAACTACTCTGACGCTGTAGCAAGAAAGTAGCCACAGATAATACATAAATTATTCAGTGTGACTATGTTTCAAATAAAACTTCATGGACCCTGAAAATTTATATAAATTTTCATGTGTAAATANNNN	pathogenic	57,416
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 224514596 in gene CUL3 (cullin 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	benign	GTTATCATCATTTCATTACAGATTAGTACCAGTTTAGCTTTACTTTTAGCAATTTAGTTGGTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTG	GTTATCATCATTTCATTACAGATTAGTACCAGTTTAGCTTTACTTTTAGCAATTTAGTTGGTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTGNNNN	benign	57,426
Variant at chromosome 2, position 224514656, gene CUL3 (cullin 3): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Neurodevelopmental_disorder_with_or_without_autism_or_seizures', 'Pseudohypoaldosteronism_type_2E']	GTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGAGAGGAAGTCTCACTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAG	GTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGAGAGGAAGTCTCACTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAGNN	pathogenic	57,428
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 224514714 in gene CUL3 (cullin 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['CUL3-related_disorder']	CAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGAGAGGAAGTCTCACTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCC	CAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGAGAGGAAGTCTCACTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCNNNN	pathogenic	57,431
Determine if the mutation at chromosome 2, position 227008019 in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CATTCTAAACTTTTTTAGAAAATACTAATGCCAAATGTCAAACTGTTGCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATT	CATTCTAAACTTTTTTAGAAAATACTAATGCCAAATGTCAAACTGTTGCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTT	pathogenic	57,473
Does the genetic variant at chromosome 2, position 227008066, impacting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome']	GCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAG	GCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATA	pathogenic	57,477
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 227008066, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	GCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAG	GCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGN	pathogenic	57,478
A genetic alteration at chromosome 2, position 227008109, in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	ATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAA	ATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAN	pathogenic	57,482
Chromosome 2, position 227008142, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTT	CCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTN	pathogenic	57,484
The mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) at chromosome 2, position 227008180—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	TTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTG	TTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGT	pathogenic	57,487
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 227008222 in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Chronic_kidney_disease']	CTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAAT	CTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATNN	pathogenic	57,489
Is the chromosome 2, position 227008270 variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	ATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGG	ATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGNNNNNNNNNNNNN	pathogenic	57,492
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 227010364 in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	AAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTG	AAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGN	pathogenic	57,499
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 227010384 in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	CAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGACTGAATGCATCAGCTCATT	CAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGTGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGACTGAATGCATCAGCTCA	pathogenic	57,500
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 227010435, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	TGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGACTGAATGCATCAGCTCATTTAGTCTTTGCAATGACATGAAGTTGGGATTTTACTATCTCCACTTGCAGTT	TGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGACTGAATGCATCAGCTCATTTAGTCTTTGCAATGACATGAAGTTGGGATTTTACTATCTCCACTTGCAGTTN	pathogenic	57,502
The mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) at chromosome 2, position 227022046—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic	AATCTACCATTACTTTAAGTTATTTATATTCTGCTGGCTATTTCTTTCATGGGATTATGAGACCCTGGAGGGGGAAAACACATCTTACTCATCTTACTCACCCATACCACCTAGTAGCATACTTTACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGC	AATCTACCATTACTTTAAGTTATTTATATTCTGCTGGCTATTTCTTTCATGGGATTATGAGACCCTGGAGGGGGAAAACACATCTTACTCATCTTACTCACCCATACCACCTAGTAGCATACTTTACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCN	pathogenic	57,508
Gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) variant at chromosome 2, position 227022112—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	GGAGGGGGAAAACACATCTTACTCATCTTACTCACCCATACCACCTAGTAGCATACTTTACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCAGAGTCTGGATTGCAATCCAGGGCATTCTGGCTCCAAACCCATGTTCTTAACCACCTCATCAGACT	GGAGGGGGAAAACACATCTTACTCATCTTACTCACCCATACCACCTAGTAGCATACTTTACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCAGAGTCTGGATTGCAATCCAGGGCATTCTGGCTCCAAACCCATGTTCTTAACCACCTCATCAGAC	pathogenic	57,512
Does the variant impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on chromosome 2, position 227022141, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	ACTCACCCATACCACCTAGTAGCATACTTTACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCAGAGTCTGGATTGCAATCCAGGGCATTCTGGCTCCAAACCCATGTTCTTAACCACCTCATCAGACTGCATCAGGAACTCTCAATATCTGGGTAAC	ACTCACCCATACCACCTAGTAGCATACTTTACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACATCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCAGAGTCTGGATTGCAATCCAGGGCATTCTGGCTCCAAACCCATGTTCTTAACCACCTCATCAGACTGCATCAGGAACTCTCAATATCTGGGTAACN	pathogenic	57,514
A genetic variant on chromosome 2, position 227022171, affects the gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	ACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCAGAGTCTGGATTGCAATCCAGGGCATTCTGGCTCCAAACCCATGTTCTTAACCACCTCATCAGACTGCATCAGGAACTCTCAATATCTGGGTAACAAATTCTAAGAAATGAAACATATTTTAAAA	ACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCAGAGTCTGGATTGCAATCCAGGGCATTCTGGCTCCAAACCCATGTTCTTAACCACCTCATCAGACTGCATCAGGAACTCTCAATATCTGGGTAACAAATTCTAAGAAATGAAACATATTTTAAAANNNNNNNNNN	pathogenic	57,517
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 227027903, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CACAGGGTGGAAAGAGATTTTAAATTTGTGGATTAGGACAAAAATGAAATAGATTAAGAACATACATAATAATTTGAGGCAGCATCAATGACAAGCAGAATGGCAGCACCTTATTTACATAAAATGTCCACATCAATGTGACTGACAGGAGCAGCTATGATTTAGTAACGGAGTTTTCATCTCTAGAATGACTTGAAACTCTCTTGAGCAATATAAAATTCTAGTTGATTTCTTCTGGCAAATATCCTCTAATTTAATGCATGTAGGAATTCTATCCATTTAAAAGCTTCTGAAAATTTCATATTAATTTGCCAAGTATAGGGTATGCATAGAAAGGAAATATGAAAAGAAACAACATATAGGCCAGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGCGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAACATATAAGCCCTTGTTCCTCCTGTCCTATGATACATCATAAAGCAGTGCTATTTATTTATTCTTTGGACTAGAGTGCTAATTTAGGATACTGCGAAATATTCTGAACTGACGCCACATTACCGTAATATTGATTTAGGATCTTGAAAGATATTACTTCTGCCCATCTCAAATACACATGTCTGTTTGCCCCTTCTCTCCCCAACTCTTCCTTGTCGTAATTTGACCCTATGGTTAAAAAGTGTTGCCTATAGAGTTAAACTGAATAGCTTTCTCCCTTCCTAGGAACGAATGGAATTTACAGAAAAAAAATTAAATAAAACATCTAGGAAAATCAATGAAAATTCAGGGATCGGAATTGAATATACGATCCTAACAAATAATAATCAAATCAGTCTTTGCCTCTTGCATGAAGGAACACATATTTATTTCCCTTAGAAACAGTCTATGTGGGCCAAGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTAGGCGCAGTGGCACACGCCTATAATCCTAGATACTTGAGTTTGAGTCAGGTGGATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAAAATGTGTATATAAAATGAACTCCTTTTTTTTTTTTGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAAGAAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGAGTGGGAGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACACTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAATATATATATATAGAAAAAAATTAAAAAATAAAGTAAAAAAAAATCAACTCCTAATTTTCAAACTTTTTCATTTTGACAATAAATTATTACTTTACCAAACATGAGACTTTGTAGTGCGGCCTGAAAGAAATATACTCTTAATATAAGAAAAGGGCTTAAATAATAAGAATGTGCTAGTAATTCAGAATATTAACTACTTTCTGAACGATGATCATTTTAGTAAATGTTTAAACAAAATGCTGTATGTAGGTTGGAAGCTCACCCGGAAGACCAGTGGGCCCTTTTCTCCCTGGAGGTCCAGGTAAACCCTTCTCTCCAGGTGGCCCAGGAAATCCATGTGGTCCCTGCGGTCCCGGGAATCCCACTGGTCCTTAAAAAAAAACAAAACATAAAAATGAGGGCACTGGAATGAGACAAGATAAAAACAATGACAGTTTGATAGACTGAATTCAGAGATTCACTCCAACAAAATGCAGGGCATAGCTAGCCTGAGAGTCAAGATTAGCCTCGCCTTCTTCTGTGAGGCTTAGACGGGTTGCCTCTGAAGGAAACACATGATCGGCCGAAAGAACTAAGGAAATGGCTCCATGATCAAGACAAGACCAAATTACAATGAAAAGAAGTCCTATAACCCTAAACTTCCTCTGGAGACAAAGGACTGGAACTGAAGGAAAAATCAGGAAAGAGCTTTCAATATCCGGGAACAACGTGCCTCCCCAGGCGAGTTCAACCACTCTCCTCCTCACTCTCTTAGTTTTAGGCACAACAGTTCAGTTCCTCATACGTGATGTTCCTTTACTTCTTCCACATCCATGATGTCTTCCTCATTTTTTAGAGATAAGACCCAGTTTCATTTTCTCAGGGAAGCCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGC	CACAGGGTGGAAAGAGATTTTAAATTTGTGGATTAGGACAAAAATGAAATAGATTAAGAACATACATAATAATTTGAGGCAGCATCAATGACAAGCAGAATGGCAGCACCTTATTTACATAAAATGTCCACATCAATGTGACTGACAGGAGCAGCTATGATTTAGTAACGGAGTTTTCATCTCTAGAATGACTTGAAACTCTCTTGAGCAATATAAAATTCTAGTTGATTTCTTCTGGCAAATATCCTCTAATTTAATGCATGTAGGAATTCTATCCATTTAAAAGCTTCTGAAAATTTCATATTAATTTGCCAAGTATAGGGTATGCATAGAAAGGAAATATGAAAAGAAACAACATATAGGCCAGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGCGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAACATATAAGCCCTTGTTCCTCCTGTCCTATGATACATCATAAAGCAGTGCTATTTATTTATTCTTTGGACTAGAGTGCTAATTTAGGATACTGCGAAATATTCTGAACTGACGCCACATTACCGTAATATTGATTTAGGATCTTGAAAGATATTACTTCTGCCCATCTCAAATACACATGTCTGTTTGCCCCTTCTCTCCCCAACTCTTCCTTGTCGTAATTTGACCCTATGGTTAAAAAGTGTTGCCTATAGAGTTAAACTGAATAGCTTTCTCCCTTCCTAGGAACGAATGGAATTTACAGAAAAAAAATTAAATAAAACATCTAGGAAAATCAATGAAAATTCAGGGATCGGAATTGAATATACGATCCTAACAAATAATAATCAAATCAGTCTTTGCCTCTTGCATGAAGGAACACATATTTATTTCCCTTAGAAACAGTCTATGTGGGCCAAGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTAGGCGCAGTGGCACACGCCTATAATCCTAGATACTTGAGTTTGAGTCAGGTGGATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAAAATGTGTATATAAAATGAACTCCTTTTTTTTTTTTGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAAGAAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGAGTGGGAGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACACTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAATATATATATATAGAAAAAAATTAAAAAATAAAGTAAAAAAAAATCAACTCCTAATTTTCAAACTTTTTCATTTTGACAATAAATTATTACTTTACCAAACATGAGACTTTGTAGTGCGGCCTGAAAGAAATATACTCTTAATATAAGAAAAGGGCTTAAATAATAAGAATGTGCTAGTAATTCAGAATATTAACTACTTTCTGAACGATGATCATTTTAGTAAATGTTTAAACAAAATGCTGTATGTAGGTTGGAAGCTCACCCGAAGACCAGTGGGCCCTTTTCTCCCTGGAGGTCCAGGTAAACCCTTCTCTCCAGGTGGCCCAGGAAATCCATGTGGTCCCTGCGGTCCCGGGAATCCCACTGGTCCTTAAAAAAAAACAAAACATAAAAATGAGGGCACTGGAATGAGACAAGATAAAAACAATGACAGTTTGATAGACTGAATTCAGAGATTCACTCCAACAAAATGCAGGGCATAGCTAGCCTGAGAGTCAAGATTAGCCTCGCCTTCTTCTGTGAGGCTTAGACGGGTTGCCTCTGAAGGAAACACATGATCGGCCGAAAGAACTAAGGAAATGGCTCCATGATCAAGACAAGACCAAATTACAATGAAAAGAAGTCCTATAACCCTAAACTTCCTCTGGAGACAAAGGACTGGAACTGAAGGAAAAATCAGGAAAGAGCTTTCAATATCCGGGAACAACGTGCCTCCCCAGGCGAGTTCAACCACTCTCCTCCTCACTCTCTTAGTTTTAGGCACAACAGTTCAGTTCCTCATACGTGATGTTCCTTTACTTCTTCCACATCCATGATGTCTTCCTCATTTTTTAGAGATAAGACCCAGTTTCATTTTCTCAGGGAAGCCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCN	pathogenic	57,529
A genetic variant at chromosome 2, position 227028012, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	benign	CTTATTTACATAAAATGTCCACATCAATGTGACTGACAGGAGCAGCTATGATTTAGTAACGGAGTTTTCATCTCTAGAATGACTTGAAACTCTCTTGAGCAATATAAAATTCTAGTTGATTTCTTCTGGCAAATATCCTCTAATTTAATGCATGTAGGAATTCTATCCATTTAAAAGCTTCTGAAAATTTCATATTAATTTGCCAAGTATAGGGTATGCATAGAAAGGAAATATGAAAAGAAACAACATATAGGCCAGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGCGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAACATATAAGCCCTTGTTCCTCCTGTCCTATGATACATCATAAAGCAGTGCTATTTATTTATTCTTTGGACTAGAGTGCTAATTTAGGATACTGCGAAATATTCTGAACTGACGCCACATTACCGTAATATTGATTTAGGATCTTGAAAGATATTACTTCTGCCCATCTCAAATACACATGTCTGTTTGCCCCTTCTCTCCCCAACTCTTCCTTGTCGTAATTTGACCCTATGGTTAAAAAGTGTTGCCTATAGAGTTAAACTGAATAGCTTTCTCCCTTCCTAGGAACGAATGGAATTTACAGAAAAAAAATTAAATAAAACATCTAGGAAAATCAATGAAAATTCAGGGATCGGAATTGAATATACGATCCTAACAAATAATAATCAAATCAGTCTTTGCCTCTTGCATGAAGGAACACATATTTATTTCCCTTAGAAACAGTCTATGTGGGCCAAGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTAGGCGCAGTGGCACACGCCTATAATCCTAGATACTTGAGTTTGAGTCAGGTGGATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAAAATGTGTATATAAAATGAACTCCTTTTTTTTTTTTGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAAGAAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGAGTGGGAGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACACTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAATATATATATATAGAAAAAAATTAAAAAATAAAGTAAAAAAAAATCAACTCCTAATTTTCAAACTTTTTCATTTTGACAATAAATTATTACTTTACCAAACATGAGACTTTGTAGTGCGGCCTGAAAGAAATATACTCTTAATATAAGAAAAGGGCTTAAATAATAAGAATGTGCTAGTAATTCAGAATATTAACTACTTTCTGAACGATGATCATTTTAGTAAATGTTTAAACAAAATGCTGTATGTAGGTTGGAAGCTCACCCGGAAGACCAGTGGGCCCTTTTCTCCCTGGAGGTCCAGGTAAACCCTTCTCTCCAGGTGGCCCAGGAAATCCATGTGGTCCCTGCGGTCCCGGGAATCCCACTGGTCCTTAAAAAAAAACAAAACATAAAAATGAGGGCACTGGAATGAGACAAGATAAAAACAATGACAGTTTGATAGACTGAATTCAGAGATTCACTCCAACAAAATGCAGGGCATAGCTAGCCTGAGAGTCAAGATTAGCCTCGCCTTCTTCTGTGAGGCTTAGACGGGTTGCCTCTGAAGGAAACACATGATCGGCCGAAAGAACTAAGGAAATGGCTCCATGATCAAGACAAGACCAAATTACAATGAAAAGAAGTCCTATAACCCTAAACTTCCTCTGGAGACAAAGGACTGGAACTGAAGGAAAAATCAGGAAAGAGCTTTCAATATCCGGGAACAACGTGCCTCCCCAGGCGAGTTCAACCACTCTCCTCCTCACTCTCTTAGTTTTAGGCACAACAGTTCAGTTCCTCATACGTGATGTTCCTTTACTTCTTCCACATCCATGATGTCTTCCTCATTTTTTAGAGATAAGACCCAGTTTCATTTTCTCAGGGAAGCCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCTGTCAGTGTGGAACACACAAGGGATTTCAAAAGCAGGAAGAAGGAGTGGCTTATTTGCAAAAGGAATTAGGTTTGCACAATCAGCTCAATTATCTCATTGATAAATGTA	CTTATTTACATAAAATGTCCACATCAATGTGACTGACAGGAGCAGCTATGATTTAGTAACGGAGTTTTCATCTCTAGAATGACTTGAAACTCTCTTGAGCAATATAAAATTCTAGTTGATTTCTTCTGGCAAATATCCTCTAATTTAATGCATGTAGGAATTCTATCCATTTAAAAGCTTCTGAAAATTTCATATTAATTTGCCAAGTATAGGGTATGCATAGAAAGGAAATATGAAAAGAAACAACATATAGGCCAGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGCGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAACATATAAGCCCTTGTTCCTCCTGTCCTATGATACATCATAAAGCAGTGCTATTTATTTATTCTTTGGACTAGAGTGCTAATTTAGGATACTGCGAAATATTCTGAACTGACGCCACATTACCGTAATATTGATTTAGGATCTTGAAAGATATTACTTCTGCCCATCTCAAATACACATGTCTGTTTGCCCCTTCTCTCCCCAACTCTTCCTTGTCGTAATTTGACCCTATGGTTAAAAAGTGTTGCCTATAGAGTTAAACTGAATAGCTTTCTCCCTTCCTAGGAACGAATGGAATTTACAGAAAAAAAATTAAATAAAACATCTAGGAAAATCAATGAAAATTCAGGGATCGGAATTGAATATACGATCCTAACAAATAATAATCAAATCAGTCTTTGCCTCTTGCATGAAGGAACACATATTTATTTCCCTTAGAAACAGTCTATGTGGGCCAAGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTAGGCGCAGTGGCACACGCCTATAATCCTAGATACTTGAGTTTGAGTCAGGTGGATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAAAATGTGTATATAAAATGAACTCCTTTTTTTTTTTTGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAAGAAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGAGTGGGAGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACACTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAATATATATATATAGAAAAAAATTAAAAAATAAAGTAAAAAAAAATCAACTCCTAATTTTCAAACTTTTTCATTTTGACAATAAATTATTACTTTACCAAACATGAGACTTTGTAGTGCGGCCTGAAAGAAATATACTCTTAATATAAGAAAAGGGCTTAAATAATAAGAATGTGCTAGTAATTCAGAATATTAACTACTTTCTGAACGATGATCATTTTAGTAAATGTTTAAACAAAATGCTGTATGTAGGTTGGAAGCTCACCCGGAAGACCAGTGGGCCCTTTTCTCCCTGGAGGTCCAGGTAAACCCTTCTCTCCAGGTGGCCCAGGAAATCCATGTGGTCCCTGCGGTCCCGGGAATCCCACTGGTCCTTAAAAAAAAAACAAAACATAAAAATGAGGGCACTGGAATGAGACAAGATAAAAACAATGACAGTTTGATAGACTGAATTCAGAGATTCACTCCAACAAAATGCAGGGCATAGCTAGCCTGAGAGTCAAGATTAGCCTCGCCTTCTTCTGTGAGGCTTAGACGGGTTGCCTCTGAAGGAAACACATGATCGGCCGAAAGAACTAAGGAAATGGCTCCATGATCAAGACAAGACCAAATTACAATGAAAAGAAGTCCTATAACCCTAAACTTCCTCTGGAGACAAAGGACTGGAACTGAAGGAAAAATCAGGAAAGAGCTTTCAATATCCGGGAACAACGTGCCTCCCCAGGCGAGTTCAACCACTCTCCTCCTCACTCTCTTAGTTTTAGGCACAACAGTTCAGTTCCTCATACGTGATGTTCCTTTACTTCTTCCACATCCATGATGTCTTCCTCATTTTTTAGAGATAAGACCCAGTTTCATTTTCTCAGGGAAGCCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCTGTCAGTGTGGAACACACAAGGGATTTCAAAAGCAGGAAGAAGGAGTGGCTTATTTGCAAAAGGAATTAGGTTTGCACAATCAGCTCAATTATCTCATTGATAAATGT	benign	57,537
Clinical classification of chromosome 2, position 227030532, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CCAGTTTCATTTTCTCAGGGAAGCCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCTGTCAGTGTGGAACACACAAGGGATTTCAAAAGCAGGAAGAAGGAGTGGCTTATTTGCAAAAGGAATTAGGTTTGCACAATCAGCTCAATTATCTCATTGATAAATGTATATTAACTATATGTTAAAATAAAAATATTTAAATATATTATGTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAG	CCAGTTTCATTTTCTCAGGGAAGCCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCTGTCAGTGTGGAACACACAAGGGATTTCAAAAGCAGGAAGAAGGAGTGGCTTATTTGCAAAAGGAATTAGGTTTGCACAATCAGCTCAATTATCTCATTGATAAATGTATATTAACTATATGTTAAAATAAAAATATTTAAATATATTATGTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGNN	pathogenic	57,545
Is the chromosome 2, position 227030555 variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCTGTCAGTGTGGAACACACAAGGGATTTCAAAAGCAGGAAGAAGGAGTGGCTTATTTGCAAAAGGAATTAGGTTTGCACAATCAGCTCAATTATCTCATTGATAAATGTATATTAACTATATGTTAAAATAAAAATATTTAAATATATTATGTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGA	CCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCTGTCAGTGTGGAACACACAAGGGATTTCAAAAGCAGGAAGAAGGAGTGGCTTATTTGCAAAAGGAATTAGGTTTGCACAATCAGCTCAATTATCTCATTGATAAATGTATATTAACTATATGTTAAAATAAAAATATTTAAATATATTATGTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTGAGAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTT	pathogenic	57,547
Determine whether the variant at chromosome 2, position 227032149, in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'COL4A4-related_disorder', 'Disease_of_glomerular_basement_membrane', 'Focal_segmental_glomerulosclerosis', 'Hematuria,_benign_familial,_1', 'Inborn_genetic_diseases']	GTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTC	GTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTCN	pathogenic	57,553
Is the variant located on chromosome 2 at position 227032166, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic	ATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTCCACCAGCCTGGCTTGAC	ATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTCCACCAGCCTGGCTTGACN	pathogenic	57,554
Is chromosome 2, position 227032216, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	AATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTCCACCAGCCTGGCTTGACTGAAGTTGTCACTAAACACTTCCAGTGGAAAATTTTTTTTAAGGTTTTTT	AATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTCCACCAGCCTGGCTTGACTGAAGTTGTCACTAAACACTTCCAGTGGAAAATTTTTTTTAAGGTTTTTTNN	pathogenic	57,557
Does the variant on chromosome 2 at location 227043160 affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	TTGTTTTCTCTTCCACTTATCATGATCAGTAAATATATATTCATTTCCACATATATTATTAATGTCTTTCTCTCCTGCCATACTGTCAGCTCCATGAGGGCAGGAAGCAGGTCTATTTTCTTCAAAACTGTACACCCAGCATCTAGCACAGAATCTAGGATAGTAGGAGCTTAACCATAGGTGAAGGGAATACATGAATAATGGGCCTGAACATCATAAAAATCATTTGGCTAAATGCCTTCAGAAATAAGATGGTAGCAACCGGGCGCTCACATCCTAGCACTTCAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAACGCGTCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACACCATCAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAGGAAAAAAGAAAGAAAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATGGTAGCACTACCATTCTCCCTGGTAGAAGGCAGGTCAGCTGACTGGATGGGCACTACCTGCAGCCCTGGCTAAGGAAGAGTAGGAAGATGCTAATGGCACCTACGGAAAAGAGTGGTATAACCAAGAGCAGGGTCACTCACTGGTACAGGAAAAAAACACCATCAATTTGCCCTCATTGGGCTGCATCTTTCTTGTGGGATGGGCTTCATTTTGACTTACCTTTTATTCCCGGAGGACCTGGTATCCCTGGATCCCCCTGGAGGCCTCTTGGCCCAGGGTCTCCCATTTCTCCTGGCTGTCCCCTCAGCCCAGGCATCCCGTGATCACCTGAGGATGACAGGGAAGTTTTGCAGATGGCCAGATAATAAATGAATTACATTCACTGCAAAAGTCATCTATGTTCTTAATATATGGGTAACGGAGAACACTGTCTAATTACTTTTTCTTCCTATACATCTTAACTCTAGGGAGAAAAATACATTTAAATTCAGGAGGAGAAAATACATTTCCAAATAAATGAAGTTGCCAACTATAGTTTGAAACTTTCTCTTTTTTTCTGAATTGGCAGGAATAGTATCCATTAAAACACTGTGCTGTAAGTGTGACATCTGCCTTAGGTCTAAAGGAGGGGAAAACAAACAAACAAACAAACAAAACAGCATCCTGAATGGCAGGAGAAATGCAAAGGGCTAGAAAGGAGCTGCTATCTGGGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGCCTCCCTGAGGTCGGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTTGTTAATAGAGTGAGGCCCTCTCTCTCTAAAAGAATAAAAACTAAAAAGAAAGGAGTTGCTATCTGTCTGACCATTCCTTTGTGTCTGGTGCCATGCTAGGCACTTTACAGGTGCTGTCTTAATCTACTCCAAGTCACTCAGTGAAACCCACTAGCTTATAGGTGAGGCATAGGTGAGCTTAAGTGACCTATCCAAAGTCACAGGTCTGGGAAATGGCAGAGCCATATCTGAATTTAGGTCTAATTAAAGACTGGTGGTTTCTGAAACACTCTGAGACACAAGAGTGCTCAGGAAGTCTCCAGATTTCCTTTCAAGGTACCTGGGCACCCTGGTGGTCCAGAGGAGCCAGGTGGCCCTGGCCTTCCAGGTGATCCTCTGGGCCCTTGAATACCAGGCAAGCCCTGCTCTCCGGATGCTCCAAAATGCCCTAAAGAAGGAAAGATCAAACATCAGAGTTGCCGTTTGAGACAGTGAATCTTTAAAATCACCAAGTTCAGCCCACCCTATTCTTTTCTATCCTTACTTTTTTAGTTTTAAATAGTTTCTATTGGAAAGGAAAATAACGTTAAGGAAAAACTGATAACAAAATGCCCATAATCCCACCAGCTTAACACAATTCTTCATATGTACATACATGTACAGATAATACCCACAATTTTATATTCTGGTTTTTAAAATTAGTGTTGTATCATAAGTAATTTTCCAAGTTTATATTGGTTTTCCTAATTATCATTTTTAAATGAATGGCCAGTAGCTTTTTGAGTCAATCTTAATTAAATTAACTAATTCAATTTATTTTACTATTGGCCATTTAAGTTATCTCTAACTCTGCCGTTATCCATAATGCTCTTTATATCTCTTGTCAATTTTGTTTCTCCTATTAAATTGTTTCCTTAGGAAAAATTCCTAGGAGTAGAATTTCTGGATAAATAGCATGATATTTTGGTATTTTCAAATGCATTTTAAATGCTGAAGTATTTTAAAGTACATCACACCGTAGTGTAATTCCATCCCTAAATACTTCAGGAGGTAAGAAGTCTGAAAAATAAGAACGTTTTTCTACATTGCCAAAATAACATTTCGCAGCCAAGAAAATTAATAGCAATTCTTAATACCCTCAAACACTCATCCCATACTTGAATCCCCCCAATTATCCCCTTAATGTCCTTCACAGTTGGTTTCTCCACACCACGTTCCATCCCAGAATCACCCATAACATCTAATGGATAGGTCTCTTCAATTTCTAAAAATTTAAAGCAGTCCTTTTCTTATGACAGTGACTTGCTGCAGAGCACAATTCAGTTCTTCTCTAGTTTTCTAGAACAGACCATTCAACATTTGGTTCTTGATACAGGTTGCCAGTAGTTTGGAGTAAGTGCTGCACTGACTCACACCACCATATGGAACCCACCCACAGCTCCAAGAGCATGCCGTGTTCTTACTGAGGACATTTTAGTTTTTTGGCCTCTTTTCTTGCTAATTTATTAAAGATAAAATGATATTTCAGACACTTGAAATTACATTTCTTTGATTACTAAAGAGGATGACTATTTCCCCGTGTGTTTATTTACAATGTATGAGTTTAATGCACGTTTATGGGATAAACCAATAGTGTGTGCTGAAAATCACTGGTTGAATCTGCACATAAAATATATGTCTCTGTATTTACAAACCATGCTGGGGGGGCTATAGTCATCATTTATTATAGCACACAGGAAACAAGCTTTTGTTAGTCTGTACCTGTTCCCTGATTGAATTTAACATCTATTAGTCTCACTATGTATTATCTTATTTATCCTGAAAACATTCCTACAGTAAAGTAGCATTATTCTCATCTACAAATGAAAACACTGAAATATTAAAAATAAAAACTTGTCTCCTGAATTTTGTGGGGTTGTGTTAAGAACAGAACTTCTGAGTTAATTTGCACTATATTTTCTCTCTGAATAGAGTGCAGAGTAGGTAGGACTGAACCCAGGATAATCACATATAATCCCAAGACCAGCTGCAGATTCATGCCTTCTCATGATGCTCATTCAAGTTCAATGAAGCCTTCTCCAGTCAATGGAAATAGTGTATTAAGTAAACTCTGTGCTAGTGAATAACATATAATACAATTTAAAATTTCTAAGCTGAGGCCATGGCATATGGGAAAGGGGCCAATTTAAATGGTGGTAACCACAGGAGAACAGGCAAATTTGGCCAAGGCAAACTTTCTGAAAAAGTCAGCCTAAGTGTAAAATCACTCAGGTTTATGATTTTTAAGTTAAAATACTAGGTAACATCACAGGCCCCCATTTTGGACTACCCTGAGCTTATGAAATCTTCCTATCTTTGGGGTTTACATAAAAATACCAGTAAGTATGGGAAAATGTCTTCATGTTTTGCTGACTGATGATGGTGATGATGACAATGATGATCATTGCATTTTATTTTGTATAGTTATTTTC	TTGTTTTCTCTTCCACTTATCATGATCAGTAAATATATATTCATTTCCACATATATTATTAATGTCTTTCTCTCCTGCCATACTGTCAGCTCCATGAGGGCAGGAAGCAGGTCTATTTTCTTCAAAACTGTACACCCAGCATCTAGCACAGAATCTAGGATAGTAGGAGCTTAACCATAGGTGAAGGGAATACATGAATAATGGGCCTGAACATCATAAAAATCATTTGGCTAAATGCCTTCAGAAATAAGATGGTAGCAACCGGGCGCTCACATCCTAGCACTTCAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAACGCGTCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACACCATCAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAGGAAAAAAGAAAGAAAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATGGTAGCACTACCATTCTCCCTGGTAGAAGGCAGGTCAGCTGACTGGATGGGCACTACCTGCAGCCCTGGCTAAGGAAGAGTAGGAAGATGCTAATGGCACCTACGGAAAAGAGTGGTATAACCAAGAGCAGGGTCACTCACTGGTACAGGAAAAAAACACCATCAATTTGCCCTCATTGGGCTGCATCTTTCTTGTGGGATGGGCTTCATTTTGACTTACCTTTTATTCCCGGAGGACCTGGTATCCCTGGATCCCCCTGGAGGCCTCTTGGCCCAGGGTCTCCCATTTCTCCTGGCTGTCCCCTCAGCCCAGGCATCCCGTGATCACCTGAGGATGACAGGGAAGTTTTGCAGATGGCCAGATAATAAATGAATTACATTCACTGCAAAAGTCATCTATGTTCTTAATATATGGGTAACGGAGAACACTGTCTAATTACTTTTTCTTCCTATACATCTTAACTCTAGGGAGAAAAATACATTTAAATTCAGGAGGAGAAAATACATTTCCAAATAAATGAAGTTGCCAACTATAGTTTGAAACTTTCTCTTTTTTTCTGAATTGGCAGGAATAGTATCCATTAAAACACTGTGCTGTAAGTGTGACATCTGCCTTAGGTCTAAAGGAGGGGAAAACAAACAAACAAACAAACAAAACAGCATCCTGAATGGCAGGAGAAATGCAAAGGGCTAGAAAGGAGCTGCTATCTGGGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGCCTCCCTGAGGTCGGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTTGTTAATAGAGTGAGGCCCTCTCTCTCTAAAAGAATAAAAACTAAAAAGAAAGGAGTTGCTATCTGTCTGACCATTCCTTTGTGTCTGGTGCCATGCTAGGCACTTTACAGGTGCTGTCTTAATCTACTCCAAGTCACTCAGTGAAACCCACTAGCTTATAGGTGAGGCATAGGTGAGCTTAAGTGACCTATCCAAAGTCACAGGTCTGGGAAATGGCAGAGCCATATCTGAATTTAGGTCTAATTAAAGACTGGTGGTTTCTGAAACACTCTGAGACACAAGAGTGCTCAGGAAGTCTCCAGATTTCCTTTCAAGGTACCTGGGCACCCTGGTGGTCCAGAGGAGCCAGGTGGCCCTGGCCTTCCAGGTGATCCTCTGGGCCCTTGAATACCAGGCAAGCCCTGCTCGCTCTCCGGATGCTCCAAAATGCCCTAAAGAAGGAAAGATCAAACATCAGAGTTGCCGTTTGAGACAGTGAATCTTTAAAATCACCAAGTTCAGCCCACCCTATTCTTTTCTATCCTTACTTTTTTAGTTTTAAATAGTTTCTATTGGAAAGGAAAATAACGTTAAGGAAAAACTGATAACAAAATGCCCATAATCCCACCAGCTTAACACAATTCTTCATATGTACATACATGTACAGATAATACCCACAATTTTATATTCTGGTTTTTAAAATTAGTGTTGTATCATAAGTAATTTTCCAAGTTTATATTGGTTTTCCTAATTATCATTTTTAAATGAATGGCCAGTAGCTTTTTGAGTCAATCTTAATTAAATTAACTAATTCAATTTATTTTACTATTGGCCATTTAAGTTATCTCTAACTCTGCCGTTATCCATAATGCTCTTTATATCTCTTGTCAATTTTGTTTCTCCTATTAAATTGTTTCCTTAGGAAAAATTCCTAGGAGTAGAATTTCTGGATAAATAGCATGATATTTTGGTATTTTCAAATGCATTTTAAATGCTGAAGTATTTTAAAGTACATCACACCGTAGTGTAATTCCATCCCTAAATACTTCAGGAGGTAAGAAGTCTGAAAAATAAGAACGTTTTTCTACATTGCCAAAATAACATTTCGCAGCCAAGAAAATTAATAGCAATTCTTAATACCCTCAAACACTCATCCCATACTTGAATCCCCCCAATTATCCCCTTAATGTCCTTCACAGTTGGTTTCTCCACACCACGTTCCATCCCAGAATCACCCATAACATCTAATGGATAGGTCTCTTCAATTTCTAAAAATTTAAAGCAGTCCTTTTCTTATGACAGTGACTTGCTGCAGAGCACAATTCAGTTCTTCTCTAGTTTTCTAGAACAGACCATTCAACATTTGGTTCTTGATACAGGTTGCCAGTAGTTTGGAGTAAGTGCTGCACTGACTCACACCACCATATGGAACCCACCCACAGCTCCAAGAGCATGCCGTGTTCTTACTGAGGACATTTTAGTTTTTTGGCCTCTTTTCTTGCTAATTTATTAAAGATAAAATGATATTTCAGACACTTGAAATTACATTTCTTTGATTACTAAAGAGGATGACTATTTCCCCGTGTGTTTATTTACAATGTATGAGTTTAATGCACGTTTATGGGATAAACCAATAGTGTGTGCTGAAAATCACTGGTTGAATCTGCACATAAAATATATGTCTCTGTATTTACAAACCATGCTGGGGGGGCTATAGTCATCATTTATTATAGCACACAGGAAACAAGCTTTTGTTAGTCTGTACCTGTTCCCTGATTGAATTTAACATCTATTAGTCTCACTATGTATTATCTTATTTATCCTGAAAACATTCCTACAGTAAAGTAGCATTATTCTCATCTACAAATGAAAACACTGAAATATTAAAAATAAAAACTTGTCTCCTGAATTTTGTGGGGTTGTGTTAAGAACAGAACTTCTGAGTTAATTTGCACTATATTTTCTCTCTGAATAGAGTGCAGAGTAGGTAGGACTGAACCCAGGATAATCACATATAATCCCAAGACCAGCTGCAGATTCATGCCTTCTCATGATGCTCATTCAAGTTCAATGAAGCCTTCTCCAGTCAATGGAAATAGTGTATTAAGTAAACTCTGTGCTAGTGAATAACATATAATACAATTTAAAATTTCTAAGCTGAGGCCATGGCATATGGGAAAGGGGCCAATTTAAATGGTGGTAACCACAGGAGAACAGGCAAATTTGGCCAAGGCAAACTTTCTGAAAAAGTCAGCCTAAGTGTAAAATCACTCAGGTTTATGATTTTTAAGTTAAAATACTAGGTAACATCACAGGCCCCCATTTTGGACTACCCTGAGCTTATGAAATCTTCCTATCTTTGGGGTTTACATAAAAATACCAGTAAGTATGGGAAAATGTCTTCATGTTTTGCTGACTGATGATGGTGATGATGACAATGATGATCATTGCATTTTATTTTGTATAGTTAT	pathogenic	57,572
Does the genetic variant at chromosome 2, position 227043161, impacting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	TGTTTTCTCTTCCACTTATCATGATCAGTAAATATATATTCATTTCCACATATATTATTAATGTCTTTCTCTCCTGCCATACTGTCAGCTCCATGAGGGCAGGAAGCAGGTCTATTTTCTTCAAAACTGTACACCCAGCATCTAGCACAGAATCTAGGATAGTAGGAGCTTAACCATAGGTGAAGGGAATACATGAATAATGGGCCTGAACATCATAAAAATCATTTGGCTAAATGCCTTCAGAAATAAGATGGTAGCAACCGGGCGCTCACATCCTAGCACTTCAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAACGCGTCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACACCATCAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAGGAAAAAAGAAAGAAAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATGGTAGCACTACCATTCTCCCTGGTAGAAGGCAGGTCAGCTGACTGGATGGGCACTACCTGCAGCCCTGGCTAAGGAAGAGTAGGAAGATGCTAATGGCACCTACGGAAAAGAGTGGTATAACCAAGAGCAGGGTCACTCACTGGTACAGGAAAAAAACACCATCAATTTGCCCTCATTGGGCTGCATCTTTCTTGTGGGATGGGCTTCATTTTGACTTACCTTTTATTCCCGGAGGACCTGGTATCCCTGGATCCCCCTGGAGGCCTCTTGGCCCAGGGTCTCCCATTTCTCCTGGCTGTCCCCTCAGCCCAGGCATCCCGTGATCACCTGAGGATGACAGGGAAGTTTTGCAGATGGCCAGATAATAAATGAATTACATTCACTGCAAAAGTCATCTATGTTCTTAATATATGGGTAACGGAGAACACTGTCTAATTACTTTTTCTTCCTATACATCTTAACTCTAGGGAGAAAAATACATTTAAATTCAGGAGGAGAAAATACATTTCCAAATAAATGAAGTTGCCAACTATAGTTTGAAACTTTCTCTTTTTTTCTGAATTGGCAGGAATAGTATCCATTAAAACACTGTGCTGTAAGTGTGACATCTGCCTTAGGTCTAAAGGAGGGGAAAACAAACAAACAAACAAACAAAACAGCATCCTGAATGGCAGGAGAAATGCAAAGGGCTAGAAAGGAGCTGCTATCTGGGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGCCTCCCTGAGGTCGGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTTGTTAATAGAGTGAGGCCCTCTCTCTCTAAAAGAATAAAAACTAAAAAGAAAGGAGTTGCTATCTGTCTGACCATTCCTTTGTGTCTGGTGCCATGCTAGGCACTTTACAGGTGCTGTCTTAATCTACTCCAAGTCACTCAGTGAAACCCACTAGCTTATAGGTGAGGCATAGGTGAGCTTAAGTGACCTATCCAAAGTCACAGGTCTGGGAAATGGCAGAGCCATATCTGAATTTAGGTCTAATTAAAGACTGGTGGTTTCTGAAACACTCTGAGACACAAGAGTGCTCAGGAAGTCTCCAGATTTCCTTTCAAGGTACCTGGGCACCCTGGTGGTCCAGAGGAGCCAGGTGGCCCTGGCCTTCCAGGTGATCCTCTGGGCCCTTGAATACCAGGCAAGCCCTGCTCTCCGGATGCTCCAAAATGCCCTAAAGAAGGAAAGATCAAACATCAGAGTTGCCGTTTGAGACAGTGAATCTTTAAAATCACCAAGTTCAGCCCACCCTATTCTTTTCTATCCTTACTTTTTTAGTTTTAAATAGTTTCTATTGGAAAGGAAAATAACGTTAAGGAAAAACTGATAACAAAATGCCCATAATCCCACCAGCTTAACACAATTCTTCATATGTACATACATGTACAGATAATACCCACAATTTTATATTCTGGTTTTTAAAATTAGTGTTGTATCATAAGTAATTTTCCAAGTTTATATTGGTTTTCCTAATTATCATTTTTAAATGAATGGCCAGTAGCTTTTTGAGTCAATCTTAATTAAATTAACTAATTCAATTTATTTTACTATTGGCCATTTAAGTTATCTCTAACTCTGCCGTTATCCATAATGCTCTTTATATCTCTTGTCAATTTTGTTTCTCCTATTAAATTGTTTCCTTAGGAAAAATTCCTAGGAGTAGAATTTCTGGATAAATAGCATGATATTTTGGTATTTTCAAATGCATTTTAAATGCTGAAGTATTTTAAAGTACATCACACCGTAGTGTAATTCCATCCCTAAATACTTCAGGAGGTAAGAAGTCTGAAAAATAAGAACGTTTTTCTACATTGCCAAAATAACATTTCGCAGCCAAGAAAATTAATAGCAATTCTTAATACCCTCAAACACTCATCCCATACTTGAATCCCCCCAATTATCCCCTTAATGTCCTTCACAGTTGGTTTCTCCACACCACGTTCCATCCCAGAATCACCCATAACATCTAATGGATAGGTCTCTTCAATTTCTAAAAATTTAAAGCAGTCCTTTTCTTATGACAGTGACTTGCTGCAGAGCACAATTCAGTTCTTCTCTAGTTTTCTAGAACAGACCATTCAACATTTGGTTCTTGATACAGGTTGCCAGTAGTTTGGAGTAAGTGCTGCACTGACTCACACCACCATATGGAACCCACCCACAGCTCCAAGAGCATGCCGTGTTCTTACTGAGGACATTTTAGTTTTTTGGCCTCTTTTCTTGCTAATTTATTAAAGATAAAATGATATTTCAGACACTTGAAATTACATTTCTTTGATTACTAAAGAGGATGACTATTTCCCCGTGTGTTTATTTACAATGTATGAGTTTAATGCACGTTTATGGGATAAACCAATAGTGTGTGCTGAAAATCACTGGTTGAATCTGCACATAAAATATATGTCTCTGTATTTACAAACCATGCTGGGGGGGCTATAGTCATCATTTATTATAGCACACAGGAAACAAGCTTTTGTTAGTCTGTACCTGTTCCCTGATTGAATTTAACATCTATTAGTCTCACTATGTATTATCTTATTTATCCTGAAAACATTCCTACAGTAAAGTAGCATTATTCTCATCTACAAATGAAAACACTGAAATATTAAAAATAAAAACTTGTCTCCTGAATTTTGTGGGGTTGTGTTAAGAACAGAACTTCTGAGTTAATTTGCACTATATTTTCTCTCTGAATAGAGTGCAGAGTAGGTAGGACTGAACCCAGGATAATCACATATAATCCCAAGACCAGCTGCAGATTCATGCCTTCTCATGATGCTCATTCAAGTTCAATGAAGCCTTCTCCAGTCAATGGAAATAGTGTATTAAGTAAACTCTGTGCTAGTGAATAACATATAATACAATTTAAAATTTCTAAGCTGAGGCCATGGCATATGGGAAAGGGGCCAATTTAAATGGTGGTAACCACAGGAGAACAGGCAAATTTGGCCAAGGCAAACTTTCTGAAAAAGTCAGCCTAAGTGTAAAATCACTCAGGTTTATGATTTTTAAGTTAAAATACTAGGTAACATCACAGGCCCCCATTTTGGACTACCCTGAGCTTATGAAATCTTCCTATCTTTGGGGTTTACATAAAAATACCAGTAAGTATGGGAAAATGTCTTCATGTTTTGCTGACTGATGATGGTGATGATGACAATGATGATCATTGCATTTTATTTTGTATAGTTATTTTCA	TGTTTTCTCTTCCACTTATCATGATCAGTAAATATATATTCATTTCCACATATATTATTAATGTCTTTCTCTCCTGCCATACTGTCAGCTCCATGAGGGCAGGAAGCAGGTCTATTTTCTTCAAAACTGTACACCCAGCATCTAGCACAGAATCTAGGATAGTAGGAGCTTAACCATAGGTGAAGGGAATACATGAATAATGGGCCTGAACATCATAAAAATCATTTGGCTAAATGCCTTCAGAAATAAGATGGTAGCAACCGGGCGCTCACATCCTAGCACTTCAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAACGCGTCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACACCATCAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAGGAAAAAAGAAAGAAAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATGGTAGCACTACCATTCTCCCTGGTAGAAGGCAGGTCAGCTGACTGGATGGGCACTACCTGCAGCCCTGGCTAAGGAAGAGTAGGAAGATGCTAATGGCACCTACGGAAAAGAGTGGTATAACCAAGAGCAGGGTCACTCACTGGTACAGGAAAAAAACACCATCAATTTGCCCTCATTGGGCTGCATCTTTCTTGTGGGATGGGCTTCATTTTGACTTACCTTTTATTCCCGGAGGACCTGGTATCCCTGGATCCCCCTGGAGGCCTCTTGGCCCAGGGTCTCCCATTTCTCCTGGCTGTCCCCTCAGCCCAGGCATCCCGTGATCACCTGAGGATGACAGGGAAGTTTTGCAGATGGCCAGATAATAAATGAATTACATTCACTGCAAAAGTCATCTATGTTCTTAATATATGGGTAACGGAGAACACTGTCTAATTACTTTTTCTTCCTATACATCTTAACTCTAGGGAGAAAAATACATTTAAATTCAGGAGGAGAAAATACATTTCCAAATAAATGAAGTTGCCAACTATAGTTTGAAACTTTCTCTTTTTTTCTGAATTGGCAGGAATAGTATCCATTAAAACACTGTGCTGTAAGTGTGACATCTGCCTTAGGTCTAAAGGAGGGGAAAACAAACAAACAAACAAACAAAACAGCATCCTGAATGGCAGGAGAAATGCAAAGGGCTAGAAAGGAGCTGCTATCTGGGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGCCTCCCTGAGGTCGGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTTGTTAATAGAGTGAGGCCCTCTCTCTCTAAAAGAATAAAAACTAAAAAGAAAGGAGTTGCTATCTGTCTGACCATTCCTTTGTGTCTGGTGCCATGCTAGGCACTTTACAGGTGCTGTCTTAATCTACTCCAAGTCACTCAGTGAAACCCACTAGCTTATAGGTGAGGCATAGGTGAGCTTAAGTGACCTATCCAAAGTCACAGGTCTGGGAAATGGCAGAGCCATATCTGAATTTAGGTCTAATTAAAGACTGGTGGTTTCTGAAACACTCTGAGACACAAGAGTGCTCAGGAAGTCTCCAGATTTCCTTTCAAGGTACCTGGGCACCCTGGTGGTCCAGAGGAGCCAGGTGGCCCTGGCCTTCCAGGTGATCCTCTGGGCCCTTGAATACCAGGCAAGCCCTGTCTCCGGATGCTCCAAAATGCCCTAAAGAAGGAAAGATCAAACATCAGAGTTGCCGTTTGAGACAGTGAATCTTTAAAATCACCAAGTTCAGCCCACCCTATTCTTTTCTATCCTTACTTTTTTAGTTTTAAATAGTTTCTATTGGAAAGGAAAATAACGTTAAGGAAAAACTGATAACAAAATGCCCATAATCCCACCAGCTTAACACAATTCTTCATATGTACATACATGTACAGATAATACCCACAATTTTATATTCTGGTTTTTAAAATTAGTGTTGTATCATAAGTAATTTTCCAAGTTTATATTGGTTTTCCTAATTATCATTTTTAAATGAATGGCCAGTAGCTTTTTGAGTCAATCTTAATTAAATTAACTAATTCAATTTATTTTACTATTGGCCATTTAAGTTATCTCTAACTCTGCCGTTATCCATAATGCTCTTTATATCTCTTGTCAATTTTGTTTCTCCTATTAAATTGTTTCCTTAGGAAAAATTCCTAGGAGTAGAATTTCTGGATAAATAGCATGATATTTTGGTATTTTCAAATGCATTTTAAATGCTGAAGTATTTTAAAGTACATCACACCGTAGTGTAATTCCATCCCTAAATACTTCAGGAGGTAAGAAGTCTGAAAAATAAGAACGTTTTTCTACATTGCCAAAATAACATTTCGCAGCCAAGAAAATTAATAGCAATTCTTAATACCCTCAAACACTCATCCCATACTTGAATCCCCCCAATTATCCCCTTAATGTCCTTCACAGTTGGTTTCTCCACACCACGTTCCATCCCAGAATCACCCATAACATCTAATGGATAGGTCTCTTCAATTTCTAAAAATTTAAAGCAGTCCTTTTCTTATGACAGTGACTTGCTGCAGAGCACAATTCAGTTCTTCTCTAGTTTTCTAGAACAGACCATTCAACATTTGGTTCTTGATACAGGTTGCCAGTAGTTTGGAGTAAGTGCTGCACTGACTCACACCACCATATGGAACCCACCCACAGCTCCAAGAGCATGCCGTGTTCTTACTGAGGACATTTTAGTTTTTTGGCCTCTTTTCTTGCTAATTTATTAAAGATAAAATGATATTTCAGACACTTGAAATTACATTTCTTTGATTACTAAAGAGGATGACTATTTCCCCGTGTGTTTATTTACAATGTATGAGTTTAATGCACGTTTATGGGATAAACCAATAGTGTGTGCTGAAAATCACTGGTTGAATCTGCACATAAAATATATGTCTCTGTATTTACAAACCATGCTGGGGGGGCTATAGTCATCATTTATTATAGCACACAGGAAACAAGCTTTTGTTAGTCTGTACCTGTTCCCTGATTGAATTTAACATCTATTAGTCTCACTATGTATTATCTTATTTATCCTGAAAACATTCCTACAGTAAAGTAGCATTATTCTCATCTACAAATGAAAACACTGAAATATTAAAAATAAAAACTTGTCTCCTGAATTTTGTGGGGTTGTGTTAAGAACAGAACTTCTGAGTTAATTTGCACTATATTTTCTCTCTGAATAGAGTGCAGAGTAGGTAGGACTGAACCCAGGATAATCACATATAATCCCAAGACCAGCTGCAGATTCATGCCTTCTCATGATGCTCATTCAAGTTCAATGAAGCCTTCTCCAGTCAATGGAAATAGTGTATTAAGTAAACTCTGTGCTAGTGAATAACATATAATACAATTTAAAATTTCTAAGCTGAGGCCATGGCATATGGGAAAGGGGCCAATTTAAATGGTGGTAACCACAGGAGAACAGGCAAATTTGGCCAAGGCAAACTTTCTGAAAAAGTCAGCCTAAGTGTAAAATCACTCAGGTTTATGATTTTTAAGTTAAAATACTAGGTAACATCACAGGCCCCCATTTTGGACTACCCTGAGCTTATGAAATCTTCCTATCTTTGGGGTTTACATAAAAATACCAGTAAGTATGGGAAAATGTCTTCATGTTTTGCTGACTGATGATGGTGATGATGACAATGATGATCATTGCATTTTATTTTGTATAGTTATTTTCAN	pathogenic	57,573
Is the genetic variant on chromosome 2, position 227050104, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CATGACTCCCACAGTCCCACAAAGCTACTGGTCACTCCATAATGCTTCCAGACACAAGGACCTACATTATGGTTGGGAGCCAGTTTGAAGTGGAGGACTCAAAATGGAGTGGGAGGAAAGGCAAGAAAATAGATGGGGTTTCAAGAGAATTACAGAGGTAAGTTAGATGTATCTTATAGTAACTGCCCATTTACACTCCTTTCTAAAGGAGTTCCACCAGCACCTTGTGGAAGTCTTTCTCCTATCTGATTTTACTCATAATAATGGCCAATTGCTTGAGGGGTGGGATTCTGGCCCATTCCAGGTCAAACAAGTCTTTCCTTGAGAAGATGGAATAAGAAAGTGAGAATTTGAAGTCCTTGGCTACTGGGGCAGAAACCAAAAGCATTATCATGAGCTGTCCTGATGTAGAACATATTGGAGTACAACCCAACATATCCAGAAATATCCAGAAAAGATACTGTGTAGACAGAGATGAAGCCAGTTGGTAGACAGGTAAGTGAAAAAATAGACCATGGGAAAAAGTGAGAAACCATGGATTGACTAAGGGCTAGGGTTCCTTTAGCTTTGGCAGAACTATGTCTCCTATCTGTGGGATCCATGAGACATCTTTGACTCCAGGTATTTTGAGTGCATTTCAATTCCTTTTAAGCATGGCCCAATACAAGCATGAAGGAAGTGAGAAGAGGTAGGTTTTTACTGTGAAAGAATGGTAAAGAGACTAATAAATGTATAGGTAAGCAGAAAAGGAGTGACTTCTGAACCCCAAAGTTATAAAATATCAAAATCAAATATAAAACTTTTTCCATTTGTAACCATTTCCCAAGAAGGGATCTATATTATTCTTTCTGAAGAAATAAGCCCACACAGGTCATGTTTGTTATAGCATTTAGTATATTATTTATAGAGTGTCTCTCAAAGTAGTAAGGCAGAGGATTGTAGGTCATTCATTAATTAGTATTTTATATTTTAAATTTCTTTTAACTTATATCAAAATAAAGGATAACTGCATGTTAACCTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAAAACCCAATTGTAAATTACATCTATCTTGGGACTTCTTAAGTGAACTCTTAGCACCTGCTGGAAAGTCATGGCTTTAGCCTCTATGTCCTAACTGGGACTCTAAAAGCTGTACTTATGAAGTCCTTAGAAAAGATACTGGCTCCTGCGGGACATAGGGTTTCTAAGCCAAAGTGGGCACGGCCCACTGACATGGATCTGTTCTCCTTGCAACTGAGCTGTTACTTGAGGGGCTGCAGTCACTCCATGGACTGCTGCTGGGACTCTCACAGAGGAGGAAGACACGAAGAGCCTGCAGGCATGCTGTTTTCTATCTGATACCCTTGGATCTGAGTGACAACTGTAGAATATTTGGATCTTGAGTGTTTGACTGTCTAACAAGAGCCCCTTGGGTGTTGCAGTTTCTTTGATACACTTTGCTTATCATGTAAAAGGCACTTGTTTACAATGTTATAAACATTCGGGACTATGCATTTGACAGATGGCTTCTGTATCTCCAAACCATACCTTTAGGTCCTCTTGCTCCATCAATTCCTGAAAATCCAGGGGGACCTGGAGAACCTGGCTCACCCTGACAGTTTAATGAAACAAAAGGCCTTAATCAGATTTCAAATACAAATGGCACATGCACAACACGATCCAGTTGTAATTTTCTGTAACTAATTTGGTTTTTGTAATCTGCAGTGGTAACGAAAGTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCA	CATGACTCCCACAGTCCCACAAAGCTACTGGTCACTCCATAATGCTTCCAGACACAAGGACCTACATTATGGTTGGGAGCCAGTTTGAAGTGGAGGACTCAAAATGGAGTGGGAGGAAAGGCAAGAAAATAGATGGGGTTTCAAGAGAATTACAGAGGTAAGTTAGATGTATCTTATAGTAACTGCCCATTTACACTCCTTTCTAAAGGAGTTCCACCAGCACCTTGTGGAAGTCTTTCTCCTATCTGATTTTACTCATAATAATGGCCAATTGCTTGAGGGGTGGGATTCTGGCCCATTCCAGGTCAAACAAGTCTTTCCTTGAGAAGATGGAATAAGAAAGTGAGAATTTGAAGTCCTTGGCTACTGGGGCAGAAACCAAAAGCATTATCATGAGCTGTCCTGATGTAGAACATATTGGAGTACAACCCAACATATCCAGAAATATCCAGAAAAGATACTGTGTAGACAGAGATGAAGCCAGTTGGTAGACAGGTAAGTGAAAAAATAGACCATGGGAAAAAGTGAGAAACCATGGATTGACTAAGGGCTAGGGTTCCTTTAGCTTTGGCAGAACTATGTCTCCTATCTGTGGGATCCATGAGACATCTTTGACTCCAGGTATTTTGAGTGCATTTCAATTCCTTTTAAGCATGGCCCAATACAAGCATGAAGGAAGTGAGAAGAGGTAGGTTTTTACTGTGAAAGAATGGTAAAGAGACTAATAAATGTATAGGTAAGCAGAAAAGGAGTGACTTCTGAACCCCAAAGTTATAAAATATCAAAATCAAATATAAAACTTTTTCCATTTGTAACCATTTCCCAAGAAGGGATCTATATTATTCTTTCTGAAGAAATAAGCCCACACAGGTCATGTTTGTTATAGCATTTAGTATATTATTTATAGAGTGTCTCTCAAAGTAGTAAGGCAGAGGATTGTAGGTCATTCATTAATTAGTATTTTATATTTTAAATTTCTTTTAACTTATATCAAAATAAAGGATAACTGCATGTTAACCTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAAAACCCAATTGTAAATTACATCTATCTTGGGACTTCTTAAGTGAACTCTTAGCACCTGCTGGAAAGTCATGGCTTTAGCCTCTATGTCCTAACTGGGACTCTAAAAGCTGTACTTATGAAGTCCTTAGAAAAGATACTGGCTCCTGCGGGACATAGGGTTTCTAAGCCAAAGTGGGCACGGCCCACTGACATGGATCTGTTCTCCTTGCAACTGAGCTGTTACTTGAGGGGCTGCAGTCACTCCATGGACTGCTGCTGGGACTCTCACAGAGGAGGAAGACACGAAGAGCCTGCAGGCATGCTGTTTTCTATCTGATACCCTTGGATCTGAGTGACAACTGTAGAATATTTGGATCTTGAGTGTTTGACTGTCTAACAAGAGCCCCTTGGGTGTTGCAGTTTCTTTGATACACTTTGCTTATCATGTAAAAGGCACTTGTTTACAATGTTATAAACATTCGGGACTATGCATTTGACAGATGGCTTCTGTATCTCCAAACCATACCTTTAGGTCCTCTTGCTCCATCAATTCCTGAAAATCCGGGGGACCTGGAGAACCTGGCTCACCCTGACAGTTTAATGAAACAAAAGGCCTTAATCAGATTTCAAATACAAATGGCACATGCACAACACGATCCAGTTGTAATTTTCTGTAACTAATTTGGTTTTTGTAATCTGCAGTGGTAACGAAAGTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCAN	pathogenic	57,590
Chromosome 2, position 227051122, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']	CTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAAAACCCAATTGTAAATTACATCTATCTTGGGACTTCTTAAGTGAACTCTTAGCACCTGCTGGAAAGTCATGGCTTTAGCCTCTATGTCCTAACTGGGACTCTAAAAGCTGTACTTATGAAGTCCTTAGAAAAGATACTGGCTCCTGCGGGACATAGGGTTTCTAAGCCAAAGTGGGCACGGCCCACTGACATGGATCTGTTCTCCTTGCAACTGAGCTGTTACTTGAGGGGCTGCAGTCACTCCATGGACTGCTGCTGGGACTCTCACAGAGGAGGAAGACACGAAGAGCCTGCAGGCATGCTGTTTTCTATCTGATACCCTTGGATCTGAGTGACAACTGTAGAATATTTGGATCTTGAGTGTTTGACTGTCTAACAAGAGCCCCTTGGGTGTTGCAGTTTCTTTGATACACTTTGCTTATCATGTAAAAGGCACTTGTTTACAATGTTATAAACATTCGGGACTATGCATTTGACAGATGGCTTCTGTATCTCCAAACCATACCTTTAGGTCCTCTTGCTCCATCAATTCCTGAAAATCCAGGGGGACCTGGAGAACCTGGCTCACCCTGACAGTTTAATGAAACAAAAGGCCTTAATCAGATTTCAAATACAAATGGCACATGCACAACACGATCCAGTTGTAATTTTCTGTAACTAATTTGGTTTTTGTAATCTGCAGTGGTAACGAAAGTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTCTTTTCTAATCTCAGTGTTATTGGGGAAAGTTGCCTAACAAATGTGATCTGTAAAAATGTCAACTTATTTGATATGGTTAAAAACTCTTAAGTGTTTACCTCTTTCTCCTGGGAATCCATCATCTCCAGGAGGTCCAGGTTCCCCAGGTGTTCCCTTTTGTGAAATGATAGCCATTTCTCCTTCATCTCCGGGAGGTCCTATGGCTCCTATGGATATTAATTATGCAAGAACAAAATGAACAGGAACATCACACACATAATTTATCCATTACTACATTTCACTCCCAAATCGCAAATTCCCACTTAACCTACGAAGCTCTATTTATGTAGATCACAAAATGTCACCATTGTTGGCTGATTTCCTAAAGGAAGGTCAGTCATCTTTTACGTTCCTGACCCCATTTGTCCAGCCACAGAGTCTGGTGTGCCAGGAGTGCTCACTGAATGTTTGCCAAATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTAT	CTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAAAACCCAATTGTAAATTACATCTATCTTGGGACTTCTTAAGTGAACTCTTAGCACCTGCTGGAAAGTCATGGCTTTAGCCTCTATGTCCTAACTGGGACTCTAAAAGCTGTACTTATGAAGTCCTTAGAAAAGATACTGGCTCCTGCGGGACATAGGGTTTCTAAGCCAAAGTGGGCACGGCCCACTGACATGGATCTGTTCTCCTTGCAACTGAGCTGTTACTTGAGGGGCTGCAGTCACTCCATGGACTGCTGCTGGGACTCTCACAGAGGAGGAAGACACGAAGAGCCTGCAGGCATGCTGTTTTCTATCTGATACCCTTGGATCTGAGTGACAACTGTAGAATATTTGGATCTTGAGTGTTTGACTGTCTAACAAGAGCCCCTTGGGTGTTGCAGTTTCTTTGATACACTTTGCTTATCATGTAAAAGGCACTTGTTTACAATGTTATAAACATTCGGGACTATGCATTTGACAGATGGCTTCTGTATCTCCAAACCATACCTTTAGGTCCTCTTGCTCCATCAATTCCTGAAAATCCAGGGGGACCTGGAGAACCTGGCTCACCCTGACAGTTTAATGAAACAAAAGGCCTTAATCAGATTTCAAATACAAATGGCACATGCACAACACGATCCAGTTGTAATTTTCTGTAACTAATTTGGTTTTTGTAATCTGCAGTGGTAACGAAAGTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTCTTTTCTAATCTCAGTGTTATTGGGGAAAGTTGCCTAACAAATGTGATCTGTAAAAATGTCAACTTATTTGATATGGTTAAAAACTCTTAAGTGTTTACCTCTTTCTCCTGGGAATCCATCATCTCCAGGAGGTCCAGGTTCCCCAGGTGTTCCCTTTTGTGAAATGATAGCCATTTCTCCTTCATCTCCGGGAGGTCCTATGGCTCCTATGGATATTAATTATGCAAGAACAAAATGAACAGGAACATCACACACATAATTTATCCATTACTACATTTCACTCCCAAATCGCAAATTCCCACTTAACCTACGAAGCTCTATTTATGTAGATCACAAAATGTCACCATTGTTGGCTGATTTCCTAAAGGAAGGTCAGTCATCTTTTACGTTCCTGACCCCATTTGTCCAGCCACAGAGTCTGGTGTGCCAGGAGTGCTCACTGAATGTTTGCCAAATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATNNNNN	pathogenic	57,597
Gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) variant at chromosome 2, position 227052304—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	GTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTCTTTTCTAATCTCAGTGTTATTGGGGAAAGTTGCCTAACAAATGTGATCTGTAAAAATGTCAACTTATTTGATATGGTTAAAAACTCTTAAGTGTTTACCTCTTTCTCCTGGGAATCCATCATCTCCAGGAGGTCCAGGTTCCCCAGGTGTTCCCTTTTGTGAAATGATAGCCATTTCTCCTTCATCTCCGGGAGGTCCTATGGCTCCTATGGATATTAATTATGCAAGAACAAAATGAACAGGAACATCACACACATAATTTATCCATTACTACATTTCACTCCCAAATCGCAAATTCCCACTTAACCTACGAAGCTCTATTTATGTAGATCACAAAATGTCACCATTGTTGGCTGATTTCCTAAAGGAAGGTCAGTCATCTTTTACGTTCCTGACCCCATTTGTCCAGCCACAGAGTCTGGTGTGCCAGGAGTGCTCACTGAATGTTTGCCAAATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCAT	GTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTCTTTTCTAATCTCAGTGTTATTGGGGAAAGTTGCCTAACAAATGTGATCTGTAAAAATGTCAACTTATTTGATATGGTTAAAAACTCTTAAGTGTTTACCTTTCTCCTGGGAATCCATCATCTCCAGGAGGTCCAGGTTCCCCAGGTGTTCCCTTTTGTGAAATGATAGCCATTTCTCCTTCATCTCCGGGAGGTCCTATGGCTCCTATGGATATTAATTATGCAAGAACAAAATGAACAGGAACATCACACACATAATTTATCCATTACTACATTTCACTCCCAAATCGCAAATTCCCACTTAACCTACGAAGCTCTATTTATGTAGATCACAAAATGTCACCATTGTTGGCTGATTTCCTAAAGGAAGGTCAGTCATCTTTTACGTTCCTGACCCCATTTGTCCAGCCACAGAGTCTGGTGTGCCAGGAGTGCTCACTGAATGTTTGCCAAATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATNN	pathogenic	57,602
Gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) variant at chromosome position 227054627 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	TCAGTCATCTTTTACGTTCCTGACCCCATTTGTCCAGCCACAGAGTCTGGTGTGCCAGGAGTGCTCACTGAATGTTTGCCAAATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGT	TCAGTCATCTTTTACGTTCCTGACCCCATTTGTCCAGCCACAGAGTCTGGTGTGCCAGGAGTGCTCACTGAATGTTTGCCAAATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGTGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGT	pathogenic	57,614
Mutation at chromosome 2, position 227054709, within COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Alport_syndrome']	ATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCAT	ATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATN	pathogenic	57,618
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 227055996 in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	GCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCA	GCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN	pathogenic	57,625
Chromosome 2, position 227056022, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'COL4A4-related_disorder', 'Glomerulonephritis', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	TGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATC	TGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCN	pathogenic	57,626
Mutation found at chromosome 2 position 227056044, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	TGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTC	TGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCN	pathogenic	57,628
Assess the variant on chromosome 2, position 227057598, impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAAT	CCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATN	pathogenic	57,645
A genetic variant at chromosome 2, position 227059410, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	CATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCT	CATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTN	pathogenic	57,651
For chromosome 2, position 227059475, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic	CTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAG	CTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGN	pathogenic	57,657
The chromosome 2, position 227059508 genetic variant in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome']	GGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACC	GGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAAC	pathogenic	57,658
Is the chromosome 2, position 227059568 variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria', 'COL4A4-related_disorder']	CTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTAT	CTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTA	pathogenic	57,663
Is the genetic change at chromosome 2, position 227059616, within gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	TGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAG	TGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCAGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGN	pathogenic	57,665
Regarding the variant at chromosome 2 and position 227059635, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	benign	AATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAA	AATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAAN	benign	57,666
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 227060116, within the gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	TCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGG	TCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAA	benign	57,670
Does the genetic variant at chromosome 2, position 227060120, impacting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	benign	CTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAG	CTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGG	benign	57,671
Does the chromosome 2 mutation at position 227060184 within gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	TGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCC	TGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTAATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTC	pathogenic	57,673
Located at chromosome 2 position 227062473, the variant affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	benign	TTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAAGGGACAGACATTTTAACTGATATGTGAGCAAATCAAGGTAAATTTTATTGTACAAAGATTTGAAAAGCCCATCTGGAGTGTTCTCAAACCAGCAGACTAGAGGCCCAACTACAAATTACTACAAATGCTGTTTTCCCCTATCCATGGTCCCTCAAAACTTCAGAAATGTCCTAACTAGTCTGAGGATTCACTCTTGGTTTATCTGTCTGGCTGGTTTTTTTTTTTTTACTCTGGGAAGTATATAAGACAGTAACTTCTCATTGATAATACCTGGAGGTCCATCAAAACCTGGAGGGCCATGCCTCCCAGGGTAGGTTACGTTGCAAGAAATTGTGTCACCTGCAATGAGAAAAGAAAAGCGGCATTCACATAACTGATAGCCCAGTGCAATGTGAGTCTGTCTCAATGACAACTTCCTCAAGATATTTTTCTGTATAGTATATGCAGAAGTCAAAGAAAAAGAAGACTCCCAAGTATCATTAGATCACTTAAGCTGCTTTCATACAGAATTTTTAGATTTTTCCTGAAATCTGAATTTCAACTGTCAGAAGAGTTATAAACGTAAGAAAAGAAATATATTGATTATAAAAAGTATAAGTTTCAATAATCTATAAAAGCAATGTAGATGATAAAAATGTAATGGAGATGAACTACATGGGTAGTAGATAATAATAATAATGTAATGGAGATCTATTACATGCATATCTAACACAATAGAATGAGAAGTCTCGATAAATCATAAAATAGCAGCAGGTGTCCAATGCTGAGTTCAGAAAATCTGACTCTTACTATGAACATGGAGAAATTGTGCAAATGAAGAGGCTGGGCTAAATGTGAATAGCTACCACTTATTGAGGGTTGGTGCTTCAAGTATATTGTCTCATTTTTCTAATGACTTCACAATCTAGTAGCATCATCCCCCATGTTAAAGAAATGTTTAAAGAAAGTTAATAAGCAGTTGAGGGTCTGAATGAAAAATTTTCTAGAGAGATAGATATCACCAATAAAACACCCAAGTTTGAGCCTCTCAGTTCCCTCTCAGTTCCTGTATCCTAAAATGGAATTTTTCTCTTTTATATTAGGAATAATACCTCATAGTGCATTTCTTTATATGCTCTCAGATCTAAGATATATCAGATGAATAAAAATGACATCAGATTTTGTTGGGTTCTAGACCATGAATTTATACCTTATCAAATACCAAGATACTTGCTTGCCTTTCTGTTATCAAAACAAGAACAAAGGATATTACTTTGTTCTAAAACTTCACAACTAGCAATGTAGTTCAAGATATATATATAATACATGTTACAAAAGAAAAAAACTTAAACCTTTTTTGCCACCTTCTTAAGAGTTTTCAGCTATAATCCTGAAAGTCATTTTATTGTTTGAAATTCACATAACTGTAAAATATATTTAAAATACCTTCTTTTTTCTCACTAGAATGCCAACAAATGGTTTTTCATGGACAATGATAGTTTAAATGAGATACTAGTTTTTAAAAATTAAAATATATAGTATTATCTCAAAAGACTATAAAAATAATTCTATACTTTGAGTATGTGTATATAATATATATACATATATGTAATTTTAATATAGTCAGATTGTATGAGTTCATACTGAGAAATGAAGGAAAAGCAATTTTGGTATGTCAAATAAAACAACAAAGATATTTTAGCATCTTAAGGATTTACTTTAAATATTGTGTTGTAATGCTTTTATTTGTTTAACAAGGTACAAGGTTTGAACAGTGCCTGGATCAAATTTTATGTAGCTATTATGCCATAGCTATAATAATTTTGCCCAGAAGAGACTCATTTTAGCTTCCATGATTTTATGTGACATTCTGCCACAGAAATATTCAAAATTACCTTTCTGGGTGAAAACATCATAAATAAATTTAAAAAGCAATTCAGGATATGAACAAAAAAATTCTCTAGACAGATATCATCAAGAAAAACTAATCCGAACTTTGACAAATGAAAAACATACTGAGGGAATTACAAAATGCAGTGGAAAGTTTTAACAATAGACTAGAACAAAAAGAATTTCAGAGCTCAAAGACAAGGCTTTTGAATTAACCCAATCAGACAAAAATAAGAAAAAAATGAACAAAGACTCTAAGACATATGGTATTAGTAAAACAGCCAAACCTAAGACTAATTGGCATTCCTGAGGGAAAAGAAAAAAGAACTAATTTGAGGCAGTTATTGAGGAAAACTTCCATGGCCTGGCTACAGATCTAGATATCCAAAGCC	TTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAAGGGACAGACATTTTAACTGATATGTGAGCAAATCAAGGTAAATTTTATTGTACAAAGATTTGAAAAGCCCATCTGGAGTGTTCTCAAACCAGCAGACTAGAGGCCCAACTACAAATTACTACAAATGCTGTTTTCCCCTATCCATGGTCCCTCAAAACTTCAGAAATGTCCTAACTAGTCTGAGGATTCACTCTTGGTTTATCTGTCTGGCTGGTTTTTTTTTTTTACTCTGGGAAGTATATAAGACAGTAACTTCTCATTGATAATACCTGGAGGTCCATCAAAACCTGGAGGGCCATGCCTCCCAGGGTAGGTTACGTTGCAAGAAATTGTGTCACCTGCAATGAGAAAAGAAAAGCGGCATTCACATAACTGATAGCCCAGTGCAATGTGAGTCTGTCTCAATGACAACTTCCTCAAGATATTTTTCTGTATAGTATATGCAGAAGTCAAAGAAAAAGAAGACTCCCAAGTATCATTAGATCACTTAAGCTGCTTTCATACAGAATTTTTAGATTTTTCCTGAAATCTGAATTTCAACTGTCAGAAGAGTTATAAACGTAAGAAAAGAAATATATTGATTATAAAAAGTATAAGTTTCAATAATCTATAAAAGCAATGTAGATGATAAAAATGTAATGGAGATGAACTACATGGGTAGTAGATAATAATAATAATGTAATGGAGATCTATTACATGCATATCTAACACAATAGAATGAGAAGTCTCGATAAATCATAAAATAGCAGCAGGTGTCCAATGCTGAGTTCAGAAAATCTGACTCTTACTATGAACATGGAGAAATTGTGCAAATGAAGAGGCTGGGCTAAATGTGAATAGCTACCACTTATTGAGGGTTGGTGCTTCAAGTATATTGTCTCATTTTTCTAATGACTTCACAATCTAGTAGCATCATCCCCCATGTTAAAGAAATGTTTAAAGAAAGTTAATAAGCAGTTGAGGGTCTGAATGAAAAATTTTCTAGAGAGATAGATATCACCAATAAAACACCCAAGTTTGAGCCTCTCAGTTCCCTCTCAGTTCCTGTATCCTAAAATGGAATTTTTCTCTTTTATATTAGGAATAATACCTCATAGTGCATTTCTTTATATGCTCTCAGATCTAAGATATATCAGATGAATAAAAATGACATCAGATTTTGTTGGGTTCTAGACCATGAATTTATACCTTATCAAATACCAAGATACTTGCTTGCCTTTCTGTTATCAAAACAAGAACAAAGGATATTACTTTGTTCTAAAACTTCACAACTAGCAATGTAGTTCAAGATATATATATAATACATGTTACAAAAGAAAAAAACTTAAACCTTTTTTGCCACCTTCTTAAGAGTTTTCAGCTATAATCCTGAAAGTCATTTTATTGTTTGAAATTCACATAACTGTAAAATATATTTAAAATACCTTCTTTTTTCTCACTAGAATGCCAACAAATGGTTTTTCATGGACAATGATAGTTTAAATGAGATACTAGTTTTTAAAAATTAAAATATATAGTATTATCTCAAAAGACTATAAAAATAATTCTATACTTTGAGTATGTGTATATAATATATATACATATATGTAATTTTAATATAGTCAGATTGTATGAGTTCATACTGAGAAATGAAGGAAAAGCAATTTTGGTATGTCAAATAAAACAACAAAGATATTTTAGCATCTTAAGGATTTACTTTAAATATTGTGTTGTAATGCTTTTATTTGTTTAACAAGGTACAAGGTTTGAACAGTGCCTGGATCAAATTTTATGTAGCTATTATGCCATAGCTATAATAATTTTGCCCAGAAGAGACTCATTTTAGCTTCCATGATTTTATGTGACATTCTGCCACAGAAATATTCAAAATTACCTTTCTGGGTGAAAACATCATAAATAAATTTAAAAAGCAATTCAGGATATGAACAAAAAAATTCTCTAGACAGATATCATCAAGAAAAACTAATCCGAACTTTGACAAATGAAAAACATACTGAGGGAATTACAAAATGCAGTGGAAAGTTTTAACAATAGACTAGAACAAAAAGAATTTCAGAGCTCAAAGACAAGGCTTTTGAATTAACCCAATCAGACAAAAATAAGAAAAAAATGAACAAAGACTCTAAGACATATGGTATTAGTAAAACAGCCAAACCTAAGACTAATTGGCATTCCTGAGGGAAAAGAAAAAAGAACTAATTTGAGGCAGTTATTGAGGAAAACTTCCATGGCCTGGCTACAGATCTAGATATCCAAAGCCN	benign	57,679
Does the variant impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on chromosome 2, position 227077878, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	TATACATCAACAATAGGCAAGCAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTACAAAGAGAAAAAAATACCTAGGAATACAACTTACAAGGAATATGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACTACTGCTCAAAGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTGGAACTCCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATC	TATACATCAACAATAGGCAAGCAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTACAAAGAGAAAAAAATACCTAGGAATACAACTTACAAGGAATATGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACTACTGCTCAAAGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTGGAACTCCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTAT	benign	57,684
Gene mutation in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) at chromosome 2, position 227077928—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	TTCACAATTGCTACAAAGAGAAAAAAATACCTAGGAATACAACTTACAAGGAATATGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACTACTGCTCAAAGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTGGAACTCCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATT	TTCACAATTGCTACAAAGAGAAAAAAATACCTAGGAATACAACTTACAAGGAATATGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACTACTGCTCAAAGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTNNNNNNNNNNNNNNNNNN	pathogenic	57,689
Regarding the variant at chromosome 2 and position 227077991, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	CTCTTCAAGGAGAACTACAAACTACTGCTCAAAGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTGGAACTCCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACT	CTCTTCAAGGAGAACTACAAACTACTGCTCAAAGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTGGAACTCCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTN	pathogenic	57,691
A genetic variant on chromosome 2, position 227080460, affects the gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	TTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTTCCCCCATGTGCATCTTCTCCAGGAAACAGAATTGATGCTAAACATCGGGACCCGAGCTCCATCCTCCACCCCACAGAGTCAACTGAATACACCTAAAATCAGTGGGGCCCTTCTAGGATACAAGTTTCTCAGAAGAAAATGAACACCACGAGAATGATATAAAGACCAAGGACCGAAAGTCCTGCTAGGACTGAACTGCCAAGAGGATTTTAGACCATGTCCAATGATGCTATACCTCTTAAAACAATCATCTTTCCATGTCAGGGTGCCAAAAGTGACTCTGATTTATAGTATGTTGATATTTTACTGAATTTCAGCTTGGCAAATAGAGAAAGGGGAAATAGTTGTTTGTATGACCATATAAGAAAGTGAAATTCTATAGCAAGAGAAGAATTCTACATACTGGAGGTCCTGGATCCCCTTTTTCTCCAGCATGTCCATCCCGACCATGTGATCCTGGCTGCCCTGGAAATCCTGGGGGCCCATCAGGACCTCTTTCTCCTTTGTGCCCTGGAAATAGAGGTCAAAAGATATTCAAGCTCTTATCAGCAGAGGGTAAAGTAGGATAGAGAGGACAAAAAATAAAGAAAATGACCTTGATTCTGGGTTGGTAGTTTCCTGTGTATCTCAATTGCTCAAGTCACATAAAACATGCCAAAGCCAGAGGGGAGAATGACAATTGCTAGAACCATTGAATCTCTTTACTTGGGAAAAGCTCCTTTTCCCATTCCAGCAAGGAGCTGGTGTGTGAAGGTGCCAATCACAGAATCTTCCCCTACCTGTGATGCCAAGCACAGCACTCTATCCCTGGCCATGGGAAAGGGGGAATGGTCTGCGGTTGGGTACTTGCCCTAAGCTAATCAGTCCTTTCTGAAATTATTTTTCTATTTGGAGCTGACAAAGCAGGGCTCTCTTCATCTCTGGATGTAAGAACTTGGAGCTGCCTGGGGGTATGAAAATCAGTCTGATGGGAGAAAATATAGATGGTACAATGTGAGATGAAAGATGCAGGGAGAGCCTCTTGATGCCACTGGAGGCCGGGATCTGGTTGTCCCAATGCCAACCTGTGATGGTTAATATTAAGTGTCAACTTGATTGGAATGAAGGATGCCTACATAGCTGGTAAAGGGTTGTTGTTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGCCAGAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGACTGCGACAGGAAGACCTACTCCCAATGTGGGTGGGCACCATCCAATTAGCTGCCAGCACAGCTGGAACAAAGCAGGTGGAAGAAGGTGGGATAAGCTGGCTTGCTGAGTCTTCTGGCTTTCATCTTTCTCCTGTGCTGAATGCTTCCTGCCCTTGGACATCAGTCTCCAGGTTCTTCGGCCTTTGGACTCTTAAACTTACATCAGTGGTTTGCCAGGGCTCTTGTGCCTTCAGCCACAGACTGAGGGCCACACTGTTGGCTTCCCTACTTTTGAGGCTTTTGGACTCAAAAGTAGGAAAGCCACTACTTTTGGGGCTGAGCCACTACTGGCTTCCTTGCTCCTCAGCTTGCAGACAGCCTGTAGTGGGGTTTCACCTTGAGATCATATGAGTCAATTCTCCTTAATAAACTCCTTTTCATATACACATATATCCTATTAGTTCTGTCCCTGGGGAACTCTTACTAATAAAAAACACTACCTTTTAATATTTCACATTTTGTTTAGGTCAATAAATTACTTAAAAAAACGATTTCAAGCTGGGCTTCTTTCATTTACAATGAAAATATTATTGACTAATATAGAATACTGTAATGTGGTGAATAAACACCAGCCAAGCCAAAGGAGGGCTTGAGCCAAACTCAAGTTCACTATAATGAAGATGTGAATGTGTGGCTAAAGGAATATTTATGTTTTCAAATAAGAGACAGGGGATTTGGCTCAACATTCATACAACCTTATGAAGGGCAGGAAGTATTTTTTTAAGTAATCTCAACCATCCTAAATTGTATAGAATTGATCTATGGTCACAGGGGAAATTACTGCAAGAGGAGGGTCCATACATCATTCATAAAATGGCAGGGAGTTAAGTGATTGATTATGCTCACCTTTAACTCTTGATACAACCATGTCACCCTTCGCCCCTTTGTTGCCAGGTGGTCCAGAGGCACCATGCTTTCCCTTGGTGAAAAATAAGAGAAACAAATTAGGTTAATTGTGATGGATCAACAGTTACATCTGTACATATTGAATCTCTCTCTTCTTCCCTCCTAAATCTCTTGTTAAAGATTCTAGCTTGGCATTCTTGGTCTCTTCCACTTCCCTGCCTTCCAAGGTAGTCCTGTCTTGCAAAGCTGGGGCTCTTGAACTACATGTCAAATGTAAAAGCTGGTGAAATCTGAATAAGGTCTGTACCTGAGTTAAGAGGACTGTATCAATGACCATTTCCTGGTTTTGACAGTGTACTGTGGTTATGTAAATATGGTTATGTGTATGTATCA	TTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTTCCCCCATGTGCATCTTCTCCAGGAAACAGAATTGATGCTAAACATCGGGACCCGAGCTCCATCCTCCACCCCACAGAGTCAACTGAATACACCTAAAATCAGTGGGGCCCTTCTAGGATACAAGTTTCTCAGAAGAAAATGAACACCACGAGAATGATATAAAGACCAAGGACCGAAAGTCCTGCTAGGACTGAACTGCCAAGAGGATTTTAGACCATGTCCAATGATGCTATACCTCTTAAAACAATCATCTTTCCATGTCAGGGTGCCAAAAGTGACTCTGATTTATAGTATGTTGATATTTTACTGAATTTCAGCTTGGCAAATAGAGAAAGGGGAAATAGTTGTTTGTATGACCATATAAGAAAGTGAAATTCTATAGCAAGAGAAGAATTCTACATACTGGAGGTCCTGGATCCCCTTTTTTCTCCAGCATGTCCATCCCGACCATGTGATCCTGGCTGCCCTGGAAATCCTGGGGGCCCATCAGGACCTCTTTCTCCTTTGTGCCCTGGAAATAGAGGTCAAAAGATATTCAAGCTCTTATCAGCAGAGGGTAAAGTAGGATAGAGAGGACAAAAAATAAAGAAAATGACCTTGATTCTGGGTTGGTAGTTTCCTGTGTATCTCAATTGCTCAAGTCACATAAAACATGCCAAAGCCAGAGGGGAGAATGACAATTGCTAGAACCATTGAATCTCTTTACTTGGGAAAAGCTCCTTTTCCCATTCCAGCAAGGAGCTGGTGTGTGAAGGTGCCAATCACAGAATCTTCCCCTACCTGTGATGCCAAGCACAGCACTCTATCCCTGGCCATGGGAAAGGGGGAATGGTCTGCGGTTGGGTACTTGCCCTAAGCTAATCAGTCCTTTCTGAAATTATTTTTCTATTTGGAGCTGACAAAGCAGGGCTCTCTTCATCTCTGGATGTAAGAACTTGGAGCTGCCTGGGGGTATGAAAATCAGTCTGATGGGAGAAAATATAGATGGTACAATGTGAGATGAAAGATGCAGGGAGAGCCTCTTGATGCCACTGGAGGCCGGGATCTGGTTGTCCCAATGCCAACCTGTGATGGTTAATATTAAGTGTCAACTTGATTGGAATGAAGGATGCCTACATAGCTGGTAAAGGGTTGTTGTTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGCCAGAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGACTGCGACAGGAAGACCTACTCCCAATGTGGGTGGGCACCATCCAATTAGCTGCCAGCACAGCTGGAACAAAGCAGGTGGAAGAAGGTGGGATAAGCTGGCTTGCTGAGTCTTCTGGCTTTCATCTTTCTCCTGTGCTGAATGCTTCCTGCCCTTGGACATCAGTCTCCAGGTTCTTCGGCCTTTGGACTCTTAAACTTACATCAGTGGTTTGCCAGGGCTCTTGTGCCTTCAGCCACAGACTGAGGGCCACACTGTTGGCTTCCCTACTTTTGAGGCTTTTGGACTCAAAAGTAGGAAAGCCACTACTTTTGGGGCTGAGCCACTACTGGCTTCCTTGCTCCTCAGCTTGCAGACAGCCTGTAGTGGGGTTTCACCTTGAGATCATATGAGTCAATTCTCCTTAATAAACTCCTTTTCATATACACATATATCCTATTAGTTCTGTCCCTGGGGAACTCTTACTAATAAAAAACACTACCTTTTAATATTTCACATTTTGTTTAGGTCAATAAATTACTTAAAAAAACGATTTCAAGCTGGGCTTCTTTCATTTACAATGAAAATATTATTGACTAATATAGAATACTGTAATGTGGTGAATAAACACCAGCCAAGCCAAAGGAGGGCTTGAGCCAAACTCAAGTTCACTATAATGAAGATGTGAATGTGTGGCTAAAGGAATATTTATGTTTTCAAATAAGAGACAGGGGATTTGGCTCAACATTCATACAACCTTATGAAGGGCAGGAAGTATTTTTTTAAGTAATCTCAACCATCCTAAATTGTATAGAATTGATCTATGGTCACAGGGGAAATTACTGCAAGAGGAGGGTCCATACATCATTCATAAAATGGCAGGGAGTTAAGTGATTGATTATGCTCACCTTTAACTCTTGATACAACCATGTCACCCTTCGCCCCTTTGTTGCCAGGTGGTCCAGAGGCACCATGCTTTCCCTTGGTGAAAAATAAGAGAAACAAATTAGGTTAATTGTGATGGATCAACAGTTACATCTGTACATATTGAATCTCTCTCTTCTTCCCTCCTAAATCTCTTGTTAAAGATTCTAGCTTGGCATTCTTGGTCTCTTCCACTTCCCTGCCTTCCAAGGTAGTCCTGTCTTGCAAAGCTGGGGCTCTTGAACTACATGTCAAATGTAAAAGCTGGTGAAATCTGAATAAGGTCTGTACCTGAGTTAAGAGGACTGTATCAATGACCATTTCCTGGTTTTGACAGTGTACTGTGGTTATGTAAATATGGTTATGTGTATGTATC	pathogenic	57,698
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 227080529, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Alport_syndrome']	TGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTTCCCCCATGTGCATCTTCTCCAGGAAACAGAATTGATGCTAAACATCGGGACCCGAGCTCCATCCTCCACCCCACAGAGTCAACTGAATACACCTAAAATCAGTGGGGCCCTTCTAGGATACAAGTTTCTCAGAAGAAAATGAACACCACGAGAATGATATAAAGACCAAGGACCGAAAGTCCTGCTAGGACTGAACTGCCAAGAGGATTTTAGACCATGTCCAATGATGCTATACCTCTTAAAACAATCATCTTTCCATGTCAGGGTGCCAAAAGTGACTCTGATTTATAGTATGTTGATATTTTACTGAATTTCAGCTTGGCAAATAGAGAAAGGGGAAATAGTTGTTTGTATGACCATATAAGAAAGTGAAATTCTATAGCAAGAGAAGAATTCTACATACTGGAGGTCCTGGATCCCCTTTTTCTCCAGCATGTCCATCCCGACCATGTGATCCTGGCTGCCCTGGAAATCCTGGGGGCCCATCAGGACCTCTTTCTCCTTTGTGCCCTGGAAATAGAGGTCAAAAGATATTCAAGCTCTTATCAGCAGAGGGTAAAGTAGGATAGAGAGGACAAAAAATAAAGAAAATGACCTTGATTCTGGGTTGGTAGTTTCCTGTGTATCTCAATTGCTCAAGTCACATAAAACATGCCAAAGCCAGAGGGGAGAATGACAATTGCTAGAACCATTGAATCTCTTTACTTGGGAAAAGCTCCTTTTCCCATTCCAGCAAGGAGCTGGTGTGTGAAGGTGCCAATCACAGAATCTTCCCCTACCTGTGATGCCAAGCACAGCACTCTATCCCTGGCCATGGGAAAGGGGGAATGGTCTGCGGTTGGGTACTTGCCCTAAGCTAATCAGTCCTTTCTGAAATTATTTTTCTATTTGGAGCTGACAAAGCAGGGCTCTCTTCATCTCTGGATGTAAGAACTTGGAGCTGCCTGGGGGTATGAAAATCAGTCTGATGGGAGAAAATATAGATGGTACAATGTGAGATGAAAGATGCAGGGAGAGCCTCTTGATGCCACTGGAGGCCGGGATCTGGTTGTCCCAATGCCAACCTGTGATGGTTAATATTAAGTGTCAACTTGATTGGAATGAAGGATGCCTACATAGCTGGTAAAGGGTTGTTGTTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGCCAGAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGACTGCGACAGGAAGACCTACTCCCAATGTGGGTGGGCACCATCCAATTAGCTGCCAGCACAGCTGGAACAAAGCAGGTGGAAGAAGGTGGGATAAGCTGGCTTGCTGAGTCTTCTGGCTTTCATCTTTCTCCTGTGCTGAATGCTTCCTGCCCTTGGACATCAGTCTCCAGGTTCTTCGGCCTTTGGACTCTTAAACTTACATCAGTGGTTTGCCAGGGCTCTTGTGCCTTCAGCCACAGACTGAGGGCCACACTGTTGGCTTCCCTACTTTTGAGGCTTTTGGACTCAAAAGTAGGAAAGCCACTACTTTTGGGGCTGAGCCACTACTGGCTTCCTTGCTCCTCAGCTTGCAGACAGCCTGTAGTGGGGTTTCACCTTGAGATCATATGAGTCAATTCTCCTTAATAAACTCCTTTTCATATACACATATATCCTATTAGTTCTGTCCCTGGGGAACTCTTACTAATAAAAAACACTACCTTTTAATATTTCACATTTTGTTTAGGTCAATAAATTACTTAAAAAAACGATTTCAAGCTGGGCTTCTTTCATTTACAATGAAAATATTATTGACTAATATAGAATACTGTAATGTGGTGAATAAACACCAGCCAAGCCAAAGGAGGGCTTGAGCCAAACTCAAGTTCACTATAATGAAGATGTGAATGTGTGGCTAAAGGAATATTTATGTTTTCAAATAAGAGACAGGGGATTTGGCTCAACATTCATACAACCTTATGAAGGGCAGGAAGTATTTTTTTAAGTAATCTCAACCATCCTAAATTGTATAGAATTGATCTATGGTCACAGGGGAAATTACTGCAAGAGGAGGGTCCATACATCATTCATAAAATGGCAGGGAGTTAAGTGATTGATTATGCTCACCTTTAACTCTTGATACAACCATGTCACCCTTCGCCCCTTTGTTGCCAGGTGGTCCAGAGGCACCATGCTTTCCCTTGGTGAAAAATAAGAGAAACAAATTAGGTTAATTGTGATGGATCAACAGTTACATCTGTACATATTGAATCTCTCTCTTCTTCCCTCCTAAATCTCTTGTTAAAGATTCTAGCTTGGCATTCTTGGTCTCTTCCACTTCCCTGCCTTCCAAGGTAGTCCTGTCTTGCAAAGCTGGGGCTCTTGAACTACATGTCAAATGTAAAAGCTGGTGAAATCTGAATAAGGTCTGTACCTGAGTTAAGAGGACTGTATCAATGACCATTTCCTGGTTTTGACAGTGTACTGTGGTTATGTAAATATGGTTATGTGTATGTATCACTGGGGAAGCTGGGGAAGCATACATGGGAACTTTATGACTGTGCAACGTCTTGTGAGTCAACTACCTCA	TGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTTCCCCCATGTGCATCTTCTCCAGGAAACAGAATTGATGCTAAACATCGGGACCCGAGCTCCATCCTCCACCCCACAGAGTCAACTGAATACACCTAAAATCAGTGGGGCCCTTCTAGGATACAAGTTTCTCAGAAGAAAATGAACACCACGAGAATGATATAAAGACCAAGGACCGAAAGTCCTGCTAGGACTGAACTGCCAAGAGGATTTTAGACCATGTCCAATGATGCTATACCTCTTAAAACAATCATCTTTCCATGTCAGGGTGCCAAAAGTGACTCTGATTTATAGTATGTTGATATTTTACTGAATTTCAGCTTGGCAAATAGAGAAAGGGGAAATAGTTGTTTGTATGACCATATAAGAAAGTGAAATTCTATAGCAAGAGAAGAATTCTACATACTGGAGGTCCTGGATCCCCTTTTTCTCCAGCATGTCCATCCCGACCATGTGATCCTGGCTGCCCTGGAAATCCTGGGGGCCCATCAGGCCTCTTTCTCCTTTGTGCCCTGGAAATAGAGGTCAAAAGATATTCAAGCTCTTATCAGCAGAGGGTAAAGTAGGATAGAGAGGACAAAAAATAAAGAAAATGACCTTGATTCTGGGTTGGTAGTTTCCTGTGTATCTCAATTGCTCAAGTCACATAAAACATGCCAAAGCCAGAGGGGAGAATGACAATTGCTAGAACCATTGAATCTCTTTACTTGGGAAAAGCTCCTTTTCCCATTCCAGCAAGGAGCTGGTGTGTGAAGGTGCCAATCACAGAATCTTCCCCTACCTGTGATGCCAAGCACAGCACTCTATCCCTGGCCATGGGAAAGGGGGAATGGTCTGCGGTTGGGTACTTGCCCTAAGCTAATCAGTCCTTTCTGAAATTATTTTTCTATTTGGAGCTGACAAAGCAGGGCTCTCTTCATCTCTGGATGTAAGAACTTGGAGCTGCCTGGGGGTATGAAAATCAGTCTGATGGGAGAAAATATAGATGGTACAATGTGAGATGAAAGATGCAGGGAGAGCCTCTTGATGCCACTGGAGGCCGGGATCTGGTTGTCCCAATGCCAACCTGTGATGGTTAATATTAAGTGTCAACTTGATTGGAATGAAGGATGCCTACATAGCTGGTAAAGGGTTGTTGTTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGCCAGAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGACTGCGACAGGAAGACCTACTCCCAATGTGGGTGGGCACCATCCAATTAGCTGCCAGCACAGCTGGAACAAAGCAGGTGGAAGAAGGTGGGATAAGCTGGCTTGCTGAGTCTTCTGGCTTTCATCTTTCTCCTGTGCTGAATGCTTCCTGCCCTTGGACATCAGTCTCCAGGTTCTTCGGCCTTTGGACTCTTAAACTTACATCAGTGGTTTGCCAGGGCTCTTGTGCCTTCAGCCACAGACTGAGGGCCACACTGTTGGCTTCCCTACTTTTGAGGCTTTTGGACTCAAAAGTAGGAAAGCCACTACTTTTGGGGCTGAGCCACTACTGGCTTCCTTGCTCCTCAGCTTGCAGACAGCCTGTAGTGGGGTTTCACCTTGAGATCATATGAGTCAATTCTCCTTAATAAACTCCTTTTCATATACACATATATCCTATTAGTTCTGTCCCTGGGGAACTCTTACTAATAAAAAACACTACCTTTTAATATTTCACATTTTGTTTAGGTCAATAAATTACTTAAAAAAACGATTTCAAGCTGGGCTTCTTTCATTTACAATGAAAATATTATTGACTAATATAGAATACTGTAATGTGGTGAATAAACACCAGCCAAGCCAAAGGAGGGCTTGAGCCAAACTCAAGTTCACTATAATGAAGATGTGAATGTGTGGCTAAAGGAATATTTATGTTTTCAAATAAGAGACAGGGGATTTGGCTCAACATTCATACAACCTTATGAAGGGCAGGAAGTATTTTTTTAAGTAATCTCAACCATCCTAAATTGTATAGAATTGATCTATGGTCACAGGGGAAATTACTGCAAGAGGAGGGTCCATACATCATTCATAAAATGGCAGGGAGTTAAGTGATTGATTATGCTCACCTTTAACTCTTGATACAACCATGTCACCCTTCGCCCCTTTGTTGCCAGGTGGTCCAGAGGCACCATGCTTTCCCTTGGTGAAAAATAAGAGAAACAAATTAGGTTAATTGTGATGGATCAACAGTTACATCTGTACATATTGAATCTCTCTCTTCTTCCCTCCTAAATCTCTTGTTAAAGATTCTAGCTTGGCATTCTTGGTCTCTTCCACTTCCCTGCCTTCCAAGGTAGTCCTGTCTTGCAAAGCTGGGGCTCTTGAACTACATGTCAAATGTAAAAGCTGGTGAAATCTGAATAAGGTCTGTACCTGAGTTAAGAGGACTGTATCAATGACCATTTCCTGGTTTTGACAGTGTACTGTGGTTATGTAAATATGGTTATGTGTATGTATCACTGGGGAAGCTGGGGAAGCATACATGGGAACTTTATGACTGTGCAACGTCTTGTGAGTCAACTACCTCAN	pathogenic	57,702
Variant at chromosome position 227088695, chromosome 2, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CTGAATTAAGTAAACCTTAGCCATGATAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGA	CTGAATTAAGTAAACCTTAGCCATGATAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGAN	pathogenic	57,714
Variant at chromosome 2, position 227088721, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	TAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGT	TAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTN	pathogenic	57,717
A genetic variant at chromosome 2, position 227088770, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	AGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGA	AGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGAN	pathogenic	57,720
Variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), chromosome 2, position 227088798—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	TTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAAC	TTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAACNN	pathogenic	57,721
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 227089851, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	benign	AAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAACAACCAAGTAAAAGAACTTGGCAGATCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTGAAACAGGAAGCTTAGAAAGCTGAGAAAGAACCTGATTTACCCCAGAAATGTCTCCTAAATTTCAAGAATCTGTACCTCTGGAATAAGAACAACAGTGAGGTCCAAAACAGGATGATTTGTCTAAAAAAACAGACCAAAAGATCCCCTTCCTGAAATTGGCAGCAGGGAAAGAAAATAGACCCCCTACTATCCCCGCCAAAAAAACCTAGAAGAAACACGCATCACAGCAAGCTATTTTAATTTATTTTACAATTAAAACAGAAGATGAGGGAGAGTATTGCATCCCTGAAACATGAACAGCCTGCTACAAAAGGAAACATTAAAAGAGAACACAGCAATTGAAAAACAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAAATAGATCATGAGAGCAGAAATTTAAAAATTCAGGTGAAGGGTTGTAATGTAGAGTTCAGGAAATCTCCCAGAAAGTGTTACAGAAAAATAAACAGCTGGAGAGTAATAGAGTAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACATGTAGGATTGATTTTCTGACAGATAGATAGAGTACAGAAAGAGAAAAAAGAGGGGAAAAAATGGAGGAGACAACGTTTTCAAAGGACACTTGATCTCTTCTCAGCCTTTTGGCTAAGATTGAATGCAAAGAAACACTTGAAGAAAAATTTTCAGAAATGAAGGATATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACATCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGGGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTAACACTCTGTCTCAGGAA	AAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAACAACCAAGTAAAAGAACTTGGCAGATCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTGAAACAGGAAGCTTAGAAAGCTGAGAAAGAACCTGATTTACCCCAGAAATGTCTCCTAAATTTCAAGAATCTGTACCTCTGGAATAAGAACAACAGTGAGGTCCAAAACAGGATGATTTGTCTAAAAAAACAGACCAAAAGATCCCCTTCCTGAAATTGGCAGCAGGGAAAGAAAATAGACCCCCTACTATCCCCGCCAAAAAAACCTAGAAGAAACACGCATCACAGCAAGCTATTTTAATTTATTTTACAATTAAAACAGAAGATGAGGGAGAGTATTGCATCCCTGAAACATGAACAGCCTGCTACAAAAGGAAACATTAAAAGAGAACACAGCAATTGAAAAACAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAAATAGATCATGAGAGCAGAAATTTAAAAATTCAGGTGAAGGGTTGTAATGTAGAGTTCAGGAAATCTCCCAGAAAGTGTTACAGAAAAATAAACAGCTGGAGAGTAATAGAGTAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACATGTAGGATTGATTTTCTGACAGATAGATAGAGTACAGAAAGAGAAAAAAGAGGGGAAAAAATGGAGGAGACAACGTTTTCAAAGGACACTTGATCTCTTCTCAGCCTTTTGGCTAAGATTGAATGCAAAGAAACACTTGAAGAAAAATTTTCAGAAATGAAGGATATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACATCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGGGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTAACACTCTGTCTCAGGA	benign	57,722
Classify the chromosome 2 variant at position 227089937 affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAACAACCAAGTAAAAGAACTTGGCAGATCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTGAAACAGGAAGCTTAGAAAGCTGAGAAAGAACCTGATTTACCCCAGAAATGTCTCCTAAATTTCAAGAATCTGTACCTCTGGAATAAGAACAACAGTGAGGTCCAAAACAGGATGATTTGTCTAAAAAAACAGACCAAAAGATCCCCTTCCTGAAATTGGCAGCAGGGAAAGAAAATAGACCCCCTACTATCCCCGCCAAAAAAACCTAGAAGAAACACGCATCACAGCAAGCTATTTTAATTTATTTTACAATTAAAACAGAAGATGAGGGAGAGTATTGCATCCCTGAAACATGAACAGCCTGCTACAAAAGGAAACATTAAAAGAGAACACAGCAATTGAAAAACAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAAATAGATCATGAGAGCAGAAATTTAAAAATTCAGGTGAAGGGTTGTAATGTAGAGTTCAGGAAATCTCCCAGAAAGTGTTACAGAAAAATAAACAGCTGGAGAGTAATAGAGTAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACATGTAGGATTGATTTTCTGACAGATAGATAGAGTACAGAAAGAGAAAAAAGAGGGGAAAAAATGGAGGAGACAACGTTTTCAAAGGACACTTGATCTCTTCTCAGCCTTTTGGCTAAGATTGAATGCAAAGAAACACTTGAAGAAAAATTTTCAGAAATGAAGGATATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACATCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGGGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTAACACTCTGTCTCAGGAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGACATGACATGAAAGCTACATGCTGGATTAAAAC	CTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAACAACCAAGTAAAAGAACTTGGCAGATCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTGAAACAGGAAGCTTAGAAAGCTGAGAAAGAACCTGATTTACCCCAGAAATGTCTCCTAAATTTCAAGAATCTGTACCTCTGGAATAAGAACAACAGTGAGGTCCAAAACAGGATGATTTGTCTAAAAAAACAGACCAAAAGATCCCCTTCCTGAAATTGGCAGCAGGGAAAGAAAATAGACCCCCTACTATCCCCGCCAAAAAAACCTAGAAGAAACACGCATCACAGCAAGCTATTTTAATTTATTTTACAATTAAAACAGAAGATGAGGGAGAGTATTGCATCCCTGAAACATGAACAGCCTGCTACAAAAGGAAACATTAAAAGAGAACACAGCAATTGAAAAACAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAAATAGATCATGAGAGCAGAAATTTAAAAATTCAGGTGAAGGGTTGTAATGTAGAGTTCAGGAAATCTCCCAGAAAGTGTTACAGAAAAATAAACAGCTGGAGAGTAATAGAGTAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACATGTAGGATTGATTTTCTGACAGATAGATAGAGTACAGAAAGAGAAAAAAGAGGGGAAAAAATGGAGGAGACAACGTTTTCAAAGGACACTTGATCTCTTCTCAGCCTTTTGGCTAAGATTGAATGCAAAGAAACACTTGAAGAAAAATTTTCAGAAATGAAGGATATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACATCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGGGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTAACACTCTGTCTCAGGAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGACATGACATGAAAGCTACATGCTGGATTAAAACN	pathogenic	57,729
Regarding the variant at chromosome 2 and position 227094121, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	AAAGAGCTCCTATGAGCTTCCAGAAAGGAAAATGGATTTCAAAACCAAAAAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACT	AAAGAGCTCCTATGAGCTTCCAGAAAGGAAAATGGATTTCAAAACCAAAAAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN	pathogenic	57,732
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 227094149, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	AAAATGGATTTCAAAACCAAAAAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATG	AAAATGGATTTCAAAACCAAAAAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATGNNNNNNNNNNNNNNNNNN	pathogenic	57,734
Does the variant impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on chromosome 2, position 227094153, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']	TGGATTTCAAAACCAAAAAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATGATAA	TGGATTTCAAAACCAAAAAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATGATAANNNNNNNNNNNNNNNNNN	pathogenic	57,735
Classify the chromosome 2 variant at position 227094258 affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']	AAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATGATAAGAAGCTACCATATTGTAAGGAAGCCTTAGTACAGAGCCCACCCAGGGAGGCTCCTGAGGCTACACAAGAGAAATCAGAGAGGTGTCCAGGCAGGCCCAGCCCTTC	AAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATGATAAGAAGCTACCATATTGTAAGGAAGCCTTAGTACAGAGCCCACCCAGGGAGGCTCCTGAGGCTACACAAGAGAAATCAGAGAGGTGTCCAGGCAGGCCCAGCCCTTCNNNNNNNNNNNNNN	pathogenic	57,740
The mutation impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on chromosome 2 at position 227098728: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	AGAAAACTGATGTACAGAGAGGTTTAATAAATGTCCAAGATCACACAGCTTGCAAGTAGGAGAAATTGGAACTTTTCTAGTTCATAGTGCAAATGCATTAAGTATTTCACTGTACCACATTATACTATATGGCTTTCACTAAATGCTAAGGTGGGATTTGATTACAAGTGTCTGACTCTGAAACTGTGCTTATCTCATGGTAAATACTGTAGATAATTACCAAATTATCTACAAGATATTCTATACGTTGTATATATAGTAAATACCATAGATATTAACAATAATATCTATCATATCTACAAATTATATATACAAGTATATAATAGGACTAGATACACTCCTGTGCTTAGAACAAAATGAAAATGAGCTCCTGTGGATTTGGCTGCCATCTTGTCTTCATGCCATTTCTAAGACCTGATGTGGACTCAATACAATCAGTCATTGGATGAACCTGGGTGCTGCCTGCTGCCTTGTCCCATTGCCAAGAAGAATGCTTAACCACCTGCCAACAGGGAGAATGGGCTACAGTGTGTGGCATCTTGCAGTATTGTCCACCCAACTGTAGAGCATGAAGTCAATAGAGTAAGTTGTGACAGCATTAAATTTTTTTTATTATAAAAGAAATGAATGGGATAGAAGAGTGTGTCACATACCGAAAATGTATACTTCTGTGTATTTTTGTCTGAATCACCTGTACATATGGATACATACATGTTTGTGTAATATAAATGTATATGTTTTTCATATAAATGTAAAATCAAATGCATTTCTTACTATGGGTCATAGTCAAGATTTGAAAGCTATTGGGTTAATTTATTTTTTAAAACCTTGTGAATTAAGAGGTTTCCTGGGTTTGAATCCACTAGAGACACTTGTTACTTACTATTAGATCTTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATAATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTG	AGAAAACTGATGTACAGAGAGGTTTAATAAATGTCCAAGATCACACAGCTTGCAAGTAGGAGAAATTGGAACTTTTCTAGTTCATAGTGCAAATGCATTAAGTATTTCACTGTACCACATTATACTATATGGCTTTCACTAAATGCTAAGGTGGGATTTGATTACAAGTGTCTGACTCTGAAACTGTGCTTATCTCATGGTAAATACTGTAGATAATTACCAAATTATCTACAAGATATTCTATACGTTGTATATATAGTAAATACCATAGATATTAACAATAATATCTATCATATCTACAAATTATATATACAAGTATATAATAGGACTAGATACACTCCTGTGCTTAGAACAAAATGAAAATGAGCTCCTGTGGATTTGGCTGCCATCTTGTCTTCATGCCATTTCTAAGACCTGATGTGGACTCAATACAATCAGTCATTGGATGAACCTGGGTGCTGCCTGCTGCCTTGTCCCATTGCCAAGAAGAATGCTTAACCACCTGCCAACAGGGAGAATGGGCTACAGTGTGTGGCATCTTGCAGTATTGTCCACCCAACTGTAGAGCATGAAGTCAATAGAGTAAGTTGTGACAGCATTAAATTTTTTTTATTATAAAAGAAATGAATGGGATAGAAGAGTGTGTCACATACCGAAAATGTATACTTCTGTGTATTTTTGTCTGAATCACCTGTACATATGGATACATACATGTTTGTGTAATATAAATGTATATGTTTTTCATATAAATGTAAAATCAAATGCATTTCTTACTATGGGTCATAGTCAAGATTTGAAAGCTATTGGGTTAATTTATTTTTTAAAACCTTGTGAATTAAGAGGTTTCCTGGGTTTGAATCCACTAGAGACACTTGTTACTTACTATTAGATCTTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATAATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGN	pathogenic	57,744
Evaluate this variant at chromosome 2, position 227098809, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	benign	TCATAGTGCAAATGCATTAAGTATTTCACTGTACCACATTATACTATATGGCTTTCACTAAATGCTAAGGTGGGATTTGATTACAAGTGTCTGACTCTGAAACTGTGCTTATCTCATGGTAAATACTGTAGATAATTACCAAATTATCTACAAGATATTCTATACGTTGTATATATAGTAAATACCATAGATATTAACAATAATATCTATCATATCTACAAATTATATATACAAGTATATAATAGGACTAGATACACTCCTGTGCTTAGAACAAAATGAAAATGAGCTCCTGTGGATTTGGCTGCCATCTTGTCTTCATGCCATTTCTAAGACCTGATGTGGACTCAATACAATCAGTCATTGGATGAACCTGGGTGCTGCCTGCTGCCTTGTCCCATTGCCAAGAAGAATGCTTAACCACCTGCCAACAGGGAGAATGGGCTACAGTGTGTGGCATCTTGCAGTATTGTCCACCCAACTGTAGAGCATGAAGTCAATAGAGTAAGTTGTGACAGCATTAAATTTTTTTTATTATAAAAGAAATGAATGGGATAGAAGAGTGTGTCACATACCGAAAATGTATACTTCTGTGTATTTTTGTCTGAATCACCTGTACATATGGATACATACATGTTTGTGTAATATAAATGTATATGTTTTTCATATAAATGTAAAATCAAATGCATTTCTTACTATGGGTCATAGTCAAGATTTGAAAGCTATTGGGTTAATTTATTTTTTAAAACCTTGTGAATTAAGAGGTTTCCTGGGTTTGAATCCACTAGAGACACTTGTTACTTACTATTAGATCTTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATAATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAG	TCATAGTGCAAATGCATTAAGTATTTCACTGTACCACATTATACTATATGGCTTTCACTAAATGCTAAGGTGGGATTTGATTACAAGTGTCTGACTCTGAAACTGTGCTTATCTCATGGTAAATACTGTAGATAATTACCAAATTATCTACAAGATATTCTATACGTTGTATATATAGTAAATACCATAGATATTAACAATAATATCTATCATATCTACAAATTATATATACAAGTATATAATAGGACTAGATACACTCCTGTGCTTAGAACAAAATGAAAATGAGCTCCTGTGGATTTGGCTGCCATCTTGTCTTCATGCCATTTCTAAGACCTGATGTGGACTCAATACAATCAGTCATTGGATGAACCTGGGTGCTGCCTGCTGCCTTGTCCCATTGCCAAGAAGAATGCTTAACCACCTGCCAACAGGGAGAATGGGCTACAGTGTGTGGCATCTTGCAGTATTGTCCACCCAACTGTAGAGCATGAAGTCAATAGAGTAAGTTGTGACAGCATTAAATTTTTTTTATTATAAAAGAAATGAATGGGATAGAAGAGTGTGTCACATACCGAAAATGTATACTTCTGTGTATTTTTGTCTGAATCACCTGTACATATGGATACATACATGTTTGTGTAATATAAATGTATATGTTTTTCATATAAATGTAAAATCAAATGCATTTCTTACTATGGGTCATAGTCAAGATTTGAAAGCTATTGGGTTAATTTATTTTTTAAAACCTTGTGAATTAAGAGGTTTCCTGGGTTTGAATCCACTAGAGACACTTGTTACTTACTATTAGATCTTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGN	benign	57,746
Assess the variant on chromosome 2, position 227101582, impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	benign	GGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTAT	GGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTA	benign	57,757
Variant at chromosome position 227102759, chromosome 2, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']	TCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTA	TCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN	pathogenic	57,763
The chromosome 2, position 227102885 genetic variant in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	CTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGC	CTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN	benign	57,768
A genetic variant at chromosome 2, position 227103114, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	benign	CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTATTAAAACTTTGATATAATTTTTGGTGGTGTGTGTACATATGTGTATATATGTACATATATGTGTATATAGGTGAATAAACAATTTGTTTTATGTTTATGAAAATATAATCAGAATACTATAATAAATATATAAACATGATTTAAAATATACAGCATATTTTATTAAATTTTTAAATAATTTTATATTTTTCTTACAATATTTTGTGAGCCTTTTTCTAT	CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTATTAAAACTTTGATATAATTTTTGGTGGTGTGTGTACATATGTGTATATATGTACATATATGTGTATATAGGTGAATAAACAATTTGTTTTATGTTTATGAAAATATAATCAGAATACTATAATAAATATATAAACATGATTTAAAATATACAGCATATTTTATTAAATTTTTAAATAATTTTATATTTTTCTTACAATATTTTGTGAGCCTTTTTCTATN	benign	57,770
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 227108845, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CTGAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGGGCCTGGCCCAAAATTGTAAAATTATGTGTTCATTCACCTGACAATCTAAAAGAATTAAGGTAAGCACATTTGAGATCATTTGAATGGCCACCTCATAGCCAAATACTTCCAAGTTATTCCACAGCCTGAGTTTGCAAATGTGTCTGATTGGACTGGCGCGGAAAGTCACTAAGATGCCAATGCTTGCTGGATTCTGCAATGGCACACGGGCTCCTGTGGCTTCGACGAACATATTCCAGAGCTCCATGGCTTCCCAAACTTGAAAAACATTGTTTTGGTATATTTTCATTCAGTCATTTCTACAAGCCAGAGATCTCAAGGTTGGGGGAAGGGGAAAGTAGTTAGGCAACCCCTTCCCACAGGGACATTTGGCAATGTTTTGATACATTTTAAGTTGTCACAATTGGAGGGACGGGATGCTACTGACATCTAGTGGGGAGAGGCCAGGGATGTGGCTAAACATCCTGTAATTCACAGGACAGCCTCCACAACAATGAAATAGCAGCAGCCTGAGGTTGAGAAATCCCTCTCTGTGTATATTTTAATGTCTTTCTTGTTGCTGTTGCTTTTACAAAGTTGAGTTTATATTTTTGTAACCTGTACTTTCTGTTCAGCATTATATCACAGGCACTTCCCCACATCATGAAGTTGTTATATATATTTTTGACTCCTGTGCCGTTCTGTTAAATGACTGTACCATGACTTACTCAATCACGCTGGAACTCCATGAGAGCAGGGATCAGGTCTGTCTTGCTAAATCCCCACACCCAGTGTCAGTCCTAGCTTGGCATGGAGCAGATGCTTAATATTGACTTGCCCTCAGTTGTTGAAAGAGCCACTCACCTACTGCTGGATGTTCAGATTGTTTCCAGGTGAGTTGCCTTCTTAAATCACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAGTCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATCAGCCATCGTGCTCAGCCCTTAAATCACTTTTCTAAAGCTTATTCTTACTAAGTTTTACATGTCGGCCAAAAGGACAGTGGGTGTGAGTGGCAGGGGGAGGAGACGGGGAGGACAGGCATAGAAAAGGAGTGGGTTGGAGATTGTGTATTGCTCAGTGCTCTTGGTTCCAGTCATTTATATTTGTATTTATATGCATATTTAAGGGTGGAGTTTAGGATTTATGTGAAATTAAGCAAAACAAATCCGTGATTTGACAAAGCTGTTACTCTGGACATAATATATTGTCAAAAATGTTCAATCTGTTTGCTAGGGTGAAATGTGTTGCACAAATTAACCCGAAAGTAGTGTTAAATTGTGTCAGATCTTTCATTTTACAGTCAAGGGTAATGGTGCCATAATAATTCGGCAAAGAAAAGTTCTCAGCCATAAAATTGGGCAGTGACTAGATAATGAGTACAAGTTCAAATAATCAGAACAGCCTCCACCCCTGAGCAGCACACACACGTCACCATCTGCTCCTCAGAGCAAGAGGGAATTCTTACCGGGTCTCCCATTTGCCCCTTTACTCCCACACCGGGATTTCCCTGAGAAAGAAATGAAAAAGAATCTAATTGCTTTTGAATTTTAAAAAAGTAATTAAAAGCAATTAAGACTTCTGGCTACACAATATATTGCAGTTCATGGAATACTTTGGGAAGTCTGATAAGAGGAAAGCCATCATTCTGACAAATATCAGTGGTCAACCATTTCATTGTTCAGGGCTCTATTGATGTATCTTGCTCATGACTGCCTACCTTCAAACCTGGACGCCCTGGTTGGCCCGGAGGTCCCTAAATCAAGGGAGAAAAAAACACAAATCAATCATCAGACATAGAAATCAGAATGTGCCTTCTTTTGTTACCCCAAAATAGGGTCCTATTTAGGAAACCCTTAATTTTAAAACATGCAGTGATGGAGTTTCTATCATGGATGGGCTGTTTTCTGTGAAGATGATGTCAGTGGCTCATCCGCAGGGACCTGTGCTTCAAGATGGAGTCCCACTGATAATGGTGGGTTTTCACTGATTCATCGATTATAATCTCTCAAACGGCCCACCTGTGTCTGACCCAAAATGGCAATGTTGCTTCTTTATTTTCATGTAGAATCTGGTTTTTAAAGGGATCACATCAGCAGTGCTGTACTTACCACTAACCCTGGCTCTCCAGGATATCCTGTGGGACCTGCCGGTCCTCCTGCACCCCAAGATCCCTAAACATGAGAAAAATCAGTGCATCTGTTACCCAAAATTGTAATCATCTTTCACAGAAAGAGTTGCGTGTGATCCCATGTGGATAAAAACCTCTAAAGAAATCACAGCCACCAGCACATCTGCCCTGCTAGGACATTTTCAACAGCAGCTTTGATGCAGCCCTAAAAGGGCACCAAGCAGTCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGTGGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGATGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAATCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGAAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCACCAAGCTAAAGGTAGCAGCACTCTGGTAGTTGTGATAAATTCCTTCATTTAGGGTCCAGTTAAGACCCAGAGATCAATCTACCTATTTACAAATACATCCTGTAATAACAAAAGTGGAGAGCAAAGAAAATGCATTACTACCTACTCCTAAATTCTGTTACAATTTTGATATACATCAGGATGCTTTTAAAGTATTATTATTAATTAACATTATATATTAATGTATTTATACTTTTTAGTATGTTTTTAAAACATGGTCTGCAAGATCTCAAATTGCGGAAATATAGTCCCTAATTTGAGATCAAGATGAGTCAGCCATACAAAATTTTCTACAACATGTAAGTTGTAACACAACTATACACAAATTGTCAAGGAAAGGTTACAGCCAGGCTAGCCTGGAAGTGTGGAGAGATGTTCCCCGGGCTCCTGCTGACTCTGCCCAGGTCAAATGATTGGGGAGTGTATAATGAAATTACTCTGTTTAGGAGGATGAACTGATATTTATTTTAACAGCAACATTGAGGTATCACATTTATTACATGGACCTGAGCTTCAATCGTAGTAAGGAAACCAGCCCAGGAAAGTCGTTCCATCACTAGCCAGAAGTTACAGGGCAAAATTATAGCTTAACTTTTGGAAGGCAAAATGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCATCTTCTGCCTCCTGAGTTTTAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCCACGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTCACCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCGAGTGATTCCCTGGCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGTACGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGATAGGGGCTTTCACCATGTTGGCCAG	CTGAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGGGCCTGGCCCAAAATTGTAAAATTATGTGTTCATTCACCTGACAATCTAAAAGAATTAAGGTAAGCACATTTGAGATCATTTGAATGGCCACCTCATAGCCAAATACTTCCAAGTTATTCCACAGCCTGAGTTTGCAAATGTGTCTGATTGGACTGGCGCGGAAAGTCACTAAGATGCCAATGCTTGCTGGATTCTGCAATGGCACACGGGCTCCTGTGGCTTCGACGAACATATTCCAGAGCTCCATGGCTTCCCAAACTTGAAAAACATTGTTTTGGTATATTTTCATTCAGTCATTTCTACAAGCCAGAGATCTCAAGGTTGGGGGAAGGGGAAAGTAGTTAGGCAACCCCTTCCCACAGGGACATTTGGCAATGTTTTGATACATTTTAAGTTGTCACAATTGGAGGGACGGGATGCTACTGACATCTAGTGGGGAGAGGCCAGGGATGTGGCTAAACATCCTGTAATTCACAGGACAGCCTCCACAACAATGAAATAGCAGCAGCCTGAGGTTGAGAAATCCCTCTCTGTGTATATTTTAATGTCTTTCTTGTTGCTGTTGCTTTTACAAAGTTGAGTTTATATTTTTGTAACCTGTACTTTCTGTTCAGCATTATATCACAGGCACTTCCCCACATCATGAAGTTGTTATATATATTTTTGACTCCTGTGCCGTTCTGTTAAATGACTGTACCATGACTTACTCAATCACGCTGGAACTCCATGAGAGCAGGGATCAGGTCTGTCTTGCTAAATCCCCACACCCAGTGTCAGTCCTAGCTTGGCATGGAGCAGATGCTTAATATTGACTTGCCCTCAGTTGTTGAAAGAGCCACTCACCTACTGCTGGATGTTCAGATTGTTTCCAGGTGAGTTGCCTTCTTAAATCACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAGTCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATCAGCCATCGTGCTCAGCCCTTAAATCACTTTTCTAAAGCTTATTCTTACTAAGTTTTACATGTCGGCCAAAAGGACAGTGGGTGTGAGTGGCAGGGGGAGGAGACGGGGAGGACAGGCATAGAAAAGGAGTGGGTTGGAGATTGTGTATTGCTCAGTGCTCTTGGTTCCAGTCATTTATATTTGTATTTATATGCATATTTAAGGGTGGAGTTTAGGATTTATGTGAAATTAAGCAAAACAAATCCGTGATTTGACAAAGCTGTTACTCTGGACATAATATATTGTCAAAAATGTTCAATCTGTTTGCTAGGGTGAAATGTGTTGCACAAATTAACCCGAAAGTAGTGTTAAATTGTGTCAGATCTTTCATTTTACAGTCAAGGGTAATGGTGCCATAATAATTCGGCAAAGAAAAGTTCTCAGCCATAAAATTGGGCAGTGACTAGATAATGAGTACAAGTTCAAATAATCAGAACAGCCTCCACCCCTGAGCAGCACACACACGTCACCATCTGCTCCTCAGAGCAAGAGGGAATTCTTACCGGGTCTCCCATTTGCCCCTTTACTCCCACACCGGGATTTCCCTGAGAAAGAAATGAAAAAGAATCTAATTGCTTTTGAATTTTAAAAAAGTAATTAAAAGCAATTAAGACTTCTGGCTACACAATATATTGCAGTTCATGGAATACTTTGGGAAGTCTGATAAGAGGAAAGCCATCATTCTGACAAATATCAGTGGTCAACCATTTCATTGTTCAGGGCTCTATTGATGTATCTTGCTCATGACTGCCTACCTTCAAACCTGGATTGGCCCGGAGGTCCCTAAATCAAGGGAGAAAAAAACACAAATCAATCATCAGACATAGAAATCAGAATGTGCCTTCTTTTGTTACCCCAAAATAGGGTCCTATTTAGGAAACCCTTAATTTTAAAACATGCAGTGATGGAGTTTCTATCATGGATGGGCTGTTTTCTGTGAAGATGATGTCAGTGGCTCATCCGCAGGGACCTGTGCTTCAAGATGGAGTCCCACTGATAATGGTGGGTTTTCACTGATTCATCGATTATAATCTCTCAAACGGCCCACCTGTGTCTGACCCAAAATGGCAATGTTGCTTCTTTATTTTCATGTAGAATCTGGTTTTTAAAGGGATCACATCAGCAGTGCTGTACTTACCACTAACCCTGGCTCTCCAGGATATCCTGTGGGACCTGCCGGTCCTCCTGCACCCCAAGATCCCTAAACATGAGAAAAATCAGTGCATCTGTTACCCAAAATTGTAATCATCTTTCACAGAAAGAGTTGCGTGTGATCCCATGTGGATAAAAACCTCTAAAGAAATCACAGCCACCAGCACATCTGCCCTGCTAGGACATTTTCAACAGCAGCTTTGATGCAGCCCTAAAAGGGCACCAAGCAGTCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGTGGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGATGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAATCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGAAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCACCAAGCTAAAGGTAGCAGCACTCTGGTAGTTGTGATAAATTCCTTCATTTAGGGTCCAGTTAAGACCCAGAGATCAATCTACCTATTTACAAATACATCCTGTAATAACAAAAGTGGAGAGCAAAGAAAATGCATTACTACCTACTCCTAAATTCTGTTACAATTTTGATATACATCAGGATGCTTTTAAAGTATTATTATTAATTAACATTATATATTAATGTATTTATACTTTTTAGTATGTTTTTAAAACATGGTCTGCAAGATCTCAAATTGCGGAAATATAGTCCCTAATTTGAGATCAAGATGAGTCAGCCATACAAAATTTTCTACAACATGTAAGTTGTAACACAACTATACACAAATTGTCAAGGAAAGGTTACAGCCAGGCTAGCCTGGAAGTGTGGAGAGATGTTCCCCGGGCTCCTGCTGACTCTGCCCAGGTCAAATGATTGGGGAGTGTATAATGAAATTACTCTGTTTAGGAGGATGAACTGATATTTATTTTAACAGCAACATTGAGGTATCACATTTATTACATGGACCTGAGCTTCAATCGTAGTAAGGAAACCAGCCCAGGAAAGTCGTTCCATCACTAGCCAGAAGTTACAGGGCAAAATTATAGCTTAACTTTTGGAAGGCAAAATGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCATCTTCTGCCTCCTGAGTTTTAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCCACGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTCACCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCGAGTGATTCCCTGGCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGTACGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGATAGGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGNNNNNNNN	pathogenic	57,784
Variant on chromosome 2, at position 227108850, affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic	GTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGGGCCTGGCCCAAAATTGTAAAATTATGTGTTCATTCACCTGACAATCTAAAAGAATTAAGGTAAGCACATTTGAGATCATTTGAATGGCCACCTCATAGCCAAATACTTCCAAGTTATTCCACAGCCTGAGTTTGCAAATGTGTCTGATTGGACTGGCGCGGAAAGTCACTAAGATGCCAATGCTTGCTGGATTCTGCAATGGCACACGGGCTCCTGTGGCTTCGACGAACATATTCCAGAGCTCCATGGCTTCCCAAACTTGAAAAACATTGTTTTGGTATATTTTCATTCAGTCATTTCTACAAGCCAGAGATCTCAAGGTTGGGGGAAGGGGAAAGTAGTTAGGCAACCCCTTCCCACAGGGACATTTGGCAATGTTTTGATACATTTTAAGTTGTCACAATTGGAGGGACGGGATGCTACTGACATCTAGTGGGGAGAGGCCAGGGATGTGGCTAAACATCCTGTAATTCACAGGACAGCCTCCACAACAATGAAATAGCAGCAGCCTGAGGTTGAGAAATCCCTCTCTGTGTATATTTTAATGTCTTTCTTGTTGCTGTTGCTTTTACAAAGTTGAGTTTATATTTTTGTAACCTGTACTTTCTGTTCAGCATTATATCACAGGCACTTCCCCACATCATGAAGTTGTTATATATATTTTTGACTCCTGTGCCGTTCTGTTAAATGACTGTACCATGACTTACTCAATCACGCTGGAACTCCATGAGAGCAGGGATCAGGTCTGTCTTGCTAAATCCCCACACCCAGTGTCAGTCCTAGCTTGGCATGGAGCAGATGCTTAATATTGACTTGCCCTCAGTTGTTGAAAGAGCCACTCACCTACTGCTGGATGTTCAGATTGTTTCCAGGTGAGTTGCCTTCTTAAATCACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAGTCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATCAGCCATCGTGCTCAGCCCTTAAATCACTTTTCTAAAGCTTATTCTTACTAAGTTTTACATGTCGGCCAAAAGGACAGTGGGTGTGAGTGGCAGGGGGAGGAGACGGGGAGGACAGGCATAGAAAAGGAGTGGGTTGGAGATTGTGTATTGCTCAGTGCTCTTGGTTCCAGTCATTTATATTTGTATTTATATGCATATTTAAGGGTGGAGTTTAGGATTTATGTGAAATTAAGCAAAACAAATCCGTGATTTGACAAAGCTGTTACTCTGGACATAATATATTGTCAAAAATGTTCAATCTGTTTGCTAGGGTGAAATGTGTTGCACAAATTAACCCGAAAGTAGTGTTAAATTGTGTCAGATCTTTCATTTTACAGTCAAGGGTAATGGTGCCATAATAATTCGGCAAAGAAAAGTTCTCAGCCATAAAATTGGGCAGTGACTAGATAATGAGTACAAGTTCAAATAATCAGAACAGCCTCCACCCCTGAGCAGCACACACACGTCACCATCTGCTCCTCAGAGCAAGAGGGAATTCTTACCGGGTCTCCCATTTGCCCCTTTACTCCCACACCGGGATTTCCCTGAGAAAGAAATGAAAAAGAATCTAATTGCTTTTGAATTTTAAAAAAGTAATTAAAAGCAATTAAGACTTCTGGCTACACAATATATTGCAGTTCATGGAATACTTTGGGAAGTCTGATAAGAGGAAAGCCATCATTCTGACAAATATCAGTGGTCAACCATTTCATTGTTCAGGGCTCTATTGATGTATCTTGCTCATGACTGCCTACCTTCAAACCTGGACGCCCTGGTTGGCCCGGAGGTCCCTAAATCAAGGGAGAAAAAAACACAAATCAATCATCAGACATAGAAATCAGAATGTGCCTTCTTTTGTTACCCCAAAATAGGGTCCTATTTAGGAAACCCTTAATTTTAAAACATGCAGTGATGGAGTTTCTATCATGGATGGGCTGTTTTCTGTGAAGATGATGTCAGTGGCTCATCCGCAGGGACCTGTGCTTCAAGATGGAGTCCCACTGATAATGGTGGGTTTTCACTGATTCATCGATTATAATCTCTCAAACGGCCCACCTGTGTCTGACCCAAAATGGCAATGTTGCTTCTTTATTTTCATGTAGAATCTGGTTTTTAAAGGGATCACATCAGCAGTGCTGTACTTACCACTAACCCTGGCTCTCCAGGATATCCTGTGGGACCTGCCGGTCCTCCTGCACCCCAAGATCCCTAAACATGAGAAAAATCAGTGCATCTGTTACCCAAAATTGTAATCATCTTTCACAGAAAGAGTTGCGTGTGATCCCATGTGGATAAAAACCTCTAAAGAAATCACAGCCACCAGCACATCTGCCCTGCTAGGACATTTTCAACAGCAGCTTTGATGCAGCCCTAAAAGGGCACCAAGCAGTCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGTGGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGATGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAATCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGAAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCACCAAGCTAAAGGTAGCAGCACTCTGGTAGTTGTGATAAATTCCTTCATTTAGGGTCCAGTTAAGACCCAGAGATCAATCTACCTATTTACAAATACATCCTGTAATAACAAAAGTGGAGAGCAAAGAAAATGCATTACTACCTACTCCTAAATTCTGTTACAATTTTGATATACATCAGGATGCTTTTAAAGTATTATTATTAATTAACATTATATATTAATGTATTTATACTTTTTAGTATGTTTTTAAAACATGGTCTGCAAGATCTCAAATTGCGGAAATATAGTCCCTAATTTGAGATCAAGATGAGTCAGCCATACAAAATTTTCTACAACATGTAAGTTGTAACACAACTATACACAAATTGTCAAGGAAAGGTTACAGCCAGGCTAGCCTGGAAGTGTGGAGAGATGTTCCCCGGGCTCCTGCTGACTCTGCCCAGGTCAAATGATTGGGGAGTGTATAATGAAATTACTCTGTTTAGGAGGATGAACTGATATTTATTTTAACAGCAACATTGAGGTATCACATTTATTACATGGACCTGAGCTTCAATCGTAGTAAGGAAACCAGCCCAGGAAAGTCGTTCCATCACTAGCCAGAAGTTACAGGGCAAAATTATAGCTTAACTTTTGGAAGGCAAAATGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCATCTTCTGCCTCCTGAGTTTTAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCCACGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTCACCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCGAGTGATTCCCTGGCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGTACGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGATAGGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGG	GTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGGGCCTGGCCCAAAATTGTAAAATTATGTGTTCATTCACCTGACAATCTAAAAGAATTAAGGTAAGCACATTTGAGATCATTTGAATGGCCACCTCATAGCCAAATACTTCCAAGTTATTCCACAGCCTGAGTTTGCAAATGTGTCTGATTGGACTGGCGCGGAAAGTCACTAAGATGCCAATGCTTGCTGGATTCTGCAATGGCACACGGGCTCCTGTGGCTTCGACGAACATATTCCAGAGCTCCATGGCTTCCCAAACTTGAAAAACATTGTTTTGGTATATTTTCATTCAGTCATTTCTACAAGCCAGAGATCTCAAGGTTGGGGGAAGGGGAAAGTAGTTAGGCAACCCCTTCCCACAGGGACATTTGGCAATGTTTTGATACATTTTAAGTTGTCACAATTGGAGGGACGGGATGCTACTGACATCTAGTGGGGAGAGGCCAGGGATGTGGCTAAACATCCTGTAATTCACAGGACAGCCTCCACAACAATGAAATAGCAGCAGCCTGAGGTTGAGAAATCCCTCTCTGTGTATATTTTAATGTCTTTCTTGTTGCTGTTGCTTTTACAAAGTTGAGTTTATATTTTTGTAACCTGTACTTTCTGTTCAGCATTATATCACAGGCACTTCCCCACATCATGAAGTTGTTATATATATTTTTGACTCCTGTGCCGTTCTGTTAAATGACTGTACCATGACTTACTCAATCACGCTGGAACTCCATGAGAGCAGGGATCAGGTCTGTCTTGCTAAATCCCCACACCCAGTGTCAGTCCTAGCTTGGCATGGAGCAGATGCTTAATATTGACTTGCCCTCAGTTGTTGAAAGAGCCACTCACCTACTGCTGGATGTTCAGATTGTTTCCAGGTGAGTTGCCTTCTTAAATCACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAGTCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATCAGCCATCGTGCTCAGCCCTTAAATCACTTTTCTAAAGCTTATTCTTACTAAGTTTTACATGTCGGCCAAAAGGACAGTGGGTGTGAGTGGCAGGGGGAGGAGACGGGGAGGACAGGCATAGAAAAGGAGTGGGTTGGAGATTGTGTATTGCTCAGTGCTCTTGGTTCCAGTCATTTATATTTGTATTTATATGCATATTTAAGGGTGGAGTTTAGGATTTATGTGAAATTAAGCAAAACAAATCCGTGATTTGACAAAGCTGTTACTCTGGACATAATATATTGTCAAAAATGTTCAATCTGTTTGCTAGGGTGAAATGTGTTGCACAAATTAACCCGAAAGTAGTGTTAAATTGTGTCAGATCTTTCATTTTACAGTCAAGGGTAATGGTGCCATAATAATTCGGCAAAGAAAAGTTCTCAGCCATAAAATTGGGCAGTGACTAGATAATGAGTACAAGTTCAAATAATCAGAACAGCCTCCACCCCTGAGCAGCACACACACGTCACCATCTGCTCCTCAGAGCAAGAGGGAATTCTTACCGGGTCTCCCATTTGCCCCTTTACTCCCACACCGGGATTTCCCTGAGAAAGAAATGAAAAAGAATCTAATTGCTTTTGAATTTTAAAAAAGTAATTAAAAGCAATTAAGACTTCTGGCTACACAATATATTGCAGTTCATGGAATACTTTGGGAAGTCTGATAAGAGGAAAGCCATCATTCTGACAAATATCAGTGGTCAACCATTTCATTGTTCAGGGCTCTATTGATGTATCTTGCTCATGACTGCCTACCTTCAAACCTGGACGCCCTTGGTTGGCCCGGAGGTCCCTAAATCAAGGGAGAAAAAAACACAAATCAATCATCAGACATAGAAATCAGAATGTGCCTTCTTTTGTTACCCCAAAATAGGGTCCTATTTAGGAAACCCTTAATTTTAAAACATGCAGTGATGGAGTTTCTATCATGGATGGGCTGTTTTCTGTGAAGATGATGTCAGTGGCTCATCCGCAGGGACCTGTGCTTCAAGATGGAGTCCCACTGATAATGGTGGGTTTTCACTGATTCATCGATTATAATCTCTCAAACGGCCCACCTGTGTCTGACCCAAAATGGCAATGTTGCTTCTTTATTTTCATGTAGAATCTGGTTTTTAAAGGGATCACATCAGCAGTGCTGTACTTACCACTAACCCTGGCTCTCCAGGATATCCTGTGGGACCTGCCGGTCCTCCTGCACCCCAAGATCCCTAAACATGAGAAAAATCAGTGCATCTGTTACCCAAAATTGTAATCATCTTTCACAGAAAGAGTTGCGTGTGATCCCATGTGGATAAAAACCTCTAAAGAAATCACAGCCACCAGCACATCTGCCCTGCTAGGACATTTTCAACAGCAGCTTTGATGCAGCCCTAAAAGGGCACCAAGCAGTCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGTGGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGATGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAATCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGAAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCACCAAGCTAAAGGTAGCAGCACTCTGGTAGTTGTGATAAATTCCTTCATTTAGGGTCCAGTTAAGACCCAGAGATCAATCTACCTATTTACAAATACATCCTGTAATAACAAAAGTGGAGAGCAAAGAAAATGCATTACTACCTACTCCTAAATTCTGTTACAATTTTGATATACATCAGGATGCTTTTAAAGTATTATTATTAATTAACATTATATATTAATGTATTTATACTTTTTAGTATGTTTTTAAAACATGGTCTGCAAGATCTCAAATTGCGGAAATATAGTCCCTAATTTGAGATCAAGATGAGTCAGCCATACAAAATTTTCTACAACATGTAAGTTGTAACACAACTATACACAAATTGTCAAGGAAAGGTTACAGCCAGGCTAGCCTGGAAGTGTGGAGAGATGTTCCCCGGGCTCCTGCTGACTCTGCCCAGGTCAAATGATTGGGGAGTGTATAATGAAATTACTCTGTTTAGGAGGATGAACTGATATTTATTTTAACAGCAACATTGAGGTATCACATTTATTACATGGACCTGAGCTTCAATCGTAGTAAGGAAACCAGCCCAGGAAAGTCGTTCCATCACTAGCCAGAAGTTACAGGGCAAAATTATAGCTTAACTTTTGGAAGGCAAAATGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCATCTTCTGCCTCCTGAGTTTTAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCCACGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTCACCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCGAGTGATTCCCTGGCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGTACGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGATAGGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTG	pathogenic	57,785
The chromosome 2, position 227108859 genetic variant in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	CCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGGGCCTGGCCCAAAATTGTAAAATTATGTGTTCATTCACCTGACAATCTAAAAGAATTAAGGTAAGCACATTTGAGATCATTTGAATGGCCACCTCATAGCCAAATACTTCCAAGTTATTCCACAGCCTGAGTTTGCAAATGTGTCTGATTGGACTGGCGCGGAAAGTCACTAAGATGCCAATGCTTGCTGGATTCTGCAATGGCACACGGGCTCCTGTGGCTTCGACGAACATATTCCAGAGCTCCATGGCTTCCCAAACTTGAAAAACATTGTTTTGGTATATTTTCATTCAGTCATTTCTACAAGCCAGAGATCTCAAGGTTGGGGGAAGGGGAAAGTAGTTAGGCAACCCCTTCCCACAGGGACATTTGGCAATGTTTTGATACATTTTAAGTTGTCACAATTGGAGGGACGGGATGCTACTGACATCTAGTGGGGAGAGGCCAGGGATGTGGCTAAACATCCTGTAATTCACAGGACAGCCTCCACAACAATGAAATAGCAGCAGCCTGAGGTTGAGAAATCCCTCTCTGTGTATATTTTAATGTCTTTCTTGTTGCTGTTGCTTTTACAAAGTTGAGTTTATATTTTTGTAACCTGTACTTTCTGTTCAGCATTATATCACAGGCACTTCCCCACATCATGAAGTTGTTATATATATTTTTGACTCCTGTGCCGTTCTGTTAAATGACTGTACCATGACTTACTCAATCACGCTGGAACTCCATGAGAGCAGGGATCAGGTCTGTCTTGCTAAATCCCCACACCCAGTGTCAGTCCTAGCTTGGCATGGAGCAGATGCTTAATATTGACTTGCCCTCAGTTGTTGAAAGAGCCACTCACCTACTGCTGGATGTTCAGATTGTTTCCAGGTGAGTTGCCTTCTTAAATCACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAGTCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATCAGCCATCGTGCTCAGCCCTTAAATCACTTTTCTAAAGCTTATTCTTACTAAGTTTTACATGTCGGCCAAAAGGACAGTGGGTGTGAGTGGCAGGGGGAGGAGACGGGGAGGACAGGCATAGAAAAGGAGTGGGTTGGAGATTGTGTATTGCTCAGTGCTCTTGGTTCCAGTCATTTATATTTGTATTTATATGCATATTTAAGGGTGGAGTTTAGGATTTATGTGAAATTAAGCAAAACAAATCCGTGATTTGACAAAGCTGTTACTCTGGACATAATATATTGTCAAAAATGTTCAATCTGTTTGCTAGGGTGAAATGTGTTGCACAAATTAACCCGAAAGTAGTGTTAAATTGTGTCAGATCTTTCATTTTACAGTCAAGGGTAATGGTGCCATAATAATTCGGCAAAGAAAAGTTCTCAGCCATAAAATTGGGCAGTGACTAGATAATGAGTACAAGTTCAAATAATCAGAACAGCCTCCACCCCTGAGCAGCACACACACGTCACCATCTGCTCCTCAGAGCAAGAGGGAATTCTTACCGGGTCTCCCATTTGCCCCTTTACTCCCACACCGGGATTTCCCTGAGAAAGAAATGAAAAAGAATCTAATTGCTTTTGAATTTTAAAAAAGTAATTAAAAGCAATTAAGACTTCTGGCTACACAATATATTGCAGTTCATGGAATACTTTGGGAAGTCTGATAAGAGGAAAGCCATCATTCTGACAAATATCAGTGGTCAACCATTTCATTGTTCAGGGCTCTATTGATGTATCTTGCTCATGACTGCCTACCTTCAAACCTGGACGCCCTGGTTGGCCCGGAGGTCCCTAAATCAAGGGAGAAAAAAACACAAATCAATCATCAGACATAGAAATCAGAATGTGCCTTCTTTTGTTACCCCAAAATAGGGTCCTATTTAGGAAACCCTTAATTTTAAAACATGCAGTGATGGAGTTTCTATCATGGATGGGCTGTTTTCTGTGAAGATGATGTCAGTGGCTCATCCGCAGGGACCTGTGCTTCAAGATGGAGTCCCACTGATAATGGTGGGTTTTCACTGATTCATCGATTATAATCTCTCAAACGGCCCACCTGTGTCTGACCCAAAATGGCAATGTTGCTTCTTTATTTTCATGTAGAATCTGGTTTTTAAAGGGATCACATCAGCAGTGCTGTACTTACCACTAACCCTGGCTCTCCAGGATATCCTGTGGGACCTGCCGGTCCTCCTGCACCCCAAGATCCCTAAACATGAGAAAAATCAGTGCATCTGTTACCCAAAATTGTAATCATCTTTCACAGAAAGAGTTGCGTGTGATCCCATGTGGATAAAAACCTCTAAAGAAATCACAGCCACCAGCACATCTGCCCTGCTAGGACATTTTCAACAGCAGCTTTGATGCAGCCCTAAAAGGGCACCAAGCAGTCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGTGGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGATGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAATCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGAAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCACCAAGCTAAAGGTAGCAGCACTCTGGTAGTTGTGATAAATTCCTTCATTTAGGGTCCAGTTAAGACCCAGAGATCAATCTACCTATTTACAAATACATCCTGTAATAACAAAAGTGGAGAGCAAAGAAAATGCATTACTACCTACTCCTAAATTCTGTTACAATTTTGATATACATCAGGATGCTTTTAAAGTATTATTATTAATTAACATTATATATTAATGTATTTATACTTTTTAGTATGTTTTTAAAACATGGTCTGCAAGATCTCAAATTGCGGAAATATAGTCCCTAATTTGAGATCAAGATGAGTCAGCCATACAAAATTTTCTACAACATGTAAGTTGTAACACAACTATACACAAATTGTCAAGGAAAGGTTACAGCCAGGCTAGCCTGGAAGTGTGGAGAGATGTTCCCCGGGCTCCTGCTGACTCTGCCCAGGTCAAATGATTGGGGAGTGTATAATGAAATTACTCTGTTTAGGAGGATGAACTGATATTTATTTTAACAGCAACATTGAGGTATCACATTTATTACATGGACCTGAGCTTCAATCGTAGTAAGGAAACCAGCCCAGGAAAGTCGTTCCATCACTAGCCAGAAGTTACAGGGCAAAATTATAGCTTAACTTTTGGAAGGCAAAATGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCATCTTCTGCCTCCTGAGTTTTAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCCACGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTCACCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCGAGTGATTCCCTGGCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGTACGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGATAGGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACT	CCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGGGCCTGGCCCAAAATTGTAAAATTATGTGTTCATTCACCTGACAATCTAAAAGAATTAAGGTAAGCACATTTGAGATCATTTGAATGGCCACCTCATAGCCAAATACTTCCAAGTTATTCCACAGCCTGAGTTTGCAAATGTGTCTGATTGGACTGGCGCGGAAAGTCACTAAGATGCCAATGCTTGCTGGATTCTGCAATGGCACACGGGCTCCTGTGGCTTCGACGAACATATTCCAGAGCTCCATGGCTTCCCAAACTTGAAAAACATTGTTTTGGTATATTTTCATTCAGTCATTTCTACAAGCCAGAGATCTCAAGGTTGGGGGAAGGGGAAAGTAGTTAGGCAACCCCTTCCCACAGGGACATTTGGCAATGTTTTGATACATTTTAAGTTGTCACAATTGGAGGGACGGGATGCTACTGACATCTAGTGGGGAGAGGCCAGGGATGTGGCTAAACATCCTGTAATTCACAGGACAGCCTCCACAACAATGAAATAGCAGCAGCCTGAGGTTGAGAAATCCCTCTCTGTGTATATTTTAATGTCTTTCTTGTTGCTGTTGCTTTTACAAAGTTGAGTTTATATTTTTGTAACCTGTACTTTCTGTTCAGCATTATATCACAGGCACTTCCCCACATCATGAAGTTGTTATATATATTTTTGACTCCTGTGCCGTTCTGTTAAATGACTGTACCATGACTTACTCAATCACGCTGGAACTCCATGAGAGCAGGGATCAGGTCTGTCTTGCTAAATCCCCACACCCAGTGTCAGTCCTAGCTTGGCATGGAGCAGATGCTTAATATTGACTTGCCCTCAGTTGTTGAAAGAGCCACTCACCTACTGCTGGATGTTCAGATTGTTTCCAGGTGAGTTGCCTTCTTAAATCACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAGTCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATCAGCCATCGTGCTCAGCCCTTAAATCACTTTTCTAAAGCTTATTCTTACTAAGTTTTACATGTCGGCCAAAAGGACAGTGGGTGTGAGTGGCAGGGGGAGGAGACGGGGAGGACAGGCATAGAAAAGGAGTGGGTTGGAGATTGTGTATTGCTCAGTGCTCTTGGTTCCAGTCATTTATATTTGTATTTATATGCATATTTAAGGGTGGAGTTTAGGATTTATGTGAAATTAAGCAAAACAAATCCGTGATTTGACAAAGCTGTTACTCTGGACATAATATATTGTCAAAAATGTTCAATCTGTTTGCTAGGGTGAAATGTGTTGCACAAATTAACCCGAAAGTAGTGTTAAATTGTGTCAGATCTTTCATTTTACAGTCAAGGGTAATGGTGCCATAATAATTCGGCAAAGAAAAGTTCTCAGCCATAAAATTGGGCAGTGACTAGATAATGAGTACAAGTTCAAATAATCAGAACAGCCTCCACCCCTGAGCAGCACACACACGTCACCATCTGCTCCTCAGAGCAAGAGGGAATTCTTACCGGGTCTCCCATTTGCCCCTTTACTCCCACACCGGGATTTCCCTGAGAAAGAAATGAAAAAGAATCTAATTGCTTTTGAATTTTAAAAAAGTAATTAAAAGCAATTAAGACTTCTGGCTACACAATATATTGCAGTTCATGGAATACTTTGGGAAGTCTGATAAGAGGAAAGCCATCATTCTGACAAATATCAGTGGTCAACCATTTCATTGTTCAGGGCTCTATTGATGTATCTTGCTCATGACTGCCTACCTTCAAACCTGGACGCCCTGGTTGGCCTCGGAGGTCCCTAAATCAAGGGAGAAAAAAACACAAATCAATCATCAGACATAGAAATCAGAATGTGCCTTCTTTTGTTACCCCAAAATAGGGTCCTATTTAGGAAACCCTTAATTTTAAAACATGCAGTGATGGAGTTTCTATCATGGATGGGCTGTTTTCTGTGAAGATGATGTCAGTGGCTCATCCGCAGGGACCTGTGCTTCAAGATGGAGTCCCACTGATAATGGTGGGTTTTCACTGATTCATCGATTATAATCTCTCAAACGGCCCACCTGTGTCTGACCCAAAATGGCAATGTTGCTTCTTTATTTTCATGTAGAATCTGGTTTTTAAAGGGATCACATCAGCAGTGCTGTACTTACCACTAACCCTGGCTCTCCAGGATATCCTGTGGGACCTGCCGGTCCTCCTGCACCCCAAGATCCCTAAACATGAGAAAAATCAGTGCATCTGTTACCCAAAATTGTAATCATCTTTCACAGAAAGAGTTGCGTGTGATCCCATGTGGATAAAAACCTCTAAAGAAATCACAGCCACCAGCACATCTGCCCTGCTAGGACATTTTCAACAGCAGCTTTGATGCAGCCCTAAAAGGGCACCAAGCAGTCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGTGGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGATGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAATCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGAAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCACCAAGCTAAAGGTAGCAGCACTCTGGTAGTTGTGATAAATTCCTTCATTTAGGGTCCAGTTAAGACCCAGAGATCAATCTACCTATTTACAAATACATCCTGTAATAACAAAAGTGGAGAGCAAAGAAAATGCATTACTACCTACTCCTAAATTCTGTTACAATTTTGATATACATCAGGATGCTTTTAAAGTATTATTATTAATTAACATTATATATTAATGTATTTATACTTTTTAGTATGTTTTTAAAACATGGTCTGCAAGATCTCAAATTGCGGAAATATAGTCCCTAATTTGAGATCAAGATGAGTCAGCCATACAAAATTTTCTACAACATGTAAGTTGTAACACAACTATACACAAATTGTCAAGGAAAGGTTACAGCCAGGCTAGCCTGGAAGTGTGGAGAGATGTTCCCCGGGCTCCTGCTGACTCTGCCCAGGTCAAATGATTGGGGAGTGTATAATGAAATTACTCTGTTTAGGAGGATGAACTGATATTTATTTTAACAGCAACATTGAGGTATCACATTTATTACATGGACCTGAGCTTCAATCGTAGTAAGGAAACCAGCCCAGGAAAGTCGTTCCATCACTAGCCAGAAGTTACAGGGCAAAATTATAGCTTAACTTTTGGAAGGCAAAATGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCATCTTCTGCCTCCTGAGTTTTAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCCACGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTCACCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCGAGTGATTCCCTGGCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGTACGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGATAGGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAC	pathogenic	57,786
Variant on chromosome 2, at position 227121008, affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']	ACTAATTTAGTTTGCAGTACTCTGGGAAATTGAGGAGGGGACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGACATGGTGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCGCTTGAACCTGGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCATTCTAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACTGTCTAAAAAAAACAAAAACAAAAAATGGTGCAGTAGTGCTGGTGAGTCTTTCATGTGAATCTCCACATAAGATGTGGCTTACCTTATCTCCTTTGTCCCCTGCTGCTCCAGGAGGGCCGCGGTCCCCTCTCATTCCTTTCTCTCCTGAAAGCCCAATGGGTCCTGGGGCTCCCAGGGGTCCAATTGGACCCTGTGGCCCTGGTGGTCCTGGTGGACCCTGAGAAGGAAGATTAAAAAGAAATGGGGGTGCAATTCTTAATTACTGTCTTCTAACACAAACATATACTCATTCAGGCCTACAGAAGACTTGGAAATTAGATTTGCACAACTCTAATAATAGAAACAAATGGCTGGAGATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAACGAGGTTCACTCGAGCTCAGGAATTCAAGACCAGCGTGGGCAACAAAGTGAGACCCCCCATCTCTACAGAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAAGCCGAGGTTGCAGTGAGCTGATCGCACCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAGAGACAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGACAAGAAAAGATAAAAGGAAAAGGAAATGAAAGGAAAAACAAGACAAGAAAAGAAAATGATTGACTTAAAACATAAGAAATAGTGGCATTGCCCTTTTTAATCTGAATTAAGCTATATGATAAATTTCAATTACTGCACATGTGTATATGTATGTATGTGTGCAGTATGTATGTATGTGTGTGCACAGAAACACATATATCAAGTGATTATAGTTATCTTACTATTTTCATTCTGTCAATCAAATTTAGAGATCTTGGGCTTTTTAATGAAGCAAGAAACTAAAAAATCAAAGTTTTATTTACCTTTATGTTCGTGACACAAATAGAGTAAGGGAAACTGCCAGATCTTTTATTTACTTCAAATAACTAATGATTTGCCTGCCCTTTCGAAGGACAACATTTCTTTTTTGGCTGCTTTTATCTAATTTCTTAGTCATATTTTGGAATTAGTCTCCATGTCACATTAAATTTATGTAATCCAACTTTCCATGAATGAAAAGGCCACCTCTTGTTTTAAGTGAAGAAGCTTTATGGGGCTCCTACCTCAGAACCCATGTCTCAGGGCCCTGCCCCATCTCCCTTCTGGGGTCTGGGCCTGGCCAAGGCCAGCAGCACCATCTAAAGCGATATCCCGACCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGACTTGCAATATTTCATACCTCTCAAAATTTTTGCAAAGATTTAAGAAAAATTATTTTATAACTTCTTGCTTCACAAAACAGCATGGATGACTGCATTAAATAAGCAAGTAAGTCTTGATGTATGGACAGAAAAGCTTGGCAGGGTTTAGGAGATATCTGCTCAGATCAGATGTCTTAGGTCTCCAGGGCTAATACAGGGTTGCCCCTTGGGAATGCAGGGCCCTGAGCAAAATATTTCTTGCAGAGTCGCATCTATATAAAAACTGGAGTCACCCGAAATCAGCATGCCAGCCCTACTCTGGCAACCCAATGTTGTGCAGTCCCATCAAGGAAATACTTCATGGGCAAATGGAAGTGTTCTGCTAGGCAGCCACCCTCCAAAACCAGGGCTCAACCAAAGGGCCCCAGACAATCGCATAGCATGAAGGCCAGAGCTCCTCATGTGGTCAACCCCACATTGGGTAGAAGGTCAGAGAGCACCTTGACGAGAAGAAACAGTAACTAAGACCCACCTGGTCCTGATCCACACTTGGGGTGTCACTTTGTTTATTTTTATTTATTATTATTATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGTTGCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTG	ACTAATTTAGTTTGCAGTACTCTGGGAAATTGAGGAGGGGACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGACATGGTGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCGCTTGAACCTGGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCATTCTAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACTGTCTAAAAAAAACAAAAACAAAAAATGGTGCAGTAGTGCTGGTGAGTCTTTCATGTGAATCTCCACATAAGATGTGGCTTATCTCCTTTGTCCCCTGCTGCTCCAGGAGGGCCGCGGTCCCCTCTCATTCCTTTCTCTCCTGAAAGCCCAATGGGTCCTGGGGCTCCCAGGGGTCCAATTGGACCCTGTGGCCCTGGTGGTCCTGGTGGACCCTGAGAAGGAAGATTAAAAAGAAATGGGGGTGCAATTCTTAATTACTGTCTTCTAACACAAACATATACTCATTCAGGCCTACAGAAGACTTGGAAATTAGATTTGCACAACTCTAATAATAGAAACAAATGGCTGGAGATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAACGAGGTTCACTCGAGCTCAGGAATTCAAGACCAGCGTGGGCAACAAAGTGAGACCCCCCATCTCTACAGAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAAGCCGAGGTTGCAGTGAGCTGATCGCACCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAGAGACAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGACAAGAAAAGATAAAAGGAAAAGGAAATGAAAGGAAAAACAAGACAAGAAAAGAAAATGATTGACTTAAAACATAAGAAATAGTGGCATTGCCCTTTTTAATCTGAATTAAGCTATATGATAAATTTCAATTACTGCACATGTGTATATGTATGTATGTGTGCAGTATGTATGTATGTGTGTGCACAGAAACACATATATCAAGTGATTATAGTTATCTTACTATTTTCATTCTGTCAATCAAATTTAGAGATCTTGGGCTTTTTAATGAAGCAAGAAACTAAAAAATCAAAGTTTTATTTACCTTTATGTTCGTGACACAAATAGAGTAAGGGAAACTGCCAGATCTTTTATTTACTTCAAATAACTAATGATTTGCCTGCCCTTTCGAAGGACAACATTTCTTTTTTGGCTGCTTTTATCTAATTTCTTAGTCATATTTTGGAATTAGTCTCCATGTCACATTAAATTTATGTAATCCAACTTTCCATGAATGAAAAGGCCACCTCTTGTTTTAAGTGAAGAAGCTTTATGGGGCTCCTACCTCAGAACCCATGTCTCAGGGCCCTGCCCCATCTCCCTTCTGGGGTCTGGGCCTGGCCAAGGCCAGCAGCACCATCTAAAGCGATATCCCGACCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGACTTGCAATATTTCATACCTCTCAAAATTTTTGCAAAGATTTAAGAAAAATTATTTTATAACTTCTTGCTTCACAAAACAGCATGGATGACTGCATTAAATAAGCAAGTAAGTCTTGATGTATGGACAGAAAAGCTTGGCAGGGTTTAGGAGATATCTGCTCAGATCAGATGTCTTAGGTCTCCAGGGCTAATACAGGGTTGCCCCTTGGGAATGCAGGGCCCTGAGCAAAATATTTCTTGCAGAGTCGCATCTATATAAAAACTGGAGTCACCCGAAATCAGCATGCCAGCCCTACTCTGGCAACCCAATGTTGTGCAGTCCCATCAAGGAAATACTTCATGGGCAAATGGAAGTGTTCTGCTAGGCAGCCACCCTCCAAAACCAGGGCTCAACCAAAGGGCCCCAGACAATCGCATAGCATGAAGGCCAGAGCTCCTCATGTGGTCAACCCCACATTGGGTAGAAGGTCAGAGAGCACCTTGACGAGAAGAAACAGTAACTAAGACCCACCTGGTCCTGATCCACACTTGGGGTGTCACTTTGTTTATTTTTATTTATTATTATTATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGTTGCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGNNNNN	pathogenic	57,827

Subsets and Splits

No community queries yet

The top public SQL queries from the community will appear here once available.