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question stringlengths 84 268	answer stringlengths 6 879	reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values	__index_level_0__ int64 67 343k
Does the genetic variant at chromosome 2, position 232542987, impacting gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita', 'Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Fetal_akinesia_deformation_sequence_1', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']	GGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCAC	GGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGG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Determine if the mutation at chromosome 2, position 232543029 in gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Abnormality_of_prenatal_development_or_birth', 'Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'CHRNG-related_disorder', 'Inborn_genetic_diseases', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']	GGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATC	GGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACAC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Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 232543275 in CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']	CGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACCAAAAATACCAAAAATACCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACGTGAGACTCCGTCTCAAAA	CGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTC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A mutation at chromosome position 232543510 on chromosome 2 in gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	benign	CGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACCAAAAATACCAAAAATACCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAACAGGGGCAGGGGGGGCACCTCAGGGCCAGGGGGCCATGGAATTAGCCACCAGTTGGGACCCGGACATAGGTAAGAAGGGCCCCAGGAAATGGAGACATGGGCCTGCTGGAAGCCCAAGGATGAGAACAGGACCCAGGGAAGACCTGGTGCCGCCGCTGGTTATCCCACACCTGCCTCCCACCCTCAGGGGAATGAGGAGTGG	CGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGA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Regarding the variant found on chromosome 2 at position 232544409 in gene CHRNG: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']	CCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACCAAAAATACCAAAAATACCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAACAGGGGCAGGGGGGGCACCTCAGGGCCAGGGGGCCATGGAATTAGCCACCAGTTGGGACCCGGACATAGGTAAGAAGGGCCCCAGGAAATGGAGACATGGGCCTGCTGGAAGCCCAAGGATGAGAACAGGACCCAGGGAAGACCTGGTGCCGCCGCTGGTTATCCCACACCTGCCTCCCACCCTCAGGGGAATGAGGAGTGGTTCCTGGTGGGCCGAGTGCTGGACCGCGTCTGCTTCCTGGCCATGCTCTCGCTCTTCATCTGTGGCACAGCTGGCATCTTCCTCATGGCCCACTACAACCGGGTGCCGGCCCTGCCATTCCCTGGAGATCCACGCCCCTACCTGCCCTCACCAGACTGAGCCAACCAACCACTGTGGGGCATGTGGGAGTCACACACGTGGGTCACACTGAGTCTTATCAGCCACGTTCTCCTACTGAGGTCCTAAGTGTGCTCTTTGGGAAGTGCCCTTCAGGACTGTGTGAGCCAAACAGCCCTGAGAAAAGCTGGGGAAACAGTCTGAGCTGGAGTCCGAGAGTGGTTGGGGGTGGGCCGTGGCTAGTGTCCTGCTGCAGTCAGCACACACGTGGGATTGGCTAGCTCATCCTGGCACCAGCCACCCCTCCACTCAGTGCACTCCCCTCACTTAGGCAAAGCATTATTCATTCCCATCAGTCTGAAGCCCGAAGGACTGTTTTGTATAATACCTTCGGACTTGGGACTGGCTCCCCTTTTACAAGTTCTCCCTGAAAGAGGGCAGTCACAAGAGGTGTGAAGAGTAGCAGCCGATGCTCTCTCCAAAGCAGGGCAGCAGCCCATACCAGCTGGCATCTCCCCCCCGTGCCTTCTGGGTACAATAAGCACCCAATTCTCAACAGCCCCAGTGGCCTTTCCATTCATGTGCATTTTTCTGCCACTGACCACAAGACGATTTCCTGAGTTTTGTAATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTGATGTGTTGTTGTTGTTTTGTTTAGTTTTGAGATAGAGCCTCACTCTTGTCATGCAAGTTGGAGTGGAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCAGGGCTCAAGCAATGCT	CCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGT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Mutation at chromosome 2, position 233309256, within SAG (S-antigen visual arrestin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Oguchi_disease-1', 'Retinitis_pigmentosa_47', 'Retinitis_pigmentosa_96']	CCTGGGAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGAAAAGAAATAGATGTAGTCAGACAGTGGGGAATCACTCCGGTCCTGAGAAGCAAAGGCGGTGCTGGGGATGGGAGGATGCAGACAGGTTCCAGAGACACTGAGGGGATCAACAGGACTCCTGAAGCCATCAATCAGTAGGACCGGGTGGAGGAGAGGGACAGATCCAGCTTGGCTTGCATAACACCAGGTTCATCTTGAGGTTGACATTTCTCCTTGACCTTTTTGTTTAGTCCCCACCCGCAAGGTCGCATTAGCTGCCTGCTGAGTTTAATCAAATCTCTTCCTGTCCTGGCAATGCCCGGGAATGAAGAGATAATCAGTCTATTTCCAGAATCCAAAGAGGTTTAGAAGAAAAAGTAGCTTTCATTTAGCTGTTGGCCCTCCCACCAACCTTCCCCAAGTCAGCTGGGTGACTCATACATCTGTGAGACCCTCCGTATGGAGACCGGGGCGGGGGGTGTTGCTTAATGCTTAGAACTGCTGAAACTACCAGTTCACTGTCTCAGCACTAATCCAACTCTGCTCCTTAAGTGGGATTTGGCTTTTAGACATTGAGACCTGGATGCTGGGCATCCTCGCTAGATCCCCTACAAATTCCCCACATACGTAGGCCAGGAGCCTCAGCGGTGCCCCTTCAGGCTCATCTGGCAAGACGGTACCAGCTTGCTCAGAACAGGGGCTGGCTATTCATCATCTCAGAGCATAGAGACCCTCTCCTTGCCACCCGGCCCTTCCCACCTGGTTGGTGACAAATCACAAGGTATGTGACCACCACAGGCCAAAACCTTATCAGAAACCTGGGGCAGGTGTGGGGAAGAGCAAGGATGGGCGTTTTCCTGCAGACAGTATGTCCCGCCTTCACCTTTTCTGTGTGGTTTCCATAAGACTTGGTTGCTATTTAAGGAGACTTGGAGTGAGCGGGTGCAATGGCTCATGCCTATAGTCCCAGTGACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAATTCGAGACCAACTTGAGCAATACAGTCAGACCCAGTCTCTACAAAAAAACAAAAATAAAAATAAATTAGCTAGGCATGGTGTCACACACCTGTAGTCCTGGCTACTCAGCTGGCTGAGGCAGGAGGATCACGAGCCCAGGAGTTCGAGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGGCACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAACGAGCTCCTATATCTTAAAAAAAAAAAAAACCTCAGAGTATGCTTAATTCTAGACCGCTAAGATGGCCTCTTAATTGTAAAACAGAGTGGCTATCTCTTAGTAGGAATTGCCAAATAGAACTTTTGGGATTTTAATATATTCTTTTTTTTTAAAAAAAGTGATAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCCAGTCTCCAACTCCTGGTTTCAAATGATCCTCTCGCTTCAGCCTCCCAGAATGTTGAGATGACAGGTGTGAGCCACAGTGCCCGGCCATTAATATCTTCTTGAAAACAGTCTTTGCGAAGTGGTTATGTTGTGGTTTTCAGGAACTTTTCTGATTTATTCGCCATTAGACACAGTCACGATAGAACTTTAAATTCAACCTGGCTAAGTGTGATAACACCAAAGGTTAGTCAGAAAGTAAAACCTCATTGGAATCTAGCTAGACTCCCTGGCAAGGTGTACTGAGAAATGTTTGAAGCTTACCAAGAAAAATAAAATATTGAAAACACCCCAAAGCATGCTGCAGTAAAATACAAACTAAGCAAAGACTCACCGATGAAACTCGGATGTTGAAGCCGGTACAAGGGCATGGTGAGGACGCACAGGATCTCGTGAGTAGGTTTCATAACTAGGATGTTCTTGACTTGATATTTAGGATTGTCTTACCTTTCTCCAACCCTCTAACACCTGACCAACACCCCAAGGTGGTAGAAGTTGCCAGGGACAGATAACATGGCAGCCAGCGGGAAGACCAGCAAGTCCGAACCGAACCATGTTATCTTCAAGAAGATCTCCCGGGACAAATCGGTGAGTGGTGCACAAGTGAGTGATTTGATAGAAATTATTGTTTAAAAAAAATGGAGCTTTTTCAAGTACAGTGTAGTCATGATCAACATCAAAACTCTTTGAGGGCCAGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGATAACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTACAGGTTGCAGTGAGCCCAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTAGCAGAGGGAGACTCTGTCTCAAATAAAAAACAAACAAACACTGTGAGGGCCAGGGAAGCTTTGTGTCTATTTTTGTCTCTGTCTAAGATGGATGATCACTGAGCTATAAATGAGTGAATGAACTGCAGAAATAGAGCTTCTCTTCAGTCTCATCAAGACTTTAGTCCTGTGTCCCTCAGTTTTCTCCGAATCCCTCAATCCCCACACTGTCACCCCCACCTCTGCATCTTTTCCTAGCCAGCCTTGAACCCTTGACTTACTATTTAAACACAGTTTTGTCAGTACCTGTGATGCCCTTGGCCTTTTGTCTATCTATTGTGTCACCTGCCTGGGTAAAACCCAGACAGTGATCAATGTGACTCCTTCTTCTCCGTGCACCTACCCCACCCGGGGGGTCTCAAGCCTCAGCTGGGCCCGCAGGGCCATTGGATAAGGGAAAATGCCCCAGTCTGCCCCCTTTCCACCACTCTCCAGGGGCACGTTAGATGCTCCAGGTGTGCCCATGAACTTCCTCGCATGGGAGAGGGTCCACCGTCCAGCCTCTGTGGATAGCTCCACTCGAAAGCTTCTTGTGGGCCAAAAATCTAGCTCAGCAACATCTAGTGCAAGCCACATATGTAATTTTAAATTTTCTAGTAGCCACATTTAAAAAGTAAGAAGAAACAGGTGAAATTCATTTTGATGTTATATTTTATTTCAGCCCACTATATCCAAAAAACTATCAGTTCAACTTGTAAATAATAATATAAGAATTATTGAAATCTGATGTGTATTTTATGTTTACAGAACATGTCAATTTGGAATGGCCATATTTCAGGTGTCCGGGAGCCACCTTAAGCAGTGGCTACCCTACTGGACAGGGTAGCTCGCCATCATTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTGCCTCGGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTTGGCCTCCCCAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCATTGTGGCTGACTTCTGAACCCGGTATGGGGTCCAAAGAACCTCCCCATCCTTACCGTGCCACCCAGGAGATCCGGCTTTGCCTGTGTGCTTTCTGCCTTCTCCTCTCCTAGTTAAGGAACTCGGTCATTTTAATCAAGTACTCTGATTCTTTCGTTCTCCAAGCCCTTTCCCAAGTTGTATCTTTCCAGTCCATTTTATCTCAACTTCTGGCTGAAGAGGAAACCACTCGTGTTGGTTTCCCACGTTGTTTTCCCCTTGCTCCTAGATTTTCCACCAAGAAATGTAGATGGTTTTTGTAGATAAGTCCTCACAGGTGGGAAAAGAGAATTCAATTCCTGTCTCATGTATTCAGATCATTTTGCCAGCGATGTCTGTGTGGCCCCAGGCATGGTGTGCCAGGGCTCTGAGCCCATTTCTCTGTGATTCTCCCGACGCTGCCCTCTTCTTTGACCTTCATCCTCCAGCAGGTGGCTAAATGACTGCCCCTGCTCCTG	CCTGGGAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGAAAAGAAATAGATGTAGTCAGACAGTGGGGAATCACTCCGGTCCTGAGAAGCAAAGGCGGTGCTGGGGATGGGAGGATGCAGACAGGTTCCAGAGACACTGAGGGGATCAACAGGACTCCTGAAGCCATCAATCAGTAGGACCGGGTGGAGGAGAGGGACAGATCCAGCTTGGCTTGCATAACACCAGGTTCATCTTGAGGTTGACATTTCTCCTTGACCTTTTTGTTTAGTCCCCACCCGCAAGGTCGCATTAGCTGCCTGCTGAGTTTAATCAAATCTCTTCCTGTCCTGGCAATGCCCGGGAATGAAGAGATAATCAGTCTATTTCCAGAATCCAAAGAGGTTTAGAAGAAAAAGTAGCTTTCATTTAGCTGTTGGCCCTCCCACCAACCTTCCCCAAGTCAGCTGGGTGACTCATACATCTGTGAGACCCTCCGTATGGAGACCGGGGCGGGGGGTGTTGCTTAATGCTTAGAACTGCTGAAACTACCAGTTCACTGTCTCAGCACTAATCCAACTCTGCTCCTTAAGTGGGATTTGGCTTTTAGACATTGAGACCTGGATGCTGGGCATCCTCGCTAGATCCCCTACAAATTCCCCACATACGTAGGCCAGGAGCCTCAGCGGTGCCCCTTCAGGCTCATCTGGCAAGACGGTACCAGCTTGCTCAGAACAGGGGCTGGCTATTCATCATCTCAGAGCATAGAGACCCTCTCCTTGCCACCCGGCCCTTCCCACCTGGTTGGTGACAAATCACAAGGTATGTGACCACCACAGGCCAAAACCTTATCAGAAACCTGGGGCAGGTGTGGGGAAGAGCA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Variant in gene SAG (S-antigen visual arrestin), located at chromosome 2 position 233335078: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Oguchi_disease', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_47', 'SAG-related_disorder']	AGGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATATGGGAATATTTAAAAGGCAACTTTAGGAGAAACTATTACTGTTATTCAAAACAGATTCAAACTGTAGGTCTACAAGGGAGGGAGACAGGAAAGAACCACCACTCACTGCCTCCTTTCTGCCAAGATTGGGCTCTGTTCTGCCTTTAGGGGATCCTCGCACATCCCTGTGCCCTGGAGGGGTCTTGGCCCTGGTTCACCTTTCCTCATGTGCTCAGCAACATGGGAGCAAAGGATCCTGGCTGAGTTTTCCCCTAATATGTATTCCATCACCTGGTCCTCTTTCAAAGTGTTGGGTGCATTTTGGGTCAAAGATTCCCAGGAAACTGGAAAGCATTCCAAAGTCCCCCAAAGGCTGGAGGAGCCTGGGAGCTGGACTGGACCATGCTGACAAGTCTGAAGCTAGAGGCCACTCAGAAAGCTGCAGAGCAGGAGCCATCGTCCCAGAGCCCTGTGGCTTCTGGGGCTTTAGTGGGCAGGCTTCCACGGAACCAGGACAGACCTGACTCCCAAGCTGCTCCCCACCATCCAAACCCACATCCTGAAGCTCTGGGGAGTGGCCCCAGAGCCTTGGCATAGTCCTTTGGCAAGCTCTGCACAAACACAAAAAGTCCATCCTCTGAGCCCAACCCCAAGGGCCCTCTTCCTATTCCAGCCATCTTTACAATGCTGTTTCTGCTTTTTTCAATGCTCAAATTACGCTCATTAAGAGAGGTTCCACCAGGACCCAGATGGTAGGATGTGGGCCACCTTGGGCTCTGGCAGATTTCTGTAAAGAGCTTCCTGTAGACACTGGAGGCAGGATAGGGGACAGCTGCTTTTACCTATCCAGGGAAACTTGATTAGGGAAAGGAAGTCCTTTCCCAGAGAGGCAGTTCAGACTTCCAGCTGTCTCAGGACAGCCTTAGAATGGTCCTGATGCTGGCCACACCCCACCTTGTTCTGGCTAGGCACAGGATGGAGGGTGTGCTTCCGGCACGAATGGGCTCTGCTGTCAGAGAGTGTGCAGCCACGTGACTGTGGGCACACTTCCCGTCTGGAAAATGGGGATCTTGGAGCACCTGCTTGGTATGGGGTTGATGAGGGTAAGGTGAGAGTTTTGAGGACAGGCCTTAGCACTTGGCCTGGCACACAGCATGCACGTGAGTGGAGGAGCCAACTCTCCAGCCGCAGAGGCTGCTTCATGATCCTGGCCATGCTGCCGTGTGTCTGCCTGGAGAAACACACATTGCTGTGTCCCCAGCTGGATCCCAGACCCGCCTGTTGGCACAGGGTCTCCGCCATCTGTCAGATGTTGAGAAATCTATACCCCGACTGATGATGAAGAAGATCCAGTAGAGAAAGAGCATGTGCTGCTTTGGACCCAAGCTATTCGGTCTGTGTGATCCACAAATTGTGGGTCCCTGCGTTGCCCCTCTAGACAACTTACCACACAGTCACACTGTGACCCCCTTATAGTGACAGTTTTTGGTGACAAGAGGCTTTCTGGCCTGGACTCGTTGCTGACACCAACCAGAAGGTTCTGCAGGCCACCGTGTGGTTCACAAAGTCTCAGGAGGAGGCTGTGGTCTCTGACTCTTGAGCCAGTTTGTCTCATTAACTCCATAGAACATTCTAGAAATTCAGCAATTCAGAATAGGCTGAGTTGCTTGAAGAAATATCCTCCTGTTGCTGCCAGCCCACCCTGAGATTTCACAAGCACTGTTCTGCTTCTCGTAAGTCAAGTTCCCAGGCTCTTGAACCCACCTTCCCAGGAGGTCCATCAGGGGATGTGGATCCTGGAAAATGCCTAATGTCAAATAGGGGCTCATGGGGTCCATGGCAGCTTTGATGGTTATAAATCTCCTCTGTTCTTCTTCCTCTAGAGAAAAAGTGCCACCAAACAGCACTTTGACCAAGACGCTGACGCTGCTGCCCTTGCTGGCTAACAATCGAGAAAGGAGAGGCATTGCCCTGGATGGGAAAATCAAGCACGAGGACACAAACCTTGCCTCCAGCACCATGTGAGTCCTCGAGGCTCAGGGAATAAGCCCTGGCAGGGCGGGCTGGTGCTGGTCTGCTTCCCTTCACATCACCCTGCTGGGCTCGCAGGCACGCACGTGCAGCATGGTGGTCTGGCGTGTGTAGTGTGGAGTGCATATCTACGGGCCCACACAAGGATCCCACTCTCACCCCTGGTGTGATGTGGGGGTTACACCCATGGGCCTTGGAGACAGCTGTGCGCTAACCCCAGCTCTGCTGCTGACCCTGGGAAAACACCTTGAGTTCTCTGAGAACCTCAGTTTTCCTGTTTGTAAAGTGGGGGCGGTAATAGTTCAAGTCTCATAGAGTGATTATAAGGATTCAGTGAGACAATCCATGTGAAGCGTGGGGCCTGACACACAGAGAGTGCTCCAGGAATGTCAGCTACTGTTTTTAGAAGTATCACTAGCTAGTGTGGTGCCCTAAGCATGTAAACTGAGTAATGCTCTTGGCTGTGTTCATTCATTCATTCATTCATTCGTCCATTTCCATCAGGAATTGTAAAGAACAGGAGGTCCTAATGACTTTAGATGTCCATTAAATTTAAATGAAACTAAGTACTGATCTGCTGACCCTGACTCAAAGGACGACTGGCTGAATTTGGGCAGCAGATCTAGCGAAGACTATACAGTGAAGTTCCCAAGTCAGCGTCCACTGTCCTTCCAAGCCACGCTTTTGCGCTTCCCTTCCCGGGAGCATGTCTGTGGGCTCAAGGCCCACTCACTGCCACCTCCCCATGTGATATGCTGGGGGTTCCCTCTGTGGCCCCAGTAGACCACCTCCGAGGTGATGCCAATGGCTGGGAGACTGGATTGTTTGACCCCATGACTCCGATGCTCAGTAGCTCACACTCTCTGAGACCAAGAGTGGGGAACAGTGAACAATTGGCAGAAAGCAGGTGGAAGTCAAAGGATTTTCTGAGGATAATTGGCCAAGTTACTGTGTTAGATTCTAAAGCACATTCGTGAAGCTCCGGGAGAGAGAATATCAGGGAAACTGAGAGCCTAGATCAATGTATTCAAGGGCGTAGGGATCGTAAGATGAACAATGATGGCTCACCACACTGTGGGAATGTTTCATGGTGTGTGGACTAGTTTCTAAACATGTACGACTCGGCCGGCCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTGGAGGCCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGTCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAACCAACCAACAAAACAAAAAAATCATTTATGACTCTCCACACCTCCATGAGGAAGGTATATTTATATGCATTTTATGGGTAAGGAAATTGAGGTTGAGCCAGAATGAAAGACTTATCCAAGGTCACTGAATCAGTTAATAGCAGAGCAAAGTCCACTCCACAGCAAATCTCCCAGCCCAGGAAGATGCCAGGGGTTCTGACTTGCAGGGTGTTCTCAGGCACGTGGCAGAGCATGTTCAGTTCAGCAGCTGCTTGGCCCCATTCAGCGCAAGGTAGAGTTAATCTCAGCTGGGAGGAGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCAGAGTGGGCGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAAACCCATATCCACAAAAAATTAAAACATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGAGAGGCTGAGATGACAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGACCTATGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTAGGTGATAAAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTCAATCCCAGCAAAG	AGGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATATGGGAATATTTAAAAGGCAACTTTAGGAGAAACTATTACTGTTATTCAAAACAGATTCAAACTGTAGGTCTACAAGGGAGGGAGACAGGAAAGAACCACCACTCACTGCCTCCTTTCTGCCAAGATTGGGCTCTGTTCTGCCTTTAGGGGATCCTCGCACATCCCTGTGCCCTGGAGGGGTCTTGGCCCTGGTTCACCTTTCCTCATGTGCTCAGCAACATGGGAGCAAAGGATCCTGGCTGAGTTTTCCCCTAATATGTATTCCATCACCTGGTCCTCTTTCAAAGTGTTGGGTGCATTTTGGGTCAAAGATTCCCAGGAAACTGGAAAGCATTCCAAAGTCCCCCAAAGGCTGGAGGAGCCTGGGAGCTGGACTGGACCATGCTGACAAGTCTGAAGCTAGAGGCCACTCAGAAAGCTGCAGAGCAGGAGCCATCGTCCCAGAGCCCTGTGGCTTCTGGGGCTTTAGTGGGCAGGCTTCCACGGAACCAGGACAGACCTGACTCCCAAGCTGCTCCCCACCATCCAAACCCACATCCTGAAGCTCTGGGGAGTGGCCCCAGAGCCTTGGCATAGTCCTTTGGCAAGCTCTGCACAAACACAAAAAGTCCATCCTCTGAGCCCAACCCCAAGGGCCCTCTTCCTATTCCAGCCATCTTTACAATGCTGTTTCTGCTTTTTTCAATGCTCAAATTACGCTCATTAAGAGAGGTTCCACCAGGACCCAGATGGTAGGATGTGGGCCACCTTGGGCTCTGGCAGATTTCTGTAAAGAGCTTCCTGTAGACACTGGAGGCAGGATAGGGGAC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Gene UGT1A variant at chromosome 2, position 233760235—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Gilbert_syndrome', 'UGT1A1-related_disorder']	GATTGCTTAGTAGTGGTTCTCTGTTGTAATTCATGAGCATGAATGTGGATTGCCCACTATTCAGATTAGTAAGTATTTCTTGGTCAAGGGCAGAGCTGTGGCCACAAACCATCCAGGTACACAGCAGAAGCAGCCTCAAAAAGCTTGGAAGCTCTGCATGATGCAGGAAAGTCATAAAATCATTACAGTGGTGACTTATGTGTTTATAGCCCCTTTACTGTCTATAATCTGCAAATGAACTCACACAGCATTGGGACTTTGGAAGAATTATCACCCTTAAGGTTTAAATTAAACTGTGAATTTCAGAATTTCTAATAAGGACACAACAAAGAGTGAAAGCATTGCTATGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAG	GATTGCTTAGTAGTGGTTCTCTGTTGTAATTCATGAGCATGAATGTGGATTGCCCACTATTCAGATTAGTAAGTATTTCTTGGTCAAGGGCAGAGCTGTGGCCACAAACCATCCAGGTACACAGCAGAAGCAGCCTCAAAAAGCTTGGAAGCTCTGCATGATGCAGGAAAGTCATAAAATCATTACAGTGGTGACTTATGTGTTTATAGCCCCTTTACTGTCTATAATCTGCAAATGAACTCACACAGCATTGGGACTTTGGAAGAATTATCACCCTTAAGGTTTAAATTAAACTGTGAATTTCAGAATTTCTAATAAGGACACAACAAAGAGTGAAAGCATTGCTATGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAA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Gene UGT1A variant at chromosome 2, position 233760364—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['UGT1A1-related_disorder']	GCAGCCTCAAAAAGCTTGGAAGCTCTGCATGATGCAGGAAAGTCATAAAATCATTACAGTGGTGACTTATGTGTTTATAGCCCCTTTACTGTCTATAATCTGCAAATGAACTCACACAGCATTGGGACTTTGGAAGAATTATCACCCTTAAGGTTTAAATTAAACTGTGAATTTCAGAATTTCTAATAAGGACACAACAAAGAGTGAAAGCATTGCTATGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTT	GCAGCCTCAAAAAGCTTGGAAGCTCTGCATGATGCAGGAAAGTCATAAAATCATTACAGTGGTGACTTATGTGTTTATAGCCCCTTTACTGTCTATAATCTGCAAATGAACTCACACAGCATTGGGACTTTGGAAGAATTATCACCCTTAAGGTTTAAATTAAACTGTGAATTTCAGAATTTCTAATAAGGACACAACAAAGAGTGAAAGCATTGCTATGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCT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Gene mutation in UGT1A at chromosome 2, position 233760524—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Hyperbilirubinemia', 'UGT1A1-related_disorder']	TAAACTGTGAATTTCAGAATTTCTAATAAGGACACAACAAAGAGTGAAAGCATTGCTATGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCC	TAAACTGTGAATTTCAGAATTTCTAATAAGGACACAACAAAGAGTGAAAGCATTGCTATGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAAT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Determine whether the variant at chromosome 2, position 233760582, in gene UGT1A is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1', 'Crigler-Najjar_syndrome,_type_II', 'Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Gilbert_syndrome', 'Lucey-Driscoll_syndrome']	TGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACAC	TGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAG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Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 233760634, within the gene UGT1A, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Gilbert_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'UGT1A1-related_disorder']	GTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTT	GTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTC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Variant at chromosome 2, position 233760794, gene UGT1A: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1', 'Crigler-Najjar_syndrome,_type_II', 'Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Gilbert_syndrome', 'Lucey-Driscoll_syndrome']	GGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTTCTTTCTCATTCATCTTTTCTTAAGTATTTTACACGGTTTTTTTTTTTTGGTCACTACTGTGAATGTGTTATTTTTTTGCATTTCTATCTCTAGCTGATTATCTACTCATTACTCAGCTATCTCATCAAAATATTGATTTTCATAATAAAAAATAATAGGC	GGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGT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The chromosome 2, position 233760894 genetic variant in gene UGT1A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Crigler-Najjar_syndrome']	AATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTTCTTTCTCATTCATCTTTTCTTAAGTATTTTACACGGTTTTTTTTTTTTGGTCACTACTGTGAATGTGTTATTTTTTTGCATTTCTATCTCTAGCTGATTATCTACTCATTACTCAGCTATCTCATCAAAATATTGATTTTCATAATAAAAAATAATAGGCAGTCATTTGCTGATAAAGAAATTTTGGTTTCTTCTCTTATAAATTCCATGCCAAATATCAGGGCTATTGAATTTATTAGAATCTCTAAAAACAGTTGAAT	AATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGC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Regarding the variant at chromosome 2 and position 233760908, affecting gene UGT1A: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Crigler-Najjar_syndrome']	AATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTTCTTTCTCATTCATCTTTTCTTAAGTATTTTACACGGTTTTTTTTTTTTGGTCACTACTGTGAATGTGTTATTTTTTTGCATTTCTATCTCTAGCTGATTATCTACTCATTACTCAGCTATCTCATCAAAATATTGATTTTCATAATAAAAAATAATAGGCAGTCATTTGCTGATAAAGAAATTTTGGTTTCTTCTCTTATAAATTCCATGCCAAATATCAGGGCTATTGAATTTATTAGAATCTCTAAAAACAGTTGAATAATTCTGGCAATAG	AATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTC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Variant at chromosome 2, position 233761002, gene UGT1A: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Hyperbilirubinemia', 'UGT1A1-related_disorder']	CCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTTCTTTCTCATTCATCTTTTCTTAAGTATTTTACACGGTTTTTTTTTTTTGGTCACTACTGTGAATGTGTTATTTTTTTGCATTTCTATCTCTAGCTGATTATCTACTCATTACTCAGCTATCTCATCAAAATATTGATTTTCATAATAAAAAATAATAGGCAGTCATTTGCTGATAAAGAAATTTTGGTTTCTTCTCTTATAAATTCCATGCCAAATATCAGGGCTATTGAATTTATTAGAATCTCTAAAAACAGTTGAATAATTCTGGCAATAGGAAAGATGCCCGTCTTGCTGCTATTTTAGTGGAAATTGATTATCATTTCATTATTTTGCATTATGTTAGCCATTGTTTTCTGAACAGGCTTTAT	CCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGA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Considering the variant on chromosome 2, location 233767046, involving gene UGT1A, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Crigler-Najjar_syndrome_type_1']	CATGTTCCAAATCAGGCTTGGCAGGAGTCCTGCTGTGCAAATTGCGTTTGCTGAGCCCTGTCAGAGGTCTCCTGTGTCTCACATCTAGGGTGACCAGCATCCTGGCTTCCTCAGGACTGTTCAGGTTTTAGCACTGAACATCACATGTCCTAGGGAACCCCTCAGTTTGGGCAAGCCCTGCCACATCACACAATCATATTAGTGCCCTCAGTATTCTTTGCAAACATAAAACCATAGACTCAGTAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAAATATAAATTATTCTACTATAAAGACACATGCACATATTTGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAACAAAGTCATGGAACCAACCCAGATGCCCATCAATGGTAGATTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAACAAGGAATGAGATCATATTCTTTGCAAGGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATCCTCCACAAACTAACACAGGAACAGAAAATCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAGTGAGAATGCGTAGACGCAGGGAGGGGAACAACACACACCAGGGCTTGTGGCGGGGTGAGGGGTGAGGGGAGGAACTTAGAGGATAGGTCAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCATATGTATCCCAGAACTTCAAGTAAATAATAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAAATAAACCCATAAAGCCATTTGAGAGATTCTTGGGGGATTCATTGGACCACTGAAAATCTACAGTGAGAAAAGAATTGCCATGTTGATGAAACAGGAAAACTTTCCTTGTCCCCCTCACAGAGCATGTGACAGCGGGAGGGGCTCACTTTCTCAGTGCGCCACTGCTCAAACCTCTAGGGGAGCATACAGACGGGCAGGTTGTGGGGCTCTGACCTCACCGGCAGTGTCTAGAGGTGGATGTTTACAGCTCCTGAAGCTCCAGTGGGCGTGGGTTATGGCCTTCTTTTAGTTTTGCCCTCTATAGTCAGCTTGTGTTAACCAGCTCAATTACACCCTCTACCTTGTCGCAAGGACAGAGGGCTTTCTGTATCCTGGGGGCTTGCCTTGGTGTACCAGAAGAATCGAATCCCACCTGGGCTTGGAGAATGAGTGCAAGGATTTATTGAGTGGATGTAGCTCTCAGCAGATGGGGGAAGCCAGAAGGGGATGGAATGGGAAGGGTTTCCCCTGGAGTCAGACCGCTCAGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCTGGGCTCTCCTCCGACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATCACTGTGTGTATGTACAGGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTACCTGTGCTTTTCTTTTGGAAAACTAGCACATTACCTGGATTTTGCATCTCAAGGATAATTCTGTAAGCAGGAACCCTTCCTCCTTTAGAAGGAAGTAAAGGAGAGGAAAATGCTGTAAAACTTACATATTAATAATTTTTTACTCTATCTCAAACACGCATGCCTTTAATCATAGTCTTAAGAGGAAGATATCTAATTCATAACTTACTGTATGTAGTCATCAAAGAATATGAGAAAAAATTAACTGAAAATTTTTCTTCTGGCTCTAGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGGAATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATTCCAGAGAAGAAAGCTATGGCAATTGCTGATGCTTTGGGCAAAATCCCTCAGACAGTAAGAAGATTCTATACCATGGCCTCATATCTATTTTCACAGGAGCGCTAATCCCAGACTTCCAGCTTCCAGATTAATTCTCTTAATTGGAACCTTAGATTTGGCTTTTCCCTGCCACTTCCCAACTATTAATCCAAAGGTTTTTTTTGTTGTTGTGGTTGTTGTCATTGTTTTCAATTTGACTCTCAAATACTCTATTAAACTATGATCCACCACACTCAGAAGTATCATTTTCTCTAAGAGACTCAAAAGTGTATTAGGGAGAATTTATTTAAAAATAAAATAAATGGGATATTGTTTCTTCATATTAAATAGAAGTATTTCTCCAAAAAGCTGTTGGTTAGAACACTGAATTTATGTCTTACATTTCTGCTCTTATAGTTCTGCATCCACTTGTTTCATTAAGCAAACTTTCCCTTAAAGTGCAGGAAAGTGAAAAAATCCTAAGTGCACAGCTTGATAAATTATCACAAATTCACGTAGTGCATACACCCTTGTAACTAAACCTCCAAAACAAGATGCCGGAAGTTGCCAGTCCTCAGAAGCCTTCACAGTTACTGATCCTCCCACTCTGTTAAAGACTGTTCCTTCAGAGGACCCCTGTTTTCTAGTTAGTATAGCAGATTTGTTTTCTAATCATATTATGTTCTTTCTTTACGTTCTGCTCTTTTTGCCCCTCCCAGGTCCTGTGGCGGTACACTGGAACCCGACCATCGAATCTTGCGAACAACACGATACTTGTTAAGTGGCTACCCCAAAACGATCTGCTTGGTATGTTGGGCGGATTGGATGTATAGGTCAAACCAGGGTCAAATTAAGAAAATGGCTTAAGCACAGCTATTCTAAAGGATTGTTGAGCTTGAAAATATTATGGCCAACATATCCTACATTGCTTTTTATCTAGTGGGGTATCTCAACCCACATTTTCTTCTGCAAATTTCTGCAAGGGCATGTGAGTAACACTGAGTCTTTGGAGTGTTTTCAGAACCTAGATGTGTCCAGCTGTGAAACTCAGAGATGTAACTGCTGACATCCTCCCTATTTTGCATCTCAGGTCACCCGATGACCCGTGCCTTTATCACCCATGCTGGTTCCCATGGTGTTTATGAAAGCATATGCAATGGCGTTCCCATGGTGATGATGCCCTTGTTTGGTGATCAGATGGACAATGCAAAGCGCATGGAGACTAAGGGAGCTGGAGTGACCCTGAATGTTCTGGAAATGACTTCTGAAGATTTAGAAAATGCTCTAAAAGCAGTCATCAATGACAAAAGGTAAGAAAGAAGATACAGAAGAATACTTTGGTCATGGCATTCATGATAAAATTGTTTCAAATATGAAAACATTTACGTAGCATTTAATAGCGTTGTTTCAAATATAAAAACAAATACATAAAAATCTGGATTTTTATTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCACGTTCAAGCAGTTCTGCCTCAGCCTCCGTGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCATGTTTGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGCGCGTCTGACCTGGATTTATAAATAAGATAATTTAGAGGTTATTATTCACTTTATAAAAGGATTCTTTAGTTTCTATATAATTTATCATATAATTTATTTAGAATTTTATTTCCCCCATTAGATTTAAAACTCCAATTTACATAAAAAGTTGCCATAATAGACATCTGATCCATAAGTTTCCTGCACAGAAAGAAATACTCCATTATAAGAAGCATAGTAT	CATGTTCCAAATCAGGCTTGGCAGGAGTCCTGCTGTGCAAATTGCGTTTGCTGAGCCCTGTCAGAGGTCTCCTGTGTCTCACATCTAGGGTGACCAGCATCCTGGCTTCCTCAGGACTGTTCAGGTTTTAGCACTGAACATCACATGTCCTAGGGAACCCCTCAGTTTGGGCAAGCCCTGCCACATCACACAATCATATTAGTGCCCTCAGTATTCTTTGCAAACATAAAACCATAGACTCAGTAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAAATATAAATTATTCTACTATAAAGACACATGCACATATTTGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAACAAAGTCATGGAACCAACCCAGATGCCCATCAATGGTAGATTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAACAAGGAATGAGATCATATTCTTTGCAAGGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATCCTCCACAAACTAACACAGGAACAGAAAATCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAGTGAGAATGCGTAGACGCAGGGAGGGGAACAACACACACCAGGGCTTGTGGCGGGGTGAGGGGTGAGGGGAGGAACTTAGAGGATAGGTCAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCATATGTATCCCAGAACTTCAAGTAAATAATAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAAATAAACCCATAAAGCCATTTGAGAGATTCTTGGGGGATTCATTGGACCACTGAAAATCTACAGTGAGAAAAGAATTGCCATGTTGATGAAACAGGAAAACTTTCCTTGTCCCCCTCACAGAGCATGTGACAGC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Clinical classification of chromosome 2, position 233767893, gene UGT1A: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic	CCTCACAGAGCATGTGACAGCGGGAGGGGCTCACTTTCTCAGTGCGCCACTGCTCAAACCTCTAGGGGAGCATACAGACGGGCAGGTTGTGGGGCTCTGACCTCACCGGCAGTGTCTAGAGGTGGATGTTTACAGCTCCTGAAGCTCCAGTGGGCGTGGGTTATGGCCTTCTTTTAGTTTTGCCCTCTATAGTCAGCTTGTGTTAACCAGCTCAATTACACCCTCTACCTTGTCGCAAGGACAGAGGGCTTTCTGTATCCTGGGGGCTTGCCTTGGTGTACCAGAAGAATCGAATCCCACCTGGGCTTGGAGAATGAGTGCAAGGATTTATTGAGTGGATGTAGCTCTCAGCAGATGGGGGAAGCCAGAAGGGGATGGAATGGGAAGGGTTTCCCCTGGAGTCAGACCGCTCAGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCTGGGCTCTCCTCCGACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATCACTGTGTGTATGTACAGGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTACCTGTGCTTTTCTTTTGGAAAACTAGCACATTACCTGGATTTTGCATCTCAAGGATAATTCTGTAAGCAGGAACCCTTCCTCCTTTAGAAGGAAGTAAAGGAGAGGAAAATGCTGTAAAACTTACATATTAATAATTTTTTACTCTATCTCAAACACGCATGCCTTTAATCATAGTCTTAAGAGGAAGATATCTAATTCATAACTTACTGTATGTAGTCATCAAAGAATATGAGAAAAAATTAACTGAAAATTTTTCTTCTGGCTCTAGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGGAATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATTCCAGAGAAGAAAGCTATGGCAATTGCTGATGCTTTGGGCAAAATCCCTCAGACAGTAAGAAGATTCTATACCATGGCCTCATATCTATTTTCACAGGAGCGCTAATCCCAGACTTCCAGCTTCCAGATTAATTCTCTTAATTGGAACCTTAGATTTGGCTTTTCCCTGCCACTTCCCAACTATTAATCCAAAGGTTTTTTTTGTTGTTGTGGTTGTTGTCATTGTTTTCAATTTGACTCTCAAATACTCTATTAAACTATGATCCACCACACTCAGAAGTATCATTTTCTCTAAGAGACTCAAAAGTGTATTAGGGAGAATTTATTTAAAAATAAAATAAATGGGATATTGTTTCTTCATATTAAATAGAAGTATTTCTCCAAAAAGCTGTTGGTTAGAACACTGAATTTATGTCTTACATTTCTGCTCTTATAGTTCTGCATCCACTTGTTTCATTAAGCAAACTTTCCCTTAAAGTGCAGGAAAGTGAAAAAATCCTAAGTGCACAGCTTGATAAATTATCACAAATTCACGTAGTGCATACACCCTTGTAACTAAACCTCCAAAACAAGATGCCGGAAGTTGCCAGTCCTCAGAAGCCTTCACAGTTACTGATCCTCCCACTCTGTTAAAGACTGTTCCTTCAGAGGACCCCTGTTTTCTAGTTAGTATAGCAGATTTGTTTTCTAATCATATTATGTTCTTTCTTTACGTTCTGCTCTTTTTGCCCCTCCCAGGTCCTGTGGCGGTACACTGGAACCCGACCATCGAATCTTGCGAACAACACGATACTTGTTAAGTGGCTACCCCAAAACGATCTGCTTGGTATGTTGGGCGGATTGGATGTATAGGTCAAACCAGGGTCAAATTAAGAAAATGGCTTAAGCACAGCTATTCTAAAGGATTGTTGAGCTTGAAAATATTATGGCCAACATATCCTACATTGCTTTTTATCTAGTGGGGTATCTCAACCCACATTTTCTTCTGCAAATTTCTGCAAGGGCATGTGAGTAACACTGAGTCTTTGGAGTGTTTTCAGAACCTAGATGTGTCCAGCTGTGAAACTCAGAGATGTAACTGCTGACATCCTCCCTATTTTGCATCTCAGGTCACCCGATGACCCGTGCCTTTATCACCCATGCTGGTTCCCATGGTGTTTATGAAAGCATATGCAATGGCGTTCCCATGGTGATGATGCCCTTGTTTGGTGATCAGATGGACAATGCAAAGCGCATGGAGACTAAGGGAGCTGGAGTGACCCTGAATGTTCTGGAAATGACTTCTGAAGATTTAGAAAATGCTCTAAAAGCAGTCATCAATGACAAAAGGTAAGAAAGAAGATACAGAAGAATACTTTGGTCATGGCATTCATGATAAAATTGTTTCAAATATGAAAACATTTACGTAGCATTTAATAGCGTTGTTTCAAATATAAAAACAAATACATAAAAATCTGGATTTTTATTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCACGTTCAAGCAGTTCTGCCTCAGCCTCCGTGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCATGTTTGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGCGCGTCTGACCTGGATTTATAAATAAGATAATTTAGAGGTTATTATTCACTTTATAAAAGGATTCTTTAGTTTCTATATAATTTATCATATAATTTATTTAGAATTTTATTTCCCCCATTAGATTTAAAACTCCAATTTACATAAAAAGTTGCCATAATAGACATCTGATCCATAAGTTTCCTGCACAGAAAGAAATACTCCATTATAAGAAGCATAGTATCTTTAAGAGAAAAACAACTCAAATGCTTAGAAGTACAGCTTTTTGCAGCACTGGAACCTGTGAGAAATTTTGTCCATGGAGTTTATGAATGAAGGAGCTATAAGATATCACAGACAAAGTCTTAGAATAAGAGCAAAGGAAAATTTGCTCAAATGTGGCCCTGAAAACGATTCAAAGGGCAAATGATTTCTGGATTAAAGTTAGTATATTACTGTCAAGCTCACTGGTAATAGGCTTATTAGAACCTTATGGGAAGAAGTGGTGGCCAGTGGTAGATTTCATCCGACAATAGATACTGTGTGCATATGTGCGTGTGCGTTTGTGCATGTGGCTGTGCTCATGTGTGGGTGCACACGTGTGCATTCATATGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTTTATGAGAGTGTCCATTGCTTTCTCCCATGGTTACCTCCTTTAGAAAGAAGCAGCAGTCAGGAAGACAGATGTGAAGAGCTGGAGCATGTTCAGATGAGAGGAGACGGAACACGGGGACACACCAGCTTGAGCAAGGGACAACAGGGGAGGACTGATGACTGACTTCCCACCTTTGAGGTGCTAATGTGTGTGTGGTGGCACTGGATAAAAGATCAATGTTGGCTAGGCACCATGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCCACTCTGGAGGCTAAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTGGAGGCTGCTATGAGCCGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAAAGTCCACATAACCTGAGCATCATGTGCCCAGAGCGTTGGGTGGTGTGGTCCCATTCCTTCC	CCTCACAGAGCATGTGACAGCGGGAGGGGCTCACTTTCTCAGTGCGCCACTGCTCAAACCTCTAGGGGAGCATACAGACGGGCAGGTTGTGGGGCTCTGACCTCACCGGCAGTGTCTAGAGGTGGATGTTTACAGCTCCTGAAGCTCCAGTGGGCGTGGGTTATGGCCTTCTTTTAGTTTTGCCCTCTATAGTCAGCTTGTGTTAACCAGCTCAATTACACCCTCTACCTTGTCGCAAGGACAGAGGGCTTTCTGTATCCTGGGGGCTTGCCTTGGTGTACCAGAAGAATCGAATCCCACCTGGGCTTGGAGAATGAGTGCAAGGATTTATTGAGTGGATGTAGCTCTCAGCAGATGGGGGAAGCCAGAAGGGGATGGAATGGGAAGGGTTTCCCCTGGAGTCAGACCGCTCAGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCTGGGCTCTCCTCCGACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATC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Clinical significance of chromosome 2, position 233768295, gene UGT1A: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1', 'Crigler-Najjar_syndrome,_type_II', 'Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Gilbert_syndrome', 'Lucey-Driscoll_syndrome', 'UGT1A1-related_disorder']	CAGACCGCTCAGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCTGGGCTCTCCTCCGACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATCACTGTGTGTATGTACAGGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTACCTGTGCTTTTCTTTTGGAAAACTAGCACATTACCTGGATTTTGCATCTCAAGGATAATTCTGTAAGCAGGAACCCTTCCTCCTTTAGAAGGAAGTAAAGGAGAGGAAAATGCTGTAAAACTTACATATTAATAATTTTTTACTCTATCTCAAACACGCATGCCTTTAATCATAGTCTTAAGAGGAAGATATCTAATTCATAACTTACTGTATGTAGTCATCAAAGAATATGAGAAAAAATTAACTGAAAATTTTTCTTCTGGCTCTAGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGGAATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATTCCAGAGAAGAAAGCTATGGCAATTGCTGATGCTTTGGGCAAAATCCCTCAGACAGTAAGAAGATTCTATACCATGGCCTCATATCTATTTTCACAGGAGCGCTAATCCCAGACTTCCAGCTTCCAGATTAATTCTCTTAATTGGAACCTTAGATTTGGCTTTTCCCTGCCACTTCCCAACTATTAATCCAAAGGTTTTTTTTGTTGTTGTGGTTGTTGTCATTGTTTTCAATTTGACTCTCAAATACTCTATTAAACTATGATCCACCACACTCAGAAGTATCATTTTCTCTAAGAGACTCAAAAGTGTATTAGGGAGAATTTATTTAAAAATAAAATAAATGGGATATTGTTTCTTCATATTAAATAGAAGTATTTCTCCAAAAAGCTGTTGGTTAGAACACTGAATTTATGTCTTACATTTCTGCTCTTATAGTTCTGCATCCACTTGTTTCATTAAGCAAACTTTCCCTTAAAGTGCAGGAAAGTGAAAAAATCCTAAGTGCACAGCTTGATAAATTATCACAAATTCACGTAGTGCATACACCCTTGTAACTAAACCTCCAAAACAAGATGCCGGAAGTTGCCAGTCCTCAGAAGCCTTCACAGTTACTGATCCTCCCACTCTGTTAAAGACTGTTCCTTCAGAGGACCCCTGTTTTCTAGTTAGTATAGCAGATTTGTTTTCTAATCATATTATGTTCTTTCTTTACGTTCTGCTCTTTTTGCCCCTCCCAGGTCCTGTGGCGGTACACTGGAACCCGACCATCGAATCTTGCGAACAACACGATACTTGTTAAGTGGCTACCCCAAAACGATCTGCTTGGTATGTTGGGCGGATTGGATGTATAGGTCAAACCAGGGTCAAATTAAGAAAATGGCTTAAGCACAGCTATTCTAAAGGATTGTTGAGCTTGAAAATATTATGGCCAACATATCCTACATTGCTTTTTATCTAGTGGGGTATCTCAACCCACATTTTCTTCTGCAAATTTCTGCAAGGGCATGTGAGTAACACTGAGTCTTTGGAGTGTTTTCAGAACCTAGATGTGTCCAGCTGTGAAACTCAGAGATGTAACTGCTGACATCCTCCCTATTTTGCATCTCAGGTCACCCGATGACCCGTGCCTTTATCACCCATGCTGGTTCCCATGGTGTTTATGAAAGCATATGCAATGGCGTTCCCATGGTGATGATGCCCTTGTTTGGTGATCAGATGGACAATGCAAAGCGCATGGAGACTAAGGGAGCTGGAGTGACCCTGAATGTTCTGGAAATGACTTCTGAAGATTTAGAAAATGCTCTAAAAGCAGTCATCAATGACAAAAGGTAAGAAAGAAGATACAGAAGAATACTTTGGTCATGGCATTCATGATAAAATTGTTTCAAATATGAAAACATTTACGTAGCATTTAATAGCGTTGTTTCAAATATAAAAACAAATACATAAAAATCTGGATTTTTATTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCACGTTCAAGCAGTTCTGCCTCAGCCTCCGTGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCATGTTTGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGCGCGTCTGACCTGGATTTATAAATAAGATAATTTAGAGGTTATTATTCACTTTATAAAAGGATTCTTTAGTTTCTATATAATTTATCATATAATTTATTTAGAATTTTATTTCCCCCATTAGATTTAAAACTCCAATTTACATAAAAAGTTGCCATAATAGACATCTGATCCATAAGTTTCCTGCACAGAAAGAAATACTCCATTATAAGAAGCATAGTATCTTTAAGAGAAAAACAACTCAAATGCTTAGAAGTACAGCTTTTTGCAGCACTGGAACCTGTGAGAAATTTTGTCCATGGAGTTTATGAATGAAGGAGCTATAAGATATCACAGACAAAGTCTTAGAATAAGAGCAAAGGAAAATTTGCTCAAATGTGGCCCTGAAAACGATTCAAAGGGCAAATGATTTCTGGATTAAAGTTAGTATATTACTGTCAAGCTCACTGGTAATAGGCTTATTAGAACCTTATGGGAAGAAGTGGTGGCCAGTGGTAGATTTCATCCGACAATAGATACTGTGTGCATATGTGCGTGTGCGTTTGTGCATGTGGCTGTGCTCATGTGTGGGTGCACACGTGTGCATTCATATGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTTTATGAGAGTGTCCATTGCTTTCTCCCATGGTTACCTCCTTTAGAAAGAAGCAGCAGTCAGGAAGACAGATGTGAAGAGCTGGAGCATGTTCAGATGAGAGGAGACGGAACACGGGGACACACCAGCTTGAGCAAGGGACAACAGGGGAGGACTGATGACTGACTTCCCACCTTTGAGGTGCTAATGTGTGTGTGGTGGCACTGGATAAAAGATCAATGTTGGCTAGGCACCATGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCCACTCTGGAGGCTAAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTGGAGGCTGCTATGAGCCGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAAAGTCCACATAACCTGAGCATCATGTGCCCAGAGCGTTGGGTGGTGTGGTCCCATTCCTTCCTTCCAGCGGCTTCTTCTGGCCACCTCAATGTCAGGATGTCCTGCTCACATATCAATACCATTAAAACCTGACTTCTTTCCCTGCACTGTTGAAGCTCCTTCTTGAGGCTCACATTATGGATATAATTTTGATTCTTTCTTCAGTGGTATAGATAACTACTTGTAACCTAAGAACAACTTGGTGAAAGTCCTCTAATACATTATTTTTTAAAAAAACACAAATCAATGAGCTCAACTTATTAACTAACTTTCATCTATTCATTTTTGAGCCATCCCTGTCTGATTGTGAATCTCCATGATTCCAACACTCTGAGCTGGGGATAGTGCCTACACAAAATAAAAAGAAGTGGAAAATTTTCAAACATCAGTTTATGCTGACAACCAGGCCATAATAGGTGCTCAA	CAGACCGCTCAGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCTGGGCTCTCCTCCGACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATCACTGTGTGTATGTACAGGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTACCTGTGCTTTTCTTTTGGAAAACTAGCACATTACCTGGATTTTGCATCTCAAGGATAATTCTGTAAGCAGGAACCCTTCCTCCTTTAGAAGGAAGTAAAGGAGAGGAAAATGCTGTAAAACTTACATATTAATAATTTTTTACTCTATCTCAAACACGCATGCCTTTAATCATAGTCTTAAGAGGAAGATATCTAATTCATAACTTACTGTATGTAGTCATCAAAGAATATGAGAAAAAATTAACTGAAAATTTTTCTTCTGGCTCTAGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGGAATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATTCCAGAGAAGAA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Does the variant impacting UGT1A on chromosome 2, position 233768353, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1', 'Crigler-Najjar_syndrome,_type_II', 'Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Gilbert_syndrome', 'Lucey-Driscoll_syndrome']	GACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATCACTGTGTGTATGTACAGGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTACCTGTGCTTTTCTTTTGGAAAACTAGCACATTACCTGGATTTTGCATCTCAAGGATAATTCTGTAAGCAGGAACCCTTCCTCCTTTAGAAGGAAGTAAAGGAGAGGAAAATGCTGTAAAACTTACATATTAATAATTTTTTACTCTATCTCAAACACGCATGCCTTTAATCATAGTCTTAAGAGGAAGATATCTAATTCATAACTTACTGTATGTAGTCATCAAAGAATATGAGAAAAAATTAACTGAAAATTTTTCTTCTGGCTCTAGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGGAATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATTCCAGAGAAGAAAGCTATGGCAATTGCTGATGCTTTGGGCAAAATCCCTCAGACAGTAAGAAGATTCTATACCATGGCCTCATATCTATTTTCACAGGAGCGCTAATCCCAGACTTCCAGCTTCCAGATTAATTCTCTTAATTGGAACCTTAGATTTGGCTTTTCCCTGCCACTTCCCAACTATTAATCCAAAGGTTTTTTTTGTTGTTGTGGTTGTTGTCATTGTTTTCAATTTGACTCTCAAATACTCTATTAAACTATGATCCACCACACTCAGAAGTATCATTTTCTCTAAGAGACTCAAAAGTGTATTAGGGAGAATTTATTTAAAAATAAAATAAATGGGATATTGTTTCTTCATATTAAATAGAAGTATTTCTCCAAAAAGCTGTTGGTTAGAACACTGAATTTATGTCTTACATTTCTGCTCTTATAGTTCTGCATCCACTTGTTTCATTAAGCAAACTTTCCCTTAAAGTGCAGGAAAGTGAAAAAATCCTAAGTGCACAGCTTGATAAATTATCACAAATTCACGTAGTGCATACACCCTTGTAACTAAACCTCCAAAACAAGATGCCGGAAGTTGCCAGTCCTCAGAAGCCTTCACAGTTACTGATCCTCCCACTCTGTTAAAGACTGTTCCTTCAGAGGACCCCTGTTTTCTAGTTAGTATAGCAGATTTGTTTTCTAATCATATTATGTTCTTTCTTTACGTTCTGCTCTTTTTGCCCCTCCCAGGTCCTGTGGCGGTACACTGGAACCCGACCATCGAATCTTGCGAACAACACGATACTTGTTAAGTGGCTACCCCAAAACGATCTGCTTGGTATGTTGGGCGGATTGGATGTATAGGTCAAACCAGGGTCAAATTAAGAAAATGGCTTAAGCACAGCTATTCTAAAGGATTGTTGAGCTTGAAAATATTATGGCCAACATATCCTACATTGCTTTTTATCTAGTGGGGTATCTCAACCCACATTTTCTTCTGCAAATTTCTGCAAGGGCATGTGAGTAACACTGAGTCTTTGGAGTGTTTTCAGAACCTAGATGTGTCCAGCTGTGAAACTCAGAGATGTAACTGCTGACATCCTCCCTATTTTGCATCTCAGGTCACCCGATGACCCGTGCCTTTATCACCCATGCTGGTTCCCATGGTGTTTATGAAAGCATATGCAATGGCGTTCCCATGGTGATGATGCCCTTGTTTGGTGATCAGATGGACAATGCAAAGCGCATGGAGACTAAGGGAGCTGGAGTGACCCTGAATGTTCTGGAAATGACTTCTGAAGATTTAGAAAATGCTCTAAAAGCAGTCATCAATGACAAAAGGTAAGAAAGAAGATACAGAAGAATACTTTGGTCATGGCATTCATGATAAAATTGTTTCAAATATGAAAACATTTACGTAGCATTTAATAGCGTTGTTTCAAATATAAAAACAAATACATAAAAATCTGGATTTTTATTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCACGTTCAAGCAGTTCTGCCTCAGCCTCCGTGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCATGTTTGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGCGCGTCTGACCTGGATTTATAAATAAGATAATTTAGAGGTTATTATTCACTTTATAAAAGGATTCTTTAGTTTCTATATAATTTATCATATAATTTATTTAGAATTTTATTTCCCCCATTAGATTTAAAACTCCAATTTACATAAAAAGTTGCCATAATAGACATCTGATCCATAAGTTTCCTGCACAGAAAGAAATACTCCATTATAAGAAGCATAGTATCTTTAAGAGAAAAACAACTCAAATGCTTAGAAGTACAGCTTTTTGCAGCACTGGAACCTGTGAGAAATTTTGTCCATGGAGTTTATGAATGAAGGAGCTATAAGATATCACAGACAAAGTCTTAGAATAAGAGCAAAGGAAAATTTGCTCAAATGTGGCCCTGAAAACGATTCAAAGGGCAAATGATTTCTGGATTAAAGTTAGTATATTACTGTCAAGCTCACTGGTAATAGGCTTATTAGAACCTTATGGGAAGAAGTGGTGGCCAGTGGTAGATTTCATCCGACAATAGATACTGTGTGCATATGTGCGTGTGCGTTTGTGCATGTGGCTGTGCTCATGTGTGGGTGCACACGTGTGCATTCATATGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTTTATGAGAGTGTCCATTGCTTTCTCCCATGGTTACCTCCTTTAGAAAGAAGCAGCAGTCAGGAAGACAGATGTGAAGAGCTGGAGCATGTTCAGATGAGAGGAGACGGAACACGGGGACACACCAGCTTGAGCAAGGGACAACAGGGGAGGACTGATGACTGACTTCCCACCTTTGAGGTGCTAATGTGTGTGTGGTGGCACTGGATAAAAGATCAATGTTGGCTAGGCACCATGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCCACTCTGGAGGCTAAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTGGAGGCTGCTATGAGCCGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAAAGTCCACATAACCTGAGCATCATGTGCCCAGAGCGTTGGGTGGTGTGGTCCCATTCCTTCCTTCCAGCGGCTTCTTCTGGCCACCTCAATGTCAGGATGTCCTGCTCACATATCAATACCATTAAAACCTGACTTCTTTCCCTGCACTGTTGAAGCTCCTTCTTGAGGCTCACATTATGGATATAATTTTGATTCTTTCTTCAGTGGTATAGATAACTACTTGTAACCTAAGAACAACTTGGTGAAAGTCCTCTAATACATTATTTTTTAAAAAAACACAAATCAATGAGCTCAACTTATTAACTAACTTTCATCTATTCATTTTTGAGCCATCCCTGTCTGATTGTGAATCTCCATGATTCCAACACTCTGAGCTGGGGATAGTGCCTACACAAAATAAAAAGAAGTGGAAAATTTTCAAACATCAGTTTATGCTGACAACCAGGCCATAATAGGTGCTCAATTACTATTGAATGAATGAATGAAAGTTCTGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAGT	GACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATCACTGTGTGTATGTACAGGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTACCTGTGCTTTTCTTTTGGAAAACTAGCACATTACCTGGATTTTGCATCTCAAGGATAATTCTGTAAGCAGGAACCCTTCCTCCTTTAGAAGGAAGTAAAGGAGAGGAAAATGCTGTAAAACTTACATATTAATAATTTTTTACTCTATCTCAAACACGCATGCCTTTAATCATAGTCTTAAGAGGAAGATATCTAATTCATAACTTACTGTATGTAGTCATCAAAGAATATGAGAAAAAATTAACTGAAAATTTTTCTTCTGGCTCTAGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGGAATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATTCCAGAGAAGAAAGCTATGGCAATTGCTGATGCTTTGGGCAAAATCCCTCAGACAGTAAGAAGATTCTAT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Does the genetic variant at chromosome 2, position 237336168, impacting gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A']	AGCCAAGGGCAGAGCCCAACTATGGTGAGATCAGGGCAGGGAGACTCAGCTATCGACATCCTCCACCCCCGGGGCGGTGAGACTTCAGGGACACCTCCATTACTCCCTAAGGAGCCAGTGACTGGCTGGTGTTTTCCTGAACATGGAAACCTGGACGGGGTGGTGGGCAACCAGGAGCCCTCACCGGGAGACGTGGCCATCTTTCCCGGGTGCAATGTTGGAAAGGGCTGTGCTCAGGCGACGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTTTAGGGTATGACATGAAATTCTTTTAAAGGAATTCTGCTTTCTCTCTCATACTGTTCATCAAATGAAGATAATTTCCATTTTATCATGAGCCTTCCTTTACAGCTTGTGACATTCGGTAGTGTCTTCCAGTATCTTCTTTAGGAAAATGATAAAATAACATACTCTTGGTCTCATTAAAGCCATCTACCTTTTGTATCTAATTCAGTCTGAAATATATTAAGTTGGTGCAGAGTCATTGTGGTTTTTGCCATTGCTTTCAATATTTTTCTCATGGTCAGCATGAGCATAGATTTGAGCCTTGGGGAATGACTGATGGTCCAGGCTCTGACTTTTCAAGCTGCTGGACTGAACACCCAGTATTGCCACAGCACACAGCTTAGGGCCCCTTTTCTGTGGGTATGAGGCAGAGACAAAGTTTGCAGTTGCAAAGGGCTCCCCCAGACCTTTTCAAGGCATGTTCTAAGGTAGGCGAGTCCGGCTCCATACACCAGCCCAGAAACATCTGCCTTGCTGCCTAAGAACCAACTGCAGCGTTTTTCTTTCTGTCTCTCTCACTCCCTAAATAGGAGCTAAAACCTTATTTCAACACGGAAACTTTTCCCTTTAGTTTAAGACAACTCAATTTTCAGGTGAGGTGAACTGTGCCCCCACTGACATTCCAGAGAGAATGAGAGCTTCCCATCCCTATCGCAAGACAGGATTGAGGGCACAGGATGGGGAGTGGGAGGCTGGAATCCCTAACCAACACCTCTTAAAATACATCATCCAGGTGTACAAGCCCAGATCAAGGACTGTATTCTGAGTGTGTTACATGCAGGCTTTGAGGAACACACCCTGGAGCAGGAAATGAGGATGTCACAAGATGGCAGCCCTAGCAAGGGCTTTCTTACCCATGGGCTTAGTGGTGGCTGGCTTGGTGGCAGCTGGTTTGGCTGCCTGTGGCCTAGGGACCTCAGGCTTGGTCGCCACTGGTTTTGCAGCAGCAGCAGCGGGGGGTCTTACAGCTGCTGGCTTTGCTGCTACAGGCTTCGCTGCCGTTGCTGGCTTCACCGCCACTGGGGGTCTAACAGTGGCCATCTTTGTGGCCACAGGCTTGGCAGCCACAGGTTTCGCAGGGGCCGGCTTTGCAGCGGCTGGCTTCACAGATGGCTGATTTATAATAGTCACAGGCTTTGTTGTGGTGGTTACAGGCTTTGTTGTGGTGGTCACCGGCTTCGTCGTAGTCACCGGCTTCGTTGTCGTCACTGGGTTGGATGTAGGACTTGAAGTAACGTTATTCGGAACATTTCTGTTAAGACAAATTAAATATTACCTCTACTTTTACCTGCTATCTAAAATAAATAAAGACATAACCCCATGAGCTACATTAAATTTGTTTTAGCAAAATGCATGCAATAGTTTTTATAGATTATGTATAGCAGTGCATATATTAAATTCCTTCTTTTAAGGATCTGTGCCTCCCTAAAAAAAGATATGGAACAGCATATTGAAAAATAGAACCATTAAAAATGAAGCTTATATTGTTCTACAAAAACATCTTTCAATTTCTAAAATAAAGGCAGAGAGAAAATAAGAGACAATAATGAATAATATCCAACAATGTTCTCATTATAGCAATTAACCAACCAAAACATACACCAAAAATTAAATGAAATCAGTAGTTAGCTACTTACATTATAAGAAAATATCCACTCAATCAAATGCTATGTTGAGCTGGAAAATTATAAAGTTAGCATGTACTATTTTGCTCCCAGGGCTTATTACTGGGAGTATATATATTTTTTATTTCTCTTAATTTTTGTGTATGTGTATTTTTTTTTACAATTTCTTGATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCAC	AGCCAAGGGCAGAGCCCAACTATGGTGAGATCAGGGCAGGGAGACTCAGCTATCGACATCCTCCACCCCCGGGGCGGTGAGACTTCAGGGACACCTCCATTACTCCCTAAGGAGCCAGTGACTGGCTGGTGTTTTCCTGAACATGGAAACCTGGACGGGGTGGTGGGCAACCAGGAGCCCTCACCGGGAGACGTGGCCATCTTTCCCGGGTGCAATGTTGGAAAGGGCTGTGCTCAGGCGACGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTG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Does the chromosome 2 mutation at position 237336220 within gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	benign	TCGACATCCTCCACCCCCGGGGCGGTGAGACTTCAGGGACACCTCCATTACTCCCTAAGGAGCCAGTGACTGGCTGGTGTTTTCCTGAACATGGAAACCTGGACGGGGTGGTGGGCAACCAGGAGCCCTCACCGGGAGACGTGGCCATCTTTCCCGGGTGCAATGTTGGAAAGGGCTGTGCTCAGGCGACGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTTTAGGGTATGACATGAAATTCTTTTAAAGGAATTCTGCTTTCTCTCTCATACTGTTCATCAAATGAAGATAATTTCCATTTTATCATGAGCCTTCCTTTACAGCTTGTGACATTCGGTAGTGTCTTCCAGTATCTTCTTTAGGAAAATGATAAAATAACATACTCTTGGTCTCATTAAAGCCATCTACCTTTTGTATCTAATTCAGTCTGAAATATATTAAGTTGGTGCAGAGTCATTGTGGTTTTTGCCATTGCTTTCAATATTTTTCTCATGGTCAGCATGAGCATAGATTTGAGCCTTGGGGAATGACTGATGGTCCAGGCTCTGACTTTTCAAGCTGCTGGACTGAACACCCAGTATTGCCACAGCACACAGCTTAGGGCCCCTTTTCTGTGGGTATGAGGCAGAGACAAAGTTTGCAGTTGCAAAGGGCTCCCCCAGACCTTTTCAAGGCATGTTCTAAGGTAGGCGAGTCCGGCTCCATACACCAGCCCAGAAACATCTGCCTTGCTGCCTAAGAACCAACTGCAGCGTTTTTCTTTCTGTCTCTCTCACTCCCTAAATAGGAGCTAAAACCTTATTTCAACACGGAAACTTTTCCCTTTAGTTTAAGACAACTCAATTTTCAGGTGAGGTGAACTGTGCCCCCACTGACATTCCAGAGAGAATGAGAGCTTCCCATCCCTATCGCAAGACAGGATTGAGGGCACAGGATGGGGAGTGGGAGGCTGGAATCCCTAACCAACACCTCTTAAAATACATCATCCAGGTGTACAAGCCCAGATCAAGGACTGTATTCTGAGTGTGTTACATGCAGGCTTTGAGGAACACACCCTGGAGCAGGAAATGAGGATGTCACAAGATGGCAGCCCTAGCAAGGGCTTTCTTACCCATGGGCTTAGTGGTGGCTGGCTTGGTGGCAGCTGGTTTGGCTGCCTGTGGCCTAGGGACCTCAGGCTTGGTCGCCACTGGTTTTGCAGCAGCAGCAGCGGGGGGTCTTACAGCTGCTGGCTTTGCTGCTACAGGCTTCGCTGCCGTTGCTGGCTTCACCGCCACTGGGGGTCTAACAGTGGCCATCTTTGTGGCCACAGGCTTGGCAGCCACAGGTTTCGCAGGGGCCGGCTTTGCAGCGGCTGGCTTCACAGATGGCTGATTTATAATAGTCACAGGCTTTGTTGTGGTGGTTACAGGCTTTGTTGTGGTGGTCACCGGCTTCGTCGTAGTCACCGGCTTCGTTGTCGTCACTGGGTTGGATGTAGGACTTGAAGTAACGTTATTCGGAACATTTCTGTTAAGACAAATTAAATATTACCTCTACTTTTACCTGCTATCTAAAATAAATAAAGACATAACCCCATGAGCTACATTAAATTTGTTTTAGCAAAATGCATGCAATAGTTTTTATAGATTATGTATAGCAGTGCATATATTAAATTCCTTCTTTTAAGGATCTGTGCCTCCCTAAAAAAAGATATGGAACAGCATATTGAAAAATAGAACCATTAAAAATGAAGCTTATATTGTTCTACAAAAACATCTTTCAATTTCTAAAATAAAGGCAGAGAGAAAATAAGAGACAATAATGAATAATATCCAACAATGTTCTCATTATAGCAATTAACCAACCAAAACATACACCAAAAATTAAATGAAATCAGTAGTTAGCTACTTACATTATAAGAAAATATCCACTCAATCAAATGCTATGTTGAGCTGGAAAATTATAAAGTTAGCATGTACTATTTTGCTCCCAGGGCTTATTACTGGGAGTATATATATTTTTTATTTCTCTTAATTTTTGTGTATGTGTATTTTTTTTTACAATTTCTTGATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGG	TCGACATCCTCCACCCCCGGGGCGGTGAGACTTCAGGGACACCTCCATTACTCCCTAAGGAGCCAGTGACTGGCTGGTGTTTTCCTGAACATGGAAACCTGGACGGGGTGGTGGGCAACCAGGAGCCCTCACCGGGAGACGTGGCCATCTTTCCCGGGTGCAATGTTGGAAAGGGCTGTGCTCAGGCGACGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCT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The mutation impacting COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) on chromosome 2 at position 237336232: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	ACCCCCGGGGCGGTGAGACTTCAGGGACACCTCCATTACTCCCTAAGGAGCCAGTGACTGGCTGGTGTTTTCCTGAACATGGAAACCTGGACGGGGTGGTGGGCAACCAGGAGCCCTCACCGGGAGACGTGGCCATCTTTCCCGGGTGCAATGTTGGAAAGGGCTGTGCTCAGGCGACGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTTTAGGGTATGACATGAAATTCTTTTAAAGGAATTCTGCTTTCTCTCTCATACTGTTCATCAAATGAAGATAATTTCCATTTTATCATGAGCCTTCCTTTACAGCTTGTGACATTCGGTAGTGTCTTCCAGTATCTTCTTTAGGAAAATGATAAAATAACATACTCTTGGTCTCATTAAAGCCATCTACCTTTTGTATCTAATTCAGTCTGAAATATATTAAGTTGGTGCAGAGTCATTGTGGTTTTTGCCATTGCTTTCAATATTTTTCTCATGGTCAGCATGAGCATAGATTTGAGCCTTGGGGAATGACTGATGGTCCAGGCTCTGACTTTTCAAGCTGCTGGACTGAACACCCAGTATTGCCACAGCACACAGCTTAGGGCCCCTTTTCTGTGGGTATGAGGCAGAGACAAAGTTTGCAGTTGCAAAGGGCTCCCCCAGACCTTTTCAAGGCATGTTCTAAGGTAGGCGAGTCCGGCTCCATACACCAGCCCAGAAACATCTGCCTTGCTGCCTAAGAACCAACTGCAGCGTTTTTCTTTCTGTCTCTCTCACTCCCTAAATAGGAGCTAAAACCTTATTTCAACACGGAAACTTTTCCCTTTAGTTTAAGACAACTCAATTTTCAGGTGAGGTGAACTGTGCCCCCACTGACATTCCAGAGAGAATGAGAGCTTCCCATCCCTATCGCAAGACAGGATTGAGGGCACAGGATGGGGAGTGGGAGGCTGGAATCCCTAACCAACACCTCTTAAAATACATCATCCAGGTGTACAAGCCCAGATCAAGGACTGTATTCTGAGTGTGTTACATGCAGGCTTTGAGGAACACACCCTGGAGCAGGAAATGAGGATGTCACAAGATGGCAGCCCTAGCAAGGGCTTTCTTACCCATGGGCTTAGTGGTGGCTGGCTTGGTGGCAGCTGGTTTGGCTGCCTGTGGCCTAGGGACCTCAGGCTTGGTCGCCACTGGTTTTGCAGCAGCAGCAGCGGGGGGTCTTACAGCTGCTGGCTTTGCTGCTACAGGCTTCGCTGCCGTTGCTGGCTTCACCGCCACTGGGGGTCTAACAGTGGCCATCTTTGTGGCCACAGGCTTGGCAGCCACAGGTTTCGCAGGGGCCGGCTTTGCAGCGGCTGGCTTCACAGATGGCTGATTTATAATAGTCACAGGCTTTGTTGTGGTGGTTACAGGCTTTGTTGTGGTGGTCACCGGCTTCGTCGTAGTCACCGGCTTCGTTGTCGTCACTGGGTTGGATGTAGGACTTGAAGTAACGTTATTCGGAACATTTCTGTTAAGACAAATTAAATATTACCTCTACTTTTACCTGCTATCTAAAATAAATAAAGACATAACCCCATGAGCTACATTAAATTTGTTTTAGCAAAATGCATGCAATAGTTTTTATAGATTATGTATAGCAGTGCATATATTAAATTCCTTCTTTTAAGGATCTGTGCCTCCCTAAAAAAAGATATGGAACAGCATATTGAAAAATAGAACCATTAAAAATGAAGCTTATATTGTTCTACAAAAACATCTTTCAATTTCTAAAATAAAGGCAGAGAGAAAATAAGAGACAATAATGAATAATATCCAACAATGTTCTCATTATAGCAATTAACCAACCAAAACATACACCAAAAATTAAATGAAATCAGTAGTTAGCTACTTACATTATAAGAAAATATCCACTCAATCAAATGCTATGTTGAGCTGGAAAATTATAAAGTTAGCATGTACTATTTTGCTCCCAGGGCTTATTACTGGGAGTATATATATTTTTTATTTCTCTTAATTTTTGTGTATGTGTATTTTTTTTTACAATTTCTTGATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCA	ACCCCCGGGGCGGTGAGACTTCAGGGACACCTCCATTACTCCCTAAGGAGCCAGTGACTGGCTGGTGTTTTCCTGAACATGGAAACCTGGACGGGGTGGTGGGCAACCAGGAGCCCTCACCGGGAGACGTGGCCATCTTTCCCGGGTGCAATGTTGGAAAGGGCTGTGCTCAGGCGACGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATC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Determine whether the variant at chromosome 2, position 237336409, in gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	benign	CGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTTTAGGGTATGACATGAAATTCTTTTAAAGGAATTCTGCTTTCTCTCTCATACTGTTCATCAAATGAAGATAATTTCCATTTTATCATGAGCCTTCCTTTACAGCTTGTGACATTCGGTAGTGTCTTCCAGTATCTTCTTTAGGAAAATGATAAAATAACATACTCTTGGTCTCATTAAAGCCATCTACCTTTTGTATCTAATTCAGTCTGAAATATATTAAGTTGGTGCAGAGTCATTGTGGTTTTTGCCATTGCTTTCAATATTTTTCTCATGGTCAGCATGAGCATAGATTTGAGCCTTGGGGAATGACTGATGGTCCAGGCTCTGACTTTTCAAGCTGCTGGACTGAACACCCAGTATTGCCACAGCACACAGCTTAGGGCCCCTTTTCTGTGGGTATGAGGCAGAGACAAAGTTTGCAGTTGCAAAGGGCTCCCCCAGACCTTTTCAAGGCATGTTCTAAGGTAGGCGAGTCCGGCTCCATACACCAGCCCAGAAACATCTGCCTTGCTGCCTAAGAACCAACTGCAGCGTTTTTCTTTCTGTCTCTCTCACTCCCTAAATAGGAGCTAAAACCTTATTTCAACACGGAAACTTTTCCCTTTAGTTTAAGACAACTCAATTTTCAGGTGAGGTGAACTGTGCCCCCACTGACATTCCAGAGAGAATGAGAGCTTCCCATCCCTATCGCAAGACAGGATTGAGGGCACAGGATGGGGAGTGGGAGGCTGGAATCCCTAACCAACACCTCTTAAAATACATCATCCAGGTGTACAAGCCCAGATCAAGGACTGTATTCTGAGTGTGTTACATGCAGGCTTTGAGGAACACACCCTGGAGCAGGAAATGAGGATGTCACAAGATGGCAGCCCTAGCAAGGGCTTTCTTACCCATGGGCTTAGTGGTGGCTGGCTTGGTGGCAGCTGGTTTGGCTGCCTGTGGCCTAGGGACCTCAGGCTTGGTCGCCACTGGTTTTGCAGCAGCAGCAGCGGGGGGTCTTACAGCTGCTGGCTTTGCTGCTACAGGCTTCGCTGCCGTTGCTGGCTTCACCGCCACTGGGGGTCTAACAGTGGCCATCTTTGTGGCCACAGGCTTGGCAGCCACAGGTTTCGCAGGGGCCGGCTTTGCAGCGGCTGGCTTCACAGATGGCTGATTTATAATAGTCACAGGCTTTGTTGTGGTGGTTACAGGCTTTGTTGTGGTGGTCACCGGCTTCGTCGTAGTCACCGGCTTCGTTGTCGTCACTGGGTTGGATGTAGGACTTGAAGTAACGTTATTCGGAACATTTCTGTTAAGACAAATTAAATATTACCTCTACTTTTACCTGCTATCTAAAATAAATAAAGACATAACCCCATGAGCTACATTAAATTTGTTTTAGCAAAATGCATGCAATAGTTTTTATAGATTATGTATAGCAGTGCATATATTAAATTCCTTCTTTTAAGGATCTGTGCCTCCCTAAAAAAAGATATGGAACAGCATATTGAAAAATAGAACCATTAAAAATGAAGCTTATATTGTTCTACAAAAACATCTTTCAATTTCTAAAATAAAGGCAGAGAGAAAATAAGAGACAATAATGAATAATATCCAACAATGTTCTCATTATAGCAATTAACCAACCAAAACATACACCAAAAATTAAATGAAATCAGTAGTTAGCTACTTACATTATAAGAAAATATCCACTCAATCAAATGCTATGTTGAGCTGGAAAATTATAAAGTTAGCATGTACTATTTTGCTCCCAGGGCTTATTACTGGGAGTATATATATTTTTTATTTCTCTTAATTTTTGTGTATGTGTATTTTTTTTTACAATTTCTTGATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCAAGCTAGCCTGCTGAGAATGAGAGACCACATGGAGCAGAGATGAGCCAGCCCATCTGAGACCACTCTAGACCAGCAGCTCTATAGCTGACAAGCAGCTGACCACAAACATAAGGGATCCAAGGAGAAAACAGAAGAACCACCCAGTTGAGCCCAAACAAAAATTGCTAACCCACAGAA	CGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 237339123, gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	benign	GATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCAAGCTAGCCTGCTGAGAATGAGAGACCACATGGAGCAGAGATGAGCCAGCCCATCTGAGACCACTCTAGACCAGCAGCTCTATAGCTGACAAGCAGCTGACCACAAACATAAGGGATCCAAGGAGAAAACAGAAGAACCACCCAGTTGAGCCCAAACAAAAATTGCTAACCCACAGAATTGCAAATTAAATAAGTGGTTGTTGGCCAGGCCCAGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCTAGACAAGGCTGGACAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGCTGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCATGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACAACTGCAGTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCTGTCTCTAAATAAATTAAGTAAGAAAATAAATAGGTGGTTGTTGTTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTAGCTTGTTACATGGCAAAAGCTAACTGATAAAACAGATTATTTGAGAAGCATGACCCACATTACCTTTGGGAAGTCACATTTTCTGGATTTCAAGGTCCTCATCCCATAAAGTCAGGAGGTGGTTGGAGGACCTGTGCATTCCCTGCAGCGCTACAATTTTTAAGACAATAATTATAATCACTTACACTTGTTTGTGACCAAACTTCACAAGGTTCTTTGTGGGTTGGTCCCCTTGGAACCAATCACACTGTTTCCTGATATCTGGGGACAAGTAAAAAGCATTTTCACCTAAAGAAAAAAAACAAAGAAAACAATTGAACCGCATGCTAATAACATGAAAATTAAAATTAATCTGTCAACAAGTTAAATGAATCACATAACATTTATTTAGCCCATAATTATTGTTGAATTAACTATATCAGACAAACTATGTCCAGTGATTTTAAACATAAAGTATGATGGCATTGGATCCATAAAACATGGTAAGCCAATATGTTCTATTTGGCAATATTTGGGTGATTAAGTTAAAGATATATTTATCCAACATGAGAGAGAAGACAGGGATAGAAGAAAAATCAAGTGGAGAGTTCAACAAGTTCTAGACTCTTGGACATCAGATTATAATGCAACTGCTTTTCAGATTTTCTCAATGCTTTGTTGAACAAAGCTTTTGTTTTTAATCTTTGGAAGACAGGAACAGTGACCTGTGGGTGAACCTGGGGGATTACCTTTGCTTCACATTTTTCTTTGAATCTTTTGGGGGCCAGACCTTCACAAATGTGAATACTGTTTTCATAGACCTCAACATTGCCTTAAATAATAAACATTTAGCATATACATGTTTATTTATACTTTATAAATCCCCCTCATCTGTTCCAAGCCTTGCCTGTACTGACCCTGGGCTGCACACTGTACACAGGCTCTGGAAACTATAATAGGCTGCACCTCCTCAAAGAGCAGTCTAGGGGACCACAGACCCACAAATAAATGATCAACAGGCCAGGTAATAGATGCCCTAAATAGGGTGTCCGGATTAACCATGAGCAGGCCTTGGGAGCAGCAGCTTCCACGGCGAGCAGAAGCCATTGGAATTGAACTTTGAAGATGAATATGGGTTTGCTGCTGAAGTGCGGTGGAGAGCATTCCAGGGAGGGGGAGCCCCATGAGCAAAGACCCAGTGGTATCCAAGCACGGGGCTGGTGGCTAAGCCCCGATCAAAGCAACTCTTTCTAGAAGCTTTCCCCGGTGCCCCTAACAGAAATCACTTCTCTCGCGACATGCCAGCCTATTATGTCATGCGTAATAAATGTGCATTTGATCCATTTGCCCACCCATTTGTAAACTGTTAAGGACACCAAGAGTGCCTTATGACTAGGTGGCGCTTGGTCAAATGTGGTGGAATAAAGGAATCAATGAGAACAAGGATACTGTCTGCATGTTCCCTGCTTACTCTGGCTCCTAAAAGCATTTGTGGCATATGGCAGGTGTCAATATATGTCTGTTCAATGAATGAAACAGTTCCTGTCAACACATCGGTTGTCTTTTCCATGACTGTTCCTACACTTCTCCTGGCCCGAGCATAAAGCCAGGCCAGGGCACATGCTGTGCCACGCAGGACTTACTGCTGACGAAGGATGGCAACAGCCTCCCGAAGCGCATCAAAGGCTCCTCGTTGAGCTCGGTGGACTTGTCCACTAATTTGAAGAAGACGTCGTTTGGCTCACTGGCGAAGGTGTATACCTCCTTGATGTTCACCTTCCTGCCAATGCCCAGGACCACGAAGAAGTAGCCCTTGCATTTGGCCTGCAGGATGACTCTCTGGGCCTCCTCCAGCTGCTGCTCCGGCACCTCGCCCGTCAGCATCAGGACCACAATTTTCAGGTCCCGTGGGTTTGGGGCACTTTCAAAGACATTCTCTATGGTGTATTCAATGGCACTGCCTAAGGCCCTGGTTCCCTGCAACTGTGTCATTCCCCTGCTGAGGAAGTCCACCAGCTTCTCCTTGGAGCCATAGTCAGTCAGGGAGAATTCCACCTTCACAGGTGGCATGCTGGCATTGTCCACGGACTCAGAGGGCGCGTGCTGCACAACTGCCACTCTGGCGAAGTGCTGGGAGGCCTTGGGATCTGGGCTCATGTCCAGTTGTCTGACCAGGTACGCTATGTACTTCTTCATCTCATTGAACTGGAACAGGGTGGTGGTCTCAGCGCTGTCTAAGATGAAAGCCATGTCGATGTCCACATCGCTCCCTGCCGCTCTCCTGTCCCTGAAGGAAGGCCTCCAACTGCCAAATCCACAGGATGGGTCGATGTTGCAGATGTCTAGAAAGAAGCATGGCAGC	GATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAAT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The mutation impacting COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) on chromosome 2 at position 237339123: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	GATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCAAGCTAGCCTGCTGAGAATGAGAGACCACATGGAGCAGAGATGAGCCAGCCCATCTGAGACCACTCTAGACCAGCAGCTCTATAGCTGACAAGCAGCTGACCACAAACATAAGGGATCCAAGGAGAAAACAGAAGAACCACCCAGTTGAGCCCAAACAAAAATTGCTAACCCACAGAATTGCAAATTAAATAAGTGGTTGTTGGCCAGGCCCAGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCTAGACAAGGCTGGACAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGCTGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCATGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACAACTGCAGTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCTGTCTCTAAATAAATTAAGTAAGAAAATAAATAGGTGGTTGTTGTTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTAGCTTGTTACATGGCAAAAGCTAACTGATAAAACAGATTATTTGAGAAGCATGACCCACATTACCTTTGGGAAGTCACATTTTCTGGATTTCAAGGTCCTCATCCCATAAAGTCAGGAGGTGGTTGGAGGACCTGTGCATTCCCTGCAGCGCTACAATTTTTAAGACAATAATTATAATCACTTACACTTGTTTGTGACCAAACTTCACAAGGTTCTTTGTGGGTTGGTCCCCTTGGAACCAATCACACTGTTTCCTGATATCTGGGGACAAGTAAAAAGCATTTTCACCTAAAGAAAAAAAACAAAGAAAACAATTGAACCGCATGCTAATAACATGAAAATTAAAATTAATCTGTCAACAAGTTAAATGAATCACATAACATTTATTTAGCCCATAATTATTGTTGAATTAACTATATCAGACAAACTATGTCCAGTGATTTTAAACATAAAGTATGATGGCATTGGATCCATAAAACATGGTAAGCCAATATGTTCTATTTGGCAATATTTGGGTGATTAAGTTAAAGATATATTTATCCAACATGAGAGAGAAGACAGGGATAGAAGAAAAATCAAGTGGAGAGTTCAACAAGTTCTAGACTCTTGGACATCAGATTATAATGCAACTGCTTTTCAGATTTTCTCAATGCTTTGTTGAACAAAGCTTTTGTTTTTAATCTTTGGAAGACAGGAACAGTGACCTGTGGGTGAACCTGGGGGATTACCTTTGCTTCACATTTTTCTTTGAATCTTTTGGGGGCCAGACCTTCACAAATGTGAATACTGTTTTCATAGACCTCAACATTGCCTTAAATAATAAACATTTAGCATATACATGTTTATTTATACTTTATAAATCCCCCTCATCTGTTCCAAGCCTTGCCTGTACTGACCCTGGGCTGCACACTGTACACAGGCTCTGGAAACTATAATAGGCTGCACCTCCTCAAAGAGCAGTCTAGGGGACCACAGACCCACAAATAAATGATCAACAGGCCAGGTAATAGATGCCCTAAATAGGGTGTCCGGATTAACCATGAGCAGGCCTTGGGAGCAGCAGCTTCCACGGCGAGCAGAAGCCATTGGAATTGAACTTTGAAGATGAATATGGGTTTGCTGCTGAAGTGCGGTGGAGAGCATTCCAGGGAGGGGGAGCCCCATGAGCAAAGACCCAGTGGTATCCAAGCACGGGGCTGGTGGCTAAGCCCCGATCAAAGCAACTCTTTCTAGAAGCTTTCCCCGGTGCCCCTAACAGAAATCACTTCTCTCGCGACATGCCAGCCTATTATGTCATGCGTAATAAATGTGCATTTGATCCATTTGCCCACCCATTTGTAAACTGTTAAGGACACCAAGAGTGCCTTATGACTAGGTGGCGCTTGGTCAAATGTGGTGGAATAAAGGAATCAATGAGAACAAGGATACTGTCTGCATGTTCCCTGCTTACTCTGGCTCCTAAAAGCATTTGTGGCATATGGCAGGTGTCAATATATGTCTGTTCAATGAATGAAACAGTTCCTGTCAACACATCGGTTGTCTTTTCCATGACTGTTCCTACACTTCTCCTGGCCCGAGCATAAAGCCAGGCCAGGGCACATGCTGTGCCACGCAGGACTTACTGCTGACGAAGGATGGCAACAGCCTCCCGAAGCGCATCAAAGGCTCCTCGTTGAGCTCGGTGGACTTGTCCACTAATTTGAAGAAGACGTCGTTTGGCTCACTGGCGAAGGTGTATACCTCCTTGATGTTCACCTTCCTGCCAATGCCCAGGACCACGAAGAAGTAGCCCTTGCATTTGGCCTGCAGGATGACTCTCTGGGCCTCCTCCAGCTGCTGCTCCGGCACCTCGCCCGTCAGCATCAGGACCACAATTTTCAGGTCCCGTGGGTTTGGGGCACTTTCAAAGACATTCTCTATGGTGTATTCAATGGCACTGCCTAAGGCCCTGGTTCCCTGCAACTGTGTCATTCCCCTGCTGAGGAAGTCCACCAGCTTCTCCTTGGAGCCATAGTCAGTCAGGGAGAATTCCACCTTCACAGGTGGCATGCTGGCATTGTCCACGGACTCAGAGGGCGCGTGCTGCACAACTGCCACTCTGGCGAAGTGCTGGGAGGCCTTGGGATCTGGGCTCATGTCCAGTTGTCTGACCAGGTACGCTATGTACTTCTTCATCTCATTGAACTGGAACAGGGTGGTGGTCTCAGCGCTGTCTAAGATGAAAGCCATGTCGATGTCCACATCGCTCCCTGCCGCTCTCCTGTCCCTGAAGGAAGGCCTCCAACTGCCAAATCCACAGGATGGGTCGATGTTGCAGATGTCTAGAAAGAAGCATGGCAGC	GATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATT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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 237341118, gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A']	AATCACACTGTTTCCTGATATCTGGGGACAAGTAAAAAGCATTTTCACCTAAAGAAAAAAAACAAAGAAAACAATTGAACCGCATGCTAATAACATGAAAATTAAAATTAATCTGTCAACAAGTTAAATGAATCACATAACATTTATTTAGCCCATAATTATTGTTGAATTAACTATATCAGACAAACTATGTCCAGTGATTTTAAACATAAAGTATGATGGCATTGGATCCATAAAACATGGTAAGCCAATATGTTCTATTTGGCAATATTTGGGTGATTAAGTTAAAGATATATTTATCCAACATGAGAGAGAAGACAGGGATAGAAGAAAAATCAAGTGGAGAGTTCAACAAGTTCTAGACTCTTGGACATCAGATTATAATGCAACTGCTTTTCAGATTTTCTCAATGCTTTGTTGAACAAAGCTTTTGTTTTTAATCTTTGGAAGACAGGAACAGTGACCTGTGGGTGAACCTGGGGGATTACCTTTGCTTCACATTTTTCTTTGAATCTTTTGGGGGCCAGACCTTCACAAATGTGAATACTGTTTTCATAGACCTCAACATTGCCTTAAATAATAAACATTTAGCATATACATGTTTATTTATACTTTATAAATCCCCCTCATCTGTTCCAAGCCTTGCCTGTACTGACCCTGGGCTGCACACTGTACACAGGCTCTGGAAACTATAATAGGCTGCACCTCCTCAAAGAGCAGTCTAGGGGACCACAGACCCACAAATAAATGATCAACAGGCCAGGTAATAGATGCCCTAAATAGGGTGTCCGGATTAACCATGAGCAGGCCTTGGGAGCAGCAGCTTCCACGGCGAGCAGAAGCCATTGGAATTGAACTTTGAAGATGAATATGGGTTTGCTGCTGAAGTGCGGTGGAGAGCATTCCAGGGAGGGGGAGCCCCATGAGCAAAGACCCAGTGGTATCCAAGCACGGGGCTGGTGGCTAAGCCCCGATCAAAGCAACTCTTTCTAGAAGCTTTCCCCGGTGCCCCTAACAGAAATCACTTCTCTCGCGACATGCCAGCCTATTATGTCATGCGTAATAAATGTGCATTTGATCCATTTGCCCACCCATTTGTAAACTGTTAAGGACACCAAGAGTGCCTTATGACTAGGTGGCGCTTGGTCAAATGTGGTGGAATAAAGGAATCAATGAGAACAAGGATACTGTCTGCATGTTCCCTGCTTACTCTGGCTCCTAAAAGCATTTGTGGCATATGGCAGGTGTCAATATATGTCTGTTCAATGAATGAAACAGTTCCTGTCAACACATCGGTTGTCTTTTCCATGACTGTTCCTACACTTCTCCTGGCCCGAGCATAAAGCCAGGCCAGGGCACATGCTGTGCCACGCAGGACTTACTGCTGACGAAGGATGGCAACAGCCTCCCGAAGCGCATCAAAGGCTCCTCGTTGAGCTCGGTGGACTTGTCCACTAATTTGAAGAAGACGTCGTTTGGCTCACTGGCGAAGGTGTATACCTCCTTGATGTTCACCTTCCTGCCAATGCCCAGGACCACGAAGAAGTAGCCCTTGCATTTGGCCTGCAGGATGACTCTCTGGGCCTCCTCCAGCTGCTGCTCCGGCACCTCGCCCGTCAGCATCAGGACCACAATTTTCAGGTCCCGTGGGTTTGGGGCACTTTCAAAGACATTCTCTATGGTGTATTCAATGGCACTGCCTAAGGCCCTGGTTCCCTGCAACTGTGTCATTCCCCTGCTGAGGAAGTCCACCAGCTTCTCCTTGGAGCCATAGTCAGTCAGGGAGAATTCCACCTTCACAGGTGGCATGCTGGCATTGTCCACGGACTCAGAGGGCGCGTGCTGCACAACTGCCACTCTGGCGAAGTGCTGGGAGGCCTTGGGATCTGGGCTCATGTCCAGTTGTCTGACCAGGTACGCTATGTACTTCTTCATCTCATTGAACTGGAACAGGGTGGTGGTCTCAGCGCTGTCTAAGATGAAAGCCATGTCGATGTCCACATCGCTCCCTGCCGCTCTCCTGTCCCTGAAGGAAGGCCTCCAACTGCCAAATCCACAGGATGGGTCGATGTTGCAGATGTCTAGAAAGAAGCATGGCAGCCTATTTGTTCTGTGACACCCACAGCAGGATACACAGCTCATCAATCTGCTGGGAGACTTGGGCGATTAAAATGATCACATAAGATCAAAAGCGGGCCGGAAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGATCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGATGGCGCATGCCTGTAATCTAGGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATCACAACCAAAACCAATTTATATCTTGCCTTGATTTGATTATGGCCAGATTTCAGTTTCTATCACCTAATACTTAGTAGATGAAACAAATCACTAACCTAAAATCTTTGTAGCATACCATGTGCTGGCATTTTTAAAAGAAATGAAAAATTATATTACTTCTCTGCCACTCTTTGAAGAAATATGTTCTAGAAAGTCACTAGTGCCAATGTTTTCATTCTAGATTCTAATGTCAAAACTTAAGCAGAAACTGCCTCCTCCTTTGTTACCTATAAAATGAATTATCCGCCATCAAAGAGAAGCTCTGTTTTGGGAGGTCCATTTTTAATATAGAAACTGCTGCAGTAGTATTTACTCTGGTAAATACGAGGCTTTGTGAATCAATTGAACTCAAGCTCTTTTTACAGATCATCATTATTCTCTCACTCTCCCATGGATATTATGTTTTGCAATTGCAGCTGAGCAGATCTTCCTGTTAGAGAAACAGCTTACCCAAGCAAACATGACACGTGAGGACATTCTCCAGGAAGTCTGTGAGGTCTCTCCCTGCAGGCAGGACAAGCGCATGCCCCACTGCTGTGTTATTGATCTGGTTTAAACAAAAGAACAATTTTGGTAGGGGCGTACATGATCAGTAATATCTGAAAATATGGCAGAGGAGTAAATCAAAGCTACATCAATAAAATAGATTAACTTCCCAATAGGGCAGTATTGGGAATATCTTCTCATTTGGGGGTGGGGTTAGGCTCTGAGTATAATAGAAAGACATAGGTTTTATTCTACTAGGGTGAGCTGGAGTTCATATCCCGTTCAAATGGGTTTCAGTTTTTTTCAGCTGTAAAATGGGGGGTAATACCTTCCTAATGGTGTCATTTGGAGGGTTAAATTAGATAATAAATGTTAGTAACTGGTGTATCCTCTGGCAAATAGTAGGAACTTAATCTTATCGTTATTTTTAGCAACAATATGGGAGCTCCATCCCTTCCCCACCCTCTCAGGTGTGGTTAAAGCAAGTAACAAAATCACTCCCAGTGGGTGCAAAGAGTCCTGTCTATCGCCGTACCTGGCACACGATTAGTAATTATTCATTTAACAAATAGCTAGTTTGAATGAATGAATGAGCAAATAATTAATGAATGAACAATTTTTTGATCTCGTTGAAACCATGCTAAGAAACTCACGTGGTTCTGGGTCCCTCAGCCCACACAAGGACAGACTTATGTGAATGAATCCCCCCATCAAGAGCACATGGCCGGTAGCCCAACTTCAACACTGAATTCCCAAGCCCAGCGCTCTATGCACAAATCATCCTGTGTTCGGCAGAACAAGCCCTGAGGAATGGCAGTGATGACCCAATGTCTTTCGCCGACACAGGCTGTGGTAAAAGCATAGAATATCCAATGTGGAAGGAAAGACATTAGCAATCATCCTGCCCCAGTCTCAATTTACAGGTGAAAAATCTGAGACGCAGGGACGCTAAGTGGCGTGCACATTACTTTAAATGGGTGGGGGGAGTGTGGAACCAGGCCAAGGCCTCCTGACTCCCGGGTGGACTCCTTCCTACCCATCACCCATCTGTCTTGAACAGTATCG	AATCACACTGTTTCCTGATATCTGGGGACAAGTAAAAAGCATTTTCACCTAAAGAAAAAAAACAAAGAAAACAATTGAACCGCATGCTAATAACATGAAAATTAAAATTAATCTGTCAACAAGTTAAATGAATCACATAACATTTATTTAGCCCATAATTATTGTTGAATTAACTATATCAGACAAACTATGTCCAGTGATTTTAAACATAAAGTATGATGGCATTGGATCCATAAAACATGGTAAGCCAATATGTTCTATTTGGCAATATTTGGGTGATTAAGTTAAAGATATATTTATCCAACATGAGAGAGAAGACAGGGATAGAAGAAAAATCAAGTGGAGAGTTCAACAAGTTCTAGACTCTTGGACATCAGATTATAATGCAACTGCTTTTCAGATTTTCTCAATGCTTTGTTGAACAAAGCTTTTGTTTTTAATCTTTGGAAGACAGGAACAGTGACCTGTGGGTGAACCTGGGGGATTACCTTTGCTTCACATTTTTCTTTGAATCTTTTGGGGGCCAGACCTTCACAAATGTGAATACTGTTTTCATAGACCTCAACATTGCCTTAAATAATAAACATTTAGCATATACATGTTTATTTATACTTTATAAATCCCCCTCATCTGTTCCAAGCCTTGCCTGTACTGACCCTGGGCTGCACACTGTACACAGGCTCTGGAAACTATAATAGGCTGCACCTCCTCAAAGAGCAGTCTAGGGGACCACAGACCCACAAATAAATGATCAACAGGCCAGGTAATAGATGCCCTAAATAGGGTGTCCGGATTAACCATGAGCAGGCCTTGGGAGCAGCAGCTTCCACGGCGAGCAGAAGCCATTGGAATTGAACTTTGAAGATGAATATGGGTTTG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A genetic variant on chromosome 2, position 237345211, affects the gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A', 'Bethlem_myopathy_1C']	TCGCCAGAACTGCACTGAATAAATATTAATTGATGTAAGAATTAAACTAGTTGTCTGGGTGCGGTGGCTTACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGTGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTAAAACTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACAATTAAACCAGTTATTTAATAGAATTACAAGCGACACTTGGCCTCTCCGTGGGCTGACCCTTGGGGCCTCACTGAAGAAAGCTTTGCACAGTGGTGTGGTGTAGATTGGGGGTGCTGAGTCGGCATAGTTTTGGGGACCTCACTGAGAGACTACAGGCCTCCAGGGCCACCCTGGATATTCACCTTCAGGGCCGATTGGGACAGAGTGGAGACTGGAATGGGTATCATCAGCACATGGGTTTCAGAGTCTAATGGACTAGGGTCCTAGCCTCTCACGAGCACCTCACTAACAGCAGGATCTTCCTATCCATGAGGTGAGACTGATGATACAAACCTCACCAGCCAGTTATGGGAAGCAAATGCCCAGTACACAGTAAGACACAGCTCAGAGTGTGCACAGGGGGCCATCTTGGGAGGAGACAGGAAGGATGCAAACGTCCAGGTCCTCATGAATAAAGCAAACAAGTCACACCACCTTGTTAGTAGATAGAGAGTGTCACCAACACTAGCATCACTAACCGGCAAGAGCTGTCAACATGTGAGGAGGGACCTGGGGGCAGTGCTACAAGCATGTAGGCGTCCCTGTAGTGCTGGAGCCACGAGGTTGTCCTGGAGACCTCACAAGAGAAGTTCTCAGGCAGATGGCCTCATTGGGGACGTTTTAGGAGCTATGGGACATGAAGCCACAAAGGAGCATGGACGTGTCTGAGAACCTTCTCAGAGCCCCAGAAGAAAGGGAGATGCCAACAGCACGCACAGAGCACAGACCTGCAAAGCGTTGATGAGCTGCCGGTCTTCCTGCCTTGTAAGGAACAAGGGGGTGATCCCCGCATCTGAGAGCTTGAGCACAGCCTCTCTGAGCTGTGGGGATGCTCTTGTGGGTGTGTTGCTGAAGAAAACAGCCACTTTCCTCATTAGGAATCCGTTCCTCACACGCTTAAATGTGTTCCTGGCCACAAACGACATGGCAGTCTCCAGACTCTGCTGTTTGGATGTCAGAGCCACCTGAAGGTTCTTAATCTTGTCCAGGAGGACCGACTTCCTCTTGGAGTCAGCAAACCGGATCTCCGTGGTCACCTCGTTGTTGTAGGTGACCACAGCCACCCGGGCCCCCCGTGGGCAGTTGCTCTCAGCAATGGTCAGGTCATTCACAATACTCAAGACCACATCTCGCATCCGGCCGAAAGTGTCTTGGTTGACTCCCTCAGAGGTGTCTAAAGCAAAGGCTAGTTCTGTTGGGAAGACGGGGCACTCCAGGGGCCCTGTGGAAAGTAGAGGGTGGAGGGTTAAAGACAAACTGTACTTACTACAAAAGGGAGGCTTCCTTTCCTTAGGAGAAAGTCACCAAAATCAACTTACCGTAACAGCAAGCTAGAAAAGAAGCAAAGAGAAGAAAGGGTGAGAGACTACTCTACCATGTGAGAATTTCGAATGTAAAAATATGCATTGTGAGACAACAGAAAATCATGTACTTACGGCATTTATCTTTGATGCTTTGGATGAGGGCACATTGCTTTAAAAGAAAATAAAAGAATATGTAAAGAGAGCAAATCAAAGGCTCATGAGGTTAATGAGTCATTCTGGACACATGCAACTTACATCGATGGAGTCGCCCCTGTTGCCCTTGGGACCCTGTAAAACCAAGGAACGAAAGGTGAGAGGCACAGCAGATGGGGAATTCGAATAAACAGGCTTTGGCCCCCAGAAATACACAGAGCAAGACAAAGGGGCCCCTGGATAACCTTGATTGTTTACAGCCTCTCCCTCTAAACCTGATCTTATCCCTTGCAAAGCAAAAAAGAGAAGATTCTGGAGCAAATGTGTTTCCCTGGGAGGTCATTTGGCCTTTGAAATAGTCTCATGTTCTGAAACCAGGAAGCTCACCACCAATCCATGTAAAGCCCACGAGTGAACCTGGGTCTAGATTCTGCTTCTCTTGAGAAAAGAGCTCCCTTTCACACGCTTGATACGCTGTCCCCTGCCGAAGGGGCAGTGAGAGATCATTGAGCTGCCCTGGCTCCCTCCGTGTCTAAAGCATCCCAGCTGAATTCCACCCCGAGGAGCTCTAGGGACTGACTCGTGGCTTCCCTCAGTGTCCCATGCCTAAACCTCACCACCCTGACAGCCCAGCAGGCATCTCATGGGCCATTAGTTGTCTTTCCAGGAGGCTATTTCTGCCTGCTTGGTCTTCTGCAGGAACTGGCTTAATGTGCTCCCCCCAACACTTCACCTACTTAAAGACAGCAATCAGACCCACCTGACCAGCTTTCTTTTCCCTAATTCAACCAAACTAAGCCCTGAACCTTTCCTTCTAGGAATGATTTTCCAACTCCTGAATTATCTTTTCCATTATTTTTTGAAACTCACCAATTTCAATATTGAGGGACAATATATGGAGAAATTCAAATAAGAAAACAAAGGTATTAGCAATAAAGAGGTTTGGAAGGGCTGTGGGAGGATGCCCTCCTGGCTCCTGGTGGCAGCATGACTAGTGGGATTTAACCACAAATCAGGAGCTCCCTTGGGGATTTCATAGACCACAGGAAGCATTGTCAAACCAAGGCCTGGCATAATTACACTGCTTCTACAAGATGCAAGCAAAAGGTATTTAGATTTCCCCTCTTTGGTTTCTCCTCTACACAAACCTCAAATGCACCTATGCCAGGAAACTATAAAGGCAAATTACAATACTCCCTAGATGACAGGATATCCCATGAAACCTATTTTTTTAAAGTTTCTTGTTACTCTAAAATTCAAAATCTCTTTGCTGCATCATGATGTCAGAGAGGCGGTTTGACAACCAAGCAAATACAAAGAGAGCACATTTTCTTGTGAGCAAAGCAGATGGTGGGAAGTTTTCAGGGACCACGTGTAAAGCACCCAGCCCCAGGTGGCCGGGTCAGAACTGGATAAATACTTACAGCTGGTCCTGGGTAGCCAGGGTCTCCCTTCTGTCCAACTATCCCTGGAGGTCCCGAATTTCCCTAGAGGGAGCAGAACAAACATTGTTCAACTGTGTCAGAAAGTGGAGAATTTAAGGCTCCTATAGTTGGAAGGTACGGTAAAAGTGATCTAACCCAAGGGACTCCATCACCACGAAAAATCTCTCACTTTAAGGGAGCTAAAATGTCTCTTAAATTCAAGTTTAGGGACAAGCAACCTCAACAAAGCCAATGGGAGTCCCCCACCAACTATAGAGGTGTTGTATATTGTGTTCTCTGCCAGGCTAAGGTAAGACAGGTGCTTTCCCAAGAACCACTAATATGATTACTAAGGACTCCCAGGAGAATAGGTAACAGACAGTGAATTAGCTAATGCGTTCAGTGTAGATAATCATCCAATGTTTTAAAGCTCTTTGGGATATTAAATGATCTAGTTTGACTGTCTTCACTGATCAAATTAATAAGATAATTATGTTTCTTTTTAAACTACATTTCAGGCTGAAAATAACTGTTAGCAACCTTTACACAGATCTAGGCCACAATTTGCTAATTGAAGACTCTGCCATTTTAAGAGGGTGAGTAAACATCCATTGAAGAATAATCTGGCCAGGTGTGGTGTCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGATCCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCGCCCAGATGACAGA	TCGCCAGAACTGCACTGAATAAATATTAATTGATGTAAGAATTAAACTAGTTGTCTGGGTGCGGTGGCTTACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGTGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTAAAACTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACAATTAAACCAGTTATTTAATAGAATTACAAGCGACACTTGGCCTCTCCGTGGGCTGACCCTTGGGGCCTCACTGAAGAAAGCTTTGCACAGTGGTGTGGTGTAGATTGGGGGTGCTGAGTCGGCATAGTTTTGGGGACCTCACTGAGAGACTACAGGCCTCCAGGGCCACCCTGGATATTCACCTTCAGGGCCGATTGGGACAGAGTGGAGACTGGAATGGGTATCATCAGCACATGGGTTTCAGAGTCTAATGGACTAGGGTCCTAGCCTCTCACGAGCACCTCACTAACAGCAGGATCTTCCTATCCATGAGGTGAGACTGATGATACAAACCTCACCAGCCAGTTATGGGAAGCAAATGCCCAGTACACAGTAAGACACAGCTCAGAGTGTGCACAGGGGGCCATCTTGGGAGGAGACAGGAAGGATGCAAACGTCCAGGTCCTCATGAATAAAGCAA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Gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) variant at chromosome position 237354960 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	GCTGTAGCCACACAACAGAGTATCCTTCCATCATGTAAAGGAATGAAGTGCTTCTACATGCTGCAATGTGGATGAAGCTCAAGAACATGATGCTCCGTCAAGCCACACACACAAAGCTGCCTAGTAAATGATTCCATTTATACAAAATATCCATAGTGGGCAAATCCATAAAGAGAGAGAGATTAGTGGTTTCCAGGGACTCGGGGTGGAGGGTGATGGGGAGTGACTGCTAATGGGTACAGGTCTCCTTCGAGACTGTGTTTTGAACCTAGATAGAGGTGATGATTGCACAGCATTGTGGAAGTACCAAATGCCACTGGATTGTTCACTTTAAAATGGTTAACTTTCCGGATATAAATGCCACCCAATCATTTTTTAAATGATTTGTGAAATATCAGAGGGCACACAGTCACACACGGAAGCACTCACCTGTGCACCTCTGGTCCCCTGCTCTCCCTCAAAGCCCGGCTGGCCAGGACCGCCCTTGTTGCCCTTTGAAATAAGAGAAGATGCAGGGAGGAGTCAGGATGGTTCCTGTCAATGTCAGCTCTTTGCTCTACAGTCATTTCTGGGCCAGGGACTTGGAAAGCAACCAGGGAAAACTCAGCTCTTCCAGAGGTAACAGATGATCAAAGCGGTAACCCCAGGTGAGACACTGAGCACAGGAGCCAGCTGTCTCCCTGCACTTCTACAATTGTTCCTCACTCTTGCCTCACCTCTCCTCGGACAGCTTTGTGAAACAGGGATCATTTAGACCTAAAGCAGAGGACCGAGACACCGGGAAGTTGCGGGTTGCTGATGGCCAGATAGGTGAGCACGTTCTGGAAGAGGCGCCCGCCCGGGACACTACTGCCTCAGTCATGTTTCCTGCACTTGGACCCCAAGTCCCCACTGGGCACCATTTTCTCTAGACTCTGCAGAAGAGGCTGTTTAAGGAGACGGCTGACAGAGCCTCGGGAGCCAGAACAGCCCAAGGAGGATGAAAGAAAAATAAATCTCAGAACCCCAAAATCGCTAAGCCAAAGGGAAAAGTCAAGCTGGGAACTGCATCAGACAGAGCTGCCTCCCATTCTATTCTTAAATAAGATAGCTACAAAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTAGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAAGCTTACAAGCATGCACCACCACGCCTGGCTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATATTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGTCCTGGCCAGATTTTTTTTTTTTTAAGCTGAATACCTCCCTCACATTCTGCCCACAGGGAAATTCCTTGTGGACAAAGGACAGACAGAACTGAAAGTCATCCCTCTGCTCATGGGAGACAAAGGCATATCCAATTGCTTCCTTCGCCCTGTTTTTCACTAAGCCTAACTAAGGCATAGGTGACTGTTCTGGTAAACTGTGTATTCAGTGAAAGGCTAATCAGAGACTCAAAAGAATGCAACCTTTTGTCTCTTATCTACCTATGACCTGGAAGCCTCCTCCCCTGCCTCGAGTTGTCCCACCTTTCTGGACCGAACCAATGTACATCTCACACATATTGATTGATGTCTCATGTCTCCCTAAAATGTGTAAAACCAAGCTGTGCCCCGAACACCTTGGGCAGGTGTCATCAGGGCCTTCTGAGGCTGTGTCACGGGCATGTCTTTAACCTTGGCGAAATCAACTTTCTAAATTGATTGGTATCTGTCTCCGAAGCTTTGGGTTCACAGGAGAGAGTGTTTTTCACTCCTGGGCTGGGCGGCATCTGGGCTGTTTGAAGAGAGTCTCCAGGGGGCACTGCATGAGGCTCACCTTAGCTCCGGGGGGTCCCCTTCGGCCAAAGCCACCCTGTGGAAGAAAAAGTCCCACAAACTGTGAGGGGGAGCATGGGACGCTGGGCATGGGGCCTAGAGCTCTTTCAGACTTCACCCTCTTATTCTGCGGTTACTCAGGGGAATCTTCCCAAGCACCCACATCGTGCCAAGAACCAGAAACCACACCTCATCAGCCCTGGGGAAACTCGCACACACAGACACCCTTCCTCCACCCTCATCCGGGTGAAGTTTTGCTTCCTTGCTGCTCCTGTTAATCACCCAATGGAAGTTTTGAGAATTACTGCAGACCTGCCAAGCAAAATAATGACTCCTTTTGGCTGCACGATCCCAGCCAGTTTCAAATGAGGAATGTGAAAAGGGAATGTCAACCTGTCTATTTTTCTTCCACCTTCCCAACTGTACTGAGAAGTCATGAAATACATTAATTATAATGGAAGGGAGTCCCAGGTTCTCCAAGTGATCCCGGCCAAACACAACACACACTCGGTTAAGTAAAATATCTGAAGCACACACATGTGCACCTAAACGTCTCGTGTACTTAGGTAGGGCTCACGACTTGGCAACATCTTCCTGGATGCTCCAGAGGTGACCTTTAGTTCAAACATGTGGGCTTACTTCACAAGTAATCCATTAATTTCCACCTCAAAATTGTTTCCTCAGCAGTAGAAAGGTTTGGGGTGGGACTTTATGAATGTCCCAGGCGGTCTTTGCAAAGTTAGGGTTGGTGTTGCAGAGGCTGTGACCGACTAGCTCTGTTGTGGGGCTCAGTCATCTGCTACATCAACCTAGGAACCTCACTCTCCACTTCCAATGGACCAGCCCAGTGATCTGCGGTGACCAGTTTGCCATTATTCGCTGTAATGCCACCTGCTTCAGCGGAAGATCTTGGCCACCTTCCATGGAAAATTTGAGACAAGGGGACACTGTTCTCCTCTACAAACCAACAATCTGGCCTGGCCCCTCCCAAAAGAGACATGCTAGAGTTCCATGAGAGTCCAGCAGCACTCAGTGATACATTGCTCAGGCCAGAGGCCGCCTGCGGAGACTCTAGAAAGGGGATGTAGGCATGCTGAAGCCCAGTGGGAGGGACACATTTCAGCTTGGCCTGAGCCTGGCACTGTGGTCCTAAGGGAAGGGATAGCAGGCCATTAGACCACAAAAGGAAGAACTGAGTCCTCAAGAGCCCGTGACTGAAACCGAATTCAAATCCAGTTTCTACCTTGTGTGTAGAATTGAAATTAATTGTATGAACTACTCAATTTTAAGTCATTTCATGAAACCAAGTTTTGGCTCTGCTCACACGCTGAGTTGTAATAGCCCATTGTAACATTTGATGAGTATTTCTTCTTTTTCATTATATAGCTTCTTTTTCATTATATAGCATTATTCAAAAATAATGCTCACTTCCAAGCAGTTGATCCAGGTCTTTACAATTTATTAAAAATAAATAAATAAATAGTGCTCAAACATTTTAAAATGATATTTTCAAAATTTCTATTTTCTTCTGAATTTTCAAAGCAAAATGATGCCCATAGTCCATCAATTTGATTTTGGTGAGTCGCTCCTTTTGAAAGCCCCTCACCCCAGCGAACTCTACTGGCCCAAGTGCCGGGCCGAACGAGCCACTGCCCCTCAGGGCGTGGCTGAGGGCCCAGTTCCCAGCACCCAGCCCCAGCTTGCAGCCTTTGTGCTCTGTTCATTTCTGAGCAGAGACCTCCCCTAGGCACCCACCAGCATCCTGAATTTCCTCTGAGAGGTTACAAACTTCTACACCACTGGTCTTCTCCCAGCTACAAGGCAGATGCTGTCTGTGCCCGAGGACCTTGGAAGCTTTTGGTTGGCTTCAGAAAGATCATTCACATCACTTTGACTTTAGCATTTATTCAACAAGACTGAGGATTAGGCATACAAGGAGCTATTCTGCTACAGACATTTCTGAAATGTCTTGAAATTGCAAGATGCAATACGCCAGAAAAAGAAGAAATCTAGTTTTTTTATTTCACTTACAGCATCCCCCCAAAAACCCACAGATAATTACAAAAACAACAAATCCACAACTCCCTCAGCCCTCTTGCCCCTTATTCCC	GCTGTAGCCACACAACAGAGTATCCTTCCATCATGTAAAGGAATGAAGTGCTTCTACATGCTGCAATGTGGATGAAGCTCAAGAACATGATGCTCCGTCAAGCCACACACACAAAGCTGCCTAGTAAATGATTCCATTTATACAAAATATCCATAGTGGGCAAATCCATAAAGAGAGAGAGATTAGTGGTTTCCAGGGACTCGGGGTGGAGGGTGATGGGGAGTGACTGCTAATGGGTACAGGTCTCCTTCGAGACTGTGTTTTGAACCTAGATAGAGGTGATGATTGCACAGCATTGTGGAAGTACCAAATGCCACTGGATTGTTCACTTTAAAATGGTTAACTTTCCGGATATAAATGCCACCCAATCATTTTTTAAATGATTTGTGAAATATCAGAGGGCACACAGTCACACACGGAAGCACTCACCTGTGCACCTCTGGTCCCCTGCTCTCCCTCAAAGCCCGGCTGGCCAGGACCGCCCTTGTTGCCCTTTGAAATAAGAGAAGATGCAGGGAGGAGTCAGGATGGTTCCTGTCAATGTCAGCTCTTTGCTCTACAGTCATTTCTGGGCCAGGGACTTGGAAAGCAACCAGGGAAAACTCAGCTCTTCCAGAGGTAACAGATGATCAAAGCGGTAACCCCAGGTGAGACACTGAGCACAGGAGCCAGCTGTCTCCCTGCACTTCTACAATTGTTCCTCACTCTTGCCTCACCTCTCCTCGGACAGCTTTGTGAAACAGGGATCATTTAGACCTAAAGCAGAGGACCGAGACACCGGGAAGTTGCGGGTTGCTGATGGCCAGATAGGTGAGCACGTTCTGGAAGAGGCGCCCGCCCGGGACACTACTGCCTCAGTCATGTTTCCTGCACTTGGACCCCAAGTCCCC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Variant in COL6A3, chromosome 2, position 237359234—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A']	ATGAAAATAGATTGGAGTAACAACCGTTTCAGAAATCCTTTTACATTCACTCACTGCAGAGCTGTGGACTAACCATGCACCAGGTCATGTTGGGCAGATCTTATGGCACTAAGAATTGTCACAGAGCCCCCCAAAGCCCTAATGGCACTCACATTCTTCCCAGTTTCTCCAGGTCCTCCAGGTACTCCATCTCTCCCTGGGACACCCTGGTGTGGGGAAAATTAGCATGAGATTCTCATCTGCAGAGAAGAATGTCTAGCTCTGAAATGCTGCACAAGACATTGCAGGGAAAGGGGTCGATTCACAGAGGAAGAGCCCGTCTGCAGGACAGTTGCACACTTTGCAGGATGCACCGGACTTCAGTACACTCCCACCTCTACAAGCCTTTGGCTTAACAAGCACCTTCCGTAAATATCTAAGAGGCACAGATTCTGCTGAGAAGCCCCACTTGGCAAGGGTCACTCTGGTTCCCCACGGAGACTTCCTTCACGGGGACTCTGCTGCTAATCTTAGGCTACGTTGCAGTGTTAAAGGCCACGTCTTTGGCCTCTGTGGCTGCTGATGAGCCGAGAAGTGTGTCCTTTCTCTTGCCCTCAGTACAGGGAGAGTCTAGGAATGTGCAGCACCTTACCATGGGGCCGAGGTCACCGGTTTCTCCTTTGGGTCCTCTCTCCTGGCTGTCTTGTCCTGGGTTACCCTGAAAGCAACATGGGAAAGGGAAATGAGCCACATATGGAAGGAAAGCAGCTGCCACTGGACTGGATGGTCAGGGAAATATTAGCAAGGACCTGCATGCAAGGCTTCGAGGGACAAGCCCTTCGGCCACAACCCATCCAGGTAACATCCATGCAGGTCTTACGAAACCCAATCACGGGATCAGCAAAGCACTCTTAGCCCCAAACAGGTGCAATCGTTCTTCCCCAGGGAGGAGGATGCCCCAGGCTCACTCCTGCTTATCCTTGGCCACAGAGGCAGGATGGACTGGAAGAAGAGGCTAGCTTGTACTGCTCATTTGCTTAAACGTTTTACAGAGACACAAAATGAGAAAAGCTGCAAACTCTTCTCTTTTCCAAAAGCAAATTTGAAGTGCCCTGATACCACATTTTTGGAAACTTCTCAGATATTTGTATAACAGGACTTGCAAATGATTATCTGGTTAGCAAGAGAACCAACACATCTCCCCAAACCCCCAAACTGCAAGAAAAAGACAAAGCACATATTTTATCAACGTGTTTTAAAGCAATTTCAAAAGTAGAATTCTTCCTTTCATCCCCCTTTCCCAACAACCCTCTTCCCCAGGCTCAGGTCTGAAATCGTCAATAAAGAAATCTTTACCGGGTCCCCTCGAATCCCAACATCTCCTCTTTCTCCTTTCTCTCCTCGAGGTCCTTTATCACCCTAAAGAAAAAGCACAAGTGGATGCTAAAAACTAGATGTTTCCATTTTTATCTCACCCTAAAAATCACATTCTTCAACTCATAAATCTTAACTAGAACAATGTTTACAATTTACTCATTCACCATGAAGGCAAATTCACTTCCACATATTTTTCATTCGTTTAGTAAATCCATGAATATTTATTGGGGACCCACTTTGTGCCAGGCACTGGAGATTTATTTATAACAAAACAAACTCAGTCCCTGCCCTATGGGATGTGATCTCGAAACAAGAAAATGTACTGTAATGTGTCAGAGCTGAGAGGGGATGTAATGGGTGCACTCACAGGGGAGGTCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGCGGGCTTGATGTATATGAGGAAAGAAAATAACTATTCCCTAAATGAAATGTTGATATTCTTTCCATAATAGCACCACCGTGGAAATACACCTACCCTTCTTCCAGGATTCCCTTTCTCTCCAGAAGAACCAGGCAATCCTTTGTCTCCCTGCCAAAGACAAGGATTAAAGGTCACACCTGCTGCAATTTCTATCACAGACTGAGTTGTTAGTTTCTGGAATCTTCAGAACCAAAAGCAGTTTGGACTTAGAGTAAAATCACTTACATCTTCACCATCCAGACCATCCAGTCCAATTTCTCCTACTTCGCCCTAAGAGGGAATAAGGCGGACAGGTAAGTATAGAAAGCTATTCTGGCAAAGGAAGAAATGAGAAATACTGGGAGAGTTTTCCATTTGTAAAACAAAACCAAGCTTGCATACCTTCTCTCCTGGGAATCCCCGAGAGCCCTAGAAGGCAAGGCGATAGGGGAAGCATTAGCTTTTCCTGCAGGGCTGGTCCCTCGGGCAGAAGAGGCCAAGGGCTGTTCCCCCACTCCACCCCATTTGAATGTTGCAGTGTCTGAAAATGTAATATTAGAGTCCTACCCCTTTGGATTCCTCTCTCACCACCACGTGCGATGTTTTAAAACTAAAACTAGAACTGAATGCTTGGGTGGTCTTGGCTCCCTGGGCCGGCGGGGGTGGACCCCAAAACCCAGGGCAAGGAGCTGACTTTGTAACTTTGCAGCCCTTCCCTTCAGCACCTGCCTTCAAACTTCAGCAAACAGAGAAGCAAGTTCACCAGCCTTCAACCCACCTGCTGTCCTCTCACTCCACTCCCTTCCCTGACTGCTCCCACGGTCCAGGGCCGGGGCCGTGGGCACCAGCCTACCCTCCGCCCTGGCCCATGTTCTCTCCTTGTGAGGGTTTCCTGGCTTCTTCATGTTTCCACAGGAAACTATTTCTCCATTCTCAGGCTCCCCACCAGCTGCAGCCCCTGCTCCTGAACCCACCCTGCTCAGAACTGCCTTCCAATGAGAGGTCACGGGCTGCTGAATGCTGAGGTCAAGAAGCCTGGACCAGCGCCTCCCTCCCTGGCAGCATCTGGAGAAACTGCGAGTCACCTGACCCCTCCCCACGCTAGCAACCCCATCACCCACGCCTCACCTTTACTCCTCTCTGGCCCGGGCAGCCCTGGAAACCTTGAGTGCCGTTCACACCAGGCGGACCACGCTCACCCTGTTGTGAGAGACAAAGGCATTTTGCAAGCTGGAGCCCTTCATCACCCTTTCTCTGCCGGGCTTGCAGCAGCGTAAAGGGTACTGTGAACAGCATGCAGCAGAAAGCAGATTTCACCATGGGGAACGCCGATCGAGGCTACGTGAGCCAGGGAGCCTCTTGGGCCCCTGCATGAGGCCTGGCCTGGAACCTGCAGTTTCCCTGAAGGGAATGAGATCTGGGAGGGTAGCAGCGCAGACAGCACTGCCCTGTGGGGCAAGGGTGGGTGGCCCCCAGCACTGTGTCTCTGTGGGTGCTGAATCCCGGGAAGACCCACCGGGCTGACAGCTCCTCCAAGTGATGCTTGATTCCCAGTTCTCTAGCCGAGCCCTGCCGGCTGGGCCCTGGTGACCACACTGTTCCTCGTGAGCCCCTCTGTCCCCTATCCCAGGGCTGGACCTTGATCTAGGGTCCCAAAGCTCCCCAGACAGGTGTCTGTCTTGGGCATTGCTCCCATGGACCCTGCTACTGGGGTCTGTCCATCCCCAAGACCCTCGGATACTGATGATCTGATCCAGCAACATCCCCTCCAGGGACTACCCTTAACGGGGTAACCCCTAAAGCCCTGGTGAGGTCTCCTGCTGTGTCCCTGCCCCTCAGCTCACTCCCATCTCTACTTGCATGTCTTAATCTAGTAGATACTGGGTGTGCAAATTCGGTGTCCCTCTGGCTCAGAAACCAATTAATCCCTCCTTCTGAAACAGAGTAAGAACAAATCCCACCCTTCATGCCCACATTTGTCATACTTCAATTATCGTACTTAGACATCCAGGCAAAGTTGTTAAGAAAAGTATAAATTAATTTTTCTCCCAAAGGGAAAGCCATCAGCAACTGAACAAATGATGAAATCCACAATGCAATCCCAATGGGTAAGGATCAAGGAGGGGGTGAAATTTTAGGGACTAAAACAATTTTTACTTACGGGTCCACCCTCATCACCAGGATAGCCTCGGTAGCCGTCTTCTCCAGGAATACCCTGAAACAAAGTAATCGGGTCCTCTGTTTAATCCCGTGGTCTTCTTTGCTCTACAGTAAGAATCCCTGTGGTCCCCCTTCATTTGGCAGAGCAGCACTAAAACTCAG	ATGAAAATAGATTGGAGTAACAACCGTTTCAGAAATCCTTTTACATTCACTCACTGCAGAGCTGTGGACTAACCATGCACCAGGTCATGTTGGGCAGATCTTATGGCACTAAGAATTGTCACAGAGCCCCCCAAAGCCCTAATGGCACTCACATTCTTCCCAGTTTCTCCAGGTCCTCCAGGTACTCCATCTCTCCCTGGGACACCCTGGTGTGGGGAAAATTAGCATGAGATTCTCATCTGCAGAGAAGAATGTCTAGCTCTGAAATGCTGCACAAGACATTGCAGGGAAAGGGGTCGATTCACAGAGGAAGAGCCCGTCTGCAGGACAGTTGCACACTTTGCAGGATGCACCGGACTTCAGTACACTCCCACCTCTACAAGCCTTTGGCTTAACAAGCACCTTCCGTAAATATCTAAGAGGCACAGATTCTGCTGAGAAGCCCCACTTGGCAAGGGTCACTCTGGTTCCCCACGGAGACTTCCTTCACGGGGACTCTGCTGCTAATCTTAGGCTACGTTGCAGTGTTAAAGGCCACGTCTTTGGCCTCTGTGGCTGCTGATGAGCCGAGAAGTGTGTCCTTTCTCTTGCCCTCAGTACAGGGAGAGTCTAGGAATGTGCAGCACCTTACCATGGGGCCGAGGTCACCGGTTTCTCCTTTGGGTCCTCTCTCCTGGCTGTCTTGTCCTGGGTTACCCTGAAAGCAACATGGGAAAGGGAAATGAGCCACATATGGAAGGAAAGCAGCTGCCACTGGACTGGATGGTCAGGGAAATATTAGCAAGGACCTGCATGCAAGGCTTCGAGGGACAAGCCCTTCGGCCACAACCCATCCAGGTAACATCCATGCAGGTCTTACGAAACCCAATCACGGGATCA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Variant at chromosome position 237363239, chromosome 2, gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	benign	GGGTCCTCTGTTTAATCCCGTGGTCTTCTTTGCTCTACAGTAAGAATCCCTGTGGTCCCCCTTCATTTGGCAGAGCAGCACTAAAACTCAGCATGGCTTTCCCTGTTACTGCTTTTCCCCTCAGTACACCATGTCACGATTCTCTCTATCAGGATCTCTAAGGCTCCTGCTCTGCCAAGAAAGCCTGTTAGTTCCTACTGACTCAGAGCAAATGCTATGAGTTCCAGCTGCCATTCGCAGCCAGGCTGCTGTCAGGGACGCCAGCTGCCTTTAACATTATTTTATGAAATGAAGGACCAAGCTGTTAAAGCACAGATCCCCTTATCCTGTGCAAAAGGAGGGTCCCGCCTGAACCATCTTCACTGGAACAGGCCCCAGCAGAACAGCACGCAGGTCTGCCCCTCAGAGCTCCTCCTTCTAACATAAGAAATGGTCTCTCGTCTCCTCCTTCATCTCCACACTCTTCTGTTAGAGAAATTACCCCACCAAAGTAATGTCGGGCTTCTGACACCTCATCTCAGGCGTGGGCAAGGGTAAAGCCACCGTACCTTTGGCCCGATGCTGCCGATGGGCCCGCGGTCTCCCCTCTGCCCAGAGCACTTGCAGGGAACCCCACAGCAAGCTTTCTCGGCAATGTTGTCCTACCGAAAGGAAGAGAAACCAAATGTTCAGATCTCAAGAAATGCCCAGCAGAAAATCATAAATGCGCTTTAAGGGTCAAAATCGGATGTGTGGGGGTTTCACGGTGTGAGATGAAGTCCCTCCAGGTGACATTTGCTGGACGACTGACGATATGATAGAAATTGCCAGCGAAGTCAGGAGGGCCCAGCTCCTGGCGGTCGGGGTGCAGATGGGAGGTCACCAATAGGAAAGTAAAGAACAACCAAAGTAAAATAGATCTTATCCACAATATCACTGCAGGCTGGACCTTATTTCTAGAAGTTTCCATCATCAGATCTTAACTATAACTTACATATGTTCCAGTTCCAAAGTGCAAAGCCAAGCAAATGGCAGATGGCCAAGACTGAAGGTGGTTCCAGAACAGATATCCATGACCACCCTTCCTTGGAACCAGGGTGAGAGTCATGGGATATGGTACCAGCCCAGAAAGAGGCTTCCAGAGCAGCCATGGTGGGAGCAGGCACAAGTGGTCCTGGCCTCGGAGCCAAAAGCTTCTCAACTCCAGGTCACACAGACACCCTCTACATTCTCATCCCATCTGGCCCCTGACCTTATGTGGGAAAGGGCATGCCCAAATACATTTCCATCTGCTAAACTAATGGTGGGCACATGCACTTTCTTCCAACGAGCTTCCAAGAGCTTTCCCTTTCTCCCATATCCCAGATTTGTGAGCTAACTCAACCTACTTCCACTAGGAAAAAAATCCTGATTCTAACCCTGCAAAGAAGTATGGAAGAAAGGAAGGTCCATTCCTCCCATTCTCATAGCCACAGTCCACTGTTGCTACCATCAAAGAATCTCTGAGTTCGCAGCTCAGCCCCACATCTTCCAAAAGCTCCATCCCCAGTCTAAACCCAGGAGGTCACACCTCCAGCTGAGAGAGGCTGGCCCTGGGGAGAATGAGGAAGCCTCAGAGGGAGCTTCATTGACACAGAGGGAAACTAGGGAGGGCAATTAAAGCACTTCTCCACCCAGAAACAGCCTTTCTTTTCCTGCATGTTGTTTTTATCATGCAAGATTTCAGATGCTCTTGACACAGTTTCCAATTGGAGGATGGACAATCTCGATGGTTTGCATCCCTGCAATGGTGTTAAAAGAGGCCGTTGCTAAGGGAGCAGAGAAAATGCTAAGGCCACAACCTCAGCGCGCCCAGGATCCCCTTCCAGCTCGCTGGATTTCCAGCGATTTGCTATCTCCATTTCCAGATTCACATGTGTTATGGCAACAAGGCAGTTCCCAAGTGAATTAAATAAATTTAACTATCTACCAAGGCCCCCCCCCCACCTCCATTCACCTGCTGATAATTAACTTCATTCTCTTGAAATGCCAAAAGGTGTGGTATCTACACTGGTCTGTGTATAAAGACATAAAAAAAACTCACAAGCTGCTCCGCTAGTTCATAATCCAAGTCCAGCAAGTTAAGCCTCAGGGGCCTGTCATACATAAACCCTCGCCCAAACTCCAGATGCATTAGCCGCTCCAAGTTGACCACTCGTTCAAGGCCCACCAGGATCAAGGCACGGACTCCTGCAAAGAAAGACACATTTAATACAGCTCACCTAGGCATGTGGAAAATGCAATGTCCTTTTTTCCTGACTACATTTTTAAAGAAAACTTCAGTGTAAAATTTAGCTTTTAACTTAAATATATTTAATCAAGTTTACTGGCTACTCTGAATTGTTGAAATACTCAAACTTTGGACTCTGCTGAATAATTGTTTCCGGTATGTCAATAACTAAACCTATTACTAAAAATATAGGAAGTGGCATCCATGAAGTGTATTCATGCATGAGTTCTCAAACTCAGGCCCTCTGTAACACGAGTATGCTGTGGGAAGTATTGAAATACTAACACCTCCAAAATCAGATAATAGCAGCCTCATCTCCATTGCTTGGGAAAAGTAAGCTAATAAATAGAAAGTTCTTAGGATAAATTACACTTCTGTAATGGCATCCACTTTCTGATAGTCAGTGCTACCAAACGCCAAAGCAAGTGAATAGTCAAAGATCACATCTGATAATAGGCATGGCTGTCACCTTATGTTTGGTACGTCATTGCTTACATTATTTTCTTTGTATTATTTGGGTGTAGTGTTATTAAATGTTGAACTGTGATAACTGCAAACCAAAAATAGAGCAATGTATTTTTATTAGTAACTAATTCCTAGTTTATGTGATGAAGTTAAATGAATCAATACGTCATGATCTTTTGCAAAAGCATCATGCTTTCTGAACATTCTACCACCTGAACAGCCACAACACAACAGTAAAGCTGTCTAAGTACAGAAGGAATTTTTGTTAGCTCCATCCCACAGCTCCAAGCAGGTGATGAAGGGCCACAACGCTGGGAGGAAGAGTCTCCCAAGACAACGCTGCTCCCTTGGGGCGCTGCATTAGCAGAGAGGTTTCTCTCCAGCAGAGCAGTACACCCCGCCTCACCAGGGTTTACTTCTCATATTTAGAAAGCCTTGGCACCTACCTTCTTGGCGGAGGTTCTCAGATGCTCTGTGTAAATCAGCCAGATCTCCGTCTGCTCCATCAGTAAAATGAATGACCACCTGCAGATAAGAGAGCTGTCAAATCCCAGGAAAACTAAAAAGGAGTGTTGCAGACTGCTGATAGAAAACTGAGAGACTCGCTGTCTCAAGCCCTTCATTTTACACTTAAGGAAACTGAGGGCCCAAGTTGAGGAATGATTACCCATGTTCACAAGACTTTGATATTGCACTTAAAATGGAGGAGTATATTTGAGTGCTTAATTTATTTTAAAAAAGACAAGCAGCAATGACAATAAAAACAATTTTTATCTCATTCTCATATTTCTAAGATGTAGTTTCTGCGAATCATATGCATATGTGTGCATGCATGTGTGCGTGCATGTGTGTGCATGTGTGTGGGTACATATGTGTGTGTATGGGTGCATTGTGTGTGCATGTGTGTGCACGTGTGTGTGCATGTGTGGGTGTGTGGGTGTACATGTGTGTGGGTGCGTATGTGTGTGCATGTGTATGGGTGCATGTGCGTGCATGTGTGTGGGTGCATGTCTGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGCATGTGTGCATGTGTTATGGGCTAAATTGTGTCCCCTCAAAATTTGTATGTTAAGTCCTAAACCCCAGTACCGTAAGAATGGGACTGTATTTGGAGATAGGGTCTTTAAAGAGGTAATTAAGGTTAATGAGATCTTTAGAGTGAACCTTAATCTAGTATGACTGATGTCCTTTTAGAAGAGGAGATTTGGACACAGACATGCACAGAGAGAAAGCCATGTGGAGACACAGGGAGAAGACCCCTGCCTACAAGCCAAGCAGAGAAGACTCAGGAGAAACAGCCCTGCCGACACCTCGAGGATGTCAAGCCTCCAAGACTGTGAGAAAATAAATGTCTGTTCCAAAAGCCC	GGGTCCTCTGTTTAATCCCGTGGTCTTCTTTGCTCTACAGTAAGAATCCCTGTGGTCCCCCTTCATTTGGCAGAGCAGCACTAAAACTCAGCATGGCTTTCCCTGTTACTGCTTTTCCCCTCAGTACACCATGTCACGATTCTCTCTATCAGGATCTCTAAGGCTCCTGCTCTGCCAAGAAAGCCTGTTAGTTCCTACTGACTCAGAGCAAATGCTATGAGTTCCAGCTGCCATTCGCAGCCAGGCTGCTGTCAGGGACGCCAGCTGCCTTTAACATTATTTTATGAAATGAAGGACCAAGCTGTTAAAGCACAGATCCCCTTATCCTGTGCAAAAGGAGGGTCCCGCCTGAACCATCTTCACTGGAACAGGCCCCAGCAGAACAGCACGCAGGTCTGCCCCTCAGAGCTCCTCCTTCTAACATAAGAAATGGTCTCTCGTCTCCTCCTTCATCTCCACACTCTTCTGTTAGAGAAATTACCCCACCAAAGTAATGTCGGGCTTCTGACACCTCATCTCAGGCGTGGGCAAGGGTAAAGCCACCGTACCTTTGGCCCGATGCTGCCGATGGGCCCGCGGTCTCCCCTCTGCCCAGAGCACTTGCAGGGAACCCCACAGCAAGCTTTCTCGGCAATGTTGTCCTACCGAAAGGAAGAGAAACCAAATGTTCAGATCTCAAGAAATGCCCAGCAGAAAATCATAAATGCGCTTTAAGGGTCAAAATCGGATGTGTGGGGGTTTCACGGTGTGAGATGAAGTCCCTCCAGGTGACATTTGCTGGACGACTGACGATATGATAGAAATTGCCAGCGAAGTCAGGAGGGCCCAGCTCCTGGCGGTCGGGGTGCAGATGGGAGGTCACCAATAGGAAAGTAAAGAACAACCAAAGTAA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For chromosome 2, position 237366706, gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A']	ACAATAAAAACAATTTTTATCTCATTCTCATATTTCTAAGATGTAGTTTCTGCGAATCATATGCATATGTGTGCATGCATGTGTGCGTGCATGTGTGTGCATGTGTGTGGGTACATATGTGTGTGTATGGGTGCATTGTGTGTGCATGTGTGTGCACGTGTGTGTGCATGTGTGGGTGTGTGGGTGTACATGTGTGTGGGTGCGTATGTGTGTGCATGTGTATGGGTGCATGTGCGTGCATGTGTGTGGGTGCATGTCTGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGCATGTGTGCATGTGTTATGGGCTAAATTGTGTCCCCTCAAAATTTGTATGTTAAGTCCTAAACCCCAGTACCGTAAGAATGGGACTGTATTTGGAGATAGGGTCTTTAAAGAGGTAATTAAGGTTAATGAGATCTTTAGAGTGAACCTTAATCTAGTATGACTGATGTCCTTTTAGAAGAGGAGATTTGGACACAGACATGCACAGAGAGAAAGCCATGTGGAGACACAGGGAGAAGACCCCTGCCTACAAGCCAAGCAGAGAAGACTCAGGAGAAACAGCCCTGCCGACACCTCGAGGATGTCAAGCCTCCAAGACTGTGAGAAAATAAATGTCTGTTCCAAAAGCCCGCCAGGCTGTAGTACTTCATGATGATCCCTAGCAAACTCACATGGTGTGTGTGTCTACACAATATATATGCATGTATATACACACATGCATGCATGCACACATACACACAGAGAAATGAAAGTGGAGAACGTACCTGACTGGACTATAATTAAACATAAATCAATCACAAATTCAACTCATTCAAGTTAAACTACTGATTTCCAGGATTCTTTTAGAGCTTACGTAAGACTACCAAAATGAGGAAGACAGTACATGACATTAGATCAGTTAATAACTAAGGGATTTTCCATATAGACACTAACAATCCAGTGAAACATGAAGAGGATTTAACTTGGGGGAAGGGCTTCCTCCTTTCCAGTAAAAATTTGGAAATTTCCCAGGGAGCACCTGAACCAACTGGCCCCACAGACCTTCACGCTGTCCGGCGAGGACTGTCTGAACTTGTTCAGGTAGACCTTCAGGGTGTCCTCCGTGAGGACGTAGGGGTGCTGGCTGCGCATGTTCCGGAACTTCTCGAGCATCTCTGGCTGGTACTCGTCAAAGTCAAAGGCCTCCACCGGGCCCGAGGGCGTGTTGGCCACCACTGACACACGCACGGTGGGCGAGCGGCCACCGCTGCAGCTGACCCTGTGCATCTGGCTGATTCTGTTCAAGATGGCGTCCACCTTGGACTCGAAGCCCTTCTGGGCCACAAAAACATTCTGGTCTCTAGAACCATCAAACCCCAGAATCACATCCAGATTACAAGCTGGAAAGGAGAAATGCAGGTGATGAGTTCTCAGCTGGGGCTGAGGAGACGAACTCTACTTATACCAGCAGTAGGGACAACCCAGGCAGAGGACCAGGGCATCGCACTCAAGTGCAAAATGAGATCCTGTGTGTGTGAGCTTTGAGAAGCAATTCTATCCACCCCTCTCACAGAGAGAAATGAGGGTAGCTGTTAGGTGCCAAATAGTAAGCTATTTTAAAAAGTCAGCTTTGTTGGTGGTGTTAATTAACTTTGGTGTGATGATACACCACTGGTGTTTAGATGCACCCCAAGTTTGTGCTTTAAATTAAAAGCACTTGAAAATCAAATATTCTGATCTCAAATACTTGATCTAATAAATCTATAATTAGACACAGGAATCAATAAATCTGAATTGTTTGAGGGATTAAGGAATAGGGGAGAAAAGTAAATCTTATAAAAGCAAAATATGATAGACTTCTACTCTTGTCTTGGAAGAACGCCCTAGGTAGTGGTGAGGTGGGTGTCAGGACCAGTCCCAGTGGGTATAAGTAAATGTATGAAGCAACCAAATGCCTAAGGACTCCAGAGGTCAGCACCAGGGACCAGACAGCTAAAGAGGCACAAATGTCAACAGGAAAGGATGGAAAATATGCACATAATGGGAGTTACCTTTGGCAGCATCAGTTACACCAGGGCAAAGGGTTTCATGCATCGCATCATGCAAAGTTTCCAAAACTTGCTCGCTCAGTTCGGACAGCTCCTGGACGTTGCCCACGCGGAACGCTGTGGCGCTGTTGGACGCTATCTTTCCAACCTCCTCCGAGTCGATATTCCTCACTCCAACAGCAAACACTTTGACCCCCCTCTGGGTGAGGGCCAGGCTCACATCCTGTGCATCTTCCACCGACTTTCCTCCCGTGATCACAAAGGCAATCTGAGGGACCCGCTGGTCCAGGCGGCTGCCTGCCTCAGGCACAAAGTGGTTTACCCGCAGGTGCTCAAGGCCCACCTTAGTGTTGGCGTGTCTTCCCCCTTTGTAGACCACTTTGTTGATGGCGTCAATAATCTGCCTCTTGGTAGAGAAGTCCTTCAGGAAGAATTCGTCAGTGGGGTCAGAGTTGTACTGGACAAGCCCCACTTGGATGGAGTCGCCATCTTCATAAACTGTGTCCACTATTTCAGACACAAAACGAAGCACTTCCTGGAAACTGTCCCTCCTGAAGTTGATGGAACCATCCAACAGGAACACAATGTCTGCTTTCTTCTTCTCTAGAAGTGATTAAAGTGAAAATAAGGAGAGATTAGGTTTCCAGACCCAGAACATAAATACACAAAAGGTAAAATTAAATAACTGAAATAAGACATTCCTAATAATTTATTCACAGTGAAACCTTCACTCAAATCCATGCCTCTTTAGCCTGTAGTTCCTGAATTTGCAGCTCCCAAACATGCTAAATACAAGAAGATGAATGATAAATCCTCTAAACAAAAAGGAAAGGAGAAAAATTATTTGATGTCACACTCTGTGAAAACTCAGTGACAGAGAACTTCAGTTATCCCGTGCAAAATGGCATTGTGACAAGAATTCAATAGGGACCTGGCTTTGACATTTGTGATCTCAAGTGTTTTAGGAAATGCCACTAGAAGTTTCCTTTGTGGTCAAGAATTTTAAATAGTTCCTGGAAGTGAAGAGATGTGTGTGAGGTGCAAAGCAAGGAAGGACTAGGAGAAACAGATTGGAAAATAGGAAGAGGCCCCTTAACCTTTGGATGATGGTCTGAGAGCTTTGTAGGAGCTGGCTGAATATCAGTGGTGTGGAGGGTAATTTCTTGATTATAATTAAGCAACTGAGACTGGAATAGAGAGGAGAAAGGATGAGAGACAGTGTGAGGGATGTGAGATGTGCCACAGGCAGCCTGGTAGGGAGCAGTGAGCTAGGGAAACAGGCATACTGCTCCCCTTTGAAGAACCAACCCTAATGGTTTGCTTCAGATGTCTACATGGCGATTACTTGGAGGAGGGACAAAGAAAAATATGGGCTGGTGGAGAGATCCACTTTGCTTTTGCAGCCCCAAAGACGAGAACCAGGAGCACGGGGTAGAAGCTGAGGTGGACGACTGCAAGTCTTCCAGGAAGGTGCTCCCTGATGGTCCCACCAGGCCAAGGAATGAGGGGACCTGGACTATATTGGGCATCTGGCCAGTAGGCATGGGCCAACTTCAAAGTCACATTCAGTGGGGCATGGACTGGCTGATTTCAAAGATGCCATCCTATTCTGAGAGCCAATGAGTTTGTAATTATCTCAGTGCAACACTGCAGAACCTTTCAATGGGGCTATGATTAGTCTCAGGAGTGATGGAAGATCAATAATATGCTTCCTTCTGCAATTTCAATGGAACTACTTTTCCAGTATTTAATTTCTAATATTATCTGAAGAAACAACCCAGAGAGAAGAAAATTATTAAAAATGACTACTGATTACTTTTTTAACTAAAAAAAAAATGTTGATGTCACACTCTGTAGTCATGGGTCACACGGTGCATACCTGGCCGTGAAGGAGGAGGGGTGTCCACCCCTGGAGGTGCAGGAGTGGCTGCGGAGGGTCCAAACGAGTTCATGATTCTTTCTTCTATGTTGGGAAGCTCTCTGAACTCTCGCACTGTGAAGACCAGTCTGGGGTCATTGGTGATGGTCTGCAGCTCTGTTCTGTCGATGTTCCGGTCTCCTACCCCTAAA	ACAATAAAAACAATTTTTATCTCATTCTCATATTTCTAAGATGTAGTTTCTGCGAATCATATGCATATGTGTGCATGCATGTGTGCGTGCATGTGTGTGCATGTGTGTGGGTACATATGTGTGTGTATGGGTGCATTGTGTGTGCATGTGTGTGCACGTGTGTGTGCATGTGTGGGTGTGTGGGTGTACATGTGTGTGGGTGCGTATGTGTGTGCATGTGTATGGGTGCATGTGCGTGCATGTGTGTGGGTGCATGTCTGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGCATGTGTGCATGTGTTATGGGCTAAATTGTGTCCCCTCAAAATTTGTATGTTAAGTCCTAAACCCCAGTACCGTAAGAATGGGACTGTATTTGGAGATAGGGTCTTTAAAGAGGTAATTAAGGTTAATGAGATCTTTAGAGTGAACCTTAATCTAGTATGACTGATGTCCTTTTAGAAGAGGAGATTTGGACACAGACATGCACAGAGAGAAAGCCATGTGGAGACACAGGGAGAAGACCCCTGCCTACAAGCCAAGCAGAGAAGACTCAGGAGAAACAGCCCTGCCGACACCTCGAGGATGTCAAGCCTCCAAGACTGTGAGAAAATAAATGTCTGTTCCAAAAGCCCGCCAGGCTGTAGTACTTCATGATGATCCCTAGCAAACTCACATGGTGTGTGTGTCTACACAATATATATGCATGTATATACACACATGCATGCATGCACACATACACACAGAGAAATGAAAGTGGAGAACGTACCTGACTGGACTATAATTAAACATAAATCAATCACAAATTCAACTCATTCAAGTTAAACTACTGATTTCCAGGATTCTTTTAGAGCTTACGTAAGACTACCAAAATGAGGAAGACAGTACATGACATTAGATCAGTTAATAACTAAGGGATTTTCCATATAGACACTAACAATCCAGTGAAACATGAAGAGGATTTAACTTGGGGGAAGGGCTTCCTCCTTTCCAGTAAAAATTTGGAAATTTCCCAGGGAGCACCTGAACCAACTGGCCCCACAGACCTTCACGCTGTCCGGCGAGGACTGTCTGAACTTGTTCAGGTAGACCTTCAGGGTGTCCTCCGTGAGGACGTAGGGGTGCTGGCTGCGCATGTTCCGGAACTTCTCGAGCATCTCTGGCTGGTACTCGTCAAAGTCAAAGGCCTCCACCGGGCCCGAGGGCGTGTTGGCCACCACTGACACACGCACGGTGGGCGAGCGGCCACCGCTGCAGCTGACCCTGTGCATCTGGCTGATTCTGTTCAAGATGGCGTCCACCTTGGACTCGAAGCCCTTCTGGGCCACAAAAACATTCTGGTCTCTAGAACCATCAAACCCCAGAATCACATCCAGATTACAAGCTGGAAAGGAGAAATGCAGGTGATGAGTTCTCAGCTGGGGCTGAGGAGACGAACTCTACTTATACCAGCAGTAGGGACAACCCAGGCAGAGGACCAGGGCATCGCACTCAAGTGCAAAATGAGATCCTGTGTGTGTGAGCTTTGAGAAGCAATTCTATCCACCCCTCTCACAGAGAGAAATGAGGGTAGCTGTTAGGTGCCAAATAGTAAGCTATTTTAAAAAGTCAGCTTTGTTGGTGGTGTTAATTAACTTTGGTGTGATGATACACCACTGGTGTTTAGATGCACCCCAAGTTTGTGCTTTAAATTAAAAGCACTTGAAAATCAAATATTCTGATCTCAAATACTTGATCTAATAAATCTATAATTAGACACAGGAATCAATAAATCTGAATTGTTTGAGGGATTAAGGAATAGGGGAGAAAAGTAAATCTTATAAAAGCAAAATATGATAGACTTCTACTCTTGTCTTGGAAGAACGCCCTAGGTAGTGGTGAGGTGGGTGTCAGGACCAGTCCCAGTGGGTATAAGTAAATGTATGAAGCAACCAAATGCCTAAGGACTCCAGAGGTCAGCACCAGGGACCAGACAGCTAAAGAGGCACAAATGTCAACAGGAAAGGATGGAAAATATGCACATAATGGGAGTTACCTTTGGCAGCATCAGTTACACAGGGCAAAGGGTTTCATGCATCGCATCATGCAAAGTTTCCAAAACTTGCTCGCTCAGTTCGGACAGCTCCTGGACGTTGCCCACGCGGAACGCTGTGGCGCTGTTGGACGCTATCTTTCCAACCTCCTCCGAGTCGATATTCCTCACTCCAACAGCAAACACTTTGACCCCCCTCTGGGTGAGGGCCAGGCTCACATCCTGTGCATCTTCCACCGACTTTCCTCCCGTGATCACAAAGGCAATCTGAGGGACCCGCTGGTCCAGGCGGCTGCCTGCCTCAGGCACAAAGTGGTTTACCCGCAGGTGCTCAAGGCCCACCTTAGTGTTGGCGTGTCTTCCCCCTTTGTAGACCACTTTGTTGATGGCGTCAATAATCTGCCTCTTGGTAGAGAAGTCCTTCAGGAAGAATTCGTCAGTGGGGTCAGAGTTGTACTGGACAAGCCCCACTTGGATGGAGTCGCCATCTTCATAAACTGTGTCCACTATTTCAGACACAAAACGAAGCACTTCCTGGAAACTGTCCCTCCTGAAGTTGATGGAACCATCCAACAGGAACACAATGTCTGCTTTCTTCTTCTCTAGAAGTGATTAAAGTGAAAATAAGGAGAGATTAGGTTTCCAGACCCAGAACATAAATACACAAAAGGTAAAATTAAATAACTGAAATAAGACATTCCTAATAATTTATTCACAGTGAAACCTTCACTCAAATCCATGCCTCTTTAGCCTGTAGTTCCTGAATTTGCAGCTCCCAAACATGCTAAATACAAGAAGATGAATGATAAATCCTCTAAACAAAAAGGAAAGGAGAAAAATTATTTGATGTCACACTCTGTGAAAACTCAGTGACAGAGAACTTCAGTTATCCCGTGCAAAATGGCATTGTGACAAGAATTCAATAGGGACCTGGCTTTGACATTTGTGATCTCAAGTGTTTTAGGAAATGCCACTAGAAGTTTCCTTTGTGGTCAAGAATTTTAAATAGTTCCTGGAAGTGAAGAGATGTGTGTGAGGTGCAAAGCAAGGAAGGACTAGGAGAAACAGATTGGAAAATAGGAAGAGGCCCCTTAACCTTTGGATGATGGTCTGAGAGCTTTGTAGGAGCTGGCTGAATATCAGTGGTGTGGAGGGTAATTTCTTGATTATAATTAAGCAACTGAGACTGGAATAGAGAGGAGAAAGGATGAGAGACAGTGTGAGGGATGTGAGATGTGCCACAGGCAGCCTGGTAGGGAGCAGTGAGCTAGGGAAACAGGCATACTGCTCCCCTTTGAAGAACCAACCCTAATGGTTTGCTTCAGATGTCTACATGGCGATTACTTGGAGGAGGGACAAAGAAAAATATGGGCTGGTGGAGAGATCCACTTTGCTTTTGCAGCCCCAAAGACGAGAACCAGGAGCACGGGGTAGAAGCTGAGGTGGACGACTGCAAGTCTTCCAGGAAGGTGCTCCCTGATGGTCCCACCAGGCCAAGGAATGAGGGGACCTGGACTATATTGGGCATCTGGCCAGTAGGCATGGGCCAACTTCAAAGTCACATTCAGTGGGGCATGGACTGGCTGATTTCAAAGATGCCATCCTATTCTGAGAGCCAATGAGTTTGTAATTATCTCAGTGCAACACTGCAGAACCTTTCAATGGGGCTATGATTAGTCTCAGGAGTGATGGAAGATCAATAATATGCTTCCTTCTGCAATTTCAATGGAACTACTTTTCCAGTATTTAATTTCTAATATTATCTGAAGAAACAACCCAGAGAGAAGAAAATTATTAAAAATGACTACTGATTACTTTTTTAACTAAAAAAAAAATGTTGATGTCACACTCTGTAGTCATGGGTCACACGGTGCATACCTGGCCGTGAAGGAGGAGGGGTGTCCACCCCTGGAGGTGCAGGAGTGGCTGCGGAGGGTCCAAACGAGTTCATGATTCTTTCTTCTATGTTGGGAAGCTCTCTGAACTCTCGCACTGTGAAGACCAGTCTGGGGTCATTGGTGATGGTCTGCAGCTCTGTTCTGTCGATGTTCCGGTCTCCTACCCCTAAAN	pathogenic	59,172
Is the genetic change at chromosome 2, position 237371892, within gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A']	TTTTTTTTTTCTGAGACATGGTCTCTTTCTATCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCACAGTCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTTATCCTCCAAGTAGCTGGAACTACAGACATGAACCACCATGCCTGTGCCTTTATTTTTTAAATTTCATTAAAATTTTTTTTTTTAATTTTTTGGATGAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTATAGGCATGAGCCGCCATGCCCAGCTTCCCCCACCCACCCTGACTCATTTTCTTTACATTAGCGCATTTTTAAAAATATTTAATTCTATTAAATAACTGGTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCATCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTAGTGCATTTTTAACAATAAAATTAATCAAAAGATCCTGAGAAAGATGAGCCACATTTTCCTATTAGTTAGAATTTTAGGTACTCCTCAGATGCTATTTTATTAAACTTGTATGTTGCTACTCCACACATTTCAACCTGCCCTTTGCCTCATACACAATTGGGCAATTTACGGTGTAAATGCAGCATAGTGGAAGCTGAGCAGCTCTTGTGATGGAGCTGTTTAAGAAAGAGAGAATCAGCCCCCGCATTGGGGAGCTGGTCCAGCACACATGGCCTTGGGGTTCTCCTGTTGAGCACACATGATCTCACAGGACCCCCACAACAGACAAGGCTACTCTGTGATCACAATGGGGCAAGATGAAAATGAGACCACATTGTAACCCTATCTGAACACAGACAAAAAGAAAAACATGGTGCAAACCACAAAAAGGACAAAAACACTCCCTGTCCTGGTTAATAAGAGTGACTGCTCTTCTCTACCAATCTATACCAAGGCCATCCTGCTTCTAGGTAAGACTTAAGATACAGCTACAGAATCACCTCCACGTCTTGACAACATCCAATCCAGGCCACAGTTCCATTTCTTTAAGCCTTCCACAAAATGACCTGCCACTAGCTCAAGTCCCCCCAGTCCTTCCGGCCACCCTCCTATGGAGATGCCCTCATGCTTTGCCACGGTATGCATTCTCCCTGGATGCCATGAGCAATAGACCCAACTTGTTCAGTCGCAGGTGTGTCCTGGTGGGGTCTGGCTGGTGGGCATGAAGAACATAAAGGTGCTGGGCGCGGTGTCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGCAGCAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGGGCTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTATGAACCTGTAGTCCTAGCTACTGAGGAGGCTGAAGTGGGAGGTTGGCTGGATCCCAGAAGGCAGAGGTTAAAATGAGTTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAATAAAAACCATAAAGGTAAGGGCATACAACCTTTATTTTAATTTAATTTATTATGAGTACCATGGCCTTTGAGCCTGTTATTTTTCATATGGAAAATGCTCCAAGGAGAACCTCCGACGCCCCCATCTCACCTGGAGGTGGATAGCGAGTGCTGGCTAAGAGCTTCTGGATCTGCTCTGAGGTCAGGGTCGTGATGGGCGTCAGCAGTTTCTGCTCCAGGCTGGGCAGCTCCCGGAAGGTGCTCACCGAGAACACATATTCGGGGCTCAGCGAGATCTTCACCAGCTCCTCCTGGTCTGCGTTCCTGGCGATCGTGAAAGGGGCCACGCCAAACTGCTTGAGCTCCACCGCCGGGTCGTCCACCTCATCGTCAGACTTTCCAGACGAGATGAGGACCAGGAACTGCGGGACGCCCTCTTCAATGCGGCTCCCCAGGGGCCTCTTGAAGATGTTCCTGGACACGTACTCCAGGGCATTGCCCACGTTGATCTGCCGCCCTCCCTTGGGCCTCAGCCGCTGCACCGCGTTCTGCACTTCATCCTTGCTGGAATGGGCGTTCAGCAGGAACTCCACCTTGGGGTCATCGCTGAACTGGATGACAGCCACCCGGGTGGTGTCAAAGCCCACGTCCAGGTAGTCAACCAGCCTCTCTATGAGGGTGCGAACGTACTGGAACTCAGGCCCGGCACTTTGGGACCCATCGATGAGAAAGACCACGTCCCTCTTGCCACCAACACCTGCGAAACAAATGTGAGCATGGCTTCACCTTCATCGTCACCAAATTCTTAGCGTTCATGAGCCACCGCCCAGTTTGTCATGGATTCACAGGCAGGGGATCCTAACACCAATCACCACTGTTAAAAGTCCAAGAAGTGGGAGTCCTGGGCATTTCAGTGTTTACACATCAAAGAGAAGGGGAGCAAAGGATGAAAAACCCGACGGAGGCAGAATCAGAAGAGCCTCATCAGCACCAGCGAGGATGGTACTTGGGAAGGACGTGACCTGCACTGCATCAGGTGCTGCTCAGGGACCCGAGGGTCAGCCACTGGGCTTCGCCAGAGACAGGGACCTTGTCAGATGGAGTGACCTCAACTGGAGCACTTGGGGGAGGAGCAAGGGTGAATGACAAAGTAGGGTGGGCTCAGAGAGGATGGGAGGAAAGGAACTTTAGAGTATAGATAAGTCTTTAGGAGACAGGTGCTGCTGGCAGGGGAAGTGGCGCATCAGAGAGGGTGTTTAAGAGAGAAGAAGCAATGCATTTTATCATGGATGGAACCATCCAGCACAGTGGAGAAAGGGTGACACAAGAGCAAGAAAGGGAACTGCAGATGGTGCCACTGAGCAGGTGAGAGGAAAGGGAGCTGAGGAAGCGGAGACAGGCCACCCAAGGAACCACGGGATGACGTGGCCGGGGACAGCTCTCTTTGGGTTTACTTGCATTTTCTTGGAGAAATAGGACTCAAGATTACCAGCTGAGAGTCAGGTGGGTCAGGAGAGGTGTGAGAGAAGCCTCCGAATGGGGAGAAGGGGGAAAGAGGGAGGCTGTTCTGGAGCGCAGGAGAGTGAGTGGGCAAAGAGCCACAGCGTTGTGGAAATGTACGTTCCTGACAACAGAAGCTGCACCCGCACTGTGACAATATTCCCAAAGTCCATCCTCGGCAATCTGGGGCCAAGACACAGCATCACAGAGGCCTCCTGCAGGCAGATACATTTTGGAAATGTTGCATTTCCTTTCTTGTGTTGGAGACACACAAAGCGCCTTAGTTAGGAAGAAAGAAAGCCTCTTTCACTTTGTTTATCCCACTGTTGCCCAAATTTACCTGATCATAAATGCTCAGGAACATCCCACAGAAACCTGGTGGGCCACACTGCTCTCTTCCCCAGGCACCAGCGAGGAGAAACCAAGCCCCTCTCAGTTGCACCCAAATAATCATCCTCACCTCCCTCATCACCCACTGTATCCTGCAGTGATTTCCTTTCACTTGCTTTTACTCCTTCCTCCGCTCCTCCCCAACTTTCCTTCTTTTCTCTCCTCTTGGAAGAGCAGGCAAGTGAGTGCATATGAGGGAGCAAGGCCGCATCTGCCTCCTTCGCCACTGTGAACCCCCCCCACCCGAGTGACCCGGGAGAGTGGCCCTTGGAGGACATTTATTGAGAGGTAGATATATCTTTCCTCCTTCCTTCTCAGCACCAGGGCTCCCACCATTTTTTAGTTTATTGTACCAGGCCTAGAAAGAGGGAACAGGAAAAAGAAAATAGAATAAACTATGGTCATAAGAGCCAGGTGGCCTTCCTGCCAGTTAAGACACTTCTCAGCACCAAGCAAAGTCAAAATTATC	TTTTTTTTTTCTGAGACATGGTCTCTTTCTATCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCACAGTCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTTATCCTCCAAGTAGCTGGAACTACAGACATGAACCACCATGCCTGTGCCTTTATTTTTTAAATTTCATTAAAATTTTTTTTTTTAATTTTTTGGATGAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTATAGGCATGAGCCGCCATGCCCAGCTTCCCCCACCCACCCTGACTCATTTTCTTTACATTAGCGCATTTTTAAAAATATTTAATTCTATTAAATAACTGGTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCATCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTAGTGCATTTTTAACAATAAAATTAATCAAAAGATCCTGAGAAAGATGAGCCACATTTTCCTATTAGTTAGAATTTTAGGTACTCCTCAGATGCTATTTTATTAAACTTGTATGTTGCTACTCCACACATTTCAACCTGCCCTTTGCCTCATACACAATTGGGCAATTTACGGTGTAAATGCAGCA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The mutation impacting COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) on chromosome 2 at position 237374586: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A', 'Ullrich_congenital_muscular_dystrophy_1A']	GACGGAGGCAGAATCAGAAGAGCCTCATCAGCACCAGCGAGGATGGTACTTGGGAAGGACGTGACCTGCACTGCATCAGGTGCTGCTCAGGGACCCGAGGGTCAGCCACTGGGCTTCGCCAGAGACAGGGACCTTGTCAGATGGAGTGACCTCAACTGGAGCACTTGGGGGAGGAGCAAGGGTGAATGACAAAGTAGGGTGGGCTCAGAGAGGATGGGAGGAAAGGAACTTTAGAGTATAGATAAGTCTTTAGGAGACAGGTGCTGCTGGCAGGGGAAGTGGCGCATCAGAGAGGGTGTTTAAGAGAGAAGAAGCAATGCATTTTATCATGGATGGAACCATCCAGCACAGTGGAGAAAGGGTGACACAAGAGCAAGAAAGGGAACTGCAGATGGTGCCACTGAGCAGGTGAGAGGAAAGGGAGCTGAGGAAGCGGAGACAGGCCACCCAAGGAACCACGGGATGACGTGGCCGGGGACAGCTCTCTTTGGGTTTACTTGCATTTTCTTGGAGAAATAGGACTCAAGATTACCAGCTGAGAGTCAGGTGGGTCAGGAGAGGTGTGAGAGAAGCCTCCGAATGGGGAGAAGGGGGAAAGAGGGAGGCTGTTCTGGAGCGCAGGAGAGTGAGTGGGCAAAGAGCCACAGCGTTGTGGAAATGTACGTTCCTGACAACAGAAGCTGCACCCGCACTGTGACAATATTCCCAAAGTCCATCCTCGGCAATCTGGGGCCAAGACACAGCATCACAGAGGCCTCCTGCAGGCAGATACATTTTGGAAATGTTGCATTTCCTTTCTTGTGTTGGAGACACACAAAGCGCCTTAGTTAGGAAGAAAGAAAGCCTCTTTCACTTTGTTTATCCCACTGTTGCCCAAATTTACCTGATCATAAATGCTCAGGAACATCCCACAGAAACCTGGTGGGCCACACTGCTCTCTTCCCCAGGCACCAGCGAGGAGAAACCAAGCCCCTCTCAGTTGCACCCAAATAATCATCCTCACCTCCCTCATCACCCACTGTATCCTGCAGTGATTTCCTTTCACTTGCTTTTACTCCTTCCTCCGCTCCTCCCCAACTTTCCTTCTTTTCTCTCCTCTTGGAAGAGCAGGCAAGTGAGTGCATATGAGGGAGCAAGGCCGCATCTGCCTCCTTCGCCACTGTGAACCCCCCCCACCCGAGTGACCCGGGAGAGTGGCCCTTGGAGGACATTTATTGAGAGGTAGATATATCTTTCCTCCTTCCTTCTCAGCACCAGGGCTCCCACCATTTTTTAGTTTATTGTACCAGGCCTAGAAAGAGGGAACAGGAAAAAGAAAATAGAATAAACTATGGTCATAAGAGCCAGGTGGCCTTCCTGCCAGTTAAGACACTTCTCAGCACCAAGCAAAGTCAAAATTATCTTCACACCTTGGCTCTGGAGATACCAATATTTCAGAGTCTATGTCCCAGCTTGCAGAGTGTCCCTGGTCAGACTCCTTCCTGCCTCACAGAAGGCTGCTGACCAAACCTACCAGGGGTCGCAGGACTGATACGCAACAGGCGTTATCAGTTAGACGGCCCCTCCCTTTGGATATCTAGACAGAAGCTTTCATGCAAAGTTAAGGAGTCCTGAATTCCAAGCTGCACATATGTCCCTTTTGGAGAATTTAATTTGCCCCAAAACATGAATCTTAGCATCTCCCCCCTTGAACCTCTGCCATTTCTGCCCATCGAGGCCAAAAAGGGCATGTGGGTTCCTAAATTTTCCTGTAATTTTAGTTTTCACTTCACATGGCAGGAAAAGCAAAATTGAGAACACCTTGTGGCCCACAGTCCAGACAAGTAGCCCCAGACAATGACACTGAGTGAGGATGCAAAGAGTTCCCTGCGTACCTGGGCTCGGTAGAGGCTGCAACACCGGCTGCAGCCTGCTCAGCTCCTCGCGGGTGAGCTGGGTCACCCTCTCAGAGATGACCTGTTGGACGGTCCCCAGCTGGCGAAAGGTGGGAATGGCCACGGCAAAGTCCGGGATGAAGGAGATGGTCTGCATCTCTGTGATGTCAGCGTTCCCGATGCCAATGCCAATGGGCACAGCCCCACCCCTCTTCACGACCACGGAGGGGTTCCGCACATCATCCCCAGACCTGTCGGCCGTGAGGACGATCAGCAGCTGGGGCACACCTTCTGTTATCCTGCTTCCCGCAGAGCTGACCAGGATGTTCCTCAGGACAAACTCCAGGGCGGCCCCGGTGTTGGGGGTCGGCCCTCCCAGCAGGGTCAGCTGGCGGACAGCGTTGACGACGTCCTGCTTGTTCATGTATGAATTCAGGTAGAACTCGGGCCTGGTCCGGTCGCTGTACTGCACCACGGCCACGCGGACCCGGTCCTGGCCCACATCCAGGCTTTCCACCACTCTCTGGACAAACTCTTTCAACAGAGGGAAGCCGCTCCTGACGCCCTCAGAGCCATCAAGCAGAAACACCACGTCCTTTTCACCTGAAACTGGGAGGAGGACAGCCTGGTAACTCACACAGGACATCAGAGCAGCAATTTCATATCAACGAGGTGGGCTGCATAAGAGCATCACAGGGATGTCCAAGTCCAAATCCCCGAACTTGAGAAAAGGACTTTGCAGATGTGATTCAGGTAAGGATTTGGGGATGGGGGGATTACCCTGGAATTAGCCAGGTGGGCCCAATGTAATCAATCACAAGTGTCCTTATAAGAGGGGGTAAGAGGGTCAGAGTTAGAGAGAAGATGTAAGGATGGAAACAGAAGTCAGAGAGGAGAGAAAGTGCCAAGCTGCTGGCAATGAGGATGGAGGATGGGGCCAGGAGGCAAGGAATGCAGGCAGCCCCTGGAGGCTGGAAAAGGTGAGCAGATGAAGAATCCCTTAGAACCTGCAGAAAGAACACAGCCTGTTGACACCTTGATTTTAGCTTAGCAACACTGGTTTCCAATTTCCAGCCTTCAAAACTGTCAGATAATAAGGATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGCAGTGGAGGGGTCGGGGGGTGGACAGAATTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATGGGCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGTTTTGTTTTTGGCCACTAAATTTGTGTTACTTTGTTATAACAGCAATGGGAAACTAATACACCAATATAGGGACCCCTTTTATTTTGGAACTTTTCAATGCTTGAAGAGTATTGTTAGCTTTCAAAGATGTATTCAAGAAAAAACTTGGGATGGGAGGAGAGACATGAGATGGCAGCACCTGCACAACCACTAGCATTTTATCGATGGGAGGTTTCAATTGAGTTGCTGCAAGTCACAAGTGGGTTAATGGGAGGAAACGGAACCCAGATGTCGGAGTTACCATCCCAAGCCAACGGCCAATGGGCCCAGTAATCAAAGGAGAGGCTCTGGAGTCTTCATTTTTCATCAAAAGGCATACAGGGGAAATTACTCTCTTCACTGCATTTTTATCACTAAATTAAAGGGGTTAAATGAAAAGTCATGGCAGTGTCAATTAGCAGTTGGGGGATTTTAATGCAGAGTTTATGGTGGAAAGTTATCTACCTCTTCTACTCCTTTAATTTTTAATGAATGTAATGAAGGAATTATAACAATATAAAGGCATTGGGTGAATATGAAGATGAAGGCTGTTTTAGGTACAATGTAACCATATGATATGGCTTTTATTATGCATACCATAAAAACTGTTTTTAAAAAAGGATTTTAACCACTGATATCTAAATCTTTATAACATGTCTTACTATGAAATAATCTAATGCCCTTAAAAATACTCACCCTCATTCTCCTGAGAGAGCAGCTAGAGAATCAAAGTAAGGAGGGACATCTCATATTCTATTGTTCCTGCTGAA	GACGGAGGCAGAATCAGAAGAGCCTCATCAGCACCAGCGAGGATGGTACTTGGGAAGGACGTGACCTGCACTGCATCAGGTGCTGCTCAGGGACCCGAGGGTCAGCCACTGGGCTTCGCCAGAGACAGGGACCTTGTCAGATGGAGTGACCTCAACTGGAGCACTTGGGGGAGGAGCAAGGGTGAATGACAAAGTAGGGTGGGCTCAGAGAGGATGGGAGGAAAGGAACTTTAGAGTATAGATAAGTCTTTAGGAGACAGGTGCTGCTGGCAGGGGAAGTGGCGCATCAGAGAGGGTGTTTAAGAGAGAAGAAGCAATGCATTTTATCATGGATGGAACCATCCAGCACAGTGGAGAAAGGGTGACACAAGAGCAAGAAAGGGAACTGCAGATGGTGCCACTGAGCAGGTGAGAGGAAAGGGAGCTGAGGAAGCGGAGACAGGCCACCCAAGGAACCACGGGATGACGTGGCCGGGGACAGCTCTCTTTGGGTTTACTTGCATTTTCTTGGAGAAATAGGACTCAAGATTACCAGCTGAGAGTCAGGTGGGTCAGGAGAGGTGTGAGAGAAGCCTCCGAATGGGGAGAAGGGGGAAAGAGGGAGGCTGTTCTGGAGCGCAGGAGAGTGAGTGGGCAAAGAGCCACAGCGTTGTGGAAATGTACGTTCCTGACAACAGAAGCTGCACCCGCACTGTGACAATATTCCCAAAGTCCATCCTCGGCAATCTGGGGCCAAGACACAGCATCACAGAGGCCTCCTGCAGGCAGATACATTTTGGAAATGTTGCATTTCCTTTCTTGTGTTGGAGACACACAAAGCGCCTTAGTTAGGAAGAAAGAAAGCCTCTTTCACTTTGTT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Is chromosome 2, position 237388132, gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A', 'COL6A3-related_disorder', 'Collagen_6-related_myopathy']	CTGAGCTTTCTACCTGTAATTTTTATTACAACAAAAGCTGTGGTTTAAAATCATTTGAGGCAAGTTCAATCTAACTCAGTGTGAATTTTGTAACCCTTGTAAGGAAATGTGGTGTGTTGCCTTTACATGAATGCAGCAACTAGAACTAATGATTAGCAAGGCACTATTAAGTAGAGGTCAGCTCCTTAAATAAATAGATAGTGATGTTTTTAATTAAGACTTTAAAATCTTCTACTCTTAATTTCATACAATGGCATATTCTCCAAAATGGTTATTTTTAAATTATTTTCACTCCTTTATCAAAGGAAAACCTCCCTTGATCAATTGTAATTGATACAATGGGTAAAGCAGTATCTTATTACAATATTTATCTTGTAGACCCAGACTTTATTTATAAAGTTAGCAAATAAGAGTTGTAACAATGTGTTATTTCACCCAAGAAAATTTAGATGATTGGTTGCAGATGATAATCAGAGTCTTATAGGAGCCTCGGTATCCATTCACCAATTTTCATTGAGCCCATACTCTGGAAGGAAAATGAAGAATAAGGTCTTATAGTCAAGGACTAATCTCATTAGAGCATCCCAGTGTGTAAGCAACACTGGAAGTGAGTTGGGTGTTTCTGGAAACTGTTGGGGGCCACTGTGTCCCTGATTTACCAAATGGCATCCTATTGGCCTGACCTAGGTAATGAAATTGATAGGTCTGAAAAGTGACTGATGTCTCAGAAAACAGTTCAAAAGGTAGAGGAGGCTATGCATCCTGATGCCCCCACCATACCTCCTATGTTTGTTAAGTGCATATTTGTTATGTGACTTGGTTGGTTTTTTTGTTTTTTAAACCACTCCAATTGGCTGTTTTGCCAAAGGCCCTCCATTTGAGCTTGTATCCTAATATTGCCACTCAGGAGAATTACTCCTACACTTCACAAGCACAAGAAAAAAAAAACTTCATAAATATTTCATCAAGTGATTACACTGTTATTTCTTACCTTCAGAAGTATAACTCTCAGCACCCTAGCACAAAATGACTTTGAGGAGACACCCTCACTCCATCTTTGCTTTTGGAAAGATACTCTGTCTATGAGCACACTTCTAACACTGACTTTTAGAGCTCAATGCCATAGTCCTGGAGTAACTTTCTCAGAACTGTAATGAGCCCCTCAAGCCCATTTTTAGGAAGACTGGATTATAAGTAGTTAATACGGTGATGTTTAATAATCTCAAAGCAACAGGTTTGTTGAATTAGCCTTAAAAGCACGCTTTCTCAGCAACTCATACTCTCGTAAGAGCTTTCACTCACTCATTGGTCTTTAGTTTTTCCGCACACATGACATCACAAACATGACATCCAGGACCCAGCTCATCAGGGAAGGACTGGACTGTGGGTACTTACAGCTTCTCCCGTGGCGAATCATGCTGGTACCCACCTTACGTCTATGTAAACCAACACACACAACACCCCACTCCCACACAGATGGTGAGAAGAGGATACATACCTTGTGTGACAATGGTTGGCGGTTTCAAGACAATGTGCCTTTGGGCCACGCCAACAATGTACGGCAGTAATTTCTCCTGGAGGTCCCCAAAGCTACGGAATTCCGGGACAGTAAACACCAAGTTGTCATCGGTAGCTATGTGCTGAAGCTCTGCCCTGGAGGCGGCCTGGGCTCCAAGGCCGAATGAGAACACGCTAGCCTGCTTCAGTGCTACCACCCCGTAGCGAATCTCGTCACTAGAAGGCCCGGCACTTATGAGGACCAGCACCTGGGGAACCCCTTCCTCCACGCGGCTGCCCCCTGCCCGGGTGAAGTGGTTCTCCACCACGAAATCAAGGGCGAGGCCGATATTGGCCAACTCCCCACCAGCAAACCCGAGGGCTTTCACTGCACCCAGAACCTGGGCCTTGGTGGAGTAGGTGTCCAAGGAGAACATGGTTCTGGGCTCATCGCTAAACTGGACCACCCCCACTCGGATCTGCTGAGTTCCAATTGGGAGTTTCTCAAGGAGATTTACAAGGAAGTCGAGAATGACTGCGAAATTGACACTTCCGGTGTTGTTTGATCCATCAATAAGGAAAATAATGTCAGCAGAGTCTTGTGCTTTAAAAGAAAGAAATGCAAAAAATGTGAAAGCATTAGAACAAGTGACCACATGCATTATTCAGTGTTCTGACATGTTTCTTTGGAAACCAATAAGAAACACGAAATATGGGCAAACAAAACACATGTTGATGAAGGAATGTGAAATTCTCTTTCAGTTCTGCATTCTGAATGGATAAGAGGCAACCTCTTAGAAATCATGGTGTAAAAAAGGGACATTTATAGCAATTTTTCATTTGTGCCATCCTCATAGTTAAATTTCCAAACATCATATTCACTTTTCTGAGGGGACAATCTTGGGTACATATTCTAGAAATTTCCACTAAATTTGGAGGGAAAAGTAGTAGCATGAATTGTCCACTACCAAACCTACCAGGGAAAATCAATGAGTAGGTTACCAAAACTTTAGAGATGATTTCTAATTTTTGGTCATTTCTCCTGCCTCCTCAAATGATTAGAATAATTTTTTATACAAATCCACAGCTACAAAACAGAGTCACGATTTGGTGATTCCTCAACCCAGTATGTTGCTGGATGCCTTCAGAAACTATTGTTTCTTCTCTTTTCTTTAAAAACCAAAATGACCTTGTACATGCAACTTCGTGAATCAGAACTCAAACTACATTTAAAGTTTTCATGTAAAAAATACTTTGATGAAATTTTTGTTGTTCTTTTTTCTCAAATGATGTTTAGTTGCATAAAACTCAAATGCAGGTCTGGGATTGGGCAGGATGTTTTGTTCATTTATTTTGTCATTGCCTCTATATTCAGTCACTTAATGCAGAACAATGTTAAGCAGAGTGATATGAAACCGGTCATGACATAATTATCCAACCTTGTTTTTATGACATCCTAAACTAGTTACCTAGAAGGACCATGAGCATCGAATAAACCCTGATTAGAATTAGCCTGGGGTTATACAAAGGGCAGAAAAACAGCTGACCAAGACCTCTTCTCTCCCCCATAATGGCAAACAGAGAATTCCCAACCTGATGCTGAGAACGGGGTTATATAGCAGCCCTGAGGGAGGAATAGGGATCGAGAAATCTAAAAGTCAGGGCCAGAGATTTCACAGCATCAGTTCGAATGTTTAAATTTGGCTGATTTAAACTCAAGGAGGAGCACAATTATTCTAGTCGATGTTTTTGATAACTTGAGTATGTGTTAGGGACAAGAAGAGATTATATGTGAGCTTGAGCTTATCTATTTATATTCTGGGATTCCAGAAAACTACACTCAGGGTATCATTTTTAAATGATGGTAATATTATAGGTAAGACCATTCACTCTGATCTCTGATCTTTTCAATGACAGTGAACATTTTATATTTAAAATTAATGTTTCCTTGTGCCAACAAAATTGTTTTTGTTCTCACTGTAGAAAAGGATCCAAAGCTTGTCTCACAAAATTGAAGAGTTCTGCTCTAGTGAAATTACATTCTTACCCAAGCTCTTCTCATTGTGTGAACTGAAACAGAGATTGCCAGGTTCGGAACTGCCCTCTTCCCTTCCTAATATACAAGAAAGTTCCTAACAATATATTTGCAGATTAATTCTTTGCATAGGGAAATATATTAACCTGGCAACATTGCTATCACAATCCTTCTTATAAGATACAATGAGTAGGATAATTGTTGTGCTACAGTAATTAAGATCTTGTGTTTTTAGTAATTGCCACACAAAAGTTTTATATAAGACTAGGCCCTTGATTAGGGCCCAAAGCATTTGCCACTGTTCAGCCAAAATATAAGATTCCTGAAGGATCTTCAAGAGAGTGTGGTGCCAGGGGGTGTGAATTACACAGAAGGCCATAGAAATGGCCTACATCATTGCATAATACAGAGGCTCCACAAATTCCACAAAATTCCTCAACATTTCCCAGGCCTAAACCAATGACCTCAAAGGACACGGAAGGATTTGCCACTTCCTCAGCATATCAAGACGTTTAAAAGAAGGATTAAATATGATCAATACAGTCAAGCTTTTAAAAATGATCC	CTGAGCTTTCTACCTGTAATTTTTATTACAACAAAAGCTGTGGTTTAAAATCATTTGAGGCAAGTTCAATCTAACTCAGTGTGAATTTTGTAACCCTTGTAAGGAAATGTGGTGTGTTGCCTTTACATGAATGCAGCAACTAGAACTAATGATTAGCAAGGCACTATTAAGTAGAGGTCAGCTCCTTAAATAAATAGATAGTGATGTTTTTAATTAAGACTTTAAAATCTTCTACTCTTAATTTCATACAATGGCATATTCTCCAAAATGGTTATTTTTAAATTATTTTCACTCCTTTATCAAAGGAAAACCTCCCTTGATCAATTGTAATTGATACAATGGGTAAAGCAGTATCTTATTACAATATTTATCTTGTAGACCCAGACTTTATTTATAAAGTTAGCAAATAAGAGTTGTAACAATGTGTTATTTCACCCAAGAAAATTTAGATGATTGGTTGCAGATGATAATCAGAGTCTTATAGGAGCCTCGGTATCCATTCACCAATTTTCATTGAGCCCATACTCTGGAAGGAAAATGAAGAATAAGGTCTTATAGTCAAGGACTAATCTCATTAGAGCATCCCAGTGTGTAAGCAACACTGGAAGTGAGTTGGGTGTTTCTGGAAACTGTTGGGGGCCACTGTGTCCCTGATTTACCAAATGGCATCCTATTGGCCTGACCTAGGTAATGAAATTGATAGGTCTGAAAAGTGACTGATGTCTCAGAAAACAGTTCAAAAGGTAGAGGAGGCTATGCATCCTGATGCCCCCACCATACCTCCTATGTTTGTTAAGTGCATATTTGTTATGTGACTTGGTTGGTTTTTTTGTTTTTTAAACCACTCCAATTGGCTGTTTTGCCAAAGGCCC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Variant on chromosome 2, at position 237388203, affecting COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	TAACTCAGTGTGAATTTTGTAACCCTTGTAAGGAAATGTGGTGTGTTGCCTTTACATGAATGCAGCAACTAGAACTAATGATTAGCAAGGCACTATTAAGTAGAGGTCAGCTCCTTAAATAAATAGATAGTGATGTTTTTAATTAAGACTTTAAAATCTTCTACTCTTAATTTCATACAATGGCATATTCTCCAAAATGGTTATTTTTAAATTATTTTCACTCCTTTATCAAAGGAAAACCTCCCTTGATCAATTGTAATTGATACAATGGGTAAAGCAGTATCTTATTACAATATTTATCTTGTAGACCCAGACTTTATTTATAAAGTTAGCAAATAAGAGTTGTAACAATGTGTTATTTCACCCAAGAAAATTTAGATGATTGGTTGCAGATGATAATCAGAGTCTTATAGGAGCCTCGGTATCCATTCACCAATTTTCATTGAGCCCATACTCTGGAAGGAAAATGAAGAATAAGGTCTTATAGTCAAGGACTAATCTCATTAGAGCATCCCAGTGTGTAAGCAACACTGGAAGTGAGTTGGGTGTTTCTGGAAACTGTTGGGGGCCACTGTGTCCCTGATTTACCAAATGGCATCCTATTGGCCTGACCTAGGTAATGAAATTGATAGGTCTGAAAAGTGACTGATGTCTCAGAAAACAGTTCAAAAGGTAGAGGAGGCTATGCATCCTGATGCCCCCACCATACCTCCTATGTTTGTTAAGTGCATATTTGTTATGTGACTTGGTTGGTTTTTTTGTTTTTTAAACCACTCCAATTGGCTGTTTTGCCAAAGGCCCTCCATTTGAGCTTGTATCCTAATATTGCCACTCAGGAGAATTACTCCTACACTTCACAAGCACAAGAAAAAAAAAACTTCATAAATATTTCATCAAGTGATTACACTGTTATTTCTTACCTTCAGAAGTATAACTCTCAGCACCCTAGCACAAAATGACTTTGAGGAGACACCCTCACTCCATCTTTGCTTTTGGAAAGATACTCTGTCTATGAGCACACTTCTAACACTGACTTTTAGAGCTCAATGCCATAGTCCTGGAGTAACTTTCTCAGAACTGTAATGAGCCCCTCAAGCCCATTTTTAGGAAGACTGGATTATAAGTAGTTAATACGGTGATGTTTAATAATCTCAAAGCAACAGGTTTGTTGAATTAGCCTTAAAAGCACGCTTTCTCAGCAACTCATACTCTCGTAAGAGCTTTCACTCACTCATTGGTCTTTAGTTTTTCCGCACACATGACATCACAAACATGACATCCAGGACCCAGCTCATCAGGGAAGGACTGGACTGTGGGTACTTACAGCTTCTCCCGTGGCGAATCATGCTGGTACCCACCTTACGTCTATGTAAACCAACACACACAACACCCCACTCCCACACAGATGGTGAGAAGAGGATACATACCTTGTGTGACAATGGTTGGCGGTTTCAAGACAATGTGCCTTTGGGCCACGCCAACAATGTACGGCAGTAATTTCTCCTGGAGGTCCCCAAAGCTACGGAATTCCGGGACAGTAAACACCAAGTTGTCATCGGTAGCTATGTGCTGAAGCTCTGCCCTGGAGGCGGCCTGGGCTCCAAGGCCGAATGAGAACACGCTAGCCTGCTTCAGTGCTACCACCCCGTAGCGAATCTCGTCACTAGAAGGCCCGGCACTTATGAGGACCAGCACCTGGGGAACCCCTTCCTCCACGCGGCTGCCCCCTGCCCGGGTGAAGTGGTTCTCCACCACGAAATCAAGGGCGAGGCCGATATTGGCCAACTCCCCACCAGCAAACCCGAGGGCTTTCACTGCACCCAGAACCTGGGCCTTGGTGGAGTAGGTGTCCAAGGAGAACATGGTTCTGGGCTCATCGCTAAACTGGACCACCCCCACTCGGATCTGCTGAGTTCCAATTGGGAGTTTCTCAAGGAGATTTACAAGGAAGTCGAGAATGACTGCGAAATTGACACTTCCGGTGTTGTTTGATCCATCAATAAGGAAAATAATGTCAGCAGAGTCTTGTGCTTTAAAAGAAAGAAATGCAAAAAATGTGAAAGCATTAGAACAAGTGACCACATGCATTATTCAGTGTTCTGACATGTTTCTTTGGAAACCAATAAGAAACACGAAATATGGGCAAACAAAACACATGTTGATGAAGGAATGTGAAATTCTCTTTCAGTTCTGCATTCTGAATGGATAAGAGGCAACCTCTTAGAAATCATGGTGTAAAAAAGGGACATTTATAGCAATTTTTCATTTGTGCCATCCTCATAGTTAAATTTCCAAACATCATATTCACTTTTCTGAGGGGACAATCTTGGGTACATATTCTAGAAATTTCCACTAAATTTGGAGGGAAAAGTAGTAGCATGAATTGTCCACTACCAAACCTACCAGGGAAAATCAATGAGTAGGTTACCAAAACTTTAGAGATGATTTCTAATTTTTGGTCATTTCTCCTGCCTCCTCAAATGATTAGAATAATTTTTTATACAAATCCACAGCTACAAAACAGAGTCACGATTTGGTGATTCCTCAACCCAGTATGTTGCTGGATGCCTTCAGAAACTATTGTTTCTTCTCTTTTCTTTAAAAACCAAAATGACCTTGTACATGCAACTTCGTGAATCAGAACTCAAACTACATTTAAAGTTTTCATGTAAAAAATACTTTGATGAAATTTTTGTTGTTCTTTTTTCTCAAATGATGTTTAGTTGCATAAAACTCAAATGCAGGTCTGGGATTGGGCAGGATGTTTTGTTCATTTATTTTGTCATTGCCTCTATATTCAGTCACTTAATGCAGAACAATGTTAAGCAGAGTGATATGAAACCGGTCATGACATAATTATCCAACCTTGTTTTTATGACATCCTAAACTAGTTACCTAGAAGGACCATGAGCATCGAATAAACCCTGATTAGAATTAGCCTGGGGTTATACAAAGGGCAGAAAAACAGCTGACCAAGACCTCTTCTCTCCCCCATAATGGCAAACAGAGAATTCCCAACCTGATGCTGAGAACGGGGTTATATAGCAGCCCTGAGGGAGGAATAGGGATCGAGAAATCTAAAAGTCAGGGCCAGAGATTTCACAGCATCAGTTCGAATGTTTAAATTTGGCTGATTTAAACTCAAGGAGGAGCACAATTATTCTAGTCGATGTTTTTGATAACTTGAGTATGTGTTAGGGACAAGAAGAGATTATATGTGAGCTTGAGCTTATCTATTTATATTCTGGGATTCCAGAAAACTACACTCAGGGTATCATTTTTAAATGATGGTAATATTATAGGTAAGACCATTCACTCTGATCTCTGATCTTTTCAATGACAGTGAACATTTTATATTTAAAATTAATGTTTCCTTGTGCCAACAAAATTGTTTTTGTTCTCACTGTAGAAAAGGATCCAAAGCTTGTCTCACAAAATTGAAGAGTTCTGCTCTAGTGAAATTACATTCTTACCCAAGCTCTTCTCATTGTGTGAACTGAAACAGAGATTGCCAGGTTCGGAACTGCCCTCTTCCCTTCCTAATATACAAGAAAGTTCCTAACAATATATTTGCAGATTAATTCTTTGCATAGGGAAATATATTAACCTGGCAACATTGCTATCACAATCCTTCTTATAAGATACAATGAGTAGGATAATTGTTGTGCTACAGTAATTAAGATCTTGTGTTTTTAGTAATTGCCACACAAAAGTTTTATATAAGACTAGGCCCTTGATTAGGGCCCAAAGCATTTGCCACTGTTCAGCCAAAATATAAGATTCCTGAAGGATCTTCAAGAGAGTGTGGTGCCAGGGGGTGTGAATTACACAGAAGGCCATAGAAATGGCCTACATCATTGCATAATACAGAGGCTCCACAAATTCCACAAAATTCCTCAACATTTCCCAGGCCTAAACCAATGACCTCAAAGGACACGGAAGGATTTGCCACTTCCTCAGCATATCAAGACGTTTAAAAGAAGGATTAAATATGATCAATACAGTCAAGCTTTTAAAAATGATCCCTAAGTCGCAGGATAACACTATTTCTTCTCCATTTGTAACTTACTTTTGGGTTGAAATTTATAGTCATGCA	TAACTCAGTGTGAATTTTGTAACCCTTGTAAGGAAATGTGGTGTGTTGCCTTTACATGAATGCAGCAACTAGAACTAATGATTAGCAAGGCACTATTAAGTAGAGGTCAGCTCCTTAAATAAATAGATAGTGATGTTTTTAATTAAGACTTTAAAATCTTCTACTCTTAATTTCATACAATGGCATATTCTCCAAAATGGTTATTTTTAAATTATTTTCACTCCTTTATCAAAGGAAAACCTCCCTTGATCAATTGTAATTGATACAATGGGTAAAGCAGTATCTTATTACAATATTTATCTTGTAGACCCAGACTTTATTTATAAAGTTAGCAAATAAGAGTTGTAACAATGTGTTATTTCACCCAAGAAAATTTAGATGATTGGTTGCAGATGATAATCAGAGTCTTATAGGAGCCTCGGTATCCATTCACCAATTTTCATTGAGCCCATACTCTGGAAGGAAAATGAAGAATAAGGTCTTATAGTCAAGGACTAATCTCATTAGAGCATCCCAGTGTGTAAGCAACACTGGAAGTGAGTTGGGTGTTTCTGGAAACTGTTGGGGGCCACTGTGTCCCTGATTTACCAAATGGCATCCTATTGGCCTGACCTAGGTAATGAAATTGATAGGTCTGAAAAGTGACTGATGTCTCAGAAAACAGTTCAAAAGGTAGAGGAGGCTATGCATCCTGATGCCCCCACCATACCTCCTATGTTTGTTAAGTGCATATTTGTTATGTGACTTGGTTGGTTTTTTTGTTTTTTAAACCACTCCAATTGGCTGTTTTGCCAAAGGCCCTCCATTTGAGCTTGTATCCTAATATTGCCACTCAGGAGAATTACTCCTACACTTCACAAGCACAAGAAAAAAAAAACTTCATA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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 239190174, gene HDAC4 (histone deacetylase 4): what disease(s) if pathogenic?	benign	ACAGAGCTCTCCGGGCTCACCTTTGAAGCACAGGCACTCACAGAATGGTTTGGCACCCATGAGAGGGGACATGGAGCTGTCCCTGAGCCTGTCCTCCAGGGCCAGCCCAGCTTTGGGATGCAGCCTCCCCCACAATCTGCCACTAAGTCTACAGACAACTGATACTACTTTACCTCCATTTCTCGACAGTGATTATGAAATAAAGACACTGAACAAAGTGTCTTACATATAAAGGAAGGGAAACTGGGATCCTGTGGTCAAGAGAATTATCAGCTAGGGCAGAAACAGAGGGATGCACCCCTAAGCTACTCTGCACACTAGGTGGGCACACTAATATCTGTGTGTGGGCTAATGCCAGGTAGCCAAGACCTCAGGTGAACAACTTCTACCCATGGACCACGTGAGCATCTCAGAAGCACCAGGTTGCATACGGTCATAGGCTTTTGATGCCCTACATCTGTGCTGTCCAACAGTTGCCACGAACCACGTGTGGCTCGAAATGCGGCTGGCCTGAATGGAGACATGCCCTACGTGCGACCCAGTGGCTTGCCAAGACTTAGCATGAACAACAACAGCAGCAGTGTTGGTGGCGGCCTGCCACTTCCCAGATCAGGGCACGAGAGACCCTGTGGCTTCCATGTTGGCCATGCTTCCTCTCGGGTTGCTCCCTCTGGGAAGCTGGCTGCTATGCTGTGAGCAGCCCTGTGGATGAGGACCTCAGGCCTCCTGCCTGCGGCCATGTGAGTGAGCCTGAATGGAGCTCCTCCCGCCTCAGTCCAGTCAACCCTGCAGATGAGACCACAGCCCTGCCTGACATCTTAATAACAACATAATGGGAGACCCCATCAGCGAAGCTGCTCCAGGATTCCTGACCCACAGAGCAAGACAATACAAACTTGCTATTTTAAACTGCTAAGTGTTGGGGTAATTTTGTTACACAGATATAGATAACTTAGTCTGGTTTTGTGGGATTTTTCACTTTGTTTACTGTGACCACTAGAATATTTAAAATTACTGGTGGAATTTTAATATACTCATGTATATTTCTATTAGACGGTGTTGCTCTAAATGGTTCTAAATGCAGTGACAGCATATTATAATCACAGATATCATAACTAGCCTGCCAACTATATAACTTTGCTACATATCACTAGTACATATTTCCAATTGATTTAATTTTAAAATCTGGTATCAGATTAAATATTTGTAGACAGTAAGTACCAAAAAAAGTCTTTTTTTTCTTACCGCATTTAAATTAAAAGAAAATATTATCTTTTTCTAATTATAAAAGGTTAGTAGAGAAAATAGAAAATATAGAAAAGTCCTAAGGAAAAGAAAACACAGATTTGTCAATACACCTCCCAGCAACGATCATTAAGGTTCTGGTGCTTCTTCCCTTTGGTAGCTTTTCTATTTCTGAGCATGTTTCGGATGAAATTAGGCGATAAGCATTTTTCCTATTTGGAATATGCTTCCACTCAATGACTTTGGACCGCCGTTCCCACTCAGCACCACGTCCTCCACAATACACGCAAGTGCTGCCCGCGGTTTGTTGCCTGGTGTTACCGTCCCAACGCAGAAGGCCTCCTGCAGGAACCCTGCATCATGCCTGGGGCCCCAGCACACTCCGCGGAGGCAGGGCTGGAGTCACCGGGAGTTGAGGGTGCCGGAGGCCTGGCCCACCCGCAGCCCCGCACCGCGCCTCACCTTGATGTGCTCGTGGAGCTGCGCCTCGTGCTGCCGGGAGAGCTGCTCGTGCTGCCTCTGGAACTCAGCGATGAGGATCTGCCTCTGGATCTGCTGCTTCTGCTTGAGCGCCAGGAGCTCCTGCTGCAGCTGCTGCTCCCGCAGGGCCGGCTCTGCCACAGGCAGTGAGAACTGGTGGTCCAGGCGCAGGTCCATGGGCACTGCCGAGGGGGCCACTTGCAGAGGCAGCGCCGTGGCCACATCCACTGTGGGAAAAACAAGCAGGAGAGCCGGTCACTGCCGCCCTTTGCTGTCCCTGGGCCCCAGAGCCCCCACCCAACACACTGGCCACCTTCACGGGGCGGGGGGGGGGTTGTGACCATTTGAGGATTGGATACCCCTCTCCCCCTGTCCCCCTCTTGCCCAACAAACTCAAAATGCAAGACTCAGAGGCCTCTGGGGCCCATTCCTCAAGGGCAAAAACCACAAAAGCCCATGGGAGGTCAGGCCAGGACGCACTCCACAATCCCTGTTCCTTCCTCCACCCTCCCCGGGAGGCCGGCTCTCAGAGGACCCCGCTACAGGCCCAGAGGCCTTGCTGACGTCATTTCTAGAGGCCAATAATGAGAAAAATAAAGAAAAAGGTTGTGGCTGTTCAAGGAAAAGCGCGGGCGCCAGGTCTCAGCCAGGAAGACTGCCTGTCCTGCTCCTCTTCCTCCTCTTCCATCGAAGTCACCGTGCCGCTGTGAGAGCCACAAGAGCGTGTGCCCCAGAAGTGGTCCAGACAGACGCTCGAGACCCGGAGCCCGTTTCCATGGTGAGACAAGCGCCCCCTTGGAAAACATGTTTACCAGACACAGCCAACGAGACGTGCTCCTGGCTCTTGGCACAAGTGCGTTCCTCTGGGCATGCGTTTCTGCACCTCGCGAAGAAATGGATTTTCTGCCCTGTACTAATGTGCTATTGAGAAAAGGCTACAAGTAATTTTGATGAGGAACAGAAGCTGAATCAATTTCATTCCTTACAATCAATACCAAATGAAAGTGAGAAAAGTAACACAGGAAGAAGGGTAGGTTTAAATTACAGATATCACAAACAGCCCGACCTGCGCACCCCTTTTACGGCAGGTCCCTATTCTGAAAGCATGCAGTGTGTGCAGGCACTCACTCTGAGCCAGCACTGCTCCTGGCACAGCCCAGGGACATCCCAGCGTCACTTCTCAGACACGCGACTCTGCCGAAAACTTCACTGAGAGTCCAAGTGAGAGCCCAGCCTGCCTGCTCCCCTCCCACAGGCCCACCCCTCAGAAAGCTCCCCATAACCAACACTCATGTGACCTGGGCCAAGTGGGGAGGTGGGGCCTTGCCCTCTAGGAGGGTCTCAAGCTCAGAGGGGTGTCTGGGCCAACAAGAGGGCTGCTGAGAAAACAGCTCCTCGCCCCTCAGGGTCAGCACCTTTGGGCGTGACCTTGTCCAGGTGCATCCCTGAGAGCAGCCCACCCACGTTCACCCTGACACTCAGCCCGTCTCTGGACTGGCTTAAGACCAGGCCTTGTCAGCAACTCAGTTCCTAGGAAAACCTGCACTCCACAGTCTCAAAGCCACCGATTTGGGTGAAACAGCCCATAGGTGGCAGCTGCCCCTGGGTGCAAAGCATTTCCACAGTCACTGCCCAGGCAGCAGGTCCCACACTGGCTTTGTCTCCAAACCACTGGAGGTCCTGGTCCCAGGACTCAGCCTTCTCCTGAGAAAAGGGTGGGAAATGCTTTGGGGGAGGCCTGGGCACTGGCCGGAGCTTGGGGTTCTGATCCCTGGGTTGCCGCTTAGCCGTGGGAGCTGCAGTCACCTGAGCTCCTGGTGCCCAGGGTGAGGGGTGCTCTCAGCTTCTCTGGCTGACTTCACTGTCTCCTCACCCCTCCCCTGCCCCACCGCAGTCAATCATGCTCCTAACCTGGCCCTGCTGGCTGCCCTGGCTGGACTGGCTTGAACCTGAGGAGTGCCCAGGCCTCAGGCCACGAAGACCAGCTCAGGCCACTTTCCTGGACAGTGAAAAGACACAAAGCAACCCAGAAGGTGACAGAAGCTTCTGAATATATCTGATCACATTCCACAGCGCAGCACGGGCTGCCTCGTTGTTATTGTTGTTTTTTAAATGAAATCCTCCTCTCTGACTGTTTCTGTTTCTTTCCCCAAATCAGTGAAGTGCAACCCCCAACTTTTAAAATGCATGTATTTAGTTTTTAATTGGGTGTCGACTTTGACACAGTAAAAGGTTTTCATTTGCTATTATGTGAGAAGAATCTACGCACATAAACTGCGTGTTCAATGTGCGGAAGCAGGGAGTAGGGGTCCGCCCACCCCCCACCCCGCACATGGGTGAGGACTGTTCCATGTGCAGGAGCAGAAAGCAG	ACAGAGCTCTCCGGGCTCACCTTTGAAGCACAGGCACTCACAGAATGGTTTGGCACCCATGAGAGGGGACATGGAGCTGTCCCTGAGCCTGTCCTCCAGGGCCAGCCCAGCTTTGGGATGCAGCCTCCCCCACAATCTGCCACTAAGTCTACAGACAACTGATACTACTTTACCTCCATTTCTCGACAGTGATTATGAAATAAAGACACTGAACAAAGTGTCTTACATATAAAGGAAGGGAAACTGGGATCCTGTGGTCAAGAGAATTATCAGCTAGGGCAGAAACAGAGGGATGCACCCCTAAGCTACTCTGCACACTAGGTGGGCACACTAATATCTGTGTGTGGGCTAATGCCAGGTAGCCAAGACCTCAGGTGAACAACTTCTACCCATGGACCACGTGAGCATCTCAGAAGCACCAGGTTGCATACGGTCATAGGCTTTTGATGCCCTACATCTGTGCTGTCCAACAGTTGCCACGAACCACGTGTGGCTCGAAATGCGGCTGGCCTGAATGGAGACATGCCCTACGTGCGACCCAGTGGCTTGCCAAGACTTAGCATGAACAACAACAGCAGCAGTGTTGGTGGCGGCCTGCCACTTCCCAGATCAGGGCACGAGAGACCCTGTGGCTTCCATGTTGGCCATGCTTCCTCTCGGGTTGCTCCCTCTGGGAAGCTGGCTGCTATGCTGTGAGCAGCCCTGTGGATGAGGACCTCAGGCCTCCTGCCTGCGGCCATGTGAGTGAGCCTGAATGGAGCTCCTCCCGCCTCAGTCCAGTCAACCCTGCAGATGAGACCACAGCCCTGCCTGACATCTTAATAACAACATAATGGGAGACCCCATCAGCGAAGCTGCTCCAGGATTCCTGACCCACAGAGCAA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Clinical significance of chromosome 2, position 239959194, gene NDUFA10 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	ATGCACAACCCTGCATCAGGGGCTTCCACCTGGGCCTCGCCCCTCAGCCACTGCTAGCATTTCTGCTCTCACTGCCACGTGTCCAGCGCTGAGATGCTGCCCGGGATGCAGGAGGCCCCATCAACGTTCACTGTAAGAAAACCCACATGACCACGCGTAACATGCCAGAGGAAACAGCTTTTTACAAATTAAAAGCTGGGATTTTTAATATAATCACCAGGTATAGTCTCATTAAAAACATGTTTATTCAATGAAACTACATAGCACTAAAATGAGAGCTTCCCAAAATGTAACCAGCAATTGGATCTAACTAACTAGGGAGCTTCAGAATTTTAATTTAAAGATAAAAAGTGTTCACTTGTGAAAAATTTACTATTAAAATAATTTTTAAATTAAGAATTTTAAAACTATACATCAATAGTAAAAGCGAATGAGCAAACTTACTCACATGCTTAAAGATAAAATTTGACAGTTTCATTTGTCTTCCTATTAGAACCCTTAAATCAGCCTCCTTCAAGCAAGCGCAGCCAGCGTGAGCCAGGGGACAGACACTTTCAGTGGAACATTTATGGCTCTGAGAACAGCACCACTCTTTTGGGGACAAGTCCATCACTGGAGCTCCCCGGCCTCCTGGAATTCAGGTGGCAATGTCCAACATCCAAACTCACAGAGCCTGGCATTCCGATGGGGAAGGACAGAAAGGCTGGGACCCTCTGCTGAGAAGAGGCTCCTTTTCCCAAGGGAAGCTCGCTGCTTCGAGTCACACACGTGTTGCTGTTATAAGGTCCTTTGCTTTGACAATTCGAGAGAGTATTAGAAAACACTAGCGGCGTGAGGTGACTACTGACAATCACCTCCTCTGTTTTCTGGCTCATGATTTTCCTAAAGCAAAGCCTCAGGCTCCCGGCTTCTATTTATATCCACATGTAAAGCCCCAGATCACTCGGGCACCTGCTTCCATTCATGGAATTCTGGCCAGCCAGTGGCTGATGCCTACACAAGCTTTTCTTCAAAAAGCCCCAATTTCTGACAGCCATGGCAGCTTTCCCTCCACCCCTATTTTGCCAAACCCCCAAATCTTGCAGATTTATATCCAGTGTGAGCACGGACTATGCTTCTTCCCAGAAAGTAGCCGCCTGCTTGCTTCTTTGCATTGACATTTGCACTGCTAAGAACAGCCAATCCAGAAAGCTATAATTGGTAAGCAGGGCACAGAGAAATTCAAAGCCAATTATTAGCCAAAAAATGGGACAAATGCCAAACAAGACAAGAGCTTCTTCCACTTCTGCTGTAGCAGAGAAACCACCACGAATTCAATTGAAGCGGCGTAACTGAAGGTCCCTGGGTCCACCTGTGGCCTGGAGGCGGCCGCCTGTTTCCCTGCTGTTCTTGCCACAACACCTAGGCAGAACATGGAGGTTCCACAGCTGCCTGGTGGACAGCAGCCAGCAGCCTGGCAGCGTGGGGCTGGTGAGCTGCTGCTGCTATCTACCCAGGCAACTCCATTTTGCTGAGGTGGTCCTAAGTAGCTGCATGTAATCTCTCCTAAGAAGCTCAATGTTCTTAACAATTTGGTTTTAACAGTTGATGGAACAGAAAGATACGTTAGAAAAAAACAAGGACTTTCTTTTCAATACAGAATTCTCATGCCTGTAAACACATGCCTGTATGAATAAAATCCAGACACAAAACCATACTGCTGCAACAGCATGATTATTTCCTGATCTCCAAAGCACTGAGAAGTCCAACATGGAATCCTGGAAAATGCACGATTATTTTGATCCTGGTTTGTTGGTGCTGTTGTTTTAGTTGTAAGAGCTTTCGTGAGACGAACGCATGTACTGCTCTGAAATAAGGAAATCGGGGCATCTCCTCACCTCTTCTTGAGGCTTCTATGTGGAGAGAAGAATTGGACAGTGTTTATTCATCTTTCTCTGCTGAACATGCATGTCATTGAAAACACCAGAAAATCAAACAGACGAATGTCCTCAGCACTACAAATTACATACTTCCCACTCCATCAAGGGAATGCAACCACACAGGGTCAGACGCAAACACAGGGGATGATCAGAGCACCCGAGTCCACACCATGCCGACACGGAGCCCTGCATGGTTGGAGAGCTCTGCCCCTCACAAGGGCAATCCTGACCACAGGGCAGACCTGCCCTCTCACTGCTGAGGACACTACCCGTGCAACCACCAAGGTTGAAGGAAACAGCTAGCTCTTTGCAGCCAAAGACATTAGGAACAGCTAAGATAATTAAAGATGGCTTTCTTTTTCTTTCCTCCCCTCCACAATGGGTTTGTGAAGTGCTCAGAGCAAAAGACACTCTGTGACTGGCCCAATGCCCAGCTGTGCTTTCATTTCATGATTAAAGCTGTTGGTTTCCTAGTGAAATGCAAAACTTCAGCCACTTAAATCTCGACTCCAATTCAAAACTCCTGGGAAACTTTATTTTCAAATTCTTAAAACAAGGAAGGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGATGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGGGAGAGGGAAAAAGGCAGGCGGACGCAAGGAGGGAAGGAGTGTGCATCTTCTTCGCATGCTCCGCAGCAGCGAGGCCTGGTAGAGCTTCCGCGGGGAGCAGAGCATCGTCCTCTGCACCAGCACTGGAACTACTGCCCACAGGCGGCTGTGGAGTGCCTGAACTATGGCCAGTGCAACCAAGGAACCCAATTTTAAACTCTATTACATTTTAGCTCATTTAAATTTCAATACCCACATGTGGCTAGGAGCTACCATATTGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGGCAGCCTGATTCCTAATGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGACAGCTTGATTCCTAAACCATGATGCTGAACCACAACCAGCTTGTTTTGGTTTTCTAGGCTTCAACAGAGATGAATAAAGAAATCTGATTTTCTTTCTCATTTCTCAGTTTTGACTGGCAACTTGATTTTCTGGGTAATAAAGAGAGTATATTATTTTGCTTTTGCATCTTATGTCATCAACAGCCTAAGCTCAAATCTCCCTTCAAAGGAGTTTGAGACGCTGAGGACGGCCACGTGAATCTTTCTCAACGTCTCTCTTAAAACATATTGTTCTGTAAATCTGTGGTAATTTTCTCCTTTTGCTATTTCTTCTTCACGTTCTTATTTTTTCTACTCTAATGTAGCACATTACTAAAATAAATACAGTAGGCCTTTAGAAAAACTCTTCAGCATAATGTAAGCCTCAATTAAACCACACCACACCAAACAGGGCCCAGAGCAGCGTGTGTGCACGTGTGCAGTTTCGACGTGCCCGCACGCACATAGACGTACGATGGGGAAATTCCCATGGAAACACTTTTATTTCTGGAAGTCAGAAGAAAAACAATGTGCACAACCTGAATGACACAGAGCGGCAGCGCTGAAACCACAGGGGCTGCCGAGAGCTGGCCTTTCACAGCAGACCACTGTTTTCCAGTGAGAATGGTGGGCCATTCCAAAACAAAGCTAAAGGGTTCCAAACATCCAGAATGGAAGCTGCTTCCCCCAACTCCATTACCTATACTACAGGATGGATTGCTTTTTGTGAGACCCCTTCTTCCACTGTGCAATTTTTGCATTATTTACCCTCCCCCGATCTTAAAGCTATATGGCGTCCAGGAGAGTGCGGCTGATGCAGCTTGGCCATCACTGTGATGCAGCTGGAGCAGAAGGCGGCCCGTTCACTTCAGCCAGATCCACTTGTCTCCCACCTCGGTGTTGTACCCAGGGCTGTACTTGCGGCCCGGCAGCTGTGGGGGAAAAAGGCATTGGTGCATTCTGTTTAACGTGAATGAATGTTTCCCC	ATGCACAACCCTGCATCAGGGGCTTCCACCTGGGCCTCGCCCCTCAGCCACTGCTAGCATTTCTGCTCTCACTGCCACGTGTCCAGCGCTGAGATGCTGCCCGGGATGCAGGAGGCCCCATCAACGTTCACTGTAAGAAAACCCACATGACCACGCGTAACATGCCAGAGGAAACAGCTTTTTACAAATTAAAAGCTGGGATTTTTAATATAATCACCAGGTATAGTCTCATTAAAAACATGTTTATTCAATGAAACTACATAGCACTAAAATGAGAGCTTCCCAAAATGTAACCAGCAATTGGATCTAACTAACTAGGGAGCTTCAGAATTTTAATTTAAAGATAAAAAGTGTTCACTTGTGAAAAATTTACTATTAAAATAATTTTTAAATTAAGAATTTTAAAACTATACATCAATAGTAAAAGCGAATGAGCAAACTTACTCACATGCTTAAAGATAAAATTTGACAGTTTCATTTGTCTTCCTATTAGAACCCTTAAATCAGCCTCCTTCAAGCAAGCGCAGCCAGCGTGAGCCAGGGGACAGACACTTTCAGTGGAACATTTATGGCTCTGAGAACAGCACCACTCTTTTGGGGACAAGTCCATCACTGGAGCTCCCCGGCCTCCTGGAATTCAGGTGGCAATGTCCAACATCCAAACTCACAGAGCCTGGCATTCCGATGGGGAAGGACAGAAAGGCTGGGACCCTCTGCTGAGAAGAGGCTCCTTTTCCCAAGGGAAGCTCGCTGCTTCGAGTCACACACGTGTTGCTGTTATAAGGTCCTTTGCTTTGACAATTCGAGAGAGTATTAGAAAACACTAGCGGCGTGAGGTGACTACTGACAATCACCTCCTCTGTTTTCTGGCTCATGATTTTCCT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Variant chromosome 2, position 239961190, gene NDUFA10 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10): benign or pathogenic? Disease(s)?	benign	ACAAATTACATACTTCCCACTCCATCAAGGGAATGCAACCACACAGGGTCAGACGCAAACACAGGGGATGATCAGAGCACCCGAGTCCACACCATGCCGACACGGAGCCCTGCATGGTTGGAGAGCTCTGCCCCTCACAAGGGCAATCCTGACCACAGGGCAGACCTGCCCTCTCACTGCTGAGGACACTACCCGTGCAACCACCAAGGTTGAAGGAAACAGCTAGCTCTTTGCAGCCAAAGACATTAGGAACAGCTAAGATAATTAAAGATGGCTTTCTTTTTCTTTCCTCCCCTCCACAATGGGTTTGTGAAGTGCTCAGAGCAAAAGACACTCTGTGACTGGCCCAATGCCCAGCTGTGCTTTCATTTCATGATTAAAGCTGTTGGTTTCCTAGTGAAATGCAAAACTTCAGCCACTTAAATCTCGACTCCAATTCAAAACTCCTGGGAAACTTTATTTTCAAATTCTTAAAACAAGGAAGGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGATGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGGGAGAGGGAAAAAGGCAGGCGGACGCAAGGAGGGAAGGAGTGTGCATCTTCTTCGCATGCTCCGCAGCAGCGAGGCCTGGTAGAGCTTCCGCGGGGAGCAGAGCATCGTCCTCTGCACCAGCACTGGAACTACTGCCCACAGGCGGCTGTGGAGTGCCTGAACTATGGCCAGTGCAACCAAGGAACCCAATTTTAAACTCTATTACATTTTAGCTCATTTAAATTTCAATACCCACATGTGGCTAGGAGCTACCATATTGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGGCAGCCTGATTCCTAATGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGACAGCTTGATTCCTAAACCATGATGCTGAACCACAACCAGCTTGTTTTGGTTTTCTAGGCTTCAACAGAGATGAATAAAGAAATCTGATTTTCTTTCTCATTTCTCAGTTTTGACTGGCAACTTGATTTTCTGGGTAATAAAGAGAGTATATTATTTTGCTTTTGCATCTTATGTCATCAACAGCCTAAGCTCAAATCTCCCTTCAAAGGAGTTTGAGACGCTGAGGACGGCCACGTGAATCTTTCTCAACGTCTCTCTTAAAACATATTGTTCTGTAAATCTGTGGTAATTTTCTCCTTTTGCTATTTCTTCTTCACGTTCTTATTTTTTCTACTCTAATGTAGCACATTACTAAAATAAATACAGTAGGCCTTTAGAAAAACTCTTCAGCATAATGTAAGCCTCAATTAAACCACACCACACCAAACAGGGCCCAGAGCAGCGTGTGTGCACGTGTGCAGTTTCGACGTGCCCGCACGCACATAGACGTACGATGGGGAAATTCCCATGGAAACACTTTTATTTCTGGAAGTCAGAAGAAAAACAATGTGCACAACCTGAATGACACAGAGCGGCAGCGCTGAAACCACAGGGGCTGCCGAGAGCTGGCCTTTCACAGCAGACCACTGTTTTCCAGTGAGAATGGTGGGCCATTCCAAAACAAAGCTAAAGGGTTCCAAACATCCAGAATGGAAGCTGCTTCCCCCAACTCCATTACCTATACTACAGGATGGATTGCTTTTTGTGAGACCCCTTCTTCCACTGTGCAATTTTTGCATTATTTACCCTCCCCCGATCTTAAAGCTATATGGCGTCCAGGAGAGTGCGGCTGATGCAGCTTGGCCATCACTGTGATGCAGCTGGAGCAGAAGGCGGCCCGTTCACTTCAGCCAGATCCACTTGTCTCCCACCTCGGTGTTGTACCCAGGGCTGTACTTGCGGCCCGGCAGCTGTGGGGGAAAAAGGCATTGGTGCATTCTGTTTAACGTGAATGAATGTTTCCCCAGCTCATAGTTCAATGTCTACCCGGCAGATGCCTGTACTTCATGAGTTCCTTCAGCAATGCTGGTGAGCACATGATCTGTGGCAGGTGTCTCCTGTGAGTGCAAGGATGCCACAGGTACACAAACCACAACCCAGCCCTGCCTGCCAGAAGCTTCTGTCCTAGGGCTGGGAGCCACAAATGGAAACGAACTACTGAGTGTTCTCATTAATGTCAGGAGGGTGACAAGAGCCACAGGAGGGGGACAGAGAGCAATGGGTGGCACTTAGGGGAGGCCCTGAGCAGGGACAGCCACGCAGACACAGGGGTGGGGCTGGGACCCAGGAACCACAGTTCACCAACTGAAACACCGAGTTCTCTCTGAAAAAGCCCCGCGTGAAATTCCCTCTGAAGAGGGCCTGCAGAGGCCGGGCCGCTGGCTGTAAGGGGCCCTTGGCGGAGTAGGAAAGTGAGTTTCATCCAGGCCTTTTAAGTAGACATGGGCAGGGTTCAGGAAAACCAGCAAAGGAGGGGGAAGCACTGCAGGACTGACCCTAGCGGGAGCCACTGAACATCCAGGAGCGACAGGACGACAGAGCCCAGGAGGAGCGGATGCTGCCAGAGAGGCCAGTGGGGGGCTGAGCTTGGCAGTGATGGAGCTGCAGAAAGGATGTTACAGGCCCCACTTCTCCCACCATCTGGGAGAGATCAGGGGCTCAGGTGGCGGTCCACAGAGGCCAACCTCACAGGGCACAGGGAGATCTGGGGGGCAACAAGAGCCCCTGCCAGCACAAAGACGCCTGTTCATGAGGGTAGGCGGCCAGCACAGGGCTGGCTGAGACGGAAAGAGGAGTGTTGCTCCGCAGGACCACCTCGTTGCGGAGCCAGGAGAAAGCGCTCAGCACGGTGTGTGTCGCCCAGCGATGGCAGGTGGGAAAATGATGAGTTTTTTCATATTTTCAAATCAGCATGGGCACACAGTCAATTTGTGTACACACACACACACACACACACACACACACCCCTTCCAAATTCTGCCCTTAAGAACAGGTACTAAAACCATTTTTAAAAGAATCAGCTTTTCCTTTATCCTAATCAGCAGCAGGCATTCACAGCCATCCACACAGCCATGGCTGCCTGGATCACAAATCACTGAAATGTGCCTTGCCTGGCCTCTGCCACAGTGGCCACGCAGTGACAGACGAACACACAATGCATCCTATGAAGCAGCAGACAGGTCGCCCCAAGACCAGCCATCTCACACACAGGACAGGCAAAGCTCTAGGATCTTCAAGGCCCAGGAGCCACCCTTCCTCCTCCCCAGAAAGCCTCTCCTCTCCTAGGTGCACAGCTGTGAAGTGGGACCTGGAAGTGGAGGGGCCGGTGCTCTGTTAGTTCATTCTTGCACTGCTATAAAGACATACCCGGGGCTGAGAAATGCAGAGAGAAAAGAGGTCTAATTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTGTGTGGGAAGCATGGTGCCAGCATCTGCTTCTGGGAAGGCCTCAGGAAGCTTCCAATCATAGTGGAAAGCAAAGCAGGGGCAGGTACGCCACATAGTGGGAGTAGGAGCAAGAGCAAGAGCATGAGGCGGGTAGGGGGTGGGAGCTGCCATATACTTTAAAATGAGAGGTCGACGCGCACTCTGTGAGAACATACTAATTACCTCCAGGAGGGCACCAAGCCATTCATGAAGGATCTACTCCCATGACCTAAACACCACCCACCAGACCCCACCTCCAACAGGGGATCAGATTTCTACATGAGATCTGGAGGGACAGACATCCTAACTACATCAATGCCCATCTAAAGGCGGGGGGGAGGGTGGCACAGCCAGCCTCCAGCTTTCTGGCCCAGGATACAGTGTGGATACAGACGGTTTTGTTTGGGTGCCAGGAGAATTCTGGGACACACACAAAAAAAGAAAAACCCAGCTCCTTCAGGAGTTTGAAATCTGAAGAGAGACTGAGATGAAAGCCCAGGTCATTCAGCCAGTGATGC	ACAAATTACATACTTCCCACTCCATCAAGGGAATGCAACCACACAGGGTCAGACGCAAACACAGGGGATGATCAGAGCACCCGAGTCCACACCATGCCGACACGGAGCCCTGCATGGTTGGAGAGCTCTGCCCCTCACAAGGGCAATCCTGACCACAGGGCAGACCTGCCCTCTCACTGCTGAGGACACTACCCGTGCAACCACCAAGGTTGAAGGAAACAGCTAGCTCTTTGCAGCCAAAGACATTAGGAACAGCTAAGATAATTAAAGATGGCTTTCTTTTTCTTTCCTCCCCTCCACAATGGGTTTGTGAAGTGCTCAGAGCAAAAGACACTCTGTGACTGGCCCAATGCCCAGCTGTGCTTTCATTTCATGATTAAAGCTGTTGGTTTCCTAGTGAAATGCAAAACTTCAGCCACTTAAATCTCGACTCCAATTCAAAACTCCTGGGAAACTTTATTTTCAAATTCTTAAAACAAGGAAGGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGATGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGGGAGAGGGAAAAAGGCAGGCGGACGCAAGGAGGGAAGGAGTGTGCATCTTCTTCGCATGCTCCGCAGCAGCGAGGCCTGGTAGAGCTTCCGCGGGGAGCAGAGCATCGTCCTCTGCACCAGCACTGGAACTACTGCCCACAGGCGGCTGTGGAGTGCCTGAACTATGGCCAGTGCA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Is the genetic change at chromosome 2, position 239961195, within gene NDUFA10 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	TTACATACTTCCCACTCCATCAAGGGAATGCAACCACACAGGGTCAGACGCAAACACAGGGGATGATCAGAGCACCCGAGTCCACACCATGCCGACACGGAGCCCTGCATGGTTGGAGAGCTCTGCCCCTCACAAGGGCAATCCTGACCACAGGGCAGACCTGCCCTCTCACTGCTGAGGACACTACCCGTGCAACCACCAAGGTTGAAGGAAACAGCTAGCTCTTTGCAGCCAAAGACATTAGGAACAGCTAAGATAATTAAAGATGGCTTTCTTTTTCTTTCCTCCCCTCCACAATGGGTTTGTGAAGTGCTCAGAGCAAAAGACACTCTGTGACTGGCCCAATGCCCAGCTGTGCTTTCATTTCATGATTAAAGCTGTTGGTTTCCTAGTGAAATGCAAAACTTCAGCCACTTAAATCTCGACTCCAATTCAAAACTCCTGGGAAACTTTATTTTCAAATTCTTAAAACAAGGAAGGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGATGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGGGAGAGGGAAAAAGGCAGGCGGACGCAAGGAGGGAAGGAGTGTGCATCTTCTTCGCATGCTCCGCAGCAGCGAGGCCTGGTAGAGCTTCCGCGGGGAGCAGAGCATCGTCCTCTGCACCAGCACTGGAACTACTGCCCACAGGCGGCTGTGGAGTGCCTGAACTATGGCCAGTGCAACCAAGGAACCCAATTTTAAACTCTATTACATTTTAGCTCATTTAAATTTCAATACCCACATGTGGCTAGGAGCTACCATATTGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGGCAGCCTGATTCCTAATGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGACAGCTTGATTCCTAAACCATGATGCTGAACCACAACCAGCTTGTTTTGGTTTTCTAGGCTTCAACAGAGATGAATAAAGAAATCTGATTTTCTTTCTCATTTCTCAGTTTTGACTGGCAACTTGATTTTCTGGGTAATAAAGAGAGTATATTATTTTGCTTTTGCATCTTATGTCATCAACAGCCTAAGCTCAAATCTCCCTTCAAAGGAGTTTGAGACGCTGAGGACGGCCACGTGAATCTTTCTCAACGTCTCTCTTAAAACATATTGTTCTGTAAATCTGTGGTAATTTTCTCCTTTTGCTATTTCTTCTTCACGTTCTTATTTTTTCTACTCTAATGTAGCACATTACTAAAATAAATACAGTAGGCCTTTAGAAAAACTCTTCAGCATAATGTAAGCCTCAATTAAACCACACCACACCAAACAGGGCCCAGAGCAGCGTGTGTGCACGTGTGCAGTTTCGACGTGCCCGCACGCACATAGACGTACGATGGGGAAATTCCCATGGAAACACTTTTATTTCTGGAAGTCAGAAGAAAAACAATGTGCACAACCTGAATGACACAGAGCGGCAGCGCTGAAACCACAGGGGCTGCCGAGAGCTGGCCTTTCACAGCAGACCACTGTTTTCCAGTGAGAATGGTGGGCCATTCCAAAACAAAGCTAAAGGGTTCCAAACATCCAGAATGGAAGCTGCTTCCCCCAACTCCATTACCTATACTACAGGATGGATTGCTTTTTGTGAGACCCCTTCTTCCACTGTGCAATTTTTGCATTATTTACCCTCCCCCGATCTTAAAGCTATATGGCGTCCAGGAGAGTGCGGCTGATGCAGCTTGGCCATCACTGTGATGCAGCTGGAGCAGAAGGCGGCCCGTTCACTTCAGCCAGATCCACTTGTCTCCCACCTCGGTGTTGTACCCAGGGCTGTACTTGCGGCCCGGCAGCTGTGGGGGAAAAAGGCATTGGTGCATTCTGTTTAACGTGAATGAATGTTTCCCCAGCTCATAGTTCAATGTCTACCCGGCAGATGCCTGTACTTCATGAGTTCCTTCAGCAATGCTGGTGAGCACATGATCTGTGGCAGGTGTCTCCTGTGAGTGCAAGGATGCCACAGGTACACAAACCACAACCCAGCCCTGCCTGCCAGAAGCTTCTGTCCTAGGGCTGGGAGCCACAAATGGAAACGAACTACTGAGTGTTCTCATTAATGTCAGGAGGGTGACAAGAGCCACAGGAGGGGGACAGAGAGCAATGGGTGGCACTTAGGGGAGGCCCTGAGCAGGGACAGCCACGCAGACACAGGGGTGGGGCTGGGACCCAGGAACCACAGTTCACCAACTGAAACACCGAGTTCTCTCTGAAAAAGCCCCGCGTGAAATTCCCTCTGAAGAGGGCCTGCAGAGGCCGGGCCGCTGGCTGTAAGGGGCCCTTGGCGGAGTAGGAAAGTGAGTTTCATCCAGGCCTTTTAAGTAGACATGGGCAGGGTTCAGGAAAACCAGCAAAGGAGGGGGAAGCACTGCAGGACTGACCCTAGCGGGAGCCACTGAACATCCAGGAGCGACAGGACGACAGAGCCCAGGAGGAGCGGATGCTGCCAGAGAGGCCAGTGGGGGGCTGAGCTTGGCAGTGATGGAGCTGCAGAAAGGATGTTACAGGCCCCACTTCTCCCACCATCTGGGAGAGATCAGGGGCTCAGGTGGCGGTCCACAGAGGCCAACCTCACAGGGCACAGGGAGATCTGGGGGGCAACAAGAGCCCCTGCCAGCACAAAGACGCCTGTTCATGAGGGTAGGCGGCCAGCACAGGGCTGGCTGAGACGGAAAGAGGAGTGTTGCTCCGCAGGACCACCTCGTTGCGGAGCCAGGAGAAAGCGCTCAGCACGGTGTGTGTCGCCCAGCGATGGCAGGTGGGAAAATGATGAGTTTTTTCATATTTTCAAATCAGCATGGGCACACAGTCAATTTGTGTACACACACACACACACACACACACACACACCCCTTCCAAATTCTGCCCTTAAGAACAGGTACTAAAACCATTTTTAAAAGAATCAGCTTTTCCTTTATCCTAATCAGCAGCAGGCATTCACAGCCATCCACACAGCCATGGCTGCCTGGATCACAAATCACTGAAATGTGCCTTGCCTGGCCTCTGCCACAGTGGCCACGCAGTGACAGACGAACACACAATGCATCCTATGAAGCAGCAGACAGGTCGCCCCAAGACCAGCCATCTCACACACAGGACAGGCAAAGCTCTAGGATCTTCAAGGCCCAGGAGCCACCCTTCCTCCTCCCCAGAAAGCCTCTCCTCTCCTAGGTGCACAGCTGTGAAGTGGGACCTGGAAGTGGAGGGGCCGGTGCTCTGTTAGTTCATTCTTGCACTGCTATAAAGACATACCCGGGGCTGAGAAATGCAGAGAGAAAAGAGGTCTAATTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTGTGTGGGAAGCATGGTGCCAGCATCTGCTTCTGGGAAGGCCTCAGGAAGCTTCCAATCATAGTGGAAAGCAAAGCAGGGGCAGGTACGCCACATAGTGGGAGTAGGAGCAAGAGCAAGAGCATGAGGCGGGTAGGGGGTGGGAGCTGCCATATACTTTAAAATGAGAGGTCGACGCGCACTCTGTGAGAACATACTAATTACCTCCAGGAGGGCACCAAGCCATTCATGAAGGATCTACTCCCATGACCTAAACACCACCCACCAGACCCCACCTCCAACAGGGGATCAGATTTCTACATGAGATCTGGAGGGACAGACATCCTAACTACATCAATGCCCATCTAAAGGCGGGGGGGAGGGTGGCACAGCCAGCCTCCAGCTTTCTGGCCCAGGATACAGTGTGGATACAGACGGTTTTGTTTGGGTGCCAGGAGAATTCTGGGACACACACAAAAAAAGAAAAACCCAGCTCCTTCAGGAGTTTGAAATCTGAAGAGAGACTGAGATGAAAGCCCAGGTCATTCAGCCAGTGATGCCAAGA	TTACATACTTCCCACTCCATCAAGGGAATGCAACCACACAGGGTCAGACGCAAACACAGGGGATGATCAGAGCACCCGAGTCCACACCATGCCGACACGGAGCCCTGCATGGTTGGAGAGCTCTGCCCCTCACAAGGGCAATCCTGACCACAGGGCAGACCTGCCCTCTCACTGCTGAGGACACTACCCGTGCAACCACCAAGGTTGAAGGAAACAGCTAGCTCTTTGCAGCCAAAGACATTAGGAACAGCTAAGATAATTAAAGATGGCTTTCTTTTTCTTTCCTCCCCTCCACAATGGGTTTGTGAAGTGCTCAGAGCAAAAGACACTCTGTGACTGGCCCAATGCCCAGCTGTGCTTTCATTTCATGATTAAAGCTGTTGGTTTCCTAGTGAAATGCAAAACTTCAGCCACTTAAATCTCGACTCCAATTCAAAACTCCTGGGAAACTTTATTTTCAAATTCTTAAAACAAGGAAGGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGATGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGGGAGAGGGAAAAAGGCAGGCGGACGCAAGGAGGGAAGGAGTGTGCATCTTCTTCGCATGCTCCGCAGCAGCGAGGCCTGGTAGAGCTTCCGCGGGGAGCAGAGCATCGTCCTCTGCACCAGCACTGGAACTACTGCCCACAGGCGGCTGTGGAGTGCCTGAACTATGGCCAGTGCAACCAA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A mutation at chromosome position 240719206 on chromosome 2 in gene KIF1A (kinesin family member 1A): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	benign	CAAGAAGAACTGACACGCACAGCCTCTGCTGGGAGCACAGCTGGTCGTGTGGCACAGGTCCCCGGGCCTGGCATGGGCGTCCCCTGGGGGGTCGACCCGGTCGTGGGCTGTCTGGCAGGAGAGGGGCTGGGCGGCAGGTGACAGGACAGACGAGGATGAGGGAGGGGATGGGCTGGGCCTGCCGGCTGTCACGGGAGGGCTCAGGTTCAGACCCGCATCTGGGCAGACCTCCTTCTGGAGAGCTTGGACCTGCAGAAGAGTTGGGAGAGGCGGCGTGGTCAGGCCAGGAACACCTGCAGGCCATATCCACCGTGCCCTGCACAGGCAGGCAGCCGTGAGGGGCAGCCACAGACCCCATGTCCCCGCTGGTTCCCTCACCACCTGGGGAAGGGACTGAATCTCTGCTTCTGGTGTGTAGGACTCAGCCCGCCCATCCCCTCCTGCACCCCGCTTTTCACATCCCTGCTGTGGGAGGGACCAGCTCCTTCCGCAGCCTGCCCAAGGGCACACGGTTTCCCCATGCCGAGGCCACCGGGTTAGGATGTAATTTTGAAAGTATGGCCTGGGATTTATCACTCCACAAGAAGCCACAACTCAGAGGGAGCATTAATAGCCCTAAGGGCATCCCCAGCCCACATAAGTGAGGGCAGGCCGCGCTGCCTTCCACTGGCCGCACTGCTTCCCCAGGCAGCCTTGCGGGCAGGACCCCTGGCAGAGCAACCGCACCCTGCGGCTGGCCCTACTGAATGGTCCCCGCCAGGAGGGGATTGAGGGCAGGACCCCTGGGAGAGCAGTCTTGTCCTGCAGCAGGGCCCTATCAAATGGTCCTGGCCAGGAGCCGGTTGAGGGCAGGACCCCCATGGCAGCAACCTCGCCCTGCAGGCGGCCCTACCGTATGGTCCCGGCCAGGAGGGGGTTGAAGGCGTACAGCCAGTCATGCATGTCCTTGTCGCTGGCGGCCTGCAGCAGGATGCCGCGGTGTTCCGTGCACACCGCGAATGTGTTGGGTGTCTGCAGAGGGAGGCAGCTGGTGAGGAGGTGCCAGGCTCCGTGGTCAGCACACCACCCTCCTGCTCCCCAGGGCCCAGGCAGGCAGGGGAGGGGCACTGCCAGGAAAGTCCCAGGGAGGGGACACGGAGGGGACAAAGAGGGGAAGGCTGACCCAGCCAGGGCTGTGACTGCCTTCTGGACGCATCTGCGGCCGGTGGTCCCAGGACACCCTCACCACTGCTATGCCTCCCCACGGGACGTGACTGCCCCTCATGGCCCCTGCTCCCTGGGACCCTGGCTGGGCTGCTGGTGCAGATGTGGGTTCACACCACCCACTCCCACCACAGGGAATCAAAAAACCATCTCGTAGACACTGGGGCCGCCTCCAGATGGCTCAGAGAAACTTCTCCTCCAGCCAGCCTGAAGGAGTCCAGGCTCCTGAACTTGTCCAGGGCCATTCCAGACGGAGGGGCTGGGCAGAGTGGGGGCAGGAGGGCTCCTCTGAGCCCTGTGGCTCGCCCATTCCTGCAGGGCTGGTGCCACCCACCTTGGGTGACTCCGGAGGAGGGGACATGGCTGTGGCCATCACACAGGAGAATACTAATGCTTGCCCTGACCGGAGTCCATCCCCACTAGCTGTCACCAGGAATATGCGCCTCATGGGCAGGCAGAGAGGCCTGGGGCAAGGACAGAGGATCCCTGAGGCTGAGTCCCTGAGCCCAGCCTCCGTGGAACAGGACGGAGTCTGGGGTGAGCAGATGGGCCTCCTGCTCTGACGCAGGGCTGCAGAGGATGGTGGCTCAGCTCCTGCCCTGCTAGGGTTCCTGGTGCCCGAGCCTGAGCCGGGCCCAGCCGCACCTTGAGCATAGCCTGCTGGTCCTCACTGTACTCCACCTGGGCAGTGGCCAGGTTGAGCACGAACCGCTCCACGGTGTCCTTGTCGCTGTTGTACATGTAGGCATAGGGGCGCCGCACCACCACGAAGCGCCTGGCCCAGCCTGACGTGTGCGGCTCCAGGAAGTGCAGGTACCCCTTCTTGGAAACGATCGGGCTGAAGGCAGAGAGAGCTGCTCGCTGGGGCCCTCGGTGGGGGCAGCGACTGACTCGGGCACTCACCATCTACCACCCAGAGCTGGGACGCAGCAGTGCCAACCACCTCCCCAGCCAGAAAGTGGGTCGAGGCATCGAAGGGCACCTGGCAGAACCCCAACCCAGCAGGCCGGAGACCAGACCACCAAGCCAGCTCTGGGCCTCAGTTTCCCCACCATAAAATGGAAAAACTTAAAGAAATAAGCTAAAGTTGCTGAAGGCTGTCACACTGTACCCAGTGACCACGAGTTCCCCACCTGGGCCTTGGCTCTGACCCCACCCACTCCCCTGTGCTCTGTGCTGGTTCCCAGCCTAGGCATGTGGGTCACAGGGCCCTGCCTGACCTCCCAGCATGGAGCTGTCCCTCCATGTGGGTCAGGGGCAGCCTGCCTGAACCTCCAGTATGGGCATCAGGCAACCTGTCTGTCTCCCCAAGTATGAGGGTCCCTGTGCCCCCAGTATGGGGAGCAGGGTGGCCTGCCTGTCCCCTGTCAGCACAGAGCTGGTGGCGGTGCTTTCCAGGGAGGCCCCACACACCTGACTCGGATCTCCTGGATGTCAGGGACCAGCAGGCGCTGGGGCTCCTTGTCTGTCTCTGTTGCCCGGGCAGGGGAAGGGAGCTTCTTGGAGTCGGCCTCTGGCAGCAGCTCGGGCTCTGGGCTGGCTGGCCGGGAGCAGGGCTGCGGGGTCCTGGGAAGCAGAGGGAAGTGCTGCCCACTGCAGGCCTCCCTGGGCCTGGGGCCGTCTTCCCCCAGGCTTCACCCTCCTCAGAGCACCTCAGAAGGTGCAGTAGGGCACCTTCGCAGGGTCTCTCCAGCTGTGCCCACAGTGGGAGCTCCCGGGGCCCGTCCACCAGGATAGCCAAGCTTGTGCCCGATTCCAGGAAGTGCTGGGCTTGGTGGGCAGGGTCCCCCAGGAACCTCGGGGCCCAGCCAGGGAGCCTGTGCCCCACTCCACGCCCTTCTCCCAGTGGCTCTCCTGCCCCCACCTCCACCCTGTGAAAGCAAGTCCAGCATCTCTTCATCTCCACAACTAGACTGAAGGTGACACGAGGTTCCAAGGAGCCACTGGAGCAGAGGGTGCCGATGGCCTCCCGCATGGGCCCCCCACATGGGCCAGGCCCCACGCGACTCGACCTGGTGGTCAAGGAGGCCTGCAGAAGACAAGGCCAGCTGATGCCACCGTCTTTCTTATTTAAATGAAAATCTGGAACCCTTAAGGCGCTTAAAACAAGAGTGAAAAGCATCTGCCTGCTTATGAATTGTACATAAGGGGTTCACACGAGGTCTCTTCCAAATGCGGACCTGCAGGGGCCAGGTGTCCCCTCCACAATACTGACTCTAACGGCTCTCATGCCCTCTTTCGTAACCTTTTCTTTTTCCATTATTTTATAAGCACTGTCTCAGGAAAGGGGAGCTTTAGCTTATTTTCCACCCATTTCTGGTCTTCTTCAGGGAAGAGAACACACACACACTAGGATGGAGCTGGCGGGGCACAGGCACCCTCTGAGAGGGCTGCGGACTCCACTCCTCCAGGCCCTTCCCTCAGCCTGTGGCCACCCCAAGGCACTCGGCCATTGGGGCCCCCTGTTCTGTGCTCTCTGTGCCCGAGTCACGGCCATGGTCATGGGTCAGCCGTGGTGCCAGAAGCCACTCCGGGAGCCTGGAGCTCACTCACCTCAGGTCAGTGGCACCGTACCGCCCTTCAACCAGAGAGGGGCAAGTGGAGGAGGGGGTGAGAGTGGCCACCCCTAGAGGGGACATCGACGGGTCCCGGAGCAGGGTGACAGACATCTCGGAGAGCTGCGGAGGAGAGGCCTTTTTCAGGGGACACAGGGAAGGGGGGTCTCCGGCCTCTGTGGGAGCTGCTCCCTGTGCCTGCGCTTACCCCACACCTGCTGCTTAGGGCACCCCACCCCTCCTACCAGCAGCCTTGGCTCAAAGTTGGCCAGCTCAAGACCCCCGGCCCCCTCCAGCCCCTGTGGCCCCTGGCCGGCCCCTCCCATCACTTCAGGCTC	CAAGAAGAACTGACACGCACAGCCTCTGCTGGGAGCACAGCTGGTCGTGTGGCACAGGTCCCCGGGCCTGGCATGGGCGTCCCCTGGGGGGTCGACCCGGTCGTGGGCTGTCTGGCAGGAGAGGGGCTGGGCGGCAGGTGACAGGACAGACGAGGATGAGGGAGGGGATGGGCTGGGCCTGCCGGCTGTCACGGGAGGGCTCAGGTTCAGACCCGCATCTGGGCAGACCTCCTTCTGGAGAGCTTGGACCTGCAGAAGAGTTGGGAGAGGCGGCGTGGTCAGGCCAGGAACACCTGCAGGCCATATCCACCGTGCCCTGCACAGGCAGGCAGCCGTGAGGGGCAGCCACAGACCCCATGTCCCCGCTGGTTCCCTCACCACCTGGGGAAGGGACTGAATCTCTGCTTCTGGTGTGTAGGACTCAGCCCGCCCATCCCCTCCTGCACCCCGCTTTTCACATCCCTGCTGTGGGAGGGACCAGCTCCTTCCGCAGCCTGCCCAAGGGCACACGGTTTCCCCATGCCGAGGCCACCGGGTTAGGATGTAATTTTGAAAGTATGGCCTGGGATTTATCACTCCACAAGAAGCCACAACTCAGAGGGAGCATTAATAGCCCTAAGGGCATCCCCAGCCCACATAAGTGAGGGCAGGCCGCGCTGCCTTCCACTGGCCGCACTGCTTCCCCAGGCAGCCTTGCGGGCAGGACCCCTGGCAGAGCAACCGCACCCTGCGGCTGGCCCTACTGAATGGTCCCCGCCAGGAGGGGATTGAGGGCAGGACCCCTGGGAGAGCAGTCTTGTCCTGCAGCAGGGCCCTATCAAATGGTCCTGGCCAGGAGCCGGTTGAGGGCAGGACCCCCATGGCAGCAACCTCGCCCTGCAGGCGGCCCTAC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Is the genetic variant on chromosome 2, position 240724047, gene KIF1A (kinesin family member 1A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	AGCACAGTGGGTCAAGGTGGGCAGCACCTCCACCCCGCCCAGGTCATCGGGTGAGCCCAGGAAGTCTCCCAGGGTCAGGCACCGGCTGAGGGCCTGGTGTGAGGGCCAGAGGCTGTGCTGCCTCCAGTGCAGGAGGCGCAGGAAGCCTTCCCAGAGGCCCGTTCAGCCGCCAAAAGAGCCACTTGTGGGTGGAAGTGGTGAGCTCCCCATCAGCACAGGTATTCAAGAGAGTGATTCATCGCTTGGGAAGGGAGGCTGCAAAAGGCACCCAACTTTCAGTGCAGGTGGGGTGCAGTCAGTGGGCAAGGGGACCCTAGGGACCCCTCAAGCTCCTAGCTCCTGGTGGTGCTAACCAGAGCAGCCATGGGCAAGGCCGGGTTGCTGGAGTTGCCCAGAAATGACTCAGGGCCCTTGAGGGCCTGGGGCTACGGCTGTACTGCCCACCAGCTGGACCCACCTTGACGGCCAGCTCCCGCTGCCTCTCGTTGGGAGCCTCCAGGGGTGATGGGCGGCCCTCAGCCGAGAGCGGGGAGGAGGCGCTGGAGGAGCCATGGGACTCAGAGTCCTCGCTGAAGGCCGGGGACAGTGCCTCCGGGACAGGCCGCTGGGCGGTCTCCAGCTTCTCCCGCAGGAGCAGGTAGTGCCTAGTCTTCTCCACCTTCAGACAGGACACAAGGCCTTACCTGCTGCACCTCAGGGGTGACCTCCGGAGTTGTGCTCAGCCTCAGCAGCAGCATGACCCTCTGGGCAGACCCCGGAGAGCCCACCCTCCCCTGGGCTAAGACTGAAGACTGACAGCCCTCAGCTGTGAAATGAGGGAACAGACCCTGGCGCCCCGGGGCTGACAGCCCTCAGCCCCCACCCCAGCCCTGCCACCTTCATGGGCAGCAAGCAAGCTGCTCCTCTCAGACACATCCATCTCACGCGCCAGGTTCTGGGGCAGGGCTGTGCTGCCTTGCAGTGCTGGAGGCCTCAGGAGAGGGCCGAGGGGTGGGCAGAGCCCTGGCCTCACGCATCTCACACGTCACGCGTCACGTGTCACACACACACTCGGCCCGAGGCAGTGCCTAGATGCTGCATGTTGGTTTCCCTGATCAAAGCCGCAGAGGGCAGCCCAGCCCCGCGACTCTCCTTCCGGGTCCCTTTCTGGCCTCTGTCTATATGCCCGATAGTCTTCCTCGGCTAATTCCAGAGCATGCCTCTGTGCTACACTGGCCATGTTTCTGTCATACACCACGCAGCCCCGCAGTGCACACTGGAGCATCACATGCTCCTCCTGCAGGTGGCTGTGACTCCCAAGCAGCTGTGCTGCCCCCCAGTAGGCACCAGGCCCTGGGCCCTCTCCAGCTTTTGCTCTGCACACAAAGCCACATGGACACCACCGTGCGGGCCTCATCCTCTGAGGCTGCCTCACCTCCTGCAGGAGGCTCAGCTTCTCCAGCTCCCACTGGTGGTCCAGAATGAGACTGTCACTCCGGGGCCTCCAGCCTGCCAGGTTCTCCTCGCCCCGGACATAGGCCACAGATGTGTCCAGGACTCGTCGGCGCCGGCGCTGCATCCCTGCATGGGGCACGTGGACATTCCACCCCTACCTGATGGGTGGCTGCTCCTCCCACCCATCCTAGAGGTCCGCCCATCTGTGAAGCTGTCTCCCCTCTGGAGTGGAGATGGGCTTCCCCTGGTCCTTGGTCCACCCTGGGGCCCAAAGAGCCATGTAGGCCTCTTCCATAGGAAGTTATCCAGCCCGGCGTCCCATGGCCATCTCGGCTGTGCCCTGGGAACCCAAGGAAGCCAGCAGGCCTGACTCTCCTCCCTCGCTCTCCTCCCATCTCAGAACAACTCCAGAAGCCACAAGGTGAGTGCTTGGGTTCTGTGAGGGATCCCCCTGCAAATGGCAGCTTCGCTGTGGTCACCCCAAGTGGGCAGAGGTTGAGCAGGCCAGGAACCCACCCAGTGAGAGCAGGGCAGATACCTACCTGGGCTGCCCGCGTCAGCCACGTGGCACAGGCTGAGCTCGTACACACCAGTCACACGGTTACTGTGGGGAGTAGAAGGAGTGACATGCAGTCACCAGGCCCCGCAACAGGGACACACAGCCAGCCTGGCTGCTGACTTGCCCCACTATCAAACGCACAGTCAGCCTGGCTGGGGTGATGGGGTGTTGAGGTCCCTGAGCTACAGCCCCTGTTCAGAGTCCTCATCCCAGACTCCCTCCGGCCCCCAGAGAAAAGATGCATTGGCTGGTCTTGCTCAGGTGCCCATGGGGCTGTGACGTGAGGCCAGGCCCCCACAGCAGCCTCCACTTTGTCCCAGCCCAAGTGGGGTACAGGCAACATGAGCACAGCATCTGGCATCTCCAGTCCCTCCACGGCGTCGAGAGCCCCTCAGGCCCCATACCCCACAGAGCAGCCCCACTGTGCCCCGGACAGATTCTGAGAGCACCTCGGCCACCCTCCCACAGACAGGTCGGTGGCATCCCACAATTACTGAGTGACCTCCAGAATGACCACAGCCAGCCCTCAAGGACACTGGATCCTGACCCCCAAGCTCTTTCCTCCCAGCTGTGCCCAGTGTGAACCTGGACACCAGGTCCATGTGGCAGACCACAGGGAGACCCACTGAAGGTGGCCACGGGTGCCCGGTAGCCTCGGCAGCCCTGCTGTCAGGGCCCTGACATTCCGGCTCATTCTCCCCCACCCCCAAGAATCAGGAGCGTGTTCAGCACGCAAGCACGGCTGGTCCTGGTGTTCGGTGTGTGGCTCCCCAAGGTGCTGACAGCCTCCAAGAAGAGCCACCCAGCAGGTCCTGTGGGAAGCTGTGTCCAGAGCCCCCTTCCAGCCACCGCCCACTTATCCAGCTCCTCCTTCAGTGCCTTGTGGGCAGTCAGTCCCATGGCACAGGTTCCGTGGTCCTCAGGGAAGAAGGTCACCGGCGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGAACGGTGTGGCCCCAGGATCACCCACAGGAGGCCCCAGGTGGGCACCCTGGGCCTGCCCCTCCTCCCATCCGCTGCAGGCTGGCCCTCAAGTCCCTCATAGTGGTGTCAGTGTCCCCTGCAGGAACCATGGCCTCCACAGAGTCTTCATCTAGGGTGAGCAGGAGGGGACTGAGCGCAGGGAGCCAGCCAGGAGTGTGGCTGGGCCTCGCACAGGGTGAGCTGCCGGGTGGCCCAAGGACCGCTGCCAGGCAGAGCCCTGCCTGGCCCGCACCGAGACCAGGGTGGGAGTCCATGTGGTCCTCACCCCTGGGAGCTTACCTCTCTGAGGCCCGAAGGCTCCCACTGCCAAAGAGGTTGCGGATGGAGCGCGAGGCTGGCAGCTTGGCATCACGGGAATAGAAGACCATGCAGAAGTCCTTGGTGACAACAGCCGGCTGGGTGCAGTTCTCCATCTGAGATAGGCGGGAGCAGGACTCAGGCACAAGGACACCCCGAGTGCCCAGGTGCCCTTCCAGCCTTCTCCTGGGGGCACAATGCCCAGCACCGACAGGCAGCCCCAGGGCCTTCCCAGGGCCTCAGGTGTGGCCTGGACGCAGGCAGGAGAAAGTCTCTGCTCCTGCCCTCGAGAAAACCCCACTGGGGACAGGTAGCCACAGCTCTGTCCACCCCTGGGCTGCCTGAGGGACTGGTCTCCATGTGTGGGGACCCCGAGGGTCCCAGACATAGGCTCACTGCTCGGGCCTCAGCTGCCTCACCATAAAATTGGGGTGACCCCTCCCCGACCCTGGAATGTCTGTGAGGATCAAACCAGGTCTTGTTTGAATGTGCACATTTTAACCCAAACACCACAGAAAATGACTTCCTGGTGGATGACACGCTAACTGCTGAACAGCTGGCCCCTTTGTCTTCCTGAAGTGGGGGCAGCTGCTGTGCATGGCTGAAGAGTCCCAAGCACTCGCTGGGAAGAGCTCTGCCAGCGCCTCCTCACGGCAACCTCACCACCATCTGGTGAGATGGTCACACCATCCCCATGTGAAGCTGGAATAATTCGGCTGTAACTAAGGAGAGGGGATGTGCTTGCAGATGCCCCTGCCCACTGCTCCCCACCCTCCCTCTCCCTCACTACTATGACCAGCAAGAAA	AGCACAGTGGGTCAAGGTGGGCAGCACCTCCACCCCGCCCAGGTCATCGGGTGAGCCCAGGAAGTCTCCCAGGGTCAGGCACCGGCTGAGGGCCTGGTGTGAGGGCCAGAGGCTGTGCTGCCTCCAGTGCAGGAGGCGCAGGAAGCCTTCCCAGAGGCCCGTTCAGCCGCCAAAAGAGCCACTTGTGGGTGGAAGTGGTGAGCTCCCCATCAGCACAGGTATTCAAGAGAGTGATTCATCGCTTGGGAAGGGAGGCTGCAAAAGGCACCCAACTTTCAGTGCAGGTGGGGTGCAGTCAGTGGGCAAGGGGACCCTAGGGACCCCTCAAGCTCCTAGCTCCTGGTGGTGCTAACCAGAGCAGCCATGGGCAAGGCCGGGTTGCTGGAGTTGCCCAGAAATGACTCAGGGCCCTTGAGGGCCTGGGGCTACGGCTGTACTGCCCACCAGCTGGACCCACCTTGACGGCCAGCTCCCGCTGCCTCTCGTTGGGAGCCTCCAGGGGTGATGGGCGGCCCTCAGCCGAGAGCGGGGAGGAGGCGCTGGAGGAGCCATGGGACTCAGAGTCCTCGCTGAAGGCCGGGGACAGTGCCTCCGGGACAGGCCGCTGGGCGGTCTCCAGCTTCTCCCGCAGGAGCAGGTAGTGCCTAGTCTTCTCCACCTTCAGACAGGACACAAGGCCTTACCTGCTGCACCTCAGGGGTGACCTCCGGAGTTGTGCTCAGCCTCAGCAGCAGCATGACCCTCTGGGCAGACCCCGGAGAGCCCACCCTCCCCTGGGCTAAGACTGAAGACTGACAGCCCTCAGCTGTGAAATGAGGGAACAGACCCTGGCGCCCCGGGGCTGACAGCCCTCAGCCCCCACCCCAGCCCTGCCACCTTCATGGG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Is the genetic variant on chromosome 2, position 240757336, gene KIF1A (kinesin family member 1A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_30', 'Intellectual_disability,_autosomal_dominant_9', 'KIF1A-related_disorder', 'Neuropathy,_hereditary_sensory,_type_2C', 'Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2A']	GACTGAAACCCAGCCCAAGAGAGGCAGCAGCAGAGGCAGACAGAGCGAGGGCTGAGTGTGGCGGGAGGGAGGGAGGAGGCAGGTGCTAACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCTTAATCGCCAAAAAAAGGTTGCTATTAAGAATTATCTTATGACATTCATATATGTAAAATATATAAATTCAGCTGTTTCGTGAGCTGACCTTCTGACTACTACAGCCAGGTTTCTAGATCTTTCCTTCACCTGACTTCCCTTCCATGATAACAGAAAGGCAGCTGGATTTGCCAAATCTGCCAGCAGGGTGGGACGTCTGCTCCCTGGGTCTGGGCTTCCCCAGCCTCCATTCTGTCTCCCAACCGTGGCTTCTCATCCATTTGGGCAACGTGATAACCAGCTTCTCTCTGCAAAGGGCACATTCCATGAGGGCATTGGGCCACATGCCGCCATCTCTGGCCATGACAACCGAGGAGGTCAGGAGGGATGGAGTAGTCCTCACCTTTAGACAGGCATGTTTTGCCCAGGCCCCATCATTTCAGAGGGAGATGGGAGGGTTAGCAGCTGCCTCCCACTCCTAAAAGTGGCCTCAGGATGGCTGCCTCTGAGTTCAGCTCCTTTCCCCAAAGAGAGTGGAGAGCACTGAGAGCAGCCGGGAGCCTCTGTCTCTTCTGGATGACAGCTGAGCTGGGGTGAGGCTGCCTCCGCTAGGACAGTGTTGATTCCCAGGAGAATGACAGGACGGGCATCCTGCTTGGGGGCGGCTGGCCCTCACCTATCAAATGCCCCTTGGGCCCTGCACTGGGACTTTCAGGGAGGAACTCGGCCATTGGGTGCCTGAGCCACTCCGGGGTTCCTACGGCCTCTCTGCAGAAATAGTCCCACCTGCCTGGGGCCACAGCTGCAAGCTCCGGGGTGCACTACCTCTTCTGTACCTGGAACCCAGACTCTTCCCTGCCGGCCCAAAGCGACCGTCTCCAGGATGGGTGAGCAGCCCCACTGCAAGGATGCAGGGCCCGGGGGCCCTCGGGTGCTCTCCTCAGGAGGCCAGCCCCTCCACCTGCCTCGCCTGCCCTGGGAGGGCCCGGGCCAGGCCCCAGCGGTTCCTCTGTGCCCGCAGCAGTGCTCCTGTGCAAAAGAGCTGGGTCCTCCCCAGCATGCTCTCCTCGACCTCACCAACCTTCCTACTAAACTGAACAGGGGGGGCCGGTCGTAAAACGGGTCCCGGCCGTCGCACAGCGCGTGCTCCGGAAAGACGTCGTCCTCCAGGTCCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCACGCTCTGCTCCTCGGCAGGCTCGGTGGCGTCGGAGTCGGGGCTCGAGAAGGTGGGGGAGGGGGTGAGAGCAGCCATGCGCTCGCTCATGCATGTGTTGAGAAGAGGGTAGCTGTTGCAGCCAGAGATGGCTGAACTGAGGTTAGTGCGACAAGACAGAGAGAAGTTAACACCAGCGACTCGCAGGGACGAACAGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGGGCTTCTGTTTAAAACCAAAACCAAACACACAGACCATCGAGAATGCTGCTTTAAAAGATGAGAGAACCAAAACTGTGCCCCCAGGCTTGGAAAGAAATCACATGTATGGCCAGCAGGAAGGTTCCGGAAGGTTCCGGAGGACACCTGCAGGTGGGACTGAGAACAGGGGTCTCGGCTGGGAGTGGCTGAGGCCATATGAGGACCTCGAGAGTTTGGCCACGTTGAGGCCTCAGAATACCACGGTCCCATGGGGTGAAGGGGGCTGGGTGCAGACCCCAGACTGGAGACCGGGGAAGGAGGCAGCCATTTGTAAGGCTCAGGTGACACAGCCCTGCCTCCATGTTCCCACCCTCAGGACCAACAGGTGACCTGGAAAGTTTGCTTGGGAGCCTCACATATTCATACACATGGACCCATGGGTTCTGGCGGCTACAGCCCTGCAGTGGGTTTGGGTGGCAGTGCCAAGACCCCATCCCACGTCCCCTGAAATAACAGGCCCTGTGGTGTGTGGAGAGGAATGGCTGGGAGGAACCTCAGGCCAGGGAGGACAGGGCTGGGAATATGGGGCTGGAAAAGCACTTGTCAGGGCCGCTCCTTGTATCAGGCCAGGGCCCACTCCTACCCCCACTGCCATCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTGCCAAGGAAGGGAGGAGGCGCCCACCTGCCCACCAGCCGGAACCAGGGGAAGCGGTCATAGAAGGGGTCTCCGCCGGTCACCACGTTGTCACAGTCCTCGATGACACTGGAGGGCACCTCTGCAGCGCGGTCGTACATCTCCCGCATCAGGTCCAGACGCTGCCTGCAGGGACGGCAGGGGTCAATGTGGACCCAGGCCCAGCGCTCAGCAGCTGGCACCGCACACCCTTATCTCCTGGGGACAGTGGGCTCAGCCTAGCTCTGGCCACCACATCCAGCTCAGGGTCATCAAGGTCCAGGGGGCTTGCTAGACAGACCCCCTCTGTGACCCTTAGAGCTGGTCAGTCACAAGTAACGTACTCAGCTAAGCACGCAAGGTCACCAACAGCTCCTCCCAAACTCCCTCCAGGGGGTGGGCTGGGGAACAAGCAGTGAGGGGCTAGAGGGGCTGGCGGCACTGGGCTGCTGGAAAGCTGGCGGAGAGGTGGGAAGAGAACCCAAGTGAAGCTCAGAAACGGGGATCAGGCCACAGAGGCGCAAGAGCTCGAGGAATAAAGGGCAAACTGGGGGTAGGGACACAGAAGACAGAGAAAATAGCCTACAAATTATTATTCCCAAGAAAAACTTAATGTAGGACAAAGGAAAAGCAATCATTGTGCCCCTAGATCTCAGGTATAAGAGAAACCACATCAACAGTGGCTGTCCGTCCTTCCAAGCCACGTAACCTGGGAGAACAGGGCAGAAGAGTGAGGAGGGTGAGTGTGGGAGTGTATGCTGTGTATATGTGCACATCTTCATGAATGCTTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGCATGAATGTGTATGTGTGTATGAATGCATTAATCATATTTTTATTTTCTGTATCTTGTGATGTTTTGACTTCCTTGGGGGGCACTGCAGGCTGGGGAGGGCTGCCCAGGTCCTGATAATTCCTAGAGACAGTCAGCAACTTGCCATCACCCCTGCCTTTCCTACACAAACCAACCAATCCCAAGTCTGTACCCCAGCCACCTCCTTTCTCTA	GACTGAAACCCAGCCCAAGAGAGGCAGCAGCAGAGGCAGACAGAGCGAGGGCTGAGTGTGGCGGGAGGGAGGGAGGAGGCAGGTGCTAACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAA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The genetic variant at chromosome 2, position 240757423, affecting gene KIF1A (kinesin family member 1A): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	benign	AACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCTTAATCGCCAAAAAAAGGTTGCTATTAAGAATTATCTTATGACATTCATATATGTAAAATATATAAATTCAGCTGTTTCGTGAGCTGACCTTCTGACTACTACAGCCAGGTTTCTAGATCTTTCCTTCACCTGACTTCCCTTCCATGATAACAGAAAGGCAGCTGGATTTGCCAAATCTGCCAGCAGGGTGGGACGTCTGCTCCCTGGGTCTGGGCTTCCCCAGCCTCCATTCTGTCTCCCAACCGTGGCTTCTCATCCATTTGGGCAACGTGATAACCAGCTTCTCTCTGCAAAGGGCACATTCCATGAGGGCATTGGGCCACATGCCGCCATCTCTGGCCATGACAACCGAGGAGGTCAGGAGGGATGGAGTAGTCCTCACCTTTAGACAGGCATGTTTTGCCCAGGCCCCATCATTTCAGAGGGAGATGGGAGGGTTAGCAGCTGCCTCCCACTCCTAAAAGTGGCCTCAGGATGGCTGCCTCTGAGTTCAGCTCCTTTCCCCAAAGAGAGTGGAGAGCACTGAGAGCAGCCGGGAGCCTCTGTCTCTTCTGGATGACAGCTGAGCTGGGGTGAGGCTGCCTCCGCTAGGACAGTGTTGATTCCCAGGAGAATGACAGGACGGGCATCCTGCTTGGGGGCGGCTGGCCCTCACCTATCAAATGCCCCTTGGGCCCTGCACTGGGACTTTCAGGGAGGAACTCGGCCATTGGGTGCCTGAGCCACTCCGGGGTTCCTACGGCCTCTCTGCAGAAATAGTCCCACCTGCCTGGGGCCACAGCTGCAAGCTCCGGGGTGCACTACCTCTTCTGTACCTGGAACCCAGACTCTTCCCTGCCGGCCCAAAGCGACCGTCTCCAGGATGGGTGAGCAGCCCCACTGCAAGGATGCAGGGCCCGGGGGCCCTCGGGTGCTCTCCTCAGGAGGCCAGCCCCTCCACCTGCCTCGCCTGCCCTGGGAGGGCCCGGGCCAGGCCCCAGCGGTTCCTCTGTGCCCGCAGCAGTGCTCCTGTGCAAAAGAGCTGGGTCCTCCCCAGCATGCTCTCCTCGACCTCACCAACCTTCCTACTAAACTGAACAGGGGGGGCCGGTCGTAAAACGGGTCCCGGCCGTCGCACAGCGCGTGCTCCGGAAAGACGTCGTCCTCCAGGTCCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCACGCTCTGCTCCTCGGCAGGCTCGGTGGCGTCGGAGTCGGGGCTCGAGAAGGTGGGGGAGGGGGTGAGAGCAGCCATGCGCTCGCTCATGCATGTGTTGAGAAGAGGGTAGCTGTTGCAGCCAGAGATGGCTGAACTGAGGTTAGTGCGACAAGACAGAGAGAAGTTAACACCAGCGACTCGCAGGGACGAACAGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGGGCTTCTGTTTAAAACCAAAACCAAACACACAGACCATCGAGAATGCTGCTTTAAAAGATGAGAGAACCAAAACTGTGCCCCCAGGCTTGGAAAGAAATCACATGTATGGCCAGCAGGAAGGTTCCGGAAGGTTCCGGAGGACACCTGCAGGTGGGACTGAGAACAGGGGTCTCGGCTGGGAGTGGCTGAGGCCATATGAGGACCTCGAGAGTTTGGCCACGTTGAGGCCTCAGAATACCACGGTCCCATGGGGTGAAGGGGGCTGGGTGCAGACCCCAGACTGGAGACCGGGGAAGGAGGCAGCCATTTGTAAGGCTCAGGTGACACAGCCCTGCCTCCATGTTCCCACCCTCAGGACCAACAGGTGACCTGGAAAGTTTGCTTGGGAGCCTCACATATTCATACACATGGACCCATGGGTTCTGGCGGCTACAGCCCTGCAGTGGGTTTGGGTGGCAGTGCCAAGACCCCATCCCACGTCCCCTGAAATAACAGGCCCTGTGGTGTGTGGAGAGGAATGGCTGGGAGGAACCTCAGGCCAGGGAGGACAGGGCTGGGAATATGGGGCTGGAAAAGCACTTGTCAGGGCCGCTCCTTGTATCAGGCCAGGGCCCACTCCTACCCCCACTGCCATCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTGCCAAGGAAGGGAGGAGGCGCCCACCTGCCCACCAGCCGGAACCAGGGGAAGCGGTCATAGAAGGGGTCTCCGCCGGTCACCACGTTGTCACAGTCCTCGATGACACTGGAGGGCACCTCTGCAGCGCGGTCGTACATCTCCCGCATCAGGTCCAGACGCTGCCTGCAGGGACGGCAGGGGTCAATGTGGACCCAGGCCCAGCGCTCAGCAGCTGGCACCGCACACCCTTATCTCCTGGGGACAGTGGGCTCAGCCTAGCTCTGGCCACCACATCCAGCTCAGGGTCATCAAGGTCCAGGGGGCTTGCTAGACAGACCCCCTCTGTGACCCTTAGAGCTGGTCAGTCACAAGTAACGTACTCAGCTAAGCACGCAAGGTCACCAACAGCTCCTCCCAAACTCCCTCCAGGGGGTGGGCTGGGGAACAAGCAGTGAGGGGCTAGAGGGGCTGGCGGCACTGGGCTGCTGGAAAGCTGGCGGAGAGGTGGGAAGAGAACCCAAGTGAAGCTCAGAAACGGGGATCAGGCCACAGAGGCGCAAGAGCTCGAGGAATAAAGGGCAAACTGGGGGTAGGGACACAGAAGACAGAGAAAATAGCCTACAAATTATTATTCCCAAGAAAAACTTAATGTAGGACAAAGGAAAAGCAATCATTGTGCCCCTAGATCTCAGGTATAAGAGAAACCACATCAACAGTGGCTGTCCGTCCTTCCAAGCCACGTAACCTGGGAGAACAGGGCAGAAGAGTGAGGAGGGTGAGTGTGGGAGTGTATGCTGTGTATATGTGCACATCTTCATGAATGCTTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGCATGAATGTGTATGTGTGTATGAATGCATTAATCATATTTTTATTTTCTGTATCTTGTGATGTTTTGACTTCCTTGGGGGGCACTGCAGGCTGGGGAGGGCTGCCCAGGTCCTGATAATTCCTAGAGACAGTCAGCAACTTGCCATCACCCCTGCCTTTCCTACACAAACCAACCAATCCCAAGTCTGTACCCCAGCCACCTCCTTTCTCTAACTTTTTCACACACCAGGCCAATATTCCCCCTGGCCTAAATCACCCAGGACAAGGTACCAGACAACTAGGGACAGCCCTATGCCCCA	AACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCT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Gene mutation in KIF1A (kinesin family member 1A) at chromosome 2, position 240757423—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	benign	AACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCTTAATCGCCAAAAAAAGGTTGCTATTAAGAATTATCTTATGACATTCATATATGTAAAATATATAAATTCAGCTGTTTCGTGAGCTGACCTTCTGACTACTACAGCCAGGTTTCTAGATCTTTCCTTCACCTGACTTCCCTTCCATGATAACAGAAAGGCAGCTGGATTTGCCAAATCTGCCAGCAGGGTGGGACGTCTGCTCCCTGGGTCTGGGCTTCCCCAGCCTCCATTCTGTCTCCCAACCGTGGCTTCTCATCCATTTGGGCAACGTGATAACCAGCTTCTCTCTGCAAAGGGCACATTCCATGAGGGCATTGGGCCACATGCCGCCATCTCTGGCCATGACAACCGAGGAGGTCAGGAGGGATGGAGTAGTCCTCACCTTTAGACAGGCATGTTTTGCCCAGGCCCCATCATTTCAGAGGGAGATGGGAGGGTTAGCAGCTGCCTCCCACTCCTAAAAGTGGCCTCAGGATGGCTGCCTCTGAGTTCAGCTCCTTTCCCCAAAGAGAGTGGAGAGCACTGAGAGCAGCCGGGAGCCTCTGTCTCTTCTGGATGACAGCTGAGCTGGGGTGAGGCTGCCTCCGCTAGGACAGTGTTGATTCCCAGGAGAATGACAGGACGGGCATCCTGCTTGGGGGCGGCTGGCCCTCACCTATCAAATGCCCCTTGGGCCCTGCACTGGGACTTTCAGGGAGGAACTCGGCCATTGGGTGCCTGAGCCACTCCGGGGTTCCTACGGCCTCTCTGCAGAAATAGTCCCACCTGCCTGGGGCCACAGCTGCAAGCTCCGGGGTGCACTACCTCTTCTGTACCTGGAACCCAGACTCTTCCCTGCCGGCCCAAAGCGACCGTCTCCAGGATGGGTGAGCAGCCCCACTGCAAGGATGCAGGGCCCGGGGGCCCTCGGGTGCTCTCCTCAGGAGGCCAGCCCCTCCACCTGCCTCGCCTGCCCTGGGAGGGCCCGGGCCAGGCCCCAGCGGTTCCTCTGTGCCCGCAGCAGTGCTCCTGTGCAAAAGAGCTGGGTCCTCCCCAGCATGCTCTCCTCGACCTCACCAACCTTCCTACTAAACTGAACAGGGGGGGCCGGTCGTAAAACGGGTCCCGGCCGTCGCACAGCGCGTGCTCCGGAAAGACGTCGTCCTCCAGGTCCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCACGCTCTGCTCCTCGGCAGGCTCGGTGGCGTCGGAGTCGGGGCTCGAGAAGGTGGGGGAGGGGGTGAGAGCAGCCATGCGCTCGCTCATGCATGTGTTGAGAAGAGGGTAGCTGTTGCAGCCAGAGATGGCTGAACTGAGGTTAGTGCGACAAGACAGAGAGAAGTTAACACCAGCGACTCGCAGGGACGAACAGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGGGCTTCTGTTTAAAACCAAAACCAAACACACAGACCATCGAGAATGCTGCTTTAAAAGATGAGAGAACCAAAACTGTGCCCCCAGGCTTGGAAAGAAATCACATGTATGGCCAGCAGGAAGGTTCCGGAAGGTTCCGGAGGACACCTGCAGGTGGGACTGAGAACAGGGGTCTCGGCTGGGAGTGGCTGAGGCCATATGAGGACCTCGAGAGTTTGGCCACGTTGAGGCCTCAGAATACCACGGTCCCATGGGGTGAAGGGGGCTGGGTGCAGACCCCAGACTGGAGACCGGGGAAGGAGGCAGCCATTTGTAAGGCTCAGGTGACACAGCCCTGCCTCCATGTTCCCACCCTCAGGACCAACAGGTGACCTGGAAAGTTTGCTTGGGAGCCTCACATATTCATACACATGGACCCATGGGTTCTGGCGGCTACAGCCCTGCAGTGGGTTTGGGTGGCAGTGCCAAGACCCCATCCCACGTCCCCTGAAATAACAGGCCCTGTGGTGTGTGGAGAGGAATGGCTGGGAGGAACCTCAGGCCAGGGAGGACAGGGCTGGGAATATGGGGCTGGAAAAGCACTTGTCAGGGCCGCTCCTTGTATCAGGCCAGGGCCCACTCCTACCCCCACTGCCATCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTGCCAAGGAAGGGAGGAGGCGCCCACCTGCCCACCAGCCGGAACCAGGGGAAGCGGTCATAGAAGGGGTCTCCGCCGGTCACCACGTTGTCACAGTCCTCGATGACACTGGAGGGCACCTCTGCAGCGCGGTCGTACATCTCCCGCATCAGGTCCAGACGCTGCCTGCAGGGACGGCAGGGGTCAATGTGGACCCAGGCCCAGCGCTCAGCAGCTGGCACCGCACACCCTTATCTCCTGGGGACAGTGGGCTCAGCCTAGCTCTGGCCACCACATCCAGCTCAGGGTCATCAAGGTCCAGGGGGCTTGCTAGACAGACCCCCTCTGTGACCCTTAGAGCTGGTCAGTCACAAGTAACGTACTCAGCTAAGCACGCAAGGTCACCAACAGCTCCTCCCAAACTCCCTCCAGGGGGTGGGCTGGGGAACAAGCAGTGAGGGGCTAGAGGGGCTGGCGGCACTGGGCTGCTGGAAAGCTGGCGGAGAGGTGGGAAGAGAACCCAAGTGAAGCTCAGAAACGGGGATCAGGCCACAGAGGCGCAAGAGCTCGAGGAATAAAGGGCAAACTGGGGGTAGGGACACAGAAGACAGAGAAAATAGCCTACAAATTATTATTCCCAAGAAAAACTTAATGTAGGACAAAGGAAAAGCAATCATTGTGCCCCTAGATCTCAGGTATAAGAGAAACCACATCAACAGTGGCTGTCCGTCCTTCCAAGCCACGTAACCTGGGAGAACAGGGCAGAAGAGTGAGGAGGGTGAGTGTGGGAGTGTATGCTGTGTATATGTGCACATCTTCATGAATGCTTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGCATGAATGTGTATGTGTGTATGAATGCATTAATCATATTTTTATTTTCTGTATCTTGTGATGTTTTGACTTCCTTGGGGGGCACTGCAGGCTGGGGAGGGCTGCCCAGGTCCTGATAATTCCTAGAGACAGTCAGCAACTTGCCATCACCCCTGCCTTTCCTACACAAACCAACCAATCCCAAGTCTGTACCCCAGCCACCTCCTTTCTCTAACTTTTTCACACACCAGGCCAATATTCCCCCTGGCCTAAATCACCCAGGACAAGGTACCAGACAACTAGGGACAGCCCTATGCCCCA	AACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCT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Is chromosome 2, position 240783102, gene KIF1A (kinesin family member 1A) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_30', 'Intellectual_disability,_autosomal_dominant_9', 'Neuropathy,_hereditary_sensory,_type_2C', 'Spastic_paraplegia_30b,_autosomal_recessive']	CACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCTACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCCCACACACACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTACACACACACACAGCTCCACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACACACACACACACACAGCTCCACACACACACACACACACACACAGCTCCACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCTCACAGTCCCGCACAATCTGGACAGCGGATCGTTCTCCGCTTCCTCCCCACGCCGCCCACGCCATTCCCCAGCGTTCTCTGACAGTTCCACGCGGTTATCACCGCTCCTCACAGTTCACTCCGCTCCACACACAATTCCCCACGCAGGTCCTCCGTCTCCCGCAGTCCCACGCAGTGTCCTGTGCCGTTTCCCACACGCTTCCTCTCCCGTTCCCACACAGTTCCCCACACAGTTCCCCACAGGGGCCCTCAGCTTCCTCGCCTGGCTCCCACTCGGGTTCGCCACACCGTTCTCCACAGTTCCCCACTCAGTCCACACGCCTTCTCCCAGTTCTTCCTGCAGCCCCACGTGTTCTTAGTCTCTTGGAACTCCTCACACGGGCCGCACAGCTCTTCACAATTCACACAGTTCTCTGTCCCCACACAGCCACCGCCGAGTTCCCTGTGCGTTTCCCAGTGAGCACCTCGCGGATCCCCGTGGTGGCGCCCGCCCTGTCTCACGCATTCCCACGCTGGCTCACTCCGTTCCTGCCGGTCCCTCGAACGCTTTCACGGCTGCCCACGCGGTTCCTCACACAGTCCCCAGCGTCGCCCCAGGCAGCTTCACACGTGGCGCGCTCCGCGGCACCTCCGACTCCACACGCGCCCGCCTCCCCCTGTGGCCCCGTCACGCCTACGGCTGCTCAGAGTCCAGCACGCCTGTCACCCGCTTCCTCTCAGGGCTCCCCAGCCCTCTCCATGTCCGAGGGGCTCCTCCGCGCCCCTTTCAGCTCCTCCCAGGGCCCCCACGCCCCCCGGGCCACACTTTCCCACCTCGGTGTCTCCCAGCAGCCCCCGCCCCAGGCCCTGCCGTGAGGCCGCCCCGGACGCCCTCCGTCCCCGCAGGCACAGGCACCGCACGGGGCCTCCCACACCCGCTTTCTTCCTTCCCGGGATCCACCCCCACGTCCCCCATCTCCCAGCGCACTCACTGCCCGCCCCGCCCCTCACCACAGGGCGCCAATGCAGGGCAGACACCGCCACCAGCCTCCCGCACCTGCCCCGGGGCTGAAGGAAGCCGCTTACCTTGTTGGGTCCGGAGTCCTGAAAAGGAAAAGACAGAGAGAGGCTGAGGCCCGGAGCGAAGCTGGCGCGGGCTGTGGGGGCGGAAGAGCAGGCGGCCCGGCTGCCTCGCCCTGGCCATGACTCAGGCTCTACCACCCCGTGGTCTCCTAGACAGCAGCTCCCCCAGGCAGGGTCCCTCCAGGGCCGCCCTTCCCGGGCCCAGGCCTGGGCTGCCTGCTGCACGGGGCCAACTGTGGCCATAGCCCCACTTTACAGGCGGGGAAACTGAGGGTCCCGGGAGAAACCAGGGCCCCTACCCCTTCTCCAGCATGTGACACTCTGGCCATCTCCGGGCTCTCCCTTGAACCTGGCCACCTCCCAGACACAGGGCCCGGAAACGAGGGTGACAGGGGCAGGATGGGGCGCCAAAGACCCTCTGGGGTTCTGGCTATGGAAGCCGGGCCGGGCCACTCACCATTTCAGCCAGGGCGGAGATGACCTTGCCCAGGGTGGTCAGCGACTTGTTGATGTTGGCCCCCTCCTGCGGGCAGAAAAGACAGTGGGGTTGGGATGCTGGGGACCCGTGGGGCCTCCTGCTCTGGAGGGATGCCCTGGGTGGACCTGTGCAGTGTGGAGTGGAGGCCACCACTGCAGCTGCTGATCTCTGGGGCCACTTGGGCGTGGGGTGCCCTGGCAGAAAGCCAGCTGGAGCCTCTGGCCAGGAGCATGTCCCCCAGTGTTGCCCTCAGCCCCATGCAAACCCTGATATCATCCCATGTCCCCCTGAAATGCTTCCGGGTCCCCTGCCCAAGCATCTAGTGCTGAGGCCAGCAGGGGTCGAGGAAACACACTCCTTCCCGACCCCGGCACTGCTTCCCGGGTGGTGCCCCAATCTCCCCAGGGAAGACCTGGCCTCTGGGCGCAAGGTCCTTGGGGCCCGAAAGAGGACACCGTCCCGCCAAACCCCTGACCTGTGTGCCCAGCGCTGGTGCCCCGGGCATGGCCCTCGGCTGCTGGCAGCCCAAGACCCCAGCCTATGCCCACCCTCCCTATGCAGGCTCACCCTCAGGGTGGCCCAGGCCCCCGGGACCCCAACAGAGCCCTCCTGCCACCCACTCTGGAGCAGGCCAAATGTGGACACGGGTCCCCGCATGGCGGCCTGGCCCCTACCTTGAGGCGCGTGCCCTTGGCTCCCGTGGAGTCAGCCCGCTCGCTCCCAGCCAGGTCCACCAGGCTGATTTTGCTCACCTGAAACAGTAGATACATCACATGCAGGAAAGGCCACAAGATGCGCGGGGGCATCCCAGGACCCCTGGGCAAGGTCTCCACAGCTGTTGAAGGAGCCCTGGCCAAGCGTCCCCTCTGCAAGGCGCCGCCCCTCCCCAGGCCCAGCAGTCCTGACCCCGCAGTTTCCACCCGCACCTCCGTCCCAGCTCTCCCAAGGCCCTGCCCGAGTTGAGTGCCCAGCCACCTCCCCAGGGGAGCACGGGCGCTGCCACCACACGCTGGGTGGTTTTCACACAAGGGCGTACTCGCTCCCTATGGCATCCACGAGGTGCGACTGTCACTGTCCCCACTTCCATAGATGGTGCTCAGTGTCCGTGGTTGGATTAGAACCCAGCTCCAGGAGGCCCTGGCCCTGCTCAGCCACCACACGGGCCATGGCTGCACCTAGCGAGGTGGGCACCGGCCAGGCTCCCAACAGGGGCACCCGCAGTCTGGGGTGGGAGGCCCTGCACCGGGAGGCCTGGCCCCTCCTGAGCCATAGCTACAGGGCAGGACTTGCCCACGGACACCACAGGACCCTCTCGGTGCCCACCAGTGAGGGCAGCGGGGCAGGCAGCCGCGCCGACCTCGTCCAGCTTCACCCTCGTCTGTCCCCCAACCCACCTCAGCCATCCTGAGCCCCCGCTCACTGTTTCATGGAGTCCCGGTCAGGAGGATGTGCCTGGCGGACCTCCAGCACCATCAGGGACTGAGCAGCCCTCACTCCACCCAGCCCCTTTGCGCTCCCCACACGGCTGCCTGAGCGAGCCCCCAACCAGGTGGTGGCTGAGGTGCCCCTGGGCCTGGACAGCTGGGGCATGAGGGCAGGGGACAGAGTAAGAGATGGTCAGGGAGAGGCTGGGTGCCCTCCTGCTGCCCCTCCCGTAAGCCTGGACTGGCTGTCCAGGCAAAAGCCCCAGAAGATGGCCCCCTGGCCTGGTCCATGGAGAATGCCAAGGCATGGGAGAAGGGCCTCTGGGGCGGGGGGGGGGACGTCCACACCTGGTGCCAGTGTAAGTGTGAGGACACTACCCGCCCTGCACAGGCCAGCATTGGGCCTGTCCTTGTGCTGCCCCCACTGGCCTGACCACCACCCCTACCCTGACCACCAGCCACTGCCCTTGGTGGCACCGCCTGTGAGGCCACTCACTCACCTTCTCCGTGGTGATATTGGTCTCTGCGTCATGGCGCTTCTGGGTGAAGATGATGTTGAAGACGGCGTGGGAGCGACTGCTGGTCTCATTCATGTTGGTGGCCGCCACGGTCCTGAGGAGCAGAAAGCCACGCACGGTTACCCCTCGTCCTGTGGCCGGGT	CACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCTACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCCCACACACACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTACACACACACACAGCTCCACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACACACACACACACACAGCTCCACACACACACACACACACACACAGCTCCACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCTCACAGTCCCGCACAATCTGGACAGCGGATCGTTCTCCGCTTCCTCCCCACGCCGCCCACGCCATTCCCCAGCGTTCTCTGACAGTTCCACGCGGTTATCACCGCTCCTCACAGTTCACTCCGCTCCACACACAATTCCCCACGCAGGTCCTCCGTCTCCCGCAGTCCCACGCAGTGTCCTGTGCCGTTTCCCACACGCTTCCTCTCCCGTTCCCACACAGTTCCCCACACAGTTCCCCACAGGGGCCCTCAGCTTCCTCGCCTGGCTCCCACTCGGGTTCGCCACACCGTTCTCCACAGTTCCCCACTCAGTCCACACGCCTTCTCCCAGTTCTTCCTGCAGCCCCACGTGTTCTTAGTCTCTTGGAACTCCTCACACGGGCCGCACAGCTCTTCACAATTCACACAGTTCTCTGTCCCCACACAGCCACCGCCGAGTTCCCTGTGCGTTTCCCAGTGAGCACCTCGCGGATCCCCGTGGTGGCGCCCGCCCTGTCTCACGCATTCCCACGCTGGCTCACTCCGTTCCTGCCGGTCCCTCGAACGCTTTCACGGCTGCCCACGCGGTTCCTCACACAGTCCCCAGCGTCGCCCCAGGCAGCTTCACACGTGGCGCGCTCCGCGGCACCTCCGACTCCACACGCGCCCGCCTCCCCCTGTGGCCCCGTCACGCCTACGGCTGCTCAGAGTCCAGCACGCCTGTCACCCGCTTCCTCTCAGGGCTCCCCAGCCCTCTCCATGTCCGAGGGGCTCCTCCGCGCCCCTTTCAGCTCCTCCCAGGGCCCCCACGCCCCCCGGGCCACACTTTCCCACCTCGGTGTCTCCCAGCAGCCCCCGCCCCAGGCCCTGCCGTGAGGCCGCCCCGGACGCCCTCCGTCCCCGCAGGCACAGGCACCGCACGGGGCCTCCCACACCCGCTTTCTTCCTTCCCGGGATCCACCCCCACGTCCCCCATCTCCCAGCGCACTCACTGCCCGCCCCGCCCCTCACCACAGGGCGCCAATGCAGGGCAGACACCGCCACCAGCCTCCCGCACCTGCCCCGGGGCTGAAGGAAGCCGCTTACCTTGTTGGGTCCGGAGTCCTGAAAAGGAAAAGACAGAGAGAGGCTGAGGCCCGGAGCGAAGCTGGCGCGGGCTGTGGGGGCGGAAGAGCAGGCGGCCCGGCTGCCTCGCCCTGGCCATGACTCAGGCTCTACCACCCCGTGGTCTCCTAGACAGCAGCTCCCCCAGGCAGGGTCCCTCCAGGGCCGCCCTTCCCGGGCCCAGGCCTGGGCTGCCTGCTGCACGGGGCCAACTGTGGCCATAGCCCCACTTTACAGGCGGGGAAACTGAGGGTCCCGGGAGAAACCAGGGCCCCTACCCCTTCTCCAGCATGTGACACTCTGGCCATCTCCGGGCTCTCCCTTGAACCTGGCCACCTCCCAGACACAGGGCCCGGAAACGAGGGTGACAGGGGCAGGATGGGGCGCCAAAGACCCTCTGGGGTTCTGGCTATGGAAGCCGGGCCGGGCCACTCACCATTTCAGCCAGGGCGGAGATGACCTTGCCCAGGGTGGTCAGCGACTTGTTGATGTTGGCCCCTCCTGCGGGCAGAAAAGACAGTGGGGTTGGGATGCTGGGGACCCGTGGGGCCTCCTGCTCTGGAGGGATGCCCTGGGTGGACCTGTGCAGTGTGGAGTGGAGGCCACCACTGCAGCTGCTGATCTCTGGGGCCACTTGGGCGTGGGGTGCCCTGGCAGAAAGCCAGCTGGAGCCTCTGGCCAGGAGCATGTCCCCCAGTGTTGCCCTCAGCCCCATGCAAACCCTGATATCATCCCATGTCCCCCTGAAATGCTTCCGGGTCCCCTGCCCAAGCATCTAGTGCTGAGGCCAGCAGGGGTCGAGGAAACACACTCCTTCCCGACCCCGGCACTGCTTCCCGGGTGGTGCCCCAATCTCCCCAGGGAAGACCTGGCCTCTGGGCGCAAGGTCCTTGGGGCCCGAAAGAGGACACCGTCCCGCCAAACCCCTGACCTGTGTGCCCAGCGCTGGTGCCCCGGGCATGGCCCTCGGCTGCTGGCAGCCCAAGACCCCAGCCTATGCCCACCCTCCCTATGCAGGCTCACCCTCAGGGTGGCCCAGGCCCCCGGGACCCCAACAGAGCCCTCCTGCCACCCACTCTGGAGCAGGCCAAATGTGGACACGGGTCCCCGCATGGCGGCCTGGCCCCTACCTTGAGGCGCGTGCCCTTGGCTCCCGTGGAGTCAGCCCGCTCGCTCCCAGCCAGGTCCACCAGGCTGATTTTGCTCACCTGAAACAGTAGATACATCACATGCAGGAAAGGCCACAAGATGCGCGGGGGCATCCCAGGACCCCTGGGCAAGGTCTCCACAGCTGTTGAAGGAGCCCTGGCCAAGCGTCCCCTCTGCAAGGCGCCGCCCCTCCCCAGGCCCAGCAGTCCTGACCCCGCAGTTTCCACCCGCACCTCCGTCCCAGCTCTCCCAAGGCCCTGCCCGAGTTGAGTGCCCAGCCACCTCCCCAGGGGAGCACGGGCGCTGCCACCACACGCTGGGTGGTTTTCACACAAGGGCGTACTCGCTCCCTATGGCATCCACGAGGTGCGACTGTCACTGTCCCCACTTCCATAGATGGTGCTCAGTGTCCGTGGTTGGATTAGAACCCAGCTCCAGGAGGCCCTGGCCCTGCTCAGCCACCACACGGGCCATGGCTGCACCTAGCGAGGTGGGCACCGGCCAGGCTCCCAACAGGGGCACCCGCAGTCTGGGGTGGGAGGCCCTGCACCGGGAGGCCTGGCCCCTCCTGAGCCATAGCTACAGGGCAGGACTTGCCCACGGACACCACAGGACCCTCTCGGTGCCCACCAGTGAGGGCAGCGGGGCAGGCAGCCGCGCCGACCTCGTCCAGCTTCACCCTCGTCTGTCCCCCAACCCACCTCAGCCATCCTGAGCCCCCGCTCACTGTTTCATGGAGTCCCGGTCAGGAGGATGTGCCTGGCGGACCTCCAGCACCATCAGGGACTGAGCAGCCCTCACTCCACCCAGCCCCTTTGCGCTCCCCACACGGCTGCCTGAGCGAGCCCCCAACCAGGTGGTGGCTGAGGTGCCCCTGGGCCTGGACAGCTGGGGCATGAGGGCAGGGGACAGAGTAAGAGATGGTCAGGGAGAGGCTGGGTGCCCTCCTGCTGCCCCTCCCGTAAGCCTGGACTGGCTGTCCAGGCAAAAGCCCCAGAAGATGGCCCCCTGGCCTGGTCCATGGAGAATGCCAAGGCATGGGAGAAGGGCCTCTGGGGCGGGGGGGGGGACGTCCACACCTGGTGCCAGTGTAAGTGTGAGGACACTACCCGCCCTGCACAGGCCAGCATTGGGCCTGTCCTTGTGCTGCCCCCACTGGCCTGACCACCACCCCTACCCTGACCACCAGCCACTGCCCTTGGTGGCACCGCCTGTGAGGCCACTCACTCACCTTCTCCGTGGTGATATTGGTCTCTGCGTCATGGCGCTTCTGGGTGAAGATGATGTTGAAGACGGCGTGGGAGCGACTGCTGGTCTCATTCATGTTGGTGGCCGCCACGGTCCTGAGGAGCAGAAAGCCACGCACGGTTACCCCTCGTCCTGTGGCCGGGTN	pathogenic	59,845
Assess the variant on chromosome 2, position 240868867, impacting AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	TGTGCTGTCATCAACAGGACCCGTTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCT	TGTGCTGTCATCAACAGGACCCGTTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGC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Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 240868890, within the gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['AGXT-related_disorder', 'Alanine_glyoxylate_aminotransferase_deficiency', 'Nephrotic_syndrome', 'Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']	TTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGT	TTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGC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The genetic variant at chromosome 2, position 240868890, affecting gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['AGXT-related_disorder', 'Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']	TTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGT	TTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGC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Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 240868980 in AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']	CAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCA	CAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGG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Gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) variant at chromosome position 240868985 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	AAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATA	AAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGC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Mutation found at chromosome 2 position 240868985, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']	AAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATA	AAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCA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Variant at chromosome position 240869253, chromosome 2, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	CTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCT	CTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTC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Chromosome 2, position 240869326, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	GCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGC	GCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGG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Regarding the variant at chromosome 2 and position 240870639, affecting gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	GAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCT	GAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTG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Mutation found at chromosome 2 position 240870655, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	ACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCC	ACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTT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Is the genetic variant on chromosome 2, position 240871355, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	GGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAG	GGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAG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Gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) variant at chromosome 2, position 240871369—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']	GCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACAT	GCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGA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Benign or pathogenic: chromosome 2, position 240873021, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']	TGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCA	TGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACA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Determine if the mutation at chromosome 2, position 240873025 in gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']	GGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACT	GGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGC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Evaluate this variant at chromosome 2, position 240873025, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']	GGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACT	GGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGC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Is the genetic change at chromosome 2, position 240874054, within gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	GCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAA	GCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAANNNN	pathogenic	60,018
Determine whether the variant at chromosome 2, position 240874060, in gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	ACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGA	ACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGC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The mutation impacting AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) on chromosome 2 at position 240875964: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	CCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCC	CCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTC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The mutation in gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) at chromosome 2, position 240875973—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']	TGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCA	TGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGT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Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 240878047, impacting AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	GAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCAGGCGCTCCGGCTTCCCACAGTCACCACTGTGGCTGTACCCGCTGGCTATGACTGGAGAGACATCGTCAGCTACGTCATAGACCACTTCGACATTGAGATCATGGGTGGCCTTGGGCCCTCCACGGGGAAGGTGAGAGGGAGCGCCTCGAGGGCCTTTTGCAGAAACCAAACCCGCCACCCCTCCTTGAGCAGGACTGTGCACCAGGTGCAGGGGAGGCCGGGGTCATCCGAAAGCCCAGATTGCAGGAGCGTCCAGAAGGGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCCCTGCTCCCACCCCAGCCCACTGAGGTCACCAGGTGCAGCCTTTATGATTCCACTCGGAACATCCTTCCTTCCCTCTGACCAGACCCTGGAACCAGGCCGGAAGCCCCACGCCTGGGCCTGGCTGTGTCTCTGAGTGGCAGTGGGGAGGGACCTTCACTGCACCACCCTGTCCTCCCGTGTGGCTGCGGGTGCAGAGGGAGGAGAGCCTGCCCTGGCCTGGGTGCTCAAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAGGGCTGTCAACTCCCCTCATGGACGCTGGGTGGGTGGTCCTCACTCAGGTGAGCCCATCCTGGCTCTGGCCAGCTGTCGGTCAGGGTCAGGCAGGTCCCAGGCGGGAGGCTGACGTCAGCCCGCCCTGTGCCCCCCAGGTGCTGCGGATCGGCCTGCTGGGCTGCAATGCCACCCGCGAGAATGTGGACCGCGTGACGGAGGCCCTGAGGGCGGCCCTGCAGCACTGCCCCAAGAAGAAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGGCACTGGCACACACCTGTCCCATGCCCACCCTGAGGGATCAGGAGCAAACAGACCCTGCAAGGTCCTCCAGGCCTGGGGACAGGAAAGCCACTGACCCAGCCCGGGAGGCAGAACCAGGCAGCCTCCCTGGCCCCAGGCAGCCCTTTTCCCTCCAGTGGCACCTCCTGGAAACAGTCCACTTGGGCGCAAAACCCAGTGCCTTCCAAATGAGCTGCAGTCCCCAGGCCATGAGCCTCCCGGGAATGTTTAATAAAGGGCCTGGCCAACTCTCCTCACTGTGTGGGGTGGTCTGTGAAAGAGTGAGAGGAGAGCATCTCTGCTCCCTGAGCTGCCTGATTGTGGACTTTAGGGGGACACTCCTCATCCTGGAGCCCACAGGGTAGATCCTCCCCTGGAGGAGGTGCTGTCACCACACTCTAGCCCCAGATGTCACACCCCCAAACGTCCTCACGCACCACATCCAGGTGAACCCACACGGCGCACAGGGCTGGTTGGAGACCCCTGTCATGGACAAGGGTACCTGCGTGCTGGAGAGCGCACAGCCAGGACCTGAGCCCATGACACGTGGAAGCCTCCAATGGAAGGTCCCCTATGCTCCCATCCAGCCAGTGCCCACCCCTCAACTGCCTGACTTCTGTGACCATAGATCAGCCTGGCATATTTGAATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCGGATTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCATAGTTGAATTTCATGGTCAGTGGAACACACAGCAGGTCCTCCACTGTGCCAGCTTCTTTCACTTACTGTTTTTGACACTCACATGTACCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACGTGCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACACCTCATGATTTGTTGGTTCATCACCATAGTTGAGCATCTGGGTTATTTCTATTTTGGGGCTGTTATGAATACGGAGGTAGTGAAATT	GAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAA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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 240878050 in gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']	CAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCAGGCGCTCCGGCTTCCCACAGTCACCACTGTGGCTGTACCCGCTGGCTATGACTGGAGAGACATCGTCAGCTACGTCATAGACCACTTCGACATTGAGATCATGGGTGGCCTTGGGCCCTCCACGGGGAAGGTGAGAGGGAGCGCCTCGAGGGCCTTTTGCAGAAACCAAACCCGCCACCCCTCCTTGAGCAGGACTGTGCACCAGGTGCAGGGGAGGCCGGGGTCATCCGAAAGCCCAGATTGCAGGAGCGTCCAGAAGGGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCCCTGCTCCCACCCCAGCCCACTGAGGTCACCAGGTGCAGCCTTTATGATTCCACTCGGAACATCCTTCCTTCCCTCTGACCAGACCCTGGAACCAGGCCGGAAGCCCCACGCCTGGGCCTGGCTGTGTCTCTGAGTGGCAGTGGGGAGGGACCTTCACTGCACCACCCTGTCCTCCCGTGTGGCTGCGGGTGCAGAGGGAGGAGAGCCTGCCCTGGCCTGGGTGCTCAAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAGGGCTGTCAACTCCCCTCATGGACGCTGGGTGGGTGGTCCTCACTCAGGTGAGCCCATCCTGGCTCTGGCCAGCTGTCGGTCAGGGTCAGGCAGGTCCCAGGCGGGAGGCTGACGTCAGCCCGCCCTGTGCCCCCCAGGTGCTGCGGATCGGCCTGCTGGGCTGCAATGCCACCCGCGAGAATGTGGACCGCGTGACGGAGGCCCTGAGGGCGGCCCTGCAGCACTGCCCCAAGAAGAAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGGCACTGGCACACACCTGTCCCATGCCCACCCTGAGGGATCAGGAGCAAACAGACCCTGCAAGGTCCTCCAGGCCTGGGGACAGGAAAGCCACTGACCCAGCCCGGGAGGCAGAACCAGGCAGCCTCCCTGGCCCCAGGCAGCCCTTTTCCCTCCAGTGGCACCTCCTGGAAACAGTCCACTTGGGCGCAAAACCCAGTGCCTTCCAAATGAGCTGCAGTCCCCAGGCCATGAGCCTCCCGGGAATGTTTAATAAAGGGCCTGGCCAACTCTCCTCACTGTGTGGGGTGGTCTGTGAAAGAGTGAGAGGAGAGCATCTCTGCTCCCTGAGCTGCCTGATTGTGGACTTTAGGGGGACACTCCTCATCCTGGAGCCCACAGGGTAGATCCTCCCCTGGAGGAGGTGCTGTCACCACACTCTAGCCCCAGATGTCACACCCCCAAACGTCCTCACGCACCACATCCAGGTGAACCCACACGGCGCACAGGGCTGGTTGGAGACCCCTGTCATGGACAAGGGTACCTGCGTGCTGGAGAGCGCACAGCCAGGACCTGAGCCCATGACACGTGGAAGCCTCCAATGGAAGGTCCCCTATGCTCCCATCCAGCCAGTGCCCACCCCTCAACTGCCTGACTTCTGTGACCATAGATCAGCCTGGCATATTTGAATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCGGATTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCATAGTTGAATTTCATGGTCAGTGGAACACACAGCAGGTCCTCCACTGTGCCAGCTTCTTTCACTTACTGTTTTTGACACTCACATGTACCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACGTGCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACACCTCATGATTTGTTGGTTCATCACCATAGTTGAGCATCTGGGTTATTTCTATTTTGGGGCTGTTATGAATACGGAGGTAGTGAAATTCTT	CAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAG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Classify the chromosome 2 variant at position 240878054 affecting gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']	TGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCAGGCGCTCCGGCTTCCCACAGTCACCACTGTGGCTGTACCCGCTGGCTATGACTGGAGAGACATCGTCAGCTACGTCATAGACCACTTCGACATTGAGATCATGGGTGGCCTTGGGCCCTCCACGGGGAAGGTGAGAGGGAGCGCCTCGAGGGCCTTTTGCAGAAACCAAACCCGCCACCCCTCCTTGAGCAGGACTGTGCACCAGGTGCAGGGGAGGCCGGGGTCATCCGAAAGCCCAGATTGCAGGAGCGTCCAGAAGGGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCCCTGCTCCCACCCCAGCCCACTGAGGTCACCAGGTGCAGCCTTTATGATTCCACTCGGAACATCCTTCCTTCCCTCTGACCAGACCCTGGAACCAGGCCGGAAGCCCCACGCCTGGGCCTGGCTGTGTCTCTGAGTGGCAGTGGGGAGGGACCTTCACTGCACCACCCTGTCCTCCCGTGTGGCTGCGGGTGCAGAGGGAGGAGAGCCTGCCCTGGCCTGGGTGCTCAAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAGGGCTGTCAACTCCCCTCATGGACGCTGGGTGGGTGGTCCTCACTCAGGTGAGCCCATCCTGGCTCTGGCCAGCTGTCGGTCAGGGTCAGGCAGGTCCCAGGCGGGAGGCTGACGTCAGCCCGCCCTGTGCCCCCCAGGTGCTGCGGATCGGCCTGCTGGGCTGCAATGCCACCCGCGAGAATGTGGACCGCGTGACGGAGGCCCTGAGGGCGGCCCTGCAGCACTGCCCCAAGAAGAAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGGCACTGGCACACACCTGTCCCATGCCCACCCTGAGGGATCAGGAGCAAACAGACCCTGCAAGGTCCTCCAGGCCTGGGGACAGGAAAGCCACTGACCCAGCCCGGGAGGCAGAACCAGGCAGCCTCCCTGGCCCCAGGCAGCCCTTTTCCCTCCAGTGGCACCTCCTGGAAACAGTCCACTTGGGCGCAAAACCCAGTGCCTTCCAAATGAGCTGCAGTCCCCAGGCCATGAGCCTCCCGGGAATGTTTAATAAAGGGCCTGGCCAACTCTCCTCACTGTGTGGGGTGGTCTGTGAAAGAGTGAGAGGAGAGCATCTCTGCTCCCTGAGCTGCCTGATTGTGGACTTTAGGGGGACACTCCTCATCCTGGAGCCCACAGGGTAGATCCTCCCCTGGAGGAGGTGCTGTCACCACACTCTAGCCCCAGATGTCACACCCCCAAACGTCCTCACGCACCACATCCAGGTGAACCCACACGGCGCACAGGGCTGGTTGGAGACCCCTGTCATGGACAAGGGTACCTGCGTGCTGGAGAGCGCACAGCCAGGACCTGAGCCCATGACACGTGGAAGCCTCCAATGGAAGGTCCCCTATGCTCCCATCCAGCCAGTGCCCACCCCTCAACTGCCTGACTTCTGTGACCATAGATCAGCCTGGCATATTTGAATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCGGATTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCATAGTTGAATTTCATGGTCAGTGGAACACACAGCAGGTCCTCCACTGTGCCAGCTTCTTTCACTTACTGTTTTTGACACTCACATGTACCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACGTGCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACACCTCATGATTTGTTGGTTCATCACCATAGTTGAGCATCTGGGTTATTTCTATTTTGGGGCTGTTATGAATACGGAGGTAGTGAAATTCTTACTC	TGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCA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A genetic alteration at chromosome 3, position 3137329, in gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome', 'TRNT1-related_disorder']	TACAGACAGTGTGATGCAGAGTTTAGCAAGAGATGAGACAAATAGGTCATGGAAGCCTTTGGATATAGCACTGAGGAATTTGGGTACTGTGTTGTGAGTAGTTAGGAGGAGCAGTTAATGCGTAGCGTAATTAACCTAGTGTTTTAAATCCCTATGTCTAGATGGTGGAGGCTGGATTTAAGGGAGGTGATGTGGTCCCAGAAGTGGGCTTTCATGGGAAATGTGGCATTAGGGGAATATGAACACTTCCCCTTGGGGAGAGCTTGTGGAAAAGATATCCTTAATTAAGTCAAGAGGGTAGGGAGCATTTGTTACTTTTAAGTACATCATTTTAAGGAGTCTACAGAGAATGGGGCTGAAAAGATGTGGGAAGAGTAGGTGGAAGAGGAGTGTGGGCAGGACAGAAAACAGATGTTGAGGTAGGGATAGAGGATTCTGTTTTGAGTTGTGATTAGAGGTGCTGGAACTTTGATGTATGATGAGTTTAGTTGAATGCTCGTGTTGCTGTCTGCTAGCCAAAGACCAACAGGGACACAAGTTGGGTTGTTACTCCTGGCAGTGAGGAGCAACATGCTGAGTGAGGAGTAGCATGCTGACACTGGAGAACCTGGAGGTATACTCAGTAAGAGGGCTTTAGAAATGACTTCTTATAGGAGTTGGGCTTGTATTGGGTCATTTTGGAGAGCATTTAAGGTAGTAGAGCTTTGCAGCGGGTTAGATGCTCTCAGGAAGCAGAAGTAATTCTGTGATTGGGTGTCTTAATAATGGTTTCCTAGAAGTTGAGTACAGTTGTGAGACTAAACCTAATTGGTAAGGCACAGTCACTGTTACCAACTATTGTAGGGTGTATCATGGACAGTGTTCATGTTTCGTGTATGTTTAGGTGATTACAGAGTTGTCTTGATCGATCCATCGTGGTCACAGAATGGGCTTGTCTGATATTGATGTTTTGTGAAAATGTTTCTGTACCACAGACCCCAGGGCCTAATATTGTGGCAGGCTAGCTCCTGGATGCCATTCTCACTAGGTTCCATGTGGACATATGGATATAGTTATAGTGGATTTTGCCTTATCCTCTACATATAGAGGAGTCAGCTATGTAGTTGCTTATAGTTGTTCAGTGTTCAAATGGTTCTACCTAGAGCACAGATAGGAGTTGATTTTAGAATTATATACAGACCATTTCTTGAAGATTTTTAGCTATAAACATTAATCATAAGTGGTATAGACTAATGTCTGATAGTTTCATGCGTGAACATCCTGCCTCAACATCTATCTGTAAACACAGAGAAATACAAGAACATGTTACCATTTCTAAAGTATGCACATAAATGGGGAAAAGAAAGCAGAATTGTTTGATTTACTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACTGAACCTGGCTATTTTTATTTTTTGTATAGATAGAGTCTTGCTCTTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTTCACCTCAGCCTCCCAAAGTATCAGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCTGACCTGCTTTAGTCTTTAGTAATACTTCAAATTTATATTGATCACTTTGAGGCATTGTGGAATTCTGAATTATCTTCTGAATAAGCAAAGAATTCTGCAAGTTCTCTGTTTCCTGTTGGTCCTCAGAGGCACTCTCCTGTAGACAAGTCTTTTTACTTCTTTGGGCCTTGTTCTCATTTTTCATATGAAAAGCCTCAGTTAAATGAATCTCTGCTGTTCCAACTAGATGGAAAAGCCTTGTACTTTTGTGGTTAAAATAAACACATTGAAATAAAGAACTTGGGAATAAAAATCTTATTTTCTCTCATCTCAGAATTATTTGTCAAAGAGAATCACGAATTAAGAATAGCAGGAGGAGCAGTGAGGGATTTATTAAATGGAGTAAAGCCTCAGGATATAGATTTTGCCACCACTGCTACCCCTACTCAAATGAAGGAGATGTTTCAGTCGGCTGGGATTCGGATGATAAACAACAGAGGAGAAAAGCACGGAACAATTACTGCCAGGGTGAGTCAAAAGTTTGACAGGTAATTACATTGCTTTTTTGGTAATTTTTAAAAACTTAATTTTCTCTAGTTAAAAGCAAATAACGAAAAGTCTAATAAAAAAGTCAGTCTCTTCTATGCCCGTCATAAACCCTGCAGTCCTCTGTTCTTGCAGCCATGTTTACTTTTTATGTTACCTCTCCATTTCTAAAAAGACCTTTGTATGCTACGGGTATTTACTTTTCAGTTTTTACTATCCCAGTTTTAAGATGTGTTACGTATTGACTTTCCATAAGGGAAGATGATTTAGCTTTCTTACCACACCCTTCTCAACAACAAGCACGTATAATTCTCCTTCTTCTGTCTTCCTAGTATATTTATATCATAATTTTTGGTTAAGTCAATATTCAGGGTTCACGTTTATGACTCTGTATTGTTTACAGCCAGATTGTGGAGTATATTGTGATGACATTTCTTCTATTGGCATGTTTTTAAATTTTCCTGCAGTTAATGGCATTTTTCTTTTACATAAGCTTTCCATATACTACCAATTTATTCCTGCACTCTGTGCCAGAGCTATAGAGTTCCTCTCAAAAGATTTAAACACATTATATCAAGTTTCAATTGGGTTTTTGGGAAACATCTTACCTGGTGCTGTCTTCCTGCTCCAATATGGACTTTTAGGAATTTCCTTGGCCTCTCTTTTTTGTTAAGCCTCCTGTTTCCTGGGTCCCATGTGCTGTTCTCTCTTGGCTTAAGCCCTCATTTTAATAATCCAAAACCTGAGGAAGCCTTACACGTCTGAAAATGTTTTTATTTCACCTCCATGGTGGTTTGATAGTTACGGTTATAGAATTCTAGGCAGGGAATAATTTTTACTCAGAAATTTAAAGGTATTGTTTTCTAGCTTCCAGTACTGCCAGTAAGTCTAGTTCCATTTAGATTTCTCTTTTGTTTAAAAACCTGATTGCCATTATTTCCTTTTGGAAGTCTTTCTGATCTTTTCATGTCTAATGTTTTTAATTTCAAGATGATATAACTTGTTTTGGATTTTTCACTTACTGTGCAGGGCACTTAGTGGGCCCTCATGTTTCTTTCATAATTTCATCCCTTTTGTTAAATGCTTTTTCCTTTGGAAACTCTTATTATTTGGATCCTGGATTGCTGGGACTGACCTTCTAGTTTTATCTTTTGTCTTTATTTTATATTCTCCTGTCTTACTTTCTATGAGAGTGCCTTAACTTCATCTCCCAGTCATTGTATAATACTGACAACTTCTGTGGTCTTGTAGAATTTCAAGAGGTCTTTCTTAGTATATTTCTTTGGAAAGCTTCCCGTTCATGTTTCAGATGGAAGATCTTTTATTTCTCTTAGGATATCTACTATAGTTATTTTGACAGTGTCTTTGTTTCCTCCGAGTGTTTTCTTTCAGGTTGGCTTTCCTTGAATTTGGGTGATGCTCTGTATCTGAGGGCTTTATTGTAGTTTTGCATGGGAAGTGTCAGCCAACTGGGACTCCCAGTCTAAGTCTCAGTAGGAGTTTTCATTAGGAGAAATCAGAGAAGAATACTCCAGTATTATGCCAGGGAATGAACCTGATTGTTAGCATCTTGAAACCAAGTAGGGAAAGGGATGAGGGTCATGTTAATTTTCACTTGAATCTTGTTTTCATTATGATGCTTCATTCCCATGAGCATCTGTGCCTGGTGCAACAAGTTCTGATTATTTTTGGTTGAACCTTTCTAGAGAATCAGTCCCTGGTTTTCTGCCTCATTAAGGGAGTCATTCTAGGTGGGTCTGATTATTTCTTAAAATGAGTTGCAAACAGTTTTCCTATTTCAAACCTTACCTTATTCTTTGCCTTCAGAGATACTTGTGCCTCAAATTCTTGAGTTCTGGAATTCTATAGTGAGAGATAGATGTAGCTTGTATTTAGAGAAGAGTA	TACAGACAGTGTGATGCAGAGTTTAGCAAGAGATGAGACAAATAGGTCATGGAAGCCTTTGGATATAGCACTGAGGAATTTGGGTACTGTGTTGTGAGTAGTTAGGAGGAGCAGTTAATGCGTAGCGTAATTAACCTAGTGTTTTAAATCCCTATGTCTAGATGGTGGAGGCTGGATTTAAGGGAGGTGATGTGGTCCCAGAAGTGGGCTTTCATGGGAAATGTGGCATTAGGGGAATATGAACACTTCCCCTTGGGGAGAGCTTGTGGAAAAGATATCCTTAATTAAGTCAAGAGGGTAGGGAGCATTTGTTACTTTTAAGTACATCATTTTAAGGAGTCTACAGAGAATGGGGCTGAAAAGATGTGGGAAGAGTAGGTGGAAGAGGAGTGTGGGCAGGACAGAAAACAGATGTTGAGGTAGGGATAGAGGATTCTGTTTTGAGTTGTGATTAGAGGTGCTGGAACTTTGATGTATGATGAGTTTAGTTGAATGCTCGTGTTGCTGTCTGCTAGCCAAAGACCAACAGGGACACAAGTTGGGTTGTTACTCCTGGCAGTGAGGAGCAACATGCTGAGTGAGGAGTAGCATGCTGACACTGGAGAACCTGGAGGTATACTCAGTAAGAGGGCTTTAGAAATGACTTCTTATAGGAGTTGGGCTTGTATTGGGTCATTTTGGAGAGCATTTAAGGTAGTAGAGCTTTGCAGCGGGTTAGATGCTCTCAGGAAGCAGAAGTAATTCTGTGATTGGGTGTCTTAATAATGGTTTCCTAGAAGTTGAGTACAGTTGTGAGACTAAACCTAATTGGTAAGGCACAGTCACTGTTACCAACTATTGTAGGGTGTATCATGGACAGTGTTCATGTTTCGTGTAT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Variant at chromosome 3, position 3140539, gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome']	TACTGTGCAGGGCACTTAGTGGGCCCTCATGTTTCTTTCATAATTTCATCCCTTTTGTTAAATGCTTTTTCCTTTGGAAACTCTTATTATTTGGATCCTGGATTGCTGGGACTGACCTTCTAGTTTTATCTTTTGTCTTTATTTTATATTCTCCTGTCTTACTTTCTATGAGAGTGCCTTAACTTCATCTCCCAGTCATTGTATAATACTGACAACTTCTGTGGTCTTGTAGAATTTCAAGAGGTCTTTCTTAGTATATTTCTTTGGAAAGCTTCCCGTTCATGTTTCAGATGGAAGATCTTTTATTTCTCTTAGGATATCTACTATAGTTATTTTGACAGTGTCTTTGTTTCCTCCGAGTGTTTTCTTTCAGGTTGGCTTTCCTTGAATTTGGGTGATGCTCTGTATCTGAGGGCTTTATTGTAGTTTTGCATGGGAAGTGTCAGCCAACTGGGACTCCCAGTCTAAGTCTCAGTAGGAGTTTTCATTAGGAGAAATCAGAGAAGAATACTCCAGTATTATGCCAGGGAATGAACCTGATTGTTAGCATCTTGAAACCAAGTAGGGAAAGGGATGAGGGTCATGTTAATTTTCACTTGAATCTTGTTTTCATTATGATGCTTCATTCCCATGAGCATCTGTGCCTGGTGCAACAAGTTCTGATTATTTTTGGTTGAACCTTTCTAGAGAATCAGTCCCTGGTTTTCTGCCTCATTAAGGGAGTCATTCTAGGTGGGTCTGATTATTTCTTAAAATGAGTTGCAAACAGTTTTCCTATTTCAAACCTTACCTTATTCTTTGCCTTCAGAGATACTTGTGCCTCAAATTCTTGAGTTCTGGAATTCTATAGTGAGAGATAGATGTAGCTTGTATTTAGAGAAGAGTATGTATCAAATTGAGAGAAATCCTACAACAGACTTCTGGTGATCGTTAACGGCTTTCACTTCCTAAATAAAGACATTCCTAACTCTTGGCACATAAAACACTTTATTCTCTACTCCTAAATGCTAATATGCTACCTGTCAGATATACTTTCTCTTTTACATATATTCCTCTTCCTCCACCGTGCCTTTGGTCATCTCTTCTCTTCATTTGAAGTTTTTCTACCACACCTGCATGTACAAACCCTGCTGCTTTTTCAAGGCTTGGCACAGACGCCACCCTAACATGAAGTTACTCAGCTTCCCCAGCTGGAGGTAGTCTGTCTTCCCAAGATAGAGGTAACTCTTTATTTTAATTTCTTTCTTTCTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCACAGTGTGATCTCGACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGGTCTAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTAGGACCACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTGGTTTTTTTGTATGTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACCATCTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTCATCTGCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACCCCCAGCCTTTATTTTAATTTCACTGGGGATTATCAGTAAGGGAGTTGCAAGATCTGTTAACTGTACTTATTCTTTATCAGTCTTTCGCTCAATGGCAAATGTTCCATAAATTGACATTCACCTCTTTGCAAACTGGAGCTATTAAAAATATTTCTGATAATAGCTTGATTTGAAATTGAAGAACAGTTTTGAGTTTGATGTGGAGTTTCTCCACATCACTTGGCAGAGGTGACATGTTTGTGTGTTAAACTCATCTTTTTTAATCATGATGGATTTTTTTTAAAAAAATCAGTCTTTTGATCTGTTTTTGAATAATGTGGATATCTTTCTGTTTCAATGTTTAGGTATGGTAGTTGACGTTAAAAAGACTATAACTGTCAGGGCTTATAGTACCATCCCTTTATAAAGACAAAAACTTATTTTTTTCAATTCAGTAGTATGAAAACCTAATTTAAATGACAACAAAAACCCCATGTATTTAATTGCAGCTTCATGAAGAAAATTTTGAGATTACTACACTACGGATTGATGTCACCACTGATGGAAGACATGCTGAGGTAGAATTTACAACTGACTGGCAGAAAGATGCGGAACGCAGAGATCTCACTATAAATTCTATGTTTTTAGGTAATATTTGCAGATAAAACCATATTGTGAGTCTATCAGAATGCCTTCTTTTCAAGTAAAACCTACATTCTGGAAATGTTCTTCAACTTGAGAAGTTGCATTAATTTCTTCTAAGAGATGGTTTAGCAGATTGCTTCAAAGAATAGTCCCTCAGCCGGGCACGGTGGGTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGGGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTGTTAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAATAGACTCTGGAGCCAAAATCCCTGGGTTCAAATTCTGACTCCGTCACTCACTAGCCACAAAACAAAAACGTTAATTAATATTGGCTTCCTTTGTACCGCTGTTGTGAGGTTTAAGAGAGTTAATTGTAAATGCTTAGAACAGTGCCTGACACATGTACACACTCAGTCAGTGCTAACTTCTTAACTGCATATAAACATGATTTCAGGGAAGAGAAGTGCACACACACATGGTACATGTACATACTCCACACACATCTACACACACACACACCCAGGATCATTCTTTTTCCTTTGCACTATCTTTCATGCATGTTTATTCAATCTTTCTTCTGCTTCCCTGGCAAACAATGGTGAATGACTTCAGCACTTTTTACTGCTGAGCCTACACACAACCTCAGATTCTTTTTTAGCATTGTATTCTAGGAATCATCAATAATCAGAGTTGGTATGTAAGATGAAACCTATTTATTTCAGCTTAACTTTTTTGTTTAATGAAAGCACTGGGAATTATATGGGGGCTAGATACGAATTAGGTTAGTGTTTTGATACATTACTGATGCATCATATGTTGTACTTTAAAGTTAAGACAAGCCCTTTATGTTTAAGATTTTGGATTAAAAAAGGATGAAACATCCACTGTTCATAACCTAGTTTGTAGCAATAGTAGTGGTAAAAGGATGAAGTAATAGGATTTGCTTCATGCATAGATGGGCAAGAAGTTTATAAGCTAAGGTGGCATCTCTTGCTGATTACAGTAATGACAGATACAATTTCTAGGGTACCTACTGGGTTCTAGGTACAACATTGGGTACCTGATATACTTTATTTCATTAAACTCTCAGAAAAACTTCATAAAGTATGTTAAGCCCACTTGATAGAAGAGGAAACTTGAGACTGAGAGATATTAAGTAACTTAGTTTAAGTCACAGAGAACCATGATTTTGGCTTGTTTCCAAGGCCTAGGCAATATATGACCATAGAGAGCCCAATTGGTGCATTTTTCTCTCAGTTAATGTAGTCAGAGCTCCAGGTATTTATTTATTCTCATATTTACTCATAGAGGAAGCTGCTCCAAATAGTGCAATATAGAGTCTTGTCTAACTGGCTTCTCATAAGCATACTGAAAGAGAGAAACTAATACTCTTTTTCAGTGTCCTAGTTTATAAAATAAAAGTTGTTCCTATTGGTACTATCATTTTCTGACATTTACTGAACCCTTATAACATGTCAGGCACTGTTCTGAGCACATTATGTAAATTTAATCTCCTGACAACCCTGCGAAGCAGATACTGCTATTTAACCGATGGTAACTTGCCCAAAGTTGCACAGCTTGTAAAGTGTAGGATCAGAATTCCAACTCAGGCAGCCTGACTCCAGAGGTCACATTCTTAACCACTACATTATTCCCTGCAACTCAACCATATTTCATATTTTTATTTACTGTATTTTAAAAGGATGATATTCAGAGCAAAACAAAATACACACCAGTATGATGCTTACTAA	TACTGTGCAGGGCACTTAGTGGGCCCTCATGTTTCTTTCATAATTTCATCCCTTTTGTTAAATGCTTTTTCCTTTGGAAACTCTTATTATTTGGATCCTGGATTGCTGGGACTGACCTTCTAGTTTTATCTTTTGTCTTTATTTTATATTCTCCTGTCTTACTTTCTATGAGAGTGCCTTAACTTCATCTCCCAGTCATTGTATAATACTGACAACTTCTGTGGTCTTGTAGAATTTCAAGAGGTCTTTCTTAGTATATTTCTTTGGAAAGCTTCCCGTTCATGTTTCAGATGGAAGATCTTTTATTTCTCTTAGGATATCTACTATAGTTATTTTGACAGTGTCTTTGTTTCCTCCGAGTGTTTTCTTTCAGGTTGGCTTTCCTTGAATTTGGGTGATGCTCTGTATCTGAGGGCTTTATTGTAGTTTTGCATGGGAAGTGTCAGCCAACTGGGACTCCCAGTCTAAGTCTCAGTAGGAGTTTTCATTAGGAGAAATCAGAGAAGAATACTCCAGTATTATGCCAGGGAATGAACCTGATTGTTAGCATCTTGAAACCAAGTAGGGAAAGGGATGAGGGTCATGTTAATTTTCACTTGAATCTTGTTTTCATTATGATGCTTCATTCCCATGAGCATCTGTGCCTGGTGCAACAAGTTCTGATTATTTTTGGTTGAACCTTTCTAGAGAATCAGTCCCTGGTTTTCTGCCTCATTAAGGGAGTCATTCTAGGTGGGTCTGATTATTTCTTAAAATGAGTTGCAAACAGTTTTCCTATTTCAAACCTTACCTTATTCTT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Considering the variant on chromosome 3, location 3144580, involving gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	benign	TAAAAGGATGATATTCAGAGCAAAACAAAATACACACCAGTATGATGCTTACTAAGCTTTGTGTAGTTTTCTATCCTGGCTTTTTCCAAGCCTTATTGGATCAAGCATTCATAGTTCTGGCATTTATGGTTGGTTACTTTGCTTCCCAAACGCTTATTTTTGCTTTGATCATATTCCTATGATTTTTTCCTCCAAATTTTGATCTTGCCTTTAGGTTCCCCAGGGACGGTTACAAGTCTCTTCATTAGGAGAAATAACACCAAGATGGATATACCATATTATTTGCTACTTTGTGATCATATTTTTGCCTATTTACATATTTTCTTTTTATCATTTTCTTTTATGTCTTTTTGAATCTGGAGCCTTCGAAATTTGCCATGTATGTCAAGATGGTTCCCTTTTAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTGGAAAGAGTTAAGCATTAAGTGTGAACTTACCAATGTACTGTTGCTTTTGGGATAATCAGAGAACATTCAAGTTCAAACACAGCCAAGAGGTATTTTTGATAAGTAGTTGTCAGTGCCTCTTTTCTGTAATGCTACAGAGTGAAGTATCTCATAGATCACTGACCTCCCCATTTGGTGAGCTGAATGGTGTCTGTGTTTCGGCTCTAAATTCCTTTTTCTATTTTTTTAAGTCTCCATGGTAACCAACTGTCTTAGTTTGCCTGAGCTTGAAATACTTCCTTGGATGTATGATTTTCAACTTTAAAACTAGGAATGTCTCAGGCAAACCAGTATGAAGTGGTCACTCTACTAATTAATACTTGAGGTTTTATGTACATATATATAAAATTAGTTTTATGTCACTTTTTTCATTCAACATATGAGAACATTTGTTTATTACCATTTTTGTGAATGGCTAATAGATTAACATGGTTCAAAATTCACAAAGTTTTAAAGGCTCTACAGTGAAGTCTCCTGATCTGTAATGAACAGGACTGCCCATTTAACCACACCCTTGCTAACACTGTTATCAAGTGTTTGCATCGTTGCCGATCTGAAAGACGCTATCTTGGAAATGGGTATTTACTGGCCGGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACTTGCCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTAGTGGCAGGTCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAACCAGGGTGACAAAGTGAGAATCCGCCTCAAAGAACAAAAAAAGGATTTATGACTAAGGTTGAAAATCTTCATTATTAAAGAGATTTCTATATTTCCTTTATAGGTAGCCTATTTTTCTATTTACGTGGCCTTTTTATTAGAACTTTTATATATTATGGAAATTAGCCATTTTTAAAATATGGACTTACATATATTTTTCCAAAAATGTCACTTATGACTTTGTGTGTGATAGTAGTTTCTGCCATACAGGCATATTTCATTTTTTATGTCATTCAATTATTTCTTCGAAAATCCTGTTGTTTTTGTGTTGCGTTTTCTGTTTTCTTGCTGAGTTTGAAAGATCTTCAAGATTATAAAGATTCCAAGATTAAAAATATTTTCCTCGTTTCTTCTGTTAATCCTGTTACGTATTTTTTCCATTTTATTTTGGCTATTATTTTCCCATATTGTGAAAATTAGCTTGTATGGTGTCTTGTTGGCTCCACTCCACCTCATACAAGTTTTGCATATTTCTTGTTTAGTTTATTCTTGGATTATCTTTTTAGTTGCAATTGTAAATGCAGCTAAACAGACTAAAAGACAGTCTTTTATTGTCTTCCATTTGATAGTTGATATGTATGAATACGTATGTGTTTTAATAACTGTTCACTCTGCTGAATTTTTACTGTTTGTGATAGTGTTTAGCTGATTTTCTTGTGTTTTCAAATTCTTATTTGCCAATAGTGATTTTTCTCCCTCCTTTTCTAATGAATAGGTTTTGATGGCACTTTATTTGACTACTTTAATGGTTATGAAGATTTAAAAAATAAGAAAGTTAGATTTGTTGGACATGCTAAACAGAGAATACAAGAGGATTATCTTAGAATTTTAAGATACTTCAGGTAAGAATTTTTAAAAATAAAAAATGATAGTTTTAATATCATGACTAGAGCATAACAGTGGTCATACGAAACCCACAGCAGGTCAGTGTACAAAATGGTGACATCCCAAATGTCTGTCTCCAGTGGAGACCTAGCACCCTATGACTTATGAGTGAAAATTACTTAGCTACTTCATATTGTATTTTCATTCCCAGAACGCACATATACTTTATGTCATCTTTCCTACAATTTTAAGTCATCTTTTTAAATGTCCATTTTTCTTTTTGATTGATATTTCCTCCATTGATTTATTAATTACACAGATGTTTGAATGCTTACCACAGGTCAATCCCTGTGTTAGGTGCATTAAACGTGGTAATGAACGAGTGAAAGTGTTCGCCTTCATACAGCTTACGGTTTTAGGTAGTCATGGAAATCGGTGATGGTTCACAACAAAATGATTTTGGTGAAAAGAAATACCTGTTATATGATTTAAAGAATCAAAGCATAAAGACATAATCGAAACTTGGATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCCGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGAGACCATGCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGCGGTGTGCGCCTGTAGTCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGA	TAAAAGGATGATATTCAGAGCAAAACAAAATACACACCAGTATGATGCTTACTAAGCTTTGTGTAGTTTTCTATCCTGGCTTTTTCCAAGCCTTATTGGATCAAGCATTCATAGTTCTGGCATTTATGGTTGGTTACTTTGCTTCCCAAACGCTTATTTTTGCTTTGATCATATTCCTATGATTTTTTCCTCCAAATTTTGATCTTGCCTTTAGGTTCCCCAGGGACGGTTACAAGTCTCTTCATTAGGAGAAATAACACCAAGATGGATATACCATATTATTTGCTACTTTGTGATCATATTTTTGCCTATTTACATATTTTCTTTTTATCATTTTCTTTTATGTCTTTTTGAATCTGGAGCCTTCGAAATTTGCCATGTATGTCAAGATGGTTCCCTTTTAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTGGAAAGAGTTAAGCATTAAGTGTGAACTTACCAATGTACTGTTGCTTTTGGGATAATCAGAGAACATTCAAGTTCAAACACAGCCAAGAGGTATTTTTGATAAGTAGTTGTCAGTGCCTCTTTTCTGTAATGCTACAGAGTGAAGTATCTCATAGATCACTGACCTCCCCATTTGGTGAGCTGAATGGTGTCTGTGTTTCGGCTCTAAATTCCTTTTTCTATTTTTTTAAGTCTCCATGGTAACCAACTGTCTTAGTTTGCCTGAGCTTGAAATACTTCCTTGGATGTATGATTTTCAACTTTAAAACTAGGAATGTCTCAGGCAAACCAGTATGAAGTGGTCACTCTACTAATTAATACTTGAGGTTTTATGTACATATATATAAAATTAGTTTTATGTCACTTTTTTCATTCAACATATGAGAACATTTGTTTATTACCATTTTTGT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Does the variant impacting TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1) on chromosome 3, position 3144596, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_and_erythrocytic_microcytosis', 'TRNT1-related_disorder']	AGAGCAAAACAAAATACACACCAGTATGATGCTTACTAAGCTTTGTGTAGTTTTCTATCCTGGCTTTTTCCAAGCCTTATTGGATCAAGCATTCATAGTTCTGGCATTTATGGTTGGTTACTTTGCTTCCCAAACGCTTATTTTTGCTTTGATCATATTCCTATGATTTTTTCCTCCAAATTTTGATCTTGCCTTTAGGTTCCCCAGGGACGGTTACAAGTCTCTTCATTAGGAGAAATAACACCAAGATGGATATACCATATTATTTGCTACTTTGTGATCATATTTTTGCCTATTTACATATTTTCTTTTTATCATTTTCTTTTATGTCTTTTTGAATCTGGAGCCTTCGAAATTTGCCATGTATGTCAAGATGGTTCCCTTTTAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTGGAAAGAGTTAAGCATTAAGTGTGAACTTACCAATGTACTGTTGCTTTTGGGATAATCAGAGAACATTCAAGTTCAAACACAGCCAAGAGGTATTTTTGATAAGTAGTTGTCAGTGCCTCTTTTCTGTAATGCTACAGAGTGAAGTATCTCATAGATCACTGACCTCCCCATTTGGTGAGCTGAATGGTGTCTGTGTTTCGGCTCTAAATTCCTTTTTCTATTTTTTTAAGTCTCCATGGTAACCAACTGTCTTAGTTTGCCTGAGCTTGAAATACTTCCTTGGATGTATGATTTTCAACTTTAAAACTAGGAATGTCTCAGGCAAACCAGTATGAAGTGGTCACTCTACTAATTAATACTTGAGGTTTTATGTACATATATATAAAATTAGTTTTATGTCACTTTTTTCATTCAACATATGAGAACATTTGTTTATTACCATTTTTGTGAATGGCTAATAGATTAACATGGTTCAAAATTCACAAAGTTTTAAAGGCTCTACAGTGAAGTCTCCTGATCTGTAATGAACAGGACTGCCCATTTAACCACACCCTTGCTAACACTGTTATCAAGTGTTTGCATCGTTGCCGATCTGAAAGACGCTATCTTGGAAATGGGTATTTACTGGCCGGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACTTGCCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTAGTGGCAGGTCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAACCAGGGTGACAAAGTGAGAATCCGCCTCAAAGAACAAAAAAAGGATTTATGACTAAGGTTGAAAATCTTCATTATTAAAGAGATTTCTATATTTCCTTTATAGGTAGCCTATTTTTCTATTTACGTGGCCTTTTTATTAGAACTTTTATATATTATGGAAATTAGCCATTTTTAAAATATGGACTTACATATATTTTTCCAAAAATGTCACTTATGACTTTGTGTGTGATAGTAGTTTCTGCCATACAGGCATATTTCATTTTTTATGTCATTCAATTATTTCTTCGAAAATCCTGTTGTTTTTGTGTTGCGTTTTCTGTTTTCTTGCTGAGTTTGAAAGATCTTCAAGATTATAAAGATTCCAAGATTAAAAATATTTTCCTCGTTTCTTCTGTTAATCCTGTTACGTATTTTTTCCATTTTATTTTGGCTATTATTTTCCCATATTGTGAAAATTAGCTTGTATGGTGTCTTGTTGGCTCCACTCCACCTCATACAAGTTTTGCATATTTCTTGTTTAGTTTATTCTTGGATTATCTTTTTAGTTGCAATTGTAAATGCAGCTAAACAGACTAAAAGACAGTCTTTTATTGTCTTCCATTTGATAGTTGATATGTATGAATACGTATGTGTTTTAATAACTGTTCACTCTGCTGAATTTTTACTGTTTGTGATAGTGTTTAGCTGATTTTCTTGTGTTTTCAAATTCTTATTTGCCAATAGTGATTTTTCTCCCTCCTTTTCTAATGAATAGGTTTTGATGGCACTTTATTTGACTACTTTAATGGTTATGAAGATTTAAAAAATAAGAAAGTTAGATTTGTTGGACATGCTAAACAGAGAATACAAGAGGATTATCTTAGAATTTTAAGATACTTCAGGTAAGAATTTTTAAAAATAAAAAATGATAGTTTTAATATCATGACTAGAGCATAACAGTGGTCATACGAAACCCACAGCAGGTCAGTGTACAAAATGGTGACATCCCAAATGTCTGTCTCCAGTGGAGACCTAGCACCCTATGACTTATGAGTGAAAATTACTTAGCTACTTCATATTGTATTTTCATTCCCAGAACGCACATATACTTTATGTCATCTTTCCTACAATTTTAAGTCATCTTTTTAAATGTCCATTTTTCTTTTTGATTGATATTTCCTCCATTGATTTATTAATTACACAGATGTTTGAATGCTTACCACAGGTCAATCCCTGTGTTAGGTGCATTAAACGTGGTAATGAACGAGTGAAAGTGTTCGCCTTCATACAGCTTACGGTTTTAGGTAGTCATGGAAATCGGTGATGGTTCACAACAAAATGATTTTGGTGAAAAGAAATACCTGTTATATGATTTAAAGAATCAAAGCATAAAGACATAATCGAAACTTGGATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCCGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGAGACCATGCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGCGGTGTGCGCCTGTAGTCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGT	AGAGCAAAACAAAATACACACCAGTATGATGCTTACTAAGCTTTGTGTAGTTTTCTATCCTGGCTTTTTCCAAGCCTTATTGGATCAAGCATTCATAGTTCTGGCATTTATGGTTGGTTACTTTGCTTCCCAAACGCTTATTTTTGCTTTGATCATATTCCTATGATTTTTTCCTCCAAATTTTGATCTTGCCTTTAGGTTCCCCAGGGACGGTTACAAGTCTCTTCATTAGGAGAAATAACACCAAGATGGATATACCATATTATTTGCTACTTTGTGATCATATTTTTGCCTATTTACATATTTTCTTTTTATCATTTTCTTTTATGTCTTTTTGAATCTGGAGCCTTCGAAATTTGCCATGTATGTCAAGATGGTTCCCTTTTAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTGGAAAGAGTTAAGCATTAAGTGTGAACTTACCAATGTACTGTTGCTTTTGGGATAATCAGAGAACATTCAAGTTCAAACACAGCCAAGAGGTATTTTTGATAAGTAGTTGTCAGTGCCTCTTTTCTGTAATGCTACAGAGTGAAGTATCTCATAGATCACTGACCTCCCCATTTGGTGAGCTGAATGGTGTCTGTGTTTCGGCTCTAAATTCCTTTTTCTATTTTTTTAAGTCTCCATGGTAACCAACTGTCTTAGTTTGCCTGAGCTTGAAATACTTCCTTGGATGTATGATTTTCAACTTTAAAACTAGGAATGTCTCAGGCAAACCAGTATGAAGTGGTCACTCTACTAATTAATACTTGAGGTTTTATGTACATATATATAAAATTAGTTTTATGTCACTTTTTTCATTCAACATATGAGAACATTTGTTTATTACCATTTTTGTGAATGGC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Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 3144641 in TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Retinal_dystrophy', 'TRNT1-related_disorder']	TGTAGTTTTCTATCCTGGCTTTTTCCAAGCCTTATTGGATCAAGCATTCATAGTTCTGGCATTTATGGTTGGTTACTTTGCTTCCCAAACGCTTATTTTTGCTTTGATCATATTCCTATGATTTTTTCCTCCAAATTTTGATCTTGCCTTTAGGTTCCCCAGGGACGGTTACAAGTCTCTTCATTAGGAGAAATAACACCAAGATGGATATACCATATTATTTGCTACTTTGTGATCATATTTTTGCCTATTTACATATTTTCTTTTTATCATTTTCTTTTATGTCTTTTTGAATCTGGAGCCTTCGAAATTTGCCATGTATGTCAAGATGGTTCCCTTTTAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTGGAAAGAGTTAAGCATTAAGTGTGAACTTACCAATGTACTGTTGCTTTTGGGATAATCAGAGAACATTCAAGTTCAAACACAGCCAAGAGGTATTTTTGATAAGTAGTTGTCAGTGCCTCTTTTCTGTAATGCTACAGAGTGAAGTATCTCATAGATCACTGACCTCCCCATTTGGTGAGCTGAATGGTGTCTGTGTTTCGGCTCTAAATTCCTTTTTCTATTTTTTTAAGTCTCCATGGTAACCAACTGTCTTAGTTTGCCTGAGCTTGAAATACTTCCTTGGATGTATGATTTTCAACTTTAAAACTAGGAATGTCTCAGGCAAACCAGTATGAAGTGGTCACTCTACTAATTAATACTTGAGGTTTTATGTACATATATATAAAATTAGTTTTATGTCACTTTTTTCATTCAACATATGAGAACATTTGTTTATTACCATTTTTGTGAATGGCTAATAGATTAACATGGTTCAAAATTCACAAAGTTTTAAAGGCTCTACAGTGAAGTCTCCTGATCTGTAATGAACAGGACTGCCCATTTAACCACACCCTTGCTAACACTGTTATCAAGTGTTTGCATCGTTGCCGATCTGAAAGACGCTATCTTGGAAATGGGTATTTACTGGCCGGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACTTGCCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTAGTGGCAGGTCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAACCAGGGTGACAAAGTGAGAATCCGCCTCAAAGAACAAAAAAAGGATTTATGACTAAGGTTGAAAATCTTCATTATTAAAGAGATTTCTATATTTCCTTTATAGGTAGCCTATTTTTCTATTTACGTGGCCTTTTTATTAGAACTTTTATATATTATGGAAATTAGCCATTTTTAAAATATGGACTTACATATATTTTTCCAAAAATGTCACTTATGACTTTGTGTGTGATAGTAGTTTCTGCCATACAGGCATATTTCATTTTTTATGTCATTCAATTATTTCTTCGAAAATCCTGTTGTTTTTGTGTTGCGTTTTCTGTTTTCTTGCTGAGTTTGAAAGATCTTCAAGATTATAAAGATTCCAAGATTAAAAATATTTTCCTCGTTTCTTCTGTTAATCCTGTTACGTATTTTTTCCATTTTATTTTGGCTATTATTTTCCCATATTGTGAAAATTAGCTTGTATGGTGTCTTGTTGGCTCCACTCCACCTCATACAAGTTTTGCATATTTCTTGTTTAGTTTATTCTTGGATTATCTTTTTAGTTGCAATTGTAAATGCAGCTAAACAGACTAAAAGACAGTCTTTTATTGTCTTCCATTTGATAGTTGATATGTATGAATACGTATGTGTTTTAATAACTGTTCACTCTGCTGAATTTTTACTGTTTGTGATAGTGTTTAGCTGATTTTCTTGTGTTTTCAAATTCTTATTTGCCAATAGTGATTTTTCTCCCTCCTTTTCTAATGAATAGGTTTTGATGGCACTTTATTTGACTACTTTAATGGTTATGAAGATTTAAAAAATAAGAAAGTTAGATTTGTTGGACATGCTAAACAGAGAATACAAGAGGATTATCTTAGAATTTTAAGATACTTCAGGTAAGAATTTTTAAAAATAAAAAATGATAGTTTTAATATCATGACTAGAGCATAACAGTGGTCATACGAAACCCACAGCAGGTCAGTGTACAAAATGGTGACATCCCAAATGTCTGTCTCCAGTGGAGACCTAGCACCCTATGACTTATGAGTGAAAATTACTTAGCTACTTCATATTGTATTTTCATTCCCAGAACGCACATATACTTTATGTCATCTTTCCTACAATTTTAAGTCATCTTTTTAAATGTCCATTTTTCTTTTTGATTGATATTTCCTCCATTGATTTATTAATTACACAGATGTTTGAATGCTTACCACAGGTCAATCCCTGTGTTAGGTGCATTAAACGTGGTAATGAACGAGTGAAAGTGTTCGCCTTCATACAGCTTACGGTTTTAGGTAGTCATGGAAATCGGTGATGGTTCACAACAAAATGATTTTGGTGAAAAGAAATACCTGTTATATGATTTAAAGAATCAAAGCATAAAGACATAATCGAAACTTGGATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCCGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGAGACCATGCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGCGGTGTGCGCCTGTAGTCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAG	TGTAGTTTTCTATCCTGGCTTTTTCCAAGCCTTATTGGATCAAGCATTCATAGTTCTGGCATTTATGGTTGGTTACTTTGCTTCCCAAACGCTTATTTTTGCTTTGATCATATTCCTATGATTTTTTCCTCCAAATTTTGATCTTGCCTTTAGGTTCCCCAGGGACGGTTACAAGTCTCTTCATTAGGAGAAATAACACCAAGATGGATATACCATATTATTTGCTACTTTGTGATCATATTTTTGCCTATTTACATATTTTCTTTTTATCATTTTCTTTTATGTCTTTTTGAATCTGGAGCCTTCGAAATTTGCCATGTATGTCAAGATGGTTCCCTTTTAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTGGAAAGAGTTAAGCATTAAGTGTGAACTTACCAATGTACTGTTGCTTTTGGGATAATCAGAGAACATTCAAGTTCAAACACAGCCAAGAGGTATTTTTGATAAGTAGTTGTCAGTGCCTCTTTTCTGTAATGCTACAGAGTGAAGTATCTCATAGATCACTGACCTCCCCATTTGGTGAGCTGAATGGTGTCTGTGTTTCGGCTCTAAATTCCTTTTTCTATTTTTTTAAGTCTCCATGGTAACCAACTGTCTTAGTTTGCCTGAGCTTGAAATACTTCCTTGGATGTATGATTTTCAACTTTAAAACTAGGAATGTCTCAGGCAAACCAGTATGAAGTGGTCACTCTACTAATTAATACTTGAGGTTTTATGTACATATATATAAAATTAGTTTTATGTCACTTTTTTCATTCAACATATGAGAACATTTGTTTATTACCATTTTTGTGAATGGCTAATAGATTAACATGGTTCAAAATTCACAAAGTTTTAAAGGCTCT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Gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1) variant at chromosome 3, position 3147456—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	benign	CAGGAGGATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGAC	CAGGAGGATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTA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Mutation found at chromosome 3 position 3147507, gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome']	TGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGACAAGGTAACTCATTGCAACTGGTTTAGAGTTCAGCCTACAGAGAGGTACTAT	TGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAA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Clinical classification of chromosome 3, position 3147656, gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome', 'Retinitis_pigmentosa_and_erythrocytic_microcytosis']	TTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGACAAGGTAACTCATTGCAACTGGTTTAGAGTTCAGCCTACAGAGAGGTACTATGCTACTGACAGGAACTTCCTGGAGTAAGTAAGTTTTAGTGCAGTGTAAGAACTATAGGAACAAACCAGACCAGTGAAGTCACACAAACCCAAAATTATTAAAGTAGTAAAAGTAGACCTTAGAAAAAATAAGGCAGGGGCATATCCTGA	TTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACC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Evaluate this variant at chromosome 3, position 3148051, gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome']	CAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGACAAGGTAACTCATTGCAACTGGTTTAGAGTTCAGCCTACAGAGAGGTACTATGCTACTGACAGGAACTTCCTGGAGTAAGTAAGTTTTAGTGCAGTGTAAGAACTATAGGAACAAACCAGACCAGTGAAGTCACACAAACCCAAAATTATTAAAGTAGTAAAAGTAGACCTTAGAAAAAATAAGGCAGGGGCATATCCTGATTGGAAGTATTCTTGAATTTTCATTTACTCTATTTACATAAATATGCAGTGTGACACTCAACTGATTTCACTCCACCTTCAAGGCATGTATTTTGGCCTCATACTATTACTACATTTGAGTAAACATTTAACCTGATTAGTTTTAAAGTAGCAAAGGACTACCAATAAAACGAAAGTTATCATACAAATGTGGAAGGAAGGACCCACTAAACCCTTGAATATAAGCAAAGAGGTAGGTGGCAAAGCAGCCTTTTTAGAACTTTAAAATTATGAGTAGATATTTTACATTATTTGAACAAAGAACATGTTTAGTTTCACACTTAAGGTTTACTTACTTACAGATTTTCTTCAATTTACATTGAACAAAATAATACAGTATCAAGTTTAGTCTGGGT	CAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAA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Determine whether the variant at chromosome 3, position 3148094, in gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_and_erythrocytic_microcytosis', 'TRNT1-related_disorder']	CTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGACAAGGTAACTCATTGCAACTGGTTTAGAGTTCAGCCTACAGAGAGGTACTATGCTACTGACAGGAACTTCCTGGAGTAAGTAAGTTTTAGTGCAGTGTAAGAACTATAGGAACAAACCAGACCAGTGAAGTCACACAAACCCAAAATTATTAAAGTAGTAAAAGTAGACCTTAGAAAAAATAAGGCAGGGGCATATCCTGATTGGAAGTATTCTTGAATTTTCATTTACTCTATTTACATAAATATGCAGTGTGACACTCAACTGATTTCACTCCACCTTCAAGGCATGTATTTTGGCCTCATACTATTACTACATTTGAGTAAACATTTAACCTGATTAGTTTTAAAGTAGCAAAGGACTACCAATAAAACGAAAGTTATCATACAAATGTGGAAGGAAGGACCCACTAAACCCTTGAATATAAGCAAAGAGGTAGGTGGCAAAGCAGCCTTTTTAGAACTTTAAAATTATGAGTAGATATTTTACATTATTTGAACAAAGAACATGTTTAGTTTCACACTTAAGGTTTACTTACTTACAGATTTTCTTCAATTTACATTGAACAAAATAATACAGTATCAAGTTTAGTCTGGGTGAGGGGACATGTTTTGGCATCTTTTCCCTATAGTAGTAGTTTT	CTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGT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Is the variant located on chromosome 3 at position 4376373, gene SUMF1 (sulfatase modifying factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Multiple_sulfatase_deficiency']	TGCAAGGTTGCAAGACTCAAGATGAACATAAAAAATCAGTACCATGTAAGTGTACTTAATAAAGTATGTAGGAGTTTAAAAGATATTTTTAAAGAATCTACTGGGAAGCTTATAAAAATGTAGATTACAAATAAGCTAAAAGTTATAAAACATGAAAGTAGATACATTCATACGCATGGAATTAGGACAGTTAATGTCCTTTACTTGCTTAAAATGTTTTTTACAAGCTTCTGTTACCCCATTTATTCTTGATGAAAAATCTTCTGGTCCTCAATTACTTAGAAAGTAAATGGATTCTGAATTTAGAAAAGTGCCATATGCCAGAGACATAACTGGTGACAATTAGGATTTTGAGATACTACTGTACAAAGAGAGATTCACCTGTTTTCCATGGAAGTCTGGTTTCCTGGCAAGAAGATCCAGGTACATTTGTAGCAATAACTTCAAATAGAGAAGCAATCTGGGATTAAAGACTCTGATGTATACGTGAACATGTAAATATATTGGGAAGACCTGGGACAATGCTTTTAATTTAAAATTAAAACTAGGATTTTAGGCCGGGCACAGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCAAAGGCAGGAAGAATTTCCTGAGCCCAAATGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAAGTTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGGGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACCTCAGTCTGGGTGAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCATGAAAATAAATTGGTCTACATCTTATTACCAATGTAGGTCTAAAGCATCAATTGAGCTCTGCTCTATGAACTTCAACCTGAATCACTGGATTAAAAATTCTAAGAAATACAGAAGATACACATACATACAAACTCACATATATACATAAAATCTAGAGAGATTTGCTTTAGGCTAGTGATTCCCGAACTTGGCTGTATGTTTTCATCACCTGGAGAGCTTTAAAAAATGCAATGCCCAGCTCACACTGAAGAAAAATCAAATCAGAATGGGGGTGAGTGAGGAGCCAGACATCAGTATTTTATATAGATCCCAGATGATTACAATGTGGAATAAAGTTTGAGAACCACTGTTTAAGACAAAATTTGATAATGCCATCATTATCAAATTAGTAACTTAATTTGGAGCCATTATAGGTGGTTTTAAGTCTCTAACCACCTGGACTGAATAAATTCCTAGGGGAAGCTTTGAGGCAATAACAATCTGCAAAATGCCATCTCTGCACAGGGATAGAAAGCTGGAGTTCAGGAGACGTGAAAAATATATGACTCAAAGAAAAAAGGGAAGGGATGGTATTCTATTTCCAAATTCCTTATAAAGGTTATTTAGGAAACACCAAGTCACTCTAACTGATGAAGAAAGCCAGCTCAGACACTAAAATCATAGCCCAAAGAGAAGAAACACTCTCTGGGAATGATGCTTATTTCACAAGGCACACTTTGTACCTAGAACACGGGATGCTTCCATTTCAGTATATCACAATCTGCCCTCCATACATAACTCTCACCTGAATCTCAACAGAAAATCCAGAAATGTACAGGATTCTCAAATAAATTAAGGGTGTGCTTTCAGACTTACATGCTGGAAAAGTTATATACACCCACCCCTGTGCAGTTCGTGGGACAACAAAGGTCTCTCAAAGGGGCAAGATTCAATAGATGAAATTTGGTTGACAATAGGTCATTCACAACCTTTGTTACTTGTGTTACTTTTCTCCATGCTTGTAACCAAATTTGAGATGACTGTCCTCCTTTTTTTCTGGTTTCAGTGGGGTTAGGTAGGCATTTGCAGAAGTGAATGAGACATTTGGGGCTATCATTTACAATGGATCCATAAAACTGCTATCAGAACAAGAACGGCAAAACAGTTTAGTGACATGACTTACCCTATGGCACATGTAGGATCCACCTTTCTTCACTCGGTCTTTCCCAGAAGGGGGACCTTTCTACAGATGAAGAAAAAAGGCTATGTTAGACCAGAAGGCAAAGCTGCCCCTTACACAGTGGGAGAGAATCCACTTTGATCCAACCAGCTCTCTCATGGTTGCCTAAACTCTCCACATGCATTTCCACCCCTAGGCTTTGTATCTGTATTCGTGGGCTCTCCCAAATGCTCACCTCCCCAAATCCTACCCATCTTCTAAGGCCCACCTCAAGTTTCCACTCTTTGGTGAAGTCTTCGTAACTACAGGAAGCAATCCTGTCTCTAAGTCCCTACAGCATTTCTTGCCTAGATGACTAATAAGCTGCTTGGCTGCACCTCTTACCATGTCATGATGCAAATTTATCCTGTGTTATAACTGGTTTACTCATCTACACTGGCAAGCCTCTTTGAATTGCATGGTATTTTTTGAAACAAAAATTTTTCTTGAGACAGGGTCTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGTGATCATAGCTCACTACAGCCTTGACCACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACCACAGGCATGAACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAATTATTATTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTACTGAGCTCAAGTGACCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCAACACCATGCCAAGCCAGAATTATATGTTTTTATAATCCCGCTGTGTAATACTTAATAAATAGTTTGCTGATTGAATGAAAGAGTTTGCTTGTTAGCCTTAAAAAAATTTAGGTGTGCTTTATTAAGATATAATTAATATACAGTAAAATTCATCCTTTTTAAGTGCACAGTTCCAGTGAGTTTTGACAAACATATATAGTCATGTAACCGCTACCACAATCAAGACATACAACATGGTTTATCTTGAAGAAAAAAAAAAAGACACATATACGTACTATGAACCAGGCACAGTTTGAGCACTTTACAAATATTAACTCAGGTATTCTCCATCCAACCTTGGAGGTAGGTTAAGTTACTGGTAAAATAAGTGGCACAGTCAGGCAGCCTTGCTCCAGAGTCCATGCTCTGAGGCACTCCACTGCGCTCCCACTTAGAGACAAGAAGTGTAGGAAATTAGGCAATGCTTAAAAGGAGGCAAGGAAGAGCAGCGTCTACCACTGTAATAAGAATTAACATCTACACAGAGCCAGTATAATGGCAAGACTTTTTTCTAGGAAGGGCTTCAGATAAAAGTTCAAAGGAAATGAAAATCCTAAAGCATCAGTTGCCAAGATAAAAGCCTCAACATCAGGTAAGGCATACACAGCATCTGAGAGGTACCAATAAATAGGCTCTAATAAGCCAGAACCGTATCAGGGGAGTCTATGGGGAAAGGGATTTATCTCCTTTTTTTGTTCAAAAAGACAATTAATCACACACCTGTCTACTATTTGCTCCAAAAACGCAAGAGGCCGGGACAACCCCACTCCTATCTTAGTTTTTCCTTCTCCTGTGACCCAAAAGCACCCTTACTTAAGTGGCAGAAATTAAAAGAATCACGTTTTCTCCAAGCATGGCTAATGTACTTTCTTGCAAATGTAAACCATGTGGGCAGAAGTGCACATTACCTTCTAAGCATTTCCAGGTACAGATGCTCCTTAGCATGGGATTAGGTCCTGTCCTGATAAATCCATCATAAGTTGAAAATATTATTAAGTCAAAAATGCATTTAATACTCCTAACCTACCCAACATCACAGCTTAGCCTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTCATGTTAGTCTGTAGTTGGGCAAATCATCTAAGAACACAAAGCCTATTTTATAATAAATTGTGGAATATATCATGTAAATTGCTGAATACTGAACTGAAAGTGGAAAACAGAATGGTTGTATGGATACTTAAACCACAGTTTCTACCAAAGGCATATCACTTTTGCACAATTGTAAACTCAAAAAAAATCTTAAGTCAAACCATTGTAAGTAGGGGACTGT	TGCAAGGTTGCAAGACTCAAGATGAACATAAAAAATCAGTACCATGTAAGTGTACTTAATAAAGTATGTAGGAGTTTAAAAGATATTTTTAAAGAATCTACTGGGAAGCTTATAAAAATGTAGATTACAAATAAGCTAAAAGTTATAAAACATGAAAGTAGATACATTCATACGCATGGAATTAGGACAGTTAATGTCCTTTACTTGCTTAAAATGTTTTTTACAAGCTTCTGTTACCCCATTTATTCTTGATGAAAAATCTTCTGGTCCTCAATTACTTAGAAAGTAAATGGATTCTGAATTTAGAAAAGTGCCATATGCCAGAGACATAACTGGTGACAATTAGGATTTTGAGATACTACTGTACAAAGAGAGATTCACCTGTTTTCCATGGAAGTCTGGTTTCCTGGCAAGAAGATCCAGGTACATTTGTAGCAATAACTTCAAATAGAGAAGCAATCTGGGATTAAAGACTCTGATGTATACGTGAACATGTAAATATATTGGGAAGACCTGGGACAATGCTTTTAATTTAAAATTAAAACTAGGATTTTAGGCCGGGCACAGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCAAAGGCAGGAAGAATTTCCTGAGCCCAAATGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAAGTTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGGGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACCTCAGTCTGGGTGAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCATGAAAATAAATTGGTCTACATCTTATT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Located at chromosome 3 position 4417135, the variant affecting gene SUMF1 (sulfatase modifying factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Multiple_sulfatase_deficiency']	TATTGTGGTGCACAGCTATAATCCTAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGGAGTGAGCCACGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGACAGAAAAATAAAAGAAATGATTATCACGGTCTTGTCCAAATGAGGGCCACAAAAGCCATCACCTGTGTCTTTGGAATGGAGCTCATTTCAAATGAGCATATGATTATGCCAACAAAAGAATGGTGAGAAAGGAACTCTTGTACACCCATAAAGGAAAACATGCCCCAAGTGTTCTGGAAAATAATTCAACCATATATCTGAAACTCTTACCAAGAAAAGTTTTCTAACCTTTGACTCAATCATTTCACTGCTGGGAATCTATCTTTAAAAAATCATCAAAGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAAATGGGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTACACCACTGCACTACAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAATGGCTCAAGGTTGAAGTGAGTGCTCTTTTGCCCGCCTTCTGCCTTCTGCCAGGGGAGGACACAGCATTAGTCCCTTCTGGTGGATGCAGCCGACATCAATCATGCTGCTGCCTTGGTCTTAGACTTCCCAGCCTCCAGAATTGCAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTACAAATTATCCAGTCTGTAGTATTTTCTTACAGTAGCACAAAGGGACTAAGACTAAGACATGGCTTTATGAGTATATGATTATGCCAGCAAAAGAACGGTGAGAAAAGATTTCTTATACACCAATAGAGGAAAACATGCCCCAAGCATTCTGGAAAACAGTTTGGCCATATATCTGAAACTCTTACCCAGAAAGTTTTCTAGACTTTGAATTATTTCACTGCTGGGAATCTAATCTATCTTTCAAAAATCATCAAAGACGTAGGTTAATATTTATGTACAAGATGTTCACTGTAGAAAAAAAAAACAGAAATAACCTGTTTCCAGTAAATACATTGGGGTTTATTTATGACAGGTTATCCAGCTGCTGAAAGACAATGTATTTGTGGCATACTGCTAATGACAGATGAAACGTTTCTGATATAGGCAGGAAAAAATAGTAGGATTTTAAATACTGTATCCAGTCTTACCTAAATGCAATATGTAAAAAAATATGATACATATACACCAGAAACACATATGCTGGCAAATACGGTAGTTAAGAGCATGGGCTTTGGAAATAAACCGACCTGGTTCAAATTCCAGCTGTGCCGCTTTCCAGCTGTGTAACCTTGAGCAAGTTAGTTAACCTCTCTGTGCCTCAGAATGCTCACCTGGAAAATGGGGATAATAGTACCTACCTTACAGAGTTGAATGGACAGTAAATGAGACAATTCATGCAAATGCCTTGGCGCACAATGCCCAGCACATTGCAAGCACTCAATAACTACACGCCATTATTAGCATCATCAACACAGAGAACAAATGGGGAAGAAATGCACCAATATGCTAACAGGTATTATTTCTGGGTGGTAGAATTCCAGGACAGTTTAGCTTTCTCCTTTATAGTCTTCTCATTTTTCCAAATAATCTACAGTAAGTATTATGGAATCAGAAAGGGAAATCCATTATACAAAAAGAAAATCTGTTTAATTATTAGTATTTGCTACGTGCAACAGTGAATGCATACACGAAGGGAACACCGTGTGAGTCACAAAGTGAGCAATGCCTTTCACCCCATGTCTACTGGGAGCCTCAGTTCTCAGCAGCTGCCACCCTCCTGCAGAGGTCTCATTACTCACAGGCGCAGTTCCTTGGAAGCCATCCTCACCAGTGTTGGTCACCGGAAACTCGCCCTGCCAAATGTTGGCATAATGCTGGCCTTTGGGCTGCAGTTTGTTGCCCCAGGGGAAAAGTCTGTCAGAAGAGACACAGGCATCAGCCTGTCAAACAGGCACAGGTTTTGGATGAAAGTCAAGAGAAGGGATGCAATGAAAAAGAGAACATTGCTTGCTTGTTCTGAGTGAGCCAGTTAAAATATATATATAAATAAATAAAGCTTTTAATCAGGATTTATTTTCAATTTCCTTATAACTTCTCATGTCACGTCCACAACAGCCTCAGTCTTGCCCAGGTACTCAGGAGGCCTGAAATAAATCACAAAACTAAAAGAAGGACTTATAGAAAGCTGGGAGAGTAGACCTCATTTTGGACTTATATGGTAGTGTGATCAGGCACCACCACACCACACTTTTTTATAAAGCCTGGGCTATTTTAAGGAGCCTTTCCTAGAAGATGTGAACCCAACATGAGTTTTCTGTCTCATGGCTCTAGAAGCAGAGACATACCGCTGCTTCAGGAGATGCCTAAAATAAGAAAATGCTAAAAGCAGGGCAGTCTGCCAAGAAGTTCTAAGCAGTGATATGTAACTCAAGGGGGTTGAATTGCTAAGACTTGCTTTGGGGCTGGAGGGAGCCCACTTGGCCAGACACTTGGTTTAGGGGTGATAAAAGATTTGTGACCCATTCTCCAGTGTCTTCTAAGTAATTTCGTGGAAAAATAAGAAAAAGAATTATTGTCGTTATTAACTTTCTAACCAAAGTAAGTTCCATGGAGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTCAAATGACCAACATATTGTCAGGCAAAATGAGATCCTCTAAATACCTATTATGCAGGCCTCCTCGACAGCTGTATTCCCACTCAGCTTCCGTGGGCAGCCGCTTCCCTGCCCAAGTGCAGTAGGCAACCGCATCATTCCAGGACACATGGAGAACTGGATGATCCGGCCTGGGGAAGAGCAAAAGTAGAATGAAAAGTGACACCAATCAGAACAAGAAGCAGGAGCTGGCTTCAGCAAAGCGCCCATAATCCCCCTCAGTTCAATCTGTGACACTGAGGTCATCCTGGTCCTTAAGTCAAACCCCAGCCATGCTACATCTGTCATGCTCCACCAACGGTTTCTGACAACCCAGGCTCCCAAATGGGTTACAGTTCCACTGGGAACTAGACTCAAAACATTTCTTCACTTTGTAGGCTCGGATTCCCACAGAATGTCATTGGTATGGCAGATGCGGAGATACTCCAGCTGCTAGGAGGGCCAGCAGGAGCTTTCAGCTCCTTTGGGGTTCAGCAGAGCTGACAGCCATCTCAGAGAAACCAGTGACTAACCAACCACAGCAGGGGCATACAGAGCCAGCCATTTCAGCCTACAGTGGCTCAACCTATGGGCCATATACACCCTAGAGGCCCCTGTGTTGGGTGGAGCTTGGTTGGACCTGCATTGTGGCTTTGACTTCTCCCTCTGCCCAGTCCTGCTCTGGCCCCTGCTTTCTACAGGTGTGGGGCCCTAACATTCTGCATCCTAAACTCTGTTTCAGCCTCTGTTTCCAGAGAACCCAACCTGTGACCCTTGGCTTTCAATTCTGTGTCTTTCTACTTTTCCTCTACAAGAGGCCGGTCTTTTTTTCCTGAGGGTATAAAGGGTGTGGAAGTTTGGGGAAAAAAAACTGAGAAAAAGGGGATAGACTCATTCACCCAGCACTAGATGGCTTTGGCTGAATTCCCTGCTCACTTTTTTAAAAGTGGGCTACAAATTCCTAGTCCATTCCTTATACACCTTTGAATTCCCCACAGTAATTACACCAGGCCTTTCATTTATTCTTTCAACAAACATCTACTGAGTACCTATCATGTGCCAGTCACTGTTTCCAGCACAGACAACAGAGGTACTCTTCTCAGAAGATCCATCGGTGTTGACTGCATGGATAACATACATTCCCCTTTTGGGTTTTCCTTCCTCCCTTAGCATTTTCCTCTGTTACTAAATTCAGGAAAGCA	TATTGTGGTGCACAGCTATAATCCTAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGGAGTGAGCCACGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGACAGAAAAATAAAAGAAATGATTATCACGGTCTTGTCCAAATGAGGGCCACAAAAGCCATCACCTGTGTCTTTGGAATGGAGCTCATTTCAAATGAGCATATGATTATGCCAACAAAAGAATGGTGAGAAAGGAACTCTTGTACACCCATAAAGGAAAACATGCCCCAAGTGTTCTGGAAAATAATTCAACCATATATCTGAAACTCTTACCAAGAAAAGTTTTCTAACCTTTGACTCAATCATTTCACTGCTGGGAATCTATCTTTAAAAAATCATCAAAGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAAATGGGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTACACCACTGCACTACAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAATGGCTCAAGGTTGAAGTGAGTGCTCTTTTGCCCGCCTTCTGCCTTCTGCCAGGGGAGGACACAGCATTAGTCCCTTCTGGTGGATGCAGCCGACATCAATCATGCTGCTGCCT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Is the genetic variant on chromosome 3, position 4417241, gene SUMF1 (sulfatase modifying factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Multiple_sulfatase_deficiency']	CTCCAGCCTCGGCAACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGACAGAAAAATAAAAGAAATGATTATCACGGTCTTGTCCAAATGAGGGCCACAAAAGCCATCACCTGTGTCTTTGGAATGGAGCTCATTTCAAATGAGCATATGATTATGCCAACAAAAGAATGGTGAGAAAGGAACTCTTGTACACCCATAAAGGAAAACATGCCCCAAGTGTTCTGGAAAATAATTCAACCATATATCTGAAACTCTTACCAAGAAAAGTTTTCTAACCTTTGACTCAATCATTTCACTGCTGGGAATCTATCTTTAAAAAATCATCAAAGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAAATGGGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTACACCACTGCACTACAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAATGGCTCAAGGTTGAAGTGAGTGCTCTTTTGCCCGCCTTCTGCCTTCTGCCAGGGGAGGACACAGCATTAGTCCCTTCTGGTGGATGCAGCCGACATCAATCATGCTGCTGCCTTGGTCTTAGACTTCCCAGCCTCCAGAATTGCAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTACAAATTATCCAGTCTGTAGTATTTTCTTACAGTAGCACAAAGGGACTAAGACTAAGACATGGCTTTATGAGTATATGATTATGCCAGCAAAAGAACGGTGAGAAAAGATTTCTTATACACCAATAGAGGAAAACATGCCCCAAGCATTCTGGAAAACAGTTTGGCCATATATCTGAAACTCTTACCCAGAAAGTTTTCTAGACTTTGAATTATTTCACTGCTGGGAATCTAATCTATCTTTCAAAAATCATCAAAGACGTAGGTTAATATTTATGTACAAGATGTTCACTGTAGAAAAAAAAAACAGAAATAACCTGTTTCCAGTAAATACATTGGGGTTTATTTATGACAGGTTATCCAGCTGCTGAAAGACAATGTATTTGTGGCATACTGCTAATGACAGATGAAACGTTTCTGATATAGGCAGGAAAAAATAGTAGGATTTTAAATACTGTATCCAGTCTTACCTAAATGCAATATGTAAAAAAATATGATACATATACACCAGAAACACATATGCTGGCAAATACGGTAGTTAAGAGCATGGGCTTTGGAAATAAACCGACCTGGTTCAAATTCCAGCTGTGCCGCTTTCCAGCTGTGTAACCTTGAGCAAGTTAGTTAACCTCTCTGTGCCTCAGAATGCTCACCTGGAAAATGGGGATAATAGTACCTACCTTACAGAGTTGAATGGACAGTAAATGAGACAATTCATGCAAATGCCTTGGCGCACAATGCCCAGCACATTGCAAGCACTCAATAACTACACGCCATTATTAGCATCATCAACACAGAGAACAAATGGGGAAGAAATGCACCAATATGCTAACAGGTATTATTTCTGGGTGGTAGAATTCCAGGACAGTTTAGCTTTCTCCTTTATAGTCTTCTCATTTTTCCAAATAATCTACAGTAAGTATTATGGAATCAGAAAGGGAAATCCATTATACAAAAAGAAAATCTGTTTAATTATTAGTATTTGCTACGTGCAACAGTGAATGCATACACGAAGGGAACACCGTGTGAGTCACAAAGTGAGCAATGCCTTTCACCCCATGTCTACTGGGAGCCTCAGTTCTCAGCAGCTGCCACCCTCCTGCAGAGGTCTCATTACTCACAGGCGCAGTTCCTTGGAAGCCATCCTCACCAGTGTTGGTCACCGGAAACTCGCCCTGCCAAATGTTGGCATAATGCTGGCCTTTGGGCTGCAGTTTGTTGCCCCAGGGGAAAAGTCTGTCAGAAGAGACACAGGCATCAGCCTGTCAAACAGGCACAGGTTTTGGATGAAAGTCAAGAGAAGGGATGCAATGAAAAAGAGAACATTGCTTGCTTGTTCTGAGTGAGCCAGTTAAAATATATATATAAATAAATAAAGCTTTTAATCAGGATTTATTTTCAATTTCCTTATAACTTCTCATGTCACGTCCACAACAGCCTCAGTCTTGCCCAGGTACTCAGGAGGCCTGAAATAAATCACAAAACTAAAAGAAGGACTTATAGAAAGCTGGGAGAGTAGACCTCATTTTGGACTTATATGGTAGTGTGATCAGGCACCACCACACCACACTTTTTTATAAAGCCTGGGCTATTTTAAGGAGCCTTTCCTAGAAGATGTGAACCCAACATGAGTTTTCTGTCTCATGGCTCTAGAAGCAGAGACATACCGCTGCTTCAGGAGATGCCTAAAATAAGAAAATGCTAAAAGCAGGGCAGTCTGCCAAGAAGTTCTAAGCAGTGATATGTAACTCAAGGGGGTTGAATTGCTAAGACTTGCTTTGGGGCTGGAGGGAGCCCACTTGGCCAGACACTTGGTTTAGGGGTGATAAAAGATTTGTGACCCATTCTCCAGTGTCTTCTAAGTAATTTCGTGGAAAAATAAGAAAAAGAATTATTGTCGTTATTAACTTTCTAACCAAAGTAAGTTCCATGGAGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTCAAATGACCAACATATTGTCAGGCAAAATGAGATCCTCTAAATACCTATTATGCAGGCCTCCTCGACAGCTGTATTCCCACTCAGCTTCCGTGGGCAGCCGCTTCCCTGCCCAAGTGCAGTAGGCAACCGCATCATTCCAGGACACATGGAGAACTGGATGATCCGGCCTGGGGAAGAGCAAAAGTAGAATGAAAAGTGACACCAATCAGAACAAGAAGCAGGAGCTGGCTTCAGCAAAGCGCCCATAATCCCCCTCAGTTCAATCTGTGACACTGAGGTCATCCTGGTCCTTAAGTCAAACCCCAGCCATGCTACATCTGTCATGCTCCACCAACGGTTTCTGACAACCCAGGCTCCCAAATGGGTTACAGTTCCACTGGGAACTAGACTCAAAACATTTCTTCACTTTGTAGGCTCGGATTCCCACAGAATGTCATTGGTATGGCAGATGCGGAGATACTCCAGCTGCTAGGAGGGCCAGCAGGAGCTTTCAGCTCCTTTGGGGTTCAGCAGAGCTGACAGCCATCTCAGAGAAACCAGTGACTAACCAACCACAGCAGGGGCATACAGAGCCAGCCATTTCAGCCTACAGTGGCTCAACCTATGGGCCATATACACCCTAGAGGCCCCTGTGTTGGGTGGAGCTTGGTTGGACCTGCATTGTGGCTTTGACTTCTCCCTCTGCCCAGTCCTGCTCTGGCCCCTGCTTTCTACAGGTGTGGGGCCCTAACATTCTGCATCCTAAACTCTGTTTCAGCCTCTGTTTCCAGAGAACCCAACCTGTGACCCTTGGCTTTCAATTCTGTGTCTTTCTACTTTTCCTCTACAAGAGGCCGGTCTTTTTTTCCTGAGGGTATAAAGGGTGTGGAAGTTTGGGGAAAAAAAACTGAGAAAAAGGGGATAGACTCATTCACCCAGCACTAGATGGCTTTGGCTGAATTCCCTGCTCACTTTTTTAAAAGTGGGCTACAAATTCCTAGTCCATTCCTTATACACCTTTGAATTCCCCACAGTAATTACACCAGGCCTTTCATTTATTCTTTCAACAAACATCTACTGAGTACCTATCATGTGCCAGTCACTGTTTCCAGCACAGACAACAGAGGTACTCTTCTCAGAAGATCCATCGGTGTTGACTGCATGGATAACATACATTCCCCTTTTGGGTTTTCCTTCCTCCCTTAGCATTTTCCTCTGTTACTAAATTCAGGAAAGCAGATATTAACTGGGAGCTAAGAAGCCAAGTCCACCTGAGAAACCCAGGAATCCTATGACTTTCCACCTCGAAGCCTAATTGCAGCACAGCGGCTTCCAATTGAGGCT	CTCCAGCCTCGGCAACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGACAGAAAAATAAAAGAAATGATTATCACGGTCTTGTCCAAATGAGGGCCACAAAAGCCATCACCTGTGTCTTTGGAATGGAGCTCATTTCAAATGAGCATATGATTATGCCAACAAAAGAATGGTGAGAAAGGAACTCTTGTACACCCATAAAGGAAAACATGCCCCAAGTGTTCTGGAAAATAATTCAACCATATATCTGAAACTCTTACCAAGAAAAGTTTTCTAACCTTTGACTCAATCATTTCACTGCTGGGAATCTATCTTTAAAAAATCATCAAAGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAAATGGGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTACACCACTGCACTACAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAATGGCTCAAGGTTGAAGTGAGTGCTCTTTTGCCCGCCTTCTGCCTTCTGCCAGGGGAGGACACAGCATTAGTCCCTTCTGGTGGATGCAGCCGACATCAATCATGCTGCTGCCTTGGTCTTAGACTTCCCAGCCTCCAGAATTGCAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTACAAATTATCCAGTCTGTAGTATTTTCTTACAGTAGCACAAAGGGACTAAGAC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For chromosome 3, position 4418043, gene SUMF1 (sulfatase modifying factor 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Multiple_sulfatase_deficiency']	AATTTCTGTTGTTTACAAATTATCCAGTCTGTAGTATTTTCTTACAGTAGCACAAAGGGACTAAGACTAAGACATGGCTTTATGAGTATATGATTATGCCAGCAAAAGAACGGTGAGAAAAGATTTCTTATACACCAATAGAGGAAAACATGCCCCAAGCATTCTGGAAAACAGTTTGGCCATATATCTGAAACTCTTACCCAGAAAGTTTTCTAGACTTTGAATTATTTCACTGCTGGGAATCTAATCTATCTTTCAAAAATCATCAAAGACGTAGGTTAATATTTATGTACAAGATGTTCACTGTAGAAAAAAAAAACAGAAATAACCTGTTTCCAGTAAATACATTGGGGTTTATTTATGACAGGTTATCCAGCTGCTGAAAGACAATGTATTTGTGGCATACTGCTAATGACAGATGAAACGTTTCTGATATAGGCAGGAAAAAATAGTAGGATTTTAAATACTGTATCCAGTCTTACCTAAATGCAATATGTAAAAAAATATGATACATATACACCAGAAACACATATGCTGGCAAATACGGTAGTTAAGAGCATGGGCTTTGGAAATAAACCGACCTGGTTCAAATTCCAGCTGTGCCGCTTTCCAGCTGTGTAACCTTGAGCAAGTTAGTTAACCTCTCTGTGCCTCAGAATGCTCACCTGGAAAATGGGGATAATAGTACCTACCTTACAGAGTTGAATGGACAGTAAATGAGACAATTCATGCAAATGCCTTGGCGCACAATGCCCAGCACATTGCAAGCACTCAATAACTACACGCCATTATTAGCATCATCAACACAGAGAACAAATGGGGAAGAAATGCACCAATATGCTAACAGGTATTATTTCTGGGTGGTAGAATTCCAGGACAGTTTAGCTTTCTCCTTTATAGTCTTCTCATTTTTCCAAATAATCTACAGTAAGTATTATGGAATCAGAAAGGGAAATCCATTATACAAAAAGAAAATCTGTTTAATTATTAGTATTTGCTACGTGCAACAGTGAATGCATACACGAAGGGAACACCGTGTGAGTCACAAAGTGAGCAATGCCTTTCACCCCATGTCTACTGGGAGCCTCAGTTCTCAGCAGCTGCCACCCTCCTGCAGAGGTCTCATTACTCACAGGCGCAGTTCCTTGGAAGCCATCCTCACCAGTGTTGGTCACCGGAAACTCGCCCTGCCAAATGTTGGCATAATGCTGGCCTTTGGGCTGCAGTTTGTTGCCCCAGGGGAAAAGTCTGTCAGAAGAGACACAGGCATCAGCCTGTCAAACAGGCACAGGTTTTGGATGAAAGTCAAGAGAAGGGATGCAATGAAAAAGAGAACATTGCTTGCTTGTTCTGAGTGAGCCAGTTAAAATATATATATAAATAAATAAAGCTTTTAATCAGGATTTATTTTCAATTTCCTTATAACTTCTCATGTCACGTCCACAACAGCCTCAGTCTTGCCCAGGTACTCAGGAGGCCTGAAATAAATCACAAAACTAAAAGAAGGACTTATAGAAAGCTGGGAGAGTAGACCTCATTTTGGACTTATATGGTAGTGTGATCAGGCACCACCACACCACACTTTTTTATAAAGCCTGGGCTATTTTAAGGAGCCTTTCCTAGAAGATGTGAACCCAACATGAGTTTTCTGTCTCATGGCTCTAGAAGCAGAGACATACCGCTGCTTCAGGAGATGCCTAAAATAAGAAAATGCTAAAAGCAGGGCAGTCTGCCAAGAAGTTCTAAGCAGTGATATGTAACTCAAGGGGGTTGAATTGCTAAGACTTGCTTTGGGGCTGGAGGGAGCCCACTTGGCCAGACACTTGGTTTAGGGGTGATAAAAGATTTGTGACCCATTCTCCAGTGTCTTCTAAGTAATTTCGTGGAAAAATAAGAAAAAGAATTATTGTCGTTATTAACTTTCTAACCAAAGTAAGTTCCATGGAGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTCAAATGACCAACATATTGTCAGGCAAAATGAGATCCTCTAAATACCTATTATGCAGGCCTCCTCGACAGCTGTATTCCCACTCAGCTTCCGTGGGCAGCCGCTTCCCTGCCCAAGTGCAGTAGGCAACCGCATCATTCCAGGACACATGGAGAACTGGATGATCCGGCCTGGGGAAGAGCAAAAGTAGAATGAAAAGTGACACCAATCAGAACAAGAAGCAGGAGCTGGCTTCAGCAAAGCGCCCATAATCCCCCTCAGTTCAATCTGTGACACTGAGGTCATCCTGGTCCTTAAGTCAAACCCCAGCCATGCTACATCTGTCATGCTCCACCAACGGTTTCTGACAACCCAGGCTCCCAAATGGGTTACAGTTCCACTGGGAACTAGACTCAAAACATTTCTTCACTTTGTAGGCTCGGATTCCCACAGAATGTCATTGGTATGGCAGATGCGGAGATACTCCAGCTGCTAGGAGGGCCAGCAGGAGCTTTCAGCTCCTTTGGGGTTCAGCAGAGCTGACAGCCATCTCAGAGAAACCAGTGACTAACCAACCACAGCAGGGGCATACAGAGCCAGCCATTTCAGCCTACAGTGGCTCAACCTATGGGCCATATACACCCTAGAGGCCCCTGTGTTGGGTGGAGCTTGGTTGGACCTGCATTGTGGCTTTGACTTCTCCCTCTGCCCAGTCCTGCTCTGGCCCCTGCTTTCTACAGGTGTGGGGCCCTAACATTCTGCATCCTAAACTCTGTTTCAGCCTCTGTTTCCAGAGAACCCAACCTGTGACCCTTGGCTTTCAATTCTGTGTCTTTCTACTTTTCCTCTACAAGAGGCCGGTCTTTTTTTCCTGAGGGTATAAAGGGTGTGGAAGTTTGGGGAAAAAAAACTGAGAAAAAGGGGATAGACTCATTCACCCAGCACTAGATGGCTTTGGCTGAATTCCCTGCTCACTTTTTTAAAAGTGGGCTACAAATTCCTAGTCCATTCCTTATACACCTTTGAATTCCCCACAGTAATTACACCAGGCCTTTCATTTATTCTTTCAACAAACATCTACTGAGTACCTATCATGTGCCAGTCACTGTTTCCAGCACAGACAACAGAGGTACTCTTCTCAGAAGATCCATCGGTGTTGACTGCATGGATAACATACATTCCCCTTTTGGGTTTTCCTTCCTCCCTTAGCATTTTCCTCTGTTACTAAATTCAGGAAAGCAGATATTAACTGGGAGCTAAGAAGCCAAGTCCACCTGAGAAACCCAGGAATCCTATGACTTTCCACCTCGAAGCCTAATTGCAGCACAGCGGCTTCCAATTGAGGCTTTGAAAGATGTTTGACATTTGTCAAGGGGCTATATCCCTAAAGCTGAACTTCCTATACTCGCAGCTCCCCGACAATAAGGGCAATAACCAGGAATGTTGTTAAAAATAGAGACTTAAAAACTGCATCTGAAAAATTAGGTTAGGAGAGCAGGTTTCTTGGGCTGCTGAGATGCTGAGTCCTAACCCAAACCTTGCTCAATCTCCAGGGTTTAAAGTGTTACTCTATTTTTGCTTGAGATAATTATTTCCTTGCCACCCTGGAGACTTGCTGACCGACTTGGCTCTCTGTGGTTTTCCAGTTAGATGGTGGCTTCAAAGAATTCCAATCTGGAACTCAAGATCATGTGAATCCTATACCCAAGGCCTGGGCTTCCACAGTGGCAACCTGGGAGGACACAATTACTTATCCATAAGACAGACGTCTTCTTCCTCATAGACCCGCTAATAATGGAAACAGAATGTAAAGATTAAACATGTCATGAGGTTTGGAATAGGCCTCTCAAAAGGAGCAGGGAAACTGGGAAGAGGCAACTCTTTGACAAGCCAAATGAGGAGAGAAAGAGGCCACTAATTAAGAGCTTTCTTATGAGCAAGGTGCAGTGTTTGGGTCTTTACATACGTTATTTCCCACCATCTTATTTTCCTACCAATCAATTACAGTTTGTCATTCTTATCATTTTATAGATGAAGATGCCCACTGAGTTCTTTTGCAAGAGCAAAGGGTACCTATTTTGCAATGGAACTTGTCAACTGGGGAAAGAGGGACCAGCCTCACCTGTGCAGAATAGTAGAGTCAGGCCCT	AATTTCTGTTGTTTACAAATTATCCAGTCTGTAGTATTTTCTTACAGTAGCACAAAGGGACTAAGACTAAGACATGGCTTTATGAGTATATGATTATGCCAGCAAAAGAACGGTGAGAAAAGATTTCTTATACACCAATAGAGGAAAACATGCCCCAAGCATTCTGGAAAACAGTTTGGCCATATATCTGAAACTCTTACCCAGAAAGTTTTCTAGACTTTGAATTATTTCACTGCTGGGAATCTAATCTATCTTTCAAAAATCATCAAAGACGTAGGTTAATATTTATGTACAAGATGTTCACTGTAGAAAAAAAAAACAGAAATAACCTGTTTCCAGTAAATACATTGGGGTTTATTTATGACAGGTTATCCAGCTGCTGAAAGACAATGTATTTGTGGCATACTGCTAATGACAGATGAAACGTTTCTGATATAGGCAGGAAAAAATAGTAGGATTTTAAATACTGTATCCAGTCTTACCTAAATGCAATATGTAAAAAAATATGATACATATACACCAGAAACACATATGCTGGCAAATACGGTAGTTAAGAGCATGGGCTTTGGAAATAAACCGACCTGGTTCAAATTCCAGCTGTGCCGCTTTCCAGCTGTGTAACCTTGAGCAAGTTAGTTAACCTCTCTGTGCCTCAGAATGCTCACCTGGAAAATGGGGATAATAGTACCTACCTTACAGAGTTGAATGGACAGTAAATGAGACAATTCATGCAAATGCCTTGGCGCACAATGCCCAGCACATTGCAAGCACTCAATAACTACACGCCATTATTAGCATCATCAACACAGAGAACAAATGGGGAAGAAATGCACCAATATGCTAACAGGTATTATTTCTGGGTGGTAGAA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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 4453040, gene SUMF1 (sulfatase modifying factor 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Multiple_sulfatase_deficiency']	GCAGTTCTTGGTCCTTTTTGAGCTCCTTGGCAGTATGGTGAAGCTTAAGAACCCCCTTCTCAGAATAAAATGTTTAAATGCATAAAATAAAATCAATAAAAAAATAAAATAAAATAAATAGTATTATGAAGAAAAGTCATTATATCAAAATATTAATAAACAAACCAGTGCTATAGTATTAAATATGCTCTTCATTAATATATTAAATAAGATCTAGTGGCAGGTCTCATAATTATCATATTTCAAAGTGGGGATGAATGCAAACAATATTTCAAGATCTCTGCAACAACAAAAATATGATTAAAAATGTCTGTGATTTCTACTGGTAACAAAGTTAGAGGTACTGCTACTACTGCTGTGGTTTGCTGTTTGCATCATAATTGAAGAAAATACTACATTGTGGCTCGAGGGTAGTAAATAACCAGATATATTAGGTTGCTGCAAAAGTAATCGCGGTCTTTGCCATTAAAAGTAATGACAAAAACCGTAATTACTTTTGTACCAACTTATAACTTTTCCCTATCCATGTTTTTAGATGCCCCAAATTCTGCTTATTCTATCTAATCTTCATGGAGAACCCTGGTTCTGTAGAAGTCTTCTAACTTAAGTAAACTATTGAGGAACCTGAGCTGAGAGTATCTCTGTGAAACCAAAAGGAAAAGGACTTCTGCTTATTACGAATGTGTACAAAAACGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTCTTCCTGGAGGGCAGTGGCCGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCGCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAACGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAAAAAAGGTTTCTAACCACTTTATATATTTGAGAAAATTCCAAAGAAATGTGACAATGCAAAACCAAATCTGAAAGTTGTTTTACTTTAAACATTCACTCTCAAATTATTCATTTAATAATAATTTACAAAAAGACATTTGGGGTCTTAAAAAAAAAAAAGAATAGGGACCCCACGAACTGAAGACAAGAGTAAAGGTTTTTCGTGAGAGAAAACTGGAAAGCATATAAAATAAGTATATTTCAGAAACTGACATAAACATTCATAGACTAGAAAGCTTTCCTCTTCCTATTCCCATTTAGGAAAGCATCCACTATCAGAACCTTGCTTTGTGATTCAGTGACCACCAGATGATGTCTGGAACTGCTATAGCACAGCATGTGTGAGTTGTCAAGGTGTTGGAATAAAGACACGAAAATGAAAAGCTGCACTTCTGCATTTATCACTTAAAAAATATGAAATGCTTCTGGAAAAAAACAAACTGCAACTTACTGAGAAGAAAAGTGGTCTTACTTTACATGCCATCTGTTATCTCAAAAAGCCTTAGTGGACAGTGGTATTCTCTGACACATTAAGCATTAACACAATATAGCATAATAGTTATAGCACATGTTCTGAGGTCAAACTGGCCAGGCTGGAATCCCAGCTCTACCACCAACTAGCTGTGTGATGTGGGGCAAATAACTTTTCTTATCCTCAGTATGCCACCTGAAAAATAACCTGCCTCATGGGGTTGCTGTGAGAAATTAAGATGAAATATATACAATAAAATGCTTCACACAGTTCTGCCACAGAATGCAGTAAAAATGGTCAGTCAATCTTAGCTGCTATTAAAGCATTCTTAAAAGTTCTGGAAAAGAACAAGTTCTCCCTCCTTTCCCCAATCCCATTACCTCTGTCAAATAGCCAGTTGAGTTCACAAACTTCTCAAATTCAGTATTACTGACTTCATAGGCATCCATGTAAAAGGCATCAATAGTAACTCTCCTCGCAGGTGCTTCCCCATCCTGCTTTATCTGAGGATCATCTGTGCCCATTGTAAATACTCCAGCAGGGATGGGGACCATCTACAATGAAAGGTGAAACACAGGAAGTCATGCATCACAGCCAAGGTGTACCTGTGTAGGGGTAAAGTTCCTAGCACCCAGGAAGCACGCAAGTTTGTAAATCTTCACCACAGTAATAACTGTAAAATTCGGAAAAATCTCTCTATACCCCAAAGAAGGTGAATCACGAGTCTCAAAAAGAAGTGAAAATTCTTTAAGAAGGTAATCTCCTTAATCAAACCACTACTTGATACAAATCTGTACCTGCACTGGAAACAGGTCTGGAATAACAGTCACCAAGCCGCTAACGGCTAGAATGCAGAGGTAGCGAGAATATCCCACTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTCACTCTTTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATGATCAGGGCTCACTACAGCATTGACTTCCCAGACTCAAGCGATTCCCCCAACTCAGTCTCTCAAACAGCTGGAGTACAGACATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTCCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGTTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAAGCTGATTTTTTTTTTAAGTGATGAGGTCTCACTATGTTGCCAAGGTTGGTCTGCAACTCCTGCGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTTCCAAACTGCTGGGATTATGAGCCATTGTGCCCAGCCCCACTTTTTTCTTTATACATTTTTTATTCGCATATGCTTTTGTTTCTTTTGAATTATTTTTAAAAGCACATGTAAAAATGCAATCTATAATATCTTTAAATAACCACTGCATGAATTTTGGCCTCCAACAATCATGAAAAAGGCTTACCTCACTAAAATAGAAAGTTTTAAAGTTTACTAAGGGGCTGTTTGTATAATTCCTTATAAAAACCCTAATTGCAACTACTTTGTTCCTATCTACCTTCCCACATGAACTCTAAACTCCAAGAAGACAGCAATTGGGGCTGCCTTATTCACAGCTCTATTCCCAACACTGAGCACAGGATCTGAGGATGACACTGAAAATTTTCAGTTAAAAAATGCAGGTCCATGCTCAACATCATGAGTCATTAGGGAAATGCAAATCAAAACTATAATGAGGTTCCACTTCATGATCACTAGCATGGCTATAACAAAAAAGACACAACAACAAGTGCTGATGAGGATGTGAAGAAATTGGAACCCTCACATATTGCTGGTAGGAATGTAAAATAGTTCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTTCTCAAAAAGCTAAACGAAGAGTTATATGACCCTGCAGTTCTCCTAGGTATATACCCAAGAGAAATAAAAACATATGTCCATGTAAAAACTTGTACAAAAACATTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAAAGCAGAAACAATCCAAATGTATATCAGCTGATGAATAAGTAAACAAAATTTGGTATATCTATAAAATGGAATAATATTCAGACATAAATAAGTATTGGTTCATGCTACAACATGCGTGAACCTTGAAAATACTATATTAAGTGAAAGAATCCAATCACAAAGGGCCACATATTGTATGAATCTATTCATATGAAATGTCCAGAATAGGCAAATCCAAAGAGACACAAAGTAGATTAGTGGTTGCCAGAGGCTAGGGGGAGGCAGGAATGGGGAATGATTGCTAATGGGCATAGAGTTTCTTCTTGAGATGATGAAGTATTCTGGAATTAGGCAGTGATAGTTGTAACACCTCATAACTATATTAAAAACCACTGAATTGTACATGTTGAAAGAGTGTATTGCATTCTATATGAATTCTATCTCAAC	GCAGTTCTTGGTCCTTTTTGAGCTCCTTGGCAGTATGGTGAAGCTTAAGAACCCCCTTCTCAGAATAAAATGTTTAAATGCATAAAATAAAATCAATAAAAAAATAAAATAAAATAAATAGTATTATGAAGAAAAGTCATTATATCAAAATATTAATAAACAAACCAGTGCTATAGTATTAAATATGCTCTTCATTAATATATTAAATAAGATCTAGTGGCAGGTCTCATAATTATCATATTTCAAAGTGGGGATGAATGCAAACAATATTTCAAGATCTCTGCAACAACAAAAATATGATTAAAAATGTCTGTGATTTCTACTGGTAACAAAGTTAGAGGTACTGCTACTACTGCTGTGGTTTGCTGTTTGCATCATAATTGAAGAAAATACTACATTGTGGCTCGAGGGTAGTAAATAACCAGATATATTAGGTTGCTGCAAAAGTAATCGCGGTCTTTGCCATTAAAAGTAATGACAAAAACCGTAATTACTTTTGTACCAACTTATAACTTTTCCCTATCCATGTTTTTAGATGCCCCAAATTCTGCTTATTCTATCTAATCTTCATGGAGAACCCTGGTTCTGTAGAAGTCTTCTAACTTAAGTAAACTATTGAGGAACCTGAGCTGAGAGTATCTCTGTGAAACCAAAAGGAAAAGGACTTCTGCTTATTACGAATGTGTACAAAAACGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTCTTCCTGGAGGGCAGTGGCCGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTAC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Is the genetic variant on chromosome 3, position 4645612, gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Spinocerebellar_ataxia_type_15/16', 'Spinocerebellar_ataxia_type_29']	GTGTTACATCACATAATGATAAGTATTGTTTTTTTGGGGGGGGGGTAACTTTTGTTTTAGTTACATATATATATAGTATTATAATTATAGAAACATGCGTATAAGTCTCAATGGCTGTATATATGACTTGATCATAGACCATGTATTTCCGAATGTTATAGTAAAAATATGAAAGTAATTGTTTTAGAAACATAAAGTTATGGCTTTGTCAAAGATAAAGACTTACTCTGACTCTATCTTGTTTTTTCTTAAATTTAGTTAAAACTTACTTATATAGGTACCTTAAACTGAACAGTTTTTTTTTTTTTTCCTGCTCTGAACTGGCTTTGAAACATCTCTGTATAATCAGTGACACTCGAGGAACAACATTCAGGCTTAGCCTTGTAAACATGACCCCCTCTGCACAGGGTCAGGTTTTAAAGAAGGCGTGGTGTGTGCTACATCTTTATACTTGCTGGGGATAGGCCTTGCCTTCTTCAGCACAGACTCATATGTCTTCTAGAACTGCCCAGTGGTCAATCCGCAGTCCTTATCAGTTTTGTGCAAAGCTCTATTGCTCCTTTCCATTCCAGGTGGTCATAGGTGACAAGGTGGTTCTGAACCCCGTCAATGCTGGTCAGCCCCTACATGCTAGCAGCCATCAACTGGTAGATAACCCAGGCTGCAATGAGGTAAGGACATTGAGTTATGTGTGTGGGTGTGGTTATCCTGCAGGAGCGGGTCTGGCAGGCGCCAGTGCATGCGTGTGCTGAGAGTGACTTCAGCAGTGACTTGGGGCAGGGTGCCCATTCTGCAGGTGAAGAAACAGGCCCAGGGTCAAGGCTGCCGTGTAAGGTTGTGCAACTGTGTGCAGTGGGTAGTAGATGTGGGCTGATACTCACTCTAGTGCTCAGTTTGTGAAGCCTTGCGTCACTGAGGGGTTGTTTTTTCATTGGTGAAGCCAGAGATGAACCCTTTTACTAATTTTTTTCTGGCCATAGGAGCACCTTTTTCTAATTTGTCTCCATATACAGGGTGCCTCTTTTTAACTGTTCAAAAAGGAACACTGCAGCTTATCAGCAGCCCTGCAAGAGTGATAGCTTGCTTTTGGCAATACATCTACTTCTCCTCTAAATTAGCAATTATAGGATGCAAGGATGTTACTTCCTTGTGACATAAATATTTGTCTGATGGGTAAAGACATAAACTCTTCAGTGGGATAGATGTGGGTTCACATCCTGTCTGCCTTTCCAAGCTCTGTGACGGCAGGTTGGTTACCCGGTCTCCCTGCATATCAGTTTCCTTATCTCTGAAATGGGGGCGGCGGTCGGACCTATTTTTCAGGGTGTTGCCAAGAATTAAAGGAGATTGTGCGTGTTAGCACCTAAACCTAGTGCCTGGCACAGATTTAGTGCACAAACAATGGCTGCTGTTGTTAACAATGATCATTAACATTTTCGAGTGTATACACTGGACTCATTTTTTTTCCCTTTATGGCTCATCCCATTTTATAAGTACTTATTTTCATCAGGCCTTTACTTTCTGGCTACAGAACAAGAGACTTGGAGGAAAATGAAAATATCATTCCAGAAAGGCAGGAGGCTTGGTTCCATTAGTCATGGTTGGAATGTGCATAGTGATTGGTGCAAATGAACCATTTATTTCCAAACTCTGCCAGCAGGCCAGTTGATTTTGCAGGTGCTGTGATTTTAGTGGCGTCAATCTTTAGAGTTTTTAGTCTCAAGTACAGCCTTGCTTCCTAGGCTGCGGTGAGAAGTCTGGGGGCTGGATGACACAGTTGTTGTGAGGGGTACGTGAAAAAATAACTCGAATCTGTGTTTCAGGTCAATTCCGTCAACTGCAATACAAGCTGGAAAATAGTCCTTTTCATGAAATGGAGTGATAACAAAGACGACATATTAAAGGGGGTGAGTTTGATGCTTTATGGGCTGAGCATTACTTGGCTCTTCTTGGGGGCAGCAGTCTAATTCTCTTTTTAAATTCTTTTTTCCTTAATTCTTTCTTGTGTTGACTGTCAGGGTGACGTGGTGAGGCTGTTTCATGCTGAGCAGGAGAAGTTTCTCACCTGTGACGAACACAGGAAGAAGCAGCACGTCTTCCTGAGAACCACGGGCCGGCAGTCGGCCACATCTGCCACCAGTTCAAAAGCCCTGTGGGAGGTGGAGGTAAGGGTAGGGTGGAGAAAGGGCTCCTGGGTTTAGAGGATATCAGCCTGTATATAGGCTCTCTCTCTCTCTATCCTACAAATATTCATACATACATATACCTATATGTGTCTATACACCCACATACACACACCTACACACACACACAGAATACATGTGTGTGTATATATATAAGTCACAAACAAGTACTTATACCCACCTTATTCCAAAAATGGGTTGGGGATGGCATAGTGAAGTAAGTGCATCATGGCATATCATGGTGCTGCATATTTGTGCAGAAGGAAAGAATAAGTACTTTGGAAACAAATTCAAAAACGAAATTAGAAATAGCTTTCTCTGAGCCATCTAATCCCTTCTATTGTTTTCTTTCCCTTGCTCATTTATCTATCACAACAATATTTAACCAGGTGTCTACCTGACACAATACATAGGTGATGCCCACATTGGTGATGGGGCAGAAATGAGAAGATATACACCCAGATAACTGGAACACACAAGGGGATGGTGAAGGTGGTAAGAGGCATATTCCACATGCTCTGGAGGTTTCAGTGAGAGAGGGTGAATGTCTGGGTGGGTGAAGAATTAAGGAAGACTTCCTGAAGGAGATAGCATCTGATCTGGTACCTGCAGGATGATTTGTATTTCAGAAGGAAGAGATGAATGGAGTAGGTTACTTCATGTAAGAGAATGGTGCAGAATGTGGAAACGTGAAGCAGCGTGGGATAAAACTCAGTAACTTGTTTGGTGAAGGGCACGGGATAGGCATGGGAAATTAAACAGAACTGTTTTTGGAGACCAGAGGCTGAAGGGCCATATATCCAGGCTATAGGGAGTTGGGATTTAATTTATGGGCAGGGGAGAAATTTGGAAAGTTGTTTGAGGAAGGGAATAACATAATCAGTGTGCAACTTAAAGAAGCTAGAAGATTCTGCCCACAGCATGTAATTTGTTGTAAGGAGAGTCTAGAATTGCAGGACAAAGAAGGAAATGTTCTGAATGCTTGGTGAAAGAGGCAATGAGAGCTTCAACTAACATGGAGCTCTTTCTTCACCTCAAGCCTTCCTTTCTGTGTAATTGCAGCATGAATTAGAATTCTAATTCAAATTTCTAATTTGAATAGATAAATTTTTCTGTCTCTGCTTGCGTTCTCTTTTCCTCCTCCCTAGCTTCAATTGTTTCATGTTGCTACTGAGGTCTAGCCTATGTATAGTATAGTAAAGTGCCCAAGTCAAGAGTATACAACTCAATGAATTTTTACGTATACGTTCAGCCATGTAACCAGCACCTAGAACAAGAAATAGAATGATAGCAGCACCCAGAAGGTCCCTTGAGCCTCTCTTTCTAGGCAATGTTTCCTTTTTCCTCCTGGAGACTTCTATTGCCTGTTCTTGAACTTTGTATAAATGGAGTCATACAGTATACAGTCTTTATGTTCTGTTTTTTTTTCACTCAGTATAATTATTTTGAGATTCGTATATATTCTTGCATGTATCAGATTAATTTGTTCCTTTATATTACTGCATAATACTCCATCATATGGATACACCACAATTTGCTAATCTATTCACCTGCTGATGGACATTTGAGTTGTTCCCAACTTCTGGCTATTTCAAATAAAGCTTCTAGGGATATTTGTACACAAGTTTCTGTATGGATGTAACTTTTCTTCATTTCTCTGAATTAAATACCTAGCAGTGGATTGGCTGGATCATATGGTAGCCATGGTATGGTATGGTATGGCATGGTATGGTATGGCATGGTATATATTCAACTTTATAAGAAATTGCTAAACTGTTCTCCAAAGTGATTGGACCATTTTACATTCCCACAAGTAATGTGTGAGAGTTCTAGTTCTTCCATATCCTTACCAACACTTGGTATAGTCAGTCTTTTCAATGTTACTCGTTCTAGTAGGTACATAGTGAAATTTC	GTGTTACATCACATAATGATAAGTATTGTTTTTTTGGGGGGGGGGTAACTTTTGTTTTAGTTACATATATATATAGTATTATAATTATAGAAACATGCGTATAAGTCTCAATGGCTGTATATATGACTTGATCATAGACCATGTATTTCCGAATGTTATAGTAAAAATATGAAAGTAATTGTTTTAGAAACATAAAGTTATGGCTTTGTCAAAGATAAAGACTTACTCTGACTCTATCTTGTTTTTTCTTAAATTTAGTTAAAACTTACTTATATAGGTACCTTAAACTGAACAGTTTTTTTTTTTTTTCCTGCTCTGAACTGGCTTTGAAACATCTCTGTATAATCAGTGACACTCGAGGAACAACATTCAGGCTTAGCCTTGTAAACATGACCCCCTCTGCACAGGGTCAGGTTTTAAAGAAGGCGTGGTGTGTGCTACATCTTTATACTTGCTGGGGATAGGCCTTGCCTTCTTCAGCACAGACTCATATGTCTTCTAGAACTGCCCAGTGGTCAATCCGCAGTCCTTATCAGTTTTGTGCAAAGCTCTATTGCTCCTTTCCATTCCAGGTGGTCATAGGTGACAAGGTGGTTCTGAACCCCGTCAATGCTGGTCAGCCCCTACATGCTAGCAGCCATCAACTGGTAGATAACCCAGGCTGCAATGAGGTAAGGACATTGAGTTATGTGTGTGGGTGTGGTTATCCTGCAGGAGCGGGTCTGGCAGGCGCCAGTGCATGCGTGTGCTGAGAGTGACTTCAGCAGTGACTTGGGGCAGGGTGCCCATTCTGCAGGTGAAGAAACAGGCCCAGGGTCAAGGCTGCCGTGTAAGGTTGTGCAACTGTGTGCAGTGGGTAGTAGATGTGG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A genetic variant at chromosome 3, position 4660972, affecting gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	benign	TTGTGTTATATAATTTCATCTTTCTCAAAAAACCCAGTGAGAGATAGGTATTGCTATCACCCTTTCTTGTAGATGAAGAAGCTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACATATCATAAGTCAGTGAGTCCCGTAGCAGAACCCAAAATCTTAAATGTTTAAGACACATAGGGTTATTTGGGCAATTCTGACTCTCCAATACCATGTTGGTTAATGGAAATGTCACTGTCATTTATGGATTACACGTATGGCCCCTCGTGAAGTATTAGTTGTGTTTCATCCATTCAGAGGTAGCTACTGGTAACATTTTTGTTTATGTAGTTTTAGACAAGTCTCTGGTCACACAGAGATGACTGTGTCATTTATTATAGATGGGATCATAAGCTATTTTAAACATTTTTAACTGAATAGTATGTTTTATACATATCTCCAAGCGAATGAATATCAGTTGTCATTGTCTTAAATAATTGTTGTAATCAGGCCGGGCGCAGTGCCTCACACCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGACAGATCACTTGATTGAGTCCAGGTGTTTGAGACCAGCTGGACAACATGACAAAACCCCGACTCTACAAAAAAAATGCAAAAATTTAACCGGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGAAGGCTGAGGTGGGAGTATCCTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATTGTGCCAACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAACTGTTATAGTCAATTGTAATCATCTTTAAATAACAGTAGTATCAACTAGTTAATATTGTATTAACTGGTTCATTATTGGACTGTTCTGTTATACTGTATTAATACAATATATTAATATAGGTATTCATATGTAATATGTTAATATTACATTGTAACAATAGAATATAATAAATTTGTATTCTATTAACTAGTCCATTATTGAGATATCAGATTGTTTACAGTTTTTATTGTTACACATAATGCTTTGTTGAACATCTGTTTGCCTCATTTGCACCTGTACTATCACCACTGAAGGAAGAATACCTAAAAATAGGATTGGTAGATGAAATTATAGATATATTTTATGTGTTCTACAAGGTGCTAGACTTCTTTTCAGAGTTTTGCTTGATTACGCTCTCACCAACCATACATAGGACTTACTTCCCTAAGCTCTTGTTGAGACTGGGTTTTAGATCTTTGGAATATGATACAATAAAATGATATTGTTTTAACTTGTGTAACTTTTATACTAAGGAGGTTGAATCTATACTTCCATGTTTCTTTGTATTTCATTATTAAATTACCCGTTTGTGTCCTTGTCCCATTTTCACTTCCAATATTCATATTTTTCTTATTGATTTGTAACAGCCCTTTGTGTGTAGAGTAATAACCTTTTAATGCAATGGGCTACTCTTTTATTTTCCCAGGCTATGGTGATTTTTTTTCAACTTTGTTTATGATGGTTCTTTTTTTTTTCTATATAGATTATATAAAATTTAAACTATGTAATGAGAGTTATCCGTCTTTTACTTTTAAAATTTAGGAATCTTATATTTTGTTATATGATTCAAAAGGCTTTCCCTACTGCAAGATTAGTAAATACTCATTTTTTTCCAGAAATTTTATGATCTCATTTATTGTTTCACTGATCCCTATGAAAATTTCAATCATTGCTGTATTATTATTTCTTGTTATAAGCACTAATATATACCCGTAAATACTTCCTGTTGCTCTGTCTCATGCTCTGTTTATGCTGAGACACTCATTCATGGAGTATGATCTTATATTTAGAAGTATAATATATAACAGTAACTGTAGAGTCGTTATGAATGATTTTCTATTGTAAATGCATCAGAATGTGGCTTGGACCTGGACCATTTGCCCCTTCGTGTATACTGCCCAGTGTATGCAGTAGGAAACCACTTTGCTATTTCTATTTTGATAGATTATATTCTAGACTAGGGGCTATAGAGTAAACCTCAATATTTATTTCCCTAAAACCCTCCTTTTTTCCCTGTTAGGAACTCTTATGTTCGGCTCAGACACCTATGTACTAATACCTGGGTTCACAGCACAAATATTCCTATTGACAAGGAAGAAGAAAAGCCCGTGATGCTGAAAGTAAGTCCTGGGACTTGCCTGTCTCCTTTTGGTCTCGTGTTTCCTAATGAAAGGGCTCCTTTGAGGACAGATCAGGGAGTATGGAGCGTGGAGATTTGTTGCTTTGGCGAGAGTGTGGTCATGGCCGAACTTGAATGTGACAAAAGAATACTCTCCACGAGACCTGAGTGGAGCAAACCCAGGGCTTTTGAAATAACTACAACTTTTTAATTTTATTCCATGGCTTCTGCCATAATGGTTGAGCAATTTTCTGGATTTCAACTGCATTTCATGACTGTCTGAAGGATAATTTGGGCTGGGGAATGTTTGCTTTTGTCTTGAGGTACATCAAGTATCTAGTTGATTTCCCCCAATCTCTATTATTTGTTTCTCTCTATATGTCAATATACACTTTTATTTCATGAATGTTCTCTCCAGCCCCTTTACTTTCTCTCCCTACTTCTCCTTCCCCCTGTCTCCAGGGTCATACAGTATAAGTAAATAGACATGGGGGTTTTCTTTTAACAAGTGGAAGGATGCTCTCATGTAACTTTTCTTTTGTTGTGGCATTGGGGAAGGTTATTGAAATTTTTTACTTCTTTACTGAACATTTTTAGATTTATAGAAAAGTTGAAATAATGGTGCAGTGTCTATCCTTATAATGCTCCTCACTTAGAATCATTAATTACCATTTTCCATATTTGCTTTTTCTCTGTATATTTACAAACATCTTCTTTAGTTATGAGAATTTTGGATGCTCCCTGTAACAAATGAAGTTAAAAATGATATTAATGCCTCCTTCCTGCCACACTGGCCCCCATAATACCAATTTCCAGAGATAACAACTGTTAACCATTTGGAGTACGTCCTTGTAGATTTTTTTCCTATATCATTTTAACTGCAAGATAGCTCTAGTATCTTGGGATCAGCCAGTGTCTCGTAAATGTAGTGTTTGATTAAAGTCTTATCCTTCCCATCCAAGAGATTATCTCACAAGGACCACCTTGAATTTCAGATTGGCACCTCTCCTGTGAAGGAGGATAAGGAAGCATTTGCCATAGTTCCGGTTTCTCCTGCTGAAGTTCGGGACCTGGACTTTGCCAATGATGCCAGCAAGGTGCTGGGCTCCATTGCTGGGAAGCTAGAGAAGGGCACCATCACCCAGAATGAAAGGAGGTGAGCACTCCCGCATGCTCAGCACAGCCGCCCTCCCGCACTGAGAGTTTCTGACATCCATGGGGTGGAGTGAGAGAATGGTGACTCTGAACAGCTAAACATGGGGTAGCAGGCCTTAGCATTTATGGGTGGCTTCAATGTGTAACTTTTAAGAAATAGTACTTTTGCATTCATTTTTTGAGTCTCTAAAATTATGAAGATCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGCCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGGATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTATAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCATCTCAAAATAATAATAATAATCAAGTGATGAAGACCTCACTCTCTCTTTCTGTCTCTAAGTTGGTCTCTAGAACCACATTACTAAATGTCAGGGAATGAGGTTACTCTGAGATAAAATTTTGTGTCTGATATTTCATAAAGGTGATCATCCTTTTGTGGACAATGATATGTTTTGTGTCTTTCACTCTCTTTGATACTTGGCTTCTGTTGTCAGTTTCAAAGAAATTGGAAAGTGTGGGTCTGCCCCTGTTTAACTGGCTCATTCGTCCAGAAGGCTTCCAAGGCAAAGCTTCCAGCCTGC	TTGTGTTATATAATTTCATCTTTCTCAAAAAACCCAGTGAGAGATAGGTATTGCTATCACCCTTTCTTGTAGATGAAGAAGCTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACATATCATAAGTCAGTGAGTCCCGTAGCAGAACCCAAAATCTTAAATGTTTAAGACACATAGGGTTATTTGGGCAATTCTGACTCTCCAATACCATGTTGGTTAATGGAAATGTCACTGTCATTTATGGATTACACGTATGGCCCCTCGTGAAGTATTAGTTGTGTTTCATCCATTCAGAGGTAGCTACTGGTAACATTTTTGTTTATGTAGTTTTAGACAAGTCTCTGGTCACACAGAGATGACTGTGTCATTTATTATAGATGGGATCATAAGCTATTTTAAACATTTTTAACTGAATAGTATGTTTTATACATATCTCCAAGCGAATGAATATCAGTTGTCATTGTCTTAAATAATTGTTGTAATCAGGCCGGGCGCAGTGCCTCACACCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGACAGATCACTTGATTGAGTCCAGGTGTTTGAGACCAGCTGGACAACATGACAAAACCCCGACTCTACAAAAAAAATGCAAAAATTTAACCGGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGAAGGCTGAGGTGGGAGTATCCTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATTGTGCCAACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAACTGTTATAGTCAATTGTAATCATCTTTAAATAACAGTAGTATCAACTAGTTAATATTGTATTAACTGGTTCATTATTGGACTGTTCTGTTATACTGTAT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Determine if the mutation at chromosome 3, position 4669634 in gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	CTGCCTGTAAGATGCAGGGACTTAGCTGGTGCTTTTTACTACGTTTCCTTGTGCTGCTAGTGACAAGTTTTGATTAGTTAGGTCTGGAGAGGCTTTTTGATGAGTAGTGGCAAGAACTTGGTGTTAAAATGAGACCTGGGGGTGCATTCCTAGCTCCAGTGTGTCCCACCTGGATGAGCTTGGGTTTTTTCCTGAACTTTAATTTCCTTATCTGCTAAATGGGTAGTTATGAAAATTAAATGAGAATAAACGCAGGTGACGTGCAGGCACTTAGTGGATGCAGAGGAAATGACAAATTGTTGGCCACTCATTCACTTTTTAAAAAATGTTCTTAATTTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGAGATGTTTTGATGTAGGCATGCAATGTGTAATAATCACATTGTAGAGAATGGGGTATCCATCCCCTCAAACATTTATTTTTTGTTACAAAGAATTCAGTTCTATTCTTTTAGTTATTTTAAAATGTACAATTAAATTATTGACTGTAATTACCCCATTTACCTACAAACAGTAGGTCTTATTCATTCTGTAATTACCCAATTTACCTACAAACAGTAGGTCTTATTCGTTCTTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCTGTTAACATCCCCACCTCCCCCCTGCCCTCCCACTATCTTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTGTGTCCATGAGTTCAATTGTTTTGATTTTTAGATCCTACAAATAAGTGAGAAGATGCGATGTTTGTCTTTCTGTGCTTGGCTTATTTCACTTAGCATTATGACCTCCTCCAGTTCCATCCATGTTGTTGCAAATGACTGGATCTCACTCTTTTCATTCCCTTTTTCTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGAGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTGTTCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGCGACTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGTCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCGGCCTCATTCACTTTTTAGCACCTCTTGCTTATCAGTTAAACACTCCCCTCCCTCAGTATAATCAGTAAGAGTCTTGCAAGTTCAGTTGTTGGTTGAGCGTTTTTATTATAGATTAGTGAATTCTATTGATTGTATCTCATTCACACAGATCTGCTCCTCTTTCGTACACCCTCTCCCCATTTCTTTCCCCTTCTCTTGTCCTTCTAATTAAGACCCATATTTTCAGTTGAAGCGGGAAGCAATTTACAATGTGGGTGTCACAAATGATTACAATGGAGCACGGACACAGTTGCTGTAAAAACACCTACTACCACCCTTGAAAATAACCCGCATTTTCTGGAGCCTGCTCAAGGGCTCAGGTAGTGAGCAATGGAAGCACTTCCGTTAATTATCTCATTTAATCCGCAGGACAGCCCTCAGAAGTGACACATTATCCTTTTCTGTAGACGAGCATCAATTAAAGCACAGTGAAATTAGTAATTTCCCCAAATGAACGCTCCATAGCAGAACTCCGCTAATAAGATCCTAACTGGGCTTCCAACACACGTAGCCAAACATCAGGGCGTTGCCTCTCACCACTGTGGTTCCCCTGTGTCTCCACCACACCTTCCTTATGTGAGCTGCTTTCTTGTCTTGTTCCTTCTTCTCATCTTTGCCTCATCACCTCTTCCTTGACCACAGCCACTCCTGTCTTTCCTTCTTGTTTCCTCTTCCTTCTTTCTGGCATGTGGCTTTCTGGTGATGCCATAAACATTGGCATCAAGACTTAGAATGCTGCTGACATGTCTTGGTAAAGGTATGTTGGACCTGTGCACTTAAGGAAGAATTGGGGTCCAGGAGCCTAACCTCTGCTCTATCTACAGAAAATGTTTTGTTTCTGTTTCTGTTTAGATTCTTAGATTACCTCTCCGACCTCTGTGTCTCCATGAACAAATCAATTCCAGTGACCCAGGAACTGATATGTAAAGCTGTGCTGAACCCCACCAACGCTGACATCCTGATTGAGACCAAGTGAGTGGGGAGCCAGGGTTTAGATGGAAAACATGGGGTTCATTCAGTGTTGGTGCTCATGAGGAATAAAACCTAGCCCTATCATTTTTTGAGTTGATCTAAAGTCAGTGTGGCTGGCATTTGATCTTCTTATTGGAAAAGTCTTGATTAGGAGAATTCCCGAATTTGATTTTGGTGTCACCTCCTCTTCATAGTGGTGTCACTTATTTTGCATACAAGTTTAGAAGTCATGTAAACTCACCGGGGAGCATTTTATACAGCTACATTTTAAGAGTTTAAAACTCTTTGTAAGTGTGACCATCAATTTAAAATTTCAAATGACATAATGAATATTCAGTGTTAAGATTAAGTCAGTGTTGGGAGGAGTTTTAAATTATTACTGTTCAGAACATGTTTATTGGTCTGCAGAATTTTTGTTACCAGTAGTAATTCATTTTTGGCAAAGGAGCAGTTTTCCTGAGAAGTACAGTGCCGGTAATATGGACAGCCTTAAAAAACATACTAAATTACGTCCTGAGCTAGTGATACTTCATTGATTCACATGTATAACTCAGTTTTGGGCTTGGGCTAATGCAGGGTTTTTCAGTTTAGGTATTTTCACATTTCGGGCTTGGTAATTCTTTGTTGTGGGGCTGTGCTAGGCACTGTAAAATGTTCAGCAGCATCCCTGGCCCCTACCCACTTAGATGCCAGTAGCACCTCTCCATTTCGGTTGTGACAACCAAAAACCTGTCCAGAGACATTGCCTGGTGTCCACTGGGGGCAGCAGCACCATAGTCGAGAACCACTGGGTTACAGTATATGAAGATGTTAATGTCAGGCTCTCTGCGGCTCTGCCCTTGGGGGAAATACAAAACAAAAAGTGTCTTTCCATGTGTCTTTATGCTGAAAGTAAAGCTAGATCTCAAAGTATTTTTAAAAATAGTAACTTTTCCCTCCTCCTCTTGTTTTCTAGGTTGGTTCTTTCTCGTTTTGAATTTGAAGGTGTCTCTTCCACTGGAGAGAATGCTCTGGAGGCAGGAGAAGACGAGGAAGAGGTGTGGCTGTTTTGGAGGGACAGCAACAAAGAGATTCGCAGCAAGAGTGTGAGGGAATTGGCTCAGGATGCTAAAGAAGGGCAGAAGGAGGACCGAGACGTTCTCAGCTACTACAGGTGCGTGGGACACGTGTGGGGCTCAGATTGGGGTGCCCCAAAACAGTGGCACTTAGGAATTTGTTGCTCGTTTGTTGATTACTTCAAGGAATCACAAGGAGTCATCTTGTAAGATTGTCTAGAAAAAAGCCAGATGTGTGTTTTAGGAGTTTGGAGTGTAAGATTTCAGTTAGTTGACATCTGGATGTGGCTGGTTCCCAAAAAGGATGAGTGCTTGCCTCAGTCCCTGGTGATAGTTTATCCTTCAGCAGCATGGCCCATAGATATGGTGGTAGGTACGTAAGAGGCAGGCTGTGGGGTCACATCCCTACCTCTCCGCTTACCAGTTTTTTGACATTGGCCAAGTTTGATTTTATGCTCTAATTTCTTTATCTGCAAAATGAAGGTGATAGTGCCAATCTCACCAAATGTTTATAGACAGAGACAGAAGATGTGTGTGTTTGTATACACATATATCTACACATTCATCCATGTATCTTTCTATAACTACACAAATATATAATAAAAAGCATGTACTTACACTAATACTTCCAATTCCATTCCAACACCATAGGATTTATTCTAGCCTTCACCTTTTCCATTTCATGACTCCCTCCAGCTGCCACGATTCCCTGTATGTTTACCCATCTGCCCGTTTCCCTGTGTGTACCTGTCTCACCTCTGCCACCCACCTCCACGGTCCCCAGTGTCTCCTTGGCTCCAGCTGTAAGACCTGCCAGTCCTGCCACCTGAAGGGAAGGGAAGGGGAAGAAAGA	CTGCCTGTAAGATGCAGGGACTTAGCTGGTGCTTTTTACTACGTTTCCTTGTGCTGCTAGTGACAAGTTTTGATTAGTTAGGTCTGGAGAGGCTTTTTGATGAGTAGTGGCAAGAACTTGGTGTTAAAATGAGACCTGGGGGTGCATTCCTAGCTCCAGTGTGTCCCACCTGGATGAGCTTGGGTTTTTTCCTGAACTTTAATTTCCTTATCTGCTAAATGGGTAGTTATGAAAATTAAATGAGAATAAACGCAGGTGACGTGCAGGCACTTAGTGGATGCAGAGGAAATGACAAATTGTTGGCCACTCATTCACTTTTTAAAAAATGTTCTTAATTTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGAGATGTTTTGATGTAGGCATGCAATGTGTAATAATCACATTGTAGAGAATGGGGTATCCATCCCCTCAAACATTTATTTTTTGTTACAAAGAATTCAGTTCTATTCTTTTAGTTATTTTAAAATGTACAATTAAATTATTGACTGTAATTACCCCATTTACCTACAAACAGTAGGTCTTATTCATTCTGTAATTACCCAATTTACCTACAAACAGTAGGTCTTATTCGTTCTTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCTGTTAACATCCCCACCTCCCCCCTGCCCTCCCACTATCTTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTGTGTCCATGAGTTCAATTGTTTTGATTTTTAGATCCTACAAATAAGTGAGAAGATGCGATGTTTGTCTTTCTGTGCTTGGCTTATTTCACTTAGCATTATGACCTCCTCCAGTTCCATCCATGTTGTTGCAAATGACTGGATCTCACTCTTTTCATTCCCT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Is the genetic variant on chromosome 3, position 4697315, gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	TGAAAATGGTCATTTCAACATAGTTTTAATTTACAGTTCACTTGTTATGGATAAAGAAGGTAGAGTTATAACTAGTATTAGGGATGAGAGAAGCGTCGTGTTATAACAAGCATTAGTTTGTTTTTTACTCTTTTTTATTTGAAATACAACGGAAGTGCAAAAAAGTACATAAACTCAGTTGTATACTGCAAGAACGATAGAACGATTATAAAGAGAACAGCTTTGTAACTGCCACCCAGGTCAAGAAATATGCAAAAACCTCCCCCCATTCCCCTTTCCTGTCCTCACCTCCCCCAAGGGCTGTCTCCTGAGGGTAACCACAAGCTGATTTTTATGTAATCCTGCAGTTGCTTTTCTGTATACATCCCTCAACAATATAGTTTAGTTTTGTGAGGTTTTGGACTTCTTCTGTGTATCATTCCATGCCTTTTTAAGTTCAGTTCTGTGTTGTTAAGGTTGATCCACCCTGATATGTAGCTGCGTTCATTTCCTTTGCTTTGGAGCATTCCTTTCTATTGTGGCACCATGATAGGTTTTTCATTCTTCTACTGATGCTCATTTTAGTTGTTTCCAGCTTTTGGCTGTTAGGATTGTGCATACATCCTGGCCCACATGTGTACACTTCCGTCCAGGGTGTGTGGATAGTCAGAAGTGGAAGTGCTGGATCACAGGAGGTGCATTTCTTCAATTTGATGTGATACAGTCCAGTTGTTTTTAGCATGGTTGCTCCAGTTACCATTCCTCCTCCCAACCCTGCTAACATTTGCTATCATCAGATCCTTTATTATTTTTTTCAATTTGATGGTTGTATGATAGTATCGCATACCAGCTTAATTTTTAGAAGCTTCATGGAGATGTTTACAGATATGATTCACTTGTTTAAAGTGTACAATTGAGTGGTTTTTAATATATTTGCAGAGTTGTGCAATCACCATCACAATTTAGTTACTGAATATTTTCATCACCCCAAAAAGAAACCCCATGCCCATTAGCAGTCACTTCCCATTTCCTGCCAACCCCCCTAATCCTAGGCAACTGATTGTCTTTCTGAATATATGGATTTGCCTATTTGAGACATTTCATGGAATCATACACATGTGGTCTTTTATGACTGGATTTTGTCACCTACATGATTTTTCTCAAGGCTCACACAAGTTGTAGCATGTATCAGCACTTCGTTCCTTTATGTTGCTGAGTAATTTTCTATTCTATACATACACCACGTTTTGTGTGTCCATCAGTCAGTTGATGGTGATTTGGATTGTTTCCGCTTTTTGACTATTGTGAATAATGCTACTGTGCACACTTGTATACAGGATTTTGTATAGACACATGTTTTCATTAACCATAGTGGTTTTAATTTCTACGTCCTTGCTTCCTAATTGAAGTTGAGCCCCTTGCCGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACATTTGATATTCCTTTAAGAAATATCTGATCCGGTTTTTTGCTTACCTTTTCTCTGGGGGTATCTATCATATAAGCACAGATCTAGGGGCATTCTTCATTGTTACACGCCTTGCAGATATCTTGTCCCAACTTGGGCCCATTTACCTCTTGAATGGTGCCTTTTTATGAACAGAAATTCTTAATTTCAAATAGTCAAACTTGTCCCTGTTCTGTGGTCAGAGGTTTTGCCTCATTCTTTACCTTGAGATCATGAAAATATTCTCTTCCAAAAGCTTTATGGTTTTGGATTTCATAATTGTGAATTTCAAATATCAGAAAATCATAGAAGTAAGACTTGGCAGTGGGGAATGGGATGACCATTTTCATCGGTCCTTGCTGTGAAGTTGAGGCAGCTAATGAGTTCCATACACACCAAGATGGTTTTTCAGAAAAGCTTCTTTCTATCTTGCAGGTTAAAATTGCATACATTAACTTCCTGAATCACTGCTATGTGGATACAGAGGTGGAAATGAAGGAGATTTATACCAGCAATCACATGTGGAAATTGTTTGAGAATTTCCTTGTAGACATCTGCAGGGTAAGGCTTTTGGAACTGAGGAGGCAGAGTTGGAGAGTGAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGCATCTTTGTGCACACATGAAGAAAACAGCTGCATCATTTCTACTCTAATCCGTGGCATGAGGAGGCACTTGTGACTTTCTTCTCATGTATCCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGCTGGAGTCTTGCTCTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGCAATTATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTAGAAGCGTGAGCCACCACACCTGGCCATTCTTCCTACCTTTTGCTCTTAGCCGAGAATGGATGTTATTTATCAATCTGCAGGGAAGAGAGGTTATTTCTGGTTTTCATGTCACCCCTGTGGATTGGTTGGTGAATGATAACCTGGGCATATTAAAATTCAATTTATAAGGATTTATTTTCCTTGGTAATATGTCTGTGCTTGAAGGGCACTTCCCTGAGCTTGAGCATTTGTCTCCTGCAATCTGAACTTGAGGATTCTGCAAAACTCTTCACTTCCATTTACTGCTTTCCTGGCTCAGCCTCAAGAGTGGCCTTAAGATACTTCATTTGGTTTTGCATTGGGCCTAATATTCATGCTAAAGCCACAAGACTGCCACATAACAAGCATACCACAGATTTAAAATGAGTTTTGTGATGGTGGAATTTGGCAAGCAGATAGATTAAAAGATTCTTTAGAAGATAATTGTCAGATACATACCAGTTTCAGAAACATTGTGGTGTGAAAAAGGTGCACTGTAGAATCCTAGAATGTGGTATTTTCTGCTTGACTGTATGATTACTAGTGTGAGACAGAAGCCTATAAGAACTTATTTTCCTTCTGAGTGAGAACCGTATTTAGTAATATTTGGTCAGGTGTTGGTTTCACAGACATATTTTTTTAAAAATCTCAAACTCCTCCTAGTTTTTTAATCCCATTAGCCTAGGGATTTTGGCTTGGAATGGCAGGCCTGCTTTATTTGTTTAAATCAGTGCTCTGTGAAATTTTCTGTAAAGGACCAGATCGTAAATATGTTCAGCTTTGTGGGCTGTTCATCTCTTTCATGACTACTCAGTTCTGCCCTTCTAGCATGAAAGTAGCCATGGCAAGCAGATTTGGCTGTGTTCCAATAAAACTTTATTTATAAAGATAATTACTGGCCCTGATTTTGCCGATCCTTGCATTAAATTACTTAGAAATGCTGTAAAATCAGTTATTAATATCATTCTTGGAATATGTTCTCAGACTGTCTAGTTTTAAGGTGAGAACATGAGAGTCTCTTAGAACACTTGATTTTTATGTCATTCATTCTTTTCAGCATAAGCAATTTTATCTCTTAAATTATAGAACTAATGAATTCAGTAATAAAACTTGATTTTTTAAAAAATGTGCTAACCCTCTCAATGGCAAATCTTATTCTAGGCAGCAGAATTAAGCAGAGTACGGGTGAAATCGTAGGTGTCTCCTCACCCCAAAACGTGTATAGTCAGTTATTCTGAAATATGGCTTGCTATTTTGAACAATGTTGTGTATTGGTCAGATTTTAATTGAATGGAAGATTGTTGTAGGATTGGAGATGGTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGCAGATCCATTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAAATGAAGGCCACAGTGGGCCAAGATCATGCCACAGCACTCCATCCTGGGTGACAGCGTGAGACTCTATCTCAAAACA	TGAAAATGGTCATTTCAACATAGTTTTAATTTACAGTTCACTTGTTATGGATAAAGAAGGTAGAGTTATAACTAGTATTAGGGATGAGAGAAGCGTCGTGTTATAACAAGCATTAGTTTGTTTTTTACTCTTTTTTATTTGAAATACAACGGAAGTGCAAAAAAGTACATAAACTCAGTTGTATACTGCAAGAACGATAGAACGATTATAAAGAGAACAGCTTTGTAACTGCCACCCAGGTCAAGAAATATGCAAAAACCTCCCCCCATTCCCCTTTCCTGTCCTCACCTCCCCCAAGGGCTGTCTCCTGAGGGTAACCACAAGCTGATTTTTATGTAATCCTGCAGTTGCTTTTCTGTATACATCCCTCAACAATATAGTTTAGTTTTGTGAGGTTTTGGACTTCTTCTGTGTATCATTCCATGCCTTTTTAAGTTCAGTTCTGTGTTGTTAAGGTTGATCCACCCTGATATGTAGCTGCGTTCATTTCCTTTGCTTTGGAGCATTCCTTTCTATTGTGGCACCATGATAGGTTTTTCATTCTTCTACTGATGCTCATTTTAGTTGTTTCCAGCTTTTGGCTGTTAGGATTGTGCATACATCCTGGCCCACATGTGTACACTTCCGTCCAGGGTGTGTGGATAGTCAGAAGTGGAAGTGCTGGATCACAGGAGGTGCATTTCTTCAATTTGATGTGATACAGTCCAGTTGTTTTTAGCATGGTTGCTCCAGTTACCATTCCTCCTCCCAACCCTGCTAACATTTGCTATCATCAGATCCTTTATTATTTTTTTCAATTTGATGGTTGTATGATAGTATCGCATACCAGCTTAATTTTTAGAAGCTTCATGGAGATGTTTACAGATATGATTCACTTGTTTAAAG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Mutation found at chromosome 3 position 4711744, gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	benign	GTGTTTTGCATTTGAAGACCATCATGCTATCAGGGTACATGTATTTAGCATGTTGATACAGCATGTTCATTCATTGGTGTCCTCATGTTTGTATGACTTTATTATGTGAATAATTCATGCTCATTGAAAATAAACAACACTGACAAGTATTTCTATATAGAAGAAAATCAGAATCACCTGTAATCCCACCACCCAGAGAAAACCAGTAGTAATGTTTTAATATTTGATGTTTATCCTTTAGCTAGATATTGATGATGTTTATAAAAATAGGATTATTATTGTTTGACCTTTGTTATGCCCATGTCATAGACATCTTTCCATGTTGTTAAATTGATTTTTTGCGTCATATTTTAAGCTACATGCAGTGGTACCTTGAGTAGCATAAGGGCCACCTTGAAAGAAGGGGTGGTGGGAAAGTTGACTTGTTTTCACTTTGTTTTCTGCATCAGAGGCTAATGTTTCAGGTAACCATTGGGCAATGTCTAATAATTTGAGATGCCAGACGGTACTAAAGTTACTCTAACCTAGCCTACCCGTGCATCAGTGTTTTAGGGCAGAAATCAATGTCCTCACCCTCCTGTGGTCAGCGTCTGCCTGAGCCGTTGACTGAGGCTGTGTTTCCGTTTTAGGACATCGTCTCCGCGCTGGAGGACCGTCTCAGGCCCCTGGTGCAGGCAGAGTTATCTGTGCTCGTGGATGTTCTCCACAGACCCGAGCTGCTTTTCCCAGAGAACACAGACGCCAGAAGGAAATGTGAAAGTGGCGGTTTCATTTGCAAGTAAGCGGCCTCTCTCTCTGGGGTGTTCATTTGCCAGAACCTTGATGACCTCACAAAGCTTTTGTTCCCGAAGAAGGAGACGTTGTCCTGTTTTTTAACTTTGATGAATGCAAGGTCATGTGCTAAAGTCCTGTTCTGACCTCCCCAAAGTAAGTTTGTCTATTAAATCCTGCTTACTGACACTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGGTGAGAAGTTCTTATTTTCACTGCATGCCCATTCATTCATTCATTACAGTGCACCCACCGTGTGCTGTGGTACAGACATAAAAAAGCCATGATCCCTCAGCCCTCAGAAATCTCAGATCTATCGTGACCTCACCATCTTTTCCTAATAATTTTGTAATTTCTTAGTTTATGCCTTGTGCGTAATCTGTAAGCAACAAGCAGACCCATGGTTAGAAATCTCCATTAGATTTTTGCCCCAAGGCCGGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGGGGCTGGTGAATCACCTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTGACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCTGTGGCTGAGGCAGGGGAATCACTTGAACCCAGGAAGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATCGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAACGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTTTACCCTAAGATTAGTTGTTTGTTTAGCTTGGGGCTGGACTCTGCATGTGAGTTTCTTACTTTTCTGGGCCCCTCTAAGGACAAGCTTGTGCATAAGGGAACTGTGTGTATTGGCCTCAACCATCATCCTCATGAGTTGTTTTTGTTTTACAGTGTTGGCATATTTGACCCATTTTACTGGCAATTCTCAGTGGATAAATAGCCACGCTTTATAAACGAGCAGGTCTGAGTGGACCTCTGTCTCGGTTCTCCTCTCCATATAATCTCTCCATTGTATGTGGCTGACTCCTGCCCAGTGAGCCTGTTTGCTGTGATTTACCAGCAGGTGTCACTATTGAGACACAGTTGCTAACTGGCTGTTCTCAGTGCAGGGAATGCCCTGAAGTATCTTTAACCTGAGAGCTCTTAATAAATATTTGTTCATTAACGGACTAGTTAAAATAAATTGCTTGTGAAGTCTTTTTAATTTAAAATTAGCTTCAAGGAAGTAATCCGTGGTTTTCCCCCCATTCAGGTTAATAAAGCATACAAAACAGCTGCTAGAAGAAAATGAAGAGAAGCTCTGCATTAAGGTCCTACAGACCCTGAGGGAAATGATGACCAAAGATAGAGGCTATGGAGAAAAGGTACTGCATTTTATTTTCATGGTCAAACCAGGTTTTACTATGAAACTGAAGGGAGGGACCTTTCAAAACCCACCTTAGCTCAGGCATTACTGACTGAGGGGCTAGCTTTTTTTAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGCTGTTTATCCTGCCGTTAAAGGGAGCTAAATCATATGACTGTCTTTTTTAAAAGTCAAATATACTTAGTCGTCTCTTATAGGCTGATTGCCACATAATCTAATGTCAGAGAAGTGGTAATAACAAGATTTTCCATCTATTTAAATTCCCAGTGAGGAGCAAATGCCTCTTTTGTATCAAAGTATGCGTTTCTGATTTTTAGGTTTCAGCCAAGCATACCTGTGGGTTTACTTGCCTCGTTCAGATGAGCTGTTGCGCAATCCTTTCAGTGCATCAAGAAACGCCCTCCACTTCTAACTGCAATTAAGGCAGGCATACACGTCACCACTTCTGAGGGAGATTGGGAAATGGACAGTCCCGTGACCTGATTGTTCTTAGTATATGCAGTGAACAAGGATATACCAGATCCATTCCTTACACCTCTGATGTTGGGTAGAGCAGGACAGAAACAATGTCATTCCCTTTCCTTTCAGCCCCCAGCAACAAATGATGGGCGTGAATTGAAATCTCACTCATTTTCATTTGAAGGTAATAATGTTCAGTAACGGTCAGCTAGCTACATTTAGCAACAATTTCTGAGTAGGTGAATATGCTGATATCACTGACTTATCAAAATACCCAGTAAGTCATTTTTCAGCTCTAGGAAGAAGCCTTGATAATTAAATCAGCCTGCCTTGTCAAAATCGATGGTGGCAACCAGATTGTCACAAGTATAAATGTCTGCAGGAATGTTGCTTTCTAACCTATCTGTCATTAATATTAGAGCAATGTTACTAGTGAGACTCCTTGGATAAGAAAACAGAAAACGGATTTTGCAGTTTCTTAGTTTATACCACGGGGCATAATCTGTAAGCAACAAGAGTTCCATGACTAGAAATGTCCATTACATTTTTTAGAAACTAATTAGAACATAGGTTTCTGTAACTCAGTAGGAATTTTGCAGAGAAAACCTGCCAGACAAGAGTTTATAAATATAAATGATGGAAGTGAAGACCCCTGGCAAGGTGAGAAGTGCTGGGATGGCCTGTTCATACCTGTATAGGCACCTAGTAGATCTCTTAAAAACAAGAAAAGAAAAAAGGTGGGGGGTACGGGGGAAGGCTGATGGCAGAGAATACACTTACCAGACAAATAAATATTAACCATTTATTTCACAAGATCTTCATTTCTCTTAAAGTGAGTTTTCAGAAACATTTATAAAATATGAATCTAGTTACAGAAACTTGCTCTCCATAAAAAAGGTTAAATCCACCAAAGCTGAGTGAATATTTTTGCATCCATGGGCATAAAACCTGATTTTTCAAATCTGGAGACCACAATTTTCTCTTATTTGGAATATCTATTTCTTTCCATAACCGAGGTATTTAAAGTAAACTTCGGTGCCTCTATTCTAGTGACTTACAAGTTGTGATTATACATGCAGTTCCCTGCAGTTGTCTTTTTATAACCTGGAACGTAGAAGCATTGTCCTGGAGTTTCCTGAGTCTCTATTGCCTGGCGGACAAGTATGTCAGGGTCTTTGAGGCTATGTGGAAGGTGTGCTGCCCTGCTCCCTGCCCCTACCCATTAGTGCCAACTGGGAGAGCATCCCAGACCCCAGGGGATGCCGCATGAGAAATGTCGTAATGCATGTTATAAAGCTCATGGAGAAAGAAAGGGCATAGGGTTGAGAGGACCCTCAAAGGAGATCACTTGGAAAGAGTAAATTATATCACAGTTTTGTAGAGGTTCCTGGGGTCTAGCTTAAATCCTTTTCAGCTGGTGAAGAAATCAGTCACACCTAA	GTGTTTTGCATTTGAAGACCATCATGCTATCAGGGTACATGTATTTAGCATGTTGATACAGCATGTTCATTCATTGGTGTCCTCATGTTTGTATGACTTTATTATGTGAATAATTCATGCTCATTGAAAATAAACAACACTGACAAGTATTTCTATATAGAAGAAAATCAGAATCACCTGTAATCCCACCACCCAGAGAAAACCAGTAGTAATGTTTTAATATTTGATGTTTATCCTTTAGCTAGATATTGATGATGTTTATAAAAATAGGATTATTATTGTTTGACCTTTGTTATGCCCATGTCATAGACATCTTTCCATGTTGTTAAATTGATTTTTTGCGTCATATTTTAAGCTACATGCAGTGGTACCTTGAGTAGCATAAGGGCCACCTTGAAAGAAGGGGTGGTGGGAAAGTTGACTTGTTTTCACTTTGTTTTCTGCATCAGAGGCTAATGTTTCAGGTAACCATTGGGCAATGTCTAATAATTTGAGATGCCAGACGGTACTAAAGTTACTCTAACCTAGCCTACCCGTGCATCAGTGTTTTAGGGCAGAAATCAATGTCCTCACCCTCCTGTGGTCAGCGTCTGCCTGAGCCGTTGACTGAGGCTGTGTTTCCGTTTTAGGACATCGTCTCCGCGCTGGAGGACCGTCTCAGGCCCCTGGTGCAGGCAGAGTTATCTGTGCTCGTGGATGTTCTCCACAGACCCGAGCTGCTTTTCCCAGAGAACACAGACGCCAGAAGGAAATGTGAAAGTGGCGGTTTCATTTGCAAGTAAGCGGCCTCTCTCTCTGGGGTGTTCATTTGCCAGAACCTTGATGACCTCACAAAGCTTTTGTTCCCGAAGAAGGAGACGTTGTCCTGTTTTTTAACTTTGATG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The chromosome 3, position 4815176 genetic variant in gene ITPR1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Gillespie_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']	CTTCTCTCTCCCAGAAACCGGCGAGAGTTTGGCAAGCGAGTTCCTGTTCTCCGATGTGTGTAGGGTGGAGAGTGGGGAGAACTGCTCCTCTCCTGCACCCAGAGAAGGTAGGACCTCCTAACTGTAAGCCCCATGTTAATATCGGACTCCTCCAGAGGCTTAGCTGATGCAGGTGATGTTGGAAGAAGATTAAATTTACTGCTCAGGAGTAAGGCTATAGCAAAGGGGAAAGGCTGAGAAAGAGGAGGGAGATGAAGGGAAAAGAAGGTTACACCTGAAGAAAAGATCTGATGTGATTCAGCCGATTTATACTGAGTGCCCGCCATTTGCCAGGGACTGTGGTGTACTCTAAGAGACAGTAATGTAGTGGAGGGTGCGGGCAGGCCAAATGGTGATTGCTAGAGAGTTGCCCAATGCTGGGAATAAGGATGGAATACAGAAGTTAGGCACCCGGCCTACTACTGGGCTAAGCGTATCATCAAGAAAGTGATATCCAAACTATAAAAGGAGACTCTTGATATTCCAAGGAGAGGGAATAGTACATCTAAAGGCTTTAAAGGTAAAAAGAAAAAAACAGCAAGTTTGGGGAGATAATGATTATAAGGAAGGAGAGTGGCAAGAAATGAAGCCACAGATACAAACAAAGGGCTAGATCATGAAGGATCTTCTATGTCAGGCGTAGGAGGTTAAACTTCGTCCAGAGGATGGTCAGGGGTTGTTGGAAGATGAGTGATGAAATCTGTGTTTTAGCAAGACCCTCTGCAGCTGGAGAAAGGAATGAGGCACACAGCAAGGCATGGCTCTTACTGCATAAACCAGTGAGAATGAACAGCCTCCAATGTAAAGCAGTTGATCCAGAGGCCCTGCCGTGAAATATCCCTGGATATAGTCCTCACACCATTCCCAGTGAGGAACCTGTGTCCTGTGGCATAACCCTCATCTGAGAGACAAGAGGCCTGTGACTCAGAGTTGCGAAGCAACTCATCTGACATGAAAAGACTGTTTGCGGCTGGGTCTGGGGTTTAAAACCTGAAAAGGACAGGGCATGTTTTAGATCCCACAGAGGGAGAGCAATACTACCATAGCTGGAGAAATTAGCGGGGGTTAGCGATGAAAACAGTTGCCCCAGACGACTTTAGCTTTTGAAAGAAAATAAGAAAATTCTTGGCTCTTGATTCCTTAATTTTATTCTTTCGTGTGCCTGGTGAGATGGCATTCAGGAAACAGGATTTCAAAATCCCGGTCTCTCTTTTCTCCTCACGTTTTCTCTCTGTTGTTACTTGCCGTGTTCACAGAGCTGGTCCCTGCAGAAGAGACGGAACAGGATAAAGAGCACACATGTGAGACGCTGCTGATGTGCATTGTCACTGTGCTGAGTCACGGGCTGCGGAGCGGGGGTGGAGTAGGAGATGTACTCAGGAAGCCGTCCAAAGAGGTAAATTAATCCCGAGGGGAAGGAAGGGCAAAGGGGGCGGGTGGGGTGGTTGGTGGGAGCACCATGCAGCGGTGTTGAGTGTAAACTGAAGACGCAGAGGAAGAGCTGGGAGTAGGGCTGAGTAGCTGCGGAACTAGCTCATCAGGCTCCTTTCCTCTCTATCACGTGAGGTGGTGCCGCAAAGTCAGCTGCGTGGAAAGGGTTGGCTTTGGCTCTCTGTTCAGTAGACTTAGGGACTGTTTCCATCAGGGTTAGGCCTGATCCACCTGAACGCACAGTGAATATCCCTCCTGGCTGTGTCACACCACACTTGGAGAAGTCGCAATTGAGACAGGGGACATGAAAAGAGATGCAGTTTTCAGTTTAAAAGTTGAATGCCCAATTTAATTTCTACCCAAGTAGATGAGGTCTCACTTGAGCTGTGCCCCAGGCTCCGCAGACCAAAGGGTCGCAAGGGACCCAGACTGATCCAGACACCTCTCTTTTCCAGGAACCCCTGTTTGCTGCTAGAGTTATTTATGACCTCTTGTTCTTCTTCATGGTCATCATCATTGTTCTTAACCTGATTTTTGGGGTTATCATTGACACTTTTGCTGACCTGAGGAGTGAGAAGCAGAAGAAGGAAGAGATCTTGAAGACCACGTGCTTTATCTGTGGTGAGTGTCGCTGGCCAGCTCCAGCAAGGGCGTGAAGGCCCAGCGTGGCAGAGGCATGTGGATACTGCGAGGGTGTGATGGGCGGGGTGCCTGCCCAGTTATGCGGGAGGGGGCACCGGCTGCTGCTTCGTCTTGACTCTTCTACCCTCTGCCGTGAGTGAGGCTCTCCTTGGCCTTTATTCTGCTGGGAAGTATTTACAGACCTGGGTTCTGACTGAGCTTCTACCACTTAACTAACTGTGTAACATCATTTAGTCATTTAACATCTTTAATCCTTCTTTCTTCATCTGTAAAATGGGTACAATAACATGTCCTTCTCTGCATTATTGTGAGAATTATGAGAGACAGCGTATGTAACACTCCTAGCTAGAACCTGGCACACTATAGGCACGGGAGGAGAAGTAGTGAACGGCTACGTAAAAGAGGTGCATGGACACCAAACAAATCATTTTCAGTATAACTACAGGAAAATATTTGTAAATGTAAACTAATCATGGAGGAATCTGGGGAGCTGAGTAATCATTTCAGGATTATTCATAATATAGCTACTAAATATATAAATTTCCTAGTGGTATGTATGCTAAAAAAAAAGATCAGTTTCCAATTAAAGACTTAAATTCTTTGCTTTTTGCCCCCTTAAAACCTTTTTAAGCTTTTTGCTTTGGCATAATTTCAGAGTTATAGAAAAGACATGACTATCCAAAGAATTTCTATATATTCTTCACCCAGAATCCCCAAATATTAATATTTTATCTCATTTGCTTTATACACACACACACACACACACACACACACACATTTTCTAATGTGAGTGGCTGACAGTGATGCTTTCTTATCCCTAAATATTTTAGTACACATTTCCTAAAAACAAGAACATTCTCTTGTGTATCTACAGTATAATTATCAAAATTGGGAAATTAAAACAGATCCAATACTGTTATCTCATCTACAGACCTTATTCAAATTTCACCCTTCATTCCAATAATGTCCTTTGCAAATCCCACCTCCTGCGGGGCTTCAGTCACCATGCCTCGTGAGCCTCCGCTGACACTGTTGAAGAATGTAGGTCAATTATTTTGTAGAATGTCCCTTGATTTGAGTTTGTCTGATGTTTGCTCATGGTAAGATTGAGGGTATGTATTTTCCACAGGAATATCAAAGACATGCTGTTGTGTTCTTCTCATTGCATCGTATCAGGAGGCATGTAATGCCAGTTCATCTTGTAACTAGTATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCTTCAGCCACCTGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCTCTCACCACAACTGGCTGATTTTTTGTATTTGAGTAGAGATGGGATTTCACTATGTTGCTGAGAGGCTGGTCTTGAACTACTGAGCTCAGGCAATCTGCCCGTTTTAGCTTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCGTGATACTAACGTTGATCATTTGGTTAAGGTGCTAATTGCCAGGTTTTTCCAGTAACTCCATAAAGTTACTTTTTTGGAGAGACACTCTGTAAATATCGTGCTATTCCTTAAACTTTCACCCCTCAGCTTTAGCATTCATTGATGATGCTTGGCTAACTCTATTATGATGATGGTTGCCCAATGATGATTTTTATGTTATTATTATTTCTACATTTCTTTATTGGCTTTTTATTGTAAGAAAGAATTTTTTCTTCTCCCCACATATGTGTTTATATTTCTGTGTTTGTATTTGTAACTACATGGACTTGTGGATTTTTATTTTATTCAATGGGCTATTTATTTTGATGTTCAAATTGCTTCAGATGTGGCCAGTGAGAGCCCTTTCCAGCTGACTCCTGGGTTTAGTCATGTCATCATCGTTTTCTATGTACTTTCTTACTTTTTTGGCATCATAATATATTCCAGGCTTAGGCTCACCTTGTACATTTCCTGAGCCATCCCTGGAATCAGCCATTTCTCCAAAGAGCCCCGGTT	CTTCTCTCTCCCAGAAACCGGCGAGAGTTTGGCAAGCGAGTTCCTGTTCTCCGATGTGTGTAGGGTGGAGAGTGGGGAGAACTGCTCCTCTCCTGCACCCAGAGAAGGTAGGACCTCCTAACTGTAAGCCCCATGTTAATATCGGACTCCTCCAGAGGCTTAGCTGATGCAGGTGATGTTGGAAGAAGATTAAATTTACTGCTCAGGAGTAAGGCTATAGCAAAGGGGAAAGGCTGAGAAAGAGGAGGGAGATGAAGGGAAAAGAAGGTTACACCTGAAGAAAAGATCTGATGTGATTCAGCCGATTTATACTGAGTGCCCGCCATTTGCCAGGGACTGTGGTGTACTCTAAGAGACAGTAATGTAGTGGAGGGTGCGGGCAGGCCAAATGGTGATTGCTAGAGAGTTGCCCAATGCTGGGAATAAGGATGGAATACAGAAGTTAGGCACCCGGCCTACTACTGGGCTAAGCGTATCATCAAGAAAGTGATATCCAAACTATAAAAGGAGACTCTTGATATTCCAAGGAGAGGGAATAGTACATCTAAAGGCTTTAAAGGTAAAAAGAAAAAAACAGCAAGTTTGGGGAGATAATGATTATAAGGAAGGAGAGTGGCAAGAAATGAAGCCACAGATACAAACAAAGGGCTAGATCATGAAGGATCTTCTATGTCAGGCGTAGGAGGTTAAACTTCGTCCAGAGGATGGTCAGGGGTTGTTGGAAGATGAGTGATGAAATCTGTGTTTTAGCAAGACCCTCTGCAGCTGGAGAAAGGAATGAGGCACACAGCAAGGCATGGCTCTTACTGCATAAACCAGTGAGAATGAACAGCCTCCAATGTAAAGCAGTTGATCCAGAGGCCCTGCCGTGAAATA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Does the variant on chromosome 3 at location 4836945 affecting gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	AAGGTAGAGATTGCCATTTTTCTCCTCCAGCAGTCACGATAAGCAGCTCAGGCTTACTACTTAAGCATTTGTTATTAGGGTGCATGCAGAAGAAGAGTTGCATATCATTCTGTCCTTCCACAAGCTTTTATTAATATTGAATGTCTACTATGCTCTAGTCAGTATACTAAGGTGGTTCCTGCCTTCATAAAGCTCACAAACTAGTGACTGTGACCCTGCCCGCCCACCCACCAGTATCTTAAGCAAACACTCTATGACACCTTGTTGTCCATGTGGTATGACTGCTTGTGATATTTTTCATCTAGCTCTCTTATAGGGCTTCTATATTGCTAGATGGCCCTAGGTCAAGATACAGCTCAATGATCTCACTTGAGTTGTAATATTTAGACATGTCTCATGGAGTTTCATTATTTTAAATATATTGATGCCTTCTATTGTATACAGCAGAGGTGAGCAAACCCAGCCTGCTGCCCGCATTTGTAAATAAAGTTTTATTGGAACATGGACATACCCATTTATTTATTTACTGGTTGTTTGGGGGGTATAACGGAGTAGCTGAGTAGTTGTGACAGAGACCAGGTGGCCCACAAAGCTGAAAATATTGACACACAAAATGTCGCCGACCCCCACGGTGTACACAAAGCAACAATTATCCAGCATTCCGAGTGAGTGTGTGTGTGTGTGGGAGGGGGCTTGATTTGTTTTAGAAAGACCATTAAATGTATCCTTACAAGATAAAACTGGTCCAGGTGAGAATGACACCAGACATGTGGAATGAGTCAGTTTTCTTCCCCCTGTCTCATGCTAAGCTTTTCTTACTGTTCATTCCTGCCTCTCTGTACAGAACTTATGTATGCGGCATGCTCTTTGGGAGAAAGGCATATGTGGGCAGAAGGAAGTGAGGTGGGAGGAGGAGTTGTCCCATTCTGTTAACCAGTAGTGAGAAATACTGTTTACAGGCATAAGCTATAGACATCAAAAGGATGGGGATGGACGGGGGAGGAAACTGAATGGGCCTTTCTTAGGCTAGTTGCCAGCACCCATCAACCACTTCAGGCTGGAAGGAAAAGGAAACAAGAGGAGTGGTTTCTATAAGCTCATAAACGGGGACATTGACAGAAGAGCCTATTCCCCATTTTCAGCCTCTTAATGATCTCCTCACCCACGCAAACGCATACATGCACACGTATCTGTTAAGTGACAGAACACCTGGGACCTTAAAATTCACTTCACTTCAAGTGTTTGCAAAAGGTTTTCCCAGTATAATGCATTTTAAAATACACAGCATAATATGAGGCCCCTGGAGCAGTCAAATTCATGGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTGCCCGGGGCCGGCGGGAATGGGGTTAGTGTTTGATGGGGATGGAATTTCACTTGGGGAAGATAAAAAAATAGTTCTGGAAACAGATGATGGGGATGGTTGCACAGCAGTGTGAATGTACTTAATGCCACTAAACTGTATGCTTAAAATGGTTACAATGGTAAATTTTATGTTATGCATATTTTACCACAATTTTTTAAAAAAACCAAACTCATCAGCCATGTAATTTGCAAAGATCAGAGCAGCAGTGGCAGTATTCAGATTTGGAGATTAGGACTCTTGTTTAGAACCTATATTTCCCCTATATTTAAATTTAAAGTGGCTTCCTCTAAGAATTCAGAGTTCCATTGTATGCAATTAAAAAGATAGCTACTGAGCAATTAAAAAAATACACAGCACATAAGTTCTGCCATAGAAGGAGATAACCTAATGAGAGTTAGGAAACATGGCACGGTAAGCTGGCCTTTCTTGTTTTTACCTCTAGAAGTGACTCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGGATTCTAGGAAAGAAACCTTGACTGGTTCCCCAGGATGAGAGCCATGTCATTGGTCAGCAGTGATTCTGAAGGAGAACAGAATGAGCTGAGAAACCTGCAGGAGAAGCTGGAGTCCACCATGAAACTTGTCACGAACCTTTCTGGCCAGCTGTCGGAATTAAAGGATCAGGTAAAGAAAGAAAATCCCAGCGCCTACCCTCCCATCACTATCCCCACCCACACCCACTATCACCACACCAAATCTGATGAGGAAAATCAGTAGTGCTTCATCTAGATGGAAAAGGGAGCCAGGCAACAGGGGACAAACCCACTCACTCCTCCAGTCTCCTCACCCCAATCCCCTTCACTGCCCTTTTCCAGGATAAAGCCATGGTGCTACTTTCAGTGCTGCTCAGGACATGGTTTTAATATGAAAAACAAAACCAAAAAAAAGGAGGGAAATGCAGACTACTTCAGTGAAGTACTGTCCAAAAACCACTATGCATAAAGCCATACCCTTTTTACTTTATGTACTGTGGAAGATTAAAAGCTGTTTCTTGTTTTGCTTCCTAGCCCTCAGACTTGTCAAATCCTCACCCCATATATTTAAATTCAGCATCCTAGGCTAAACCATAGTCATGGAAAAGCCCTTTTGGTTTCATTCTTTTCTCAGTGGCTTACTGAGTGGCTATCATAGTACAGGAATTATGCCAGGTGTTGGGGATAAAACAGTGAACAATATAGACATACTCCCTGATCTCACAGGCCTCAACCATCCACAGAAATACTGCCTGCACCCTGCTTCCTATCCGTAAGATAAATGCTTCGCCCTTATCTTATGGATAGGAAGCAGGATGCGGGCAGTACTGTGGGCAGAATTTAAATTGGAAACAGGCAGTTTCCAATTTAAAGTAAGTTGTAGGGGACATGTTTATACAAAACCGTGCGTACTCTGTTTCTGCCCTTTTGACTCCATTAAAATGAACATGCCACAGTCACCAGGTGGTTATCTAGTGATAGGATGCAGCTGTGTATTAAGGACTTGTACCCTGGGTGGTGAGAAGACCCTGATTGGTTTTATTAGTGCATTTCTGTAAGTGACTGGGATAATCATGTTCAGTTCAGCATTTTATGTGAGTTTCTGAAAGCTCTTTAATCAACTCCATAGACAAGATTATAGTGTTGCACAGCAATAGGCATGGGCCATGTCTGCACTGGAGGTAAGTTGCAAGGTACACCCACGGGTGATTTATCACTCTTACAAAGATGATAACTAATGAAGACCGCATCTAGAATGCTCTTACTGGAGATGGTTTACAGAGCATTTTTAATCATCATACTTAGATTTATATTAATATTTCTTTTCAAACTAAATTATTCCAAACTGTGCCCTGAGATACCATTTGGCCTCAAGTTCTTTTCTTTCGTCTGTATTAAGGTGCAAATAAAAAAGACTAGTAGGAAAAGAAGGCCTTATTTATGAAGGTTGTCTATAGCTCTGAGCTTGGTAGCTACATAAAATGAGTAATAACCTAAATAAGTAAAACTAATGAAGATCTAACTAGATTACTTTGCTTAATATTAACATTTTACCCGCCCCCCGCCGTGAAACATTTGGCAGATGTTCTGCAGGACTCATGAGGACATTGGTGGCTACAGCTGCTTCTGGCACTGCCCCCCCAACCCCCCAGTGAGGTGAACTTCTTTACACATCCAGCAAGCTTTAGTTATCTTCTTCTCCCATTTGAGATAACTGTGGCTACAAGAATCTCAGTTAAATCAGATGTTTAAATTAGGTGCCAAAAAATCTTACAGACACTGAACTAATACTTAAATAAAGGAACACTTCAGTTCTCCATAAAATCTGGTGTCATTTTCCAAAGAAACAGAGGATCTTTGTTTCACACCCGTGGTACTGGAATTGCAACAGTGAGGCATTCTAGCTCTCACATGCCAATGCGAGTGGCATTCATTCTTGCTCACTCATTTCTGCTTCTCATTGTCACACTTGGAGGCTCTTTGGGGGTATGTTTCAGTTGATCTGAGAAACTGGGTGTTACCAATTTACTAGAGAGTTTCTTAAAATGTATCTGAAACAAACTATTAATGGGCATTCTGTGGTGGTAAAACCAGGCAACGCCTCCCTACACTATCTGTCCTTTCAGAGCTAAGAATCTGTTATTTTGAATTGTTCACGAAGAGTGATTCTGACTCTGCTTCAGTGCACACTTTACAAACCATTGAGCC	AAGGTAGAGATTGCCATTTTTCTCCTCCAGCAGTCACGATAAGCAGCTCAGGCTTACTACTTAAGCATTTGTTATTAGGGTGCATGCAGAAGAAGAGTTGCATATCATTCTGTCCTTCCACAAGCTTTTATTAATATTGAATGTCTACTATGCTCTAGTCAGTATACTAAGGTGGTTCCTGCCTTCATAAAGCTCACAAACTAGTGACTGTGACCCTGCCCGCCCACCCACCAGTATCTTAAGCAAACACTCTATGACACCTTGTTGTCCATGTGGTATGACTGCTTGTGATATTTTTCATCTAGCTCTCTTATAGGGCTTCTATATTGCTAGATGGCCCTAGGTCAAGATACAGCTCAATGATCTCACTTGAGTTGTAATATTTAGACATGTCTCATGGAGTTTCATTATTTTAAATATATTGATGCCTTCTATTGTATACAGCAGAGGTGAGCAAACCCAGCCTGCTGCCCGCATTTGTAAATAAAGTTTTATTGGAACATGGACATACCCATTTATTTATTTACTGGTTGTTTGGGGGGTATAACGGAGTAGCTGAGTAGTTGTGACAGAGACCAGGTGGCCCACAAAGCTGAAAATATTGACACACAAAATGTCGCCGACCCCCACGGTGTACACAAAGCAACAATTATCCAGCATTCCGAGTGAGTGTGTGTGTGTGTGGGAGGGGGCTTGATTTGTTTTAGAAAGACCATTAAATGTATCCTTACAAGATAAAACTGGTCCAGGTGAGAATGACACCAGACATGTGGAATGAGTCAGTTTTCTTCCCCCTGTCTCATGCTAAGCTTTTCTTACTGTTCATTCCTGCCTCTCTGTACAGAACTTATGTATGCGGCATGCTCTTTGGGAGAAAGGCATAT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Chromosome 3, position 8745478, gene CAV3: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	benign	AAGAAGTAACATCCTTCCTGAGAAGATGAGGCCCATTTTCTTCCTCTCCTCCCATCCACAGGGTTGCATAAGAGATTAAGTCATCTCTGATGAAACCTGCAGCAGAGAAAGCTGGGGGCCAAGATTATACAAGGAAGGTCCTGGGAGGTCAGCTTTTCCATTTCTCCTGCAGCCCAGAGTCTCACCCTGTAAACTGTGCTGCCTGCTGACACACCACCCCGAGTGAGGCCTCATCCTCAGGGATCCCCAGCCTCAGAGCACAGGGGGATCAGGGACCTGAGGTGGGGTGCAGGAGCTCAGAAGCTAAAGTCACATGAGAAAAGAGGGCCCAACACTGTCTGAGCAACATGGTTCTAGTCACTTCTTTCCCCAGAAAATATTGTACTGGAAAGAAATGCACCAAAACAATCATATCTTTAGTAATAGAGAAGTACAAACCCAAGACTCTTTTCTTTTTTCTATTCTGTTAATTCTCTGTGATATGGCCATTTTTTTTATAATGAAAGTAATTTTAATATTGGTGATGCAATAGAGGAGAGGATCCCCTCCCCATAACCAAGGCGGGAAAGGGACTAACTAACCAGGAAGATTGAAGTTGGAGCCTCAGCCCTGCAGGCCACCACACAGGCCCCTCCTGTTGATCTGATTAGTCTGTACCTGCATCCACCCCCTTTTAATTTGAATGGCCCAGGAGCACTGCTAGAAAGAAAACATCTCAGAACAGTTTCAGGCATTAGCAAACAGCTCTGCAACCTCCCACTTGGCGGGCTGTACTGGTAACAACCATGGGGAGACCAGTCATGAAGCAGCTAATTTGGTTCACTGCTGTTTAATTGACCAGTGGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCCCCGCCTCCCGGGTTTATGCCGTTCTCCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACACCCGCTGCCATACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGGACCAGTGGATTTTACAGCCTCCCATCCTTTCATCCTCATGATACCACTGGAAGACGTTCATTGACTCCATCTTACAGACAAGACAGCTGAGGCTTAGTGATGCTAAGTGACATCACCCATGTGTAGGCAGCTAGGAAGGTGCTTCATGCATAGCAGGGCTCGAGAGAGCTTAGGTAAGCGATGTGAGGAACCTCTGCCTGTTCACCATCCAATCCACAGGTGCTCAGTAAATTGCTGTAGGATGCATACGACCGTCCAACACCCTTCAGATCATAAAACAATAGAATTTGAGAGCTGCGACTATAGCACTGCCACTAAGTCACTGTTGGCTTTAAGCAAGTCGCTCACCTTGAGGGGGTTGAACGAGCGTGTTGTGTTGGTCAGCGGTGCCTAGGAACAGCAGCAGCTTGGGCTCAACAGGGAGCTTGTTAGAAATACAGAGCCTTAGGCCCCACTCCAGACTTGGGGAGTCGGAATCCCTGGGGCGATGATATGGTCTGGATCTGTGTCCCCTCTAAACCTCATGGTGAAACATAATCTCCAATATTGGAGGTGGGGCCGGGTGGGAGGTGATCGGATCACAGAGGCAGATCCCTCGTGGCTTAGTGCTGTCCTCACAATAGTGGGAGAGTTCTCATAAGATCTGGTTGTTGTAAAGTGTGGCACTCCACCCCCTGCCCAGCTCTCTCTCTTGCTCCCACTCTCACCAGGGGAGACGCCTGCTCTCCCTTCTCTAGCCATGGTTGAAAGCTCCCTGCGGCCTCACCTGAAGCCAAGCAGATGCCAGCACCATGATTCCTGCACAGATCACAGACCCATGGGCCAATTAAACCTCCTTTCTTTATCAATTACCCAGCCTCAGGTATGTCTTTAAAGCAATGCAAGAATAGCCTAATACAGGTAGGGTCCAGCCACCAAGGTTAACCTGACCTCTAGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTGAGAAGCGGGTGGCTTCTGTGAGTTGAGGCTTCCCCTTGCCACCCCTGCAGGTGGATTTTGAAGACGTGATCGCAGAGCCTGTGGGCACCTACAGCTTTGACGGCGTGTGGAAGGTGAGCTACACCACCTTCACTGTCTCCAAGTACTGGTGCTACCGTCTGTTGTCCACGCTGCTGGGCGTCCCACTGGCCCTGCTCTGGGGCTTCCTGTTCGCCTGCATCTCCTTCTGCCACATCTGGGCGGTGGTGCCATGCATTAAGAGCTACCTGATCGAGATCCAGTGCATCAGCCACATCTACTCACTCTGCATCCGCACCTTCTGCAACCCACTCTTCGCGGCCCTGGGCCAGGTCTGCAGCAGCATCAAGGTGGTGCTGCGGAAGGAGGTCTAAAGCCAGGTGGGGCAACAGCGGTGGCAGGGCAGGGGGTGGTGGGCCAGACTGGTCCCCGGGGGACTTCTTCACAGGGGCTGCTGGCGAGCTCTTTCTCTTTAGGGACTGCTCCATACCCCATGATGGAGCACACGGTGTAGGGAAGCCAGAAAGAAAAGACGGCCCAGCCACAGAAGCACAATGGCCCTTCGCTCTCCCCCAGCCCCACCATGATGCCCCCATGCCTGGGCGTGGGGGAAGATCATTTGCCAAGAGGCAGCTACTGCAAGTCTTTGCGTTCACTTGTACTGTAACAACATAAACCAGCACGCGGTTCCCACCCGGGGCCAACCTCTCCACGCGCACTCAGGAAAGTGACCAGTGACCACTGGCGTTAGGAAGGTGGCTCCAGTAAAGGGTTTTGGCTGCATTTGGGGAATGCTGCATTTTGTTCGTGCCTGTAAGATTGGTTTGTGTCCTGACCAGCTCCAAAAATATACTTCACTGCCCTGAAAAACAGACACAGGGAGAGTTGGTTGTCTCTTCACTTGGCCAAATGTAAGTGAAGAACAGAGTCTTTTTCTTCTTCGGATTCTATTGTTTGCTGGAACCGTACACGTTCCTTGGAAGATCATGTTTAAGTGACTCCTGTTGCCTGAGCACAAAAATGGGCACCAATGGAGGAAAATGACCCTTGGGCTGGCAGGGGCAGTGACCCTTCCAGGGTACCACTGAGGGAAGGGCCTGGGTTCAAGCCTCCCGGAACCTCCCCTTTGGCTAACCGAGCCCCTGAAATGCCCAGTACTGCCATTTGACATGAGGGTACCTTCGCCCTCAGGAGATGTGACGAAGGAACAAGGTCTAATTTGTGCGTGTGTGGACTCACTATGGAAATAAAATGCAGTAGAAAGAGCATGTATCACTTCCTCCCTCCTCACACTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGTGCCCTTATCTTCTTTAGGGCTGTCTTTTCCGAGTGTGCTATCCAGAACTTAGCCATTAAAAAAGAAAGGATGGGGATGGGTGTTAGCATCTGTGGTCCGGTTCTTTCAGAAATGCTGTATATTTCTCTCAGAGATTTTCAATAGACTTTGGCACATTAAAGGCTCTGACATGTCCTGCAGTAGATAAACCTGTTTAAACCAGTATCCCCCCAATCCTATCTGACCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCATGCAACGCCCATTTAAGTCTCATATAATTAAAGTTCCACAGCACTTGTCAGGTTTTCGGAGACATTATTCATGCCTGGCCACGAGCCCAGTGGTCTTGGGAGGCAGTGTGGTGAAGTGGACCACACACAGCTTGGGAACTAGGACGCAGGCAGCCTTGGTTCTAGTCCTGCTTCCGCTCCTAGTTGCCTTTTCTGCCTCAATTTTATCACCCACAAATTGATCTCTAATGTGCATTTTGGCTCCAAAATTTTACCCAATTTTGGTTTTCTCCTAACATTGTATGTAAATTTCAAACACAGAAAAGTTGAACAGCTACATACCCATCTTGGCTCTATCATTAACGTTTTTCTACCCCAGCTTTCTTACATCCCTATTCATCTATCCACCCCTCTATCCATCCCACCAATCTCATCTTTACGCATGTTTAAATACGTTGTAGAGATCAGCACATTT	AAGAAGTAACATCCTTCCTGAGAAGATGAGGCCCATTTTCTTCCTCTCCTCCCATCCACAGGGTTGCATAAGAGATTAAGTCATCTCTGATGAAACCTGCAGCAGAGAAAGCTGGGGGCCAAGATTATACAAGGAAGGTCCTGGGAGGTCAGCTTTTCCATTTCTCCTGCAGCCCAGAGTCTCACCCTGTAAACTGTGCTGCCTGCTGACACACCACCCCGAGTGAGGCCTCATCCTCAGGGATCCCCAGCCTCAGAGCACAGGGGGATCAGGGACCTGAGGTGGGGTGCAGGAGCTCAGAAGCTAAAGTCACATGAGAAAAGAGGGCCCAACACTGTCTGAGCAACATGGTTCTAGTCACTTCTTTCCCCAGAAAATATTGTACTGGAAAGAAATGCACCAAAACAATCATATCTTTAGTAATAGAGAAGTACAAACCCAAGACTCTTTTCTTTTTTCTATTCTGTTAATTCTCTGTGATATGGCCATTTTTTTTATAATGAAAGTAATTTTAATATTGGTGATGCAATAGAGGAGAGGATCCCCTCCCCATAACCAAGGCGGGAAAGGGACTAACTAACCAGGAAGATTGAAGTTGGAGCCTCAGCCCTGCAGGCCACCACACAGGCCCCTCCTGTTGATCTGATTAGTCTGTACCTGCATCCACCCCCTTTTAATTTGAATGGCCCAGGAGCACTGCTAGAAAGAAAACATCTCAGAACAGTTTCAGGCATTAGCAAACAGCTCTGCAACCTCCCACTTGGCGGGCTGTACTGGTAACAACCATGGGGAGACCAGTCATGAAGCAGCTAATTTGGTTCACTGCTGTTTAATTGACCAGTGGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCT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Is the genetic variant on chromosome 3, position 8746677, gene CAV3, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	CAGCTAGGAAGGTGCTTCATGCATAGCAGGGCTCGAGAGAGCTTAGGTAAGCGATGTGAGGAACCTCTGCCTGTTCACCATCCAATCCACAGGTGCTCAGTAAATTGCTGTAGGATGCATACGACCGTCCAACACCCTTCAGATCATAAAACAATAGAATTTGAGAGCTGCGACTATAGCACTGCCACTAAGTCACTGTTGGCTTTAAGCAAGTCGCTCACCTTGAGGGGGTTGAACGAGCGTGTTGTGTTGGTCAGCGGTGCCTAGGAACAGCAGCAGCTTGGGCTCAACAGGGAGCTTGTTAGAAATACAGAGCCTTAGGCCCCACTCCAGACTTGGGGAGTCGGAATCCCTGGGGCGATGATATGGTCTGGATCTGTGTCCCCTCTAAACCTCATGGTGAAACATAATCTCCAATATTGGAGGTGGGGCCGGGTGGGAGGTGATCGGATCACAGAGGCAGATCCCTCGTGGCTTAGTGCTGTCCTCACAATAGTGGGAGAGTTCTCATAAGATCTGGTTGTTGTAAAGTGTGGCACTCCACCCCCTGCCCAGCTCTCTCTCTTGCTCCCACTCTCACCAGGGGAGACGCCTGCTCTCCCTTCTCTAGCCATGGTTGAAAGCTCCCTGCGGCCTCACCTGAAGCCAAGCAGATGCCAGCACCATGATTCCTGCACAGATCACAGACCCATGGGCCAATTAAACCTCCTTTCTTTATCAATTACCCAGCCTCAGGTATGTCTTTAAAGCAATGCAAGAATAGCCTAATACAGGTAGGGTCCAGCCACCAAGGTTAACCTGACCTCTAGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTGAGAAGCGGGTGGCTTCTGTGAGTTGAGGCTTCCCCTTGCCACCCCTGCAGGTGGATTTTGAAGACGTGATCGCAGAGCCTGTGGGCACCTACAGCTTTGACGGCGTGTGGAAGGTGAGCTACACCACCTTCACTGTCTCCAAGTACTGGTGCTACCGTCTGTTGTCCACGCTGCTGGGCGTCCCACTGGCCCTGCTCTGGGGCTTCCTGTTCGCCTGCATCTCCTTCTGCCACATCTGGGCGGTGGTGCCATGCATTAAGAGCTACCTGATCGAGATCCAGTGCATCAGCCACATCTACTCACTCTGCATCCGCACCTTCTGCAACCCACTCTTCGCGGCCCTGGGCCAGGTCTGCAGCAGCATCAAGGTGGTGCTGCGGAAGGAGGTCTAAAGCCAGGTGGGGCAACAGCGGTGGCAGGGCAGGGGGTGGTGGGCCAGACTGGTCCCCGGGGGACTTCTTCACAGGGGCTGCTGGCGAGCTCTTTCTCTTTAGGGACTGCTCCATACCCCATGATGGAGCACACGGTGTAGGGAAGCCAGAAAGAAAAGACGGCCCAGCCACAGAAGCACAATGGCCCTTCGCTCTCCCCCAGCCCCACCATGATGCCCCCATGCCTGGGCGTGGGGGAAGATCATTTGCCAAGAGGCAGCTACTGCAAGTCTTTGCGTTCACTTGTACTGTAACAACATAAACCAGCACGCGGTTCCCACCCGGGGCCAACCTCTCCACGCGCACTCAGGAAAGTGACCAGTGACCACTGGCGTTAGGAAGGTGGCTCCAGTAAAGGGTTTTGGCTGCATTTGGGGAATGCTGCATTTTGTTCGTGCCTGTAAGATTGGTTTGTGTCCTGACCAGCTCCAAAAATATACTTCACTGCCCTGAAAAACAGACACAGGGAGAGTTGGTTGTCTCTTCACTTGGCCAAATGTAAGTGAAGAACAGAGTCTTTTTCTTCTTCGGATTCTATTGTTTGCTGGAACCGTACACGTTCCTTGGAAGATCATGTTTAAGTGACTCCTGTTGCCTGAGCACAAAAATGGGCACCAATGGAGGAAAATGACCCTTGGGCTGGCAGGGGCAGTGACCCTTCCAGGGTACCACTGAGGGAAGGGCCTGGGTTCAAGCCTCCCGGAACCTCCCCTTTGGCTAACCGAGCCCCTGAAATGCCCAGTACTGCCATTTGACATGAGGGTACCTTCGCCCTCAGGAGATGTGACGAAGGAACAAGGTCTAATTTGTGCGTGTGTGGACTCACTATGGAAATAAAATGCAGTAGAAAGAGCATGTATCACTTCCTCCCTCCTCACACTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGTGCCCTTATCTTCTTTAGGGCTGTCTTTTCCGAGTGTGCTATCCAGAACTTAGCCATTAAAAAAGAAAGGATGGGGATGGGTGTTAGCATCTGTGGTCCGGTTCTTTCAGAAATGCTGTATATTTCTCTCAGAGATTTTCAATAGACTTTGGCACATTAAAGGCTCTGACATGTCCTGCAGTAGATAAACCTGTTTAAACCAGTATCCCCCCAATCCTATCTGACCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCATGCAACGCCCATTTAAGTCTCATATAATTAAAGTTCCACAGCACTTGTCAGGTTTTCGGAGACATTATTCATGCCTGGCCACGAGCCCAGTGGTCTTGGGAGGCAGTGTGGTGAAGTGGACCACACACAGCTTGGGAACTAGGACGCAGGCAGCCTTGGTTCTAGTCCTGCTTCCGCTCCTAGTTGCCTTTTCTGCCTCAATTTTATCACCCACAAATTGATCTCTAATGTGCATTTTGGCTCCAAAATTTTACCCAATTTTGGTTTTCTCCTAACATTGTATGTAAATTTCAAACACAGAAAAGTTGAACAGCTACATACCCATCTTGGCTCTATCATTAACGTTTTTCTACCCCAGCTTTCTTACATCCCTATTCATCTATCCACCCCTCTATCCATCCCACCAATCTCATCTTTACGCATGTTTAAATACGTTGTAGAGATCAGCACATTTTACCCCTAAACACTTCATCATTTAGCCCTTGTTTCTGCAGATGAGAAAGTTACAGTCCAGAGAAGTCAGGAACCTTGCCAAAAGGCACCCACCTAGCCAGCACTATCACTGTGGCTCCAGCCTGCTGCCTGTGCTCTCCCTTGGGGCTCTTCCACATTGTCGGGGGGCTCAGCAGGCCCAGGCTCCTCCCTGCTGAAAAGGACTAAGGCTGATGTTACTTATGTCCTCCTCAAAGGGCCTGCCCTTTCAAACGTCTCTTGAAATCACGAGGCCATCCATTTCAGACTTGGAATCTTGGGTTATGTAGAGAATTTGCCATCTTGGTATTTGCTATAACTGGATTTGACAATGACTCCAATTTTTCAAGCTCACTGTCTTTCTCTAAGGGCAGACTATGGTCGGTGCTTAATTAGCCACAAAGTTCACAGAACTAGAGACAGGACACACATCTGAGATGCATGGGTGTCCAAGGAGTTCTCCCTCCAGGAATCTCCTTGAGAAGTAGCAGGCAGAAAATCACATTGGGGTTATGATGAGAATGGGCCTGAGGCAGGAGGATGGAGTTCCATTCCCTCTCATAAGATACATAGGGGACCACCAGGGACTCCTGTTTGAAATGCAGGTTCCAAGGCTCTAGCTACAGTGTTTGATTCAGTAGTGGGGCCCAGGAATCAGCATGTTAACACAAACTCATTTGTGATGCTACAGATGGCTCCCAAATCCACTTTTAAGAAATATTTGTTAGGGTTCCTTCAAGGTAACAGTCTAGAATCCTATCATCCCCAGAGTTCCACTGTGGTTCAGAGCAGATTCAGGGACATCATACATGATGTTTGTTCCTGAATCTTAGAGCATCTTCCCACAGAACTCTGATAACTGAGTGCACCTGTGATTCCAGAGAATGGGACCAGGGCCCCCTTCCACACCCTGTCACAGCCCATGCATCTGTGCCGTAATCAGGCCAATAACTCTGAAGCCCTGCAGGGATCTGGGGTCTACAAGCCACCAGTTCCAGTCACCGTTCTTGGGAGGAAGAACGGGGGCAAAGCAATGTATGGAAACAAATGTTTATCTAGTGCACTCTCTATCAAGCAGCTAATGAAGCAGACAACTTATGATCAGCCATGTCATTCACCAACTGGCACAGTTACAGAGGGGTGCCAGAGCAGGTCACCACAGTAGAACAAAATCAAGGTGTT	CAGCTAGGAAGGTGCTTCATGCATAGCAGGGCTCGAGAGAGCTTAGGTAAGCGATGTGAGGAACCTCTGCCTGTTCACCATCCAATCCACAGGTGCTCAGTAAATTGCTGTAGGATGCATACGACCGTCCAACACCCTTCAGATCATAAAACAATAGAATTTGAGAGCTGCGACTATAGCACTGCCACTAAGTCACTGTTGGCTTTAAGCAAGTCGCTCACCTTGAGGGGGTTGAACGAGCGTGTTGTGTTGGTCAGCGGTGCCTAGGAACAGCAGCAGCTTGGGCTCAACAGGGAGCTTGTTAGAAATACAGAGCCTTAGGCCCCACTCCAGACTTGGGGAGTCGGAATCCCTGGGGCGATGATATGGTCTGGATCTGTGTCCCCTCTAAACCTCATGGTGAAACATAATCTCCAATATTGGAGGTGGGGCCGGGTGGGAGGTGATCGGATCACAGAGGCAGATCCCTCGTGGCTTAGTGCTGTCCTCACAATAGTGGGAGAGTTCTCATAAGATCTGGTTGTTGTAAAGTGTGGCACTCCACCCCCTGCCCAGCTCTCTCTCTTGCTCCCACTCTCACCAGGGGAGACGCCTGCTCTCCCTTCTCTAGCCATGGTTGAAAGCTCCCTGCGGCCTCACCTGAAGCCAAGCAGATGCCAGCACCATGATTCCTGCACAGATCACAGACCCATGGGCCAATTAAACCTCCTTTCTTTATCAATTACCCAGCCTCAGGTATGTCTTTAAAGCAATGCAAGAATAGCCTAATACAGGTAGGGTCCAGCCACCAAGGTTAACCTGACCTCTAGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTGAGAAGCGGGTGGCTTCTGTGAGTTGAGGCTTCCCCTTG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Determine if the mutation at chromosome 3, position 9447263 in gene SETD5 (SET domain containing 5) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Intellectual_disability-facial_dysmorphism_syndrome_due_to_SETD5_haploinsufficiency']	AGCAGCAGAATGAGGCTTCAGAGGAGAATAATGACCAGCAATCACAAGAAGTTCCAGAAAAAGTAACTGTATCCAGTGATCATGAGGTAATCGCCCCTGGTCAAATGATGATGCTATGGCATCAATCCTCCAAAGGAAGAGGAACCCGGGTTGCCGCATGGTTTAAGTAGGGGAGCTATAGTAACACTTAGTGCCCTTTATATCAATGTGGGTTTATTGTGTTCATACATTTCTTTCTGTTTTACAAAGTCAAAAACATCCTTTGCTGGTTTTGCACCAGAGAATAGGGGTTAGTTATCATCTGTGTTTACCATGTGGCCTCACATGAGTTAACAGTTTAAAGCACTAGAGATTGTTATAGAGAGTTTTAAGCTACCAGAATAAAACAGATTGATTTTTTCTCAGAGCTTGAGTACAGCTGAATATTGCCTCTATCTTAAAGGAAGTAGACAATCCAGAAGAAAAACCAGAAGAAGAGAAAGAAGAGGTTATAGATGACCAGGAGAACCTAGCTCATAGCAGGAGGGTGAGTACTGTCTGACATTACTTTGCTCCTTCTCATTCCTGCTACCTCCATCATGTGAACCTCTTCTGTTCTCTTGACTTTGTATCATCTCATTGATTTGACCTGAAGGTTATAATTTGGGCTTTTTCCGTAATAAAGATTTTATTATAATTTTTTTATTTATTTTTCTCTATACACACAGTAGTTTTGTAGTGATTATTATCTAGTGATGGTTTGAAGAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAACAATCTGGTTTCCGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTCGCTAACACGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGTTTCCGAAAAACTGGCTGGTCAGAATCAAAATGTATTATAGTTGGTTTGCTCTGAATTAGGAATTTTCTAGGTTTTTGTGAGTTCTGAAGTTTTTTTAAACCCTTTTAGTCATATGAACTAAAATTTTCTACTTTTATGCTGAAACCAATCCTGTGTGTTTATGACCCTGATTTGATGACTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACCGACTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAACTCACCACAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCCCCTTCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAAGCATGCGCCACCATGCCTGGGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCACGACGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCATCCTGTTTTTCTTTCATATTAAAGTTTCAAAATAACTGACCCTTTTTGAAAAGTTTATGTTTGACCTTGCCTTTATTTACAACTATTCCCCACATTTAAAATGAAATATTTTATTTTTAATCTTCTGTTTTCCAAGTTATATGTGTCATCTTACTGGTAGTTAAATGAATTTCTGTAAATTTCCATTAAAAATACTTTTATAAAAGCTATCCACTCGTCCTCATTTGAAGCTTCCTTCTACACCAGTACTATCTCTTTCTAGACCAGGGAAGATAGAAAGGTAGAAGCCATCATGCATGCTTTTGAAAACTTAGAGAAAAGAAAGAAGCGGCGGGATCAGCCCTTGGAACAGAGCAACTCTGATGTAGAGATTACTACAACCACCTCAGAGACTCCTGTTGGTGAAGAGACAAAAACTGAAGCCCCTGAATCTGAAGTTAGCAACTCTGTTTCAAATGTTACCATCCCAAGCACCCCACAGAGTGTTGGTGTGAATACCCGGAGGTCTTCCCAAGCAGGGGTAAGAGTTGAAAAGACTTCAGCACTTAGACATCCTCACCTTTGCTAATGTCAATACCTAACTTTTGGAATTTTTAAAATCAGTGTTTTCAGCTTTGCTCCATATCACAATAAATAAGGCCATTAACTGTTTAACTGGAACCATTTCATTGGCCTATTTTATAAATGCTTATTAGAAATAACGCAAACATTTGTCGCTAGCCTCTTTAGCTCATTTAAGTGTATACATTTTTGTATTTAAAAATTAGATTTTAAATTAGTGTTTCTAATCCTTATATTTTTCATCAGTAGACATTCTGAATGCTTAAAGTGAATAGGAAATTAGACTGTTTGCTGATAAAACATTTCTGGTAAGCATCTGACCCTACTATTGCTACAGGATATTGCTGCAGAAAAACTAGTCCCCAAGCCACCTCCAGCAAAGCCTTCTAGGCCCCGGCCGAAGAGTCGAATTTCTCGGTACAGGACCAGTTCAGCCCAAAGACTAAAGCGTCAGAAGCAGGCCAATGCACAGCAGGCAGAATTGTCACAAGCTGCCTTGGAAGAGGGAGGAAGTAACAGTTTAGTAACTCCTACTGAAGCTGGAAGTCTAGACAGTTCAGGAGAAAACAGGCCATTAACAGGGTCTGACCCAACTGTGGTGTCAATTACTGGATCCCATGTCAACCGTGCTGCATCTAAATACCCCAAAACCAAAAAGGTAAGTCACAAATGCATCCTTTATAAGTCCAGTCTGGCAAGGGCTGTCTTAGTGAAATGAGAGGACCTATAATCCCTAGAAGAAACTAATCTCAATATTACTAGATTGAAAGTTCTAAAATGCTTTGACACAAAAGGCTGGAGTCATCCTGCTACCTGTTTCCTTATTTTTAGTCAGCTTAAATCACTGATAGCTGAAATTATTCCTCTCTTAGTGGGCGTGGAGAGGGTGAAGGAAGATATCCTTGTGTTCTAGTTGCTCAATTCATTCTTACTGCAGCTGCTGCATCTCCTCCTGTCCTAGTTTCTAGATGACGTTTGTCTTTATGAACTACACTGCTACCTCTTGATTTATAAACTAATGATCTCTTTTTTACCTTAGTATCTAGTTACAGAATGGTTGAATGACAAAGCAGAGAAGCAAGAGTGCCCTGTTGAGTGCCCTTTACGTATCACAACGGATCCAACTGTACTGGCAACGACCCTAAACATGTTACCAGGTCTTATCCATTCCCCGTTAATTTGCACCACCCCCAAACACTACATTCGCTTTGGCTCACCCTTTATCCCTGAGAGACGTCGAAGGCCCCTTCTGCCTGATGGCACATTCAGCTCCTGTAAGAAGGTATGTCTGTGTTTTTGTGTGTGTGTTGTGTTTATGTGTGTGTGCTTTATTTTTTTAAGCCTAAGATTCCTATCATCATGACATAAATAAAATGTTCTCTAGATAGCCACTCTGCCCATGTGAGTTTATAATGAGTTAGTTGTTCAGCCATAAATACTGATTCATCAAGAGTCTGTGAGACTGTGGTGGAATGAATGTACTGCATTTTTAGTGCTCAGATTTGTGACTGGTCACTGATGTCTCTTCTGAGAACCCTTGAGGTTCCTGAGTGAGAGCACACAGCAGTGGATGACTGGGTAGAGACGGATATGTTTTGTGTGTGCTCTTGTGATATGGGTTAACATGTCCATTTATGATTATTGTGTGAGATTAGGCCCTGGGTCCTCTAGAACACTGTTGCATAAATGAAAAAAATTAAATTGTTTTGAATCAATTCAACCGTTATTATCCACTATCATCACTTGAAGGAAATTAGAGGAAAAATCCTATTGTAATTGGCATAATTCCTGTTCCTTGATCAAATGACAAGTCGGACTGTTTATTCCAAGAGAATACAGAATCTACCCTAAAAGACTCTCTTTCCCTCTCTGTTTCTGCCTCTTTCTCCTCTTTCCAGTTACTTACTGTTTTTGGATCTAGTGGCAGTAGCGTTTGGTGGTGTTTTTGGAATGCTCTTTCTT	AGCAGCAGAATGAGGCTTCAGAGGAGAATAATGACCAGCAATCACAAGAAGTTCCAGAAAAAGTAACTGTATCCAGTGATCATGAGGTAATCGCCCCTGGTCAAATGATGATGCTATGGCATCAATCCTCCAAAGGAAGAGGAACCCGGGTTGCCGCATGGTTTAAGTAGGGGAGCTATAGTAACACTTAGTGCCCTTTATATCAATGTGGGTTTATTGTGTTCATACATTTCTTTCTGTTTTACAAAGTCAAAAACATCCTTTGCTGGTTTTGCACCAGAGAATAGGGGTTAGTTATCATCTGTGTTTACCATGTGGCCTCACATGAGTTAACAGTTTAAAGCACTAGAGATTGTTATAGAGAGTTTTAAGCTACCAGAATAAAACAGATTGATTTTTTCTCAGAGCTTGAGTACAGCTGAATATTGCCTCTATCTTAAAGGAAGTAGACAATCCAGAAGAAAAACCAGAAGAAGAGAAAGAAGAGGTTATAGATGACCAGGAGAACCTAGCTCATAGCAGGAGGGTGAGTACTGTCTGACATTACTTTGCTCCTTCTCATTCCTGCTACCTCCATCATGTGAACCTCTTCTGTTCTCTTGACTTTGTATCATCTCATTGATTTGACCTGAAGGTTATAATTTGGGCTTTTTCCGTAATAAAGATTTTATTATAATTTTTTTATTTATTTTTCTCTATACACACAGTAGTTTTGTAGTGATTATTATCTAGTGATGGTTTGAAGAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAACAATCTGGTTTCCGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCT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Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 9448000 in SETD5 (SET domain containing 5) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic	GTTTGAAGAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAACAATCTGGTTTCCGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTCGCTAACACGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGTTTCCGAAAAACTGGCTGGTCAGAATCAAAATGTATTATAGTTGGTTTGCTCTGAATTAGGAATTTTCTAGGTTTTTGTGAGTTCTGAAGTTTTTTTAAACCCTTTTAGTCATATGAACTAAAATTTTCTACTTTTATGCTGAAACCAATCCTGTGTGTTTATGACCCTGATTTGATGACTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACCGACTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAACTCACCACAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCCCCTTCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAAGCATGCGCCACCATGCCTGGGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCACGACGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCATCCTGTTTTTCTTTCATATTAAAGTTTCAAAATAACTGACCCTTTTTGAAAAGTTTATGTTTGACCTTGCCTTTATTTACAACTATTCCCCACATTTAAAATGAAATATTTTATTTTTAATCTTCTGTTTTCCAAGTTATATGTGTCATCTTACTGGTAGTTAAATGAATTTCTGTAAATTTCCATTAAAAATACTTTTATAAAAGCTATCCACTCGTCCTCATTTGAAGCTTCCTTCTACACCAGTACTATCTCTTTCTAGACCAGGGAAGATAGAAAGGTAGAAGCCATCATGCATGCTTTTGAAAACTTAGAGAAAAGAAAGAAGCGGCGGGATCAGCCCTTGGAACAGAGCAACTCTGATGTAGAGATTACTACAACCACCTCAGAGACTCCTGTTGGTGAAGAGACAAAAACTGAAGCCCCTGAATCTGAAGTTAGCAACTCTGTTTCAAATGTTACCATCCCAAGCACCCCACAGAGTGTTGGTGTGAATACCCGGAGGTCTTCCCAAGCAGGGGTAAGAGTTGAAAAGACTTCAGCACTTAGACATCCTCACCTTTGCTAATGTCAATACCTAACTTTTGGAATTTTTAAAATCAGTGTTTTCAGCTTTGCTCCATATCACAATAAATAAGGCCATTAACTGTTTAACTGGAACCATTTCATTGGCCTATTTTATAAATGCTTATTAGAAATAACGCAAACATTTGTCGCTAGCCTCTTTAGCTCATTTAAGTGTATACATTTTTGTATTTAAAAATTAGATTTTAAATTAGTGTTTCTAATCCTTATATTTTTCATCAGTAGACATTCTGAATGCTTAAAGTGAATAGGAAATTAGACTGTTTGCTGATAAAACATTTCTGGTAAGCATCTGACCCTACTATTGCTACAGGATATTGCTGCAGAAAAACTAGTCCCCAAGCCACCTCCAGCAAAGCCTTCTAGGCCCCGGCCGAAGAGTCGAATTTCTCGGTACAGGACCAGTTCAGCCCAAAGACTAAAGCGTCAGAAGCAGGCCAATGCACAGCAGGCAGAATTGTCACAAGCTGCCTTGGAAGAGGGAGGAAGTAACAGTTTAGTAACTCCTACTGAAGCTGGAAGTCTAGACAGTTCAGGAGAAAACAGGCCATTAACAGGGTCTGACCCAACTGTGGTGTCAATTACTGGATCCCATGTCAACCGTGCTGCATCTAAATACCCCAAAACCAAAAAGGTAAGTCACAAATGCATCCTTTATAAGTCCAGTCTGGCAAGGGCTGTCTTAGTGAAATGAGAGGACCTATAATCCCTAGAAGAAACTAATCTCAATATTACTAGATTGAAAGTTCTAAAATGCTTTGACACAAAAGGCTGGAGTCATCCTGCTACCTGTTTCCTTATTTTTAGTCAGCTTAAATCACTGATAGCTGAAATTATTCCTCTCTTAGTGGGCGTGGAGAGGGTGAAGGAAGATATCCTTGTGTTCTAGTTGCTCAATTCATTCTTACTGCAGCTGCTGCATCTCCTCCTGTCCTAGTTTCTAGATGACGTTTGTCTTTATGAACTACACTGCTACCTCTTGATTTATAAACTAATGATCTCTTTTTTACCTTAGTATCTAGTTACAGAATGGTTGAATGACAAAGCAGAGAAGCAAGAGTGCCCTGTTGAGTGCCCTTTACGTATCACAACGGATCCAACTGTACTGGCAACGACCCTAAACATGTTACCAGGTCTTATCCATTCCCCGTTAATTTGCACCACCCCCAAACACTACATTCGCTTTGGCTCACCCTTTATCCCTGAGAGACGTCGAAGGCCCCTTCTGCCTGATGGCACATTCAGCTCCTGTAAGAAGGTATGTCTGTGTTTTTGTGTGTGTGTTGTGTTTATGTGTGTGTGCTTTATTTTTTTAAGCCTAAGATTCCTATCATCATGACATAAATAAAATGTTCTCTAGATAGCCACTCTGCCCATGTGAGTTTATAATGAGTTAGTTGTTCAGCCATAAATACTGATTCATCAAGAGTCTGTGAGACTGTGGTGGAATGAATGTACTGCATTTTTAGTGCTCAGATTTGTGACTGGTCACTGATGTCTCTTCTGAGAACCCTTGAGGTTCCTGAGTGAGAGCACACAGCAGTGGATGACTGGGTAGAGACGGATATGTTTTGTGTGTGCTCTTGTGATATGGGTTAACATGTCCATTTATGATTATTGTGTGAGATTAGGCCCTGGGTCCTCTAGAACACTGTTGCATAAATGAAAAAAATTAAATTGTTTTGAATCAATTCAACCGTTATTATCCACTATCATCACTTGAAGGAAATTAGAGGAAAAATCCTATTGTAATTGGCATAATTCCTGTTCCTTGATCAAATGACAAGTCGGACTGTTTATTCCAAGAGAATACAGAATCTACCCTAAAAGACTCTCTTTCCCTCTCTGTTTCTGCCTCTTTCTCCTCTTTCCAGTTACTTACTGTTTTTGGATCTAGTGGCAGTAGCGTTTGGTGGTGTTTTTGGAATGCTCTTTCTTAATTCCCAGAAGCCCTGCATATTTTCCAAAGGTGTCTCTTAGGAATAGATCACTCCCTCAGATCTATGATGTCGTTTTCCATGTTTCTAGAAGTATAGGACACCCTTTCATTTGGTCTTCCTTTGAGGTAGAGTCTGTTCCCTGGAACACCCTTTTCTCTTATCCTCAGATCTGGATTCAGGCTGCCTTCCTCAGTGTCTGCCATTGCCCTCCTCCACTGGCATCACGTACATGAGGATGCTGCATGTAGATTATTTGATGTGATGAAGTCTCCAACTCCAGGCAGGTCTTCCCTGACTCCTCCAAACTTAAAAGCTTTTCTCTTTCCCCAAAGAACAGAAGTTATTTCTCCGGGGGAGGGGGGCATGAAAGATGAGCCAAAGTGGTGTGGGATATGGAGGGGAGGAGGGCAATAGGAATCTGCAAAAAGGAAGGACACTACTGCTGAATGAGCAGCACATTGCAGAAAGTCTTTTCCTAATTGCACATCTTACCTAAACATTGGAATCACTCATTGGTTTGTTCGGGGAAACGCTCGTAGAATTCCTAAAGAGAAATTTGACCATTTCTAAGGATGTTAACTGTTGAAGCATCTTATCAAGCCAGGTCGTACAATCTCCTATTTTGGTCCTTTAAGGAGTGTAGGCAATTATTTATTACAGATAAGTAATGAAGTCTGAGCTGCAAATAATATGAACTAGGCTCTTGAATTGAAATTCCTTCTTGATAATTCTAAT	GTTTGAAGAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAACAATCTGGTTTCCGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTCGCTAACACGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGTTTCCGAAAAACTGGCTGGTCAGAATCAAAATGTATTATAGTTGGTTTGCTCTGAATTAGGAATTTTCTAGGTTTTTGTGAGTTCTGAAGTTTTTTTAAACCCTTTTAGTCATATGAACTAAAATTTTCTACTTTTATGCTGAAACCAATCCTGTGTGTTTATGACCCTGATTTGATGACTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACCGACTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAACTCACCACAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCCCCTTCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAAGCATGCGCCACCATGCCTGGGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCACGACGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCATCCTGTTTTTCTTTCATATTAAAGTTTCAAAATAACTGACCCTT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Is the genetic change at chromosome 3, position 9470900, within gene SETD5 (SET domain containing 5) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Developmental_disorder']	GAGGGGGTGGCTGGAGTTCTATTAAAGAATAGAATCTAGAAGTCAAGATGCTGATATGTGGTAGGAGCCTTGTTAAAGAAAGGCTAATAAATCAGGAAAGTTGAGTCAAAAGTTGTAAGAGCTGTTTTTTGAGTTGGGTGGTGACTTATGCCTTGTTCTAGGGTTAATCTAACAGCTCTGTAAACCAGATGTTTTGACCTTTGGTTGATAGATTGAGCAGCTTCTTCAGGAAGGGAAAGTCATTCTGTCTTTCAGCTTTCCTACATTTTCTCTGCAGCTCCTTACTGGGTGCACAAGGAAACCAAGTGAGTCCCTGGCTTTCTGTCACAGGCCACCATTCTGCAATGGTTAGGATATGGTTGCTATACAAGTGTTATCTCTTTAGGATATCAGTAGAGTGGTTTTCTCACAAACCCTACTGCTGTGGATATGTCAAACTCAGATTTTAGTGCTAGAGTTTCTATTATAAGCTTTCAGATTTAGTAACATTAACTCTGAATCTATTAATACATGGGACCTTTTTTCTCTTGAAGAGAAAGTTAGAGTCTCTCAGAAATAGTCAACTGAACTTTAACCCTATCCCCTTCCAATAAAAAATTAGGGCATAATTCAGTGACAGTCTACTAAGTTCTGAATCAGTAGTAGTTCACAGGTTAATATGAAACTGAAAAAGGTTTTATTCCACTAGTATATTAGAGATTTTCTTGGTGTTTTGACTCTAGCTTGTTAGGAAAGTAAAGCTCTCTCTCCTCAGTTGTTAAAGATTCTAAGATAACGTAATTTGAAGACTGATATGGTATGGTATCTGGTTTTCTGGTACCATTCTTTGTCGGTTAGCTGTAGTTGACCTAGTGTTGGAAGTTTGGAGGTTATGATAACCAAATAGTAGGTGGGGTTTATTTTTGGTACATTTCAGCATTTCAGAATCTGCAGTGATGAGCATTAGTGGTCTTGTGGTATGTTGACGTACATTAGAGGATAAAGAAGAATTGAGTGGCCAGAAAGTTGTATGAGAAACACAGCTTCTTTAACAGTGAAAGTGAGTGAAGAACTGGTTGGTTGATGTCTTTAATGCCATCCTCCTTTACTGAACCAGTAACTTAAGTACTTGCCTTTCCGTCTACCTTCTCCTTCCTCCACCTTTTTCCCTTCCCCCCACCTTCCATCAATATTAATTTAGAAATTGATAACCCCGGAAGCCAGTTATCTTAAGACACCAGTCTCATCTTTGTTTTGTGCATGGGGCTAAGGTAAATTCCTAATTATACCACTTGTCCCTTAGTGTAGTACAAGGTGACTCAGCAACCTGATGAAAGGCTAAGCAGGCAAAATAGTCACATTTAGCCAATTACCTAATTCTAACTTTCCCAGTATTTCCCATCCAGAAAGACTTGAAAGCAATTTTGGAAAGGCCAGGATTCTTTAGTACTCTGGCCCATGTACACTGTTGCTACGTGGGACTTTTACAGAATATAATGGCTTTATCTGCTCTACTTCCGTCCCTCTTATCTTTCCCTGTTCACCTGTGTCCCTCTCCCCTCCTTTCTGCCCTTTGACTTTTTCCTTTCTCCCCTACCCCATGTCTCCGTTGATTTTTATTCTTTCAGCTTTGTCACCGAAAAGACCTGGATTTGGCAAAAGTAGGATACCTTGACTCCAACACTAACAGCTGTGCTGATAGACCTTCCCTACTCAACTCAGGTCATTCTGACCTGGCTCCTCATCCCTCCCTCGGACCCACTTCTGAGACTGGTTTCCCAAGCAGAAGTGGAGATGGACATCAGACCCTCGTGAGAAACTCAGACCAGGCATTTCGGACAGAGTTCAACTTGATGTATGCCTACTCCCCTTTGAATGCTATGCCTCGAGCAGATGGACTGTATCGAGGATCTCCTCTAGTGGGGGATAGGAAGCCTTTACATTTGGATGGGGGATATTGTTCCCCTGCAGAAGGATTTTCCAGCAGATATGAACATGGCTTAATGAAAGACCTCTCTCGTGGATCCTTGTCACCTGGTGGTGAAAGGGCCTGTGAAGGAGTCCCATCTGCCCCCCAGAACCCACCACAGAGGAAAAAAGTAAGTGTTTCATGTTATATCGGCGAACTTTTCAAGAATGTTAACCAAGTAGTTTAGTAGATATTCATAAGTTTCTGCTATGTGTTCCGCACTACTCTCAGACAAGTGAGACATAGTCTCTGCCAAATCCAGTGAAAGACAGGCTGTTTTAGTACAACTTGGTGAATGTTGTAAATATTCAGCAAATGTAAATGCCTGTATGTGCCATATACTTGCTAGGCAATTGAGAGGTTAGAACAGTGAAAAAGAAATTTTACCTATTATTTAGTGTGTCCCAAGTTCGAGGCACTGTATTAAGCTCTTTAAATGTGTTTTATCCTCACAGTAAGCCTATAAGATAGGCAATTTTCTATTTTGCACATGAGGAAACTAAGGCAAGTTGAGTAACTTTCCCGTGGTCACACAGCTAGTAAATGGAAGGACCAGGATACTACCCAGTTTGAGAGAGAAGGCTGGAGTGAGAGGCAGCAGGTTACTGATTTAACTGAATCTCAAACAATAAGTAGGAGTCAGCCAACCAACAATTGAGGGTGAGGTATGTTACAGTAGAGGGAGTAGAACAGGTAATTAGGTGGCACTCCATTGGCCAGGCAGCAGGCATGCAGTATGGTGCAAACAGTTGGATGTTGTTGTATCAGGTGGAAGGCCGGGGGAGCCAGGAGGAAAGTGCAGAGAGTGCTGGGCTGGGCCAGGCCATAGAGAGCTTGCTAATGGGTTGGGACTCCACTTCCAAGTAATGCCTGATCAAGAAGTCACAAAGCCAAAAATATGCTTTTGTATAAGTGGTTCTCAACTAGGGGTGTTTGAGAATGAGTAGGAGTGTTTTGAATTGTCCCAGTGACTTGCATTTATTGAGCAGGGCCAGGGATGCTGAATGTCCTGTATAGGGGACAGTCCCATGTAATGGCCAAACATCTGTAGTATCCTCATTGAAATGAAACCTAGTGGTTTTTTTATATTTTCATTATAATGATATTACCAGAATTTATTAACTTCTTTCCAAAATTATTTCTAGAAAATGCATATGCAAAACTGTCTATATTTTTGTTCCATTTGGACAGAAAAATGAGAACCCTAAGGGGATAGAAGGAGGAGGAAACATTGGCAGATAATTTGGATTAAGATAATAATTGATTTCGAAGATTGTTGCGTGAACAGCATTGACTACCAGAAACAAACATGAAAACAATCTTTGGATTTCTGGTTTTATAATATTTACTATGTGCAAAAGTCATAGAAATTATGATATTTTATTTCAGAAACACTTCTGAAATTTATTGGGCACATTTAAGCATAAATTTAAGCATATGCCAAATTCTGTGCTGGATGTTAAAGATAAAAAGCCAGATAAACTTGGCCTTTGCCTTCCTAGAACTTATAGTTTAGTCAGGGAGCAATCAAGGCATGGTAATAGGTTCTACGGCCTGTGTAAGCAATGTGCCAGAACAACAAAGAGAAGGTGTACTAGGCAGGGCACGGATTATGGTGGGCAGGGTGGGATGGGAGGTCTGCTGTCAGGAAAGAATGAGCAAGCATTAGGGAGATGAAGGGGAAGTTAGGGAGAAGTTACCAAGTTGTTTTCTAGAGCTAGCTTGCTAAAATTATAAACTGGAAATAATAATTTCCTCTCTTTTTACATTAATTACATCTATGTGTAAGACAGAAACAGTAATAAATTCCTATTTATATCTTGAAAATTTGAACATATTTAAGTATCCTGGAGCATTGGGTTTTTCTTCTGTTTTGTTTTGTTTTTCCTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCCACCTACCTCTCCCCACCTCCCTCTCCTCCATCTCCTTCTCCTCTCCCTGCTTCTTTCTCTCAAACAGCTAACTCTAGGGGTTCCCAAGGAGTACAGAACAGCCATCAGTCACCTGGGAGGCTTTTTAAACTATACAAGCTTCCAATTCTCCCTTCTCTAGGTACTTCCATTGTTGCAAATAACTGTGATAGCATGCTTCTGTTACTGTGTAATGGTAACCTCACAAGTTTTTCTGA	GAGGGGGTGGCTGGAGTTCTATTAAAGAATAGAATCTAGAAGTCAAGATGCTGATATGTGGTAGGAGCCTTGTTAAAGAAAGGCTAATAAATCAGGAAAGTTGAGTCAAAAGTTGTAAGAGCTGTTTTTTGAGTTGGGTGGTGACTTATGCCTTGTTCTAGGGTTAATCTAACAGCTCTGTAAACCAGATGTTTTGACCTTTGGTTGATAGATTGAGCAGCTTCTTCAGGAAGGGAAAGTCATTCTGTCTTTCAGCTTTCCTACATTTTCTCTGCAGCTCCTTACTGGGTGCACAAGGAAACCAAGTGAGTCCCTGGCTTTCTGTCACAGGCCACCATTCTGCAATGGTTAGGATATGGTTGCTATACAAGTGTTATCTCTTTAGGATATCAGTAGAGTGGTTTTCTCACAAACCCTACTGCTGTGGATATGTCAAACTCAGATTTTAGTGCTAGAGTTTCTATTATAAGCTTTCAGATTTAGTAACATTAACTCTGAATCTATTAATACATGGGACCTTTTTTCTCTTGAAGAGAAAGTTAGAGTCTCTCAGAAATAGTCAACTGAACTTTAACCCTATCCCCTTCCAATAAAAAATTAGGGCATAATTCAGTGACAGTCTACTAAGTTCTGAATCAGTAGTAGTTCACAGGTTAATATGAAACTGAAAAAGGTTTTATTCCACTAGTATATTAGAGATTTTCTTGGTGTTTTGACTCTAGCTTGTTAGGAAAGTAAAGCTCTCTCTCCTCAGTTGTTAAAGATTCTAAGATAACGTAATTTGAAGACTGATATGGTATGGTATCTGGTTTTCTGGTACCATTCTTTGTCGGTTAGCTGTAGTTGACCTAGTGTTGGAAGTTTGGAGGTTATGAT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Variant at chromosome 3, position 9470923, gene SETD5 (SET domain containing 5): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic	AAAGAATAGAATCTAGAAGTCAAGATGCTGATATGTGGTAGGAGCCTTGTTAAAGAAAGGCTAATAAATCAGGAAAGTTGAGTCAAAAGTTGTAAGAGCTGTTTTTTGAGTTGGGTGGTGACTTATGCCTTGTTCTAGGGTTAATCTAACAGCTCTGTAAACCAGATGTTTTGACCTTTGGTTGATAGATTGAGCAGCTTCTTCAGGAAGGGAAAGTCATTCTGTCTTTCAGCTTTCCTACATTTTCTCTGCAGCTCCTTACTGGGTGCACAAGGAAACCAAGTGAGTCCCTGGCTTTCTGTCACAGGCCACCATTCTGCAATGGTTAGGATATGGTTGCTATACAAGTGTTATCTCTTTAGGATATCAGTAGAGTGGTTTTCTCACAAACCCTACTGCTGTGGATATGTCAAACTCAGATTTTAGTGCTAGAGTTTCTATTATAAGCTTTCAGATTTAGTAACATTAACTCTGAATCTATTAATACATGGGACCTTTTTTCTCTTGAAGAGAAAGTTAGAGTCTCTCAGAAATAGTCAACTGAACTTTAACCCTATCCCCTTCCAATAAAAAATTAGGGCATAATTCAGTGACAGTCTACTAAGTTCTGAATCAGTAGTAGTTCACAGGTTAATATGAAACTGAAAAAGGTTTTATTCCACTAGTATATTAGAGATTTTCTTGGTGTTTTGACTCTAGCTTGTTAGGAAAGTAAAGCTCTCTCTCCTCAGTTGTTAAAGATTCTAAGATAACGTAATTTGAAGACTGATATGGTATGGTATCTGGTTTTCTGGTACCATTCTTTGTCGGTTAGCTGTAGTTGACCTAGTGTTGGAAGTTTGGAGGTTATGATAACCAAATAGTAGGTGGGGTTTATTTTTGGTACATTTCAGCATTTCAGAATCTGCAGTGATGAGCATTAGTGGTCTTGTGGTATGTTGACGTACATTAGAGGATAAAGAAGAATTGAGTGGCCAGAAAGTTGTATGAGAAACACAGCTTCTTTAACAGTGAAAGTGAGTGAAGAACTGGTTGGTTGATGTCTTTAATGCCATCCTCCTTTACTGAACCAGTAACTTAAGTACTTGCCTTTCCGTCTACCTTCTCCTTCCTCCACCTTTTTCCCTTCCCCCCACCTTCCATCAATATTAATTTAGAAATTGATAACCCCGGAAGCCAGTTATCTTAAGACACCAGTCTCATCTTTGTTTTGTGCATGGGGCTAAGGTAAATTCCTAATTATACCACTTGTCCCTTAGTGTAGTACAAGGTGACTCAGCAACCTGATGAAAGGCTAAGCAGGCAAAATAGTCACATTTAGCCAATTACCTAATTCTAACTTTCCCAGTATTTCCCATCCAGAAAGACTTGAAAGCAATTTTGGAAAGGCCAGGATTCTTTAGTACTCTGGCCCATGTACACTGTTGCTACGTGGGACTTTTACAGAATATAATGGCTTTATCTGCTCTACTTCCGTCCCTCTTATCTTTCCCTGTTCACCTGTGTCCCTCTCCCCTCCTTTCTGCCCTTTGACTTTTTCCTTTCTCCCCTACCCCATGTCTCCGTTGATTTTTATTCTTTCAGCTTTGTCACCGAAAAGACCTGGATTTGGCAAAAGTAGGATACCTTGACTCCAACACTAACAGCTGTGCTGATAGACCTTCCCTACTCAACTCAGGTCATTCTGACCTGGCTCCTCATCCCTCCCTCGGACCCACTTCTGAGACTGGTTTCCCAAGCAGAAGTGGAGATGGACATCAGACCCTCGTGAGAAACTCAGACCAGGCATTTCGGACAGAGTTCAACTTGATGTATGCCTACTCCCCTTTGAATGCTATGCCTCGAGCAGATGGACTGTATCGAGGATCTCCTCTAGTGGGGGATAGGAAGCCTTTACATTTGGATGGGGGATATTGTTCCCCTGCAGAAGGATTTTCCAGCAGATATGAACATGGCTTAATGAAAGACCTCTCTCGTGGATCCTTGTCACCTGGTGGTGAAAGGGCCTGTGAAGGAGTCCCATCTGCCCCCCAGAACCCACCACAGAGGAAAAAAGTAAGTGTTTCATGTTATATCGGCGAACTTTTCAAGAATGTTAACCAAGTAGTTTAGTAGATATTCATAAGTTTCTGCTATGTGTTCCGCACTACTCTCAGACAAGTGAGACATAGTCTCTGCCAAATCCAGTGAAAGACAGGCTGTTTTAGTACAACTTGGTGAATGTTGTAAATATTCAGCAAATGTAAATGCCTGTATGTGCCATATACTTGCTAGGCAATTGAGAGGTTAGAACAGTGAAAAAGAAATTTTACCTATTATTTAGTGTGTCCCAAGTTCGAGGCACTGTATTAAGCTCTTTAAATGTGTTTTATCCTCACAGTAAGCCTATAAGATAGGCAATTTTCTATTTTGCACATGAGGAAACTAAGGCAAGTTGAGTAACTTTCCCGTGGTCACACAGCTAGTAAATGGAAGGACCAGGATACTACCCAGTTTGAGAGAGAAGGCTGGAGTGAGAGGCAGCAGGTTACTGATTTAACTGAATCTCAAACAATAAGTAGGAGTCAGCCAACCAACAATTGAGGGTGAGGTATGTTACAGTAGAGGGAGTAGAACAGGTAATTAGGTGGCACTCCATTGGCCAGGCAGCAGGCATGCAGTATGGTGCAAACAGTTGGATGTTGTTGTATCAGGTGGAAGGCCGGGGGAGCCAGGAGGAAAGTGCAGAGAGTGCTGGGCTGGGCCAGGCCATAGAGAGCTTGCTAATGGGTTGGGACTCCACTTCCAAGTAATGCCTGATCAAGAAGTCACAAAGCCAAAAATATGCTTTTGTATAAGTGGTTCTCAACTAGGGGTGTTTGAGAATGAGTAGGAGTGTTTTGAATTGTCCCAGTGACTTGCATTTATTGAGCAGGGCCAGGGATGCTGAATGTCCTGTATAGGGGACAGTCCCATGTAATGGCCAAACATCTGTAGTATCCTCATTGAAATGAAACCTAGTGGTTTTTTTATATTTTCATTATAATGATATTACCAGAATTTATTAACTTCTTTCCAAAATTATTTCTAGAAAATGCATATGCAAAACTGTCTATATTTTTGTTCCATTTGGACAGAAAAATGAGAACCCTAAGGGGATAGAAGGAGGAGGAAACATTGGCAGATAATTTGGATTAAGATAATAATTGATTTCGAAGATTGTTGCGTGAACAGCATTGACTACCAGAAACAAACATGAAAACAATCTTTGGATTTCTGGTTTTATAATATTTACTATGTGCAAAAGTCATAGAAATTATGATATTTTATTTCAGAAACACTTCTGAAATTTATTGGGCACATTTAAGCATAAATTTAAGCATATGCCAAATTCTGTGCTGGATGTTAAAGATAAAAAGCCAGATAAACTTGGCCTTTGCCTTCCTAGAACTTATAGTTTAGTCAGGGAGCAATCAAGGCATGGTAATAGGTTCTACGGCCTGTGTAAGCAATGTGCCAGAACAACAAAGAGAAGGTGTACTAGGCAGGGCACGGATTATGGTGGGCAGGGTGGGATGGGAGGTCTGCTGTCAGGAAAGAATGAGCAAGCATTAGGGAGATGAAGGGGAAGTTAGGGAGAAGTTACCAAGTTGTTTTCTAGAGCTAGCTTGCTAAAATTATAAACTGGAAATAATAATTTCCTCTCTTTTTACATTAATTACATCTATGTGTAAGACAGAAACAGTAATAAATTCCTATTTATATCTTGAAAATTTGAACATATTTAAGTATCCTGGAGCATTGGGTTTTTCTTCTGTTTTGTTTTGTTTTTCCTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCCACCTACCTCTCCCCACCTCCCTCTCCTCCATCTCCTTCTCCTCTCCCTGCTTCTTTCTCTCAAACAGCTAACTCTAGGGGTTCCCAAGGAGTACAGAACAGCCATCAGTCACCTGGGAGGCTTTTTAAACTATACAAGCTTCCAATTCTCCCTTCTCTAGGTACTTCCATTGTTGCAAATAACTGTGATAGCATGCTTCTGTTACTGTGTAATGGTAACCTCACAAGTTTTTCTGAAGGCAGAAAAAAAGATGGTGGTC	AAAGAATAGAATCTAGAAGTCAAGATGCTGATATGTGGTAGGAGCCTTGTTAAAGAAAGGCTAATAAATCAGGAAAGTTGAGTCAAAAGTTGTAAGAGCTGTTTTTTGAGTTGGGTGGTGACTTATGCCTTGTTCTAGGGTTAATCTAACAGCTCTGTAAACCAGATGTTTTGACCTTTGGTTGATAGATTGAGCAGCTTCTTCAGGAAGGGAAAGTCATTCTGTCTTTCAGCTTTCCTACATTTTCTCTGCAGCTCCTTACTGGGTGCACAAGGAAACCAAGTGAGTCCCTGGCTTTCTGTCACAGGCCACCATTCTGCAATGGTTAGGATATGGTTGCTATACAAGTGTTATCTCTTTAGGATATCAGTAGAGTGGTTTTCTCACAAACCCTACTGCTGTGGATATGTCAAACTCAGATTTTAGTGCTAGAGTTTCTATTATAAGCTTTCAGATTTAGTAACATTAACTCTGAATCTATTAATACATGGGACCTTTTTTCTCTTGAAGAGAAAGTTAGAGTCTCTCAGAAATAGTCAACTGAACTTTAACCCTATCCCCTTCCAATAAAAAATTAGGGCATAATTCAGTGACAGTCTACTAAGTTCTGAATCAGTAGTAGTTCACAGGTTAATATGAAACTGAAAAAGGTTTTATTCCACTAGTATATTAGAGATTTTCTTGGTGTTTTGACTCTAGCTTGTTAGGAAAGTAAAGCTCTCTCTCCTCAGTTGTTAAAGATTCTAAGATAACGTAATTTGAAGACTGATATGGTATGGTATCTGGTTTTCTGGTACCATTCTTTGTCGGTTAGCTGTAGTTGACCTAGTGTTGGAAGTTTGGAGGTTATGATAACCAAATAGTAGGTGGGGTTTATTTTTG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Regarding the variant at chromosome 3 and position 9475610, affecting gene SETD5 (SET domain containing 5): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability-facial_dysmorphism_syndrome_due_to_SETD5_haploinsufficiency']	AGTTAAATTGGGGGTGGGGGGGAGTATATATCTAAGATCATTCCCAGTTTTACCTAAAATCTATGGGAACACTTGATGGGAACATCTGAGACAGCCAGCCAACAGTACCATCTGTCCTGTTCAGCTGATTTAATAATGTCAGCTGCAACCCCCCAGCTTTGCAGAATTAAGAATTACCAACATGCCTGTGGAGCAGTGCTTTGGATGACATGTAGTTATGGATGCAGATGAGCTCTTTCATTTGGTGGGCACTAACACTGCCTTTCCTATTTCTCATTTCACATGAAAGGTGAGTCAAGAATCCAGCCAAGTTCCACATGAATTAACAACAGATGTCTCTCTTCCACACAGCTAGCATATACAGAGCAAAAAGACATTCTGAAAGGATTTGTCTGGTTTAGGGGAGACCACAAATTTAAAAATGAATAATACTGGTGGCAAATACTGAGGATCAAATGTGTGAAATAGAGAATGAAGCACAGGAGTTCAGGGATCTTGAACTGAAAAAAATAAGTCTGGGAAAGAACAGTCCTGGCTCAAATGTTTCATGTTCATTAATCTATGAAACCTTTATTAAACCAGTACTGTGTATCAGGCACATGATTTCCTAAAGGAGAAATTTTAACATTTTAAATGGGGGTTAAGGGAAGTTAACATCTTTAACCCACTTTTTCCTTGATTTCTTTTTCTTTAAAAGTGGTTGTTGTTGATGTTTCTCTTTTGTGCCTGACATAGTTGGAGGCAGAGGAAATACGTTGTTTTAAATTGGTTCTGAAGAAAGTAATGTTTAAGAGGATGTTTTAAGAAAATACACTGTGCACTGGTTAGGGCTTCATTTGTTTTGGTTAAGTCCTGTGGCTTGAACTTGCACCCTGTTGCCTTTACAGGATGGTTCCCACATCAGTAGAACGACTCCGAGAAGGAGGGAGCATCCCCAAGGTCCTCCGAAGCAGCGTGAGGGTGGCCCAAAAGGGAGAGCCCTCTCCCACATGGGAGAGTAACATCACAGAGAAAGACTCAGGTGAGCCCATGGCCTTCTGCTGCCACCACATTCAGGGACACATGAGCCGAGTCCTGTACAGTTCATGCCTAGTGCTGAGTTGAGGTGAGTCAGTTTCTGATGCAGTTGGGCTCCACCGCATGCTAGGTTCCAGCCCACTTATGCTCATTTGGGCTACCACATTTGTAAGATCTAGCATTGCTTGCTCTCTGTCTGCTCTTTTTTCCCCAAGGAATACCTTTCTGTAACTCTCATCTCTCCAAAGTCCTGGAAATCTACCTCGATGAAGGATGAAGAGAAAGAAGACGGGAATCACATCAGGCATTTAGAACATAGCCCATAATTAACCACTCATTTTGCCCTTCTGGCATGCTGCACTCACCCAATTTGTCACAAAGAGAGCAGTACGGGTTGGTGATGGCACTGGTGATTTAAATGAAAAATGGCTCTTTCTTACTTATTCTAAGAAGCCAAGTTGATTTTTTTTTATATATGTTACCTTCCAGACCCTGCAGATGGAGAAGGCCCAGAGACATTAAGCTCAGCACTCTCTAAAGGAGCAACAGTTTACAGCCCTTCCAGATACAGCTACCAGGTGAGATGAGAAATTGCTGGTCTCTAGCCATAGGAGTGTGTTCTGGGTCCCAAATTGTCCTGGTCATCCTTTGCCATTGAGATGCTGTCTTTGCATATAGTTTCAGCAGCCTTGGAAATAAGTCATCATCTGCTTGTCCTCAGGTAATAAATTATGCCAGAAGATGAATACGGTGATCAAAGACAGACATTTTACTGCCTTTGGTTTCCTAAAAAGAATACATGGTTAAAAGATGAAGAAAAAAGAATGTAGGGTATTATAAATGTTCACCAGCCATTTAAGGGACTTGTTCGCGTCCTTATTCGTTTCCTCCCAACTTTGTCTAGCTCCTGCAGTGTGATAGTCCTCGGACAGAATCACAAAGCCTCCTTCAGCAGAGTTCCTCCCCCTTCAGAGGACATCCTACACAGTCTCCAGGATACAGTTATCGAACTACTGCACTGAGACCTGGAAACCCCCCCTCTCACGGTTCTTCAGAATCATCCCTCTCTTCCACGTCCTATTCCAGCCCCGCCCACCCTGTGTCCACAGACTCGTTGGCCCCATTTACGGGGACACCAGGGTATTTTAGCAGCCAGCCACATTCTGGAAACAGCACTGGCAGCAATCTTCCAAGGAGGAGCTGCCCTTCTAGTGCTGCTAGCCCTACCCTGCAGGGACCCTCAGACTCGCCAACCTCAGATTCAGTTTCTCAGTCCAGCACAGGAACTCTGAGTTCCACCTCCTTTCCTCAGAACTCTAGGTCGTCATTGCCATCAGACTTACGGACTATCAGTCTGCCCAGTGCTGGGCAGTCAGCTGTCTACCAGGCCTCCAGGGTATCTGCGGTTTCCAATTCACAGCACTACCCACACCGTGGGAGTGGGGGTGTGCACCAGTACCGACTCCAGCCACTGCAAGGGTCAGGAGTCAAGACTCAGACGGGACTTTCCTAGGGCTTCTGGATTTGGGCAAACAGAACTGAATGAGCCCATAGCTGCTTCCTTCCAGCTGCCTCTGGAACCTAGGCCGAGCATATTGCTGAGGAACGGGGGGTACAAGGTGCCAGAGGATTGGGTCTGGTGGACAAGAAACAAGACTTGTGGTCACAATTGGCCTCTGGCCTTGGAGAAAGCTGTAAATCTTGTCTGAAGCAGAGACTATAAAGAAGTTTCTCCCTGCTGTCAAGGGTACATTGTTGACAAGCAAATGGTGTTTCGGTTAGTAACGGTTCTAAGTGCAATGAGTTGTGTTGAAGCCTCCGTCTCCCATCCTTGCCTGTAGCCCGTAGTCACTTGTGCAGTGAGGACATCTTTTTAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTCAAAGGAAAAAAAGTTAAAAGAGCCAATCTCAAAGCCCCAAGCCATCTGAGTACTGTTAGGGTTTTATGCACTTAAGAAAAAAGGTAGGTATGTAAATGTTCATCCTAAGACAACCATTCCAAAAGCAGGTATCTGGCCAATGTGTGTCCACCAAGAATACTGTTTATCTTTGTCTTAAGATCACCAAGAAATAGGCAAGGATAGTAAAGCTTGGAACCTGCACCAACTGGAGGGTGCCTGGCTCTTTGAAGAAAAGCTCATGGTCAGCTCTTGATTATTCGGGAGCAGATTATTTGAGTAGATTGTCTGAGCCTCCAACTGTTACCATCCTACTCCCCCTTCCCAAGCTATTTCACAGCTCAGTAACCCATGAAGTAAGTAGACAAGAAAAGGAGGAATGAGACATGATATAGGCCAATTGCATTGCTACTTACCAGCTTTTGGCAATAAATTTCATTAGGAAGGATACCGAGTGGTTTGGGAATGCTTCGAATTTTATTTTTTCTACTCCCAATTAATCAGGAGTTGATGATCCCATGAGCAGGACCGCCTCCATGATTGGGGAGCATGCACTTGTGACTGCAGGGTAAGAGTGGGAAGATAGGTTTGTGGAGTGGCACCGACAGGACTGTGATTGTGTGTGGGCCTGCCCCACATTTCTCTGGGGGATGCTTATGTGAGAGTGGGCCCAGTGAAAGAGTTACCAAGCCACCCACACCCCTAACACTGTTCTGGATGAGAGATGAGAGCAGACCGGCTTCTCCCCATCAGTGCATTGTGCCTGTTGTACACCCCTGGAGGAGCCCTGGAGCCAGCCCAGGTGGGGTACACAATCTTTTTAAATTCCATATGGTTGCCAGCTTATTTCTTTCACTTGTTTACTGTAATATCTGGCGTGTTTTTATTTATCTAATTTTGTATTCAGTTATAACCATGGTAGGGGTAGTGAATATATGACAGGTGTAATCCCTGGTGCTGCAGTGGACCTTCTTTTCTTTTGGACAAGATAATACTGTGAGTTTCCCTCCTTCCTTCCCTCTAATTTGTTTTCCTTTTTTCCCCAGCCTCTTGCATCCCCTTCTTTTCTACCCTGTCCTACAACTATCATATGCACAGTCTTCTCTCTTTGTGTGTGACTGTTACAAAATTTCACTTTTCAAAATCGAAATCAGG	AGTTAAATTGGGGGTGGGGGGGAGTATATATCTAAGATCATTCCCAGTTTTACCTAAAATCTATGGGAACACTTGATGGGAACATCTGAGACAGCCAGCCAACAGTACCATCTGTCCTGTTCAGCTGATTTAATAATGTCAGCTGCAACCCCCCAGCTTTGCAGAATTAAGAATTACCAACATGCCTGTGGAGCAGTGCTTTGGATGACATGTAGTTATGGATGCAGATGAGCTCTTTCATTTGGTGGGCACTAACACTGCCTTTCCTATTTCTCATTTCACATGAAAGGTGAGTCAAGAATCCAGCCAAGTTCCACATGAATTAACAACAGATGTCTCTCTTCCACACAGCTAGCATATACAGAGCAAAAAGACATTCTGAAAGGATTTGTCTGGTTTAGGGGAGACCACAAATTTAAAAATGAATAATACTGGTGGCAAATACTGAGGATCAAATGTGTGAAATAGAGAATGAAGCACAGGAGTTCAGGGATCTTGAACTGAAAAAAATAAGTCTGGGAAAGAACAGTCCTGGCTCAAATGTTTCATGTTCATTAATCTATGAAACCTTTATTAAACCAGTACTGTGTATCAGGCACATGATTTCCTAAAGGAGAAATTTTAACATTTTAAATGGGGGTTAAGGGAAGTTAACATCTTTAACCCACTTTTTCCTTGATTTCTTTTTCTTTAAAAGTGGTTGTTGTTGATGTTTCTCTTTTGTGCCTGACATAGTTGGAGGCAGAGGAAATACGTTGTTTTAAATTGGTTCTGAAGAAAGTAATGTTTAAGAGGATGTTTTAAGAAAATACACTG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Classify the chromosome 3 variant at position 9475616 affecting gene SETD5 (SET domain containing 5) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Intellectual_disability-facial_dysmorphism_syndrome_due_to_SETD5_haploinsufficiency']	ATTGGGGGTGGGGGGGAGTATATATCTAAGATCATTCCCAGTTTTACCTAAAATCTATGGGAACACTTGATGGGAACATCTGAGACAGCCAGCCAACAGTACCATCTGTCCTGTTCAGCTGATTTAATAATGTCAGCTGCAACCCCCCAGCTTTGCAGAATTAAGAATTACCAACATGCCTGTGGAGCAGTGCTTTGGATGACATGTAGTTATGGATGCAGATGAGCTCTTTCATTTGGTGGGCACTAACACTGCCTTTCCTATTTCTCATTTCACATGAAAGGTGAGTCAAGAATCCAGCCAAGTTCCACATGAATTAACAACAGATGTCTCTCTTCCACACAGCTAGCATATACAGAGCAAAAAGACATTCTGAAAGGATTTGTCTGGTTTAGGGGAGACCACAAATTTAAAAATGAATAATACTGGTGGCAAATACTGAGGATCAAATGTGTGAAATAGAGAATGAAGCACAGGAGTTCAGGGATCTTGAACTGAAAAAAATAAGTCTGGGAAAGAACAGTCCTGGCTCAAATGTTTCATGTTCATTAATCTATGAAACCTTTATTAAACCAGTACTGTGTATCAGGCACATGATTTCCTAAAGGAGAAATTTTAACATTTTAAATGGGGGTTAAGGGAAGTTAACATCTTTAACCCACTTTTTCCTTGATTTCTTTTTCTTTAAAAGTGGTTGTTGTTGATGTTTCTCTTTTGTGCCTGACATAGTTGGAGGCAGAGGAAATACGTTGTTTTAAATTGGTTCTGAAGAAAGTAATGTTTAAGAGGATGTTTTAAGAAAATACACTGTGCACTGGTTAGGGCTTCATTTGTTTTGGTTAAGTCCTGTGGCTTGAACTTGCACCCTGTTGCCTTTACAGGATGGTTCCCACATCAGTAGAACGACTCCGAGAAGGAGGGAGCATCCCCAAGGTCCTCCGAAGCAGCGTGAGGGTGGCCCAAAAGGGAGAGCCCTCTCCCACATGGGAGAGTAACATCACAGAGAAAGACTCAGGTGAGCCCATGGCCTTCTGCTGCCACCACATTCAGGGACACATGAGCCGAGTCCTGTACAGTTCATGCCTAGTGCTGAGTTGAGGTGAGTCAGTTTCTGATGCAGTTGGGCTCCACCGCATGCTAGGTTCCAGCCCACTTATGCTCATTTGGGCTACCACATTTGTAAGATCTAGCATTGCTTGCTCTCTGTCTGCTCTTTTTTCCCCAAGGAATACCTTTCTGTAACTCTCATCTCTCCAAAGTCCTGGAAATCTACCTCGATGAAGGATGAAGAGAAAGAAGACGGGAATCACATCAGGCATTTAGAACATAGCCCATAATTAACCACTCATTTTGCCCTTCTGGCATGCTGCACTCACCCAATTTGTCACAAAGAGAGCAGTACGGGTTGGTGATGGCACTGGTGATTTAAATGAAAAATGGCTCTTTCTTACTTATTCTAAGAAGCCAAGTTGATTTTTTTTTATATATGTTACCTTCCAGACCCTGCAGATGGAGAAGGCCCAGAGACATTAAGCTCAGCACTCTCTAAAGGAGCAACAGTTTACAGCCCTTCCAGATACAGCTACCAGGTGAGATGAGAAATTGCTGGTCTCTAGCCATAGGAGTGTGTTCTGGGTCCCAAATTGTCCTGGTCATCCTTTGCCATTGAGATGCTGTCTTTGCATATAGTTTCAGCAGCCTTGGAAATAAGTCATCATCTGCTTGTCCTCAGGTAATAAATTATGCCAGAAGATGAATACGGTGATCAAAGACAGACATTTTACTGCCTTTGGTTTCCTAAAAAGAATACATGGTTAAAAGATGAAGAAAAAAGAATGTAGGGTATTATAAATGTTCACCAGCCATTTAAGGGACTTGTTCGCGTCCTTATTCGTTTCCTCCCAACTTTGTCTAGCTCCTGCAGTGTGATAGTCCTCGGACAGAATCACAAAGCCTCCTTCAGCAGAGTTCCTCCCCCTTCAGAGGACATCCTACACAGTCTCCAGGATACAGTTATCGAACTACTGCACTGAGACCTGGAAACCCCCCCTCTCACGGTTCTTCAGAATCATCCCTCTCTTCCACGTCCTATTCCAGCCCCGCCCACCCTGTGTCCACAGACTCGTTGGCCCCATTTACGGGGACACCAGGGTATTTTAGCAGCCAGCCACATTCTGGAAACAGCACTGGCAGCAATCTTCCAAGGAGGAGCTGCCCTTCTAGTGCTGCTAGCCCTACCCTGCAGGGACCCTCAGACTCGCCAACCTCAGATTCAGTTTCTCAGTCCAGCACAGGAACTCTGAGTTCCACCTCCTTTCCTCAGAACTCTAGGTCGTCATTGCCATCAGACTTACGGACTATCAGTCTGCCCAGTGCTGGGCAGTCAGCTGTCTACCAGGCCTCCAGGGTATCTGCGGTTTCCAATTCACAGCACTACCCACACCGTGGGAGTGGGGGTGTGCACCAGTACCGACTCCAGCCACTGCAAGGGTCAGGAGTCAAGACTCAGACGGGACTTTCCTAGGGCTTCTGGATTTGGGCAAACAGAACTGAATGAGCCCATAGCTGCTTCCTTCCAGCTGCCTCTGGAACCTAGGCCGAGCATATTGCTGAGGAACGGGGGGTACAAGGTGCCAGAGGATTGGGTCTGGTGGACAAGAAACAAGACTTGTGGTCACAATTGGCCTCTGGCCTTGGAGAAAGCTGTAAATCTTGTCTGAAGCAGAGACTATAAAGAAGTTTCTCCCTGCTGTCAAGGGTACATTGTTGACAAGCAAATGGTGTTTCGGTTAGTAACGGTTCTAAGTGCAATGAGTTGTGTTGAAGCCTCCGTCTCCCATCCTTGCCTGTAGCCCGTAGTCACTTGTGCAGTGAGGACATCTTTTTAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTCAAAGGAAAAAAAGTTAAAAGAGCCAATCTCAAAGCCCCAAGCCATCTGAGTACTGTTAGGGTTTTATGCACTTAAGAAAAAAGGTAGGTATGTAAATGTTCATCCTAAGACAACCATTCCAAAAGCAGGTATCTGGCCAATGTGTGTCCACCAAGAATACTGTTTATCTTTGTCTTAAGATCACCAAGAAATAGGCAAGGATAGTAAAGCTTGGAACCTGCACCAACTGGAGGGTGCCTGGCTCTTTGAAGAAAAGCTCATGGTCAGCTCTTGATTATTCGGGAGCAGATTATTTGAGTAGATTGTCTGAGCCTCCAACTGTTACCATCCTACTCCCCCTTCCCAAGCTATTTCACAGCTCAGTAACCCATGAAGTAAGTAGACAAGAAAAGGAGGAATGAGACATGATATAGGCCAATTGCATTGCTACTTACCAGCTTTTGGCAATAAATTTCATTAGGAAGGATACCGAGTGGTTTGGGAATGCTTCGAATTTTATTTTTTCTACTCCCAATTAATCAGGAGTTGATGATCCCATGAGCAGGACCGCCTCCATGATTGGGGAGCATGCACTTGTGACTGCAGGGTAAGAGTGGGAAGATAGGTTTGTGGAGTGGCACCGACAGGACTGTGATTGTGTGTGGGCCTGCCCCACATTTCTCTGGGGGATGCTTATGTGAGAGTGGGCCCAGTGAAAGAGTTACCAAGCCACCCACACCCCTAACACTGTTCTGGATGAGAGATGAGAGCAGACCGGCTTCTCCCCATCAGTGCATTGTGCCTGTTGTACACCCCTGGAGGAGCCCTGGAGCCAGCCCAGGTGGGGTACACAATCTTTTTAAATTCCATATGGTTGCCAGCTTATTTCTTTCACTTGTTTACTGTAATATCTGGCGTGTTTTTATTTATCTAATTTTGTATTCAGTTATAACCATGGTAGGGGTAGTGAATATATGACAGGTGTAATCCCTGGTGCTGCAGTGGACCTTCTTTTCTTTTGGACAAGATAATACTGTGAGTTTCCCTCCTTCCTTCCCTCTAATTTGTTTTCCTTTTTTCCCCAGCCTCTTGCATCCCCTTCTTTTCTACCCTGTCCTACAACTATCATATGCACAGTCTTCTCTCTTTGTGTGTGACTGTTACAAAATTTCACTTTTCAAAATCGAAATCAGGTGTTTG	ATTGGGGGTGGGGGGGAGTATATATCTAAGATCATTCCCAGTTTTACCTAAAATCTATGGGAACACTTGATGGGAACATCTGAGACAGCCAGCCAACAGTACCATCTGTCCTGTTCAGCTGATTTAATAATGTCAGCTGCAACCCCCCAGCTTTGCAGAATTAAGAATTACCAACATGCCTGTGGAGCAGTGCTTTGGATGACATGTAGTTATGGATGCAGATGAGCTCTTTCATTTGGTGGGCACTAACACTGCCTTTCCTATTTCTCATTTCACATGAAAGGTGAGTCAAGAATCCAGCCAAGTTCCACATGAATTAACAACAGATGTCTCTCTTCCACACAGCTAGCATATACAGAGCAAAAAGACATTCTGAAAGGATTTGTCTGGTTTAGGGGAGACCACAAATTTAAAAATGAATAATACTGGTGGCAAATACTGAGGATCAAATGTGTGAAATAGAGAATGAAGCACAGGAGTTCAGGGATCTTGAACTGAAAAAAATAAGTCTGGGAAAGAACAGTCCTGGCTCAAATGTTTCATGTTCATTAATCTATGAAACCTTTATTAAACCAGTACTGTGTATCAGGCACATGATTTCCTAAAGGAGAAATTTTAACATTTTAAATGGGGGTTAAGGGAAGTTAACATCTTTAACCCACTTTTTCCTTGATTTCTTTTTCTTTAAAAGTGGTTGTTGTTGATGTTTCTCTTTTGTGCCTGACATAGTTGGAGGCAGAGGAAATACGTTGTTTTAAATTGGTTCTGAAGAAAGTAATGTTTAAGAGGATGTTTTAAGAAAATACACTGTGCAC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Evaluate this variant at chromosome 3, position 9475867, gene SETD5 (SET domain containing 5): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; []	CTGCCTTTCCTATTTCTCATTTCACATGAAAGGTGAGTCAAGAATCCAGCCAAGTTCCACATGAATTAACAACAGATGTCTCTCTTCCACACAGCTAGCATATACAGAGCAAAAAGACATTCTGAAAGGATTTGTCTGGTTTAGGGGAGACCACAAATTTAAAAATGAATAATACTGGTGGCAAATACTGAGGATCAAATGTGTGAAATAGAGAATGAAGCACAGGAGTTCAGGGATCTTGAACTGAAAAAAATAAGTCTGGGAAAGAACAGTCCTGGCTCAAATGTTTCATGTTCATTAATCTATGAAACCTTTATTAAACCAGTACTGTGTATCAGGCACATGATTTCCTAAAGGAGAAATTTTAACATTTTAAATGGGGGTTAAGGGAAGTTAACATCTTTAACCCACTTTTTCCTTGATTTCTTTTTCTTTAAAAGTGGTTGTTGTTGATGTTTCTCTTTTGTGCCTGACATAGTTGGAGGCAGAGGAAATACGTTGTTTTAAATTGGTTCTGAAGAAAGTAATGTTTAAGAGGATGTTTTAAGAAAATACACTGTGCACTGGTTAGGGCTTCATTTGTTTTGGTTAAGTCCTGTGGCTTGAACTTGCACCCTGTTGCCTTTACAGGATGGTTCCCACATCAGTAGAACGACTCCGAGAAGGAGGGAGCATCCCCAAGGTCCTCCGAAGCAGCGTGAGGGTGGCCCAAAAGGGAGAGCCCTCTCCCACATGGGAGAGTAACATCACAGAGAAAGACTCAGGTGAGCCCATGGCCTTCTGCTGCCACCACATTCAGGGACACATGAGCCGAGTCCTGTACAGTTCATGCCTAGTGCTGAGTTGAGGTGAGTCAGTTTCTGATGCAGTTGGGCTCCACCGCATGCTAGGTTCCAGCCCACTTATGCTCATTTGGGCTACCACATTTGTAAGATCTAGCATTGCTTGCTCTCTGTCTGCTCTTTTTTCCCCAAGGAATACCTTTCTGTAACTCTCATCTCTCCAAAGTCCTGGAAATCTACCTCGATGAAGGATGAAGAGAAAGAAGACGGGAATCACATCAGGCATTTAGAACATAGCCCATAATTAACCACTCATTTTGCCCTTCTGGCATGCTGCACTCACCCAATTTGTCACAAAGAGAGCAGTACGGGTTGGTGATGGCACTGGTGATTTAAATGAAAAATGGCTCTTTCTTACTTATTCTAAGAAGCCAAGTTGATTTTTTTTTATATATGTTACCTTCCAGACCCTGCAGATGGAGAAGGCCCAGAGACATTAAGCTCAGCACTCTCTAAAGGAGCAACAGTTTACAGCCCTTCCAGATACAGCTACCAGGTGAGATGAGAAATTGCTGGTCTCTAGCCATAGGAGTGTGTTCTGGGTCCCAAATTGTCCTGGTCATCCTTTGCCATTGAGATGCTGTCTTTGCATATAGTTTCAGCAGCCTTGGAAATAAGTCATCATCTGCTTGTCCTCAGGTAATAAATTATGCCAGAAGATGAATACGGTGATCAAAGACAGACATTTTACTGCCTTTGGTTTCCTAAAAAGAATACATGGTTAAAAGATGAAGAAAAAAGAATGTAGGGTATTATAAATGTTCACCAGCCATTTAAGGGACTTGTTCGCGTCCTTATTCGTTTCCTCCCAACTTTGTCTAGCTCCTGCAGTGTGATAGTCCTCGGACAGAATCACAAAGCCTCCTTCAGCAGAGTTCCTCCCCCTTCAGAGGACATCCTACACAGTCTCCAGGATACAGTTATCGAACTACTGCACTGAGACCTGGAAACCCCCCCTCTCACGGTTCTTCAGAATCATCCCTCTCTTCCACGTCCTATTCCAGCCCCGCCCACCCTGTGTCCACAGACTCGTTGGCCCCATTTACGGGGACACCAGGGTATTTTAGCAGCCAGCCACATTCTGGAAACAGCACTGGCAGCAATCTTCCAAGGAGGAGCTGCCCTTCTAGTGCTGCTAGCCCTACCCTGCAGGGACCCTCAGACTCGCCAACCTCAGATTCAGTTTCTCAGTCCAGCACAGGAACTCTGAGTTCCACCTCCTTTCCTCAGAACTCTAGGTCGTCATTGCCATCAGACTTACGGACTATCAGTCTGCCCAGTGCTGGGCAGTCAGCTGTCTACCAGGCCTCCAGGGTATCTGCGGTTTCCAATTCACAGCACTACCCACACCGTGGGAGTGGGGGTGTGCACCAGTACCGACTCCAGCCACTGCAAGGGTCAGGAGTCAAGACTCAGACGGGACTTTCCTAGGGCTTCTGGATTTGGGCAAACAGAACTGAATGAGCCCATAGCTGCTTCCTTCCAGCTGCCTCTGGAACCTAGGCCGAGCATATTGCTGAGGAACGGGGGGTACAAGGTGCCAGAGGATTGGGTCTGGTGGACAAGAAACAAGACTTGTGGTCACAATTGGCCTCTGGCCTTGGAGAAAGCTGTAAATCTTGTCTGAAGCAGAGACTATAAAGAAGTTTCTCCCTGCTGTCAAGGGTACATTGTTGACAAGCAAATGGTGTTTCGGTTAGTAACGGTTCTAAGTGCAATGAGTTGTGTTGAAGCCTCCGTCTCCCATCCTTGCCTGTAGCCCGTAGTCACTTGTGCAGTGAGGACATCTTTTTAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTCAAAGGAAAAAAAGTTAAAAGAGCCAATCTCAAAGCCCCAAGCCATCTGAGTACTGTTAGGGTTTTATGCACTTAAGAAAAAAGGTAGGTATGTAAATGTTCATCCTAAGACAACCATTCCAAAAGCAGGTATCTGGCCAATGTGTGTCCACCAAGAATACTGTTTATCTTTGTCTTAAGATCACCAAGAAATAGGCAAGGATAGTAAAGCTTGGAACCTGCACCAACTGGAGGGTGCCTGGCTCTTTGAAGAAAAGCTCATGGTCAGCTCTTGATTATTCGGGAGCAGATTATTTGAGTAGATTGTCTGAGCCTCCAACTGTTACCATCCTACTCCCCCTTCCCAAGCTATTTCACAGCTCAGTAACCCATGAAGTAAGTAGACAAGAAAAGGAGGAATGAGACATGATATAGGCCAATTGCATTGCTACTTACCAGCTTTTGGCAATAAATTTCATTAGGAAGGATACCGAGTGGTTTGGGAATGCTTCGAATTTTATTTTTTCTACTCCCAATTAATCAGGAGTTGATGATCCCATGAGCAGGACCGCCTCCATGATTGGGGAGCATGCACTTGTGACTGCAGGGTAAGAGTGGGAAGATAGGTTTGTGGAGTGGCACCGACAGGACTGTGATTGTGTGTGGGCCTGCCCCACATTTCTCTGGGGGATGCTTATGTGAGAGTGGGCCCAGTGAAAGAGTTACCAAGCCACCCACACCCCTAACACTGTTCTGGATGAGAGATGAGAGCAGACCGGCTTCTCCCCATCAGTGCATTGTGCCTGTTGTACACCCCTGGAGGAGCCCTGGAGCCAGCCCAGGTGGGGTACACAATCTTTTTAAATTCCATATGGTTGCCAGCTTATTTCTTTCACTTGTTTACTGTAATATCTGGCGTGTTTTTATTTATCTAATTTTGTATTCAGTTATAACCATGGTAGGGGTAGTGAATATATGACAGGTGTAATCCCTGGTGCTGCAGTGGACCTTCTTTTCTTTTGGACAAGATAATACTGTGAGTTTCCCTCCTTCCTTCCCTCTAATTTGTTTTCCTTTTTTCCCCAGCCTCTTGCATCCCCTTCTTTTCTACCCTGTCCTACAACTATCATATGCACAGTCTTCTCTCTTTGTGTGTGACTGTTACAAAATTTCACTTTTCAAAATCGAAATCAGGTGTTTGCTCAAATGAGGGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGCTGAGACCTCAGCAGAGTACTTTTCTTTTTGTTGTTTCCCCCACAAACCCATCAGTCTGGGAGAGCATTGGGAGTGGAAATCATGTTGCCTGGGATGCTGGTTTCTTTGTATATTATATAAAACGTATGTAAATGTCTCTCCATTTGGGCTGGGGTTTGCATTCTCCCCTTGGCTATTTAACCAAGGGGAGAGGCCAGCGGGCAGGCG	CTGCCTTTCCTATTTCTCATTTCACATGAAAGGTGAGTCAAGAATCCAGCCAAGTTCCACATGAATTAACAACAGATGTCTCTCTTCCACACAGCTAGCATATACAGAGCAAAAAGACATTCTGAAAGGATTTGTCTGGTTTAGGGGAGACCACAAATTTAAAAATGAATAATACTGGTGGCAAATACTGAGGATCAAATGTGTGAAATAGAGAATGAAGCACAGGAGTTCAGGGATCTTGAACTGAAAAAAATAAGTCTGGGAAAGAACAGTCCTGGCTCAAATGTTTCATGTTCATTAATCTATGAAACCTTTATTAAACCAGTACTGTGTATCAGGCACATGATTTCCTAAAGGAGAAATTTTAACATTTTAAATGGGGGTTAAGGGAAGTTAACATCTTTAACCCACTTTTTCCTTGATTTCTTTTTCTTTAAAAGTGGTTGTTGTTGATGTTTCTCTTTTGTGCCTGACATAGTTGGAGGCAGAGGAAATACGTTGTTTTAAATTGGTTCTGAAGAAAGTAATGTTTAAGAGGATGTTTTAAGAAAATACACTGTGCACTGGTTAGGGCTTCATTTGTTTTGGTTAAGTCCTGTGGCTTGAACTTGCACCCTGTTGCCTTTACAGGATGGTTCCCACATCAGTAGAACGACTCCGAGAAGGAGGGAGCATCCCCAAGGTCCTCCGAAGCAGCGTGAGGGTGGCCCAAAAGGGAGAGCCCTCTCCCACATGGGAGAGTAACATCACAGAGAAAGACTCAGGTGAGCCCATGGCCTTCTGCTGCCACCACATTCAGGGACACATGAGCCGAGTCCTGTACAGTTCATGCCTAGTGCTGAGTTGAGGTGAGTCAGTTTCTGATGCAGTTGGGCTCCACCGCATGCTAGGTTCCAGCCC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Gene BRPF1 (bromodomain and PHD finger containing 1) variant at chromosome position 9739281 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']	TCTGTATGGCGAATCAGACACAATCCCCACTTCTATCGTGTAGTGGAGGAGTTAGACACATACACAGCTATAATGCTAGGAAGGTGGGTAAAGGCCATACAAAAACTAATAAGTTAACATTTATTGAGTGCTTGCTGCACACCAGGCACTGTCCTAAGCACTTTACCTGCATTAACTCATTTAATGCTCAGAATAGCTATGTGAAATAGGTTCAGATTATTAGCATCACCACTTTACAGATGAACAAACAAGGCTCAGGGAGCTTAGCTCACTTGCCCTCTGTTAGACAGCACCCAGGCAGTGTGGCTCCAGAGCCTGTGTGTGCTGGCCCACTCTAGCAGCCAAAGTTCCATTTCCCACATAAGAGGAGAAACGAGCTAATGTTTTTCTAGGGCCTGCTGTGTGCCACTTGACTTAGCTCATTCATTTTTCAAAACAACTTTTTAATAAAAAGATAAATGTACATATTTGCACACGTCTGTATGTGGTCACACATGACTTAGTGGTTAGGTGGCATTTTACACCAAGGTGCTCACACTTCCTTCCATGGGCCTGCTGGGGGTTGCTGGAGCCTGATGGGGTAGTAGGCACTGGGCAAGGTAGTATATAAATAAATGTAAAGGCCAAGAGTTTGTGGCCTATTCATTTTTATAATTCCATATAACCCTGACAGTTTCTTTGTGAGTGGGTAGTATTATCCTCGTTCTGTCATCAGTAAAACTGAGGTTTAGTACAGCAGTGATGTCCTAAAAGTCATAAAATGGCAGAGGCAGGATTTAAATCTGGTTTGCTTAGAAGCCAAAGCCCCATCCCTTCCTTTGTACCCTGTAGTTTACAGTGCCAGAGTCTAGGCCACCTATAGCATGCCAGGCAAGGAGCACCTTCTCTGTGTGACAAGCACCGAGAGCAGCCCTCAATTCCAGGCCTGTTGGCATAGTAAGTGATACAGGTTGGACATTAAGAGCACTGGGCTGGAGGTTGAATGCCTCTGCCTCTGCCACTCCCTTGTTATGTGACCTATCTATGTTTTGATTAACTTCTCAAAGCTTAAGTTTTCTTATCTGCAAAATGAGGACAACAAGAACACTAACTCTATGGCTGTGGTAAGAATAAATGTAATAGTTAAGCACAATGCCTGGCTCATAGGAAATCCTCAGTAAACCTTAGCTATTATAATTGTTATCTCCCAAGGCTATCCAGTGAACAAACATAGCACCTAGAGTTTGACGGAGCCTTGAGCTGATGCTGACACTAGCTGAGAGAAGATCCATGGCAGCTCTAGTCGAGGCCCTGCCCACCAGTGCTAAAACAACTTATATGTAATTTGTCAATGACATCCAATGACCTTCCTTCTTCCCCGATTCTTCGTACCATCATCTGGACCACTCTAAGGGGTACTAGCTGCCCCACCTTCCTCCTTTTAGAGGAGGCTGGCTGAGCCTCTGCAACCCCAAGAAGATGGTGTCACATATAGCAGCTAGGACATGAGCTTTGCAGTGGCAGACCTGGGTTCACATCCCAGCTCCACCACTTTCTCACAAGTGAGCTGGGGCCAGGTGATTAACCTTCCAAGCCTTAGGTTTCCTTTTCAGCAAAATAGAAACGATGATAGTACCTATAATATCTGGAGTTAAGGTGAGGATGAAATGAGACAACACATCTGAAGGGCATAGGCACAGAGTAAGTGCTCAATGGCAAATGACCCATCATCTTTAAGGGAGGGAAATCTCAACCATGTGATGCTGAGTTCCCTGTTTGTACCGTAGGTACATCGAGAAGTCTGCAGAGGAGCTGGACGAGGAAGTAGAGTATGACATGGACGAGGAGGACTACATCTGGCTGGATATCATGAATGAGCGTCGGAAGACAGAGGGTGTAAGTCCCATCCCGCAGGAGATCTTTGAGTACCTAATGGACCGACTGGAGAAGGAGTCGTACTTTGAGAGTCATAATAAAGGCGACCCTAATGCGCTAGTGGACGAGGATGCTGTTTGCTGTATCTGCAATGATGGTGAGTGCCAGAACAGCAATGTCATCCTCTTCTGTGACATGTGCAACCTGGCCGTGCACCAGGAGTGCTACGGTGTCCCCTATATCCCTGAGGGCCAGTGGCTGTGCCGCCGTTGCCTGCAGTCACCCTCTCGTGCTGTGGATTGTGCCCTGTGCCCCAACAAGGGCGGTGCCTTCAAGCAGACAGATGACGGGCGCTGGGCCCATGTGGTGTGTGCCTTGTGGATCCCTGAGGTCTGCTTCGCCAACACGGTCTTCCTAGAGCCTATTGACAGCATTGAGCACATCCCACCAGCTCGCTGGAAGCTCACCTGCTACATTTGCAAACAACGGGGCTCAGGGGCCTGCATCCAGTGCCACAAGGCCAACTGTTACACAGCTTTCCATGTGACATGCGCCCAGCAGGCTGGCCTTTACATGAAGATGGAGCCTGTGCGGGAGACAGGCGCCAACGGCACCTCTTTCAGTGTCCGCAAGACAGCCTACTGCGACATCCACACGCCTCCAGGTTCAGCACGCCGACTGCCTGCCCTGTCCCACAGCGAGGGTGAGGAGGATGAAGATGAGGAGGAGGATGAGGGTAAGGGCTGGAGCTCAGAGAAAGTCAAGAAGGCCAAGGCCAAGTCCCGGATCAAAATGAAGAAGGCACGGAAGATCCTGGCAGAGAAGCGGGCAGCAGCACCTGTGGTGTCAGTGCCCTGCATCCCACCACACAGGTATGTGGGGAGCCGGTGGACAGGCAGATGAGGGAGAAAGGAGCCTCCAGGAGAGGAGCTGGCAGCCTCCTGAGTGGAATGGCAGGGCTGGGCTATCTTCCCAGGAGCTGCATAGAAGTTAAAAAGAACATATTTTCAAAACAGATAGTTGTCTTTAGCAGGTCACCTGACTTTCACATTAAGAGCCAGAAATGTCAGCTTTTATCTGGCATAGCTAACAGGCGTTTTGGAACTGCCCTTCATTTTGATGGTGTGGTTTGTTAAGTTGGGATGGAAGAGGATGGAACTGCCACTGGCAGCAATGGAAAAAATGGTCTGAATATGAAGAAACAAATAGAATGAAAAGCGGGGAAGGGGAAGCTCAAGAAGTTGTGAAGTGGTTACTGCTGCTCATTTGGGCTGTGATGGCCAGGGATTTTTTTAGTTCTCTTGTGCCGTTTATTTGATTTACTATATATTTCTGCTGTACAGTTGTACTTCATTTTAAAACCTTCAAAGGCTCAGTCTCAGTGGGGCTCCCAGGGTCAAATAGTACTCTGGGCTGCAGTGACTAGAGCAGTCTTAGGGGCAGAAGTCCCTGATTGCTGGTGTACAGGGTTAGGGATCTGGTTTAGTGCTGGGAGCTTGGTTTCCTGTCTGCCACGGTACCACTGATGGCACCACTCTTTCTTCCTTGCCTTAAGTCCAGAGTCCCAGGCCTTTTGGACAAGAGATCCTCTCCCTTCATCCCCATTCAGGAACTTTCACTGGCCAGAGACCCTTGCTCTGCTTAAGAGAATCAGGGCCCAACAAGTTTTACTCTTTGTTTCCTGCCTCCCAGGCTTAGTAAAATCACCAACCGCCTGACCATCCAAAGGAAGAGCCAGTTCATGCAGAGGCTGCACAGCTACTGGACACTGAAGCGGCAGTCACGGAATGGGGTCCCATTGCTACGTCGCCTGCAGACACACCTGCAATCTCAGAGGAACTGTGACCAAGTTGGGGTACTGTGTCCAGTTCCCTGTGGGCTCTGGGAACTAGCGCCAGGGGGACGAAAACCAAAATTTGCAACTGTAGTTTCCAGTGTCAGAGGGCTTAGACTCTTTCCTCCTTTAAGCTAGCCCTCAAACCAGGATCAGCATGGAATGTTCAATGAAAAGATGTTGTTCCTATGTGTTTATGTATTCATTCAACAAACACATACCAAGCATTTATTCTGCCAGGCCTTGGGGACACACAGATTGAGGCACTACCAATAAATTACTGTGCTCCCTCTTTTGGCTTGACCTGAGTTTCCTGGGCTCTCTTCTCCCTGTTGACCTTTCCTCTGGCTTTCTAATCATCCTCTGATCTTCGTTTTGCCTCTACAGAGAGATTCTGAGGATAAGAAC	TCTGTATGGCGAATCAGACACAATCCCCACTTCTATCGTGTAGTGGAGGAGTTAGACACATACACAGCTATAATGCTAGGAAGGTGGGTAAAGGCCATACAAAAACTAATAAGTTAACATTTATTGAGTGCTTGCTGCACACCAGGCACTGTCCTAAGCACTTTACCTGCATTAACTCATTTAATGCTCAGAATAGCTATGTGAAATAGGTTCAGATTATTAGCATCACCACTTTACAGATGAACAAACAAGGCTCAGGGAGCTTAGCTCACTTGCCCTCTGTTAGACAGCACCCAGGCAGTGTGGCTCCAGAGCCTGTGTGTGCTGGCCCACTCTAGCAGCCAAAGTTCCATTTCCCACATAAGAGGAGAAACGAGCTAATGTTTTTCTAGGGCCTGCTGTGTGCCACTTGACTTAGCTCATTCATTTTTCAAAACAACTTTTTAATAAAAAGATAAATGTACATATTTGCACACGTCTGTATGTGGTCACACATGACTTAGTGGTTAGGTGGCATTTTACACCAAGGTGCTCACACTTCCTTCCATGGGCCTGCTGGGGGTTGCTGGAGCCTGATGGGGTAGTAGGCACTGGGCAAGGTAGTATATAAATAAATGTAAAGGCCAAGAGTTTGTGGCCTATTCATTTTTATAATTCCATATAACCCTGACAGTTTCTTTGTGAGTGGGTAGTATTATCCTCGTTCTGTCATCAGTAAAACTGAGGTTTAGTACAGCAGTGATGTCCTAAAAGTCATAAAATGGCAGAGGCAGGATTTAAATCTGGTTTGCTTAGAAGCCAAAGCCCCATCCCTTCCTTTGTACCCTGTAGTTTACAGTGCCAGAGTCTAGGCCACCTATAGCATGCCAGGCAAG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