question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
For chromosome 2, position 214767620, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAG | 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| pathogenic | 55,186 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 214767623 in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | AAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAG 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| pathogenic | 55,188 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 214767672, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | CACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGC | CACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCNNNNNNNNN | benign | 55,204 |
Variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), located at chromosome 2 position 214767675: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | CTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCAC 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| benign | 55,205 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214769230 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | 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| pathogenic | 55,209 |
Mutation found at chromosome 2 position 214769251, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTG 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| pathogenic | 55,217 |
Mutation found at chromosome 2 position 214769255, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTC 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| pathogenic | 55,218 |
Variant chromosome 2, position 214769276, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | ATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCC 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ATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCAATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCC | pathogenic | 55,220 |
Is the chromosome 2, position 214769277 variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCC | 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| pathogenic | 55,221 |
Clinical significance of chromosome 2, position 214769278, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCA 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| pathogenic | 55,223 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214769281 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCC | 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| pathogenic | 55,224 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 214769297, within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATA | TCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATAN | pathogenic | 55,230 |
Is chromosome 2, position 214769297, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATA | TCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATANN | pathogenic | 55,231 |
A genetic variant at chromosome 2, position 214769301, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTT 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| pathogenic | 55,234 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214769303, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTTTT | GTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTTT | pathogenic | 55,235 |
Variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), located at chromosome 2 position 214769303: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | GTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTTTT | 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| pathogenic | 55,236 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 214769316, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTTTTTCTGAAATTTTTT | 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| benign | 55,239 |
Assess the variant on chromosome 2, position 214769322, impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | GTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTTTTTCTGAAATTTTTTTCCTCT 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| benign | 55,245 |
The mutation impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2 at position 214769323: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | 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| benign | 55,247 |
Chromosome 2, position 214769331, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTTTTTCTGAAATTTTTTTCCTCTGTTGGTTTG 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| benign | 55,251 |
Variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), chromosome 2, position 214780552—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAAGTAATCTTGAACGTATTAATAGAGAAAATTCACCAAGACAGGAGCATGCCATCATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAA 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| pathogenic | 55,258 |
The genetic variant at chromosome 2, position 214780563, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | GAACGTATTAATAGAGAAAATTCACCAAGACAGGAGCATGCCATCATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATT 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| pathogenic | 55,262 |
Mutation at chromosome 2, position 214780581, within BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATTCACCAAGACAGGAGCATGCCATCATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAG | 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| pathogenic | 55,268 |
Is the chromosome 2, position 214780589 variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGACAGGAGCATGCCATCATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGAT 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| pathogenic | 55,269 |
A genetic variant at chromosome 2, position 214780589, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | AAGACAGGAGCATGCCATCATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGAT | 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| pathogenic | 55,270 |
Does the chromosome 2 mutation at position 214780603 within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCATCATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATAC 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| pathogenic | 55,275 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 214780607, impacting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTT 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| pathogenic | 55,278 |
Variant chromosome 2, position 214780623, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGC 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| pathogenic | 55,283 |
Chromosome 2, position 214780633, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATT 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| pathogenic | 55,286 |
Classify the chromosome 2 variant at position 214780642 affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATC 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| pathogenic | 55,291 |
Does the chromosome 2 mutation at position 214780646 within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGG | CATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGNNNN | pathogenic | 55,292 |
Does the variant impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2, position 214780662, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAA 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| pathogenic | 55,299 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome 2, position 214780663—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAG 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| pathogenic | 55,300 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 214780678, within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTG 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| pathogenic | 55,307 |
Variant chromosome 2, position 214780688, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAAT | 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| pathogenic | 55,311 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 214780739, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['BARD1-related_cancer_predisposition', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGAT | ACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTGGTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATN | pathogenic | 55,322 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome 2, position 214780778—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | GAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCA | 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| benign | 55,337 |
The mutation impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2 at position 214780804: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | AACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAA 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| pathogenic | 55,345 |
Located at chromosome 2 position 214780850, the variant affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAA | GGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAAN | pathogenic | 55,364 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 214780852 in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATA 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| pathogenic | 55,366 |
The mutation in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214780859—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGC 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| pathogenic | 55,368 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 214780871, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGT 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| pathogenic | 55,373 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 214780874, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | TAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTAC | 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| pathogenic | 55,374 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 214780897, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCA | GGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCANN | pathogenic | 55,376 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 214780917, impacting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTA | 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| pathogenic | 55,382 |
For chromosome 2, position 214780948, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | CAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAA 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| pathogenic | 55,393 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 214780974, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGA | ATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAN | pathogenic | 55,402 |
Variant on chromosome 2, at position 214780978, affecting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCAT | 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| pathogenic | 55,404 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 214781000, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTA | AATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATT | pathogenic | 55,409 |
Does the chromosome 2 mutation at position 214781011 within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTG | ATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGCCACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGAC | pathogenic | 55,413 |
Gene mutation in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214781012—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGG 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| pathogenic | 55,414 |
Variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), located at chromosome 2 position 214781015: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTC 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| pathogenic | 55,415 |
Clinical significance of chromosome 2, position 214781017, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | ATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGA 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| pathogenic | 55,416 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214781034 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACC 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| pathogenic | 55,421 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 214781049, within the gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACAC | 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| pathogenic | 55,427 |
Is chromosome 2, position 214781063, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | ATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACT 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| pathogenic | 55,429 |
Assess the variant on chromosome 2, position 214781118, impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTT | TTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTN | pathogenic | 55,439 |
The mutation impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2 at position 214781123: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATT 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| pathogenic | 55,440 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 214781133, within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATAC 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| pathogenic | 55,445 |
Is the chromosome 2, position 214781136 variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGT 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| pathogenic | 55,447 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome 2, position 214781157—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACC 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| pathogenic | 55,453 |
The chromosome 2, position 214781213 genetic variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGG 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| pathogenic | 55,467 |
Variant at chromosome position 214781227, chromosome 2, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['BARD1-related_disorder', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAG | TATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGN | pathogenic | 55,472 |
Classify the chromosome 2 variant at position 214781241 affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAA 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| pathogenic | 55,476 |
A mutation at chromosome position 214781241 on chromosome 2 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAA 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| pathogenic | 55,477 |
For chromosome 2, position 214781245, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['BARD1-related_cancer_predisposition', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | GTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGAT 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| pathogenic | 55,481 |
Classify the chromosome 2 variant at position 214781249 affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCC 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| pathogenic | 55,483 |
The chromosome 2, position 214781250 genetic variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCA 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| pathogenic | 55,484 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 214781250, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCA | 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| pathogenic | 55,485 |
Does the chromosome 2 mutation at position 214781250 within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Malignant_tumor_of_breast'] | CCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCA 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| pathogenic | 55,486 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 214781259, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTC | 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| pathogenic | 55,490 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 214781259 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTC 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TCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCN | pathogenic | 55,492 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 214781267, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAG 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| pathogenic | 55,496 |
Is chromosome 2, position 214781276, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | CCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGG 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| pathogenic | 55,500 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214781281 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAA 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| pathogenic | 55,502 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 214781292, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTA 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| pathogenic | 55,505 |
Is chromosome 2, position 214781333, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGC | 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| pathogenic | 55,513 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 214781355, within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATG 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| pathogenic | 55,522 |
Variant on chromosome 2, at position 214781356, affecting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGT 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| pathogenic | 55,523 |
Considering the variant on chromosome 2, location 214781360, involving gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTT 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CTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCT | pathogenic | 55,524 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 214781360, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTT | CTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTN | pathogenic | 55,525 |
Mutation found at chromosome 2 position 214781360, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | CTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTT 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| pathogenic | 55,526 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 214781413, within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATAATGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGG 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| pathogenic | 55,543 |
Located at chromosome 2 position 214781432, the variant affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATAATGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAAAACCA 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| pathogenic | 55,548 |
Does the variant on chromosome 2 at location 214781457 affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATAATGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAAAACCACATCTTCTCACTTATAAGTGGAAGT 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| pathogenic | 55,553 |
The chromosome 2, position 214781516 genetic variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | AACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATAATGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAAAACCACATCTTCTCACTTATAAGTGGAAGTTAAACAATGGGAAGACATGGACACAGGGAGGAGAACATCACACACCAGGGCCTGTCAGG 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| benign | 55,564 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 214781516, within the gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | AACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATAATGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAAAACCACATCTTCTCACTTATAAGTGGAAGTTAAACAATGGGAAGACATGGACACAGGGAGGAGAACATCACACACCAGGGCCTGTCAGG 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| benign | 55,565 |
Chromosome 2, position 214781524, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | ATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATAATGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAAAACCACATCTTCTCACTTATAAGTGGAAGTTAAACAATGGGAAGACATGGACACAGGGAGGAGAACATCACACACCAGGGCCTGTCAGGGGGTTGGG 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| benign | 55,567 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214792278 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | AAAAATGTTATATTGTTATAAATTGTGTTCCTCCCCCACCAAAATTCACATGTTGAGGTCCTAACCCCCCAGTAACTTAGAATGTGACTTTACTTGGAAATAAGGTCATTGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCT 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| benign | 55,570 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214792365, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTACTTGGAAATAAGGTCATTGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAA 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| pathogenic | 55,600 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214792365 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTACTTGGAAATAAGGTCATTGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAA | 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| pathogenic | 55,601 |
The mutation impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2 at position 214792367: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTACTTGGAAATAAGGTCATTGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATA 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| pathogenic | 55,603 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214792387 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAG | 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| pathogenic | 55,607 |
For chromosome 2, position 214792394, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAG 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| pathogenic | 55,611 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 214792427, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | GGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAA 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| pathogenic | 55,624 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214792432, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATG 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| pathogenic | 55,625 |
Chromosome 2, position 214792434, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATGTA 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| pathogenic | 55,626 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214792449, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | ACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATGTACAACAGTGCCACTCT 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| benign | 55,632 |
Variant on chromosome 2, at position 214792456, affecting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATGTACAACAGTGCCACTCTATTTTTT | 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| benign | 55,634 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 214792458, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | CTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATGTACAACAGTGCCACTCTATTTTTTTC 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| benign | 55,638 |
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