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|---|---|---|---|---|---|
Regarding the variant at chromosome 3 and position 149009277, affecting gene GYG1 (glycogenin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_XV', 'Polyglucosan_body_myopathy_type_2'] | 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| pathogenic | 75,555 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 149026452, gene GYG1 (glycogenin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_XV', 'Polyglucosan_body_myopathy_type_2'] | TAACCATCTTAGGAGAAACATTACCAGCAAGAAGTAGCAGAAATAAACTGTGTGGCAGATTTCTTTGGATCTGAGAACACAGTTATTTAGAATTTTCTGTATATACCCATATATTTTAACTTTAGAATTCTTAGCCCATTCTCCTCTGAAAAGATTTTGAGATTATTCCTAAAGTAGTGGTCTATAAAAACAACACCCCATTGAATGTTTTAGGAACTGCAAACATTTAGATGTATCTACTTTATATTTGCCATCTGCTTAGAAGAATGTGTTTTCAGTGAAAATGACAATATGAACATACAGTAAATACTTCTATAGGATTGTTTTTATTTCCTATGTTTGTACTCCTATGATTACTATAGGATCTTGAAAAAGAAATATCTTTGTAGGAGGCAGATGACATGTTAACATTTATAACAACCCTCTTTAGCATCTTTTCTGACTTTAAAGGTCTTCTCTGAGGTTTGTTCTTATGAAAGAATTGGAAGAGGATGAGGAACGAAACTGTTACATATTCAGATATAAATAAGAGAACAGAATGGTGGTGAATTATAATCAGATAATCAGCTAATCACCTGGCTGTGAGATTGTAATATTATAAGAGATTATTCTCTTTCCTGTGGTATAGATTTTAGCCTGAAATTTCACTTACTAGCATTTACTAAGATATAGAAAGGAGAAAGGGAGAAAAACTAACACTTGCATTCTTACTCTGAGTTCTTTATATGGATCATGACATAATATTTGTACAGCAGTGGTCCCCAACCTTTTTGGCACTAGACACTGGTTTTGTGGAAGACAGTTTTTCCATGGACCAGTATGGGGGATGGTTTCAGGATAAAACTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTTTCATAAGGAGCACACAACCTAGATCCGTTGCATGCACAGTTTACAATAGAGTTCACGCTTCTATGAGAATCTAACCACCTCTGATCTGACAAGAGGCAGAGCTCAGGTGGTAATTCTTACTCGCCTGCCACTCACCTTGTGCTGTGCGGCCTGGTTCCTAACAGGCCATGGACTACTGCTGGTCCGTGGCCTGGGGGTTGGGGACCCCTGTCATACAGTACTTGAAACCACCTGGCACATAGTAAATGCTTAATGAAAGTTAGCTATTCTTATTTAACCCTTAAAACCACTATATTAAGTACTATTAGTAAGTATTGTTAAGTATATTAAGTATTATATCTCCTTTTATAGGTAAATTAACTGAGGCTTAAAGAAGTTATATAACTTGTCTTAGTTATGTAATAGACTAGTCAAGCAGCAGAATGGGCCTCAAACGCAGGTCTGAAGAGACTTATCCTTATGAAAATTTGAGATGGACTATGCTTAAAAGTAGCCATCTACAGCCCAGAATTAAGAAAGTACCTTTTATGGCAGGTGAAGGGAGAGTTACACTTTAAATGCTAAACTATTTTAAGTTATGTCCAGTATACTTGGCTTGACCTCAGGGGCCTCTCTTTTAGGGTGTAAATTCACAGCCCCCATATTGTGAACAGAGAGGACTCTGGAAATGCCTCTGTATCATTACTGTTGCCAAGTGCAAGGCAAAGGCAGGACTAATCCAATGGAAGGACTTCCTTATGTTGCCTCAGCTATAATGCAGTCCTATACCCAAACATCTTAAAGTTCCACTGTATTTAAATACATACCTATATGCTTACGTATATACGTAATTATGAACCAAGGAAAGGTGAAGATGGGAATTGAAAGTTGTTCAAAACTAAGCAAATTAACAGAAGCTACAAGAACAGATGCTACTTGGTAATCCAAATGAAAGCTTGAACAAGCAGAGAAGTTTGGTACCTAGTCTCAAACCAGTTTAACTTTCCTTCTTATAATGTGATAACTGAGTATGTGTTGCGGCTCTCTAGTTAGATTCTTTCTGAAATGTAGCCTGTTGGGTATCATTTTGTTTAAGTTCTCAACCTTTCAGAGCCCACACAGATTGAGAATTTATCTTGAGACTTGTGTTCCCTTGCCCATCCATCTTACACTTTCTAATGAACTGTTTGCAGCTTTCAGACTTGGTCTATACACTGGCTTTCTCTTGTGGCTTCTGTAGAAAGGTATGCAGAACTTAAAGATTAACCCTAATTACTTTGTTCTCCCAATGTTTTCACTGAGTCAAGAAGTCTTCATTTTGTTAGGAAAAAATCATATAATCTATATTTTTGTGTCTTTTTTGTTTGTTTCATGTAATACTTTTCAGTTTTTGCTACTTTGCATGATGATTCATCCTGGCTTTTCTGTCTTCAATTTATTGCATTCTTTAAAACAGTTTGATTTTCAGCTCTCATAGAGTCAATTATGCTTTCCTTTCTAGGAAGATGTCTCAGGAGCCATATCACATCTGTCCCTTGGGGAGATCCCAGCTATGGCACAGCCGTTTGTATCCTCGGAAGAACGGAAGGAACGATGGGAACAGGGCCAGGCTGATTATATGGGAGCAGATTCCTTTGACAACATCAAGAGGAAACTTGACACTTACCTCCAGTAGAAACACTGCATTTTTCTGTGAACACATCCACTTCACAAGCCTTGTTTCTGATACTTAGTATCTAGAGCTGGGTTGAGAAAAGTCTGTTACAGTTGCTAGAGGTTTTCATTAAAACTTATCAGATGAGAGGCTTTTTTAGGATAAGAGGTGAGAACTGGGCAAAAGTTGTGAAGCAGCAATTCTGTTATATGGACAGTGTTCTGCTTTTTAATCCTATTTAGCTTGTTTCAGAAATTCTCACTTTTGTTGACTGCCAACATACAAAGTAAGGGAAACTCAAGATATTAAGATGGCTGTATCAGTTCTTAAAATCTGCAGAGCCTGGTTCAAAATCAGTCACTCCCTTCAGAAGCAGACATGGCATCTGTTCCTTGCTTGCTTGTTGGTTGTGTACCTTTCACGAGACCTGAATTTTAGAATTGCCCAGTGCTGCCAGAGTGAGTGAGTGTAATTCTCCTTTCAGGTAAAGATAGGCTATCTCAACACTGCTGAGTGATTCATAAACATATCAACCAATAGCATTAACCCATTTTATTTCCTGTCCTTAGTGTCTGAAGATGCTCACCAGTTTTCTGTGTACAGTAAGGCAGCATGCTAAAATGCTTTTGTTCAGTTCTGTATATTTGAAAATAGCAGTGTGTTCTCTGATGGTTACCTGCAGTGGCACCCTGTACAAAAAATAAAAGACTTATTGCTGTATCTTGGTTGTTTAATTAAATTAAGGAATTTCACCATACACCCTTGAACAAATCTATTAGGGAATTTTTCACAATTTTTGGAATTTGTCATAGTTTTAAAAAAGTGTAAAGCTTGACATTGGGATATATGCTTTAAAAACTGGTATCTATGATTTCAATCTAATTGTTTTTCTGTGATGGTGATGGATCTGACAGATCAGAACAAACCGAGATCAAACTTACATAGTGTCATCCACACTGCACCTCTCTATTAAGTGGGTATTTAGCTATTTAGAATATTTTAACCTTAAAGTCATTCCTAACTGTCAGAATCAATACTGGGTCCAGTCCCTACTAGTATTTTATCTATGATTTAAAATGATAGAATGGAAAAGCGTATTTATTAAATTTATAGATCATTCTAGGTTGTAAGAGATGGCAAGCTAAAGAAGGGTAGGATCCAAGATGACCTTTTAAAACTAAAATGAGTGGTCAGAAATGATTCTATGGAAGAAAACAGGACAGTTAACCATGACAGGAAGAAACTTTAGAGGTTTGATTGGGCAAAAGCTGCAAAGCTTTTGTGACTTAGCCTTCAAAGTCACCCTCCTTATTCATATTGATGTGAATTAATATACAAGCATATAGACAGCTTAAGTCAAGAATGGTTGGGGCCACCTTGAAGGCTGTTACCATAGGAGCTCAATAAGAACCTGAGGATTTACCTAGAATTATAAAATATTAAATGATAAATGACTTCTGAAACTAGCTATTTGGACTGGTGAAGAATGAGTCGCTATTGATCTTCAAGTACAATGAAGCATTTACCAAAGATTTATTTAAGTGCCTCCATGTGTCAGATGCTGTGGTACAAAGAAGGACTTCTCAA 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| pathogenic | 75,561 |
For chromosome 3, position 149129799, gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TTGAATCTGTAACCTCCAATACCTCAGAATGTGACTGTATATAGAGATAGGGCCTTTAAGAAATAATTAAGGTTAAATAAGATCATAAGGGTGGGTCCTAATCTAATATGGCTGGTATCTTTATAAGACAAGGGAAGGACACCAGGGATGCAGGCACACAGAGGAAAGACCATAGGAACACATAATAAAAAGGTAGTCATCTTCAAGCCAAGGAGAAGGGGCTTCAGGAGAAACCATACCTGCTGACATCTTATCTTGGACTTCTAGCCTCCAGACCTGTGAAAATGAAATATCTATTGTGTAAGCCACCCAGTCTGTGGTGTTTTGTTATGGCAGCCCTTGCAAACAAATGCAACCTCCCGCAAGGAATTGATGGTGTGCCATTGCTGCCCCTGCATTCGTAACAGGAATACAAGTGGGCAGCTCCTGCTCACAGCTCCTGACAAACGTGGAAACCAGACACATGCCCCACCTTCCCTTGGGTAGCATGTCTCTTCCCAAAGAATCTTAGATGAGTCAGGTGCAGTGACTACAGCAAGGAAGAAGACACTATCTCTAGGAAGGAATGGGGTTCCAGGTTTTGAGCAAATCTCACTTCTTTCTCCAAAACAGACATTCTTTTTATGCAGGTGAAATTACACTAAAGTTAATATCAGTCTTCATTAGGAGAAAATTGAATTAGGATAATTAAGTCTTGAAGAAGAAAATTAAGCCAAAAAGAATAATATGGCAGATACTTGTGGAAAGGAATCTTTTTTACTATTGATTTTGATATTTGCTCTTAAGTTTTGTATCTAGAACAAATAACTTGTGGACTATTAGTCTGGTTGTTTTCCATAGGAGCCTTCTGTGATTTTTTGCAGCCCTAGTTCCTGACCTGAGCTACCTCCATGTTTACTTCTCTAACTCACTGAGTTTGACGAACCTGTTGTTTCCCATTACTTAGAGGTACTTTATTCATCTGAAGGGCCTAGGAAAGGGAGGCAAGTTTAACTTCAATCCAATTGCATCTAATTTACAAATTCTGAACTGGAAACTGACTGAAGAAAATGTTGCACTTTCATTTATGTCCCTGTGTGCCTAAATAAAACAGCATCCCTCAATCCATGCTAACACATATATTTTCTAGGTGAACTGGACAAAGTTATACTACTTGTTTTATCTAAATCTGATTTTTTTAGAAAAGGGAAAGTGTTGCGATCGTGAACTCCACGTTGAGATGTCAGGAATAGATAATTTACTGCATAGTTTTAGGAGCACTGGACTGAAAGCCAGGGGATTTCCCTCCTAGTTCTTCTATCCTCTGGGGCTCAAACTAGTCTTTTGTCAAATGCCTACAAGATGAAGTCCATGGATTCTTTCTTTCAACAAATATCTTTTTGCCAAGCACGTTCAAGGCTTTGCTCTTTCCAGCTGAACTATTCTAGAATTTCCATTATTTTAAAGCAACTCTTCAGAGTGTTTAGCCCCGAGTTGCACCCCATTTCAGTTTTTGCAACCCCATCCTCCAGAAGCTCAGGGACTACTGAAGAGACATGAATAACGCTCCTCAAAGTAAGTACAAAATGTTACAAGATAGATGATGAATTGTCAGAACGTACTCAAAAGCCAAAACATACCGCCTGGCCCAAAGCAGTAAAAGACGAAAGGCAGGGACCCAGCGGTCCCCGCACCCACCGGCCACTGAGCATAGAGCAGTGGCAAGCTCGCGCGGCGGAGTGGGAGGCGCAGAGACCGAAAGCACTGCAGCGCCAGAGCGCGGGCTGACCAGGCTGGCGTGACCGCTTTCCCGACGCCTGCCACGCCCCGCGGCGGCCTCTTTAAGTAGCGGAGCCGCGGGCGGGGCCGGCTGGCGTTCACGTGACCCGGCGTCATTGGCTCGCTCGCGGAAGTAGTCCTACATTCGCGGTCAGCGCGGGGTCTCCGGGCGCCCTGCAGGGCGGGCAGGCTGTGCCATCCCGCCGGACGTCGGGATGGTGCAGCTGTACAACCTGCACCCGTTCGGGTCGCAGCAGGTGGTGCCCTGCAAGCTGGAGCCGGACCGGTTCTGTGGCGGGGGGCGTGACGCGCTTTTCGTGGCGGCGGGCTGCAAGGTGGAGGCGTTCGCGGTGGCCGGCCAGGAGCTGTGCCAGCCGCGGTGCGCCTTCTCCACGCTGGGCCGGGTGTTGCGCCTGGCCTACAGCGAGGCTGGTGAGTAATCTAGAGAGCCAGGGGCCGCCTGGGGTCCAGCTTGAGGCCTCCTAGCTAGCGGACCGAACGTCTGGGCTGTAGCTCTAGCTAGGGATGGGACTTCTTGCTTCCCGGAATTTGCCGGATGGTCTCCCTGGGTCTGGCCGCTGATTGCTTGAAGTCGCATTGAGCTATGCGGTTGTCGCGGCAAGCATAGGTATGAGCTTGCTTCTGTCGGGGCGGAGACGCTGACATCTCTTCGTCTTGGTTTTCTGCAGAAAGGCCTCTGGCTGGATTCCACTCATCTCGGATACTTAAGCAAACAACAACAAAAAACTCTTTAGTGCATCAGATTTCAAAGACTTACCAAAAAAACAAGTAGGAATAAGGAGACTAGTACTGTATCCCGGAACCTCCAAGTACTCCCAGCTTTAACAATTATTCCAACTCTTGGCAGTTCTTTCACATCTGTACCTCCATCTACTTCCGGTCGGTTTTTGAAAGCTCACATTATGTGTTGATTTTTAAATGTGTGTAAGTAGAACTCAGACTGCCCCCCTCTCTTCTCTTAAACATCTGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGATGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAATTTATTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCCCCATTGCACTCCAGTTTAGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCCCAAAACAAACAAAAACAAACAGTTGTAAGAGCAGCCGTTACTCTTTCACACCAGAAATGTGAAGCAATACCAAGGAAATACTGTGTGGGTGAATCCTATTTTAGAAAAATCCAACATTTAAAACTAGATCCCTTTTAGATTACAGAAGAATTTACCATATAATTCCTTTAATACACTTACCTTCGATTCATACTTTACAAGATGGGTGTAAAGTTCAGTATTTACGTTGCAAAAGCTGGTGGCTATGCTATTAATGAAGTGGAGAACTTGAACCTGGAAGATTGGAGATCTCTCTCTAATCCCTACCCCGCAGCTGGTTCGGTGTGAGTTTATAGAAACCTTGGGGTCTGAGTTTATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGTTGAATAAATAGATCAGTGATATCCAGACCCTGGGATTTCGTGGCTCAATTAAAAACTGTGGGGTTACCATACATAGTATCTGACTGCTTATTTTGTCAAGTAAAGACATATACAGGCATACCTTGTTTTTTTTGCATTTCACTTTGTTGTACTTTGCCGATACTGCGTGTTTTTTTCTCCCCAATTGAAAGTTTGTGGCAACTCTGTGTGGAGCAAATCTACCAGTTCCATTTTTCACACTGCATGTGCTCACTACATGTCTCTTGAGTCACATTTTGATAGTTCTTGGCAATATTTCAAACTTTATCATAATTATTGTATCTATTACGGTGATCAGCAATCTTTGATGTTACTATTGTAGTAGTTTTGGGGTGCCATGAACTGTGCCCATGTGAGATGGTGAACTTAATTGATATGTGTTGTGTATGTTCTGATTACTGCTCTGATCGTCTCTGCCTGCTCAGGCTGCCCTAGGCCCTGAGACACAACAATATTGAAATCAGGCCAATTAATAACCCTACAATGTCTTCTAAATGTTCAAGTGACACTTGGACGTCTCTCACTTTAAATCAAAAGCTAGAAATGATTAAGCTTAGTGAGGAAGGCAGGCGTGTCAGAAGCTGAGATAGGCTGCACGGTAGGCCTCTTGGACCAAACACTTAGCCAAGTTGTGACTGCAAAGGAAAAGTTCTTGAAAT 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| pathogenic | 75,577 |
Mutation at chromosome 3, position 149129804, within HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TCTGTAACCTCCAATACCTCAGAATGTGACTGTATATAGAGATAGGGCCTTTAAGAAATAATTAAGGTTAAATAAGATCATAAGGGTGGGTCCTAATCTAATATGGCTGGTATCTTTATAAGACAAGGGAAGGACACCAGGGATGCAGGCACACAGAGGAAAGACCATAGGAACACATAATAAAAAGGTAGTCATCTTCAAGCCAAGGAGAAGGGGCTTCAGGAGAAACCATACCTGCTGACATCTTATCTTGGACTTCTAGCCTCCAGACCTGTGAAAATGAAATATCTATTGTGTAAGCCACCCAGTCTGTGGTGTTTTGTTATGGCAGCCCTTGCAAACAAATGCAACCTCCCGCAAGGAATTGATGGTGTGCCATTGCTGCCCCTGCATTCGTAACAGGAATACAAGTGGGCAGCTCCTGCTCACAGCTCCTGACAAACGTGGAAACCAGACACATGCCCCACCTTCCCTTGGGTAGCATGTCTCTTCCCAAAGAATCTTAGATGAGTCAGGTGCAGTGACTACAGCAAGGAAGAAGACACTATCTCTAGGAAGGAATGGGGTTCCAGGTTTTGAGCAAATCTCACTTCTTTCTCCAAAACAGACATTCTTTTTATGCAGGTGAAATTACACTAAAGTTAATATCAGTCTTCATTAGGAGAAAATTGAATTAGGATAATTAAGTCTTGAAGAAGAAAATTAAGCCAAAAAGAATAATATGGCAGATACTTGTGGAAAGGAATCTTTTTTACTATTGATTTTGATATTTGCTCTTAAGTTTTGTATCTAGAACAAATAACTTGTGGACTATTAGTCTGGTTGTTTTCCATAGGAGCCTTCTGTGATTTTTTGCAGCCCTAGTTCCTGACCTGAGCTACCTCCATGTTTACTTCTCTAACTCACTGAGTTTGACGAACCTGTTGTTTCCCATTACTTAGAGGTACTTTATTCATCTGAAGGGCCTAGGAAAGGGAGGCAAGTTTAACTTCAATCCAATTGCATCTAATTTACAAATTCTGAACTGGAAACTGACTGAAGAAAATGTTGCACTTTCATTTATGTCCCTGTGTGCCTAAATAAAACAGCATCCCTCAATCCATGCTAACACATATATTTTCTAGGTGAACTGGACAAAGTTATACTACTTGTTTTATCTAAATCTGATTTTTTTAGAAAAGGGAAAGTGTTGCGATCGTGAACTCCACGTTGAGATGTCAGGAATAGATAATTTACTGCATAGTTTTAGGAGCACTGGACTGAAAGCCAGGGGATTTCCCTCCTAGTTCTTCTATCCTCTGGGGCTCAAACTAGTCTTTTGTCAAATGCCTACAAGATGAAGTCCATGGATTCTTTCTTTCAACAAATATCTTTTTGCCAAGCACGTTCAAGGCTTTGCTCTTTCCAGCTGAACTATTCTAGAATTTCCATTATTTTAAAGCAACTCTTCAGAGTGTTTAGCCCCGAGTTGCACCCCATTTCAGTTTTTGCAACCCCATCCTCCAGAAGCTCAGGGACTACTGAAGAGACATGAATAACGCTCCTCAAAGTAAGTACAAAATGTTACAAGATAGATGATGAATTGTCAGAACGTACTCAAAAGCCAAAACATACCGCCTGGCCCAAAGCAGTAAAAGACGAAAGGCAGGGACCCAGCGGTCCCCGCACCCACCGGCCACTGAGCATAGAGCAGTGGCAAGCTCGCGCGGCGGAGTGGGAGGCGCAGAGACCGAAAGCACTGCAGCGCCAGAGCGCGGGCTGACCAGGCTGGCGTGACCGCTTTCCCGACGCCTGCCACGCCCCGCGGCGGCCTCTTTAAGTAGCGGAGCCGCGGGCGGGGCCGGCTGGCGTTCACGTGACCCGGCGTCATTGGCTCGCTCGCGGAAGTAGTCCTACATTCGCGGTCAGCGCGGGGTCTCCGGGCGCCCTGCAGGGCGGGCAGGCTGTGCCATCCCGCCGGACGTCGGGATGGTGCAGCTGTACAACCTGCACCCGTTCGGGTCGCAGCAGGTGGTGCCCTGCAAGCTGGAGCCGGACCGGTTCTGTGGCGGGGGGCGTGACGCGCTTTTCGTGGCGGCGGGCTGCAAGGTGGAGGCGTTCGCGGTGGCCGGCCAGGAGCTGTGCCAGCCGCGGTGCGCCTTCTCCACGCTGGGCCGGGTGTTGCGCCTGGCCTACAGCGAGGCTGGTGAGTAATCTAGAGAGCCAGGGGCCGCCTGGGGTCCAGCTTGAGGCCTCCTAGCTAGCGGACCGAACGTCTGGGCTGTAGCTCTAGCTAGGGATGGGACTTCTTGCTTCCCGGAATTTGCCGGATGGTCTCCCTGGGTCTGGCCGCTGATTGCTTGAAGTCGCATTGAGCTATGCGGTTGTCGCGGCAAGCATAGGTATGAGCTTGCTTCTGTCGGGGCGGAGACGCTGACATCTCTTCGTCTTGGTTTTCTGCAGAAAGGCCTCTGGCTGGATTCCACTCATCTCGGATACTTAAGCAAACAACAACAAAAAACTCTTTAGTGCATCAGATTTCAAAGACTTACCAAAAAAACAAGTAGGAATAAGGAGACTAGTACTGTATCCCGGAACCTCCAAGTACTCCCAGCTTTAACAATTATTCCAACTCTTGGCAGTTCTTTCACATCTGTACCTCCATCTACTTCCGGTCGGTTTTTGAAAGCTCACATTATGTGTTGATTTTTAAATGTGTGTAAGTAGAACTCAGACTGCCCCCCTCTCTTCTCTTAAACATCTGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGATGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAATTTATTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCCCCATTGCACTCCAGTTTAGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCCCAAAACAAACAAAAACAAACAGTTGTAAGAGCAGCCGTTACTCTTTCACACCAGAAATGTGAAGCAATACCAAGGAAATACTGTGTGGGTGAATCCTATTTTAGAAAAATCCAACATTTAAAACTAGATCCCTTTTAGATTACAGAAGAATTTACCATATAATTCCTTTAATACACTTACCTTCGATTCATACTTTACAAGATGGGTGTAAAGTTCAGTATTTACGTTGCAAAAGCTGGTGGCTATGCTATTAATGAAGTGGAGAACTTGAACCTGGAAGATTGGAGATCTCTCTCTAATCCCTACCCCGCAGCTGGTTCGGTGTGAGTTTATAGAAACCTTGGGGTCTGAGTTTATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGTTGAATAAATAGATCAGTGATATCCAGACCCTGGGATTTCGTGGCTCAATTAAAAACTGTGGGGTTACCATACATAGTATCTGACTGCTTATTTTGTCAAGTAAAGACATATACAGGCATACCTTGTTTTTTTTGCATTTCACTTTGTTGTACTTTGCCGATACTGCGTGTTTTTTTCTCCCCAATTGAAAGTTTGTGGCAACTCTGTGTGGAGCAAATCTACCAGTTCCATTTTTCACACTGCATGTGCTCACTACATGTCTCTTGAGTCACATTTTGATAGTTCTTGGCAATATTTCAAACTTTATCATAATTATTGTATCTATTACGGTGATCAGCAATCTTTGATGTTACTATTGTAGTAGTTTTGGGGTGCCATGAACTGTGCCCATGTGAGATGGTGAACTTAATTGATATGTGTTGTGTATGTTCTGATTACTGCTCTGATCGTCTCTGCCTGCTCAGGCTGCCCTAGGCCCTGAGACACAACAATATTGAAATCAGGCCAATTAATAACCCTACAATGTCTTCTAAATGTTCAAGTGACACTTGGACGTCTCTCACTTTAAATCAAAAGCTAGAAATGATTAAGCTTAGTGAGGAAGGCAGGCGTGTCAGAAGCTGAGATAGGCTGCACGGTAGGCCTCTTGGACCAAACACTTAGCCAAGTTGTGACTGCAAAGGAAAAGTTCTTGAAATTAAGT 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| pathogenic | 75,578 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 149129807, gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | GTAACCTCCAATACCTCAGAATGTGACTGTATATAGAGATAGGGCCTTTAAGAAATAATTAAGGTTAAATAAGATCATAAGGGTGGGTCCTAATCTAATATGGCTGGTATCTTTATAAGACAAGGGAAGGACACCAGGGATGCAGGCACACAGAGGAAAGACCATAGGAACACATAATAAAAAGGTAGTCATCTTCAAGCCAAGGAGAAGGGGCTTCAGGAGAAACCATACCTGCTGACATCTTATCTTGGACTTCTAGCCTCCAGACCTGTGAAAATGAAATATCTATTGTGTAAGCCACCCAGTCTGTGGTGTTTTGTTATGGCAGCCCTTGCAAACAAATGCAACCTCCCGCAAGGAATTGATGGTGTGCCATTGCTGCCCCTGCATTCGTAACAGGAATACAAGTGGGCAGCTCCTGCTCACAGCTCCTGACAAACGTGGAAACCAGACACATGCCCCACCTTCCCTTGGGTAGCATGTCTCTTCCCAAAGAATCTTAGATGAGTCAGGTGCAGTGACTACAGCAAGGAAGAAGACACTATCTCTAGGAAGGAATGGGGTTCCAGGTTTTGAGCAAATCTCACTTCTTTCTCCAAAACAGACATTCTTTTTATGCAGGTGAAATTACACTAAAGTTAATATCAGTCTTCATTAGGAGAAAATTGAATTAGGATAATTAAGTCTTGAAGAAGAAAATTAAGCCAAAAAGAATAATATGGCAGATACTTGTGGAAAGGAATCTTTTTTACTATTGATTTTGATATTTGCTCTTAAGTTTTGTATCTAGAACAAATAACTTGTGGACTATTAGTCTGGTTGTTTTCCATAGGAGCCTTCTGTGATTTTTTGCAGCCCTAGTTCCTGACCTGAGCTACCTCCATGTTTACTTCTCTAACTCACTGAGTTTGACGAACCTGTTGTTTCCCATTACTTAGAGGTACTTTATTCATCTGAAGGGCCTAGGAAAGGGAGGCAAGTTTAACTTCAATCCAATTGCATCTAATTTACAAATTCTGAACTGGAAACTGACTGAAGAAAATGTTGCACTTTCATTTATGTCCCTGTGTGCCTAAATAAAACAGCATCCCTCAATCCATGCTAACACATATATTTTCTAGGTGAACTGGACAAAGTTATACTACTTGTTTTATCTAAATCTGATTTTTTTAGAAAAGGGAAAGTGTTGCGATCGTGAACTCCACGTTGAGATGTCAGGAATAGATAATTTACTGCATAGTTTTAGGAGCACTGGACTGAAAGCCAGGGGATTTCCCTCCTAGTTCTTCTATCCTCTGGGGCTCAAACTAGTCTTTTGTCAAATGCCTACAAGATGAAGTCCATGGATTCTTTCTTTCAACAAATATCTTTTTGCCAAGCACGTTCAAGGCTTTGCTCTTTCCAGCTGAACTATTCTAGAATTTCCATTATTTTAAAGCAACTCTTCAGAGTGTTTAGCCCCGAGTTGCACCCCATTTCAGTTTTTGCAACCCCATCCTCCAGAAGCTCAGGGACTACTGAAGAGACATGAATAACGCTCCTCAAAGTAAGTACAAAATGTTACAAGATAGATGATGAATTGTCAGAACGTACTCAAAAGCCAAAACATACCGCCTGGCCCAAAGCAGTAAAAGACGAAAGGCAGGGACCCAGCGGTCCCCGCACCCACCGGCCACTGAGCATAGAGCAGTGGCAAGCTCGCGCGGCGGAGTGGGAGGCGCAGAGACCGAAAGCACTGCAGCGCCAGAGCGCGGGCTGACCAGGCTGGCGTGACCGCTTTCCCGACGCCTGCCACGCCCCGCGGCGGCCTCTTTAAGTAGCGGAGCCGCGGGCGGGGCCGGCTGGCGTTCACGTGACCCGGCGTCATTGGCTCGCTCGCGGAAGTAGTCCTACATTCGCGGTCAGCGCGGGGTCTCCGGGCGCCCTGCAGGGCGGGCAGGCTGTGCCATCCCGCCGGACGTCGGGATGGTGCAGCTGTACAACCTGCACCCGTTCGGGTCGCAGCAGGTGGTGCCCTGCAAGCTGGAGCCGGACCGGTTCTGTGGCGGGGGGCGTGACGCGCTTTTCGTGGCGGCGGGCTGCAAGGTGGAGGCGTTCGCGGTGGCCGGCCAGGAGCTGTGCCAGCCGCGGTGCGCCTTCTCCACGCTGGGCCGGGTGTTGCGCCTGGCCTACAGCGAGGCTGGTGAGTAATCTAGAGAGCCAGGGGCCGCCTGGGGTCCAGCTTGAGGCCTCCTAGCTAGCGGACCGAACGTCTGGGCTGTAGCTCTAGCTAGGGATGGGACTTCTTGCTTCCCGGAATTTGCCGGATGGTCTCCCTGGGTCTGGCCGCTGATTGCTTGAAGTCGCATTGAGCTATGCGGTTGTCGCGGCAAGCATAGGTATGAGCTTGCTTCTGTCGGGGCGGAGACGCTGACATCTCTTCGTCTTGGTTTTCTGCAGAAAGGCCTCTGGCTGGATTCCACTCATCTCGGATACTTAAGCAAACAACAACAAAAAACTCTTTAGTGCATCAGATTTCAAAGACTTACCAAAAAAACAAGTAGGAATAAGGAGACTAGTACTGTATCCCGGAACCTCCAAGTACTCCCAGCTTTAACAATTATTCCAACTCTTGGCAGTTCTTTCACATCTGTACCTCCATCTACTTCCGGTCGGTTTTTGAAAGCTCACATTATGTGTTGATTTTTAAATGTGTGTAAGTAGAACTCAGACTGCCCCCCTCTCTTCTCTTAAACATCTGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGATGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAATTTATTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCCCCATTGCACTCCAGTTTAGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCCCAAAACAAACAAAAACAAACAGTTGTAAGAGCAGCCGTTACTCTTTCACACCAGAAATGTGAAGCAATACCAAGGAAATACTGTGTGGGTGAATCCTATTTTAGAAAAATCCAACATTTAAAACTAGATCCCTTTTAGATTACAGAAGAATTTACCATATAATTCCTTTAATACACTTACCTTCGATTCATACTTTACAAGATGGGTGTAAAGTTCAGTATTTACGTTGCAAAAGCTGGTGGCTATGCTATTAATGAAGTGGAGAACTTGAACCTGGAAGATTGGAGATCTCTCTCTAATCCCTACCCCGCAGCTGGTTCGGTGTGAGTTTATAGAAACCTTGGGGTCTGAGTTTATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGTTGAATAAATAGATCAGTGATATCCAGACCCTGGGATTTCGTGGCTCAATTAAAAACTGTGGGGTTACCATACATAGTATCTGACTGCTTATTTTGTCAAGTAAAGACATATACAGGCATACCTTGTTTTTTTTGCATTTCACTTTGTTGTACTTTGCCGATACTGCGTGTTTTTTTCTCCCCAATTGAAAGTTTGTGGCAACTCTGTGTGGAGCAAATCTACCAGTTCCATTTTTCACACTGCATGTGCTCACTACATGTCTCTTGAGTCACATTTTGATAGTTCTTGGCAATATTTCAAACTTTATCATAATTATTGTATCTATTACGGTGATCAGCAATCTTTGATGTTACTATTGTAGTAGTTTTGGGGTGCCATGAACTGTGCCCATGTGAGATGGTGAACTTAATTGATATGTGTTGTGTATGTTCTGATTACTGCTCTGATCGTCTCTGCCTGCTCAGGCTGCCCTAGGCCCTGAGACACAACAATATTGAAATCAGGCCAATTAATAACCCTACAATGTCTTCTAAATGTTCAAGTGACACTTGGACGTCTCTCACTTTAAATCAAAAGCTAGAAATGATTAAGCTTAGTGAGGAAGGCAGGCGTGTCAGAAGCTGAGATAGGCTGCACGGTAGGCCTCTTGGACCAAACACTTAGCCAAGTTGTGACTGCAAAGGAAAAGTTCTTGAAATTAAGTGTT | GTAACCTCCAATACCTCAGAATGTGACTGTATATAGAGATAGGGCCTTTAAGAAATAATTAAGGTTAAATAAGATCATAAGGGTGGGTCCTAATCTAATATGGCTGGTATCTTTATAAGACAAGGGAAGGACACCAGGGATGCAGGCACACAGAGGAAAGACCATAGGAACACATAATAAAAAGGTAGTCATCTTCAAGCCAAGGAGAAGGGGCTTCAGGAGAAACCATACCTGCTGACATCTTATCTTGGACTTCTAGCCTCCAGACCTGTGAAAATGAAATATCTATTGTGTAAGCCACCCAGTCTGTGGTGTTTTGTTATGGCAGCCCTTGCAAACAAATGCAACCTCCCGCAAGGAATTGATGGTGTGCCATTGCTGCCCCTGCATTCGTAACAGGAATACAAGTGGGCAGCTCCTGCTCACAGCTCCTGACAAACGTGGAAACCAGACACATGCCCCACCTTCCCTTGGGTAGCATGTCTCTTCCCAAAGAATCTTAGATGAGTCAGGTGCAGTGACTACAGCAAGGAAGAAGACACTATCTCTAGGAAGGAATGGGGTTCCAGGTTTTGAGCAAATCTCACTTCTTTCTCCAAAACAGACATTCTTTTTATGCAGGTGAAATTACACTAAAGTTAATATCAGTCTTCATTAGGAGAAAATTGAATTAGGATAATTAAGTCTTGAAGAAGAAAATTAAGCCAAAAAGAATAATATGGCAGATACTTGTGGAAAGGAATCTTTTTTACTATTGATTTTGATATTTGCTCTTAAGTTTTGTATCTAGAACAAATAACTTGTGGACTATTAGTCTGGTTGTTTTCCATAGGAGCCTTCTGTGATTTTTTGCAGCCCTAGTTCCTGACCTGAGCTACCTCCATGTTTACTTCTCTAACTCACTGAGTTTGACGAACCTGTTGTTTCCCATTACTTAGAGGTACTTTATTCATCTGAAGGGCCTAGGAAAGGGAGGCAAGTTTAACTTCAATCCAATTGCATCTAATTTACAAATTCTGAACTGGAAACTGACTGAAGAAAATGTTGCACTTTCATTTATGTCCCTGTGTGCCTAAATAAAACAGCATCCCTCAATCCATGCTAACACATATATTTTCTAGGTGAACTGGACAAAGTTATACTACTTGTTTTATCTAAATCTGATTTTTTTAGAAAAGGGAAAGTGTTGCGATCGTGAACTCCACGTTGAGATGTCAGGAATAGATAATTTACTGCATAGTTTTAGGAGCACTGGACTGAAAGCCAGGGGATTTCCCTCCTAGTTCTTCTATCCTCTGGGGCTCAAACTAGTCTTTTGTCAAATGCCTACAAGATGAAGTCCATGGATTCTTTCTTTCAACAAATATCTTTTTGCCAAGCACGTTCAAGGCTTTGCTCTTTCCAGCTGAACTATTCTAGAATTTCCATTATTTTAAAGCAACTCTTCAGAGTGTTTAGCCCCGAGTTGCACCCCATTTCAGTTTTTGCAACCCCATCCTCCAGAAGCTCAGGGACTACTGAAGAGACATGAATAACGCTCCTCAAAGTAAGTACAAAATGTTACAAGATAGATGATGAATTGTCAGAACGTACTCAAAAGCCAAAACATACCGCCTGGCCCAAAGCAGTAAAAGACGAAAGGCAGGGACCCAGCGGTCCCCGCACCCACCGGCCACTGAGCATAGAGCAGTGGCAAGCTCGCGCGGCGGAGTGGGAGGCGCAGAGACCGAAAGCACTGCAGCGCCAGAGCGCGGGCTGACCAGGCTGGCGTGACCGCTTTCCCGACGCCTGCCACGCCCCGCGGCGGCCTCTTTAAGTAGCGGAGCCGCGGGCGGGGCCGGCTGGCGTTCACGTGACCCGGCGTCATTGGCTCGCTCGCGGAAGTAGTCCTACATTCGCGGTCAGCGCGGGGTCTCCGGGCGCCCTGCAGGGCGGGCAGGCTGTGCCATCCCGCCGGACGTCGGGATGGTGCAGCTGTACAACCTGCACCCGTTCGGGTCGCAGCAGGTGGTGCCCTGCAAGCTGGAGCCGGACCGGTTCTGTGGCGGGGGGCTGCAAGGTGGAGGCGTTCGCGGTGGCCGGCCAGGAGCTGTGCCAGCCGCGGTGCGCCTTCTCCACGCTGGGCCGGGTGTTGCGCCTGGCCTACAGCGAGGCTGGTGAGTAATCTAGAGAGCCAGGGGCCGCCTGGGGTCCAGCTTGAGGCCTCCTAGCTAGCGGACCGAACGTCTGGGCTGTAGCTCTAGCTAGGGATGGGACTTCTTGCTTCCCGGAATTTGCCGGATGGTCTCCCTGGGTCTGGCCGCTGATTGCTTGAAGTCGCATTGAGCTATGCGGTTGTCGCGGCAAGCATAGGTATGAGCTTGCTTCTGTCGGGGCGGAGACGCTGACATCTCTTCGTCTTGGTTTTCTGCAGAAAGGCCTCTGGCTGGATTCCACTCATCTCGGATACTTAAGCAAACAACAACAAAAAACTCTTTAGTGCATCAGATTTCAAAGACTTACCAAAAAAACAAGTAGGAATAAGGAGACTAGTACTGTATCCCGGAACCTCCAAGTACTCCCAGCTTTAACAATTATTCCAACTCTTGGCAGTTCTTTCACATCTGTACCTCCATCTACTTCCGGTCGGTTTTTGAAAGCTCACATTATGTGTTGATTTTTAAATGTGTGTAAGTAGAACTCAGACTGCCCCCCTCTCTTCTCTTAAACATCTGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGATGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAATTTATTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCCCCATTGCACTCCAGTTTAGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCCCAAAACAAACAAAAACAAACAGTTGTAAGAGCAGCCGTTACTCTTTCACACCAGAAATGTGAAGCAATACCAAGGAAATACTGTGTGGGTGAATCCTATTTTAGAAAAATCCAACATTTAAAACTAGATCCCTTTTAGATTACAGAAGAATTTACCATATAATTCCTTTAATACACTTACCTTCGATTCATACTTTACAAGATGGGTGTAAAGTTCAGTATTTACGTTGCAAAAGCTGGTGGCTATGCTATTAATGAAGTGGAGAACTTGAACCTGGAAGATTGGAGATCTCTCTCTAATCCCTACCCCGCAGCTGGTTCGGTGTGAGTTTATAGAAACCTTGGGGTCTGAGTTTATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGTTGAATAAATAGATCAGTGATATCCAGACCCTGGGATTTCGTGGCTCAATTAAAAACTGTGGGGTTACCATACATAGTATCTGACTGCTTATTTTGTCAAGTAAAGACATATACAGGCATACCTTGTTTTTTTTGCATTTCACTTTGTTGTACTTTGCCGATACTGCGTGTTTTTTTCTCCCCAATTGAAAGTTTGTGGCAACTCTGTGTGGAGCAAATCTACCAGTTCCATTTTTCACACTGCATGTGCTCACTACATGTCTCTTGAGTCACATTTTGATAGTTCTTGGCAATATTTCAAACTTTATCATAATTATTGTATCTATTACGGTGATCAGCAATCTTTGATGTTACTATTGTAGTAGTTTTGGGGTGCCATGAACTGTGCCCATGTGAGATGGTGAACTTAATTGATATGTGTTGTGTATGTTCTGATTACTGCTCTGATCGTCTCTGCCTGCTCAGGCTGCCCTAGGCCCTGAGACACAACAATATTGAAATCAGGCCAATTAATAACCCTACAATGTCTTCTAAATGTTCAAGTGACACTTGGACGTCTCTCACTTTAAATCAAAAGCTAGAAATGATTAAGCTTAGTGAGGAAGGCAGGCGTGTCAGAAGCTGAGATAGGCTGCACGGTAGGCCTCTTGGACCAAACACTTAGCCAAGTTGTGACTGCAAAGGAAAAGTTCTTGAAATTAAGTGTTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 75,579 |
Assess the variant on chromosome 3, position 149140029, impacting HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | CGTACTACAATAAAAAAAATTTATTTATTTACTGGGGGAATTTTAGGAAGATGGAGGCCTCAACTTCATCCCAACTCTGTCCAAACTGCTTCCCTGGAAAAGTGAACAAACTTAGGGCACCTGCAGGATCTCTTTAGGCATTCTACGATCTCCAGGGAAAGAACAGGTTCAGGCTCCATCTCTGTGGCATAAAAAGAACCATCATCAGGAGAAAGCTTGCTACCTGTAGAAGTCAGGATCATTTTGGAGGAGGGAGCCTGGTCAGCCCAGTGAATGTCTGCAGAAAGGGGCAGCACCTGTTTGCTTGCCTCATAAGTACATGGGAAGTCAATGTAATGGCAGCATTTCAATTTCAATTCATCGGAAAAGGGCCAATTTGCTTAATAGTGTTAATATAATAGAGTCTACATTTGGAAGAAGTGACATTAGATCCTCTGACTTATCTCCTTCTTTACCCGCAAAATTCTAAAGATTAAAAATGTATATTTTCTAAACCTCCACTAAAATAGAAGAAAATATAGGAGCATATTTATGTAATTTGGAGGACATGGATGGGAACTCAGAAGGCAAGGAGGAAAAGATACATATAGTATACTCTAAATAAAAAGGGTATGGTAAAACATGCCATCAGCAAAGTCAAAATCAGAAAATAGACTCTAAAACCATTTACTATTTATAGACGACAAAAGGTTTATATCCCTTTTAAGTAGAGAGCTACAGTGTCATGATAAGAAAAACAAATGAACAACTTAATAAAAATTGGACATCATGCAGAAGAGAAACTATACATGGCTGATAAACGTAGGAAAAGATGGCCAGCTTTATAAAAAGGTCTAGGAAATGTAAATTATAATAGCCGTGAGAGTCCATGTTTCTCTCATTGTGTAGAGTCAGTGCTAGTGAGGATGTGGGGAAACAGGTGTGTTTAAGCACTGCTGCTGGTAACATGAATTTCTATTATCTAATTGATAGTAATTGGGCAATATTGAAATTTAAAATGCCCATGCCCTTTGGCCCAACATATCTCACTTTTGGGAATCTGTACCGTTAAAATAAATCCCCCAGTAAATAAATATATAGATATAAGCCTATGTATTACTATGAAACATAGTGGCAAAAAACCCTGGAAATATATTTGAATGCTTATCAGTAAGGGAATTATTGAATAAATTATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCC | CGTACTACAATAAAAAAAATTTATTTATTTACTGGGGGAATTTTAGGAAGATGGAGGCCTCAACTTCATCCCAACTCTGTCCAAACTGCTTCCCTGGAAAAGTGAACAAACTTAGGGCACCTGCAGGATCTCTTTAGGCATTCTACGATCTCCAGGGAAAGAACAGGTTCAGGCTCCATCTCTGTGGCATAAAAAGAACCATCATCAGGAGAAAGCTTGCTACCTGTAGAAGTCAGGATCATTTTGGAGGAGGGAGCCTGGTCAGCCCAGTGAATGTCTGCAGAAAGGGGCAGCACCTGTTTGCTTGCCTCATAAGTACATGGGAAGTCAATGTAATGGCAGCATTTCAATTTCAATTCATCGGAAAAGGGCCAATTTGCTTAATAGTGTTAATATAATAGAGTCTACATTTGGAAGAAGTGACATTAGATCCTCTGACTTATCTCCTTCTTTACCCGCAAAATTCTAAAGATTAAAAATGTATATTTTCTAAACCTCCACTAAAATAGAAGAAAATATAGGAGCATATTTATGTAATTTGGAGGACATGGATGGGAACTCAGAAGGCAAGGAGGAAAAGATACATATAGTATACTCTAAATAAAAAGGGTATGGTAAAACATGCCATCAGCAAAGTCAAAATCAGAAAATAGACTCTAAAACCATTTACTATTTATAGACGACAAAAGGTTTATATCCCTTTTAAGTAGAGAGCTACAGTGTCATGATAAGAAAAACAAATGAACAACTTAATAAAAATTGGACATCATGCAGAAGAGAAACTATACATGGCTGATAAACGTAGGAAAAGATGGCCAGCTTTATAAAAAGGTCTAGGAAATGTAAATTATAATAGCCGTGAGAGTCCATGTTTCTCTCATTGTGTAGAGTCAGTGCTAGTGAGGATGTGGGGAAACAGGTGTGTTTAAGCACTGCTGCTGGTAACATGAATTTCTATTATCTAATTGATAGTAATTGGGCAATATTGAAATTTAAAATGCCCATGCCCTTTGGCCCAACATATCTCACTTTTGGGAATCTGTACCGTTAAAATAAATCCCCCAGTAAATAAATATATAGATATAAGCCTATGTATTACTATGAAACATAGTGGCAAAAAACCCTGGAAATATATTTGAATGCTTATCAGTAAGGGAATTATTGAATAAATTATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTC | pathogenic | 75,587 |
Variant on chromosome 3, at position 149140031, affecting HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TACTACAATAAAAAAAATTTATTTATTTACTGGGGGAATTTTAGGAAGATGGAGGCCTCAACTTCATCCCAACTCTGTCCAAACTGCTTCCCTGGAAAAGTGAACAAACTTAGGGCACCTGCAGGATCTCTTTAGGCATTCTACGATCTCCAGGGAAAGAACAGGTTCAGGCTCCATCTCTGTGGCATAAAAAGAACCATCATCAGGAGAAAGCTTGCTACCTGTAGAAGTCAGGATCATTTTGGAGGAGGGAGCCTGGTCAGCCCAGTGAATGTCTGCAGAAAGGGGCAGCACCTGTTTGCTTGCCTCATAAGTACATGGGAAGTCAATGTAATGGCAGCATTTCAATTTCAATTCATCGGAAAAGGGCCAATTTGCTTAATAGTGTTAATATAATAGAGTCTACATTTGGAAGAAGTGACATTAGATCCTCTGACTTATCTCCTTCTTTACCCGCAAAATTCTAAAGATTAAAAATGTATATTTTCTAAACCTCCACTAAAATAGAAGAAAATATAGGAGCATATTTATGTAATTTGGAGGACATGGATGGGAACTCAGAAGGCAAGGAGGAAAAGATACATATAGTATACTCTAAATAAAAAGGGTATGGTAAAACATGCCATCAGCAAAGTCAAAATCAGAAAATAGACTCTAAAACCATTTACTATTTATAGACGACAAAAGGTTTATATCCCTTTTAAGTAGAGAGCTACAGTGTCATGATAAGAAAAACAAATGAACAACTTAATAAAAATTGGACATCATGCAGAAGAGAAACTATACATGGCTGATAAACGTAGGAAAAGATGGCCAGCTTTATAAAAAGGTCTAGGAAATGTAAATTATAATAGCCGTGAGAGTCCATGTTTCTCTCATTGTGTAGAGTCAGTGCTAGTGAGGATGTGGGGAAACAGGTGTGTTTAAGCACTGCTGCTGGTAACATGAATTTCTATTATCTAATTGATAGTAATTGGGCAATATTGAAATTTAAAATGCCCATGCCCTTTGGCCCAACATATCTCACTTTTGGGAATCTGTACCGTTAAAATAAATCCCCCAGTAAATAAATATATAGATATAAGCCTATGTATTACTATGAAACATAGTGGCAAAAAACCCTGGAAATATATTTGAATGCTTATCAGTAAGGGAATTATTGAATAAATTATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCG | 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| pathogenic | 75,588 |
For chromosome 3, position 149140179, gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TCCAGGGAAAGAACAGGTTCAGGCTCCATCTCTGTGGCATAAAAAGAACCATCATCAGGAGAAAGCTTGCTACCTGTAGAAGTCAGGATCATTTTGGAGGAGGGAGCCTGGTCAGCCCAGTGAATGTCTGCAGAAAGGGGCAGCACCTGTTTGCTTGCCTCATAAGTACATGGGAAGTCAATGTAATGGCAGCATTTCAATTTCAATTCATCGGAAAAGGGCCAATTTGCTTAATAGTGTTAATATAATAGAGTCTACATTTGGAAGAAGTGACATTAGATCCTCTGACTTATCTCCTTCTTTACCCGCAAAATTCTAAAGATTAAAAATGTATATTTTCTAAACCTCCACTAAAATAGAAGAAAATATAGGAGCATATTTATGTAATTTGGAGGACATGGATGGGAACTCAGAAGGCAAGGAGGAAAAGATACATATAGTATACTCTAAATAAAAAGGGTATGGTAAAACATGCCATCAGCAAAGTCAAAATCAGAAAATAGACTCTAAAACCATTTACTATTTATAGACGACAAAAGGTTTATATCCCTTTTAAGTAGAGAGCTACAGTGTCATGATAAGAAAAACAAATGAACAACTTAATAAAAATTGGACATCATGCAGAAGAGAAACTATACATGGCTGATAAACGTAGGAAAAGATGGCCAGCTTTATAAAAAGGTCTAGGAAATGTAAATTATAATAGCCGTGAGAGTCCATGTTTCTCTCATTGTGTAGAGTCAGTGCTAGTGAGGATGTGGGGAAACAGGTGTGTTTAAGCACTGCTGCTGGTAACATGAATTTCTATTATCTAATTGATAGTAATTGGGCAATATTGAAATTTAAAATGCCCATGCCCTTTGGCCCAACATATCTCACTTTTGGGAATCTGTACCGTTAAAATAAATCCCCCAGTAAATAAATATATAGATATAAGCCTATGTATTACTATGAAACATAGTGGCAAAAAACCCTGGAAATATATTTGAATGCTTATCAGTAAGGGAATTATTGAATAAATTATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCATTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAAATCCTTAGCAAATACCTATGAGTACTAGAAAGGGAAGTCATACCTGCTAGGAGAAGCCATGGAGAAGGCATGAC 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| pathogenic | 75,590 |
Gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) variant at chromosome position 149140187 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | AAGAACAGGTTCAGGCTCCATCTCTGTGGCATAAAAAGAACCATCATCAGGAGAAAGCTTGCTACCTGTAGAAGTCAGGATCATTTTGGAGGAGGGAGCCTGGTCAGCCCAGTGAATGTCTGCAGAAAGGGGCAGCACCTGTTTGCTTGCCTCATAAGTACATGGGAAGTCAATGTAATGGCAGCATTTCAATTTCAATTCATCGGAAAAGGGCCAATTTGCTTAATAGTGTTAATATAATAGAGTCTACATTTGGAAGAAGTGACATTAGATCCTCTGACTTATCTCCTTCTTTACCCGCAAAATTCTAAAGATTAAAAATGTATATTTTCTAAACCTCCACTAAAATAGAAGAAAATATAGGAGCATATTTATGTAATTTGGAGGACATGGATGGGAACTCAGAAGGCAAGGAGGAAAAGATACATATAGTATACTCTAAATAAAAAGGGTATGGTAAAACATGCCATCAGCAAAGTCAAAATCAGAAAATAGACTCTAAAACCATTTACTATTTATAGACGACAAAAGGTTTATATCCCTTTTAAGTAGAGAGCTACAGTGTCATGATAAGAAAAACAAATGAACAACTTAATAAAAATTGGACATCATGCAGAAGAGAAACTATACATGGCTGATAAACGTAGGAAAAGATGGCCAGCTTTATAAAAAGGTCTAGGAAATGTAAATTATAATAGCCGTGAGAGTCCATGTTTCTCTCATTGTGTAGAGTCAGTGCTAGTGAGGATGTGGGGAAACAGGTGTGTTTAAGCACTGCTGCTGGTAACATGAATTTCTATTATCTAATTGATAGTAATTGGGCAATATTGAAATTTAAAATGCCCATGCCCTTTGGCCCAACATATCTCACTTTTGGGAATCTGTACCGTTAAAATAAATCCCCCAGTAAATAAATATATAGATATAAGCCTATGTATTACTATGAAACATAGTGGCAAAAAACCCTGGAAATATATTTGAATGCTTATCAGTAAGGGAATTATTGAATAAATTATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCATTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAAATCCTTAGCAAATACCTATGAGTACTAGAAAGGGAAGTCATACCTGCTAGGAGAAGCCATGGAGAAGGCATGACAGACTGAA 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| pathogenic | 75,591 |
Clinical significance of chromosome 3, position 149140374, gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TTCAATTTCAATTCATCGGAAAAGGGCCAATTTGCTTAATAGTGTTAATATAATAGAGTCTACATTTGGAAGAAGTGACATTAGATCCTCTGACTTATCTCCTTCTTTACCCGCAAAATTCTAAAGATTAAAAATGTATATTTTCTAAACCTCCACTAAAATAGAAGAAAATATAGGAGCATATTTATGTAATTTGGAGGACATGGATGGGAACTCAGAAGGCAAGGAGGAAAAGATACATATAGTATACTCTAAATAAAAAGGGTATGGTAAAACATGCCATCAGCAAAGTCAAAATCAGAAAATAGACTCTAAAACCATTTACTATTTATAGACGACAAAAGGTTTATATCCCTTTTAAGTAGAGAGCTACAGTGTCATGATAAGAAAAACAAATGAACAACTTAATAAAAATTGGACATCATGCAGAAGAGAAACTATACATGGCTGATAAACGTAGGAAAAGATGGCCAGCTTTATAAAAAGGTCTAGGAAATGTAAATTATAATAGCCGTGAGAGTCCATGTTTCTCTCATTGTGTAGAGTCAGTGCTAGTGAGGATGTGGGGAAACAGGTGTGTTTAAGCACTGCTGCTGGTAACATGAATTTCTATTATCTAATTGATAGTAATTGGGCAATATTGAAATTTAAAATGCCCATGCCCTTTGGCCCAACATATCTCACTTTTGGGAATCTGTACCGTTAAAATAAATCCCCCAGTAAATAAATATATAGATATAAGCCTATGTATTACTATGAAACATAGTGGCAAAAAACCCTGGAAATATATTTGAATGCTTATCAGTAAGGGAATTATTGAATAAATTATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCATTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAAATCCTTAGCAAATACCTATGAGTACTAGAAAGGGAAGTCATACCTGCTAGGAGAAGCCATGGAGAAGGCATGACAGACTGAACTCATTTCCCTTTTTGAAATGGCCTCTAGGCCCAAAAAGGAAATTGGAGACCTGTTAGAGCCAAGGTATGTGTGGGTTCTAGCTGGGTATTTGGCCAAGCTTCTTATGATTGGCTTGTGAATTAGGTGTAAAAATGTGGACTGAATGGAAAATAATTTAGAGCAGTTGTTTTCAACCCTGCCACACA 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| pathogenic | 75,594 |
Variant on chromosome 3, at position 149140438, affecting HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TTTGGAAGAAGTGACATTAGATCCTCTGACTTATCTCCTTCTTTACCCGCAAAATTCTAAAGATTAAAAATGTATATTTTCTAAACCTCCACTAAAATAGAAGAAAATATAGGAGCATATTTATGTAATTTGGAGGACATGGATGGGAACTCAGAAGGCAAGGAGGAAAAGATACATATAGTATACTCTAAATAAAAAGGGTATGGTAAAACATGCCATCAGCAAAGTCAAAATCAGAAAATAGACTCTAAAACCATTTACTATTTATAGACGACAAAAGGTTTATATCCCTTTTAAGTAGAGAGCTACAGTGTCATGATAAGAAAAACAAATGAACAACTTAATAAAAATTGGACATCATGCAGAAGAGAAACTATACATGGCTGATAAACGTAGGAAAAGATGGCCAGCTTTATAAAAAGGTCTAGGAAATGTAAATTATAATAGCCGTGAGAGTCCATGTTTCTCTCATTGTGTAGAGTCAGTGCTAGTGAGGATGTGGGGAAACAGGTGTGTTTAAGCACTGCTGCTGGTAACATGAATTTCTATTATCTAATTGATAGTAATTGGGCAATATTGAAATTTAAAATGCCCATGCCCTTTGGCCCAACATATCTCACTTTTGGGAATCTGTACCGTTAAAATAAATCCCCCAGTAAATAAATATATAGATATAAGCCTATGTATTACTATGAAACATAGTGGCAAAAAACCCTGGAAATATATTTGAATGCTTATCAGTAAGGGAATTATTGAATAAATTATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCATTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAAATCCTTAGCAAATACCTATGAGTACTAGAAAGGGAAGTCATACCTGCTAGGAGAAGCCATGGAGAAGGCATGACAGACTGAACTCATTTCCCTTTTTGAAATGGCCTCTAGGCCCAAAAAGGAAATTGGAGACCTGTTAGAGCCAAGGTATGTGTGGGTTCTAGCTGGGTATTTGGCCAAGCTTCTTATGATTGGCTTGTGAATTAGGTGTAAAAATGTGGACTGAATGGAAAATAATTTAGAGCAGTTGTTTTCAACCCTGCCACACAATGGGCTTACCTGAATGCTTTTTAAGATATTGATACTCAGGCTCTACATGCAAGATATCAGTTA | TTTGGAAGAAGTGACATTAGATCCTCTGACTTATCTCCTTCTTTACCCGCAAAATTCTAAAGATTAAAAATGTATATTTTCTAAACCTCCACTAAAATAGAAGAAAATATAGGAGCATATTTATGTAATTTGGAGGACATGGATGGGAACTCAGAAGGCAAGGAGGAAAAGATACATATAGTATACTCTAAATAAAAAGGGTATGGTAAAACATGCCATCAGCAAAGTCAAAATCAGAAAATAGACTCTAAAACCATTTACTATTTATAGACGACAAAAGGTTTATATCCCTTTTAAGTAGAGAGCTACAGTGTCATGATAAGAAAAACAAATGAACAACTTAATAAAAATTGGACATCATGCAGAAGAGAAACTATACATGGCTGATAAACGTAGGAAAAGATGGCCAGCTTTATAAAAAGGTCTAGGAAATGTAAATTATAATAGCCGTGAGAGTCCATGTTTCTCTCATTGTGTAGAGTCAGTGCTAGTGAGGATGTGGGGAAACAGGTGTGTTTAAGCACTGCTGCTGGTAACATGAATTTCTATTATCTAATTGATAGTAATTGGGCAATATTGAAATTTAAAATGCCCATGCCCTTTGGCCCAACATATCTCACTTTTGGGAATCTGTACCGTTAAAATAAATCCCCCAGTAAATAAATATATAGATATAAGCCTATGTATTACTATGAAACATAGTGGCAAAAAACCCTGGAAATATATTTGAATGCTTATCAGTAAGGGAATTATTGAATAAATTATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCATTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAAATCCTTAGCAAATACCTATGAGTACTAGAAAGGGAAGTCATACCTGCTAGGAGAAGCCATGGAGAAGGCATGACAGACTGAACTCATTTCCCTTTTTGAAATGGCCTCTAGGCCCAAAAAGGAAATTGGAGACCTGTTAGAGCCAAGGTATGTGTGGGTTCTAGCTGGGTATTTGGCCAAGCTTCTTATGATTGGCTTGTGAATTAGGTGTAAAAATGTGGACTGAATGGAAAATAATTTAGAGCAGTTGTTTTCAACCCTGCCACACAATGGGCTTACCTGAATGCTTTTTAAGATATTGATACTCAGGCTCTACATGCAAGATATCAGTTANN | pathogenic | 75,595 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 149141032, in gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome', 'Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | ATGCCCTTTGGCCCAACATATCTCACTTTTGGGAATCTGTACCGTTAAAATAAATCCCCCAGTAAATAAATATATAGATATAAGCCTATGTATTACTATGAAACATAGTGGCAAAAAACCCTGGAAATATATTTGAATGCTTATCAGTAAGGGAATTATTGAATAAATTATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCATTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAAATCCTTAGCAAATACCTATGAGTACTAGAAAGGGAAGTCATACCTGCTAGGAGAAGCCATGGAGAAGGCATGACAGACTGAACTCATTTCCCTTTTTGAAATGGCCTCTAGGCCCAAAAAGGAAATTGGAGACCTGTTAGAGCCAAGGTATGTGTGGGTTCTAGCTGGGTATTTGGCCAAGCTTCTTATGATTGGCTTGTGAATTAGGTGTAAAAATGTGGACTGAATGGAAAATAATTTAGAGCAGTTGTTTTCAACCCTGCCACACAATGGGCTTACCTGAATGCTTTTTAAGATATTGATACTCAGGCTCTACATGCAAGATATCAGTTACAGGGCCTGGGCATTAGTATTTTTTAAAAACTCCCCAAGAGTCTAATGGGCACCATGATTGAGAATCACTAATAGGCCCTGCACTCAGTTCTGGCCTGATTAACATCTTTAGATGTTATCTAGAGAAAGATACAAATATTATTCCGATTAAATGTGTTTCTAACCTTCATTTTTTTTTCTTTTAGTAAATATTTATTGAGTACCTACTATGTTGAGCATTGTGCTGAATACTAGGGAACTAACAGTGAGTGAAGTGCTTGCTCTTACGGAGCTAATTGTCTAGTGGGGGAAGGGAGACATTCGAATAACGGCAGATTCACAGTTGTACCCTGAAATGAGTGATCTGTGGTAAACCTCCCTGTGACAGCCTATAACAAAAGACCCTGACCTCATCTTGAGGTCAGGGAAGGCTTCCTGAGAAAGAGGATCTGAAGGGCGAATTGGACTCACTTGGGAATAGGGTTGGGTTGGTGCAGGGGAGGGGAAGAGAGCCTTCCAGGCAGAAGCAGCAGCAAAGGCTCTGTTGCAGAGGGAGGATCACATCTGAGAAACTGAGAGAAGCAAAACTAAGGGGGCTGCAGTGAGACAGGGCTG 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| pathogenic | 75,599 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 149141153, gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['HPS3-related_disorder', 'Hermansky-Pudlak_syndrome', 'Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TGGAAATATATTTGAATGCTTATCAGTAAGGGAATTATTGAATAAATTATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCATTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAAATCCTTAGCAAATACCTATGAGTACTAGAAAGGGAAGTCATACCTGCTAGGAGAAGCCATGGAGAAGGCATGACAGACTGAACTCATTTCCCTTTTTGAAATGGCCTCTAGGCCCAAAAAGGAAATTGGAGACCTGTTAGAGCCAAGGTATGTGTGGGTTCTAGCTGGGTATTTGGCCAAGCTTCTTATGATTGGCTTGTGAATTAGGTGTAAAAATGTGGACTGAATGGAAAATAATTTAGAGCAGTTGTTTTCAACCCTGCCACACAATGGGCTTACCTGAATGCTTTTTAAGATATTGATACTCAGGCTCTACATGCAAGATATCAGTTACAGGGCCTGGGCATTAGTATTTTTTAAAAACTCCCCAAGAGTCTAATGGGCACCATGATTGAGAATCACTAATAGGCCCTGCACTCAGTTCTGGCCTGATTAACATCTTTAGATGTTATCTAGAGAAAGATACAAATATTATTCCGATTAAATGTGTTTCTAACCTTCATTTTTTTTTCTTTTAGTAAATATTTATTGAGTACCTACTATGTTGAGCATTGTGCTGAATACTAGGGAACTAACAGTGAGTGAAGTGCTTGCTCTTACGGAGCTAATTGTCTAGTGGGGGAAGGGAGACATTCGAATAACGGCAGATTCACAGTTGTACCCTGAAATGAGTGATCTGTGGTAAACCTCCCTGTGACAGCCTATAACAAAAGACCCTGACCTCATCTTGAGGTCAGGGAAGGCTTCCTGAGAAAGAGGATCTGAAGGGCGAATTGGACTCACTTGGGAATAGGGTTGGGTTGGTGCAGGGGAGGGGAAGAGAGCCTTCCAGGCAGAAGCAGCAGCAAAGGCTCTGTTGCAGAGGGAGGATCACATCTGAGAAACTGAGAGAAGCAAAACTAAGGGGGCTGCAGTGAGACAGGGCTGGAGACCAGACAGGGCCAATAGCCATATTAGAGGGTCAGCTAAAGATCCAGTGAGCTTCCCATAGCACTTGGAATAAAAACTCCAAATCCATTCCATGGCGTATATGACCTTAACTCTAAGC | 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| pathogenic | 75,602 |
Variant chromosome 3, position 149141200, gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | TATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCATTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAAATCCTTAGCAAATACCTATGAGTACTAGAAAGGGAAGTCATACCTGCTAGGAGAAGCCATGGAGAAGGCATGACAGACTGAACTCATTTCCCTTTTTGAAATGGCCTCTAGGCCCAAAAAGGAAATTGGAGACCTGTTAGAGCCAAGGTATGTGTGGGTTCTAGCTGGGTATTTGGCCAAGCTTCTTATGATTGGCTTGTGAATTAGGTGTAAAAATGTGGACTGAATGGAAAATAATTTAGAGCAGTTGTTTTCAACCCTGCCACACAATGGGCTTACCTGAATGCTTTTTAAGATATTGATACTCAGGCTCTACATGCAAGATATCAGTTACAGGGCCTGGGCATTAGTATTTTTTAAAAACTCCCCAAGAGTCTAATGGGCACCATGATTGAGAATCACTAATAGGCCCTGCACTCAGTTCTGGCCTGATTAACATCTTTAGATGTTATCTAGAGAAAGATACAAATATTATTCCGATTAAATGTGTTTCTAACCTTCATTTTTTTTTCTTTTAGTAAATATTTATTGAGTACCTACTATGTTGAGCATTGTGCTGAATACTAGGGAACTAACAGTGAGTGAAGTGCTTGCTCTTACGGAGCTAATTGTCTAGTGGGGGAAGGGAGACATTCGAATAACGGCAGATTCACAGTTGTACCCTGAAATGAGTGATCTGTGGTAAACCTCCCTGTGACAGCCTATAACAAAAGACCCTGACCTCATCTTGAGGTCAGGGAAGGCTTCCTGAGAAAGAGGATCTGAAGGGCGAATTGGACTCACTTGGGAATAGGGTTGGGTTGGTGCAGGGGAGGGGAAGAGAGCCTTCCAGGCAGAAGCAGCAGCAAAGGCTCTGTTGCAGAGGGAGGATCACATCTGAGAAACTGAGAGAAGCAAAACTAAGGGGGCTGCAGTGAGACAGGGCTGGAGACCAGACAGGGCCAATAGCCATATTAGAGGGTCAGCTAAAGATCCAGTGAGCTTCCCATAGCACTTGGAATAAAAACTCCAAATCCATTCCATGGCGTATATGACCTTAACTCTAAGCCCATCGTGTCCCACTCTCACCCTGCTTACTATTCTTCATCCATAGTG 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| benign | 75,604 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 149141200, within gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TATGCGTATGTATGTACATATGGGATGTTGAACATATTGAAAAGGATGTTAGATATCCATGTATCAGCCTGGAGGGAGAGATTTATTAATAATTTTTAAAAGTTGCAGATTGTTAAATATATTTAATATGATTACATTTTAGTTTTTGTTCATTTTTAAAAAAGACAGAATACCTCTCTGTGATCTCTGTTTATATGAGAGAAAGGTGTTGAAAGGCACATACCAGGCTGTGTGTTAACATTGGGTCCTCAAGGGGGAGATCATTATGCTTTTCATTTTGCATCTCTTTACCACGTTACCATTTTGACTTCCCACAACCAATATATGTTTATAAGTTAAAACTTATACAATCAACAATTTAGAGAAAATTAACTTGGATCTGTATTTTCTTTGCTATTTCCAACTTTATCCTGTTTCTCAGACTTGTGACTTGTGGGAAGGAGAGGGTTTGAAATGTAAATTCTGCTAATCTGAGAATTCCTTAATGTATACCTAATTTTGGTGTCACCCTAATAGTGAATTCTGTGTCAGTAGAGCTTTGTTAGAACTGCAGATTTAGAGCTACAGTAAACACTTAATTTTACATTTTATTCCTTATATGAACTTTCTGTATGTTACATGGGCAATTAATAGGTTGTCTTAAGACACTCAGATGGGAGAGATTGCATTTCAGAACCTCAAAGCCTAATGTCAGTCAAAAATACACCTAAGATTTTGTTACTTAGGGTTTTATTCTATTCAGTCTTTAATTCGACCATTTGTGTTAGAATTCATTAATAGTACTCATGTCAGCAAGGGAGGTGGTTGTATTTCTAATTACAAATTCTCAGTATAATCTTCATTCCTTCTCAGGAGATTATTTGGTAGCAATTGAAGAGAAAAACAAAGCTACATTTCTACGTGCTTATGTGAACTGGAGAAATAAAAGGACTGAAAACTCTCGTGTGTGTATCCGAATGATTGGGCATAATGTGGAGGGACCATTCAGCAAAGCCTTCAGAGACCAGATGTACATTATTGAAATGCCGCTTTCGGAGGCCCCCTTGTGCATTTCCTGTTGCCCTGTGAAAGGAGACCTTCTCGTTGGCTGCACAAATAAATTAGTCTTATTTAGTTTGAAGTACCAGATCATTAATGAGGAATTCTCACTATTGGACTTTGAACGTTCTTTAATTATACACATAGATAATATCACTCCTGTTGAGGTTTCTTTTTGTGTTGGATATGTTGCTGTCATGTCAGACTTAGAAGTCTTAATCGTAAAACTGGAGTCAGGCCCTAAAAATGGAGAGAGAGTTCACCACCATCCACATAAGACCAACAATCGAATAAGACGGACAGAAGAAGGTAAATAATGAATTTGACTTGCTTTCTTGTTTTAGGAATATAGAAAACCTTCACCTTTGGCAGTCTGAAGGTCTGTGGTATATATGGTGCCCGGCCATGTTATTTATAGATTTAGTTATTCCTATTTCATGGGATTTGGTTTTATGATCTGGCTGTCCATAGCTTACTCTGTAGCATGTGAATATATTTATCAGTAGAAGTAATGGAACAACCACTGCTAGATGAGGGGCTTCTAGTCCTAGTCCTCATAGTTACTAGTTGAATGACCTTGGGTTAATAATACCATCTCTGAGTTTCAACATCCTCATTTGTAAAATGGGGATGATAATACCTACCCTGTTGTACTTTATCAGTTGTGGAGATTAAATGAGCAAGTGCTAAGTCTTTTCACAACCACAGTGCCTTGTAAATGTGTGCATATTATAAATAAATGAAATTACTATATGTCTAATTGGTGAGAGGATGTTGTAAAATCTAATTTTCATTCAAGCAGGACTGTTACATTTTATTTTTTTAAGGCATCAGTAATGAAATTTCACAGCTTGAGTCAGATGATTTTGTCATCTGCCAGAAGCCCCTGGAACTTCTTGGTGAAAAAAGTGAACAGTCTGGATTATCTGTTACACTGGAGTCTACGGGATTAGCTGATGAAAAAAGAAAATATTCCCACTTTCAGCACCTGCTCTATAGGTATTATAGTGCTTTTTTTTTTTTTACCAGCATTTTATGTATATATGCCTGCTTAAAGTACATGGAAGTTATATTTTTCCCTTTCTCTGTCTTTTTAAACCCACAGACGTTTTGCTCCTGATATTTCGTCCTATGTCTTGTCTGATGACATCAAGCTACATTCCCTCCAGCTGCTACCCATTTACCAGACCGGTAAGCATGACAGTGCAGGAGTGCGACAGTGCAGCAAGGTGAAAATGCTCTGTCTGGGCTGGGAGTGAAGACCCATGTGGGTAATAGGTTTGGTGGTTTGGTTCTTCCACTGGAGTCTCCTTGTGGCCCTTTAACAAAGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTTTATTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTACTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCTGCCTGTGTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGACCTCTATTTTATTATTATTTATTATTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCATTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAAATCCTTAGCAAATACCTATGAGTACTAGAAAGGGAAGTCATACCTGCTAGGAGAAGCCATGGAGAAGGCATGACAGACTGAACTCATTTCCCTTTTTGAAATGGCCTCTAGGCCCAAAAAGGAAATTGGAGACCTGTTAGAGCCAAGGTATGTGTGGGTTCTAGCTGGGTATTTGGCCAAGCTTCTTATGATTGGCTTGTGAATTAGGTGTAAAAATGTGGACTGAATGGAAAATAATTTAGAGCAGTTGTTTTCAACCCTGCCACACAATGGGCTTACCTGAATGCTTTTTAAGATATTGATACTCAGGCTCTACATGCAAGATATCAGTTACAGGGCCTGGGCATTAGTATTTTTTAAAAACTCCCCAAGAGTCTAATGGGCACCATGATTGAGAATCACTAATAGGCCCTGCACTCAGTTCTGGCCTGATTAACATCTTTAGATGTTATCTAGAGAAAGATACAAATATTATTCCGATTAAATGTGTTTCTAACCTTCATTTTTTTTTCTTTTAGTAAATATTTATTGAGTACCTACTATGTTGAGCATTGTGCTGAATACTAGGGAACTAACAGTGAGTGAAGTGCTTGCTCTTACGGAGCTAATTGTCTAGTGGGGGAAGGGAGACATTCGAATAACGGCAGATTCACAGTTGTACCCTGAAATGAGTGATCTGTGGTAAACCTCCCTGTGACAGCCTATAACAAAAGACCCTGACCTCATCTTGAGGTCAGGGAAGGCTTCCTGAGAAAGAGGATCTGAAGGGCGAATTGGACTCACTTGGGAATAGGGTTGGGTTGGTGCAGGGGAGGGGAAGAGAGCCTTCCAGGCAGAAGCAGCAGCAAAGGCTCTGTTGCAGAGGGAGGATCACATCTGAGAAACTGAGAGAAGCAAAACTAAGGGGGCTGCAGTGAGACAGGGCTGGAGACCAGACAGGGCCAATAGCCATATTAGAGGGTCAGCTAAAGATCCAGTGAGCTTCCCATAGCACTTGGAATAAAAACTCCAAATCCATTCCATGGCGTATATGACCTTAACTCTAAGCCCATCGTGTCCCACTCTCACCCTGCTTACTATTCTTCATCCATAGTG 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| benign | 75,605 |
Chromosome 3, position 149145377, gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TCTCAGCCTTGTGTGACTGGTGCATTTAAGTCATTCAGTTCGCAGCTGAAGTGTAACTTCATGACGGAGGACTTCTCTGACCTCTCAATTTAAAATATCCCTTCTCCACTCACACTGGAGTTTACTTGTTTACTCTCCATCCCAATCCCCATCACTAGAATGAAGGCTCTGTGAAAGCAGTTACGTTGTTTTGAACACTGTTGTATCCCTAGAATCTGGAACAGCAGCACTTAGTAGGTACCTGATGAATGCTGACTGAATAGACGAATGGATGGGTCATATGTATTTGAGCTGGGCCGTAATGGATGATAGAGATTTTGGAAAGATATTACATAATGGGAACCAACATTATATGAGGTGTAAAATTATGTGTATTTGGAGATTCGTGAGCAGTTCTCTTTGGCCAGAGCACAGATATATGTTAAAAAAGAATAGGGAGAAAAAAACTGGACAGTTGACTTTCAGCCAAATATGGAGAGTACAGAATTGGACTTCTGCTATTAATTGGTGTCCTTCAAGGGTGTCAGTCAGGGTACTTGTTAAACAACTTTGGTTATGAAAAATTACAGCCACATGTAGATAGAAAATAGTGCAGTGAACCCCCACGTACCCATCAAACAGCTTCAACAGTGTTGCTCCATGCTACATTATTTTGATGCACATCCCGGAGTTCATACCATTGCATTCATAAATATTTCAACATATGTCTCTAAAAGTATTCTTTTACTTAAACCCAAAATGCTATTTCACATTATAAAAAATTTGTTGCCGGGTGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAATAAAAAAAATTTTGTTGATACCACCAGATATCCAGTAAGTGTTCACATTTCTCTAATTGACTAAAAAACTTCTGTAATTCATTTGTTTGAATCATATTCCAAATAAAGTTCATACATTGCAATTGATTGCTATGTCTTTTAAGGCTCTTTTAATATCTAGGCTTTCCTTCCTCTCTTTTCTTTGCATCTTATTTAACAAGAAATTAGACTCTTTACTGTAAAATTTCCAACAATCTGAATTTTGCTAAGTGAATCCTTACGTGTCATTTAACATGTTTCTCTGTCCACTGTATTTCCATTTGAGTTGGTAGATGGAAATCTATGCTGTTTAGTATGGTAGCCATTAGTCACATGCCGCTATTAAGCACTTGAAATATGACTAGTCTGAATTGAGATATGGCATAAGTATAAAATACACACTAGGTTTTGAAGACTAAGTACAAAAATGTATATAATATTAATTTTTGTGTTTATTGCTTCTTGAAATGGTAATATTTTTGATATGTTGGGTTAATACAATATTATTAAAATTTTACTTGTTTCTTTTTACTTTTAAAAATGTGATTACTAGAAATCTAGTAATTGCAGATGTGGCTCACATATTTCTATCAACATTGCTGGTCTATACTCAGGCTTGCTCAGATTATTTATTATTCTTTTTATTATTTTGAAACCCAAGTAGTGTTGAGCTCTGCCAGTGGACTCTTTTTGTGATGTTAACAGCCATTGATGATCATTACTTAGATCTGTTAATTTAGTAGGGGTTGTACAATGCCGATATTCTAATTATATTACTCCTTTTTTATTTCTTACCAACATTCTTCTATAAAGAGCAACTTCCCCTTTGCAACTCTTTGGTTACCCACTGATACAGTTTGCATAGCAAAGTCAATATATGATTATTTCCCCCTTTATTTACTGGTTTCATGGTGTTTTATTTCTTTCATTTTTGCATGCAGGTTCTCTTACATCTGATGGAAAAAATTTGTCTCAGGAAAAAGAATTGCTGAGTCTCTTTTGCTTTTTCTCCTTACCTCATGTGGGCTATCTCTACATGGTTGTCAAATCTGTTGAATTGATGTCAGTCTACCAGTATCCTGAAAAGTCTCAGCAGGCAGTACTCACGCCACAATTTTTGCACGTCATTACAAGGTACTGTTAGAGGGTCACTTGCTGGCCTGTGAGTCACTTATTTGTAAATTTTTGAGGTACTTCCTAAATCTGTGAGAATTGTGTGAACTAGCATAGAGTACTATAAATGCATGAGTTACATGTCATTGTAAGTCTGTCTTTTGATGACCCATACCTGCCTTTTCAATGTCAAAGATTTAGACTCTGGTTTTGTCTTTGTTTGTTTCCCTAGACTGGATAGGGGTCCCTGTAAGGAAGTATAAGGTTCTTCATAAAGGAAGACTTTCATAGGGAGTTTTAATGAAAAGTCAATGCAGCCAGTCAGAGCGTCTCTTTAAGTTTCTTTTTAGATTTCCTAAATTTTTTTTCTCACTGCTACCATATTTTTCTAGTATAAATTGAGTTATTTATAATAGTTTAGAACTGTGAAGGGGCCAGAGAGATGATCTGATTCTCTCCTTGATTGGCACAGATAGGGAAGTTGTTACAGAGAGGTTAGAATTGGCCAAAGTCATGTGCTAATTGGTGGCAGATGTGTTGAGTTGCCTTCCCCTATTATGCTGGCATGTAAACTGGGTTCACAAGCAGTAGCTTGATTTCATTTCCTTTTAATCTCAGCAGCATATGATGGTTTTGGTTCTATTTCCTGTTTTTTGAGCTTAGATTATGTTCAGGGCACTTCCTTGTGCCCTCTGACCATGCAACTGTGAATAAGATACACCAACCACTTTCTAAAGCAACAATAGAAGAGAAGGTTAGAGAGACACACAAGAGTCACAGACACTAGGAGATTTGCGAAAAATGTCTTAAGACCTCATGAAAGTGCCATTGACATTGGGAGGAGGGAAGTTACTTCTGGCTAAGTTGTATGGGGAAGTTGTGGATAGCTGATTGTGTTTGAAGTGAAGCATGAAAGCTAGCTAGAATTTTGGTAGATGAAGATTGAAAGAGATGTGCATTATAGATTGAAGGAAGACTATAAACAAAAACTGTATCAAGTTTTTAGGAACATCCAAAAATTAATTGCACAGGACAGAGATCACCCCACCACTGAGTGGTAGTATCACAATCTCTAGCAGGTGCTGGAGATTCCAAACTGCATAGAACCAATCTGGAGATTCTGATATCCACTCTTAGTGGTTGCACTCCCTTCTCCACCTGATTTCTGGCTTAAGGAGAAATGCTGCTGATGGCAGTGTGTTTCTTAAGTGAACAATGTGGAGGTAGCTACTCTTTCCAGTGTCCAAAGTGTTGTGTAGTGATGTTCTTTAAATATGAAGAAGCTGAAAAGTAGACAGGTGGTGAAAACAGTGCTTGAAAAGAGAGCTCAAGGATTTGAAAATTAAACTAAGGACTTTTTTTTAAAGTTTTAACCAGAGAAAGTAATATGATCAGAACATTGTTTTAGGAAAATTAATGGTGGCTGTTGTGGAAGATGGATTGAACATAGATAAATAAGCTATTGGAATAGTTCAGGCAAGGATATTAAGGGGCGGTATTCAGGCATGGTAGTGTTAATGAAAGGAGAAGGGAGGATGCATGGGAGAGGCTTCAGTGGGAAAGTTAAAAGACTTGTCTGATGGGATAATGGGGATGTAGGAGGCATGAAAAATCCCACCAAGGTTTTGCCTGCTTTTATGAAACAATGGAGGCTGGTGAAATGTGGGGCAAAAGAGATGTTTGGTTTAGACATTTGAGTTTGAGATGCTTATAGATTATCAAGACATAATGCTAAGTAGGCTTTTGGACACATAGAACTGTAGATTAGGGTAAAGAGGAAAGCTTAGAAGTTTTACTACCGCCAAAAAAAAAGTTGATTATTAAAGTAGTGAGAGTATGTAGATAGTGAAAAGTTATTAAAGAATTAAACTCTGGTGAAGGTCTTGCTCAGCAAGCAAG 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| pathogenic | 75,609 |
Chromosome 3, position 149145439, gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | GACGGAGGACTTCTCTGACCTCTCAATTTAAAATATCCCTTCTCCACTCACACTGGAGTTTACTTGTTTACTCTCCATCCCAATCCCCATCACTAGAATGAAGGCTCTGTGAAAGCAGTTACGTTGTTTTGAACACTGTTGTATCCCTAGAATCTGGAACAGCAGCACTTAGTAGGTACCTGATGAATGCTGACTGAATAGACGAATGGATGGGTCATATGTATTTGAGCTGGGCCGTAATGGATGATAGAGATTTTGGAAAGATATTACATAATGGGAACCAACATTATATGAGGTGTAAAATTATGTGTATTTGGAGATTCGTGAGCAGTTCTCTTTGGCCAGAGCACAGATATATGTTAAAAAAGAATAGGGAGAAAAAAACTGGACAGTTGACTTTCAGCCAAATATGGAGAGTACAGAATTGGACTTCTGCTATTAATTGGTGTCCTTCAAGGGTGTCAGTCAGGGTACTTGTTAAACAACTTTGGTTATGAAAAATTACAGCCACATGTAGATAGAAAATAGTGCAGTGAACCCCCACGTACCCATCAAACAGCTTCAACAGTGTTGCTCCATGCTACATTATTTTGATGCACATCCCGGAGTTCATACCATTGCATTCATAAATATTTCAACATATGTCTCTAAAAGTATTCTTTTACTTAAACCCAAAATGCTATTTCACATTATAAAAAATTTGTTGCCGGGTGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAATAAAAAAAATTTTGTTGATACCACCAGATATCCAGTAAGTGTTCACATTTCTCTAATTGACTAAAAAACTTCTGTAATTCATTTGTTTGAATCATATTCCAAATAAAGTTCATACATTGCAATTGATTGCTATGTCTTTTAAGGCTCTTTTAATATCTAGGCTTTCCTTCCTCTCTTTTCTTTGCATCTTATTTAACAAGAAATTAGACTCTTTACTGTAAAATTTCCAACAATCTGAATTTTGCTAAGTGAATCCTTACGTGTCATTTAACATGTTTCTCTGTCCACTGTATTTCCATTTGAGTTGGTAGATGGAAATCTATGCTGTTTAGTATGGTAGCCATTAGTCACATGCCGCTATTAAGCACTTGAAATATGACTAGTCTGAATTGAGATATGGCATAAGTATAAAATACACACTAGGTTTTGAAGACTAAGTACAAAAATGTATATAATATTAATTTTTGTGTTTATTGCTTCTTGAAATGGTAATATTTTTGATATGTTGGGTTAATACAATATTATTAAAATTTTACTTGTTTCTTTTTACTTTTAAAAATGTGATTACTAGAAATCTAGTAATTGCAGATGTGGCTCACATATTTCTATCAACATTGCTGGTCTATACTCAGGCTTGCTCAGATTATTTATTATTCTTTTTATTATTTTGAAACCCAAGTAGTGTTGAGCTCTGCCAGTGGACTCTTTTTGTGATGTTAACAGCCATTGATGATCATTACTTAGATCTGTTAATTTAGTAGGGGTTGTACAATGCCGATATTCTAATTATATTACTCCTTTTTTATTTCTTACCAACATTCTTCTATAAAGAGCAACTTCCCCTTTGCAACTCTTTGGTTACCCACTGATACAGTTTGCATAGCAAAGTCAATATATGATTATTTCCCCCTTTATTTACTGGTTTCATGGTGTTTTATTTCTTTCATTTTTGCATGCAGGTTCTCTTACATCTGATGGAAAAAATTTGTCTCAGGAAAAAGAATTGCTGAGTCTCTTTTGCTTTTTCTCCTTACCTCATGTGGGCTATCTCTACATGGTTGTCAAATCTGTTGAATTGATGTCAGTCTACCAGTATCCTGAAAAGTCTCAGCAGGCAGTACTCACGCCACAATTTTTGCACGTCATTACAAGGTACTGTTAGAGGGTCACTTGCTGGCCTGTGAGTCACTTATTTGTAAATTTTTGAGGTACTTCCTAAATCTGTGAGAATTGTGTGAACTAGCATAGAGTACTATAAATGCATGAGTTACATGTCATTGTAAGTCTGTCTTTTGATGACCCATACCTGCCTTTTCAATGTCAAAGATTTAGACTCTGGTTTTGTCTTTGTTTGTTTCCCTAGACTGGATAGGGGTCCCTGTAAGGAAGTATAAGGTTCTTCATAAAGGAAGACTTTCATAGGGAGTTTTAATGAAAAGTCAATGCAGCCAGTCAGAGCGTCTCTTTAAGTTTCTTTTTAGATTTCCTAAATTTTTTTTCTCACTGCTACCATATTTTTCTAGTATAAATTGAGTTATTTATAATAGTTTAGAACTGTGAAGGGGCCAGAGAGATGATCTGATTCTCTCCTTGATTGGCACAGATAGGGAAGTTGTTACAGAGAGGTTAGAATTGGCCAAAGTCATGTGCTAATTGGTGGCAGATGTGTTGAGTTGCCTTCCCCTATTATGCTGGCATGTAAACTGGGTTCACAAGCAGTAGCTTGATTTCATTTCCTTTTAATCTCAGCAGCATATGATGGTTTTGGTTCTATTTCCTGTTTTTTGAGCTTAGATTATGTTCAGGGCACTTCCTTGTGCCCTCTGACCATGCAACTGTGAATAAGATACACCAACCACTTTCTAAAGCAACAATAGAAGAGAAGGTTAGAGAGACACACAAGAGTCACAGACACTAGGAGATTTGCGAAAAATGTCTTAAGACCTCATGAAAGTGCCATTGACATTGGGAGGAGGGAAGTTACTTCTGGCTAAGTTGTATGGGGAAGTTGTGGATAGCTGATTGTGTTTGAAGTGAAGCATGAAAGCTAGCTAGAATTTTGGTAGATGAAGATTGAAAGAGATGTGCATTATAGATTGAAGGAAGACTATAAACAAAAACTGTATCAAGTTTTTAGGAACATCCAAAAATTAATTGCACAGGACAGAGATCACCCCACCACTGAGTGGTAGTATCACAATCTCTAGCAGGTGCTGGAGATTCCAAACTGCATAGAACCAATCTGGAGATTCTGATATCCACTCTTAGTGGTTGCACTCCCTTCTCCACCTGATTTCTGGCTTAAGGAGAAATGCTGCTGATGGCAGTGTGTTTCTTAAGTGAACAATGTGGAGGTAGCTACTCTTTCCAGTGTCCAAAGTGTTGTGTAGTGATGTTCTTTAAATATGAAGAAGCTGAAAAGTAGACAGGTGGTGAAAACAGTGCTTGAAAAGAGAGCTCAAGGATTTGAAAATTAAACTAAGGACTTTTTTTTAAAGTTTTAACCAGAGAAAGTAATATGATCAGAACATTGTTTTAGGAAAATTAATGGTGGCTGTTGTGGAAGATGGATTGAACATAGATAAATAAGCTATTGGAATAGTTCAGGCAAGGATATTAAGGGGCGGTATTCAGGCATGGTAGTGTTAATGAAAGGAGAAGGGAGGATGCATGGGAGAGGCTTCAGTGGGAAAGTTAAAAGACTTGTCTGATGGGATAATGGGGATGTAGGAGGCATGAAAAATCCCACCAAGGTTTTGCCTGCTTTTATGAAACAATGGAGGCTGGTGAAATGTGGGGCAAAAGAGATGTTTGGTTTAGACATTTGAGTTTGAGATGCTTATAGATTATCAAGACATAATGCTAAGTAGGCTTTTGGACACATAGAACTGTAGATTAGGGTAAAGAGGAAAGCTTAGAAGTTTTACTACCGCCAAAAAAAAAGTTGATTATTAAAGTAGTGAGAGTATGTAGATAGTGAAAAGTTATTAAAGAATTAAACTCTGGTGAAGGTCTTGCTCAGCAAGCAAGAGGAGAAAGACAAAGATTTTTAAGGATGCAGAAGAATCTAGGAAACTATACCATCTCAGAAA 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| pathogenic | 75,610 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 149150620 in gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTGGAACTCCAGACCTCAGGCAATTCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCATTTTTTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTACAATGCATGTACTACTATGCCTTATTTATTACAGAAATTGATCATGCTCTGTCCACTGTTCAGCAACTTGCTATTTTACATAGCAGCATATCTTGGACATCTTTCAATGCCAGCACATTTCAGTTTATTCTTTCTCTAGTATACATTTCTGCTTAGGATTCCAACAGTAGCCAATAGACTGGATTCCTACAGGTGGAGGTAAGTCAGGGAACCCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAAGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCGAAACCCTGCCTTTTTATCTCTAAAATCTAAAGGCTATTTGTTTTTGCGGTCATAGCTATTCTCATCTGTCCTTCCGGTCCCACTGCAGGTGCTTTTTTGCTTCCCTCTCTCTCAGTTTACTTCCCAAGGTTGCTAACTCTACTCCAGATTTGTAAGTGGTAGTGCTACTGTCCTAGTTATTGTCAGGACTCCAGAGGTCATTTCCTAGAACGTTGCAGAGATAGACAGAGATGGCTGAGGCTGAAGTGGAAGCACCAGCAGATGGAGAGAGGCCTGACTACCTCTTAAATTGTGCTAAGCCTCCTAACTGAAAATATCAGAATGCCTTTTTTTATGAGGACATTTTTTAAATTTAATATTACTGTTAGGTTTGCTTTAGTCTTTTTTTTTATTTTAAAGAGTTCGTTTTTACTTCTCCCACTTTCTAGTTTTTTTAAAAAGGGAGGGAGAAGGAAGGAATAAAAATATCAATTTCTGTCCCGTCACATAATGGAACAGAAATATACATCATTGTGTAGCAATTTCTAAGTTAATTAACTGTTTTTAATGTCAATATTCGAGGGTTGACCTAGATAACAACCACAGATGACAACCAGGCATCTATTGTGCACTTACTGTGGAGTCCCTAGGTCCTTTTTGTATGCAGAAGCAGCCTGGAGTTGTGGAAAGAGGTAGAGGAGTGTGAGGGGTCAGGAGACCTGGGATCTAATTGGCTCTACTCTCCAGAGAGGCGGTGGACCAGTCATGAACCTTTCATGCCCCAATCTTTAAAACAAGCTGCTGGACTAGGTAATTCTGAAGATGCCTTCAGATGGTCTCTCATTTTCAATTCGACCATTGGATTTGAGTTTGCATAGTCTGTGTTGTCCAGCATAATCCAGGATGGATTTCATCATGAGGTGGTTGAGGAAGAACAACAGTTAAGAAATGGATTTTACTCTTGGTTTTGATAGACACCCATCTGTACCTTGGGCAGGTACTGGGGGCATCATTTGTCTGTAAAATGAAGATACTGACCCAGATCCATGGTTCCTAACTAGGGATGCACATCAGAGTCACATATGGAGTTTTGTAGAAATGTACACGTCCAGATTCAGCCCCTAGAGATTGCGATTCACTAGGGGTGTTATGGGGACCAGTTGTATATTTTTAAAAACACACCACAGGGATTCTGAGGCATTCCTCTTATTGAGAAGAAGTTTAACTTGGCAATATTTGACAAATACTTGACTGTCACCCCTGCCCATTGCCCTGTTTGCCTGTGAAACCCTCCCTGCTGTGGGTATGTTGGTTCTTGGCCTCACTTTGCTCAGCAGCCTGTGTCTTCCTCCTCAGTAACAACCTGCAGTGTTTCACTGTGCGGTGCAGTGCGGCGGCAGCTCGTGAGGAGGACCCGTACATGGACACCACCCTGAAGGTAAGAACTGGCTTATGAAGATAGTGAAACCTTAAGATCACAAGGGAGCACATGAATACTCGTAGATTTGCTCTCAGACCTAAGCTAGGCAAGAACAAAAGAGCTTAAGGTTGTCTAATGTATTGAATTAGAACTTTTGGATGTAAAATAGTGAGGATTTTGTGATTCATGGCTTAGTTGACAGTTTTTAAGATTGCTTTGCAAACATTTCACTCCGAATTGATTTAGTGCATAGTTTTTAAAGTTTGGTAAAGAATATAAAAAGTGTGAACTGAGAGCAGTTCACAACTACTGTATGCTACAATTTTATTTTTTATTTTTTTGATTTTAACTTTTAATTTTTTCGAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCAAAGTCATAGATCACTGCAGCCTCGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTGCCACCTCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCTGCTGATTCTTTTTGTATTATTATTATTATTATTATTTTTTTTTCTGCAGAGACAGGTTTTGCCGTGTCGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGGCCCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCCAATTGTATTTTACTAAATGGAAATACTGGTGGCAGTTTTACAGAGCTGTTAACAAAACAGTCCAGAAATCAATATACTTAAGAGCACAAAATTGAATACGATGCATTAAAATGATTTATTTATACTATTATCAGCTATGCCTGTAATTCTGTATTTTATAAGCCTTTGATAACCTTCTATACTTAATCGAAGAGTTAATGGTTATGGTAGATCAATAATCTCATTTTTAGTGAGAAGTAAAGTGCTTGGTTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTCTTGACCACAGAATAAATGTAGGCATTATTATGTTGAGATTCGGTGTTTTCTGACTTTGAATTTCTGTTCTCAGAAATACACTGATCATTTACATTATATTGATCTATGTTATTTTACTTCTGAAGTATAAGCTATTTGAATTGGATATTTGTTAGGAATATACATGCTGCAAGAAGCTCCCAAATTATCATGCTCTGTGTTTCAAAAATTGGTTTATATCTGTCTGGAAACTGGAATACCTTTTTCCAGAAGGATAAGCCTTCAGTAATGGTGGTTATCTTAACAAGCCAGCCCCGACTTAGTGCCTAATGTGTCTGAGATACTCTTTCACGGTCACTGTCACCCAAACTGTGTCATATGATAGTGTTTTATGGCAAGCATGGTCTCTGAGTTCCTAGTGACCCTTTTTAATGGCCTGCCTGTGGTTTTCTGTTGCTGACCAGGCTTACTGCCTGCTGTCAGCCTCTTGGGAAACCAGAACCACAGATTTCCTGTGCCTTTGTTTGTATAAGATACACACATGGCCTTTTTGAGAGATTACTTTAAAATCAGGATTATTTCCTTTGTAAAAATAGAAAAGTAACAGATTAAAAAAATAAAACTTCCATTCTTTGTCCTCTTCTTTCCCCTCCTTGCGTTTTCAAACCTCAGAAAGACATAGGCTTATATAGGGGTGATGGTGTAATTTAAAGTACCTAATAGATTGAAGTAGGATCAATGTACCTTTGGAAAAAAAATAATTCCATGTATTTTCAGAGTCTTATAAAAGGCAGAATGAAGGAACAAGGAAGAGACAAAGGGGAGGGATAAGGAGAGGTGGGCATCTGGTGGAGGTATGCTGCCCTTGAGGCCAGTGGAGGTAGGAGGGGGAAGGCATAATCACACCTCACGGTTCCTCCTTTCCTGGGACTCCACCAGTTCTGAAGCCCTAGGTGCCAGTTAAACAAGCACACGTTTAGCCCACCTGCTGACTCAGGCTTTGGAGCTGTGATGTCTGAAAAAAGTTTCACAACCTCAAGAGTCTGGTTGAAAGTGCTTGTGGTCTG 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| pathogenic | 75,616 |
The genetic variant at chromosome 3, position 149153494, affecting gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | GATTTATTTATACTATTATCAGCTATGCCTGTAATTCTGTATTTTATAAGCCTTTGATAACCTTCTATACTTAATCGAAGAGTTAATGGTTATGGTAGATCAATAATCTCATTTTTAGTGAGAAGTAAAGTGCTTGGTTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTCTTGACCACAGAATAAATGTAGGCATTATTATGTTGAGATTCGGTGTTTTCTGACTTTGAATTTCTGTTCTCAGAAATACACTGATCATTTACATTATATTGATCTATGTTATTTTACTTCTGAAGTATAAGCTATTTGAATTGGATATTTGTTAGGAATATACATGCTGCAAGAAGCTCCCAAATTATCATGCTCTGTGTTTCAAAAATTGGTTTATATCTGTCTGGAAACTGGAATACCTTTTTCCAGAAGGATAAGCCTTCAGTAATGGTGGTTATCTTAACAAGCCAGCCCCGACTTAGTGCCTAATGTGTCTGAGATACTCTTTCACGGTCACTGTCACCCAAACTGTGTCATATGATAGTGTTTTATGGCAAGCATGGTCTCTGAGTTCCTAGTGACCCTTTTTAATGGCCTGCCTGTGGTTTTCTGTTGCTGACCAGGCTTACTGCCTGCTGTCAGCCTCTTGGGAAACCAGAACCACAGATTTCCTGTGCCTTTGTTTGTATAAGATACACACATGGCCTTTTTGAGAGATTACTTTAAAATCAGGATTATTTCCTTTGTAAAAATAGAAAAGTAACAGATTAAAAAAATAAAACTTCCATTCTTTGTCCTCTTCTTTCCCCTCCTTGCGTTTTCAAACCTCAGAAAGACATAGGCTTATATAGGGGTGATGGTGTAATTTAAAGTACCTAATAGATTGAAGTAGGATCAATGTACCTTTGGAAAAAAAATAATTCCATGTATTTTCAGAGTCTTATAAAAGGCAGAATGAAGGAACAAGGAAGAGACAAAGGGGAGGGATAAGGAGAGGTGGGCATCTGGTGGAGGTATGCTGCCCTTGAGGCCAGTGGAGGTAGGAGGGGGAAGGCATAATCACACCTCACGGTTCCTCCTTTCCTGGGACTCCACCAGTTCTGAAGCCCTAGGTGCCAGTTAAACAAGCACACGTTTAGCCCACCTGCTGACTCAGGCTTTGGAGCTGTGATGTCTGAAAAAAGTTTCACAACCTCAAGAGTCTGGTTGAAAGTGCTTGTGGTCTGTCTCCTTTTCCTCTGAGATTCTGACTCCTCAGCACTAACCAAGCCACCTTAACTATTTTTACATGGAGGTAACAATGAAGATGACCTCAGAATCAAAACAGCATGCATGGACAAGAAGGCAGGGTCCTGGCAGCATCATTTTGTGAGCTCCCAGAATAGAGCTCTTCCATTAGTTTTCTTATTCATTCTACTTGAATTAATGGTCCTTTACAAGAGCAAAAGGCTGGCTCCTCTAGTTTACCTGACATGTCCCAGCCTGTCCGCCATTCCAGGCACTATTCGTACCTAACAGACTAACAGTCAGGGGCCATCGGAACATACAAGCATTTCTTTCACACACACATCCGCAAAGAAACCATTTTATGTACTCTACAAGCAGTAGAATGTCCTTTCATAGTGTCTGGTTTTTCCTAAAAACCCCATTTGGGCGTACCCCCAACCATCCTGCTAGTTGTGGGGGTTTCCCTGGGTGGCAGAGTACCAGCTTCATCTCCTGGAGGTATCTGTGGAGCCACTCTGTGGGGCACACACACAAGTTCCTGCAGCTGTGGGACCCTCTTTCCGTATTTATTCAATCAATCAATAACTGAGTTTGTTGGCTGAGTAGCTCTATGGAATACACTATTGGTTACATAGGTTTAGATAACCTCTTCTGTTAAGAATAGGAATCTGGGTTGGTCTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGGTGGTGGTGGGTATGGGATGGTGGCAGCAGAAGAGATTTGATCAAATAAACTGACTGATTTTTGAAGATTGAAGTGCATGTACCTTTATTTCTTGCTTAAATATGTGATTTTCCTTTACTAGGCTTGCCCACCTGTCAGTATGGATGTCTGTGCTTTAAGAATACAGCTTTTCATAGGCTTGAAAGCCATCTGTCACTTTAAAAACCACATCATACTTTTGACTAAAGCAGAACCTGAAGCCATTCCAGAGAGAAGACAGTCACCCAAGAGGCTTCTGTAAGCATCCCCTTGCCCCAGGCATTCCTGCCAGTTTCTGGAATGAGTTGTAACTGGTATATTTTGTGTTTATCTTTTTTCAAATCATAACTTGGAATGATCAAATGGCTTTTTTATGGTGGTCTTTTTCCAGAGAAAGAAAAGAAGGTTCTAACAATCTCTGTAATACACTTTATAACTGACCTGGAAACTTTTAGGAGAAAATGGATTATAAAATAGTTTCAGTAAAAATCAAAGGTGTTTTAGATTAGTTAAAGGCCATGCTTTTCTGTGTAATTAATGAGAAAGACTGAGCCTATAATGCTAATTGAAACTACAGGACTTTTTACTGTCTTTCTTCTTTGACCCTTTCAGTTGTTACATTTTTATCTAAAATTATTTTCTGATATTATGAAAGAAATTAATAATGTATGTCTTACCTTAAAGCACATTTATGATCTATAGATATGTGCTCATGTATCTGAAAATAAAGTTGTATTTTGATAACATTCATCTCTTGTTATTTATTAGGTTTCTGCTTTCCCATTGTTTAGAATAGAATGCTTAATTCCAGACTAGTTATGCTTCTATTTGATGTTTTCCTACTTAGTGGTAGAGAATGCAATCTAATTTCTCTAAGGAAAATTTAATCAAGAAAGAAATCTCTTCAGGGAGTGAAGCATATAGTGTATTTCATATCAAACATGGGTTATTTTTAACATAGATTTTTACTTTTTCAAATTGTTAGTGGCTGTGCTTTGTTGCATCAACAGGAATCAGAGGTTGACTTTGGTAACTGATCACTTTGAGTGTACACAGAGTGGTCTGGGGCTGACTGATCCTAAAAGCTTTCTGGGGAGAGGAAAAGCAGTTTGTAGTCTTGCACATTTGACATTCTAATAGTATAATTTTTTAAATGATGTTTTAAAAATTCTAATTCATTTGAAAATTCATTTGATAAACAATTATAAAAGATTGTACACTAAAGAAAATGTATCACATAGTGAAAGCAAGAGATAAGATAGTGCTTTAAGCAGACTTAACAGTTTTATGTGTCTTCATCATATTCTCAGCAGCCATGATGTTGCTTCTGCTTAGATTTGTGGCTCAGGGCATGCTAGACTCATGAAAGTCAAATGCAGAAAAGAGCCTGGGTATAGGGACTTCCGCAGTCAAGGATCTTTTCCTCTTGATGGGACTTGCCTGTTCTTTGAACTTACTGCTCATTTGAGAATACTTGCAGAGTGAATTGGAAGCAGTTGGTTTATCATTACATGAAAATTACAGAATATTAAATGCAGTTAGCCTATGTAGTATTGTGAACTAATATTCCATAGAAATAGAGTGTACAGTTAATCACTGAGGAAAATAGTAAATGAAAATGATTTTATAGTTATTTTATATCCAATATTTACCATTTACAACTACCATTTATTAATAATGTCATTTTAAAATTCTTGTCCTTTGTTTTGCTTTTAGTTCGAGAAAAGATACCAGTGTTAAAATCAAAATACCTCCTGTAGCTGAGGCTGGGTGGAATTTGTATATTGTGAATACGATCTCACCAGTGCAGCTGTACAAAGAGATGGTACTCTTTTCAAACTTCTGATTCTTGTTTGTAGATATTTAGAGTGAAATTAATGATCAGAAATTGATTCTAATTATCATACATTCAGGATGCCACAGCCATTCAGCTTCCTGGCTCTGTCTGACAGTGGAATGTATATCTCTCTCTGCCTCCTCATTGTTACAGCTTCTGACATCCGAGGAACCAGTAGAAATTCCCTTCACTAGCATAAGACTCCCTTATTCATACCCACTCTCCTAAGAAGATCGATTGGCCAATCTGAACATAGTCTTTGACCTTAATTTGAACTCTAGCAAAGATAGCTAAGAAATGGAGCAAATAAATAA 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| pathogenic | 75,624 |
A genetic variant on chromosome 3, position 149153576, affects the gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TTAATGGTTATGGTAGATCAATAATCTCATTTTTAGTGAGAAGTAAAGTGCTTGGTTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTCTTGACCACAGAATAAATGTAGGCATTATTATGTTGAGATTCGGTGTTTTCTGACTTTGAATTTCTGTTCTCAGAAATACACTGATCATTTACATTATATTGATCTATGTTATTTTACTTCTGAAGTATAAGCTATTTGAATTGGATATTTGTTAGGAATATACATGCTGCAAGAAGCTCCCAAATTATCATGCTCTGTGTTTCAAAAATTGGTTTATATCTGTCTGGAAACTGGAATACCTTTTTCCAGAAGGATAAGCCTTCAGTAATGGTGGTTATCTTAACAAGCCAGCCCCGACTTAGTGCCTAATGTGTCTGAGATACTCTTTCACGGTCACTGTCACCCAAACTGTGTCATATGATAGTGTTTTATGGCAAGCATGGTCTCTGAGTTCCTAGTGACCCTTTTTAATGGCCTGCCTGTGGTTTTCTGTTGCTGACCAGGCTTACTGCCTGCTGTCAGCCTCTTGGGAAACCAGAACCACAGATTTCCTGTGCCTTTGTTTGTATAAGATACACACATGGCCTTTTTGAGAGATTACTTTAAAATCAGGATTATTTCCTTTGTAAAAATAGAAAAGTAACAGATTAAAAAAATAAAACTTCCATTCTTTGTCCTCTTCTTTCCCCTCCTTGCGTTTTCAAACCTCAGAAAGACATAGGCTTATATAGGGGTGATGGTGTAATTTAAAGTACCTAATAGATTGAAGTAGGATCAATGTACCTTTGGAAAAAAAATAATTCCATGTATTTTCAGAGTCTTATAAAAGGCAGAATGAAGGAACAAGGAAGAGACAAAGGGGAGGGATAAGGAGAGGTGGGCATCTGGTGGAGGTATGCTGCCCTTGAGGCCAGTGGAGGTAGGAGGGGGAAGGCATAATCACACCTCACGGTTCCTCCTTTCCTGGGACTCCACCAGTTCTGAAGCCCTAGGTGCCAGTTAAACAAGCACACGTTTAGCCCACCTGCTGACTCAGGCTTTGGAGCTGTGATGTCTGAAAAAAGTTTCACAACCTCAAGAGTCTGGTTGAAAGTGCTTGTGGTCTGTCTCCTTTTCCTCTGAGATTCTGACTCCTCAGCACTAACCAAGCCACCTTAACTATTTTTACATGGAGGTAACAATGAAGATGACCTCAGAATCAAAACAGCATGCATGGACAAGAAGGCAGGGTCCTGGCAGCATCATTTTGTGAGCTCCCAGAATAGAGCTCTTCCATTAGTTTTCTTATTCATTCTACTTGAATTAATGGTCCTTTACAAGAGCAAAAGGCTGGCTCCTCTAGTTTACCTGACATGTCCCAGCCTGTCCGCCATTCCAGGCACTATTCGTACCTAACAGACTAACAGTCAGGGGCCATCGGAACATACAAGCATTTCTTTCACACACACATCCGCAAAGAAACCATTTTATGTACTCTACAAGCAGTAGAATGTCCTTTCATAGTGTCTGGTTTTTCCTAAAAACCCCATTTGGGCGTACCCCCAACCATCCTGCTAGTTGTGGGGGTTTCCCTGGGTGGCAGAGTACCAGCTTCATCTCCTGGAGGTATCTGTGGAGCCACTCTGTGGGGCACACACACAAGTTCCTGCAGCTGTGGGACCCTCTTTCCGTATTTATTCAATCAATCAATAACTGAGTTTGTTGGCTGAGTAGCTCTATGGAATACACTATTGGTTACATAGGTTTAGATAACCTCTTCTGTTAAGAATAGGAATCTGGGTTGGTCTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGGTGGTGGTGGGTATGGGATGGTGGCAGCAGAAGAGATTTGATCAAATAAACTGACTGATTTTTGAAGATTGAAGTGCATGTACCTTTATTTCTTGCTTAAATATGTGATTTTCCTTTACTAGGCTTGCCCACCTGTCAGTATGGATGTCTGTGCTTTAAGAATACAGCTTTTCATAGGCTTGAAAGCCATCTGTCACTTTAAAAACCACATCATACTTTTGACTAAAGCAGAACCTGAAGCCATTCCAGAGAGAAGACAGTCACCCAAGAGGCTTCTGTAAGCATCCCCTTGCCCCAGGCATTCCTGCCAGTTTCTGGAATGAGTTGTAACTGGTATATTTTGTGTTTATCTTTTTTCAAATCATAACTTGGAATGATCAAATGGCTTTTTTATGGTGGTCTTTTTCCAGAGAAAGAAAAGAAGGTTCTAACAATCTCTGTAATACACTTTATAACTGACCTGGAAACTTTTAGGAGAAAATGGATTATAAAATAGTTTCAGTAAAAATCAAAGGTGTTTTAGATTAGTTAAAGGCCATGCTTTTCTGTGTAATTAATGAGAAAGACTGAGCCTATAATGCTAATTGAAACTACAGGACTTTTTACTGTCTTTCTTCTTTGACCCTTTCAGTTGTTACATTTTTATCTAAAATTATTTTCTGATATTATGAAAGAAATTAATAATGTATGTCTTACCTTAAAGCACATTTATGATCTATAGATATGTGCTCATGTATCTGAAAATAAAGTTGTATTTTGATAACATTCATCTCTTGTTATTTATTAGGTTTCTGCTTTCCCATTGTTTAGAATAGAATGCTTAATTCCAGACTAGTTATGCTTCTATTTGATGTTTTCCTACTTAGTGGTAGAGAATGCAATCTAATTTCTCTAAGGAAAATTTAATCAAGAAAGAAATCTCTTCAGGGAGTGAAGCATATAGTGTATTTCATATCAAACATGGGTTATTTTTAACATAGATTTTTACTTTTTCAAATTGTTAGTGGCTGTGCTTTGTTGCATCAACAGGAATCAGAGGTTGACTTTGGTAACTGATCACTTTGAGTGTACACAGAGTGGTCTGGGGCTGACTGATCCTAAAAGCTTTCTGGGGAGAGGAAAAGCAGTTTGTAGTCTTGCACATTTGACATTCTAATAGTATAATTTTTTAAATGATGTTTTAAAAATTCTAATTCATTTGAAAATTCATTTGATAAACAATTATAAAAGATTGTACACTAAAGAAAATGTATCACATAGTGAAAGCAAGAGATAAGATAGTGCTTTAAGCAGACTTAACAGTTTTATGTGTCTTCATCATATTCTCAGCAGCCATGATGTTGCTTCTGCTTAGATTTGTGGCTCAGGGCATGCTAGACTCATGAAAGTCAAATGCAGAAAAGAGCCTGGGTATAGGGACTTCCGCAGTCAAGGATCTTTTCCTCTTGATGGGACTTGCCTGTTCTTTGAACTTACTGCTCATTTGAGAATACTTGCAGAGTGAATTGGAAGCAGTTGGTTTATCATTACATGAAAATTACAGAATATTAAATGCAGTTAGCCTATGTAGTATTGTGAACTAATATTCCATAGAAATAGAGTGTACAGTTAATCACTGAGGAAAATAGTAAATGAAAATGATTTTATAGTTATTTTATATCCAATATTTACCATTTACAACTACCATTTATTAATAATGTCATTTTAAAATTCTTGTCCTTTGTTTTGCTTTTAGTTCGAGAAAAGATACCAGTGTTAAAATCAAAATACCTCCTGTAGCTGAGGCTGGGTGGAATTTGTATATTGTGAATACGATCTCACCAGTGCAGCTGTACAAAGAGATGGTACTCTTTTCAAACTTCTGATTCTTGTTTGTAGATATTTAGAGTGAAATTAATGATCAGAAATTGATTCTAATTATCATACATTCAGGATGCCACAGCCATTCAGCTTCCTGGCTCTGTCTGACAGTGGAATGTATATCTCTCTCTGCCTCCTCATTGTTACAGCTTCTGACATCCGAGGAACCAGTAGAAATTCCCTTCACTAGCATAAGACTCCCTTATTCATACCCACTCTCCTAAGAAGATCGATTGGCCAATCTGAACATAGTCTTTGACCTTAATTTGAACTCTAGCAAAGATAGCTAAGAAATGGAGCAAATAAATAAATAAATAAATAAATCTAGGATTATGTATCCCTGTCCCACTCTTCTTATTTAGAAATGTTAGCACATTGTCCCAGGGCACCAC 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| pathogenic | 75,625 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 149157387, impacting HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | ACAGTGGAATGTATATCTCTCTCTGCCTCCTCATTGTTACAGCTTCTGACATCCGAGGAACCAGTAGAAATTCCCTTCACTAGCATAAGACTCCCTTATTCATACCCACTCTCCTAAGAAGATCGATTGGCCAATCTGAACATAGTCTTTGACCTTAATTTGAACTCTAGCAAAGATAGCTAAGAAATGGAGCAAATAAATAAATAAATAAATAAATCTAGGATTATGTATCCCTGTCCCACTCTTCTTATTTAGAAATGTTAGCACATTGTCCCAGGGCACCACAGCTACTGCAGCATTGTCCTGGGGGGAGGGACCCAGAGGGAGCATCCTTACTGATCTAAGAGTGACAGCTTCCTACTCATCCCTGGCAATTATTTTAACTCTTTATTTTGAAACAATTTCAAACTTACAGAAAAGTTGCAAGAATAAGTATATTCTTCCCAACCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAGTTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGTAACATAGTGAGATCCCATCTGTACAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCTAGCTACTTTGGAAGCTAAGATGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCCACAATGAGCTATGGTCGTACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAGACCCTGACTCTTTTGACTCTTTTTTAAAAAAGAAGAATATTCTATATATTCCCATTCCCCACACAGATTTCTCCACAGTCAACATTTTACCCTATTTGCTTCTCTCTCTCTTTTATGCACTCTGTGCTTTCTGTGCACACAGATATACATACACTGTTTTCTGATTCTTCTTCGGGAGGTAAACTGCATACATCAGTCTTTTGCCCCTAAGTACTTCAGCGTATATTTTCTAAGAATAAGGATACTCTCTTGCATACCAGAATACAGTAGTATGCTTTAATAAATTTAACATTGACACAGTGCTTTATCTGGTTTATGGTTCATAGTCTAATTTTGTCAACTGACCCAATGGCTTGATAGCATTTCCCCTTCTCCAGTTCAAGACCCAGTCTAGGATCAGGTAGTGTGTTTAACTATGATGTCTCTTTAGCCTCCTTTGAAGCTGGAATATTTCTATAGCCTTTCATTATGTTTTATGACATGAGCATTTTTGAAAAATATAATTTTCCCCTCTACTTTTTTTTTGAGAGTATTCCTTATTTAGGGTTTGCTTTTTTTTTTTTAATGGTTAGATTCAGATTATGCATTTTCAGCCAGAATATTGCATAGGTGATTTTTGTGTTAAGGGTATCACATCTGGAGGCACATGCTGTTCATCTACCCCTCTTTGGTGATGTTAATTTTTGGTCATCAGGTCAAGGTGTTGCCTGATTTGTCCCTGCCAATAATTTAATGCCAATTATTATATTAGCTGTGCCCTGTCTTTTCAGTCTTGCTTAATTGAAAGTCTTCGTTTAGGTGATTTGACCGCTAGAGTCTGAATATATTGATTGAGTCAGATTAGCTAGTGATAATTTTTATGAGCCCTCTATGAGTTATGGAAATAGATGTAGTAGAGCCTAAACTTACCAATCAAAACTAAAATAAGGGAAGAATACTCAGTCTAAATTTGAGAAAGAATTAAATCACAATTTTTTGAAGTTTATTTCAAATATTAACATGTTCACTAGTCTTACTGAGATCAAATTGTTGCTAAGTTTACAGTATTATTAGTATTACAGTATTATTTGGACCTCTGTAATGATTAGAGCTGTTTAACAAGGTATTATTTATAATCATGTATGTATTAAACTGGCTCATAGATGGTGGGAAAAAAGCCCTACAGCTAAGCCCTTGTCAGAATGGTGAATAACCATTTTGTTTACTTTTAGGGTTTAATATGTCCAAATGTTAACTTTACTAACAAAATATATAAATGTTTTTAAGAACTCAGGAACTTTTGAGAGTCTCTCTTCAGCAACATTAGTGTTTGTCTTTTTTGTTTAGGTAGACTATAGCAATACCTATAAGACTGTCAAAACCCAGAGCTGCATTCACCTTCTCAGTGAGGCTCATCTGTTAGTGCGAGCTGCCCTGATGGATGCCAGTCAGCTGGAACCTGGAGAGAAGGCAGAGCTTTTGGAAGCATTTAAGGAAAGCTGTGGGCACCTTGGGGACTGTTACAGCAGGTGGGTGACACCTCTTGGAACCTTGTTACAGAAGTCATCTTGAACTTTGGGTACACTTGTTAGCTTTTCCATCTCTGGTAGTTACCTGATAAATGGGAAGGTGGTTCATTTATTCCCTTCTTCCACAAGCATTTGTTGAGCACATACTCTGTTAGGCACTGTGCTAGGCTTAAACATACAAAAATGAATGTGACCCATTTCCTGCTCTCAAGGAGTCACAGTTTAGAAGATGAGCAGTAAGTCTCAAGTTTGTGATTTTCCCACCATTTAACTTAGGACTTTGACATTTTTCTCAAGCTTTGAAAATCCCTGACATTAAAAACATATATTTTGTTAGTAAAGTTAACACTTGGACATATTAAACCCTAAAAGTAAACAAAGTGGTTGTTTTCCATTCTGACAAGGGCTTAGCTGAAGGACTTTTTTCCCACCATCTATGAGCCAGTTTAATACATACATGATTATAAATACTACCTTGTTAAACAGCTCTAATCATTAGAGAGGTATGACTAGTTTATTGTCTGCTACCTTAAGGGAGAGCTGCCAGTTGGACAGTCTGTGATTTTGATCTCAGTAGTCAGTGCTTTTATGATATCAGAAAGGGACACTGGTATGAATAATGTTTTTATTTTTGAGAGTAATGTTTACAAATTTTTTTGCATATGATTGTTTTCAGACTTACTTGATCCACATGAATGGTTAAAAATTAATAAAACAGACTTTTCCTCCTATAAACACCATTATTTTAGAGTCCGATCATGAATATTAGAATTAACTTAAATTGTTGTTTTTGTTTCTATTATGAGCAGGCAAAAAGAAACTGCATTAATTAGAAGTTTGTAAGATAAAACTTAGGAGTTTGTTTCAGTTACTAATGGCAGTAGAAAAGCATTTTGGAATTTCTATCTTCTGGAAAGCATGATATATTCTGTTATAGAATGTTTTAGATATCCAGGTTTAAAAATTCCAAATTTGACTAGGCATGGTGGCTTACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGATAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAATCAGTCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTTTAAAAAAGTGACAAATTTGAGGTTTTTCATTTCCTTCCCTTTAGGCTTGACTCCCAGCATTCTCATCTCACCTTGCCATACTATAAGATGTCTGGTTTGTCTATGGCTGAAGTTCTGGCCCGCACGGACTGGACAGTAGAGGATGGATTACAGAAATACGAGAGAGGATTAATCTTTTACATTAATCATTCACTTTATGAAAACCTGGATGAAGAATTAAATGAAGTGATTATAGTTTTCTGTTTTCTATCTAATATTTTTAACATTTCATTTTAATGGTTTATTTTATGTAGTACTGTTTAGAAGTCAGATTCCAAATATTTTTCTTCTTTGATACTCTTTTTCTAAAAAAGTAATGTGACCTTTTCTTCATTAATGAAGATAGAATTATAGCTTGGAAAAGAACTTATGGATAATCTTCTCATACTTTCTCATTATACAGACAGGGACATGTGGTCTGTTGTAGTCTCAACACCTGCCCAGTGACAGTAGCATGTCCTCAGTAGAGCTACACAGAATGCGGGCCTTGCCTTCCATCTTCTCATCTGCAGTCCTTCCCGCAACCCTAATTGTCCCTTACTCCTTGTGTCCTAAACTTCACTTATAAAACTCTGACCTTAGGCCAGTGACCTAAAGACATTATTAAGGATTATTTTTAGGGCTGGGCACAGTGGCTAGTATCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGCAAGATCCCATCTCTACAGAAAATTAAAAAATTAGCTAGGCTTGGTGGCATA 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| pathogenic | 75,635 |
Does the variant impacting HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) on chromosome 3, position 149157399, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | ATATCTCTCTCTGCCTCCTCATTGTTACAGCTTCTGACATCCGAGGAACCAGTAGAAATTCCCTTCACTAGCATAAGACTCCCTTATTCATACCCACTCTCCTAAGAAGATCGATTGGCCAATCTGAACATAGTCTTTGACCTTAATTTGAACTCTAGCAAAGATAGCTAAGAAATGGAGCAAATAAATAAATAAATAAATAAATCTAGGATTATGTATCCCTGTCCCACTCTTCTTATTTAGAAATGTTAGCACATTGTCCCAGGGCACCACAGCTACTGCAGCATTGTCCTGGGGGGAGGGACCCAGAGGGAGCATCCTTACTGATCTAAGAGTGACAGCTTCCTACTCATCCCTGGCAATTATTTTAACTCTTTATTTTGAAACAATTTCAAACTTACAGAAAAGTTGCAAGAATAAGTATATTCTTCCCAACCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAGTTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGTAACATAGTGAGATCCCATCTGTACAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCTAGCTACTTTGGAAGCTAAGATGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCCACAATGAGCTATGGTCGTACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAGACCCTGACTCTTTTGACTCTTTTTTAAAAAAGAAGAATATTCTATATATTCCCATTCCCCACACAGATTTCTCCACAGTCAACATTTTACCCTATTTGCTTCTCTCTCTCTTTTATGCACTCTGTGCTTTCTGTGCACACAGATATACATACACTGTTTTCTGATTCTTCTTCGGGAGGTAAACTGCATACATCAGTCTTTTGCCCCTAAGTACTTCAGCGTATATTTTCTAAGAATAAGGATACTCTCTTGCATACCAGAATACAGTAGTATGCTTTAATAAATTTAACATTGACACAGTGCTTTATCTGGTTTATGGTTCATAGTCTAATTTTGTCAACTGACCCAATGGCTTGATAGCATTTCCCCTTCTCCAGTTCAAGACCCAGTCTAGGATCAGGTAGTGTGTTTAACTATGATGTCTCTTTAGCCTCCTTTGAAGCTGGAATATTTCTATAGCCTTTCATTATGTTTTATGACATGAGCATTTTTGAAAAATATAATTTTCCCCTCTACTTTTTTTTTGAGAGTATTCCTTATTTAGGGTTTGCTTTTTTTTTTTTAATGGTTAGATTCAGATTATGCATTTTCAGCCAGAATATTGCATAGGTGATTTTTGTGTTAAGGGTATCACATCTGGAGGCACATGCTGTTCATCTACCCCTCTTTGGTGATGTTAATTTTTGGTCATCAGGTCAAGGTGTTGCCTGATTTGTCCCTGCCAATAATTTAATGCCAATTATTATATTAGCTGTGCCCTGTCTTTTCAGTCTTGCTTAATTGAAAGTCTTCGTTTAGGTGATTTGACCGCTAGAGTCTGAATATATTGATTGAGTCAGATTAGCTAGTGATAATTTTTATGAGCCCTCTATGAGTTATGGAAATAGATGTAGTAGAGCCTAAACTTACCAATCAAAACTAAAATAAGGGAAGAATACTCAGTCTAAATTTGAGAAAGAATTAAATCACAATTTTTTGAAGTTTATTTCAAATATTAACATGTTCACTAGTCTTACTGAGATCAAATTGTTGCTAAGTTTACAGTATTATTAGTATTACAGTATTATTTGGACCTCTGTAATGATTAGAGCTGTTTAACAAGGTATTATTTATAATCATGTATGTATTAAACTGGCTCATAGATGGTGGGAAAAAAGCCCTACAGCTAAGCCCTTGTCAGAATGGTGAATAACCATTTTGTTTACTTTTAGGGTTTAATATGTCCAAATGTTAACTTTACTAACAAAATATATAAATGTTTTTAAGAACTCAGGAACTTTTGAGAGTCTCTCTTCAGCAACATTAGTGTTTGTCTTTTTTGTTTAGGTAGACTATAGCAATACCTATAAGACTGTCAAAACCCAGAGCTGCATTCACCTTCTCAGTGAGGCTCATCTGTTAGTGCGAGCTGCCCTGATGGATGCCAGTCAGCTGGAACCTGGAGAGAAGGCAGAGCTTTTGGAAGCATTTAAGGAAAGCTGTGGGCACCTTGGGGACTGTTACAGCAGGTGGGTGACACCTCTTGGAACCTTGTTACAGAAGTCATCTTGAACTTTGGGTACACTTGTTAGCTTTTCCATCTCTGGTAGTTACCTGATAAATGGGAAGGTGGTTCATTTATTCCCTTCTTCCACAAGCATTTGTTGAGCACATACTCTGTTAGGCACTGTGCTAGGCTTAAACATACAAAAATGAATGTGACCCATTTCCTGCTCTCAAGGAGTCACAGTTTAGAAGATGAGCAGTAAGTCTCAAGTTTGTGATTTTCCCACCATTTAACTTAGGACTTTGACATTTTTCTCAAGCTTTGAAAATCCCTGACATTAAAAACATATATTTTGTTAGTAAAGTTAACACTTGGACATATTAAACCCTAAAAGTAAACAAAGTGGTTGTTTTCCATTCTGACAAGGGCTTAGCTGAAGGACTTTTTTCCCACCATCTATGAGCCAGTTTAATACATACATGATTATAAATACTACCTTGTTAAACAGCTCTAATCATTAGAGAGGTATGACTAGTTTATTGTCTGCTACCTTAAGGGAGAGCTGCCAGTTGGACAGTCTGTGATTTTGATCTCAGTAGTCAGTGCTTTTATGATATCAGAAAGGGACACTGGTATGAATAATGTTTTTATTTTTGAGAGTAATGTTTACAAATTTTTTTGCATATGATTGTTTTCAGACTTACTTGATCCACATGAATGGTTAAAAATTAATAAAACAGACTTTTCCTCCTATAAACACCATTATTTTAGAGTCCGATCATGAATATTAGAATTAACTTAAATTGTTGTTTTTGTTTCTATTATGAGCAGGCAAAAAGAAACTGCATTAATTAGAAGTTTGTAAGATAAAACTTAGGAGTTTGTTTCAGTTACTAATGGCAGTAGAAAAGCATTTTGGAATTTCTATCTTCTGGAAAGCATGATATATTCTGTTATAGAATGTTTTAGATATCCAGGTTTAAAAATTCCAAATTTGACTAGGCATGGTGGCTTACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGATAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAATCAGTCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTTTAAAAAAGTGACAAATTTGAGGTTTTTCATTTCCTTCCCTTTAGGCTTGACTCCCAGCATTCTCATCTCACCTTGCCATACTATAAGATGTCTGGTTTGTCTATGGCTGAAGTTCTGGCCCGCACGGACTGGACAGTAGAGGATGGATTACAGAAATACGAGAGAGGATTAATCTTTTACATTAATCATTCACTTTATGAAAACCTGGATGAAGAATTAAATGAAGTGATTATAGTTTTCTGTTTTCTATCTAATATTTTTAACATTTCATTTTAATGGTTTATTTTATGTAGTACTGTTTAGAAGTCAGATTCCAAATATTTTTCTTCTTTGATACTCTTTTTCTAAAAAAGTAATGTGACCTTTTCTTCATTAATGAAGATAGAATTATAGCTTGGAAAAGAACTTATGGATAATCTTCTCATACTTTCTCATTATACAGACAGGGACATGTGGTCTGTTGTAGTCTCAACACCTGCCCAGTGACAGTAGCATGTCCTCAGTAGAGCTACACAGAATGCGGGCCTTGCCTTCCATCTTCTCATCTGCAGTCCTTCCCGCAACCCTAATTGTCCCTTACTCCTTGTGTCCTAAACTTCACTTATAAAACTCTGACCTTAGGCCAGTGACCTAAAGACATTATTAAGGATTATTTTTAGGGCTGGGCACAGTGGCTAGTATCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGCAAGATCCCATCTCTACAGAAAATTAAAAAATTAGCTAGGCTTGGTGGCATACACCTGTAGTTC 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| pathogenic | 75,636 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 149157469 in gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | GCATAAGACTCCCTTATTCATACCCACTCTCCTAAGAAGATCGATTGGCCAATCTGAACATAGTCTTTGACCTTAATTTGAACTCTAGCAAAGATAGCTAAGAAATGGAGCAAATAAATAAATAAATAAATAAATCTAGGATTATGTATCCCTGTCCCACTCTTCTTATTTAGAAATGTTAGCACATTGTCCCAGGGCACCACAGCTACTGCAGCATTGTCCTGGGGGGAGGGACCCAGAGGGAGCATCCTTACTGATCTAAGAGTGACAGCTTCCTACTCATCCCTGGCAATTATTTTAACTCTTTATTTTGAAACAATTTCAAACTTACAGAAAAGTTGCAAGAATAAGTATATTCTTCCCAACCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAGTTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGTAACATAGTGAGATCCCATCTGTACAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCTAGCTACTTTGGAAGCTAAGATGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCCACAATGAGCTATGGTCGTACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAGACCCTGACTCTTTTGACTCTTTTTTAAAAAAGAAGAATATTCTATATATTCCCATTCCCCACACAGATTTCTCCACAGTCAACATTTTACCCTATTTGCTTCTCTCTCTCTTTTATGCACTCTGTGCTTTCTGTGCACACAGATATACATACACTGTTTTCTGATTCTTCTTCGGGAGGTAAACTGCATACATCAGTCTTTTGCCCCTAAGTACTTCAGCGTATATTTTCTAAGAATAAGGATACTCTCTTGCATACCAGAATACAGTAGTATGCTTTAATAAATTTAACATTGACACAGTGCTTTATCTGGTTTATGGTTCATAGTCTAATTTTGTCAACTGACCCAATGGCTTGATAGCATTTCCCCTTCTCCAGTTCAAGACCCAGTCTAGGATCAGGTAGTGTGTTTAACTATGATGTCTCTTTAGCCTCCTTTGAAGCTGGAATATTTCTATAGCCTTTCATTATGTTTTATGACATGAGCATTTTTGAAAAATATAATTTTCCCCTCTACTTTTTTTTTGAGAGTATTCCTTATTTAGGGTTTGCTTTTTTTTTTTTAATGGTTAGATTCAGATTATGCATTTTCAGCCAGAATATTGCATAGGTGATTTTTGTGTTAAGGGTATCACATCTGGAGGCACATGCTGTTCATCTACCCCTCTTTGGTGATGTTAATTTTTGGTCATCAGGTCAAGGTGTTGCCTGATTTGTCCCTGCCAATAATTTAATGCCAATTATTATATTAGCTGTGCCCTGTCTTTTCAGTCTTGCTTAATTGAAAGTCTTCGTTTAGGTGATTTGACCGCTAGAGTCTGAATATATTGATTGAGTCAGATTAGCTAGTGATAATTTTTATGAGCCCTCTATGAGTTATGGAAATAGATGTAGTAGAGCCTAAACTTACCAATCAAAACTAAAATAAGGGAAGAATACTCAGTCTAAATTTGAGAAAGAATTAAATCACAATTTTTTGAAGTTTATTTCAAATATTAACATGTTCACTAGTCTTACTGAGATCAAATTGTTGCTAAGTTTACAGTATTATTAGTATTACAGTATTATTTGGACCTCTGTAATGATTAGAGCTGTTTAACAAGGTATTATTTATAATCATGTATGTATTAAACTGGCTCATAGATGGTGGGAAAAAAGCCCTACAGCTAAGCCCTTGTCAGAATGGTGAATAACCATTTTGTTTACTTTTAGGGTTTAATATGTCCAAATGTTAACTTTACTAACAAAATATATAAATGTTTTTAAGAACTCAGGAACTTTTGAGAGTCTCTCTTCAGCAACATTAGTGTTTGTCTTTTTTGTTTAGGTAGACTATAGCAATACCTATAAGACTGTCAAAACCCAGAGCTGCATTCACCTTCTCAGTGAGGCTCATCTGTTAGTGCGAGCTGCCCTGATGGATGCCAGTCAGCTGGAACCTGGAGAGAAGGCAGAGCTTTTGGAAGCATTTAAGGAAAGCTGTGGGCACCTTGGGGACTGTTACAGCAGGTGGGTGACACCTCTTGGAACCTTGTTACAGAAGTCATCTTGAACTTTGGGTACACTTGTTAGCTTTTCCATCTCTGGTAGTTACCTGATAAATGGGAAGGTGGTTCATTTATTCCCTTCTTCCACAAGCATTTGTTGAGCACATACTCTGTTAGGCACTGTGCTAGGCTTAAACATACAAAAATGAATGTGACCCATTTCCTGCTCTCAAGGAGTCACAGTTTAGAAGATGAGCAGTAAGTCTCAAGTTTGTGATTTTCCCACCATTTAACTTAGGACTTTGACATTTTTCTCAAGCTTTGAAAATCCCTGACATTAAAAACATATATTTTGTTAGTAAAGTTAACACTTGGACATATTAAACCCTAAAAGTAAACAAAGTGGTTGTTTTCCATTCTGACAAGGGCTTAGCTGAAGGACTTTTTTCCCACCATCTATGAGCCAGTTTAATACATACATGATTATAAATACTACCTTGTTAAACAGCTCTAATCATTAGAGAGGTATGACTAGTTTATTGTCTGCTACCTTAAGGGAGAGCTGCCAGTTGGACAGTCTGTGATTTTGATCTCAGTAGTCAGTGCTTTTATGATATCAGAAAGGGACACTGGTATGAATAATGTTTTTATTTTTGAGAGTAATGTTTACAAATTTTTTTGCATATGATTGTTTTCAGACTTACTTGATCCACATGAATGGTTAAAAATTAATAAAACAGACTTTTCCTCCTATAAACACCATTATTTTAGAGTCCGATCATGAATATTAGAATTAACTTAAATTGTTGTTTTTGTTTCTATTATGAGCAGGCAAAAAGAAACTGCATTAATTAGAAGTTTGTAAGATAAAACTTAGGAGTTTGTTTCAGTTACTAATGGCAGTAGAAAAGCATTTTGGAATTTCTATCTTCTGGAAAGCATGATATATTCTGTTATAGAATGTTTTAGATATCCAGGTTTAAAAATTCCAAATTTGACTAGGCATGGTGGCTTACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGATAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAATCAGTCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTTTAAAAAAGTGACAAATTTGAGGTTTTTCATTTCCTTCCCTTTAGGCTTGACTCCCAGCATTCTCATCTCACCTTGCCATACTATAAGATGTCTGGTTTGTCTATGGCTGAAGTTCTGGCCCGCACGGACTGGACAGTAGAGGATGGATTACAGAAATACGAGAGAGGATTAATCTTTTACATTAATCATTCACTTTATGAAAACCTGGATGAAGAATTAAATGAAGTGATTATAGTTTTCTGTTTTCTATCTAATATTTTTAACATTTCATTTTAATGGTTTATTTTATGTAGTACTGTTTAGAAGTCAGATTCCAAATATTTTTCTTCTTTGATACTCTTTTTCTAAAAAAGTAATGTGACCTTTTCTTCATTAATGAAGATAGAATTATAGCTTGGAAAAGAACTTATGGATAATCTTCTCATACTTTCTCATTATACAGACAGGGACATGTGGTCTGTTGTAGTCTCAACACCTGCCCAGTGACAGTAGCATGTCCTCAGTAGAGCTACACAGAATGCGGGCCTTGCCTTCCATCTTCTCATCTGCAGTCCTTCCCGCAACCCTAATTGTCCCTTACTCCTTGTGTCCTAAACTTCACTTATAAAACTCTGACCTTAGGCCAGTGACCTAAAGACATTATTAAGGATTATTTTTAGGGCTGGGCACAGTGGCTAGTATCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGCAAGATCCCATCTCTACAGAAAATTAAAAAATTAGCTAGGCTTGGTGGCATACACCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCCACAAT | 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| pathogenic | 75,638 |
Clinical significance of chromosome 3, position 149157520, gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | ATCTGAACATAGTCTTTGACCTTAATTTGAACTCTAGCAAAGATAGCTAAGAAATGGAGCAAATAAATAAATAAATAAATAAATCTAGGATTATGTATCCCTGTCCCACTCTTCTTATTTAGAAATGTTAGCACATTGTCCCAGGGCACCACAGCTACTGCAGCATTGTCCTGGGGGGAGGGACCCAGAGGGAGCATCCTTACTGATCTAAGAGTGACAGCTTCCTACTCATCCCTGGCAATTATTTTAACTCTTTATTTTGAAACAATTTCAAACTTACAGAAAAGTTGCAAGAATAAGTATATTCTTCCCAACCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAGTTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGTAACATAGTGAGATCCCATCTGTACAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCTAGCTACTTTGGAAGCTAAGATGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCCACAATGAGCTATGGTCGTACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAGACCCTGACTCTTTTGACTCTTTTTTAAAAAAGAAGAATATTCTATATATTCCCATTCCCCACACAGATTTCTCCACAGTCAACATTTTACCCTATTTGCTTCTCTCTCTCTTTTATGCACTCTGTGCTTTCTGTGCACACAGATATACATACACTGTTTTCTGATTCTTCTTCGGGAGGTAAACTGCATACATCAGTCTTTTGCCCCTAAGTACTTCAGCGTATATTTTCTAAGAATAAGGATACTCTCTTGCATACCAGAATACAGTAGTATGCTTTAATAAATTTAACATTGACACAGTGCTTTATCTGGTTTATGGTTCATAGTCTAATTTTGTCAACTGACCCAATGGCTTGATAGCATTTCCCCTTCTCCAGTTCAAGACCCAGTCTAGGATCAGGTAGTGTGTTTAACTATGATGTCTCTTTAGCCTCCTTTGAAGCTGGAATATTTCTATAGCCTTTCATTATGTTTTATGACATGAGCATTTTTGAAAAATATAATTTTCCCCTCTACTTTTTTTTTGAGAGTATTCCTTATTTAGGGTTTGCTTTTTTTTTTTTAATGGTTAGATTCAGATTATGCATTTTCAGCCAGAATATTGCATAGGTGATTTTTGTGTTAAGGGTATCACATCTGGAGGCACATGCTGTTCATCTACCCCTCTTTGGTGATGTTAATTTTTGGTCATCAGGTCAAGGTGTTGCCTGATTTGTCCCTGCCAATAATTTAATGCCAATTATTATATTAGCTGTGCCCTGTCTTTTCAGTCTTGCTTAATTGAAAGTCTTCGTTTAGGTGATTTGACCGCTAGAGTCTGAATATATTGATTGAGTCAGATTAGCTAGTGATAATTTTTATGAGCCCTCTATGAGTTATGGAAATAGATGTAGTAGAGCCTAAACTTACCAATCAAAACTAAAATAAGGGAAGAATACTCAGTCTAAATTTGAGAAAGAATTAAATCACAATTTTTTGAAGTTTATTTCAAATATTAACATGTTCACTAGTCTTACTGAGATCAAATTGTTGCTAAGTTTACAGTATTATTAGTATTACAGTATTATTTGGACCTCTGTAATGATTAGAGCTGTTTAACAAGGTATTATTTATAATCATGTATGTATTAAACTGGCTCATAGATGGTGGGAAAAAAGCCCTACAGCTAAGCCCTTGTCAGAATGGTGAATAACCATTTTGTTTACTTTTAGGGTTTAATATGTCCAAATGTTAACTTTACTAACAAAATATATAAATGTTTTTAAGAACTCAGGAACTTTTGAGAGTCTCTCTTCAGCAACATTAGTGTTTGTCTTTTTTGTTTAGGTAGACTATAGCAATACCTATAAGACTGTCAAAACCCAGAGCTGCATTCACCTTCTCAGTGAGGCTCATCTGTTAGTGCGAGCTGCCCTGATGGATGCCAGTCAGCTGGAACCTGGAGAGAAGGCAGAGCTTTTGGAAGCATTTAAGGAAAGCTGTGGGCACCTTGGGGACTGTTACAGCAGGTGGGTGACACCTCTTGGAACCTTGTTACAGAAGTCATCTTGAACTTTGGGTACACTTGTTAGCTTTTCCATCTCTGGTAGTTACCTGATAAATGGGAAGGTGGTTCATTTATTCCCTTCTTCCACAAGCATTTGTTGAGCACATACTCTGTTAGGCACTGTGCTAGGCTTAAACATACAAAAATGAATGTGACCCATTTCCTGCTCTCAAGGAGTCACAGTTTAGAAGATGAGCAGTAAGTCTCAAGTTTGTGATTTTCCCACCATTTAACTTAGGACTTTGACATTTTTCTCAAGCTTTGAAAATCCCTGACATTAAAAACATATATTTTGTTAGTAAAGTTAACACTTGGACATATTAAACCCTAAAAGTAAACAAAGTGGTTGTTTTCCATTCTGACAAGGGCTTAGCTGAAGGACTTTTTTCCCACCATCTATGAGCCAGTTTAATACATACATGATTATAAATACTACCTTGTTAAACAGCTCTAATCATTAGAGAGGTATGACTAGTTTATTGTCTGCTACCTTAAGGGAGAGCTGCCAGTTGGACAGTCTGTGATTTTGATCTCAGTAGTCAGTGCTTTTATGATATCAGAAAGGGACACTGGTATGAATAATGTTTTTATTTTTGAGAGTAATGTTTACAAATTTTTTTGCATATGATTGTTTTCAGACTTACTTGATCCACATGAATGGTTAAAAATTAATAAAACAGACTTTTCCTCCTATAAACACCATTATTTTAGAGTCCGATCATGAATATTAGAATTAACTTAAATTGTTGTTTTTGTTTCTATTATGAGCAGGCAAAAAGAAACTGCATTAATTAGAAGTTTGTAAGATAAAACTTAGGAGTTTGTTTCAGTTACTAATGGCAGTAGAAAAGCATTTTGGAATTTCTATCTTCTGGAAAGCATGATATATTCTGTTATAGAATGTTTTAGATATCCAGGTTTAAAAATTCCAAATTTGACTAGGCATGGTGGCTTACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGATAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAATCAGTCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTTTAAAAAAGTGACAAATTTGAGGTTTTTCATTTCCTTCCCTTTAGGCTTGACTCCCAGCATTCTCATCTCACCTTGCCATACTATAAGATGTCTGGTTTGTCTATGGCTGAAGTTCTGGCCCGCACGGACTGGACAGTAGAGGATGGATTACAGAAATACGAGAGAGGATTAATCTTTTACATTAATCATTCACTTTATGAAAACCTGGATGAAGAATTAAATGAAGTGATTATAGTTTTCTGTTTTCTATCTAATATTTTTAACATTTCATTTTAATGGTTTATTTTATGTAGTACTGTTTAGAAGTCAGATTCCAAATATTTTTCTTCTTTGATACTCTTTTTCTAAAAAAGTAATGTGACCTTTTCTTCATTAATGAAGATAGAATTATAGCTTGGAAAAGAACTTATGGATAATCTTCTCATACTTTCTCATTATACAGACAGGGACATGTGGTCTGTTGTAGTCTCAACACCTGCCCAGTGACAGTAGCATGTCCTCAGTAGAGCTACACAGAATGCGGGCCTTGCCTTCCATCTTCTCATCTGCAGTCCTTCCCGCAACCCTAATTGTCCCTTACTCCTTGTGTCCTAAACTTCACTTATAAAACTCTGACCTTAGGCCAGTGACCTAAAGACATTATTAAGGATTATTTTTAGGGCTGGGCACAGTGGCTAGTATCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGCAAGATCCCATCTCTACAGAAAATTAAAAAATTAGCTAGGCTTGGTGGCATACACCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCCACAATTACACCACTGCATTCCAGGCTGGGCAATACAGAAAAACCCTGTCTTAGAGA | ATCTGAACATAGTCTTTGACCTTAATTTGAACTCTAGCAAAGATAGCTAAGAAATGGAGCAAATAAATAAATAAATAAATAAATCTAGGATTATGTATCCCTGTCCCACTCTTCTTATTTAGAAATGTTAGCACATTGTCCCAGGGCACCACAGCTACTGCAGCATTGTCCTGGGGGGAGGGACCCAGAGGGAGCATCCTTACTGATCTAAGAGTGACAGCTTCCTACTCATCCCTGGCAATTATTTTAACTCTTTATTTTGAAACAATTTCAAACTTACAGAAAAGTTGCAAGAATAAGTATATTCTTCCCAACCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAGTTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGTAACATAGTGAGATCCCATCTGTACAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCTAGCTACTTTGGAAGCTAAGATGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCCACAATGAGCTATGGTCGTACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCAAGACCCTGACTCTTTTGACTCTTTTTTAAAAAAGAAGAATATTCTATATATTCCCATTCCCCACACAGATTTCTCCACAGTCAACATTTTACCCTATTTGCTTCTCTCTCTCTTTTATGCACTCTGTGCTTTCTGTGCACACAGATATACATACACTGTTTTCTGATTCTTCTTCGGGAGGTAAACTGCATACATCAGTCTTTTGCCCCTAAGTACTTCAGCGTATATTTTCTAAGAATAAGGATACTCTCTTGCATACCAGAATACAGTAGTATGCTTTAATAAATTTAACATTGACACAGTGCTTTATCTGGTTTATGGTTCATAGTCTAATTTTGTCAACTGACCCAATGGCTTGATAGCATTTCCCCTTCTCCAGTTCAAGACCCAGTCTAGGATCAGGTAGTGTGTTTAACTATGATGTCTCTTTAGCCTCCTTTGAAGCTGGAATATTTCTATAGCCTTTCATTATGTTTTATGACATGAGCATTTTTGAAAAATATAATTTTCCCCTCTACTTTTTTTTTGAGAGTATTCCTTATTTAGGGTTTGCTTTTTTTTTTTTAATGGTTAGATTCAGATTATGCATTTTCAGCCAGAATATTGCATAGGTGATTTTTGTGTTAAGGGTATCACATCTGGAGGCACATGCTGTTCATCTACCCCTCTTTGGTGATGTTAATTTTTGGTCATCAGGTCAAGGTGTTGCCTGATTTGTCCCTGCCAATAATTTAATGCCAATTATTATATTAGCTGTGCCCTGTCTTTTCAGTCTTGCTTAATTGAAAGTCTTCGTTTAGGTGATTTGACCGCTAGAGTCTGAATATATTGATTGAGTCAGATTAGCTAGTGATAATTTTTATGAGCCCTCTATGAGTTATGGAAATAGATGTAGTAGAGCCTAAACTTACCAATCAAAACTAAAATAAGGGAAGAATACTCAGTCTAAATTTGAGAAAGAATTAAATCACAATTTTTTGAAGTTTATTTCAAATATTAACATGTTCACTAGTCTTACTGAGATCAAATTGTTGCTAAGTTTACAGTATTATTAGTATTACAGTATTATTTGGACCTCTGTAATGATTAGAGCTGTTTAACAAGGTATTATTTATAATCATGTATGTATTAAACTGGCTCATAGATGGTGGGAAAAAAGCCCTACAGCTAAGCCCTTGTCAGAATGGTGAATAACCATTTTGTTTACTTTTAGGGTTTAATATGTCCAAATGTTAACTTTACTAACAAAATATATAAATGTTTTTAAGAACTCAGGAACTTTTGAGAGTCTCTCTTCAGCAACATTAGTGTTTGTCTTTTTTGTTTAGGTAGACTATAGCAATACCTATAAGACTGTCAAAACCCAGAGCTGCATTCACCTTCTCAGTGAGGCTCATCTGTTAGTGCGAGCTGCCCTGATGGATGCCAGTCAGCTGGAACCTGGAGAGAAGGCAGAGCTTTTGGAAGCATTTAAGGAAAGCTGTGGGCACCTTGGGGACTTACAGCAGGTGGGTGACACCTCTTGGAACCTTGTTACAGAAGTCATCTTGAACTTTGGGTACACTTGTTAGCTTTTCCATCTCTGGTAGTTACCTGATAAATGGGAAGGTGGTTCATTTATTCCCTTCTTCCACAAGCATTTGTTGAGCACATACTCTGTTAGGCACTGTGCTAGGCTTAAACATACAAAAATGAATGTGACCCATTTCCTGCTCTCAAGGAGTCACAGTTTAGAAGATGAGCAGTAAGTCTCAAGTTTGTGATTTTCCCACCATTTAACTTAGGACTTTGACATTTTTCTCAAGCTTTGAAAATCCCTGACATTAAAAACATATATTTTGTTAGTAAAGTTAACACTTGGACATATTAAACCCTAAAAGTAAACAAAGTGGTTGTTTTCCATTCTGACAAGGGCTTAGCTGAAGGACTTTTTTCCCACCATCTATGAGCCAGTTTAATACATACATGATTATAAATACTACCTTGTTAAACAGCTCTAATCATTAGAGAGGTATGACTAGTTTATTGTCTGCTACCTTAAGGGAGAGCTGCCAGTTGGACAGTCTGTGATTTTGATCTCAGTAGTCAGTGCTTTTATGATATCAGAAAGGGACACTGGTATGAATAATGTTTTTATTTTTGAGAGTAATGTTTACAAATTTTTTTGCATATGATTGTTTTCAGACTTACTTGATCCACATGAATGGTTAAAAATTAATAAAACAGACTTTTCCTCCTATAAACACCATTATTTTAGAGTCCGATCATGAATATTAGAATTAACTTAAATTGTTGTTTTTGTTTCTATTATGAGCAGGCAAAAAGAAACTGCATTAATTAGAAGTTTGTAAGATAAAACTTAGGAGTTTGTTTCAGTTACTAATGGCAGTAGAAAAGCATTTTGGAATTTCTATCTTCTGGAAAGCATGATATATTCTGTTATAGAATGTTTTAGATATCCAGGTTTAAAAATTCCAAATTTGACTAGGCATGGTGGCTTACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGATAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAATCAGTCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTTTAAAAAAGTGACAAATTTGAGGTTTTTCATTTCCTTCCCTTTAGGCTTGACTCCCAGCATTCTCATCTCACCTTGCCATACTATAAGATGTCTGGTTTGTCTATGGCTGAAGTTCTGGCCCGCACGGACTGGACAGTAGAGGATGGATTACAGAAATACGAGAGAGGATTAATCTTTTACATTAATCATTCACTTTATGAAAACCTGGATGAAGAATTAAATGAAGTGATTATAGTTTTCTGTTTTCTATCTAATATTTTTAACATTTCATTTTAATGGTTTATTTTATGTAGTACTGTTTAGAAGTCAGATTCCAAATATTTTTCTTCTTTGATACTCTTTTTCTAAAAAAGTAATGTGACCTTTTCTTCATTAATGAAGATAGAATTATAGCTTGGAAAAGAACTTATGGATAATCTTCTCATACTTTCTCATTATACAGACAGGGACATGTGGTCTGTTGTAGTCTCAACACCTGCCCAGTGACAGTAGCATGTCCTCAGTAGAGCTACACAGAATGCGGGCCTTGCCTTCCATCTTCTCATCTGCAGTCCTTCCCGCAACCCTAATTGTCCCTTACTCCTTGTGTCCTAAACTTCACTTATAAAACTCTGACCTTAGGCCAGTGACCTAAAGACATTATTAAGGATTATTTTTAGGGCTGGGCACAGTGGCTAGTATCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGCAAGATCCCATCTCTACAGAAAATTAAAAAATTAGCTAGGCTTGGTGGCATACACCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCCACAATTACACCACTGCATTCCAGGCTGGGCAATACAGAAAAACCCTGTCTTAGAGANN | pathogenic | 75,639 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 149158814 in gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TTATATTAGCTGTGCCCTGTCTTTTCAGTCTTGCTTAATTGAAAGTCTTCGTTTAGGTGATTTGACCGCTAGAGTCTGAATATATTGATTGAGTCAGATTAGCTAGTGATAATTTTTATGAGCCCTCTATGAGTTATGGAAATAGATGTAGTAGAGCCTAAACTTACCAATCAAAACTAAAATAAGGGAAGAATACTCAGTCTAAATTTGAGAAAGAATTAAATCACAATTTTTTGAAGTTTATTTCAAATATTAACATGTTCACTAGTCTTACTGAGATCAAATTGTTGCTAAGTTTACAGTATTATTAGTATTACAGTATTATTTGGACCTCTGTAATGATTAGAGCTGTTTAACAAGGTATTATTTATAATCATGTATGTATTAAACTGGCTCATAGATGGTGGGAAAAAAGCCCTACAGCTAAGCCCTTGTCAGAATGGTGAATAACCATTTTGTTTACTTTTAGGGTTTAATATGTCCAAATGTTAACTTTACTAACAAAATATATAAATGTTTTTAAGAACTCAGGAACTTTTGAGAGTCTCTCTTCAGCAACATTAGTGTTTGTCTTTTTTGTTTAGGTAGACTATAGCAATACCTATAAGACTGTCAAAACCCAGAGCTGCATTCACCTTCTCAGTGAGGCTCATCTGTTAGTGCGAGCTGCCCTGATGGATGCCAGTCAGCTGGAACCTGGAGAGAAGGCAGAGCTTTTGGAAGCATTTAAGGAAAGCTGTGGGCACCTTGGGGACTGTTACAGCAGGTGGGTGACACCTCTTGGAACCTTGTTACAGAAGTCATCTTGAACTTTGGGTACACTTGTTAGCTTTTCCATCTCTGGTAGTTACCTGATAAATGGGAAGGTGGTTCATTTATTCCCTTCTTCCACAAGCATTTGTTGAGCACATACTCTGTTAGGCACTGTGCTAGGCTTAAACATACAAAAATGAATGTGACCCATTTCCTGCTCTCAAGGAGTCACAGTTTAGAAGATGAGCAGTAAGTCTCAAGTTTGTGATTTTCCCACCATTTAACTTAGGACTTTGACATTTTTCTCAAGCTTTGAAAATCCCTGACATTAAAAACATATATTTTGTTAGTAAAGTTAACACTTGGACATATTAAACCCTAAAAGTAAACAAAGTGGTTGTTTTCCATTCTGACAAGGGCTTAGCTGAAGGACTTTTTTCCCACCATCTATGAGCCAGTTTAATACATACATGATTATAAATACTACCTTGTTAAACAGCTCTAATCATTAGAGAGGTATGACTAGTTTATTGTCTGCTACCTTAAGGGAGAGCTGCCAGTTGGACAGTCTGTGATTTTGATCTCAGTAGTCAGTGCTTTTATGATATCAGAAAGGGACACTGGTATGAATAATGTTTTTATTTTTGAGAGTAATGTTTACAAATTTTTTTGCATATGATTGTTTTCAGACTTACTTGATCCACATGAATGGTTAAAAATTAATAAAACAGACTTTTCCTCCTATAAACACCATTATTTTAGAGTCCGATCATGAATATTAGAATTAACTTAAATTGTTGTTTTTGTTTCTATTATGAGCAGGCAAAAAGAAACTGCATTAATTAGAAGTTTGTAAGATAAAACTTAGGAGTTTGTTTCAGTTACTAATGGCAGTAGAAAAGCATTTTGGAATTTCTATCTTCTGGAAAGCATGATATATTCTGTTATAGAATGTTTTAGATATCCAGGTTTAAAAATTCCAAATTTGACTAGGCATGGTGGCTTACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGATAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAATCAGTCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTTTAAAAAAGTGACAAATTTGAGGTTTTTCATTTCCTTCCCTTTAGGCTTGACTCCCAGCATTCTCATCTCACCTTGCCATACTATAAGATGTCTGGTTTGTCTATGGCTGAAGTTCTGGCCCGCACGGACTGGACAGTAGAGGATGGATTACAGAAATACGAGAGAGGATTAATCTTTTACATTAATCATTCACTTTATGAAAACCTGGATGAAGAATTAAATGAAGTGATTATAGTTTTCTGTTTTCTATCTAATATTTTTAACATTTCATTTTAATGGTTTATTTTATGTAGTACTGTTTAGAAGTCAGATTCCAAATATTTTTCTTCTTTGATACTCTTTTTCTAAAAAAGTAATGTGACCTTTTCTTCATTAATGAAGATAGAATTATAGCTTGGAAAAGAACTTATGGATAATCTTCTCATACTTTCTCATTATACAGACAGGGACATGTGGTCTGTTGTAGTCTCAACACCTGCCCAGTGACAGTAGCATGTCCTCAGTAGAGCTACACAGAATGCGGGCCTTGCCTTCCATCTTCTCATCTGCAGTCCTTCCCGCAACCCTAATTGTCCCTTACTCCTTGTGTCCTAAACTTCACTTATAAAACTCTGACCTTAGGCCAGTGACCTAAAGACATTATTAAGGATTATTTTTAGGGCTGGGCACAGTGGCTAGTATCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGCAAGATCCCATCTCTACAGAAAATTAAAAAATTAGCTAGGCTTGGTGGCATACACCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCCACAATTACACCACTGCATTCCAGGCTGGGCAATACAGAAAAACCCTGTCTTAGAGAGAAAAAAGAAACGATAACCCCTCATGTATTTTATACATAGTTGGATGCAAATATGCCACATTAGAAATTGTGGTATCAAATGTTTTAAGGTTTTGAAATGAAATTTTCTCATACAAATTACTTAATTGGGTATATTTTGAACTAAATAGTAGTTTTTATGATGGATTTTTATTGTCATTCAATCAAATGTTTATTTTCTTCTTCTGAAGTGTTAAAATTAGAAACGCTGGCCATAACCTGGTACATATTTTCATTGCTTTTTCTTCCTTATAATCAGCAAAGATCACTTCAGGTTATCTCAGGCCTCCCATGTATTAGTATCAGTTTTTGTCTTTTTAAAATTAAAACATAATACTATAATTTTATCTTACTTGGAATGTTTGTGTCTTGGCTTTTTGCACATATGTTTTGCTGATTTTGTTGCTTTCTTCTGGCTGACTGACCTTTTATTCCTTTTATTCCTTCGTGCTCACCAAAGGAATTAGCAGCAAAAGTGGTTCAGATGTTTTATGTGGCTGAGCCAAAGCAAGTGCCCCATATTCTCTGTAGTCCTTCTATGAAGAATATTAATCCTTTAACTGCCATGAGCTATCTAAGGAAGCTGGATACTTCTGGGTTTTCATCGATCTTAGTGACATTGACCAAGGCAGCAGTGGCTCTGAAAATGGGAGATCTTGACATGCACAGAAATGAAATGAAAAGCCATTCAGAGGTATGGAGCTCTGCCCGGTGCTAACAGAAGGCTGAAATAGGACCTGGTAATCCTGAAGTGTTTAGCTGTCTTCTGGCTTCTTTCTAGCTTATATATTCTTGGTTGTAATGGAAAACAGACAATATTAGAAACAAAGTGATCCAAATGGGACTTCGGATCTGGCAAATGAAAAATAAATAAGACTGATAAATGACAGCAGTGGATATACAAAGACTTCAACTTAGTGTCAAGTGCGTTCAGAGCACTGAGCTTGGTACTAAAGAACAGGCTCTGCTCCGAGGGGACGATGTGATCTGGCATGAGGGATATGGTGTGTGCACTGGAAAAGCAGAGTAGTATGTATTTAAGAACAGCAAAGGGGATATTAGCCATGAGCTTTAGGAGTCTAGTAGTTGCAGAAATAGCCCCCGCTTGGGAAAATCACAGATTAAGAGGATTGGACATTTGAATGGTATACCAAGAAACACAGGCTTTCCCTTGGAAAAGAGGTCATTTAGGGACACTACCAAAGGTGTTAATCATTTAAGCGAAGAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCT | 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| pathogenic | 75,646 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 149158839, affecting gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | CAGTCTTGCTTAATTGAAAGTCTTCGTTTAGGTGATTTGACCGCTAGAGTCTGAATATATTGATTGAGTCAGATTAGCTAGTGATAATTTTTATGAGCCCTCTATGAGTTATGGAAATAGATGTAGTAGAGCCTAAACTTACCAATCAAAACTAAAATAAGGGAAGAATACTCAGTCTAAATTTGAGAAAGAATTAAATCACAATTTTTTGAAGTTTATTTCAAATATTAACATGTTCACTAGTCTTACTGAGATCAAATTGTTGCTAAGTTTACAGTATTATTAGTATTACAGTATTATTTGGACCTCTGTAATGATTAGAGCTGTTTAACAAGGTATTATTTATAATCATGTATGTATTAAACTGGCTCATAGATGGTGGGAAAAAAGCCCTACAGCTAAGCCCTTGTCAGAATGGTGAATAACCATTTTGTTTACTTTTAGGGTTTAATATGTCCAAATGTTAACTTTACTAACAAAATATATAAATGTTTTTAAGAACTCAGGAACTTTTGAGAGTCTCTCTTCAGCAACATTAGTGTTTGTCTTTTTTGTTTAGGTAGACTATAGCAATACCTATAAGACTGTCAAAACCCAGAGCTGCATTCACCTTCTCAGTGAGGCTCATCTGTTAGTGCGAGCTGCCCTGATGGATGCCAGTCAGCTGGAACCTGGAGAGAAGGCAGAGCTTTTGGAAGCATTTAAGGAAAGCTGTGGGCACCTTGGGGACTGTTACAGCAGGTGGGTGACACCTCTTGGAACCTTGTTACAGAAGTCATCTTGAACTTTGGGTACACTTGTTAGCTTTTCCATCTCTGGTAGTTACCTGATAAATGGGAAGGTGGTTCATTTATTCCCTTCTTCCACAAGCATTTGTTGAGCACATACTCTGTTAGGCACTGTGCTAGGCTTAAACATACAAAAATGAATGTGACCCATTTCCTGCTCTCAAGGAGTCACAGTTTAGAAGATGAGCAGTAAGTCTCAAGTTTGTGATTTTCCCACCATTTAACTTAGGACTTTGACATTTTTCTCAAGCTTTGAAAATCCCTGACATTAAAAACATATATTTTGTTAGTAAAGTTAACACTTGGACATATTAAACCCTAAAAGTAAACAAAGTGGTTGTTTTCCATTCTGACAAGGGCTTAGCTGAAGGACTTTTTTCCCACCATCTATGAGCCAGTTTAATACATACATGATTATAAATACTACCTTGTTAAACAGCTCTAATCATTAGAGAGGTATGACTAGTTTATTGTCTGCTACCTTAAGGGAGAGCTGCCAGTTGGACAGTCTGTGATTTTGATCTCAGTAGTCAGTGCTTTTATGATATCAGAAAGGGACACTGGTATGAATAATGTTTTTATTTTTGAGAGTAATGTTTACAAATTTTTTTGCATATGATTGTTTTCAGACTTACTTGATCCACATGAATGGTTAAAAATTAATAAAACAGACTTTTCCTCCTATAAACACCATTATTTTAGAGTCCGATCATGAATATTAGAATTAACTTAAATTGTTGTTTTTGTTTCTATTATGAGCAGGCAAAAAGAAACTGCATTAATTAGAAGTTTGTAAGATAAAACTTAGGAGTTTGTTTCAGTTACTAATGGCAGTAGAAAAGCATTTTGGAATTTCTATCTTCTGGAAAGCATGATATATTCTGTTATAGAATGTTTTAGATATCCAGGTTTAAAAATTCCAAATTTGACTAGGCATGGTGGCTTACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGATAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAATCAGTCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTTTAAAAAAGTGACAAATTTGAGGTTTTTCATTTCCTTCCCTTTAGGCTTGACTCCCAGCATTCTCATCTCACCTTGCCATACTATAAGATGTCTGGTTTGTCTATGGCTGAAGTTCTGGCCCGCACGGACTGGACAGTAGAGGATGGATTACAGAAATACGAGAGAGGATTAATCTTTTACATTAATCATTCACTTTATGAAAACCTGGATGAAGAATTAAATGAAGTGATTATAGTTTTCTGTTTTCTATCTAATATTTTTAACATTTCATTTTAATGGTTTATTTTATGTAGTACTGTTTAGAAGTCAGATTCCAAATATTTTTCTTCTTTGATACTCTTTTTCTAAAAAAGTAATGTGACCTTTTCTTCATTAATGAAGATAGAATTATAGCTTGGAAAAGAACTTATGGATAATCTTCTCATACTTTCTCATTATACAGACAGGGACATGTGGTCTGTTGTAGTCTCAACACCTGCCCAGTGACAGTAGCATGTCCTCAGTAGAGCTACACAGAATGCGGGCCTTGCCTTCCATCTTCTCATCTGCAGTCCTTCCCGCAACCCTAATTGTCCCTTACTCCTTGTGTCCTAAACTTCACTTATAAAACTCTGACCTTAGGCCAGTGACCTAAAGACATTATTAAGGATTATTTTTAGGGCTGGGCACAGTGGCTAGTATCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGCAAGATCCCATCTCTACAGAAAATTAAAAAATTAGCTAGGCTTGGTGGCATACACCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCCACAATTACACCACTGCATTCCAGGCTGGGCAATACAGAAAAACCCTGTCTTAGAGAGAAAAAAGAAACGATAACCCCTCATGTATTTTATACATAGTTGGATGCAAATATGCCACATTAGAAATTGTGGTATCAAATGTTTTAAGGTTTTGAAATGAAATTTTCTCATACAAATTACTTAATTGGGTATATTTTGAACTAAATAGTAGTTTTTATGATGGATTTTTATTGTCATTCAATCAAATGTTTATTTTCTTCTTCTGAAGTGTTAAAATTAGAAACGCTGGCCATAACCTGGTACATATTTTCATTGCTTTTTCTTCCTTATAATCAGCAAAGATCACTTCAGGTTATCTCAGGCCTCCCATGTATTAGTATCAGTTTTTGTCTTTTTAAAATTAAAACATAATACTATAATTTTATCTTACTTGGAATGTTTGTGTCTTGGCTTTTTGCACATATGTTTTGCTGATTTTGTTGCTTTCTTCTGGCTGACTGACCTTTTATTCCTTTTATTCCTTCGTGCTCACCAAAGGAATTAGCAGCAAAAGTGGTTCAGATGTTTTATGTGGCTGAGCCAAAGCAAGTGCCCCATATTCTCTGTAGTCCTTCTATGAAGAATATTAATCCTTTAACTGCCATGAGCTATCTAAGGAAGCTGGATACTTCTGGGTTTTCATCGATCTTAGTGACATTGACCAAGGCAGCAGTGGCTCTGAAAATGGGAGATCTTGACATGCACAGAAATGAAATGAAAAGCCATTCAGAGGTATGGAGCTCTGCCCGGTGCTAACAGAAGGCTGAAATAGGACCTGGTAATCCTGAAGTGTTTAGCTGTCTTCTGGCTTCTTTCTAGCTTATATATTCTTGGTTGTAATGGAAAACAGACAATATTAGAAACAAAGTGATCCAAATGGGACTTCGGATCTGGCAAATGAAAAATAAATAAGACTGATAAATGACAGCAGTGGATATACAAAGACTTCAACTTAGTGTCAAGTGCGTTCAGAGCACTGAGCTTGGTACTAAAGAACAGGCTCTGCTCCGAGGGGACGATGTGATCTGGCATGAGGGATATGGTGTGTGCACTGGAAAAGCAGAGTAGTATGTATTTAAGAACAGCAAAGGGGATATTAGCCATGAGCTTTAGGAGTCTAGTAGTTGCAGAAATAGCCCCCGCTTGGGAAAATCACAGATTAAGAGGATTGGACATTTGAATGGTATACCAAGAAACACAGGCTTTCCCTTGGAAAAGAGGTCATTTAGGGACACTACCAAAGGTGTTAATCATTTAAGCGAAGAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCTAAGCTCCTTGCATATATCATTTAAT | CAGTCTTGCTTAATTGAAAGTCTTCGTTTAGGTGATTTGACCGCTAGAGTCTGAATATATTGATTGAGTCAGATTAGCTAGTGATAATTTTTATGAGCCCTCTATGAGTTATGGAAATAGATGTAGTAGAGCCTAAACTTACCAATCAAAACTAAAATAAGGGAAGAATACTCAGTCTAAATTTGAGAAAGAATTAAATCACAATTTTTTGAAGTTTATTTCAAATATTAACATGTTCACTAGTCTTACTGAGATCAAATTGTTGCTAAGTTTACAGTATTATTAGTATTACAGTATTATTTGGACCTCTGTAATGATTAGAGCTGTTTAACAAGGTATTATTTATAATCATGTATGTATTAAACTGGCTCATAGATGGTGGGAAAAAAGCCCTACAGCTAAGCCCTTGTCAGAATGGTGAATAACCATTTTGTTTACTTTTAGGGTTTAATATGTCCAAATGTTAACTTTACTAACAAAATATATAAATGTTTTTAAGAACTCAGGAACTTTTGAGAGTCTCTCTTCAGCAACATTAGTGTTTGTCTTTTTTGTTTAGGTAGACTATAGCAATACCTATAAGACTGTCAAAACCCAGAGCTGCATTCACCTTCTCAGTGAGGCTCATCTGTTAGTGCGAGCTGCCCTGATGGATGCCAGTCAGCTGGAACCTGGAGAGAAGGCAGAGCTTTTGGAAGCATTTAAGGAAAGCTGTGGGCACCTTGGGGACTGTTACAGCAGGTGGGTGACACCTCTTGGAACCTTGTTACAGAAGTCATCTTGAACTTTGGGTACACTTGTTAGCTTTTCCATCTCTGGTAGTTACCTGATAAATGGGAAGGTGGTTCATTTATTCCCTTCTTCCACAAGCATTTGTTGAGCACATACTCTGTTAGGCACTGTGCTAGGCTTAAACATACAAAAATGAATGTGACCCATTTCCTGCTCTCAAGGAGTCACAGTTTAGAAGATGAGCAGTAAGTCTCAAGTTTGTGATTTTCCCACCATTTAACTTAGGACTTTGACATTTTTCTCAAGCTTTGAAAATCCCTGACATTAAAAACATATATTTTGTTAGTAAAGTTAACACTTGGACATATTAAACCCTAAAAGTAAACAAAGTGGTTGTTTTCCATTCTGACAAGGGCTTAGCTGAAGGACTTTTTTCCCACCATCTATGAGCCAGTTTAATACATACATGATTATAAATACTACCTTGTTAAACAGCTCTAATCATTAGAGAGGTATGACTAGTTTATTGTCTGCTACCTTAAGGGAGAGCTGCCAGTTGGACAGTCTGTGATTTTGATCTCAGTAGTCAGTGCTTTTATGATATCAGAAAGGGACACTGGTATGAATAATGTTTTTATTTTTGAGAGTAATGTTTACAAATTTTTTTGCATATGATTGTTTTCAGACTTACTTGATCCACATGAATGGTTAAAAATTAATAAAACAGACTTTTCCTCCTATAAACACCATTATTTTAGAGTCCGATCATGAATATTAGAATTAACTTAAATTGTTGTTTTTGTTTCTATTATGAGCAGGCAAAAAGAAACTGCATTAATTAGAAGTTTGTAAGATAAAACTTAGGAGTTTGTTTCAGTTACTAATGGCAGTAGAAAAGCATTTTGGAATTTCTATCTTCTGGAAAGCATGATATATTCTGTTATAGAATGTTTTAGATATCCAGGTTTAAAAATTCCAAATTTGACTAGGCATGGTGGCTTACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGATAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAATCAGTCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTTTAAAAAAGTGACAAATTTGAGGTTTTTCATTTCCTTCCCTTTAGGCTTGACTCCCAGCATTCTCATCTCACCTTGCCATACTATAAGATGTCTGGTTTGTCTATGGCTGAAGTTCTGGCCCGCACGGACTGGACAGTAGAGGATGGATTACAGAAATACGAGAGAGGATTAATCTTTTACATTAATCATTCACTTTATGAAAACCTGGATGAAGAATTAAGTGATTATAGTTTTCTGTTTTCTATCTAATATTTTTAACATTTCATTTTAATGGTTTATTTTATGTAGTACTGTTTAGAAGTCAGATTCCAAATATTTTTCTTCTTTGATACTCTTTTTCTAAAAAAGTAATGTGACCTTTTCTTCATTAATGAAGATAGAATTATAGCTTGGAAAAGAACTTATGGATAATCTTCTCATACTTTCTCATTATACAGACAGGGACATGTGGTCTGTTGTAGTCTCAACACCTGCCCAGTGACAGTAGCATGTCCTCAGTAGAGCTACACAGAATGCGGGCCTTGCCTTCCATCTTCTCATCTGCAGTCCTTCCCGCAACCCTAATTGTCCCTTACTCCTTGTGTCCTAAACTTCACTTATAAAACTCTGACCTTAGGCCAGTGACCTAAAGACATTATTAAGGATTATTTTTAGGGCTGGGCACAGTGGCTAGTATCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGCAAGATCCCATCTCTACAGAAAATTAAAAAATTAGCTAGGCTTGGTGGCATACACCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCCACAATTACACCACTGCATTCCAGGCTGGGCAATACAGAAAAACCCTGTCTTAGAGAGAAAAAAGAAACGATAACCCCTCATGTATTTTATACATAGTTGGATGCAAATATGCCACATTAGAAATTGTGGTATCAAATGTTTTAAGGTTTTGAAATGAAATTTTCTCATACAAATTACTTAATTGGGTATATTTTGAACTAAATAGTAGTTTTTATGATGGATTTTTATTGTCATTCAATCAAATGTTTATTTTCTTCTTCTGAAGTGTTAAAATTAGAAACGCTGGCCATAACCTGGTACATATTTTCATTGCTTTTTCTTCCTTATAATCAGCAAAGATCACTTCAGGTTATCTCAGGCCTCCCATGTATTAGTATCAGTTTTTGTCTTTTTAAAATTAAAACATAATACTATAATTTTATCTTACTTGGAATGTTTGTGTCTTGGCTTTTTGCACATATGTTTTGCTGATTTTGTTGCTTTCTTCTGGCTGACTGACCTTTTATTCCTTTTATTCCTTCGTGCTCACCAAAGGAATTAGCAGCAAAAGTGGTTCAGATGTTTTATGTGGCTGAGCCAAAGCAAGTGCCCCATATTCTCTGTAGTCCTTCTATGAAGAATATTAATCCTTTAACTGCCATGAGCTATCTAAGGAAGCTGGATACTTCTGGGTTTTCATCGATCTTAGTGACATTGACCAAGGCAGCAGTGGCTCTGAAAATGGGAGATCTTGACATGCACAGAAATGAAATGAAAAGCCATTCAGAGGTATGGAGCTCTGCCCGGTGCTAACAGAAGGCTGAAATAGGACCTGGTAATCCTGAAGTGTTTAGCTGTCTTCTGGCTTCTTTCTAGCTTATATATTCTTGGTTGTAATGGAAAACAGACAATATTAGAAACAAAGTGATCCAAATGGGACTTCGGATCTGGCAAATGAAAAATAAATAAGACTGATAAATGACAGCAGTGGATATACAAAGACTTCAACTTAGTGTCAAGTGCGTTCAGAGCACTGAGCTTGGTACTAAAGAACAGGCTCTGCTCCGAGGGGACGATGTGATCTGGCATGAGGGATATGGTGTGTGCACTGGAAAAGCAGAGTAGTATGTATTTAAGAACAGCAAAGGGGATATTAGCCATGAGCTTTAGGAGTCTAGTAGTTGCAGAAATAGCCCCCGCTTGGGAAAATCACAGATTAAGAGGATTGGACATTTGAATGGTATACCAAGAAACACAGGCTTTCCCTTGGAAAAGAGGTCATTTAGGGACACTACCAAAGGTGTTAATCATTTAAGCGAAGAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCTAAGCTCCTTGCATATATCATTTAATNNNNN | pathogenic | 75,648 |
A genetic variant at chromosome 3, position 149160253, affecting gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | CAGACTTACTTGATCCACATGAATGGTTAAAAATTAATAAAACAGACTTTTCCTCCTATAAACACCATTATTTTAGAGTCCGATCATGAATATTAGAATTAACTTAAATTGTTGTTTTTGTTTCTATTATGAGCAGGCAAAAAGAAACTGCATTAATTAGAAGTTTGTAAGATAAAACTTAGGAGTTTGTTTCAGTTACTAATGGCAGTAGAAAAGCATTTTGGAATTTCTATCTTCTGGAAAGCATGATATATTCTGTTATAGAATGTTTTAGATATCCAGGTTTAAAAATTCCAAATTTGACTAGGCATGGTGGCTTACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGATAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAATCAGTCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTTTAAAAAAGTGACAAATTTGAGGTTTTTCATTTCCTTCCCTTTAGGCTTGACTCCCAGCATTCTCATCTCACCTTGCCATACTATAAGATGTCTGGTTTGTCTATGGCTGAAGTTCTGGCCCGCACGGACTGGACAGTAGAGGATGGATTACAGAAATACGAGAGAGGATTAATCTTTTACATTAATCATTCACTTTATGAAAACCTGGATGAAGAATTAAATGAAGTGATTATAGTTTTCTGTTTTCTATCTAATATTTTTAACATTTCATTTTAATGGTTTATTTTATGTAGTACTGTTTAGAAGTCAGATTCCAAATATTTTTCTTCTTTGATACTCTTTTTCTAAAAAAGTAATGTGACCTTTTCTTCATTAATGAAGATAGAATTATAGCTTGGAAAAGAACTTATGGATAATCTTCTCATACTTTCTCATTATACAGACAGGGACATGTGGTCTGTTGTAGTCTCAACACCTGCCCAGTGACAGTAGCATGTCCTCAGTAGAGCTACACAGAATGCGGGCCTTGCCTTCCATCTTCTCATCTGCAGTCCTTCCCGCAACCCTAATTGTCCCTTACTCCTTGTGTCCTAAACTTCACTTATAAAACTCTGACCTTAGGCCAGTGACCTAAAGACATTATTAAGGATTATTTTTAGGGCTGGGCACAGTGGCTAGTATCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGCAAGATCCCATCTCTACAGAAAATTAAAAAATTAGCTAGGCTTGGTGGCATACACCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCCACAATTACACCACTGCATTCCAGGCTGGGCAATACAGAAAAACCCTGTCTTAGAGAGAAAAAAGAAACGATAACCCCTCATGTATTTTATACATAGTTGGATGCAAATATGCCACATTAGAAATTGTGGTATCAAATGTTTTAAGGTTTTGAAATGAAATTTTCTCATACAAATTACTTAATTGGGTATATTTTGAACTAAATAGTAGTTTTTATGATGGATTTTTATTGTCATTCAATCAAATGTTTATTTTCTTCTTCTGAAGTGTTAAAATTAGAAACGCTGGCCATAACCTGGTACATATTTTCATTGCTTTTTCTTCCTTATAATCAGCAAAGATCACTTCAGGTTATCTCAGGCCTCCCATGTATTAGTATCAGTTTTTGTCTTTTTAAAATTAAAACATAATACTATAATTTTATCTTACTTGGAATGTTTGTGTCTTGGCTTTTTGCACATATGTTTTGCTGATTTTGTTGCTTTCTTCTGGCTGACTGACCTTTTATTCCTTTTATTCCTTCGTGCTCACCAAAGGAATTAGCAGCAAAAGTGGTTCAGATGTTTTATGTGGCTGAGCCAAAGCAAGTGCCCCATATTCTCTGTAGTCCTTCTATGAAGAATATTAATCCTTTAACTGCCATGAGCTATCTAAGGAAGCTGGATACTTCTGGGTTTTCATCGATCTTAGTGACATTGACCAAGGCAGCAGTGGCTCTGAAAATGGGAGATCTTGACATGCACAGAAATGAAATGAAAAGCCATTCAGAGGTATGGAGCTCTGCCCGGTGCTAACAGAAGGCTGAAATAGGACCTGGTAATCCTGAAGTGTTTAGCTGTCTTCTGGCTTCTTTCTAGCTTATATATTCTTGGTTGTAATGGAAAACAGACAATATTAGAAACAAAGTGATCCAAATGGGACTTCGGATCTGGCAAATGAAAAATAAATAAGACTGATAAATGACAGCAGTGGATATACAAAGACTTCAACTTAGTGTCAAGTGCGTTCAGAGCACTGAGCTTGGTACTAAAGAACAGGCTCTGCTCCGAGGGGACGATGTGATCTGGCATGAGGGATATGGTGTGTGCACTGGAAAAGCAGAGTAGTATGTATTTAAGAACAGCAAAGGGGATATTAGCCATGAGCTTTAGGAGTCTAGTAGTTGCAGAAATAGCCCCCGCTTGGGAAAATCACAGATTAAGAGGATTGGACATTTGAATGGTATACCAAGAAACACAGGCTTTCCCTTGGAAAAGAGGTCATTTAGGGACACTACCAAAGGTGTTAATCATTTAAGCGAAGAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCTAAGCTCCTTGCATATATCATTTAATTCTTAATACTGCTATAGGGTAGGAGTATTATACAAATGAGGAAATTAAGACACAGAGAGGTTAAGTAACTCATCAGGATCACACAGCAGTTAAGTTGTAGAGCCAGAATTGAATCGGGCAGCCTGATTTCAGAATCTGTGCTCCTGCACTGTTTTCTTGCCAGACTGGCCAAAGCCCACAGTATGACTTGGGTTGCTAAAAAAGGAAGAACGTAAGTGCTTTATCACTATACAAATGACATGCTTTGTTATGATGAGGAGAGCAAGTCAACATCGGAATGTCTTCTGTTTTGAAGAGTAGAATTCTAGAAAAATGAATTTTATCTTCATAATTTTGAAAAAACTTAAGATATATTAGTCATCACTTGGTATTTATGGGAGATTGGTTTCAGAACCTTCTACAGTTACCAACATCCACAGAAGCTAAAGTTGCTTATATAAAGTGGCATAGTATTTGCATATAACGTATCTACTTTCTCCAATATACTTCAAATCATCTCTATATTACTTATAATACCTAATATAATGTCAACTGCTATGCACATAGTTGTTAATACTGCATTGTTTAGGGAATAATAATAAAATCTGTACATGTTCAGAACAGAAGCAGTTCCCCCACACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGCCTCGTTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACTCAGCCATCCCGAATATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCATGGGTGTGGAACCCACGAATACAGAAAATTGACTGCATTTTCAAATCAAGTAGACCTAAATATAAAGCTCTCTACAAAAAATAGGACACCTTGATTCTTAGTTAAATGTTAGTAACTTCTGTAAGACAGTCAGTGGTGTCCTTTGGATAAGAACTAGCCTTTATAGTCAAAGAAAAAATTGTGATTAAATTATTAATAGCTTAACCATGCATTGTGAATGCACTAGCATGTTTAGTATTTCTAAAATGGACAATCTAAATACAATGTACCTTTTGTTCCTAAATTTCTTTCTTATCTGAAGATGAAGTTGGTATGTGGCTTCATTCTGGAACCTCGGCTGTTGATTCAACAGAGAAAGGGACAGATTGTTCCAACCGAGCTTGCACTTCACTTGAAGGAAACTCAGCCTGGATTGCTTGTGGCTTCAGTTCTGGGCTTGCAGAAGAACAACAAA 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| pathogenic | 75,653 |
Clinical significance of chromosome 3, position 149162247, gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome', 'Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | GTGACATTGACCAAGGCAGCAGTGGCTCTGAAAATGGGAGATCTTGACATGCACAGAAATGAAATGAAAAGCCATTCAGAGGTATGGAGCTCTGCCCGGTGCTAACAGAAGGCTGAAATAGGACCTGGTAATCCTGAAGTGTTTAGCTGTCTTCTGGCTTCTTTCTAGCTTATATATTCTTGGTTGTAATGGAAAACAGACAATATTAGAAACAAAGTGATCCAAATGGGACTTCGGATCTGGCAAATGAAAAATAAATAAGACTGATAAATGACAGCAGTGGATATACAAAGACTTCAACTTAGTGTCAAGTGCGTTCAGAGCACTGAGCTTGGTACTAAAGAACAGGCTCTGCTCCGAGGGGACGATGTGATCTGGCATGAGGGATATGGTGTGTGCACTGGAAAAGCAGAGTAGTATGTATTTAAGAACAGCAAAGGGGATATTAGCCATGAGCTTTAGGAGTCTAGTAGTTGCAGAAATAGCCCCCGCTTGGGAAAATCACAGATTAAGAGGATTGGACATTTGAATGGTATACCAAGAAACACAGGCTTTCCCTTGGAAAAGAGGTCATTTAGGGACACTACCAAAGGTGTTAATCATTTAAGCGAAGAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCTAAGCTCCTTGCATATATCATTTAATTCTTAATACTGCTATAGGGTAGGAGTATTATACAAATGAGGAAATTAAGACACAGAGAGGTTAAGTAACTCATCAGGATCACACAGCAGTTAAGTTGTAGAGCCAGAATTGAATCGGGCAGCCTGATTTCAGAATCTGTGCTCCTGCACTGTTTTCTTGCCAGACTGGCCAAAGCCCACAGTATGACTTGGGTTGCTAAAAAAGGAAGAACGTAAGTGCTTTATCACTATACAAATGACATGCTTTGTTATGATGAGGAGAGCAAGTCAACATCGGAATGTCTTCTGTTTTGAAGAGTAGAATTCTAGAAAAATGAATTTTATCTTCATAATTTTGAAAAAACTTAAGATATATTAGTCATCACTTGGTATTTATGGGAGATTGGTTTCAGAACCTTCTACAGTTACCAACATCCACAGAAGCTAAAGTTGCTTATATAAAGTGGCATAGTATTTGCATATAACGTATCTACTTTCTCCAATATACTTCAAATCATCTCTATATTACTTATAATACCTAATATAATGTCAACTGCTATGCACATAGTTGTTAATACTGCATTGTTTAGGGAATAATAATAAAATCTGTACATGTTCAGAACAGAAGCAGTTCCCCCACACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGCCTCGTTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACTCAGCCATCCCGAATATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCATGGGTGTGGAACCCACGAATACAGAAAATTGACTGCATTTTCAAATCAAGTAGACCTAAATATAAAGCTCTCTACAAAAAATAGGACACCTTGATTCTTAGTTAAATGTTAGTAACTTCTGTAAGACAGTCAGTGGTGTCCTTTGGATAAGAACTAGCCTTTATAGTCAAAGAAAAAATTGTGATTAAATTATTAATAGCTTAACCATGCATTGTGAATGCACTAGCATGTTTAGTATTTCTAAAATGGACAATCTAAATACAATGTACCTTTTGTTCCTAAATTTCTTTCTTATCTGAAGATGAAGTTGGTATGTGGCTTCATTCTGGAACCTCGGCTGTTGATTCAACAGAGAAAGGGACAGATTGTTCCAACCGAGCTTGCACTTCACTTGAAGGAAACTCAGCCTGGATTGCTTGTGGCTTCAGTTCTGGGCTTGCAGAAGAACAACAAAATTGGAATTGAAGAAGCAGATTCCTTTTTTAAGGTTTGTCACTTTGAAAATGTGATTTTTCTGGATGGCCTCATTAAATTGGTGGTGGGGAGGGACAGAATAAGAGAAGTGAGTTTTTCATTTGTTTGTTTATTGAAAAAACAGACATACATAATCAGTTTATAAGATAAAAGTACTAATTAAAAGACTATATCTGTAGAAACTTTATTTGTACATCCTAGAATCTGTTTCCTTTTAAAAATGTCTAAATTTGCTTTTGCCATGGCGCTAATGCTAATGGTAAATTATTGATTGCGTGGCCCATGTGATGCTGTGATATTCAGCCCAGCTGTCGCTTTATCAGTGCTATATTTATCTGGAATATAGAGGCTCCTTTTACTGTTTTTAAGGTGCTTTGTGCTAAGGATGAAGATACAATTCCTCAGCTCTTGGTAGACTTTTGGGAAGCTCAGCTAGTGGCATGTCTCCCAGATGTGGTACTTCAGGAACTCTTTTTCAAACTCACATCACAGTACATCTGGAGATTGTCTAAGAGGCAGCCTCCTGACACCACACCATTGCGAACATCGGAGGATCTGGTAAGATAATGGAATAATACCTTAAATTTAACTCATGCATTGCCCATTACAAAAACATACCTTATTTTTAATAACTTATTATAAAATCTAACCTAGTTTTCTATTACCAGGTATCTTATTTATGCAGGAGTTAAAAATACACTTAAAATTTGTCTTTAACTGAAGTGGCCTACATTTTAAATAATTTTGTACTCTAAAGAATGTCCTCTACTTATTAATGTCCCTCACTTAATTGCAGTGGTAGCTCAGTTGCCAAAGCATGGAGAAAGGGACTTCTTCCAGAACATCACCTCATCTGTCCTTCCTCAGCAGAGGATCATTAAGTGGAACATAAGAGAGAAGACATCTGCAGACCTCCTTGGTGGGAGAGGAACTGCAGAAGGCTGTGGGAGGGAGACTGCCTTAGTGGGCCCCCATTTCCTGTCTGTTGCACATACAGGAGCTGTTCTGTGGCACTTGAGGCAGCCAGTAACAACTCTTTCTACCCTTCTTGCTACCGTTCTTGCTCCTAGCCCATTTCTGTCCTAGCTCATTAGCCATGGCTAATGGAGGGTTAAGTGGAGAAGTTACCAGCTTCTTGAATAAGCAGGGCTTCTTGGGGATTGTCTTGAGAATTTATGAAAGATATTTTGCCTTCTAAAGAAAGTAGTATTAATAAAAATTATTTCCAATATTCTTTTTAGGTATAATTGGCTTAAATGCAGTATTGCTCTTTTTGCTAGAAAGTGCCTCTTTGGAGTATTTACATTTTAAAATATAAGGAAATATTTAGTGTAGAAGCAAGCAAGACTGAAATATTTTCCAGGGGAAAAATTCTTAAAAACTTTCCTTCCCATTCCCAGGAAAGTATATACCTAATTCTATGACATGGCAGAGAATTAATGATTGCTTTGCTCTTTGTGGAATGGATAAGCAAGCTTTTGTTGTTATATTTTGTTTATGAGAAATTCTTTTATGTTTTAGATAAATGCCTGTAGTCATTATGGCTTAATTTATCCATGGGTTCACGTCGTAATATCATCTGATTCTTTAGCTGATAAAAATTATACAGAAGATCTTTCAAAATTACAGGTAAGTAAAAATACCTCCTTTTCTTATGAAATTGCATATTACAATATAGTGTAAGATTAAATTTGCTGAGACCCCAGGTGTCCTGTTAATCTAGAATGTAGAATTTTGAGGGACAAAATCCATAGTTAGGCATACTCAGGAGACTTGGAGGGAATGCCTGCCTCTGCCTGAAACTGATGATGGTTGGAACACCTGTGCTGAGCGGCTGGTTTTGTTGTAGGTGGATGAACGAACTTCACCAAGTCTCCTGGCTGATTTCCTCATTTTCAGGATGGGCTTGAAAACACTTTGTGAAATGAAAGTGTGGCAAATGTTTAGTGGTGTTTTTATTGATGTAGTTTGTTT | GTGACATTGACCAAGGCAGCAGTGGCTCTGAAAATGGGAGATCTTGACATGCACAGAAATGAAATGAAAAGCCATTCAGAGGTATGGAGCTCTGCCCGGTGCTAACAGAAGGCTGAAATAGGACCTGGTAATCCTGAAGTGTTTAGCTGTCTTCTGGCTTCTTTCTAGCTTATATATTCTTGGTTGTAATGGAAAACAGACAATATTAGAAACAAAGTGATCCAAATGGGACTTCGGATCTGGCAAATGAAAAATAAATAAGACTGATAAATGACAGCAGTGGATATACAAAGACTTCAACTTAGTGTCAAGTGCGTTCAGAGCACTGAGCTTGGTACTAAAGAACAGGCTCTGCTCCGAGGGGACGATGTGATCTGGCATGAGGGATATGGTGTGTGCACTGGAAAAGCAGAGTAGTATGTATTTAAGAACAGCAAAGGGGATATTAGCCATGAGCTTTAGGAGTCTAGTAGTTGCAGAAATAGCCCCCGCTTGGGAAAATCACAGATTAAGAGGATTGGACATTTGAATGGTATACCAAGAAACACAGGCTTTCCCTTGGAAAAGAGGTCATTTAGGGACACTACCAAAGGTGTTAATCATTTAAGCGAAGAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCTAAGCTCCTTGCATATATCATTTAATTCTTAATACTGCTATAGGGTAGGAGTATTATACAAATGAGGAAATTAAGACACAGAGAGGTTAAGTAACTCATCAGGATCACACAGCAGTTAAGTTGTAGAGCCAGAATTGAATCGGGCAGCCTGATTTCAGAATCTGTGCTCCTGCACTGTTTTCTTGCCAGACTGGCCAAAGCCCACAGTATGACTTGGGTTGCTAAAAAAGGAAGAACGTAAGTGCTTTATCACTATACAAATGACATGCTTTGTTATGATGAGGAGAGCAAGTCAACATCGGAATGTCTTCTGTTTTGAAGAGTAGAATTCTAGAAAAATGAATTTTATCTTCATAATTTTGAAAAAACTTAAGATATATTAGTCATCACTTGGTATTTATGGGAGATTGGTTTCAGAACCTTCTACAGTTACCAACATCCACAGAAGCTAAAGTTGCTTATATAAAGTGGCATAGTATTTGCATATAACGTATCTACTTTCTCCAATATACTTCAAATCATCTCTATATTACTTATAATACCTAATATAATGTCAACTGCTATGCACATAGTTGTTAATACTGCATTGTTTAGGGAATAATAATAAAATCTGTACATGTTCAGAACAGAAGCAGTTCCCCCACACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGCCTCGTTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACTCAGCCATCCCGAATATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCATGGGTGTGGAACCCACGAATACAGAAAATTGACTGCATTTTCAAATCAAGTAGACCTAAATATAAAGCTCTCTACAAAAAATAGGACACCTTGATTCTTAGTTAAATGTTAGTAACTTCTGTAAGACAGTCAGTGGTGTCCTTTGGATAAGAACTAGCCTTTATAGTCAAAGAAAAAATTGTGATTAAATTATTAATAGCTTAACCATGCATTGTGAATGCACTAGCATGTTTAGTATTTCTAAAATGGACAATCTAAATACAATGTACCTTTTGTTCCTAAATTTCTTTCTTATCTGAAGATGAAGTTGGTATGTGGCTTCATTCTGGAACCTCGGCTGTTGATTCAACAGAGAAAGGGACAGATTGTTCCAACCGAGCTTGCACTTCACTTGAAGGAAACAGCCTGGATTGCTTGTGGCTTCAGTTCTGGGCTTGCAGAAGAACAACAAAATTGGAATTGAAGAAGCAGATTCCTTTTTTAAGGTTTGTCACTTTGAAAATGTGATTTTTCTGGATGGCCTCATTAAATTGGTGGTGGGGAGGGACAGAATAAGAGAAGTGAGTTTTTCATTTGTTTGTTTATTGAAAAAACAGACATACATAATCAGTTTATAAGATAAAAGTACTAATTAAAAGACTATATCTGTAGAAACTTTATTTGTACATCCTAGAATCTGTTTCCTTTTAAAAATGTCTAAATTTGCTTTTGCCATGGCGCTAATGCTAATGGTAAATTATTGATTGCGTGGCCCATGTGATGCTGTGATATTCAGCCCAGCTGTCGCTTTATCAGTGCTATATTTATCTGGAATATAGAGGCTCCTTTTACTGTTTTTAAGGTGCTTTGTGCTAAGGATGAAGATACAATTCCTCAGCTCTTGGTAGACTTTTGGGAAGCTCAGCTAGTGGCATGTCTCCCAGATGTGGTACTTCAGGAACTCTTTTTCAAACTCACATCACAGTACATCTGGAGATTGTCTAAGAGGCAGCCTCCTGACACCACACCATTGCGAACATCGGAGGATCTGGTAAGATAATGGAATAATACCTTAAATTTAACTCATGCATTGCCCATTACAAAAACATACCTTATTTTTAATAACTTATTATAAAATCTAACCTAGTTTTCTATTACCAGGTATCTTATTTATGCAGGAGTTAAAAATACACTTAAAATTTGTCTTTAACTGAAGTGGCCTACATTTTAAATAATTTTGTACTCTAAAGAATGTCCTCTACTTATTAATGTCCCTCACTTAATTGCAGTGGTAGCTCAGTTGCCAAAGCATGGAGAAAGGGACTTCTTCCAGAACATCACCTCATCTGTCCTTCCTCAGCAGAGGATCATTAAGTGGAACATAAGAGAGAAGACATCTGCAGACCTCCTTGGTGGGAGAGGAACTGCAGAAGGCTGTGGGAGGGAGACTGCCTTAGTGGGCCCCCATTTCCTGTCTGTTGCACATACAGGAGCTGTTCTGTGGCACTTGAGGCAGCCAGTAACAACTCTTTCTACCCTTCTTGCTACCGTTCTTGCTCCTAGCCCATTTCTGTCCTAGCTCATTAGCCATGGCTAATGGAGGGTTAAGTGGAGAAGTTACCAGCTTCTTGAATAAGCAGGGCTTCTTGGGGATTGTCTTGAGAATTTATGAAAGATATTTTGCCTTCTAAAGAAAGTAGTATTAATAAAAATTATTTCCAATATTCTTTTTAGGTATAATTGGCTTAAATGCAGTATTGCTCTTTTTGCTAGAAAGTGCCTCTTTGGAGTATTTACATTTTAAAATATAAGGAAATATTTAGTGTAGAAGCAAGCAAGACTGAAATATTTTCCAGGGGAAAAATTCTTAAAAACTTTCCTTCCCATTCCCAGGAAAGTATATACCTAATTCTATGACATGGCAGAGAATTAATGATTGCTTTGCTCTTTGTGGAATGGATAAGCAAGCTTTTGTTGTTATATTTTGTTTATGAGAAATTCTTTTATGTTTTAGATAAATGCCTGTAGTCATTATGGCTTAATTTATCCATGGGTTCACGTCGTAATATCATCTGATTCTTTAGCTGATAAAAATTATACAGAAGATCTTTCAAAATTACAGGTAAGTAAAAATACCTCCTTTTCTTATGAAATTGCATATTACAATATAGTGTAAGATTAAATTTGCTGAGACCCCAGGTGTCCTGTTAATCTAGAATGTAGAATTTTGAGGGACAAAATCCATAGTTAGGCATACTCAGGAGACTTGGAGGGAATGCCTGCCTCTGCCTGAAACTGATGATGGTTGGAACACCTGTGCTGAGCGGCTGGTTTTGTTGTAGGTGGATGAACGAACTTCACCAAGTCTCCTGGCTGATTTCCTCATTTTCAGGATGGGCTTGAAAACACTTTGTGAAATGAAAGTGTGGCAAATGTTTAGTGGTGTTTTTATTGATGTAGTTTGTTTNN | pathogenic | 75,659 |
A genetic variant at chromosome 3, position 149162324, affecting gene HPS3 (HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | AGAGGTATGGAGCTCTGCCCGGTGCTAACAGAAGGCTGAAATAGGACCTGGTAATCCTGAAGTGTTTAGCTGTCTTCTGGCTTCTTTCTAGCTTATATATTCTTGGTTGTAATGGAAAACAGACAATATTAGAAACAAAGTGATCCAAATGGGACTTCGGATCTGGCAAATGAAAAATAAATAAGACTGATAAATGACAGCAGTGGATATACAAAGACTTCAACTTAGTGTCAAGTGCGTTCAGAGCACTGAGCTTGGTACTAAAGAACAGGCTCTGCTCCGAGGGGACGATGTGATCTGGCATGAGGGATATGGTGTGTGCACTGGAAAAGCAGAGTAGTATGTATTTAAGAACAGCAAAGGGGATATTAGCCATGAGCTTTAGGAGTCTAGTAGTTGCAGAAATAGCCCCCGCTTGGGAAAATCACAGATTAAGAGGATTGGACATTTGAATGGTATACCAAGAAACACAGGCTTTCCCTTGGAAAAGAGGTCATTTAGGGACACTACCAAAGGTGTTAATCATTTAAGCGAAGAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCTAAGCTCCTTGCATATATCATTTAATTCTTAATACTGCTATAGGGTAGGAGTATTATACAAATGAGGAAATTAAGACACAGAGAGGTTAAGTAACTCATCAGGATCACACAGCAGTTAAGTTGTAGAGCCAGAATTGAATCGGGCAGCCTGATTTCAGAATCTGTGCTCCTGCACTGTTTTCTTGCCAGACTGGCCAAAGCCCACAGTATGACTTGGGTTGCTAAAAAAGGAAGAACGTAAGTGCTTTATCACTATACAAATGACATGCTTTGTTATGATGAGGAGAGCAAGTCAACATCGGAATGTCTTCTGTTTTGAAGAGTAGAATTCTAGAAAAATGAATTTTATCTTCATAATTTTGAAAAAACTTAAGATATATTAGTCATCACTTGGTATTTATGGGAGATTGGTTTCAGAACCTTCTACAGTTACCAACATCCACAGAAGCTAAAGTTGCTTATATAAAGTGGCATAGTATTTGCATATAACGTATCTACTTTCTCCAATATACTTCAAATCATCTCTATATTACTTATAATACCTAATATAATGTCAACTGCTATGCACATAGTTGTTAATACTGCATTGTTTAGGGAATAATAATAAAATCTGTACATGTTCAGAACAGAAGCAGTTCCCCCACACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGCCTCGTTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACTCAGCCATCCCGAATATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCATGGGTGTGGAACCCACGAATACAGAAAATTGACTGCATTTTCAAATCAAGTAGACCTAAATATAAAGCTCTCTACAAAAAATAGGACACCTTGATTCTTAGTTAAATGTTAGTAACTTCTGTAAGACAGTCAGTGGTGTCCTTTGGATAAGAACTAGCCTTTATAGTCAAAGAAAAAATTGTGATTAAATTATTAATAGCTTAACCATGCATTGTGAATGCACTAGCATGTTTAGTATTTCTAAAATGGACAATCTAAATACAATGTACCTTTTGTTCCTAAATTTCTTTCTTATCTGAAGATGAAGTTGGTATGTGGCTTCATTCTGGAACCTCGGCTGTTGATTCAACAGAGAAAGGGACAGATTGTTCCAACCGAGCTTGCACTTCACTTGAAGGAAACTCAGCCTGGATTGCTTGTGGCTTCAGTTCTGGGCTTGCAGAAGAACAACAAAATTGGAATTGAAGAAGCAGATTCCTTTTTTAAGGTTTGTCACTTTGAAAATGTGATTTTTCTGGATGGCCTCATTAAATTGGTGGTGGGGAGGGACAGAATAAGAGAAGTGAGTTTTTCATTTGTTTGTTTATTGAAAAAACAGACATACATAATCAGTTTATAAGATAAAAGTACTAATTAAAAGACTATATCTGTAGAAACTTTATTTGTACATCCTAGAATCTGTTTCCTTTTAAAAATGTCTAAATTTGCTTTTGCCATGGCGCTAATGCTAATGGTAAATTATTGATTGCGTGGCCCATGTGATGCTGTGATATTCAGCCCAGCTGTCGCTTTATCAGTGCTATATTTATCTGGAATATAGAGGCTCCTTTTACTGTTTTTAAGGTGCTTTGTGCTAAGGATGAAGATACAATTCCTCAGCTCTTGGTAGACTTTTGGGAAGCTCAGCTAGTGGCATGTCTCCCAGATGTGGTACTTCAGGAACTCTTTTTCAAACTCACATCACAGTACATCTGGAGATTGTCTAAGAGGCAGCCTCCTGACACCACACCATTGCGAACATCGGAGGATCTGGTAAGATAATGGAATAATACCTTAAATTTAACTCATGCATTGCCCATTACAAAAACATACCTTATTTTTAATAACTTATTATAAAATCTAACCTAGTTTTCTATTACCAGGTATCTTATTTATGCAGGAGTTAAAAATACACTTAAAATTTGTCTTTAACTGAAGTGGCCTACATTTTAAATAATTTTGTACTCTAAAGAATGTCCTCTACTTATTAATGTCCCTCACTTAATTGCAGTGGTAGCTCAGTTGCCAAAGCATGGAGAAAGGGACTTCTTCCAGAACATCACCTCATCTGTCCTTCCTCAGCAGAGGATCATTAAGTGGAACATAAGAGAGAAGACATCTGCAGACCTCCTTGGTGGGAGAGGAACTGCAGAAGGCTGTGGGAGGGAGACTGCCTTAGTGGGCCCCCATTTCCTGTCTGTTGCACATACAGGAGCTGTTCTGTGGCACTTGAGGCAGCCAGTAACAACTCTTTCTACCCTTCTTGCTACCGTTCTTGCTCCTAGCCCATTTCTGTCCTAGCTCATTAGCCATGGCTAATGGAGGGTTAAGTGGAGAAGTTACCAGCTTCTTGAATAAGCAGGGCTTCTTGGGGATTGTCTTGAGAATTTATGAAAGATATTTTGCCTTCTAAAGAAAGTAGTATTAATAAAAATTATTTCCAATATTCTTTTTAGGTATAATTGGCTTAAATGCAGTATTGCTCTTTTTGCTAGAAAGTGCCTCTTTGGAGTATTTACATTTTAAAATATAAGGAAATATTTAGTGTAGAAGCAAGCAAGACTGAAATATTTTCCAGGGGAAAAATTCTTAAAAACTTTCCTTCCCATTCCCAGGAAAGTATATACCTAATTCTATGACATGGCAGAGAATTAATGATTGCTTTGCTCTTTGTGGAATGGATAAGCAAGCTTTTGTTGTTATATTTTGTTTATGAGAAATTCTTTTATGTTTTAGATAAATGCCTGTAGTCATTATGGCTTAATTTATCCATGGGTTCACGTCGTAATATCATCTGATTCTTTAGCTGATAAAAATTATACAGAAGATCTTTCAAAATTACAGGTAAGTAAAAATACCTCCTTTTCTTATGAAATTGCATATTACAATATAGTGTAAGATTAAATTTGCTGAGACCCCAGGTGTCCTGTTAATCTAGAATGTAGAATTTTGAGGGACAAAATCCATAGTTAGGCATACTCAGGAGACTTGGAGGGAATGCCTGCCTCTGCCTGAAACTGATGATGGTTGGAACACCTGTGCTGAGCGGCTGGTTTTGTTGTAGGTGGATGAACGAACTTCACCAAGTCTCCTGGCTGATTTCCTCATTTTCAGGATGGGCTTGAAAACACTTTGTGAAATGAAAGTGTGGCAAATGTTTAGTGGTGTTTTTATTGATGTAGTTTGTTTTTGTTAGTGTTGACTTACACATTTTAGGTCTCTAACCCAAGCCAGGCACTGCTATTTCTCTTATAGGAAACAGGTCA 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| pathogenic | 75,661 |
Variant in gene CP, located at chromosome 3 position 149162714: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TAGTAGTTGCAGAAATAGCCCCCGCTTGGGAAAATCACAGATTAAGAGGATTGGACATTTGAATGGTATACCAAGAAACACAGGCTTTCCCTTGGAAAAGAGGTCATTTAGGGACACTACCAAAGGTGTTAATCATTTAAGCGAAGAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCTAAGCTCCTTGCATATATCATTTAATTCTTAATACTGCTATAGGGTAGGAGTATTATACAAATGAGGAAATTAAGACACAGAGAGGTTAAGTAACTCATCAGGATCACACAGCAGTTAAGTTGTAGAGCCAGAATTGAATCGGGCAGCCTGATTTCAGAATCTGTGCTCCTGCACTGTTTTCTTGCCAGACTGGCCAAAGCCCACAGTATGACTTGGGTTGCTAAAAAAGGAAGAACGTAAGTGCTTTATCACTATACAAATGACATGCTTTGTTATGATGAGGAGAGCAAGTCAACATCGGAATGTCTTCTGTTTTGAAGAGTAGAATTCTAGAAAAATGAATTTTATCTTCATAATTTTGAAAAAACTTAAGATATATTAGTCATCACTTGGTATTTATGGGAGATTGGTTTCAGAACCTTCTACAGTTACCAACATCCACAGAAGCTAAAGTTGCTTATATAAAGTGGCATAGTATTTGCATATAACGTATCTACTTTCTCCAATATACTTCAAATCATCTCTATATTACTTATAATACCTAATATAATGTCAACTGCTATGCACATAGTTGTTAATACTGCATTGTTTAGGGAATAATAATAAAATCTGTACATGTTCAGAACAGAAGCAGTTCCCCCACACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGCCTCGTTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACTCAGCCATCCCGAATATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCATGGGTGTGGAACCCACGAATACAGAAAATTGACTGCATTTTCAAATCAAGTAGACCTAAATATAAAGCTCTCTACAAAAAATAGGACACCTTGATTCTTAGTTAAATGTTAGTAACTTCTGTAAGACAGTCAGTGGTGTCCTTTGGATAAGAACTAGCCTTTATAGTCAAAGAAAAAATTGTGATTAAATTATTAATAGCTTAACCATGCATTGTGAATGCACTAGCATGTTTAGTATTTCTAAAATGGACAATCTAAATACAATGTACCTTTTGTTCCTAAATTTCTTTCTTATCTGAAGATGAAGTTGGTATGTGGCTTCATTCTGGAACCTCGGCTGTTGATTCAACAGAGAAAGGGACAGATTGTTCCAACCGAGCTTGCACTTCACTTGAAGGAAACTCAGCCTGGATTGCTTGTGGCTTCAGTTCTGGGCTTGCAGAAGAACAACAAAATTGGAATTGAAGAAGCAGATTCCTTTTTTAAGGTTTGTCACTTTGAAAATGTGATTTTTCTGGATGGCCTCATTAAATTGGTGGTGGGGAGGGACAGAATAAGAGAAGTGAGTTTTTCATTTGTTTGTTTATTGAAAAAACAGACATACATAATCAGTTTATAAGATAAAAGTACTAATTAAAAGACTATATCTGTAGAAACTTTATTTGTACATCCTAGAATCTGTTTCCTTTTAAAAATGTCTAAATTTGCTTTTGCCATGGCGCTAATGCTAATGGTAAATTATTGATTGCGTGGCCCATGTGATGCTGTGATATTCAGCCCAGCTGTCGCTTTATCAGTGCTATATTTATCTGGAATATAGAGGCTCCTTTTACTGTTTTTAAGGTGCTTTGTGCTAAGGATGAAGATACAATTCCTCAGCTCTTGGTAGACTTTTGGGAAGCTCAGCTAGTGGCATGTCTCCCAGATGTGGTACTTCAGGAACTCTTTTTCAAACTCACATCACAGTACATCTGGAGATTGTCTAAGAGGCAGCCTCCTGACACCACACCATTGCGAACATCGGAGGATCTGGTAAGATAATGGAATAATACCTTAAATTTAACTCATGCATTGCCCATTACAAAAACATACCTTATTTTTAATAACTTATTATAAAATCTAACCTAGTTTTCTATTACCAGGTATCTTATTTATGCAGGAGTTAAAAATACACTTAAAATTTGTCTTTAACTGAAGTGGCCTACATTTTAAATAATTTTGTACTCTAAAGAATGTCCTCTACTTATTAATGTCCCTCACTTAATTGCAGTGGTAGCTCAGTTGCCAAAGCATGGAGAAAGGGACTTCTTCCAGAACATCACCTCATCTGTCCTTCCTCAGCAGAGGATCATTAAGTGGAACATAAGAGAGAAGACATCTGCAGACCTCCTTGGTGGGAGAGGAACTGCAGAAGGCTGTGGGAGGGAGACTGCCTTAGTGGGCCCCCATTTCCTGTCTGTTGCACATACAGGAGCTGTTCTGTGGCACTTGAGGCAGCCAGTAACAACTCTTTCTACCCTTCTTGCTACCGTTCTTGCTCCTAGCCCATTTCTGTCCTAGCTCATTAGCCATGGCTAATGGAGGGTTAAGTGGAGAAGTTACCAGCTTCTTGAATAAGCAGGGCTTCTTGGGGATTGTCTTGAGAATTTATGAAAGATATTTTGCCTTCTAAAGAAAGTAGTATTAATAAAAATTATTTCCAATATTCTTTTTAGGTATAATTGGCTTAAATGCAGTATTGCTCTTTTTGCTAGAAAGTGCCTCTTTGGAGTATTTACATTTTAAAATATAAGGAAATATTTAGTGTAGAAGCAAGCAAGACTGAAATATTTTCCAGGGGAAAAATTCTTAAAAACTTTCCTTCCCATTCCCAGGAAAGTATATACCTAATTCTATGACATGGCAGAGAATTAATGATTGCTTTGCTCTTTGTGGAATGGATAAGCAAGCTTTTGTTGTTATATTTTGTTTATGAGAAATTCTTTTATGTTTTAGATAAATGCCTGTAGTCATTATGGCTTAATTTATCCATGGGTTCACGTCGTAATATCATCTGATTCTTTAGCTGATAAAAATTATACAGAAGATCTTTCAAAATTACAGGTAAGTAAAAATACCTCCTTTTCTTATGAAATTGCATATTACAATATAGTGTAAGATTAAATTTGCTGAGACCCCAGGTGTCCTGTTAATCTAGAATGTAGAATTTTGAGGGACAAAATCCATAGTTAGGCATACTCAGGAGACTTGGAGGGAATGCCTGCCTCTGCCTGAAACTGATGATGGTTGGAACACCTGTGCTGAGCGGCTGGTTTTGTTGTAGGTGGATGAACGAACTTCACCAAGTCTCCTGGCTGATTTCCTCATTTTCAGGATGGGCTTGAAAACACTTTGTGAAATGAAAGTGTGGCAAATGTTTAGTGGTGTTTTTATTGATGTAGTTTGTTTTTGTTAGTGTTGACTTACACATTTTAGGTCTCTAACCCAAGCCAGGCACTGCTATTTCTCTTATAGGAAACAGGTCAAAGTAGTTAGTTTATCCAGCTCCTGAAAAGGATTTTTCAGAAATGAGGGGGATGATTAGAGAATGTGGATCATCCTTTAATAATTCTGACTGCAACAGTGTTTTGGCTGGCAGTGAGAATTAAAGTCCACATTTGACTTGGTGGATCAGGCTGGGCCACATGAGCATATGATTTTATTTAATGTAGTTCAGTGGCCCAAAGAACGAATATAATTCCCACATCTGTTTTCTTTGGTCTTCCCAGTGTAGGTGCTAACATACAAAACTTAAGATTTCCTATTAAGAATTCTGAGTTTCAAGTCACTCTTGAAAAATTTAGCAGCTCCGTTAACCCAAGGCCCTCATTGCTTCTGACCTGAGGGTTGGGGCTGACCCGCAGCCCCTCCTTGGG 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| pathogenic | 75,664 |
The genetic variant at chromosome 3, position 149162737, affecting gene CP: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | GCTTGGGAAAATCACAGATTAAGAGGATTGGACATTTGAATGGTATACCAAGAAACACAGGCTTTCCCTTGGAAAAGAGGTCATTTAGGGACACTACCAAAGGTGTTAATCATTTAAGCGAAGAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCTAAGCTCCTTGCATATATCATTTAATTCTTAATACTGCTATAGGGTAGGAGTATTATACAAATGAGGAAATTAAGACACAGAGAGGTTAAGTAACTCATCAGGATCACACAGCAGTTAAGTTGTAGAGCCAGAATTGAATCGGGCAGCCTGATTTCAGAATCTGTGCTCCTGCACTGTTTTCTTGCCAGACTGGCCAAAGCCCACAGTATGACTTGGGTTGCTAAAAAAGGAAGAACGTAAGTGCTTTATCACTATACAAATGACATGCTTTGTTATGATGAGGAGAGCAAGTCAACATCGGAATGTCTTCTGTTTTGAAGAGTAGAATTCTAGAAAAATGAATTTTATCTTCATAATTTTGAAAAAACTTAAGATATATTAGTCATCACTTGGTATTTATGGGAGATTGGTTTCAGAACCTTCTACAGTTACCAACATCCACAGAAGCTAAAGTTGCTTATATAAAGTGGCATAGTATTTGCATATAACGTATCTACTTTCTCCAATATACTTCAAATCATCTCTATATTACTTATAATACCTAATATAATGTCAACTGCTATGCACATAGTTGTTAATACTGCATTGTTTAGGGAATAATAATAAAATCTGTACATGTTCAGAACAGAAGCAGTTCCCCCACACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGCCTCGTTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACTCAGCCATCCCGAATATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCATGGGTGTGGAACCCACGAATACAGAAAATTGACTGCATTTTCAAATCAAGTAGACCTAAATATAAAGCTCTCTACAAAAAATAGGACACCTTGATTCTTAGTTAAATGTTAGTAACTTCTGTAAGACAGTCAGTGGTGTCCTTTGGATAAGAACTAGCCTTTATAGTCAAAGAAAAAATTGTGATTAAATTATTAATAGCTTAACCATGCATTGTGAATGCACTAGCATGTTTAGTATTTCTAAAATGGACAATCTAAATACAATGTACCTTTTGTTCCTAAATTTCTTTCTTATCTGAAGATGAAGTTGGTATGTGGCTTCATTCTGGAACCTCGGCTGTTGATTCAACAGAGAAAGGGACAGATTGTTCCAACCGAGCTTGCACTTCACTTGAAGGAAACTCAGCCTGGATTGCTTGTGGCTTCAGTTCTGGGCTTGCAGAAGAACAACAAAATTGGAATTGAAGAAGCAGATTCCTTTTTTAAGGTTTGTCACTTTGAAAATGTGATTTTTCTGGATGGCCTCATTAAATTGGTGGTGGGGAGGGACAGAATAAGAGAAGTGAGTTTTTCATTTGTTTGTTTATTGAAAAAACAGACATACATAATCAGTTTATAAGATAAAAGTACTAATTAAAAGACTATATCTGTAGAAACTTTATTTGTACATCCTAGAATCTGTTTCCTTTTAAAAATGTCTAAATTTGCTTTTGCCATGGCGCTAATGCTAATGGTAAATTATTGATTGCGTGGCCCATGTGATGCTGTGATATTCAGCCCAGCTGTCGCTTTATCAGTGCTATATTTATCTGGAATATAGAGGCTCCTTTTACTGTTTTTAAGGTGCTTTGTGCTAAGGATGAAGATACAATTCCTCAGCTCTTGGTAGACTTTTGGGAAGCTCAGCTAGTGGCATGTCTCCCAGATGTGGTACTTCAGGAACTCTTTTTCAAACTCACATCACAGTACATCTGGAGATTGTCTAAGAGGCAGCCTCCTGACACCACACCATTGCGAACATCGGAGGATCTGGTAAGATAATGGAATAATACCTTAAATTTAACTCATGCATTGCCCATTACAAAAACATACCTTATTTTTAATAACTTATTATAAAATCTAACCTAGTTTTCTATTACCAGGTATCTTATTTATGCAGGAGTTAAAAATACACTTAAAATTTGTCTTTAACTGAAGTGGCCTACATTTTAAATAATTTTGTACTCTAAAGAATGTCCTCTACTTATTAATGTCCCTCACTTAATTGCAGTGGTAGCTCAGTTGCCAAAGCATGGAGAAAGGGACTTCTTCCAGAACATCACCTCATCTGTCCTTCCTCAGCAGAGGATCATTAAGTGGAACATAAGAGAGAAGACATCTGCAGACCTCCTTGGTGGGAGAGGAACTGCAGAAGGCTGTGGGAGGGAGACTGCCTTAGTGGGCCCCCATTTCCTGTCTGTTGCACATACAGGAGCTGTTCTGTGGCACTTGAGGCAGCCAGTAACAACTCTTTCTACCCTTCTTGCTACCGTTCTTGCTCCTAGCCCATTTCTGTCCTAGCTCATTAGCCATGGCTAATGGAGGGTTAAGTGGAGAAGTTACCAGCTTCTTGAATAAGCAGGGCTTCTTGGGGATTGTCTTGAGAATTTATGAAAGATATTTTGCCTTCTAAAGAAAGTAGTATTAATAAAAATTATTTCCAATATTCTTTTTAGGTATAATTGGCTTAAATGCAGTATTGCTCTTTTTGCTAGAAAGTGCCTCTTTGGAGTATTTACATTTTAAAATATAAGGAAATATTTAGTGTAGAAGCAAGCAAGACTGAAATATTTTCCAGGGGAAAAATTCTTAAAAACTTTCCTTCCCATTCCCAGGAAAGTATATACCTAATTCTATGACATGGCAGAGAATTAATGATTGCTTTGCTCTTTGTGGAATGGATAAGCAAGCTTTTGTTGTTATATTTTGTTTATGAGAAATTCTTTTATGTTTTAGATAAATGCCTGTAGTCATTATGGCTTAATTTATCCATGGGTTCACGTCGTAATATCATCTGATTCTTTAGCTGATAAAAATTATACAGAAGATCTTTCAAAATTACAGGTAAGTAAAAATACCTCCTTTTCTTATGAAATTGCATATTACAATATAGTGTAAGATTAAATTTGCTGAGACCCCAGGTGTCCTGTTAATCTAGAATGTAGAATTTTGAGGGACAAAATCCATAGTTAGGCATACTCAGGAGACTTGGAGGGAATGCCTGCCTCTGCCTGAAACTGATGATGGTTGGAACACCTGTGCTGAGCGGCTGGTTTTGTTGTAGGTGGATGAACGAACTTCACCAAGTCTCCTGGCTGATTTCCTCATTTTCAGGATGGGCTTGAAAACACTTTGTGAAATGAAAGTGTGGCAAATGTTTAGTGGTGTTTTTATTGATGTAGTTTGTTTTTGTTAGTGTTGACTTACACATTTTAGGTCTCTAACCCAAGCCAGGCACTGCTATTTCTCTTATAGGAAACAGGTCAAAGTAGTTAGTTTATCCAGCTCCTGAAAAGGATTTTTCAGAAATGAGGGGGATGATTAGAGAATGTGGATCATCCTTTAATAATTCTGACTGCAACAGTGTTTTGGCTGGCAGTGAGAATTAAAGTCCACATTTGACTTGGTGGATCAGGCTGGGCCACATGAGCATATGATTTTATTTAATGTAGTTCAGTGGCCCAAAGAACGAATATAATTCCCACATCTGTTTTCTTTGGTCTTCCCAGTGTAGGTGCTAACATACAAAACTTAAGATTTCCTATTAAGAATTCTGAGTTTCAAGTCACTCTTGAAAAATTTAGCAGCTCCGTTAACCCAAGGCCCTCATTGCTTCTGACCTGAGGGTTGGGGCTGACCCGCAGCCCCTCCTTGGGCAGTGCTCACACTGTCCTCCCGC | 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| pathogenic | 75,665 |
Mutation found at chromosome 3 position 149162819, gene CP: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | ATTTAGGGACACTACCAAAGGTGTTAATCATTTAAGCGAAGAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCTAAGCTCCTTGCATATATCATTTAATTCTTAATACTGCTATAGGGTAGGAGTATTATACAAATGAGGAAATTAAGACACAGAGAGGTTAAGTAACTCATCAGGATCACACAGCAGTTAAGTTGTAGAGCCAGAATTGAATCGGGCAGCCTGATTTCAGAATCTGTGCTCCTGCACTGTTTTCTTGCCAGACTGGCCAAAGCCCACAGTATGACTTGGGTTGCTAAAAAAGGAAGAACGTAAGTGCTTTATCACTATACAAATGACATGCTTTGTTATGATGAGGAGAGCAAGTCAACATCGGAATGTCTTCTGTTTTGAAGAGTAGAATTCTAGAAAAATGAATTTTATCTTCATAATTTTGAAAAAACTTAAGATATATTAGTCATCACTTGGTATTTATGGGAGATTGGTTTCAGAACCTTCTACAGTTACCAACATCCACAGAAGCTAAAGTTGCTTATATAAAGTGGCATAGTATTTGCATATAACGTATCTACTTTCTCCAATATACTTCAAATCATCTCTATATTACTTATAATACCTAATATAATGTCAACTGCTATGCACATAGTTGTTAATACTGCATTGTTTAGGGAATAATAATAAAATCTGTACATGTTCAGAACAGAAGCAGTTCCCCCACACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGCCTCGTTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACTCAGCCATCCCGAATATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCATGGGTGTGGAACCCACGAATACAGAAAATTGACTGCATTTTCAAATCAAGTAGACCTAAATATAAAGCTCTCTACAAAAAATAGGACACCTTGATTCTTAGTTAAATGTTAGTAACTTCTGTAAGACAGTCAGTGGTGTCCTTTGGATAAGAACTAGCCTTTATAGTCAAAGAAAAAATTGTGATTAAATTATTAATAGCTTAACCATGCATTGTGAATGCACTAGCATGTTTAGTATTTCTAAAATGGACAATCTAAATACAATGTACCTTTTGTTCCTAAATTTCTTTCTTATCTGAAGATGAAGTTGGTATGTGGCTTCATTCTGGAACCTCGGCTGTTGATTCAACAGAGAAAGGGACAGATTGTTCCAACCGAGCTTGCACTTCACTTGAAGGAAACTCAGCCTGGATTGCTTGTGGCTTCAGTTCTGGGCTTGCAGAAGAACAACAAAATTGGAATTGAAGAAGCAGATTCCTTTTTTAAGGTTTGTCACTTTGAAAATGTGATTTTTCTGGATGGCCTCATTAAATTGGTGGTGGGGAGGGACAGAATAAGAGAAGTGAGTTTTTCATTTGTTTGTTTATTGAAAAAACAGACATACATAATCAGTTTATAAGATAAAAGTACTAATTAAAAGACTATATCTGTAGAAACTTTATTTGTACATCCTAGAATCTGTTTCCTTTTAAAAATGTCTAAATTTGCTTTTGCCATGGCGCTAATGCTAATGGTAAATTATTGATTGCGTGGCCCATGTGATGCTGTGATATTCAGCCCAGCTGTCGCTTTATCAGTGCTATATTTATCTGGAATATAGAGGCTCCTTTTACTGTTTTTAAGGTGCTTTGTGCTAAGGATGAAGATACAATTCCTCAGCTCTTGGTAGACTTTTGGGAAGCTCAGCTAGTGGCATGTCTCCCAGATGTGGTACTTCAGGAACTCTTTTTCAAACTCACATCACAGTACATCTGGAGATTGTCTAAGAGGCAGCCTCCTGACACCACACCATTGCGAACATCGGAGGATCTGGTAAGATAATGGAATAATACCTTAAATTTAACTCATGCATTGCCCATTACAAAAACATACCTTATTTTTAATAACTTATTATAAAATCTAACCTAGTTTTCTATTACCAGGTATCTTATTTATGCAGGAGTTAAAAATACACTTAAAATTTGTCTTTAACTGAAGTGGCCTACATTTTAAATAATTTTGTACTCTAAAGAATGTCCTCTACTTATTAATGTCCCTCACTTAATTGCAGTGGTAGCTCAGTTGCCAAAGCATGGAGAAAGGGACTTCTTCCAGAACATCACCTCATCTGTCCTTCCTCAGCAGAGGATCATTAAGTGGAACATAAGAGAGAAGACATCTGCAGACCTCCTTGGTGGGAGAGGAACTGCAGAAGGCTGTGGGAGGGAGACTGCCTTAGTGGGCCCCCATTTCCTGTCTGTTGCACATACAGGAGCTGTTCTGTGGCACTTGAGGCAGCCAGTAACAACTCTTTCTACCCTTCTTGCTACCGTTCTTGCTCCTAGCCCATTTCTGTCCTAGCTCATTAGCCATGGCTAATGGAGGGTTAAGTGGAGAAGTTACCAGCTTCTTGAATAAGCAGGGCTTCTTGGGGATTGTCTTGAGAATTTATGAAAGATATTTTGCCTTCTAAAGAAAGTAGTATTAATAAAAATTATTTCCAATATTCTTTTTAGGTATAATTGGCTTAAATGCAGTATTGCTCTTTTTGCTAGAAAGTGCCTCTTTGGAGTATTTACATTTTAAAATATAAGGAAATATTTAGTGTAGAAGCAAGCAAGACTGAAATATTTTCCAGGGGAAAAATTCTTAAAAACTTTCCTTCCCATTCCCAGGAAAGTATATACCTAATTCTATGACATGGCAGAGAATTAATGATTGCTTTGCTCTTTGTGGAATGGATAAGCAAGCTTTTGTTGTTATATTTTGTTTATGAGAAATTCTTTTATGTTTTAGATAAATGCCTGTAGTCATTATGGCTTAATTTATCCATGGGTTCACGTCGTAATATCATCTGATTCTTTAGCTGATAAAAATTATACAGAAGATCTTTCAAAATTACAGGTAAGTAAAAATACCTCCTTTTCTTATGAAATTGCATATTACAATATAGTGTAAGATTAAATTTGCTGAGACCCCAGGTGTCCTGTTAATCTAGAATGTAGAATTTTGAGGGACAAAATCCATAGTTAGGCATACTCAGGAGACTTGGAGGGAATGCCTGCCTCTGCCTGAAACTGATGATGGTTGGAACACCTGTGCTGAGCGGCTGGTTTTGTTGTAGGTGGATGAACGAACTTCACCAAGTCTCCTGGCTGATTTCCTCATTTTCAGGATGGGCTTGAAAACACTTTGTGAAATGAAAGTGTGGCAAATGTTTAGTGGTGTTTTTATTGATGTAGTTTGTTTTTGTTAGTGTTGACTTACACATTTTAGGTCTCTAACCCAAGCCAGGCACTGCTATTTCTCTTATAGGAAACAGGTCAAAGTAGTTAGTTTATCCAGCTCCTGAAAAGGATTTTTCAGAAATGAGGGGGATGATTAGAGAATGTGGATCATCCTTTAATAATTCTGACTGCAACAGTGTTTTGGCTGGCAGTGAGAATTAAAGTCCACATTTGACTTGGTGGATCAGGCTGGGCCACATGAGCATATGATTTTATTTAATGTAGTTCAGTGGCCCAAAGAACGAATATAATTCCCACATCTGTTTTCTTTGGTCTTCCCAGTGTAGGTGCTAACATACAAAACTTAAGATTTCCTATTAAGAATTCTGAGTTTCAAGTCACTCTTGAAAAATTTAGCAGCTCCGTTAACCCAAGGCCCTCATTGCTTCTGACCTGAGGGTTGGGGCTGACCCGCAGCCCCTCCTTGGGCAGTGCTCACACTGTCCTCCCGCACAGTTATCATCTTTGTGGCATCCTGACCCAAATGCTGAGTGTCTGTTTTCCTTATCCTAGCTGCCCTCATGCATCTTCATC 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| pathogenic | 75,666 |
The genetic variant at chromosome 3, position 149162859, affecting gene CP: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome', 'Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | GAAAATAGGAGGTAGTGTAATTGAACACTTATTATTTACCAGGCCTATTCTAAGCTCCTTGCATATATCATTTAATTCTTAATACTGCTATAGGGTAGGAGTATTATACAAATGAGGAAATTAAGACACAGAGAGGTTAAGTAACTCATCAGGATCACACAGCAGTTAAGTTGTAGAGCCAGAATTGAATCGGGCAGCCTGATTTCAGAATCTGTGCTCCTGCACTGTTTTCTTGCCAGACTGGCCAAAGCCCACAGTATGACTTGGGTTGCTAAAAAAGGAAGAACGTAAGTGCTTTATCACTATACAAATGACATGCTTTGTTATGATGAGGAGAGCAAGTCAACATCGGAATGTCTTCTGTTTTGAAGAGTAGAATTCTAGAAAAATGAATTTTATCTTCATAATTTTGAAAAAACTTAAGATATATTAGTCATCACTTGGTATTTATGGGAGATTGGTTTCAGAACCTTCTACAGTTACCAACATCCACAGAAGCTAAAGTTGCTTATATAAAGTGGCATAGTATTTGCATATAACGTATCTACTTTCTCCAATATACTTCAAATCATCTCTATATTACTTATAATACCTAATATAATGTCAACTGCTATGCACATAGTTGTTAATACTGCATTGTTTAGGGAATAATAATAAAATCTGTACATGTTCAGAACAGAAGCAGTTCCCCCACACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGCCTCGTTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACTCAGCCATCCCGAATATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCATGGGTGTGGAACCCACGAATACAGAAAATTGACTGCATTTTCAAATCAAGTAGACCTAAATATAAAGCTCTCTACAAAAAATAGGACACCTTGATTCTTAGTTAAATGTTAGTAACTTCTGTAAGACAGTCAGTGGTGTCCTTTGGATAAGAACTAGCCTTTATAGTCAAAGAAAAAATTGTGATTAAATTATTAATAGCTTAACCATGCATTGTGAATGCACTAGCATGTTTAGTATTTCTAAAATGGACAATCTAAATACAATGTACCTTTTGTTCCTAAATTTCTTTCTTATCTGAAGATGAAGTTGGTATGTGGCTTCATTCTGGAACCTCGGCTGTTGATTCAACAGAGAAAGGGACAGATTGTTCCAACCGAGCTTGCACTTCACTTGAAGGAAACTCAGCCTGGATTGCTTGTGGCTTCAGTTCTGGGCTTGCAGAAGAACAACAAAATTGGAATTGAAGAAGCAGATTCCTTTTTTAAGGTTTGTCACTTTGAAAATGTGATTTTTCTGGATGGCCTCATTAAATTGGTGGTGGGGAGGGACAGAATAAGAGAAGTGAGTTTTTCATTTGTTTGTTTATTGAAAAAACAGACATACATAATCAGTTTATAAGATAAAAGTACTAATTAAAAGACTATATCTGTAGAAACTTTATTTGTACATCCTAGAATCTGTTTCCTTTTAAAAATGTCTAAATTTGCTTTTGCCATGGCGCTAATGCTAATGGTAAATTATTGATTGCGTGGCCCATGTGATGCTGTGATATTCAGCCCAGCTGTCGCTTTATCAGTGCTATATTTATCTGGAATATAGAGGCTCCTTTTACTGTTTTTAAGGTGCTTTGTGCTAAGGATGAAGATACAATTCCTCAGCTCTTGGTAGACTTTTGGGAAGCTCAGCTAGTGGCATGTCTCCCAGATGTGGTACTTCAGGAACTCTTTTTCAAACTCACATCACAGTACATCTGGAGATTGTCTAAGAGGCAGCCTCCTGACACCACACCATTGCGAACATCGGAGGATCTGGTAAGATAATGGAATAATACCTTAAATTTAACTCATGCATTGCCCATTACAAAAACATACCTTATTTTTAATAACTTATTATAAAATCTAACCTAGTTTTCTATTACCAGGTATCTTATTTATGCAGGAGTTAAAAATACACTTAAAATTTGTCTTTAACTGAAGTGGCCTACATTTTAAATAATTTTGTACTCTAAAGAATGTCCTCTACTTATTAATGTCCCTCACTTAATTGCAGTGGTAGCTCAGTTGCCAAAGCATGGAGAAAGGGACTTCTTCCAGAACATCACCTCATCTGTCCTTCCTCAGCAGAGGATCATTAAGTGGAACATAAGAGAGAAGACATCTGCAGACCTCCTTGGTGGGAGAGGAACTGCAGAAGGCTGTGGGAGGGAGACTGCCTTAGTGGGCCCCCATTTCCTGTCTGTTGCACATACAGGAGCTGTTCTGTGGCACTTGAGGCAGCCAGTAACAACTCTTTCTACCCTTCTTGCTACCGTTCTTGCTCCTAGCCCATTTCTGTCCTAGCTCATTAGCCATGGCTAATGGAGGGTTAAGTGGAGAAGTTACCAGCTTCTTGAATAAGCAGGGCTTCTTGGGGATTGTCTTGAGAATTTATGAAAGATATTTTGCCTTCTAAAGAAAGTAGTATTAATAAAAATTATTTCCAATATTCTTTTTAGGTATAATTGGCTTAAATGCAGTATTGCTCTTTTTGCTAGAAAGTGCCTCTTTGGAGTATTTACATTTTAAAATATAAGGAAATATTTAGTGTAGAAGCAAGCAAGACTGAAATATTTTCCAGGGGAAAAATTCTTAAAAACTTTCCTTCCCATTCCCAGGAAAGTATATACCTAATTCTATGACATGGCAGAGAATTAATGATTGCTTTGCTCTTTGTGGAATGGATAAGCAAGCTTTTGTTGTTATATTTTGTTTATGAGAAATTCTTTTATGTTTTAGATAAATGCCTGTAGTCATTATGGCTTAATTTATCCATGGGTTCACGTCGTAATATCATCTGATTCTTTAGCTGATAAAAATTATACAGAAGATCTTTCAAAATTACAGGTAAGTAAAAATACCTCCTTTTCTTATGAAATTGCATATTACAATATAGTGTAAGATTAAATTTGCTGAGACCCCAGGTGTCCTGTTAATCTAGAATGTAGAATTTTGAGGGACAAAATCCATAGTTAGGCATACTCAGGAGACTTGGAGGGAATGCCTGCCTCTGCCTGAAACTGATGATGGTTGGAACACCTGTGCTGAGCGGCTGGTTTTGTTGTAGGTGGATGAACGAACTTCACCAAGTCTCCTGGCTGATTTCCTCATTTTCAGGATGGGCTTGAAAACACTTTGTGAAATGAAAGTGTGGCAAATGTTTAGTGGTGTTTTTATTGATGTAGTTTGTTTTTGTTAGTGTTGACTTACACATTTTAGGTCTCTAACCCAAGCCAGGCACTGCTATTTCTCTTATAGGAAACAGGTCAAAGTAGTTAGTTTATCCAGCTCCTGAAAAGGATTTTTCAGAAATGAGGGGGATGATTAGAGAATGTGGATCATCCTTTAATAATTCTGACTGCAACAGTGTTTTGGCTGGCAGTGAGAATTAAAGTCCACATTTGACTTGGTGGATCAGGCTGGGCCACATGAGCATATGATTTTATTTAATGTAGTTCAGTGGCCCAAAGAACGAATATAATTCCCACATCTGTTTTCTTTGGTCTTCCCAGTGTAGGTGCTAACATACAAAACTTAAGATTTCCTATTAAGAATTCTGAGTTTCAAGTCACTCTTGAAAAATTTAGCAGCTCCGTTAACCCAAGGCCCTCATTGCTTCTGACCTGAGGGTTGGGGCTGACCCGCAGCCCCTCCTTGGGCAGTGCTCACACTGTCCTCCCGCACAGTTATCATCTTTGTGGCATCCTGACCCAAATGCTGAGTGTCTGTTTTCCTTATCCTAGCTGCCCTCATGCATCTTCATCATTTGATTGGCCTCTTTAGGCTTTTGAATTTGCAATACCT | 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| pathogenic | 75,668 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 149167176, gene CP variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | GCTTCTGAGGGGCTAGCCTCAGATTTTGTTCATTTCACGAATATTGCTTGAGCATGTGCTGTAGATGTATGGGGAGCATTGGACAAGACAGATGGAGCTTTGCCTTCCTAGATCATACACACTAATTACATATTTAAAATTGTAATTGGAATAAGTGCTATTAAATTTTCCCTGATAAAGCTTTAAAGCATATTTATAATCATTGCTTGAAAAAGTATAATTCAGTGATCTTTTAAAATTTGTTTTAAAATATTTTAAAAGGAAAATATTTGCTATTAAAGGAGGAAAATCTTTGCTATTAAAGGAGCAAAATCTTTGCTGTTGAAGGAGAAACATAGTCTGCCTAAACTTTTATAATTTTTTTTTTTAGAGAGACAGTCTCACTCTATTGCCCAGATTGGAGTGCAGTGGCAGTCATGGCTCACTGTAACCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCAAGCCTCCCACCTCGGGTTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCACCTGACCTTACTTTCAAACTTCTTGATTACATGGATAAAACTAAGTAAAAGTTCATGGGTAGTTGAAGTTATGACTACTTTCATTTCAGTCATAATTTGGTACACATGCTTTGCTCCTTCCTACTGCCCCCACTCCCTTCCCCATTATCTGGATTAGTCAAGAGTTAAATATAGAGGTAATCTATTTTCTCCCATGTTGGGAGACCTTTTGAGTGAGAGATTATCAACCTTATTTCATCTCTGCCATCTGATTGTCAGGAAATTATTCACATGAATAATTTATTAAACTTGCAGGAAGAAAAGGTACCAACCTTATTCTCCTGGTCATTCCTTGGTAGATATTTGGAATAAAATAATCACACTGACTGTGATTGGGTAGATCACATTCCATATTCTCCTGTGAGTCTCAGAAGATGCTGTAGCAAAAAGGGTACAGGGACAAGAAAATTAGGACATGACCATCTCATCTTTATCCTGGAGAAAGGGAAAGTGGAGATTATTTTGGTGGTAGAATCAAAAGTAGTATTTATAGTTTAATTGCTTGAAGTAAATATTGGTAAAGTTGTAAATTCTGAGATAATACTGCTCCCTGTTATTCATCTTGTGACAAAGTGGTATTGATAACAATGATTAGTTCTAAACAATCACTTTAGTCTTATTAAGTGTTAAATTTTATTTTTGCATATGTATGTAGCACATGCTTATAGAAAATTTGGAAACTACAGGAAGGGGTGTAAAGAAAACAAAGAGTAGGCTTTGTTGTCCCATCCTGTGTGCTGTTTCAAATTGCCATGCTCTTCCGACAGTATTTCTGTATGTGCATTTACCTATGTAGATTTTATAAAACTGATCATGTTCAGAATATAATTTTGTATTGAAATTTTTTTACTCATTTTATCATAAACTTTTTTTATTAACTAGCCTTTGAAAACATAGTTTTGATGGCTGTGTAATGTTCCATTATCTGAGTGTGCCATATGTATTTACTCATCCTTTGTTGTTAAACATGTAGATTACTTCTAAATTTTCAATATTGCGAATACTCTTGCGGTGAACATCATTGGACGTAAATCTTTAACCACAATGTTGATTATTCTCTTAGGATAGAGTCCTAAAGAATGCCCATTGGTTTTAATTTGCAGTCCACACAAAGCAAATAAAATCATGTTATTTAAAAATGATTGCTTTCTATTAAAGAGATCTTTAAACTAGAGGTAGTTTCAAGATTATATTATACTTAGATTTATTAAATAAGGACCACGTGCATGTGCTCTAATATGGCATTCTTTCTATTTTATTTTTGGCAAGTGAGGTTTAGTCTTAAGAAATTGAATTCTGCATGTTGTGTTTTAGTTTTTGAGGTGCCTCATTTCATAACATTTCACTTTTCTGTTCATAGTCTCTTATATGTGGTCCTTCATTTGACATAGCTTCCATTATTCCGTTCTTGGAGCCACTTTCAGAAGACACTATTGCCGGCCTCAGTGTCCATGTTCTGTGTCGTACACGCTTGAAAGAGTATGAACAGTGCATAGACATACTGTTAGAGAGATGCCCGGAGGCAGTCATTCCATATGCTAATCATGAACTGAAAGAAGAGAACCGGGTATGCTTTTTCAGATTATGTTTTTAGGCTTGATCAGTGATAATCAGATCTGATAACCTCATTTCCTTTCCTGCAAAATGGGGACAATTTATGCTAATCCAACATCATAAGGCTGTGTGGGTCCATTGAGCATATATGTTTAATATGTTACGTGTTTTGAGTACTATTAAATGCTGTTAAAATATATGGAGATGGTATATTATCATCATTAAACATCTTTTGTTTGGAGATGAAGTAGTTGATTACCTGAAGATTTGGGAACAGTGTATGATGGGAAAATATTTTCTCTGCCATACGGTTTTTAGTTTAGAAATTAGAAGAATTTTGGACCTTAGTTCTTTTTTTTCTTCATTCCTTCCTTCTTGCCACATAGGAGATGATAACGGGATATGTCTGTTACTTCTTGAAAATAGCCATGTACATATGTACAATATATGTATTACTGGGTTTTCAAGTTACGAACCTGACTTTTACGTTATAGTTAAGGCAGAAGACTGGCTGCTGATATAACTTATGTTATAACAAAGTTAGCTGCCTTAGACAAAATGATGTATTTTTGCTCTGTGCTTTCCTGCACAATCTTCTTATTCTCCTTTGAAATCTGAGAATAAAATGCATCAAACTAAAATTTATTCATTTTTTCCTAAGATAGACTCTGTGGTGGAAAAAACTGTTGCCTGAACTTTGTCAGAGAATAAAATGTGGTGGAGAGAAGTATCAACTCTACCTGTCATCATTAAAAGGTAAAATGATTTTTTTTTTGCTTGATTATAAACTTAAGTTTCAGTTTTAAATTTGGTGAAGCCTTCTTAAGTATTTTCATGTGATTCTCAAGTGAAACCGAGGGCCTTTCAGAACCATCTGGGGAGCTTATTTTCAGCATTCACGTACCCTCCCCTTGACATTTGATATTGATTTATCTCCTAGTCACAGAACTGATGTTCTTTTAACTTAATCCTTTCAAACACTTAACAAATTATCACAGTCATAGAAAATGACAGCATCAGTGTTTTAAAATGTGAGTAGTCATTAAGGCAATTACATCTTTTATCAATGATCAGAGTACTTAATTTACTTCATGTAGGAAGTTAAGATCATTACTATTAAACATAATTATAAGCAAGTATTGATGAATAACAACCTCAAGGATTTAAAAGTTGAGTATCTAAATTGTACCGTATTTTACAGCATAGTAGTTATTTGAATTTTCATAATTCATAATCATAAATCTTGGTAGATATGTAATCTGTTTCTATACTGCTGTGTGTTAATATAATTAGTTGTTTTCCCAATGACAAAGGGTATGGGTATATCAATTGCAGAGCACATAAAATATTAGAAATTGACAGTGTTGAAATTGTGTTTTCCAGCCAAGACAGTTGATTTTTAAAATGTAAGGCCGAGTCAGTGGCCACTGGAGATTATTTTTCTGAAGATCCCCCTTTAATTAAAGCTGTATGCTTGTGATTGGGAAGGGAAAGGGGGAACTTTATTCTCTGTCCTACCCGTCTCCCTGATTGCTTTAGGTTTTCAGAAGATGGAAGTGTCAGATGTCTGATTACTTTGCCCCACTTGCATACACTTTACATAATTTATCACTGACTGTTTGTGTTAGTGGAGCACTTTCCAGTACAGACATCCCACATCTTTACACCTCAGCATCATCATTATCTTAATCAGAAGACTCTTTCTTCATCCTTTTCTGATCCACATCCACACACTCCACCCCAACTCACCCATAATCATTCCTCCAAATGTTGCATTTTTCTCTGTCTTCAAAATATATTTGTGTGCATACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGCTAATGAGACTAAGTGCCATGTGTGATTTACCTTTATTAGACTGTAATACCTCAAGAGCTGGCATAGTGTTTTATTCATTTTTTCAAGCTACACATTCCTCACCAGCAATATGCCTCTCCTATAGGAAGCATTCTGTAACTGTTCATTGATTAGAAAGGGA 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| pathogenic | 75,685 |
Variant at chromosome position 149167179, chromosome 3, gene CP: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic | TCTGAGGGGCTAGCCTCAGATTTTGTTCATTTCACGAATATTGCTTGAGCATGTGCTGTAGATGTATGGGGAGCATTGGACAAGACAGATGGAGCTTTGCCTTCCTAGATCATACACACTAATTACATATTTAAAATTGTAATTGGAATAAGTGCTATTAAATTTTCCCTGATAAAGCTTTAAAGCATATTTATAATCATTGCTTGAAAAAGTATAATTCAGTGATCTTTTAAAATTTGTTTTAAAATATTTTAAAAGGAAAATATTTGCTATTAAAGGAGGAAAATCTTTGCTATTAAAGGAGCAAAATCTTTGCTGTTGAAGGAGAAACATAGTCTGCCTAAACTTTTATAATTTTTTTTTTTAGAGAGACAGTCTCACTCTATTGCCCAGATTGGAGTGCAGTGGCAGTCATGGCTCACTGTAACCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCAAGCCTCCCACCTCGGGTTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCACCTGACCTTACTTTCAAACTTCTTGATTACATGGATAAAACTAAGTAAAAGTTCATGGGTAGTTGAAGTTATGACTACTTTCATTTCAGTCATAATTTGGTACACATGCTTTGCTCCTTCCTACTGCCCCCACTCCCTTCCCCATTATCTGGATTAGTCAAGAGTTAAATATAGAGGTAATCTATTTTCTCCCATGTTGGGAGACCTTTTGAGTGAGAGATTATCAACCTTATTTCATCTCTGCCATCTGATTGTCAGGAAATTATTCACATGAATAATTTATTAAACTTGCAGGAAGAAAAGGTACCAACCTTATTCTCCTGGTCATTCCTTGGTAGATATTTGGAATAAAATAATCACACTGACTGTGATTGGGTAGATCACATTCCATATTCTCCTGTGAGTCTCAGAAGATGCTGTAGCAAAAAGGGTACAGGGACAAGAAAATTAGGACATGACCATCTCATCTTTATCCTGGAGAAAGGGAAAGTGGAGATTATTTTGGTGGTAGAATCAAAAGTAGTATTTATAGTTTAATTGCTTGAAGTAAATATTGGTAAAGTTGTAAATTCTGAGATAATACTGCTCCCTGTTATTCATCTTGTGACAAAGTGGTATTGATAACAATGATTAGTTCTAAACAATCACTTTAGTCTTATTAAGTGTTAAATTTTATTTTTGCATATGTATGTAGCACATGCTTATAGAAAATTTGGAAACTACAGGAAGGGGTGTAAAGAAAACAAAGAGTAGGCTTTGTTGTCCCATCCTGTGTGCTGTTTCAAATTGCCATGCTCTTCCGACAGTATTTCTGTATGTGCATTTACCTATGTAGATTTTATAAAACTGATCATGTTCAGAATATAATTTTGTATTGAAATTTTTTTACTCATTTTATCATAAACTTTTTTTATTAACTAGCCTTTGAAAACATAGTTTTGATGGCTGTGTAATGTTCCATTATCTGAGTGTGCCATATGTATTTACTCATCCTTTGTTGTTAAACATGTAGATTACTTCTAAATTTTCAATATTGCGAATACTCTTGCGGTGAACATCATTGGACGTAAATCTTTAACCACAATGTTGATTATTCTCTTAGGATAGAGTCCTAAAGAATGCCCATTGGTTTTAATTTGCAGTCCACACAAAGCAAATAAAATCATGTTATTTAAAAATGATTGCTTTCTATTAAAGAGATCTTTAAACTAGAGGTAGTTTCAAGATTATATTATACTTAGATTTATTAAATAAGGACCACGTGCATGTGCTCTAATATGGCATTCTTTCTATTTTATTTTTGGCAAGTGAGGTTTAGTCTTAAGAAATTGAATTCTGCATGTTGTGTTTTAGTTTTTGAGGTGCCTCATTTCATAACATTTCACTTTTCTGTTCATAGTCTCTTATATGTGGTCCTTCATTTGACATAGCTTCCATTATTCCGTTCTTGGAGCCACTTTCAGAAGACACTATTGCCGGCCTCAGTGTCCATGTTCTGTGTCGTACACGCTTGAAAGAGTATGAACAGTGCATAGACATACTGTTAGAGAGATGCCCGGAGGCAGTCATTCCATATGCTAATCATGAACTGAAAGAAGAGAACCGGGTATGCTTTTTCAGATTATGTTTTTAGGCTTGATCAGTGATAATCAGATCTGATAACCTCATTTCCTTTCCTGCAAAATGGGGACAATTTATGCTAATCCAACATCATAAGGCTGTGTGGGTCCATTGAGCATATATGTTTAATATGTTACGTGTTTTGAGTACTATTAAATGCTGTTAAAATATATGGAGATGGTATATTATCATCATTAAACATCTTTTGTTTGGAGATGAAGTAGTTGATTACCTGAAGATTTGGGAACAGTGTATGATGGGAAAATATTTTCTCTGCCATACGGTTTTTAGTTTAGAAATTAGAAGAATTTTGGACCTTAGTTCTTTTTTTTCTTCATTCCTTCCTTCTTGCCACATAGGAGATGATAACGGGATATGTCTGTTACTTCTTGAAAATAGCCATGTACATATGTACAATATATGTATTACTGGGTTTTCAAGTTACGAACCTGACTTTTACGTTATAGTTAAGGCAGAAGACTGGCTGCTGATATAACTTATGTTATAACAAAGTTAGCTGCCTTAGACAAAATGATGTATTTTTGCTCTGTGCTTTCCTGCACAATCTTCTTATTCTCCTTTGAAATCTGAGAATAAAATGCATCAAACTAAAATTTATTCATTTTTTCCTAAGATAGACTCTGTGGTGGAAAAAACTGTTGCCTGAACTTTGTCAGAGAATAAAATGTGGTGGAGAGAAGTATCAACTCTACCTGTCATCATTAAAAGGTAAAATGATTTTTTTTTTGCTTGATTATAAACTTAAGTTTCAGTTTTAAATTTGGTGAAGCCTTCTTAAGTATTTTCATGTGATTCTCAAGTGAAACCGAGGGCCTTTCAGAACCATCTGGGGAGCTTATTTTCAGCATTCACGTACCCTCCCCTTGACATTTGATATTGATTTATCTCCTAGTCACAGAACTGATGTTCTTTTAACTTAATCCTTTCAAACACTTAACAAATTATCACAGTCATAGAAAATGACAGCATCAGTGTTTTAAAATGTGAGTAGTCATTAAGGCAATTACATCTTTTATCAATGATCAGAGTACTTAATTTACTTCATGTAGGAAGTTAAGATCATTACTATTAAACATAATTATAAGCAAGTATTGATGAATAACAACCTCAAGGATTTAAAAGTTGAGTATCTAAATTGTACCGTATTTTACAGCATAGTAGTTATTTGAATTTTCATAATTCATAATCATAAATCTTGGTAGATATGTAATCTGTTTCTATACTGCTGTGTGTTAATATAATTAGTTGTTTTCCCAATGACAAAGGGTATGGGTATATCAATTGCAGAGCACATAAAATATTAGAAATTGACAGTGTTGAAATTGTGTTTTCCAGCCAAGACAGTTGATTTTTAAAATGTAAGGCCGAGTCAGTGGCCACTGGAGATTATTTTTCTGAAGATCCCCCTTTAATTAAAGCTGTATGCTTGTGATTGGGAAGGGAAAGGGGGAACTTTATTCTCTGTCCTACCCGTCTCCCTGATTGCTTTAGGTTTTCAGAAGATGGAAGTGTCAGATGTCTGATTACTTTGCCCCACTTGCATACACTTTACATAATTTATCACTGACTGTTTGTGTTAGTGGAGCACTTTCCAGTACAGACATCCCACATCTTTACACCTCAGCATCATCATTATCTTAATCAGAAGACTCTTTCTTCATCCTTTTCTGATCCACATCCACACACTCCACCCCAACTCACCCATAATCATTCCTCCAAATGTTGCATTTTTCTCTGTCTTCAAAATATATTTGTGTGCATACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGCTAATGAGACTAAGTGCCATGTGTGATTTACCTTTATTAGACTGTAATACCTCAAGAGCTGGCATAGTGTTTTATTCATTTTTTCAAGCTACACATTCCTCACCAGCAATATGCCTCTCCTATAGGAAGCATTCTGTAACTGTTCATTGATTAGAAAGGGAGAC | TCTGAGGGGCTAGCCTCAGATTTTGTTCATTTCACGAATATTGCTTGAGCATGTGCTGTAGATGTATGGGGAGCATTGGACAAGACAGATGGAGCTTTGCCTTCCTAGATCATACACACTAATTACATATTTAAAATTGTAATTGGAATAAGTGCTATTAAATTTTCCCTGATAAAGCTTTAAAGCATATTTATAATCATTGCTTGAAAAAGTATAATTCAGTGATCTTTTAAAATTTGTTTTAAAATATTTTAAAAGGAAAATATTTGCTATTAAAGGAGGAAAATCTTTGCTATTAAAGGAGCAAAATCTTTGCTGTTGAAGGAGAAACATAGTCTGCCTAAACTTTTATAATTTTTTTTTTTAGAGAGACAGTCTCACTCTATTGCCCAGATTGGAGTGCAGTGGCAGTCATGGCTCACTGTAACCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCAAGCCTCCCACCTCGGGTTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCACCTGACCTTACTTTCAAACTTCTTGATTACATGGATAAAACTAAGTAAAAGTTCATGGGTAGTTGAAGTTATGACTACTTTCATTTCAGTCATAATTTGGTACACATGCTTTGCTCCTTCCTACTGCCCCCACTCCCTTCCCCATTATCTGGATTAGTCAAGAGTTAAATATAGAGGTAATCTATTTTCTCCCATGTTGGGAGACCTTTTGAGTGAGAGATTATCAACCTTATTTCATCTCTGCCATCTGATTGTCAGGAAATTATTCACATGAATAATTTATTAAACTTGCAGGAAGAAAAGGTACCAACCTTATTCTCCTGGTCATTCCTTGGTAGATATTTGGAATAAAATAATCACACTGACTGTGATTGGGTAGATCACATTCCATATTCTCCTGTGAGTCTCAGAAGATGCTGTAGCAAAAAGGGTACAGGGACAAGAAAATTAGGACATGACCATCTCATCTTTATCCTGGAGAAAGGGAAAGTGGAGATTATTTTGGTGGTAGAATCAAAAGTAGTATTTATAGTTTAATTGCTTGAAGTAAATATTGGTAAAGTTGTAAATTCTGAGATAATACTGCTCCCTGTTATTCATCTTGTGACAAAGTGGTATTGATAACAATGATTAGTTCTAAACAATCACTTTAGTCTTATTAAGTGTTAAATTTTATTTTTGCATATGTATGTAGCACATGCTTATAGAAAATTTGGAAACTACAGGAAGGGGTGTAAAGAAAACAAAGAGTAGGCTTTGTTGTCCCATCCTGTGTGCTGTTTCAAATTGCCATGCTCTTCCGACAGTATTTCTGTATGTGCATTTACCTATGTAGATTTTATAAAACTGATCATGTTCAGAATATAATTTTGTATTGAAATTTTTTTACTCATTTTATCATAAACTTTTTTTATTAACTAGCCTTTGAAAACATAGTTTTGATGGCTGTGTAATGTTCCATTATCTGAGTGTGCCATATGTATTTACTCATCCTTTGTTGTTAAACATGTAGATTACTTCTAAATTTTCAATATTGCGAATACTCTTGCGGTGAACATCATTGGACGTAAATCTTTAACCACAATGTTGATTATTCTCTTAGGATAGAGTCCTAAAGAATGCCCATTGGTTTTAATTTGCAGTCCACACAAAGCAAATAAAATCATGTTATTTAAAAATGATTGCTTTCTATTAAAGAGATCTTTAAACTAGAGGTAGTTTCAAGATTATATTATACTTAGATTTATTAAATAAGGACCACGTGCATGTGCTCTAATATGGCATTCTTTCTATTTTATTTTTGGCAAGTGAGGTTTAGTCTTAAGAAATTGAATTCTGCATGTTGTGTTTTAGTTTTTGAGGTGCCTCATTTCATAACATTTCACTTTTCTGTTCATAGTCTCTTATATGTGGTCCTTCATTTGACATAGCTTCCATTATTCCGTTCTTGGAGCCACTTTCAGAAGACACTATTGCCGGCCTCAGTGTCCATGTTCTGTGTCGTACACGCTTGAAAGAGTATGAACAGTGCATAGACATACTGTTGAGAGATGCCCGGAGGCAGTCATTCCATATGCTAATCATGAACTGAAAGAAGAGAACCGGGTATGCTTTTTCAGATTATGTTTTTAGGCTTGATCAGTGATAATCAGATCTGATAACCTCATTTCCTTTCCTGCAAAATGGGGACAATTTATGCTAATCCAACATCATAAGGCTGTGTGGGTCCATTGAGCATATATGTTTAATATGTTACGTGTTTTGAGTACTATTAAATGCTGTTAAAATATATGGAGATGGTATATTATCATCATTAAACATCTTTTGTTTGGAGATGAAGTAGTTGATTACCTGAAGATTTGGGAACAGTGTATGATGGGAAAATATTTTCTCTGCCATACGGTTTTTAGTTTAGAAATTAGAAGAATTTTGGACCTTAGTTCTTTTTTTTCTTCATTCCTTCCTTCTTGCCACATAGGAGATGATAACGGGATATGTCTGTTACTTCTTGAAAATAGCCATGTACATATGTACAATATATGTATTACTGGGTTTTCAAGTTACGAACCTGACTTTTACGTTATAGTTAAGGCAGAAGACTGGCTGCTGATATAACTTATGTTATAACAAAGTTAGCTGCCTTAGACAAAATGATGTATTTTTGCTCTGTGCTTTCCTGCACAATCTTCTTATTCTCCTTTGAAATCTGAGAATAAAATGCATCAAACTAAAATTTATTCATTTTTTCCTAAGATAGACTCTGTGGTGGAAAAAACTGTTGCCTGAACTTTGTCAGAGAATAAAATGTGGTGGAGAGAAGTATCAACTCTACCTGTCATCATTAAAAGGTAAAATGATTTTTTTTTTGCTTGATTATAAACTTAAGTTTCAGTTTTAAATTTGGTGAAGCCTTCTTAAGTATTTTCATGTGATTCTCAAGTGAAACCGAGGGCCTTTCAGAACCATCTGGGGAGCTTATTTTCAGCATTCACGTACCCTCCCCTTGACATTTGATATTGATTTATCTCCTAGTCACAGAACTGATGTTCTTTTAACTTAATCCTTTCAAACACTTAACAAATTATCACAGTCATAGAAAATGACAGCATCAGTGTTTTAAAATGTGAGTAGTCATTAAGGCAATTACATCTTTTATCAATGATCAGAGTACTTAATTTACTTCATGTAGGAAGTTAAGATCATTACTATTAAACATAATTATAAGCAAGTATTGATGAATAACAACCTCAAGGATTTAAAAGTTGAGTATCTAAATTGTACCGTATTTTACAGCATAGTAGTTATTTGAATTTTCATAATTCATAATCATAAATCTTGGTAGATATGTAATCTGTTTCTATACTGCTGTGTGTTAATATAATTAGTTGTTTTCCCAATGACAAAGGGTATGGGTATATCAATTGCAGAGCACATAAAATATTAGAAATTGACAGTGTTGAAATTGTGTTTTCCAGCCAAGACAGTTGATTTTTAAAATGTAAGGCCGAGTCAGTGGCCACTGGAGATTATTTTTCTGAAGATCCCCCTTTAATTAAAGCTGTATGCTTGTGATTGGGAAGGGAAAGGGGGAACTTTATTCTCTGTCCTACCCGTCTCCCTGATTGCTTTAGGTTTTCAGAAGATGGAAGTGTCAGATGTCTGATTACTTTGCCCCACTTGCATACACTTTACATAATTTATCACTGACTGTTTGTGTTAGTGGAGCACTTTCCAGTACAGACATCCCACATCTTTACACCTCAGCATCATCATTATCTTAATCAGAAGACTCTTTCTTCATCCTTTTCTGATCCACATCCACACACTCCACCCCAACTCACCCATAATCATTCCTCCAAATGTTGCATTTTTCTCTGTCTTCAAAATATATTTGTGTGCATACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGCTAATGAGACTAAGTGCCATGTGTGATTTACCTTTATTAGACTGTAATACCTCAAGAGCTGGCATAGTGTTTTATTCATTTTTTCAAGCTACACATTCCTCACCAGCAATATGCCTCTCCTATAGGAAGCATTCTGTAACTGTTCATTGATTAGAAAGGGAGACN | pathogenic | 75,686 |
Chromosome 3, position 149167179, gene CP: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | TCTGAGGGGCTAGCCTCAGATTTTGTTCATTTCACGAATATTGCTTGAGCATGTGCTGTAGATGTATGGGGAGCATTGGACAAGACAGATGGAGCTTTGCCTTCCTAGATCATACACACTAATTACATATTTAAAATTGTAATTGGAATAAGTGCTATTAAATTTTCCCTGATAAAGCTTTAAAGCATATTTATAATCATTGCTTGAAAAAGTATAATTCAGTGATCTTTTAAAATTTGTTTTAAAATATTTTAAAAGGAAAATATTTGCTATTAAAGGAGGAAAATCTTTGCTATTAAAGGAGCAAAATCTTTGCTGTTGAAGGAGAAACATAGTCTGCCTAAACTTTTATAATTTTTTTTTTTAGAGAGACAGTCTCACTCTATTGCCCAGATTGGAGTGCAGTGGCAGTCATGGCTCACTGTAACCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCAAGCCTCCCACCTCGGGTTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCACCTGACCTTACTTTCAAACTTCTTGATTACATGGATAAAACTAAGTAAAAGTTCATGGGTAGTTGAAGTTATGACTACTTTCATTTCAGTCATAATTTGGTACACATGCTTTGCTCCTTCCTACTGCCCCCACTCCCTTCCCCATTATCTGGATTAGTCAAGAGTTAAATATAGAGGTAATCTATTTTCTCCCATGTTGGGAGACCTTTTGAGTGAGAGATTATCAACCTTATTTCATCTCTGCCATCTGATTGTCAGGAAATTATTCACATGAATAATTTATTAAACTTGCAGGAAGAAAAGGTACCAACCTTATTCTCCTGGTCATTCCTTGGTAGATATTTGGAATAAAATAATCACACTGACTGTGATTGGGTAGATCACATTCCATATTCTCCTGTGAGTCTCAGAAGATGCTGTAGCAAAAAGGGTACAGGGACAAGAAAATTAGGACATGACCATCTCATCTTTATCCTGGAGAAAGGGAAAGTGGAGATTATTTTGGTGGTAGAATCAAAAGTAGTATTTATAGTTTAATTGCTTGAAGTAAATATTGGTAAAGTTGTAAATTCTGAGATAATACTGCTCCCTGTTATTCATCTTGTGACAAAGTGGTATTGATAACAATGATTAGTTCTAAACAATCACTTTAGTCTTATTAAGTGTTAAATTTTATTTTTGCATATGTATGTAGCACATGCTTATAGAAAATTTGGAAACTACAGGAAGGGGTGTAAAGAAAACAAAGAGTAGGCTTTGTTGTCCCATCCTGTGTGCTGTTTCAAATTGCCATGCTCTTCCGACAGTATTTCTGTATGTGCATTTACCTATGTAGATTTTATAAAACTGATCATGTTCAGAATATAATTTTGTATTGAAATTTTTTTACTCATTTTATCATAAACTTTTTTTATTAACTAGCCTTTGAAAACATAGTTTTGATGGCTGTGTAATGTTCCATTATCTGAGTGTGCCATATGTATTTACTCATCCTTTGTTGTTAAACATGTAGATTACTTCTAAATTTTCAATATTGCGAATACTCTTGCGGTGAACATCATTGGACGTAAATCTTTAACCACAATGTTGATTATTCTCTTAGGATAGAGTCCTAAAGAATGCCCATTGGTTTTAATTTGCAGTCCACACAAAGCAAATAAAATCATGTTATTTAAAAATGATTGCTTTCTATTAAAGAGATCTTTAAACTAGAGGTAGTTTCAAGATTATATTATACTTAGATTTATTAAATAAGGACCACGTGCATGTGCTCTAATATGGCATTCTTTCTATTTTATTTTTGGCAAGTGAGGTTTAGTCTTAAGAAATTGAATTCTGCATGTTGTGTTTTAGTTTTTGAGGTGCCTCATTTCATAACATTTCACTTTTCTGTTCATAGTCTCTTATATGTGGTCCTTCATTTGACATAGCTTCCATTATTCCGTTCTTGGAGCCACTTTCAGAAGACACTATTGCCGGCCTCAGTGTCCATGTTCTGTGTCGTACACGCTTGAAAGAGTATGAACAGTGCATAGACATACTGTTAGAGAGATGCCCGGAGGCAGTCATTCCATATGCTAATCATGAACTGAAAGAAGAGAACCGGGTATGCTTTTTCAGATTATGTTTTTAGGCTTGATCAGTGATAATCAGATCTGATAACCTCATTTCCTTTCCTGCAAAATGGGGACAATTTATGCTAATCCAACATCATAAGGCTGTGTGGGTCCATTGAGCATATATGTTTAATATGTTACGTGTTTTGAGTACTATTAAATGCTGTTAAAATATATGGAGATGGTATATTATCATCATTAAACATCTTTTGTTTGGAGATGAAGTAGTTGATTACCTGAAGATTTGGGAACAGTGTATGATGGGAAAATATTTTCTCTGCCATACGGTTTTTAGTTTAGAAATTAGAAGAATTTTGGACCTTAGTTCTTTTTTTTCTTCATTCCTTCCTTCTTGCCACATAGGAGATGATAACGGGATATGTCTGTTACTTCTTGAAAATAGCCATGTACATATGTACAATATATGTATTACTGGGTTTTCAAGTTACGAACCTGACTTTTACGTTATAGTTAAGGCAGAAGACTGGCTGCTGATATAACTTATGTTATAACAAAGTTAGCTGCCTTAGACAAAATGATGTATTTTTGCTCTGTGCTTTCCTGCACAATCTTCTTATTCTCCTTTGAAATCTGAGAATAAAATGCATCAAACTAAAATTTATTCATTTTTTCCTAAGATAGACTCTGTGGTGGAAAAAACTGTTGCCTGAACTTTGTCAGAGAATAAAATGTGGTGGAGAGAAGTATCAACTCTACCTGTCATCATTAAAAGGTAAAATGATTTTTTTTTTGCTTGATTATAAACTTAAGTTTCAGTTTTAAATTTGGTGAAGCCTTCTTAAGTATTTTCATGTGATTCTCAAGTGAAACCGAGGGCCTTTCAGAACCATCTGGGGAGCTTATTTTCAGCATTCACGTACCCTCCCCTTGACATTTGATATTGATTTATCTCCTAGTCACAGAACTGATGTTCTTTTAACTTAATCCTTTCAAACACTTAACAAATTATCACAGTCATAGAAAATGACAGCATCAGTGTTTTAAAATGTGAGTAGTCATTAAGGCAATTACATCTTTTATCAATGATCAGAGTACTTAATTTACTTCATGTAGGAAGTTAAGATCATTACTATTAAACATAATTATAAGCAAGTATTGATGAATAACAACCTCAAGGATTTAAAAGTTGAGTATCTAAATTGTACCGTATTTTACAGCATAGTAGTTATTTGAATTTTCATAATTCATAATCATAAATCTTGGTAGATATGTAATCTGTTTCTATACTGCTGTGTGTTAATATAATTAGTTGTTTTCCCAATGACAAAGGGTATGGGTATATCAATTGCAGAGCACATAAAATATTAGAAATTGACAGTGTTGAAATTGTGTTTTCCAGCCAAGACAGTTGATTTTTAAAATGTAAGGCCGAGTCAGTGGCCACTGGAGATTATTTTTCTGAAGATCCCCCTTTAATTAAAGCTGTATGCTTGTGATTGGGAAGGGAAAGGGGGAACTTTATTCTCTGTCCTACCCGTCTCCCTGATTGCTTTAGGTTTTCAGAAGATGGAAGTGTCAGATGTCTGATTACTTTGCCCCACTTGCATACACTTTACATAATTTATCACTGACTGTTTGTGTTAGTGGAGCACTTTCCAGTACAGACATCCCACATCTTTACACCTCAGCATCATCATTATCTTAATCAGAAGACTCTTTCTTCATCCTTTTCTGATCCACATCCACACACTCCACCCCAACTCACCCATAATCATTCCTCCAAATGTTGCATTTTTCTCTGTCTTCAAAATATATTTGTGTGCATACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGCTAATGAGACTAAGTGCCATGTGTGATTTACCTTTATTAGACTGTAATACCTCAAGAGCTGGCATAGTGTTTTATTCATTTTTTCAAGCTACACATTCCTCACCAGCAATATGCCTCTCCTATAGGAAGCATTCTGTAACTGTTCATTGATTAGAAAGGGAGAC | TCTGAGGGGCTAGCCTCAGATTTTGTTCATTTCACGAATATTGCTTGAGCATGTGCTGTAGATGTATGGGGAGCATTGGACAAGACAGATGGAGCTTTGCCTTCCTAGATCATACACACTAATTACATATTTAAAATTGTAATTGGAATAAGTGCTATTAAATTTTCCCTGATAAAGCTTTAAAGCATATTTATAATCATTGCTTGAAAAAGTATAATTCAGTGATCTTTTAAAATTTGTTTTAAAATATTTTAAAAGGAAAATATTTGCTATTAAAGGAGGAAAATCTTTGCTATTAAAGGAGCAAAATCTTTGCTGTTGAAGGAGAAACATAGTCTGCCTAAACTTTTATAATTTTTTTTTTTAGAGAGACAGTCTCACTCTATTGCCCAGATTGGAGTGCAGTGGCAGTCATGGCTCACTGTAACCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCAAGCCTCCCACCTCGGGTTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCACCTGACCTTACTTTCAAACTTCTTGATTACATGGATAAAACTAAGTAAAAGTTCATGGGTAGTTGAAGTTATGACTACTTTCATTTCAGTCATAATTTGGTACACATGCTTTGCTCCTTCCTACTGCCCCCACTCCCTTCCCCATTATCTGGATTAGTCAAGAGTTAAATATAGAGGTAATCTATTTTCTCCCATGTTGGGAGACCTTTTGAGTGAGAGATTATCAACCTTATTTCATCTCTGCCATCTGATTGTCAGGAAATTATTCACATGAATAATTTATTAAACTTGCAGGAAGAAAAGGTACCAACCTTATTCTCCTGGTCATTCCTTGGTAGATATTTGGAATAAAATAATCACACTGACTGTGATTGGGTAGATCACATTCCATATTCTCCTGTGAGTCTCAGAAGATGCTGTAGCAAAAAGGGTACAGGGACAAGAAAATTAGGACATGACCATCTCATCTTTATCCTGGAGAAAGGGAAAGTGGAGATTATTTTGGTGGTAGAATCAAAAGTAGTATTTATAGTTTAATTGCTTGAAGTAAATATTGGTAAAGTTGTAAATTCTGAGATAATACTGCTCCCTGTTATTCATCTTGTGACAAAGTGGTATTGATAACAATGATTAGTTCTAAACAATCACTTTAGTCTTATTAAGTGTTAAATTTTATTTTTGCATATGTATGTAGCACATGCTTATAGAAAATTTGGAAACTACAGGAAGGGGTGTAAAGAAAACAAAGAGTAGGCTTTGTTGTCCCATCCTGTGTGCTGTTTCAAATTGCCATGCTCTTCCGACAGTATTTCTGTATGTGCATTTACCTATGTAGATTTTATAAAACTGATCATGTTCAGAATATAATTTTGTATTGAAATTTTTTTACTCATTTTATCATAAACTTTTTTTATTAACTAGCCTTTGAAAACATAGTTTTGATGGCTGTGTAATGTTCCATTATCTGAGTGTGCCATATGTATTTACTCATCCTTTGTTGTTAAACATGTAGATTACTTCTAAATTTTCAATATTGCGAATACTCTTGCGGTGAACATCATTGGACGTAAATCTTTAACCACAATGTTGATTATTCTCTTAGGATAGAGTCCTAAAGAATGCCCATTGGTTTTAATTTGCAGTCCACACAAAGCAAATAAAATCATGTTATTTAAAAATGATTGCTTTCTATTAAAGAGATCTTTAAACTAGAGGTAGTTTCAAGATTATATTATACTTAGATTTATTAAATAAGGACCACGTGCATGTGCTCTAATATGGCATTCTTTCTATTTTATTTTTGGCAAGTGAGGTTTAGTCTTAAGAAATTGAATTCTGCATGTTGTGTTTTAGTTTTTGAGGTGCCTCATTTCATAACATTTCACTTTTCTGTTCATAGTCTCTTATATGTGGTCCTTCATTTGACATAGCTTCCATTATTCCGTTCTTGGAGCCACTTTCAGAAGACACTATTGCCGGCCTCAGTGTCCATGTTCTGTGTCGTACACGCTTGAAAGAGTATGAACAGTGCATAGACATACTGTTAGATGCCCGGAGGCAGTCATTCCATATGCTAATCATGAACTGAAAGAAGAGAACCGGGTATGCTTTTTCAGATTATGTTTTTAGGCTTGATCAGTGATAATCAGATCTGATAACCTCATTTCCTTTCCTGCAAAATGGGGACAATTTATGCTAATCCAACATCATAAGGCTGTGTGGGTCCATTGAGCATATATGTTTAATATGTTACGTGTTTTGAGTACTATTAAATGCTGTTAAAATATATGGAGATGGTATATTATCATCATTAAACATCTTTTGTTTGGAGATGAAGTAGTTGATTACCTGAAGATTTGGGAACAGTGTATGATGGGAAAATATTTTCTCTGCCATACGGTTTTTAGTTTAGAAATTAGAAGAATTTTGGACCTTAGTTCTTTTTTTTCTTCATTCCTTCCTTCTTGCCACATAGGAGATGATAACGGGATATGTCTGTTACTTCTTGAAAATAGCCATGTACATATGTACAATATATGTATTACTGGGTTTTCAAGTTACGAACCTGACTTTTACGTTATAGTTAAGGCAGAAGACTGGCTGCTGATATAACTTATGTTATAACAAAGTTAGCTGCCTTAGACAAAATGATGTATTTTTGCTCTGTGCTTTCCTGCACAATCTTCTTATTCTCCTTTGAAATCTGAGAATAAAATGCATCAAACTAAAATTTATTCATTTTTTCCTAAGATAGACTCTGTGGTGGAAAAAACTGTTGCCTGAACTTTGTCAGAGAATAAAATGTGGTGGAGAGAAGTATCAACTCTACCTGTCATCATTAAAAGGTAAAATGATTTTTTTTTTGCTTGATTATAAACTTAAGTTTCAGTTTTAAATTTGGTGAAGCCTTCTTAAGTATTTTCATGTGATTCTCAAGTGAAACCGAGGGCCTTTCAGAACCATCTGGGGAGCTTATTTTCAGCATTCACGTACCCTCCCCTTGACATTTGATATTGATTTATCTCCTAGTCACAGAACTGATGTTCTTTTAACTTAATCCTTTCAAACACTTAACAAATTATCACAGTCATAGAAAATGACAGCATCAGTGTTTTAAAATGTGAGTAGTCATTAAGGCAATTACATCTTTTATCAATGATCAGAGTACTTAATTTACTTCATGTAGGAAGTTAAGATCATTACTATTAAACATAATTATAAGCAAGTATTGATGAATAACAACCTCAAGGATTTAAAAGTTGAGTATCTAAATTGTACCGTATTTTACAGCATAGTAGTTATTTGAATTTTCATAATTCATAATCATAAATCTTGGTAGATATGTAATCTGTTTCTATACTGCTGTGTGTTAATATAATTAGTTGTTTTCCCAATGACAAAGGGTATGGGTATATCAATTGCAGAGCACATAAAATATTAGAAATTGACAGTGTTGAAATTGTGTTTTCCAGCCAAGACAGTTGATTTTTAAAATGTAAGGCCGAGTCAGTGGCCACTGGAGATTATTTTTCTGAAGATCCCCCTTTAATTAAAGCTGTATGCTTGTGATTGGGAAGGGAAAGGGGGAACTTTATTCTCTGTCCTACCCGTCTCCCTGATTGCTTTAGGTTTTCAGAAGATGGAAGTGTCAGATGTCTGATTACTTTGCCCCACTTGCATACACTTTACATAATTTATCACTGACTGTTTGTGTTAGTGGAGCACTTTCCAGTACAGACATCCCACATCTTTACACCTCAGCATCATCATTATCTTAATCAGAAGACTCTTTCTTCATCCTTTTCTGATCCACATCCACACACTCCACCCCAACTCACCCATAATCATTCCTCCAAATGTTGCATTTTTCTCTGTCTTCAAAATATATTTGTGTGCATACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGCTAATGAGACTAAGTGCCATGTGTGATTTACCTTTATTAGACTGTAATACCTCAAGAGCTGGCATAGTGTTTTATTCATTTTTTCAAGCTACACATTCCTCACCAGCAATATGCCTCTCCTATAGGAAGCATTCTGTAACTGTTCATTGATTAGAAAGGGAGACNNNN | pathogenic | 75,687 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 149167238, impacting CP: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome_3'] | AGATGTATGGGGAGCATTGGACAAGACAGATGGAGCTTTGCCTTCCTAGATCATACACACTAATTACATATTTAAAATTGTAATTGGAATAAGTGCTATTAAATTTTCCCTGATAAAGCTTTAAAGCATATTTATAATCATTGCTTGAAAAAGTATAATTCAGTGATCTTTTAAAATTTGTTTTAAAATATTTTAAAAGGAAAATATTTGCTATTAAAGGAGGAAAATCTTTGCTATTAAAGGAGCAAAATCTTTGCTGTTGAAGGAGAAACATAGTCTGCCTAAACTTTTATAATTTTTTTTTTTAGAGAGACAGTCTCACTCTATTGCCCAGATTGGAGTGCAGTGGCAGTCATGGCTCACTGTAACCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCAAGCCTCCCACCTCGGGTTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCACCTGACCTTACTTTCAAACTTCTTGATTACATGGATAAAACTAAGTAAAAGTTCATGGGTAGTTGAAGTTATGACTACTTTCATTTCAGTCATAATTTGGTACACATGCTTTGCTCCTTCCTACTGCCCCCACTCCCTTCCCCATTATCTGGATTAGTCAAGAGTTAAATATAGAGGTAATCTATTTTCTCCCATGTTGGGAGACCTTTTGAGTGAGAGATTATCAACCTTATTTCATCTCTGCCATCTGATTGTCAGGAAATTATTCACATGAATAATTTATTAAACTTGCAGGAAGAAAAGGTACCAACCTTATTCTCCTGGTCATTCCTTGGTAGATATTTGGAATAAAATAATCACACTGACTGTGATTGGGTAGATCACATTCCATATTCTCCTGTGAGTCTCAGAAGATGCTGTAGCAAAAAGGGTACAGGGACAAGAAAATTAGGACATGACCATCTCATCTTTATCCTGGAGAAAGGGAAAGTGGAGATTATTTTGGTGGTAGAATCAAAAGTAGTATTTATAGTTTAATTGCTTGAAGTAAATATTGGTAAAGTTGTAAATTCTGAGATAATACTGCTCCCTGTTATTCATCTTGTGACAAAGTGGTATTGATAACAATGATTAGTTCTAAACAATCACTTTAGTCTTATTAAGTGTTAAATTTTATTTTTGCATATGTATGTAGCACATGCTTATAGAAAATTTGGAAACTACAGGAAGGGGTGTAAAGAAAACAAAGAGTAGGCTTTGTTGTCCCATCCTGTGTGCTGTTTCAAATTGCCATGCTCTTCCGACAGTATTTCTGTATGTGCATTTACCTATGTAGATTTTATAAAACTGATCATGTTCAGAATATAATTTTGTATTGAAATTTTTTTACTCATTTTATCATAAACTTTTTTTATTAACTAGCCTTTGAAAACATAGTTTTGATGGCTGTGTAATGTTCCATTATCTGAGTGTGCCATATGTATTTACTCATCCTTTGTTGTTAAACATGTAGATTACTTCTAAATTTTCAATATTGCGAATACTCTTGCGGTGAACATCATTGGACGTAAATCTTTAACCACAATGTTGATTATTCTCTTAGGATAGAGTCCTAAAGAATGCCCATTGGTTTTAATTTGCAGTCCACACAAAGCAAATAAAATCATGTTATTTAAAAATGATTGCTTTCTATTAAAGAGATCTTTAAACTAGAGGTAGTTTCAAGATTATATTATACTTAGATTTATTAAATAAGGACCACGTGCATGTGCTCTAATATGGCATTCTTTCTATTTTATTTTTGGCAAGTGAGGTTTAGTCTTAAGAAATTGAATTCTGCATGTTGTGTTTTAGTTTTTGAGGTGCCTCATTTCATAACATTTCACTTTTCTGTTCATAGTCTCTTATATGTGGTCCTTCATTTGACATAGCTTCCATTATTCCGTTCTTGGAGCCACTTTCAGAAGACACTATTGCCGGCCTCAGTGTCCATGTTCTGTGTCGTACACGCTTGAAAGAGTATGAACAGTGCATAGACATACTGTTAGAGAGATGCCCGGAGGCAGTCATTCCATATGCTAATCATGAACTGAAAGAAGAGAACCGGGTATGCTTTTTCAGATTATGTTTTTAGGCTTGATCAGTGATAATCAGATCTGATAACCTCATTTCCTTTCCTGCAAAATGGGGACAATTTATGCTAATCCAACATCATAAGGCTGTGTGGGTCCATTGAGCATATATGTTTAATATGTTACGTGTTTTGAGTACTATTAAATGCTGTTAAAATATATGGAGATGGTATATTATCATCATTAAACATCTTTTGTTTGGAGATGAAGTAGTTGATTACCTGAAGATTTGGGAACAGTGTATGATGGGAAAATATTTTCTCTGCCATACGGTTTTTAGTTTAGAAATTAGAAGAATTTTGGACCTTAGTTCTTTTTTTTCTTCATTCCTTCCTTCTTGCCACATAGGAGATGATAACGGGATATGTCTGTTACTTCTTGAAAATAGCCATGTACATATGTACAATATATGTATTACTGGGTTTTCAAGTTACGAACCTGACTTTTACGTTATAGTTAAGGCAGAAGACTGGCTGCTGATATAACTTATGTTATAACAAAGTTAGCTGCCTTAGACAAAATGATGTATTTTTGCTCTGTGCTTTCCTGCACAATCTTCTTATTCTCCTTTGAAATCTGAGAATAAAATGCATCAAACTAAAATTTATTCATTTTTTCCTAAGATAGACTCTGTGGTGGAAAAAACTGTTGCCTGAACTTTGTCAGAGAATAAAATGTGGTGGAGAGAAGTATCAACTCTACCTGTCATCATTAAAAGGTAAAATGATTTTTTTTTTGCTTGATTATAAACTTAAGTTTCAGTTTTAAATTTGGTGAAGCCTTCTTAAGTATTTTCATGTGATTCTCAAGTGAAACCGAGGGCCTTTCAGAACCATCTGGGGAGCTTATTTTCAGCATTCACGTACCCTCCCCTTGACATTTGATATTGATTTATCTCCTAGTCACAGAACTGATGTTCTTTTAACTTAATCCTTTCAAACACTTAACAAATTATCACAGTCATAGAAAATGACAGCATCAGTGTTTTAAAATGTGAGTAGTCATTAAGGCAATTACATCTTTTATCAATGATCAGAGTACTTAATTTACTTCATGTAGGAAGTTAAGATCATTACTATTAAACATAATTATAAGCAAGTATTGATGAATAACAACCTCAAGGATTTAAAAGTTGAGTATCTAAATTGTACCGTATTTTACAGCATAGTAGTTATTTGAATTTTCATAATTCATAATCATAAATCTTGGTAGATATGTAATCTGTTTCTATACTGCTGTGTGTTAATATAATTAGTTGTTTTCCCAATGACAAAGGGTATGGGTATATCAATTGCAGAGCACATAAAATATTAGAAATTGACAGTGTTGAAATTGTGTTTTCCAGCCAAGACAGTTGATTTTTAAAATGTAAGGCCGAGTCAGTGGCCACTGGAGATTATTTTTCTGAAGATCCCCCTTTAATTAAAGCTGTATGCTTGTGATTGGGAAGGGAAAGGGGGAACTTTATTCTCTGTCCTACCCGTCTCCCTGATTGCTTTAGGTTTTCAGAAGATGGAAGTGTCAGATGTCTGATTACTTTGCCCCACTTGCATACACTTTACATAATTTATCACTGACTGTTTGTGTTAGTGGAGCACTTTCCAGTACAGACATCCCACATCTTTACACCTCAGCATCATCATTATCTTAATCAGAAGACTCTTTCTTCATCCTTTTCTGATCCACATCCACACACTCCACCCCAACTCACCCATAATCATTCCTCCAAATGTTGCATTTTTCTCTGTCTTCAAAATATATTTGTGTGCATACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGCTAATGAGACTAAGTGCCATGTGTGATTTACCTTTATTAGACTGTAATACCTCAAGAGCTGGCATAGTGTTTTATTCATTTTTTCAAGCTACACATTCCTCACCAGCAATATGCCTCTCCTATAGGAAGCATTCTGTAACTGTTCATTGATTAGAAAGGGAGACAGCTGAAGAACTTTAGGTTCGTTTCACAGAAGGGTGTTTTCTTAACAGTTGTACACTGA | 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| pathogenic | 75,688 |
Considering the variant on chromosome 3, location 149167904, involving gene CP, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hermansky-Pudlak_syndrome'] | TATCAACCTTATTTCATCTCTGCCATCTGATTGTCAGGAAATTATTCACATGAATAATTTATTAAACTTGCAGGAAGAAAAGGTACCAACCTTATTCTCCTGGTCATTCCTTGGTAGATATTTGGAATAAAATAATCACACTGACTGTGATTGGGTAGATCACATTCCATATTCTCCTGTGAGTCTCAGAAGATGCTGTAGCAAAAAGGGTACAGGGACAAGAAAATTAGGACATGACCATCTCATCTTTATCCTGGAGAAAGGGAAAGTGGAGATTATTTTGGTGGTAGAATCAAAAGTAGTATTTATAGTTTAATTGCTTGAAGTAAATATTGGTAAAGTTGTAAATTCTGAGATAATACTGCTCCCTGTTATTCATCTTGTGACAAAGTGGTATTGATAACAATGATTAGTTCTAAACAATCACTTTAGTCTTATTAAGTGTTAAATTTTATTTTTGCATATGTATGTAGCACATGCTTATAGAAAATTTGGAAACTACAGGAAGGGGTGTAAAGAAAACAAAGAGTAGGCTTTGTTGTCCCATCCTGTGTGCTGTTTCAAATTGCCATGCTCTTCCGACAGTATTTCTGTATGTGCATTTACCTATGTAGATTTTATAAAACTGATCATGTTCAGAATATAATTTTGTATTGAAATTTTTTTACTCATTTTATCATAAACTTTTTTTATTAACTAGCCTTTGAAAACATAGTTTTGATGGCTGTGTAATGTTCCATTATCTGAGTGTGCCATATGTATTTACTCATCCTTTGTTGTTAAACATGTAGATTACTTCTAAATTTTCAATATTGCGAATACTCTTGCGGTGAACATCATTGGACGTAAATCTTTAACCACAATGTTGATTATTCTCTTAGGATAGAGTCCTAAAGAATGCCCATTGGTTTTAATTTGCAGTCCACACAAAGCAAATAAAATCATGTTATTTAAAAATGATTGCTTTCTATTAAAGAGATCTTTAAACTAGAGGTAGTTTCAAGATTATATTATACTTAGATTTATTAAATAAGGACCACGTGCATGTGCTCTAATATGGCATTCTTTCTATTTTATTTTTGGCAAGTGAGGTTTAGTCTTAAGAAATTGAATTCTGCATGTTGTGTTTTAGTTTTTGAGGTGCCTCATTTCATAACATTTCACTTTTCTGTTCATAGTCTCTTATATGTGGTCCTTCATTTGACATAGCTTCCATTATTCCGTTCTTGGAGCCACTTTCAGAAGACACTATTGCCGGCCTCAGTGTCCATGTTCTGTGTCGTACACGCTTGAAAGAGTATGAACAGTGCATAGACATACTGTTAGAGAGATGCCCGGAGGCAGTCATTCCATATGCTAATCATGAACTGAAAGAAGAGAACCGGGTATGCTTTTTCAGATTATGTTTTTAGGCTTGATCAGTGATAATCAGATCTGATAACCTCATTTCCTTTCCTGCAAAATGGGGACAATTTATGCTAATCCAACATCATAAGGCTGTGTGGGTCCATTGAGCATATATGTTTAATATGTTACGTGTTTTGAGTACTATTAAATGCTGTTAAAATATATGGAGATGGTATATTATCATCATTAAACATCTTTTGTTTGGAGATGAAGTAGTTGATTACCTGAAGATTTGGGAACAGTGTATGATGGGAAAATATTTTCTCTGCCATACGGTTTTTAGTTTAGAAATTAGAAGAATTTTGGACCTTAGTTCTTTTTTTTCTTCATTCCTTCCTTCTTGCCACATAGGAGATGATAACGGGATATGTCTGTTACTTCTTGAAAATAGCCATGTACATATGTACAATATATGTATTACTGGGTTTTCAAGTTACGAACCTGACTTTTACGTTATAGTTAAGGCAGAAGACTGGCTGCTGATATAACTTATGTTATAACAAAGTTAGCTGCCTTAGACAAAATGATGTATTTTTGCTCTGTGCTTTCCTGCACAATCTTCTTATTCTCCTTTGAAATCTGAGAATAAAATGCATCAAACTAAAATTTATTCATTTTTTCCTAAGATAGACTCTGTGGTGGAAAAAACTGTTGCCTGAACTTTGTCAGAGAATAAAATGTGGTGGAGAGAAGTATCAACTCTACCTGTCATCATTAAAAGGTAAAATGATTTTTTTTTTGCTTGATTATAAACTTAAGTTTCAGTTTTAAATTTGGTGAAGCCTTCTTAAGTATTTTCATGTGATTCTCAAGTGAAACCGAGGGCCTTTCAGAACCATCTGGGGAGCTTATTTTCAGCATTCACGTACCCTCCCCTTGACATTTGATATTGATTTATCTCCTAGTCACAGAACTGATGTTCTTTTAACTTAATCCTTTCAAACACTTAACAAATTATCACAGTCATAGAAAATGACAGCATCAGTGTTTTAAAATGTGAGTAGTCATTAAGGCAATTACATCTTTTATCAATGATCAGAGTACTTAATTTACTTCATGTAGGAAGTTAAGATCATTACTATTAAACATAATTATAAGCAAGTATTGATGAATAACAACCTCAAGGATTTAAAAGTTGAGTATCTAAATTGTACCGTATTTTACAGCATAGTAGTTATTTGAATTTTCATAATTCATAATCATAAATCTTGGTAGATATGTAATCTGTTTCTATACTGCTGTGTGTTAATATAATTAGTTGTTTTCCCAATGACAAAGGGTATGGGTATATCAATTGCAGAGCACATAAAATATTAGAAATTGACAGTGTTGAAATTGTGTTTTCCAGCCAAGACAGTTGATTTTTAAAATGTAAGGCCGAGTCAGTGGCCACTGGAGATTATTTTTCTGAAGATCCCCCTTTAATTAAAGCTGTATGCTTGTGATTGGGAAGGGAAAGGGGGAACTTTATTCTCTGTCCTACCCGTCTCCCTGATTGCTTTAGGTTTTCAGAAGATGGAAGTGTCAGATGTCTGATTACTTTGCCCCACTTGCATACACTTTACATAATTTATCACTGACTGTTTGTGTTAGTGGAGCACTTTCCAGTACAGACATCCCACATCTTTACACCTCAGCATCATCATTATCTTAATCAGAAGACTCTTTCTTCATCCTTTTCTGATCCACATCCACACACTCCACCCCAACTCACCCATAATCATTCCTCCAAATGTTGCATTTTTCTCTGTCTTCAAAATATATTTGTGTGCATACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGCTAATGAGACTAAGTGCCATGTGTGATTTACCTTTATTAGACTGTAATACCTCAAGAGCTGGCATAGTGTTTTATTCATTTTTTCAAGCTACACATTCCTCACCAGCAATATGCCTCTCCTATAGGAAGCATTCTGTAACTGTTCATTGATTAGAAAGGGAGACAGCTGAAGAACTTTAGGTTCGTTTCACAGAAGGGTGTTTTCTTAACAGTTGTACACTGAAAAGAGCCCTGTACTGGGATCTGGAGAATTGGAACTGAGTTCCAGGTTTGCCACTTACTAAGTGTCCGAGAGCAACCCAGTTTTCTAATGTCGTGAGACTAAATGAGAAGTTCAGGACTGAATCAAAAGTTAAATGTTAGGCAAAATTGCAAGAGGGAGAGGTTGGAGATGAAGCTCAGGGACTTACATGCTTAGGAGTTTGGATTTCTTATCTCTCTAATACAGCATTTTTCAACCTTGGTAATTGTCCGTGTGCGTGGGGGTTTCCCCTGTGCATTTTAGGATATTAAACAGTATCCCTGGTCTCTACTCATTAGATGCCAATACTACTGCCTCAGTTATAACAAACAAAAATGTCTCCAGATGTTGCCAGATGTCCCCTGTGGGACAAAATTTTCCTGGTTGACAACTGCCACACTAATGCAGAACCATTAAAATGGGTTAGTGGATGGGTTGGTTGTTTTAGGGAAATATTCAGTACTGTTTTTGTAATGAACCAGGCTTATTTTTTAAAATTCTGGTACTGTGGTAAATTACAAAAATTAAATTTAAAAATCATTTAAAATCCCACCATCCAGAAATTTTCAACCTTTGACAAATATTTTCTAGACATGCTGGAAGATTTTAAGGGTACAGGTTTACATTTAGATATATCATTTATATGTA | 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| pathogenic | 75,693 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 149167992, gene CP. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | ACCTTATTCTCCTGGTCATTCCTTGGTAGATATTTGGAATAAAATAATCACACTGACTGTGATTGGGTAGATCACATTCCATATTCTCCTGTGAGTCTCAGAAGATGCTGTAGCAAAAAGGGTACAGGGACAAGAAAATTAGGACATGACCATCTCATCTTTATCCTGGAGAAAGGGAAAGTGGAGATTATTTTGGTGGTAGAATCAAAAGTAGTATTTATAGTTTAATTGCTTGAAGTAAATATTGGTAAAGTTGTAAATTCTGAGATAATACTGCTCCCTGTTATTCATCTTGTGACAAAGTGGTATTGATAACAATGATTAGTTCTAAACAATCACTTTAGTCTTATTAAGTGTTAAATTTTATTTTTGCATATGTATGTAGCACATGCTTATAGAAAATTTGGAAACTACAGGAAGGGGTGTAAAGAAAACAAAGAGTAGGCTTTGTTGTCCCATCCTGTGTGCTGTTTCAAATTGCCATGCTCTTCCGACAGTATTTCTGTATGTGCATTTACCTATGTAGATTTTATAAAACTGATCATGTTCAGAATATAATTTTGTATTGAAATTTTTTTACTCATTTTATCATAAACTTTTTTTATTAACTAGCCTTTGAAAACATAGTTTTGATGGCTGTGTAATGTTCCATTATCTGAGTGTGCCATATGTATTTACTCATCCTTTGTTGTTAAACATGTAGATTACTTCTAAATTTTCAATATTGCGAATACTCTTGCGGTGAACATCATTGGACGTAAATCTTTAACCACAATGTTGATTATTCTCTTAGGATAGAGTCCTAAAGAATGCCCATTGGTTTTAATTTGCAGTCCACACAAAGCAAATAAAATCATGTTATTTAAAAATGATTGCTTTCTATTAAAGAGATCTTTAAACTAGAGGTAGTTTCAAGATTATATTATACTTAGATTTATTAAATAAGGACCACGTGCATGTGCTCTAATATGGCATTCTTTCTATTTTATTTTTGGCAAGTGAGGTTTAGTCTTAAGAAATTGAATTCTGCATGTTGTGTTTTAGTTTTTGAGGTGCCTCATTTCATAACATTTCACTTTTCTGTTCATAGTCTCTTATATGTGGTCCTTCATTTGACATAGCTTCCATTATTCCGTTCTTGGAGCCACTTTCAGAAGACACTATTGCCGGCCTCAGTGTCCATGTTCTGTGTCGTACACGCTTGAAAGAGTATGAACAGTGCATAGACATACTGTTAGAGAGATGCCCGGAGGCAGTCATTCCATATGCTAATCATGAACTGAAAGAAGAGAACCGGGTATGCTTTTTCAGATTATGTTTTTAGGCTTGATCAGTGATAATCAGATCTGATAACCTCATTTCCTTTCCTGCAAAATGGGGACAATTTATGCTAATCCAACATCATAAGGCTGTGTGGGTCCATTGAGCATATATGTTTAATATGTTACGTGTTTTGAGTACTATTAAATGCTGTTAAAATATATGGAGATGGTATATTATCATCATTAAACATCTTTTGTTTGGAGATGAAGTAGTTGATTACCTGAAGATTTGGGAACAGTGTATGATGGGAAAATATTTTCTCTGCCATACGGTTTTTAGTTTAGAAATTAGAAGAATTTTGGACCTTAGTTCTTTTTTTTCTTCATTCCTTCCTTCTTGCCACATAGGAGATGATAACGGGATATGTCTGTTACTTCTTGAAAATAGCCATGTACATATGTACAATATATGTATTACTGGGTTTTCAAGTTACGAACCTGACTTTTACGTTATAGTTAAGGCAGAAGACTGGCTGCTGATATAACTTATGTTATAACAAAGTTAGCTGCCTTAGACAAAATGATGTATTTTTGCTCTGTGCTTTCCTGCACAATCTTCTTATTCTCCTTTGAAATCTGAGAATAAAATGCATCAAACTAAAATTTATTCATTTTTTCCTAAGATAGACTCTGTGGTGGAAAAAACTGTTGCCTGAACTTTGTCAGAGAATAAAATGTGGTGGAGAGAAGTATCAACTCTACCTGTCATCATTAAAAGGTAAAATGATTTTTTTTTTGCTTGATTATAAACTTAAGTTTCAGTTTTAAATTTGGTGAAGCCTTCTTAAGTATTTTCATGTGATTCTCAAGTGAAACCGAGGGCCTTTCAGAACCATCTGGGGAGCTTATTTTCAGCATTCACGTACCCTCCCCTTGACATTTGATATTGATTTATCTCCTAGTCACAGAACTGATGTTCTTTTAACTTAATCCTTTCAAACACTTAACAAATTATCACAGTCATAGAAAATGACAGCATCAGTGTTTTAAAATGTGAGTAGTCATTAAGGCAATTACATCTTTTATCAATGATCAGAGTACTTAATTTACTTCATGTAGGAAGTTAAGATCATTACTATTAAACATAATTATAAGCAAGTATTGATGAATAACAACCTCAAGGATTTAAAAGTTGAGTATCTAAATTGTACCGTATTTTACAGCATAGTAGTTATTTGAATTTTCATAATTCATAATCATAAATCTTGGTAGATATGTAATCTGTTTCTATACTGCTGTGTGTTAATATAATTAGTTGTTTTCCCAATGACAAAGGGTATGGGTATATCAATTGCAGAGCACATAAAATATTAGAAATTGACAGTGTTGAAATTGTGTTTTCCAGCCAAGACAGTTGATTTTTAAAATGTAAGGCCGAGTCAGTGGCCACTGGAGATTATTTTTCTGAAGATCCCCCTTTAATTAAAGCTGTATGCTTGTGATTGGGAAGGGAAAGGGGGAACTTTATTCTCTGTCCTACCCGTCTCCCTGATTGCTTTAGGTTTTCAGAAGATGGAAGTGTCAGATGTCTGATTACTTTGCCCCACTTGCATACACTTTACATAATTTATCACTGACTGTTTGTGTTAGTGGAGCACTTTCCAGTACAGACATCCCACATCTTTACACCTCAGCATCATCATTATCTTAATCAGAAGACTCTTTCTTCATCCTTTTCTGATCCACATCCACACACTCCACCCCAACTCACCCATAATCATTCCTCCAAATGTTGCATTTTTCTCTGTCTTCAAAATATATTTGTGTGCATACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGCTAATGAGACTAAGTGCCATGTGTGATTTACCTTTATTAGACTGTAATACCTCAAGAGCTGGCATAGTGTTTTATTCATTTTTTCAAGCTACACATTCCTCACCAGCAATATGCCTCTCCTATAGGAAGCATTCTGTAACTGTTCATTGATTAGAAAGGGAGACAGCTGAAGAACTTTAGGTTCGTTTCACAGAAGGGTGTTTTCTTAACAGTTGTACACTGAAAAGAGCCCTGTACTGGGATCTGGAGAATTGGAACTGAGTTCCAGGTTTGCCACTTACTAAGTGTCCGAGAGCAACCCAGTTTTCTAATGTCGTGAGACTAAATGAGAAGTTCAGGACTGAATCAAAAGTTAAATGTTAGGCAAAATTGCAAGAGGGAGAGGTTGGAGATGAAGCTCAGGGACTTACATGCTTAGGAGTTTGGATTTCTTATCTCTCTAATACAGCATTTTTCAACCTTGGTAATTGTCCGTGTGCGTGGGGGTTTCCCCTGTGCATTTTAGGATATTAAACAGTATCCCTGGTCTCTACTCATTAGATGCCAATACTACTGCCTCAGTTATAACAAACAAAAATGTCTCCAGATGTTGCCAGATGTCCCCTGTGGGACAAAATTTTCCTGGTTGACAACTGCCACACTAATGCAGAACCATTAAAATGGGTTAGTGGATGGGTTGGTTGTTTTAGGGAAATATTCAGTACTGTTTTTGTAATGAACCAGGCTTATTTTTTAAAATTCTGGTACTGTGGTAAATTACAAAAATTAAATTTAAAAATCATTTAAAATCCCACCATCCAGAAATTTTCAACCTTTGACAAATATTTTCTAGACATGCTGGAAGATTTTAAGGGTACAGGTTTACATTTAGATATATCATTTATATGTAACTTGTAGATTTAGGTAGCTGGTGAGTGGAGTAGAGCAAGTAATTTTAACCTTCTCTTAGCCTCAATTTTCCCAACCCTAAATCAGGC | ACCTTATTCTCCTGGTCATTCCTTGGTAGATATTTGGAATAAAATAATCACACTGACTGTGATTGGGTAGATCACATTCCATATTCTCCTGTGAGTCTCAGAAGATGCTGTAGCAAAAAGGGTACAGGGACAAGAAAATTAGGACATGACCATCTCATCTTTATCCTGGAGAAAGGGAAAGTGGAGATTATTTTGGTGGTAGAATCAAAAGTAGTATTTATAGTTTAATTGCTTGAAGTAAATATTGGTAAAGTTGTAAATTCTGAGATAATACTGCTCCCTGTTATTCATCTTGTGACAAAGTGGTATTGATAACAATGATTAGTTCTAAACAATCACTTTAGTCTTATTAAGTGTTAAATTTTATTTTTGCATATGTATGTAGCACATGCTTATAGAAAATTTGGAAACTACAGGAAGGGGTGTAAAGAAAACAAAGAGTAGGCTTTGTTGTCCCATCCTGTGTGCTGTTTCAAATTGCCATGCTCTTCCGACAGTATTTCTGTATGTGCATTTACCTATGTAGATTTTATAAAACTGATCATGTTCAGAATATAATTTTGTATTGAAATTTTTTTACTCATTTTATCATAAACTTTTTTTATTAACTAGCCTTTGAAAACATAGTTTTGATGGCTGTGTAATGTTCCATTATCTGAGTGTGCCATATGTATTTACTCATCCTTTGTTGTTAAACATGTAGATTACTTCTAAATTTTCAATATTGCGAATACTCTTGCGGTGAACATCATTGGACGTAAATCTTTAACCACAATGTTGATTATTCTCTTAGGATAGAGTCCTAAAGAATGCCCATTGGTTTTAATTTGCAGTCCACACAAAGCAAATAAAATCATGTTATTTAAAAATGATTGCTTTCTATTAAAGAGATCTTTAAACTAGAGGTAGTTTCAAGATTATATTATACTTAGATTTATTAAATAAGGACCACGTGCATGTGCTCTAATATGGCATTCTTTCTATTTTATTTTTGGCAAGTGAGGTTTAGTCTTAAGAAATTGAATTCTGCATGTTGTGTTTTAGTTTTTGAGGTGCCTCATTTCATAACATTTCACTTTTCTGTTCATAGTCTCTTATATGTGGTCCTTCATTTGACATAGCTTCCATTATTCCGTTCTTGGAGCCACTTTCAGAAGACACTATTGCCGGCCTCAGTGTCCATGTTCTGTGTCGTACACGCTTGAAAGAGTATGAACAGTGCATAGACATACTGTTAGAGAGATGCCCGGAGGCAGTCATTCCATATGCTAATCATGAACTGAAAGAAGAGAACCGGGTATGCTTTTTCAGATTATGTTTTTAGGCTTGATCAGTGATAATCAGATCTGATAACCTCATTTCCTTTCCTGCAAAATGGGGACAATTTATGCTAATCCAACATCATAAGGCTGTGTGGGTCCATTGAGCATATATGTTTAATATGTTACGTGTTTTGAGTACTATTAAATGCTGTTAAAATATATGGAGATGGTATATTATCATCATTAAACATCTTTTGTTTGGAGATGAAGTAGTTGATTACCTGAAGATTTGGGAACAGTGTATGATGGGAAAATATTTTCTCTGCCATACGGTTTTTAGTTTAGAAATTAGAAGAATTTTGGACCTTAGTTCTTTTTTTTCTTCATTCCTTCCTTCTTGCCACATAGGAGATGATAACGGGATATGTCTGTTACTTCTTGAAAATAGCCATGTACATATGTACAATATATGTATTACTGGGTTTTCAAGTTACGAACCTGACTTTTACGTTATAGTTAAGGCAGAAGACTGGCTGCTGATATAACTTATGTTATAACAAAGTTAGCTGCCTTAGACAAAATGATGTATTTTTGCTCTGTGCTTTCCTGCACAATCTTCTTATTCTCCTTTGAAATCTGAGAATAAAATGCATCAAACTAAAATTTATTCATTTTTTCCTAAGATAGACTCTGTGGTGGAAAAAACTGTTGCCTGAACTTTGTCAGAGAATAAAATGTGGTGGAGAGAAGTATCAACTCTACCTGTCATCATTAAAAGGTAAAATGATTTTTTTTTTTGCTTGATTATAAACTTAAGTTTCAGTTTTAAATTTGGTGAAGCCTTCTTAAGTATTTTCATGTGATTCTCAAGTGAAACCGAGGGCCTTTCAGAACCATCTGGGGAGCTTATTTTCAGCATTCACGTACCCTCCCCTTGACATTTGATATTGATTTATCTCCTAGTCACAGAACTGATGTTCTTTTAACTTAATCCTTTCAAACACTTAACAAATTATCACAGTCATAGAAAATGACAGCATCAGTGTTTTAAAATGTGAGTAGTCATTAAGGCAATTACATCTTTTATCAATGATCAGAGTACTTAATTTACTTCATGTAGGAAGTTAAGATCATTACTATTAAACATAATTATAAGCAAGTATTGATGAATAACAACCTCAAGGATTTAAAAGTTGAGTATCTAAATTGTACCGTATTTTACAGCATAGTAGTTATTTGAATTTTCATAATTCATAATCATAAATCTTGGTAGATATGTAATCTGTTTCTATACTGCTGTGTGTTAATATAATTAGTTGTTTTCCCAATGACAAAGGGTATGGGTATATCAATTGCAGAGCACATAAAATATTAGAAATTGACAGTGTTGAAATTGTGTTTTCCAGCCAAGACAGTTGATTTTTAAAATGTAAGGCCGAGTCAGTGGCCACTGGAGATTATTTTTCTGAAGATCCCCCTTTAATTAAAGCTGTATGCTTGTGATTGGGAAGGGAAAGGGGGAACTTTATTCTCTGTCCTACCCGTCTCCCTGATTGCTTTAGGTTTTCAGAAGATGGAAGTGTCAGATGTCTGATTACTTTGCCCCACTTGCATACACTTTACATAATTTATCACTGACTGTTTGTGTTAGTGGAGCACTTTCCAGTACAGACATCCCACATCTTTACACCTCAGCATCATCATTATCTTAATCAGAAGACTCTTTCTTCATCCTTTTCTGATCCACATCCACACACTCCACCCCAACTCACCCATAATCATTCCTCCAAATGTTGCATTTTTCTCTGTCTTCAAAATATATTTGTGTGCATACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGGCTAATGAGACTAAGTGCCATGTGTGATTTACCTTTATTAGACTGTAATACCTCAAGAGCTGGCATAGTGTTTTATTCATTTTTTCAAGCTACACATTCCTCACCAGCAATATGCCTCTCCTATAGGAAGCATTCTGTAACTGTTCATTGATTAGAAAGGGAGACAGCTGAAGAACTTTAGGTTCGTTTCACAGAAGGGTGTTTTCTTAACAGTTGTACACTGAAAAGAGCCCTGTACTGGGATCTGGAGAATTGGAACTGAGTTCCAGGTTTGCCACTTACTAAGTGTCCGAGAGCAACCCAGTTTTCTAATGTCGTGAGACTAAATGAGAAGTTCAGGACTGAATCAAAAGTTAAATGTTAGGCAAAATTGCAAGAGGGAGAGGTTGGAGATGAAGCTCAGGGACTTACATGCTTAGGAGTTTGGATTTCTTATCTCTCTAATACAGCATTTTTCAACCTTGGTAATTGTCCGTGTGCGTGGGGGTTTCCCCTGTGCATTTTAGGATATTAAACAGTATCCCTGGTCTCTACTCATTAGATGCCAATACTACTGCCTCAGTTATAACAAACAAAAATGTCTCCAGATGTTGCCAGATGTCCCCTGTGGGACAAAATTTTCCTGGTTGACAACTGCCACACTAATGCAGAACCATTAAAATGGGTTAGTGGATGGGTTGGTTGTTTTAGGGAAATATTCAGTACTGTTTTTGTAATGAACCAGGCTTATTTTTTAAAATTCTGGTACTGTGGTAAATTACAAAAATTAAATTTAAAAATCATTTAAAATCCCACCATCCAGAAATTTTCAACCTTTGACAAATATTTTCTAGACATGCTGGAAGATTTTAAGGGTACAGGTTTACATTTAGATATATCATTTATATGTAACTTGTAGATTTAGGTAGCTGGTGAGTGGAGTAGAGCAAGTAATTTTAACCTTCTCTTAGCCTCAATTTTCCCAACCCTAAATCAGG | benign | 75,694 |
Variant on chromosome 3, at position 149183608, affecting CP (ceruloplasmin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TAAAGAAACATTTGATGATCTCCTAATATATGCCAGATACTGTACTAGATAGGGGGAATTTAGAGTTCCAAGTGGCAGCCTCTGGCCCTTAGAACCACATGTGCTAGAGACAGGCATGGGAACATCCAGCCACATATGGTGTGGTAGATGCCATTTGAGCTGTGTTCTAGCTGAGCGAGGAGACAGCATCTCTCTGATTCACGCTTGAGGATTCATAGATGTCTACTACCTTCAGGTTTTTCTCTTAAGCTCTCCTGTGGACTTTTTTTTTTAGTACAAGCATGTGCATGTACTTGCATACACACAGACACCTCCTTGCATCCCCTCTTCACAACTACCTCCCTTTTCACTTTCTTGGTCCAGACTCTCTATGATGAGAGTAATCTGTGGAAAGGCTGTACAGCCTGTTAAAATGCACCACCCCCACCCCCGCCCCCGTGAGTACCTGGTAATGTTGGAGTAACTGTAGAACTCTCTGTTTGTACCCCATGGGCATGTATTGAGTAGGGCCTTGTGGCCATGTTTTTAAAGATAATTTTGACTTTGTCTCCAACATCTGCATGAAGTTGTGGACCTGGCAAAAGTGAAGAGGAAGAGTGTCCAATCAGAAGGTCTAACTTAGTAATAAAAGCAAAGATCAGCAAAGATAACTTGTTTCTCTCCCCCATGGGTTTGTGGTATAATACTCTTGGATTTATACTGCGTCCCAGGGAATTTGGAATCAATACACTGGAAATAAAAATGGAGACCATTTGTTTATCTCTTAAGAGTTCTAGGGGAGGTTTGGCCTGAAAGTCCTTTGCAGAGTACCGGTCTAATCATGGTGGGTTGGATATCTGGCCAGGAGTCATTTATACCCCTCTCATTTCTACCCTTTATCCAATCTTAGCTTGTCTCTTGTCTGGTAGGATTTTTGTGCTCCAGCAACAATGCCATTTTGCCTTGGTGTCTTAGTCTAGGGGTTGAGGATAACCAAGCCTCAGGGGAATGCTGACAGTATGGGAACACAGTGGGGTGGGGATGGGAGTGGGGGTCCCTGCAATTGATAGTTTTAAAGAAATGTCTCAAGACCAGTGTTGCTCGAGTTCTAGACATTCTGTCTTAAAGTGAGTCCTAAAAAATTGAAGGCAGCTTTGCCCCTGCTTTGTGCGTGGTATCATTTTTTCTTTTATTTCCTGTTGTAATTAATTTCCTTTTGTATATTTCTTCTTGTAATTAATCATTTATATTTTAATTTTAAAAGTAAATAGCTGTAATTTGAGAGGAATGGGTAGGATAATGGGGATAAATTGGTTAAGAATTTTATTAGGGCCAGGTGTAGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCCCATCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGACTCACTTGAGCACAGGAGCGGCAGGTTGCAGTGAGCTGAAATCACACCACTACACACCATCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCAAAAAACAGAATTTCATTAGAAAATAGTTTCTGGGAACTTCACTAAAACTACAGGCATCAATTTGATAAAATATATATAATTTCATCAGTATACGGGACAATACATAGTTTCCAAGAGAAATAAGTAATATTTTACTATGTCATATTATTTAATAAACATCAGTCTTATTTCATTAGATAACTAATTTTTAAATTTTTATTTGAACAACTTTGATATATGAACCAAGAAAATGAAACCCATAGACATGAATTGACGGTTACTGCAGGTAGCATCACATCATTAACCCACACCTGATAAACTGGAGATATTAACATACCTAGAATTCCCAGATGTTCTTCTTCAGCTTTTCTCTCCACTGGAACACGGAATGTGCTATCAGTATACTGCCGATACACAACTTTCTTGTACTTTGAGCCTATGTAAAACTCTCCCTTATCTAAAAATGCATTTGAAACACTTAAAAAAAAAAACAACTAAGGTTAGTATTTGTCTTAATGAAAATGTAACTTAAGTTTTAAACTTTAAATTTTGAATAAAAATATAGTTTTTATTAGAGTAATTATAGTAGTTTTAAATCATCACTCTTCTATCCAAGTAGGAATGCATAATAAGACTTTAAAAGTCTGTGTGGTAGAAAGCATACCTAGCCATCTGAGTGCAGCCATCTGAGTCCTGGCCTCTACCCTGCCACTAGTGAAAATTTCCTCCAGCTAGTCACTGCCTATTGGAACCTCAGTTTTTTCATCCCTCAAATGAGATATTTGAACAGATCATCTCTAAGATTACTTTATAGCTCTAAAATTTTATGAGTCCAATATTTCTGATTTATAGGAACTGAAATGGACATCTTTTCCCAGGCATTCCCTTTTCACTTACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCCCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTTTTCACTTACTTCTAATGGCAGCTGTAGCCTTTTAACCATTTTACCCCAATTACAAAATAAAAGTTTACTCCTTTACACTGCAAACTATACTCACTACTGCTGTCAAACAGGTAACCACTGCCTAGCCACAGGTCACCAGTTGTGCTATGCACCCTGGATCTGAACACCTGCCCACCCCAATCTCTCAGATCATCTCCATGTGGTCAGCGCATGATGTAAGTGGGATGATGGAGAGGAAAGTGCTTGGAAAAGTATGAAGAAAGGGCTAACTAGAAGTGATGAGAGATGCTGCTCTAAATTAATGTTTCTGAAGCTCTAATCATCCTCTACTTATATCTATTCATACAGAATTTATTTTGTACTTTTCCATGATGGACATGTTACTGGTAATTTTGTGCCATATTTTCCTGTAAGTTCTTAGAGGATAGAGACTATATCTATCATCTTCAAGCATTTAAAATATTCCATACGTAACGGTTTTAAGGATGTGAAATGACCGATTGTTAGACTAACAATGAAAACTCTGAAGGAAAAATAAGCAACAAACAGTTGCTAAGGGGAGTAATATTTCTGCTCTGAATTTGGGCATTAACTTTTGTTAAGTTTGAATATAAATGACAACATGAGGGCACATGAATGTGAGAAGACACTCCAGTAGAAAAGAAAGCAAGACTCCAAAGGATCAAAGAAGATAAATGGAAATTTTCCCTTAAGGAAATTGAGAGAAGCGGAAATGAATAAGGACAAGTTCCTAGGAAGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTTAATGCAACTTTTTTTTTTTTCTAAAATTTGGTGTAATTCTTACTTCTCTGAAAAGGAAACCTAAAATTACTGCTGAAATTGGGAATCAGAGTCTGGAGAATTACTTCTGCTCTTGTAAATGATGCAGCTCCTTTTCCCACTCCCTTTGTGGGGAATAATCCCATTCCACCTCCACTGCTGCGATATAGTATGTCCTCTCTCCCAGGTAGAAGGTGGAATCCTCAGACTGCCGCCTGCATTGGTTCACAGTATATTTTTGCTTCATGCCGCCTGTGTAATGATCAGTTGTAAGGCATTCAACATTAAAAGTCCCTGGAGTGGTAAATAAGAAAACATGTCACTTCTTTGCTAGTGCCCTCTGGGGCTCTCCACCTTCCTCAGAATTAATGCTGAAGTCCTTATCATGGCCTCAGGTGATCTAGCTTTCCACACCTTCTGCTCACCCTGCTCCATCCATCCTTTTGCTGTTCTTAGAGCAGATCAAGTGTGTGCCTGCCTTGGGAACTTTGCACTTGCTGTTT | TAAAGAAACATTTGATGATCTCCTAATATATGCCAGATACTGTACTAGATAGGGGGAATTTAGAGTTCCAAGTGGCAGCCTCTGGCCCTTAGAACCACATGTGCTAGAGACAGGCATGGGAACATCCAGCCACATATGGTGTGGTAGATGCCATTTGAGCTGTGTTCTAGCTGAGCGAGGAGACAGCATCTCTCTGATTCACGCTTGAGGATTCATAGATGTCTACTACCTTCAGGTTTTTCTCTTAAGCTCTCCTGTGGACTTTTTTTTTTAGTACAAGCATGTGCATGTACTTGCATACACACAGACACCTCCTTGCATCCCCTCTTCACAACTACCTCCCTTTTCACTTTCTTGGTCCAGACTCTCTATGATGAGAGTAATCTGTGGAAAGGCTGTACAGCCTGTTAAAATGCACCACCCCCACCCCCGCCCCCGTGAGTACCTGGTAATGTTGGAGTAACTGTAGAACTCTCTGTTTGTACCCCATGGGCATGTATTGAGTAGGGCCTTGTGGCCATGTTTTTAAAGATAATTTTGACTTTGTCTCCAACATCTGCATGAAGTTGTGGACCTGGCAAAAGTGAAGAGGAAGAGTGTCCAATCAGAAGGTCTAACTTAGTAATAAAAGCAAAGATCAGCAAAGATAACTTGTTTCTCTCCCCCATGGGTTTGTGGTATAATACTCTTGGATTTATACTGCGTCCCAGGGAATTTGGAATCAATACACTGGAAATAAAAATGGAGACCATTTGTTTATCTCTTAAGAGTTCTAGGGGAGGTTTGGCCTGAAAGTCCTTTGCAGAGTACCGGTCTAATCATGGTGGGTTGGATATCTGGCCAGGAGTCATTTATACCCCTCTCATTTCTACCCTTTATCCAATCTTAGCTTGTCTCTTGTCTGGTAGGATTTTTGTGCTCCAGCAACAATGCCATTTTGCCTTGGTGTCTTAGTCTAGGGGTTGAGGATAACCAAGCCTCAGGGGAATGCTGACAGTATGGGAACACAGTGGGGTGGGGATGGGAGTGGGGGTCCCTGCAATTGATAGTTTTAAAGAAATGTCTCAAGACCAGTGTTGCTCGAGTTCTAGACATTCTGTCTTAAAGTGAGTCCTAAAAAATTGAAGGCAGCTTTGCCCCTGCTTTGTGCGTGGTATCATTTTTTCTTTTATTTCCTGTTGTAATTAATTTCCTTTTGTATATTTCTTCTTGTAATTAATCATTTATATTTTAATTTTAAAAGTAAATAGCTGTAATTTGAGAGGAATGGGTAGGATAATGGGGATAAATTGGTTAAGAATTTTATTAGGGCCAGGTGTAGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCCCATCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGACTCACTTGAGCACAGGAGCGGCAGGTTGCAGTGAGCTGAAATCACACCACTACACACCATCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCAAAAAACAGAATTTCATTAGAAAATAGTTTCTGGGAACTTCACTAAAACTACAGGCATCAATTTGATAAAATATATATAATTTCATCAGTATACGGGACAATACATAGTTTCCAAGAGAAATAAGTAATATTTTACTATGTCATATTATTTAATAAACATCAGTCTTATTTCATTAGATAACTAATTTTTAAATTTTTATTTGAACAACTTTGATATATGAACCAAGAAAATGAAACCCATAGACATGAATTGACGGTTACTGCAGGTAGCATCACATCATTAACCCACACCTGATAAACTGGAGATATTAACATACCTAGAATTCCCAGATGTTCTTCTTCAGCTTTTCTCTCCACTGGAACACGGAATGTGCTATCAGTATACTGCCGATACACAACTTTCTTGTACTTTGAGCCTATGTAAAACTCTCCCTTATCTAAAAATGCATTTGAAACACTTAAAAAAAAAACAACTAAGGTTAGTATTTGTCTTAATGAAAATGTAACTTAAGTTTTAAACTTTAAATTTTGAATAAAAATATAGTTTTTATTAGAGTAATTATAGTAGTTTTAAATCATCACTCTTCTATCCAAGTAGGAATGCATAATAAGACTTTAAAAGTCTGTGTGGTAGAAAGCATACCTAGCCATCTGAGTGCAGCCATCTGAGTCCTGGCCTCTACCCTGCCACTAGTGAAAATTTCCTCCAGCTAGTCACTGCCTATTGGAACCTCAGTTTTTTCATCCCTCAAATGAGATATTTGAACAGATCATCTCTAAGATTACTTTATAGCTCTAAAATTTTATGAGTCCAATATTTCTGATTTATAGGAACTGAAATGGACATCTTTTCCCAGGCATTCCCTTTTCACTTACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCCCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTTTTCACTTACTTCTAATGGCAGCTGTAGCCTTTTAACCATTTTACCCCAATTACAAAATAAAAGTTTACTCCTTTACACTGCAAACTATACTCACTACTGCTGTCAAACAGGTAACCACTGCCTAGCCACAGGTCACCAGTTGTGCTATGCACCCTGGATCTGAACACCTGCCCACCCCAATCTCTCAGATCATCTCCATGTGGTCAGCGCATGATGTAAGTGGGATGATGGAGAGGAAAGTGCTTGGAAAAGTATGAAGAAAGGGCTAACTAGAAGTGATGAGAGATGCTGCTCTAAATTAATGTTTCTGAAGCTCTAATCATCCTCTACTTATATCTATTCATACAGAATTTATTTTGTACTTTTCCATGATGGACATGTTACTGGTAATTTTGTGCCATATTTTCCTGTAAGTTCTTAGAGGATAGAGACTATATCTATCATCTTCAAGCATTTAAAATATTCCATACGTAACGGTTTTAAGGATGTGAAATGACCGATTGTTAGACTAACAATGAAAACTCTGAAGGAAAAATAAGCAACAAACAGTTGCTAAGGGGAGTAATATTTCTGCTCTGAATTTGGGCATTAACTTTTGTTAAGTTTGAATATAAATGACAACATGAGGGCACATGAATGTGAGAAGACACTCCAGTAGAAAAGAAAGCAAGACTCCAAAGGATCAAAGAAGATAAATGGAAATTTTCCCTTAAGGAAATTGAGAGAAGCGGAAATGAATAAGGACAAGTTCCTAGGAAGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTTAATGCAACTTTTTTTTTTTTCTAAAATTTGGTGTAATTCTTACTTCTCTGAAAAGGAAACCTAAAATTACTGCTGAAATTGGGAATCAGAGTCTGGAGAATTACTTCTGCTCTTGTAAATGATGCAGCTCCTTTTCCCACTCCCTTTGTGGGGAATAATCCCATTCCACCTCCACTGCTGCGATATAGTATGTCCTCTCTCCCAGGTAGAAGGTGGAATCCTCAGACTGCCGCCTGCATTGGTTCACAGTATATTTTTGCTTCATGCCGCCTGTGTAATGATCAGTTGTAAGGCATTCAACATTAAAAGTCCCTGGAGTGGTAAATAAGAAAACATGTCACTTCTTTGCTAGTGCCCTCTGGGGCTCTCCACCTTCCTCAGAATTAATGCTGAAGTCCTTATCATGGCCTCAGGTGATCTAGCTTTCCACACCTTCTGCTCACCCTGCTCCATCCATCCTTTTGCTGTTCTTAGAGCAGATCAAGTGTGTGCCTGCCTTGGGAACTTTGCACTTGCTGTTTN | benign | 75,729 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 149183619 in gene CP (ceruloplasmin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | TTGATGATCTCCTAATATATGCCAGATACTGTACTAGATAGGGGGAATTTAGAGTTCCAAGTGGCAGCCTCTGGCCCTTAGAACCACATGTGCTAGAGACAGGCATGGGAACATCCAGCCACATATGGTGTGGTAGATGCCATTTGAGCTGTGTTCTAGCTGAGCGAGGAGACAGCATCTCTCTGATTCACGCTTGAGGATTCATAGATGTCTACTACCTTCAGGTTTTTCTCTTAAGCTCTCCTGTGGACTTTTTTTTTTAGTACAAGCATGTGCATGTACTTGCATACACACAGACACCTCCTTGCATCCCCTCTTCACAACTACCTCCCTTTTCACTTTCTTGGTCCAGACTCTCTATGATGAGAGTAATCTGTGGAAAGGCTGTACAGCCTGTTAAAATGCACCACCCCCACCCCCGCCCCCGTGAGTACCTGGTAATGTTGGAGTAACTGTAGAACTCTCTGTTTGTACCCCATGGGCATGTATTGAGTAGGGCCTTGTGGCCATGTTTTTAAAGATAATTTTGACTTTGTCTCCAACATCTGCATGAAGTTGTGGACCTGGCAAAAGTGAAGAGGAAGAGTGTCCAATCAGAAGGTCTAACTTAGTAATAAAAGCAAAGATCAGCAAAGATAACTTGTTTCTCTCCCCCATGGGTTTGTGGTATAATACTCTTGGATTTATACTGCGTCCCAGGGAATTTGGAATCAATACACTGGAAATAAAAATGGAGACCATTTGTTTATCTCTTAAGAGTTCTAGGGGAGGTTTGGCCTGAAAGTCCTTTGCAGAGTACCGGTCTAATCATGGTGGGTTGGATATCTGGCCAGGAGTCATTTATACCCCTCTCATTTCTACCCTTTATCCAATCTTAGCTTGTCTCTTGTCTGGTAGGATTTTTGTGCTCCAGCAACAATGCCATTTTGCCTTGGTGTCTTAGTCTAGGGGTTGAGGATAACCAAGCCTCAGGGGAATGCTGACAGTATGGGAACACAGTGGGGTGGGGATGGGAGTGGGGGTCCCTGCAATTGATAGTTTTAAAGAAATGTCTCAAGACCAGTGTTGCTCGAGTTCTAGACATTCTGTCTTAAAGTGAGTCCTAAAAAATTGAAGGCAGCTTTGCCCCTGCTTTGTGCGTGGTATCATTTTTTCTTTTATTTCCTGTTGTAATTAATTTCCTTTTGTATATTTCTTCTTGTAATTAATCATTTATATTTTAATTTTAAAAGTAAATAGCTGTAATTTGAGAGGAATGGGTAGGATAATGGGGATAAATTGGTTAAGAATTTTATTAGGGCCAGGTGTAGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCCCATCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGACTCACTTGAGCACAGGAGCGGCAGGTTGCAGTGAGCTGAAATCACACCACTACACACCATCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCAAAAAACAGAATTTCATTAGAAAATAGTTTCTGGGAACTTCACTAAAACTACAGGCATCAATTTGATAAAATATATATAATTTCATCAGTATACGGGACAATACATAGTTTCCAAGAGAAATAAGTAATATTTTACTATGTCATATTATTTAATAAACATCAGTCTTATTTCATTAGATAACTAATTTTTAAATTTTTATTTGAACAACTTTGATATATGAACCAAGAAAATGAAACCCATAGACATGAATTGACGGTTACTGCAGGTAGCATCACATCATTAACCCACACCTGATAAACTGGAGATATTAACATACCTAGAATTCCCAGATGTTCTTCTTCAGCTTTTCTCTCCACTGGAACACGGAATGTGCTATCAGTATACTGCCGATACACAACTTTCTTGTACTTTGAGCCTATGTAAAACTCTCCCTTATCTAAAAATGCATTTGAAACACTTAAAAAAAAAAACAACTAAGGTTAGTATTTGTCTTAATGAAAATGTAACTTAAGTTTTAAACTTTAAATTTTGAATAAAAATATAGTTTTTATTAGAGTAATTATAGTAGTTTTAAATCATCACTCTTCTATCCAAGTAGGAATGCATAATAAGACTTTAAAAGTCTGTGTGGTAGAAAGCATACCTAGCCATCTGAGTGCAGCCATCTGAGTCCTGGCCTCTACCCTGCCACTAGTGAAAATTTCCTCCAGCTAGTCACTGCCTATTGGAACCTCAGTTTTTTCATCCCTCAAATGAGATATTTGAACAGATCATCTCTAAGATTACTTTATAGCTCTAAAATTTTATGAGTCCAATATTTCTGATTTATAGGAACTGAAATGGACATCTTTTCCCAGGCATTCCCTTTTCACTTACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCCCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTTTTCACTTACTTCTAATGGCAGCTGTAGCCTTTTAACCATTTTACCCCAATTACAAAATAAAAGTTTACTCCTTTACACTGCAAACTATACTCACTACTGCTGTCAAACAGGTAACCACTGCCTAGCCACAGGTCACCAGTTGTGCTATGCACCCTGGATCTGAACACCTGCCCACCCCAATCTCTCAGATCATCTCCATGTGGTCAGCGCATGATGTAAGTGGGATGATGGAGAGGAAAGTGCTTGGAAAAGTATGAAGAAAGGGCTAACTAGAAGTGATGAGAGATGCTGCTCTAAATTAATGTTTCTGAAGCTCTAATCATCCTCTACTTATATCTATTCATACAGAATTTATTTTGTACTTTTCCATGATGGACATGTTACTGGTAATTTTGTGCCATATTTTCCTGTAAGTTCTTAGAGGATAGAGACTATATCTATCATCTTCAAGCATTTAAAATATTCCATACGTAACGGTTTTAAGGATGTGAAATGACCGATTGTTAGACTAACAATGAAAACTCTGAAGGAAAAATAAGCAACAAACAGTTGCTAAGGGGAGTAATATTTCTGCTCTGAATTTGGGCATTAACTTTTGTTAAGTTTGAATATAAATGACAACATGAGGGCACATGAATGTGAGAAGACACTCCAGTAGAAAAGAAAGCAAGACTCCAAAGGATCAAAGAAGATAAATGGAAATTTTCCCTTAAGGAAATTGAGAGAAGCGGAAATGAATAAGGACAAGTTCCTAGGAAGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTTAATGCAACTTTTTTTTTTTTCTAAAATTTGGTGTAATTCTTACTTCTCTGAAAAGGAAACCTAAAATTACTGCTGAAATTGGGAATCAGAGTCTGGAGAATTACTTCTGCTCTTGTAAATGATGCAGCTCCTTTTCCCACTCCCTTTGTGGGGAATAATCCCATTCCACCTCCACTGCTGCGATATAGTATGTCCTCTCTCCCAGGTAGAAGGTGGAATCCTCAGACTGCCGCCTGCATTGGTTCACAGTATATTTTTGCTTCATGCCGCCTGTGTAATGATCAGTTGTAAGGCATTCAACATTAAAAGTCCCTGGAGTGGTAAATAAGAAAACATGTCACTTCTTTGCTAGTGCCCTCTGGGGCTCTCCACCTTCCTCAGAATTAATGCTGAAGTCCTTATCATGGCCTCAGGTGATCTAGCTTTCCACACCTTCTGCTCACCCTGCTCCATCCATCCTTTTGCTGTTCTTAGAGCAGATCAAGTGTGTGCCTGCCTTGGGAACTTTGCACTTGCTGTTTCCTCTGCCTTC | TTGATGATCTCCTAATATATGCCAGATACTGTACTAGATAGGGGGAATTTAGAGTTCCAAGTGGCAGCCTCTGGCCCTTAGAACCACATGTGCTAGAGACAGGCATGGGAACATCCAGCCACATATGGTGTGGTAGATGCCATTTGAGCTGTGTTCTAGCTGAGCGAGGAGACAGCATCTCTCTGATTCACGCTTGAGGATTCATAGATGTCTACTACCTTCAGGTTTTTCTCTTAAGCTCTCCTGTGGACTTTTTTTTTTAGTACAAGCATGTGCATGTACTTGCATACACACAGACACCTCCTTGCATCCCCTCTTCACAACTACCTCCCTTTTCACTTTCTTGGTCCAGACTCTCTATGATGAGAGTAATCTGTGGAAAGGCTGTACAGCCTGTTAAAATGCACCACCCCCACCCCCGCCCCCGTGAGTACCTGGTAATGTTGGAGTAACTGTAGAACTCTCTGTTTGTACCCCATGGGCATGTATTGAGTAGGGCCTTGTGGCCATGTTTTTAAAGATAATTTTGACTTTGTCTCCAACATCTGCATGAAGTTGTGGACCTGGCAAAAGTGAAGAGGAAGAGTGTCCAATCAGAAGGTCTAACTTAGTAATAAAAGCAAAGATCAGCAAAGATAACTTGTTTCTCTCCCCCATGGGTTTGTGGTATAATACTCTTGGATTTATACTGCGTCCCAGGGAATTTGGAATCAATACACTGGAAATAAAAATGGAGACCATTTGTTTATCTCTTAAGAGTTCTAGGGGAGGTTTGGCCTGAAAGTCCTTTGCAGAGTACCGGTCTAATCATGGTGGGTTGGATATCTGGCCAGGAGTCATTTATACCCCTCTCATTTCTACCCTTTATCCAATCTTAGCTTGTCTCTTGTCTGGTAGGATTTTTGTGCTCCAGCAACAATGCCATTTTGCCTTGGTGTCTTAGTCTAGGGGTTGAGGATAACCAAGCCTCAGGGGAATGCTGACAGTATGGGAACACAGTGGGGTGGGGATGGGAGTGGGGGTCCCTGCAATTGATAGTTTTAAAGAAATGTCTCAAGACCAGTGTTGCTCGAGTTCTAGACATTCTGTCTTAAAGTGAGTCCTAAAAAATTGAAGGCAGCTTTGCCCCTGCTTTGTGCGTGGTATCATTTTTTCTTTTATTTCCTGTTGTAATTAATTTCCTTTTGTATATTTCTTCTTGTAATTAATCATTTATATTTTAATTTTAAAAGTAAATAGCTGTAATTTGAGAGGAATGGGTAGGATAATGGGGATAAATTGGTTAAGAATTTTATTAGGGCCAGGTGTAGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCCCATCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGACTCACTTGAGCACAGGAGCGGCAGGTTGCAGTGAGCTGAAATCACACCACTACACACCATCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCAAAAAACAGAATTTCATTAGAAAATAGTTTCTGGGAACTTCACTAAAACTACAGGCATCAATTTGATAAAATATATATAATTTCATCAGTATACGGGACAATACATAGTTTCCAAGAGAAATAAGTAATATTTTACTATGTCATATTATTTAATAAACATCAGTCTTATTTCATTAGATAACTAATTTTTAAATTTTTATTTGAACAACTTTGATATATGAACCAAGAAAATGAAACCCATAGACATGAATTGACGGTTACTGCAGGTAGCATCACATCATTAACCCACACCTGATAAACTGGAGATATTAACATACCTAGAATTCCCAGATGTTCTTCTTCAGCTTTTCTCTCCACTGGAACACGGAATGTGCTATCAGTATACTGCCGATACACAACTTTCTTGTACTTTGAGCCTATGTAAAACTCTCCCTTATCTAAAAATGCATTTGAAACACTTAAAAAAAAAAAAACTAAGGTTAGTATTTGTCTTAATGAAAATGTAACTTAAGTTTTAAACTTTAAATTTTGAATAAAAATATAGTTTTTATTAGAGTAATTATAGTAGTTTTAAATCATCACTCTTCTATCCAAGTAGGAATGCATAATAAGACTTTAAAAGTCTGTGTGGTAGAAAGCATACCTAGCCATCTGAGTGCAGCCATCTGAGTCCTGGCCTCTACCCTGCCACTAGTGAAAATTTCCTCCAGCTAGTCACTGCCTATTGGAACCTCAGTTTTTTCATCCCTCAAATGAGATATTTGAACAGATCATCTCTAAGATTACTTTATAGCTCTAAAATTTTATGAGTCCAATATTTCTGATTTATAGGAACTGAAATGGACATCTTTTCCCAGGCATTCCCTTTTCACTTACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCCCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTTTTCACTTACTTCTAATGGCAGCTGTAGCCTTTTAACCATTTTACCCCAATTACAAAATAAAAGTTTACTCCTTTACACTGCAAACTATACTCACTACTGCTGTCAAACAGGTAACCACTGCCTAGCCACAGGTCACCAGTTGTGCTATGCACCCTGGATCTGAACACCTGCCCACCCCAATCTCTCAGATCATCTCCATGTGGTCAGCGCATGATGTAAGTGGGATGATGGAGAGGAAAGTGCTTGGAAAAGTATGAAGAAAGGGCTAACTAGAAGTGATGAGAGATGCTGCTCTAAATTAATGTTTCTGAAGCTCTAATCATCCTCTACTTATATCTATTCATACAGAATTTATTTTGTACTTTTCCATGATGGACATGTTACTGGTAATTTTGTGCCATATTTTCCTGTAAGTTCTTAGAGGATAGAGACTATATCTATCATCTTCAAGCATTTAAAATATTCCATACGTAACGGTTTTAAGGATGTGAAATGACCGATTGTTAGACTAACAATGAAAACTCTGAAGGAAAAATAAGCAACAAACAGTTGCTAAGGGGAGTAATATTTCTGCTCTGAATTTGGGCATTAACTTTTGTTAAGTTTGAATATAAATGACAACATGAGGGCACATGAATGTGAGAAGACACTCCAGTAGAAAAGAAAGCAAGACTCCAAAGGATCAAAGAAGATAAATGGAAATTTTCCCTTAAGGAAATTGAGAGAAGCGGAAATGAATAAGGACAAGTTCCTAGGAAGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTTAATGCAACTTTTTTTTTTTTCTAAAATTTGGTGTAATTCTTACTTCTCTGAAAAGGAAACCTAAAATTACTGCTGAAATTGGGAATCAGAGTCTGGAGAATTACTTCTGCTCTTGTAAATGATGCAGCTCCTTTTCCCACTCCCTTTGTGGGGAATAATCCCATTCCACCTCCACTGCTGCGATATAGTATGTCCTCTCTCCCAGGTAGAAGGTGGAATCCTCAGACTGCCGCCTGCATTGGTTCACAGTATATTTTTGCTTCATGCCGCCTGTGTAATGATCAGTTGTAAGGCATTCAACATTAAAAGTCCCTGGAGTGGTAAATAAGAAAACATGTCACTTCTTTGCTAGTGCCCTCTGGGGCTCTCCACCTTCCTCAGAATTAATGCTGAAGTCCTTATCATGGCCTCAGGTGATCTAGCTTTCCACACCTTCTGCTCACCCTGCTCCATCCATCCTTTTGCTGTTCTTAGAGCAGATCAAGTGTGTGCCTGCCTTGGGAACTTTGCACTTGCTGTTTCCTCTGCCTTCN | benign | 75,731 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 149186530, within the gene CP (ceruloplasmin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['CP-related_disorder', 'Deficiency_of_ferroxidase', 'Neurodegeneration_with_brain_iron_accumulation'] | GCTATGCACCCTGGATCTGAACACCTGCCCACCCCAATCTCTCAGATCATCTCCATGTGGTCAGCGCATGATGTAAGTGGGATGATGGAGAGGAAAGTGCTTGGAAAAGTATGAAGAAAGGGCTAACTAGAAGTGATGAGAGATGCTGCTCTAAATTAATGTTTCTGAAGCTCTAATCATCCTCTACTTATATCTATTCATACAGAATTTATTTTGTACTTTTCCATGATGGACATGTTACTGGTAATTTTGTGCCATATTTTCCTGTAAGTTCTTAGAGGATAGAGACTATATCTATCATCTTCAAGCATTTAAAATATTCCATACGTAACGGTTTTAAGGATGTGAAATGACCGATTGTTAGACTAACAATGAAAACTCTGAAGGAAAAATAAGCAACAAACAGTTGCTAAGGGGAGTAATATTTCTGCTCTGAATTTGGGCATTAACTTTTGTTAAGTTTGAATATAAATGACAACATGAGGGCACATGAATGTGAGAAGACACTCCAGTAGAAAAGAAAGCAAGACTCCAAAGGATCAAAGAAGATAAATGGAAATTTTCCCTTAAGGAAATTGAGAGAAGCGGAAATGAATAAGGACAAGTTCCTAGGAAGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTTAATGCAACTTTTTTTTTTTTCTAAAATTTGGTGTAATTCTTACTTCTCTGAAAAGGAAACCTAAAATTACTGCTGAAATTGGGAATCAGAGTCTGGAGAATTACTTCTGCTCTTGTAAATGATGCAGCTCCTTTTCCCACTCCCTTTGTGGGGAATAATCCCATTCCACCTCCACTGCTGCGATATAGTATGTCCTCTCTCCCAGGTAGAAGGTGGAATCCTCAGACTGCCGCCTGCATTGGTTCACAGTATATTTTTGCTTCATGCCGCCTGTGTAATGATCAGTTGTAAGGCATTCAACATTAAAAGTCCCTGGAGTGGTAAATAAGAAAACATGTCACTTCTTTGCTAGTGCCCTCTGGGGCTCTCCACCTTCCTCAGAATTAATGCTGAAGTCCTTATCATGGCCTCAGGTGATCTAGCTTTCCACACCTTCTGCTCACCCTGCTCCATCCATCCTTTTGCTGTTCTTAGAGCAGATCAAGTGTGTGCCTGCCTTGGGAACTTTGCACTTGCTGTTTCCTCTGCCTTCTCCCCAAAATATCCTCATGGTTCACACCCTCATTTTATTCTCGTCTCTCCTTAAGTAGCACCTCCTGAGAGAATCTTGACCCTTTCCCCTCTCAGTCACCATCCCCTTCCTCTGCCTTATTTTTCTTTGTGTACTTATAATCACTTGACATATATGTATTAATATACTTGCTTGTTGTCTGTCTCCCTGCATTAGAATTTCAGCAGCATGAGACATCTTATCTCTTTTGTTCATTGTTGTATTTACATTTGTTGAAGGAAGGAAAGCGTGACACTGGGGTGGTCTTAAGTTTCAGTGGCATATGATAAACCAAATGAAGCCTGAAACAAGCTAGCATATTTTCACATTTTGATTAAAATTCTTTCTCTTCAGTTGTAGTTTGTTTTACTCGTTCAGAGCCAGGTCTGTAGATGTCTCTGAATTTGCATGGCTACAATGCTAGCATAGAATATTCACTTGCAACCAACAAGCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGTGCAGAATATTTATGGGAGTCATTCCCCTTCTAGTCTGATTTTCCAGCTATCTTTAAAAGGACCATAATCTAAAAAGGGATCATCTTGAGGAGCCTATGGAAGTGGAGAAAACCACACCATGTTCTTTTACTCCACATTGTCCTCAGTAACTAGGAAACAGACCTATCTGGTACATACTTCAGCTGATAGTGGCCTAGACTTGCTCTTTCAAAGATAGGAAGGGCACTTCAGAGGCTTGGGGAAGGGATAAGTTTATCACCCAACACATTCTGCTACAGGATTTTAAACCAAAACTACACAAATCCATCCAATAGAGACTTGGCTTTAAGTAAATATACCCTCTGTGTCAGGCCACATGTGGAGCGTAAGACTTGTTTGAGGGAAGAGGTTTGCTGTGTCTCTCCGTTCTCCTCTCCACAGATATGTGTTTCCTGAAAAGTATATTCCATGTACATCGGCCTCATTTCCGGCGCTGAATAAGTACCACACGACCGAATCTCCTTTGCACATAGTGAGACCCGGCTGATTCCCATACATGAATCCATTCATGGCTGTAAAAGTTGGGAAATAACATTTTGGAAGTGGTTTAGATTCTACTACATGACAACCTCACAGACTTTCCAGGACCAACTTTGTTTTTTTAATTTTTAAAAGACCTATTCAGGCTTGCCCACGCTTTATGTGTCAGGAGTATCCTTGCAACTCCTTGTGGTTCCTGGCATTTCAGAGCAGCCGCTGGCTGAAAGGAGCAGAGCTGAATGCATAGTTCTTGTTCTATGCTAGTGTCCCTAGCAACCTGGGAATCCCACTGCTCTTCCTGGCTAAAACAATGATTCTGTTATTTCCAGTTCTTTAAGTGATTATATTTGTGAGCACCCAAATCTGCGAATTATAACAGCTTTTCCTGTGCACCATATACTGGGAGTGTGTTGCTGTTCTAGATTTAAAAAAAAAAGTCTCTAATTCATCTTGAATAACAGGAAAGGTCATATGTAGGAGGTTTTTTCTTTATCTTGTGTATTTAATTATTTTTGATGATTAATATTCTCAATGCTTCCAAATATACAAAAATGCAGAATCAAAAGAAATATTTTAAAGATTGTGGGTAGCGTGACTAGTACCTAGCTTAAAAAAAAATCAGTTTGTAACACAACTTTACATGTTTTTCTTCTATTGGCTACAATAATTTTTACTGATGTCCATTAGTGGTGTGGGCCTTTTGAATAATGAACTCACTGTCTCTGAGCTCTAACCACTTTTTAGAATTACACTAGGTATTTAAAAAAATCTGGTATTAGACTTAAATAAAAATCTCTGGGGGTATTCCAGGGCACTGGTCATTTTTTAAAAGCCCCCAGTTGATTCTAATGTGCAGTCAAGGGTTAGAATCATTGAGGGCTGAGATCATATCTTTCTGCATATTGAATAATCAAATGAGCCTGTCATTTTTGAGCCAAAATGAGAAAAGCATCTGATCCAGTAGTTTTCAAACTGTAGCGTTCATCAGAATCATCTGCAGAGTTTGTTGAAAACAGATTGCCGGGATCCATCTCCAAAGTTTCGGACTTTGTAGGTCAGGGTAGGGGTCTAAGAATTTGCATTTCTAAGTCCCTCAGTGATGCTGAGGCTGCTGATATAGGGACCACACTTTAAGGACCATTCATGTAATTGACATATCTTGAATTAAGTGAAATAATGGATAACTGACAGACACATCAAATAACCAGTGAGATTACCTTCAGGACACTATTGTAATCGTTTATTGAAAAAATAATCAATGAGCAAAGCTCTTCACATTTTGTTTAGTTAAAAGCATTACATATGCAGTACTAAAATAACTTGGTAGATTGGTGGATGATGCAGTACTTACAGTGCATTTTATTAGATTCCTGAAAGTCTTCATCTTCCTTATCCACCTGATCAGGTGCAGTTGTAAACATTCTAATATTATCTTCCAGGAGTAAACTCTCATTCTCATCAAATACTGTAGGAAACAAATAGAATTCCTTGTCTACATCTTTCTGTAAATCAAAACAAAATGAGATGGAGACAGAATGAATAAAGCAGAAGACTTCCATGTGCACAATACTATTTATGCACAAACACACCTAAAGGAAAGAATGAGAACAGAAGTTTCTGTTGCTCTTTGTAAACTAGGGTTCCTGAAATATTTCAGTTCACCACCAGAGCTTTCTTTGGTATCTGTTTAGTGGATTTGTGGTTCAATATGGTAATCTGAGTCTCTCTCTGCATCTAAAAGTTCTAACTCTACCTTCCTGCCCACATTGTGCATACCAATTGAAGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATAGGAAAGAATATGGGTCTGTGCTGGAAATCAGGGAAGATTTCACATTCAT | GCTATGCACCCTGGATCTGAACACCTGCCCACCCCAATCTCTCAGATCATCTCCATGTGGTCAGCGCATGATGTAAGTGGGATGATGGAGAGGAAAGTGCTTGGAAAAGTATGAAGAAAGGGCTAACTAGAAGTGATGAGAGATGCTGCTCTAAATTAATGTTTCTGAAGCTCTAATCATCCTCTACTTATATCTATTCATACAGAATTTATTTTGTACTTTTCCATGATGGACATGTTACTGGTAATTTTGTGCCATATTTTCCTGTAAGTTCTTAGAGGATAGAGACTATATCTATCATCTTCAAGCATTTAAAATATTCCATACGTAACGGTTTTAAGGATGTGAAATGACCGATTGTTAGACTAACAATGAAAACTCTGAAGGAAAAATAAGCAACAAACAGTTGCTAAGGGGAGTAATATTTCTGCTCTGAATTTGGGCATTAACTTTTGTTAAGTTTGAATATAAATGACAACATGAGGGCACATGAATGTGAGAAGACACTCCAGTAGAAAAGAAAGCAAGACTCCAAAGGATCAAAGAAGATAAATGGAAATTTTCCCTTAAGGAAATTGAGAGAAGCGGAAATGAATAAGGACAAGTTCCTAGGAAGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTTAATGCAACTTTTTTTTTTTTCTAAAATTTGGTGTAATTCTTACTTCTCTGAAAAGGAAACCTAAAATTACTGCTGAAATTGGGAATCAGAGTCTGGAGAATTACTTCTGCTCTTGTAAATGATGCAGCTCCTTTTCCCACTCCCTTTGTGGGGAATAATCCCATTCCACCTCCACTGCTGCGATATAGTATGTCCTCTCTCCCAGGTAGAAGGTGGAATCCTCAGACTGCCGCCTGCATTGGTTCACAGTATATTTTTGCTTCATGCCGCCTGTGTAATGATCAGTTGTAAGGCATTCAACATTAAAAGTCCCTGGAGTGGTAAATAAGAAAACATGTCACTTCTTTGCTAGTGCCCTCTGGGGCTCTCCACCTTCCTCAGAATTAATGCTGAAGTCCTTATCATGGCCTCAGGTGATCTAGCTTTCCACACCTTCTGCTCACCCTGCTCCATCCATCCTTTTGCTGTTCTTAGAGCAGATCAAGTGTGTGCCTGCCTTGGGAACTTTGCACTTGCTGTTTCCTCTGCCTTCTCCCCAAAATATCCTCATGGTTCACACCCTCATTTTATTCTCGTCTCTCCTTAAGTAGCACCTCCTGAGAGAATCTTGACCCTTTCCCCTCTCAGTCACCATCCCCTTCCTCTGCCTTATTTTTCTTTGTGTACTTATAATCACTTGACATATATGTATTAATATACTTGCTTGTTGTCTGTCTCCCTGCATTAGAATTTCAGCAGCATGAGACATCTTATCTCTTTTGTTCATTGTTGTATTTACATTTGTTGAAGGAAGGAAAGCGTGACACTGGGGTGGTCTTAAGTTTCAGTGGCATATGATAAACCAAATGAAGCCTGAAACAAGCTAGCATATTTTCACATTTTGATTAAAATTCTTTCTCTTCAGTTGTAGTTTGTTTTACTCGTTCAGAGCCAGGTCTGTAGATGTCTCTGAATTTGCATGGCTACAATGCTAGCATAGAATATTCACTTGCAACCAACAAGCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGTGCAGAATATTTATGGGAGTCATTCCCCTTCTAGTCTGATTTTCCAGCTATCTTTAAAAGGACCATAATCTAAAAAGGGATCATCTTGAGGAGCCTATGGAAGTGGAGAAAACCACACCATGTTCTTTTACTCCACATTGTCCTCAGTAACTAGGAAACAGACCTATCTGGTACATACTTCAGCTGATAGTGGCCTAGACTTGCTCTTTCAAAGATAGGAAGGGCACTTCAGAGGCTTGGGGAAGGGATAAGTTTATCACCCAACACATTCTGCTACAGGATTTTAAACCAAAACTACACAAATCCATCCAATAGAGACTTGGCTTTAAGTAAATATACCCTCTGTGTCAGCCACATGTGGAGCGTAAGACTTGTTTGAGGGAAGAGGTTTGCTGTGTCTCTCCGTTCTCCTCTCCACAGATATGTGTTTCCTGAAAAGTATATTCCATGTACATCGGCCTCATTTCCGGCGCTGAATAAGTACCACACGACCGAATCTCCTTTGCACATAGTGAGACCCGGCTGATTCCCATACATGAATCCATTCATGGCTGTAAAAGTTGGGAAATAACATTTTGGAAGTGGTTTAGATTCTACTACATGACAACCTCACAGACTTTCCAGGACCAACTTTGTTTTTTTAATTTTTAAAAGACCTATTCAGGCTTGCCCACGCTTTATGTGTCAGGAGTATCCTTGCAACTCCTTGTGGTTCCTGGCATTTCAGAGCAGCCGCTGGCTGAAAGGAGCAGAGCTGAATGCATAGTTCTTGTTCTATGCTAGTGTCCCTAGCAACCTGGGAATCCCACTGCTCTTCCTGGCTAAAACAATGATTCTGTTATTTCCAGTTCTTTAAGTGATTATATTTGTGAGCACCCAAATCTGCGAATTATAACAGCTTTTCCTGTGCACCATATACTGGGAGTGTGTTGCTGTTCTAGATTTAAAAAAAAAAGTCTCTAATTCATCTTGAATAACAGGAAAGGTCATATGTAGGAGGTTTTTTCTTTATCTTGTGTATTTAATTATTTTTGATGATTAATATTCTCAATGCTTCCAAATATACAAAAATGCAGAATCAAAAGAAATATTTTAAAGATTGTGGGTAGCGTGACTAGTACCTAGCTTAAAAAAAAATCAGTTTGTAACACAACTTTACATGTTTTTCTTCTATTGGCTACAATAATTTTTACTGATGTCCATTAGTGGTGTGGGCCTTTTGAATAATGAACTCACTGTCTCTGAGCTCTAACCACTTTTTAGAATTACACTAGGTATTTAAAAAAATCTGGTATTAGACTTAAATAAAAATCTCTGGGGGTATTCCAGGGCACTGGTCATTTTTTAAAAGCCCCCAGTTGATTCTAATGTGCAGTCAAGGGTTAGAATCATTGAGGGCTGAGATCATATCTTTCTGCATATTGAATAATCAAATGAGCCTGTCATTTTTGAGCCAAAATGAGAAAAGCATCTGATCCAGTAGTTTTCAAACTGTAGCGTTCATCAGAATCATCTGCAGAGTTTGTTGAAAACAGATTGCCGGGATCCATCTCCAAAGTTTCGGACTTTGTAGGTCAGGGTAGGGGTCTAAGAATTTGCATTTCTAAGTCCCTCAGTGATGCTGAGGCTGCTGATATAGGGACCACACTTTAAGGACCATTCATGTAATTGACATATCTTGAATTAAGTGAAATAATGGATAACTGACAGACACATCAAATAACCAGTGAGATTACCTTCAGGACACTATTGTAATCGTTTATTGAAAAAATAATCAATGAGCAAAGCTCTTCACATTTTGTTTAGTTAAAAGCATTACATATGCAGTACTAAAATAACTTGGTAGATTGGTGGATGATGCAGTACTTACAGTGCATTTTATTAGATTCCTGAAAGTCTTCATCTTCCTTATCCACCTGATCAGGTGCAGTTGTAAACATTCTAATATTATCTTCCAGGAGTAAACTCTCATTCTCATCAAATACTGTAGGAAACAAATAGAATTCCTTGTCTACATCTTTCTGTAAATCAAAACAAAATGAGATGGAGACAGAATGAATAAAGCAGAAGACTTCCATGTGCACAATACTATTTATGCACAAACACACCTAAAGGAAAGAATGAGAACAGAAGTTTCTGTTGCTCTTTGTAAACTAGGGTTCCTGAAATATTTCAGTTCACCACCAGAGCTTTCTTTGGTATCTGTTTAGTGGATTTGTGGTTCAATATGGTAATCTGAGTCTCTCTCTGCATCTAAAAGTTCTAACTCTACCTTCCTGCCCACATTGTGCATACCAATTGAAGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATAGGAAAGAATATGGGTCTGTGCTGGAAATCAGGGAAGATTTCACATTCATN | pathogenic | 75,738 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 149186604 in gene CP (ceruloplasmin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['CP-related_disorder', 'Deficiency_of_ferroxidase'] | AAGTGGGATGATGGAGAGGAAAGTGCTTGGAAAAGTATGAAGAAAGGGCTAACTAGAAGTGATGAGAGATGCTGCTCTAAATTAATGTTTCTGAAGCTCTAATCATCCTCTACTTATATCTATTCATACAGAATTTATTTTGTACTTTTCCATGATGGACATGTTACTGGTAATTTTGTGCCATATTTTCCTGTAAGTTCTTAGAGGATAGAGACTATATCTATCATCTTCAAGCATTTAAAATATTCCATACGTAACGGTTTTAAGGATGTGAAATGACCGATTGTTAGACTAACAATGAAAACTCTGAAGGAAAAATAAGCAACAAACAGTTGCTAAGGGGAGTAATATTTCTGCTCTGAATTTGGGCATTAACTTTTGTTAAGTTTGAATATAAATGACAACATGAGGGCACATGAATGTGAGAAGACACTCCAGTAGAAAAGAAAGCAAGACTCCAAAGGATCAAAGAAGATAAATGGAAATTTTCCCTTAAGGAAATTGAGAGAAGCGGAAATGAATAAGGACAAGTTCCTAGGAAGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTTAATGCAACTTTTTTTTTTTTCTAAAATTTGGTGTAATTCTTACTTCTCTGAAAAGGAAACCTAAAATTACTGCTGAAATTGGGAATCAGAGTCTGGAGAATTACTTCTGCTCTTGTAAATGATGCAGCTCCTTTTCCCACTCCCTTTGTGGGGAATAATCCCATTCCACCTCCACTGCTGCGATATAGTATGTCCTCTCTCCCAGGTAGAAGGTGGAATCCTCAGACTGCCGCCTGCATTGGTTCACAGTATATTTTTGCTTCATGCCGCCTGTGTAATGATCAGTTGTAAGGCATTCAACATTAAAAGTCCCTGGAGTGGTAAATAAGAAAACATGTCACTTCTTTGCTAGTGCCCTCTGGGGCTCTCCACCTTCCTCAGAATTAATGCTGAAGTCCTTATCATGGCCTCAGGTGATCTAGCTTTCCACACCTTCTGCTCACCCTGCTCCATCCATCCTTTTGCTGTTCTTAGAGCAGATCAAGTGTGTGCCTGCCTTGGGAACTTTGCACTTGCTGTTTCCTCTGCCTTCTCCCCAAAATATCCTCATGGTTCACACCCTCATTTTATTCTCGTCTCTCCTTAAGTAGCACCTCCTGAGAGAATCTTGACCCTTTCCCCTCTCAGTCACCATCCCCTTCCTCTGCCTTATTTTTCTTTGTGTACTTATAATCACTTGACATATATGTATTAATATACTTGCTTGTTGTCTGTCTCCCTGCATTAGAATTTCAGCAGCATGAGACATCTTATCTCTTTTGTTCATTGTTGTATTTACATTTGTTGAAGGAAGGAAAGCGTGACACTGGGGTGGTCTTAAGTTTCAGTGGCATATGATAAACCAAATGAAGCCTGAAACAAGCTAGCATATTTTCACATTTTGATTAAAATTCTTTCTCTTCAGTTGTAGTTTGTTTTACTCGTTCAGAGCCAGGTCTGTAGATGTCTCTGAATTTGCATGGCTACAATGCTAGCATAGAATATTCACTTGCAACCAACAAGCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGTGCAGAATATTTATGGGAGTCATTCCCCTTCTAGTCTGATTTTCCAGCTATCTTTAAAAGGACCATAATCTAAAAAGGGATCATCTTGAGGAGCCTATGGAAGTGGAGAAAACCACACCATGTTCTTTTACTCCACATTGTCCTCAGTAACTAGGAAACAGACCTATCTGGTACATACTTCAGCTGATAGTGGCCTAGACTTGCTCTTTCAAAGATAGGAAGGGCACTTCAGAGGCTTGGGGAAGGGATAAGTTTATCACCCAACACATTCTGCTACAGGATTTTAAACCAAAACTACACAAATCCATCCAATAGAGACTTGGCTTTAAGTAAATATACCCTCTGTGTCAGGCCACATGTGGAGCGTAAGACTTGTTTGAGGGAAGAGGTTTGCTGTGTCTCTCCGTTCTCCTCTCCACAGATATGTGTTTCCTGAAAAGTATATTCCATGTACATCGGCCTCATTTCCGGCGCTGAATAAGTACCACACGACCGAATCTCCTTTGCACATAGTGAGACCCGGCTGATTCCCATACATGAATCCATTCATGGCTGTAAAAGTTGGGAAATAACATTTTGGAAGTGGTTTAGATTCTACTACATGACAACCTCACAGACTTTCCAGGACCAACTTTGTTTTTTTAATTTTTAAAAGACCTATTCAGGCTTGCCCACGCTTTATGTGTCAGGAGTATCCTTGCAACTCCTTGTGGTTCCTGGCATTTCAGAGCAGCCGCTGGCTGAAAGGAGCAGAGCTGAATGCATAGTTCTTGTTCTATGCTAGTGTCCCTAGCAACCTGGGAATCCCACTGCTCTTCCTGGCTAAAACAATGATTCTGTTATTTCCAGTTCTTTAAGTGATTATATTTGTGAGCACCCAAATCTGCGAATTATAACAGCTTTTCCTGTGCACCATATACTGGGAGTGTGTTGCTGTTCTAGATTTAAAAAAAAAAGTCTCTAATTCATCTTGAATAACAGGAAAGGTCATATGTAGGAGGTTTTTTCTTTATCTTGTGTATTTAATTATTTTTGATGATTAATATTCTCAATGCTTCCAAATATACAAAAATGCAGAATCAAAAGAAATATTTTAAAGATTGTGGGTAGCGTGACTAGTACCTAGCTTAAAAAAAAATCAGTTTGTAACACAACTTTACATGTTTTTCTTCTATTGGCTACAATAATTTTTACTGATGTCCATTAGTGGTGTGGGCCTTTTGAATAATGAACTCACTGTCTCTGAGCTCTAACCACTTTTTAGAATTACACTAGGTATTTAAAAAAATCTGGTATTAGACTTAAATAAAAATCTCTGGGGGTATTCCAGGGCACTGGTCATTTTTTAAAAGCCCCCAGTTGATTCTAATGTGCAGTCAAGGGTTAGAATCATTGAGGGCTGAGATCATATCTTTCTGCATATTGAATAATCAAATGAGCCTGTCATTTTTGAGCCAAAATGAGAAAAGCATCTGATCCAGTAGTTTTCAAACTGTAGCGTTCATCAGAATCATCTGCAGAGTTTGTTGAAAACAGATTGCCGGGATCCATCTCCAAAGTTTCGGACTTTGTAGGTCAGGGTAGGGGTCTAAGAATTTGCATTTCTAAGTCCCTCAGTGATGCTGAGGCTGCTGATATAGGGACCACACTTTAAGGACCATTCATGTAATTGACATATCTTGAATTAAGTGAAATAATGGATAACTGACAGACACATCAAATAACCAGTGAGATTACCTTCAGGACACTATTGTAATCGTTTATTGAAAAAATAATCAATGAGCAAAGCTCTTCACATTTTGTTTAGTTAAAAGCATTACATATGCAGTACTAAAATAACTTGGTAGATTGGTGGATGATGCAGTACTTACAGTGCATTTTATTAGATTCCTGAAAGTCTTCATCTTCCTTATCCACCTGATCAGGTGCAGTTGTAAACATTCTAATATTATCTTCCAGGAGTAAACTCTCATTCTCATCAAATACTGTAGGAAACAAATAGAATTCCTTGTCTACATCTTTCTGTAAATCAAAACAAAATGAGATGGAGACAGAATGAATAAAGCAGAAGACTTCCATGTGCACAATACTATTTATGCACAAACACACCTAAAGGAAAGAATGAGAACAGAAGTTTCTGTTGCTCTTTGTAAACTAGGGTTCCTGAAATATTTCAGTTCACCACCAGAGCTTTCTTTGGTATCTGTTTAGTGGATTTGTGGTTCAATATGGTAATCTGAGTCTCTCTCTGCATCTAAAAGTTCTAACTCTACCTTCCTGCCCACATTGTGCATACCAATTGAAGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATAGGAAAGAATATGGGTCTGTGCTGGAAATCAGGGAAGATTTCACATTCATGAAAACCGGAAGAATTCCTGTAAGGCAGAGCAGGATGGAAGCAGATTTGAGGAAGAAATCATCCCAGATGAAGA | AAGTGGGATGATGGAGAGGAAAGTGCTTGGAAAAGTATGAAGAAAGGGCTAACTAGAAGTGATGAGAGATGCTGCTCTAAATTAATGTTTCTGAAGCTCTAATCATCCTCTACTTATATCTATTCATACAGAATTTATTTTGTACTTTTCCATGATGGACATGTTACTGGTAATTTTGTGCCATATTTTCCTGTAAGTTCTTAGAGGATAGAGACTATATCTATCATCTTCAAGCATTTAAAATATTCCATACGTAACGGTTTTAAGGATGTGAAATGACCGATTGTTAGACTAACAATGAAAACTCTGAAGGAAAAATAAGCAACAAACAGTTGCTAAGGGGAGTAATATTTCTGCTCTGAATTTGGGCATTAACTTTTGTTAAGTTTGAATATAAATGACAACATGAGGGCACATGAATGTGAGAAGACACTCCAGTAGAAAAGAAAGCAAGACTCCAAAGGATCAAAGAAGATAAATGGAAATTTTCCCTTAAGGAAATTGAGAGAAGCGGAAATGAATAAGGACAAGTTCCTAGGAAGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTTAATGCAACTTTTTTTTTTTTCTAAAATTTGGTGTAATTCTTACTTCTCTGAAAAGGAAACCTAAAATTACTGCTGAAATTGGGAATCAGAGTCTGGAGAATTACTTCTGCTCTTGTAAATGATGCAGCTCCTTTTCCCACTCCCTTTGTGGGGAATAATCCCATTCCACCTCCACTGCTGCGATATAGTATGTCCTCTCTCCCAGGTAGAAGGTGGAATCCTCAGACTGCCGCCTGCATTGGTTCACAGTATATTTTTGCTTCATGCCGCCTGTGTAATGATCAGTTGTAAGGCATTCAACATTAAAAGTCCCTGGAGTGGTAAATAAGAAAACATGTCACTTCTTTGCTAGTGCCCTCTGGGGCTCTCCACCTTCCTCAGAATTAATGCTGAAGTCCTTATCATGGCCTCAGGTGATCTAGCTTTCCACACCTTCTGCTCACCCTGCTCCATCCATCCTTTTGCTGTTCTTAGAGCAGATCAAGTGTGTGCCTGCCTTGGGAACTTTGCACTTGCTGTTTCCTCTGCCTTCTCCCCAAAATATCCTCATGGTTCACACCCTCATTTTATTCTCGTCTCTCCTTAAGTAGCACCTCCTGAGAGAATCTTGACCCTTTCCCCTCTCAGTCACCATCCCCTTCCTCTGCCTTATTTTTCTTTGTGTACTTATAATCACTTGACATATATGTATTAATATACTTGCTTGTTGTCTGTCTCCCTGCATTAGAATTTCAGCAGCATGAGACATCTTATCTCTTTTGTTCATTGTTGTATTTACATTTGTTGAAGGAAGGAAAGCGTGACACTGGGGTGGTCTTAAGTTTCAGTGGCATATGATAAACCAAATGAAGCCTGAAACAAGCTAGCATATTTTCACATTTTGATTAAAATTCTTTCTCTTCAGTTGTAGTTTGTTTTACTCGTTCAGAGCCAGGTCTGTAGATGTCTCTGAATTTGCATGGCTACAATGCTAGCATAGAATATTCACTTGCAACCAACAAGCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGTGCAGAATATTTATGGGAGTCATTCCCCTTCTAGTCTGATTTTCCAGCTATCTTTAAAAGGACCATAATCTAAAAAGGGATCATCTTGAGGAGCCTATGGAAGTGGAGAAAACCACACCATGTTCTTTTACTCCACATTGTCCTCAGTAACTAGGAAACAGACCTATCTGGTACATACTTCAGCTGATAGTGGCCTAGACTTGCTCTTTCAAAGATAGGAAGGGCACTTCAGAGGCTTGGGGAAGGGATAAGTTTATCACCCAACACATTCTGCTACAGGATTTTAAACCAAAACTACACAAATCCATCCAATAGAGACTTGGCTTTAAGTAAATATACCCTCTGTGTCAGGCCACATGTGGAGCGTAAGACTTGTTTGAGGGAAGAGGTTTGCTGTGTCTCTCCGTTCTCCTCTCCACAGATATGTTTCCTGAAAAGTATATTCCATGTACATCGGCCTCATTTCCGGCGCTGAATAAGTACCACACGACCGAATCTCCTTTGCACATAGTGAGACCCGGCTGATTCCCATACATGAATCCATTCATGGCTGTAAAAGTTGGGAAATAACATTTTGGAAGTGGTTTAGATTCTACTACATGACAACCTCACAGACTTTCCAGGACCAACTTTGTTTTTTTAATTTTTAAAAGACCTATTCAGGCTTGCCCACGCTTTATGTGTCAGGAGTATCCTTGCAACTCCTTGTGGTTCCTGGCATTTCAGAGCAGCCGCTGGCTGAAAGGAGCAGAGCTGAATGCATAGTTCTTGTTCTATGCTAGTGTCCCTAGCAACCTGGGAATCCCACTGCTCTTCCTGGCTAAAACAATGATTCTGTTATTTCCAGTTCTTTAAGTGATTATATTTGTGAGCACCCAAATCTGCGAATTATAACAGCTTTTCCTGTGCACCATATACTGGGAGTGTGTTGCTGTTCTAGATTTAAAAAAAAAAGTCTCTAATTCATCTTGAATAACAGGAAAGGTCATATGTAGGAGGTTTTTTCTTTATCTTGTGTATTTAATTATTTTTGATGATTAATATTCTCAATGCTTCCAAATATACAAAAATGCAGAATCAAAAGAAATATTTTAAAGATTGTGGGTAGCGTGACTAGTACCTAGCTTAAAAAAAAATCAGTTTGTAACACAACTTTACATGTTTTTCTTCTATTGGCTACAATAATTTTTACTGATGTCCATTAGTGGTGTGGGCCTTTTGAATAATGAACTCACTGTCTCTGAGCTCTAACCACTTTTTAGAATTACACTAGGTATTTAAAAAAATCTGGTATTAGACTTAAATAAAAATCTCTGGGGGTATTCCAGGGCACTGGTCATTTTTTAAAAGCCCCCAGTTGATTCTAATGTGCAGTCAAGGGTTAGAATCATTGAGGGCTGAGATCATATCTTTCTGCATATTGAATAATCAAATGAGCCTGTCATTTTTGAGCCAAAATGAGAAAAGCATCTGATCCAGTAGTTTTCAAACTGTAGCGTTCATCAGAATCATCTGCAGAGTTTGTTGAAAACAGATTGCCGGGATCCATCTCCAAAGTTTCGGACTTTGTAGGTCAGGGTAGGGGTCTAAGAATTTGCATTTCTAAGTCCCTCAGTGATGCTGAGGCTGCTGATATAGGGACCACACTTTAAGGACCATTCATGTAATTGACATATCTTGAATTAAGTGAAATAATGGATAACTGACAGACACATCAAATAACCAGTGAGATTACCTTCAGGACACTATTGTAATCGTTTATTGAAAAAATAATCAATGAGCAAAGCTCTTCACATTTTGTTTAGTTAAAAGCATTACATATGCAGTACTAAAATAACTTGGTAGATTGGTGGATGATGCAGTACTTACAGTGCATTTTATTAGATTCCTGAAAGTCTTCATCTTCCTTATCCACCTGATCAGGTGCAGTTGTAAACATTCTAATATTATCTTCCAGGAGTAAACTCTCATTCTCATCAAATACTGTAGGAAACAAATAGAATTCCTTGTCTACATCTTTCTGTAAATCAAAACAAAATGAGATGGAGACAGAATGAATAAAGCAGAAGACTTCCATGTGCACAATACTATTTATGCACAAACACACCTAAAGGAAAGAATGAGAACAGAAGTTTCTGTTGCTCTTTGTAAACTAGGGTTCCTGAAATATTTCAGTTCACCACCAGAGCTTTCTTTGGTATCTGTTTAGTGGATTTGTGGTTCAATATGGTAATCTGAGTCTCTCTCTGCATCTAAAAGTTCTAACTCTACCTTCCTGCCCACATTGTGCATACCAATTGAAGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATAGGAAAGAATATGGGTCTGTGCTGGAAATCAGGGAAGATTTCACATTCATGAAAACCGGAAGAATTCCTGTAAGGCAGAGCAGGATGGAAGCAGATTTGAGGAAGAAATCATCCCAGATGAAGANN | pathogenic | 75,739 |
Variant in gene CP (ceruloplasmin), located at chromosome 3 position 149210165: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Deficiency_of_ferroxidase'] | AAAATTTTTAAGATTGGAAGAGATATGAAGGAGGGAAAAAATGTAGAAGGGCAGCAGGGACAGAGCCACAAAGACCTAAAAGTTCATAGGCAAGGTGGCCTGAAACCCTCAGAAGAAACTTATGGTCACTGTTCAAACTGGGTGGCCCTAAAAATTTCCCAAGTGGAAATTAGTTCTGGGAAGAATCCTGAGTGCACCACATGTAACACTGGTACCAAATCAAACCTGCTCAGGCTAGAATTTTGAGTATCTTTTTATAACAACTATTTTTGTTAGTACACAACAGAGACAGGATTAAAGTATGGAAAGAGGACCTTCCACCCAGATATAAGTAAAAGTTGGAAACAAAATCTGTACTTTGTTAACTAGTTTATTTTTCTACTTTGGTAGTATCGTTATTTTTGTGCTCTCGGTTTCTGAGTACAGGTTATTTTGAAGAAGTTAAACACAAACAAATAAACGAAAATATCTACTTATTGGTCTAGTTGTTGTTAAGGGACTCTGTTTCTCATGCAAATTATGAGAAATAGATAATCTTACTAAGCTCATTATTTTGTGTCTGAGAATTAAGAAAAAGTCTAAACTGTAAAAAAAGCATTTCTAGAAAAGTAAAGTGAACTGAAATGTAGAAACGAATGATGCAGACTAAGGGGCCCAGTGAGGGCAACATAGTATGTAAAACGAATACCTTTCAGAACTCGTGGTTTGAACTATTTTCTTAAATATAGTTAGATGCTTTAAAATATAATATGGTTTTAAGCATTTAGTTTAATAATTTGGAGCTGCCTCAAATAATTTTTAGAATGAGTCTAGTGGATAAATAAATATATTAATGTCACATACATATGCATTAAACCATAATTGATGCTTTATCCTTACCAGTTGGGGAACAAGTTTGGTGTATCTGGCTTTACCTGGCTTAGAGTTTTTATTCTGACTTACTTAGCTGAATATCAAATTGCACATCCAATATGCTTTGTTATAAGGACCACAGACTAGACACACAGTACTTATTTATGTGAGGGAATAAGCTTAGCAGAATTAATGGATCAAGGGAAAAAAAAGTAAAGTTAACATGTCTGCTGTAATCTTACAATACATTCTGTTACTCTCCTGGAAGTCTTCGTTGTCTTTGTCAACTTTCTCTGGTTCTGAGCAGTAGGTTTTAATGTTGTCTTCTAGGTACCAGCTGAAATTTTCATCCACCACAGAAAACATCACCACAAATTCTCGGTCAATATGTTTTTCTTTTTCTTTATCTAGAGAATCTGGAGTTAAAGTTACTATTTTAGCAAGACTAAACTTTTAGCATGTATTTTGATTTATGTTTTCAGGTGATTTATAGTTTTTAAAAATGTTAGTATTTATTTTTTCGAATAAATCACAAGTCTGGACCAGTCACTCCTGTTTTACAGACAGAAACACTCAGGGAATTTTTATGATCAGTATCTGGTGCTTGGAAGACACTCCTGTGTCTGGATGTCCACTGACCACATAACTATTAAATGCTTTTTGGCAAATGGGAAGATTGGAATTCAAAGTTGTGCGTCTATTTTCTGGTGCATATAGCCACAAACAGAGACAAGTCTTTACAGGTAACGATTGTTCAAGTTAGAATTGTATTTCAGGCTCTTGAGCTCCGTTGTCTTTTTCATGATGTTAGAAATAAATACTATGATATTATGTTTACCAATATAGTATGAGTAACTACAGATCTATCACCGTGGAGTGCCCTTTTGGTAGTCACATTTGGTAAAGTCATATGTCTCTTCAGCACCACTGTTGGAAGTTAGATACAGCAAACTGAACCCTGAGAGAATATATTTCTTTCACATTACCTTCATTGGCATTTTCCCCGTAGGAATGCTTGTTCTATTTATCCCTTCTTCTCCTAGTCCTGCCTGGCTCTTCCCTTCCTTTTTTTCTACTTACCACCTCTCTACCTTACCTGCTCAATCTCAGCACAGAAGACTTGATTTCTTTTTAAAAGACAAACTGCCCTGCCCCTGTCTTTTGGTCATATAGCATGTGCAATAAGGAGAAGATGTACCTTTTTTACAGATTATTAAAGGTCCGATGAGTCCTGAGGCAATATCTTTTGGAGCATCAATGTGGGAATGGTAAATCCTAGTCACACAATTGCCATCTCCTTCCCCAGGACTTTGTTCTTCAGTGGCAAGCAACATGTATGTATACTGCTCTCCTGGATATACTTTGTCATCTGCTCTTTGAAAATCTGTGGTGTTATCAGGGTAGATGGCCCCTAGGAAGCAACATGCAATGAAGGTGCAAAGTGAATGTGTTTGAACTTAAATGAGAGAATAGATAGTCCATTAATTCATTCAGCAAACATTTATTAAACATCTACTATGTGATCCTTGGGGATGTGTTATCCTATTTGGACACAGGAAAATGAAAGGCTAATGGCTAGGGTGTGTAGAAGCTTCACAGACATTTTTATTATTTTTTTATATTTGATTGGGTTTTCAGAGAGCATAATGACTTTTTGTTTGCAATGTAAAGAACTCGGGTCATGGTATGGGAGTCTGAGCAAAAAGGCTACCCTCTTCTAAATTCAAAACTTCTTATATGATCTCAGATTTTTGCCCACGAAGTAACCATAAAATTAAAAACATTTCTACTCTCAATTTTGGAAATTTCCAAACACACACAAAGGTTGAGAGAAGAAAATGCTGAACCTCTGTGTACCCATCAAACCAGCTTTAACAATGATCGACTCAAGGCCAACCTTGTTTCATCTGTACCCCCACACACTCTTATCCCCAGTATCATCAAATTATTTTAAAGCACGTCTCAGACATCATATTCCATTCATAAATACTTGAGTATGTATCTCTAAAAGATAGGAACCCTTTTTTTCTTCTAACAAAACCACAGTTCCATTACCATACCTTTAAAATGAATGGTAATTCCCTAGTAAGCCATGAAATCATTAAAAAGAAATAGGATGGCAGTCAGCCTTTTATGCTATGAATGTAATTTATCCCTAAACAACAACAAAAACAAAAAAAGTCAACACATTCACTTTCTAAACCAATATCTCTTTTAATAAGACAACTAATAATGAATCAAATCTAATTTTAAATTAATTTCCCTATTCGATCATTATAATTTCAATGAACTGTAGCATGACTTCAGCATTTTTGCTTATGATAGCAGCTGATAGTTATTGAGGTATTACTATGTATTCTTATTATCTCTATTTTATAGATGAGGAAACTGAAGCTGAAAGAACTTAAGTAATTTGTCCAAGGTCACTCAAACAGTGAAAGGCAAGGCTGGGGCTCAGACCTTTGTCTATTAATTTCAAAGCCCTTGCTTTTCATCACTACAAAATACCACCTTTTTTACCATCATTGTTAAGGACTAAGAATGAGATCACAGGCACCAAACCTTATCTTTGTTTTTCAGGTACTATTTTCAAGGCTTCCAAGTCCTACATTCAAATGACTTTTTCAGTTAATTGTGTCTCATATGTGACTACAGTCATCCAGGCATATGTACCATTTGACTGACATGAGACTACTTATGCCACCTTAGCTGGGGCAGAGTTTATATAAAGTTAGGATGGGAGGTAACAACAGCACAGTATGTTTACATGTAGGAACTTCAAAGATAAGGCAATCCACATCTTGAGTCCTTCTTTCTCTTCCCTCTGGATTTTGCCTCTTCTAGGCTCTGATGCACTTTGTCCATTTCTCTTATTCTATTTGGCCAGAAAGGACTGGGCTCTGGGAAAGAAGCTCCAGCTCTCTCTGACTCTCACTGAGTCCACCTAGAAATTCTCTCACATTCACACTTTCCACGAAAGAGCACAACCAAGAGAAACATGCCATTATTATATGGAAACAAAGTACCTATTAATAAAATAGTTGGCCGGGTGCAGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAAAAAATAAAAATAAAAAAGTTTGCCAGGCATGGTAGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTG | 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| pathogenic | 75,764 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 150927631, impacting CLRN1 (clarin 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CCCGGATGTAAGGAGTGCCCCTCCTCTTCATTCTAATGCACCATCTGCATCTGTTTTCGCTTCATTCTGAAGCTTGCTCCTCTTCCGGTGAACACGTCTTGCCTTGGCTGGGTCCACCTGGACAAACCTAGGGTGATGTTCATACATTCTTCTTGCCATTCTTTCTGGCAGCATCATCAGCACTGATGTTCTCACTGATGACATGAAGGTGTCTGAGACAATTAAACAGGCTCCCCACCTGGCATGGTGTTCGCCTCCCCAGGGCCAGCAGGGGGCCCCGCGACCTTGTGAGAAGGCTAGCTGCCACCTGGGGAAGGAGGGCGGGTCCCAGCAAAACGAATGTCATTCCCGGGGCCTTTGATTCCCACCGAGTGGGAGCCGCCTATGAGCGTCCTGGCCAGACCCTTCTTCTAAGGGCTCCCCATAGGCCTGGGGACTATGCGTTTCATCTGCGAGAAGAGAGGGAGACCGGTGCTGCTGGTGCCGGGTTGTTTCCTGCTTTATTTTGTGTGCGGTGTGCTCTGCAGGGACCTTTTGAGTGTCTGTCACAGCCCTGCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTT | CCCGGATGTAAGGAGTGCCCCTCCTCTTCATTCTAATGCACCATCTGCATCTGTTTTCGCTTCATTCTGAAGCTTGCTCCTCTTCCGGTGAACACGTCTTGCCTTGGCTGGGTCCACCTGGACAAACCTAGGGTGATGTTCATACATTCTTCTTGCCATTCTTTCTGGCAGCATCATCAGCACTGATGTTCTCACTGATGACATGAAGGTGTCTGAGACAATTAAACAGGCTCCCCACCTGGCATGGTGTTCGCCTCCCCAGGGCCAGCAGGGGGCCCCGCGACCTTGTGAGAAGGCTAGCTGCCACCTGGGGAAGGAGGGCGGGTCCCAGCAAAACGAATGTCATTCCCGGGGCCTTTGATTCCCACCGAGTGGGAGCCGCCTATGAGCGTCCTGGCCAGACCCTTCTTCTAAGGGCTCCCCATAGGCCTGGGGACTATGCGTTTCATCTGCGAGAAGAGAGGGAGACCGGTGCTGCTGGTGCCGGGTTGTTTCCTGCTTTATTTTGTGTGCGGTGTGCTCTGCAGGGACCTTTTGAGTGTCTGTCACAGCCCTGCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTNN | benign | 75,792 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 150928043, gene CLRN1 (clarin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_61'] | AAGGGCTCCCCATAGGCCTGGGGACTATGCGTTTCATCTGCGAGAAGAGAGGGAGACCGGTGCTGCTGGTGCCGGGTTGTTTCCTGCTTTATTTTGTGTGCGGTGTGCTCTGCAGGGACCTTTTGAGTGTCTGTCACAGCCCTGCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTCTTGCAAGTCCTTATCATAATAGCTTGATTTAGGTCAAACCAATTTGGTTTCAAATCCTGATTCCTCCACTTACAATGTCAAATTAGGTATTTTATTTCAAATCCTCAGCCCACCCCATATCAGGGACACCTGACTACATCAGGGTAGGCAACACAAAAGAATGTATTACAGTGTCTTTTTTTTCTCCAAATACTCTCCCACTAATTTTATGTCTCCTTTAGGACAGGTAAATGCTTTTTACTCTTCAGTTAAAGTTAATCCAAATATCCTAGGAGTGGCAACATAATGGCTTGAGTTTCTATTCATTAATTCACTCATTCATTTATTCTCTAGACTTATATGGGGGATAGTTGTGGAGATTTAAACATTAAAGATAATACTCATGATTTTTGCTCTCATGGAGTATAATTT | AAGGGCTCCCCATAGGCCTGGGGACTATGCGTTTCATCTGCGAGAAGAGAGGGAGACCGGTGCTGCTGGTGCCGGGTTGTTTCCTGCTTTATTTTGTGTGCGGTGTGCTCTGCAGGGACCTTTTGAGTGTCTGTCACAGCCCTGCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTCTTGCAAGTCCTTATCATAATAGCTTGATTTAGGTCAAACCAATTTGGTTTCAAATCCTGATTCCTCCACTTACAATGTCAAATTAGGTATTTTATTTCAAATCCTCAGCCCACCCCATATCAGGGACACCTGACTACATCAGGGTAGGCAACACAAAAGAATGTATTACAGTGTCTTTTTTTTCTCCAAATACTCTCCCACTAATTTTATGTCTCCTTTAGGACAGGTAAATGCTTTTTACTCTTCAGTTAAAGTTAATCCAAATATCCTAGGAGTGGCAACATAATGGCTTGAGTTTCTATTCATTAATTCACTCATTCATTTATTCTCTAGACTTATATGGGGGATAGTTGTGGAGATTTAAACATTAAAGATAATACTCATGATTTTTGCTCTCATGGAGTATAATTTN | pathogenic | 75,796 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 150928056, gene CLRN1 (clarin 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_61', 'Usher_syndrome_type_3A'] | AGGCCTGGGGACTATGCGTTTCATCTGCGAGAAGAGAGGGAGACCGGTGCTGCTGGTGCCGGGTTGTTTCCTGCTTTATTTTGTGTGCGGTGTGCTCTGCAGGGACCTTTTGAGTGTCTGTCACAGCCCTGCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTCTTGCAAGTCCTTATCATAATAGCTTGATTTAGGTCAAACCAATTTGGTTTCAAATCCTGATTCCTCCACTTACAATGTCAAATTAGGTATTTTATTTCAAATCCTCAGCCCACCCCATATCAGGGACACCTGACTACATCAGGGTAGGCAACACAAAAGAATGTATTACAGTGTCTTTTTTTTCTCCAAATACTCTCCCACTAATTTTATGTCTCCTTTAGGACAGGTAAATGCTTTTTACTCTTCAGTTAAAGTTAATCCAAATATCCTAGGAGTGGCAACATAATGGCTTGAGTTTCTATTCATTAATTCACTCATTCATTTATTCTCTAGACTTATATGGGGGATAGTTGTGGAGATTTAAACATTAAAGATAATACTCATGATTTTTGCTCTCATGGAGTATAATTTGGCAGAGGACATA | 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| pathogenic | 75,797 |
Is chromosome 3, position 150928132, gene CLRN1 (clarin 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['CLRN1-related_disorder', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_61', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_3', 'Usher_syndrome_type_3A'] | TATTTTGTGTGCGGTGTGCTCTGCAGGGACCTTTTGAGTGTCTGTCACAGCCCTGCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTCTTGCAAGTCCTTATCATAATAGCTTGATTTAGGTCAAACCAATTTGGTTTCAAATCCTGATTCCTCCACTTACAATGTCAAATTAGGTATTTTATTTCAAATCCTCAGCCCACCCCATATCAGGGACACCTGACTACATCAGGGTAGGCAACACAAAAGAATGTATTACAGTGTCTTTTTTTTCTCCAAATACTCTCCCACTAATTTTATGTCTCCTTTAGGACAGGTAAATGCTTTTTACTCTTCAGTTAAAGTTAATCCAAATATCCTAGGAGTGGCAACATAATGGCTTGAGTTTCTATTCATTAATTCACTCATTCATTTATTCTCTAGACTTATATGGGGGATAGTTGTGGAGATTTAAACATTAAAGATAATACTCATGATTTTTGCTCTCATGGAGTATAATTTGGCAGAGGACATAAAATCAATTACTAACCAATTACAGTGCATGTAATCAAGGGATAGTAGAGGGGCTGTTACTGAGAGGGTGGGCAGCA | 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| pathogenic | 75,804 |
The chromosome 3, position 150941709 genetic variant in gene CLRN1 (clarin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_61', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_3', 'Usher_syndrome_type_3A'] | AGACGCTGCTCATCTGGGAACTCCAGTTTGAGAACCACTGCTTTACATTCCTTCTGTTAAAATTCTGTGTAATGGTCATCAGTAAAACAGCACACCACCCGGATCCACCTGTTTGGTTTTGGATGTTTGGTGAGCAGAAGTAATCCCAACTCTCTCTTCTCATCTGGACTTTCACATGTGATTGAATCACTTTCTCATTCAGTCTGCCCACACCCTGAGCCTGTGCTCTTGGCTCTTCAGCTCTGATTGCAAAGCCCTTGGCCTTTGTTTATGATATTCCATCCCTCTCCTCACTGGCTCATGTCCTATTGCTTCAAAGCGCCTGTTCTACCAGTTCCATGTCATCTGAATTCTGATTGCTGAAACCTGTTCTGTCTAAGTGACCAAGTTAACATCTCCTTTCTAGGCTTGCTGTTTCAAGTCAGCAAATTCATATTGAATTGTCTGCTGTGTACAGAGCTTCATGCTGAATGCTTTCGTTAGAGATACAAAGATGTAAAAGGCTTAGACTCTTCTGTTATAGGATAATCATCTGTACAATTTAAAACTGTATTATATACTTGTGACAAATCTAAAGAAAATATTAGCAGAATCTCCACTGGAGAGATCTACATTGGATGGGTGAATAATGTGATTAGCAGAATGTGGATGGGGTGAGACCCTAAGCAGTGTGCACAAGTAACAATGAACAGAGGCTACACTGCAAGTGACCTCCTGTTAACTACAGGCCTTTGTTTTATAGAGAGAGAGATCTATACACGTTTGTGGTTGGGGTTGAATTGTATGAGAGAAGGGAGTAGTGTCAAGAGCAAGAAAGTACCTTGAGCCTGGTGCCTGGTAGCTGGCAGCCAAAGGGCAACTTCAGGAGAAAAAGAAACAGTCGAATAGAGATTTTCATTACATTGTTTGCTTTGTGTGAGTTGTTATCGTTCTGTATCCCTCCATGAAACCATCAATAAAATTACTTGCCTCCCAGGAATCTGACAAAGTGTTGGATCTTTTTGCAAAGTTAGAATGGGGTGAAGTCAGAGATCTCCTACAGAACAGCTACATATAAATTATACACACATTTTTCATTTTCTCGTCTTTCTCCTTCTCCCACTTGCAGATAGTAAGCACCATTTGGCACAGACTGGGTTTTATATTCTTTTCCATCAGCCCTAGCTATTGAGTAGCACATGTTTATTGATGAACTAATTTCTGGCTTTAGAGTTTATCCTTGCCCAGATACACCTAGCATTAGGCTACACAAAGTGTCTACAGGCTTGAATATGGCTGCTCATATGTGGGCGGAACACTGGCCCTTTACTCTTTTTTGATGCCATTTATTTATTTTTATTATTATGTATAAATAATAGCACATTATTGAACACTAAGAAATATTGAAAAGTATGAGCAAAAATAAAAGTCCCCCATAGTGTCATGGGTCAGAGACAACCACGACCAACAGATTGGAGTCTGTATTGTCTGTCTGTCTGTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTCTTTCATATATATATATATATAGCCCCCATATATACATATATGTATTTTATATGTATATTCCCTATATTTTATATATATAATCAAATTAGGTTCACAATGTTTATATAAGTTTACATACTGCTTTTCCCATGTAACTTTTTGAGACAAGCGTTTATCCTCTTGATTACATCTTCAAAAATATAATTTAATGTCAGCATCACAGTTATTCATATAGATGTCCATAAAGTATTTATTGAATTCCCTACTGTTGAGCAAGTGTGGTATTTCCACACTTTTTGTTATTATGTATAATACTACAGTGTGCATCCATGTATATATGTTAAGATTATAACTTTATATTTAGGTAGACGGTCTTTTTGACATATTGAAAAGCACATTTGTCTTCAGAGGTAGAATTTTGTACTTACCTGAAATGAAGCTCAAAAGGTACAGCCCTAGGGGACCATGCAGAGTTTCAAAAGGTTTTCCAAAAGCATTGTACATGAAGAAGGCTGTCCCCACCATGGTTAACACAATAAGGATGGCAGAGAAGAGAATGACATTGACGTGGATGCTCACTGGGATTGCTTTGAGCAAATCTGGAAAAACTGAAGATAAGACAAAACTAGGGTTAGAAGAAGTTTCATTAGCAGTAGTCTGCAAGTATAATTTTAAAAATCAAATCTCTCTTTTTTAATTTCAAACATCACTAAAATCCTTCTGATGAATACATTCTCACTTACTAACTTATAAGGGGTTTACAAAAAGGTTTAAAGATAGGATCATTTTATAGAGTTTACCAGTAAAAATTAGCAAAGAGGAGATTTGAGGTAATTTATTTTCTGTGCTTGGTCATATGTAATGATTTAAACAAATAAGTTCTGGCTTTATAACCCAAATCTGTACATTTTAATAACCAAGCCTTTAATGACCTTTCTCGGTAGTCATTTAAAAAAATTTATCTTAACTTGCAATGATATTTTAAGTTTGGAGATATCTGGGGATATCTGGGGAGTTCAAATATTAGGAAGTTTTCATATTTACTTTGTTACAAAAAAATTGTTTCTAGTCTACACCAAGATTAAAGAATGGAGATATTTTCAGTCAACTTCAATATTTTAATGTAGCACAAAGCTGTGGGAAAATAATTTCTGGTACTACGGGAAATATTTCAATGTAGAAAACACGCCAAATCTATTTCTAGATTTTGTGTTCAGGGCAAGTTTTTCTTGTTTGCAGAGAAAGCGAAACCCTACATTTTAGGGCTTCTTTCATCTGGTGAGGCATCAGCATGCTTGGCATCAGCAAATCTGGCAGGACCAATCTGGGGAAGTTTAATTCTGTTCATTTTAGTTCCCCAAACATGTATCAAGTGCTTAAGTTATTCACTGAGCACCTACTATGTGCCAGGCATTATTCTAGGTGTTGGAAGTAGAGCCATAAAACAAGATGGACAAGATTCCTGTTGTCTCACAGAGCTTATAACCTAATGGGAGAAGACAGACCATTAGAAAGCAAACAAACAAATAAACGTGATAGCTTATCTCCAAAAATGGCCACAATCAATGCTTTTCCCCCTTTTACGCATGTGTCACTTCTCATTTAAGTGACACTTCTCATTTTTCTCCAATGCCTTTGAACTTGGATTGGCCTTCGATTGCTTTGACCTCCTGAATATGGCAGCAGAAGTACATTGTGCCAGTTCCAGGCCTGTTTGATAAGAGAACCAGCAGTCTCTGCTTTTTTTTCTTTTGGAAGCTTGAGTTGCCAAGAAGTCCAGGCTACTCTTCTGGAGAGAAAGGCTGCCTGGAGGAGCACTGAGGCACCAGACACACAAGGGAAGAAGCTGTCCTGGATGTCAAGCCCAGAAAAGATGACTCCAACCCAGTTGCTATGTAACTGCAACAGTTAGGAGAGACCCTATCAAGAACTGTCCGGGTGAATTAGTAAATTTTTGTTTTAAGCCCCTGAACTTTATAGGAGAGCTGTTATCCAGCGGTATCAATGACAGAAGTGTAGAAATTTTAGGCAGACGGGGCAGGTCCCTGGAAAAACCTCACTTTTGAGCTGAAAAGCCTGAAACCTGCAGCCCAAAGTGAGAACTTCCATCCCTGTGTGCCCGCTCTTTCCCAATTGGTTCTTTATGAATAATGTCTTTTTACCAATAGAATGTTGCCTTTTCCAAAATTATGTATGGCCTGCCCCACCACCTATCCTCTGCCTATAAATACCCCAGACTCAGCCAGTAGAGAGGAGAAGTGGCTGGACATCAGAGAGAGGAAACTTGACTTCAGAGATGGTGGCTGGACATTGGAGAGATGTGACTTGACTTCAGGGGAGAGTGACCTGCCCTTCCCATTCCCTTTTCAGCTTCTCTCTCTGCTGAGAGCCACTTTCATTGCTAATTCTCTGCATTCACCATCCTTCAGTTCATCTGTGTGACCCCATTCTTCTTGGGCACCAAACAAGAATTCAGGATGCACAAATTGTGGGTACCCAAAAAGACTGTCACCCTGGCCCTTTGCCCTCACAGGCAGAGGGCAGCCACCCTACATGATGAAGCAAAGGGCCCACTGAGCTGACAACACACTGCTGTCCACAGA 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| pathogenic | 75,811 |
Mutation at chromosome 3, position 150972557, within CLRN1 (clarin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_61', 'Usher_syndrome_type_3', 'Usher_syndrome_type_3A'] | ATGCTTAGGAAAAAAAAAAAAGCTCTACTGTAAGTATTCTTAGCTGGGCCTCACCAAAATGAATGAGATTTTTAACATGTATAGTATATACAGTACACTTAATATGTATAGTCTATTGTATATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCCA 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| pathogenic | 75,823 |
The genetic variant at chromosome 3, position 150972560, affecting gene CLRN1 (clarin 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_61', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_3A'] | CTTAGGAAAAAAAAAAAAGCTCTACTGTAAGTATTCTTAGCTGGGCCTCACCAAAATGAATGAGATTTTTAACATGTATAGTATATACAGTACACTTAATATGTATAGTCTATTGTATATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCCAGTC | CTTAGGAAAAAAAAAAAAGCTCTACTGTAAGTATTCTTAGCTGGGCCTCACCAAAATGAATGAGATTTTTAACATGTATAGTATATACAGTACACTTAATATGTATAGTCTATTGTATATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGGACAAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCC | pathogenic | 75,824 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 150972570, gene CLRN1 (clarin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_61'] | AAAAAAAAGCTCTACTGTAAGTATTCTTAGCTGGGCCTCACCAAAATGAATGAGATTTTTAACATGTATAGTATATACAGTACACTTAATATGTATAGTCTATTGTATATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCCAGTCTCGTTAAGGA | AAAAAAAAGCTCTACTGTAAGTATTCTTAGCTGGGCCTCACCAAAATGAATGAGATTTTTAACATGTATAGTATATACAGTACACTTAATATGTATAGTCTATTGTATATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCCAGTCTCGTTAAGGAN | pathogenic | 75,827 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 150972572 in gene CLRN1 (clarin 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_61'] | AAAAAAGCTCTACTGTAAGTATTCTTAGCTGGGCCTCACCAAAATGAATGAGATTTTTAACATGTATAGTATATACAGTACACTTAATATGTATAGTCTATTGTATATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCCAGTCTCGTTAAGGACA | AAAAAAGCTCTACTGTAAGTATTCTTAGCTGGGCCTCACCAAAATGAATGAGATTTTTAACATGTATAGTATATACAGTACACTTAATATGTATAGTCTATTGTATATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCC | pathogenic | 75,828 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 150972677, gene CLRN1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_61'] | TATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCCAGTCTCGTTAAGGACAGACAACTAAGTATAGAACTCATTCTAGAATGCCAATGTACCTTCGGGGAGAAGAGGGGCAATATAAAACATGGCCACAGAAGAACTGGGCATATAGAAGATTCCA | TATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCCAGTCTCGTTAAGGACAGACAACTAAGTATAGAACTCATTCTAGAATGCCAATGTACCTTCGGGGAGAAGAGGGGCAATATAAAACATGGCCACAGAAGAACTGGGCATATAGAAGATTCC | pathogenic | 75,836 |
Variant at chromosome 3, position 151437207, gene IGSF10 (immunoglobulin superfamily member 10): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TTACCAGAGGAAATTACCTTAGAATAAGATGGAGCGAGACCCCAGCTCCCCTTAAAGACAAGACCTTGAAATCAAATGGAGTCAGCTATACCTATCAATCAATCACAGTTCTTGGATATAAGAAGCCCATAGACTCTCTTGTTTACACTGTAGGCTTTTTCTTAATAGGGTTGCATTTGTCAGTCATTGCATTTACCCTTCTTGGCCTGGAAGTAGAGGAGATCAATGCGTAGCTTTGACCACTTCCAGCCACAGGGTACTAACATCAGACATAAGTTGCAACCAGGTCACATTTTAGGCTGAGATGGGGCTAACTGAAAGTCAGTGTGATGAAAACCCAAGGGCGCTATTCCACATGTCTCAAATGATTGGCAGGGGCTAACTTATTAGTAATTCTCGGTTTTGTGCACTGAGATATCTAAGACCTATGGCATTTTTTTCCCATTTATAAAGCTCCTATAATTCTTAAGTAAGTACTAGGTGAATGTTTGAATAGATGCTGGAGAAATTACACTGGAAAACCCCACCCCTAGATTTAGATAAGATCAATCATTTAATATTCCCCAAATTAATTCAGGTTGAATTAAGCATGTAATATAAATTCAGTGAATTACAAAAACACATTTTGTGTAGGATTGATCAGATTTTAAATACAGTGAAACTTCATTATATATAATAGACCTAGACCCTCCCAAGCATTTTCCCATCCCATAAAGAATTAATGAAATGAAATGCTTATAGAGCAACGATTCCTGCTCAGAAAAATTTCCTTATAAACAGCTCCAAACCAGGGGTGCCTGAGCTAGATTTTAAAGTTATAAAGAAGTTTCATTGTATTTTTAAAACCTTTTTAATGGGTGTATTTGGACAAAAATAACCCCCTTTTCACATTTTATGATGTGCAGGTATTACATTGCTTTTTACATGTGGAAAAGTGAGCCTGCATTTATTTTTAAATGCAGTTATTAAAACATTTTTGTATTCCCCATCAATGAAAATTTTCAGTGTGAACAAATGGTGAATCATAAGACAGTTCAGTGCTTATTTTCTGTAGGTTTTAGCAAAAAAATTTATAAACCACAAAATATTTATACATCAGGATGGTAAATTTACATCATAAAGATTGCAGATTTAATATTTTCCATTGTCTCTGTTCTGAGTGCCATGCTTGTAACATTGATAGGAGGTGGACACTAGGCAACTGGTATTAGAAGTTCATTTTTTTACTGAAAAATTCAGGTACATTAGCCATTTGTTATTTTATAGTGAACCGTTTCAATGTTTGTTTATTGTTATTTGTTGGCAAAATAAAAGTGCCTTAAGTTAAAAGTTTGTTTTGAGATCCATTAAATAAATCAGTATCATCAGTTCATAATGCATTTATTTACAAGTCCTTTTATTTTGCATGTTCATTGTAAATTTAATACTGTAAATGTATTCAAATTCATTTACATGCCTATGGCTGCCTTTGATTAAACTTCTTCCAAAAAATAAATTCTGCCCAGATGTTGTTGACTTTATTATTTCATGTCAGATTACTTGAATATACGTTGCTGCATAATCACTACCAAGTGGGTTCTTTGCTGTGCATTTGTATATCCCAGAATCGGAGGTTTGGGGATTCTGAATGACTAGGGTACCTTGTAAGTGAAGCTGCTCACTTCCATGTGTCCTCTCTTTACTTGCCGTTGAGAGAAGGGAGTGGTCAGGCATCTCCCATGTGATTTCTGGCTTGGGAACTCCCAAGGCCACACAGTGGAGCTGAAAGGCTGCCCCTGTCCTGGTGACAATACTCCTGGGTGGACGATTTGTAATTCGGGGAGGGTAGGCTACAATCATTACTGGAACAGTAATCAGTGTATGACCAACACTATTTTGAGCCTTACAGATATAGTTTCCTCTGTCATAAGCTGTTGCTTCTTTAATGACTAAGGTGCCATTGTCATGCAATATGTATTTCCCATTAATTTGAGGCCTGTCTACTACATAACCACTTGGCATAGTCCATTTGATATTTGGCTTAGGGATTCCATCAGACACACAATGCAGTGATAGAGATTCTCCACTGATGCCTTTTACTGTCCCTGGTGCATAGGTAAGAATAACTGGCTTCTGGCCAATTTCTAATATGACTAATTTCTCAATATAGCCAACTTTATTCCTAGCTGCACAGCGATATTTTCCTGCATCCTCCCGAGTTGTTTTAGAAATGATAAAAGAACCATTGCTTGCTATCAGATACTGATAACTTTGTGGTCCATTGGAAAATCGTGTGCCATTTGGTAAAATCCAGATTATTTCAGGTGGTGGGTTACCATCAACAGAGCAATTCAATGCTGTGGACTTTCCCAGCTGGGCAACTATTTTTTCATTAAATGGATTTCTAAATGTCGGTCTTCTCAGCATTTCCAGTACTTCTAACTGTACTACCAACACGCTCTCTCCACCTTCATTTCGGGCCACACAGATAAAGTCGGCTGAATCTGAAAGCCTCACATTCCTAATTTCCAAGGTTCCATTTTTATGGACTGTGATTCTGCTTCCATAGTATGGGGCTGTGAGGAAAATATTGTCTGGCATGATCCACATGACTTCAGGAGATGGTGTCCCTTCAGCTCTGCAGTCAAAGTGTTTTTTGGAATGTCTCACAGCTGTGGCTTTAATAACAGTTCTGTTTGTATACAGACCATTGATTAATGGAGGTTTAGAGACCACATCCAGTTTGTACATTTTGGTGTCATCCCCACTGGGATTTCGGGCTACACATACGTACTCTCCAGAATCGAGCAGTTTCACTTTGTTGATGGTCAAAGACCCATTGGCATGAAATGTGTACCTATCAATGGAGAAGGAAATCATGTCATTGGAAGGCAGCAACCAAAATATTTTTGGTTTGGGATCCCCAGTGACCTCACAGTCAAGGACAGCTGTGTCTCCAGCTTTGATTCTCTTGTTGGTTTTGTTACTCTGCCTTATCCGGGGAGCAGCTGTTATAACTGTTAAGTGGACCTTCATTTCATCTTTCCCTAGGGTGTTCTGGGCATAGCAAGTATAATCTCCTTCCTCCGCTACCCCAACTTTGTTGAAGTATAAAGTTCCATTGTTGAAAAGGGTATATCTCCTAGTCCTGTGGCCACTGTCATCGGCTTGCATTGCATTGTTGATCATGGTTCCATCAGGCAAACTCCAAGATATCTCTGGCACTGGGGAGCCGGAAGCTTTGCAATCTACTTGGAAATCTTTCCCATGGAGCACTTGCTTTCTAAAATACTGCTTGTGGTCAATTTTGGCAGGTTTCAGTCTTAGGCTAACATGCATCAGTATCAGATCATCCCCCATTTTGTTTCTTGCCACACACAAGTAGACACCACTGTCTTTTTCTGTTACTGATCCAATAAACAGGGATCCATTAGGGTAGACGTGGATCCAGCTGCCCACTCTAAGGAGAAAAGAGATTCATTTGAGTGTGCAGCTGTTAGCAATGAGGGAAACTGTTTTACTCAGGATTGCCTCCCTCTGCCCCAGCTTTATTGAAGCATGACCAATGAAAATTGTGTATCTTTGAGGTGTAGAACATGACATTTTGAGAGAGATATATATACATTTTGAGGTGTGTGTGTATATATATACACATATTTGAGATATATATATATATACATTTTGAGATATATATATATACACATACATTTTGAGGTATATATATATATAGAGAGAGAGAAATGACCACGATTAACTAGCATGTCCATCACCTCATAGTTACCTGTTTTTGTATGTGTGATTAGCTTTAAATTGTTGCAATAAAAAAATAAAATTACTACCAGCTTATTGTCTTCTAAGCCATTTGCTGAAAGATGAAATTATCTAATTGAACAGGTATAATTTAGTGCAAGTAAGTATTTCTCAGATGGAATTCAAATGAATCTCCGTTACATAGTAATTTTTTAAAAAAAATCTTAATGAAGAGGCACATGCTAGAAATATGGGAGTTCTAGACACCATGACTTCCTTGACCATTTCACATACCAAGTAAACTAATTGGATCCACAAACATGGTGATTTTGTAATATATATAGGTAAACTCAGTTGCTCAGAAAAG | 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| benign | 75,867 |
Clinical classification of chromosome 3, position 155160369, gene MME (membrane metalloendopeptidase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | CTAGATACCTGTTAAATTAACTTTTATAGCAGTTAAAACTTTAATAACTATAAGCTGTTTACCTAAAAAATTTGCTGCCACGTTTGCTATGAAAATGTCGAGGACACATCAGAATTACCTTTCAGAAGTCATGCAAGGAACAATGTTTCCCCCTAGGAGTAGTAAGAGCACATTTTCCATTTTGACTTTCTTGCCAGACAGCTTGGAATCGTATCTGAACCTGAATTATAGTAACTGTCTGAATATATATAAACATAGTCATAATATATTTCCTAATCATGATTTTTGTTTATTTTCTTTTATAATACTTCGTAGTCACGTCAACGCAATCTATTTGTTCTACATCGTTTCTGATCTCTCAATTTTAGTCTAATATCCCTGGGTTTACACATACATGTTTTTCTTGTGAGTCAACACAAATTATGTGGGAAGCAAATAGAGTTTAATTAAAATAAATAAAATTATATTGTTGTAATCATCAACCTGCAAGAAATACTAAAATACTGATGACTCGGCTGTAATGAAATTAAGGAGGACTGATATTATCAGTCCCCCCCCATCCTGTTTAAAAATGCTTTCTCGATTTAAAACAACAGCAGTAACAAACTAAGGAAGAAACATGTTGATCAATCATTCTTCCCCATCTCCAAGCTTTTTTTCTTCCTAAAGAAAAATTAACAGAAATGTTAACTAAATTTTTTTAAGTCCCAAATCCTTTATATAAAAAGTCTTGATAAGTTGTTGTAGACAAAACCCATTCTTAGAATTTATCAGTCAGTTGTTATATATTGCCCTGTGCTAGTTATTTTTAAGAGATCAAAATAAAATTCACTTCTGACAGCCCAAAATAGTTACTGACATTGTAACTAAAGCAACATTGTAACTAAAGCCTACTTTGTACAGCTCACCTGGCAGAGCAGGGTCTAGAAACAGTTCTGATGTAACCTAATTGTGCTAATTACTGTACACCCCTTCTGTGAGTAGGATAATTGTCATACTAACAGTTGCCATGAAAGTAGAACAACTGCAGTGAAGCCATTAGATGATGATCTCTGACTACCTTAAATGTATGCATGTATGCTGACATTTAAGAGGTTATCTGAAGTCAAGCAGTATCCATTTTTCCAATGAGCAAGTAACGATATATGTAGTAGTCTACTAAGATGAGAACTTTAGTCCTGTTGCGCAAAATTTCTGAACACATGATTATTAATATGCAGTCTTCATAACATCTGAGCAGAGAGACATGGGAACTTTGGCTCCTATCCTCATCCCTCAAATTATCATCTGGGAGCCATTTTTTTCCATTTTTTCATTCAGCCTATAGTTATTTATGCATTTTTCTCATCTCCTCAACTAAACTAGAGTCTCCTGAAGTCAGGAACTGTATTTTATAAAATCTCTGGGTTCTATACAGAGCCTTAGACATGGTATAGACAGACAGACAGACCGACAAATCTACTTAAGAATGACCTGGGTTTCATTTTAAAGTCATACAAAAATATATCTTTGCTCAATTAGCTGGAATGTTGTATTTTTTGAAAACACTTTTAAATGGCAATAATCAGAGACATATTACTCTAAGACAACTACTTGAGATATCTTAGTTCCCAAAAAGGTTCTTTGTAAACCAGGAATTAACTATTTTTAATATACTTGGATCTGAAGTTTTAATGACCCACACTTCAGTATTCTGTCAACTGCTCCAGAATCGTTGTCATAGTTACCTAGTATCAGGAACATAAAGCTAAATAAATTTCAATACAATCTTAACCCATTGCAATTTCTGAAGTGATACATTTTAATAGGTTTTGCAACATCAGAGGCCTCCATAAAAATCCATGCAAATAAAATAAAAGATTACAGACTTGAATATATGCTGATGTTTTTCAAGAAATAGAAATGCTTTCAAATGAGCTCTCACCTAGTGAACTAATTTTAATTTGTTGATCATGTTTCAAACAGAAAGTTAAGATTCATCTAGGAATGGTAATAATGCTTTAATTGTGTGAGTGGGTTGAATCAGATAATGCAGTATCATTTGTAAAGAGTTCTTATGTTTTCTACAGGTGGATAAGTGGAGCAGCTGTAGTCAATGCATTTTACTCTTCAGGAAGAAATCAGATAGGTAAGGTGTATTCTTAAATAATTATTTAATATTTCTCTATCGTTCCCAACCTGTAGTGCATTGTATGACCAATTACAATACCTCTAAACAAGCACAGCTGAGGCTGAGTTATTGCTCTATTGAATGCATTTCTTGAAAGTAAATGCATCCGTGTACCTTCTTTCACTATAGTGGGAAAATTCAGATTGGTACAAATCACGTTAAGTAGTTTTGTTTCTTTTACAATATTCTTATTTATATCTAAAATGGTTTATCTTATTTCTAAATATTTTTATTTTATTTCTAAGTACCTTTTTTAAAGTCCCTTGAATATATCTATATAAAGTCATATTGACTTTAAGACTCATTAAGCATTAGCTTCTTAAAGTGGTTTAAGGTTTCAAGAGCCAACTTTTCACAGATCCAGTCCTCCTGGCAATTCTGTATGCTGGCTCTGTGAGAGATGATCCTATTCTATGTCATCTTCATTCAGGAAGGCTCCAAGGGGTTTAGAAAGTTGGAATCTCAATTATATTCGATTGAATCGTATGAAATTGTATTTACCTAGCCACAATTGATCAAAAAAGAAAAAATTTCGTAAGTTCGCTTATAGTATTATTACAGACATATATATACATTAACACATGAATAAGTTATCATATATGATGAATAACTGAATGACATAATATGACAAAAATATTTTCTTCTTCTTGGGAAGGCCTGGACATCTTTGAACATACATTGGCTCACATATATCACTTATCACATACATTGGCTCATTTTTTTTCAGGGGGTTTTTAGCATTAGAAAGGTACTCAACTGATTCAGTACTGCCAGAAATATTCTAAACAAATAGTAGAGCAAGCTTCTGCAGGTGCACTCAGTTCTCCAGGTACACTCAGTCCTGCCCTTCATTTCTAAACGTGGTCTAGAATTAAGAGAGATGATAATCTCAGCATTATTCTAAACCATTCTTCTTATAGCTCAGAGTCTGTTGTAAGCCTCATTTTTATTGAATTCTATTACCAATTAGATTAGAAATTATAAAAAATCTTACAAGATATTTATCATTGGCTAAAAAAAAACTAACCTTAAAATAAATTGTATATTTTTAGGTTAAAGTTTGATTATACCTTTCCCCGTTGCTTTCAAGTCTAAAAAGAGTTAGGTTAAGAAGTTATCTACAGTTTCTTCTAGTATTTTTATGATTTCTATTTTTGGAGTAAAACCTGAATCCATCTGGAATTTACGTTGGTACATGACCTGAAACTGAATTATATAAAGTAACCAGAAAAGACTGTTTTGTATAACATATAAATAATAAGTAAGATATGTTTACTTGGCTTAAAATTACTTAGCTCAAAGTCTAAGCTAATGCTTTCTGGCTAGGGAAATGATTACCCAAACCCATACCAGAACGTGCTTAATAATCAACTCCTCAGAACCTTTGCAGTCAGTCCTTTATAATATATTATTTGAAACCATTCAAATCTTGTTTTAAAATGCCTTTATCTCTAGAGAGTCTTCACTTTGAAGCCCTCTTTTTAATATTCAGTAGTTCTGTCAGTGTCTAGTTCATTTGGTACTGAGACAAACGTAATAATTAACTTTCAATGGAATCCCAAGTCAAAGCAAGGCAACTTAGACTCCTTAGTGCTGCATTAGAGCAGAATAAGGGATGCAGCTTCATTTCAGTCCAGCCCAGGGAGGACCCTGGATCCTATCGGAGCTCATGCTGGTGCATCCTCAGTAGGACCACTCTGGCATGTTCAGTCCTTCAGCCCTTCTCTAGAGTAGGCTCAGGCATTTATGCCAAGCAGGACCTTGTTTGATTCTGAATTACCCCAAGCCCCTGGAGGTGGCTCCAAATTGGCCCACTTCAGGGATTCCCCGATCAGAGAAGAGCTGAAAATATTTTCATTTTGAGTATAATGTCTTGAAACCAAAGAAGCACACAGAAAAAGGAAAAAGAAGGTAAAAGTGGCCCAA 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| benign | 75,951 |
A genetic variant at chromosome 3, position 158644683, affecting gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | CTGTGCCAACCACAGGTCCACCTTTGCATACTTGACCTTACCAGTATTTTATGAATATATATGTACAGCTCCCATGTTACCAGTGAAGGGTCTTGACTATGAGTCATACAGGTTCTTGGCGTTTGAACAAAGAATTGGACAAAACACATAAGCAAAGCAATGAAAGAATGGAGCAATGAAGGCACAGATGTGTTGAAACAAAAGTACACTCCACAGCTCAAGAGCACCTGTTACAGAATTTTCTGGGATTTAAATACCCTCTAGAGCGTTCCCATTGGTTACACCCTATGTAAATGAAGGAGTGGCCCATAACCAGCCTGCTTGGTTGCAGGAGGTGACCAATCAGAGGCTGAAGTGAAGTTACAAAGTTACACATGAGGACTTGGCCTGCTACCAGTCTGATTATTTGCCAGAGGGGACCAGTCAGAGGTACTTTCCATTTTTTCATCTGCAATGCAGTGCATTGGGAGTAGCCTCCGATCCTTTTGTTACTTGGGCATGGAGAGGTGGGGTTTTCCTTTTGGTTCAGCTCTAGGAAGTCAGCAGGGCCTTCGGTTCCCTGTCTCTAGACCCTGTTCTCCTGCCTCACCCATAAAGGGAATTCCCTAGAGATACTAAAGGCTGTCTGTCTCTCTTCTGAGCAGCCCACTCTGCCTCTCAGAGTGTACTTTTGGTTTACAATAAACTTTTTTGCCTACTCTTACTTTGTACTTGCTTTCAAATTCTTTTGTGTGGTGAAGTCAAGCACCTGAACCGGCCCACTGACAACAGCAAGGATAGAAGCAGTGAGATCGGTTACAAGGCTATTACAATAGTTCCCTCCAGAAACGGCAGTACTGAGAGGTGGGGAGAAGTAAGTTCTGGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCATGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGTCCGGCCCTGGATGTCTTTTTGAAAGTAGAGCTTACAGGATATGCTGACTGATTAGACCGGAGATGTCACAGCATGGTGTCAAAGCGACTAATATTTTTGGCTAGAATCACTAAAGTTTACATTTATGAGATGGATAAGACTGTGGAAGGTTTGGGGAAGAAGATCCGAAGCTCAGTTTTGGACCTGTTAGGTTCAACATGCCTCTTAACACATCCAAGCAGAATGGTCAAGGATGCAGTCTTCCACATGGACAGGACATGAAATGTCTGACATCGAACAATAACAAATAACATTTTGACATGAGGAAAAGTATTTGTAATTGTAATTGATAGTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTT | 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| pathogenic | 76,019 |
Variant in gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1), located at chromosome 3 position 158645635: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | CCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCATGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGTCCGGCCCTGGATGTCTTTTTGAAAGTAGAGCTTACAGGATATGCTGACTGATTAGACCGGAGATGTCACAGCATGGTGTCAAAGCGACTAATATTTTTGGCTAGAATCACTAAAGTTTACATTTATGAGATGGATAAGACTGTGGAAGGTTTGGGGAAGAAGATCCGAAGCTCAGTTTTGGACCTGTTAGGTTCAACATGCCTCTTAACACATCCAAGCAGAATGGTCAAGGATGCAGTCTTCCACATGGACAGGACATGAAATGTCTGACATCGAACAATAACAAATAACATTTTGACATGAGGAAAAGTATTTGTAATTGTAATTGATAGTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATT 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CCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCATGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGTCCGGCCCTGGATGTCTTTTTGAAAGTAGAGCTTACAGGATATGCTGACTGATTAGACCGGAGATGTCACAGCATGGTGTCAAAGCGACTAATATTTTTGGCTAGAATCACTAAAGTTTACATTTATGAGATGGATAAGACTGTGGAAGGTTTGGGGAAGAAGATCCGAAGCTCAGTTTTGGACCTGTTAGGTTCAACATGCCTCTTAACACATCCAAGCAGAATGGTCAAGGATGCAGTCTTCCACATGGACAGGACATGAAATGTCTGACATCGAACAATAACAAATAACATTTTGACATGAGGAAAAGTATTTGTAATTGTAATTGATAGTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTNNNNNNNNNNN | pathogenic | 76,025 |
Considering the variant on chromosome 3, location 158645660, involving gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCATGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGTCCGGCCCTGGATGTCTTTTTGAAAGTAGAGCTTACAGGATATGCTGACTGATTAGACCGGAGATGTCACAGCATGGTGTCAAAGCGACTAATATTTTTGGCTAGAATCACTAAAGTTTACATTTATGAGATGGATAAGACTGTGGAAGGTTTGGGGAAGAAGATCCGAAGCTCAGTTTTGGACCTGTTAGGTTCAACATGCCTCTTAACACATCCAAGCAGAATGGTCAAGGATGCAGTCTTCCACATGGACAGGACATGAAATGTCTGACATCGAACAATAACAAATAACATTTTGACATGAGGAAAAGTATTTGTAATTGTAATTGATAGTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTT | GCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCATGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGTCCGGCCCTGGATGTCTTTTTGAAAGTAGAGCTTACAGGATATGCTGACTGATTAGACCGGAGATGTCACAGCATGGTGTCAAAGCGACTAATATTTTTGGCTAGAATCACTAAAGTTTACATTTATGAGATGGATAAGACTGTGGAAGGTTTGGGGAAGAAGATCCGAAGCTCAGTTTTGGACCTGTTAGGTTCAACATGCCTCTTAACACATCCAAGCAGAATGGTCAAGGATGCAGTCTTCCACATGGACAGGACATGAAATGTCTGACATCGAACAATAACAAATAACATTTTGACATGAGGAAAAGTATTTGTAATTGTAATTGATAGTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTNN | pathogenic | 76,027 |
A genetic variant on chromosome 3, position 158645709, affects the gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCATGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGTCCGGCCCTGGATGTCTTTTTGAAAGTAGAGCTTACAGGATATGCTGACTGATTAGACCGGAGATGTCACAGCATGGTGTCAAAGCGACTAATATTTTTGGCTAGAATCACTAAAGTTTACATTTATGAGATGGATAAGACTGTGGAAGGTTTGGGGAAGAAGATCCGAAGCTCAGTTTTGGACCTGTTAGGTTCAACATGCCTCTTAACACATCCAAGCAGAATGGTCAAGGATGCAGTCTTCCACATGGACAGGACATGAAATGTCTGACATCGAACAATAACAAATAACATTTTGACATGAGGAAAAGTATTTGTAATTGTAATTGATAGTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGG | GGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCATGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGTCCGGCCCTGGATGTCTTTTTGAAAGTAGAGCTTACAGGATATGCTGACTGATTAGACCGGAGATGTCACAGCATGGTGTCAAAGCGACTAATATTTTTGGCTAGAATCACTAAAGTTTACATTTATGAGATGGATAAGACTGTGGAAGGTTTGGGGAAGAAGATCCGAAGCTCAGTTTTGGACCTGTTAGGTTCAACATGCCTCTTAACACATCCAAGCAGAATGGTCAAGGATGCAGTCTTCCACATGGACAGGACATGAAATGTCTGACATCGAACAATAACAAATAACATTTTGACATGAGGAAAAGTATTTGTAATTGTAATTGATAGTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGC | pathogenic | 76,030 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 158646175, within gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTT | GTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTNN | pathogenic | 76,035 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 158646201, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | TCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTT | TCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTN | pathogenic | 76,036 |
For chromosome 3, position 158646211, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTTCCTTCAAAT | GCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTTCCTTCAAATNN | pathogenic | 76,037 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 158646219, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | ATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTTCCTTCAAATATTTGGTG | ATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTTCCTTCAAATATTTGGTGNN | pathogenic | 76,038 |
Mutation found at chromosome 3 position 158646232, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | TTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTTCCTTCAAATATTTGGTGATTCTTAGATCTT | 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| pathogenic | 76,039 |
A genetic variant at chromosome 3, position 158646775, affecting gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | TAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTTCCTTCAAATATTTGGTGATTCTTAGATCTTTAACCATAGTTATAGATGGGAGTCTAGAGTCTAGACTAAACAGTGGTAGCTAGAGCATATTCTTTTCCAGTGAGGATTCTTGCCAGTGAATGCAGTTTCTATTCAGTTTTGAGCCTGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCGGAAATCACACCATCACACTTCAGCCTTGGCAACAGGGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGGCTCAGCTATCCTACTATTTAATTTCCTGGCTAGCCCTCCATTATCTGTTCTTCCCCCTTCTGCTTTTGATCCAGTGTATCTGGGGATCTGATGGTAAAACAGTTATTCTGGAG | 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| pathogenic | 76,044 |
Assess the variant on chromosome 3, position 158646798, impacting GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | TCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTTCCTTCAAATATTTGGTGATTCTTAGATCTTTAACCATAGTTATAGATGGGAGTCTAGAGTCTAGACTAAACAGTGGTAGCTAGAGCATATTCTTTTCCAGTGAGGATTCTTGCCAGTGAATGCAGTTTCTATTCAGTTTTGAGCCTGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCGGAAATCACACCATCACACTTCAGCCTTGGCAACAGGGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGGCTCAGCTATCCTACTATTTAATTTCCTGGCTAGCCCTCCATTATCTGTTCTTCCCCCTTCTGCTTTTGATCCAGTGTATCTGGGGATCTGATGGTAAAACAGTTATTCTGGAGTTCTTTTTGTTGCCTAAATGGGT | 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| pathogenic | 76,045 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 158646911, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTTCCTTCAAATATTTGGTGATTCTTAGATCTTTAACCATAGTTATAGATGGGAGTCTAGAGTCTAGACTAAACAGTGGTAGCTAGAGCATATTCTTTTCCAGTGAGGATTCTTGCCAGTGAATGCAGTTTCTATTCAGTTTTGAGCCTGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCGGAAATCACACCATCACACTTCAGCCTTGGCAACAGGGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGGCTCAGCTATCCTACTATTTAATTTCCTGGCTAGCCCTCCATTATCTGTTCTTCCCCCTTCTGCTTTTGATCCAGTGTATCTGGGGATCTGATGGTAAAACAGTTATTCTGGAGTTCTTTTTGTTGCCTAAATGGGTTTGTGGCTTCCTGAGCTCCTTGAGTTACGTTGTCAGTCTGTTCCCAGCTGCTTTATATTTTCTGTTCTGACCTGATGGTAACACCCTTCTCAGTTCTCCAGTGTCTGCCACTG 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GGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTTCCTTCAAATATTTGGTGATTCTTAGATCTTTAACCATAGTTATAGATGGGAGTCTAGAGTCTAGACTAAACAGTGGTAGCTAGAGCATATTCTTTTCCAGTGAGGATTCTTGCCAGTGAATGCAGTTTCTATTCAGTTTTGAGCCTGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCGGAAATCACACCATCACACTTCAGCCTTGGCAACAGGGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGGCTCAGCTATCCTACTATTTAATTTCCTGGCTAGCCCTCCATTATCTGTTCTTCCCCCTTCTGCTTTTGATCCAGTGTATCTGGGGATCTGATGGTAAAACAGTTATTCTGGAGTTCTTTTTGTTGCCTAAATGGGTTTGTGGCTTCCTGAGCTCCTTGAGTTACGTTGTCAGTCTGTTCCCAGCTGCTTTATATTTTCTGTTCTGACCTGATGGTAACACCCTTCTCAGTTCTCCAGTGTCTGCCACTGN | pathogenic | 76,049 |
Mutation found at chromosome 3 position 158652093, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['GFM1-related_disorder', 'Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GATCGCAGGTCTGGCAGGTGGGCGAATGGCATTGTGATCAGTGAACTATAGAATTTATCTTCATCAGCCATCTTGTAAGCAGGAAAAGGATGGAGTCTGTCCAGTGGATAAGGTGTTTCTCTCACTTTTTATGTAACAACTGAGTAATGACAACAAAGTTTACCTACCACTCCTTAGGATATAAGGCCCAGTAAGGCAGAGTTTTTGTTTTTCTTTTTTCCTACTTTATTCACTGCTATGTCCCAGCCCCTAGAACAACTAGTTACAACTAGGCAGTTGTAACTGCCTAGTACATAATAGGGACTCAAAAATATTTGTAAATGAATGAATAAATCCACTTTCCCAGAATTACCAAGGCACATATTTCTGTTGTCAGAAGTAGAGACTCTTAAACTTTGTTGTACATCAGAACCACAGATGCAGCATCTTAATGTACATGTCCCCTTCCCCAGCCCTAGTTTACTGTATGTGTATTTGGAAAGGAATCCACAGATGATTCTGACATGTGAAAGGCTAAGAAGCAGGGAGCTTGCCAGGAAGGTTGAAATTAAAATCTGAAAGTTGTGGGGAGTCTTAGAATATTAAGTGTTACTTTTTGTTGGAAATGGCTTCTTTTGTCTTTATTAAAGTTAGGAATGTGTTTTCTGAAAAGCTTACTTTTTGATATTAATTTCCATTTTTAAAGAAATAACTTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTGAAAAATTTTCAGACTGCTTTTAAATATCATGTCAAGTATATCCATTTTGGCTTTGAACATTTTATTTGTAATTTTACCTGTTCAACCTCTGGTGTAATGGAGAACTGATGTCACAGATTGAAGAGTCTGTCATATTTAGTCACCGTTTTTTTAAACTACAAATTGGGATATTCTTTGTTAAAAAGTATATGATCAGGTCTGTTATTAATGGAAAGGAATAGAGTAAGGTCTTCCTAGTACTGCTTACTAGAGATTGTTATGTTGTGATTAATAAGAATATGATTAATACAATTTCAAAGAACTCAGATGGGCCCTAGGCAGGTTGGCTTTGAATCTTACCTCTTCTGTTTACTAGTAGGACAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCAT | GATCGCAGGTCTGGCAGGTGGGCGAATGGCATTGTGATCAGTGAACTATAGAATTTATCTTCATCAGCCATCTTGTAAGCAGGAAAAGGATGGAGTCTGTCCAGTGGATAAGGTGTTTCTCTCACTTTTTATGTAACAACTGAGTAATGACAACAAAGTTTACCTACCACTCCTTAGGATATAAGGCCCAGTAAGGCAGAGTTTTTGTTTTTCTTTTTTCCTACTTTATTCACTGCTATGTCCCAGCCCCTAGAACAACTAGTTACAACTAGGCAGTTGTAACTGCCTAGTACATAATAGGGACTCAAAAATATTTGTAAATGAATGAATAAATCCACTTTCCCAGAATTACCAAGGCACATATTTCTGTTGTCAGAAGTAGAGACTCTTAAACTTTGTTGTACATCAGAACCACAGATGCAGCATCTTAATGTACATGTCCCCTTCCCCAGCCCTAGTTTACTGTATGTGTATTTGGAAAGGAATCCACAGATGATTCTGACATGTGAAAGGCTAAGAAGCAGGGAGCTTGCCAGGAAGGTTGAAATTAAAATCTGAAAGTTGTGGGGAGTCTTAGAATATTAAGTGTTACTTTTTGTTGGAAATGGCTTCTTTTGTCTTTATTAAAGTTAGGAATGTGTTTTCTGAAAAGCTTACTTTTTGATATTAATTTCCATTTTTAAAGAAATAACTTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTGAAAAATTTTCAGACTGCTTTTAAATATCATGTCAAGTATATCCATTTTGGCTTTGAACATTTTATTTGTAATTTTACCTGTTCAACCTCTGGTGTAATGGAGAACTGATGTCACAGATTGAAGAGTCTGTCATATTTAGTCACCGTTTTTTTAAACTACAAATTGGGATATTCTTTGTTAAAAAGTATATGATCAGGTCTGTTATTAATGGAAAGGAATAGAGTAAGGTCTTCCTAGTACTGCTTACTAGAGATTGTTATGTTGTGATTAATAAGAATATGATTAATACAATTTCAAAGAACTCAGATGGGCCCTAGGCAGGTTGGCTTTGAATCTTACCTCTTCTGTTTACTAGTAGGACAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATNNNN | pathogenic | 76,063 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 158652125, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | TGTGATCAGTGAACTATAGAATTTATCTTCATCAGCCATCTTGTAAGCAGGAAAAGGATGGAGTCTGTCCAGTGGATAAGGTGTTTCTCTCACTTTTTATGTAACAACTGAGTAATGACAACAAAGTTTACCTACCACTCCTTAGGATATAAGGCCCAGTAAGGCAGAGTTTTTGTTTTTCTTTTTTCCTACTTTATTCACTGCTATGTCCCAGCCCCTAGAACAACTAGTTACAACTAGGCAGTTGTAACTGCCTAGTACATAATAGGGACTCAAAAATATTTGTAAATGAATGAATAAATCCACTTTCCCAGAATTACCAAGGCACATATTTCTGTTGTCAGAAGTAGAGACTCTTAAACTTTGTTGTACATCAGAACCACAGATGCAGCATCTTAATGTACATGTCCCCTTCCCCAGCCCTAGTTTACTGTATGTGTATTTGGAAAGGAATCCACAGATGATTCTGACATGTGAAAGGCTAAGAAGCAGGGAGCTTGCCAGGAAGGTTGAAATTAAAATCTGAAAGTTGTGGGGAGTCTTAGAATATTAAGTGTTACTTTTTGTTGGAAATGGCTTCTTTTGTCTTTATTAAAGTTAGGAATGTGTTTTCTGAAAAGCTTACTTTTTGATATTAATTTCCATTTTTAAAGAAATAACTTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTGAAAAATTTTCAGACTGCTTTTAAATATCATGTCAAGTATATCCATTTTGGCTTTGAACATTTTATTTGTAATTTTACCTGTTCAACCTCTGGTGTAATGGAGAACTGATGTCACAGATTGAAGAGTCTGTCATATTTAGTCACCGTTTTTTTAAACTACAAATTGGGATATTCTTTGTTAAAAAGTATATGATCAGGTCTGTTATTAATGGAAAGGAATAGAGTAAGGTCTTCCTAGTACTGCTTACTAGAGATTGTTATGTTGTGATTAATAAGAATATGATTAATACAATTTCAAAGAACTCAGATGGGCCCTAGGCAGGTTGGCTTTGAATCTTACCTCTTCTGTTTACTAGTAGGACAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATTTCTGTGTTTTTTAGTGTACTTTTGTCCTATC 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TGTGATCAGTGAACTATAGAATTTATCTTCATCAGCCATCTTGTAAGCAGGAAAAGGATGGAGTCTGTCCAGTGGATAAGGTGTTTCTCTCACTTTTTATGTAACAACTGAGTAATGACAACAAAGTTTACCTACCACTCCTTAGGATATAAGGCCCAGTAAGGCAGAGTTTTTGTTTTTCTTTTTTCCTACTTTATTCACTGCTATGTCCCAGCCCCTAGAACAACTAGTTACAACTAGGCAGTTGTAACTGCCTAGTACATAATAGGGACTCAAAAATATTTGTAAATGAATGAATAAATCCACTTTCCCAGAATTACCAAGGCACATATTTCTGTTGTCAGAAGTAGAGACTCTTAAACTTTGTTGTACATCAGAACCACAGATGCAGCATCTTAATGTACATGTCCCCTTCCCCAGCCCTAGTTTACTGTATGTGTATTTGGAAAGGAATCCACAGATGATTCTGACATGTGAAAGGCTAAGAAGCAGGGAGCTTGCCAGGAAGGTTGAAATTAAAATCTGAAAGTTGTGGGGAGTCTTAGAATATTAAGTGTTACTTTTTGTTGGAAATGGCTTCTTTTGTCTTTATTAAAGTTAGGAATGTGTTTTCTGAAAAGCTTACTTTTTGATATTAATTTCCATTTTTAAAGAAATAACTTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTGAAAAATTTTCAGACTGCTTTTAAATATCATGTCAAGTATATCCATTTTGGCTTTGAACATTTTATTTGTAATTTTACCTGTTCAACCTCTGGTGTAATGGAGAACTGATGTCACAGATTGAAGAGTCTGTCATATTTAGTCACCGTTTTTTTAAACTACAAATTGGGATATTCTTTGTTAAAAAGTATATGATCAGGTCTGTTATTAATGGAAAGGAATAGAGTAAGGTCTTCCTAGTACTGCTTACTAGAGATTGTTATGTTGTGATTAATAAGAATATGATTAATACAATTTCAAAGAACTCAGATGGGCCCTAGGCAGGTTGGCTTTGAATCTTACCTCTTCTGTTTACTAGTAGGACAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATTTCTGTGTTTTTTAGTGTACTTTTGTCCTATCN | pathogenic | 76,065 |
Chromosome 3, position 158652217, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | CTTTTTATGTAACAACTGAGTAATGACAACAAAGTTTACCTACCACTCCTTAGGATATAAGGCCCAGTAAGGCAGAGTTTTTGTTTTTCTTTTTTCCTACTTTATTCACTGCTATGTCCCAGCCCCTAGAACAACTAGTTACAACTAGGCAGTTGTAACTGCCTAGTACATAATAGGGACTCAAAAATATTTGTAAATGAATGAATAAATCCACTTTCCCAGAATTACCAAGGCACATATTTCTGTTGTCAGAAGTAGAGACTCTTAAACTTTGTTGTACATCAGAACCACAGATGCAGCATCTTAATGTACATGTCCCCTTCCCCAGCCCTAGTTTACTGTATGTGTATTTGGAAAGGAATCCACAGATGATTCTGACATGTGAAAGGCTAAGAAGCAGGGAGCTTGCCAGGAAGGTTGAAATTAAAATCTGAAAGTTGTGGGGAGTCTTAGAATATTAAGTGTTACTTTTTGTTGGAAATGGCTTCTTTTGTCTTTATTAAAGTTAGGAATGTGTTTTCTGAAAAGCTTACTTTTTGATATTAATTTCCATTTTTAAAGAAATAACTTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTGAAAAATTTTCAGACTGCTTTTAAATATCATGTCAAGTATATCCATTTTGGCTTTGAACATTTTATTTGTAATTTTACCTGTTCAACCTCTGGTGTAATGGAGAACTGATGTCACAGATTGAAGAGTCTGTCATATTTAGTCACCGTTTTTTTAAACTACAAATTGGGATATTCTTTGTTAAAAAGTATATGATCAGGTCTGTTATTAATGGAAAGGAATAGAGTAAGGTCTTCCTAGTACTGCTTACTAGAGATTGTTATGTTGTGATTAATAAGAATATGATTAATACAATTTCAAAGAACTCAGATGGGCCCTAGGCAGGTTGGCTTTGAATCTTACCTCTTCTGTTTACTAGTAGGACAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATTTCTGTGTTTTTTAGTGTACTTTTGTCCTATCACTATGTAGTAACTAAGCTAAGCTCTAAAGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGAGACAAAGTCTTGCTCGGTTTCTAGGCTGGA | CTTTTTATGTAACAACTGAGTAATGACAACAAAGTTTACCTACCACTCCTTAGGATATAAGGCCCAGTAAGGCAGAGTTTTTGTTTTTCTTTTTTCCTACTTTATTCACTGCTATGTCCCAGCCCCTAGAACAACTAGTTACAACTAGGCAGTTGTAACTGCCTAGTACATAATAGGGACTCAAAAATATTTGTAAATGAATGAATAAATCCACTTTCCCAGAATTACCAAGGCACATATTTCTGTTGTCAGAAGTAGAGACTCTTAAACTTTGTTGTACATCAGAACCACAGATGCAGCATCTTAATGTACATGTCCCCTTCCCCAGCCCTAGTTTACTGTATGTGTATTTGGAAAGGAATCCACAGATGATTCTGACATGTGAAAGGCTAAGAAGCAGGGAGCTTGCCAGGAAGGTTGAAATTAAAATCTGAAAGTTGTGGGGAGTCTTAGAATATTAAGTGTTACTTTTTGTTGGAAATGGCTTCTTTTGTCTTTATTAAAGTTAGGAATGTGTTTTCTGAAAAGCTTACTTTTTGATATTAATTTCCATTTTTAAAGAAATAACTTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTGAAAAATTTTCAGACTGCTTTTAAATATCATGTCAAGTATATCCATTTTGGCTTTGAACATTTTATTTGTAATTTTACCTGTTCAACCTCTGGTGTAATGGAGAACTGATGTCACAGATTGAAGAGTCTGTCATATTTAGTCACCGTTTTTTTAAACTACAAATTGGGATATTCTTTGTTAAAAAGTATATGATCAGGTCTGTTATTAATGGAAAGGAATAGAGTAAGGTCTTCCTAGTACTGCTTACTAGAGATTGTTATGTTGTGATTAATAAGAATATGATTAATACAATTTCAAAGAACTCAGATGGGCCCTAGGCAGGTTGGCTTTGAATCTTACCTCTTCTGTTTACTAGTAGGACAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATTTCTGTGTTTTTTAGTGTACTTTTGTCCTATCACTATGTAGTAACTAAGCTAAGCTCTAAAGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGAGACAAAGTCTTGCTCGGTTTCTAGGCTGG | pathogenic | 76,070 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 158653354, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GAGATTGTTATGTTGTGATTAATAAGAATATGATTAATACAATTTCAAAGAACTCAGATGGGCCCTAGGCAGGTTGGCTTTGAATCTTACCTCTTCTGTTTACTAGTAGGACAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATTTCTGTGTTTTTTAGTGTACTTTTGTCCTATCACTATGTAGTAACTAAGCTAAGCTCTAAAGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGAGACAAAGTCTTGCTCGGTTTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACCACAGCCTCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTCACTTCTGTTTCCCAAAGTGTGGGCATTATAGGCATGAGCCACTATGCCCAGCTGAGAACTTATTTCTATTGATCTCTTTCAGTGAAATTTTACTTATGTGTGACAGCAGTAATATCCCACACACGTGCTTTTTCTCAGATAATACTTCCTGATGAAATAAATTGATATAAAAGAAATATCATATATTACATCTCATAGATTTATATTTCTTTTATTTTAAGTGACTCAAAAGAGAAAACCAAAATCCTAATGAACTCCAGTAGAGACAATTCCCACCCATTTGTAGGCCTGGCTTTTAAACTGGAGGTAAGTTGCTTTCTAATGTATTTAACTGCTATCTGTAGAATGTTTTTACTTCTAGGCTTTATTCCTATTACAGAATGACTCTGACTTTTATGAAAGATTTGGAAAATAGGAAAGTAGAAAGAGCAGGTAGAGAATTTCCAAAGCTCTGACATGATAGTTCTTTTGTTATTAGGTGCATTTCTTTCTAGTCTCTTCTCTTTGCCTGAAGAGTGTAAATTTTTACCTAAATCATACTACCTGTATAGTTTTGTCCTGCTCTTTTTATTTAATGTCACAGTAGATAATGGTCCATGTTTCTATAAATAGTTTAAGCATTTTAAATAGTAGCATAACAGTGCATCAAGTAGATACACCAAAATTTGCTTAAAATTTCCTAATTGTTAGATGTTTATATTGTTTCCAGGTTTCTACTGTTATAAATAACATTGGGTCCATTTCTAGAAATATGTCCTAAGGAACTAATGAAGGGTAGCGAATTAATGTTAGCTTCAGCTCACCTTATAAAACCAAAATCTCGCAAACAATTGAAAATGCCCAGCCAGTCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCAGAAGGTCAGGAGTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTATACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGTATGGTGGCGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGACGCTGAGGCAGGAGAATTGCT | GAGATTGTTATGTTGTGATTAATAAGAATATGATTAATACAATTTCAAAGAACTCAGATGGGCCCTAGGCAGGTTGGCTTTGAATCTTACCTCTTCTGTTTACTAGTAGGACAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATTTCTGTGTTTTTTAGTGTACTTTTGTCCTATCACTATGTAGTAACTAAGCTAAGCTCTAAAGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGAGACAAAGTCTTGCTCGGTTTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACCACAGCCTCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTCACTTCTGTTTCCCAAAGTGTGGGCATTATAGGCATGAGCCACTATGCCCAGCTGAGAACTTATTTCTATTGATCTCTTTCAGTGAAATTTTACTTATGTGTGACAGCAGTAATATCCCACACACGTGCTTTTTCTCAGATAATACTTCCTGATGAAATAAATTGATATAAAAGAAATATCATATATTACATCTCATAGATTTATATTTCTTTTATTTTAAGTGACTCAAAAGAGAAAACCAAAATCCTAATGAACTCCAGTAGAGACAATTCCCACCCATTTGTAGGCCTGGCTTTTAAACTGGAGGTAAGTTGCTTTCTAATGTATTTAACTGCTATCTGTAGAATGTTTTTACTTCTAGGCTTTATTCCTATTACAGAATGACTCTGACTTTTATGAAAGATTTGGAAAATAGGAAAGTAGAAAGAGCAGGTAGAGAATTTCCAAAGCTCTGACATGATAGTTCTTTTGTTATTAGGTGCATTTCTTTCTAGTCTCTTCTCTTTGCCTGAAGAGTGTAAATTTTTACCTAAATCATACTACCTGTATAGTTTTGTCCTGCTCTTTTTATTTAATGTCACAGTAGATAATGGTCCATGTTTCTATAAATAGTTTAAGCATTTTAAATAGTAGCATAACAGTGCATCAAGTAGATACACCAAAATTTGCTTAAAATTTCCTAATTGTTAGATGTTTATATTGTTTCCAGGTTTCTACTGTTATAAATAACATTGGGTCCATTTCTAGAAATATGTCCTAAGGAACTAATGAAGGGTAGCGAATTAATGTTAGCTTCAGCTCACCTTATAAAACCAAAATCTCGCAAACAATTGAAAATGCCCAGCCAGTCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCAGAAGGTCAGGAGTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTATACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGTATGGTGGCGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGACGCTGAGGCAGGAGAATTGCTN | pathogenic | 76,073 |
Variant in GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1), chromosome 3, position 158653441—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | TACCTCTTCTGTTTACTAGTAGGACAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATTTCTGTGTTTTTTAGTGTACTTTTGTCCTATCACTATGTAGTAACTAAGCTAAGCTCTAAAGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGAGACAAAGTCTTGCTCGGTTTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACCACAGCCTCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTCACTTCTGTTTCCCAAAGTGTGGGCATTATAGGCATGAGCCACTATGCCCAGCTGAGAACTTATTTCTATTGATCTCTTTCAGTGAAATTTTACTTATGTGTGACAGCAGTAATATCCCACACACGTGCTTTTTCTCAGATAATACTTCCTGATGAAATAAATTGATATAAAAGAAATATCATATATTACATCTCATAGATTTATATTTCTTTTATTTTAAGTGACTCAAAAGAGAAAACCAAAATCCTAATGAACTCCAGTAGAGACAATTCCCACCCATTTGTAGGCCTGGCTTTTAAACTGGAGGTAAGTTGCTTTCTAATGTATTTAACTGCTATCTGTAGAATGTTTTTACTTCTAGGCTTTATTCCTATTACAGAATGACTCTGACTTTTATGAAAGATTTGGAAAATAGGAAAGTAGAAAGAGCAGGTAGAGAATTTCCAAAGCTCTGACATGATAGTTCTTTTGTTATTAGGTGCATTTCTTTCTAGTCTCTTCTCTTTGCCTGAAGAGTGTAAATTTTTACCTAAATCATACTACCTGTATAGTTTTGTCCTGCTCTTTTTATTTAATGTCACAGTAGATAATGGTCCATGTTTCTATAAATAGTTTAAGCATTTTAAATAGTAGCATAACAGTGCATCAAGTAGATACACCAAAATTTGCTTAAAATTTCCTAATTGTTAGATGTTTATATTGTTTCCAGGTTTCTACTGTTATAAATAACATTGGGTCCATTTCTAGAAATATGTCCTAAGGAACTAATGAAGGGTAGCGAATTAATGTTAGCTTCAGCTCACCTTATAAAACCAAAATCTCGCAAACAATTGAAAATGCCCAGCCAGTCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCAGAAGGTCAGGAGTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTATACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGTATGGTGGCGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGACGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTCATCTCGGAAA | TACCTCTTCTGTTTACTAGTAGGACAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATTTCTGTGTTTTTTAGTGTACTTTTGTCCTATCACTATGTAGTAACTAAGCTAAGCTCTAAAGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGAGACAAAGTCTTGCTCGGTTTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACCACAGCCTCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTCACTTCTGTTTCCCAAAGTGTGGGCATTATAGGCATGAGCCACTATGCCCAGCTGAGAACTTATTTCTATTGATCTCTTTCAGTGAAATTTTACTTATGTGTGACAGCAGTAATATCCCACACACGTGCTTTTTCTCAGATAATACTTCCTGATGAAATAAATTGATATAAAAGAAATATCATATATTACATCTCATAGATTTATATTTCTTTTATTTTAAGTGACTCAAAAGAGAAAACCAAAATCCTAATGAACTCCAGTAGAGACAATTCCCACCCATTTGTAGGCCTGGCTTTTAAACTGGAGGTAAGTTGCTTTCTAATGTATTTAACTGCTATCTGTAGAATGTTTTTACTTCTAGGCTTTATTCCTATTACAGAATGACTCTGACTTTTATGAAAGATTTGGAAAATAGGAAAGTAGAAAGAGCAGGTAGAGAATTTCCAAAGCTCTGACATGATAGTTCTTTTGTTATTAGGTGCATTTCTTTCTAGTCTCTTCTCTTTGCCTGAAGAGTGTAAATTTTTACCTAAATCATACTACCTGTATAGTTTTGTCCTGCTCTTTTTATTTAATGTCACAGTAGATAATGGTCCATGTTTCTATAAATAGTTTAAGCATTTTAAATAGTAGCATAACAGTGCATCAAGTAGATACACCAAAATTTGCTTAAAATTTCCTAATTGTTAGATGTTTATATTGTTTCCAGGTTTCTACTGTTATAAATAACATTGGGTCCATTTCTAGAAATATGTCCTAAGGAACTAATGAAGGGTAGCGAATTAATGTTAGCTTCAGCTCACCTTATAAAACCAAAATCTCGCAAACAATTGAAAATGCCCAGCCAGTCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCAGAAGGTCAGGAGTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTATACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGTATGGTGGCGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGACGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTCATCTCGGAAAN | pathogenic | 76,076 |
Gene mutation in GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) at chromosome 3, position 158653465—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | CAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGGAGTAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATTTCTGTGTTTTTTAGTGTACTTTTGTCCTATCACTATGTAGTAACTAAGCTAAGCTCTAAAGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGAGACAAAGTCTTGCTCGGTTTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACCACAGCCTCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTCACTTCTGTTTCCCAAAGTGTGGGCATTATAGGCATGAGCCACTATGCCCAGCTGAGAACTTATTTCTATTGATCTCTTTCAGTGAAATTTTACTTATGTGTGACAGCAGTAATATCCCACACACGTGCTTTTTCTCAGATAATACTTCCTGATGAAATAAATTGATATAAAAGAAATATCATATATTACATCTCATAGATTTATATTTCTTTTATTTTAAGTGACTCAAAAGAGAAAACCAAAATCCTAATGAACTCCAGTAGAGACAATTCCCACCCATTTGTAGGCCTGGCTTTTAAACTGGAGGTAAGTTGCTTTCTAATGTATTTAACTGCTATCTGTAGAATGTTTTTACTTCTAGGCTTTATTCCTATTACAGAATGACTCTGACTTTTATGAAAGATTTGGAAAATAGGAAAGTAGAAAGAGCAGGTAGAGAATTTCCAAAGCTCTGACATGATAGTTCTTTTGTTATTAGGTGCATTTCTTTCTAGTCTCTTCTCTTTGCCTGAAGAGTGTAAATTTTTACCTAAATCATACTACCTGTATAGTTTTGTCCTGCTCTTTTTATTTAATGTCACAGTAGATAATGGTCCATGTTTCTATAAATAGTTTAAGCATTTTAAATAGTAGCATAACAGTGCATCAAGTAGATACACCAAAATTTGCTTAAAATTTCCTAATTGTTAGATGTTTATATTGTTTCCAGGTTTCTACTGTTATAAATAACATTGGGTCCATTTCTAGAAATATGTCCTAAGGAACTAATGAAGGGTAGCGAATTAATGTTAGCTTCAGCTCACCTTATAAAACCAAAATCTCGCAAACAATTGAAAATGCCCAGCCAGTCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCAGAAGGTCAGGAGTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTATACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGTATGGTGGCGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGACGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTCATCTCGGAAAAAAAAAAAAAGAAAATGCCCAGTA | CAGCCTTGGGCAAATTACTTTGCCTGTGTAAGTTAGTTTCCTGATCTGAAAATGCAGATAATAGAAGCTACTTCATATGTGAAGATCAAATAAATAACTTGTCACATATTTAGTTTAGCGCTTACTGCATTATAAGTATTCAGTAAATGGATGCTGTTATTACTTTGCATGCCTGCCAGTTTTAAAATAATTAGAGTACAGTAAAAACTACACTGAAGAGTTTAAACTTTGATTTAGGTGATACTTTGTCAAGTCATTGTTTTGAACTTGTATTTTACTGTATATTGAGTAAGGATAAACCAGGTTGCATTAAATTGGGAAGATTTTGTGTTATATATTTTATCATTTTCTTCTGTAAAACTTGATATGCAGAAAAGTAGAATGTGATGTCTATTATAAAACCAGAGATTTTTTTTTTCTCATTATAGTGGACTGTTTTAGCTCTTCCGGTTACTGGTAGTACAACCTTGACCTTAAACTTGCCTATTTCAGTATATTTATCTACTATTCTGTGTACATTTTAAAGGTATACATTAGTCTTATTTGCCATTTGAATGCAAATGTATCAGAGCTCTTTGTTACCTAAAAAAATATTTTAACCATTAATCATATATTTTTCATTAGTCCTTCATATATTAAGTTGAATATCCTTAAAGCACCAAAATATTTGCTTTCTTAGTCAGATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCGGCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTGCCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGAAAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGGCAAGTGCTTTCAAAATAAGTCTTATGTTAACAACAAAAAGAAGTCGTTTGTTTTTTGTAGGGAGGGGACATGATGCTTTTATGTATGGGCTTTATTAATGAAATCTCAATACATTTATTTAACATAATTGGCTTCCTCAAAAAATACTTGACATGGTATACTTTTTTTTAAGTGAGTTATGTAATAACTTCAAATGAGAAAAGTTATTGAGGACCCTTAAATTATTGGGGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGCCAGCACTCCAAAGAGTGTCAGTTCATTTTATTCATTTGTTGGTTGTGGCCACAGCACTATTGTTGGCCTCTTCCAGCTGCTAGAGCTAAAGCTCCACTACGTATTCTCTAAGGCCTGCTCAGCCAGCAGGACACATTGATGGTGTTTGCACTAAGGGCTGGGGCAGGACCTGGAGCTGCTACTGTCATGACCTGTAATTTATGAGAGATTTGTACTGTTTGGCTTCCTGTGTGTATGTTCTTTACAAAAAGAAAAAGATAAGTTAAATGTTTCGTAATAGAGCATACGTTCATATGGTTTAAATATTTAAAAGGTATACAAAGGTAAACAGTAAACACCCTTTTATTTTTTTCTTCCATCTGCCCAGTTCTCTTCCCTGTCCCTGAAACAGGTTACCAGTTAATAGCTTCTGGTGTACCATTCCATAGGCTTTTGGTTTTGCGTATATATTACTTTTTCCTCTATTTTGTACAATTGTAGCGTACTGTTTGCAGTGTTCTATTAGTGTGTCTATTTTCTATGTGTATATGTATTTTTTTTTAGCAAATTGAAAATTAGTGAGAATTAGTGATTCCAAGAGTGTCGAAAGCAGTTGTATAGTAAATCACTTCCCAGCCCTGAAGAAGAAAGTGATTTTTTTCTTTGTATTTTGACCTTAAGTTCATTGGAGACCTGATTTTAGTCTCTATTAGAGTCAGCACTCCAAAGAGTAGAGTATCAGTTCATTTTATTCATTTGTTTGTAGTTGACTTGAAGCACAACATGTAATTTTAACATTAACTACCATTAAATTGTTTTCTTTTGTAGCTAGCAATTCGAAGAGCTACTCTGAAAAGATCATTTACTCCTGTATTTTTGGGAAGCGCCTTGAAGAACAAAGGAGTTCAGCCTCTTTTAGATGCTGTTTTAGAATACCTCCCAAATCCATCTGAAGTCCAGAACTATGCTATTCTCAATAAAGAGAAGTCTTGAAAATTGAATCTTAGTTTATGCAGAAATACTTTCGTATTTATGCACTGTGAAGGAATTTAAGGATAGTTCTTTTAATTATGTCTGTGATTTTTTTTCATAATTTACAATCATGGTTTTTATTTGGGTAACAATTTTGACGTATAGAAAAATATTTATTATACTAGTTCCTATATCATATTCTGTTTTGAGTTGGAAGTATGATTTGTTTTACTCTCTCTCAAGGTTTACATCATTAGAAAATTTTCTCATTTGGGACTAGCTGTTTTCAGACATACTGTTAAAAAAAAAAAAGTTTTAAGAAACAAACTTCTGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGGAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCTGGCGGGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGCCTGGGTGACAGAATAAGATTCCAAAAAAAAAAGAAACAAACTGCAAAAGAAACTCATTGGTTATGTTTTCTTTTCTTTCCCTATGAGACCATTTCTGTGTTTTTTAGTGTACTTTTGTCCTATCACTATGTAGTAACTAAGCTAAGCTCTAAAGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTGAGACAAAGTCTTGCTCGGTTTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACCACAGCCTCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTCACTTCTGTTTCCCAAAGTGTGGGCATTATAGGCATGAGCCACTATGCCCAGCTGAGAACTTATTTCTATTGATCTCTTTCAGTGAAATTTTACTTATGTGTGACAGCAGTAATATCCCACACACGTGCTTTTTCTCAGATAATACTTCCTGATGAAATAAATTGATATAAAAGAAATATCATATATTACATCTCATAGATTTATATTTCTTTTATTTTAAGTGACTCAAAAGAGAAAACCAAAATCCTAATGAACTCCAGTAGAGACAATTCCCACCCATTTGTAGGCCTGGCTTTTAAACTGGAGGTAAGTTGCTTTCTAATGTATTTAACTGCTATCTGTAGAATGTTTTTACTTCTAGGCTTTATTCCTATTACAGAATGACTCTGACTTTTATGAAAGATTTGGAAAATAGGAAAGTAGAAAGAGCAGGTAGAGAATTTCCAAAGCTCTGACATGATAGTTCTTTTGTTATTAGGTGCATTTCTTTCTAGTCTCTTCTCTTTGCCTGAAGAGTGTAAATTTTTACCTAAATCATACTACCTGTATAGTTTTGTCCTGCTCTTTTTATTTAATGTCACAGTAGATAATGGTCCATGTTTCTATAAATAGTTTAAGCATTTTAAATAGTAGCATAACAGTGCATCAAGTAGATACACCAAAATTTGCTTAAAATTTCCTAATTGTTAGATGTTTATATTGTTTCCAGGTTTCTACTGTTATAAATAACATTGGGTCCATTTCTAGAAATATGTCCTAAGGAACTAATGAAGGGTAGCGAATTAATGTTAGCTTCAGCTCACCTTATAAAACCAAAATCTCGCAAACAATTGAAAATGCCCAGCCAGTCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCAGAAGGTCAGGAGTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTATACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGTATGGTGGCGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGACGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTCATCTCGGAAAAAAAAAAAAAGAAAATGCCCAGTANNNN | pathogenic | 76,077 |
A genetic variant on chromosome 3, position 158658982, affects the gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | TATATTCCATGCCCTAACCCTAGAATCAGCCGTTCTCCAAGGAGCACTGGTTCCTTTTTAAGTAAAATGGTATTAGAAACCAAGATTTGGGGACTGGATGGGCTTTTTGTTGAAATGCTGTTGCTTCTGTACATAATATTTTAAGTGGGGAAAAATGGTAGATAAGTTGGAAGTGTTAAGAGTGGTTATTTCTGGGATGGGATTATATTTTGGGGGCTTTTTCTTACTTTAAAAATATTTTACAGTATATTTATTACCTCCAAAATGAGGGGAAAATTTTTTTAATTAAAAAGTGGAAATAACATTACAGTAAAAGTATTTACACATAAAGCTTTTAAAAATACATATATAAGAATATTTTCTTAGGATTCCCAGAATAGTGATTATTGAGTTAAAGGCATAGAATGTTTTCATAGTTAATGGTTTATATTGCCAGATTGCGTTCATACTCTCCAAATTAATGTATTGGATTATTTCAATGAATATCATCATTGAGTATTGTTTAAAAATCATTACTGATTTAACAAATGAAGAATTCTATTGTAATCTTTTATCTTGATGAAATAAATTTTGATTTTTAAAAGCAATCAGTGCTTTAAAGTTTGTATAGTCGAATATGTCAGTCTTTCTGTTTAGTCATTCATTAATTTTTAACCTTAGCAACCTTTTATTTGTATATATTTTGTTAATATTTACTTTCGTTCCTTCTACTTCTTTATGTTTTTTTTCTTTCCCCATCATTAATTCAACTGGAATTTGTTTTAGTGGGTAGGATCTAAATGTATCTCCTCTGCCTCCAAATAGAGTATCAGTTGTCCAGTTAGTACTTTATGCACAATCCTTTCTTCCTTTTCCATTGATTTGTCATGTTTCTTTATCATCTATTGACAAATATATTTTATACTTTAGATTTTTATACTGTACTCTGTGGGGTGTTTAGTCTAATTTGTGCTGGTTCTGAATTTTCTGAGTTTCAAGCATTTTAATATGTTTTTATATCTGTCAGGGTTAGTTTTATCTTATTACCATAGTTTTTGAAAAATTTCTGTTTTTACCTATTTATTCCTCTGAATGAATTTTAAAATCACTAATCATGTTTAAAATTTCCTGTTGGGATTTCGATTGCTATTTTGTTAAGCCTATAATTAACATGGTAAGAACTGGGAACTGTTAAATATATGTTAATTGGTCACTGCTAGTATATTCAATCACTTCACAGAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCTATTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCCACCACGTCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCGCCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCGACCAGCCCAGCCACAGAACTCTTACTCACATAATTTTCCACGTGATTGTCAGAGATTGTGTTTTAGATGTATAGCACACACCTACTGTTTCTAATAGTATCTTTGTTGTTTTTCCAAGTATACCTTTTTTTTGTTTTATATCTTATTGTATTAAACTTATGAAATGTTAGAAGGCAAAAGATACTTCCTTATTATGTAAACAACTTAAAAATTTTGTTCTAATGTAATAGCTTATTTCAAAGGAAACAGAAATGTCTTAGATTGTGATACCAAAAGGATTGATGAATAACAGCCATTTATCTTATCTGTGTTCAAAGCTAGTATTAGTTTATGACAATAAACTGAAATATGTAAGATAGATTACTAAAATTGGTAGAGAATACTTGGAGGGAGTTATGAAGCTTTCCTCAATACTTTGATTATTATGTTTCTTTTTATTCTTCCTGCCCTTACCCAATCTTGACTTCTAGGTAGGTCGATTTGGACAATTAACTTATGTTCGCAGTTATCAGGGAGAGCTAAAGAAGGGTGACACCATCTATAACACAAGGACAAGAAAGAAAGTACGGTTGCAACGGCTGGCTCGCATGCATGCCGACATGATGGAGGCAAGTACAGAGTCATTGTGAGATTAGAAATTCCTCTGATGTGGGTGAAATAGACCCTTCTTGGTATCCTGAGCCCCACTAGAAAATTAATTCTGGTTAAATATATGTTTCTAGTTTCTTTCTACTTAAATGTGTTGTAGCTCTGATCTAGCACTTTGCTATAGGATAAATTAGCAGTTGTTAACTCATTTTTTTTAATACCGCTAGTTGTGAATTAGCTATATTTTCTCAAGGGCCAAGGTTAAGGAAAGAGACAGTTCCCCAACACTCAGAATACAAGATTCAGCACTTTCCTCAAGAACTATTATTACAAAAAATGTAATAGGCATTTAAGACTGTGGAACTGTGATTCTTAAAGATAAGAGAATAATAAATTTACACAGTTTTCCACATTGTTTTATTTACCTTCTGAAATACGGCAGGCACAAAAGCCCTGTTTAACCCTAGAGCTTCTATTCCTGTTGTAGAACCCACTGCAGGACCATATTGGGGCCAGAATCCACCTGAAGATTTAAAAGCTTCAAGGGCTGATCTGGGAGATAAACTTTGACTTACGCCTTGAATTCTTGAGCTGGCTTGGAATCTGCTGTAGCCTTCTGTAGTCCTTATGGTTAGGCCTTGGAAGGAATACTGAGTGCCTGAATTTGTCCCCTACCCCCACCCTCTCCCAATCCATCTATATATTCCTGGAGAAATTTATCAGTTGAAGCAAAATCTTAACGAATTTTTTGGTAGCCATAACTTTTGTTTCTTCTAGAAGAGGAATTGTCAGTCTGAAAACCCGACAGCGTTGCTGTTTTGTGAGATAGGCAGCAGGGGGCAGGCTAAGTGATTGTCATAGCTGTTTCATGGACCAGAAGCTGGAAGATTTGTACAGCTGTGTCACCATTAAAGAAAGACATGCTTACTCACAGCCACAGCTGTTGTGAATGAACTGTCAATGTAAAACGACAAAAACTAGGAAGCTTGGAGGCACCAATGCTTTGTTCTTAGATTTCCTGTGTTTTCTTGACTGCTTGCATCTGTGAGAAATTAAAATTATTTTTAGTACAGTGGGCTCCATTCTCCTACCTTTGTTTTCAAAACTTCCTTTACAGGTTTCCTGTAAAGGAAGAGTATGTATGACAGAGTAGATCTCTGTCATACACAATCTCATTGTCTAACTGCGGCAACATATATAGTACATGCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTGCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATCCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGACACCATGCCCCGCCAGTACATGCCTTTTAATTCCATAGAAATAACTTTAGAACCTTGAGGCACTGTGTTGTTAGTACTGCAGCTCCTTCAAGTAATGAGTTTTCTGTTTAAAGTAAAATCTTGTCTATTGATATATGGTTTAAATGAAGGCCTTTTAAAAATACGTCTTAGCATGGTTGATTATTGTATTGGTTCTAGCTAATTCACTATAGAATTCAAGCAGAGAGATTCTGCCACGCTTTTTTATATACAATGTGTGTACTGTACAGTTTACTTTTTAGTTACCACATCTTTATTTGTATTACTTGCAAATATAATTTTGTGTTATTTGTTTTTTTAGGATGTTGAGGAAGTATATGCCGGAGACATCTGTGCATTGTTTGGCATTGACTGTGCTAGTGGAGACACATTCACAGACAAAGCCAACAGCGGCCTTTCTATGGTAAGCCATTTAATTTCAAAGCTACTTATCACTAGAATTTTAAAAGTCTGTGTT 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| pathogenic | 76,084 |
Does the variant impacting GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) on chromosome 3, position 158659007, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | TCAGCCGTTCTCCAAGGAGCACTGGTTCCTTTTTAAGTAAAATGGTATTAGAAACCAAGATTTGGGGACTGGATGGGCTTTTTGTTGAAATGCTGTTGCTTCTGTACATAATATTTTAAGTGGGGAAAAATGGTAGATAAGTTGGAAGTGTTAAGAGTGGTTATTTCTGGGATGGGATTATATTTTGGGGGCTTTTTCTTACTTTAAAAATATTTTACAGTATATTTATTACCTCCAAAATGAGGGGAAAATTTTTTTAATTAAAAAGTGGAAATAACATTACAGTAAAAGTATTTACACATAAAGCTTTTAAAAATACATATATAAGAATATTTTCTTAGGATTCCCAGAATAGTGATTATTGAGTTAAAGGCATAGAATGTTTTCATAGTTAATGGTTTATATTGCCAGATTGCGTTCATACTCTCCAAATTAATGTATTGGATTATTTCAATGAATATCATCATTGAGTATTGTTTAAAAATCATTACTGATTTAACAAATGAAGAATTCTATTGTAATCTTTTATCTTGATGAAATAAATTTTGATTTTTAAAAGCAATCAGTGCTTTAAAGTTTGTATAGTCGAATATGTCAGTCTTTCTGTTTAGTCATTCATTAATTTTTAACCTTAGCAACCTTTTATTTGTATATATTTTGTTAATATTTACTTTCGTTCCTTCTACTTCTTTATGTTTTTTTTCTTTCCCCATCATTAATTCAACTGGAATTTGTTTTAGTGGGTAGGATCTAAATGTATCTCCTCTGCCTCCAAATAGAGTATCAGTTGTCCAGTTAGTACTTTATGCACAATCCTTTCTTCCTTTTCCATTGATTTGTCATGTTTCTTTATCATCTATTGACAAATATATTTTATACTTTAGATTTTTATACTGTACTCTGTGGGGTGTTTAGTCTAATTTGTGCTGGTTCTGAATTTTCTGAGTTTCAAGCATTTTAATATGTTTTTATATCTGTCAGGGTTAGTTTTATCTTATTACCATAGTTTTTGAAAAATTTCTGTTTTTACCTATTTATTCCTCTGAATGAATTTTAAAATCACTAATCATGTTTAAAATTTCCTGTTGGGATTTCGATTGCTATTTTGTTAAGCCTATAATTAACATGGTAAGAACTGGGAACTGTTAAATATATGTTAATTGGTCACTGCTAGTATATTCAATCACTTCACAGAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCTATTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCCACCACGTCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCGCCTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCGACCAGCCCAGCCACAGAACTCTTACTCACATAATTTTCCACGTGATTGTCAGAGATTGTGTTTTAGATGTATAGCACACACCTACTGTTTCTAATAGTATCTTTGTTGTTTTTCCAAGTATACCTTTTTTTTGTTTTATATCTTATTGTATTAAACTTATGAAATGTTAGAAGGCAAAAGATACTTCCTTATTATGTAAACAACTTAAAAATTTTGTTCTAATGTAATAGCTTATTTCAAAGGAAACAGAAATGTCTTAGATTGTGATACCAAAAGGATTGATGAATAACAGCCATTTATCTTATCTGTGTTCAAAGCTAGTATTAGTTTATGACAATAAACTGAAATATGTAAGATAGATTACTAAAATTGGTAGAGAATACTTGGAGGGAGTTATGAAGCTTTCCTCAATACTTTGATTATTATGTTTCTTTTTATTCTTCCTGCCCTTACCCAATCTTGACTTCTAGGTAGGTCGATTTGGACAATTAACTTATGTTCGCAGTTATCAGGGAGAGCTAAAGAAGGGTGACACCATCTATAACACAAGGACAAGAAAGAAAGTACGGTTGCAACGGCTGGCTCGCATGCATGCCGACATGATGGAGGCAAGTACAGAGTCATTGTGAGATTAGAAATTCCTCTGATGTGGGTGAAATAGACCCTTCTTGGTATCCTGAGCCCCACTAGAAAATTAATTCTGGTTAAATATATGTTTCTAGTTTCTTTCTACTTAAATGTGTTGTAGCTCTGATCTAGCACTTTGCTATAGGATAAATTAGCAGTTGTTAACTCATTTTTTTTAATACCGCTAGTTGTGAATTAGCTATATTTTCTCAAGGGCCAAGGTTAAGGAAAGAGACAGTTCCCCAACACTCAGAATACAAGATTCAGCACTTTCCTCAAGAACTATTATTACAAAAAATGTAATAGGCATTTAAGACTGTGGAACTGTGATTCTTAAAGATAAGAGAATAATAAATTTACACAGTTTTCCACATTGTTTTATTTACCTTCTGAAATACGGCAGGCACAAAAGCCCTGTTTAACCCTAGAGCTTCTATTCCTGTTGTAGAACCCACTGCAGGACCATATTGGGGCCAGAATCCACCTGAAGATTTAAAAGCTTCAAGGGCTGATCTGGGAGATAAACTTTGACTTACGCCTTGAATTCTTGAGCTGGCTTGGAATCTGCTGTAGCCTTCTGTAGTCCTTATGGTTAGGCCTTGGAAGGAATACTGAGTGCCTGAATTTGTCCCCTACCCCCACCCTCTCCCAATCCATCTATATATTCCTGGAGAAATTTATCAGTTGAAGCAAAATCTTAACGAATTTTTTGGTAGCCATAACTTTTGTTTCTTCTAGAAGAGGAATTGTCAGTCTGAAAACCCGACAGCGTTGCTGTTTTGTGAGATAGGCAGCAGGGGGCAGGCTAAGTGATTGTCATAGCTGTTTCATGGACCAGAAGCTGGAAGATTTGTACAGCTGTGTCACCATTAAAGAAAGACATGCTTACTCACAGCCACAGCTGTTGTGAATGAACTGTCAATGTAAAACGACAAAAACTAGGAAGCTTGGAGGCACCAATGCTTTGTTCTTAGATTTCCTGTGTTTTCTTGACTGCTTGCATCTGTGAGAAATTAAAATTATTTTTAGTACAGTGGGCTCCATTCTCCTACCTTTGTTTTCAAAACTTCCTTTACAGGTTTCCTGTAAAGGAAGAGTATGTATGACAGAGTAGATCTCTGTCATACACAATCTCATTGTCTAACTGCGGCAACATATATAGTACATGCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTGCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATCCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGACACCATGCCCCGCCAGTACATGCCTTTTAATTCCATAGAAATAACTTTAGAACCTTGAGGCACTGTGTTGTTAGTACTGCAGCTCCTTCAAGTAATGAGTTTTCTGTTTAAAGTAAAATCTTGTCTATTGATATATGGTTTAAATGAAGGCCTTTTAAAAATACGTCTTAGCATGGTTGATTATTGTATTGGTTCTAGCTAATTCACTATAGAATTCAAGCAGAGAGATTCTGCCACGCTTTTTTATATACAATGTGTGTACTGTACAGTTTACTTTTTAGTTACCACATCTTTATTTGTATTACTTGCAAATATAATTTTGTGTTATTTGTTTTTTTAGGATGTTGAGGAAGTATATGCCGGAGACATCTGTGCATTGTTTGGCATTGACTGTGCTAGTGGAGACACATTCACAGACAAAGCCAACAGCGGCCTTTCTATGGTAAGCCATTTAATTTCAAAGCTACTTATCACTAGAATTTTAAAAGTCTGTGTTTTTATGTAGTGCATTTAATACTTCA 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| pathogenic | 76,085 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 158660906, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | CTCAATACTTTGATTATTATGTTTCTTTTTATTCTTCCTGCCCTTACCCAATCTTGACTTCTAGGTAGGTCGATTTGGACAATTAACTTATGTTCGCAGTTATCAGGGAGAGCTAAAGAAGGGTGACACCATCTATAACACAAGGACAAGAAAGAAAGTACGGTTGCAACGGCTGGCTCGCATGCATGCCGACATGATGGAGGCAAGTACAGAGTCATTGTGAGATTAGAAATTCCTCTGATGTGGGTGAAATAGACCCTTCTTGGTATCCTGAGCCCCACTAGAAAATTAATTCTGGTTAAATATATGTTTCTAGTTTCTTTCTACTTAAATGTGTTGTAGCTCTGATCTAGCACTTTGCTATAGGATAAATTAGCAGTTGTTAACTCATTTTTTTTAATACCGCTAGTTGTGAATTAGCTATATTTTCTCAAGGGCCAAGGTTAAGGAAAGAGACAGTTCCCCAACACTCAGAATACAAGATTCAGCACTTTCCTCAAGAACTATTATTACAAAAAATGTAATAGGCATTTAAGACTGTGGAACTGTGATTCTTAAAGATAAGAGAATAATAAATTTACACAGTTTTCCACATTGTTTTATTTACCTTCTGAAATACGGCAGGCACAAAAGCCCTGTTTAACCCTAGAGCTTCTATTCCTGTTGTAGAACCCACTGCAGGACCATATTGGGGCCAGAATCCACCTGAAGATTTAAAAGCTTCAAGGGCTGATCTGGGAGATAAACTTTGACTTACGCCTTGAATTCTTGAGCTGGCTTGGAATCTGCTGTAGCCTTCTGTAGTCCTTATGGTTAGGCCTTGGAAGGAATACTGAGTGCCTGAATTTGTCCCCTACCCCCACCCTCTCCCAATCCATCTATATATTCCTGGAGAAATTTATCAGTTGAAGCAAAATCTTAACGAATTTTTTGGTAGCCATAACTTTTGTTTCTTCTAGAAGAGGAATTGTCAGTCTGAAAACCCGACAGCGTTGCTGTTTTGTGAGATAGGCAGCAGGGGGCAGGCTAAGTGATTGTCATAGCTGTTTCATGGACCAGAAGCTGGAAGATTTGTACAGCTGTGTCACCATTAAAGAAAGACATGCTTACTCACAGCCACAGCTGTTGTGAATGAACTGTCAATGTAAAACGACAAAAACTAGGAAGCTTGGAGGCACCAATGCTTTGTTCTTAGATTTCCTGTGTTTTCTTGACTGCTTGCATCTGTGAGAAATTAAAATTATTTTTAGTACAGTGGGCTCCATTCTCCTACCTTTGTTTTCAAAACTTCCTTTACAGGTTTCCTGTAAAGGAAGAGTATGTATGACAGAGTAGATCTCTGTCATACACAATCTCATTGTCTAACTGCGGCAACATATATAGTACATGCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTGCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATCCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGACACCATGCCCCGCCAGTACATGCCTTTTAATTCCATAGAAATAACTTTAGAACCTTGAGGCACTGTGTTGTTAGTACTGCAGCTCCTTCAAGTAATGAGTTTTCTGTTTAAAGTAAAATCTTGTCTATTGATATATGGTTTAAATGAAGGCCTTTTAAAAATACGTCTTAGCATGGTTGATTATTGTATTGGTTCTAGCTAATTCACTATAGAATTCAAGCAGAGAGATTCTGCCACGCTTTTTTATATACAATGTGTGTACTGTACAGTTTACTTTTTAGTTACCACATCTTTATTTGTATTACTTGCAAATATAATTTTGTGTTATTTGTTTTTTTAGGATGTTGAGGAAGTATATGCCGGAGACATCTGTGCATTGTTTGGCATTGACTGTGCTAGTGGAGACACATTCACAGACAAAGCCAACAGCGGCCTTTCTATGGTAAGCCATTTAATTTCAAAGCTACTTATCACTAGAATTTTAAAAGTCTGTGTTTTTATGTAGTGCATTTAATACTTCAGAAAAACAACCACAGAAGTTTTCGTTGAGTACCACAGTCATCAAGTTAGTTGTGGCTCTTTGAATGTTGGTTATAGCTCTTTGAATGTCAATTAGACAAGTGCTCTGTAAGCTAACTTACCTGGTTTTTCATAGTAAAAAGGAAAACTTGGAGGATCCACAATCCTCCCAAGTTTAGCAAGGAGGAAATATCTCCACCAGATGGTACCTGGACAGTGTGGCTCTGATTCCTCCACCCTGAGACCTGCTTCCACACTTGGGGTGCATTTCTAATTGTTACCACTAACATCAAGCTAGTTTCAGTGGAGTGCTACTTCCTTATTAACTCAGTAGCCAGAAAGTATACTGTTCCCTCAATCCCTTTTGAGACCAGACTGTAACATTTAGACTAGACTTGGGATAACAGAACATAACCAGGCTCAGAAGGCAATAGGCAATATGCAACTACAGAGTCTGACTTATATAAATAGCCTGCCCTTTGGAACTCAGAAGTCCCTTTTTATCATTGAGGGATTCTGAGGGAAGAGCATGCACAGGTAGCTCCTGCCTTTGAATTCCCTTCACTCACTCACCTTTTTTGCCTCTGTAGGAGAGCAAACTCTCTTACATTATGACCATCTGTTTATGAGAGTGATCTCTTTTATGAATTCAGTAAAGAAAGAGTATGATGAGTACATAGGGTGACAGGTAATTTGCAGTGGGTCATTTACATAAGTACTGACCCAACTCTAACAGAATAGCACTGTAATACTTCCTGCTATCTAATGATGAATTCATGATTTTATAGTTTAGTTTTTTTATCTGTAGTATCCTCTAATGTGTATATTATTACCTGTTGATTTAAGACACTACAAAAAAAACATAAATCTATACAATTTTTGTTTGAGATCTAGATAAAAGGAATGTTTTCTAAGTATTATTGATAAGGCCTTCTCTAAGTACTGGTCATTAGCAACATGAAGTGATTGGTAGTTGTGGGAAGTGCTTACCAAGGCATTGAAACAAACAGGCCTTGGTTAGAGTCTCACCTTTGCCCTATACTACCTACTGGCCCTTAGCCAATTTGTTTTACCTTATTTCCAAGCCTTTAGTGACTGCATTCGTAAAATGGGGATAATACCTGCTTCTCAGAGTTGTAATTCATTAAATGAGGTGTCATGGGTATGAAGAATTTGGTGCCCTTTCTCTGTTTGCCTTATCAGTAATTGTATTATATTTTGATTAAATAAAATAACTTAGAAGATTGCAACAGCCACCAAGCAATAAGAATTTCACATCTCAGTATTTGGATTAATTGTAGTGATTATGTTAAACAGGGCAATAAATACATTCATTAATTTTATTTTGGGAAGGAGGAACCTATATAAGTAGATAGCTTTATTTATTTATTAATATGTTGTATTAATGTACTTATTTAATGCAAAACAGATCAAGATATATGTTGTCTAGCCTAAAGACATAGGCTACTATTTATCCTTTGTTCTGTTGTAAAGTGGCACATTAAAATTAATCTATCCCTGACCCATATGGGTCTGTTTTTTAATTCTTCTGTTTTCTTTTAAAAAATATTTTAGGAGTCAATTCATGTTCCTGATCCTGTCATTTCAATAGCAATGAAGCCTTCTAACAAGGTAGGAGTTTGATTTAAAGCTCAGTATATCACAATTAAAACTTGAGCTCTTTTTCATCTATCTCTACAATGCACTTGATATCTTGTAATAACCAGCAGTCTTATGGTCTCTATTTCCTCTGTTGGTATTGAGATCTTCTTTTTAAATTTACCAGTCTGTTTCTAATGATAACTCCTCAGTATATTTGAAGAAATGGATGGTATTAAAATATTCACCTGACTGTACTTTATAACTCTTTACTATATTGTTGGCTTCAGAGTGTTAAGTGT | CTCAATACTTTGATTATTATGTTTCTTTTTATTCTTCCTGCCCTTACCCAATCTTGACTTCTAGGTAGGTCGATTTGGACAATTAACTTATGTTCGCAGTTATCAGGGAGAGCTAAAGAAGGGTGACACCATCTATAACACAAGGACAAGAAAGAAAGTACGGTTGCAACGGCTGGCTCGCATGCATGCCGACATGATGGAGGCAAGTACAGAGTCATTGTGAGATTAGAAATTCCTCTGATGTGGGTGAAATAGACCCTTCTTGGTATCCTGAGCCCCACTAGAAAATTAATTCTGGTTAAATATATGTTTCTAGTTTCTTTCTACTTAAATGTGTTGTAGCTCTGATCTAGCACTTTGCTATAGGATAAATTAGCAGTTGTTAACTCATTTTTTTTAATACCGCTAGTTGTGAATTAGCTATATTTTCTCAAGGGCCAAGGTTAAGGAAAGAGACAGTTCCCCAACACTCAGAATACAAGATTCAGCACTTTCCTCAAGAACTATTATTACAAAAAATGTAATAGGCATTTAAGACTGTGGAACTGTGATTCTTAAAGATAAGAGAATAATAAATTTACACAGTTTTCCACATTGTTTTATTTACCTTCTGAAATACGGCAGGCACAAAAGCCCTGTTTAACCCTAGAGCTTCTATTCCTGTTGTAGAACCCACTGCAGGACCATATTGGGGCCAGAATCCACCTGAAGATTTAAAAGCTTCAAGGGCTGATCTGGGAGATAAACTTTGACTTACGCCTTGAATTCTTGAGCTGGCTTGGAATCTGCTGTAGCCTTCTGTAGTCCTTATGGTTAGGCCTTGGAAGGAATACTGAGTGCCTGAATTTGTCCCCTACCCCCACCCTCTCCCAATCCATCTATATATTCCTGGAGAAATTTATCAGTTGAAGCAAAATCTTAACGAATTTTTTGGTAGCCATAACTTTTGTTTCTTCTAGAAGAGGAATTGTCAGTCTGAAAACCCGACAGCGTTGCTGTTTTGTGAGATAGGCAGCAGGGGGCAGGCTAAGTGATTGTCATAGCTGTTTCATGGACCAGAAGCTGGAAGATTTGTACAGCTGTGTCACCATTAAAGAAAGACATGCTTACTCACAGCCACAGCTGTTGTGAATGAACTGTCAATGTAAAACGACAAAAACTAGGAAGCTTGGAGGCACCAATGCTTTGTTCTTAGATTTCCTGTGTTTTCTTGACTGCTTGCATCTGTGAGAAATTAAAATTATTTTTAGTACAGTGGGCTCCATTCTCCTACCTTTGTTTTCAAAACTTCCTTTACAGGTTTCCTGTAAAGGAAGAGTATGTATGACAGAGTAGATCTCTGTCATACACAATCTCATTGTCTAACTGCGGCAACATATATAGTACATGCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTGCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATCCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGACACCATGCCCCGCCAGTACATGCCTTTTAATTCCATAGAAATAACTTTAGAACCTTGAGGCACTGTGTTGTTAGTACTGCAGCTCCTTCAAGTAATGAGTTTTCTGTTTAAAGTAAAATCTTGTCTATTGATATATGGTTTAAATGAAGGCCTTTTAAAAATACGTCTTAGCATGGTTGATTATTGTATTGGTTCTAGCTAATTCACTATAGAATTCAAGCAGAGAGATTCTGCCACGCTTTTTTATATACAATGTGTGTACTGTACAGTTTACTTTTTAGTTACCACATCTTTATTTGTATTACTTGCAAATATAATTTTGTGTTATTTGTTTTTTTAGGATGTTGAGGAAGTATATGCCGGAGACATCTGTGCATTGTTTGGCATTGACTGTGCGCATTGTTTGGCATTGACTGTGCTAGTGGAGACACATTCACAGACAAAGCCAACAGCGGCCTTTCTATGGTAAGCCATTTAATTTCAAAGCTACTTATCACTAGAATTTTAAAAGTCTGTGTTTTTATGTAGTGCATTTAATACTTCAGAAAAACAACCACAGAAGTTTTCGTTGAGTACCACAGTCATCAAGTTAGTTGTGGCTCTTTGAATGTTGGTTATAGCTCTTTGAATGTCAATTAGACAAGTGCTCTGTAAGCTAACTTACCTGGTTTTTCATAGTAAAAAGGAAAACTTGGAGGATCCACAATCCTCCCAAGTTTAGCAAGGAGGAAATATCTCCACCAGATGGTACCTGGACAGTGTGGCTCTGATTCCTCCACCCTGAGACCTGCTTCCACACTTGGGGTGCATTTCTAATTGTTACCACTAACATCAAGCTAGTTTCAGTGGAGTGCTACTTCCTTATTAACTCAGTAGCCAGAAAGTATACTGTTCCCTCAATCCCTTTTGAGACCAGACTGTAACATTTAGACTAGACTTGGGATAACAGAACATAACCAGGCTCAGAAGGCAATAGGCAATATGCAACTACAGAGTCTGACTTATATAAATAGCCTGCCCTTTGGAACTCAGAAGTCCCTTTTTATCATTGAGGGATTCTGAGGGAAGAGCATGCACAGGTAGCTCCTGCCTTTGAATTCCCTTCACTCACTCACCTTTTTTGCCTCTGTAGGAGAGCAAACTCTCTTACATTATGACCATCTGTTTATGAGAGTGATCTCTTTTATGAATTCAGTAAAGAAAGAGTATGATGAGTACATAGGGTGACAGGTAATTTGCAGTGGGTCATTTACATAAGTACTGACCCAACTCTAACAGAATAGCACTGTAATACTTCCTGCTATCTAATGATGAATTCATGATTTTATAGTTTAGTTTTTTTATCTGTAGTATCCTCTAATGTGTATATTATTACCTGTTGATTTAAGACACTACAAAAAAAACATAAATCTATACAATTTTTGTTTGAGATCTAGATAAAAGGAATGTTTTCTAAGTATTATTGATAAGGCCTTCTCTAAGTACTGGTCATTAGCAACATGAAGTGATTGGTAGTTGTGGGAAGTGCTTACCAAGGCATTGAAACAAACAGGCCTTGGTTAGAGTCTCACCTTTGCCCTATACTACCTACTGGCCCTTAGCCAATTTGTTTTACCTTATTTCCAAGCCTTTAGTGACTGCATTCGTAAAATGGGGATAATACCTGCTTCTCAGAGTTGTAATTCATTAAATGAGGTGTCATGGGTATGAAGAATTTGGTGCCCTTTCTCTGTTTGCCTTATCAGTAATTGTATTATATTTTGATTAAATAAAATAACTTAGAAGATTGCAACAGCCACCAAGCAATAAGAATTTCACATCTCAGTATTTGGATTAATTGTAGTGATTATGTTAAACAGGGCAATAAATACATTCATTAATTTTATTTTGGGAAGGAGGAACCTATATAAGTAGATAGCTTTATTTATTTATTAATATGTTGTATTAATGTACTTATTTAATGCAAAACAGATCAAGATATATGTTGTCTAGCCTAAAGACATAGGCTACTATTTATCCTTTGTTCTGTTGTAAAGTGGCACATTAAAATTAATCTATCCCTGACCCATATGGGTCTGTTTTTTAATTCTTCTGTTTTCTTTTAAAAAATATTTTAGGAGTCAATTCATGTTCCTGATCCTGTCATTTCAATAGCAATGAAGCCTTCTAACAAGGTAGGAGTTTGATTTAAAGCTCAGTATATCACAATTAAAACTTGAGCTCTTTTTCATCTATCTCTACAATGCACTTGATATCTTGTAATAACCAGCAGTCTTATGGTCTCTATTTCCTCTGTTGGTATTGAGATCTTCTTTTTAAATTTACCAGTCTGTTTCTAATGATAACTCCTCAGTATATTTGAAGAAATGGATGGTATTAAAATATTCACCTGACTGTACTTTATAACTCTTTACTATATT | pathogenic | 76,088 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 158660945 in gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GCCCTTACCCAATCTTGACTTCTAGGTAGGTCGATTTGGACAATTAACTTATGTTCGCAGTTATCAGGGAGAGCTAAAGAAGGGTGACACCATCTATAACACAAGGACAAGAAAGAAAGTACGGTTGCAACGGCTGGCTCGCATGCATGCCGACATGATGGAGGCAAGTACAGAGTCATTGTGAGATTAGAAATTCCTCTGATGTGGGTGAAATAGACCCTTCTTGGTATCCTGAGCCCCACTAGAAAATTAATTCTGGTTAAATATATGTTTCTAGTTTCTTTCTACTTAAATGTGTTGTAGCTCTGATCTAGCACTTTGCTATAGGATAAATTAGCAGTTGTTAACTCATTTTTTTTAATACCGCTAGTTGTGAATTAGCTATATTTTCTCAAGGGCCAAGGTTAAGGAAAGAGACAGTTCCCCAACACTCAGAATACAAGATTCAGCACTTTCCTCAAGAACTATTATTACAAAAAATGTAATAGGCATTTAAGACTGTGGAACTGTGATTCTTAAAGATAAGAGAATAATAAATTTACACAGTTTTCCACATTGTTTTATTTACCTTCTGAAATACGGCAGGCACAAAAGCCCTGTTTAACCCTAGAGCTTCTATTCCTGTTGTAGAACCCACTGCAGGACCATATTGGGGCCAGAATCCACCTGAAGATTTAAAAGCTTCAAGGGCTGATCTGGGAGATAAACTTTGACTTACGCCTTGAATTCTTGAGCTGGCTTGGAATCTGCTGTAGCCTTCTGTAGTCCTTATGGTTAGGCCTTGGAAGGAATACTGAGTGCCTGAATTTGTCCCCTACCCCCACCCTCTCCCAATCCATCTATATATTCCTGGAGAAATTTATCAGTTGAAGCAAAATCTTAACGAATTTTTTGGTAGCCATAACTTTTGTTTCTTCTAGAAGAGGAATTGTCAGTCTGAAAACCCGACAGCGTTGCTGTTTTGTGAGATAGGCAGCAGGGGGCAGGCTAAGTGATTGTCATAGCTGTTTCATGGACCAGAAGCTGGAAGATTTGTACAGCTGTGTCACCATTAAAGAAAGACATGCTTACTCACAGCCACAGCTGTTGTGAATGAACTGTCAATGTAAAACGACAAAAACTAGGAAGCTTGGAGGCACCAATGCTTTGTTCTTAGATTTCCTGTGTTTTCTTGACTGCTTGCATCTGTGAGAAATTAAAATTATTTTTAGTACAGTGGGCTCCATTCTCCTACCTTTGTTTTCAAAACTTCCTTTACAGGTTTCCTGTAAAGGAAGAGTATGTATGACAGAGTAGATCTCTGTCATACACAATCTCATTGTCTAACTGCGGCAACATATATAGTACATGCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTGCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATCCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGACACCATGCCCCGCCAGTACATGCCTTTTAATTCCATAGAAATAACTTTAGAACCTTGAGGCACTGTGTTGTTAGTACTGCAGCTCCTTCAAGTAATGAGTTTTCTGTTTAAAGTAAAATCTTGTCTATTGATATATGGTTTAAATGAAGGCCTTTTAAAAATACGTCTTAGCATGGTTGATTATTGTATTGGTTCTAGCTAATTCACTATAGAATTCAAGCAGAGAGATTCTGCCACGCTTTTTTATATACAATGTGTGTACTGTACAGTTTACTTTTTAGTTACCACATCTTTATTTGTATTACTTGCAAATATAATTTTGTGTTATTTGTTTTTTTAGGATGTTGAGGAAGTATATGCCGGAGACATCTGTGCATTGTTTGGCATTGACTGTGCTAGTGGAGACACATTCACAGACAAAGCCAACAGCGGCCTTTCTATGGTAAGCCATTTAATTTCAAAGCTACTTATCACTAGAATTTTAAAAGTCTGTGTTTTTATGTAGTGCATTTAATACTTCAGAAAAACAACCACAGAAGTTTTCGTTGAGTACCACAGTCATCAAGTTAGTTGTGGCTCTTTGAATGTTGGTTATAGCTCTTTGAATGTCAATTAGACAAGTGCTCTGTAAGCTAACTTACCTGGTTTTTCATAGTAAAAAGGAAAACTTGGAGGATCCACAATCCTCCCAAGTTTAGCAAGGAGGAAATATCTCCACCAGATGGTACCTGGACAGTGTGGCTCTGATTCCTCCACCCTGAGACCTGCTTCCACACTTGGGGTGCATTTCTAATTGTTACCACTAACATCAAGCTAGTTTCAGTGGAGTGCTACTTCCTTATTAACTCAGTAGCCAGAAAGTATACTGTTCCCTCAATCCCTTTTGAGACCAGACTGTAACATTTAGACTAGACTTGGGATAACAGAACATAACCAGGCTCAGAAGGCAATAGGCAATATGCAACTACAGAGTCTGACTTATATAAATAGCCTGCCCTTTGGAACTCAGAAGTCCCTTTTTATCATTGAGGGATTCTGAGGGAAGAGCATGCACAGGTAGCTCCTGCCTTTGAATTCCCTTCACTCACTCACCTTTTTTGCCTCTGTAGGAGAGCAAACTCTCTTACATTATGACCATCTGTTTATGAGAGTGATCTCTTTTATGAATTCAGTAAAGAAAGAGTATGATGAGTACATAGGGTGACAGGTAATTTGCAGTGGGTCATTTACATAAGTACTGACCCAACTCTAACAGAATAGCACTGTAATACTTCCTGCTATCTAATGATGAATTCATGATTTTATAGTTTAGTTTTTTTATCTGTAGTATCCTCTAATGTGTATATTATTACCTGTTGATTTAAGACACTACAAAAAAAACATAAATCTATACAATTTTTGTTTGAGATCTAGATAAAAGGAATGTTTTCTAAGTATTATTGATAAGGCCTTCTCTAAGTACTGGTCATTAGCAACATGAAGTGATTGGTAGTTGTGGGAAGTGCTTACCAAGGCATTGAAACAAACAGGCCTTGGTTAGAGTCTCACCTTTGCCCTATACTACCTACTGGCCCTTAGCCAATTTGTTTTACCTTATTTCCAAGCCTTTAGTGACTGCATTCGTAAAATGGGGATAATACCTGCTTCTCAGAGTTGTAATTCATTAAATGAGGTGTCATGGGTATGAAGAATTTGGTGCCCTTTCTCTGTTTGCCTTATCAGTAATTGTATTATATTTTGATTAAATAAAATAACTTAGAAGATTGCAACAGCCACCAAGCAATAAGAATTTCACATCTCAGTATTTGGATTAATTGTAGTGATTATGTTAAACAGGGCAATAAATACATTCATTAATTTTATTTTGGGAAGGAGGAACCTATATAAGTAGATAGCTTTATTTATTTATTAATATGTTGTATTAATGTACTTATTTAATGCAAAACAGATCAAGATATATGTTGTCTAGCCTAAAGACATAGGCTACTATTTATCCTTTGTTCTGTTGTAAAGTGGCACATTAAAATTAATCTATCCCTGACCCATATGGGTCTGTTTTTTAATTCTTCTGTTTTCTTTTAAAAAATATTTTAGGAGTCAATTCATGTTCCTGATCCTGTCATTTCAATAGCAATGAAGCCTTCTAACAAGGTAGGAGTTTGATTTAAAGCTCAGTATATCACAATTAAAACTTGAGCTCTTTTTCATCTATCTCTACAATGCACTTGATATCTTGTAATAACCAGCAGTCTTATGGTCTCTATTTCCTCTGTTGGTATTGAGATCTTCTTTTTAAATTTACCAGTCTGTTTCTAATGATAACTCCTCAGTATATTTGAAGAAATGGATGGTATTAAAATATTCACCTGACTGTACTTTATAACTCTTTACTATATTGTTGGCTTCAGAGTGTTAAGTGTAACTTCCCGGATTCAGATCATACACAATTGGAAAAGGGG | GCCCTTACCCAATCTTGACTTCTAGGTAGGTCGATTTGGACAATTAACTTATGTTCGCAGTTATCAGGGAGAGCTAAAGAAGGGTGACACCATCTATAACACAAGGACAAGAAAGAAAGTACGGTTGCAACGGCTGGCTCGCATGCATGCCGACATGATGGAGGCAAGTACAGAGTCATTGTGAGATTAGAAATTCCTCTGATGTGGGTGAAATAGACCCTTCTTGGTATCCTGAGCCCCACTAGAAAATTAATTCTGGTTAAATATATGTTTCTAGTTTCTTTCTACTTAAATGTGTTGTAGCTCTGATCTAGCACTTTGCTATAGGATAAATTAGCAGTTGTTAACTCATTTTTTTTAATACCGCTAGTTGTGAATTAGCTATATTTTCTCAAGGGCCAAGGTTAAGGAAAGAGACAGTTCCCCAACACTCAGAATACAAGATTCAGCACTTTCCTCAAGAACTATTATTACAAAAAATGTAATAGGCATTTAAGACTGTGGAACTGTGATTCTTAAAGATAAGAGAATAATAAATTTACACAGTTTTCCACATTGTTTTATTTACCTTCTGAAATACGGCAGGCACAAAAGCCCTGTTTAACCCTAGAGCTTCTATTCCTGTTGTAGAACCCACTGCAGGACCATATTGGGGCCAGAATCCACCTGAAGATTTAAAAGCTTCAAGGGCTGATCTGGGAGATAAACTTTGACTTACGCCTTGAATTCTTGAGCTGGCTTGGAATCTGCTGTAGCCTTCTGTAGTCCTTATGGTTAGGCCTTGGAAGGAATACTGAGTGCCTGAATTTGTCCCCTACCCCCACCCTCTCCCAATCCATCTATATATTCCTGGAGAAATTTATCAGTTGAAGCAAAATCTTAACGAATTTTTTGGTAGCCATAACTTTTGTTTCTTCTAGAAGAGGAATTGTCAGTCTGAAAACCCGACAGCGTTGCTGTTTTGTGAGATAGGCAGCAGGGGGCAGGCTAAGTGATTGTCATAGCTGTTTCATGGACCAGAAGCTGGAAGATTTGTACAGCTGTGTCACCATTAAAGAAAGACATGCTTACTCACAGCCACAGCTGTTGTGAATGAACTGTCAATGTAAAACGACAAAAACTAGGAAGCTTGGAGGCACCAATGCTTTGTTCTTAGATTTCCTGTGTTTTCTTGACTGCTTGCATCTGTGAGAAATTAAAATTATTTTTAGTACAGTGGGCTCCATTCTCCTACCTTTGTTTTCAAAACTTCCTTTACAGGTTTCCTGTAAAGGAAGAGTATGTATGACAGAGTAGATCTCTGTCATACACAATCTCATTGTCTAACTGCGGCAACATATATAGTACATGCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTGCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATCCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGACACCATGCCCCGCCAGTACATGCCTTTTAATTCCATAGAAATAACTTTAGAACCTTGAGGCACTGTGTTGTTAGTACTGCAGCTCCTTCAAGTAATGAGTTTTCTGTTTAAAGTAAAATCTTGTCTATTGATATATGGTTTAAATGAAGGCCTTTTAAAAATACGTCTTAGCATGGTTGATTATTGTATTGGTTCTAGCTAATTCACTATAGAATTCAAGCAGAGAGATTCTGCCACGCTTTTTTATATACAATGTGTGTACTGTACAGTTTACTTTTTAGTTACCACATCTTTATTTGTATTACTTGCAAATATAATTTTGTGTTATTTGTTTTTTTAGGATGTTGAGGAAGTATATGCCGGAGACATCTGTGCATTGTTTGGCATTGACTGTGCTAGTGGAGACACATTCACAAAGCCAACAGCGGCCTTTCTATGGTAAGCCATTTAATTTCAAAGCTACTTATCACTAGAATTTTAAAAGTCTGTGTTTTTATGTAGTGCATTTAATACTTCAGAAAAACAACCACAGAAGTTTTCGTTGAGTACCACAGTCATCAAGTTAGTTGTGGCTCTTTGAATGTTGGTTATAGCTCTTTGAATGTCAATTAGACAAGTGCTCTGTAAGCTAACTTACCTGGTTTTTCATAGTAAAAAGGAAAACTTGGAGGATCCACAATCCTCCCAAGTTTAGCAAGGAGGAAATATCTCCACCAGATGGTACCTGGACAGTGTGGCTCTGATTCCTCCACCCTGAGACCTGCTTCCACACTTGGGGTGCATTTCTAATTGTTACCACTAACATCAAGCTAGTTTCAGTGGAGTGCTACTTCCTTATTAACTCAGTAGCCAGAAAGTATACTGTTCCCTCAATCCCTTTTGAGACCAGACTGTAACATTTAGACTAGACTTGGGATAACAGAACATAACCAGGCTCAGAAGGCAATAGGCAATATGCAACTACAGAGTCTGACTTATATAAATAGCCTGCCCTTTGGAACTCAGAAGTCCCTTTTTATCATTGAGGGATTCTGAGGGAAGAGCATGCACAGGTAGCTCCTGCCTTTGAATTCCCTTCACTCACTCACCTTTTTTGCCTCTGTAGGAGAGCAAACTCTCTTACATTATGACCATCTGTTTATGAGAGTGATCTCTTTTATGAATTCAGTAAAGAAAGAGTATGATGAGTACATAGGGTGACAGGTAATTTGCAGTGGGTCATTTACATAAGTACTGACCCAACTCTAACAGAATAGCACTGTAATACTTCCTGCTATCTAATGATGAATTCATGATTTTATAGTTTAGTTTTTTTATCTGTAGTATCCTCTAATGTGTATATTATTACCTGTTGATTTAAGACACTACAAAAAAAACATAAATCTATACAATTTTTGTTTGAGATCTAGATAAAAGGAATGTTTTCTAAGTATTATTGATAAGGCCTTCTCTAAGTACTGGTCATTAGCAACATGAAGTGATTGGTAGTTGTGGGAAGTGCTTACCAAGGCATTGAAACAAACAGGCCTTGGTTAGAGTCTCACCTTTGCCCTATACTACCTACTGGCCCTTAGCCAATTTGTTTTACCTTATTTCCAAGCCTTTAGTGACTGCATTCGTAAAATGGGGATAATACCTGCTTCTCAGAGTTGTAATTCATTAAATGAGGTGTCATGGGTATGAAGAATTTGGTGCCCTTTCTCTGTTTGCCTTATCAGTAATTGTATTATATTTTGATTAAATAAAATAACTTAGAAGATTGCAACAGCCACCAAGCAATAAGAATTTCACATCTCAGTATTTGGATTAATTGTAGTGATTATGTTAAACAGGGCAATAAATACATTCATTAATTTTATTTTGGGAAGGAGGAACCTATATAAGTAGATAGCTTTATTTATTTATTAATATGTTGTATTAATGTACTTATTTAATGCAAAACAGATCAAGATATATGTTGTCTAGCCTAAAGACATAGGCTACTATTTATCCTTTGTTCTGTTGTAAAGTGGCACATTAAAATTAATCTATCCCTGACCCATATGGGTCTGTTTTTTAATTCTTCTGTTTTCTTTTAAAAAATATTTTAGGAGTCAATTCATGTTCCTGATCCTGTCATTTCAATAGCAATGAAGCCTTCTAACAAGGTAGGAGTTTGATTTAAAGCTCAGTATATCACAATTAAAACTTGAGCTCTTTTTCATCTATCTCTACAATGCACTTGATATCTTGTAATAACCAGCAGTCTTATGGTCTCTATTTCCTCTGTTGGTATTGAGATCTTCTTTTTAAATTTACCAGTCTGTTTCTAATGATAACTCCTCAGTATATTTGAAGAAATGGATGGTATTAAAATATTCACCTGACTGTACTTTATAACTCTTTACTATATTGTTGGCTTCAGAGTGTTAAGTGTAACTTCCCGGATTCAGATCATACACAATTGGAAAAGGGGNNNN | pathogenic | 76,089 |
Variant on chromosome 3, at position 158665356, affecting GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | CTTTTTAGTTCTTAAGTTGCCTTGGCATTCATAACAATCATGTTAATGTGGTATATTGAAATTCACTTATTCATACATTGAGTGAACTTTTTATGATTTGTTATACAGAACTTATTACAAAACATACTCTGATGAATTGTCACGTGTGATAATATCACTAACAGCTGCTACTACTACATCTATTTTGAGGAACCTTGGGATTTTCCAGACCTTTTCTCAATATAGAAAAGAGAAAATTGAGGTGGCAGGAAATATTAAATTTCTCCATTTTCTCAGGAATTTGAGGAAAGGTGAACCTTACATCTTAACCTCAGTAGGATGCCATAGTTTATTCCAAGTACATTGTTAAAATTGCTTGCTTTTCTCTTTGGAAGTATGCAAGGTTAGAACTTATGCTTATGTATTATGCTTCTTCATTCCTAAATTCAGAGTTTATTTAAGGCATTTAACTGTTGATAATTTACAATAAGGAGGGAAATCAATGCTTCAATATCCAGAAGGTTTTTTGTTGTTTTGGGGTTGTGTATGCATTAAAAAGTTTAAAGATGGCTGCTTGCTGGAGTAAGTTAATTTAAATCGAATAATGAAGTCTCCATGAGTCTCAATAGTGGGGGCAGGCATGATGTTTCTAATTTGAGAGTATCTGGCTTGTGCAGAAAAAAGGCAAAAGACCTAGAAAGACTAAACTGGGATTCAGTCCCAGCTTTGCCATGCAATAGCTGTGTGGCCTTGAACAAATCACTTAACCTCTCTGTACCTCATTTCCTCACCTGTAAAATGTGGATAATTCTGCCTTGCAGCATTGTGGTTGGGATTTGAGAAAACATAGGCAAAACACATACCACAGCTCCAGGTATGTGGTAAATGATAGCTGTTAATATTGGTTGTACTGGGCATGTTAGTTTTCTATTGCTGACTTAAGAAGTTACCACAAACGTAGTGGCTTAAAACAACACAAATATATACTTTTATAGTTCTGTGGATCATAGGCTGATAGCTGTTCTCAAAGGGCTAAATTAATCAAGATATTGGTAATGTTGTTTTCCTTTCTGGAGGCTCTATGGGAGAATTTCTCTCCTTCTTACTCAGGTTATTGGCAGTATTCAATTCCTTGTGGTTGTAGGATGGGGGTTCCCCATTTCTTTGAAGACTGTTACCTGAGGGCTGTTCCTAGCTTCTAGAGGCTACCCACCTTCCTTGGCTTGTGGCCCCCTGCCTCCATCTTCAGTGCCGTCAACAGCTGGTTAAGTCCCTTTCTTGCTTCAGATATCTCCTGCCACTTCTTCCTTCATGGAATCCCTCTGACCCCCCCTTCTAGCTTCCTCCTCCATGTTTGAAAGGCACACATGATTATGTTGTATCCACCTAGATAATTGATAACAATCTCCCCATCTCCAGGTCTGTAACCTTAGTTACATTTGCAAAGTCCCCTTTACTATGTAAGGCAGCGTATTGTCAGATTTGGGAGGATTAGGGTATCTTTGGAGGGCCATTAATCTGCTTACCACGCGGGATTACATGGCATCTAAGGAGAAAAAGGGTACATCATACCACATCCAAGCAGATTGTTTTGAAAGGGACAAGTCTCATCGTGGTATTTGCCTATTTGTTGGTCTTAAGTATCCTGCTTGGATCTACAGTAGTGTCTTGGTAAACATGCTGATTCCTTTGATTATGTATAGGATTTCTAAAATGTAACACAGATTCCAATTTCTGCTTTATGGGCAATTTTCACAAAAGGACAGTGTGTCAATGTAAGAGGACAGGGCATAGAGTTAAGTCTTGGACTCTTGTTTTCTATCTTGGTGTGGAAAGAAAATTCTGTTCAGTGAGCTATTCCCTGCTGTCTTGGCTGTGTGGTATCCAAGCTCACATTGTTTTTAAAAATGGTGTGGAGTAGAACTAGATATGTATCATTTTTATTTCTTAACTGCTGATGTATTTTATTTCATTCAGTAAAGTTTTTTCTAAAATCCCATTGCTTATCATGCTCAGTAAAACATATAGTGACTTTCTTCTTCTTTTAAAGAACGATCTGGAAAAATTTTCAAAAGGTATTGGCAGGTTTACAAGAGAAGATCCCACATTTAAAGTATACTTTGACACTGAGAACAAAGAGACAGTTATATCTGGAATGGGAGAATTACACCTGGAAATCTATGCTCAGGTAATGAATAATAAGGAAGTTAAGTTGAAATCAATTTATTACTGTCTGTTTCATTAAAAGTCAATAATTCTCAATCTAATGTCTGTAACTAACTCTGGTTCTTCATGCGTCACTCTGGTTTGTATCCAGATGTGGTCTACTGCTTCCTCTACTATGTGTTACAAAATAATTATTTTCGATCTCTAAATCTTTTTATTTGTAAAACGTTCTGGACTCCTAGAATCAAGGCTCAGGGGATTTGCAACAAGAATATCTGTCCATCCCCAGGTCATGGGTAACTGGGTCAAGTAAATCCTGGTCCAAGCCTTAGGGAGACAACCTGCGGTTGTACCAACTTTTCAGGCCATTTCTTCTCAAGTCATTACTTGAAGATCATTATAATATAGATAAAAGGAAGGGAAGATGGGGCCTATACCTTCCCAGGAAAGGTCTTGTATGTATTGATATATAAGTAAAAACCAAAGATATGTGATTAGAAATTTTGGTGAGATCTTATCTTTGAAGTTGAGATAGAAAATCCTGACAACAGATTTATATATTATTCCAGTGAATATGTAATAATATTCAACAATGGTGACGTTTTAGTGGTTAGATTAATTGGAGGTAAATATAAATTAATCAATGTAACTTAGAATTCATTTATATAAAATCTGTAAAAGCAGTTTGTATTAAGTATCACATACCTAATCCTTATAAGATACTAAAATGATTTAAGATTTGTTTATCTATTATATTTAAGTGAATGCTACTAAGATATATAAGATGCTTAGGAGGTTTTCTTTCGGTTTATTTTTTTAAATTTAAATAATATTTTCCCCACTCTTTTTAGAGGCTGGAAAGAGAGTATGGCTGTCCTTGTATCACAGGAAAGCCAAAAGTTGCCTTTCGAGAGACCATTACTGCCCCTGTCCCGTAAGTATGCAACGTAATTAAACATTATGAGGCTGAAATTGAAGCTTTTTATTTTGGATATACATACCACTATTACTGTTTTAAAGACATTTTTATGTAGTGATACTTTGTATTATGGACTCTATAAAGTTCTATACTGTAATCAAGACATTTATATAAAGTGACACTTTGGGATTATTTGGCCTCATAAGCTAGATGCCAGTGAAATTGGCATACACATCAATAGACATGTTTACACTTCCAGTGTTAGGGTTTTTGTTTATTCCAGTTGTACTTCCTTTGGCAGACGGCTATTATGTTTTACTTTAGTGCCGTATTGTGGATGCCAGAGAACTTGCATTTGCCAGGGAATAATCTCCTGCAAGTGAAGAAAATTAATGCCATGATAAAATTCAGAAAACATTTAGGAAAACGTAGTTGGGTTTATGTTTTGTTAGAGATAAAACAGTCTTCACAAAGAATAGTACTTTTGTTAAATTGCTGCAATTATAATATACTTAAATCTGGTGCCTATCTGGATTTACATGAATTCTGATTTAGAGTCAAAATTAATAAAGCATACTGTGGCTATACAAGGAGTCTCAGTTTTCAGAATGGCATCAAATAAAGGTAAATTATACTTTACCTGAGATGCTATATTATGAAGTAGAATGGTGTAGTCTAATTCAATAAAGTCATCATTTCTTTGCTATGACAAAAAATAAAAACGTGTTGTTTAAAACTTAATATCTTTGGCAAAAATTACATTTAATTTTGAAAATCATCTTTGATTAGATGAATATAATATTTCCATTTAGGTAAAAATAAAAATTGAATGTCATAATTTCAATTTAATGTGACAAAATCTATTCTCTTACACTAAATAAAGTGTTCTTTCAAGATGCATTTTAAAATCATGATCTTATATTTGTTCCCCAAGAAATGTTTACCTGTTTTTAGTTTCCAAGTTGTGGTGGCTACTTAAGAGAATTAGCAAGTGTAGCTTGTTATTTAAGAATGCTCTGTGTTTCCATTGTA 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| pathogenic | 76,098 |
Gene mutation in GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) at chromosome 3, position 158665379—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GGCATTCATAACAATCATGTTAATGTGGTATATTGAAATTCACTTATTCATACATTGAGTGAACTTTTTATGATTTGTTATACAGAACTTATTACAAAACATACTCTGATGAATTGTCACGTGTGATAATATCACTAACAGCTGCTACTACTACATCTATTTTGAGGAACCTTGGGATTTTCCAGACCTTTTCTCAATATAGAAAAGAGAAAATTGAGGTGGCAGGAAATATTAAATTTCTCCATTTTCTCAGGAATTTGAGGAAAGGTGAACCTTACATCTTAACCTCAGTAGGATGCCATAGTTTATTCCAAGTACATTGTTAAAATTGCTTGCTTTTCTCTTTGGAAGTATGCAAGGTTAGAACTTATGCTTATGTATTATGCTTCTTCATTCCTAAATTCAGAGTTTATTTAAGGCATTTAACTGTTGATAATTTACAATAAGGAGGGAAATCAATGCTTCAATATCCAGAAGGTTTTTTGTTGTTTTGGGGTTGTGTATGCATTAAAAAGTTTAAAGATGGCTGCTTGCTGGAGTAAGTTAATTTAAATCGAATAATGAAGTCTCCATGAGTCTCAATAGTGGGGGCAGGCATGATGTTTCTAATTTGAGAGTATCTGGCTTGTGCAGAAAAAAGGCAAAAGACCTAGAAAGACTAAACTGGGATTCAGTCCCAGCTTTGCCATGCAATAGCTGTGTGGCCTTGAACAAATCACTTAACCTCTCTGTACCTCATTTCCTCACCTGTAAAATGTGGATAATTCTGCCTTGCAGCATTGTGGTTGGGATTTGAGAAAACATAGGCAAAACACATACCACAGCTCCAGGTATGTGGTAAATGATAGCTGTTAATATTGGTTGTACTGGGCATGTTAGTTTTCTATTGCTGACTTAAGAAGTTACCACAAACGTAGTGGCTTAAAACAACACAAATATATACTTTTATAGTTCTGTGGATCATAGGCTGATAGCTGTTCTCAAAGGGCTAAATTAATCAAGATATTGGTAATGTTGTTTTCCTTTCTGGAGGCTCTATGGGAGAATTTCTCTCCTTCTTACTCAGGTTATTGGCAGTATTCAATTCCTTGTGGTTGTAGGATGGGGGTTCCCCATTTCTTTGAAGACTGTTACCTGAGGGCTGTTCCTAGCTTCTAGAGGCTACCCACCTTCCTTGGCTTGTGGCCCCCTGCCTCCATCTTCAGTGCCGTCAACAGCTGGTTAAGTCCCTTTCTTGCTTCAGATATCTCCTGCCACTTCTTCCTTCATGGAATCCCTCTGACCCCCCCTTCTAGCTTCCTCCTCCATGTTTGAAAGGCACACATGATTATGTTGTATCCACCTAGATAATTGATAACAATCTCCCCATCTCCAGGTCTGTAACCTTAGTTACATTTGCAAAGTCCCCTTTACTATGTAAGGCAGCGTATTGTCAGATTTGGGAGGATTAGGGTATCTTTGGAGGGCCATTAATCTGCTTACCACGCGGGATTACATGGCATCTAAGGAGAAAAAGGGTACATCATACCACATCCAAGCAGATTGTTTTGAAAGGGACAAGTCTCATCGTGGTATTTGCCTATTTGTTGGTCTTAAGTATCCTGCTTGGATCTACAGTAGTGTCTTGGTAAACATGCTGATTCCTTTGATTATGTATAGGATTTCTAAAATGTAACACAGATTCCAATTTCTGCTTTATGGGCAATTTTCACAAAAGGACAGTGTGTCAATGTAAGAGGACAGGGCATAGAGTTAAGTCTTGGACTCTTGTTTTCTATCTTGGTGTGGAAAGAAAATTCTGTTCAGTGAGCTATTCCCTGCTGTCTTGGCTGTGTGGTATCCAAGCTCACATTGTTTTTAAAAATGGTGTGGAGTAGAACTAGATATGTATCATTTTTATTTCTTAACTGCTGATGTATTTTATTTCATTCAGTAAAGTTTTTTCTAAAATCCCATTGCTTATCATGCTCAGTAAAACATATAGTGACTTTCTTCTTCTTTTAAAGAACGATCTGGAAAAATTTTCAAAAGGTATTGGCAGGTTTACAAGAGAAGATCCCACATTTAAAGTATACTTTGACACTGAGAACAAAGAGACAGTTATATCTGGAATGGGAGAATTACACCTGGAAATCTATGCTCAGGTAATGAATAATAAGGAAGTTAAGTTGAAATCAATTTATTACTGTCTGTTTCATTAAAAGTCAATAATTCTCAATCTAATGTCTGTAACTAACTCTGGTTCTTCATGCGTCACTCTGGTTTGTATCCAGATGTGGTCTACTGCTTCCTCTACTATGTGTTACAAAATAATTATTTTCGATCTCTAAATCTTTTTATTTGTAAAACGTTCTGGACTCCTAGAATCAAGGCTCAGGGGATTTGCAACAAGAATATCTGTCCATCCCCAGGTCATGGGTAACTGGGTCAAGTAAATCCTGGTCCAAGCCTTAGGGAGACAACCTGCGGTTGTACCAACTTTTCAGGCCATTTCTTCTCAAGTCATTACTTGAAGATCATTATAATATAGATAAAAGGAAGGGAAGATGGGGCCTATACCTTCCCAGGAAAGGTCTTGTATGTATTGATATATAAGTAAAAACCAAAGATATGTGATTAGAAATTTTGGTGAGATCTTATCTTTGAAGTTGAGATAGAAAATCCTGACAACAGATTTATATATTATTCCAGTGAATATGTAATAATATTCAACAATGGTGACGTTTTAGTGGTTAGATTAATTGGAGGTAAATATAAATTAATCAATGTAACTTAGAATTCATTTATATAAAATCTGTAAAAGCAGTTTGTATTAAGTATCACATACCTAATCCTTATAAGATACTAAAATGATTTAAGATTTGTTTATCTATTATATTTAAGTGAATGCTACTAAGATATATAAGATGCTTAGGAGGTTTTCTTTCGGTTTATTTTTTTAAATTTAAATAATATTTTCCCCACTCTTTTTAGAGGCTGGAAAGAGAGTATGGCTGTCCTTGTATCACAGGAAAGCCAAAAGTTGCCTTTCGAGAGACCATTACTGCCCCTGTCCCGTAAGTATGCAACGTAATTAAACATTATGAGGCTGAAATTGAAGCTTTTTATTTTGGATATACATACCACTATTACTGTTTTAAAGACATTTTTATGTAGTGATACTTTGTATTATGGACTCTATAAAGTTCTATACTGTAATCAAGACATTTATATAAAGTGACACTTTGGGATTATTTGGCCTCATAAGCTAGATGCCAGTGAAATTGGCATACACATCAATAGACATGTTTACACTTCCAGTGTTAGGGTTTTTGTTTATTCCAGTTGTACTTCCTTTGGCAGACGGCTATTATGTTTTACTTTAGTGCCGTATTGTGGATGCCAGAGAACTTGCATTTGCCAGGGAATAATCTCCTGCAAGTGAAGAAAATTAATGCCATGATAAAATTCAGAAAACATTTAGGAAAACGTAGTTGGGTTTATGTTTTGTTAGAGATAAAACAGTCTTCACAAAGAATAGTACTTTTGTTAAATTGCTGCAATTATAATATACTTAAATCTGGTGCCTATCTGGATTTACATGAATTCTGATTTAGAGTCAAAATTAATAAAGCATACTGTGGCTATACAAGGAGTCTCAGTTTTCAGAATGGCATCAAATAAAGGTAAATTATACTTTACCTGAGATGCTATATTATGAAGTAGAATGGTGTAGTCTAATTCAATAAAGTCATCATTTCTTTGCTATGACAAAAAATAAAAACGTGTTGTTTAAAACTTAATATCTTTGGCAAAAATTACATTTAATTTTGAAAATCATCTTTGATTAGATGAATATAATATTTCCATTTAGGTAAAAATAAAAATTGAATGTCATAATTTCAATTTAATGTGACAAAATCTATTCTCTTACACTAAATAAAGTGTTCTTTCAAGATGCATTTTAAAATCATGATCTTATATTTGTTCCCCAAGAAATGTTTACCTGTTTTTAGTTTCCAAGTTGTGGTGGCTACTTAAGAGAATTAGCAAGTGTAGCTTGTTATTTAAGAATGCTCTGTGTTTCCATTGTACAGAAAAGCATAATTTATGGGAT 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| pathogenic | 76,099 |
Variant on chromosome 3, at position 158666312, affecting GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | AAATATATACTTTTATAGTTCTGTGGATCATAGGCTGATAGCTGTTCTCAAAGGGCTAAATTAATCAAGATATTGGTAATGTTGTTTTCCTTTCTGGAGGCTCTATGGGAGAATTTCTCTCCTTCTTACTCAGGTTATTGGCAGTATTCAATTCCTTGTGGTTGTAGGATGGGGGTTCCCCATTTCTTTGAAGACTGTTACCTGAGGGCTGTTCCTAGCTTCTAGAGGCTACCCACCTTCCTTGGCTTGTGGCCCCCTGCCTCCATCTTCAGTGCCGTCAACAGCTGGTTAAGTCCCTTTCTTGCTTCAGATATCTCCTGCCACTTCTTCCTTCATGGAATCCCTCTGACCCCCCCTTCTAGCTTCCTCCTCCATGTTTGAAAGGCACACATGATTATGTTGTATCCACCTAGATAATTGATAACAATCTCCCCATCTCCAGGTCTGTAACCTTAGTTACATTTGCAAAGTCCCCTTTACTATGTAAGGCAGCGTATTGTCAGATTTGGGAGGATTAGGGTATCTTTGGAGGGCCATTAATCTGCTTACCACGCGGGATTACATGGCATCTAAGGAGAAAAAGGGTACATCATACCACATCCAAGCAGATTGTTTTGAAAGGGACAAGTCTCATCGTGGTATTTGCCTATTTGTTGGTCTTAAGTATCCTGCTTGGATCTACAGTAGTGTCTTGGTAAACATGCTGATTCCTTTGATTATGTATAGGATTTCTAAAATGTAACACAGATTCCAATTTCTGCTTTATGGGCAATTTTCACAAAAGGACAGTGTGTCAATGTAAGAGGACAGGGCATAGAGTTAAGTCTTGGACTCTTGTTTTCTATCTTGGTGTGGAAAGAAAATTCTGTTCAGTGAGCTATTCCCTGCTGTCTTGGCTGTGTGGTATCCAAGCTCACATTGTTTTTAAAAATGGTGTGGAGTAGAACTAGATATGTATCATTTTTATTTCTTAACTGCTGATGTATTTTATTTCATTCAGTAAAGTTTTTTCTAAAATCCCATTGCTTATCATGCTCAGTAAAACATATAGTGACTTTCTTCTTCTTTTAAAGAACGATCTGGAAAAATTTTCAAAAGGTATTGGCAGGTTTACAAGAGAAGATCCCACATTTAAAGTATACTTTGACACTGAGAACAAAGAGACAGTTATATCTGGAATGGGAGAATTACACCTGGAAATCTATGCTCAGGTAATGAATAATAAGGAAGTTAAGTTGAAATCAATTTATTACTGTCTGTTTCATTAAAAGTCAATAATTCTCAATCTAATGTCTGTAACTAACTCTGGTTCTTCATGCGTCACTCTGGTTTGTATCCAGATGTGGTCTACTGCTTCCTCTACTATGTGTTACAAAATAATTATTTTCGATCTCTAAATCTTTTTATTTGTAAAACGTTCTGGACTCCTAGAATCAAGGCTCAGGGGATTTGCAACAAGAATATCTGTCCATCCCCAGGTCATGGGTAACTGGGTCAAGTAAATCCTGGTCCAAGCCTTAGGGAGACAACCTGCGGTTGTACCAACTTTTCAGGCCATTTCTTCTCAAGTCATTACTTGAAGATCATTATAATATAGATAAAAGGAAGGGAAGATGGGGCCTATACCTTCCCAGGAAAGGTCTTGTATGTATTGATATATAAGTAAAAACCAAAGATATGTGATTAGAAATTTTGGTGAGATCTTATCTTTGAAGTTGAGATAGAAAATCCTGACAACAGATTTATATATTATTCCAGTGAATATGTAATAATATTCAACAATGGTGACGTTTTAGTGGTTAGATTAATTGGAGGTAAATATAAATTAATCAATGTAACTTAGAATTCATTTATATAAAATCTGTAAAAGCAGTTTGTATTAAGTATCACATACCTAATCCTTATAAGATACTAAAATGATTTAAGATTTGTTTATCTATTATATTTAAGTGAATGCTACTAAGATATATAAGATGCTTAGGAGGTTTTCTTTCGGTTTATTTTTTTAAATTTAAATAATATTTTCCCCACTCTTTTTAGAGGCTGGAAAGAGAGTATGGCTGTCCTTGTATCACAGGAAAGCCAAAAGTTGCCTTTCGAGAGACCATTACTGCCCCTGTCCCGTAAGTATGCAACGTAATTAAACATTATGAGGCTGAAATTGAAGCTTTTTATTTTGGATATACATACCACTATTACTGTTTTAAAGACATTTTTATGTAGTGATACTTTGTATTATGGACTCTATAAAGTTCTATACTGTAATCAAGACATTTATATAAAGTGACACTTTGGGATTATTTGGCCTCATAAGCTAGATGCCAGTGAAATTGGCATACACATCAATAGACATGTTTACACTTCCAGTGTTAGGGTTTTTGTTTATTCCAGTTGTACTTCCTTTGGCAGACGGCTATTATGTTTTACTTTAGTGCCGTATTGTGGATGCCAGAGAACTTGCATTTGCCAGGGAATAATCTCCTGCAAGTGAAGAAAATTAATGCCATGATAAAATTCAGAAAACATTTAGGAAAACGTAGTTGGGTTTATGTTTTGTTAGAGATAAAACAGTCTTCACAAAGAATAGTACTTTTGTTAAATTGCTGCAATTATAATATACTTAAATCTGGTGCCTATCTGGATTTACATGAATTCTGATTTAGAGTCAAAATTAATAAAGCATACTGTGGCTATACAAGGAGTCTCAGTTTTCAGAATGGCATCAAATAAAGGTAAATTATACTTTACCTGAGATGCTATATTATGAAGTAGAATGGTGTAGTCTAATTCAATAAAGTCATCATTTCTTTGCTATGACAAAAAATAAAAACGTGTTGTTTAAAACTTAATATCTTTGGCAAAAATTACATTTAATTTTGAAAATCATCTTTGATTAGATGAATATAATATTTCCATTTAGGTAAAAATAAAAATTGAATGTCATAATTTCAATTTAATGTGACAAAATCTATTCTCTTACACTAAATAAAGTGTTCTTTCAAGATGCATTTTAAAATCATGATCTTATATTTGTTCCCCAAGAAATGTTTACCTGTTTTTAGTTTCCAAGTTGTGGTGGCTACTTAAGAGAATTAGCAAGTGTAGCTTGTTATTTAAGAATGCTCTGTGTTTCCATTGTACAGAAAAGCATAATTTATGGGATAAGCTATAGCAATGGGTGTTTACATTGAAAGAATCCAATTTTATAACAGAAATTCTCTTTTTGAAAACTGAAAATAAGGCCGAGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCGAGCACTTTGCGGGGCTGAGGTAGGCAACTTGCCTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACACAGTGAAACCATGTCTCTATGAGAATAAACAAAAAATTAGCCAGGCATGCCTGTGTGTGCCTGTACTCCCAGCCACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCGCCTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGCGAGCCATGATCACACTAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAACAGGCAAACAAACAAAAAAACCAGAACACCTGAGAATAGTAAAATGTAGTGAGTGTAGTTGTGTGATTGTGTAATTAAAGCTTTTTTCTGTACTGTACAGTAGAGGGAAAAAACAGATAGTTTCAGTATGGCATGACTATAGTAATTTGAACACAAAACTTAGATTGCTAAGGGAAATAATCTGTATTAAGCTGAGCACAAAAGCTAAATGTTGGATTATAACTCAAGACTTCACTCTTCTGAAAGCACAGCTTTGCTTGTGACTGCCATAAAAAGTGGCCCTGAGGATCTCTATAGAGCAGATTAAAGGTGAGGAGAGTCATTACAATTGTCCCTTAGTATCCATGGAGGATTGGTTCCAAGATTCCCCTCAGATACCAAAATGCACGGATGCCCAAGTCTCTGACATAAAACAGTGTAGTATTTGCGTATAACCTATGCATACCTTCTCATATACTTTAAATCATCTCTAGATTACTTATAATACCAAATACAATCTAAATGTTATATAAATAGTTGTTATATTACTTAGGGAATCATGACGAGAAAAAAATCTGTGCATGTTCA | 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| pathogenic | 76,103 |
Mutation at chromosome 3, position 158666380, within GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GATATTGGTAATGTTGTTTTCCTTTCTGGAGGCTCTATGGGAGAATTTCTCTCCTTCTTACTCAGGTTATTGGCAGTATTCAATTCCTTGTGGTTGTAGGATGGGGGTTCCCCATTTCTTTGAAGACTGTTACCTGAGGGCTGTTCCTAGCTTCTAGAGGCTACCCACCTTCCTTGGCTTGTGGCCCCCTGCCTCCATCTTCAGTGCCGTCAACAGCTGGTTAAGTCCCTTTCTTGCTTCAGATATCTCCTGCCACTTCTTCCTTCATGGAATCCCTCTGACCCCCCCTTCTAGCTTCCTCCTCCATGTTTGAAAGGCACACATGATTATGTTGTATCCACCTAGATAATTGATAACAATCTCCCCATCTCCAGGTCTGTAACCTTAGTTACATTTGCAAAGTCCCCTTTACTATGTAAGGCAGCGTATTGTCAGATTTGGGAGGATTAGGGTATCTTTGGAGGGCCATTAATCTGCTTACCACGCGGGATTACATGGCATCTAAGGAGAAAAAGGGTACATCATACCACATCCAAGCAGATTGTTTTGAAAGGGACAAGTCTCATCGTGGTATTTGCCTATTTGTTGGTCTTAAGTATCCTGCTTGGATCTACAGTAGTGTCTTGGTAAACATGCTGATTCCTTTGATTATGTATAGGATTTCTAAAATGTAACACAGATTCCAATTTCTGCTTTATGGGCAATTTTCACAAAAGGACAGTGTGTCAATGTAAGAGGACAGGGCATAGAGTTAAGTCTTGGACTCTTGTTTTCTATCTTGGTGTGGAAAGAAAATTCTGTTCAGTGAGCTATTCCCTGCTGTCTTGGCTGTGTGGTATCCAAGCTCACATTGTTTTTAAAAATGGTGTGGAGTAGAACTAGATATGTATCATTTTTATTTCTTAACTGCTGATGTATTTTATTTCATTCAGTAAAGTTTTTTCTAAAATCCCATTGCTTATCATGCTCAGTAAAACATATAGTGACTTTCTTCTTCTTTTAAAGAACGATCTGGAAAAATTTTCAAAAGGTATTGGCAGGTTTACAAGAGAAGATCCCACATTTAAAGTATACTTTGACACTGAGAACAAAGAGACAGTTATATCTGGAATGGGAGAATTACACCTGGAAATCTATGCTCAGGTAATGAATAATAAGGAAGTTAAGTTGAAATCAATTTATTACTGTCTGTTTCATTAAAAGTCAATAATTCTCAATCTAATGTCTGTAACTAACTCTGGTTCTTCATGCGTCACTCTGGTTTGTATCCAGATGTGGTCTACTGCTTCCTCTACTATGTGTTACAAAATAATTATTTTCGATCTCTAAATCTTTTTATTTGTAAAACGTTCTGGACTCCTAGAATCAAGGCTCAGGGGATTTGCAACAAGAATATCTGTCCATCCCCAGGTCATGGGTAACTGGGTCAAGTAAATCCTGGTCCAAGCCTTAGGGAGACAACCTGCGGTTGTACCAACTTTTCAGGCCATTTCTTCTCAAGTCATTACTTGAAGATCATTATAATATAGATAAAAGGAAGGGAAGATGGGGCCTATACCTTCCCAGGAAAGGTCTTGTATGTATTGATATATAAGTAAAAACCAAAGATATGTGATTAGAAATTTTGGTGAGATCTTATCTTTGAAGTTGAGATAGAAAATCCTGACAACAGATTTATATATTATTCCAGTGAATATGTAATAATATTCAACAATGGTGACGTTTTAGTGGTTAGATTAATTGGAGGTAAATATAAATTAATCAATGTAACTTAGAATTCATTTATATAAAATCTGTAAAAGCAGTTTGTATTAAGTATCACATACCTAATCCTTATAAGATACTAAAATGATTTAAGATTTGTTTATCTATTATATTTAAGTGAATGCTACTAAGATATATAAGATGCTTAGGAGGTTTTCTTTCGGTTTATTTTTTTAAATTTAAATAATATTTTCCCCACTCTTTTTAGAGGCTGGAAAGAGAGTATGGCTGTCCTTGTATCACAGGAAAGCCAAAAGTTGCCTTTCGAGAGACCATTACTGCCCCTGTCCCGTAAGTATGCAACGTAATTAAACATTATGAGGCTGAAATTGAAGCTTTTTATTTTGGATATACATACCACTATTACTGTTTTAAAGACATTTTTATGTAGTGATACTTTGTATTATGGACTCTATAAAGTTCTATACTGTAATCAAGACATTTATATAAAGTGACACTTTGGGATTATTTGGCCTCATAAGCTAGATGCCAGTGAAATTGGCATACACATCAATAGACATGTTTACACTTCCAGTGTTAGGGTTTTTGTTTATTCCAGTTGTACTTCCTTTGGCAGACGGCTATTATGTTTTACTTTAGTGCCGTATTGTGGATGCCAGAGAACTTGCATTTGCCAGGGAATAATCTCCTGCAAGTGAAGAAAATTAATGCCATGATAAAATTCAGAAAACATTTAGGAAAACGTAGTTGGGTTTATGTTTTGTTAGAGATAAAACAGTCTTCACAAAGAATAGTACTTTTGTTAAATTGCTGCAATTATAATATACTTAAATCTGGTGCCTATCTGGATTTACATGAATTCTGATTTAGAGTCAAAATTAATAAAGCATACTGTGGCTATACAAGGAGTCTCAGTTTTCAGAATGGCATCAAATAAAGGTAAATTATACTTTACCTGAGATGCTATATTATGAAGTAGAATGGTGTAGTCTAATTCAATAAAGTCATCATTTCTTTGCTATGACAAAAAATAAAAACGTGTTGTTTAAAACTTAATATCTTTGGCAAAAATTACATTTAATTTTGAAAATCATCTTTGATTAGATGAATATAATATTTCCATTTAGGTAAAAATAAAAATTGAATGTCATAATTTCAATTTAATGTGACAAAATCTATTCTCTTACACTAAATAAAGTGTTCTTTCAAGATGCATTTTAAAATCATGATCTTATATTTGTTCCCCAAGAAATGTTTACCTGTTTTTAGTTTCCAAGTTGTGGTGGCTACTTAAGAGAATTAGCAAGTGTAGCTTGTTATTTAAGAATGCTCTGTGTTTCCATTGTACAGAAAAGCATAATTTATGGGATAAGCTATAGCAATGGGTGTTTACATTGAAAGAATCCAATTTTATAACAGAAATTCTCTTTTTGAAAACTGAAAATAAGGCCGAGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCGAGCACTTTGCGGGGCTGAGGTAGGCAACTTGCCTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACACAGTGAAACCATGTCTCTATGAGAATAAACAAAAAATTAGCCAGGCATGCCTGTGTGTGCCTGTACTCCCAGCCACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCGCCTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGCGAGCCATGATCACACTAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAACAGGCAAACAAACAAAAAAACCAGAACACCTGAGAATAGTAAAATGTAGTGAGTGTAGTTGTGTGATTGTGTAATTAAAGCTTTTTTCTGTACTGTACAGTAGAGGGAAAAAACAGATAGTTTCAGTATGGCATGACTATAGTAATTTGAACACAAAACTTAGATTGCTAAGGGAAATAATCTGTATTAAGCTGAGCACAAAAGCTAAATGTTGGATTATAACTCAAGACTTCACTCTTCTGAAAGCACAGCTTTGCTTGTGACTGCCATAAAAAGTGGCCCTGAGGATCTCTATAGAGCAGATTAAAGGTGAGGAGAGTCATTACAATTGTCCCTTAGTATCCATGGAGGATTGGTTCCAAGATTCCCCTCAGATACCAAAATGCACGGATGCCCAAGTCTCTGACATAAAACAGTGTAGTATTTGCGTATAACCTATGCATACCTTCTCATATACTTTAAATCATCTCTAGATTACTTATAATACCAAATACAATCTAAATGTTATATAAATAGTTGTTATATTACTTAGGGAATCATGACGAGAAAAAAATCTGTGCATGTTCAGTACAGATGCTACCATCCATTTTTTTCCCCCAAATATTTTTGATTCTCGGTTGTTTGTATCCATAGAT 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| pathogenic | 76,106 |
Located at chromosome 3 position 158682024, the variant affecting gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | GCTGTCTTAAAAACATAATTAGTAGAAATGCCCATTGCTTGCAACTTTGTTATGACTCTAAAGTCAAAACAAATCTGCAAATTTGAGGTAAACAGCAAAGCCAACACAATTCTTACATATATGTATATATATTTTTCGTTGTTGAAAACAATGTGGCCCTGACATAATTTTTCTTTTTCAATTAAAAAAAATAGATTTAGTGGGTACAGGTGTAGTTTTGTTATATGGATATATTGGGTAGTGGTGAAGTCTGGGCTTTTAGTGTAATCGTCTGCCAAATAGTATTCATTGTACCCAATAGGTGAGTTCTCATCCCTCAACCTCTCCCCACCCAACAATTCTAATGAACGTTCATTTTAATGTGACAGATGTTTTGCCAAAATGAAATTGTCTTTCATAATGTGACATTTCTTTCACCTTCAGCATTTCTATTTAGCTGCCTGTCAAGCAGTCTTAGTTCTTCTACCTGTTCTTTTTCTAAACCACTGCAAAATCTGTCTTCTTGTAGCACCTTCGGTTAGCTTTTGAAGTGAATAAACTAACCCCAGCATTTGTAAGTTAGTTTATATCTTTTTTGTATTAGCCTTCTAGAAGAATGTTTAAGATGCTTGGTTTTAGAGCAAATCCTGACCCTACCACTTAATGCTCTGTCACATTGGGCAAGTTACTTAGTCTCTCTGTCCCTCAGGTTTCTCATGTGTAAAATGGTGATAAAAGTAATACCTATTTCATGGGTTTGTGGTAAAGAACAAGTAAGACAATCCATATAAGGTGCTTAACATAAGCCTGGCACATAAGTATTCTGTTGTTTGGCACGCTCTCGATTATAAATTCAGATATGGTTCCTGAAACTGTGTGGAATTACTTGTTTGCGATTTGGTCCTTTAGAGCAGTGCTGCCCAATAGAACTTGGTGCAGTGATGGAAATCTTTTAATTTAAATGTAAACAGCCATGGTTAGTTATTACCATATAGACATCACAGATCTAGAGTATGTTTGTATAGATGTTATACTGTTGACAAATGGAAAACATGATTTAAAATGTCTCATAGAGAACGTTGTGTATACTTGAGAATATGTCAGCGTTCCACAGTTTTGGAAATTTGCCTGTTGTAAGCTAGCATCTCCTACCAGCTTAGAACAGGCAAATATTGATATTTGCTTCTTCCAAACCACTCTCAGATTTGTATGCAGGAATGTGCAGTCATTAATGTCTATTTTCTTATGTGCTAATAATTTTGAAAGCAGCTGGCCTCTTCCATCTTGTGGTCTTGAGGAAGATTTCAATTTAAAGGAAGAAATGCCTTGCAAACAGTAGATACTCATGAAATGATTTTCCAGTGAAACAGTAGCCTGTGTTTACATATCTTTAGTATATATGTAAAGTGCTTATTCTATCATATTAATGTTGCCATTAGTGGTTTGAAGTAAACAGTGAACTGTGTTTATACATCTTTCTGTGTCTTTTGAATGACTTACTTATGTTAGTCTCTATCGTTTTGCCACCGATCATTTTCAGATATTAATTATTTCACTTGGAAATCCCTTTTCTTGTATTGCCTGAGTCTATAATGCCCAAGGAATAAAATCAAATAGGAACTATCTGAATAAATTAACTGTAGCCATCAAAGGTCCTATTTTCAAGTAGTTGTCTTTGGTTACAGAGATGTAAGGAAAGAACACTGTGTTCCAGGGAAATGGGCAAGGTTTTTGGAATACAGGTTATTAGAACAAGAACCTTAGACTGACCTTTTTCTTTTAATTACTCGACTTTTACTTTTTTATTTGTGAAATTTATCTGTATATTACCTTGGGTAGTATACCCCACCCTCACTTCAAGTAAGAACAGAAAACAGAGGGTTCTTTTTAAAATAAATTCTACAATAAACTTTTATAGCAAGACCATCATATTCAAATGAAAAAGTAAAAATAATCAAATGTGTTCTTTTAAATTAATAGGAGTTATTTTATTTTGTAATTACATAATGCTCCATTTTTTTTTTCCTAAATCACTTTCAGGTTTGACTTTACACATAAAAAACAATCAGGTGGTGCAGGCCAGTATGGAAAAGTAATAGGTGTCCTGGAGCCTCTGGACCCAGAGGACTACACTAAATTGGAATTTTCAGATGAAACATTCGGATCAAATATTCCAAAGCAGTTTGTGCCTGCTGTAGAAAAGGTAAATTTTTAAAAAAGTGTTTTTGCATTTTTACTTACTAAAAACAGTTTATCAGGTATTAAATCATACTTTGTCTTCCATCATGTTGTCTATCACAGTTTGTTTTAGTTACAGTCCTGTTTCTCTGATTGTTAAGCTTTCCATCTGATTTAGAATCTCTAATTCATTAAGCAGAAGAGCTGTAAATCCATGCTGTGACAATGATGGGAAATTATTATGTTTCTGAATCATAGTTATATTTTTCTTAATAAATTGAAACTACTGTATTGATTGTAATCAATTTGTAGTAGTTCTTAGGGATTTATAAGAGTTTTATGTGTACTATTGCAGCAGAATGATCATTCTTTAGATTCCCAACACCTGGGTGCTACTGTCTCATGTCTACTACTGATTAATATGCTTTGTTAAATCAGTATTCAGAACTGTTTCTTCATTTGTAAACTGAGAGAAAATACTTAAACCTGCACCCCTCACAAAATTGAGGATCAGATAAGACTATGTGACATTTCCTTGGAGAAGTGCTTTGCACATATGAGGGGTTAGTGTTTTGTTTGCTTTCCAGTCATTTGCTTTATGACTGTCATAGGCCGGGCATGATGGTTCATGCCTGTAATCCTAACATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGCTGAAACCCTGTCTCTACAGAAAAATAAAAATAGAAAAAAAATTAGCCCGGTGTAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGATGGAGACTGTGGTGAGCTGTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGTAAGACCCTGTCTCCAAAATGGAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTGTAAACCCTTAATTAATTCATATAGACTGTGGTTTTTGTTTTTAACCTTTTAACTTAGAAGATCTTATTAACAGGTTATAATTTTGGTTTCAGTGGTGGAGCATTTTTTTGTCATTAATGTATTCTATTTCAAGACAATATTTTGTGATTCACACACTTTAAATTCTTATATCCACTAAGATTAATGTAGATGAAGGAGAACTTAGACATTTTACAGCATATATAACTTACAGTTTTGAAATGTCAAGAAATATTTTGTGCTATCTGCGCAGCCATGTTATTGTGTTGCCAGGAAAAACTAACTTAAGTGGTAGGAGCTCCACAAGTATTTGTTAAGTGACTGAATTAATAAAAATTGCAAGCTCATCAAATGGTACTCTTTAAATATGTGCAGTTTATTGTATATCAATTATACTTCAACAAAGCTATTCTTTTAAAATAATTAGATTTGAAAAAATGGTGAATTACTCTTTAATTCTAGTTCTTACTGACGTTTTGTAACACTAGAGCTATAATGTAGTGATCTGCCAATGAGGCAAAGCAGTTAGAGGTATGCAGTAGGGGCTCAAGACACAGCTAGTGAATAAACACCAATTTTGGTGGGGGTTTTCTTTTAAGGAGTTTCTTAGTTTTGCCTTTCCGCTGCTTCCTCATTGTAAAATTAAGATCATGCTGTCTCTATGATGGGTTATGAGTAATTGAGTTGAGTTGAGTAATTCCTGAAGATGAGGTTATGAGAAAGTGATTGTTAGCATTCTAAGCATTGCTTTCAAACCAGCTTACGCCCTTAACTAATATGCTTTTCCAAGGAATTGTTCATCTAAATGCCACGATAATAAAACTTAAATAGTAAAGTTGTACTATTTACAATAGCAAAGATATGTAATCAACCTAAATGCTCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACAAACACACCAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAACAATATCATGTCCTTTGCAGGGAGGGGCATGGATGGAGCTAGAG | GCTGTCTTAAAAACATAATTAGTAGAAATGCCCATTGCTTGCAACTTTGTTATGACTCTAAAGTCAAAACAAATCTGCAAATTTGAGGTAAACAGCAAAGCCAACACAATTCTTACATATATGTATATATATTTTTCGTTGTTGAAAACAATGTGGCCCTGACATAATTTTTCTTTTTCAATTAAAAAAAATAGATTTAGTGGGTACAGGTGTAGTTTTGTTATATGGATATATTGGGTAGTGGTGAAGTCTGGGCTTTTAGTGTAATCGTCTGCCAAATAGTATTCATTGTACCCAATAGGTGAGTTCTCATCCCTCAACCTCTCCCCACCCAACAATTCTAATGAACGTTCATTTTAATGTGACAGATGTTTTGCCAAAATGAAATTGTCTTTCATAATGTGACATTTCTTTCACCTTCAGCATTTCTATTTAGCTGCCTGTCAAGCAGTCTTAGTTCTTCTACCTGTTCTTTTTCTAAACCACTGCAAAATCTGTCTTCTTGTAGCACCTTCGGTTAGCTTTTGAAGTGAATAAACTAACCCCAGCATTTGTAAGTTAGTTTATATCTTTTTTGTATTAGCCTTCTAGAAGAATGTTTAAGATGCTTGGTTTTAGAGCAAATCCTGACCCTACCACTTAATGCTCTGTCACATTGGGCAAGTTACTTAGTCTCTCTGTCCCTCAGGTTTCTCATGTGTAAAATGGTGATAAAAGTAATACCTATTTCATGGGTTTGTGGTAAAGAACAAGTAAGACAATCCATATAAGGTGCTTAACATAAGCCTGGCACATAAGTATTCTGTTGTTTGGCACGCTCTCGATTATAAATTCAGATATGGTTCCTGAAACTGTGTGGAATTACTTGTTTGCGATTTGGTCCTTTAGAGCAGTGCTGCCCAATAGAACTTGGTGCAGTGATGGAAATCTTTTAATTTAAATGTAAACAGCCATGGTTAGTTATTACCATATAGACATCACAGATCTAGAGTATGTTTGTATAGATGTTATACTGTTGACAAATGGAAAACATGATTTAAAATGTCTCATAGAGAACGTTGTGTATACTTGAGAATATGTCAGCGTTCCACAGTTTTGGAAATTTGCCTGTTGTAAGCTAGCATCTCCTACCAGCTTAGAACAGGCAAATATTGATATTTGCTTCTTCCAAACCACTCTCAGATTTGTATGCAGGAATGTGCAGTCATTAATGTCTATTTTCTTATGTGCTAATAATTTTGAAAGCAGCTGGCCTCTTCCATCTTGTGGTCTTGAGGAAGATTTCAATTTAAAGGAAGAAATGCCTTGCAAACAGTAGATACTCATGAAATGATTTTCCAGTGAAACAGTAGCCTGTGTTTACATATCTTTAGTATATATGTAAAGTGCTTATTCTATCATATTAATGTTGCCATTAGTGGTTTGAAGTAAACAGTGAACTGTGTTTATACATCTTTCTGTGTCTTTTGAATGACTTACTTATGTTAGTCTCTATCGTTTTGCCACCGATCATTTTCAGATATTAATTATTTCACTTGGAAATCCCTTTTCTTGTATTGCCTGAGTCTATAATGCCCAAGGAATAAAATCAAATAGGAACTATCTGAATAAATTAACTGTAGCCATCAAAGGTCCTATTTTCAAGTAGTTGTCTTTGGTTACAGAGATGTAAGGAAAGAACACTGTGTTCCAGGGAAATGGGCAAGGTTTTTGGAATACAGGTTATTAGAACAAGAACCTTAGACTGACCTTTTTCTTTTAATTACTCGACTTTTACTTTTTTATTTGTGAAATTTATCTGTATATTACCTTGGGTAGTATACCCCACCCTCACTTCAAGTAAGAACAGAAAACAGAGGGTTCTTTTTAAAATAAATTCTACAATAAACTTTTATAGCAAGACCATCATATTCAAATGAAAAAGTAAAAATAATCAAATGTGTTCTTTTAAATTAATAGGAGTTATTTTATTTTGTAATTACATAATGCTCCATTTTTTTTTTCCTAAATCACTTTCAGGTTTGACTTTACACATAAAAAACAATCAGGTTGGTGCAGGCCAGTATGGAAAAGTAATAGGTGTCCTGGAGCCTCTGGACCCAGAGGACTACACTAAATTGGAATTTTCAGATGAAACATTCGGATCAAATATTCCAAAGCAGTTTGTGCCTGCTGTAGAAAAGGTAAATTTTTAAAAAAGTGTTTTTGCATTTTTACTTACTAAAAACAGTTTATCAGGTATTAAATCATACTTTGTCTTCCATCATGTTGTCTATCACAGTTTGTTTTAGTTACAGTCCTGTTTCTCTGATTGTTAAGCTTTCCATCTGATTTAGAATCTCTAATTCATTAAGCAGAAGAGCTGTAAATCCATGCTGTGACAATGATGGGAAATTATTATGTTTCTGAATCATAGTTATATTTTTCTTAATAAATTGAAACTACTGTATTGATTGTAATCAATTTGTAGTAGTTCTTAGGGATTTATAAGAGTTTTATGTGTACTATTGCAGCAGAATGATCATTCTTTAGATTCCCAACACCTGGGTGCTACTGTCTCATGTCTACTACTGATTAATATGCTTTGTTAAATCAGTATTCAGAACTGTTTCTTCATTTGTAAACTGAGAGAAAATACTTAAACCTGCACCCCTCACAAAATTGAGGATCAGATAAGACTATGTGACATTTCCTTGGAGAAGTGCTTTGCACATATGAGGGGTTAGTGTTTTGTTTGCTTTCCAGTCATTTGCTTTATGACTGTCATAGGCCGGGCATGATGGTTCATGCCTGTAATCCTAACATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGCTGAAACCCTGTCTCTACAGAAAAATAAAAATAGAAAAAAAATTAGCCCGGTGTAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGATGGAGACTGTGGTGAGCTGTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGTAAGACCCTGTCTCCAAAATGGAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTGTAAACCCTTAATTAATTCATATAGACTGTGGTTTTTGTTTTTAACCTTTTAACTTAGAAGATCTTATTAACAGGTTATAATTTTGGTTTCAGTGGTGGAGCATTTTTTTGTCATTAATGTATTCTATTTCAAGACAATATTTTGTGATTCACACACTTTAAATTCTTATATCCACTAAGATTAATGTAGATGAAGGAGAACTTAGACATTTTACAGCATATATAACTTACAGTTTTGAAATGTCAAGAAATATTTTGTGCTATCTGCGCAGCCATGTTATTGTGTTGCCAGGAAAAACTAACTTAAGTGGTAGGAGCTCCACAAGTATTTGTTAAGTGACTGAATTAATAAAAATTGCAAGCTCATCAAATGGTACTCTTTAAATATGTGCAGTTTATTGTATATCAATTATACTTCAACAAAGCTATTCTTTTAAAATAATTAGATTTGAAAAAATGGTGAATTACTCTTTAATTCTAGTTCTTACTGACGTTTTGTAACACTAGAGCTATAATGTAGTGATCTGCCAATGAGGCAAAGCAGTTAGAGGTATGCAGTAGGGGCTCAAGACACAGCTAGTGAATAAACACCAATTTTGGTGGGGGTTTTCTTTTAAGGAGTTTCTTAGTTTTGCCTTTCCGCTGCTTCCTCATTGTAAAATTAAGATCATGCTGTCTCTATGATGGGTTATGAGTAATTGAGTTGAGTTGAGTAATTCCTGAAGATGAGGTTATGAGAAAGTGATTGTTAGCATTCTAAGCATTGCTTTCAAACCAGCTTACGCCCTTAACTAATATGCTTTTCCAAGGAATTGTTCATCTAAATGCCACGATAATAAAACTTAAATAGTAAAGTTGTACTATTTACAATAGCAAAGATATGTAATCAACCTAAATGCTCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACAAACACACCAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAACAATATCATGTCCTTTGCAGGGAGGGGCATGGATGGAGCTAGA | pathogenic | 76,117 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 158684521, within the gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | TGTGTACTATTGCAGCAGAATGATCATTCTTTAGATTCCCAACACCTGGGTGCTACTGTCTCATGTCTACTACTGATTAATATGCTTTGTTAAATCAGTATTCAGAACTGTTTCTTCATTTGTAAACTGAGAGAAAATACTTAAACCTGCACCCCTCACAAAATTGAGGATCAGATAAGACTATGTGACATTTCCTTGGAGAAGTGCTTTGCACATATGAGGGGTTAGTGTTTTGTTTGCTTTCCAGTCATTTGCTTTATGACTGTCATAGGCCGGGCATGATGGTTCATGCCTGTAATCCTAACATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGCTGAAACCCTGTCTCTACAGAAAAATAAAAATAGAAAAAAAATTAGCCCGGTGTAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGATGGAGACTGTGGTGAGCTGTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGTAAGACCCTGTCTCCAAAATGGAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTGTAAACCCTTAATTAATTCATATAGACTGTGGTTTTTGTTTTTAACCTTTTAACTTAGAAGATCTTATTAACAGGTTATAATTTTGGTTTCAGTGGTGGAGCATTTTTTTGTCATTAATGTATTCTATTTCAAGACAATATTTTGTGATTCACACACTTTAAATTCTTATATCCACTAAGATTAATGTAGATGAAGGAGAACTTAGACATTTTACAGCATATATAACTTACAGTTTTGAAATGTCAAGAAATATTTTGTGCTATCTGCGCAGCCATGTTATTGTGTTGCCAGGAAAAACTAACTTAAGTGGTAGGAGCTCCACAAGTATTTGTTAAGTGACTGAATTAATAAAAATTGCAAGCTCATCAAATGGTACTCTTTAAATATGTGCAGTTTATTGTATATCAATTATACTTCAACAAAGCTATTCTTTTAAAATAATTAGATTTGAAAAAATGGTGAATTACTCTTTAATTCTAGTTCTTACTGACGTTTTGTAACACTAGAGCTATAATGTAGTGATCTGCCAATGAGGCAAAGCAGTTAGAGGTATGCAGTAGGGGCTCAAGACACAGCTAGTGAATAAACACCAATTTTGGTGGGGGTTTTCTTTTAAGGAGTTTCTTAGTTTTGCCTTTCCGCTGCTTCCTCATTGTAAAATTAAGATCATGCTGTCTCTATGATGGGTTATGAGTAATTGAGTTGAGTTGAGTAATTCCTGAAGATGAGGTTATGAGAAAGTGATTGTTAGCATTCTAAGCATTGCTTTCAAACCAGCTTACGCCCTTAACTAATATGCTTTTCCAAGGAATTGTTCATCTAAATGCCACGATAATAAAACTTAAATAGTAAAGTTGTACTATTTACAATAGCAAAGATATGTAATCAACCTAAATGCTCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACAAACACACCAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAACAATATCATGTCCTTTGCAGGGAGGGGCATGGATGGAGCTAGAGGCCATTATCTTTAGCAAACTAACACAGGAATAAAAAACCAAATACCACATGTTCTCGCTTATAAATGAGAGCTAAATTGTGAGAACATATGGACACATAGAGGGGAACAACACACACTGGAGCCTATTAGAGGGTGAAGGATGAGAAGGAGAGGATCAGAAAAAAATAACTAATGGGTACCAGGCTTAATACCTGAGAGATGAAATAATTTATACAACAAACCCCCATGACATAAGTTTACCTATGTAACAAAACTATACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAATAGTAAAGTTGTTAAACATTTTTAAAAAATTATTTTTGAGGGGTGAAATACAGCACACATAAAAACGTACACTTCTGAACACAAATATTTTGGGGTTCTTGATAATGTATCTGCAAGTAAAATCCACTCACTCCAGAAGTTGTGTTCATTCATTAACAGGGGTTTTTAGATGCCTGCGAGAAGGGCCCTCTTTCTGGTCACAAGCTCTCTGGGCTCCGGTTTGTCCTGCAAGATGGAGCACACCACATGGTTGATTCTAATGAAATCTCTTTCATCCGAGCAGGAGAAGGTGCTCTTAAACAAGGTATGCTGGGTCCGGGCACCTTAGCCTGTCTGTTTTCCTGATAGATCATCATAGCCTCAGAAGGCAACACTGTTTTCAGTCTTCTTCACCCAGAGCACTAGGCTCCACAGGGAATATTGTAGGTAGTGGGCAAATCTTTATGGACTTGAGATCAAGGTAGATTATTATGTTCTCTTTCTTGCAAAGCTAAAAGACTACTGTATTCTCCTACATTCTCTGGGGCTTTCTTTCATGTATTTGAATTCATAGATAATTTATAAGTTCTGTTTTTAATAGGGAAGACTGAAATGTTCAGAATTCTAGGAAATTTTTAAAAGGTATCTTAACTACAGTCTTATTTCTAGTGACTTATTGAAATGTCAAGAAATCCATAAATTTGTAAGTAATCTCTTCATTATGACATTGTATGCTTTTAGGCATTTTGAGGATGGCAAAGTATTTTCAAAGAATTTGGTAAACCTTATTCACAATGCAGATTTCTTGCAAAACTGCTAAAATTGTCAACATTTCTCACAGAGTAATATTTGTATTTAAATGCTGATGAACTAGAACCTTATGCAGTTGCAAACATATCTGATTCTTCGCTTTTAAGAGAAAAAAAACTAGTGACAATGTAGCAGTTTCACATCAGGATTATTCAAGAAAGGAACTTCAAAGCCATTTCCTGAAGCCAGAAAATTCCATTCTCTTTGTCATCTTTTCCATGTCCTTTATGTGAAAATACATTAGTAATGTCCACCGGTGTCTTTACACAGTAGAATTATGATTCACAAAACATTTCAGAAATATCTTTATCAAAGAGGATTAAAGTGGACAGTAGAAACTTTAATCATAATATTTCCTAAACATTCTGTAGATCAGGATTTATTGATTCTGTATGAATTTGAACTTTGTGGTGTTTTTGGTCACACTTCGCATCTGTGATCAGGTATGGGGCAGTGGTTGGGGAGGGTTGCTGATTCCTTATTTTACTTATGTTTCAGTTTCTCAGTTATGATAGGGAGATTTCCTTTATATCAGCTCTCTATTAAAAATGCAGTTGAAATTTATGATGTAGAAATCTTGTCACAGTCTGAAGATTGTGTAAATAGGAAACAGGTAAGTAAAATGACAAAGAAAATGAGACTTTATTAGGCATCACTCACATTAAAATACTTGTCTTTTTACCTCTGTGTGTTTACCACTTTAGTATGTCTTAAACTGACAAATTAGTTATAATCACTTTATATACTTTTTAGAAGTACAGTTAAAACAAATTAGAAAGTACTGATTGTTCTATGCTGGTTCTTTACTGGAAATTGGTAGCTTTCCTGGAAATAGAGGTTACATAAAGCCAGATAATTGATATGGTTATCAATTAACAAGGAGCTTCATCCTTTTTAACTGCTCCTACATTTAAATATGAGTAAATACAGATCTATGTGGCCATATATATACATAGATAAATAATGTGGCCATATACATTTTCCCACAGGATATATATAATATGTTATATATTATATGTGTATATATATTTATAGATGTATTTGTATAAAATACATATATAAAGTATATATGCATATATATGTGTATTATATAATATATGATATATAAAGTATAAAATATATATAAACCATATAAAGTATATATATAAATATATAATATGTATAATATACTGTGGGAAAAAGATACATATATAAAATATATAAATATGTTCTGTGGAAAAAATGTATATGGCCATTTTATATATAAAAAAATAAAATGTGTATATATATAATATATCTTTTAGGACTTGGATGCAATGCACCATCCAAAAATGGCAGGGTGAGTCAGGTTTGGAGCTTTGTCTCTTGTTCTAGGGTTAGAGGAAAGCATGTGTAATGGTAAGATTCATTTGGAGCTAATATATTAATATGTATTT | TGTGTACTATTGCAGCAGAATGATCATTCTTTAGATTCCCAACACCTGGGTGCTACTGTCTCATGTCTACTACTGATTAATATGCTTTGTTAAATCAGTATTCAGAACTGTTTCTTCATTTGTAAACTGAGAGAAAATACTTAAACCTGCACCCCTCACAAAATTGAGGATCAGATAAGACTATGTGACATTTCCTTGGAGAAGTGCTTTGCACATATGAGGGGTTAGTGTTTTGTTTGCTTTCCAGTCATTTGCTTTATGACTGTCATAGGCCGGGCATGATGGTTCATGCCTGTAATCCTAACATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGCTGAAACCCTGTCTCTACAGAAAAATAAAAATAGAAAAAAAATTAGCCCGGTGTAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGATGGAGACTGTGGTGAGCTGTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGTAAGACCCTGTCTCCAAAATGGAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTGTAAACCCTTAATTAATTCATATAGACTGTGGTTTTTGTTTTTAACCTTTTAACTTAGAAGATCTTATTAACAGGTTATAATTTTGGTTTCAGTGGTGGAGCATTTTTTTGTCATTAATGTATTCTATTTCAAGACAATATTTTGTGATTCACACACTTTAAATTCTTATATCCACTAAGATTAATGTAGATGAAGGAGAACTTAGACATTTTACAGCATATATAACTTACAGTTTTGAAATGTCAAGAAATATTTTGTGCTATCTGCGCAGCCATGTTATTGTGTTGCCAGGAAAAACTAACTTAAGTGGTAGGAGCTCCACAAGTATTTGTTAAGTGACTGAATTAATAAAAATTGCAAGCTCATCAAATGGTACTCTTTAAATATGTGCAGTTTATTGTATATCAATTATACTTCAACAAAGCTATTCTTTTAAAATAATTAGATTTGAAAAAATGGTGAATTACTCTTTAATTCTAGTTCTTACTGACGTTTTGTAACACTAGAGCTATAATGTAGTGATCTGCCAATGAGGCAAAGCAGTTAGAGGTATGCAGTAGGGGCTCAAGACACAGCTAGTGAATAAACACCAATTTTGGTGGGGGTTTTCTTTTAAGGAGTTTCTTAGTTTTGCCTTTCCGCTGCTTCCTCATTGTAAAATTAAGATCATGCTGTCTCTATGATGGGTTATGAGTAATTGAGTTGAGTTGAGTAATTCCTGAAGATGAGGTTATGAGAAAGTGATTGTTAGCATTCTAAGCATTGCTTTCAAACCAGCTTACGCCCTTAACTAATATGCTTTTCCAAGGAATTGTTCATCTAAATGCCACGATAATAAAACTTAAATAGTAAAGTTGTACTATTTACAATAGCAAAGATATGTAATCAACCTAAATGCTCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACAAACACACCAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAACAATATCATGTCCTTTGCAGGGAGGGGCATGGATGGAGCTAGAGGCCATTATCTTTAGCAAACTAACACAGGAATAAAAAACCAAATACCACATGTTCTCGCTTATAAATGAGAGCTAAATTGTGAGAACATATGGACACATAGAGGGGAACAACACACACTGGAGCCTATTAGAGGGTGAAGGATGAGAAGGAGAGGATCAGAAAAAAATAACTAATGGGTACCAGGCTTAATACCTGAGAGATGAAATAATTTATACAACAAACCCCCATGACATAAGTTTACCTATGTAACAAAACTATACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAATAGTAAAGTTGTTAAACATTTTTAAAAAATTATTTTTGAGGGGTGAAATACAGCACACATAAAAACGTACACTTCTGAACACAAATATTTTGGGGTTCTTGATAATGTATCTGCAAGTAAAATCCACTCACTCCAGAAGTTGTGTTCATTCATTAACGGGTTTTTAGATGCCTGCGAGAAGGGCCCTCTTTCTGGTCACAAGCTCTCTGGGCTCCGGTTTGTCCTGCAAGATGGAGCACACCACATGGTTGATTCTAATGAAATCTCTTTCATCCGAGCAGGAGAAGGTGCTCTTAAACAAGGTATGCTGGGTCCGGGCACCTTAGCCTGTCTGTTTTCCTGATAGATCATCATAGCCTCAGAAGGCAACACTGTTTTCAGTCTTCTTCACCCAGAGCACTAGGCTCCACAGGGAATATTGTAGGTAGTGGGCAAATCTTTATGGACTTGAGATCAAGGTAGATTATTATGTTCTCTTTCTTGCAAAGCTAAAAGACTACTGTATTCTCCTACATTCTCTGGGGCTTTCTTTCATGTATTTGAATTCATAGATAATTTATAAGTTCTGTTTTTAATAGGGAAGACTGAAATGTTCAGAATTCTAGGAAATTTTTAAAAGGTATCTTAACTACAGTCTTATTTCTAGTGACTTATTGAAATGTCAAGAAATCCATAAATTTGTAAGTAATCTCTTCATTATGACATTGTATGCTTTTAGGCATTTTGAGGATGGCAAAGTATTTTCAAAGAATTTGGTAAACCTTATTCACAATGCAGATTTCTTGCAAAACTGCTAAAATTGTCAACATTTCTCACAGAGTAATATTTGTATTTAAATGCTGATGAACTAGAACCTTATGCAGTTGCAAACATATCTGATTCTTCGCTTTTAAGAGAAAAAAAACTAGTGACAATGTAGCAGTTTCACATCAGGATTATTCAAGAAAGGAACTTCAAAGCCATTTCCTGAAGCCAGAAAATTCCATTCTCTTTGTCATCTTTTCCATGTCCTTTATGTGAAAATACATTAGTAATGTCCACCGGTGTCTTTACACAGTAGAATTATGATTCACAAAACATTTCAGAAATATCTTTATCAAAGAGGATTAAAGTGGACAGTAGAAACTTTAATCATAATATTTCCTAAACATTCTGTAGATCAGGATTTATTGATTCTGTATGAATTTGAACTTTGTGGTGTTTTTGGTCACACTTCGCATCTGTGATCAGGTATGGGGCAGTGGTTGGGGAGGGTTGCTGATTCCTTATTTTACTTATGTTTCAGTTTCTCAGTTATGATAGGGAGATTTCCTTTATATCAGCTCTCTATTAAAAATGCAGTTGAAATTTATGATGTAGAAATCTTGTCACAGTCTGAAGATTGTGTAAATAGGAAACAGGTAAGTAAAATGACAAAGAAAATGAGACTTTATTAGGCATCACTCACATTAAAATACTTGTCTTTTTACCTCTGTGTGTTTACCACTTTAGTATGTCTTAAACTGACAAATTAGTTATAATCACTTTATATACTTTTTAGAAGTACAGTTAAAACAAATTAGAAAGTACTGATTGTTCTATGCTGGTTCTTTACTGGAAATTGGTAGCTTTCCTGGAAATAGAGGTTACATAAAGCCAGATAATTGATATGGTTATCAATTAACAAGGAGCTTCATCCTTTTTAACTGCTCCTACATTTAAATATGAGTAAATACAGATCTATGTGGCCATATATATACATAGATAAATAATGTGGCCATATACATTTTCCCACAGGATATATATAATATGTTATATATTATATGTGTATATATATTTATAGATGTATTTGTATAAAATACATATATAAAGTATATATGCATATATATGTGTATTATATAATATATGATATATAAAGTATAAAATATATATAAACCATATAAAGTATATATATAAATATATAATATGTATAATATACTGTGGGAAAAAGATACATATATAAAATATATAAATATGTTCTGTGGAAAAAATGTATATGGCCATTTTATATATAAAAAAATAAAATGTGTATATATATAATATATCTTTTAGGACTTGGATGCAATGCACCATCCAAAAATGGCAGGGTGAGTCAGGTTTGGAGCTTTGTCTCTTGTTCTAGGGTTAGAGGAAAGCATGTGTAATGGTAAGATTCATTTGGAGCTAATATATTAATATGTATTTNN | pathogenic | 76,121 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 158684588, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hepatoencephalopathy_due_to_combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_1'] | TACTACTGATTAATATGCTTTGTTAAATCAGTATTCAGAACTGTTTCTTCATTTGTAAACTGAGAGAAAATACTTAAACCTGCACCCCTCACAAAATTGAGGATCAGATAAGACTATGTGACATTTCCTTGGAGAAGTGCTTTGCACATATGAGGGGTTAGTGTTTTGTTTGCTTTCCAGTCATTTGCTTTATGACTGTCATAGGCCGGGCATGATGGTTCATGCCTGTAATCCTAACATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGCTGAAACCCTGTCTCTACAGAAAAATAAAAATAGAAAAAAAATTAGCCCGGTGTAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGATGGAGACTGTGGTGAGCTGTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGTAAGACCCTGTCTCCAAAATGGAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTGTAAACCCTTAATTAATTCATATAGACTGTGGTTTTTGTTTTTAACCTTTTAACTTAGAAGATCTTATTAACAGGTTATAATTTTGGTTTCAGTGGTGGAGCATTTTTTTGTCATTAATGTATTCTATTTCAAGACAATATTTTGTGATTCACACACTTTAAATTCTTATATCCACTAAGATTAATGTAGATGAAGGAGAACTTAGACATTTTACAGCATATATAACTTACAGTTTTGAAATGTCAAGAAATATTTTGTGCTATCTGCGCAGCCATGTTATTGTGTTGCCAGGAAAAACTAACTTAAGTGGTAGGAGCTCCACAAGTATTTGTTAAGTGACTGAATTAATAAAAATTGCAAGCTCATCAAATGGTACTCTTTAAATATGTGCAGTTTATTGTATATCAATTATACTTCAACAAAGCTATTCTTTTAAAATAATTAGATTTGAAAAAATGGTGAATTACTCTTTAATTCTAGTTCTTACTGACGTTTTGTAACACTAGAGCTATAATGTAGTGATCTGCCAATGAGGCAAAGCAGTTAGAGGTATGCAGTAGGGGCTCAAGACACAGCTAGTGAATAAACACCAATTTTGGTGGGGGTTTTCTTTTAAGGAGTTTCTTAGTTTTGCCTTTCCGCTGCTTCCTCATTGTAAAATTAAGATCATGCTGTCTCTATGATGGGTTATGAGTAATTGAGTTGAGTTGAGTAATTCCTGAAGATGAGGTTATGAGAAAGTGATTGTTAGCATTCTAAGCATTGCTTTCAAACCAGCTTACGCCCTTAACTAATATGCTTTTCCAAGGAATTGTTCATCTAAATGCCACGATAATAAAACTTAAATAGTAAAGTTGTACTATTTACAATAGCAAAGATATGTAATCAACCTAAATGCTCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACAAACACACCAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAACAATATCATGTCCTTTGCAGGGAGGGGCATGGATGGAGCTAGAGGCCATTATCTTTAGCAAACTAACACAGGAATAAAAAACCAAATACCACATGTTCTCGCTTATAAATGAGAGCTAAATTGTGAGAACATATGGACACATAGAGGGGAACAACACACACTGGAGCCTATTAGAGGGTGAAGGATGAGAAGGAGAGGATCAGAAAAAAATAACTAATGGGTACCAGGCTTAATACCTGAGAGATGAAATAATTTATACAACAAACCCCCATGACATAAGTTTACCTATGTAACAAAACTATACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAATAGTAAAGTTGTTAAACATTTTTAAAAAATTATTTTTGAGGGGTGAAATACAGCACACATAAAAACGTACACTTCTGAACACAAATATTTTGGGGTTCTTGATAATGTATCTGCAAGTAAAATCCACTCACTCCAGAAGTTGTGTTCATTCATTAACAGGGGTTTTTAGATGCCTGCGAGAAGGGCCCTCTTTCTGGTCACAAGCTCTCTGGGCTCCGGTTTGTCCTGCAAGATGGAGCACACCACATGGTTGATTCTAATGAAATCTCTTTCATCCGAGCAGGAGAAGGTGCTCTTAAACAAGGTATGCTGGGTCCGGGCACCTTAGCCTGTCTGTTTTCCTGATAGATCATCATAGCCTCAGAAGGCAACACTGTTTTCAGTCTTCTTCACCCAGAGCACTAGGCTCCACAGGGAATATTGTAGGTAGTGGGCAAATCTTTATGGACTTGAGATCAAGGTAGATTATTATGTTCTCTTTCTTGCAAAGCTAAAAGACTACTGTATTCTCCTACATTCTCTGGGGCTTTCTTTCATGTATTTGAATTCATAGATAATTTATAAGTTCTGTTTTTAATAGGGAAGACTGAAATGTTCAGAATTCTAGGAAATTTTTAAAAGGTATCTTAACTACAGTCTTATTTCTAGTGACTTATTGAAATGTCAAGAAATCCATAAATTTGTAAGTAATCTCTTCATTATGACATTGTATGCTTTTAGGCATTTTGAGGATGGCAAAGTATTTTCAAAGAATTTGGTAAACCTTATTCACAATGCAGATTTCTTGCAAAACTGCTAAAATTGTCAACATTTCTCACAGAGTAATATTTGTATTTAAATGCTGATGAACTAGAACCTTATGCAGTTGCAAACATATCTGATTCTTCGCTTTTAAGAGAAAAAAAACTAGTGACAATGTAGCAGTTTCACATCAGGATTATTCAAGAAAGGAACTTCAAAGCCATTTCCTGAAGCCAGAAAATTCCATTCTCTTTGTCATCTTTTCCATGTCCTTTATGTGAAAATACATTAGTAATGTCCACCGGTGTCTTTACACAGTAGAATTATGATTCACAAAACATTTCAGAAATATCTTTATCAAAGAGGATTAAAGTGGACAGTAGAAACTTTAATCATAATATTTCCTAAACATTCTGTAGATCAGGATTTATTGATTCTGTATGAATTTGAACTTTGTGGTGTTTTTGGTCACACTTCGCATCTGTGATCAGGTATGGGGCAGTGGTTGGGGAGGGTTGCTGATTCCTTATTTTACTTATGTTTCAGTTTCTCAGTTATGATAGGGAGATTTCCTTTATATCAGCTCTCTATTAAAAATGCAGTTGAAATTTATGATGTAGAAATCTTGTCACAGTCTGAAGATTGTGTAAATAGGAAACAGGTAAGTAAAATGACAAAGAAAATGAGACTTTATTAGGCATCACTCACATTAAAATACTTGTCTTTTTACCTCTGTGTGTTTACCACTTTAGTATGTCTTAAACTGACAAATTAGTTATAATCACTTTATATACTTTTTAGAAGTACAGTTAAAACAAATTAGAAAGTACTGATTGTTCTATGCTGGTTCTTTACTGGAAATTGGTAGCTTTCCTGGAAATAGAGGTTACATAAAGCCAGATAATTGATATGGTTATCAATTAACAAGGAGCTTCATCCTTTTTAACTGCTCCTACATTTAAATATGAGTAAATACAGATCTATGTGGCCATATATATACATAGATAAATAATGTGGCCATATACATTTTCCCACAGGATATATATAATATGTTATATATTATATGTGTATATATATTTATAGATGTATTTGTATAAAATACATATATAAAGTATATATGCATATATATGTGTATTATATAATATATGATATATAAAGTATAAAATATATATAAACCATATAAAGTATATATATAAATATATAATATGTATAATATACTGTGGGAAAAAGATACATATATAAAATATATAAATATGTTCTGTGGAAAAAATGTATATGGCCATTTTATATATAAAAAAATAAAATGTGTATATATATAATATATCTTTTAGGACTTGGATGCAATGCACCATCCAAAAATGGCAGGGTGAGTCAGGTTTGGAGCTTTGTCTCTTGTTCTAGGGTTAGAGGAAAGCATGTGTAATGGTAAGATTCATTTGGAGCTAATATATTAATATGTATTTCCTGTGGAAAAAATGTATATGAATATTAACTAAACAGTTGAATATGTACCATTTAGTTTTTTATTAT | TACTACTGATTAATATGCTTTGTTAAATCAGTATTCAGAACTGTTTCTTCATTTGTAAACTGAGAGAAAATACTTAAACCTGCACCCCTCACAAAATTGAGGATCAGATAAGACTATGTGACATTTCCTTGGAGAAGTGCTTTGCACATATGAGGGGTTAGTGTTTTGTTTGCTTTCCAGTCATTTGCTTTATGACTGTCATAGGCCGGGCATGATGGTTCATGCCTGTAATCCTAACATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCGTGGGCAACATGCTGAAACCCTGTCTCTACAGAAAAATAAAAATAGAAAAAAAATTAGCCCGGTGTAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGATGGAGACTGTGGTGAGCTGTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGTAAGACCCTGTCTCCAAAATGGAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTGTAAACCCTTAATTAATTCATATAGACTGTGGTTTTTGTTTTTAACCTTTTAACTTAGAAGATCTTATTAACAGGTTATAATTTTGGTTTCAGTGGTGGAGCATTTTTTTGTCATTAATGTATTCTATTTCAAGACAATATTTTGTGATTCACACACTTTAAATTCTTATATCCACTAAGATTAATGTAGATGAAGGAGAACTTAGACATTTTACAGCATATATAACTTACAGTTTTGAAATGTCAAGAAATATTTTGTGCTATCTGCGCAGCCATGTTATTGTGTTGCCAGGAAAAACTAACTTAAGTGGTAGGAGCTCCACAAGTATTTGTTAAGTGACTGAATTAATAAAAATTGCAAGCTCATCAAATGGTACTCTTTAAATATGTGCAGTTTATTGTATATCAATTATACTTCAACAAAGCTATTCTTTTAAAATAATTAGATTTGAAAAAATGGTGAATTACTCTTTAATTCTAGTTCTTACTGACGTTTTGTAACACTAGAGCTATAATGTAGTGATCTGCCAATGAGGCAAAGCAGTTAGAGGTATGCAGTAGGGGCTCAAGACACAGCTAGTGAATAAACACCAATTTTGGTGGGGGTTTTCTTTTAAGGAGTTTCTTAGTTTTGCCTTTCCGCTGCTTCCTCATTGTAAAATTAAGATCATGCTGTCTCTATGATGGGTTATGAGTAATTGAGTTGAGTTGAGTAATTCCTGAAGATGAGGTTATGAGAAAGTGATTGTTAGCATTCTAAGCATTGCTTTCAAACCAGCTTACGCCCTTAACTAATATGCTTTTCCAAGGAATTGTTCATCTAAATGCCACGATAATAAAACTTAAATAGTAAAGTTGTACTATTTACAATAGCAAAGATATGTAATCAACCTAAATGCTCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACAAACACACCAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAACAATATCATGTCCTTTGCAGGGAGGGGCATGGATGGAGCTAGAGGCCATTATCTTTAGCAAACTAACACAGGAATAAAAAACCAAATACCACATGTTCTCGCTTATAAATGAGAGCTAAATTGTGAGAACATATGGACACATAGAGGGGAACAACACACACTGGAGCCTATTAGAGGGTGAAGGATGAGAAGGAGAGGATCAGAAAAAAATAACTAATGGGTACCAGGCTTAATACCTGAGAGATGAAATAATTTATACAACAAACCCCCATGACATAAGTTTACCTATGTAACAAAACTATACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAATAGTAAAGTTGTTAAACATTTTTAAAAAATTATTTTTGAGGGGTGAAATACAGCACACATAAAAACGTACACTTCTGAACACAAATATTTTGGGGTTCTTGATAATGTATCTGCAAGTAAAATCCACTCACTCCAGAAGTTGTGTTCATTCATTAACAGGGGTTTTTAGATGCCTGCGAGAAGGGCCCTCTTTCTGGTCACAAGCTCTCTGGGCTCCGGTTTGTCCCTGCAAGATGGAGCACACCACATGGTTGATTCTAATGAAATCTCTTTCATCCGAGCAGGAGAAGGTGCTCTTAAACAAGGTATGCTGGGTCCGGGCACCTTAGCCTGTCTGTTTTCCTGATAGATCATCATAGCCTCAGAAGGCAACACTGTTTTCAGTCTTCTTCACCCAGAGCACTAGGCTCCACAGGGAATATTGTAGGTAGTGGGCAAATCTTTATGGACTTGAGATCAAGGTAGATTATTATGTTCTCTTTCTTGCAAAGCTAAAAGACTACTGTATTCTCCTACATTCTCTGGGGCTTTCTTTCATGTATTTGAATTCATAGATAATTTATAAGTTCTGTTTTTAATAGGGAAGACTGAAATGTTCAGAATTCTAGGAAATTTTTAAAAGGTATCTTAACTACAGTCTTATTTCTAGTGACTTATTGAAATGTCAAGAAATCCATAAATTTGTAAGTAATCTCTTCATTATGACATTGTATGCTTTTAGGCATTTTGAGGATGGCAAAGTATTTTCAAAGAATTTGGTAAACCTTATTCACAATGCAGATTTCTTGCAAAACTGCTAAAATTGTCAACATTTCTCACAGAGTAATATTTGTATTTAAATGCTGATGAACTAGAACCTTATGCAGTTGCAAACATATCTGATTCTTCGCTTTTAAGAGAAAAAAAACTAGTGACAATGTAGCAGTTTCACATCAGGATTATTCAAGAAAGGAACTTCAAAGCCATTTCCTGAAGCCAGAAAATTCCATTCTCTTTGTCATCTTTTCCATGTCCTTTATGTGAAAATACATTAGTAATGTCCACCGGTGTCTTTACACAGTAGAATTATGATTCACAAAACATTTCAGAAATATCTTTATCAAAGAGGATTAAAGTGGACAGTAGAAACTTTAATCATAATATTTCCTAAACATTCTGTAGATCAGGATTTATTGATTCTGTATGAATTTGAACTTTGTGGTGTTTTTGGTCACACTTCGCATCTGTGATCAGGTATGGGGCAGTGGTTGGGGAGGGTTGCTGATTCCTTATTTTACTTATGTTTCAGTTTCTCAGTTATGATAGGGAGATTTCCTTTATATCAGCTCTCTATTAAAAATGCAGTTGAAATTTATGATGTAGAAATCTTGTCACAGTCTGAAGATTGTGTAAATAGGAAACAGGTAAGTAAAATGACAAAGAAAATGAGACTTTATTAGGCATCACTCACATTAAAATACTTGTCTTTTTACCTCTGTGTGTTTACCACTTTAGTATGTCTTAAACTGACAAATTAGTTATAATCACTTTATATACTTTTTAGAAGTACAGTTAAAACAAATTAGAAAGTACTGATTGTTCTATGCTGGTTCTTTACTGGAAATTGGTAGCTTTCCTGGAAATAGAGGTTACATAAAGCCAGATAATTGATATGGTTATCAATTAACAAGGAGCTTCATCCTTTTTAACTGCTCCTACATTTAAATATGAGTAAATACAGATCTATGTGGCCATATATATACATAGATAAATAATGTGGCCATATACATTTTCCCACAGGATATATATAATATGTTATATATTATATGTGTATATATATTTATAGATGTATTTGTATAAAATACATATATAAAGTATATATGCATATATATGTGTATTATATAATATATGATATATAAAGTATAAAATATATATAAACCATATAAAGTATATATATAAATATATAATATGTATAATATACTGTGGGAAAAAGATACATATATAAAATATATAAATATGTTCTGTGGAAAAAATGTATATGGCCATTTTATATATAAAAAAATAAAATGTGTATATATATAATATATCTTTTAGGACTTGGATGCAATGCACCATCCAAAAATGGCAGGGTGAGTCAGGTTTGGAGCTTTGTCTCTTGTTCTAGGGTTAGAGGAAAGCATGTGTAATGGTAAGATTCATTTGGAGCTAATATATTAATATGTATTTCCTGTGGAAAAAATGTATATGAATATTAACTAAACAGTTGAATATGTACCATTTAGTTTTTTATTA | pathogenic | 76,124 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 158691317, impacting GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CCAATCTAGTCCGGAATCCTTATTTTGTAGATGAAAAAATTTGAGACCTGGACAAATTGTGTTTTTCCAGAAGGCATATAGCTTCTTTGAGGTAGAGCAAAAACTAGAAACTTGATCTTCTCATTCTCAATCAGGTGATGAAATTGTTCAGACTAGAAAAGGAAAGACAGATCGTAGGCGTGGCTTGATTCTTGCTTCTGAGTATAGGAAGGGTACCCTCCACGTCCCCTCCTGCCCTGTGACAAAAATTATTTTCTTATAATTAAAAATAACTGCCTGCCAGGGACCACAAGAAAGAATGGGTTTATCCAGCCTGGCCAACATGTCGAAAGCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGTAGCAGATACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGTTGCATTGAGCCGAGATTGCCCCATTGTAATCTAGCTTGGGTGACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAATGGGTTTACCTTGGTCAAATTTGTAACAGTTATTATCTTTAACCCTGACGATTTTCAGAGAGAATAAATAACTCAGCTGGATAATTTAGATGGTAAAGGACTTCATCAGATGTTGTTTTAAGACCCTTTTGTATTATTCTCTGCTATTTAATGAGTTTTAAGGATAAAAATATGATAATGGAAATACCAATATTAAAATTAAATGTTGGAATTTCCATTTAGAAGAGTGACTGTTATTACTACAGGAAAAATGAGTCTAGGTCGAATATTTTAACCTTGCCGTTTGTGTTTGTACCTTTGGGAAAGCATCATTTTTCTCCCTTTTTTATATCTGGACAGAAGAGTTGTAGTTTGTATGAAGACTAATGAACTTTTTTTTTTTTTTAACCCAGCCTTGGCAAATGCAACATTATGTATTCTTGAACCTATTATGGCTGTGGAAGTTGTAGCTCCAAATGAATTTCAGGGACAAGTAATTGCAGGAATTAACCGACGCCATGGGGTAATCACTGGGCAAGATGGAGTTGAGGACTATTTTACACTGTATGCAGATGTAAGTAGTCTTGGTCATTGGCAGTCCTGCTTTTATTAACCATAGAAGGAAATCCAGGTTAGCTTTTGTTTTTGCAAATGGACACATTTCCTTGCTGAATTTGTGGCTTTATACATGTGGCATTTTCTGTAATTTGCTATTAAAGCAACTCTTAAGTGCAGAAGTTAAAAATAAGATTTATTTTATCTTGACCTTTTGTGAATGTGTCATTTTCTTAGATGTATATTATCTCTCTTTCTTGAATAAGCACAGATGGACAAATTAAAAAGAAAAGGAAAAATAAAATAAGATGTATATTATCTCTCTCATTTTAGCTTTATTTGCATAATTACTTTATTGTTATCTTTAATTTATCCCTCTTAATTACCTTGCCTGTACCTTTCTTGACTTAAATCTCAAGGGAGAAGGTGTTTATTACATTTCATAAGGCCTCCTGGAAAACACTACTCTCAGCATATCATTAAGGTGTCCAAAGGAAAGTCGTATTCACATTTTCTCAGAAGAAGCACTTCTGAGTGCTTGAGCTGGGGCTACAGAGCGGAGTGGGGATGAGGAGGGAAGGCTGTCAATGGTGTTCACTCCACGAAGTGGAAAGATTTGGTTTCTGGTTGCGACTGTCAAATGAAATAATTTTCAAATAGGATTTCCACTTGGAATAAAACAGAAATGTTTCTCTTTGGCTTTTAATTATTTTAAACTAAGAGTAGTGAGCAGAAATCTTAATCTAAAGGAATTAAATGGCTAAAATGCGTCTGTATTTTTCTCAAATATTTTCCAATAAGCAGTGCTAAAATATCTACTATGTTTGTTTTCAGGTCCCTCTAAATGATATGTTTGGTTATTCCACTGAACTTAGGTCATGCACAGAGGTAGGCAAATTTAAACTTACCCTTCAAAAGACCACCCTACAGAATGATCATATTATAAAATCTTGACCTTGTATGACTTTTACTTGATAGTTTAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTCTCTTTTTTTTAAATCCCTAGGGAAAGGGAGAATACACAATGGAGTATAGCAGGTATCAGCCATGTTTACCATCCACACAAGAAGACGTCATTAATAAGTATTTGGAAGCTACAGGTCAACTTCCTGTTAAAAAAGGAAAAGCCAAGAACTAACTTTGCTTACTGTGAGTTGACTGACTCTAATTGAATCTGCGTGGTTTTGATACTTTGATGGATTCCAGTGGAATAAATTCAGGCTGCTGAAACAAGAAATTCTGAGCCCAGGAAGCGGGCTCTTCTTTCTTCAAAAGAAGCCCTTCTTGTTCATATTCAGGAGCTTCTGTTATATTCAAAGGTAATTCTATGTCTATCTCAACTCTATTGATTGGTTTTATAGTTCATTGAAAATCCTCAAATAAAATATAATTATTACTGAAATATGTTTAATATTTAAGGGGAAAAGAGACTAATTTCAGTTATACTTTTAAGCTTAGAATGTATGTTCATTTCCAAATTTTGTATCATAAGAGTTTTCAACATAGAGAAAAGCTGAAAAAATGCAAAGAATAACCACATACTTTCCATCTACCTTCCTTTGTTAACGGGTTGTTTATCATATAATAATTTGTTTTGTCATATTTGCTTTCACTGTCTATTATCTGTTTAAGTCTCATAACTCTATTTTTAGTTTGCTGAAGACTTGAAAGTGAATCGCATATATCATGACACTTCTTGGAGTGTCATTAATGGGCAGGCTTTTCTGTTGAAGAGTGGATTCCGTATGTTCTTCATAGAGAGTGTTTTTCAGATTCTTCATTGGGATATTAAAATATTAGCCAAATTTCTCTCTGTTTTATATATGTCTGTTTATTTCAGTTTGTGGTTTCTGCAAATTTGTAACTGCCTCTGTTTTAGGAGTATAAGTATTACTTCCTTGTGGTCTATTGTGAAGTAAAAAGTAGACCCTTGCATATACTATTCTTGTTTGTGTTCATCTTAATGTTTTTGTACAGCTAAATCAAATGTAATTTATAGAGTTAGTTTCATCAACCTAATGAATGCTAGTTAAATTTGAATTCCTTGGAATTTATCGTATATTGTATTCACTGAGATTATGAAGGGACAAATGTTAATCTTTTGTTTCCAGAAAAAGTTGGGCTTTCCCAAGCAGTTCTATTACCCGGTTCAGAATTGCTTCATCCAAAAATCATCTGATGGTATAGATGGATCCTAGTCCTTTTCATTACCTGATGGTAGAAATAAAATAATTGATTTTAAATTCCTTTGCTTTTCTTGACTTATAGACGTGGCTTTATACTTTAAGGTTTCTAGGGGAAAAAGATCTTTAAAAAGTATTGAGCACATGTTTTCAAGGCATTTGCTAAATACTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTGTGGTAGGGTCTCACTCTATCCCCCAGGCTGGAATGCAGAGGGACTATCTCTGCTCACTACAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTATCCCATCTCAGCTGCCTAAGTAGGTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACTCCCTGCTAATTTTTTGCATTTTTTGAAGAGATAGGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCTCTCTGCCTGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCATGCCTGGCTGCTAAATACTTTAAATGCATTGTATAATTTCATTCTCACAACCCCGAGAGTAAGTACTATTATTATGTCCATTTTGTAATAGAAGAAGCACAGATAAGGTAAATAACTTTAATGAGACCACAAAACCTAAGTTTTTTAATTGATACTTTAATTACAATTATTCACCAAGTGCATTTCCCCCATGAATGTCTGTTGCTACAGTAGCATCAGGTCTGAAAAAATGTGGTTGCTTTGGCATTTCCTCAGCATCTTGTGACATTCACAATAACTTTGAATATTGTTCCTAATGAGGAAATACATTCTGTGTACCTTCATGGAATTTAGCATGATTCCTATGGCTATTGAGAATAGTCACAACTACTGGAACTAAAC | CCAATCTAGTCCGGAATCCTTATTTTGTAGATGAAAAAATTTGAGACCTGGACAAATTGTGTTTTTCCAGAAGGCATATAGCTTCTTTGAGGTAGAGCAAAAACTAGAAACTTGATCTTCTCATTCTCAATCAGGTGATGAAATTGTTCAGACTAGAAAAGGAAAGACAGATCGTAGGCGTGGCTTGATTCTTGCTTCTGAGTATAGGAAGGGTACCCTCCACGTCCCCTCCTGCCCTGTGACAAAAATTATTTTCTTATAATTAAAAATAACTGCCTGCCAGGGACCACAAGAAAGAATGGGTTTATCCAGCCTGGCCAACATGTCGAAAGCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGTAGCAGATACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGTTGCATTGAGCCGAGATTGCCCCATTGTAATCTAGCTTGGGTGACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAATGGGTTTACCTTGGTCAAATTTGTAACAGTTATTATCTTTAACCCTGACGATTTTCAGAGAGAATAAATAACTCAGCTGGATAATTTAGATGGTAAAGGACTTCATCAGATGTTGTTTTAAGACCCTTTTGTATTATTCTCTGCTATTTAATGAGTTTTAAGGATAAAAATATGATAATGGAAATACCAATATTAAAATTAAATGTTGGAATTTCCATTTAGAAGAGTGACTGTTATTACTACAGGAAAAATGAGTCTAGGTCGAATATTTTAACCTTGCCGTTTGTGTTTGTACCTTTGGGAAAGCATCATTTTTCTCCCTTTTTTATATCTGGACAGAAGAGTTGTAGTTTGTATGAAGACTAATGAACTTTTTTTTTTTTTTAACCCAGCCTTGGCAAATGCAACATTATGTATTCTTGAACCTATTATGGCTGTGGAAGTTGTAGCTCCAAATGAATTTCAGGGACAAGTAATTGCAGGAATTAACCGACGCCATGGGGTAATCACTGGGCAAGATGGAGTTGAGGACTATTTTACACTGTATGCAGATGTAAGTAGTCTTGGTCATTGGCAGTCCTGCTTTTATTAACCATAGAAGGAAATCCAGGTTAGCTTTTGTTTTTGCAAATGGACACATTTCCTTGCTGAATTTGTGGCTTTATACATGTGGCATTTTCTGTAATTTGCTATTAAAGCAACTCTTAAGTGCAGAAGTTAAAAATAAGATTTATTTTATCTTGACCTTTTGTGAATGTGTCATTTTCTTAGATGTATATTATCTCTCTTTCTTGAATAAGCACAGATGGACAAATTAAAAAGAAAAGGAAAAATAAAATAAGATGTATATTATCTCTCTCATTTTAGCTTTATTTGCATAATTACTTTATTGTTATCTTTAATTTATCCCTCTTAATTACCTTGCCTGTACCTTTCTTGACTTAAATCTCAAGGGAGAAGGTGTTTATTACATTTCATAAGGCCTCCTGGAAAACACTACTCTCAGCATATCATTAAGGTGTCCAAAGGAAAGTCGTATTCACATTTTCTCAGAAGAAGCACTTCTGAGTGCTTGAGCTGGGGCTACAGAGCGGAGTGGGGATGAGGAGGGAAGGCTGTCAATGGTGTTCACTCCACGAAGTGGAAAGATTTGGTTTCTGGTTGCGACTGTCAAATGAAATAATTTTCAAATAGGATTTCCACTTGGAATAAAACAGAAATGTTTCTCTTTGGCTTTTAATTATTTTAAACTAAGAGTAGTGAGCAGAAATCTTAATCTAAAGGAATTAAATGGCTAAAATGCGTCTGTATTTTTCTCAAATATTTTCCAATAAGCAGTGCTAAAATATCTACTATGTTTGTTTTCAGGTCCCTCTAAATGATATGTTTGGTTATTCCACTGAACTTAGGTCATGCACAGAGGTAGGCAAATTTAAACTTACCCTTCAAAAGACCACCCTACAGAATGATCATATTATAAAATCTTGACCTTGTATGACTTTTACTTGATAGTTTAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTCTCTTTTTTTTTAAATCCCTAGGGAAAGGGAGAATACACAATGGAGTATAGCAGGTATCAGCCATGTTTACCATCCACACAAGAAGACGTCATTAATAAGTATTTGGAAGCTACAGGTCAACTTCCTGTTAAAAAAGGAAAAGCCAAGAACTAACTTTGCTTACTGTGAGTTGACTGACTCTAATTGAATCTGCGTGGTTTTGATACTTTGATGGATTCCAGTGGAATAAATTCAGGCTGCTGAAACAAGAAATTCTGAGCCCAGGAAGCGGGCTCTTCTTTCTTCAAAAGAAGCCCTTCTTGTTCATATTCAGGAGCTTCTGTTATATTCAAAGGTAATTCTATGTCTATCTCAACTCTATTGATTGGTTTTATAGTTCATTGAAAATCCTCAAATAAAATATAATTATTACTGAAATATGTTTAATATTTAAGGGGAAAAGAGACTAATTTCAGTTATACTTTTAAGCTTAGAATGTATGTTCATTTCCAAATTTTGTATCATAAGAGTTTTCAACATAGAGAAAAGCTGAAAAAATGCAAAGAATAACCACATACTTTCCATCTACCTTCCTTTGTTAACGGGTTGTTTATCATATAATAATTTGTTTTGTCATATTTGCTTTCACTGTCTATTATCTGTTTAAGTCTCATAACTCTATTTTTAGTTTGCTGAAGACTTGAAAGTGAATCGCATATATCATGACACTTCTTGGAGTGTCATTAATGGGCAGGCTTTTCTGTTGAAGAGTGGATTCCGTATGTTCTTCATAGAGAGTGTTTTTCAGATTCTTCATTGGGATATTAAAATATTAGCCAAATTTCTCTCTGTTTTATATATGTCTGTTTATTTCAGTTTGTGGTTTCTGCAAATTTGTAACTGCCTCTGTTTTAGGAGTATAAGTATTACTTCCTTGTGGTCTATTGTGAAGTAAAAAGTAGACCCTTGCATATACTATTCTTGTTTGTGTTCATCTTAATGTTTTTGTACAGCTAAATCAAATGTAATTTATAGAGTTAGTTTCATCAACCTAATGAATGCTAGTTAAATTTGAATTCCTTGGAATTTATCGTATATTGTATTCACTGAGATTATGAAGGGACAAATGTTAATCTTTTGTTTCCAGAAAAAGTTGGGCTTTCCCAAGCAGTTCTATTACCCGGTTCAGAATTGCTTCATCCAAAAATCATCTGATGGTATAGATGGATCCTAGTCCTTTTCATTACCTGATGGTAGAAATAAAATAATTGATTTTAAATTCCTTTGCTTTTCTTGACTTATAGACGTGGCTTTATACTTTAAGGTTTCTAGGGGAAAAAGATCTTTAAAAAGTATTGAGCACATGTTTTCAAGGCATTTGCTAAATACTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTTGTGGTAGGGTCTCACTCTATCCCCCAGGCTGGAATGCAGAGGGACTATCTCTGCTCACTACAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTATCCCATCTCAGCTGCCTAAGTAGGTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACTCCCTGCTAATTTTTTGCATTTTTTGAAGAGATAGGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCTCTCTGCCTGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAACCACCATGCCTGGCTGCTAAATACTTTAAATGCATTGTATAATTTCATTCTCACAACCCCGAGAGTAAGTACTATTATTATGTCCATTTTGTAATAGAAGAAGCACAGATAAGGTAAATAACTTTAATGAGACCACAAAACCTAAGTTTTTTAATTGATACTTTAATTACAATTATTCACCAAGTGCATTTCCCCCATGAATGTCTGTTGCTACAGTAGCATCAGGTCTGAAAAAATGTGGTTGCTTTGGCATTTCCTCAGCATCTTGTGACATTCACAATAACTTTGAATATTGTTCCTAATGAGGAAATACATTCTGTGTACCTTCATGGAATTTAGCATGATTCCTATGGCTATTGAGAATAGTCACAACTACTGGAACTAAA | benign | 76,140 |
Variant in IFT80, chromosome 3, position 160258644—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | CCAGCACCTCGGGAGACCGAGGAGCACGGATCACTAGAGGTCAGGAATTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCACTAGAATTGCTTGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATGGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATAAACAAATAAATAAATAAAGGCAGTCTTTTTGGGAACCTTGCCCTTTAACTTGTGGGATCTGTTTCTAATTCTAGGTAGTTAGTGTTAGAATTGGATTGAATTCTAGGATATGAGAGAATTGTTTAGAACACAGACTTTTTATTTTTTGCATTTATTGTGGTAAAATATACATAACATAAAACCTTTTAACCATTTATTTTTAAACATTTTAAGCTTCTTATTGAAATATAACAATATAGGAAACACATACACAGTACAACTTGTAAGTACACTGCTCAATCAGATTTCATCTGGATCAAGAACAGAATATTCCAATATTCCGGAAAAGAAAAGAAACATGTTAAAAAGAAAAGATTTTTATTTAAAAAACCTAGACATAGTAATTAAAATGGGGGTTAAGAGAGGTAATCTCTCTATCCCTTTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATCATACATAATCCCATATCTATGCATCTATACCCACCCTATAATGTACCATTTTCAGAAATGGGTTTGCAGAAGACTTTCTAAGGGGTATTTGTTTTATTGTTTAAAAGATTATGTGGTAATAACTTTGGGATACACTAAATAGAGTAATCAAACAAGTTTGTCACCCAAGGAAATTTTCACAAATTCAGACTTCAGGGCCTATTGACTGATCATTCTCAAGTCAAGAGAGGAATGAGGAGAATCCTTCTTGCCCATTCTAGATATATTTTTTAAATTATGATAAAATATACATAACAAAATTTACCATTTTAACCATTTTTATGGGTACAATTTAGTGGCATTAACATTCAAAATGTTGAGCAACCATCATCGCTATCCATTTCCAGAATTTGTTCATCCCAAACAGAAACTATGTACTCGTTAAACAATAACCCCACCCCCCATTTCCTCCTCCCTGCAGTCCCTGGCAACCACTATTCTCCTTTCTGTTTCTGTGAACTTGCCTATGCTGGTACCTCATAAAAGTGGCATCATATTTGGCCTTTTGTGTCTGGCTTATTTCACTTAGCATAGTGTTTTCAAGGTTTATCCTGAGGTAGTATTTATCAGAATTTCATTCCTTTTTAAAGCTAAATAATATTCCATTGTATGTATTATAGCACATTTGTTTATCCATTCATGATAGACACTTGAGCTGTTTCCATCTTTTGCTATTCCAGTAATGCTGCTATGAACTTGGTGTATAAATAGTGGCATTTTATACATTTGTACAAATCCATCCTCATGTATTTTTGTTCTATAAATAAACTTTTGGAGGCATTTTACAATTTAGAGGTCAAATAGAAATTAATGGTAACATACATTTCAAAGAGTCCAATGTTTTATTATCGACATTAATATTTGTTCATGCTGAAGATTTAGGGATGAAGTAATGGGCAAAAAACTGACATATAATCGACACTACACAGGTATCTCTTAAGTACATAGTAATATTTTGCTAATTATTGGACTAAAAAATATAAAAGATAGAAATACATCAATTACTTTGTGTTTCATCTTTCTGCATGTACTTTTACACTAAATACACAGCAAGTACTTATACTCGGTTAAAGATTATGCTTTTTTCTTTAGCAACCAAAACATGCTTACCCTTGGTTAATCAGAACGTGTTTCAAAAGATAAAATTTCTTAAAGATACGCATGGCATTTAGGGCTTTAAACCTATACTCTTGCTGGATTGGCTGCTTGATGATTGCTCTCTTTCTTTTGTAATTTCCATCTCAATTTTGGCTTTGATTTTCTCCCAATCTATTTGGAGCTGCAATAGAAAAAAAAAAGAAGAAATATGCTTAGATAGTGTAAGACATTTTTGTTTACTCCAAAGTAACTAAGAGTAAACAGATAGACTGTGTGACTTCCAAAAGATTAGAGAAAAAGAGAGCATCAAAAGATTAGAGAAAAAGAGAGCATCAAAGTTAAGAAGAAGAAATAATGCTTGGCCAGGCATAGTGGCTTACTCCTGTAATCCCAATAGTATGGAAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGTCTAGGAGTTTGACAACATCCTGGGCAACATGGCAAAGTTCCGAGATGGGAAAATAAATACAAAAAATAAAAAAAGTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTATTAGGGAGGCTAAGGTGGGAGAATCAACTAAGCCCTCAAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGGCCCTGTCTCAAAAAAAACAAAAACAAATAATGCTCAAAAACCACAAAGTAGTTTTAAGAATAAGACCAAAAAATAAGAATTATATAATAAAAAGCAAAGACTCTCATTGTGATTTAAAAGACCAAAATCTAGTCACAGCTATTTATAAAGGTACATCTAAACAGTCCCATGGAGCCTTAGGATTGTGTACACGTGCTCAGGGACAAGGTAGGGGATGAGATGGACCGCTGTCTTCCAAACGAGGAAAAAGTGGACCGGACTCTGGTTACCAAGCCATTTTTCAAATAGGCTTCACATCTTATATACTGCAGTTTCCACTGGAAGCCTAGTTATGAGGAAAGACAGGGATTCATTAGCTTCCCCTAAGCATATTCTGTGAAAGTGGCTCCTTTGCACCAACTCTTAAAGTAAGACATGGTGGTCATTAAGACAATGAGGAAAAGATGTTAGAGAAAGCGAAGGGAAAGCAAGACTGGGAAACACATGAAAAGAATAACTGCAAAGTGCAAACATTTTTATTTGTTTGCTTCCCTTCTATCCGTTATGCAGTCTCCCCTCCCCTAGCCCAGCCCTATTCCTCTCTTAAGTTCATTAGACTTGTTAGGAATAGACTCTGCCCCTGAGTTCTATGAGCAACTTCTTTAGGAAAGCACATTCTACCAGTTAACAAAGTTTGGAGATCACTAATTTAGGAATGTTTATCCTTTCTGAGGCAAGACATGGAAAAAATTGGGTCATAGATTAAACTAACTCTGATTTACAGGAAATAAATCCAAACCCCTGAGTCTGGGCCAAAAGTGAATAGGTTTTCACCTCTGTTTAGGGGAGTTGAATGGAATAAGTAGTATTAAAGCAGAATGAAGTAATCTCAGTCTGCTTGAACAGATTTAGCTTAAGTAAGTGAGGGGTTAATTTAACTTTAATAGGACTTCATGCCTCTTTTATGCTGGAGGTTAAAGAAATTAAGTATTTTTTTTAATTCCAATATCCCATACCTGAATTGCTGTGAAGCAATTTGTAAATATTTTGGCTCACCTTTATTTAAAATAACAATGCCATATACTTATGTATAATACATAAAATAGATGAATTAATAAACGAATTCCTCTCACTCATAGAAGACAAATGTCTGTGCTAAGATGCAAGTGACAGCTCATTGAAAAGCCAAGCAGATGTTAGATTATTTGAAAGACTCATTTTTTCAATCAGGGCAAAATCTGATATTTTTTAAACGGCAAAGCACTCATTTCTATGTCTAACAAAACACTTATAGAGAAGACGAAACTTGATGGATGCTTTGGGTTTCTTCCAGCCTTAAATTGACTTACATACATTTCTCAAATCAATCACAATAAAACCATACATTGATAATATACTGAACAACTGCTGCTCTGTTGCAAGTAAATTGATGATATCTGTATTAGTTATTTGTTATAATACAAATCAGGGTGTCAGTGGATAGCTGTCCTACTGAAAATAAATGTTTCACTTTCGCTTTGGCATTGATCTAGTTTTAAAAAGTGTTCTACAGATAATTTAGTTCGTGGATTAGAATATTTTTAATAGTAGGTTTTAGATAAGAATGTTCTCTG | CCAGCACCTCGGGAGACCGAGGAGCACGGATCACTAGAGGTCAGGAATTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCACTAGAATTGCTTGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGTGATGGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATAAACAAATAAATAAATAAAGGCAGTCTTTTTGGGAACCTTGCCCTTTAACTTGTGGGATCTGTTTCTAATTCTAGGTAGTTAGTGTTAGAATTGGATTGAATTCTAGGATATGAGAGAATTGTTTAGAACACAGACTTTTTATTTTTTGCATTTATTGTGGTAAAATATACATAACATAAAACCTTTTAACCATTTATTTTTAAACATTTTAAGCTTCTTATTGAAATATAACAATATAGGAAACACATACACAGTACAACTTGTAAGTACACTGCTCAATCAGATTTCATCTGGATCAAGAACAGAATATTCCAATATTCCGGAAAAGAAAAGAAACATGTTAAAAAGAAAAGATTTTTATTTAAAAAACCTAGACATAGTAATTAAAATGGGGGTTAAGAGAGGTAATCTCTCTATCCCTTTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATCATACATAATCCCATATCTATGCATCTATACCCACCCTATAATGTACCATTTTCAGAAATGGGTTTGCAGAAGACTTTCTAAGGGGTATTTGTTTTATTGTTTAAAAGATTATGTGGTAATAACTTTGGGATACACTAAATAGAGTAATCAAACAAGTTTGTCACCCAAGGAAATTTTCACAAATTCAGACTTCAGGGCCTATTGACTGATCATTCTCAAGTCAAGAGAGGAATGAGGAGAATCCTTCTTGCCCATTCTAGATATATTTTTTAAATTATGATAAAATATACATAACAAAATTTACCATTTTAACCATTTTTATGGGTACAATTTAGTGGCATTAACATTCAAAATGTTGAGCAACCATCATCGCTATCCATTTCCAGAATTTGTTCATCCCAAACAGAAACTATGTACTCGTTAAACAATAACCCCACCCCCCATTTCCTCCTCCCTGCAGTCCCTGGCAACCACTATTCTCCTTTCTGTTTCTGTGAACTTGCCTATGCTGGTACCTCATAAAAGTGGCATCATATTTGGCCTTTTGTGTCTGGCTTATTTCACTTAGCATAGTGTTTTCAAGGTTTATCCTGAGGTAGTATTTATCAGAATTTCATTCCTTTTTAAAGCTAAATAATATTCCATTGTATGTATTATAGCACATTTGTTTATCCATTCATGATAGACACTTGAGCTGTTTCCATCTTTTGCTATTCCAGTAATGCTGCTATGAACTTGGTGTATAAATAGTGGCATTTTATACATTTGTACAAATCCATCCTCATGTATTTTTGTTCTATAAATAAACTTTTGGAGGCATTTTACAATTTAGAGGTCAAATAGAAATTAATGGTAACATACATTTCAAAGAGTCCAATGTTTTATTATCGACATTAATATTTGTTCATGCTGAAGATTTAGGGATGAAGTAATGGGCAAAAAACTGACATATAATCGACACTACACAGGTATCTCTTAAGTACATAGTAATATTTTGCTAATTATTGGACTAAAAAATATAAAAGATAGAAATACATCAATTACTTTGTGTTTCATCTTTCTGCATGTACTTTTACACTAAATACACAGCAAGTACTTATACTCGGTTAAAGATTATGCTTTTTTCTTTAGCAACCAAAACATGCTTACCCTTGGTTAATCAGAACGTGTTTCAAAAGATAAAATTTCTTAAAGATACGCATGGCATTTAGGGCTTTAAACCTATACTCTTGCTGGATTGGCTGCTTGATGATTGCTCTCTTTCTTTTGTAATTTCCATCTCAATTTTGGCTTTGATTTTCTCCCAATCTATTTGGAGCTGCAATAGAAAAAAAAAGAAGAAATATGCTTAGATAGTGTAAGACATTTTTGTTTACTCCAAAGTAACTAAGAGTAAACAGATAGACTGTGTGACTTCCAAAAGATTAGAGAAAAAGAGAGCATCAAAAGATTAGAGAAAAAGAGAGCATCAAAGTTAAGAAGAAGAAATAATGCTTGGCCAGGCATAGTGGCTTACTCCTGTAATCCCAATAGTATGGAAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGTCTAGGAGTTTGACAACATCCTGGGCAACATGGCAAAGTTCCGAGATGGGAAAATAAATACAAAAAATAAAAAAAGTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTATTAGGGAGGCTAAGGTGGGAGAATCAACTAAGCCCTCAAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGGCCCTGTCTCAAAAAAAACAAAAACAAATAATGCTCAAAAACCACAAAGTAGTTTTAAGAATAAGACCAAAAAATAAGAATTATATAATAAAAAGCAAAGACTCTCATTGTGATTTAAAAGACCAAAATCTAGTCACAGCTATTTATAAAGGTACATCTAAACAGTCCCATGGAGCCTTAGGATTGTGTACACGTGCTCAGGGACAAGGTAGGGGATGAGATGGACCGCTGTCTTCCAAACGAGGAAAAAGTGGACCGGACTCTGGTTACCAAGCCATTTTTCAAATAGGCTTCACATCTTATATACTGCAGTTTCCACTGGAAGCCTAGTTATGAGGAAAGACAGGGATTCATTAGCTTCCCCTAAGCATATTCTGTGAAAGTGGCTCCTTTGCACCAACTCTTAAAGTAAGACATGGTGGTCATTAAGACAATGAGGAAAAGATGTTAGAGAAAGCGAAGGGAAAGCAAGACTGGGAAACACATGAAAAGAATAACTGCAAAGTGCAAACATTTTTATTTGTTTGCTTCCCTTCTATCCGTTATGCAGTCTCCCCTCCCCTAGCCCAGCCCTATTCCTCTCTTAAGTTCATTAGACTTGTTAGGAATAGACTCTGCCCCTGAGTTCTATGAGCAACTTCTTTAGGAAAGCACATTCTACCAGTTAACAAAGTTTGGAGATCACTAATTTAGGAATGTTTATCCTTTCTGAGGCAAGACATGGAAAAAATTGGGTCATAGATTAAACTAACTCTGATTTACAGGAAATAAATCCAAACCCCTGAGTCTGGGCCAAAAGTGAATAGGTTTTCACCTCTGTTTAGGGGAGTTGAATGGAATAAGTAGTATTAAAGCAGAATGAAGTAATCTCAGTCTGCTTGAACAGATTTAGCTTAAGTAAGTGAGGGGTTAATTTAACTTTAATAGGACTTCATGCCTCTTTTATGCTGGAGGTTAAAGAAATTAAGTATTTTTTTTAATTCCAATATCCCATACCTGAATTGCTGTGAAGCAATTTGTAAATATTTTGGCTCACCTTTATTTAAAATAACAATGCCATATACTTATGTATAATACATAAAATAGATGAATTAATAAACGAATTCCTCTCACTCATAGAAGACAAATGTCTGTGCTAAGATGCAAGTGACAGCTCATTGAAAAGCCAAGCAGATGTTAGATTATTTGAAAGACTCATTTTTTCAATCAGGGCAAAATCTGATATTTTTTAAACGGCAAAGCACTCATTTCTATGTCTAACAAAACACTTATAGAGAAGACGAAACTTGATGGATGCTTTGGGTTTCTTCCAGCCTTAAATTGACTTACATACATTTCTCAAATCAATCACAATAAAACCATACATTGATAATATACTGAACAACTGCTGCTCTGTTGCAAGTAAATTGATGATATCTGTATTAGTTATTTGTTATAATACAAATCAGGGTGTCAGTGGATAGCTGTCCTACTGAAAATAAATGTTTCACTTTCGCTTTGGCATTGATCTAGTTTTAAAAAGTGTTCTACAGATAATTTAGTTCGTGGATTAGAATATTTTTAATAGTAGGTTTTAGATAAGAATGTTCTCTGN | benign | 76,149 |
Variant in gene IFT80, located at chromosome 3 position 160277443: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_2', 'Jeune_thoracic_dystrophy'] | TGTTTTTACTGGATTACTGTTTATCTCTCTAATTATTTATCTTTGCAGATATTTATGTTATCTTTCCCCTTATGGATTATATGCTTCCTGAACAGCAGAAACATTTTACATTACCTTTACATAGTAGGTAGTTAATATTCATTCTATGTGCAATACTCTTCATCATTTTGACATTTGACTATTATTAATGACAACGAAATGGAATTCCTAATTAGGTTACAAGCTTTTTAAGATAAAGACCATTACCTTAAATTTTTTTTTGTTAAATTGTACAGTATTCAGAATGCTATAGCAAGAGTAGTGTCTACGATTTCAACATATTTTTTCAAAAACACTGGTCAAAAGAATGCTATAAACACAATTCTTCCCCATTTCTCTATTAGCTGGGTAATGATACATATAATTTTCTATAAGTTATTTAACATAAAATTTAAAAAATATTCACACTGTCTAAACTAGTTACCTTAAACTTTATGAATTATGAATAAATTCAGGACAAAGACAATGGCTTATTTATTTATTTATTTAGATGGAGTCTCGGTCTGGTCGCCCAGGCTGGAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTGCTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCGTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGTTGGGATTACAAGCATGTGAGCCACTGTACCTGGCAGCCTATTTATTTTTATAGAATGAAAAACATCTTTCATGATCCTTTGTACAGATAAACAATGAATTTGTGTTAATAAGGGACAAAAATAGAGTAGCTAAATTATATGAATAGTATAGATCATTAGCCATAAATTAAATAAGGAGACTACAGTATGTCAATCATAAAATTAACCATCTGCCATTTTTGTTACTTTTAGTCAAGGGAAAGACAGAGATAAAATATCTATAGAAATTCTAATCTAAGGAAGTTTAACTAAAGAGCCTTGTAATTGACAGATACAGGGGTTATTTTTCAGCCCAGGCAGAAACAAAGATCATGAAAGACACTTCAAACCTGGAAAAATATGTCAATTCCACAACAAACTACATCAGGAGTACATAAAAACTATAGTTTTGTTCACTGGGAGACATGTACCTGAGAGAATGAGTGGGAGGAACCTCTTATGTCACAGAGAAGAGCAGCATGCCACTTTGCCTCAGAAAGCAATCTGTCCGAGAGCCTAATGTAAGGCTGTTGATTGCTGTTGACCAATCCTTTCCTCTTTCTTCCTTAGTACTACACATCTCTCTTGGTTCTTTTCTCTGCCTGTCCGACTGCTTTATGGAATAACATTTGGTGTCTTTCTTTCCTTTCATCCATCTCATAATGTAGCGGATGTCTTTTCATTCCACACATTCCCCAGGCAATTGCATCCATTTCTCTTGCTTCAACTACTATCCATTTGCTAATGACTCCTAAATCTAAACCTCTAGTTCAGATATTTCTTATGAGCTCCAGGTCCATTTAATCAACGATTATAACTTTTTGCGAGTATTTCAAATTCAACTTGGCTAAAATGAAACTCAATATCTTCCCTATCAAATCTGCAAATGGTATGGTGTCATGATCTCTCCAGTTGCTAAAACCAAAAATTTAGGAAACACCCTAGCCTCTCTTCTTCACACCCCAACTTTTAATCAGTCAAAAGTTCAGAGAAGAAATAAATTGTAAACTATTCACAAATATGAATATGAATAAATTCTTCTGTGGTGTTAAGAAACTAAAATATAGTGGAAAATGTAATTTACTAAGTGGTAGATGGAAAAATACATTAAGGTCAAACAGATTTTGGAACTGATGGAAAGCATTCTTATTACCTTTCCCAGTTGTAGAGATTAATATTGATCTGGATTGCTTGATAAACAAGGCCAGCCTGAAGAAGTACTATTTCAGCCTCCTGTATGTTCCCACTAAACAGTAGTATGTGGGCCATTTTTGATTCTTTAGATGGAAGATTTTTTATAGAATTGATGTACTGAACCTTATCAATCTAAAAAAGAAAAGAAAAATATTGAAGTAGATAGTAACAGAAATATAATAAATTACGCTAAGAAAAAACACATGTACATATATGTAAACATTAATTACTTACTTCACCAATTGCTGCATAGGCTATTTCTGCAGTAGTCATATCTCGATTAGCAACTGCCATAGCAGCTAGACAAGCCCACATGGTTTGCTCCTAAAGTAAAGTATGAGAACAATTATCTTAACTATGTGACTGAACTGCCTTAAAATAAGCAGTGATTTAAATACTCATACTAAAATGATATTTTAATTTAAAAAATAAAAATTACTGAGCAGGGCATTAAAAAAAACTAATAATGTGGGAATTTCATTGTGGCCATTTTGTTAAAATATATTAATACACAGAAAACTTTTGAATGAAATTTTCAATTTTGAGTTATTAAGGATTTATTTCTGAATTTAAAATAATAACTCAAGGTTATAAACCTTCCAGTCTTTTTGACGAGGTGTCAAAAAATGTAATTTATAGGGAACCAAAGAAATAGTGAAGTTCTCAGACAATGATATTATGGTAGATTGCTACTGATATACCAGTTAAGAAGAAATTACTTAGGCAGATAGTGAGGGTACAGAAGTCCTTTACGATAAGGTTTTCCTTTTAATGAAAAGCAGCCCCCAAATCATTTTCTTTTCTAACAAAGAGCAGCCTGTAAAATAGAGCTGCAGATATAAACAAGCAAGCTGGAAGCTTGCATGAGTGAATGCCAGTAGTTGTGCCCATAGCAATATGCTACCTGGGACTGGGGATGTTCAAACAGCAGCTCCATCTTCTCTTTTTGCCAGCCATCTGTACAGTAAGGAGTATACAAGATGGCACTGGCCAGGTGGAAAGTCTATTTGCATAATAAGATTAGGGTGGGGCAACCAGCCTTCCCTGTGCTATGTAAATGTCACACCTGGTCAAACCAATCTGTGAGCACTATGTAAATCAGACACGGCCTCCTCAAGCCTGCCTATGAAATCTGCTGCAGTCCACCACTTTTCCCTTTTTGGATTCCTCTCTCTGGCAAGGAGCTGCTCTCCTCTCTCCTTTCTTCTGCCTATTACGCTTTCCACTCCTTAACCTACCCACATGTGTCCGTCCTTGATTTTCTTGGTGTGAGATGACAAACTCCGGGTATTTACCCCAGACAATGATGCTATTCACCACCAACAACCCATTGTTAAAAAAAGCATCTAAAAGTCATTTCACAAAAGTGTATTCTAAGGAATGTTCACTGATGTTCAATAAAAAAGGTCTATGGTCAAACATGTTTGAAAAATACTAGATTCAACCAAGTTGGAAAAAGGCTGATCGAAAGCAGAGATTCTTAACCTTAGCTGTACAAAACAATCATCTGAGGAAATTAAAAAATATGCCCAGGACTCAATCCAGATATAATGAATTAGAATCTCTACGGGAGTAGAACTTGGGAACCTGACTTTCAGAAAACTTCCACAGAAGATTTTTATATGTGCCAGTATGGAAAAACAGTTTAAATTTTTATAGCGTCTTCAGAGAATAAATCACACAGCAACATGTATTCCTCTGTATTGCCCATGTCTTTACTTATAAAAAAAGACATGATCTTATTCACAATTTTTCCAGCCTTTAAGCCTATTATCATTACTCATTTTGCACAAAGGTAAACTACTATGAAATATATATACAACTATGAATCTAAAATGTAAATTACCTTAACAAAGCGACAAAGTCTCACAGCATCTTCCCATTTTGAACTGCTTACATATTCATGGAGAATAGCAGGATATGGTGTTATGCTGATGTGAACCAGGGAGCCATCAGCTCTTCTAATAGTTACTTGATTTCCAACAAAACTCACAATATGGGGATTTTTACTAAATTCACTGTTGAAAAAAAAAGCAAAGTACAATTTAAAGTTGTATTCTGAGCAAAATTTTTCATGTATATTAAATTTGGGGAGTGGACCGTGAAATACACACGGAGTCTCCAATCTCCAAAAGGCACACCCC | 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| pathogenic | 76,151 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 160319847, impacting IFT80: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Jeune_thoracic_dystrophy'] | AAATGCAGGACAGAAAACAGAGATAGAAGGGGACTCTTCAGACCAAAAGAGACTTAAAAGATACATCAGCCATTGCAATATGTAAAACTGGATCCTGATTCAAACAAAGTTTTGTGGCATGTAGGAAACAACTGGACATTTAAACACTTTGTGGATATTTGATAATATTAAGAAATTATTATTATTATTATATAATATGATAATGGTAGTGTGGTTATATTAAAACAGAGTCCTTATCTTTTAGTTATATATACTAAAATATTTATAAATGAAATACAATGTCTGAATTTGGGGAGCAAGGAAAGTAGATAGGACATGGACTGGGCAGGCTTAAGCATGAACTAGTGATTACTGGGGCTGGGTGATGAGTACATGGGGATTCAGTATACTAGTCTGTGTGTGTTTTAAATTATCTAAATAAAAAGTTTTATAATTTTAAAATAAATAAACAGAATAAAGAAAAAGTATAATATACCGAATTATTAGTAATCTAGTGACAATATTATCCAAATTTTAAAATCTGGATATGTGGGCTAACAGAATATTTGAATAGACCTGCCCATGCTTCTAAATTTTTATAGTAATAATATGAATTATGAATACTGAAGATAGAGGCAATTGATACAGGCAAAAGGAATAAGAGGAAGGTCGAATCCTTCTTTTTGAGGATTTGCATTGGCACATGGTACTTTGATCTTCTCCTTGTACCTTTCTTCAACTAATTATTAATATATTAAAGGCAAGGCACTGGGCTAGAGGCCCTGAAGGAGAGACAAAGATGAGCCATGAAGATACTTGTGCCCTCCCACTGATATCCTTTGACCTGTAAAACATTTCTCCCCACTTCCCACTGCCACATCCGAACCTTCTTGTATTAATCTACAAAATATTTCACTTCAAAATTTTCTTCTGATGGGACTGAGGATACACTATACCAAAATATGGCACTATGGCATACTGAATATTTTAAGCTAAAGGAATTTGATAAAACAAGAGCAGCAGGAGGTCAGTCTGACCTTCCTCTACTCTTCTTCCCTAATACAGGTCATAAAACCTAGAAAGGATTTTCTGACCTTTTCCTGAAGCAGGTCATAAGACTCTCATGTGAGAGGTGCCCTCCCTATACCCAGAGGAAAGTTATATCCTTATTTCTGAAGACACAGGGACACAGAGAAGAATCTAAACACACAGGTCTTGCTAAATTTCCCCCAGCTTATTACCACTAGATCATACTTTTTTTGCCCTATTGTGTATCGCCACAACTGTCTACTCTTCATCAAATGTAGCGTAAAAGCACACAGCCTTAACTGTTTCTTCAGGTCTACATTTCCTCAGGAAGGCTCCAGTGTCATGTAAAACTTACATTAAATCAATTTATATGATTTTTTCTTATTAATATATCTTTTGTTATAGGGACCTCAGTCATGAGCCTAGGATGGGTAGAGATATTTTTCTTCCCCTACACTTCCTAATTCCCAATAAGAACTTCCTATACCATTTTCCCATTTTGACTCTCCTTAGGTAATTCTTAAAATAAAATTTAAAAAAATCAGGTTAAATAAGTTCATCCAATTACAAATAAGTAAAACAATTAACCCTGTCAGTAACTGGCAGATTAGGCCTGCCTTGGATTCAGCTCCAGGAGTCAAATCCAACATGCTCCTGTTTGTTACAGCTTTTTCTCTCCTTCCCTCACTGAATCCACATATTTCCTCCAGGTTTCCAATTTCACTGTATTTGTCCTAAATGCATAACTGAAGTAGCTTTGGGCATTCAGGTTCTATATCTGTGAAAGGTTTTTATGTCAGAGAAAGTGACTAATGGAATAGTTAAAATATTTCTAATGTGACTGAATTTTTATAAGCTTGACTAAATATAATTAATGAAGATAATTCCATATTCTGTACAGTTAACTAATATGAAAAGAAGCAGGTTTAATCAACCTTGGAACATAATAATACCTGCATGGCTCTTCTTTTCGTTAATGTTACTTGAAAATTTTTCCACTCCCAATGTTGTTCCACCACATGTGCAAAAACGACATGTCCATTTCCACAGGCTCCAGCAATCTGAGTGCCATCGATAGACCATGCAATATTAAATATGCTGCCAGTGTTGGGTTTTTCTAATGCATATGACCACTGGGGGAGAAAAAACAAGAAAAAGATGGACTTACTGAAAAAAAATTTTTAGGAAGTTTTAAATCAGGCACATGACAACGTAATAAGATCATTTTTAAAAGAATGTCTATTCTGGAATTATTATTTTTCTTAATAAAATTATAGTGTACTGAATGGAAAATACAGATGTAATTGTTGAAGTCCACAGTAGAACATCATGCTAAAACAGTGTATGAAATATCTCAAGAACTGTAAAAAACCCACATCATCTCAATGTTTACTATTCCTTTTAAGTAATAATACTTAATAGGTAAACACAAAGATTCTGTAGAAAAAACAAAGACATCTTACTATTCATTCCTAATATATAGTCTCTACATCTAAAAAAATTTCTCATTACAATATTTTAAGAATGTCACAAAACAATTGAAACTCAACACACAATGTAACTAAAATAGCTCTGACCCACATCTTAAATCATGAAATTACACGAAACTGGATCTATTTCTTTTCTTTTTTTTTTAACAGACTGCAGTGAGTATAACCTCTCCTAGAACCTATCTAACTGTCTGAGAAAGTTATCTAGAGATATCAATAAGCATTAAATAGGACAAAAGAGATTCTTGTGTGTGTGTCTATAAATAAGACATAAGAAAAAAACAAACTTTTTAATACATGGTATTATATGCACTTGTTTCATTTTTCAGATGCAACATATGTTATTTGCTAGGATGATTAATTTGACTAAACTTATATACATATTCTCTTTTCATTCTTCCAGCCTTACAGCGTATAATCACAGTCTTGATTTTGTTGTTGTTGTTGCTCTCGGCTGGATATATATACATATATATATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTACATTATTTTTTTCCAGAAATACTCATTATTAGCTACAGGCTCACTTTGACAACAAATCTAGGGGAATGGAAAAATATAAAGATTTACTAATTGATGCTATTACAAAACAAGACTTTAAAATTCCTAATGAAAGTTCATACATAACATAAAAATACTGAAAGGCTCTTCAACCACTCACTGACACTCTTTTACAACTCTCCCCACCCTCCAACTTTGGAGCCACTAACTGTTGCTTTAATGGCTTCAGTAAAGGCCTAATAATAAAGTTACCAAGGAGAAGATAATGAACAAACCATAACCTTTGCTTCATCAGCAGTATGAAAATACTAGAAACTTCCTTTTAGAAAATTAAGAAGAATCAATTAAAAAAATACATATAATATTTGAAGTCATCTTTTGAAAATAACTGTAGAAGACTGGGAACTTCAAAGATACTAATAACCTGCTTTGGGCGATAAAATGAAATTAATTCATTTGTGTTTGACAAACAAGAATTATGAAACATTACATGAATACTATTTTACATAAAGATTAAAAGTGGTTGATAATGACAAATAAGACTTGATATATTAACATATAGGCTTATGGCATCTCTCTCTCTCTTTCTAAATCTAGTCTATCCTCATGGTGTAGAAGAAACAGAGATCTTAGTTTAATTTCTATTTTAAAACCATACATTCATATAACAGTCCTTCCTTAACCATGGGGATAAGTCCCAGGATCCCCAGTGGAAGCCTGAAACTATAGAAGGTGCTAAAACCTATGCATCCTATGTTTTTTTCTATATATACATACCTATGTTAAAGTTTAATTTATAAATTAGGGAAAGTAAGAGATTAACAATGTCTAATAATACAATAGAACAATTATAAAAATATACCATAGTAAAAGTTATGTGAATGTGGTCTCTATTTCTGGAAATTTCCATTTCTGACTGCAGTTGACAGAGGGTAACTGAACTCACAGAAAGAGAAACTGTGAAAAAGGGAGGACTACCAAATTTAAAGTATGGTTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTTATATGTGAAAGATTCATTTTATTATTTAATCTGTGCATAATTTCAAGGACATTGATGGAGAA | 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| pathogenic | 76,168 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 160375839, in gene IFT80 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_2', 'Jeune_thoracic_dystrophy'] | ATGTCACCACTGATCTGACAGGAGGTGTAGGTCAGGCAGTAATGGAAGTGATGGGGAACAGCTGTAAATACAGATAAAGCTTTACTCACTCGCCCACCCACTGCTCATCTCCTGCTGTACTGCCCAGTTCCTAACAGACAGCAGACAGCTACTGGTCTGTGGCCCAAGGGTTGGGGACCCCTGACATAGACTAAACAATTAACAATGTTTATATTAAACAACTTATTCCAAGTTTCCATTTTAGACTCTGGAACATCTGAAATGGTGAATCCACAGGTAGTAAATGGGAAGGAGATAACAGAAAAATTGAAGGAAGTGGAAGAAGCACTGGGAGGGCACTGGTGAAGGGTCTCGGGAAAGAATTCAAATCTTCAGACTGGCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGAACATGGCAAAATCCCGGCTCTACACATGTACTCCCAGCAACTTGGGAAGCTGAGGTGGCAAGATCGATTGAGTCCAGGAGGAGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCGGGAGACAGAGCAAGACCGTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAATCTTCCATGGTGGATAGTGGGATGGGCTTTTAGAATTTCTCTGAAGATCTGTGTCATCTACAGGCAACAAATTGATAGAAGAAAGAGAAAAGAAAGGAAAAACGGATATAGCACTTCAGCTGCTGCACACTGTCTCAGTAGTAACAGCAGCTGAAATTCTTGTAGTTCTTCCAAAAGGCCAGTGATCTCTGAAAGAATTCTGTCAATTATTCATAAGTCATTTGTCACAAAGTGAGAATGTCAAATAATGAGTCTTAAAAGAAAAATCTATGAAGCCAAAAGTAAATCCATCTGCCTACTAGGAGATTAAAGTAAGATTTATGTTCTAAAGGTACATTTATTACTAAAGTAACAATAAGTTGACTTTTGCTGTTAACTGAAACTTACCCACGGCTACTTCTATGAACTCTGAATTTTCTACTCATGAATAAATATTCTGCCTTGAGATTATCTGTAGCAAACATTTAAGCTTAGAAAAGAAATACTACTTAGTATTTCTGGTTACCTTTGCTAACATTCAGTTAATATACAGCTAAAGAAATGCAAGTGATTTGAACCTTATCCTAAAAGTAAACATGGTTTTAAAAATAAAATTTGGAAATTTTTGGAAGTCAGTTATCGAAAATGTTTCACAATATGACTTTATCAAATAGTTCTGAGGAATAGTCAGCAAGTTTTTTGGCAACCTAAAGATCAGCTGATACATACTCAGGTAAACATTAAAACTGCTTACTGTTCCTATGTAAAATCTAATTAAGAAAATCTGTTACACAGAAAAAATCATATGTAATCTAACTTCCAATAGGAAGGACCATTGGATTGACTTTATGGCCACTCCTTTCTATTAACATAAAAAATTAAGATGCTCCTCTAAATAGTGTGGTTTCAGATTCTTAGTGTGTCTGTTCCCCTCCATCAGTATAGAAATCAAACATACAACTTAATTTGGAAAGGGTGTTAATATTATGAAGTTATCGGGGATTTTTAAGTAAGGAGATACTCAATATCTTTTCGTACTATGATTTACTTAACTAGACCTCCAATTCTATATAAGATATGCTTCAAACGTTTCACAATTATTTTTTGAAAATATTTAGCTTGTAACTGCCTTTCTAGAGATTCACTAACATAAAAAAAAGCCCTTGAGTATTTCCTATATTTCTTGGCTTGAAATAATAGTGTTACCATGGTACATCAGGTACCAAGCAAAGAAAGACAAAACAGTGTAAAATATAAGAGATTACTGTTTTGAACTCAACCAAAGTCAGTCTCAACCACCGTATTAGATTGTTTCTAAAGGAAAACTTTAAGGCATTTTTGTATTGTATAATTTGCAAAAATGAAATTGTCAATTGTAAAACATACCTTGCTGAGCTAAAGTTGATCTAAGCATCCCAGTCTTTGACCAAATTTTTATTTGTCCATCTTCTCCAACTATACAGGGAAAAAAAAATTAATCAGTATTTTTACCTATAGAAAATAAATTTAAACATTAAATTTGCATATAAGAATCAACAGTATCTACCGCATATTCTTTTTTCTTCTAGGCTTCCTGAAATCATGGAATATTACTACATATTTAAAATTCAGAAACAGTTTAAATGACAGAGTACTTTATAACTATCATTTAATAGAAATTACGTTGAAACGATTTTATCAAAGTAGCTTAACTTTCATGACGAAAATTTTTATTTCCTTCAATCTTAGAAGACTTGTAAGTATATTACTCAAATAATGTTTCCTTTGTCACTGCAGTCTCCATCTTAGAATTCTAAGAAAAGTGTTTCCAGTGTAATAAGAAGAGCTGCAGCCAAATTCCAGTGAGTTGGGGACTGAATGAAGTGAGGTAATAGACTACTCTTTTGAACAGCTTTGCTGAAAAAGGGAGAAAGAAAATAGTTGCAGGTAGAGAGAGCTGTTTGTTAAGAGAGGGATTTCTATTTCTTCTTAATTTTTAAGATGGGTGACATCCGAACATATTTACATGCTGACAAACCATTGGAAAACATGTTAAAGATACAAGTAAGAGAAGGGCCAATTCACTGAGGAAAGTCCTAGAGAAGGCCCACAGTATAGGTATGGTGGTTTTAAAACACATCCTCAAATTCTTTCTTATTCTTCACTTCAAGAGGCACAGTTTAATTTCCCTCTCTTCCACTGTGGGCTGTACTTAGTGACTTGCTAAGTTAACAGAATATAACTGAAACAGAGTATAATATCTGAGGGTACACTACAAAAGATACAGTAGCTTCTACCTGGCTCTCTTTTGGATCACTGGGAGACACCAGCTGTCCTATTTAAAAACACTTAAGCAACCCTATGGAGATGCCCATGTGGCAAGGAATTAATTAAGGTCTCCTGTCAAAGCCAGAGAACTAATGCCTCCTGCCAACAACCATGTGAGTAAGACATCTTGGAAGTGGATCCTCCAGCCCCAGACAAGCCTTCATATGACTGCCGCCGCATCCAACAATTTGACCAGAACCTCATGAGAGGCTCTGAGTCAGACAGAACCACCCACCTAAACTGATCCCTGACCCACAGAAACTATCAGGTACTATATGCTTATGATTTTAAGTCACTAACTATTAAGAGTCATTTGTTATGAGCAATAGAAAACTAATGTAATAGGTTGAATCATTAGAGTAGGGCAGGGGATTGGAAACAGACAGAATGGGGATAATGGTCAGTTAAATGAGAATATTTGGAATTTTCAAATTTTAAAGAATTACAACTTTTATTTATTCCATACGTGACCATTCCAAAAGCCTTCTTTGACAGAACAGTCTCCAAAGGTCACATAAGAAAATGATTAATATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGCAGTGTAGAACAATACTATGCCAATTATTTGCTATTACACAATGAAAGACACTATTGCTAAATGAAAATATTCTGTTTCTTTGGAAATTTTTCTTTAAAATATTCATTTCAAATGTCATTTTTACAGACAACTTACCTGTAACTAATGCTGTTCCTTCATAATTCCATCTTCCTGCAAGTACTGCTCCACAGTGAGCTTCTACACTTTTTTCCACTCTTCCTAACTTGGAAATCAGATGAAATTTACCTGAAAGAAATTACATTTGAAAAATCTATTTTATTTATTCAATCAACAAAGCACCTACTACTAGACTAAGTAATAGGCACTAAAGGCATAAAGGCAAATATTAACATTATAATTATTCTTAATATCACATATAAATCTATTGGAAAATAGGCACAAAAACAAAATTATTTAAATATTTTAAAATAAATTGAAAATGCATATGCTTACGTGGTTCAAAATAATTATACATGTTCATAACAGGGAAAAACCCAAATTCATAAACCTTTTGATTTAGTTAATACAATTTAAATACCTATGGTCTGGGTATATGTCTATGCTTCAGAAACGATGTGCCAATAAATATACC 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| pathogenic | 76,174 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 164983063 in SI (sucrase-isomaltase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | GACTTAATTTCTTTGTCACCCACATAAGACTACTGGACTAGATCAGGTATTCTGGAATTTTATAAATCAGTCAAATTATAAAAATAAAAATATGAGTGTAAGGCACTAAGATATTAACTTTTATTTTACCGAGGAAGGACATTAAATATATCAAAGTTGGGAAATTTTATTTTATATTTCCTATTCTTGATACAGTTTTAAGAAAAATAGCGAGTTGCAGTGCAAAAGCAGTAAGAAAAACATAGTTCCATATTAAAGGAAAACCCCACTTGTCAACAAAACAGCAGTAGCAGTAGGATGGGTGTTGAGTTTCAAAAAGATGGAACAGACTTTCAGGTGCTGTTTAACTCTGACATCCTCTGACACCTACAAGGACCTAGGACTGTGTCCAAATGCATATATATATATTTTTTTAGGTTCAAGTTAGTCGAACATCTGACAATTTTAGAATTTAAGTTCATCTAAAGTGACTGATTAAAGGCTCTTTGTTTTTATCCAAGTTTAAACGATTAAGGGTGGGTGCACACAAATTTACACAGTTTTAGTAGTGCATAAGTAGGCTTAAACTTAAAATGAACACCTAAAACAGTTAGCTGTTTTCTAGAACATGTGTTTGAAATTCACCTTTGCAAGCCATAGATTCACAGAATTTAGAACTGGAAGGAGCTTAAGAGATTGATCATTTACTTGCATTTTTTTCTATTCAATTGGATAGAATAATAGGCCTAAAATTTTTTGTTCAAAGTAAAGAGCTAAATACTGGCAGCAATGATGCTTTAACGCAAGAATCCTGATTCCTTGTGTATTATCTGTATCATATGTATCACACTCCTGTATTAATGGGTGCTGACAGTTTTATTAAGTTTGCAAGAATTTTCAAATACATTTTCAAGACATAGTCAATGTTTAAATGCAGATATCTTATTTTTAAAAAAGTATTTTCTGAGGCACTTTATCATATAGGGATAACAGTTATTTAAAGTTTTAAGTTAATTTTGCTGTGATTGTATCATAATAAGAATAAAATAGATGTCATTAGATTGATTTGTATGACAGTTTACTAAGGATAGTAATAAGGAAATAAATATGGAGGCCTAATGAAAAGGAATATATGAAGAATGTCATAATTGACTCATAATTATGTTTCTTACAGATGAGGGATATAAGAAGTCCATGTAGATGCTTTAAATACGTACGCTTTTGAAAAATATTTTCTTACATTACTTACCATGTTGGTAGTGTCTTCATTAAAAGGAAGCGAATTTTTATTTCCGTTATACGTTAGAGTAACTGCATTGACAGGAGTAGTTCCTTTCCCCCATACATGAAGGGATCCAAGCCTCGTTTCACTTTTATTTATGTAACCTCTCTTCAATATAGTGCTTGTTAAGGTGGTCTATAAATAAAGAAAAAGGAATAACATAAACACTTTATTTGCAAAAGCAATTAAAACTTTAAAAATATGTCGGTTAACCAAAAATGTATTTCGTAGTATAATAAATTGTTTATTTGTGCATTTGATATAAGGTATTTTACATAATAAACATGAATAAAACTTCAAATTTTCTTCCTTTTTTCCTATGTATCTATTTATTGAGACAGGGTCTCCCTCTGCCACCCAGGCTCAGAAAGTTTGGATTCAGTCACCAAATATGCAAGAGAAGGGGAGGTGAATCCATTACTGCCAGGCTGGAGTGCAATAGTGCAGTCATGGCTCACTGCCATCTCGAACTCCTAGATTCCAGTGACCCTCTAGCCTCAGCCTCCTATGCAGCTGGGACTACAGTTGCATGCCACCATAACTGGCTAATGTTTTTATAGAGATGGGGTCCCATTATGTTGCCCAGACAGGTCTTGAACCCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCATGTCAGCCTCCCAATGAACTAGGATTACAGGCATGAGCCACCCCACCCAGCTGTGAACTTCAAATATTCCTTAACAGAATTGCATATAAATAATCTTACATACCTGGTTTAAATTAAATTGTACAGATAAATATAGGTCTCTTTCATAGGTGTCTGTAGAGAGAGAAAAAAAATGTGATATATTGTTATTTCCAAAGAAGAACCATAGTAAATACCTGTATACTTTGCTTCTCTTTCCCAGTATAAAAAGTAGCAAATATTATCAAGATGTACCTATTTTTTCTCTAAGCCTATTTAACTAATTCAGATACAATCCAAGGAGCCTTGGAAATGAAGGATGAGTCACCAGGTAAGGTCCTAAGAGGACAAGCTAGGTGGTGTATGTGTGTGTAGGGGTAATGATAAAACAGTAACAGGTTTAAAATAATTTTCACACACAACAGTGGGAAGGTGGCAAGAAGTGCACAAGTAATGCAAGAATAAACAGAATTCAGTGATGATAGCAATCGACACTTACTTGTCACCTTAGTGACTGACAAAATAATATAAAGGAAAAAAGAACATGGTAGCAATACATTCTAGTGTCATTTGAAAAAACAAATTCAGTAGTTAGAGATTGTTGCAGGTCAACTAAAATTAAACTGGCAAAATGTAGGTTTATAGCCACCTCTTTAAGGTATAATCATTATTTTTTAGTTTTTATTTTTTTAAGACAAAGTCTGGCTCTATTGTCCCAGCTGAAGTGCAGTAACACAATCATGGCTCACTACAGCCTGGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTGGCTTTTTTATTTTTTTAATTTTGTAGAGGCAGGTTCTCCCTATGTTGCCCAGGTTTGTCTAGAACTCCTACACTCAAATGATCCTTCTGCCTTAGCCTCCCAAAGAACTGAGATTACAGTCATGAGCCACCACCATCAGTTTAAAGTATAATCTTGCCATATTTAAAACTCATTTTAATGATCATCCTACAGGTAAAACTTGTTTAGTGCTGACTATTTGCCAAATTCTAAATACTGTATCACTTTACTCTAAAAGATATTTTATTATTATTCCCACCGTATAGAAGAGTAAAGTGACTTTCAAAGCAGTTAAATAAATTGCCAAAAGTAAAAAAACAAAAAAGCTAATTACTGTCAATGTCTGGAATCAAACCCAGTCTTCCTTGACTTCTAAGATTGTGTTTTTATGTAAAAAAACAAATAAGCATACATAAGATAGAGCAAAGTAGAGTCAAATAAAAGAAGTATTGGGGTAACATTGAAAAAGCAGGATATTTTTATTCTCTTATCTACTTATACACATCAGGGCTGTATTCATTAACCCACTAAAATTAATTTGCTATTGATTTTACCTATACTAAAATGGATATTCTGCCTAAGACTTTTTTATGTATGCTAATATATGTATGGCTAATTTAATATGTATTACAAGACATATTAGTGTCAATATTCCTTAACCATTTTAGTTCTTATTTTCAAATATACAATTACAACTTAAGTTTTCATGAACAATCTTTTAAGTATAGAATTCTGAGTTAAAAAAAGCAAAAGTGACAGCTATTACGAAGATATGGGTAGCTTTGTTGTTTTTAATAAGAGGAAGAAAGATCTCACATATGATCTTGGTCAAGGACACAAATATAACTATTTCATTAAGATAAGTAGAAAAATTAACATTTTACTAAGCTATAACTTTATTAATCAAGAATGGTTAAAATTTACTTAATGTTAACAAGTTTTAGGAGAAGTTCATTTTGATTTACCTTTAATTATTTCAAGATAATTTGTTACCACATTATAATATATCACAAAATTTGAACATGTTTGTTTAAAAGAAAGACATCATTTCAGATTGGATGCCCATCAACTAGATTGTTGTGTTTGCTGTGAGAGAAAACCTCTTTGGAGATTCTGATCTAACAAATCCAGAGAATAAGCATTTGCTATATATGGTTTTCGCTGTTAACTCAGGAAATTTCAAGGGACTATTTAAAAATATTTATACTAAATTATACCAAATATACTGATATTGTGAAACATAACAAAATAAGTAGATCCAATTGGCAAAAAACAATTTTTTATACTTGCATGAGGAGATCATAGAGAAATATTTGGATTATGCTCAGGTACTTTCCAGTG | GACTTAATTTCTTTGTCACCCACATAAGACTACTGGACTAGATCAGGTATTCTGGAATTTTATAAATCAGTCAAATTATAAAAATAAAAATATGAGTGTAAGGCACTAAGATATTAACTTTTATTTTACCGAGGAAGGACATTAAATATATCAAAGTTGGGAAATTTTATTTTATATTTCCTATTCTTGATACAGTTTTAAGAAAAATAGCGAGTTGCAGTGCAAAAGCAGTAAGAAAAACATAGTTCCATATTAAAGGAAAACCCCACTTGTCAACAAAACAGCAGTAGCAGTAGGATGGGTGTTGAGTTTCAAAAAGATGGAACAGACTTTCAGGTGCTGTTTAACTCTGACATCCTCTGACACCTACAAGGACCTAGGACTGTGTCCAAATGCATATATATATATTTTTTTAGGTTCAAGTTAGTCGAACATCTGACAATTTTAGAATTTAAGTTCATCTAAAGTGACTGATTAAAGGCTCTTTGTTTTTATCCAAGTTTAAACGATTAAGGGTGGGTGCACACAAATTTACACAGTTTTAGTAGTGCATAAGTAGGCTTAAACTTAAAATGAACACCTAAAACAGTTAGCTGTTTTCTAGAACATGTGTTTGAAATTCACCTTTGCAAGCCATAGATTCACAGAATTTAGAACTGGAAGGAGCTTAAGAGATTGATCATTTACTTGCATTTTTTTCTATTCAATTGGATAGAATAATAGGCCTAAAATTTTTTGTTCAAAGTAAAGAGCTAAATACTGGCAGCAATGATGCTTTAACGCAAGAATCCTGATTCCTTGTGTATTATCTGTATCATATGTATCACACTCCTGTATTAATGGGTGCTGACAGTTTTATTAAGTTTGCAAGAATTTTCAAATACATTTTCAAGACATAGTCAATGTTTAAATGCAGATATCTTATTTTTAAAAAAGTATTTTCTGAGGCACTTTATCATATAGGGATAACAGTTATTTAAAGTTTTAAGTTAATTTTGCTGTGATTGTATCATAATAAGAATAAAATAGATGTCATTAGATTGATTTGTATGACAGTTTACTAAGGATAGTAATAAGGAAATAAATATGGAGGCCTAATGAAAAGGAATATATGAAGAATGTCATAATTGACTCATAATTATGTTTCTTACAGATGAGGGATATAAGAAGTCCATGTAGATGCTTTAAATACGTACGCTTTTGAAAAATATTTTCTTACATTACTTACCATGTTGGTAGTGTCTTCATTAAAAGGAAGCGAATTTTTATTTCCGTTATACGTTAGAGTAACTGCATTGACAGGAGTAGTTCCTTTCCCCCATACATGAAGGGATCCAAGCCTCGTTTCACTTTTATTTATGTAACCTCTCTTCAATATAGTGCTTGTTAAGGTGGTCTATAAATAAAGAAAAAGGAATAACATAAACACTTTATTTGCAAAAGCAATTAAAACTTTAAAAATATGTCGGTTAACCAAAAATGTATTTCGTAGTATAATAAATTGTTTATTTGTGCATTTGATATAAGGTATTTTACATAATAAACATGAATAAAACTTCAAATTTTCTTCCTTTTTTCCTATGTATCTATTTATTGAGACAGGGTCTCCCTCTGCCACCCAGGCTCAGAAAGTTTGGATTCAGTCACCAAATATGCAAGAGAAGGGGAGGTGAATCCATTACTGCCAGGCTGGAGTGCAATAGTGCAGTCATGGCTCACTGCCATCTCGAACTCCTAGATTCCAGTGACCCTCTAGCCTCAGCCTCCTATGCAGCTGGGACTACAGTTGCATGCCACCATAACTGGCTAATGTTTTTATAGAGATGGGGTCCCATTATGTTGCCCAGACAGGTCTTGAACCCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCATGTCAGCCTCCCAATGAACTAGGATTACAGGCATGAGCCACCCCACCCAGCTGTGAACTTCAAATATTCCTTAACAGAATTGCATATAAATAATCTTACATACCTGGTTTAAATTAAATTGTACAGATAAATATAGGTCTCTTTCATAGGTGTCTGTAGAGAGAGAAAAAAAAATGTGATATATTGTTATTTCCAAAGAAGAACCATAGTAAATACCTGTATACTTTGCTTCTCTTTCCCAGTATAAAAAGTAGCAAATATTATCAAGATGTACCTATTTTTTCTCTAAGCCTATTTAACTAATTCAGATACAATCCAAGGAGCCTTGGAAATGAAGGATGAGTCACCAGGTAAGGTCCTAAGAGGACAAGCTAGGTGGTGTATGTGTGTGTAGGGGTAATGATAAAACAGTAACAGGTTTAAAATAATTTTCACACACAACAGTGGGAAGGTGGCAAGAAGTGCACAAGTAATGCAAGAATAAACAGAATTCAGTGATGATAGCAATCGACACTTACTTGTCACCTTAGTGACTGACAAAATAATATAAAGGAAAAAAGAACATGGTAGCAATACATTCTAGTGTCATTTGAAAAAACAAATTCAGTAGTTAGAGATTGTTGCAGGTCAACTAAAATTAAACTGGCAAAATGTAGGTTTATAGCCACCTCTTTAAGGTATAATCATTATTTTTTAGTTTTTATTTTTTTAAGACAAAGTCTGGCTCTATTGTCCCAGCTGAAGTGCAGTAACACAATCATGGCTCACTACAGCCTGGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGAACTACAGGCATGCACTACCATGCCTGGCTTTTTTATTTTTTTAATTTTGTAGAGGCAGGTTCTCCCTATGTTGCCCAGGTTTGTCTAGAACTCCTACACTCAAATGATCCTTCTGCCTTAGCCTCCCAAAGAACTGAGATTACAGTCATGAGCCACCACCATCAGTTTAAAGTATAATCTTGCCATATTTAAAACTCATTTTAATGATCATCCTACAGGTAAAACTTGTTTAGTGCTGACTATTTGCCAAATTCTAAATACTGTATCACTTTACTCTAAAAGATATTTTATTATTATTCCCACCGTATAGAAGAGTAAAGTGACTTTCAAAGCAGTTAAATAAATTGCCAAAAGTAAAAAAACAAAAAAGCTAATTACTGTCAATGTCTGGAATCAAACCCAGTCTTCCTTGACTTCTAAGATTGTGTTTTTATGTAAAAAAACAAATAAGCATACATAAGATAGAGCAAAGTAGAGTCAAATAAAAGAAGTATTGGGGTAACATTGAAAAAGCAGGATATTTTTATTCTCTTATCTACTTATACACATCAGGGCTGTATTCATTAACCCACTAAAATTAATTTGCTATTGATTTTACCTATACTAAAATGGATATTCTGCCTAAGACTTTTTTATGTATGCTAATATATGTATGGCTAATTTAATATGTATTACAAGACATATTAGTGTCAATATTCCTTAACCATTTTAGTTCTTATTTTCAAATATACAATTACAACTTAAGTTTTCATGAACAATCTTTTAAGTATAGAATTCTGAGTTAAAAAAAGCAAAAGTGACAGCTATTACGAAGATATGGGTAGCTTTGTTGTTTTTAATAAGAGGAAGAAAGATCTCACATATGATCTTGGTCAAGGACACAAATATAACTATTTCATTAAGATAAGTAGAAAAATTAACATTTTACTAAGCTATAACTTTATTAATCAAGAATGGTTAAAATTTACTTAATGTTAACAAGTTTTAGGAGAAGTTCATTTTGATTTACCTTTAATTATTTCAAGATAATTTGTTACCACATTATAATATATCACAAAATTTGAACATGTTTGTTTAAAAGAAAGACATCATTTCAGATTGGATGCCCATCAACTAGATTGTTGTGTTTGCTGTGAGAGAAAACCTCTTTGGAGATTCTGATCTAACAAATCCAGAGAATAAGCATTTGCTATATATGGTTTTCGCTGTTAACTCAGGAAATTTCAAGGGACTATTTAAAAATATTTATACTAAATTATACCAAATATACTGATATTGTGAAACATAACAAAATAAGTAGATCCAATTGGCAAAAAACAATTTTTTATACTTGCATGAGGAGATCATAGAGAAATATTTGGATTATGCTCAGGTACTTTCCAGT | benign | 76,186 |
Gene SI (sucrase-isomaltase) variant at chromosome position 165007954 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Sucrase-isomaltase_deficiency'] | CTGGCCAGAAGATTTCAATCACTGCAAAACTTGTATTGGAAAGTGCTAATAAAGAATTGATTTTCAGTGAATGGTCTGTATTCCATCATCATTGGCCTTACATAAAAGTTTGTTAAAAATGCAGATAATTACTATGATCATTAATATTTGAGAAGTTCATTAAAAGTGCTCTAATTTACTAATAATGAATTTATTTATTTTATGTTTTTATTTTTATTTTGAAACAGAGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCCAGGTCCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACCACAGCTCTGCACCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGGTCTCAATTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGGCTGACAATGAATTCAAATAACAGATTTCGCCAAATGTTTGATGCTTTATGTCTTAATGATATCAAATTATATGTTATTAATTCATTTATAAATATTAATCCAATATTATTTATTGAGCACCTACAATTGGCCAGGCACTATGCTGGGCACATAGAAACAAAATAAAAATGGTCTAGGATTTATTTTGGAATAGTATAGAAATTAGAATAATAACAATAAAGATATTTAGATAAATTAGATAGAAAGAAACACATTTTTTCTAAATGCTATGAAGGAAGAAGTTACAGAGAACAATTGGGAAGTAAAGAGATACAAGAGAAGATTGTCGGGACTGTTAAAATGATAACATTAAATGTAAGAACCAAAGAATAAAAGAGTCAGAGAGGATAATTCAGAACATTGCTTACTCATGAGTAGGTTTCATCTGTGACCATCCATAGAGATTGTGAACATCGTAATGCAAAACTGATGTTCCATCACTAAGAATCTGCTCAGCTTCCATGCAAATTGTTCTGAAATGTAATCCATCAGTTCTTTTTGTGAGTTCTGGAAAGAATCAATGAAAAAATATTAATATATTATACAGTGCCCTACAATGAAACGTGTAACTCATAATTATGTATTCCTTGACAAAGAAATTAATCAGTGTTTTATAAAACCTATGTATATTTTAACCATTTGTATACTTTGTATGAGTTAATTATCAACTTAAAATGGCCTGAAATTGTAACTGAATTACATGAATTAATAAAAACCTGAAAAATAAGTACACTCCTCAATGTCTACTCTTTCTAGTGCATTTAGATGGAAAACACTGATTAGAGTTTTATTAAAAATTCACTTGGTATCATAAAGCCCAGAGTTTAAGGGCTAGGCAAATGTTATAACACTGCCTTTTGATCCACATTTTCTCAGTTTAAGATTTTTTTCCAGAGTTTTGCCATCACTTAATATGCTAATAGTTTGTGACGTTTTCTGCCTGCATAAGAGAATGATGATGAATATGAAACATCACATTCATCTTCATTTCCTTCTATGTCAAAGGTAAACAGATAAGTGTTAGCATTCTTTCCCTTATCCTTAGTAAAGAAACACTTCTAAAAACTTCCTTTCAAAATAATTTTATTTTTTATCTTAAAGAGTATTTAACATTTTTTGAATCTGGGAAAATTATTAAGCAAACCAAAATAACAACTTCAAACAAATTTAGAATTGTGTTCATGTAGATAAAATATATTCCTTGATTTTTTTCTCAAAATAGTGTTAAATAATATTGGTAATGGGTCAAGGTGTGGTCCAGTGTGTGGGTGGGTAGTGAAAATTGGGTGTGTGAATCCTATTCCCTACCTTCTATATATATCAAACTGATTTTTTATATATACATATATATTCTATATATATATTCTATGTATAGCTAACTGATATATATCAGTTTATATTATATACCTATTAATATATAATAATAACATGATAATATCAAAGGCATACCAACAATATTGTACCTGGGAAATAAGGTGGATAATTTAGTTCGTCATTTCTGCATTGATTAGTAGTTGTTCCATTTACAAAACTTGATGGCTCATTCATATCCTTAAAAAAAGATGAAAGAAAAAGGTAAACAAAAGATAAATTTACAACATATATTCTCAAAAGAGCTAGTTCAAAAAGTAAGTAGGTTAACATATTTGAACAATGTTATATATACTCACTATTCTAAACAAACAAAATTGTAAAACATCTCAATGATATTAGTTTATCTCATTGATTGCTTTTTTCAGTTTCCTTTTGAAAAATAAAATGTTTTGTTTTCTCTGTATTATGCATTATACCCATAAAAATAGTTTATTTTCATATCTTTAAGACATAGCATTATAATAATATGTGCCCTATCATCTCCTTCCCCTCCACTCCTGCCCTGAGCCTGATATCAATTGCTTTTATTGCTAAAACTACAAGATATATTAATAGTTTACAAATGCAGATAATTTCAAGAAGTATCTCTATTGAGTACATATCTCAGAATCTCAGTAGTCATATTTAAAAGAATCATGATCTAAATAAATAAGTCAGCCACCATTTAAAATGGATTGCCTCCACCTGAAAAAGATAATTTTCTCTGGATCCAGATGACATTCTCAGGAATATACTTAAGAGAATCCCTTATGGTATACCAATTGCTACATCTAATAAACATAGATGTTCCATGAATTTTTAAACAAAATATATGCTTTATACAATCTTATATCTACAAAGTTTCCACATAGTGACAGCTGTATAAAGCTTTTTTCAATTTAAAAAATAAGTAAATTAATGCTTTACACTGGAAAAATCAACAAAGTAAAAAATTTTTCCTCCGGAAATTGAAATATATTACATAAAATTTTCTGTATTAAGCATTTACTTGTAGCAAAGTAAATTATTTTTATGCTATCTAAAAAAATATATTATTAAAAATCTTACTACTAACATTTTAAGATTACATCAAAAAAGAAACTTTAAAAGACAATGTTACCAAATTTAAGAAATTTTTATCTCTCATACAAAGGACTAATGGTTATTTAAGCCTGACACTTATTCCTATATTAAATAAAAGTGAAATAAATATTTACAAGGATTTATTAATATATAGAATATTTTGCTTTTTGAATTTTGCAAATTGAAAAAGTCCAGGAAATAGCATCCATACACATAAATTTAGTTTTTAACACTTTACTTTAGCAGTTGTTTGTGTAAGAAAGTTCTGTGGGGGAAAAAAGTGGACTAGTTTTCAAATAAAATATTTTGTTGACATTATTTGAGCCAAGTACTAATTTTGCATAATCACTGCACAATAAATAACTTAAAACATAGATTGTTCAAAGCTTACTTACAATCCACAAACCATCAAACTTCATCTTTTCATTGTAAAAGTCCACAATTTCTCTGGCCCACCACTCTGCTGTGGAAGTCCTGAAGAAATCTGGGAAAGCTACATGAGCTCTGGAAGCCTGTAAAACCAAAATTTAGGCTCACATGTGGAAAGTCTTAAGAGAGATTATATACATATAAATCTGAATGTATTTGACAGATCCACAAGTCATGTATGACTGATAATGAAGGAAATTGACATCAATCTTAATTACATAAATGTGTGTGGTTTCTTCCTCAACACTTCAATAGAGTAAAGAGGGACATCGGTGGAGATAATAGAGCCATTTTGGAATCCTATGTGAATTATAAAGGAACAGTTCACAACCCACAAAAGCATTATTTTTAGTGCTTCCTAGAGTAATGGGGAAGCTTTTTTTCTCTGTTACTGCAGAGCCCATACTTCAGGTTTACCTTTGTGGAGCACAATGAAACAGCAAAGGGCCATAGTATAAAGCCTGTTTTTATATAGCTTTCTCATTTCCCAGAACCATCTCACCACCCTCATCAACTGCTTCTTTTTTTGTCTCTCACATCTAGCCCTTCTCATCCCAACAGAGAAGAGGTGTTTTATTCCAATCTCTACTAAGAATATTCCCTACTTGCCAGTCGAAACATAAAAGTTCCAGTGTCAGAGTAACCGTGTTTTAGCAAAAGATTGACCTGCAGCTAAGTTAATTGGGTAT | CTGGCCAGAAGATTTCAATCACTGCAAAACTTGTATTGGAAAGTGCTAATAAAGAATTGATTTTCAGTGAATGGTCTGTATTCCATCATCATTGGCCTTACATAAAAGTTTGTTAAAAATGCAGATAATTACTATGATCATTAATATTTGAGAAGTTCATTAAAAGTGCTCTAATTTACTAATAATGAATTTATTTATTTTATGTTTTTATTTTTATTTTGAAACAGAGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCCAGGTCCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACCACAGCTCTGCACCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGGTCTCAATTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGGCTGACAATGAATTCAAATAACAGATTTCGCCAAATGTTTGATGCTTTATGTCTTAATGATATCAAATTATATGTTATTAATTCATTTATAAATATTAATCCAATATTATTTATTGAGCACCTACAATTGGCCAGGCACTATGCTGGGCACATAGAAACAAAATAAAAATGGTCTAGGATTTATTTTGGAATAGTATAGAAATTAGAATAATAACAATAAAGATATTTAGATAAATTAGATAGAAAGAAACACATTTTTTCTAAATGCTATGAAGGAAGAAGTTACAGAGAACAATTGGGAAGTAAAGAGATACAAGAGAAGATTGTCGGGACTGTTAAAATGATAACATTAAATGTAAGAACCAAAGAATAAAAGAGTCAGAGAGGATAATTCAGAACATTGCTTACTCATGAGTAGGTTTCATCTGTGACCATCCATAGAGATTGTGAACATCGTAATGCAAAACTGATGTTCCATCACTAAGAATCTGCTCAGCTTCCATGCAAATTGTTCTGAAATGTAATCCATCAGTTCTTTTTGTGAGTTCTGGAAAGAATCAATGAAAAAATATTAATATATTATACAGTGCCCTACAATGAAACGTGTAACTCATAATTATGTATTCCTTGACAAAGAAATTAATCAGTGTTTTATAAAACCTATGTATATTTTAACCATTTGTATACTTTGTATGAGTTAATTATCAACTTAAAATGGCCTGAAATTGTAACTGAATTACATGAATTAATAAAAACCTGAAAAATAAGTACACTCCTCAATGTCTACTCTTTCTAGTGCATTTAGATGGAAAACACTGATTAGAGTTTTATTAAAAATTCACTTGGTATCATAAAGCCCAGAGTTTAAGGGCTAGGCAAATGTTATAACACTGCCTTTTGATCCACATTTTCTCAGTTTAAGATTTTTTTCCAGAGTTTTGCCATCACTTAATATGCTAATAGTTTGTGACGTTTTCTGCCTGCATAAGAGAATGATGATGAATATGAAACATCACATTCATCTTCATTTCCTTCTATGTCAAAGGTAAACAGATAAGTGTTAGCATTCTTTCCCTTATCCTTAGTAAAGAAACACTTCTAAAAACTTCCTTTCAAAATAATTTTATTTTTTATCTTAAAGAGTATTTAACATTTTTTGAATCTGGGAAAATTATTAAGCAAACCAAAATAACAACTTCAAACAAATTTAGAATTGTGTTCATGTAGATAAAATATATTCCTTGATTTTTTTCTCAAAATAGTGTTAAATAATATTGGTAATGGGTCAAGGTGTGGTCCAGTGTGTGGGTGGGTAGTGAAAATTGGGTGTGTGAATCCTATTCCCTACCTTCTATATATATCAAACTGATTTTTTATATATACATATATATTCTATATATATATTCTATGTATAGCTAACTGATATATATCAGTTTATATTATATACCTATTAATATATAATAATAACATGATAATATCAAAGGCATACCAACAATATTGTACCTGGGAAATAAGGTGGATAATTTAGTTCGTCATTTCTGCATTGATTACAAAACTTGATGGCTCATTCATATCCTTAAAAAAAGATGAAAGAAAAAGGTAAACAAAAGATAAATTTACAACATATATTCTCAAAAGAGCTAGTTCAAAAAGTAAGTAGGTTAACATATTTGAACAATGTTATATATACTCACTATTCTAAACAAACAAAATTGTAAAACATCTCAATGATATTAGTTTATCTCATTGATTGCTTTTTTCAGTTTCCTTTTGAAAAATAAAATGTTTTGTTTTCTCTGTATTATGCATTATACCCATAAAAATAGTTTATTTTCATATCTTTAAGACATAGCATTATAATAATATGTGCCCTATCATCTCCTTCCCCTCCACTCCTGCCCTGAGCCTGATATCAATTGCTTTTATTGCTAAAACTACAAGATATATTAATAGTTTACAAATGCAGATAATTTCAAGAAGTATCTCTATTGAGTACATATCTCAGAATCTCAGTAGTCATATTTAAAAGAATCATGATCTAAATAAATAAGTCAGCCACCATTTAAAATGGATTGCCTCCACCTGAAAAAGATAATTTTCTCTGGATCCAGATGACATTCTCAGGAATATACTTAAGAGAATCCCTTATGGTATACCAATTGCTACATCTAATAAACATAGATGTTCCATGAATTTTTAAACAAAATATATGCTTTATACAATCTTATATCTACAAAGTTTCCACATAGTGACAGCTGTATAAAGCTTTTTTCAATTTAAAAAATAAGTAAATTAATGCTTTACACTGGAAAAATCAACAAAGTAAAAAATTTTTCCTCCGGAAATTGAAATATATTACATAAAATTTTCTGTATTAAGCATTTACTTGTAGCAAAGTAAATTATTTTTATGCTATCTAAAAAAATATATTATTAAAAATCTTACTACTAACATTTTAAGATTACATCAAAAAAGAAACTTTAAAAGACAATGTTACCAAATTTAAGAAATTTTTATCTCTCATACAAAGGACTAATGGTTATTTAAGCCTGACACTTATTCCTATATTAAATAAAAGTGAAATAAATATTTACAAGGATTTATTAATATATAGAATATTTTGCTTTTTGAATTTTGCAAATTGAAAAAGTCCAGGAAATAGCATCCATACACATAAATTTAGTTTTTAACACTTTACTTTAGCAGTTGTTTGTGTAAGAAAGTTCTGTGGGGGAAAAAAGTGGACTAGTTTTCAAATAAAATATTTTGTTGACATTATTTGAGCCAAGTACTAATTTTGCATAATCACTGCACAATAAATAACTTAAAACATAGATTGTTCAAAGCTTACTTACAATCCACAAACCATCAAACTTCATCTTTTCATTGTAAAAGTCCACAATTTCTCTGGCCCACCACTCTGCTGTGGAAGTCCTGAAGAAATCTGGGAAAGCTACATGAGCTCTGGAAGCCTGTAAAACCAAAATTTAGGCTCACATGTGGAAAGTCTTAAGAGAGATTATATACATATAAATCTGAATGTATTTGACAGATCCACAAGTCATGTATGACTGATAATGAAGGAAATTGACATCAATCTTAATTACATAAATGTGTGTGGTTTCTTCCTCAACACTTCAATAGAGTAAAGAGGGACATCGGTGGAGATAATAGAGCCATTTTGGAATCCTATGTGAATTATAAAGGAACAGTTCACAACCCACAAAAGCATTATTTTTAGTGCTTCCTAGAGTAATGGGGAAGCTTTTTTTCTCTGTTACTGCAGAGCCCATACTTCAGGTTTACCTTTGTGGAGCACAATGAAACAGCAAAGGGCCATAGTATAAAGCCTGTTTTTATATAGCTTTCTCATTTCCCAGAACCATCTCACCACCCTCATCAACTGCTTCTTTTTTTGTCTCTCACATCTAGCCCTTCTCATCCCAACAGAGAAGAGGTGTTTTATTCCAATCTCTACTAAGAATATTCCCTACTTGCCAGTCGAAACATAAAAGTTCCAGTGTCAGAGTAACCGTGTTTTAGCAAAAGATTGACCTGCAGCTAAGTTAATTGGGTATNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 76,209 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 165009363, gene SI (sucrase-isomaltase) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Sucrase-isomaltase_deficiency'] | TTTTCTCAGTTTAAGATTTTTTTCCAGAGTTTTGCCATCACTTAATATGCTAATAGTTTGTGACGTTTTCTGCCTGCATAAGAGAATGATGATGAATATGAAACATCACATTCATCTTCATTTCCTTCTATGTCAAAGGTAAACAGATAAGTGTTAGCATTCTTTCCCTTATCCTTAGTAAAGAAACACTTCTAAAAACTTCCTTTCAAAATAATTTTATTTTTTATCTTAAAGAGTATTTAACATTTTTTGAATCTGGGAAAATTATTAAGCAAACCAAAATAACAACTTCAAACAAATTTAGAATTGTGTTCATGTAGATAAAATATATTCCTTGATTTTTTTCTCAAAATAGTGTTAAATAATATTGGTAATGGGTCAAGGTGTGGTCCAGTGTGTGGGTGGGTAGTGAAAATTGGGTGTGTGAATCCTATTCCCTACCTTCTATATATATCAAACTGATTTTTTATATATACATATATATTCTATATATATATTCTATGTATAGCTAACTGATATATATCAGTTTATATTATATACCTATTAATATATAATAATAACATGATAATATCAAAGGCATACCAACAATATTGTACCTGGGAAATAAGGTGGATAATTTAGTTCGTCATTTCTGCATTGATTAGTAGTTGTTCCATTTACAAAACTTGATGGCTCATTCATATCCTTAAAAAAAGATGAAAGAAAAAGGTAAACAAAAGATAAATTTACAACATATATTCTCAAAAGAGCTAGTTCAAAAAGTAAGTAGGTTAACATATTTGAACAATGTTATATATACTCACTATTCTAAACAAACAAAATTGTAAAACATCTCAATGATATTAGTTTATCTCATTGATTGCTTTTTTCAGTTTCCTTTTGAAAAATAAAATGTTTTGTTTTCTCTGTATTATGCATTATACCCATAAAAATAGTTTATTTTCATATCTTTAAGACATAGCATTATAATAATATGTGCCCTATCATCTCCTTCCCCTCCACTCCTGCCCTGAGCCTGATATCAATTGCTTTTATTGCTAAAACTACAAGATATATTAATAGTTTACAAATGCAGATAATTTCAAGAAGTATCTCTATTGAGTACATATCTCAGAATCTCAGTAGTCATATTTAAAAGAATCATGATCTAAATAAATAAGTCAGCCACCATTTAAAATGGATTGCCTCCACCTGAAAAAGATAATTTTCTCTGGATCCAGATGACATTCTCAGGAATATACTTAAGAGAATCCCTTATGGTATACCAATTGCTACATCTAATAAACATAGATGTTCCATGAATTTTTAAACAAAATATATGCTTTATACAATCTTATATCTACAAAGTTTCCACATAGTGACAGCTGTATAAAGCTTTTTTCAATTTAAAAAATAAGTAAATTAATGCTTTACACTGGAAAAATCAACAAAGTAAAAAATTTTTCCTCCGGAAATTGAAATATATTACATAAAATTTTCTGTATTAAGCATTTACTTGTAGCAAAGTAAATTATTTTTATGCTATCTAAAAAAATATATTATTAAAAATCTTACTACTAACATTTTAAGATTACATCAAAAAAGAAACTTTAAAAGACAATGTTACCAAATTTAAGAAATTTTTATCTCTCATACAAAGGACTAATGGTTATTTAAGCCTGACACTTATTCCTATATTAAATAAAAGTGAAATAAATATTTACAAGGATTTATTAATATATAGAATATTTTGCTTTTTGAATTTTGCAAATTGAAAAAGTCCAGGAAATAGCATCCATACACATAAATTTAGTTTTTAACACTTTACTTTAGCAGTTGTTTGTGTAAGAAAGTTCTGTGGGGGAAAAAAGTGGACTAGTTTTCAAATAAAATATTTTGTTGACATTATTTGAGCCAAGTACTAATTTTGCATAATCACTGCACAATAAATAACTTAAAACATAGATTGTTCAAAGCTTACTTACAATCCACAAACCATCAAACTTCATCTTTTCATTGTAAAAGTCCACAATTTCTCTGGCCCACCACTCTGCTGTGGAAGTCCTGAAGAAATCTGGGAAAGCTACATGAGCTCTGGAAGCCTGTAAAACCAAAATTTAGGCTCACATGTGGAAAGTCTTAAGAGAGATTATATACATATAAATCTGAATGTATTTGACAGATCCACAAGTCATGTATGACTGATAATGAAGGAAATTGACATCAATCTTAATTACATAAATGTGTGTGGTTTCTTCCTCAACACTTCAATAGAGTAAAGAGGGACATCGGTGGAGATAATAGAGCCATTTTGGAATCCTATGTGAATTATAAAGGAACAGTTCACAACCCACAAAAGCATTATTTTTAGTGCTTCCTAGAGTAATGGGGAAGCTTTTTTTCTCTGTTACTGCAGAGCCCATACTTCAGGTTTACCTTTGTGGAGCACAATGAAACAGCAAAGGGCCATAGTATAAAGCCTGTTTTTATATAGCTTTCTCATTTCCCAGAACCATCTCACCACCCTCATCAACTGCTTCTTTTTTTGTCTCTCACATCTAGCCCTTCTCATCCCAACAGAGAAGAGGTGTTTTATTCCAATCTCTACTAAGAATATTCCCTACTTGCCAGTCGAAACATAAAAGTTCCAGTGTCAGAGTAACCGTGTTTTAGCAAAAGATTGACCTGCAGCTAAGTTAATTGGGTATGTCTCAAAAAAATGACATGACAACCTGGATGCTTTTTTGGCACATGTTAAGATTCTGTTGTAACGGCCTTAACAGTCTTCTTTATGAACAAGATATCGGAGGACATACAGAAAATGCAGAGAGTAGGAAATATAGAGATTTACAAAATACATATGATGGATTTTGTTTTTTTTTTAAGATAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGGTGGGATTACAGATGTCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATGATGAATATCTTCAAGAGTAGAAAGGGACTTAATTTTATCATCTTACCTATTAATTACATTTTACTCATAAGGATAGAAGGCTTGGTGGGATTATATTGAATATTTTCTATGCAAGGATCTCCCGTATGATAATTAATAACAAATGGTAGTGCCAGATCTTTTTCATTAATTTTCACTTTTCTGCTCTTTACATAATTCATTTTTTAGTTTAACTTATTCTATTAGCTGGCTGCTTCTATCACTTAAATAAAATCATTGATTATATCCAGAAAATCAATCAGGTACATGTAATCCAACACTGTTGATACCTTTTGTGGAAGAGAATCCCAGGGAATTCTGCATAAGCCATTCTACGTAAATTGACACTGTCCTCCAACACCTATATAAAAATCCATGCCTGTCTCTCTAGTGGTTCTCAAGAATAGTGGGTGGAACTCAAGTTGAAATAACACTTTTTTCCTCAATGACATAGTTCAGTAGGTTCAATTATCTGACTCTGTTTTAGAAGTAGTTTTGGTAAGTTTTAAGCTCCCAAATTTTTCACAGTTACCTAAACTTGTATAATTTAATGATTGTAAATTCATCTGGCTAAAAGAAGGATCACCAACTCTTAGTTTTGTTGATATTTTCTATTTATTTTGTGTTTTTCTTTTAATTTTTACTCCTCTAATCTTTATTTTCTTCCCTCTACTAACTTTAAGTTTATTCTTTTTCTAATTCATTGAGAGGTAATGTTATTTATTTGAGATTTTTATTATTCTTCATGTGGGTGTTTCTTGTTATACACTTCTCTCTTAGTACTGCTTTTGCTGCATCCCAGAAGTTTTGCTAAGTTGTATTTTTATTTTTGTTTGTCTGAAGAAATTTTCTAATTCTCTTTTGATCTTTTTGTTGTTCCACTGGCTGTTCAAAAGTGGGTTGTTTAATTTCCACGTATTTTTGAATT | 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| pathogenic | 76,210 |
Is chromosome 3, position 165017677, gene SI (sucrase-isomaltase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | TTGTATAAAAATAGAAAATCTACCATTACATTTTGATAACTCCCATAAATAGAGGCCAATTTGTAGCTTGGATGATAACTAGAAAACAGCTTCCCTTTAACTCAGCTTTGGTTTTAAATCTCTAGGGATATACCTAAATACAAAGGTAGCTGATCACAACCCATGCAAATAAAATGAAGTGCTAAAGGAAGAGAGTTTTAGATTTGGGAGTGTTACTCAAAGTTATATACTTTCTATTTTGAAACATCTTCCCCCCCACCTGCTCATTTTAGGTGAATTAATGGAAACAAGAAATAAGACTCAGGTAAACTCCAAGTACTGACCAGGATAATAATGTATCTCATTCCTTCTCCTCTTATTTTGTCAACAAACTGAGGAAGGTCCTGGAATGCTTCACCAATTGTAAAGTCTAGCTGCCTTTCCATGTAGTCAATGTCTGTGTACTGAACATCCTGAAATATCCAAAAATTATCAAAGTAGGGCAAAAAATACAAAATAGTAAGTGTATCATATTTTATCATACTTATAAAAGTAACAGCAATATGAAAGTTTGAGTTCCTCTTCACTAGATCCTAAAAAGAATTAAATGGTTTAGTGTTCAAGGAATAAAAGTAGCATGTAAAGATGTAAAGTATTCTAAGAACAACTTTCTATAAATGTTCTGTTTTGTCAACAGTTCATTTAGTCATTTTGATTTAGAGGTAAAAACTGTTCTAAATTGGTATATATTATGTAATCCTCAAAGGAAACAGAAAGACACTGAGCAATAGGATTTATGATACTATGAAATTAGGTTAAATGACAAATAGGACTTTTGTACAGTATATACAGAAAGAGATGTTGCTGTTTCCGGGAAGTATACAGCAAATATCGGGTAATTTCAAATAATTCTAATATTGGCAAAAGGAGTATTAACAATTACATCAATTACTATAATCTTGTTCTTGTAATATCCATCAAAGTCACTTTTAGGATAACAGCCCTGCTTATCTAAGCAAGAATTGTTTTAAGATAGGTAATTGCAAGTATGTTTAAACCAACAAATATTTGAATTGTATCATGGAATATTCAATTGAAGCCTAAATACAAAATTTGTTAATTATTTTCTGTTAGTTGACATTATCTCAATTTCTTCTTCTATGTGTTATAGAAAGTATGGTCAATAATGTATACCTCCTTTTAAATAATAAATTTCCACGTGCATGTTTCTGTATTGTCAACATATATAATTAATTTCCCATACTAGTTATTCAGGAACTCTATATTGGACCCTACTATAAATACCAATGTCTTATAATGAGGTTTTTCTGATTTTTCTTAGAATAAACTCTTATATATCAAGCCTTCTATATTTTAATGTTTGGGTGTTAGCAGCAGCATCCCTAGGATTCCTTAATTTTGATAAAAAATGAGGAAATTCAGAGATTGATCATTTGTGGATACTTTGGAATACTTAGCTTCCTGAATATTGAGTGAATCTCTATTATATATTACAACTATTATCTATTCCAGGGCAAAAAAAAAATTAGTTCCACCTCCAACTTGTTCTCTGGTTGATGATACAGATTTCTTATCTTATTGATGATACATATTTCTGTGAACTTTAACATGAAGAGAACATAGTGACTGCCTGTACAACCCAGAGTTTGTGAGAGGAAATCAAGTGCACAGTGACTTGTTTAGCACAACACAGCATGATAGTATTAGGGAGGGAAAAGGAAAAGGAATGGTATTTCTTCCTCTCCTTTATCAGTCTGACAAAGACACTGTTTATAAATCTCATATCCAATACATAAGGTGCCAGTAAAAAAAGCTAAGCATTATTACCAGCTGCTTAAATTAAAGTATACATGTTTAATTATTTCATTCTACTTTTACGTATTCCATATTTAACATTGTTTTAAAATTGATATACATACATAGGGGATGTTAGCAGCCACCATAGCGTCATATAATTCCCGAACCTCTGAAGTATTTGCATATCCATAACGACATAATTGGAATCCCAAAGCCCAATAAGCTGGCATGACTGGATGGCCAATTACCTTTAAAAAAAATTCATGTGTGAACTAAGAGAATTACTTTATGCTATAAAAATTTTTAATTTTTTTAAAAGAAATATGCAATCATACTTCATGGTATTGCTTTGTTGCAACTTCTGGAGTTGGGCCCAAAAACATATAAAAATCCAAGATCCCTCCAACTGTACGGTAAGTTAGAGCAGGAGTTGGCTGGAATGTAACATCTGGAAATCCAAAATAACATCCCATTTTCATCTATGTATACTAGTTTATGAAAAAGTCACATAAAATAAGAGACATTCAACAAATGATTGTTTTACCCATTGCATTGCTGTTGAGTAAGAAAACACCATGAGCATTGCCCTCCTCTTCCAGAGCCATGTAATAGGGATGAAATCCATAGGAATTAAGTTTGTACTGAAATACGAAAAATAAGCACAATATATTTTAAGTAACAATAGCATGTGAATTTAATCAATGTTATTTTAAAATTTATTATACAATCGAGACTTGATATTTAAATTCCCGTTTCCCAACCTTAAACTATGCTTCAGTTAAAATAAATGTGTCTCCCTAGAATATAATTGTTTAAATTTTTTCTGCTTTCGTGCAGTTTACAAATATGTTTCTATAATATTTGTATATTAATAGAAATTAATATACAAATATGTATATATTTGTATTAATATACAATATGTAACAACTGCAAATGCTTCCACATTAAATGACATAGAATACTATTGCCATTAGAGTAGTTTGGTTTATTTCCAAAGGTTATGTGTTTAACTTATCTATAAATTGGTATTTTTTCCATAGTAAAATGTCCTAGAAATGATAAAAGTGATGAATACAATTAAACTGTCCAGAAAATATCTTGTTTATATATTTTATATTTATAGAACATTTAAAGTTTTATATTTATAAAATATTTAATTCATTGTTTCATACTGTAATCATAGTCAGATTTTATTAGATTATATACTTTTGATTCTTAATATATATAAAATTACCAGTGAAATAGATTTTATAGTAATTTATTTTTAGTAATATGCAAAATTACTAGTGGAAGTAATTTTAGATATCAAGAATCAAAAGTATATTAGTCTAATAATATCGGTACAAATGCTGAAGGGATTTTAAGAAATCAGTTTTGGTAAAATGTATTCTTTCAAGTTAGTGTTAATAGAAAACAGCCTTCAATAACCTAAGTTTGGAGTATTATGATATAAATGCAAGCTGTTTGAGCACCTAACAATAAAAAATGCTTACAATAGTTCACAGACTTATAGTATGGTACTGAGTATATCCTTTTAAGTATACATCACATGTGAAAAATACAAATAGAATAATTTTCATTAAAATATATTTTTTATGATATGTTTGGAATATTATAGATAATATTATTTGTTGCACAGTACATTAAATATTCATAAAATGTGTTGCATTAACGAGACAAATCTTTGGAAAAAGAGTCATGAGTATATAAAAACACATTGTAAAGATGTAATTAGCACTTTGGCCACATAAAGTTACCCAACTGCAACTGAAGGTTATAAAGGGAAAAAAGATCAAATCAGTACCTGAGAAGTAAAAACAATCAAGGAAAACTTTAGGCAGTTATTTTCTAAAAGCTGGAGTAAAGGTAAACTTGACAGGGAATACAGAATCAGCATATTCTTTGTATGCATTTGAAACAGTTAAGGTATTGAGTCAAAGCCTGGCTTCTCACAGTAGTCAAGCAAATTGTTATCCATCCACTCCTCTACTTCCACCTGTAATTTATGGTGACTTTTTGGGTTTGTTTCTCAGAAAATTGCTATAGCTGCTCTGGAGATCTCTAGCTAATGCCTTTGTCATTACTTCAATCCTAAAGCACAGGCCCATAAAGAAGTGGCTTGGATTCTACTCATGGTCTTAGTTGCCTCGTGGAGTGGTCATATGTTGGTACCTACACCAGGGGGTTGGTCTCTTGTGAACATTCCCCAAGTATTCCAGTTCAGATCTCGCTTAAATGCTGTATGTTCCACTTCCCCAAAACCATATATATATTCTGATGGCAGGCGAGTCGATATTTG 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| benign | 76,222 |
Does the variant on chromosome 3 at location 165021295 affecting gene SI (sucrase-isomaltase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Sucrase-isomaltase_deficiency'] | TCAAGGAAAACTTTAGGCAGTTATTTTCTAAAAGCTGGAGTAAAGGTAAACTTGACAGGGAATACAGAATCAGCATATTCTTTGTATGCATTTGAAACAGTTAAGGTATTGAGTCAAAGCCTGGCTTCTCACAGTAGTCAAGCAAATTGTTATCCATCCACTCCTCTACTTCCACCTGTAATTTATGGTGACTTTTTGGGTTTGTTTCTCAGAAAATTGCTATAGCTGCTCTGGAGATCTCTAGCTAATGCCTTTGTCATTACTTCAATCCTAAAGCACAGGCCCATAAAGAAGTGGCTTGGATTCTACTCATGGTCTTAGTTGCCTCGTGGAGTGGTCATATGTTGGTACCTACACCAGGGGGTTGGTCTCTTGTGAACATTCCCCAAGTATTCCAGTTCAGATCTCGCTTAAATGCTGTATGTTCCACTTCCCCAAAACCATATATATATTCTGATGGCAGGCGAGTCGATATTTGAATGAACTGGTCATTAAAAGCAAATCCAGGCAGCCAAGAATCCCAACTGAAAACAAAAGAAAACAAAGCTATGTCTGTCAAAATATATGCAAAGTAGTATCACAAATAATAACGGTAATTCTTTCTTAGATTATCTAAAAATCAATATTATTTTCCATATTCCTAATTATACCCAGGTACCAAATGGAAATAGATGATTAATCTAATACATGTTTTCTTTTAGCTAAGTTAAGGAATATGTAAAATATGCTTCATATACTTATAGGAGAATCATAATATAAATAATATGATTGTACATGTTTTTCTTTAGACAAGTATTCCTTTTAAAAATAAAATTAATATGAAATCATAAATGACTTAGTAATGTGTGACCTAGAAATTAAAAGGCCTCAATTTTCCTGCTCCCTTGAGATAATCACAATACATTTTTTTCTACATATGGAATAAAAATACATCAATATTATAATGAATTTTAAGTTTAACAGATATTCAAATGTTTAACTCTCTCCTATTACTACTCCCAATTGTGTTTTTCTTCCTTTATTTTATGTTCATAAAAATAGCTGTGTATGAAGAAATGTGTTACAAGAAACATATTATTATTCAACTCATTTGCAAGAAGAACATAAAGAGGAAGGAAAGTAACATGGGCAAGGAGAGGAAGCGTAAGTATTACAAGTAATCTGGGCATATTTTAACTTTTTATATTTATTATTTTGGAAAACTATTTAATCGAGAATAATGCTTGTCAAATGACAATAAATAATGCCCTTGCACCAGGATATTTTTATAAAATGACTTAGCTTCCCATGCTTTTGAACAAAAATATTGTCATAACAACAAAATTATTAAAATAATCCAGATATAGTTTTAGATATTATTTGTACATATCTTGACAATACCAGAAAACATCCTGATAACATCATCTAAGGAATGGCATGGCAAACTTAAATTACATAAAAGTATATTTTAATATATTATAGTTTATAGATCTTTTGAATAAAATAAAGACTACAATTTTAAAATTAAATTTATTCATTGTAACATAAAAATATATCTAGACTTACATGTTGTAACTTATTTTCACTAATACCTGGCAGATAAATTATTAATTCTATCAGATTCAAGCACCAATAAACTATTTCAACAGTTTCAATAAAATATTTACTTCACTTGTTTCCAAATACTTATTTTTGCCAACACTTATCATGCTTTTTAAAAGAGGTTTTGGTTTTGGTTCTCAACTTGATTAGAAGAATGAGTCTGATACTAATAGTGAAATTGAACACCTCCAAAGTGTAGATAAAATTGTGGGCCAATCCTTTAAAATAGTCCCATGGACTATGTTTAGCTAGAAATATTAAAATGGGCAAAGTTATTTAACACGTCTTAAATTTTTTTGTGTGATGCTACTCTAGGACAGTGAAGGCTGTTAATCATTTTACTTTTCCCTTCGTAAGCTAAAATTAAAATATCCTTTATATCAAATAATTCAATTACTTACATGACTCTTCCACTGCTTCTCCGTCGAATCTGGATGCCAAAAGGATTTTCCTTGATTTCCACATCATAAAGTCTGTCTTCATAAGTACTTATTGGGGTGGTTGGAATGTTTAACGGTACTGGTACTTCATATCTCTTCTTTTGGGGATCATAAATCTATTGCAGATAAGTAGTAAAAAAGTTTATTCTGATTGCTGACATAGCATGTACATATCATGAACTAAGTTAAATAATGGCTCAAACAAGAATATTTAGAATTTTTCTCCACATAATTTCTAATTCTACATTCATGGTCCATATAACCATATCAATATAGAATTCCACATACACATTTATAATGGGTCCTAACTGAATACTGCATTTTTGAACCTTTAAAAAATGTTTTGTGATTTGTTTTCTAAATAATAAGAAATCAAAACAAAAATTTTAGAGCTAAATATTCTGTTGTATGGGTATACCAAAATTATTTCATGGTTAAAAACAGAAGTTGTTTCAATATTTTTTGTCATACATATTATTATACAATAAACCCTAATGCTAATTTATGTTTATTTGTGTTTTTATTTCTTCAGCACATTTCTTAAATACCACTAGGGTCTGAGTATACTTACCGTTTTAGGGTCTTTGATAACTATTGACAAACTGCTTTCCAGAATTTGTTTACTGATTAATATTCTCACCAAAATGTGTACTCTAATGCTAATTTATGTTAAATTAAAAGCATTTATTTTTCATTGTTAATCATTTCATTTCCTACTTATGAGGTTTCATCTTTTTCTACATTATTATTCAACATTTATGTTCCACTGTACTTTAAACTGCATTTTGCTCCTGGAATTTTTAATGAGTGTAATTATGTTGATATTTTAGTTTCTTCTGTTAAATATCTTCTTATGAGAGGTCTTGATATTTTTTCTTGATTACATGAGTTGGAATTGCTTTCCCTATGTCACATCTTTATCAGATGTTTACCCATTTTTTTGTCCTCTAATTGTTTATAGTGTTTTTTGATGTGAAAACATATTTTATTTTTATGTTAGAAAATGTGTAGATTTTTACCTATGTCACTTAACGCCTTTTTATCTGTGGCTTGAAAGGCCTTTGCTAGCCAGATACAAAATAAATATGCAGCTAAATTTATTTTAGGCTTATGTTTAGTTTTCACATGGAACTCATTCTAAATTTTATTTTAGCATATGATTAAAAACAGACACTTTTTTATATAAATTTTTAAATAACCTACCTCTTCATTATTAATTTGTGAACCTTTCTTCACACACACACATCTTCTATGCTTTTGTGCCATCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACAATCTTCTATGCTTTTGTGCCATCACACATACACACACACACACACACACACAAAATCTTCCATGCTTTTGTGCCGTCTCGTTTCAATAAACAACCAGGCAATGCTATCTCCAGTTCCACACTGTTTTAATTGTATGAATTTTTATTCTTTACCCATTGCTGAATTTTAACAATTGCAAGGTGTTTATTTTTTCAGACAAACTTAAAAGTTATTTTATGAAGTCTCAAAAGATATTTCACTAAGATTTATATGAAAATACTTTAAAAGCAGCGACTGAGCTAAAGTGAATTAACATTTAAAATATCGTTTACTCTTATTTATAATTTTAAAATACTTAATATGAACATTTTTAATAGTTTTTCTCCTTACAGATACTCCACTTAGTCCTATAATTTTTGATGATTTATTATTTGATTTTTTCATTTGAGTTTGCTAATGAGATTTGTTGCCATTTCTGCTTCTAAATAATGAGCAATAATACACAAGAAAATATCTTTGGAAATATAATTTTACATCTAGTTATTTTGTTGATATTTTAAATTTCTAATACTATTCTTAATGGATTCCTTTGGAATTCTTAAGTTAAAAAATGCTATCTCTAAAAGTTGAATGAAATTATTGCTTTGGTATGTCTTATTGCATTGGCCAGAAAATTAAGACCACAACTTAAAAATAATGGAAACAGTAGGCATCCAATTTTGTTTATTTTAATGACACTATCAGCATAGTTTGATAATAAATGACTTATGTATTTTGTAAGAATTTAAATTT | 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| pathogenic | 76,232 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 165023722 in gene SI (sucrase-isomaltase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Sucrase-isomaltase_deficiency'] | GTATGGGTATACCAAAATTATTTCATGGTTAAAAACAGAAGTTGTTTCAATATTTTTTGTCATACATATTATTATACAATAAACCCTAATGCTAATTTATGTTTATTTGTGTTTTTATTTCTTCAGCACATTTCTTAAATACCACTAGGGTCTGAGTATACTTACCGTTTTAGGGTCTTTGATAACTATTGACAAACTGCTTTCCAGAATTTGTTTACTGATTAATATTCTCACCAAAATGTGTACTCTAATGCTAATTTATGTTAAATTAAAAGCATTTATTTTTCATTGTTAATCATTTCATTTCCTACTTATGAGGTTTCATCTTTTTCTACATTATTATTCAACATTTATGTTCCACTGTACTTTAAACTGCATTTTGCTCCTGGAATTTTTAATGAGTGTAATTATGTTGATATTTTAGTTTCTTCTGTTAAATATCTTCTTATGAGAGGTCTTGATATTTTTTCTTGATTACATGAGTTGGAATTGCTTTCCCTATGTCACATCTTTATCAGATGTTTACCCATTTTTTTGTCCTCTAATTGTTTATAGTGTTTTTTGATGTGAAAACATATTTTATTTTTATGTTAGAAAATGTGTAGATTTTTACCTATGTCACTTAACGCCTTTTTATCTGTGGCTTGAAAGGCCTTTGCTAGCCAGATACAAAATAAATATGCAGCTAAATTTATTTTAGGCTTATGTTTAGTTTTCACATGGAACTCATTCTAAATTTTATTTTAGCATATGATTAAAAACAGACACTTTTTTATATAAATTTTTAAATAACCTACCTCTTCATTATTAATTTGTGAACCTTTCTTCACACACACACATCTTCTATGCTTTTGTGCCATCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACAATCTTCTATGCTTTTGTGCCATCACACATACACACACACACACACACACACAAAATCTTCCATGCTTTTGTGCCGTCTCGTTTCAATAAACAACCAGGCAATGCTATCTCCAGTTCCACACTGTTTTAATTGTATGAATTTTTATTCTTTACCCATTGCTGAATTTTAACAATTGCAAGGTGTTTATTTTTTCAGACAAACTTAAAAGTTATTTTATGAAGTCTCAAAAGATATTTCACTAAGATTTATATGAAAATACTTTAAAAGCAGCGACTGAGCTAAAGTGAATTAACATTTAAAATATCGTTTACTCTTATTTATAATTTTAAAATACTTAATATGAACATTTTTAATAGTTTTTCTCCTTACAGATACTCCACTTAGTCCTATAATTTTTGATGATTTATTATTTGATTTTTTCATTTGAGTTTGCTAATGAGATTTGTTGCCATTTCTGCTTCTAAATAATGAGCAATAATACACAAGAAAATATCTTTGGAAATATAATTTTACATCTAGTTATTTTGTTGATATTTTAAATTTCTAATACTATTCTTAATGGATTCCTTTGGAATTCTTAAGTTAAAAAATGCTATCTCTAAAAGTTGAATGAAATTATTGCTTTGGTATGTCTTATTGCATTGGCCAGAAAATTAAGACCACAACTTAAAAATAATGGAAACAGTAGGCATCCAATTTTGTTTATTTTAATGACACTATCAGCATAGTTTGATAATAAATGACTTATGTATTTTGTAAGAATTTAAATTTATTTTTAAAATCATCATTGTATTAATCACAAAGTTAGCAGGAATGAGCAGTTTCATTTATTGGGCACCTAGCTATGAGTTGTGTAGGAAAAAATATTTTTATAAAATCAAAATATTATCAAATCTGTTAATAACCTTTAATATTACATTAAATATCAATCACAGGATTATTCAAAATCTCATCTCACAAGATGAGTTAAGCTTTGGGGTAGTTTATATCAAGCATACCTTAAACTGCAACATATCATTTTTGTGATATTTCACCTCCACACGAAGAGTTGAGATGGGGTCAGAAGGTAACTTTATTCTGGCATTTGCAGTATTTAGTTGGAGGTCAGCTGTTATACCCATGGATGAATAGCGAGCTGAGTTGACTGAATAAGAGTTATCTTGTCTGGGAAAGTAACACTCAGGTGCTTTGGATAGAGAAGAACCCTAAAAACACAATGCATGTTCATTGCCAGAAATTATAAGCCTTGTAATATTTTACTCTTTAAAATTATACTGACGTTTAGTCACACATTGTATGATTTACAAGTTTCATTAATACAAAAATGAAATAACAGTTATAACACAAAATATATTTTATGCAATTTGGGATCCCATGTACTAAAATTTTATACAAAATATTTACATTTACACTCTAGAGAAAGAATGGTAGAGCAGAAGGATCAAATGTCATACATTTTTTAACTCAAAAAATAGCATTAAATTGTGTTGTCTGCAAAAGCAAGTATATTACTAATAAATTTTGATTCCATGTTTGTTCTTACTGTTCATATTGATTGTTGATTATTGTGTATAAAAATGGCATTATAACATGCCTCTAAAGGGCAAGTGCTAGAATTCTGTTACTTATAATGAAACTCTCAATCCTTCTTTTTTTAACATGTTCTTATACTGGTTAATTACATCCTGACCTGGATTTGAAATAGGAACCCTGGCCAAGAATCAGAGTTGATTGGTTTAACATAGAAGTGAGAGATAAAACCTAAGAAAAAGAATTATAAACTCTGGCATTGATGGCTGGTTGCCATACCACAATCCATTCTCCCTATCTTCCTTGTTTATTAAATTATTATATTTTGGAGAGAAATATTATATTTATCTACATTTCCAATTTCCTTTTAAAGAAGTTGTGTGAGTCCTCATAAAAGCTCTTTAAAAGAAAGGGGCCTAAGCTGACTAAATTGAGATACTCTGTTTGACTCATCTTCTTAAGGGTGTACTGTCTGGCTTCTATCTAAAGTGAACAATTTCATCTGTGTACCCTATCCCAGGCCTCCTTACCTATAAAAATATTTCTCCCTCAATTCTCCACCCTCTCTCTTGCATCAATAATATTTCATTCATTATGTTATTTTTAACAGCATAAACTGATTTTATTTTTCTCATTTTTTTAGAGTAAATGTCACTTCAGTAACTTCTCTGACTACTGTTCTATTTTTTCTGCTTTCTTTACAGCAAAACATACTCACTATCTCTAATTTGTCCCTTGATTTTCTCTTGAACTCACTCTAACTAGGCTTTTATCCCTAGTACTACATCTAATGTTTGCATGTTAAAGTTACCAAAGACTTCCATGTTGCCAAATCCACATGTCAGTTTCCAGTCCTTATCTTACTGACAAACAATTTGCATAGTTGATCATTTCTTCCATTCTAAATGCTTTGTTCAATTGGCTTCCAGGACCCAGCATGTTATTTCCAACCCAATACTTGAGCTGTTCTTTCTAAGCCTCCTTTGTCATTTCCTCCTTGGCTAAAGTTTGTAATCGCCCAGGGTTTAGTCTTTGAACACTTCTCATCTATTCAAGCTTATTTCGTTGATGATATCATGCTACCACATGGCCTTAAACACAGAAATGAAAGTCTCAGCAATAGAATCATACAGGCAGAGGAAAGAACTTCAGAGCTTCAAGATGAGGTTTTTGAATTAACTCAATCCAATAAAGACAAAGAAAAAAGAAGAAGACAATATGAACACAGCCTGCAAGAAGTCTGGGATTATGTTAAATGACCAAACCTAAGAATAGCTGGTGTTCCTGAGGAAGAAGGGAAATCTAAAAATTTGGAAAACATATTTGAAGGAATAATCAAAGAAAACTTCCCTGGCCTTGCTAGAGATCTAGACATCCAAATACAAGAGAGCTCAAAGAACACTTGGGATATTCATCGCAAAAAGGTCATTGCCTAGACACATTGCTGTCAGGTTATCTAAAGTTAAGATGAAGGAAAAAATCTTAAGAGCTGTGAGGCAAAAGCACTAGCTAACCTATAAAAGAAAACAGCAGATTTCTCAGCAGAAACCCTACAAGCTAGAAGGGATTGGGGCGCTGTCTTCAGCCTCCTTAAACAAAACAATTATCAGCCAAGACTTTTGTATCCAGAAAAACTAAGGTTCATAAATGAAGGAAAGATATAACCTT | GTATGGGTATACCAAAATTATTTCATGGTTAAAAACAGAAGTTGTTTCAATATTTTTTGTCATACATATTATTATACAATAAACCCTAATGCTAATTTATGTTTATTTGTGTTTTTATTTCTTCAGCACATTTCTTAAATACCACTAGGGTCTGAGTATACTTACCGTTTTAGGGTCTTTGATAACTATTGACAAACTGCTTTCCAGAATTTGTTTACTGATTAATATTCTCACCAAAATGTGTACTCTAATGCTAATTTATGTTAAATTAAAAGCATTTATTTTTCATTGTTAATCATTTCATTTCCTACTTATGAGGTTTCATCTTTTTCTACATTATTATTCAACATTTATGTTCCACTGTACTTTAAACTGCATTTTGCTCCTGGAATTTTTAATGAGTGTAATTATGTTGATATTTTAGTTTCTTCTGTTAAATATCTTCTTATGAGAGGTCTTGATATTTTTTCTTGATTACATGAGTTGGAATTGCTTTCCCTATGTCACATCTTTATCAGATGTTTACCCATTTTTTTGTCCTCTAATTGTTTATAGTGTTTTTTGATGTGAAAACATATTTTATTTTTATGTTAGAAAATGTGTAGATTTTTACCTATGTCACTTAACGCCTTTTTATCTGTGGCTTGAAAGGCCTTTGCTAGCCAGATACAAAATAAATATGCAGCTAAATTTATTTTAGGCTTATGTTTAGTTTTCACATGGAACTCATTCTAAATTTTATTTTAGCATATGATTAAAAACAGACACTTTTTTATATAAATTTTTAAATAACCTACCTCTTCATTATTAATTTGTGAACCTTTCTTCACACACACACATCTTCTATGCTTTTGTGCCATCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACAATCTTCTATGCTTTTGTGCCATCACACATACACACACACACACACACACACAAAATCTTCCATGCTTTTGTGCCGTCTCGTTTCAATAAACAACCAGGCAATGCTATCTCCAGTTCCACACTGTTTTAATTGTATGAATTTTTATTCTTTACCCATTGCTGAATTTTAACAATTGCAAGGTGTTTATTTTTTCAGACAAACTTAAAAGTTATTTTATGAAGTCTCAAAAGATATTTCACTAAGATTTATATGAAAATACTTTAAAAGCAGCGACTGAGCTAAAGTGAATTAACATTTAAAATATCGTTTACTCTTATTTATAATTTTAAAATACTTAATATGAACATTTTTAATAGTTTTTCTCCTTACAGATACTCCACTTAGTCCTATAATTTTTGATGATTTATTATTTGATTTTTTCATTTGAGTTTGCTAATGAGATTTGTTGCCATTTCTGCTTCTAAATAATGAGCAATAATACACAAGAAAATATCTTTGGAAATATAATTTTACATCTAGTTATTTTGTTGATATTTTAAATTTCTAATACTATTCTTAATGGATTCCTTTGGAATTCTTAAGTTAAAAAATGCTATCTCTAAAAGTTGAATGAAATTATTGCTTTGGTATGTCTTATTGCATTGGCCAGAAAATTAAGACCACAACTTAAAAATAATGGAAACAGTAGGCATCCAATTTTGTTTATTTTAATGACACTATCAGCATAGTTTGATAATAAATGACTTATGTATTTTGTAAGAATTTAAATTTATTTTTAAAATCATCATTGTATTAATCACAAAGTTAGCAGGAATGAGCAGTTTCATTTATTGGGCACCTAGCTATGAGTTGTGTAGGAAAAAATATTTTTATAAAATCAAAATATTATCAAATCTGTTAATAACCTTTAATATTACATTAAATATCAATCACAGGATTATTCAAAATCTCATCTCACAAGATGAGTTAAGCTTTGGGGTAGTTTATATCAAGCATACCTTAAACTGCAACATATCATTTTTGTGATATTTCACCTCCACACGAAGAGTTGAGATGGGGTCAGAAGGTAACTTTATTCTGGCATTTGCAGTATTTAGTTGGAGGTCAGCTGTTATACCCATGGATGAATAGCGAGCTGAGTTGACTGAATAAGTTATCTTGTCTGGGAAAGTAACACTCAGGTGCTTTGGATAGAGAAGAACCCTAAAAACACAATGCATGTTCATTGCCAGAAATTATAAGCCTTGTAATATTTTACTCTTTAAAATTATACTGACGTTTAGTCACACATTGTATGATTTACAAGTTTCATTAATACAAAAATGAAATAACAGTTATAACACAAAATATATTTTATGCAATTTGGGATCCCATGTACTAAAATTTTATACAAAATATTTACATTTACACTCTAGAGAAAGAATGGTAGAGCAGAAGGATCAAATGTCATACATTTTTTAACTCAAAAAATAGCATTAAATTGTGTTGTCTGCAAAAGCAAGTATATTACTAATAAATTTTGATTCCATGTTTGTTCTTACTGTTCATATTGATTGTTGATTATTGTGTATAAAAATGGCATTATAACATGCCTCTAAAGGGCAAGTGCTAGAATTCTGTTACTTATAATGAAACTCTCAATCCTTCTTTTTTTAACATGTTCTTATACTGGTTAATTACATCCTGACCTGGATTTGAAATAGGAACCCTGGCCAAGAATCAGAGTTGATTGGTTTAACATAGAAGTGAGAGATAAAACCTAAGAAAAAGAATTATAAACTCTGGCATTGATGGCTGGTTGCCATACCACAATCCATTCTCCCTATCTTCCTTGTTTATTAAATTATTATATTTTGGAGAGAAATATTATATTTATCTACATTTCCAATTTCCTTTTAAAGAAGTTGTGTGAGTCCTCATAAAAGCTCTTTAAAAGAAAGGGGCCTAAGCTGACTAAATTGAGATACTCTGTTTGACTCATCTTCTTAAGGGTGTACTGTCTGGCTTCTATCTAAAGTGAACAATTTCATCTGTGTACCCTATCCCAGGCCTCCTTACCTATAAAAATATTTCTCCCTCAATTCTCCACCCTCTCTCTTGCATCAATAATATTTCATTCATTATGTTATTTTTAACAGCATAAACTGATTTTATTTTTCTCATTTTTTTAGAGTAAATGTCACTTCAGTAACTTCTCTGACTACTGTTCTATTTTTTCTGCTTTCTTTACAGCAAAACATACTCACTATCTCTAATTTGTCCCTTGATTTTCTCTTGAACTCACTCTAACTAGGCTTTTATCCCTAGTACTACATCTAATGTTTGCATGTTAAAGTTACCAAAGACTTCCATGTTGCCAAATCCACATGTCAGTTTCCAGTCCTTATCTTACTGACAAACAATTTGCATAGTTGATCATTTCTTCCATTCTAAATGCTTTGTTCAATTGGCTTCCAGGACCCAGCATGTTATTTCCAACCCAATACTTGAGCTGTTCTTTCTAAGCCTCCTTTGTCATTTCCTCCTTGGCTAAAGTTTGTAATCGCCCAGGGTTTAGTCTTTGAACACTTCTCATCTATTCAAGCTTATTTCGTTGATGATATCATGCTACCACATGGCCTTAAACACAGAAATGAAAGTCTCAGCAATAGAATCATACAGGCAGAGGAAAGAACTTCAGAGCTTCAAGATGAGGTTTTTGAATTAACTCAATCCAATAAAGACAAAGAAAAAAGAAGAAGACAATATGAACACAGCCTGCAAGAAGTCTGGGATTATGTTAAATGACCAAACCTAAGAATAGCTGGTGTTCCTGAGGAAGAAGGGAAATCTAAAAATTTGGAAAACATATTTGAAGGAATAATCAAAGAAAACTTCCCTGGCCTTGCTAGAGATCTAGACATCCAAATACAAGAGAGCTCAAAGAACACTTGGGATATTCATCGCAAAAAGGTCATTGCCTAGACACATTGCTGTCAGGTTATCTAAAGTTAAGATGAAGGAAAAAATCTTAAGAGCTGTGAGGCAAAAGCACTAGCTAACCTATAAAAGAAAACAGCAGATTTCTCAGCAGAAACCCTACAAGCTAGAAGGGATTGGGGCGCTGTCTTCAGCCTCCTTAAACAAAACAATTATCAGCCAAGACTTTTGTATCCAGAAAAACTAAGGTTCATAAATGAAGGAAAGATATAACCTTNN | pathogenic | 76,235 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 165030875, gene SI (sucrase-isomaltase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | ACAAAAATTCTAGAAGATAGCATTCTAGAAATTGTCTCAGGCAAGGATTTGATGACCAAAAACAAAAGCAAATCCAATAAAAACAAAGACAAACATCTGGGACTTAATTAAACTAAGATCTTTTGCAGTGCAAAAGGAACAGTCAGCAGAGTAAACAGACAACCCACAGAGTGGGAGAAAATCTTCACCATCTATACATCTGACAAAGAACGAATATCCAGAATCTACAACAAACTCAAATAATTTAGCAGGAAAAAACAAACAAACAATCCCTTCAAAAAGTGGACTAAAGGCATGAATAGACAAATCTCAAAAGAAAAGATGAACAAATGGCCAACAAACATATGAAAAAATGATCAGCATCACTAATGATCAGGTAAATGCAAATTAAAACAACAATGTAATACCACCTTACTCCTTCAAGAATGGCCATAATCAAAAAATAAAAAAAAAATAGATGTTGGCATGGATTCAGTGAAAAGGGGACACTTCTACACTGATAGTGGGAATGTAAACTAGTACAACCACTATGGACAACAGTGTGGAGATTCCTTAAAGAATTAAAAGAAGAACTACTATTTGATCCAGCAATCCTGCTACTGGGTATCTACCCAGAGAAAAAGAAGTAATTATACAAAAAAGATACTTGCACGTGCATGTTTATAGCAGCACAATTGCAATTGCAAAAATGTGGAACCAAACCAAATGTTCACCAATCAATGAGTGGATAAAAAAACTGTGGTGTATATATATACATATATATGTATATATATACATATATATGTATATATATGTAACATTAGCCTTATATATATATATAACATTAAAATTATTTAATAGGAAAGATAAAATTTCACATTTTCATGTTTAGAAGATATTTATTCTTTAGCAAAATGAATTGTTCCCACCTGTCCTTTATATTCGTTTTGATAAAGTTAGCATACTTTGAATGCAAAGGGGAATGGATGTGTATTTGGCTGAAAAGAGGCAACTTAAGAGAAGGTTTAGAGAAGTGAACTTCACTATTTGACTTTTATTGATTTTAGAATCTTTTCTTCTCCTTACTTTTTCTGTTCTTATATTCTTCCCTATTCTTCACTAGTGATACAGATTATGCTGCTTTAACAATTAATGGAGAGAAATTGGGATAATTTCTCTGGAGGCAGAGATTCTATGCATCTCTTTATACAAATGTAAATGTCTCTGGGAAATTGCTGACAAATATGTCTTGACTCGCCTCAGTGATATAACAGATGCATTTAGTTATTTGGTTATATTAAATAAATATATTTGTTGACAAAACTCAATGATGTAATGAAAAGCCCAGAATTTGAAAAACAGGCATAGCAAGAGGAATGTTTTACAATGTCCTTCCTGTGACATTGGTAAAAACACCTGCCATCCTCAGCCATCATCATTTTGTTAAAATGAAAGCCAAAATAACTGGCAAGAGATTATCATCCTTAGTGGAAGAGAAGTAGCCCGTTACTCAACATCATATGTCTTAATAACTTGAGACAACTCTTTCAAAATAGTGTCCACTACTGGCATATCTTACCCAAACAAGCAAATCAGCTACAGTCAACACCAAGTAGAGTGTAACTCTCAGACAGAGTATTATTTTTTTAAGTAAAGTTACATTATCCAAAGTTCCTGGAAAGCAATTTACACATCAATTCAGCCTGGCGTTTACTAAGATATGTCTTTGGATAATTAATTAAGATAAAAGTGAATTGCCTGTCAGAGATGCTAACTTCAAATTCCAAATGATTATCTACTTGAATTTAGTTTATATGCTGCAGATTTAAAATTATAATATGTAAAATTTGCACCAAAATGCTTATGTGATAACCATATCATGAGTAATAGTTAAAATTATTATTACCGTTCTCCATACACAGCCACGTTGTGTGCACTTTTGTTCAGTTGCCAAATCTGCATCTGGATAACAATTAAATCTTTCATTTTCTGAGAAAATTTGATTCCATTGAACACTAAAGTTTCTTCCAAGATTAAGTTTGAGATCTGCAATTAGGAGAACCTTTGAAGACAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAACACAAACAAACAAAAACATTAAACACTGTATCTGATCATTGGATGATTTAAAAAAACATTTTACATTTCACAAAATGTGGCAACGAGGGCAATTCTTCAAATTAAATCATTAATAGTTTTGATAAAATACTAGAAAAACAGAAAATATATATGCAATATATATGTGTGTATTTATGTATATATATACATATATGTACATATGTCACACACATAGAATTATGTCTATAATTGGGATTTCAAAATTATGTTTGATTATTGCTTATATGCCTTGGGAATAATGTGAGCAAGATTTATCCCACACCTAGATTTTCATCTGCATAGCTTACTTTTTGATACCCACCAAACATAATTGCAAAACTTTAAGGAATGAAAATTCATATAAAGATCAATCTATGCACAGCAGAATTATGAAGGTATACACAGCAGAATTATGAAGATTATATATATATAATATATATATATTTATAAGCATAAAAGTGGACATACAAATAGCCACAGATAGACCTTTATATTGCATACATAACCAATAAAATTATTTTTTATTATTCCCTCTTTTAATCTCTATTAGAGTCATAAAGTTCACAATAAGCTTGTATTACTTAATTTATATCAATTTATTCTTATAGTGCTAGGAAATATAAATCATAATATGCCTATTAAATAAAAAATAATTGACCAGTACATATTTTCTGAAAACTAATAATTGAAAAGCCCTGGGCCAGAGGTCTTATGAGTTAAAACAAAAATATTATAAGACAATGTTCTATATCTTAAATAATTTAGAAATTATTTATGGTAATATTACTAATAATTTAGTATTATATAAATGGAGAAAAGATAAATGACAAAAATAATTGCTTTCGTGTTTTTAAATACTACAGTCTCTTTTTTAATACATCAATCTACTACCCAAAGCAACATTATGATTGAAATATTACATTTTGCAAATGAGAAAGCTAAAATAATGAGAGATTGATTTAATGCGTTTAGAAGCAGAGATAGCAGAGTTATAATCTGTGCATCCAATAACAGTGCATCCAATTTTGTTATTTTTTCCCCTCTATACTACAACTGTAAAAAGAGACAAAAATCACAATATAAGGAAGGCTTTCTACAGGAGAAGAAAAGTGTAAACACAAAATTAAAGTTAGAAAAGTACAAGATATATTTTGAGGACAATGAGACCTCACTAAAAAAGAAACAGGAGAAAGACTAAAGAAATGAACAAAACCAATTTGTTAAAGAGTCTAAAGCAGCTAAAACATTTGGGATTTTCTTTTGCGTGCAATAGGTAGGTTAGAGTTCAGATTTGAAGAATTTTTATGGAAAATATTAGAAAGTCCCATATAATTAGAATGCATGAGAAAATGAAATATATAGAGAGAAATAGCAAGGAATTCCCTTCATGTTGATATCTAAATACAAATTGGATTGACATAAATTGGAATATTGTTCAGAAAAAGTGAAGAAAAAAATGAAGGGAAGAAGGAAGCAACGAAGGGAAGAAAGGAATACACACTGTGAGGAGAAATAGGATAAGTGCCTGAATGGTTATATAATATTAAATATGAGATTATATGATAGCTAAAATATTTTAAAAGATTGTAATTACCTGGTTAGAAGCATCATAAGTGAAATTGGAATGAGCGTTCATTGGTTGATTATTTTCCGCCACTCTAACTTCTGTAACACTGTCTGTCAACCCAAGGATTTTTACAGTCTGAAATGCTAAGGTAGTTCCTTCCTGATATGATGAATGTGTGCACACAATATCTAATGTGTTCTGAGAAAAATAGTATAAGATATTATATATTAGGTCATCAGATACAAACCTGAAATAACAATACCGATAAGAAATAGCAAAAAAAGGTCATCATCTACATCTCTATTCCCACCAGCTCTCCTCATCCAAGTAGCACATAGAAATATACTCATTAATATCTATTTTCATTTTTATATATATGCCAGAAAATTTTATTTTCAGAGATAACCTTAATTACTCATATGCAACAC 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| benign | 76,244 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 165030877, gene SI (sucrase-isomaltase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | AAAAATTCTAGAAGATAGCATTCTAGAAATTGTCTCAGGCAAGGATTTGATGACCAAAAACAAAAGCAAATCCAATAAAAACAAAGACAAACATCTGGGACTTAATTAAACTAAGATCTTTTGCAGTGCAAAAGGAACAGTCAGCAGAGTAAACAGACAACCCACAGAGTGGGAGAAAATCTTCACCATCTATACATCTGACAAAGAACGAATATCCAGAATCTACAACAAACTCAAATAATTTAGCAGGAAAAAACAAACAAACAATCCCTTCAAAAAGTGGACTAAAGGCATGAATAGACAAATCTCAAAAGAAAAGATGAACAAATGGCCAACAAACATATGAAAAAATGATCAGCATCACTAATGATCAGGTAAATGCAAATTAAAACAACAATGTAATACCACCTTACTCCTTCAAGAATGGCCATAATCAAAAAATAAAAAAAAAATAGATGTTGGCATGGATTCAGTGAAAAGGGGACACTTCTACACTGATAGTGGGAATGTAAACTAGTACAACCACTATGGACAACAGTGTGGAGATTCCTTAAAGAATTAAAAGAAGAACTACTATTTGATCCAGCAATCCTGCTACTGGGTATCTACCCAGAGAAAAAGAAGTAATTATACAAAAAAGATACTTGCACGTGCATGTTTATAGCAGCACAATTGCAATTGCAAAAATGTGGAACCAAACCAAATGTTCACCAATCAATGAGTGGATAAAAAAACTGTGGTGTATATATATACATATATATGTATATATATACATATATATGTATATATATGTAACATTAGCCTTATATATATATATAACATTAAAATTATTTAATAGGAAAGATAAAATTTCACATTTTCATGTTTAGAAGATATTTATTCTTTAGCAAAATGAATTGTTCCCACCTGTCCTTTATATTCGTTTTGATAAAGTTAGCATACTTTGAATGCAAAGGGGAATGGATGTGTATTTGGCTGAAAAGAGGCAACTTAAGAGAAGGTTTAGAGAAGTGAACTTCACTATTTGACTTTTATTGATTTTAGAATCTTTTCTTCTCCTTACTTTTTCTGTTCTTATATTCTTCCCTATTCTTCACTAGTGATACAGATTATGCTGCTTTAACAATTAATGGAGAGAAATTGGGATAATTTCTCTGGAGGCAGAGATTCTATGCATCTCTTTATACAAATGTAAATGTCTCTGGGAAATTGCTGACAAATATGTCTTGACTCGCCTCAGTGATATAACAGATGCATTTAGTTATTTGGTTATATTAAATAAATATATTTGTTGACAAAACTCAATGATGTAATGAAAAGCCCAGAATTTGAAAAACAGGCATAGCAAGAGGAATGTTTTACAATGTCCTTCCTGTGACATTGGTAAAAACACCTGCCATCCTCAGCCATCATCATTTTGTTAAAATGAAAGCCAAAATAACTGGCAAGAGATTATCATCCTTAGTGGAAGAGAAGTAGCCCGTTACTCAACATCATATGTCTTAATAACTTGAGACAACTCTTTCAAAATAGTGTCCACTACTGGCATATCTTACCCAAACAAGCAAATCAGCTACAGTCAACACCAAGTAGAGTGTAACTCTCAGACAGAGTATTATTTTTTTAAGTAAAGTTACATTATCCAAAGTTCCTGGAAAGCAATTTACACATCAATTCAGCCTGGCGTTTACTAAGATATGTCTTTGGATAATTAATTAAGATAAAAGTGAATTGCCTGTCAGAGATGCTAACTTCAAATTCCAAATGATTATCTACTTGAATTTAGTTTATATGCTGCAGATTTAAAATTATAATATGTAAAATTTGCACCAAAATGCTTATGTGATAACCATATCATGAGTAATAGTTAAAATTATTATTACCGTTCTCCATACACAGCCACGTTGTGTGCACTTTTGTTCAGTTGCCAAATCTGCATCTGGATAACAATTAAATCTTTCATTTTCTGAGAAAATTTGATTCCATTGAACACTAAAGTTTCTTCCAAGATTAAGTTTGAGATCTGCAATTAGGAGAACCTTTGAAGACAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAACACAAACAAACAAAAACATTAAACACTGTATCTGATCATTGGATGATTTAAAAAAACATTTTACATTTCACAAAATGTGGCAACGAGGGCAATTCTTCAAATTAAATCATTAATAGTTTTGATAAAATACTAGAAAAACAGAAAATATATATGCAATATATATGTGTGTATTTATGTATATATATACATATATGTACATATGTCACACACATAGAATTATGTCTATAATTGGGATTTCAAAATTATGTTTGATTATTGCTTATATGCCTTGGGAATAATGTGAGCAAGATTTATCCCACACCTAGATTTTCATCTGCATAGCTTACTTTTTGATACCCACCAAACATAATTGCAAAACTTTAAGGAATGAAAATTCATATAAAGATCAATCTATGCACAGCAGAATTATGAAGGTATACACAGCAGAATTATGAAGATTATATATATATAATATATATATATTTATAAGCATAAAAGTGGACATACAAATAGCCACAGATAGACCTTTATATTGCATACATAACCAATAAAATTATTTTTTATTATTCCCTCTTTTAATCTCTATTAGAGTCATAAAGTTCACAATAAGCTTGTATTACTTAATTTATATCAATTTATTCTTATAGTGCTAGGAAATATAAATCATAATATGCCTATTAAATAAAAAATAATTGACCAGTACATATTTTCTGAAAACTAATAATTGAAAAGCCCTGGGCCAGAGGTCTTATGAGTTAAAACAAAAATATTATAAGACAATGTTCTATATCTTAAATAATTTAGAAATTATTTATGGTAATATTACTAATAATTTAGTATTATATAAATGGAGAAAAGATAAATGACAAAAATAATTGCTTTCGTGTTTTTAAATACTACAGTCTCTTTTTTAATACATCAATCTACTACCCAAAGCAACATTATGATTGAAATATTACATTTTGCAAATGAGAAAGCTAAAATAATGAGAGATTGATTTAATGCGTTTAGAAGCAGAGATAGCAGAGTTATAATCTGTGCATCCAATAACAGTGCATCCAATTTTGTTATTTTTTCCCCTCTATACTACAACTGTAAAAAGAGACAAAAATCACAATATAAGGAAGGCTTTCTACAGGAGAAGAAAAGTGTAAACACAAAATTAAAGTTAGAAAAGTACAAGATATATTTTGAGGACAATGAGACCTCACTAAAAAAGAAACAGGAGAAAGACTAAAGAAATGAACAAAACCAATTTGTTAAAGAGTCTAAAGCAGCTAAAACATTTGGGATTTTCTTTTGCGTGCAATAGGTAGGTTAGAGTTCAGATTTGAAGAATTTTTATGGAAAATATTAGAAAGTCCCATATAATTAGAATGCATGAGAAAATGAAATATATAGAGAGAAATAGCAAGGAATTCCCTTCATGTTGATATCTAAATACAAATTGGATTGACATAAATTGGAATATTGTTCAGAAAAAGTGAAGAAAAAAATGAAGGGAAGAAGGAAGCAACGAAGGGAAGAAAGGAATACACACTGTGAGGAGAAATAGGATAAGTGCCTGAATGGTTATATAATATTAAATATGAGATTATATGATAGCTAAAATATTTTAAAAGATTGTAATTACCTGGTTAGAAGCATCATAAGTGAAATTGGAATGAGCGTTCATTGGTTGATTATTTTCCGCCACTCTAACTTCTGTAACACTGTCTGTCAACCCAAGGATTTTTACAGTCTGAAATGCTAAGGTAGTTCCTTCCTGATATGATGAATGTGTGCACACAATATCTAATGTGTTCTGAGAAAAATAGTATAAGATATTATATATTAGGTCATCAGATACAAACCTGAAATAACAATACCGATAAGAAATAGCAAAAAAAGGTCATCATCTACATCTCTATTCCCACCAGCTCTCCTCATCCAAGTAGCACATAGAAATATACTCATTAATATCTATTTTCATTTTTATATATATGCCAGAAAATTTTATTTTCAGAGATAACCTTAATTACTCATATGCAACACAT 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| benign | 76,245 |
Gene SI (sucrase-isomaltase) variant at chromosome position 165030877 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AAAAATTCTAGAAGATAGCATTCTAGAAATTGTCTCAGGCAAGGATTTGATGACCAAAAACAAAAGCAAATCCAATAAAAACAAAGACAAACATCTGGGACTTAATTAAACTAAGATCTTTTGCAGTGCAAAAGGAACAGTCAGCAGAGTAAACAGACAACCCACAGAGTGGGAGAAAATCTTCACCATCTATACATCTGACAAAGAACGAATATCCAGAATCTACAACAAACTCAAATAATTTAGCAGGAAAAAACAAACAAACAATCCCTTCAAAAAGTGGACTAAAGGCATGAATAGACAAATCTCAAAAGAAAAGATGAACAAATGGCCAACAAACATATGAAAAAATGATCAGCATCACTAATGATCAGGTAAATGCAAATTAAAACAACAATGTAATACCACCTTACTCCTTCAAGAATGGCCATAATCAAAAAATAAAAAAAAAATAGATGTTGGCATGGATTCAGTGAAAAGGGGACACTTCTACACTGATAGTGGGAATGTAAACTAGTACAACCACTATGGACAACAGTGTGGAGATTCCTTAAAGAATTAAAAGAAGAACTACTATTTGATCCAGCAATCCTGCTACTGGGTATCTACCCAGAGAAAAAGAAGTAATTATACAAAAAAGATACTTGCACGTGCATGTTTATAGCAGCACAATTGCAATTGCAAAAATGTGGAACCAAACCAAATGTTCACCAATCAATGAGTGGATAAAAAAACTGTGGTGTATATATATACATATATATGTATATATATACATATATATGTATATATATGTAACATTAGCCTTATATATATATATAACATTAAAATTATTTAATAGGAAAGATAAAATTTCACATTTTCATGTTTAGAAGATATTTATTCTTTAGCAAAATGAATTGTTCCCACCTGTCCTTTATATTCGTTTTGATAAAGTTAGCATACTTTGAATGCAAAGGGGAATGGATGTGTATTTGGCTGAAAAGAGGCAACTTAAGAGAAGGTTTAGAGAAGTGAACTTCACTATTTGACTTTTATTGATTTTAGAATCTTTTCTTCTCCTTACTTTTTCTGTTCTTATATTCTTCCCTATTCTTCACTAGTGATACAGATTATGCTGCTTTAACAATTAATGGAGAGAAATTGGGATAATTTCTCTGGAGGCAGAGATTCTATGCATCTCTTTATACAAATGTAAATGTCTCTGGGAAATTGCTGACAAATATGTCTTGACTCGCCTCAGTGATATAACAGATGCATTTAGTTATTTGGTTATATTAAATAAATATATTTGTTGACAAAACTCAATGATGTAATGAAAAGCCCAGAATTTGAAAAACAGGCATAGCAAGAGGAATGTTTTACAATGTCCTTCCTGTGACATTGGTAAAAACACCTGCCATCCTCAGCCATCATCATTTTGTTAAAATGAAAGCCAAAATAACTGGCAAGAGATTATCATCCTTAGTGGAAGAGAAGTAGCCCGTTACTCAACATCATATGTCTTAATAACTTGAGACAACTCTTTCAAAATAGTGTCCACTACTGGCATATCTTACCCAAACAAGCAAATCAGCTACAGTCAACACCAAGTAGAGTGTAACTCTCAGACAGAGTATTATTTTTTTAAGTAAAGTTACATTATCCAAAGTTCCTGGAAAGCAATTTACACATCAATTCAGCCTGGCGTTTACTAAGATATGTCTTTGGATAATTAATTAAGATAAAAGTGAATTGCCTGTCAGAGATGCTAACTTCAAATTCCAAATGATTATCTACTTGAATTTAGTTTATATGCTGCAGATTTAAAATTATAATATGTAAAATTTGCACCAAAATGCTTATGTGATAACCATATCATGAGTAATAGTTAAAATTATTATTACCGTTCTCCATACACAGCCACGTTGTGTGCACTTTTGTTCAGTTGCCAAATCTGCATCTGGATAACAATTAAATCTTTCATTTTCTGAGAAAATTTGATTCCATTGAACACTAAAGTTTCTTCCAAGATTAAGTTTGAGATCTGCAATTAGGAGAACCTTTGAAGACAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAACACAAACAAACAAAAACATTAAACACTGTATCTGATCATTGGATGATTTAAAAAAACATTTTACATTTCACAAAATGTGGCAACGAGGGCAATTCTTCAAATTAAATCATTAATAGTTTTGATAAAATACTAGAAAAACAGAAAATATATATGCAATATATATGTGTGTATTTATGTATATATATACATATATGTACATATGTCACACACATAGAATTATGTCTATAATTGGGATTTCAAAATTATGTTTGATTATTGCTTATATGCCTTGGGAATAATGTGAGCAAGATTTATCCCACACCTAGATTTTCATCTGCATAGCTTACTTTTTGATACCCACCAAACATAATTGCAAAACTTTAAGGAATGAAAATTCATATAAAGATCAATCTATGCACAGCAGAATTATGAAGGTATACACAGCAGAATTATGAAGATTATATATATATAATATATATATATTTATAAGCATAAAAGTGGACATACAAATAGCCACAGATAGACCTTTATATTGCATACATAACCAATAAAATTATTTTTTATTATTCCCTCTTTTAATCTCTATTAGAGTCATAAAGTTCACAATAAGCTTGTATTACTTAATTTATATCAATTTATTCTTATAGTGCTAGGAAATATAAATCATAATATGCCTATTAAATAAAAAATAATTGACCAGTACATATTTTCTGAAAACTAATAATTGAAAAGCCCTGGGCCAGAGGTCTTATGAGTTAAAACAAAAATATTATAAGACAATGTTCTATATCTTAAATAATTTAGAAATTATTTATGGTAATATTACTAATAATTTAGTATTATATAAATGGAGAAAAGATAAATGACAAAAATAATTGCTTTCGTGTTTTTAAATACTACAGTCTCTTTTTTAATACATCAATCTACTACCCAAAGCAACATTATGATTGAAATATTACATTTTGCAAATGAGAAAGCTAAAATAATGAGAGATTGATTTAATGCGTTTAGAAGCAGAGATAGCAGAGTTATAATCTGTGCATCCAATAACAGTGCATCCAATTTTGTTATTTTTTCCCCTCTATACTACAACTGTAAAAAGAGACAAAAATCACAATATAAGGAAGGCTTTCTACAGGAGAAGAAAAGTGTAAACACAAAATTAAAGTTAGAAAAGTACAAGATATATTTTGAGGACAATGAGACCTCACTAAAAAAGAAACAGGAGAAAGACTAAAGAAATGAACAAAACCAATTTGTTAAAGAGTCTAAAGCAGCTAAAACATTTGGGATTTTCTTTTGCGTGCAATAGGTAGGTTAGAGTTCAGATTTGAAGAATTTTTATGGAAAATATTAGAAAGTCCCATATAATTAGAATGCATGAGAAAATGAAATATATAGAGAGAAATAGCAAGGAATTCCCTTCATGTTGATATCTAAATACAAATTGGATTGACATAAATTGGAATATTGTTCAGAAAAAGTGAAGAAAAAAATGAAGGGAAGAAGGAAGCAACGAAGGGAAGAAAGGAATACACACTGTGAGGAGAAATAGGATAAGTGCCTGAATGGTTATATAATATTAAATATGAGATTATATGATAGCTAAAATATTTTAAAAGATTGTAATTACCTGGTTAGAAGCATCATAAGTGAAATTGGAATGAGCGTTCATTGGTTGATTATTTTCCGCCACTCTAACTTCTGTAACACTGTCTGTCAACCCAAGGATTTTTACAGTCTGAAATGCTAAGGTAGTTCCTTCCTGATATGATGAATGTGTGCACACAATATCTAATGTGTTCTGAGAAAAATAGTATAAGATATTATATATTAGGTCATCAGATACAAACCTGAAATAACAATACCGATAAGAAATAGCAAAAAAAGGTCATCATCTACATCTCTATTCCCACCAGCTCTCCTCATCCAAGTAGCACATAGAAATATACTCATTAATATCTATTTTCATTTTTATATATATGCCAGAAAATTTTATTTTCAGAGATAACCTTAATTACTCATATGCAACACAT | 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| benign | 76,246 |
Is chromosome 3, position 165030877, gene SI (sucrase-isomaltase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | AAAAATTCTAGAAGATAGCATTCTAGAAATTGTCTCAGGCAAGGATTTGATGACCAAAAACAAAAGCAAATCCAATAAAAACAAAGACAAACATCTGGGACTTAATTAAACTAAGATCTTTTGCAGTGCAAAAGGAACAGTCAGCAGAGTAAACAGACAACCCACAGAGTGGGAGAAAATCTTCACCATCTATACATCTGACAAAGAACGAATATCCAGAATCTACAACAAACTCAAATAATTTAGCAGGAAAAAACAAACAAACAATCCCTTCAAAAAGTGGACTAAAGGCATGAATAGACAAATCTCAAAAGAAAAGATGAACAAATGGCCAACAAACATATGAAAAAATGATCAGCATCACTAATGATCAGGTAAATGCAAATTAAAACAACAATGTAATACCACCTTACTCCTTCAAGAATGGCCATAATCAAAAAATAAAAAAAAAATAGATGTTGGCATGGATTCAGTGAAAAGGGGACACTTCTACACTGATAGTGGGAATGTAAACTAGTACAACCACTATGGACAACAGTGTGGAGATTCCTTAAAGAATTAAAAGAAGAACTACTATTTGATCCAGCAATCCTGCTACTGGGTATCTACCCAGAGAAAAAGAAGTAATTATACAAAAAAGATACTTGCACGTGCATGTTTATAGCAGCACAATTGCAATTGCAAAAATGTGGAACCAAACCAAATGTTCACCAATCAATGAGTGGATAAAAAAACTGTGGTGTATATATATACATATATATGTATATATATACATATATATGTATATATATGTAACATTAGCCTTATATATATATATAACATTAAAATTATTTAATAGGAAAGATAAAATTTCACATTTTCATGTTTAGAAGATATTTATTCTTTAGCAAAATGAATTGTTCCCACCTGTCCTTTATATTCGTTTTGATAAAGTTAGCATACTTTGAATGCAAAGGGGAATGGATGTGTATTTGGCTGAAAAGAGGCAACTTAAGAGAAGGTTTAGAGAAGTGAACTTCACTATTTGACTTTTATTGATTTTAGAATCTTTTCTTCTCCTTACTTTTTCTGTTCTTATATTCTTCCCTATTCTTCACTAGTGATACAGATTATGCTGCTTTAACAATTAATGGAGAGAAATTGGGATAATTTCTCTGGAGGCAGAGATTCTATGCATCTCTTTATACAAATGTAAATGTCTCTGGGAAATTGCTGACAAATATGTCTTGACTCGCCTCAGTGATATAACAGATGCATTTAGTTATTTGGTTATATTAAATAAATATATTTGTTGACAAAACTCAATGATGTAATGAAAAGCCCAGAATTTGAAAAACAGGCATAGCAAGAGGAATGTTTTACAATGTCCTTCCTGTGACATTGGTAAAAACACCTGCCATCCTCAGCCATCATCATTTTGTTAAAATGAAAGCCAAAATAACTGGCAAGAGATTATCATCCTTAGTGGAAGAGAAGTAGCCCGTTACTCAACATCATATGTCTTAATAACTTGAGACAACTCTTTCAAAATAGTGTCCACTACTGGCATATCTTACCCAAACAAGCAAATCAGCTACAGTCAACACCAAGTAGAGTGTAACTCTCAGACAGAGTATTATTTTTTTAAGTAAAGTTACATTATCCAAAGTTCCTGGAAAGCAATTTACACATCAATTCAGCCTGGCGTTTACTAAGATATGTCTTTGGATAATTAATTAAGATAAAAGTGAATTGCCTGTCAGAGATGCTAACTTCAAATTCCAAATGATTATCTACTTGAATTTAGTTTATATGCTGCAGATTTAAAATTATAATATGTAAAATTTGCACCAAAATGCTTATGTGATAACCATATCATGAGTAATAGTTAAAATTATTATTACCGTTCTCCATACACAGCCACGTTGTGTGCACTTTTGTTCAGTTGCCAAATCTGCATCTGGATAACAATTAAATCTTTCATTTTCTGAGAAAATTTGATTCCATTGAACACTAAAGTTTCTTCCAAGATTAAGTTTGAGATCTGCAATTAGGAGAACCTTTGAAGACAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAACACAAACAAACAAAAACATTAAACACTGTATCTGATCATTGGATGATTTAAAAAAACATTTTACATTTCACAAAATGTGGCAACGAGGGCAATTCTTCAAATTAAATCATTAATAGTTTTGATAAAATACTAGAAAAACAGAAAATATATATGCAATATATATGTGTGTATTTATGTATATATATACATATATGTACATATGTCACACACATAGAATTATGTCTATAATTGGGATTTCAAAATTATGTTTGATTATTGCTTATATGCCTTGGGAATAATGTGAGCAAGATTTATCCCACACCTAGATTTTCATCTGCATAGCTTACTTTTTGATACCCACCAAACATAATTGCAAAACTTTAAGGAATGAAAATTCATATAAAGATCAATCTATGCACAGCAGAATTATGAAGGTATACACAGCAGAATTATGAAGATTATATATATATAATATATATATATTTATAAGCATAAAAGTGGACATACAAATAGCCACAGATAGACCTTTATATTGCATACATAACCAATAAAATTATTTTTTATTATTCCCTCTTTTAATCTCTATTAGAGTCATAAAGTTCACAATAAGCTTGTATTACTTAATTTATATCAATTTATTCTTATAGTGCTAGGAAATATAAATCATAATATGCCTATTAAATAAAAAATAATTGACCAGTACATATTTTCTGAAAACTAATAATTGAAAAGCCCTGGGCCAGAGGTCTTATGAGTTAAAACAAAAATATTATAAGACAATGTTCTATATCTTAAATAATTTAGAAATTATTTATGGTAATATTACTAATAATTTAGTATTATATAAATGGAGAAAAGATAAATGACAAAAATAATTGCTTTCGTGTTTTTAAATACTACAGTCTCTTTTTTAATACATCAATCTACTACCCAAAGCAACATTATGATTGAAATATTACATTTTGCAAATGAGAAAGCTAAAATAATGAGAGATTGATTTAATGCGTTTAGAAGCAGAGATAGCAGAGTTATAATCTGTGCATCCAATAACAGTGCATCCAATTTTGTTATTTTTTCCCCTCTATACTACAACTGTAAAAAGAGACAAAAATCACAATATAAGGAAGGCTTTCTACAGGAGAAGAAAAGTGTAAACACAAAATTAAAGTTAGAAAAGTACAAGATATATTTTGAGGACAATGAGACCTCACTAAAAAAGAAACAGGAGAAAGACTAAAGAAATGAACAAAACCAATTTGTTAAAGAGTCTAAAGCAGCTAAAACATTTGGGATTTTCTTTTGCGTGCAATAGGTAGGTTAGAGTTCAGATTTGAAGAATTTTTATGGAAAATATTAGAAAGTCCCATATAATTAGAATGCATGAGAAAATGAAATATATAGAGAGAAATAGCAAGGAATTCCCTTCATGTTGATATCTAAATACAAATTGGATTGACATAAATTGGAATATTGTTCAGAAAAAGTGAAGAAAAAAATGAAGGGAAGAAGGAAGCAACGAAGGGAAGAAAGGAATACACACTGTGAGGAGAAATAGGATAAGTGCCTGAATGGTTATATAATATTAAATATGAGATTATATGATAGCTAAAATATTTTAAAAGATTGTAATTACCTGGTTAGAAGCATCATAAGTGAAATTGGAATGAGCGTTCATTGGTTGATTATTTTCCGCCACTCTAACTTCTGTAACACTGTCTGTCAACCCAAGGATTTTTACAGTCTGAAATGCTAAGGTAGTTCCTTCCTGATATGATGAATGTGTGCACACAATATCTAATGTGTTCTGAGAAAAATAGTATAAGATATTATATATTAGGTCATCAGATACAAACCTGAAATAACAATACCGATAAGAAATAGCAAAAAAAGGTCATCATCTACATCTCTATTCCCACCAGCTCTCCTCATCCAAGTAGCACATAGAAATATACTCATTAATATCTATTTTCATTTTTATATATATGCCAGAAAATTTTATTTTCAGAGATAACCTTAATTACTCATATGCAACACAT 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AAAAATTCTAGAAGATAGCATTCTAGAAATTGTCTCAGGCAAGGATTTGATGACCAAAAACAAAAGCAAATCCAATAAAAACAAAGACAAACATCTGGGACTTAATTAAACTAAGATCTTTTGCAGTGCAAAAGGAACAGTCAGCAGAGTAAACAGACAACCCACAGAGTGGGAGAAAATCTTCACCATCTATACATCTGACAAAGAACGAATATCCAGAATCTACAACAAACTCAAATAATTTAGCAGGAAAAAACAAACAAACAATCCCTTCAAAAAGTGGACTAAAGGCATGAATAGACAAATCTCAAAAGAAAAGATGAACAAATGGCCAACAAACATATGAAAAAATGATCAGCATCACTAATGATCAGGTAAATGCAAATTAAAACAACAATGTAATACCACCTTACTCCTTCAAGAATGGCCATAATCAAAAAATAAAAAAAAAATAGATGTTGGCATGGATTCAGTGAAAAGGGGACACTTCTACACTGATAGTGGGAATGTAAACTAGTACAACCACTATGGACAACAGTGTGGAGATTCCTTAAAGAATTAAAAGAAGAACTACTATTTGATCCAGCAATCCTGCTACTGGGTATCTACCCAGAGAAAAAGAAGTAATTATACAAAAAAGATACTTGCACGTGCATGTTTATAGCAGCACAATTGCAATTGCAAAAATGTGGAACCAAACCAAATGTTCACCAATCAATGAGTGGATAAAAAAACTGTGGTGTATATATATACATATATATGTATATATATACATATATATGTATATATATGTAACATTAGCCTTATATATATATATAACATTAAAATTATTTAATAGGAAAGATAAAATTTCACATTTTCATGTTTAGAAGATATTTATTCTTTAGCAAAATGAATTGTTCCCACCTGTCCTTTATATTCGTTTTGATAAAGTTAGCATACTTTGAATGCAAAGGGGAATGGATGTGTATTTGGCTGAAAAGAGGCAACTTAAGAGAAGGTTTAGAGAAGTGAACTTCACTATTTGACTTTTATTGATTTTAGAATCTTTTCTTCTCCTTACTTTTTCTGTTCTTATATTCTTCCCTATTCTTCACTAGTGATACAGATTATGCTGCTTTAACAATTAATGGAGAGAAATTGGGATAATTTCTCTGGAGGCAGAGATTCTATGCATCTCTTTATACAAATGTAAATGTCTCTGGGAAATTGCTGACAAATATGTCTTGACTCGCCTCAGTGATATAACAGATGCATTTAGTTATTTGGTTATATTAAATAAATATATTTGTTGACAAAACTCAATGATGTAATGAAAAGCCCAGAATTTGAAAAACAGGCATAGCAAGAGGAATGTTTTACAATGTCCTTCCTGTGACATTGGTAAAAACACCTGCCATCCTCAGCCATCATCATTTTGTTAAAATGAAAGCCAAAATAACTGGCAAGAGATTATCATCCTTAGTGGAAGAGAAGTAGCCCGTTACTCAACATCATATGTCTTAATAACTTGAGACAACTCTTTCAAAATAGTGTCCACTACTGGCATATCTTACCCAAACAAGCAAATCAGCTACAGTCAACACCAAGTAGAGTGTAACTCTCAGACAGAGTATTATTTTTTTAAGTAAAGTTACATTATCCAAAGTTCCTGGAAAGCAATTTACACATCAATTCAGCCTGGCGTTTACTAAGATATGTCTTTGGATAATTAATTAAGATAAAAGTGAATTGCCTGTCAGAGATGCTAACTTCAAATTCCAAATGATTATCTACTTGAATTTAGTTTATATGCTGCAGATTTAAAATTATAATATGTAAAATTTGCACCAAAATGCTTATGTGATAACCATATCATGAGTAATAGTTAAAATTATTATTACCGTTCTCCATACACAGCCACGTTGTGTGCACTTTTGTTCAGTTGCCAAATCTGCATCTGGATAACAATTAAATCTTTCATTTTCTGAGAAAATTTGATTCCATTGAACACTAAAGTTTCTTCCAAGATTAAGTTTGAGATCTGCAATTAGGAGAACCTTTGAAGACAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAACACAAACAAACAAAAACATTAAACACTGTATCTGATCATTGGATGATTTAAAAAAACATTTTACATTTCACAAAATGTGGCAACGAGGGCAATTCTTCAAATTAAATCATTAATAGTTTTGATAAAATACTAGAAAAACAGAAAATATATATGCAATATATATGTGTGTATTTATGTATATATATACATATATGTACATATGTCACACACATAGAATTATGTCTATAATTGGGATTTCAAAATTATGTTTGATTATTGCTTATATGCCTTGGGAATAATGTGAGCAAGATTTATCCCACACCTAGATTTTCATCTGCATAGCTTACTTTTTGATACCCACCAAACATAATTGCAAAACTTTAAGGAATGAAAATTCATATAAAGATCAATCTATGCACAGCAGAATTATGAAGGTATACACAGCAGAATTATGAAGATTATATATATATAATATATATATATTTATAAGCATAAAAGTGGACATACAAATAGCCACAGATAGACCTTTATATTGCATACATAACCAATAAAATTATTTTTTATTATTCCCTCTTTTAATCTCTATTAGAGTCATAAAGTTCACAATAAGCTTGTATTACTTAATTTATATCAATTTATTCTTATAGTGCTAGGAAATATAAATCATAATATGCCTATTAAATAAAAAATAATTGACCAGTACATATTTTCTGAAAACTAATAATTGAAAAGCCCTGGGCCAGAGGTCTTATGAGTTAAAACAAAAATATTATAAGACAATGTTCTATATCTTAAATAATTTAGAAATTATTTATGGTAATATTACTAATAATTTAGTATTATATAAATGGAGAAAAGATAAATGACAAAAATAATTGCTTTCGTGTTTTTAAATACTACAGTCTCTTTTTTAATACATCAATCTACTACCCAAAGCAACATTATGATTGAAATATTACATTTTGCAAATGAGAAAGCTAAAATAATGAGAGATTGATTTAATGCGTTTAGAAGCAGAGATAGCAGAGTTATAATCTGTGCATCCAATAACAGTGCATCCAATTTTGTTATTTTTTCCCCTCTATACTACAACTGTAAAAAGAGACAAAAATCACAATATAAGGAAGGCTTTCTACAGGAGAAGAAAAGTGTAAACACAAAATTAAAGTTAGAAAAGTACAAGATATATTTTGAGGACAATGAGACCTCACTAAAAAAGAAACAGGAGAAAGACTAAAGAAATGAACAAAACCAATTTGTTAAAGAGTCTAAAGCAGCTAAAACATTTGGGATTTTCTTTTGCGTGCAATAGGTAGGTTAGAGTTCAGATTTGAAGAATTTTTATGGAAAATATTAGAAAGTCCCATATAATTAGAATGCATGAGAAAATGAAATATATAGAGAGAAATAGCAAGGAATTCCCTTCATGTTGATATCTAAATACAAATTGGATTGACATAAATTGGAATATTGTTCAGAAAAAGTGAAGAAAAAAATGAAGGGAAGAAGGAAGCAACGAAGGGAAGAAAGGAATACACACTGTGAGGAGAAATAGGATAAGTGCCTGAATGGTTATATAATATTAAATATGAGATTATATGATAGCTAAAATATTTTAAAAGATTGTAATTACCTGGTTAGAAGCATCATAAGTGAAATTGGAATGAGCGTTCATTGGTTGATTATTTTCCGCCACTCTAACTTCTGTAACACTGTCTGTCAACCCAAGGATTTTTACAGTCTGAAATGCTAAGGTAGTTCCTTCCTGATATGATGAATGTGTGCACACAATATCTAATGTGTTCTGAGAAAAATAGTATAAGATATTATATATTAGGTCATCAGATACAAACCTGAAATAACAATACCGATAAGAAATAGCAAAAAAAGGTCATCATCTACATCTCTATTCCCACCAGCTCTCCTCATCCAAGTAGCACATAGAAATATACTCATTAATATCTATTTTCATTTTTATATATATGCCAGAAAATTTTATTTTCAGAGATAACCTTAATTACTCATATGCAACACATNN | benign | 76,247 |
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