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|---|---|---|---|---|---|
Does the chromosome 3 mutation at position 128912545 within gene ACAD9 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Acyl-CoA_dehydrogenase_9_deficiency'] | 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| 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| pathogenic | 73,763 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 128912829, gene ACAD9: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | AGAATCTCTTCAGCCTCTCTCAGCTGGACAAGTGTGAGTGGCATGTCTTGGGGGAGGGAAGGAAGGGCCCACTTCTAGGCCCCTATTGATGGTGAGCTGTTTCTGGACCCTGTCAAGCTCCCAGAGCCTGCTAGCTACTCACAGACCTCTGCCTTGAGCGAGGGCCTGGGTAGGCCTGGGCTTAGCTGCAGCAGTGCCCACCAGGCACTGTAGGTGCATACCTGCCCCATTCACCAAGGCAGTTGTATGTATATATGTGTGTGTGTGTATGTATGTATGTATGTATTTATTTCGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGTAATGGCGCAGTCTTGGCTCCCTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCCCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCAAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCGGGCCTGCCAAGGCAATTTTAGATTGAGCAAGTGCAGAGCCCTTTGCGCAGGACCCCTGGCATCTGCCCAGCATGCCTGGCTGTATTCTCTTTTTTTTGGAGACATAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAACTCCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTATAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAAACAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCCAACCCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGGCTGTATTCTTGAAGCTGCCCGGGGAAGGCTCACGAAGGGAGGAGCATCTGGTTGTACCTGATTCTGGAGACAGCATTTTACCTGCCCCTTTACCCACTGTACTCCATCCAAAATGACCCTGCAGTGCCCTGCAGAGGTCTCAGGCCTTGGCCTAGAGAACAGAGGGCTTTGCTCGTGCTCCCCGCTCTGTCTGCAGTGCTCTTCCTCTTCTATAGCCACTCGACCATATCTAGGAATGCCCAGCTCAGTCTACCTCTGACCCTCACAGTCCTGTTGACCTGAGGTTCTGGATCAGTGTCCCCACAAAGCCCAGTCGTGTTGCCAAGTGATGGGTGTAGGCGCCAGCACTGTGGCACTTGCTGAGAGTGGCATATGATTTTTTGCAGGTCCTAGCCCTGGGGGTAGCCCAGACACCCCCCCAGTGCTGACAGGTTATGTGCTGTGGAGGGTGCTGAAATGGTTTCTCCTCCAGTGGGCTGGAATCACAGATGGGCTGTTTACGGAGCAAGTGCCGGCTCCACCCCATGAGATCTGGGGGTTAGAGATGAGCAGGATGAGTCCTTTGTAACTGAGAATGAAGCTGTACCCCTTTCTCTCCCTGCAGCCCTGAATCACTTGCTGGGGGTCTGGAGGAGGGGTTCACCCTTAGGGCTGCTTCATGGTGGGTGGGCTGACTTTGTGGAAAAATGCCCCCACTTCAGCCATGTTTGTCTTATCACGGTGCAGAAAGATCACCCACCATCTCTCCTTTTCCTTCCCAGATGCTCCAGAAAACCTAGATGAGCAGATTAAGAAAGTGTCCCAGCAGATCCTTGAGAAGCGAGCCTATATCTGTGCCCACCCTCTGGACAGGACATGCTGAGGCAGGGGACAGTGTCCCCTGCTACCGCCCGCCCCTACCCATGGCCCGTTGCTGGATGACTGTTACTCTTTTTTCAGAAGGTGTTGGGATTATCACAGGTTAAGCCTTTTGTTCCCCGTCTGCACCTGAAGGGTTGTCGCCTGGCCTGGGAGAGCCTCTTCCAGGTTTTGACCTGCAGGCAGTGCTCTCTAACAGGACCATCACAGCTTCTGAACTGAGCCGGAGAGAGAGAATGGAATTGCTGACCCCTGGAACTGGCGGGTATTCTGGTCATTGAGGAGACACCATAGTGGAAACTGGGGCTTATGCTGCTGCCTCCAGGGTGTGAGGTGGGTGGGGACCTGTGTCAGGTGTGGATAGCCATTTCTGCTCAACCACACATTCTCTAAGAAACAGCTTGAAAGCTCTGTCTGGGTCATTCATTTAAACTAGAAGCAGAGGCACTTAAAACATGTACCAGGAACCATTTAACAAAGAATATAAAATGTCACAATCTGTGTACTGTTAGCCTTTGCTGTACTTGTCACACTGTTCCTTAGAACCAGCCTTTAATGGGTGACAGCAGGACCCTGAGAACCACCCTTTGGTGATGGCCTCGGGTCCCCTTTGTCCTCACCCTGCAAGGAGGGCCCAGAATGCTAAGGAGCAGACACACAGTGCAGGCCACAATCCCTTGGGGTTATGAGCCCTTAGTTTTTATCCTTCTCAGGAGATGATGGGGAGGCTGTCTCAGCTGATGATGTTCCCACCTAGGGACTTTAGTTTCTTTACAAGAACTGGCTTCTACTCTTGAGGAGAGGATGAATGGTATCTCCAGGCCAGCAGGCCTTTGCATTTCTCCAGCCTCCCTTCTGCTGGCACTTGAAAGATTACACCAGGTCCCAGCGTGCTCACTGTGGTGAACTTTAAGCTTTGATGTGGTCCTTGGGTGGTCTGGAGCTCTAAAATGCCTATTGTGGACACTCCCTTGAGCACAGAGAAGGCAGCCGACTCTTTTTCCTCCAAGTATATTCCCAATTTACTGTGATGCTGGAAATAGGCAAGGAGGAGACTGGGAACTTGGAGAGCTGAGCTGGCTGAGTGGGGCTGGCCTGAGCATTCTGCCAGGGGTTTGGTAACTAGTTTTTAAAATGGGGAAAGTTTGTAAATATTGTGACCGTGTAAATAACCTCTCAGTGAAACCTGAAGTTCTGTTAGTGATAGCAGGGCAGCATTTTGCACAAAATGAAGCATGCATACCTCTGGACAGAAGGCTGCTTAGAGTTTCTTTGCACAGGAGAAGTTTGGGGAGGGGCTGTCAGACCCACCCCCCTTCTGTGCAGCCTTCTGGAAGGGGGCTTCACTCTAGGCTGGTGGCGTGTAAGGCCTCAGTCTTACATGCCAATGGAGAATGGCAAGTTCTCCATTCATCCATCTGGGTTGAAAAGGCCTAGCGACCAGTTCAAGCCTCTCCCTCTCATCTGTAGTTGCTAACTTTTCTTAAACATGTTGTGGGAAGAGGAGACCCCAGCAAGTGTTTCTTAAGTGATTTCACCAGTGAAACCCCCAGGAGACTTTTGCTGGGAAGGCTGGCAGTGGAGCTCACTAGGAAGCCTTCTTACCAAGGAAAAGCCTTGTGTTCTTAGGCTAGACAGCTCTCCTAGCTGGAGCCTCCTTGAGAGCCACAGCAGTAACTGTGGGCCTGGGACATGCCCACAGAGAGCAGGTCTCTTCAGGCAACCTGGGAGATCTAGGGCCTACTGGGGAGGGAGGGAGCCAAGTCTAGGCAAATGGAGAAAGTGACATTTCAGCAAACTTGTTAGCACTTCCATGGAGCTGTGATCAGTTGTCCTTAGGAGTCGAGGAGGAGAGGAAGCCATCACGTTCACCTGACCTAGTTTTCTGGGAGAAGTTTCTCTGGCAGACCTTGTTTTTAGATAGGCTCATGTCTCTTTCTCCCTGAACAAAGGTTCTGGCTCTGTTAACCAAGTTTGGGTTCTATGTTAACCTCCAGATGATCCTGAGATCAATTTTCATAAACAGGGATAAAGAGGAAGAGGACTTGGAGGGACTGGTACAGCAAGACCTACGTTTCCTGTCTCTGCCTTACCCCAAAGAAAGAACTGTCAGTATCTTTGCCGCTGGAAGGTCCCAGTGAAGCCCAGAGCCTCTGCCCCCAGCTCTTGGCTGGACACCTAGAGATCAGTCATGGGTAATAGTGTTGAAGCTCAGGAAGCCTTTAGACCTGTCTTCCAACTTCCCCACTTTATAGCCAAGAAACCAGACCCAG 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| benign | 73,768 |
Is chromosome 3, position 129062043, gene GP9 (glycoprotein IX platelet) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Bernard_Soulier_syndrome'] | CCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCATCCCAAAATATATTTATCTTTTAAAGGAAGCTTTATGTCACTAACATAAATGGAAAATGGTGTCCCTCCCCTAAGTAGAATGTGCTCTAGAAGAAAATGTACTGCAAATGTTAAAACCATAGGCCAAAATTCTAGCTAGAGATTCACACTTGGTAGAGGCTCTGCTTCCCAGGCCTACAGCTGTTTGTTAGAAAGAGGCATGGAGAAGCACTAGGCAGGAGCTAAAAACACCATGGCACCAAGAAGAGACTCCGTCCTTGAGTATACAGGAGGAGGGAGGAGAGTTAAAAATGAAGTCACTCTCCCCACCATGGTGTTCTCAGCCAGTGGGAGCTGCCCAGCCCACACCTCTGTGAGGCAGGCAGGACCGGTCACTGCTCCCACTTTACAGATGAGGAAAACTGAGATTCGGAGGAACAACCAGCAGAGCCACGTTTCTCAGGGGTCTCCTAGTTCCCACCTTCTGGGAGCAGGTGAGGGGCCACCCTCAGTCCTCCACAGACCTGATTCCAAAGCCCATCAAGGCACTGGCGGCACAGTGGGACCCCCTTCTATAAACCGGGGTTGAGATGTGGTTCTGTGCCCAAGGCGCGGGCCCCTGAGGGCCTCCTGCCTCTGGAAATAGGCCCCAAGGCTGCACTGGGGGGATAAGCCAGGCTATTTTCATCACTTCCTTCCGCCCGCTCCCGCAGCGGCCACCTCAGCTGTATCCCATAGAGTTGCCACCCAGGCCTCAGCCAGGACCTTTCAGGCCAGACAGGAGCACCTGACCAAAGGCTTCACAGGTAAGTGGCCCTCCGTATTACCCAGCATGGCCTCCCACAGGGAGAGAGGAGGTCAGTTCCTGTCCCTTTAACAAGACAGGGTTGGGTGGGACATTCCCTCTGAGACACCATCTCCTTGGCTGAGTCAAGATGAGTGAGTTGATTTGACACTTATTCACTGGAAACCTGCTGTGGGTAGGGGGAGCTCTGCTGGTGGAGGGGAAACGCCTGTGGGGAAGAACCAAACAGAGGGCCACGGTTGCCGAGACCCGAGTGTGAGTCTGGCCTCTGACACCACACCGGTGGCCCTGGGCACATTGCTTTCCCTCTCTGGGCCTCAGTTTCCCCAAGTCAGTGTTAGCCCAGATGAGTGGTTTTCCAGATGGGGTCCCACTGAGTTCCCCTCCCTGCTCCAGCCAGTGTCCCTGTCCTGCTGTCTTCTGCATCTGGGAATCAGGTAACAGCTCACTTAGCTGGTGGGGGGTGCTGGGCGCAGCCTGCAGGGCCCTCCAAGGCTCTTTCCTAGTCTCTGGGGACTGTGGTCCTGGGCTGGGACTCATTTAGCAGCCATCTGCTCCTCTCATCCCCAAGCAGGGGATGGGGTCTCTGCTAAGGGCCAGGAAGTCCCTTCCCCTTCCCAAAAACAAACTTACCCAATCCACAGCCGCCCTCACCGCCCGGCCTTCTACGGTGTCCAGAGACAGTTAGCCAGGCCTGGGCTGGGCACACTCCACCTTCCCTAGTCACCAGCTGGTTTCCCAGAGGAGAAGGCTGAGACCCGAGAAGGGAGGTGAGTGCACCCCGTCCCATGTCAGGCTCCGCTACATCCCCAGTGCTTGCCGTCCCTGAGGATCGGTCCAGGCTGCCAGGCCCTCCCTCACAGCCCCTCTCTCTGCAGCCAGCCTGTCCCATGCCTGCCTGGGGAGCCCTGTTCCTGCTCTGGGCCACAGCAGAGGCCACCAAGGACTGCCCCAGCCCATGTACCTGCCGCGCCCTGGAAACCATGGGGCTGTGGGTGGACTGCAGGGGCCACGGACTCACGGCCCTGCCTGCCCTGCCGGCCCGCACCCGCCACCTTCTGCTGGCCAACAACAGCCTTCAGTCCGTGCCCCCGGGAGCCTTTGACCACCTGCCCCAGCTGCAGACCCTCGATGTGACGCAGAACCCCTGGCACTGTGACTGCAGCCTCACCTATCTGCGCCTCTGGCTGGAGGACCGCACGCCCGAGGCCCTGCTGCAGGTCCGCTGTGCCAGCCCCAGCCTCGCTGCCCATGGCCCGCTGGGCCGGCTGACAGGCTACCAGCTGGGCAGCTGTGGCTGGCAGCTGCAGGCGTCCTGGGTGCGCCCGGGGGTCTTGTGGGACGTGGCGCTGGTCGCCGTGGCCGCGCTGGGCCTGGCTCTTCTGGCTGGCCTGCTGTGTGCCACCACAGAGGCCCTGGATTGAGCCAGGCCCCCAGAACCCCTGGCTCCAGGCCAGGGGGCCAGTCCCTGAGGCAGGTCCCCAGACTCCACCAAGCCTGGTCAGCCCAAACCACCAGAAGCCCAGAATAAACTGGCAGCTCAGCTGTTTTATATAAGCTCAGAGATTTTTTTTTTTTCCCCTCTCAGCATTTGAGTCTGACTCCTTCTGAAAACCTGGCTCGATTTTGTTATAACCAGACATCAGTTGGGGCTTCCCTGTTTCTCAAGTTGTTAGTAAAATGGGCTGCCCACCTCCCCCACCCTTCACCCTTAACTGCACAGTCTCTGGACATCTCAAGCCAGGACCTGGGACTCTGGGTCTCATGGCCTCAGCCGTCTGCTTCTGGTGTGGGCCACCCTGGACAGGCCAGGCCAGCTTTGCACCGGGGCCAGCCCTCACCACATTCCCCAGAAATCTCGCTCTTCCAGCACGGTAGTGAGCAGAGCAGGGTGTCCCAAAGGCCCCTGGAGGGAGGAGAGGAGGGGTTTCCATCCCCACGACAGAAATGGCTTGGCGGGCCCTTTTCCATCACGGCCTCTGACCACTCCACCTTGGCTGTGAGGCTGCCAGGGCGCACCTGGCCCCATCCTCTCCTCCGTCTTCTCTCTCCTTTTTCTCCTCTCTACTCTTCTCCACAAACAAGACAAATCTCTCTATTTCTCATGGAAAACAAGCTCCTACAGGGCTAACATCTGCACCTCCAAACCCTGGGGTCCCCCTCCTACCCCAAGCCCTGATCACCAAATCCTTCAAACAAGGCAACTCTCCCCCTCTGAGGAATCCTGGTGCCAGATGTTAAAATCATAAACTTTTCTCCACCACATGAGGTAACATTTATGGGCCTGTTACTGGCCAAGCCAAATCCAAATATAATTACACGAGGACCCCACCCCTTGAGGGGTTCCATGTGTAACCAGCAGACCAGCCTGGGTGGGCCTGTGGGTCGGAAGATTCCACCAGGTAGCCCAAGCGGGTGCAGAGTGCAGCTGGAGGGCACTGACTCACAGAGCTCAGGTGGGAGCAGGAGCCCCAAACCCAGAGGTGGGGGCCAGTAAGAAGTGATAGGGAATGTGGCAAACCAGGGAGCCTGTGTTCCATCCAGAGGGGCTCAGCCGATTGCCACCATGTGGAGGAGATGGGGGCCCAGGTGCCAGGCGTCCAGTTCTTCCAGAGAGGTCAGAAGGCTAGATTGTTACATGAACTCTCTAAAGTCTTTAAGTGTTGGCAACTAAATAAGAAATTTTAAGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACGCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAGGAAATACATAGGCAGGACAAATAGAACATCAGCCAATTGGATCAGGCTGAGCCTGCGATTTCTGCTGTGGCACGGCTGCCTAAGAACAATCGTAAAAGCTGGCATCTGCTCCTTGGGCACCAGGTGTGTCCAAGGCTTGCGTGCAGCACCTCCCATGGGTGACTCTCGGGTTTCCCTTTGGAAGACTGTAAGGAGGGAGCTGTTCTGCAACCCGCTGCATGGAGGAGGGTGCAGG | CCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGGTCTCGGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCATCCCAAAATATATTTATCTTTTAAAGGAAGCTTTATGTCACTAACATAAATGGAAAATGGTGTCCCTCCCCTAAGTAGAATGTGCTCTAGAAGAAAATGTACTGCAAATGTTAAAACCATAGGCCAAAATTCTAGCTAGAGATTCACACTTGGTAGAGGCTCTGCTTCCCAGGCCTACAGCTGTTTGTTAGAAAGAGGCATGGAGAAGCACTAGGCAGGAGCTAAAAACACCATGGCACCAAGAAGAGACTCCGTCCTTGAGTATACAGGAGGAGGGAGGAGAGTTAAAAATGAAGTCACTCTCCCCACCATGGTGTTCTCAGCCAGTGGGAGCTGCCCAGCCCACACCTCTGTGAGGCAGGCAGGACCGGTCACTGCTCCCACTTTACAGATGAGGAAAACTGAGATTCGGAGGAACAACCAGCAGAGCCACGTTTCTCAGGGGTCTCCTAGTTCCCACCTTCTGGGAGCAGGTGAGGGGCCACCCTCAGTCCTCCACAGACCTGATTCCAAAGCCCATCAAGGCACTGGCGGCACAGTGGGACCCCCTTCTATAAACCGGGGTTGAGATGTGGTTCTGTGCCCAAGGCGCGGGCCCCTGAGGGCCTCCTGCCTCTGGAAATAGGCCCCAAGGCTGCACTGGGGGGATAAGCCAGGCTATTTTCATCACTTCCTTCCGCCCGCTCCCGCAGCGGCCACCTCAGCTGTATCCCATAGAGTTGCCACCCAGGCCTCAGCCAGGACCTTTCAGGCCAGACAGGAGCACCTGACCAAAGGCTTCACAGGTAAGTGGCCCTCCGTATTACCCAGCATGGCCTCCCACAGGGAGAGAGGAGGTCAGTTCCTGTCCCTTTAACAAGACAGGGTTGGGTGGGACATTCCCTCTGAGACACCATCTCCTTGGCTGAGTCAAGATGAGTGAGTTGATTTGACACTTATTCACTGGAAACCTGCTGTGGGTAGGGGGAGCTCTGCTGGTGGAGGGGAAACGCCTGTGGGGAAGAACCAAACAGAGGGCCACGGTTGCCGAGACCCGAGTGTGAGTCTGGCCTCTGACACCACACCGGTGGCCCTGGGCACATTGCTTTCCCTCTCTGGGCCTCAGTTTCCCCAAGTCAGTGTTAGCCCAGATGAGTGGTTTTCCAGATGGGGTCCCACTGAGTTCCCCTCCCTGCTCCAGCCAGTGTCCCTGTCCTGCTGTCTTCTGCATCTGGGAATCAGGTAACAGCTCACTTAGCTGGTGGGGGGTGCTGGGCGCAGCCTGCAGGGCCCTCCAAGGCTCTTTCCTAGTCTCTGGGGACTGTGGTCCTGGGCTGGGACTCATTTAGCAGCCATCTGCTCCTCTCATCCCCAAGCAGGGGATGGGGTCTCTGCTAAGGGCCAGGAAGTCCCTTCCCCTTCCCAAAAACAAACTTACCCAATCCACAGCCGCCCTCACCGCCCGGCCTTCTACGGTGTCCAGAGACAGTTAGCCAGGCCTGGGCTGGGCACACTCCACCTTCCCTAGTCACCAGCTGGTTTCCCAGAGGAGAAGGCTGAGACCCGAGAAGGGAGGTGAGTGCACCCCGTCCCATGTCAGGCTCCGCTACATCCCCAGTGCTTGCCGTCCCTGAGGATCGGTCCAGGCTGCCAGGCCCTCCCTCACAGCCCCTCTCTCTGCAGCCAGCCTGTCCCATGCCTGCCTGGGGAGCCCTGTTCCTGCTCTGGGCCACAGCAGAGGCCACCAAGGACTGCCCCAGCCCATGTACCTGCCGCGCCCTGGAAACCATGGGGCTGTGGGTGGACTGCAGGGGCCACGGACTCACGGCCCTGCCTGCCCTGCCGGCCCGCACCCGCCACCTTCTGCTGGCCAACAACAGCCTTCAGTCCGTGCCCCCGGGAGCCTTTGACCACCTGCCCCAGCTGCAGACCCTCGATGTGACGCAGAACCCCTGGCACTGTGACTGCAGCCTCACCTATCTGCGCCTCTGGCTGGAGGCCGAGGCCCTGCTGCAGGTCCGCTGTGCCAGCCCCAGCCTCGCTGCCCATGGCCCGCTGGGCCGGCTGACAGGCTACCAGCTGGGCAGCTGTGGCTGGCAGCTGCAGGCGTCCTGGGTGCGCCCGGGGGTCTTGTGGGACGTGGCGCTGGTCGCCGTGGCCGCGCTGGGCCTGGCTCTTCTGGCTGGCCTGCTGTGTGCCACCACAGAGGCCCTGGATTGAGCCAGGCCCCCAGAACCCCTGGCTCCAGGCCAGGGGGCCAGTCCCTGAGGCAGGTCCCCAGACTCCACCAAGCCTGGTCAGCCCAAACCACCAGAAGCCCAGAATAAACTGGCAGCTCAGCTGTTTTATATAAGCTCAGAGATTTTTTTTTTTTCCCCTCTCAGCATTTGAGTCTGACTCCTTCTGAAAACCTGGCTCGATTTTGTTATAACCAGACATCAGTTGGGGCTTCCCTGTTTCTCAAGTTGTTAGTAAAATGGGCTGCCCACCTCCCCCACCCTTCACCCTTAACTGCACAGTCTCTGGACATCTCAAGCCAGGACCTGGGACTCTGGGTCTCATGGCCTCAGCCGTCTGCTTCTGGTGTGGGCCACCCTGGACAGGCCAGGCCAGCTTTGCACCGGGGCCAGCCCTCACCACATTCCCCAGAAATCTCGCTCTTCCAGCACGGTAGTGAGCAGAGCAGGGTGTCCCAAAGGCCCCTGGAGGGAGGAGAGGAGGGGTTTCCATCCCCACGACAGAAATGGCTTGGCGGGCCCTTTTCCATCACGGCCTCTGACCACTCCACCTTGGCTGTGAGGCTGCCAGGGCGCACCTGGCCCCATCCTCTCCTCCGTCTTCTCTCTCCTTTTTCTCCTCTCTACTCTTCTCCACAAACAAGACAAATCTCTCTATTTCTCATGGAAAACAAGCTCCTACAGGGCTAACATCTGCACCTCCAAACCCTGGGGTCCCCCTCCTACCCCAAGCCCTGATCACCAAATCCTTCAAACAAGGCAACTCTCCCCCTCTGAGGAATCCTGGTGCCAGATGTTAAAATCATAAACTTTTCTCCACCACATGAGGTAACATTTATGGGCCTGTTACTGGCCAAGCCAAATCCAAATATAATTACACGAGGACCCCACCCCTTGAGGGGTTCCATGTGTAACCAGCAGACCAGCCTGGGTGGGCCTGTGGGTCGGAAGATTCCACCAGGTAGCCCAAGCGGGTGCAGAGTGCAGCTGGAGGGCACTGACTCACAGAGCTCAGGTGGGAGCAGGAGCCCCAAACCCAGAGGTGGGGGCCAGTAAGAAGTGATAGGGAATGTGGCAAACCAGGGAGCCTGTGTTCCATCCAGAGGGGCTCAGCCGATTGCCACCATGTGGAGGAGATGGGGGCCCAGGTGCCAGGCGTCCAGTTCTTCCAGAGAGGTCAGAAGGCTAGATTGTTACATGAACTCTCTAAAGTCTTTAAGTGTTGGCAACTAAATAAGAAATTTTAAGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACGCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAGGAAATACATAGGCAGGACAAATAGAACATCAGCCAATTGGATCAGGCTGAGCCTGCGATTTCTGCTGTGGCACGGCTGCCTAAGAACAATCGTAAAAGCTGGCATCTGCTCCTTGGGCACCAGGTGTGTCCAAGGCTTGCGTGCAGCACCTCCCATGGGTGACTCTCGGGTTTCCCTTTGGAAGACTGTAAGGAGGGAGCTGTTCTGCAACCCGCTGCATGGAGGAGGGTGCAGGNNNNNNNNN | pathogenic | 73,780 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 129062415, in gene GP9 (glycoprotein IX platelet) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | CTCCCCACCATGGTGTTCTCAGCCAGTGGGAGCTGCCCAGCCCACACCTCTGTGAGGCAGGCAGGACCGGTCACTGCTCCCACTTTACAGATGAGGAAAACTGAGATTCGGAGGAACAACCAGCAGAGCCACGTTTCTCAGGGGTCTCCTAGTTCCCACCTTCTGGGAGCAGGTGAGGGGCCACCCTCAGTCCTCCACAGACCTGATTCCAAAGCCCATCAAGGCACTGGCGGCACAGTGGGACCCCCTTCTATAAACCGGGGTTGAGATGTGGTTCTGTGCCCAAGGCGCGGGCCCCTGAGGGCCTCCTGCCTCTGGAAATAGGCCCCAAGGCTGCACTGGGGGGATAAGCCAGGCTATTTTCATCACTTCCTTCCGCCCGCTCCCGCAGCGGCCACCTCAGCTGTATCCCATAGAGTTGCCACCCAGGCCTCAGCCAGGACCTTTCAGGCCAGACAGGAGCACCTGACCAAAGGCTTCACAGGTAAGTGGCCCTCCGTATTACCCAGCATGGCCTCCCACAGGGAGAGAGGAGGTCAGTTCCTGTCCCTTTAACAAGACAGGGTTGGGTGGGACATTCCCTCTGAGACACCATCTCCTTGGCTGAGTCAAGATGAGTGAGTTGATTTGACACTTATTCACTGGAAACCTGCTGTGGGTAGGGGGAGCTCTGCTGGTGGAGGGGAAACGCCTGTGGGGAAGAACCAAACAGAGGGCCACGGTTGCCGAGACCCGAGTGTGAGTCTGGCCTCTGACACCACACCGGTGGCCCTGGGCACATTGCTTTCCCTCTCTGGGCCTCAGTTTCCCCAAGTCAGTGTTAGCCCAGATGAGTGGTTTTCCAGATGGGGTCCCACTGAGTTCCCCTCCCTGCTCCAGCCAGTGTCCCTGTCCTGCTGTCTTCTGCATCTGGGAATCAGGTAACAGCTCACTTAGCTGGTGGGGGGTGCTGGGCGCAGCCTGCAGGGCCCTCCAAGGCTCTTTCCTAGTCTCTGGGGACTGTGGTCCTGGGCTGGGACTCATTTAGCAGCCATCTGCTCCTCTCATCCCCAAGCAGGGGATGGGGTCTCTGCTAAGGGCCAGGAAGTCCCTTCCCCTTCCCAAAAACAAACTTACCCAATCCACAGCCGCCCTCACCGCCCGGCCTTCTACGGTGTCCAGAGACAGTTAGCCAGGCCTGGGCTGGGCACACTCCACCTTCCCTAGTCACCAGCTGGTTTCCCAGAGGAGAAGGCTGAGACCCGAGAAGGGAGGTGAGTGCACCCCGTCCCATGTCAGGCTCCGCTACATCCCCAGTGCTTGCCGTCCCTGAGGATCGGTCCAGGCTGCCAGGCCCTCCCTCACAGCCCCTCTCTCTGCAGCCAGCCTGTCCCATGCCTGCCTGGGGAGCCCTGTTCCTGCTCTGGGCCACAGCAGAGGCCACCAAGGACTGCCCCAGCCCATGTACCTGCCGCGCCCTGGAAACCATGGGGCTGTGGGTGGACTGCAGGGGCCACGGACTCACGGCCCTGCCTGCCCTGCCGGCCCGCACCCGCCACCTTCTGCTGGCCAACAACAGCCTTCAGTCCGTGCCCCCGGGAGCCTTTGACCACCTGCCCCAGCTGCAGACCCTCGATGTGACGCAGAACCCCTGGCACTGTGACTGCAGCCTCACCTATCTGCGCCTCTGGCTGGAGGACCGCACGCCCGAGGCCCTGCTGCAGGTCCGCTGTGCCAGCCCCAGCCTCGCTGCCCATGGCCCGCTGGGCCGGCTGACAGGCTACCAGCTGGGCAGCTGTGGCTGGCAGCTGCAGGCGTCCTGGGTGCGCCCGGGGGTCTTGTGGGACGTGGCGCTGGTCGCCGTGGCCGCGCTGGGCCTGGCTCTTCTGGCTGGCCTGCTGTGTGCCACCACAGAGGCCCTGGATTGAGCCAGGCCCCCAGAACCCCTGGCTCCAGGCCAGGGGGCCAGTCCCTGAGGCAGGTCCCCAGACTCCACCAAGCCTGGTCAGCCCAAACCACCAGAAGCCCAGAATAAACTGGCAGCTCAGCTGTTTTATATAAGCTCAGAGATTTTTTTTTTTTCCCCTCTCAGCATTTGAGTCTGACTCCTTCTGAAAACCTGGCTCGATTTTGTTATAACCAGACATCAGTTGGGGCTTCCCTGTTTCTCAAGTTGTTAGTAAAATGGGCTGCCCACCTCCCCCACCCTTCACCCTTAACTGCACAGTCTCTGGACATCTCAAGCCAGGACCTGGGACTCTGGGTCTCATGGCCTCAGCCGTCTGCTTCTGGTGTGGGCCACCCTGGACAGGCCAGGCCAGCTTTGCACCGGGGCCAGCCCTCACCACATTCCCCAGAAATCTCGCTCTTCCAGCACGGTAGTGAGCAGAGCAGGGTGTCCCAAAGGCCCCTGGAGGGAGGAGAGGAGGGGTTTCCATCCCCACGACAGAAATGGCTTGGCGGGCCCTTTTCCATCACGGCCTCTGACCACTCCACCTTGGCTGTGAGGCTGCCAGGGCGCACCTGGCCCCATCCTCTCCTCCGTCTTCTCTCTCCTTTTTCTCCTCTCTACTCTTCTCCACAAACAAGACAAATCTCTCTATTTCTCATGGAAAACAAGCTCCTACAGGGCTAACATCTGCACCTCCAAACCCTGGGGTCCCCCTCCTACCCCAAGCCCTGATCACCAAATCCTTCAAACAAGGCAACTCTCCCCCTCTGAGGAATCCTGGTGCCAGATGTTAAAATCATAAACTTTTCTCCACCACATGAGGTAACATTTATGGGCCTGTTACTGGCCAAGCCAAATCCAAATATAATTACACGAGGACCCCACCCCTTGAGGGGTTCCATGTGTAACCAGCAGACCAGCCTGGGTGGGCCTGTGGGTCGGAAGATTCCACCAGGTAGCCCAAGCGGGTGCAGAGTGCAGCTGGAGGGCACTGACTCACAGAGCTCAGGTGGGAGCAGGAGCCCCAAACCCAGAGGTGGGGGCCAGTAAGAAGTGATAGGGAATGTGGCAAACCAGGGAGCCTGTGTTCCATCCAGAGGGGCTCAGCCGATTGCCACCATGTGGAGGAGATGGGGGCCCAGGTGCCAGGCGTCCAGTTCTTCCAGAGAGGTCAGAAGGCTAGATTGTTACATGAACTCTCTAAAGTCTTTAAGTGTTGGCAACTAAATAAGAAATTTTAAGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACGCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAGGAAATACATAGGCAGGACAAATAGAACATCAGCCAATTGGATCAGGCTGAGCCTGCGATTTCTGCTGTGGCACGGCTGCCTAAGAACAATCGTAAAAGCTGGCATCTGCTCCTTGGGCACCAGGTGTGTCCAAGGCTTGCGTGCAGCACCTCCCATGGGTGACTCTCGGGTTTCCCTTTGGAAGACTGTAAGGAGGGAGCTGTTCTGCAACCCGCTGCATGGAGGAGGGTGCAGGCCTAGGTCACCTGCTTGTTCTCTCTCACACGTGCTCCCTCGAAAGCTTCCAGGCCCGTGGGGGACCCTGGAACTAAGGCCCTTCAGTCCCCAACCCCCGACATAGGGTGCTACACAGATCCCCCTGCTTCAGTGCCTTCTTGAGGCCGTGTGTACCCGCCAGCAATTCCAGGCCCCTGTCCTGCTCGGTCCAGCAAGAACCTGCAGGCTGCAACAAGTCCCCTGTGGGTGGAGAGGGTGGAGGGCCCTCTGAAGCCAGGCAGGGATTTCCCAAGGTGGATGGCTGGTCATACAAGCACCCCAGGAGACGGTGACTCCCTGGAAGGTCACGGTCTGCCTTCACCAGTTTTTGCTGCTACAACCTAATGCCACA | CTCCCCACCATGGTGTTCTCAGCCAGTGGGAGCTGCCCAGCCCACACCTCTGTGAGGCAGGCAGGACCGGTCACTGCTCCCACTTTACAGATGAGGAAAACTGAGATTCGGAGGAACAACCAGCAGAGCCACGTTTCTCAGGGGTCTCCTAGTTCCCACCTTCTGGGAGCAGGTGAGGGGCCACCCTCAGTCCTCCACAGACCTGATTCCAAAGCCCATCAAGGCACTGGCGGCACAGTGGGACCCCCTTCTATAAACCGGGGTTGAGATGTGGTTCTGTGCCCAAGGCGCGGGCCCCTGAGGGCCTCCTGCCTCTGGAAATAGGCCCCAAGGCTGCACTGGGGGGATAAGCCAGGCTATTTTCATCACTTCCTTCCGCCCGCTCCCGCAGCGGCCACCTCAGCTGTATCCCATAGAGTTGCCACCCAGGCCTCAGCCAGGACCTTTCAGGCCAGACAGGAGCACCTGACCAAAGGCTTCACAGGTAAGTGGCCCTCCGTATTACCCAGCATGGCCTCCCACAGGGAGAGAGGAGGTCAGTTCCTGTCCCTTTAACAAGACAGGGTTGGGTGGGACATTCCCTCTGAGACACCATCTCCTTGGCTGAGTCAAGATGAGTGAGTTGATTTGACACTTATTCACTGGAAACCTGCTGTGGGTAGGGGGAGCTCTGCTGGTGGAGGGGAAACGCCTGTGGGGAAGAACCAAACAGAGGGCCACGGTTGCCGAGACCCGAGTGTGAGTCTGGCCTCTGACACCACACCGGTGGCCCTGGGCACATTGCTTTCCCTCTCTGGGCCTCAGTTTCCCCAAGTCAGTGTTAGCCCAGATGAGTGGTTTTCCAGATGGGGTCCCACTGAGTTCCCCTCCCTGCTCCAGCCAGTGTCCCTGTCCTGCTGTCTTCTGCATCTGGGAATCAGGTAACAGCTCACTTAGCTGGTGGGGGGTGCTGGGCGCAGCCTGCAGGGCCCTCCAAGGCTCTTTCCTAGTCTCTGGGGACTGTGGTCCTGGGCTGGGACTCATTTAGCAGCCATCTGCTCCTCTCATCCCCAAGCAGGGGATGGGGTCTCTGCTAAGGGCCAGGAAGTCCCTTCCCCTTCCCAAAAACAAACTTACCCAATCCACAGCCGCCCTCACCGCCCGGCCTTCTACGGTGTCCAGAGACAGTTAGCCAGGCCTGGGCTGGGCACACTCCACCTTCCCTAGTCACCAGCTGGTTTCCCAGAGGAGAAGGCTGAGACCCGAGAAGGGAGGTGAGTGCACCCCGTCCCATGTCAGGCTCCGCTACATCCCCAGTGCTTGCCGTCCCTGAGGATCGGTCCAGGCTGCCAGGCCCTCCCTCACAGCCCCTCTCTCTGCAGCCAGCCTGTCCCATGCCTGCCTGGGGAGCCCTGTTCCTGCTCTGGGCCACAGCAGAGGCCACCAAGGACTGCCCCAGCCCATGTACCTGCCGCGCCCTGGAAACCATGGGGCTGTGGGTGGACTGCAGGGGCCACGGACTCACGGCCCTGCCTGCCCTGCCGGCCCGCACCCGCCACCTTCTGCTGGCCAACAACAGCCTTCAGTCCGTGCCCCCGGGAGCCTTTGACCACCTGCCCCAGCTGCAGACCCTCGATGTGACGCAGAACCCCTGGCACTGTGACTGCAGCCTCACCTATCTGCGCCTCTGGCTGGAGGACCGCACGCCCGAGGCCCTGCTGCAGGTCCGCTGTGCCAGCCCCAGCCTCGCTGCCCATGGCCCGCTGGGCCGGCTGACAGGCTACCAGCTGGGCAGCTGTGGCTGGCAGCTGCAGGCGTCCTGGGTGCGCCCGGGGGTCTTGTGGGACGTGGCGCTGGTCGCCGTGGCCGCGCTGGGCCTGGCTCTTCTGGCTGGCCTGCTGTGTGCCACCACAGAGGCCCTGGATTGAGCCAGGCCCCCAGAACCCCTGGCTCCAGGCCAGGGGGCCAGTCCCTGAGGCAGGTCCCCAGACTCCACCAAGCCTGGTCAGCCCAAACCACCAGAAGCCCAGAATAAACTGGCAGCTCAGCTGTTTTATATAAGCTCAGAGATTTTTTTTTTTTTCCCCTCTCAGCATTTGAGTCTGACTCCTTCTGAAAACCTGGCTCGATTTTGTTATAACCAGACATCAGTTGGGGCTTCCCTGTTTCTCAAGTTGTTAGTAAAATGGGCTGCCCACCTCCCCCACCCTTCACCCTTAACTGCACAGTCTCTGGACATCTCAAGCCAGGACCTGGGACTCTGGGTCTCATGGCCTCAGCCGTCTGCTTCTGGTGTGGGCCACCCTGGACAGGCCAGGCCAGCTTTGCACCGGGGCCAGCCCTCACCACATTCCCCAGAAATCTCGCTCTTCCAGCACGGTAGTGAGCAGAGCAGGGTGTCCCAAAGGCCCCTGGAGGGAGGAGAGGAGGGGTTTCCATCCCCACGACAGAAATGGCTTGGCGGGCCCTTTTCCATCACGGCCTCTGACCACTCCACCTTGGCTGTGAGGCTGCCAGGGCGCACCTGGCCCCATCCTCTCCTCCGTCTTCTCTCTCCTTTTTCTCCTCTCTACTCTTCTCCACAAACAAGACAAATCTCTCTATTTCTCATGGAAAACAAGCTCCTACAGGGCTAACATCTGCACCTCCAAACCCTGGGGTCCCCCTCCTACCCCAAGCCCTGATCACCAAATCCTTCAAACAAGGCAACTCTCCCCCTCTGAGGAATCCTGGTGCCAGATGTTAAAATCATAAACTTTTCTCCACCACATGAGGTAACATTTATGGGCCTGTTACTGGCCAAGCCAAATCCAAATATAATTACACGAGGACCCCACCCCTTGAGGGGTTCCATGTGTAACCAGCAGACCAGCCTGGGTGGGCCTGTGGGTCGGAAGATTCCACCAGGTAGCCCAAGCGGGTGCAGAGTGCAGCTGGAGGGCACTGACTCACAGAGCTCAGGTGGGAGCAGGAGCCCCAAACCCAGAGGTGGGGGCCAGTAAGAAGTGATAGGGAATGTGGCAAACCAGGGAGCCTGTGTTCCATCCAGAGGGGCTCAGCCGATTGCCACCATGTGGAGGAGATGGGGGCCCAGGTGCCAGGCGTCCAGTTCTTCCAGAGAGGTCAGAAGGCTAGATTGTTACATGAACTCTCTAAAGTCTTTAAGTGTTGGCAACTAAATAAGAAATTTTAAGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACGCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAGGAAATACATAGGCAGGACAAATAGAACATCAGCCAATTGGATCAGGCTGAGCCTGCGATTTCTGCTGTGGCACGGCTGCCTAAGAACAATCGTAAAAGCTGGCATCTGCTCCTTGGGCACCAGGTGTGTCCAAGGCTTGCGTGCAGCACCTCCCATGGGTGACTCTCGGGTTTCCCTTTGGAAGACTGTAAGGAGGGAGCTGTTCTGCAACCCGCTGCATGGAGGAGGGTGCAGGCCTAGGTCACCTGCTTGTTCTCTCTCACACGTGCTCCCTCGAAAGCTTCCAGGCCCGTGGGGGACCCTGGAACTAAGGCCCTTCAGTCCCCAACCCCCGACATAGGGTGCTACACAGATCCCCCTGCTTCAGTGCCTTCTTGAGGCCGTGTGTACCCGCCAGCAATTCCAGGCCCCTGTCCTGCTCGGTCCAGCAAGAACCTGCAGGCTGCAACAAGTCCCCTGTGGGTGGAGAGGGTGGAGGGCCCTCTGAAGCCAGGCAGGGATTTCCCAAGGTGGATGGCTGGTCATACAAGCACCCCAGGAGACGGTGACTCCCTGGAAGGTCACGGTCTGCCTTCACCAGTTTTTGCTGCTACAACCTAATGCCAC | benign | 73,790 |
Variant in MBD4 (methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase), chromosome 3, position 129433215—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'MBD4-related_disorder'] | CCTAGCTTTAGCAAGGCTGATAGAAATTTGCTTTGTATTATTGATAGTTTAGAACTATTTTTCATCTTCTGATTATATTTCATCATTGGAAAAGCCGTATTTTTTTTGGATTGTTGTCAAATAATAATTTATTTTAAAAAAATCTCAAAACATGTTCAAACACATTCAGTAGCAAAGATCCACCATTGGCACACACATTAAGAAAGCACACACACTAGGCTTCTAGTTGGGCTAATTAAAATCTCTATGGCTGGAAAGGTGGTTGGTTGTACTTAATTAAGCTTTTTTGAAGTGCAAAGCTATGCATAACAGATGAGCTTGAAAGCTGCAGAGTTTAAGATAGACTTAATTTTTCATGATTTTCCCAAAGCCAGTCATGATATTTATTTAATTTGTGGTCTTCAGGGTGCACCTGGAAGAAACATAAGATACAGAGGCAGAGACCTTAATGTAACTTAGTCAGAAATACATTTTTTAAAATTGGCTTTTTAAATGTTTGCTGGGGGACAGTACATTACGATACCATACCTAAAAGTTATAACCTTTAACCTCCTGGGATTCATGAATATTTTAAGTTATACCTTATATTAAGGTAATCTCACACAATTTACAAGGTACTGTCCAAATTACTACTCAACCATGACTTAGAATGTGGGGTGGCGATAACATGAGTCAAGTATTAATACCTCACTTTCCAGAAGGAGGTTCTAGACCGAGAGGTTAAATGGATTCTCAGGTCACAATGGATTGCTCTGATGAAGCTGGGATAGGACCATGGTCCTTCAGTTCAGGCTTGGCCAGACCTACTGGCTGAATGCATGAGGGTGAGTCTCAAGCTGAGTGGGCAGCATACCAGGCCACCCACCAGCTGCCAGGATGACCACCAGCATGCCACAGGCTGGGCATATTCAACAGGGCTGAAGCAGGACCCAGTCACCACAAACGTAGTCTGAGACCACTAAGAGAAACCCAATATGCATACATTGCAGGCCCAAACCTTCCTGCTTTCCTGTAGTGGTGTACTTTTGACAGGAGGAAAACCACGTCAGGCTTAGAGATAGCACACAAATAGGGAATGACAGGAACAGGGCCAGAGGTGACAAACCACTGGAGATGAGTCAGAGGCCACGCCGCTGGACTGGTCTTTGTGGACTTGGGAGCGCCTACTGATCAAAAACCCCAAAACCCACATGCCACCCGCTTCCCCGCAGCCAGGAACACAATTGTTTGTGACTGTAATAGCATTTGTATCCAATAAATAGTCTTAACCATAATGGTGGACTTATTTTGCCTCAGAGACCAAATGTGCTGAATTATGGATGGGAGTGAGCCTCACCTGCTTCCACTCATTGACACAAAAAATTCGGTAAGAGTCGTTGCCATATTTACCAATCCCATGAAGCTCAATTGGATACTTCCACTGCTTTGTCAGGTATTCATCTGAAGAATACAACATCCCACATTATCAGGTCAGCTTCTAAAGACACCCTCCCAAAATGTGTGGTGATGGGGCAGGATGGAGAGAACAGCAGAAAGGGACAGGAAAGGCTCTTTCCCAGCAACCCCAGTTGTGATTACTCTTCCTTCTGAATTCCTGCAGCACCCATATCATTTGCCAATTCCTAACCACTCTTTTGTGCTGTGCTAACAAGACAGAAGTCATGTCCTTGAGGTCAAGAACTGGGCTTTCTGCTTCACTGACTTCTTCCCCTAATTCTGCCCACATGCCTGACCCAGTGCTGGGCAAAGATTTATTGTTTAGGTCAGTGGGAGACTGTGGTTTGGGGAAAGTGGACTTTTTTAAATGCCTTGGGTGCTTGAGCTGAAAAACCTCCATTAATATAGTATCTGAGAACATTAAAGTTTAAGGTGTGGCTCTCTTAAATAAGCACAATGTATTATGTTTTTCCTTTGGGTGTATAGGAAAATACCTGAGAACTTGACAATGGTTTTTGCCCGAAGATCGTAGAGACCAAGAGGTTTAAGAAGTTCTGACACATCTCTCCAGTCTGCGGTTCTTGCTACCTCAGCTGAAGGATACTTCTCCAGAAACTTCCAAAGCACAGGTATTGCCATTTTGCCTGGGAAGTAAAAGTAACTGAATGATTACAAGACTCCAGGTGGGCTGATTTCATGTTCAAGTAGTTTCTCATAGAAATCTCATCCAGAGGGTTTTTTTTTTTAAAGAAAACAAAAAACAAAAAAACACTGGTGAGAAGCCATTATCTGAACCAGCAACCACTTTCAGAATCAAATGCCAAAACTGCTAATATATTGGGCTAATAGTCCAAATTATGCTGAAAACTGGCCTTGCATGATTAGCTTTTAAATGATCAGATCAGCAGATAATGAGAGTAGAAGCATATAGAACACAAGGTACATTCAGTGAAAAAGATACTTTTAAACACACATGAAAGAGGGTGGAGAAACGTTAACTGATTTTCACTGATGATCAAAAAGAATTTGGAAGTATAAAATAAATAAAATCTACCTCTTTATTCTAAAAGGTCTGTTGGATGTCATCCAGTCTCATTTCCTCATAGGTGAAGAGTTTAAGGGTGAAGGGGGAATGCCCTATCCCAGGTGACACACTCAAAATGGACTTTGAACCCAGGCCTCAATTCAGTGCTTTCTCCCTACCACACTGTCTCTACTAAGACAAAGATGATAATAATCCCCAAACCTGAGGTCCGATTGAGAAATATAGTAGCGATGAGAAGCTTCCATGGATCATGAAAAAGTGTTTCTTGAACGAGATTAAAAGGTGACCGAGGAGGTGTCCATTTCTTAAAGGCTTTACGTCGTGGGGGGCTAAGAGCTAAACAAACATAGTGCATCAGAATTGAAAACCCAAAATGGAATTAGAATTTGCTGTTCTGATTGGGAAAGGGATACCTTCTTTGTTATATTTGCTGGAAAAATACAGGCTTGTTTTCCTTCTTTCTATCTGTGTTCGTGGGATGGTATCTTCTGAAAAGGAAAAGTAAACACTTTATGGAGTCTATGGTTTAGCTTAAAGCAATATTGAGGGATGCAAATAATAATATCAACACTATTACAAAGCATGCCAGGCACTATTCTAAGCCCTTTACATAAATACCCAATTAATCTAACTAATGACCCATGAACTTGGTACTATTTTTATCTCCACTTTACAGATAAGGACATTGAGGCACAGAGAAGCTAAGTAACTTGCTCAAGATCACACAGATACTAAGTGTCCCAGCTAAAATTCAAATCCAGACAGTCTGGCTCCTGAGTCCTCACCTTTAACCACTCTGTGACACTAGTTCTTTATGACTTATGTTCAGAGTTTATAGTATTGAAAAATTAAAGGCAGTATGGAATATTTTAAATTACGATGCATTTGTATAATGTGGTCATTAAAGTATTTTTTAGACTATTGTGAATATTTTCCTATTAACTTCTAAATGAAAAAGCAAGAGTCTACATATGATCCCAATTTTATAAAAAAGGGGAAACATATATAAATAACAATACAGAAGTTAAGAATGAAATAAGCCAAAATGATATAATGGTTGTTGCCAAGTGCTAATTTTTCTTTCCTTCTTTACTTTTCTGTATTTTCCAAAATTTCTGCAGTGAACACTTACTTTTACGCTTACCAAAAAAAGGGATACAGACAAAACAGAATCTGCAGAAAAACCTACAATTTGAACCCTAGAACACCTGAGACAACTACCTATTGAGAACCTCTATCTATTGGGAACCAGTGTTATCAGACTTCTCAAATTTCTAAAATCACATGTAATACTCCTTAACCATACCCTCGCAATTTGAATATCAGTTAATAATACCTTGCATTTGTATAGCATCTTTTTCACTTCTCATTTTACAATATTTTTGATGTGAAAAACAGGACTAGTCAGGATGGTTACCTCTATTTTACAGATGAAGAAAGTGAAGCTTCTAAATGAAGCAATCATCCCAAAATGATACTGGGATTGACTATAAACTGGAACAAGTATCCAGGTCTCCAGATAATTAGACTACTGTTTTTTCGCTATTTTAGTTTGAGTAGGTAAAGCCCAGTAGAGAGTAAAAAAAAAAAAGAACAAAGGAAACTGCTCTGACT 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| pathogenic | 73,815 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 129436638, gene MBD4 (methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | ACTTCTAAATGAAAAAGCAAGAGTCTACATATGATCCCAATTTTATAAAAAAGGGGAAACATATATAAATAACAATACAGAAGTTAAGAATGAAATAAGCCAAAATGATATAATGGTTGTTGCCAAGTGCTAATTTTTCTTTCCTTCTTTACTTTTCTGTATTTTCCAAAATTTCTGCAGTGAACACTTACTTTTACGCTTACCAAAAAAAGGGATACAGACAAAACAGAATCTGCAGAAAAACCTACAATTTGAACCCTAGAACACCTGAGACAACTACCTATTGAGAACCTCTATCTATTGGGAACCAGTGTTATCAGACTTCTCAAATTTCTAAAATCACATGTAATACTCCTTAACCATACCCTCGCAATTTGAATATCAGTTAATAATACCTTGCATTTGTATAGCATCTTTTTCACTTCTCATTTTACAATATTTTTGATGTGAAAAACAGGACTAGTCAGGATGGTTACCTCTATTTTACAGATGAAGAAAGTGAAGCTTCTAAATGAAGCAATCATCCCAAAATGATACTGGGATTGACTATAAACTGGAACAAGTATCCAGGTCTCCAGATAATTAGACTACTGTTTTTTCGCTATTTTAGTTTGAGTAGGTAAAGCCCAGTAGAGAGTAAAAAAAAAAAAGAACAAAGGAAACTGCTCTGACTGCTCTGATTTGACAACTTTTTCTGTGGGCTCCTATGAATAATTACTAGTCTCCTTTATGCCAGGTTTACTTGGCAATTTCTAGCTAAGCCAATGGGTGTCTTCACTATTTCATGGACACCTCGTACTAAGAGTACTTCATCTCATGTTGAGAACTAGACTCTTACCACAAAAAAAAGTTTTTAATATTTGCCCATTTTGCTAGCAATAAATCTACATAAACCTCAAAGCTTTCTTCAAGAAGCTCAGTGTCTAGGACACAGACTTGAAGAATTCTTATGCAGTTCCTAGGTATATATGGCCATCTTGTGTTAAAGGCAGAGAAACTCCAGGCACAGAAAAGACATAAAATCATGGGTAGAACTGGGAACAAGAATCAAACCTAATCTCCTGCTTCACAAATTTCTCCAGGCTGTTTCCCCACAGGAGTTTAAGTAAAATTATTATTCTTTAAAGGAGTTATTCATTATACCATAATGGCATAATGAATAACTAATACAGGGCTGCTCAAAAGGTCTCCCTTTTATCTCTTATTCACTGAGGTATTATAAAGACAAAACTGCTAAGTTCTGAATTCTGTATTAAGAGCATATTACAAATAATAGATGAACTATGTGATTATACTTTTGAATTATTTAGAGCTCTAAAGCATTTTAGAGAAGCATTACATTAAAATAGAAGATAAAAATGACTATGATATATACAAAATTAAATTGGAAGTCACACTTAGTAGTAAGTATCAGGAGGGGTGTGAAGACACCAACTATTCTCCACTCATTTATGTATATAAGAAGCCTTCCCTAAATTTTTCACAAGTGAAGGCTTTTAATTTTCCTTCAAGTTTTAAGATTACTGGCTGGAAAGAGGATGGGAAGAAGGGAAAGCACTGCTGAGGAGGAGAGTCCCAGCTGCTGCACCAGGGAGAGACGATGGCAGCTGTTAATAGTAATACTCTCCTTTGCCATGGCATCACGACAGCAGTCAGCCGATTTTCTCTCTGCCATAGGAAACTGCTTGAATATCAGTTTAAGATAAAGTATTAGGATCAACTGGTATCTCATATTTGGCCCTATTTCTTGGCTCTATTTTCACATCTTAACCATGTATGGGCACGAATACAAGATGCAGCATTATAAATTTCTCATCACATAATGTTTAATAGTGCTTGAAAGCACTGGATACCTTGAAATATTTTCTCACCAGTGAAGTCTTTCCTGGTTGGTGAGCAGTTGTTGTCCATTTCAGAGCCACGTTTTAAAATGTCAGTATGCAAATGTTCTTTCCTTTCCACAACTTCTACTTTTGTTCCGATTTCTTCAGATTCTAAAAAGGTATCCTCATACTTCTCGTTGTGTTCTGAGTCTTTGGCTGAACAAAATTTGTTTATGATGCCAGAAGTTTTTTGTTCAGAACAAAAATTTGATCCTGAACTCAATGATCTTTCTTTTTTTTTTACAAGGCTGTTTTCTTCACTGGTCACACTGAGGGTCTCACCACATGCTCCAGCATCAGAAATGCAGACAGTTCTATCAAGCTGACTTTTTTGTGCAACAGGTTCACTTTCAGCATCTGCTTTATTACACACAGATTCTCTTTTGCTATCACTTTGAACAAAACCTGAACAGCTCTTCCTACATCCTTTTTTAGTTTTCTTAATTGGGATTCCTTTCAAAATAGTCACCTTTCCTTTGGGCTTTCTAACCTTTCTGAAGTTAACATCATCAACACCCTCATCTTCTTTCAAAAGCAAATGAGTGGAAGTAAAGTTAGAGAGTCCTCTGCTCTCCTGCAACTCTGAACTACTACTTGGCGGCATAAACACATCCTTTTTGCACTTGCTTCGGGTCCTGAGGTTCCAGTTTGAATTGTTACTTTGGTTTTGTAGATGGGATGTCAGGGCTGCCATGCTGCAGTCTTTATATCTTGACTTGATACCCCTTTTAGAAAGTACAGTAAAATCAAAATCTTCTGGCTTAAGAGAAGTCTCTCCATTTTTGTGAAGATAATTAGCAAGTGAACTTTTGGATCTGAACTTCAGTCCTTGTGGGCTAGAAAATGATATTAAAGGAAACTTACTGCTAGTAAATAGAAGGGACTTTTAAAAGAACTGGACCACATTTCAGATTTCTAATTAATTTCCAAATGTTGCCATAGGTATCTGTCATTTAAAAATGAAAAAGAGTGATAAATGGCACTTTTAAATGGTTTCCTCTATGACAATATAAATTTATAAATATAACTAAAATGCAACCTACCCGTTAACCATTCACAGAAGGAGGGACAAAATGTATGTAATTTTCCCCAAATCACTTGATGTAATTAATAGCAACATTGAAAGAATAGAATCTGCAATGGTTTTATGGTAAAAATATAAAGAAGCTAAGATTCCTGCTATGCTCCCACTACCTGCCCAGACAAAATCATTTGGCTGTACTATCTTTACCATCTTATATGCTTACCTGATAAAGTACACATCAAATCTTCCTGCTGTCTTCCCAAATAACCTTTGCTTCACAACTCTTTCCCATCCACATGGGACAGACTTACGGCATTCTGTTCCTGCAGTAGCACCAAACTGAGCAGAAGCGATGGGTTCTTGTAGCAAGGGATTACATTCACTGCTTCTTTTTATCATCATTTGTTCCTCATCTTCTCCCACTCTTTCCAATTCCATAGCAACATCTTCTTTGCTGGAAAAACAAAGTCTAAGTGATTAACTTATTTAAAATTTATCTTCCACTGCCTACTCAGTTTTAATCCATGACAATGCAGGAACCACATAGATTATCCATATTAAAATGAGGGAGATTAAAGTCAGTGTGGACCAGTCTTGTGCTATGGGAGTATTTTCCTGTCTTCCAAAAGCTTCCCATATCCTCTAGCACAGGTTAAAAGGTGTTGGAAATCTCTGCACAACAAAAAAGTCAAGCTAGAAACTTTTCGGATTAATCACTGAGTAGGGCTATTATAAAGATTTCTGGGGGCACTTACCATAAATTTGAGAATATGAACCAATAGCTAAGCTCTTAAGCACCAGAAAATGCTTAAATAAATCAGTGAGTTACACTGTCTTCTCTGCAAATAAATGAGGTAAAAGTTTTACATAATGTAAAATTTCTGGGAGAGAGTGTGTATCACTTTCATCAGATGTAATCCTCCAGAAGGTAAATAATTTGATACAGAATTTTTGAATCTTCTTCATTCTTGATCCTCATGGTAACCTTGTAGGTACAATAAGGTTTACTCTCAATTTATTGATAAAATTGAGTGACAGGTTAAATTACTTGCAGAACAGACACGAGAACCCAAGTCTACCAAATCTTGGTCTAATACTTCTCCCCCATACTGTTATTGAAAAAAGCTGGCAAGGCAAGGTGGCTCATTCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGAGGAAGTGGGAAGATC 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| pathogenic | 73,841 |
Variant on chromosome 3, at position 129436698, affecting MBD4 (methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | ATATATAAATAACAATACAGAAGTTAAGAATGAAATAAGCCAAAATGATATAATGGTTGTTGCCAAGTGCTAATTTTTCTTTCCTTCTTTACTTTTCTGTATTTTCCAAAATTTCTGCAGTGAACACTTACTTTTACGCTTACCAAAAAAAGGGATACAGACAAAACAGAATCTGCAGAAAAACCTACAATTTGAACCCTAGAACACCTGAGACAACTACCTATTGAGAACCTCTATCTATTGGGAACCAGTGTTATCAGACTTCTCAAATTTCTAAAATCACATGTAATACTCCTTAACCATACCCTCGCAATTTGAATATCAGTTAATAATACCTTGCATTTGTATAGCATCTTTTTCACTTCTCATTTTACAATATTTTTGATGTGAAAAACAGGACTAGTCAGGATGGTTACCTCTATTTTACAGATGAAGAAAGTGAAGCTTCTAAATGAAGCAATCATCCCAAAATGATACTGGGATTGACTATAAACTGGAACAAGTATCCAGGTCTCCAGATAATTAGACTACTGTTTTTTCGCTATTTTAGTTTGAGTAGGTAAAGCCCAGTAGAGAGTAAAAAAAAAAAAGAACAAAGGAAACTGCTCTGACTGCTCTGATTTGACAACTTTTTCTGTGGGCTCCTATGAATAATTACTAGTCTCCTTTATGCCAGGTTTACTTGGCAATTTCTAGCTAAGCCAATGGGTGTCTTCACTATTTCATGGACACCTCGTACTAAGAGTACTTCATCTCATGTTGAGAACTAGACTCTTACCACAAAAAAAAGTTTTTAATATTTGCCCATTTTGCTAGCAATAAATCTACATAAACCTCAAAGCTTTCTTCAAGAAGCTCAGTGTCTAGGACACAGACTTGAAGAATTCTTATGCAGTTCCTAGGTATATATGGCCATCTTGTGTTAAAGGCAGAGAAACTCCAGGCACAGAAAAGACATAAAATCATGGGTAGAACTGGGAACAAGAATCAAACCTAATCTCCTGCTTCACAAATTTCTCCAGGCTGTTTCCCCACAGGAGTTTAAGTAAAATTATTATTCTTTAAAGGAGTTATTCATTATACCATAATGGCATAATGAATAACTAATACAGGGCTGCTCAAAAGGTCTCCCTTTTATCTCTTATTCACTGAGGTATTATAAAGACAAAACTGCTAAGTTCTGAATTCTGTATTAAGAGCATATTACAAATAATAGATGAACTATGTGATTATACTTTTGAATTATTTAGAGCTCTAAAGCATTTTAGAGAAGCATTACATTAAAATAGAAGATAAAAATGACTATGATATATACAAAATTAAATTGGAAGTCACACTTAGTAGTAAGTATCAGGAGGGGTGTGAAGACACCAACTATTCTCCACTCATTTATGTATATAAGAAGCCTTCCCTAAATTTTTCACAAGTGAAGGCTTTTAATTTTCCTTCAAGTTTTAAGATTACTGGCTGGAAAGAGGATGGGAAGAAGGGAAAGCACTGCTGAGGAGGAGAGTCCCAGCTGCTGCACCAGGGAGAGACGATGGCAGCTGTTAATAGTAATACTCTCCTTTGCCATGGCATCACGACAGCAGTCAGCCGATTTTCTCTCTGCCATAGGAAACTGCTTGAATATCAGTTTAAGATAAAGTATTAGGATCAACTGGTATCTCATATTTGGCCCTATTTCTTGGCTCTATTTTCACATCTTAACCATGTATGGGCACGAATACAAGATGCAGCATTATAAATTTCTCATCACATAATGTTTAATAGTGCTTGAAAGCACTGGATACCTTGAAATATTTTCTCACCAGTGAAGTCTTTCCTGGTTGGTGAGCAGTTGTTGTCCATTTCAGAGCCACGTTTTAAAATGTCAGTATGCAAATGTTCTTTCCTTTCCACAACTTCTACTTTTGTTCCGATTTCTTCAGATTCTAAAAAGGTATCCTCATACTTCTCGTTGTGTTCTGAGTCTTTGGCTGAACAAAATTTGTTTATGATGCCAGAAGTTTTTTGTTCAGAACAAAAATTTGATCCTGAACTCAATGATCTTTCTTTTTTTTTTACAAGGCTGTTTTCTTCACTGGTCACACTGAGGGTCTCACCACATGCTCCAGCATCAGAAATGCAGACAGTTCTATCAAGCTGACTTTTTTGTGCAACAGGTTCACTTTCAGCATCTGCTTTATTACACACAGATTCTCTTTTGCTATCACTTTGAACAAAACCTGAACAGCTCTTCCTACATCCTTTTTTAGTTTTCTTAATTGGGATTCCTTTCAAAATAGTCACCTTTCCTTTGGGCTTTCTAACCTTTCTGAAGTTAACATCATCAACACCCTCATCTTCTTTCAAAAGCAAATGAGTGGAAGTAAAGTTAGAGAGTCCTCTGCTCTCCTGCAACTCTGAACTACTACTTGGCGGCATAAACACATCCTTTTTGCACTTGCTTCGGGTCCTGAGGTTCCAGTTTGAATTGTTACTTTGGTTTTGTAGATGGGATGTCAGGGCTGCCATGCTGCAGTCTTTATATCTTGACTTGATACCCCTTTTAGAAAGTACAGTAAAATCAAAATCTTCTGGCTTAAGAGAAGTCTCTCCATTTTTGTGAAGATAATTAGCAAGTGAACTTTTGGATCTGAACTTCAGTCCTTGTGGGCTAGAAAATGATATTAAAGGAAACTTACTGCTAGTAAATAGAAGGGACTTTTAAAAGAACTGGACCACATTTCAGATTTCTAATTAATTTCCAAATGTTGCCATAGGTATCTGTCATTTAAAAATGAAAAAGAGTGATAAATGGCACTTTTAAATGGTTTCCTCTATGACAATATAAATTTATAAATATAACTAAAATGCAACCTACCCGTTAACCATTCACAGAAGGAGGGACAAAATGTATGTAATTTTCCCCAAATCACTTGATGTAATTAATAGCAACATTGAAAGAATAGAATCTGCAATGGTTTTATGGTAAAAATATAAAGAAGCTAAGATTCCTGCTATGCTCCCACTACCTGCCCAGACAAAATCATTTGGCTGTACTATCTTTACCATCTTATATGCTTACCTGATAAAGTACACATCAAATCTTCCTGCTGTCTTCCCAAATAACCTTTGCTTCACAACTCTTTCCCATCCACATGGGACAGACTTACGGCATTCTGTTCCTGCAGTAGCACCAAACTGAGCAGAAGCGATGGGTTCTTGTAGCAAGGGATTACATTCACTGCTTCTTTTTATCATCATTTGTTCCTCATCTTCTCCCACTCTTTCCAATTCCATAGCAACATCTTCTTTGCTGGAAAAACAAAGTCTAAGTGATTAACTTATTTAAAATTTATCTTCCACTGCCTACTCAGTTTTAATCCATGACAATGCAGGAACCACATAGATTATCCATATTAAAATGAGGGAGATTAAAGTCAGTGTGGACCAGTCTTGTGCTATGGGAGTATTTTCCTGTCTTCCAAAAGCTTCCCATATCCTCTAGCACAGGTTAAAAGGTGTTGGAAATCTCTGCACAACAAAAAAGTCAAGCTAGAAACTTTTCGGATTAATCACTGAGTAGGGCTATTATAAAGATTTCTGGGGGCACTTACCATAAATTTGAGAATATGAACCAATAGCTAAGCTCTTAAGCACCAGAAAATGCTTAAATAAATCAGTGAGTTACACTGTCTTCTCTGCAAATAAATGAGGTAAAAGTTTTACATAATGTAAAATTTCTGGGAGAGAGTGTGTATCACTTTCATCAGATGTAATCCTCCAGAAGGTAAATAATTTGATACAGAATTTTTGAATCTTCTTCATTCTTGATCCTCATGGTAACCTTGTAGGTACAATAAGGTTTACTCTCAATTTATTGATAAAATTGAGTGACAGGTTAAATTACTTGCAGAACAGACACGAGAACCCAAGTCTACCAAATCTTGGTCTAATACTTCTCCCCCATACTGTTATTGAAAAAAGCTGGCAAGGCAAGGTGGCTCATTCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGAGGAAGTGGGAAGATCACCTGATCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGAGAGCACAGTGAGATCCTCGTCTTTGCAA | 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| pathogenic | 73,843 |
Is chromosome 3, position 129436794, gene MBD4 (methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | CTGTATTTTCCAAAATTTCTGCAGTGAACACTTACTTTTACGCTTACCAAAAAAAGGGATACAGACAAAACAGAATCTGCAGAAAAACCTACAATTTGAACCCTAGAACACCTGAGACAACTACCTATTGAGAACCTCTATCTATTGGGAACCAGTGTTATCAGACTTCTCAAATTTCTAAAATCACATGTAATACTCCTTAACCATACCCTCGCAATTTGAATATCAGTTAATAATACCTTGCATTTGTATAGCATCTTTTTCACTTCTCATTTTACAATATTTTTGATGTGAAAAACAGGACTAGTCAGGATGGTTACCTCTATTTTACAGATGAAGAAAGTGAAGCTTCTAAATGAAGCAATCATCCCAAAATGATACTGGGATTGACTATAAACTGGAACAAGTATCCAGGTCTCCAGATAATTAGACTACTGTTTTTTCGCTATTTTAGTTTGAGTAGGTAAAGCCCAGTAGAGAGTAAAAAAAAAAAAGAACAAAGGAAACTGCTCTGACTGCTCTGATTTGACAACTTTTTCTGTGGGCTCCTATGAATAATTACTAGTCTCCTTTATGCCAGGTTTACTTGGCAATTTCTAGCTAAGCCAATGGGTGTCTTCACTATTTCATGGACACCTCGTACTAAGAGTACTTCATCTCATGTTGAGAACTAGACTCTTACCACAAAAAAAAGTTTTTAATATTTGCCCATTTTGCTAGCAATAAATCTACATAAACCTCAAAGCTTTCTTCAAGAAGCTCAGTGTCTAGGACACAGACTTGAAGAATTCTTATGCAGTTCCTAGGTATATATGGCCATCTTGTGTTAAAGGCAGAGAAACTCCAGGCACAGAAAAGACATAAAATCATGGGTAGAACTGGGAACAAGAATCAAACCTAATCTCCTGCTTCACAAATTTCTCCAGGCTGTTTCCCCACAGGAGTTTAAGTAAAATTATTATTCTTTAAAGGAGTTATTCATTATACCATAATGGCATAATGAATAACTAATACAGGGCTGCTCAAAAGGTCTCCCTTTTATCTCTTATTCACTGAGGTATTATAAAGACAAAACTGCTAAGTTCTGAATTCTGTATTAAGAGCATATTACAAATAATAGATGAACTATGTGATTATACTTTTGAATTATTTAGAGCTCTAAAGCATTTTAGAGAAGCATTACATTAAAATAGAAGATAAAAATGACTATGATATATACAAAATTAAATTGGAAGTCACACTTAGTAGTAAGTATCAGGAGGGGTGTGAAGACACCAACTATTCTCCACTCATTTATGTATATAAGAAGCCTTCCCTAAATTTTTCACAAGTGAAGGCTTTTAATTTTCCTTCAAGTTTTAAGATTACTGGCTGGAAAGAGGATGGGAAGAAGGGAAAGCACTGCTGAGGAGGAGAGTCCCAGCTGCTGCACCAGGGAGAGACGATGGCAGCTGTTAATAGTAATACTCTCCTTTGCCATGGCATCACGACAGCAGTCAGCCGATTTTCTCTCTGCCATAGGAAACTGCTTGAATATCAGTTTAAGATAAAGTATTAGGATCAACTGGTATCTCATATTTGGCCCTATTTCTTGGCTCTATTTTCACATCTTAACCATGTATGGGCACGAATACAAGATGCAGCATTATAAATTTCTCATCACATAATGTTTAATAGTGCTTGAAAGCACTGGATACCTTGAAATATTTTCTCACCAGTGAAGTCTTTCCTGGTTGGTGAGCAGTTGTTGTCCATTTCAGAGCCACGTTTTAAAATGTCAGTATGCAAATGTTCTTTCCTTTCCACAACTTCTACTTTTGTTCCGATTTCTTCAGATTCTAAAAAGGTATCCTCATACTTCTCGTTGTGTTCTGAGTCTTTGGCTGAACAAAATTTGTTTATGATGCCAGAAGTTTTTTGTTCAGAACAAAAATTTGATCCTGAACTCAATGATCTTTCTTTTTTTTTTACAAGGCTGTTTTCTTCACTGGTCACACTGAGGGTCTCACCACATGCTCCAGCATCAGAAATGCAGACAGTTCTATCAAGCTGACTTTTTTGTGCAACAGGTTCACTTTCAGCATCTGCTTTATTACACACAGATTCTCTTTTGCTATCACTTTGAACAAAACCTGAACAGCTCTTCCTACATCCTTTTTTAGTTTTCTTAATTGGGATTCCTTTCAAAATAGTCACCTTTCCTTTGGGCTTTCTAACCTTTCTGAAGTTAACATCATCAACACCCTCATCTTCTTTCAAAAGCAAATGAGTGGAAGTAAAGTTAGAGAGTCCTCTGCTCTCCTGCAACTCTGAACTACTACTTGGCGGCATAAACACATCCTTTTTGCACTTGCTTCGGGTCCTGAGGTTCCAGTTTGAATTGTTACTTTGGTTTTGTAGATGGGATGTCAGGGCTGCCATGCTGCAGTCTTTATATCTTGACTTGATACCCCTTTTAGAAAGTACAGTAAAATCAAAATCTTCTGGCTTAAGAGAAGTCTCTCCATTTTTGTGAAGATAATTAGCAAGTGAACTTTTGGATCTGAACTTCAGTCCTTGTGGGCTAGAAAATGATATTAAAGGAAACTTACTGCTAGTAAATAGAAGGGACTTTTAAAAGAACTGGACCACATTTCAGATTTCTAATTAATTTCCAAATGTTGCCATAGGTATCTGTCATTTAAAAATGAAAAAGAGTGATAAATGGCACTTTTAAATGGTTTCCTCTATGACAATATAAATTTATAAATATAACTAAAATGCAACCTACCCGTTAACCATTCACAGAAGGAGGGACAAAATGTATGTAATTTTCCCCAAATCACTTGATGTAATTAATAGCAACATTGAAAGAATAGAATCTGCAATGGTTTTATGGTAAAAATATAAAGAAGCTAAGATTCCTGCTATGCTCCCACTACCTGCCCAGACAAAATCATTTGGCTGTACTATCTTTACCATCTTATATGCTTACCTGATAAAGTACACATCAAATCTTCCTGCTGTCTTCCCAAATAACCTTTGCTTCACAACTCTTTCCCATCCACATGGGACAGACTTACGGCATTCTGTTCCTGCAGTAGCACCAAACTGAGCAGAAGCGATGGGTTCTTGTAGCAAGGGATTACATTCACTGCTTCTTTTTATCATCATTTGTTCCTCATCTTCTCCCACTCTTTCCAATTCCATAGCAACATCTTCTTTGCTGGAAAAACAAAGTCTAAGTGATTAACTTATTTAAAATTTATCTTCCACTGCCTACTCAGTTTTAATCCATGACAATGCAGGAACCACATAGATTATCCATATTAAAATGAGGGAGATTAAAGTCAGTGTGGACCAGTCTTGTGCTATGGGAGTATTTTCCTGTCTTCCAAAAGCTTCCCATATCCTCTAGCACAGGTTAAAAGGTGTTGGAAATCTCTGCACAACAAAAAAGTCAAGCTAGAAACTTTTCGGATTAATCACTGAGTAGGGCTATTATAAAGATTTCTGGGGGCACTTACCATAAATTTGAGAATATGAACCAATAGCTAAGCTCTTAAGCACCAGAAAATGCTTAAATAAATCAGTGAGTTACACTGTCTTCTCTGCAAATAAATGAGGTAAAAGTTTTACATAATGTAAAATTTCTGGGAGAGAGTGTGTATCACTTTCATCAGATGTAATCCTCCAGAAGGTAAATAATTTGATACAGAATTTTTGAATCTTCTTCATTCTTGATCCTCATGGTAACCTTGTAGGTACAATAAGGTTTACTCTCAATTTATTGATAAAATTGAGTGACAGGTTAAATTACTTGCAGAACAGACACGAGAACCCAAGTCTACCAAATCTTGGTCTAATACTTCTCCCCCATACTGTTATTGAAAAAAGCTGGCAAGGCAAGGTGGCTCATTCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGAGGAAGTGGGAAGATCACCTGATCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGAGAGCACAGTGAGATCCTCGTCTTTGCAAAAAATGAAAAAAAAAACCCAAAAAAACAAAAAAAAACAAGCAACCGGGCGTGGTGGAGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTAAGGAGGCCGGGGTAG | 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| pathogenic | 73,850 |
Variant in gene MBD4 (methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase), located at chromosome 3 position 129436865: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | AGAATCTGCAGAAAAACCTACAATTTGAACCCTAGAACACCTGAGACAACTACCTATTGAGAACCTCTATCTATTGGGAACCAGTGTTATCAGACTTCTCAAATTTCTAAAATCACATGTAATACTCCTTAACCATACCCTCGCAATTTGAATATCAGTTAATAATACCTTGCATTTGTATAGCATCTTTTTCACTTCTCATTTTACAATATTTTTGATGTGAAAAACAGGACTAGTCAGGATGGTTACCTCTATTTTACAGATGAAGAAAGTGAAGCTTCTAAATGAAGCAATCATCCCAAAATGATACTGGGATTGACTATAAACTGGAACAAGTATCCAGGTCTCCAGATAATTAGACTACTGTTTTTTCGCTATTTTAGTTTGAGTAGGTAAAGCCCAGTAGAGAGTAAAAAAAAAAAAGAACAAAGGAAACTGCTCTGACTGCTCTGATTTGACAACTTTTTCTGTGGGCTCCTATGAATAATTACTAGTCTCCTTTATGCCAGGTTTACTTGGCAATTTCTAGCTAAGCCAATGGGTGTCTTCACTATTTCATGGACACCTCGTACTAAGAGTACTTCATCTCATGTTGAGAACTAGACTCTTACCACAAAAAAAAGTTTTTAATATTTGCCCATTTTGCTAGCAATAAATCTACATAAACCTCAAAGCTTTCTTCAAGAAGCTCAGTGTCTAGGACACAGACTTGAAGAATTCTTATGCAGTTCCTAGGTATATATGGCCATCTTGTGTTAAAGGCAGAGAAACTCCAGGCACAGAAAAGACATAAAATCATGGGTAGAACTGGGAACAAGAATCAAACCTAATCTCCTGCTTCACAAATTTCTCCAGGCTGTTTCCCCACAGGAGTTTAAGTAAAATTATTATTCTTTAAAGGAGTTATTCATTATACCATAATGGCATAATGAATAACTAATACAGGGCTGCTCAAAAGGTCTCCCTTTTATCTCTTATTCACTGAGGTATTATAAAGACAAAACTGCTAAGTTCTGAATTCTGTATTAAGAGCATATTACAAATAATAGATGAACTATGTGATTATACTTTTGAATTATTTAGAGCTCTAAAGCATTTTAGAGAAGCATTACATTAAAATAGAAGATAAAAATGACTATGATATATACAAAATTAAATTGGAAGTCACACTTAGTAGTAAGTATCAGGAGGGGTGTGAAGACACCAACTATTCTCCACTCATTTATGTATATAAGAAGCCTTCCCTAAATTTTTCACAAGTGAAGGCTTTTAATTTTCCTTCAAGTTTTAAGATTACTGGCTGGAAAGAGGATGGGAAGAAGGGAAAGCACTGCTGAGGAGGAGAGTCCCAGCTGCTGCACCAGGGAGAGACGATGGCAGCTGTTAATAGTAATACTCTCCTTTGCCATGGCATCACGACAGCAGTCAGCCGATTTTCTCTCTGCCATAGGAAACTGCTTGAATATCAGTTTAAGATAAAGTATTAGGATCAACTGGTATCTCATATTTGGCCCTATTTCTTGGCTCTATTTTCACATCTTAACCATGTATGGGCACGAATACAAGATGCAGCATTATAAATTTCTCATCACATAATGTTTAATAGTGCTTGAAAGCACTGGATACCTTGAAATATTTTCTCACCAGTGAAGTCTTTCCTGGTTGGTGAGCAGTTGTTGTCCATTTCAGAGCCACGTTTTAAAATGTCAGTATGCAAATGTTCTTTCCTTTCCACAACTTCTACTTTTGTTCCGATTTCTTCAGATTCTAAAAAGGTATCCTCATACTTCTCGTTGTGTTCTGAGTCTTTGGCTGAACAAAATTTGTTTATGATGCCAGAAGTTTTTTGTTCAGAACAAAAATTTGATCCTGAACTCAATGATCTTTCTTTTTTTTTTACAAGGCTGTTTTCTTCACTGGTCACACTGAGGGTCTCACCACATGCTCCAGCATCAGAAATGCAGACAGTTCTATCAAGCTGACTTTTTTGTGCAACAGGTTCACTTTCAGCATCTGCTTTATTACACACAGATTCTCTTTTGCTATCACTTTGAACAAAACCTGAACAGCTCTTCCTACATCCTTTTTTAGTTTTCTTAATTGGGATTCCTTTCAAAATAGTCACCTTTCCTTTGGGCTTTCTAACCTTTCTGAAGTTAACATCATCAACACCCTCATCTTCTTTCAAAAGCAAATGAGTGGAAGTAAAGTTAGAGAGTCCTCTGCTCTCCTGCAACTCTGAACTACTACTTGGCGGCATAAACACATCCTTTTTGCACTTGCTTCGGGTCCTGAGGTTCCAGTTTGAATTGTTACTTTGGTTTTGTAGATGGGATGTCAGGGCTGCCATGCTGCAGTCTTTATATCTTGACTTGATACCCCTTTTAGAAAGTACAGTAAAATCAAAATCTTCTGGCTTAAGAGAAGTCTCTCCATTTTTGTGAAGATAATTAGCAAGTGAACTTTTGGATCTGAACTTCAGTCCTTGTGGGCTAGAAAATGATATTAAAGGAAACTTACTGCTAGTAAATAGAAGGGACTTTTAAAAGAACTGGACCACATTTCAGATTTCTAATTAATTTCCAAATGTTGCCATAGGTATCTGTCATTTAAAAATGAAAAAGAGTGATAAATGGCACTTTTAAATGGTTTCCTCTATGACAATATAAATTTATAAATATAACTAAAATGCAACCTACCCGTTAACCATTCACAGAAGGAGGGACAAAATGTATGTAATTTTCCCCAAATCACTTGATGTAATTAATAGCAACATTGAAAGAATAGAATCTGCAATGGTTTTATGGTAAAAATATAAAGAAGCTAAGATTCCTGCTATGCTCCCACTACCTGCCCAGACAAAATCATTTGGCTGTACTATCTTTACCATCTTATATGCTTACCTGATAAAGTACACATCAAATCTTCCTGCTGTCTTCCCAAATAACCTTTGCTTCACAACTCTTTCCCATCCACATGGGACAGACTTACGGCATTCTGTTCCTGCAGTAGCACCAAACTGAGCAGAAGCGATGGGTTCTTGTAGCAAGGGATTACATTCACTGCTTCTTTTTATCATCATTTGTTCCTCATCTTCTCCCACTCTTTCCAATTCCATAGCAACATCTTCTTTGCTGGAAAAACAAAGTCTAAGTGATTAACTTATTTAAAATTTATCTTCCACTGCCTACTCAGTTTTAATCCATGACAATGCAGGAACCACATAGATTATCCATATTAAAATGAGGGAGATTAAAGTCAGTGTGGACCAGTCTTGTGCTATGGGAGTATTTTCCTGTCTTCCAAAAGCTTCCCATATCCTCTAGCACAGGTTAAAAGGTGTTGGAAATCTCTGCACAACAAAAAAGTCAAGCTAGAAACTTTTCGGATTAATCACTGAGTAGGGCTATTATAAAGATTTCTGGGGGCACTTACCATAAATTTGAGAATATGAACCAATAGCTAAGCTCTTAAGCACCAGAAAATGCTTAAATAAATCAGTGAGTTACACTGTCTTCTCTGCAAATAAATGAGGTAAAAGTTTTACATAATGTAAAATTTCTGGGAGAGAGTGTGTATCACTTTCATCAGATGTAATCCTCCAGAAGGTAAATAATTTGATACAGAATTTTTGAATCTTCTTCATTCTTGATCCTCATGGTAACCTTGTAGGTACAATAAGGTTTACTCTCAATTTATTGATAAAATTGAGTGACAGGTTAAATTACTTGCAGAACAGACACGAGAACCCAAGTCTACCAAATCTTGGTCTAATACTTCTCCCCCATACTGTTATTGAAAAAAGCTGGCAAGGCAAGGTGGCTCATTCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGAGGAAGTGGGAAGATCACCTGATCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGAGAGCACAGTGAGATCCTCGTCTTTGCAAAAAATGAAAAAAAAAACCCAAAAAAACAAAAAAAAACAAGCAACCGGGCGTGGTGGAGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTAAGGAGGCCGGGGTAGGAGGACTGCTTAAGTCCGGCAGGTCAAGGCTTCAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGT 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| pathogenic | 73,854 |
Located at chromosome 3 position 129437119, the variant affecting gene MBD4 (methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | TTTTACAGATGAAGAAAGTGAAGCTTCTAAATGAAGCAATCATCCCAAAATGATACTGGGATTGACTATAAACTGGAACAAGTATCCAGGTCTCCAGATAATTAGACTACTGTTTTTTCGCTATTTTAGTTTGAGTAGGTAAAGCCCAGTAGAGAGTAAAAAAAAAAAAGAACAAAGGAAACTGCTCTGACTGCTCTGATTTGACAACTTTTTCTGTGGGCTCCTATGAATAATTACTAGTCTCCTTTATGCCAGGTTTACTTGGCAATTTCTAGCTAAGCCAATGGGTGTCTTCACTATTTCATGGACACCTCGTACTAAGAGTACTTCATCTCATGTTGAGAACTAGACTCTTACCACAAAAAAAAGTTTTTAATATTTGCCCATTTTGCTAGCAATAAATCTACATAAACCTCAAAGCTTTCTTCAAGAAGCTCAGTGTCTAGGACACAGACTTGAAGAATTCTTATGCAGTTCCTAGGTATATATGGCCATCTTGTGTTAAAGGCAGAGAAACTCCAGGCACAGAAAAGACATAAAATCATGGGTAGAACTGGGAACAAGAATCAAACCTAATCTCCTGCTTCACAAATTTCTCCAGGCTGTTTCCCCACAGGAGTTTAAGTAAAATTATTATTCTTTAAAGGAGTTATTCATTATACCATAATGGCATAATGAATAACTAATACAGGGCTGCTCAAAAGGTCTCCCTTTTATCTCTTATTCACTGAGGTATTATAAAGACAAAACTGCTAAGTTCTGAATTCTGTATTAAGAGCATATTACAAATAATAGATGAACTATGTGATTATACTTTTGAATTATTTAGAGCTCTAAAGCATTTTAGAGAAGCATTACATTAAAATAGAAGATAAAAATGACTATGATATATACAAAATTAAATTGGAAGTCACACTTAGTAGTAAGTATCAGGAGGGGTGTGAAGACACCAACTATTCTCCACTCATTTATGTATATAAGAAGCCTTCCCTAAATTTTTCACAAGTGAAGGCTTTTAATTTTCCTTCAAGTTTTAAGATTACTGGCTGGAAAGAGGATGGGAAGAAGGGAAAGCACTGCTGAGGAGGAGAGTCCCAGCTGCTGCACCAGGGAGAGACGATGGCAGCTGTTAATAGTAATACTCTCCTTTGCCATGGCATCACGACAGCAGTCAGCCGATTTTCTCTCTGCCATAGGAAACTGCTTGAATATCAGTTTAAGATAAAGTATTAGGATCAACTGGTATCTCATATTTGGCCCTATTTCTTGGCTCTATTTTCACATCTTAACCATGTATGGGCACGAATACAAGATGCAGCATTATAAATTTCTCATCACATAATGTTTAATAGTGCTTGAAAGCACTGGATACCTTGAAATATTTTCTCACCAGTGAAGTCTTTCCTGGTTGGTGAGCAGTTGTTGTCCATTTCAGAGCCACGTTTTAAAATGTCAGTATGCAAATGTTCTTTCCTTTCCACAACTTCTACTTTTGTTCCGATTTCTTCAGATTCTAAAAAGGTATCCTCATACTTCTCGTTGTGTTCTGAGTCTTTGGCTGAACAAAATTTGTTTATGATGCCAGAAGTTTTTTGTTCAGAACAAAAATTTGATCCTGAACTCAATGATCTTTCTTTTTTTTTTACAAGGCTGTTTTCTTCACTGGTCACACTGAGGGTCTCACCACATGCTCCAGCATCAGAAATGCAGACAGTTCTATCAAGCTGACTTTTTTGTGCAACAGGTTCACTTTCAGCATCTGCTTTATTACACACAGATTCTCTTTTGCTATCACTTTGAACAAAACCTGAACAGCTCTTCCTACATCCTTTTTTAGTTTTCTTAATTGGGATTCCTTTCAAAATAGTCACCTTTCCTTTGGGCTTTCTAACCTTTCTGAAGTTAACATCATCAACACCCTCATCTTCTTTCAAAAGCAAATGAGTGGAAGTAAAGTTAGAGAGTCCTCTGCTCTCCTGCAACTCTGAACTACTACTTGGCGGCATAAACACATCCTTTTTGCACTTGCTTCGGGTCCTGAGGTTCCAGTTTGAATTGTTACTTTGGTTTTGTAGATGGGATGTCAGGGCTGCCATGCTGCAGTCTTTATATCTTGACTTGATACCCCTTTTAGAAAGTACAGTAAAATCAAAATCTTCTGGCTTAAGAGAAGTCTCTCCATTTTTGTGAAGATAATTAGCAAGTGAACTTTTGGATCTGAACTTCAGTCCTTGTGGGCTAGAAAATGATATTAAAGGAAACTTACTGCTAGTAAATAGAAGGGACTTTTAAAAGAACTGGACCACATTTCAGATTTCTAATTAATTTCCAAATGTTGCCATAGGTATCTGTCATTTAAAAATGAAAAAGAGTGATAAATGGCACTTTTAAATGGTTTCCTCTATGACAATATAAATTTATAAATATAACTAAAATGCAACCTACCCGTTAACCATTCACAGAAGGAGGGACAAAATGTATGTAATTTTCCCCAAATCACTTGATGTAATTAATAGCAACATTGAAAGAATAGAATCTGCAATGGTTTTATGGTAAAAATATAAAGAAGCTAAGATTCCTGCTATGCTCCCACTACCTGCCCAGACAAAATCATTTGGCTGTACTATCTTTACCATCTTATATGCTTACCTGATAAAGTACACATCAAATCTTCCTGCTGTCTTCCCAAATAACCTTTGCTTCACAACTCTTTCCCATCCACATGGGACAGACTTACGGCATTCTGTTCCTGCAGTAGCACCAAACTGAGCAGAAGCGATGGGTTCTTGTAGCAAGGGATTACATTCACTGCTTCTTTTTATCATCATTTGTTCCTCATCTTCTCCCACTCTTTCCAATTCCATAGCAACATCTTCTTTGCTGGAAAAACAAAGTCTAAGTGATTAACTTATTTAAAATTTATCTTCCACTGCCTACTCAGTTTTAATCCATGACAATGCAGGAACCACATAGATTATCCATATTAAAATGAGGGAGATTAAAGTCAGTGTGGACCAGTCTTGTGCTATGGGAGTATTTTCCTGTCTTCCAAAAGCTTCCCATATCCTCTAGCACAGGTTAAAAGGTGTTGGAAATCTCTGCACAACAAAAAAGTCAAGCTAGAAACTTTTCGGATTAATCACTGAGTAGGGCTATTATAAAGATTTCTGGGGGCACTTACCATAAATTTGAGAATATGAACCAATAGCTAAGCTCTTAAGCACCAGAAAATGCTTAAATAAATCAGTGAGTTACACTGTCTTCTCTGCAAATAAATGAGGTAAAAGTTTTACATAATGTAAAATTTCTGGGAGAGAGTGTGTATCACTTTCATCAGATGTAATCCTCCAGAAGGTAAATAATTTGATACAGAATTTTTGAATCTTCTTCATTCTTGATCCTCATGGTAACCTTGTAGGTACAATAAGGTTTACTCTCAATTTATTGATAAAATTGAGTGACAGGTTAAATTACTTGCAGAACAGACACGAGAACCCAAGTCTACCAAATCTTGGTCTAATACTTCTCCCCCATACTGTTATTGAAAAAAGCTGGCAAGGCAAGGTGGCTCATTCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGAGGAAGTGGGAAGATCACCTGATCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGAGAGCACAGTGAGATCCTCGTCTTTGCAAAAAATGAAAAAAAAAACCCAAAAAAACAAAAAAAAACAAGCAACCGGGCGTGGTGGAGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTAAGGAGGCCGGGGTAGGAGGACTGCTTAAGTCCGGCAGGTCAAGGCTTCAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTCATCTCAAAAAAAAACCCACTAAACTAAAACTTCATTAAAGTTCCAATGTGTCTTCTATGATGAAAACATACTTTTAAAATTAAAAAAAAAATTTCAGTAAAGTGTATCCTAATCACTAAACCACAGATTGTAAAAGGTGGATGGGTCTAGAGAGATCATTTAACCCAAGTTCTTTTCTACAAATAGGGAAACTGCAAGAACTAGAATTAGAATCAAGGTTTTCTGATGTAATTTGGGG 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| pathogenic | 73,866 |
Variant in gene MBD4 (methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase), located at chromosome 3 position 129437805: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | TACAGGGCTGCTCAAAAGGTCTCCCTTTTATCTCTTATTCACTGAGGTATTATAAAGACAAAACTGCTAAGTTCTGAATTCTGTATTAAGAGCATATTACAAATAATAGATGAACTATGTGATTATACTTTTGAATTATTTAGAGCTCTAAAGCATTTTAGAGAAGCATTACATTAAAATAGAAGATAAAAATGACTATGATATATACAAAATTAAATTGGAAGTCACACTTAGTAGTAAGTATCAGGAGGGGTGTGAAGACACCAACTATTCTCCACTCATTTATGTATATAAGAAGCCTTCCCTAAATTTTTCACAAGTGAAGGCTTTTAATTTTCCTTCAAGTTTTAAGATTACTGGCTGGAAAGAGGATGGGAAGAAGGGAAAGCACTGCTGAGGAGGAGAGTCCCAGCTGCTGCACCAGGGAGAGACGATGGCAGCTGTTAATAGTAATACTCTCCTTTGCCATGGCATCACGACAGCAGTCAGCCGATTTTCTCTCTGCCATAGGAAACTGCTTGAATATCAGTTTAAGATAAAGTATTAGGATCAACTGGTATCTCATATTTGGCCCTATTTCTTGGCTCTATTTTCACATCTTAACCATGTATGGGCACGAATACAAGATGCAGCATTATAAATTTCTCATCACATAATGTTTAATAGTGCTTGAAAGCACTGGATACCTTGAAATATTTTCTCACCAGTGAAGTCTTTCCTGGTTGGTGAGCAGTTGTTGTCCATTTCAGAGCCACGTTTTAAAATGTCAGTATGCAAATGTTCTTTCCTTTCCACAACTTCTACTTTTGTTCCGATTTCTTCAGATTCTAAAAAGGTATCCTCATACTTCTCGTTGTGTTCTGAGTCTTTGGCTGAACAAAATTTGTTTATGATGCCAGAAGTTTTTTGTTCAGAACAAAAATTTGATCCTGAACTCAATGATCTTTCTTTTTTTTTTACAAGGCTGTTTTCTTCACTGGTCACACTGAGGGTCTCACCACATGCTCCAGCATCAGAAATGCAGACAGTTCTATCAAGCTGACTTTTTTGTGCAACAGGTTCACTTTCAGCATCTGCTTTATTACACACAGATTCTCTTTTGCTATCACTTTGAACAAAACCTGAACAGCTCTTCCTACATCCTTTTTTAGTTTTCTTAATTGGGATTCCTTTCAAAATAGTCACCTTTCCTTTGGGCTTTCTAACCTTTCTGAAGTTAACATCATCAACACCCTCATCTTCTTTCAAAAGCAAATGAGTGGAAGTAAAGTTAGAGAGTCCTCTGCTCTCCTGCAACTCTGAACTACTACTTGGCGGCATAAACACATCCTTTTTGCACTTGCTTCGGGTCCTGAGGTTCCAGTTTGAATTGTTACTTTGGTTTTGTAGATGGGATGTCAGGGCTGCCATGCTGCAGTCTTTATATCTTGACTTGATACCCCTTTTAGAAAGTACAGTAAAATCAAAATCTTCTGGCTTAAGAGAAGTCTCTCCATTTTTGTGAAGATAATTAGCAAGTGAACTTTTGGATCTGAACTTCAGTCCTTGTGGGCTAGAAAATGATATTAAAGGAAACTTACTGCTAGTAAATAGAAGGGACTTTTAAAAGAACTGGACCACATTTCAGATTTCTAATTAATTTCCAAATGTTGCCATAGGTATCTGTCATTTAAAAATGAAAAAGAGTGATAAATGGCACTTTTAAATGGTTTCCTCTATGACAATATAAATTTATAAATATAACTAAAATGCAACCTACCCGTTAACCATTCACAGAAGGAGGGACAAAATGTATGTAATTTTCCCCAAATCACTTGATGTAATTAATAGCAACATTGAAAGAATAGAATCTGCAATGGTTTTATGGTAAAAATATAAAGAAGCTAAGATTCCTGCTATGCTCCCACTACCTGCCCAGACAAAATCATTTGGCTGTACTATCTTTACCATCTTATATGCTTACCTGATAAAGTACACATCAAATCTTCCTGCTGTCTTCCCAAATAACCTTTGCTTCACAACTCTTTCCCATCCACATGGGACAGACTTACGGCATTCTGTTCCTGCAGTAGCACCAAACTGAGCAGAAGCGATGGGTTCTTGTAGCAAGGGATTACATTCACTGCTTCTTTTTATCATCATTTGTTCCTCATCTTCTCCCACTCTTTCCAATTCCATAGCAACATCTTCTTTGCTGGAAAAACAAAGTCTAAGTGATTAACTTATTTAAAATTTATCTTCCACTGCCTACTCAGTTTTAATCCATGACAATGCAGGAACCACATAGATTATCCATATTAAAATGAGGGAGATTAAAGTCAGTGTGGACCAGTCTTGTGCTATGGGAGTATTTTCCTGTCTTCCAAAAGCTTCCCATATCCTCTAGCACAGGTTAAAAGGTGTTGGAAATCTCTGCACAACAAAAAAGTCAAGCTAGAAACTTTTCGGATTAATCACTGAGTAGGGCTATTATAAAGATTTCTGGGGGCACTTACCATAAATTTGAGAATATGAACCAATAGCTAAGCTCTTAAGCACCAGAAAATGCTTAAATAAATCAGTGAGTTACACTGTCTTCTCTGCAAATAAATGAGGTAAAAGTTTTACATAATGTAAAATTTCTGGGAGAGAGTGTGTATCACTTTCATCAGATGTAATCCTCCAGAAGGTAAATAATTTGATACAGAATTTTTGAATCTTCTTCATTCTTGATCCTCATGGTAACCTTGTAGGTACAATAAGGTTTACTCTCAATTTATTGATAAAATTGAGTGACAGGTTAAATTACTTGCAGAACAGACACGAGAACCCAAGTCTACCAAATCTTGGTCTAATACTTCTCCCCCATACTGTTATTGAAAAAAGCTGGCAAGGCAAGGTGGCTCATTCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGAGGAAGTGGGAAGATCACCTGATCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGAGAGCACAGTGAGATCCTCGTCTTTGCAAAAAATGAAAAAAAAAACCCAAAAAAACAAAAAAAAACAAGCAACCGGGCGTGGTGGAGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTAAGGAGGCCGGGGTAGGAGGACTGCTTAAGTCCGGCAGGTCAAGGCTTCAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTCATCTCAAAAAAAAACCCACTAAACTAAAACTTCATTAAAGTTCCAATGTGTCTTCTATGATGAAAACATACTTTTAAAATTAAAAAAAAAATTTCAGTAAAGTGTATCCTAATCACTAAACCACAGATTGTAAAAGGTGGATGGGTCTAGAGAGATCATTTAACCCAAGTTCTTTTCTACAAATAGGGAAACTGCAAGAACTAGAATTAGAATCAAGGTTTTCTGATGTAATTTGGGGTAAAATAATTTTGAGGAGCTGGATGGATCTTATGAAATGATATTGTTTACAATTTTAGAGATAAAAATACTGAAGCCTGGTGGAATCAGCACAAACTCTTAAGAGACTGGGGCTCAAATTCCAGCTCTACCAGCTGTAAGTTTAGCAGCAAGTTACTTAACATCTCAAAGTCTCGGTAAAAGACTCTGTAAAAAGAAGGTGATGCCTCTTTCAAAGTAGTTCTTAGTATTAAATTTTGAAAAAAGTAGGTAAATCTTAACCTCCTATCACACACGTAGTCTAATGACTTCCTAGGATCCTCCAACCCCAAGGGGACCTCTTTCACAAAACCTCCCGGCTCCCCCCCAGTCTCCCTAGTCATCTTAGATGAGGAAGTCGAGCGCACCCCAGGGCTGATCGCACAGGAAGAGCACCTGGGCTCCAGACCCTAGTAACTAAACCCGTGGGCTTCGAGGTTTCTGCCGACCCTCTGTCAAAGGTTAGAAAGGCCCACACACTGTCCACTCTCCCGATACCATTTTACAGGTGGTGAAACTGAGGCCCAAAAGGGGACAGTAACTTACCGGAGGTCATTCGGCGGGTCTGGGACTAGGCGCTCACTAGAGGTGACGGTGGGGGCAGCTCCGCGGTCCCCCAGACTCAGACTCTCCAGCCCAGTCGTGCCCATCGAGCAGGGTCCGGCTGCA | 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| pathogenic | 73,877 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 129437825, gene MBD4 (methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | CTCCCTTTTATCTCTTATTCACTGAGGTATTATAAAGACAAAACTGCTAAGTTCTGAATTCTGTATTAAGAGCATATTACAAATAATAGATGAACTATGTGATTATACTTTTGAATTATTTAGAGCTCTAAAGCATTTTAGAGAAGCATTACATTAAAATAGAAGATAAAAATGACTATGATATATACAAAATTAAATTGGAAGTCACACTTAGTAGTAAGTATCAGGAGGGGTGTGAAGACACCAACTATTCTCCACTCATTTATGTATATAAGAAGCCTTCCCTAAATTTTTCACAAGTGAAGGCTTTTAATTTTCCTTCAAGTTTTAAGATTACTGGCTGGAAAGAGGATGGGAAGAAGGGAAAGCACTGCTGAGGAGGAGAGTCCCAGCTGCTGCACCAGGGAGAGACGATGGCAGCTGTTAATAGTAATACTCTCCTTTGCCATGGCATCACGACAGCAGTCAGCCGATTTTCTCTCTGCCATAGGAAACTGCTTGAATATCAGTTTAAGATAAAGTATTAGGATCAACTGGTATCTCATATTTGGCCCTATTTCTTGGCTCTATTTTCACATCTTAACCATGTATGGGCACGAATACAAGATGCAGCATTATAAATTTCTCATCACATAATGTTTAATAGTGCTTGAAAGCACTGGATACCTTGAAATATTTTCTCACCAGTGAAGTCTTTCCTGGTTGGTGAGCAGTTGTTGTCCATTTCAGAGCCACGTTTTAAAATGTCAGTATGCAAATGTTCTTTCCTTTCCACAACTTCTACTTTTGTTCCGATTTCTTCAGATTCTAAAAAGGTATCCTCATACTTCTCGTTGTGTTCTGAGTCTTTGGCTGAACAAAATTTGTTTATGATGCCAGAAGTTTTTTGTTCAGAACAAAAATTTGATCCTGAACTCAATGATCTTTCTTTTTTTTTTACAAGGCTGTTTTCTTCACTGGTCACACTGAGGGTCTCACCACATGCTCCAGCATCAGAAATGCAGACAGTTCTATCAAGCTGACTTTTTTGTGCAACAGGTTCACTTTCAGCATCTGCTTTATTACACACAGATTCTCTTTTGCTATCACTTTGAACAAAACCTGAACAGCTCTTCCTACATCCTTTTTTAGTTTTCTTAATTGGGATTCCTTTCAAAATAGTCACCTTTCCTTTGGGCTTTCTAACCTTTCTGAAGTTAACATCATCAACACCCTCATCTTCTTTCAAAAGCAAATGAGTGGAAGTAAAGTTAGAGAGTCCTCTGCTCTCCTGCAACTCTGAACTACTACTTGGCGGCATAAACACATCCTTTTTGCACTTGCTTCGGGTCCTGAGGTTCCAGTTTGAATTGTTACTTTGGTTTTGTAGATGGGATGTCAGGGCTGCCATGCTGCAGTCTTTATATCTTGACTTGATACCCCTTTTAGAAAGTACAGTAAAATCAAAATCTTCTGGCTTAAGAGAAGTCTCTCCATTTTTGTGAAGATAATTAGCAAGTGAACTTTTGGATCTGAACTTCAGTCCTTGTGGGCTAGAAAATGATATTAAAGGAAACTTACTGCTAGTAAATAGAAGGGACTTTTAAAAGAACTGGACCACATTTCAGATTTCTAATTAATTTCCAAATGTTGCCATAGGTATCTGTCATTTAAAAATGAAAAAGAGTGATAAATGGCACTTTTAAATGGTTTCCTCTATGACAATATAAATTTATAAATATAACTAAAATGCAACCTACCCGTTAACCATTCACAGAAGGAGGGACAAAATGTATGTAATTTTCCCCAAATCACTTGATGTAATTAATAGCAACATTGAAAGAATAGAATCTGCAATGGTTTTATGGTAAAAATATAAAGAAGCTAAGATTCCTGCTATGCTCCCACTACCTGCCCAGACAAAATCATTTGGCTGTACTATCTTTACCATCTTATATGCTTACCTGATAAAGTACACATCAAATCTTCCTGCTGTCTTCCCAAATAACCTTTGCTTCACAACTCTTTCCCATCCACATGGGACAGACTTACGGCATTCTGTTCCTGCAGTAGCACCAAACTGAGCAGAAGCGATGGGTTCTTGTAGCAAGGGATTACATTCACTGCTTCTTTTTATCATCATTTGTTCCTCATCTTCTCCCACTCTTTCCAATTCCATAGCAACATCTTCTTTGCTGGAAAAACAAAGTCTAAGTGATTAACTTATTTAAAATTTATCTTCCACTGCCTACTCAGTTTTAATCCATGACAATGCAGGAACCACATAGATTATCCATATTAAAATGAGGGAGATTAAAGTCAGTGTGGACCAGTCTTGTGCTATGGGAGTATTTTCCTGTCTTCCAAAAGCTTCCCATATCCTCTAGCACAGGTTAAAAGGTGTTGGAAATCTCTGCACAACAAAAAAGTCAAGCTAGAAACTTTTCGGATTAATCACTGAGTAGGGCTATTATAAAGATTTCTGGGGGCACTTACCATAAATTTGAGAATATGAACCAATAGCTAAGCTCTTAAGCACCAGAAAATGCTTAAATAAATCAGTGAGTTACACTGTCTTCTCTGCAAATAAATGAGGTAAAAGTTTTACATAATGTAAAATTTCTGGGAGAGAGTGTGTATCACTTTCATCAGATGTAATCCTCCAGAAGGTAAATAATTTGATACAGAATTTTTGAATCTTCTTCATTCTTGATCCTCATGGTAACCTTGTAGGTACAATAAGGTTTACTCTCAATTTATTGATAAAATTGAGTGACAGGTTAAATTACTTGCAGAACAGACACGAGAACCCAAGTCTACCAAATCTTGGTCTAATACTTCTCCCCCATACTGTTATTGAAAAAAGCTGGCAAGGCAAGGTGGCTCATTCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGAGGAAGTGGGAAGATCACCTGATCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGAGAGCACAGTGAGATCCTCGTCTTTGCAAAAAATGAAAAAAAAAACCCAAAAAAACAAAAAAAAACAAGCAACCGGGCGTGGTGGAGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTAAGGAGGCCGGGGTAGGAGGACTGCTTAAGTCCGGCAGGTCAAGGCTTCAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTCATCTCAAAAAAAAACCCACTAAACTAAAACTTCATTAAAGTTCCAATGTGTCTTCTATGATGAAAACATACTTTTAAAATTAAAAAAAAAATTTCAGTAAAGTGTATCCTAATCACTAAACCACAGATTGTAAAAGGTGGATGGGTCTAGAGAGATCATTTAACCCAAGTTCTTTTCTACAAATAGGGAAACTGCAAGAACTAGAATTAGAATCAAGGTTTTCTGATGTAATTTGGGGTAAAATAATTTTGAGGAGCTGGATGGATCTTATGAAATGATATTGTTTACAATTTTAGAGATAAAAATACTGAAGCCTGGTGGAATCAGCACAAACTCTTAAGAGACTGGGGCTCAAATTCCAGCTCTACCAGCTGTAAGTTTAGCAGCAAGTTACTTAACATCTCAAAGTCTCGGTAAAAGACTCTGTAAAAAGAAGGTGATGCCTCTTTCAAAGTAGTTCTTAGTATTAAATTTTGAAAAAAGTAGGTAAATCTTAACCTCCTATCACACACGTAGTCTAATGACTTCCTAGGATCCTCCAACCCCAAGGGGACCTCTTTCACAAAACCTCCCGGCTCCCCCCCAGTCTCCCTAGTCATCTTAGATGAGGAAGTCGAGCGCACCCCAGGGCTGATCGCACAGGAAGAGCACCTGGGCTCCAGACCCTAGTAACTAAACCCGTGGGCTTCGAGGTTTCTGCCGACCCTCTGTCAAAGGTTAGAAAGGCCCACACACTGTCCACTCTCCCGATACCATTTTACAGGTGGTGAAACTGAGGCCCAAAAGGGGACAGTAACTTACCGGAGGTCATTCGGCGGGTCTGGGACTAGGCGCTCACTAGAGGTGACGGTGGGGGCAGCTCCGCGGTCCCCCAGACTCAGACTCTCCAGCCCAGTCGTGCCCATCGAGCAGGGTCCGGCTGCAGCAACGAGCCCAGCGCCGCA | CTCCCTTTTATCTCTTATTCACTGAGGTATTATAAAGACAAAACTGCTAAGTTCTGAATTCTGTATTAAGAGCATATTACAAATAATAGATGAACTATGTGATTATACTTTTGAATTATTTAGAGCTCTAAAGCATTTTAGAGAAGCATTACATTAAAATAGAAGATAAAAATGACTATGATATATACAAAATTAAATTGGAAGTCACACTTAGTAGTAAGTATCAGGAGGGGTGTGAAGACACCAACTATTCTCCACTCATTTATGTATATAAGAAGCCTTCCCTAAATTTTTCACAAGTGAAGGCTTTTAATTTTCCTTCAAGTTTTAAGATTACTGGCTGGAAAGAGGATGGGAAGAAGGGAAAGCACTGCTGAGGAGGAGAGTCCCAGCTGCTGCACCAGGGAGAGACGATGGCAGCTGTTAATAGTAATACTCTCCTTTGCCATGGCATCACGACAGCAGTCAGCCGATTTTCTCTCTGCCATAGGAAACTGCTTGAATATCAGTTTAAGATAAAGTATTAGGATCAACTGGTATCTCATATTTGGCCCTATTTCTTGGCTCTATTTTCACATCTTAACCATGTATGGGCACGAATACAAGATGCAGCATTATAAATTTCTCATCACATAATGTTTAATAGTGCTTGAAAGCACTGGATACCTTGAAATATTTTCTCACCAGTGAAGTCTTTCCTGGTTGGTGAGCAGTTGTTGTCCATTTCAGAGCCACGTTTTAAAATGTCAGTATGCAAATGTTCTTTCCTTTCCACAACTTCTACTTTTGTTCCGATTTCTTCAGATTCTAAAAAGGTATCCTCATACTTCTCGTTGTGTTCTGAGTCTTTGGCTGAACAAAATTTGTTTATGATGCCAGAAGTTTTTTGTTCAGAACAAAAATTTGATCCTGAACTCAATGATCTTTCTTTTTTTTTTACAAGGCTGTTTTCTTCACTGGTCACACTGAGGGTCTCACCACATGCTCCAGCATCAGAAATGCAGACAGTTCTATCAAGCTGACTTTTTTGTGCAACAGGTTCACTTTCAGCATCTGCTTTATTACACACAGATTCTCTTTTGCTATCACTTTGAACAAAACCTGAACAGCTCTTCCTACATCCTTTTTTAGTTTTCTTAATTGGGATTCCTTTCAAAATAGTCACCTTTCCTTTGGGCTTTCTAACCTTTCTGAAGTTAACATCATCAACACCCTCATCTTCTTTCAAAAGCAAATGAGTGGAAGTAAAGTTAGAGAGTCCTCTGCTCTCCTGCAACTCTGAACTACTACTTGGCGGCATAAACACATCCTTTTTGCACTTGCTTCGGGTCCTGAGGTTCCAGTTTGAATTGTTACTTTGGTTTTGTAGATGGGATGTCAGGGCTGCCATGCTGCAGTCTTTATATCTTGACTTGATACCCCTTTTAGAAAGTACAGTAAAATCAAAATCTTCTGGCTTAAGAGAAGTCTCTCCATTTTTGTGAAGATAATTAGCAAGTGAACTTTTGGATCTGAACTTCAGTCCTTGTGGGCTAGAAAATGATATTAAAGGAAACTTACTGCTAGTAAATAGAAGGGACTTTTAAAAGAACTGGACCACATTTCAGATTTCTAATTAATTTCCAAATGTTGCCATAGGTATCTGTCATTTAAAAATGAAAAAGAGTGATAAATGGCACTTTTAAATGGTTTCCTCTATGACAATATAAATTTATAAATATAACTAAAATGCAACCTACCCGTTAACCATTCACAGAAGGAGGGACAAAATGTATGTAATTTTCCCCAAATCACTTGATGTAATTAATAGCAACATTGAAAGAATAGAATCTGCAATGGTTTTATGGTAAAAATATAAAGAAGCTAAGATTCCTGCTATGCTCCCACTACCTGCCCAGACAAAATCATTTGGCTGTACTATCTTTACCATCTTATATGCTTACCTGATAAAGTACACATCAAATCTTCCTGCTGTCTTCCCAAATAACCTTTGCTTCACAACTCTTTCCCATCCACATGGGACAGACTTACGGCATTCTGTTCCTGCAGTTAGCACCAAACTGAGCAGAAGCGATGGGTTCTTGTAGCAAGGGATTACATTCACTGCTTCTTTTTATCATCATTTGTTCCTCATCTTCTCCCACTCTTTCCAATTCCATAGCAACATCTTCTTTGCTGGAAAAACAAAGTCTAAGTGATTAACTTATTTAAAATTTATCTTCCACTGCCTACTCAGTTTTAATCCATGACAATGCAGGAACCACATAGATTATCCATATTAAAATGAGGGAGATTAAAGTCAGTGTGGACCAGTCTTGTGCTATGGGAGTATTTTCCTGTCTTCCAAAAGCTTCCCATATCCTCTAGCACAGGTTAAAAGGTGTTGGAAATCTCTGCACAACAAAAAAGTCAAGCTAGAAACTTTTCGGATTAATCACTGAGTAGGGCTATTATAAAGATTTCTGGGGGCACTTACCATAAATTTGAGAATATGAACCAATAGCTAAGCTCTTAAGCACCAGAAAATGCTTAAATAAATCAGTGAGTTACACTGTCTTCTCTGCAAATAAATGAGGTAAAAGTTTTACATAATGTAAAATTTCTGGGAGAGAGTGTGTATCACTTTCATCAGATGTAATCCTCCAGAAGGTAAATAATTTGATACAGAATTTTTGAATCTTCTTCATTCTTGATCCTCATGGTAACCTTGTAGGTACAATAAGGTTTACTCTCAATTTATTGATAAAATTGAGTGACAGGTTAAATTACTTGCAGAACAGACACGAGAACCCAAGTCTACCAAATCTTGGTCTAATACTTCTCCCCCATACTGTTATTGAAAAAAGCTGGCAAGGCAAGGTGGCTCATTCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGAGGAAGTGGGAAGATCACCTGATCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGAGAGCACAGTGAGATCCTCGTCTTTGCAAAAAATGAAAAAAAAAACCCAAAAAAACAAAAAAAAACAAGCAACCGGGCGTGGTGGAGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTAAGGAGGCCGGGGTAGGAGGACTGCTTAAGTCCGGCAGGTCAAGGCTTCAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTCATCTCAAAAAAAAACCCACTAAACTAAAACTTCATTAAAGTTCCAATGTGTCTTCTATGATGAAAACATACTTTTAAAATTAAAAAAAAAATTTCAGTAAAGTGTATCCTAATCACTAAACCACAGATTGTAAAAGGTGGATGGGTCTAGAGAGATCATTTAACCCAAGTTCTTTTCTACAAATAGGGAAACTGCAAGAACTAGAATTAGAATCAAGGTTTTCTGATGTAATTTGGGGTAAAATAATTTTGAGGAGCTGGATGGATCTTATGAAATGATATTGTTTACAATTTTAGAGATAAAAATACTGAAGCCTGGTGGAATCAGCACAAACTCTTAAGAGACTGGGGCTCAAATTCCAGCTCTACCAGCTGTAAGTTTAGCAGCAAGTTACTTAACATCTCAAAGTCTCGGTAAAAGACTCTGTAAAAAGAAGGTGATGCCTCTTTCAAAGTAGTTCTTAGTATTAAATTTTGAAAAAAGTAGGTAAATCTTAACCTCCTATCACACACGTAGTCTAATGACTTCCTAGGATCCTCCAACCCCAAGGGGACCTCTTTCACAAAACCTCCCGGCTCCCCCCCAGTCTCCCTAGTCATCTTAGATGAGGAAGTCGAGCGCACCCCAGGGCTGATCGCACAGGAAGAGCACCTGGGCTCCAGACCCTAGTAACTAAACCCGTGGGCTTCGAGGTTTCTGCCGACCCTCTGTCAAAGGTTAGAAAGGCCCACACACTGTCCACTCTCCCGATACCATTTTACAGGTGGTGAAACTGAGGCCCAAAAGGGGACAGTAACTTACCGGAGGTCATTCGGCGGGTCTGGGACTAGGCGCTCACTAGAGGTGACGGTGGGGGCAGCTCCGCGGTCCCCCAGACTCAGACTCTCCAGCCCAGTCGTGCCCATCGAGCAGGGTCCGGCTGCAGCAACGAGCCCAGCGCCGC | pathogenic | 73,879 |
The chromosome 3, position 129439807 genetic variant in gene MBD4: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | AATAACCTTTGCTTCACAACTCTTTCCCATCCACATGGGACAGACTTACGGCATTCTGTTCCTGCAGTAGCACCAAACTGAGCAGAAGCGATGGGTTCTTGTAGCAAGGGATTACATTCACTGCTTCTTTTTATCATCATTTGTTCCTCATCTTCTCCCACTCTTTCCAATTCCATAGCAACATCTTCTTTGCTGGAAAAACAAAGTCTAAGTGATTAACTTATTTAAAATTTATCTTCCACTGCCTACTCAGTTTTAATCCATGACAATGCAGGAACCACATAGATTATCCATATTAAAATGAGGGAGATTAAAGTCAGTGTGGACCAGTCTTGTGCTATGGGAGTATTTTCCTGTCTTCCAAAAGCTTCCCATATCCTCTAGCACAGGTTAAAAGGTGTTGGAAATCTCTGCACAACAAAAAAGTCAAGCTAGAAACTTTTCGGATTAATCACTGAGTAGGGCTATTATAAAGATTTCTGGGGGCACTTACCATAAATTTGAGAATATGAACCAATAGCTAAGCTCTTAAGCACCAGAAAATGCTTAAATAAATCAGTGAGTTACACTGTCTTCTCTGCAAATAAATGAGGTAAAAGTTTTACATAATGTAAAATTTCTGGGAGAGAGTGTGTATCACTTTCATCAGATGTAATCCTCCAGAAGGTAAATAATTTGATACAGAATTTTTGAATCTTCTTCATTCTTGATCCTCATGGTAACCTTGTAGGTACAATAAGGTTTACTCTCAATTTATTGATAAAATTGAGTGACAGGTTAAATTACTTGCAGAACAGACACGAGAACCCAAGTCTACCAAATCTTGGTCTAATACTTCTCCCCCATACTGTTATTGAAAAAAGCTGGCAAGGCAAGGTGGCTCATTCCTGTAATGCTAGCACTTTGGGAGGAGGAAGTGGGAAGATCACCTGATCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGAGAGCACAGTGAGATCCTCGTCTTTGCAAAAAATGAAAAAAAAAACCCAAAAAAACAAAAAAAAACAAGCAACCGGGCGTGGTGGAGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTAAGGAGGCCGGGGTAGGAGGACTGCTTAAGTCCGGCAGGTCAAGGCTTCAGGGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTCATCTCAAAAAAAAACCCACTAAACTAAAACTTCATTAAAGTTCCAATGTGTCTTCTATGATGAAAACATACTTTTAAAATTAAAAAAAAAATTTCAGTAAAGTGTATCCTAATCACTAAACCACAGATTGTAAAAGGTGGATGGGTCTAGAGAGATCATTTAACCCAAGTTCTTTTCTACAAATAGGGAAACTGCAAGAACTAGAATTAGAATCAAGGTTTTCTGATGTAATTTGGGGTAAAATAATTTTGAGGAGCTGGATGGATCTTATGAAATGATATTGTTTACAATTTTAGAGATAAAAATACTGAAGCCTGGTGGAATCAGCACAAACTCTTAAGAGACTGGGGCTCAAATTCCAGCTCTACCAGCTGTAAGTTTAGCAGCAAGTTACTTAACATCTCAAAGTCTCGGTAAAAGACTCTGTAAAAAGAAGGTGATGCCTCTTTCAAAGTAGTTCTTAGTATTAAATTTTGAAAAAAGTAGGTAAATCTTAACCTCCTATCACACACGTAGTCTAATGACTTCCTAGGATCCTCCAACCCCAAGGGGACCTCTTTCACAAAACCTCCCGGCTCCCCCCCAGTCTCCCTAGTCATCTTAGATGAGGAAGTCGAGCGCACCCCAGGGCTGATCGCACAGGAAGAGCACCTGGGCTCCAGACCCTAGTAACTAAACCCGTGGGCTTCGAGGTTTCTGCCGACCCTCTGTCAAAGGTTAGAAAGGCCCACACACTGTCCACTCTCCCGATACCATTTTACAGGTGGTGAAACTGAGGCCCAAAAGGGGACAGTAACTTACCGGAGGTCATTCGGCGGGTCTGGGACTAGGCGCTCACTAGAGGTGACGGTGGGGGCAGCTCCGCGGTCCCCCAGACTCAGACTCTCCAGCCCAGTCGTGCCCATCGAGCAGGGTCCGGCTGCAGCAACGAGCCCAGCGCCGCAACGCCCAGGGTGTGGGGCGGAGTAAGATGTGAAACCTCTTCAGCTCACGGCACCGGGCTGCAACCGAGGTCTGAATGTTGCGAAAGCGCCCCAGACGCCGCCGCTGCTTTCCGGCCGCCCCCTCGGCTACAGCCGCCATTTCCACGCTCCACCAATCAAATCCATTCTCGAGGAAGACGCACCGCCCCCACACGCCCCGACCAATCGCTCGCGCTCTGGTTGCGCTGGCGCCTTAGGGGCTCCAGTGCCACCATTGCTTTTGCTGCTTTTCTGGCTTTCCCTTTCGGACATGCGCGCTCGGAGCAAGGCGCCCTCGCACTCAGCTTACCGCGCATGTACGTTGCCAGGGGTAACGCAGGTAGCCAAAGTGGCTTGTGGAGTGGCGACCGTTAGTGAGGCGGTTGCTGAGACAGACGCTGAGGCGGGTAGGAGGAGCCCGAGCCGTAAGGGAAGCCGTGATGAGGGCCGTGTTGACGTGGAGAGATAAAGCCGAGCACTGGTGAGGAGCGGGGCGGTTCGCGAAGAGCAGGAGGTCGAGTCCTCGCGGGGAGTGCGCGAGCCGCTGCAGCGTGTTTGAGGGGGGCAGCGGGCTTGCTGCCTGGGCCGAGGGCACTGAACCCCGGCCTGGGAGACTGCAGGGTCGCCCTCCCGCCCCTTGGCGGTTGGAGAAACTCCCGAGGGTTGGAGAGCGGCAAAGGGAGGTGCCGCGCCTGAGGTGGTGGCGGGTGGAGGCGGCTCTTCCCTCACGGTCTGGCCCTGTCGCTGCCTTGGATTCATCTCACACCCACGAGACAGCACGAAGCTGCTCAAGCTTCACAGTTCTTGCCACATCCACATAGTACCCATACTCTTGTTTTCTTGACGTTTTTCTCTAAATTGTCTCATTTATTTTAATTATGATTTCACATTTTACAAGGAAACTTTATTACTCCATTTATGAAAACCAGTGTCACTTGCTCTAAATGTTAAGATAAAATCAGCGTCGCTTGCTCTAAGTGTAAAAGTAAAACTTAAAGTAGGGAGAAACAAAACTGAACAAGCTGTAGCTAGCTATTGTTGCTAGGGAGCCTTTAAACCTGAGATCTCGTTTCTCTAAAACTGGAGATGGGCAGGTATGATCAGAAAGGTGCTCAAAATGAGCACCAAACACAAGCTCTCCTAATTGGGAAGTCTGAAAAAGAACTGAAGGGGAATGACTTTGTCACCTTTTGATTCAGTTATTTAATGTCCTATTCCATTGTTATCGCCTAAATCTATAACATAGCAGTCTGTTTTGTCATATTCTTACTTATGGGATAGGTCTTGGCCTGACTTTGAAAATCATTCAGCATTGTTGTGAAGCCTCTGTTCTGGCCACTGGAGCAGGTTACTTGTCTTTGGTTCTGTCCCTTCTGAGATCTTTCTCTGTGTAAAGCATGCCGTCTCTCCTCATCTCACACGGAAATCCTGAACATCCTTCAAGGCTCACGTTGGAGACGGGTCCTCTCTTTTGTGTTCGGCACTAGTGGTAGCTGACACTATGTGCCAGGTGCTGGCTAAGCACTTCATATCCTTTATCTCGTTGTGTCTTCACCACTCTCTAAGGTAGGTACTATAATTTCCTCTATTTTATGTATGAGGAAACTGAAGCCCAGAGAGGGTGGATAATTTGCCAGCGTCACACAGTGAGGGGTGGAACCAGCTTTCAAGCTCAGGTCTTCCTCACTCCAACGTCAACGCTCTCAGCCACTACATTAATTTTTCCTTATGTTACAGACGTGGCAAACTCAAATGTCTGCAGGAGACAGGCAGGTAACATAAATGGGAGATGTTTATTTGCATCTTCAACACTAGGAATTGTATGTTTTCCCTAGGAATAGTCTTGTATTCTGTACCCCATTTTTCTTGAAACACAGCCGTATCAGTGAATCTTTCATTTGTACTTTTAATAGAGATTTGAGTTTTAAAAAATCATTTTACTTTTAACTTTATTATAAACGTAC | 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| pathogenic | 73,891 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 129460808, within gene IFT122 (intraflagellar transport 122) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | GAAAACTTTTTTCTCTTAAATTGAACTTGAAATTAAGTTGTGGGTGTGTGTGGTTGGTATAGGAAGGTTGAGTAGTGAATAAGTTAATGAATATTTCTTGGCCACTTACTGGCGTGGCCAGCACTGGGCTAGGTGCTTTTATGTAGCTCATCTCAGTTCATCTGACATTGTAGACTTTATCCCACCCCCAACCTGTCATCTTCCAGTGTCCCTGTCTCAGAGAATGGCCTTATATCCACCCAGTGTCAAATGTCAGAAACTTGGGGTCAGTGTGCTCCAGGCCTCCTCTTACTATTGGGGATCTGCCGTGTTCTTCCCCTGTTCCTCTACTAGTTGGTCCCTATTTACCCTGCAGATCTCAGACTCAAATGTCAGTTTCTTTGTAAGGACTTTCCTGCCTCTCTAGACTGGAACAGGTCTCTTTCGAGGCATTTCTCACAATTGCAGTTTTAGGTTTATTCTGGTGACTGATCAGTATTGCTCATCGGCCTGTAAGTTCCATAAGAACAGATACTGCATCTATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCTCACCACCATGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTACATCTATTTTTTTTTTCTCACTCTTGTGTCCCTGATACAATGCCTAGCCCATAATTGGTACTCACCAATTTTCCTTCCTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTACAGTGCAGTGGTAACTAGCTCACTGCAACTACAACCTTCCAGGCTCAAATAATCCTCTTACTTCAGCTTCCCAAATAGCTGGAACTGCAGGTGCACACCCCCACACCAGGCCAATTTTTAAATTTTTTTTTTTCTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTTTGTTGCCTGTACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCAAAGTACTGGGATTACAGATACGAGCCACTGCACCTGGCCTCTTTTCAATTGTGGTAAAATATACATGACATAAAATTTATCATATTAACTACTTTTTAAGTTTACAGTTTAATGTTAAATACATTTACATTGTTGTGCAACCAATCTCCCAAACTCTTTTATCCTGCTAAACTAAAATTCTATATCCTTCAAATACCTACTCACCCTTCTCTCCTACCCCCAGCCCCTGAAAACCAGCATTCTACTTTCTGTCTCTCTGAGTTTGACTGCTTTACATACCTCATATAAGTAGAGTCATACAATGTTTGTTCTTTTGTGGCTGAGTTATTTCATTTCACGTAATGTCCTCAAGGCTCATCTGTGTTGTAGCATGTGTCAGAATTTACTTTCTGTGTTGTAGCATGTGTCAGAATTTACTTCCTTTTTTTTCTTTATTATTATTTTTTTTTATGAAGACGAGGTCTCACTATGACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTTCTCCCTTGGCCGCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGGCTCAGCTTCCTTCCTTTTTAAGTCTGAATATTATTCCATTGTATATATAGACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGATGGACACTTGTGTTGCTTCTGCTTCTTAGCTATTATGAATAATGCTGCTATGAACATGGGTGTACAAATCAACAAACAATTTTTGAAGGAATGAATGAATGAGTGAAGTTGTAAGTAAAGTATTACCCACAAGTGAAGGACTAAAACGGGTTGAGACGCCTTGCATGGTACATGATTTGCTCAGCTTTCATTGTTGTCTAAGGATTTGTCATGTTTCCAGATCTTGGTCTGTGATGTCTTCATTGCACCTCCATCTTCCATTTCTGGGCCTCCACAAAACAGTAAGAGTAACAGCCACAGATAAAGCACCTAAAGGCCAAGGTGGGAGGATTGATTGCTTGAGGCCAAGCGTTCAAAACCAACCTGGCCAAAAGTGAGTCCCCATCTCTACAAATAAGAAAACAGTGGGTGAGGAGAAGGAGAATTAATTCTTTAGGAGTAGGAGAATTAATTTCTGTGCTTTTTGTTGGTCACTTGCAGAAGAGCATGTGGTCTAAAGTCAGAGGCTGTGGGCTCATTATTAAAATCTTCAGTTGTAGCCACTGAAATCTTTGTGGTTTGCTGCATAGTAATCTACAGTTGTTTACTTCCCAGGCACAATGATGCTATACAATGTGTCTCCTACAATCCTATTACTCATCAACTGGCATCTTGTTCCTCCAGTGACTTTGGTACGTTCTGATTCCTGATGTCCTGTCCTGGAATAACTGAAAATCTGGGCTAAAAATGCTAAAATGCATTCAGAATATGGTGATTTTATCCTGAGAGAGTTAATACTACTTCTCTACCTTCAATGGCTGAGGGGAGGCTGACAGTTATTCTTTAAATTGTGTGGAAACCAAGACAGTGAATGGTGACCTTTACTCTGGTAAGACATCAGAGACTACAGGAAGGGCCCCAGCAAAGGAAATGGTAACAAGATTGGGAGGGCACAGGCATAACTTGGTGTTGCTGCCTTTGGGAAGCCTTCCCTTGGTGTTGCTGCCTCTGGGAAGCCTTCCCTGACTCACCCTGGCAGAGACAGTGCAGTTGTCCTCACCTTTGTATTGACCCACATCTATGTTTATGTGAAATTCTTCACTGTTGCGGTTCTACTTCTTGTGCAATTTGTCGTCATTACTGGTTTAGGTGGCTGTAGCTGTCCTCCCTGAGGGGCTGAACACCTTGAGGAGTTCATCCTGGCCACGGTCCCGTGCCAGCATTACAGCACTGGTGTAGTACTGGCACAAAAGAGGTGTCAGTAAAATGTCTGTGGAGGGAGGAAGGGAGTGAAATTGGGCAGAGGCTTGTAGGTTATTTCCATTAATGGTTGATTCTGTTTTCAGCTCTATCAGTCTGTGTTCGTTGCTAGTGGATACAATGAAGTCACTAGATGAGGAGTCAGAGGCCTAATCCCTCTCAGTGTTCCAGTTCCCTTATCTAAAAGGAGCATGCTACTCACTGTGTCTCACTGATACGGTTCTGGTTCTGAGGTTCAAAAGAGAGAATGGAATTGAAAGCCAATTGTATAAATACATGGAGAAAGGCCTGTCATTTGTTTAACATATTTTATAGCATTTTCTTCATGTGAAGCACTGGTCTGTGTGCTTACACTGGAATATTAAAAAGGCAAAATAGAATCCCTACCCTCAAGGAGCTTGTGGTCTTAGGAGAAGGTGGGATTAAAAAAAATATAATATTAAGTACTAGTATTTATTGAATGCTTGCAGTGTGCTAGGCACTGTTCTAAGGATTAGAAATGAATTTCTATTTGAGCTTTATGACAGCCCCTGAGGTGTCAGGTATTATTCTCATTCCCACCCTACTGATGAAAAAGAGGTAGAGGTCCCTTAGCTAGTAAGTGGAGGAACCAGGGCTTGGACTTTAGACCAGGTGATTGCATACAGAGCCTGCTCTGCTAAGCACTGCTGAAGGAGGCCCAGGAGGAAGGAGTTTCTTCCAGCTTGGGGCTCCAGGCAGGCTTAGTGGAACACAGATAACATGTGCACACGTCAAAATGTTTGGAGGAAGCGTTCTGGACCAGGGGAAAGGCAAAAAATAACTTGTTTGATGTTGCACTTGGCCATGTATTTGTGCACTGGAGTTACCTTCTTGATTGTACTTCGCAACTTGGCAAATAGAAGAATTTGCTTATGTTGTCTAGACATACACTTGCTATGAGGCACTGAGCCAGGGCATCTGGGACAGGGGGGAGCAAGCCTTAGGTGACCAGTGTGCCATGG | GAAAACTTTTTTCTCTTAAATTGAACTTGAAATTAAGTTGTGGGTGTGTGTGGTTGGTATAGGAAGGTTGAGTAGTGAATAAGTTAATGAATATTTCTTGGCCACTTACTGGCGTGGCCAGCACTGGGCTAGGTGCTTTTATGTAGCTCATCTCAGTTCATCTGACATTGTAGACTTTATCCCACCCCCAACCTGTCATCTTCCAGTGTCCCTGTCTCAGAGAATGGCCTTATATCCACCCAGTGTCAAATGTCAGAAACTTGGGGTCAGTGTGCTCCAGGCCTCCTCTTACTATTGGGGATCTGCCGTGTTCTTCCCCTGTTCCTCTACTAGTTGGTCCCTATTTACCCTGCAGATCTCAGACTCAAATGTCAGTTTCTTTGTAAGGACTTTCCTGCCTCTCTAGACTGGAACAGGTCTCTTTCGAGGCATTTCTCACAATTGCAGTTTTAGGTTTATTCTGGTGACTGATCAGTATTGCTCATCGGCCTGTAAGTTCCATAAGAACAGATACTGCATCTATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCTCACCACCATGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTACATCTATTTTTTTTTTCTCACTCTTGTGTCCCTGATACAATGCCTAGCCCATAATTGGTACTCACCAATTTTCCTTCCTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTACAGTGCAGTGGTAACTAGCTCACTGCAACTACAACCTTCCAGGCTCAAATAATCCTCTTACTTCAGCTTCCCAAATAGCTGGAACTGCAGGTGCACACCCCCACACCAGGCCAATTTTTAAATTTTTTTTTTTCTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTTTGTTGCCTGTACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCAAAGTACTGGGATTACAGATACGAGCCACTGCACCTGGCCTCTTTTCAATTGTGGTAAAATATACATGACATAAAATTTATCATATTAACTACTTTTTAAGTTTACAGTTTAATGTTAAATACATTTACATTGTTGTGCAACCAATCTCCCAAACTCTTTTATCCTGCTAAACTAAAATTCTATATCCTTCAAATACCTACTCACCCTTCTCTCCTACCCCCAGCCCCTGAAAACCAGCATTCTACTTTCTGTCTCTCTGAGTTTGACTGCTTTACATACCTCATATAAGTAGAGTCATACAATGTTTGTTCTTTTGTGGCTGAGTTATTTCATTTCACGTAATGTCCTCAAGGCTCATCTGTGTTGTAGCATGTGTCAGAATTTACTTTCTGTGTTGTAGCATGTGTCAGAATTTACTTCCTTTTTTTTCTTTATTATTATTTTTTTTTATGAAGACGAGGTCTCACTATGACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTTCTCCCTTGGCCGCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGGCTCAGCTTCCTTCCTTTTTAAGTCTGAATATTATTCCATTGTATATATAGACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGATGGACACTTGTGTTGCTTCTGCTTCTTAGCTATTATGAATAATGCTGCTATGAACATGGGTGTACAAATCAACAAACAATTTTTGAAGGAATGAATGAATGAGTGAAGTTGTAAGTAAAGTATTACCCACAAGTGAAGGACTAAAACGGGTTGAGACGCCTTGCATGGTACATGATTGCTCAGCTTTCATTGTTGTCTAAGGATTTGTCATGTTTCCAGATCTTGGTCTGTGATGTCTTCATTGCACCTCCATCTTCCATTTCTGGGCCTCCACAAAACAGTAAGAGTAACAGCCACAGATAAAGCACCTAAAGGCCAAGGTGGGAGGATTGATTGCTTGAGGCCAAGCGTTCAAAACCAACCTGGCCAAAAGTGAGTCCCCATCTCTACAAATAAGAAAACAGTGGGTGAGGAGAAGGAGAATTAATTCTTTAGGAGTAGGAGAATTAATTTCTGTGCTTTTTGTTGGTCACTTGCAGAAGAGCATGTGGTCTAAAGTCAGAGGCTGTGGGCTCATTATTAAAATCTTCAGTTGTAGCCACTGAAATCTTTGTGGTTTGCTGCATAGTAATCTACAGTTGTTTACTTCCCAGGCACAATGATGCTATACAATGTGTCTCCTACAATCCTATTACTCATCAACTGGCATCTTGTTCCTCCAGTGACTTTGGTACGTTCTGATTCCTGATGTCCTGTCCTGGAATAACTGAAAATCTGGGCTAAAAATGCTAAAATGCATTCAGAATATGGTGATTTTATCCTGAGAGAGTTAATACTACTTCTCTACCTTCAATGGCTGAGGGGAGGCTGACAGTTATTCTTTAAATTGTGTGGAAACCAAGACAGTGAATGGTGACCTTTACTCTGGTAAGACATCAGAGACTACAGGAAGGGCCCCAGCAAAGGAAATGGTAACAAGATTGGGAGGGCACAGGCATAACTTGGTGTTGCTGCCTTTGGGAAGCCTTCCCTTGGTGTTGCTGCCTCTGGGAAGCCTTCCCTGACTCACCCTGGCAGAGACAGTGCAGTTGTCCTCACCTTTGTATTGACCCACATCTATGTTTATGTGAAATTCTTCACTGTTGCGGTTCTACTTCTTGTGCAATTTGTCGTCATTACTGGTTTAGGTGGCTGTAGCTGTCCTCCCTGAGGGGCTGAACACCTTGAGGAGTTCATCCTGGCCACGGTCCCGTGCCAGCATTACAGCACTGGTGTAGTACTGGCACAAAAGAGGTGTCAGTAAAATGTCTGTGGAGGGAGGAAGGGAGTGAAATTGGGCAGAGGCTTGTAGGTTATTTCCATTAATGGTTGATTCTGTTTTCAGCTCTATCAGTCTGTGTTCGTTGCTAGTGGATACAATGAAGTCACTAGATGAGGAGTCAGAGGCCTAATCCCTCTCAGTGTTCCAGTTCCCTTATCTAAAAGGAGCATGCTACTCACTGTGTCTCACTGATACGGTTCTGGTTCTGAGGTTCAAAAGAGAGAATGGAATTGAAAGCCAATTGTATAAATACATGGAGAAAGGCCTGTCATTTGTTTAACATATTTTATAGCATTTTCTTCATGTGAAGCACTGGTCTGTGTGCTTACACTGGAATATTAAAAAGGCAAAATAGAATCCCTACCCTCAAGGAGCTTGTGGTCTTAGGAGAAGGTGGGATTAAAAAAAATATAATATTAAGTACTAGTATTTATTGAATGCTTGCAGTGTGCTAGGCACTGTTCTAAGGATTAGAAATGAATTTCTATTTGAGCTTTATGACAGCCCCTGAGGTGTCAGGTATTATTCTCATTCCCACCCTACTGATGAAAAAGAGGTAGAGGTCCCTTAGCTAGTAAGTGGAGGAACCAGGGCTTGGACTTTAGACCAGGTGATTGCATACAGAGCCTGCTCTGCTAAGCACTGCTGAAGGAGGCCCAGGAGGAAGGAGTTTCTTCCAGCTTGGGGCTCCAGGCAGGCTTAGTGGAACACAGATAACATGTGCACACGTCAAAATGTTTGGAGGAAGCGTTCTGGACCAGGGGAAAGGCAAAAAATAACTTGTTTGATGTTGCACTTGGCCATGTATTTGTGCACTGGAGTTACCTTCTTGATTGTACTTCGCAACTTGGCAAATAGAAGAATTTGCTTATGTTGTCTAGACATACACTTGCTATGAGGCACTGAGCCAGGGCATCTGGGACAGGGGGGAGCAAGCCTTAGGTGACCAGTGTGCCATGGN | benign | 73,900 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 129460946, impacting gene IFT122 (intraflagellar transport 122), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Cranioectodermal_dysplasia_1', 'IFT122-related_disorder'] | TTATGTAGCTCATCTCAGTTCATCTGACATTGTAGACTTTATCCCACCCCCAACCTGTCATCTTCCAGTGTCCCTGTCTCAGAGAATGGCCTTATATCCACCCAGTGTCAAATGTCAGAAACTTGGGGTCAGTGTGCTCCAGGCCTCCTCTTACTATTGGGGATCTGCCGTGTTCTTCCCCTGTTCCTCTACTAGTTGGTCCCTATTTACCCTGCAGATCTCAGACTCAAATGTCAGTTTCTTTGTAAGGACTTTCCTGCCTCTCTAGACTGGAACAGGTCTCTTTCGAGGCATTTCTCACAATTGCAGTTTTAGGTTTATTCTGGTGACTGATCAGTATTGCTCATCGGCCTGTAAGTTCCATAAGAACAGATACTGCATCTATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACCGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCTCACCACCATGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTACATCTATTTTTTTTTTCTCACTCTTGTGTCCCTGATACAATGCCTAGCCCATAATTGGTACTCACCAATTTTCCTTCCTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTACAGTGCAGTGGTAACTAGCTCACTGCAACTACAACCTTCCAGGCTCAAATAATCCTCTTACTTCAGCTTCCCAAATAGCTGGAACTGCAGGTGCACACCCCCACACCAGGCCAATTTTTAAATTTTTTTTTTTCTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTTTGTTGCCTGTACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCAAAGTACTGGGATTACAGATACGAGCCACTGCACCTGGCCTCTTTTCAATTGTGGTAAAATATACATGACATAAAATTTATCATATTAACTACTTTTTAAGTTTACAGTTTAATGTTAAATACATTTACATTGTTGTGCAACCAATCTCCCAAACTCTTTTATCCTGCTAAACTAAAATTCTATATCCTTCAAATACCTACTCACCCTTCTCTCCTACCCCCAGCCCCTGAAAACCAGCATTCTACTTTCTGTCTCTCTGAGTTTGACTGCTTTACATACCTCATATAAGTAGAGTCATACAATGTTTGTTCTTTTGTGGCTGAGTTATTTCATTTCACGTAATGTCCTCAAGGCTCATCTGTGTTGTAGCATGTGTCAGAATTTACTTTCTGTGTTGTAGCATGTGTCAGAATTTACTTCCTTTTTTTTCTTTATTATTATTTTTTTTTATGAAGACGAGGTCTCACTATGACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTTCTCCCTTGGCCGCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGGGCTCAGCTTCCTTCCTTTTTAAGTCTGAATATTATTCCATTGTATATATAGACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGATGGACACTTGTGTTGCTTCTGCTTCTTAGCTATTATGAATAATGCTGCTATGAACATGGGTGTACAAATCAACAAACAATTTTTGAAGGAATGAATGAATGAGTGAAGTTGTAAGTAAAGTATTACCCACAAGTGAAGGACTAAAACGGGTTGAGACGCCTTGCATGGTACATGATTTGCTCAGCTTTCATTGTTGTCTAAGGATTTGTCATGTTTCCAGATCTTGGTCTGTGATGTCTTCATTGCACCTCCATCTTCCATTTCTGGGCCTCCACAAAACAGTAAGAGTAACAGCCACAGATAAAGCACCTAAAGGCCAAGGTGGGAGGATTGATTGCTTGAGGCCAAGCGTTCAAAACCAACCTGGCCAAAAGTGAGTCCCCATCTCTACAAATAAGAAAACAGTGGGTGAGGAGAAGGAGAATTAATTCTTTAGGAGTAGGAGAATTAATTTCTGTGCTTTTTGTTGGTCACTTGCAGAAGAGCATGTGGTCTAAAGTCAGAGGCTGTGGGCTCATTATTAAAATCTTCAGTTGTAGCCACTGAAATCTTTGTGGTTTGCTGCATAGTAATCTACAGTTGTTTACTTCCCAGGCACAATGATGCTATACAATGTGTCTCCTACAATCCTATTACTCATCAACTGGCATCTTGTTCCTCCAGTGACTTTGGTACGTTCTGATTCCTGATGTCCTGTCCTGGAATAACTGAAAATCTGGGCTAAAAATGCTAAAATGCATTCAGAATATGGTGATTTTATCCTGAGAGAGTTAATACTACTTCTCTACCTTCAATGGCTGAGGGGAGGCTGACAGTTATTCTTTAAATTGTGTGGAAACCAAGACAGTGAATGGTGACCTTTACTCTGGTAAGACATCAGAGACTACAGGAAGGGCCCCAGCAAAGGAAATGGTAACAAGATTGGGAGGGCACAGGCATAACTTGGTGTTGCTGCCTTTGGGAAGCCTTCCCTTGGTGTTGCTGCCTCTGGGAAGCCTTCCCTGACTCACCCTGGCAGAGACAGTGCAGTTGTCCTCACCTTTGTATTGACCCACATCTATGTTTATGTGAAATTCTTCACTGTTGCGGTTCTACTTCTTGTGCAATTTGTCGTCATTACTGGTTTAGGTGGCTGTAGCTGTCCTCCCTGAGGGGCTGAACACCTTGAGGAGTTCATCCTGGCCACGGTCCCGTGCCAGCATTACAGCACTGGTGTAGTACTGGCACAAAAGAGGTGTCAGTAAAATGTCTGTGGAGGGAGGAAGGGAGTGAAATTGGGCAGAGGCTTGTAGGTTATTTCCATTAATGGTTGATTCTGTTTTCAGCTCTATCAGTCTGTGTTCGTTGCTAGTGGATACAATGAAGTCACTAGATGAGGAGTCAGAGGCCTAATCCCTCTCAGTGTTCCAGTTCCCTTATCTAAAAGGAGCATGCTACTCACTGTGTCTCACTGATACGGTTCTGGTTCTGAGGTTCAAAAGAGAGAATGGAATTGAAAGCCAATTGTATAAATACATGGAGAAAGGCCTGTCATTTGTTTAACATATTTTATAGCATTTTCTTCATGTGAAGCACTGGTCTGTGTGCTTACACTGGAATATTAAAAAGGCAAAATAGAATCCCTACCCTCAAGGAGCTTGTGGTCTTAGGAGAAGGTGGGATTAAAAAAAATATAATATTAAGTACTAGTATTTATTGAATGCTTGCAGTGTGCTAGGCACTGTTCTAAGGATTAGAAATGAATTTCTATTTGAGCTTTATGACAGCCCCTGAGGTGTCAGGTATTATTCTCATTCCCACCCTACTGATGAAAAAGAGGTAGAGGTCCCTTAGCTAGTAAGTGGAGGAACCAGGGCTTGGACTTTAGACCAGGTGATTGCATACAGAGCCTGCTCTGCTAAGCACTGCTGAAGGAGGCCCAGGAGGAAGGAGTTTCTTCCAGCTTGGGGCTCCAGGCAGGCTTAGTGGAACACAGATAACATGTGCACACGTCAAAATGTTTGGAGGAAGCGTTCTGGACCAGGGGAAAGGCAAAAAATAACTTGTTTGATGTTGCACTTGGCCATGTATTTGTGCACTGGAGTTACCTTCTTGATTGTACTTCGCAACTTGGCAAATAGAAGAATTTGCTTATGTTGTCTAGACATACACTTGCTATGAGGCACTGAGCCAGGGCATCTGGGACAGGGGGGAGCAAGCCTTAGGTGACCAGTGTGCCATGGGAGAGGCACAGCTCAGATAGAGTCATGTGTTGTGATTGAGACCTATGAAAGAAAACTAGATTTTCAGAAAGCATCATTGTTATTTTAAATGCTAGGTTATACTCTGGTTGCAGTGTCAAAGTTATAAACAATGAAACT | 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| pathogenic | 73,901 |
Gene IFT122 (intraflagellar transport 122) variant at chromosome position 129476410 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cranioectodermal_dysplasia_1'] | AATGTTAATCACAAATCGTCTTTTTATTCACAAAAGACACCCTTGGGGCAGCAAAAAACTCCAGTGGTAATAAGGAACTTGGGCTTTAGTGGGGCAGACCTGATTAACCCTGTGTCTACAGACAACGAGAGAAGTGCAATGGGATAGGCGAGCACAAGTGCTGTGGGAGGATGAGGGGATGGGGATTGGAGATGTTCCTGGAGGAGATGACACCTGGCAGACAAAGTGAGGGAAAGAGCATTCCTGGCTGGGTCTAGGAATGGTGTGGAGTGTAGCACCTGTGAGGATGTGGAGGCCTGAAAAAGCATTGCCCGCTTAGGAAACTTACAAGTTCATTTTGGCTGAGAGAATGACCTTGGGGGCTGAGCTCGGGAGTTTGACCTGCATCCTAGAAGCTGAGGAAGCACCATCAAGAAAGAGAAAAGACAACCCACAGAATGAGAGAAGTTTTACAACTCATATATCTGATAAAGGACTTGTATCTGGAATATATAAAGAGCTATAAAGACAGGGCTGGGCATGGTGGTTCACACGTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCAGAGACAGGGAGATCACTTGAGAACAGGAGTTCAGGACCAACCTGGGTAACAGTGGGACCCCACCTCTAAAAAAATATATTTTTAATTAGCTGAGTGTGGTGGTATATGCCTCTAGTCCCAGCTACTGGGGGTGGTGAGGGGCTGAGGCAGAGGAATTGAGCCCAGAAGTTCAAGGTTGCATTGAGTTATGATCATACGACTGCATTCCAGCCTAAGCCACAGAGTGTGACATTTCTCTGTGGCCAATAAGCACATGAAATGATGCTCCATATCATTAGCCATCAGGAAAATGCAAATTGAAACCACAATGAGATAATTCGCACTCACTAAAATGGAGAAATTGGAATCCTCATACACTGCTAATGCAAATATAAAGTGGTGCATTCACTTGAAAAGTGTAGCAGTTCCTAAAAAAGGTTCAACGTAGAGTTTAAAAATAAAAAAATATAGGCCAGGAGCTATGACTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACTAGCCGGGACAACAAGGAGAAACACCGTCTCTGCAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGTTCTCACACATCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACGTGAAGCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTCAGACCCTTTTTCAAAAAAAAAATTTTTTGCCAGGCATGGTGGCACTCACCTATGGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGGCTGCAGTGAGCCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCATCTTGAAATAAACAAGAATTAAAAAATGAAGAGAAGTAGTATGGGTGTAGTTGCAGAATAAAGGACAGTCTTTAAACTGAATAAACTCAGCTTTATAAAATACTTTTTTAAAAAGGCGGAGAAAAGAAGCTGAGGGAACCCATTGAACTATAGGAAGAACTATATTTGCAGAGGGAGGGGGGCCTTTGGGAACAAAACCACCCACAGTCTCCATCTTGGCGGAGGAGCCCTGACACACTCCTGCACTCCTGGAGCACTTGGGTGGGACTAGGGGAGGTGCCACTGACTCCAGGAGCTGAGGTTTGGGCTGTGTAGAGGATGAGTAGGGAGATGCAGAGGCAGAGAGGCCTGTGTTCACCATGGGATGACACAGGAGAAAAGGCTGGCCAGCTCTCCCTGTCTTCCCAACTCCCTCTAAAGTTGGCGAGAAAAAGCCCTTAATTGTATTGCAATGGTTATGGATTCGGAAATGGTTTTTCCCTTGCTGTGTGTTCTTTTTCCTCAGATTGGAAAGGATCGGGCACTGAACTTTGACCCCTGCTGCATCAGCTACTTTACTAAAGGCGAGTACATTTTGCTGGGGGGTTCAGACAAGCAAGTATCTCTTTTCACCAAGGATGGAGTGCGGCTTGGGACTGTTGGGGAGCAGAACTCCTGGGTGTGGACGTGTCAAGCGAAACCGGATTCCAACTATGTGGTAAGAAGAGAAAGTTTGTTCTGTGGGGCCATGGCTTGAAGAGGCACTGAGCAGCCGCCGTGTCTCGAGTCACATCACTGGGGTTTGTGTCTGACAAATGGGGGAATGCAGACTTTCTCCAGAGAGCTGGGAATTGACAGTTCTCTCACCCCGCAGGTGGTCGGCTGCCAGGACGGCACCATTTCCTTCTACCAGCTTATTTTCAGCACAGTCCATGGGCTTTACAAGGACCGCTATGCCTACAGGGATAGCATGACTGACGTCATTGTGCAGCACCTGATCACTGAGCAGAAAGGTAAGAGGCAGGTCCAGACCTTGGGAAGAGGGACAGGTGGAAGCAGGTGGAAAGGGCTGGTGACAGGGCACTTGAAATGACAGGAAAAGGTTTCTCTTTGGCGTTTTGCAAACCTGTTAGCCACTGGGTCTGTGTCTTGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGGGGGAAGTAGGGATGCCAGTCTCCTTGAGGATCTCATGAAAGCAATAAATCCTCTCTGAAAAATGTACCAACTCAGAATTTTGCACATAATTTCAAGGAGTACATGAATTTCCTTAGTGAGGGAGGATGATTTATGACAGGTTGGAGCCAGGTGGTTGACCTGCATGGGTCTTCGTGGACCTTTATCCTTTCTGGTCAGAGTCACTCTGGGGTGCTTCTCCCTCAGCCCTGTCTCCACTTGCCTCCTGGTGGGTCCTTCTGCCAGAGATGAGCAGTGGAATTGGATTGGCACAGGCTAGGTCAGAAGATCAGAGTTCCCGGCCTCGCATAGTCATTCTAAGCCCTAAGACTGCAGTCTCTCCCTCTGTCCACTTAAGTTGCTGTGCTGGTTAAATAGACTCAATCCACTTACTTCAGGTGTATTCATATCTGGATGTGCTGGCCTTAGTGCACTGCTAGGTGCCTTTGCAAGGGATCCAGGTTGGGGGTTGTCTTGTAGATTCAGATGAGTGTCCTTTGGTCCCCCTGGGGGACCCTATCTTTTTGAAGATTCTGGCTGTGGTGGTTGGGGCAAAGCCCCTTGGGCAGCTTCACAGTGTCCCCCTTAGGGACATTTTCTCCACCTGGTCTGTAGTGGGAGTGTAGAGCCTGGTGTGTACCAGAAATTACATGTCTTCCCCGTTTGTCAAGGAGGTGGGCAGGGAGCGGCCAGAGGTGAGGTCAGTTACTTAGGCAGGCTTCTGATCACCGGGGGCCACTAGTGCTGTGCAGAGGAGTTTATATTTGTATCCAGCAAGTGATGGTAACAGTGAGTAGTTTATTTCCATACTCAGTTGTCAGCCTTGGACCATGAAGATTGTGTCCTATAGGACTTTGGATCCCAGGGTTCAGCAGAGTTGATTGTATGTATTAGATACTCTAAAGATTTTTCAATGAGAGTATCTCACTTTAATTGCCAGTAGCGCTAAGTAAATGATGGCTTTTAATTTCTCTGCCTTGCACCTTACATAACAACCTCTTGCTAGAACTAGATATTTTTTTCTTTGACAGTTCGGATTAAATGCAAAGAGCTTGTCAAGAAGATTGCCATCTACAGAAATCGATTGGCTATCCAACTGCCAGAGAAAATCCTCATCTATGAGTTGTATTCAGAGGACTTATCAGACATGCATTACCGGGTAAAGGAGAAGATTATCAAGAAGTTTGAGTGCAACCTCCTGGTGGTGTGTGCCAATCACATCATCCTGTGCCAGGTGGGCAGCAGCATGTTGAAGGAGTTGGGCTGAATTCCATTTGTGCTCCCCCCCCAGTGATAGGGTGCCCACCTCATGGTTTTAAAACTGGTCACTAGAAAACAAGTCTGTTCCATCAAACTAAGTGGTGCTTATTGGCTTTCATTTTCCTGGCATCTGGATGAACCAGACTCTATCAGCAAGTCATGAGCCATAAACTGGAGAATGTTTTTTTGTTTTATTTTATTATTTTTTAAAAA 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| pathogenic | 73,919 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 129519139, gene IFT122 (intraflagellar transport 122). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Cranioectodermal_dysplasia_1'] | GCCCCTGCACACAGACACACAGAGACCGCTCCTGCACACACACATGGAGACTGCCCCTGCACACACACGGAGACTGCCTCTGCACACACACAGAGACTGCCCCTACACACACACACAGACTGCCCCTGCACACACACACACACAGAAACTGCCCCTGCACACACACACATTGCTCCTGCACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGACTGCTCCTGCACACACATACAGAGACTGCCCCTGCTGCCTCTTCTTGCTTTTGGTGAAGCTGCCAGTGGGTTGAGAAGCAACTCTGTGGTCACCCCACCTGCCTGGCGGCAAGTCCTTTGCAAGGCCTCCAGCCCCCTCAGCCCTTTCTCTATGCCCTCCAGACGTGCTACACCTGGTTGAGTTCTACCTGGAGGAAGGGATCACTGATGAAGAAGCCATCTCCCTCATCGACCTGGAGGTGCTGAGACCCAAGCGGGATGACAGACAGCTAGAGATTGCAAACAACAGTATCCATGCCCTTGGCCAGAGCCTGTGTGTGCGGCTGTGTGAGGGGTCTGGGGACAGGCGGGAAGTAGGAGGGCCCAGTCCCAGGGGATCGCGGGCCATGCTGAGCCTGGCCCTGTGTTCCCAGAGAGATTGGAGAGGCCCACATGGGACAGGGACAGGGATCAGAGATGGGCAGACAGCTGGCCAGGGCCTAAGGACCCAGAAGTGGCAAGTGGCACCTTGGTCTTCCCGTGTGGGTCTCCCACCCTCCCCTGACCCCTAAAAGGCACTGGCTGTGCCTCTGTCTGTGCATAGCTCCTGCATAGCCAACATGGGACATGATGTCATGATGTCGGTGTTGGCCCCCAGCTCTTCCACTCAAGTCACTTTCGCATGCAAGTGACAGAGTCCAAAACTGACAAGCTGAACAAGCAAAGGGTGTGCAAGGAAGCCCCAAGCAGGAGAGGAAGCTTCCTGGCCCAGCGCTCAGTCTGGTCGGTCACAGGCTGGCTCTGCCTCTCTTGGCCGCACTGTCCTCTGGGCAACTTCATTCTTTGGCAGCCCCGTGGTGCCCCCATAACACAGAGATGTCAGGAGCAGTGCCAGCCCCACATCCCCTCAGCCTTATAGCCCCCAGAAACAGCCAGCTTTCCTCTCAGCTGTGGCAGTGAAAGCCCCGGGGCACAGCTCAGCCTGCCCCTTGGCCAGGAGGATGCACCAGGGCAGTTGTCCAGGGCAGGCCACACTTGCAGGCTGGACATGGGAGGGGCTTCTGGCAGGGAACAGCACACACGTGGCCTGAGGCCTCGCTCCCTTGCACTGACTGAGTCTGCAGGCCTGGGGGCTGTAAGCCTGCCTTCCTTGCAGCTCCCAGGTGCTGCCACCCCCAGGGGCCACACTGGGAGGAGGGAAGCTCAGAGAGCTGCTTGCTGAAGGAAAGACGGACCCATCTCTGCCACCCAGGCTCCCTCAGGTGCCACAGATGATATGTGCTATGGTGCTGGCAGGTGGGTGCTGTGCCCACTCCAACTTGGTACCAGCAGTCCCCATGTCCTGGGCCTCCCTGCAGGACCCCTGCTGGCCTCTGTTACCAGCCCCACCACTGTGGGAGAGGGGCGGTTTCCAGGGACCTCCAGGTGAGTCTGACCCGCCCTGGGGTCAGCAGGGACTCTCGCCCCTGTCTGCTCCATCACAAGTGCCCGCAGACCCCCAGCAGCCACTGAATGTTTCTCCAGGATCCCTGGGCCCATCCCCTCCGTGCCTACCCGCAGTGGCTCACAGGGCCCGCATGTGCTTCCCACTGGCCCTGGGAGCTATGGTGTGTGTGGCCTGCGAGGGGAATGGGTGAGGGCAGCAGGGCCAGCAGAGTCCCTTCCTTCTGATTCCTTGGCCTGAGCCCCCTCTGTTCCTCCACCTGGAAAACTCTTCCACTGGTCTGGCTGCCCTTGAGTCTTCTCACAGGGGTGTAGGGTGGAGGCTAGGGTCTGTCTCCATCTCTGCTTCTGATTCCATCCTTGACCAGATCCCTCCAGGCTCCCAGATTCTGCGGCTAGTGGAGACCAAGGACTCCATCGGAGATGAGGACCCGTTCACAGCTAAGCTGAGCTTTGAGGTGAGGGTGCCTCTCTGGGTGACCTGCAGGAGGGCAGCCTCCATCCCTTCTCCTGTGCACATGGGGACCCTCAGCTAGCGCAGTGGTGGAGGAGGATTGGCCAGAACTTCCAGATGTGGTGGCACGAAGGAGGGGCAGGACCCCTTCCTGTGGGGTGTGGGAGCCATGGCTGCCCCCGAGGGACCATGGCCAAGGGCGCAGGTCTGTGGACAGGGAGGCAGCTTCAGCTCTGGTGGGAGGAGCTTGCCACTGTTAGGGTCACCTGGGTTTAGGAAGCAGGTCCTCTCTCACCACTGCCAAAGATTCCAGGATCATAATCCACACAGATGTCTCACTGTGGCTGAGTGAGGACACTGTGCCTCCTTCCCGCCCACCCTGCAGCAAGGTGGCTCAGAGTTCGTGCCAGTGGTGGTGAGCCGGCTGGTGCTGCGCTCCATGAGCCGCCGGGATGTCCTCATCAAGCGATGGCCCCCACCCCTGAGGTGGCAATACTTCCGCTCACTGCTGCCTGACGCCTCCATTACCATGTGCCCCTCCTGCTTCCAGGTAGGTGGCCACCCTGGTAGCTCACATGTGCTTCTCTTGGCCACTTTTCCCTTGCCCAAATGTCCCTCTGGGAGGCGTGGCCCCTGGGAGGAGGGGCACATCCATGGCTCCAAGTTGGGACAGAGGCTTGTCTGTCCTCTCCCCTGCTTGCATTCCATGTGCATCTAAAGTGGACTTCACTGGCCCCTGCGCTGTCCACATCCTCCCCAAATCCTGGGGGCCCAGCAAGCGTGATGTGCCCTTGACCTTCACTCAGAAAACAAGAAACCCCACAGCCCCCTCCCATCTCCCCTTCCAGCCCTCAAACAAAGGTGCTGCAGGTCTGTGTCCAGCCCTGACCACTGCCAAGCCCCCTCCCCTTGAGAGGCAGTGCGTCCTGGCCCCAGGCGTAGGGCTGATGAGCACTAGGGCTTCAGCCTGGTCTTACAGCTGTCTTCCCTTAGATGTTCCATTCTGAGGACTATGAGTTGCTGGTGCTTCAGCATGGCTGCTGCCCCTACTGCCGCAGGTGCAAGGATGACCCTGGCCCATGACCAGCATCCTGGGGACGGCCTGCACCCTCTGCCCGCCTTGGGGTCTGCTGGGCTGTGAAGGAGAATAAAGAGTTAAACTGTCAGAATGTGTTTCTTGCCCAGATGAAGTTTGTGTTTTGTGGGGGGGGCCTTGTGTAACCACGGAATTCCTATTTATGGCATTTCATGCCTTGTAAATAGCACCAGGAGATGAGGAAGAGAATGTACATATATTTTCTAAGGAAAAAAATCTGTTACTTTCAGAACGGCTCCGAGTTGTTCGTGGCAGCCTGCTGGAGTCCGCCGATCTGTCAGACCGTTAGCATGTACATTTTGCCAACAGATTGCCTCAATAATGACAAAAGGGCTCCTTATTTTCATCAGCATCTACATTTTAGCAAATCATCTTATTGTCTGCAACTTAATTTCCGTATGCAAAAGTGCACCTGTTTCTAATTTGAAAGGAACATTACATTTGTGTGCTCTTAACATTTAATCAAAATGGCAATATAGAAAGGGGTGGGGGAGCAGGGGGTTTTTTTGTTTATTTATTTTGATTTAATGGGGATCCATCTTGACAAGAGAAAATACGTGGGTCCAAAGAAGATGGCAGGAGTTTAAAAAAAGGCTCCTGTTTGGTAGCCCAGTCAAGGCTCCTGTCCAGGCTCTGGAGCCGCCCTCTTCCATCCACCTTCCCCAGCCCCACAGAGCAGCCCCAGCCCAATGGAGACTCTTCCCTTTGGAACAGCTCCTTAAGCAGGGGGTTTCCGTTTGAGATTCCAGACTGCCAAGGTCTGTTCCCTCAGGCATCACTGGTGTCCAGTCCAACAGCTTGAGGGCATGGAAGGAACAGCACACAGAAGCTAAGGAGAACTCACATGTATGGGGGACGTTTTTGGCACCAGCCACGTTCCATGCTGTCTCAGGCCTCTCAGCAGCCCT | GCCCCTGCACACAGACACACAGAGACCGCTCCTGCACACACACATGGAGACTGCCCCTGCACACACACGGAGACTGCCTCTGCACACACACAGAGACTGCCCCTACACACACACACAGACTGCCCCTGCACACACACACACACAGAAACTGCCCCTGCACACACACACATTGCTCCTGCACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGACTGCTCCTGCACACACATACAGAGACTGCCCCTGCTGCCTCTTCTTGCTTTTGGTGAAGCTGCCAGTGGGTTGAGAAGCAACTCTGTGGTCACCCCACCTGCCTGGCGGCAAGTCCTTTGCAAGGCCTCCAGCCCCCTCAGCCCTTTCTCTATGCCCTCCAGACGTGCTACACCTGGTTGAGTTCTACCTGGAGGAAGGGATCACTGATGAAGAAGCCATCTCCCTCATCGACCTGGAGGTGCTGAGACCCAAGCGGGATGACAGACAGCTAGAGATTGCAAACAACAGTATCCATGCCCTTGGCCAGAGCCTGTGTGTGCGGCTGTGTGAGGGGTCTGGGGACAGGCGGGAAGTAGGAGGGCCCAGTCCCAGGGGATCGCGGGCCATGCTGAGCCTGGCCCTGTGTTCCCAGAGAGATTGGAGAGGCCCACATGGGACAGGGACAGGGATCAGAGATGGGCAGACAGCTGGCCAGGGCCTAAGGACCCAGAAGTGGCAAGTGGCACCTTGGTCTTCCCGTGTGGGTCTCCCACCCTCCCCTGACCCCTAAAAGGCACTGGCTGTGCCTCTGTCTGTGCATAGCTCCTGCATAGCCAACATGGGACATGATGTCATGATGTCGGTGTTGGCCCCCAGCTCTTCCACTCAAGTCACTTTCGCATGCAAGTGACAGAGTCCAAAACTGACAAGCTGAACAAGCAAAGGGTGTGCAAGGAAGCCCCAAGCAGGAGAGGAAGCTTCCTGGCCCAGCGCTCAGTCTGGTCGGTCACAGGCTGGCTCTGCCTCTCTTGGCCGCACTGTCCTCTGGGCAACTTCATTCTTTGGCAGCCCCGTGGTGCCCCCATAACACAGAGATGTCAGGAGCAGTGCCAGCCCCACATCCCCTCAGCCTTATAGCCCCCAGAAACAGCCAGCTTTCCTCTCAGCTGTGGCAGTGAAAGCCCCGGGGCACAGCTCAGCCTGCCCCTTGGCCAGGAGGATGCACCAGGGCAGTTGTCCAGGGCAGGCCACACTTGCAGGCTGGACATGGGAGGGGCTTCTGGCAGGGAACAGCACACACGTGGCCTGAGGCCTCGCTCCCTTGCACTGACTGAGTCTGCAGGCCTGGGGGCTGTAAGCCTGCCTTCCTTGCAGCTCCCAGGTGCTGCCACCCCCAGGGGCCACACTGGGAGGAGGGAAGCTCAGAGAGCTGCTTGCTGAAGGAAAGACGGACCCATCTCTGCCACCCAGGCTCCCTCAGGTGCCACAGATGATATGTGCTATGGTGCTGGCAGGTGGGTGCTGTGCCCACTCCAACTTGGTACCAGCAGTCCCCATGTCCTGGGCCTCCCTGCAGGACCCCTGCTGGCCTCTGTTACCAGCCCCACCACTGTGGGAGAGGGGCGGTTTCCAGGGACCTCCAGGTGAGTCTGACCCGCCCTGGGGTCAGCAGGGACTCTCGCCCCTGTCTGCTCCATCACAAGTGCCCGCAGACCCCCAGCAGCCACTGAATGTTTCTCCAGGATCCCTGGGCCCATCCCCTCCGTGCCTACCCGCAGTGGCTCACAGGGCCCGCATGTGCTTCCCACTGGCCCTGGGAGCTATGGTGTGTGTGGCCTGCGAGGGGAATGGGTGAGGGCAGCAGGGCCAGCAGAGTCCCTTCCTTCTGATTCCTTGGCCTGAGCCCCCTCTGTTCCTCCACCTGGAAAACTCTTCCACTGGTCTGGCTGCCCTTGAGTCTTCTCACAGGGGTGTAGGGTGGAGGCTAGGGTCTGTCTCCATCTCTGCTTCTGATTCCATCCTTGACCAGATCCCTCCAGGCTCCCAGATTCTGCGGCTAGTGGAGACCAAGGATCGGAGATGAGGACCCGTTCACAGCTAAGCTGAGCTTTGAGGTGAGGGTGCCTCTCTGGGTGACCTGCAGGAGGGCAGCCTCCATCCCTTCTCCTGTGCACATGGGGACCCTCAGCTAGCGCAGTGGTGGAGGAGGATTGGCCAGAACTTCCAGATGTGGTGGCACGAAGGAGGGGCAGGACCCCTTCCTGTGGGGTGTGGGAGCCATGGCTGCCCCCGAGGGACCATGGCCAAGGGCGCAGGTCTGTGGACAGGGAGGCAGCTTCAGCTCTGGTGGGAGGAGCTTGCCACTGTTAGGGTCACCTGGGTTTAGGAAGCAGGTCCTCTCTCACCACTGCCAAAGATTCCAGGATCATAATCCACACAGATGTCTCACTGTGGCTGAGTGAGGACACTGTGCCTCCTTCCCGCCCACCCTGCAGCAAGGTGGCTCAGAGTTCGTGCCAGTGGTGGTGAGCCGGCTGGTGCTGCGCTCCATGAGCCGCCGGGATGTCCTCATCAAGCGATGGCCCCCACCCCTGAGGTGGCAATACTTCCGCTCACTGCTGCCTGACGCCTCCATTACCATGTGCCCCTCCTGCTTCCAGGTAGGTGGCCACCCTGGTAGCTCACATGTGCTTCTCTTGGCCACTTTTCCCTTGCCCAAATGTCCCTCTGGGAGGCGTGGCCCCTGGGAGGAGGGGCACATCCATGGCTCCAAGTTGGGACAGAGGCTTGTCTGTCCTCTCCCCTGCTTGCATTCCATGTGCATCTAAAGTGGACTTCACTGGCCCCTGCGCTGTCCACATCCTCCCCAAATCCTGGGGGCCCAGCAAGCGTGATGTGCCCTTGACCTTCACTCAGAAAACAAGAAACCCCACAGCCCCCTCCCATCTCCCCTTCCAGCCCTCAAACAAAGGTGCTGCAGGTCTGTGTCCAGCCCTGACCACTGCCAAGCCCCCTCCCCTTGAGAGGCAGTGCGTCCTGGCCCCAGGCGTAGGGCTGATGAGCACTAGGGCTTCAGCCTGGTCTTACAGCTGTCTTCCCTTAGATGTTCCATTCTGAGGACTATGAGTTGCTGGTGCTTCAGCATGGCTGCTGCCCCTACTGCCGCAGGTGCAAGGATGACCCTGGCCCATGACCAGCATCCTGGGGACGGCCTGCACCCTCTGCCCGCCTTGGGGTCTGCTGGGCTGTGAAGGAGAATAAAGAGTTAAACTGTCAGAATGTGTTTCTTGCCCAGATGAAGTTTGTGTTTTGTGGGGGGGGCCTTGTGTAACCACGGAATTCCTATTTATGGCATTTCATGCCTTGTAAATAGCACCAGGAGATGAGGAAGAGAATGTACATATATTTTCTAAGGAAAAAAATCTGTTACTTTCAGAACGGCTCCGAGTTGTTCGTGGCAGCCTGCTGGAGTCCGCCGATCTGTCAGACCGTTAGCATGTACATTTTGCCAACAGATTGCCTCAATAATGACAAAAGGGCTCCTTATTTTCATCAGCATCTACATTTTAGCAAATCATCTTATTGTCTGCAACTTAATTTCCGTATGCAAAAGTGCACCTGTTTCTAATTTGAAAGGAACATTACATTTGTGTGCTCTTAACATTTAATCAAAATGGCAATATAGAAAGGGGTGGGGGAGCAGGGGGTTTTTTTGTTTATTTATTTTGATTTAATGGGGATCCATCTTGACAAGAGAAAATACGTGGGTCCAAAGAAGATGGCAGGAGTTTAAAAAAAGGCTCCTGTTTGGTAGCCCAGTCAAGGCTCCTGTCCAGGCTCTGGAGCCGCCCTCTTCCATCCACCTTCCCCAGCCCCACAGAGCAGCCCCAGCCCAATGGAGACTCTTCCCTTTGGAACAGCTCCTTAAGCAGGGGGTTTCCGTTTGAGATTCCAGACTGCCAAGGTCTGTTCCCTCAGGCATCACTGGTGTCCAGTCCAACAGCTTGAGGGCATGGAAGGAACAGCACACAGAAGCTAAGGAGAACTCACATGTATGGGGGACGTTTTTGGCACCAGCCACGTTCCATGCTGTCTCAGGCCTCTCAGCAGCCCTNNNNN | pathogenic | 73,994 |
A mutation at chromosome position 129528905 on chromosome 3 in gene RHO (rhodopsin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | CGTGTGCCAAACGCTGTTAGACCCAACACCACCCAGGCCAGGTAGGGGGCTGGAGCCCAGGTGGGCTGCAGGGAAGGGGGCACTCTTCTGAGCAGACAGATCTGGGAATCCTGGGTGGGAAGAGAGACAGTGAGAGAGAGATTAAGGGATATTTCCCAGGCATCAGGGCTTTGCACTCTCAGGGGTCCTTCCGCCTGGATGTCCTTCCCCTGAAGCTTCCTCCTGTTGTTCCGTTCTCAGCTCAAGCTCCAGCTTCTCAGAGAAGCCTCCTGTGTTGGGAGTGGCTGCGACTGAACTGTCCCTACTGTTATTCGCTCTTCTATTTGTTTGTGGTCCCTGTGCCCCCTCACCCCACAAAAACACTGGCTTCTTGTGAGCAGGAGCTTGCTCTTTCGTGTACCCTGTGTGTCCCCAAGGACCAAGCACCTTGTCTGGGCCACAGTAGGTGCTCAATACACATGTTGGCTGGACAGTGGTCACTGAGCGGCCGCACGTCGGGCACTCTCAGCACTTGCACAGGCCGCCCCAGACACCCCACTTCATTCCTGGGAGGTGTCATCATGTTGCTTGGACGACGGGGAGAGGGGGACCTGCCAGTGTTGGCCTCCATTTTCCCCCAGTCATCTGCCCCCAAGGCTCTGACTACTTTCTTTCTCACGGTACATCCTGCTATTCTGGAATCGGCCCTCGTGGGGCCACCTGGTACATGGCATTTGAGGCCCTCGTGGCTGATTAGGCCTCCCCCAACAGTGCCCTGTCTGCTGCCTCCAGGGCCAGCCTCCCCTTCAGACTGGAGTCCCCTGAAGGGTTCTGCCCCTCCCCTGCTCTGGTAGCCCCCTCCATCCTCCCTCCCTCCACTCCATCTTTGGGGGCATTTGAGTCACCTTTCTACACCAGTGATCTGCCCAAGCCACTGCTCACTTTCCTCTGGATAAAGCCAGGTTCCCCGGCCTAGCGTTCAAGACCCATTACAACTGCCCCCAGCCCAGATCTTCCCCACCTAGCCACCTGGCAAACTGCTCCTTCTCTCAAAGGCCCAAACATGGCCTCCCAGACTGCAACCCCCAGGCAGTCAGGCCCTGTCTCCACAACCTCACAGCCACCCTGGACGGAATCTGCTTCTTCCCACATTTGAGTCCTCCTCAGCCCCTGAGCTCCTCTGGGCAGGGCTGTTTCTTTCCATCTTTGTATTCCCAGGGGCCTGCAAATAAATGTTTAATGAACGAACAAGAGAGTGAATTCCAATTCCATGCAACAAGGATTGGGCTCCTGGGCCCTAGGCTATGTGTCTGGCACCAGAAACGGAAGCTGCAGGTTGCAGCCCCTGCCCTCATGGAGCTCCTCCTGTCAGAGGAGTGTGGGGACTGGATGACTCCAGAGGTAACTTGTGGGGGAACGAACAGGTAAGGGGCTGTGTGACGAGATGAGAGACTGGGAGAATAAACCAGAAAGTCTCTAGCTGTCCAGAGGACATAGCACAGAGGCCCATGGTCCCTATTTCAAACCCAGGCCACCAGACTGAGCTGGGACCTTGGGACAGACAAGTCATGCAGAAGTTAGGGGACCTTCTCCTCCCTTTTCCTGGATCCTGAGTACCTCTCCTCCCTGACCTCAGGCTTCCTCCTAGTGTCACCTTGGCCCCTCTTAGAAGCCAATTAGGCCCTCAGTTTCTGCAGCGGGGATTAATATGATTATGAACACCCCCAATCTCCCAGATGCTGATTCAGCCAGGAGCTTAGGAGGGGGAGGTCACTTTATAAGGGTCTGGGGGGGTCAGAACCCAGAGTCATCCAGCTGGAGCCCTGAGTGGCTGAGCTCAGGCCTTCGCAGCATTCTTGGGTGGGAGCAGCCACGGGTCAGCCACAAGGGCCACAGCCATGAATGGCACAGAAGGCCCTAACTTCTACGTGCCCTTCTCCAATGCGACGGGTGTGGTACGCAGCCCCTTCGAGTACCCACAGTACTACCTGGCTGAGCCATGGCAGTTCTCCATGCTGGCCGCCTACATGTTTCTGCTGATCGTGCTGGGCTTCCCCATCAACTTCCTCACGCTCTACGTCACCGTCCAGCACAAGAAGCTGCGCACGCCTCTCAACTACATCCTGCTCAACCTAGCCGTGGCTGACCTCTTCATGGTCCTAGGTGGCTTCACCAGCACCCTCTACACCTCTCTGCATGGATACTTCGTCTTCGGGCCCACAGGATGCAATTTGGAGGGCTTCTTTGCCACCCTGGGCGGTATGAGCCGGGTGTGGGTGGGGTGTGCAGGAGCCCGGGAGCATGGAGGGGTCTGGGAGAGTCCCGGGCTTGGCGGTGGTGGCTGAGAGGCCTTCTCCCTTCTCCTGTCCTGTCAATGTTATCCAAAGCCCTCATATATTCAGTCAACAAACACCATTCATGGTGATAGCCGGGCTGCTGTTTGTGCAGGGCTGGCACTGAACACTGCCTTGATCTTATTTGGAGCAATATGCGCTTGTCTAATTTCACAGCAAGAAAACTGAGCTGAGGCTCAAAGAAGTCAAGCGCCCTGCTGGGGCGTCACACAGGGACGGGTGCAGAGTTGAGTTGGAAGCCCGCATCTATCTCGGGCCATGTTTGCAGCACCAAGCCTCTGTTTCCCTTGGAGCAGCTGTGCTGAGTCAGACCCAGGCTGGGCACTGAGGGAGAGCTGGGCAAGCCAGACCCCTCCTCTCTGGGGGCCCAAGCTCAGGGTGGGAAGTGGATTTTCCATTCTCCAGTCATTGGGTCTTCCCTGTGCTGGGCAATGGGCTCGGTCCCCTCTGGCATCCTCTGCCTCCCCTCTCAGCCCCTGTCCTCAGGTGCCCCTCCAGCCTCCCTGCCGCGTTCCAAGTCTCCTGGTGTTGAGAACCGCAAGCAGCCGCTCTGAAGCAGTTCCTTTTTGCTTTAGAATAATGTCTTGCATTTAACAGGAAAACAGATGGGGTGCTGCAGGGATAACAGATCCCACTTAACAGAGAGGAAAACTGAGGCAGGGAGAGGGGAAGAGACTCATTTAGGGATGTGGCCAGGCAGCAACAAGAGCCTAGGTCTCCTGGCTGTGATCCAGGAATATCTCTGCTGAGATGCAGGAGGAGACGCTAGAAGCAGCCATTGCAAAGCTGGGTGACGGGGAGAGCTTACCGCCAGCCACAAGCGTCTCTCTGCCAGCCTTGCCCTGTCTCCCCCATGTCCAGGCTGCTGCCTCGGTCCCATTCTCAGGGAATCTCTGGCCATTGTTGGGTGTTTGTTGCATTCAATAATCACAGATCACTCAGTTCTGGCCAGAAGGTGGGTGTGCCACTTACGGGTGGTTGTTCTCTGCAGGGTCAGTCCCAGTTTACAAATATTGTCCCTTTCACTGTTAGGAATGTCCCAGTTTGGTTGATTAACTATATGGCCACTCTCCCTATGGAACTTCATGGGGTGGTGAGCAGGACAGATGTCTGAATTCCATCATTTCCTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTC | CGTGTGCCAAACGCTGTTAGACCCAACACCACCCAGGCCAGGTAGGGGGCTGGAGCCCAGGTGGGCTGCAGGGAAGGGGGCACTCTTCTGAGCAGACAGATCTGGGAATCCTGGGTGGGAAGAGAGACAGTGAGAGAGAGATTAAGGGATATTTCCCAGGCATCAGGGCTTTGCACTCTCAGGGGTCCTTCCGCCTGGATGTCCTTCCCCTGAAGCTTCCTCCTGTTGTTCCGTTCTCAGCTCAAGCTCCAGCTTCTCAGAGAAGCCTCCTGTGTTGGGAGTGGCTGCGACTGAACTGTCCCTACTGTTATTCGCTCTTCTATTTGTTTGTGGTCCCTGTGCCCCCTCACCCCACAAAAACACTGGCTTCTTGTGAGCAGGAGCTTGCTCTTTCGTGTACCCTGTGTGTCCCCAAGGACCAAGCACCTTGTCTGGGCCACAGTAGGTGCTCAATACACATGTTGGCTGGACAGTGGTCACTGAGCGGCCGCACGTCGGGCACTCTCAGCACTTGCACAGGCCGCCCCAGACACCCCACTTCATTCCTGGGAGGTGTCATCATGTTGCTTGGACGACGGGGAGAGGGGGACCTGCCAGTGTTGGCCTCCATTTTCCCCCAGTCATCTGCCCCCAAGGCTCTGACTACTTTCTTTCTCACGGTACATCCTGCTATTCTGGAATCGGCCCTCGTGGGGCCACCTGGTACATGGCATTTGAGGCCCTCGTGGCTGATTAGGCCTCCCCCAACAGTGCCCTGTCTGCTGCCTCCAGGGCCAGCCTCCCCTTCAGACTGGAGTCCCCTGAAGGGTTCTGCCCCTCCCCTGCTCTGGTAGCCCCCTCCATCCTCCCTCCCTCCACTCCATCTTTGGGGGCATTTGAGTCACCTTTCTACACCAGTGATCTGCCCAAGCCACTGCTCACTTTCCTCTGGATAAAGCCAGGTTCCCCGGCCTAGCGTTCAAGACCCATTACAACTGCCCCCAGCCCAGATCTTCCCCACCTAGCCACCTGGCAAACTGCTCCTTCTCTCAAAGGCCCAAACATGGCCTCCCAGACTGCAACCCCCAGGCAGTCAGGCCCTGTCTCCACAACCTCACAGCCACCCTGGACGGAATCTGCTTCTTCCCACATTTGAGTCCTCCTCAGCCCCTGAGCTCCTCTGGGCAGGGCTGTTTCTTTCCATCTTTGTATTCCCAGGGGCCTGCAAATAAATGTTTAATGAACGAACAAGAGAGTGAATTCCAATTCCATGCAACAAGGATTGGGCTCCTGGGCCCTAGGCTATGTGTCTGGCACCAGAAACGGAAGCTGCAGGTTGCAGCCCCTGCCCTCATGGAGCTCCTCCTGTCAGAGGAGTGTGGGGACTGGATGACTCCAGAGGTAACTTGTGGGGGAACGAACAGGTAAGGGGCTGTGTGACGAGATGAGAGACTGGGAGAATAAACCAGAAAGTCTCTAGCTGTCCAGAGGACATAGCACAGAGGCCCATGGTCCCTATTTCAAACCCAGGCCACCAGACTGAGCTGGGACCTTGGGACAGACAAGTCATGCAGAAGTTAGGGGACCTTCTCCTCCCTTTTCCTGGATCCTGAGTACCTCTCCTCCCTGACCTCAGGCTTCCTCCTAGTGTCACCTTGGCCCCTCTTAGAAGCCAATTAGGCCCTCAGTTTCTGCAGCGGGGATTAATATGATTATGAACACCCCCAATCTCCCAGATGCTGATTCAGCCAGGAGCTTAGGAGGGGGAGGTCACTTTATAAGGGTCTGGGGGGGTCAGAACCCAGAGTCATCCAGCTGGAGCCCTGAGTGGCTGAGCTCAGGCCTTCGCAGCATTCTTGGGTGGGAGCAGCCACGGGTCAGCCACAAGGGCCACAGCCATGAATGGCACAGAAGGCCCTAACTTCTACGTGCCCTTCTCCAATGCGACGGGTGTGGTACGCAGCCCCTTCGAGTACCCACAGTACTACCTGGCTGAGCCATGGCAGTTCTCCATGCTGGCCGCCTACATGTTTCTGCTGATCGTGCTGGGCTTCCCCATCAACTTCCTCTAGCTCTACGTCACCGTCCAGCACAAGAAGCTGCGCACGCCTCTCAACTACATCCTGCTCAACCTAGCCGTGGCTGACCTCTTCATGGTCCTAGGTGGCTTCACCAGCACCCTCTACACCTCTCTGCATGGATACTTCGTCTTCGGGCCCACAGGATGCAATTTGGAGGGCTTCTTTGCCACCCTGGGCGGTATGAGCCGGGTGTGGGTGGGGTGTGCAGGAGCCCGGGAGCATGGAGGGGTCTGGGAGAGTCCCGGGCTTGGCGGTGGTGGCTGAGAGGCCTTCTCCCTTCTCCTGTCCTGTCAATGTTATCCAAAGCCCTCATATATTCAGTCAACAAACACCATTCATGGTGATAGCCGGGCTGCTGTTTGTGCAGGGCTGGCACTGAACACTGCCTTGATCTTATTTGGAGCAATATGCGCTTGTCTAATTTCACAGCAAGAAAACTGAGCTGAGGCTCAAAGAAGTCAAGCGCCCTGCTGGGGCGTCACACAGGGACGGGTGCAGAGTTGAGTTGGAAGCCCGCATCTATCTCGGGCCATGTTTGCAGCACCAAGCCTCTGTTTCCCTTGGAGCAGCTGTGCTGAGTCAGACCCAGGCTGGGCACTGAGGGAGAGCTGGGCAAGCCAGACCCCTCCTCTCTGGGGGCCCAAGCTCAGGGTGGGAAGTGGATTTTCCATTCTCCAGTCATTGGGTCTTCCCTGTGCTGGGCAATGGGCTCGGTCCCCTCTGGCATCCTCTGCCTCCCCTCTCAGCCCCTGTCCTCAGGTGCCCCTCCAGCCTCCCTGCCGCGTTCCAAGTCTCCTGGTGTTGAGAACCGCAAGCAGCCGCTCTGAAGCAGTTCCTTTTTGCTTTAGAATAATGTCTTGCATTTAACAGGAAAACAGATGGGGTGCTGCAGGGATAACAGATCCCACTTAACAGAGAGGAAAACTGAGGCAGGGAGAGGGGAAGAGACTCATTTAGGGATGTGGCCAGGCAGCAACAAGAGCCTAGGTCTCCTGGCTGTGATCCAGGAATATCTCTGCTGAGATGCAGGAGGAGACGCTAGAAGCAGCCATTGCAAAGCTGGGTGACGGGGAGAGCTTACCGCCAGCCACAAGCGTCTCTCTGCCAGCCTTGCCCTGTCTCCCCCATGTCCAGGCTGCTGCCTCGGTCCCATTCTCAGGGAATCTCTGGCCATTGTTGGGTGTTTGTTGCATTCAATAATCACAGATCACTCAGTTCTGGCCAGAAGGTGGGTGTGCCACTTACGGGTGGTTGTTCTCTGCAGGGTCAGTCCCAGTTTACAAATATTGTCCCTTTCACTGTTAGGAATGTCCCAGTTTGGTTGATTAACTATATGGCCACTCTCCCTATGGAACTTCATGGGGTGGTGAGCAGGACAGATGTCTGAATTCCATCATTTCCTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTC | pathogenic | 74,019 |
The genetic variant at chromosome 3, position 129529089, affecting gene RHO (rhodopsin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic | GTCCTTCCGCCTGGATGTCCTTCCCCTGAAGCTTCCTCCTGTTGTTCCGTTCTCAGCTCAAGCTCCAGCTTCTCAGAGAAGCCTCCTGTGTTGGGAGTGGCTGCGACTGAACTGTCCCTACTGTTATTCGCTCTTCTATTTGTTTGTGGTCCCTGTGCCCCCTCACCCCACAAAAACACTGGCTTCTTGTGAGCAGGAGCTTGCTCTTTCGTGTACCCTGTGTGTCCCCAAGGACCAAGCACCTTGTCTGGGCCACAGTAGGTGCTCAATACACATGTTGGCTGGACAGTGGTCACTGAGCGGCCGCACGTCGGGCACTCTCAGCACTTGCACAGGCCGCCCCAGACACCCCACTTCATTCCTGGGAGGTGTCATCATGTTGCTTGGACGACGGGGAGAGGGGGACCTGCCAGTGTTGGCCTCCATTTTCCCCCAGTCATCTGCCCCCAAGGCTCTGACTACTTTCTTTCTCACGGTACATCCTGCTATTCTGGAATCGGCCCTCGTGGGGCCACCTGGTACATGGCATTTGAGGCCCTCGTGGCTGATTAGGCCTCCCCCAACAGTGCCCTGTCTGCTGCCTCCAGGGCCAGCCTCCCCTTCAGACTGGAGTCCCCTGAAGGGTTCTGCCCCTCCCCTGCTCTGGTAGCCCCCTCCATCCTCCCTCCCTCCACTCCATCTTTGGGGGCATTTGAGTCACCTTTCTACACCAGTGATCTGCCCAAGCCACTGCTCACTTTCCTCTGGATAAAGCCAGGTTCCCCGGCCTAGCGTTCAAGACCCATTACAACTGCCCCCAGCCCAGATCTTCCCCACCTAGCCACCTGGCAAACTGCTCCTTCTCTCAAAGGCCCAAACATGGCCTCCCAGACTGCAACCCCCAGGCAGTCAGGCCCTGTCTCCACAACCTCACAGCCACCCTGGACGGAATCTGCTTCTTCCCACATTTGAGTCCTCCTCAGCCCCTGAGCTCCTCTGGGCAGGGCTGTTTCTTTCCATCTTTGTATTCCCAGGGGCCTGCAAATAAATGTTTAATGAACGAACAAGAGAGTGAATTCCAATTCCATGCAACAAGGATTGGGCTCCTGGGCCCTAGGCTATGTGTCTGGCACCAGAAACGGAAGCTGCAGGTTGCAGCCCCTGCCCTCATGGAGCTCCTCCTGTCAGAGGAGTGTGGGGACTGGATGACTCCAGAGGTAACTTGTGGGGGAACGAACAGGTAAGGGGCTGTGTGACGAGATGAGAGACTGGGAGAATAAACCAGAAAGTCTCTAGCTGTCCAGAGGACATAGCACAGAGGCCCATGGTCCCTATTTCAAACCCAGGCCACCAGACTGAGCTGGGACCTTGGGACAGACAAGTCATGCAGAAGTTAGGGGACCTTCTCCTCCCTTTTCCTGGATCCTGAGTACCTCTCCTCCCTGACCTCAGGCTTCCTCCTAGTGTCACCTTGGCCCCTCTTAGAAGCCAATTAGGCCCTCAGTTTCTGCAGCGGGGATTAATATGATTATGAACACCCCCAATCTCCCAGATGCTGATTCAGCCAGGAGCTTAGGAGGGGGAGGTCACTTTATAAGGGTCTGGGGGGGTCAGAACCCAGAGTCATCCAGCTGGAGCCCTGAGTGGCTGAGCTCAGGCCTTCGCAGCATTCTTGGGTGGGAGCAGCCACGGGTCAGCCACAAGGGCCACAGCCATGAATGGCACAGAAGGCCCTAACTTCTACGTGCCCTTCTCCAATGCGACGGGTGTGGTACGCAGCCCCTTCGAGTACCCACAGTACTACCTGGCTGAGCCATGGCAGTTCTCCATGCTGGCCGCCTACATGTTTCTGCTGATCGTGCTGGGCTTCCCCATCAACTTCCTCACGCTCTACGTCACCGTCCAGCACAAGAAGCTGCGCACGCCTCTCAACTACATCCTGCTCAACCTAGCCGTGGCTGACCTCTTCATGGTCCTAGGTGGCTTCACCAGCACCCTCTACACCTCTCTGCATGGATACTTCGTCTTCGGGCCCACAGGATGCAATTTGGAGGGCTTCTTTGCCACCCTGGGCGGTATGAGCCGGGTGTGGGTGGGGTGTGCAGGAGCCCGGGAGCATGGAGGGGTCTGGGAGAGTCCCGGGCTTGGCGGTGGTGGCTGAGAGGCCTTCTCCCTTCTCCTGTCCTGTCAATGTTATCCAAAGCCCTCATATATTCAGTCAACAAACACCATTCATGGTGATAGCCGGGCTGCTGTTTGTGCAGGGCTGGCACTGAACACTGCCTTGATCTTATTTGGAGCAATATGCGCTTGTCTAATTTCACAGCAAGAAAACTGAGCTGAGGCTCAAAGAAGTCAAGCGCCCTGCTGGGGCGTCACACAGGGACGGGTGCAGAGTTGAGTTGGAAGCCCGCATCTATCTCGGGCCATGTTTGCAGCACCAAGCCTCTGTTTCCCTTGGAGCAGCTGTGCTGAGTCAGACCCAGGCTGGGCACTGAGGGAGAGCTGGGCAAGCCAGACCCCTCCTCTCTGGGGGCCCAAGCTCAGGGTGGGAAGTGGATTTTCCATTCTCCAGTCATTGGGTCTTCCCTGTGCTGGGCAATGGGCTCGGTCCCCTCTGGCATCCTCTGCCTCCCCTCTCAGCCCCTGTCCTCAGGTGCCCCTCCAGCCTCCCTGCCGCGTTCCAAGTCTCCTGGTGTTGAGAACCGCAAGCAGCCGCTCTGAAGCAGTTCCTTTTTGCTTTAGAATAATGTCTTGCATTTAACAGGAAAACAGATGGGGTGCTGCAGGGATAACAGATCCCACTTAACAGAGAGGAAAACTGAGGCAGGGAGAGGGGAAGAGACTCATTTAGGGATGTGGCCAGGCAGCAACAAGAGCCTAGGTCTCCTGGCTGTGATCCAGGAATATCTCTGCTGAGATGCAGGAGGAGACGCTAGAAGCAGCCATTGCAAAGCTGGGTGACGGGGAGAGCTTACCGCCAGCCACAAGCGTCTCTCTGCCAGCCTTGCCCTGTCTCCCCCATGTCCAGGCTGCTGCCTCGGTCCCATTCTCAGGGAATCTCTGGCCATTGTTGGGTGTTTGTTGCATTCAATAATCACAGATCACTCAGTTCTGGCCAGAAGGTGGGTGTGCCACTTACGGGTGGTTGTTCTCTGCAGGGTCAGTCCCAGTTTACAAATATTGTCCCTTTCACTGTTAGGAATGTCCCAGTTTGGTTGATTAACTATATGGCCACTCTCCCTATGGAACTTCATGGGGTGGTGAGCAGGACAGATGTCTGAATTCCATCATTTCCTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGC | GTCCTTCCGCCTGGATGTCCTTCCCCTGAAGCTTCCTCCTGTTGTTCCGTTCTCAGCTCAAGCTCCAGCTTCTCAGAGAAGCCTCCTGTGTTGGGAGTGGCTGCGACTGAACTGTCCCTACTGTTATTCGCTCTTCTATTTGTTTGTGGTCCCTGTGCCCCCTCACCCCACAAAAACACTGGCTTCTTGTGAGCAGGAGCTTGCTCTTTCGTGTACCCTGTGTGTCCCCAAGGACCAAGCACCTTGTCTGGGCCACAGTAGGTGCTCAATACACATGTTGGCTGGACAGTGGTCACTGAGCGGCCGCACGTCGGGCACTCTCAGCACTTGCACAGGCCGCCCCAGACACCCCACTTCATTCCTGGGAGGTGTCATCATGTTGCTTGGACGACGGGGAGAGGGGGACCTGCCAGTGTTGGCCTCCATTTTCCCCCAGTCATCTGCCCCCAAGGCTCTGACTACTTTCTTTCTCACGGTACATCCTGCTATTCTGGAATCGGCCCTCGTGGGGCCACCTGGTACATGGCATTTGAGGCCCTCGTGGCTGATTAGGCCTCCCCCAACAGTGCCCTGTCTGCTGCCTCCAGGGCCAGCCTCCCCTTCAGACTGGAGTCCCCTGAAGGGTTCTGCCCCTCCCCTGCTCTGGTAGCCCCCTCCATCCTCCCTCCCTCCACTCCATCTTTGGGGGCATTTGAGTCACCTTTCTACACCAGTGATCTGCCCAAGCCACTGCTCACTTTCCTCTGGATAAAGCCAGGTTCCCCGGCCTAGCGTTCAAGACCCATTACAACTGCCCCCAGCCCAGATCTTCCCCACCTAGCCACCTGGCAAACTGCTCCTTCTCTCAAAGGCCCAAACATGGCCTCCCAGACTGCAACCCCCAGGCAGTCAGGCCCTGTCTCCACAACCTCACAGCCACCCTGGACGGAATCTGCTTCTTCCCACATTTGAGTCCTCCTCAGCCCCTGAGCTCCTCTGGGCAGGGCTGTTTCTTTCCATCTTTGTATTCCCAGGGGCCTGCAAATAAATGTTTAATGAACGAACAAGAGAGTGAATTCCAATTCCATGCAACAAGGATTGGGCTCCTGGGCCCTAGGCTATGTGTCTGGCACCAGAAACGGAAGCTGCAGGTTGCAGCCCCTGCCCTCATGGAGCTCCTCCTGTCAGAGGAGTGTGGGGACTGGATGACTCCAGAGGTAACTTGTGGGGGAACGAACAGGTAAGGGGCTGTGTGACGAGATGAGAGACTGGGAGAATAAACCAGAAAGTCTCTAGCTGTCCAGAGGACATAGCACAGAGGCCCATGGTCCCTATTTCAAACCCAGGCCACCAGACTGAGCTGGGACCTTGGGACAGACAAGTCATGCAGAAGTTAGGGGACCTTCTCCTCCCTTTTCCTGGATCCTGAGTACCTCTCCTCCCTGACCTCAGGCTTCCTCCTAGTGTCACCTTGGCCCCTCTTAGAAGCCAATTAGGCCCTCAGTTTCTGCAGCGGGGATTAATATGATTATGAACACCCCCAATCTCCCAGATGCTGATTCAGCCAGGAGCTTAGGAGGGGGAGGTCACTTTATAAGGGTCTGGGGGGGTCAGAACCCAGAGTCATCCAGCTGGAGCCCTGAGTGGCTGAGCTCAGGCCTTCGCAGCATTCTTGGGTGGGAGCAGCCACGGGTCAGCCACAAGGGCCACAGCCATGAATGGCACAGAAGGCCCTAACTTCTACGTGCCCTTCTCCAATGCGACGGGTGTGGTACGCAGCCCCTTCGAGTACCCACAGTACTACCTGGCTGAGCCATGGCAGTTCTCCATGCTGGCCGCCTACATGTTTCTGCTGATCGTGCTGGGCTTCCCCATCAACTTCCTCACGCTCTACGTCACCGTCCAGCACAAGAAGCTGCGCACGCCTCTCAACTACATCCTGCTCAACCTAGCCGTGGCTGACCTCTTCATGGTCCTAGGTGGCTTCACCAGCACCCTCTACACCTCTCTGCATGGATACTTCGTCTTCGGGCCCACAGGATGCAATTTGGAGGGCTTCTTTGCCACCCTGGCGGTATGAGCCGGGTGTGGGTGGGGTGTGCAGGAGCCCGGGAGCATGGAGGGGTCTGGGAGAGTCCCGGGCTTGGCGGTGGTGGCTGAGAGGCCTTCTCCCTTCTCCTGTCCTGTCAATGTTATCCAAAGCCCTCATATATTCAGTCAACAAACACCATTCATGGTGATAGCCGGGCTGCTGTTTGTGCAGGGCTGGCACTGAACACTGCCTTGATCTTATTTGGAGCAATATGCGCTTGTCTAATTTCACAGCAAGAAAACTGAGCTGAGGCTCAAAGAAGTCAAGCGCCCTGCTGGGGCGTCACACAGGGACGGGTGCAGAGTTGAGTTGGAAGCCCGCATCTATCTCGGGCCATGTTTGCAGCACCAAGCCTCTGTTTCCCTTGGAGCAGCTGTGCTGAGTCAGACCCAGGCTGGGCACTGAGGGAGAGCTGGGCAAGCCAGACCCCTCCTCTCTGGGGGCCCAAGCTCAGGGTGGGAAGTGGATTTTCCATTCTCCAGTCATTGGGTCTTCCCTGTGCTGGGCAATGGGCTCGGTCCCCTCTGGCATCCTCTGCCTCCCCTCTCAGCCCCTGTCCTCAGGTGCCCCTCCAGCCTCCCTGCCGCGTTCCAAGTCTCCTGGTGTTGAGAACCGCAAGCAGCCGCTCTGAAGCAGTTCCTTTTTGCTTTAGAATAATGTCTTGCATTTAACAGGAAAACAGATGGGGTGCTGCAGGGATAACAGATCCCACTTAACAGAGAGGAAAACTGAGGCAGGGAGAGGGGAAGAGACTCATTTAGGGATGTGGCCAGGCAGCAACAAGAGCCTAGGTCTCCTGGCTGTGATCCAGGAATATCTCTGCTGAGATGCAGGAGGAGACGCTAGAAGCAGCCATTGCAAAGCTGGGTGACGGGGAGAGCTTACCGCCAGCCACAAGCGTCTCTCTGCCAGCCTTGCCCTGTCTCCCCCATGTCCAGGCTGCTGCCTCGGTCCCATTCTCAGGGAATCTCTGGCCATTGTTGGGTGTTTGTTGCATTCAATAATCACAGATCACTCAGTTCTGGCCAGAAGGTGGGTGTGCCACTTACGGGTGGTTGTTCTCTGCAGGGTCAGTCCCAGTTTACAAATATTGTCCCTTTCACTGTTAGGAATGTCCCAGTTTGGTTGATTAACTATATGGCCACTCTCCCTATGGAACTTCATGGGGTGGTGAGCAGGACAGATGTCTGAATTCCATCATTTCCTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCN | pathogenic | 74,037 |
Variant chromosome 3, position 129529103, gene RHO (rhodopsin): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | ATGTCCTTCCCCTGAAGCTTCCTCCTGTTGTTCCGTTCTCAGCTCAAGCTCCAGCTTCTCAGAGAAGCCTCCTGTGTTGGGAGTGGCTGCGACTGAACTGTCCCTACTGTTATTCGCTCTTCTATTTGTTTGTGGTCCCTGTGCCCCCTCACCCCACAAAAACACTGGCTTCTTGTGAGCAGGAGCTTGCTCTTTCGTGTACCCTGTGTGTCCCCAAGGACCAAGCACCTTGTCTGGGCCACAGTAGGTGCTCAATACACATGTTGGCTGGACAGTGGTCACTGAGCGGCCGCACGTCGGGCACTCTCAGCACTTGCACAGGCCGCCCCAGACACCCCACTTCATTCCTGGGAGGTGTCATCATGTTGCTTGGACGACGGGGAGAGGGGGACCTGCCAGTGTTGGCCTCCATTTTCCCCCAGTCATCTGCCCCCAAGGCTCTGACTACTTTCTTTCTCACGGTACATCCTGCTATTCTGGAATCGGCCCTCGTGGGGCCACCTGGTACATGGCATTTGAGGCCCTCGTGGCTGATTAGGCCTCCCCCAACAGTGCCCTGTCTGCTGCCTCCAGGGCCAGCCTCCCCTTCAGACTGGAGTCCCCTGAAGGGTTCTGCCCCTCCCCTGCTCTGGTAGCCCCCTCCATCCTCCCTCCCTCCACTCCATCTTTGGGGGCATTTGAGTCACCTTTCTACACCAGTGATCTGCCCAAGCCACTGCTCACTTTCCTCTGGATAAAGCCAGGTTCCCCGGCCTAGCGTTCAAGACCCATTACAACTGCCCCCAGCCCAGATCTTCCCCACCTAGCCACCTGGCAAACTGCTCCTTCTCTCAAAGGCCCAAACATGGCCTCCCAGACTGCAACCCCCAGGCAGTCAGGCCCTGTCTCCACAACCTCACAGCCACCCTGGACGGAATCTGCTTCTTCCCACATTTGAGTCCTCCTCAGCCCCTGAGCTCCTCTGGGCAGGGCTGTTTCTTTCCATCTTTGTATTCCCAGGGGCCTGCAAATAAATGTTTAATGAACGAACAAGAGAGTGAATTCCAATTCCATGCAACAAGGATTGGGCTCCTGGGCCCTAGGCTATGTGTCTGGCACCAGAAACGGAAGCTGCAGGTTGCAGCCCCTGCCCTCATGGAGCTCCTCCTGTCAGAGGAGTGTGGGGACTGGATGACTCCAGAGGTAACTTGTGGGGGAACGAACAGGTAAGGGGCTGTGTGACGAGATGAGAGACTGGGAGAATAAACCAGAAAGTCTCTAGCTGTCCAGAGGACATAGCACAGAGGCCCATGGTCCCTATTTCAAACCCAGGCCACCAGACTGAGCTGGGACCTTGGGACAGACAAGTCATGCAGAAGTTAGGGGACCTTCTCCTCCCTTTTCCTGGATCCTGAGTACCTCTCCTCCCTGACCTCAGGCTTCCTCCTAGTGTCACCTTGGCCCCTCTTAGAAGCCAATTAGGCCCTCAGTTTCTGCAGCGGGGATTAATATGATTATGAACACCCCCAATCTCCCAGATGCTGATTCAGCCAGGAGCTTAGGAGGGGGAGGTCACTTTATAAGGGTCTGGGGGGGTCAGAACCCAGAGTCATCCAGCTGGAGCCCTGAGTGGCTGAGCTCAGGCCTTCGCAGCATTCTTGGGTGGGAGCAGCCACGGGTCAGCCACAAGGGCCACAGCCATGAATGGCACAGAAGGCCCTAACTTCTACGTGCCCTTCTCCAATGCGACGGGTGTGGTACGCAGCCCCTTCGAGTACCCACAGTACTACCTGGCTGAGCCATGGCAGTTCTCCATGCTGGCCGCCTACATGTTTCTGCTGATCGTGCTGGGCTTCCCCATCAACTTCCTCACGCTCTACGTCACCGTCCAGCACAAGAAGCTGCGCACGCCTCTCAACTACATCCTGCTCAACCTAGCCGTGGCTGACCTCTTCATGGTCCTAGGTGGCTTCACCAGCACCCTCTACACCTCTCTGCATGGATACTTCGTCTTCGGGCCCACAGGATGCAATTTGGAGGGCTTCTTTGCCACCCTGGGCGGTATGAGCCGGGTGTGGGTGGGGTGTGCAGGAGCCCGGGAGCATGGAGGGGTCTGGGAGAGTCCCGGGCTTGGCGGTGGTGGCTGAGAGGCCTTCTCCCTTCTCCTGTCCTGTCAATGTTATCCAAAGCCCTCATATATTCAGTCAACAAACACCATTCATGGTGATAGCCGGGCTGCTGTTTGTGCAGGGCTGGCACTGAACACTGCCTTGATCTTATTTGGAGCAATATGCGCTTGTCTAATTTCACAGCAAGAAAACTGAGCTGAGGCTCAAAGAAGTCAAGCGCCCTGCTGGGGCGTCACACAGGGACGGGTGCAGAGTTGAGTTGGAAGCCCGCATCTATCTCGGGCCATGTTTGCAGCACCAAGCCTCTGTTTCCCTTGGAGCAGCTGTGCTGAGTCAGACCCAGGCTGGGCACTGAGGGAGAGCTGGGCAAGCCAGACCCCTCCTCTCTGGGGGCCCAAGCTCAGGGTGGGAAGTGGATTTTCCATTCTCCAGTCATTGGGTCTTCCCTGTGCTGGGCAATGGGCTCGGTCCCCTCTGGCATCCTCTGCCTCCCCTCTCAGCCCCTGTCCTCAGGTGCCCCTCCAGCCTCCCTGCCGCGTTCCAAGTCTCCTGGTGTTGAGAACCGCAAGCAGCCGCTCTGAAGCAGTTCCTTTTTGCTTTAGAATAATGTCTTGCATTTAACAGGAAAACAGATGGGGTGCTGCAGGGATAACAGATCCCACTTAACAGAGAGGAAAACTGAGGCAGGGAGAGGGGAAGAGACTCATTTAGGGATGTGGCCAGGCAGCAACAAGAGCCTAGGTCTCCTGGCTGTGATCCAGGAATATCTCTGCTGAGATGCAGGAGGAGACGCTAGAAGCAGCCATTGCAAAGCTGGGTGACGGGGAGAGCTTACCGCCAGCCACAAGCGTCTCTCTGCCAGCCTTGCCCTGTCTCCCCCATGTCCAGGCTGCTGCCTCGGTCCCATTCTCAGGGAATCTCTGGCCATTGTTGGGTGTTTGTTGCATTCAATAATCACAGATCACTCAGTTCTGGCCAGAAGGTGGGTGTGCCACTTACGGGTGGTTGTTCTCTGCAGGGTCAGTCCCAGTTTACAAATATTGTCCCTTTCACTGTTAGGAATGTCCCAGTTTGGTTGATTAACTATATGGCCACTCTCCCTATGGAACTTCATGGGGTGGTGAGCAGGACAGATGTCTGAATTCCATCATTTCCTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATG | ATGTCCTTCCCCTGAAGCTTCCTCCTGTTGTTCCGTTCTCAGCTCAAGCTCCAGCTTCTCAGAGAAGCCTCCTGTGTTGGGAGTGGCTGCGACTGAACTGTCCCTACTGTTATTCGCTCTTCTATTTGTTTGTGGTCCCTGTGCCCCCTCACCCCACAAAAACACTGGCTTCTTGTGAGCAGGAGCTTGCTCTTTCGTGTACCCTGTGTGTCCCCAAGGACCAAGCACCTTGTCTGGGCCACAGTAGGTGCTCAATACACATGTTGGCTGGACAGTGGTCACTGAGCGGCCGCACGTCGGGCACTCTCAGCACTTGCACAGGCCGCCCCAGACACCCCACTTCATTCCTGGGAGGTGTCATCATGTTGCTTGGACGACGGGGAGAGGGGGACCTGCCAGTGTTGGCCTCCATTTTCCCCCAGTCATCTGCCCCCAAGGCTCTGACTACTTTCTTTCTCACGGTACATCCTGCTATTCTGGAATCGGCCCTCGTGGGGCCACCTGGTACATGGCATTTGAGGCCCTCGTGGCTGATTAGGCCTCCCCCAACAGTGCCCTGTCTGCTGCCTCCAGGGCCAGCCTCCCCTTCAGACTGGAGTCCCCTGAAGGGTTCTGCCCCTCCCCTGCTCTGGTAGCCCCCTCCATCCTCCCTCCCTCCACTCCATCTTTGGGGGCATTTGAGTCACCTTTCTACACCAGTGATCTGCCCAAGCCACTGCTCACTTTCCTCTGGATAAAGCCAGGTTCCCCGGCCTAGCGTTCAAGACCCATTACAACTGCCCCCAGCCCAGATCTTCCCCACCTAGCCACCTGGCAAACTGCTCCTTCTCTCAAAGGCCCAAACATGGCCTCCCAGACTGCAACCCCCAGGCAGTCAGGCCCTGTCTCCACAACCTCACAGCCACCCTGGACGGAATCTGCTTCTTCCCACATTTGAGTCCTCCTCAGCCCCTGAGCTCCTCTGGGCAGGGCTGTTTCTTTCCATCTTTGTATTCCCAGGGGCCTGCAAATAAATGTTTAATGAACGAACAAGAGAGTGAATTCCAATTCCATGCAACAAGGATTGGGCTCCTGGGCCCTAGGCTATGTGTCTGGCACCAGAAACGGAAGCTGCAGGTTGCAGCCCCTGCCCTCATGGAGCTCCTCCTGTCAGAGGAGTGTGGGGACTGGATGACTCCAGAGGTAACTTGTGGGGGAACGAACAGGTAAGGGGCTGTGTGACGAGATGAGAGACTGGGAGAATAAACCAGAAAGTCTCTAGCTGTCCAGAGGACATAGCACAGAGGCCCATGGTCCCTATTTCAAACCCAGGCCACCAGACTGAGCTGGGACCTTGGGACAGACAAGTCATGCAGAAGTTAGGGGACCTTCTCCTCCCTTTTCCTGGATCCTGAGTACCTCTCCTCCCTGACCTCAGGCTTCCTCCTAGTGTCACCTTGGCCCCTCTTAGAAGCCAATTAGGCCCTCAGTTTCTGCAGCGGGGATTAATATGATTATGAACACCCCCAATCTCCCAGATGCTGATTCAGCCAGGAGCTTAGGAGGGGGAGGTCACTTTATAAGGGTCTGGGGGGGTCAGAACCCAGAGTCATCCAGCTGGAGCCCTGAGTGGCTGAGCTCAGGCCTTCGCAGCATTCTTGGGTGGGAGCAGCCACGGGTCAGCCACAAGGGCCACAGCCATGAATGGCACAGAAGGCCCTAACTTCTACGTGCCCTTCTCCAATGCGACGGGTGTGGTACGCAGCCCCTTCGAGTACCCACAGTACTACCTGGCTGAGCCATGGCAGTTCTCCATGCTGGCCGCCTACATGTTTCTGCTGATCGTGCTGGGCTTCCCCATCAACTTCCTCACGCTCTACGTCACCGTCCAGCACAAGAAGCTGCGCACGCCTCTCAACTACATCCTGCTCAACCTAGCCGTGGCTGACCTCTTCATGGTCCTAGGTGGCTTCACCAGCACCCTCTACACCTCTCTGCATGGATACTTCGTCTTCGGGCCCACAGGATGCAATTTGGAGGGCTTCTTTGCCACCCTGGGCGGTATGAGCCGGTGTGGGTGGGGTGTGCAGGAGCCCGGGAGCATGGAGGGGTCTGGGAGAGTCCCGGGCTTGGCGGTGGTGGCTGAGAGGCCTTCTCCCTTCTCCTGTCCTGTCAATGTTATCCAAAGCCCTCATATATTCAGTCAACAAACACCATTCATGGTGATAGCCGGGCTGCTGTTTGTGCAGGGCTGGCACTGAACACTGCCTTGATCTTATTTGGAGCAATATGCGCTTGTCTAATTTCACAGCAAGAAAACTGAGCTGAGGCTCAAAGAAGTCAAGCGCCCTGCTGGGGCGTCACACAGGGACGGGTGCAGAGTTGAGTTGGAAGCCCGCATCTATCTCGGGCCATGTTTGCAGCACCAAGCCTCTGTTTCCCTTGGAGCAGCTGTGCTGAGTCAGACCCAGGCTGGGCACTGAGGGAGAGCTGGGCAAGCCAGACCCCTCCTCTCTGGGGGCCCAAGCTCAGGGTGGGAAGTGGATTTTCCATTCTCCAGTCATTGGGTCTTCCCTGTGCTGGGCAATGGGCTCGGTCCCCTCTGGCATCCTCTGCCTCCCCTCTCAGCCCCTGTCCTCAGGTGCCCCTCCAGCCTCCCTGCCGCGTTCCAAGTCTCCTGGTGTTGAGAACCGCAAGCAGCCGCTCTGAAGCAGTTCCTTTTTGCTTTAGAATAATGTCTTGCATTTAACAGGAAAACAGATGGGGTGCTGCAGGGATAACAGATCCCACTTAACAGAGAGGAAAACTGAGGCAGGGAGAGGGGAAGAGACTCATTTAGGGATGTGGCCAGGCAGCAACAAGAGCCTAGGTCTCCTGGCTGTGATCCAGGAATATCTCTGCTGAGATGCAGGAGGAGACGCTAGAAGCAGCCATTGCAAAGCTGGGTGACGGGGAGAGCTTACCGCCAGCCACAAGCGTCTCTCTGCCAGCCTTGCCCTGTCTCCCCCATGTCCAGGCTGCTGCCTCGGTCCCATTCTCAGGGAATCTCTGGCCATTGTTGGGTGTTTGTTGCATTCAATAATCACAGATCACTCAGTTCTGGCCAGAAGGTGGGTGTGCCACTTACGGGTGGTTGTTCTCTGCAGGGTCAGTCCCAGTTTACAAATATTGTCCCTTTCACTGTTAGGAATGTCCCAGTTTGGTTGATTAACTATATGGCCACTCTCCCTATGGAACTTCATGGGGTGGTGAGCAGGACAGATGTCTGAATTCCATCATTTCCTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGN | benign | 74,039 |
Variant in gene RHO (rhodopsin), located at chromosome 3 position 129530918: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | TGCTGATCGTGCTGGGCTTCCCCATCAACTTCCTCACGCTCTACGTCACCGTCCAGCACAAGAAGCTGCGCACGCCTCTCAACTACATCCTGCTCAACCTAGCCGTGGCTGACCTCTTCATGGTCCTAGGTGGCTTCACCAGCACCCTCTACACCTCTCTGCATGGATACTTCGTCTTCGGGCCCACAGGATGCAATTTGGAGGGCTTCTTTGCCACCCTGGGCGGTATGAGCCGGGTGTGGGTGGGGTGTGCAGGAGCCCGGGAGCATGGAGGGGTCTGGGAGAGTCCCGGGCTTGGCGGTGGTGGCTGAGAGGCCTTCTCCCTTCTCCTGTCCTGTCAATGTTATCCAAAGCCCTCATATATTCAGTCAACAAACACCATTCATGGTGATAGCCGGGCTGCTGTTTGTGCAGGGCTGGCACTGAACACTGCCTTGATCTTATTTGGAGCAATATGCGCTTGTCTAATTTCACAGCAAGAAAACTGAGCTGAGGCTCAAAGAAGTCAAGCGCCCTGCTGGGGCGTCACACAGGGACGGGTGCAGAGTTGAGTTGGAAGCCCGCATCTATCTCGGGCCATGTTTGCAGCACCAAGCCTCTGTTTCCCTTGGAGCAGCTGTGCTGAGTCAGACCCAGGCTGGGCACTGAGGGAGAGCTGGGCAAGCCAGACCCCTCCTCTCTGGGGGCCCAAGCTCAGGGTGGGAAGTGGATTTTCCATTCTCCAGTCATTGGGTCTTCCCTGTGCTGGGCAATGGGCTCGGTCCCCTCTGGCATCCTCTGCCTCCCCTCTCAGCCCCTGTCCTCAGGTGCCCCTCCAGCCTCCCTGCCGCGTTCCAAGTCTCCTGGTGTTGAGAACCGCAAGCAGCCGCTCTGAAGCAGTTCCTTTTTGCTTTAGAATAATGTCTTGCATTTAACAGGAAAACAGATGGGGTGCTGCAGGGATAACAGATCCCACTTAACAGAGAGGAAAACTGAGGCAGGGAGAGGGGAAGAGACTCATTTAGGGATGTGGCCAGGCAGCAACAAGAGCCTAGGTCTCCTGGCTGTGATCCAGGAATATCTCTGCTGAGATGCAGGAGGAGACGCTAGAAGCAGCCATTGCAAAGCTGGGTGACGGGGAGAGCTTACCGCCAGCCACAAGCGTCTCTCTGCCAGCCTTGCCCTGTCTCCCCCATGTCCAGGCTGCTGCCTCGGTCCCATTCTCAGGGAATCTCTGGCCATTGTTGGGTGTTTGTTGCATTCAATAATCACAGATCACTCAGTTCTGGCCAGAAGGTGGGTGTGCCACTTACGGGTGGTTGTTCTCTGCAGGGTCAGTCCCAGTTTACAAATATTGTCCCTTTCACTGTTAGGAATGTCCCAGTTTGGTTGATTAACTATATGGCCACTCTCCCTATGGAACTTCATGGGGTGGTGAGCAGGACAGATGTCTGAATTCCATCATTTCCTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGT | TGCTGATCGTGCTGGGCTTCCCCATCAACTTCCTCACGCTCTACGTCACCGTCCAGCACAAGAAGCTGCGCACGCCTCTCAACTACATCCTGCTCAACCTAGCCGTGGCTGACCTCTTCATGGTCCTAGGTGGCTTCACCAGCACCCTCTACACCTCTCTGCATGGATACTTCGTCTTCGGGCCCACAGGATGCAATTTGGAGGGCTTCTTTGCCACCCTGGGCGGTATGAGCCGGGTGTGGGTGGGGTGTGCAGGAGCCCGGGAGCATGGAGGGGTCTGGGAGAGTCCCGGGCTTGGCGGTGGTGGCTGAGAGGCCTTCTCCCTTCTCCTGTCCTGTCAATGTTATCCAAAGCCCTCATATATTCAGTCAACAAACACCATTCATGGTGATAGCCGGGCTGCTGTTTGTGCAGGGCTGGCACTGAACACTGCCTTGATCTTATTTGGAGCAATATGCGCTTGTCTAATTTCACAGCAAGAAAACTGAGCTGAGGCTCAAAGAAGTCAAGCGCCCTGCTGGGGCGTCACACAGGGACGGGTGCAGAGTTGAGTTGGAAGCCCGCATCTATCTCGGGCCATGTTTGCAGCACCAAGCCTCTGTTTCCCTTGGAGCAGCTGTGCTGAGTCAGACCCAGGCTGGGCACTGAGGGAGAGCTGGGCAAGCCAGACCCCTCCTCTCTGGGGGCCCAAGCTCAGGGTGGGAAGTGGATTTTCCATTCTCCAGTCATTGGGTCTTCCCTGTGCTGGGCAATGGGCTCGGTCCCCTCTGGCATCCTCTGCCTCCCCTCTCAGCCCCTGTCCTCAGGTGCCCCTCCAGCCTCCCTGCCGCGTTCCAAGTCTCCTGGTGTTGAGAACCGCAAGCAGCCGCTCTGAAGCAGTTCCTTTTTGCTTTAGAATAATGTCTTGCATTTAACAGGAAAACAGATGGGGTGCTGCAGGGATAACAGATCCCACTTAACAGAGAGGAAAACTGAGGCAGGGAGAGGGGAAGAGACTCATTTAGGGATGTGGCCAGGCAGCAACAAGAGCCTAGGTCTCCTGGCTGTGATCCAGGAATATCTCTGCTGAGATGCAGGAGGAGACGCTAGAAGCAGCCATTGCAAAGCTGGGTGACGGGGAGAGCTTACCGCCAGCCACAAGCGTCTCTCTGCCAGCCTTGCCCTGTCTCCCCCATGTCCAGGCTGCTGCCTCGGTCCCATTCTCAGGGAATCTCTGGCCATTGTTGGGTGTTTGTTGCATTCAATAATCACAGATCACTCAGTTCTGGCCAGAAGGTGGGTGTGCCACTTACGGGTGGTTGTTCTCTGCAGGGTCAGTCCCAGTTTACAAATATTGTCCCTTTCACTGTTAGGAATGTCCCAGTTTGGTTGATTAACTATATGGCCACTCTCCCTATGGAACTTCATGGGGTGGTGAGCAGGACAGATGTCTGAATTCCATCATTTCCTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCTTTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGT | pathogenic | 74,044 |
Chromosome 3, position 129532256, gene RHO (rhodopsin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_4'] | CCTTTCACTGTTAGGAATGTCCCAGTTTGGTTGATTAACTATATGGCCACTCTCCCTATGGAACTTCATGGGGTGGTGAGCAGGACAGATGTCTGAATTCCATCATTTCCTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTG | CCTTTCACTGTTAGGAATGTCCCAGTTTGGTTGATTAACTATATGGCCACTCTCCCTATGGAACTTCATGGGGTGGTGAGCAGGACAGATGTCTGAATTCCATCATTTCCTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGN | pathogenic | 74,060 |
Is chromosome 3, position 129532365, gene RHO (rhodopsin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa'] | CTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGAT | CTTCTTCTTCCTCTGGGCAAAACATTGCACATTGCTTCATGGCTCCTAGGAGAGGCCCCCACATGTCCGGGTTATTTCATTTCCCGAGAAGGGAGAGGGAGGAAGGACTGCCAATTCTGGGTTTCCACCACCTCTGCATTCCTTCCCAACAAGGAACTCTGCCCCACATTAGGATGCATTCTTCTGCTAAACACACACACACACACACACACACACAACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAACTCCCTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCTGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATN | pathogenic | 74,083 |
Variant on chromosome 3, at position 129532624, affecting RHO (rhodopsin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_4'] | CTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGG | CTACCGGGTTCCCAGTTCAATCCTGACCCCCTGATCTGATTCGTGTCCCTTATGGGCCCAGAGCGCTAAGCAAATAACTTCCCCCATTCCCTGGAATTTCTTTGCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGNNN | pathogenic | 74,089 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 130997731, gene ATP2C1 (ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_benign_pemphigus'] | AAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCGCTGCACCATGGTGGCCAGGCTGGTCCGAACTCGTGACCCCAGGTGATCTGCCAGTTTCGGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGTGCCCGGTTGGAAATTTATTTTCAAAATTAGCTCTACAGTGTTTTAGTATAGATACATTTTTGTATGATAATATTTTCTCACTTCATCTTTATTTTTTAAATTTCAGGTCTGCAATCGAAGAGGGTAAAGGGATTTATAATAACATTAAAAATTTCGTTAGATTCCAGCTGAGCACGTAAGTTTGCAAGAAATTTGTCACCATGGGTCTTCTGGATAAATTATATGAAAAGTAGAACTTAAGCAGAATGCCTAGAAACTTCTCTGCCTTATATTTGTGAGCATTGTTCATATGTCAGTTTTCCAAAAAGAAAATTTATTGTATTCTGAAATTTTAAATGGCATGATAAATAGGTTGTAAATGTAACAGTTAGATGTCTGTATCATCAAAATGTATAAATCTTTGTGATTTATTTAATAGCTCACATCTCATTGTTTCCTCTTGGTATCTTTTTCCAAAAGTAGAAGGGGTATTGTGTAGTCAAAGAACAGTTACCAAAATATTGTTGAAACTATCATGCAGATGTAAAAATTCTTTATTTGTTCCTGTTGTCTAAACATCTTGAAAATCCTTTGTTAAAATACTCTTAGCTTTAAAATGTCCACGTGACTGAAGAATAGTTTACTTGAAACAGTCTTCCTTTAAAAGCATAGTAGTAAGAGATTTTTAAATGCTAAAAAAGTGGTATCATAGAATCAACAGATTTACTCTACTGATATTTTTAAATGACTCTCTTTTTCAACAGGAGTATAGCAGCATTAACTTTAATCTCATTGGCTACATTAATGAACTTTCCTAATCCTCTCAATGCCATGCAGATTTTGTGGATCAATATTATTATGGATGGACCCCCAGCTCAGAGGTACGAGTTTTTTAATTGCATGAGCTGGAAAGACAAGGAATGTGTACTACCCTGATAATTAAGTTTTAAAACTTGATTTATGGACAGTGTTGGAAAACTTTGCAGCAAATGTTTTAACATTTATGTTATAAATTGTGTGATGTGTGTATTTTATTAATTCTTTTTGAGTGTGCATGCAGTGTAGATCTGAGCCTTTCCACTGTTAGATGCCTAGCCTAAGGTTGAGAATAGATCAGGAATAGGTGCTATCCCTGTCCTCAGGAAGTAAGTAAGCCTTTTATTTCTAAGAAATGGGTATAATGGAGAAATTTCTGGGTTCAGTTTTATTATCTAGGTTCTACTGTCAGTTTTAGAGACTTTGGGAAAGTATTAGAGGACCTGAGTGTCATAACTTTTTTAAAAAATTTAATAATAATGGGGTAGTTGAGTGATAGATGTCATTTGGCCACTCCAGCAAATCATCCCAGTTAAAACCTCTTTATATGAAAGATATTTCAAAATTCAGTCGGTAGGTCATGTATTTCACACCGTATTTGAAATAGGTAAACTTACATGTAAATGAATTGGATGGTTTTTTGAAAGTTGATTATCTATCCCCTATCAAATTGTGCCAAACAAATAAAGAGGAGAGAAAAAGTGACAAAATCAGTGGTTATTTTTGCGTAATCAGCCAGCGTTTTATGATGCAACATTTTGTTTCTATAAGAAAGCATTTAGTTTGCCGAATAATTGAGGTTAGTGAGGTTGTGAAAGTAACAAATCCAGACCTTAAAACTTGAAAGTAATTTATTTTTCTGTTTGTTTTTAAGCCTTGGAGTAGAACCAGTGGATAAAGATGTCATTCGTAAACCTCCTCGCAACTGGAAAGACAGCATTTTGACTAAAAACTTGATACTTAAAATACTTGTTTCATCAATAATCATTGTTTGTGGGACTTTGTTTGTCTTCTGGCGTGAGGTATATTCACTGGCCAAGCTGCTATATTAACATGAATTCTGTATATCTGATAGGATTCTTAGTTATTTTGATGGGTTACCCAGAAGGCTGGGAAGTTAAGGGAGCTCTTTTAGTGAAAAATATAAGAACATTTTAAAAGAGTTTGATTTCCATCTTTATGGATAAATAAAATTATTGATTCATGTATTAGAATAAATCTGCAGAGAAGTATCAGTTACAATAAAAATACATGAAAATTTAGAGAGAAGTTGGAAAATCTGAGTCTTAAAATCATAGAGCCACTTTATTATTTTTAAATAATAACAGTATTTTAATATCTAATACATAGTTCATGAGAAGTTTTTTTTTTACTTTTTATTATGTAGATTACAGCTATTCACTAGGTGATTTATAGGAAATTTAGGTAGCTTTTATGTTTCATGTGTTAGGCTAAAGTTATTTCTTCCTAATGGAAAGAAAATGTTTATATTTTTTAAAAAGCAGCGATTTATCCATTAAATTCAGCCACTGAAAAGTAATTTTGTTATTGCCTCTTGACAGCTACGAGACAATGTGATTACACCTCGAGACACAACAATGACCTTCACATGCTTTGTGTTTTTTGACATGTTCAATGCACTAAGTTCCAGATCCCAGGTATGTTTAGGTGAACTTAGTTGATTGACTTGATTGACTCACTTGAGTAGAGTGCTTTCTAATAAGTAGGCAAAGATTATGGGTTTTTAGCTTTGCTTAATTTTGTAGCCACAGATTGCAGCCCCAGACACAGCCTTCTTATAAACATGTGCCATTGGTCACAATGAGGATGGGGCATTTGTGGGAGGTAAGCTTTATGTCTGACTAGAACATAAAAGTATTAATAATTCACAGGTGTTGTCATCTGCGTTTAGCTGGCTATAGCTATAAGATAGATCGTGGTTAACATTATTTGAGCATAGAACAAACCTCATAGTTTCTGTTGAGATTTTATTAGTCTCATTTTAAAAGACAGTATTGCTAGGAGTATAAGAGCAGTTATGTGCCTATTTTTTTTCCCATCACTCCTGTCACTGTGTCAAAGCTTAGGACATTCTAATTTTGCTTTTCTTCCCTTGTTGTATCTTAAGGTGTGACTGCTGCTTCTTGGTCTAAGTGTTTTGATAGAAAATAATGGGCTAGAGCTTTATGGTACTTTTTTAGAGCATATTGTCCTTAAAAACTAGTTTCATTTGAGGCATGACTATTCATTTCAGCTTTAAAGCACTTTATGAATCCTTAACTATATTACCATTTGCCATGCTGGAACTTCTGAGTACAGCGAATTCTCACTAATTGACCAATTTTTGAAGAAGCTGTAATATTTATTTTTTTATGAAAAGTGGTTTTACTTTTTCAGTACACACACAATTAGGTCCATTCTCCAAGAAAGGATTTTAGATTATCTACCTTAGTGAATGTATAGAAATGATTTAGCAAAATACAAATAAAGTTTCTTGATGTTTGGGATGTTAAAAGGTTTCTTTTCTTTCTATGGTCTAAATTATATAGTGTCACTTTTTAAGCAAGCCTTTTCTTGATAAATAAAATAAAAGCTACTTTAATATTTACTTTTATTCCATCTGAATTATTCCAAAACAGTAGTAAAATTTAAGATATTTCATAGAATTGACATTGCACAATTCAGTGATAAAGTGACACTGCTTGTTAAAAATTAGAAGTGAATATAATAAAGAAGTTATTTCTGTGACCAAGGAGTAATAAATGAACTCTCTGCTCTGCCAACAGACCAAGTCTGTGTTTGAGATTGGACTCTGCAGTAATAGAATGTTTTGCTATGCAGTTCTTGGATCCATCATGGGACAATTACTAGTTATTTACTTTCCTCCGCTTCAGAAGGTTTTTCAGACTGAGAGCCTAAGCATACTGGGTAAAGAAAACGTTATCTTTATCATTTATGTATTTTAGATAAATCATATTTTCTAATGTGTTTGTTTTAATTTTAAAATTCTTTTAAAATAGCAAAATAAGTAACTCACTTGATTTGAA | AAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCGCTGCACCATGGTGGCCAGGCTGGTCCGAACTCGTGACCCCAGGTGATCTGCCAGTTTCGGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGTGCCCGGTTGGAAATTTATTTTCAAAATTAGCTCTACAGTGTTTTAGTATAGATACATTTTTGTATGATAATATTTTCTCACTTCATCTTTATTTTTTAAATTTCAGGTCTGCAATCGAAGAGGGTAAAGGGATTTATAATAACATTAAAAATTTCGTTAGATTCCAGCTGAGCACGTAAGTTTGCAAGAAATTTGTCACCATGGGTCTTCTGGATAAATTATATGAAAAGTAGAACTTAAGCAGAATGCCTAGAAACTTCTCTGCCTTATATTTGTGAGCATTGTTCATATGTCAGTTTTCCAAAAAGAAAATTTATTGTATTCTGAAATTTTAAATGGCATGATAAATAGGTTGTAAATGTAACAGTTAGATGTCTGTATCATCAAAATGTATAAATCTTTGTGATTTATTTAATAGCTCACATCTCATTGTTTCCTCTTGGTATCTTTTTCCAAAAGTAGAAGGGGTATTGTGTAGTCAAAGAACAGTTACCAAAATATTGTTGAAACTATCATGCAGATGTAAAAATTCTTTATTTGTTCCTGTTGTCTAAACATCTTGAAAATCCTTTGTTAAAATACTCTTAGCTTTAAAATGTCCACGTGACTGAAGAATAGTTTACTTGAAACAGTCTTCCTTTAAAAGCATAGTAGTAAGAGATTTTTAAATGCTAAAAAAGTGGTATCATAGAATCAACAGATTTACTCTACTGATATTTTTAAATGACTCTCTTTTTCAACAGGAGTATAGCAGCATTAACTTTAATCTCATTGGCTACATTAATGAACTTTCCTAATCCTCTCAATGCCATGCAGATTTTGTGGATCAATATTATTATGGATGGACCCCCAGCTCAGAGGTACGAGTTTTTTAATTGCATGAGCTGGAAAGACAAGGAATGTGTACTACCCTGATAATTAAGTTTTAAAACTTGATTTATGGACAGTGTTGGAAAACTTTGCAGCAAATGTTTTAACATTTATGTTATAAATTGTGTGATGTGTGTATTTTATTAATTCTTTTTGAGTGTGCATGCAGTGTAGATCTGAGCCTTTCCACTGTTAGATGCCTAGCCTAAGGTTGAGAATAGATCAGGAATAGGTGCTATCCCTGTCCTCAGGAAGTAAGTAAGCCTTTTATTTCTAAGAAATGGGTATAATGGAGAAATTTCTGGGTTCAGTTTTATTATCTAGGTTCTACTGTCAGTTTTAGAGACTTTGGGAAAGTATTAGAGGACCTGAGTGTCATAACTTTTTTAAAAAATTTAATAATAATGGGGTAGTTGAGTGATAGATGTCATTTGGCCACTCCAGCAAATCATCCCAGTTAAAACCTCTTTATATGAAAGATATTTCAAAATTCAGTCGGTAGGTCATGTATTTCACACCGTATTTGAAATAGGTAAACTTACATGTAAATGAATTGGATGGTTTTTTGAAAGTTGATTATCTATCCCCTATCAAATTGTGCCAAACAAATAAAGAGGAGAGAAAAAGTGACAAAATCAGTGGTTATTTTTGCGTAATCAGCCAGCGTTTTATGATGCAACATTTTGTTTCTATAAGAAAGCATTTAGTTTGCCGAATAATTGAGGTTAGTGAGGTTGTGAAAGTAACAAATCCAGACCTTAAAACTTGAAAGTAATTTATTTTTCTGTTTGTTTTTAAGCCTTGGAGTAGAACCAGTGGATAAAGATGTCATTCGTAAACCTCCTCGCAACTGGAAAGACAGCATTTTGACTAAAAACTTGATACTTAAAATACTTGTTTCATCAATAATCATTGTTTGTGGGACTTTGTCTTCTGGCGTGAGGTATATTCACTGGCCAAGCTGCTATATTAACATGAATTCTGTATATCTGATAGGATTCTTAGTTATTTTGATGGGTTACCCAGAAGGCTGGGAAGTTAAGGGAGCTCTTTTAGTGAAAAATATAAGAACATTTTAAAAGAGTTTGATTTCCATCTTTATGGATAAATAAAATTATTGATTCATGTATTAGAATAAATCTGCAGAGAAGTATCAGTTACAATAAAAATACATGAAAATTTAGAGAGAAGTTGGAAAATCTGAGTCTTAAAATCATAGAGCCACTTTATTATTTTTAAATAATAACAGTATTTTAATATCTAATACATAGTTCATGAGAAGTTTTTTTTTTACTTTTTATTATGTAGATTACAGCTATTCACTAGGTGATTTATAGGAAATTTAGGTAGCTTTTATGTTTCATGTGTTAGGCTAAAGTTATTTCTTCCTAATGGAAAGAAAATGTTTATATTTTTTAAAAAGCAGCGATTTATCCATTAAATTCAGCCACTGAAAAGTAATTTTGTTATTGCCTCTTGACAGCTACGAGACAATGTGATTACACCTCGAGACACAACAATGACCTTCACATGCTTTGTGTTTTTTGACATGTTCAATGCACTAAGTTCCAGATCCCAGGTATGTTTAGGTGAACTTAGTTGATTGACTTGATTGACTCACTTGAGTAGAGTGCTTTCTAATAAGTAGGCAAAGATTATGGGTTTTTAGCTTTGCTTAATTTTGTAGCCACAGATTGCAGCCCCAGACACAGCCTTCTTATAAACATGTGCCATTGGTCACAATGAGGATGGGGCATTTGTGGGAGGTAAGCTTTATGTCTGACTAGAACATAAAAGTATTAATAATTCACAGGTGTTGTCATCTGCGTTTAGCTGGCTATAGCTATAAGATAGATCGTGGTTAACATTATTTGAGCATAGAACAAACCTCATAGTTTCTGTTGAGATTTTATTAGTCTCATTTTAAAAGACAGTATTGCTAGGAGTATAAGAGCAGTTATGTGCCTATTTTTTTTCCCATCACTCCTGTCACTGTGTCAAAGCTTAGGACATTCTAATTTTGCTTTTCTTCCCTTGTTGTATCTTAAGGTGTGACTGCTGCTTCTTGGTCTAAGTGTTTTGATAGAAAATAATGGGCTAGAGCTTTATGGTACTTTTTTAGAGCATATTGTCCTTAAAAACTAGTTTCATTTGAGGCATGACTATTCATTTCAGCTTTAAAGCACTTTATGAATCCTTAACTATATTACCATTTGCCATGCTGGAACTTCTGAGTACAGCGAATTCTCACTAATTGACCAATTTTTGAAGAAGCTGTAATATTTATTTTTTTATGAAAAGTGGTTTTACTTTTTCAGTACACACACAATTAGGTCCATTCTCCAAGAAAGGATTTTAGATTATCTACCTTAGTGAATGTATAGAAATGATTTAGCAAAATACAAATAAAGTTTCTTGATGTTTGGGATGTTAAAAGGTTTCTTTTCTTTCTATGGTCTAAATTATATAGTGTCACTTTTTAAGCAAGCCTTTTCTTGATAAATAAAATAAAAGCTACTTTAATATTTACTTTTATTCCATCTGAATTATTCCAAAACAGTAGTAAAATTTAAGATATTTCATAGAATTGACATTGCACAATTCAGTGATAAAGTGACACTGCTTGTTAAAAATTAGAAGTGAATATAATAAAGAAGTTATTTCTGTGACCAAGGAGTAATAAATGAACTCTCTGCTCTGCCAACAGACCAAGTCTGTGTTTGAGATTGGACTCTGCAGTAATAGAATGTTTTGCTATGCAGTTCTTGGATCCATCATGGGACAATTACTAGTTATTTACTTTCCTCCGCTTCAGAAGGTTTTTCAGACTGAGAGCCTAAGCATACTGGGTAAAGAAAACGTTATCTTTATCATTTATGTATTTTAGATAAATCATATTTTCTAATGTGTTTGTTTTAATTTTAAAATTCTTTTAAAATAGCAAAATAAGTAACTCACTTGATTTGAANNNN | pathogenic | 74,207 |
A genetic variant on chromosome 3, position 132454160, affects the gene DNAJC13 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | GCCTGTCAGGCCTTAATAGGATAACTGTATCACAGTAATTCAACCAAGCCATAAAATGGAATAATAAGGTAAACGTTAAGGATGAAAATTGTTTCATACTCTTCTTATTGCCAACATTTTGTATTACTTGGGGGCAGCAAGAAGTTTTCATTTGAATTAATCCACTTTCTCACTGTAAGACACTAGCTAAAATGAATCAATTCACTATAAATATGGTACTATACCAGATTTATTCAACAAACCTTTATCTAATACCTTTTGCATCTATGGTGACTATAAAAAGCTGCTAGGAATAAAACCAGGTTCTTAAACACGATGTGATCCAGTGTTTCTCAGCAGGGGAGCTGTTGACATTCTGAGGAGGACAATTCTTTCTTGTGTGGGACACTCCTACTCTGCCCTTTACAGGACATTGAGCATTTCTGGCCTCTAGACACCAAATGCAAGTTCAGGTTGAGCATACCAAATCTGGAAGTTCAAAATGTTCCAAAATCGGAAACTTTTTGAGTGCCAACATGATGCTTAAAGGAAATGCTTGTTGGGGCATTTCAGATTTGGGATTTTCAGATTTGGGATGCTCAACTGGTAAGTGTAATGAAAATATTCCAAATGCTGAAAAACTCTGAAGTCTGAAATAGTTCTGATCCCAAGCATTTCAAATAACAGATACTCATCCTGTAGCCTGTTCCCTTACCTTTGTAAATAGAGCCCAGAAAGTTGGTTTGTAACATCGGTAGGCCAATGACTTGTAAACATTTAAACATTCTTCAGCATCATCTTGCAAAGAAGCCTACTGTGTAAAACAGATTAAATCAGAGCTGCGTTGTTTGAAACTGGGAATCCTGCCCACACAGTACCCATCACCCCCAGTGGCTTGGCTGGGGTTCCTTGGAGGCCCTTCTTGGAAGACCCAGCATGCTGTTTTGCACAAGGTGATGAGAACCAGAACCTGAGAAATTTTGAGATAATTGCCGTTCAGTGAGTTAGTTGCAAAGCTCTGTATCCCAGACTTTATTATTTTAATTTAGTAATAGTCTTTTCATTGAAACAACTGCTTATTTGCCTCTAATACCTACCTCTTTTTTCTCTAGAATTGCTACTTTAATACCTTTCCTATGAGTTGATTAGCTACAGACACATTTCAGTTGTTTCAACTCTGACTTTTTAAATTTCTAAATTTGTGCAGCATTTATTTGCGTCAGAGCAAAGAGAAGAGATTATTAAAAGTGCAATAGACCATGCTGGTAACTACATAGGTATTTCATTGCGGATCAGGAAAGAGCCTTTAGAATTCGAGCAATATTTGAATCTTCGCTTTGGAAAATACAGCACTGATGAATCCATCACATCTTTAGCAGAGTTTGTAGTCCAAAAAATATCACCTAGACATTCGGTAAGACCCATATGTTAAAAATGAAAATTTGTTCACCTGATTTTGACGTTTTAAAAAATAACTTCTTAATATGTCTCAATTTTATTTTTTGAAGGAGCCTGTTAAAAGAGTTCTAGCACTTACAGAAACATGTTTAGTAGAACGTGATCCGGCAACCTATAATATTGCAACATTGAAGCCTTTAGGAGAAGTAAGTTTCAGCATTGTTAGCTTAAATGAGATTTCTTTCTATTGATAAATTAGGATAATTTTCTTTCTATTTTAATGTTTACTCATGGCTAAAGAATATGGAATGGACAGAATCTGTATTTAACTCTTAACATATTTATATTAATTGATCATAGAACAATGATTATTACAAAAGTTATTTTCCAAGTATATAAAGAATGGAACTTATTACTCAACTGAAAATTTGAGATTTTAAAGTTTTAAACTCTTATATTGTAAACAAGTCACATCTTAAAATACTGACTTTTGTAAGCTAAGTGATGCATTTTATAATGAAATACTATAAAACTATAAACTTTTTTTTGTTGAAGCTATTTTTTGTTTTTTCATTAGGTATTTGCGTTGGTCTGTGACTCAGAAAATCCACAACTTTTTACCATTGAATTTATAAAAGGGCAAGTACGGAAATATTCTTCAACAGAGAGGTATTTTTTTTTTTTTAAGTTTTTGAAATCCTAGTTGTGCAAGGCAAAGTGCTTGGTCAACAAGGAAAACCAAAGATATGTAGTCTAGAAATTTAAAATCATTTAATTTGGGAAAAGACATTTTCTTGCATATTTAAAATGACCCTCCCATTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACTCAGGCTGGAGTGCTATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCGCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTATAACTAGTGTTTTTATAGTATTTCCAGTAGTATAGTATGACCAATAGCTGTTTCTTGCCTTACAAAGCTTTCAGTCTAAGGTCAACAAGACTGAAATGTTAAGCAATGGTTATGTTTTTTTCCTGTCCTGAATTCAATGGAAAAGAACACCTTAAAAAAAAAAAGTATGGATGTTCTAATCAGAGGAAGGATCTTAACACTCTGTTTGTGAGATGCTTTATGTACGTTATCTTGCTTTGTCCTGACAGTAGCCGTAGGAAGAAGGTCCTCTTATTCCCAATAACACTTACATGCAGAAAGTAAAGCAACTTCTTTGTGACTTGGGGTTAAGAAAAGATTTCCCAGATGTAATACCAAAAACAATCTAGAAAAGAAGAAAAAAAGGTTGTTAGTTAGACTTCATTAAAATTTAGAACTTTGACACCATTTAGAAAAAGAAAAGACAGATCGCAGGGAGAAAATCTTTGCAAAGCATATAGCTAATAAAGGTTTTCTATCCAGAATATATACAGAACTCTTACAACTCAATACTGAAAAAAACCAAGCGACCCAATAGTAAATGGGCAAAAGATTGAAATAGACACCTCACTGGAAAAATATGAATGTTAATACATGAAAAGATCATGAATCTTTAGGAAATGAAAATGCAAACTACTACATATTCACTAACATGACTAACATCAAAAAGACTGCCAGTGGCAGGTGTTGGCGAGGATATGGAGAAAAGAACTCTCATACATTGCTGGTAAGAAGGTAAAATGATAAAACCAGTTTGAAAAACAGTTTGATAATTTCTTAAAAGATTAAACACATACTTATATGGTCTAGCAGTTCCACTTTTAGGTATCTATCCAAGAGAGATGAAAAGATGCCCACAGAGAGACTTGCACATGAATGTTCGTAATATCATTACTCATAGCCAAAAACAGAAGCAATCCATATCTAGATCAGCCAGTGAATAAACAGACAAAATGTTGCCTGTTCATACAATGGAATACTACTCAGCAATAAAAAAGGACTGACCTAATACATGCAACAACTTGGATGAATCTCAAAAGCCTATGTATGATAAGTAAAATAAGCAAGACACCTAAGACTACATATTCTATAATTCTGTTTTTATGAAGTTTCTTTAAAAAGCAAAACTATAGAGATAGATCAGTGGTTTCCTGGGGCTGGGGAGTGTTCTTTTGCAAATGGGCACAAGGAAATTTTTTGGAGTGATGAAAATATATCAGAACTGATGATGATTATACAGTTGTATAAATTTATTAAAAATTATCAAACTGTACGTTTTAATTGGATGACTTGTGATTTGTCAATTAGAACCGAGTAAAGCTGTTAAAAATAATTTTAAAGGGAGAGAAAGAGAAATTAAAATTAGTGTTTAAGTAACTTGTACAAGGTCATGTAGCAGCACGGTGAAGAGCTAGTATTAGAGCTCTTCCTAAAGCCCCACTGTTTGTGTTTCCCATTGTAACTGTAGTGTGTCCCTGAGCAGATTACCTGCTAAAGGGCCTATGCTTCATGCTAGATCAAAATTCCCCTTAATCATCAATGCTAAAA | GCCTGTCAGGCCTTAATAGGATAACTGTATCACAGTAATTCAACCAAGCCATAAAATGGAATAATAAGGTAAACGTTAAGGATGAAAATTGTTTCATACTCTTCTTATTGCCAACATTTTGTATTACTTGGGGGCAGCAAGAAGTTTTCATTTGAATTAATCCACTTTCTCACTGTAAGACACTAGCTAAAATGAATCAATTCACTATAAATATGGTACTATACCAGATTTATTCAACAAACCTTTATCTAATACCTTTTGCATCTATGGTGACTATAAAAAGCTGCTAGGAATAAAACCAGGTTCTTAAACACGATGTGATCCAGTGTTTCTCAGCAGGGGAGCTGTTGACATTCTGAGGAGGACAATTCTTTCTTGTGTGGGACACTCCTACTCTGCCCTTTACAGGACATTGAGCATTTCTGGCCTCTAGACACCAAATGCAAGTTCAGGTTGAGCATACCAAATCTGGAAGTTCAAAATGTTCCAAAATCGGAAACTTTTTGAGTGCCAACATGATGCTTAAAGGAAATGCTTGTTGGGGCATTTCAGATTTGGGATTTTCAGATTTGGGATGCTCAACTGGTAAGTGTAATGAAAATATTCCAAATGCTGAAAAACTCTGAAGTCTGAAATAGTTCTGATCCCAAGCATTTCAAATAACAGATACTCATCCTGTAGCCTGTTCCCTTACCTTTGTAAATAGAGCCCAGAAAGTTGGTTTGTAACATCGGTAGGCCAATGACTTGTAAACATTTAAACATTCTTCAGCATCATCTTGCAAAGAAGCCTACTGTGTAAAACAGATTAAATCAGAGCTGCGTTGTTTGAAACTGGGAATCCTGCCCACACAGTACCCATCACCCCCAGTGGCTTGGCTGGGGTTCCTTGGAGGCCCTTCTTGGAAGACCCAGCATGCTGTTTTGCACAAGGTGATGAGAACCAGAACCTGAGAAATTTTGAGATAATTGCCGTTCAGTGAGTTAGTTGCAAAGCTCTGTATCCCAGACTTTATTATTTTAATTTAGTAATAGTCTTTTCATTGAAACAACTGCTTATTTGCCTCTAATACCTACCTCTTTTTTCTCTAGAATTGCTACTTTAATACCTTTCCTATGAGTTGATTAGCTACAGACACATTTCAGTTGTTTCAACTCTGACTTTTTAAATTTCTAAATTTGTGCAGCATTTATTTGCGTCAGAGCAAAGAGAAGAGATTATTAAAAGTGCAATAGACCATGCTGGTAACTACATAGGTATTTCATTGCGGATCAGGAAAGAGCCTTTAGAATTCGAGCAATATTTGAATCTTCGCTTTGGAAAATACAGCACTGATGAATCCATCACATCTTTAGCAGAGTTTGTAGTCCAAAAAATATCACCTAGACATTCGGTAAGACCCATATGTTAAAAATGAAAATTTGTTCACCTGATTTTGACGTTTTAAAAAATAACTTCTTAATATGTCTCAATTTTATTTTTTGAAGGAGCCTGTTAAAAGAGTTCTAGCACTTACAGAAACATGTTTAGTAGAACGTGATCCGGCAACCTATAATATTGCAACATTGAAGCCTTTAGGAGAAGTAAGTTTCAGCATTGTTAGCTTAAATGAGATTTCTTTCTATTGATAAATTAGGATAATTTTCTTTCTATTTTAATGTTTACTCATGGCTAAAGAATATGGAATGGACAGAATCTGTATTTAACTCTTAACATATTTATATTAATTGATCATAGAACAATGATTATTACAAAAGTTATTTTCCAAGTATATAAAGAATGGAACTTATTACTCAACTGAAAATTTGAGATTTTAAAGTTTTAAACTCTTATATTGTAAACAAGTCACATCTTAAAATACTGACTTTTGTAAGCTAAGTGATGCATTTTATAATGAAATACTATAAAACTATAAACTTTTTTTTGTTGAAGCTATTTTTTGTTTTTTCATTAGGTATTTGCGTTGGTCTGTGACTCAGAAAATCCACAACTTTTTACCATTGAATTTATAAAAGGGCAAGTACGGAAATATTCTTCAACAGAGAGGTATTTTTTTTTTTTAAGTTTTTGAAATCCTAGTTGTGCAAGGCAAAGTGCTTGGTCAACAAGGAAAACCAAAGATATGTAGTCTAGAAATTTAAAATCATTTAATTTGGGAAAAGACATTTTCTTGCATATTTAAAATGACCCTCCCATTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACTCAGGCTGGAGTGCTATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCGCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTATAACTAGTGTTTTTATAGTATTTCCAGTAGTATAGTATGACCAATAGCTGTTTCTTGCCTTACAAAGCTTTCAGTCTAAGGTCAACAAGACTGAAATGTTAAGCAATGGTTATGTTTTTTTCCTGTCCTGAATTCAATGGAAAAGAACACCTTAAAAAAAAAAAGTATGGATGTTCTAATCAGAGGAAGGATCTTAACACTCTGTTTGTGAGATGCTTTATGTACGTTATCTTGCTTTGTCCTGACAGTAGCCGTAGGAAGAAGGTCCTCTTATTCCCAATAACACTTACATGCAGAAAGTAAAGCAACTTCTTTGTGACTTGGGGTTAAGAAAAGATTTCCCAGATGTAATACCAAAAACAATCTAGAAAAGAAGAAAAAAAGGTTGTTAGTTAGACTTCATTAAAATTTAGAACTTTGACACCATTTAGAAAAAGAAAAGACAGATCGCAGGGAGAAAATCTTTGCAAAGCATATAGCTAATAAAGGTTTTCTATCCAGAATATATACAGAACTCTTACAACTCAATACTGAAAAAAACCAAGCGACCCAATAGTAAATGGGCAAAAGATTGAAATAGACACCTCACTGGAAAAATATGAATGTTAATACATGAAAAGATCATGAATCTTTAGGAAATGAAAATGCAAACTACTACATATTCACTAACATGACTAACATCAAAAAGACTGCCAGTGGCAGGTGTTGGCGAGGATATGGAGAAAAGAACTCTCATACATTGCTGGTAAGAAGGTAAAATGATAAAACCAGTTTGAAAAACAGTTTGATAATTTCTTAAAAGATTAAACACATACTTATATGGTCTAGCAGTTCCACTTTTAGGTATCTATCCAAGAGAGATGAAAAGATGCCCACAGAGAGACTTGCACATGAATGTTCGTAATATCATTACTCATAGCCAAAAACAGAAGCAATCCATATCTAGATCAGCCAGTGAATAAACAGACAAAATGTTGCCTGTTCATACAATGGAATACTACTCAGCAATAAAAAAGGACTGACCTAATACATGCAACAACTTGGATGAATCTCAAAAGCCTATGTATGATAAGTAAAATAAGCAAGACACCTAAGACTACATATTCTATAATTCTGTTTTTATGAAGTTTCTTTAAAAAGCAAAACTATAGAGATAGATCAGTGGTTTCCTGGGGCTGGGGAGTGTTCTTTTGCAAATGGGCACAAGGAAATTTTTTGGAGTGATGAAAATATATCAGAACTGATGATGATTATACAGTTGTATAAATTTATTAAAAATTATCAAACTGTACGTTTTAATTGGATGACTTGTGATTTGTCAATTAGAACCGAGTAAAGCTGTTAAAAATAATTTTAAAGGGAGAGAAAGAGAAATTAAAATTAGTGTTTAAGTAACTTGTACAAGGTCATGTAGCAGCACGGTGAAGAGCTAGTATTAGAGCTCTTCCTAAAGCCCCACTGTTTGTGTTTCCCATTGTAACTGTAGTGTGTCCCTGAGCAGATTACCTGCTAAAGGGCCTATGCTTCATGCTAGATCAAAATTCCCCTTAATCATCAATGCTAAAAN | benign | 74,237 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 132460240, gene DNAJC13 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | TGTACAGAGGGAGAAACAATTGTTTAGTACAGTTTTGAAGTTTCTGATTATCTCAGTTTTGTGTGTAGTACCTGGGACTTTTCCTTATATAAAGTGTTTTAGGCAAGCTTAGTCGTACATAAACATAAGTAAATACTTCTGTAAAACCTTGCATTCCCAAAAGCAAATTAATTTTATTTACTGTTCCAAACAAGTAGTGAGATAACTAGAACTTAACAATGATATGGAGAGTTGCTTTATTCGAACAAAAGATGTTCCTATTACCCAGGAAATTCTAATGGTAGAGAGCTTTGTGTCAGGCTCCCCTATCAGGAAATTGCAAAGTTCTTAGGAGCTCTGTGTCAGGAACCAGGGTAAAAGACTGTTGCAACAAAAGATTCTGCTAGTGCCCCTGTCTGCAAGGGTTTTAGGTGCTCTATGTCAGGAGCCAAGGATGGAGACCAATGTATATATTTTTTAATATTTCATGTATTCTCCCTGCTCAGAATTCTTTCCCTGCTTATTCATTAAGAGCTCAAGTCAGCTTTTAAATGAAGCTTACCAAATATACACACCTACTATGTACCCACAACAATTAAAATAAAATTTTAAAAATAAATGGAGCTTTCTTATTCCTGAAGGTGGTAGTGATGTATCCCTCCCTGAAGTGAGATTACCCTTCATAAATATTACACTTGTCTTTCTTAGCAATTTCTTCTTTGAATTATTGCTATTTCTAAACATGATGTATTTTTCTCAATCTGTCAGCTTCCTGAGGATAATATTCATGTTTAATTTTAATTTTTATCCTTAACAGGCCTTGTCAAGCTGTTTAATAAATAATGATTAATTTTTTTCTGTGTTTCAGGTACTATTCTATGAATTTTTCATATATTATTCAGTCTTCCAATGAACTTTAGAAGTTATTACTGTTATATCTATTTTGTAGAGAAGGACTTAAGGCCCAAGTAACTTGTTCAAGGTCATGTAGCTAGTAAATGGCAGAGGAGGCTTCAAGCCCACTTTCTGGCTCCAAAGTTTATACAATTAACCATAGTAACATACAGTATTTGCTAAATGAGCAGAAACAAAAAGGAAGGAAATTCTGACACGTTTTGCAACATGGATGAACCTTGAGAACATGATGCTAGTGAAAGAAGTCAGTCACAAAAGGATAAATATTGTATGATTTTAATTATATGAGGTCAAATTCACAGAAAGTAGAATGGTGGTTGCCAGGGGCTTGGGAGGAAGGCAGAATGGGGAATTATTGTTTAATGATTACAGAGTTTCAGTTTGGGAAAATGAAAAAAGTTCTAGCGATGGGTGGTGGTGATGGTTGCCCAACAATGTGAATGCTTAATGCCACTGAACAGTGTAATTTAAAATGGTTAAGATGGTAACTTTTGTTATATGTAGTTTACCACAATAAAAAAAAGTAAGAAACAATGCTATGAAACAAACATTGAGCCCTCATTACATATTAGGTGTTGGCTTTGTATCTTACATGAATTATCTCATCTAAGCATCATAGTAATGTTACATAAATACTATTACTCCTACTTTACAGCTGAGGAAAATGAAACTTAGAGACTTATGTAAAGTAACTTACCTTGCGTAACGTCTCCCAGTTATTGTCAGTAGTAAAATTAGGATTGGAGCTCTACTCCTAACCATCACGCTGGAATGTTTTATACACTCAAAAGAAAATCACCCTGAGACAAGTATTTGTTGTTAATTTTAGTACATTTAAATGCTAAGTTTTATTTCAAATTTTAGTTATAAAATTCTGGGTGGGCAAATGTTTGCCTTTTAATAAGATCTGTGACTTTTGAGAGAGTACCTTTTGTATATGTTGAGTTAATTGTTGGGCAAATTATCTGTGAAGTCTGATCAAAATCATGGTAAATCGTCACTTCTGCCTGCTTATCACGAGTTTCCTTTTTGCCTTACACTTTAAAGGCAATGGTTTTTAATTCTTTCAATGTGTAATGAATACTGTTTATAAATGACTTTTGCGTGATGCTAGCACATGGGACTGCTTATGAATTATCACTGTTTTTTTTTTTTCATCAATAGCCCATGCATGATGACTATGACTTAAGACAAGAACAGTTGAACAAAGCTTCTCTTCTCTCGTCAAAGAAGTTTCTGGAAAACTTACTGGAGAAATTTAATTCCCATGTGGTAAGTTATAATTAAATTTGTCTTCATGGTAGATACCATACCATTATTGAAAGATATTCTAGAAGTGCCACGTGGATGATTTTTTTTTTTTTTATTGTAGCCCCCAGCTTTGGTCAGTATTGGTCACAGTTCAGCTTGGTCACTGATAATAAAATATTTTGTCTTAGGACTATATCCATTCACCTGGGAAGGATAGATGTCAAAGCCTTTAGATTTTCACAGGGATACTCCAAATTTTTGTTTTTTCTTTCTTTAAAAATATCATTAGGAAATAAACTGCTCTAAAAAAAATTAAGCCAAATCTTTGTTCCTCAGTCCCTGATAACAATTTTGGAGATGGGCATTCTATAGCATCTTGAAGGAACATAAGCAGATTGCCAGAGTTTTGCAAATATTGTCAAATATTATTTTTTGCAAATATTAACCTTTGTTATACACATTTGAGAAGTCTTGGTTATACTCTTGAAATTTGAATTTTAATTGTTCCTTTTGAGGTATGATGGATAATGGATTCACTATATGAGCAAAAGCAAGTACTAAAGAGTCATCCAACTTTGAACCTCATGTTGAGAAATTAAAGTCAATGTTGATGTCTGACATATAGAATAACAGAAAGGAACACATTATTGTTAAAATTTAACTGAAGGTCCCCATCTCTTAAGTCTTTAAGAGAATCTGTTGCATTGTTTCAGGATCATGGGACTGGTGCCCTAGTTATTAGTTCGCTCTTGGACTTCCTTACCTTTGCCCTCTGTGCTCCATATAGTGAGACAACTGAAGGGCAGCAGTTTGATATGCTCTTGGAGATGGTAGCATCCAATGGAAGAACCCTTTTTAAACTTTTTCAGGTGAGAGCTTGTATTTTTCTTGTCAGATAACAGTGAATTTAAGGGAACCGCTTTTAGGATCACTGTTTCTAAGATAACATTTGCATACTTCTATAGCAGAGGTGTCCAGTCGTTTGGCTTTCCTGGGCCACACTGAAAGAAGAGTTGTCTTGGGCCACACATAAAATACACTAACACTAACAATATCTGATGACCTAAAAGAAAAAAAAATTGCAAAAATGTTTTTAAGAAAGTTTAAGATTTGTGTTGGGCTACACTCAAAGCCATCCTGGGTTAGCTTTGAATAAATATAAGCATCCATGTAGGCTGCGGGTTGGACAAGCTTGATCTATAATATTGACGAATAAATGCACCTAGTACATTATCATATTGGTACATTTTGAGTGTACAGATTTCTTGGTGTTTCATGTAGAGTCCCATTGATGGGTGTTCACTGCTGTTTTGACACTCTGCCCATTTTCTATATCTTGCTTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTTTTGAGGTGAAGGTCTTGTTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCGGTGATGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAAGTAATCTTCCCACCTCAGTTGCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACATGCTACCAAACCCGGCTAATTTATTTATTTGTTTTGTAGAGACGGGGTCTCCCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCATGCCCCTGAGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACATGACCCACCACACCTGGCCTCCATTTTAGTAGTGAAAAACTCATTTTTCTGTGGTAGGCCCAAAGTTCCCTTTTCTTTACAAATTCCCAAATGATAAAATGAGCTTTAGCAGGGCTCTTCATAAACACTGGAAAACATTTGTTATTTTATACAGTACTATAGTACTTATTAGATACATGTATGTATATATGATGTTTATATTTTTATTATTTTAGTATCATTGATATGTATCATTCAAATAATTATAATTATTCAAATAGATGCCTTCTGTTTCCTACTAATGTAAATTCTTTGTTTATGTGTCTGTATCTCTA | TGTACAGAGGGAGAAACAATTGTTTAGTACAGTTTTGAAGTTTCTGATTATCTCAGTTTTGTGTGTAGTACCTGGGACTTTTCCTTATATAAAGTGTTTTAGGCAAGCTTAGTCGTACATAAACATAAGTAAATACTTCTGTAAAACCTTGCATTCCCAAAAGCAAATTAATTTTATTTACTGTTCCAAACAAGTAGTGAGATAACTAGAACTTAACAATGATATGGAGAGTTGCTTTATTCGAACAAAAGATGTTCCTATTACCCAGGAAATTCTAATGGTAGAGAGCTTTGTGTCAGGCTCCCCTATCAGGAAATTGCAAAGTTCTTAGGAGCTCTGTGTCAGGAACCAGGGTAAAAGACTGTTGCAACAAAAGATTCTGCTAGTGCCCCTGTCTGCAAGGGTTTTAGGTGCTCTATGTCAGGAGCCAAGGATGGAGACCAATGTATATATTTTTTAATATTTCATGTATTCTCCCTGCTCAGAATTCTTTCCCTGCTTATTCATTAAGAGCTCAAGTCAGCTTTTAAATGAAGCTTACCAAATATACACACCTACTATGTACCCACAACAATTAAAATAAAATTTTAAAAATAAATGGAGCTTTCTTATTCCTGAAGGTGGTAGTGATGTATCCCTCCCTGAAGTGAGATTACCCTTCATAAATATTACACTTGTCTTTCTTAGCAATTTCTTCTTTGAATTATTGCTATTTCTAAACATGATGTATTTTTCTCAATCTGTCAGCTTCCTGAGGATAATATTCATGTTTAATTTTAATTTTTATCCTTAACAGGCCTTGTCAAGCTGTTTAATAAATAATGATTAATTTTTTTCTGTGTTTCAGGTACTATTCTATGAATTTTTCATATATTATTCAGTCTTCCAATGAACTTTAGAAGTTATTACTGTTATATCTATTTTGTAGAGAAGGACTTAAGGCCCAAGTAACTTGTTCAAGGTCATGTAGCTAGTAAATGGCAGAGGAGGCTTCAAGCCCACTTTCTGGCTCCAAAGTTTATACAATTAACCATAGTAACATACAGTATTTGCTAAATGAGCAGAAACAAAAAGGAAGGAAATTCTGACACGTTTTGCAACATGGATGAACCTTGAGAACATGATGCTAGTGAAAGAAGTCAGTCACAAAAGGATAAATATTGTATGATTTTAATTATATGAGGTCAAATTCACAGAAAGTAGAATGGTGGTTGCCAGGGGCTTGGGAGGAAGGCAGAATGGGGAATTATTGTTTAATGATTACAGAGTTTCAGTTTGGGAAAATGAAAAAAGTTCTAGCGATGGGTGGTGGTGATGGTTGCCCAACAATGTGAATGCTTAATGCCACTGAACAGTGTAATTTAAAATGGTTAAGATGGTAACTTTTGTTATATGTAGTTTACCACAATAAAAAAAAGTAAGAAACAATGCTATGAAACAAACATTGAGCCCTCATTACATATTAGGTGTTGGCTTTGTATCTTACATGAATTATCTCATCTAAGCATCATAGTAATGTTACATAAATACTATTACTCCTACTTTACAGCTGAGGAAAATGAAACTTAGAGACTTATGTAAAGTAACTTACCTTGCGTAACGTCTCCCAGTTATTGTCAGTAGTAAAATTAGGATTGGAGCTCTACTCCTAACCATCACGCTGGAATGTTTTATACACTCAAAAGAAAATCACCCTGAGACAAGTATTTGTTGTTAATTTTAGTACATTTAAATGCTAAGTTTTATTTCAAATTTTAGTTATAAAATTCTGGGTGGGCAAATGTTTGCCTTTTAATAAGATCTGTGACTTTTGAGAGAGTACCTTTTGTATATGTTGAGTTAATTGTTGGGCAAATTATCTGTGAAGTCTGATCAAAATCATGGTAAATCGTCACTTCTGCCTGCTTATCACGAGTTTCCTTTTTGCCTTACACTTTAAAGGCAATGGTTTTTAATTCTTTCAATGTGTAATGAATACTGTTTATAAATGACTTTTGCGTGATGCTAGCACATGGGACTGCTTATGAATTATCACTGTTTTTTTTTTTTCCATCAATAGCCCATGCATGATGACTATGACTTAAGACAAGAACAGTTGAACAAAGCTTCTCTTCTCTCGTCAAAGAAGTTTCTGGAAAACTTACTGGAGAAATTTAATTCCCATGTGGTAAGTTATAATTAAATTTGTCTTCATGGTAGATACCATACCATTATTGAAAGATATTCTAGAAGTGCCACGTGGATGATTTTTTTTTTTTTTATTGTAGCCCCCAGCTTTGGTCAGTATTGGTCACAGTTCAGCTTGGTCACTGATAATAAAATATTTTGTCTTAGGACTATATCCATTCACCTGGGAAGGATAGATGTCAAAGCCTTTAGATTTTCACAGGGATACTCCAAATTTTTGTTTTTTCTTTCTTTAAAAATATCATTAGGAAATAAACTGCTCTAAAAAAAATTAAGCCAAATCTTTGTTCCTCAGTCCCTGATAACAATTTTGGAGATGGGCATTCTATAGCATCTTGAAGGAACATAAGCAGATTGCCAGAGTTTTGCAAATATTGTCAAATATTATTTTTTGCAAATATTAACCTTTGTTATACACATTTGAGAAGTCTTGGTTATACTCTTGAAATTTGAATTTTAATTGTTCCTTTTGAGGTATGATGGATAATGGATTCACTATATGAGCAAAAGCAAGTACTAAAGAGTCATCCAACTTTGAACCTCATGTTGAGAAATTAAAGTCAATGTTGATGTCTGACATATAGAATAACAGAAAGGAACACATTATTGTTAAAATTTAACTGAAGGTCCCCATCTCTTAAGTCTTTAAGAGAATCTGTTGCATTGTTTCAGGATCATGGGACTGGTGCCCTAGTTATTAGTTCGCTCTTGGACTTCCTTACCTTTGCCCTCTGTGCTCCATATAGTGAGACAACTGAAGGGCAGCAGTTTGATATGCTCTTGGAGATGGTAGCATCCAATGGAAGAACCCTTTTTAAACTTTTTCAGGTGAGAGCTTGTATTTTTCTTGTCAGATAACAGTGAATTTAAGGGAACCGCTTTTAGGATCACTGTTTCTAAGATAACATTTGCATACTTCTATAGCAGAGGTGTCCAGTCGTTTGGCTTTCCTGGGCCACACTGAAAGAAGAGTTGTCTTGGGCCACACATAAAATACACTAACACTAACAATATCTGATGACCTAAAAGAAAAAAAAATTGCAAAAATGTTTTTAAGAAAGTTTAAGATTTGTGTTGGGCTACACTCAAAGCCATCCTGGGTTAGCTTTGAATAAATATAAGCATCCATGTAGGCTGCGGGTTGGACAAGCTTGATCTATAATATTGACGAATAAATGCACCTAGTACATTATCATATTGGTACATTTTGAGTGTACAGATTTCTTGGTGTTTCATGTAGAGTCCCATTGATGGGTGTTCACTGCTGTTTTGACACTCTGCCCATTTTCTATATCTTGCTTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTTTTGAGGTGAAGGTCTTGTTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCGGTGATGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAAGTAATCTTCCCACCTCAGTTGCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACATGCTACCAAACCCGGCTAATTTATTTATTTGTTTTGTAGAGACGGGGTCTCCCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCATGCCCCTGAGCTTAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACATGACCCACCACACCTGGCCTCCATTTTAGTAGTGAAAAACTCATTTTTCTGTGGTAGGCCCAAAGTTCCCTTTTCTTTACAAATTCCCAAATGATAAAATGAGCTTTAGCAGGGCTCTTCATAAACACTGGAAAACATTTGTTATTTTATACAGTACTATAGTACTTATTAGATACATGTATGTATATATGATGTTTATATTTTTATTATTTTAGTATCATTGATATGTATCATTCAAATAATTATAATTATTCAAATAGATGCCTTCTGTTTCCTACTAATGTAAATTCTTTGTTTATGTGTCTGTATCTCT | benign | 74,243 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 132682076, impacting gene NPHP3, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | ATCTAGCTAAAATACAGATTCATTCAGTAGGTTTGGGGAGAGGCCTGAGAGTCTGAATTTTTAATAAGCTGCCAGGTGGTGGTGACAATGATTTGTGGACTACCCTGTGAATAGTAACTCGGCCTTAAGAGAACATTAACCAAAACCTTAAGCTGAGCAAACTACTGAGCAGCAAGTATTGACAACATTTCAAGGTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCGAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAGCTAGTTTTTTGTATTTTTCAATAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGACACCGCGCCCGGTCCATTTCAAGTTCTAAAAAAAGTTCAACGTATTTCTTTAAAAATCATGCAAAACAGCCCTCTTGTATAAACTAGAGTGGGGAAAAAAGAACTTGAAATTGCACTTTTATTTTAAAACAGTGAAGTGTGGCTATTACATATTTCACTTTTACAATCAATACATGTTAGGATCTTACAAGTATTAAATTGATGATTTTATTATATATAAATACACAAATGGTCCAAAACAATATCTAAAATGTTGCAATATTTATAAAATCCATAAAAATATTTAATTTTCAGTATGAAAATGGCATACTAATTTGAGTTTGAGGTAAATGAAGAGACAGATTTAGGCCATCTAAGAAGGAAGATAAAGGAGAATGTCATATCTATATTTTGGGAAAAGTCAAAGAATGCTAAAGAGCTTGACCTGTTACTGCATTAATGACTTCAGACATTATGCAGATACATATACTATATAGTAATAAATAATACACAATGTAGACAGAACAGAAAGCAGAGGGACTGGACCAATCTGCTCAAGGAAAAGGTAAAGAATTTTTTAAAGTGCAGCAATCAGGGATTCTTGTGACTAATGTGTTTCACTGAAGACAATTTGAATCGTTCATAAACATTAACCCTTTAATCCTTGAAACTTTCCTTTGAGGTAGAGAATTGGGCCAGACTACTGCTGAAAAGCAAGAGGAATGGCAAGGCTAAAGTAGCTCTTGAGAGCTCAAAAGAATCATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGGTGGAATGAACTGGCACAATCTCAGCTCATAGCAACCTCCACTTGCTGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCATCACCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAAGATTCATGGAATTTTTGAACTCCTTGTCTTAACTACTCTGCCAGCTCTTGTTGAACAAAGACCAATCCGCTCTTCATGATTTGCTCCTCATGTCTTCTTATAATTCTAATGTGTCTACATCCTTGGATACCATATAATAGGAAAATTCTTTTAAACAACTAAAACAGACATAATCACAATTCCAACTTAATGTAATCCAATACAACTTCATACAAATAGCAGTTAAATCACACGTAGTAAAATTTCGTACAACATTTTTTTAAAGTTTCAAATTCAAATGTTCCAAATGTTTAATTATTTTGTCTTAAGGTACATTTGCAAAGAATTCTAACTGCTGCTATTACCTTTGTCCTTGCTGAAGGAAAACATTAGGAGAATGAGCTGTTTTTAAGCTAAACGTGTCTCCACTTGATGAATGGCGTGAAGGAGCTTTTCCACCCAAGAGTGATGTTTCTGCTTCTTTTATTTCCATTGCCCTTTTGTATAATTCAGCAGCTTTTTCAAAATCTCCTCCTTCATAGCTTTGAGAGAGAAAACAAAAACTCTTAAAATGAGAATATAACCTCTTACCAATTCAAAATGACCTTATGGGATACAGAAAAAGAAGCTGTAAATATTTGCCCATTTCCCCTCTTTTTCCAGTGTATTCACTCAAGCAGACCAGTAAAACAACACCCAAACTCTTCTCCTTTCTACCAGTATCAGTATTTTTGTGTCTCATATGGATATCATTAAAACCATGTTGTAATAGAGGCAGTGAAATTGCTAAGCAAAGTTAGGTATTCTCTGCATCCTGAGAAAAATACAAATGAGCAAGCAAAAGTCAACATATACTTAATGGCAACTTCACTCTGGGGACAGCAAATTACCCATATTACTCCCAGAGCCAGATGTAGTATAAACCATCCTTCACTGTTTGCCATGATGCATACATATGCTCCTCTGCAAAATAGATCATGCAGGCTTCATTTCATTTCTGGATACTACTTCAGTACTTCTTGAAGTCAGTCAGCAAAAAACAACCCCTCCCCACTCTAAGAAAAAACATTCAGTAATACATATTTTGTGCTATTCTAAGACAAAGCTACTTCGAATAAAAGAGGCTGTATAAGGAAAGTGAAAAAAATTCTTACCTAAGCACAGCTAAATTTTTCAGTGTTTCTCCAACTCGAGGATGCATCCGACCCAGGCTATCTTCATAAATCTTTAATGCTCTTTCATATAATGGCAAAGCTTCAACGTGTTTTTTCTTATTAAAAAAAATGATAATGCTCATGCACACTGGGTTTCTGAAATTAATGTATTCTAGACTAAGCTAACCTACTTTGATTAGTACTTTAAAATGTTAATATCCTCCTAAAAGATGGGAATAAACAGATTAACTTATGAATAATCATAGGAGAAGCAGTATAATAGAAAGTCAGATACTTAAGATTTAGACCTGGCTTGGTAACCATTTGACCATAATCCAATACTGTAAGCACAAACCTGTTCCTTTATTGCCCAATGGCTCCCCCACCTGATTCTCACCCATCATAATCAAATGCCACAGGCTTAAATACTTAAATAAATATTATATGGAGGGATGTAGGGTATCTCCAGAATTTTAGAAACTAAGCCTATGCTCTGAACTAACAGTGTTTTACACTAAGAGGAAGGGACCTTCATACAAGTCTAACTTCAATAGTTTCTCAAGTACTAAAGGAAGTATTAGAAATATCCTTAAATTGTCTTTCATTCTATTTAGTGTTCCCTATCTAATTCATGTTTACCTATGTTTTATACCATAAAATCATTCACTGATACAACGTTAAAATATGGGAACTTACCATTTGGCTATAAAGAACAGCTAAGTTCACCAAGGCAGTAGCTACACTAGGGTGCTTTGGGCCAAAAGATTTCTGTCGAATTTCAACAGCCAATTCATACAAAGGTACAGCTTTGTCAAGTTTCCCCTAAAAAACAAGAGTTAAATCTAACAAAAATATAAGGCAATAAATACTATCTTATCAGAGCTTTTTCCATAAGTAAAATTTCATATTAAAGGGTAATTTTGAGGGAAAAAAATCTCAGAAGCATTTCCTATCAGCTTAATGATTAAGTTTATAGATAACTGAAAATTTAAAGCTACACTGTATAGAAAAGCATTTTTGATAATTCAGAAAACCCTTTAGGATCATCCACTATTACTGTTTCTAGTGTAGTAAAAACATATCAGCTGAAGTAGATTTACTATTGCACATAATTTGGAGACTGCATCAAAATAAAAAGCTCATTTCTTGCCAAATCCCTTCCAGATTTTTCTAACTACTTCACTTCACCTGAAAGTTGGGCAGAAATAGCAGCAATGTACCCTTCTTACTAAAACAACTTTGGTGTCAGGATGACCAGTAATGGACCCACAAAGTCTAAAGACAGTCTACAAAGCTCTGTAACTATGCTAAATGAAAGCAGGCTTCCCTGGAATTTTTTCTTTTTTGAGAACAGCTATAAAAATCCCAAATATCACTCAGTATAGAACCCTATGGCAAACAATGGTTACATTTAATTACAG | ATCTAGCTAAAATACAGATTCATTCAGTAGGTTTGGGGAGAGGCCTGAGAGTCTGAATTTTTAATAAGCTGCCAGGTGGTGGTGACAATGATTTGTGGACTACCCTGTGAATAGTAACTCGGCCTTAAGAGAACATTAACCAAAACCTTAAGCTGAGCAAACTACTGAGCAGCAAGTATTGACAACATTTCAAGGTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCGAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAGCTAGTTTTTTGTATTTTTCAATAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTATGATCCTCCCGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGACACCGCGCCCGGTCCATTTCAAGTTCTAAAAAAAGTTCAACGTATTTCTTTAAAAATCATGCAAAACAGCCCTCTTGTATAAACTAGAGTGGGGAAAAAAGAACTTGAAATTGCACTTTTATTTTAAAACAGTGAAGTGTGGCTATTACATATTTCACTTTTACAATCAATACATGTTAGGATCTTACAAGTATTAAATTGATGATTTTATTATATATAAATACACAAATGGTCCAAAACAATATCTAAAATGTTGCAATATTTATAAAATCCATAAAAATATTTAATTTTCAGTATGAAAATGGCATACTAATTTGAGTTTGAGGTAAATGAAGAGACAGATTTAGGCCATCTAAGAAGGAAGATAAAGGAGAATGTCATATCTATATTTTGGGAAAAGTCAAAGAATGCTAAAGAGCTTGACCTGTTACTGCATTAATGACTTCAGACATTATGCAGATACATATACTATATAGTAATAAATAATACACAATGTAGACAGAACAGAAAGCAGAGGGACTGGACCAATCTGCTCAAGGAAAAGGTAAAGAATTTTTTAAAGTGCAGCAATCAGGGATTCTTGTGACTAATGTGTTTCACTGAAGACAATTTGAATCGTTCATAAACATTAACCCTTTAATCCTTGAAACTTTCCTTTGAGGTAGAGAATTGGGCCAGACTACTGCTGAAAAGCAAGAGGAATGGCAAGGCTAAAGTAGCTCTTGAGAGCTCAAAAGAATCATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGGTGGAATGAACTGGCACAATCTCAGCTCATAGCAACCTCCACTTGCTGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCATCACCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAAGATTCATGGAATTTTTGAACTCCTTGTCTTAACTACTCTGCCAGCTCTTGTTGAACAAAGACCAATCCGCTCTTCATGATTTGCTCCTCATGTCTTCTTATAATTCTAATGTGTCTACATCCTTGGATACCATATAATAGGAAAATTCTTTTAAACAACTAAAACAGACATAATCACAATTCCAACTTAATGTAATCCAATACAACTTCATACAAATAGCAGTTAAATCACACGTAGTAAAATTTCGTACAACATTTTTTTAAAGTTTCAAATTCAAATGTTCCAAATGTTTAATTATTTTGTCTTAAGGTACATTTGCAAAGAATTCTAACTGCTGCTATTACCTTTGTCCTTGCTGAAGGAAAACATTAGGAGAATGAGCTGTTTTTAAGCTAAACGTGTCTCCACTTGATGAATGGCGTGAAGGAGCTTTTCCACCCAAGAGTGATGTTTCTGCTTCTTTTATTTCCATTGCCCTTTTGTATAATTCAGCAGCTTTTTCAAAATCTCCTTCATAGCTTTGAGAGAGAAAACAAAAACTCTTAAAATGAGAATATAACCTCTTACCAATTCAAAATGACCTTATGGGATACAGAAAAAGAAGCTGTAAATATTTGCCCATTTCCCCTCTTTTTCCAGTGTATTCACTCAAGCAGACCAGTAAAACAACACCCAAACTCTTCTCCTTTCTACCAGTATCAGTATTTTTGTGTCTCATATGGATATCATTAAAACCATGTTGTAATAGAGGCAGTGAAATTGCTAAGCAAAGTTAGGTATTCTCTGCATCCTGAGAAAAATACAAATGAGCAAGCAAAAGTCAACATATACTTAATGGCAACTTCACTCTGGGGACAGCAAATTACCCATATTACTCCCAGAGCCAGATGTAGTATAAACCATCCTTCACTGTTTGCCATGATGCATACATATGCTCCTCTGCAAAATAGATCATGCAGGCTTCATTTCATTTCTGGATACTACTTCAGTACTTCTTGAAGTCAGTCAGCAAAAAACAACCCCTCCCCACTCTAAGAAAAAACATTCAGTAATACATATTTTGTGCTATTCTAAGACAAAGCTACTTCGAATAAAAGAGGCTGTATAAGGAAAGTGAAAAAAATTCTTACCTAAGCACAGCTAAATTTTTCAGTGTTTCTCCAACTCGAGGATGCATCCGACCCAGGCTATCTTCATAAATCTTTAATGCTCTTTCATATAATGGCAAAGCTTCAACGTGTTTTTTCTTATTAAAAAAAATGATAATGCTCATGCACACTGGGTTTCTGAAATTAATGTATTCTAGACTAAGCTAACCTACTTTGATTAGTACTTTAAAATGTTAATATCCTCCTAAAAGATGGGAATAAACAGATTAACTTATGAATAATCATAGGAGAAGCAGTATAATAGAAAGTCAGATACTTAAGATTTAGACCTGGCTTGGTAACCATTTGACCATAATCCAATACTGTAAGCACAAACCTGTTCCTTTATTGCCCAATGGCTCCCCCACCTGATTCTCACCCATCATAATCAAATGCCACAGGCTTAAATACTTAAATAAATATTATATGGAGGGATGTAGGGTATCTCCAGAATTTTAGAAACTAAGCCTATGCTCTGAACTAACAGTGTTTTACACTAAGAGGAAGGGACCTTCATACAAGTCTAACTTCAATAGTTTCTCAAGTACTAAAGGAAGTATTAGAAATATCCTTAAATTGTCTTTCATTCTATTTAGTGTTCCCTATCTAATTCATGTTTACCTATGTTTTATACCATAAAATCATTCACTGATACAACGTTAAAATATGGGAACTTACCATTTGGCTATAAAGAACAGCTAAGTTCACCAAGGCAGTAGCTACACTAGGGTGCTTTGGGCCAAAAGATTTCTGTCGAATTTCAACAGCCAATTCATACAAAGGTACAGCTTTGTCAAGTTTCCCCTAAAAAACAAGAGTTAAATCTAACAAAAATATAAGGCAATAAATACTATCTTATCAGAGCTTTTTCCATAAGTAAAATTTCATATTAAAGGGTAATTTTGAGGGAAAAAAATCTCAGAAGCATTTCCTATCAGCTTAATGATTAAGTTTATAGATAACTGAAAATTTAAAGCTACACTGTATAGAAAAGCATTTTTGATAATTCAGAAAACCCTTTAGGATCATCCACTATTACTGTTTCTAGTGTAGTAAAAACATATCAGCTGAAGTAGATTTACTATTGCACATAATTTGGAGACTGCATCAAAATAAAAAGCTCATTTCTTGCCAAATCCCTTCCAGATTTTTCTAACTACTTCACTTCACCTGAAAGTTGGGCAGAAATAGCAGCAATGTACCCTTCTTACTAAAACAACTTTGGTGTCAGGATGACCAGTAATGGACCCACAAAGTCTAAAGACAGTCTACAAAGCTCTGTAACTATGCTAAATGAAAGCAGGCTTCCCTGGAATTTTTTCTTTTTTGAGAACAGCTATAAAAATCCCAAATATCACTCAGTATAGAACCCTATGGCAAACAATGGTTACATTTAATTACAGNNN | pathogenic | 74,306 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 132682700, gene NPHP3: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'NPHP3-related_disorder', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | TATTACATATTTCACTTTTACAATCAATACATGTTAGGATCTTACAAGTATTAAATTGATGATTTTATTATATATAAATACACAAATGGTCCAAAACAATATCTAAAATGTTGCAATATTTATAAAATCCATAAAAATATTTAATTTTCAGTATGAAAATGGCATACTAATTTGAGTTTGAGGTAAATGAAGAGACAGATTTAGGCCATCTAAGAAGGAAGATAAAGGAGAATGTCATATCTATATTTTGGGAAAAGTCAAAGAATGCTAAAGAGCTTGACCTGTTACTGCATTAATGACTTCAGACATTATGCAGATACATATACTATATAGTAATAAATAATACACAATGTAGACAGAACAGAAAGCAGAGGGACTGGACCAATCTGCTCAAGGAAAAGGTAAAGAATTTTTTAAAGTGCAGCAATCAGGGATTCTTGTGACTAATGTGTTTCACTGAAGACAATTTGAATCGTTCATAAACATTAACCCTTTAATCCTTGAAACTTTCCTTTGAGGTAGAGAATTGGGCCAGACTACTGCTGAAAAGCAAGAGGAATGGCAAGGCTAAAGTAGCTCTTGAGAGCTCAAAAGAATCATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGGTGGAATGAACTGGCACAATCTCAGCTCATAGCAACCTCCACTTGCTGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCATCACCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAAGATTCATGGAATTTTTGAACTCCTTGTCTTAACTACTCTGCCAGCTCTTGTTGAACAAAGACCAATCCGCTCTTCATGATTTGCTCCTCATGTCTTCTTATAATTCTAATGTGTCTACATCCTTGGATACCATATAATAGGAAAATTCTTTTAAACAACTAAAACAGACATAATCACAATTCCAACTTAATGTAATCCAATACAACTTCATACAAATAGCAGTTAAATCACACGTAGTAAAATTTCGTACAACATTTTTTTAAAGTTTCAAATTCAAATGTTCCAAATGTTTAATTATTTTGTCTTAAGGTACATTTGCAAAGAATTCTAACTGCTGCTATTACCTTTGTCCTTGCTGAAGGAAAACATTAGGAGAATGAGCTGTTTTTAAGCTAAACGTGTCTCCACTTGATGAATGGCGTGAAGGAGCTTTTCCACCCAAGAGTGATGTTTCTGCTTCTTTTATTTCCATTGCCCTTTTGTATAATTCAGCAGCTTTTTCAAAATCTCCTCCTTCATAGCTTTGAGAGAGAAAACAAAAACTCTTAAAATGAGAATATAACCTCTTACCAATTCAAAATGACCTTATGGGATACAGAAAAAGAAGCTGTAAATATTTGCCCATTTCCCCTCTTTTTCCAGTGTATTCACTCAAGCAGACCAGTAAAACAACACCCAAACTCTTCTCCTTTCTACCAGTATCAGTATTTTTGTGTCTCATATGGATATCATTAAAACCATGTTGTAATAGAGGCAGTGAAATTGCTAAGCAAAGTTAGGTATTCTCTGCATCCTGAGAAAAATACAAATGAGCAAGCAAAAGTCAACATATACTTAATGGCAACTTCACTCTGGGGACAGCAAATTACCCATATTACTCCCAGAGCCAGATGTAGTATAAACCATCCTTCACTGTTTGCCATGATGCATACATATGCTCCTCTGCAAAATAGATCATGCAGGCTTCATTTCATTTCTGGATACTACTTCAGTACTTCTTGAAGTCAGTCAGCAAAAAACAACCCCTCCCCACTCTAAGAAAAAACATTCAGTAATACATATTTTGTGCTATTCTAAGACAAAGCTACTTCGAATAAAAGAGGCTGTATAAGGAAAGTGAAAAAAATTCTTACCTAAGCACAGCTAAATTTTTCAGTGTTTCTCCAACTCGAGGATGCATCCGACCCAGGCTATCTTCATAAATCTTTAATGCTCTTTCATATAATGGCAAAGCTTCAACGTGTTTTTTCTTATTAAAAAAAATGATAATGCTCATGCACACTGGGTTTCTGAAATTAATGTATTCTAGACTAAGCTAACCTACTTTGATTAGTACTTTAAAATGTTAATATCCTCCTAAAAGATGGGAATAAACAGATTAACTTATGAATAATCATAGGAGAAGCAGTATAATAGAAAGTCAGATACTTAAGATTTAGACCTGGCTTGGTAACCATTTGACCATAATCCAATACTGTAAGCACAAACCTGTTCCTTTATTGCCCAATGGCTCCCCCACCTGATTCTCACCCATCATAATCAAATGCCACAGGCTTAAATACTTAAATAAATATTATATGGAGGGATGTAGGGTATCTCCAGAATTTTAGAAACTAAGCCTATGCTCTGAACTAACAGTGTTTTACACTAAGAGGAAGGGACCTTCATACAAGTCTAACTTCAATAGTTTCTCAAGTACTAAAGGAAGTATTAGAAATATCCTTAAATTGTCTTTCATTCTATTTAGTGTTCCCTATCTAATTCATGTTTACCTATGTTTTATACCATAAAATCATTCACTGATACAACGTTAAAATATGGGAACTTACCATTTGGCTATAAAGAACAGCTAAGTTCACCAAGGCAGTAGCTACACTAGGGTGCTTTGGGCCAAAAGATTTCTGTCGAATTTCAACAGCCAATTCATACAAAGGTACAGCTTTGTCAAGTTTCCCCTAAAAAACAAGAGTTAAATCTAACAAAAATATAAGGCAATAAATACTATCTTATCAGAGCTTTTTCCATAAGTAAAATTTCATATTAAAGGGTAATTTTGAGGGAAAAAAATCTCAGAAGCATTTCCTATCAGCTTAATGATTAAGTTTATAGATAACTGAAAATTTAAAGCTACACTGTATAGAAAAGCATTTTTGATAATTCAGAAAACCCTTTAGGATCATCCACTATTACTGTTTCTAGTGTAGTAAAAACATATCAGCTGAAGTAGATTTACTATTGCACATAATTTGGAGACTGCATCAAAATAAAAAGCTCATTTCTTGCCAAATCCCTTCCAGATTTTTCTAACTACTTCACTTCACCTGAAAGTTGGGCAGAAATAGCAGCAATGTACCCTTCTTACTAAAACAACTTTGGTGTCAGGATGACCAGTAATGGACCCACAAAGTCTAAAGACAGTCTACAAAGCTCTGTAACTATGCTAAATGAAAGCAGGCTTCCCTGGAATTTTTTCTTTTTTGAGAACAGCTATAAAAATCCCAAATATCACTCAGTATAGAACCCTATGGCAAACAATGGTTACATTTAATTACAGGCAAAGCCAAGAAAGAACGAAATAAAAATGTTCATTTAATCAACTACAAAGACATCTCCTGATTTCTTATGTTTATGTTGCTTTACACAGCAAACTTAATATTGGTGGAATTTTAGAACTTCTGAAATGTAAAATAAGTTTGAATTAGAATGCTAATAAATGCATTTGTACTTGGAATGTATTTAACAAAACAAACCCAGCATATTAATTTACTAGTATATTATTTCAGAATCAAGAATCAATGTAACCAGTTCAGTATAAAATAATTATTTTTAAATGTTCTGCTCAGTTACTTGTTAAAAGTTAAATCATGATTTTTAAAGCTCATATAAACTAACCTGTCCCTCATAAAGACAAATTATTTTGCTGATAGTAGTTATGGCTTAACTGATATGTTATAAAACATGTAAGAATGTCAAAGCTTACTTACCATTTTCTTATACAAGATGGCAAGATGCTTCACCGTATATGCCAAAGAAGGGTGATCAGGAGCTAATGCACGTCTCCGAATATCTAAAGCTCTTTCATAAAGTTCTTCTGCTTTATCATACTGTTTCTTTTCATTGCATAGAGCTGCCAGATTATTCAAAGACTGAGCACAGTCAGGGTGATCTGGTCCTAGAA | TATTACATATTTCACTTTTACAATCAATACATGTTAGGATCTTACAAGTATTAAATTGATGATTTTATTATATATAAATACACAAATGGTCCAAAACAATATCTAAAATGTTGCAATATTTATAAAATCCATAAAAATATTTAATTTTCAGTATGAAAATGGCATACTAATTTGAGTTTGAGGTAAATGAAGAGACAGATTTAGGCCATCTAAGAAGGAAGATAAAGGAGAATGTCATATCTATATTTTGGGAAAAGTCAAAGAATGCTAAAGAGCTTGACCTGTTACTGCATTAATGACTTCAGACATTATGCAGATACATATACTATATAGTAATAAATAATACACAATGTAGACAGAACAGAAAGCAGAGGGACTGGACCAATCTGCTCAAGGAAAAGGTAAAGAATTTTTTAAAGTGCAGCAATCAGGGATTCTTGTGACTAATGTGTTTCACTGAAGACAATTTGAATCGTTCATAAACATTAACCCTTTAATCCTTGAAACTTTCCTTTGAGGTAGAGAATTGGGCCAGACTACTGCTGAAAAGCAAGAGGAATGGCAAGGCTAAAGTAGCTCTTGAGAGCTCAAAAGAATCATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGGTGGAATGAACTGGCACAATCTCAGCTCATAGCAACCTCCACTTGCTGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCATCACCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAAGATTCATGGAATTTTTGAACTCCTTGTCTTAACTACTCTGCCAGCTCTTGTTGAACAAAGACCAATCCGCTCTTCATGATTTGCTCCTCATGTCTTCTTATAATTCTAATGTGTCTACATCCTTGGATACCATATAATAGGAAAATTCTTTTAAACAACTAAAACAGACATAATCACAATTCCAACTTAATGTAATCCAATACAACTTCATACAAATAGCAGTTAAATCACACGTAGTAAAATTTCGTACAACATTTTTTTAAAGTTTCAAATTCAAATGTTCCAAATGTTTAATTATTTTGTCTTAAGGTACATTTGCAAAGAATTCTAACTGCTGCTATTACCTTTGTCCTTGCTGAAGGAAAACATTAGGAGAATGAGCTGTTTTTAAGCTAAACGTGTCTCCACTTGATGAATGGCGTGAAGGAGCTTTTCCACCCAAGAGTGATGTTTCTGCTTCTTTTATTTCCATTGCCCTTTTGTATAATTCAGCAGCTTTTTCAAAATCTCCTCCTTCATAGCTTTGAGAGAGAAAACAAAAACTCTTAAAATGAGAATATAACCTCTTACCAATTCAAAATGACCTTATGGGATACAGAAAAAGAAGCTGTAAATATTTGCCCATTTCCCCTCTTTTTCCAGTGTATTCACTCAAGCAGACCAGTAAAACAACACCCAAACTCTTCTCCTTTCTACCAGTATCAGTATTTTTGTGTCTCATATGGATATCATTAAAACCATGTTGTAATAGAGGCAGTGAAATTGCTAAGCAAAGTTAGGTATTCTCTGCATCCTGAGAAAAATACAAATGAGCAAGCAAAAGTCAACATATACTTAATGGCAACTTCACTCTGGGGACAGCAAATTACCCATATTACTCCCAGAGCCAGATGTAGTATAAACCATCCTTCACTGTTTGCCATGATGCATACATATGCTCCTCTGCAAAATAGATCATGCAGGCTTCATTTCATTTCTGGATACTACTTCAGTACTTCTTGAAGTCAGTCAGCAAAAAACAACCCCTCCCCACTCTAAGAAAAAACATTCAGTAATACATATTTTGTGCTATTCTAAGACAAAGCTACTTCGAATAAAAGAGGCTGTATAAGGAAAGTGAAAAAAATTCTTAACCTAAGCACAGCTAAATTTTTCAGTGTTTCTCCAACTCGAGGATGCATCCGACCCAGGCTATCTTCATAAATCTTTAATGCTCTTTCATATAATGGCAAAGCTTCAACGTGTTTTTTCTTATTAAAAAAAATGATAATGCTCATGCACACTGGGTTTCTGAAATTAATGTATTCTAGACTAAGCTAACCTACTTTGATTAGTACTTTAAAATGTTAATATCCTCCTAAAAGATGGGAATAAACAGATTAACTTATGAATAATCATAGGAGAAGCAGTATAATAGAAAGTCAGATACTTAAGATTTAGACCTGGCTTGGTAACCATTTGACCATAATCCAATACTGTAAGCACAAACCTGTTCCTTTATTGCCCAATGGCTCCCCCACCTGATTCTCACCCATCATAATCAAATGCCACAGGCTTAAATACTTAAATAAATATTATATGGAGGGATGTAGGGTATCTCCAGAATTTTAGAAACTAAGCCTATGCTCTGAACTAACAGTGTTTTACACTAAGAGGAAGGGACCTTCATACAAGTCTAACTTCAATAGTTTCTCAAGTACTAAAGGAAGTATTAGAAATATCCTTAAATTGTCTTTCATTCTATTTAGTGTTCCCTATCTAATTCATGTTTACCTATGTTTTATACCATAAAATCATTCACTGATACAACGTTAAAATATGGGAACTTACCATTTGGCTATAAAGAACAGCTAAGTTCACCAAGGCAGTAGCTACACTAGGGTGCTTTGGGCCAAAAGATTTCTGTCGAATTTCAACAGCCAATTCATACAAAGGTACAGCTTTGTCAAGTTTCCCCTAAAAAACAAGAGTTAAATCTAACAAAAATATAAGGCAATAAATACTATCTTATCAGAGCTTTTTCCATAAGTAAAATTTCATATTAAAGGGTAATTTTGAGGGAAAAAAATCTCAGAAGCATTTCCTATCAGCTTAATGATTAAGTTTATAGATAACTGAAAATTTAAAGCTACACTGTATAGAAAAGCATTTTTGATAATTCAGAAAACCCTTTAGGATCATCCACTATTACTGTTTCTAGTGTAGTAAAAACATATCAGCTGAAGTAGATTTACTATTGCACATAATTTGGAGACTGCATCAAAATAAAAAGCTCATTTCTTGCCAAATCCCTTCCAGATTTTTCTAACTACTTCACTTCACCTGAAAGTTGGGCAGAAATAGCAGCAATGTACCCTTCTTACTAAAACAACTTTGGTGTCAGGATGACCAGTAATGGACCCACAAAGTCTAAAGACAGTCTACAAAGCTCTGTAACTATGCTAAATGAAAGCAGGCTTCCCTGGAATTTTTTCTTTTTTGAGAACAGCTATAAAAATCCCAAATATCACTCAGTATAGAACCCTATGGCAAACAATGGTTACATTTAATTACAGGCAAAGCCAAGAAAGAACGAAATAAAAATGTTCATTTAATCAACTACAAAGACATCTCCTGATTTCTTATGTTTATGTTGCTTTACACAGCAAACTTAATATTGGTGGAATTTTAGAACTTCTGAAATGTAAAATAAGTTTGAATTAGAATGCTAATAAATGCATTTGTACTTGGAATGTATTTAACAAAACAAACCCAGCATATTAATTTACTAGTATATTATTTCAGAATCAAGAATCAATGTAACCAGTTCAGTATAAAATAATTATTTTTAAATGTTCTGCTCAGTTACTTGTTAAAAGTTAAATCATGATTTTTAAAGCTCATATAAACTAACCTGTCCCTCATAAAGACAAATTATTTTGCTGATAGTAGTTATGGCTTAACTGATATGTTATAAAACATGTAAGAATGTCAAAGCTTACTTACCATTTTCTTATACAAGATGGCAAGATGCTTCACCGTATATGCCAAAGAAGGGTGATCAGGAGCTAATGCACGTCTCCGAATATCTAAAGCTCTTTCATAAAGTTCTTCTGCTTTATCATACTGTTTCTTTTCATTGCATAGAGCTGCCAGATTATTCAAAGACTGAGCACAGTCAGGGTGATCTGGTCCTAGA | pathogenic | 74,314 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 132682824, in gene NPHP3 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | AAATCCATAAAAATATTTAATTTTCAGTATGAAAATGGCATACTAATTTGAGTTTGAGGTAAATGAAGAGACAGATTTAGGCCATCTAAGAAGGAAGATAAAGGAGAATGTCATATCTATATTTTGGGAAAAGTCAAAGAATGCTAAAGAGCTTGACCTGTTACTGCATTAATGACTTCAGACATTATGCAGATACATATACTATATAGTAATAAATAATACACAATGTAGACAGAACAGAAAGCAGAGGGACTGGACCAATCTGCTCAAGGAAAAGGTAAAGAATTTTTTAAAGTGCAGCAATCAGGGATTCTTGTGACTAATGTGTTTCACTGAAGACAATTTGAATCGTTCATAAACATTAACCCTTTAATCCTTGAAACTTTCCTTTGAGGTAGAGAATTGGGCCAGACTACTGCTGAAAAGCAAGAGGAATGGCAAGGCTAAAGTAGCTCTTGAGAGCTCAAAAGAATCATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGGTGGAATGAACTGGCACAATCTCAGCTCATAGCAACCTCCACTTGCTGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCATCACCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAAGATTCATGGAATTTTTGAACTCCTTGTCTTAACTACTCTGCCAGCTCTTGTTGAACAAAGACCAATCCGCTCTTCATGATTTGCTCCTCATGTCTTCTTATAATTCTAATGTGTCTACATCCTTGGATACCATATAATAGGAAAATTCTTTTAAACAACTAAAACAGACATAATCACAATTCCAACTTAATGTAATCCAATACAACTTCATACAAATAGCAGTTAAATCACACGTAGTAAAATTTCGTACAACATTTTTTTAAAGTTTCAAATTCAAATGTTCCAAATGTTTAATTATTTTGTCTTAAGGTACATTTGCAAAGAATTCTAACTGCTGCTATTACCTTTGTCCTTGCTGAAGGAAAACATTAGGAGAATGAGCTGTTTTTAAGCTAAACGTGTCTCCACTTGATGAATGGCGTGAAGGAGCTTTTCCACCCAAGAGTGATGTTTCTGCTTCTTTTATTTCCATTGCCCTTTTGTATAATTCAGCAGCTTTTTCAAAATCTCCTCCTTCATAGCTTTGAGAGAGAAAACAAAAACTCTTAAAATGAGAATATAACCTCTTACCAATTCAAAATGACCTTATGGGATACAGAAAAAGAAGCTGTAAATATTTGCCCATTTCCCCTCTTTTTCCAGTGTATTCACTCAAGCAGACCAGTAAAACAACACCCAAACTCTTCTCCTTTCTACCAGTATCAGTATTTTTGTGTCTCATATGGATATCATTAAAACCATGTTGTAATAGAGGCAGTGAAATTGCTAAGCAAAGTTAGGTATTCTCTGCATCCTGAGAAAAATACAAATGAGCAAGCAAAAGTCAACATATACTTAATGGCAACTTCACTCTGGGGACAGCAAATTACCCATATTACTCCCAGAGCCAGATGTAGTATAAACCATCCTTCACTGTTTGCCATGATGCATACATATGCTCCTCTGCAAAATAGATCATGCAGGCTTCATTTCATTTCTGGATACTACTTCAGTACTTCTTGAAGTCAGTCAGCAAAAAACAACCCCTCCCCACTCTAAGAAAAAACATTCAGTAATACATATTTTGTGCTATTCTAAGACAAAGCTACTTCGAATAAAAGAGGCTGTATAAGGAAAGTGAAAAAAATTCTTACCTAAGCACAGCTAAATTTTTCAGTGTTTCTCCAACTCGAGGATGCATCCGACCCAGGCTATCTTCATAAATCTTTAATGCTCTTTCATATAATGGCAAAGCTTCAACGTGTTTTTTCTTATTAAAAAAAATGATAATGCTCATGCACACTGGGTTTCTGAAATTAATGTATTCTAGACTAAGCTAACCTACTTTGATTAGTACTTTAAAATGTTAATATCCTCCTAAAAGATGGGAATAAACAGATTAACTTATGAATAATCATAGGAGAAGCAGTATAATAGAAAGTCAGATACTTAAGATTTAGACCTGGCTTGGTAACCATTTGACCATAATCCAATACTGTAAGCACAAACCTGTTCCTTTATTGCCCAATGGCTCCCCCACCTGATTCTCACCCATCATAATCAAATGCCACAGGCTTAAATACTTAAATAAATATTATATGGAGGGATGTAGGGTATCTCCAGAATTTTAGAAACTAAGCCTATGCTCTGAACTAACAGTGTTTTACACTAAGAGGAAGGGACCTTCATACAAGTCTAACTTCAATAGTTTCTCAAGTACTAAAGGAAGTATTAGAAATATCCTTAAATTGTCTTTCATTCTATTTAGTGTTCCCTATCTAATTCATGTTTACCTATGTTTTATACCATAAAATCATTCACTGATACAACGTTAAAATATGGGAACTTACCATTTGGCTATAAAGAACAGCTAAGTTCACCAAGGCAGTAGCTACACTAGGGTGCTTTGGGCCAAAAGATTTCTGTCGAATTTCAACAGCCAATTCATACAAAGGTACAGCTTTGTCAAGTTTCCCCTAAAAAACAAGAGTTAAATCTAACAAAAATATAAGGCAATAAATACTATCTTATCAGAGCTTTTTCCATAAGTAAAATTTCATATTAAAGGGTAATTTTGAGGGAAAAAAATCTCAGAAGCATTTCCTATCAGCTTAATGATTAAGTTTATAGATAACTGAAAATTTAAAGCTACACTGTATAGAAAAGCATTTTTGATAATTCAGAAAACCCTTTAGGATCATCCACTATTACTGTTTCTAGTGTAGTAAAAACATATCAGCTGAAGTAGATTTACTATTGCACATAATTTGGAGACTGCATCAAAATAAAAAGCTCATTTCTTGCCAAATCCCTTCCAGATTTTTCTAACTACTTCACTTCACCTGAAAGTTGGGCAGAAATAGCAGCAATGTACCCTTCTTACTAAAACAACTTTGGTGTCAGGATGACCAGTAATGGACCCACAAAGTCTAAAGACAGTCTACAAAGCTCTGTAACTATGCTAAATGAAAGCAGGCTTCCCTGGAATTTTTTCTTTTTTGAGAACAGCTATAAAAATCCCAAATATCACTCAGTATAGAACCCTATGGCAAACAATGGTTACATTTAATTACAGGCAAAGCCAAGAAAGAACGAAATAAAAATGTTCATTTAATCAACTACAAAGACATCTCCTGATTTCTTATGTTTATGTTGCTTTACACAGCAAACTTAATATTGGTGGAATTTTAGAACTTCTGAAATGTAAAATAAGTTTGAATTAGAATGCTAATAAATGCATTTGTACTTGGAATGTATTTAACAAAACAAACCCAGCATATTAATTTACTAGTATATTATTTCAGAATCAAGAATCAATGTAACCAGTTCAGTATAAAATAATTATTTTTAAATGTTCTGCTCAGTTACTTGTTAAAAGTTAAATCATGATTTTTAAAGCTCATATAAACTAACCTGTCCCTCATAAAGACAAATTATTTTGCTGATAGTAGTTATGGCTTAACTGATATGTTATAAAACATGTAAGAATGTCAAAGCTTACTTACCATTTTCTTATACAAGATGGCAAGATGCTTCACCGTATATGCCAAAGAAGGGTGATCAGGAGCTAATGCACGTCTCCGAATATCTAAAGCTCTTTCATAAAGTTCTTCTGCTTTATCATACTGTTTCTTTTCATTGCATAGAGCTGCCAGATTATTCAAAGACTGAGCACAGTCAGGGTGATCTGGTCCTAGAACTCGCTCCCTCATTTCTAAGGAACGCTTCAGAAACTGGTCAGCTGTTCTGTGAACACAATCCCAAAATGGCTTAAACTATCTATTTTCTAGAGTTTGGAATCCTGACCCCTAAATTAAGTGGAG | AAATCCATAAAAATATTTAATTTTCAGTATGAAAATGGCATACTAATTTGAGTTTGAGGTAAATGAAGAGACAGATTTAGGCCATCTAAGAAGGAAGATAAAGGAGAATGTCATATCTATATTTTGGGAAAAGTCAAAGAATGCTAAAGAGCTTGACCTGTTACTGCATTAATGACTTCAGACATTATGCAGATACATATACTATATAGTAATAAATAATACACAATGTAGACAGAACAGAAAGCAGAGGGACTGGACCAATCTGCTCAAGGAAAAGGTAAAGAATTTTTTAAAGTGCAGCAATCAGGGATTCTTGTGACTAATGTGTTTCACTGAAGACAATTTGAATCGTTCATAAACATTAACCCTTTAATCCTTGAAACTTTCCTTTGAGGTAGAGAATTGGGCCAGACTACTGCTGAAAAGCAAGAGGAATGGCAAGGCTAAAGTAGCTCTTGAGAGCTCAAAAGAATCATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGGTGGAATGAACTGGCACAATCTCAGCTCATAGCAACCTCCACTTGCTGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCATCACCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAAGATTCATGGAATTTTTGAACTCCTTGTCTTAACTACTCTGCCAGCTCTTGTTGAACAAAGACCAATCCGCTCTTCATGATTTGCTCCTCATGTCTTCTTATAATTCTAATGTGTCTACATCCTTGGATACCATATAATAGGAAAATTCTTTTAAACAACTAAAACAGACATAATCACAATTCCAACTTAATGTAATCCAATACAACTTCATACAAATAGCAGTTAAATCACACGTAGTAAAATTTCGTACAACATTTTTTTAAAGTTTCAAATTCAAATGTTCCAAATGTTTAATTATTTTGTCTTAAGGTACATTTGCAAAGAATTCTAACTGCTGCTATTACCTTTGTCCTTGCTGAAGGAAAACATTAGGAGAATGAGCTGTTTTTAAGCTAAACGTGTCTCCACTTGATGAATGGCGTGAAGGAGCTTTTCCACCCAAGAGTGATGTTTCTGCTTCTTTTATTTCCATTGCCCTTTTGTATAATTCAGCAGCTTTTTCAAAATCTCCTCCTTCATAGCTTTGAGAGAGAAAACAAAAACTCTTAAAATGAGAATATAACCTCTTACCAATTCAAAATGACCTTATGGGATACAGAAAAAGAAGCTGTAAATATTTGCCCATTTCCCCTCTTTTTCCAGTGTATTCACTCAAGCAGACCAGTAAAACAACACCCAAACTCTTCTCCTTTCTACCAGTATCAGTATTTTTGTGTCTCATATGGATATCATTAAAACCATGTTGTAATAGAGGCAGTGAAATTGCTAAGCAAAGTTAGGTATTCTCTGCATCCTGAGAAAAATACAAATGAGCAAGCAAAAGTCAACATATACTTAATGGCAACTTCACTCTGGGGACAGCAAATTACCCATATTACTCCCAGAGCCAGATGTAGTATAAACCATCCTTCACTGTTTGCCATGATGCATACATATGCTCCTCTGCAAAATAGATCATGCAGGCTTCATTTCATTTCTGGATACTACTTCAGTACTTCTTGAAGTCAGTCAGCAAAAAACAACCCCTCCCCACTCTAAGAAAAAACATTCAGTAATACATATTTTGTGCTATTCTAAGACAAAGCTACTTCGAATAAAAGAGGCTGTATAAGGAAAGTGAAAAAAATTCTTACCTAAGCACAGCTAAATTTTTCAGTGTTTCTCCAACTCGAGGATGCATCCGACCCAGGCTATCTTCATAAATCTTTAATGCTCTTTCATATAATGGCAAAGCTTCAACGTGTTTTTTCTTATTAAAAAAATGATAATGCTCATGCACACTGGGTTTCTGAAATTAATGTATTCTAGACTAAGCTAACCTACTTTGATTAGTACTTTAAAATGTTAATATCCTCCTAAAAGATGGGAATAAACAGATTAACTTATGAATAATCATAGGAGAAGCAGTATAATAGAAAGTCAGATACTTAAGATTTAGACCTGGCTTGGTAACCATTTGACCATAATCCAATACTGTAAGCACAAACCTGTTCCTTTATTGCCCAATGGCTCCCCCACCTGATTCTCACCCATCATAATCAAATGCCACAGGCTTAAATACTTAAATAAATATTATATGGAGGGATGTAGGGTATCTCCAGAATTTTAGAAACTAAGCCTATGCTCTGAACTAACAGTGTTTTACACTAAGAGGAAGGGACCTTCATACAAGTCTAACTTCAATAGTTTCTCAAGTACTAAAGGAAGTATTAGAAATATCCTTAAATTGTCTTTCATTCTATTTAGTGTTCCCTATCTAATTCATGTTTACCTATGTTTTATACCATAAAATCATTCACTGATACAACGTTAAAATATGGGAACTTACCATTTGGCTATAAAGAACAGCTAAGTTCACCAAGGCAGTAGCTACACTAGGGTGCTTTGGGCCAAAAGATTTCTGTCGAATTTCAACAGCCAATTCATACAAAGGTACAGCTTTGTCAAGTTTCCCCTAAAAAACAAGAGTTAAATCTAACAAAAATATAAGGCAATAAATACTATCTTATCAGAGCTTTTTCCATAAGTAAAATTTCATATTAAAGGGTAATTTTGAGGGAAAAAAATCTCAGAAGCATTTCCTATCAGCTTAATGATTAAGTTTATAGATAACTGAAAATTTAAAGCTACACTGTATAGAAAAGCATTTTTGATAATTCAGAAAACCCTTTAGGATCATCCACTATTACTGTTTCTAGTGTAGTAAAAACATATCAGCTGAAGTAGATTTACTATTGCACATAATTTGGAGACTGCATCAAAATAAAAAGCTCATTTCTTGCCAAATCCCTTCCAGATTTTTCTAACTACTTCACTTCACCTGAAAGTTGGGCAGAAATAGCAGCAATGTACCCTTCTTACTAAAACAACTTTGGTGTCAGGATGACCAGTAATGGACCCACAAAGTCTAAAGACAGTCTACAAAGCTCTGTAACTATGCTAAATGAAAGCAGGCTTCCCTGGAATTTTTTCTTTTTTGAGAACAGCTATAAAAATCCCAAATATCACTCAGTATAGAACCCTATGGCAAACAATGGTTACATTTAATTACAGGCAAAGCCAAGAAAGAACGAAATAAAAATGTTCATTTAATCAACTACAAAGACATCTCCTGATTTCTTATGTTTATGTTGCTTTACACAGCAAACTTAATATTGGTGGAATTTTAGAACTTCTGAAATGTAAAATAAGTTTGAATTAGAATGCTAATAAATGCATTTGTACTTGGAATGTATTTAACAAAACAAACCCAGCATATTAATTTACTAGTATATTATTTCAGAATCAAGAATCAATGTAACCAGTTCAGTATAAAATAATTATTTTTAAATGTTCTGCTCAGTTACTTGTTAAAAGTTAAATCATGATTTTTAAAGCTCATATAAACTAACCTGTCCCTCATAAAGACAAATTATTTTGCTGATAGTAGTTATGGCTTAACTGATATGTTATAAAACATGTAAGAATGTCAAAGCTTACTTACCATTTTCTTATACAAGATGGCAAGATGCTTCACCGTATATGCCAAAGAAGGGTGATCAGGAGCTAATGCACGTCTCCGAATATCTAAAGCTCTTTCATAAAGTTCTTCTGCTTTATCATACTGTTTCTTTTCATTGCATAGAGCTGCCAGATTATTCAAAGACTGAGCACAGTCAGGGTGATCTGGTCCTAGAACTCGCTCCCTCATTTCTAAGGAACGCTTCAGAAACTGGTCAGCTGTTCTGTGAACACAATCCCAAAATGGCTTAAACTATCTATTTTCTAGAGTTTGGAATCCTGACCCCTAAATTAAGTGGAGN | benign | 74,318 |
Located at chromosome 3 position 132683395, the variant affecting gene NPHP3—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | TCCACTTGCTGAGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCATCACCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAAGATTCATGGAATTTTTGAACTCCTTGTCTTAACTACTCTGCCAGCTCTTGTTGAACAAAGACCAATCCGCTCTTCATGATTTGCTCCTCATGTCTTCTTATAATTCTAATGTGTCTACATCCTTGGATACCATATAATAGGAAAATTCTTTTAAACAACTAAAACAGACATAATCACAATTCCAACTTAATGTAATCCAATACAACTTCATACAAATAGCAGTTAAATCACACGTAGTAAAATTTCGTACAACATTTTTTTAAAGTTTCAAATTCAAATGTTCCAAATGTTTAATTATTTTGTCTTAAGGTACATTTGCAAAGAATTCTAACTGCTGCTATTACCTTTGTCCTTGCTGAAGGAAAACATTAGGAGAATGAGCTGTTTTTAAGCTAAACGTGTCTCCACTTGATGAATGGCGTGAAGGAGCTTTTCCACCCAAGAGTGATGTTTCTGCTTCTTTTATTTCCATTGCCCTTTTGTATAATTCAGCAGCTTTTTCAAAATCTCCTCCTTCATAGCTTTGAGAGAGAAAACAAAAACTCTTAAAATGAGAATATAACCTCTTACCAATTCAAAATGACCTTATGGGATACAGAAAAAGAAGCTGTAAATATTTGCCCATTTCCCCTCTTTTTCCAGTGTATTCACTCAAGCAGACCAGTAAAACAACACCCAAACTCTTCTCCTTTCTACCAGTATCAGTATTTTTGTGTCTCATATGGATATCATTAAAACCATGTTGTAATAGAGGCAGTGAAATTGCTAAGCAAAGTTAGGTATTCTCTGCATCCTGAGAAAAATACAAATGAGCAAGCAAAAGTCAACATATACTTAATGGCAACTTCACTCTGGGGACAGCAAATTACCCATATTACTCCCAGAGCCAGATGTAGTATAAACCATCCTTCACTGTTTGCCATGATGCATACATATGCTCCTCTGCAAAATAGATCATGCAGGCTTCATTTCATTTCTGGATACTACTTCAGTACTTCTTGAAGTCAGTCAGCAAAAAACAACCCCTCCCCACTCTAAGAAAAAACATTCAGTAATACATATTTTGTGCTATTCTAAGACAAAGCTACTTCGAATAAAAGAGGCTGTATAAGGAAAGTGAAAAAAATTCTTACCTAAGCACAGCTAAATTTTTCAGTGTTTCTCCAACTCGAGGATGCATCCGACCCAGGCTATCTTCATAAATCTTTAATGCTCTTTCATATAATGGCAAAGCTTCAACGTGTTTTTTCTTATTAAAAAAAATGATAATGCTCATGCACACTGGGTTTCTGAAATTAATGTATTCTAGACTAAGCTAACCTACTTTGATTAGTACTTTAAAATGTTAATATCCTCCTAAAAGATGGGAATAAACAGATTAACTTATGAATAATCATAGGAGAAGCAGTATAATAGAAAGTCAGATACTTAAGATTTAGACCTGGCTTGGTAACCATTTGACCATAATCCAATACTGTAAGCACAAACCTGTTCCTTTATTGCCCAATGGCTCCCCCACCTGATTCTCACCCATCATAATCAAATGCCACAGGCTTAAATACTTAAATAAATATTATATGGAGGGATGTAGGGTATCTCCAGAATTTTAGAAACTAAGCCTATGCTCTGAACTAACAGTGTTTTACACTAAGAGGAAGGGACCTTCATACAAGTCTAACTTCAATAGTTTCTCAAGTACTAAAGGAAGTATTAGAAATATCCTTAAATTGTCTTTCATTCTATTTAGTGTTCCCTATCTAATTCATGTTTACCTATGTTTTATACCATAAAATCATTCACTGATACAACGTTAAAATATGGGAACTTACCATTTGGCTATAAAGAACAGCTAAGTTCACCAAGGCAGTAGCTACACTAGGGTGCTTTGGGCCAAAAGATTTCTGTCGAATTTCAACAGCCAATTCATACAAAGGTACAGCTTTGTCAAGTTTCCCCTAAAAAACAAGAGTTAAATCTAACAAAAATATAAGGCAATAAATACTATCTTATCAGAGCTTTTTCCATAAGTAAAATTTCATATTAAAGGGTAATTTTGAGGGAAAAAAATCTCAGAAGCATTTCCTATCAGCTTAATGATTAAGTTTATAGATAACTGAAAATTTAAAGCTACACTGTATAGAAAAGCATTTTTGATAATTCAGAAAACCCTTTAGGATCATCCACTATTACTGTTTCTAGTGTAGTAAAAACATATCAGCTGAAGTAGATTTACTATTGCACATAATTTGGAGACTGCATCAAAATAAAAAGCTCATTTCTTGCCAAATCCCTTCCAGATTTTTCTAACTACTTCACTTCACCTGAAAGTTGGGCAGAAATAGCAGCAATGTACCCTTCTTACTAAAACAACTTTGGTGTCAGGATGACCAGTAATGGACCCACAAAGTCTAAAGACAGTCTACAAAGCTCTGTAACTATGCTAAATGAAAGCAGGCTTCCCTGGAATTTTTTCTTTTTTGAGAACAGCTATAAAAATCCCAAATATCACTCAGTATAGAACCCTATGGCAAACAATGGTTACATTTAATTACAGGCAAAGCCAAGAAAGAACGAAATAAAAATGTTCATTTAATCAACTACAAAGACATCTCCTGATTTCTTATGTTTATGTTGCTTTACACAGCAAACTTAATATTGGTGGAATTTTAGAACTTCTGAAATGTAAAATAAGTTTGAATTAGAATGCTAATAAATGCATTTGTACTTGGAATGTATTTAACAAAACAAACCCAGCATATTAATTTACTAGTATATTATTTCAGAATCAAGAATCAATGTAACCAGTTCAGTATAAAATAATTATTTTTAAATGTTCTGCTCAGTTACTTGTTAAAAGTTAAATCATGATTTTTAAAGCTCATATAAACTAACCTGTCCCTCATAAAGACAAATTATTTTGCTGATAGTAGTTATGGCTTAACTGATATGTTATAAAACATGTAAGAATGTCAAAGCTTACTTACCATTTTCTTATACAAGATGGCAAGATGCTTCACCGTATATGCCAAAGAAGGGTGATCAGGAGCTAATGCACGTCTCCGAATATCTAAAGCTCTTTCATAAAGTTCTTCTGCTTTATCATACTGTTTCTTTTCATTGCATAGAGCTGCCAGATTATTCAAAGACTGAGCACAGTCAGGGTGATCTGGTCCTAGAACTCGCTCCCTCATTTCTAAGGAACGCTTCAGAAACTGGTCAGCTGTTCTGTGAACACAATCCCAAAATGGCTTAAACTATCTATTTTCTAGAGTTTGGAATCCTGACCCCTAAATTAAGTGGAGAACTGACTCATCTTTATTCTTAGATTCTAGTTAAAATAAGAGATTCAGCTCAAAATCTTACTTTCCCCCTCTTCCCCACCCCTATCTCTTCCTGCCCTTTTCCTGACAGTTTGAGGGCCTAAAATGTGTGGATGATTGCCTCAATTCTCCACTTCTGAAAGAAAAACTGATAGATATTTTCCAAAACAAACTTTTATACTTTAAAAATTATTAGACCTAGGTCCAATAAAAGATTTTTGTATTCACTCTTCCTCCCTTTGGAGTTAGTACTAAATAATTTTTATTTCTTTATTTTGTTTTTTTGTATGTGTGCGTGTGTGTAACCTTGAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTAGCCTCTCAAGTAGCTGGGTCTACAGGTGTGTACCACCATGTCTGGCTAATTTATTAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCTTCAAGTGATCCTAATGCCTCAGCCTCCTAAAGCTCTGGGATTACAGGCATGAGCTATCATGCCCAGCCAGTACTAAATAATTTTTAACAAAAGAA | 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| pathogenic | 74,320 |
For chromosome 3, position 132684720, gene NPHP3: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | GCTGTATAAGGAAAGTGAAAAAAATTCTTACCTAAGCACAGCTAAATTTTTCAGTGTTTCTCCAACTCGAGGATGCATCCGACCCAGGCTATCTTCATAAATCTTTAATGCTCTTTCATATAATGGCAAAGCTTCAACGTGTTTTTTCTTATTAAAAAAAATGATAATGCTCATGCACACTGGGTTTCTGAAATTAATGTATTCTAGACTAAGCTAACCTACTTTGATTAGTACTTTAAAATGTTAATATCCTCCTAAAAGATGGGAATAAACAGATTAACTTATGAATAATCATAGGAGAAGCAGTATAATAGAAAGTCAGATACTTAAGATTTAGACCTGGCTTGGTAACCATTTGACCATAATCCAATACTGTAAGCACAAACCTGTTCCTTTATTGCCCAATGGCTCCCCCACCTGATTCTCACCCATCATAATCAAATGCCACAGGCTTAAATACTTAAATAAATATTATATGGAGGGATGTAGGGTATCTCCAGAATTTTAGAAACTAAGCCTATGCTCTGAACTAACAGTGTTTTACACTAAGAGGAAGGGACCTTCATACAAGTCTAACTTCAATAGTTTCTCAAGTACTAAAGGAAGTATTAGAAATATCCTTAAATTGTCTTTCATTCTATTTAGTGTTCCCTATCTAATTCATGTTTACCTATGTTTTATACCATAAAATCATTCACTGATACAACGTTAAAATATGGGAACTTACCATTTGGCTATAAAGAACAGCTAAGTTCACCAAGGCAGTAGCTACACTAGGGTGCTTTGGGCCAAAAGATTTCTGTCGAATTTCAACAGCCAATTCATACAAAGGTACAGCTTTGTCAAGTTTCCCCTAAAAAACAAGAGTTAAATCTAACAAAAATATAAGGCAATAAATACTATCTTATCAGAGCTTTTTCCATAAGTAAAATTTCATATTAAAGGGTAATTTTGAGGGAAAAAAATCTCAGAAGCATTTCCTATCAGCTTAATGATTAAGTTTATAGATAACTGAAAATTTAAAGCTACACTGTATAGAAAAGCATTTTTGATAATTCAGAAAACCCTTTAGGATCATCCACTATTACTGTTTCTAGTGTAGTAAAAACATATCAGCTGAAGTAGATTTACTATTGCACATAATTTGGAGACTGCATCAAAATAAAAAGCTCATTTCTTGCCAAATCCCTTCCAGATTTTTCTAACTACTTCACTTCACCTGAAAGTTGGGCAGAAATAGCAGCAATGTACCCTTCTTACTAAAACAACTTTGGTGTCAGGATGACCAGTAATGGACCCACAAAGTCTAAAGACAGTCTACAAAGCTCTGTAACTATGCTAAATGAAAGCAGGCTTCCCTGGAATTTTTTCTTTTTTGAGAACAGCTATAAAAATCCCAAATATCACTCAGTATAGAACCCTATGGCAAACAATGGTTACATTTAATTACAGGCAAAGCCAAGAAAGAACGAAATAAAAATGTTCATTTAATCAACTACAAAGACATCTCCTGATTTCTTATGTTTATGTTGCTTTACACAGCAAACTTAATATTGGTGGAATTTTAGAACTTCTGAAATGTAAAATAAGTTTGAATTAGAATGCTAATAAATGCATTTGTACTTGGAATGTATTTAACAAAACAAACCCAGCATATTAATTTACTAGTATATTATTTCAGAATCAAGAATCAATGTAACCAGTTCAGTATAAAATAATTATTTTTAAATGTTCTGCTCAGTTACTTGTTAAAAGTTAAATCATGATTTTTAAAGCTCATATAAACTAACCTGTCCCTCATAAAGACAAATTATTTTGCTGATAGTAGTTATGGCTTAACTGATATGTTATAAAACATGTAAGAATGTCAAAGCTTACTTACCATTTTCTTATACAAGATGGCAAGATGCTTCACCGTATATGCCAAAGAAGGGTGATCAGGAGCTAATGCACGTCTCCGAATATCTAAAGCTCTTTCATAAAGTTCTTCTGCTTTATCATACTGTTTCTTTTCATTGCATAGAGCTGCCAGATTATTCAAAGACTGAGCACAGTCAGGGTGATCTGGTCCTAGAACTCGCTCCCTCATTTCTAAGGAACGCTTCAGAAACTGGTCAGCTGTTCTGTGAACACAATCCCAAAATGGCTTAAACTATCTATTTTCTAGAGTTTGGAATCCTGACCCCTAAATTAAGTGGAGAACTGACTCATCTTTATTCTTAGATTCTAGTTAAAATAAGAGATTCAGCTCAAAATCTTACTTTCCCCCTCTTCCCCACCCCTATCTCTTCCTGCCCTTTTCCTGACAGTTTGAGGGCCTAAAATGTGTGGATGATTGCCTCAATTCTCCACTTCTGAAAGAAAAACTGATAGATATTTTCCAAAACAAACTTTTATACTTTAAAAATTATTAGACCTAGGTCCAATAAAAGATTTTTGTATTCACTCTTCCTCCCTTTGGAGTTAGTACTAAATAATTTTTATTTCTTTATTTTGTTTTTTTGTATGTGTGCGTGTGTGTAACCTTGAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTAGCCTCTCAAGTAGCTGGGTCTACAGGTGTGTACCACCATGTCTGGCTAATTTATTAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCTTCAAGTGATCCTAATGCCTCAGCCTCCTAAAGCTCTGGGATTACAGGCATGAGCTATCATGCCCAGCCAGTACTAAATAATTTTTAACAAAAGAATAAATCATTATTTTTTATATAAGTTTCTGTAAGTGGGCTACAGATTTATTATACTTTTCTGACATCCAAAGTTTCAAATTTGTTATATTTTTCTGATATATGAAGTCCAAAAATACTTTTTATAACATATAAATATAAATGTCATTTTGAATCCTTTTGCCCAAATAAACTGACAAAACTAGAAACCGTCTACATTATTTACCATTAGTCCCAAGCTGCTGCTTCTGTGAGATCTTATGCACAATATCTACACAAACTCACTTTTCATAAATATATAAAATACACCAGGGAAGCTACAGAATAACTTTTCAGTTAAGAAACAATGTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAATGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGAAAAGAAACACAGTAGAGAAAATGCCATGGTCTTTAGGTATGTGTATGCTCATTATATAACATCATACATGAAATTTTGCGTGGTTTTTATCATTTTTTTTCTAGCTTTAGACTTGACAAAAATGTAAAACAGCATTGCATCAAAGAGAAAATGGTTAATTATTTTCATTATTAACCCCATGGTACTCACTCCAGGTTATTTTGAAGATAGTAGAGAACACCCAGTTCATTGAGGGTCCGAGCATTATCAGGTGTGTCCTTACCTAATGTAAGCTCTTCTAACTGTAAAGCCCGTCTACGTAAAAGGGCAAATCCGTACTGCAGCAAACATGAAAAATGAAAAGCAATCACTAAGTAGGTGCAATCCTTGATTCTGAAACAATATATGAGGGTCCTAAAAAATCTTCCTTTTTTCCCATTTAATCTAGATAACTATTATTTTAAGCATCACACTAAATTAACTTGATGATTACAAATACAAATATTTCCACATGGCAACACATTCTAAAATTCATTAAAAACTATTTCATGAAAATGATTATATTTTAGAAAGTAAACTATATCTCAAAGTGCTTCAAGAAATAATAGAATATAATTAATTTGCAGATATTTATCAACCCCATAGGTAAACACATAAACATCAGGTCCATAAAAATGCACACAGCATTTTAAATTAAAGAAATATGCTACATTTAGAT 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| pathogenic | 74,325 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 132687229, gene NPHP3, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | GTGCGTGTGTGTAACCTTGAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTAGCCTCTCAAGTAGCTGGGTCTACAGGTGTGTACCACCATGTCTGGCTAATTTATTAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCTTCAAGTGATCCTAATGCCTCAGCCTCCTAAAGCTCTGGGATTACAGGCATGAGCTATCATGCCCAGCCAGTACTAAATAATTTTTAACAAAAGAATAAATCATTATTTTTTATATAAGTTTCTGTAAGTGGGCTACAGATTTATTATACTTTTCTGACATCCAAAGTTTCAAATTTGTTATATTTTTCTGATATATGAAGTCCAAAAATACTTTTTATAACATATAAATATAAATGTCATTTTGAATCCTTTTGCCCAAATAAACTGACAAAACTAGAAACCGTCTACATTATTTACCATTAGTCCCAAGCTGCTGCTTCTGTGAGATCTTATGCACAATATCTACACAAACTCACTTTTCATAAATATATAAAATACACCAGGGAAGCTACAGAATAACTTTTCAGTTAAGAAACAATGTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAATGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGAAAAGAAACACAGTAGAGAAAATGCCATGGTCTTTAGGTATGTGTATGCTCATTATATAACATCATACATGAAATTTTGCGTGGTTTTTATCATTTTTTTTCTAGCTTTAGACTTGACAAAAATGTAAAACAGCATTGCATCAAAGAGAAAATGGTTAATTATTTTCATTATTAACCCCATGGTACTCACTCCAGGTTATTTTGAAGATAGTAGAGAACACCCAGTTCATTGAGGGTCCGAGCATTATCAGGTGTGTCCTTACCTAATGTAAGCTCTTCTAACTGTAAAGCCCGTCTACGTAAAAGGGCAAATCCGTACTGCAGCAAACATGAAAAATGAAAAGCAATCACTAAGTAGGTGCAATCCTTGATTCTGAAACAATATATGAGGGTCCTAAAAAATCTTCCTTTTTTCCCATTTAATCTAGATAACTATTATTTTAAGCATCACACTAAATTAACTTGATGATTACAAATACAAATATTTCCACATGGCAACACATTCTAAAATTCATTAAAAACTATTTCATGAAAATGATTATATTTTAGAAAGTAAACTATATCTCAAAGTGCTTCAAGAAATAATAGAATATAATTAATTTGCAGATATTTATCAACCCCATAGGTAAACACATAAACATCAGGTCCATAAAAATGCACACAGCATTTTAAATTAAAGAAATATGCTACATTTAGATTTTATCAGCAACTTAAAAAAATTAAAATAACTTTTATTGTGTATTTGAGGGGAAGGCTTTCTTCACATTTGAACATAACACAAAATGTTAACTAAATTTATTTTATTCCTTTTTCCAACCCTTTAAAGAACTGAGGTAGCTTTAAATTCCGTCTTTCAAAATCTAACCTTCAAATGAATTTAGAGTTCCACTTTTTAAAGTCTAAATTGTACTTCTCAGTAATATGATATTTTAACACATAAATAAGAAAATGTTAAGTAGTTCTCTTCTAAAAAACTAGAAGATTTTAAAATCTAAAGCTCTTAAACATGTGGGGTGTATGCATTTATGATGCTCTTTTCCTCTTACGTTCAAAACACAACACAAAAGAAATCTCTCCTTACCAAGTTGCCTTTTTTCTTTATAGCTTTCTGATGAATTTTAAAGGATTTTTTCCTAAAATGTTCAGCTTGTTCATATCTTAAAAAAAAATTACAGTAAGTCAAACAAAAGAAACATATTCAAAGTATACTTCAGTGAAATGAAAGCACTCTTTTCATAGTGTAAAGTCTTTTTGGGCTATTAAATACAGCATTTTTTCTAGAAATGATAGTCATGACATTAAGAATCTCTAAAAACCCTTTCATAAAACAAAATATGACAAAACACTAAGATATCTTAGTCTATCATGGATGTTTTTCTAATAAAAAGTTCTGTTCAATTAAAAAAATTTTGACAAAACAAAGCAAGTCTAGTCCTTTAAGTAGCTGACATCTGATCATCTTTAACTAATTTAACTCATCCTAAGTCTCTGAAGGGCAACCTAACTAAATGAAAAGTCAAAATTTCAGTTTTCTATAGCACACTAATAATTTTTAATTAACAACTTTTTCTGCACAGGCTAATTTCTGGTCAAGTTTAAATGTGAAATTCACACAAAATTTGTACGAAGCAATACTTCTATAAGTTAAAAAATTCCATTATGTATCACTTATGATAGAGCAAAAGAAATAATTTTTAATAGAGGAAGAGATGCCATTCATTGGGTGCCTGATAGATAAGAAAGACTTTTTATTATACCAGAGATTGGCTTTTTCTATAACGGGCTAGAGAGTTAATATTTTAGGCTTTGTGGGCCGTGTGCTTTCTGTTCCAAGTGAGGAACTCCGCCACTGAAGCACAGAAGCAACCATGGATAATATATACATGAAAAAAATTTGGCTGTGTTCCCTTTAAACCTTATTTACACAACTGGACTTGGCCTATGGGCAATGGTTTGCTGGCCCCATAAAGGTTGAACATCCCTAATCTGAAAACCCAAATTCTGAAATGCTCCAAAATCAGAAGCTTTTTGAGTGCTGTCATGATGCCACAAGTGGAAAATTCTGCACCTGACCTCAAGTGATGGGTCAACTCAAGCCACAGTCAAAACTGTGTTTTATGCACAAATTAAAACTAGTACACAAAATTACTTTCAGGCTATGTGTATAAGGTGTATATGAAAAATACATTTCATGTTTAGACTTGGGTCCCATCCCCAAGATATCTCATTATATATATGCAAATATTCTGAAATCTGAACAAATCCAAAATCCTGAACATTTCTGGTTCCACATTTGGATAAAGGATACTAAACCTATATTAGTAAAGCACTCAAAGTTAGTCAGTGAATGAGCCAGGATTCAAACCCAAGACTATATGACTCGAAAGTCCATGTTCTATCCTTCATGCATCTTCAAACAGAGATGAATCTTATAGTTCTCATTTTCTCTGTTTACCACATGAAGACTAGGCACAGGGTAAGGAAAAGTACACAGTGATAAAACAAAGCTTACCCTATAAGTACACTAAAACTGTAATCCCCCTGCATAAAATCAGGTATTACTGATCTAAAAAATCTTACTTATTTTGTTTCTGGTACAAAGTTGCAAGTGCTTCAAGTTCACGAGCAGTATATGGATGGTCCGCACCATAAGCATTTTCTGAGATTTCCAACGCCTGTTTATACAGTTGTTCTGCATTGCCAAACTTCTTCCACTGCACGTATACACTTGCTAGTTGGTGGAGGGACTGGGCTACTCTTGGGTGATCGGGATCTAAAGCTGTTTCTCGAATCTCTAAAGACCTCTGCAAAGGTACTATGGCCTGGGGGGAAAAGGGGTGAAAGGCCAGTTAAAGTGAGTGAAATGCTGCAAGATCTGTCATCTGATTAAATATTAAGGATTATAGCACAACAAATGAAAACCACATTAACATCTTGGAAAAAGAGAAGAGTGAACACAAAAATCCCACCTGTCTCTGGCTTGCCATTGATCTGCTGAGCTTACCTGACTGAGAAGGCCTAGATCCTTGAGAAATCGCCCCAAGGTTTCATAAAGATCAGCTAAGCAACTCATGTTGTCCTCGCCTTCGCAGTTTTTCTCATACTGCTTCAATGAATCGAAGTATTCTGTTGCCATTGCACTTTTGTCTTTGCCAACAAACTGCCAATAACTCAGCAACTCAGCAAAGTGTCCCCTGTTTCAACAAA | 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| benign | 74,334 |
Chromosome 3, position 132688637, gene NPHP3: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AACTATTTCATGAAAATGATTATATTTTAGAAAGTAAACTATATCTCAAAGTGCTTCAAGAAATAATAGAATATAATTAATTTGCAGATATTTATCAACCCCATAGGTAAACACATAAACATCAGGTCCATAAAAATGCACACAGCATTTTAAATTAAAGAAATATGCTACATTTAGATTTTATCAGCAACTTAAAAAAATTAAAATAACTTTTATTGTGTATTTGAGGGGAAGGCTTTCTTCACATTTGAACATAACACAAAATGTTAACTAAATTTATTTTATTCCTTTTTCCAACCCTTTAAAGAACTGAGGTAGCTTTAAATTCCGTCTTTCAAAATCTAACCTTCAAATGAATTTAGAGTTCCACTTTTTAAAGTCTAAATTGTACTTCTCAGTAATATGATATTTTAACACATAAATAAGAAAATGTTAAGTAGTTCTCTTCTAAAAAACTAGAAGATTTTAAAATCTAAAGCTCTTAAACATGTGGGGTGTATGCATTTATGATGCTCTTTTCCTCTTACGTTCAAAACACAACACAAAAGAAATCTCTCCTTACCAAGTTGCCTTTTTTCTTTATAGCTTTCTGATGAATTTTAAAGGATTTTTTCCTAAAATGTTCAGCTTGTTCATATCTTAAAAAAAAATTACAGTAAGTCAAACAAAAGAAACATATTCAAAGTATACTTCAGTGAAATGAAAGCACTCTTTTCATAGTGTAAAGTCTTTTTGGGCTATTAAATACAGCATTTTTTCTAGAAATGATAGTCATGACATTAAGAATCTCTAAAAACCCTTTCATAAAACAAAATATGACAAAACACTAAGATATCTTAGTCTATCATGGATGTTTTTCTAATAAAAAGTTCTGTTCAATTAAAAAAATTTTGACAAAACAAAGCAAGTCTAGTCCTTTAAGTAGCTGACATCTGATCATCTTTAACTAATTTAACTCATCCTAAGTCTCTGAAGGGCAACCTAACTAAATGAAAAGTCAAAATTTCAGTTTTCTATAGCACACTAATAATTTTTAATTAACAACTTTTTCTGCACAGGCTAATTTCTGGTCAAGTTTAAATGTGAAATTCACACAAAATTTGTACGAAGCAATACTTCTATAAGTTAAAAAATTCCATTATGTATCACTTATGATAGAGCAAAAGAAATAATTTTTAATAGAGGAAGAGATGCCATTCATTGGGTGCCTGATAGATAAGAAAGACTTTTTATTATACCAGAGATTGGCTTTTTCTATAACGGGCTAGAGAGTTAATATTTTAGGCTTTGTGGGCCGTGTGCTTTCTGTTCCAAGTGAGGAACTCCGCCACTGAAGCACAGAAGCAACCATGGATAATATATACATGAAAAAAATTTGGCTGTGTTCCCTTTAAACCTTATTTACACAACTGGACTTGGCCTATGGGCAATGGTTTGCTGGCCCCATAAAGGTTGAACATCCCTAATCTGAAAACCCAAATTCTGAAATGCTCCAAAATCAGAAGCTTTTTGAGTGCTGTCATGATGCCACAAGTGGAAAATTCTGCACCTGACCTCAAGTGATGGGTCAACTCAAGCCACAGTCAAAACTGTGTTTTATGCACAAATTAAAACTAGTACACAAAATTACTTTCAGGCTATGTGTATAAGGTGTATATGAAAAATACATTTCATGTTTAGACTTGGGTCCCATCCCCAAGATATCTCATTATATATATGCAAATATTCTGAAATCTGAACAAATCCAAAATCCTGAACATTTCTGGTTCCACATTTGGATAAAGGATACTAAACCTATATTAGTAAAGCACTCAAAGTTAGTCAGTGAATGAGCCAGGATTCAAACCCAAGACTATATGACTCGAAAGTCCATGTTCTATCCTTCATGCATCTTCAAACAGAGATGAATCTTATAGTTCTCATTTTCTCTGTTTACCACATGAAGACTAGGCACAGGGTAAGGAAAAGTACACAGTGATAAAACAAAGCTTACCCTATAAGTACACTAAAACTGTAATCCCCCTGCATAAAATCAGGTATTACTGATCTAAAAAATCTTACTTATTTTGTTTCTGGTACAAAGTTGCAAGTGCTTCAAGTTCACGAGCAGTATATGGATGGTCCGCACCATAAGCATTTTCTGAGATTTCCAACGCCTGTTTATACAGTTGTTCTGCATTGCCAAACTTCTTCCACTGCACGTATACACTTGCTAGTTGGTGGAGGGACTGGGCTACTCTTGGGTGATCGGGATCTAAAGCTGTTTCTCGAATCTCTAAAGACCTCTGCAAAGGTACTATGGCCTGGGGGGAAAAGGGGTGAAAGGCCAGTTAAAGTGAGTGAAATGCTGCAAGATCTGTCATCTGATTAAATATTAAGGATTATAGCACAACAAATGAAAACCACATTAACATCTTGGAAAAAGAGAAGAGTGAACACAAAAATCCCACCTGTCTCTGGCTTGCCATTGATCTGCTGAGCTTACCTGACTGAGAAGGCCTAGATCCTTGAGAAATCGCCCCAAGGTTTCATAAAGATCAGCTAAGCAACTCATGTTGTCCTCGCCTTCGCAGTTTTTCTCATACTGCTTCAATGAATCGAAGTATTCTGTTGCCATTGCACTTTTGTCTTTGCCAACAAACTGCCAATAACTCAGCAACTCAGCAAAGTGTCCCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAATCCATTACAGAATCAAAACTCCAGAATTAATATCAAGTTATTGACAATTTATTAGTAGGCGAGTACTGTGTAATGAGGTAAGACTCAGACCACTCACTATCTGAATTCCACCACTATCCTAGCTATGTAATCTTGAGCAGGTTATCTGACCTCTTAGACCTCATCACCTTCATCTGCAGAAATGGAGACACTACCTGCCTCAGCTGGTACTGTAGGGGGATTATGGCACACAGTAAGTACTCCACGGTGTTGGCTGTTATCCTTAATACCATCATGGCTACTTACCAATGGGAATCTATCTGAATCCTTTTTACACATTTCACAATATGGAGCCAACCACTGAGTTCACTCCCAAAATTATTTTAAGTATGGAAATTCAAAGAGAAGAAACTAATAAAAAATAAACTGTCACAGAGTATCTACTTTGTATTTTCATCAAGAAATTGAATGACAAAAGTAAGCTTATTCATCTGTAGGCGATCTTAAGTAGTATGGGGCTGGTAAACTAAAAAATATCTGATTTCAAAGGAATCATGAAAAATTGGAATGGAGATCAGAAATAAGAGATGCAACAAATTTGAGAGAGTTTATGTAGGAGCAAAATAAATTATGATACTTATTGTATAAGAAATGTCTAAATCTCTAAGTAAGGCAGAAAAAAACCCTCATGAAGCTTAGTAGGTTAGACAGTTGCCTCATAAAAAGGTAGTTCTGCCACTGACAAACTATAACATATCAAAAGAGACAAACAGAATACATTTTTGAATTAGGGTAATTCTTTCTTTAAATTCAACACCAGACATAGAAAGTAAACAAACAAACAAAAACAAATAAATTCAACACCAGACAGATTCTACTTGGACCCGAGTCTGGTTTGAAGGCTACGCTTTCAGATATCTGAAGGCCCAAAGAAGCAGACATTACGAACCACCTCTCTGAGTGGTTTAAATTTAGACATGCTTAAATGTAAGCATAAGATAAAAAGTTGAACCGAAATCATTCCAGCTCTGATTTCATAAAGCAGCAGTACTCTATGTTTTCCTCTTGGGAAAAGCAGATCTAATAGAGATTTGTAAATTGTCTCAAGATTTCTCCTACACTATTTGTATTTCAGATACTTAGACTAATTTTTAAATTAAAAATACCATTTTTTCTTTGTTAAACTGAACAACTTTAAATCTCTCTTTCTGGGGAAAGATGTTCTATAATGTTTCTTACCTTTTATAAAGGTTTTGAGACACAAAGAGATTAAGAAGGCAATCATGCAGCTTCTGTTTACTTCCCTGCTGCTGAAAAAGCCACGGGAGTTCATCTGCACTTCTCCAAGTCACTCTGTCCTGACTATCAAAAGAGAGGAGACAATATTCAATATCTT 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| benign | 74,338 |
Does the variant impacting NPHP3 on chromosome 3, position 132688771, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | AATGCACACAGCATTTTAAATTAAAGAAATATGCTACATTTAGATTTTATCAGCAACTTAAAAAAATTAAAATAACTTTTATTGTGTATTTGAGGGGAAGGCTTTCTTCACATTTGAACATAACACAAAATGTTAACTAAATTTATTTTATTCCTTTTTCCAACCCTTTAAAGAACTGAGGTAGCTTTAAATTCCGTCTTTCAAAATCTAACCTTCAAATGAATTTAGAGTTCCACTTTTTAAAGTCTAAATTGTACTTCTCAGTAATATGATATTTTAACACATAAATAAGAAAATGTTAAGTAGTTCTCTTCTAAAAAACTAGAAGATTTTAAAATCTAAAGCTCTTAAACATGTGGGGTGTATGCATTTATGATGCTCTTTTCCTCTTACGTTCAAAACACAACACAAAAGAAATCTCTCCTTACCAAGTTGCCTTTTTTCTTTATAGCTTTCTGATGAATTTTAAAGGATTTTTTCCTAAAATGTTCAGCTTGTTCATATCTTAAAAAAAAATTACAGTAAGTCAAACAAAAGAAACATATTCAAAGTATACTTCAGTGAAATGAAAGCACTCTTTTCATAGTGTAAAGTCTTTTTGGGCTATTAAATACAGCATTTTTTCTAGAAATGATAGTCATGACATTAAGAATCTCTAAAAACCCTTTCATAAAACAAAATATGACAAAACACTAAGATATCTTAGTCTATCATGGATGTTTTTCTAATAAAAAGTTCTGTTCAATTAAAAAAATTTTGACAAAACAAAGCAAGTCTAGTCCTTTAAGTAGCTGACATCTGATCATCTTTAACTAATTTAACTCATCCTAAGTCTCTGAAGGGCAACCTAACTAAATGAAAAGTCAAAATTTCAGTTTTCTATAGCACACTAATAATTTTTAATTAACAACTTTTTCTGCACAGGCTAATTTCTGGTCAAGTTTAAATGTGAAATTCACACAAAATTTGTACGAAGCAATACTTCTATAAGTTAAAAAATTCCATTATGTATCACTTATGATAGAGCAAAAGAAATAATTTTTAATAGAGGAAGAGATGCCATTCATTGGGTGCCTGATAGATAAGAAAGACTTTTTATTATACCAGAGATTGGCTTTTTCTATAACGGGCTAGAGAGTTAATATTTTAGGCTTTGTGGGCCGTGTGCTTTCTGTTCCAAGTGAGGAACTCCGCCACTGAAGCACAGAAGCAACCATGGATAATATATACATGAAAAAAATTTGGCTGTGTTCCCTTTAAACCTTATTTACACAACTGGACTTGGCCTATGGGCAATGGTTTGCTGGCCCCATAAAGGTTGAACATCCCTAATCTGAAAACCCAAATTCTGAAATGCTCCAAAATCAGAAGCTTTTTGAGTGCTGTCATGATGCCACAAGTGGAAAATTCTGCACCTGACCTCAAGTGATGGGTCAACTCAAGCCACAGTCAAAACTGTGTTTTATGCACAAATTAAAACTAGTACACAAAATTACTTTCAGGCTATGTGTATAAGGTGTATATGAAAAATACATTTCATGTTTAGACTTGGGTCCCATCCCCAAGATATCTCATTATATATATGCAAATATTCTGAAATCTGAACAAATCCAAAATCCTGAACATTTCTGGTTCCACATTTGGATAAAGGATACTAAACCTATATTAGTAAAGCACTCAAAGTTAGTCAGTGAATGAGCCAGGATTCAAACCCAAGACTATATGACTCGAAAGTCCATGTTCTATCCTTCATGCATCTTCAAACAGAGATGAATCTTATAGTTCTCATTTTCTCTGTTTACCACATGAAGACTAGGCACAGGGTAAGGAAAAGTACACAGTGATAAAACAAAGCTTACCCTATAAGTACACTAAAACTGTAATCCCCCTGCATAAAATCAGGTATTACTGATCTAAAAAATCTTACTTATTTTGTTTCTGGTACAAAGTTGCAAGTGCTTCAAGTTCACGAGCAGTATATGGATGGTCCGCACCATAAGCATTTTCTGAGATTTCCAACGCCTGTTTATACAGTTGTTCTGCATTGCCAAACTTCTTCCACTGCACGTATACACTTGCTAGTTGGTGGAGGGACTGGGCTACTCTTGGGTGATCGGGATCTAAAGCTGTTTCTCGAATCTCTAAAGACCTCTGCAAAGGTACTATGGCCTGGGGGGAAAAGGGGTGAAAGGCCAGTTAAAGTGAGTGAAATGCTGCAAGATCTGTCATCTGATTAAATATTAAGGATTATAGCACAACAAATGAAAACCACATTAACATCTTGGAAAAAGAGAAGAGTGAACACAAAAATCCCACCTGTCTCTGGCTTGCCATTGATCTGCTGAGCTTACCTGACTGAGAAGGCCTAGATCCTTGAGAAATCGCCCCAAGGTTTCATAAAGATCAGCTAAGCAACTCATGTTGTCCTCGCCTTCGCAGTTTTTCTCATACTGCTTCAATGAATCGAAGTATTCTGTTGCCATTGCACTTTTGTCTTTGCCAACAAACTGCCAATAACTCAGCAACTCAGCAAAGTGTCCCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAATCCATTACAGAATCAAAACTCCAGAATTAATATCAAGTTATTGACAATTTATTAGTAGGCGAGTACTGTGTAATGAGGTAAGACTCAGACCACTCACTATCTGAATTCCACCACTATCCTAGCTATGTAATCTTGAGCAGGTTATCTGACCTCTTAGACCTCATCACCTTCATCTGCAGAAATGGAGACACTACCTGCCTCAGCTGGTACTGTAGGGGGATTATGGCACACAGTAAGTACTCCACGGTGTTGGCTGTTATCCTTAATACCATCATGGCTACTTACCAATGGGAATCTATCTGAATCCTTTTTACACATTTCACAATATGGAGCCAACCACTGAGTTCACTCCCAAAATTATTTTAAGTATGGAAATTCAAAGAGAAGAAACTAATAAAAAATAAACTGTCACAGAGTATCTACTTTGTATTTTCATCAAGAAATTGAATGACAAAAGTAAGCTTATTCATCTGTAGGCGATCTTAAGTAGTATGGGGCTGGTAAACTAAAAAATATCTGATTTCAAAGGAATCATGAAAAATTGGAATGGAGATCAGAAATAAGAGATGCAACAAATTTGAGAGAGTTTATGTAGGAGCAAAATAAATTATGATACTTATTGTATAAGAAATGTCTAAATCTCTAAGTAAGGCAGAAAAAAACCCTCATGAAGCTTAGTAGGTTAGACAGTTGCCTCATAAAAAGGTAGTTCTGCCACTGACAAACTATAACATATCAAAAGAGACAAACAGAATACATTTTTGAATTAGGGTAATTCTTTCTTTAAATTCAACACCAGACATAGAAAGTAAACAAACAAACAAAAACAAATAAATTCAACACCAGACAGATTCTACTTGGACCCGAGTCTGGTTTGAAGGCTACGCTTTCAGATATCTGAAGGCCCAAAGAAGCAGACATTACGAACCACCTCTCTGAGTGGTTTAAATTTAGACATGCTTAAATGTAAGCATAAGATAAAAAGTTGAACCGAAATCATTCCAGCTCTGATTTCATAAAGCAGCAGTACTCTATGTTTTCCTCTTGGGAAAAGCAGATCTAATAGAGATTTGTAAATTGTCTCAAGATTTCTCCTACACTATTTGTATTTCAGATACTTAGACTAATTTTTAAATTAAAAATACCATTTTTTCTTTGTTAAACTGAACAACTTTAAATCTCTCTTTCTGGGGAAAGATGTTCTATAATGTTTCTTACCTTTTATAAAGGTTTTGAGACACAAAGAGATTAAGAAGGCAATCATGCAGCTTCTGTTTACTTCCCTGCTGCTGAAAAAGCCACGGGAGTTCATCTGCACTTCTCCAAGTCACTCTGTCCTGACTATCAAAAGAGAGGAGACAATATTCAATATCTTCCTACAATGAGACTGCTTCAAAAAGGCTTCAGGCAAATGTCAAAGGAAGAAAAATATTTAACATATATCTCTGATTCTTTAAGTATAATTTAATACTAAAAAAGTTAGGTCAAAATCAGAGACTTTACCAATCT | AATGCACACAGCATTTTAAATTAAAGAAATATGCTACATTTAGATTTTATCAGCAACTTAAAAAAATTAAAATAACTTTTATTGTGTATTTGAGGGGAAGGCTTTCTTCACATTTGAACATAACACAAAATGTTAACTAAATTTATTTTATTCCTTTTTCCAACCCTTTAAAGAACTGAGGTAGCTTTAAATTCCGTCTTTCAAAATCTAACCTTCAAATGAATTTAGAGTTCCACTTTTTAAAGTCTAAATTGTACTTCTCAGTAATATGATATTTTAACACATAAATAAGAAAATGTTAAGTAGTTCTCTTCTAAAAAACTAGAAGATTTTAAAATCTAAAGCTCTTAAACATGTGGGGTGTATGCATTTATGATGCTCTTTTCCTCTTACGTTCAAAACACAACACAAAAGAAATCTCTCCTTACCAAGTTGCCTTTTTTCTTTATAGCTTTCTGATGAATTTTAAAGGATTTTTTCCTAAAATGTTCAGCTTGTTCATATCTTAAAAAAAAATTACAGTAAGTCAAACAAAAGAAACATATTCAAAGTATACTTCAGTGAAATGAAAGCACTCTTTTCATAGTGTAAAGTCTTTTTGGGCTATTAAATACAGCATTTTTTCTAGAAATGATAGTCATGACATTAAGAATCTCTAAAAACCCTTTCATAAAACAAAATATGACAAAACACTAAGATATCTTAGTCTATCATGGATGTTTTTCTAATAAAAAGTTCTGTTCAATTAAAAAAATTTTGACAAAACAAAGCAAGTCTAGTCCTTTAAGTAGCTGACATCTGATCATCTTTAACTAATTTAACTCATCCTAAGTCTCTGAAGGGCAACCTAACTAAATGAAAAGTCAAAATTTCAGTTTTCTATAGCACACTAATAATTTTTAATTAACAACTTTTTCTGCACAGGCTAATTTCTGGTCAAGTTTAAATGTGAAATTCACACAAAATTTGTACGAAGCAATACTTCTATAAGTTAAAAAATTCCATTATGTATCACTTATGATAGAGCAAAAGAAATAATTTTTAATAGAGGAAGAGATGCCATTCATTGGGTGCCTGATAGATAAGAAAGACTTTTTATTATACCAGAGATTGGCTTTTTCTATAACGGGCTAGAGAGTTAATATTTTAGGCTTTGTGGGCCGTGTGCTTTCTGTTCCAAGTGAGGAACTCCGCCACTGAAGCACAGAAGCAACCATGGATAATATATACATGAAAAAAATTTGGCTGTGTTCCCTTTAAACCTTATTTACACAACTGGACTTGGCCTATGGGCAATGGTTTGCTGGCCCCATAAAGGTTGAACATCCCTAATCTGAAAACCCAAATTCTGAAATGCTCCAAAATCAGAAGCTTTTTGAGTGCTGTCATGATGCCACAAGTGGAAAATTCTGCACCTGACCTCAAGTGATGGGTCAACTCAAGCCACAGTCAAAACTGTGTTTTATGCACAAATTAAAACTAGTACACAAAATTACTTTCAGGCTATGTGTATAAGGTGTATATGAAAAATACATTTCATGTTTAGACTTGGGTCCCATCCCCAAGATATCTCATTATATATATGCAAATATTCTGAAATCTGAACAAATCCAAAATCCTGAACATTTCTGGTTCCACATTTGGATAAAGGATACTAAACCTATATTAGTAAAGCACTCAAAGTTAGTCAGTGAATGAGCCAGGATTCAAACCCAAGACTATATGACTCGAAAGTCCATGTTCTATCCTTCATGCATCTTCAAACAGAGATGAATCTTATAGTTCTCATTTTCTCTGTTTACCACATGAAGACTAGGCACAGGGTAAGGAAAAGTACACAGTGATAAAACAAAGCTTACCCTATAAGTACACTAAAACTGTAATCCCCCTGCATAAAATCAGGTATTACTGATCTAAAAAATCTTACTTATTTTGTTTCTGGTACAAAGTTGCAAGTGCTTCAAGTTCACGAGCAGTATATGGATGGTCCGCACCATAAGCATTTTCTGAGATTTCCAACGCCTGTTTATACAGTTGTTCTGCATTGCCAACTTCTTCCACTGCACGTATACACTTGCTAGTTGGTGGAGGGACTGGGCTACTCTTGGGTGATCGGGATCTAAAGCTGTTTCTCGAATCTCTAAAGACCTCTGCAAAGGTACTATGGCCTGGGGGGAAAAGGGGTGAAAGGCCAGTTAAAGTGAGTGAAATGCTGCAAGATCTGTCATCTGATTAAATATTAAGGATTATAGCACAACAAATGAAAACCACATTAACATCTTGGAAAAAGAGAAGAGTGAACACAAAAATCCCACCTGTCTCTGGCTTGCCATTGATCTGCTGAGCTTACCTGACTGAGAAGGCCTAGATCCTTGAGAAATCGCCCCAAGGTTTCATAAAGATCAGCTAAGCAACTCATGTTGTCCTCGCCTTCGCAGTTTTTCTCATACTGCTTCAATGAATCGAAGTATTCTGTTGCCATTGCACTTTTGTCTTTGCCAACAAACTGCCAATAACTCAGCAACTCAGCAAAGTGTCCCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAATCCATTACAGAATCAAAACTCCAGAATTAATATCAAGTTATTGACAATTTATTAGTAGGCGAGTACTGTGTAATGAGGTAAGACTCAGACCACTCACTATCTGAATTCCACCACTATCCTAGCTATGTAATCTTGAGCAGGTTATCTGACCTCTTAGACCTCATCACCTTCATCTGCAGAAATGGAGACACTACCTGCCTCAGCTGGTACTGTAGGGGGATTATGGCACACAGTAAGTACTCCACGGTGTTGGCTGTTATCCTTAATACCATCATGGCTACTTACCAATGGGAATCTATCTGAATCCTTTTTACACATTTCACAATATGGAGCCAACCACTGAGTTCACTCCCAAAATTATTTTAAGTATGGAAATTCAAAGAGAAGAAACTAATAAAAAATAAACTGTCACAGAGTATCTACTTTGTATTTTCATCAAGAAATTGAATGACAAAAGTAAGCTTATTCATCTGTAGGCGATCTTAAGTAGTATGGGGCTGGTAAACTAAAAAATATCTGATTTCAAAGGAATCATGAAAAATTGGAATGGAGATCAGAAATAAGAGATGCAACAAATTTGAGAGAGTTTATGTAGGAGCAAAATAAATTATGATACTTATTGTATAAGAAATGTCTAAATCTCTAAGTAAGGCAGAAAAAAACCCTCATGAAGCTTAGTAGGTTAGACAGTTGCCTCATAAAAAGGTAGTTCTGCCACTGACAAACTATAACATATCAAAAGAGACAAACAGAATACATTTTTGAATTAGGGTAATTCTTTCTTTAAATTCAACACCAGACATAGAAAGTAAACAAACAAACAAAAACAAATAAATTCAACACCAGACAGATTCTACTTGGACCCGAGTCTGGTTTGAAGGCTACGCTTTCAGATATCTGAAGGCCCAAAGAAGCAGACATTACGAACCACCTCTCTGAGTGGTTTAAATTTAGACATGCTTAAATGTAAGCATAAGATAAAAAGTTGAACCGAAATCATTCCAGCTCTGATTTCATAAAGCAGCAGTACTCTATGTTTTCCTCTTGGGAAAAGCAGATCTAATAGAGATTTGTAAATTGTCTCAAGATTTCTCCTACACTATTTGTATTTCAGATACTTAGACTAATTTTTAAATTAAAAATACCATTTTTTCTTTGTTAAACTGAACAACTTTAAATCTCTCTTTCTGGGGAAAGATGTTCTATAATGTTTCTTACCTTTTATAAAGGTTTTGAGACACAAAGAGATTAAGAAGGCAATCATGCAGCTTCTGTTTACTTCCCTGCTGCTGAAAAAGCCACGGGAGTTCATCTGCACTTCTCCAAGTCACTCTGTCCTGACTATCAAAAGAGAGGAGACAATATTCAATATCTTCCTACAATGAGACTGCTTCAAAAAGGCTTCAGGCAAATGTCAAAGGAAGAAAAATATTTAACATATATCTCTGATTCTTTAAGTATAATTTAATACTAAAAAAGTTAGGTCAAAATCAGAGACTTTACCAATCTN | pathogenic | 74,340 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 132688818, impacting NPHP3: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | TATCAGCAACTTAAAAAAATTAAAATAACTTTTATTGTGTATTTGAGGGGAAGGCTTTCTTCACATTTGAACATAACACAAAATGTTAACTAAATTTATTTTATTCCTTTTTCCAACCCTTTAAAGAACTGAGGTAGCTTTAAATTCCGTCTTTCAAAATCTAACCTTCAAATGAATTTAGAGTTCCACTTTTTAAAGTCTAAATTGTACTTCTCAGTAATATGATATTTTAACACATAAATAAGAAAATGTTAAGTAGTTCTCTTCTAAAAAACTAGAAGATTTTAAAATCTAAAGCTCTTAAACATGTGGGGTGTATGCATTTATGATGCTCTTTTCCTCTTACGTTCAAAACACAACACAAAAGAAATCTCTCCTTACCAAGTTGCCTTTTTTCTTTATAGCTTTCTGATGAATTTTAAAGGATTTTTTCCTAAAATGTTCAGCTTGTTCATATCTTAAAAAAAAATTACAGTAAGTCAAACAAAAGAAACATATTCAAAGTATACTTCAGTGAAATGAAAGCACTCTTTTCATAGTGTAAAGTCTTTTTGGGCTATTAAATACAGCATTTTTTCTAGAAATGATAGTCATGACATTAAGAATCTCTAAAAACCCTTTCATAAAACAAAATATGACAAAACACTAAGATATCTTAGTCTATCATGGATGTTTTTCTAATAAAAAGTTCTGTTCAATTAAAAAAATTTTGACAAAACAAAGCAAGTCTAGTCCTTTAAGTAGCTGACATCTGATCATCTTTAACTAATTTAACTCATCCTAAGTCTCTGAAGGGCAACCTAACTAAATGAAAAGTCAAAATTTCAGTTTTCTATAGCACACTAATAATTTTTAATTAACAACTTTTTCTGCACAGGCTAATTTCTGGTCAAGTTTAAATGTGAAATTCACACAAAATTTGTACGAAGCAATACTTCTATAAGTTAAAAAATTCCATTATGTATCACTTATGATAGAGCAAAAGAAATAATTTTTAATAGAGGAAGAGATGCCATTCATTGGGTGCCTGATAGATAAGAAAGACTTTTTATTATACCAGAGATTGGCTTTTTCTATAACGGGCTAGAGAGTTAATATTTTAGGCTTTGTGGGCCGTGTGCTTTCTGTTCCAAGTGAGGAACTCCGCCACTGAAGCACAGAAGCAACCATGGATAATATATACATGAAAAAAATTTGGCTGTGTTCCCTTTAAACCTTATTTACACAACTGGACTTGGCCTATGGGCAATGGTTTGCTGGCCCCATAAAGGTTGAACATCCCTAATCTGAAAACCCAAATTCTGAAATGCTCCAAAATCAGAAGCTTTTTGAGTGCTGTCATGATGCCACAAGTGGAAAATTCTGCACCTGACCTCAAGTGATGGGTCAACTCAAGCCACAGTCAAAACTGTGTTTTATGCACAAATTAAAACTAGTACACAAAATTACTTTCAGGCTATGTGTATAAGGTGTATATGAAAAATACATTTCATGTTTAGACTTGGGTCCCATCCCCAAGATATCTCATTATATATATGCAAATATTCTGAAATCTGAACAAATCCAAAATCCTGAACATTTCTGGTTCCACATTTGGATAAAGGATACTAAACCTATATTAGTAAAGCACTCAAAGTTAGTCAGTGAATGAGCCAGGATTCAAACCCAAGACTATATGACTCGAAAGTCCATGTTCTATCCTTCATGCATCTTCAAACAGAGATGAATCTTATAGTTCTCATTTTCTCTGTTTACCACATGAAGACTAGGCACAGGGTAAGGAAAAGTACACAGTGATAAAACAAAGCTTACCCTATAAGTACACTAAAACTGTAATCCCCCTGCATAAAATCAGGTATTACTGATCTAAAAAATCTTACTTATTTTGTTTCTGGTACAAAGTTGCAAGTGCTTCAAGTTCACGAGCAGTATATGGATGGTCCGCACCATAAGCATTTTCTGAGATTTCCAACGCCTGTTTATACAGTTGTTCTGCATTGCCAAACTTCTTCCACTGCACGTATACACTTGCTAGTTGGTGGAGGGACTGGGCTACTCTTGGGTGATCGGGATCTAAAGCTGTTTCTCGAATCTCTAAAGACCTCTGCAAAGGTACTATGGCCTGGGGGGAAAAGGGGTGAAAGGCCAGTTAAAGTGAGTGAAATGCTGCAAGATCTGTCATCTGATTAAATATTAAGGATTATAGCACAACAAATGAAAACCACATTAACATCTTGGAAAAAGAGAAGAGTGAACACAAAAATCCCACCTGTCTCTGGCTTGCCATTGATCTGCTGAGCTTACCTGACTGAGAAGGCCTAGATCCTTGAGAAATCGCCCCAAGGTTTCATAAAGATCAGCTAAGCAACTCATGTTGTCCTCGCCTTCGCAGTTTTTCTCATACTGCTTCAATGAATCGAAGTATTCTGTTGCCATTGCACTTTTGTCTTTGCCAACAAACTGCCAATAACTCAGCAACTCAGCAAAGTGTCCCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAATCCATTACAGAATCAAAACTCCAGAATTAATATCAAGTTATTGACAATTTATTAGTAGGCGAGTACTGTGTAATGAGGTAAGACTCAGACCACTCACTATCTGAATTCCACCACTATCCTAGCTATGTAATCTTGAGCAGGTTATCTGACCTCTTAGACCTCATCACCTTCATCTGCAGAAATGGAGACACTACCTGCCTCAGCTGGTACTGTAGGGGGATTATGGCACACAGTAAGTACTCCACGGTGTTGGCTGTTATCCTTAATACCATCATGGCTACTTACCAATGGGAATCTATCTGAATCCTTTTTACACATTTCACAATATGGAGCCAACCACTGAGTTCACTCCCAAAATTATTTTAAGTATGGAAATTCAAAGAGAAGAAACTAATAAAAAATAAACTGTCACAGAGTATCTACTTTGTATTTTCATCAAGAAATTGAATGACAAAAGTAAGCTTATTCATCTGTAGGCGATCTTAAGTAGTATGGGGCTGGTAAACTAAAAAATATCTGATTTCAAAGGAATCATGAAAAATTGGAATGGAGATCAGAAATAAGAGATGCAACAAATTTGAGAGAGTTTATGTAGGAGCAAAATAAATTATGATACTTATTGTATAAGAAATGTCTAAATCTCTAAGTAAGGCAGAAAAAAACCCTCATGAAGCTTAGTAGGTTAGACAGTTGCCTCATAAAAAGGTAGTTCTGCCACTGACAAACTATAACATATCAAAAGAGACAAACAGAATACATTTTTGAATTAGGGTAATTCTTTCTTTAAATTCAACACCAGACATAGAAAGTAAACAAACAAACAAAAACAAATAAATTCAACACCAGACAGATTCTACTTGGACCCGAGTCTGGTTTGAAGGCTACGCTTTCAGATATCTGAAGGCCCAAAGAAGCAGACATTACGAACCACCTCTCTGAGTGGTTTAAATTTAGACATGCTTAAATGTAAGCATAAGATAAAAAGTTGAACCGAAATCATTCCAGCTCTGATTTCATAAAGCAGCAGTACTCTATGTTTTCCTCTTGGGAAAAGCAGATCTAATAGAGATTTGTAAATTGTCTCAAGATTTCTCCTACACTATTTGTATTTCAGATACTTAGACTAATTTTTAAATTAAAAATACCATTTTTTCTTTGTTAAACTGAACAACTTTAAATCTCTCTTTCTGGGGAAAGATGTTCTATAATGTTTCTTACCTTTTATAAAGGTTTTGAGACACAAAGAGATTAAGAAGGCAATCATGCAGCTTCTGTTTACTTCCCTGCTGCTGAAAAAGCCACGGGAGTTCATCTGCACTTCTCCAAGTCACTCTGTCCTGACTATCAAAAGAGAGGAGACAATATTCAATATCTTCCTACAATGAGACTGCTTCAAAAAGGCTTCAGGCAAATGTCAAAGGAAGAAAAATATTTAACATATATCTCTGATTCTTTAAGTATAATTTAATACTAAAAAAGTTAGGTCAAAATCAGAGACTTTACCAATCTAAGAAAATAAATTCAGTGATATGCAGAACCATCAACCAAACTCTAAA | TATCAGCAACTTAAAAAAATTAAAATAACTTTTATTGTGTATTTGAGGGGAAGGCTTTCTTCACATTTGAACATAACACAAAATGTTAACTAAATTTATTTTATTCCTTTTTCCAACCCTTTAAAGAACTGAGGTAGCTTTAAATTCCGTCTTTCAAAATCTAACCTTCAAATGAATTTAGAGTTCCACTTTTTAAAGTCTAAATTGTACTTCTCAGTAATATGATATTTTAACACATAAATAAGAAAATGTTAAGTAGTTCTCTTCTAAAAAACTAGAAGATTTTAAAATCTAAAGCTCTTAAACATGTGGGGTGTATGCATTTATGATGCTCTTTTCCTCTTACGTTCAAAACACAACACAAAAGAAATCTCTCCTTACCAAGTTGCCTTTTTTCTTTATAGCTTTCTGATGAATTTTAAAGGATTTTTTCCTAAAATGTTCAGCTTGTTCATATCTTAAAAAAAAATTACAGTAAGTCAAACAAAAGAAACATATTCAAAGTATACTTCAGTGAAATGAAAGCACTCTTTTCATAGTGTAAAGTCTTTTTGGGCTATTAAATACAGCATTTTTTCTAGAAATGATAGTCATGACATTAAGAATCTCTAAAAACCCTTTCATAAAACAAAATATGACAAAACACTAAGATATCTTAGTCTATCATGGATGTTTTTCTAATAAAAAGTTCTGTTCAATTAAAAAAATTTTGACAAAACAAAGCAAGTCTAGTCCTTTAAGTAGCTGACATCTGATCATCTTTAACTAATTTAACTCATCCTAAGTCTCTGAAGGGCAACCTAACTAAATGAAAAGTCAAAATTTCAGTTTTCTATAGCACACTAATAATTTTTAATTAACAACTTTTTCTGCACAGGCTAATTTCTGGTCAAGTTTAAATGTGAAATTCACACAAAATTTGTACGAAGCAATACTTCTATAAGTTAAAAAATTCCATTATGTATCACTTATGATAGAGCAAAAGAAATAATTTTTAATAGAGGAAGAGATGCCATTCATTGGGTGCCTGATAGATAAGAAAGACTTTTTATTATACCAGAGATTGGCTTTTTCTATAACGGGCTAGAGAGTTAATATTTTAGGCTTTGTGGGCCGTGTGCTTTCTGTTCCAAGTGAGGAACTCCGCCACTGAAGCACAGAAGCAACCATGGATAATATATACATGAAAAAAATTTGGCTGTGTTCCCTTTAAACCTTATTTACACAACTGGACTTGGCCTATGGGCAATGGTTTGCTGGCCCCATAAAGGTTGAACATCCCTAATCTGAAAACCCAAATTCTGAAATGCTCCAAAATCAGAAGCTTTTTGAGTGCTGTCATGATGCCACAAGTGGAAAATTCTGCACCTGACCTCAAGTGATGGGTCAACTCAAGCCACAGTCAAAACTGTGTTTTATGCACAAATTAAAACTAGTACACAAAATTACTTTCAGGCTATGTGTATAAGGTGTATATGAAAAATACATTTCATGTTTAGACTTGGGTCCCATCCCCAAGATATCTCATTATATATATGCAAATATTCTGAAATCTGAACAAATCCAAAATCCTGAACATTTCTGGTTCCACATTTGGATAAAGGATACTAAACCTATATTAGTAAAGCACTCAAAGTTAGTCAGTGAATGAGCCAGGATTCAAACCCAAGACTATATGACTCGAAAGTCCATGTTCTATCCTTCATGCATCTTCAAACAGAGATGAATCTTATAGTTCTCATTTTCTCTGTTTACCACATGAAGACTAGGCACAGGGTAAGGAAAAGTACACAGTGATAAAACAAAGCTTACCCTATAAGTACACTAAAACTGTAATCCCCCTGCATAAAATCAGGTATTACTGATCTAAAAAATCTTACTTATTTTGTTTCTGGTACAAAGTTGCAAGTGCTTCAAGTTCACGAGCAGTATATGGATGGTCCGCACCATAAGCATTTTCTGAGATTTCCAACGCCTGTTTATACAGTTGTTCTGCATTGCCAAACTTCTTCCACTGCACGTATACACTTGCTAGTTGGTGGAGGGACTGGGGCTACTCTTGGGTGATCGGGATCTAAAGCTGTTTCTCGAATCTCTAAAGACCTCTGCAAAGGTACTATGGCCTGGGGGGAAAAGGGGTGAAAGGCCAGTTAAAGTGAGTGAAATGCTGCAAGATCTGTCATCTGATTAAATATTAAGGATTATAGCACAACAAATGAAAACCACATTAACATCTTGGAAAAAGAGAAGAGTGAACACAAAAATCCCACCTGTCTCTGGCTTGCCATTGATCTGCTGAGCTTACCTGACTGAGAAGGCCTAGATCCTTGAGAAATCGCCCCAAGGTTTCATAAAGATCAGCTAAGCAACTCATGTTGTCCTCGCCTTCGCAGTTTTTCTCATACTGCTTCAATGAATCGAAGTATTCTGTTGCCATTGCACTTTTGTCTTTGCCAACAAACTGCCAATAACTCAGCAACTCAGCAAAGTGTCCCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAATCCATTACAGAATCAAAACTCCAGAATTAATATCAAGTTATTGACAATTTATTAGTAGGCGAGTACTGTGTAATGAGGTAAGACTCAGACCACTCACTATCTGAATTCCACCACTATCCTAGCTATGTAATCTTGAGCAGGTTATCTGACCTCTTAGACCTCATCACCTTCATCTGCAGAAATGGAGACACTACCTGCCTCAGCTGGTACTGTAGGGGGATTATGGCACACAGTAAGTACTCCACGGTGTTGGCTGTTATCCTTAATACCATCATGGCTACTTACCAATGGGAATCTATCTGAATCCTTTTTACACATTTCACAATATGGAGCCAACCACTGAGTTCACTCCCAAAATTATTTTAAGTATGGAAATTCAAAGAGAAGAAACTAATAAAAAATAAACTGTCACAGAGTATCTACTTTGTATTTTCATCAAGAAATTGAATGACAAAAGTAAGCTTATTCATCTGTAGGCGATCTTAAGTAGTATGGGGCTGGTAAACTAAAAAATATCTGATTTCAAAGGAATCATGAAAAATTGGAATGGAGATCAGAAATAAGAGATGCAACAAATTTGAGAGAGTTTATGTAGGAGCAAAATAAATTATGATACTTATTGTATAAGAAATGTCTAAATCTCTAAGTAAGGCAGAAAAAAACCCTCATGAAGCTTAGTAGGTTAGACAGTTGCCTCATAAAAAGGTAGTTCTGCCACTGACAAACTATAACATATCAAAAGAGACAAACAGAATACATTTTTGAATTAGGGTAATTCTTTCTTTAAATTCAACACCAGACATAGAAAGTAAACAAACAAACAAAAACAAATAAATTCAACACCAGACAGATTCTACTTGGACCCGAGTCTGGTTTGAAGGCTACGCTTTCAGATATCTGAAGGCCCAAAGAAGCAGACATTACGAACCACCTCTCTGAGTGGTTTAAATTTAGACATGCTTAAATGTAAGCATAAGATAAAAAGTTGAACCGAAATCATTCCAGCTCTGATTTCATAAAGCAGCAGTACTCTATGTTTTCCTCTTGGGAAAAGCAGATCTAATAGAGATTTGTAAATTGTCTCAAGATTTCTCCTACACTATTTGTATTTCAGATACTTAGACTAATTTTTAAATTAAAAATACCATTTTTTCTTTGTTAAACTGAACAACTTTAAATCTCTCTTTCTGGGGAAAGATGTTCTATAATGTTTCTTACCTTTTATAAAGGTTTTGAGACACAAAGAGATTAAGAAGGCAATCATGCAGCTTCTGTTTACTTCCCTGCTGCTGAAAAAGCCACGGGAGTTCATCTGCACTTCTCCAAGTCACTCTGTCCTGACTATCAAAAGAGAGGAGACAATATTCAATATCTTCCTACAATGAGACTGCTTCAAAAAGGCTTCAGGCAAATGTCAAAGGAAGAAAAATATTTAACATATATCTCTGATTCTTTAAGTATAATTTAATACTAAAAAAGTTAGGTCAAAATCAGAGACTTTACCAATCTAAGAAAATAAATTCAGTGATATGCAGAACCATCAACCAAACTCTAA | pathogenic | 74,341 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 132689263, in gene NPHP3—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'NPHP3-related_disorder', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Polycystic_kidney_disease', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | GCTTGTTCATATCTTAAAAAAAAATTACAGTAAGTCAAACAAAAGAAACATATTCAAAGTATACTTCAGTGAAATGAAAGCACTCTTTTCATAGTGTAAAGTCTTTTTGGGCTATTAAATACAGCATTTTTTCTAGAAATGATAGTCATGACATTAAGAATCTCTAAAAACCCTTTCATAAAACAAAATATGACAAAACACTAAGATATCTTAGTCTATCATGGATGTTTTTCTAATAAAAAGTTCTGTTCAATTAAAAAAATTTTGACAAAACAAAGCAAGTCTAGTCCTTTAAGTAGCTGACATCTGATCATCTTTAACTAATTTAACTCATCCTAAGTCTCTGAAGGGCAACCTAACTAAATGAAAAGTCAAAATTTCAGTTTTCTATAGCACACTAATAATTTTTAATTAACAACTTTTTCTGCACAGGCTAATTTCTGGTCAAGTTTAAATGTGAAATTCACACAAAATTTGTACGAAGCAATACTTCTATAAGTTAAAAAATTCCATTATGTATCACTTATGATAGAGCAAAAGAAATAATTTTTAATAGAGGAAGAGATGCCATTCATTGGGTGCCTGATAGATAAGAAAGACTTTTTATTATACCAGAGATTGGCTTTTTCTATAACGGGCTAGAGAGTTAATATTTTAGGCTTTGTGGGCCGTGTGCTTTCTGTTCCAAGTGAGGAACTCCGCCACTGAAGCACAGAAGCAACCATGGATAATATATACATGAAAAAAATTTGGCTGTGTTCCCTTTAAACCTTATTTACACAACTGGACTTGGCCTATGGGCAATGGTTTGCTGGCCCCATAAAGGTTGAACATCCCTAATCTGAAAACCCAAATTCTGAAATGCTCCAAAATCAGAAGCTTTTTGAGTGCTGTCATGATGCCACAAGTGGAAAATTCTGCACCTGACCTCAAGTGATGGGTCAACTCAAGCCACAGTCAAAACTGTGTTTTATGCACAAATTAAAACTAGTACACAAAATTACTTTCAGGCTATGTGTATAAGGTGTATATGAAAAATACATTTCATGTTTAGACTTGGGTCCCATCCCCAAGATATCTCATTATATATATGCAAATATTCTGAAATCTGAACAAATCCAAAATCCTGAACATTTCTGGTTCCACATTTGGATAAAGGATACTAAACCTATATTAGTAAAGCACTCAAAGTTAGTCAGTGAATGAGCCAGGATTCAAACCCAAGACTATATGACTCGAAAGTCCATGTTCTATCCTTCATGCATCTTCAAACAGAGATGAATCTTATAGTTCTCATTTTCTCTGTTTACCACATGAAGACTAGGCACAGGGTAAGGAAAAGTACACAGTGATAAAACAAAGCTTACCCTATAAGTACACTAAAACTGTAATCCCCCTGCATAAAATCAGGTATTACTGATCTAAAAAATCTTACTTATTTTGTTTCTGGTACAAAGTTGCAAGTGCTTCAAGTTCACGAGCAGTATATGGATGGTCCGCACCATAAGCATTTTCTGAGATTTCCAACGCCTGTTTATACAGTTGTTCTGCATTGCCAAACTTCTTCCACTGCACGTATACACTTGCTAGTTGGTGGAGGGACTGGGCTACTCTTGGGTGATCGGGATCTAAAGCTGTTTCTCGAATCTCTAAAGACCTCTGCAAAGGTACTATGGCCTGGGGGGAAAAGGGGTGAAAGGCCAGTTAAAGTGAGTGAAATGCTGCAAGATCTGTCATCTGATTAAATATTAAGGATTATAGCACAACAAATGAAAACCACATTAACATCTTGGAAAAAGAGAAGAGTGAACACAAAAATCCCACCTGTCTCTGGCTTGCCATTGATCTGCTGAGCTTACCTGACTGAGAAGGCCTAGATCCTTGAGAAATCGCCCCAAGGTTTCATAAAGATCAGCTAAGCAACTCATGTTGTCCTCGCCTTCGCAGTTTTTCTCATACTGCTTCAATGAATCGAAGTATTCTGTTGCCATTGCACTTTTGTCTTTGCCAACAAACTGCCAATAACTCAGCAACTCAGCAAAGTGTCCCCTGTTTCAACAAATAACAGTACTTTAATGAAAAACACACTTTAAAATCCATTACAGAATCAAAACTCCAGAATTAATATCAAGTTATTGACAATTTATTAGTAGGCGAGTACTGTGTAATGAGGTAAGACTCAGACCACTCACTATCTGAATTCCACCACTATCCTAGCTATGTAATCTTGAGCAGGTTATCTGACCTCTTAGACCTCATCACCTTCATCTGCAGAAATGGAGACACTACCTGCCTCAGCTGGTACTGTAGGGGGATTATGGCACACAGTAAGTACTCCACGGTGTTGGCTGTTATCCTTAATACCATCATGGCTACTTACCAATGGGAATCTATCTGAATCCTTTTTACACATTTCACAATATGGAGCCAACCACTGAGTTCACTCCCAAAATTATTTTAAGTATGGAAATTCAAAGAGAAGAAACTAATAAAAAATAAACTGTCACAGAGTATCTACTTTGTATTTTCATCAAGAAATTGAATGACAAAAGTAAGCTTATTCATCTGTAGGCGATCTTAAGTAGTATGGGGCTGGTAAACTAAAAAATATCTGATTTCAAAGGAATCATGAAAAATTGGAATGGAGATCAGAAATAAGAGATGCAACAAATTTGAGAGAGTTTATGTAGGAGCAAAATAAATTATGATACTTATTGTATAAGAAATGTCTAAATCTCTAAGTAAGGCAGAAAAAAACCCTCATGAAGCTTAGTAGGTTAGACAGTTGCCTCATAAAAAGGTAGTTCTGCCACTGACAAACTATAACATATCAAAAGAGACAAACAGAATACATTTTTGAATTAGGGTAATTCTTTCTTTAAATTCAACACCAGACATAGAAAGTAAACAAACAAACAAAAACAAATAAATTCAACACCAGACAGATTCTACTTGGACCCGAGTCTGGTTTGAAGGCTACGCTTTCAGATATCTGAAGGCCCAAAGAAGCAGACATTACGAACCACCTCTCTGAGTGGTTTAAATTTAGACATGCTTAAATGTAAGCATAAGATAAAAAGTTGAACCGAAATCATTCCAGCTCTGATTTCATAAAGCAGCAGTACTCTATGTTTTCCTCTTGGGAAAAGCAGATCTAATAGAGATTTGTAAATTGTCTCAAGATTTCTCCTACACTATTTGTATTTCAGATACTTAGACTAATTTTTAAATTAAAAATACCATTTTTTCTTTGTTAAACTGAACAACTTTAAATCTCTCTTTCTGGGGAAAGATGTTCTATAATGTTTCTTACCTTTTATAAAGGTTTTGAGACACAAAGAGATTAAGAAGGCAATCATGCAGCTTCTGTTTACTTCCCTGCTGCTGAAAAAGCCACGGGAGTTCATCTGCACTTCTCCAAGTCACTCTGTCCTGACTATCAAAAGAGAGGAGACAATATTCAATATCTTCCTACAATGAGACTGCTTCAAAAAGGCTTCAGGCAAATGTCAAAGGAAGAAAAATATTTAACATATATCTCTGATTCTTTAAGTATAATTTAATACTAAAAAAGTTAGGTCAAAATCAGAGACTTTACCAATCTAAGAAAATAAATTCAGTGATATGCAGAACCATCAACCAAACTCTAAAAGTATTTTCCTAAAATTGAACTATTTAAAAAAACACTCAATGGACCCGTATATACACATACAGATACATGGACACAAACTATTGGAATAAAATAAAAATAATAAAATGATCCTACATTGATTTTCCTTGTTTAAACTTTTAGCATAATATTAAAAGACAAAATCATCTTTTGCTCTTTTGACATTAACAGAATAGGGAGAGGATTTAATCTTTTTTGTAATAATTAAGTTTTTGTACTTTAAGTTGTAAGCTAAGAAACAGAAATAAGGACACAAAGGTAGTGTGTTGCAGAAGTTACAGAAGAACAACAGGAACATTTACAATACCTTAGCTGCAAGGTGAAATAGTTGATTAGCTTTTGCCTGTATGAAGAAGTAACAGTGGGGCCTTCCAGGTACTCCAATCTCACTGTTTCCCAAGCCTAGGGAGAAAAAGAAGAAATACT | 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| pathogenic | 74,350 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 132699444, gene NPHP3, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Joubert_syndrome_and_related_disorders'] | ATAATACAACAAGAACTGTAATTACCCATAACACAATTTAAAATCCACCACAGGAATTAACACTTTATACTGCTTTTGTAAAATAAGCAAAACTAATGTCTATTAATCATATTAAGTAATTAATATATCTTATTCTAATATGTGTATCATTACTTTGAGCAATGAATCACAACAAACAGTGTTATAAAATAAACAGTATATACATTAGATAGTTACATGGTAAAACATTTCTAGTTCTATGTTCCATACTATCAGTAAAACTAAGCATAGGTATGAGTATCTATGAGGAGTGGCATCAGACACAATTATTGTCCACAAGCACTTGTAATGCAACTGAAATTTAACTATTACAATATACATTCTTGATATGGTACTGAAAATTGCATTTGTGGGGGAGTGAAAAAACTTACTCTTTTTATGTATAAAGTACACATAGACACATATATCTATATACACAAGCTGATATACAATATGTGTGTGGTATTAAAATTTCTTGGGGGAGGCAATTACAAATAAAATGTCTAAAATGGCTCCTTATAGGAGCAAAAACAGGTTGAGAAACACTGCTCCATGGGATCCAATTGCTCTACTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGTACTGTTGCCTAGGCTGGTGTGCAGTAGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTCTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCCCGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCATTTGTTTGTTTTTTGAGATGGGAGTTTCACTCTTGTCGTCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTACAAGCACCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCCTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTACCATGCCCGGCCACTCTACTACTTTTTAAAGAACCATTAAAGTGAGCTTGCATTTCAAAATAACAGGTGTCTATTATTCCCAGCCCGGCCCTTTCTCTATTTTCCTCATCTATAAATTTAACTGCCTACTAGACATCGTTACGTGGAGCTACTCAAACTAACCATGATTAAAAACTAAACTCATCACCTTTTCCCCACAACCTGCCTGTCCTTTGTGTTTCCTATTTCAGTTCATGAAGCTACATTAATTAATTTCTCAAGTCAGAAACTCCAGAATCATCCTGGCTCTTTCTTTTCCCTTGCATCCCAGATCTATCTAACCTCCCCCCAAATCCCTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTTCACACCATCTATACAATTCTATAGATTGTATTTTTTTTTCATAAATTCACCCACTTCTCCCCATCCTCACTGCAAGTTACATAAAAAATGTGAAAACCATAAATGCATATTAAAAATCTTTCCTTGTTTGTACTTAAAACATTTCATGTACTCTGAAAGAACTAAAGTTGGCATCGTACCTCCATGCTGGAGGGCATGTTTCTACATTCACAGAAACAATTACTCTTACATTCACTGGCAGTGGATCTATCAGCCATTTCATGTGTTTTTCAACTTGCTTAAAAATATAAAAACAAAATTCAATCTATTAATCAAAATATTTCAAAACAATCCAATAATAGCTCCCCAAATAAAATGAAATTCTCATTAAGTTTATCTTATTAAGGATAAAAATCTTATTTTGGGGTGATTTATTTTAGAATTTTAAAAGAACAAGTAGCAAAACATTATTATCACCAATCTGAACTCTGGACACGTCAGGAAATGTCAAGGCCCTAAAAATATGTCAGAACGAATAGTCTTTGTTAATTGTGTAAATTCAGTTGGTCTTTCTTAATAAGATATTAGTGTCTGTGGGCATACGATATATTTTTTTAATCCATGTTACCTCCCTAGAAATAAAGCAGAAATATAAAAAATAACATCATATTTTCTTCTCACAAACATATAAATGCCTGCTCTAGCTATTACTGAATTTACATCTCTTTCTGAGCATATCAATAGGTAACAAATGGAAAACGGTACCTGAACTTGATCTATAGAATCAATAACGATGATGATGCTGCCTTGATGACGAGCAGAGAGTTTTTCCAGCCAACGTGGAAATTCTTCCAGAAGCTTAGCAGGATCCAGTGTCAGAGCAGAGACTGACCAAGAGTGCTGCATCAACTACAAGATAAGAACACACACAAACTGAAGTAGTTACACGTAGTTACTGAAGTAGTTACAGAGCTGGGGGAAATATTTCTATTCTTACTTTTTTATAAACCAAAATCAAGTCACCAAGAGGACCCGATTGTATCGAATATTATTTTTAACCTTATATAAAACCAAAACAGGTGGATAATACTGAAAATTGGTTTACCAGTAGGTACTTATTAGTCCCAACAATTTCTGAATCTAAATAAAATTCTGTAATTCCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTAGTCGTTTAATAATCAAGGAGGACTCTGAGCTGGTTGACATGGGCCTTCCCACAAAATGGGAAAGAATCAGTGTGTTGGGGGAATTCTTCTGTTGTAATTGAATCCTGAAAGAAAAAGACAGAACTTTTATAAAACCGATAAAGTTCCTTGACTGTCAATAAAAAAAGAATTCACAATGCAGTAAACATCAAATGTTGCCTAACTGAGCAATCAGGTGGTCAGTTACTTTTAAATAAATATGGAGATTTCTGTTTTTACTCCACTTTTAGATCCTTCTAAATAATCTTTTAAAAAATTGTAGATTCATTTTAATTACAAATAGATGTTAATTAACAGAAACCAAAGTACTTTACATATGAGGGTAAGGTATTAGTAAAACAAGCATTAACTTTTAATTAAAAATTCCTACTAGAGGAAAATTTGTTAGATACAAAAATATTATTTTCCAAACATAACTTTAAATAAAAGGGTAATAAAAAGGAGACAACTACATATGCTAACCCTTCAATATAAATAATTATGAAAGAAAGAAAATATTTTTACTGCTTGTTTTTAAATAACATAATGAAATAATAAAGTTTATTAGCTTATATGAACCTTAGTCCATAATTTGAAGAACTAGATTGCATTCATGGTGAAGATTATCCTTAATTTTGATGTTCTGTAGAATGTATTTCACTCTAACTAGTATGCTTTTGTCGTTTCAAATATTTAAAGTATCAATGAAACTTTTAAATAAAGGCAATAATTACAAATAAAGGCACATTACAATCCACTTAATAACATGTGTTATATGACATATCACATATGATCACTTCCTTACAAAGCACTCCCATAGCTGTTACTTATGTGATTTATATACATAATCATAAATGTTCATGCTTCCTATTCCTTTCTCATTCTGTGTCTTCTCTCTAACATCCAAATTCTATGCATTTCAGGGCATGAACCTATTGTTTTATTCCTTTTTACTTTGTTAATGTTTAGTGTAGGCCGCGCAGGAAGGCAGGCATGCAATACATTTTGTTGAATAGATTCAGTAATTCAAACAATGACAACAATAATTTAATTGCACTGCATCATACCACTTTGATAAAAGAAGAGACTTCCCAGAACCTGGTCCTCCAGACACGAGAAGAGGTGGAAT 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| pathogenic | 74,378 |
Does the variant impacting NPHP3 on chromosome 3, position 132699900, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AAGCTGATATACAATATGTGTGTGGTATTAAAATTTCTTGGGGGAGGCAATTACAAATAAAATGTCTAAAATGGCTCCTTATAGGAGCAAAAACAGGTTGAGAAACACTGCTCCATGGGATCCAATTGCTCTACTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGTACTGTTGCCTAGGCTGGTGTGCAGTAGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTCTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCCCGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCATTTGTTTGTTTTTTGAGATGGGAGTTTCACTCTTGTCGTCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTACAAGCACCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCCTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTACCATGCCCGGCCACTCTACTACTTTTTAAAGAACCATTAAAGTGAGCTTGCATTTCAAAATAACAGGTGTCTATTATTCCCAGCCCGGCCCTTTCTCTATTTTCCTCATCTATAAATTTAACTGCCTACTAGACATCGTTACGTGGAGCTACTCAAACTAACCATGATTAAAAACTAAACTCATCACCTTTTCCCCACAACCTGCCTGTCCTTTGTGTTTCCTATTTCAGTTCATGAAGCTACATTAATTAATTTCTCAAGTCAGAAACTCCAGAATCATCCTGGCTCTTTCTTTTCCCTTGCATCCCAGATCTATCTAACCTCCCCCCAAATCCCTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTTCACACCATCTATACAATTCTATAGATTGTATTTTTTTTTCATAAATTCACCCACTTCTCCCCATCCTCACTGCAAGTTACATAAAAAATGTGAAAACCATAAATGCATATTAAAAATCTTTCCTTGTTTGTACTTAAAACATTTCATGTACTCTGAAAGAACTAAAGTTGGCATCGTACCTCCATGCTGGAGGGCATGTTTCTACATTCACAGAAACAATTACTCTTACATTCACTGGCAGTGGATCTATCAGCCATTTCATGTGTTTTTCAACTTGCTTAAAAATATAAAAACAAAATTCAATCTATTAATCAAAATATTTCAAAACAATCCAATAATAGCTCCCCAAATAAAATGAAATTCTCATTAAGTTTATCTTATTAAGGATAAAAATCTTATTTTGGGGTGATTTATTTTAGAATTTTAAAAGAACAAGTAGCAAAACATTATTATCACCAATCTGAACTCTGGACACGTCAGGAAATGTCAAGGCCCTAAAAATATGTCAGAACGAATAGTCTTTGTTAATTGTGTAAATTCAGTTGGTCTTTCTTAATAAGATATTAGTGTCTGTGGGCATACGATATATTTTTTTAATCCATGTTACCTCCCTAGAAATAAAGCAGAAATATAAAAAATAACATCATATTTTCTTCTCACAAACATATAAATGCCTGCTCTAGCTATTACTGAATTTACATCTCTTTCTGAGCATATCAATAGGTAACAAATGGAAAACGGTACCTGAACTTGATCTATAGAATCAATAACGATGATGATGCTGCCTTGATGACGAGCAGAGAGTTTTTCCAGCCAACGTGGAAATTCTTCCAGAAGCTTAGCAGGATCCAGTGTCAGAGCAGAGACTGACCAAGAGTGCTGCATCAACTACAAGATAAGAACACACACAAACTGAAGTAGTTACACGTAGTTACTGAAGTAGTTACAGAGCTGGGGGAAATATTTCTATTCTTACTTTTTTATAAACCAAAATCAAGTCACCAAGAGGACCCGATTGTATCGAATATTATTTTTAACCTTATATAAAACCAAAACAGGTGGATAATACTGAAAATTGGTTTACCAGTAGGTACTTATTAGTCCCAACAATTTCTGAATCTAAATAAAATTCTGTAATTCCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTAGTCGTTTAATAATCAAGGAGGACTCTGAGCTGGTTGACATGGGCCTTCCCACAAAATGGGAAAGAATCAGTGTGTTGGGGGAATTCTTCTGTTGTAATTGAATCCTGAAAGAAAAAGACAGAACTTTTATAAAACCGATAAAGTTCCTTGACTGTCAATAAAAAAAGAATTCACAATGCAGTAAACATCAAATGTTGCCTAACTGAGCAATCAGGTGGTCAGTTACTTTTAAATAAATATGGAGATTTCTGTTTTTACTCCACTTTTAGATCCTTCTAAATAATCTTTTAAAAAATTGTAGATTCATTTTAATTACAAATAGATGTTAATTAACAGAAACCAAAGTACTTTACATATGAGGGTAAGGTATTAGTAAAACAAGCATTAACTTTTAATTAAAAATTCCTACTAGAGGAAAATTTGTTAGATACAAAAATATTATTTTCCAAACATAACTTTAAATAAAAGGGTAATAAAAAGGAGACAACTACATATGCTAACCCTTCAATATAAATAATTATGAAAGAAAGAAAATATTTTTACTGCTTGTTTTTAAATAACATAATGAAATAATAAAGTTTATTAGCTTATATGAACCTTAGTCCATAATTTGAAGAACTAGATTGCATTCATGGTGAAGATTATCCTTAATTTTGATGTTCTGTAGAATGTATTTCACTCTAACTAGTATGCTTTTGTCGTTTCAAATATTTAAAGTATCAATGAAACTTTTAAATAAAGGCAATAATTACAAATAAAGGCACATTACAATCCACTTAATAACATGTGTTATATGACATATCACATATGATCACTTCCTTACAAAGCACTCCCATAGCTGTTACTTATGTGATTTATATACATAATCATAAATGTTCATGCTTCCTATTCCTTTCTCATTCTGTGTCTTCTCTCTAACATCCAAATTCTATGCATTTCAGGGCATGAACCTATTGTTTTATTCCTTTTTACTTTGTTAATGTTTAGTGTAGGCCGCGCAGGAAGGCAGGCATGCAATACATTTTGTTGAATAGATTCAGTAATTCAAACAATGACAACAATAATTTAATTGCACTGCATCATACCACTTTGATAAAAGAAGAGACTTCCCAGAACCTGGTCCTCCAGACACGAGAAGAGGTGGAATCGGGGCTGGTGCTGCCACTAGATCATTAAGGCGTTGGTAATACTAGAAAAAAAAATGAATTTACATTGTAAGGAAGCACATGCCTCTGAGACTACTGAAGAGTCAACTTCTGATTATTCTTTGAAAATACTGGAGAAAAGCTGTGTGAGAAAATGAAATCTATTTTTAGTGACAGCACCCTCATAATTGCCTACTTTTATGGCTGGCAAAAACATGACTGAACTAGTAAACTAAGAATGGGCCTCAAATGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAACATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCGTGAA | AAGCTGATATACAATATGTGTGTGGTATTAAAATTTCTTGGGGGAGGCAATTACAAATAAAATGTCTAAAATGGCTCCTTATAGGAGCAAAAACAGGTTGAGAAACACTGCTCCATGGGATCCAATTGCTCTACTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGTACTGTTGCCTAGGCTGGTGTGCAGTAGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTCTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCCCGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCATTTGTTTGTTTTTTGAGATGGGAGTTTCACTCTTGTCGTCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTACAAGCACCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCCTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTACCATGCCCGGCCACTCTACTACTTTTTAAAGAACCATTAAAGTGAGCTTGCATTTCAAAATAACAGGTGTCTATTATTCCCAGCCCGGCCCTTTCTCTATTTTCCTCATCTATAAATTTAACTGCCTACTAGACATCGTTACGTGGAGCTACTCAAACTAACCATGATTAAAAACTAAACTCATCACCTTTTCCCCACAACCTGCCTGTCCTTTGTGTTTCCTATTTCAGTTCATGAAGCTACATTAATTAATTTCTCAAGTCAGAAACTCCAGAATCATCCTGGCTCTTTCTTTTCCCTTGCATCCCAGATCTATCTAACCTCCCCCCAAATCCCTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTTCACACCATCTATACAATTCTATAGATTGTATTTTTTTTTCATAAATTCACCCACTTCTCCCCATCCTCACTGCAAGTTACATAAAAAATGTGAAAACCATAAATGCATATTAAAAATCTTTCCTTGTTTGTACTTAAAACATTTCATGTACTCTGAAAGAACTAAAGTTGGCATCGTACCTCCATGCTGGAGGGCATGTTTCTACATTCACAGAAACAATTACTCTTACATTCACTGGCAGTGGATCTATCAGCCATTTCATGTGTTTTTCAACTTGCTTAAAAATATAAAAACAAAATTCAATCTATTAATCAAAATATTTCAAAACAATCCAATAATAGCTCCCCAAATAAAATGAAATTCTCATTAAGTTTATCTTATTAAGGATAAAAATCTTATTTTGGGGTGATTTATTTTAGAATTTTAAAAGAACAAGTAGCAAAACATTATTATCACCAATCTGAACTCTGGACACGTCAGGAAATGTCAAGGCCCTAAAAATATGTCAGAACGAATAGTCTTTGTTAATTGTGTAAATTCAGTTGGTCTTTCTTAATAAGATATTAGTGTCTGTGGGCATACGATATATTTTTTTAATCCATGTTACCTCCCTAGAAATAAAGCAGAAATATAAAAAATAACATCATATTTTCTTCTCACAAACATATAAATGCCTGCTCTAGCTATTACTGAATTTACATCTCTTTCTGAGCATATCAATAGGTAAAAATGGAAAACGGTACCTGAACTTGATCTATAGAATCAATAACGATGATGATGCTGCCTTGATGACGAGCAGAGAGTTTTTCCAGCCAACGTGGAAATTCTTCCAGAAGCTTAGCAGGATCCAGTGTCAGAGCAGAGACTGACCAAGAGTGCTGCATCAACTACAAGATAAGAACACACACAAACTGAAGTAGTTACACGTAGTTACTGAAGTAGTTACAGAGCTGGGGGAAATATTTCTATTCTTACTTTTTTATAAACCAAAATCAAGTCACCAAGAGGACCCGATTGTATCGAATATTATTTTTAACCTTATATAAAACCAAAACAGGTGGATAATACTGAAAATTGGTTTACCAGTAGGTACTTATTAGTCCCAACAATTTCTGAATCTAAATAAAATTCTGTAATTCCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTAGTCGTTTAATAATCAAGGAGGACTCTGAGCTGGTTGACATGGGCCTTCCCACAAAATGGGAAAGAATCAGTGTGTTGGGGGAATTCTTCTGTTGTAATTGAATCCTGAAAGAAAAAGACAGAACTTTTATAAAACCGATAAAGTTCCTTGACTGTCAATAAAAAAAGAATTCACAATGCAGTAAACATCAAATGTTGCCTAACTGAGCAATCAGGTGGTCAGTTACTTTTAAATAAATATGGAGATTTCTGTTTTTACTCCACTTTTAGATCCTTCTAAATAATCTTTTAAAAAATTGTAGATTCATTTTAATTACAAATAGATGTTAATTAACAGAAACCAAAGTACTTTACATATGAGGGTAAGGTATTAGTAAAACAAGCATTAACTTTTAATTAAAAATTCCTACTAGAGGAAAATTTGTTAGATACAAAAATATTATTTTCCAAACATAACTTTAAATAAAAGGGTAATAAAAAGGAGACAACTACATATGCTAACCCTTCAATATAAATAATTATGAAAGAAAGAAAATATTTTTACTGCTTGTTTTTAAATAACATAATGAAATAATAAAGTTTATTAGCTTATATGAACCTTAGTCCATAATTTGAAGAACTAGATTGCATTCATGGTGAAGATTATCCTTAATTTTGATGTTCTGTAGAATGTATTTCACTCTAACTAGTATGCTTTTGTCGTTTCAAATATTTAAAGTATCAATGAAACTTTTAAATAAAGGCAATAATTACAAATAAAGGCACATTACAATCCACTTAATAACATGTGTTATATGACATATCACATATGATCACTTCCTTACAAAGCACTCCCATAGCTGTTACTTATGTGATTTATATACATAATCATAAATGTTCATGCTTCCTATTCCTTTCTCATTCTGTGTCTTCTCTCTAACATCCAAATTCTATGCATTTCAGGGCATGAACCTATTGTTTTATTCCTTTTTACTTTGTTAATGTTTAGTGTAGGCCGCGCAGGAAGGCAGGCATGCAATACATTTTGTTGAATAGATTCAGTAATTCAAACAATGACAACAATAATTTAATTGCACTGCATCATACCACTTTGATAAAAGAAGAGACTTCCCAGAACCTGGTCCTCCAGACACGAGAAGAGGTGGAATCGGGGCTGGTGCTGCCACTAGATCATTAAGGCGTTGGTAATACTAGAAAAAAAAATGAATTTACATTGTAAGGAAGCACATGCCTCTGAGACTACTGAAGAGTCAACTTCTGATTATTCTTTGAAAATACTGGAGAAAAGCTGTGTGAGAAAATGAAATCTATTTTTAGTGACAGCACCCTCATAATTGCCTACTTTTATGGCTGGCAAAAACATGACTGAACTAGTAAACTAAGAATGGGCCTCAAATGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAACATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCGTGAAN | benign | 74,379 |
The chromosome 3, position 132700401 genetic variant in gene NPHP3: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | CTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTACAAGCACCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCCTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTACCATGCCCGGCCACTCTACTACTTTTTAAAGAACCATTAAAGTGAGCTTGCATTTCAAAATAACAGGTGTCTATTATTCCCAGCCCGGCCCTTTCTCTATTTTCCTCATCTATAAATTTAACTGCCTACTAGACATCGTTACGTGGAGCTACTCAAACTAACCATGATTAAAAACTAAACTCATCACCTTTTCCCCACAACCTGCCTGTCCTTTGTGTTTCCTATTTCAGTTCATGAAGCTACATTAATTAATTTCTCAAGTCAGAAACTCCAGAATCATCCTGGCTCTTTCTTTTCCCTTGCATCCCAGATCTATCTAACCTCCCCCCAAATCCCTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTTCACACCATCTATACAATTCTATAGATTGTATTTTTTTTTCATAAATTCACCCACTTCTCCCCATCCTCACTGCAAGTTACATAAAAAATGTGAAAACCATAAATGCATATTAAAAATCTTTCCTTGTTTGTACTTAAAACATTTCATGTACTCTGAAAGAACTAAAGTTGGCATCGTACCTCCATGCTGGAGGGCATGTTTCTACATTCACAGAAACAATTACTCTTACATTCACTGGCAGTGGATCTATCAGCCATTTCATGTGTTTTTCAACTTGCTTAAAAATATAAAAACAAAATTCAATCTATTAATCAAAATATTTCAAAACAATCCAATAATAGCTCCCCAAATAAAATGAAATTCTCATTAAGTTTATCTTATTAAGGATAAAAATCTTATTTTGGGGTGATTTATTTTAGAATTTTAAAAGAACAAGTAGCAAAACATTATTATCACCAATCTGAACTCTGGACACGTCAGGAAATGTCAAGGCCCTAAAAATATGTCAGAACGAATAGTCTTTGTTAATTGTGTAAATTCAGTTGGTCTTTCTTAATAAGATATTAGTGTCTGTGGGCATACGATATATTTTTTTAATCCATGTTACCTCCCTAGAAATAAAGCAGAAATATAAAAAATAACATCATATTTTCTTCTCACAAACATATAAATGCCTGCTCTAGCTATTACTGAATTTACATCTCTTTCTGAGCATATCAATAGGTAACAAATGGAAAACGGTACCTGAACTTGATCTATAGAATCAATAACGATGATGATGCTGCCTTGATGACGAGCAGAGAGTTTTTCCAGCCAACGTGGAAATTCTTCCAGAAGCTTAGCAGGATCCAGTGTCAGAGCAGAGACTGACCAAGAGTGCTGCATCAACTACAAGATAAGAACACACACAAACTGAAGTAGTTACACGTAGTTACTGAAGTAGTTACAGAGCTGGGGGAAATATTTCTATTCTTACTTTTTTATAAACCAAAATCAAGTCACCAAGAGGACCCGATTGTATCGAATATTATTTTTAACCTTATATAAAACCAAAACAGGTGGATAATACTGAAAATTGGTTTACCAGTAGGTACTTATTAGTCCCAACAATTTCTGAATCTAAATAAAATTCTGTAATTCCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTAGTCGTTTAATAATCAAGGAGGACTCTGAGCTGGTTGACATGGGCCTTCCCACAAAATGGGAAAGAATCAGTGTGTTGGGGGAATTCTTCTGTTGTAATTGAATCCTGAAAGAAAAAGACAGAACTTTTATAAAACCGATAAAGTTCCTTGACTGTCAATAAAAAAAGAATTCACAATGCAGTAAACATCAAATGTTGCCTAACTGAGCAATCAGGTGGTCAGTTACTTTTAAATAAATATGGAGATTTCTGTTTTTACTCCACTTTTAGATCCTTCTAAATAATCTTTTAAAAAATTGTAGATTCATTTTAATTACAAATAGATGTTAATTAACAGAAACCAAAGTACTTTACATATGAGGGTAAGGTATTAGTAAAACAAGCATTAACTTTTAATTAAAAATTCCTACTAGAGGAAAATTTGTTAGATACAAAAATATTATTTTCCAAACATAACTTTAAATAAAAGGGTAATAAAAAGGAGACAACTACATATGCTAACCCTTCAATATAAATAATTATGAAAGAAAGAAAATATTTTTACTGCTTGTTTTTAAATAACATAATGAAATAATAAAGTTTATTAGCTTATATGAACCTTAGTCCATAATTTGAAGAACTAGATTGCATTCATGGTGAAGATTATCCTTAATTTTGATGTTCTGTAGAATGTATTTCACTCTAACTAGTATGCTTTTGTCGTTTCAAATATTTAAAGTATCAATGAAACTTTTAAATAAAGGCAATAATTACAAATAAAGGCACATTACAATCCACTTAATAACATGTGTTATATGACATATCACATATGATCACTTCCTTACAAAGCACTCCCATAGCTGTTACTTATGTGATTTATATACATAATCATAAATGTTCATGCTTCCTATTCCTTTCTCATTCTGTGTCTTCTCTCTAACATCCAAATTCTATGCATTTCAGGGCATGAACCTATTGTTTTATTCCTTTTTACTTTGTTAATGTTTAGTGTAGGCCGCGCAGGAAGGCAGGCATGCAATACATTTTGTTGAATAGATTCAGTAATTCAAACAATGACAACAATAATTTAATTGCACTGCATCATACCACTTTGATAAAAGAAGAGACTTCCCAGAACCTGGTCCTCCAGACACGAGAAGAGGTGGAATCGGGGCTGGTGCTGCCACTAGATCATTAAGGCGTTGGTAATACTAGAAAAAAAAATGAATTTACATTGTAAGGAAGCACATGCCTCTGAGACTACTGAAGAGTCAACTTCTGATTATTCTTTGAAAATACTGGAGAAAAGCTGTGTGAGAAAATGAAATCTATTTTTAGTGACAGCACCCTCATAATTGCCTACTTTTATGGCTGGCAAAAACATGACTGAACTAGTAAACTAAGAATGGGCCTCAAATGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAACATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACAGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATGGGCCCCAATTTCTTCTACATGTAGTATTGCTGTAAATTAATGGGTAAAGGACAACATTTCAGGTCCCTGTGGGGTTTTGCAACACTCAAATGTTTGCAGAATGTTTCAGGGAGCTCACTGTAGCCCCCAAATCACAGAAAATACTGCAGAAGACCTTGAAGGTACTAGCAGACCACCTAGATCTCCTGGTCAGAGGAATAAACACCTGTCCTGGGAATCACCTCAGTTTCTGGGGGTGAGAAAAGGTCCAAATAACAGCAGGTTTTGTCTGGGGACTTGGAGTCTCCCAATCTGCTCAAGACAATCAGGTTAGCCTAGGCTGCCTGAGATCTTTTTGAAACTAAGTGAGTTCAGTGTAAAGTCCAAGAATTCCTATTTCCCAAGTTTTCC | CTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTACAAGCACCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCCTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTACCATGCCCGGCCACTCTACTACTTTTTAAAGAACCATTAAAGTGAGCTTGCATTTCAAAATAACAGGTGTCTATTATTCCCAGCCCGGCCCTTTCTCTATTTTCCTCATCTATAAATTTAACTGCCTACTAGACATCGTTACGTGGAGCTACTCAAACTAACCATGATTAAAAACTAAACTCATCACCTTTTCCCCACAACCTGCCTGTCCTTTGTGTTTCCTATTTCAGTTCATGAAGCTACATTAATTAATTTCTCAAGTCAGAAACTCCAGAATCATCCTGGCTCTTTCTTTTCCCTTGCATCCCAGATCTATCTAACCTCCCCCCAAATCCCTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTTCACACCATCTATACAATTCTATAGATTGTATTTTTTTTTCATAAATTCACCCACTTCTCCCCATCCTCACTGCAAGTTACATAAAAAATGTGAAAACCATAAATGCATATTAAAAATCTTTCCTTGTTTGTACTTAAAACATTTCATGTACTCTGAAAGAACTAAAGTTGGCATCGTACCTCCATGCTGGAGGGCATGTTTCTACATTCACAGAAACAATTACTCTTACATTCACTGGCAGTGGATCTATCAGCCATTTCATGTGTTTTTCAACTTGCTTAAAAATATAAAAACAAAATTCAATCTATTAATCAAAATATTTCAAAACAATCCAATAATAGCTCCCCAAATAAAATGAAATTCTCATTAAGTTTATCTTATTAAGGATAAAAATCTTATTTTGGGGTGATTTATTTTAGAATTTTAAAAGAACAAGTAGCAAAACATTATTATCACCAATCTGAACTCTGGACACGTCAGGAAATGTCAAGGCCCTAAAAATATGTCAGAACGAATAGTCTTTGTTAATTGTGTAAATTCAGTTGGTCTTTCTTAATAAGATATTAGTGTCTGTGGGCATACGATATATTTTTTTAATCCATGTTACCTCCCTAGAAATAAAGCAGAAATATAAAAAATAACATCATATTTTCTTCTCACAAACATATAAATGCCTGCTCTAGCTATTACTGAATTTACATCTCTTTCTGAGCATATCAATAGGTAACAAATGGAAAACGGTACCTGAACTTGATCTATAGAATCAATAACGATGATGATGCTGCCTTGATGACGAGCAGAGAGTTTTTCCAGCCAACGTGGAAATTCTTCCAGAAGCTTAGCAGGATCCAGTGTCAGAGCAGAGACTGACCAAGAGTGCTGCATCAACTACAAGATAAGAACACACACAAACTGAAGTAGTTACACGTAGTTACTGAAGTAGTTACAGAGCTGGGGGAAATATTTCTATTCTTACTTTTTTATAAACCAAAATCAAGTCACCAAGAGGACCCGATTGTATCGAATATTATTTTTAACCTTATATAAAACCAAAACAGGTGGATAATACTGAAAATTGGTTTACCAGTAGGTACTTATTAGTCCCAACAATTTCTGAATCTAAATAAAATTCTGTAATTCCAAAAGATGGGATACTATACCTTTAGAGTTAGTCGTTTAATAATCAAGGAGGACTCTGAGCTGGTTGACATGGGCCTTCCCACAAAATGGAAAGAATCAGTGTGTTGGGGGAATTCTTCTGTTGTAATTGAATCCTGAAAGAAAAAGACAGAACTTTTATAAAACCGATAAAGTTCCTTGACTGTCAATAAAAAAAGAATTCACAATGCAGTAAACATCAAATGTTGCCTAACTGAGCAATCAGGTGGTCAGTTACTTTTAAATAAATATGGAGATTTCTGTTTTTACTCCACTTTTAGATCCTTCTAAATAATCTTTTAAAAAATTGTAGATTCATTTTAATTACAAATAGATGTTAATTAACAGAAACCAAAGTACTTTACATATGAGGGTAAGGTATTAGTAAAACAAGCATTAACTTTTAATTAAAAATTCCTACTAGAGGAAAATTTGTTAGATACAAAAATATTATTTTCCAAACATAACTTTAAATAAAAGGGTAATAAAAAGGAGACAACTACATATGCTAACCCTTCAATATAAATAATTATGAAAGAAAGAAAATATTTTTACTGCTTGTTTTTAAATAACATAATGAAATAATAAAGTTTATTAGCTTATATGAACCTTAGTCCATAATTTGAAGAACTAGATTGCATTCATGGTGAAGATTATCCTTAATTTTGATGTTCTGTAGAATGTATTTCACTCTAACTAGTATGCTTTTGTCGTTTCAAATATTTAAAGTATCAATGAAACTTTTAAATAAAGGCAATAATTACAAATAAAGGCACATTACAATCCACTTAATAACATGTGTTATATGACATATCACATATGATCACTTCCTTACAAAGCACTCCCATAGCTGTTACTTATGTGATTTATATACATAATCATAAATGTTCATGCTTCCTATTCCTTTCTCATTCTGTGTCTTCTCTCTAACATCCAAATTCTATGCATTTCAGGGCATGAACCTATTGTTTTATTCCTTTTTACTTTGTTAATGTTTAGTGTAGGCCGCGCAGGAAGGCAGGCATGCAATACATTTTGTTGAATAGATTCAGTAATTCAAACAATGACAACAATAATTTAATTGCACTGCATCATACCACTTTGATAAAAGAAGAGACTTCCCAGAACCTGGTCCTCCAGACACGAGAAGAGGTGGAATCGGGGCTGGTGCTGCCACTAGATCATTAAGGCGTTGGTAATACTAGAAAAAAAAATGAATTTACATTGTAAGGAAGCACATGCCTCTGAGACTACTGAAGAGTCAACTTCTGATTATTCTTTGAAAATACTGGAGAAAAGCTGTGTGAGAAAATGAAATCTATTTTTAGTGACAGCACCCTCATAATTGCCTACTTTTATGGCTGGCAAAAACATGACTGAACTAGTAAACTAAGAATGGGCCTCAAATGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAACATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACAGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATGGGCCCCAATTTCTTCTACATGTAGTATTGCTGTAAATTAATGGGTAAAGGACAACATTTCAGGTCCCTGTGGGGTTTTGCAACACTCAAATGTTTGCAGAATGTTTCAGGGAGCTCACTGTAGCCCCCAAATCACAGAAAATACTGCAGAAGACCTTGAAGGTACTAGCAGACCACCTAGATCTCCTGGTCAGAGGAATAAACACCTGTCCTGGGAATCACCTCAGTTTCTGGGGGTGAGAAAAGGTCCAAATAACAGCAGGTTTTGTCTGGGGACTTGGAGTCTCCCAATCTGCTCAAGACAATCAGGTTAGCCTAGGCTGCCTGAGATCTTTTTGAAACTAAGTGAGTTCAGTGTAAAGTCCAAGAATTCCTATTTCCCAAGTTTTCCN | pathogenic | 74,385 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 132705783, gene NPHP3, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Joubert_syndrome_and_related_disorders', 'NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | ATGCCTGGTAAACTTTTGTATTTTTTGTAAAAACAAGGTTTTGCCATGTTGCTCAGGCTAGTTTCAAACTCCTGGGCTTAAAGCAATCTGCTTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGAGATTACATGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAGCCTTACTATCCTTATCAAGTTTCCTAGCTATCCTAATCCTGGTCTGAGTGAGTTGCAGATGGTAGCATAATAAACATGTGGTTGATAAATTCTAGTCCATAACTAAAAATGTTCGGTCTTTATAAGCACATTTGAATCTCACATATCTTTCTTATGACACAAACCTAAGCACATCTCAACATGGATAATCAAGCCATGAGATTAGACAACTAATATAATCATAAACCTTAACTATATTTAGATGAAAATACAATCATAATACAGCCTTTAAGTGGTGACAGATCTTTGTTGCAATAATACTCCAAGCACTTACTTTCTCAAATCCCAACTCATGGGCTGAATTAGAAGCCTGCTGAAAAGTTTCCATTTGCTCTTGTTCATCATGTATGTCCCACAGAACATCACCAAAATCATCTTCTTCTGGAATGGAATCCTCACTGCCCAAATCCTTAGTCTCCAAGTCTGTGTTCTCAAAACCCAGTATGTCCTAAACACAAAGAACAACCACACAAAAATGAATGAAGAAAATAAAGATCTTACAGCGGGGTCACCCAGGCCCAAAGTGGGCTTCACCTACTTTTGGGAGGGCAAGTTCAAACATACAGCCTTTGTATAATACCTACAAGAATAAACTGATAACTACAAAAAAATCACTAATTTAAAAACAAAGAAATAAAAATATTAAAATAATAGAAATGAATACCTCTTTTTATAAAAATAAAATTAAAGGAATATTTGAATCCCATGGAATTTGTTTTCTGAAAAATGTTACACAACATTTTGGTTGTATCTGGCTGGTGAATAGTTATAAAGTACTAATGGCTAGGAAATATGCTATAAGAATTGAATTACTAAGATGTGATTTCTTGATCTCAAGTATCTCTGTGGTCATATTCAGTTTTTATATTAGGTTACTGAAAATATGTTATCCTTCAAGCACTAATGATGGTAAGTACATTCACTTTCACTTGCTGCCATTCATTCTGCTCAATTAATTTATCTTGGTCCTAAAATTTGCAAGATTGTGAAGCTCAAATTTGATAAAGACAATCTTTATACTAGAGAGCACCATACAAAATGTGTTGCCAGAGGTCATATCATTTTGGGGCTCACTCTTTTTCTCTAATAATAAATCTTCAAGCTTCCTACTTCTCAAATAGGGTTTTTGGTTGGCTGGGGGAGGTGTCAGAAGGTGTGGGCAACCACAGGCTAAACATGGTACATCTTCCCACTGCGCCCATTCTGTTTGAGGGAGAGGGGAATAATAAATAATCACTATTACTATTTTTTTCTAATATATAATTTAAAATTTTTTTATATTAAACACAAACATAGACATAATATCAGGCAGAATATATAACTCACATAAATTTTCAAGATAGCACATGAAACTTCATAGAGACTTCCAGCTCAAGGCCCCTCCCTGGTCCATGTTCTCACCCCCCTGGAGGCATGCTTTCATCCCCCTCTTCTGTTAGGGATAACATGGGGGGAAAACCTGAGAGAGACTTTCCTAATATATAAAAATTCAAAATTCACAGAGGAGCCTCCCTATTGAATAAAATGAACACTTTCTCTTAAATAGTTTTTGGCTAGCACTTTTGTAATATGTTTTACACTTAGGTATTGAAGCATCAAATAGTCCTCTGAGATAGATGAGAGATAAAGATATTAATACATGGTCCTAGTAATACTAAGAACATACCACAGGATGGACTCCCAACAGAAACAACAGCGCCTTCCTCAGGTACTGTGTTCAAAAAGACAAGCAAGTGGTTTTCTCTGGAAAAATCAATTTCATAGAAAGTGATCTTAAAATATTTTAGATGAAAACTTACAGAGAATGCATATTTACCTGTTTAATAATCTTTTCTACACAAATATAAGTTTTATATACTCCTTCTGCAGGATCTCCTGAGTGATCAATGATCTAGATAAAAATCATTTAAGAACAATGAGAAAAACCATAATATCAGAAGGAAGTGGTGGTAAATACTTTTATACTGCTTATGTGACAGGAACTATTCTAAATATTTAACACATATTAGCTAATTTATCTTCACAACAACCTTAGGAGGGAGATACTATTATTATCCCCATTTTATAGAAGAGTAAACTGAGGCAAAGTAAGTAACTTGTCCAAGGTCACACAAGGGATTTAGTGTGAAAAATGGAGCAATAAAACAAGAAGTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGTTCACGAAGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCCGGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAAGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCTGAGATCGCTCTACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAACCAAGAAGTATACATTTTTTTTTTGCTCTGTCTCCAAATTTTCTCTTATGTATTTCCATACCACTCAACATATTTACCCTTCAAAATGCATCAAAATCCAATTTTATGTCAATAAAGCTATAATTCTATAAAAGACAAAAGCAAAATAGTATACTATGTAGTCTCACTGAGCTGGCTGAAAGAAGAATGCCCAATCTGTAAGAACATGTCTACTACTACTACTAATATTTGATACAATTAGAATAAGGCAATGATTTTACAATACATACCAAGTGAACAAGCATGGAGATTTACCCTACATTTACATTTATAATCATGGCAGAGAGATCTTATTTCACTCCTATTTTATAAAATAAACTCATCCTTCCAGCATACTAAATTTTTTAAAGTAAAGGTTATAGAATAAATAGAATAAAAAAGATAAATTAATATCTTTTTTGTGGGACGTAGTGGACTAGGCTGATACTACAATAATTAAAACAAAGAATGAAATGGCTCTGGAAATTATAATAAAAATGCACTTCCTTTTTGTCTTAGTCTCTTTAGTTTTATGTGTCATGCTGCTCTCAAGCTATCTTTTCAATACTAAATGATGGAAAGAAAAATGCTTGTATTCATATTTGATTTTATTTCTTGGCTGGGCACAGGGAAGTGAAAACTCTGTAAAAATCCTAGAGTTGTTTTCAATTGTATTATTCACATTAACTACAGACATTTACCAAGTTGCCTCCGTGTACAGTAATAAAAAGCCTGTAATATGTATTCTAAAAATTATCCCAACATGCATCTAGGAATGATCAAATTTCTCTCATCCCATCATCAGCTTTTTGCTTTCCCCAATGCTCTTAGGAAAAGTCACTATAAAAAGTCTCCTCCTGCAGCGTGGACAACATAATAAGTCCCCATCTCTATAAAAATTTTAACAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCCTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGACACTGAGGTGGGAGGACTGCTCGATCTCTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTTCAGTGAGATATGAACAAGCTACCACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAGTCTCCTCCTGACACTAATCCTTGGTCAGTAGACAGAAGAACTCTGTGCTTGGGAGAAAAGCACAAAATACCATCTGATCATACAGATCATACTCTTGCTAGCCACACACTGCGATTTATTTCTCTCTCTTTTCTCACAACCCACAACCAATCTGTTAAGAAATCCTATTGGCTCTACTGTCAAAATTTACTCAGAATCCTACCACTTCTCATCATTTCCTCTACCACCACCCTGCTTGGAGTCACCAGCATCTCTCACCTGTATGATGGCAATGGCTCTCAGACTCTGCACACTACCCCTGAATGACCACCTATTCTCAACATGGCAGCCAGAAAGATCACTGTCAG | ATGCCTGGTAAACTTTTGTATTTTTTGTAAAAACAAGGTTTTGCCATGTTGCTCAGGCTAGTTTCAAACTCCTGGGCTTAAAGCAATCTGCTTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGAGATTACATGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAGCCTTACTATCCTTATCAAGTTTCCTAGCTATCCTAATCCTGGTCTGAGTGAGTTGCAGATGGTAGCATAATAAACATGTGGTTGATAAATTCTAGTCCATAACTAAAAATGTTCGGTCTTTATAAGCACATTTGAATCTCACATATCTTTCTTATGACACAAACCTAAGCACATCTCAACATGGATAATCAAGCCATGAGATTAGACAACTAATATAATCATAAACCTTAACTATATTTAGATGAAAATACAATCATAATACAGCCTTTAAGTGGTGACAGATCTTTGTTGCAATAATACTCCAAGCACTTACTTTCTCAAATCCCAACTCATGGGCTGAATTAGAAGCCTGCTGAAAAGTTTCCATTTGCTCTTGTTCATCATGTATGTCCCACAGAACATCACCAAAATCATCTTCTTCTGGAATGGAATCCTCACTGCCCAAATCCTTAGTCTCCAAGTCTGTGTTCTCAAAACCCAGTATGTCCTAAACACAAAGAACAACCACACAAAAATGAATGAAGAAAATAAAGATCTTACAGCGGGGTCACCCAGGCCCAAAGTGGGCTTCACCTACTTTTGGGAGGGCAAGTTCAAACATACAGCCTTTGTATAATACCTACAAGAATAAACTGATAACTACAAAAAAATCACTAATTTAAAAACAAAGAAATAAAAATATTAAAATAATAGAAATGAATACCTCTTTTTATAAAAATAAAATTAAAGGAATATTTGAATCCCATGGAATTTGTTTTCTGAAAAATGTTACACAACATTTTGGTTGTATCTGGCTGGTGAATAGTTATAAAGTACTAATGGCTAGGAAATATGCTATAAGAATTGAATTACTAAGATGTGATTTCTTGATCTCAAGTATCTCTGTGGTCATATTCAGTTTTTATATTAGGTTACTGAAAATATGTTATCCTTCAAGCACTAATGATGGTAAGTACATTCACTTTCACTTGCTGCCATTCATTCTGCTCAATTAATTTATCTTGGTCCTAAAATTTGCAAGATTGTGAAGCTCAAATTTGATAAAGACAATCTTTATACTAGAGAGCACCATACAAAATGTGTTGCCAGAGGTCATATCATTTTGGGGCTCACTCTTTTTCTCTAATAATAAATCTTCAAGCTTCCTACTTCTCAAATAGGGTTTTTGGTTGGCTGGGGGAGGTGTCAGAAGGTGTGGGCAACCACAGGCTAAACATGGTACATCTTCCCACTGCGCCCATTCTGTTTGAGGGAGAGGGGAATAATAAATAATCACTATTACTATTTTTTTCTAATATATAATTTAAAATTTTTTTATATTAAACACAAACATAGACATAATATCAGGCAGAATATATAACTCACATAAATTTTCAAGATAGCACATGAAACTTCATAGAGACTTCCAGCTCAAGGCCCCTCCCTGGTCCATGTTCTCACCCCCCTGGAGGCATGCTTTCATCCCCCTCTTCTGTTAGGGATAACATGGGGGGAAAACCTGAGAGAGACTTTCCTAATATATAAAAATTCAAAATTCACAGAGGAGCCTCCCTATTGAATAAAATGAACACTTTCTCTTAAATAGTTTTTGGCTAGCACTTTTGTAATATGTTTTACACTTAGGTATTGAAGCATCAAATAGTCCTCTGAGATAGATGAGAGATAAAGATATTAATACATGGTCCTAGTAATACTAAGAACATACCACAGGATGGACTCCCAACAGAAACAACAGCGCCTTCCTCAGGTACTGTGTTCAAAAAGACAAGCAAGTGGTTTTCTCTGGAAAAATCAATTTCATAGAAAGTGATCTTAAAATATTTTAGATGAAAACTTACAGAGAATGCATATTTACCTGTTTAATAATCTTTTCTACACAAATATAAGTTTTATATACTCCTGCAGGATCTCCTGAGTGATCAATGATCTAGATAAAAATCATTTAAGAACAATGAGAAAAACCATAATATCAGAAGGAAGTGGTGGTAAATACTTTTATACTGCTTATGTGACAGGAACTATTCTAAATATTTAACACATATTAGCTAATTTATCTTCACAACAACCTTAGGAGGGAGATACTATTATTATCCCCATTTTATAGAAGAGTAAACTGAGGCAAAGTAAGTAACTTGTCCAAGGTCACACAAGGGATTTAGTGTGAAAAATGGAGCAATAAAACAAGAAGTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGTTCACGAAGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCCGGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAAGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGGAGTGAGCTGAGATCGCTCTACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAACCAAGAAGTATACATTTTTTTTTTGCTCTGTCTCCAAATTTTCTCTTATGTATTTCCATACCACTCAACATATTTACCCTTCAAAATGCATCAAAATCCAATTTTATGTCAATAAAGCTATAATTCTATAAAAGACAAAAGCAAAATAGTATACTATGTAGTCTCACTGAGCTGGCTGAAAGAAGAATGCCCAATCTGTAAGAACATGTCTACTACTACTACTAATATTTGATACAATTAGAATAAGGCAATGATTTTACAATACATACCAAGTGAACAAGCATGGAGATTTACCCTACATTTACATTTATAATCATGGCAGAGAGATCTTATTTCACTCCTATTTTATAAAATAAACTCATCCTTCCAGCATACTAAATTTTTTAAAGTAAAGGTTATAGAATAAATAGAATAAAAAAGATAAATTAATATCTTTTTTGTGGGACGTAGTGGACTAGGCTGATACTACAATAATTAAAACAAAGAATGAAATGGCTCTGGAAATTATAATAAAAATGCACTTCCTTTTTGTCTTAGTCTCTTTAGTTTTATGTGTCATGCTGCTCTCAAGCTATCTTTTCAATACTAAATGATGGAAAGAAAAATGCTTGTATTCATATTTGATTTTATTTCTTGGCTGGGCACAGGGAAGTGAAAACTCTGTAAAAATCCTAGAGTTGTTTTCAATTGTATTATTCACATTAACTACAGACATTTACCAAGTTGCCTCCGTGTACAGTAATAAAAAGCCTGTAATATGTATTCTAAAAATTATCCCAACATGCATCTAGGAATGATCAAATTTCTCTCATCCCATCATCAGCTTTTTGCTTTCCCCAATGCTCTTAGGAAAAGTCACTATAAAAAGTCTCCTCCTGCAGCGTGGACAACATAATAAGTCCCCATCTCTATAAAAATTTTAACAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCCTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGACACTGAGGTGGGAGGACTGCTCGATCTCTGAGTCCAGGAGTTTGAGGCTTCAGTGAGATATGAACAAGCTACCACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAGTCTCCTCCTGACACTAATCCTTGGTCAGTAGACAGAAGAACTCTGTGCTTGGGAGAAAAGCACAAAATACCATCTGATCATACAGATCATACTCTTGCTAGCCACACACTGCGATTTATTTCTCTCTCTTTTCTCACAACCCACAACCAATCTGTTAAGAAATCCTATTGGCTCTACTGTCAAAATTTACTCAGAATCCTACCACTTCTCATCATTTCCTCTACCACCACCCTGCTTGGAGTCACCAGCATCTCTCACCTGTATGATGGCAATGGCTCTCAGACTCTGCACACTACCCCTGAATGACCACCTATTCTCAACATGGCAGCCAGAAAGATCACTGTCAGNNN | pathogenic | 74,395 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 132713142, affecting gene NPHP3: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | ATGGAGCTTCCAAGCTGCTCAGGAGAGGCTTTTCTAGATTCATCTTTTGGGAAGGATGGGGTAGTCATCAGGGTAGGCGAAGGAAAAATCTGAAACAAAGGCTCCAACAGCCCTTGTTTGTGGTGTGGAGCCCATCCCCACTGCCATACCTCTTGACAGGCATGAAAGAAACAAATAATAAAATAATAAGCAACTGGAATAAGAAAAGTTTAAGTAAAATAAAGCCAAAGTAGAGACTAAAATTATTAAATTTAAGAAATTAAAATCCTCATTTCTTTAATAAGAATAAAATTTTTAAAAATGTACAATATAAAATTTTACTAAAAGGGGATAAACTGAAATCTAAGCAAAAGTAATAAAATATGAAATAAATGGGGAGGAAAACATTAAGAAGAGTTTAAAATTGGAAAAGAAAAATAAATGTTAAAGTGTAAGAATAATGTATACAATGTTTTATTAAAAAGTAAGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCATACTCTGTCACCCAGAAAGTTTCTTTAATGTAAAGAAAAAACAAAATGGTTTTATGGATCAAAGATAAGAATTAGAAAAAATAATGTAACAACAAATAACATATTACCAAGTAAGATAAAAAAACTACTCAATCATTAAGTAATAAGATAAGATATATCCTTAATAAATATAAAAACAGGGAAAGAAAAGGGAAGGGGTGGATAGCAATGAAACCCTACTGAAGGCAATCAAGTTGAAGAACTCCTTAAACATATTCTGGATGAAGGCTCATTGACCAGGTAGTTCCCTGTTCACCCGGCCACTAGGCAAAGTCTTAAGGGTCTACAATGGGTTATGCTACAGGGAAACTGGTGAAACTTAAGGCCTTACATATATCTATACACAGTTAAAGTCAGAGTTGGTCCACAATTAAAAAAGCAAAATGCTTTGGAAAGGTTAAATTTAGACAGTAAATCTAGAAAGAAAAATTAGCCTCTTATTAAACTTATTTTGTCCTTTATCTCTATATCTAACTGGTGAAAAAAAATCTTTACTTGCAGACAAGATTCATTAGCATGATTATATTCACATTATAAGAACATTGTTCACTTTACTGGGTCTATTTAAATAGTAAGCTCCTCAAAAAATGTAAATTATGATTCAACACCTACACAAGTGATCAAGTACATGAACTTTATATGTAAAATACATAGTTCAAATACCTCTCAGTTTGTATCCAAAGAAAGAAAAGAATGAAGGTTAATGTTGATTATTGAAATTAGGGGTTATCAACTTTTTCTGTAAAAGGCCAGATAGTAAACAACTCAGGTTTTGTAGGACACATGGTTTCTGTTGTAAAGATTCAACTTTGCTATTATAGTATGAAGGCAGCTGTAGAAAATACACGAATGGGCCAGGTGTGTTGGCCTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACAAGGTTAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAGCACAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATATATATATGAATGAATGAATGTGGCTGTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAAAGCAAACTCCTGGCTAGATTTGGCCCTTGGGCTATATTTGCCAAACTCTGATTAAAATAAGCTAAAAATTAAGGTGTTGATCATATGACCTATGAAACAAGTCTAACAGCTTAAAACTTTTAATTATTTTATTTAAGTGTGAAACAGTTGTAGAATTTATTGAATTTCATGGATTTTTTTATTATAAGGATGCAATAAAATTTATCTTTGAAGCTTATTTGGCAAACTCAATTCTATTTACAGTTTACTGCTTATAATAAATTACATTTTTTTTCAGCTTACCTTGGTAATGTTAAGTGAATAAATAAAATAACTAAAGAACTTTTCTCAATTTCCCATTTTCTTACAGTGAGGTATTGATTTTCAACATCTATTGGAAAATAAACAGCATGGAAAAAATATCCCATTGTCTCGCACATTCTCTTAAGTTTAGGTGAATAGTCCTAAAAACAAATGAAAACATACAAAAGTTTAATGTATTTAACTAAAGATCAAGTGAGATTCATACTACTTAAAATAAAAAGCACGCTTTAAAACAGGTTATACTGGATATCTTTTCATATAAAATTTTAAAAATAATCACATTTTAAAGAAAATCTTAAAAAGGCAAGTTTCTCTCAAATACAAATAATAATAGCTTAGCAACTTGGCCTTTTTCTAGCTCAGAAAATGACTTATTTCATAGTAAAGCTAGAACAACAGGAGACAGTATTAGGCTATTTTGCTTTGGTATTTGTTTCTTTTTGTTATTATTACTATGAACAATCTGTTTTATTGTCATAAAGAGTGCAAAATATAGATCCATAAATCTGTATAGTAAAAAACATCCACGATGATATATCAGAACGCTAAAGCAGAGCGATATAAGTTAAAAACACATAAATCTATAATTAAGTTAGTAAGTAATGATGACTATTATTATGAAAGAAATCAGTAATGCCCTCAAAATGTCGTTGGGAATAACATTTTCAATTACTGGATGGAAGCTTTGGGCTTTAAAATATTTTATCTTTTTACTAAAATTGAATAATATCACAAAGGAAAGCTAAATGAATTTGGTAATCAACAACAGGGAAGATGTTAATATAGCAGGTATAGCATGTGACACACAGATTCTATAAAATTCCCTTGGAACACTGGTAGGCAAGCTTTTTATATAAAGGGTTAGATAGCAAATATGTCTACAAAAATAATAATAGCTTTACAACTTGGCTGCTTTAGCAGGGATCTTTGTGGCTTATTTGGTTTCTATCACAATTTACTCTGCCATTGAATTGGTGTTGTAGTGCTGCCATGGATGATACGTAAACGAATGAGTGCAGCAATGTTCTAATAAAACTTGATAGACACTAAGATTTGTATTTCATATAATTTCCACATGTCATAAAATATTATTCTCCTTTTGATTTTTTTCTACCACTTAAAATGTGAAAACCAATCTTATCTCTGGGCCATTTAAAACAGGCAGCAGGCCAGATTTCACCAACTGGCTATAGTGACCCTTGCCTTAGAATAACTCCAACGGCTGCCTTGGAAAATTTAAACCACAGTAAGGAGAAAATTTTACTACCTGAGACAGACTCAAGGATAGAGCTGGAAGAGAGAGTAACTAAAGTAGACACAATCAACAAGAGTCTTAAACATTGTGGAGAATATGCAATGAAAAATTCACTAAACAAGCCTAGGCAACACAATGAGTCACTTTCTCTGCAAAAAAAAAAAATAAATAAATTAAATTAGCCGTATGTGGTGGTGTGTACCTGTAGTCCTAGCTGTTCTGGAGGACTGAGTGGGAAGATTGCTTGAGCTCACGAGTTTTAGGCTACAGTGAGCTATGACTGTGCCACTGCCCTCCAGCCCAGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAACAAGCAAACAAACACACAAACAAAAAAAAGTCCAGAAAGTTCCAACACCTTAGTTTGACATTTAAAACTAACTAAAACGAGTTAAAACCTTCTTTTTCTGTCTTAGCTCCTGTCCTAGGAAAGTTAATTCCAGAAAGTAAAAATAAATAAATAAACTCTCAATTCACCACCTTTCTTTACATATAATATTGAACAATATTTTCTCTTAAGAAAAGCCCAAGACGCTTCCTGTTCTTTAAGACATATAATCTAGTAGGAAACTATTTGGTTGAGATACAGTAGTATCAGAAACAGAATATAATATTAACTTATATTTTAAATTGGTTGATACAGAATTTATAAATATCCTCACCTTAAGGAAAAGATCCATCTCAGGCTGGGTTTCATCTGTATAAATGAGGTAACATCTGACAGTGTTACTCCACAGAGAATGTGAAAACAGAGGAGTAACTTGTAA 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| pathogenic | 74,399 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 132713153, in gene NPHP3—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3'] | AAGCTGCTCAGGAGAGGCTTTTCTAGATTCATCTTTTGGGAAGGATGGGGTAGTCATCAGGGTAGGCGAAGGAAAAATCTGAAACAAAGGCTCCAACAGCCCTTGTTTGTGGTGTGGAGCCCATCCCCACTGCCATACCTCTTGACAGGCATGAAAGAAACAAATAATAAAATAATAAGCAACTGGAATAAGAAAAGTTTAAGTAAAATAAAGCCAAAGTAGAGACTAAAATTATTAAATTTAAGAAATTAAAATCCTCATTTCTTTAATAAGAATAAAATTTTTAAAAATGTACAATATAAAATTTTACTAAAAGGGGATAAACTGAAATCTAAGCAAAAGTAATAAAATATGAAATAAATGGGGAGGAAAACATTAAGAAGAGTTTAAAATTGGAAAAGAAAAATAAATGTTAAAGTGTAAGAATAATGTATACAATGTTTTATTAAAAAGTAAGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCATACTCTGTCACCCAGAAAGTTTCTTTAATGTAAAGAAAAAACAAAATGGTTTTATGGATCAAAGATAAGAATTAGAAAAAATAATGTAACAACAAATAACATATTACCAAGTAAGATAAAAAAACTACTCAATCATTAAGTAATAAGATAAGATATATCCTTAATAAATATAAAAACAGGGAAAGAAAAGGGAAGGGGTGGATAGCAATGAAACCCTACTGAAGGCAATCAAGTTGAAGAACTCCTTAAACATATTCTGGATGAAGGCTCATTGACCAGGTAGTTCCCTGTTCACCCGGCCACTAGGCAAAGTCTTAAGGGTCTACAATGGGTTATGCTACAGGGAAACTGGTGAAACTTAAGGCCTTACATATATCTATACACAGTTAAAGTCAGAGTTGGTCCACAATTAAAAAAGCAAAATGCTTTGGAAAGGTTAAATTTAGACAGTAAATCTAGAAAGAAAAATTAGCCTCTTATTAAACTTATTTTGTCCTTTATCTCTATATCTAACTGGTGAAAAAAAATCTTTACTTGCAGACAAGATTCATTAGCATGATTATATTCACATTATAAGAACATTGTTCACTTTACTGGGTCTATTTAAATAGTAAGCTCCTCAAAAAATGTAAATTATGATTCAACACCTACACAAGTGATCAAGTACATGAACTTTATATGTAAAATACATAGTTCAAATACCTCTCAGTTTGTATCCAAAGAAAGAAAAGAATGAAGGTTAATGTTGATTATTGAAATTAGGGGTTATCAACTTTTTCTGTAAAAGGCCAGATAGTAAACAACTCAGGTTTTGTAGGACACATGGTTTCTGTTGTAAAGATTCAACTTTGCTATTATAGTATGAAGGCAGCTGTAGAAAATACACGAATGGGCCAGGTGTGTTGGCCTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACAAGGTTAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAGCACAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATATATATATGAATGAATGAATGTGGCTGTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAAAGCAAACTCCTGGCTAGATTTGGCCCTTGGGCTATATTTGCCAAACTCTGATTAAAATAAGCTAAAAATTAAGGTGTTGATCATATGACCTATGAAACAAGTCTAACAGCTTAAAACTTTTAATTATTTTATTTAAGTGTGAAACAGTTGTAGAATTTATTGAATTTCATGGATTTTTTTATTATAAGGATGCAATAAAATTTATCTTTGAAGCTTATTTGGCAAACTCAATTCTATTTACAGTTTACTGCTTATAATAAATTACATTTTTTTTCAGCTTACCTTGGTAATGTTAAGTGAATAAATAAAATAACTAAAGAACTTTTCTCAATTTCCCATTTTCTTACAGTGAGGTATTGATTTTCAACATCTATTGGAAAATAAACAGCATGGAAAAAATATCCCATTGTCTCGCACATTCTCTTAAGTTTAGGTGAATAGTCCTAAAAACAAATGAAAACATACAAAAGTTTAATGTATTTAACTAAAGATCAAGTGAGATTCATACTACTTAAAATAAAAAGCACGCTTTAAAACAGGTTATACTGGATATCTTTTCATATAAAATTTTAAAAATAATCACATTTTAAAGAAAATCTTAAAAAGGCAAGTTTCTCTCAAATACAAATAATAATAGCTTAGCAACTTGGCCTTTTTCTAGCTCAGAAAATGACTTATTTCATAGTAAAGCTAGAACAACAGGAGACAGTATTAGGCTATTTTGCTTTGGTATTTGTTTCTTTTTGTTATTATTACTATGAACAATCTGTTTTATTGTCATAAAGAGTGCAAAATATAGATCCATAAATCTGTATAGTAAAAAACATCCACGATGATATATCAGAACGCTAAAGCAGAGCGATATAAGTTAAAAACACATAAATCTATAATTAAGTTAGTAAGTAATGATGACTATTATTATGAAAGAAATCAGTAATGCCCTCAAAATGTCGTTGGGAATAACATTTTCAATTACTGGATGGAAGCTTTGGGCTTTAAAATATTTTATCTTTTTACTAAAATTGAATAATATCACAAAGGAAAGCTAAATGAATTTGGTAATCAACAACAGGGAAGATGTTAATATAGCAGGTATAGCATGTGACACACAGATTCTATAAAATTCCCTTGGAACACTGGTAGGCAAGCTTTTTATATAAAGGGTTAGATAGCAAATATGTCTACAAAAATAATAATAGCTTTACAACTTGGCTGCTTTAGCAGGGATCTTTGTGGCTTATTTGGTTTCTATCACAATTTACTCTGCCATTGAATTGGTGTTGTAGTGCTGCCATGGATGATACGTAAACGAATGAGTGCAGCAATGTTCTAATAAAACTTGATAGACACTAAGATTTGTATTTCATATAATTTCCACATGTCATAAAATATTATTCTCCTTTTGATTTTTTTCTACCACTTAAAATGTGAAAACCAATCTTATCTCTGGGCCATTTAAAACAGGCAGCAGGCCAGATTTCACCAACTGGCTATAGTGACCCTTGCCTTAGAATAACTCCAACGGCTGCCTTGGAAAATTTAAACCACAGTAAGGAGAAAATTTTACTACCTGAGACAGACTCAAGGATAGAGCTGGAAGAGAGAGTAACTAAAGTAGACACAATCAACAAGAGTCTTAAACATTGTGGAGAATATGCAATGAAAAATTCACTAAACAAGCCTAGGCAACACAATGAGTCACTTTCTCTGCAAAAAAAAAAAATAAATAAATTAAATTAGCCGTATGTGGTGGTGTGTACCTGTAGTCCTAGCTGTTCTGGAGGACTGAGTGGGAAGATTGCTTGAGCTCACGAGTTTTAGGCTACAGTGAGCTATGACTGTGCCACTGCCCTCCAGCCCAGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAACAAGCAAACAAACACACAAACAAAAAAAAGTCCAGAAAGTTCCAACACCTTAGTTTGACATTTAAAACTAACTAAAACGAGTTAAAACCTTCTTTTTCTGTCTTAGCTCCTGTCCTAGGAAAGTTAATTCCAGAAAGTAAAAATAAATAAATAAACTCTCAATTCACCACCTTTCTTTACATATAATATTGAACAATATTTTCTCTTAAGAAAAGCCCAAGACGCTTCCTGTTCTTTAAGACATATAATCTAGTAGGAAACTATTTGGTTGAGATACAGTAGTATCAGAAACAGAATATAATATTAACTTATATTTTAAATTGGTTGATACAGAATTTATAAATATCCTCACCTTAAGGAAAAGATCCATCTCAGGCTGGGTTTCATCTGTATAAATGAGGTAACATCTGACAGTGTTACTCCACAGAGAATGTGAAAACAGAGGAGTAACTTGTAATAAACTAGCTA | 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| pathogenic | 74,400 |
Is the chromosome 3, position 132719029 variant in NPHP3 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'NPHP3-related_disorder', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | AACAGGATTGCTGATTTTAAAAAATATGAAAATATTACAAATATTCAAATGATTTTGAAAATACTTTGCCATCGACTTTTGGCAAAGTTCAAAGATACTGATTAACATAATTCTGGTTATCATCTCAAATTCAAAGAGAGGATTAAAAAGAGAAAGATGAAAATAAACAAGAATACAATAAAAAAGAAATCATAATAAGAAGGAAGTTAAAAACATTTTACAAAAAAAAATTCTAAAAAACATTTCCAACTGTACAGCTTAGACACCAGTTAAAATCTGAAGGAAAAAACCTCAAAGGCAGACTGTTACTAACACACATAAATATAAAAATATTCATAATTTATTAGGACATAAACTCTTTGCAGCAGGAAGTACCTCCTTCTCAACCTCCTAGAGCAACAAAATTAATGTCTGAATCAATAGCTACTTATGAACATGATGATTTTCTAATCAATTATATTTGTCAGAATATCTACATCCTTGATAACCTTAAGTAAATGGTTATTTGAGCTAAATCTCTGGCAAAACTGAGCTTACTATTTGTAGCTCTTTGAATCTCACATGGGTGACATTCCCCCTCAAGTGTTCCTTCTTCATGTTTAAAACAAAAATGAAAAAAGACCTAGAAAGGAATTTGTTTCTAACTTGCCAAGACAATTACAATAGTTTTGAAACACTGTACATTTGAGTATGTCAATACTGAAATAATCACTAAGACTTGTGTTGGGGTATAAAAGAGCATTTTCTCAGCTACTCTTGGCCATTAAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTGGCTCTGTTGCCACACTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTTTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTCATTTTTTTTCCTTAAAAGTTAGCAATAAAAATTCCAGGATGTTGGTCAGATTCCAATGATACTACAATGAAAATTAAGAAGGAACTGTCAGTTACCATATTTTACTCCAAAATGCATCCATTTGTGAGAATATACTTACAGTTCATTACAAATGGGAGAGTGACTACATTTTTCCACTGCATTTTAAAATAGAATATTTTTCTTTTTTCAGTATCAATCACACTTTAACATTTTCTTAGAATATGTAAACCCTTTCACTCTGTGATTTCAAGCTTTTATTTCCAGAAAACATGTTTCATTTGTTTAATTATAAAACAAATACTTTTTGAATAGTTCACAAGGCTATACTGGAAACCACTCAGTGAACTATAAGGCAAGTATTCTAAATGATAGTTGCAAAGAATACATCATTATGTAAAGAAATAACATTGCAGAGACTAGTAACTCCAATATCCATTCTCCTCTTCTTTCTTCAGTAACAGAACACTACATTTTAGTTGGACACATGTCTGCCTGGCTGCTGATTACACTATCCAGTCTTCCCAGTTATAGTTCTGACTAATGGGATTTGAGAAGTGATCTTAGGTTGTACCTTCTGGGAAAGGAACGTGTTCTCCCCTTCCTTCTTTCCCTTGGCTAAAATGCAGATGTGCTGGTGGGAGCTGGGGTAGATATCTTAGACTAGAGAGTAAAAGTTATGGGTTAGGGTTGGCAGAGTGACAAGGTAGAAGGAACTTCAGTCCCCAAATTCATACACTTCGTGGAGAAGAGGTGTCTTAGCAGCTGACAGAGAGAACACACGACACTATTTGCAACAGTAGTTAAAGCAATAACCTAATATAGATAAGTAAAAGAAATCTAGCAGAATTCAAAGTTGGCTCTACATGTCATTACAGCCATGTTGAAAGCTCAAAATATAAATAGGATATACACTTACCAGTGACATCTGTACAGTTGTCATCTGAATCAGACTCCCCAGGATCAAATACTTGGATACCCTGAGCCTGTAGCCTCTGAAGTTTGCTCTCCAACTCCCTCTTGGCCCTCAGTAAGTCCTGAATTTCATTTTCTTTGGTCTCCCTAAAAATCTTTAAAAAGAATAATTTTAATGTTGAAAGCTTTTTCATAATCAAAAAGTTGTGTCATCAACTTTAAGGGAAAAATATTTCATTCATAAAACCAATATTCATTTGGTCCTCGATTTCCTCTTTCATAGGGTGAATGTCCTAGTACCTTTACCTTACTGTTTTGCAACTGGAAGCCACTGGAATTCCAGCAGGATGCGTGTCTGTGGTGTGGGTCTGTCATGTGCACTGCATGATGTTTAGGAAATTTGTCTCTCTCCCACTAAATACCAATAATACAACATCCCTAAACATTTCCAAATGCTTTTCCCCATATGGAAACGCTTTCCTTTTTTTCGAAATTACTATTAAAATGTTCACTTTCATACGTTTTTCTTTGAAATGATCTCAAGTTTACCACGTCCAACTCAAAAATGTGAAAGTGCTCTACACTAATTCTTACAACTTTCCTGAATCCTACATGACTTACTTCTATTTATTCATCGCATTATATATTATATATACTTTTAGAATATACTATTTTATTCTATGTTGCTTTGGGGGTAAAAATGTAAGGAATTTACCTTGAATTGCCTTTTAACTTTATCTCTGTCATGTTCAAATGTTGCTGCTCTCTCCATTGCTTGGTATTTCGCTTCTAAAGCACTTTCTTTTTCTCGAAGTATCTTCTGATACGTTTTTTGAAGTGCCTAGAATAATTTACCTTGTTATTTCCTAACAAAAATAGTCTTGCTCCTCAATTTTACATTCTTATATATATACATATATATATATATATGTTACGTATCTTAGAATTTTAAGTCTACTTATTATTTTACCAATTATCAGGAACTTCATGTTGCCATTTTATTCAAAACATGATGGAAAAAAACCGCAACCATGCTTGAACTACCACAAATAAAGACCAACATTAAGCTTTCAATGGAAATTAACTTTTTTTGAAACACTGCATCAGCTCTTAAACTTCCTTATGCCTTTTCCATCTTTGTGATAGTAAAAATTACATTTTGTAAGGCTTAACTTGAAGGATAAGTAGTTCTAAGAGACTGTGTGCCTGTTGGCACTATGTCTTATTCATCTCACCATCCCTTGAGCACTTCACAGTGCCTGGTACACTGCAAGTCTCCAGTAAATGTCTGACACAATGAATGAAATAAATATGGATAAGTTTTTTCATGCCTCGATATGTGAGAAAGGAACCAGTATGTTTCACAGGGAATCAGGATTGGTGACATGAGTGACTGTGACACTTGCCAACCCTTATTGCACTCCGCCCTGTTTGGTTTGGCCTTTTCTACCCCCACCTCACAGTTGTTTCCAACGTGCGGTGTCTGTTGGGCAGTGGCTTGGATACATTGAATCAGATATTTGAAATGCACTAGTCCATTTTATACATGCAAGTGCATTAAGGTTGCCCAGTAGGAAAACTGATAAGACAACAGATAAACTGCTACACGGACTTCTTCCCAGACAACGACAATAATTACACAACAGCTAATGAGGGAGTTTAAAAACAAAAACAACAACAACAACAACAACAAAACCTGACTAGAAGAATGTCTAGTCTTGAAGACAGGAGGCTTTTTTTCTTTTAGAAAAATCAGTCTGAGGTATTTATTTCACCCCGACTGTAACGACTCCGGGAACTCTTAGGCTGCCTATAAGTCTCTCCCACAGTAAAGAGTACACAAACGACACAACAACGACCAGAGGGGCCCCAAACTGAGGGCAAAAAGTTTTAGAGATTCGTTCACAGAAAAGCAACCTCTTGCTTTATACTATTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGC 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| pathogenic | 74,415 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 132719754, gene NPHP3: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'NPHP3-related_disorder', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | GGGGTATAAAAGAGCATTTTCTCAGCTACTCTTGGCCATTAAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTGGCTCTGTTGCCACACTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTTTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTCATTTTTTTTCCTTAAAAGTTAGCAATAAAAATTCCAGGATGTTGGTCAGATTCCAATGATACTACAATGAAAATTAAGAAGGAACTGTCAGTTACCATATTTTACTCCAAAATGCATCCATTTGTGAGAATATACTTACAGTTCATTACAAATGGGAGAGTGACTACATTTTTCCACTGCATTTTAAAATAGAATATTTTTCTTTTTTCAGTATCAATCACACTTTAACATTTTCTTAGAATATGTAAACCCTTTCACTCTGTGATTTCAAGCTTTTATTTCCAGAAAACATGTTTCATTTGTTTAATTATAAAACAAATACTTTTTGAATAGTTCACAAGGCTATACTGGAAACCACTCAGTGAACTATAAGGCAAGTATTCTAAATGATAGTTGCAAAGAATACATCATTATGTAAAGAAATAACATTGCAGAGACTAGTAACTCCAATATCCATTCTCCTCTTCTTTCTTCAGTAACAGAACACTACATTTTAGTTGGACACATGTCTGCCTGGCTGCTGATTACACTATCCAGTCTTCCCAGTTATAGTTCTGACTAATGGGATTTGAGAAGTGATCTTAGGTTGTACCTTCTGGGAAAGGAACGTGTTCTCCCCTTCCTTCTTTCCCTTGGCTAAAATGCAGATGTGCTGGTGGGAGCTGGGGTAGATATCTTAGACTAGAGAGTAAAAGTTATGGGTTAGGGTTGGCAGAGTGACAAGGTAGAAGGAACTTCAGTCCCCAAATTCATACACTTCGTGGAGAAGAGGTGTCTTAGCAGCTGACAGAGAGAACACACGACACTATTTGCAACAGTAGTTAAAGCAATAACCTAATATAGATAAGTAAAAGAAATCTAGCAGAATTCAAAGTTGGCTCTACATGTCATTACAGCCATGTTGAAAGCTCAAAATATAAATAGGATATACACTTACCAGTGACATCTGTACAGTTGTCATCTGAATCAGACTCCCCAGGATCAAATACTTGGATACCCTGAGCCTGTAGCCTCTGAAGTTTGCTCTCCAACTCCCTCTTGGCCCTCAGTAAGTCCTGAATTTCATTTTCTTTGGTCTCCCTAAAAATCTTTAAAAAGAATAATTTTAATGTTGAAAGCTTTTTCATAATCAAAAAGTTGTGTCATCAACTTTAAGGGAAAAATATTTCATTCATAAAACCAATATTCATTTGGTCCTCGATTTCCTCTTTCATAGGGTGAATGTCCTAGTACCTTTACCTTACTGTTTTGCAACTGGAAGCCACTGGAATTCCAGCAGGATGCGTGTCTGTGGTGTGGGTCTGTCATGTGCACTGCATGATGTTTAGGAAATTTGTCTCTCTCCCACTAAATACCAATAATACAACATCCCTAAACATTTCCAAATGCTTTTCCCCATATGGAAACGCTTTCCTTTTTTTCGAAATTACTATTAAAATGTTCACTTTCATACGTTTTTCTTTGAAATGATCTCAAGTTTACCACGTCCAACTCAAAAATGTGAAAGTGCTCTACACTAATTCTTACAACTTTCCTGAATCCTACATGACTTACTTCTATTTATTCATCGCATTATATATTATATATACTTTTAGAATATACTATTTTATTCTATGTTGCTTTGGGGGTAAAAATGTAAGGAATTTACCTTGAATTGCCTTTTAACTTTATCTCTGTCATGTTCAAATGTTGCTGCTCTCTCCATTGCTTGGTATTTCGCTTCTAAAGCACTTTCTTTTTCTCGAAGTATCTTCTGATACGTTTTTTGAAGTGCCTAGAATAATTTACCTTGTTATTTCCTAACAAAAATAGTCTTGCTCCTCAATTTTACATTCTTATATATATACATATATATATATATATGTTACGTATCTTAGAATTTTAAGTCTACTTATTATTTTACCAATTATCAGGAACTTCATGTTGCCATTTTATTCAAAACATGATGGAAAAAAACCGCAACCATGCTTGAACTACCACAAATAAAGACCAACATTAAGCTTTCAATGGAAATTAACTTTTTTTGAAACACTGCATCAGCTCTTAAACTTCCTTATGCCTTTTCCATCTTTGTGATAGTAAAAATTACATTTTGTAAGGCTTAACTTGAAGGATAAGTAGTTCTAAGAGACTGTGTGCCTGTTGGCACTATGTCTTATTCATCTCACCATCCCTTGAGCACTTCACAGTGCCTGGTACACTGCAAGTCTCCAGTAAATGTCTGACACAATGAATGAAATAAATATGGATAAGTTTTTTCATGCCTCGATATGTGAGAAAGGAACCAGTATGTTTCACAGGGAATCAGGATTGGTGACATGAGTGACTGTGACACTTGCCAACCCTTATTGCACTCCGCCCTGTTTGGTTTGGCCTTTTCTACCCCCACCTCACAGTTGTTTCCAACGTGCGGTGTCTGTTGGGCAGTGGCTTGGATACATTGAATCAGATATTTGAAATGCACTAGTCCATTTTATACATGCAAGTGCATTAAGGTTGCCCAGTAGGAAAACTGATAAGACAACAGATAAACTGCTACACGGACTTCTTCCCAGACAACGACAATAATTACACAACAGCTAATGAGGGAGTTTAAAAACAAAAACAACAACAACAACAACAACAAAACCTGACTAGAAGAATGTCTAGTCTTGAAGACAGGAGGCTTTTTTTCTTTTAGAAAAATCAGTCTGAGGTATTTATTTCACCCCGACTGTAACGACTCCGGGAACTCTTAGGCTGCCTATAAGTCTCTCCCACAGTAAAGAGTACACAAACGACACAACAACGACCAGAGGGGCCCCAAACTGAGGGCAAAAAGTTTTAGAGATTCGTTCACAGAAAAGCAACCTCTTGCTTTATACTATTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGCCTAGGCCTCGAAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGCTTTACATACTATTTTATTGAATTATAATGGACCTGCTACATGGAGGGCATGCAATAATTGCTTTTAGCGTAAATTAATCAAATGGACTAGGGAAATTTGACTACATCTAGAGAAGGTTTTCAACCATGGTGAGATCAGGAGGCTTCCAGAAATTTTCATGTCAAGACCATTAAAATGCAAGAGCGATGAAACTTTACAAAGAAACCGACACTTGAGCCCCACTTTGGAGACCCACTTAAAATTTTTATGGTGGGGAGGGGGGTGAAACTCCTAGGAAGAGTTTGCTGAGTTGCTTCAACAGATGTCACCAGCCTTCTGAGGGGGTGGGCGCGGGGGCGGCAGTGGAGCTGGAGATTGGCATTTGCCTCCTCAGGACACTTTCCGGCTAATTTCTTCTAGGTGCCTCAATGAATAAACCAGAAATAGAAAAGCGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGAACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATTGAGCCCAGGAGTTCCAGGTTGCAGTGAGCCGCGATCGTGCCACCGCAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAGAGACAGAAAAA | 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| pathogenic | 74,417 |
Is the chromosome 3, position 132719786 variant in NPHP3 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['NPHP3-related_Meckel-like_syndrome', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_3', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1'] | TGGCCATTAAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTGGCTCTGTTGCCACACTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTTTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTCATTTTTTTTCCTTAAAAGTTAGCAATAAAAATTCCAGGATGTTGGTCAGATTCCAATGATACTACAATGAAAATTAAGAAGGAACTGTCAGTTACCATATTTTACTCCAAAATGCATCCATTTGTGAGAATATACTTACAGTTCATTACAAATGGGAGAGTGACTACATTTTTCCACTGCATTTTAAAATAGAATATTTTTCTTTTTTCAGTATCAATCACACTTTAACATTTTCTTAGAATATGTAAACCCTTTCACTCTGTGATTTCAAGCTTTTATTTCCAGAAAACATGTTTCATTTGTTTAATTATAAAACAAATACTTTTTGAATAGTTCACAAGGCTATACTGGAAACCACTCAGTGAACTATAAGGCAAGTATTCTAAATGATAGTTGCAAAGAATACATCATTATGTAAAGAAATAACATTGCAGAGACTAGTAACTCCAATATCCATTCTCCTCTTCTTTCTTCAGTAACAGAACACTACATTTTAGTTGGACACATGTCTGCCTGGCTGCTGATTACACTATCCAGTCTTCCCAGTTATAGTTCTGACTAATGGGATTTGAGAAGTGATCTTAGGTTGTACCTTCTGGGAAAGGAACGTGTTCTCCCCTTCCTTCTTTCCCTTGGCTAAAATGCAGATGTGCTGGTGGGAGCTGGGGTAGATATCTTAGACTAGAGAGTAAAAGTTATGGGTTAGGGTTGGCAGAGTGACAAGGTAGAAGGAACTTCAGTCCCCAAATTCATACACTTCGTGGAGAAGAGGTGTCTTAGCAGCTGACAGAGAGAACACACGACACTATTTGCAACAGTAGTTAAAGCAATAACCTAATATAGATAAGTAAAAGAAATCTAGCAGAATTCAAAGTTGGCTCTACATGTCATTACAGCCATGTTGAAAGCTCAAAATATAAATAGGATATACACTTACCAGTGACATCTGTACAGTTGTCATCTGAATCAGACTCCCCAGGATCAAATACTTGGATACCCTGAGCCTGTAGCCTCTGAAGTTTGCTCTCCAACTCCCTCTTGGCCCTCAGTAAGTCCTGAATTTCATTTTCTTTGGTCTCCCTAAAAATCTTTAAAAAGAATAATTTTAATGTTGAAAGCTTTTTCATAATCAAAAAGTTGTGTCATCAACTTTAAGGGAAAAATATTTCATTCATAAAACCAATATTCATTTGGTCCTCGATTTCCTCTTTCATAGGGTGAATGTCCTAGTACCTTTACCTTACTGTTTTGCAACTGGAAGCCACTGGAATTCCAGCAGGATGCGTGTCTGTGGTGTGGGTCTGTCATGTGCACTGCATGATGTTTAGGAAATTTGTCTCTCTCCCACTAAATACCAATAATACAACATCCCTAAACATTTCCAAATGCTTTTCCCCATATGGAAACGCTTTCCTTTTTTTCGAAATTACTATTAAAATGTTCACTTTCATACGTTTTTCTTTGAAATGATCTCAAGTTTACCACGTCCAACTCAAAAATGTGAAAGTGCTCTACACTAATTCTTACAACTTTCCTGAATCCTACATGACTTACTTCTATTTATTCATCGCATTATATATTATATATACTTTTAGAATATACTATTTTATTCTATGTTGCTTTGGGGGTAAAAATGTAAGGAATTTACCTTGAATTGCCTTTTAACTTTATCTCTGTCATGTTCAAATGTTGCTGCTCTCTCCATTGCTTGGTATTTCGCTTCTAAAGCACTTTCTTTTTCTCGAAGTATCTTCTGATACGTTTTTTGAAGTGCCTAGAATAATTTACCTTGTTATTTCCTAACAAAAATAGTCTTGCTCCTCAATTTTACATTCTTATATATATACATATATATATATATATGTTACGTATCTTAGAATTTTAAGTCTACTTATTATTTTACCAATTATCAGGAACTTCATGTTGCCATTTTATTCAAAACATGATGGAAAAAAACCGCAACCATGCTTGAACTACCACAAATAAAGACCAACATTAAGCTTTCAATGGAAATTAACTTTTTTTGAAACACTGCATCAGCTCTTAAACTTCCTTATGCCTTTTCCATCTTTGTGATAGTAAAAATTACATTTTGTAAGGCTTAACTTGAAGGATAAGTAGTTCTAAGAGACTGTGTGCCTGTTGGCACTATGTCTTATTCATCTCACCATCCCTTGAGCACTTCACAGTGCCTGGTACACTGCAAGTCTCCAGTAAATGTCTGACACAATGAATGAAATAAATATGGATAAGTTTTTTCATGCCTCGATATGTGAGAAAGGAACCAGTATGTTTCACAGGGAATCAGGATTGGTGACATGAGTGACTGTGACACTTGCCAACCCTTATTGCACTCCGCCCTGTTTGGTTTGGCCTTTTCTACCCCCACCTCACAGTTGTTTCCAACGTGCGGTGTCTGTTGGGCAGTGGCTTGGATACATTGAATCAGATATTTGAAATGCACTAGTCCATTTTATACATGCAAGTGCATTAAGGTTGCCCAGTAGGAAAACTGATAAGACAACAGATAAACTGCTACACGGACTTCTTCCCAGACAACGACAATAATTACACAACAGCTAATGAGGGAGTTTAAAAACAAAAACAACAACAACAACAACAACAAAACCTGACTAGAAGAATGTCTAGTCTTGAAGACAGGAGGCTTTTTTTCTTTTAGAAAAATCAGTCTGAGGTATTTATTTCACCCCGACTGTAACGACTCCGGGAACTCTTAGGCTGCCTATAAGTCTCTCCCACAGTAAAGAGTACACAAACGACACAACAACGACCAGAGGGGCCCCAAACTGAGGGCAAAAAGTTTTAGAGATTCGTTCACAGAAAAGCAACCTCTTGCTTTATACTATTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGCCTAGGCCTCGAAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGCTTTACATACTATTTTATTGAATTATAATGGACCTGCTACATGGAGGGCATGCAATAATTGCTTTTAGCGTAAATTAATCAAATGGACTAGGGAAATTTGACTACATCTAGAGAAGGTTTTCAACCATGGTGAGATCAGGAGGCTTCCAGAAATTTTCATGTCAAGACCATTAAAATGCAAGAGCGATGAAACTTTACAAAGAAACCGACACTTGAGCCCCACTTTGGAGACCCACTTAAAATTTTTATGGTGGGGAGGGGGGTGAAACTCCTAGGAAGAGTTTGCTGAGTTGCTTCAACAGATGTCACCAGCCTTCTGAGGGGGTGGGCGCGGGGGCGGCAGTGGAGCTGGAGATTGGCATTTGCCTCCTCAGGACACTTTCCGGCTAATTTCTTCTAGGTGCCTCAATGAATAAACCAGAAATAGAAAAGCGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGAACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATTGAGCCCAGGAGTTCCAGGTTGCAGTGAGCCGCGATCGTGCCACCGCAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAGAGACAGAAAAAGGGGAGGGTTAAGGAATCATTTCAGACTCGAA | TGGCCATTAAGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTGGCTCTGTTGCCACACTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTTTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTCATTTTTTTTCCTTAAAAGTTAGCAATAAAAATTCCAGGATGTTGGTCAGATTCCAATGATACTACAATGAAAATTAAGAAGGAACTGTCAGTTACCATATTTTACTCCAAAATGCATCCATTTGTGAGAATATACTTACAGTTCATTACAAATGGGAGAGTGACTACATTTTTCCACTGCATTTTAAAATAGAATATTTTTCTTTTTTCAGTATCAATCACACTTTAACATTTTCTTAGAATATGTAAACCCTTTCACTCTGTGATTTCAAGCTTTTATTTCCAGAAAACATGTTTCATTTGTTTAATTATAAAACAAATACTTTTTGAATAGTTCACAAGGCTATACTGGAAACCACTCAGTGAACTATAAGGCAAGTATTCTAAATGATAGTTGCAAAGAATACATCATTATGTAAAGAAATAACATTGCAGAGACTAGTAACTCCAATATCCATTCTCCTCTTCTTTCTTCAGTAACAGAACACTACATTTTAGTTGGACACATGTCTGCCTGGCTGCTGATTACACTATCCAGTCTTCCCAGTTATAGTTCTGACTAATGGGATTTGAGAAGTGATCTTAGGTTGTACCTTCTGGGAAAGGAACGTGTTCTCCCCTTCCTTCTTTCCCTTGGCTAAAATGCAGATGTGCTGGTGGGAGCTGGGGTAGATATCTTAGACTAGAGAGTAAAAGTTATGGGTTAGGGTTGGCAGAGTGACAAGGTAGAAGGAACTTCAGTCCCCAAATTCATACACTTCGTGGAGAAGAGGTGTCTTAGCAGCTGACAGAGAGAACACACGACACTATTTGCAACAGTAGTTAAAGCAATAACCTAATATAGATAAGTAAAAGAAATCTAGCAGAATTCAAAGTTGGCTCTACATGTCATTACAGCCATGTTGAAAGCTCAAAATATAAATAGGATATACACTTACCAGTGACATCTGTACAGTTGTCATCTGAATCAGACTCCCCAGGATCAAATACTTGGATACCCTGAGCCTGTAGCCTCTGAAGTTTGCTCTCCAACTCCCTCTTGGCCCTCAGTAAGTCCTGAATTTCATTTTCTTTGGTCTCCCTAAAAATCTTTAAAAAGAATAATTTTAATGTTGAAAGCTTTTTCATAATCAAAAAGTTGTGTCATCAACTTTAAGGGAAAAATATTTCATTCATAAAACCAATATTCATTTGGTCCTCGATTTCCTCTTTCATAGGGTGAATGTCCTAGTACCTTTACCTTACTGTTTTGCAACTGGAAGCCACTGGAATTCCAGCAGGATGCGTGTCTGTGGTGTGGGTCTGTCATGTGCACTGCATGATGTTTAGGAAATTTGTCTCTCTCCCACTAAATACCAATAATACAACATCCCTAAACATTTCCAAATGCTTTTCCCCATATGGAAACGCTTTCCTTTTTTTCGAAATTACTATTAAAATGTTCACTTTCATACGTTTTTCTTTGAAATGATCTCAAGTTTACCACGTCCAACTCAAAAATGTGAAAGTGCTCTACACTAATTCTTACAACTTTCCTGAATCCTACATGACTTACTTCTATTTATTCATCGCATTATATATTATATATACTTTTAGAATATACTATTTTATTCTATGTTGCTTTGGGGGTAAAAATGTAAGGAATTTACCTTGAATTGCCTTTTAACTTTATCTCTGTCATGTTCAAATGTTGCTGCTCTCTCCATTGCTTGGTATTTCGCTTCTAAAGCACTTTTTCTCGAAGTATCTTCTGATACGTTTTTTGAAGTGCCTAGAATAATTTACCTTGTTATTTCCTAACAAAAATAGTCTTGCTCCTCAATTTTACATTCTTATATATATACATATATATATATATATGTTACGTATCTTAGAATTTTAAGTCTACTTATTATTTTACCAATTATCAGGAACTTCATGTTGCCATTTTATTCAAAACATGATGGAAAAAAACCGCAACCATGCTTGAACTACCACAAATAAAGACCAACATTAAGCTTTCAATGGAAATTAACTTTTTTTGAAACACTGCATCAGCTCTTAAACTTCCTTATGCCTTTTCCATCTTTGTGATAGTAAAAATTACATTTTGTAAGGCTTAACTTGAAGGATAAGTAGTTCTAAGAGACTGTGTGCCTGTTGGCACTATGTCTTATTCATCTCACCATCCCTTGAGCACTTCACAGTGCCTGGTACACTGCAAGTCTCCAGTAAATGTCTGACACAATGAATGAAATAAATATGGATAAGTTTTTTCATGCCTCGATATGTGAGAAAGGAACCAGTATGTTTCACAGGGAATCAGGATTGGTGACATGAGTGACTGTGACACTTGCCAACCCTTATTGCACTCCGCCCTGTTTGGTTTGGCCTTTTCTACCCCCACCTCACAGTTGTTTCCAACGTGCGGTGTCTGTTGGGCAGTGGCTTGGATACATTGAATCAGATATTTGAAATGCACTAGTCCATTTTATACATGCAAGTGCATTAAGGTTGCCCAGTAGGAAAACTGATAAGACAACAGATAAACTGCTACACGGACTTCTTCCCAGACAACGACAATAATTACACAACAGCTAATGAGGGAGTTTAAAAACAAAAACAACAACAACAACAACAACAAAACCTGACTAGAAGAATGTCTAGTCTTGAAGACAGGAGGCTTTTTTTCTTTTAGAAAAATCAGTCTGAGGTATTTATTTCACCCCGACTGTAACGACTCCGGGAACTCTTAGGCTGCCTATAAGTCTCTCCCACAGTAAAGAGTACACAAACGACACAACAACGACCAGAGGGGCCCCAAACTGAGGGCAAAAAGTTTTAGAGATTCGTTCACAGAAAAGCAACCTCTTGCTTTATACTATTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGCCTAGGCCTCGAAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGCTTTACATACTATTTTATTGAATTATAATGGACCTGCTACATGGAGGGCATGCAATAATTGCTTTTAGCGTAAATTAATCAAATGGACTAGGGAAATTTGACTACATCTAGAGAAGGTTTTCAACCATGGTGAGATCAGGAGGCTTCCAGAAATTTTCATGTCAAGACCATTAAAATGCAAGAGCGATGAAACTTTACAAAGAAACCGACACTTGAGCCCCACTTTGGAGACCCACTTAAAATTTTTATGGTGGGGAGGGGGGTGAAACTCCTAGGAAGAGTTTGCTGAGTTGCTTCAACAGATGTCACCAGCCTTCTGAGGGGGTGGGCGCGGGGGCGGCAGTGGAGCTGGAGATTGGCATTTGCCTCCTCAGGACACTTTCCGGCTAATTTCTTCTAGGTGCCTCAATGAATAAACCAGAAATAGAAAAGCGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGAACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATTGAGCCCAGGAGTTCCAGGTTGCAGTGAGCCGCGATCGTGCCACCGCAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAGAGACAGAAAAAGGGGAGGGTTAAGGAATCATTTCAGACTCGAANNNN | pathogenic | 74,420 |
Is the chromosome 3, position 132719817 variant in NPHP3 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['NPHP3-related_disorder', 'Nephronophthisis'] | TTTTTTTTTGAGATGAGTCTGGCTCTGTTGCCACACTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTTTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTCATTTTTTTTCCTTAAAAGTTAGCAATAAAAATTCCAGGATGTTGGTCAGATTCCAATGATACTACAATGAAAATTAAGAAGGAACTGTCAGTTACCATATTTTACTCCAAAATGCATCCATTTGTGAGAATATACTTACAGTTCATTACAAATGGGAGAGTGACTACATTTTTCCACTGCATTTTAAAATAGAATATTTTTCTTTTTTCAGTATCAATCACACTTTAACATTTTCTTAGAATATGTAAACCCTTTCACTCTGTGATTTCAAGCTTTTATTTCCAGAAAACATGTTTCATTTGTTTAATTATAAAACAAATACTTTTTGAATAGTTCACAAGGCTATACTGGAAACCACTCAGTGAACTATAAGGCAAGTATTCTAAATGATAGTTGCAAAGAATACATCATTATGTAAAGAAATAACATTGCAGAGACTAGTAACTCCAATATCCATTCTCCTCTTCTTTCTTCAGTAACAGAACACTACATTTTAGTTGGACACATGTCTGCCTGGCTGCTGATTACACTATCCAGTCTTCCCAGTTATAGTTCTGACTAATGGGATTTGAGAAGTGATCTTAGGTTGTACCTTCTGGGAAAGGAACGTGTTCTCCCCTTCCTTCTTTCCCTTGGCTAAAATGCAGATGTGCTGGTGGGAGCTGGGGTAGATATCTTAGACTAGAGAGTAAAAGTTATGGGTTAGGGTTGGCAGAGTGACAAGGTAGAAGGAACTTCAGTCCCCAAATTCATACACTTCGTGGAGAAGAGGTGTCTTAGCAGCTGACAGAGAGAACACACGACACTATTTGCAACAGTAGTTAAAGCAATAACCTAATATAGATAAGTAAAAGAAATCTAGCAGAATTCAAAGTTGGCTCTACATGTCATTACAGCCATGTTGAAAGCTCAAAATATAAATAGGATATACACTTACCAGTGACATCTGTACAGTTGTCATCTGAATCAGACTCCCCAGGATCAAATACTTGGATACCCTGAGCCTGTAGCCTCTGAAGTTTGCTCTCCAACTCCCTCTTGGCCCTCAGTAAGTCCTGAATTTCATTTTCTTTGGTCTCCCTAAAAATCTTTAAAAAGAATAATTTTAATGTTGAAAGCTTTTTCATAATCAAAAAGTTGTGTCATCAACTTTAAGGGAAAAATATTTCATTCATAAAACCAATATTCATTTGGTCCTCGATTTCCTCTTTCATAGGGTGAATGTCCTAGTACCTTTACCTTACTGTTTTGCAACTGGAAGCCACTGGAATTCCAGCAGGATGCGTGTCTGTGGTGTGGGTCTGTCATGTGCACTGCATGATGTTTAGGAAATTTGTCTCTCTCCCACTAAATACCAATAATACAACATCCCTAAACATTTCCAAATGCTTTTCCCCATATGGAAACGCTTTCCTTTTTTTCGAAATTACTATTAAAATGTTCACTTTCATACGTTTTTCTTTGAAATGATCTCAAGTTTACCACGTCCAACTCAAAAATGTGAAAGTGCTCTACACTAATTCTTACAACTTTCCTGAATCCTACATGACTTACTTCTATTTATTCATCGCATTATATATTATATATACTTTTAGAATATACTATTTTATTCTATGTTGCTTTGGGGGTAAAAATGTAAGGAATTTACCTTGAATTGCCTTTTAACTTTATCTCTGTCATGTTCAAATGTTGCTGCTCTCTCCATTGCTTGGTATTTCGCTTCTAAAGCACTTTCTTTTTCTCGAAGTATCTTCTGATACGTTTTTTGAAGTGCCTAGAATAATTTACCTTGTTATTTCCTAACAAAAATAGTCTTGCTCCTCAATTTTACATTCTTATATATATACATATATATATATATATGTTACGTATCTTAGAATTTTAAGTCTACTTATTATTTTACCAATTATCAGGAACTTCATGTTGCCATTTTATTCAAAACATGATGGAAAAAAACCGCAACCATGCTTGAACTACCACAAATAAAGACCAACATTAAGCTTTCAATGGAAATTAACTTTTTTTGAAACACTGCATCAGCTCTTAAACTTCCTTATGCCTTTTCCATCTTTGTGATAGTAAAAATTACATTTTGTAAGGCTTAACTTGAAGGATAAGTAGTTCTAAGAGACTGTGTGCCTGTTGGCACTATGTCTTATTCATCTCACCATCCCTTGAGCACTTCACAGTGCCTGGTACACTGCAAGTCTCCAGTAAATGTCTGACACAATGAATGAAATAAATATGGATAAGTTTTTTCATGCCTCGATATGTGAGAAAGGAACCAGTATGTTTCACAGGGAATCAGGATTGGTGACATGAGTGACTGTGACACTTGCCAACCCTTATTGCACTCCGCCCTGTTTGGTTTGGCCTTTTCTACCCCCACCTCACAGTTGTTTCCAACGTGCGGTGTCTGTTGGGCAGTGGCTTGGATACATTGAATCAGATATTTGAAATGCACTAGTCCATTTTATACATGCAAGTGCATTAAGGTTGCCCAGTAGGAAAACTGATAAGACAACAGATAAACTGCTACACGGACTTCTTCCCAGACAACGACAATAATTACACAACAGCTAATGAGGGAGTTTAAAAACAAAAACAACAACAACAACAACAACAAAACCTGACTAGAAGAATGTCTAGTCTTGAAGACAGGAGGCTTTTTTTCTTTTAGAAAAATCAGTCTGAGGTATTTATTTCACCCCGACTGTAACGACTCCGGGAACTCTTAGGCTGCCTATAAGTCTCTCCCACAGTAAAGAGTACACAAACGACACAACAACGACCAGAGGGGCCCCAAACTGAGGGCAAAAAGTTTTAGAGATTCGTTCACAGAAAAGCAACCTCTTGCTTTATACTATTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGCCTAGGCCTCGAAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGCTTTACATACTATTTTATTGAATTATAATGGACCTGCTACATGGAGGGCATGCAATAATTGCTTTTAGCGTAAATTAATCAAATGGACTAGGGAAATTTGACTACATCTAGAGAAGGTTTTCAACCATGGTGAGATCAGGAGGCTTCCAGAAATTTTCATGTCAAGACCATTAAAATGCAAGAGCGATGAAACTTTACAAAGAAACCGACACTTGAGCCCCACTTTGGAGACCCACTTAAAATTTTTATGGTGGGGAGGGGGGTGAAACTCCTAGGAAGAGTTTGCTGAGTTGCTTCAACAGATGTCACCAGCCTTCTGAGGGGGTGGGCGCGGGGGCGGCAGTGGAGCTGGAGATTGGCATTTGCCTCCTCAGGACACTTTCCGGCTAATTTCTTCTAGGTGCCTCAATGAATAAACCAGAAATAGAAAAGCGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGAACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATTGAGCCCAGGAGTTCCAGGTTGCAGTGAGCCGCGATCGTGCCACCGCAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAGAGACAGAAAAAGGGGAGGGTTAAGGAATCATTTCAGACTCGAAGAGAATATGGCCTCTCAAATTAAAATGGGCA | TTTTTTTTTGAGATGAGTCTGGCTCTGTTGCCACACTGGAGTGCGGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTTTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTCATTTTTTTTCCTTAAAAGTTAGCAATAAAAATTCCAGGATGTTGGTCAGATTCCAATGATACTACAATGAAAATTAAGAAGGAACTGTCAGTTACCATATTTTACTCCAAAATGCATCCATTTGTGAGAATATACTTACAGTTCATTACAAATGGGAGAGTGACTACATTTTTCCACTGCATTTTAAAATAGAATATTTTTCTTTTTTCAGTATCAATCACACTTTAACATTTTCTTAGAATATGTAAACCCTTTCACTCTGTGATTTCAAGCTTTTATTTCCAGAAAACATGTTTCATTTGTTTAATTATAAAACAAATACTTTTTGAATAGTTCACAAGGCTATACTGGAAACCACTCAGTGAACTATAAGGCAAGTATTCTAAATGATAGTTGCAAAGAATACATCATTATGTAAAGAAATAACATTGCAGAGACTAGTAACTCCAATATCCATTCTCCTCTTCTTTCTTCAGTAACAGAACACTACATTTTAGTTGGACACATGTCTGCCTGGCTGCTGATTACACTATCCAGTCTTCCCAGTTATAGTTCTGACTAATGGGATTTGAGAAGTGATCTTAGGTTGTACCTTCTGGGAAAGGAACGTGTTCTCCCCTTCCTTCTTTCCCTTGGCTAAAATGCAGATGTGCTGGTGGGAGCTGGGGTAGATATCTTAGACTAGAGAGTAAAAGTTATGGGTTAGGGTTGGCAGAGTGACAAGGTAGAAGGAACTTCAGTCCCCAAATTCATACACTTCGTGGAGAAGAGGTGTCTTAGCAGCTGACAGAGAGAACACACGACACTATTTGCAACAGTAGTTAAAGCAATAACCTAATATAGATAAGTAAAAGAAATCTAGCAGAATTCAAAGTTGGCTCTACATGTCATTACAGCCATGTTGAAAGCTCAAAATATAAATAGGATATACACTTACCAGTGACATCTGTACAGTTGTCATCTGAATCAGACTCCCCAGGATCAAATACTTGGATACCCTGAGCCTGTAGCCTCTGAAGTTTGCTCTCCAACTCCCTCTTGGCCCTCAGTAAGTCCTGAATTTCATTTTCTTTGGTCTCCCTAAAAATCTTTAAAAAGAATAATTTTAATGTTGAAAGCTTTTTCATAATCAAAAAGTTGTGTCATCAACTTTAAGGGAAAAATATTTCATTCATAAAACCAATATTCATTTGGTCCTCGATTTCCTCTTTCATAGGGTGAATGTCCTAGTACCTTTACCTTACTGTTTTGCAACTGGAAGCCACTGGAATTCCAGCAGGATGCGTGTCTGTGGTGTGGGTCTGTCATGTGCACTGCATGATGTTTAGGAAATTTGTCTCTCTCCCACTAAATACCAATAATACAACATCCCTAAACATTTCCAAATGCTTTTCCCCATATGGAAACGCTTTCCTTTTTTTCGAAATTACTATTAAAATGTTCACTTTCATACGTTTTTCTTTGAAATGATCTCAAGTTTACCACGTCCAACTCAAAAATGTGAAAGTGCTCTACACTAATTCTTACAACTTTCCTGAATCCTACATGACTTACTTCTATTTATTCATCGCATTATATATTATATATACTTTTAGAATATACTATTTTATTCTATGTTGCTTTGGGGGTAAAAATGTAAGGAATTTACCTTGAATTGCCTTTTAACTTTATCTCTGTCATGTTCAAATGTTGCTGCTCTCTCCATTGCTTGGTATTTCGCTTCTAAAGCACTTTCTTTTTCTCGAAGTATCTTCTGATACGTTTTTGAAGTGCCTAGAATAATTTACCTTGTTATTTCCTAACAAAAATAGTCTTGCTCCTCAATTTTACATTCTTATATATATACATATATATATATATATGTTACGTATCTTAGAATTTTAAGTCTACTTATTATTTTACCAATTATCAGGAACTTCATGTTGCCATTTTATTCAAAACATGATGGAAAAAAACCGCAACCATGCTTGAACTACCACAAATAAAGACCAACATTAAGCTTTCAATGGAAATTAACTTTTTTTGAAACACTGCATCAGCTCTTAAACTTCCTTATGCCTTTTCCATCTTTGTGATAGTAAAAATTACATTTTGTAAGGCTTAACTTGAAGGATAAGTAGTTCTAAGAGACTGTGTGCCTGTTGGCACTATGTCTTATTCATCTCACCATCCCTTGAGCACTTCACAGTGCCTGGTACACTGCAAGTCTCCAGTAAATGTCTGACACAATGAATGAAATAAATATGGATAAGTTTTTTCATGCCTCGATATGTGAGAAAGGAACCAGTATGTTTCACAGGGAATCAGGATTGGTGACATGAGTGACTGTGACACTTGCCAACCCTTATTGCACTCCGCCCTGTTTGGTTTGGCCTTTTCTACCCCCACCTCACAGTTGTTTCCAACGTGCGGTGTCTGTTGGGCAGTGGCTTGGATACATTGAATCAGATATTTGAAATGCACTAGTCCATTTTATACATGCAAGTGCATTAAGGTTGCCCAGTAGGAAAACTGATAAGACAACAGATAAACTGCTACACGGACTTCTTCCCAGACAACGACAATAATTACACAACAGCTAATGAGGGAGTTTAAAAACAAAAACAACAACAACAACAACAACAAAACCTGACTAGAAGAATGTCTAGTCTTGAAGACAGGAGGCTTTTTTTCTTTTAGAAAAATCAGTCTGAGGTATTTATTTCACCCCGACTGTAACGACTCCGGGAACTCTTAGGCTGCCTATAAGTCTCTCCCACAGTAAAGAGTACACAAACGACACAACAACGACCAGAGGGGCCCCAAACTGAGGGCAAAAAGTTTTAGAGATTCGTTCACAGAAAAGCAACCTCTTGCTTTATACTATTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGCCTAGGCCTCGAAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGCTTTACATACTATTTTATTGAATTATAATGGACCTGCTACATGGAGGGCATGCAATAATTGCTTTTAGCGTAAATTAATCAAATGGACTAGGGAAATTTGACTACATCTAGAGAAGGTTTTCAACCATGGTGAGATCAGGAGGCTTCCAGAAATTTTCATGTCAAGACCATTAAAATGCAAGAGCGATGAAACTTTACAAAGAAACCGACACTTGAGCCCCACTTTGGAGACCCACTTAAAATTTTTATGGTGGGGAGGGGGGTGAAACTCCTAGGAAGAGTTTGCTGAGTTGCTTCAACAGATGTCACCAGCCTTCTGAGGGGGTGGGCGCGGGGGCGGCAGTGGAGCTGGAGATTGGCATTTGCCTCCTCAGGACACTTTCCGGCTAATTTCTTCTAGGTGCCTCAATGAATAAACCAGAAATAGAAAAGCGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGAACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATTGAGCCCAGGAGTTCCAGGTTGCAGTGAGCCGCGATCGTGCCACCGCAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAGAGACAGAAAAAGGGGAGGGTTAAGGAATCATTTCAGACTCGAAGAGAATATGGCCTCTCAAATTAAAATGGGCAN | pathogenic | 74,421 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 132719903, gene NPHP3. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | TCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTTTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTCATTTTTTTTCCTTAAAAGTTAGCAATAAAAATTCCAGGATGTTGGTCAGATTCCAATGATACTACAATGAAAATTAAGAAGGAACTGTCAGTTACCATATTTTACTCCAAAATGCATCCATTTGTGAGAATATACTTACAGTTCATTACAAATGGGAGAGTGACTACATTTTTCCACTGCATTTTAAAATAGAATATTTTTCTTTTTTCAGTATCAATCACACTTTAACATTTTCTTAGAATATGTAAACCCTTTCACTCTGTGATTTCAAGCTTTTATTTCCAGAAAACATGTTTCATTTGTTTAATTATAAAACAAATACTTTTTGAATAGTTCACAAGGCTATACTGGAAACCACTCAGTGAACTATAAGGCAAGTATTCTAAATGATAGTTGCAAAGAATACATCATTATGTAAAGAAATAACATTGCAGAGACTAGTAACTCCAATATCCATTCTCCTCTTCTTTCTTCAGTAACAGAACACTACATTTTAGTTGGACACATGTCTGCCTGGCTGCTGATTACACTATCCAGTCTTCCCAGTTATAGTTCTGACTAATGGGATTTGAGAAGTGATCTTAGGTTGTACCTTCTGGGAAAGGAACGTGTTCTCCCCTTCCTTCTTTCCCTTGGCTAAAATGCAGATGTGCTGGTGGGAGCTGGGGTAGATATCTTAGACTAGAGAGTAAAAGTTATGGGTTAGGGTTGGCAGAGTGACAAGGTAGAAGGAACTTCAGTCCCCAAATTCATACACTTCGTGGAGAAGAGGTGTCTTAGCAGCTGACAGAGAGAACACACGACACTATTTGCAACAGTAGTTAAAGCAATAACCTAATATAGATAAGTAAAAGAAATCTAGCAGAATTCAAAGTTGGCTCTACATGTCATTACAGCCATGTTGAAAGCTCAAAATATAAATAGGATATACACTTACCAGTGACATCTGTACAGTTGTCATCTGAATCAGACTCCCCAGGATCAAATACTTGGATACCCTGAGCCTGTAGCCTCTGAAGTTTGCTCTCCAACTCCCTCTTGGCCCTCAGTAAGTCCTGAATTTCATTTTCTTTGGTCTCCCTAAAAATCTTTAAAAAGAATAATTTTAATGTTGAAAGCTTTTTCATAATCAAAAAGTTGTGTCATCAACTTTAAGGGAAAAATATTTCATTCATAAAACCAATATTCATTTGGTCCTCGATTTCCTCTTTCATAGGGTGAATGTCCTAGTACCTTTACCTTACTGTTTTGCAACTGGAAGCCACTGGAATTCCAGCAGGATGCGTGTCTGTGGTGTGGGTCTGTCATGTGCACTGCATGATGTTTAGGAAATTTGTCTCTCTCCCACTAAATACCAATAATACAACATCCCTAAACATTTCCAAATGCTTTTCCCCATATGGAAACGCTTTCCTTTTTTTCGAAATTACTATTAAAATGTTCACTTTCATACGTTTTTCTTTGAAATGATCTCAAGTTTACCACGTCCAACTCAAAAATGTGAAAGTGCTCTACACTAATTCTTACAACTTTCCTGAATCCTACATGACTTACTTCTATTTATTCATCGCATTATATATTATATATACTTTTAGAATATACTATTTTATTCTATGTTGCTTTGGGGGTAAAAATGTAAGGAATTTACCTTGAATTGCCTTTTAACTTTATCTCTGTCATGTTCAAATGTTGCTGCTCTCTCCATTGCTTGGTATTTCGCTTCTAAAGCACTTTCTTTTTCTCGAAGTATCTTCTGATACGTTTTTTGAAGTGCCTAGAATAATTTACCTTGTTATTTCCTAACAAAAATAGTCTTGCTCCTCAATTTTACATTCTTATATATATACATATATATATATATATGTTACGTATCTTAGAATTTTAAGTCTACTTATTATTTTACCAATTATCAGGAACTTCATGTTGCCATTTTATTCAAAACATGATGGAAAAAAACCGCAACCATGCTTGAACTACCACAAATAAAGACCAACATTAAGCTTTCAATGGAAATTAACTTTTTTTGAAACACTGCATCAGCTCTTAAACTTCCTTATGCCTTTTCCATCTTTGTGATAGTAAAAATTACATTTTGTAAGGCTTAACTTGAAGGATAAGTAGTTCTAAGAGACTGTGTGCCTGTTGGCACTATGTCTTATTCATCTCACCATCCCTTGAGCACTTCACAGTGCCTGGTACACTGCAAGTCTCCAGTAAATGTCTGACACAATGAATGAAATAAATATGGATAAGTTTTTTCATGCCTCGATATGTGAGAAAGGAACCAGTATGTTTCACAGGGAATCAGGATTGGTGACATGAGTGACTGTGACACTTGCCAACCCTTATTGCACTCCGCCCTGTTTGGTTTGGCCTTTTCTACCCCCACCTCACAGTTGTTTCCAACGTGCGGTGTCTGTTGGGCAGTGGCTTGGATACATTGAATCAGATATTTGAAATGCACTAGTCCATTTTATACATGCAAGTGCATTAAGGTTGCCCAGTAGGAAAACTGATAAGACAACAGATAAACTGCTACACGGACTTCTTCCCAGACAACGACAATAATTACACAACAGCTAATGAGGGAGTTTAAAAACAAAAACAACAACAACAACAACAACAAAACCTGACTAGAAGAATGTCTAGTCTTGAAGACAGGAGGCTTTTTTTCTTTTAGAAAAATCAGTCTGAGGTATTTATTTCACCCCGACTGTAACGACTCCGGGAACTCTTAGGCTGCCTATAAGTCTCTCCCACAGTAAAGAGTACACAAACGACACAACAACGACCAGAGGGGCCCCAAACTGAGGGCAAAAAGTTTTAGAGATTCGTTCACAGAAAAGCAACCTCTTGCTTTATACTATTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGCCTAGGCCTCGAAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGCTTTACATACTATTTTATTGAATTATAATGGACCTGCTACATGGAGGGCATGCAATAATTGCTTTTAGCGTAAATTAATCAAATGGACTAGGGAAATTTGACTACATCTAGAGAAGGTTTTCAACCATGGTGAGATCAGGAGGCTTCCAGAAATTTTCATGTCAAGACCATTAAAATGCAAGAGCGATGAAACTTTACAAAGAAACCGACACTTGAGCCCCACTTTGGAGACCCACTTAAAATTTTTATGGTGGGGAGGGGGGTGAAACTCCTAGGAAGAGTTTGCTGAGTTGCTTCAACAGATGTCACCAGCCTTCTGAGGGGGTGGGCGCGGGGGCGGCAGTGGAGCTGGAGATTGGCATTTGCCTCCTCAGGACACTTTCCGGCTAATTTCTTCTAGGTGCCTCAATGAATAAACCAGAAATAGAAAAGCGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGAACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATTGAGCCCAGGAGTTCCAGGTTGCAGTGAGCCGCGATCGTGCCACCGCAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAGAGACAGAAAAAGGGGAGGGTTAAGGAATCATTTCAGACTCGAAGAGAATATGGCCTCTCAAATTAAAATGGGCAGTTTCCGCCGAACTTTCAAAGCCGCTTGGTTTGGAGAGGGAGCAGGACGGCCGTGCTTCCCAAGGGTCTCCCGGCGTCGCGGCCCA 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| benign | 74,423 |
The genetic variant at chromosome 3, position 132722082, affecting gene NPHP3: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['NPHP3-related_disorder', 'Nephronophthisis'] | CACAAATAAAGACCAACATTAAGCTTTCAATGGAAATTAACTTTTTTTGAAACACTGCATCAGCTCTTAAACTTCCTTATGCCTTTTCCATCTTTGTGATAGTAAAAATTACATTTTGTAAGGCTTAACTTGAAGGATAAGTAGTTCTAAGAGACTGTGTGCCTGTTGGCACTATGTCTTATTCATCTCACCATCCCTTGAGCACTTCACAGTGCCTGGTACACTGCAAGTCTCCAGTAAATGTCTGACACAATGAATGAAATAAATATGGATAAGTTTTTTCATGCCTCGATATGTGAGAAAGGAACCAGTATGTTTCACAGGGAATCAGGATTGGTGACATGAGTGACTGTGACACTTGCCAACCCTTATTGCACTCCGCCCTGTTTGGTTTGGCCTTTTCTACCCCCACCTCACAGTTGTTTCCAACGTGCGGTGTCTGTTGGGCAGTGGCTTGGATACATTGAATCAGATATTTGAAATGCACTAGTCCATTTTATACATGCAAGTGCATTAAGGTTGCCCAGTAGGAAAACTGATAAGACAACAGATAAACTGCTACACGGACTTCTTCCCAGACAACGACAATAATTACACAACAGCTAATGAGGGAGTTTAAAAACAAAAACAACAACAACAACAACAACAAAACCTGACTAGAAGAATGTCTAGTCTTGAAGACAGGAGGCTTTTTTTCTTTTAGAAAAATCAGTCTGAGGTATTTATTTCACCCCGACTGTAACGACTCCGGGAACTCTTAGGCTGCCTATAAGTCTCTCCCACAGTAAAGAGTACACAAACGACACAACAACGACCAGAGGGGCCCCAAACTGAGGGCAAAAAGTTTTAGAGATTCGTTCACAGAAAAGCAACCTCTTGCTTTATACTATTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGCCTAGGCCTCGAAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGCTTTACATACTATTTTATTGAATTATAATGGACCTGCTACATGGAGGGCATGCAATAATTGCTTTTAGCGTAAATTAATCAAATGGACTAGGGAAATTTGACTACATCTAGAGAAGGTTTTCAACCATGGTGAGATCAGGAGGCTTCCAGAAATTTTCATGTCAAGACCATTAAAATGCAAGAGCGATGAAACTTTACAAAGAAACCGACACTTGAGCCCCACTTTGGAGACCCACTTAAAATTTTTATGGTGGGGAGGGGGGTGAAACTCCTAGGAAGAGTTTGCTGAGTTGCTTCAACAGATGTCACCAGCCTTCTGAGGGGGTGGGCGCGGGGGCGGCAGTGGAGCTGGAGATTGGCATTTGCCTCCTCAGGACACTTTCCGGCTAATTTCTTCTAGGTGCCTCAATGAATAAACCAGAAATAGAAAAGCGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGAACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATTGAGCCCAGGAGTTCCAGGTTGCAGTGAGCCGCGATCGTGCCACCGCAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAGAGACAGAAAAAGGGGAGGGTTAAGGAATCATTTCAGACTCGAAGAGAATATGGCCTCTCAAATTAAAATGGGCAGTTTCCGCCGAACTTTCAAAGCCGCTTGGTTTGGAGAGGGAGCAGGACGGCCGTGCTTCCCAAGGGTCTCCCGGCGTCGCGGCCCAGCCCGGCGTTACCTGCAGTTCGGCCCGCAGCCGCTTGTTCTCCGTGTCCAGCTTGGCCTCGCGGCGGCCCATGGACAACAACTCCTGGTTCTTGCTGACGCGAAAGATCTCGTACTCCTTCCTGAGCCGCTCGTACTCGGCCGCCGCGTACTCCAGCTCTGGCACCGACGAGCCAGTGGACTTGAAGCTGGCCCCCAGCAGCCCGCCCGCGCCCACCCCGCGGGGCAGCGACCCGGGCCCGGCCCCTGCTGCCGCCCCCGCGCCTCGGCGGAACGAGTTGCGCAGCAGGCGGGCCTTGGGCTTCACCTCCACCGGGATCTCGCAGGCCTCGCCGCCGCCCGCCCCGTACGTGTCCTCGATCACTTCCCCGCCCGCGGGGCTCACGAGCGACGAGGCGGTCCCCATGGCGTCCGTTGCCGCTACTACCTAGTGAGTACCAGCAGGACTGGGCAGCGGAACGGAACGGGACGGGGTGGGGCAGAGGAACGGAACGGGACGGGGCGGGGCAGAGGAACGGAACGGGACGGGGCGGGCCAGCGGGATGGAGCGGGGCCGGAGAGCAGGACTGGGCGGAGCAGCGGGACGGGGCGGAGCAGCGGAACGGGGCGAGGCGGGGGAGCGGGATGGGGCGGGGAAACAGGAGGGGCGGGGCAGCAGAACTGGGCGGGGCGGGGGTGCAGGACGGGGCGGGGGAGCAGGACGGGGCGGGGCAGCGGAACGGGGCGGGGCGGGGCCGGAGAGCCGGACGAGGCGAGGCAGCGGAACGGGGCGGGGAGGGAGAGCGGAAGGGGGTGGGGCAACTGGAGGGGCGGGGCAGCGGAACGGGACGGGGCAGCGGAACTGGGGGGATGGGCGAGGGGGACGGGGCGGGGCAGCAGGGCTAGGCGGGACAACAAGAGGGGCCGGGCAAGTGGGGCGGGGCATGTGGGCGGGGCAGGGCAAACGGGGGTGGGTCGAGAAAGCACACAGGGCCAGGCGGGCTAGCAAGAAGGGCGGGGCTAGCAGGAAGGATGGGGGGAGTGGCGACTGTGCAGGACCAGCAGTGGACCGGACGCTGGTGGAGGGGTGCTCCGAACGCTGGTGGAGTGGTGCTCCGACATAGGGCTTCTCTCCGTTGTCTCCGCCCGGCTCGAGGCTCCCTGGCGGGCGTGCCTCACAGGGAGCACAGGCCTGGGTCCCAGCTGCTCTACAAACGCTGCAGCTATTTCTTTCGCTGCCGCCGTGCCTGACCGGAAACTCCTTTCTGGAAGCAGTTGGGAAATCTGAAAAATTTATGGAGTGCCTGCTATGTGCTTCCCGCGATATCTCTCTCTCAGTATGCATGTAGATAGAATGACCAGCAAGGAATAATGCCAGCAAAGAAAGAGCTTTTAGATTTTACAGTCTGAAACCACCAGGGACAATCCTTAGACAAGGTTAAGTTTTTTAACTCATTGCGGCATGGGACATTGGAGACCGCACACCAGTCTCTCCTTCATTCCCTCCATCAAAGTGGCTAGTCATCTCTTCTCTTACCCTTTAGATTTTCTTCAGGAAGTAGTCATACTAGGCCTTTGCATTCTTCAAAATCCAGAGTGTATATACTAATTTCTTCAGGTGGTCTCCTGAGATAAAGGGAAATATTTCCACCATCACAGTACCTTAAGAACTTTCTACCTTTTCAAATCCGTTCTGATTTCTAACTTCAAATTTTTGAATTCTCCATGTGGATCAGGGGTTTAAGGATCATCCACTAGGTTTCTGACTAAACCCTTTGAACATTTTTGCATCTTAGTACCTCCTTTGGAATGGGCCTCAGCTGAACACTTCCATAACTATGCTTGAGTAAGAAGATAAAATAGCCATCACCCATTCTCTCCAACAAATAACCAAACTCACTATGCTAACTTCCTACAGCTTGGGGAGTACATTCAGATTCTACAGTCTGGAACTGAGTGCTCTGAAGCATGCATCTCTCCTTTCCCCACGTCATTTCTATCCAGTGACATGCCTCTAATCCACATTTCTCCACCCTACTTGCGTACTGATCTTAGATTACTATTGGTCAATGCCAAAGTGACCAAATTTCTTAATCCTAAAAAATGACATTATTTCTTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAG 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| pathogenic | 74,427 |
Variant in gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), located at chromosome 3 position 136250523: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | GCCTCTCTAGGTTGTCCATCTGCCTCTCTAGGTTGGTAAAGTCTTTAAAGCAAGGACCCAAATGCAAGGTCAAGAGTACCCATTACGGAGTTATACAGATACAGGTGGGCTTTGCCTAGCCAAGAGGCTTTGGCCTCTAAGCTGCCCTCTCTATCTAGATGAACTGTTACTACTCCAGGAAATGCAATCAGTACTGATGTTTAGTTCTTGGCACATGGTAGGTGCTCAAAAATGTTTTCTGAGTTGAATTGCATTAACATTAAGGTCATAGGTCAGAATTTGTACTTTATGAAGGCCCTGGCTATGAGCTGGATCTGGGAAGGGCTCATGATCAACTTTAGCAGTTTTCTGTGGCTAAAAATGAGAAATATAAACCATGTTCTTTGTCTTGAAGACCTGCCTGTTAGTGGGAGAAACAGATGGTCAAGCTCTCAACAGTACAATTCCAAATTCCTAGAGCAGTGGTTCTTAAACTTTAGCAAGCAGATCAGAATCACCTAAAGGTCATCTGCTAAAACAGATGGCTGGCCCCAGCCCCAGAGTTTCTGATTTAAAGGTCTGGAGTAAGTTCTGAGAATTCGAGCTTGCATTTCCAACTCACTCCCAGGTGATACTGAAGTTGCTGGATTGACAAGATTCCCTCCTTGATCAAACATTGGTCAGGCTCTTCTGAGCTCTCTCTTTGACTAGGCCTGAGTGTGGGCTCCCATGTCATTCCTTGTGGAATTCCATTTTAGCAAGAAACTTGCCAAGTCAGTTTAGCCAGAATCCTCCATTCTTGATATCTGATTACTCTCCATATCTGGTTTTGACCCATACCGCCACCATCCCCCAGGTGATGTTCAGTTACCCTGACCTGCCTTGGGCAGGAATCCTGTTAGGTCAATTTAGCCAGATTCCCCGCCAATGTTTCCTCTTAGTAATTTTCCATCCACTGACTTCCACACACTGCCCCTTAGCTATAAATTACCACTTTGCTATATTCAGCCCAATCGCTCTGACTTATGGCAAAACTCTATCCCTACCTCTGTCAGATTGGGCCTGAATAAAGTTTGCCTTACCATTCTTAAACATGAATAATTAAGTGTCATGAATAGTTTTTTCTTTAATGGGATCCATACTTTGAGAACTACTGATTAGAGGTTAAGGGTCCTGTGCTCATTATCTGGCACATATTAATGATAGGTCTCTGAGTTTGAATCCTGGCCAACCACATTGTCAGTCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCTGGGCCAAGCCATCCTGCCGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTCACAGGTGCAAGCCGCCATGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGGTGGGGTCTTACTATATTGCTCAGGCTGGTCTTGGGCTCCTGGGCTCACCTACCTCGGCCTCAGTCTTGCCTCTTGATCAAATCACTCATCTCTCTGTGCTTGATTTACCTCATCTGTGAAATCCAGATAGTAAGCTAGTGCATGGTAAGTGCAAAAAGCAACACCTGGCACAATGCTTAATAAATGTTGGTTAAATCTTATAATCATTTTCTGTAGGAAGTGGGACGACAAAGTTAAGGGTCTAGGTGGTCAGAGAAGAGCAAGGACTATGTCCCTTTTTTGTGCAGCCAGGCAGGCCCTGTACTTTTTCTCTGCGCGACCCTCCTCGGGCAGCACCGGGTCTCGAACTCTCACGCCTTACTCCCAAGCAGGTTCTGTAGTCCAGCCCCCGCGGCTCCCTACAGCCAGCCGATGCTGCGCAAGCGCCGTACCCACGCTTTAGCACATGCGTACTCAGGTGCGCCGGTAGGGGACGCGCCGGCACAGCAAAAATGGCGGCGGCATTACGGGTGGCGGCGGTCGGGGCAAGGCTCAGCGTTCTGGCGAGCGGTCTCCGCGCCGCGGTCCGCAGCCTTTGCAGCCAGGCCACCTCTGTTAACGAACGCATCGAAAACAAGCGCCGGACCGCGCTGCTGGGAGGGGGCCAACGCCGTATTGACGCGCAGCACAAGCGAGTGAGTCCTGAGGGGCCTAAGTGAGTCCCGCCCCTGGCGTCCGCGACCTATCACTGCGTGCCCGGCTTGCGGCGTCCGAGGCCTCCCTGCCAATCCGCACGGTGCCTGGAGGGGCCGGAGCAAGGGTGTTCACCTTGAAAACCTGTAGCGTTTCTCGTGGAGGCGGGTATAACCAGCAGAAGCACCTGTGTGCTTTTTCATACTGTTTAACCCTTGGGATTTAGACGGATCTGGCTCGTCTCTAGCCAGCTCAACACTTAACATAAGCTTTTGGGCAACTTATTAAATCTCTGTGGGTCATTTTAATAATAATTCTTCCTTCACAAGTGTATCGTTAGACCATAGATAGCAAAATGATAGGCGCTCAGTAAAAACCATGTGCTTATTCTCGTGCCCCATGAAAGAGTGATGGTAGGTTCTTTCTCCTTTGTGGAAGCAGGAAAACTGAACTTGGGCATACTCCACTAACATGAAATGGGGGATGTGCGCGTGCAGGAACTTGTGGAACTTCTGCCCGCAGAATGCCTGGTCGAGCTCTTTAGGGCCTTAGCATGCCTCGCCTTGATGGGTAGCAAAGGCACGTGTCGGAAGCAGGTGGCCTTTCTGGGAGTGCGCAGGCTACTCTCGATGTTTGGCTGGACTGAGCAGTTGAAACACTGCCACCCACCGCCTGGGTTTTGAGGCGAGAATCCAGCTGGCCTTCAGAGATAAGCTGGGCGGCCCATTTTGGAGAGGTGATCCCTGACTTGAAACCAGGCTTGCCCAGTGTGTCCGTGACTGGTGGGTGAGTCTGGACCGTTGTGCTGAACGAATTAACCAACGGGAAGGTGCAGAAGTGAAACTCTTACAGATGAAGAGTATTCAGGCACAACTCACAACCATGAGGGAGGCACTGGGGGAGGGATGGGGTCTTAAAGTGAGGAGATTTGAACAGCTCTATATTTGTCTAATATTGATTCAGATGTCATAAATTCGCATTTGACAAGGGTCCAAAGGTAACAGTTCCTTTTGACACTTGAGAGTGAAATGTAAATTTAGTGATGGTTTGTGGTGCTAGGAGTGCTTTCTCTCCCCTGGGGCTACTTCTAACCTACTCTGTTAGGGCTGAGGGAGATGTTAGATCATCCTCTGGAAAGGCCTGTCAGTGCTCCTGTACACTCTTTCTGTTGGGGCCTATTGCTCAATTCTTCCCTGGAACATCGCCTAGCCCTTTCCCAGGTAGATCCTACTAGGTTTAGATGAAGCCTCCAGAAGCTGTTTTTCTTTTGCCAAAGTTAACTTAGGAGGCTGATTTAATATGAACCCCCTCCTGCACCCCTTTTTATTTTTATGTTTTGATACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCATGCCTGGCAACTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCGGTCTTGTACGCCTGACCTCAAGTGATTCACCCACCTTGGCGTCCCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCTGCACCCCTTTTAAAACAATTTTTGACCATTTCCGTAGATTTTCCCAGAAGAGGAATTAGTGGGTCAAAGGGTGTAAGTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAGTTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGCAGCTCACTGCAACTTCTGCTTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTACCTGGGGTTACAGGTATGTGTCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGAATTTTTTTTTTTTTTTCCTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTCACCC | GCCTCTCTAGGTTGTCCATCTGCCTCTCTAGGTTGGTAAAGTCTTTAAAGCAAGGACCCAAATGCAAGGTCAAGAGTACCCATTACGGAGTTATACAGATACAGGTGGGCTTTGCCTAGCCAAGAGGCTTTGGCCTCTAAGCTGCCCTCTCTATCTAGATGAACTGTTACTACTCCAGGAAATGCAATCAGTACTGATGTTTAGTTCTTGGCACATGGTAGGTGCTCAAAAATGTTTTCTGAGTTGAATTGCATTAACATTAAGGTCATAGGTCAGAATTTGTACTTTATGAAGGCCCTGGCTATGAGCTGGATCTGGGAAGGGCTCATGATCAACTTTAGCAGTTTTCTGTGGCTAAAAATGAGAAATATAAACCATGTTCTTTGTCTTGAAGACCTGCCTGTTAGTGGGAGAAACAGATGGTCAAGCTCTCAACAGTACAATTCCAAATTCCTAGAGCAGTGGTTCTTAAACTTTAGCAAGCAGATCAGAATCACCTAAAGGTCATCTGCTAAAACAGATGGCTGGCCCCAGCCCCAGAGTTTCTGATTTAAAGGTCTGGAGTAAGTTCTGAGAATTCGAGCTTGCATTTCCAACTCACTCCCAGGTGATACTGAAGTTGCTGGATTGACAAGATTCCCTCCTTGATCAAACATTGGTCAGGCTCTTCTGAGCTCTCTCTTTGACTAGGCCTGAGTGTGGGCTCCCATGTCATTCCTTGTGGAATTCCATTTTAGCAAGAAACTTGCCAAGTCAGTTTAGCCAGAATCCTCCATTCTTGATATCTGATTACTCTCCATATCTGGTTTTGACCCATACCGCCACCATCCCCCAGGTGATGTTCAGTTACCCTGACCTGCCTTGGGCAGGAATCCTGTTAGGTCAATTTAGCCAGATTCCCCGCCAATGTTTCCTCTTAGTAATTTTCCATCCACTGACTTCCACACACTGCCCCTTAGCTATAAATTACCACTTTGCTATATTCAGCCCAATCGCTCTGACTTATGGCAAAACTCTATCCCTACCTCTGTCAGATTGGGCCTGAATAAAGTTTGCCTTACCATTCTTAAACATGAATAATTAAGTGTCATGAATAGTTTTTTCTTTAATGGGATCCATACTTTGAGAACTACTGATTAGAGGTTAAGGGTCCTGTGCTCATTATCTGGCACATATTAATGATAGGTCTCTGAGTTTGAATCCTGGCCAACCACATTGTCAGTCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCTGGGCCAAGCCATCCTGCCGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTCACAGGTGCAAGCCGCCATGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGGTGGGGTCTTACTATATTGCTCAGGCTGGTCTTGGGCTCCTGGGCTCACCTACCTCGGCCTCAGTCTTGCCTCTTGATCAAATCACTCATCTCTCTGTGCTTGATTTACCTCATCTGTGAAATCCAGATAGTAAGCTAGTGCATGGTAAGTGCAAAAAGCAACACCTGGCACAATGCTTAATAAATGTTGGTTAAATCTTATAATCATTTTCTGTAGGAAGTGGGACGACAAAGTTAAGGGTCTAGGTGGTCAGAGAAGAGCAAGGACTATGTCCCTTTTTTGTGCAGCCAGGCAGGCCCTGTACTTTTTCTCTGCGCGACCCTCCTCGGGCAGCACCGGGTCTCGAACTCTCACGCCTTACTCCCAAGCAGGTTCTGTAGTCCAGCCCCCGCGGCTCCCTACAGCCAGCCGATGCTGCGCAAGCGCCGTACCCACGCTTTAGCACATGCGTACTCAGGTGCGCCGGTAGGGGACGCGCCGGCACAGCAAAAATGGCGGCGGCATTACGGGTGGCGGCGGTCGGGGCAAGGCTCAGCGTTCTGGCGAGCGGTCTCCGCGCCGCGGTCCGCAGCCTTTGCAGCCAGGCCACCTCTGTTAACGAACGCATCGAAAACAAGCGCCGGACCGCGCTGCTGGGAGGGGGCCTAAGTGAGTCCCGCCCCTGGCGTCCGCGACCTATCACTGCGTGCCCGGCTTGCGGCGTCCGAGGCCTCCCTGCCAATCCGCACGGTGCCTGGAGGGGCCGGAGCAAGGGTGTTCACCTTGAAAACCTGTAGCGTTTCTCGTGGAGGCGGGTATAACCAGCAGAAGCACCTGTGTGCTTTTTCATACTGTTTAACCCTTGGGATTTAGACGGATCTGGCTCGTCTCTAGCCAGCTCAACACTTAACATAAGCTTTTGGGCAACTTATTAAATCTCTGTGGGTCATTTTAATAATAATTCTTCCTTCACAAGTGTATCGTTAGACCATAGATAGCAAAATGATAGGCGCTCAGTAAAAACCATGTGCTTATTCTCGTGCCCCATGAAAGAGTGATGGTAGGTTCTTTCTCCTTTGTGGAAGCAGGAAAACTGAACTTGGGCATACTCCACTAACATGAAATGGGGGATGTGCGCGTGCAGGAACTTGTGGAACTTCTGCCCGCAGAATGCCTGGTCGAGCTCTTTAGGGCCTTAGCATGCCTCGCCTTGATGGGTAGCAAAGGCACGTGTCGGAAGCAGGTGGCCTTTCTGGGAGTGCGCAGGCTACTCTCGATGTTTGGCTGGACTGAGCAGTTGAAACACTGCCACCCACCGCCTGGGTTTTGAGGCGAGAATCCAGCTGGCCTTCAGAGATAAGCTGGGCGGCCCATTTTGGAGAGGTGATCCCTGACTTGAAACCAGGCTTGCCCAGTGTGTCCGTGACTGGTGGGTGAGTCTGGACCGTTGTGCTGAACGAATTAACCAACGGGAAGGTGCAGAAGTGAAACTCTTACAGATGAAGAGTATTCAGGCACAACTCACAACCATGAGGGAGGCACTGGGGGAGGGATGGGGTCTTAAAGTGAGGAGATTTGAACAGCTCTATATTTGTCTAATATTGATTCAGATGTCATAAATTCGCATTTGACAAGGGTCCAAAGGTAACAGTTCCTTTTGACACTTGAGAGTGAAATGTAAATTTAGTGATGGTTTGTGGTGCTAGGAGTGCTTTCTCTCCCCTGGGGCTACTTCTAACCTACTCTGTTAGGGCTGAGGGAGATGTTAGATCATCCTCTGGAAAGGCCTGTCAGTGCTCCTGTACACTCTTTCTGTTGGGGCCTATTGCTCAATTCTTCCCTGGAACATCGCCTAGCCCTTTCCCAGGTAGATCCTACTAGGTTTAGATGAAGCCTCCAGAAGCTGTTTTTCTTTTGCCAAAGTTAACTTAGGAGGCTGATTTAATATGAACCCCCTCCTGCACCCCTTTTTATTTTTATGTTTTGATACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCATGCCTGGCAACTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCGGTCTTGTACGCCTGACCTCAAGTGATTCACCCACCTTGGCGTCCCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCTGCACCCCTTTTAAAACAATTTTTGACCATTTCCGTAGATTTTCCCAGAAGAGGAATTAGTGGGTCAAAGGGTGTAAGTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAGTTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGCAGCTCACTGCAACTTCTGCTTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTACCTGGGGTTACAGGTATGTGTCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGAATTTTTTTTTTTTTTTCCTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTCACCCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 74,564 |
Is chromosome 3, position 136250542, gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | CTGCCTCTCTAGGTTGGTAAAGTCTTTAAAGCAAGGACCCAAATGCAAGGTCAAGAGTACCCATTACGGAGTTATACAGATACAGGTGGGCTTTGCCTAGCCAAGAGGCTTTGGCCTCTAAGCTGCCCTCTCTATCTAGATGAACTGTTACTACTCCAGGAAATGCAATCAGTACTGATGTTTAGTTCTTGGCACATGGTAGGTGCTCAAAAATGTTTTCTGAGTTGAATTGCATTAACATTAAGGTCATAGGTCAGAATTTGTACTTTATGAAGGCCCTGGCTATGAGCTGGATCTGGGAAGGGCTCATGATCAACTTTAGCAGTTTTCTGTGGCTAAAAATGAGAAATATAAACCATGTTCTTTGTCTTGAAGACCTGCCTGTTAGTGGGAGAAACAGATGGTCAAGCTCTCAACAGTACAATTCCAAATTCCTAGAGCAGTGGTTCTTAAACTTTAGCAAGCAGATCAGAATCACCTAAAGGTCATCTGCTAAAACAGATGGCTGGCCCCAGCCCCAGAGTTTCTGATTTAAAGGTCTGGAGTAAGTTCTGAGAATTCGAGCTTGCATTTCCAACTCACTCCCAGGTGATACTGAAGTTGCTGGATTGACAAGATTCCCTCCTTGATCAAACATTGGTCAGGCTCTTCTGAGCTCTCTCTTTGACTAGGCCTGAGTGTGGGCTCCCATGTCATTCCTTGTGGAATTCCATTTTAGCAAGAAACTTGCCAAGTCAGTTTAGCCAGAATCCTCCATTCTTGATATCTGATTACTCTCCATATCTGGTTTTGACCCATACCGCCACCATCCCCCAGGTGATGTTCAGTTACCCTGACCTGCCTTGGGCAGGAATCCTGTTAGGTCAATTTAGCCAGATTCCCCGCCAATGTTTCCTCTTAGTAATTTTCCATCCACTGACTTCCACACACTGCCCCTTAGCTATAAATTACCACTTTGCTATATTCAGCCCAATCGCTCTGACTTATGGCAAAACTCTATCCCTACCTCTGTCAGATTGGGCCTGAATAAAGTTTGCCTTACCATTCTTAAACATGAATAATTAAGTGTCATGAATAGTTTTTTCTTTAATGGGATCCATACTTTGAGAACTACTGATTAGAGGTTAAGGGTCCTGTGCTCATTATCTGGCACATATTAATGATAGGTCTCTGAGTTTGAATCCTGGCCAACCACATTGTCAGTCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCTGGGCCAAGCCATCCTGCCGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTCACAGGTGCAAGCCGCCATGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGGTGGGGTCTTACTATATTGCTCAGGCTGGTCTTGGGCTCCTGGGCTCACCTACCTCGGCCTCAGTCTTGCCTCTTGATCAAATCACTCATCTCTCTGTGCTTGATTTACCTCATCTGTGAAATCCAGATAGTAAGCTAGTGCATGGTAAGTGCAAAAAGCAACACCTGGCACAATGCTTAATAAATGTTGGTTAAATCTTATAATCATTTTCTGTAGGAAGTGGGACGACAAAGTTAAGGGTCTAGGTGGTCAGAGAAGAGCAAGGACTATGTCCCTTTTTTGTGCAGCCAGGCAGGCCCTGTACTTTTTCTCTGCGCGACCCTCCTCGGGCAGCACCGGGTCTCGAACTCTCACGCCTTACTCCCAAGCAGGTTCTGTAGTCCAGCCCCCGCGGCTCCCTACAGCCAGCCGATGCTGCGCAAGCGCCGTACCCACGCTTTAGCACATGCGTACTCAGGTGCGCCGGTAGGGGACGCGCCGGCACAGCAAAAATGGCGGCGGCATTACGGGTGGCGGCGGTCGGGGCAAGGCTCAGCGTTCTGGCGAGCGGTCTCCGCGCCGCGGTCCGCAGCCTTTGCAGCCAGGCCACCTCTGTTAACGAACGCATCGAAAACAAGCGCCGGACCGCGCTGCTGGGAGGGGGCCAACGCCGTATTGACGCGCAGCACAAGCGAGTGAGTCCTGAGGGGCCTAAGTGAGTCCCGCCCCTGGCGTCCGCGACCTATCACTGCGTGCCCGGCTTGCGGCGTCCGAGGCCTCCCTGCCAATCCGCACGGTGCCTGGAGGGGCCGGAGCAAGGGTGTTCACCTTGAAAACCTGTAGCGTTTCTCGTGGAGGCGGGTATAACCAGCAGAAGCACCTGTGTGCTTTTTCATACTGTTTAACCCTTGGGATTTAGACGGATCTGGCTCGTCTCTAGCCAGCTCAACACTTAACATAAGCTTTTGGGCAACTTATTAAATCTCTGTGGGTCATTTTAATAATAATTCTTCCTTCACAAGTGTATCGTTAGACCATAGATAGCAAAATGATAGGCGCTCAGTAAAAACCATGTGCTTATTCTCGTGCCCCATGAAAGAGTGATGGTAGGTTCTTTCTCCTTTGTGGAAGCAGGAAAACTGAACTTGGGCATACTCCACTAACATGAAATGGGGGATGTGCGCGTGCAGGAACTTGTGGAACTTCTGCCCGCAGAATGCCTGGTCGAGCTCTTTAGGGCCTTAGCATGCCTCGCCTTGATGGGTAGCAAAGGCACGTGTCGGAAGCAGGTGGCCTTTCTGGGAGTGCGCAGGCTACTCTCGATGTTTGGCTGGACTGAGCAGTTGAAACACTGCCACCCACCGCCTGGGTTTTGAGGCGAGAATCCAGCTGGCCTTCAGAGATAAGCTGGGCGGCCCATTTTGGAGAGGTGATCCCTGACTTGAAACCAGGCTTGCCCAGTGTGTCCGTGACTGGTGGGTGAGTCTGGACCGTTGTGCTGAACGAATTAACCAACGGGAAGGTGCAGAAGTGAAACTCTTACAGATGAAGAGTATTCAGGCACAACTCACAACCATGAGGGAGGCACTGGGGGAGGGATGGGGTCTTAAAGTGAGGAGATTTGAACAGCTCTATATTTGTCTAATATTGATTCAGATGTCATAAATTCGCATTTGACAAGGGTCCAAAGGTAACAGTTCCTTTTGACACTTGAGAGTGAAATGTAAATTTAGTGATGGTTTGTGGTGCTAGGAGTGCTTTCTCTCCCCTGGGGCTACTTCTAACCTACTCTGTTAGGGCTGAGGGAGATGTTAGATCATCCTCTGGAAAGGCCTGTCAGTGCTCCTGTACACTCTTTCTGTTGGGGCCTATTGCTCAATTCTTCCCTGGAACATCGCCTAGCCCTTTCCCAGGTAGATCCTACTAGGTTTAGATGAAGCCTCCAGAAGCTGTTTTTCTTTTGCCAAAGTTAACTTAGGAGGCTGATTTAATATGAACCCCCTCCTGCACCCCTTTTTATTTTTATGTTTTGATACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCATGCCTGGCAACTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCGGTCTTGTACGCCTGACCTCAAGTGATTCACCCACCTTGGCGTCCCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCTGCACCCCTTTTAAAACAATTTTTGACCATTTCCGTAGATTTTCCCAGAAGAGGAATTAGTGGGTCAAAGGGTGTAAGTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAGTTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGCAGCTCACTGCAACTTCTGCTTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTACCTGGGGTTACAGGTATGTGTCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGAATTTTTTTTTTTTTTTCCTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTG | CTGCCTCTCTAGGTTGGTAAAGTCTTTAAAGCAAGGACCCAAATGCAAGGTCAAGAGTACCCATTACGGAGTTATACAGATACAGGTGGGCTTTGCCTAGCCAAGAGGCTTTGGCCTCTAAGCTGCCCTCTCTATCTAGATGAACTGTTACTACTCCAGGAAATGCAATCAGTACTGATGTTTAGTTCTTGGCACATGGTAGGTGCTCAAAAATGTTTTCTGAGTTGAATTGCATTAACATTAAGGTCATAGGTCAGAATTTGTACTTTATGAAGGCCCTGGCTATGAGCTGGATCTGGGAAGGGCTCATGATCAACTTTAGCAGTTTTCTGTGGCTAAAAATGAGAAATATAAACCATGTTCTTTGTCTTGAAGACCTGCCTGTTAGTGGGAGAAACAGATGGTCAAGCTCTCAACAGTACAATTCCAAATTCCTAGAGCAGTGGTTCTTAAACTTTAGCAAGCAGATCAGAATCACCTAAAGGTCATCTGCTAAAACAGATGGCTGGCCCCAGCCCCAGAGTTTCTGATTTAAAGGTCTGGAGTAAGTTCTGAGAATTCGAGCTTGCATTTCCAACTCACTCCCAGGTGATACTGAAGTTGCTGGATTGACAAGATTCCCTCCTTGATCAAACATTGGTCAGGCTCTTCTGAGCTCTCTCTTTGACTAGGCCTGAGTGTGGGCTCCCATGTCATTCCTTGTGGAATTCCATTTTAGCAAGAAACTTGCCAAGTCAGTTTAGCCAGAATCCTCCATTCTTGATATCTGATTACTCTCCATATCTGGTTTTGACCCATACCGCCACCATCCCCCAGGTGATGTTCAGTTACCCTGACCTGCCTTGGGCAGGAATCCTGTTAGGTCAATTTAGCCAGATTCCCCGCCAATGTTTCCTCTTAGTAATTTTCCATCCACTGACTTCCACACACTGCCCCTTAGCTATAAATTACCACTTTGCTATATTCAGCCCAATCGCTCTGACTTATGGCAAAACTCTATCCCTACCTCTGTCAGATTGGGCCTGAATAAAGTTTGCCTTACCATTCTTAAACATGAATAATTAAGTGTCATGAATAGTTTTTTCTTTAATGGGATCCATACTTTGAGAACTACTGATTAGAGGTTAAGGGTCCTGTGCTCATTATCTGGCACATATTAATGATAGGTCTCTGAGTTTGAATCCTGGCCAACCACATTGTCAGTCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCTGGGCCAAGCCATCCTGCCGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTCACAGGTGCAAGCCGCCATGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGGTGGGGTCTTACTATATTGCTCAGGCTGGTCTTGGGCTCCTGGGCTCACCTACCTCGGCCTCAGTCTTGCCTCTTGATCAAATCACTCATCTCTCTGTGCTTGATTTACCTCATCTGTGAAATCCAGATAGTAAGCTAGTGCATGGTAAGTGCAAAAAGCAACACCTGGCACAATGCTTAATAAATGTTGGTTAAATCTTATAATCATTTTCTGTAGGAAGTGGGACGACAAAGTTAAGGGTCTAGGTGGTCAGAGAAGAGCAAGGACTATGTCCCTTTTTTGTGCAGCCAGGCAGGCCCTGTACTTTTTCTCTGCGCGACCCTCCTCGGGCAGCACCGGGTCTCGAACTCTCACGCCTTACTCCCAAGCAGGTTCTGTAGTCCAGCCCCCGCGGCTCCCTACAGCCAGCCGATGCTGCGCAAGCGCCGTACCCACGCTTTAGCACATGCGTACTCAGGTGCGCCGGTAGGGGACGCGCCGGCACAGCAAAAATGGCGGCGGCATTACGGGTGGCGGCGGTCGGGGCAAGGCTCAGCGTTCTGGCGAGCGGTCTCCGCGCCGCGGTCCGCAGCCTTTGCAGCCAGGCCACCTCTGTTAACGAACGCATCGAAAACAAGCGCCGGACCGCGCTGCTGGGAGGGGGCCAACGCCGTATTGCGCGAGTGAGTCCTGAGGGGCCTAAGTGAGTCCCGCCCCTGGCGTCCGCGACCTATCACTGCGTGCCCGGCTTGCGGCGTCCGAGGCCTCCCTGCCAATCCGCACGGTGCCTGGAGGGGCCGGAGCAAGGGTGTTCACCTTGAAAACCTGTAGCGTTTCTCGTGGAGGCGGGTATAACCAGCAGAAGCACCTGTGTGCTTTTTCATACTGTTTAACCCTTGGGATTTAGACGGATCTGGCTCGTCTCTAGCCAGCTCAACACTTAACATAAGCTTTTGGGCAACTTATTAAATCTCTGTGGGTCATTTTAATAATAATTCTTCCTTCACAAGTGTATCGTTAGACCATAGATAGCAAAATGATAGGCGCTCAGTAAAAACCATGTGCTTATTCTCGTGCCCCATGAAAGAGTGATGGTAGGTTCTTTCTCCTTTGTGGAAGCAGGAAAACTGAACTTGGGCATACTCCACTAACATGAAATGGGGGATGTGCGCGTGCAGGAACTTGTGGAACTTCTGCCCGCAGAATGCCTGGTCGAGCTCTTTAGGGCCTTAGCATGCCTCGCCTTGATGGGTAGCAAAGGCACGTGTCGGAAGCAGGTGGCCTTTCTGGGAGTGCGCAGGCTACTCTCGATGTTTGGCTGGACTGAGCAGTTGAAACACTGCCACCCACCGCCTGGGTTTTGAGGCGAGAATCCAGCTGGCCTTCAGAGATAAGCTGGGCGGCCCATTTTGGAGAGGTGATCCCTGACTTGAAACCAGGCTTGCCCAGTGTGTCCGTGACTGGTGGGTGAGTCTGGACCGTTGTGCTGAACGAATTAACCAACGGGAAGGTGCAGAAGTGAAACTCTTACAGATGAAGAGTATTCAGGCACAACTCACAACCATGAGGGAGGCACTGGGGGAGGGATGGGGTCTTAAAGTGAGGAGATTTGAACAGCTCTATATTTGTCTAATATTGATTCAGATGTCATAAATTCGCATTTGACAAGGGTCCAAAGGTAACAGTTCCTTTTGACACTTGAGAGTGAAATGTAAATTTAGTGATGGTTTGTGGTGCTAGGAGTGCTTTCTCTCCCCTGGGGCTACTTCTAACCTACTCTGTTAGGGCTGAGGGAGATGTTAGATCATCCTCTGGAAAGGCCTGTCAGTGCTCCTGTACACTCTTTCTGTTGGGGCCTATTGCTCAATTCTTCCCTGGAACATCGCCTAGCCCTTTCCCAGGTAGATCCTACTAGGTTTAGATGAAGCCTCCAGAAGCTGTTTTTCTTTTGCCAAAGTTAACTTAGGAGGCTGATTTAATATGAACCCCCTCCTGCACCCCTTTTTATTTTTATGTTTTGATACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCATGCCTGGCAACTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCGGTCTTGTACGCCTGACCTCAAGTGATTCACCCACCTTGGCGTCCCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCTGCACCCCTTTTAAAACAATTTTTGACCATTTCCGTAGATTTTCCCAGAAGAGGAATTAGTGGGTCAAAGGGTGTAAGTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAGTTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGCAGCTCACTGCAACTTCTGCTTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTACCTGGGGTTACAGGTATGTGTCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGAATTTTTTTTTTTTTTTCCTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 74,565 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 136255853, gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | TTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGGTAGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCAGTGCCTGGTCAGTATAAATATATTTTAAAAATCTGTATATATGTTGCCAAGTTGGTTTCCTAAAAACTTATTCTACTTTACGTGACAGTGTATAGGATTGCCTGATTTTTGTTTGTTATTTTAAACACAACCTCACCAGCTTTGGCTACTTTCCTAAGGGGGAAATAATAGCCAATTTGAGGTATGTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGGGGAAGGGGACGGTAGGCTAGGGTATTTGCTTGGGGCTGAGAGCTTGGGAGCCCAAGCAATGGCGGCTTTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGTGTCTCACCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGGTGCTACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGGCTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGACAGGTTCTCGCTTTGTTGCTCAGGCTGGAGCACGGTGGAGTGATCACAGCTCACCACAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGACCAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATGCTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGAGGCTCCTGGTAGATTGAGAGCTCTGACCTCATCTCCTCAAAGAAGCTTTTTTTTTTTTTTGGGACGGAGTTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAGACAGGCGCATGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATCTTTAATAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGGCCCAAAGAAGCATTTTTAAACTCTTCTCAAGTGAGCTCTTTAGCATTTTGTGTCCCACTCCCCTTCTACTCAGCCACTCCCTGCTGTGGGGTCATCTCTGTGTCACAGTGTCACTGTCAGGTGTGGGGTCCCTAAACAGGGGATAGGATAGTAGGAGAAGGAGAAGCCCACAGAGGAGGCAGGAGAAGAACCAGGAAGTAGCGTGTCCTTGAGGTGGGAGCTGGGAGCAGTAGGGACCCTCGTGAGGTGAGGTGTGCTTCTGTAGGTCTCCCTAGAAAAAACCTGTGTCAGATCCTTCACTAAGCCTGCTTTAGTTTCCACCACCTGCTTCTGCATTCTTTTTATGGCTCCTTAGGTCTCCAGTAAGTATTTGTGGAACTAATTAATTGTGTTCCAGGGTCAGGTTCTCCTTATCCCCACTTCTCTCTACCTTTTCCTCGTCCTATTTCCTTATTCATCTTCCACAGTTGGGTGGCTTCTGGCGCACACTGTCTGTCCTGATTTCCATGTCATCTAAAGTCTACTAATAACACCTATCTGCCTTGGGCAGGTTGGATAGAATGAAAGTACTTGCATTGAGATCAACGGGCAAATCTGCCCTTCAAGCCCTCCCATGAACAGCCCTTGCTTTGCTTACTAAATTGTCTGTGATGACATCACTGAGTGATCTTTGTTCCATTGTAGGGAAAGCTAACAGCCAGGGAGAGGATCAGTCTCTTGCTGGACCCTGGCAGCTTTGTTGAGAGCGACATGTTTGTGGAACACAGATGTGCAGATTTTGGAATGGCTGCTGATAAGAATAAGGTATTTGTTCAAATGGTGGTGTGAACACTTTTTAGGTGTGGCTCAGCTGGCCTACCCACTAGAATAATAATAAATCTATAAGGCTTTTATCTGAAGTCCTCTGCAGAGGCACTGCAGACATCAAGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCACCCACCTCGGACTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCGTGAGCGACCGTACCCTGCCTTGTGTTTCTTTATACGTCCTCCTTCATGTAAGCATAGAGAAGTGGTGGCCCTGGGTCTTGATTGTTTTGCTTTTAGGAGGGTACATAAGGCCTAAGATGACAGTGCCATTCACTCCTATTGATGAAGTAGTAGCCCTGTGCTTGCTGTTGTAGAGCTGGGAAAGTGGGGTGGGATTCCTTCATGTTCCTTGTTCATATTGACGTTTTAGGAATTTGGGTTTTGTTTTTGTCTTTCATTGAGGCATAGTGGCCAAACTCATTAGAAGAAGTATTTGGATTTTTTAACCTTTATTTTTGCATTTTTCTGGTAGTTTCCTGGAGACAGCGTGGTCACTGGACGAGGCCGAATCAATGGAAGATTGGTTTATGTCTTCAGTCAGGTATTTCATAACTCCAATAGTCTGAACTTTTCTTGGAGGGCAGAGCCAAGAGGAAAATATGTGAAAGAAGCCAATCTTGGGGAATGAAAACTTGCTTGTAGTTTGGGGAAAATGAGGGATTTGCTTTGCTTTTCAGTGCGTGTTTCCAGAATATTGTGTGTTTTTTACTTAGGAAGAGTCCTTAGTCTGTTTTGGGGGGGATCACAGGGCACTAGCCTTGTACAAAGGTATCCCAAGAACCAGGAATTTATTCCAAGTGAATGAGATTCCTCTTAGCTGGGTTGGGTGTGTGCCTGTAGGGCATCTGTGTCCTGGGCAGTGTATGTGGACTAGAGAGAGTGCAGTGGGTGCAGCCTCGCAAAGGGGACTTGACTCTCAGAACCAGAGTCCCCCTGAGCTTTGGGCTTTCATGAATATGTTCAGAAAATTTTATCAGGGTGCATCAAGACAGATACAGTTTGTTCACACACATAGCCAAAGCTATCAATATGTTATTTTACACGCAAAAGGGAATGAAGGTTGTTAATCAGCTGGCCTTGCAATAGGGAGAGTAGCCTGATTTATCCAGGTGGGCCCAATATAATCACAGGGTCCTTAAAAGTGGAAGAGGGAGGTAGAAGAGGAGCTTATAAGGATGTGATATGAGAAGGACATGATCTGCAGTACCTGGCTTTGAAGATGGGAGAAGGGGACCATCAGCAAAGGAGTGCCCATGGTCTCTAGGAGCTGGTAAAGGCAAGAAAACACATTTTCCCCTGGAGCCTCCAGAAGGGAGCACAGTCCTGCCAACCTTAATTTTAGCCCAGTCAATCCTGTGTAGCGCTTCTAAATTATAGAACTATAAGATAATACATTTGTGTTGTTTCAAGGCACTGAATTTATATTAATTTGTTATAGCGGTAATAGAAAACTAACACAGAATATGTTGTGTACTATTTTGGATTTGACTTTTTTCTCTCCAGAGGTGGAAATATGTATATAATTTAAAATGCTTAGGTCTTTTTACAGACCTAAAGTTTGATATTAAAATTGGCTAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTTGCGCCACTGCACT | TTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGGTAGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCAGTGCCTGGTCAGTATAAATATATTTTAAAAATCTGTATATATGTTGCCAAGTTGGTTTCCTAAAAACTTATTCTACTTTACGTGACAGTGTATAGGATTGCCTGATTTTTGTTTGTTATTTTAAACACAACCTCACCAGCTTTGGCTACTTTCCTAAGGGGGAAATAATAGCCAATTTGAGGTATGTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGGGGAAGGGGACGGTAGGCTAGGGTATTTGCTTGGGGCTGAGAGCTTGGGAGCCCAAGCAATGGCGGCTTTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGTGTCTCACCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGGTGCTACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGGCTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGACAGGTTCTCGCTTTGTTGCTCAGGCTGGAGCACGGTGGAGTGATCACAGCTCACCACAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGACCAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATGCTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGAGGCTCCTGGTAGATTGAGAGCTCTGACCTCATCTCCTCAAAGAAGCTTTTTTTTTTTTTTGGGACGGAGTTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAGACAGGCGCATGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATCTTTAATAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGGCCCAAAGAAGCATTTTTAAACTCTTCTCAAGTGAGCTCTTTAGCATTTTGTGTCCCACTCCCCTTCTACTCAGCCACTCCCTGCTGTGGGGTCATCTCTGTGTCACAGTGTCACTGTCAGGTGTGGGGTCCCTAAACAGGGGATAGGATAGTAGGAGAAGGAGAAGCCCACAGAGGAGGCAGGAGAAGAACCAGGAAGTAGCGTGTCCTTGAGGTGGGAGCTGGGAGCAGTAGGGACCCTCGTGAGGTGAGGTGTGCTTCTGTAGGTCTCCCTAGAAAAAACCTGTGTCAGATCCTTCACTAAGCCTGCTTTAGTTTCCACCACCTGCTTCTGCATTCTTTTTATGGCTCCTTAGGTCTCCAGTAAGTATTTGTGGAACTAATTAATTGTGTTCCAGGGTCAGGTTCTCCTTATCCCCACTTCTCTCTACCTTTTCCTCGTCCTATTTCCTTATTCATCTTCCACAGTTGGGTGGCTTCTGGCGCACACTGTCTGTCCTGATTTCCATGTCATCTAAAGTCTACTAATAACACCTATCTGCCTTGGGCAGGTTGGATAGAATGAAAGTACTTGCATTGAGATCAACGGGCAAATCTGCCCTTCAAGCCCTCCCATGAACAGCCCTTGCTTTGCTTACTAAATTGTCTGTGATGACATCACTGAGTGATCTTTGTTCCATTGTAGGGAGAGGATCAGTCTCTTGCTGGACCCTGGCAGCTTTGTTGAGAGCGACATGTTTGTGGAACACAGATGTGCAGATTTTGGAATGGCTGCTGATAAGAATAAGGTATTTGTTCAAATGGTGGTGTGAACACTTTTTAGGTGTGGCTCAGCTGGCCTACCCACTAGAATAATAATAAATCTATAAGGCTTTTATCTGAAGTCCTCTGCAGAGGCACTGCAGACATCAAGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCACCCACCTCGGACTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCGTGAGCGACCGTACCCTGCCTTGTGTTTCTTTATACGTCCTCCTTCATGTAAGCATAGAGAAGTGGTGGCCCTGGGTCTTGATTGTTTTGCTTTTAGGAGGGTACATAAGGCCTAAGATGACAGTGCCATTCACTCCTATTGATGAAGTAGTAGCCCTGTGCTTGCTGTTGTAGAGCTGGGAAAGTGGGGTGGGATTCCTTCATGTTCCTTGTTCATATTGACGTTTTAGGAATTTGGGTTTTGTTTTTGTCTTTCATTGAGGCATAGTGGCCAAACTCATTAGAAGAAGTATTTGGATTTTTTAACCTTTATTTTTGCATTTTTCTGGTAGTTTCCTGGAGACAGCGTGGTCACTGGACGAGGCCGAATCAATGGAAGATTGGTTTATGTCTTCAGTCAGGTATTTCATAACTCCAATAGTCTGAACTTTTCTTGGAGGGCAGAGCCAAGAGGAAAATATGTGAAAGAAGCCAATCTTGGGGAATGAAAACTTGCTTGTAGTTTGGGGAAAATGAGGGATTTGCTTTGCTTTTCAGTGCGTGTTTCCAGAATATTGTGTGTTTTTTACTTAGGAAGAGTCCTTAGTCTGTTTTGGGGGGGATCACAGGGCACTAGCCTTGTACAAAGGTATCCCAAGAACCAGGAATTTATTCCAAGTGAATGAGATTCCTCTTAGCTGGGTTGGGTGTGTGCCTGTAGGGCATCTGTGTCCTGGGCAGTGTATGTGGACTAGAGAGAGTGCAGTGGGTGCAGCCTCGCAAAGGGGACTTGACTCTCAGAACCAGAGTCCCCCTGAGCTTTGGGCTTTCATGAATATGTTCAGAAAATTTTATCAGGGTGCATCAAGACAGATACAGTTTGTTCACACACATAGCCAAAGCTATCAATATGTTATTTTACACGCAAAAGGGAATGAAGGTTGTTAATCAGCTGGCCTTGCAATAGGGAGAGTAGCCTGATTTATCCAGGTGGGCCCAATATAATCACAGGGTCCTTAAAAGTGGAAGAGGGAGGTAGAAGAGGAGCTTATAAGGATGTGATATGAGAAGGACATGATCTGCAGTACCTGGCTTTGAAGATGGGAGAAGGGGACCATCAGCAAAGGAGTGCCCATGGTCTCTAGGAGCTGGTAAAGGCAAGAAAACACATTTTCCCCTGGAGCCTCCAGAAGGGAGCACAGTCCTGCCAACCTTAATTTTAGCCCAGTCAATCCTGTGTAGCGCTTCTAAATTATAGAACTATAAGATAATACATTTGTGTTGTTTCAAGGCACTGAATTTATATTAATTTGTTATAGCGGTAATAGAAAACTAACACAGAATATGTTGTGTACTATTTTGGATTTGACTTTTTTCTCTCCAGAGGTGGAAATATGTATATAATTTAAAATGCTTAGGTCTTTTTACAGACCTAAAGTTTGATATTAAAATTGGCTAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTTGCGCCACTGCACTNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 74,573 |
Chromosome 3, position 136255988, gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | GCCTGGTCAGTATAAATATATTTTAAAAATCTGTATATATGTTGCCAAGTTGGTTTCCTAAAAACTTATTCTACTTTACGTGACAGTGTATAGGATTGCCTGATTTTTGTTTGTTATTTTAAACACAACCTCACCAGCTTTGGCTACTTTCCTAAGGGGGAAATAATAGCCAATTTGAGGTATGTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGGGGAAGGGGACGGTAGGCTAGGGTATTTGCTTGGGGCTGAGAGCTTGGGAGCCCAAGCAATGGCGGCTTTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGTGTCTCACCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGGTGCTACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGGCTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGACAGGTTCTCGCTTTGTTGCTCAGGCTGGAGCACGGTGGAGTGATCACAGCTCACCACAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGACCAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATGCTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGAGGCTCCTGGTAGATTGAGAGCTCTGACCTCATCTCCTCAAAGAAGCTTTTTTTTTTTTTTGGGACGGAGTTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAGACAGGCGCATGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATCTTTAATAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGGCCCAAAGAAGCATTTTTAAACTCTTCTCAAGTGAGCTCTTTAGCATTTTGTGTCCCACTCCCCTTCTACTCAGCCACTCCCTGCTGTGGGGTCATCTCTGTGTCACAGTGTCACTGTCAGGTGTGGGGTCCCTAAACAGGGGATAGGATAGTAGGAGAAGGAGAAGCCCACAGAGGAGGCAGGAGAAGAACCAGGAAGTAGCGTGTCCTTGAGGTGGGAGCTGGGAGCAGTAGGGACCCTCGTGAGGTGAGGTGTGCTTCTGTAGGTCTCCCTAGAAAAAACCTGTGTCAGATCCTTCACTAAGCCTGCTTTAGTTTCCACCACCTGCTTCTGCATTCTTTTTATGGCTCCTTAGGTCTCCAGTAAGTATTTGTGGAACTAATTAATTGTGTTCCAGGGTCAGGTTCTCCTTATCCCCACTTCTCTCTACCTTTTCCTCGTCCTATTTCCTTATTCATCTTCCACAGTTGGGTGGCTTCTGGCGCACACTGTCTGTCCTGATTTCCATGTCATCTAAAGTCTACTAATAACACCTATCTGCCTTGGGCAGGTTGGATAGAATGAAAGTACTTGCATTGAGATCAACGGGCAAATCTGCCCTTCAAGCCCTCCCATGAACAGCCCTTGCTTTGCTTACTAAATTGTCTGTGATGACATCACTGAGTGATCTTTGTTCCATTGTAGGGAAAGCTAACAGCCAGGGAGAGGATCAGTCTCTTGCTGGACCCTGGCAGCTTTGTTGAGAGCGACATGTTTGTGGAACACAGATGTGCAGATTTTGGAATGGCTGCTGATAAGAATAAGGTATTTGTTCAAATGGTGGTGTGAACACTTTTTAGGTGTGGCTCAGCTGGCCTACCCACTAGAATAATAATAAATCTATAAGGCTTTTATCTGAAGTCCTCTGCAGAGGCACTGCAGACATCAAGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCACCCACCTCGGACTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCGTGAGCGACCGTACCCTGCCTTGTGTTTCTTTATACGTCCTCCTTCATGTAAGCATAGAGAAGTGGTGGCCCTGGGTCTTGATTGTTTTGCTTTTAGGAGGGTACATAAGGCCTAAGATGACAGTGCCATTCACTCCTATTGATGAAGTAGTAGCCCTGTGCTTGCTGTTGTAGAGCTGGGAAAGTGGGGTGGGATTCCTTCATGTTCCTTGTTCATATTGACGTTTTAGGAATTTGGGTTTTGTTTTTGTCTTTCATTGAGGCATAGTGGCCAAACTCATTAGAAGAAGTATTTGGATTTTTTAACCTTTATTTTTGCATTTTTCTGGTAGTTTCCTGGAGACAGCGTGGTCACTGGACGAGGCCGAATCAATGGAAGATTGGTTTATGTCTTCAGTCAGGTATTTCATAACTCCAATAGTCTGAACTTTTCTTGGAGGGCAGAGCCAAGAGGAAAATATGTGAAAGAAGCCAATCTTGGGGAATGAAAACTTGCTTGTAGTTTGGGGAAAATGAGGGATTTGCTTTGCTTTTCAGTGCGTGTTTCCAGAATATTGTGTGTTTTTTACTTAGGAAGAGTCCTTAGTCTGTTTTGGGGGGGATCACAGGGCACTAGCCTTGTACAAAGGTATCCCAAGAACCAGGAATTTATTCCAAGTGAATGAGATTCCTCTTAGCTGGGTTGGGTGTGTGCCTGTAGGGCATCTGTGTCCTGGGCAGTGTATGTGGACTAGAGAGAGTGCAGTGGGTGCAGCCTCGCAAAGGGGACTTGACTCTCAGAACCAGAGTCCCCCTGAGCTTTGGGCTTTCATGAATATGTTCAGAAAATTTTATCAGGGTGCATCAAGACAGATACAGTTTGTTCACACACATAGCCAAAGCTATCAATATGTTATTTTACACGCAAAAGGGAATGAAGGTTGTTAATCAGCTGGCCTTGCAATAGGGAGAGTAGCCTGATTTATCCAGGTGGGCCCAATATAATCACAGGGTCCTTAAAAGTGGAAGAGGGAGGTAGAAGAGGAGCTTATAAGGATGTGATATGAGAAGGACATGATCTGCAGTACCTGGCTTTGAAGATGGGAGAAGGGGACCATCAGCAAAGGAGTGCCCATGGTCTCTAGGAGCTGGTAAAGGCAAGAAAACACATTTTCCCCTGGAGCCTCCAGAAGGGAGCACAGTCCTGCCAACCTTAATTTTAGCCCAGTCAATCCTGTGTAGCGCTTCTAAATTATAGAACTATAAGATAATACATTTGTGTTGTTTCAAGGCACTGAATTTATATTAATTTGTTATAGCGGTAATAGAAAACTAACACAGAATATGTTGTGTACTATTTTGGATTTGACTTTTTTCTCTCCAGAGGTGGAAATATGTATATAATTTAAAATGCTTAGGTCTTTTTACAGACCTAAAGTTTGATATTAAAATTGGCTAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTTGCGCCACTGCACTCGAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAATAATAAAATAGTTATACTTGGTTAATTTAAAATCTGTCGTAGTTAGTATGCATTTACCAATTAAATTACCTTTGAAATGTTTTAAAACTGTT | GCCTGGTCAGTATAAATATATTTTAAAAATCTGTATATATGTTGCCAAGTTGGTTTCCTAAAAACTTATTCTACTTTACGTGACAGTGTATAGGATTGCCTGATTTTTGTTTGTTATTTTAAACACAACCTCACCAGCTTTGGCTACTTTCCTAAGGGGGAAATAATAGCCAATTTGAGGTATGTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGGGGAAGGGGACGGTAGGCTAGGGTATTTGCTTGGGGCTGAGAGCTTGGGAGCCCAAGCAATGGCGGCTTTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGTGTCTCACCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGGTGCTACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGGCTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGACAGGTTCTCGCTTTGTTGCTCAGGCTGGAGCACGGTGGAGTGATCACAGCTCACCACAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGACCAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATGCTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGAGGCTCCTGGTAGATTGAGAGCTCTGACCTCATCTCCTCAAAGAAGCTTTTTTTTTTTTTTGGGACGGAGTTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAGACAGGCGCATGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATCTTTAATAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGGCCCAAAGAAGCATTTTTAAACTCTTCTCAAGTGAGCTCTTTAGCATTTTGTGTCCCACTCCCCTTCTACTCAGCCACTCCCTGCTGTGGGGTCATCTCTGTGTCACAGTGTCACTGTCAGGTGTGGGGTCCCTAAACAGGGGATAGGATAGTAGGAGAAGGAGAAGCCCACAGAGGAGGCAGGAGAAGAACCAGGAAGTAGCGTGTCCTTGAGGTGGGAGCTGGGAGCAGTAGGGACCCTCGTGAGGTGAGGTGTGCTTCTGTAGGTCTCCCTAGAAAAAACCTGTGTCAGATCCTTCACTAAGCCTGCTTTAGTTTCCACCACCTGCTTCTGCATTCTTTTTATGGCTCCTTAGGTCTCCAGTAAGTATTTGTGGAACTAATTAATTGTGTTCCAGGGTCAGGTTCTCCTTATCCCCACTTCTCTCTACCTTTTCCTCGTCCTATTTCCTTATTCATCTTCCACAGTTGGGTGGCTTCTGGCGCACACTGTCTGTCCTGATTTCCATGTCATCTAAAGTCTACTAATAACACCTATCTGCCTTGGGCAGGTTGGATAGAATGAAAGTACTTGCATTGAGATCAACGGGCAAATCTGCCCTTCAAGCCCTCCCATGAACAGCCCTTGCTTTGCTTACTAAATTGTCTGTGATGACATCACTGAGTGATCTTTGTTCCATTGTAGGGAAAGCTAACAGCCAGGGAGAGGATCAGTCTCTTGCTGGACCCTGGCAGCTTTGTTGAGAGCGACATGTTTGTGGAACACAGATGTGCAGATTTTGGAATGGCTGCTGATAAGAATAAGGTATTTGTTCAAATGGTGTGAACACTTTTTAGGTGTGGCTCAGCTGGCCTACCCACTAGAATAATAATAAATCTATAAGGCTTTTATCTGAAGTCCTCTGCAGAGGCACTGCAGACATCAAGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCACCCACCTCGGACTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCGTGAGCGACCGTACCCTGCCTTGTGTTTCTTTATACGTCCTCCTTCATGTAAGCATAGAGAAGTGGTGGCCCTGGGTCTTGATTGTTTTGCTTTTAGGAGGGTACATAAGGCCTAAGATGACAGTGCCATTCACTCCTATTGATGAAGTAGTAGCCCTGTGCTTGCTGTTGTAGAGCTGGGAAAGTGGGGTGGGATTCCTTCATGTTCCTTGTTCATATTGACGTTTTAGGAATTTGGGTTTTGTTTTTGTCTTTCATTGAGGCATAGTGGCCAAACTCATTAGAAGAAGTATTTGGATTTTTTAACCTTTATTTTTGCATTTTTCTGGTAGTTTCCTGGAGACAGCGTGGTCACTGGACGAGGCCGAATCAATGGAAGATTGGTTTATGTCTTCAGTCAGGTATTTCATAACTCCAATAGTCTGAACTTTTCTTGGAGGGCAGAGCCAAGAGGAAAATATGTGAAAGAAGCCAATCTTGGGGAATGAAAACTTGCTTGTAGTTTGGGGAAAATGAGGGATTTGCTTTGCTTTTCAGTGCGTGTTTCCAGAATATTGTGTGTTTTTTACTTAGGAAGAGTCCTTAGTCTGTTTTGGGGGGGATCACAGGGCACTAGCCTTGTACAAAGGTATCCCAAGAACCAGGAATTTATTCCAAGTGAATGAGATTCCTCTTAGCTGGGTTGGGTGTGTGCCTGTAGGGCATCTGTGTCCTGGGCAGTGTATGTGGACTAGAGAGAGTGCAGTGGGTGCAGCCTCGCAAAGGGGACTTGACTCTCAGAACCAGAGTCCCCCTGAGCTTTGGGCTTTCATGAATATGTTCAGAAAATTTTATCAGGGTGCATCAAGACAGATACAGTTTGTTCACACACATAGCCAAAGCTATCAATATGTTATTTTACACGCAAAAGGGAATGAAGGTTGTTAATCAGCTGGCCTTGCAATAGGGAGAGTAGCCTGATTTATCCAGGTGGGCCCAATATAATCACAGGGTCCTTAAAAGTGGAAGAGGGAGGTAGAAGAGGAGCTTATAAGGATGTGATATGAGAAGGACATGATCTGCAGTACCTGGCTTTGAAGATGGGAGAAGGGGACCATCAGCAAAGGAGTGCCCATGGTCTCTAGGAGCTGGTAAAGGCAAGAAAACACATTTTCCCCTGGAGCCTCCAGAAGGGAGCACAGTCCTGCCAACCTTAATTTTAGCCCAGTCAATCCTGTGTAGCGCTTCTAAATTATAGAACTATAAGATAATACATTTGTGTTGTTTCAAGGCACTGAATTTATATTAATTTGTTATAGCGGTAATAGAAAACTAACACAGAATATGTTGTGTACTATTTTGGATTTGACTTTTTTCTCTCCAGAGGTGGAAATATGTATATAATTTAAAATGCTTAGGTCTTTTTACAGACCTAAAGTTTGATATTAAAATTGGCTAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTTGCGCCACTGCACTCGAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAATAATAAAATAGTTATACTTGGTTAATTTAAAATCTGTCGTAGTTAGTATGCATTTACCAATTAAATTACCTTTGAAATGTTTTAAAACTGTTNNN | benign | 74,576 |
A genetic variant at chromosome 3, position 136256621, affecting gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | CTCAGGCTGGAGCACGGTGGAGTGATCACAGCTCACCACAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGACCAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATGCTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGAGGCTCCTGGTAGATTGAGAGCTCTGACCTCATCTCCTCAAAGAAGCTTTTTTTTTTTTTTGGGACGGAGTTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAGACAGGCGCATGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATCTTTAATAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGGCCCAAAGAAGCATTTTTAAACTCTTCTCAAGTGAGCTCTTTAGCATTTTGTGTCCCACTCCCCTTCTACTCAGCCACTCCCTGCTGTGGGGTCATCTCTGTGTCACAGTGTCACTGTCAGGTGTGGGGTCCCTAAACAGGGGATAGGATAGTAGGAGAAGGAGAAGCCCACAGAGGAGGCAGGAGAAGAACCAGGAAGTAGCGTGTCCTTGAGGTGGGAGCTGGGAGCAGTAGGGACCCTCGTGAGGTGAGGTGTGCTTCTGTAGGTCTCCCTAGAAAAAACCTGTGTCAGATCCTTCACTAAGCCTGCTTTAGTTTCCACCACCTGCTTCTGCATTCTTTTTATGGCTCCTTAGGTCTCCAGTAAGTATTTGTGGAACTAATTAATTGTGTTCCAGGGTCAGGTTCTCCTTATCCCCACTTCTCTCTACCTTTTCCTCGTCCTATTTCCTTATTCATCTTCCACAGTTGGGTGGCTTCTGGCGCACACTGTCTGTCCTGATTTCCATGTCATCTAAAGTCTACTAATAACACCTATCTGCCTTGGGCAGGTTGGATAGAATGAAAGTACTTGCATTGAGATCAACGGGCAAATCTGCCCTTCAAGCCCTCCCATGAACAGCCCTTGCTTTGCTTACTAAATTGTCTGTGATGACATCACTGAGTGATCTTTGTTCCATTGTAGGGAAAGCTAACAGCCAGGGAGAGGATCAGTCTCTTGCTGGACCCTGGCAGCTTTGTTGAGAGCGACATGTTTGTGGAACACAGATGTGCAGATTTTGGAATGGCTGCTGATAAGAATAAGGTATTTGTTCAAATGGTGGTGTGAACACTTTTTAGGTGTGGCTCAGCTGGCCTACCCACTAGAATAATAATAAATCTATAAGGCTTTTATCTGAAGTCCTCTGCAGAGGCACTGCAGACATCAAGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCACCCACCTCGGACTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCGTGAGCGACCGTACCCTGCCTTGTGTTTCTTTATACGTCCTCCTTCATGTAAGCATAGAGAAGTGGTGGCCCTGGGTCTTGATTGTTTTGCTTTTAGGAGGGTACATAAGGCCTAAGATGACAGTGCCATTCACTCCTATTGATGAAGTAGTAGCCCTGTGCTTGCTGTTGTAGAGCTGGGAAAGTGGGGTGGGATTCCTTCATGTTCCTTGTTCATATTGACGTTTTAGGAATTTGGGTTTTGTTTTTGTCTTTCATTGAGGCATAGTGGCCAAACTCATTAGAAGAAGTATTTGGATTTTTTAACCTTTATTTTTGCATTTTTCTGGTAGTTTCCTGGAGACAGCGTGGTCACTGGACGAGGCCGAATCAATGGAAGATTGGTTTATGTCTTCAGTCAGGTATTTCATAACTCCAATAGTCTGAACTTTTCTTGGAGGGCAGAGCCAAGAGGAAAATATGTGAAAGAAGCCAATCTTGGGGAATGAAAACTTGCTTGTAGTTTGGGGAAAATGAGGGATTTGCTTTGCTTTTCAGTGCGTGTTTCCAGAATATTGTGTGTTTTTTACTTAGGAAGAGTCCTTAGTCTGTTTTGGGGGGGATCACAGGGCACTAGCCTTGTACAAAGGTATCCCAAGAACCAGGAATTTATTCCAAGTGAATGAGATTCCTCTTAGCTGGGTTGGGTGTGTGCCTGTAGGGCATCTGTGTCCTGGGCAGTGTATGTGGACTAGAGAGAGTGCAGTGGGTGCAGCCTCGCAAAGGGGACTTGACTCTCAGAACCAGAGTCCCCCTGAGCTTTGGGCTTTCATGAATATGTTCAGAAAATTTTATCAGGGTGCATCAAGACAGATACAGTTTGTTCACACACATAGCCAAAGCTATCAATATGTTATTTTACACGCAAAAGGGAATGAAGGTTGTTAATCAGCTGGCCTTGCAATAGGGAGAGTAGCCTGATTTATCCAGGTGGGCCCAATATAATCACAGGGTCCTTAAAAGTGGAAGAGGGAGGTAGAAGAGGAGCTTATAAGGATGTGATATGAGAAGGACATGATCTGCAGTACCTGGCTTTGAAGATGGGAGAAGGGGACCATCAGCAAAGGAGTGCCCATGGTCTCTAGGAGCTGGTAAAGGCAAGAAAACACATTTTCCCCTGGAGCCTCCAGAAGGGAGCACAGTCCTGCCAACCTTAATTTTAGCCCAGTCAATCCTGTGTAGCGCTTCTAAATTATAGAACTATAAGATAATACATTTGTGTTGTTTCAAGGCACTGAATTTATATTAATTTGTTATAGCGGTAATAGAAAACTAACACAGAATATGTTGTGTACTATTTTGGATTTGACTTTTTTCTCTCCAGAGGTGGAAATATGTATATAATTTAAAATGCTTAGGTCTTTTTACAGACCTAAAGTTTGATATTAAAATTGGCTAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTTGCGCCACTGCACTCGAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAATAATAAAATAGTTATACTTGGTTAATTTAAAATCTGTCGTAGTTAGTATGCATTTACCAATTAAATTACCTTTGAAATGTTTTAAAACTGTTATAAATTGGTCTACCAAATGCCGAAATAGAAGGAATCACATTTGTTTTGTGCAATTTATGAGAGCTGAGAAAAACTTGTACAGAAGGAACCATTGAAAAGAGAGATAGAACAAAGATGTTTTCTGGACATGATGTTCACTCACCACTATTAAGCAGATGGAAGAATTCACTGAATTGATACTTTTGACCACCTCTTATGCTCATGTGGTAGGGTGGGAGTGAGGAGAAGGTGGAGATGACTGAGACAAGAGTTCCCACCCTGAAGAAGCGAATCATTTTATAGGCAGAATGGCACAGAACGGATGTAACTACAGAGCACATGGAGTGAGAGGTTCCAGGCAAATGCTGTAGACCCAAGACAAGGGAAAATCACATCCAGGGTTGAGGAAAGCTTTAGGAACAATGGGGCAATTGAGACAGGCCCTGAAGGATACTGAGGGTAGGGAGTGATGAGCTAGTGTTTTTTAATAGTGATCTCCAAGATGTTAATATCTTAGGTGCTTTTTCTGGGGAGCTTCTGTTCTTCTGGGGAGCCTCCTCAGTCCCTTGCCTGATAATTGGCTGTTGGTGTATTCTGAGGGGGAGAGAAAAAAAGGGGCCAGCACTCATTCAGTGTATAGGCTCCTAATCTTG | CTCAGGCTGGAGCACGGTGGAGTGATCACAGCTCACCACAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGACCAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATGCTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGAGGCTCCTGGTAGATTGAGAGCTCTGACCTCATCTCCTCAAAGAAGCTTTTTTTTTTTTTTGGGACGGAGTTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAGACAGGCGCATGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATCTTTAATAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGGCCCAAAGAAGCATTTTTAAACTCTTCTCAAGTGAGCTCTTTAGCATTTTGTGTCCCACTCCCCTTCTACTCAGCCACTCCCTGCTGTGGGGTCATCTCTGTGTCACAGTGTCACTGTCAGGTGTGGGGTCCCTAAACAGGGGATAGGATAGTAGGAGAAGGAGAAGCCCACAGAGGAGGCAGGAGAAGAACCAGGAAGTAGCGTGTCCTTGAGGTGGGAGCTGGGAGCAGTAGGGACCCTCGTGAGGTGAGGTGTGCTTCTGTAGGTCTCCCTAGAAAAAACCTGTGTCAGATCCTTCACTAAGCCTGCTTTAGTTTCCACCACCTGCTTCTGCATTCTTTTTATGGCTCCTTAGGTCTCCAGTAAGTATTTGTGGAACTAATTAATTGTGTTCCAGGGTCAGGTTCTCCTTATCCCCACTTCTCTCTACCTTTTCCTCGTCCTATTTCCTTATTCATCTTCCACAGTTGGGTGGCTTCTGGCGCACACTGTCTGTCCTGATTTCCATGTCATCTAAAGTCTACTAATAACACCTATCTGCCTTGGGCAGGTTGGATAGAATGAAAGTACTTGCATTGAGATCAACGGGCAAATCTGCCCTTCAAGCCCTCCCATGAACAGCCCTTGCTTTGCTTACTAAATTGTCTGTGATGACATCACTGAGTGATCTTTGTTCCATTGTAGGGAAAGCTAACAGCCAGGGAGAGGATCAGTCTCTTGCTGGACCCTGGCAGCTTTGTTGAGAGCGACATGTTTGTGGAACACAGATGTGCAGATTTTGGAATGGCTGCTGATAAGAATAAGGTATTTGTTCAAATGGTGGTGTGAACACTTTTTAGGTGTGGCTCAGCTGGCCTACCCACTAGAATAATAATAAATCTATAAGGCTTTTATCTGAAGTCCTCTGCAGAGGCACTGCAGACATCAAGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCACCCACCTCGGACTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCGTGAGCGACCGTACCCTGCCTTGTGTTTCTTTATACGTCCTCCTTCATGTAAGCATAGAGAAGTGGTGGCCCTGGGTCTTGATTGTTTTGCTTTTAGGAGGGTACATAAGGCCTAAGATGACAGTGCCATTCACTCCTATTGATGAAGTAGTAGCCCTGTGCTTGCTGTTGTAGAGCTGGGAAAGTGGGGTGGGATTCCTTCATGTTCCTTGTTCATATTGACGTTTTAGGAATTTGGGTTTTGTTTTTGTCTTTCATTGAGGCATAGTGGCCAAACTCATTAGAAGAAGTATTTGGATTTTTTAACCTTTATTTTTGCATTTTTCTGGTAGTTTCCTGGAGACAGCGTGGTCACTGGACGAGGCCGAATCAATGGAAGATTGGTTTATGTCTTCAGTCGGTATTTCATAACTCCAATAGTCTGAACTTTTCTTGGAGGGCAGAGCCAAGAGGAAAATATGTGAAAGAAGCCAATCTTGGGGAATGAAAACTTGCTTGTAGTTTGGGGAAAATGAGGGATTTGCTTTGCTTTTCAGTGCGTGTTTCCAGAATATTGTGTGTTTTTTACTTAGGAAGAGTCCTTAGTCTGTTTTGGGGGGGATCACAGGGCACTAGCCTTGTACAAAGGTATCCCAAGAACCAGGAATTTATTCCAAGTGAATGAGATTCCTCTTAGCTGGGTTGGGTGTGTGCCTGTAGGGCATCTGTGTCCTGGGCAGTGTATGTGGACTAGAGAGAGTGCAGTGGGTGCAGCCTCGCAAAGGGGACTTGACTCTCAGAACCAGAGTCCCCCTGAGCTTTGGGCTTTCATGAATATGTTCAGAAAATTTTATCAGGGTGCATCAAGACAGATACAGTTTGTTCACACACATAGCCAAAGCTATCAATATGTTATTTTACACGCAAAAGGGAATGAAGGTTGTTAATCAGCTGGCCTTGCAATAGGGAGAGTAGCCTGATTTATCCAGGTGGGCCCAATATAATCACAGGGTCCTTAAAAGTGGAAGAGGGAGGTAGAAGAGGAGCTTATAAGGATGTGATATGAGAAGGACATGATCTGCAGTACCTGGCTTTGAAGATGGGAGAAGGGGACCATCAGCAAAGGAGTGCCCATGGTCTCTAGGAGCTGGTAAAGGCAAGAAAACACATTTTCCCCTGGAGCCTCCAGAAGGGAGCACAGTCCTGCCAACCTTAATTTTAGCCCAGTCAATCCTGTGTAGCGCTTCTAAATTATAGAACTATAAGATAATACATTTGTGTTGTTTCAAGGCACTGAATTTATATTAATTTGTTATAGCGGTAATAGAAAACTAACACAGAATATGTTGTGTACTATTTTGGATTTGACTTTTTTCTCTCCAGAGGTGGAAATATGTATATAATTTAAAATGCTTAGGTCTTTTTACAGACCTAAAGTTTGATATTAAAATTGGCTAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTTGCGCCACTGCACTCGAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAATAATAAAATAGTTATACTTGGTTAATTTAAAATCTGTCGTAGTTAGTATGCATTTACCAATTAAATTACCTTTGAAATGTTTTAAAACTGTTATAAATTGGTCTACCAAATGCCGAAATAGAAGGAATCACATTTGTTTTGTGCAATTTATGAGAGCTGAGAAAAACTTGTACAGAAGGAACCATTGAAAAGAGAGATAGAACAAAGATGTTTTCTGGACATGATGTTCACTCACCACTATTAAGCAGATGGAAGAATTCACTGAATTGATACTTTTGACCACCTCTTATGCTCATGTGGTAGGGTGGGAGTGAGGAGAAGGTGGAGATGACTGAGACAAGAGTTCCCACCCTGAAGAAGCGAATCATTTTATAGGCAGAATGGCACAGAACGGATGTAACTACAGAGCACATGGAGTGAGAGGTTCCAGGCAAATGCTGTAGACCCAAGACAAGGGAAAATCACATCCAGGGTTGAGGAAAGCTTTAGGAACAATGGGGCAATTGAGACAGGCCCTGAAGGATACTGAGGGTAGGGAGTGATGAGCTAGTGTTTTTTAATAGTGATCTCCAAGATGTTAATATCTTAGGTGCTTTTTCTGGGGAGCTTCTGTTCTTCTGGGGAGCCTCCTCAGTCCCTTGCCTGATAATTGGCTGTTGGTGTATTCTGAGGGGGAGAGAAAAAAAGGGGCCAGCACTCATTCAGTGTATAGGCTCCTAATCTTGN | pathogenic | 74,581 |
Variant in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), chromosome 3, position 136260492—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | CAATTGAGACAGGCCCTGAAGGATACTGAGGGTAGGGAGTGATGAGCTAGTGTTTTTTAATAGTGATCTCCAAGATGTTAATATCTTAGGTGCTTTTTCTGGGGAGCTTCTGTTCTTCTGGGGAGCCTCCTCAGTCCCTTGCCTGATAATTGGCTGTTGGTGTATTCTGAGGGGGAGAGAAAAAAAGGGGCCAGCACTCATTCAGTGTATAGGCTCCTAATCTTGCATGTTTTCAGCCTCACCTTTTCCTCTTTTAGGCTAGCGATTGTGAGTTTAGAACCCTTCTGGTTAATTTCCTTTAGAGAACAAACATTCTCTGTCCTCTCAAGGTGAAGGAGAGGCCCTGTGGGGTCTGACTGCTTCTAACAGAGACTTCTGTTAGTCTCTGTTTTCAGCCTCCTTCTCACCTCCACTTTCCATGGTTCCTGGGTTGTCTTCTCCTTGATTACCCCCACTGCAGGTGTGTAAGCTTCCATTCTCTCCCTCTAAATCAGGTATTTTCTTGTGCTTTCAGTTCCCCCCAAATTTGTTTAATCCTTCCTATGCTATTGTCTCCTTGTTCTTATTCTCACAGCTGATTCTGTTCTTAATTCCTAACTGTCTTTTTGAGGGGGTTTTAGGAGAGGTTATGCCCACAATAAGCCCTTTACATCTGAACATAATGAAGATCCATAAGCAGAAGAAGCAGTGAGAGCTCTGATTCTTGTTTTTTAACCTTTCTTTTTAAAACAGCAAATAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCCCGCTTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACTGGCCTAGCCAACATGGCAAAACTGTCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGATACAGTGAGCCAAGATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAATGATAAGTAAAATAAAACAGTAAATATTTCTTAAAAACAGAAGTGCTTGACTGTTTGATATCCATAGAATCTGATATTAGAGTTAATTCTGTGTGATAGGTTTTCCTTCAGAACTGCAAATCATTTCTTTTTTTTCCTTTCAAATCATTTTTGTAGAGCAAAGACTAGCTCTTTTGCTCTTGACAATTCATGAACTTCCTTTAAGATATTTTATTCTATGGAATAATCTATAAATCAGACTTCTTTTCTAATTTTTTAAACTTCTGAAAATGCTTTAAAAACTATATGTATGTATTTTTTTAAATACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGAGCAATCTCTGCCCACTGCAGCCTCCGCCTCTTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTCTTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCATGCCCGGGCAACTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCATAGGCTGGAATACAGTGGTGCTGTCTCAACTCACTGAAGCCTCTGTCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCGCAGCTAACTTTTTTCTATATTTTTTGCAGATACGGGCTTCTGCCATGTCGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGACTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAAACTTTTATCTGTGAATTTTCTATTTCTTCCTCCCACTGGGTTTTCATCTCTAGCCAGTCACTATATTTGACTTGCTGATTTGTATTTTCTTTTTAGGATTTTACAGTTTTTGGAGGCAGTCTGTCAGGAGCACATGCCCAAAAGATCTGCAAAGTAAGTGTTTAATACTCAAATTCAATCCATTGCTTTCCTCAGTTACATAGTGCTTATTGAGTATCTTTGGGGTACAAGACACTGAGCTAGGTACTTGGGGTAGGGCAGAGGTATGCAAGATGTGCTACCAACCCGAAGGGGTGCATAACAATTTTCGTACCATGGATCTCTTCCATGGGCTGGCAAAGCCTGAACCCTCCTGTTTTTACATGCCTAAAATAAAATTTGTAGGATTTTAAAGGATTAAAAATGTTTTTAAAAACCACATTTAGAATATACGTGCTCCCTTGTTAATGCATTTAATAACAAGATTTAGCAGTAGATCTAGTAACTACCGTAATTTCAAAGTAGTCAAAGGTGAAATATTTCAGGGTATCTGCAACAACTTTAATAGGACGTAAAAATATCTGTGGCTTCTAATAATGGCAAATCACAGATATTTCTAATACTGAGGCTCATTGCCTATATCAATAATGAAGAGAAATGTTAACGATCAGCTAGCGTTAGTAAAGATAAAGATGTAAATTTTTTCCTGTTCAAGTTCATGGACTCCCGTTCACAGATCTCTTGGGGTTCTGAGGATTTCAAGTGAAGAACCTCTTGTCTAGGTGGAAGGGCCAGGTGCTAGAAGGTAAAGAACAGTGCGAGCATTGTATGCTGATATTTAAAAACTACTGCTAGAGATTAGATGCTCTGGAGAGGAATAAAACTATAAATAATAGAGAATTTTGGAATTAAAGTTGGAGCTACTAGTAACTGGAACATCTGGATTATAGACATGGTCCTGTCATGTATTACTCCTGAGACCTTGGGCCAGTCACTTAACTTTTAAACCTTAATTTTTCTCATTTTACTCCCTCTGTTATGATGGGTAAATGAGGTAATGGAAGTGAAAGTACTTTTTAAACTGTCAAGGACTGTAGGAATATTGCTTATTATGCTGTCGGAATTACTAACCCATGAGGAAAATCTGTCACATTAGAAGTAAAAGCAGGCCCGGGCCTGCCCTCAGATTAACAGATGGGTCAACATCTGCTTTCATGAAAGTACTACTTTGCCATTCTGTCTACTGTAAGTTCTGTCAAAGCAGTACCTGGGAACAAAACTGGCTGCTGGAAGACGTTACAACGTGAGCCTGTGGTTCTAGAAATGGTTGCCATGAGTTGTTTTATCCCCTGCTAATGGGAAGTGCTTTGGCTCTTGGGTGTTTGGGGGCTTTAATCAGCCTATTAAATATCTGGTCCTTTGTCTTCCATGAAGGTACCCAATCGTGATGGGGAGTGAAACCAGTGTTACTGCCTCCTGTTTTGAAAAGTGCACTCAGAACGTTTTCCAGAAAACACTGTGGTATTTTGTGAATGTCGTTTTTTATATCAAGAACATTTGTCTCAATAAAAGATTTCTCTGCTGTCTCAGATCATGGACCAGGCCATAACGGTGGGGGCTCCAGTGATTGGGCTGAATGACTCTGGGGGAGCACGGATCCAAGAAGGAGTGGAGTCTTTGGCTGGCTATGCAGACATCTTTCTGGTGAGAAACCTGTTAATAGAGAATAAAAAAATACAGGGCTTAAGTTCTCTAAGCCATGGCCTGGCCAGAGCTTCTCCAACTCTCCTCATTGTTCTCTGCCGCATTGTGTCTGTTCTGTGGGTCCTTTCTGTGTCACTGGGGGTGGGATGAAGGGTAGATGAAAAGCAAGAGAGAGTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGAGGGCCACTCACAGGGGAAATTACAGTTAAAGATCGTTCATAAGGGAAAAGCACTTGAAAATGTTTTTCTTTTTTTGAAAGCAAGGGAGAGGAAATATGAAAAGTTAAAATGAACTGATGTGCTTGAATTAGAAGTTTTAAAAAATGTAGCACCTTTTTTATTTTTTAGTTAAAACACTACAGGATTATTAAATAAAGTCCAAGCCACAGTGCAAAGAAGAATGAAATCACCCCAGATCCTACCATTCAGAAACATTTGGCGAACCT | 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| pathogenic | 74,590 |
For chromosome 3, position 136261954, gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | CCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTCTTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCATGCCCGGGCAACTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCATAGGCTGGAATACAGTGGTGCTGTCTCAACTCACTGAAGCCTCTGTCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCGCAGCTAACTTTTTTCTATATTTTTTGCAGATACGGGCTTCTGCCATGTCGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGACTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAAACTTTTATCTGTGAATTTTCTATTTCTTCCTCCCACTGGGTTTTCATCTCTAGCCAGTCACTATATTTGACTTGCTGATTTGTATTTTCTTTTTAGGATTTTACAGTTTTTGGAGGCAGTCTGTCAGGAGCACATGCCCAAAAGATCTGCAAAGTAAGTGTTTAATACTCAAATTCAATCCATTGCTTTCCTCAGTTACATAGTGCTTATTGAGTATCTTTGGGGTACAAGACACTGAGCTAGGTACTTGGGGTAGGGCAGAGGTATGCAAGATGTGCTACCAACCCGAAGGGGTGCATAACAATTTTCGTACCATGGATCTCTTCCATGGGCTGGCAAAGCCTGAACCCTCCTGTTTTTACATGCCTAAAATAAAATTTGTAGGATTTTAAAGGATTAAAAATGTTTTTAAAAACCACATTTAGAATATACGTGCTCCCTTGTTAATGCATTTAATAACAAGATTTAGCAGTAGATCTAGTAACTACCGTAATTTCAAAGTAGTCAAAGGTGAAATATTTCAGGGTATCTGCAACAACTTTAATAGGACGTAAAAATATCTGTGGCTTCTAATAATGGCAAATCACAGATATTTCTAATACTGAGGCTCATTGCCTATATCAATAATGAAGAGAAATGTTAACGATCAGCTAGCGTTAGTAAAGATAAAGATGTAAATTTTTTCCTGTTCAAGTTCATGGACTCCCGTTCACAGATCTCTTGGGGTTCTGAGGATTTCAAGTGAAGAACCTCTTGTCTAGGTGGAAGGGCCAGGTGCTAGAAGGTAAAGAACAGTGCGAGCATTGTATGCTGATATTTAAAAACTACTGCTAGAGATTAGATGCTCTGGAGAGGAATAAAACTATAAATAATAGAGAATTTTGGAATTAAAGTTGGAGCTACTAGTAACTGGAACATCTGGATTATAGACATGGTCCTGTCATGTATTACTCCTGAGACCTTGGGCCAGTCACTTAACTTTTAAACCTTAATTTTTCTCATTTTACTCCCTCTGTTATGATGGGTAAATGAGGTAATGGAAGTGAAAGTACTTTTTAAACTGTCAAGGACTGTAGGAATATTGCTTATTATGCTGTCGGAATTACTAACCCATGAGGAAAATCTGTCACATTAGAAGTAAAAGCAGGCCCGGGCCTGCCCTCAGATTAACAGATGGGTCAACATCTGCTTTCATGAAAGTACTACTTTGCCATTCTGTCTACTGTAAGTTCTGTCAAAGCAGTACCTGGGAACAAAACTGGCTGCTGGAAGACGTTACAACGTGAGCCTGTGGTTCTAGAAATGGTTGCCATGAGTTGTTTTATCCCCTGCTAATGGGAAGTGCTTTGGCTCTTGGGTGTTTGGGGGCTTTAATCAGCCTATTAAATATCTGGTCCTTTGTCTTCCATGAAGGTACCCAATCGTGATGGGGAGTGAAACCAGTGTTACTGCCTCCTGTTTTGAAAAGTGCACTCAGAACGTTTTCCAGAAAACACTGTGGTATTTTGTGAATGTCGTTTTTTATATCAAGAACATTTGTCTCAATAAAAGATTTCTCTGCTGTCTCAGATCATGGACCAGGCCATAACGGTGGGGGCTCCAGTGATTGGGCTGAATGACTCTGGGGGAGCACGGATCCAAGAAGGAGTGGAGTCTTTGGCTGGCTATGCAGACATCTTTCTGGTGAGAAACCTGTTAATAGAGAATAAAAAAATACAGGGCTTAAGTTCTCTAAGCCATGGCCTGGCCAGAGCTTCTCCAACTCTCCTCATTGTTCTCTGCCGCATTGTGTCTGTTCTGTGGGTCCTTTCTGTGTCACTGGGGGTGGGATGAAGGGTAGATGAAAAGCAAGAGAGAGTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGAGGGCCACTCACAGGGGAAATTACAGTTAAAGATCGTTCATAAGGGAAAAGCACTTGAAAATGTTTTTCTTTTTTTGAAAGCAAGGGAGAGGAAATATGAAAAGTTAAAATGAACTGATGTGCTTGAATTAGAAGTTTTAAAAAATGTAGCACCTTTTTTATTTTTTAGTTAAAACACTACAGGATTATTAAATAAAGTCCAAGCCACAGTGCAAAGAAGAATGAAATCACCCCAGATCCTACCATTCAGAAACATTTGGCGAACCTCATTACTGATATCTCTTTGCTTATTTACAGACTGAAATTATGAGAGAAAGAAATGAAAAGAAACATAAAATAATGTGTTATGTGAAGTATAAAGTATATTTGTGAGAGATACAGTAAGAGGCTGGGATGAGGGAGAGAGATACTGCAGACAGAAACTGGCAACATTTCCAGGGAGAAGAAAGGAAGGAGACAGGCAGACATTGTTTTTAATCAGGCCAGCCACTCTTATCATCCCTGCTCTGCAGGCTTACTTCTGTGGATGGCTTGGCCTAAGCAGTTTAGGCCTGGAAGTCATTCCTGTTTAGAAACAAAAGAGCGGCCCTCAGAGACGTGGTGATAAACCACCACATTTTAGAGCTTGACTGGATTTTAGAATATCATCTAGTTGAATACATCTTTATGGGTCTGGAGGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCTCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTATAGGCGTCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATTTATTTATTTAGAGACAGTGTCTTGGTTGGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCATCCCACCTCAGTCTCCTGAATAGCTGGCACCACAGGCATGCACCACCACATCCGGTGAATTTTTTTTTGTATTTTTTTTATAGAGGCGGGGTTTTGCCATGCTGCGCAGGCTTATCTTGAACTTCTGGACTCAAGCGATTGGCCTGCGTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGTCACCACGCCTGGCTTTTAATTTTTGTTTTCAAGGGCTAGTCTTTACTTTCAGATCTTCATTGCTTAATTAATTGCTTACTAATGCTGCTTGTCATATTGATACCTCCACTCACTTATTCCTGCCTGTGTTATTTTTTGGTAACTTTTTATTTTGATAAAATTTCAAACTTCAGCCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCTCTTGACGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGACAACTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAG 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| pathogenic | 74,593 |
Considering the variant on chromosome 3, location 136261967, involving gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | ATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTCTTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCATGCCCGGGCAACTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCATAGGCTGGAATACAGTGGTGCTGTCTCAACTCACTGAAGCCTCTGTCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCGCAGCTAACTTTTTTCTATATTTTTTGCAGATACGGGCTTCTGCCATGTCGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGACTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAAACTTTTATCTGTGAATTTTCTATTTCTTCCTCCCACTGGGTTTTCATCTCTAGCCAGTCACTATATTTGACTTGCTGATTTGTATTTTCTTTTTAGGATTTTACAGTTTTTGGAGGCAGTCTGTCAGGAGCACATGCCCAAAAGATCTGCAAAGTAAGTGTTTAATACTCAAATTCAATCCATTGCTTTCCTCAGTTACATAGTGCTTATTGAGTATCTTTGGGGTACAAGACACTGAGCTAGGTACTTGGGGTAGGGCAGAGGTATGCAAGATGTGCTACCAACCCGAAGGGGTGCATAACAATTTTCGTACCATGGATCTCTTCCATGGGCTGGCAAAGCCTGAACCCTCCTGTTTTTACATGCCTAAAATAAAATTTGTAGGATTTTAAAGGATTAAAAATGTTTTTAAAAACCACATTTAGAATATACGTGCTCCCTTGTTAATGCATTTAATAACAAGATTTAGCAGTAGATCTAGTAACTACCGTAATTTCAAAGTAGTCAAAGGTGAAATATTTCAGGGTATCTGCAACAACTTTAATAGGACGTAAAAATATCTGTGGCTTCTAATAATGGCAAATCACAGATATTTCTAATACTGAGGCTCATTGCCTATATCAATAATGAAGAGAAATGTTAACGATCAGCTAGCGTTAGTAAAGATAAAGATGTAAATTTTTTCCTGTTCAAGTTCATGGACTCCCGTTCACAGATCTCTTGGGGTTCTGAGGATTTCAAGTGAAGAACCTCTTGTCTAGGTGGAAGGGCCAGGTGCTAGAAGGTAAAGAACAGTGCGAGCATTGTATGCTGATATTTAAAAACTACTGCTAGAGATTAGATGCTCTGGAGAGGAATAAAACTATAAATAATAGAGAATTTTGGAATTAAAGTTGGAGCTACTAGTAACTGGAACATCTGGATTATAGACATGGTCCTGTCATGTATTACTCCTGAGACCTTGGGCCAGTCACTTAACTTTTAAACCTTAATTTTTCTCATTTTACTCCCTCTGTTATGATGGGTAAATGAGGTAATGGAAGTGAAAGTACTTTTTAAACTGTCAAGGACTGTAGGAATATTGCTTATTATGCTGTCGGAATTACTAACCCATGAGGAAAATCTGTCACATTAGAAGTAAAAGCAGGCCCGGGCCTGCCCTCAGATTAACAGATGGGTCAACATCTGCTTTCATGAAAGTACTACTTTGCCATTCTGTCTACTGTAAGTTCTGTCAAAGCAGTACCTGGGAACAAAACTGGCTGCTGGAAGACGTTACAACGTGAGCCTGTGGTTCTAGAAATGGTTGCCATGAGTTGTTTTATCCCCTGCTAATGGGAAGTGCTTTGGCTCTTGGGTGTTTGGGGGCTTTAATCAGCCTATTAAATATCTGGTCCTTTGTCTTCCATGAAGGTACCCAATCGTGATGGGGAGTGAAACCAGTGTTACTGCCTCCTGTTTTGAAAAGTGCACTCAGAACGTTTTCCAGAAAACACTGTGGTATTTTGTGAATGTCGTTTTTTATATCAAGAACATTTGTCTCAATAAAAGATTTCTCTGCTGTCTCAGATCATGGACCAGGCCATAACGGTGGGGGCTCCAGTGATTGGGCTGAATGACTCTGGGGGAGCACGGATCCAAGAAGGAGTGGAGTCTTTGGCTGGCTATGCAGACATCTTTCTGGTGAGAAACCTGTTAATAGAGAATAAAAAAATACAGGGCTTAAGTTCTCTAAGCCATGGCCTGGCCAGAGCTTCTCCAACTCTCCTCATTGTTCTCTGCCGCATTGTGTCTGTTCTGTGGGTCCTTTCTGTGTCACTGGGGGTGGGATGAAGGGTAGATGAAAAGCAAGAGAGAGTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGAGGGCCACTCACAGGGGAAATTACAGTTAAAGATCGTTCATAAGGGAAAAGCACTTGAAAATGTTTTTCTTTTTTTGAAAGCAAGGGAGAGGAAATATGAAAAGTTAAAATGAACTGATGTGCTTGAATTAGAAGTTTTAAAAAATGTAGCACCTTTTTTATTTTTTAGTTAAAACACTACAGGATTATTAAATAAAGTCCAAGCCACAGTGCAAAGAAGAATGAAATCACCCCAGATCCTACCATTCAGAAACATTTGGCGAACCTCATTACTGATATCTCTTTGCTTATTTACAGACTGAAATTATGAGAGAAAGAAATGAAAAGAAACATAAAATAATGTGTTATGTGAAGTATAAAGTATATTTGTGAGAGATACAGTAAGAGGCTGGGATGAGGGAGAGAGATACTGCAGACAGAAACTGGCAACATTTCCAGGGAGAAGAAAGGAAGGAGACAGGCAGACATTGTTTTTAATCAGGCCAGCCACTCTTATCATCCCTGCTCTGCAGGCTTACTTCTGTGGATGGCTTGGCCTAAGCAGTTTAGGCCTGGAAGTCATTCCTGTTTAGAAACAAAAGAGCGGCCCTCAGAGACGTGGTGATAAACCACCACATTTTAGAGCTTGACTGGATTTTAGAATATCATCTAGTTGAATACATCTTTATGGGTCTGGAGGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCTCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTATAGGCGTCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATTTATTTATTTAGAGACAGTGTCTTGGTTGGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCATCCCACCTCAGTCTCCTGAATAGCTGGCACCACAGGCATGCACCACCACATCCGGTGAATTTTTTTTTGTATTTTTTTTATAGAGGCGGGGTTTTGCCATGCTGCGCAGGCTTATCTTGAACTTCTGGACTCAAGCGATTGGCCTGCGTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGTCACCACGCCTGGCTTTTAATTTTTGTTTTCAAGGGCTAGTCTTTACTTTCAGATCTTCATTGCTTAATTAATTGCTTACTAATGCTGCTTGTCATATTGATACCTCCACTCACTTATTCCTGCCTGTGTTATTTTTTGGTAACTTTTTATTTTGATAAAATTTCAAACTTCAGCCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCTCTTGACGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGACAACTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAA | 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| pathogenic | 74,595 |
Is chromosome 3, position 136262005, gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | GGCCAGGGTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTCTTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCATGCCCGGGCAACTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCATAGGCTGGAATACAGTGGTGCTGTCTCAACTCACTGAAGCCTCTGTCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCGCAGCTAACTTTTTTCTATATTTTTTGCAGATACGGGCTTCTGCCATGTCGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGACTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAAACTTTTATCTGTGAATTTTCTATTTCTTCCTCCCACTGGGTTTTCATCTCTAGCCAGTCACTATATTTGACTTGCTGATTTGTATTTTCTTTTTAGGATTTTACAGTTTTTGGAGGCAGTCTGTCAGGAGCACATGCCCAAAAGATCTGCAAAGTAAGTGTTTAATACTCAAATTCAATCCATTGCTTTCCTCAGTTACATAGTGCTTATTGAGTATCTTTGGGGTACAAGACACTGAGCTAGGTACTTGGGGTAGGGCAGAGGTATGCAAGATGTGCTACCAACCCGAAGGGGTGCATAACAATTTTCGTACCATGGATCTCTTCCATGGGCTGGCAAAGCCTGAACCCTCCTGTTTTTACATGCCTAAAATAAAATTTGTAGGATTTTAAAGGATTAAAAATGTTTTTAAAAACCACATTTAGAATATACGTGCTCCCTTGTTAATGCATTTAATAACAAGATTTAGCAGTAGATCTAGTAACTACCGTAATTTCAAAGTAGTCAAAGGTGAAATATTTCAGGGTATCTGCAACAACTTTAATAGGACGTAAAAATATCTGTGGCTTCTAATAATGGCAAATCACAGATATTTCTAATACTGAGGCTCATTGCCTATATCAATAATGAAGAGAAATGTTAACGATCAGCTAGCGTTAGTAAAGATAAAGATGTAAATTTTTTCCTGTTCAAGTTCATGGACTCCCGTTCACAGATCTCTTGGGGTTCTGAGGATTTCAAGTGAAGAACCTCTTGTCTAGGTGGAAGGGCCAGGTGCTAGAAGGTAAAGAACAGTGCGAGCATTGTATGCTGATATTTAAAAACTACTGCTAGAGATTAGATGCTCTGGAGAGGAATAAAACTATAAATAATAGAGAATTTTGGAATTAAAGTTGGAGCTACTAGTAACTGGAACATCTGGATTATAGACATGGTCCTGTCATGTATTACTCCTGAGACCTTGGGCCAGTCACTTAACTTTTAAACCTTAATTTTTCTCATTTTACTCCCTCTGTTATGATGGGTAAATGAGGTAATGGAAGTGAAAGTACTTTTTAAACTGTCAAGGACTGTAGGAATATTGCTTATTATGCTGTCGGAATTACTAACCCATGAGGAAAATCTGTCACATTAGAAGTAAAAGCAGGCCCGGGCCTGCCCTCAGATTAACAGATGGGTCAACATCTGCTTTCATGAAAGTACTACTTTGCCATTCTGTCTACTGTAAGTTCTGTCAAAGCAGTACCTGGGAACAAAACTGGCTGCTGGAAGACGTTACAACGTGAGCCTGTGGTTCTAGAAATGGTTGCCATGAGTTGTTTTATCCCCTGCTAATGGGAAGTGCTTTGGCTCTTGGGTGTTTGGGGGCTTTAATCAGCCTATTAAATATCTGGTCCTTTGTCTTCCATGAAGGTACCCAATCGTGATGGGGAGTGAAACCAGTGTTACTGCCTCCTGTTTTGAAAAGTGCACTCAGAACGTTTTCCAGAAAACACTGTGGTATTTTGTGAATGTCGTTTTTTATATCAAGAACATTTGTCTCAATAAAAGATTTCTCTGCTGTCTCAGATCATGGACCAGGCCATAACGGTGGGGGCTCCAGTGATTGGGCTGAATGACTCTGGGGGAGCACGGATCCAAGAAGGAGTGGAGTCTTTGGCTGGCTATGCAGACATCTTTCTGGTGAGAAACCTGTTAATAGAGAATAAAAAAATACAGGGCTTAAGTTCTCTAAGCCATGGCCTGGCCAGAGCTTCTCCAACTCTCCTCATTGTTCTCTGCCGCATTGTGTCTGTTCTGTGGGTCCTTTCTGTGTCACTGGGGGTGGGATGAAGGGTAGATGAAAAGCAAGAGAGAGTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGAGGGCCACTCACAGGGGAAATTACAGTTAAAGATCGTTCATAAGGGAAAAGCACTTGAAAATGTTTTTCTTTTTTTGAAAGCAAGGGAGAGGAAATATGAAAAGTTAAAATGAACTGATGTGCTTGAATTAGAAGTTTTAAAAAATGTAGCACCTTTTTTATTTTTTAGTTAAAACACTACAGGATTATTAAATAAAGTCCAAGCCACAGTGCAAAGAAGAATGAAATCACCCCAGATCCTACCATTCAGAAACATTTGGCGAACCTCATTACTGATATCTCTTTGCTTATTTACAGACTGAAATTATGAGAGAAAGAAATGAAAAGAAACATAAAATAATGTGTTATGTGAAGTATAAAGTATATTTGTGAGAGATACAGTAAGAGGCTGGGATGAGGGAGAGAGATACTGCAGACAGAAACTGGCAACATTTCCAGGGAGAAGAAAGGAAGGAGACAGGCAGACATTGTTTTTAATCAGGCCAGCCACTCTTATCATCCCTGCTCTGCAGGCTTACTTCTGTGGATGGCTTGGCCTAAGCAGTTTAGGCCTGGAAGTCATTCCTGTTTAGAAACAAAAGAGCGGCCCTCAGAGACGTGGTGATAAACCACCACATTTTAGAGCTTGACTGGATTTTAGAATATCATCTAGTTGAATACATCTTTATGGGTCTGGAGGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCTCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTATAGGCGTCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATTTATTTATTTAGAGACAGTGTCTTGGTTGGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCATCCCACCTCAGTCTCCTGAATAGCTGGCACCACAGGCATGCACCACCACATCCGGTGAATTTTTTTTTGTATTTTTTTTATAGAGGCGGGGTTTTGCCATGCTGCGCAGGCTTATCTTGAACTTCTGGACTCAAGCGATTGGCCTGCGTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGTCACCACGCCTGGCTTTTAATTTTTGTTTTCAAGGGCTAGTCTTTACTTTCAGATCTTCATTGCTTAATTAATTGCTTACTAATGCTGCTTGTCATATTGATACCTCCACTCACTTATTCCTGCCTGTGTTATTTTTTGGTAACTTTTTATTTTGATAAAATTTCAAACTTCAGCCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCTCTTGACGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGACAACTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTCAAACTTCACAGAAAAATGACAA | GGCCAGGGTGGTCTGGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTCTTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCATGCCCGGGCAACTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCATAGGCTGGAATACAGTGGTGCTGTCTCAACTCACTGAAGCCTCTGTCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCGCAGCTAACTTTTTTCTATATTTTTTGCAGATACGGGCTTCTGCCATGTCGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGACTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAAACTTTTATCTGTGAATTTTCTATTTCTTCCTCCCACTGGGTTTTCATCTCTAGCCAGTCACTATATTTGACTTGCTGATTTGTATTTTCTTTTTAGGATTTTACAGTTTTTGGAGGCAGTCTGTCAGGAGCACATGCCCAAAAGATCTGCAAAGTAAGTGTTTAATACTCAAATTCAATCCATTGCTTTCCTCAGTTACATAGTGCTTATTGAGTATCTTTGGGGTACAAGACACTGAGCTAGGTACTTGGGGTAGGGCAGAGGTATGCAAGATGTGCTACCAACCCGAAGGGGTGCATAACAATTTTCGTACCATGGATCTCTTCCATGGGCTGGCAAAGCCTGAACCCTCCTGTTTTTACATGCCTAAAATAAAATTTGTAGGATTTTAAAGGATTAAAAATGTTTTTAAAAACCACATTTAGAATATACGTGCTCCCTTGTTAATGCATTTAATAACAAGATTTAGCAGTAGATCTAGTAACTACCGTAATTTCAAAGTAGTCAAAGGTGAAATATTTCAGGGTATCTGCAACAACTTTAATAGGACGTAAAAATATCTGTGGCTTCTAATAATGGCAAATCACAGATATTTCTAATACTGAGGCTCATTGCCTATATCAATAATGAAGAGAAATGTTAACGATCAGCTAGCGTTAGTAAAGATAAAGATGTAAATTTTTTCCTGTTCAAGTTCATGGACTCCCGTTCACAGATCTCTTGGGGTTCTGAGGATTTCAAGTGAAGAACCTCTTGTCTAGGTGGAAGGGCCAGGTGCTAGAAGGTAAAGAACAGTGCGAGCATTGTATGCTGATATTTAAAAACTACTGCTAGAGATTAGATGCTCTGGAGAGGAATAAAACTATAAATAATAGAGAATTTTGGAATTAAAGTTGGAGCTACTAGTAACTGGAACATCTGGATTATAGACATGGTCCTGTCATGTATTACTCCTGAGACCTTGGGCCAGTCACTTAACTTTTAAACCTTAATTTTTCTCATTTTACTCCCTCTGTTATGATGGGTAAATGAGGTAATGGAAGTGAAAGTACTTTTTAAACTGTCAAGGACTGTAGGAATATTGCTTATTATGCTGTCGGAATTACTAACCCATGAGGAAAATCTGTCACATTAGAAGTAAAAGCAGGCCCGGGCCTGCCCTCAGATTAACAGATGGGTCAACATCTGCTTTCATGAAAGTACTACTTTGCCATTCTGTCTACTGTAAGTTCTGTCAAAGCAGTACCTGGGAACAAAACTGGCTGCTGGAAGACGTTACAACGTGAGCCTGTGGTTCTAGAAATGGTTGCCATGAGTTGTTTTATCCCCTGCTAATGGGAAGTGCTTTGGCTCTTGGGTGTTTGGGGGCTTTAATCAGCCTATTAAATATCTGGTCCTTTGTCTTCCATGAAGGTACCCAATCGTGATGGGGAGTGAAACCAGTGTTACTGCCTCCTGTTTTGAAAAGTGCACTCAGAACGTTTTCCAGAAAACACTGTGGTATTTTGTGAATGTCGTTTTTTATATCAAGAACATTTGTCTCAATAAAAGATTTCTCTGCTGTCTCAGATCATGGACCAGGCCATAACGGTGGGGGCTCCAGTGATTGGGCTGAATGACTCTGGGGGGGAGCACGGATCCAAGAAGGAGTGGAGTCTTTGGCTGGCTATGCAGACATCTTTCTGGTGAGAAACCTGTTAATAGAGAATAAAAAAATACAGGGCTTAAGTTCTCTAAGCCATGGCCTGGCCAGAGCTTCTCCAACTCTCCTCATTGTTCTCTGCCGCATTGTGTCTGTTCTGTGGGTCCTTTCTGTGTCACTGGGGGTGGGATGAAGGGTAGATGAAAAGCAAGAGAGAGTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGAGGGCCACTCACAGGGGAAATTACAGTTAAAGATCGTTCATAAGGGAAAAGCACTTGAAAATGTTTTTCTTTTTTTGAAAGCAAGGGAGAGGAAATATGAAAAGTTAAAATGAACTGATGTGCTTGAATTAGAAGTTTTAAAAAATGTAGCACCTTTTTTATTTTTTAGTTAAAACACTACAGGATTATTAAATAAAGTCCAAGCCACAGTGCAAAGAAGAATGAAATCACCCCAGATCCTACCATTCAGAAACATTTGGCGAACCTCATTACTGATATCTCTTTGCTTATTTACAGACTGAAATTATGAGAGAAAGAAATGAAAAGAAACATAAAATAATGTGTTATGTGAAGTATAAAGTATATTTGTGAGAGATACAGTAAGAGGCTGGGATGAGGGAGAGAGATACTGCAGACAGAAACTGGCAACATTTCCAGGGAGAAGAAAGGAAGGAGACAGGCAGACATTGTTTTTAATCAGGCCAGCCACTCTTATCATCCCTGCTCTGCAGGCTTACTTCTGTGGATGGCTTGGCCTAAGCAGTTTAGGCCTGGAAGTCATTCCTGTTTAGAAACAAAAGAGCGGCCCTCAGAGACGTGGTGATAAACCACCACATTTTAGAGCTTGACTGGATTTTAGAATATCATCTAGTTGAATACATCTTTATGGGTCTGGAGGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCTCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTATAGGCGTCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATTTATTTATTTAGAGACAGTGTCTTGGTTGGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCATCCCACCTCAGTCTCCTGAATAGCTGGCACCACAGGCATGCACCACCACATCCGGTGAATTTTTTTTTGTATTTTTTTTATAGAGGCGGGGTTTTGCCATGCTGCGCAGGCTTATCTTGAACTTCTGGACTCAAGCGATTGGCCTGCGTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGTCACCACGCCTGGCTTTTAATTTTTGTTTTCAAGGGCTAGTCTTTACTTTCAGATCTTCATTGCTTAATTAATTGCTTACTAATGCTGCTTGTCATATTGATACCTCCACTCACTTATTCCTGCCTGTGTTATTTTTTGGTAACTTTTTATTTTGATAAAATTTCAAACTTCAGCCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCTCTTGACGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGACAACTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTCAAACTTCACAGAAAAATGAC | pathogenic | 74,597 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 136262037, gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | TGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTCTTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCATGCCCGGGCAACTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCATAGGCTGGAATACAGTGGTGCTGTCTCAACTCACTGAAGCCTCTGTCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCGCAGCTAACTTTTTTCTATATTTTTTGCAGATACGGGCTTCTGCCATGTCGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGACTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAAACTTTTATCTGTGAATTTTCTATTTCTTCCTCCCACTGGGTTTTCATCTCTAGCCAGTCACTATATTTGACTTGCTGATTTGTATTTTCTTTTTAGGATTTTACAGTTTTTGGAGGCAGTCTGTCAGGAGCACATGCCCAAAAGATCTGCAAAGTAAGTGTTTAATACTCAAATTCAATCCATTGCTTTCCTCAGTTACATAGTGCTTATTGAGTATCTTTGGGGTACAAGACACTGAGCTAGGTACTTGGGGTAGGGCAGAGGTATGCAAGATGTGCTACCAACCCGAAGGGGTGCATAACAATTTTCGTACCATGGATCTCTTCCATGGGCTGGCAAAGCCTGAACCCTCCTGTTTTTACATGCCTAAAATAAAATTTGTAGGATTTTAAAGGATTAAAAATGTTTTTAAAAACCACATTTAGAATATACGTGCTCCCTTGTTAATGCATTTAATAACAAGATTTAGCAGTAGATCTAGTAACTACCGTAATTTCAAAGTAGTCAAAGGTGAAATATTTCAGGGTATCTGCAACAACTTTAATAGGACGTAAAAATATCTGTGGCTTCTAATAATGGCAAATCACAGATATTTCTAATACTGAGGCTCATTGCCTATATCAATAATGAAGAGAAATGTTAACGATCAGCTAGCGTTAGTAAAGATAAAGATGTAAATTTTTTCCTGTTCAAGTTCATGGACTCCCGTTCACAGATCTCTTGGGGTTCTGAGGATTTCAAGTGAAGAACCTCTTGTCTAGGTGGAAGGGCCAGGTGCTAGAAGGTAAAGAACAGTGCGAGCATTGTATGCTGATATTTAAAAACTACTGCTAGAGATTAGATGCTCTGGAGAGGAATAAAACTATAAATAATAGAGAATTTTGGAATTAAAGTTGGAGCTACTAGTAACTGGAACATCTGGATTATAGACATGGTCCTGTCATGTATTACTCCTGAGACCTTGGGCCAGTCACTTAACTTTTAAACCTTAATTTTTCTCATTTTACTCCCTCTGTTATGATGGGTAAATGAGGTAATGGAAGTGAAAGTACTTTTTAAACTGTCAAGGACTGTAGGAATATTGCTTATTATGCTGTCGGAATTACTAACCCATGAGGAAAATCTGTCACATTAGAAGTAAAAGCAGGCCCGGGCCTGCCCTCAGATTAACAGATGGGTCAACATCTGCTTTCATGAAAGTACTACTTTGCCATTCTGTCTACTGTAAGTTCTGTCAAAGCAGTACCTGGGAACAAAACTGGCTGCTGGAAGACGTTACAACGTGAGCCTGTGGTTCTAGAAATGGTTGCCATGAGTTGTTTTATCCCCTGCTAATGGGAAGTGCTTTGGCTCTTGGGTGTTTGGGGGCTTTAATCAGCCTATTAAATATCTGGTCCTTTGTCTTCCATGAAGGTACCCAATCGTGATGGGGAGTGAAACCAGTGTTACTGCCTCCTGTTTTGAAAAGTGCACTCAGAACGTTTTCCAGAAAACACTGTGGTATTTTGTGAATGTCGTTTTTTATATCAAGAACATTTGTCTCAATAAAAGATTTCTCTGCTGTCTCAGATCATGGACCAGGCCATAACGGTGGGGGCTCCAGTGATTGGGCTGAATGACTCTGGGGGAGCACGGATCCAAGAAGGAGTGGAGTCTTTGGCTGGCTATGCAGACATCTTTCTGGTGAGAAACCTGTTAATAGAGAATAAAAAAATACAGGGCTTAAGTTCTCTAAGCCATGGCCTGGCCAGAGCTTCTCCAACTCTCCTCATTGTTCTCTGCCGCATTGTGTCTGTTCTGTGGGTCCTTTCTGTGTCACTGGGGGTGGGATGAAGGGTAGATGAAAAGCAAGAGAGAGTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGAGGGCCACTCACAGGGGAAATTACAGTTAAAGATCGTTCATAAGGGAAAAGCACTTGAAAATGTTTTTCTTTTTTTGAAAGCAAGGGAGAGGAAATATGAAAAGTTAAAATGAACTGATGTGCTTGAATTAGAAGTTTTAAAAAATGTAGCACCTTTTTTATTTTTTAGTTAAAACACTACAGGATTATTAAATAAAGTCCAAGCCACAGTGCAAAGAAGAATGAAATCACCCCAGATCCTACCATTCAGAAACATTTGGCGAACCTCATTACTGATATCTCTTTGCTTATTTACAGACTGAAATTATGAGAGAAAGAAATGAAAAGAAACATAAAATAATGTGTTATGTGAAGTATAAAGTATATTTGTGAGAGATACAGTAAGAGGCTGGGATGAGGGAGAGAGATACTGCAGACAGAAACTGGCAACATTTCCAGGGAGAAGAAAGGAAGGAGACAGGCAGACATTGTTTTTAATCAGGCCAGCCACTCTTATCATCCCTGCTCTGCAGGCTTACTTCTGTGGATGGCTTGGCCTAAGCAGTTTAGGCCTGGAAGTCATTCCTGTTTAGAAACAAAAGAGCGGCCCTCAGAGACGTGGTGATAAACCACCACATTTTAGAGCTTGACTGGATTTTAGAATATCATCTAGTTGAATACATCTTTATGGGTCTGGAGGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCTCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTATAGGCGTCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATTTATTTATTTAGAGACAGTGTCTTGGTTGGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCATCCCACCTCAGTCTCCTGAATAGCTGGCACCACAGGCATGCACCACCACATCCGGTGAATTTTTTTTTGTATTTTTTTTATAGAGGCGGGGTTTTGCCATGCTGCGCAGGCTTATCTTGAACTTCTGGACTCAAGCGATTGGCCTGCGTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGTCACCACGCCTGGCTTTTAATTTTTGTTTTCAAGGGCTAGTCTTTACTTTCAGATCTTCATTGCTTAATTAATTGCTTACTAATGCTGCTTGTCATATTGATACCTCCACTCACTTATTCCTGCCTGTGTTATTTTTTGGTAACTTTTTATTTTGATAAAATTTCAAACTTCAGCCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCTCTTGACGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGACAACTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTCAAACTTCACAGAAAAATGACAAGAATAGTATGGGAACTCCTATATGTCCTTTTC | TGATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTCTTGGGATTACAGGTGCGAGCCACCATGCCCGGGCAACTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCATAGGCTGGAATACAGTGGTGCTGTCTCAACTCACTGAAGCCTCTGTCTCCAGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCGCAGCTAACTTTTTTCTATATTTTTTGCAGATACGGGCTTCTGCCATGTCGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGACTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAAACTTTTATCTGTGAATTTTCTATTTCTTCCTCCCACTGGGTTTTCATCTCTAGCCAGTCACTATATTTGACTTGCTGATTTGTATTTTCTTTTTAGGATTTTACAGTTTTTGGAGGCAGTCTGTCAGGAGCACATGCCCAAAAGATCTGCAAAGTAAGTGTTTAATACTCAAATTCAATCCATTGCTTTCCTCAGTTACATAGTGCTTATTGAGTATCTTTGGGGTACAAGACACTGAGCTAGGTACTTGGGGTAGGGCAGAGGTATGCAAGATGTGCTACCAACCCGAAGGGGTGCATAACAATTTTCGTACCATGGATCTCTTCCATGGGCTGGCAAAGCCTGAACCCTCCTGTTTTTACATGCCTAAAATAAAATTTGTAGGATTTTAAAGGATTAAAAATGTTTTTAAAAACCACATTTAGAATATACGTGCTCCCTTGTTAATGCATTTAATAACAAGATTTAGCAGTAGATCTAGTAACTACCGTAATTTCAAAGTAGTCAAAGGTGAAATATTTCAGGGTATCTGCAACAACTTTAATAGGACGTAAAAATATCTGTGGCTTCTAATAATGGCAAATCACAGATATTTCTAATACTGAGGCTCATTGCCTATATCAATAATGAAGAGAAATGTTAACGATCAGCTAGCGTTAGTAAAGATAAAGATGTAAATTTTTTCCTGTTCAAGTTCATGGACTCCCGTTCACAGATCTCTTGGGGTTCTGAGGATTTCAAGTGAAGAACCTCTTGTCTAGGTGGAAGGGCCAGGTGCTAGAAGGTAAAGAACAGTGCGAGCATTGTATGCTGATATTTAAAAACTACTGCTAGAGATTAGATGCTCTGGAGAGGAATAAAACTATAAATAATAGAGAATTTTGGAATTAAAGTTGGAGCTACTAGTAACTGGAACATCTGGATTATAGACATGGTCCTGTCATGTATTACTCCTGAGACCTTGGGCCAGTCACTTAACTTTTAAACCTTAATTTTTCTCATTTTACTCCCTCTGTTATGATGGGTAAATGAGGTAATGGAAGTGAAAGTACTTTTTAAACTGTCAAGGACTGTAGGAATATTGCTTATTATGCTGTCGGAATTACTAACCCATGAGGAAAATCTGTCACATTAGAAGTAAAAGCAGGCCCGGGCCTGCCCTCAGATTAACAGATGGGTCAACATCTGCTTTCATGAAAGTACTACTTTGCCATTCTGTCTACTGTAAGTTCTGTCAAAGCAGTACCTGGGAACAAAACTGGCTGCTGGAAGACGTTACAACGTGAGCCTGTGGTTCTAGAAATGGTTGCCATGAGTTGTTTTATCCCCTGCTAATGGGAAGTGCTTTGGCTCTTGGGTGTTTGGGGGCTTTAATCAGCCTATTAAATATCTGGTCCTTTGTCTTCCATGAAGGTACCCAATCGTGATGGGGAGTGAAACCAGTGTTACTGCCTCCTGTTTTGAAAAGTGCACTCAGAACGTTTTCCAGAAAACACTGTGGTATTTTGTGAATGTCGTTTTTTATATCAAGAACATTTGTCTCAATAAAAGATTTCTCTGCTGTCTCAGATCATGGACCAGGCCATAACGGTGGGGGCTCCAGTGATTGGGCTGAATGACTCTGGGGGAGCACGGATCCAAGAAGGAGTGGAGTCTGGCTGGCTATGCAGACATCTTTCTGGTGAGAAACCTGTTAATAGAGAATAAAAAAATACAGGGCTTAAGTTCTCTAAGCCATGGCCTGGCCAGAGCTTCTCCAACTCTCCTCATTGTTCTCTGCCGCATTGTGTCTGTTCTGTGGGTCCTTTCTGTGTCACTGGGGGTGGGATGAAGGGTAGATGAAAAGCAAGAGAGAGTGGGAAGAGAGGGTTTTCATTTTTTCTAACAGAGGGCCACTCACAGGGGAAATTACAGTTAAAGATCGTTCATAAGGGAAAAGCACTTGAAAATGTTTTTCTTTTTTTGAAAGCAAGGGAGAGGAAATATGAAAAGTTAAAATGAACTGATGTGCTTGAATTAGAAGTTTTAAAAAATGTAGCACCTTTTTTATTTTTTAGTTAAAACACTACAGGATTATTAAATAAAGTCCAAGCCACAGTGCAAAGAAGAATGAAATCACCCCAGATCCTACCATTCAGAAACATTTGGCGAACCTCATTACTGATATCTCTTTGCTTATTTACAGACTGAAATTATGAGAGAAAGAAATGAAAAGAAACATAAAATAATGTGTTATGTGAAGTATAAAGTATATTTGTGAGAGATACAGTAAGAGGCTGGGATGAGGGAGAGAGATACTGCAGACAGAAACTGGCAACATTTCCAGGGAGAAGAAAGGAAGGAGACAGGCAGACATTGTTTTTAATCAGGCCAGCCACTCTTATCATCCCTGCTCTGCAGGCTTACTTCTGTGGATGGCTTGGCCTAAGCAGTTTAGGCCTGGAAGTCATTCCTGTTTAGAAACAAAAGAGCGGCCCTCAGAGACGTGGTGATAAACCACCACATTTTAGAGCTTGACTGGATTTTAGAATATCATCTAGTTGAATACATCTTTATGGGTCTGGAGGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCTCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTATAGGCGTCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATTTATTTATTTAGAGACAGTGTCTTGGTTGGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCATCCCACCTCAGTCTCCTGAATAGCTGGCACCACAGGCATGCACCACCACATCCGGTGAATTTTTTTTTGTATTTTTTTTATAGAGGCGGGGTTTTGCCATGCTGCGCAGGCTTATCTTGAACTTCTGGACTCAAGCGATTGGCCTGCGTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGTCACCACGCCTGGCTTTTAATTTTTGTTTTCAAGGGCTAGTCTTTACTTTCAGATCTTCATTGCTTAATTAATTGCTTACTAATGCTGCTTGTCATATTGATACCTCCACTCACTTATTCCTGCCTGTGTTATTTTTTGGTAACTTTTTATTTTGATAAAATTTCAAACTTCAGCCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCTCTTGACGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGACAACTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTCAAACTTCACAGAAAAATGACAAGAATAGTATGGGAACTCCTATATGTCCTTTTCNN | pathogenic | 74,603 |
Gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) variant at chromosome 3, position 136283845—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | GTCCATCTGTTTGAACTTTTGCAAGCTGTTTTTGCAAAGAGTATGTTCCTTTTTTAATATGGACATTGAAATTTTAGTTCTCTTATCACTGTGTTTAACCAGCAATCTGACAGTAATTTCCTTAAATGTCTGTCTCCCAGAAGTGTGGAGGGGTGTGGAACAAACTACCTTTTTAAATCCCTTGTGGCTGGGAAGCTGCTTGAGCCAATCAGGGTTGAAACAATGCCAGCCTCTATGCTTAGCCCCTCAGCCATCAAAAGCAGTGGTCAGTAATCAGAACATACAACCTTGATTTTTCAAGGTTGAAAAACCAAGATGCAAAGGTTCTAATTTCCCAATCTGGCACCAACTAGCTACACTAGGAACATCCTCGTGGCTACCTGCCATGGGTTGTTGGCTGGGGGATTATAGCAGCCATGTTATTAATAAATGTGAAGTTTACTGAAATTTACTTGCTGTTTTATCAAATTCTCCTCTGGGCCCTGAAGTGTTTGAGTAGACTCCAGAGTTCAAAAATAGTTGCTTTAGACAGCTGAATAGTTGTTTTGATCTCAGATATTCTTGGAGCTTCCTGTTCTCTCTTCTGTGATGTCACTCAGTTTTTTTATGGTAAGCATATAGTTTTAGTGTACCATTTTAATTTCTAGTGTTTTTTAGCTGTATTTTTTGAGTTATTTTTAGTAGTTGCTCTAAGGGTTACTATATATCTCTTAATTTATCACAGTCTGCTTCAAATTAATACTGACTTAATTCTGGTAAGACAGGAACTTTGCTCCAATGTAGCTCCATTTTCTCCCCCTTCATTTGTGCTTTTATTGTTATGTAATACTCAAAACAGTGTTAATTATTGCTTTATACAGTCTTGTTTTTCAAAGTATTAAGAAAAGAGAACTATACTTATGCAGTGTTTATAATCACATATTTATCATTTTCAGCACTCTTAATTGGTTCTTGTGGATTTGAATTATAGTCTGGTGTTATTTTCTTTCATCCAGTAGGACATTTTGAGCTGGTATGGGCAATGGTGGCAGCCTTGGTTAAGAATGCCACAGGCTTTCACTGTTCTTATCTCAAGTTTAGTAGTTTTTCATGAATAAACACTTCTCAATTTGTTACATTTGGCTCATTTTTAGAACCCCAAAATACTCGTTTTTGACAATGCTGTCCAGTTGTTTTTGGGGAGAGAATTTTCTGAACTCTTCACTCTGCCACAGCTGGAAGTCTCCCCTACTACCTTGATATCTTTGCAGAAAGCATAGATTACATTTTGCACTGTCCTTAGCTGTGTATAGATTGGGCTTAGAGCCAAGGCAGGCTGAAAAGTGAACCTACTTTTCCTAAGCTGATGGGACTTAGGAGAAGGAAAGAATTTGGAAGTAGGGCAAAGAATAATTGGGCCTTTTATCATCTTGCCTGGGTCTTTTGAGCCCCCACATCCTATCTTTCCTGAGGCTTAGTCCTTCACAACACAGTGTCCTTATGGAGGCTTTCTGGCTCCTTCTACCGCCTTCTCTCCTGCATTCCTTGTCTGGGGATGGGCAGAGTAGACACTGGGTACTCAGTGTCAAGAAGCACCTGCTTGTACCCTTGCGTGCCTTCTGTGGAGGGTGTGGAGGGACTCAAAATAGAGGTCAGGGTGCCAAGATAAGTGTTGGCTCTGCAAACTCTGCATGAGGTTTTCAGTCTTCTTTCAGGCAGCTTTGCACAGATGGGGGGCTTTGCATTTGGAGCTGTGGTGAGGATGGTGGGATACACTCTGTACCTCATGCCCTTAGTGAAGGTTTTAGGGAACTGCTGCCCAGGAGGGGAGGGGAGAGAAAATACTTGCCTCAGAAAGTAATATGCTGACCATCCTACCAGTTACGGGGAGAAAATGCACATATAATTCTTAAAGAACTTCACTGATTAGGTCTGTTGCCTCCTGTATAGAATTTCTGTGGGAAAAAAGCCAAATGTTATCTTATTGTTGTCTTTATCTTTCCACAGATAATGCCTCAAACATCTCTGTAACCAGATGCTTTTGCTTTTCTGTTTTGGCAGAGGAATGTTACGGCATCCGGAGTCATCCCTCAGATTTCTCTGATCATGGGCCCATGTGCTGGTGGGGCCGTCTACTCCCCAGCCCTAACAGACTTCACGTTCATGGTAAAGGTAAGAAAGAAGGGCCTGTTTTTGGTGCCGTTTGAGATTTGTGCAGTTCCTTACCTGCAATAAAAATAATTCCTGACCCAGATCTAGGTTGTTACCTGCATTCTCATTGGCTTTCAGCATAGTGATGATAAGGTGTTAATGGAGAGAGGGTTTTGGCATGAAATCTGTAGCTTGTGGGGGTTCAGTGGCAGGGGATGCTTATGTACTTCATTGGTGGGTGATTTTACTTGTTGATCTGAATTGCAAATGATTTTCAGGTAATCAAAGAATCCTGTCCTTTGACCAGATAGATGACTGTTTACTGAGTCCTATTCAAGAAGTTTCTCATGGAAGGCTTTTCTGTAATCTGTTTATTGGGAAGTTGTTTCTTCCTTTATTTCTTCAGCTCCTTGCCATTTTATTACATTGTGTCCATAATGGTAAAGGATAAATCTGATCTCACACTTCATTTTCAGAGGTACATATCTTTATTACATGACTTTAATGGACTTATATTTTAAAAATATTTTTAAATGAAGTCTATTTGAAGTTATACATGAGTAATTACCATTCATCTCAAACCTTGCTTTAAAAAAATCAGCCTTTTCTTCTTAAAATATTAATAAAAATGAACATTGGATGCCAAGACAGAATGGTTGGGGGGAAAAAGTAGTGATAGCCATCCAACTTGAGGAGAGGAGTTCTAGAGGGAGTGTAAATGGGAAACCCTTTGTTCTCAAGGGAAGTTAGGCAGTAGGAATTCAAAAGTTTCACAAAGTGCTTACCACTTTGACCCAACTATTCTGTTCTTAGTGATATACCGAAAGTAGTGTAAGTGTTCAACAATAAGAGTGTCTTTTATTAATCAAATTTAAGATGGGCCATACACAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGATTCAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTTAGACCAGCCTAGGCAACGTAGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGCCCAGAAGGTCAAGGCAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCTCTGGGTGACAGAGGAAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAGATGACCACTTCTCTTACTTGGTGGACAATGCAGAATTTTCTGAACTTTGCTTACTAAGTCTATATATACACACCTAGCTGGTGCTACCCCCATTCTCTCCTCCTTCCTGCCTGTTACGAAGGGAGGTGTGGGATCAATTCCTCTGGCTAGAGCCATCCTTTCCTCCTGCTACACACATCCACATTGCTGAATATAACTCTCCACCCTTCTTCAGGACCCTTATACTGTTCCTTTTCTCCTTTCTCTTTAGTATCTTCAGTCTGTCCGTTGGTACTAGATCCTCCCATCAAAACTTAATCACACTCAGGTCTTTCCTATCATCAAAACAAAAACTGTCCTCTAGTTGGCATACTCCTGTAGCTCTTGCTGTGTTTCTCTCTTGCCATCCCATTCTTTAACACGTGTTAATTTAGCTTTGTCCCCTAGACCACTAAATCGTTTTTTTTTTTTAAGGTCCTCAGTGACTTGCATCACTGTAAATGCAGTTTAACTCTCATTTTCCTGTCTTTCAACAGTATTCCCTTGGCTTCCATTATACCATACTCTGGCATTTCTTCTCACAACTCTGACCATACCTTCCTGGTTTCCATTGGCAATTTACATGATTCCATTCAGACTCTAGATGCTGGAGTTCATTTCAACTGCTTTCTCTTTTAATTCTGTGTTTTATTCTAAGCAATCTCATTTTCTGCTTACAAAACTTTAGTTAATAATTGCATATTAGTGAGACTTCCTCTCTTGTCCTCAGCACCATTCTTAAGCTGTCACCATTCTACAT | GTCCATCTGTTTGAACTTTTGCAAGCTGTTTTTGCAAAGAGTATGTTCCTTTTTTAATATGGACATTGAAATTTTAGTTCTCTTATCACTGTGTTTAACCAGCAATCTGACAGTAATTTCCTTAAATGTCTGTCTCCCAGAAGTGTGGAGGGGTGTGGAACAAACTACCTTTTTAAATCCCTTGTGGCTGGGAAGCTGCTTGAGCCAATCAGGGTTGAAACAATGCCAGCCTCTATGCTTAGCCCCTCAGCCATCAAAAGCAGTGGTCAGTAATCAGAACATACAACCTTGATTTTTCAAGGTTGAAAAACCAAGATGCAAAGGTTCTAATTTCCCAATCTGGCACCAACTAGCTACACTAGGAACATCCTCGTGGCTACCTGCCATGGGTTGTTGGCTGGGGGATTATAGCAGCCATGTTATTAATAAATGTGAAGTTTACTGAAATTTACTTGCTGTTTTATCAAATTCTCCTCTGGGCCCTGAAGTGTTTGAGTAGACTCCAGAGTTCAAAAATAGTTGCTTTAGACAGCTGAATAGTTGTTTTGATCTCAGATATTCTTGGAGCTTCCTGTTCTCTCTTCTGTGATGTCACTCAGTTTTTTTATGGTAAGCATATAGTTTTAGTGTACCATTTTAATTTCTAGTGTTTTTTAGCTGTATTTTTTGAGTTATTTTTAGTAGTTGCTCTAAGGGTTACTATATATCTCTTAATTTATCACAGTCTGCTTCAAATTAATACTGACTTAATTCTGGTAAGACAGGAACTTTGCTCCAATGTAGCTCCATTTTCTCCCCCTTCATTTGTGCTTTTATTGTTATGTAATACTCAAAACAGTGTTAATTATTGCTTTATACAGTCTTGTTTTTCAAAGTATTAAGAAAAGAGAACTATACTTATGCAGTGTTTATAATCACATATTTATCATTTTCAGCACTCTTAATTGGTTCTTGTGGATTTGAATTATAGTCTGGTGTTATTTTCTTTCATCCAGTAGGACATTTTGAGCTGGTATGGGCAATGGTGGCAGCCTTGGTTAAGAATGCCACAGGCTTTCACTGTTCTTATCTCAAGTTTAGTAGTTTTTCATGAATAAACACTTCTCAATTTGTTACATTTGGCTCATTTTTAGAACCCCAAAATACTCGTTTTTGACAATGCTGTCCAGTTGTTTTTGGGGAGAGAATTTTCTGAACTCTTCACTCTGCCACAGCTGGAAGTCTCCCCTACTACCTTGATATCTTTGCAGAAAGCATAGATTACATTTTGCACTGTCCTTAGCTGTGTATAGATTGGGCTTAGAGCCAAGGCAGGCTGAAAAGTGAACCTACTTTTCCTAAGCTGATGGGACTTAGGAGAAGGAAAGAATTTGGAAGTAGGGCAAAGAATAATTGGGCCTTTTATCATCTTGCCTGGGTCTTTTGAGCCCCCACATCCTATCTTTCCTGAGGCTTAGTCCTTCACAACACAGTGTCCTTATGGAGGCTTTCTGGCTCCTTCTACCGCCTTCTCTCCTGCATTCCTTGTCTGGGGATGGGCAGAGTAGACACTGGGTACTCAGTGTCAAGAAGCACCTGCTTGTACCCTTGCGTGCCTTCTGTGGAGGGTGTGGAGGGACTCAAAATAGAGGTCAGGGTGCCAAGATAAGTGTTGGCTCTGCAAACTCTGCATGAGGTTTTCAGTCTTCTTTCAGGCAGCTTTGCACAGATGGGGGGCTTTGCATTTGGAGCTGTGGTGAGGATGGTGGGATACACTCTGTACCTCATGCCCTTAGTGAAGGTTTTAGGGAACTGCTGCCCAGGAGGGGAGGGGAGAGAAAATACTTGCCTCAGAAAGTAATATGCTGACCATCCTACCAGTTACGGGGAGAAAATGCACATATAATTCTTAAAGAACTTCACTGATTAGGTCTGTTGCCTCCTGTATAGAATTTCTGTGGGAAAAAAGCCAAATGTTATCTTATTGTTGTCTTTATCTTTCCACAGATAATGCCTCAAACATCTCTGTAACCAGATGCTTTTGCTTTTCTGTTTTGGCAGAGGAATGTTAACGGCATCCGGAGTCATCCCTCAGATTTCTCTGATCATGGGCCCATGTGCTGGTGGGGCCGTCTACTCCCCAGCCCTAACAGACTTCACGTTCATGGTAAAGGTAAGAAAGAAGGGCCTGTTTTTGGTGCCGTTTGAGATTTGTGCAGTTCCTTACCTGCAATAAAAATAATTCCTGACCCAGATCTAGGTTGTTACCTGCATTCTCATTGGCTTTCAGCATAGTGATGATAAGGTGTTAATGGAGAGAGGGTTTTGGCATGAAATCTGTAGCTTGTGGGGGTTCAGTGGCAGGGGATGCTTATGTACTTCATTGGTGGGTGATTTTACTTGTTGATCTGAATTGCAAATGATTTTCAGGTAATCAAAGAATCCTGTCCTTTGACCAGATAGATGACTGTTTACTGAGTCCTATTCAAGAAGTTTCTCATGGAAGGCTTTTCTGTAATCTGTTTATTGGGAAGTTGTTTCTTCCTTTATTTCTTCAGCTCCTTGCCATTTTATTACATTGTGTCCATAATGGTAAAGGATAAATCTGATCTCACACTTCATTTTCAGAGGTACATATCTTTATTACATGACTTTAATGGACTTATATTTTAAAAATATTTTTAAATGAAGTCTATTTGAAGTTATACATGAGTAATTACCATTCATCTCAAACCTTGCTTTAAAAAAATCAGCCTTTTCTTCTTAAAATATTAATAAAAATGAACATTGGATGCCAAGACAGAATGGTTGGGGGGAAAAAGTAGTGATAGCCATCCAACTTGAGGAGAGGAGTTCTAGAGGGAGTGTAAATGGGAAACCCTTTGTTCTCAAGGGAAGTTAGGCAGTAGGAATTCAAAAGTTTCACAAAGTGCTTACCACTTTGACCCAACTATTCTGTTCTTAGTGATATACCGAAAGTAGTGTAAGTGTTCAACAATAAGAGTGTCTTTTATTAATCAAATTTAAGATGGGCCATACACAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGATTCAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTTAGACCAGCCTAGGCAACGTAGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGCCCAGAAGGTCAAGGCAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCTCTGGGTGACAGAGGAAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAGATGACCACTTCTCTTACTTGGTGGACAATGCAGAATTTTCTGAACTTTGCTTACTAAGTCTATATATACACACCTAGCTGGTGCTACCCCCATTCTCTCCTCCTTCCTGCCTGTTACGAAGGGAGGTGTGGGATCAATTCCTCTGGCTAGAGCCATCCTTTCCTCCTGCTACACACATCCACATTGCTGAATATAACTCTCCACCCTTCTTCAGGACCCTTATACTGTTCCTTTTCTCCTTTCTCTTTAGTATCTTCAGTCTGTCCGTTGGTACTAGATCCTCCCATCAAAACTTAATCACACTCAGGTCTTTCCTATCATCAAAACAAAAACTGTCCTCTAGTTGGCATACTCCTGTAGCTCTTGCTGTGTTTCTCTCTTGCCATCCCATTCTTTAACACGTGTTAATTTAGCTTTGTCCCCTAGACCACTAAATCGTTTTTTTTTTTTAAGGTCCTCAGTGACTTGCATCACTGTAAATGCAGTTTAACTCTCATTTTCCTGTCTTTCAACAGTATTCCCTTGGCTTCCATTATACCATACTCTGGCATTTCTTCTCACAACTCTGACCATACCTTCCTGGTTTCCATTGGCAATTTACATGATTCCATTCAGACTCTAGATGCTGGAGTTCATTTCAACTGCTTTCTCTTTTAATTCTGTGTTTTATTCTAAGCAATCTCATTTTCTGCTTACAAAACTTTAGTTAATAATTGCATATTAGTGAGACTTCCTCTCTTGTCCTCAGCACCATTCTTAAGCTGTCACCATTCTACA | pathogenic | 74,608 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 136283929, gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | ATCACTGTGTTTAACCAGCAATCTGACAGTAATTTCCTTAAATGTCTGTCTCCCAGAAGTGTGGAGGGGTGTGGAACAAACTACCTTTTTAAATCCCTTGTGGCTGGGAAGCTGCTTGAGCCAATCAGGGTTGAAACAATGCCAGCCTCTATGCTTAGCCCCTCAGCCATCAAAAGCAGTGGTCAGTAATCAGAACATACAACCTTGATTTTTCAAGGTTGAAAAACCAAGATGCAAAGGTTCTAATTTCCCAATCTGGCACCAACTAGCTACACTAGGAACATCCTCGTGGCTACCTGCCATGGGTTGTTGGCTGGGGGATTATAGCAGCCATGTTATTAATAAATGTGAAGTTTACTGAAATTTACTTGCTGTTTTATCAAATTCTCCTCTGGGCCCTGAAGTGTTTGAGTAGACTCCAGAGTTCAAAAATAGTTGCTTTAGACAGCTGAATAGTTGTTTTGATCTCAGATATTCTTGGAGCTTCCTGTTCTCTCTTCTGTGATGTCACTCAGTTTTTTTATGGTAAGCATATAGTTTTAGTGTACCATTTTAATTTCTAGTGTTTTTTAGCTGTATTTTTTGAGTTATTTTTAGTAGTTGCTCTAAGGGTTACTATATATCTCTTAATTTATCACAGTCTGCTTCAAATTAATACTGACTTAATTCTGGTAAGACAGGAACTTTGCTCCAATGTAGCTCCATTTTCTCCCCCTTCATTTGTGCTTTTATTGTTATGTAATACTCAAAACAGTGTTAATTATTGCTTTATACAGTCTTGTTTTTCAAAGTATTAAGAAAAGAGAACTATACTTATGCAGTGTTTATAATCACATATTTATCATTTTCAGCACTCTTAATTGGTTCTTGTGGATTTGAATTATAGTCTGGTGTTATTTTCTTTCATCCAGTAGGACATTTTGAGCTGGTATGGGCAATGGTGGCAGCCTTGGTTAAGAATGCCACAGGCTTTCACTGTTCTTATCTCAAGTTTAGTAGTTTTTCATGAATAAACACTTCTCAATTTGTTACATTTGGCTCATTTTTAGAACCCCAAAATACTCGTTTTTGACAATGCTGTCCAGTTGTTTTTGGGGAGAGAATTTTCTGAACTCTTCACTCTGCCACAGCTGGAAGTCTCCCCTACTACCTTGATATCTTTGCAGAAAGCATAGATTACATTTTGCACTGTCCTTAGCTGTGTATAGATTGGGCTTAGAGCCAAGGCAGGCTGAAAAGTGAACCTACTTTTCCTAAGCTGATGGGACTTAGGAGAAGGAAAGAATTTGGAAGTAGGGCAAAGAATAATTGGGCCTTTTATCATCTTGCCTGGGTCTTTTGAGCCCCCACATCCTATCTTTCCTGAGGCTTAGTCCTTCACAACACAGTGTCCTTATGGAGGCTTTCTGGCTCCTTCTACCGCCTTCTCTCCTGCATTCCTTGTCTGGGGATGGGCAGAGTAGACACTGGGTACTCAGTGTCAAGAAGCACCTGCTTGTACCCTTGCGTGCCTTCTGTGGAGGGTGTGGAGGGACTCAAAATAGAGGTCAGGGTGCCAAGATAAGTGTTGGCTCTGCAAACTCTGCATGAGGTTTTCAGTCTTCTTTCAGGCAGCTTTGCACAGATGGGGGGCTTTGCATTTGGAGCTGTGGTGAGGATGGTGGGATACACTCTGTACCTCATGCCCTTAGTGAAGGTTTTAGGGAACTGCTGCCCAGGAGGGGAGGGGAGAGAAAATACTTGCCTCAGAAAGTAATATGCTGACCATCCTACCAGTTACGGGGAGAAAATGCACATATAATTCTTAAAGAACTTCACTGATTAGGTCTGTTGCCTCCTGTATAGAATTTCTGTGGGAAAAAAGCCAAATGTTATCTTATTGTTGTCTTTATCTTTCCACAGATAATGCCTCAAACATCTCTGTAACCAGATGCTTTTGCTTTTCTGTTTTGGCAGAGGAATGTTACGGCATCCGGAGTCATCCCTCAGATTTCTCTGATCATGGGCCCATGTGCTGGTGGGGCCGTCTACTCCCCAGCCCTAACAGACTTCACGTTCATGGTAAAGGTAAGAAAGAAGGGCCTGTTTTTGGTGCCGTTTGAGATTTGTGCAGTTCCTTACCTGCAATAAAAATAATTCCTGACCCAGATCTAGGTTGTTACCTGCATTCTCATTGGCTTTCAGCATAGTGATGATAAGGTGTTAATGGAGAGAGGGTTTTGGCATGAAATCTGTAGCTTGTGGGGGTTCAGTGGCAGGGGATGCTTATGTACTTCATTGGTGGGTGATTTTACTTGTTGATCTGAATTGCAAATGATTTTCAGGTAATCAAAGAATCCTGTCCTTTGACCAGATAGATGACTGTTTACTGAGTCCTATTCAAGAAGTTTCTCATGGAAGGCTTTTCTGTAATCTGTTTATTGGGAAGTTGTTTCTTCCTTTATTTCTTCAGCTCCTTGCCATTTTATTACATTGTGTCCATAATGGTAAAGGATAAATCTGATCTCACACTTCATTTTCAGAGGTACATATCTTTATTACATGACTTTAATGGACTTATATTTTAAAAATATTTTTAAATGAAGTCTATTTGAAGTTATACATGAGTAATTACCATTCATCTCAAACCTTGCTTTAAAAAAATCAGCCTTTTCTTCTTAAAATATTAATAAAAATGAACATTGGATGCCAAGACAGAATGGTTGGGGGGAAAAAGTAGTGATAGCCATCCAACTTGAGGAGAGGAGTTCTAGAGGGAGTGTAAATGGGAAACCCTTTGTTCTCAAGGGAAGTTAGGCAGTAGGAATTCAAAAGTTTCACAAAGTGCTTACCACTTTGACCCAACTATTCTGTTCTTAGTGATATACCGAAAGTAGTGTAAGTGTTCAACAATAAGAGTGTCTTTTATTAATCAAATTTAAGATGGGCCATACACAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGATTCAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTTAGACCAGCCTAGGCAACGTAGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGCCCAGAAGGTCAAGGCAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCTCTGGGTGACAGAGGAAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAGATGACCACTTCTCTTACTTGGTGGACAATGCAGAATTTTCTGAACTTTGCTTACTAAGTCTATATATACACACCTAGCTGGTGCTACCCCCATTCTCTCCTCCTTCCTGCCTGTTACGAAGGGAGGTGTGGGATCAATTCCTCTGGCTAGAGCCATCCTTTCCTCCTGCTACACACATCCACATTGCTGAATATAACTCTCCACCCTTCTTCAGGACCCTTATACTGTTCCTTTTCTCCTTTCTCTTTAGTATCTTCAGTCTGTCCGTTGGTACTAGATCCTCCCATCAAAACTTAATCACACTCAGGTCTTTCCTATCATCAAAACAAAAACTGTCCTCTAGTTGGCATACTCCTGTAGCTCTTGCTGTGTTTCTCTCTTGCCATCCCATTCTTTAACACGTGTTAATTTAGCTTTGTCCCCTAGACCACTAAATCGTTTTTTTTTTTTAAGGTCCTCAGTGACTTGCATCACTGTAAATGCAGTTTAACTCTCATTTTCCTGTCTTTCAACAGTATTCCCTTGGCTTCCATTATACCATACTCTGGCATTTCTTCTCACAACTCTGACCATACCTTCCTGGTTTCCATTGGCAATTTACATGATTCCATTCAGACTCTAGATGCTGGAGTTCATTTCAACTGCTTTCTCTTTTAATTCTGTGTTTTATTCTAAGCAATCTCATTTTCTGCTTACAAAACTTTAGTTAATAATTGCATATTAGTGAGACTTCCTCTCTTGTCCTCAGCACCATTCTTAAGCTGTCACCATTCTACATCTTAAATATTCTGTGTATTTAATAAGAGTGCAGTGGAAAATACTAAGTCTTTTTTAAAGGACTACACAAGGTAATTATAAAGTT 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| pathogenic | 74,613 |
Mutation found at chromosome 3 position 136283940, gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | TAACCAGCAATCTGACAGTAATTTCCTTAAATGTCTGTCTCCCAGAAGTGTGGAGGGGTGTGGAACAAACTACCTTTTTAAATCCCTTGTGGCTGGGAAGCTGCTTGAGCCAATCAGGGTTGAAACAATGCCAGCCTCTATGCTTAGCCCCTCAGCCATCAAAAGCAGTGGTCAGTAATCAGAACATACAACCTTGATTTTTCAAGGTTGAAAAACCAAGATGCAAAGGTTCTAATTTCCCAATCTGGCACCAACTAGCTACACTAGGAACATCCTCGTGGCTACCTGCCATGGGTTGTTGGCTGGGGGATTATAGCAGCCATGTTATTAATAAATGTGAAGTTTACTGAAATTTACTTGCTGTTTTATCAAATTCTCCTCTGGGCCCTGAAGTGTTTGAGTAGACTCCAGAGTTCAAAAATAGTTGCTTTAGACAGCTGAATAGTTGTTTTGATCTCAGATATTCTTGGAGCTTCCTGTTCTCTCTTCTGTGATGTCACTCAGTTTTTTTATGGTAAGCATATAGTTTTAGTGTACCATTTTAATTTCTAGTGTTTTTTAGCTGTATTTTTTGAGTTATTTTTAGTAGTTGCTCTAAGGGTTACTATATATCTCTTAATTTATCACAGTCTGCTTCAAATTAATACTGACTTAATTCTGGTAAGACAGGAACTTTGCTCCAATGTAGCTCCATTTTCTCCCCCTTCATTTGTGCTTTTATTGTTATGTAATACTCAAAACAGTGTTAATTATTGCTTTATACAGTCTTGTTTTTCAAAGTATTAAGAAAAGAGAACTATACTTATGCAGTGTTTATAATCACATATTTATCATTTTCAGCACTCTTAATTGGTTCTTGTGGATTTGAATTATAGTCTGGTGTTATTTTCTTTCATCCAGTAGGACATTTTGAGCTGGTATGGGCAATGGTGGCAGCCTTGGTTAAGAATGCCACAGGCTTTCACTGTTCTTATCTCAAGTTTAGTAGTTTTTCATGAATAAACACTTCTCAATTTGTTACATTTGGCTCATTTTTAGAACCCCAAAATACTCGTTTTTGACAATGCTGTCCAGTTGTTTTTGGGGAGAGAATTTTCTGAACTCTTCACTCTGCCACAGCTGGAAGTCTCCCCTACTACCTTGATATCTTTGCAGAAAGCATAGATTACATTTTGCACTGTCCTTAGCTGTGTATAGATTGGGCTTAGAGCCAAGGCAGGCTGAAAAGTGAACCTACTTTTCCTAAGCTGATGGGACTTAGGAGAAGGAAAGAATTTGGAAGTAGGGCAAAGAATAATTGGGCCTTTTATCATCTTGCCTGGGTCTTTTGAGCCCCCACATCCTATCTTTCCTGAGGCTTAGTCCTTCACAACACAGTGTCCTTATGGAGGCTTTCTGGCTCCTTCTACCGCCTTCTCTCCTGCATTCCTTGTCTGGGGATGGGCAGAGTAGACACTGGGTACTCAGTGTCAAGAAGCACCTGCTTGTACCCTTGCGTGCCTTCTGTGGAGGGTGTGGAGGGACTCAAAATAGAGGTCAGGGTGCCAAGATAAGTGTTGGCTCTGCAAACTCTGCATGAGGTTTTCAGTCTTCTTTCAGGCAGCTTTGCACAGATGGGGGGCTTTGCATTTGGAGCTGTGGTGAGGATGGTGGGATACACTCTGTACCTCATGCCCTTAGTGAAGGTTTTAGGGAACTGCTGCCCAGGAGGGGAGGGGAGAGAAAATACTTGCCTCAGAAAGTAATATGCTGACCATCCTACCAGTTACGGGGAGAAAATGCACATATAATTCTTAAAGAACTTCACTGATTAGGTCTGTTGCCTCCTGTATAGAATTTCTGTGGGAAAAAAGCCAAATGTTATCTTATTGTTGTCTTTATCTTTCCACAGATAATGCCTCAAACATCTCTGTAACCAGATGCTTTTGCTTTTCTGTTTTGGCAGAGGAATGTTACGGCATCCGGAGTCATCCCTCAGATTTCTCTGATCATGGGCCCATGTGCTGGTGGGGCCGTCTACTCCCCAGCCCTAACAGACTTCACGTTCATGGTAAAGGTAAGAAAGAAGGGCCTGTTTTTGGTGCCGTTTGAGATTTGTGCAGTTCCTTACCTGCAATAAAAATAATTCCTGACCCAGATCTAGGTTGTTACCTGCATTCTCATTGGCTTTCAGCATAGTGATGATAAGGTGTTAATGGAGAGAGGGTTTTGGCATGAAATCTGTAGCTTGTGGGGGTTCAGTGGCAGGGGATGCTTATGTACTTCATTGGTGGGTGATTTTACTTGTTGATCTGAATTGCAAATGATTTTCAGGTAATCAAAGAATCCTGTCCTTTGACCAGATAGATGACTGTTTACTGAGTCCTATTCAAGAAGTTTCTCATGGAAGGCTTTTCTGTAATCTGTTTATTGGGAAGTTGTTTCTTCCTTTATTTCTTCAGCTCCTTGCCATTTTATTACATTGTGTCCATAATGGTAAAGGATAAATCTGATCTCACACTTCATTTTCAGAGGTACATATCTTTATTACATGACTTTAATGGACTTATATTTTAAAAATATTTTTAAATGAAGTCTATTTGAAGTTATACATGAGTAATTACCATTCATCTCAAACCTTGCTTTAAAAAAATCAGCCTTTTCTTCTTAAAATATTAATAAAAATGAACATTGGATGCCAAGACAGAATGGTTGGGGGGAAAAAGTAGTGATAGCCATCCAACTTGAGGAGAGGAGTTCTAGAGGGAGTGTAAATGGGAAACCCTTTGTTCTCAAGGGAAGTTAGGCAGTAGGAATTCAAAAGTTTCACAAAGTGCTTACCACTTTGACCCAACTATTCTGTTCTTAGTGATATACCGAAAGTAGTGTAAGTGTTCAACAATAAGAGTGTCTTTTATTAATCAAATTTAAGATGGGCCATACACAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGATTCAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTTAGACCAGCCTAGGCAACGTAGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGCCCAGAAGGTCAAGGCAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCTCTGGGTGACAGAGGAAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAGATGACCACTTCTCTTACTTGGTGGACAATGCAGAATTTTCTGAACTTTGCTTACTAAGTCTATATATACACACCTAGCTGGTGCTACCCCCATTCTCTCCTCCTTCCTGCCTGTTACGAAGGGAGGTGTGGGATCAATTCCTCTGGCTAGAGCCATCCTTTCCTCCTGCTACACACATCCACATTGCTGAATATAACTCTCCACCCTTCTTCAGGACCCTTATACTGTTCCTTTTCTCCTTTCTCTTTAGTATCTTCAGTCTGTCCGTTGGTACTAGATCCTCCCATCAAAACTTAATCACACTCAGGTCTTTCCTATCATCAAAACAAAAACTGTCCTCTAGTTGGCATACTCCTGTAGCTCTTGCTGTGTTTCTCTCTTGCCATCCCATTCTTTAACACGTGTTAATTTAGCTTTGTCCCCTAGACCACTAAATCGTTTTTTTTTTTTAAGGTCCTCAGTGACTTGCATCACTGTAAATGCAGTTTAACTCTCATTTTCCTGTCTTTCAACAGTATTCCCTTGGCTTCCATTATACCATACTCTGGCATTTCTTCTCACAACTCTGACCATACCTTCCTGGTTTCCATTGGCAATTTACATGATTCCATTCAGACTCTAGATGCTGGAGTTCATTTCAACTGCTTTCTCTTTTAATTCTGTGTTTTATTCTAAGCAATCTCATTTTCTGCTTACAAAACTTTAGTTAATAATTGCATATTAGTGAGACTTCCTCTCTTGTCCTCAGCACCATTCTTAAGCTGTCACCATTCTACATCTTAAATATTCTGTGTATTTAATAAGAGTGCAGTGGAAAATACTAAGTCTTTTTTAAAGGACTACACAAGGTAATTATAAAGTTCTTATGGGAGG 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| pathogenic | 74,614 |
Mutation at chromosome 3, position 136298022, within PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | GAGGCTCTTTGATGGACTGTGTCTGATGCACTTGGCCCTGTATCCCCAGGGCAAGGCACAAAAAGGTGCTCCGTACATATATTTTTCTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTGTGGTAACAGCTTTATTGAGATGTAATTCATATACCGTATATTTTAAACACCTATTTATAGTGTACAATTCAGTGGTTTTTAAAATACATTCAGAGTTGGATAATTATTACCACAATCAATTTCAGGACATTGTCATCACCCCAAGAAGAAACCCTGTGCCCATTAGCAGTCACTCTGCATTTCAACCACAGATACTTCTGCTCTAGGCAATTACCAGGCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTTTTCATTCTGGACATTTCCTAGAAATGGAATCATATAATATGTGATCTTTTGTAACTGGTTGCTTTTACTTAGCATAATGTTGTTAAAGGCTCATCCATGTTGTATCATGAATCAGTACTTTATTCATTTTTATGGCCGAATAATATTCCAGTGTGTGGATATACCACATCTAGTTTATTCATTGACCAGTTAATAGACACTGGGTCATTTCCACTTTTCGGCTATCATAAATATGCCTGTATTAATATTTATATGCAAGTTTTTGGGTAGACATATGTTTTCATTTCTCTTTGATTTCTGAGTTAAATGATAACTCGATGTTTAACTTTTAAGGAACTGACAGACTCTCTTCCAAAGTGGCTGTACCCATTTATAAATATTTTTTGAATGAAAGAATTCTGTCATGCTGAAAATGCTTTTTATTCAACAAATACTCATTTAGAATATGTGGAAAAAGGCAAATAGCAAAGGAATTAAAAATTTAAAATAGAATAATAAAAATGTAAAAAAAGAAACAAAACAAAACAAATATTCATCGAGTACCTATGTGTGAAGCATTGTTTTAGGTGCTAGGAATACATCTGTGGACAGAACAAAAGAAAGACACCTGCCCATATGGGGCTTATATTCTAGTAGAGGAGATAGACAATAAACATTGTAAATAAGTACACTATGCAGTATGTTAGAAGGCAATACGTGCTATGGAAAAAGTATAACAGGGTAAAGGGGACTGGGATTGTTGTAGTTTCAAATAGGGTGGTAACAGTAGGCCTCACTGAGGTTAGGAGCTGAGCAGATTTTAAGGAGTTAACTGCATTGATATGTAAGTGGGGAGCATTGCAGGCAGAGGGGAACAGCTTATGCAAAGGCTCTCGGTAGGAGAGTGACTGGCCCGATCAGTGAACAAGGAGGATCATTGGAGTAGAGACATGACACGATCTGACTTAAAAAGCTCTGTCTGTCAGCTTTGTGGACAAGAGACCGTAGGGGCAATGGTGAAAGAAAGGAGTCTGGTGGGATGAACCTGGGGAGAGAGTTCTTGGCTCCGCTTTCTCCATCATACCTATGGCCTTGTTTGGCTGCTCTGTGATTTCAGAGTGCTCTTCAAGAATTATGGCTTGATTCTCACTAGGGGCAGGTGGCTCCCCTCCTTTCCTTCCACTGTTGCTGTGCACCTGTTTGCCAGGTACATTATTCTTAATGTTGGCCAGGCCTGATCTTACCCTGTTGGAGCTGATATTCCAGGAGAGATGTCCGGCAGTAAACAGGGAAATAGGTGATGCAGAGAAAAGTACGGGAGGAGAACTCCCGCATGGTATAGGGATGGATAGTGAAGGATCTGGGAGTGGGTATGGAGGTGACATTAGAGCAAGGACCTGAATAAAGAAAGGTGTGACCCCTGTAGAGGTGTGGTTGCAGAACAGAGGGAACATGTGCTGCATGAGTTGAAGGATCACCCGGAAGGTATGTATTATGTGGCATTACATCCTCAGTGGAGGGTGCAGAGAACAGAGCTATCAGCACGGTCTGCTACTGACATGCCCTAGAAGGGCGCAGTCAGGCATGAAGCAGCAACTTTGGGCTGGCTGGTACCCTGACTCAATCATATATGCTCCCTGTTCTCTTAGGTGTGGCCCACAGAGCTTTTGAAAATGATGTTGATGCCTTGTGTAATCTCCGGGATTTCTTCAACTACCTGCCCCTGAGCAGTCAGGACCCGGCTCCCGTCCGTGAGTGCCACGATCCCAGGTGGGTTGTAGGCCGGTGCACCTTCTCTCATTTTGCAGTGTAGCTTGCCTTTCTCTGCCCTGACAGGACCCCCAGGGTCTGCCTTGTTGGGCAAGTTGCAGCAGAGTGTGGTAGAGTGGCTCCCAGGTGTGGGGATGATGTCATGTTTGGCTATAGGAGCAAAGAAAGATGATTTTATTTTCCTTTTTCCTCTCTGTAATATCTAATGTATATCTTGGTGGTGAAGAGTGGCCCAAAACAGTTTTAAAGAAAAATTTTTTGATTTCTAAGAAACTCTCAAGTTATCTAGAATTAGAGATTCAAGTTTTTTTTGGTCTGGCCTAGTCCCCATGAAGAAGTCTCCCATTTCCTTTCCTTCCCCTCACCCACAAAAGGAAGAGCCATGATTCTTCTTATGCTGACTATACCTGGCTTTTTTCTGTCTAAAGTGACTGGTTCCTGGGCTCTACCTAGTTGTCCTTTTGAAATAAATAAATGTAAAATGATGCAAACAGCATGCCCTTTAGGAAACATGTTTATGCATACTGCTTATAGCCAGAGGCTGGGACAGTCCTGGGGAAGGGTGTGTTGCTGGCCATCTGGTGAAGACCTTTCCTTTTGCTGTTGGAGTCTACCACCTGTTGTGGAGGCACCATAGAGTAAAGTGGAGGCCCTGCCCAGGAACTGCTCCACACCTCTAGCCGTTCCATTTTATTTCCTCTCCAAATTATAAGCACTCACTTGGCCTGGACTTTCTTCTGCAGAAGGGATTTGAAATTGTATTGTTTGGGAAGAGGTCATTTTCAGATGCTATCCTGTAGCTTAAACCTGGACTCCTTCCTGTGGGGCCTGGTCTGGGCCAGGGATGCTCTGAAGAGTTGTGTTGCCAGGGCCTCACTCTGTCTGCCTCTGCCCACTCCACAAGGGACATACCCAGTGGCCCACTGTGTGTAGTCATGGAGGGGAGAGTGGTCACAAGGTCCAGAGCTGTGGGTATAGCCTTTCTGAGTATACAGTTTGGAGTTCCTGAAGGGTTTAGGACATCACTTGAAGGTATTATGGCCCAGGAGCCCAGAAATGTCTGCATAGCCCGCTTTGGCCCAGCTATACCTCTTCTGCATATGATTCCAAGGGAGATATATATCCATATATATGTATACATATATATATGCATGTGTATATGCGTATATATGTATACGTGTATGTGTATATACATATGTTCATGTGTGCATATGTACGTATATGCATATATATGTATACATACATGTATACATATTTGTGCATACACACATACACATGCATACATATGCATGCATAGGTATATATGCATATGTATGTATATGTATGCTTATGTATATGCATATGTATGTATATGTATGCTTATGTATATATGCATATGTATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATATGCATGCATATGTATGTATATGCATGCATGTGTATGTACGTATATGCGTACATATGTATGCATGTATATGTATGCATATGTATATGTATACGCATATGCATACATATATACATGTATGCATGTATACACACATGCATGTGTATATATGCATACCCACACATATGCATGTGTACACGCCCACACATGCATATATGCATGCCCACACACATGCATATCAACAC | GAGGCTCTTTGATGGACTGTGTCTGATGCACTTGGCCCTGTATCCCCAGGGCAAGGCACAAAAAGGTGCTCCGTACATATATTTTTCTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTGTGGTAACAGCTTTATTGAGATGTAATTCATATACCGTATATTTTAAACACCTATTTATAGTGTACAATTCAGTGGTTTTTAAAATACATTCAGAGTTGGATAATTATTACCACAATCAATTTCAGGACATTGTCATCACCCCAAGAAGAAACCCTGTGCCCATTAGCAGTCACTCTGCATTTCAACCACAGATACTTCTGCTCTAGGCAATTACCAGGCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTTTTCATTCTGGACATTTCCTAGAAATGGAATCATATAATATGTGATCTTTTGTAACTGGTTGCTTTTACTTAGCATAATGTTGTTAAAGGCTCATCCATGTTGTATCATGAATCAGTACTTTATTCATTTTTATGGCCGAATAATATTCCAGTGTGTGGATATACCACATCTAGTTTATTCATTGACCAGTTAATAGACACTGGGTCATTTCCACTTTTCGGCTATCATAAATATGCCTGTATTAATATTTATATGCAAGTTTTTGGGTAGACATATGTTTTCATTTCTCTTTGATTTCTGAGTTAAATGATAACTCGATGTTTAACTTTTAAGGAACTGACAGACTCTCTTCCAAAGTGGCTGTACCCATTTATAAATATTTTTTGAATGAAAGAATTCTGTCATGCTGAAAATGCTTTTTATTCAACAAATACTCATTTAGAATATGTGGAAAAAGGCAAATAGCAAAGGAATTAAAAATTTAAAATAGAATAATAAAAATGTAAAAAAAGAAACAAAACAAAACAAATATTCATCGAGTACCTATGTGTGAAGCATTGTTTTAGGTGCTAGGAATACATCTGTGGACAGAACAAAAGAAAGACACCTGCCCATATGGGGCTTATATTCTAGTAGAGGAGATAGACAATAAACATTGTAAATAAGTACACTATGCAGTATGTTAGAAGGCAATACGTGCTATGGAAAAAGTATAACAGGGTAAAGGGGACTGGGATTGTTGTAGTTTCAAATAGGGTGGTAACAGTAGGCCTCACTGAGGTTAGGAGCTGAGCAGATTTTAAGGAGTTAACTGCATTGATATGTAAGTGGGGAGCATTGCAGGCAGAGGGGAACAGCTTATGCAAAGGCTCTCGGTAGGAGAGTGACTGGCCCGATCAGTGAACAAGGAGGATCATTGGAGTAGAGACATGACACGATCTGACTTAAAAAGCTCTGTCTGTCAGCTTTGTGGACAAGAGACCGTAGGGGCAATGGTGAAAGAAAGGAGTCTGGTGGGATGAACCTGGGGAGAGAGTTCTTGGCTCCGCTTTCTCCATCATACCTATGGCCTTGTTTGGCTGCTCTGTGATTTCAGAGTGCTCTTCAAGAATTATGGCTTGATTCTCACTAGGGGCAGGTGGCTCCCCTCCTTTCCTTCCACTGTTGCTGTGCACCTGTTTGCCAGGTACATTATTCTTAATGTTGGCCAGGCCTGATCTTACCCTGTTGGAGCTGATATTCCAGGAGAGATGTCCGGCAGTAAACAGGGAAATAGGTGATGCAGAGAAAAGTACGGGAGGAGAACTCCCGCATGGTATAGGGATGGATAGTGAAGGATCTGGGAGTGGGTATGGAGGTGACATTAGAGCAAGGACCTGAATAAAGAAAGGTGTGACCCCTGTAGAGGTGTGGTTGCAGAACAGAGGGAACATGTGCTGCATGAGTTGAAGGATCACCCGGAAGGTATGTATTATGTGGCATTACATCCTCAGTGGAGGGTGCAGAGAACAGAGCTATCAGCACGGTCTGCTACTGACATGCCCTAGAAGGGCGCAGTCAGGCATGAAGCAGCAACTTTGGGCTGGCTGGTACCCTGACTCAATCATATATGCTCCCTGTTCTCTTAGGTGTGGCCCACAGAGCTTTTGAAAATGATGTTGATGCCTTGTGTAATCTCCGGGATTTCTTCAACTACCTGCCCCCTGAGCAGTCAGGACCCGGCTCCCGTCCGTGAGTGCCACGATCCCAGGTGGGTTGTAGGCCGGTGCACCTTCTCTCATTTTGCAGTGTAGCTTGCCTTTCTCTGCCCTGACAGGACCCCCAGGGTCTGCCTTGTTGGGCAAGTTGCAGCAGAGTGTGGTAGAGTGGCTCCCAGGTGTGGGGATGATGTCATGTTTGGCTATAGGAGCAAAGAAAGATGATTTTATTTTCCTTTTTCCTCTCTGTAATATCTAATGTATATCTTGGTGGTGAAGAGTGGCCCAAAACAGTTTTAAAGAAAAATTTTTTGATTTCTAAGAAACTCTCAAGTTATCTAGAATTAGAGATTCAAGTTTTTTTTGGTCTGGCCTAGTCCCCATGAAGAAGTCTCCCATTTCCTTTCCTTCCCCTCACCCACAAAAGGAAGAGCCATGATTCTTCTTATGCTGACTATACCTGGCTTTTTTCTGTCTAAAGTGACTGGTTCCTGGGCTCTACCTAGTTGTCCTTTTGAAATAAATAAATGTAAAATGATGCAAACAGCATGCCCTTTAGGAAACATGTTTATGCATACTGCTTATAGCCAGAGGCTGGGACAGTCCTGGGGAAGGGTGTGTTGCTGGCCATCTGGTGAAGACCTTTCCTTTTGCTGTTGGAGTCTACCACCTGTTGTGGAGGCACCATAGAGTAAAGTGGAGGCCCTGCCCAGGAACTGCTCCACACCTCTAGCCGTTCCATTTTATTTCCTCTCCAAATTATAAGCACTCACTTGGCCTGGACTTTCTTCTGCAGAAGGGATTTGAAATTGTATTGTTTGGGAAGAGGTCATTTTCAGATGCTATCCTGTAGCTTAAACCTGGACTCCTTCCTGTGGGGCCTGGTCTGGGCCAGGGATGCTCTGAAGAGTTGTGTTGCCAGGGCCTCACTCTGTCTGCCTCTGCCCACTCCACAAGGGACATACCCAGTGGCCCACTGTGTGTAGTCATGGAGGGGAGAGTGGTCACAAGGTCCAGAGCTGTGGGTATAGCCTTTCTGAGTATACAGTTTGGAGTTCCTGAAGGGTTTAGGACATCACTTGAAGGTATTATGGCCCAGGAGCCCAGAAATGTCTGCATAGCCCGCTTTGGCCCAGCTATACCTCTTCTGCATATGATTCCAAGGGAGATATATATCCATATATATGTATACATATATATATGCATGTGTATATGCGTATATATGTATACGTGTATGTGTATATACATATGTTCATGTGTGCATATGTACGTATATGCATATATATGTATACATACATGTATACATATTTGTGCATACACACATACACATGCATACATATGCATGCATAGGTATATATGCATATGTATGTATATGTATGCTTATGTATATGCATATGTATGTATATGTATGCTTATGTATATATGCATATGTATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATAGGTATGCATGTGTATGTATGTATATGCATGTGTATGTATATGCATGCATATGTATGTATATGCATGCATGTGTATGTACGTATATGCGTACATATGTATGCATGTATATGTATGCATATGTATATGTATACGCATATGCATACATATATACATGTATGCATGTATACACACATGCATGTGTATATATGCATACCCACACATATGCATGTGTACACGCCCACACATGCATATATGCATGCCCACACACATGCATATCAACA | pathogenic | 74,625 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 136316958, in gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['PCCB-related_disorder', 'Propionic_acidemia'] | TCATTAATGGACAAATCAACACATTGTGCCACTTGATGAGAATGCTCCTTCTGTGGTACTCCTGTGGAAAGGCTTAGCTCAAAATTAAACATGAAGAAATACCAAAGGAACCCAAATAGAAGTCATGCTTTACAAATTAACTGGTCTGTTGTCTTCAAAGATGTCATGATTATGAAAGACAAAGATGGAGGGGGAAAGTTAAAGGAGCCTAAAGAGATATAACCACTAAAAGCACCAGGTGATCCTGGCTCAGGTTCTGGACCAGAATTTTGTTGCTTGTGCTGCTATAAAGGATACTATTGGAACAATTGGCAAACTTGAATAATGTCATATAATAAGAAATAGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCGAGATCGAGACTATTCTGACCAACATGGTGAAACCATCTCTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGGGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAGCTAAGCGAGACTCCGTCTCAAACAAACAAAAGAAAATTGTGAATTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCGTGAGGCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGCGCAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATATAATTTTTTTTTTTTGGTGGCATATACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCTTCTGCACTCCAGCCTGGGTCACAGAGCAAGACCTGTCTCAAAAAAAAAATAGTATTGTGGTAATGTTTATTTCCTGATTTTGATAATATCACTGTAGTTATAAAAAAGAATGTTCTTATGTGTTTATATATATATAAAAGAGAGAGTGATGGTCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCACAGCATGTTGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTCAAGGCCAGGAATTGGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCGAGATCTCATCTCTACTAAAAATTAAAAAATTAACTGAGCATGGTGGTGCACAGCTGTGGTCCTAGTTGCTTGGGAGGCAGAGGTGGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGCAGAATAGTTTGTAGTAAAATAATAATGAAGAATCGGGGTGAAGGGTATATGTACTGTTCTTGAATTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTGAGATAGGATCTCCCTCCGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTTGCTGCAACCTCTGCCTTCCAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCAGGCCAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTACATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGAGTGAGCCACTGGGCCCGGCCTGACATTTTTATTTAGGTTGGAAATAATTTCAAAGTGAAAAGGTAAAGTTGTCACAAAAATTCCACACTCAAATAGGACTTTTAAAACAAACTTCATTGGTGTGTCCATCTTAGCAGCAGTTGAGGTTTTCCACACCATTTCTCCCCAGCAGGGAGGAGGTGCTGCCTCTGCCTGTTGTCCTGCTTCCTTGGAGAACCTGTGATAGAGCTGGAGCTGTCTACCTCTACCTCTGTAATTCTGTAATAGAAATGTCATTCTGTAGTGTCATTACATCTTATACTTGTCTTTACCATTTTGAGCTCAGAAGTAAATTTATTCCTGCAGGTTGTTGATGAGCGTGAATTTTTTGAGATCATGCCCAATTATGCCAAGAACATCATTGTTGGTTTTGCAAGAATGAATGGGAGGACTGTTGGAATTGTTGGCAACCAACCTAAGGTGGCCTCAGGTAGGATGGAGCTCTTATAAGCCTTGGTTTTGGGGTTGGAGGCCAGGGAAGCCTGGGTCCATGGTATCCTTTCTGTCTTTTGCCTGTTCTTCAGACATGGCCTTCCATGACCAGAGGAAAAAATCTAAATGGTTGTTATAAAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGGTCTTACTGGTGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCACACTGGACCCTCTGCCTCCCAGGGTCAAGCAGTCCTTCCACCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATACCACCATACCTGACTAATTTTCTTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCTGTGCTGGTTTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGCGCTGGGATTACAGACATGAGACACCACAACTGGCCTATAAAAGCTACTTTTAATATCTCAAAATGCTTCTTTCATACTCCTTTTCAAAGGTTTATAGGAAACTTACATTCTTAGTGTATAAGGTTTTCAATTTTTTAGGGGTCAGTTTTCTGTTCCCCCCTACCCCCAGCTAAATATATGACTCACCCACTAATCATGAGCTCCATGAGGGCAGGGGTGGTGATGTCGTATTCACAGTAGTATCTCCAGTGCCTTCAACAGTGCCAGGCACATAGATGGTACGTGACAAGTTAATGGCATCTTACCATGTCTGTGCCCCACAGCTTTCTGGTGATATGGCCAGACCTGATTCGCAGCCAAGTGAGGGAGACTCTTCCATGGCTGTGCTCTGGGAGGGATTGGGAGTGCTGGGGTGGGGACTGTGAATACCACTTCTCTCCTCAATATTTTTCCTCTTAGATTTGTTTTGTATCCTTGTTTAGGAAGAATCTGTCTTTCTTCATGACCTAACCTCATCTTATTTCTGCCATGGAAATTTTTTATTGTCTTTAGAAAACTGTTTTGGCTGGGTGTGGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGTTAGAGACCATCTTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATACAAAAAATGAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGAGGAGGTTGTTGTAGTGAGCCGGGGATTGTGTCACTGCCCGGGAGGCAGAAGTTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATGACAGAGTGACACTGTCCCCACCTCCCCAAAAAAAAAATTTTGTCATGGTAAAATATATATAACAAAATATGTCTGTTTGGCCCATTTAAAGTAGTGCAACCGCAGTGATTACATACAAAGTGTATGCAACCATCACCACTGTTTCCAAACATTTTCATCTCCTCAGAGACTGTGAACCTGTTAAACAATAACTCACTATTTATCTCAGCCTCCAGCCTTTGCTATTCTAAATCTACTTTCTCTCTCTATGAATTTGCCTATTTTAGATATTTCATATAAATGGAATCATACAGTGTTTGTCCTTTTATATCAATCTTATTTCACTTAGCATAATCAGGCTTATTTCATTTAGCAAGATTCATCCATATTGTAGCATATGTTAGAACTTCATTTATTTTTATGGCTGAATAATATTATGTTGCATGTATATACCACATTTTGATTGATTGTCCATTTGTCAGTGGACACCTGGGTTATTTCCACCTTTGGGTTACTGTGAATAATGCTGGAATAAACATTGATATATAAGTATCTGTTTGAACCTCAGTTTTCACTTTTTCTGGGTGTGTACCCAGAAGCAAAATAACTGGGTTATGTGGTAATTCTAGGTTTAACTTTTTGGGGAAACACCATACTGTTTTCTACAGT | TCATTAATGGACAAATCAACACATTGTGCCACTTGATGAGAATGCTCCTTCTGTGGTACTCCTGTGGAAAGGCTTAGCTCAAAATTAAACATGAAGAAATACCAAAGGAACCCAAATAGAAGTCATGCTTTACAAATTAACTGGTCTGTTGTCTTCAAAGATGTCATGATTATGAAAGACAAAGATGGAGGGGGAAAGTTAAAGGAGCCTAAAGAGATATAACCACTAAAAGCACCAGGTGATCCTGGCTCAGGTTCTGGACCAGAATTTTGTTGCTTGTGCTGCTATAAAGGATACTATTGGAACAATTGGCAAACTTGAATAATGTCATATAATAAGAAATAGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCGAGATCGAGACTATTCTGACCAACATGGTGAAACCATCTCTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGGGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAGCTAAGCGAGACTCCGTCTCAAACAAACAAAAGAAAATTGTGAATTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCGTGAGGCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGCGCAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATATAATTTTTTTTTTTTGGTGGCATATACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCTTCTGCACTCCAGCCTGGGTCACAGAGCAAGACCTGTCTCAAAAAAAAAATAGTATTGTGGTAATGTTTATTTCCTGATTTTGATAATATCACTGTAGTTATAAAAAAGAATGTTCTTATGTGTTTATATATATATAAAAGAGAGAGTGATGGTCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCACAGCATGTTGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTCAAGGCCAGGAATTGGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCGAGATCTCATCTCTACTAAAAATTAAAAAATTAACTGAGCATGGTGGTGCACAGCTGTGGTCCTAGTTGCTTGGGAGGCAGAGGTGGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGCAGAATAGTTTGTAGTAAAATAATAATGAAGAATCGGGGTGAAGGGTATATGTACTGTTCTTGAATTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTGAGATAGGATCTCCCTCCGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATAATCTTGGCTTGCTGCAACCTCTGCCTTCCAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCAGGCCAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTACATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGAGTGAGCCACTGGGCCCGGCCTGACATTTTTATTTAGGTTGGAAATAATTTCAAAGTGAAAAGGTAAAGTTGTCACAAAAATTCCACACTCAAATAGGACTTTTAAAACAAACTTCATTGGTGTGTCCATCTTAGCAGCAGTTGAGGTTTTCCACACCATTTCTCCCCAGCAGGGAGGAGGTGCTGCCTCTGCCTGTTGTCCTGCTTCCTTGGAGAACCTGTGATAGAGCTGGAGCTGTCTACCTCTACCTCTGTAATTCTGTAATAGAAATGTCATTCTGTAGTGTCATTACATCTTATACTTGTCTTTACCATTTTGAGCTCAGAAGTAAATTTATTCCTGCAGGTTGTTGATGAGCGTGAATTTTTTTGAGATCATGCCCAATTATGCCAAGAACATCATTGTTGGTTTTGCAAGAATGAATGGGAGGACTGTTGGAATTGTTGGCAACCAACCTAAGGTGGCCTCAGGTAGGATGGAGCTCTTATAAGCCTTGGTTTTGGGGTTGGAGGCCAGGGAAGCCTGGGTCCATGGTATCCTTTCTGTCTTTTGCCTGTTCTTCAGACATGGCCTTCCATGACCAGAGGAAAAAATCTAAATGGTTGTTATAAAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGGTCTTACTGGTGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCACACTGGACCCTCTGCCTCCCAGGGTCAAGCAGTCCTTCCACCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATACCACCATACCTGACTAATTTTCTTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCTGTGCTGGTTTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGCGCTGGGATTACAGACATGAGACACCACAACTGGCCTATAAAAGCTACTTTTAATATCTCAAAATGCTTCTTTCATACTCCTTTTCAAAGGTTTATAGGAAACTTACATTCTTAGTGTATAAGGTTTTCAATTTTTTAGGGGTCAGTTTTCTGTTCCCCCCTACCCCCAGCTAAATATATGACTCACCCACTAATCATGAGCTCCATGAGGGCAGGGGTGGTGATGTCGTATTCACAGTAGTATCTCCAGTGCCTTCAACAGTGCCAGGCACATAGATGGTACGTGACAAGTTAATGGCATCTTACCATGTCTGTGCCCCACAGCTTTCTGGTGATATGGCCAGACCTGATTCGCAGCCAAGTGAGGGAGACTCTTCCATGGCTGTGCTCTGGGAGGGATTGGGAGTGCTGGGGTGGGGACTGTGAATACCACTTCTCTCCTCAATATTTTTCCTCTTAGATTTGTTTTGTATCCTTGTTTAGGAAGAATCTGTCTTTCTTCATGACCTAACCTCATCTTATTTCTGCCATGGAAATTTTTTATTGTCTTTAGAAAACTGTTTTGGCTGGGTGTGGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGTTAGAGACCATCTTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATACAAAAAATGAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGAGGAGGTTGTTGTAGTGAGCCGGGGATTGTGTCACTGCCCGGGAGGCAGAAGTTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATGACAGAGTGACACTGTCCCCACCTCCCCAAAAAAAAAATTTTGTCATGGTAAAATATATATAACAAAATATGTCTGTTTGGCCCATTTAAAGTAGTGCAACCGCAGTGATTACATACAAAGTGTATGCAACCATCACCACTGTTTCCAAACATTTTCATCTCCTCAGAGACTGTGAACCTGTTAAACAATAACTCACTATTTATCTCAGCCTCCAGCCTTTGCTATTCTAAATCTACTTTCTCTCTCTATGAATTTGCCTATTTTAGATATTTCATATAAATGGAATCATACAGTGTTTGTCCTTTTATATCAATCTTATTTCACTTAGCATAATCAGGCTTATTTCATTTAGCAAGATTCATCCATATTGTAGCATATGTTAGAACTTCATTTATTTTTATGGCTGAATAATATTATGTTGCATGTATATACCACATTTTGATTGATTGTCCATTTGTCAGTGGACACCTGGGTTATTTCCACCTTTGGGTTACTGTGAATAATGCTGGAATAAACATTGATATATAAGTATCTGTTTGAACCTCAGTTTTCACTTTTTCTGGGTGTGTACCCAGAAGCAAAATAACTGGGTTATGTGGTAATTCTAGGTTTAACTTTTTGGGGAAACACCATACTGTTTTCTACAG | pathogenic | 74,638 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 136326791, in gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | ATGTGTTCCTTGTGTCAGTCCTTCAGGCAGCCCACAGACAGGTTAGAGCAGACATATGCGGAAATTTGTGAATGAGGTCTGCTCTGCTTCCTCCAGAACCAGGGAGGAAATGGGACAAGTGTAATTAAAAAGGCACAGAGCTTTCATACCATTTTCTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGAGGTAGATGGGATTACAGGTGTGCACCACGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATCTGGCCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCT | ATGTGTTCCTTGTGTCAGTCCTTCAGGCAGCCCACAGACAGGTTAGAGCAGACATATGCGGAAATTTGTGAATGAGGTCTGCTCTGCTTCCTCCAGAACCAGGGAGGAAATGGGACAAGTGTAATTAAAAAGGCACAGAGCTTTCATACCATTTTCTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGAGGTAGATGGGATTACAGGTGTGCACCACGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATCTGGCCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTNNNNNN | pathogenic | 74,642 |
The mutation impacting PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on chromosome 3 at position 136326881: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | CTCCAGAACCAGGGAGGAAATGGGACAAGTGTAATTAAAAAGGCACAGAGCTTTCATACCATTTTCTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGAGGTAGATGGGATTACAGGTGTGCACCACGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATCTGGCCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATT | CTCCAGAACCAGGGAGGAAATGGGACAAGTGTAATTAAAAAGGCACAGAGCTTTCATACCATTTTCTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGAGGTAGATGGGATTACAGGTGTGCACCACGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATCTGGCCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAAT | pathogenic | 74,644 |
The mutation in gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) at chromosome 3, position 136327174—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'PCCB-related_disorder', 'Propionic_acidemia'] | GTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATCTGGCCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGT | 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| pathogenic | 74,649 |
Considering the variant on chromosome 3, location 136327178, involving gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | TCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATCTGGCCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTG 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TCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATCTGGCCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCACCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGNNNN | pathogenic | 74,650 |
Variant on chromosome 3, at position 136327215, affecting PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | GGTGTGAGCCACCACATCTGGCCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTC | GGTGTGAGCCACCACATCTGGCCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATT | pathogenic | 74,654 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 136327236, gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | CCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGA | CCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGANN | pathogenic | 74,655 |
A genetic variant at chromosome 3, position 136327712, affecting gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | TATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGA | 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| pathogenic | 74,666 |
Gene mutation in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) at chromosome 3, position 136328755—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Propionic_acidemia'] | AAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGAATTCACAGGGCCTACCATCTCTGTATCAGGTTGGGCACTGCTTATACTGCTGGCCCCAGGGATGGTGCCCAGGCTGAGCAGAAGGTTGAGGGGTGGCATCATCTCGGGATGCAGATGATCCACTCCCTTTTCTGTGCTTCACCAGGGTTTGTGGATGACATCATCCAACCTTCTTCCACACGTGCCCGAATCTGCTGTGACCTGGATGTCTTGGCCAGCAAGAAGGTACAACGTCCTTGGAGAAAACATGCAAATATTCCATTGTAAACAAATCAAAGGAAAAGAAACCAAGAACTGAATTACTGTCTGCCCATTCACATCCCATTCCTGCCTTTTGCAATCATGAAACCTGGGAATCCAAATAGTTGGATAACTTAGAATAACTAAGTTTATTAAATTCTAGAAAGATCTCTTTTGTGCCTTACTGTAAAATTATTTACTTTTTTAAACATTTTAAGTTGTATTTTTTGAGCATAAATTCGATTTTTTTAGGTGGAAATCTGAAAAATCAATACAACTAGAAAGAAAAATAGTACACAGTGTTATCATCTAGAGCTGATTTTTATTTCACACCTCTGGGTATTGTTCTTTTTCCTCTCGAGTTAGTTTTTTTATCCATAGGTGAGATATATAGTAAGTTTTTAAGGCAAAGTATTTCTTAGGCTTAAGTTTCCTTATTTTAAAAATAGGGTAATATGCCCTATCTATCTCCTAATTCCTCCATGAATTGAGGATTAAATGTGATGTTTGCAATTGTGGTATATGTGTTTAGCAGTACAGATGCTCAATAAGGCATAGCACCCTATGTTGACTCAGGTTATTTCCAGAAATGTGTTCTTAAAATTAAAAAAAAACTTTTTAATTGCGAAAATTTTCAAGCCGATAGAAATGTTGCAAGAAGTGTATTGTATCCACTTCACCTAGATTCTCCAGTTGGTAACATTTTCTCCATTTGCTTTATTTCTTCCATACGTAGATATATCTAATAATATATAATATGCATATAAGATATATCTAATTATATTATTAATATAATTAATGTA | 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| pathogenic | 74,669 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 136328834, in gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['PCCB-related_disorder', 'Propionic_acidemia'] | AATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGAATTCACAGGGCCTACCATCTCTGTATCAGGTTGGGCACTGCTTATACTGCTGGCCCCAGGGATGGTGCCCAGGCTGAGCAGAAGGTTGAGGGGTGGCATCATCTCGGGATGCAGATGATCCACTCCCTTTTCTGTGCTTCACCAGGGTTTGTGGATGACATCATCCAACCTTCTTCCACACGTGCCCGAATCTGCTGTGACCTGGATGTCTTGGCCAGCAAGAAGGTACAACGTCCTTGGAGAAAACATGCAAATATTCCATTGTAAACAAATCAAAGGAAAAGAAACCAAGAACTGAATTACTGTCTGCCCATTCACATCCCATTCCTGCCTTTTGCAATCATGAAACCTGGGAATCCAAATAGTTGGATAACTTAGAATAACTAAGTTTATTAAATTCTAGAAAGATCTCTTTTGTGCCTTACTGTAAAATTATTTACTTTTTTAAACATTTTAAGTTGTATTTTTTGAGCATAAATTCGATTTTTTTAGGTGGAAATCTGAAAAATCAATACAACTAGAAAGAAAAATAGTACACAGTGTTATCATCTAGAGCTGATTTTTATTTCACACCTCTGGGTATTGTTCTTTTTCCTCTCGAGTTAGTTTTTTTATCCATAGGTGAGATATATAGTAAGTTTTTAAGGCAAAGTATTTCTTAGGCTTAAGTTTCCTTATTTTAAAAATAGGGTAATATGCCCTATCTATCTCCTAATTCCTCCATGAATTGAGGATTAAATGTGATGTTTGCAATTGTGGTATATGTGTTTAGCAGTACAGATGCTCAATAAGGCATAGCACCCTATGTTGACTCAGGTTATTTCCAGAAATGTGTTCTTAAAATTAAAAAAAAACTTTTTAATTGCGAAAATTTTCAAGCCGATAGAAATGTTGCAAGAAGTGTATTGTATCCACTTCACCTAGATTCTCCAGTTGGTAACATTTTCTCCATTTGCTTTATTTCTTCCATACGTAGATATATCTAATAATATATAATATGCATATAAGATATATCTAATTATATTATTAATATAATTAATGTATAATTATATCTAACATGATTATATATATTTATATATTTATATTATGTATTTATACATTATATAATTATATAATTGTATA | AATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGAATTCACAGGGCCTACCATCTCTGTATCAGGTTGGGCACTGCTTATACTGCTGGCCCCAGGGATGGTGCCCAGGCTGAGCAGAAGGTTGAGGGGTGGCATCATCTCGGGATGCAGATGATCCACTCCCTTTTCTGTGCTTCACCAGGGTTTGTGGATGACATCATCCAACCTTCTTCCACACGTGCCCGAATCTGCTGTGACCTGGATGTCTTGGCCAGCAAGAAGGTACAACGTCCTTGGAGAAAACATGCAAATATTCCATTGTAAACAAATCAAAGGAAAAGAAACCAAGAACTGAATTACTGTCTGCCCATTCACATCCCATTCCTGCCTTTTGCAATCATGAAACCTGGGAATCCAAATAGTTGGATAACTTAGAATAACTAAGTTTATTAAATTCTAGAAAGATCTCTTTTGTGCCTTACTGTAAAATTATTTACTTTTTTAAACATTTTAAGTTGTATTTTTTGAGCATAAATTCGATTTTTTTAGGTGGAAATCTGAAAAATCAATACAACTAGAAAGAAAAATAGTACACAGTGTTATCATCTAGAGCTGATTTTTATTTCACACCTCTGGGTATTGTTCTTTTTCCTCTCGAGTTAGTTTTTTTATCCATAGGTGAGATATATAGTAAGTTTTTAAGGCAAAGTATTTCTTAGGCTTAAGTTTCCTTATTTTAAAAATAGGGTAATATGCCCTATCTATCTCCTAATTCCTCCATGAATTGAGGATTAAATGTGATGTTTGCAATTGTGGTATATGTGTTTAGCAGTACAGATGCTCAATAAGGCATAGCACCCTATGTTGACTCAGGTTATTTCCAGAAATGTGTTCTTAAAATTAAAAAAAAACTTTTTAATTGCGAAAATTTTCAAGCCGATAGAAATGTTGCAAGAAGTGTATTGTATCCACTTCACCTAGATTCTCCAGTTGGTAACATTTTCTCCATTTGCTTTATTTCTTCCATACGTAGATATATCTAATAATATATAATATGCATATAAGATATATCTAATTATATTATTAATATAATTAATGTATAATTATATCTAACATGATTATATATATTTATATATTTATATTATGTATTTATACATTATATAATTATATAATTGTATAN | pathogenic | 74,671 |
Gene STAG1 (STAG1 cohesin complex component) variant at chromosome 3, position 136340479—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | CGCCGATTTCTTGATGGAGGCTGGAAAGAGAAATCGGTTTCTTAATTTTTTTCTGAGATCATTAAGACAATGAATTGTGATAATCAGCTAATATTTCTGACAGTATCATAAATATATGGAACTGCTAAGAGTCAATTTTGAAAGGAAGAAGAGAATCTGGCTTTTATATGAAATAGATTTTTTAAAAACAAACAGTACTTTTGGCTTTTAATTATGTTGGCAAAAACAAGGCACAAAACTTTCAAACTATCATGAATAAACAACATGTTAATACATATAAATAACTTTGGGCCTACATGCCCAGGCCATATCTTCCCTTTAAAGTCACAGAAAAATTACAGAATTCATTAACTACTAGGTGATAAACCTCTGTGAATTCCCCAAAGCAGGTAGATGGAAAGTTATTGGAAGGTGGGGGCAGGGAGATTATAGATTGGAGTAATATGATCTCATTTATATTTACAAAACTTACAAAAACTTTTCATTATGGAAAATTCACAACATACAAAGCAAAATGTTACGGGCTGAATTATGTCCCTTCAAAATGTGCATGATGCTGAAGTCCTAATCCAGTACCTCAGAACATGCCAGTATTTGGCGACAGGGCCTTTAAAGAGGTAATTAAGGTAAAATGAGGTCATATGGGTGGGCCCTAATTGAATATAGTTGGGGCCCTGATAAGAAGAGGAGAGACACATATAGGAAAGACCATCTAAAGACAAAGGAAGAAGGCAGCCATCTACAAGCCAAGGAGAGAAGCCTCAAAAGAAATCACCTTCATCTCAGGACTTCTAGCTTCCAGAAATGTGATAAAAAAAATAAATTTCTGGGCCAGGCATGGTCGCTCACACCTGTAATCCCAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAACTGGGTATGGTGGCATGTGCCTATAGTGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCATTGCACTACAGCCTGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCTAAATAAATAAATAAAAATTTGTTTACCCACTCAGTCTGTGGTATTTATTATGGCAGCCTTAGAAAATACACAGAAAAAGCAGCATGATTAATTTCTATGTACCCATCACCCAGTTTCAAAAATTGTCAAACATTTGGCCAGTCTTGTTCCACTGAGTCTCACTGTTTTTCCTTCCCTATGTAATTCTGCCTATAACTACTACAATGTGTTGTCTATAACTGATGAGAACTTTTGAAAAAAACATAAACACCATGCATTACTATTCCTGAAGAAATAAGTTCTTAGTATCACCTATGGTTAAGTCCATATCTCAAACATGTCTTCTCATACTGAACAAAGAAGTCCCATATTCGGCATTTTGTTATGCTGAAGCACCGTGGATTTTTGTCAGGCTCAAATTTAAAGCACAAGAGGCCAGATACACAGTGACGCTGAAAGATCTGGTATGAGCTCTCTTCAAAGAAGGTAAAAAGAAAGAACCAGTTTCTGTTATTATCAGAATTTAAAATATGACTGCTTTGAAAGGAGGCTTGAAGAACACCCAAGCTCATCCAAATGCCCACTGTTGTTGATCAGTGTCACCTCCTCCTCACCTCACCCTTCCTCCCAGAATTCTGAGAATAAGAGGATAATTTTTTTTTGTTTTTCTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTAGATTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTACAACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATATTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAAGAGGATCATCTTACACCAATGCCCCCACATATTTTAACAAAAGAAAAATATAGTGAATTTCTCTACCAGATCAATAACCATGGTGTCCTCAAATTCTTCATTCATATCTTCTAACTGGCTTCGGGATGACATCATCACATCTTCAAAGATGGGCTCAGCATCTTCCTCCATTAGACCCCGACTGGTAAGAAAAAGGTATTGTCAGAAAGCTCATCAGACTCCACCATTTGGAGTCCTGGCTGTTTCTCAGATTAAAGTTATTCTAACCAAGTGAAGTATACCTTCTAATCATGACCTACAGACTACACAAATTAGACTGAATTCCAAGACAATTAAGAATCATTCCTTTGGTTCATTCAAGATTTCATCTCACATATCAAAAGGAAGTACAATTCAATAATAACGGTTGTTAACATTTATTTATGTGTCAATTACCCTAAAAATCTTATTGGTAGTATTATCCCAATTTTACAAATGAGGAACCTGAAGCACAGATTTTTTTGAGACGGCGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGACTCACTACAACCTCCGCCTCCTGGATTTAAGCGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGAGCCACCGCGCCTAGCCAGCACAGATGTTTTAGAGCTTGTCCAAGGCCATGCAGCTGCCAAGTGGCAGAGCTAGGATTTAAATGCTGAAAGTGTTAAGAACTCACACCCTCCTTTCCTATGCTGCATAGCATATCACGAATTATAATTTTAACTCCTAAGACCAAACATCAAAGAAACCCAAGTCATTTCACAAAATGATGGGCATCACATAGTTGTTATGTTCTTGTGATACTCCATGTAACACTTACACAGCATGCCTCACTCCAGTTCTCACTTTCATGTAGTTCATTCCTGTTCTGTCCTTCCGATTTAAGTCTTCTAACTTCGGCTGGCCTAACCAAGAGATCTGCATCTGAGGACTAAGAGAGGGTACTATTATTAATTTTGTAGCAGCAGATGATGAATTTAGCTAATGAGCCCCAAGCTAAGAAAGCCAAGGTAGGTTTACTTAATCCCATGTTGGAGGAATTAGCTGGATTTATTCTGGTGCCTTTTTATAAAAAAGGCAATAAGTTGCCCAAAGATATCTGTAAGTCTCCAAGAGAAGCTGGCTGAGGCTAATTGTTAGATGCTTAAACTATCAACCAAATCTCTGCCAAACAAGGGTTCTCAGACCTCTGTTTTGGGCTGGTGCCGCACTCACAGGTGTACCTAGCTGGACAGCAGATCCCCAACTAACAGAAATTATGTTGGCTTGGCAGCTGAAAGTTCTCCAGAATTCAACAAGGAAGAATATAGCATCTTTTCCTCAGTCTTTATGGAGTCAAATCTGCACTTGTACTCTAAACTTATTGGCACATGGAAGTGTGTGTAAACATGCCTCTAAGGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGGGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAGGAATTTTTTTTTTTTAAGACAGGTTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGCTCCAGTGCTGCTCTCACCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTGGTGGTGGTGTTGAGACAGAGTCTGTGTCACCCAG | CGCCGATTTCTTGATGGAGGCTGGAAAGAGAAATCGGTTTCTTAATTTTTTTCTGAGATCATTAAGACAATGAATTGTGATAATCAGCTAATATTTCTGACAGTATCATAAATATATGGAACTGCTAAGAGTCAATTTTGAAAGGAAGAAGAGAATCTGGCTTTTATATGAAATAGATTTTTTAAAAACAAACAGTACTTTTGGCTTTTAATTATGTTGGCAAAAACAAGGCACAAAACTTTCAAACTATCATGAATAAACAACATGTTAATACATATAAATAACTTTGGGCCTACATGCCCAGGCCATATCTTCCCTTTAAAGTCACAGAAAAATTACAGAATTCATTAACTACTAGGTGATAAACCTCTGTGAATTCCCCAAAGCAGGTAGATGGAAAGTTATTGGAAGGTGGGGGCAGGGAGATTATAGATTGGAGTAATATGATCTCATTTATATTTACAAAACTTACAAAAACTTTTCATTATGGAAAATTCACAACATACAAAGCAAAATGTTACGGGCTGAATTATGTCCCTTCAAAATGTGCATGATGCTGAAGTCCTAATCCAGTACCTCAGAACATGCCAGTATTTGGCGACAGGGCCTTTAAAGAGGTAATTAAGGTAAAATGAGGTCATATGGGTGGGCCCTAATTGAATATAGTTGGGGCCCTGATAAGAAGAGGAGAGACACATATAGGAAAGACCATCTAAAGACAAAGGAAGAAGGCAGCCATCTACAAGCCAAGGAGAGAAGCCTCAAAAGAAATCACCTTCATCTCAGGACTTCTAGCTTCCAGAAATGTGATAAAAAAAATAAATTTCTGGGCCAGGCATGGTCGCTCACACCTGTAATCCCAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAACTGGGTATGGTGGCATGTGCCTATAGTGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCATTGCACTACAGCCTGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCTAAATAAATAAATAAAAATTTGTTTACCCACTCAGTCTGTGGTATTTATTATGGCAGCCTTAGAAAATACACAGAAAAAGCAGCATGATTAATTTCTATGTACCCATCACCCAGTTTCAAAAATTGTCAAACATTTGGCCAGTCTTGTTCCACTGAGTCTCACTGTTTTTCCTTCCCTATGTAATTCTGCCTATAACTACTACAATGTGTTGTCTATAACTGATGAGAACTTTTGAAAAAAACATAAACACCATGCATTACTATTCCTGAAGAAATAAGTTCTTAGTATCACCTATGGTTAAGTCCATATCTCAAACATGTCTTCTCATACTGAACAAAGAAGTCCCATATTCGGCATTTTGTTATGCTGAAGCACCGTGGATTTTTGTCAGGCTCAAATTTAAAGCACAAGAGGCCAGATACACAGTGACGCTGAAAGATCTGGTATGAGCTCTCTTCAAAGAAGGTAAAAAGAAAGAACCAGTTTCTGTTATTATCAGAATTTAAAATATGACTGCTTTGAAAGGAGGCTTGAAGAACACCCAAGCTCATCCAAATGCCCACTGTTGTTGATCAGTGTCACCTCCTCCTCACCTCACCCTTCCTCCCAGAATTCTGAGAATAAGAGGATAATTTTTTTTTGTTTTTCTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTAGATTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTACAACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATATTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAAGAGGATCATCTTACACCAATGCCCCCACATATTTTAACAAAAGAAAAATATAGTGTACCAGATCAATAACCATGGTGTCCTCAAATTCTTCATTCATATCTTCTAACTGGCTTCGGGATGACATCATCACATCTTCAAAGATGGGCTCAGCATCTTCCTCCATTAGACCCCGACTGGTAAGAAAAAGGTATTGTCAGAAAGCTCATCAGACTCCACCATTTGGAGTCCTGGCTGTTTCTCAGATTAAAGTTATTCTAACCAAGTGAAGTATACCTTCTAATCATGACCTACAGACTACACAAATTAGACTGAATTCCAAGACAATTAAGAATCATTCCTTTGGTTCATTCAAGATTTCATCTCACATATCAAAAGGAAGTACAATTCAATAATAACGGTTGTTAACATTTATTTATGTGTCAATTACCCTAAAAATCTTATTGGTAGTATTATCCCAATTTTACAAATGAGGAACCTGAAGCACAGATTTTTTTGAGACGGCGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGACTCACTACAACCTCCGCCTCCTGGATTTAAGCGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGAGCCACCGCGCCTAGCCAGCACAGATGTTTTAGAGCTTGTCCAAGGCCATGCAGCTGCCAAGTGGCAGAGCTAGGATTTAAATGCTGAAAGTGTTAAGAACTCACACCCTCCTTTCCTATGCTGCATAGCATATCACGAATTATAATTTTAACTCCTAAGACCAAACATCAAAGAAACCCAAGTCATTTCACAAAATGATGGGCATCACATAGTTGTTATGTTCTTGTGATACTCCATGTAACACTTACACAGCATGCCTCACTCCAGTTCTCACTTTCATGTAGTTCATTCCTGTTCTGTCCTTCCGATTTAAGTCTTCTAACTTCGGCTGGCCTAACCAAGAGATCTGCATCTGAGGACTAAGAGAGGGTACTATTATTAATTTTGTAGCAGCAGATGATGAATTTAGCTAATGAGCCCCAAGCTAAGAAAGCCAAGGTAGGTTTACTTAATCCCATGTTGGAGGAATTAGCTGGATTTATTCTGGTGCCTTTTTATAAAAAAGGCAATAAGTTGCCCAAAGATATCTGTAAGTCTCCAAGAGAAGCTGGCTGAGGCTAATTGTTAGATGCTTAAACTATCAACCAAATCTCTGCCAAACAAGGGTTCTCAGACCTCTGTTTTGGGCTGGTGCCGCACTCACAGGTGTACCTAGCTGGACAGCAGATCCCCAACTAACAGAAATTATGTTGGCTTGGCAGCTGAAAGTTCTCCAGAATTCAACAAGGAAGAATATAGCATCTTTTCCTCAGTCTTTATGGAGTCAAATCTGCACTTGTACTCTAAACTTATTGGCACATGGAAGTGTGTGTAAACATGCCTCTAAGGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGGGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTAGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAGGAATTTTTTTTTTTTAAGACAGGTTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGCTCCAGTGCTGCTCTCACCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTGGTGGTGGTGTTGAGACAGAGTCTGTGTCACCCAGNNNNNNNN | benign | 74,687 |
The mutation impacting MRAS (muscle RAS oncogene homolog) on chromosome 3 at position 138402164: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CTCAGCCTTTTCTACCACGTCCACTCTGGAGGGGCCCAGAAAGAGGGACAGAAGTCATCCCAAGGTGGAGCAACAGACCTCAGAAAGAAAAATGGATAGAATCAGAATGTATTTTTGATAAATGAAACAGTCTTTCATCTTCAAGTATATAAAAAGATCACTTTATTCTATTTTTAGGGAGCTATTAAATATCTCTGTGCCTAGAGAACAAGAGGGAATTGGAAAAGCCATTAGTAACACTTTCCAACCTGAAAGAGTGAAAAGCCCTAAATGATGCTTGAGGCTATTGGGGGCTGGGGCTTCTGTGGGGGGTTTTGAAAGCACCTGGGTTCCTCAGAACCTCTGGGCATTTTTAAGGGTGTAACAGGGCTTTGAGGATCTCTGTGCCACTTTGATCAAGTTGAGCTTTGCCTTCCAGATTCCGTACATAGAAACCAGTGCCAAGGACCCACCTCTCAATGTCGACAAAGCCTTCCATGACCTCGTTAGAGTAATTAGGTGAGCACTGCCCTCTCCCTAGAAGCGGGCCTCCACAGCATGGGTTGGCTCCTGGAGGCAGCTGGGAGCTTGAGGAAGCAGCTCCTGTTCTGAGGCCATGAGGCTGTGGAATTCTGGGCCTATTTTTGGATTTCTTGTCCCTCCTTCCATTTCTTTCTTTTGCTTTTTCCACCTACCTCTGCCCTCCCCGCAGCTGCTAACGGGTTTGTGGGTGATGTCTGCTGCACATGTTAAGTGGAAATGCCTTCCTGTCTGATGCAGTGGCTCAGGCTCCCTGGAAGGCAGCTCCCTCCAGCCTGGCTTCAGTGTTCTCCTCACACCAAAGCTTTCCACACTGTACAAACTAGGTCTCTCTCCTCTTCCCTGCCCTGATATCAGAGCACCCTTTGATATTTCCCCTGAACAACCAATATTCTGATTCCAAGGTTCAAATTTCAGAGGCATTGCACATGTATCTCCTTTCCCAACCCCACCAGCTGTCAATCTCCAAGTATTGTCAGCAATCCTAATGAAAGTTTCTTGTATATTCCTTTGCATGGTCAGGGTCAAGACGTTAATCACCTCATGCACTCATGACTAAAACAGCCTCCTGGCTGCATCCGCTGTCACCAAGCTATCCCATTTCCCAAATCTTTAACATGCACAGCAGCCTAACCAGCGGGTCTCAGACATTGTGCGTTGAGTTTGTGGCCTATATGCTGGCACCTCCAAGGGCTGCTGGTGAGCTGTGAGATCAGCCCCGGGGCTCTAACCCCCACTATACACACATGCCCCCACATGCTCAAAAAGCTCATCTTCTCATTATTCCCCAGCGTAATGAGGAAATATTACATTCTTCACTTTATGTTTTTGCTGGCAGTTTTGCACTCTCAAAATGATTTTCTCATCCAGGCGTAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCACTCAGAGGCAAAGGTGGAGGTGGAGGCAAGAGGATTGCTTGAGGCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAATGCCATCTTTACAAAAGAAAGAAAGAAACTATTTGCTCTTGGGCATTTTGCCTCCAATTAGGATGTGCTGCCATCAGGTAGCCTATGGTGATGCCTTGGTTGTGAACCTATAGTGCCAAGGTCAGGTTTTAGACATAGGAAAAGTTAACAGAAAACATGAAATGGCTTTTACGCTCAGTTGACCCATCATTTTATTTAAACTATGAAACACAGGAATAGAGGCCAGCACTCTATAAGACAAAACGTGATGTAGCTTATGATTTATGTAAATGTAGCTACAACATAATGTCAGTCATTCCCATCAGTAGGGCGATTTAGGTTATCCCCTCCCCCATCTCCCCCATTGCATTGCCTCAAGAGAAGCTATCCTGCCAGGCCCTCCTCCAGCGGCCAGGACAGCCACTGGGAGAGGGATGGCATCCCCATCCCCCTCACCCACTAACCCCGCCAGAACAGGCCTCCTCTGACTCAGATCTGGGGCTAGGGAGGAGAGGGGCAGAGGAGAAGCAAAGCCCATTCTGACTTTGTCTTTCTGTCCTTCATTGTTTCAAAAGGCAACAGATTCCGGAAAAAAGCCAGAAGAAGAAGAAGAAAACCAAATGGCGGGGAGACCGGGCCACAGGCACCCACAAACTGCAATGTGTGATCTTGTGACAGGCCTGAGGCCCTGGGCACAGTGACGGTGGCCTGGCCAGCCCTCGGGACCCCTCCCCACCTAACTGCACTGAAACCATTTCTAACCACAACCCTTGGCCCAAGGACTTGGTACAGGAAGGGAGAAGGGCAGGTGGGCAGGGAGCAGACAGGGTCTGGCTTTGCCCAGAGGGCACGGGCTTTCCCACCTCTCAAAGAGACAAGGAAGCCACCTGTAAGCAGAAGCAGCATCCAAGTGCCCCTGGCCCCCCCATGTGTTGATTCAACCCGGTTCCTCCCCCTCTCTCGGTGGGTGTGTTGTTTATTGTAACTACATAGTGTTGGTTTGATGTGGAAGTGTTTATCCACATACAAAGTACAAAACAAGCCATGAACAAGCTTCTTTCCCTTACCCCCCATCCACAATGTCTGAGCTTGGATGTCTTTTATAGATTTTTAAATTATTTTAGTGATTATTATTTTATTAAAGGGGTCTGGGCTCACTGCCTGGTGAAGTTTCAAGTGTTCAGCAGACCTCTCTGGTAACATATCTGGAATATTGTTGTTGTTTTTTAACCGAGTTTTCCCATCAGTGCCAAAACTCAACTCAATCTGAAAGTAGAGTGTCTGAGAGGACAGAAGGTAATGGGAACTGTAGCTGGAGGCCTCAGGCCATGGGTCAAACCTGGGAGGGAAAGAGACCCTACACATGGCCTAGAAATGAGAGAAGAGAGAGGTATTTACCCAGAGGATTTTCCTATGGTTGGGGATGCAAATATTAGAAAACAGATTGTATTTTGCTGAGGGGAGTGGCTGTCATGAGCATGTCAGTTCTAAAAGGGGTTTTCATTATCCTGGAAATGTATAAACTAAAGTAAGCTGATTGGCTTTGCAAACATGTTCATTTGTTTTTCAGACAGTATGGGTTAAGTTCTCTGCCCTCCCCAGGGGTCTGAGGAGGCTCTGGGTTTCTCAGATCTGTCTCTTGCTGCGTTTTCACATCAGCTGTGCTGCTTGGTGCCTCTCTGATACGAATACACTGACACGTCAAAGTAACCTAATGTGGACACCATCCAGAAAACTCCAGTTCATGCTGGATCTTAACCAAAAATGATTCAATACTGTTATCACTAAAACAGCACCAAGACCTGAAGCCATCTTCCCTTGGAGTCAACTGACTACCACCTCTATAAGCCTAGTCAATGAGCAGACCCCTTCCAGTATTTGTAAAAGTAGTACTAGGTTGCCTTTTTGGCAATTTTTATTGACCTGTTGAATCTTGACTATAAAATGATCTGAGAAGTAAGGAAGGCTGGGCTGATGTGTGGCTCTCATATACCTTCTGCAAGGGGGCAGTCTCCCCAGCTCCCTGATGATGCTCACCCCCGCCCCCCCACCTCAGGTGCTGCTGGTGTGAGCCAAAGACTGGAGTTTTTCCAGCTGGGGTGGGAGTGGAGAGACAACAGGAACAACGCTGCACCAAAGAAAAGGTCAGAATAAAAGGCAGCACAGCTGGTGACCTTATTTTCTAGATGTTACAAATCAGGTCACTATGCAAACTAGAATATCCTCAGCAGGTGGCCTGGCCACTCTGGAGAAAGAAACCCAAGGAAAGTGAGCACCCAACTGGATGCCAAGACACCCGGGTTCTGAAAATGTGCTGTGTTCCTACCTCGGCAAGATCACCAGCACTGAGGGGCCCAGCTGGAGAATGATTCTGCTACAAAAGGAGACAGTTGAGACTTTTGCTTGTTGGAAATCAAACTTCTTATTTGTCTAAATTGCCCCTTTTTCTGTTCCTAAAAGGAAGGATAAGAGAGAACATTCCAGGTGAGGCACTTCAAAGTTTCCTTAGACCCTATAGTGTTAAGAGGTATTTTAAACACTAAAAGGACAAAGCTCTTCCCAATCCTTATGCTTCCCTAAGTGGTATCTGCAGCAGTTTGTTGTGTGCAGTTTGATG | CTCAGCCTTTTCTACCACGTCCACTCTGGAGGGGCCCAGAAAGAGGGACAGAAGTCATCCCAAGGTGGAGCAACAGACCTCAGAAAGAAAAATGGATAGAATCAGAATGTATTTTTGATAAATGAAACAGTCTTTCATCTTCAAGTATATAAAAAGATCACTTTATTCTATTTTTAGGGAGCTATTAAATATCTCTGTGCCTAGAGAACAAGAGGGAATTGGAAAAGCCATTAGTAACACTTTCCAACCTGAAAGAGTGAAAAGCCCTAAATGATGCTTGAGGCTATTGGGGGCTGGGGCTTCTGTGGGGGGTTTTGAAAGCACCTGGGTTCCTCAGAACCTCTGGGCATTTTTAAGGGTGTAACAGGGCTTTGAGGATCTCTGTGCCACTTTGATCAAGTTGAGCTTTGCCTTCCAGATTCCGTACATAGAAACCAGTGCCAAGGACCCACCTCTCAATGTCGACAAAGCCTTCCATGACCTCGTTAGAGTAATTAGGTGAGCACTGCCCTCTCCCTAGAAGCGGGCCTCCACAGCATGGGTTGGCTCCTGGAGGCAGCTGGGAGCTTGAGGAAGCAGCTCCTGTTCTGAGGCCATGAGGCTGTGGAATTCTGGGCCTATTTTTGGATTTCTTGTCCCTCCTTCCATTTCTTTCTTTTGCTTTTTCCACCTACCTCTGCCCTCCCCGCAGCTGCTAACGGGTTTGTGGGTGATGTCTGCTGCACATGTTAAGTGGAAATGCCTTCCTGTCTGATGCAGTGGCTCAGGCTCCCTGGAAGGCAGCTCCCTCCAGCCTGGCTTCAGTGTTCTCCTCACACCAAAGCTTTCCACACTGTACAAACTAGGTCTCTCTCCTCTTCCCTGCCCTGATATCAGAGCACCCTTTGATATTTCCCCTGAACAACCAATATTCTGATTCCAAGGTTCAAATTTCAGAGGCATTGCACATGTATCTCCTTTCCCAACCCCACCAGCTGTCAATCTCCAAGTATTGTCAGCAATCCTAATGAAAGTTTCTTGTATATTCCTTTGCATGGTCAGGGTCAAGACGTTAATCACCTCATGCACTCATGACTAAAACAGCCTCCTGGCTGCATCCGCTGTCACCAAGCTATCCCATTTCCCAAATCTTTAACATGCACAGCAGCCTAACCAGCGGGTCTCAGACATTGTGCGTTGAGTTTGTGGCCTATATGCTGGCACCTCCAAGGGCTGCTGGTGAGCTGTGAGATCAGCCCCGGGGCTCTAACCCCCACTATACACACATGCCCCCACATGCTCAAAAAGCTCATCTTCTCATTATTCCCCAGCGTAATGAGGAAATATTACATTCTTCACTTTATGTTTTTGCTGGCAGTTTTGCACTCTCAAAATGATTTTCTCATCCAGGCGTAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCACTCAGAGGCAAAGGTGGAGGTGGAGGCAAGAGGATTGCTTGAGGCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAATGCCATCTTTACAAAAGAAAGAAAGAAACTATTTGCTCTTGGGCATTTTGCCTCCAATTAGGATGTGCTGCCATCAGGTAGCCTATGGTGATGCCTTGGTTGTGAACCTATAGTGCCAAGGTCAGGTTTTAGACATAGGAAAAGTTAACAGAAAACATGAAATGGCTTTTACGCTCAGTTGACCCATCATTTTATTTAAACTATGAAACACAGGAATAGAGGCCAGCACTCTATAAGACAAAACGTGATGTAGCTTATGATTTATGTAAATGTAGCTACAACATAATGTCAGTCATTCCCATCAGTAGGGCGATTTAGGTTATCCCCTCCCCCATCTCCCCCATTGCATTGCCTCAAGAGAAGCTATCCTGCCAGGCCCTCCTCCAGCGGCCAGGACAGCCACTGGGAGAGGGATGGCATCCCCATCCCCCTCACCCACTAACCCCGCCAGAACAGGCCTCCTCTGACTCAGATCTGGGGCTAGGGAGGAGAGGGGCAGAGGAGAAGCAAAGCCCATTCTGACTTTGTCTTTCTGTCCTTCATTGTTTCAAAGGCAACAGATTCCGGAAAAAAGCCAGAAGAAGAAGAAGAAAACCAAATGGCGGGGAGACCGGGCCACAGGCACCCACAAACTGCAATGTGTGATCTTGTGACAGGCCTGAGGCCCTGGGCACAGTGACGGTGGCCTGGCCAGCCCTCGGGACCCCTCCCCACCTAACTGCACTGAAACCATTTCTAACCACAACCCTTGGCCCAAGGACTTGGTACAGGAAGGGAGAAGGGCAGGTGGGCAGGGAGCAGACAGGGTCTGGCTTTGCCCAGAGGGCACGGGCTTTCCCACCTCTCAAAGAGACAAGGAAGCCACCTGTAAGCAGAAGCAGCATCCAAGTGCCCCTGGCCCCCCCATGTGTTGATTCAACCCGGTTCCTCCCCCTCTCTCGGTGGGTGTGTTGTTTATTGTAACTACATAGTGTTGGTTTGATGTGGAAGTGTTTATCCACATACAAAGTACAAAACAAGCCATGAACAAGCTTCTTTCCCTTACCCCCCATCCACAATGTCTGAGCTTGGATGTCTTTTATAGATTTTTAAATTATTTTAGTGATTATTATTTTATTAAAGGGGTCTGGGCTCACTGCCTGGTGAAGTTTCAAGTGTTCAGCAGACCTCTCTGGTAACATATCTGGAATATTGTTGTTGTTTTTTAACCGAGTTTTCCCATCAGTGCCAAAACTCAACTCAATCTGAAAGTAGAGTGTCTGAGAGGACAGAAGGTAATGGGAACTGTAGCTGGAGGCCTCAGGCCATGGGTCAAACCTGGGAGGGAAAGAGACCCTACACATGGCCTAGAAATGAGAGAAGAGAGAGGTATTTACCCAGAGGATTTTCCTATGGTTGGGGATGCAAATATTAGAAAACAGATTGTATTTTGCTGAGGGGAGTGGCTGTCATGAGCATGTCAGTTCTAAAAGGGGTTTTCATTATCCTGGAAATGTATAAACTAAAGTAAGCTGATTGGCTTTGCAAACATGTTCATTTGTTTTTCAGACAGTATGGGTTAAGTTCTCTGCCCTCCCCAGGGGTCTGAGGAGGCTCTGGGTTTCTCAGATCTGTCTCTTGCTGCGTTTTCACATCAGCTGTGCTGCTTGGTGCCTCTCTGATACGAATACACTGACACGTCAAAGTAACCTAATGTGGACACCATCCAGAAAACTCCAGTTCATGCTGGATCTTAACCAAAAATGATTCAATACTGTTATCACTAAAACAGCACCAAGACCTGAAGCCATCTTCCCTTGGAGTCAACTGACTACCACCTCTATAAGCCTAGTCAATGAGCAGACCCCTTCCAGTATTTGTAAAAGTAGTACTAGGTTGCCTTTTTGGCAATTTTTATTGACCTGTTGAATCTTGACTATAAAATGATCTGAGAAGTAAGGAAGGCTGGGCTGATGTGTGGCTCTCATATACCTTCTGCAAGGGGGCAGTCTCCCCAGCTCCCTGATGATGCTCACCCCCGCCCCCCCACCTCAGGTGCTGCTGGTGTGAGCCAAAGACTGGAGTTTTTCCAGCTGGGGTGGGAGTGGAGAGACAACAGGAACAACGCTGCACCAAAGAAAAGGTCAGAATAAAAGGCAGCACAGCTGGTGACCTTATTTTCTAGATGTTACAAATCAGGTCACTATGCAAACTAGAATATCCTCAGCAGGTGGCCTGGCCACTCTGGAGAAAGAAACCCAAGGAAAGTGAGCACCCAACTGGATGCCAAGACACCCGGGTTCTGAAAATGTGCTGTGTTCCTACCTCGGCAAGATCACCAGCACTGAGGGGCCCAGCTGGAGAATGATTCTGCTACAAAAGGAGACAGTTGAGACTTTTGCTTGTTGGAAATCAAACTTCTTATTTGTCTAAATTGCCCCTTTTTCTGTTCCTAAAAGGAAGGATAAGAGAGAACATTCCAGGTGAGGCACTTCAAAGTTTCCTTAGACCCTATAGTGTTAAGAGGTATTTTAAACACTAAAAGGACAAAGCTCTTCCCAATCCTTATGCTTCCCTAAGTGGTATCTGCAGCAGTTTGTTGTGTGCAGTTTGATGN | benign | 74,790 |
Classify the chromosome 3 variant at position 138945851 affecting gene FOXL2 (forkhead box L2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['BLEPHAROPHIMOSIS,_PTOSIS,_AND_EPICANTHUS_INVERSUS,_TYPE_I', 'Blepharophimosis,_ptosis,_and_epicanthus_inversus_syndrome'] | TTTATCTATTAATGTTTGGAACAAACTCTTGGCTGTTATAGTTGACTCAAAATCGAAAAGTTTGAGAACAATAATAAAAACACAGCCAGCCCATACACCTAGTACAACTGTGTATGAGGTAGAATACAAACTTGAATAGGTACAAAAATAAACCAAGTCCTACCTACAGTCGCGCCTTGTGAACGAACCACGGCAGAAAAAGTCTTTCTGCTGACGTTAAACAGCCGCAACGGGCCAGTGATGACACAGAAAACAAACAATCCCAGGAAAACAAAGCAGCAGCGACAGCCACAAACGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTT | 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| pathogenic | 74,806 |
Variant chromosome 3, position 138945863, gene FOXL2 (forkhead box L2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Blepharophimosis,_ptosis,_and_epicanthus_inversus_syndrome', 'FOXL2-related_disorder', 'Premature_ovarian_failure_3'] | TGTTTGGAACAAACTCTTGGCTGTTATAGTTGACTCAAAATCGAAAAGTTTGAGAACAATAATAAAAACACAGCCAGCCCATACACCTAGTACAACTGTGTATGAGGTAGAATACAAACTTGAATAGGTACAAAAATAAACCAAGTCCTACCTACAGTCGCGCCTTGTGAACGAACCACGGCAGAAAAAGTCTTTCTGCTGACGTTAAACAGCCGCAACGGGCCAGTGATGACACAGAAAACAAACAATCCCAGGAAAACAAAGCAGCAGCGACAGCCACAAACGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGT | TGTTTGGAACAAACTCTTGGCTGTTATAGTTGACTCAAAATCGAAAAGTTTGAGAACAATAATAAAAACACAGCCAGCCCATACACCTAGTACAACTGTGTATGAGGTAGAATACAAACTTGAATAGGTACAAAAATAAACCAAGTCCTACCTACAGTCGCGCCTTGTGAACGAACCACGGCAGAAAAAGTCTTTCTGCTGACGTTAAACAGCCGCAACGGGCCAGTGATGACACAGAAAACAAACAATCCCAGGAAAACAAAGCAGCAGCGACAGCCACAAACGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGG | pathogenic | 74,807 |
Variant at chromosome position 138945918, chromosome 3, gene FOXL2 (forkhead box L2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['BLEPHAROPHIMOSIS,_PTOSIS,_AND_EPICANTHUS_INVERSUS,_TYPE_I', 'BLEPHAROPHIMOSIS,_PTOSIS,_AND_EPICANTHUS_INVERSUS,_TYPE_II', 'Blepharophimosis,_ptosis,_and_epicanthus_inversus_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Premature_ovarian_failure_3'] | ACAATAATAAAAACACAGCCAGCCCATACACCTAGTACAACTGTGTATGAGGTAGAATACAAACTTGAATAGGTACAAAAATAAACCAAGTCCTACCTACAGTCGCGCCTTGTGAACGAACCACGGCAGAAAAAGTCTTTCTGCTGACGTTAAACAGCCGCAACGGGCCAGTGATGACACAGAAAACAAACAATCCCAGGAAAACAAAGCAGCAGCGACAGCCACAAACGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGA | ACAATAATAAAAACACAGCCAGCCCATACACCTAGTACAACTGTGTATGAGGTAGAATACAAACTTGAATAGGTACAAAAATAAACCAAGTCCTACCTACAGTCGCGCCTTGTGAACGAACCACGGCAGAAAAAGTCTTTCTGCTGACGTTAAACAGCCGCAACGGGCCAGTGATGACACAGAAAACAAACAATCCCAGGAAAACAAAGCAGCAGCGACAGCCACAAACGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAG | pathogenic | 74,808 |
The mutation in gene FOXL2 (forkhead box L2) at chromosome 3, position 138945944—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Blepharophimosis,_ptosis,_and_epicanthus_inversus_syndrome'] | TACACCTAGTACAACTGTGTATGAGGTAGAATACAAACTTGAATAGGTACAAAAATAAACCAAGTCCTACCTACAGTCGCGCCTTGTGAACGAACCACGGCAGAAAAAGTCTTTCTGCTGACGTTAAACAGCCGCAACGGGCCAGTGATGACACAGAAAACAAACAATCCCAGGAAAACAAAGCAGCAGCGACAGCCACAAACGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTG | 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| pathogenic | 74,809 |
Clinical classification of chromosome 3, position 138946021, gene FOXL2 (forkhead box L2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['BLEPHAROPHIMOSIS,_PTOSIS,_AND_EPICANTHUS_INVERSUS,_TYPE_II', 'Blepharophimosis,_ptosis,_and_epicanthus_inversus,_type_II_with_Duane_retraction_syndrome', 'Blepharophimosis,_ptosis,_and_epicanthus_inversus_syndrome'] | CGCGCCTTGTGAACGAACCACGGCAGAAAAAGTCTTTCTGCTGACGTTAAACAGCCGCAACGGGCCAGTGATGACACAGAAAACAAACAATCCCAGGAAAACAAAGCAGCAGCGACAGCCACAAACGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTGCTGCTCAGAAACACAGGTATGCACATGTACAAGGTGTGAGATTTGTATTTACGAGGTAAAACACACTTATACTGATA | CGCGCCTTGTGAACGAACCACGGCAGAAAAAGTCTTTCTGCTGACGTTAAACAGCCGCAACGGGCCAGTGATGACACAGAAAACAAACAATCCCAGGAAAACAAAGCAGCAGCGACAGCCACAAACGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTGCTGCTCAGAAACACAGGTATGCACATGTACAAGGTGTGAGATTTGTA | pathogenic | 74,810 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 138946030, in gene FOXL2 (forkhead box L2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Blepharophimosis,_ptosis,_and_epicanthus_inversus_syndrome'] | TGAACGAACCACGGCAGAAAAAGTCTTTCTGCTGACGTTAAACAGCCGCAACGGGCCAGTGATGACACAGAAAACAAACAATCCCAGGAAAACAAAGCAGCAGCGACAGCCACAAACGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTGCTGCTCAGAAACACAGGTATGCACATGTACAAGGTGTGAGATTTGTATTTACGAGGTAAAACACACTTATACTGATAGTTATGTAA | TGAACGAACCACGGCAGAAAAAGTCTTTCTGCTGACGTTAAACAGCCGCAACGGGCCAGTGATGACACAGAAAACAAACAATCCCAGGAAAACAAAGCAGCAGCGACAGCCACAAACGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTGCTGCTCAGAAACACAGGTATGCACATGTACAAGGTGTGAGATTTGTATTTACGAGG | pathogenic | 74,811 |
Assess the variant on chromosome 3, position 138946146, impacting FOXL2 (forkhead box L2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Blepharophimosis,_ptosis,_and_epicanthus_inversus_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | CGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTGCTGCTCAGAAACACAGGTATGCACATGTACAAGGTGTGAGATTTGTATTTACGAGGTAAAACACACTTATACTGATAGTTATGTAATATGTTCATCAAGTATTAGAGTAAATGTAGCTGGTGGATATAGCATCTTCTCTTTTTCTCCTTTCTTACTTCTTTCCTTCCCCCCTTTCTTCCTTTCTTTCACAATTCTTCGATGC | CGCCTGCCACCCCGGTTGCTCTCAATCTTTGTTTAACTCATTCTGAAAAAGATAAAATTTTGCTGAAAATCTTCCTCTTTTAACTAGCTGCTGAACTAAGGAGCGACAGAAATAAAGAAGTCCGTGTTAAAAGAAGGAACACAAAATTTATTCGGGAATCGACAAGGCAAAAAACAAAAACAAAACAAAAAAACACAACAAAAGTGCTCTAGTTCTCTCTAGAAAATTTGGTCCCCCAAACAACAAGCTACAGTACAACCAGGTCTATGGTTTTCGGGCCGGGCCGGCTCCGGGCCACAAGACCGCCTAGGTCGGCCGCTGCCGGGTTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTGCTGCTCAGAAACACAGGTATGCACATGTACAAGGTGTGAGATTTGTATTTACGAGGTAAAACACACTTATACTGATAGTTATGTAATATGTTCATCAAGTATTAGAGTAAATGTAGCTGGTGGATATAGCATCTTCTCTTTTTCTCCTTTCTTACTTCTTTCCTTCCCCCCTTTCTTCCTTTCTTTCACAATTCTTCGATG | pathogenic | 74,817 |
Mutation found at chromosome 3 position 139346862, gene MRPS22 (mitochondrial ribosomal protein S22): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | CCCATTTACACCAAGATGAAGAAGATTAATTAATTGTTGGAACCGTTATTTTGGGGGCGGGGGTAGTGCAGGAGTAGATGAGATCAGGAGATGGGAAAGGAGGCGGAATTAAACCTATTTGGGACACATTAAATTTGAGGTGACTTTAAGAGTCAACTGTTTAGTATGGAGTTAAATATAAAGTGAGGAACATCGGAGTAAAAATGGTAACTAAAGGTGAGTGAATGGGTGAGACTGAGGAGAGAGTAGTGCTGAGCACTTGCTGTGTGCTGGATACCCTGAGGAACCCTGGGTGCCAGAGATGAGTATAAGACAAGGTCTGGTCTTCATAGAGCACATCACTTAGTGAGAGACATAGTGTAGGTAAGCAGACCACCTTAACTTTTTTTCTAAATGAGGTTGGAAGCCATTCGTGAATTTTAAGCTTGGGAGTAATCTTGATTACATTTTAAAGAGATTACTCTGGTTGCTCTGTGGAGAATGATCTGTAGTGGGGCCAGAATGGAGAAAGGGAGGCTGATGCAAGAGATGAGGATAGCCTTGACTAGAGTAGTGGCAGTGGGAAATGGAGGATTAAAATGAGATTTATGAAGGCAAACAATCAGTATGTTCTCTGCCAGTGGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGTAAAATTGGGATAATCTTCGTGTTTACCTCATGGGTTGTTGTGAGTATTAAATGGGCTGAATGTGTAAAGTACTTAGCTCAGTCAGTATTGGCATGTAGTAAATAGCTAATAAATGGTAGCTCTTATAATTACTGTTATTATTACTACAGCTATTTGATTACTGTTGTTGTTATTACTACTGCTATTGGCTAGATCTGGAGGATCAGGGAGAATTTAGGAATGGCTGTAAGATTTCTGGCCTGTATGGCCTACTGGATGATGCTGAGATAGGGAACAGAAAATGCAGGTTTGAGACAAGGGAAAGTTGATGGGTTCTGACTTGGCAGTATTCAAGTACATGAGAGAGGTTGAGTAATTGGATGGAAGGTGATCTTGGCAGGAGATTCAGATTTTAGAGTTTCTGGCATATAAAGGTAATTGAAGTCGTGGCAGGATAGGAGAAATCATCGAGTAAGAATCTGAGAAGGGAGAAAAGGACATCGTTCAGAATCTGTAGGGATACCAACATTTATAGGAGAAGAAGAGGTGACTAGGAACAAATGGCTTTTTCTTTCTTTTTTGCTAATGGAAATGGAAGTAGAAGTTAGGCAAAGCAATAAGCAAACTGCATGAGGCTGAGCTAAGATTTGATTCTCTGCTTATGTCAAAGGCTCTTCCATGATAACACACGGCCTCTTCAGTATCATGTCCAGTGAACCAAGCCTCTTTCCTAGCTGCAATCTCTTAGCCTAGACTTTCCCTCCCTTTTTTCTCTGCCGTGATGAGGCTCTTGGGACGCTTTCTTTGACCCTGTCATGCCCATCCCTAGTCCAGGCTATGCTTAGTTTCTTCCTCTGCAATCACCCAAGCCCCGTACCTCTCCTGTATACCATACCTCTCACATTATGTCTCCCCACACCTCCCACTTATACCGAGGAGCGCTATGATAAATTGGAAACCATCTAGGATCCAGAACCAGACAAACCTTGGTTTAAATTTTGACTCTATCACTTAATAGCTAGTTGTCTTTGGATAGGCTTCAGCATCCTCATTTATAAAATTGGGTTTATCAGTACCTATTTTGTGAGTGGTTATAAGCATTCCTGAAAATGTGTGTTATACCTGCCATATAGGAGACAGCTCTGTAAGTGGCAGCAACCATTACAGTTATTACATTAATTACTTTATTACTGTTACTTCCTCTAGTAGTCTGTCCTTTTGGCAGAGACCGAGTCTATCTCCTCATCATAATGAGTGCTCAGTAAATCTTAAATGAAGAAATAAATGAATGCATCTCATAGGTATTAGCATTTTGCAGTGCCAAGGTAGACATTGTGCTAATGCTTTTTATTGTTAACTGACTTTTCTATTTAGAGGTCTTGTTAGCTTGTCATTTTTGTCAGCTTCTTATTTACTAAAGTCCATTTTAGCAGAATCTGGTAGCCCAGAGACCAAGAAACCTACATTTATGGATGAGGAAGTTCAAAGCATACTCACGAAAATGACAGGCTTGAACTTGCAGAAGACTTTTAAGCCAGCTATACAAGAACTGAAGCCACCAACCTATAAGCTAATGACTCAGGCACAGTTGGAAGAGGTACGTGAATGCAGGAATATTGTTAGAATACCTTTCTTTAAGGGTTTAAACAACATTTCTAGAGGCCCCTCCAGATGCTTATAGCTATTCTTCCATAGGCACTAGTGAAAGGTAATACCAGGCATAGAACTGAGAAAAGAAATGTGAGTAGGCTGCCAGAGAGGGGCAGGGAGCATGGCTGGAATTGAGCAGACTAGGGCATATGGATCAGGTCTGGGTGTTCAGAGAGTATCCTCTCTCCTCTCAAGGCAGCCTGAGCACCCCTCCTTTTTTCTGCCTGCTCCAGCTTCCTTCCTGGAGAAACATCTACTGTGATCTGCCTTGGGGCTGAAGCTTTGGGGAGATTGTGAGATCCTGCATGGAAACAGCATGTTTTCCAGGCACCAGTGTCCTCAGTACCATGGGTACTGAGTGCTGCGTGGAAAACACTTTGATGTATGAATACGTAAAGCATTAATACTCGTCTTTCTGATTCAAAAGTAATTTATAGTCAGCAAAATATATATATCTCTCTCCAGTAGTAGATTACATGAAGAGTAAAAGTCCATCTTTTCACCTCCTAGAGGTAACTGCTTTTAACAGTATGGCATGAAGCAATGTAGTCAATGGTTAAGAGAATGGGCTTTGAAGTTGGGTTGTCTAGGTTCAAATACCAGTGTTGCAATTTTCTAGCAATTTACTTAACATCTGTATGCCTCTGTTTTTTCTTCTGTAAAATGGAGATGATAACAATTGCACCTAACTCATAAGGTAATTGAGGCCATTAAATCAGCCAAATACATTTAGACTGTTTGAACACTATCTGGCACATAGTAAGCACCCCAAAACTGCATTCTTTTATTCTGTTTCAAGCAGCTTTTGTAGCCTGGCTTTGTCTCAGAGCATGCCTTTGTGGTTTTGATAACGGTTGAGTCTATAGCTGGTGGTCTCAGCCACATCGCAGAGGCAAAGGCCAGGGCTCACAAGTCCAGGTTTGGCTTTTTACTCACTGATTTGTGGCTACACCTTCTTTTCTATGCAGGTTTTTGCATTTTTTATTAGTATGTGCTTTTGTCAGATGATCCTTATATTATGTAACCTTGTGGCTTTCCTTAATAAATATTTTCTTTCATTAGGCTACAAGACAGGCAGTTGAGGCAGCTAAAGTACGATTAAAAATGCCACCAGTTCTGGAAGAGCGAGTACCAATAAATGATGTGTTAGCTGAAGATAAGATTTTGGAAGGAACAGAAACAACCAAATATGTGTTTACTGATATATCATATAGCATACCACACCGGGTGAGTATATGTCTAATCGCAAAATGATCTTTCTTTGAAATACTATGTGGAGAAGGGCTTGAGAGATGATGTGACCTGGCTGTCTCTGATGCGTCCAAACCAGATTTCCTCTGACTGGGTGAGACCCTTCTGGAAGATATACTATATGAGGGATGAGAAATGCAGACCAGCCCCACATCATGGTGTTACCATTTCTCAGCAGATAATAGGCACAGTATTTTCCAGATTCCAGATGTGCTGAGGCAGAACAAGGAGTACACAGATACAGACAGAAACCCATCCCAAACCACAAATGGACAAAAATCTACAAGGCAATGGAAGCAGGAGACTCTTTTCGCCTAAGTTAGATGGATTTCTTTAGCTGAAGCTTTTTGAGAAGATAGAATGTTTCTGTCTTATAAATTCCTTGATGATGCCAAGAAACTCAGGCATCATAAAGGATTTTCGCTTTCCAGAATTTTCAGTAAGAATGACAGATGTTTCTCAGATAATTTTCAGGCATCACCACTTCTTCTGTTGTGATTGTTATTCTCTGGCTCCTCTTTACTTGATTGCAAATTTAAAAGAACACTCTGGCATTTTAGA | CCCATTTACACCAAGATGAAGAAGATTAATTAATTGTTGGAACCGTTATTTTGGGGGCGGGGGTAGTGCAGGAGTAGATGAGATCAGGAGATGGGAAAGGAGGCGGAATTAAACCTATTTGGGACACATTAAATTTGAGGTGACTTTAAGAGTCAACTGTTTAGTATGGAGTTAAATATAAAGTGAGGAACATCGGAGTAAAAATGGTAACTAAAGGTGAGTGAATGGGTGAGACTGAGGAGAGAGTAGTGCTGAGCACTTGCTGTGTGCTGGATACCCTGAGGAACCCTGGGTGCCAGAGATGAGTATAAGACAAGGTCTGGTCTTCATAGAGCACATCACTTAGTGAGAGACATAGTGTAGGTAAGCAGACCACCTTAACTTTTTTTCTAAATGAGGTTGGAAGCCATTCGTGAATTTTAAGCTTGGGAGTAATCTTGATTACATTTTAAAGAGATTACTCTGGTTGCTCTGTGGAGAATGATCTGTAGTGGGGCCAGAATGGAGAAAGGGAGGCTGATGCAAGAGATGAGGATAGCCTTGACTAGAGTAGTGGCAGTGGGAAATGGAGGATTAAAATGAGATTTATGAAGGCAAACAATCAGTATGTTCTCTGCCAGTGGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGTAAAATTGGGATAATCTTCGTGTTTACCTCATGGGTTGTTGTGAGTATTAAATGGGCTGAATGTGTAAAGTACTTAGCTCAGTCAGTATTGGCATGTAGTAAATAGCTAATAAATGGTAGCTCTTATAATTACTGTTATTATTACTACAGCTATTTGATTACTGTTGTTGTTATTACTACTGCTATTGGCTAGATCTGGAGGATCAGGGAGAATTTAGGAATGGCTGTAAGATTTCTGGCCTGTATGGCCTACTGGATGATGCTGAGATAGGGAACAGAAAATGCAGGTTTGAGACAAGGGAAAGTTGATGGGTTCTGACTTGGCAGTATTCAAGTACATGAGAGAGGTTGAGTAATTGGATGGAAGGTGATCTTGGCAGGAGATTCAGATTTTAGAGTTTCTGGCATATAAAGGTAATTGAAGTCGTGGCAGGATAGGAGAAATCATCGAGTAAGAATCTGAGAAGGGAGAAAAGGACATCGTTCAGAATCTGTAGGGATACCAACATTTATAGGAGAAGAAGAGGTGACTAGGAACAAATGGCTTTTTCTTTCTTTTTTGCTAATGGAAATGGAAGTAGAAGTTAGGCAAAGCAATAAGCAAACTGCATGAGGCTGAGCTAAGATTTGATTCTCTGCTTATGTCAAAGGCTCTTCCATGATAACACACGGCCTCTTCAGTATCATGTCCAGTGAACCAAGCCTCTTTCCTAGCTGCAATCTCTTAGCCTAGACTTTCCCTCCCTTTTTTCTCTGCCGTGATGAGGCTCTTGGGACGCTTTCTTTGACCCTGTCATGCCCATCCCTAGTCCAGGCTATGCTTAGTTTCTTCCTCTGCAATCACCCAAGCCCCGTACCTCTCCTGTATACCATACCTCTCACATTATGTCTCCCCACACCTCCCACTTATACCGAGGAGCGCTATGATAAATTGGAAACCATCTAGGATCCAGAACCAGACAAACCTTGGTTTAAATTTTGACTCTATCACTTAATAGCTAGTTGTCTTTGGATAGGCTTCAGCATCCTCATTTATAAAATTGGGTTTATCAGTACCTATTTTGTGAGTGGTTATAAGCATTCCTGAAAATGTGTGTTATACCTGCCATATAGGAGACAGCTCTGTAAGTGGCAGCAACCATTACAGTTATTACATTAATTACTTTATTACTGTTACTTCCTCTAGTAGTCTGTCCTTTTGGCAGAGACCGAGTCTATCTCCTCATCATAATGAGTGCTCAGTAAATCTTAAATGAAGAAATAAATGAATGCATCTCATAGGTATTAGCATTTTGCAGTGCCAAGGTAGACATTGTGCTAATGCTTTTTATTGTTAACTGACTTTTCTATTTAGAGGTCTTGTTAGCTTGTCATTTTTGTCAGCTTCTTATTTACTATAAAGTCCATTTTAGCAGAATCTGGTAGCCCAGAGACCAAGAAACCTACATTTATGGATGAGGAAGTTCAAAGCATACTCACGAAAATGACAGGCTTGAACTTGCAGAAGACTTTTAAGCCAGCTATACAAGAACTGAAGCCACCAACCTATAAGCTAATGACTCAGGCACAGTTGGAAGAGGTACGTGAATGCAGGAATATTGTTAGAATACCTTTCTTTAAGGGTTTAAACAACATTTCTAGAGGCCCCTCCAGATGCTTATAGCTATTCTTCCATAGGCACTAGTGAAAGGTAATACCAGGCATAGAACTGAGAAAAGAAATGTGAGTAGGCTGCCAGAGAGGGGCAGGGAGCATGGCTGGAATTGAGCAGACTAGGGCATATGGATCAGGTCTGGGTGTTCAGAGAGTATCCTCTCTCCTCTCAAGGCAGCCTGAGCACCCCTCCTTTTTTCTGCCTGCTCCAGCTTCCTTCCTGGAGAAACATCTACTGTGATCTGCCTTGGGGCTGAAGCTTTGGGGAGATTGTGAGATCCTGCATGGAAACAGCATGTTTTCCAGGCACCAGTGTCCTCAGTACCATGGGTACTGAGTGCTGCGTGGAAAACACTTTGATGTATGAATACGTAAAGCATTAATACTCGTCTTTCTGATTCAAAAGTAATTTATAGTCAGCAAAATATATATATCTCTCTCCAGTAGTAGATTACATGAAGAGTAAAAGTCCATCTTTTCACCTCCTAGAGGTAACTGCTTTTAACAGTATGGCATGAAGCAATGTAGTCAATGGTTAAGAGAATGGGCTTTGAAGTTGGGTTGTCTAGGTTCAAATACCAGTGTTGCAATTTTCTAGCAATTTACTTAACATCTGTATGCCTCTGTTTTTTCTTCTGTAAAATGGAGATGATAACAATTGCACCTAACTCATAAGGTAATTGAGGCCATTAAATCAGCCAAATACATTTAGACTGTTTGAACACTATCTGGCACATAGTAAGCACCCCAAAACTGCATTCTTTTATTCTGTTTCAAGCAGCTTTTGTAGCCTGGCTTTGTCTCAGAGCATGCCTTTGTGGTTTTGATAACGGTTGAGTCTATAGCTGGTGGTCTCAGCCACATCGCAGAGGCAAAGGCCAGGGCTCACAAGTCCAGGTTTGGCTTTTTACTCACTGATTTGTGGCTACACCTTCTTTTCTATGCAGGTTTTTGCATTTTTTATTAGTATGTGCTTTTGTCAGATGATCCTTATATTATGTAACCTTGTGGCTTTCCTTAATAAATATTTTCTTTCATTAGGCTACAAGACAGGCAGTTGAGGCAGCTAAAGTACGATTAAAAATGCCACCAGTTCTGGAAGAGCGAGTACCAATAAATGATGTGTTAGCTGAAGATAAGATTTTGGAAGGAACAGAAACAACCAAATATGTGTTTACTGATATATCATATAGCATACCACACCGGGTGAGTATATGTCTAATCGCAAAATGATCTTTCTTTGAAATACTATGTGGAGAAGGGCTTGAGAGATGATGTGACCTGGCTGTCTCTGATGCGTCCAAACCAGATTTCCTCTGACTGGGTGAGACCCTTCTGGAAGATATACTATATGAGGGATGAGAAATGCAGACCAGCCCCACATCATGGTGTTACCATTTCTCAGCAGATAATAGGCACAGTATTTTCCAGATTCCAGATGTGCTGAGGCAGAACAAGGAGTACACAGATACAGACAGAAACCCATCCCAAACCACAAATGGACAAAAATCTACAAGGCAATGGAAGCAGGAGACTCTTTTCGCCTAAGTTAGATGGATTTCTTTAGCTGAAGCTTTTTGAGAAGATAGAATGTTTCTGTCTTATAAATTCCTTGATGATGCCAAGAAACTCAGGCATCATAAAGGATTTTCGCTTTCCAGAATTTTCAGTAAGAATGACAGATGTTTCTCAGATAATTTTCAGGCATCACCACTTCTTCTGTTGTGATTGTTATTCTCTGGCTCCTCTTTACTTGATTGCAAATTTAAAAGAACACTCTGGCATTTTA | benign | 74,827 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 139374578 in COPB2 (COPI coat complex subunit beta 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Microcephaly_19,_primary,_autosomal_recessive', 'Osteoporosis,_childhood-_or_juvenile-onset,_with_developmental_delay'] | AAGACAATTATATTACAAATAATTATGGATACCATTTACTGAACTAGGCGGCATACTTGGTTTATATCTTTTGTCTTTTTCAATACTCAGCACAGCATTATAAGATGCCCAGACCTGCTGTAAAATAATTTTAAAGCTCCACAGGTTTAGACTTCACTGTGCTAGAAACTCCTCTCTCACAAGATGTTTGGTGACTTACAAATCTTAAGGGAGAAATTCAACTGACAGTTCGAATTACAAATAAGAAACAGAATTATTATCAATCCCAAAACTTTTTCAAAAGACACATATCTCAGAGTCAGGTTTTCTTCTTGAAAGAGCAATGAGTCAGCAAGCATTTAGAGAGGGCACCTACTAAGTCTCAGCATAAGACATACTCCTTGCCCTCAAAGGAGCACACAAAAACACAAACTCAATGCATGCGAAATAACAGGAAACTACTATTTAACTATTCAAAATTGTGTGGTATAGAACAAGTCCAGATGGGAAACATGCTCCATCTTTTGTGCCAACTTGATCAAGTGGCATGGCTGACTGCAGCTGTGTTGAGGATTGTGAGGCCAGGGCAAAAGCACATTGAGGAATGATTAGAGATGCCAACCACAGGGCAAGAGTGGACTGTGGATCTGCAAACCTGTTCTAACATACACAGAAGCTGAGGGACAATTTTGGTGATGGCTTACCGCCCATTAGGATTGTGCTGAATAGTCTGAGGGTATATTTCACAACTGCCCATATCCTTTACTGCCAGTGGCAATCTTTCACCATCTTTAATTTCAGCATCTCCCATTGCTTTTAGGTTGGCCTGCTGGACTTCTGAATGCTTGGCCCAAATTATCTTTCCATTGGCATCCATGGACATGGCAGGTTCCTCCCGACCAAGCTGAAAGAAAGAAAAATAGCTCTCAGCAATGAAAAGGAAAATGAATAAAACCAAAACAAAACAGATTATTTTTTTCACCTAACAGAGAGCTCCATTTCCTTTCTTCCACTTTAAATCTTCATTGCTTAATGTCTAGTGCTTAATGAAAGAAGTGCCAGTTTTATAAAACTGGTTACTTGGAAGATGACAGTACTAAAATACAAAGAAAATGGTTTTGCCTATGTCCACCTACTGAGAGGGATAGTATAATTACCTTAACAATGATGCTCCCTTCATCATAGCCCAAAGCGACATTGTTTGACCCTCTTAGACTGGCCACGCACCATACCCTCTCCATTCCATAATTCAGTGTGCTCTCAAGCCGGTAGGTGCTTGAATGCCAAATACGTACTGTTCCTAAAAAGAACAATGTAAATACTCCCTTTTGATACAAACATCCGACAATAAACTGTGTCAGGTGAAAGAGACCCATAGAAGTCTTTCTATTCAAACAGATAACACTTCCTGGCAGCTTAATGACCAATTTTTTGACCTACTGTCTTTAAATGATTTTTAAAAGCAACATAAACATAACACATAACATATAAGAAACAAAAACTAAGAATTACGATTTTAAACATGAAATAATAACAGGATTTCCTGGGTAAAGTGTTTCCTATGTGCCAGATGCTTTCTACCCACAATTTCTTCTCACTATAATTTTATGAAGCAGATATATATGTTTCCATTTCATAATTTGCCCAAACACACATTCATGACATAACAGAGCCTGATTTTGAACCCAGGTTTGTTTGACTCCAAAGCACATGCTTTTTCAGTTTCTCTTTAGGACAGCTGACGGTCCTCTTATTTAAGTGACAGAATCAAAATACATGAGAATGATGACGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGAAAATAATGCCCCTTTACTCTTTTATAGCTTAAGTCTGGTACTTTAATAAAAATATCAAAATCCTTGGAAACCTACAATTATAATGCAGAGACATTACTTGCTTTAAATGCCCACTGAGTAGTTACTAGCACAGGAATAAACATACCCTTCTAACTTACCATCTTCTGAACCTGTGATAATGATTGGCAACTCAGGATGAAAGCTGGCACAAGACACATTTTGGGCATGTCCTTCCAGTGTCTGCACACATGTTTTATTCTGTAATTAAGACATAGAAAACATGTTTTATTAATGAAAAACATGTAACCAGCCCGCCCTTAATTTTCTCAGTGTACAGATACATTATAAATGATAGTAGTCATGAAAATCTAAATAATATCCAATATAGAAATTTTTGAAATAGGATGATCTTGTTGTATATATGAATATTTTATCTAATTACTTTGTAAAATAAATGTAAATGTAACTATCACATTTAAAGAAGGGGAAAAAAACCCAAGAAGGCTTTTGTCTGAATATTATTCCCCCAAATTCTCAGGATAATAGATTTCCCCCTTAAAACTCACACCTACCATCACTGGCTAAGTAGACAGTGCTGCTTTAGCCTTTAATATTTTTATTCTGGATTTAAGTACAAATCTGAAAATGTTTCAAGGAAAAACTGACTTTCTAGACCTCATTTTATTAATTGCTTATGGGAACTTTTGATGTGGAAAACAAAAATATCAAAATATAAGAAAATCTTAGAGATAGGAAGCATGTTAACAAGAATTCATAACTAGGTTTACAAGAGTACGATTTGGCAAAATGGTTGGTAATTGTTGATCTGCTAGCTTACAAAAATGAATAGAAGTCTATCAATGAAGATTATGGAGGATAATTCAACATTAAAATGTTAAAATTTCTAAATGCAATTATGAAATGAAATATGAACATGTTGGTATTTTATTTTTAAAATCTTGATATGCATTGTTTTCATTTTTATGGAGAATTCTGGGAACACAGTTTAGGTGCAAATACTGATACCTTAAGTTATTATGCTGTGAACAGTTTTCAACAACCCAAGTCTTAACTGTCCTATAAGAAATAGTAAGAAACATATCTAACATATGGAAGTAAGGTTATGAAAAACTGTACCTGATAATCCCATATTTTAACAAGACGGTCATCTGCACCTGAAATGAGGTATGGCTTGTCCCCACCACTGTAGTAATCAATGCAATTCACGCCTTTCTCATGTCCTTCCAAAGTGAAGTTTGGTGACGAAGAGCCCAACTGCCACACCTGCAGAGAGAAACAGCATCGGCCAGTCAATATGGGGCCTTGCTTTACAAAAGGCAAATCCACCATATTTCTGACACATTATGTAAAATGCCAAAGCCCAGGAGAGAAGAGCTATCAAATTTTATTTTTTATCCTGTTTGGTTTTTGTTCTTTCTCATTTTACTTGAATTTTCAGGGAGCAAAATCACTATGGCGTTCTTTAAAAGAAGTGCCAATTTCCAGGCTTTATCTCTAGAGATTATAAGTCAGTCAATCCACAGTGACGCCCAGGAATCTAGATGTTATGAAATTATTTTATTATAGATTTAATATACAGCTCATGAAAGTAGATTTAGTAAGATATATTAAAAGTTGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGATGGAAGTTATCACTTGAGCCCAAGAGCTCAAGACCAACCTGGACAACACAGCAAGACCTTGTCTCTACAAAAAAGTAAAAAGTAAAAAATTAGCTGGGCATGAAGGCACACGCATGTAGTCCTAACAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTTAGCCCAGAAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACACAGACCGTAACTCAAAAATACATAAATAAATAAATAAAAATAAAGGCCTATTAAAAGGAGAAAATTACTGCCTAATTACCAATTTAAAGTGTAGAAAATTGTTAAAAATTACCACAGCACAGAATTAAGCTTTATCTTTACAAATATTTATTGAGTGCCTATTATATGGGAGGCCCTGTGGGGAGTATAAACGTGTAACAAATGTTTATCAATTACTGTATAAAATAAACTTTATTGGAACTGAAGATAAGACAATTATTGTTCTCAAGATAAACCTAAATTAGTAAAAATAAAAGTTTACAACTAATTTCAAAGTTAATCTATGTCAAAAGCAAGGATAATCCAATCAAAGGCAAAATAGCTAAGGTTAAAACCCTAAGATATTC | AAGACAATTATATTACAAATAATTATGGATACCATTTACTGAACTAGGCGGCATACTTGGTTTATATCTTTTGTCTTTTTCAATACTCAGCACAGCATTATAAGATGCCCAGACCTGCTGTAAAATAATTTTAAAGCTCCACAGGTTTAGACTTCACTGTGCTAGAAACTCCTCTCTCACAAGATGTTTGGTGACTTACAAATCTTAAGGGAGAAATTCAACTGACAGTTCGAATTACAAATAAGAAACAGAATTATTATCAATCCCAAAACTTTTTCAAAAGACACATATCTCAGAGTCAGGTTTTCTTCTTGAAAGAGCAATGAGTCAGCAAGCATTTAGAGAGGGCACCTACTAAGTCTCAGCATAAGACATACTCCTTGCCCTCAAAGGAGCACACAAAAACACAAACTCAATGCATGCGAAATAACAGGAAACTACTATTTAACTATTCAAAATTGTGTGGTATAGAACAAGTCCAGATGGGAAACATGCTCCATCTTTTGTGCCAACTTGATCAAGTGGCATGGCTGACTGCAGCTGTGTTGAGGATTGTGAGGCCAGGGCAAAAGCACATTGAGGAATGATTAGAGATGCCAACCACAGGGCAAGAGTGGACTGTGGATCTGCAAACCTGTTCTAACATACACAGAAGCTGAGGGACAATTTTGGTGATGGCTTACCGCCCATTAGGATTGTGCTGAATAGTCTGAGGGTATATTTCACAACTGCCCATATCCTTTACTGCCAGTGGCAATCTTTCACCATCTTTAATTTCAGCATCTCCCATTGCTTTTAGGTTGGCCTGCTGGACTTCTGAATGCTTGGCCCAAATTATCTTTCCATTGGCATCCATGGACATGGCAGGTTCCTCCCGACCAAGCTGAAAGAAAGAAAAATAGCTCTCAGCAATGAAAAGGAAAATGAATAAAACCAAAACAAAACAGATTATTTTTTTCACCTAACAGAGAGCTCCATTTCCTTTCTTCCACTTTAAATCTTCATTGCTTAATGTCTAGTGCTTAATGAAAGAAGTGCCAGTTTTATAAAACTGGTTACTTGGAAGATGACAGTACTAAAATACAAAGAAAATGGTTTTGCCTATGTCCACCTACTGAGAGGGATAGTATAATTACCTTAACAATGATGCTCCCTTCATCATAGCCCAAAGCGACATTGTTTGACCCTCTTAGACTGGCCACGCACCATACCCTCTCCATTCCATAATTCAGTGTGCTCTCAAGCCGGTAGGTGCTTGAATGCCAAATACGTACTGTTCCTAAAAAGAACAATGTAAATACTCCCTTTTGATACAAACATCCGACAATAAACTGTGTCAGGTGAAAGAGACCCATAGAAGTCTTTCTATTCAAACAGATAACACTTCCTGGCAGCTTAATGACCAATTTTTTGACCTACTGTCTTTAAATGATTTTTAAAAGCAACATAAACATAACACATAACATATAAGAAACAAAAACTAAGAATTACGATTTTAAACATGAAATAATAACAGGATTTCCTGGGTAAAGTGTTTCCTATGTGCCAGATGCTTTCTACCCACAATTTCTTCTCACTATAATTTTATGAAGCAGATATATATGTTTCCATTTCATAATTTGCCCAAACACACATTCATGACATAACAGAGCCTGATTTTGAACCCAGGTTTGTTTGACTCCAAAGCACATGCTTTTTCAGTTTCTCTTTAGGACAGCTGACGGTCCTCTTATTTAAGTGACAGAATCAAAATACATGAGAATGATGACGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGAAAATAATGCCCCTTTACTCTTTTATAGCTTAAGTCTGGTACTTTAATAAAAATATCAAAATCCTTGGAAACCTACAATTATAATGCAGAGACATTACTTGCTTTAAATGCCCACTGAGTAGTTACTAGCACAGGAATAAACATACCCTTCTAACTTACCATCTTCTGAACCTGTGATAATGATTGGCAACTCAGGATGAAAGCTGGCACAAGACACATTTTGGGCATGTCCTTCCAGTGTCTGCACACGTTTTATTCTGTAATTAAGACATAGAAAACATGTTTTATTAATGAAAAACATGTAACCAGCCCGCCCTTAATTTTCTCAGTGTACAGATACATTATAAATGATAGTAGTCATGAAAATCTAAATAATATCCAATATAGAAATTTTTGAAATAGGATGATCTTGTTGTATATATGAATATTTTATCTAATTACTTTGTAAAATAAATGTAAATGTAACTATCACATTTAAAGAAGGGGAAAAAAACCCAAGAAGGCTTTTGTCTGAATATTATTCCCCCAAATTCTCAGGATAATAGATTTCCCCCTTAAAACTCACACCTACCATCACTGGCTAAGTAGACAGTGCTGCTTTAGCCTTTAATATTTTTATTCTGGATTTAAGTACAAATCTGAAAATGTTTCAAGGAAAAACTGACTTTCTAGACCTCATTTTATTAATTGCTTATGGGAACTTTTGATGTGGAAAACAAAAATATCAAAATATAAGAAAATCTTAGAGATAGGAAGCATGTTAACAAGAATTCATAACTAGGTTTACAAGAGTACGATTTGGCAAAATGGTTGGTAATTGTTGATCTGCTAGCTTACAAAAATGAATAGAAGTCTATCAATGAAGATTATGGAGGATAATTCAACATTAAAATGTTAAAATTTCTAAATGCAATTATGAAATGAAATATGAACATGTTGGTATTTTATTTTTAAAATCTTGATATGCATTGTTTTCATTTTTATGGAGAATTCTGGGAACACAGTTTAGGTGCAAATACTGATACCTTAAGTTATTATGCTGTGAACAGTTTTCAACAACCCAAGTCTTAACTGTCCTATAAGAAATAGTAAGAAACATATCTAACATATGGAAGTAAGGTTATGAAAAACTGTACCTGATAATCCCATATTTTAACAAGACGGTCATCTGCACCTGAAATGAGGTATGGCTTGTCCCCACCACTGTAGTAATCAATGCAATTCACGCCTTTCTCATGTCCTTCCAAAGTGAAGTTTGGTGACGAAGAGCCCAACTGCCACACCTGCAGAGAGAAACAGCATCGGCCAGTCAATATGGGGCCTTGCTTTACAAAAGGCAAATCCACCATATTTCTGACACATTATGTAAAATGCCAAAGCCCAGGAGAGAAGAGCTATCAAATTTTATTTTTTATCCTGTTTGGTTTTTGTTCTTTCTCATTTTACTTGAATTTTCAGGGAGCAAAATCACTATGGCGTTCTTTAAAAGAAGTGCCAATTTCCAGGCTTTATCTCTAGAGATTATAAGTCAGTCAATCCACAGTGACGCCCAGGAATCTAGATGTTATGAAATTATTTTATTATAGATTTAATATACAGCTCATGAAAGTAGATTTAGTAAGATATATTAAAAGTTGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGATGGAAGTTATCACTTGAGCCCAAGAGCTCAAGACCAACCTGGACAACACAGCAAGACCTTGTCTCTACAAAAAAGTAAAAAGTAAAAAATTAGCTGGGCATGAAGGCACACGCATGTAGTCCTAACAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTTAGCCCAGAAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACACAGACCGTAACTCAAAAATACATAAATAAATAAATAAAAATAAAGGCCTATTAAAAGGAGAAAATTACTGCCTAATTACCAATTTAAAGTGTAGAAAATTGTTAAAAATTACCACAGCACAGAATTAAGCTTTATCTTTACAAATATTTATTGAGTGCCTATTATATGGGAGGCCCTGTGGGGAGTATAAACGTGTAACAAATGTTTATCAATTACTGTATAAAATAAACTTTATTGGAACTGAAGATAAGACAATTATTGTTCTCAAGATAAACCTAAATTAGTAAAAATAAAAGTTTACAACTAATTTCAAAGTTAATCTATGTCAAAAGCAAGGATAATCCAATCAAAGGCAAAATAGCTAAGGTTAAAACCCTAAGATATTCNN | pathogenic | 74,857 |
Is the chromosome 3, position 141540616 variant in RASA2 (RAS p21 protein activator 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | TATTTCCTTGTTAAAGTATATAATGAGTTAGTGTTTTACAGTTTAGAAATTATAATTTCCTTAATTTAACTCATAATGCCTTTTAATTTAGTGTTCCACCCTAACAGTATGTGTTTTGTGTCTGCCTGTTCTGTCCTCACACTTTTCTTGACCTGGTTAATATATAATTGTGTTATTGTTGATTAATACCTAAGGAATGTTTTATTTACCAGTCAGTGGGAGTAATGAACATATTAGGTAGGCTCTGACTCAATAATAATGATTTCTGGCAGAATCTCATTAAATATCCTTTTGACTTGCTATAATACTATGATTTTAGTTGTAAACAAAATGATTATCTTTTTCTACTCTATTGTCATAGTTTTTATTTCTTAGAACTGGAATAGATCCCAGACATTTCCTGAGAGACAGTTGTGTTAGCATACGATTTCTGTAATAAAATGTATATATGTTAAAATTGTAAAACTGCAAATTTTTGTGCCGTTGGCTTGGCTCCCTTGCTAGCCAAGTAATACATACATGCTGTCACAACAGAAAATATGATTTCAAAATTCTAGTTGAGTAATATTACAAATTACAGATCATGGACCTTCAAGATCACCCTTGAATAGTAGAGATTGTAAATACTAAATGCAGGAATAATGAAAGACCTAGTTTACAAATTATATATGATTTTATGAATATTTGTGCCTAGATTTTTAGTGGAAGATTTGCTTAATTTAGTTCCAGCTCCACGTAACTGCTATTAATTTTTCTACCACAGATGTGTTTGCTCCTTTAGACCTTAGCTTTCTCAGGCAGACTTCTGTTTTAAGATCCATCAGTATTTTTTGCTCATCTCTTACTATTCATCTAACCCTGAGCTTTGTACCTGGTGGACCTCAGATTCATTCTTGTATAAGTCCCCTTAAAATAGTGAGGGTGTTTCAGGTTAGGTTTCTGTGAAAGAATTTTTGAAAAGGGTTGTTCTAAAGAGGAACAGTGACTAGATAATGAACTTTCCTACCTCTAATGAAATCACTCACGTCATCAGTCCCTAGACATCACTCCCCTGAAATCTCCACATGGCAATGTGAGAATTTGTCTTGTCAGCTGGAGGGAGGTAATCCAGTACTGTTTCTTAACCAGTTTAGAATTGTTAGCGCAGAATTGCTCATCACCAGCGGCAGGTTAGAAATATCAAGCTCTAGATTATATTGTTCCTAAGCCTTTATTTCTTGAGAAGTTGATTGTTTGAATTCTTTTGAACTTACACTACTTAATTTTTAAAAATTCGTCTATTAATATCTCTTTAAGAAAGTACTCCTTTATTTTCAGTGTCCCATCTTTCCATCAAGACTCTTGGCCATATGTTATCTTTTGTTTATTGTCTTCCCAACTAGATTGTACGCTGCTTGTAAGCAGTGACTTACATCTTTAACATCTATGGATTCCTACCCACTCCCACAGTGCCTTCTGAAACATAGTAGACATTCCATAAATCTTTATTGTTTGATCAAAGTAAGTAGTGACAAATTGAGTTTTATTGGCTGTAACTTAGTTTTTAGTTGTTTTAGAATTGTATGATTTCTCTGTCTTTTAATGAGACTGCTTCTGTCCTTAATGCTGGTTTATCTTCTGGAAAAAGCATCCTACATTTTATAATTTGGTTTTATCTCAAAATTTCCTTAAATTTAGGTATTGTCTTTCCTTTTAGTCTGTGATAATTAGATATATAAATATTTATTGAATTGGACATAAAATTCTTAAATTTGAATACCATGTTTGACATAAGTATTTGTTTCATATCTTTCAGAACTTTGATCTCTGGTTTTGGTTATTATTCATTTAACAAGTACTTAGTGTAGGCAAAGCCATGTGCTAGTGGTCAGTGGATAAATACTGTGGTGATTTGAAAAGGCACATACCTTTAATATTTTGTCAGTAAAATAGACTACTCAGTTTGTAATCTTTTTGTCATTATAGGGTAAAGTTCACCTTGAATTAAAACTGAATGAACTGATAACGGAGAATGGAACTGTATGCCAGCAGCTTGTTGTACAGTAAGCATTTTTTTTAACCAAAATCAACTAGAAATAATTCTCCATTTTGTATTCTTTCGATTTTAAGCCAACTCCTTGTTTTAACTTCAGAAACTTTTTTCAAAAATGAAATTCTGCTATGTCATTCCTTTTGTGAAGTTGATTTTCAATTTAATTTTCTCATAGTCTACTCAGGTTATGGTGAGTCATTAATTTATTCAACTAATATTTATTGAATATGGGTTAAATGATATATATGGGCATTAAGGATAAGGGTGTCTAACTCTCTGGCAGTGGAGAATTGGAAAGGCTTCCCAAAGAAGGTCCTCTAGAAATTGTCATACCACAGAGCAGAGCTTTAGAGACTTTGGAGCTAGAACTAATGCCCACTCAGAGATGACCAGTATTGATTCCCACCTACTTTGAATTCCTTTTTACCTCTTCCACCCTCAAGTCATTTTTTACCACCCAGACTCTAATCTCCTGGCTGTTCTGGAAATCTGTTGTAGCCCAATCCCCTACTCTTTTCCTCCCCTCCAAACCCTTACTCTGTGATATCAATAGACTGCCAGATAACCTTCACTTCTTCTGGGTGTTTTCCTCTATTTTTGCATTAGTTGACATCTGAATATCCCACAAAGTACAGCAGTTTCACAGCCTTCTCAGTTAGAGGCTTTGTTTTTCTATCATGTCCACATATTGTAAGGTCAGGGAGTAGAGTAGATATTACTCTCCTATTGCTGCTCCAGACTGTAACTTATTCTCATCAATTGTGAACCCCAGCTCCTTTGAGGTATTCTATCTGTATATAAATATGTCTGTTTGCTACTATATATAATATTTATTTCATTAATTTTTTCTGACCTCTTTGAAAGAAGATTGCATATGTATGACTCTTAATATATCAGTATGTATTTCCTAAGAATAAGGAATATTATCTTAAATAACTCCAGTACAGTTACCAAATTCAGGAAGTTTAACATTGTTACAATACTTTTTAAAAATCTATAGTTATTTTCTAATATTTTAATCTGCAGTTATTATATTCCACTTTTGTTAACTGTCCCAATGATGTCTATTAAGGCGTTTTTTTCCTTCTAAGAAAGGATCTGCTCCAAGATTATGTTTTATGTTTAGTTGACATGTCTCTTTAATCTCCTTTAACATGGAATAGTTTTTTGCTTTTCTTTGATTGTATTAACATTTTTTAAGAATATAAACCAGTTTTTTTTTTTTTAATGTTTCTCAATTTGGATTTACCTACTAAAAATAGTTCAAGATCTGTTTGCAGCTTTTTCTCCACAGACTGACTCTGTAGACCAACTGAGAGCATATGGTGAAAGTATCTGGATTAGGTCTTCCACTCCTCCCTCCCCTGCTTCAGTTTAATTATAATAGTCATTTGAAATATAGTTAGTTTGGTTGGTTTGGTTTGTTTGCATTCAATTTAAGGGTTTTTTTGTGCCCCTTCCCCCCAATTTAAGTTTTTTCCCCCATCCTTCTAGGCTTAATTTTATTTTTGAATAGAATATTTGCATGATTTCAAAAATCAAAACTATAACAAAAGGCGTTACTCAGAGATGTGTGTAGTTCAGTTCCCTCTCCCCACACCCAGCTCCAAGCAACCATGATCTGATTTCTGTCCCTACAGTTTTTGCCTTTTCCAAAGTGTTATTTGAACAAAAGTATATGATATGTCTTTTTTGTGTCTGCTGTCTTTCACTTAGCATAATGCTTTTGAGATTCATCCACACTGTACGTATATCATTTCCTTTTTGGTGTGTTATTTGTTTCTTGCCATAATTTGGTAGATACTGTTATCCTCATTTTGCAGATGACAAAACTGATGCCCATATTGGTTAAATAAGCCTAATTTCACACAGGAAGTGTTGGAGGCTGGCAGTTTGATTTTTTTCCCCCAACTTTAAAATTTTGAAATAATTACAGATTTACAGAAAGTTGTAAGGATAGTACAGAGAGGTCCTGTGTACCCTTCATTCTTTTTCCCTCAGTGGGTACATCTTGCATGACTATAGCACAATACCAAAACCAGGAAATTTACATTGGCATAATGT | 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| benign | 74,894 |
Gene RASA2 (RAS p21 protein activator 2) variant at chromosome position 141540616 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TATTTCCTTGTTAAAGTATATAATGAGTTAGTGTTTTACAGTTTAGAAATTATAATTTCCTTAATTTAACTCATAATGCCTTTTAATTTAGTGTTCCACCCTAACAGTATGTGTTTTGTGTCTGCCTGTTCTGTCCTCACACTTTTCTTGACCTGGTTAATATATAATTGTGTTATTGTTGATTAATACCTAAGGAATGTTTTATTTACCAGTCAGTGGGAGTAATGAACATATTAGGTAGGCTCTGACTCAATAATAATGATTTCTGGCAGAATCTCATTAAATATCCTTTTGACTTGCTATAATACTATGATTTTAGTTGTAAACAAAATGATTATCTTTTTCTACTCTATTGTCATAGTTTTTATTTCTTAGAACTGGAATAGATCCCAGACATTTCCTGAGAGACAGTTGTGTTAGCATACGATTTCTGTAATAAAATGTATATATGTTAAAATTGTAAAACTGCAAATTTTTGTGCCGTTGGCTTGGCTCCCTTGCTAGCCAAGTAATACATACATGCTGTCACAACAGAAAATATGATTTCAAAATTCTAGTTGAGTAATATTACAAATTACAGATCATGGACCTTCAAGATCACCCTTGAATAGTAGAGATTGTAAATACTAAATGCAGGAATAATGAAAGACCTAGTTTACAAATTATATATGATTTTATGAATATTTGTGCCTAGATTTTTAGTGGAAGATTTGCTTAATTTAGTTCCAGCTCCACGTAACTGCTATTAATTTTTCTACCACAGATGTGTTTGCTCCTTTAGACCTTAGCTTTCTCAGGCAGACTTCTGTTTTAAGATCCATCAGTATTTTTTGCTCATCTCTTACTATTCATCTAACCCTGAGCTTTGTACCTGGTGGACCTCAGATTCATTCTTGTATAAGTCCCCTTAAAATAGTGAGGGTGTTTCAGGTTAGGTTTCTGTGAAAGAATTTTTGAAAAGGGTTGTTCTAAAGAGGAACAGTGACTAGATAATGAACTTTCCTACCTCTAATGAAATCACTCACGTCATCAGTCCCTAGACATCACTCCCCTGAAATCTCCACATGGCAATGTGAGAATTTGTCTTGTCAGCTGGAGGGAGGTAATCCAGTACTGTTTCTTAACCAGTTTAGAATTGTTAGCGCAGAATTGCTCATCACCAGCGGCAGGTTAGAAATATCAAGCTCTAGATTATATTGTTCCTAAGCCTTTATTTCTTGAGAAGTTGATTGTTTGAATTCTTTTGAACTTACACTACTTAATTTTTAAAAATTCGTCTATTAATATCTCTTTAAGAAAGTACTCCTTTATTTTCAGTGTCCCATCTTTCCATCAAGACTCTTGGCCATATGTTATCTTTTGTTTATTGTCTTCCCAACTAGATTGTACGCTGCTTGTAAGCAGTGACTTACATCTTTAACATCTATGGATTCCTACCCACTCCCACAGTGCCTTCTGAAACATAGTAGACATTCCATAAATCTTTATTGTTTGATCAAAGTAAGTAGTGACAAATTGAGTTTTATTGGCTGTAACTTAGTTTTTAGTTGTTTTAGAATTGTATGATTTCTCTGTCTTTTAATGAGACTGCTTCTGTCCTTAATGCTGGTTTATCTTCTGGAAAAAGCATCCTACATTTTATAATTTGGTTTTATCTCAAAATTTCCTTAAATTTAGGTATTGTCTTTCCTTTTAGTCTGTGATAATTAGATATATAAATATTTATTGAATTGGACATAAAATTCTTAAATTTGAATACCATGTTTGACATAAGTATTTGTTTCATATCTTTCAGAACTTTGATCTCTGGTTTTGGTTATTATTCATTTAACAAGTACTTAGTGTAGGCAAAGCCATGTGCTAGTGGTCAGTGGATAAATACTGTGGTGATTTGAAAAGGCACATACCTTTAATATTTTGTCAGTAAAATAGACTACTCAGTTTGTAATCTTTTTGTCATTATAGGGTAAAGTTCACCTTGAATTAAAACTGAATGAACTGATAACGGAGAATGGAACTGTATGCCAGCAGCTTGTTGTACAGTAAGCATTTTTTTTAACCAAAATCAACTAGAAATAATTCTCCATTTTGTATTCTTTCGATTTTAAGCCAACTCCTTGTTTTAACTTCAGAAACTTTTTTCAAAAATGAAATTCTGCTATGTCATTCCTTTTGTGAAGTTGATTTTCAATTTAATTTTCTCATAGTCTACTCAGGTTATGGTGAGTCATTAATTTATTCAACTAATATTTATTGAATATGGGTTAAATGATATATATGGGCATTAAGGATAAGGGTGTCTAACTCTCTGGCAGTGGAGAATTGGAAAGGCTTCCCAAAGAAGGTCCTCTAGAAATTGTCATACCACAGAGCAGAGCTTTAGAGACTTTGGAGCTAGAACTAATGCCCACTCAGAGATGACCAGTATTGATTCCCACCTACTTTGAATTCCTTTTTACCTCTTCCACCCTCAAGTCATTTTTTACCACCCAGACTCTAATCTCCTGGCTGTTCTGGAAATCTGTTGTAGCCCAATCCCCTACTCTTTTCCTCCCCTCCAAACCCTTACTCTGTGATATCAATAGACTGCCAGATAACCTTCACTTCTTCTGGGTGTTTTCCTCTATTTTTGCATTAGTTGACATCTGAATATCCCACAAAGTACAGCAGTTTCACAGCCTTCTCAGTTAGAGGCTTTGTTTTTCTATCATGTCCACATATTGTAAGGTCAGGGAGTAGAGTAGATATTACTCTCCTATTGCTGCTCCAGACTGTAACTTATTCTCATCAATTGTGAACCCCAGCTCCTTTGAGGTATTCTATCTGTATATAAATATGTCTGTTTGCTACTATATATAATATTTATTTCATTAATTTTTTCTGACCTCTTTGAAAGAAGATTGCATATGTATGACTCTTAATATATCAGTATGTATTTCCTAAGAATAAGGAATATTATCTTAAATAACTCCAGTACAGTTACCAAATTCAGGAAGTTTAACATTGTTACAATACTTTTTAAAAATCTATAGTTATTTTCTAATATTTTAATCTGCAGTTATTATATTCCACTTTTGTTAACTGTCCCAATGATGTCTATTAAGGCGTTTTTTTCCTTCTAAGAAAGGATCTGCTCCAAGATTATGTTTTATGTTTAGTTGACATGTCTCTTTAATCTCCTTTAACATGGAATAGTTTTTTGCTTTTCTTTGATTGTATTAACATTTTTTAAGAATATAAACCAGTTTTTTTTTTTTTAATGTTTCTCAATTTGGATTTACCTACTAAAAATAGTTCAAGATCTGTTTGCAGCTTTTTCTCCACAGACTGACTCTGTAGACCAACTGAGAGCATATGGTGAAAGTATCTGGATTAGGTCTTCCACTCCTCCCTCCCCTGCTTCAGTTTAATTATAATAGTCATTTGAAATATAGTTAGTTTGGTTGGTTTGGTTTGTTTGCATTCAATTTAAGGGTTTTTTTGTGCCCCTTCCCCCCAATTTAAGTTTTTTCCCCCATCCTTCTAGGCTTAATTTTATTTTTGAATAGAATATTTGCATGATTTCAAAAATCAAAACTATAACAAAAGGCGTTACTCAGAGATGTGTGTAGTTCAGTTCCCTCTCCCCACACCCAGCTCCAAGCAACCATGATCTGATTTCTGTCCCTACAGTTTTTGCCTTTTCCAAAGTGTTATTTGAACAAAAGTATATGATATGTCTTTTTTGTGTCTGCTGTCTTTCACTTAGCATAATGCTTTTGAGATTCATCCACACTGTACGTATATCATTTCCTTTTTGGTGTGTTATTTGTTTCTTGCCATAATTTGGTAGATACTGTTATCCTCATTTTGCAGATGACAAAACTGATGCCCATATTGGTTAAATAAGCCTAATTTCACACAGGAAGTGTTGGAGGCTGGCAGTTTGATTTTTTTCCCCCAACTTTAAAATTTTGAAATAATTACAGATTTACAGAAAGTTGTAAGGATAGTACAGAGAGGTCCTGTGTACCCTTCATTCTTTTTCCCTCAGTGGGTACATCTTGCATGACTATAGCACAATACCAAAACCAGGAAATTTACATTGGCATAATGT | TATTTCCTTGTTAAAGTATATAATGAGTTAGTGTTTTACAGTTTAGAAATTATAATTTCCTTAATTTAACTCATAATGCCTTTTAATTTAGTGTTCCACCCTAACAGTATGTGTTTTGTGTCTGCCTGTTCTGTCCTCACACTTTTCTTGACCTGGTTAATATATAATTGTGTTATTGTTGATTAATACCTAAGGAATGTTTTATTTACCAGTCAGTGGGAGTAATGAACATATTAGGTAGGCTCTGACTCAATAATAATGATTTCTGGCAGAATCTCATTAAATATCCTTTTGACTTGCTATAATACTATGATTTTAGTTGTAAACAAAATGATTATCTTTTTCTACTCTATTGTCATAGTTTTTATTTCTTAGAACTGGAATAGATCCCAGACATTTCCTGAGAGACAGTTGTGTTAGCATACGATTTCTGTAATAAAATGTATATATGTTAAAATTGTAAAACTGCAAATTTTTGTGCCGTTGGCTTGGCTCCCTTGCTAGCCAAGTAATACATACATGCTGTCACAACAGAAAATATGATTTCAAAATTCTAGTTGAGTAATATTACAAATTACAGATCATGGACCTTCAAGATCACCCTTGAATAGTAGAGATTGTAAATACTAAATGCAGGAATAATGAAAGACCTAGTTTACAAATTATATATGATTTTATGAATATTTGTGCCTAGATTTTTAGTGGAAGATTTGCTTAATTTAGTTCCAGCTCCACGTAACTGCTATTAATTTTTCTACCACAGATGTGTTTGCTCCTTTAGACCTTAGCTTTCTCAGGCAGACTTCTGTTTTAAGATCCATCAGTATTTTTTGCTCATCTCTTACTATTCATCTAACCCTGAGCTTTGTACCTGGTGGACCTCAGATTCATTCTTGTATAAGTCCCCTTAAAATAGTGAGGGTGTTTCAGGTTAGGTTTCTGTGAAAGAATTTTTGAAAAGGGTTGTTCTAAAGAGGAACAGTGACTAGATAATGAACTTTCCTACCTCTAATGAAATCACTCACGTCATCAGTCCCTAGACATCACTCCCCTGAAATCTCCACATGGCAATGTGAGAATTTGTCTTGTCAGCTGGAGGGAGGTAATCCAGTACTGTTTCTTAACCAGTTTAGAATTGTTAGCGCAGAATTGCTCATCACCAGCGGCAGGTTAGAAATATCAAGCTCTAGATTATATTGTTCCTAAGCCTTTATTTCTTGAGAAGTTGATTGTTTGAATTCTTTTGAACTTACACTACTTAATTTTTAAAAATTCGTCTATTAATATCTCTTTAAGAAAGTACTCCTTTATTTTCAGTGTCCCATCTTTCCATCAAGACTCTTGGCCATATGTTATCTTTTGTTTATTGTCTTCCCAACTAGATTGTACGCTGCTTGTAAGCAGTGACTTACATCTTTAACATCTATGGATTCCTACCCACTCCCACAGTGCCTTCTGAAACATAGTAGACATTCCATAAATCTTTATTGTTTGATCAAAGTAAGTAGTGACAAATTGAGTTTTATTGGCTGTAACTTAGTTTTTAGTTGTTTTAGAATTGTATGATTTCTCTGTCTTTTAATGAGACTGCTTCTGTCCTTAATGCTGGTTTATCTTCTGGAAAAAGCATCCTACATTTTATAATTTGGTTTTATCTCAAAATTTCCTTAAATTTAGGTATTGTCTTTCCTTTTAGTCTGTGATAATTAGATATATAAATATTTATTGAATTGGACATAAAATTCTTAAATTTGAATACCATGTTTGACATAAGTATTTGTTTCATATCTTTCAGAACTTTGATCTCTGGTTTTGGTTATTATTCATTTAACAAGTACTTAGTGTAGGCAAAGCCATGTGCTAGTGGTCAGTGGATAAATACTGTGGTGATTTGAAAAGGCACATACCTTTAATATTTTGTCAGTAAAATAGACTACTCAGTTTGTAATCTTTTTGTCATTATAGGGTAAAGTTCACCTTGAATTAAAACTGAATGAACTGATAACGGAGAATGGAACTGTATGCCAGCAGCTTGTTGTACAGTAAGCATTTTTTTAACCAAAATCAACTAGAAATAATTCTCCATTTTGTATTCTTTCGATTTTAAGCCAACTCCTTGTTTTAACTTCAGAAACTTTTTTCAAAAATGAAATTCTGCTATGTCATTCCTTTTGTGAAGTTGATTTTCAATTTAATTTTCTCATAGTCTACTCAGGTTATGGTGAGTCATTAATTTATTCAACTAATATTTATTGAATATGGGTTAAATGATATATATGGGCATTAAGGATAAGGGTGTCTAACTCTCTGGCAGTGGAGAATTGGAAAGGCTTCCCAAAGAAGGTCCTCTAGAAATTGTCATACCACAGAGCAGAGCTTTAGAGACTTTGGAGCTAGAACTAATGCCCACTCAGAGATGACCAGTATTGATTCCCACCTACTTTGAATTCCTTTTTACCTCTTCCACCCTCAAGTCATTTTTTACCACCCAGACTCTAATCTCCTGGCTGTTCTGGAAATCTGTTGTAGCCCAATCCCCTACTCTTTTCCTCCCCTCCAAACCCTTACTCTGTGATATCAATAGACTGCCAGATAACCTTCACTTCTTCTGGGTGTTTTCCTCTATTTTTGCATTAGTTGACATCTGAATATCCCACAAAGTACAGCAGTTTCACAGCCTTCTCAGTTAGAGGCTTTGTTTTTCTATCATGTCCACATATTGTAAGGTCAGGGAGTAGAGTAGATATTACTCTCCTATTGCTGCTCCAGACTGTAACTTATTCTCATCAATTGTGAACCCCAGCTCCTTTGAGGTATTCTATCTGTATATAAATATGTCTGTTTGCTACTATATATAATATTTATTTCATTAATTTTTTCTGACCTCTTTGAAAGAAGATTGCATATGTATGACTCTTAATATATCAGTATGTATTTCCTAAGAATAAGGAATATTATCTTAAATAACTCCAGTACAGTTACCAAATTCAGGAAGTTTAACATTGTTACAATACTTTTTAAAAATCTATAGTTATTTTCTAATATTTTAATCTGCAGTTATTATATTCCACTTTTGTTAACTGTCCCAATGATGTCTATTAAGGCGTTTTTTTCCTTCTAAGAAAGGATCTGCTCCAAGATTATGTTTTATGTTTAGTTGACATGTCTCTTTAATCTCCTTTAACATGGAATAGTTTTTTGCTTTTCTTTGATTGTATTAACATTTTTTAAGAATATAAACCAGTTTTTTTTTTTTTAATGTTTCTCAATTTGGATTTACCTACTAAAAATAGTTCAAGATCTGTTTGCAGCTTTTTCTCCACAGACTGACTCTGTAGACCAACTGAGAGCATATGGTGAAAGTATCTGGATTAGGTCTTCCACTCCTCCCTCCCCTGCTTCAGTTTAATTATAATAGTCATTTGAAATATAGTTAGTTTGGTTGGTTTGGTTTGTTTGCATTCAATTTAAGGGTTTTTTTGTGCCCCTTCCCCCCAATTTAAGTTTTTTCCCCCATCCTTCTAGGCTTAATTTTATTTTTGAATAGAATATTTGCATGATTTCAAAAATCAAAACTATAACAAAAGGCGTTACTCAGAGATGTGTGTAGTTCAGTTCCCTCTCCCCACACCCAGCTCCAAGCAACCATGATCTGATTTCTGTCCCTACAGTTTTTGCCTTTTCCAAAGTGTTATTTGAACAAAAGTATATGATATGTCTTTTTTGTGTCTGCTGTCTTTCACTTAGCATAATGCTTTTGAGATTCATCCACACTGTACGTATATCATTTCCTTTTTGGTGTGTTATTTGTTTCTTGCCATAATTTGGTAGATACTGTTATCCTCATTTTGCAGATGACAAAACTGATGCCCATATTGGTTAAATAAGCCTAATTTCACACAGGAAGTGTTGGAGGCTGGCAGTTTGATTTTTTTCCCCCAACTTTAAAATTTTGAAATAATTACAGATTTACAGAAAGTTGTAAGGATAGTACAGAGAGGTCCTGTGTACCCTTCATTCTTTTTCCCTCAGTGGGTACATCTTGCATGACTATAGCACAATACCAAAACCAGGAAATTTACATTGGCATAATGTN | benign | 74,895 |
Classify the chromosome 3 variant at position 141555923 affecting gene RASA2 (RAS p21 protein activator 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | GTTGCCTCTCATAAATGGCCAAAGCTGTGACCCTTATGCAACAGTTTCTCTAGTGGGCCCTTCTAGGTAATATTTATTGAATTATTATTAGGTTTTAAAGTTTTGATGTTTGATTTAAAAATTTAAAAAGTAAGATTCTACGAGCAAATGATAAATAGCTATTTATAACACACAGTAATAAATGCTTTGAAAGAAAAATCTTTAGTGAGTTCTATTATACACTTGTCAATAACAAAGCCCTCTTTTTACAGACAGAAATTGGTACCCCATTTTAAATCTGCCATGCTCTTAGGCTTTAAGGAACAACTTCAGTTTTATACTAGTACAATGTAGTACTTTAAAACATAAACTTGACTTTTCATGCATCAGCATTCCTACTTTTCAAATATCCTGAATTTTATGCATGTAAAATCCTGTTTTAATGAATGCCAGTTCAGAATAACAAGACAATTTATATATTTTTATCTGGAAGGCAGCTCAGGACTGAAAATTGCCTTTTCTACTCATGAAATCTGTCCTCTACAGAGAGAATTCCAACTGTAGAAAAACTGCTGAAGTACTAGAGCATGGCAAAGTGTACCATATCATTGATTTAAATGATTTATAATAATTTGTGAAAAAACCTATAGCACTTTGTAATACGGTGTGTTATATGACTTCATTATGATTTCTTTAAGGAACTGACACATCTGAAATATGTCTACAACTTGAAGGTTTAGAATCAGGAAGCAAGAAACACAGTATTCCCTCTACACACACATACATGCATACATACACACCCCTTTTCCCCATCCCCAGAATCTCTAGTTATTCTTACTTTGTAGAAAATCACTACTAAGTCACTTTGAAAAATGTATTTATGTATGTATGTAAAGTACCTAGTACCATGCCGGTATTTATTAGGTGCTCAAACAATAGTATGCTATTAGCAGATACTCAGTCGTATGACATTAAATGCTATTAGAGAGATTTATTTTTGTGTGTTAAAAATGTTCAATCTAGTGGAGCTATTTTTGTTTTTTTTAATAATCTCTACCTGACAAATTATTTGGTAACATACAGTTAGAGACAATTTGGCATATGAATTTGTGTTTTAAAAAGTCTGGCCAGGCGCAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACAAGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGAGGCGAAGGTTATGGTGAACCGAGATTGTGCCATTGCACTCCATCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAACTAAAAAATAAAAAGTCACTGTTGGTTTTGCTATTGTACTGTAGTTGTGTAAGATGTTAACACTGGGAGAGGCTGGGTAAAAACACAAGATTTCCTTATGCGTTTTTTGTGACCTCCTCTGAATCTATAATTAAATTAAAAGATTTTTTTAAGAAGTCTCTATTATACCTGAAGCCCAAGAAGTAAGCTGAGTTAAGAATGTTTTTCAAGTTCCTTGGGTATTTTTCAACATAGATGAAGGTGCTCTAAATCTTATTGTCTTCCTTCTATTTATTCTGAGTTGCTTATAGAATAGAATGTGTTTTTAAAACCCCTGAAAAAGGTTGGCAATCTAGTGTGTCCGTAGAGAGAATAATACAATCTTGGCACATAGGGGATGCCTAAAGCTTATATATTCTTTGATTTGAGTTTATAAGGACAGTTACTTTTTTCCAAGCAATATTTAAAACTGAATCTTCCCTGAGTCACCTTAACTTTTAAATGGAGGTCAGGCTCCCTGGTTGGAAATAGCATGTTTTATAATTGTGTACTGTTAAGTTCTACAAGGTAAAACTCTACCACATTGGAACAGGAATGACCAAAAGAAGACAAAAGTAAAGAAGAAAACAAGCAATCCGCAGTTTAATGAAATCTTTTATTTTGAGGTAATTTTTTGTTTTACGTAAATGTTAACATTAAATATGTAATATTTAATGCTAGTTGATTTCTTTTTTCAAACCACAGTCATAGTAATCATTTTATCAATTAATGCAGATAAGCATTTCTCTCCTGAAAGCAGTAGAACCATGGTGTGATGCAATGGATGCCCAATATATAAAATGAATAAAGGCAGAGCTCTAATTTGGGAGCAGGAAGGGCCAGGGCCATACCCACTCCCCAGTCATCCTCACTATTCATGCCCTTCCTTTGCACCCTCCCTTACCCTACCCAGCTCCCTACCTAACACATAGTGGCCACAGGATTCTTCTGCAGGGTACCCTTTGACAGTCACTAGTGAAGTAAGTGTAATTATCACTCAAGAAATCTGAGTTCCAGTCAAGTTGACTGAAAGAGTCACTAAATGTGACTCAAGTTTCTTATCCTGTGAAAGAATAATCGGAAGGGAAACTAGCAGCACTACCTGACTCAGAGTTTTTGTAAGACCCAAAGCATGTGAGAATCCTTTGAGACCATAAAATACTTTATGATTACAGCTTTATTATTACTTTTTTTTTTAAGCCTAATTCATTCTGTGGACGCCTGCTTATCTTCATAGACAGCTTCAGCTGCCTTGAAGTTGTCCCAAATACAGTTTGGACAAAAGCTTTGGAGTGCTTTTCTTTGGAGCATTTGTTAAAGAAATCCTTTTTCATATTATTTGCAAACTACAGAAAAAAAAAATCAAACTCTCAAAAAGATTGTATTCTAATAAAGCATGTTGCAGTTCATATCAACGTGTAGGGAAGGTTTGAAAAAAGGAGTTACATTTTGTGCCTTTTCTTCTGTGTGTATTTTTCTTGGTATTTCACAGTGGAGAGAATAACGGTACCTCTAGTCATGCCTGATTGCTGTACTTTAATAAAGGAACACAGGCCGAAGAAAATGCCAAAAGTGAAGCAGGAAGAATTGTGGAGGGGGAAGCAAGGGAGAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAGTACCAATGTGAGACTTTTCCATTTCCTGGCTAAGGACTTGGTGCAGTTGTTCTACGTTTATTAATGGCGGTTGCATCTAACCTGGAGAAAACAAAGAAGGCAGCAATGTAAAGGGCCGCTGACTAAAGGCACTCACACTCCCCATTAGCCCACATACCTTAAACCTCAGCTGGATGGAATCTACTCTGCTTCATGGATCCTTACAGTCAGCAGATGACCTTTTAAAAGTAGAAGGCCTGACCTGCCTGCTGTAGCAGGAGTACTTGTTAGGCCTTGCAACATTCATTCAGAGGGCCTTTAGTTGGTTATAAAGATAGATACATTTCCATCTCTGTCCTTTAACTGAAGCAAGGAACACAAAGCAGACATATGTATGCATATACACAACAGTAAAATGCAGTAGATATTGGGGAGGTCAGATGAACTCTGCTCCATTAAAGGCTTGAAGAAATATTGGATTTTCTAAGATTGAGGAAAGAGAGTATTAGAGATGACGAACATTTTGAGCAGAGGCACAGAGACAGAAAAGCAGAAAGTTATGTCCAAAGTACAGTGAGTACTGATTTTACTGGGCTTGTGTAAGGAAATAATGGAAACTAAGATTAGAAAGGTAGAGTAAGACCAGCTGATGAAAGGCCTTGAGTGCCTAGTTATGGTGCTTAAGTAAATGATTTTGAGCCTATAAGTTATGAGTAAAACAGTGTTTGGGAAGGAATTAACTATGATCTGAGGTCCAGGTGGCTTAGGGAGAAAGAACAAAGCTGGGGAGACTGTTGTACTTTAGGTGTAAGAAAAATGGGGAGGGGATGGGGTATCTTTCAAGAGAGTGCTATGGAAATAGAGAGGAAGAGGCAGATAAAAGAGAGAATGCAAAGGGCAAGGTAACAAATTGGTTATAGAAAAAAAGAGAAAGGAAGTAGTTGAATGCTGCCCCCAAGGTTCCAAATCTGGAAAAATAGAAGAGTAGGGAAGAAGGAAAATAAAAGTGGCTTAGTTTGGAGCATAATTAGCTTGAGGGCTGACATTTTAAATCCTCCAGTAGGGAGTTTATG | GTTGCCTCTCATAAATGGCCAAAGCTGTGACCCTTATGCAACAGTTTCTCTAGTGGGCCCTTCTAGGTAATATTTATTGAATTATTATTAGGTTTTAAAGTTTTGATGTTTGATTTAAAAATTTAAAAAGTAAGATTCTACGAGCAAATGATAAATAGCTATTTATAACACACAGTAATAAATGCTTTGAAAGAAAAATCTTTAGTGAGTTCTATTATACACTTGTCAATAACAAAGCCCTCTTTTTACAGACAGAAATTGGTACCCCATTTTAAATCTGCCATGCTCTTAGGCTTTAAGGAACAACTTCAGTTTTATACTAGTACAATGTAGTACTTTAAAACATAAACTTGACTTTTCATGCATCAGCATTCCTACTTTTCAAATATCCTGAATTTTATGCATGTAAAATCCTGTTTTAATGAATGCCAGTTCAGAATAACAAGACAATTTATATATTTTTATCTGGAAGGCAGCTCAGGACTGAAAATTGCCTTTTCTACTCATGAAATCTGTCCTCTACAGAGAGAATTCCAACTGTAGAAAAACTGCTGAAGTACTAGAGCATGGCAAAGTGTACCATATCATTGATTTAAATGATTTATAATAATTTGTGAAAAAACCTATAGCACTTTGTAATACGGTGTGTTATATGACTTCATTATGATTTCTTTAAGGAACTGACACATCTGAAATATGTCTACAACTTGAAGGTTTAGAATCAGGAAGCAAGAAACACAGTATTCCCTCTACACACACATACATGCATACATACACACCCCTTTTCCCCATCCCCAGAATCTCTAGTTATTCTTACTTTGTAGAAAATCACTACTAAGTCACTTTGAAAAATGTATTTATGTATGTATGTAAAGTACCTAGTACCATGCCGGTATTTATTAGGTGCTCAAACAATAGTATGCTATTAGCAGATACTCAGTCGTATGACATTAAATGCTATTAGAGAGATTTATTTTTGTGTGTTAAAAATGTTCAATCTAGTGGAGCTATTTTTGTTTTTTTTAATAATCTCTACCTGACAAATTATTTGGTAACATACAGTTAGAGACAATTTGGCATATGAATTTGTGTTTTAAAAAGTCTGGCCAGGCGCAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACAAGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAATTAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGAGGCGAAGGTTATGGTGAACCGAGATTGTGCCATTGCACTCCATCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAACTAAAAAATAAAAAGTCACTGTTGGTTTTGCTATTGTACTGTAGTTGTGTAAGATGTTAACACTGGGAGAGGCTGGGTAAAAACACAAGATTTCCTTATGCGTTTTTTGTGACCTCCTCTGAATCTATAATTAAATTAAAAGATTTTTTTAAGAAGTCTCTATTATACCTGAAGCCCAAGAAGTAAGCTGAGTTAAGAATGTTTTTCAAGTTCCTTGGGTATTTTTCAACATAGATGAAGGTGCTCTAAATCTTATTGTCTTCCTTCTATTTATTCTGAGTTGCTTATAGAATAGAATGTGTTTTTAAAACCCCTGAAAAAGGTTGGCAATCTAGTGTGTCCGTAGAGAGAATAATACAATCTTGGCACATAGGGGATGCCTAAAGCTTATATATTCTTTGATTTGAGTTTATAAGGACAGTTACTTTTTTCCAAGCAATATTTAAAACTGAATCTTCCCTGAGTCACCTTAACTTTTAAATGGAGGTCAGGCTCCCTGGTTGGAAATAGCATGTTTTATAATTGTGTACTGTTAAGTTCTACAAGGTAAAACTCTACCACATTGGAACAGGAATGACCAAAAGAAGACAAAAGTAAAGAAGAAAACAAGCAATCCGCAGTTTAATGAAATCTTTTATTTTGAGGTAATTTTTTGTTTTTACGTAAATGTTAACATTAAATATGTAATATTTAATGCTAGTTGATTTCTTTTTTCAAACCACAGTCATAGTAATCATTTTATCAATTAATGCAGATAAGCATTTCTCTCCTGAAAGCAGTAGAACCATGGTGTGATGCAATGGATGCCCAATATATAAAATGAATAAAGGCAGAGCTCTAATTTGGGAGCAGGAAGGGCCAGGGCCATACCCACTCCCCAGTCATCCTCACTATTCATGCCCTTCCTTTGCACCCTCCCTTACCCTACCCAGCTCCCTACCTAACACATAGTGGCCACAGGATTCTTCTGCAGGGTACCCTTTGACAGTCACTAGTGAAGTAAGTGTAATTATCACTCAAGAAATCTGAGTTCCAGTCAAGTTGACTGAAAGAGTCACTAAATGTGACTCAAGTTTCTTATCCTGTGAAAGAATAATCGGAAGGGAAACTAGCAGCACTACCTGACTCAGAGTTTTTGTAAGACCCAAAGCATGTGAGAATCCTTTGAGACCATAAAATACTTTATGATTACAGCTTTATTATTACTTTTTTTTTTAAGCCTAATTCATTCTGTGGACGCCTGCTTATCTTCATAGACAGCTTCAGCTGCCTTGAAGTTGTCCCAAATACAGTTTGGACAAAAGCTTTGGAGTGCTTTTCTTTGGAGCATTTGTTAAAGAAATCCTTTTTCATATTATTTGCAAACTACAGAAAAAAAAAATCAAACTCTCAAAAAGATTGTATTCTAATAAAGCATGTTGCAGTTCATATCAACGTGTAGGGAAGGTTTGAAAAAAGGAGTTACATTTTGTGCCTTTTCTTCTGTGTGTATTTTTCTTGGTATTTCACAGTGGAGAGAATAACGGTACCTCTAGTCATGCCTGATTGCTGTACTTTAATAAAGGAACACAGGCCGAAGAAAATGCCAAAAGTGAAGCAGGAAGAATTGTGGAGGGGGAAGCAAGGGAGAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAGTACCAATGTGAGACTTTTCCATTTCCTGGCTAAGGACTTGGTGCAGTTGTTCTACGTTTATTAATGGCGGTTGCATCTAACCTGGAGAAAACAAAGAAGGCAGCAATGTAAAGGGCCGCTGACTAAAGGCACTCACACTCCCCATTAGCCCACATACCTTAAACCTCAGCTGGATGGAATCTACTCTGCTTCATGGATCCTTACAGTCAGCAGATGACCTTTTAAAAGTAGAAGGCCTGACCTGCCTGCTGTAGCAGGAGTACTTGTTAGGCCTTGCAACATTCATTCAGAGGGCCTTTAGTTGGTTATAAAGATAGATACATTTCCATCTCTGTCCTTTAACTGAAGCAAGGAACACAAAGCAGACATATGTATGCATATACACAACAGTAAAATGCAGTAGATATTGGGGAGGTCAGATGAACTCTGCTCCATTAAAGGCTTGAAGAAATATTGGATTTTCTAAGATTGAGGAAAGAGAGTATTAGAGATGACGAACATTTTGAGCAGAGGCACAGAGACAGAAAAGCAGAAAGTTATGTCCAAAGTACAGTGAGTACTGATTTTACTGGGCTTGTGTAAGGAAATAATGGAAACTAAGATTAGAAAGGTAGAGTAAGACCAGCTGATGAAAGGCCTTGAGTGCCTAGTTATGGTGCTTAAGTAAATGATTTTGAGCCTATAAGTTATGAGTAAAACAGTGTTTGGGAAGGAATTAACTATGATCTGAGGTCCAGGTGGCTTAGGGAGAAAGAACAAAGCTGGGGAGACTGTTGTACTTTAGGTGTAAGAAAAATGGGGAGGGGATGGGGTATCTTTCAAGAGAGTGCTATGGAAATAGAGAGGAAGAGGCAGATAAAAGAGAGAATGCAAAGGGCAAGGTAACAAATTGGTTATAGAAAAAAAGAGAAAGGAAGTAGTTGAATGCTGCCCCCAAGGTTCCAAATCTGGAAAAATAGAAGAGTAGGGAAGAAGGAAAATAAAAGTGGCTTAGTTTGGAGCATAATTAGCTTGAGGGCTGACATTTTAAATCCTCCAGTAGGGAGTTTAT | benign | 74,906 |
Mutation found at chromosome 3 position 142496525, gene ATR (ATR checkpoint kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | GAGTCCCTTAAACCTACCTGAAGAATATAGGAAAATGGAGGAGAACTACAGTCAGGAAAAGTTATCAACGAAGAAAATTTGAATTAGGTTTTCAAGAATGAGTAGAAATCTTCTTGGCAGAGAATTTAGTGAAAGGCATTCTAGGTAGATGGAATAATAATTTTAATTGGAAGAAAAGCACATAGTCTGATTTTAGCTGAAGTTTAAAGGGTTTTTGAGATGGTGATGAATGACACTGAGGAAGTAGGCCAGGACTTGATCAGAAAGGGATTTGTGTAGTTCCTAGAGTTAGGCTTAATCCTAAAGGTATGAAGAATACTTTGTAAGATTTAATCTTTTTGAAGGAGCAACATGATTCGATGTGGATTTTAGAAAGATCACAAACTGCAATAACGTATACAGGGAAATGGTGAGATCCTAAAATGGTTGTTAATATTGTTAGAGGAAGTAAATAATAAAGTCATAAGTTAAAGCAGTGGAAATAAATAAGAGGGAGAGGATTCAAGAGATATTTCTAAGGTTGAAGAACAAAGATTTAGTCTCCAGCTGGATGTGAAAAGTGAGGTTGCAGAAGGAATTTAAGATGATGTCCAGATTTCTGTTTTTGATGGAAGGATGGAATAAAGTCTTGTTCAGAGAAGTAGGAAACATGAGAGGAGAAACAGATATTGAGTATTAGGTAATAAATTGCATTTTGAACATTTTGAGTTTAAGGTATTATAATACATAGACTACCACTAGCTCAATAAAATGACCAGGTACTGACTAATGCACACTGAATAAATTGCTTTCCCCTCTCATCCAGGAAACCTCTCCTGTCCTTTCTCAGCCACCACAAGTTGGTGTAACCACAAATGGCACCAACAATAGTTGCTAAGTATCAATTCCAGAACATGCTATTATTATTAGTAATGCCTATTACTAATTCTAAACTGGTGACTAGCCTGAGGAGAAATTTAAGTAATAGCCATTAAATCTGGGTTATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCCGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGGTTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAATAAATCTGGGTCATAAACCTTGCAAGTAGTTCCAATGTTTAAAAAACCCCCTTCTTATTACTTTGGCTTTAATCTGAGGTCTGCCGTGAACTTCTGTTCAGATGCTAGGCCCTTTCTGGCTAGATCAGAGCTGAATATTTACAGTAACACTGGCAAGTCTACAGAGAGCTAATTATCTGCCAGCAACTAAGTGACAGAGTTACATTCATTTAACCAACATTTACTGGGTCACTACTATATACACCCTGTATACATACATAAGGTGAAAAATTAAGAGGTCGTTTTCCTCAAGGAAAATGTAAGATAGATGAAAACTGAAAAAACTCCACATTCAGCCTTGAAATGGGAAGGTATCTGGGGACTGTAGAGTAAAAAGAACAATTACTTCCAGGCTATGGTAGATAACTAATGAAGAAAAGTGATAGAAAAGGAAGGTTCTTAATTTGGATTAGTTATGTTCTCTCAGTTGGCCTTTTAAGGAAGTACATAATTCCCGACTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGATGACATTTCCCTGGCCATTACCTTGGACCAGAGCCACTTTGCCCTTTCCACGTACAGTTCAGCGAGTCGTGATTCCCCTGCATTAAGGAGAGCATTGTAGGCTGTCTGGTGGTGACCAGCCTTTCTAGCTACCCTGGCACTCTGCAGCCAGCATTCTCCAACCATTTCATTGTAATCTGGTCTAAAGGAAGTAACAACACATTGGTGAGAGAGACCATTGGTAAGTGTACACAACAACTTAACTTAAAACAATTTAAATCTAGGTCATAAACTTTGCAAGTAGTTCCAATGTTTTGAAAGCCTCTGTTCCCAATACAGAACCTTCTTCATATACTATTTCAAAGGAATTAATTATTAATTTGTTTAAAAAGCCTTGACTTAACTTTTCTTACAGTGTTCTGTTTTACCTATTATGAACCTTATTCTTGATTTTTATCAGTAAAAAACATATCCCCCAGATATGTTTTTAACATCTTAAAAAAGAGAAAGAAATGGTGTCTAAAAGTGATTCTTAAGTTCTAGGTTCCTTTCAACCAGATAGTGTAGCCCTGATCATTAAAAATAGAAAAATGTAGATTCAGACAGAAAATTAAGAAATACAAACACCCCCAAATAATATCCAAATACCAAATTCAAGATAAGTGACATTTTTAAAAAAAGTAGTGTGAGAAACCTTTTGTTGAGGCTTAGTAAAGCCCTCCGGAGAGCCAGGATAGGCTCCTTGGCTCTGTAGGAATTCTGGGTCATTTCTAGTCGAGCTACCCAGTTTAGAGAATCTTCTTGAGAACTGTCACCTGGAGAATGCTGGAAAAGTGGTTTGATGCTATGCTCCAACTCACATAACATGTGCAATCTGAAGATAGATAGAGCCTATGTTAAAATGTTATCATATTCAGCCTTATTAATCTCATATATAAAGCAAGTACTTTAAATCAGAAATAAAGAATTTAAAATACACAGTTGTCTTTGGTAGAACTTTAATATATCCTTGCTAAGTAAATAATTACATTTATATCTTTTCAAACTGAATGTAAACACCAATTTATGCTGGTTTATACATTTGGTGCTTTAGCCAGGCATGGTAGCGTGCACCTGTACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGTGGATCACTTGAACTCAGGAGTTCAAGGTTGCAGTGAGCTATGATTATGCCTGTGAATAGCCACTGCACTCCAGCTCAGGTGACATAGCAAGACCCCGTCCCTTAAAATAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAATTACATTAAACTTTTAAAATAAATATTTAGGGATTTGCAGTGAATCCCAAATTCCTAATTAAACTGGAGAATGATGGATAAAACTAAATTCAAATGTATGAAACCAAAATTTACCACCTAAATGAAGATAAAAGAAAATATGGATCCATTATAAACCAACATGAGGTATTTGCATATATTGCTGGTGCTACTATAAGAGGGCCTGGCATAGCAGATGATAGTAAAAAATTATGAAATTAATGTAGTTTTTTTCTAAGAGTGATGGAAACTTTGATACATTCACACTAGCTTTTTCCCCCTTGTATGATAGTCAGTGTCTATGATTCAGTGTTCAAGGTACAAGGATATAGCTGAGTAGCTACAGAACAGAATTAAACTCAGTGGTCCAATCTCTAGTTTCATTAAGATATCACCAAACGGGTTGATACTAAATATAATGAATTCTTCTAACTTAAAAAAACAGTGCTATGTAGTAAATTTCTTATACCTTAATTACAATATTTAGTTTATCATTTTTCCTCAGGTAGAATTCATAGACCTAAAATGTTTTCCAACATTTTCTTCTTCACCTATAAAAGTTAATATTCTTTCTAGTAATGTGATGCCTATATTTTTGGGGGGAAATATCAAACACATTTCTAAATGAAAAGGAAAGGGAAACAACAAATACCAAGCACCAATGTGCCAGGTGCTATAGATGTCTATATTATATTTGGTTATATAGAAAGCAAACTATGACATTACAAGAGGACAAACATAAGATATTTTTATTATGTTTTTCATTAGTCTCATAGTTGCCTTTCCTTAAAAGGATGTATGTTAGAATTTTAACTGTAGGGTGATTGTGAGGTAAAAAGAATGAAAGAGCTGTCTAGTGTAGCTATGCATGAAACCAAACTCACTATCAATTATTTACTCAAAAAAATTTTCCAATCCTGTCAGGTGACATTTATAGGCCAGAAAT 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| benign | 75,100 |
Located at chromosome 3 position 142496528, the variant affecting gene ATR (ATR checkpoint kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | TCCCTTAAACCTACCTGAAGAATATAGGAAAATGGAGGAGAACTACAGTCAGGAAAAGTTATCAACGAAGAAAATTTGAATTAGGTTTTCAAGAATGAGTAGAAATCTTCTTGGCAGAGAATTTAGTGAAAGGCATTCTAGGTAGATGGAATAATAATTTTAATTGGAAGAAAAGCACATAGTCTGATTTTAGCTGAAGTTTAAAGGGTTTTTGAGATGGTGATGAATGACACTGAGGAAGTAGGCCAGGACTTGATCAGAAAGGGATTTGTGTAGTTCCTAGAGTTAGGCTTAATCCTAAAGGTATGAAGAATACTTTGTAAGATTTAATCTTTTTGAAGGAGCAACATGATTCGATGTGGATTTTAGAAAGATCACAAACTGCAATAACGTATACAGGGAAATGGTGAGATCCTAAAATGGTTGTTAATATTGTTAGAGGAAGTAAATAATAAAGTCATAAGTTAAAGCAGTGGAAATAAATAAGAGGGAGAGGATTCAAGAGATATTTCTAAGGTTGAAGAACAAAGATTTAGTCTCCAGCTGGATGTGAAAAGTGAGGTTGCAGAAGGAATTTAAGATGATGTCCAGATTTCTGTTTTTGATGGAAGGATGGAATAAAGTCTTGTTCAGAGAAGTAGGAAACATGAGAGGAGAAACAGATATTGAGTATTAGGTAATAAATTGCATTTTGAACATTTTGAGTTTAAGGTATTATAATACATAGACTACCACTAGCTCAATAAAATGACCAGGTACTGACTAATGCACACTGAATAAATTGCTTTCCCCTCTCATCCAGGAAACCTCTCCTGTCCTTTCTCAGCCACCACAAGTTGGTGTAACCACAAATGGCACCAACAATAGTTGCTAAGTATCAATTCCAGAACATGCTATTATTATTAGTAATGCCTATTACTAATTCTAAACTGGTGACTAGCCTGAGGAGAAATTTAAGTAATAGCCATTAAATCTGGGTTATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCCGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGGTTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAATAAATCTGGGTCATAAACCTTGCAAGTAGTTCCAATGTTTAAAAAACCCCCTTCTTATTACTTTGGCTTTAATCTGAGGTCTGCCGTGAACTTCTGTTCAGATGCTAGGCCCTTTCTGGCTAGATCAGAGCTGAATATTTACAGTAACACTGGCAAGTCTACAGAGAGCTAATTATCTGCCAGCAACTAAGTGACAGAGTTACATTCATTTAACCAACATTTACTGGGTCACTACTATATACACCCTGTATACATACATAAGGTGAAAAATTAAGAGGTCGTTTTCCTCAAGGAAAATGTAAGATAGATGAAAACTGAAAAAACTCCACATTCAGCCTTGAAATGGGAAGGTATCTGGGGACTGTAGAGTAAAAAGAACAATTACTTCCAGGCTATGGTAGATAACTAATGAAGAAAAGTGATAGAAAAGGAAGGTTCTTAATTTGGATTAGTTATGTTCTCTCAGTTGGCCTTTTAAGGAAGTACATAATTCCCGACTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGATGACATTTCCCTGGCCATTACCTTGGACCAGAGCCACTTTGCCCTTTCCACGTACAGTTCAGCGAGTCGTGATTCCCCTGCATTAAGGAGAGCATTGTAGGCTGTCTGGTGGTGACCAGCCTTTCTAGCTACCCTGGCACTCTGCAGCCAGCATTCTCCAACCATTTCATTGTAATCTGGTCTAAAGGAAGTAACAACACATTGGTGAGAGAGACCATTGGTAAGTGTACACAACAACTTAACTTAAAACAATTTAAATCTAGGTCATAAACTTTGCAAGTAGTTCCAATGTTTTGAAAGCCTCTGTTCCCAATACAGAACCTTCTTCATATACTATTTCAAAGGAATTAATTATTAATTTGTTTAAAAAGCCTTGACTTAACTTTTCTTACAGTGTTCTGTTTTACCTATTATGAACCTTATTCTTGATTTTTATCAGTAAAAAACATATCCCCCAGATATGTTTTTAACATCTTAAAAAAGAGAAAGAAATGGTGTCTAAAAGTGATTCTTAAGTTCTAGGTTCCTTTCAACCAGATAGTGTAGCCCTGATCATTAAAAATAGAAAAATGTAGATTCAGACAGAAAATTAAGAAATACAAACACCCCCAAATAATATCCAAATACCAAATTCAAGATAAGTGACATTTTTAAAAAAAGTAGTGTGAGAAACCTTTTGTTGAGGCTTAGTAAAGCCCTCCGGAGAGCCAGGATAGGCTCCTTGGCTCTGTAGGAATTCTGGGTCATTTCTAGTCGAGCTACCCAGTTTAGAGAATCTTCTTGAGAACTGTCACCTGGAGAATGCTGGAAAAGTGGTTTGATGCTATGCTCCAACTCACATAACATGTGCAATCTGAAGATAGATAGAGCCTATGTTAAAATGTTATCATATTCAGCCTTATTAATCTCATATATAAAGCAAGTACTTTAAATCAGAAATAAAGAATTTAAAATACACAGTTGTCTTTGGTAGAACTTTAATATATCCTTGCTAAGTAAATAATTACATTTATATCTTTTCAAACTGAATGTAAACACCAATTTATGCTGGTTTATACATTTGGTGCTTTAGCCAGGCATGGTAGCGTGCACCTGTACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGTGGATCACTTGAACTCAGGAGTTCAAGGTTGCAGTGAGCTATGATTATGCCTGTGAATAGCCACTGCACTCCAGCTCAGGTGACATAGCAAGACCCCGTCCCTTAAAATAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAATTACATTAAACTTTTAAAATAAATATTTAGGGATTTGCAGTGAATCCCAAATTCCTAATTAAACTGGAGAATGATGGATAAAACTAAATTCAAATGTATGAAACCAAAATTTACCACCTAAATGAAGATAAAAGAAAATATGGATCCATTATAAACCAACATGAGGTATTTGCATATATTGCTGGTGCTACTATAAGAGGGCCTGGCATAGCAGATGATAGTAAAAAATTATGAAATTAATGTAGTTTTTTTCTAAGAGTGATGGAAACTTTGATACATTCACACTAGCTTTTTCCCCCTTGTATGATAGTCAGTGTCTATGATTCAGTGTTCAAGGTACAAGGATATAGCTGAGTAGCTACAGAACAGAATTAAACTCAGTGGTCCAATCTCTAGTTTCATTAAGATATCACCAAACGGGTTGATACTAAATATAATGAATTCTTCTAACTTAAAAAAACAGTGCTATGTAGTAAATTTCTTATACCTTAATTACAATATTTAGTTTATCATTTTTCCTCAGGTAGAATTCATAGACCTAAAATGTTTTCCAACATTTTCTTCTTCACCTATAAAAGTTAATATTCTTTCTAGTAATGTGATGCCTATATTTTTGGGGGGAAATATCAAACACATTTCTAAATGAAAAGGAAAGGGAAACAACAAATACCAAGCACCAATGTGCCAGGTGCTATAGATGTCTATATTATATTTGGTTATATAGAAAGCAAACTATGACATTACAAGAGGACAAACATAAGATATTTTTATTATGTTTTTCATTAGTCTCATAGTTGCCTTTCCTTAAAAGGATGTATGTTAGAATTTTAACTGTAGGGTGATTGTGAGGTAAAAAGAATGAAAGAGCTGTCTAGTGTAGCTATGCATGAAACCAAACTCACTATCAATTATTTACTCAAAAAAATTTTCCAATCCTGTCAGGTGACATTTATAGGCCAGAAATATA 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| benign | 75,101 |
Does the variant on chromosome 3 at location 142515530 affecting gene ATR (ATR checkpoint kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | GTAAGATGATTTATCTCACCTCCTGCTGATCTTCTTGATTACAACCCAGTAAGACATACACCAGAATATGTGGAAGAAGATAGATGGTCACTTTGAAATCATGCTTCATCATAATGCTACAGCAGGTGAAAATTTTACTGGCAAGATCATGTCGAACCTGTAAATGCAAAATGTGTAGACAGTAACACACTTTCACATATTGATTAAATGTCAAAGAGTAGCATGTGAGATAATTTATCACAAACGAGTATTCATTTTTAAATTTAAAAAGTTTTTTAATTAATTTTTTAATTAAATTATTTGGGGTTAAAGTCAAATTTTGTTATGACTTAACTTTTGATTTGCTAACACTGTTGAACTCATAAAATTTTAAAGAGATTTTTTCTTCAAATACAAAGCCAAAAAACAAAAAAAAACCCATAATATTCCAGAGCTGAAAATAGTTAACAGTATTCCACATTTCACACATTATATTTTCAGTATATTCATTAAAAAAAGAAAATGTCAGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCAGTCTCTACAAAAAAAACACACACAAAAATTAGCTGGTATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGATACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAAATGTCTTGAAGTTACTAACTACGAATTAGTATAATGATATTTTAAAACACTAACAGAAATGTTAATTAAAGGTGGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGTACTTTGAGGGGCAGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAATACAAAGATTAGCCGGGTGTGATGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACTTGAACCCGGTAGGCGGAGACTTACAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCGGCTGGGTGGCAAGAGCAAGACTCCGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGTAAATTAAAAACAAAAATTGTAAATTTTAAATATACTGTAAACATTTTCTTGGAACACAGAGTACCTTTTGTCTATCCAGCATGTAAAAATTTCTCATTAAGGAAATAGAAATATACCTGTTTTTCTATGAAAATTCATTGTAAAAATCTTTATTTTTATTTTAGAGAAAGTTCAGATAATATAACTTCTTTTAGAAATGCTATTAGAGTATAATATATCTCTTTATTGAATGTCTTTTTATTATGTAAAAAACTCTGACATAGCATTTACATCCTTTTACATAGTATTATTTTACAATATAAAAGGAATAAATGTAATTTTACACACACATTAAGACCATAGTAATTTTCTTGGTAAAACAATTACTTTTCACTCAGAAGCTATTATTAGTAACTACAGAGAAATTATTATTCTCTATTAGTTAACATTTTCTTCAAAAATTTCTATGATTATCAGCACAAATACTTCAATGATTATTGTGTGTGCTAGGCATTCAGATAGATGTTCTGGTTTCCTTTAGAATTTCCATTCAGTTAACAAACTGAACAGGGTTTCTTACCTTTGTAATAAGATAACCTGCCCAAGATGCTGACCATTCTGCAAAGTTACTACCCAATTTACTTAAGTAAATTGGCTTCTTTACTCCAGACCAATCGGTTGACTTCTGAGAACTCTTGTATCTGTAATTTTGAAAATTTGTTTATTAAAAAGATAAATCCACCTGTTTAGAATTTTAGTAAATTACAGCAACTCCTTCAGTTGACTACCTCAGTACTGCCTTGCCTTTACTGCAATCTGCTTACCTTTTTCCAGTATCCTTCTTAGGGGTGAAGTAGGTCATTCTTGGACACCTAAAGTACTTCTAAGGATTTGAGTCTGCCCCCTCCTCTTCCTCAGATCCTTCCAACTCTCTTCTTATATAAGAAAAACCTGTTCCTTTGAAGTTCAAGCCACCCAGGTATACTACCATTTTCTACTCCTCATTATGGGTAACTATGCAACACACTGATTACCAAACTCATTGATAACTTTAGAACACTGCTCAGGGTTTTCTTTCTTCCCAGTGTTATTATCATCCTGGGTGACTTCAGTGTCTAGCTGGAGCACTTAATCAAGCTCAGAAGTTTCCAATGACTTTCTTCTCTACTTATCAGGGCTCAGGAATTATCAGGGCTCCCATGCTAATTCAAAGAATTTCTTCACTTTGAAATCAATTATTTAGACATCTCATTGTATGGTCATAGTTTCCTAAATTTCCAGTTTTTTCACCCAGTTATTCCAGCACACCCATTCTCTCTTGTTGAGATCTTCTGTTCCGTGACCCTGCTAAGCTCTCCTGATCTATGACACCCCTGTCTCTTTGCCTCTTTCCACAACCATCTTAGTCTGTATGGTCCTTCACTTCTAGCATTCTCTTGGTAATATCCTCTACCCACTCCATTGCCACACTGTCTTTTCCAGCGGTATTCATCTGCTAACCTCCCAACCTTGAATCAGTCTAAATATTTGTCTTTACTGAAATGATACTCAGGCTACTGCACTGATACAGGAAAATCACTAACCCACTTATAAGATTAGTACTACTATGTATTCTTAGTCTTCAAAGTCAGTGGGCCGCTAAAGTTACAGAATTCCTTCTACGTTTTCATTATTGGCTCTCTTCTGTTTTCCAGTGATTATTTCAAACCATCACCACCCTCCTAAAGTCACCTACACCAACTCCATTGCCACTTTCAGCCAATGAGGTCATCTCCTATACCTCCTACTTCACAGAGTAAAAACAAAATCATTGCTTCCCGCAATGAAATCTGTAAACTTAGCTGTGTTCCATCCATTATTTTATCTTTCCCTATTGCAAAAAAAGAGATCTATTCCTTCTAAGTATAATTCCCTATAAGGGCCACGGCTCTCCCATTCCGGATGCTCCTTGGGGTCCTTACTACACCAACTATCACTTCTCTCTCACATTACTTCAACATGACCCTTTCTATTTGTTCCTCAGCATTAACATTTAAACATGTTCACACAGCTCTCATCTTACGGCTACCTGTGTGTAGGATTTTTTTGAATGGCATGGGTTTCTTTCAAATCACCAATAAAAGCTTAGGAAATAACAAATGCCCTATACCCAAAGTCTTATACCCAAATAATATATATATATATATATATATACATATTTCACTGTATTCCAAGTTTCTAACAGTTGAAAAATCCAATAATCTCTCAGTTAACCATCACACTAAACCAGGAGAAAAAATTCAAATCCCTATTTTGAATCATCACGCGTATAGTTCTCTGGATGATTTTTATCAAATTTATAGTAAACTTAGCTAGAAAACTACTGATACTGGGATACAAGCCAGGCTCTGCCTAGTCATAACCTGATGTTTTCTCCTAAAGTTATTTCTATGGTGATTTTGAACTGCAGTTGTTCTATCTGGTTCTAAATTTCAGTCTCCCAAATACAGCCATCCTTTAATCCAGATTTAGTGATTATATATAAAGAGCCCAAATTAAAAAAAAAAAAAACATAAAGTAGGGAGTATAACTTAAAGGCAGCAAAAATATGAATATGCTTTTAAGAAATTCCATATTTCCCTAGGTCCTCTGGAGTAAATATCAAGCAGTCCAAGCTATAAAATTGAGCTACAGGCTAACCTGGTATTTTAGTTTTTCATACAAAAGGGAATCAACGCTATTGAAAACGCACTCTATCAACCTCTTAATTTTATGTGGCTCCAA 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| benign | 75,170 |
A genetic variant at chromosome 3, position 142522850, affecting gene ATR (ATR checkpoint kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | AGTGTAAGGTGAAGAAGCAACTATTGATAGAGAAGCTGCAGCAAGTTATCCAGAAGATCTAGCTAAAATCATTCTATTCTGTTGGAAGAAGATGCTATCCAGGACTTTCACAGCTAGAGAGGAGAAGTCAATGCCTGGCTTCAAAGCTTCAAAGGACAGGTTAATAACTCTCTTGTTAAGGGCTAATGCAATTGGTGACTTTAAATTGAAGCCAATGCTCATTGACGATTCCATACATCCTAGGGCTGTTAGGAATTAGGCTAAATCTAAATATATGCGTCTACTATATACCCATAAAAATTGAAAATTAGAACAATAAAAGTAAAAAAAATTTAAAAATAAAAAATTATGTGAAATCTACTCTGCCTGTGCTCTATAAATGCAGCAACAAAGCCTGAATGACAACACATCTGTTTACAGCATGGTTTACTGAATATTTTAAGCTCACTGTTGAGACCTACTGGTCACAATAAAAGATTCCTTTCCAAATATTACTGCTCATTGACAATGTACCTGTCACCTGGGAGCTCTGATGGAGCTATACAAGGATATTAATGTTGTTTTCGTGCCTGCTAACACAACATCCATTTTGCAGCCCGTGTATCAAGGGGTAATTTTGACTTTCAAGTTTTATTACTTAAGAAATACATTTTATAAGGTTATAGCGGCCACAGATAGTAATTCCTCTGATGGATCTGGGCAGAGTAAACTGAAAACCTTCTGGAAAGAATTCACTATTCTAGATATCATTAAGAACGTTCATGATTCATGAGAAGTCAAAATATCTATCAACATTAACAGGAGTTTGAAAGAAGTTGATTCCAACCCCTCCTGGATAACTCTGAGAGGCTCAAAATTTCAGTGGAGGAAGTAACTAGAGATGTGATAAAAACAGCAAGAAAACTAGAGTTAGAAGTGGAGCCTGAAGATAGGACTGAATTACTGCCTTCTCATGATAAAACCTGAATGGACGAGGAGTTGCTTTTTATAAGCAAAGAAAGTGGTTTCTGGAGATGGAATCTACTGTGGTTCCACTCAAAATGCTGTGAACACTGTTCAGGTGACAACGAAGGATTTAGAACATTACATAAACTTAGTTGATTAAGCAGTGGCAAGGTTTGAGAGGACTCATTCAAATTTTGAAAGAAGTTCTACTGTGGGGAAAATGGTATCAAACAGCATCACAGGCTACAGAGAAACCTTTCATGAAAGGCAACTGATGTGGCAAACTTCGTTGTCTGATTTTTTTAAGAAATTGCCACAGCCATTCCAACCTTCAGCAACCACCACGGTAATTAATCAGCATCATCAACATTGAGGCAAAATCTTCCACCAGCAAAACCATTATGACTTGCGAAGGCTCAGAAGATGGTTAGCATTTTTTAGTAACAAAGTATTTTTTAAATAAAGGCATTTACATTGGTTTTTAGACATAATGCTATTGCACACCTGACAGACTATAGTATAGTGTAAACATAATGTTAATATGCACTGGGAAACTGAAGAATTCATGTAACTTGCTTTATAGAGATACTTGCTTTATTGTGGTGGTCTGGAACTGAACCCCTACTATCTCTGAGTTATGCTTGTACATAGAAAAATAAACAGAATTTTATAGTTTTAGAGCTGTGAACATCCTTAGGACATTTATTTCAATGCCTAGAATGATTTAAGTAACTCATTTAAGTCACAAAGCTGAGGCAGTAGTATATATTTGTATATACATACAAAAATTTTGAAAGTAACTATACCTATAATAATTGGTTAAGAGGTATGCTTCTGTACTCTAAAATGTTTATCATGAACTTGTATAACTTTGATAAAAGTGAGAATTAAAACAAAAAGGAGTTTCACAAGTATAGAATTTACAACGTTCTTATTTGAATTAAACAATTTAAAGCCAGTAATGACTATATCCACTCTTACCTGAATGGCATAGGCAGCTGAATCTTGAGCTCGGCTATTATCAGCATACGCAAGGTAAGCTCTTGTTAGCTCCATCAATAATCCATAGGCAAAGCTTGAATCTTCTACTCCAGTCTCAATCAGAAAAAAAAAAAAGAAAATTCCAGGATAACTGCTATAAATTTTCTTAGGTGTACTGCTTTTTCCATGGTGAATTTAACTTAACTGCGTAAGTGAATTTAACTTAGACAAAGGAAAAGACAGTGAGGTTCAAACTAAGTTTGGTATCAAGACTACAATATAATCTGTAGCTAAAAAGCCAAAATGTAAAGCTTTTTAGGCTATTTCTAAGGTGTACAAAAAATTATTCAACTTTTGCATATCTCTGACAATTTGCATTGTTTGTTTTTTAACCCTTAAAAAGCAAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTAATGGCTCTAATTCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGAGAGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGCCAATATGGTGAAAGCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCCAAAAAAAAACACAAAATGTATACATAGCATCTCCTACGTTGCATTCTGTAGAGCCCAAGAGTCATCTGAGAACCTCTAAGGAATAATTTTAATATACGCATATAGTATAACTCTTGGAGATATAGTCTTAGAGATTCACAATGCACACAGATACATTAAAAGTCACATTTTTTTTAAAAGGTCACATTTAATTTTGTTCTATATGGAGTTCCCAAACTCATTTGACTACAAAACATTACTACTGTAATATCCTGGAAACTAGTTATCCATGGAAACACTAGCAATAATGTTTAAAAAGTAATATTTAAATAATTGATTAGGCTTTAAGTATTGTCATTATTATATTAGGAAGCTTTATTTACAAGAATATAACACCCTAGATGGGGTTCAAACTTTATTGCTTTTGGCTAAAGGTTTCTGCAATAGTAAAAGAAATAAACTCAGAAGTTAACTGATTGTCTGGTTCTAGGTGAAGCTTTTATTAAGGATAAGCTGAATAGTTCTTTGTAAATGAAATATATAAACCTCAATAGGACAGAGAACTCTTTTGTCATTCCAAATTTCCACTACTTACCACAAATGTAAAATCTTTTCCTTGAGTTTCAGTTGTTGAGAAATCTAATCGACCTGGATCTATCGCCCCCAATTCCCCTAAACATTCCCCACAGAGCAACCGAGCTTGAGAGTTTGCATCTTGGCAACCTTTCAAAAGCACTGTCACCAACTGTGAGATAATAGGTTCTACTGTTTCACTGTCTGTTGCATACTTTATCAGTTTTTCCTAAAATAAAAGTAGAAAGAAAATTTATACGTAATTTCTACAAACTAGTATGTTTTCCTGAGCTAGGAAGCTTAAAAATATTAAGGAATATCTAACATAAATATTGACAAAATTAAATTTCTGTATCTGCAATTTTTTCAGCTAGTTTTTGATGAGTTCACATAATATAGTTCAACAATATGTCCTGTACAATTAGAATCATTAAATGTCTGAAAGTCTTTGATCATTAATCCATTAAACAAGCAGTTACTGTGCATTTTATCAATATACAAAAAATCAGTAAAACAAGTCTTAACAAGTTCACAGTCTAAGAGGAAAACAGACAAATAACTAAAATATCATATGATATGTACAATAACAAATATACTTGTACGGCAAAGAAGCAATGAATAAGAAAAAACACAGAGTAACTTTTAAAGGACAGTGGACAGATATTTCAGTAGATAAGTGGAGGAGCAACTATTAGGTTAAAACAAGAAGTTTGAAAAGTGTATAACAACTAGTAAAGAAGGAAAAAAGATATAAAAAAGGGTTCTGTGAGGATGGAAAAGAGGGAGGAAGAAAGAGGTAGCCTAATGATAAATATGTCAATTCAAATAGTCTTTTTTCAGCTATCTCTTCAGGATGCTGTAATGAATAAAATGTTAAGTAAGAAGAAACAATTCTCAAGCCAGTGAAGATTTAGACCTTGCACTTGT | AGTGTAAGGTGAAGAAGCAACTATTGATAGAGAAGCTGCAGCAAGTTATCCAGAAGATCTAGCTAAAATCATTCTATTCTGTTGGAAGAAGATGCTATCCAGGACTTTCACAGCTAGAGAGGAGAAGTCAATGCCTGGCTTCAAAGCTTCAAAGGACAGGTTAATAACTCTCTTGTTAAGGGCTAATGCAATTGGTGACTTTAAATTGAAGCCAATGCTCATTGACGATTCCATACATCCTAGGGCTGTTAGGAATTAGGCTAAATCTAAATATATGCGTCTACTATATACCCATAAAAATTGAAAATTAGAACAATAAAAGTAAAAAAAATTTAAAAATAAAAAATTATGTGAAATCTACTCTGCCTGTGCTCTATAAATGCAGCAACAAAGCCTGAATGACAACACATCTGTTTACAGCATGGTTTACTGAATATTTTAAGCTCACTGTTGAGACCTACTGGTCACAATAAAAGATTCCTTTCCAAATATTACTGCTCATTGACAATGTACCTGTCACCTGGGAGCTCTGATGGAGCTATACAAGGATATTAATGTTGTTTTCGTGCCTGCTAACACAACATCCATTTTGCAGCCCGTGTATCAAGGGGTAATTTTGACTTTCAAGTTTTATTACTTAAGAAATACATTTTATAAGGTTATAGCGGCCACAGATAGTAATTCCTCTGATGGATCTGGGCAGAGTAAACTGAAAACCTTCTGGAAAGAATTCACTATTCTAGATATCATTAAGAACGTTCATGATTCATGAGAAGTCAAAATATCTATCAACATTAACAGGAGTTTGAAAGAAGTTGATTCCAACCCCTCCTGGATAACTCTGAGAGGCTCAAAATTTCAGTGGAGGAAGTAACTAGAGATGTGATAAAAACAGCAAGAAAACTAGAGTTAGAAGTGGAGCCTGAAGATAGGACTGAATTACTGCCTTCTCATGATAAAACCTGAATGGACGAGGAGTTGCTTTTTATAAGCAAAGAAAGTGGTTTCTGGAGATGGAATCTACTGTGGTTCCACTCAAAATGCTGTGAACACTGTTCAGGTGACAACGAAGGATTTAGAACATTACATAAACTTAGTTGATTAAGCAGTGGCAAGGTTTGAGAGGACTCATTCAAATTTTGAAAGAAGTTCTACTGTGGGGAAAATGGTATCAAACAGCATCACAGGCTACAGAGAAACCTTTCATGAAAGGCAACTGATGTGGCAAACTTCGTTGTCTGATTTTTTTAAGAAATTGCCACAGCCATTCCAACCTTCAGCAACCACCACGGTAATTAATCAGCATCATCAACATTGAGGCAAAATCTTCCACCAGCAAAACCATTATGACTTGCGAAGGCTCAGAAGATGGTTAGCATTTTTTAGTAACAAAGTATTTTTTAAATAAAGGCATTTACATTGGTTTTTAGACATAATGCTATTGCACACCTGACAGACTATAGTATAGTGTAAACATAATGTTAATATGCACTGGGAAACTGAAGAATTCATGTAACTTGCTTTATAGAGATACTTGCTTTATTGTGGTGGTCTGGAACTGAACCCCTACTATCTCTGAGTTATGCTTGTACATAGAAAAATAAACAGAATTTTATAGTTTTAGAGCTGTGAACATCCTTAGGACATTTATTTCAATGCCTAGAATGATTTAAGTAACTCATTTAAGTCACAAAGCTGAGGCAGTAGTATATATTTGTATATACATACAAAAATTTTGAAAGTAACTATACCTATAATAATTGGTTAAGAGGTATGCTTCTGTACTCTAAAATGTTTATCATGAACTTGTATAACTTTGATAAAAGTGAGAATTAAAACAAAAAGGAGTTTCACAAGTATAGAATTTACAACGTTCTTATTTGAATTAAACAATTTAAAGCCAGTAATGACTATATCCACTCTTACCTGAATGGCATAGGCAGCTGAATCTTGAGCTCGGCTATTATCAGCATACGCAAGGTAAGCTCTTGTTAGCTCCATCAATAATCCATAGGCAAAGCTTGAATCTTCTACTCCAGTCTCAATCAGAAAAAAAAAAAGAAAATTCCAGGATAACTGCTATAAATTTTCTTAGGTGTACTGCTTTTTCCATGGTGAATTTAACTTAACTGCGTAAGTGAATTTAACTTAGACAAAGGAAAAGACAGTGAGGTTCAAACTAAGTTTGGTATCAAGACTACAATATAATCTGTAGCTAAAAAGCCAAAATGTAAAGCTTTTTAGGCTATTTCTAAGGTGTACAAAAAATTATTCAACTTTTGCATATCTCTGACAATTTGCATTGTTTGTTTTTTAACCCTTAAAAAGCAAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTAATGGCTCTAATTCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGAGAGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGCCAATATGGTGAAAGCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCCAAAAAAAAACACAAAATGTATACATAGCATCTCCTACGTTGCATTCTGTAGAGCCCAAGAGTCATCTGAGAACCTCTAAGGAATAATTTTAATATACGCATATAGTATAACTCTTGGAGATATAGTCTTAGAGATTCACAATGCACACAGATACATTAAAAGTCACATTTTTTTTAAAAGGTCACATTTAATTTTGTTCTATATGGAGTTCCCAAACTCATTTGACTACAAAACATTACTACTGTAATATCCTGGAAACTAGTTATCCATGGAAACACTAGCAATAATGTTTAAAAAGTAATATTTAAATAATTGATTAGGCTTTAAGTATTGTCATTATTATATTAGGAAGCTTTATTTACAAGAATATAACACCCTAGATGGGGTTCAAACTTTATTGCTTTTGGCTAAAGGTTTCTGCAATAGTAAAAGAAATAAACTCAGAAGTTAACTGATTGTCTGGTTCTAGGTGAAGCTTTTATTAAGGATAAGCTGAATAGTTCTTTGTAAATGAAATATATAAACCTCAATAGGACAGAGAACTCTTTTGTCATTCCAAATTTCCACTACTTACCACAAATGTAAAATCTTTTCCTTGAGTTTCAGTTGTTGAGAAATCTAATCGACCTGGATCTATCGCCCCCAATTCCCCTAAACATTCCCCACAGAGCAACCGAGCTTGAGAGTTTGCATCTTGGCAACCTTTCAAAAGCACTGTCACCAACTGTGAGATAATAGGTTCTACTGTTTCACTGTCTGTTGCATACTTTATCAGTTTTTCCTAAAATAAAAGTAGAAAGAAAATTTATACGTAATTTCTACAAACTAGTATGTTTTCCTGAGCTAGGAAGCTTAAAAATATTAAGGAATATCTAACATAAATATTGACAAAATTAAATTTCTGTATCTGCAATTTTTTCAGCTAGTTTTTGATGAGTTCACATAATATAGTTCAACAATATGTCCTGTACAATTAGAATCATTAAATGTCTGAAAGTCTTTGATCATTAATCCATTAAACAAGCAGTTACTGTGCATTTTATCAATATACAAAAAATCAGTAAAACAAGTCTTAACAAGTTCACAGTCTAAGAGGAAAACAGACAAATAACTAAAATATCATATGATATGTACAATAACAAATATACTTGTACGGCAAAGAAGCAATGAATAAGAAAAAACACAGAGTAACTTTTAAAGGACAGTGGACAGATATTTCAGTAGATAAGTGGAGGAGCAACTATTAGGTTAAAACAAGAAGTTTGAAAAGTGTATAACAACTAGTAAAGAAGGAAAAAAGATATAAAAAAGGGTTCTGTGAGGATGGAAAAGAGGGAGGAAGAAAGAGGTAGCCTAATGATAAATATGTCAATTCAAATAGTCTTTTTTCAGCTATCTCTTCAGGATGCTGTAATGAATAAAATGTTAAGTAAGAAGAAACAATTCTCAAGCCAGTGAAGATTTAGACCTTGCACTTGTN | benign | 75,187 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 142550276, gene ATR (ATR checkpoint kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic | TGTAGTATAGTGGCTTATAGCAGTCTTTCTGTTCAGATTGCTTTAGTTTAAATTCTAGCTGTCATTTATCAGATATGCTGACTTGGACAAGTTACCTAATCTAACCTCACTCTGCCTTAGTTCCTTATCTATGAAACAAAACAAAAAAATAGTACCTTTGGCTGGGCGTGTTGGTTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGCAGCCAGGAGTTGGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAAACTCCCATCACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAGTACCTTTATCTCATTGGGTAACTGTGAGGATTGCATGAAATGATCCATATCAATTGTTTAGCTCAATTTCTGACATGTATTAAATACTCCATAAATACTTATTACTATCATTCTATCTCCACAATATACAGTCGAATAATACTTTCTCAAGATGAATAAATACATTTGATATTCACTAACTCTCGTGGAAAGAGATGTGCTGCTGGCATATATTATGAAACAAATTAAGTAAATTAACATCAGAGAAAACAGTAAAGTTATATGCATATTTCTCATAGTTTTCCTGTTCCCATGTAGTTTCATATTCCTCAGAGATATTTTGTTAATATGACACCAAAAAAAAGAAGCACAGGTTATAATTTTAAATGTAAAAACTACCAAAAACCTGGACCAAATTGTAATCAGAACACCAAGTAACTAAAATATAGACATTATACTACATTTGAAGGTGATTGCCTCTTCCTATGGATATAATTAAGTGTGTATCATCAGTCAACTTATAACTCCAATCAACTGAAAAGTACTATAATGAAATAGGCTGAGAACCTCTCCCATGAAAGGATGCCTATCATATCCCATTATGGTGAAATGATCAAAGAAAACAAAAGGAGAATTCTATTTAATATGCTCTCAGGACAAAGATTATTTAACATAACAACATTTAAACTTACATTCTTCTAGGATAGGCTATAATTTACTCACCCTCTTTCCTAGAAGAATGTTACATCTTTCCTATAATGCTAATTTATATAAAAAAGTAAAATATATAGAAATATTCAATTACCTTCAGATAATGAAGGGCACGTTCTAATTCATCTTTGGAACAAGAACAGACCAAATGAGAAAAAATATATTTGAAGTTGTTTATTAAAATCTCTCTACGATTGACATTTAATTGTTTTCCTAAAGTTCGAATGAGAGCAGAAGCTGCAGGGCTTGCTTTGGCAGCAAGATCAGGTAGTAGAACTTGTAATGTCCTCTGAAAAAGAATGCAACAATTACCAAAAAGTACATTTGTCTGGGTGAAAAAAATATTCACATAAGCTATGTGCAAAAATATTTTTAAATGCCACACATATTTGGAGTCCACTCCATACTATAAAATATGTAATAGTAGATCATTTATACCACTATAATTTTATACTTTATTATTCCAACACCTTAGAAGCAGAAATGATCATATTAGACTTTGAATTGCCAACGGAACAAATCATAGCACCAAAGACATAAGGGCTCAAATAGCTAACTGAATTGATTAGCATTATTCAATTAGTATTAACTTTTCAGGACAGCTAACCATAAAGAACAATGACTCAAATCCACTTAAACTTAAGTTTTACAGCATAAGCAATAATCTCATATCAAAGTCAAAATCTAGAATGGAATGAACAAAATACTGAATTGCAAACCTCAAGTGAACTATATGTTGCAACTTACAGTAAGAAAACGATTAAGATCAGGAAAGTCGAAAACGTTGGCAATTTCAGACAACGTATTTAAAGCCATTTCTCTCTGGTGAGCCACATCTTGTTTTCGCACGTCAGCATTCTGGCATGGAGTATTCGGAAGTGCTGTCATCTGACTAGAGTGAAGGGATTCTACCAAAAACTAGAGCAAAAACCATTTTATTGTGAGTTTTCACACAAAGAAGAAATTTTAACTAATACTTTTTAAGCCACCATAGAGGGCAGTATCAAATAGTATTCTACATTATCTGAATTGGTCCATTCAATTTTTATAACAACCTTAATGAGGTAGACTATGTCATAATCTGCCTTTCACAGATGACATAATCAGACTTAGTTAAAAAACTTGAATATCATGCTAAGGATTATACCACAAATAAATTCAGTATTTTAGCATAACCTAACTTTTCAGCCATTAATTGAATATATTTAAAACAAAGTGTCATATAACATAATATCAAGGTGTAAAACAGTTTACTATCACTAAAAAGTCTATACACCATTATAAGATGATTTCCTTCCTCCCTCATTTATAACCTGTATCTTCAGACCAATATCCTAAAATATAAAAATGGCAAGATTTCAGTTATAGTAAATAAACTATAAACAAAATACATCGTTTTTGACAATAATTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAATGCAGAGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCGCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCCGCCCCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCACCATGCTAGCAAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATGCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCCAGCCTTAACAATAATTTTTTAAAGCAAGCACAATGCTTTCTTTTTAAAACCAGGCACAGTGGCTCATGACAGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCAGAAGTGGGAGGATCATTTGGGGCCAGGAGTTAGAGAGCAGCCTGGGCAAAATAGGGCTGCTCTCTCTAAAACCCCATCTCTACAGATAAATAAATAAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTAAAGTGGGAGGATCTCTAAGCCCAGGAGTTAGAGGTTTCAGTGAGTTATGATCACACCATTCCATGTCACTGTATGCTGCCTGGACAACAGAGTGAAATTTGGTCTCTAAGAAATGTTTAAAATAAAAAAGAAAATAAAACTTTTAAAAAGCAAGCAAATGGAACAGATTAGAGAACTCAGAAATAAGATGACACACCTACAACCATCCGATCTTTAACAAACCTGACAAAAACAAGCAACAGGGAAAGGACTCTCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAGAACTGACTAGCCATATGCAGAAAATTAAAACTGGACCCCTTCCTCACACCATATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACTCAAAACTATAAAAACTCTAGAAGAAAATCTAGGCAATACCTCAGGCTATAGGCACAGGCAAAGATTTCATCACAAAAACACCAAAAGCAATTTCAACAAAGCAAAAATTGACAAATAGGATCTATTTAAACTCAAGAGCTTCTGCACAGCAAAATAAACTATCATCACAGTGGACAGACAACCTACAGAATAGGAGAAAATGTTTGCAATCTATTCATCTGACAGAGGTCTAATATCCAGAGTCTACAAAGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAAAGTGGGCAAAGGACATAAACAGACTCTTCTCCAAAGAAGACATACATGCAGCCAGCCAACGAACATGAAAAAAAGCTCAACATCACTGATCAAAACTACAATGAGATACCATCTCACGCCAGCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAACAGATACTGGCAAGGTTTCCGAGAAAAGGGAATGCTTTTATACCGTTGGTGGGAGTCTAAATTAGTTAAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCAACTCCTCAAAGACCTAGAGGCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCACTACTGGGTATATACCCAAAGGAATATAAAAAGGAATATAAAT 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| pathogenic | 75,266 |
Does the variant on chromosome 3 at location 142555897 affecting gene ATR (ATR checkpoint kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cutaneous_telangiectasia_and_oropharyngeal_predisposition_cancer_syndrome', 'Seckel_syndrome_1'] | GTCCAAGGATTCCAATATGTGCTTGATATTTCCACTAAAAGCCACTCTAACATCTTTGTCTGGATCTTCCATTAAATTTAATAAAGTTCCAAGAACTGCTTTTACATCTGTTTCATCTTCTCTAAAATCAAGATGCTTACAAAGATGATGTAGATTATCTATGAAAGCTGAAGGACAAGAGTATACAATACCTAATTTAACATATTAAATGTCAAGGTTGTACTGTAAAAATATTGTCAACAAATAATATGCCATGAAGAATCCTAAGTTCTCTTATAATGTCAATGTTTCATATTTAAGTATGTATAGCACACAGAATTTTAGGAAATTAAAATGGATACTTATAAATTAAAATTACTTTATATTTAATAAATGTCACTTTTTTTTTTTGATATAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCATGCAGCCCTGACCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCCAGACTGGTCTCGAACACCTGAGCTCAGGCAATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGTGTTAAAGGAGCGAACCACTGCACTCAGCCTATAAATAATTTAAATCTAAAATAATTTCCAGAATTGTTATAAAATAACAAGTCTCTTTCAGATTTTGTAGACCATTATATGTTACCAAGATAAACTTAAAAACACATTGCAGGCCAGGAGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCTAGGAGTTCAAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGATCCCTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGCACATACTATGGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGATCAAGGATGCAGACTGCAGTGAGCCATGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAAAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGGGGACAGAGTGGGTAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTTGCCAGGCCTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGTCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCATTGTACTTCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCGGGGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAGCACATTTCTCAAGGGGATCTTAGCTTTATTGTTAACCTTACATTACAAGATTTAGGGAGTACTTTCTATTGCTTTCAATAGAAAGTTTCTATTGAAACTTCAGAACAAGTTTCAACTTACTACCTAAACAAATGGATCTTCTAAGTATTTGTATAAATCTCATACTTCATAAAAATTTATACTCCATTACCACTGGAAAGTGGCCAAGAAGATACACTCTATAGTCCTCAGTTGGGCAAAGTAATTTAACTATTTGAAGTTCTCAAGGTCCAAGGTTGTAACAGGGGGCACATTAAGACGATCTCTGGTATCACTAAAGAAGATAATCTAATATTGAATCTTACAATATTGAAACAACCATCAGGTATGCCCCATTTAGGCTGTCAAATCACAAGAGTATTCGAAAAATCCCAAAATCACCTCTCCTACCAGTTTTGTGATGCGATCTAATACCAGTTATCCCATTTATAACTAATCAATACTGAGCACTGAATCTATAAAGCATGTAACTTCCTGTAATTTTTCAAGGCTTCAGTCTAATTCTTTTACTGATTTGAAAAGCAGAGCTTAAATAGGTTTTAAAGTATTAAATAAGTCATAATCACTCACCAAGTTTTACTGGACTAGGTATTTTTTTTTTCAGTAGGAAAAGGAATGGCTTGCAGACAGAAGCTTTTAGTTGAGAAGATGAACATTCATGTTGAGAAGTGGCTTTCAAGTTCCTACAGAAGAGGTCCACATGTCCGTGTTCAGAGAAAGGTTCTGTTAAAGAACTTGTCAGATAAAACATGCCGTGAAGAGTACAGACAAGTTGACCAAGTATAGAAGCAAATTCTTTCTTGACAATGTCAGAATCATCTTTGACTTTATCTCTGGGGAAAAAAAAGAAAAAGTACTAAACTTTCTTGCCTAATTTTGTGGTCTAAATAGTCTTGCTTAATTTGGGACAAAAGTACTGGTAAAACAAAGCCTAGAAGGAAAAAATGTTAAATTCTAAAACTAAAAGCAACATTTGCTTTACATATTCAACAATAAACACAACCCTGCATACATAGCCAGACAATTATGATCTTTCCAATAGAGTGATATATTCAAATTAAAATCTTAGTACATACATAAGAATCTTGGGAACTCTGTTACAAGAATTCTGCTGCTGCAATAAGATAAAAAATCCACTAACACAACTAGCCCGGATTACTTCATGGGAGCTCTGCAGGGCCCAGTTGTAAACTGCTGTTCTCCACTCAAGGAATATTCTTCTTGGAAACAGAGTCAGAAGAAACACACATCGTGATTGTGCCTGTGGTGCTGAAAAAATTAAGTCTATTAAACAAGATTTCTACTAATGTTAATTTTATGTATACACATATACATATATATAAGTAAAGTAACATTTGTGTATACATATATATAAATAAAAGTCAAGTAACACTTAAAATACATTTAATACCTAATTTAATTAAAAGCTCCTTTTCAGAAAATAAAGCAAGTGCACTGAAAAAGGTCTATACACAACCTTACTAAATAATCAAGGAAATGCAAATTGAAAATCATACCTACCAGATAGGAAAAAGAAAAAATTTAAGATACTTAACTCCATGACATTTTTTATTTTCTAGATAGCAAAAATTTTAAAGTCAGCTAAGTGTCAGTGAGGATGTGGAACTCATACTCTGCTAACAGGAGTGTAAACTGGTGTATCTTTGGAGAACAATACAGCAGAATAGAGGTGAAGATGTGCAAACTCTATAACCCAACAATACTACTCCTAGGTAGGTAAAAACGTTAAAATAATGCTTCTCAAACTTTAATATGGATATGAATCACCTATCTTGTTAAAATGCAGATTCTGATCAGTAGGTCTGGGTGGAGCATAAGATTCCCCATTTCTTTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTAATGTGCTCTTTCAGCAGAATCAAAGACGCTCCATTTCTAACAAGTCCCTAAATGGTGGCGATGCTACTGGTCTGTGGAGCATACTTTTCAAACAGCAAGGACTTAGAATGACTAAAGAATCATTTATAAAAATATTCATTTAAATGTTGCTTGTAATTGTGAAAAGTTGGAAACAACTTGATTGTCCACCAATAGGAGGTCTGATAGTGTCCATCCAAATTTGGCTACTATTTGGAAGTTTAAATAAAAACTAGAGTTACCCATATCACCATGGATAAGTCTCATAAAGATAGTGTTGATCAACAAAATGTAAGCTGTAAGAAGCAAAACAATTTCTTATATTATTTATAAATAAATACATATATAGTAAAAGTAATAGAACATTCAACAGAACAATCAACACCAAATTCAGAACAGTAGTAATCTCTGGGGAAAAAAATGAGGGGAATGAAATCATAGAGGGACAAAGGCTTCCATCATATCTCTAATAGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTTGTATCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGACCTCAAGAGATCCGCATGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAATGTTTCTAT | 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| pathogenic | 75,287 |
Variant at chromosome position 142555897, chromosome 3, gene ATR (ATR checkpoint kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cutaneous_telangiectasia_and_oropharyngeal_predisposition_cancer_syndrome', 'Seckel_syndrome_1'] | GTCCAAGGATTCCAATATGTGCTTGATATTTCCACTAAAAGCCACTCTAACATCTTTGTCTGGATCTTCCATTAAATTTAATAAAGTTCCAAGAACTGCTTTTACATCTGTTTCATCTTCTCTAAAATCAAGATGCTTACAAAGATGATGTAGATTATCTATGAAAGCTGAAGGACAAGAGTATACAATACCTAATTTAACATATTAAATGTCAAGGTTGTACTGTAAAAATATTGTCAACAAATAATATGCCATGAAGAATCCTAAGTTCTCTTATAATGTCAATGTTTCATATTTAAGTATGTATAGCACACAGAATTTTAGGAAATTAAAATGGATACTTATAAATTAAAATTACTTTATATTTAATAAATGTCACTTTTTTTTTTTGATATAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCATGCAGCCCTGACCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGCTTCACCATGTTGCCCAGACTGGTCTCGAACACCTGAGCTCAGGCAATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGTGTTAAAGGAGCGAACCACTGCACTCAGCCTATAAATAATTTAAATCTAAAATAATTTCCAGAATTGTTATAAAATAACAAGTCTCTTTCAGATTTTGTAGACCATTATATGTTACCAAGATAAACTTAAAAACACATTGCAGGCCAGGAGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCTAGGAGTTCAAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGATCCCTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGCACATACTATGGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGATCAAGGATGCAGACTGCAGTGAGCCATGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAAAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGGGGACAGAGTGGGTAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTTGCCAGGCCTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGTCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCATTGTACTTCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCGGGGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAGCACATTTCTCAAGGGGATCTTAGCTTTATTGTTAACCTTACATTACAAGATTTAGGGAGTACTTTCTATTGCTTTCAATAGAAAGTTTCTATTGAAACTTCAGAACAAGTTTCAACTTACTACCTAAACAAATGGATCTTCTAAGTATTTGTATAAATCTCATACTTCATAAAAATTTATACTCCATTACCACTGGAAAGTGGCCAAGAAGATACACTCTATAGTCCTCAGTTGGGCAAAGTAATTTAACTATTTGAAGTTCTCAAGGTCCAAGGTTGTAACAGGGGGCACATTAAGACGATCTCTGGTATCACTAAAGAAGATAATCTAATATTGAATCTTACAATATTGAAACAACCATCAGGTATGCCCCATTTAGGCTGTCAAATCACAAGAGTATTCGAAAAATCCCAAAATCACCTCTCCTACCAGTTTTGTGATGCGATCTAATACCAGTTATCCCATTTATAACTAATCAATACTGAGCACTGAATCTATAAAGCATGTAACTTCCTGTAATTTTTCAAGGCTTCAGTCTAATTCTTTTACTGATTTGAAAAGCAGAGCTTAAATAGGTTTTAAAGTATTAAATAAGTCATAATCACTCACCAAGTTTTACTGGACTAGGTATTTTTTTTTTCAGTAGGAAAAGGAATGGCTTGCAGACAGAAGCTTTTAGTTGAGAAGATGAACATTCATGTTGAGAAGTGGCTTTCAAGTTCCTACAGAAGAGGTCCACATGTCCGTGTTCAGAGAAAGGTTCTGTTAAAGAACTTGTCAGATAAAACATGCCGTGAAGAGTACAGACAAGTTGACCAAGTATAGAAGCAAATTCTTTCTTGACAATGTCAGAATCATCTTTGACTTTATCTCTGGGGAAAAAAAAGAAAAAGTACTAAACTTTCTTGCCTAATTTTGTGGTCTAAATAGTCTTGCTTAATTTGGGACAAAAGTACTGGTAAAACAAAGCCTAGAAGGAAAAAATGTTAAATTCTAAAACTAAAAGCAACATTTGCTTTACATATTCAACAATAAACACAACCCTGCATACATAGCCAGACAATTATGATCTTTCCAATAGAGTGATATATTCAAATTAAAATCTTAGTACATACATAAGAATCTTGGGAACTCTGTTACAAGAATTCTGCTGCTGCAATAAGATAAAAAATCCACTAACACAACTAGCCCGGATTACTTCATGGGAGCTCTGCAGGGCCCAGTTGTAAACTGCTGTTCTCCACTCAAGGAATATTCTTCTTGGAAACAGAGTCAGAAGAAACACACATCGTGATTGTGCCTGTGGTGCTGAAAAAATTAAGTCTATTAAACAAGATTTCTACTAATGTTAATTTTATGTATACACATATACATATATATAAGTAAAGTAACATTTGTGTATACATATATATAAATAAAAGTCAAGTAACACTTAAAATACATTTAATACCTAATTTAATTAAAAGCTCCTTTTCAGAAAATAAAGCAAGTGCACTGAAAAAGGTCTATACACAACCTTACTAAATAATCAAGGAAATGCAAATTGAAAATCATACCTACCAGATAGGAAAAAGAAAAAATTTAAGATACTTAACTCCATGACATTTTTTATTTTCTAGATAGCAAAAATTTTAAAGTCAGCTAAGTGTCAGTGAGGATGTGGAACTCATACTCTGCTAACAGGAGTGTAAACTGGTGTATCTTTGGAGAACAATACAGCAGAATAGAGGTGAAGATGTGCAAACTCTATAACCCAACAATACTACTCCTAGGTAGGTAAAAACGTTAAAATAATGCTTCTCAAACTTTAATATGGATATGAATCACCTATCTTGTTAAAATGCAGATTCTGATCAGTAGGTCTGGGTGGAGCATAAGATTCCCCATTTCTTTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTAATGTGCTCTTTCAGCAGAATCAAAGACGCTCCATTTCTAACAAGTCCCTAAATGGTGGCGATGCTACTGGTCTGTGGAGCATACTTTTCAAACAGCAAGGACTTAGAATGACTAAAGAATCATTTATAAAAATATTCATTTAAATGTTGCTTGTAATTGTGAAAAGTTGGAAACAACTTGATTGTCCACCAATAGGAGGTCTGATAGTGTCCATCCAAATTTGGCTACTATTTGGAAGTTTAAATAAAAACTAGAGTTACCCATATCACCATGGATAAGTCTCATAAAGATAGTGTTGATCAACAAAATGTAAGCTGTAAGAAGCAAAACAATTTCTTATATTATTTATAAATAAATACATATATAGTAAAAGTAATAGAACATTCAACAGAACAATCAACACCAAATTCAGAACAGTAGTAATCTCTGGGGAAAAAAATGAGGGGAATGAAATCATAGAGGGACAAAGGCTTCCATCATATCTCTAATAGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTTGTATCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGACCTCAAGAGATCCGCATGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAATGTTTCTAT 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| pathogenic | 75,288 |
The genetic variant at chromosome 3, position 142558523, affecting gene ATR (ATR checkpoint kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | GCTCTGCAGGGCCCAGTTGTAAACTGCTGTTCTCCACTCAAGGAATATTCTTCTTGGAAACAGAGTCAGAAGAAACACACATCGTGATTGTGCCTGTGGTGCTGAAAAAATTAAGTCTATTAAACAAGATTTCTACTAATGTTAATTTTATGTATACACATATACATATATATAAGTAAAGTAACATTTGTGTATACATATATATAAATAAAAGTCAAGTAACACTTAAAATACATTTAATACCTAATTTAATTAAAAGCTCCTTTTCAGAAAATAAAGCAAGTGCACTGAAAAAGGTCTATACACAACCTTACTAAATAATCAAGGAAATGCAAATTGAAAATCATACCTACCAGATAGGAAAAAGAAAAAATTTAAGATACTTAACTCCATGACATTTTTTATTTTCTAGATAGCAAAAATTTTAAAGTCAGCTAAGTGTCAGTGAGGATGTGGAACTCATACTCTGCTAACAGGAGTGTAAACTGGTGTATCTTTGGAGAACAATACAGCAGAATAGAGGTGAAGATGTGCAAACTCTATAACCCAACAATACTACTCCTAGGTAGGTAAAAACGTTAAAATAATGCTTCTCAAACTTTAATATGGATATGAATCACCTATCTTGTTAAAATGCAGATTCTGATCAGTAGGTCTGGGTGGAGCATAAGATTCCCCATTTCTTTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTAATGTGCTCTTTCAGCAGAATCAAAGACGCTCCATTTCTAACAAGTCCCTAAATGGTGGCGATGCTACTGGTCTGTGGAGCATACTTTTCAAACAGCAAGGACTTAGAATGACTAAAGAATCATTTATAAAAATATTCATTTAAATGTTGCTTGTAATTGTGAAAAGTTGGAAACAACTTGATTGTCCACCAATAGGAGGTCTGATAGTGTCCATCCAAATTTGGCTACTATTTGGAAGTTTAAATAAAAACTAGAGTTACCCATATCACCATGGATAAGTCTCATAAAGATAGTGTTGATCAACAAAATGTAAGCTGTAAGAAGCAAAACAATTTCTTATATTATTTATAAATAAATACATATATAGTAAAAGTAATAGAACATTCAACAGAACAATCAACACCAAATTCAGAACAGTAGTAATCTCTGGGGAAAAAAATGAGGGGAATGAAATCATAGAGGGACAAAGGCTTCCATCATATCTCTAATAGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTTGTATCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGACCTCAAGAGATCCGCATGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAATGTTTCTATTTCTTAAACTGAGAAGTTGGTATAAGAATTTTTGGTATATTGTTCTTCTTTTTAAAATATTTCTCAAATACTTCCTAATTTTATTAAATGAAGATAATGATATGTAAGGACACATTGCAAATGTTTTACAAAAAGAAAGGAAATGGGATATGTGGGGCAGGCTTTTATGTGTTACTTTTTATGTATCTAACCCCCTTCTGAACTATTAAAAATGTACCTGCTCTTTTAATTATTGAAAAAAATATAAATAAGTCTTAGAAGTCCTATATAGAGATGAGTTAAAACAAACCACACAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGGGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATATAAGAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGAAGACGGAGGTTGCAGCAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCATGGGCGACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAAATAAAACAAACCACACACACATTCTTGTGAGCACTTACAATAGCTATCTGAAATCCTACAGCTTAATGTTAGAAGATTAGCGGCAAATGTGGTCAACTTTAAACAGCCATCATCAGAATGGGAATAAATCCATGGAAGTGAGAGCATACCACATAAATCTTCCAGGATATGATCTTCAAATGAACTGTTTACTACAGAAGCACAAAATAAGTCATTAATTATAACTTTTCCTTAATCATATCTCTTTTAAATAAAAATAAAGACATTTGAAATACTATCATAATGATCATTGGATAAGCAGAAATTCTTAACACAGAGATCTATAAACGATGGTCTGAGGTCTGTGAACCCAAAGAAATTAAATGTGACTTTATAAAAACATGTTATCTATGCCTGTTTTAAAGAAGAATCACGGCATTCCTCAAACTCCCAAATTAAAAAACTTTGAAGTTATAAATAATTTCTATTGACTAAAGAATCAAAATATTATGCACATAAATTGGCAACTCAGAACTTCTATTATTGACAAATTTAATAGAACTGAAATCAGGAAAAAACTTCTGAGTATTCCAAACACGCACTTAGGCTTCAGGCAAAAAAGAAAGCATATTTCTATACTGATTATCTTTAAAGGTTATTCTGATCTGTTGCTAATTTGTACTCACCTTGCATATAAATCAAAGCATCATAAATTTTCACCACCTTATCAATGGTTGCCTCCAGGTCCAGTTTCTGAACAGATTCTAACAAACTTCTACAGCTCTTAAGCACTTTTGTGTAAAAATCCAATGACATCCAAGTTATCACTACAGAAGGTTTCTTCTTGGATTTATGTTGACAGTCCTTGAAAGTACGGCTGCAGTAAGTACATTTTGTTAAAAACATTGGAATTAAGATGAATTTTGTTATAGTCAAACATAAAATTGTAGTAAAGCCAAAAGAAATTGTGAGTACGAAATTTATCTATAACAATTTAAAGTAAACATGCAAATCAAGTAATATGTTATTACTATTTTAAGTTGAATCTATTTATGTCAGCTTAAATCACCCTTAGGATTTGGGAACCAAATGACTTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAATATAGGGAAACCCATCTCTACAAAAAAAATTTTTTCTAAATTAGGGTGTGGCGGCACATGCCTATAGTTCCAGCTACATGGGAGGCTCACTTGAGCCCCGGATAGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCCATGATCATGCCACTGTGCACCAGCCTGGGAGACAAAGCGAGACCCTGTCTTCAACAGCCAAACACTGGGTTTTGAGTTGTACACAAATGTGTTCTGGTACTTTCTAATCATGTGTCCCCAGGAAAGTCAGTTTTGGCTTCAGACAAAAAAGAGCCTCAGTTTCTCTGAGTGTCAGTTTCTAATTTTTAAAATAGGCATAATAGCCTTTACCTTACAGGACTATTGTAAATATTAACTAAGATATATACAGTGCTTAGCACCGTACCTAGCATTTGACTCAATAGAAAATAAATTTATTAACTACTTCAGTGAAAAGTTTGTGTTCTAAGGTTACATGAGTCAAGTGAATAATGAGTAAACAGTAAATCCAAGTTCATTACAGGAAACCCAACCCCAAGAAACAAGAAGTTTGTTTTACCAGTTCATGTTTTGATGAGAACAATGAACAGTACACAGAGCAGTCAGTTGTAAGACAACAGCAATTCCTTCTAACATCTCAATAACAGGATTCTTTAGGCCACTGTATTCAAGGGAAATCTGAAGGGATTCAGCTTTCTGTTTCAGTGCACTCCATAATATGCTCTTTTGGTTCATGTCCACATGTTTAATTCTATAATTATGAATATAGTAGAGAGATATTCATATGCAATATAAATTTGGTTAAAACATGAAACATATTTAGAATAAAACATACTATGTAATATCAACTATTCAAAAAAATTTTTT | GCTCTGCAGGGCCCAGTTGTAAACTGCTGTTCTCCACTCAAGGAATATTCTTCTTGGAAACAGAGTCAGAAGAAACACACATCGTGATTGTGCCTGTGGTGCTGAAAAAATTAAGTCTATTAAACAAGATTTCTACTAATGTTAATTTTATGTATACACATATACATATATATAAGTAAAGTAACATTTGTGTATACATATATATAAATAAAAGTCAAGTAACACTTAAAATACATTTAATACCTAATTTAATTAAAAGCTCCTTTTCAGAAAATAAAGCAAGTGCACTGAAAAAGGTCTATACACAACCTTACTAAATAATCAAGGAAATGCAAATTGAAAATCATACCTACCAGATAGGAAAAAGAAAAAATTTAAGATACTTAACTCCATGACATTTTTTATTTTCTAGATAGCAAAAATTTTAAAGTCAGCTAAGTGTCAGTGAGGATGTGGAACTCATACTCTGCTAACAGGAGTGTAAACTGGTGTATCTTTGGAGAACAATACAGCAGAATAGAGGTGAAGATGTGCAAACTCTATAACCCAACAATACTACTCCTAGGTAGGTAAAAACGTTAAAATAATGCTTCTCAAACTTTAATATGGATATGAATCACCTATCTTGTTAAAATGCAGATTCTGATCAGTAGGTCTGGGTGGAGCATAAGATTCCCCATTTCTTTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTAATGTGCTCTTTCAGCAGAATCAAAGACGCTCCATTTCTAACAAGTCCCTAAATGGTGGCGATGCTACTGGTCTGTGGAGCATACTTTTCAAACAGCAAGGACTTAGAATGACTAAAGAATCATTTATAAAAATATTCATTTAAATGTTGCTTGTAATTGTGAAAAGTTGGAAACAACTTGATTGTCCACCAATAGGAGGTCTGATAGTGTCCATCCAAATTTGGCTACTATTTGGAAGTTTAAATAAAAACTAGAGTTACCCATATCACCATGGATAAGTCTCATAAAGATAGTGTTGATCAACAAAATGTAAGCTGTAAGAAGCAAAACAATTTCTTATATTATTTATAAATAAATACATATATAGTAAAAGTAATAGAACATTCAACAGAACAATCAACACCAAATTCAGAACAGTAGTAATCTCTGGGGAAAAAAATGAGGGGAATGAAATCATAGAGGGACAAAGGCTTCCATCATATCTCTAATAGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTTGTATCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGACCTCAAGAGATCCGCATGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAATGTTTCTATTTCTTAAACTGAGAAGTTGGTATAAGAATTTTTGGTATATTGTTCTTCTTTTTAAAATATTTCTCAAATACTTCCTAATTTTATTAAATGAAGATAATGATATGTAAGGACACATTGCAAATGTTTTACAAAAAGAAAGGAAATGGGATATGTGGGGCAGGCTTTTATGTGTTACTTTTTATGTATCTAACCCCCTTCTGAACTATTAAAAATGTACCTGCTCTTTTAATTATTGAAAAAAATATAAATAAGTCTTAGAAGTCCTATATAGAGATGAGTTAAAACAAACCACACAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGGGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATATAAGAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGAAGACGGAGGTTGCAGCAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCATGGGCGACAGAGTAAGACTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAAATAAAACAAACCACACACACATTCTTGTGAGCACTTACAATAGCTATCTGAAATCCTACAGCTTAATGTTAGAAGATTAGCGGCAAATGTGGTCAACTTTAAACAGCCATCATCAGAATGGGAATAAATCCATGGAAGTGAGAGCATACCACATAAATCTTCCAGGATATGATCTTCAAATGAACTGTTTACTACAGAAGCACAAAATAAGTCATTAATTATAACTTTTCCTTAATCATATCTCTTTTAAATAAAAATAAAGACATTTGAAATACTATCATAATGATCATTGGATAAGCAGAAATTCTTAACACAGAGATCTATAAACGATGGTCTGAGGTCTGTGAACCCAAAGAAATTAAATGTGACTTTATAAAAACATGTTATCTATGCCTGTTTTAAAGAAGAATCACGGCATTCCTCAAACTCCCAAATTAAAAAACTTTGAAGTTATAAATAATTTCTATTGACTAAAGAATCAAAATATTATGCACATAAATTGGCAACTCAGAACTTCTATTATTGACAAATTTAATAGAACTGAAATCAGGAAAAAACTTCTGAGTATTCCAAACACGCACTTAGGCTTCAGGCAAAAAAGAAAGCATATTTCTATACTGATTATCTTTAAAGGTTATTCTGATCTGTTGCTAATTTGTACTCACCTTGCATATAAATCAAAGCATCATAAATTTTCACCACCTTATCAATGGTTGCCTCCAGGTCCAGTTTCTGAACAGATTCTAACAAACTTCTACAGCTCTTAAGCACTTTTGTGTAAAAATCCAATGACATCCAAGTTATCACTACAGAAGGTTTCTTCTTGGATTTATGTTGACAGTCCTTGAAAGTACGGCTGCAGTAAGTACATTTTGTTAAAAACATTGGAATTAAGATGAATTTTGTTATAGTCAAACATAAAATTGTAGTAAAGCCAAAAGAAATTGTGAGTACGAAATTTATCTATAACAATTTAAAGTAAACATGCAAATCAAGTAATATGTTATTACTATTTTAAGTTGAATCTATTTATGTCAGCTTAAATCACCCTTAGGATTTGGGAACCAAATGACTTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAATATAGGGAAACCCATCTCTACAAAAAAAATTTTTTCTAAATTAGGGTGTGGCGGCACATGCCTATAGTTCCAGCTACATGGGAGGCTCACTTGAGCCCCGGATAGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCCATGATCATGCCACTGTGCACCAGCCTGGGAGACAAAGCGAGACCCTGTCTTCAACAGCCAAACACTGGGTTTTGAGTTGTACACAAATGTGTTCTGGTACTTTCTAATCATGTGTCCCCAGGAAAGTCAGTTTTGGCTTCAGACAAAAAAGAGCCTCAGTTTCTCTGAGTGTCAGTTTCTAATTTTTAAAATAGGCATAATAGCCTTTACCTTACAGGACTATTGTAAATATTAACTAAGATATATACAGTGCTTAGCACCGTACCTAGCATTTGACTCAATAGAAAATAAATTTATTAACTACTTCAGTGAAAAGTTTGTGTTCTAAGGTTACATGAGTCAAGTGAATAATGAGTAAACAGTAAATCCAAGTTCATTACAGGAAACCCAACCCCAAGAAACAAGAAGTTTGTTTTACCAGTTCATGTTTTGATGAGAACAATGAACAGTACACAGAGCAGTCAGTTGTAAGACAACAGCAATTCCTTCTAACATCTCAATAACAGGATTCTTTAGGCCACTGTATTCAAGGGAAATCTGAAGGGATTCAGCTTTCTGTTTCAGTGCACTCCATAATATGCTCTTTTGGTTCATGTCCACATGTTTAATTCTATAATTATGAATATAGTAGAGAGATATTCATATGCAATATAAATTTGGTTAAAACATGAAACATATTTAGAATAAAACATACTATGTAATATCAACTATTCAAAAAAATTTTTTNNNN | benign | 75,306 |
Is chromosome 3, position 146077865, gene PLOD2 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Bruck_syndrome_2', 'Osteogenesis_imperfecta'] | CCTTCCCCAAAGCTAATAAGTGTCTTAATAAAAACAAGTTATTGGTCAAGTTTAGATCTACTCTATAGATCATGAAATACAATTAATTATGTCGTTTTAATTTTTTTCTTTTTATTTACTTTTTAAAAACAATTTCAGCTTTTGGATTCAGGGAGTATATGTGCAGGTTTGTTACAAGTGTATAATGCATGATGCTAAGGTTTAGGGTATGACTGATCCCATCACCAAGGTAGTGAGCACAGTACCCATTAGTTGGTTTTTCAACCCTTGTCCCCCTCCCTACTCCCTCACTCCTCTAGTGATCCCCAGGGTCTACTGTTCCTATATTTATGTTCACAAGTACCCAATGTTTAGCTCCCACTCATAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTGCCATTAATTCACTTAGGGTAATGGCCTCCAGTTCTCTCCATGTTGCTGAAAATGACATAATATTGTTCTTTTTTATGGCTGTATAGTATTCTATGGTGTGTATGTAACACATTTTCTTTATCCAATCCACCATTAATGAACACCTAGTTTAAGTCCATGTCTTTGCTACTGTGAATAGTGCTGCAACGAACAGATACAGGTTCATGTGTGTTTTTGGTCAAATGACTTACTTTCTTTTGGCTATATACCCAGTAATGGAATTGCTGGGTCAAATGGTAGCTCTGTTTTAAGATCTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCCAAATTCATTCCGACCAACAACGTACAAGCATTCCCTTTTCTCCGTAGCCTCACCCATATCTGTTGTTTTTGACTTTTTAATAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGACAGTATCTCATTGTGGTTTTGATGTGCATTTCACCTTATGTCATTTTAAAAAGCCTCTAACCACATTTCATATTATTAACCAACTGATTTATAACCACTTACAGTTATAGAAAAATAATAAAGTTGAGTATGAAATACATACCACAGGATTTTCAAAAATCTGCCAGAGGTCATTGTTATAATGGGAAGTATTGTAATTAGCAGTGGATAATAGCCTTCCAAATTCATGTCTATTAGAAATGTACATAAATACACCCTATATGCCAGAAAATAACAGTATTAATCTTAGAGGTAGGTACAAAAGTAAATTTAATCATAGGAAAAATATATAGAAGATATTAATTTCTATCTTTATATTTCATTTATGAACATGCATTTTTAGTATTCATATAAAATGTGCATAGTTTAAAATAAAAAACTCAAATTTTGATTATGAATTCAGACACCACACAAAACTAGTAGATAGCACTGACACTCAACTGAAAAAAAGAAGAATGGACTGTTTTTGTCCCTTTCTCATTGATCCTAGATGTAGACATCGGGGAAAAAATTCCTGTTTGAAAGCAGAAATATTTTTGAGACACAGTGCAATGAATTATACCTCTTTTGGCTTCTTTCTCTTTCAAAGAAAGCATCACATTTTTAATCAAGAATTCACTGCCAGTTATATTTCACCAGTCTGTTTCATTCCTTTCTTTTTCTAATGTTTAAAGGCTAACACGCAAATGAGTCATACATTATAAAGGCAGATAAAGAAAACCAGTCTCATATTCTTGCCCCAAACCAGACAAATGTGGCAAACACCACTAGGTAATGTGTTTCTTTTTGGACCTGTTTTAATAGTAAAAGAGTTAGTGATTAATAACTCAATAAGGTGCACCTAAACCTTACTGTAATCAAATTCTATTTTATACCTACTTCTACCCTCTTCTCTCCCTTTAAAAAGAAATAAAAACCTAAAAAAAGAATGAAAGGGACTTAGGTTTAACTTTGTCACCTGTCAGCCATAAAATATAAATCAGCTCAAAGAACCAAGAGTTGACTATCACACAAGACCCATGCCCAAGTCACACAAAACACGCAAACACACAGATGACTGATGAAAATCAACATTTTACCAAGCTAAATGCAAATAAGGCCCTTAAAGAAACTTTACTACTAGGCAATATACTATATCAAATATTAAATAAACAAAAATAAATAAAATAAGTAAAAATAACACCTTTGGGGGGCTGAGCATTTGGAATGTTTCCGGAGTAGGGGAGTCTTTTTCCCTTTGTAAAGTCTAAAATGAAGAGAAGCATTGGGTAAGTTGACCTGTACACCCGCTCTCTCAGGTATTCTTTGGTAAATAAAAATAATAGCAGCTGTTGATCAAAAGCTAACATTCTGAAATGTCCTTCATAGACAACATGCAGAACAAGCAAAGCTTATAGCACACACAAAGAAACATCTCCAGCTCTTTCAGCCCTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGGAGGTGTGGTGGGGTCAAACATAAGTCTAAGCTCATTCCTTAGCAGAACTTTCATTAGACACATAAGACAACGGAAAAAATGAGTAAGAGAGGCCATTCCATGATGCGCTGTTGAGTCAAATTAGCCAAACATGAGCACAAAATACTATCACAAGTACTGAGGATATTCAATAATAATGCACACAGGTTTGTAGAGAAAACAAACATATTCAAACAATACATGCTTTGTTAAACTAAGAAAAAAATACTTGCCAACTTTTCTGACTTTTCATCAAATCACAATTGCTTATATAAATTTGGAAATCGGAAATAAAATAGCCCCATCATTTCTAAAACCAAAAATCATATCAATATATTCTAAGCCATGTTTATGCATTTTGAAAAATTATTTTCTAGTCATTTTAAGTTTTATAATAAAAGTACATTTGTAGTGCAGCAAGGTATCATTAGTATTTTATTTAGAGTAAATACACTATGTATCTCAACACTTCTACTAGTTTGGTGGTAATAATCCTGCTTTCTAAGAATGTGAAGTTAATAATAATTTTAAAATTTTACCTAGTTAGAGAAAATGTGGACATTAATTTTAGAACAAAAATATTCTTAAATCTGGAAATATTGTTTCATCGAAGCTTATCTAATTAATTTTAATTAGGTCAAGTTTTCACTATAGAATTTCAAATTAAAGATGTATTCTTAAAAGAGCAAAGCTGATTTGTAACAAATACATCTTTATTACTGAAATCCAACTCGGTTGCCTATGAATTAGCCCGAGCACAAAAACTAACATTTTTCATACCATTTCTATAAGTAAATGTTAAATTATCTCCAAAATTACTCCCAAATTTTTTAACACAGAACCAAAAAAATTGGCTAGTACTTACAAATTAGCAAGACAAAGGGCATCAAAACACAGTGACACACCAACTGGTAAAGCAAGCCATCTTATAAGAACATTCAAGCAAGCCATCACTGCATATCTTACCATTTCTCTAGCATTTCGGCAAAGAGCCATATCAGGATCCAGTTTATCACGAACAAAATAGTTCCTTTCATTCATCTCTGATCGGAGTGTCTTTCCTTTAATTAAGTACACATTAGCCATATATGGGACATTCCATACTCCTCTGAAAGTAAAGAGAAGACATTCTTATATACCACAAATACAAACAATTTTAAGTTTCATTTTTACCTTTTTAAAATAAATGCTTTGTGTTTAGATTTTGTATACATAAATTATTGAATCAACATACAAATATATTCAATGATATATATATAAGATTACATTGTATACACTATATTTAATGAGATTTAGGAGATAAACCACTGCCCCTTTGGATACATTTCAATTTTGGGTTGGTATCTGTTTGGCATTTGTATTATAGCTATCATATCTCAATCAGTTGTTACAATTAGACTATTATAATCTATTGTATAGACGGTGTTTCTATTTAAAATTAAAGAATTTGATAGCATGAATCATAACATACAACCAGTGGTGCACTAGACCCAGCTCATACTGGCTCCCCAAAGTTAACTTTTTCTGCCAAGTCCATGTTCAGTAATTTCACATTGGAAACTTGAAATCAGCCATGGTAGAAGTATTTACACCAAACAAATGGGCAAGCACTTTAAATCAGGGAATCCTCCACCTCCAAAAGCCAGTTGTTACACATTTACCAAAATACCACTGAATATAGCCTAAAATTCTCCAAAATTATATTCTCTTACCATTCATTAAGCCATCTTAAATATTTTATAGAAAAAGGAAAACATGAAGAA 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CCTTCCCCAAAGCTAATAAGTGTCTTAATAAAAACAAGTTATTGGTCAAGTTTAGATCTACTCTATAGATCATGAAATACAATTAATTATGTCGTTTTAATTTTTTTCTTTTTATTTACTTTTTAAAAACAATTTCAGCTTTTGGATTCAGGGAGTATATGTGCAGGTTTGTTACAAGTGTATAATGCATGATGCTAAGGTTTAGGGTATGACTGATCCCATCACCAAGGTAGTGAGCACAGTACCCATTAGTTGGTTTTTCAACCCTTGTCCCCCTCCCTACTCCCTCACTCCTCTAGTGATCCCCAGGGTCTACTGTTCCTATATTTATGTTCACAAGTACCCAATGTTTAGCTCCCACTCATAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTGCCATTAATTCACTTAGGGTAATGGCCTCCAGTTCTCTCCATGTTGCTGAAAATGACATAATATTGTTCTTTTTTATGGCTGTATAGTATTCTATGGTGTGTATGTAACACATTTTCTTTATCCAATCCACCATTAATGAACACCTAGTTTAAGTCCATGTCTTTGCTACTGTGAATAGTGCTGCAACGAACAGATACAGGTTCATGTGTGTTTTTGGTCAAATGACTTACTTTCTTTTGGCTATATACCCAGTAATGGAATTGCTGGGTCAAATGGTAGCTCTGTTTTAAGATCTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCCAAATTCATTCCGACCAACAACGTACAAGCATTCCCTTTTCTCCGTAGCCTCACCCATATCTGTTGTTTTTGACTTTTTAATAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGACAGTATCTCATTGTGGTTTTGATGTGCATTTCACCTTATGTCATTTTAAAAAGCCTCTAACCACATTTCATATTATTAACCAACTGATTTATAACCACTTACAGTTATAGAAAAATAATAAAGTTGAGTATGAAATACATACCACAGGATTTTCAAAAATCTGCCAGAGGTCATTGTTATAATGGGAAGTATTGTAATTAGCAGTGGATAATAGCCTTCCAAATTCATGTCTATTAGAAATGTACATAAATACACCCTATATGCCAGAAAATAACAGTATTAATCTTAGAGGTAGGTACAAAAGTAAATTTAATCATAGGAAAAATATATAGAAGATATTAATTTCTATCTTTATATTTCATTTATGAACATGCATTTTTAGTATTCATATAAAATGTGCATAGTTTAAAATAAAAAACTCAAATTTTGATTATGAATTCAGACACCACACAAAACTAGTAGATAGCACTGACACTCAACTGAAAAAAAGAAGAATGGACTGTTTTTGTCCCTTTCTCATTGATCCTAGATGTAGACATCGGGGAAAAAATTCCTGTTTGAAAGCAGAAATATTTTTGAGACACAGTGCAATGAATTATACCTCTTTTGGCTTCTTTCTCTTTCAAAGAAAGCATCACATTTTTAATCAAGAATTCACTGCCAGTTATATTTCACCAGTCTGTTTCATTCCTTTCTTTTTCTAATGTTTAAAGGCTAACACGCAAATGAGTCATACATTATAAAGGCAGATAAAGAAAACCAGTCTCATATTCTTGCCCCAAACCAGACAAATGTGGCAAACACCACTAGGTAATGTGTTTCTTTTTGGACCTGTTTTAATAGTAAAAGAGTTAGTGATTAATAACTCAATAAGGTGCACCTAAACCTTACTGTAATCAAATTCTATTTTATACCTACTTCTACCCTCTTCTCTCCCTTTAAAAAGAAATAAAAACCTAAAAAAAGAATGAAAGGGACTTAGGTTTAACTTTGTCACCTGTCAGCCATAAAATATAAATCAGCTCAAAGAACCAAGAGTTGACTATCACACAAGACCCATGCCCAAGTCACACAAAACACGCAAACACACAGATGACTGATGAAAATCAACATTTTACCAAGCTAAATGCAAATAAGGCCCTTAAAGAAACTTTACTACTAGGCAATATACTATATCAAATATTAAATAAACAAAAATAAATAAAATAAGTAAAAATAACACCTTTGGGGGGGCTGAGCATTTGGAATGTTTCCGGAGTAGGGGAGTCTTTTTCCCTTTGTAAAGTCTAAAATGAAGAGAAGCATTGGGTAAGTTGACCTGTACACCCGCTCTCTCAGGTATTCTTTGGTAAATAAAAATAATAGCAGCTGTTGATCAAAAGCTAACATTCTGAAATGTCCTTCATAGACAACATGCAGAACAAGCAAAGCTTATAGCACACACAAAGAAACATCTCCAGCTCTTTCAGCCCTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGGAGGTGTGGTGGGGTCAAACATAAGTCTAAGCTCATTCCTTAGCAGAACTTTCATTAGACACATAAGACAACGGAAAAAATGAGTAAGAGAGGCCATTCCATGATGCGCTGTTGAGTCAAATTAGCCAAACATGAGCACAAAATACTATCACAAGTACTGAGGATATTCAATAATAATGCACACAGGTTTGTAGAGAAAACAAACATATTCAAACAATACATGCTTTGTTAAACTAAGAAAAAAATACTTGCCAACTTTTCTGACTTTTCATCAAATCACAATTGCTTATATAAATTTGGAAATCGGAAATAAAATAGCCCCATCATTTCTAAAACCAAAAATCATATCAATATATTCTAAGCCATGTTTATGCATTTTGAAAAATTATTTTCTAGTCATTTTAAGTTTTATAATAAAAGTACATTTGTAGTGCAGCAAGGTATCATTAGTATTTTATTTAGAGTAAATACACTATGTATCTCAACACTTCTACTAGTTTGGTGGTAATAATCCTGCTTTCTAAGAATGTGAAGTTAATAATAATTTTAAAATTTTACCTAGTTAGAGAAAATGTGGACATTAATTTTAGAACAAAAATATTCTTAAATCTGGAAATATTGTTTCATCGAAGCTTATCTAATTAATTTTAATTAGGTCAAGTTTTCACTATAGAATTTCAAATTAAAGATGTATTCTTAAAAGAGCAAAGCTGATTTGTAACAAATACATCTTTATTACTGAAATCCAACTCGGTTGCCTATGAATTAGCCCGAGCACAAAAACTAACATTTTTCATACCATTTCTATAAGTAAATGTTAAATTATCTCCAAAATTACTCCCAAATTTTTTAACACAGAACCAAAAAAATTGGCTAGTACTTACAAATTAGCAAGACAAAGGGCATCAAAACACAGTGACACACCAACTGGTAAAGCAAGCCATCTTATAAGAACATTCAAGCAAGCCATCACTGCATATCTTACCATTTCTCTAGCATTTCGGCAAAGAGCCATATCAGGATCCAGTTTATCACGAACAAAATAGTTCCTTTCATTCATCTCTGATCGGAGTGTCTTTCCTTTAATTAAGTACACATTAGCCATATATGGGACATTCCATACTCCTCTGAAAGTAAAGAGAAGACATTCTTATATACCACAAATACAAACAATTTTAAGTTTCATTTTTACCTTTTTAAAATAAATGCTTTGTGTTTAGATTTTGTATACATAAATTATTGAATCAACATACAAATATATTCAATGATATATATATAAGATTACATTGTATACACTATATTTAATGAGATTTAGGAGATAAACCACTGCCCCTTTGGATACATTTCAATTTTGGGTTGGTATCTGTTTGGCATTTGTATTATAGCTATCATATCTCAATCAGTTGTTACAATTAGACTATTATAATCTATTGTATAGACGGTGTTTCTATTTAAAATTAAAGAATTTGATAGCATGAATCATAACATACAACCAGTGGTGCACTAGACCCAGCTCATACTGGCTCCCCAAAGTTAACTTTTTCTGCCAAGTCCATGTTCAGTAATTTCACATTGGAAACTTGAAATCAGCCATGGTAGAAGTATTTACACCAAACAAATGGGCAAGCACTTTAAATCAGGGAATCCTCCACCTCCAAAAGCCAGTTGTTACACATTTACCAAAATACCACTGAATATAGCCTAAAATTCTCCAAAATTATATTCTCTTACCATTCATTAAGCCATCTTAAATATTTTATAGAAAAAGGAAAACATGAAGA | pathogenic | 75,452 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 146110469, gene PLOD2 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | CACCTTCCTGTCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTTTGAGACACCGTGCCTGGCCAAAAACTATTTTTAAAAACTAAATAGTATGCCCACAAACAACTCATGTCCCTTAAATAACTGTAAATATGTGATCTATGAAATTATTCAAACTTTTATTAAACATATTTATATTTTCTGCCCTTCTCTAATTATTTTGACTACAGAAAGCATAAGGATGATGCTTCGATGTCCTTTTATGATTACTTTCCCACTTAAAACACCTTTTCCTTAATTAAACTGACTTACAACTGCACTTGCTTGCTAATTTCTTGCTGCTTCCAAAGCACTGTGAGTCTGTCTGAAACCTAACCACCTGAGTACATACATCACTATTTGAAATAAATTTACGAGATTTCACTATGCAAGTCATCTTCAGAAAAATTTCAACAAGTATAAAATAAAACATGTCTCAGAGTCCCATGGCTACATACTTCCTTTAAAAAATTGGTTTTAAACAATGGAGGACTTAGAATAAGTTGCAAGATTAGCCATATATTACTGAGGTCTTGACAGTATGGAGGCCATGATGTGGAAGCAGCACCCATCCATGAGCCGCATGCTCAAGCAGAGAAGTGATGGTGGGTAGCCATATTAGGGAGAGGCTTTGACGGTTCACAAGCTGGAAATCTAACAGAGAAAGACTGCTAAGGCAAGAAGCACAGAGTAACCAATATGATAAACCTTGGGTTCTCACTTGAATATGGAAGTTAAATCCAAAGGTGGTAGATAGATTTGGAGAAAAGAAAATGGTCAAGAGATCCCAGAAAGCATTATCTGTAGAAATATTGAGACGAAGAGGAAAAGAGATTTCAAACCAGGCAGTGCAAACTGGAATTTAAGGTTTCAAAAGTACAAAATCTATATGAGCTATCAAAGTTCCAAGGTACAACTGTGGGAATATGTTGATAAAATAAAGTGCAGGTGCAAAGAGCTGAAATTGAGGCATTACCAAGAAACTAAATCACTTCCTAGTGGCTAAGCAAAGCCTAGAACCCAGATATGCTGCTACCTGAAGCAGCACTTATTTTAACTAGCCTGGATAGTACTGGTTATATACACGTAGATCACCCCCAAAATCCATTTTTCCAATGTGGTTTGCAATTTGTACCCAATTTGTTTCTCTAACATGTCCTTCATCCTATTTGGTTATGTCTTTTGTCCCTATGTTTACATTAATCTCAAACTAGTAAAAATAAATTTGTAGCCATTATAATTTCCAAGGTCAAATTTTATTTAATTTTCTAAAGGCTGGACTGAGGAATGTGGTAATTCATTCCTTTAATCCGTGGTAGCACAGCTAATGCAATATTTTAAGTATACCCAGACACTCAATGTTAGATATTTTTCACTACTGGGTTCAAGACAAATCATTTATTTAATCCCATAATGTTTAAAATCAGATAATATTAAGTAATACCTATTCTTAAAAGCTACTTGATTGCGGACTGAGAATAATTTTTTTTCAAGTAAGGAAGCTTACTAAACTTATTATCCTAGAGCAAGAAAATTCTCAATGTGTCATAATTAAAGGAACTGGATCCATACTTTTCTTCCTTTAACAACAGAATATCTCTAGAAGTCACTTAAATTTGAAAAACATGAGTTTCCTCACTTATAATTTGGTAATTATAACATTTATATTACCTAGTGTTTTTAGGAACACCAACTCACATAATACATGGGAAAATGCTTTGTCAATATACTAATAATAAAATAAGGGTTATTTAAAACTTCATATCTAAAGTTACTACATCTACAAAAATGGTTGTTTCATTAGTCTTTATAACTTGCATTAAACTTTTCTTCCAGTATCTAACTCACCTCCTGAATTCAGATAGCGTTTCCCAATGTGCACAACAGGATACTTGTCTGCTAGTCTTTTATCTGGCCACAAAATTCCATCTGCTGCAAAGACCACTTTGTGGTTTGCCTTTTGGAATTTTTTTAGAACTTCTTCTGGACCACCAGCAAATATGACATCAAAGCTGTTCAATGAGGAAAAAATGTGTTTTAAAATACACTTGTCAGAATCTAGGCACATAAACCATGAAAAGTTCTCTAACAAAAGTCAGAATCAAGAATACAATGCAAGATTAATACCTGTGCCAACTATTTACACAGAACACCAAACAAAATTTCTCTCAACTTAAATTATATGAATTGTATTGAATTATTAGTTTACATTAGCAAATGAAGTCCAAATAAAAGTCAGCTTTTTTAGTGTTAGCCTTAATTTTTTTTTCAGGAATCACTTATTCCCAAATTGAAATTCTGAAACAGCATTAAAATGTTAGAAATACAGTTACTTGTTGTATAACTTTATAATACAGATAGAATCATTTACGGAAGTTGCCATAACTGCCTAATATTTCAAGTAAATTTGTACCAGTCCATTAGTTTCTGAAGAATTATTTTTGACAAAATGTGTTTAACTGCTAAATGTCATCAATGTATGTTTAATATCTGAATGACTGTTTAGCATGGAATCTTAAAATAAGTGCGTTCAGACAACTGCAGGTTTTTAAAGCTCAATACACTTGGGAGAAAATTTTTGTAAAAACTGACACTATAATTTAATTTTTGTAAAAACTGACACTATAATTTAATTAATATAATATAATTTCATTGATTTTTCTGATGACTTTCTTCCTCATGGTTCATTCACAGAATCACAATGACTTAACAAAATGTGAAGTATAACAGCCACTATCTAAAATTTTTCTACTCTGCAATAAGTTCTTTATTCATTACAATCACAAATTATTTTACATTTTTTTACATCAGTGCACCTTAAGACCAAAGGTTTCCAATGATGATAAATTAATGACTTACCATCCCAGGTAGCTAACAGCATAATTGTAAAGTCACTCACAGCATACAATTTGAAGTCTGCCAGGTGGGTTTCTAATCCCACCTCTGCCACTTGATATGAGAATAACCTTAGGACAAGTCACTTAACCTCTTTACACTTAAGTGTAAAGTATAAAATGGAGGGAAAAGTAGTATCTATATCCTCAAGTTATAATTTAAAAAAATTAAAAATAACTCCTGGCACACTGTAAACACTGAACAAAGTTAAAAATTAACATGAAAGGGACTACAGTAAAGGGAGAGACAGAGGAAAACTCACTTCAAAGTTTTTACAAATGTGTATGTTAAAAAATTTTATTTTTAGCCAAATACTTGTACTTTTGAAACTGAACTTTAAGTTACAATAAAATTTTTCTGACTGAAACCTCAAACTTTGCCCTGTTTATTAAAAAAAAAACTGATTAATCTGACATTACAAAACACAACACTGTACTTTTTCTGCTAAGTACAACTGATTTCCTCAACCGGATTTAACGGTGATATTTTCCTCAAGACTATAAGTTGTTGATAATTTTTTTTTTTAATAATGAAGACTGGGAAATAAGACCAGTTTTATGGGTAATTAGGCCATGAGAAGTGAGGCAAATAAACTAAAGTCTCTGAAAGAGCGACTACCATGCGAGTGATAAACAGACCCTTTGTGCATTGCCTGGAGATGGGGAAAAATAGCTTGTGATGTCAGAGCATCTTACGATTGGAGACTCTGACTAAACTGAGTCTGAAATTTTGCAGGTAGCAGCATGCATACAGTGTGGCAATTCCTCAAAGATCTAGAATCAGAAATGCCATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATAAACCCAAACAATTACAAATCATTCTTCTATAAAGTTACATGCACACATATGTCTACTGCAGCATTATTTACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCATTAATGATAAACTGGAAAAAGAAAATGTGACACATATACAACATGGAATACTATTCAGCCATAAAAAGAATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGGTGGAATCCCATAATTCTCAGCAAACTAACACAGAAACAGAAAACCAAACACCACGTGTTCTCACTCATAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAATACATGGACACAGAGAGGGGAACATCACACAGTGGAGTTTGTCGGTGGGCGGGGGGCAAGGAG 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| benign | 75,478 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 146160981 in gene PLOD2 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Bruck_syndrome_2', 'Osteogenesis_imperfecta'] | GATCTTGATATTTATGTCAACGAATAAGCTTCTATTTAGTAATTTTCAGTTGAAACTTGTAAAGAATAAAATAGACCACAGTCCATGATTCTGCCCACTTTATCAAGCAGTTTACCTCTACATTTATTAGTTTATCACATAACCTATGAGAACACCTACCTACACCGAAATTTGTAATCAAACTGACTACTGCTGGCTTCACCTATCACAAATTAGTATTTTCCCACATTTCGACCCTAACCGAATTCTCCATGCCTGCTTACCAAGTGACCAGTCCTCAGATTTAAACAGTGGGTTTCATGTGGTCGTTTCCTGAGGAAACTTTCATACCTAAAATTCTCTTTCTCTGATATCACAATCCATTAAAAGTTTACTGTCCAGTTCCATGAAATTTAAAATCCAGAGTGAGAAGGGAATTTGATTTTGACTATAAATATAAAGGCAGATACAAAGGGATGTCCTCTATTAAAAAGTTAGGGGTGTTGGCAATGAAGTGGAATAAAATATACAAAGGCCAAAGAGGCCTCTCTAAATATTACAAAGTCCTTAGAGGTTATTTTATTTCCCAGTTAAAGTCTCCTTGGGTGTTTCAACAAAGAAAGACATTTTTCTGGGGAAGGCTTTTTGTTCTGTTTTTCCTTTTTAAATTTCTCTACTTCCAAATTTGCTGAAAGTATTTACTTTCTACTTTCCAGATATTATGTTAGAAGAAATATTTTTAAATTATGCAAAAGTTTAGTTCAAATTTAGAGGAATCACACGGGTTCAGAAATCCATTTTTAAATGGTCACATATACCTAACAGAAAGAAAAGCATCCTGTAACTGATAGAAATCCATCTGAATGCTGAAGTTTCTCAAGCTAACAAAGCAAGCACTGTTTTGTAGAAAGATAGGCAGTTCAGCCTGCTGACGCTTTCTGAAACACTTAAAGATGAAGACAAAACTATCGCTACATGGATTAGCTGGACTGCAAACCAAATGTCACTTTCTGAATGTAACTCTGAAATAGAAATTTCTGTCCTTAGGCTTAAGAAAAGTTCAAGTAGAAAAGCACTCTATTATAAACTTGGGGGAAAAAATGGTGCCAAGATGACTTAACAAAAAACAAAACAAAACAAAAAGGACATTAGAAGGTCATTTAAATGCAAGATCTAATTTCAGAGAGTTGAGCACAAAGAGCACAAATGTGGAAAACTCCAAGGATTTTTCATGTGCCACAAAAGGCAGCAAAGCATGTTTAGACAGACGTGGTGAAACTCTCTTTAATCTGGCTAAATATAAAACGTTTTGTTTTACACAGCTTCTGAAAACGAGAGACAGCACCGGGCTCAAGAAAAGGGTAGGTAAGGGGAGCAGCTGTGTGTCCACAGCTTCCCCTTCAGATCCCAAAGGAAGAAAGCTGCCGCCTGGAGGTACTGGGTAGCCAGGCAGCCTTACTGAAAACAACTAAGGTTTTCGAGCGAGCGTTGTTTTTGGCAAGAGGGAGGTGTTACCGGCTGCTTCCTGGGGTGCTGGAAGGAATGTGTCACCATCAATTAGAAAGTACACTAAGCCCCGTGTTTAGGTCACAGAAGGAGTACTGCCTCGTCCATCAAGGATAAATCCATGCCAACTCTCGGAAAGGAGGGGAAAGGAGAGCTGCAGGAAAGGTGTTGGTGCCCATGACCTGCAAGTCCAAAAGGAAACTCCAACTTGTTCTGCAGGGAAATTCGGGCACGCTGAGTTCACCGAGAACTCCAAGGAGTCAACGAGGGCGGGTGCCCCTACACTTCCCCAGGGACCAGCGCCGCCCGACCGCAATTCTGGGGAAGACCCCGGCGGTCCTGGAGAGGAGGGACAGGCCCCCACTACTCACCTGGCCAGCCCCGCGGAAGGGCTGGTGGATGAATGAACTGCCCCCCCGCCGGCCGAGCCTCGCGGGACAGCGGCGGACCGCGGGGTGCTCACCTGTGGGGATGCTCGAGGGCTTCTCCGAGTCCGCACCCAGACAGGGATTCCAGGGGTGGAGGACGAGCGCCAGGAGCAGCAGCTGAGGCTTCACCGTGCATCCCCCCATATTCGGCCCTCGAGGGCCGCGCGGGCTCAGGCGCCCACGGCCCCGCAGCGCCGCGCTTCTCGCGAGAACGCAGAGACCCGGGTCCGCCCTGAGCCGCCGATTGCGGGCGGGAGCCGGCGGGCAAGGCGCGCGGCCGGCAGCCGGAGCGGCGCGTAACGCAGCTGAGTGAGGTCGTCGGTGGAGGCACGGAGCAGCAGGCGCCCGGGGCGCTGCGGAGGCCTTATAGGCTCCCCGAGGGGAGGCGACGGGGCGGGCCGCGCCCTGGCTATTGGCCGCCGGCTGACCCGCCGCCGCTGCGCGCCCGGTGCGGTCGCCTCAGCTCGCCCTCCTGGGCCCCACGTCTGGACTGTTTGCTCAGCGCGGACGCTATTTAAGGAGCTGCCTGCGGCTACGTGTGGAGGCTCACGCAGCGCTTCTGGCTGGAACGGGGAAGCCTGCACTTAGCTTTGGGAGTGGGTTTGGGAGAGGGAGGAGGAGCCGCCGGGAGTCTGGCGGGAGGGCGGTGTTCCCGTCTGGGTTCCTCTCTGCTGTCCCAGCCCCGGTAGCTTCCACAGCAGCCTCGAAGGGTGAGAATTTGCTCTTCTATGGACTTGGATACTCCACCCAGTCTGAAGTGACTGCAAATCTGCGGCAATCTTGGCTGACTGGGACCTCGCCAGACTCTTAAGCCATGGAAATGGATCGCCCCTCATTAATTCAGGGGCAGGTTCATCACCCTGTAAAAGGAAGGCCGTGATTTTATTTTACTCCGTAAACCGAAAGTTTTATTGTCCAGTGAACATTTCTTGCTCCGCCGCTTGTGCCAAGAGAGCCTTAGACTCTTTCCAGTAATGAGGCTTGTAAATCCTGCGGAATCGGAGCCCAACGTGTGTAATGCCGGGGCTGTGCTTACAAGATCGTGCTCCAGTCCGCATGGAAAATTACTCCCAAAGACGTGGTCGGAGAGGTCGAGATCTCTGAGCCTTGGCCCCCACTGCTTCCACTTTTGACTGATGTCTAAGAAAATTCCCTTTTTTCTGTTCTCACATTTTAACTAGCCAAGGGTTTAACTTGTTGGAATGAGTGGGAGCAAAAGCACAATTAAGAAAAAAGCTTGACAGTTTTGCCTCATACATTTAATGACATAAGCTATTTTATAGGAGAAAGAGAACCAAACTGCTACCATTCTGGAATCTCCTGCCTAAATTTTCGTGAAATTAGAAAAAAACAGAATCGAGACAACACCCGTTATAACTCTGGGCCTTTGAAATTAAGACAGAAAATTATGGAAAAATGTGTTCCATTATGATCACGTTTTGTCTAAAATTAACATATCAAGATAACATGAACTTAATGCTTTCATCTTGATAGCATTAAAAACAGGTGGAAAACCCTGCAAAGAAATCTTGCCTGGGATGTGACATTTTAGAAAGAATCATTTCCTGTGCCCAGAACTAAGCCAGTTATTACTCTGTTTTGAAGGTTTGGTCTCAGTTTTTTAAAAGAAGAGGAAAACTGGAGAAAGTTCTGAGAAGAGTAACAAATAATTAAAGAAGTGGAAACTATGACCTGTGAGAAGAATGAAATAAGGTTTATTTAGTCTGAAGGGGAAAAAAAAAGCTAAAAGATGGATTCCTTAATAACAGCCTTTCATGTGTGGCAAGTACAGCTTCATAAAACTAGGCACAAAGCAAACAGCATCAGTCCTCTGAGTCCAAGGACTCTGCTAGGAATGGCTGGTGTTTTGGCCAGATCTGTCTCCAGAAAGCCAAACCTGCAATTGCCAAACTCCTTGAACTTGACTTCTTGCTTCCTTGGTTCTCCAGTATCTTTAAGAACTTGGAGAGCTACAACCTGGCTTCCTGCCCTCCCAAACCCCCGTTCCCCTCATGAATGCTTACCGGCTTCTCTGCATCACAGGTGTGTGTGTGTGTTTAAACTCCAAAAGTCCACTAATAATTTCAGGTTATTTTGACATTCTTCCTTCTCTGTTAAGAGTCACAACATCTGTGCTGTGAGACTCGTATAAAGCAAGTGTTGGGATTTTCAAATACCTAGAC | GATCTTGATATTTATGTCAACGAATAAGCTTCTATTTAGTAATTTTCAGTTGAAACTTGTAAAGAATAAAATAGACCACAGTCCATGATTCTGCCCACTTTATCAAGCAGTTTACCTCTACATTTATTAGTTTATCACATAACCTATGAGAACACCTACCTACACCGAAATTTGTAATCAAACTGACTACTGCTGGCTTCACCTATCACAAATTAGTATTTTCCCACATTTCGACCCTAACCGAATTCTCCATGCCTGCTTACCAAGTGACCAGTCCTCAGATTTAAACAGTGGGTTTCATGTGGTCGTTTCCTGAGGAAACTTTCATACCTAAAATTCTCTTTCTCTGATATCACAATCCATTAAAAGTTTACTGTCCAGTTCCATGAAATTTAAAATCCAGAGTGAGAAGGGAATTTGATTTTGACTATAAATATAAAGGCAGATACAAAGGGATGTCCTCTATTAAAAAGTTAGGGGTGTTGGCAATGAAGTGGAATAAAATATACAAAGGCCAAAGAGGCCTCTCTAAATATTACAAAGTCCTTAGAGGTTATTTTATTTCCCAGTTAAAGTCTCCTTGGGTGTTTCAACAAAGAAAGACATTTTTCTGGGGAAGGCTTTTTGTTCTGTTTTTCCTTTTTAAATTTCTCTACTTCCAAATTTGCTGAAAGTATTTACTTTCTACTTTCCAGATATTATGTTAGAAGAAATATTTTTAAATTATGCAAAAGTTTAGTTCAAATTTAGAGGAATCACACGGGTTCAGAAATCCATTTTTAAATGGTCACATATACCTAACAGAAAGAAAAGCATCCTGTAACTGATAGAAATCCATCTGAATGCTGAAGTTTCTCAAGCTAACAAAGCAAGCACTGTTTTGTAGAAAGATAGGCAGTTCAGCCTGCTGACGCTTTCTGAAACACTTAAAGATGAAGACAAAACTATCGCTACATGGATTAGCTGGACTGCAAACCAAATGTCACTTTCTGAATGTAACTCTGAAATAGAAATTTCTGTCCTTAGGCTTAAGAAAAGTTCAAGTAGAAAAGCACTCTATTATAAACTTGGGGGAAAAAATGGTGCCAAGATGACTTAACAAAAAACAAAACAAAACAAAAAGGACATTAGAAGGTCATTTAAATGCAAGATCTAATTTCAGAGAGTTGAGCACAAAGAGCACAAATGTGGAAAACTCCAAGGATTTTTCATGTGCCACAAAAGGCAGCAAAGCATGTTTAGACAGACGTGGTGAAACTCTCTTTAATCTGGCTAAATATAAAACGTTTTGTTTTACACAGCTTCTGAAAACGAGAGACAGCACCGGGCTCAAGAAAAGGGTAGGTAAGGGGAGCAGCTGTGTGTCCACAGCTTCCCCTTCAGATCCCAAAGGAAGAAAGCTGCCGCCTGGAGGTACTGGGTAGCCAGGCAGCCTTACTGAAAACAACTAAGGTTTTCGAGCGAGCGTTGTTTTTGGCAAGAGGGAGGTGTTACCGGCTGCTTCCTGGGGTGCTGGAAGGAATGTGTCACCATCAATTAGAAAGTACACTAAGCCCCGTGTTTAGGTCACAGAAGGAGTACTGCCTCGTCCATCAAGGATAAATCCATGCCAACTCTCGGAAAGGAGGGGAAAGGAGAGCTGCAGGAAAGGTGTTGGTGCCCATGACCTGCAAGTCCAAAAGGAAACTCCAACTTGTTCTGCAGGGAAATTCGGGCACGCTGAGTTCACCGAGAACTCCAAGGAGTCAACGAGGGCGGGTGCCCCTACACTTCCCCAGGGACCAGCGCCGCCCGACCGCAATTCTGGGGAAGACCCCGGCGGTCCTGGAGAGGAGGGACAGGCCCCCACTACTCACCTGGCCAGCCCCGCGGAAGGGCTGGTGGATGAATGAACTGCCCCCCCGCCGGCCGAGCCTCGCGGGACAGCGGCGGACCGCGGGGTGCTCACCTGTGGGGATGCTCGAGGGCTTCTCCGAGTCCGCACCCAGACAGGGATTCCAGGGGTGGAGGACGAGCGCCAGGAGCAGCAGCTGAGGCTTCACCGTGCATCCCCCCCATATTCGGCCCTCGAGGGCCGCGCGGGCTCAGGCGCCCACGGCCCCGCAGCGCCGCGCTTCTCGCGAGAACGCAGAGACCCGGGTCCGCCCTGAGCCGCCGATTGCGGGCGGGAGCCGGCGGGCAAGGCGCGCGGCCGGCAGCCGGAGCGGCGCGTAACGCAGCTGAGTGAGGTCGTCGGTGGAGGCACGGAGCAGCAGGCGCCCGGGGCGCTGCGGAGGCCTTATAGGCTCCCCGAGGGGAGGCGACGGGGCGGGCCGCGCCCTGGCTATTGGCCGCCGGCTGACCCGCCGCCGCTGCGCGCCCGGTGCGGTCGCCTCAGCTCGCCCTCCTGGGCCCCACGTCTGGACTGTTTGCTCAGCGCGGACGCTATTTAAGGAGCTGCCTGCGGCTACGTGTGGAGGCTCACGCAGCGCTTCTGGCTGGAACGGGGAAGCCTGCACTTAGCTTTGGGAGTGGGTTTGGGAGAGGGAGGAGGAGCCGCCGGGAGTCTGGCGGGAGGGCGGTGTTCCCGTCTGGGTTCCTCTCTGCTGTCCCAGCCCCGGTAGCTTCCACAGCAGCCTCGAAGGGTGAGAATTTGCTCTTCTATGGACTTGGATACTCCACCCAGTCTGAAGTGACTGCAAATCTGCGGCAATCTTGGCTGACTGGGACCTCGCCAGACTCTTAAGCCATGGAAATGGATCGCCCCTCATTAATTCAGGGGCAGGTTCATCACCCTGTAAAAGGAAGGCCGTGATTTTATTTTACTCCGTAAACCGAAAGTTTTATTGTCCAGTGAACATTTCTTGCTCCGCCGCTTGTGCCAAGAGAGCCTTAGACTCTTTCCAGTAATGAGGCTTGTAAATCCTGCGGAATCGGAGCCCAACGTGTGTAATGCCGGGGCTGTGCTTACAAGATCGTGCTCCAGTCCGCATGGAAAATTACTCCCAAAGACGTGGTCGGAGAGGTCGAGATCTCTGAGCCTTGGCCCCCACTGCTTCCACTTTTGACTGATGTCTAAGAAAATTCCCTTTTTTCTGTTCTCACATTTTAACTAGCCAAGGGTTTAACTTGTTGGAATGAGTGGGAGCAAAAGCACAATTAAGAAAAAAGCTTGACAGTTTTGCCTCATACATTTAATGACATAAGCTATTTTATAGGAGAAAGAGAACCAAACTGCTACCATTCTGGAATCTCCTGCCTAAATTTTCGTGAAATTAGAAAAAAACAGAATCGAGACAACACCCGTTATAACTCTGGGCCTTTGAAATTAAGACAGAAAATTATGGAAAAATGTGTTCCATTATGATCACGTTTTGTCTAAAATTAACATATCAAGATAACATGAACTTAATGCTTTCATCTTGATAGCATTAAAAACAGGTGGAAAACCCTGCAAAGAAATCTTGCCTGGGATGTGACATTTTAGAAAGAATCATTTCCTGTGCCCAGAACTAAGCCAGTTATTACTCTGTTTTGAAGGTTTGGTCTCAGTTTTTTAAAAGAAGAGGAAAACTGGAGAAAGTTCTGAGAAGAGTAACAAATAATTAAAGAAGTGGAAACTATGACCTGTGAGAAGAATGAAATAAGGTTTATTTAGTCTGAAGGGGAAAAAAAAAGCTAAAAGATGGATTCCTTAATAACAGCCTTTCATGTGTGGCAAGTACAGCTTCATAAAACTAGGCACAAAGCAAACAGCATCAGTCCTCTGAGTCCAAGGACTCTGCTAGGAATGGCTGGTGTTTTGGCCAGATCTGTCTCCAGAAAGCCAAACCTGCAATTGCCAAACTCCTTGAACTTGACTTCTTGCTTCCTTGGTTCTCCAGTATCTTTAAGAACTTGGAGAGCTACAACCTGGCTTCCTGCCCTCCCAAACCCCCGTTCCCCTCATGAATGCTTACCGGCTTCTCTGCATCACAGGTGTGTGTGTGTGTTTAAACTCCAAAAGTCCACTAATAATTTCAGGTTATTTTGACATTCTTCCTTCTCTGTTAAGAGTCACAACATCTGTGCTGTGAGACTCGTATAAAGCAAGTGTTGGGATTTTCAAATACCTAGA | pathogenic | 75,486 |
Variant in AGTR1 (angiotensin II receptor type 1), chromosome 3, position 148741629—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Essential_hypertension', 'Renal_tubular_dysgenesis'] | AACTTTACTTACTCAGGGAAGGCAAAGAGACCACTTAAGAACTCCTTCACATGTGTTATGTCTTAAAAGCTGACTACTGGAGTTGTATCCCTTGCACAGCATCCCTTTGCACCAAAGTGAACACTACTCTAAGAACATGTGTTCAGCTCTCCTGAATGCCAAGCACAACCATGCTTGGCATGGCAGTGGTGTCTTATTTCTGCTCCTCTTTTTCCCCAGGGCATGCCATTGCAAGAGAATGCTCAGCCATGTTCATCTGGGGACCTGCTCCTGGTAGAGCAATAGGATCTGTGTGCCCAGCACCACTGCCCACCTAGCTGTCCTGGCCTGTGCCCAATGCTGACCTTCACCTCAGAGTGTGGCTGTACCACATTCGGTGATGTCACTCTCACTGAACCTTCAGCCTCCTTCCTGGGACTTCCTGATGGACTGTTATCCAGGGCAGAATGTGTTGATTTTCTAAATCACATAAATGAATAGCTTGACTGTTGATTATGTAGAAAATCAGAGCAAATATTTGCATGGCTTTGTGCAGCCCATTCTTGAGCATCTGATTCTCCCCAGAATTCTAAAAAACCTGCTGCTTTCTCAAGCCCTCAGTAAAGACATGCTTTCTTGATAATCCTAGCCAAACCTATTCATTTGACATCTTTGTTACACAAATGGTTAACCACAGAGTTAACTTCAGAAATGGCTGGCAGGTATGAAGGTTAGAAGATTCATGCACTTTTGCTAGACTGAATTGGAAGTTAAAGAGTAAGTAGTTACTGACTGCAGAGGCCTGGAAAACCATGGAAAAAATCCTATTCCTCAAAGTCGAGCCCTACCTCCTACGCCTCTTAAATCAATTGCCACAGTGACCAATTTGTCAGTCACCTAAAGGCAGCTATCCTGACCACTTAAGGGAGAATACTTATAATCTTTATACCTAAGTAAAGATTGTGAGAGGAAAGAAATGGTTTAAAGAATATGAATGTGTCACACTTCTGAGGTTAATGATAAATGAATTGGTCCTGCTTACCTCAGGAAAAACTTTCAAGTCTTTCTGAAAAACTAATTTAATTCAGTAGTATTTTCTAAGATTTAGGTTATGTTTTTAATCAATTTGGAAACCAAGATTTACTTATAGAAAAAAAGGAAAAGGACCTAGATAGGTTTATTCACATAGAATCCCAATTTCACTTCTCTGGATGATACCATTTTCTACAAAAGCAATTATGTTCTAAAATTTAAGTGTGCTTTCTTAGGCTTTATCAGTTCACAGTGTTTCCTTAAGAAATATGATCCAGTATTTTTTCCTAAGACTAAAGTTGAGTTACTACGTTTATGACTGAGAAATGAATGTTTGTTAGTTTGTTTGTTTACAATAAGAATTTTTTCTTTACCATTTTATTTTTATTTTCCCCAGGTGTATTTGATATAGTGTTTGCAACAAATTCGACCCAGGTGATCAAAATGATTCTCAACTCTTCTACTGAAGATGGTATTAAAAGAATCCAAGATGATTGTCCCAAAGCTGGAAGGCATAATTACATATTTGTCATGATTCCTACTTTATACAGTATCATCTTTGTGGTGGGAATATTTGGAAACAGCTTGGTGGTGATAGTCATTTACTTTTATATGAAGCTGAAGACTGTGGCCAGTGTTTTTCTTTTGAATTTAGCACTGGCTGACTTATGCTTTTTACTGACTTTGCCACTATGGGCTGTCTACACAGCTATGGAATACCGCTGGCCCTTTGGCAATTACCTATGTAAGATTGCTTCAGCCAGCGTCAGTTTCAACCTGTACGCTAGTGTGTTTCTACTCACGTGTCTCAGCATTGATCGATACCTGGCTATTGTTCACCCAATGAAGTCCCGCCTTCGACGCACAATGCTTGTAGCCAAAGTCACCTGCATCATCATTTGGCTGCTGGCAGGCTTGGCCAGTTTGCCAGCTATAATCCATCGAAATGTATTTTTCATTGAGAACACCAATATTACAGTTTGTGCTTTCCATTATGAGTCCCAAAATTCAACCCTCCCGATAGGGCTGGGCCTGACCAAAAATATACTGGGTTTCCTGTTTCCTTTTCTGATCATTCTTACAAGTTATACTCTTATTTGGAAGGCCCTAAAGAAGGCTTATGAAATTCAGAAGAACAAACCAAGAAATGATGATATTTTTAAGATAATTATGGCAATTGTGCTTTTCTTTTTCTTTTCCTGGATTCCCCACCAAATATTCACTTTTCTGGATGTATTGATTCAACTAGGCATCATACGTGACTGTAGAATTGCAGATATTGTGGACACGGCCATGCCTATCACCATTTGTATAGCTTATTTTAACAATTGCCTGAATCCTCTTTTTTATGGCTTTCTGGGGAAAAAATTTAAAAGATATTTTCTCCAGCTTCTAAAATATATTCCCCCAAAAGCCAAATCCCACTCAAACCTTTCAACAAAAATGAGCACGCTTTCCTACCGCCCCTCAGATAATGTAAGCTCATCCACCAAGAAGCCTGCACCATGTTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCATTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACAAAGCAAAGCCACATTTTGCATTAGACAGATGACGGCTGCTCGAAGAACAATGTCAGAAACTCGATGAATGTGTTGATTTGAGAAATTTTACTGACAGAAATGCAATCTCCCTAGCCTGCTTTTGTCCTGTTATTTTTTATTTCCACATAAAGGTATTTAGAATATATTAAATCGTTAGAGGAGCAACAGGAGATGAGAGTTCCAGATTGTTCTGTCCAGTTTCCAAAGGGCAGTAAAGTTTTCGTGCCGGTTTTCAGCTATTAGCAACTGTGCTACACTTGCACCTGGTACTGCACATTTTGTACAAAGATATGCTAAGCAGTAGTCGTCAAGTTGCAGATCTTTTTGTGAAATTCAACCTGTGTCTTATAGGTTTCCACTGCCAAAACAATGCCCGTAAGATGGCTTATTTGTATAATGGTGTTACTAAAGTCACATATAAAAGTTAAACTACTTGTAAAGGTGCTGCACTGGTCCCAAGTAGTAGTGTCTTCCTAGTATATTAGTTTGATTTAATATCTGAGAAGTGTATATAGTTTGTGGTAAAAAGATTATATATCATAAAGTATGCCTTCCTGTTTAAAAAAAGTATATATTCTACACATATATGTATATGTATATCTATATCTCTAAACTGCTGTTAATTGATTAAAATCTGGCAAAGTTATATTTACTTTAAAATAAAATAATTTTATTGCAATGTATTTATCTTCATTACTTAAAATAGATGCTAATTTATTTTAAAATAAGACTACCTTGAATGAGTATGAATATATTTTTATTTAAATTTTGATACAACTGATAGTTTAATACTATTGGTTATAGATTTTTTATCCTGACATTGAAAAGTTAAAGAAAAAACATTTTGTTCTACTGCATGTCATGGAATAAACACATCGTTTTGAATTTTTCAGTTTTTCACATAACAAAGAAAAAAATTAACTCTTGCTATAATGCTAGAATAATACATTATTTTACAAGTAATTTAATAACAGAATTTTTCTAATTGTATACATTATCATTGTAGGAAAGTTAGAAGATATAGAATAACATAAAAATAAAAGTCATGTTTAGCTTCCCCGGTCAAAAATCATTATTTTAACATTTGGGAACTTTATTTTCTACTTTTTTCATTCATTATACACACATATATGTGTCAATCCTGATACTGAAGTCATGATGTGTATAGTACTTTGTATACAGATCTTTCACTTAATGTCATAGCATAGTAGTTTCCTACCCAATTAAATATTTTTCTAAAACATTTTAATATTTGTATAATACTACAAAATATGGACATACGCTGATATAGTTAACTAGTCACCAAATTGGAAAATTGAGCTTTTTCTGATTTTTTTAGTATCATAAATTAC | AACTTTACTTACTCAGGGAAGGCAAAGAGACCACTTAAGAACTCCTTCACATGTGTTATGTCTTAAAAGCTGACTACTGGAGTTGTATCCCTTGCACAGCATCCCTTTGCACCAAAGTGAACACTACTCTAAGAACATGTGTTCAGCTCTCCTGAATGCCAAGCACAACCATGCTTGGCATGGCAGTGGTGTCTTATTTCTGCTCCTCTTTTTCCCCAGGGCATGCCATTGCAAGAGAATGCTCAGCCATGTTCATCTGGGGACCTGCTCCTGGTAGAGCAATAGGATCTGTGTGCCCAGCACCACTGCCCACCTAGCTGTCCTGGCCTGTGCCCAATGCTGACCTTCACCTCAGAGTGTGGCTGTACCACATTCGGTGATGTCACTCTCACTGAACCTTCAGCCTCCTTCCTGGGACTTCCTGATGGACTGTTATCCAGGGCAGAATGTGTTGATTTTCTAAATCACATAAATGAATAGCTTGACTGTTGATTATGTAGAAAATCAGAGCAAATATTTGCATGGCTTTGTGCAGCCCATTCTTGAGCATCTGATTCTCCCCAGAATTCTAAAAAACCTGCTGCTTTCTCAAGCCCTCAGTAAAGACATGCTTTCTTGATAATCCTAGCCAAACCTATTCATTTGACATCTTTGTTACACAAATGGTTAACCACAGAGTTAACTTCAGAAATGGCTGGCAGGTATGAAGGTTAGAAGATTCATGCACTTTTGCTAGACTGAATTGGAAGTTAAAGAGTAAGTAGTTACTGACTGCAGAGGCCTGGAAAACCATGGAAAAAATCCTATTCCTCAAAGTCGAGCCCTACCTCCTACGCCTCTTAAATCAATTGCCACAGTGACCAATTTGTCAGTCACCTAAAGGCAGCTATCCTGACCACTTAAGGGAGAATACTTATAATCTTTATACCTAAGTAAAGATTGTGAGAGGAAAGAAATGGTTTAAAGAATATGAATGTGTCACACTTCTGAGGTTAATGATAAATGAATTGGTCCTGCTTACCTCAGGAAAAACTTTCAAGTCTTTCTGAAAAACTAATTTAATTCAGTAGTATTTTCTAAGATTTAGGTTATGTTTTTAATCAATTTGGAAACCAAGATTTACTTATAGAAAAAAAGGAAAAGGACCTAGATAGGTTTATTCACATAGAATCCCAATTTCACTTCTCTGGATGATACCATTTTCTACAAAAGCAATTATGTTCTAAAATTTAAGTGTGCTTTCTTAGGCTTTATCAGTTCACAGTGTTTCCTTAAGAAATATGATCCAGTATTTTTTCCTAAGACTAAAGTTGAGTTACTACGTTTATGACTGAGAAATGAATGTTTGTTAGTTTGTTTGTTTACAATAAGAATTTTTTCTTTACCATTTTATTTTTATTTTCCCCAGGTGTATTTGATATAGTGTTTGCAACAAATTCGACCCAGGTGATCAAAATGATTCTCAACTCTTCTACTGAAGATGGTATTAAAAGAATCCAAGATGATTGTCCCAAAGCTGGAAGGCATAATTACATATTTGTCATGATTCCTACTTTATACAGTATCATCTTTGTGGTGGGAATATTTGGAAACAGCTTGGTGGTGATAGTCATTTACTTTTATATGAAGCTGAAGACTGTGGCCAGTGTTTTTCTTTTGAATTTAGCACTGGCTGACTTATGCTTTTTACTGACTTTGCCACTATGGGCTGTCTACACAGCTATGGAATACCGCTGGCCCTTTGGCAATTACCTATGTAAGATTGCTTCAGCCAGCGTCAGTTTCAACCTGTACGCTAGTGTGTTTCTACTCACGTGTCTCAGCATTGATCGATACCTGGCTATTGTTCACCCAATGAAGTCCCGCCTTCGACGCACAATGCTTGTAGCCAAAGTCACCTGCATCATCATTTGGCTGCTGGCAGGCTTGGCCAGTTTGCCAGCTATAATCCATCGAAATGTATTTTTCATTGAGAACACCAATATTACAGTTTGTGCTTTCCATTATGAGTCCCAAAATTCAACCCTCCCGATAGGGCTGGGCCTGACCAAAAAATATACTGGGTTTCCTGTTTCCTTTTCTGATCATTCTTACAAGTTATACTCTTATTTGGAAGGCCCTAAAGAAGGCTTATGAAATTCAGAAGAACAAACCAAGAAATGATGATATTTTTAAGATAATTATGGCAATTGTGCTTTTCTTTTTCTTTTCCTGGATTCCCCACCAAATATTCACTTTTCTGGATGTATTGATTCAACTAGGCATCATACGTGACTGTAGAATTGCAGATATTGTGGACACGGCCATGCCTATCACCATTTGTATAGCTTATTTTAACAATTGCCTGAATCCTCTTTTTTATGGCTTTCTGGGGAAAAAATTTAAAAGATATTTTCTCCAGCTTCTAAAATATATTCCCCCAAAAGCCAAATCCCACTCAAACCTTTCAACAAAAATGAGCACGCTTTCCTACCGCCCCTCAGATAATGTAAGCTCATCCACCAAGAAGCCTGCACCATGTTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCATTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACAAAGCAAAGCCACATTTTGCATTAGACAGATGACGGCTGCTCGAAGAACAATGTCAGAAACTCGATGAATGTGTTGATTTGAGAAATTTTACTGACAGAAATGCAATCTCCCTAGCCTGCTTTTGTCCTGTTATTTTTTATTTCCACATAAAGGTATTTAGAATATATTAAATCGTTAGAGGAGCAACAGGAGATGAGAGTTCCAGATTGTTCTGTCCAGTTTCCAAAGGGCAGTAAAGTTTTCGTGCCGGTTTTCAGCTATTAGCAACTGTGCTACACTTGCACCTGGTACTGCACATTTTGTACAAAGATATGCTAAGCAGTAGTCGTCAAGTTGCAGATCTTTTTGTGAAATTCAACCTGTGTCTTATAGGTTTCCACTGCCAAAACAATGCCCGTAAGATGGCTTATTTGTATAATGGTGTTACTAAAGTCACATATAAAAGTTAAACTACTTGTAAAGGTGCTGCACTGGTCCCAAGTAGTAGTGTCTTCCTAGTATATTAGTTTGATTTAATATCTGAGAAGTGTATATAGTTTGTGGTAAAAAGATTATATATCATAAAGTATGCCTTCCTGTTTAAAAAAAGTATATATTCTACACATATATGTATATGTATATCTATATCTCTAAACTGCTGTTAATTGATTAAAATCTGGCAAAGTTATATTTACTTTAAAATAAAATAATTTTATTGCAATGTATTTATCTTCATTACTTAAAATAGATGCTAATTTATTTTAAAATAAGACTACCTTGAATGAGTATGAATATATTTTTATTTAAATTTTGATACAACTGATAGTTTAATACTATTGGTTATAGATTTTTTATCCTGACATTGAAAAGTTAAAGAAAAAACATTTTGTTCTACTGCATGTCATGGAATAAACACATCGTTTTGAATTTTTCAGTTTTTCACATAACAAAGAAAAAAATTAACTCTTGCTATAATGCTAGAATAATACATTATTTTACAAGTAATTTAATAACAGAATTTTTCTAATTGTATACATTATCATTGTAGGAAAGTTAGAAGATATAGAATAACATAAAAATAAAAGTCATGTTTAGCTTCCCCGGTCAAAAATCATTATTTTAACATTTGGGAACTTTATTTTCTACTTTTTTCATTCATTATACACACATATATGTGTCAATCCTGATACTGAAGTCATGATGTGTATAGTACTTTGTATACAGATCTTTCACTTAATGTCATAGCATAGTAGTTTCCTACCCAATTAAATATTTTTCTAAAACATTTTAATATTTGTATAATACTACAAAATATGGACATACGCTGATATAGTTAACTAGTCACCAAATTGGAAAATTGAGCTTTTTCTGATTTTTTTAGTATCATAAATTA | pathogenic | 75,517 |
Chromosome 3, position 148741727, gene AGTR1 (angiotensin II receptor type 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Essential_hypertension,_genetic', 'Renal_tubular_dysgenesis_of_genetic_origin'] | GCATCCCTTTGCACCAAAGTGAACACTACTCTAAGAACATGTGTTCAGCTCTCCTGAATGCCAAGCACAACCATGCTTGGCATGGCAGTGGTGTCTTATTTCTGCTCCTCTTTTTCCCCAGGGCATGCCATTGCAAGAGAATGCTCAGCCATGTTCATCTGGGGACCTGCTCCTGGTAGAGCAATAGGATCTGTGTGCCCAGCACCACTGCCCACCTAGCTGTCCTGGCCTGTGCCCAATGCTGACCTTCACCTCAGAGTGTGGCTGTACCACATTCGGTGATGTCACTCTCACTGAACCTTCAGCCTCCTTCCTGGGACTTCCTGATGGACTGTTATCCAGGGCAGAATGTGTTGATTTTCTAAATCACATAAATGAATAGCTTGACTGTTGATTATGTAGAAAATCAGAGCAAATATTTGCATGGCTTTGTGCAGCCCATTCTTGAGCATCTGATTCTCCCCAGAATTCTAAAAAACCTGCTGCTTTCTCAAGCCCTCAGTAAAGACATGCTTTCTTGATAATCCTAGCCAAACCTATTCATTTGACATCTTTGTTACACAAATGGTTAACCACAGAGTTAACTTCAGAAATGGCTGGCAGGTATGAAGGTTAGAAGATTCATGCACTTTTGCTAGACTGAATTGGAAGTTAAAGAGTAAGTAGTTACTGACTGCAGAGGCCTGGAAAACCATGGAAAAAATCCTATTCCTCAAAGTCGAGCCCTACCTCCTACGCCTCTTAAATCAATTGCCACAGTGACCAATTTGTCAGTCACCTAAAGGCAGCTATCCTGACCACTTAAGGGAGAATACTTATAATCTTTATACCTAAGTAAAGATTGTGAGAGGAAAGAAATGGTTTAAAGAATATGAATGTGTCACACTTCTGAGGTTAATGATAAATGAATTGGTCCTGCTTACCTCAGGAAAAACTTTCAAGTCTTTCTGAAAAACTAATTTAATTCAGTAGTATTTTCTAAGATTTAGGTTATGTTTTTAATCAATTTGGAAACCAAGATTTACTTATAGAAAAAAAGGAAAAGGACCTAGATAGGTTTATTCACATAGAATCCCAATTTCACTTCTCTGGATGATACCATTTTCTACAAAAGCAATTATGTTCTAAAATTTAAGTGTGCTTTCTTAGGCTTTATCAGTTCACAGTGTTTCCTTAAGAAATATGATCCAGTATTTTTTCCTAAGACTAAAGTTGAGTTACTACGTTTATGACTGAGAAATGAATGTTTGTTAGTTTGTTTGTTTACAATAAGAATTTTTTCTTTACCATTTTATTTTTATTTTCCCCAGGTGTATTTGATATAGTGTTTGCAACAAATTCGACCCAGGTGATCAAAATGATTCTCAACTCTTCTACTGAAGATGGTATTAAAAGAATCCAAGATGATTGTCCCAAAGCTGGAAGGCATAATTACATATTTGTCATGATTCCTACTTTATACAGTATCATCTTTGTGGTGGGAATATTTGGAAACAGCTTGGTGGTGATAGTCATTTACTTTTATATGAAGCTGAAGACTGTGGCCAGTGTTTTTCTTTTGAATTTAGCACTGGCTGACTTATGCTTTTTACTGACTTTGCCACTATGGGCTGTCTACACAGCTATGGAATACCGCTGGCCCTTTGGCAATTACCTATGTAAGATTGCTTCAGCCAGCGTCAGTTTCAACCTGTACGCTAGTGTGTTTCTACTCACGTGTCTCAGCATTGATCGATACCTGGCTATTGTTCACCCAATGAAGTCCCGCCTTCGACGCACAATGCTTGTAGCCAAAGTCACCTGCATCATCATTTGGCTGCTGGCAGGCTTGGCCAGTTTGCCAGCTATAATCCATCGAAATGTATTTTTCATTGAGAACACCAATATTACAGTTTGTGCTTTCCATTATGAGTCCCAAAATTCAACCCTCCCGATAGGGCTGGGCCTGACCAAAAATATACTGGGTTTCCTGTTTCCTTTTCTGATCATTCTTACAAGTTATACTCTTATTTGGAAGGCCCTAAAGAAGGCTTATGAAATTCAGAAGAACAAACCAAGAAATGATGATATTTTTAAGATAATTATGGCAATTGTGCTTTTCTTTTTCTTTTCCTGGATTCCCCACCAAATATTCACTTTTCTGGATGTATTGATTCAACTAGGCATCATACGTGACTGTAGAATTGCAGATATTGTGGACACGGCCATGCCTATCACCATTTGTATAGCTTATTTTAACAATTGCCTGAATCCTCTTTTTTATGGCTTTCTGGGGAAAAAATTTAAAAGATATTTTCTCCAGCTTCTAAAATATATTCCCCCAAAAGCCAAATCCCACTCAAACCTTTCAACAAAAATGAGCACGCTTTCCTACCGCCCCTCAGATAATGTAAGCTCATCCACCAAGAAGCCTGCACCATGTTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCATTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACAAAGCAAAGCCACATTTTGCATTAGACAGATGACGGCTGCTCGAAGAACAATGTCAGAAACTCGATGAATGTGTTGATTTGAGAAATTTTACTGACAGAAATGCAATCTCCCTAGCCTGCTTTTGTCCTGTTATTTTTTATTTCCACATAAAGGTATTTAGAATATATTAAATCGTTAGAGGAGCAACAGGAGATGAGAGTTCCAGATTGTTCTGTCCAGTTTCCAAAGGGCAGTAAAGTTTTCGTGCCGGTTTTCAGCTATTAGCAACTGTGCTACACTTGCACCTGGTACTGCACATTTTGTACAAAGATATGCTAAGCAGTAGTCGTCAAGTTGCAGATCTTTTTGTGAAATTCAACCTGTGTCTTATAGGTTTCCACTGCCAAAACAATGCCCGTAAGATGGCTTATTTGTATAATGGTGTTACTAAAGTCACATATAAAAGTTAAACTACTTGTAAAGGTGCTGCACTGGTCCCAAGTAGTAGTGTCTTCCTAGTATATTAGTTTGATTTAATATCTGAGAAGTGTATATAGTTTGTGGTAAAAAGATTATATATCATAAAGTATGCCTTCCTGTTTAAAAAAAGTATATATTCTACACATATATGTATATGTATATCTATATCTCTAAACTGCTGTTAATTGATTAAAATCTGGCAAAGTTATATTTACTTTAAAATAAAATAATTTTATTGCAATGTATTTATCTTCATTACTTAAAATAGATGCTAATTTATTTTAAAATAAGACTACCTTGAATGAGTATGAATATATTTTTATTTAAATTTTGATACAACTGATAGTTTAATACTATTGGTTATAGATTTTTTATCCTGACATTGAAAAGTTAAAGAAAAAACATTTTGTTCTACTGCATGTCATGGAATAAACACATCGTTTTGAATTTTTCAGTTTTTCACATAACAAAGAAAAAAATTAACTCTTGCTATAATGCTAGAATAATACATTATTTTACAAGTAATTTAATAACAGAATTTTTCTAATTGTATACATTATCATTGTAGGAAAGTTAGAAGATATAGAATAACATAAAAATAAAAGTCATGTTTAGCTTCCCCGGTCAAAAATCATTATTTTAACATTTGGGAACTTTATTTTCTACTTTTTTCATTCATTATACACACATATATGTGTCAATCCTGATACTGAAGTCATGATGTGTATAGTACTTTGTATACAGATCTTTCACTTAATGTCATAGCATAGTAGTTTCCTACCCAATTAAATATTTTTCTAAAACATTTTAATATTTGTATAATACTACAAAATATGGACATACGCTGATATAGTTAACTAGTCACCAAATTGGAAAATTGAGCTTTTTCTGATTTTTTTAGTATCATAAATTACACTGAGATGAGCATTCAAGTATGTGAATCTGAGAAATTTCCCATACTCCTAGAAGTGGTGCAACTGAAATACACGTATGAACATTTTTTAATAGTCTA 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| pathogenic | 75,518 |
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