question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Evaluate this variant at chromosome 3, position 9739580, gene BRPF1 (bromodomain and PHD finger containing 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Global_developmental_delay', 'Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_ptosis', 'Sudden_unexplained_death_in_childhood'] | AGTGTGGCTCCAGAGCCTGTGTGTGCTGGCCCACTCTAGCAGCCAAAGTTCCATTTCCCACATAAGAGGAGAAACGAGCTAATGTTTTTCTAGGGCCTGCTGTGTGCCACTTGACTTAGCTCATTCATTTTTCAAAACAACTTTTTAATAAAAAGATAAATGTACATATTTGCACACGTCTGTATGTGGTCACACATGACTTAGTGGTTAGGTGGCATTTTACACCAAGGTGCTCACACTTCCTTCCATGGGCCTGCTGGGGGTTGCTGGAGCCTGATGGGGTAGTAGGCACTGGGCAAGGTAGTATATAAATAAATGTAAAGGCCAAGAGTTTGTGGCCTATTCATTTTTATAATTCCATATAACCCTGACAGTTTCTTTGTGAGTGGGTAGTATTATCCTCGTTCTGTCATCAGTAAAACTGAGGTTTAGTACAGCAGTGATGTCCTAAAAGTCATAAAATGGCAGAGGCAGGATTTAAATCTGGTTTGCTTAGAAGCCAAAGCCCCATCCCTTCCTTTGTACCCTGTAGTTTACAGTGCCAGAGTCTAGGCCACCTATAGCATGCCAGGCAAGGAGCACCTTCTCTGTGTGACAAGCACCGAGAGCAGCCCTCAATTCCAGGCCTGTTGGCATAGTAAGTGATACAGGTTGGACATTAAGAGCACTGGGCTGGAGGTTGAATGCCTCTGCCTCTGCCACTCCCTTGTTATGTGACCTATCTATGTTTTGATTAACTTCTCAAAGCTTAAGTTTTCTTATCTGCAAAATGAGGACAACAAGAACACTAACTCTATGGCTGTGGTAAGAATAAATGTAATAGTTAAGCACAATGCCTGGCTCATAGGAAATCCTCAGTAAACCTTAGCTATTATAATTGTTATCTCCCAAGGCTATCCAGTGAACAAACATAGCACCTAGAGTTTGACGGAGCCTTGAGCTGATGCTGACACTAGCTGAGAGAAGATCCATGGCAGCTCTAGTCGAGGCCCTGCCCACCAGTGCTAAAACAACTTATATGTAATTTGTCAATGACATCCAATGACCTTCCTTCTTCCCCGATTCTTCGTACCATCATCTGGACCACTCTAAGGGGTACTAGCTGCCCCACCTTCCTCCTTTTAGAGGAGGCTGGCTGAGCCTCTGCAACCCCAAGAAGATGGTGTCACATATAGCAGCTAGGACATGAGCTTTGCAGTGGCAGACCTGGGTTCACATCCCAGCTCCACCACTTTCTCACAAGTGAGCTGGGGCCAGGTGATTAACCTTCCAAGCCTTAGGTTTCCTTTTCAGCAAAATAGAAACGATGATAGTACCTATAATATCTGGAGTTAAGGTGAGGATGAAATGAGACAACACATCTGAAGGGCATAGGCACAGAGTAAGTGCTCAATGGCAAATGACCCATCATCTTTAAGGGAGGGAAATCTCAACCATGTGATGCTGAGTTCCCTGTTTGTACCGTAGGTACATCGAGAAGTCTGCAGAGGAGCTGGACGAGGAAGTAGAGTATGACATGGACGAGGAGGACTACATCTGGCTGGATATCATGAATGAGCGTCGGAAGACAGAGGGTGTAAGTCCCATCCCGCAGGAGATCTTTGAGTACCTAATGGACCGACTGGAGAAGGAGTCGTACTTTGAGAGTCATAATAAAGGCGACCCTAATGCGCTAGTGGACGAGGATGCTGTTTGCTGTATCTGCAATGATGGTGAGTGCCAGAACAGCAATGTCATCCTCTTCTGTGACATGTGCAACCTGGCCGTGCACCAGGAGTGCTACGGTGTCCCCTATATCCCTGAGGGCCAGTGGCTGTGCCGCCGTTGCCTGCAGTCACCCTCTCGTGCTGTGGATTGTGCCCTGTGCCCCAACAAGGGCGGTGCCTTCAAGCAGACAGATGACGGGCGCTGGGCCCATGTGGTGTGTGCCTTGTGGATCCCTGAGGTCTGCTTCGCCAACACGGTCTTCCTAGAGCCTATTGACAGCATTGAGCACATCCCACCAGCTCGCTGGAAGCTCACCTGCTACATTTGCAAACAACGGGGCTCAGGGGCCTGCATCCAGTGCCACAAGGCCAACTGTTACACAGCTTTCCATGTGACATGCGCCCAGCAGGCTGGCCTTTACATGAAGATGGAGCCTGTGCGGGAGACAGGCGCCAACGGCACCTCTTTCAGTGTCCGCAAGACAGCCTACTGCGACATCCACACGCCTCCAGGTTCAGCACGCCGACTGCCTGCCCTGTCCCACAGCGAGGGTGAGGAGGATGAAGATGAGGAGGAGGATGAGGGTAAGGGCTGGAGCTCAGAGAAAGTCAAGAAGGCCAAGGCCAAGTCCCGGATCAAAATGAAGAAGGCACGGAAGATCCTGGCAGAGAAGCGGGCAGCAGCACCTGTGGTGTCAGTGCCCTGCATCCCACCACACAGGTATGTGGGGAGCCGGTGGACAGGCAGATGAGGGAGAAAGGAGCCTCCAGGAGAGGAGCTGGCAGCCTCCTGAGTGGAATGGCAGGGCTGGGCTATCTTCCCAGGAGCTGCATAGAAGTTAAAAAGAACATATTTTCAAAACAGATAGTTGTCTTTAGCAGGTCACCTGACTTTCACATTAAGAGCCAGAAATGTCAGCTTTTATCTGGCATAGCTAACAGGCGTTTTGGAACTGCCCTTCATTTTGATGGTGTGGTTTGTTAAGTTGGGATGGAAGAGGATGGAACTGCCACTGGCAGCAATGGAAAAAATGGTCTGAATATGAAGAAACAAATAGAATGAAAAGCGGGGAAGGGGAAGCTCAAGAAGTTGTGAAGTGGTTACTGCTGCTCATTTGGGCTGTGATGGCCAGGGATTTTTTTAGTTCTCTTGTGCCGTTTATTTGATTTACTATATATTTCTGCTGTACAGTTGTACTTCATTTTAAAACCTTCAAAGGCTCAGTCTCAGTGGGGCTCCCAGGGTCAAATAGTACTCTGGGCTGCAGTGACTAGAGCAGTCTTAGGGGCAGAAGTCCCTGATTGCTGGTGTACAGGGTTAGGGATCTGGTTTAGTGCTGGGAGCTTGGTTTCCTGTCTGCCACGGTACCACTGATGGCACCACTCTTTCTTCCTTGCCTTAAGTCCAGAGTCCCAGGCCTTTTGGACAAGAGATCCTCTCCCTTCATCCCCATTCAGGAACTTTCACTGGCCAGAGACCCTTGCTCTGCTTAAGAGAATCAGGGCCCAACAAGTTTTACTCTTTGTTTCCTGCCTCCCAGGCTTAGTAAAATCACCAACCGCCTGACCATCCAAAGGAAGAGCCAGTTCATGCAGAGGCTGCACAGCTACTGGACACTGAAGCGGCAGTCACGGAATGGGGTCCCATTGCTACGTCGCCTGCAGACACACCTGCAATCTCAGAGGAACTGTGACCAAGTTGGGGTACTGTGTCCAGTTCCCTGTGGGCTCTGGGAACTAGCGCCAGGGGGACGAAAACCAAAATTTGCAACTGTAGTTTCCAGTGTCAGAGGGCTTAGACTCTTTCCTCCTTTAAGCTAGCCCTCAAACCAGGATCAGCATGGAATGTTCAATGAAAAGATGTTGTTCCTATGTGTTTATGTATTCATTCAACAAACACATACCAAGCATTTATTCTGCCAGGCCTTGGGGACACACAGATTGAGGCACTACCAATAAATTACTGTGCTCCCTCTTTTGGCTTGACCTGAGTTTCCTGGGCTCTCTTCTCCCTGTTGACCTTTCCTCTGGCTTTCTAATCATCCTCTGATCTTCGTTTTGCCTCTACAGAGAGATTCTGAGGATAAGAACTGGGCCCTTAAAGAACAGCTCAAGTCCTGGCAGCGGCTCCGGCATGACTTGGAGCGAGCTCGGCTGCTCGTGGAATTGATCCGCAAGCGGGAAAAACTCAAAAGGGAGACGGTGAGTGCTCCTGGGCCAGCCCTATTTTATAAAAGAAAAAACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGAGGGGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGA | AGTGTGGCTCCAGAGCCTGTGTGTGCTGGCCCACTCTAGCAGCCAAAGTTCCATTTCCCACATAAGAGGAGAAACGAGCTAATGTTTTTCTAGGGCCTGCTGTGTGCCACTTGACTTAGCTCATTCATTTTTCAAAACAACTTTTTAATAAAAAGATAAATGTACATATTTGCACACGTCTGTATGTGGTCACACATGACTTAGTGGTTAGGTGGCATTTTACACCAAGGTGCTCACACTTCCTTCCATGGGCCTGCTGGGGGTTGCTGGAGCCTGATGGGGTAGTAGGCACTGGGCAAGGTAGTATATAAATAAATGTAAAGGCCAAGAGTTTGTGGCCTATTCATTTTTATAATTCCATATAACCCTGACAGTTTCTTTGTGAGTGGGTAGTATTATCCTCGTTCTGTCATCAGTAAAACTGAGGTTTAGTACAGCAGTGATGTCCTAAAAGTCATAAAATGGCAGAGGCAGGATTTAAATCTGGTTTGCTTAGAAGCCAAAGCCCCATCCCTTCCTTTGTACCCTGTAGTTTACAGTGCCAGAGTCTAGGCCACCTATAGCATGCCAGGCAAGGAGCACCTTCTCTGTGTGACAAGCACCGAGAGCAGCCCTCAATTCCAGGCCTGTTGGCATAGTAAGTGATACAGGTTGGACATTAAGAGCACTGGGCTGGAGGTTGAATGCCTCTGCCTCTGCCACTCCCTTGTTATGTGACCTATCTATGTTTTGATTAACTTCTCAAAGCTTAAGTTTTCTTATCTGCAAAATGAGGACAACAAGAACACTAACTCTATGGCTGTGGTAAGAATAAATGTAATAGTTAAGCACAATGCCTGGCTCATAGGAAATCCTCAGTAAACCTTAGCTATTATAATTGTTATCTCCCAAGGCTATCCAGTGAACAAACATAGCACCTAGAGTTTGACGGAGCCTTGAGCTGATGCTGACACTAGCTGAGAGAAGATCCATGGCAGCTCTAGTCGAGGCCCTGCCCACCAGTGCTAAAACAACTTATATGTAATTTGTCAATGACATCCAATGACCTTCCTTCTTCCCCGATTCTTCGTACCATCATCTGGACCACTCTAAGGGGTACTAGCTGCCCCACCTTCCTCCTTTTAGAGGAGGCTGGCTGAGCCTCTGCAACCCCAAGAAGATGGTGTCACATATAGCAGCTAGGACATGAGCTTTGCAGTGGCAGACCTGGGTTCACATCCCAGCTCCACCACTTTCTCACAAGTGAGCTGGGGCCAGGTGATTAACCTTCCAAGCCTTAGGTTTCCTTTTCAGCAAAATAGAAACGATGATAGTACCTATAATATCTGGAGTTAAGGTGAGGATGAAATGAGACAACACATCTGAAGGGCATAGGCACAGAGTAAGTGCTCAATGGCAAATGACCCATCATCTTTAAGGGAGGGAAATCTCAACCATGTGATGCTGAGTTCCCTGTTTGTACCGTAGGTACATCGAGAAGTCTGCAGAGGAGCTGGACGAGGAAGTAGAGTATGACATGGACGAGGAGGACTACATCTGGCTGGATATCATGAATGAGCGTCGGAAGACAGAGGGTGTAAGTCCCATCCCGCAGGAGATCTTTGAGTACCTAATGGACCGACTGGAGAAGGAGTCGTACTTTGAGAGTCATAATAAAGGCGACCCTAATGCGCTAGTGGACGAGGATGCTGTTTGCTGTATCTGCAATGATGGTGAGTGCCAGAACAGCAATGTCATCCTCTTCTGTGACATGTGCAACCTGGCCGTGCACCAGGAGTGCTACGGTGTCCCCTATATCCCTGAGGGCCAGTGGCTGTGCCGCCGTTGCCTGCAGTCACCCTCTCGTGCTGTGGATTGTGCCCTGTGCCCCAACAAGGGCGGTGCCTTCAAGCAGACAGATGACGGGCGCTGGGCCCATGTGGTGTGTGCCTTGTGGATCCCTGAGGTCTGCTTCGCCAACACGGTCTTCCTAGAGCCTATTGACAGCATTGAGCACATCCCACCAGCTCGCTGGAAGCTCACCTGCTACATTTGCAAACAACGGGGCTCGGGCCTGCATCCAGTGCCACAAGGCCAACTGTTACACAGCTTTCCATGTGACATGCGCCCAGCAGGCTGGCCTTTACATGAAGATGGAGCCTGTGCGGGAGACAGGCGCCAACGGCACCTCTTTCAGTGTCCGCAAGACAGCCTACTGCGACATCCACACGCCTCCAGGTTCAGCACGCCGACTGCCTGCCCTGTCCCACAGCGAGGGTGAGGAGGATGAAGATGAGGAGGAGGATGAGGGTAAGGGCTGGAGCTCAGAGAAAGTCAAGAAGGCCAAGGCCAAGTCCCGGATCAAAATGAAGAAGGCACGGAAGATCCTGGCAGAGAAGCGGGCAGCAGCACCTGTGGTGTCAGTGCCCTGCATCCCACCACACAGGTATGTGGGGAGCCGGTGGACAGGCAGATGAGGGAGAAAGGAGCCTCCAGGAGAGGAGCTGGCAGCCTCCTGAGTGGAATGGCAGGGCTGGGCTATCTTCCCAGGAGCTGCATAGAAGTTAAAAAGAACATATTTTCAAAACAGATAGTTGTCTTTAGCAGGTCACCTGACTTTCACATTAAGAGCCAGAAATGTCAGCTTTTATCTGGCATAGCTAACAGGCGTTTTGGAACTGCCCTTCATTTTGATGGTGTGGTTTGTTAAGTTGGGATGGAAGAGGATGGAACTGCCACTGGCAGCAATGGAAAAAATGGTCTGAATATGAAGAAACAAATAGAATGAAAAGCGGGGAAGGGGAAGCTCAAGAAGTTGTGAAGTGGTTACTGCTGCTCATTTGGGCTGTGATGGCCAGGGATTTTTTTAGTTCTCTTGTGCCGTTTATTTGATTTACTATATATTTCTGCTGTACAGTTGTACTTCATTTTAAAACCTTCAAAGGCTCAGTCTCAGTGGGGCTCCCAGGGTCAAATAGTACTCTGGGCTGCAGTGACTAGAGCAGTCTTAGGGGCAGAAGTCCCTGATTGCTGGTGTACAGGGTTAGGGATCTGGTTTAGTGCTGGGAGCTTGGTTTCCTGTCTGCCACGGTACCACTGATGGCACCACTCTTTCTTCCTTGCCTTAAGTCCAGAGTCCCAGGCCTTTTGGACAAGAGATCCTCTCCCTTCATCCCCATTCAGGAACTTTCACTGGCCAGAGACCCTTGCTCTGCTTAAGAGAATCAGGGCCCAACAAGTTTTACTCTTTGTTTCCTGCCTCCCAGGCTTAGTAAAATCACCAACCGCCTGACCATCCAAAGGAAGAGCCAGTTCATGCAGAGGCTGCACAGCTACTGGACACTGAAGCGGCAGTCACGGAATGGGGTCCCATTGCTACGTCGCCTGCAGACACACCTGCAATCTCAGAGGAACTGTGACCAAGTTGGGGTACTGTGTCCAGTTCCCTGTGGGCTCTGGGAACTAGCGCCAGGGGGACGAAAACCAAAATTTGCAACTGTAGTTTCCAGTGTCAGAGGGCTTAGACTCTTTCCTCCTTTAAGCTAGCCCTCAAACCAGGATCAGCATGGAATGTTCAATGAAAAGATGTTGTTCCTATGTGTTTATGTATTCATTCAACAAACACATACCAAGCATTTATTCTGCCAGGCCTTGGGGACACACAGATTGAGGCACTACCAATAAATTACTGTGCTCCCTCTTTTGGCTTGACCTGAGTTTCCTGGGCTCTCTTCTCCCTGTTGACCTTTCCTCTGGCTTTCTAATCATCCTCTGATCTTCGTTTTGCCTCTACAGAGAGATTCTGAGGATAAGAACTGGGCCCTTAAAGAACAGCTCAAGTCCTGGCAGCGGCTCCGGCATGACTTGGAGCGAGCTCGGCTGCTCGTGGAATTGATCCGCAAGCGGGAAAAACTCAAAAGGGAGACGGTGAGTGCTCCTGGGCCAGCCCTATTTTATAAAAGAAAAAACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGAGGGGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGANN | pathogenic | 60,988 |
The mutation impacting BRPF1 (bromodomain and PHD finger containing 1) on chromosome 3 at position 9743683: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_ptosis'] | TCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCCAGGAGAAGGAATAGCGTGTGTACCCCAGCCAGATAGCAGCAGGGCTGACGCTGGAGTCAGGTCTCCTGGTGCTCGGTGTGCTTTTAGTTCTGCTGGAAGCAGAATGTCACAGGAGCGTATGAACAGAATCCTCAGTTATGTGACATAGGTAGCTGGTGCTGGTAGTTCAAGAAAGGGGGAAGCCAGAATTGTTGGTGCAAGTTTCCCTGGGTGGAGCCTCATAGAAGGTAGACCTGTATGAGTACACCCAGCTGTGAGGGTGGGAAAGAAGGCGGGTTCCCAGGCCAGCTGGGACCATATCCTCAGACCTCTTTGCCACTGAACTGGCCGAGGCCTGGCTGATCAGGCCTTTTTCTATGTTAGATCAAGGTTCAGCAGATTGCCATGGAGATGCAGCTGACTCCTTTCCTCATCCTCCTTCGCAAAACCTTGGAGCAGCTCCAAGAGAAGGACACAGGCAACATCTTCAGCGAGCCGGTCCCTCTGTCTGAGGTAACCGAATTGGACGAAGTAAGAATCCCTTCCCCTCACTCCACCTTCTCTCTGTTCCTCTCCCAGTTGGACCCCTGCTGCAGGTCTGGGCCAGGACTAGATGGGGACCTTGAAGAGAGGGGCTGGTGGCTCTGGGGCAGGATGAACTGGAGCCACATGTATCACCTGGACTCTGTCTTGTCCCTGTCACACCCCAAGGGCCCAGAATGGGAGGCAGTCTGCACTCCTTCCCCAGAGGCAGGGACTGAGTCTGCCAAATGAATAATCCCAGGGCAGGAAGACACTTTCGGGGTGCTGAACCCTAGAACGGAGACTTTAGAAGGCTCAGCACCTAAAGAACCAGCTCTGAAGCCCTAGGTCCTGACTGGCAGACTCTTCTCTCTAAAAGGTATAAAATGAGAGGCCTGAGGCAGCAGCCTCCTTATAAGTTACTGTTAAGTAAAAAGAGCTGTAGGAATGCAAGGTGGTGTTTATTTTCAGAGGAGTCCCCAAGCCATTTTCTTACTAAAGCCTCATATAGTCTAGAAAGTATATTTGGCTCTACTTTCATCATTTTCCAGGAGAGGAAAAGTAGGCCCAGAGAGGTTAAGAGACTTGCCAAAGTCACACAGCTTGTGACTGGTAAAGTCAGGACCAGAATCCAGCTTTCCTTTCCCCTGTGCTATATGCCTGCCTCTAACTGTGGTGGGAGGAGGTTGCTGGATGTGTTTCAGGGGGGCTTGTTAGGAGCAGGGTTCGGGGCAATAAGGAGGATATCTCCACTTAAAACAAACCTGCCCTGCCCTTCCAGGTACCTGACTACCTAGACCACATCAAAAAGCCCATGGACTTTTTCACCATGAAGCAGAACTTGGAGGCTTACCGCTACCTGAATTTTGATGATTTTGAGGAGGACTTCAACCTCATCGTCAGCAACTGCCTCAAGTATAACGCCAAGGACACCATCTTCTACCGGGCAGCAGTGCGGCTTCGTGAGCAGGGTGGTGCTGTGCTCCGCCAGGCCCGGCGCCAGGCAGAAAAAATGGGCATTGACTTTGAGACGGGCATGCATATCCCCCACAGCCTGGCTGGAGATGAGGCCACACACCACACTGAAGATGGTGGGTGATATATCACACACACATATAAGAGGCCAATGCCGGGGATGGACAGCTTTCCAAAAGTCCCCTCCTGGGAGCAGGCAGTGTAGGCAGAAAGCAGCTAGGCTGAGCAGTGGCAAGCTATCCCCAGGAATGCTCCCCAAGAAGCCAGACTGGGTGAATGGATAGCAGTGCCCGCCATTCCACATCTTGGTGCTGCTATTTTACAGCTGTTCCTGGTGAGAAGCCCAGGGGGGATGAGTGGGTTTCTTGCTGCCTGCCCAGGTTCAAGGGGCCCTGAGGGCTGCCCTGAGTCTGACCTTTCCCCTCCAACCCTACCCCTAGCAGCCGAGGAAGAGCGGCTGGTCTTGCTGGAGAACCAGAAGCACCTGCCAGTGGAAGAACAGCTAAAGCTGCTTCTGGAGCGGCTGGACGAAGTGAATGCCAGCAAGCAGAGTGTGGGCCGCTCACGGCGTGCAAAGATGATCAAGAAAGAGATGACGGCACTGCGGCGGAAGCTTGCCCATCAGCGAGAGACGGGACGTGATGGCCCTGAGCGGCATGGCCCCTCGAGCCGGGGTAGTCTGACACCCCACCCGGCAGCCTGTGACAAGGATGGGCAGACAGATAGTGCGGCAGAGGAGAGCAGCAGCCAGGAGACAAGCAAAGGTCTGAATCCCATGGCAAGGTGGACCCCAAAGCAAGTCAGACTTTGGCTCTGCAGCACACACTCAACCCCTGCCATTCCCCAGGCAGAGGTCCCTCCTACACAGCTAGCTGTACTTTCTCCCTCATTCCCCAATCAGGGGCCTCTTAGCTGCCTCTCTGGCTATTTGTATAAGAGTTAATCTTCCAAATTCCAAGCCCCTAAAATGATCTCCCCAACGTTAGCTGGAGTAATGGTCCTATATGCCCAGGGCATGACCCTGGATATCTACCCTTCTCAAATCAGGCCCCTCACCAACTCTCCTTCTTTCTTTCTCTGCTCCAGGCCTGGGTCCCAACATGTCCTCAACCCCCGCACATGAGGTGGGCAGGAGAACCTCAGTTCTGTTCTCCAAAAAGAACCCGAAGACAGCTGGACCGCCCAAGAGGCCGGGCCGGCCCCCCAAAAACCGGGAGAGCCAGATGACCCCCAGCCACGGAGGCAGTCCTGTGGGGCCCCCCCAGCTCCCCATCATGAGTTCCCTGCGTCAGCGCAAGCGGGGTAGGAGCCCCCGGCCCAGTTCGAGCTCAGACAGCGACAGTGATAAGTCCACAGAAGACCCCCCAATGGGTGAGCCTTACCATCACCCAGCCCCCCAAGAGAGTGAGCAAAGCTGCCATTCTTCCCAGCATACTCCCAGTTACCCCTTTATTTGCCCATAAAAGAGCGAGCTAGAAGGGTCCTTAGGAATCCTTTAACTCCACTCACTCATCTTACAGTTGGGAAAACTGAGGCCCAGAGACACTACGACCCAGCTAAAGTCCCATCCAGGGCCCCCTGCCTCCATTGTATCACTTTACCTTTTCTCTTCTCACCTTCCTTGGGGATCTCCTGCCCTTTAAGCCATTTGTGTCCTAAAGCCAGTAACTGCCGAGGGAAGCAAGGGGTGGAGCAGGGCTGTGGCCAACTGTGGTAGACACTGCCCAGAGCTAGCTCTGCTGGCCAAGGTTGGAGGAATTTTCCAGCACAGAAGGGGAACCCAAGCTCCAAGTCCCTCTTACCTCCATGTCATCTCTGATCTACATCTTCCTGACCGGTTCCTTCCCTCCTCCCCTTCCCTTCAACCAAGACTTACCAGCCAATGGCTTCAGCGGTGGAAACCAACCAGTGAAGAAGAGTTTCTTGGTATACCGTAATGACTGCAGCCTTCCCCGGAGCAGCTCAGACTCTGAGTCCAGCAGCAGTAGCAGTAGCAGCGCTGCTTCAGACCGGACCAGGTACCAGCCCTCCAGATCGAGGCCAACCTCAGGGGATGCCCTTCCAGGGCTCTTGGGCCTGTGTAGGTTTCCCTGTTGGAAGTGGGGTGGCAGCCATCTCAGTCTAGATTAAGATGGCTCAAACTCAAGGTTCTCTGCTAAATAAATAAATCAGTGTTACCATTAATAGAACAGAGAGAACCATCCTGGATTAAGGTGATGATTAGAGTATGCACTCCTGCCGCCACTGCTCAGGCTAACCCACCTCTGTTAGGTCATCAGCCTAGCCCCTGTGGGTGTTTGAATTTGAAATTCCTCATATAGCCTCTGCTTTCCAAAAGTCTCAGACCCTGCGGGCTTTAAGAGCTGAGGGCACATACCATGCTGTTCCCCATTCTTCCCCTCCTTTGAGCTGAGCTCCCATTGTCTTGTCCACAGCACAACGCCCTCAAAACAAGGCCGGGGCAAACCCTCCTTCTCTCGGGGCACTTTCCCAGAGGACAGCAGTGAGGATACCTCAGGCACTGAGAATGAGGCCTACTCCGTGGGCACTGGCCGCGGCGTGGGCCACAGCAGTAAGTTCCCTTGCCCAAGGC 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| pathogenic | 60,993 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 9746429, gene BRPF1 (bromodomain and PHD finger containing 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_ptosis'] | CAGTCCTGTGGGGCCCCCCCAGCTCCCCATCATGAGTTCCCTGCGTCAGCGCAAGCGGGGTAGGAGCCCCCGGCCCAGTTCGAGCTCAGACAGCGACAGTGATAAGTCCACAGAAGACCCCCCAATGGGTGAGCCTTACCATCACCCAGCCCCCCAAGAGAGTGAGCAAAGCTGCCATTCTTCCCAGCATACTCCCAGTTACCCCTTTATTTGCCCATAAAAGAGCGAGCTAGAAGGGTCCTTAGGAATCCTTTAACTCCACTCACTCATCTTACAGTTGGGAAAACTGAGGCCCAGAGACACTACGACCCAGCTAAAGTCCCATCCAGGGCCCCCTGCCTCCATTGTATCACTTTACCTTTTCTCTTCTCACCTTCCTTGGGGATCTCCTGCCCTTTAAGCCATTTGTGTCCTAAAGCCAGTAACTGCCGAGGGAAGCAAGGGGTGGAGCAGGGCTGTGGCCAACTGTGGTAGACACTGCCCAGAGCTAGCTCTGCTGGCCAAGGTTGGAGGAATTTTCCAGCACAGAAGGGGAACCCAAGCTCCAAGTCCCTCTTACCTCCATGTCATCTCTGATCTACATCTTCCTGACCGGTTCCTTCCCTCCTCCCCTTCCCTTCAACCAAGACTTACCAGCCAATGGCTTCAGCGGTGGAAACCAACCAGTGAAGAAGAGTTTCTTGGTATACCGTAATGACTGCAGCCTTCCCCGGAGCAGCTCAGACTCTGAGTCCAGCAGCAGTAGCAGTAGCAGCGCTGCTTCAGACCGGACCAGGTACCAGCCCTCCAGATCGAGGCCAACCTCAGGGGATGCCCTTCCAGGGCTCTTGGGCCTGTGTAGGTTTCCCTGTTGGAAGTGGGGTGGCAGCCATCTCAGTCTAGATTAAGATGGCTCAAACTCAAGGTTCTCTGCTAAATAAATAAATCAGTGTTACCATTAATAGAACAGAGAGAACCATCCTGGATTAAGGTGATGATTAGAGTATGCACTCCTGCCGCCACTGCTCAGGCTAACCCACCTCTGTTAGGTCATCAGCCTAGCCCCTGTGGGTGTTTGAATTTGAAATTCCTCATATAGCCTCTGCTTTCCAAAAGTCTCAGACCCTGCGGGCTTTAAGAGCTGAGGGCACATACCATGCTGTTCCCCATTCTTCCCCTCCTTTGAGCTGAGCTCCCATTGTCTTGTCCACAGCACAACGCCCTCAAAACAAGGCCGGGGCAAACCCTCCTTCTCTCGGGGCACTTTCCCAGAGGACAGCAGTGAGGATACCTCAGGCACTGAGAATGAGGCCTACTCCGTGGGCACTGGCCGCGGCGTGGGCCACAGCAGTAAGTTCCCTTGCCCAAGGCCAGGGATGCTGGGGACCCAGTGTCAGGGTCTCGCCAGCCCCCCAGCTGCTGATCCACCCCCTCTCCCCCATTCCTGTGAAGTGGTAAGGAAGAGTCTGGGCCGGGGAGCTGGCTGGCTGTCAGAGGATGAGGACTCCCCGCTGGATGCTCTGGACCTCGTGTGGGCCAAATGCCGAGGCTATCCATCATACCCAGCTCTGGTATGCTTGCTTCTGTTACACTTCTTGCTTTCCAATCCCAGAATACAGATTCACAGTTAGCAGACTTTTCCTACTCCCTGCTGAGCTGTGGGGCACAGAGTTTCTTGGTAAGGTAGACTGGTGGGCAGATACAGCTTGAGTACCACTTAGAGGCTCCCACTCAGTTTCTCCATCTCTCCCTTTTGCTTCTCTTTGCTCCTTGGGCTCTGAAATAATTTAGCATGGAAAGAAGCTGAGGGTCAGCATTGCAGTTCTAGTAGCATGATACCCTCTCTGTCCCCACTTCAGACATACTCTCTAAGTTCTTGAGGAGGAAAAGCCTTGGGAGGACATGGACTGAACCAAACTGGGCTCTTATTATATCCTCAGATCATTGATCCAAAGATGCCCCGAGAAGGTATGTTCCACCATGGGGTTCCCATCCCTGTGCCCCCACTGGAGGTGCTGAAACTTGGGGAGCAGATGACCCAGGAAGCCCGAGAGCATCTCTACCTCGTCCTCTTCTTTGACAACAAACGAACCTGGTAAGGAGGGGAGCATTTGGTGTGACTCACAGCCACAGATGCAGCCCTGTGTGGTATGGGGGCAGACTGCCAGGAAACTCCAGCAACAGGCAGACTGGGCTATCACAAGTCAGTGGGGGAGGGACTTAGAACAGTTTTTTGAGCGAAAGGGTTGTGTCGACCATGTGTCTGAGAGGCTGAGTGGGCACTAGTGGACACAGCTATAGCTAGAAACCAAAGGACCATCAGAGACTTATGACAAATATAGAGGTGGCTCCCACCCAGACTCAGATGGCTTCTAGACTTAGTTTTCCCACCTCTGCCTCCACAGTGACAAAATGAGGATAAAGCAGGCATAAACATTCAGGCTCTGAATCCCTGTTCTGTCACATTTACACATGTAGTCTTTTTGTTAATTGTCTGCAGAGGATATTCAATGTCAGTAAAGTCTGCCTAGAGCCTATGGCACAGGGTAGCTATTTCTGGTGAGGTCAGGGTGCCTCCTTTTTGTACCCATAAATACCCTGTGATTACCCTCCCGCCGCCACCACACAGTATAACTGTTGACTGGGCTCTTTCATCTCTAGACCATGAACAGTCCTTTGAGGGCAGGGACCATCACAGAGTCTGGCCAGAGTGGGTGCTTGGGTGGTGTGTTTGAGTGAATAGAGGAGGAAGGCTGGTCCTTGTTCTCCCTGAGATGATTTATTTGATCTTCACCTTATCCTATAGGCAGTGGCTGCCCAGGACCAAGCTGGTTCCTCTGGGTGTGAACCAGGACCTAGACAAGGAGAAGATGCTGGAGGGCCGCAAGTCCAACATCCGCAAGTCAGTACAGATCGCCTACCACAGGGCTCTGCAGCACCGCAGCAAGGTGCAAGGCGAGCAGAGCAGTGAGACCAGCGATAGTGATTGATACTGCTCAACACAGCCCAACCTATAGTGCCCTGTGACTTCTCTCCTCCCCTTTGCTCACTGTCCTGGAGTGGCACCGGCCTCTGCACTGACTCATTTCTGGTCTTGGGGCCAGTCTCAGGGGAAGCTGGGTGGGGGAGGTCCCTCCTGCCCTAAGTGCAGCTGGACTGTACAGAACACTCCAAGGGCCAATGGCAGTTCAGCGCAAGGAGAGGGAGGGCCCACAGGTCAGAAAAAGCTCCAGAGACCTCACAGCATTGTAGGGCGGGGTGGTGGGCCAAAGTTAGGACACTGCGTAAAACAGGCCATCCCACCACCTCTACCTGCTCATGCCAGGAGAATCCATAACTGCCTAGAGGCCTGGGGCCCCTACCGGTCGTGAGGTGAGTGGGCATCTGTCCAGCCTGGAAGAGGGGCACTAGGTGACTCCCTCCCCTGCTGTTGTAAATACTGTAATTATCGGAGAATTTAAATTATTCTCATTTGTAACTGCGTTTCCGGGTCGCGCCAGAGTCATTTGGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGGGGCTGTCCCCATTTCCCTTCTCTTTCCCATAGATTCCCCCACCTTTCAAACTGGTTTGTATTTATTTCAAAGGAAGAAAATATATTGATTCTTAGAAAATAAACTGTCAATTTAGAATTCTTTGTTCTTGCCCCCTGCCAGGGCAAAGGGGATACAAAGGGAGGTTCTGTGCCCCAGGGATGATACATAATTGGGCCCAAGTGGTTGCTGACTGCTGTGCATGCTACATTTCATAAGACACAGCAAAGAGAGCCCCTGTTGCCCATGCATGGAGTGAGTGGCAGGCCCTGTGTTGAGCACCTTTAGACATTCAGCTTTGCGTAATCCTTGCAATAACTATAGGGTAGTTTAATAATAGACTGGTTATCTCCACAAAGATGCTGAAGTTTCAAAAAATTATCTTGCCTAAGTTCCTACAACTAGGAAGGTGCAGAGCTAGAATTGGAACCCAGGTCTGTTTGCAAACCTGGCTCTTCAACCAGTATGCTGAACTGCCAGGGGAAGAGTCAACTATCGATTCCTACTTGGCCCTTAGAGGCCTCAAGTCCTTTGCCAGTGGCATGGCCCAAGTGTTTCAG | CAGTCCTGTGGGGCCCCCCCAGCTCCCCATCATGAGTTCCCTGCGTCAGCGCAAGCGGGGTAGGAGCCCCCGGCCCAGTTCGAGCTCAGACAGCGACAGTGATAAGTCCACAGAAGACCCCCCAATGGGTGAGCCTTACCATCACCCAGCCCCCCAAGAGAGTGAGCAAAGCTGCCATTCTTCCCAGCATACTCCCAGTTACCCCTTTATTTGCCCATAAAAGAGCGAGCTAGAAGGGTCCTTAGGAATCCTTTAACTCCACTCACTCATCTTACAGTTGGGAAAACTGAGGCCCAGAGACACTACGACCCAGCTAAAGTCCCATCCAGGGCCCCCTGCCTCCATTGTATCACTTTACCTTTTCTCTTCTCACCTTCCTTGGGGATCTCCTGCCCTTTAAGCCATTTGTGTCCTAAAGCCAGTAACTGCCGAGGGAAGCAAGGGGTGGAGCAGGGCTGTGGCCAACTGTGGTAGACACTGCCCAGAGCTAGCTCTGCTGGCCAAGGTTGGAGGAATTTTCCAGCACAGAAGGGGAACCCAAGCTCCAAGTCCCTCTTACCTCCATGTCATCTCTGATCTACATCTTCCTGACCGGTTCCTTCCCTCCTCCCCTTCCCTTCAACCAAGACTTACCAGCCAATGGCTTCAGCGGTGGAAACCAACCAGTGAAGAAGAGTTTCTTGGTATACCGTAATGACTGCAGCCTTCCCCGGAGCAGCTCAGACTCTGAGTCCAGCAGCAGTAGCAGTAGCAGCGCTGCTTCAGACCGGACCAGGTACCAGCCCTCCAGATCGAGGCCAACCTCAGGGGATGCCCTTCCAGGGCTCTTGGGCCTGTGTAGGTTTCCCTGTTGGAAGTGGGGTGGCAGCCATCTCAGTCTAGATTAAGATGGCTCAAACTCAAGGTTCTCTGCTAAATAAATAAATCAGTGTTACCATTAATAGAACAGAGAGAACCATCCTGGATTAAGGTGATGATTAGAGTATGCACTCCTGCCGCCACTGCTCAGGCTAACCCACCTCTGTTAGGTCATCAGCCTAGCCCCTGTGGGTGTTTGAATTTGAAATTCCTCATATAGCCTCTGCTTTCCAAAAGTCTCAGACCCTGCGGGCTTTAAGAGCTGAGGGCACATACCATGCTGTTCCCCATTCTTCCCCTCCTTTGAGCTGAGCTCCCATTGTCTTGTCCACAGCACAACGCCCTCAAAACAAGGCCGGGGCAAACCCTCCTTCTCTCGGGGCACTTTCCCAGAGGACAGCAGTGAGGATACCTCAGGCACTGAGAATGAGGCCTACTCCGTGGGCACTGGCCGCGGCGTGGGCCACAGCAGTAAGTTCCCTTGCCCAAGGCCAGGGATGCTGGGGACCCAGTGTCAGGGTCTCGCCAGCCCCCCAGCTGCTGATCCACCCCCTCTCCCCCATTCCTGTGAAGTGGTAAGGAAGAGTCTGGGCCGGGGAGCTGGCTGGCTGTCAGAGGATGAGGACTCCCCGCTGGATGCTCTGGACCTCGTGTGGGCCAAATGCCGAGGCTATCCATCATACCCAGCTCTGGTATGCTTGCTTCTGTTACACTTCTTGCTTTCCAATCCCAGAATACAGATTCACAGTTAGCAGACTTTTCCTACTCCCTGCTGAGCTGTGGGGCACAGAGTTTCTTGGTAAGGTAGACTGGTGGGCAGATACAGCTTGAGTACCACTTAGAGGCTCCCACTCAGTTTCTCCATCTCTCCCTTTTGCTTCTCTTTGCTCCTTGGGCTCTGAAATAATTTAGCATGGAAAGAAGCTGAGGGTCAGCATTGCAGTTCTAGTAGCATGATACCCTCTCTGTCCCCACTTCAGACATACTCTCTAAGTTCTTGAGGAGGAAAAGCCTTGGGAGGACATGGACTGAACCAAACTGGGCTCTTATTATATCCTCAGATCATTGATCCAAAGATGCCCCGAGAAGGTATGTTCCACCATGGGGTTCCCATCCCTGTGCCCCCACTGGAGGTGCTGAAACTTGGGGAGCAGATGACCCAGGAAGCCCGAGAGCATCTCTACCTCGTCCTCTTTGACAACAAACGAACCTGGTAAGGAGGGGAGCATTTGGTGTGACTCACAGCCACAGATGCAGCCCTGTGTGGTATGGGGGCAGACTGCCAGGAAACTCCAGCAACAGGCAGACTGGGCTATCACAAGTCAGTGGGGGAGGGACTTAGAACAGTTTTTTGAGCGAAAGGGTTGTGTCGACCATGTGTCTGAGAGGCTGAGTGGGCACTAGTGGACACAGCTATAGCTAGAAACCAAAGGACCATCAGAGACTTATGACAAATATAGAGGTGGCTCCCACCCAGACTCAGATGGCTTCTAGACTTAGTTTTCCCACCTCTGCCTCCACAGTGACAAAATGAGGATAAAGCAGGCATAAACATTCAGGCTCTGAATCCCTGTTCTGTCACATTTACACATGTAGTCTTTTTGTTAATTGTCTGCAGAGGATATTCAATGTCAGTAAAGTCTGCCTAGAGCCTATGGCACAGGGTAGCTATTTCTGGTGAGGTCAGGGTGCCTCCTTTTTGTACCCATAAATACCCTGTGATTACCCTCCCGCCGCCACCACACAGTATAACTGTTGACTGGGCTCTTTCATCTCTAGACCATGAACAGTCCTTTGAGGGCAGGGACCATCACAGAGTCTGGCCAGAGTGGGTGCTTGGGTGGTGTGTTTGAGTGAATAGAGGAGGAAGGCTGGTCCTTGTTCTCCCTGAGATGATTTATTTGATCTTCACCTTATCCTATAGGCAGTGGCTGCCCAGGACCAAGCTGGTTCCTCTGGGTGTGAACCAGGACCTAGACAAGGAGAAGATGCTGGAGGGCCGCAAGTCCAACATCCGCAAGTCAGTACAGATCGCCTACCACAGGGCTCTGCAGCACCGCAGCAAGGTGCAAGGCGAGCAGAGCAGTGAGACCAGCGATAGTGATTGATACTGCTCAACACAGCCCAACCTATAGTGCCCTGTGACTTCTCTCCTCCCCTTTGCTCACTGTCCTGGAGTGGCACCGGCCTCTGCACTGACTCATTTCTGGTCTTGGGGCCAGTCTCAGGGGAAGCTGGGTGGGGGAGGTCCCTCCTGCCCTAAGTGCAGCTGGACTGTACAGAACACTCCAAGGGCCAATGGCAGTTCAGCGCAAGGAGAGGGAGGGCCCACAGGTCAGAAAAAGCTCCAGAGACCTCACAGCATTGTAGGGCGGGGTGGTGGGCCAAAGTTAGGACACTGCGTAAAACAGGCCATCCCACCACCTCTACCTGCTCATGCCAGGAGAATCCATAACTGCCTAGAGGCCTGGGGCCCCTACCGGTCGTGAGGTGAGTGGGCATCTGTCCAGCCTGGAAGAGGGGCACTAGGTGACTCCCTCCCCTGCTGTTGTAAATACTGTAATTATCGGAGAATTTAAATTATTCTCATTTGTAACTGCGTTTCCGGGTCGCGCCAGAGTCATTTGGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGGGGCTGTCCCCATTTCCCTTCTCTTTCCCATAGATTCCCCCACCTTTCAAACTGGTTTGTATTTATTTCAAAGGAAGAAAATATATTGATTCTTAGAAAATAAACTGTCAATTTAGAATTCTTTGTTCTTGCCCCCTGCCAGGGCAAAGGGGATACAAAGGGAGGTTCTGTGCCCCAGGGATGATACATAATTGGGCCCAAGTGGTTGCTGACTGCTGTGCATGCTACATTTCATAAGACACAGCAAAGAGAGCCCCTGTTGCCCATGCATGGAGTGAGTGGCAGGCCCTGTGTTGAGCACCTTTAGACATTCAGCTTTGCGTAATCCTTGCAATAACTATAGGGTAGTTTAATAATAGACTGGTTATCTCCACAAAGATGCTGAAGTTTCAAAAAATTATCTTGCCTAAGTTCCTACAACTAGGAAGGTGCAGAGCTAGAATTGGAACCCAGGTCTGTTTGCAAACCTGGCTCTTCAACCAGTATGCTGAACTGCCAGGGGAAGAGTCAACTATCGATTCCTACTTGGCCCTTAGAGGCCTCAAGTCCTTTGCCAGTGGCATGGCCCAAGTGTTTCAGNNN | pathogenic | 60,999 |
The mutation impacting FANCD2 on chromosome 3 at position 10032854: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | AGGGGAATTGCTTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTTCAGCCGGGGCAACAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAGGAAGTTGTGAAGCTCCAATGGTTGATTAGTAATGGGGTTCTAGAATTAGAATATAGAGAAATTGGTAGAAAATTTGAAACTGAAGAGGAATAATATAGGAAATTACTGAAAGTAAATGTTATACTTTGGAAATACTGTTCTCCAAAAGAGAAGAGACTTCTGAATTAAGTTTATTAGAAGGGATTTGGGTTCTCTTGGTCAGTAATGAACAAACTGAAACTTTCATTCTGGTTGTGTTTTACATTTCATTCAGGAAGGTAGTGGTCTTTGTCTCATTCTGATTAAGGCTTTATTAGAAAGAGGGAAAGGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAGGGAGAGGAATTGAAGAAGGAAAAAACAAAATGGCATCATTAAGGGAGAAGAGTAAATTTTAAACTTGGCTTCAAGTACCTGTTTGTTTCTTGTTTCTTATTTCTTTTTATGGGTTGAAAGTCTTGGGATTAAACCTATCTGAGCATTGTAGTCAAAGATATGATACAAAGAACCTTCCCCATTCTGTCTACCCTTTATTCAGATCATTGAGTCTCAAATTTGGTGTGTATCAGGATTATTATCTGAAGAACATAAAAAATTCGGATTCCTAGGTCCCATTCCCAAGATTTTGACTCAGTAACTCTGGTATATGGCATGGAATATGCCTTTTTTTTCCTTTGAGACAGAGTGTCACTCTGTTGCTCAGGCAGGAGTGAAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGTATTACAGGCGCACGCCACCACACCCAGTTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTGGGTCGGAAATATGCATTTTAATAAGCTTCCCAGGGATTCCAGTACAGTGGTTTGCAGGCAACAGCTTGAGAGACACTGGCTAGTTTAGTATTTGGGTGGAAAACATTTCTGTGGGTTATTCTTGTTAGGCACTTATTTGTTTGAATTTATTTTTTTAGAGATGGGGATTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAATATCATAGCTCACTATAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTTATTCTTCCGCCTTAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGTCTCCTCACCTAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAAGACAAAGAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTG | AGGGGAATTGCTTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTTCAGCCGGGGCAACAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAGGAAGTTGTGAAGCTCCAATGGTTGATTAGTAATGGGGTTCTAGAATTAGAATATAGAGAAATTGGTAGAAAATTTGAAACTGAAGAGGAATAATATAGGAAATTACTGAAAGTAAATGTTATACTTTGGAAATACTGTTCTCCAAAAGAGAAGAGACTTCTGAATTAAGTTTATTAGAAGGGATTTGGGTTCTCTTGGTCAGTAATGAACAAACTGAAACTTTCATTCTGGTTGTGTTTTACATTTCATTCAGGAAGGTAGTGGTCTTTGTCTCATTCTGATTAAGGCTTTATTAGAAAGAGGGAAAGGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAGGGAGAGGAATTGAAGAAGGAAAAAACAAAATGGCATCATTAAGGGAGAAGAGTAAATTTTAAACTTGGCTTCAAGTACCTGTTTGTTTCTTGTTTCTTATTTCTTTTTATGGGTTGAAAGTCTTGGGATTAAACCTATCTGAGCATTGTAGTCAAAGATATGATACAAAGAACCTTCCCCATTCTGTCTACCCTTTATTCAGATCATTGAGTCTCAAATTTGGTGTGTATCAGGATTATTATCTGAAGAACATAAAAAATTCGGATTCCTAGGTCCCATTCCCAAGATTTTGACTCAGTAACTCTGGTATATGGCATGGAATATGCCTTTTTTTTCCTTTGAGACAGAGTGTCACTCTGTTGCTCAGGCAGGAGTGAAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGTATTACAGGCGCACGCCACCACACCCAGTTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTGGGTCGGAAATATGCATTTTAATAAGCTTCCCAGGGATTCCAGTACAGTGGTTTGCAGGCAACAGCTTGAGAGACACTGGCTAGTTTAGTATTTGGGTGGAAAACATTTCTGTGGGTTATTCTTGTTAGGCACTTATTTGTTTGAATTTATTTTTTTAGAGATGGGGATTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAATATCATAGCTCACTATAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTTATTCTTCCGCCTTAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGTCTCCTCACCTAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAGACAAAGAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGN | pathogenic | 61,092 |
Variant on chromosome 3, at position 10032862, affecting FANCD2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | TGCTTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTTCAGCCGGGGCAACAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAGGAAGTTGTGAAGCTCCAATGGTTGATTAGTAATGGGGTTCTAGAATTAGAATATAGAGAAATTGGTAGAAAATTTGAAACTGAAGAGGAATAATATAGGAAATTACTGAAAGTAAATGTTATACTTTGGAAATACTGTTCTCCAAAAGAGAAGAGACTTCTGAATTAAGTTTATTAGAAGGGATTTGGGTTCTCTTGGTCAGTAATGAACAAACTGAAACTTTCATTCTGGTTGTGTTTTACATTTCATTCAGGAAGGTAGTGGTCTTTGTCTCATTCTGATTAAGGCTTTATTAGAAAGAGGGAAAGGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAGGGAGAGGAATTGAAGAAGGAAAAAACAAAATGGCATCATTAAGGGAGAAGAGTAAATTTTAAACTTGGCTTCAAGTACCTGTTTGTTTCTTGTTTCTTATTTCTTTTTATGGGTTGAAAGTCTTGGGATTAAACCTATCTGAGCATTGTAGTCAAAGATATGATACAAAGAACCTTCCCCATTCTGTCTACCCTTTATTCAGATCATTGAGTCTCAAATTTGGTGTGTATCAGGATTATTATCTGAAGAACATAAAAAATTCGGATTCCTAGGTCCCATTCCCAAGATTTTGACTCAGTAACTCTGGTATATGGCATGGAATATGCCTTTTTTTTCCTTTGAGACAGAGTGTCACTCTGTTGCTCAGGCAGGAGTGAAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGTATTACAGGCGCACGCCACCACACCCAGTTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTGGGTCGGAAATATGCATTTTAATAAGCTTCCCAGGGATTCCAGTACAGTGGTTTGCAGGCAACAGCTTGAGAGACACTGGCTAGTTTAGTATTTGGGTGGAAAACATTTCTGTGGGTTATTCTTGTTAGGCACTTATTTGTTTGAATTTATTTTTTTAGAGATGGGGATTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAATATCATAGCTCACTATAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTTATTCTTCCGCCTTAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGTCTCCTCACCTAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAAGACAAAGAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCT | 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| pathogenic | 61,093 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 10032956, within the gene FANCD2, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | AAAGGAAGTTGTGAAGCTCCAATGGTTGATTAGTAATGGGGTTCTAGAATTAGAATATAGAGAAATTGGTAGAAAATTTGAAACTGAAGAGGAATAATATAGGAAATTACTGAAAGTAAATGTTATACTTTGGAAATACTGTTCTCCAAAAGAGAAGAGACTTCTGAATTAAGTTTATTAGAAGGGATTTGGGTTCTCTTGGTCAGTAATGAACAAACTGAAACTTTCATTCTGGTTGTGTTTTACATTTCATTCAGGAAGGTAGTGGTCTTTGTCTCATTCTGATTAAGGCTTTATTAGAAAGAGGGAAAGGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAGGGAGAGGAATTGAAGAAGGAAAAAACAAAATGGCATCATTAAGGGAGAAGAGTAAATTTTAAACTTGGCTTCAAGTACCTGTTTGTTTCTTGTTTCTTATTTCTTTTTATGGGTTGAAAGTCTTGGGATTAAACCTATCTGAGCATTGTAGTCAAAGATATGATACAAAGAACCTTCCCCATTCTGTCTACCCTTTATTCAGATCATTGAGTCTCAAATTTGGTGTGTATCAGGATTATTATCTGAAGAACATAAAAAATTCGGATTCCTAGGTCCCATTCCCAAGATTTTGACTCAGTAACTCTGGTATATGGCATGGAATATGCCTTTTTTTTCCTTTGAGACAGAGTGTCACTCTGTTGCTCAGGCAGGAGTGAAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGTATTACAGGCGCACGCCACCACACCCAGTTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTGGGTCGGAAATATGCATTTTAATAAGCTTCCCAGGGATTCCAGTACAGTGGTTTGCAGGCAACAGCTTGAGAGACACTGGCTAGTTTAGTATTTGGGTGGAAAACATTTCTGTGGGTTATTCTTGTTAGGCACTTATTTGTTTGAATTTATTTTTTTAGAGATGGGGATTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAATATCATAGCTCACTATAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTTATTCTTCCGCCTTAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGTCTCCTCACCTAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAAGACAAAGAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCTGTTTTCCTCAGAGTTTAAACTAAGTTTAAAATTCCTAAGCTTGTGGTTATGAGCCTAACAATCAGTGTTTTACCTATGCTGACAGAATTTCAAA 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| pathogenic | 61,096 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 10034489 in gene FANCD2 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | TAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAAGACAAAGAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCTGTTTTCCTCAGAGTTTAAACTAAGTTTAAAATTCCTAAGCTTGTGGTTATGAGCCTAACAATCAGTGTTTTACCTATGCTGACAGAATTTCAAATCTCTACCTCTCCCTTGCAAAGAGCCATCTGCTCATTTCTGTATTTCTTGTCTAACAGGGTAGTTCCTCTTTAAATATTATGTATTTAACCAATTTTATTGAGAAAAGATGATAAAAGCATTAAAACAAGGAAAGCAAAGTGGAAAACAGATTTCTTTTTTTTTTACAGTATGGGTGCATCTTATTCTAAGAGTCTCATCAAACTGCTTCTGGGGATTGACATACTGCAGGTAAGACTGTCACTTTTTCTGTGAACATTTGATGGAAGAGGTTTGTGGTGTATGCTCAAGTCTAAATAGCGGGAACACAGGATAGAGTAGGGTTAATTGGAGAATTTGGGTTTGTAGCAGCTTTAGCACAGCCCTGTTGCTGTGATGGGTTTGGTAGGGTAATGTCTGTGTTTTAAAACTGTGCTTATTAGCCTAATACATCTGGCGGCCCCATTTATTCTCTCTGCATCTGATTCCTGTTCTTAAAGCTGCATCCTGTGTATCTCTGAGTATCTGGTAATCTTTATCATATTCATATCTACATTATCTCCCATTTAGCTTTTTAGATGCTTATGTAACTTAATTTTGTCCTTTTCCTCCTCCTCGTCTCTTTTATTAAGTAGACAATACATTGATATGATTTAAATATCTCAAGTTATACAAATGTATATAGAGCAGAAAACTTCCCTCCACCCCATTCTCCATTTTTCCTCTTCTCCCCTACTGTTAATCTTTTCACACTCTTAAACTCTTCCTTTTCACTGGAAATCTTGAAGATAATTTAGTTATTTTAAGTCTAAGAGCTCCCTTGTTCCTCCTGAGAGCTCCCCTTGCAAGTTATTTGATAATCTTTTAAAGTTTGCATTTTGTGGATTAACAGTTATTGTATTTAATAATATTTTAATTATCTGATTATTTTAACGTTGCCTTGATAATCATTTTCAGTTTTTCAGAAGACAAATTAAGTCTTTGTATTCCAATAGCATATTCTAAAAATGAAGACATATTCGTGTGGATATCCTTGTAATAAGATATCAACTTTAGCAAAGTGTTTATTCCAGGAGCTCTAGTTGGAAAGAGAATTATACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTTCCCCAGGTCCAAGAGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATACATTTCTATTGTGTATTTTGAGATCATCTCCTAACTCCCTATGTCTTCTTTTTTAGCCTGCCATTATCAAAACCTTATTTGAGAAGTTGCCAGAATATTTTTTTGAAAAGTAAGTGGCGTTATTATGGAATGTTCAAAGTACCCTGATGTACTTAAGTTCTCTCTGAAAAGGTTACTCTGAAAACTATTGGTTTCTCTGAAAGTCATATTTATCATTATATTTCTTAAGTGACTACTAAAATTTTACTGGAGTGTCTTTGAAGTTTCATCTATTAATATGACTTTGTAAAAATAGATAGGATTACT | TAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAAGACAAAGAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCTGTTTTCCTCAGAGTTTAAACTAAGTTTAAAATTCCTAAGCTTGTGGTTATGAGCCTAACAATCAGTGTTTTACCTATGCTGACAGAATTTCAAATCTCTACCTCTCCCTTGCAAAGAGCCATCTGCTCATTTCTGTATTTCTTGTCTAACAGGGTAGTTCCTCTTTAAATATTATGTATTTAACCAATTTTATTGAGAAAAGATGATAAAAGCATTAAAACAAGGAAAGCAAAGTGGAAAACAGATTTCTTTTTTTTTTACAGTATGGGTGCATCTTATTCTAAGAGTCTCATCAAACTGCTTCTGGGGATTGACATACTGCAGGTAAGACTGTCACTTTTTCTGTGAACATTTGATGGAAGAGGTTTGTGGTGTATGCTCAAGTCTAAATAGCGGGAACACAGGATAGAGTAGGGTTAATTGGAGAATTTGGGTTTGTAGCAGCTTTAGCACAGCCCTGTTGCTGTGATGGGTTTGGTAGGGTAATGTCTGTGTTTTAAAACTGTGCTTATTAGCCTAATACATCTGGCGGCCCCATTTATTCTCTCTGCATCTGATTCCTGTTCTTAAAGCTGCATCCTGTGTATCTCTGAGTATCTGGTAATCTTTATCATATTCATATCTACATTATCTCCCATTTAGCTTTTTAGATGCTTATGTAACTTAATTTTGTCCTTTTCCTCCTCCTCGTCTCTTTTATTAAGTAGACAATACATTGATATGATTTAAATATCTCAAGTTATACAAATGTATATAGAGCAGAAAACTTCCCTCCACCCCATTCTCCATTTTTCCTCTTCTCCCCTACTGTTAATCTTTTCACACTCTTAAACTCTTCCTTTTCACTGGAAATCTTGAAGATAATTTAGTTATTTTAAGTCTAAGAGCTCCCTTGTTCCTCCTGAGAGCTCCCCTTGCAAGTTATTTGATAATCTTTTAAAGTTTGCATTTTGTGGATTAACAGTTATTGTATTTAATAATATTTTAATTATCTGATTATTTTAACGTTGCCTTGATAATCATTTTCAGTTTTTCAGAAGACAAATTAAGTCTTTGTATTCCAATAGCATATTCTAAAAATGAAGACATATTCGTGTGGATATCCTTGTAATAAGATATCAACTTTAGCAAAGTGTTTATTCCAGGAGCTCTAGTTGGAAAGAGAATTATACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTTCCCCAGGTCCAAGAGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATACATTTCTATTGTGTATTTTGAGATCATCTCCTAACTCCCTATGTCTTCTTTTTTAGCCTGCCATTATCAAAACCTTATTTGAGAAGTTGCCAGAATATTTTTTTGAAAAGTAAGTGGCGTTATTATGGAATGTTCAAAGTACCCTGATGTACTTAAGTTCTCTCTGAAAAGGTTACTCTGAAAACTATTGGTTTCTCTGAAAGTCATATTTATCATTATATTTCTTAAGTGACTACTAAAATTTTACTGGAGTGTCTTTGAAGTTTCATCTATTAATATGACTTTGTAAAAATAGATAGGATTACTN | pathogenic | 61,101 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 10035158, in gene FANCD2 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | TTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCTGTTTTCCTCAGAGTTTAAACTAAGTTTAAAATTCCTAAGCTTGTGGTTATGAGCCTAACAATCAGTGTTTTACCTATGCTGACAGAATTTCAAATCTCTACCTCTCCCTTGCAAAGAGCCATCTGCTCATTTCTGTATTTCTTGTCTAACAGGGTAGTTCCTCTTTAAATATTATGTATTTAACCAATTTTATTGAGAAAAGATGATAAAAGCATTAAAACAAGGAAAGCAAAGTGGAAAACAGATTTCTTTTTTTTTTACAGTATGGGTGCATCTTATTCTAAGAGTCTCATCAAACTGCTTCTGGGGATTGACATACTGCAGGTAAGACTGTCACTTTTTCTGTGAACATTTGATGGAAGAGGTTTGTGGTGTATGCTCAAGTCTAAATAGCGGGAACACAGGATAGAGTAGGGTTAATTGGAGAATTTGGGTTTGTAGCAGCTTTAGCACAGCCCTGTTGCTGTGATGGGTTTGGTAGGGTAATGTCTGTGTTTTAAAACTGTGCTTATTAGCCTAATACATCTGGCGGCCCCATTTATTCTCTCTGCATCTGATTCCTGTTCTTAAAGCTGCATCCTGTGTATCTCTGAGTATCTGGTAATCTTTATCATATTCATATCTACATTATCTCCCATTTAGCTTTTTAGATGCTTATGTAACTTAATTTTGTCCTTTTCCTCCTCCTCGTCTCTTTTATTAAGTAGACAATACATTGATATGATTTAAATATCTCAAGTTATACAAATGTATATAGAGCAGAAAACTTCCCTCCACCCCATTCTCCATTTTTCCTCTTCTCCCCTACTGTTAATCTTTTCACACTCTTAAACTCTTCCTTTTCACTGGAAATCTTGAAGATAATTTAGTTATTTTAAGTCTAAGAGCTCCCTTGTTCCTCCTGAGAGCTCCCCTTGCAAGTTATTTGATAATCTTTTAAAGTTTGCATTTTGTGGATTAACAGTTATTGTATTTAATAATATTTTAATTATCTGATTATTTTAACGTTGCCTTGATAATCATTTTCAGTTTTTCAGAAGACAAATTAAGTCTTTGTATTCCAATAGCATATTCTAAAAATGAAGACATATTCGTGTGGATATCCTTGTAATAAGATATCAACTTTAGCAAAGTGTTTATTCCAGGAGCTCTAGTTGGAAAGAGAATTATACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTTCCCCAGGTCCAAGAGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATACATTTCTATTGTGTATTTTGAGATCATCTCCTAACTCCCTATGTCTTCTTTTTTAGCCTGCCATTATCAAAACCTTATTTGAGAAGTTGCCAGAATATTTTTTTGAAAAGTAAGTGGCGTTATTATGGAATGTTCAAAGTACCCTGATGTACTTAAGTTCTCTCTGAAAAGGTTACTCTGAAAACTATTGGTTTCTCTGAAAGTCATATTTATCATTATATTTCTTAAGTGACTACTAAAATTTTACTGGAGTGTCTTTGAAGTTTCATCTATTAATATGACTTTGTAAAAATAGATAGGATTACTGTTAAAAGTAACTATTGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAAGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGTTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTTGTCTGTATTTCAAAACAGAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGTATCTGTTGCTTATGCTCAGGGATAATCCCTAGTAGAAGGATACACAATATACTGGTAATGGTAGTTGTCTCCAAAGAGGGTAGCCAGTTGGTTGGAATCAGGTATTTTCTGAATACTTTTCTTTACCTTTTAAATTTTGTAGTGTATGTTCAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCGTAGTACGATCATGGCTCACTGAGGCCTCCACCTCCCAGGCTTAAGTGATCCTCACACCTCAGCATCATGAGTGCCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCCGGTCCAGCTAATTTTCGTGGTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGGTGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAAACTTCCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTTAGCCTCTCAAACTACTGGGATGTGGCCCTACCTGTTTTTTTTTAATTACTATGTTAAGAAATGAACAGCCTAATAGAAAAGTAGACAAAGGTCATGAACAGACAGTTT | TTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCTGTTTTCCTCAGAGTTTAAACTAAGTTTAAAATTCCTAAGCTTGTGGTTATGAGCCTAACAATCAGTGTTTTACCTATGCTGACAGAATTTCAAATCTCTACCTCTCCCTTGCAAAGAGCCATCTGCTCATTTCTGTATTTCTTGTCTAACAGGGTAGTTCCTCTTTAAATATTATGTATTTAACCAATTTTATTGAGAAAAGATGATAAAAGCATTAAAACAAGGAAAGCAAAGTGGAAAACAGATTTCTTTTTTTTACAGTATGGGTGCATCTTATTCTAAGAGTCTCATCAAACTGCTTCTGGGGATTGACATACTGCAGGTAAGACTGTCACTTTTTCTGTGAACATTTGATGGAAGAGGTTTGTGGTGTATGCTCAAGTCTAAATAGCGGGAACACAGGATAGAGTAGGGTTAATTGGAGAATTTGGGTTTGTAGCAGCTTTAGCACAGCCCTGTTGCTGTGATGGGTTTGGTAGGGTAATGTCTGTGTTTTAAAACTGTGCTTATTAGCCTAATACATCTGGCGGCCCCATTTATTCTCTCTGCATCTGATTCCTGTTCTTAAAGCTGCATCCTGTGTATCTCTGAGTATCTGGTAATCTTTATCATATTCATATCTACATTATCTCCCATTTAGCTTTTTAGATGCTTATGTAACTTAATTTTGTCCTTTTCCTCCTCCTCGTCTCTTTTATTAAGTAGACAATACATTGATATGATTTAAATATCTCAAGTTATACAAATGTATATAGAGCAGAAAACTTCCCTCCACCCCATTCTCCATTTTTCCTCTTCTCCCCTACTGTTAATCTTTTCACACTCTTAAACTCTTCCTTTTCACTGGAAATCTTGAAGATAATTTAGTTATTTTAAGTCTAAGAGCTCCCTTGTTCCTCCTGAGAGCTCCCCTTGCAAGTTATTTGATAATCTTTTAAAGTTTGCATTTTGTGGATTAACAGTTATTGTATTTAATAATATTTTAATTATCTGATTATTTTAACGTTGCCTTGATAATCATTTTCAGTTTTTCAGAAGACAAATTAAGTCTTTGTATTCCAATAGCATATTCTAAAAATGAAGACATATTCGTGTGGATATCCTTGTAATAAGATATCAACTTTAGCAAAGTGTTTATTCCAGGAGCTCTAGTTGGAAAGAGAATTATACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTTCCCCAGGTCCAAGAGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATACATTTCTATTGTGTATTTTGAGATCATCTCCTAACTCCCTATGTCTTCTTTTTTAGCCTGCCATTATCAAAACCTTATTTGAGAAGTTGCCAGAATATTTTTTTGAAAAGTAAGTGGCGTTATTATGGAATGTTCAAAGTACCCTGATGTACTTAAGTTCTCTCTGAAAAGGTTACTCTGAAAACTATTGGTTTCTCTGAAAGTCATATTTATCATTATATTTCTTAAGTGACTACTAAAATTTTACTGGAGTGTCTTTGAAGTTTCATCTATTAATATGACTTTGTAAAAATAGATAGGATTACTGTTAAAAGTAACTATTGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAAGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGTTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTTGTCTGTATTTCAAAACAGAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGTATCTGTTGCTTATGCTCAGGGATAATCCCTAGTAGAAGGATACACAATATACTGGTAATGGTAGTTGTCTCCAAAGAGGGTAGCCAGTTGGTTGGAATCAGGTATTTTCTGAATACTTTTCTTTACCTTTTAAATTTTGTAGTGTATGTTCAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCGTAGTACGATCATGGCTCACTGAGGCCTCCACCTCCCAGGCTTAAGTGATCCTCACACCTCAGCATCATGAGTGCCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCCGGTCCAGCTAATTTTCGTGGTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGGTGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAAACTTCCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTTAGCCTCTCAAACTACTGGGATGTGGCCCTACCTGTTTTTTTTTAATTACTATGTTAAGAAATGAACAGCCTAATAGAAAAGTAGACAAAGGTCATGAACAGACAGTTTNN | benign | 61,106 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 10039339 in gene FANCD2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | AAATAGTAAATAATAACTATTACACAGTAAAATAAATGCATTTTTTCCTACTCTCAAAGGGTCTCCTTGTTGAGTGTAGTGAATAGGCATGCTTGTACGTTGCTAGTGAGCATATAAATTAGTTCAGGCATCGATTCGGAAGAGCAATAGATTGTATGTGTCAAAAACCTTAGATTTTGCATACCCTTTAATCCTAATGTCATGTCTCCTCATTTATCCTAAGATAATAACTGTGAATGAAAATGAAATAATATTAGTTTAGTGCTTGCTTTGGCAGCACGTATACTAAAATTGGAACAATACAGAGATTAGCATGGCCCTTTTGCAAGGGTGATACCCAAATTTGTGAAGTGTTCCGTATATTGAAAAAGATTACTCTTTAAAATAAAGAAATGTAAATAATTGAGATGTTCAAAAAATAGAAATATTATGTGCACATTAATAATTGTAAAAAGAATTAGTTAATATCATACATTAATTGAAAAAAACAAACCCAGGTTACACATAGCACTTATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTTTTTGCAATAAGTAGTTCAGTATTTTGTTTAAAAAAGAAGATACACACATACACATATGTATATTAATAGTGTACCTTTCTGGAATGACAGGATTATAGTCATTTTTATGTTCTCCTTTTTAATTTTTTCAGAGTCCTGATACAGTAATAGTAAGTTTAAAGGTTTACTTATTTTGAGACGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGGTATTTTTAGTAGATATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTTGCCTCAGCCCCACAAAGTGCTGGGATTGCAGGAGTGAGCCACTGCACCCACTGAAGGTTTATTTTTTCAAATTTGTTTTAGCTAAATGTCTCATGCTGGATGCTTTACATCCTGGCTAGTCTTTTTCAGTTAAGATTGGCTGCAATAACAAGGACCATGCTGTCAAGGAGATGGAAGTGGTCCAAAACTTTAGATATAGGAGGCTCGAAGGAAGGTGGAAACTATCATATTTGGAAAAATGATAATTGAGCCAACATTTCTTTATTTATAAATGATTTTTAGTACTTTTATAAATATAATCTAATTTGACTTTCTATGTTCCCTTAGCAATATATGCTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACCCACCATCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCATCTGACTTATGCTTGCCTTTTTAAGCACTTACTGCGTTGATGTTATTAGTGTCTTACCTTTTAAAAATACTTGTCATATTCAGTTTTTAAGATTTATTAACATTGTCTTTTTAAAAATTATTATTAAGAGATGCTGTCTAGCCCTGTCATCCCTTCTCTCTAAATCCTCCCTGGATGTAGTCACTGTTCATATTTAGCATGTCTTCTAGACATTTTTCTTAACATACGTAAGCATGTATCTCCTGCATCTTGGGTATCACTTGTGTGTCTAGTGCAGTGCCGAATGCATAGTAGGTGTTCGGTAAATGTTAATGGAATGGCTAAAATATTTTGTGCAGTATTAATGCTTGCTGTTATTTTGACCAGAAAGGCTCAGTTCCCTGTTTTCTCTTCCTAACATTTTAGCAAGAACAGTGATGAAATCAACATACCTCGACTCATTGTCAGTCAACTAAAATGGCTTGACAGAGTTGTGGATGGCAAGGTAGGCTTATGGACTTTATCTCTTGAATTTAAAGAGTATGTTTCTCATATCTTTTGGAGGTTGTATTTTTTTTTCTTTCTAAACAGAAAATTCATACTTTTCCATCCATCCATTAGCTTTTTCCAATTTTCATAATTTGAGAATCATAGATACTTCACCCTTTAAATTTCAGAAAAGTTTAAATACGAAGAGTAGATATCATTTATTAAATAAATTAAATATTTGGGAAGATTCTTTTTCAAAGTACAGAGATAAATGACTGTGTTTATTTCTCAAATAATTTCAGCTCTGCATTTCACACGTAGGTAGTCTTTCTTTATTCTGGGTAATGTGCTGCAGTTCTAATAGTGTCTTCTACTGCAGGACCTCACCACCAAGATCATGCAGCTGATCAGTATTGCTCCAGAGAACCTGCAGCATGACATCATCACCAGCCTACCTGAGATCCTAGGGGATTCCCAGCACGCTGATGTGGGGAAAGAACTCAGGTGGATAAACCCTCTGTCATCATCTAAGTGAGGCTCAGCTATGGGGGTTCTATCACTGCAGTATGCAAAGAGCAGTAGTAATATGGTCTCTTCTATCTAAAAAGAGGATGATACCCCCCTTCATGAGTAGGGTATGGGATTTGACTTAAAAAAAAAAGGTATATATTTGAATAGATCCACATACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCACCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAGAGGCACCTGCTACCATGCCCGACTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCCCATGTACTTTCTTTTAAATGGTATACCTGTTATGAGCGTGAAGTCTGGCTTAGGATTAGATATCTAAATTTGGCCAGTGGAGAAGTTGACCATGATCCCTTAAGTTTCATTAACTTGTTCTTCAGGGGGTCCTTAACCCTGGCTGCACATTAAAATCATTTGTGGAGCCTATTAAACATCTACCTTCTTTGGGTTCCTAGGTGATTCATTCTAATGCACAGTCCTGCATCAGACCGCTTGCGGAGACCCATTGCTTACTGTCATTCATTTGAAAAATAGTAATTGGTAGGGAAGTATTGAAGAAGGGGAGAACAATATCCCTAGGTAATAAAGTTTCCATCTTAATGCAACTTTTTATTGTACTAGAAGTATTTTTTTTAAATTCAGTTTGTAATACTTCCTTTTGTATAGTTGTCTGCAAAGCTACCTCCAAAACATCCAGTGATTTCTTGCCCTCATCCTTTTGGGCAGGATGCTCCTTCTGGGCAAAGTACTACGCCATCCACTTTACCTGCCTGATGCCAGCTCATCTCCTTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGCATCTGTCACCGTCTGTTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCATGTTGGGCGGCTGAAGTGGGTGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAAAGCCGTCTTTCAAAAACATACAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGTACGCACTTATAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCAATTGAGCGTGGAAGGTCGAAGCTACAGTGAGCTGTGATGACACCACTGTAACTGTACTCAAGCCTGGGCATCAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAACAAAAAAAAAAGCAATCTATCACTGTCCTTCTCACTATGTTGTGCTCCTGTAGCACCACCTACATGTGTCTCTCATACTTATCAGATTTCATTGTAAATGTTTTGGGTTTTCTTTTTCCTTTTTGCGGGGAAGGATACATACCAAACTAAATAGTGGTGTTCTCTGGGTAGTG | AAATAGTAAATAATAACTATTACACAGTAAAATAAATGCATTTTTTCCTACTCTCAAAGGGTCTCCTTGTTGAGTGTAGTGAATAGGCATGCTTGTACGTTGCTAGTGAGCATATAAATTAGTTCAGGCATCGATTCGGAAGAGCAATAGATTGTATGTGTCAAAAACCTTAGATTTTGCATACCCTTTAATCCTAATGTCATGTCTCCTCATTTATCCTAAGATAATAACTGTGAATGAAAATGAAATAATATTAGTTTAGTGCTTGCTTTGGCAGCACGTATACTAAAATTGGAACAATACAGAGATTAGCATGGCCCTTTTGCAAGGGTGATACCCAAATTTGTGAAGTGTTCCGTATATTGAAAAAGATTACTCTTTAAAATAAAGAAATGTAAATAATTGAGATGTTCAAAAAATAGAAATATTATGTGCACATTAATAATTGTAAAAAGAATTAGTTAATATCATACATTAATTGAAAAAAACAAACCCAGGTTACACATAGCACTTATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTTTTTGCAATAAGTAGTTCAGTATTTTGTTTAAAAAAGAAGATACACACATACACATATGTATATTAATAGTGTACCTTTCTGGAATGACAGGATTATAGTCATTTTTATGTTCTCCTTTTTAATTTTTTCAGAGTCCTGATACAGTAATAGTAAGTTTAAAGGTTTACTTATTTTGAGACGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGGTATTTTTAGTAGATATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTTGCCTCAGCCCCACAAAGTGCTGGGATTGCAGGAGTGAGCCACTGCACCCACTGAAGGTTTATTTTTTCAAATTTGTTTTAGCTAAATGTCTCATGCTGGATGCTTTACATCCTGGCTAGTCTTTTTCAGTTAAGATTGGCTGCAATAACAAGGACCATGCTGTCAAGGAGATGGAAGTGGTCCAAAACTTTAGATATAGGAGGCTCGAAGGAAGGTGGAAACTATCATATTTGGAAAAATGATAATTGAGCCAACATTTCTTTATTTATAAATGATTTTTAGTACTTTTATAAATATAATCTAATTTGACTTTCTATGTTCCCTTAGCAATATATGCTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACCCACCATCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCATCTGACTTATGCTTGCCTTTTTAAGCACTTACTGCGTTGATGTTATTAGTGTCTTACCTTTTAAAAATACTTGTCATATTCAGTTTTTAAGATTTATTAACATTGTCTTTTTAAAAATTATTATTAAGAGATGCTGTCTAGCCCTGTCATCCCTTCTCTCTAAATCCTCCCTGGATGTAGTCACTGTTCATATTTAGCATGTCTTCTAGACATTTTTCTTAACATACGTAAGCATGTATCTCCTGCATCTTGGGTATCACTTGTGTGTCTAGTGCAGTGCCGAATGCATAGTAGGTGTTCGGTAAATGTTAATGGAATGGCTAAAATATTTTGTGCAGTATTAATGCTTGCTGTTATTTTGACCAGAAAGGCTCAGTTCCCTGTTTTCTCTTCCTAACATTTTAGCAAGAACAGTGATGAAATCAACATACCTCGACTCATTGTCAGTCAACTAAAATGGCTTGACAAGAGTTGTGGATGGCAAGGTAGGCTTATGGACTTTATCTCTTGAATTTAAAGAGTATGTTTCTCATATCTTTTGGAGGTTGTATTTTTTTTTCTTTCTAAACAGAAAATTCATACTTTTCCATCCATCCATTAGCTTTTTCCAATTTTCATAATTTGAGAATCATAGATACTTCACCCTTTAAATTTCAGAAAAGTTTAAATACGAAGAGTAGATATCATTTATTAAATAAATTAAATATTTGGGAAGATTCTTTTTCAAAGTACAGAGATAAATGACTGTGTTTATTTCTCAAATAATTTCAGCTCTGCATTTCACACGTAGGTAGTCTTTCTTTATTCTGGGTAATGTGCTGCAGTTCTAATAGTGTCTTCTACTGCAGGACCTCACCACCAAGATCATGCAGCTGATCAGTATTGCTCCAGAGAACCTGCAGCATGACATCATCACCAGCCTACCTGAGATCCTAGGGGATTCCCAGCACGCTGATGTGGGGAAAGAACTCAGGTGGATAAACCCTCTGTCATCATCTAAGTGAGGCTCAGCTATGGGGGTTCTATCACTGCAGTATGCAAAGAGCAGTAGTAATATGGTCTCTTCTATCTAAAAAGAGGATGATACCCCCCTTCATGAGTAGGGTATGGGATTTGACTTAAAAAAAAAAGGTATATATTTGAATAGATCCACATACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCACCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAGAGGCACCTGCTACCATGCCCGACTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCCCATGTACTTTCTTTTAAATGGTATACCTGTTATGAGCGTGAAGTCTGGCTTAGGATTAGATATCTAAATTTGGCCAGTGGAGAAGTTGACCATGATCCCTTAAGTTTCATTAACTTGTTCTTCAGGGGGTCCTTAACCCTGGCTGCACATTAAAATCATTTGTGGAGCCTATTAAACATCTACCTTCTTTGGGTTCCTAGGTGATTCATTCTAATGCACAGTCCTGCATCAGACCGCTTGCGGAGACCCATTGCTTACTGTCATTCATTTGAAAAATAGTAATTGGTAGGGAAGTATTGAAGAAGGGGAGAACAATATCCCTAGGTAATAAAGTTTCCATCTTAATGCAACTTTTTATTGTACTAGAAGTATTTTTTTTAAATTCAGTTTGTAATACTTCCTTTTGTATAGTTGTCTGCAAAGCTACCTCCAAAACATCCAGTGATTTCTTGCCCTCATCCTTTTGGGCAGGATGCTCCTTCTGGGCAAAGTACTACGCCATCCACTTTACCTGCCTGATGCCAGCTCATCTCCTTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGCATCTGTCACCGTCTGTTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCATGTTGGGCGGCTGAAGTGGGTGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAAAGCCGTCTTTCAAAAACATACAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGTACGCACTTATAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCAATTGAGCGTGGAAGGTCGAAGCTACAGTGAGCTGTGATGACACCACTGTAACTGTACTCAAGCCTGGGCATCAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAACAAAAAAAAAAGCAATCTATCACTGTCCTTCTCACTATGTTGTGCTCCTGTAGCACCACCTACATGTGTCTCTCATACTTATCAGATTTCATTGTAAATGTTTTGGGTTTTCTTTTTCCTTTTTGCGGGGAAGGATACATACCAAACTAAATAGTGGTGTTCTCTGGGTAGT | pathogenic | 61,116 |
Is chromosome 3, position 10041632, gene FANCD2 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | GAAGATTCTTTTTCAAAGTACAGAGATAAATGACTGTGTTTATTTCTCAAATAATTTCAGCTCTGCATTTCACACGTAGGTAGTCTTTCTTTATTCTGGGTAATGTGCTGCAGTTCTAATAGTGTCTTCTACTGCAGGACCTCACCACCAAGATCATGCAGCTGATCAGTATTGCTCCAGAGAACCTGCAGCATGACATCATCACCAGCCTACCTGAGATCCTAGGGGATTCCCAGCACGCTGATGTGGGGAAAGAACTCAGGTGGATAAACCCTCTGTCATCATCTAAGTGAGGCTCAGCTATGGGGGTTCTATCACTGCAGTATGCAAAGAGCAGTAGTAATATGGTCTCTTCTATCTAAAAAGAGGATGATACCCCCCTTCATGAGTAGGGTATGGGATTTGACTTAAAAAAAAAAGGTATATATTTGAATAGATCCACATACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCACCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAGAGGCACCTGCTACCATGCCCGACTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCCCATGTACTTTCTTTTAAATGGTATACCTGTTATGAGCGTGAAGTCTGGCTTAGGATTAGATATCTAAATTTGGCCAGTGGAGAAGTTGACCATGATCCCTTAAGTTTCATTAACTTGTTCTTCAGGGGGTCCTTAACCCTGGCTGCACATTAAAATCATTTGTGGAGCCTATTAAACATCTACCTTCTTTGGGTTCCTAGGTGATTCATTCTAATGCACAGTCCTGCATCAGACCGCTTGCGGAGACCCATTGCTTACTGTCATTCATTTGAAAAATAGTAATTGGTAGGGAAGTATTGAAGAAGGGGAGAACAATATCCCTAGGTAATAAAGTTTCCATCTTAATGCAACTTTTTATTGTACTAGAAGTATTTTTTTTAAATTCAGTTTGTAATACTTCCTTTTGTATAGTTGTCTGCAAAGCTACCTCCAAAACATCCAGTGATTTCTTGCCCTCATCCTTTTGGGCAGGATGCTCCTTCTGGGCAAAGTACTACGCCATCCACTTTACCTGCCTGATGCCAGCTCATCTCCTTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGCATCTGTCACCGTCTGTTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCATGTTGGGCGGCTGAAGTGGGTGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAAAGCCGTCTTTCAAAAACATACAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGTACGCACTTATAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCAATTGAGCGTGGAAGGTCGAAGCTACAGTGAGCTGTGATGACACCACTGTAACTGTACTCAAGCCTGGGCATCAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAACAAAAAAAAAAGCAATCTATCACTGTCCTTCTCACTATGTTGTGCTCCTGTAGCACCACCTACATGTGTCTCTCATACTTATCAGATTTCATTGTAAATGTTTTGGGTTTTCTTTTTCCTTTTTGCGGGGAAGGATACATACCAAACTAAATAGTGGTGTTCTCTGGGTAGTGGGGATTGTGATGGAAGGCTTCTTGTTTCTACTTTTATTATTTGAATTTTTATAATGAGCATGTATTATTTTTTGCAGTCAAAACAATTTTTAAAGAAACATACTATAAACGGTAACTTAATGGCAACTAAGTATGTCCTTTATTTTCATACTCTAATAAATGATTTTCTCAAGTCATTGTCTGCCCAGCTCTGTTCAAACCATTATACAACTTTTTTCTTTTTCTACCATTCACAGTGACCTACTGATAGAGAATACTTCACTCACTGTCCCAATCCTGGATGTCCTTTCAAGCCTCCGACTTGACCCAAACTTCCTATTGAAGGTAGAAAAGACTCAGCTTTCCAGAAACAGAGCCAGCTTTCCAACCTCCCAGAACAAGTGTCAGTCAGTCATTGCCTTGGGAGTAATGAATATTTCATTTTGAAACCATAGTGAATCACATTTGATATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCCCTCAATGAGTTTCAGATGCTATTCTATGGTAGAGTCACAGGTCTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTAACTGCAACCTCTACCTACCAAGTTCAAGCAGTTCCCTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTTGTTTTCCACCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACAGGTCTGTTTTTAAGCAGTAAGTTTTGAGTGGAAATCTTCCATGTTGTCTGAGTCATACCTGCTTCCCATAGGAATAATACTTTTTATGCCTTACTGTAGCCAGTTGAGAATTTAGGCTCTAAATGTAAGATAATAGCTCTGTTTCACATTTATTGCCCGTCTATTTTTGATGAAGCTGTGGTATTAACAACTAAAAGATTCTAATTTGGGGAAAAATCTAAAATTTTGTTTTTCCCTAAATTATAAGTGGGAAGATGGAGTAAGAGAAGTGATTTTTTTCTAATTTTATCTAACAGTTCAGTACAAAGTTGAGGTAGTGACATGAAAACCTATTAAGTTTCTGTGCTTTTAATTTTTAGGTTCGCCAGTTGGTGATGGATAAGTTGTCGTCTATTAGATTGGAGGATTTACCTGTGATAATAAAGTTCATTCTTCATTCCGTAACAGCCATGGATACACTTGAGGTATGCTCTTATATCCCATCACACCTAGATAAAGCAACTTAAGTGCCAATTGCTCTTCTCTGTCCCCAGACTAACTGAGAATACTGACTAATCCGGATAGCATTCAGAGGAGAGAATGGAGCTATTCAACAGATTCATTGATCTATATAAGCTGCTATAAGTTACATTTACTCTTCCTGTGTAGTACCTCACAGAATTCTGAAATTTTGGGTATGATGTTCTATGACATTGCATTGGCTATTCTCATAACTCTATTTTTCAAAATGTCCAACATTTAAATTTTTTTCTTCCTCAGTCTTTCAGGAGATTGTCATGGTAGAGAGACTGGACTGTGCCTACCCACTATGAATGAGCAGAAAACCATAGCTAATATTTACTTTCTGCAGGTAATTTCTGAGCTTCGGGAGAAGTTGGATCTGCAGCATTGTGTTTTGCCATCACGGTTACAGGCTTCCCAAGTAAAGTTGAAAAGTAAAGGACGAGCAAGGTAAAGAGCTCATCCTCACACAGGATGTCACAATTTTCTGACATCCCACTGTCAGAGTTAGAGCTTAATACTACTACAAATAATGATACTATTATGACATTTACATCTAGTATTATATTGTTTTTCAAATTACATATATGTATGTGAGTATGTATGTGTTTATATATTTTCTTAGCCATTCAGATCAATCCCAGACAGACGACAGTGCAAGTTTATTAGCCATCTTATACATGAGGTTGTCATTTGCTCCAGGGTACATGGCAGGAACTCCGATCTTGTAAGTTCTTTTCTGGTACGTAGAAGAGTAATTTTTTTCCTCTCTGCTACTTGTAGTTCCTCAGGAAATCAAGAAAGCAGCGGTCAGAGCTGTATTATTCTCCTCTTTGATGTAATAAAGTCAGCTATTAGATATGAGAAAACCATTTCAGAAGCCTGGATTAAGGTGAGATCTTTGGAACTTTGATTATCAAGGAGGAAATGAGTGGCAATTAGTGACAGATGTATAACTGAGGTAGACTGAAATAAAAAT | GAAGATTCTTTTTCAAAGTACAGAGATAAATGACTGTGTTTATTTCTCAAATAATTTCAGCTCTGCATTTCACACGTAGGTAGTCTTTCTTTATTCTGGGTAATGTGCTGCAGTTCTAATAGTGTCTTCTACTGCAGGACCTCACCACCAAGATCATGCAGCTGATCAGTATTGCTCCAGAGAACCTGCAGCATGACATCATCACCAGCCTACCTGAGATCCTAGGGGATTCCCAGCACGCTGATGTGGGGAAAGAACTCAGGTGGATAAACCCTCTGTCATCATCTAAGTGAGGCTCAGCTATGGGGGTTCTATCACTGCAGTATGCAAAGAGCAGTAGTAATATGGTCTCTTCTATCTAAAAAGAGGATGATACCCCCCTTCATGAGTAGGGTATGGGATTTGACTTAAAAAAAAAAGGTATATATTTGAATAGATCCACATACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCACCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAGAGGCACCTGCTACCATGCCCGACTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCCCATGTACTTTCTTTTAAATGGTATACCTGTTATGAGCGTGAAGTCTGGCTTAGGATTAGATATCTAAATTTGGCCAGTGGAGAAGTTGACCATGATCCCTTAAGTTTCATTAACTTGTTCTTCAGGGGGTCCTTAACCCTGGCTGCACATTAAAATCATTTGTGGAGCCTATTAAACATCTACCTTCTTTGGGTTCCTAGGTGATTCATTCTAATGCACAGTCCTGCATCAGACCGCTTGCGGAGACCCATTGCTTACTGTCATTCATTTGAAAAATAGTAATTGGTAGGGAAGTATTGAAGAAGGGGAGAACAATATCCCTAGGTAATAAAGTTTCCATCTTAATGCAACTTTTTATTGTACTAGAAGTATTTTTTTTAAATTCAGTTTGTAATACTTCCTTTTGTATAGTTGTCTGCAAAGCTACCTCCAAAACATCCAGTGATTTCTTGCCCTCATCCTTTTGGGCAGGATGCTCCTTCTGGGCAAAGTACTACGCCATCCACTTTACCTGCCTGATGCCAGCTCATCTCCTTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGCATCTGTCACCGTCTGTTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCATGTTGGGCGGCTGAAGTGGGTGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAAAGCCGTCTTTCAAAAACATACAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGTACGCACTTATAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCAATTGAGCGTGGAAGGTCGAAGCTACAGTGAGCTGTGATGACACCACTGTAACTGTACTCAAGCCTGGGCATCAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAACAAAAAAAAAAGCAATCTATCACTGTCCTTCTCACTATGTTGTGCTCCTGTAGCACCACCTACATGTGTCTCTCATACTTATCAGATTTCATTGTAAATGTTTTGGGTTTTCTTTTTCCTTTTTGCGGGGAAGGATACATACCAAACTAAATAGTGGTGTTCTCTGGGTAGTGGGGATTGTGATGGAAGGCTTCTTGTTTCTACTTTTATTATTTGAATTTTTATAATGAGCATGTATTATTTTTTGCAGTCAAAACAATTTTTAAAGAAACATACTATAAACGGTAACTTAATGGCAACTAAGTATGTCCTTTATTTTCATACTCTAATAAATGATTTTCTCAAGTCATTGTCTGCCCAGCTCTGTTCAAACCATTATACAACTTTTTTCTTTTTCTACCATTCACAGTGACCTACTGAGAGAATACTTCACTCACTGTCCCAATCCTGGATGTCCTTTCAAGCCTCCGACTTGACCCAAACTTCCTATTGAAGGTAGAAAAGACTCAGCTTTCCAGAAACAGAGCCAGCTTTCCAACCTCCCAGAACAAGTGTCAGTCAGTCATTGCCTTGGGAGTAATGAATATTTCATTTTGAAACCATAGTGAATCACATTTGATATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCCCTCAATGAGTTTCAGATGCTATTCTATGGTAGAGTCACAGGTCTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTAACTGCAACCTCTACCTACCAAGTTCAAGCAGTTCCCTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTTGTTTTCCACCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACAGGTCTGTTTTTAAGCAGTAAGTTTTGAGTGGAAATCTTCCATGTTGTCTGAGTCATACCTGCTTCCCATAGGAATAATACTTTTTATGCCTTACTGTAGCCAGTTGAGAATTTAGGCTCTAAATGTAAGATAATAGCTCTGTTTCACATTTATTGCCCGTCTATTTTTGATGAAGCTGTGGTATTAACAACTAAAAGATTCTAATTTGGGGAAAAATCTAAAATTTTGTTTTTCCCTAAATTATAAGTGGGAAGATGGAGTAAGAGAAGTGATTTTTTTCTAATTTTATCTAACAGTTCAGTACAAAGTTGAGGTAGTGACATGAAAACCTATTAAGTTTCTGTGCTTTTAATTTTTAGGTTCGCCAGTTGGTGATGGATAAGTTGTCGTCTATTAGATTGGAGGATTTACCTGTGATAATAAAGTTCATTCTTCATTCCGTAACAGCCATGGATACACTTGAGGTATGCTCTTATATCCCATCACACCTAGATAAAGCAACTTAAGTGCCAATTGCTCTTCTCTGTCCCCAGACTAACTGAGAATACTGACTAATCCGGATAGCATTCAGAGGAGAGAATGGAGCTATTCAACAGATTCATTGATCTATATAAGCTGCTATAAGTTACATTTACTCTTCCTGTGTAGTACCTCACAGAATTCTGAAATTTTGGGTATGATGTTCTATGACATTGCATTGGCTATTCTCATAACTCTATTTTTCAAAATGTCCAACATTTAAATTTTTTTCTTCCTCAGTCTTTCAGGAGATTGTCATGGTAGAGAGACTGGACTGTGCCTACCCACTATGAATGAGCAGAAAACCATAGCTAATATTTACTTTCTGCAGGTAATTTCTGAGCTTCGGGAGAAGTTGGATCTGCAGCATTGTGTTTTGCCATCACGGTTACAGGCTTCCCAAGTAAAGTTGAAAAGTAAAGGACGAGCAAGGTAAAGAGCTCATCCTCACACAGGATGTCACAATTTTCTGACATCCCACTGTCAGAGTTAGAGCTTAATACTACTACAAATAATGATACTATTATGACATTTACATCTAGTATTATATTGTTTTTCAAATTACATATATGTATGTGAGTATGTATGTGTTTATATATTTTCTTAGCCATTCAGATCAATCCCAGACAGACGACAGTGCAAGTTTATTAGCCATCTTATACATGAGGTTGTCATTTGCTCCAGGGTACATGGCAGGAACTCCGATCTTGTAAGTTCTTTTCTGGTACGTAGAAGAGTAATTTTTTTCCTCTCTGCTACTTGTAGTTCCTCAGGAAATCAAGAAAGCAGCGGTCAGAGCTGTATTATTCTCCTCTTTGATGTAATAAAGTCAGCTATTAGATATGAGAAAACCATTTCAGAAGCCTGGATTAAGGTGAGATCTTTGGAACTTTGATTATCAAGGAGGAAATGAGTGGCAATTAGTGACAGATGTATAACTGAGGTAGACTGAAATAAAAATNN | pathogenic | 61,128 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 10043571 in gene FANCD2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | CCTTTATTTTCATACTCTAATAAATGATTTTCTCAAGTCATTGTCTGCCCAGCTCTGTTCAAACCATTATACAACTTTTTTCTTTTTCTACCATTCACAGTGACCTACTGATAGAGAATACTTCACTCACTGTCCCAATCCTGGATGTCCTTTCAAGCCTCCGACTTGACCCAAACTTCCTATTGAAGGTAGAAAAGACTCAGCTTTCCAGAAACAGAGCCAGCTTTCCAACCTCCCAGAACAAGTGTCAGTCAGTCATTGCCTTGGGAGTAATGAATATTTCATTTTGAAACCATAGTGAATCACATTTGATATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCCCTCAATGAGTTTCAGATGCTATTCTATGGTAGAGTCACAGGTCTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTAACTGCAACCTCTACCTACCAAGTTCAAGCAGTTCCCTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTTGTTTTCCACCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACAGGTCTGTTTTTAAGCAGTAAGTTTTGAGTGGAAATCTTCCATGTTGTCTGAGTCATACCTGCTTCCCATAGGAATAATACTTTTTATGCCTTACTGTAGCCAGTTGAGAATTTAGGCTCTAAATGTAAGATAATAGCTCTGTTTCACATTTATTGCCCGTCTATTTTTGATGAAGCTGTGGTATTAACAACTAAAAGATTCTAATTTGGGGAAAAATCTAAAATTTTGTTTTTCCCTAAATTATAAGTGGGAAGATGGAGTAAGAGAAGTGATTTTTTTCTAATTTTATCTAACAGTTCAGTACAAAGTTGAGGTAGTGACATGAAAACCTATTAAGTTTCTGTGCTTTTAATTTTTAGGTTCGCCAGTTGGTGATGGATAAGTTGTCGTCTATTAGATTGGAGGATTTACCTGTGATAATAAAGTTCATTCTTCATTCCGTAACAGCCATGGATACACTTGAGGTATGCTCTTATATCCCATCACACCTAGATAAAGCAACTTAAGTGCCAATTGCTCTTCTCTGTCCCCAGACTAACTGAGAATACTGACTAATCCGGATAGCATTCAGAGGAGAGAATGGAGCTATTCAACAGATTCATTGATCTATATAAGCTGCTATAAGTTACATTTACTCTTCCTGTGTAGTACCTCACAGAATTCTGAAATTTTGGGTATGATGTTCTATGACATTGCATTGGCTATTCTCATAACTCTATTTTTCAAAATGTCCAACATTTAAATTTTTTTCTTCCTCAGTCTTTCAGGAGATTGTCATGGTAGAGAGACTGGACTGTGCCTACCCACTATGAATGAGCAGAAAACCATAGCTAATATTTACTTTCTGCAGGTAATTTCTGAGCTTCGGGAGAAGTTGGATCTGCAGCATTGTGTTTTGCCATCACGGTTACAGGCTTCCCAAGTAAAGTTGAAAAGTAAAGGACGAGCAAGGTAAAGAGCTCATCCTCACACAGGATGTCACAATTTTCTGACATCCCACTGTCAGAGTTAGAGCTTAATACTACTACAAATAATGATACTATTATGACATTTACATCTAGTATTATATTGTTTTTCAAATTACATATATGTATGTGAGTATGTATGTGTTTATATATTTTCTTAGCCATTCAGATCAATCCCAGACAGACGACAGTGCAAGTTTATTAGCCATCTTATACATGAGGTTGTCATTTGCTCCAGGGTACATGGCAGGAACTCCGATCTTGTAAGTTCTTTTCTGGTACGTAGAAGAGTAATTTTTTTCCTCTCTGCTACTTGTAGTTCCTCAGGAAATCAAGAAAGCAGCGGTCAGAGCTGTATTATTCTCCTCTTTGATGTAATAAAGTCAGCTATTAGATATGAGAAAACCATTTCAGAAGCCTGGATTAAGGTGAGATCTTTGGAACTTTGATTATCAAGGAGGAAATGAGTGGCAATTAGTGACAGATGTATAACTGAGGTAGACTGAAATAAAAATCTCAAAACTCATTCAAGTGGAAATGATAGCTGATGGTTGCCAGATGGACACATTGGCTCTTAGATGAGATAACAGGGCATGCTGAATAAGGTGTAACGTGTTTCGCTGATGTGTCATAATATTTTTGTGACTCTCTCCTGTTTTTTCAGGCAATTGAAAACACTGCCTCAGTATCTGAACACAAGGTAATGTTCATGTACTATGCATTTTCAGTATTGCAGACTTAAAAGTAATGACATTGGCTAGCTTGCCTTCCCACTGTCTTTCTTTCTCCCCCCTCCAGTCACTCTTCTCTCTCTTCCCTAGTTGCTCTAATAAACATTAGCTGTCTGGGGAAGATAATCTGAGGTGGCGACTGGCCAGATAGCCTGCCCCTACTCACTCTGGCTATAAAATAAGCCTACAGTATCCACAAGGGGAAATACTAACAGTGTAAACAAGCACATCAAGGTGCAGTCAAAGAAGCCAGGTCCCCACTGATGAGATGAAGAAAATAACCACCTAAGTCTCAGGTCCCTGTATCTGCCTAATTGCCCTTCCTTCCACTCAGCACCACTGTCAAGATAATGGCATTCCATGTTTTACTTTACTTTGCTCATGTAGACCTGACTAGAGTAAATCAATCTGTCCACTGTCAAGGCAGTGGTACTGGATCTTATGTCTCTATTAATTCTAGAAATACCTTCCATCAAAAAGCCAGATGATTGGCCGGGCGCGGTAGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTAGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCTGGCCTGGTGGCACACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAGATAAAAAGCCGGATGATTGAGTTCCTTAGGTGCTGATTGGTTGCCTTTAAAGATTTTTCTTTGGTTGGAATCTGTTTTGTGGGATTTTTGTTAGTTTTGTTATCCAATTTTGGGATGATTATCTTAAAAGCTTTCATGATGCTGAATAAAGCAATGAAAATTCAGAATTTTTTCTGGTGAAAAATATCAAAGTACTCCAACACACTGTTTTTGGTTTTGGATAAACATAAATTTACCACCTTGGCTGCCTGCATACCTATTTTTACATATTTGTAATCATTGTATAAATATAATTTGTATTCTTACTTTTTTTTCTTAACATTTTTTCTCCTGTCATAAATATTTCAAGGTCTGCATTGTCTTCATTGTTATCTTTAATGACTGTATTCTGGTCTAATAACTCAGTTTTGGTGTCCTAAGAAGTGGAGCATTCAGTTAAGATAAGTAGTAAAATTTTTTTTGTTTTTTCTTGTTTGTCCTGCTTGCCTTTTTAACTGTTTTTTTTTTTTTCCTGGAAGCATAGACTCAGGTTGCCCTGAATACACGCCCAATGTTTTCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGGTTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGACTGCACTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAAATGGGGCTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCATGGCTTATTCTTCCTGATGACTGTGTAATATTCCAAAAATTAAAATTACTCCATCATAATTTATTGAACCTTTCCTGTATTGATGTATTGATGGGCATTTATAGTCTTTCCAACTTTTCACAAAGTAATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTT | CCTTTATTTTCATACTCTAATAAATGATTTTCTCAAGTCATTGTCTGCCCAGCTCTGTTCAAACCATTATACAACTTTTTTCTTTTTCTACCATTCACAGTGACCTACTGATAGAGAATACTTCACTCACTGTCCCAATCCTGGATGTCCTTTCAAGCCTCCGACTTGACCCAAACTTCCTATTGAAGGTAGAAAAGACTCAGCTTTCCAGAAACAGAGCCAGCTTTCCAACCTCCCAGAACAAGTGTCAGTCAGTCATTGCCTTGGGAGTAATGAATATTTCATTTTGAAACCATAGTGAATCACATTTGATATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCCCTCAATGAGTTTCAGATGCTATTCTATGGTAGAGTCACAGGTCTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTAACTGCAACCTCTACCTACCAAGTTCAAGCAGTTCCCTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTTGTTTTCCACCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACAGGTCTGTTTTTAAGCAGTAAGTTTTGAGTGGAAATCTTCCATGTTGTCTGAGTCATACCTGCTTCCCATAGGAATAATACTTTTTATGCCTTACTGTAGCCAGTTGAGAATTTAGGCTCTAAATGTAAGATAATAGCTCTGTTTCACATTTATTGCCCGTCTATTTTTGATGAAGCTGTGGTATTAACAACTAAAAGATTCTAATTTGGGGAAAAATCTAAAATTTTGTTTTTCCCTAAATTATAAGTGGGAAGATGGAGTAAGAGAAGTGATTTTTTTCTAATTTTATCTAACAGTTCAGTACAAAGTTGAGGTAGTGACATGAAAACCTATTAAGTTTCTGTGCTTTTAATTTTTAGGTTCGCCAGTTGGTGATGGATAAGTTGTCGTCTATTAGATTGGAGGATTTACCTGTGATAATAAAGTTCATTCTTCATTCCGTAACAGCCATGGATACACTTGAGGTATGCTCTTATATCCCATCACACCTAGATAAAGCAACTTAAGTGCCAATTGCTCTTCTCTGTCCCCAGACTAACTGAGAATACTGACTAATCCGGATAGCATTCAGAGGAGAGAATGGAGCTATTCAACAGATTCATTGATCTATATAAGCTGCTATAAGTTACATTTACTCTTCCTGTGTAGTACCTCACAGAATTCTGAAATTTTGGGTATGATGTTCTATGACATTGCATTGGCTATTCTCATAACTCTATTTTTCAAAATGTCCAACATTTAAATTTTTTTCTTCCTCAGTCTTTCAGGAGATTGTCATGGTAGAGAGACTGGACTGTGCCTACCCACTATGAATGAGCAGAAAACCATAGCTAATATTTACTTTCTGCAGGTAATTTCTGAGCTTCGGGAGAAGTTGGATCTGCAGCATTGTGTTTTGCCATCACGGTTACAGGCTTCCCAAGTAAAGTTGAAAAGTAAAGGACGAGCAAGGTAAAGAGCTCATCCTCACACAGGATGTCACAATTTTCTGACATCCCACTGTCAGAGTTAGAGCTTAATACTACTACAAATAATGATACTATTATGACATTTACATCTAGTATTATATTGTTTTTCAAATTACATATATGTATGTGAGTATGTATGTGTTTATATATTTTCTTAGCCATTCAGATCAATCCCAGACAGACGACAGTGCAAGTTTATTAGCCATCTTATACATGAGGTTGTCATTTGCTCCAGGGTACATGGCAGGAACTCCGATCTTGTAAGTTCTTTTCTGGTACGTAGAAGAGTAATTTTTTTCCTCTCTGCTACTTGTAGTTCCTCAGGAAATCAAGAAAGCAGCGGTCAGAGCTGTATTATTCTCCTCTTTGATGTAATAAAGTCAGCTATTAGATATGAGAAAACCTGGAATTTCAGAAGCCTGGATTAAGGTGAGATCTTTGGAACTTTGATTATCAAGGAGGAAATGAGTGGCAATTAGTGACAGATGTATAACTGAGGTAGACTGAAATAAAAATCTCAAAACTCATTCAAGTGGAAATGATAGCTGATGGTTGCCAGATGGACACATTGGCTCTTAGATGAGATAACAGGGCATGCTGAATAAGGTGTAACGTGTTTCGCTGATGTGTCATAATATTTTTGTGACTCTCTCCTGTTTTTTCAGGCAATTGAAAACACTGCCTCAGTATCTGAACACAAGGTAATGTTCATGTACTATGCATTTTCAGTATTGCAGACTTAAAAGTAATGACATTGGCTAGCTTGCCTTCCCACTGTCTTTCTTTCTCCCCCCTCCAGTCACTCTTCTCTCTCTTCCCTAGTTGCTCTAATAAACATTAGCTGTCTGGGGAAGATAATCTGAGGTGGCGACTGGCCAGATAGCCTGCCCCTACTCACTCTGGCTATAAAATAAGCCTACAGTATCCACAAGGGGAAATACTAACAGTGTAAACAAGCACATCAAGGTGCAGTCAAAGAAGCCAGGTCCCCACTGATGAGATGAAGAAAATAACCACCTAAGTCTCAGGTCCCTGTATCTGCCTAATTGCCCTTCCTTCCACTCAGCACCACTGTCAAGATAATGGCATTCCATGTTTTACTTTACTTTGCTCATGTAGACCTGACTAGAGTAAATCAATCTGTCCACTGTCAAGGCAGTGGTACTGGATCTTATGTCTCTATTAATTCTAGAAATACCTTCCATCAAAAAGCCAGATGATTGGCCGGGCGCGGTAGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTAGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCTGGCCTGGTGGCACACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAGATAAAAAGCCGGATGATTGAGTTCCTTAGGTGCTGATTGGTTGCCTTTAAAGATTTTTCTTTGGTTGGAATCTGTTTTGTGGGATTTTTGTTAGTTTTGTTATCCAATTTTGGGATGATTATCTTAAAAGCTTTCATGATGCTGAATAAAGCAATGAAAATTCAGAATTTTTTCTGGTGAAAAATATCAAAGTACTCCAACACACTGTTTTTGGTTTTGGATAAACATAAATTTACCACCTTGGCTGCCTGCATACCTATTTTTACATATTTGTAATCATTGTATAAATATAATTTGTATTCTTACTTTTTTTTCTTAACATTTTTTCTCCTGTCATAAATATTTCAAGGTCTGCATTGTCTTCATTGTTATCTTTAATGACTGTATTCTGGTCTAATAACTCAGTTTTGGTGTCCTAAGAAGTGGAGCATTCAGTTAAGATAAGTAGTAAAATTTTTTTTGTTTTTTCTTGTTTGTCCTGCTTGCCTTTTTAACTGTTTTTTTTTTTTTCCTGGAAGCATAGACTCAGGTTGCCCTGAATACACGCCCAATGTTTTCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGGTTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGACTGCACTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAAATGGGGCTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCATGGCTTATTCTTCCTGATGACTGTGTAATATTCCAAAAATTAAAATTACTCCATCATAATTTATTGAACCTTTCCTGTATTGATGTATTGATGGGCATTTATAGTCTTTCCAACTTTTCACAAAGTAATTTTCCTTTTTTTTTTTTT | pathogenic | 61,148 |
The mutation impacting FANCD2 on chromosome 3 at position 10046625: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | ACTCCATCTCAAAAGATAAAAAGCCGGATGATTGAGTTCCTTAGGTGCTGATTGGTTGCCTTTAAAGATTTTTCTTTGGTTGGAATCTGTTTTGTGGGATTTTTGTTAGTTTTGTTATCCAATTTTGGGATGATTATCTTAAAAGCTTTCATGATGCTGAATAAAGCAATGAAAATTCAGAATTTTTTCTGGTGAAAAATATCAAAGTACTCCAACACACTGTTTTTGGTTTTGGATAAACATAAATTTACCACCTTGGCTGCCTGCATACCTATTTTTACATATTTGTAATCATTGTATAAATATAATTTGTATTCTTACTTTTTTTTCTTAACATTTTTTCTCCTGTCATAAATATTTCAAGGTCTGCATTGTCTTCATTGTTATCTTTAATGACTGTATTCTGGTCTAATAACTCAGTTTTGGTGTCCTAAGAAGTGGAGCATTCAGTTAAGATAAGTAGTAAAATTTTTTTTGTTTTTTCTTGTTTGTCCTGCTTGCCTTTTTAACTGTTTTTTTTTTTTTCCTGGAAGCATAGACTCAGGTTGCCCTGAATACACGCCCAATGTTTTCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGGTTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGACTGCACTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAAATGGGGCTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCATGGCTTATTCTTCCTGATGACTGTGTAATATTCCAAAAATTAAAATTACTCCATCATAATTTATTGAACCTTTCCTGTATTGATGTATTGATGGGCATTTATAGTCTTTCCAACTTTTCACAAAGTAATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTCGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCACCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGTGTGTGCTACTTTGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAGCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACGTCGTAATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAGTAATTTTCCTAGTAATACTGAAAATACATACTGTAGTTGGCAACAAATACACGCTGGAGTTGGCAAGTGATTGAATCTTTCTTTTAATAAATGTCAAGATGTTCAGAGTTACTTCTGTAGTAATATCACTTTCATGCATATTGCTCTGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGAATGGAATCTCGCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGGGACTATAGGTGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGCTCTGTATTCTTAAGGGGTATCAATGGTTAACAGTTGTGGCACTTTATTTATCTGAAAAATATTTCTGAGTTTTGTGAAAAGTGTAGATACTCCCAGGGGAGTGTGTGGAACAAATGAGCATTATCCATTCTGTGTTTTAATTAGAGGAAAAGCTGCTGTTTCATTGTAGCAAATGTACTGATTTGTTAACTGTTTTTCTGTTGTTGCATATTTATTGACAATAGGTGTTTGACCTGGTGATGCTTTTCATCATCTATAGCACCAATACTCAGACAAAGAAGTACATTGACAGGGTGCTAAGAAATAAGATTCGATCAGGCTGCATTCAAGAACAGCTGCTCCAGAGTACATTCTCTGTTCATTACTTAGTAAGTGTCAGAGACTATTGATTTTTAATCTAAAACAGAAAGCTTTACAGCTCTCATGTAAAATTTCATCTTATTTCAGTCCATTGTTCAAACCCATTGAGATTTTTGAATTTTGTTTTTGCATTAATCATTTTAATTGTCTATCTCAATGCAGTTTGCAACTTTGACAAACTGGCCTTCCGTATCCTATTTAAGTAGCTTATAAAAACCTTGAGGGGAATAGGACCAGCCTGTAGAAACTAGTAGAAATGTAAATATGTACCTATTTGAACTATCACTCTTTAGCCATTCAAAACTGTGGACTTTAGGTGATAATTCCTCTAGAAATGTAAATTATTCAAAGTGGAATTTTATAAGCTAGGAATAGTGTTTTGCCAGCTGAACGTTCAGGATATTAGCAGTATAGAACTTAGAAAACTGGATGGGCCAGTGGTTTGGGGTTTGGGTTAGGAGCTAATGAGAATACCTCGCTGGGTCTTAAATTTTATATTTAGGAATAGATTTAACGGTTGTATTATTTTATCTTGCAGTTCTTTCTGTGTTTATTTCTGCCAATTATACATGTTTTGGGCTGTAATTTTCTAGATGCAGAAACCACATGTAATTTTTCATTGCATTTTCCCCAATAAAGCATTATACCCAGCTTAGTACTAAATATAAGATTTTTAAAAATTATGGTATCAATAAGGAAGCTATGTTTATTAACTGGTTATTTAGTCTGGGTCCATTAATGTCTATGTACATTGAATTATTGGTAGGTTATGATCACTTCTCTTCTTGATCTTCTTTTAAAAAAATCAGCTTAGTTAGCATTGAACCTTATAGACCTACTTCAAATTATAACCAAGGTGGAACATCCCTGGGGGTAGTATGATTGCATGGGGAAACTGGGATTTAGAACATCTGGCCTCCAATCCCAAATTGAGCAGATAGGAATGTTCTATTAGGCTTGTAATTTAACTTCTTTGAGCTTAAAAGTCAATTATTATCCAAACGTGGAATCCCATTGATGCTGAGAGTAATCTCAGAATGATGAAGGATTATTTTTGTGTAAAACAAAGATTAAGATTTCCTAAGTTAAAATGAGAGCTAGGGAGGAGAAGTCTGACATTCCAAAAGGATAAGCAACTCTTAGGTTGTGTACTAACTGTTTCCTACAGCTTCTTTTCTCTCTCTACTCTTCCCCACTCAAGGTTCTTAAGGATATGTGTTCATCCATTCTGTCGCTGGCTCAGAGTTTGCTTCACTCTCTAGACCAGAGTATAATTTCATTTGGCAGTCTCCTATACAAATATGCATTTAAGTTTTTTGACACGTACTGCCAGCAGGTATGTTGAAACATTTATTTTGGCAAGGAGGGAACACAGAAAGGGAAAATAATCTGATGTTTATTTCTTGTTGGTTGGAACTCACTGAAGGGGAAGGAACTCTGACCTGGGTCTCAAGAAAGCTCAATTCTAGTCCCAGCCTTGATGAAAGGAAGAGACTTGACTGGTGGCTCTAACTCTGTGTTCTGAGCTCTAAAATTCTCTGTCTGAAATTAAGATCCAGATCTAGTCCATTTCAAAACATGAGACACTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGTGGTTTTGCTCTTCATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCTTCCTAAGTAGCTGTGATTACAGGCACACACCACCACGCCCGGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGCGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCATTGGGCCTGGCCGAGACACATTTTAATAGCATATATCCAGAGAGGGAGGACTGTATTTGTGGAAAATGTTTATGAAAGCA | ACTCCATCTCAAAAGATAAAAAGCCGGATGATTGAGTTCCTTAGGTGCTGATTGGTTGCCTTTAAAGATTTTTCTTTGGTTGGAATCTGTTTTGTGGGATTTTTGTTAGTTTTGTTATCCAATTTTGGGATGATTATCTTAAAAGCTTTCATGATGCTGAATAAAGCAATGAAAATTCAGAATTTTTTCTGGTGAAAAATATCAAAGTACTCCAACACACTGTTTTTGGTTTTGGATAAACATAAATTTACCACCTTGGCTGCCTGCATACCTATTTTTACATATTTGTAATCATTGTATAAATATAATTTGTATTCTTACTTTTTTTTCTTAACATTTTTTCTCCTGTCATAAATATTTCAAGGTCTGCATTGTCTTCATTGTTATCTTTAATGACTGTATTCTGGTCTAATAACTCAGTTTTGGTGTCCTAAGAAGTGGAGCATTCAGTTAAGATAAGTAGTAAAATTTTTTTTGTTTTTTCTTGTTTGTCCTGCTTGCCTTTTTAACTGTTTTTTTTTTTTTCCTGGAAGCATAGACTCAGGTTGCCCTGAATACACGCCCAATGTTTTCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGGTTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGACTGCACTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAAATGGGGCTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCATGGCTTATTCTTCCTGATGACTGTGTAATATTCCAAAAATTAAAATTACTCCATCATAATTTATTGAACCTTTCCTGTATTGATGTATTGATGGGCATTTATAGTCTTTCCAACTTTTCACAAAGTAATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTCGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCACCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGTGTGTGCTACTTTGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAGCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACGTCGTAATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAGTAATTTTCCTAGTAATACTGAAAATACATACTGTAGTTGGCAACAAATACACGCTGGAGTTGGCAAGTGATTGAATCTTTCTTTTAATAAATGTCAAGATGTTCAGAGTTACTTCTGTAGTAATATCACTTTCATGCATATTGCTCTGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGAATGGAATCTCGCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGGGACTATAGGTGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGCTCTGTATTCTTAAGGGGTATCAATGGTTAACAGTTGTGGCACTTTATTTATCTGAAAAATATTTCTGAGTTTTGTGAAAAGTGTAGATACTCCCAGGGGAGTGTGTGGAACAAATGAGCATTATCCATTCTGTGTTTTAATTAGAGGAAAAGCTGCTGTTTCATTGTAGCAAATGTACTGATTTGTTAACTGTTTTTCTGTTGTTGCATATTTATTGACAATAGGTGTTTGACCTGGTGATGCTTTTCATCATCTATAGCACCAATACTCAAGACAAAGAAGTACATTGACAGGGTGCTAAGAAATAAGATTCGATCAGGCTGCATTCAAGAACAGCTGCTCCAGAGTACATTCTCTGTTCATTACTTAGTAAGTGTCAGAGACTATTGATTTTTAATCTAAAACAGAAAGCTTTACAGCTCTCATGTAAAATTTCATCTTATTTCAGTCCATTGTTCAAACCCATTGAGATTTTTGAATTTTGTTTTTGCATTAATCATTTTAATTGTCTATCTCAATGCAGTTTGCAACTTTGACAAACTGGCCTTCCGTATCCTATTTAAGTAGCTTATAAAAACCTTGAGGGGAATAGGACCAGCCTGTAGAAACTAGTAGAAATGTAAATATGTACCTATTTGAACTATCACTCTTTAGCCATTCAAAACTGTGGACTTTAGGTGATAATTCCTCTAGAAATGTAAATTATTCAAAGTGGAATTTTATAAGCTAGGAATAGTGTTTTGCCAGCTGAACGTTCAGGATATTAGCAGTATAGAACTTAGAAAACTGGATGGGCCAGTGGTTTGGGGTTTGGGTTAGGAGCTAATGAGAATACCTCGCTGGGTCTTAAATTTTATATTTAGGAATAGATTTAACGGTTGTATTATTTTATCTTGCAGTTCTTTCTGTGTTTATTTCTGCCAATTATACATGTTTTGGGCTGTAATTTTCTAGATGCAGAAACCACATGTAATTTTTCATTGCATTTTCCCCAATAAAGCATTATACCCAGCTTAGTACTAAATATAAGATTTTTAAAAATTATGGTATCAATAAGGAAGCTATGTTTATTAACTGGTTATTTAGTCTGGGTCCATTAATGTCTATGTACATTGAATTATTGGTAGGTTATGATCACTTCTCTTCTTGATCTTCTTTTAAAAAAATCAGCTTAGTTAGCATTGAACCTTATAGACCTACTTCAAATTATAACCAAGGTGGAACATCCCTGGGGGTAGTATGATTGCATGGGGAAACTGGGATTTAGAACATCTGGCCTCCAATCCCAAATTGAGCAGATAGGAATGTTCTATTAGGCTTGTAATTTAACTTCTTTGAGCTTAAAAGTCAATTATTATCCAAACGTGGAATCCCATTGATGCTGAGAGTAATCTCAGAATGATGAAGGATTATTTTTGTGTAAAACAAAGATTAAGATTTCCTAAGTTAAAATGAGAGCTAGGGAGGAGAAGTCTGACATTCCAAAAGGATAAGCAACTCTTAGGTTGTGTACTAACTGTTTCCTACAGCTTCTTTTCTCTCTCTACTCTTCCCCACTCAAGGTTCTTAAGGATATGTGTTCATCCATTCTGTCGCTGGCTCAGAGTTTGCTTCACTCTCTAGACCAGAGTATAATTTCATTTGGCAGTCTCCTATACAAATATGCATTTAAGTTTTTTGACACGTACTGCCAGCAGGTATGTTGAAACATTTATTTTGGCAAGGAGGGAACACAGAAAGGGAAAATAATCTGATGTTTATTTCTTGTTGGTTGGAACTCACTGAAGGGGAAGGAACTCTGACCTGGGTCTCAAGAAAGCTCAATTCTAGTCCCAGCCTTGATGAAAGGAAGAGACTTGACTGGTGGCTCTAACTCTGTGTTCTGAGCTCTAAAATTCTCTGTCTGAAATTAAGATCCAGATCTAGTCCATTTCAAAACATGAGACACTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGTGGTTTTGCTCTTCATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCTTCCTAAGTAGCTGTGATTACAGGCACACACCACCACGCCCGGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGCGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCATTGGGCCTGGCCGAGACACATTTTAATAGCATATATCCAGAGAGGGAGGACTGTATTTGTGGAAAATGTTTATGAAAGC | pathogenic | 61,161 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 10052414 in FANCD2 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGCCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATCGTGGCGGTCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTAGAAGAGCACAGACATTTTGAGAAGGTTAAAGTTTAAGTGGCAGATGAAAGCAAATGTCCATAGAAGGAAAATGAGAAACCTGGAAGATTAATAATGTGAGCTTAAAGGATGTCAGGTAGCAAAAGCCCAGGAATGAGTTTCAAGAGTGAGGGATTGGCCGGGCACAGTGACTCATGCTTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAATCAGCCTGACCAACATGGAGAAAGCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATTGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATCACACTCCAGCCTAGGCGAGAAGAGCGAAACTGTCAAAAAAAAAAGAGTGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGGAGTGAGGGATTTATCTCCCAGTGTTGGACACTGAAAAAGTTGAAGATGGAGGCAGAGGCTATTGGCTTTGGCAATTAGGATACCTCTGGTAACCTCTGAGAGAACAGTGTTAATTGAATTATAAGGGTGGAAGCCAGAGAGCAGTAACTTGAAGACTTGGGGAATAGAGTCAATGTCGAGAAGCATCAAGGAGGAGAGAATAAAAAAAGTAGCTTGAGAAAGAAGCTGGTTGTGAGGGAGATATTTTTTAGATGAGGAGGTTTGAGATTGCTTGTAGGCTGAGAGAAAGGATTCAATAGAGAGGAAGAAATGGAGATTTTTAAAAATTAATTAAAAGTTTACAAAGCTGTTTTATTACTTTTTCCTCAGACAAACCATGAAAGGTAGTATAGCTATTATTATCACCATGTTATAGATGAGAAAAGCTGAGGCATTTCCCAAGGTCACAAAGTAAATAGTTTCCTTGTGACTCCTTCCAGATCTGTAGAGAAAGGAGAAATAATTCATTGAGTAGAAGCTGGGAAGGGATGATATGGCAAGGAATAGGGTAAAGACATAACTTTTGGTAGAATATTGTTTTCACTGAAAAAAAAGGGAAAGGTGGAGGTAAAGAATACCGAGAACTGGGAGGTGCATTAGAATGACTAAGCAGTAGATGATTAAAGCCCAGGATTGTGGTTCAGAGTGAAGAGGATAAAGAAAACTTTATGTTTCCTGATAGTTAGTTCCTAGTCTCTGATAATAAGAGATTTAGAAAGTTGTAAGAATTTTCCCAGTTTATATCCAGTCTATCAAACCTTTGGGCTCTGAGCATAGCTTTTAGAACTTGAGCTTTGAGCTTTTAAGGGAGCTAAAAAGTTTTAGATACCTGGCTATCTATGTGTGTCTCTTTTACAGGGATTTTAATTTTTTGAATTTTAAGGGAAAAATGTTAGCTGCTAGCCTCATTGTTGGCATCATTTTTTCCACAGGGCATTTTAGATTATCTGGATAACATATCCCCTCAGCAAATACGAAAACTCTTCTATGTTCTCAGCACACTGGCATTTAGCAAACAGAATGAAGCCAGCAGCCACATCCAGGTAAGAGGCAATATGTTGGGAAAGATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGCTCTGTCTCCTAGACTGGAGTGCAGTTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTCCATCAAAAAGTGGGCGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAGTGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAGATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCGCACACCGCATATTCTCAGTCATAGGTGGGAATTGAACAGTGAGAACACATGGGCACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTTTGTGGGGTGGGGGGAGGCGGGAGGGATAGCATTGGGAGATACACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTACAGTATAATAATAATAAAAATAAAATAAAATAGAATAAAATTAAAAAAAATTTTTTTGTATTCTCAGTATTTTGTATTAATTTTAAACCTCTTGAAATTTGCTAGAAAAAAAAAAACAAGCAAATGATAGATTTCCTAGTGTGTAGTAGTGGAAATGGAGTACATAGCCATAGTACTAGCATTTTTTTTTCTTACCACAAACATTAAGTGCCTATTCTGTGCCAGGCACTGATATATTAGATCCTCTGCCCTCAAAAAGCTTTGTCTGTTAGGGTAGAGATGGGTCTGTGATCAGCTAACCATGAAACTGTTCAGTTTCTGAGTGCAGTGGGGACACAGAATTGCCTTGTTTTCTAAGAAACATCTCCATCTAATGTGAACTTCACGTGGGCTTGCTTTTGTTTGTGGGCGCCATTCACTGAAAAAGCCAGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGAATCACATGTGCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCACCATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAACATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCGGAGGTGGGAGGATCCATTGAGCCCAGGAAGTTGAGGCTACAGTAAGCCATGTTTGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAACGAAGAGATTAGATTGGAATCATAACTTGTAACTCGTTTGTAGCTTTAGTGCTACCTTATGGCAGTAATTCATACTGGACTGTGACTTTGAACAACCAGCATATATATATATATACGTATATATATATATACGTGTATATACATATATATATGTATATACGTATATGTATATACGTATATACATATATACATGTATATACATGTATATACATATATATATATATA | TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGCCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATCGTGGCGGTCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTAGAAGAGCACAGACATTTTGAGAAGGTTAAAGTTTAAGTGGCAGATGAAAGCAAATGTCCATAGAAGGAAAATGAGAAACCTGGAAGATTAATAATGTGAGCTTAAAGGATGTCAGGTAGCAAAAGCCCAGGAATGAGTTTCAAGAGTGAGGGATTGGCCGGGCACAGTGACTCATGCTTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAATCAGCCTGACCAACATGGAGAAAGCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATTGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATCACACTCCAGCCTAGGCGAGAAGAGCGAAACTGTCAAAAAAAAAAGAGTGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGGAGTGAGGGATTTATCTCCCAGTGTTGGACACTGAAAAAGTTGAAGATGGAGGCAGAGGCTATTGGCTTTGGCAATTAGGATACCTCTGGTAACCTCTGAGAGAACAGTGTTAATTGAATTATAAGGGTGGAAGCCAGAGAGCAGTAACTTGAAGACTTGGGGAATAGAGTCAATGTCGAGAAGCATCAAGGAGGAGAGAATAAAAAAAGTAGCTTGAGAAAGAAGCTGGTTGTGAGGGAGATATTTTTTAGATGAGGAGGTTTGAGATTGCTTGTAGGCTGAGAGAAAGGATTCAATAGAGAGGAAGAAATGGAGATTTTTAAAAATTAATTAAAAGTTTACAAAGCTGTTTTATTACTTTTTCCTCAGACAAACCATGAAAGGTAGTATAGCTATTATTATCACCATGTTATAGATGAGAAAAGCTGAGGCATTTCCCAAGGTCACAAAGTAAATAGTTTCCTTGTGACTCCTTCCAGATCTGTAGAGAAAGGAGAAATAATTCATTGAGTAGAAGCTGGGAAGGGATGATATGGCAAGGAATAGGGTAAAGACATAACTTTTGGTAGAATATTGTTTTCACTGAAAAAAAAGGGAAAGGTGGAGGTAAAGAATACCGAGAACTGGGAGGTGCATTAGAATGACTAAGCAGTAGATGATTAAAGCCCAGGATTGTGGTTCAGAGTGAAGAGGATAAAGAAAACTTTATGTTTCCTGATAGTTAGTTCCTAGTCTCTGATAATAAGAGATTTAGAAAGTTGTAAGAATTTTCCCAGTTTATATCCAGTCTATCAAACCTTTGGGCTCTGAGCATAGCTTTTAGAACTTGAGCTTTGAGCTTTTAAGGGAGCTAAAAAGTTTTAGATACCTGGCTATCTATGTGTGTCTCTTTTACAGGGATTTTAATTTTTTGAATTTTAAGGGAAAAATGTTAGCTGCTAGCCTCATTGTTGGCATCATTTTTTCCACAGGGCATTTTAGATTATCTGGATAACATATCCCTCAGCAAATACGAAAACTCTTCTATGTTCTCAGCACACTGGCATTTAGCAAACAGAATGAAGCCAGCAGCCACATCCAGGTAAGAGGCAATATGTTGGGAAAGATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGCTCTGTCTCCTAGACTGGAGTGCAGTTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTCCATCAAAAAGTGGGCGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAGTGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAGATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCGCACACCGCATATTCTCAGTCATAGGTGGGAATTGAACAGTGAGAACACATGGGCACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTTTGTGGGGTGGGGGGAGGCGGGAGGGATAGCATTGGGAGATACACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTACAGTATAATAATAATAAAAATAAAATAAAATAGAATAAAATTAAAAAAAATTTTTTTGTATTCTCAGTATTTTGTATTAATTTTAAACCTCTTGAAATTTGCTAGAAAAAAAAAAACAAGCAAATGATAGATTTCCTAGTGTGTAGTAGTGGAAATGGAGTACATAGCCATAGTACTAGCATTTTTTTTTCTTACCACAAACATTAAGTGCCTATTCTGTGCCAGGCACTGATATATTAGATCCTCTGCCCTCAAAAAGCTTTGTCTGTTAGGGTAGAGATGGGTCTGTGATCAGCTAACCATGAAACTGTTCAGTTTCTGAGTGCAGTGGGGACACAGAATTGCCTTGTTTTCTAAGAAACATCTCCATCTAATGTGAACTTCACGTGGGCTTGCTTTTGTTTGTGGGCGCCATTCACTGAAAAAGCCAGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGAATCACATGTGCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCACCATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAACATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCGGAGGTGGGAGGATCCATTGAGCCCAGGAAGTTGAGGCTACAGTAAGCCATGTTTGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAACGAAGAGATTAGATTGGAATCATAACTTGTAACTCGTTTGTAGCTTTAGTGCTACCTTATGGCAGTAATTCATACTGGACTGTGACTTTGAACAACCAGCATATATATATATATACGTATATATATATATACGTGTATATACATATATATATGTATATACGTATATGTATATACGTATATACATATATACATGTATATACATGTATATACATATATATATATATAN | pathogenic | 61,177 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 10063830, gene FANCD2. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | TTATCTTTACCCTACCCTAGGGAAGTCAGAATTCTTAAACTTATTGGCAGTTGTTACAAAATATTACAAAAGTGAAATTAAAATTCTGTGTTTTTACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGTAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAAGGGAACATCACACACCGGGGAATGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACTTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATTTAAAAAAAAATTCTTTGTTTTTAGAAGTGAATCACCTAGTTTGACCCAAGAGAGAGCCAACCTGAGCGATGAGCAGTGCACACAGGTGAGTTCTTTTTTTCCTTTCTTTCTTTTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAACCTGCAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTC | TTATCTTTACCCTACCCTAGGGAAGTCAGAATTCTTAAACTTATTGGCAGTTGTTACAAAATATTACAAAAGTGAAATTAAAATTCTGTGTTTTTACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGTAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAAGGGAACATCACACACCGGGGAATGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACTTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATTTAAAAAAAAATTCTTTGTTTTTAGAAGTGAATCACCTAGTTTGACCCAAGAGAGAGCCAACCTGAGCGATGAGCAGTGCACACAGGTGAGTTCTTTTTTTCCTTTCTTTCTTTTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAACCTGCAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAATAGTCTCCTCAGGCCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTC | pathogenic | 61,188 |
Is the chromosome 3, position 10063844 variant in FANCD2 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | CCCTAGGGAAGTCAGAATTCTTAAACTTATTGGCAGTTGTTACAAAATATTACAAAAGTGAAATTAAAATTCTGTGTTTTTACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGTAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAAGGGAACATCACACACCGGGGAATGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACTTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATTTAAAAAAAAATTCTTTGTTTTTAGAAGTGAATCACCTAGTTTGACCCAAGAGAGAGCCAACCTGAGCGATGAGCAGTGCACACAGGTGAGTTCTTTTTTTCCTTTCTTTCTTTTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAACCTGCAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTCCTAACTGACCTGGA | CCCTAGGGAAGTCAGAATTCTTAAACTTATTGGCAGTTGTTACAAAATATTACAAAAGTGAAATTAAAATTCTGTGTTTTTACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGTAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAAGGGAACATCACACACCGGGGAATGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACTTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATTTAAAAAAAAATTCTTTGTTTTTAGAAGTGAATCACCTAGTTTGACCCAAGAGAGAGCCAACCTGAGCGATGAGCAGTGCACACAGGTGAGTTCTTTTTTTCCTTTCTTTCTTTTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAACCTGCAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTCCTAACTGACCTG | pathogenic | 61,191 |
Variant at chromosome position 10064362, chromosome 3, gene FANCD2: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | CACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTCCTAACTGACCTGGAGCCTGGAGAGAAGTTGGAGTCCATGTCTGCTAAAGAGCGTTCATTCATGTGTTCTCTCATATTTCTTACTCTCAACTGGTTCCGAGAGGTGAGCAGAGTTAATAGGATGTTTCACTTATTGTGCATAGTTTTTCTCAAAACTATTTTCTTAGTTCCCACAAGACTCCCTAGAAGTCTTCACCAAGCACTAACCCCCGTGTGCTTCTCTAGCTGTTATGTCCCACCACTCCCCAGTTATATGAACCTCCTTAGGTAGCCAAATGAGAATACTTAGAATTCACTTCACATTGCCCATGCTTTATTTTCTCCAAGCTGCCTTCTCCCTAGAATGACCTTCTCACCTTCACTGTGGAACTACTGTTCGTCCTGGCACAGGCATATGCCTACTGTTTTGATTCAGTGAGTGGTGGTAGTTTCCCTCCCATTAGAATGTATTTGTGTTTGGTGATAATGACAATGATGGCAACATCTTATATCTCTACCTCACTGTCTTCCTCTCTGATATTATTTCAGGAATG | CACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTCCTAACTGACCTGGAGCCTGGAGAGAAGTTGGAGTCCATGTCTGCTAAAGAGCGTTCATTCATGTGTTCTCTCATATTTCTTACTCTCAACTGGTTCCGAGAGGTGAGCAGAGTTAATAGGATGTTTCACTTATTGTGCATAGTTTTTCTCAAAACTATTTTCTTAGTTCCCACAAGACTCCCTAGAAGTCTTCACCAAGCACTAACCCCCGTGTGCTTCTCTAGCTGTTATGTCCCACCACTCCCCAGTTATATGAACCTCCTTAGGTAGCCAAATGAGAATACTTAGAATTCACTTCACATTGCCCATGCTTTATTTTCTCCAAGCTGCCTTCTCCCTAGAATGACCTTCTCACCTTCACTGTGGAACTACTGTTCGTCCTGGCACAGGCATATGCCTACTGTTTTGATTCAGTGAGTGGTGGTAGTTTCCCTCCCATTAGAATGTATTTGTGTTTGGTGATAATGACAATGATGGCAACATCTTATATCTCTACCTCACTGTCTTCCTCTCTGATATTATTTCAGGAATGN | pathogenic | 61,195 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 10065440, gene FANCD2, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | ACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTCCTAACTGACCTGGAGCCTGGAGAGAAGTTGGAGTCCATGTCTGCTAAAGAGCGTTCATTCATGTGTTCTCTCATATTTCTTACTCTCAACTGGTTCCGAGAGGTGAGCAGAGTTAATAGGATGTTTCACTTATTGTGCATAGTTTTTCTCAAAACTATTTTCTTAGTTCCCACAAGACTCCCTAGAAGTCTTCACCAAGCACTAACCCCCGTGTGCTTCTCTAGCTGTTATGTCCCACCACTCCCCAGTTATATGAACCTCCTTAGGTAGCCAAATGAGAATACTTAGAATTCACTTCACATTGCCCATGCTTTATTTTCTCCAAGCTGCCTTCTCCCTAGAATGACCTTCTCACCTTCACTGTGGAACTACTGTTCGTCCTGGCACAGGCATATGCCTACTGTTTTGATTCAGTGAGTGGTGGTAGTTTCCCTCCCATTAGAATGTATTTGTGTTTGGTGATAATGACAATGATGGCAACATCTTATATCTCTACCTCACTGTCTTCCTCTCTGATATTATTTCAGGAATGTTTGTGCACTTGAATGAGCTTATTTGATTACCACATCTCTATTATGATACGGGCAGGATAGCTATTGTCCTCATTTTACACATACGAATTTCAATAGGGAGTTCAAAGTCATTAAAAATTTTTAAGTACTTACACTGTACCAAGTGCTGGACTCATTTCTTTATGAAGAAATACTTAGAAAGGTTAAAGACTCAGCCAAGGTCACACAGTAAGTAGCAGTATAGAACTTGTTTCACCAAATTGTGTGCTGTCTGGCTATTCCACCTTGTAACATAACTAGTAATAAGTAAAACTAGGGTCACAAGCCTAATCTCCTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTCCTTCTTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGATGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGACATGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCACGCCTGGCTGAATCTCCTATATTTTGGGCCAGAGATTTTTTTTCTGTATACCACGTTGTTGAGGACAGTTCTATTACAGACTAAACTCAAAGATCTTGCTTTTCATAGACATCTCTCAGCTCTGGATAAATAATATAAACAAGGTTAAAATCTGAACATTTGGAAGTATGAGAATGTAATTTGTACTTTGCAGATTGTAAATGCCTTCTGCCAGGAAACATCACCTGAGATGAAGGGGAAGGTGCTCACTCGGTTAAAGCACATTGTAGAATTGCAAATAATCCTGGAAAAGTACTTGGCAGGTAAGAGAAGTGTCCTATACTGGTAGTACTACTAGGCCAGTAGTGAGGCAATAAAGCACTTAGCTTTCCCTGATACCAAAACCAGACAAAGACACATCAAAAAAAGAAATCTCAGGCCAATATCCCTGATGAACATTGATACAAAAATCCTAACAAAATACTAGCAAACC | 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| pathogenic | 61,211 |
The mutation in gene FANCD2 at chromosome 3, position 10073251—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | AGAATATGGAGAAAAGAGAACCTTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTCAATTAGTACAAGCACTATGGAGAACAGTTTGGAGTTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAATCACCATATGATCCAGGAATGCCACTGGTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTATACCAAGGAGATATCTGCACTCCCATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGTCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGTCCATCAGCGGGTGAATGGATAAAATGTGGTCCGTATACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAACAATGAGATCCTGTTGTTTGCAACAATACAGATGGAACTGGAGGACATTATGTTAAGTGAAATAGGCCAGGCACAACATATTTTCACATATTTGTGGGAGCTGAAAATTAAAATAATTTAACTCATGGAGATAGAGTAGAAGTATGGTTACCAGAGGCTGGGGAGGGTAATGGTGGTTGGGGGACTGGGAAAAATGAGGGTGGTTAATAGCTTCAAAAATATAATTAGATAGAATGAATAAGATCTAGTTGTTTTTGTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGACTAGAAGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTGCAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTTGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGAGAGCCCAGCCAAGATCTAGTTTTTGATAGCACAACAGGGTGACTACAGTCAACAATAACTTACTGTACATTTAAAAATAACTAAAATAGTATAATTGGATTGTTTGTAACACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTGATGGATACCCCATTTACCCTCATGTGATTATTATACATTGTGTACCTGTATCAAAATATCTCATGTGCGCCATAAATATATATATACCTTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTGGTGGTGCGATCTCTGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCAGCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCGCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTTGGGGTTACAGGCGCGAGCCACCCTGCCTGGCCACCATTTAGATTTTAAATGTTTGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCC | 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| pathogenic | 61,230 |
Variant at chromosome 3, position 10073261, gene FANCD2: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | GAAAAGAGAACCTTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTCAATTAGTACAAGCACTATGGAGAACAGTTTGGAGTTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAATCACCATATGATCCAGGAATGCCACTGGTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTATACCAAGGAGATATCTGCACTCCCATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGTCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGTCCATCAGCGGGTGAATGGATAAAATGTGGTCCGTATACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAACAATGAGATCCTGTTGTTTGCAACAATACAGATGGAACTGGAGGACATTATGTTAAGTGAAATAGGCCAGGCACAACATATTTTCACATATTTGTGGGAGCTGAAAATTAAAATAATTTAACTCATGGAGATAGAGTAGAAGTATGGTTACCAGAGGCTGGGGAGGGTAATGGTGGTTGGGGGACTGGGAAAAATGAGGGTGGTTAATAGCTTCAAAAATATAATTAGATAGAATGAATAAGATCTAGTTGTTTTTGTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGACTAGAAGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTGCAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTTGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGAGAGCCCAGCCAAGATCTAGTTTTTGATAGCACAACAGGGTGACTACAGTCAACAATAACTTACTGTACATTTAAAAATAACTAAAATAGTATAATTGGATTGTTTGTAACACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTGATGGATACCCCATTTACCCTCATGTGATTATTATACATTGTGTACCTGTATCAAAATATCTCATGTGCGCCATAAATATATATATACCTTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTGGTGGTGCGATCTCTGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCAGCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCGCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTTGGGGTTACAGGCGCGAGCCACCCTGCCTGGCCACCATTTAGATTTTAAATGTTTGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCT | GAAAAGAGAACCTTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTCAATTAGTACAAGCACTATGGAGAACAGTTTGGAGTTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAATCACCATATGATCCAGGAATGCCACTGGTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTATACCAAGGAGATATCTGCACTCCCATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGTCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGTCCATCAGCGGGTGAATGGATAAAATGTGGTCCGTATACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAACAATGAGATCCTGTTGTTTGCAACAATACAGATGGAACTGGAGGACATTATGTTAAGTGAAATAGGCCAGGCACAACATATTTTCACATATTTGTGGGAGCTGAAAATTAAAATAATTTAACTCATGGAGATAGAGTAGAAGTATGGTTACCAGAGGCTGGGGAGGGTAATGGTGGTTGGGGGACTGGGAAAAATGAGGGTGGTTAATAGCTTCAAAAATATAATTAGATAGAATGAATAAGATCTAGTTGTTTTTGTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGACTAGAAGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTGCAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTTGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGAGAGCCCAGCCAAGATCTAGTTTTTGATAGCACAACAGGGTGACTACAGTCAACAATAACTTACTGTACATTTAAAAATAACTAAAATAGTATAATTGGATTGTTTGTAACACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTGATGGATACCCCATTTACCCTCATGTGATTATTATACATTGTGTACCTGTATCAAAATATCTCATGTGCGCCATAAATATATATATACCTTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTGGTGGTGCGATCTCTGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCAGCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCGCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTTGGGGTTACAGGCGCGAGCCACCCTGCCTGGCCACCATTTAGATTTTAAATGTTTGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCC | pathogenic | 61,231 |
A genetic variant at chromosome 3, position 10073306, affecting gene FANCD2—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | CAAGCACTATGGAGAACAGTTTGGAGTTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAATCACCATATGATCCAGGAATGCCACTGGTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTATACCAAGGAGATATCTGCACTCCCATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGTCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGTCCATCAGCGGGTGAATGGATAAAATGTGGTCCGTATACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAACAATGAGATCCTGTTGTTTGCAACAATACAGATGGAACTGGAGGACATTATGTTAAGTGAAATAGGCCAGGCACAACATATTTTCACATATTTGTGGGAGCTGAAAATTAAAATAATTTAACTCATGGAGATAGAGTAGAAGTATGGTTACCAGAGGCTGGGGAGGGTAATGGTGGTTGGGGGACTGGGAAAAATGAGGGTGGTTAATAGCTTCAAAAATATAATTAGATAGAATGAATAAGATCTAGTTGTTTTTGTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGACTAGAAGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTGCAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTTGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGAGAGCCCAGCCAAGATCTAGTTTTTGATAGCACAACAGGGTGACTACAGTCAACAATAACTTACTGTACATTTAAAAATAACTAAAATAGTATAATTGGATTGTTTGTAACACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTGATGGATACCCCATTTACCCTCATGTGATTATTATACATTGTGTACCTGTATCAAAATATCTCATGTGCGCCATAAATATATATATACCTTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTGGTGGTGCGATCTCTGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCAGCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCGCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTTGGGGTTACAGGCGCGAGCCACCCTGCCTGGCCACCATTTAGATTTTAAATGTTTGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTATAGGCATCCGCCATCACACCCGGCTAATTT | CAAGCACTATGGAGAACAGTTTGGAGTTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAATCACCATATGATCCAGGAATGCCACTGGTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTATACCAAGGAGATATCTGCACTCCCATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGTCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGTCCATCAGCGGGTGAATGGATAAAATGTGGTCCGTATACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAACAATGAGATCCTGTTGTTTGCAACAATACAGATGGAACTGGAGGACATTATGTTAAGTGAAATAGGCCAGGCACAACATATTTTCACATATTTGTGGGAGCTGAAAATTAAAATAATTTAACTCATGGAGATAGAGTAGAAGTATGGTTACCAGAGGCTGGGGAGGGTAATGGTGGTTGGGGGACTGGGAAAAATGAGGGTGGTTAATAGCTTCAAAAATATAATTAGATAGAATGAATAAGATCTAGTTGTTTTTGTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGACTAGAAGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTGCAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTTGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGAGAGCCCAGCCAAGATCTAGTTTTTGATAGCACAACAGGGTGACTACAGTCAACAATAACTTACTGTACATTTAAAAATAACTAAAATAGTATAATTGGATTGTTTGTAACACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTGATGGATACCCCATTTACCCTCATGTGATTATTATACATTGTGTACCTGTATCAAAATATCTCATGTGCGCCATAAATATATATATACCTTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTGGTGGTGCGATCTCTGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCAGCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCGCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTTGGGGTTACAGGCGCGAGCCACCCTGCCTGGCCACCATTTAGATTTTAAATGTTTGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTATAGGCATCCGCCATCACACCCGGCTAATTTN | pathogenic | 61,232 |
For chromosome 3, position 10074570, gene FANCD2: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | GCGCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTTGGGGTTACAGGCGCGAGCCACCCTGCCTGGCCACCATTTAGATTTTAAATGTTTGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTATAGGCATCCGCCATCACACCCGGCTAATTTTTTGTACATTTTTTATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCCCCGTGCCCGGCCCCATAGCTTTATTGATGCCAAATACGGCATTAATGGTCTGAACCAAGGACTAGTGAAACTCTAGTGAGAGAATGATGTTTATATAGAAGTTGGGAGTAGAGGACATTTTCACAGATAAAGTAACTTTTGAGATGGGATTTCATCAGAGAGTAGAATTTCTCTAGGTTTAAGAGAAATTGAAATAGCATTAATTTTCACCTGAAATTTACACGAATGTAGGTACCTTCAGAACAGAAATAGTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGCGTTGCACAGGCTGGAGTGCGGTGGTGGGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGGTTTCACCGTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCATATCTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTTCTACATCATCTTGCCCTTAGGAGATGCCACATAAATGTGTATTGAGTGAGCAGTTTGCAGTGAGACTGTATTTCACCCATTCTGCTTCTAGCAGTGTAATATAGCTATTCCACTGGGATCACTCTGGGGTCCTGCCCAGAGTTAATAGTAGCAAAACATTAGAGGAAAACAAGTATGAAAGGATTATTTAATGAACAGACAAAAGGGAAATTCCCTTGAATTAGTCTTTTTTTTTTTTCCCAAACCCTGTGTGTGGCATTCAAAGTCATTTTTTAAATCACAGGATATTTAGGAAACGCATCTTGGATCCACAACTAGAAAGGTATACAGAGGAATTTATAGAGAAAAAGTATGTCTTCTAAACTATCCTGTCTTGAATTATTATTTTACTATTCTGAATATTTATTTTGGACATGCTTGACTTTATTATATGACAGAGCATAATAGCTATCCTTTATATGAGATGGGTGCAGTTTCCTCCCTTGCCTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCAAGATCATAGCTCA | GCGCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTTGGGGTTACAGGCGCGAGCCACCCTGCCTGGCCACCATTTAGATTTTAAATGTTTGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATTAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTATAGGCATCCGCCATCACACCCGGCTAATTTTTTGTACATTTTTTATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCCCCGTGCCCGGCCCCATAGCTTTATTGATGCCAAATACGGCATTAATGGTCTGAACCAAGGACTAGTGAAACTCTAGTGAGAGAATGATGTTTATATAGAAGTTGGGAGTAGAGGACATTTTCACAGATAAAGTAACTTTTGAGATGGGATTTCATCAGAGAGTAGAATTTCTCTAGGTTTAAGAGAAATTGAAATAGCATTAATTTTCACCTGAAATTTACACGAATGTAGGTACCTTCAGAACAGAAATAGTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGCGTTGCACAGGCTGGAGTGCGGTGGTGGGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGGTTTCACCGTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCATATCTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTTCTACATCATCTTGCCCTTAGGAGATGCCACATAAATGTGTATTGAGTGAGCAGTTTGCAGTGAGACTGTATTTCACCCATTCTGCTTCTAGCAGTGTAATATAGCTATTCCACTGGGATCACTCTGGGGTCCTGCCCAGAGTTAATAGTAGCAAAACATTAGAGGAAAACAAGTATGAAAGGATTATTTAATGAACAGACAAAAGGGAAATTCCCTTGAATTAGTCTTTTTTTTTTTTCCCAAACCCTGTGTGTGGCATTCAAAGTCATTTTTTAAATCACAGGATATTTAGGAAACGCATCTTGGATCCACAACTAGAAAGGTATACAGAGGAATTTATAGAGAAAAAGTATGTCTTCTAAACTATCCTGTCTTGAATTATTATTTTACTATTCTGAATATTTATTTTGGACATGCTTGACTTTATTATATGACAGAGCATAATAGCTATCCTTTATATGAGATGGGTGCAGTTTCCTCCCTTGCCTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCAAGATCATAGCTC | pathogenic | 61,243 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 10074649 in gene FANCD2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | TGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTATAGGCATCCGCCATCACACCCGGCTAATTTTTTGTACATTTTTTATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCCCCGTGCCCGGCCCCATAGCTTTATTGATGCCAAATACGGCATTAATGGTCTGAACCAAGGACTAGTGAAACTCTAGTGAGAGAATGATGTTTATATAGAAGTTGGGAGTAGAGGACATTTTCACAGATAAAGTAACTTTTGAGATGGGATTTCATCAGAGAGTAGAATTTCTCTAGGTTTAAGAGAAATTGAAATAGCATTAATTTTCACCTGAAATTTACACGAATGTAGGTACCTTCAGAACAGAAATAGTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGCGTTGCACAGGCTGGAGTGCGGTGGTGGGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGGTTTCACCGTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCATATCTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTTCTACATCATCTTGCCCTTAGGAGATGCCACATAAATGTGTATTGAGTGAGCAGTTTGCAGTGAGACTGTATTTCACCCATTCTGCTTCTAGCAGTGTAATATAGCTATTCCACTGGGATCACTCTGGGGTCCTGCCCAGAGTTAATAGTAGCAAAACATTAGAGGAAAACAAGTATGAAAGGATTATTTAATGAACAGACAAAAGGGAAATTCCCTTGAATTAGTCTTTTTTTTTTTTCCCAAACCCTGTGTGTGGCATTCAAAGTCATTTTTTAAATCACAGGATATTTAGGAAACGCATCTTGGATCCACAACTAGAAAGGTATACAGAGGAATTTATAGAGAAAAAGTATGTCTTCTAAACTATCCTGTCTTGAATTATTATTTTACTATTCTGAATATTTATTTTGGACATGCTTGACTTTATTATATGACAGAGCATAATAGCTATCCTTTATATGAGATGGGTGCAGTTTCCTCCCTTGCCTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAGGATCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTATCTAGGGCCACTGGCAT | TGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTATAGGCATCCGCCATCACACCCGGCTAATTTTTTGTACATTTTTTATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCCCCGTGCCCGGCCCCATAGCTTTATTGATGCCAAATACGGCATTAATGGTCTGAACCAAGGACTAGTGAAACTCTAGTGAGAGAATGATGTTTATATAGAAGTTGGGAGTAGAGGACATTTTCACAGATAAAGTAACTTTTGAGATGGGATTTCATCAGAGAGTAGAATTTCTCTAGGTTTAAGAGAAATTGAAATAGCATTAATTTTCACCTGAAATTTACACGAATGTAGGTACCTTCAGAACAGAAATAGTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGCGTTGCACAGGCTGGAGTGCGGTGGTGGGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGGTTTCACCGTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCATATCTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTTCTACATCATCTTGCCCTTAGGAGATGCCACATAAATGTGTATTGAGTGAGCAGTTTGCAGTGAGACTGTATTTCACCCATTCTGCTTCTAGCAGTGTAATATAGCTATTCCACTGGGATCACTCTGGGGTCCTGCCCAGAGTTAATAGTAGCAAAACATTAGAGGAAAACAAGTATGAAAGGATTATTTAATGAACAGACAAAAGGGAAATTCCCTTGAATTAGTCTTTTTTTTTTTTCCCAAACCCTGTGTGTGGCATTCAAAGTCATTTTTTAAATCACAGGATATTTAGGAAACGCATCTTGGATCCACAACTAGAAAGGTATACAGAGGAATTTATAGAGAAAAAGTATGTCTTCTAAACTATCCTGTCTTGAATTATTATTTTACTATTCTGAATATTTATTTTGGACATGCTTGACTTTATTATATGACAGAGCATAATAGCTATCCTTTATATGAGATGGGTGCAGTTTCCTCCCTTGCCTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAGGATCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTATCTAGGGCCACTGGCATN | pathogenic | 61,245 |
Mutation at chromosome 3, position 10081216, within FANCD2 (FA complementation group D2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | CAGGAGGCAGACGCTGCAGTGAACCAAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCATTAGAACAAGACTCTGTCTCAGAAATAAAAAAAAAAAAATAGGAAGTCTGAAACAGAAAATAGAAAGGCACTTGGAATAAGAAATGTATTTCTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTAACATGTTCATCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCACTGCGCCCAGCCTACGAAATGTATTTCTAAATGCCCTGAACATTCCTGAATCCTGTTCTTTACTTGAATTTTGGTTTCAACAGCCTCCCAAACCAAGCCTGGGCCCATGCCTCAGTGTAGTAGTAAGCTGTCTAGAACGTCCAGAACTTCAGATGTGTATACAGTGTACAAACGTGCACCTAGCATCCGGGGAAGCAGTTGGACGGTACATATAACAAAATGAGAAAATCTTGGGTCTTGGGTATAAGCATTTAAACATTAATATATCCCGTTTCTTGGTTTCTTGATTCATTTTTCTTCTTCGTCTTCTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTTGCTTTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATTGTCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCAAGAGCTACAGTGCCCAGCAATTCATTCTTCTTTGTATTCACTATCGGGTCTACTTTTTGAGACAGGGCTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGATTCAAGTAATCCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGCATGTGCCACCGCACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGAAGAGTTTCAGCATGTTGCCCAGGCTTCTACATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTCAATTATAATAGGGAGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTTTAACCCCAACACTTTGGGAGTCCAAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTTAATGTGGTTAAACCCCATCTCTATAAAAAATACAAAAACTAGCCATGTTTGTTGGCATGTGCCTGTGGTCTCAGATACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGAACCTTGCCTCAAAAAAAAAATTATAAGAAGGAGTCTATTGCCCTACATTTGTCAACCTAAATGATTTCTACTTTTATGTGACCTTTATCTGATTAGTTATGATAGGGCTATATGTCTCAATCAAACACTGTTCCTACTCTACAAAAGCCAATCTCTCAGTCATTGGAAGATGGAGCAAGATTTTTATCCCTCTGTCAGAATACAGTCTTAGGTTAACAACTCATTTCTCCCATCTGCTCCTACCTGGTGACACAGGTTTGACTTGACTCCATTGCGAACCCTTAGTTTCTGAGACGCTATCCAGCAGTTTCTTCACTCATAACTCTGCATTTATTATAGAACAAAGGAAGCCGGAATATTGGATTCTCACATCTCCAACAGAGATCTGCCCAAGAAATTGTTCATTGTGTTTTTCAACTGCTGACCCCAATGTGTAACCACCTGGAGAACATTCACAACTATTTTCAGGTCAGAAGCCTAGACTTAGAAGCTGCTAAGCAAATATGAGGTTTCATTTTTGGCTGAGAAAAAGGAAAATGAGGACAATTACTGAAGCAACTGTCCTAAAATCATTTTTATTTTTAGTGTTTAGCTGCTGAGAATCACGGTGTAGTTGATGGACCAGGAGTGAAAGTTCAGGAGTACCACATAATGTCTTCCTGCTATCAGAGGCTGCTGCAGATTTTTCATGGGCTTTTTGCTTGGTAAGTATGTGGGAAGTGTGGAGAGAACTGAGTATATACTTGCTTTTATTTGACAGTCACCAAGGCACTGAAATGTAGAAAAGAAAGAAAAGGTTCAAAAATCTTATGTGAATATGGTTCATTAATTTTGTGGGAGTGTTTTTGTCTGTATTATTTCATTTGATCTTGTACCCTCTGAGTCCTTTGGAGCCACTATGTTAACCCATTTGACAGATTAGGTGACTTGCTGATGAGCTGATAACAGATGTGGCCATCTGTTCCTTAGTCCAGTTTCCTTTAGCATGCTTTAATTCCAGATTGTTTGGTGATGAGCTGAACACTGTGAGCTGGGCTATTCCATGATACCTTCATGGAAACAGTGGGACTCAAGGGAACCCCAGAAGGGTACATGGCCTTTAGAGAGATAACGGAAGGAAGTGGAAGGTACAACATGGACAAAAGTAGAACTAAGGGAGGTGTGCCCCTTAAATACTTTTGTTCCTCAGGGACAGGCGTTGGGCTCTCTGTTCTCATTATACAAGATTTCTGGTCAATCCTACCCAAGCTTAAATTTAGCCAAAATTTATTTTCTGAGCTATAGGCATTTATATCCAACTGCCTACGCAACACCTCCTTAGATGTGGCATTGACACCTCACACTCCACATCCAAAATGGAATATGTCATCCCTAGCATGCTCCTTCAGCTTTGCCTGGCTTAGTAAATGGTACCACCAGTTGCCTGAACCAGAAACCAGGAGTTATTCTTTGTCCCTCCCTCTGCTCTCCACCGTCTTTTTCCCACATCTGATTGCCAAATCCTGTTGATTTTATTTTCTGTTATAAATAACATCTAGATAGCCATCTGTCCCTGTTTCTCCACTGCTTCCAGACTCCCATTATCTCTCAACCTGGACTGGGCTAGGTTCACACTTGGCCTCTCTCAGTCCATTCTTCACATGGCAGTAAGAGTGATCTTCCTAACATAAACCCAGTTTGATCCTATCCCAATTTTGATTTCTGATTGCTCTTAGATTTTTCTTGAGTTAAAACTCTCTTACCTAGCCTCTAGGTCTTCTTCTGACTCCTGCTATTCCACTTATTATGTTATACTCTGCCTCCAGCCTCACTGAATTAATTTGAGCACCCTATATAGCTTTTACGTGGGAGGCTTTGCACATGTTCATTCTCCTGCCAGGACCCCCACTCTTCTTGATCCCCAGCTTTTTCTGACTCATCACATCTCTTGAGATCTGAACTTAAGCATCCATCCTGCCTCTCTAACCCCCAGTTCTCTTCTAACACTCTGGTATCCGTTCGTGATAAAACTTAATCTCATTTTATTATAATTACTTGTTCATCAGTCTTTCCTGCTAGACTCTGAGCTCCATGAAGGCAGATGTCTGTCATTTTTATATCCTCATTACTTAAAAGCAGTGCCTGACAAAAACTTTGAACAATTTATCAAAGAGACTTATAGATGGCAAATAAACATGTGAAAGGGGCCTGACATCGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGAAGCATGGCAAAACCCTGTCTCCATAAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGACAGGATGGCTTGAGCCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCAACACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACCAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAATCTGGGCCCCATGGCCCAGTGAAG | CAGGAGGCAGACGCTGCAGTGAACCAAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCATTAGAACAAGACTCTGTCTCAGAAATAAAAAAAAAAAAATAGGAAGTCTGAAACAGAAAATAGAAAGGCACTTGGAATAAGAAATGTATTTCTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTAACATGTTCATCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCACTGCGCCCAGCCTACGAAATGTATTTCTAAATGCCCTGAACATTCCTGAATCCTGTTCTTTACTTGAATTTTGGTTTCAACAGCCTCCCAAACCAAGCCTGGGCCCATGCCTCAGTGTAGTAGTAAGCTGTCTAGAACGTCCAGAACTTCAGATGTGTATACAGTGTACAAACGTGCACCTAGCATCCGGGGAAGCAGTTGGACGGTACATATAACAAAATGAGAAAATCTTGGGTCTTGGGTATAAGCATTTAAACATTAATATATCCCGTTTCTTGGTTTCTTGATTCATTTTTCTTCTTCGTCTTCTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTTGCTTTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATTGTCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCAAGAGCTACAGTGCCCAGCAATTCATTCTTCTTTGTATTCACTATCGGGTCTACTTTTTGAGACAGGGCTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGATTCAAGTAATCCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGCATGTGCCACCGCACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGAAGAGTTTCAGCATGTTGCCCAGGCTTCTACATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTCAATTATAATAGGGAGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTTTAACCCCAACACTTTGGGAGTCCAAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTTAATGTGGTTAAACCCCATCTCTATAAAAAATACAAAAACTAGCCATGTTTGTTGGCATGTGCCTGTGGTCTCAGATACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGAACCTTGCCTCAAAAAAAAAATTATAAGAAGGAGTCTATTGCCCTACATTTGTCAACCTAAATGATTTCTACTTTTATGTGACCTTTATCTGATTAGTTATGATAGGGCTATATGTCTCAATCAAACACTGTTCCTACTCTACAAAAGCCAATCTCTCAGTCATTGGAAGATGGAGCAAGATTTTTATCCCTCTGTCAGAATACAGTCTTAGGTTAACAACTCATTTCTCCCATCTGCTCCTACCTGGTGACACAGGTTTGACTTGACTCCATTGCGAACCCTTAGTTTCTGAGACGCTATCCAGCAGTTTCTTCACTCATAACTCTGCATTTATTATAGAACAAAGGAAGCCGGAATATTGGATTCTCACATCTCCAACAGAGATCTGCCCAAGAAATTGTTCATTGTGTTTTTCAACTGCTGACCCCAATGTGTAACCACCTGGAGAACATTCACACTATTTTCAGGTCAGAAGCCTAGACTTAGAAGCTGCTAAGCAAATATGAGGTTTCATTTTTGGCTGAGAAAAAGGAAAATGAGGACAATTACTGAAGCAACTGTCCTAAAATCATTTTTATTTTTAGTGTTTAGCTGCTGAGAATCACGGTGTAGTTGATGGACCAGGAGTGAAAGTTCAGGAGTACCACATAATGTCTTCCTGCTATCAGAGGCTGCTGCAGATTTTTCATGGGCTTTTTGCTTGGTAAGTATGTGGGAAGTGTGGAGAGAACTGAGTATATACTTGCTTTTATTTGACAGTCACCAAGGCACTGAAATGTAGAAAAGAAAGAAAAGGTTCAAAAATCTTATGTGAATATGGTTCATTAATTTTGTGGGAGTGTTTTTGTCTGTATTATTTCATTTGATCTTGTACCCTCTGAGTCCTTTGGAGCCACTATGTTAACCCATTTGACAGATTAGGTGACTTGCTGATGAGCTGATAACAGATGTGGCCATCTGTTCCTTAGTCCAGTTTCCTTTAGCATGCTTTAATTCCAGATTGTTTGGTGATGAGCTGAACACTGTGAGCTGGGCTATTCCATGATACCTTCATGGAAACAGTGGGACTCAAGGGAACCCCAGAAGGGTACATGGCCTTTAGAGAGATAACGGAAGGAAGTGGAAGGTACAACATGGACAAAAGTAGAACTAAGGGAGGTGTGCCCCTTAAATACTTTTGTTCCTCAGGGACAGGCGTTGGGCTCTCTGTTCTCATTATACAAGATTTCTGGTCAATCCTACCCAAGCTTAAATTTAGCCAAAATTTATTTTCTGAGCTATAGGCATTTATATCCAACTGCCTACGCAACACCTCCTTAGATGTGGCATTGACACCTCACACTCCACATCCAAAATGGAATATGTCATCCCTAGCATGCTCCTTCAGCTTTGCCTGGCTTAGTAAATGGTACCACCAGTTGCCTGAACCAGAAACCAGGAGTTATTCTTTGTCCCTCCCTCTGCTCTCCACCGTCTTTTTCCCACATCTGATTGCCAAATCCTGTTGATTTTATTTTCTGTTATAAATAACATCTAGATAGCCATCTGTCCCTGTTTCTCCACTGCTTCCAGACTCCCATTATCTCTCAACCTGGACTGGGCTAGGTTCACACTTGGCCTCTCTCAGTCCATTCTTCACATGGCAGTAAGAGTGATCTTCCTAACATAAACCCAGTTTGATCCTATCCCAATTTTGATTTCTGATTGCTCTTAGATTTTTCTTGAGTTAAAACTCTCTTACCTAGCCTCTAGGTCTTCTTCTGACTCCTGCTATTCCACTTATTATGTTATACTCTGCCTCCAGCCTCACTGAATTAATTTGAGCACCCTATATAGCTTTTACGTGGGAGGCTTTGCACATGTTCATTCTCCTGCCAGGACCCCCACTCTTCTTGATCCCCAGCTTTTTCTGACTCATCACATCTCTTGAGATCTGAACTTAAGCATCCATCCTGCCTCTCTAACCCCCAGTTCTCTTCTAACACTCTGGTATCCGTTCGTGATAAAACTTAATCTCATTTTATTATAATTACTTGTTCATCAGTCTTTCCTGCTAGACTCTGAGCTCCATGAAGGCAGATGTCTGTCATTTTTATATCCTCATTACTTAAAAGCAGTGCCTGACAAAAACTTTGAACAATTTATCAAAGAGACTTATAGATGGCAAATAAACATGTGAAAGGGGCCTGACATCGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGAAGCATGGCAAAACCCTGTCTCCATAAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGACAGGATGGCTTGAGCCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCAACACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACCAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAATCTGGGCCCCATGGCCCAGTGAAGN | pathogenic | 61,253 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 10085880, gene FANCD2: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | GAGCCGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATGTCCACCAGGGTCTGGTACAGGAATATTTTGAGCAATTTAGCCTGTGGTTTTACATAGTATATTCTAAACTTGTTTCCCATGCTTTTGTGTGTGTGTGAGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTATAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGAGATTACATGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCCCGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTCCCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAACACAATCACAGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCAGGCTATAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGTTGGGACTGCAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTGATTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCCCAGGCTGGTCTTGAACCTCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTAGAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCCAAATTCAACATTTTAAGTACATGAAGTGTATTGTACATCAACTATATCTCATTGAAGCTATGGTAGACCAAAAACCTGACACCTAATAGGCCCTCAGAATACATTTGTTGAAAGGAAGAATGACTATCACTGGTGATCAGGAAGATGCTTCTAGAGGAGAAGATCTAGGACGTCAGATTGTGCTGGGCCTCAAAGGTCAGGCAGAATAATTTAAATGTTGTCCAGGGAAGCCATTTTGGAGTTTTATGATCACAGCCATAATACAATGAAAGCAGTGGTTTAAGAAAACACTTCTGGCAGCAGAGTGCAGGACAGATTGAAAAGGGATGCAAAAAAGAACACTCAAAAGGTGTCACTATGATCTACACATGTATTGATAGGGGCCTGGCCAAAATGATGGTCTAGGCTTGGAAAGGAAGGGACAATATGAAAGGTAATCCAAAGATAGAAATGTCAAGACTTGACTCATTAATGTAGGAGAAGGGGTAAGTACCACTATGGGCTGGACATTGATTTAGCAGTTTGACAAAATTATTCCTGTATTTTTGAAGAAGACTACATATCTCTAAAATATAGGGAATGAAGGAGAGCTTTTTGCCCTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTGAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACG | GAGCCGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATGTCCACCAGGGTCTGGTACAGGAATATTTTGAGCAATTTAGCCTGTGGTTTTACATAGTATATTCTAAACTTGTTTCCCATGCTTTTGTGTGTGTGTGAGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTATAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGAGATTACATGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCCCGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTCCCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAACACAATCACAGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCAGGCTATAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGTTGGGACTGCAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTGATTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCCCAGGCTGGTCTTGAACCTCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTAGAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCCAAATTCAACATTTTAAGTACATGAAGTGTATTGTACATCAACTATATCTCATTGAAGCTATGGTAGACCAAAAACCTGACACCTAATAGGCCCTCAGAATACATTTGTTGAAAGGAAGAATGACTATCACTGGTGATCAGGAAGATGCTTCTAGAGGAGAAGATCTAGGACGTCAGATTGTGCTGGGCCTCAAAGGTCAGGCAGAATAATTTAAATGTTGTCCAGGGAAGCCATTTTGGAGTTTTATGATCACAGCCATAATACAATGAAAGCAGTGGTTTAAGAAAACACTTCTGGCAGCAGAGTGCAGGACAGATTGAAAAGGGATGCAAAAAAGAACACTCAAAAGGTGTCACTATGATCTACACATGTATTGATAGGGGCCTGGCCAAAATGATGGTCTAGGCTTGGAAAGGAAGGGACAATATGAAAGGTAATCCAAAGATAGAAATGTCAAGACTTGACTCATTAATGTAGGAGAAGGGGTAAGTACCACTATGGGCTGGACATTGATTTAGCAGTTTGACAAAATTATTCCTGTATTTTTGAAGAAGACTACATATCTCTAAAATATAGGGAATGAAGGAGAGCTTTTTGCCCTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGN | pathogenic | 61,261 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 10085885, within the gene FANCD2, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | GAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATGTCCACCAGGGTCTGGTACAGGAATATTTTGAGCAATTTAGCCTGTGGTTTTACATAGTATATTCTAAACTTGTTTCCCATGCTTTTGTGTGTGTGTGAGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTATAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGAGATTACATGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCCCGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTCCCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAACACAATCACAGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCAGGCTATAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGTTGGGACTGCAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTGATTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCCCAGGCTGGTCTTGAACCTCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTAGAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCCAAATTCAACATTTTAAGTACATGAAGTGTATTGTACATCAACTATATCTCATTGAAGCTATGGTAGACCAAAAACCTGACACCTAATAGGCCCTCAGAATACATTTGTTGAAAGGAAGAATGACTATCACTGGTGATCAGGAAGATGCTTCTAGAGGAGAAGATCTAGGACGTCAGATTGTGCTGGGCCTCAAAGGTCAGGCAGAATAATTTAAATGTTGTCCAGGGAAGCCATTTTGGAGTTTTATGATCACAGCCATAATACAATGAAAGCAGTGGTTTAAGAAAACACTTCTGGCAGCAGAGTGCAGGACAGATTGAAAAGGGATGCAAAAAAGAACACTCAAAAGGTGTCACTATGATCTACACATGTATTGATAGGGGCCTGGCCAAAATGATGGTCTAGGCTTGGAAAGGAAGGGACAATATGAAAGGTAATCCAAAGATAGAAATGTCAAGACTTGACTCATTAATGTAGGAGAAGGGGTAAGTACCACTATGGGCTGGACATTGATTTAGCAGTTTGACAAAATTATTCCTGTATTTTTGAAGAAGACTACATATCTCTAAAATATAGGGAATGAAGGAGAGCTTTTTGCCCTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTGAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGC 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| pathogenic | 61,262 |
Mutation at chromosome 3, position 10085885, within FANCD2: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | GAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATGTCCACCAGGGTCTGGTACAGGAATATTTTGAGCAATTTAGCCTGTGGTTTTACATAGTATATTCTAAACTTGTTTCCCATGCTTTTGTGTGTGTGTGAGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTATAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGAGATTACATGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCCCGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTCCCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAACACAATCACAGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCAGGCTATAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGTTGGGACTGCAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTGATTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCCCAGGCTGGTCTTGAACCTCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTAGAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCCAAATTCAACATTTTAAGTACATGAAGTGTATTGTACATCAACTATATCTCATTGAAGCTATGGTAGACCAAAAACCTGACACCTAATAGGCCCTCAGAATACATTTGTTGAAAGGAAGAATGACTATCACTGGTGATCAGGAAGATGCTTCTAGAGGAGAAGATCTAGGACGTCAGATTGTGCTGGGCCTCAAAGGTCAGGCAGAATAATTTAAATGTTGTCCAGGGAAGCCATTTTGGAGTTTTATGATCACAGCCATAATACAATGAAAGCAGTGGTTTAAGAAAACACTTCTGGCAGCAGAGTGCAGGACAGATTGAAAAGGGATGCAAAAAAGAACACTCAAAAGGTGTCACTATGATCTACACATGTATTGATAGGGGCCTGGCCAAAATGATGGTCTAGGCTTGGAAAGGAAGGGACAATATGAAAGGTAATCCAAAGATAGAAATGTCAAGACTTGACTCATTAATGTAGGAGAAGGGGTAAGTACCACTATGGGCTGGACATTGATTTAGCAGTTTGACAAAATTATTCCTGTATTTTTGAAGAAGACTACATATCTCTAAAATATAGGGAATGAAGGAGAGCTTTTTGCCCTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTGAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGC 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| pathogenic | 61,263 |
The mutation impacting FANCD2 on chromosome 3 at position 10087173: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | GACAAAATTATTCCTGTATTTTTGAAGAAGACTACATATCTCTAAAATATAGGGAATGAAGGAGAGCTTTTTGCCCTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTGAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGGCCTCTTTCTTAAACTGTCTTTTATTGTAGCTCTTAGAATGCAGCTCATCCTAGTTGGCAGCACATCAGAAAGCAAGATAAAAATGCAAAACAAACCTTTATTTATCCCTATTGATTAAAAGGGGAAGGTTTGGTCTCAATCTTGGAGGTGACCACTGCTATTGGCCAGCCCAGGAGGAACAAGATTGGCCTTCCCACTGCCCAGCAGCATTCCTTTTCTCTGTGTGTCTGTATTTATGTTCATGTTTGCATGTTTGTGTGTTTCAAGATGGGGTTGGGGTGGGACGTGTTGAGCCTTAGGCAAATGAGTTTATGTCTGGCAAAAGGGCCAGTGGATCAGGAACGTGACAGCTTTTTGTAAGTTGCCTGTTAGACCGGGAACGTCTTAGTAAATCTAAACTAATAATCCTTTTGATCAATAATCATCCTCAAAAACCTGAAAAGCAAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAG 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| pathogenic | 61,268 |
Gene FANCD2 variant at chromosome 3, position 10087248—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | CTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTGAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGGCCTCTTTCTTAAACTGTCTTTTATTGTAGCTCTTAGAATGCAGCTCATCCTAGTTGGCAGCACATCAGAAAGCAAGATAAAAATGCAAAACAAACCTTTATTTATCCCTATTGATTAAAAGGGGAAGGTTTGGTCTCAATCTTGGAGGTGACCACTGCTATTGGCCAGCCCAGGAGGAACAAGATTGGCCTTCCCACTGCCCAGCAGCATTCCTTTTCTCTGTGTGTCTGTATTTATGTTCATGTTTGCATGTTTGTGTGTTTCAAGATGGGGTTGGGGTGGGACGTGTTGAGCCTTAGGCAAATGAGTTTATGTCTGGCAAAAGGGCCAGTGGATCAGGAACGTGACAGCTTTTTGTAAGTTGCCTGTTAGACCGGGAACGTCTTAGTAAATCTAAACTAATAATCCTTTTGATCAATAATCATCCTCAAAAACCTGAAAAGCAAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAA 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| pathogenic | 61,272 |
Assess the variant on chromosome 3, position 10088578, impacting FANCD2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | CACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGGCCTCTTTCTTAAACTGTCTTTTATTGTAGCTCTTAGAATGCAGCTCATCCTAGTTGGCAGCACATCAGAAAGCAAGATAAAAATGCAAAACAAACCTTTATTTATCCCTATTGATTAAAAGGGGAAGGTTTGGTCTCAATCTTGGAGGTGACCACTGCTATTGGCCAGCCCAGGAGGAACAAGATTGGCCTTCCCACTGCCCAGCAGCATTCCTTTTCTCTGTGTGTCTGTATTTATGTTCATGTTTGCATGTTTGTGTGTTTCAAGATGGGGTTGGGGTGGGACGTGTTGAGCCTTAGGCAAATGAGTTTATGTCTGGCAAAAGGGCCAGTGGATCAGGAACGTGACAGCTTTTTGTAAGTTGCCTGTTAGACCGGGAACGTCTTAGTAAATCTAAACTAATAATCCTTTTGATCAATAATCATCCTCAAAAACCTGAAAAGCAAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAATCATAATCACACTGTCCAACGTATATAGCTTCCACACAACTGCCTTGCTCCTCCTCATCTAATTCTGATACAGACAGTAGATATAATCATTCATTCAATAAAGAGAGTCTGTTATGCATTCCTTTCAAGGGCTCTCAGCTAATATATTTGAGAGGACCATGGTGGTTTTTGTTTTGTATTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGAAAACTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTACCCCAGCCTTTCAAGTAACTGGGATTATAGGCACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTGAGATATTTTAGCCATCTTGAGAACAGGGTGCTCACATGTATGTCTCACTTAATGGGTGTGTGTCTCAGAATATCAATAGTTATCTTAACATTTGTAGTCTTTTCAGTTTATAAAGCACTTTCACTTTATCTCATTTGATCCTTTTGATAATTCTGTGAGGTTGGTATCATTGCCCCTATTTTACTGCTGAGGAAAATGAGAGCTAGAGAACTTCTCAAGCTTACACGTGCAATAAAATAAACATAGAACCAGGACTCAAACTCAGATCTTCTCACTGTTACTTCATTGCTTTTTCCATACTACCATAACACCTCCTTTCATAAAGTTAATTCCATTGTTTGACAGGCAATCTTCTTGGGCTTATTACTGAGTCCTTTCCGCTCCCCCATCCTCTTACTAAGGACCCTAGTGAAAGGACATTTAGAGAGGTAGGGAAGGAAGCTACTTTTGGTTCCTGGTTCTTCCCAGGTAGTTCTAAGCAGTGCATCATGGTGTGGGCACGCATGCTTTTCCCGTCTTCTAGGCATACTTTTGTTGTTTTCTTCCGTGTGATGATGGCTGAACTAGAGAAGACGGTGAAAAAAATTGAGCCTGGCACAGCAGCAGACTCGCAGCAGGTGAGTAAGATAATAGTCACTTCAAGAAGTGGACTTTGGATTACTTGGAAGTTGCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTTGTTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAA | CACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGGCCTCTTTCTTAAACTGTCTTTTATTGTAGCTCTTAGAATGCAGCTCATCCTAGTTGGCAGCACATCAGAAAGCAAGATAAAAATGCAAAACAAACCTTTATTTATCCCTATTGATTAAAAGGGGAAGGTTTGGTCTCAATCTTGGAGGTGACCACTGCTATTGGCCAGCCCAGGAGGAACAAGATTGGCCTTCCCACTGCCCAGCAGCATTCCTTTTCTCTGTGTGTCTGTATTTATGTTCATGTTTGCATGTTTGTGTGTTTCAAGATGGGGTTGGGGTGGGACGTGTTGAGCCTTAGGCAAATGAGTTTATGTCTGGCAAAAGGGCCAGTGGATCAGGAACGTGACAGCTTTTTGTAAGTTGCCTGTTAGACCGGGAACGTCTTAGTAAATCTAAACTAATAATCCTTTTGATCAATAATCATCCTCAAAAACCTGAAAAGCAAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAATCATAATCACACTGTCCAACGTATATAGCTTCCACACAACTGCCTTGCTCCTCCTCATCTAATTCTGATACAGACAGTAGATATAATCATTCATTCAATAAAGAGAGTCTGTTATGCATTCCTTTCAAGGGCTCTCAGCTAATATATTTGAGAGGACCATGGTGGTTTTTGTTTTGTATTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGAAAACTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTACCCCAGCCTTTCAAGTAACTGGGATTATAGGCACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTGAGATATTTTAGCCATCTTGAGAACAGGGTGCTCACATGTATGTCTCACTTAATGGGTGTGTGTCTCAGAATATCAATAGTTATCTTAACATTTGTAGTCTTTTCAGTTTATAAAGCACTTTCACTTTATCTCATTTGATCCTTTTGATAATTCTGTGAGGTTGGTATCATTGCCCCTATTTTACTGCTGAGGAAAATGAGAGCTAGAGAACTTCTCAAGCTTACACGTGCAATAAAATAAACATAGAACCAGGACTCAAACTCAGATCTTCTCACTGTTACTTCATTGCTTTTTCCATACTACCATAACACCTCCTTTCATAAAGTTAATTCCATTGTTTGACAGGCAATCTTCTTGGGCTTATTACTGAGTCCTTTCCGCTCCCCCATCCTCTTACTAAGGACCCTAGTGAAAGGACATTTAGAGAGGTAGGGAAGGAAGCTACTTTTGGTTCCTGGTTCTTCCCAGGTAGTTCTAAGCAGTGCATCATGGTGTGGGCACGCATGCTTTTCCCGTCTTCTAGGCATACTTTTGTTGTTTTCTTCCGTGTGATGATGGCTGAACTAGAGAAGACGGTGAAAAAAATTGAGCCTGGCACAGCAGCAGACTCGCAGCAGGTGAGTAAGATAATAGTCACTTCAAGAAGTGGACTTTGGATTACTTGGAAGTTGCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTTGTTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTA | benign | 61,279 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 10090443, impacting FANCD2: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | AAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAATCATAATCACACTGTCCAACGTATATAGCTTCCACACAACTGCCTTGCTCCTCCTCATCTAATTCTGATACAGACAGTAGATATAATCATTCATTCAATAAAGAGAGTCTGTTATGCATTCCTTTCAAGGGCTCTCAGCTAATATATTTGAGAGGACCATGGTGGTTTTTGTTTTGTATTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGAAAACTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTACCCCAGCCTTTCAAGTAACTGGGATTATAGGCACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTGAGATATTTTAGCCATCTTGAGAACAGGGTGCTCACATGTATGTCTCACTTAATGGGTGTGTGTCTCAGAATATCAATAGTTATCTTAACATTTGTAGTCTTTTCAGTTTATAAAGCACTTTCACTTTATCTCATTTGATCCTTTTGATAATTCTGTGAGGTTGGTATCATTGCCCCTATTTTACTGCTGAGGAAAATGAGAGCTAGAGAACTTCTCAAGCTTACACGTGCAATAAAATAAACATAGAACCAGGACTCAAACTCAGATCTTCTCACTGTTACTTCATTGCTTTTTCCATACTACCATAACACCTCCTTTCATAAAGTTAATTCCATTGTTTGACAGGCAATCTTCTTGGGCTTATTACTGAGTCCTTTCCGCTCCCCCATCCTCTTACTAAGGACCCTAGTGAAAGGACATTTAGAGAGGTAGGGAAGGAAGCTACTTTTGGTTCCTGGTTCTTCCCAGGTAGTTCTAAGCAGTGCATCATGGTGTGGGCACGCATGCTTTTCCCGTCTTCTAGGCATACTTTTGTTGTTTTCTTCCGTGTGATGATGGCTGAACTAGAGAAGACGGTGAAAAAAATTGAGCCTGGCACAGCAGCAGACTCGCAGCAGGTGAGTAAGATAATAGTCACTTCAAGAAGTGGACTTTGGATTACTTGGAAGTTGCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTTGTTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGACGTGCGCCACTGCGCCCGGTGGTAGTTGCTGATTCTTCTATGTCTTGGGTCCAAGTTTTCTCCTAAGCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGAGTTTCTGAGATTCAGGATTTTTTTTCAAAGAGTTCCTAGTTTAATTTCCTTTCCCTCTAGTTAGAGGTGAGGAATGGGCTCTCTTTTCCTTGGCTACTGCCCAGTTTGCCTCCTGCTAACTGGCATGAGGTAAGCCAGCCTGTTTGAGATACTGTGGATCTTGGCAGCCTGCTAACCAGAACGGAGCTAGACAAGTAAGAGAAAGGGCTAGCATAGGGAAGCAGAGAAGCTACAGCCAGTATATGTTTTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTGAGTCTGACATCCAGGTTGGAGTGTAGTGGTGCAAACTTGGCTCACTGCAGCCTTTGCCTTCTGGGCTCAGATGATCCTCCCACGTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACCACAGGTGCACGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTTGTCGTGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCATAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATAAACCACTGCACCTGGCATAAACCAGTGCAGCCCAGAAGGCAAAGGCTGCAGTGAGCCAAGTTTGCACCACTGCACTCCAACCTGGATGTCAGACTCAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAACATATACCGGCTGTAGCTTCTCTGCTTCCCTATGCTAGCCCTTTCTCTTACTTGTCTAGCTCCGTTCTGGTTAGCAGGCTGCCAAGATCCACAGTATCTCAAACAGGCTGGCTTACCTCATGCCAGTTAGCAGGAGGCAAACTGGGCAGTAGCCAAGGAAAAGAGAGCCCATTCCTCACCTCTAACTAGAGGGAAAGGAAATTAAACTAGGAACTCTTTGAAAAAAAATCCTGAATCTCAGAAACTCAAAACAAAACAAAAACAAAAAACAGCTTAGGAGAAAACTTGGACCCAAGACATAGAAGAATCAGCAACTACCACCGGGTGCAGTGGCGCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTCAGTATATGTTGCAAAGGCTTTTACTTACTTGGGAATTGCTGAAGAGGAAACTTTTTAGAAAGTCTGTCCCTATGAGGTGTTCTAATGTTACCACAACATGTGCAGGCCTCAGAACCATCTTGTGGATGCACTGGTTGCTACATCTAAGGATAATTGGCTTAAATATCTGTATAGCTATGTAATTCAAGAACTATATCTTAGTGGGAATACAGTAAGGGAAGTATTTGGCTGTGACTCAGAGGTGCCCATATATTTGGCTGCCCCAGATTCATGAAGAGAAACTCCTCTACTGGAACATGGCTGTTCGAGACTTCAGTATCCTCATCAACTTGATAAAGGTGAGTATGGAGACTGCTTGACACATCTCACCAAATAACTGCAGAAACCAAGTGTCCTGGCTTCCAAAATGGACTTTCCTTGCTCCTCTTCCCACTCTTCCTTGGGGCCTGCTCTCCCTGAGTCGTCTTCTTCCTTTGTCCCCCTACCCATCCTGGATAACCCCTTTTCTCACTAGGCATTTTTTTTTTTGTCTTTTCCTTCCTTCCTCCTACTTATGCCACAATACTATTTAATGAC | AAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAATCATAATCACACTGTCCAACGTATATAGCTTCCACACAACTGCCTTGCTCCTCCTCATCTAATTCTGATACAGACAGTAGATATAATCATTCATTCAATAAAGAGAGTCTGTTATGCATTCCTTTCAAGGGCTCTCAGCTAATATATTTGAGAGGACCATGGTGGTTTTTGTTTTGTATTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGAAAACTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTACCCCAGCCTTTCAAGTAACTGGGATTATAGGCACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTGAGATATTTTAGCCATCTTGAGAACAGGGTGCTCACATGTATGTCTCACTTAATGGGTGTGTGTCTCAGAATATCAATAGTTATCTTAACATTTGTAGTCTTTTCAGTTTATAAAGCACTTTCACTTTATCTCATTTGATCCTTTTGATAATTCTGTGAGGTTGGTATCATTGCCCCTATTTTACTGCTGAGGAAAATGAGAGCTAGAGAACTTCTCAAGCTTACACGTGCAATAAAATAAACATAGAACCAGGACTCAAACTCAGATCTTCTCACTGTTACTTCATTGCTTTTTCCATACTACCATAACACCTCCTTTCATAAAGTTAATTCCATTGTTTGACAGGCAATCTTCTTGGGCTTATTACTGAGTCCTTTCCGCTCCCCCATCCTCTTACTAAGGACCCTAGTGAAAGGACATTTAGAGAGGTAGGGAAGGAAGCTACTTTTGGTTCCTGGTTCTTCCCAGGTAGTTCTAAGCAGTGCATCATGGTGTGGGCACGCATGCTTTTCCCGTCTTCTAGGCATACTTTTGTTGTTTTCTTCCGTGTGATGATGGCTGAACTAGAGAAGACGGTGAAAAAAATTGAGCCTGGCACAGCAGCAGACTCGCAGCAGGTGAGTAAGATAATAGTCACTTCAAGAAGTGGACTTTGGATTACTTGGAAGTTGCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTTGTTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGACGTGCGCCACTGCGCCCGGTGGTAGTTGCTGATTCTTCTATGTCTTGGGTCCAAGTTTTCTCCTAAGCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGAGTTTCTGAGATTCAGGATTTTTTTTCAAAGAGTTCCTAGTTTAATTTCCTTTCCCTCTAGTTAGAGGTGAGGAATGGGCTCTCTTTTCCTTGGCTACTGCCCAGTTTGCCTCCTGCTAACTGGCATGAGGTAAGCCAGCCTGTTTGAGATACTGTGGATCTTGGCAGCCTGCTAACCAGAACGGAGCTAGACAAGTAAGAGAAAGGGCTAGCATAGGGAAGCAGAGAAGCTACAGCCAGTATATGTTTTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTGAGTCTGACATCCAGGTTGGAGTGTAGTGGTGCAAACTTGGCTCACTGCAGCCTTTGCCTTCTGGGCTCAGATGATCCTCCCACGTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACCACAGGTGCACGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTTGTCGTGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCATAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATAAACCACTGCACCTGGCATAAACCAGTGCAGCCCAGAAGGCAAAGGCTGCAGTGAGCCAAGTTTGCACCACTGCACTCCAACCTGGATGTCAGACTCAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAACATATACCGGCTGTAGCTTCTCTGCTTCCCTATGCTAGCCCTTTCTCTTACTTGTCTAGCTCCGTTCTGGTTAGCAGGCTGCCAAGATCCACAGTATCTCAAACAGGCTGGCTTACCTCATGCCAGTTAGCAGGAGGCAAACTGGGCAGTAGCCAAGGAAAAGAGAGCCCATTCCTCACCTCTAACTAGAGGGAAAGGAAATTAAACTAGGAACTCTTTGAAAAAAAATCCTGAATCTCAGAAACTCAAAACAAAACAAAAACAAAAAACAGCTTAGGAGAAAACTTGGACCCAAGACATAGAAGAATCAGCAACTACCACCGGGTGCAGTGGCGCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTCAGTATATGTTGCAAAGGCTTTTACTTACTTGGGAATTGCTGAAGAGGAAACTTTTTAGAAAGTCTGTCCCTATGAGGTGTTCTAATGTTACCACAACATGTGCAGGCCTCAGAACCATCTTGTGGATGCACTGGTTGCTACATCTAAGGATAATTGGCTTAAATATCTGTATAGCTATGTAATTCAAGAACTATATCTTAGTGGGAATACAGTAAGGGAAGTATTTGGCTGTGACTCAGAGGTGCCCATATATTTGGCTGCCCCAGATTCATGAAGAGAAACTCCTCTACTGGAACATGGCTGTTCGAGACTTCAGTATCCTCATCAACTTGATAAAGGTGAGTATGGAGACTGCTTGACACATCTCACCAAATAACTGCAGAAACCAAGTGTCCTGGCTTCCAAAATGGACTTTCCTTGCTCCTCTTCCCACTCTTCCTTGGGGCCTGCTCTCCCTGAGTCGTCTTCTTCCTTTGTCCCCCTACCCATCCTGGATAACCCCTTTTCTCACTAGGCATTTTTTTTTTTGTCTTTTCCTTCCTTCCTCCTACTTATGCCACAATACTATTTAATGACNNNN | benign | 61,283 |
Variant chromosome 3, position 10092201, gene FANCD2: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | 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| pathogenic | 61,284 |
Variant in FANCD2, chromosome 3, position 10096374—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2'] | GTATGCCGCTCCTAGACTTCAGTTTTAGAAAACACCGGGTAAGAGCTAAGAGCAGAGAACAAAGATATGCACTGAAGAGTTGCTCAGAAGATATGTCCTTGGTGACTCCTGGGTGGGGCTGGGAGTGTTCTACCTGGGCTCCTCTGGTCCACTTCAGCTGTAGCCAGAGATCCCCAAATTGGACTGAATATTCCAAAGTAGGCTGAACTCCTCAGGCCCACTCTGGATCAAACCCACCTTTCTATTTCTTCTCCAGATCTGACAGTGGTCTTCCTTTTAGCTTGATTTTATTGTGCTACTGCACTCTCAGGTCCTCATGTATCAGTGTGTCATTTGCTTATTCCTTTATGCTTCTGTAGGTATACTCTCAGAAATGATTTTAAAAAAAAAAAAGCTCATTTGTGTCATAAAACCCTTTGCTGTGGTAATGAACAGTCTTGACAGTTTTTTAGCCAATGGCATCCAGGGCTAGAGTGATGAATTAAGGATAGAATCACATTATTTCCTATACATATTTAGCAAGTTGAACAAAATACTCACCATATTTGGTTGGTCCCTCACAGCCCTGAAAGAGAAAGGGAAGGTGGTATTTTATCCTAATGTTGCAGATGGGAAAACTGAGACATGGTAACCTATGTAAAACTAAAATGCAGGTCTTATAACTCTCAGATTGATACAAGGGACAGAAATGGGAGAGTTGAGAATAAGAGGTAGCTGCTATTCCTCCTATTTGAGAGGCAAATTAAGATGATTATCAGCATAGGCTGGAAACTGCAGAGTTTATCCTCTTTGGAGCTTTTGATTGCAAGGGTATCTTGAATCTAAAATGAAATCAGGACATTTCATAGAGCATTTATAAACTTATTGGTTATAGGAAGATGTTCTGAGCTTACTGGAAACCTTCCAGTTGGACACAAGGCTGCTTCATCACCTGTGTGGGCATTCCAAGGTAAGAAGGGGAGCAGGTTCTATCAGCAGCCTGCCTGTTGGCTTAATCTGCAGTTGCTATTGGGGGATCCATGGGCTACCATCCTTCTTCCTTTATATCTGGGACTGTGTCTGTCCAAAGGCAGTTTATTCAGAGCAAATCCTTAGTTGCTCCTTGAGATTGGGCAGTCCTCTAGAGGGGAATCTCCGCATCTGAAATTTGATTCAAACTCCAAAGCTCTTTTTCCTCTAGAAACTTCTTGGGTGACAGAAATAGAATGCTGGTATATGTTTACTTCTGCAAAGTCCTCTAGGTAACAGGACTGTGATGTAAGTGATGATCCTGCAGGAGACAGGAGGTGGCTCTAAAGCAGCCATCTGTAGAGGCTTTCATCTGTGCCACTTACTTTCAAGGAACTCATCTATGTCTTATGAGAACATCTTAGCATTAAAGGATTTTTCCACTTGAAGCCTTCTTATAGTTAATGAGGTATTGTCACGTTTTGTCTGAATGAACACAGAACCCTAGAGTTCTGCAGTCACTGGCAAACCAAATGATTCTTGAGTCCAGTTTCTGTTACTTACTTCCTCCTCTGGTTCTAAATTTATAAGGTCCTGAACAGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTTTGTAGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCCGGCTGGACAGTGAATGTTTAAGGAATTCTCTTAGCTAAACAGGGCTACTCTATTGTTTAATATCAGTAAAATATATATTCAAGAATATTTTAGGTAAATTCATTGAAGATCGGCCAGTAAGAGGTTATGAAGAGGAACTAGAGGTGTTGGTGGTATGTCTTCTAGGCTTTGAATTCTTTAGCTGCCATTCTCTTTGGATTACTCTGCCAAACTATTCCTGTTTGATGGAACATACCGTTGGCCCATACTGGCAGGGCTTGTGTTCTTATTCAACATTCAAAGGTTTCTATAAGAAATGTGAAGGCATGATGATAAACTCACAAAAGATGGATGTTATTTATTTCCATTCAGATTCACCAGGACACGAGACTCACCCAACATGTGCCTCTGCTCAAAAAGACCCTGGAACTTTTAGTTTGCAGAGTCAAAGCTATGCTCACTCTCAACAATTGTAGAGAGGCTTTCTGGCTGGGCAATCTAAAAAACCGGGACTTGCAGGTAAGCCTTGGATCCTGCTAGTGATAATCCCCTACTCTTATTCTTTGTGACAGCATCAGATGGCATGTAAGGAAGGTCACCTAAGCCCTCGTCTCTCAGTAAGGCTACTTTTCTCTTAAGTCTGTGACTGTTTAACTCTTAAAGTTATGGTACATTACTCATGGGCCCTGGTCACAGGCTGCACCCCTCATCTTAGGCAGCAAGGCACCAAAACATGCCATTGATATAAACAATGCCTCAGACATAAAGGAGTCAGACCAGTACAAACCTCTCTCCACAGCTAGAGGAGCTCCTTTAAGCCCCACTGAGGGTAGATTCATAATAACATTTTTGTATAGGGACAAACATTTCTTTTGTTATTTTTTTTCCCCTAAGCCAATCTGTCTTATTCCAGAAATTACAAATTAATCTCTTATTGGGGGACCTGCCCCGATAATCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTCCTAAGTGTCAGCTGGCTTGAGAAATAAAGGGACAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGGCGTCCGGGGGAGACATCACACGTTGATAGGATCCGTGATGCCCCACAAGCCACAAAAAACAGCAAGTTTTTATTAGGGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTGCGAATAGGTGTGGGTGACAGACATCAAGTACTTAACAGGGTAATAGAATATCACAAGGCAAGTGGAGGCAGGGTGAGATCACATGACCGCAGGACCGAGGCGAAATTGAAATTGCTAATGAAGTTTTGGGCACCACTGTCATTGATAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTTGAGATCAACAGGTCTGACCAAAATTTATTAGGCGGGAATTTCCTCTTCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTATAGGAGACTGGAGTTTATTTCACCTCTGCAGTCTCGACCATAAGAGACAGGTACACCCGGGGGGGCCCAGTTCAGAGACCTACCCCTAGGTGTGCATTCTCTTTCTCAGGGACGTTCCATGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCCATTTGCTTTTGAAGGAAGAGAAACATGGTTCTGTTCCGCCCGGCTCACCGGCGGTCAGAGTTTAAGGTTATCTCTCCTATACCCTGAACAATTGCTGTTACCCTGTTGTTTTTTCAGGGTGCCCACATTTCATATTGCTCAAACACACATGCTGTACAATTTGTGTAGTTAACGCAATTATTACAGGGTCCTGAGACTATATACCTCCTTCTCGGCTGACAGGATTAAGACATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATCACAAGGGTATTGACTGGGGAAGTGGTAAGTGTCCATGAAATCTTTACAATTTATGTTTAGAGATTACAGTAAAGACAGGCATAAGAAATTACAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCATAAAATCTTCACAATCCACGTTCTTCTGTCAAGGCTTCAGCCGGTCCCTCCGTTTGGGGTCCCTGACTTCCCGCAACAATCTCTAATTTTAACTAATGAGCATTTATAAGGTTTTTTTTAGTTGTCTGATTAGCTGAAATCTTGTGTTGTTTATAATACTACTTTGGAGTTACAACATTTTTCAGATAGGGTAGTATAAGCCCTTTTCTTTCATGCTTACAATATCTGAGTCTTGTAGTCAATTATATATGAAATATATAAAACAGCACCACAGAGAATTAGCTTCCTTTCTTCACATCAACCTTATGAGGCAGATACTATTGTTTCTGCATAAAAATTGAAGCTCAGAGAAGTTAAGTAATTTACCTAATGTCATTCAACAGTGAGTGGGTGGAGCCGGAGTTTGAGTCCAAACAGTCCCAAATCCAGAGCTGATGTTCTGAAACCACCTCACCATACTGTCCTTTAGCCTCCGCATGGCCATTCGTGCTTGGTGTGATAGTGCTTAGATACCTTAAGGTATTTGGGAAATTTTAGAACCATG | 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| pathogenic | 61,300 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 10141769, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | ACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTCTTTCATTTTTTATAGAGACAGGACCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTTCCAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAATCTCGGGATTACAGGCGTATAGTGCTAGGCCTTCACATTCTTATATACCCTTCTGTTTCCTTAGCTGTGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGG | ACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTCTTTCATTTTTTATAGAGACAGGACCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTTCCAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAATCTCGGGATTACAGGCGTATAGTGCTAGGCCTTCACATTCTTATATACCCTTCTGTTTCCTTAGCTGTGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 61,332 |
A mutation at chromosome position 10142008 on chromosome 3 in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TTCTGTTTCCTTAGCTGTGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGT | TTCTGTTTCCTTAGCTGTGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACT | pathogenic | 61,377 |
The chromosome 3, position 10142022 genetic variant in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | CTGTGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACAC | 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| pathogenic | 61,383 |
For chromosome 3, position 10142025, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGT | 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| pathogenic | 61,384 |
Clinical significance of chromosome 3, position 10142035, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | ATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGG | ATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGG | pathogenic | 61,392 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 10142037, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | AATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGAT 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| pathogenic | 61,394 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 10142038, in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | ATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATC | ATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCN | pathogenic | 61,396 |
Mutation found at chromosome 3 position 10142050, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTA 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| pathogenic | 61,404 |
The mutation impacting VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on chromosome 3 at position 10142072: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | ACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAA | 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| pathogenic | 61,417 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 10142102, impacting gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAAT 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| pathogenic | 61,443 |
Variant at chromosome 3, position 10142123, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATA | TGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATAN | pathogenic | 61,463 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 10142125, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | AGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATA | AGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGTTGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATA | pathogenic | 61,467 |
Is chromosome 3, position 10142150, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGT | TAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCA | pathogenic | 61,483 |
The mutation in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) at chromosome 3, position 10142175—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | GGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACT | GGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCCAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTN | pathogenic | 61,495 |
Variant at chromosome position 10142872, chromosome 3, gene VHL: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | CATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGTTGGAGGCTACAGTGAACTATGATGGTGCCTCTGAATAGTTGCTGTACTCTAGTCTGGTAACACAGCAAGACCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGA | CATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGTTGGAGGCTACAGTGAACTATGATGGTGCCTCTGAATAGTTGCTGTACTCTAGTCTGGTAACACAGCAAGACCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGANN | benign | 61,519 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 10146525, gene VHL: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | CCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCC | CCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCATCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTC | pathogenic | 61,537 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 10146535, gene VHL, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | CTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTG | CTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATTGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCT | pathogenic | 61,543 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 10146535, in gene VHL is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['VHL-related_disorder', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | CTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTG | CTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGAGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGN | pathogenic | 61,545 |
Mutation at chromosome 3, position 10146551, within VHL: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAG | TTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGN | pathogenic | 61,550 |
Variant at chromosome 3, position 10146567, gene VHL: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | CAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCT | CAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTN | pathogenic | 61,559 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 10146578, impacting gene VHL, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | GCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAA | 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| pathogenic | 61,562 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 10146593, within gene VHL benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | GGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTG | 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| pathogenic | 61,570 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 10146604, gene VHL: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | GCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTT | GCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTNNNNNNN | pathogenic | 61,574 |
Does the variant on chromosome 3 at location 10146607 affecting gene VHL have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | GGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGT | 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| pathogenic | 61,576 |
Variant in VHL, chromosome 3, position 10146612—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTA | TTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTAN | pathogenic | 61,577 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 10146620 in VHL is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | ATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCA | ATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAN | pathogenic | 61,581 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 10146634, gene VHL: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCAC | TTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACN | pathogenic | 61,587 |
The mutation impacting VHL on chromosome 3 at position 10146667: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGT | CAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTNNN | benign | 61,594 |
The chromosome 3, position 10149797 genetic variant in gene VHL: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | CCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATT 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| pathogenic | 61,609 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 10149805, gene VHL, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | AACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGC 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| pathogenic | 61,615 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 10149814 in gene VHL: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTT | 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| pathogenic | 61,626 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 10149824, within gene VHL benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | AAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGC 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| pathogenic | 61,636 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 10149854, gene VHL: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | GTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACA | 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| pathogenic | 61,650 |
Chromosome 3, position 10149855, gene VHL: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nonpapillary_renal_cell_carcinoma', 'Pheochromocytoma', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | TGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACAA 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| pathogenic | 61,651 |
Does the variant impacting VHL on chromosome 3, position 10149912, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome'] | GGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACAAAAAATTTTTAAAAATTAGCATGGCGGCACACATCTGTAATCCTAGCTACTTGGCAGG | GGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACAAAAAATTTTTAAAAATTAGCATGGCGGCACACATCTGTAATCCTAGCTACTTGGCAGGNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 61,672 |
Assess the variant on chromosome 3, position 10375513, impacting ATP2B2 (ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic | TATAGGGTACTGAGCACTTGAAATGTGGCTATTCTGAAGTGAAATGTGCTGTGAGTGCAAAATATACATCAGATTTAGAGGATATTTTGAAAAAATGTAAAAGTAGTAGTTCATTTATAATTTTTATAGTGATCACACATTGGATTGATAATAAGTTGGATAATAGTGTTGGATTTGACATACTGGGTTAAGTACATTATTAAAATTAACTTCACTGGTTTCTTTTTCCTTTTTTAAAATAATGTAGCTACTAGGAATTTTTTCTTCTTTTTTAAAAAATTATTTTATTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATTTGCCCAAGCTGATCTTGAACTTCCGGGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGTCTGGCTGCTACTAGGAAACTTAAAATTGCACACGTGGCTCACATTCTGTCTCTTTTTGGGCAGTGCTGATCTAAGTGGTCAGTCATCTCTGTGCTCTTGATGGTGGCTCCCAGGTCCAGGCTCAGAGAGGGCACAGTCTGCCTCTCCTGTGTTGGGGTGCTCTCCTAAGTTTATCAAGTGACTGTAAAAGTACCTAACTTTAACACTACCTAAGATGAGCGAAGGTAGCGGGTGCCAGAGATACGAACTGCAGAAGGCGCAGAGGCCTAAAAGCATCTGTATATGATTCTCCCAAACCAGCTCTGTGCAACTTTCAAGGACATCCCCGGGCTCAGTGAAGTGGCTGTGGAGGCCCCCTACTCGTGGCTCTATAACAGTCACCCTCTGCTGGCCCTGGGTCCCAAAGTAGCCTCTTGTTGTGGCCTGTTTGGGCTTTGGTTTGTGGGGATGGAGTTTCCTCAAGAACCTTAAAACAGGAAGACGATAAGGGCCGTATTTGTTACACAGAACTGCCACTTTCTGGCGTCTGTCTAGAGATCTCTTTTCTGTATGAAATTACATCGGAGAGCCCAGCCCAAATTCCAGCTTGGAAACTGATGCTCACCATGCCCTCTGGAGGCTCTGCCAATTTCTCAGAGTGAATGCCTCGTTTATAAACATGGCCACGCCTCCACCCTTGCAGGGACATTCTGGCATGGGGCACTGGGAAACAGAAGCCCTACGCCCGGCCCTTCGAGGTGGAGAAAACATGGGGCAAAGGGAAGAAAATGAGACCCGGGTGTGAGAACCTGGGGGTGACCCAGTAGGGTCAGACTCGCAGTGACTGGGCACTGCAGACAGTCATGGCCTGGGTGCAGGTGGAGGTGCAGCTCTGCCATCAGGGTAGCGCTTAGAAAGGTCCCAGACCAAGCTTCCCCGGAAAACATTCATGACCCCAGCTCTTCATTTAACTGCTTTAAAATTTCTTATATTTTTAGCCTCTTTCCCAAGGGGAGGAGGCTTCTATGAAATCAGACTTCCTTTTTGTTTTTGGCTTACCCCTCACACTTCAGGGAGCCACCTCTGTGATGAGTTTTACAAGCGCTACAGTTGCCCGCGGGGCCTACGACTGAGACCGCCAGACTTCTACGTAAATTTGGTGGGGTAAGGATGAATTCTGGCTTGCACGGTGATGTCTTTATTATTTTTTTAAAATTTTTGAGTTGATTATCAATGTCTAAAAATCACGAGAGTCTACATTAAGTCCAGATTTCTGGCTTCTCTTGGAAAAAGGTGACAATGTGGCAATGCTGGGCCTGCACCCCTGCAAGGCGGCGTGTGGCTGGGCTGAATAACAGCTGCCTCTTCAGCCAGGGTATGGCTCTCTGGTTTGCTACAGGCCCCTGGACTCTATGAAAGCGTCAGAGTTTTGGGGTCCTGCATACATTCTTCTTCCAAGCTCCTAGGGGGTCTATGGGGCTTCTTCGTTCATCTCCCAACCCCAGCACCAGCCCCAGTGATTCCCCCAGGCCCTCAGCTGCAGCTGCATCAGCCGGCTGGTCCTGCTCTCCTCCCCTCTCACCTTCACCGAATAGGCCAACGAGATGGTGACGGCCAGAGGGAGCCCCTCGGGCACGGCGACCACCAGCACCGTCACGCCAATGATGAAGAACTTGACAAAGTACTGCACGTAGACGGGCGTGCACTCAGGCAGCCACGGCTTCTTGTTGACCACGAAGGTGTCCACAGTGAAGTAGAGCACCAGGATGATCACCGTGATGGCTGACATCACCAAGCCTGCAATGTGAGGGACACATGCTTGGGGGGTTCCAGGAAGTGGAGGCTGGGGGTGGTGTGGACCAAATCTTTGGCTGAAAGAGCTCCGGGTCAGGCTGACCCCAGCTCACCTCCCAGCTCTGCCACTCCTTGCTTTATGACCTGTGGCAAGTTCTTGAGACCTTGATCCTCACCGAGCCTCAGTCTCCTGCTCTGTACAATGGGGATGCATACTTCCTCCCCAAGATTTTGTAAGGCTCAAATGTGGTAATAACGCATGCAAAGTGCCCAGCATAGTGCTCGGCAATAGTATGTGCTCGACACATAGTAGGTGCTCAAGAGATGTGTGCCGAGTGACTGTGTGAATAAAGGAGGAATGGTTTGCATTGAGCTTTCACACAATAATGACGTGAAGTTGGTATCATTTATTTATTCATTTATTCGACAAATACCTTTTGAGCACCTATGACACGCCAGGCACATCTTAGTTCCTAGTTTGGGAACTAGGACACAGCAGTAAAGAAGACAAGAGTTCCTGCCCTTGAGGAGCAGACATTCTAGAGGAGGAGGAAGACAAGAAACAAAAAAACGAATACATGAACAAGACAGTTTCAGATATGGTGACACATTGTGAAGAAAAAGGCCAGGATGATGTGATAGAAAGTGACATGGGGGACAGGGGTAGGGAGTGGTTACTTTAGCTAGGGTGGCCAGGGAAGGCTTCTTGGAGGAGGTGGTATTTGAGCAGACACCAGTCGCATGGTGACCTAGGGAAGAACATTCCATGTAGAGGAAACAGCAGGTGGCTTTTTTTTGGATGAGGAAACTGAGGCTCAGATAGGGGAAGTGACTTGCTTGCAGCCACAGGCAAGAGAAATGCTGTAACGGTAGGAACGCAGCTGGGGACCCATCCTGATCCCCTGGGGCTTCCTCTTCAGTTTAGCATGCCCATCCCCCATCTGCTACAGGTGCTACTGCAGGTGCTGCGGAGACTGCTCACACCCGCAGACTCTGACAGAGGAAGAGCCTGCTCAGGTGACTGGGTCCCCTTGTTGGGAAGTGCCTGGGAATGCACTCCCATCTTAACCTGATGGCCAACATCCAGTGGCTGACGTGTTAGTCCCAAAGCCCAGCCATCTGCTTTGAGGTAGGACAGACCCTAGAGTTCTGGGCAGCCATGGACTTTATCCTGAAGACAGTGGGAGTCACGGAGGAGGTTTGAGCAGAGGAGGGCAGGATGGATTTGGGTTGCTCCAGAGCTCCCATGGGATCGGGAGAGGCTGGGAGTTCTCTGGAAATCTCAGCTGCCCCCGGCTTCTTCCCTAGCGTGGACCTGTGCCCCTTGCAGGTCTCACCTGAGAGCACCCTGTCAATAGATCCCCTGCCTACCCATCTCAGGGAATTCAGCCAAAGAGAGAGGCAGAGATGGGCTGTGAACCCAGGAGTGCTTGACTGTGAACTCCATTCTTGGCAGGGCCGAGGTGCAGGAGGGAGAGGAGTGAGGACTTTGAAGGCCATGGGGTTGTTCTCATCGCTTCGTTCCCGGCCCTGTCAGTGCCATGTTTCCATAGAGTCTTCTGCCTGTGGCGGTGGCGATGGCGGTATAGAGGATAGAGGAAATCCCTGGGCCCATAGCTCTCCACCCCCACCTCCAGCTGCGGAGCCTCAGAGCCGGCTCCATCCCTGTCTGACAGTCGGAGGGGCTGGAAGCCAAGCTCCCAGCTAGCCGGGAGCTGTCACCAGGCCCCCAAGTTTAAATTTAGACAGCCAAGCCTGTAATCTGCTTCCCTTCCCCATGCTGTGGTGTCTATAATTAGAGCTGGGGAGACAGCCACAAAGGATCGAGCAGCCAGGTGGGAAGGCCTTGGCATTTGCTACCTCCTTACCCGGGAGGGGAAGCCTAGGCCGTGCCAGAGGGTCGGGGGCTCACTTTGCAG | TATAGGGTACTGAGCACTTGAAATGTGGCTATTCTGAAGTGAAATGTGCTGTGAGTGCAAAATATACATCAGATTTAGAGGATATTTTGAAAAAATGTAAAAGTAGTAGTTCATTTATAATTTTTATAGTGATCACACATTGGATTGATAATAAGTTGGATAATAGTGTTGGATTTGACATACTGGGTTAAGTACATTATTAAAATTAACTTCACTGGTTTCTTTTTCCTTTTTTAAAATAATGTAGCTACTAGGAATTTTTTCTTCTTTTTTAAAAAATTATTTTATTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATTTGCCCAAGCTGATCTTGAACTTCCGGGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGTCTGGCTGCTACTAGGAAACTTAAAATTGCACACGTGGCTCACATTCTGTCTCTTTTTGGGCAGTGCTGATCTAAGTGGTCAGTCATCTCTGTGCTCTTGATGGTGGCTCCCAGGTCCAGGCTCAGAGAGGGCACAGTCTGCCTCTCCTGTGTTGGGGTGCTCTCCTAAGTTTATCAAGTGACTGTAAAAGTACCTAACTTTAACACTACCTAAGATGAGCGAAGGTAGCGGGTGCCAGAGATACGAACTGCAGAAGGCGCAGAGGCCTAAAAGCATCTGTATATGATTCTCCCAAACCAGCTCTGTGCAACTTTCAAGGACATCCCCGGGCTCAGTGAAGTGGCTGTGGAGGCCCCCTACTCGTGGCTCTATAACAGTCACCCTCTGCTGGCCCTGGGTCCCAAAGTAGCCTCTTGTTGTGGCCTGTTTGGGCTTTGGTTTGTGGGGATGGAGTTTCCTCAAGAACCTTAAAACAGGAAGACGATAAGGGCCGTATTTGTTACACAGAACTGCCACTTTCTGGCGTCTGTCTAGAGATCTCTTTTCTGTATGAAATTACATCGGAGAGCCCAGCCCAAATTCCAGCTTGGAAACTGATGCTCACCATGCCCTCTGGAGGCTCTGCCAATTTCTCAGAGTGAATGCCTCGTTTATAAACATGGCCACGCCTCCACCCTTGCAGGGACATTCTGGCATGGGGCACTGGGAAACAGAAGCCCTACGCCCGGCCCTTCGAGGTGGAGAAAACATGGGGCAAAGGGAAGAAAATGAGACCCGGGTGTGAGAACCTGGGGGTGACCCAGTAGGGTCAGACTCGCAGTGACTGGGCACTGCAGACAGTCATGGCCTGGGTGCAGGTGGAGGTGCAGCTCTGCCATCAGGGTAGCGCTTAGAAAGGTCCCAGACCAAGCTTCCCCGGAAAACATTCATGACCCCAGCTCTTCATTTAACTGCTTTAAAATTTCTTATATTTTTAGCCTCTTTCCCAAGGGGAGGAGGCTTCTATGAAATCAGACTTCCTTTTTGTTTTTGGCTTACCCCTCACACTTCAGGGAGCCACCTCTGTGATGAGTTTTACAAGCGCTACAGTTGCCCGCGGGGCCTACGACTGAGACCGCCAGACTTCTACGTAAATTTGGTGGGGTAAGGATGAATTCTGGCTTGCACGGTGATGTCTTTATTATTTTTTTAAAATTTTTGAGTTGATTATCAATGTCTAAAAATCACGAGAGTCTACATTAAGTCCAGATTTCTGGCTTCTCTTGGAAAAAGGTGACAATGTGGCAATGCTGGGCCTGCACCCCTGCAAGGCGGCGTGTGGCTGGGCTGAATAACAGCTGCCTCTTCAGCCAGGGTATGGCTCTCTGGTTTGCTACAGGCCCCTGGACTCTATGAAAGCGTCAGAGTTTTGGGGTCCTGCATACATTCTTCTTCCAAGCTCCTAGGGGGTCTATGGGGCTTCTTCGTTCATCTCCCAACCCCAGCACCAGCCCCAGTGATTCCCCCAGGCCCTCAGCTGCAGCTGCATCAGCCGGCTGGTCCTGCTCTCCTCCCCTCTCACCTTCACCGAATAGGCCAACGAGATGGTGACGGCCAGAGGGAGCCCCTCGGGCACGGCGACCACCAGCACCGTCACGCCAATGATGAACTTGACAAAGTACTGCACGTAGACGGGCGTGCACTCAGGCAGCCACGGCTTCTTGTTGACCACGAAGGTGTCCACAGTGAAGTAGAGCACCAGGATGATCACCGTGATGGCTGACATCACCAAGCCTGCAATGTGAGGGACACATGCTTGGGGGGTTCCAGGAAGTGGAGGCTGGGGGTGGTGTGGACCAAATCTTTGGCTGAAAGAGCTCCGGGTCAGGCTGACCCCAGCTCACCTCCCAGCTCTGCCACTCCTTGCTTTATGACCTGTGGCAAGTTCTTGAGACCTTGATCCTCACCGAGCCTCAGTCTCCTGCTCTGTACAATGGGGATGCATACTTCCTCCCCAAGATTTTGTAAGGCTCAAATGTGGTAATAACGCATGCAAAGTGCCCAGCATAGTGCTCGGCAATAGTATGTGCTCGACACATAGTAGGTGCTCAAGAGATGTGTGCCGAGTGACTGTGTGAATAAAGGAGGAATGGTTTGCATTGAGCTTTCACACAATAATGACGTGAAGTTGGTATCATTTATTTATTCATTTATTCGACAAATACCTTTTGAGCACCTATGACACGCCAGGCACATCTTAGTTCCTAGTTTGGGAACTAGGACACAGCAGTAAAGAAGACAAGAGTTCCTGCCCTTGAGGAGCAGACATTCTAGAGGAGGAGGAAGACAAGAAACAAAAAAACGAATACATGAACAAGACAGTTTCAGATATGGTGACACATTGTGAAGAAAAAGGCCAGGATGATGTGATAGAAAGTGACATGGGGGACAGGGGTAGGGAGTGGTTACTTTAGCTAGGGTGGCCAGGGAAGGCTTCTTGGAGGAGGTGGTATTTGAGCAGACACCAGTCGCATGGTGACCTAGGGAAGAACATTCCATGTAGAGGAAACAGCAGGTGGCTTTTTTTTGGATGAGGAAACTGAGGCTCAGATAGGGGAAGTGACTTGCTTGCAGCCACAGGCAAGAGAAATGCTGTAACGGTAGGAACGCAGCTGGGGACCCATCCTGATCCCCTGGGGCTTCCTCTTCAGTTTAGCATGCCCATCCCCCATCTGCTACAGGTGCTACTGCAGGTGCTGCGGAGACTGCTCACACCCGCAGACTCTGACAGAGGAAGAGCCTGCTCAGGTGACTGGGTCCCCTTGTTGGGAAGTGCCTGGGAATGCACTCCCATCTTAACCTGATGGCCAACATCCAGTGGCTGACGTGTTAGTCCCAAAGCCCAGCCATCTGCTTTGAGGTAGGACAGACCCTAGAGTTCTGGGCAGCCATGGACTTTATCCTGAAGACAGTGGGAGTCACGGAGGAGGTTTGAGCAGAGGAGGGCAGGATGGATTTGGGTTGCTCCAGAGCTCCCATGGGATCGGGAGAGGCTGGGAGTTCTCTGGAAATCTCAGCTGCCCCCGGCTTCTTCCCTAGCGTGGACCTGTGCCCCTTGCAGGTCTCACCTGAGAGCACCCTGTCAATAGATCCCCTGCCTACCCATCTCAGGGAATTCAGCCAAAGAGAGAGGCAGAGATGGGCTGTGAACCCAGGAGTGCTTGACTGTGAACTCCATTCTTGGCAGGGCCGAGGTGCAGGAGGGAGAGGAGTGAGGACTTTGAAGGCCATGGGGTTGTTCTCATCGCTTCGTTCCCGGCCCTGTCAGTGCCATGTTTCCATAGAGTCTTCTGCCTGTGGCGGTGGCGATGGCGGTATAGAGGATAGAGGAAATCCCTGGGCCCATAGCTCTCCACCCCCACCTCCAGCTGCGGAGCCTCAGAGCCGGCTCCATCCCTGTCTGACAGTCGGAGGGGCTGGAAGCCAAGCTCCCAGCTAGCCGGGAGCTGTCACCAGGCCCCCAAGTTTAAATTTAGACAGCCAAGCCTGTAATCTGCTTCCCTTCCCCATGCTGTGGTGTCTATAATTAGAGCTGGGGAGACAGCCACAAAGGATCGAGCAGCCAGGTGGGAAGGCCTTGGCATTTGCTACCTCCTTACCCGGGAGGGGAAGCCTAGGCCGTGCCAGAGGGTCGGGGGCTCACTTTGCAGNNN | pathogenic | 61,743 |
The mutation impacting SLC6A1 on chromosome 3 at position 11017406: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures', 'Inborn_genetic_diseases'] | GCAGCCCCTCTGTTGGTTTCTCTTTTCTTCTGATAAAATTATGGAATGTCTTCTCCACGCTGCCCTCATCCCACGCCCACAGCTGTCCCGAGGGCAGCGGGCCCCACTCCTGCATGTTCCCAGCACCCCAAGGGCCAGTGCCATGCTGCATGGTCTCGCTGCGGCCACCCTGGCTGGGGACGCTCTGCGGGACACGCGCACAGCCCAGACGCCCTGGCAGGCTTCCTGCACCCCTGCTGCCCTCTGTAGGAGCTGCCTGCCTGCCCCATCGCTGCTTCACCATCCCTCCTCTCCTCCCCTTCTCTGCTTTGCAGGATCTCACCCAGGGTGGCAGAAGGAGGCCTTCTGGAGCTGACCCACCCCCGACGACCATCAGGTAACGTCAACAGCCCCGGTAACAACATCCATGAGTGGAGTTCTCTCTCTTAACCAGGTTGGCGAAAAGCACTCTTGCAGCGATTACAGCTGAGTTTTGATGCAACTCTACAAGCCAGAGGGGATTGCCCCCATTTTATACATGGGGAAACTAAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTA | GCAGCCCCTCTGTTGGTTTCTCTTTTCTTCTGATAAAATTATGGAATGTCTTCTCCACGCTGCCCTCATCCCACGCCCACAGCTGTCCCGAGGGCAGCGGGCCCCACTCCTGCATGTTCCCAGCACCCCAAGGGCCAGTGCCATGCTGCATGGTCTCGCTGCGGCCACCCTGGCTGGGGACGCTCTGCGGGACACGCGCACAGCCCAGACGCCCTGGCAGGCTTCCTGCACCCCTGCTGCCCTCTGTAGGAGCTGCCTGCCTGCCCCATCGCTGCTTCACCATCCCTCCTCTCCTCCCCTTCTCTGCTTTGCAGGATCTCACCCAGGGTGGCAGAAGGAGGCCTTCTGGAGCTGACCCACCCCCGACGACCATCAGGTAACGTCAACAGCCCCGGTAACAACATCCATGAGTGGAGTTCTCTCTCTTAACCAGGTTGGCGAAAAGCACTCTTGCAGCGATTACAGCTGAGTTTTGATGCAACTCTACAAGCCAGAGGGGATTGCCCCCATTTTATACATGGGGAAACTAAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTAN | pathogenic | 61,783 |
Clinical classification of chromosome 3, position 11017934, gene SLC6A1: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures'] | AAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTATAGAGACAGAAAGTAGAATGATGGTTGCCAGGGGTTGTGGGTAGGGGGATGAGGAGTTGTTGTTTAGTGGGTGGAGTTGCAGTTTTGCAAAATGAAAAAAGTTCTGGAGCTGGATGCTGACAATGTTAGGCAATACATTTCTCACAATGTACTCCCATTGTTAAGTGACACATGACTGTATTTGCAGAGGTGTGGCAGGGTTCAGGGAGCTACATTATGGGTATACTTAATGCTTCTAAATTGTACAGGCACCAATAGTTAAGATGGTAAATGTTGTGTGTATTTTATCAAAATTAAAAAATGAAAGAAAACAAAAAGTGAAACCCACCTCATAGGGTTCTTGTGAGGATTAAGGAGCAGATATGTGTAAGGAACTTAGAACTGCGCCTGGCAGAGAACAAGCCCTGTAAGTGTTTGCTGGTGTCGTTGCAGTGAGAGTTAGATGGGCAAGGTCTCTTGCCCAAGGTCACATGGTGGGGAAGTAGCCCCGGCTGCAGCTTGGAAGGCTGTTCTCACAGTGAACAGGTT | AAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTATAGAGACAGAAAGTAGAATGATGGTTGCCAGGGGTTGTGGGTAGGGGGATGAGGAGTTGTTGTTTAGTGGGTGGAGTTGCAGTTTTGCAAAATGAAAAAAGTTCTGGAGCTGGATGCTGACAATGTTAGGCAATACATTTCTCACAATGTACTCCCATTGTTAAGTGACACATGACTGTATTTGCAGAGGTGTGGCAGGGTTCAGGGAGCTACATTATGGGTATACTTAATGCTTCTAAATTGTACAGGCACCAATAGTTAAGATGGTAAATGTTGTGTGTATTTTATCAAAATTAAAAAATGAAAGAAAACAAAAAGTGAAACCCACCTCATAGGGTTCTTGTGAGGATTAAGGAGCAGATATGTGTAAGGAACTTAGAACTGCGCCTGGCAGAGAACAAGCCCTGTAAGTGTTTGCTGGTGTCGTTGCAGTGAGAGTTAGATGGGCAAGGTCTCTTGCCCAAGGTCACATGGTGGGGAAGTAGCCCCGGCTGCAGCTTGGAAGGCTGTTCTCACAGTGAACAGGTTN | pathogenic | 61,792 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 11022384, gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures', 'Inborn_genetic_diseases', 'SLC6A1-related_neurodevelopmental_disorder'] | CATCAGGGGATGGCAGGGACGGGGCATGTCAGCCAGAGCCCGGCAGGAGACAGAGGCCCCTCGGAGGGGTAACAGAAGAGGTGGATAAAGGGGCTACAGTCATGTGTCACATCATGACATTTTGGTCATCAGTGGACCACATATGCAACGATGGTCCCATAAGATTATAATACCATATTTTTACTTTACCTTTTCTACGTCTAGACATGTCTAGTACCGAAATGCATTGTGTTACAGTTGCGTACAATATTCAGTACAGTCATGTGCTGTACAGGTTTGTAGTCTAGGAGCAATAGGCCACACCGTATGGCATAGGAGTGTAGCAGGCTAGACCATCTAGGTTTGTGCAAGTACACGCTATGATATGCACACAACAACAAAATTGCTTAAGAACGCATTTCTCAGAACATATCCCTGTTGTTAAGTGACACATGACTATACTTGCAGAGTTGTGGCAGGGCTAAGGCAGCCACAAGGGATGCTGAAGACCTTTTCTCCCCAAAAAGAGTTGGACCACAGATAGAGCCATGAGACACACAAACTCTGACCTTTGATAGCAAAACCCAGCTACTCACAAAGCCAAGGTCCAGCAGGAAGAATACATTCCCCAACATCTCTGCCTCTAATCTCCTGCCAGCTCCTCCCAATGGTCAAACCCAGCTAGAAGCCAGAGGGCAGGGGACCAGATAATGTGGCCATAGTCGTCAGCATCCTGGGGCCTGGCACAGAGTGGTCAAGGGGAAGAGTGGATCAGAGAGGCAAACGGAGGGGAATAACCAGCATAGCCAATTAGAATCACCTGGAGAGGTTGACCACATCCTGATTCATCCTGAAAACCAGCCTGATCTACTTACGAACCTAGAGTCACTCGGAATAAACATGCACACACACTCTGGCCATAGTGAAGGCCGTGCTGATTGTATCTTCAGGGGAGTACCTTGTAGAGATGTGTGTCGGGGGTCACTGATGTGACACAATGAGGTGCTGGGGCCCAAATCTCTCTGGCATGAAGGAAGCATCCATGCTGGACAGCTCAGAAGGATCCGGGAGCAGTCTAGAAGGTCTCAGAGCACCTTGGATAAGCTCCCAGGAGGAGCTGTTCTCAGGCACTGTCAGAATCAGAGTTGCCTGATCTCTTCATGGCCAATGTCCATGGTTACACTGTTTCTTTACAAATAAAAATCAAATTCTGCTCTGGTGGGTTCTGCTTTCTGGCATCTCCCGCATGCTGCTCTCAGGCACGTTCGGACTTTTCATTCAACCATTTATTCAGTAAACACTTCTTGATCTCCTACTATGTGCCAACTGATGACAGGCACGGACATGCAGACAGGCAATGGCACCACCAGGCGGCCAATGCGGAGAGGAGGGAAGCCCAGGCAGCTGGGCTGCGGGGACCTCAGGGAGTCCCCTGGACCACCCCAGGTCGGGAGTGGCATCTAGAAGAGAAAACTGCAGGGCAGGCAGGTGCTGGAGAGAAACAGTGTGAAGGCTGGGAGGCAGATGAGGTCAGGCCAGGCACCGGCAAACAGCTGCAGTGAGTGCTGAGAGGAGAGAGAGATGCAAGGGCCTTGAAAGGCTGGCCAGGGAGTTTGGGCTTCATTCTGAGAACAAGCGGGTGCTATTCATCGCAGTAAGCAGAGGAGTGACATGATCAGACTTGCAATTTAGAAGGCTCTCTGGGGCTGGAGAGGGGATAGAGCAAAACTGAAGGCAGGGTCCCACTAGGAGGCCACTGGGCCATCCAGATGAGCAGTAGTGGTGGCTGACTAAGGCCCTGGCAGGTCCTGTTCTCTTTGATCTCTTGACCAAACAGCACTTTCTACTGATTAGTATAATGGGCCTCACAGTCCCCAGCTACCTCTTGAATCACGGTGATGACGGTGTCAGCACAGTTCTAGGGCGGGGATATCATCTGTGGCCATGCCCTGGGCACCCCTGGGTCACTCCGGCTCCCACCAGCTCTGTGTAACTTTCTCCTCCCTCCACTGTTTGACCAGGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCACGCTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTAAGGGATATATGTGCACAGTGGGGACAGGAGGGCACTGGATAGAGGAACAGGTCTACAAAGGAAGCTCTGCCCACAACTCCCAAGAGTCCCATCCAACCTTGAATTAAGCAGGTCCCTTCAACACTCGGTGTGTCCGTTTCTTTTACTGTGAAATGGGAATAATAACATTACCTTACCTTCTGGGGCAGTTGTGAGGATAAAAGGAAATAGTGCAAGTCAAGTACGCAGCACAGTGCGAAGCTCACAGTGAGTCCCATGGGATTCCACTGGGCCTAACAGAGTCATCTCAAAACAGAGGGCAAATGTTGCTCCTGGACTGTTGAACAAACTTTTCCAGAGCATCTGCTCTGCACCAAACCTTGTTCTAGGTGCAGAAACTCCAGAGATGACAGCTTCACATCCTGACCCTTGAGGAACAACAGAGATGAATAGGTTAATGGTTAGATTCAGGCTCTGTATTAAGCAGTCCATGAGTTAAGATCCCAACCTCACCATTTACTAGCTGTGAGCTCAGGCAAGTCACTTTGCCTCCCTGGAACTCAGTTTCCTTCTCTGTAAAACGGGGCTAATAATTATACTTATCTGTTGGTTTATTATGATAATCAGATGAGATGGTGCTTTTGTCAAGCGCTCAGCACCCAGCAAGGAGAGTTGTTATTACTCTTGTTTTTATTCTCAGCAAGTGCAGAGCAAATGCCAAGCTGGGATGTCTAGCCCAGGGACACCCGGGAGGTGGAAAACTGGCCTTACTCCACCTTTTCTCCCTTTCAAGCCCTACCCCAGGAGCCTGGGGGCAGAAGATGGCAGTCTCTCACTGGCCCTGACCTGAAGGGAACCCGGAGGACAAGTGTGTTGTCTCAGATCTTATGGCAAGTCAAGGGCAGAGAAGGGATTTGTACTGAATAAGATGGGAGGCAGGAAGGTCAGAACTACCCAAGAAGTGAATGCAAGGTTCTAGAAGCAGTAGTAGAAATGAACCAAGCAGAACCTTAACAAATTCCACACTTGGGCAGGGCAGAGCTGATGAAAAGCTACCCTAGTTTCATCTAGTGGGAACTTCTGGACCCACTGGGTTCTCAAATCCAAGGCTGGTGTAAAAGTATCTCTGATCCATTCCTAGGACTAGGGACGCCGGAGGAGGGCACAAGTATCTCCCAGTCTAAATTTCAGGAGCAGAAAAGTATAGGGCTTATGGGCTTTGGAAGGGTTTGAGTCTCAGTCCCTGAGCTTCTAGCTGTGTGCACTTGAGCAAGCCATTTCATCTCTCTGAGCCTCAGTCCCCTCATCTGTTCAATGGTCACAATAACAGTACCTTACAGGGTTGTCCCAAAGACTGAGGGAGATGAGTAGAATGCTTAGCATATGCCTTACACATAGTAAGCACTCAATACATAGTATCAATTATAATCATTTTGGAGTGGTAATTAGAGTTCGTGCTACATTAGGAGACTGGCCACTTCTTGGGGACAGAGAGTAGGGCCCCCTCACTGCATATATTGAGGATGTCAACCAATCCATCCACAAGCATTTATTGAATACCTACTATGTGCCTGGCTTCATGCTGAACACGGAAGGCACAGGGAAGTACGAGACCAAGGTGACATATAATAAGCCTGCGGCATGTCCTGATGTGACTGACCTTTCTGAGCAGTAGGTGTGACTGTGCCTGATTCCAGACAAGAGAAAGTGAAGCTAAGAGAAAATACAACATTGACCCTAAGTTACGCAGCTTGTGGGTGACACAGATGAGTTTGAATTCCCTTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAA | 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| pathogenic | 61,814 |
Gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) variant at chromosome position 11025797 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures', 'Intellectual_disability'] | TCCCCTCATCTGTTCAATGGTCACAATAACAGTACCTTACAGGGTTGTCCCAAAGACTGAGGGAGATGAGTAGAATGCTTAGCATATGCCTTACACATAGTAAGCACTCAATACATAGTATCAATTATAATCATTTTGGAGTGGTAATTAGAGTTCGTGCTACATTAGGAGACTGGCCACTTCTTGGGGACAGAGAGTAGGGCCCCCTCACTGCATATATTGAGGATGTCAACCAATCCATCCACAAGCATTTATTGAATACCTACTATGTGCCTGGCTTCATGCTGAACACGGAAGGCACAGGGAAGTACGAGACCAAGGTGACATATAATAAGCCTGCGGCATGTCCTGATGTGACTGACCTTTCTGAGCAGTAGGTGTGACTGTGCCTGATTCCAGACAAGAGAAAGTGAAGCTAAGAGAAAATACAACATTGACCCTAAGTTACGCAGCTTGTGGGTGACACAGATGAGTTTGAATTCCCTTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAAGAAATGCAATTTTAGACAATGATCATCAGTTTGGCAAAAAATAATTGTTTAAATGATGATACCTAGTGCTGGCCTTGTGACAGAAAGGCACTCTCTGTAATGCCAGGTGAAGTTCCATTTCTCGAAAGCAACAAGGTAATATGGATCAAAAGCCTGTGATGAATTTATTCCTTTTAATTCAGTAGTTCCACCTCTAAAAATTTTTCCCAAGAGTGGTATAATAATTTTGTAGCTGAAGATTTATATACAGGGGTGTTTAATTTGGTGTTATTTAGAGTCACATAAAATTGGAGGTAACCTGAATGCATAGCAGTGGGGAAGCTTAAAAGAGAATGGTAGGACCTTCTGAGGGACTGTTTTGTGCAATTAAAACGTCAAATTGTTCATGAGGCAATAAAACAACGTTTAGTGAACAAAATGGGAAACAAACCTGTATGTACTGCGTTTTTTTTAACTCTAAACATGTTACATGGAAAGGCAAGTACCTAATTTGAACCTCATTTTGTAAGAAAATGTGATTGCATCTGCAAAGGAGAGTTTCAGAGGAGCATTAAAGTAGGAACATCCCTGCATTTATGTGTTCGTCAGACAATTCTTGAGTGTCTACTATATACGGTGGACTGTTCTAGACATGGGGATGTGAACAACACAAGCCCTGCCCCCCACATAACTTACATTCTAGGTGCTGGTTAAAGGAACTTTCATTTTATGTGTGTGTGTGCATATGTAATTTAAAAGTTTTCCTGTCACCACATGCAATACTTGGATAATTTAGAAGTCAAAAAATAGGAGGGGACAGGGGAAGGGAAAAACCAAATGTGAGCTGGTTGGCTCAGACTCCAAGGAGGAGCTTCAGATAAGTGGCCAAGGAGAGCAAGGATCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGCGGAAGAACTGGAATCAAGCCCAGAGCCACAACAGATACGGATGTAGGGGAAATGGGGGAGGAGGAAGCAAGGGTGTACAGGAGGAGGGGTCACCAGTCACCCACTTTCCTCCCAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCTGATCATCCTGTTCTTCCGTGGAGTGACGCTGCCCGGGGCCAAGGAGGGCATCCTCTTCTACATCACACCCAACTTCCGCAAGCTGTCTGACTCCGAGGTGAGTGCCCCTCCCAGCCCGGATTCTGAGCCACCACTTAGCAGCTTTGAGATAAGCTTTTGCATCTTTCTGACCCTCACTGTAGACCAGGTTTGTTGCCAGGGAGAGCTGGTGGGCACATGGAAAAGTTCCTGGATAGCTGCGGCTATGGTGATTACTTTTGACAGTCTTTGATAATTCTGCCTATAGGTGTGGCTGGATGCGGCAACCCAGATCTTCTTCTCATACGGGCTGGGCCTGGGGTCCCTGATCGCTCTCGGGAGCTACAACTCTTTCCACAACAATGTCTACAGGTTTGAGAGGACAGCTGCGGGAGCCCCTTCCTTCCTGGCCGAGCCCTTTGAGTCCACATCCCACACTCATGTGTTAGGGCCCTCTTTGGCCACTTTGCACTCTCAGCTTAACCTCTCCCTGAGCCAGTCGTTTGTTTAACTCCTTCTGGAGACACAGACATTCCTGTTGTCCCCCTTTCCTGACCCTGATCTTCTGGCTCTGCCCTCCTCTAGCTTGCTCTTAGGGCCTGTGCATCTGGGACCTACCGTGTAGCCCCATTCCCAGCCCCCTCCTCCGGGCCACCCCTCCATAACCACAGCCAGCAGCTACACCTTCTGCCAGCTGCACCCTCCTCACCCCACCCCTCCCTCTCTTCAGGGACTCCATCATCGTCTGCTGCATCAATTCGTGCACCAGCATGTTCGCAGGATTCGTCATCTTCTCCATCGTGGGCTTCATGGCCCATGTCACCAAGAGGTCCATTGCTGATGTGGCGGCCTCAGGTCAGTGCAACACTGTGTGGGGCCGGGCTCCTGGCATGGGGGCACTAACCATGCTGGCCTTTGCCATCATCACCATTACCACCACCACTGTGGCTCACTGGCCTTGAGCACTCCCTATGTGCCAGGCAATGCACTGAGCATTTTACATGGACTGTACCCATGATTCTTCTCAACACTTTGCAATACACGCTATTGTTAGCCCATTTCATAGATGAGAAAACTGAGACTCACCTCCTAAGGGTATGGAGCTAGAAAGATGGCAGATCTGGAGTTGGAGCCCAGGTCTGGCTGACTCCCAAGCCTGGGCTCTTAGTCTCTTGGCTATACTAGCATGTCCAGCACAATCCTGGACAATTTGGGGAGAAGATCCACTCTTGCCTTGGGAGTATAAACTTTGGTATTGGGGGAAATTCACCCCCGATATTTCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCAC | TCCCCTCATCTGTTCAATGGTCACAATAACAGTACCTTACAGGGTTGTCCCAAAGACTGAGGGAGATGAGTAGAATGCTTAGCATATGCCTTACACATAGTAAGCACTCAATACATAGTATCAATTATAATCATTTTGGAGTGGTAATTAGAGTTCGTGCTACATTAGGAGACTGGCCACTTCTTGGGGACAGAGAGTAGGGCCCCCTCACTGCATATATTGAGGATGTCAACCAATCCATCCACAAGCATTTATTGAATACCTACTATGTGCCTGGCTTCATGCTGAACACGGAAGGCACAGGGAAGTACGAGACCAAGGTGACATATAATAAGCCTGCGGCATGTCCTGATGTGACTGACCTTTCTGAGCAGTAGGTGTGACTGTGCCTGATTCCAGACAAGAGAAAGTGAAGCTAAGAGAAAATACAACATTGACCCTAAGTTACGCAGCTTGTGGGTGACACAGATGAGTTTGAATTCCCTTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAAGAAATGCAATTTTAGACAATGATCATCAGTTTGGCAAAAAATAATTGTTTAAATGATGATACCTAGTGCTGGCCTTGTGACAGAAAGGCACTCTCTGTAATGCCAGGTGAAGTTCCATTTCTCGAAAGCAACAAGGTAATATGGATCAAAAGCCTGTGATGAATTTATTCCTTTTAATTCAGTAGTTCCACCTCTAAAAATTTTTCCCAAGAGTGGTATAATAATTTTGTAGCTGAAGATTTATATACAGGGGTGTTTAATTTGGTGTTATTTAGAGTCACATAAAATTGGAGGTAACCTGAATGCATAGCAGTGGGGAAGCTTAAAAGAGAATGGTAGGACCTTCTGAGGGACTGTTTTGTGCAATTAAAACGTCAAATTGTTCATGAGGCAATAAAACAACGTTTAGTGAACAAAATGGGAAACAAACCTGTATGTACTGCGTTTTTTTTAACTCTAAACATGTTACATGGAAAGGCAAGTACCTAATTTGAACCTCATTTTGTAAGAAAATGTGATTGCATCTGCAAAGGAGAGTTTCAGAGGAGCATTAAAGTAGGAACATCCCTGCATTTATGTGTTCGTCAGACAATTCTTGAGTGTCTACTATATACGGTGGACTGTTCTAGACATGGGGATGTGAACAACACAAGCCCTGCCCCCCACATAACTTACATTCTAGGTGCTGGTTAAAGGAACTTTCATTTTATGTGTGTGTGTGCATATGTAATTTAAAAGTTTTCCTGTCACCACATGCAATACTTGGATAATTTAGAAGTCAAAAAATAGGAGGGGACAGGGGAAGGGAAAAACCAAATGTGAGCTGGTTGGCTCAGACTCCAAGGAGGAGCTTCAGATAAGTGGCCAAGGAGAGCAAGGATCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGCGGAAGAACTGGAATCAAGCCCAGAGCCACAACAGATACGGATGTAGGGGAAATGGGGGAGGAGGAAGCAAGGGTGTACAGGAGGAGGGGTCACCAGTCACCCACTTTCCTCCCAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCTGATCATCCTGTTCTTCCGTGGAGTGACGCTGCCCGGGGCCAAGGAGGGCATCCTCTTCTACATCACACCCAACTTCCGCAAGCTGTCTGACTCCGAGGTGAGTGCCCCTCCCAGCCCGGATTCTGAGCCACCACTTAGCAGCTTTGAGATAAGCTTTTGCATCTTTCTGACCCTCACTGTAGACCAGGTTTGTTGCCAGGGAGAGCTGGTGGGCACATGGAAAAGTTCCTGGATAGCTGCGGCTATGGTGATTACTTTTGACAGTCTTTGATAATTCTGCCTATAGGTGTGGCTGGATGCGGCAACCCAGATCTTCTCATACGGGCTGGGCCTGGGGTCCCTGATCGCTCTCGGGAGCTACAACTCTTTCCACAACAATGTCTACAGGTTTGAGAGGACAGCTGCGGGAGCCCCTTCCTTCCTGGCCGAGCCCTTTGAGTCCACATCCCACACTCATGTGTTAGGGCCCTCTTTGGCCACTTTGCACTCTCAGCTTAACCTCTCCCTGAGCCAGTCGTTTGTTTAACTCCTTCTGGAGACACAGACATTCCTGTTGTCCCCCTTTCCTGACCCTGATCTTCTGGCTCTGCCCTCCTCTAGCTTGCTCTTAGGGCCTGTGCATCTGGGACCTACCGTGTAGCCCCATTCCCAGCCCCCTCCTCCGGGCCACCCCTCCATAACCACAGCCAGCAGCTACACCTTCTGCCAGCTGCACCCTCCTCACCCCACCCCTCCCTCTCTTCAGGGACTCCATCATCGTCTGCTGCATCAATTCGTGCACCAGCATGTTCGCAGGATTCGTCATCTTCTCCATCGTGGGCTTCATGGCCCATGTCACCAAGAGGTCCATTGCTGATGTGGCGGCCTCAGGTCAGTGCAACACTGTGTGGGGCCGGGCTCCTGGCATGGGGGCACTAACCATGCTGGCCTTTGCCATCATCACCATTACCACCACCACTGTGGCTCACTGGCCTTGAGCACTCCCTATGTGCCAGGCAATGCACTGAGCATTTTACATGGACTGTACCCATGATTCTTCTCAACACTTTGCAATACACGCTATTGTTAGCCCATTTCATAGATGAGAAAACTGAGACTCACCTCCTAAGGGTATGGAGCTAGAAAGATGGCAGATCTGGAGTTGGAGCCCAGGTCTGGCTGACTCCCAAGCCTGGGCTCTTAGTCTCTTGGCTATACTAGCATGTCCAGCACAATCCTGGACAATTTGGGGAGAAGATCCACTCTTGCCTTGGGAGTATAAACTTTGGTATTGGGGGAAATTCACCCCCGATATTTCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACNNN | pathogenic | 61,834 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 11028855 in SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | TACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACAC | TACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCAGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACA | benign | 61,865 |
The genetic variant at chromosome 3, position 11028856, affecting gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACT | ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACAC | benign | 61,867 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 11028856, impacting SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACT | ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACA | benign | 61,868 |
Classify the chromosome 3 variant at position 11028856 affecting gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACT | ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACTN | benign | 61,869 |
Does the variant on chromosome 3 at location 11031175 affecting gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic | CTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACTGTAAAAAGATGGCCCTGGTGACCAACTCCGCTTTCTGCCCTCCAACCTTACCAGAAATTGGCATTTTCCTCTACCACCTGGACATTTCCTTCCCAATGCCCGGACTGTCAATGTCCACATCCTCTCGTGGTCACAAAGCCCTCAGTGCTTCATCTAATCTACCCTGAAGCCTAATCCCAGCCCCATCAGCCTCCAGAGTCCATGTGGTCTGTGAACTGGATGCAGTGGGCGCCGGGGACAATGCACCTGTTCTCACCTCTTTTCATCTTGCAGGGGGGTATTTATGTCTTCAAACTCTTTGACTACTACTCTGCCAGTGGCATGAGCCTGCTGTTCCTCGTGTTCTTTGAATGTGTCTCTATTTCCTGGTTTTACGGTGAGTATCAGCCCCTCATCCCTTATTCATTCACTCATTCATCCATTCATTCCTTTCTTGAGTCATCATTCAACAAGTGCAATTTGAACCCCAGGTCTTCTCCTTACATTTATTTATTTATTTATTCTTCACATTACAATTCAATGAGGTTAGTCCAGGAGTCCCCCATGTTTAGAAGATATAAGAGCAGTTAAATGAATTCATTTAAAATAAGTGGAGATTTTATCCAGAAAAGGGAAACCAAAACTACTTTTTAAAGTTTTAAAGTTATATATTTAACACAGTCTAGGCTGTAATTAAAAGTGTGCACTATCTTAAAACAAATAACAAAAGAAACATTGATTTTGTTTATTTTGTGGCCTAAGTTTCTTGAGCCAACTGCATGATAGTAAAAAATGACAACATCCTTTCCTGCACCTTTGATTGTCCCATCAGAGCAAATGTTTTTAAAGAAGCATGATATTTTGTGTCCCCCTTTGCAATATCTGCCACCTCATCCTCCTTGTCATTGTCCCTTCTTTTTTGTTTGTTTTATATGTATAAATTTAAGGGACATGAGTGCAATTTTGTTACCTGGATATCTTGTGTAGTGGTGAAGTCTGGGCTTTTAGTGTACCCATCACCACATAATGTACATTCTTTTTTTATTTTTATTTTTATTTATTTTATTTTATTCATTTTTTTGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCAAACTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTGCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGATGGTCTCGACCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCAAGCCCAGCAGTACATTCTACCCACTAAGTAATTTCTCATCATCCACCCCAGCTCCCATTCCCCCACCCTTCTGAGTCTCCAGTGTCTATTATTCCACCTGTGCCCAGTGTTTAGCTCCTACCTTTAAGTGAGAACATGCAGTATTTGACTTCCTGTTTCTGAGTTGTTTTGCTTAAGATGATGGCCTCCAGTTCCATCCACGTTGCTGCAATAGGCATGACTTCATTCTATTTTATGGCTGAATAGTATTCCATCGTGTATGTATACCATATTTCCTTTATCCAGCCATCCACGGATGGACACTTAGGTTGATTCCCTATCTTTGCTATTGTGAATAAACACGAGTGCAAATATCTTTTTGATATAATAATTTCTTTTCCTTTGGATAGATAGCCAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAATGGTGGTTCTATTTCTGATTCTTTGAGAAATCTCTGTACTGGTTTCCATAGAGGTTGCACTAATTTACACTCCCAATAACACCTTCTCTCTCTAACTGTTCCAACACGGTCAGATCCTCACTGGTCAGTGACTCTGCTTATAATTTGAGCAGTGCCCGAAGCCGCTCTGGTGAACTTCAAGACACCAGTTTGGGGTTTGGGGTTTTTCTTTTTCATGAGATTTGCAGTTCTTTGCAATTGATTGTCAATTTCTTTTTCTTTCATTCATTCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTTCCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATGTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAT | CTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACTGTAAAAAGATGGCCCTGGTGACCAACTCCGCTTTCTGCCCTCCAACCTTACCAGAAATTGGCATTTTCCTCTACCACCTGGACATTTCCTTCCCAATGCCCGGACTGTCAATGTCCACATCCTCTCGTGGTCACAAAGCCCTCAGTGCTTCATCTAATCTACCCTGAAGCCTAATCCCAGCCCCATCAGCCTCCAGAGTCCATGTGGTCTGTGAACTGGATGCAGTGGGCGCCGGGGACAATGCACCTGTTCTCACCTCTTTTCATCTTGCAGGGGGTATTTATGTCTTCAAACTCTTTGACTACTACTCTGCCAGTGGCATGAGCCTGCTGTTCCTCGTGTTCTTTGAATGTGTCTCTATTTCCTGGTTTTACGGTGAGTATCAGCCCCTCATCCCTTATTCATTCACTCATTCATCCATTCATTCCTTTCTTGAGTCATCATTCAACAAGTGCAATTTGAACCCCAGGTCTTCTCCTTACATTTATTTATTTATTTATTCTTCACATTACAATTCAATGAGGTTAGTCCAGGAGTCCCCCATGTTTAGAAGATATAAGAGCAGTTAAATGAATTCATTTAAAATAAGTGGAGATTTTATCCAGAAAAGGGAAACCAAAACTACTTTTTAAAGTTTTAAAGTTATATATTTAACACAGTCTAGGCTGTAATTAAAAGTGTGCACTATCTTAAAACAAATAACAAAAGAAACATTGATTTTGTTTATTTTGTGGCCTAAGTTTCTTGAGCCAACTGCATGATAGTAAAAAATGACAACATCCTTTCCTGCACCTTTGATTGTCCCATCAGAGCAAATGTTTTTAAAGAAGCATGATATTTTGTGTCCCCCTTTGCAATATCTGCCACCTCATCCTCCTTGTCATTGTCCCTTCTTTTTTGTTTGTTTTATATGTATAAATTTAAGGGACATGAGTGCAATTTTGTTACCTGGATATCTTGTGTAGTGGTGAAGTCTGGGCTTTTAGTGTACCCATCACCACATAATGTACATTCTTTTTTTATTTTTATTTTTATTTATTTTATTTTATTCATTTTTTTGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCAAACTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTGCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGATGGTCTCGACCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCAAGCCCAGCAGTACATTCTACCCACTAAGTAATTTCTCATCATCCACCCCAGCTCCCATTCCCCCACCCTTCTGAGTCTCCAGTGTCTATTATTCCACCTGTGCCCAGTGTTTAGCTCCTACCTTTAAGTGAGAACATGCAGTATTTGACTTCCTGTTTCTGAGTTGTTTTGCTTAAGATGATGGCCTCCAGTTCCATCCACGTTGCTGCAATAGGCATGACTTCATTCTATTTTATGGCTGAATAGTATTCCATCGTGTATGTATACCATATTTCCTTTATCCAGCCATCCACGGATGGACACTTAGGTTGATTCCCTATCTTTGCTATTGTGAATAAACACGAGTGCAAATATCTTTTTGATATAATAATTTCTTTTCCTTTGGATAGATAGCCAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAATGGTGGTTCTATTTCTGATTCTTTGAGAAATCTCTGTACTGGTTTCCATAGAGGTTGCACTAATTTACACTCCCAATAACACCTTCTCTCTCTAACTGTTCCAACACGGTCAGATCCTCACTGGTCAGTGACTCTGCTTATAATTTGAGCAGTGCCCGAAGCCGCTCTGGTGAACTTCAAGACACCAGTTTGGGGTTTGGGGTTTTTCTTTTTCATGAGATTTGCAGTTCTTTGCAATTGATTGTCAATTTCTTTTTCTTTCATTCATTCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTTCCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATGTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATN | pathogenic | 61,877 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 11034609, gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures'] | TGTGAATAAACACGAGTGCAAATATCTTTTTGATATAATAATTTCTTTTCCTTTGGATAGATAGCCAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAATGGTGGTTCTATTTCTGATTCTTTGAGAAATCTCTGTACTGGTTTCCATAGAGGTTGCACTAATTTACACTCCCAATAACACCTTCTCTCTCTAACTGTTCCAACACGGTCAGATCCTCACTGGTCAGTGACTCTGCTTATAATTTGAGCAGTGCCCGAAGCCGCTCTGGTGAACTTCAAGACACCAGTTTGGGGTTTGGGGTTTTTCTTTTTCATGAGATTTGCAGTTCTTTGCAATTGATTGTCAATTTCTTTTTCTTTCATTCATTCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTTCCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATGTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCGTGTCCGGCAGATTGCCAGTTTCTTATAGCATCTGACCATCAGGGAGAAACAGCCCCTGCCCAGGAAAGCCTTTGAAGGAATGGCTGGGATAGATGTCGAGTGGGAGGGACATTGAGAGTGGCAGGGGTGGAGGGGATCATCATGTCAGTCTCCTTTTGTTGGTAGATATCTTCACATTAAAGTGACTTGCTCACCTACACAACCCACTTGCTGTGAGAATTGGGCTATTGAAAAATACTTGGTAACGAGGACCCCCAGAGCATAACCCCCATGGTACAGACAAGGAAACTGAGACTCAGAGAGGTTAGGTGACTTGCCCATGGTCACACTGTGAGAAAGTGGTAGAACCAGGCTTTGACCCTGAAGCACCCACAGCTCATCCATCCCTCCTGCTCCCAATGTCACAGGTGTCAACCGATTCTATGACAATATCCAAGAGATGGTTGGATCCAGGCCCTGCATCTGGTGGAAACTCTGCTGGTCTTTCTTCACACCAATCATTGTGGCGGTAAGAACAAGGCCTGACTAGCCCTGTTAGGATGAGGCTAGACCAAGCCCTGGGGGGACTCAGGTCCAGGGAGAAACTTCTAGAGGCAGAGGCAGGTGGGAGAGGCCCCCAGAAACCCTGTTCCTTAATAATACTTCTCTCTACCATTTGTTGGGCATCTATTCTGCACCCTGCATGGTACAAGACACATTATATCATCCTCCACAAACCTCAGAAAGGAGGCATTATTGTCCCACTTTACCGCTGCAGGATCTGGGGCTCACCTAGCCAGCATCACCCAGCTAGTCAGCACTGGGATTCGAACCAAGCCCAGTCTCTTGGCACTTGGAGACTCTCCTTCTCAGGGTCCCTCATCCCCACAAGCAGGAGCTGAAGCAGGGGCGGGCCTGGGAGGGGCCACCCAAGGTTCTTGAGGTGGGGGCAGAGCCACTGCATATGTTGTGTCCACATAAGGGGACCCTGCCAATGGCACATTGGGAGCTGATATCTCACCCTTGCTCTGCTTTTGAAGCTGGGGAACTTGGAGGAAGGGGTTCCCTTTTCTAATTAGTCTCCCTAGAGGAGTTGCCTTTTCCTACTGATCTTCCCTGAGAGGGTGTCTTTTTCTATTATGCACAAAGGCACCTTATGTGCTAGCAGCGGTGCTGAGTGCAGGACTCCCAAGACCTTGGGCCTCTGTAAGGGTCAGCCTCGGGGTGAGGGTGGAGGGCAGTCAGCCTGCTGGCTTCAGGGTGGTTCATCCTGGGTGACTGACTCCTCCCCCTCCCTCCCCTCCCCTCCACCCTCTCCAGGGCGTGTTCATTTTCAGTGCTGTGCAGATGACGCCACTCACCATGGGAAACTATGTTTTCCCCAAGTGGGGCCAGGGTGTGGGCTGGCTGATGGCTCTGTCTTCCATGGTCCTCATCCCCGGGTACATGGCCTACATGTTCCTCACCTTAAAGGGCTCCCTGAAGCAGGTAAGCCCTTCCCCACCCTTCAAATTGCCAGTGCCCTTCTCCCACTGTGTCAGGCACAGCCCCACCCCTTGTGAAGCTCACAGTCTAGCTGGGGAAACAGACAAGTCAATAGCCAATGACAGTAGAGTATTAGAGACACTGAGATTAGGGAAAGCCAAGGGGGTGGGAGCAAACAGCCTGCCTTAGCCCTACTTGGGTTAAGGAGGATTAAAGAAGCTTCCCAGAAGAGGGGATAACAAAGGAGAGGCCTGGGGATAAACCAAACTTAAAAGTAGAAGCAGAAAGTATGTTTCTAGAAGAGGGAGGGGAGGAGAGGTTGGAAAGCATGTGCAAAGGTCCAGGGGTATAAACTGCATTGGGTCAACTGAACGGAGATCAGTGTGGCTGGAAGGTAAAGTGGAAAGGGGTGCGAGGAGGGGACATGACAAGAGATGAGGTTGGGATGTAAGAAGGTCCAGCCAGATCATGAAGGGCTTTGAAAACCAGGACAAGAACTTTGAACTTTATCCTGGCAGCAATGGGGTGTCATGAAGGGCTTGGAACAGACGGAGGGTGGGATCACATTTGCCCAGGGCTCACTCTAGATCTCATTTGTAGGGTTGATATAGAGAAAATGTGGTCTTACCCACAAAGAAAGACAAAGCACAAAAGACCTGCTGCCTGCAGCAGGGGCCTCACCATCACATAGGGTTCTCTGTCCATGCCCACACTTTGTTAAATTGCACTAAATTCTTGAGGGAAGCAAAGAAGTGCTGGAGGTGCCAGGCAGGTGCCTCATTGATGAGGTGTGTGCAGGCTGAAAAGATGCCACGGGGAGAAGTGGAGAGTCGGAGTGTGAGGGCTGCCCCGGAAGGCCCTGGATGAGTTGCTGTCCACTATAGTGCCCTGGGAAATGCACCTGCCAGACCCAGGGGAAGCGCTCTCAGGTCTGAGATACAGGGAAGCCTGGCTGCAGGTTATGTGCTGCCGTGGAGTTACTGGCCCATCTTCCTCCAACCTCAGATGAAGAAACTGGGGAACCACAGGGGTTGAGTAAGCAGGTTCCCAGCTCAGGAAGCTGTGAGCAGAGCTAGGGCTTGCAGCCCTTTCTTCCCAATGCAAGTCCAAAGCTTTCATTTTCCATGATCCACTGGAGAGCCTCAAACAGCAGCTGGGTCTTAGCGTGGCAAGAGGTTAGGGGGGTGCCCTTGCAGAAAACAGCACAGCTTGTGCAAAGGCCCAGCGGTAGGAAGGGCCAAGACATACCTGAGGCCAGGGTGTGAGCTGACGGGGCAGGATGGCGAAGGCAGTAGGGGGTCCATCCATTCAGCACACATGGACGGAACCCTGATGATGTGCCAGACACTACTGTCAGTGCTGGGGACACAGCCATGAACAAGATAAGCAGAAATTGCACCCTCCTGGAGCTCCCATTCAGGGAGAGGAAGATAAGCAACTAACAAAATAAAAGCACGTGAGGTGGCGAGGAGCACTATAGAGAAAAATCAAGTAGACAGGGTGTTTAGGGAGTGCCGGATGAGGCCTCACTGAGAAGGCGAAACATTTGAGCCAAGACCTGGGGAAGTGGAAAGCGAGCTGTCGCTATCTGAGAGGAAGGCTCTGCCAGACAGAGGGCACAGCCTGTGCAAACGCCCTGGAGCGGAAGCGTGCCTGCTGTGTTTGCGGGGCGTCGAGGAGTCCTATGCAGATGAGGTGGATGTGCGAGGAAGAGGGGAGGACACTGAGGACTGGGAGGTGGCAGGGGCCAGGTCGTGTAGGGCCTTGAAGAACTTTGGCTCTGCCTCTTGGTGAAATGGGAGCCTTCATTGGGTCCTGAAGAGTACAGGGGCATGATCTGAGTCTGGTTTTCATACAACTCTCCTGCTGCTGTGTTGACGACAGAATGAAGGGGTGAGAGGACAGCATGAAAGTGGGAGTGGAAGCTGAGGGCTGATTGGGAGTTGTTGCAATAACCCAAG 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| pathogenic | 61,894 |
Is the chromosome 3, position 12433985 variant in PPARG (peroxisome proliferator activated receptor gamma) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['PPARG-related_disorder', 'PPARG-related_familial_partial_lipodystrophy'] | AAAAAAGCGTTAAGTTAAGGAGCGTGAATAAAAATAATACATTTCATATTCTAAGACAATATCATCTACAACTTTATTCCAATATAAATTACTAAAACTTTACCATATAAGTAGTAGAAAGCCTGAATAGATAAAAGCTATGGAAGAAAAATTAAAGATAGTGATAGATTTATCACCAAGCTCAGATGGTTCTGCAAACAAATTCTAAGAAACCGTCAGGGAACAGATCATTACTGCGTTGACACAGAAGGCAAACCTCTCAACTTGGTGTATAAGGCTAGTTAACATTGTTACTAAAACAGGCAAAGAATGGCCCCCAAAATAACTCTAAACCAGTATCACCTACAAATACAAAAACTCTATATAAAATATTAGCAAGTGAGTACAAGAGTATAAGGAACTCTATTAATGTAATTCACTGTGCTAGGTTAAGATAAAACCATAACTCTTCAGATATCATAGCTCTTTAGATAGAAAAATGTAAAAGTATTTGATAAAAATTCAACAACATTCCTGACTAAAACAAATTAAAATTGTAAAACCCCTGGAAAGCCAGGAGTAAAACATGTTCTCCATAATCTATAGCAAACATCATAGTTGCTGATAAACCATTAGAAGCATTTCCTTCAAAGTTAGGAATAAAACAAGAATTGCTACTATTGCTACTATTATTTAATCCCATATTGGAGGTTTTAGCCAACACACTATGGCAAGAAGAGGAAATGAGAAAGGTTAATGCTGCAAAAGAAGAAATAAATAAAGCTACCATTGCTGATATAATTATCTATCCAAAAAAAGTAGAAATCCATGATTAAAAGCTATTTGAACTGATAAAAGTTCAGAAAATTGGAATTGTTTCAATATACTAAAATCAATTAGTTTTCTGCACATCAGTGGGGATATATTAGATGTAATGAAAATGAAGGGTCCATTCACAATAGAAGCTATAAAGTATTTGAGAATAAATCTAACAAGATCTACATAAAGAAAAAAGTAAACTGCTTAAAAGTAATTTAAGTTCACCATTTGCAAATTGAACTAAAGAAAAATCTAAAGAAGAACTAGTGAAAATTGCTTGCAATCTTACCACTGAAAAGAAACCTCTGTTAAAATGTATCAGTATTTTAAAACTGTGTTTTGTCCTTTGGAAATATGCCATATTAAGCAAACATAGCATAAGCAAATTAAGCAAAAAGACAAACCTTTTTTTAAAAGCATATTTGTGAAAAAAGCATATTTGAAGCTATGATAAGAAACTGAGTAGAAGCTATAAAACGTAGATTCATCAGGAAGGAGCAGAAGTTGAAAAGGAGATTTCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGAAAGGCGTGGTGGTGAGCACCTATCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGATCCCGGGAGGCATAGGTTGTAGTGAGCCGACGTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGGAGATTTCTGAGTAGAAACACGTTAGCAGAGGAAACTTCATTTGGGGAACAGGATTGTTTTGATGCCATGCTCCCTCAGCTGACCACACAGATTACATCCTGGCCAGAAAAAGGCCCTGCAAAGAGCTCTGATCATTTTGGTTCTGATTCCATCCTTAGTTCTTACCCATTATCTGCTTACCCTTCCTCCCCACCTATTTAAGATACAAAGCAAAACAAACCAAAAATACAGATGAGTTGCTTGGTAGAGCTGCCTAGGCCTCCAAGGCGGGGCCCAGAGGATTTTTTGACTGAACCCCCTGTTGTGTTTTCCATATGTGCTTCCCCAGACCGCCCAGGTTTGCTGAATGTGAAGCCCATTGAAGACATTCAAGACAACCTGCTACAAGCCCTGGAGCTCCAGCTGAAGCTGAACCACCCTGAGTCCTCACAGCTGTTTGCCAAGCTGCTCCAGAAAATGACAGACCTCAGACAGATTGTCACGGAACACGTGCAGCTACTGCAGGTGATCAAGAAGACGGAGACAGACATGAGTCTTCACCCGCTCCTGCAGGAGATCTACAAGGACTTGTACTAGCAGAGAGTCCTGAGCCACTGCCAACATTTCCCTTCTTCCAGTTGCACTATTCTGAGGGAAAATCTGACACCTAAGAAATTTACTGTGAAAAAGCATTTTAAAAAGAAAAGGTTTTAGAATATGATCTATTTTATGCATATTGTTTATAAAGACACATTTACAATTTACTTTTAATATTAAAAATTACCATATTATGAAATTGCTGATAGTATTTGAAGACTGAGTCTTGTGTGTTTCCCACCCTAGCCCCCAGGCTTTCTTTTTTACCCCTTTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCATCCCTCTCACTCTTCCTCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTTCTTCCTTTATTTTTCTTTTCTTTCTTAGACATTTTAAAATATGTGAGTGGAACTGCTGATACACTTTCATTCTCAGTAAATTAATTTTTTACTCAATTTACAACTTTTCGGAACTCTGCATCTGCTTTAACAATCAGAACTAAGAAGGGAAGGGGAACTTCAGAATCAGAAACTGCTCAGAGCATGTGTTTTGTAGCCTGGATGTGCTGATATGCAGCATATCCCTGGGATTACCCAGAATTCAGTCTTCTTCCACAATCCTAACCGAGATTTTCACGCACCACCAGCAGCCTACTCGTATACTACCTACTAATCAATGCCACTGCGCACCCACAGAGCCAGTGGCCAGCAACTGAGCACTGCTAGAAACTCTGGGGAACACAGAACTTTTTTAAGATTTGGTATCTGCGCCAGGCATGGTGTCTCAAGCCTTTAATCCACGCACGTTAGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGATTGAGCTGGTCTCTTGTTCGAGACCCTGTCTCCACAACAGTTTTAAATATTAGCCATGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGCAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGATGCCACTGTATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAAGATAAAAAAGATTTGACACCTGCCAAAAAGAATTTACCGATTATAAACTGAGGAGAAAAGATTAATCTTTTTTCATACAGATTCAAATACGCAGATGAAATCACATGCCAGGTGAATGGTAAGAGTTTGTAGGAAGTAAGATGAGTGAAGATTGGAATCCCAGAGACTGAATCTGTGGATTTGCTGAAGAGGGCCTCAGGGAAGTGTTAGACTGGAATAGGTAGAGAGGAGGAGAAAAGACATTCCAGAGAAGCAAAATAACAGGAACACAATGAAAGAAAAAAAAAACTGAGGGAGAAGAGCTACTTTCTGTTTTCTCCTTCTGCAAGGCAGTTTTGCTGTGATTATTCCTGTCCTCCTCCTTGGGACCACTCTGTCCAGAGATCTCTTTTCTGAACTGAGAGGCTAACTATCCGCATCATTAATGGAATGCTTGCCTCCCAAGCAGATAGATTCTAAGTTCCCTGAAGGCGTGACAATCTATTCATTCTTGGCACAGTGAATAGATTCGTTGATTCAATCCACCAAATTCACTTGCATTGGCTACTCATGAACTCATCATACTATGTCTTTGAAGAATGCCTTACGGGGTGTCTAAGGGAGAGAATAGAGTCATGGGTTCTCCATTTCTGTTTCTGACTGGGCCAATAAAGCCCCTTCCTCATCCCTCTTTTCCACTTACCACTAGGGACAGAAATTAAAAACCATGGCTTCAGGCTACTAAAAGCCTAAACCAAACCAAATCAAACCAAACAACAACAACAAAATAAGGCAGGTTGGACAAGCTTACGAGTGTAACCAAACTATCTGGAGGTGTCTGTTGTGCGGGACGCTTATTTCCACTGACCTAAATTTCCCTGCCACTTCTCCCTTAAT | AAAAAAGCGTTAAGTTAAGGAGCGTGAATAAAAATAATACATTTCATATTCTAAGACAATATCATCTACAACTTTATTCCAATATAAATTACTAAAACTTTACCATATAAGTAGTAGAAAGCCTGAATAGATAAAAGCTATGGAAGAAAAATTAAAGATAGTGATAGATTTATCACCAAGCTCAGATGGTTCTGCAAACAAATTCTAAGAAACCGTCAGGGAACAGATCATTACTGCGTTGACACAGAAGGCAAACCTCTCAACTTGGTGTATAAGGCTAGTTAACATTGTTACTAAAACAGGCAAAGAATGGCCCCCAAAATAACTCTAAACCAGTATCACCTACAAATACAAAAACTCTATATAAAATATTAGCAAGTGAGTACAAGAGTATAAGGAACTCTATTAATGTAATTCACTGTGCTAGGTTAAGATAAAACCATAACTCTTCAGATATCATAGCTCTTTAGATAGAAAAATGTAAAAGTATTTGATAAAAATTCAACAACATTCCTGACTAAAACAAATTAAAATTGTAAAACCCCTGGAAAGCCAGGAGTAAAACATGTTCTCCATAATCTATAGCAAACATCATAGTTGCTGATAAACCATTAGAAGCATTTCCTTCAAAGTTAGGAATAAAACAAGAATTGCTACTATTGCTACTATTATTTAATCCCATATTGGAGGTTTTAGCCAACACACTATGGCAAGAAGAGGAAATGAGAAAGGTTAATGCTGCAAAAGAAGAAATAAATAAAGCTACCATTGCTGATATAATTATCTATCCAAAAAAAGTAGAAATCCATGATTAAAAGCTATTTGAACTGATAAAAGTTCAGAAAATTGGAATTGTTTCAATATACTAAAATCAATTAGTTTTCTGCACATCAGTGGGGATATATTAGATGTAATGAAAATGAAGGGTCCATTCACAATAGAAGCTATAAAGTATTTGAGAATAAATCTAACAAGATCTACATAAAGAAAAAAGTAAACTGCTTAAAAGTAATTTAAGTTCACCATTTGCAAATTGAACTAAAGAAAAATCTAAAGAAGAACTAGTGAAAATTGCTTGCAATCTTACCACTGAAAAGAAACCTCTGTTAAAATGTATCAGTATTTTAAAACTGTGTTTTGTCCTTTGGAAATATGCCATATTAAGCAAACATAGCATAAGCAAATTAAGCAAAAAGACAAACCTTTTTTTAAAAGCATATTTGTGAAAAAAGCATATTTGAAGCTATGATAAGAAACTGAGTAGAAGCTATAAAACGTAGATTCATCAGGAAGGAGCAGAAGTTGAAAAGGAGATTTCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGAAAGGCGTGGTGGTGAGCACCTATCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGATCCCGGGAGGCATAGGTTGTAGTGAGCCGACGTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGGAGATTTCTGAGTAGAAACACGTTAGCAGAGGAAACTTCATTTGGGGAACAGGATTGTTTTGATGCCATGCTCCCTCAGCTGACCACACAGATTACATCCTGGCCAGAAAAAGGCCCTGCAAAGAGCTCTGATCATTTTGGTTCTGATTCCATCCTTAGTTCTTACCCATTATCTGCTTACCCTTCCTCCCCACCTATTTAAGATACAAAGCAAAACAAACCAAAAATACAGATGAGTTGCTTGGTAGAGCTGCCTAGGCCTCCAAGGCGGGGCCCAGAGGATTTTTTGACTGAACCCCCTGTTGTGTTTTCCATATGTGCTTCCCCAGACCGCCCAGGTTTGCTGAATGTGAAGCCCATTGAAGACATTCAAGACAACCTGCTACAAGCCCTGGAGCTCCAGCTGAAGCTGAACCACCTGAGTCCTCACAGCTGTTTGCCAAGCTGCTCCAGAAAATGACAGACCTCAGACAGATTGTCACGGAACACGTGCAGCTACTGCAGGTGATCAAGAAGACGGAGACAGACATGAGTCTTCACCCGCTCCTGCAGGAGATCTACAAGGACTTGTACTAGCAGAGAGTCCTGAGCCACTGCCAACATTTCCCTTCTTCCAGTTGCACTATTCTGAGGGAAAATCTGACACCTAAGAAATTTACTGTGAAAAAGCATTTTAAAAAGAAAAGGTTTTAGAATATGATCTATTTTATGCATATTGTTTATAAAGACACATTTACAATTTACTTTTAATATTAAAAATTACCATATTATGAAATTGCTGATAGTATTTGAAGACTGAGTCTTGTGTGTTTCCCACCCTAGCCCCCAGGCTTTCTTTTTTACCCCTTTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCATCCCTCTCACTCTTCCTCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTTCTTCCTTTATTTTTCTTTTCTTTCTTAGACATTTTAAAATATGTGAGTGGAACTGCTGATACACTTTCATTCTCAGTAAATTAATTTTTTACTCAATTTACAACTTTTCGGAACTCTGCATCTGCTTTAACAATCAGAACTAAGAAGGGAAGGGGAACTTCAGAATCAGAAACTGCTCAGAGCATGTGTTTTGTAGCCTGGATGTGCTGATATGCAGCATATCCCTGGGATTACCCAGAATTCAGTCTTCTTCCACAATCCTAACCGAGATTTTCACGCACCACCAGCAGCCTACTCGTATACTACCTACTAATCAATGCCACTGCGCACCCACAGAGCCAGTGGCCAGCAACTGAGCACTGCTAGAAACTCTGGGGAACACAGAACTTTTTTAAGATTTGGTATCTGCGCCAGGCATGGTGTCTCAAGCCTTTAATCCACGCACGTTAGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGATTGAGCTGGTCTCTTGTTCGAGACCCTGTCTCCACAACAGTTTTAAATATTAGCCATGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGCAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGATGCCACTGTATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAAGATAAAAAAGATTTGACACCTGCCAAAAAGAATTTACCGATTATAAACTGAGGAGAAAAGATTAATCTTTTTTCATACAGATTCAAATACGCAGATGAAATCACATGCCAGGTGAATGGTAAGAGTTTGTAGGAAGTAAGATGAGTGAAGATTGGAATCCCAGAGACTGAATCTGTGGATTTGCTGAAGAGGGCCTCAGGGAAGTGTTAGACTGGAATAGGTAGAGAGGAGGAGAAAAGACATTCCAGAGAAGCAAAATAACAGGAACACAATGAAAGAAAAAAAAAACTGAGGGAGAAGAGCTACTTTCTGTTTTCTCCTTCTGCAAGGCAGTTTTGCTGTGATTATTCCTGTCCTCCTCCTTGGGACCACTCTGTCCAGAGATCTCTTTTCTGAACTGAGAGGCTAACTATCCGCATCATTAATGGAATGCTTGCCTCCCAAGCAGATAGATTCTAAGTTCCCTGAAGGCGTGACAATCTATTCATTCTTGGCACAGTGAATAGATTCGTTGATTCAATCCACCAAATTCACTTGCATTGGCTACTCATGAACTCATCATACTATGTCTTTGAAGAATGCCTTACGGGGTGTCTAAGGGAGAGAATAGAGTCATGGGTTCTCCATTTCTGTTTCTGACTGGGCCAATAAAGCCCCTTCCTCATCCCTCTTTTCCACTTACCACTAGGGACAGAAATTAAAAACCATGGCTTCAGGCTACTAAAAGCCTAAACCAAACCAAATCAAACCAAACAACAACAACAAAATAAGGCAGGTTGGACAAGCTTACGAGTGTAACCAAACTATCTGGAGGTGTCTGTTGTGCGGGACGCTTATTTCCACTGACCTAAATTTCCCTGCCACTTCTCCCTTAATN | pathogenic | 61,922 |
A mutation at chromosome position 12503305 on chromosome 3 in gene TSEN2 (tRNA splicing endonuclease subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_2B', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia'] | CCACATTTTATAGGTGGGAAAATTGAAGCACGGAGAAGTTAAGTAATTTGCATTGCCACACAGTTATAAGTAACAGGGCTGGACACAAAATGTGCCATACCAAAGTCACGGTGCCGTACTGACTCTCAGGTATTAGGGTAGCCTTACCAGGTGTTAATCTTTAGGATACAATTCCCAGTATATAGGGAGGCATCCCTGATGTTCATCCTCATGTGGGGTGAACAGGGTATAGACAGCTTTGGGATTCTTAGGAATCAGGGTTAAGCAACCACTAGTCTCTTTTTAGGTACAGCAGAAGCCAATGTCCTTGTTGAACTGTGTGAGATATAGCAGTTTGTAAACTATGACATATTCAGTCTTTTTTTTTTTCTTTTGGAACATTTCACAAATTTGCGTGTCATCTTTGCACAGGGGCCATTCTAAGTATATGTGCTGCCGCATCGAGCACTGTTCAGTCTTCTTAACCAGGTAAAAGAAGGTGAAAAGTAAAGTTACATCTGCCTTCTCACAAGCCACGTGTTGTCTTGGATGCCTTTCAGACTAATCACTGAAGGTCGAGGCAAAAAGCACTTGAGTTTCACAATGTCTTTGACCTTCTGATCAGATTTCCAACATCTGGTAGTTCTCACATCACATGAACACATCCCAACAGCCTAGGCATGAATGCTTTGCCCTATTGTTTTGCCTATAATTTTTTGTAACTTGGGAAGTGTTTTGTAACTTGGGTGTTAGCTTCAAGTTTTAGAAACTTAACAAGAATTTTATCAATAAAATCTACTCTGCAAAGTATTGTGAGGAAAAGGGCCATTTCTGTTAGAATATGTGGATGAATCTACATAAGCCAAATCATTTCTCTCCTTATCCTGTGAAAGGGTTAGTAGGCACTGTGATGAATATTTATTGAAATTCTCATTTTGCTTTCCAATGCTAAACAAGTTATTTGTATTATGAATGGCATATCTATCTGAAAACATTATGAGATCCAAAATTGAAAATAATACAAAACAAGCTGAGAGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGTCGGATCTCTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAAAATTTGTGTTCAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGACGCAAGCCTGTCATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAAATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAACAACAATAATACAAAAAAAAAATCTTGATAAAGGATGGCCATTTTCTTGTTTATTTACCTAAATCACTTAATCTATCAGTTTTAAATTAGATAAATTTTCATAGTTTGTTAAACTGGGGGTTAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTCAAATAAAGCAAATAAAATGAAACTATATTGTAAAAGCAAAGAAACAAGAAGTAACATATGCTTGTTGCAGAACACTTAGAAAATGCAGAGGCCACACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGTTAGCAGATGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATGCAGAAAAGTATAAAGAAGAAAAATATTTATCTATAATGCACCATTCAATAATACTGCTGTAAACATTTTGGTGTGTCACCTTCCAGTCTGTTTTATGTGCTTTGTTGTTTTTTCAATTTTGAAATTCGAGTGCTGTTTCTAACAGTATTTCTGTCTTGCAGGTATCAGCATAGTGTTGAGTGGGCAGCAGAGCTGATGCGTAGACAGGGGCAGGATGAGAGTACAGTGCGCAGAATCCTCAAGGATTACACGAAACCGCTTGAGCATCCTCCTGTGAAAAGGAATGAAGAGGCTCAAGTGCATGACAAGCTTAACTCTGGAATGGTTTCCAACATGGAAGGCACAGCAGGGGGAGAGAGACCTTCTGTGGTAAACGGGGACTCTGGAAAGTCAGGTGGTGTGGGTGATCCCCGTGAGCCATTAGGCTGCCTGCAGGAGGGCTCTGGCTGCCACCCAACAACAGAGAGCTTTGAGAAAAGCGTGCGAGAGGATGCCTCACCTCTGCCCCATGTCTGTTGCTGCAAACAAGATGCTCTCATCCTCCAGCGTGGCCTTCATCATGAAGACGGCAGCCAGCACATCGGCCTCCTGCATCCTGGGGACAGAGGGCCTGACCATGAGTACGTGCTGGTCGAGGAAGCGGAGTGTGCCATGAGCGAGAGGGAGGCTGCCCCAAATGAGGAAGTAAGTAGAAGAAAATAAATCGCTTCCTCCAAAGCCATCCGTTCCTGGAGATGTTGGCTAATAGGGATGTCTTTTGCCTGCAGCTGGTAGCTGGCCTGTTGTAGGGTCCAAGGGAAGCAGCAGGCTTTGGGCCACAGCAGCTGTGAGGGCCATTTCAACTAAAACCCCAGAGTTGGTGAATAACTTTTAAAAAAATTTATAAAATTAAGACAAGGCCAGTGGTATTCTCTCCTTTATTTGGGAGAAAACAAAATGCGGTGATAATTACACCTGATCTTGAGTACAGCTGAGCAAGAAGGGCTCACGTGTGGAAGTCAGCCATCTTGAGAAAAGCCTAGGGAGGCCAGGTAAGAGCTACGTCATGAAGGGACTTGCTGTCAGAGTTACCCTAGAGCTGTCTGGAATTGCTAAAAATTAGAAACAATCTAATTGCTAAATGGGATATGAGATACCCATTCAAAGAAATATCATGTAGACTTAGAATGAGGTTTATGAAGTCATATTAAGAACATAGGAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGCTCAAGACCAGCCAGGGCAATATAGCAAGACCTCATTTCTACTAAAAACAAAAATAAATTGCTGGGTGTGGTGGTACATGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTAAGGTGGGAGGATTTCTTGAGCCTGGGAGATCAAGGCTGGGCAACAGTGAGACACTGTCTCAAAAAAACAAAAACATAGGCACATGCTTATTAGGTACAATTGGGTGAAAAAAGCAACACGTAAAATAAAATTCACCAACAAAATGATTACAACTGCAGGAAAAATTCACAGGGGAAAAAGGAAATAAATGAGAATCTTCATAGTGAAAAAGTTAAAACTTCCTTTTCCACACAAGTAATAAAAAAGCACTTCTTGGCCAAGCGTGGTGCCTCACACCTGTAATCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGAGGGTTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCTGTCTGTACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGAAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGTCTAGGAATTTGAGGCCTCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCAAGAGTCCGTCTCAAAAAAATTGTGTTTTAATCATTCTTTATAATATTAACACAATAGAATGTGAATCCTGGGAATTTATAAGAAAAATGTTCATTTTAAAATACATTCTCTATGACATGTAGTGCTTCCATTTGTTCTGTATATATTGTATTTCTTTCTCTTTAGTTGGTGCAAAGAAACAGGTTAATATGCAGAAGAAATCCATATAGGATCTTTGAGTATTTGCAACTCAGCCTAGAAGAGGTATGTTTTCAACATATTATTATTTCAGCCATCGGTCTCTGGGCCTGAACTACACTATATGTGAACCTACCTCACAGTGTAGTTCTGTATGTAATTCAATTATTGAATATTGTAATTCAGT 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| pathogenic | 61,950 |
Chromosome 3, position 12516658, gene TSEN2 (tRNA splicing endonuclease subunit 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_2B', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia'] | TAAAGTAGTGGTCCCTCGTATCTGTCAGTGTTTATCAAATTATAAATTAAAACAAAAATGTTGAGTATCAGTTTAACACATTTAAAAATAATAATAGTGATGTCTTCAACAGCACATATACTAAAATTGGAACAATGCAGAGATTAGTATGACCCCTGCCCACGGATGACACAAGTTTGTGAAGCCTTCCATATTAAAAACAACAACAACAACAACCCATACCTTGACATAAATACTTTAATGTAAGTTTTTTATGAAAAATAACTAATTTTCCAAAACAAAAAATTTGGAAGAGGCTTCGTTTTTCATTTTTGCAAGTCGCTTTAAGGTCTAATTTCCTGAAAGTCAGCTAGATTCTTGCATCTGCTTCTTGATTCAGTCTTGGGCCATCACACGTCTTATAGTCACTGGAGAGAGCACAAATGAGGCAGATAACACCACGTTATTATTATGAAGTGGTTTTGACCTTGAGACCTCCTGCAAGGGTCTTGGGGATCCCAGGATCCCCAGACCACCCTTTGAGAACTGCTGCTATGAAGACAGATGTCATCAGATAGCCAGGCAGAGAATGACAGGGTATTCACTGCTTGGAAGTCCTTCCACCTATATTACTTGTGCTGTCTTTTGTTCTGTGTATGCCGGGTTAGTGGTGGGGTGGAAGGACAGTGAGGAAAGAAGCTGAGTGAGCAGTTTGTCAGTGCGTTGTTGCTGCACACAAGCCTCAAAGCTTATGACAGGGAGGGGATTATGTTTCTGCTCCCACACTGCACAAGAGGGGCCCTCCTCGTCTGTGTCTGCTGGAAGCAGCAGTGAGAGCCGAAGCAGAATATTTGATGTTTGGTTATCAATCTAATTTTTCACCTTCATATTTAAAAAGAAATGTGACCCCATTTTACCACTGGCTACCATTTGGTCACTACCTGCTCTGCACCAATCTCATGGGAATCCCTTCAGTGGTATCTGTAGACCCTAAGCGCCCTGGACAGGCAAAGCCAACAACACATGGCTCTTTGGGTGGTGTCAGTGTTTGGCAGTGTATTACTTTAACAGAAAGCCATTTTCATTTCCATTTAAGTGTGACTATATTCAACTGGAGCCAATTTTCTTTGCCATTCCTACAGCCTCCCCCCACACAGTAAAATATATCATTATGTGAGGTCAGTGCAAACATAGGGTTCTAGAAAATCACTTCACCAAAGATGACTGGGAAACTAGTATTTTGTCAGGTAAGCAAAATCAGCACTGCCCCACACTTTTCACACCTTTTTTTTTTGTTGATATATTTTTCTCAATTTAAATATGGTTATTTAATTTTACAGGGAGAAACTCCAATGAGCAACAGTTTCTATTGCTATAGCTGTTAACATCATTCTTCAGTTATATAGGTTTTTTAGGGAATAAATATGGAAACATTCATAAAAATCTTTTATTTTTATTGATTTAAGCCAGTTTGTAACATTTGTATTTTCTTAGATTTTTAAAAAAATCTAAGACATTTGAATGAACCATTTATATTAAAAATATGTGACTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACTGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGCGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGTGAGACTCCGTTTCAAAAACAAACAAACAAAATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACCTTTTTGATGATGACTTAAGAGCATTTGTATTTGAGGTGAAAAGAGATCAGTCTGTAAAATGGTTTCACAAGAATGTGAAACTATTTGTAATGAGCATTTTCTGCTTGCTGTATTTTCAGGCCTTTTTCTTGGTCTATGCTCTGGGATGTTTAAGTATTTACTATGAGAAGGTAAGATGCTTTGTTTACATACAACCCACTTAAAATTTCCCTGTTGTTAAAAGCAGGTTGTACTAATTTCTATATTGCATTAATACAAATGTTTCTACTCTTACTGAATAAAATAGGAATTGAATTTTTCTCTAAAGTTTTGGATTTGGGTCCTGAGGTGGGACTGTTCGAGCAAAAGGCATCTTTGACCCTTTTAGATTGCATTTCATTCCTCAAAACTAGGAGAAGTACAGTATCTTGTACTGGATAATGATTAGGAAATCTGTGTCAGAACAGTATTAAAAATTAACAAAAATAAAAGTTACCCGTATTTGGCACCTACTATGGTAAAAGCTATATTTTAGGTACTTTACACGCAATATTTCCAGTCCTTATCTCCACCTGGTTAGAATTTGCAGATAAGGGGCCGGGCCCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACACTGGGGGGCCGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCATGCGCCTGTAGTTCCAGCTAATCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATAGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCGACAGACCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAATTTGCAGATAAGGTAACTGAGGCTCAGAGAAAATAAATAATGTACCCAAAGTCACACAGCTAGTCTGGTTAGAATAAATATTCGAACCTATGTCCAAGTAACTCCAAAGCCCATGACTTTGTGCTGTTGTTGCCTGCTGCCTTTGGAAGGGAGATAATTGTAAAATAATTCAAATAAAATTTAAAAGAGAAAAGTAAACAGAACAGTAAATGGAGCAGATAAGGTATATTCTGTTTGGCTCTTGGGAGCACATAATTTAATCAGTCATCAAATTCTGATTGCATAAATACCGTTCATGGGTATTCCAGCCGTTTGGAAGCAATGTCTGCCTGACAAATGGCTCATTTTCCCAAATGGTGGCAATTCTTAGCCCCACCCTGCTTCCTCTCGCGGGCCTTAGCTGAAATGTGTCAGAACGTTACAGCTGTGACATAAAAGCCTCAACATCTGAACAACACTGGGCTGTGTTGGAAATTCAGCCTTCTCTATAAGGCTGTTGCTTGTTACTCACATTGGGGTCACAAGGTCACACAGGTATGGAATTTTTGCATTAGGAACAACTGCAAAAAAAAAACAACTCTAGTCTATTGTATTATAATCTTAGGCTGGGACAAACTGAGCCAGTCTCACTGAGTGACTGAGCCTTAAATCAGCTGAAGACTTGATTGTTTCAGTAACTACTGAAATAAAGCAAAAATTTTCCAAACTTACCTAGTTATTTTGTTGTCATTGTATTTTTGGTAATGATACATCAGAATATTCTCTAGACCAAACTATTCTCATTCTCTTTGACTCCCACATTAAAAACAAAATTGTCTTTTAAGCAGTTAATTATTAGTTTGTGCCATCAGATAACAAATTCTCTAGTTTCAAACACTAAATGGAGGTTTGTTTGTTTGTTTTTAAGTTTTACTATAAAAGTGTTTTTTGTTCTTCTGAACATGAGCTGACATAGAGTAGCCACTCACTAAGGGTCTGTGAAATGTTGTCACGAACTGTGCTCCAGCCTTGGTGGGCTTGTTACAGTGAGCCCCCTGCATGCACTGCTTCCTCTGCCTGGAATGTCCTTCCCAGCCCACCACCACCCCCTCCAGTCCTTTTCCCTCACTACTTGTCATGCTCAAATGCTGCCTTTTCTAAGTCCTCTGGAGCAGTGCTGTGCAATAGAAGGACAGTGAGAGCCTCAGATGGGAGCCATGTGTATAATTTCAGATTTTCTGGTAACCACATTAAAAACATTTTTTAAAAAGCAGGTGGTATTTTAATACAGTATTACACAGTTTATTTAACCCAACTTATTCAAAGATATTGAAATAGTTTATATTCTCTCT | 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| pathogenic | 61,966 |
Does the variant impacting RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) on chromosome 3, position 12585110, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | ATTGAGAACTCAAATATACGTGCACTTACATGTGTGGTTCGTACTCAAGTGATCTATTATCTAGCTGCAAAGCCTGGCTTTGATTTGAAATTTTGTAAAAATTTCATGGCACCCAAGGTTTCTGATTCTGACCCAGCAGTGGTCCTGAAGAGAGCTGATGGCAAGTCTTGTAGTCATTTTGATTTTAATTGAAGGGTGAGCATAACCTTGTGAACCAGCACTAGCTTGTTCCAAGCTGGAATTTATCTAATCTATTTTTGTGTTTAAAAAAGCTGTACCTACCAAATAAATAAATAGTTTATAAAATGTATTACTTAAGGTATTAGCTGAGTTTAGAGTACTTTCTGCTTAATTAATTTTTATACTTAACTCTTCAGTAGAGGTTTACAAAGAGTACAAAGGTTAAATTACAAATTCATTCCCAGCCTAGGCTCTGGGCACATTTCCTGTTCTTGAATTCTGCTCCTGAAGAGGGTGAACAAATGGGGCATTCAAGTTGTGAGCTCAGAATTACTTTAAAAGGAGGTAACAGCCAGCCATTACACCTAAATTTAATTTATTTTATTAAAATAACATAATTGAGGGACCATCAGATAACTGTATTTTGTCAGGTGCAATAAAAACAAAATTAAAACCCAAATCATCAAGAAAACCTGTATTCCTGGCTTCCTTGTATACACATGATGTGACTAGAGAAACAAGGCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTAGAGAAACAAGGCTGGCCCTGCGGCCCCGCCCCATAGGGGCAGCTCCTGGAAGACAAAATTCAGCATGATGGAAGACTGCTCCCTGAGAGGGCTGAGATGCGGATTGGCCGAGTGCCTTGCCTGGAAAACCATCCCAATGCACTGGACACCTTAGAAGCTGTGAAAGGAGGACGTGTCCCCTAAGAAAAGTTCCATAGTACCAAAGCAGGCTCCTTCGGGCGGCCAGAGTCTCGGCAGTCCTGGGCTGTTTGGTGCCTTATGTGCAAAATGTCTGGCGCTGCACCACTCTCTGAAGAAAGTCCCGCCTGTGACATGCATTCCTCCAGAAGCTGATTTCCAAAATCCCATGTGTCTCCACATCAGGGCTGGACTGCCTGCTACCTTACTTCCTCTAAATACTCATGTAGCCAACAGCTGGGGCTGGGCCCCTGCTTTTTGTACTACCATCAACATCCACTTGCGCATCTACAGAAGGCTGGGCCTTGAGCATGGGGAATGTGGGGAGGGAGCAGGACACACCAGCACTGCAAATGGCTTCCTTCTCCCAGGGCCCAAAGGGATAGAAAAGAAGGCAACATGAAGTTAAGGCCCTGTGAGCAGTCTAGAAGGTCCTTAGCAGCAGCTTCTCTGAAAACATGTGTTCTGCCTCTGGAGAAAGGGAGCAGAAAAGTGGTGCCTGCTGGCTTCTCCTCCTCCCCTGGCAGCCTGAAGACAGGTGCAAAGTCAACTAGAAGACAGGCAGCCTCGGGGACGTGGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCTCAGTGTGGGCTGCCCGATGCAAGGATGGCTCGGAAGCGCTCCGGTTGATCTTCGGTAGAGAGTGTTGGAGCAGCTCAATGGAAGACAGGATCTGAAACAAAGCCCAAGAATGCTCTCATTAGCTGTGTCTCAAAGACACAGGATGTACCCTGCCCCCCACCATCTTGTAGAGGACCTGGGTCCCCTCCCTATAAAACAAAACAAAACACTCCCACCTTATATTGCCATCTTTACGAACCAACCCATGCTTTAATCACATTCTAGCAGCCCTGAGCCTTACCTGGGGAAAAAGAGGCCTCTCTTCCTTTACTTTCTTCACACAGTCAGCTACCAGCCTCTTCATTGCTTTGGGGCAGTTCTTATATAGCTTACTAAGATCTGGGGAGGCATATCCTCGGCCCACCATGAAGATGATCTAAGGGAAAGAAAACAGCTGAGCTAATGGGGGGTGAATGAACAACAGATAATAACAAGTCCTAACCCTCTAGCTGCTTAGGCTGGCGGAGGCCCAGGGGCTCCCACGAGTTGGGTCCTTTCGCACCAGCACAGACTTACCTGATCTCGGTTGTTGATGTGAGAATAAGGAAGCTCCCCCGTCATCAGTTCATACAATACGATGCCATAGGAGTAGACATCCGACTGGAAACTGAATGGGTTGTTATCCTGCATTCGGATCACCTCTGGGGCCTACATGTATCACCATATGACAAAAGTGCATTTATCACCATATGACAGGCCTCACAGACATCTAGGGGCCAGGCTGTCCCTTTCATTAGTTATGAATGAGTCCATTCTTCAGTCCCCACATAGCTTTTCCCCCAAAGGACTCCAACTCAGGCACTGGTTAAAACAGCTCAGGAATCCTTGTCTTTAAAGGACCAAGACCCAGCATTTCTGTCACCCAGCTTATTAACTCCTCTCCACACTAAGCTTCACAGTGGTTCTGATCAACAGCTTCCTCAAGAAAATCTACAATTGCCCTGAGGCTGGCTGTCACTAGGGGTCATGTGGATTTCGGGGAAATGTACAGAAACGCTTTAAGTTTGCACATAAATCTCCAAGGCATTCCTTTTGCCCTATACCAGAGACTGCTGGTGGGAGCCCAGATTCTCACCATCCAGAGGACAGAGCCAGTAGGTTGTTCAACCTGCTGAGAACCACTCCAGCGTGACTTTACTGTTGCCAAACCAAAATCTCCAATTTTCACTGTTAAGCCTTCATGGAGAAATATATCTCAATGCTTGTTAAGGACTCTGGTTTCAAAAGAATGGTCAGGTTAATTTTGAAAAATATCCCAAAGTTCTTTATAACACGGTAATCTCTCCACCTTACCTCTGTCACAGCCTCTCTGCACTGAACTTCCTAAGGTTTCTGAAGTTCTTTAAAGTGCTTTTGAAATGCACCTTCTTCCAGAAGACAGGCAGGGATTGGTCAATGTGCCAGATTATTTGGCCCTAGCCAAAAGCAAGCCAGCGTTTCTTCCCTGCTTCTTCTCCCCATTTGCACATCTAGGTGCTGGGTCTCTGGCCTTGTGACCTTTCCACATAATACAGGTACTTGAAACCCTAACAGGATGAGCAGAGGCCACACTCCAGTGCTCCCCAGAGGGCCAAGGATGGCCTGACAGCTTACAGTCGTTTCTGCCTGTATTCTGCCCTCAAATCACCATCTGAAACTTGAGTGGTTAACAAAATAGCAAATCCCTTACTGAGTGTTCAATGTTGTAGTAAGAAATTCCTCACTAGAATCGGTACCACTCAGTGACTTCAAAATGAGAACTGAAGTCGGCTCGCTTCTGGGTAAAGAAGTCATACAGTTTAAGTCAAACTTGTGAGGAAAAAAAAATTAAAAAAGAACAAAAAATTAAAAAACAAAACACACACAAAGTAACTTGTGATGTTGGTGCCCAGGAATTCACACCTCCTTAAATCTGTGGTGTCTGCTTTCATGGTATAATGTTTGGCTGCTAAAAACCCCACCACTGAAAGGTGTTCCACACCTCAGACATGTACCTAAAATAGGCCATGTCCCATAATCCAACACAACTATCATGCCTCTCACTGCTCAAGAGGCAAAACGTGGGTTGTAATGCCATCTTTCTTTCACAAGGAAAGGCTCGTGGAGGGTGGCAGATTCAAAATTGTTAAATTTCACGCCTCACAGCATTAAAAATACCTTTCTTCATTTACTCTTCTATAAAAACAACCCCTCTCCTCTTCTAATAGTGACTTCTGAAGAACCCACTTATGTACCTTTGAGAAAGACCATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACACAGCCTTGCTCTGTCCCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTACGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTAAATTTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCAAGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCACGCCCAGTCAAGAAAGACTATTTTAATTAGTGATTT | 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| benign | 62,015 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 12599669, in gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | TATTCTGCAACTGGCTGAGCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCTCATGATTTCGAGACCAGTCTAGGAAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTAGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGACTGCAGTAAGCCAAGATTGTGCCACTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGATCTTGTCTCTAAATACATATAAATAAATATTCTACAACAGTATCATTTCTCTGGGACCCAGGAGACAGCCCAGTAGTACATACTAGATGCAATTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTTGCCCTTTCACCCAGGCTGGAGTACAGTAGTGTGTACTCACTGTATTGAGCTCACTACAACATTCGCCTCCTGAGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGAGTGCCATCACATCTACCTAATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACGATGTTGCCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGTGTTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCAGATGCAATTTTCAAAGGAAAAGGAATCATTCCACATGTACTTTACAAATGTTCAGTCGGGTGCCAATCCTCTTAAGGAACTAGAAATTGGTCAGATGATTAATTACAAGTGGTAAAAACCATGCATTAACGAGCACATGGTAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGACCCAAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAAGGTAAAACAAATTAGCTGGGCATTCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTTAGGCAGGAGGACTGTTTGAGCCCAAGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAATCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCAAGTACTCAAAACTGGAGGTGTTTGATATTTTCAGTACCTTGAATTTTAATACTCCATTCATTTGATGCTTTTAACTTCTCTCAATCTTTGCACATTTATCTCTAAAGATAATTCCAGTGTCATCCAAAGTAGTATAGGCACCAAGGGACTCTGTGATTTTTGCTTTATTGTAATCTGAATTTAGAAGAGATGACTTTTTGGGAACATGCAGCATTTTCAAGGAAATACCTATTATTTCCCAAAGTCCTAAAGCCAGAGGCATTAAAAACCTAACAGAGAAATGCTAAGTATGTTGCCAAAATGTTCAGTGTTGCCAAAATACACAAGCTGTAACTACATAAGTTAAATAGTACCTTTCTTCCAAGTGACAAAGTGTTTCCATTAAAATCAGAACATTAATATTCCACATAGATTCAAGAATTAAGTCAATGCCTTCCCTGTTTGATAGGGACACCCACAGCTAATCCTAGGGCAGGACAAAGAGAAGTTACTTCAGGAGATTTCCAGCTTTCCTATGCCTAACTGCATGACCATGGGCAAATCAGTCCCCATTTCAATCTCTAAGGTCCTTTCCAGCTTAAAGTTTCTAGAACCCATGCTCCCTCCATAGCAGCAGACTCTTGCTCACTTAAGGAGCTTCCAAGCATGACCCATGTGCAGACTGTATTTAATCAGTTTAAAGGAGAAGTACTCCTGACATTTGATTATAGGGCTCAAGTCTTATTCACTAATTTCTAATTATCCTGGGAGCTTTATAAGAACTTAGTCTAAAAAGAATTAAGTTCAATCTTCAGGTATAATCAAGTATGTAAGGGAGAGTACTGCTATAAGCCCAGGAGCACTCAGTCCTCTCCTCCTCCTGGCCCCCTGGGCTGAAACTTGACTTCACACCAAAGCCCTGCAGTTAGTAAAGGGAGGGCCCCAAGCTTACCGTGCCATTTACCCTTATAAACAGTTCCAAAAGAGCCTGACCCAATCCGAGTGGACAGCATCACTTCACTGGCTTCTATTTCCCAATAATAGCTTGAATCTCTCTGTCCACGAGGCCTCTGAAACAAGTAGAGATCATTATTATACTCCATGCAATGGTAATAATCTTTTGATAATGAGGGCATCAAAGGATCAACCCATGTCATCTGTTTCCATATCTTTTAAAGATAAACATATTAACCATACTTCCAATTTTTGTCTTTTGAGAAATACCATTTTAGTTATAGCACTGGCAAACTGTCTGATGCAAGTGTGCCAAAAATGACAGTAACATTTATAATCTCCTTCATTGAATGTATTTTATTAGAATCTTCTCCCAAAATAAGTTTAAGTATTCTAATTTCCAACGAGGTTTTTCTTACTGAACCCTAATTGGCAGGAGGTACTGTTGTCTATACTCACAATTTTGTTTTTCTCCTGGGTCCCAGATACTGGTGCCCGCTCTCTTTGTGCTGGCACGGGGGTTTTCGGCTGTGACCAGCCTGTTGGGCTCAGATTGTTGGGGCTACTGGACAGGGCTGAAGGTGAGGCTTAATAGACAAGACAAACAGAAGCCACACAAGGATAAGCCAACAGAAGATACACCGCATAAAGAAAAAAAGCCCATTATTGTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGTACCTGATTCGCTGTGACTTCGAATTGCATCCTGAAACAGAAAAGGAAAGCTGGTCAACTCCTACACACAAAAGATTTTCTCTGGGGGAGGGAAAAAAGAGGAGGAGGATGTGCAAGAACAAAATAGATTATAAAAACCTCTAAAAACCATAGAAATCCTAAACATACTCTAATCAACGTTCCTTGATTAAATTCAGCAAATATCAGTGGCCAGTATCTCCAAGGCTGATTTTTCATTAAATATTAGAAGGATTTAATATTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCAGCACGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTCGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAAGCCTGGTATTAGTTTTTCATATATAATGAAAACCACATTCTTTTTCTCAAAAGAAAGCAATGTACACAACAAACATACTCTTTCAAGGGAAGCTAGCAAAGTTACTCTCAGCTGAGACCCTTCCAAAGATTGGGATTCTTGTTCCACTGAGGCTCAAAACTTTTTTTAAAAAGCCAGGGTGGGGAGGTGGATTCTGGGGGAAGCTCACTCTTACTCCACAAGGAGTTAGGCTAAATTGACTAGAAGTTGGATTTGAAAAAGGTAAGCAGCCTATATACTTTATCCAAGCCTAAAATCACAGAAAGCTGGAAAGACCACAAATCCAAGTTCAAAACCTACATTTTACATATAAGAAAACACATCTGAACAGGTAGAGAGACTTGGCAGGGTCACTTGGCAGAACCAGTAGGTGGCAGAAATAGAACCAGAAACCATCATATATGGATCTCAGCCCTCAGCTCTTTCACCACAAAACACTGCCTTATGGGTAAATTTGGAAATCGGTTACATTCTCCTCATGGGAGAAAGCAAAGGCTATCTTTAGAATTTATTAGAAACTGTTTGGAAAATAGTTTAAATTGCAGAGGGCTCTATGAGACCTAAACCCCAATCTAAAATTCATCGCTTGGAATAGAACAGTATAATAGAATAATATAAAACCACTTGGCCCCCATATCCTAAAAAAGGACATTTTTTGGGGGGAAGTCCTACTATATTCTCTTTGTGTAACTACAGTATAGACAAGATACTTGTTCCACACAACTATTACTAGAATGCTCCCACTCAATTATATAAAAAGATAAAATTATATATCTAATTATATAATTAGATAAAAAGAATCAAACCAAGCTGTTCCCC 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| benign | 62,060 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 12608925, gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | GACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGTGTGCATTTCTAGGAAATACTGGTCCTGTGTCTAGCTATATCAAAATAATATTTTTCAAACTACAGTATAACATTTCACAAACTATGTCACACACAGCTTCTCTGGAAACATTCCATCTTGAAAATGCATAGATAAAAGACTAAAATAGAAGGAATAAATCACAGAAAAGTGAGTAATTAGGCACCTTTTTTCCATGAGGTGGGCACTTGTGCTTAGTAATTTCACAGGTTATGTCAGCAAGCCTCATAAGAACAATGCAAGGAAGGTAATATCCCCTTTATTCAGATGCATGAACGAAAACTCAGATGTGGTTATGGTTAATGACAACACTGAGATTTTGACATATGTCTGTTAGACTCAAAAGCTTGTGCCGCCGGATGCGGTGGCTCACACCTGTAACCACAACACTTTGGAAGGCCAAGGCGGACAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTAGAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGCATGATGGCATACACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTACTTGAACCCGAGAGGTCGAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCACTGTGGGAGACAGAGCGAGACCCTGTCTTTAAAAAATAATAATAAAAAAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAAGATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTAATGACAGAAAGAGACTTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTGGGGGACAAAAATAAGATAAATTTTAAAAGCTTGTGCCATTTGTGCTACTCAAGCTCTCATCACAAAATCAATACGTAAGTGACCATGAAAGCAAAAACATTTTCATCATGGTCTAATAATAACACTCCCTTGGTTTCTCTAGTACTGTCAAAAAAGGACAAAACTTTTAAACTTTTCATATACCTAGTTACAGTTTTTAAAAGGCAGTTTGGACCATGTACTTTTAATGTAAACTTTAAATTCTTTAATAACATTTTATCTATATGAAATATATTGTCTCCTGAAAGAAACAAGAATCTTTCAAGATTTTATATTCAAACAATTTTAAGTCCAAACAACTAAGTTTTCTCCAGTTTGAAGTGAAGAAAATAGCATCAACGGTGCTTTCTGCTCCTTCTCAATGTCAAAGGCTCATTCAGCATATTCAACAAAATACAGAGCAGTGTCTACTAGCAACCCCAGTAGATAATACTATTAAGAGCGAAAAGCAAAAAATCTTCTTGTTTTCATATCCTTTTGCTCCTTTCCTTACTGAATCACAGTCACAGTATGTCAATCTCAATTTGACAGATAACAAGTCCTACTCCTACCTGCTCATTCTGGAGTATGAATGCCACCAAACCTAGCTAGTTTCAGAATTATCACTGTTTCTAAAGTAGTTTCTGGATCACAATTCATTAAATGAGTCTAGAATCCAGACCTGTCAGTCAAAATCTACAACAAATACCCTTTAAAGTATGTATACTCCTCATCCCTATCTTCCTTGGATAAAAGAACAATGCCTTACAAGAGTTGTCTGATGTTACTCCAGTCCACACACATAGTAGGTACTTTGGTGCTACAGTGCTCATGAAATTTGTAGCCACAAGTCTGACATCGAAATCCATTGAGCAGGAATTTCTGACAGATGTCACAGAAGGCAAGCTTCAGGAACGTCTTCCGAGCCTACAACAAGAACACAGGTGTAAATTATGCTGAATAAATAAAAGATGACAAAAGACAACTTCATTTCTTGGCCTCCAAAAAAGTTTTTACAAAATGAATCATACTTCCAGCATGTACAGAATTCATAATCACAAATTAGAGTATATCTCTGACTAATGAAATCTAAATTGCCTTACTGTAAACAACAGCATAAAGAACTTTAAACAATCCAACTATATATATATATACATACGCATATTACCTGAGAAATCTCTGTTATGCCTGGCAAAGCCCTCAACATGCCAGAAAGAGAAGAGATCTGCAACTTACAAAGTTGTGTGTTGTGAGGGGAACATGATCCAGGAAATCTACTTGAAGTTCTTCTCCAATCAAAGACGCAGCATCAGTATTCCAATCTAAGCGTGCTTTTTTACTAGAAAGGATTTAAAAAAAACATGAAATGTTTAAACAAGATCAAAGTTCAATAGAAATAACAACAGCTACCATTTATCACATGCCATATAAACACAACTTTATTTAATCCATACAACAATAATTTATTTAATTCATACAACAAACCTATGAAGTAGGTATTATTTCTATCTGAAAAATAAGAAAACTGGGACTCTAAGAAGGTAATTTGCTCAAGGCCACACAGCAAGTTTAAGGGCCTATGTTGGAATCTAGGTCTGTTGAACTCCAAAGCCCATGTTCTCAGAATAAAGTTTTCTCTTTATTTACTTAAAAAAATGTTTTTTGGTAGAGAGAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATCCCTGGCCTCAAGCGGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGTCTGGCCAGAATAAAGTTTTCTTTAAACAATGATATATAAAATCTCACAATAAAGTCAATATACGTTAAATTGGAATTTGTAACACTAAAATCTTACAAAAATCCCCAAATCCTGTAAAATGGATTATAAATATTGCTGCAGTACAAAATTTAGTCTTCAGTAGCCTATTTCAATCTAGATAAATAGAAAGGAACCACAAATGAAAAATGTACTTTTCTATTAATTAATAACAGACTCAAATCTGTAGTTGTAGGGTCTATAAGTCAATGAGAAACTTAACTGTCTTAAAATCTACTCTGAAACCACACTTTCTGTGCCTACAGTATAAATAAGACAAAAAATAGATACATAAGTAAAAAGTAATGCCCAATTCCTTTCTTATGTTTTATCCAGTTAATCTGGCCCATTTTCCAAAGGAAGAATATTCTCAGGTAAAGAGAAAATAACATGTATAGCACCATTCAAGCCTCTCCATTATCTACCAGAAGCCTAGTCAAGCCATTTTTCTCACTATCCAACAGTAAACAATACATTCCTTAATATAATTACCTATACAGCACCTGGAAAACTTCCTATAACTCCAAAGGACTATTTTGCCCTTATGAAGAGAAGGAGGACAAGCCTTATTTTCTCATCAATCTGCAGACTGATCCTAGTGACAATCTGCTGTCTGTCCTAGAGACTCCAGAGTAGCTCCAAACCAGTGCAGCCTTGGATGAGAGTAGACCAAGCCCTCCCTGTCTCAGAATCTCTCTAGTCCTTAAGGAACACTATGGATTGGCTTAGGGACCCAACCTGGGCTACCTTCAGCAAAAGTTAACGTCTGCTTCAAAGATTTGCACTTCAACAAACGCCTCCTAAATTGAGAATTACACTCACCCCTTCGAGTAGATTCATTCCCTGGGCTATTCTCCCAAACTGCAGAACTCTTTGAAACATGAAAAAATGTAAGCTAACGATGAATAACATAAGTGACGCTTTCCAAGAAGAGGGTAAAAAAGAACCCTTTAAAGGTTTCCCTATATTTTCGGGGTGGAGGGAATAATGGATAATGGATAATTATGGACAGCTCTGCTGCTTTGAGGTATTACTCCTAGCCTTTGAGGGGATGCCTCTATCTTGCCACCACCATTAGGAATAGGATAAACCATGAATCTTCCCTGAAGCAGAAATGCTTCTGCATCTTTAAACAATCTAT 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| benign | 62,142 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 12609348, affecting gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | ATGTGGTTATGGTTAATGACAACACTGAGATTTTGACATATGTCTGTTAGACTCAAAAGCTTGTGCCGCCGGATGCGGTGGCTCACACCTGTAACCACAACACTTTGGAAGGCCAAGGCGGACAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTAGAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGCATGATGGCATACACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTACTTGAACCCGAGAGGTCGAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCACTGTGGGAGACAGAGCGAGACCCTGTCTTTAAAAAATAATAATAAAAAAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAAGATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTAATGACAGAAAGAGACTTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTGGGGGACAAAAATAAGATAAATTTTAAAAGCTTGTGCCATTTGTGCTACTCAAGCTCTCATCACAAAATCAATACGTAAGTGACCATGAAAGCAAAAACATTTTCATCATGGTCTAATAATAACACTCCCTTGGTTTCTCTAGTACTGTCAAAAAAGGACAAAACTTTTAAACTTTTCATATACCTAGTTACAGTTTTTAAAAGGCAGTTTGGACCATGTACTTTTAATGTAAACTTTAAATTCTTTAATAACATTTTATCTATATGAAATATATTGTCTCCTGAAAGAAACAAGAATCTTTCAAGATTTTATATTCAAACAATTTTAAGTCCAAACAACTAAGTTTTCTCCAGTTTGAAGTGAAGAAAATAGCATCAACGGTGCTTTCTGCTCCTTCTCAATGTCAAAGGCTCATTCAGCATATTCAACAAAATACAGAGCAGTGTCTACTAGCAACCCCAGTAGATAATACTATTAAGAGCGAAAAGCAAAAAATCTTCTTGTTTTCATATCCTTTTGCTCCTTTCCTTACTGAATCACAGTCACAGTATGTCAATCTCAATTTGACAGATAACAAGTCCTACTCCTACCTGCTCATTCTGGAGTATGAATGCCACCAAACCTAGCTAGTTTCAGAATTATCACTGTTTCTAAAGTAGTTTCTGGATCACAATTCATTAAATGAGTCTAGAATCCAGACCTGTCAGTCAAAATCTACAACAAATACCCTTTAAAGTATGTATACTCCTCATCCCTATCTTCCTTGGATAAAAGAACAATGCCTTACAAGAGTTGTCTGATGTTACTCCAGTCCACACACATAGTAGGTACTTTGGTGCTACAGTGCTCATGAAATTTGTAGCCACAAGTCTGACATCGAAATCCATTGAGCAGGAATTTCTGACAGATGTCACAGAAGGCAAGCTTCAGGAACGTCTTCCGAGCCTACAACAAGAACACAGGTGTAAATTATGCTGAATAAATAAAAGATGACAAAAGACAACTTCATTTCTTGGCCTCCAAAAAAGTTTTTACAAAATGAATCATACTTCCAGCATGTACAGAATTCATAATCACAAATTAGAGTATATCTCTGACTAATGAAATCTAAATTGCCTTACTGTAAACAACAGCATAAAGAACTTTAAACAATCCAACTATATATATATATACATACGCATATTACCTGAGAAATCTCTGTTATGCCTGGCAAAGCCCTCAACATGCCAGAAAGAGAAGAGATCTGCAACTTACAAAGTTGTGTGTTGTGAGGGGAACATGATCCAGGAAATCTACTTGAAGTTCTTCTCCAATCAAAGACGCAGCATCAGTATTCCAATCTAAGCGTGCTTTTTTACTAGAAAGGATTTAAAAAAAACATGAAATGTTTAAACAAGATCAAAGTTCAATAGAAATAACAACAGCTACCATTTATCACATGCCATATAAACACAACTTTATTTAATCCATACAACAATAATTTATTTAATTCATACAACAAACCTATGAAGTAGGTATTATTTCTATCTGAAAAATAAGAAAACTGGGACTCTAAGAAGGTAATTTGCTCAAGGCCACACAGCAAGTTTAAGGGCCTATGTTGGAATCTAGGTCTGTTGAACTCCAAAGCCCATGTTCTCAGAATAAAGTTTTCTCTTTATTTACTTAAAAAAATGTTTTTTGGTAGAGAGAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATCCCTGGCCTCAAGCGGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGTCTGGCCAGAATAAAGTTTTCTTTAAACAATGATATATAAAATCTCACAATAAAGTCAATATACGTTAAATTGGAATTTGTAACACTAAAATCTTACAAAAATCCCCAAATCCTGTAAAATGGATTATAAATATTGCTGCAGTACAAAATTTAGTCTTCAGTAGCCTATTTCAATCTAGATAAATAGAAAGGAACCACAAATGAAAAATGTACTTTTCTATTAATTAATAACAGACTCAAATCTGTAGTTGTAGGGTCTATAAGTCAATGAGAAACTTAACTGTCTTAAAATCTACTCTGAAACCACACTTTCTGTGCCTACAGTATAAATAAGACAAAAAATAGATACATAAGTAAAAAGTAATGCCCAATTCCTTTCTTATGTTTTATCCAGTTAATCTGGCCCATTTTCCAAAGGAAGAATATTCTCAGGTAAAGAGAAAATAACATGTATAGCACCATTCAAGCCTCTCCATTATCTACCAGAAGCCTAGTCAAGCCATTTTTCTCACTATCCAACAGTAAACAATACATTCCTTAATATAATTACCTATACAGCACCTGGAAAACTTCCTATAACTCCAAAGGACTATTTTGCCCTTATGAAGAGAAGGAGGACAAGCCTTATTTTCTCATCAATCTGCAGACTGATCCTAGTGACAATCTGCTGTCTGTCCTAGAGACTCCAGAGTAGCTCCAAACCAGTGCAGCCTTGGATGAGAGTAGACCAAGCCCTCCCTGTCTCAGAATCTCTCTAGTCCTTAAGGAACACTATGGATTGGCTTAGGGACCCAACCTGGGCTACCTTCAGCAAAAGTTAACGTCTGCTTCAAAGATTTGCACTTCAACAAACGCCTCCTAAATTGAGAATTACACTCACCCCTTCGAGTAGATTCATTCCCTGGGCTATTCTCCCAAACTGCAGAACTCTTTGAAACATGAAAAAATGTAAGCTAACGATGAATAACATAAGTGACGCTTTCCAAGAAGAGGGTAAAAAAGAACCCTTTAAAGGTTTCCCTATATTTTCGGGGTGGAGGGAATAATGGATAATGGATAATTATGGACAGCTCTGCTGCTTTGAGGTATTACTCCTAGCCTTTGAGGGGATGCCTCTATCTTGCCACCACCATTAGGAATAGGATAAACCATGAATCTTCCCTGAAGCAGAAATGCTTCTGCATCTTTAAACAATCTATCAAACAGCAGGGATTAGTACACATTTAACTGAATAAAAAAAAAAATTAGTGAATGAGAAAAGTCAATCTCCCGAGGATAGCATTCTTTATATAAAATAATGCACTTTCTGAGTGCCCAGTCTATATAATGCATTAGAGTAAACACAAAGAAAAATCTTTGTCTCAAAAAAACACAGCATCTAACATCACTGTTTCCATCCATGGAAACATTATCAATACCTAACATGTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTGGCTTTTTTTAATAGACAGGATCTTGCTCCAGCCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACAATCATGACTCACTGCAGCCTCAAGCCCCTGGGGTCATGCAATATTCTCACGTCAGCCTTTCGAACAGCTAGGACTACAGGGCCGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTAAAAAT | ATGTGGTTATGGTTAATGACAACACTGAGATTTTGACATATGTCTGTTAGACTCAAAAGCTTGTGCCGCCGGATGCGGTGGCTCACACCTGTAACCACAACACTTTGGAAGGCCAAGGCGGACAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTAGAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGCATGATGGCATACACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTACTTGAACCCGAGAGGTCGAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCACTGTGGGAGACAGAGCGAGACCCTGTCTTTAAAAAATAATAATAAAAAAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAAGATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTAATGACAGAAAGAGACTTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTGGGGGACAAAAATAAGATAAATTTTAAAAGCTTGTGCCATTTGTGCTACTCAAGCTCTCATCACAAAATCAATACGTAAGTGACCATGAAAGCAAAAACATTTTCATCATGGTCTAATAATAACACTCCCTTGGTTTCTCTAGTACTGTCAAAAAAGGACAAAACTTTTAAACTTTTCATATACCTAGTTACAGTTTTTAAAAGGCAGTTTGGACCATGTACTTTTAATGTAAACTTTAAATTCTTTAATAACATTTTATCTATATGAAATATATTGTCTCCTGAAAGAAACAAGAATCTTTCAAGATTTTATATTCAAACAATTTTAAGTCCAAACAACTAAGTTTTCTCCAGTTTGAAGTGAAGAAAATAGCATCAACGGTGCTTTCTGCTCCTTCTCAATGTCAAAGGCTCATTCAGCATATTCAACAAAATACAGAGCAGTGTCTACTAGCAACCCCAGTAGATAATACTATTAAGAGCGAAAAGCAAAAAATCTTCTTGTTTTCATATCCTTTTGCTCCTTTCCTTACTGAATCACAGTCACAGTATGTCAATCTCAATTTGACAGATAACAAGTCCTACTCCTACCTGCTCATTCTGGAGTATGAATGCCACCAAACCTAGCTAGTTTCAGAATTATCACTGTTTCTAAAGTAGTTTCTGGATCACAATTCATTAAATGAGTCTAGAATCCAGACCTGTCAGTCAAAATCTACAACAAATACCCTTTAAAGTATGTATACTCCTCATCCCTATCTTCCTTGGATAAAAGAACAATGCCTTACAAGAGTTGTCTGATGTTACTCCAGTCCACACACATAGTAGGTACTTTGGTGCTACAGTGCTCATGAAATTTGTAGCCACAAGTCTGACATCGAAATCCATTGAGCAGGAATTTCTGACAGATGTCACAGAAGGCAAGCTTCAGGAACGTCTTCCGAGCCTACAACAAGAACACAGGTGTAAATTATGCTGAATAAATAAAAGATGACAAAAGACAACTTCATTTCTTGGCCTCCAAAAAAGTTTTTACAAAATGAATCATACTTCCAGCATGTACAGAATTCATAATCACAAATTAGAGTATATCTCTGACTAATGAAATCTAAATTGCCTTACTGTAAACAACAGCATAAAGAACTTTAAACAATCCAACTATATATATATATACATACGCATATTACCTGAGAAATCTCTGTTATGCCTGGCAAAGCCCTCAACATGCCAGAAAGAGAAGAGATCTGCAACTTACAAAGTTGTGTGTTGTGAGGGGAACATGATCCAGGAAATCTACTTGAAGTTCTTCTCCAATCAAAGACGCAGCATCAGTATTCCAATCTAAGCGTGCTTTTTTACTAGAAAGGATTTAAAAAAAAACATGAAATGTTTAAACAAGATCAAAGTTCAATAGAAATAACAACAGCTACCATTTATCACATGCCATATAAACACAACTTTATTTAATCCATACAACAATAATTTATTTAATTCATACAACAAACCTATGAAGTAGGTATTATTTCTATCTGAAAAATAAGAAAACTGGGACTCTAAGAAGGTAATTTGCTCAAGGCCACACAGCAAGTTTAAGGGCCTATGTTGGAATCTAGGTCTGTTGAACTCCAAAGCCCATGTTCTCAGAATAAAGTTTTCTCTTTATTTACTTAAAAAAATGTTTTTTGGTAGAGAGAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATCCCTGGCCTCAAGCGGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGTCTGGCCAGAATAAAGTTTTCTTTAAACAATGATATATAAAATCTCACAATAAAGTCAATATACGTTAAATTGGAATTTGTAACACTAAAATCTTACAAAAATCCCCAAATCCTGTAAAATGGATTATAAATATTGCTGCAGTACAAAATTTAGTCTTCAGTAGCCTATTTCAATCTAGATAAATAGAAAGGAACCACAAATGAAAAATGTACTTTTCTATTAATTAATAACAGACTCAAATCTGTAGTTGTAGGGTCTATAAGTCAATGAGAAACTTAACTGTCTTAAAATCTACTCTGAAACCACACTTTCTGTGCCTACAGTATAAATAAGACAAAAAATAGATACATAAGTAAAAAGTAATGCCCAATTCCTTTCTTATGTTTTATCCAGTTAATCTGGCCCATTTTCCAAAGGAAGAATATTCTCAGGTAAAGAGAAAATAACATGTATAGCACCATTCAAGCCTCTCCATTATCTACCAGAAGCCTAGTCAAGCCATTTTTCTCACTATCCAACAGTAAACAATACATTCCTTAATATAATTACCTATACAGCACCTGGAAAACTTCCTATAACTCCAAAGGACTATTTTGCCCTTATGAAGAGAAGGAGGACAAGCCTTATTTTCTCATCAATCTGCAGACTGATCCTAGTGACAATCTGCTGTCTGTCCTAGAGACTCCAGAGTAGCTCCAAACCAGTGCAGCCTTGGATGAGAGTAGACCAAGCCCTCCCTGTCTCAGAATCTCTCTAGTCCTTAAGGAACACTATGGATTGGCTTAGGGACCCAACCTGGGCTACCTTCAGCAAAAGTTAACGTCTGCTTCAAAGATTTGCACTTCAACAAACGCCTCCTAAATTGAGAATTACACTCACCCCTTCGAGTAGATTCATTCCCTGGGCTATTCTCCCAAACTGCAGAACTCTTTGAAACATGAAAAAATGTAAGCTAACGATGAATAACATAAGTGACGCTTTCCAAGAAGAGGGTAAAAAAGAACCCTTTAAAGGTTTCCCTATATTTTCGGGGTGGAGGGAATAATGGATAATGGATAATTATGGACAGCTCTGCTGCTTTGAGGTATTACTCCTAGCCTTTGAGGGGATGCCTCTATCTTGCCACCACCATTAGGAATAGGATAAACCATGAATCTTCCCTGAAGCAGAAATGCTTCTGCATCTTTAAACAATCTATCAAACAGCAGGGATTAGTACACATTTAACTGAATAAAAAAAAAAATTAGTGAATGAGAAAAGTCAATCTCCCGAGGATAGCATTCTTTATATAAAATAATGCACTTTCTGAGTGCCCAGTCTATATAATGCATTAGAGTAAACACAAAGAAAAATCTTTGTCTCAAAAAAACACAGCATCTAACATCACTGTTTCCATCCATGGAAACATTATCAATACCTAACATGTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTGGCTTTTTTTAATAGACAGGATCTTGCTCCAGCCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACAATCATGACTCACTGCAGCCTCAAGCCCCTGGGGTCATGCAATATTCTCACGTCAGCCTTTCGAACAGCTAGGACTACAGGGCCGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTAAAAA | benign | 62,149 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 12618597, gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | TTAATTAAAGTTAGACTTTTGAGTTTTGCCTTCAGTTCAAAATGCACCTAAGTATTCAACACTACACTTGGGAGGCTCCTTAGGTTCACAAAAAAAGTATAAACAATTTATTAACAAATTGGGAAGAGTGGAACTGTTAGAAGCAAACAGAAAACTCTGGACTGGGGTTCCCCACCTCAGAACCTTGCTTCACCTGACTATATGGAATAAACACAATGCATTGATTTTACACAAAGAACAGAGGATGGGAAAGGAAGAGGCATGGAAGTTTTGAACCCAAGTTTTCTCAAAAGTTCCACCAAGCAAAACCAATGCAATTTCACTTTTCTGTTTTGGCCAGGTGGTTGGTTTTGTTTGTTTTATCCATAATAGTAGAAAACTTTTTTTGTTTTTCTTTTCTTTGAGAAGGGGTCTGGCTCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGAAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTACCGAGTAGCTGGGACTACAGACGTGTGCCACCACGCCCGGCTACATTTTTGTTGTTATTTCTTTTTTTAATATAGTCTCACCCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCGAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAACGTGCAACACCATGCCTGGCTGTAATTTTTGCAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATGAGCTGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCAGGCCTACTTTTTTGAATTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTGCCACGTTGCCCGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAATCACCACACCCAGCCAGAAAACTTTTTGAGAGCTAAATTCTTAGAAAAATTGAAGTTTTGTTATCAGGCTGGGCGTGGTGTCTCATGTTGGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACAAAAATCAGCCAGGCGTGGCGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTCAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGAATCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAAATTTTCTATCAGAAAACCTAGTGGCAGTGTCCTGCCATGATGCCAATATGAACCTGTCACTGGCACTGAAAAAATAAACTACGCAGAACTAAGTGGCTGGTGTCAGTGCCCTGAAAAAGAAGATTCTATGATTTCTAAGCTGCCTCCAGACTGGTCCTGGGCCTATGAAATATACAAAAATAATCTTTTCTATGTAACTTTACTTTCTTCTTTATACTTGATTGTAATAGTCAAAAAGCTTTAGGTGAATATTTTAATAGAAGAAATAAAATGTCTTCTAAAATAAGTAGTTGGAAAGGCCTAGAGACTTCTCAAAGAAAAGTCTTTGAAATATACCCATAAGAATGTACTATTTGTTTGGATGAAGTGGCACAAAGGAAGACATTCCAGGCAAGAGTAACAGAAGGAAGGCCAAGAGGTAGGAAAAAATAGGGGGTGTGGAAGGAACAGCAATATAAAAAAATAAATCTGCAGTTAGAAAAAAAAAAATAAAGACCCTAAATGACAATGAATATTTTGCCTGTCTTTAAGTTGAACATGATCCTTAATGTGCTCCACAGGCAGATAAATAGCTAAATTTCCTAAGTAGAATGTTCACATACCACTGTTCTTTGCTTGTTCGGCAAGAAAACACGGATAGTGTTGCTTGTCTTAGAAGGATCTGTGAGTTTGCCATCATCTGATGCCCGGCGCTGATAGCCAAACTGCTGAACTATTGTAGGAGAGATGCAGCTGGAGCCATCAAACACGGCATCTTTGAATCCAAAACCATTGCTGATCGTCTTCCAAGCTCCCTGTATGTGCTCCATTGATGCAGCTTAAACAATTCTTAAACCTGGTAAGAAACACAAATAATTGTAACTCTAGAACAAAAGTATTCAACCCAAGAACACAATACATAAAGAGTAATTATGAAAATAGCACTATGTGGGTTTTTAATGATACCTCCTGCATTCATCAGCAAAGAAAAGTTTCTTTAATAGTACACTTCCATTAAATATTTCATAGATGAGGAAAATGGGACCAGCAGTTAAAAGATTTAGCAAGCAACTGCGGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGCATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGGGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCACCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACATTTAGCAAGGGACCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGCGCATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTAAAATGCTGTCACTACTTAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTCATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGATATCGTGTCATTGCACTCCAGGCTGGGGGACAAGAGCGAGACTCCATCTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAACTTGGAACATGAGCCCAGGTCTCAAGACTTCTAGTCTATTACTTTTTCAACTACATTTCTCTTCTTCCTAAGCAACTACTACCCTTGAGTGTGAGCAACACATTAGTACTATGAGAAATACCTGAAAAAAAGTGTAAGCCATAATTTATGACTTCAAGGAAGAAAAACTAATATTTCTAGGATGTATTTTAGGCACTTTATAAATTATCTCAAGCCGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACAGGGATACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCGGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAATAATAATAATAAATTATCTCATTTAATTTGTGTAAGAACCCCAAAGATTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATTGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGAACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGACTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTGGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCTGTCCGCCTCGGCCTCCCAAATCACGCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCAGATTTTTAATCCCTTCCTCCATCCACACTTTCTTTTTAATTAATTTATTTTCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGACATGATCACAGCTCACTGCAGCTTCAATTTTCCAGGCTCAAATGATTCTCCTACCTCAGCTTCCCACATAGCTGGGACCACAGACGTGCATCACCATGCCCAGCTAATTTTTAA 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| benign | 62,168 |
Mutation at chromosome 3, position 12664121, within RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | CCAGCAAGCACGTTGGGAGGGAGAGGTGGAAGCAGGAGGATCGCCTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACACTGCCAGACTCCATCTCTACTATTTTTTTTTTAATTAGCCATGTGTGGTGGCACCTGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCAAAGGCAGGAGAACTGCTTAAGCCCAGGAGTTAGAGGCTGCAACCGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATCCTGTTCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGCATTGTTCTGAAAAAATAAAAAAAAATTTAAAAGTCATTAACTAAGTTAAACTAAATATGTTCAATCACTATCAGCTTCAACATCAACAAAGGGAGAAAATTATCAGCAAGAATGAAGACTCGGCAACCCATGTACAATAATCCAAATTCAACTAGTTCACTATCTACAACAAAGACAGCCCCCTCACAATTCTAGCAACTTTTATTTTACTCTCATCTCTCACCATTTCCTTCCTGCACCCCAGGCAATTTGCTGCTCCCCAAACTCATCCCAACTCCCACATGGCTCTAAGCCTTTGTACCAGCTGTTCCCTGAGCTCCTCCTCACCCGATGAGCACTTACTCACAGGTGTTTCAAAACTCGACTCAGAAGTCTCCTCGAGTGTAGAAGCTTCCTCAACTCCTCCCCAAGCAAAACTAACTGTTCTAAATCCCCATAACACTTGATAAGCCAATTCTTATCACACTGCATTGTTTTCACGCCTTAGGAGCGCAGGGAGGGCAGAGTCTCTCCACTCAGCCCACAGAGGACCAGGCAAGCAGAAACGCTCAATGAACGTGCCTTGAATTCATTTTCCACTTAGATTAAGTGACCCCCTAGAACCCGTTCACATCTCAAGGATACACTAAGTTCCATTCCTTCTTCCCACCACAGAATGAATACCAGGGGCACACCCAGAGCCCTAGAACGAGAACAATGAATGAACACGGCCGCCTCGCCTCTCACGACGTCCAAACCCCTCTCTCTTGGGCATCGACTCGCTCGCAGAGCCTCAGCAGCTGCAGAGCTGAAGCGTCCCGGCGGCTCTCGCGTCACACAAAAGACAGCCCTGGCTCTTCATTCCAAAGCGTCCTGAGGCCAATCCTCTATAAGTATCCCAAACCTTTCATTAATAACCCAGAGTCCTGATACCCAAGGCTAGTCCTGATACCCAAGAAGAGGCCCCTGTGCCTTTGTGGTAGGGCACTGGCCAGTTTCCTCCTCTCTTACCCGATTCCTCACGTCGTCTCTAAAAGGGTGTCACTTGACTGAAGTACCCTGAGAAAGGGTGCAAGCCCGGGTCCCACATTCGGCGGCCCAAGAGAAAAGGAATTGGCCCATCCAAGTGACAACAGATATGGGGCAGCTCTGGGCGGATTTTCCCACTGCCAAATATGAGGAATGCGCATGGCATAAGGGTGGCGTTGGCACGTTTCCGCCAAACACAAGGAAATTTGAGTGGGATGTGGGAACTCGGCTCGCCGGCCATGACACCGGACTCCGGGGCCCCCGCCCAACGCTACCCCAGGGTGACAACGGCCTGGCCCAAGCCCTCTGCCCGGCAGCCGCGGGGCCGCTCCATCAGCGCCACCCAGGCCCGGTCGCCCTGGAAGCCGATCCCTCAGCCCCGCCGCCCGGCTCCCCCGGCATCCACGACCCGGTCCTGCCACCTACCTGAGGGAGCCAGGCCGCCCCAACGTCCTGTCGTTCGGCGGCAGCTTCTCGCCCGCTCCTCCTCCCCGCGGCGGGTGAGGGAGCGGGAGGCGGTCACATTCGGCGCGTCCCCAGCCCAGGGGACGGAGCCCCGAGCAGCCCCCGCATCGTAGCAAACGCGCTCCGCGCCTCAGGGCACGCGCCCCAAAGCCCGGCCAGCTGACCCTTTTCGGGGCCCAAAAAAGGCAGCAGAAAGCCGTTCCCGCCTCACAATCGTTTTCCTCTTACTCCCGCCATCTAAGATGGCGGCCCAAGCGCCCGCGATTAAGACTCTCGGGCGGCCCAGACGAGCGAGCCCTCGACTCGGTGCTCGTCCTCCCGACCTGCGACGCCACCGGCTCTCCGATTCTGCGCGAGCCCTACTGGCAGTCGACTTCTAACTTGGCTCGGGCATCCATCGCTCTGGCCTGAACTCAGGCCCCGCCCCCGGGGCGTGGCCTAGCGATCTGGTGGCCGCCATTTCGAAGCTGAAGAGGTTAGGCGACGCTGACTTGCTTTCAGGAGAGGCACTCGGTAATCGAGAAGAACCGGCTTTCGGCCAGCCAGGAGTGGCCAGAGGCCTAGAAGGGGAGAGGAAGGCCTGCCTGCCCAGCATTGCAAGGCCCAGCGATCACCAGACGTGCCTCAGGACACAGGGCACAGTGTCCAACTTTGACGCGTCCTCTCCGGGCACTTTAATACCAAATCACGGCTCCGCCACTTGACAGCTATGTGGACAGTCCCTGAACCTTAAACGGTCTTTTCCTTGTGTGTAAATTCCGAGTTCATTTTTCCCCCATCACATTAGCAACAAGTTAAAAAAACTGATAATATCCGGTTTGGTCCAAGGTATATTGAAACCTGTTGTGTGCCCTCGCAGCGCTATCACAGTGGAACTTGGACATGTTAAAAGTATATATCCTTCCTCCCGGCAGTTTCACTTCTAGACACTAATTCTAGAGAAATAAGTATACACATACACAAAAAGCTATGTGTGAAGATATTTAATGCCATATTATTTGCATTCTGGAGAAACACTGGGGATGAAATGAAGATTAATAGGAAACTGGTTAAGAGAACGCTGCTACACATCCAATCTGGGTTGTCATCCATCCAAGAATGAACTAGATAGTTACTGAATTTAAAAAACAACAAAAAAAGGGCCCGGCGCTTTTTTTGGGATTACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCACCATTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAAAATAAATAAATATAAAAAAATAAAAATACCAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTCATCCCATCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGTACCCAGGAGGCGGAGATTGCGGTGAGCCGAAATCGCGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCATGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGTCTCTGCTAAAAAATACAAAACAAATAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAAGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCCGCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGCCAGGTGTGGTGGTGCGCGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGTAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCGCAAAAAAAGGAAAAAAAAAGCCATTAAGTTAAAAAAGCAGAACATAATGTATGATCTTATTTACGCAAACACAGGAACACAAGATACCTACCT | CCAGCAAGCACGTTGGGAGGGAGAGGTGGAAGCAGGAGGATCGCCTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACACTGCCAGACTCCATCTCTACTATTTTTTTTTTAATTAGCCATGTGTGGTGGCACCTGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCAAAGGCAGGAGAACTGCTTAAGCCCAGGAGTTAGAGGCTGCAACCGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATCCTGTTCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGCATTGTTCTGAAAAAATAAAAAAAAATTTAAAAGTCATTAACTAAGTTAAACTAAATATGTTCAATCACTATCAGCTTCAACATCAACAAAGGGAGAAAATTATCAGCAAGAATGAAGACTCGGCAACCCATGTACAATAATCCAAATTCAACTAGTTCACTATCTACAACAAAGACAGCCCCCTCACAATTCTAGCAACTTTTATTTTACTCTCATCTCTCACCATTTCCTTCCTGCACCCCAGGCAATTTGCTGCTCCCCAAACTCATCCCAACTCCCACATGGCTCTAAGCCTTTGTACCAGCTGTTCCCTGAGCTCCTCCTCACCCGATGAGCACTTACTCACAGGTGTTTCAAAACTCGACTCAGAAGTCTCCTCGAGTGTAGAAGCTTCCTCAACTCCTCCCCAAGCAAAACTAACTGTTCTAAATCCCCATAACACTTGATAAGCCAATTCTTATCACACTGCATTGTTTTCACGCCTTAGGAGCGCAGGGAGGGCAGAGTCTCTCCACTCAGCCCACAGAGGACCAGGCAAGCAGAAACGCTCAATGAACGTGCCTTGAATTCATTTTCCACTTAGATTAAGTGACCCCCTAGAACCCGTTCACATCTCAAGGATACACTAAGTTCCATTCCTTCTTCCCACCACAGAATGAATACCAGGGGCACACCCAGAGCCCTAGAACGAGAACAATGAATGAACACGGCCGCCTCGCCTCTCACGACGTCCAAACCCCTCTCTCTTGGGCATCGACTCGCTCGCAGAGCCTCAGCAGCTGCAGAGCTGAAGCGTCCCGGCGGCTCTCGCGTCACACAAAAGACAGCCCTGGCTCTTCATTCCAAAGCGTCCTGAGGCCAATCCTCTATAAGTATCCCAAACCTTTCATTAATAACCCAGAGTCCTGATACCCAAGGCTAGTCCTGATACCCAAGAAGAGGCCCCTGTGCCTTTGTGGTAGGGCACTGGCCAGTTTCCTCCTCTCTTACCCGATTCCTCACGTCGTCTCTAAAAGGGTGTCACTTGACTGAAGTACCCTGAGAAAGGGTGCAAGCCCGGGTCCCACATTCGGCGGCCCAAGAGAAAAGGAATTGGCCCATCCAAGTGACAACAGATATGGGGCAGCTCTGGGCGGATTTTCCCACTGCCAAATATGAGGAATGCGCATGGCATAAGGGTGGCGTTGGCACGTTTCCGCCAAACACAAGGAAATTTGAGTGGGATGTGGGAACTCGGCTCGCCGGCCATGACACCGGACTCCGGGGCCCCCGCCCAACGCTACCCCAGGGTGACAACGGCCTGGCCCAAGCCCTCTGCCCGGCAGCCGCGGGGCCGCTCCATCAGCGCCACCCAGGCCCGGTCGCCCTGGAAGCCGATCCCTCAGCCCCGCCGCCCGGCTCCCCCGGCATCCACGACCCGGTCCTGCCACCTACCTGAGGGAGCCAGGCCGCCCCAACGTCCTGTCGTTCGGCGGCAGCTTCTCGCCCGCTCCTCCTCCCCGCGGCGGGTGAGGGAGCGGGAGGCGGTCACATTCGGCGCGTCCCCAGCCCAGGGGACGGAGCCCCGAGCAGCCCCCGCATCGTAGCAAACGCGCTCCGCGCCTCAGGGCACGCGCCCCAAAGCCCGGCCAGCTGACCCTTTTCGGGGCCCAAAAAAGGCAGCAGAAAGCCGTTCCCGCCTCACAATCGTTTTCCTCTTACTCCCGCCATCTAAGATGGCGGCCCAAGCGCCCGCGATTAAGACTCGGGCGGCCCAGACGAGCGAGCCCTCGACTCGGTGCTCGTCCTCCCGACCTGCGACGCCACCGGCTCTCCGATTCTGCGCGAGCCCTACTGGCAGTCGACTTCTAACTTGGCTCGGGCATCCATCGCTCTGGCCTGAACTCAGGCCCCGCCCCCGGGGCGTGGCCTAGCGATCTGGTGGCCGCCATTTCGAAGCTGAAGAGGTTAGGCGACGCTGACTTGCTTTCAGGAGAGGCACTCGGTAATCGAGAAGAACCGGCTTTCGGCCAGCCAGGAGTGGCCAGAGGCCTAGAAGGGGAGAGGAAGGCCTGCCTGCCCAGCATTGCAAGGCCCAGCGATCACCAGACGTGCCTCAGGACACAGGGCACAGTGTCCAACTTTGACGCGTCCTCTCCGGGCACTTTAATACCAAATCACGGCTCCGCCACTTGACAGCTATGTGGACAGTCCCTGAACCTTAAACGGTCTTTTCCTTGTGTGTAAATTCCGAGTTCATTTTTCCCCCATCACATTAGCAACAAGTTAAAAAAACTGATAATATCCGGTTTGGTCCAAGGTATATTGAAACCTGTTGTGTGCCCTCGCAGCGCTATCACAGTGGAACTTGGACATGTTAAAAGTATATATCCTTCCTCCCGGCAGTTTCACTTCTAGACACTAATTCTAGAGAAATAAGTATACACATACACAAAAAGCTATGTGTGAAGATATTTAATGCCATATTATTTGCATTCTGGAGAAACACTGGGGATGAAATGAAGATTAATAGGAAACTGGTTAAGAGAACGCTGCTACACATCCAATCTGGGTTGTCATCCATCCAAGAATGAACTAGATAGTTACTGAATTTAAAAAACAACAAAAAAAGGGCCCGGCGCTTTTTTTGGGATTACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCACCATTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAAAATAAATAAATATAAAAAAATAAAAATACCAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTCATCCCATCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGTACCCAGGAGGCGGAGATTGCGGTGAGCCGAAATCGCGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCATGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGTCTCTGCTAAAAAATACAAAACAAATAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAAGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACTCCGCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGCCAGGTGTGGTGGTGCGCGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGTAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCGCAAAAAAAGGAAAAAAAAAGCCATTAAGTTAAAAAAGCAGAACATAATGTATGATCTTATTTACGCAAACACAGGAACACAAGATACCTACCTNN | benign | 62,187 |
Does the variant on chromosome 3 at location 14130816 affecting gene TMEM43 (transmembrane protein 43) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TCCTAGGTATATTCCTACGGGAAATGAAAGCACATGTCTGCATAAAGGTTCATGTATGAATATTCACAGCAGCATTATTCATAACAGCCAAAACCTGGAAGCTGTCAAGATACCCATCCACTGACGAATGATTCAGCACACTGTGGTATAGTCATAAATGGAATACTACTCAGCCATGAAAAGGAACAAATTCCTGATAAACACCACAACATGAATGAATTGCAAAAGCAGTGCTCTGAGTCCAAGAAGCTGGGCAGAAAGGAGTTGGTGCCCTGATTCCATTTTTCTCAAGTTGTAGAAGAAACAAACTAATCTACGGTAGGAGAAATTCAAATTCAGATTCTCCCCATCCCCACCAGTTACCTCTGGTTGGTGGAGAGGGGGAGAATTGGCAGGAAAGGGGCACAAAGAAACTTTTTGGGGTGATGGAAATATTTTGTACCTTGCTTTAGATGTTGGTCAGATGGAATATACGTTTGTGGAAACCTGCCAAACTGTACATTGAATATCTGTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGTATAAATAAATAGCAAATTTAATTTATTTTTAAAAACTAGTTTTCATTCTGTTACTGTTTCTTTTTCTTCAGTATTCCAGTACCAGTACCCGGAGAGAACATGTCAAAGTTAAAACCAGCTCCCAGCCAGGCTTCCTGGAACGGCTGAGCGAGACCTCGGGTGGGATGTTTGTGGGGCTCATGGCCTTCCTGCTCTCCTTCTACCTAATTTTCACCAATGAGGTAAAATGTCTGGGGTCTTCCTGTGCAGAGTGAGAGTCCCCACCATGTCAGAGAGCAAAGGCGATGAACCCGGAGGCTGGATTTGGTAATCAAGGGCCTAGATTTTAAAAAGAGAAAGGAGGATACTGAGTTAATCACAGTTCTTTCCATTGTGATCCATCCCACAGCTGATGTGAGCAGGAAGGGGAGTAGATCAGTTCACACACCTGAATATCCAGGGGTTAGCACCTGCCTCAGGCGTAGTTGGATCCAGGTGTTCATGCTGGGTCACCAGGAATCTCCATTTCTTCATCTTTTGCCTGTTTTTCTCTATTATGGTGTTTTTCTTGGGCAGGCACTTCATCTGTGATGGCAAATGTGGCCCCAGCAACTGGCCTACATCCAACCACTTAGCCCAGGGAAGAGAAAAACCATCTGTTTCTCTTCCTTTCTTTCTTTTCCTTTCTTTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTGTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTTGTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTGTTTGTTTGTTTCTTTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTTCTTTTTCTCCTTTTTTTTAATAGGGCCTCATGATGCAACAGTATATTTCTAAATCAATTTAGCAGCAGTTACAGGGCCATCTCTCAGTGTCCTGGCTTGGCTCTCCGTCCTCTGAATCAGTCTCCGTGTCCAGGGCGCACTCACATGTTCTGACTGGCAAGGTCTGGGTCCCATAATCTGACCAGGGTTCAGATAGACTCAGGTAAACCACATGGGCTGAGTAGGAGAGAGGAGAGCCAGGCATGGAGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCAGGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCGAAAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAACTTAAACATAAAAATAAAATTAAAAAAAAGAAGGCAGAGAAAAATGGGGAGAAAGGGACAGGCAGGCAGAAACATCAGCTGTTCCCACCACTGGGGCAGTGCTAAGATTGGTGGGGGCTAGTGGGAACCAATGGGGCAGTAGGAAGAAGTCTCCCTGGGAAAGCAGGAATCTGGGTTCCAGTCCTTACTCTCCACTTGCTAGACCTCAGTTTTCCAACTGTACGGTGGGGAGATGGGTCTCAGCGCTCCCGGAGGCCCCATCCTACCCTAATACTTTGCAACAAGCACAGTCATGCTGAGCCACCCCTGAGCTGTTGAAATCCCCACTCCCCTTTGCTCCCAGGGCCGCGCATTGAAGACGGCAACCTCATTGGCTGAGGGGCTCTCGCTTGTGGTGTCTCCCGACAGCATCCACAGTGTGGCTCCGGAGAATGAAGGAAGGCTGGTGCACATCATTGGCGCCTTACGGACATCCAAGGTAGGTTTGGCAGGGGATGCTGACCTGCCAGTGGCTCGGGGCTCATCCTGGATGTTGTCTGGCTGAGGATTTGAAAGCATGGGCCTTGGAGATGGTCACACATGGGAGTGATTCCCGACTTTACCACTCAGCAGCTGTGTGGACTTGTCTATCCTGAGTCTCAGTGTCTTCGTGTATAAAATGGGGACGGTAATGGTTACAAGCTTGTGGCCAGCCTTGAGGATTTGGTGAGATTAGGTAACTAACGCCTTGGTACAGTGGCTGGCACTCAGGGAGGTGCTCTCATGACTCTGATGACCATGTGTGTCCAGTGCAAGGCCACAAAACTACCCTGGGCACCAGAGCTTTCCTGTTATTTGAACACCCTGTACGCTGTTGGCACCATGCCATTGGGCCATGCAGCCCAGGCCTGTACTGTGAGGGTCACAGTCACAGGCACTGTGTGTAAAGAACCTGGGACAGGGAGTGTCCTCGATTCTCCCCTGCAAAGCAGTGTAGGGCTCTCCACCCTTGTCCCCTTCTCTATTTCTTCCTCTTCCAGTCCAGCTTCCCCTGAGCCAGGCTTTCTGGGCTGACGTGAATGTTATCCTTTATTTTTTTGGTTTCTTTGATTCTGTTTGAAGCTTTTGTCTGATCCAAACTATGGGGTCCATCTTCCGGCTGTGAAACTGCGGAGGCACGTGGAGATGTACCAATGGGTAGAAACTGAGGAGTCCAGGTGAGCTGTTGGGGTGAAAACTCTGTTGGGGTAAAGGAGGAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGC | TCCTAGGTATATTCCTACGGGAAATGAAAGCACATGTCTGCATAAAGGTTCATGTATGAATATTCACAGCAGCATTATTCATAACAGCCAAAACCTGGAAGCTGTCAAGATACCCATCCACTGACGAATGATTCAGCACACTGTGGTATAGTCATAAATGGAATACTACTCAGCCATGAAAAGGAACAAATTCCTGATAAACACCACAACATGAATGAATTGCAAAAGCAGTGCTCTGAGTCCAAGAAGCTGGGCAGAAAGGAGTTGGTGCCCTGATTCCATTTTTCTCAAGTTGTAGAAGAAACAAACTAATCTACGGTAGGAGAAATTCAAATTCAGATTCTCCCCATCCCCACCAGTTACCTCTGGTTGGTGGAGAGGGGGAGAATTGGCAGGAAAGGGGCACAAAGAAACTTTTTGGGGTGATGGAAATATTTTGTACCTTGCTTTAGATGTTGGTCAGATGGAATATACGTTTGTGGAAACCTGCCAAACTGTACATTGAATATCTGTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGTATAAATAAATAGCAAATTTAATTTATTTTTAAAAACTAGTTTTCATTCTGTTACTGTTTCTTTTTCTTCAGTATTCCAGTACCAGTACCCGGAGAGAACATGTCAAAGTTAAAACCAGCTCCCAGCCAGGCTTCCTGGAACGGCTGAGCGAGACCTCGGGTGGGATGTTTGTGGGGCTCATGGCCTTCCTGCTCTCCTTCTACCTAATTTTCACCAATGAGGTAAAATGTCTGGGGTCTTCCTGTGCAGAGTGAGAGTCCCCACCATGTCAGAGAGCAAAGGCGATGAACCCGGAGGCTGGATTTGGTAATCAAGGGCCTAGATTTTAAAAAGAGAAAGGAGGATACTGAGTTAATCACAGTTCTTTCCATTGTGATCCATCCCACAGCTGATGTGAGCAGGAAGGGGAGTAGATCAGTTCACACACCTGAATATCCAGGGGTTAGCACCTGCCTCAGGCGTAGTTGGATCCAGGTGTTCATGCTGGGTCACCAGGAATCTCCATTTCTTCATCTTTTGCCTGTTTTTCTCTATTATGGTGTTTTTCTTGGGCAGGCACTTCATCTGTGATGGCAAATGTGGCCCCAGCAACTGGCCTACATCCAACCACTTAGCCCAGGGAAGAGAAAAACCATCTGTTTCTCTTCCTTTCTTTCTTTTCCTTTCTTTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTGTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTTGTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTGTTTGTTTGTTTCTTTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTTCTTTTTCTCCTTTTTTTTAATAGGGCCTCATGATGCAACAGTATATTTCTAAATCAATTTAGCAGCAGTTACAGGGCCATCTCTCAGTGTCCTGGCTTGGCTCTCCGTCCTCTGAATCAGTCTCCGTGTCCAGGGCGCACTCACATGTTCTGACTGGCAAGGTCTGGGTCCCATAATCTGACCAGGGTTCAGATAGACTCAGGTAAACCACATGGGCTGAGTAGGAGAGAGGAGAGCCAGGCATGGAGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCAGGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCGAAAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAACTTAAACATAAAAATAAAATTAAAAAAAAGAAGGCAGAGAAAAATGGGGAGAAAGGGACAGGCAGGCAGAAACATCAGCTGTTCCCACCACTGGGGCAGTGCTAAGATTGGTGGGGGCTAGTGGGAACCAATGGGGCAGTAGGAAGAAGTCTCCCTGGGAAAGCAGGAATCTGGGTTCCAGTCCTTACTCTCCACTTGCTAGACCTCAGTTTTCCAACTGTACGGTGGGGAGATGGGTCTCAGCGCTCCCGGAGGCCCCATCCTACCCTAATACTTTGCAACAAGCACAGTCATGCTGAGCCACCCCTGAGCTGTTGAAATCCCCACTCCCCTTTGCTCCAGGGCCGCGCATTGAAGACGGCAACCTCATTGGCTGAGGGGCTCTCGCTTGTGGTGTCTCCCGACAGCATCCACAGTGTGGCTCCGGAGAATGAAGGAAGGCTGGTGCACATCATTGGCGCCTTACGGACATCCAAGGTAGGTTTGGCAGGGGATGCTGACCTGCCAGTGGCTCGGGGCTCATCCTGGATGTTGTCTGGCTGAGGATTTGAAAGCATGGGCCTTGGAGATGGTCACACATGGGAGTGATTCCCGACTTTACCACTCAGCAGCTGTGTGGACTTGTCTATCCTGAGTCTCAGTGTCTTCGTGTATAAAATGGGGACGGTAATGGTTACAAGCTTGTGGCCAGCCTTGAGGATTTGGTGAGATTAGGTAACTAACGCCTTGGTACAGTGGCTGGCACTCAGGGAGGTGCTCTCATGACTCTGATGACCATGTGTGTCCAGTGCAAGGCCACAAAACTACCCTGGGCACCAGAGCTTTCCTGTTATTTGAACACCCTGTACGCTGTTGGCACCATGCCATTGGGCCATGCAGCCCAGGCCTGTACTGTGAGGGTCACAGTCACAGGCACTGTGTGTAAAGAACCTGGGACAGGGAGTGTCCTCGATTCTCCCCTGCAAAGCAGTGTAGGGCTCTCCACCCTTGTCCCCTTCTCTATTTCTTCCTCTTCCAGTCCAGCTTCCCCTGAGCCAGGCTTTCTGGGCTGACGTGAATGTTATCCTTTATTTTTTTGGTTTCTTTGATTCTGTTTGAAGCTTTTGTCTGATCCAAACTATGGGGTCCATCTTCCGGCTGTGAAACTGCGGAGGCACGTGGAGATGTACCAATGGGTAGAAACTGAGGAGTCCAGGTGAGCTGTTGGGGTGAAAACTCTGTTGGGGTAAAGGAGGAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCN | benign | 62,261 |
The chromosome 3, position 14132613 genetic variant in gene TMEM43 (transmembrane protein 43): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | ACCACTGGGGCAGTGCTAAGATTGGTGGGGGCTAGTGGGAACCAATGGGGCAGTAGGAAGAAGTCTCCCTGGGAAAGCAGGAATCTGGGTTCCAGTCCTTACTCTCCACTTGCTAGACCTCAGTTTTCCAACTGTACGGTGGGGAGATGGGTCTCAGCGCTCCCGGAGGCCCCATCCTACCCTAATACTTTGCAACAAGCACAGTCATGCTGAGCCACCCCTGAGCTGTTGAAATCCCCACTCCCCTTTGCTCCCAGGGCCGCGCATTGAAGACGGCAACCTCATTGGCTGAGGGGCTCTCGCTTGTGGTGTCTCCCGACAGCATCCACAGTGTGGCTCCGGAGAATGAAGGAAGGCTGGTGCACATCATTGGCGCCTTACGGACATCCAAGGTAGGTTTGGCAGGGGATGCTGACCTGCCAGTGGCTCGGGGCTCATCCTGGATGTTGTCTGGCTGAGGATTTGAAAGCATGGGCCTTGGAGATGGTCACACATGGGAGTGATTCCCGACTTTACCACTCAGCAGCTGTGTGGACTTGTCTATCCTGAGTCTCAGTGTCTTCGTGTATAAAATGGGGACGGTAATGGTTACAAGCTTGTGGCCAGCCTTGAGGATTTGGTGAGATTAGGTAACTAACGCCTTGGTACAGTGGCTGGCACTCAGGGAGGTGCTCTCATGACTCTGATGACCATGTGTGTCCAGTGCAAGGCCACAAAACTACCCTGGGCACCAGAGCTTTCCTGTTATTTGAACACCCTGTACGCTGTTGGCACCATGCCATTGGGCCATGCAGCCCAGGCCTGTACTGTGAGGGTCACAGTCACAGGCACTGTGTGTAAAGAACCTGGGACAGGGAGTGTCCTCGATTCTCCCCTGCAAAGCAGTGTAGGGCTCTCCACCCTTGTCCCCTTCTCTATTTCTTCCTCTTCCAGTCCAGCTTCCCCTGAGCCAGGCTTTCTGGGCTGACGTGAATGTTATCCTTTATTTTTTTGGTTTCTTTGATTCTGTTTGAAGCTTTTGTCTGATCCAAACTATGGGGTCCATCTTCCGGCTGTGAAACTGCGGAGGCACGTGGAGATGTACCAATGGGTAGAAACTGAGGAGTCCAGGTGAGCTGTTGGGGTGAAAACTCTGTTGGGGTAAAGGAGGAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCAGACACTGAATGGAGGTCAGAAATCATCAACAGCAAAAACTTCGACCGAGAGATTGGCCACAAAAACCCCAGGTGAGAGCCAGGCCCAAGGCCTGAGTGCAGCTTTGTCTACACTGGCAGGTCTCCAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAATAACAGGATTGAGTTAATCCTGCCTCGTGGGTTGAAAATGTGGGACATGGGTTTGAGACCAAGCCCTGTGCTGGGCACCAGGAACACAGAGACTTGTCTCCCCTGACCCCAGACAAGCTCCCCGCAAACAAGTCACAAATATAAGGCCTGCACTAAGCGTCTAAGGGGATTTGCACACACGGGGCCGGGGAAGCATTTTGTTAATGGTTTGCCATGGGTGGGAGGACAATCAGGACAGGCTTTCCAGAGGCAGCGGCATTTGTTCAGGCTTCTCAGGATTTCAGCAGAGGGAGGTTAGCTCCACGGCATGCCAGTGGTGAGGCGGGCATAACACTTGGGTGTGGCTAGAGAGCAGGCCTTGTTCAGCAATGGTCTGGGCTGTGCCAGTAAGATGGTTGGGATGGAATGCTCTGGGAGGGGCTAGTGAGGGGTGTAAAGTCCATGCAAGATACATCTGACAGCAGTGGGTGGGGCAGGACAGGCTGGCAGGGGTCTAGGCAAGAGGGTAGGAAGCTCCGGGGAACAGGAGACAGAGTGAGGGTGCTCAGCCCAGGGGAGGGGGCACAGGGCCCCTGGGGGTGGACAGGACAAGATGTCTGCTGCGCCTGGGCTAATCTGGACTTGCAGGAACCCCCGGGTGGGGACCCTGCCCAGCACAAACAACCCAAAGGGACCCGGGCAGCTCCCACACCGGTGCCCATCTCTGACAGCTTCCTCTCTCCCACAGTGCCATGGCAGTGGAGTCATTCATGGCAACAGCCCCCTTTGTCCAAATTGGCAGGTTTTTCCTCTCGTCAGGTAAGTCTCAGGCCTCTCCAGAGGAGCTCGTGCCAGAAGCACAAGGCCCCCCTAGGGCCGGAGCTCCCAGTACTCAGCCTTCAGAGGGCTAAAGGCACAGGATCAGTCTGCACCTTTCCCAGCACCATGCTTTGGGGGCCAGGGGAAGGCGAATCCCCAGGAAGCAAGGGCTGACGTAGAAACCCCCACCCCACTCCATCCTACCAGGTTCCTCTGAAATCTGGGTTGTTCCAGAGAATGACTCAGGCATGCATCCTCACCCTGCTGCGTGCCGGTGTCTGCTGAGTAGACTCTGCTGAGACAGTCCTTCCTCAAGCAGACTCCGGCTAGTAGTAGACATGTGGTGGCTCAGTGCTCTCAGCCTAGGGCTCCCCCTCTCTGAGTTCCACCTGTCCCAGGAAGGCACTAGCTTATCACAGGCATCCCCCATTGACTCCAAAGAGAAGCTTGCAAGGGATAAGGTGGCACCATGGGCCAGAGTAACCCTGGGGCTCTGTTCCTGGGCCTGACCCATGAAGGTGGGAGAGGATACCAAGGGCCCAGATAGTCCTGGGGAGGCTGGATGATCCTGGGCCTGGCCTGGCCGCTTTCTGTGTGCTTTGTTGCTGGATGGTGCCTGTGTGCCAGCTGGGCCTGCCCTCAAGTAGCTCTCAACCCAGGAGGTGAGTCAGGCTTGGACGTGGATGGCCGTAACCTTGATGGAAGGGAAAAGGGCTAAGGCCACTCCCAGTGCTGTGGTCACTCTGACTTGGTGGGAGAGGGCACAGGGAAAGCTTCCTGGAGGAGATGGTCTAACCCAGGGGAAGCCGTGGACGAGACAGAGTCAGAAAGAGGCACTGCAGGTGGGAGTG | ACCACTGGGGCAGTGCTAAGATTGGTGGGGGCTAGTGGGAACCAATGGGGCAGTAGGAAGAAGTCTCCCTGGGAAAGCAGGAATCTGGGTTCCAGTCCTTACTCTCCACTTGCTAGACCTCAGTTTTCCAACTGTACGGTGGGGAGATGGGTCTCAGCGCTCCCGGAGGCCCCATCCTACCCTAATACTTTGCAACAAGCACAGTCATGCTGAGCCACCCCTGAGCTGTTGAAATCCCCACTCCCCTTTGCTCCCAGGGCCGCGCATTGAAGACGGCAACCTCATTGGCTGAGGGGCTCTCGCTTGTGGTGTCTCCCGACAGCATCCACAGTGTGGCTCCGGAGAATGAAGGAAGGCTGGTGCACATCATTGGCGCCTTACGGACATCCAAGGTAGGTTTGGCAGGGGATGCTGACCTGCCAGTGGCTCGGGGCTCATCCTGGATGTTGTCTGGCTGAGGATTTGAAAGCATGGGCCTTGGAGATGGTCACACATGGGAGTGATTCCCGACTTTACCACTCAGCAGCTGTGTGGACTTGTCTATCCTGAGTCTCAGTGTCTTCGTGTATAAAATGGGGACGGTAATGGTTACAAGCTTGTGGCCAGCCTTGAGGATTTGGTGAGATTAGGTAACTAACGCCTTGGTACAGTGGCTGGCACTCAGGGAGGTGCTCTCATGACTCTGATGACCATGTGTGTCCAGTGCAAGGCCACAAAACTACCCTGGGCACCAGAGCTTTCCTGTTATTTGAACACCCTGTACGCTGTTGGCACCATGCCATTGGGCCATGCAGCCCAGGCCTGTACTGTGAGGGTCACAGTCACAGGCACTGTGTGTAAAGAACCTGGGACAGGGAGTGTCCTCGATTCTCCCCTGCAAAGCAGTGTAGGGCTCTCCACCCTTGTCCCCTTCTCTATTTCTTCCTCTTCCAGTCCAGCTTCCCCTGAGCCAGGCTTTCTGGGCTGACGTGAATGTTATCCTTTATTTTTTTGGTTTCTTTGATTCTGTTTGAAGCTTTTGTCTGATCCAAACTATGGGGTCCATCTTCCGGCTGTGAAACTGCGGAGGCACGTGGAGATGTACCAATGGGTAGAAACTGAGGAGTCCAGGTGAGCTGTTGGGGTGAAAACTCTGTTGGGGTAAAGGAGGAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTAACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCAGACACTGAATGGAGGTCAGAAATCATCAACAGCAAAAACTTCGACCGAGAGATTGGCCACAAAAACCCCAGGTGAGAGCCAGGCCCAAGGCCTGAGTGCAGCTTTGTCTACACTGGCAGGTCTCCAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAATAACAGGATTGAGTTAATCCTGCCTCGTGGGTTGAAAATGTGGGACATGGGTTTGAGACCAAGCCCTGTGCTGGGCACCAGGAACACAGAGACTTGTCTCCCCTGACCCCAGACAAGCTCCCCGCAAACAAGTCACAAATATAAGGCCTGCACTAAGCGTCTAAGGGGATTTGCACACACGGGGCCGGGGAAGCATTTTGTTAATGGTTTGCCATGGGTGGGAGGACAATCAGGACAGGCTTTCCAGAGGCAGCGGCATTTGTTCAGGCTTCTCAGGATTTCAGCAGAGGGAGGTTAGCTCCACGGCATGCCAGTGGTGAGGCGGGCATAACACTTGGGTGTGGCTAGAGAGCAGGCCTTGTTCAGCAATGGTCTGGGCTGTGCCAGTAAGATGGTTGGGATGGAATGCTCTGGGAGGGGCTAGTGAGGGGTGTAAAGTCCATGCAAGATACATCTGACAGCAGTGGGTGGGGCAGGACAGGCTGGCAGGGGTCTAGGCAAGAGGGTAGGAAGCTCCGGGGAACAGGAGACAGAGTGAGGGTGCTCAGCCCAGGGGAGGGGGCACAGGGCCCCTGGGGGTGGACAGGACAAGATGTCTGCTGCGCCTGGGCTAATCTGGACTTGCAGGAACCCCCGGGTGGGGACCCTGCCCAGCACAAACAACCCAAAGGGACCCGGGCAGCTCCCACACCGGTGCCCATCTCTGACAGCTTCCTCTCTCCCACAGTGCCATGGCAGTGGAGTCATTCATGGCAACAGCCCCCTTTGTCCAAATTGGCAGGTTTTTCCTCTCGTCAGGTAAGTCTCAGGCCTCTCCAGAGGAGCTCGTGCCAGAAGCACAAGGCCCCCCTAGGGCCGGAGCTCCCAGTACTCAGCCTTCAGAGGGCTAAAGGCACAGGATCAGTCTGCACCTTTCCCAGCACCATGCTTTGGGGGCCAGGGGAAGGCGAATCCCCAGGAAGCAAGGGCTGACGTAGAAACCCCCACCCCACTCCATCCTACCAGGTTCCTCTGAAATCTGGGTTGTTCCAGAGAATGACTCAGGCATGCATCCTCACCCTGCTGCGTGCCGGTGTCTGCTGAGTAGACTCTGCTGAGACAGTCCTTCCTCAAGCAGACTCCGGCTAGTAGTAGACATGTGGTGGCTCAGTGCTCTCAGCCTAGGGCTCCCCCTCTCTGAGTTCCACCTGTCCCAGGAAGGCACTAGCTTATCACAGGCATCCCCCATTGACTCCAAAGAGAAGCTTGCAAGGGATAAGGTGGCACCATGGGCCAGAGTAACCCTGGGGCTCTGTTCCTGGGCCTGACCCATGAAGGTGGGAGAGGATACCAAGGGCCCAGATAGTCCTGGGGAGGCTGGATGATCCTGGGCCTGGCCTGGCCGCTTTCTGTGTGCTTTGTTGCTGGATGGTGCCTGTGTGCCAGCTGGGCCTGCCCTCAAGTAGCTCTCAACCCAGGAGGTGAGTCAGGCTTGGACGTGGATGGCCGTAACCTTGATGGAAGGGAAAAGGGCTAAGGCCACTCCCAGTGCTGTGGTCACTCTGACTTGGTGGGAGAGGGCACAGGGAAAGCTTCCTGGAGGAGATGGTCTAACCCAGGGGAAGCCGTGGACGAGACAGAGTCAGAAAGAGGCACTGCAGGTGGGAGT | benign | 62,296 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 14133762, within gene TMEM43 (transmembrane protein 43) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | GAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCAGACACTGAATGGAGGTCAGAAATCATCAACAGCAAAAACTTCGACCGAGAGATTGGCCACAAAAACCCCAGGTGAGAGCCAGGCCCAAGGCCTGAGTGCAGCTTTGTCTACACTGGCAGGTCTCCAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAATAACAGGATTGAGTTAATCCTGCCTCGTGGGTTGAAAATGTGGGACATGGGTTTGAGACCAAGCCCTGTGCTGGGCACCAGGAACACAGAGACTTGTCTCCCCTGACCCCAGACAAGCTCCCCGCAAACAAGTCACAAATATAAGGCCTGCACTAAGCGTCTAAGGGGATTTGCACACACGGGGCCGGGGAAGCATTTTGTTAATGGTTTGCCATGGGTGGGAGGACAATCAGGACAGGCTTTCCAGAGGCAGCGGCATTTGTTCAGGCTTCTCAGGATTTCAGCAGAGGGAGGTTAGCTCCACGGCATGCCAGTGGTGAGGCGGGCATAACACTTGGGTGTGGCTAGAGAGCAGGCCTTGTTCAGCAATGGTCTGGGCTGTGCCAGTAAGATGGTTGGGATGGAATGCTCTGGGAGGGGCTAGTGAGGGGTGTAAAGTCCATGCAAGATACATCTGACAGCAGTGGGTGGGGCAGGACAGGCTGGCAGGGGTCTAGGCAAGAGGGTAGGAAGCTCCGGGGAACAGGAGACAGAGTGAGGGTGCTCAGCCCAGGGGAGGGGGCACAGGGCCCCTGGGGGTGGACAGGACAAGATGTCTGCTGCGCCTGGGCTAATCTGGACTTGCAGGAACCCCCGGGTGGGGACCCTGCCCAGCACAAACAACCCAAAGGGACCCGGGCAGCTCCCACACCGGTGCCCATCTCTGACAGCTTCCTCTCTCCCACAGTGCCATGGCAGTGGAGTCATTCATGGCAACAGCCCCCTTTGTCCAAATTGGCAGGTTTTTCCTCTCGTCAGGTAAGTCTCAGGCCTCTCCAGAGGAGCTCGTGCCAGAAGCACAAGGCCCCCCTAGGGCCGGAGCTCCCAGTACTCAGCCTTCAGAGGGCTAAAGGCACAGGATCAGTCTGCACCTTTCCCAGCACCATGCTTTGGGGGCCAGGGGAAGGCGAATCCCCAGGAAGCAAGGGCTGACGTAGAAACCCCCACCCCACTCCATCCTACCAGGTTCCTCTGAAATCTGGGTTGTTCCAGAGAATGACTCAGGCATGCATCCTCACCCTGCTGCGTGCCGGTGTCTGCTGAGTAGACTCTGCTGAGACAGTCCTTCCTCAAGCAGACTCCGGCTAGTAGTAGACATGTGGTGGCTCAGTGCTCTCAGCCTAGGGCTCCCCCTCTCTGAGTTCCACCTGTCCCAGGAAGGCACTAGCTTATCACAGGCATCCCCCATTGACTCCAAAGAGAAGCTTGCAAGGGATAAGGTGGCACCATGGGCCAGAGTAACCCTGGGGCTCTGTTCCTGGGCCTGACCCATGAAGGTGGGAGAGGATACCAAGGGCCCAGATAGTCCTGGGGAGGCTGGATGATCCTGGGCCTGGCCTGGCCGCTTTCTGTGTGCTTTGTTGCTGGATGGTGCCTGTGTGCCAGCTGGGCCTGCCCTCAAGTAGCTCTCAACCCAGGAGGTGAGTCAGGCTTGGACGTGGATGGCCGTAACCTTGATGGAAGGGAAAAGGGCTAAGGCCACTCCCAGTGCTGTGGTCACTCTGACTTGGTGGGAGAGGGCACAGGGAAAGCTTCCTGGAGGAGATGGTCTAACCCAGGGGAAGCCGTGGACGAGACAGAGTCAGAAAGAGGCACTGCAGGTGGGAGTGCCACGTGTGCAGGCTCCAGGGGTGCAGTGGAAGGGGGTCAGGCCAGGGACTTTGCAGATTGAGGTTTTCACCTGGTCCCCTGGGTTTCTAACCACTCTGGTCCCCTCAGGCCTCATCGACAAAGTCGACAACTTCAAGTCCCTGAGCCTATCCAAGCTGGAGGACCCTCATGTGGACATCATTCGCCGTGGAGACTTTTTCTACCACAGCGAAAATCCCAAGTATCCAGAGGTGTGCGGAGAGGCCTGGGCTCTCCAAATAGGAGGGTCAGGGCGCTAGGATCAGGTTCCTGCGCCAGGCAGATTCAGTTCAGTCGCATGCACAGCTGCACTTGGCCAAGTGCAGCTGAGTGGGAGAGGCCCTCTGGGTGACGGCACAGCCTGGGCACGGGTGTGGAGGTGGGAGAAGAGCCTGAGGGGCGTAGCCGAGGCATCCTGGACCTGGGCCTGGGCCAGCTACTCCGTTCCTCACTCTCCCTGCTTCTCTTCCACCCCCAGGTGGGAGACTTGCGTGTCTCCTTTTCCTATGCTGGACTGAGCGGCGATGACCCTGACCTGGGCCCAGCTCACGTGGTAACCTGGCTTCCCAGGGGCAGACACTAAGTCAGAGCCTCACGACTTTCCTGGACACAGACACCTTGGTCAATGTCAGGAGCGCTTGGACCCCCTTTTCCCTGGGGAAAGGCACACTCTCGCACACACTCTCAGCCAGGCACGCTTCTGAGCAGTTTCAGAGCTCCCATGTCCCCACAGCCATCCATGGACCCCACGTTAAGAAGGGCAGCTCAAAAGGGGTCTCATAGTCGCACCTTATGACAGGTGTTCCAGTCACACACAGACCCTCTCCCCAAGCCCGTTTTGATCTGTCAATAATTGGTCTTGCGTTCCTGGCCTATGTGCAGTCCTGCCCCATCCCCTGCTCTGCGCACTGCCCAAGAGCTTTGAATGCCTGGAGCTTTGAATGGAGCAGCTCAGCCAGAGCTGCAGAGGTGGATGCATCCCAGATGGATGTATAGAGAGAGAAGCCCCAGGGTTTCTGTGCTCACTTCCCCAGCCGGCACCCAGTCCCGGGAGGGTGGGCCATGGCTCTCGTGGGCGTGTCTCCCGCTGGTCACCCCTCAGCTCTAACACCAGGTCCTCTGACCAGGTC | GAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCAGACACTGAATGGAGGTCAGAAATCATCAACAGCAAAAACTTCGACCGAGAGATTGGCCACAAAAACCCCAGGTGAGAGCCAGGCCCAAGGCCTGAGTGCAGCTTTGTCTACACTGGCAGGTCTCCAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAATAACAGGATTGAGTTAATCCTGCCTCGTGGGTTGAAAATGTGGGACATGGGTTTGAGACCAAGCCCTGTGCTGGGCACCAGGAACACAGAGACTTGTCTCCCCTGACCCCAGACAAGCTCCCCGCAAACAAGTCACAAATATAAGGCCTGCACTAAGCGTCTAAGGGGATTTGCACACACGGGGCCGGGGAAGCATTTTGTTAATGGTTTGCCATGGGTGGGAGGACAATCAGGACAGGCTTTCCAGAGGCAGCGGCATTTGTTCAGGCTTCTCAGGATTTCAGCAGAGGGAGGTTAGCTCCACGGCATGCCAGTGGTGAGGCGGGCATAACACTTGGGTGTGGCTAGAGAGCAGGCCTTGTTCAGCAATGGTCTGGGCTGTGCCAGTAAGATGGTTGGGATGGAATGCTCTGGGAGGGGCTAGTGAGGGGTGTAAAGTCCATGCAAGATACATCTGACAGCAGTGGGTGGGGCAGGACAGGCTGGCAGGGGTCTAGGCAAGAGGGTAGGAAGCTCCGGGGAACAGGAGACAGAGTGAGGGTGCTCAGCCCAGGGGAGGGGGCACAGGGCCCCTGGGGGTGGACAGGACAAGATGTCTGCTGCGCCTGGGCTAATCTGGACTTGCAGGAACCCCCGGGTGGGGACCCTGCCCAGCACAAACAACCCAAAGGGACCCGGGCAGCTCCCACACCGGTGCCCATCTCTGACAGCTTCCTCTCTCCCACAGTGCCATGGCAGTGGAGTCATTCACAGCAACAGCCCCCTTTGTCCAAATTGGCAGGTTTTTCCTCTCGTCAGGTAAGTCTCAGGCCTCTCCAGAGGAGCTCGTGCCAGAAGCACAAGGCCCCCCTAGGGCCGGAGCTCCCAGTACTCAGCCTTCAGAGGGCTAAAGGCACAGGATCAGTCTGCACCTTTCCCAGCACCATGCTTTGGGGGCCAGGGGAAGGCGAATCCCCAGGAAGCAAGGGCTGACGTAGAAACCCCCACCCCACTCCATCCTACCAGGTTCCTCTGAAATCTGGGTTGTTCCAGAGAATGACTCAGGCATGCATCCTCACCCTGCTGCGTGCCGGTGTCTGCTGAGTAGACTCTGCTGAGACAGTCCTTCCTCAAGCAGACTCCGGCTAGTAGTAGACATGTGGTGGCTCAGTGCTCTCAGCCTAGGGCTCCCCCTCTCTGAGTTCCACCTGTCCCAGGAAGGCACTAGCTTATCACAGGCATCCCCCATTGACTCCAAAGAGAAGCTTGCAAGGGATAAGGTGGCACCATGGGCCAGAGTAACCCTGGGGCTCTGTTCCTGGGCCTGACCCATGAAGGTGGGAGAGGATACCAAGGGCCCAGATAGTCCTGGGGAGGCTGGATGATCCTGGGCCTGGCCTGGCCGCTTTCTGTGTGCTTTGTTGCTGGATGGTGCCTGTGTGCCAGCTGGGCCTGCCCTCAAGTAGCTCTCAACCCAGGAGGTGAGTCAGGCTTGGACGTGGATGGCCGTAACCTTGATGGAAGGGAAAAGGGCTAAGGCCACTCCCAGTGCTGTGGTCACTCTGACTTGGTGGGAGAGGGCACAGGGAAAGCTTCCTGGAGGAGATGGTCTAACCCAGGGGAAGCCGTGGACGAGACAGAGTCAGAAAGAGGCACTGCAGGTGGGAGTGCCACGTGTGCAGGCTCCAGGGGTGCAGTGGAAGGGGGTCAGGCCAGGGACTTTGCAGATTGAGGTTTTCACCTGGTCCCCTGGGTTTCTAACCACTCTGGTCCCCTCAGGCCTCATCGACAAAGTCGACAACTTCAAGTCCCTGAGCCTATCCAAGCTGGAGGACCCTCATGTGGACATCATTCGCCGTGGAGACTTTTTCTACCACAGCGAAAATCCCAAGTATCCAGAGGTGTGCGGAGAGGCCTGGGCTCTCCAAATAGGAGGGTCAGGGCGCTAGGATCAGGTTCCTGCGCCAGGCAGATTCAGTTCAGTCGCATGCACAGCTGCACTTGGCCAAGTGCAGCTGAGTGGGAGAGGCCCTCTGGGTGACGGCACAGCCTGGGCACGGGTGTGGAGGTGGGAGAAGAGCCTGAGGGGCGTAGCCGAGGCATCCTGGACCTGGGCCTGGGCCAGCTACTCCGTTCCTCACTCTCCCTGCTTCTCTTCCACCCCCAGGTGGGAGACTTGCGTGTCTCCTTTTCCTATGCTGGACTGAGCGGCGATGACCCTGACCTGGGCCCAGCTCACGTGGTAACCTGGCTTCCCAGGGGCAGACACTAAGTCAGAGCCTCACGACTTTCCTGGACACAGACACCTTGGTCAATGTCAGGAGCGCTTGGACCCCCTTTTCCCTGGGGAAAGGCACACTCTCGCACACACTCTCAGCCAGGCACGCTTCTGAGCAGTTTCAGAGCTCCCATGTCCCCACAGCCATCCATGGACCCCACGTTAAGAAGGGCAGCTCAAAAGGGGTCTCATAGTCGCACCTTATGACAGGTGTTCCAGTCACACACAGACCCTCTCCCCAAGCCCGTTTTGATCTGTCAATAATTGGTCTTGCGTTCCTGGCCTATGTGCAGTCCTGCCCCATCCCCTGCTCTGCGCACTGCCCAAGAGCTTTGAATGCCTGGAGCTTTGAATGGAGCAGCTCAGCCAGAGCTGCAGAGGTGGATGCATCCCAGATGGATGTATAGAGAGAGAAGCCCCAGGGTTTCTGTGCTCACTTCCCCAGCCGGCACCCAGTCCCGGGAGGGTGGGCCATGGCTCTCGTGGGCGTGTCTCCCGCTGGTCACCCCTCAGCTCTAACACCAGGTCCTCTGACCAGGTC | benign | 62,315 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 14147961 in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | GTGGGTGCCCCTCTAGTGGGCGCTCAGCTCACAGCTGCTCAAATGGGAACAGGTGGGAAGCTGCTGCTTTCTTTTCCCTTTTGGTCTTCTTGGGCCCACCCTTCAGCTTCTGCTTTTCTTCATCTTCTCGGTTTTGAGGCCAGGAGGCAGCCAGTATCCTGGCCGCTTCTGCTTGAGAGCTGGTCCCCTCCTCTTCATCAGAAGAGAGTCCACCTCCTGCATCTGTGTGGGGAGCTGCTGCCTCACTCTGGACAGGTGGCAGTGGTGGGAGGACACAGGCGAGGGTTAGTAATCAGATACCAGGAAGCCCCATGAAGAGGCAGCAAGTTCCCAGCCTGCCCTAAGCTGTGTAACTCTGGGAGGACAAGGGCATGGGACAGGGCAGGGAGAGAGCCCAGACCCTTCTTACTGAGCCGTCCCAGCCTGGGGTGCATCCAAGCAGACACTGGAGCACCTGCTACGAGCTGAGTGCAGGGGAACACAAGGATGATGGCTGGGCAGGAAGCTGCCCTCTAGGAGCACACTGCCTCATCTGGGGATGCCTGTGATTCGTGCCTTGCATTTGCTACCTCATTTCTGGACCAAAGCACATGATGTCTTGAACGGGCAAGATGCACAGTTCAGCCCTCGGAGCCCTAAGATCTGAGGCGGCACTCCCTGCCAGCTGGGATGGCTAGGGAGGGTTTGGATGGAGAAGGCGGCAAGGAGCTGGTCAGAACATAAAGTCAGATGAAGGGCTTTTCTCCACCAGAGGGACTGGAATGAGGAGCGTGACAAAAAAATGTTGAAAGGCAAACAGGCAGCACAGAGGGTTGGAGAGAGGGAACAAAACATGCCAGAGCAGTTTCTGCTGTGTCTGACACAGCACTGACTATACCATGTAACTGGGCCTAGGGTCCATCTGCCCCAGGGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAA | GTGGGTGCCCCTCTAGTGGGCGCTCAGCTCACAGCTGCTCAAATGGGAACAGGTGGGAAGCTGCTGCTTTCTTTTCCCTTTTGGTCTTCTTGGGCCCACCCTTCAGCTTCTGCTTTTCTTCATCTTCTCGGTTTTGAGGCCAGGAGGCAGCCAGTATCCTGGCCGCTTCTGCTTGAGAGCTGGTCCCCTCCTCTTCATCAGAAGAGAGTCCACCTCCTGCATCTGTGTGGGGAGCTGCTGCCTCACTCTGGACAGGTGGCAGTGGTGGGAGGACACAGGCGAGGGTTAGTAATCAGATACCAGGAAGCCCCATGAAGAGGCAGCAAGTTCCCAGCCTGCCCTAAGCTGTGTAACTCTGGGAGGACAAGGGCATGGGACAGGGCAGGGAGAGAGCCCAGACCCTTCTTACTGAGCCGTCCCAGCCTGGGGTGCATCCAAGCAGACACTGGAGCACCTGCTACGAGCTGAGTGCAGGGGAACACAAGGATGATGGCTGGGCAGGAAGCTGCCCTCTAGGAGCACACTGCCTCATCTGGGGATGCCTGTGATTCGTGCCTTGCATTTGCTACCTCATTTCTGGACCAAAGCACATGATGTCTTGAACGGGCAAGATGCACAGTTCAGCCCTCGGAGCCCTAAGATCTGAGGCGGCACTCCCTGCCAGCTGGGATGGCTAGGGAGGGTTTGGATGGAGAAGGCGGCAAGGAGCTGGTCAGAACATAAAGTCAGATGAAGGGCTTTTCTCCACCAGAGGGACTGGAATGAGGAGCGTGACAAAAAAATGTTGAAAGGCAAACAGGCAGCACAGAGGGTTGGAGAGAGGGAACAAAACATGCCAGAGCAGTTTCTGCTGTGTCTGACACAGCACTGACTATACCATGTAACTGGGCCTAGGGTCCATCTGCCCCAGGGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAAAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAANNNNNNNNNN | pathogenic | 62,421 |
The chromosome 3, position 14148650 genetic variant in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TGGAGAAGGCGGCAAGGAGCTGGTCAGAACATAAAGTCAGATGAAGGGCTTTTCTCCACCAGAGGGACTGGAATGAGGAGCGTGACAAAAAAATGTTGAAAGGCAAACAGGCAGCACAGAGGGTTGGAGAGAGGGAACAAAACATGCCAGAGCAGTTTCTGCTGTGTCTGACACAGCACTGACTATACCATGTAACTGGGCCTAGGGTCCATCTGCCCCAGGGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAAGAACCAGGATTTACAATTCAGGTAACTGTCCATCAGTAGAGCCTGTGTCTCAACATATAACCTATGTCTGCTCACACGCCCTAGAAAGCACTGACAGTTCAGGACTCCCAGTGTGCTCCCCAACAGCGTGCAGTGGCCAAGGCCAAGATCTTCCCTGGGGAGTGAAGTGGTGAGAGGGGCGCAGGACAGGCAAGGACAGAGTCACGTAACTCTTAGAGGAGTCAGGCATGGGCGTGCGGCTGAGGGCTGGCCCCTGGGCCTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAG 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| pathogenic | 62,427 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 14148694, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | AGGGCTTTTCTCCACCAGAGGGACTGGAATGAGGAGCGTGACAAAAAAATGTTGAAAGGCAAACAGGCAGCACAGAGGGTTGGAGAGAGGGAACAAAACATGCCAGAGCAGTTTCTGCTGTGTCTGACACAGCACTGACTATACCATGTAACTGGGCCTAGGGTCCATCTGCCCCAGGGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAAGAACCAGGATTTACAATTCAGGTAACTGTCCATCAGTAGAGCCTGTGTCTCAACATATAACCTATGTCTGCTCACACGCCCTAGAAAGCACTGACAGTTCAGGACTCCCAGTGTGCTCCCCAACAGCGTGCAGTGGCCAAGGCCAAGATCTTCCCTGGGGAGTGAAGTGGTGAGAGGGGCGCAGGACAGGCAAGGACAGAGTCACGTAACTCTTAGAGGAGTCAGGCATGGGCGTGCGGCTGAGGGCTGGCCCCTGGGCCTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGG 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| pathogenic | 62,430 |
Variant in XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor), chromosome 3, position 14148846—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TGGGCCTAGGGTCCATCTGCCCCAGGGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAAGAACCAGGATTTACAATTCAGGTAACTGTCCATCAGTAGAGCCTGTGTCTCAACATATAACCTATGTCTGCTCACACGCCCTAGAAAGCACTGACAGTTCAGGACTCCCAGTGTGCTCCCCAACAGCGTGCAGTGGCCAAGGCCAAGATCTTCCCTGGGGAGTGAAGTGGTGAGAGGGGCGCAGGACAGGCAAGGACAGAGTCACGTAACTCTTAGAGGAGTCAGGCATGGGCGTGCGGCTGAGGGCTGGCCCCTGGGCCTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAG 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| pathogenic | 62,438 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 14148869 in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | AGGGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAAGAACCAGGATTTACAATTCAGGTAACTGTCCATCAGTAGAGCCTGTGTCTCAACATATAACCTATGTCTGCTCACACGCCCTAGAAAGCACTGACAGTTCAGGACTCCCAGTGTGCTCCCCAACAGCGTGCAGTGGCCAAGGCCAAGATCTTCCCTGGGGAGTGAAGTGGTGAGAGGGGCGCAGGACAGGCAAGGACAGAGTCACGTAACTCTTAGAGGAGTCAGGCATGGGCGTGCGGCTGAGGGCTGGCCCCTGGGCCTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAGCACCAGAACATCACTGTGCACCA 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| pathogenic | 62,439 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 14148871, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | GGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAAGAACCAGGATTTACAATTCAGGTAACTGTCCATCAGTAGAGCCTGTGTCTCAACATATAACCTATGTCTGCTCACACGCCCTAGAAAGCACTGACAGTTCAGGACTCCCAGTGTGCTCCCCAACAGCGTGCAGTGGCCAAGGCCAAGATCTTCCCTGGGGAGTGAAGTGGTGAGAGGGGCGCAGGACAGGCAAGGACAGAGTCACGTAACTCTTAGAGGAGTCAGGCATGGGCGTGCGGCTGAGGGCTGGCCCCTGGGCCTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAGCACCAGAACATCACTGTGCACCATG 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| pathogenic | 62,440 |
The chromosome 3, position 14148934 genetic variant in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAAGAACCAGGATTTACAATTCAGGTAACTGTCCATCAGTAGAGCCTGTGTCTCAACATATAACCTATGTCTGCTCACACGCCCTAGAAAGCACTGACAGTTCAGGACTCCCAGTGTGCTCCCCAACAGCGTGCAGTGGCCAAGGCCAAGATCTTCCCTGGGGAGTGAAGTGGTGAGAGGGGCGCAGGACAGGCAAGGACAGAGTCACGTAACTCTTAGAGGAGTCAGGCATGGGCGTGCGGCTGAGGGCTGGCCCCTGGGCCTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAGCACCAGAACATCACTGTGCACCATGGGGAGGGTGCGGGACTCAGACTAAAGGCGCTGGCCAAGGTGGGACAAGGATGGCCAAGATGCA | 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| pathogenic | 62,442 |
Does the chromosome 3 mutation at position 14152316 within gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | CTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAGCACCAGAACATCACTGTGCACCATGGGGAGGGTGCGGGACTCAGACTAAAGGCGCTGGCCAAGGTGGGACAAGGATGGCCAAGATGCACAGAAAGAGCCTAGTGACTGACAGGGGAATGGATTCAGGCTGGGAAGGAGGCTGTGGCTGTTGCCCAAGCAAAAGATACTGAGGCAGGAGCTGGGGTGGTGGGGATCAGAACAAGGGGTGAATTTGAGAGATTTGGGATTCCAGAACTGTGCTACCATGACAGCCACCAGTCACGTGTGGCCACTGCACACCTGAAACGTGGCTGGTCTGAACTAAGGTACAGAAAGTCAAATACACAGAAGATTAGAGAGACTTAGGAACAAAATGGATTTAAATATCTCATCAACACTTTAAAATATTTCTTACTGCTGAAATAGTATTTTAGATATATCTGGATATATTTTAATGTTAAAATTCCACCTGTTTTTGGTTTTTAATGTAGCTACTAAAAAATTTAAATGTGTGGCTCACGTTACATTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACAAAAGACAGGTGAGATGGTGCAGAGAAAATCCTCAGCAACCCTGCAGGCCCAGGCAGGGGGCATCGCCCACTCCAGCCTGCTGCTGGCAGTGACTGTGACCAGCGCCTGCAGCCTTTCCCACTAAGCGGAGGCCCCTCCACTCCCCACTCAGCTTCCCGGAGTCTTGCAACCCCCAAGGACTCCTGGGGTCTGATGAGAAGTAAATGGTCTCTGTGATCAGCCACTGTACACTTCCGGTCGTACGGAGCTGTGTGTCCTGTGAATAGTCTCTGTGGGACCTCGCTCGGTTCGTGTTCCTCAAGAGCAACCAGCCTAACAGTGCCGCAGCACAGTGTGAAAGGAGCACTGGCTTTAAGGCAGAGCCTGGGATTCTCACCTGGGCTCTGCTCTGCCATTTTACTAACTGTGGGGACTTGGACAAGTCACTTGCCCTGAGCTTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGGCATCATAATGCCAATTCCTATGGCTTTTGAGGCAACAGAGATCACATACATGCAAAATGCTCAGTGAACTGCCAAACAGAAGGGCAATCTGACTGGAGAACGTGCTGCTATAAAGCAGGGCTCTGACCTCCCAGGACCCAGTAACTCAATTCCAACCTGTAGAACCTTTGAATTCACAACAGGAGTCTGAGGCCTACTTTTTGGCCTAGATTTCTTTTGTGTTTTGGAAGATCCATTTCTTACAAATGTCTTATTAATAAGACAATTTAAATGTTTCTCTCCTCCTTGAATCCTGCTCAAGCCGGGAAAGTGAGACATTTCTGATCAGGATCCTGGGCAGGACTGGGAGGCTCATCATCACTTCTCTGCCCCCAGCTCTCCCGCTCAGCTACAGGCCTGTGTCACCACTCCCCACAGGGACCCCCCAGCTCCAGTTACCTTGTAGGGTACTTCTCCAAGCCTCACCACTCTTGCTTTCTTCAGCCACGTGTCCCTGGAATGCAGAGTGTGCACACAATCCCTGTGGAACCAACACAGGACACAAAGGTAACTCAGTCCACAGCCCCACTGCGGGAATGCGGGACAGTGGAGAGCGCAGCCCTGCAGGCTCCCTCCTCAGGTTCAGCCACCCTGGAGCAGGCCGAGCTCCTAGGGGGCCCAGAGAAGCTGTGCTAGGCAAACAGCCTTGAACGTGGACTGCCTGTCTTTTGGGGGATGTGTCCACTTACAAACCCTAATCTGCAGCCTTTGTGCCTTGCCTCCACCACTCCTCCCCTTCATAGGTTTTCTTCTCCTCTGCTGTCCAGAGCCTGTGAGAGCTCCAGCTGCAGACTATCAGGATGGGGTAAAGGCCGCTGTGCGCAGGCACACTCACGTTTACTACCACCACCAAGCGAACACCTGCTGAGGCTCTGATCTGCTGTTAACACCATGTGGGGGAGGGAAGTGTCCAGGAGGGGGCAGTGAACCCAAAGGAAGGCTGCAGAGAAGCCAACTATAATAAGCTAATAAGCTATCACAGAATCAAGACACCTGCACATGGAACAGTCAAATGATTCCTGCAGGCAAAGTTCCTCTGGCTTCACTCTTCCTCCCGAGCTAAGAGCTCACCAAAGCCGTGCAAATCTACTTTCCAATGAGGCTCAACCCCTCCCTTGCCAAGCCATTTTTAATAAGGCACGCCCATCTCATTAGTTTGCACCCCCTTCACTCTGTCCAGGGAGCGGCTCCAATGAGCAAGGGCACCCCATTTCCTCCTAGTGCAGGTTCAGACCCTTACCCACAGAGGAATCTGAGGCTGAATTTCAGCACAGCACAATGGATGGAGGTTGAACCTTGCCTGTGCCACTTCCTGGCTGGGCCACCTGGACAAGTCACTTTACCTTCCTGAGCCTCAGTACAGACAGTCCCCAAAGTCCAGTGGTTTGATTCAAGATTTTTCAACTTTATGATGATGCAAAAGCAATATGCACTTGGGAGAAACTGTGCCTCAAGTACCCATACAACCATTCTCTTTTTCATTTTCGGTATTCAATAAACTACATGAGATATTCAATACTTCATTATAGGCTTTGTGTTAGACAGCTTTACCCAACTGTAGGCTAATGTGTTCTCAGCACGTTTAAGGGAGGCTCAGCTAAGCTATGACCCATGCTACATACAACAGGAGTGAACCTTGAGGACTTTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCACAAAATGACCATAAATACCGTATGATTCCACCTACATGAGGTCCGGTTAGGTTCGGCAGGTTAGGTATATTAAATGCATTCTCAACTTAGGATATCCTATTTTCAGCTTCCAATGGGTTTATGGGGATCCAACCTCATCCTAAGTCAAGGAGCATCTGTGTCCTCACCTACCAACTAGGGACAGTGAGCTTGCCCTTTCTACCGCACATGGTTGCTGGGAGGACCAGACGTTTCCTGTGTGCCAGAGCAGCGCTTCTGCCAGTAGCACCAACCTGCCAGAGCTCAAAGCTCCACTCATGCTCCCACTGGGGGCGGAACATCTTTGACTGCCCAGAGGAGTGATTATGTCATGGTCGTGGTCTTCAGACAGGAGCGGGTAAAAAAGGGGTCTTAGGGGTTGACAGGTAGGCAGCATCTGGACATCTTCCTAAGGAAAACAGCAGGGAAATGGACACAGTCCTCTCAGAATAAATGTGAACTTCTAACCATTTCACACCCGTTAAAATGGCTATTAACAAAACACAGAAAGTAACAAGTGTCAGTGAGGATGTGGAGAAAGTGGAGACCTTGTGGACTGTCGGTGAAAATGTAAAATGGGTGCAGCTGCGGTGGAAATGGTAAGGTGGTTCCTAAAAAAATGATGGGAATTACCATCTGGCCTAGTAATTGTACTGGGTATATGCAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACTGAAAGCAGAATCTTGAAGAGCTATCTGCACACCCATGTTCACAGCAG 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| benign | 62,444 |
Chromosome 3, position 14152398, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAGCACCAGAACATCACTGTGCACCATGGGGAGGGTGCGGGACTCAGACTAAAGGCGCTGGCCAAGGTGGGACAAGGATGGCCAAGATGCACAGAAAGAGCCTAGTGACTGACAGGGGAATGGATTCAGGCTGGGAAGGAGGCTGTGGCTGTTGCCCAAGCAAAAGATACTGAGGCAGGAGCTGGGGTGGTGGGGATCAGAACAAGGGGTGAATTTGAGAGATTTGGGATTCCAGAACTGTGCTACCATGACAGCCACCAGTCACGTGTGGCCACTGCACACCTGAAACGTGGCTGGTCTGAACTAAGGTACAGAAAGTCAAATACACAGAAGATTAGAGAGACTTAGGAACAAAATGGATTTAAATATCTCATCAACACTTTAAAATATTTCTTACTGCTGAAATAGTATTTTAGATATATCTGGATATATTTTAATGTTAAAATTCCACCTGTTTTTGGTTTTTAATGTAGCTACTAAAAAATTTAAATGTGTGGCTCACGTTACATTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACAAAAGACAGGTGAGATGGTGCAGAGAAAATCCTCAGCAACCCTGCAGGCCCAGGCAGGGGGCATCGCCCACTCCAGCCTGCTGCTGGCAGTGACTGTGACCAGCGCCTGCAGCCTTTCCCACTAAGCGGAGGCCCCTCCACTCCCCACTCAGCTTCCCGGAGTCTTGCAACCCCCAAGGACTCCTGGGGTCTGATGAGAAGTAAATGGTCTCTGTGATCAGCCACTGTACACTTCCGGTCGTACGGAGCTGTGTGTCCTGTGAATAGTCTCTGTGGGACCTCGCTCGGTTCGTGTTCCTCAAGAGCAACCAGCCTAACAGTGCCGCAGCACAGTGTGAAAGGAGCACTGGCTTTAAGGCAGAGCCTGGGATTCTCACCTGGGCTCTGCTCTGCCATTTTACTAACTGTGGGGACTTGGACAAGTCACTTGCCCTGAGCTTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGGCATCATAATGCCAATTCCTATGGCTTTTGAGGCAACAGAGATCACATACATGCAAAATGCTCAGTGAACTGCCAAACAGAAGGGCAATCTGACTGGAGAACGTGCTGCTATAAAGCAGGGCTCTGACCTCCCAGGACCCAGTAACTCAATTCCAACCTGTAGAACCTTTGAATTCACAACAGGAGTCTGAGGCCTACTTTTTGGCCTAGATTTCTTTTGTGTTTTGGAAGATCCATTTCTTACAAATGTCTTATTAATAAGACAATTTAAATGTTTCTCTCCTCCTTGAATCCTGCTCAAGCCGGGAAAGTGAGACATTTCTGATCAGGATCCTGGGCAGGACTGGGAGGCTCATCATCACTTCTCTGCCCCCAGCTCTCCCGCTCAGCTACAGGCCTGTGTCACCACTCCCCACAGGGACCCCCCAGCTCCAGTTACCTTGTAGGGTACTTCTCCAAGCCTCACCACTCTTGCTTTCTTCAGCCACGTGTCCCTGGAATGCAGAGTGTGCACACAATCCCTGTGGAACCAACACAGGACACAAAGGTAACTCAGTCCACAGCCCCACTGCGGGAATGCGGGACAGTGGAGAGCGCAGCCCTGCAGGCTCCCTCCTCAGGTTCAGCCACCCTGGAGCAGGCCGAGCTCCTAGGGGGCCCAGAGAAGCTGTGCTAGGCAAACAGCCTTGAACGTGGACTGCCTGTCTTTTGGGGGATGTGTCCACTTACAAACCCTAATCTGCAGCCTTTGTGCCTTGCCTCCACCACTCCTCCCCTTCATAGGTTTTCTTCTCCTCTGCTGTCCAGAGCCTGTGAGAGCTCCAGCTGCAGACTATCAGGATGGGGTAAAGGCCGCTGTGCGCAGGCACACTCACGTTTACTACCACCACCAAGCGAACACCTGCTGAGGCTCTGATCTGCTGTTAACACCATGTGGGGGAGGGAAGTGTCCAGGAGGGGGCAGTGAACCCAAAGGAAGGCTGCAGAGAAGCCAACTATAATAAGCTAATAAGCTATCACAGAATCAAGACACCTGCACATGGAACAGTCAAATGATTCCTGCAGGCAAAGTTCCTCTGGCTTCACTCTTCCTCCCGAGCTAAGAGCTCACCAAAGCCGTGCAAATCTACTTTCCAATGAGGCTCAACCCCTCCCTTGCCAAGCCATTTTTAATAAGGCACGCCCATCTCATTAGTTTGCACCCCCTTCACTCTGTCCAGGGAGCGGCTCCAATGAGCAAGGGCACCCCATTTCCTCCTAGTGCAGGTTCAGACCCTTACCCACAGAGGAATCTGAGGCTGAATTTCAGCACAGCACAATGGATGGAGGTTGAACCTTGCCTGTGCCACTTCCTGGCTGGGCCACCTGGACAAGTCACTTTACCTTCCTGAGCCTCAGTACAGACAGTCCCCAAAGTCCAGTGGTTTGATTCAAGATTTTTCAACTTTATGATGATGCAAAAGCAATATGCACTTGGGAGAAACTGTGCCTCAAGTACCCATACAACCATTCTCTTTTTCATTTTCGGTATTCAATAAACTACATGAGATATTCAATACTTCATTATAGGCTTTGTGTTAGACAGCTTTACCCAACTGTAGGCTAATGTGTTCTCAGCACGTTTAAGGGAGGCTCAGCTAAGCTATGACCCATGCTACATACAACAGGAGTGAACCTTGAGGACTTTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCACAAAATGACCATAAATACCGTATGATTCCACCTACATGAGGTCCGGTTAGGTTCGGCAGGTTAGGTATATTAAATGCATTCTCAACTTAGGATATCCTATTTTCAGCTTCCAATGGGTTTATGGGGATCCAACCTCATCCTAAGTCAAGGAGCATCTGTGTCCTCACCTACCAACTAGGGACAGTGAGCTTGCCCTTTCTACCGCACATGGTTGCTGGGAGGACCAGACGTTTCCTGTGTGCCAGAGCAGCGCTTCTGCCAGTAGCACCAACCTGCCAGAGCTCAAAGCTCCACTCATGCTCCCACTGGGGGCGGAACATCTTTGACTGCCCAGAGGAGTGATTATGTCATGGTCGTGGTCTTCAGACAGGAGCGGGTAAAAAAGGGGTCTTAGGGGTTGACAGGTAGGCAGCATCTGGACATCTTCCTAAGGAAAACAGCAGGGAAATGGACACAGTCCTCTCAGAATAAATGTGAACTTCTAACCATTTCACACCCGTTAAAATGGCTATTAACAAAACACAGAAAGTAACAAGTGTCAGTGAGGATGTGGAGAAAGTGGAGACCTTGTGGACTGTCGGTGAAAATGTAAAATGGGTGCAGCTGCGGTGGAAATGGTAAGGTGGTTCCTAAAAAAATGATGGGAATTACCATCTGGCCTAGTAATTGTACTGGGTATATGCAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACTGAAAGCAGAATCTTGAAGAGCTATCTGCACACCCATGTTCACAGCAGCATAATTCACAACAGCCAAAAGGTGGAGACGAGCCAAGTGCCCATTGATGGATGAAGGCACAAACAAAATGTGGTCCACCCA | 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| pathogenic | 62,450 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 14152401, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C'] | TTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAGCACCAGAACATCACTGTGCACCATGGGGAGGGTGCGGGACTCAGACTAAAGGCGCTGGCCAAGGTGGGACAAGGATGGCCAAGATGCACAGAAAGAGCCTAGTGACTGACAGGGGAATGGATTCAGGCTGGGAAGGAGGCTGTGGCTGTTGCCCAAGCAAAAGATACTGAGGCAGGAGCTGGGGTGGTGGGGATCAGAACAAGGGGTGAATTTGAGAGATTTGGGATTCCAGAACTGTGCTACCATGACAGCCACCAGTCACGTGTGGCCACTGCACACCTGAAACGTGGCTGGTCTGAACTAAGGTACAGAAAGTCAAATACACAGAAGATTAGAGAGACTTAGGAACAAAATGGATTTAAATATCTCATCAACACTTTAAAATATTTCTTACTGCTGAAATAGTATTTTAGATATATCTGGATATATTTTAATGTTAAAATTCCACCTGTTTTTGGTTTTTAATGTAGCTACTAAAAAATTTAAATGTGTGGCTCACGTTACATTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACAAAAGACAGGTGAGATGGTGCAGAGAAAATCCTCAGCAACCCTGCAGGCCCAGGCAGGGGGCATCGCCCACTCCAGCCTGCTGCTGGCAGTGACTGTGACCAGCGCCTGCAGCCTTTCCCACTAAGCGGAGGCCCCTCCACTCCCCACTCAGCTTCCCGGAGTCTTGCAACCCCCAAGGACTCCTGGGGTCTGATGAGAAGTAAATGGTCTCTGTGATCAGCCACTGTACACTTCCGGTCGTACGGAGCTGTGTGTCCTGTGAATAGTCTCTGTGGGACCTCGCTCGGTTCGTGTTCCTCAAGAGCAACCAGCCTAACAGTGCCGCAGCACAGTGTGAAAGGAGCACTGGCTTTAAGGCAGAGCCTGGGATTCTCACCTGGGCTCTGCTCTGCCATTTTACTAACTGTGGGGACTTGGACAAGTCACTTGCCCTGAGCTTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGGCATCATAATGCCAATTCCTATGGCTTTTGAGGCAACAGAGATCACATACATGCAAAATGCTCAGTGAACTGCCAAACAGAAGGGCAATCTGACTGGAGAACGTGCTGCTATAAAGCAGGGCTCTGACCTCCCAGGACCCAGTAACTCAATTCCAACCTGTAGAACCTTTGAATTCACAACAGGAGTCTGAGGCCTACTTTTTGGCCTAGATTTCTTTTGTGTTTTGGAAGATCCATTTCTTACAAATGTCTTATTAATAAGACAATTTAAATGTTTCTCTCCTCCTTGAATCCTGCTCAAGCCGGGAAAGTGAGACATTTCTGATCAGGATCCTGGGCAGGACTGGGAGGCTCATCATCACTTCTCTGCCCCCAGCTCTCCCGCTCAGCTACAGGCCTGTGTCACCACTCCCCACAGGGACCCCCCAGCTCCAGTTACCTTGTAGGGTACTTCTCCAAGCCTCACCACTCTTGCTTTCTTCAGCCACGTGTCCCTGGAATGCAGAGTGTGCACACAATCCCTGTGGAACCAACACAGGACACAAAGGTAACTCAGTCCACAGCCCCACTGCGGGAATGCGGGACAGTGGAGAGCGCAGCCCTGCAGGCTCCCTCCTCAGGTTCAGCCACCCTGGAGCAGGCCGAGCTCCTAGGGGGCCCAGAGAAGCTGTGCTAGGCAAACAGCCTTGAACGTGGACTGCCTGTCTTTTGGGGGATGTGTCCACTTACAAACCCTAATCTGCAGCCTTTGTGCCTTGCCTCCACCACTCCTCCCCTTCATAGGTTTTCTTCTCCTCTGCTGTCCAGAGCCTGTGAGAGCTCCAGCTGCAGACTATCAGGATGGGGTAAAGGCCGCTGTGCGCAGGCACACTCACGTTTACTACCACCACCAAGCGAACACCTGCTGAGGCTCTGATCTGCTGTTAACACCATGTGGGGGAGGGAAGTGTCCAGGAGGGGGCAGTGAACCCAAAGGAAGGCTGCAGAGAAGCCAACTATAATAAGCTAATAAGCTATCACAGAATCAAGACACCTGCACATGGAACAGTCAAATGATTCCTGCAGGCAAAGTTCCTCTGGCTTCACTCTTCCTCCCGAGCTAAGAGCTCACCAAAGCCGTGCAAATCTACTTTCCAATGAGGCTCAACCCCTCCCTTGCCAAGCCATTTTTAATAAGGCACGCCCATCTCATTAGTTTGCACCCCCTTCACTCTGTCCAGGGAGCGGCTCCAATGAGCAAGGGCACCCCATTTCCTCCTAGTGCAGGTTCAGACCCTTACCCACAGAGGAATCTGAGGCTGAATTTCAGCACAGCACAATGGATGGAGGTTGAACCTTGCCTGTGCCACTTCCTGGCTGGGCCACCTGGACAAGTCACTTTACCTTCCTGAGCCTCAGTACAGACAGTCCCCAAAGTCCAGTGGTTTGATTCAAGATTTTTCAACTTTATGATGATGCAAAAGCAATATGCACTTGGGAGAAACTGTGCCTCAAGTACCCATACAACCATTCTCTTTTTCATTTTCGGTATTCAATAAACTACATGAGATATTCAATACTTCATTATAGGCTTTGTGTTAGACAGCTTTACCCAACTGTAGGCTAATGTGTTCTCAGCACGTTTAAGGGAGGCTCAGCTAAGCTATGACCCATGCTACATACAACAGGAGTGAACCTTGAGGACTTTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCACAAAATGACCATAAATACCGTATGATTCCACCTACATGAGGTCCGGTTAGGTTCGGCAGGTTAGGTATATTAAATGCATTCTCAACTTAGGATATCCTATTTTCAGCTTCCAATGGGTTTATGGGGATCCAACCTCATCCTAAGTCAAGGAGCATCTGTGTCCTCACCTACCAACTAGGGACAGTGAGCTTGCCCTTTCTACCGCACATGGTTGCTGGGAGGACCAGACGTTTCCTGTGTGCCAGAGCAGCGCTTCTGCCAGTAGCACCAACCTGCCAGAGCTCAAAGCTCCACTCATGCTCCCACTGGGGGCGGAACATCTTTGACTGCCCAGAGGAGTGATTATGTCATGGTCGTGGTCTTCAGACAGGAGCGGGTAAAAAAGGGGTCTTAGGGGTTGACAGGTAGGCAGCATCTGGACATCTTCCTAAGGAAAACAGCAGGGAAATGGACACAGTCCTCTCAGAATAAATGTGAACTTCTAACCATTTCACACCCGTTAAAATGGCTATTAACAAAACACAGAAAGTAACAAGTGTCAGTGAGGATGTGGAGAAAGTGGAGACCTTGTGGACTGTCGGTGAAAATGTAAAATGGGTGCAGCTGCGGTGGAAATGGTAAGGTGGTTCCTAAAAAAATGATGGGAATTACCATCTGGCCTAGTAATTGTACTGGGTATATGCAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACTGAAAGCAGAATCTTGAAGAGCTATCTGCACACCCATGTTCACAGCAGCATAATTCACAACAGCCAAAAGGTGGAGACGAGCCAAGTGCCCATTGATGGATGAAGGCACAAACAAAATGTGGTCCACCCACAC 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| pathogenic | 62,451 |
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