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|---|---|---|---|---|---|
Determine whether the variant at chromosome 3, position 165030877, in gene SI (sucrase-isomaltase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | AAAAATTCTAGAAGATAGCATTCTAGAAATTGTCTCAGGCAAGGATTTGATGACCAAAAACAAAAGCAAATCCAATAAAAACAAAGACAAACATCTGGGACTTAATTAAACTAAGATCTTTTGCAGTGCAAAAGGAACAGTCAGCAGAGTAAACAGACAACCCACAGAGTGGGAGAAAATCTTCACCATCTATACATCTGACAAAGAACGAATATCCAGAATCTACAACAAACTCAAATAATTTAGCAGGAAAAAACAAACAAACAATCCCTTCAAAAAGTGGACTAAAGGCATGAATAGACAAATCTCAAAAGAAAAGATGAACAAATGGCCAACAAACATATGAAAAAATGATCAGCATCACTAATGATCAGGTAAATGCAAATTAAAACAACAATGTAATACCACCTTACTCCTTCAAGAATGGCCATAATCAAAAAATAAAAAAAAAATAGATGTTGGCATGGATTCAGTGAAAAGGGGACACTTCTACACTGATAGTGGGAATGTAAACTAGTACAACCACTATGGACAACAGTGTGGAGATTCCTTAAAGAATTAAAAGAAGAACTACTATTTGATCCAGCAATCCTGCTACTGGGTATCTACCCAGAGAAAAAGAAGTAATTATACAAAAAAGATACTTGCACGTGCATGTTTATAGCAGCACAATTGCAATTGCAAAAATGTGGAACCAAACCAAATGTTCACCAATCAATGAGTGGATAAAAAAACTGTGGTGTATATATATACATATATATGTATATATATACATATATATGTATATATATGTAACATTAGCCTTATATATATATATAACATTAAAATTATTTAATAGGAAAGATAAAATTTCACATTTTCATGTTTAGAAGATATTTATTCTTTAGCAAAATGAATTGTTCCCACCTGTCCTTTATATTCGTTTTGATAAAGTTAGCATACTTTGAATGCAAAGGGGAATGGATGTGTATTTGGCTGAAAAGAGGCAACTTAAGAGAAGGTTTAGAGAAGTGAACTTCACTATTTGACTTTTATTGATTTTAGAATCTTTTCTTCTCCTTACTTTTTCTGTTCTTATATTCTTCCCTATTCTTCACTAGTGATACAGATTATGCTGCTTTAACAATTAATGGAGAGAAATTGGGATAATTTCTCTGGAGGCAGAGATTCTATGCATCTCTTTATACAAATGTAAATGTCTCTGGGAAATTGCTGACAAATATGTCTTGACTCGCCTCAGTGATATAACAGATGCATTTAGTTATTTGGTTATATTAAATAAATATATTTGTTGACAAAACTCAATGATGTAATGAAAAGCCCAGAATTTGAAAAACAGGCATAGCAAGAGGAATGTTTTACAATGTCCTTCCTGTGACATTGGTAAAAACACCTGCCATCCTCAGCCATCATCATTTTGTTAAAATGAAAGCCAAAATAACTGGCAAGAGATTATCATCCTTAGTGGAAGAGAAGTAGCCCGTTACTCAACATCATATGTCTTAATAACTTGAGACAACTCTTTCAAAATAGTGTCCACTACTGGCATATCTTACCCAAACAAGCAAATCAGCTACAGTCAACACCAAGTAGAGTGTAACTCTCAGACAGAGTATTATTTTTTTAAGTAAAGTTACATTATCCAAAGTTCCTGGAAAGCAATTTACACATCAATTCAGCCTGGCGTTTACTAAGATATGTCTTTGGATAATTAATTAAGATAAAAGTGAATTGCCTGTCAGAGATGCTAACTTCAAATTCCAAATGATTATCTACTTGAATTTAGTTTATATGCTGCAGATTTAAAATTATAATATGTAAAATTTGCACCAAAATGCTTATGTGATAACCATATCATGAGTAATAGTTAAAATTATTATTACCGTTCTCCATACACAGCCACGTTGTGTGCACTTTTGTTCAGTTGCCAAATCTGCATCTGGATAACAATTAAATCTTTCATTTTCTGAGAAAATTTGATTCCATTGAACACTAAAGTTTCTTCCAAGATTAAGTTTGAGATCTGCAATTAGGAGAACCTTTGAAGACAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAACACAAACAAACAAAAACATTAAACACTGTATCTGATCATTGGATGATTTAAAAAAACATTTTACATTTCACAAAATGTGGCAACGAGGGCAATTCTTCAAATTAAATCATTAATAGTTTTGATAAAATACTAGAAAAACAGAAAATATATATGCAATATATATGTGTGTATTTATGTATATATATACATATATGTACATATGTCACACACATAGAATTATGTCTATAATTGGGATTTCAAAATTATGTTTGATTATTGCTTATATGCCTTGGGAATAATGTGAGCAAGATTTATCCCACACCTAGATTTTCATCTGCATAGCTTACTTTTTGATACCCACCAAACATAATTGCAAAACTTTAAGGAATGAAAATTCATATAAAGATCAATCTATGCACAGCAGAATTATGAAGGTATACACAGCAGAATTATGAAGATTATATATATATAATATATATATATTTATAAGCATAAAAGTGGACATACAAATAGCCACAGATAGACCTTTATATTGCATACATAACCAATAAAATTATTTTTTATTATTCCCTCTTTTAATCTCTATTAGAGTCATAAAGTTCACAATAAGCTTGTATTACTTAATTTATATCAATTTATTCTTATAGTGCTAGGAAATATAAATCATAATATGCCTATTAAATAAAAAATAATTGACCAGTACATATTTTCTGAAAACTAATAATTGAAAAGCCCTGGGCCAGAGGTCTTATGAGTTAAAACAAAAATATTATAAGACAATGTTCTATATCTTAAATAATTTAGAAATTATTTATGGTAATATTACTAATAATTTAGTATTATATAAATGGAGAAAAGATAAATGACAAAAATAATTGCTTTCGTGTTTTTAAATACTACAGTCTCTTTTTTAATACATCAATCTACTACCCAAAGCAACATTATGATTGAAATATTACATTTTGCAAATGAGAAAGCTAAAATAATGAGAGATTGATTTAATGCGTTTAGAAGCAGAGATAGCAGAGTTATAATCTGTGCATCCAATAACAGTGCATCCAATTTTGTTATTTTTTCCCCTCTATACTACAACTGTAAAAAGAGACAAAAATCACAATATAAGGAAGGCTTTCTACAGGAGAAGAAAAGTGTAAACACAAAATTAAAGTTAGAAAAGTACAAGATATATTTTGAGGACAATGAGACCTCACTAAAAAAGAAACAGGAGAAAGACTAAAGAAATGAACAAAACCAATTTGTTAAAGAGTCTAAAGCAGCTAAAACATTTGGGATTTTCTTTTGCGTGCAATAGGTAGGTTAGAGTTCAGATTTGAAGAATTTTTATGGAAAATATTAGAAAGTCCCATATAATTAGAATGCATGAGAAAATGAAATATATAGAGAGAAATAGCAAGGAATTCCCTTCATGTTGATATCTAAATACAAATTGGATTGACATAAATTGGAATATTGTTCAGAAAAAGTGAAGAAAAAAATGAAGGGAAGAAGGAAGCAACGAAGGGAAGAAAGGAATACACACTGTGAGGAGAAATAGGATAAGTGCCTGAATGGTTATATAATATTAAATATGAGATTATATGATAGCTAAAATATTTTAAAAGATTGTAATTACCTGGTTAGAAGCATCATAAGTGAAATTGGAATGAGCGTTCATTGGTTGATTATTTTCCGCCACTCTAACTTCTGTAACACTGTCTGTCAACCCAAGGATTTTTACAGTCTGAAATGCTAAGGTAGTTCCTTCCTGATATGATGAATGTGTGCACACAATATCTAATGTGTTCTGAGAAAAATAGTATAAGATATTATATATTAGGTCATCAGATACAAACCTGAAATAACAATACCGATAAGAAATAGCAAAAAAAGGTCATCATCTACATCTCTATTCCCACCAGCTCTCCTCATCCAAGTAGCACATAGAAATATACTCATTAATATCTATTTTCATTTTTATATATATGCCAGAAAATTTTATTTTCAGAGATAACCTTAATTACTCATATGCAACACAT | 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| benign | 76,248 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 165032600, impacting gene SI (sucrase-isomaltase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Sucrase-isomaltase_deficiency'] | AAAGTGAATTGCCTGTCAGAGATGCTAACTTCAAATTCCAAATGATTATCTACTTGAATTTAGTTTATATGCTGCAGATTTAAAATTATAATATGTAAAATTTGCACCAAAATGCTTATGTGATAACCATATCATGAGTAATAGTTAAAATTATTATTACCGTTCTCCATACACAGCCACGTTGTGTGCACTTTTGTTCAGTTGCCAAATCTGCATCTGGATAACAATTAAATCTTTCATTTTCTGAGAAAATTTGATTCCATTGAACACTAAAGTTTCTTCCAAGATTAAGTTTGAGATCTGCAATTAGGAGAACCTTTGAAGACAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAACACAAACAAACAAAAACATTAAACACTGTATCTGATCATTGGATGATTTAAAAAAACATTTTACATTTCACAAAATGTGGCAACGAGGGCAATTCTTCAAATTAAATCATTAATAGTTTTGATAAAATACTAGAAAAACAGAAAATATATATGCAATATATATGTGTGTATTTATGTATATATATACATATATGTACATATGTCACACACATAGAATTATGTCTATAATTGGGATTTCAAAATTATGTTTGATTATTGCTTATATGCCTTGGGAATAATGTGAGCAAGATTTATCCCACACCTAGATTTTCATCTGCATAGCTTACTTTTTGATACCCACCAAACATAATTGCAAAACTTTAAGGAATGAAAATTCATATAAAGATCAATCTATGCACAGCAGAATTATGAAGGTATACACAGCAGAATTATGAAGATTATATATATATAATATATATATATTTATAAGCATAAAAGTGGACATACAAATAGCCACAGATAGACCTTTATATTGCATACATAACCAATAAAATTATTTTTTATTATTCCCTCTTTTAATCTCTATTAGAGTCATAAAGTTCACAATAAGCTTGTATTACTTAATTTATATCAATTTATTCTTATAGTGCTAGGAAATATAAATCATAATATGCCTATTAAATAAAAAATAATTGACCAGTACATATTTTCTGAAAACTAATAATTGAAAAGCCCTGGGCCAGAGGTCTTATGAGTTAAAACAAAAATATTATAAGACAATGTTCTATATCTTAAATAATTTAGAAATTATTTATGGTAATATTACTAATAATTTAGTATTATATAAATGGAGAAAAGATAAATGACAAAAATAATTGCTTTCGTGTTTTTAAATACTACAGTCTCTTTTTTAATACATCAATCTACTACCCAAAGCAACATTATGATTGAAATATTACATTTTGCAAATGAGAAAGCTAAAATAATGAGAGATTGATTTAATGCGTTTAGAAGCAGAGATAGCAGAGTTATAATCTGTGCATCCAATAACAGTGCATCCAATTTTGTTATTTTTTCCCCTCTATACTACAACTGTAAAAAGAGACAAAAATCACAATATAAGGAAGGCTTTCTACAGGAGAAGAAAAGTGTAAACACAAAATTAAAGTTAGAAAAGTACAAGATATATTTTGAGGACAATGAGACCTCACTAAAAAAGAAACAGGAGAAAGACTAAAGAAATGAACAAAACCAATTTGTTAAAGAGTCTAAAGCAGCTAAAACATTTGGGATTTTCTTTTGCGTGCAATAGGTAGGTTAGAGTTCAGATTTGAAGAATTTTTATGGAAAATATTAGAAAGTCCCATATAATTAGAATGCATGAGAAAATGAAATATATAGAGAGAAATAGCAAGGAATTCCCTTCATGTTGATATCTAAATACAAATTGGATTGACATAAATTGGAATATTGTTCAGAAAAAGTGAAGAAAAAAATGAAGGGAAGAAGGAAGCAACGAAGGGAAGAAAGGAATACACACTGTGAGGAGAAATAGGATAAGTGCCTGAATGGTTATATAATATTAAATATGAGATTATATGATAGCTAAAATATTTTAAAAGATTGTAATTACCTGGTTAGAAGCATCATAAGTGAAATTGGAATGAGCGTTCATTGGTTGATTATTTTCCGCCACTCTAACTTCTGTAACACTGTCTGTCAACCCAAGGATTTTTACAGTCTGAAATGCTAAGGTAGTTCCTTCCTGATATGATGAATGTGTGCACACAATATCTAATGTGTTCTGAGAAAAATAGTATAAGATATTATATATTAGGTCATCAGATACAAACCTGAAATAACAATACCGATAAGAAATAGCAAAAAAAGGTCATCATCTACATCTCTATTCCCACCAGCTCTCCTCATCCAAGTAGCACATAGAAATATACTCATTAATATCTATTTTCATTTTTATATATATGCCAGAAAATTTTATTTTCAGAGATAACCTTAATTACTCATATGCAACACATATATACTCATTCTAGTCCTAACATTGATGAAGAATAATTTAGCTTTGCTAAAGAAGAATGTATGAAAAAACCCAAAATCTATGAAAAAATCATTTCTATTAACTATTCAAAATTTAATAAACCAAAATCCACACCAATTATTACTGTGACTAATTCATTAAAACATTTTCAGATATGTTGAAATTGTTTTCCTAGGGCATGTTGCCTAAAACCAATCATAACATGTCAAGAAGTCTAAAGGTTTCTTTCCATCAATTACATGGTCACAAACTTTATAAAATTTTAAGGTAACAATTTATTTATAATTTAACAATTTAAATATAACAATTTAATTGAACAATTTATTTCATTACATTCCATTAAAATCTGTAGGCAAATGTAAACATCTTTTCCAAAAAATTTATCATAAAAGAATAACCTAGGCATGAACAAATTATGCATTTAAGTATATGTACAAAGAGAGTGCTTACATTAGAAACTGAAAATGTATATAATATGTAGTTGCCATTTTGTATTGTATCTGAAATGAAAAATATCGTGATCAGTACAAAATGCAATGTTAAATTCTCTGCTCTGGTTTTACACTTATACAACACTTAAGAAATTTGAACAAACTAGATGCTGTTTATTAATGAAGCATCCCAAACAGATTTTGTTTTTAAATTTTTTAATTGTCTCTAAATTATATAATAATGGTATTTCATTTTCACAGCAAGTAGAGGTAATGAATACATATTTGCCTTGCTTATTTTTTCAAAGACTACCAAGGTATTTCTGGAAATTAAGAGAAAGCAAAACTTACAGTAAATAATATATAATTAAAAATGTATTATTTTGAAAGATATTCTCTCCCTTGTAAACCTCATAACAGTACATTTTTCTTAGGAAGACATGGCATATTATAATACATTTTGCATCTTTTTATTTTTTTCTATTATTTTTTATTCAAGGAAAACAATAAATCTGGAGACATGTTGAAGATTGAAATAAACTTTAGTCTGAAATTTAAATAAACTTTAATGAGGAAAATGGATGAATACAATGATTCTGTACCATATATGTAATATAACTTTTATTCAATGTATCTCTTTAAAGAAAAACTGAAGATAAGGACTGAAATAGTTTGTCATAAACAGTGTTAAAATATAAAGGGAATCCTAGGATTCATATAATATACTTTCCATAACATTAATTTGCTTAAAATTTTAGTCCTAGGAAATAATATTATATTCAGAACCTGAACTGAAGATCACTTTACTGTCTCCATGTTTGCTTACAAATCCATTAATCAGAATTCTGGTTTTCTTTCACTTTTTAAATGCACATAGCTACATAGGTATCATATTAGATAACTGATTGAATTATATTATTCATATTCTTAACTACTTACTTATATGAAAGTAAGCTATTCATATGCATCTTTATCAGTAGACAGTATGTATTTGGAGTATTTATATAATTTGAGTAATAGGAATAATCTTATAATTGCTCCACACATGCTATCAATGGAGGTATTATCTCAACATTGTTTGATTGATGACTACAAGCAATGTTAAGTTCAGCTGAAATCCACTTTTACAAAACTTCTATGTACTAAGTTTTGGCTTACTACATAAGCCAGAGAATAGGTTTGGAATCTAATCTCACAGGAGAGCTCACCCTAGTGTGCTTACACCCCAGGGTATTTAAGAAAGAGCAAGAAGATTGGTGTGCTAAAATTGAA 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| pathogenic | 76,250 |
Gene SI (sucrase-isomaltase) variant at chromosome position 165041070 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Sucrase-isomaltase_deficiency'] | AGAAGTGTTTGAAAATATAATACTTGTGAGTCCATTAGTATGTTAAGGTTACTTACAGATTCATAATCATACCAAATAGCATCAGGGATGTAGGCACTCACAGTATCTGCTCCCTAAAATAAAGATAATATGTATTTTTTAATTTCAATTTTTAACAAGGAGGATCTTATCAAATATTAAGTTGGGTTTTCATAGTCAAGGGAAAAAAACTTTATGTTGTTACACTCCAATATTTCCTATAGATAATAATCAAAGGGCTATTTTATTAGCTTTAGATAATATCATATTGTAAAACTTAAAAAAGCAAAGAGGTAAATAAAAAAGTAATTTAGATAGCAATTAAAATAATGCATGCATATATGTGTATTGTTATAAAACACATGGTCATTGTGAATGTGAATATGTTTATTTCTGTATACCTCAATGGACACATGCACCTTTTAAAAATAGGTAATAATTACCAACCCACTCCAGTGTTTCTCCAACATTTTCATCTGATCAGCGAGTTTTCCAGTTCCTCTTTATTTACAATTGAGCAAAATTTCAATGTATATGTCTACTTAAATGAGAACTCTTTGTTATTATGAATTGATTTTGATTTGATAATACAGTTTTTTTTTTCAGGAGAAAAATAACTTCATACAATTTTCTTGTCCCCAGTTAGATATCACATATTTGGTAAGCAATCTACTTAATATTTTTATAACATTTTGAAATTTGTGTCACATCGTAGAATTCCAACTTGATGTTTATCAGCTTGAAACAGTCCACTGAGTAACATCTATTATTCAGATGTTTTGTAATGTAGGGTCGATTTAGTTATACAAAGTTCAAACAATAAGGTTATTAAACCTGTAGAGCCTACCTGTTTTAGAACAGGAGTAATAAGTAATGCAGGGCCCCACAAAAACTCAGTGTCCTCAATCCAGCTGTTCGTATCCTCATAAAACCTAAGAACAATGACAATGTTTAAAGTATAATAATGAAAAAATAAGTTTATCCAAATTCCTGGTTCAGTTTATCTTTTCAGTTTTTTCCTGGGAATTGTTGTTATCTTGAATTGTGCTTGTTTCAGATGACATTTTCAATTCATGGTTCTTACATCCTTTATTGTTCATCTGACACTCAGGAAGGAAGGGAGGAAGGGAAGAAGGAAGAAGGGGGGAGTAGAAGAGGGAGAAAGGAAAAGGAAGAAATGAAGGAAAGAAGGAGGGGAGGGAGGATAGGAGGAAGGGATGGGAACAGAGGGAAGGAAAGTAGAAAAGGGGTAGGGAAGGGAAGAAGGAAGGAAGAAAAGAGAGAAGGAGAAAGTTTATCTCATACTCAGAAAAATCTATCACAGATGACAAGGTTACTTTTTATTTATACAAAAATTCTTCTGTTAAATTATTTTCTCCTATAAGATAGGTTCATAAAGTATCGGAAATCTTTCATGTTCTACTTTCTTCACTTAACTTTTTTGTGGTAAGCTCTAGTTTTTACCTGAATTTAAAAGGATCTTTAAGTCATCACAGAAAGGCCCTGCTCTGGTCAAAGATACATGCAAAGATGAGCACAATTTCCCTTTTTTGTAAGTTTTATACTCTACTCTTGATCTATATTTAGTTTATACTTTCAATATTTAGTTGATGTATTTTTAAAAATTCTATGCTTAATCTCTTTACTGATATAATATCCTAACATATTTTATATATCTTTTCCTTGTAAGTTCTATTTAATTCTCTCATTTCTACCTAAATATTGTCCAATTAATTATATTTACTGGCATCATTATATAGCTCTTCAAATCATTTACACCAATGTAAAAACAAGCAGCAGAAGTTTAATTGATATCTTGATTTACCTCCATTAAACTTTTCTGTGTATGTTTGAACATACTTTAAAAGGTATTATTATAATTATTGTACGTAGTACTCACTCATGAAGAACTGGTCTTGCTACTGTTTCTCCAAACACATGGGCTTTATAAAACAGAGTGTAGAGGAAGGGTAATAAGGTGTAGCGAATAGTTAAATACTGCCTTGATGATTTAACCAAAAGTGAATTCTGCCCAAAAAATGCAGGATCCTGATGCTGTGAGATAGAAAGAGAAATTAAAATAAGAAAGCTAAAGTATGAGTGAAAATTAAAGTAGAAGCATTTTAATCTGCTTTTTAAAGCAACTACATAAATTTCAGCTTGTTTATGAGAAATTAAAATTATTCCTATTTCATCATCAAAGTGTCTGAATGAATATTTCTAGGTTTTGTTATATATTTTAATTAAACTTAATTTTGAAGTGGACATTTCAACATATTTAAAGCGTTGCCACAGAAAAAATAAATTTTTTTTTTACAAAATAGAATTTTTATCTTGTAAATCAATGTTTCATGCTTCCTTGTACCCACAGCCTTTATCATGGAATGTTGTAATCCCTACCAGTGAAGGTGGAGGGTGCCTACCCAAGCTTCGATGTGGCGCTCAGTCATGCAAACTACTCTGGCCAATAGGATGTTATTATATGTGACACACTAAAGCAGAGGCTTGAAATGGGCTTGCCTAAGGACTTACTGTCTTATCCCATTGCTATTAGAATTATCACAGATAGGTTGCTGGCTCAGGAACACAGTGAACAGAGCTACCTGGACAGCCTGTAGACTTACAATTTGTAGTGCAGCCTCTCTACTGAGCTCAGGGTAGATAAGTGACTCCTTCAGCCAAGTAACACTGATATGGACAAGCCTGTTTAGACCTCTTGCTTTGGATAACAATATTAACTGAAGACCTCAACTACTGTCTCCCTGAATCCACTATTAAGTTTGCACTGAAAACCATGTTTCCCAGTGCTGCTCCCAGCCTTGAATGAGCATAGTAAGAACACCATGCAGGCCTATTCTTGGGAGATGCAAGAAAGGTCAGTGGTCAACTTTCCCTGAAGGACTCCCCACTCACTTGATTGAAACTTGGTTAGAACTAGGCGCAATTCGGGATTCTGCCTACCAAACCACCTTCCTTCCCTTCATCTTCATCAAGTTCAGACCTGAACGGTGGTCTGCAGGCTCTCCTCATTTTCTCATGCCCACTCCCTTTGTCATTCACATTATTTCACCAATAAATTTCAAAATTTATTTCTGTCTTATCATCAGCATTTTGGAGAATACAAGTGAACGCAGAGTGTCATGTAATTTCTATCAAAATCTCCCATGGACACACATTTTCTGAAAGTATCATTTCGGTGTATTAGGAAGAAACTAATCTCCAATTTGTACCTTTTAATTTTTTTCCATCATGCCTCCTTCCAGGCTGAGCTCAGTAGTTGTCCCTCTTCTCAAACACAATATAAGCCCTGTATGCAACCAGTGTGTGAACACTGAACGGTTTCTTAACCAACAGATACTTAATTGACTTAATGGTTTAACTGAATTTTACTATTCTCTCCGAAAAACATGCCTATGATCATGAGCCCACAGTATGCTGAGTTCCCACGGCTGGTAGACTAGCTTTGTATTGTCTGGCACTTCTGCTCCTACCAGTCCAAAACCGTGTTTTAAAAGTGTTAGTTTTGTTTTTGTCTCTATGCCAGTTCTATTTATTATTGAAAGACGCTGGACTCTAATTGTTTTGTGACTATCTTTAAATTCTTGTTTTACATGAACTAAACACAAACTCAAAATCCATGACAGTATATTATAACTTTTCTTTGTATAAAAGTTACCTGGAAATTACATTGTTAGAATCCAAGAATTCATACTCTAAAAGCTTTGGCTCTACTTTAAAATACCGGTAACTTAATATACTTGTACAGTTATGCGTTAGTCTCAACTAAAATATTTGTGCTGTGAATACATTGCATTTCATGATTTCCTTATTTGACCGTTTTTTAAAAAATGTAAAAATATACAAAATATGTATAGGACTTGAGAGAGGGACTTCTAACAATGTCTTATGAATTATGCTACAATCTTTCAGACCATATACTCTATAGATTTAATTTAAGTACATTAATAAAAACTATGGTTGTTTTTTATTTCGCAACATGGAGAACAAGAGGCTCTTACTTCATATCCGTCAGAATTATGGTTTCTGGAAAATGGATAAAATGCCCCAAGTTGCATCC | 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| pathogenic | 76,260 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 165043153, gene SI (sucrase-isomaltase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Sucrase-isomaltase_deficiency'] | GAAAGAGAAATTAAAATAAGAAAGCTAAAGTATGAGTGAAAATTAAAGTAGAAGCATTTTAATCTGCTTTTTAAAGCAACTACATAAATTTCAGCTTGTTTATGAGAAATTAAAATTATTCCTATTTCATCATCAAAGTGTCTGAATGAATATTTCTAGGTTTTGTTATATATTTTAATTAAACTTAATTTTGAAGTGGACATTTCAACATATTTAAAGCGTTGCCACAGAAAAAATAAATTTTTTTTTTACAAAATAGAATTTTTATCTTGTAAATCAATGTTTCATGCTTCCTTGTACCCACAGCCTTTATCATGGAATGTTGTAATCCCTACCAGTGAAGGTGGAGGGTGCCTACCCAAGCTTCGATGTGGCGCTCAGTCATGCAAACTACTCTGGCCAATAGGATGTTATTATATGTGACACACTAAAGCAGAGGCTTGAAATGGGCTTGCCTAAGGACTTACTGTCTTATCCCATTGCTATTAGAATTATCACAGATAGGTTGCTGGCTCAGGAACACAGTGAACAGAGCTACCTGGACAGCCTGTAGACTTACAATTTGTAGTGCAGCCTCTCTACTGAGCTCAGGGTAGATAAGTGACTCCTTCAGCCAAGTAACACTGATATGGACAAGCCTGTTTAGACCTCTTGCTTTGGATAACAATATTAACTGAAGACCTCAACTACTGTCTCCCTGAATCCACTATTAAGTTTGCACTGAAAACCATGTTTCCCAGTGCTGCTCCCAGCCTTGAATGAGCATAGTAAGAACACCATGCAGGCCTATTCTTGGGAGATGCAAGAAAGGTCAGTGGTCAACTTTCCCTGAAGGACTCCCCACTCACTTGATTGAAACTTGGTTAGAACTAGGCGCAATTCGGGATTCTGCCTACCAAACCACCTTCCTTCCCTTCATCTTCATCAAGTTCAGACCTGAACGGTGGTCTGCAGGCTCTCCTCATTTTCTCATGCCCACTCCCTTTGTCATTCACATTATTTCACCAATAAATTTCAAAATTTATTTCTGTCTTATCATCAGCATTTTGGAGAATACAAGTGAACGCAGAGTGTCATGTAATTTCTATCAAAATCTCCCATGGACACACATTTTCTGAAAGTATCATTTCGGTGTATTAGGAAGAAACTAATCTCCAATTTGTACCTTTTAATTTTTTTCCATCATGCCTCCTTCCAGGCTGAGCTCAGTAGTTGTCCCTCTTCTCAAACACAATATAAGCCCTGTATGCAACCAGTGTGTGAACACTGAACGGTTTCTTAACCAACAGATACTTAATTGACTTAATGGTTTAACTGAATTTTACTATTCTCTCCGAAAAACATGCCTATGATCATGAGCCCACAGTATGCTGAGTTCCCACGGCTGGTAGACTAGCTTTGTATTGTCTGGCACTTCTGCTCCTACCAGTCCAAAACCGTGTTTTAAAAGTGTTAGTTTTGTTTTTGTCTCTATGCCAGTTCTATTTATTATTGAAAGACGCTGGACTCTAATTGTTTTGTGACTATCTTTAAATTCTTGTTTTACATGAACTAAACACAAACTCAAAATCCATGACAGTATATTATAACTTTTCTTTGTATAAAAGTTACCTGGAAATTACATTGTTAGAATCCAAGAATTCATACTCTAAAAGCTTTGGCTCTACTTTAAAATACCGGTAACTTAATATACTTGTACAGTTATGCGTTAGTCTCAACTAAAATATTTGTGCTGTGAATACATTGCATTTCATGATTTCCTTATTTGACCGTTTTTTAAAAAATGTAAAAATATACAAAATATGTATAGGACTTGAGAGAGGGACTTCTAACAATGTCTTATGAATTATGCTACAATCTTTCAGACCATATACTCTATAGATTTAATTTAAGTACATTAATAAAAACTATGGTTGTTTTTTATTTCGCAACATGGAGAACAAGAGGCTCTTACTTCATATCCGTCAGAATTATGGTTTCTGGAAAATGGATAAAATGCCCCAAGTTGCATCCATCTTCTGCAAAGTTCTTCTGTGGTTTCAGCCACAAATCCACAGATGTCTGCTCCAACCTAAATAACAAATATATTTACTATTTATAATGTTAAGATTCTCAAATTTGCCTAGAGCATCACACTGTATGCCTCAACTGATGAATGTGCCTTATATACAATTTGTTTTACTCCTTTTATATATGCTTCCTTAAACCAATTTATTTTCCATTTTTGCTCTATCCTTGTCTCTAGTTGCATTATTTTATATGTTCTTTCCTTCATTGTCCCTTTATGCATTTTCTTATCCTTTTGTATTTACATTTTACTCATTTTTTATTTTGATGTTCTCATTAATTCATTGTAAAAGATGAAATTACTGTATTAAAATATGTTGGTTGCTTCTTAATCCCTAACTCAACTTCTTTGATTTGATTTTTCTTATTTATAATATAATATGTAACTGTAGGAATAAAATAACAAACTGTGACCATGTGTTCATGTTGAGCTTTGAAATTAATTATTCTGAATAAAATTGAGCTTTGCCCGATGTGTACCCATGTAAGACTGCATTATCCTTATTCAAGGACTCTCCAGAAAATACTATCTTGAATTTAGTGTTTACCATTTACAAACATTTCTTTATTTTTTCTGTGTAAGTATATATGTATCTATAAACAATATATAGCATTGTTTTGCATGTTTTCTTAACAGTATAAATGACATGTTGTATGCATTATAATGTAATTTCCTTTTTGTGTGAAATTCAATTATATTAATGTCACTCTAGTTCTCCAGTATATGGGAACTCATGACTATAAAAATTCTTCCGTGAAATTTATATATAGGCTGAGCATCCCTAATCCAAAAATCCAAAATCTGAAATACTTCAAAATCCAAAACATTTTGAGAGCCAACATAATGCCAGAAGTGGAAAGTTCCATACCTTACCTCAAGTGACAGGTTGCAGTCAAAACTGTTTCCTGAACAAAATTATATAAAATTACCTTCAAACTATGTGTATAAGGTGTATATGAAACATAAATTTGCTCATTTAAGTCATTTCATTACATATATGTAAATATTAAAATATCTGAAAATACCTGAAATCTGAAACTCTTCTGGTCCCACACATTTTGGATAGGGGTTACTCACCCTGTATAGATATCCTTGTGAATATGTAAAAAACATATTCTTATTCTATGGTGTACATACATAGGATTATTTTTCTGGTTTACTTATAATGTGCATTGTATAATCGGAACTGTTTGTAACCATTTGCAAGCACTATATAGCACACGAAGATTCCCCTTCTTCATTTTCTTGCCAATTCTTGATATTTTCAGACAAATTTTATCACCTTTCTTCATAAAATATATCTCACCACAGTTTTTACTTGCATTTCTCTGATTACAGGGAAATTGAGAAGTTTTTCATATTTTTATTGGGTCCCTATAGATTACTCTTTCTATAGAATTGCCTGTTTATATCTTTTACTTATTTTTCTATTGTTCTTAATTTTTACAGATTTAAGGTAGGCACTTCAAATTGAATATCATTTATAGACTATGTGAATTGAAAATAACATTTCCTGGTGAGTTGCTTTTAATTTTTAACTTTTCAAATGTTCTTTTGATGAACAGAAGTTTTCATTTTGTTGTAGTCAAATTTATGTATGTTTCTCTTAAGATTTATTCTCCTTGTATTCTGCTTAAGAAATTATTTCTCTAACCTGATGTCATAAATTTACCATTTTATATTTTCTTCTGAAATGGATAAAGTTTATTTTACACACATAGGTCCCTTAATCTATCTGGGACTGTTTATTGTGCATGGTGTGAGAAATTGACACATTTTATATTGTTTCCTAAATACTGAGTCAATAGTCCATATAAATAGTTGATACTTCCCTTCACTGCTGTCATTTAACAAATTATACATGCATGGGCCTGTGTCTTATTTTGCTGTGTTAATCTATTTGTATATCCACAGTCCAGTATCATTGTGTTAATAACTACAGCTTTATCTGGTTAGAACTAATCCTCATTCTTTTTCTCTACTTCTTTAAAATGTATTGTTTTCCATATGAAGTTTAGAGTCACCTTT 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| pathogenic | 76,262 |
Does the chromosome 3 mutation at position 165060024 within gene SI (sucrase-isomaltase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Sucrase-isomaltase_deficiency'] | AGACATTCTTTTTTTCAGCACATGAATTATTCTCAAGGGTAGACCATATGTCAGGCCAAAAAACAAGTCTTAAAATATTTTTTTTTAAAAAATTGAAATCATATCAACTATTTTCTTACACCACAATGGAATAAAATCAGAAATAAATAACAAGAATAACTTTGGAAGCTATATGAAAACATGAAAATTGAACAATATGCTCCTGAATGACCACTGGGTCAATGAATAAATTTAGGAAAAAATTTACAAATGTTTTTAAAACAAATGATAATGGAAACACAATGTACCAAAGTCTATGGGATAAAATGAAAGAAGTGCTAAGGGGAAAAATTATAGCAGTAAGTACCTACATCAAAAAAGTTGAAAAACTTTAAATAAACAACCTAATCATATGTCTTAAAGAACTAGAAAAGCAAGAGCAAACCAAACCCTAAATTAGTAGAAGGAAAGAAAAAATGATCAGAGAAGAAATACATGAAATTGAAAAACAAACAGTACAAAACAGCAACGAAATGAAAAGTTTTTTGAAAATATAAACAAAGTCAACTAACCTTTAGCTAGACTAAGAAAAAAAGCAAGGCCCAAATAAACAAAATCAGTGATTGAAAAGGAGACATGACAACAGATAACACAGAAATGTAAATAATTTTTAGAGGCTACTATGAGCAGCTATATGCCAATAAATTGGAATACCTAGAAGAAATGCATAAATTCTTAAACACATACAATCTACTAAGATTAAACCATGAAGAAATTTATCTGGTATATCTTTACATTTTTCATGACTTCTTATAAGAACTGTTTTATAAATTCTTGGAGTAGTTTCTTTGTCTAATATTTTTCTCCACAATTAAAATATAAAATTCAGACTTGAAAGCAGACATACACACACACACACACACACACACACACGCACATCCACAGAAACTTTATTATTTCAGAGAAGAAAATTTGAGCAACATAGTTTTAATAAATATCATATTTTACCTCTCCAATAATTGGTGTACTTCCATCTGACTCATTTATCCACACATGTTGTGTGTTTCCCCTCTCATAGGTTGCATATGTTGTTCCATTGGCACGTCGACCTATGGAAATTGCAGGGTCCTAATAATAGAAAGCAGAAACTGCAAAATCTATTAACTTACACGTGTAAACACTAAAAATGTATTAAGGTATAATTGATTATTACCAAGATGATGACATATTTCTGTCCATGGTCATGCAAATCTTGCACAAATTGAGGGAGTCCGTTAAACGCAACTTGATCATAAGTAAAGTCTTTCTTGTCTTCCATGTAGTCAATATCAGTGACCTGTGTATCCTGAAAGTTAGAAGATTGTATTTCAATACATAGTACTGAAAGAGCTCTCTAATCAAGTCAATCTTTAACTCCATTGAACGTGTATTATAAACATAACCCTTAAAAAATAAATGAACGTCCATCCTTTTCATTTCACTAAAGAAGCAATTGTACTGTTTGTAAACTGGTTTTTCTAATTATTAAGTACAAAAGCATTAAGTGATTATTCATATTTGTCAGTGATAATGACTAGAATGCATTGTTTTTATATACGTGGATTTCAACATACAAAAATCAAAAATACACTTTTCAGAAAATTTTTTAAAAATATGTAGATTCTAAAATTAAGGTCTATTTTAAAAACTAAATATGATTTTGTTTACAGTGGAATATGTATTCTGTTCTAGTATAACTAACAATTGATTCTTCAAAAGCATATATTTGTACTTTCAGGAGGCAAGGGCATTACATATGAGATAAAATATACTTTACAATTAAAAGGCAGCCTCTTAATTATATGATATAATGTATATAGTAGATACTCCTGACAATTTCCTACAGTTCTTATTATGTGACAATATTTAACTTGATATATATTCCCACGGACCCTTTATTCTACTTACAAATGGTATGCCAGCTTCCCGGTTTCTCCTTACCACTTCTTTCACTACATCTAGTGACTTATAATTCCAGCGACTTAGTTGGAATCCAAGATTCCAATATGCTGGCATTGCTGGTAGTCCAACAAGCTTAAAGTAAATGAGCATGTAATTAGTTTGAATAGAAATAAATATATTTAGCATTAATAACCAAGGTTAATGTGCCTCTTATTTTCTTATATCTCTAAAATTCATTTAAGTTTATATAATTTAAACAAACCTTTAGTGTTACCTGGATTCTAAACAATTTCCTATTCTATTTGAATGTGTTATGAAATTTTTAACAAGTTCATGTCTTGTACTTCACGTTTTAGTTTGTGTTTAAAAATTAGAAAGTGTAGCATATCAGAAAGTAGCTTTTGCCAAGATATGTTTTGTCTATTGTAGAAAGTTAAATAAGATAATACAAGAAAAGCAACAAATAAATAACAAAAGGGAAAATTTTCCACCACACTCCTATTTTCTATTACAAGTCACCATACAAGAAAAACAGAAAAGATGTTTAAAAGTACAGAATTTCTGTTTCCTTACATTTTGGCAGTTATCTATCTCCTGGTTTGCAAAAATGTTAATAAAATATATGTTCTGCAATGCTCCCACCCAGTTATTGCATAGGCTCTTTCTTATTCACATGCAGTGCCTCAGCTTCATTTCTTCCTCCTGGGGACAAATGGATCGCCATCTCTTCCTATTTCTGTAATGGCCCAGGCAATCTCAGTGCAAGAGAATATCAGTGTCACATTACAACAGATGATATAATTTTGCACATGGAAATTTGGATGTAACTGGTGTTTTTTTTTTCACCAGTTAGGTTATATATGATGCATAATCATACTCAACATAATAAATTTTCTTTGGTTTAGGCTTTTATATACATATCATATATATATTATATATATACATATATATCTGGTATATATATTAAAAAAAAATATATATATATATAGGATCCATGATTTCTCCATGATACATATGTAAAAAGTTACTAGGTAACAATCAAAAAGAAATTAATTACTCATGTTGGGTTATTGTTTTCTATTCAAATGAAATACTAAACTTATTTCAAACTTGATATCAAATAAACCTGATATCAAATAAAGCTCTCAAGAATTAGTATGTTTTAAACTATACTCCTAAACACCATATGTTCCATAGAATTAAAGATTTAGACATGTGATTGAAATTTCTTCTCATATATGTGTGAAGAATCAACATATATGTTGACATAAATTTTTTCTCATATATATGTGAAGAATCAACATATATGTAACAATATTCTTTTTGAAATAGTTTGACATTCTGCTGACTTTACTTAACATGTGGGAGATAGCTATGCCAACTTATGTTTGACAATTGGAATATCAGAGTGTTGTTTCTCTCTCTTGTTCATGTGATAATCACACACAAAGTCTATATGTAGGCCAGCCTAGAACTGTAATTATGATTTTATATTACAGATACTGTAAACTTTCTGCGCTTCTTTTCTAAATTTTACATTTATAAACATGAACTTGGGAATGATTAGACATTGTAAATGATTAAACTGCAAAAAACCTTAGCTGCTCTCATTTCAGCTTTTTGGATCCTAATTTAAAATTTTTTATAGTAATCAATTATCTTTTGAGATCATTTTTGCAAATGGGAATTTTATGTCAAAAGGTATATCAAGAAAATAATATTTTTAAAATAGGCATAATCTTAAAATCTTAAACCAATGAAAATAATTTTCTTTTCCATTGTAACACCAGGAATCATATATATCAACAGTGAAAAGAGAGAAATTACATGAAAGTTTTAGAATCATCTTCAGTGTAGGTCCTGGGTTCCCCACCTCTCTAAAGCCCATATTGGGCTCAGGTATACAAGATGTTACTTAATATGTAAATAAGAGTTGCTTAGATAGTAACTGGAGATGTAAAGTTTCAGGCTAGGTTTCAAACTCAACCTTCTGAAGTCCCCAGGATAAGAGCCAATTTTCCTGGAGTTTACCTGCTGTGAATTTATGGCTAGATTCATTGGTCTTCTCACAACTCAGTTACCTCTAGGATTTTGACCAAAAGGATATATGACCTACACATTTATTGCCTATCCTCAGTGTTAAATAAGATAGTTCCTTTTGCTTTATTCCATCAGA 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| pathogenic | 76,275 |
Gene SI (sucrase-isomaltase) variant at chromosome 3, position 165063511—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Sucrase-isomaltase_deficiency'] | ACATTGTAAATGATTAAACTGCAAAAAACCTTAGCTGCTCTCATTTCAGCTTTTTGGATCCTAATTTAAAATTTTTTATAGTAATCAATTATCTTTTGAGATCATTTTTGCAAATGGGAATTTTATGTCAAAAGGTATATCAAGAAAATAATATTTTTAAAATAGGCATAATCTTAAAATCTTAAACCAATGAAAATAATTTTCTTTTCCATTGTAACACCAGGAATCATATATATCAACAGTGAAAAGAGAGAAATTACATGAAAGTTTTAGAATCATCTTCAGTGTAGGTCCTGGGTTCCCCACCTCTCTAAAGCCCATATTGGGCTCAGGTATACAAGATGTTACTTAATATGTAAATAAGAGTTGCTTAGATAGTAACTGGAGATGTAAAGTTTCAGGCTAGGTTTCAAACTCAACCTTCTGAAGTCCCCAGGATAAGAGCCAATTTTCCTGGAGTTTACCTGCTGTGAATTTATGGCTAGATTCATTGGTCTTCTCACAACTCAGTTACCTCTAGGATTTTGACCAAAAGGATATATGACCTACACATTTATTGCCTATCCTCAGTGTTAAATAAGATAGTTCCTTTTGCTTTATTCCATCAGATAAAGTCATTAATAAGTAAATATATAATATTCAACATCTCAATGAATTCCAATTCTTGAACTCAGCTGCCTAGAGGTAAGAAATTTTGAATTCAGAAACATAGATACTTGAGTATATGTAGAGTTCATTGTATAGGGGAAAAAAAAAACACCCAGCTGCATCTTAAATATGATAAGATTTTCGAAAACATTTAGCTAAGAGGCCCCTACTATGTAAAATAAAGTCATCTAAATATGTGGTCATGTTAGATGAAATAAAAGTATGCAGAAAAAATTTTATAAAATAGACCTGAAACACACCTGTTGATACTGTTGAACTACTTGTTCTGGTGTATCTCCTAGAAGGATGTAAAAATCCAGAATGCCACCGGTAACTCTATATGTTACTATTGGAGTAGGCTGGATAAAAATCTCTGCAAAATAAAATTGGTAAACTTATATGTAAATAGTGAAAAGGATTATAGTAATTAATTGCAAAGTCCATTTAAATTAATTTGTATTAACTACATTATTTTACAATATGTTTAAATAATTAAGAAATAATGAAATATTGAATGCAGGAATAACATAGGAAAAAAGTAAAACGCCAACATGTCTGAGGCTTATAATAAAATATCCCAGCTATTTTCTTTCACAGGTGGTGGCAAAAGCTCCCCTGGATATTGTGTTGCAAAGGGTTAGTTGCAAAGGATTAGTTCTCTGGCGACCAAAAGATTTTTCTCTAAAACTGCATTTTTAATTAGTCGTTTAAATTGAAGATTATCTGAAAGATCAAGTTATCACATATTAATTTCTAAAAGACAAAATGTCAAAAGTTTTAATTTAACTTTTCTAAATGTAAGACACAGTAACTGGCTGGAAAACCATGTAATAAACTGATCCTGCTGAAATGTGATTAATTTCTTTAATTTTTTATTATCACCAATTCACCTATTAGATACTACACTCATAATATTACAAAATAAAATACTACATTATATGAGTTATGATAAACTAAAAAAAATACTCTTTTTTCTACTTCCATAGACATCTTTTTTGTTTTCATTTGTAGTGGCATGTTTACTTATCTCGACAAATGAGATTGTGGGAATGAAAACACCCATTGGCATGGATGTGTTTCAACATTCCTTTGAAAGGAAAATAGAGTGCCTGAATACCACAGCATAGCATACTCTCCCCAAAATAGATGCGCTGGCATGCAAAAATTGATTTTGTCTTTAATTTCAAAATCTTCTTATAATAATGTCACATGTTAATATTAACTATAATAGAGTTTACTCTCACATACAATATGAATGATTGAAATAAAGAGAGCAGTTAAAACATTTCAAGTGAAATCTATAAATATATTATCAAATGAATTATTCTTACCCATTGCATTGCTATTCATTAAAAAAACACCGAATGACTTTCCAGATGTATCTTCAATACACATAAAGAATGTTTGATGGCCGTATAAATTATTATTATTCTATAAGGCAAGAATTTGAAAATACGATTTTCAAATATGTTTAAAACACAAAAAGATTATATATTTTATATGCTCTTCATGAATTAATTTGTTGCTATAATTTACTTCTCCTGTTTCTACACAAATTGTCTTCACTATATGTACCAGTGAAATATTATAGGTAAAACAAAAAACTTCAAACTTTTTAACATTATTAATATAGTAATGTATAAAATATATAACATATATAATACTATTAATATATTACTTAACTGTCCTATTTCATTTTAATTACATTAATTTTAATAACTTATGCCCAGGTGGGTGGATCACGAGATAGGAGATTGAAACCATCCTGGCTAACATGATGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGACACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAGGCGGAGGTCGCAGTGATTTGAGATACCCTCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAAATAAATAAAATAATAACTTAGTCATGATAAGGTAATGGCATGTTTATCAGTTAGGCCCATGTATGCCCAAGGTACTGCAGGAGCTTCCAAAATGATATGTACCTTAATAAAAATTTAGTAGTCTGTTTCTTGAGAGCTGATGAAGAGCTGACATGATAGAGACAAACTGGAAATACACTGATATGATGAAAGGAAAAAGACTTCCTGACTAATTAGATATGGATTTTTAAAGGAAAGGATGTATGGAAATTAGCTCTGACAGTCTCACTCTGGTGTCGATTATAGATAGTGATGCTGCAAACAGAGATTAGTAAAATTTATTAATAATTCTGTACCAAATGAAACTCTTTAAAACAACTACTCACTGGTTTATCTTTGATATAGAAATAGTTAGCATTGCCATTTAAAAAGAAGTAACTGACAAACGTTTGACCCAAATCCATCATGAATCAAACATATTTTTTTAAAGTTATGATGTTTGGTCTCAAAAATCTCACATTTTTTGAGCAACAAACATAAAAACAAACATATACAGGAATAATACACTAATAGGATTATTATACTAAGTCAAGTATAAAGATAAAGACTAAGCCCTTATGGGAGAGTTTGGGAGAAGTTCTTATGAGATAAAATTTTCATTGAGTGCTGAATGATATATGAGTGATAAAGAACATTAAGTTTCAGTAGTTACCAAAAAAACAAACTGTGCAAAGATTTGAAGTTACGGAAAATGACTATATATTATAGAACAGTAAGAAGGACAGAGATGCGTGAGATAATATCTGGTAGCTAGGCAGACATTGTATTATATGAAGACATGTAAAACAGTGTTTGGAATTATTCTAGTGCAATAGCTAGCTATTGATGGATATAAGTACAAGGTGAGTGAAAAAGGAATAATAAAATACGATCATGAAAGTCAAAATAAAACATTTTTAAACTGGAAATCCTGTGAAAACCTTTACAAAATCTGTTGGTCACTGAGTCAATTTAGAACCTATCAATTGTCCCTCCCAAGCTAAACAAGCTTCTATATTGGTATCAGTGACATTCAAATAGTTTAGTTGATCAGTTAAAATAAATGCTGTTTTCAAATATGCTAAGATTTTCATCTGCTGCAATATAGTGATTTTATTTATAACAAGAAAAATAATTTCTTACATCACCAGGAAGTTGGTCTCGAGTAAAAATTGGCCATGTTTTCCAGGATAAATCATGACGAAATCTCTTATGAACTTGTTCTCCAATACCATAAATATAATCACTTGGAAGACGGGTTGAGATCTGTAAGTACTGGTCAGAGTACACTAAGGGACCAATGCTGGTGTCAAACCTGCACCATAAAAGAAATAAAGAAATAATCTAATATATATATATATATATATATATATATATGATATTCTACCAGATACAGGTTTATGTTAACATCATCCAGAAGATTTCATTATAAACATGCCAG 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| pathogenic | 76,280 |
Located at chromosome 3 position 165065450, the variant affecting gene SI (sucrase-isomaltase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | GTGAAATCTATAAATATATTATCAAATGAATTATTCTTACCCATTGCATTGCTATTCATTAAAAAAACACCGAATGACTTTCCAGATGTATCTTCAATACACATAAAGAATGTTTGATGGCCGTATAAATTATTATTATTCTATAAGGCAAGAATTTGAAAATACGATTTTCAAATATGTTTAAAACACAAAAAGATTATATATTTTATATGCTCTTCATGAATTAATTTGTTGCTATAATTTACTTCTCCTGTTTCTACACAAATTGTCTTCACTATATGTACCAGTGAAATATTATAGGTAAAACAAAAAACTTCAAACTTTTTAACATTATTAATATAGTAATGTATAAAATATATAACATATATAATACTATTAATATATTACTTAACTGTCCTATTTCATTTTAATTACATTAATTTTAATAACTTATGCCCAGGTGGGTGGATCACGAGATAGGAGATTGAAACCATCCTGGCTAACATGATGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGACACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAGGCGGAGGTCGCAGTGATTTGAGATACCCTCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAAATAAATAAAATAATAACTTAGTCATGATAAGGTAATGGCATGTTTATCAGTTAGGCCCATGTATGCCCAAGGTACTGCAGGAGCTTCCAAAATGATATGTACCTTAATAAAAATTTAGTAGTCTGTTTCTTGAGAGCTGATGAAGAGCTGACATGATAGAGACAAACTGGAAATACACTGATATGATGAAAGGAAAAAGACTTCCTGACTAATTAGATATGGATTTTTAAAGGAAAGGATGTATGGAAATTAGCTCTGACAGTCTCACTCTGGTGTCGATTATAGATAGTGATGCTGCAAACAGAGATTAGTAAAATTTATTAATAATTCTGTACCAAATGAAACTCTTTAAAACAACTACTCACTGGTTTATCTTTGATATAGAAATAGTTAGCATTGCCATTTAAAAAGAAGTAACTGACAAACGTTTGACCCAAATCCATCATGAATCAAACATATTTTTTTAAAGTTATGATGTTTGGTCTCAAAAATCTCACATTTTTTGAGCAACAAACATAAAAACAAACATATACAGGAATAATACACTAATAGGATTATTATACTAAGTCAAGTATAAAGATAAAGACTAAGCCCTTATGGGAGAGTTTGGGAGAAGTTCTTATGAGATAAAATTTTCATTGAGTGCTGAATGATATATGAGTGATAAAGAACATTAAGTTTCAGTAGTTACCAAAAAAACAAACTGTGCAAAGATTTGAAGTTACGGAAAATGACTATATATTATAGAACAGTAAGAAGGACAGAGATGCGTGAGATAATATCTGGTAGCTAGGCAGACATTGTATTATATGAAGACATGTAAAACAGTGTTTGGAATTATTCTAGTGCAATAGCTAGCTATTGATGGATATAAGTACAAGGTGAGTGAAAAAGGAATAATAAAATACGATCATGAAAGTCAAAATAAAACATTTTTAAACTGGAAATCCTGTGAAAACCTTTACAAAATCTGTTGGTCACTGAGTCAATTTAGAACCTATCAATTGTCCCTCCCAAGCTAAACAAGCTTCTATATTGGTATCAGTGACATTCAAATAGTTTAGTTGATCAGTTAAAATAAATGCTGTTTTCAAATATGCTAAGATTTTCATCTGCTGCAATATAGTGATTTTATTTATAACAAGAAAAATAATTTCTTACATCACCAGGAAGTTGGTCTCGAGTAAAAATTGGCCATGTTTTCCAGGATAAATCATGACGAAATCTCTTATGAACTTGTTCTCCAATACCATAAATATAATCACTTGGAAGACGGGTTGAGATCTGTAAGTACTGGTCAGAGTACACTAAGGGACCAATGCTGGTGTCAAACCTGCACCATAAAAGAAATAAAGAAATAATCTAATATATATATATATATATATATATATATATGATATTCTACCAGATACAGGTTTATGTTAACATCATCCAGAAGATTTCATTATAAACATGCCAGTGGTTAGCTTTGGTCACTTCTTAGAAACACACAAATTACCCCATAAAAGAAATTTGTTCACTGCATCAACACAATTTTTGCCAATATCTTTCACATCCATTTCTTTACTTTTCATCACAAGTTCAAAGCATAACTACCATTATCAATCACATTTCAAAGATGACACAAACTGGGATAATTAATTGATGTTTTTAGGGATCACAAACTGGTAGGCAGGAGAGCCAAGTTTCAAACCCAATTCTGCTTGCTCTAGGTACTAGATTTTAAAATACAGTATTTTACTGGCTTCCACACTTAAAAATTAAGTTTGAAAGCATTTTTCCCCCAAAAAGTTTTATGTGTTATGCAGATGAAATATGTACTACCAGAAATGCTAAATGATGTTTATGATTTGTATGCTTTTATTTTTATTGACAATTAGTCATTGCATATACAGTCAGCCCTCCATATCTGTGAGTTCTGAATTCATGGATTCAACCAACCAGGGATGGAAACTATTTAAGGGGAAAGAAAAGAATGGTGCATCTATACTGAACATATACAGACTTATTTTTCTTGTCATTCTTCACTAAACAATATAGTATAAAAACTCTTTACATATAATTTACATTGTATTCATTATTATAAGTAATCTAGAAATGATTTAAGTATACAAGAAGATGTGCATAGTTTATATGCAAATATTATACAATTTTATATAAGGAACTTGAGCATCCATGGATTTTGGTATACTCAGTGGGGGAGTGGGGATTATCCTGAAAGCAGTCTCCCATGGATACTGAGGGAGGTCTGTATTAATGGGATACAATATGATGTTTTGATGTACATTATTTGATGATAAAACTAATTAACATATCCACCACACCACATACTTTTTACCGCACATTTAGAATTTATAGTAGTCTCTTAGTACTTTTGCAATATATATTAAATTATTATTTTATTATTAACTATAGTCATCATGTTGATTGGTCTCAAAAACATGTTGTTTCTGTCTAATCCTTTGACCAACATCTCCCCCATTCTCCTCCACTCCCAGCCTCTGGAAACCATAATCCTACTTTCTGCTTCTATGAACTCAACATGTTTTAGATTCAACATATAAGGGAGATCATACAGTATTTGCCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACATGGCATTTAATATTTTTATGATTTAACACAAAGTCATAAACAAAAGTACTAAGATACATTTAATAAGAGTAATTGCTGAGATTTAATCTTGACAATTGCTTTATTAACAATTCTTAGGGATACAAGAGCATTTATCTTGAAACCATTCCTAGGAAATTACCAAATCTCTTGCACCTACACCCCTCATACAATCATAATGAAGGTGTTCATTCTATATTGGATTCTACATATATATAAATTATTTTAATATTAATATGGGAAATAACTCCTCTTTGGTCTTTGAATAGTAACTGTCTGATTCTACAAATTGGCAACAAAATACGATAAATATAAGGGGGAAAGACACAAGAGCTATTCTAGGTATGTACAAATATATGCAAGGCTAGGGTTGCATTAGTGAAGCTCTCCACCTTCATCTTTGTTCAACCTTTATTTGTAGATTCTAATTTATGTTCCAGTATCTTTCATCCACAAGAAACCAAACTCCTTTATCACCGTAATTTTTATAAACCTATCCACCTACCCTCTTTTGGGAGGAAATTTATTTCTACTGAAAATGTCTTGAAATTAAGACTTTCCAATTCTATAATAATAGAATAAACTTATATAATTGTAAAATAATACACTTACAAAGTTTTACCGTTGCTTTTCCTAATAACTTGGATGCTAAATGGGTTTTGGGCAACCTTCACATCATACAACGTATCAGAAACTGTGGGTCCAGTAAACTCTTTTACATACTGATGAGGAACTTCATATCTTCTATTATTTGGATCAGTAATCTGGAA | GTGAAATCTATAAATATATTATCAAATGAATTATTCTTACCCATTGCATTGCTATTCATTAAAAAAACACCGAATGACTTTCCAGATGTATCTTCAATACACATAAAGAATGTTTGATGGCCGTATAAATTATTATTATTCTATAAGGCAAGAATTTGAAAATACGATTTTCAAATATGTTTAAAACACAAAAAGATTATATATTTTATATGCTCTTCATGAATTAATTTGTTGCTATAATTTACTTCTCCTGTTTCTACACAAATTGTCTTCACTATATGTACCAGTGAAATATTATAGGTAAAACAAAAAACTTCAAACTTTTTAACATTATTAATATAGTAATGTATAAAATATATAACATATATAATACTATTAATATATTACTTAACTGTCCTATTTCATTTTAATTACATTAATTTTAATAACTTATGCCCAGGTGGGTGGATCACGAGATAGGAGATTGAAACCATCCTGGCTAACATGATGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGACACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAAGAGGCGGAGGTCGCAGTGATTTGAGATACCCTCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAAATAAATAAAATAATAACTTAGTCATGATAAGGTAATGGCATGTTTATCAGTTAGGCCCATGTATGCCCAAGGTACTGCAGGAGCTTCCAAAATGATATGTACCTTAATAAAAATTTAGTAGTCTGTTTCTTGAGAGCTGATGAAGAGCTGACATGATAGAGACAAACTGGAAATACACTGATATGATGAAAGGAAAAAGACTTCCTGACTAATTAGATATGGATTTTTAAAGGAAAGGATGTATGGAAATTAGCTCTGACAGTCTCACTCTGGTGTCGATTATAGATAGTGATGCTGCAAACAGAGATTAGTAAAATTTATTAATAATTCTGTACCAAATGAAACTCTTTAAAACAACTACTCACTGGTTTATCTTTGATATAGAAATAGTTAGCATTGCCATTTAAAAAGAAGTAACTGACAAACGTTTGACCCAAATCCATCATGAATCAAACATATTTTTTTAAAGTTATGATGTTTGGTCTCAAAAATCTCACATTTTTTGAGCAACAAACATAAAAACAAACATATACAGGAATAATACACTAATAGGATTATTATACTAAGTCAAGTATAAAGATAAAGACTAAGCCCTTATGGGAGAGTTTGGGAGAAGTTCTTATGAGATAAAATTTTCATTGAGTGCTGAATGATATATGAGTGATAAAGAACATTAAGTTTCAGTAGTTACCAAAAAAACAAACTGTGCAAAGATTTGAAGTTACGGAAAATGACTATATATTATAGAACAGTAAGAAGGACAGAGATGCGTGAGATAATATCTGGTAGCTAGGCAGACATTGTATTATATGAAGACATGTAAAACAGTGTTTGGAATTATTCTAGTGCAATAGCTAGCTATTGATGGATATAAGTACAAGGTGAGTGAAAAAGGAATAATAAAATACGATCATGAAAGTCAAAATAAAACATTTTTAAACTGGAAATCCTGTGAAAACCTTTACAAAATCTGTTGGTCACTGAGTCAATTTAGAACCTATCAATTGTCCCTCCCAAGCTAAACAAGCTTCTATATTGGTATCAGTGACATTCAAATAGTTTAGTTGATCAGTTAAAATAAATGCTGTTTTCAAATATGCTAAGATTTTCATCTGCTGCAATATAGTGATTTTATTTATAACAAGAAAAATAATTTCTTACATCACCAGGAAGTTGGTCTCGAGTAAAAATTGGCCATGTTTTCCAGGATAAATCATGACGAAATCTCTTATGAACTTGTTCTCCAATACCATAAATATAATCACTTGGAAGACGGGTTGAGATCTGTAAGTACTGGTCAGAGTACACTAAGGGACCAATGCTGGTGTCAAACCTGCACCATAAAAGAAATAAATAATCTAATATATATATATATATATATATATATATATGATATTCTACCAGATACAGGTTTATGTTAACATCATCCAGAAGATTTCATTATAAACATGCCAGTGGTTAGCTTTGGTCACTTCTTAGAAACACACAAATTACCCCATAAAAGAAATTTGTTCACTGCATCAACACAATTTTTGCCAATATCTTTCACATCCATTTCTTTACTTTTCATCACAAGTTCAAAGCATAACTACCATTATCAATCACATTTCAAAGATGACACAAACTGGGATAATTAATTGATGTTTTTAGGGATCACAAACTGGTAGGCAGGAGAGCCAAGTTTCAAACCCAATTCTGCTTGCTCTAGGTACTAGATTTTAAAATACAGTATTTTACTGGCTTCCACACTTAAAAATTAAGTTTGAAAGCATTTTTCCCCCAAAAAGTTTTATGTGTTATGCAGATGAAATATGTACTACCAGAAATGCTAAATGATGTTTATGATTTGTATGCTTTTATTTTTATTGACAATTAGTCATTGCATATACAGTCAGCCCTCCATATCTGTGAGTTCTGAATTCATGGATTCAACCAACCAGGGATGGAAACTATTTAAGGGGAAAGAAAAGAATGGTGCATCTATACTGAACATATACAGACTTATTTTTCTTGTCATTCTTCACTAAACAATATAGTATAAAAACTCTTTACATATAATTTACATTGTATTCATTATTATAAGTAATCTAGAAATGATTTAAGTATACAAGAAGATGTGCATAGTTTATATGCAAATATTATACAATTTTATATAAGGAACTTGAGCATCCATGGATTTTGGTATACTCAGTGGGGGAGTGGGGATTATCCTGAAAGCAGTCTCCCATGGATACTGAGGGAGGTCTGTATTAATGGGATACAATATGATGTTTTGATGTACATTATTTGATGATAAAACTAATTAACATATCCACCACACCACATACTTTTTACCGCACATTTAGAATTTATAGTAGTCTCTTAGTACTTTTGCAATATATATTAAATTATTATTTTATTATTAACTATAGTCATCATGTTGATTGGTCTCAAAAACATGTTGTTTCTGTCTAATCCTTTGACCAACATCTCCCCCATTCTCCTCCACTCCCAGCCTCTGGAAACCATAATCCTACTTTCTGCTTCTATGAACTCAACATGTTTTAGATTCAACATATAAGGGAGATCATACAGTATTTGCCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACATGGCATTTAATATTTTTATGATTTAACACAAAGTCATAAACAAAAGTACTAAGATACATTTAATAAGAGTAATTGCTGAGATTTAATCTTGACAATTGCTTTATTAACAATTCTTAGGGATACAAGAGCATTTATCTTGAAACCATTCCTAGGAAATTACCAAATCTCTTGCACCTACACCCCTCATACAATCATAATGAAGGTGTTCATTCTATATTGGATTCTACATATATATAAATTATTTTAATATTAATATGGGAAATAACTCCTCTTTGGTCTTTGAATAGTAACTGTCTGATTCTACAAATTGGCAACAAAATACGATAAATATAAGGGGGAAAGACACAAGAGCTATTCTAGGTATGTACAAATATATGCAAGGCTAGGGTTGCATTAGTGAAGCTCTCCACCTTCATCTTTGTTCAACCTTTATTTGTAGATTCTAATTTATGTTCCAGTATCTTTCATCCACAAGAAACCAAACTCCTTTATCACCGTAATTTTTATAAACCTATCCACCTACCCTCTTTTGGGAGGAAATTTATTTCTACTGAAAATGTCTTGAAATTAAGACTTTCCAATTCTATAATAATAGAATAAACTTATATAATTGTAAAATAATACACTTACAAAGTTTTACCGTTGCTTTTCCTAATAACTTGGATGCTAAATGGGTTTTGGGCAACCTTCACATCATACAACGTATCAGAAACTGTGGGTCCAGTAAACTCTTTTACATACTGATGAGGAACTTCATATCTTCTATTATTTGGATCAGTAATCTGGAANNNN | benign | 76,286 |
Classify the chromosome 3 variant at position 165068841 affecting gene SI (sucrase-isomaltase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | TAATCTTGACAATTGCTTTATTAACAATTCTTAGGGATACAAGAGCATTTATCTTGAAACCATTCCTAGGAAATTACCAAATCTCTTGCACCTACACCCCTCATACAATCATAATGAAGGTGTTCATTCTATATTGGATTCTACATATATATAAATTATTTTAATATTAATATGGGAAATAACTCCTCTTTGGTCTTTGAATAGTAACTGTCTGATTCTACAAATTGGCAACAAAATACGATAAATATAAGGGGGAAAGACACAAGAGCTATTCTAGGTATGTACAAATATATGCAAGGCTAGGGTTGCATTAGTGAAGCTCTCCACCTTCATCTTTGTTCAACCTTTATTTGTAGATTCTAATTTATGTTCCAGTATCTTTCATCCACAAGAAACCAAACTCCTTTATCACCGTAATTTTTATAAACCTATCCACCTACCCTCTTTTGGGAGGAAATTTATTTCTACTGAAAATGTCTTGAAATTAAGACTTTCCAATTCTATAATAATAGAATAAACTTATATAATTGTAAAATAATACACTTACAAAGTTTTACCGTTGCTTTTCCTAATAACTTGGATGCTAAATGGGTTTTGGGCAACCTTCACATCATACAACGTATCAGAAACTGTGGGTCCAGTAAACTCTTTTACATACTGATGAGGAACTTCATATCTTCTATTATTTGGATCAGTAATCTGGAAAGATTTAAGCAAGGTAGCATTACTGGATTCTAAACTATTATTTAATATTCCAGTTCTGAATTATTAAATGCAAGTTCCAAATAAAAAATAACGTGGTGATTAGTTTCATAGAAGAGTATTAATTCAGAACCTTAATTTTAATATTTTTGAATGGCTATGCACAGAAAAAGTGTATAAATTTTAAAGAAATACATAGAATTAGTTGGTTATGAAGTATTATGTATAAAATTAAGTACAGATTTTTATTGACTGATATAAAAATGACAGTATTACCAAATATTGATTACAGAATATTAGACCTTTGTGAATTTAATCAATCTCAATGCTTTTCAGTGTTTGGGTCCTTATATAACTATATAAAGATAAGAATCTTACCCATAAAGATAAGAAATTTTGTTTAAAAAAATTATAGAAACTAAAAAGAAGCACTGAAATAAAGCAGAATCACTGAGAAAAAGAAAAATTTAGTTCCAGTGAAATTATTGCTAAAAAGGTGATATACAAAGAATTTGGTGCTGTTTTTACTTCCAAATCCAAAATATTTATACTAGTAAACTACGTGCTAAAAAAAAGAATCATAGTTTTTAAAATCATGAATAAAATTTATAATCAGTGAAAGTATTATGTTGCATGTATACGACACTAACACTTTTCTGAAATTAAATTTTAGATTAATCTTCTGCATAGCCTGTAGTTTAAATAATAAAAATTTTCAAATGTTTCTTGAGAATGTTTATTTTCTTCAAGGCATTAAGCTAAATATTTTACATGAACGATATTATTTAAAGCCTCCAAAAATAAGTGCAGAGCACACTATTATTATTCGTATGTTATATTTGCATAAACAATTTGAGAGAAGTGCAGTTTAATTAATTCTTTGCCTTGGAATAAATATTTCTCAAGAGAGAAAATGTATTTGTAGGATGAAAGGTGTGTTCATCAAATGTCTCACTGAAAGCCCCAACTCCCGGGTTCTCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTCGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACGTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCATCAAATGTCTTTTAGTATTAAATCTTTGGAAACCTTAAAAACCGAACCTTGAACCGGAAACGATTGGGTGTCTGATTTTGAGTTGTGAAGAGAACACTGTTGATGTCATTTCCAAATAGTGTAGGTGAAGGTATCCTGTTTAATTTGGCTTCAACTCCTTAAAGAATAAAAAAAAGCTGCCATGAGTGACTTGATTTATAATGTTAACAATTATTAAATATATTTATGTTATTGTATTTACCACAAATGAGTACTTTTTAAATTTGTTACAATCATGCAAAAATAAGGAATTTGAACATTCTCAGGAACATATTTCTTATTTGATTCTATTTAAGGTATTTTCCACATTTTCGCTCCAGTTAGAATATATCATATTGAATCATTATAACAGAGGACTTCTTACCAATACTTGTTGTTGTCATGTCTTGAACGTTATAACCATGATTATCAACGAAGAAGCACCAAGGAATAAGAGAGTCATTCCACGGCCTCCAGCAGCAGCCTCTCTGTGCACAAATTCCCTGATAAAATATTTTTAAAGGAATTATATAATTACTACTATTATCAGATGTCCCAGTCTCTGTTTTTCCAAGGAATGAATATTTTAAAATAATCTAACTTTTTCAAATGTATAATATGCCAAAATAGCATTTGCTCTTTTGTTTCTTCTACCTGGAAGAAATACAAGTATTTAATAAATTGAATTAATTACACCCTGTCAGAAATTTATAACCTGAGATGTGATTATTAAAATCACGTATCTATACAAATTTTTGTAAGCTTATGTATTTTAAAGGAACCTGATCTCTAAGTAATTATAATTTATTCTGTTGCCATGGTATTGACATGGAAGAACTGAAATATTTATTTTGTACTAATTATGTATCAAGCTGAAATTTAAACTAGGAGGATGAAAATATGGCCTTGAATTTAAACCCACTTAAAATGTGTAAGGGATTTAATTCTACCTACTTACTAGTTCATATTTAATTATTTAAACTATCTTAACTAGTTTATGTGCCAGGTATCACAAGTAGTTGCTGCAATAGCATTCAATTAATAAAGCAAAATACTGAATTCTCAGTAATTTTATTAACCATATGGAAATACTATCTGAAGTGAAAGAAAAATTATAAATGTTTATTTATAAATAGTTTAGCAAAATAGTGATGCTATGCATGAATAGCAGTATAATTATAAATCTATGTAAATTTAATAGTGTGACACACTTTCATAATTTGAAAAATTGTAGGATTTTCCCCTTTGCTTACTTTCCATGAAAATAAGTTTTTAAAAGCCTCCATTTTAATCAGCTGAAAGTGTGCACTAACCTTTCTCCTATTTTATCCTCAAATTAAAATGGTATCAGATACAGACACACACACACACGTATATAATATATATAGTATATGTACTATATATTTATATATTTTATATAATATTTAAATAGATAAGTATATGGGATATATGTATATTTATTATATATAAAATATATTTTGATATATTTATTTATATATAAAGTATATATTATATATAAAATATGTTTATATAGAATAAAAATACACATAGTTTTATTTTTATGTATAATAAATATACATATATGATTATATACATATATAATTATATATGTATATATACATATATTATATATATAAAATCTCTCTAAACACCATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAGTATGTATTTATATATTTATACCCAAACACACATATACACATATACATTGCAAACTGGGGTACAATTGGATCTAATAACTTATTAGAGTCTAAAGTGTGTGCAACTTTTGATCAGGCAATTTTATCTCCAGTTATCTAACCTGTAGAAATACCTAGCAATACAAAGAGACAATTCTACAAAAAAAATTACTTACAGCAGTCTCTATGAAAGATTTGTATATAAAACTCTAAATACATTTATATAAATACATCTATAAACACACAAAGGTGCTAAGTTTAAAAAATAAGAGGAAAGAAATAAGCACACTATAATCACAATTTACATAATTAAAAATATATAGTAAAATAGGCTTACGTTAATTTCCTGAAAATATGCCATATTAGTTTCCTATGTCTTTCATAACAACCATGGAAAAGGTGACTTAAAGCAACAGAAATTTACTCTCTCACCGTACTGGAGGTTGTAAGTCCTAACTCAAGGTGTCAGCAGAGCCATGCTGCCT | TAATCTTGACAATTGCTTTATTAACAATTCTTAGGGATACAAGAGCATTTATCTTGAAACCATTCCTAGGAAATTACCAAATCTCTTGCACCTACACCCCTCATACAATCATAATGAAGGTGTTCATTCTATATTGGATTCTACATATATATAAATTATTTTAATATTAATATGGGAAATAACTCCTCTTTGGTCTTTGAATAGTAACTGTCTGATTCTACAAATTGGCAACAAAATACGATAAATATAAGGGGGAAAGACACAAGAGCTATTCTAGGTATGTACAAATATATGCAAGGCTAGGGTTGCATTAGTGAAGCTCTCCACCTTCATCTTTGTTCAACCTTTATTTGTAGATTCTAATTTATGTTCCAGTATCTTTCATCCACAAGAAACCAAACTCCTTTATCACCGTAATTTTTATAAACCTATCCACCTACCCTCTTTTGGGAGGAAATTTATTTCTACTGAAAATGTCTTGAAATTAAGACTTTCCAATTCTATAATAATAGAATAAACTTATATAATTGTAAAATAATACACTTACAAAGTTTTACCGTTGCTTTTCCTAATAACTTGGATGCTAAATGGGTTTTGGGCAACCTTCACATCATACAACGTATCAGAAACTGTGGGTCCAGTAAACTCTTTTACATACTGATGAGGAACTTCATATCTTCTATTATTTGGATCAGTAATCTGGAAAGATTTAAGCAAGGTAGCATTACTGGATTCTAAACTATTATTTAATATTCCAGTTCTGAATTATTAAATGCAAGTTCCAAATAAAAAATAACGTGGTGATTAGTTTCATAGAAGAGTATTAATTCAGAACCTTAATTTTAATATTTTTGAATGGCTATGCACAGAAAAAGTGTATAAATTTTAAAGAAATACATAGAATTAGTTGGTTATGAAGTATTATGTATAAAATTAAGTACAGATTTTTATTGACTGATATAAAAATGACAGTATTACCAAATATTGATTACAGAATATTAGACCTTTGTGAATTTAATCAATCTCAATGCTTTTCAGTGTTTGGGTCCTTATATAACTATATAAAGATAAGAATCTTACCCATAAAGATAAGAAATTTTGTTTAAAAAAATTATAGAAACTAAAAAGAAGCACTGAAATAAAGCAGAATCACTGAGAAAAAGAAAAATTTAGTTCCAGTGAAATTATTGCTAAAAAGGTGATATACAAAGAATTTGGTGCTGTTTTTACTTCCAAATCCAAAATATTTATACTAGTAAACTACGTGCTAAAAAAAAGAATCATAGTTTTTAAAATCATGAATAAAATTTATAATCAGTGAAAGTATTATGTTGCATGTATACGACACTAACACTTTTCTGAAATTAAATTTTAGATTAATCTTCTGCATAGCCTGTAGTTTAAATAATAAAAATTTTCAAATGTTTCTTGAGAATGTTTATTTTCTTCAAGGCATTAAGCTAAATATTTTACATGAACGATATTATTTAAAGCCTCCAAAAATAAGTGCAGAGCACACTATTATTATTCGTATGTTATATTTGCATAAACAATTTGAGAGAAGTGCAGTTTAATTAATTCTTTGCCTTGGAATAAATATTTCTCAAGAGAGAAAATGTATTTGTAGGATGAAAGGTGTGTTCATCAAATGTCTCACTGAAAGCCCCAACTCCCGGGTTCTCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTCGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACGTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCATCAAATGTCTTTTAGTATTAAATCTTTGGAAACCTTAAAAACCGAACCTTGAACCGGAAACGATTGGGTGTCTGATTTTGAGTTGTGAAGAGAACACTGTTGATGTCATTTCCAAATAGTGTAGGTGAAGGTATCCTGTTTAATTTGGCTTCAACTCCTTAAAGAATAAAAAAAAAGCTGCCATGAGTGACTTGATTTATAATGTTAACAATTATTAAATATATTTATGTTATTGTATTTACCACAAATGAGTACTTTTTAAATTTGTTACAATCATGCAAAAATAAGGAATTTGAACATTCTCAGGAACATATTTCTTATTTGATTCTATTTAAGGTATTTTCCACATTTTCGCTCCAGTTAGAATATATCATATTGAATCATTATAACAGAGGACTTCTTACCAATACTTGTTGTTGTCATGTCTTGAACGTTATAACCATGATTATCAACGAAGAAGCACCAAGGAATAAGAGAGTCATTCCACGGCCTCCAGCAGCAGCCTCTCTGTGCACAAATTCCCTGATAAAATATTTTTAAAGGAATTATATAATTACTACTATTATCAGATGTCCCAGTCTCTGTTTTTCCAAGGAATGAATATTTTAAAATAATCTAACTTTTTCAAATGTATAATATGCCAAAATAGCATTTGCTCTTTTGTTTCTTCTACCTGGAAGAAATACAAGTATTTAATAAATTGAATTAATTACACCCTGTCAGAAATTTATAACCTGAGATGTGATTATTAAAATCACGTATCTATACAAATTTTTGTAAGCTTATGTATTTTAAAGGAACCTGATCTCTAAGTAATTATAATTTATTCTGTTGCCATGGTATTGACATGGAAGAACTGAAATATTTATTTTGTACTAATTATGTATCAAGCTGAAATTTAAACTAGGAGGATGAAAATATGGCCTTGAATTTAAACCCACTTAAAATGTGTAAGGGATTTAATTCTACCTACTTACTAGTTCATATTTAATTATTTAAACTATCTTAACTAGTTTATGTGCCAGGTATCACAAGTAGTTGCTGCAATAGCATTCAATTAATAAAGCAAAATACTGAATTCTCAGTAATTTTATTAACCATATGGAAATACTATCTGAAGTGAAAGAAAAATTATAAATGTTTATTTATAAATAGTTTAGCAAAATAGTGATGCTATGCATGAATAGCAGTATAATTATAAATCTATGTAAATTTAATAGTGTGACACACTTTCATAATTTGAAAAATTGTAGGATTTTCCCCTTTGCTTACTTTCCATGAAAATAAGTTTTTAAAAGCCTCCATTTTAATCAGCTGAAAGTGTGCACTAACCTTTCTCCTATTTTATCCTCAAATTAAAATGGTATCAGATACAGACACACACACACACGTATATAATATATATAGTATATGTACTATATATTTATATATTTTATATAATATTTAAATAGATAAGTATATGGGATATATGTATATTTATTATATATAAAATATATTTTGATATATTTATTTATATATAAAGTATATATTATATATAAAATATGTTTATATAGAATAAAAATACACATAGTTTTATTTTTATGTATAATAAATATACATATATGATTATATACATATATAATTATATATGTATATATACATATATTATATATATAAAATCTCTCTAAACACCATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAGTATGTATTTATATATTTATACCCAAACACACATATACACATATACATTGCAAACTGGGGTACAATTGGATCTAATAACTTATTAGAGTCTAAAGTGTGTGCAACTTTTGATCAGGCAATTTTATCTCCAGTTATCTAACCTGTAGAAATACCTAGCAATACAAAGAGACAATTCTACAAAAAAAATTACTTACAGCAGTCTCTATGAAAGATTTGTATATAAAACTCTAAATACATTTATATAAATACATCTATAAACACACAAAGGTGCTAAGTTTAAAAAATAAGAGGAAAGAAATAAGCACACTATAATCACAATTTACATAATTAAAAATATATAGTAAAATAGGCTTACGTTAATTTCCTGAAAATATGCCATATTAGTTTCCTATGTCTTTCATAACAACCATGGAAAAGGTGACTTAAAGCAACAGAAATTTACTCTCTCACCGTACTGGAGGTTGTAAGTCCTAACTCAAGGTGTCAGCAGAGCCATGCTGCC | benign | 76,294 |
Gene mutation in SI (sucrase-isomaltase) at chromosome 3, position 165068841—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | TAATCTTGACAATTGCTTTATTAACAATTCTTAGGGATACAAGAGCATTTATCTTGAAACCATTCCTAGGAAATTACCAAATCTCTTGCACCTACACCCCTCATACAATCATAATGAAGGTGTTCATTCTATATTGGATTCTACATATATATAAATTATTTTAATATTAATATGGGAAATAACTCCTCTTTGGTCTTTGAATAGTAACTGTCTGATTCTACAAATTGGCAACAAAATACGATAAATATAAGGGGGAAAGACACAAGAGCTATTCTAGGTATGTACAAATATATGCAAGGCTAGGGTTGCATTAGTGAAGCTCTCCACCTTCATCTTTGTTCAACCTTTATTTGTAGATTCTAATTTATGTTCCAGTATCTTTCATCCACAAGAAACCAAACTCCTTTATCACCGTAATTTTTATAAACCTATCCACCTACCCTCTTTTGGGAGGAAATTTATTTCTACTGAAAATGTCTTGAAATTAAGACTTTCCAATTCTATAATAATAGAATAAACTTATATAATTGTAAAATAATACACTTACAAAGTTTTACCGTTGCTTTTCCTAATAACTTGGATGCTAAATGGGTTTTGGGCAACCTTCACATCATACAACGTATCAGAAACTGTGGGTCCAGTAAACTCTTTTACATACTGATGAGGAACTTCATATCTTCTATTATTTGGATCAGTAATCTGGAAAGATTTAAGCAAGGTAGCATTACTGGATTCTAAACTATTATTTAATATTCCAGTTCTGAATTATTAAATGCAAGTTCCAAATAAAAAATAACGTGGTGATTAGTTTCATAGAAGAGTATTAATTCAGAACCTTAATTTTAATATTTTTGAATGGCTATGCACAGAAAAAGTGTATAAATTTTAAAGAAATACATAGAATTAGTTGGTTATGAAGTATTATGTATAAAATTAAGTACAGATTTTTATTGACTGATATAAAAATGACAGTATTACCAAATATTGATTACAGAATATTAGACCTTTGTGAATTTAATCAATCTCAATGCTTTTCAGTGTTTGGGTCCTTATATAACTATATAAAGATAAGAATCTTACCCATAAAGATAAGAAATTTTGTTTAAAAAAATTATAGAAACTAAAAAGAAGCACTGAAATAAAGCAGAATCACTGAGAAAAAGAAAAATTTAGTTCCAGTGAAATTATTGCTAAAAAGGTGATATACAAAGAATTTGGTGCTGTTTTTACTTCCAAATCCAAAATATTTATACTAGTAAACTACGTGCTAAAAAAAAGAATCATAGTTTTTAAAATCATGAATAAAATTTATAATCAGTGAAAGTATTATGTTGCATGTATACGACACTAACACTTTTCTGAAATTAAATTTTAGATTAATCTTCTGCATAGCCTGTAGTTTAAATAATAAAAATTTTCAAATGTTTCTTGAGAATGTTTATTTTCTTCAAGGCATTAAGCTAAATATTTTACATGAACGATATTATTTAAAGCCTCCAAAAATAAGTGCAGAGCACACTATTATTATTCGTATGTTATATTTGCATAAACAATTTGAGAGAAGTGCAGTTTAATTAATTCTTTGCCTTGGAATAAATATTTCTCAAGAGAGAAAATGTATTTGTAGGATGAAAGGTGTGTTCATCAAATGTCTCACTGAAAGCCCCAACTCCCGGGTTCTCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTCGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACGTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCATCAAATGTCTTTTAGTATTAAATCTTTGGAAACCTTAAAAACCGAACCTTGAACCGGAAACGATTGGGTGTCTGATTTTGAGTTGTGAAGAGAACACTGTTGATGTCATTTCCAAATAGTGTAGGTGAAGGTATCCTGTTTAATTTGGCTTCAACTCCTTAAAGAATAAAAAAAAGCTGCCATGAGTGACTTGATTTATAATGTTAACAATTATTAAATATATTTATGTTATTGTATTTACCACAAATGAGTACTTTTTAAATTTGTTACAATCATGCAAAAATAAGGAATTTGAACATTCTCAGGAACATATTTCTTATTTGATTCTATTTAAGGTATTTTCCACATTTTCGCTCCAGTTAGAATATATCATATTGAATCATTATAACAGAGGACTTCTTACCAATACTTGTTGTTGTCATGTCTTGAACGTTATAACCATGATTATCAACGAAGAAGCACCAAGGAATAAGAGAGTCATTCCACGGCCTCCAGCAGCAGCCTCTCTGTGCACAAATTCCCTGATAAAATATTTTTAAAGGAATTATATAATTACTACTATTATCAGATGTCCCAGTCTCTGTTTTTCCAAGGAATGAATATTTTAAAATAATCTAACTTTTTCAAATGTATAATATGCCAAAATAGCATTTGCTCTTTTGTTTCTTCTACCTGGAAGAAATACAAGTATTTAATAAATTGAATTAATTACACCCTGTCAGAAATTTATAACCTGAGATGTGATTATTAAAATCACGTATCTATACAAATTTTTGTAAGCTTATGTATTTTAAAGGAACCTGATCTCTAAGTAATTATAATTTATTCTGTTGCCATGGTATTGACATGGAAGAACTGAAATATTTATTTTGTACTAATTATGTATCAAGCTGAAATTTAAACTAGGAGGATGAAAATATGGCCTTGAATTTAAACCCACTTAAAATGTGTAAGGGATTTAATTCTACCTACTTACTAGTTCATATTTAATTATTTAAACTATCTTAACTAGTTTATGTGCCAGGTATCACAAGTAGTTGCTGCAATAGCATTCAATTAATAAAGCAAAATACTGAATTCTCAGTAATTTTATTAACCATATGGAAATACTATCTGAAGTGAAAGAAAAATTATAAATGTTTATTTATAAATAGTTTAGCAAAATAGTGATGCTATGCATGAATAGCAGTATAATTATAAATCTATGTAAATTTAATAGTGTGACACACTTTCATAATTTGAAAAATTGTAGGATTTTCCCCTTTGCTTACTTTCCATGAAAATAAGTTTTTAAAAGCCTCCATTTTAATCAGCTGAAAGTGTGCACTAACCTTTCTCCTATTTTATCCTCAAATTAAAATGGTATCAGATACAGACACACACACACACGTATATAATATATATAGTATATGTACTATATATTTATATATTTTATATAATATTTAAATAGATAAGTATATGGGATATATGTATATTTATTATATATAAAATATATTTTGATATATTTATTTATATATAAAGTATATATTATATATAAAATATGTTTATATAGAATAAAAATACACATAGTTTTATTTTTATGTATAATAAATATACATATATGATTATATACATATATAATTATATATGTATATATACATATATTATATATATAAAATCTCTCTAAACACCATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAGTATGTATTTATATATTTATACCCAAACACACATATACACATATACATTGCAAACTGGGGTACAATTGGATCTAATAACTTATTAGAGTCTAAAGTGTGTGCAACTTTTGATCAGGCAATTTTATCTCCAGTTATCTAACCTGTAGAAATACCTAGCAATACAAAGAGACAATTCTACAAAAAAAATTACTTACAGCAGTCTCTATGAAAGATTTGTATATAAAACTCTAAATACATTTATATAAATACATCTATAAACACACAAAGGTGCTAAGTTTAAAAAATAAGAGGAAAGAAATAAGCACACTATAATCACAATTTACATAATTAAAAATATATAGTAAAATAGGCTTACGTTAATTTCCTGAAAATATGCCATATTAGTTTCCTATGTCTTTCATAACAACCATGGAAAAGGTGACTTAAAGCAACAGAAATTTACTCTCTCACCGTACTGGAGGTTGTAAGTCCTAACTCAAGGTGTCAGCAGAGCCATGCTGCCT 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| benign | 76,295 |
Chromosome 3, position 165069176, gene SI (sucrase-isomaltase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['SI-related_disorder', 'Sucrase-isomaltase_deficiency'] | TTGTTCAACCTTTATTTGTAGATTCTAATTTATGTTCCAGTATCTTTCATCCACAAGAAACCAAACTCCTTTATCACCGTAATTTTTATAAACCTATCCACCTACCCTCTTTTGGGAGGAAATTTATTTCTACTGAAAATGTCTTGAAATTAAGACTTTCCAATTCTATAATAATAGAATAAACTTATATAATTGTAAAATAATACACTTACAAAGTTTTACCGTTGCTTTTCCTAATAACTTGGATGCTAAATGGGTTTTGGGCAACCTTCACATCATACAACGTATCAGAAACTGTGGGTCCAGTAAACTCTTTTACATACTGATGAGGAACTTCATATCTTCTATTATTTGGATCAGTAATCTGGAAAGATTTAAGCAAGGTAGCATTACTGGATTCTAAACTATTATTTAATATTCCAGTTCTGAATTATTAAATGCAAGTTCCAAATAAAAAATAACGTGGTGATTAGTTTCATAGAAGAGTATTAATTCAGAACCTTAATTTTAATATTTTTGAATGGCTATGCACAGAAAAAGTGTATAAATTTTAAAGAAATACATAGAATTAGTTGGTTATGAAGTATTATGTATAAAATTAAGTACAGATTTTTATTGACTGATATAAAAATGACAGTATTACCAAATATTGATTACAGAATATTAGACCTTTGTGAATTTAATCAATCTCAATGCTTTTCAGTGTTTGGGTCCTTATATAACTATATAAAGATAAGAATCTTACCCATAAAGATAAGAAATTTTGTTTAAAAAAATTATAGAAACTAAAAAGAAGCACTGAAATAAAGCAGAATCACTGAGAAAAAGAAAAATTTAGTTCCAGTGAAATTATTGCTAAAAAGGTGATATACAAAGAATTTGGTGCTGTTTTTACTTCCAAATCCAAAATATTTATACTAGTAAACTACGTGCTAAAAAAAAGAATCATAGTTTTTAAAATCATGAATAAAATTTATAATCAGTGAAAGTATTATGTTGCATGTATACGACACTAACACTTTTCTGAAATTAAATTTTAGATTAATCTTCTGCATAGCCTGTAGTTTAAATAATAAAAATTTTCAAATGTTTCTTGAGAATGTTTATTTTCTTCAAGGCATTAAGCTAAATATTTTACATGAACGATATTATTTAAAGCCTCCAAAAATAAGTGCAGAGCACACTATTATTATTCGTATGTTATATTTGCATAAACAATTTGAGAGAAGTGCAGTTTAATTAATTCTTTGCCTTGGAATAAATATTTCTCAAGAGAGAAAATGTATTTGTAGGATGAAAGGTGTGTTCATCAAATGTCTCACTGAAAGCCCCAACTCCCGGGTTCTCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTCGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACGTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCATCAAATGTCTTTTAGTATTAAATCTTTGGAAACCTTAAAAACCGAACCTTGAACCGGAAACGATTGGGTGTCTGATTTTGAGTTGTGAAGAGAACACTGTTGATGTCATTTCCAAATAGTGTAGGTGAAGGTATCCTGTTTAATTTGGCTTCAACTCCTTAAAGAATAAAAAAAAGCTGCCATGAGTGACTTGATTTATAATGTTAACAATTATTAAATATATTTATGTTATTGTATTTACCACAAATGAGTACTTTTTAAATTTGTTACAATCATGCAAAAATAAGGAATTTGAACATTCTCAGGAACATATTTCTTATTTGATTCTATTTAAGGTATTTTCCACATTTTCGCTCCAGTTAGAATATATCATATTGAATCATTATAACAGAGGACTTCTTACCAATACTTGTTGTTGTCATGTCTTGAACGTTATAACCATGATTATCAACGAAGAAGCACCAAGGAATAAGAGAGTCATTCCACGGCCTCCAGCAGCAGCCTCTCTGTGCACAAATTCCCTGATAAAATATTTTTAAAGGAATTATATAATTACTACTATTATCAGATGTCCCAGTCTCTGTTTTTCCAAGGAATGAATATTTTAAAATAATCTAACTTTTTCAAATGTATAATATGCCAAAATAGCATTTGCTCTTTTGTTTCTTCTACCTGGAAGAAATACAAGTATTTAATAAATTGAATTAATTACACCCTGTCAGAAATTTATAACCTGAGATGTGATTATTAAAATCACGTATCTATACAAATTTTTGTAAGCTTATGTATTTTAAAGGAACCTGATCTCTAAGTAATTATAATTTATTCTGTTGCCATGGTATTGACATGGAAGAACTGAAATATTTATTTTGTACTAATTATGTATCAAGCTGAAATTTAAACTAGGAGGATGAAAATATGGCCTTGAATTTAAACCCACTTAAAATGTGTAAGGGATTTAATTCTACCTACTTACTAGTTCATATTTAATTATTTAAACTATCTTAACTAGTTTATGTGCCAGGTATCACAAGTAGTTGCTGCAATAGCATTCAATTAATAAAGCAAAATACTGAATTCTCAGTAATTTTATTAACCATATGGAAATACTATCTGAAGTGAAAGAAAAATTATAAATGTTTATTTATAAATAGTTTAGCAAAATAGTGATGCTATGCATGAATAGCAGTATAATTATAAATCTATGTAAATTTAATAGTGTGACACACTTTCATAATTTGAAAAATTGTAGGATTTTCCCCTTTGCTTACTTTCCATGAAAATAAGTTTTTAAAAGCCTCCATTTTAATCAGCTGAAAGTGTGCACTAACCTTTCTCCTATTTTATCCTCAAATTAAAATGGTATCAGATACAGACACACACACACACGTATATAATATATATAGTATATGTACTATATATTTATATATTTTATATAATATTTAAATAGATAAGTATATGGGATATATGTATATTTATTATATATAAAATATATTTTGATATATTTATTTATATATAAAGTATATATTATATATAAAATATGTTTATATAGAATAAAAATACACATAGTTTTATTTTTATGTATAATAAATATACATATATGATTATATACATATATAATTATATATGTATATATACATATATTATATATATAAAATCTCTCTAAACACCATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAGTATGTATTTATATATTTATACCCAAACACACATATACACATATACATTGCAAACTGGGGTACAATTGGATCTAATAACTTATTAGAGTCTAAAGTGTGTGCAACTTTTGATCAGGCAATTTTATCTCCAGTTATCTAACCTGTAGAAATACCTAGCAATACAAAGAGACAATTCTACAAAAAAAATTACTTACAGCAGTCTCTATGAAAGATTTGTATATAAAACTCTAAATACATTTATATAAATACATCTATAAACACACAAAGGTGCTAAGTTTAAAAAATAAGAGGAAAGAAATAAGCACACTATAATCACAATTTACATAATTAAAAATATATAGTAAAATAGGCTTACGTTAATTTCCTGAAAATATGCCATATTAGTTTCCTATGTCTTTCATAACAACCATGGAAAAGGTGACTTAAAGCAACAGAAATTTACTCTCTCACCGTACTGGAGGTTGTAAGTCCTAACTCAAGGTGTCAGCAGAGCCATGCTGCCTCCAAAGGCTTCACAAAATAATTCTCCCTTGTCTCTCTCTAGCTTCTAGTGGCTCCTGGCAATCCTTGGCATTCCTTGGCTTATAGGCGCCTTTTTCCAATTTTTGCTTCCATTTCACAGGGCTTTCTTCCCTGTCTGTCTCTGTGTGTGGTTCCTTCCTCTTATAAGGACGTTAGTCATTCGACGCAAGGCCCAAATTAATTTACTACGACTACATCTTAACTAATTGCTTCTGGAAAACTATATTCCCAGATAAGCTCATATTCTGCGATTCCAAGTAGACACGAATTTTTGGAAAACATTATTTAACCTACTACATATACACTCCAACATATT 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| pathogenic | 76,297 |
Clinical classification of chromosome 3, position 165074677, gene SI (sucrase-isomaltase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | ATGACATGCTAGTTAAAGAACAGTGACTACTGAGTTCGTGAAACATGAGCTCACATTGAAATTTGCATACCACTGTTCTAATTCCAGTTTTGCCTGTAAACTAGCAAAGTGACACTGGAATATTAATTTAGCCTTGAAAAACAGTCTAAGCTTCCATATAAATCCAAAACTTTGTGAATAAGATACCATTTAAATGATAATCTCTTTAAAATCATTTTAAGTTGCACTTTTCCTAGTTAAAAATGTCAAGAAAACACTCAAATTCTTTTGAGATATACTAAGTTAAACTTTTAAAACTGTAAGTTGTATTTTTATAAATAACAAGCATAAATATATTGGCTGAAGTTTAACTTGCTTACTTCACAAATATAGTTTATTTCACACTGAAAACATTCTTCAGCAATCTAACAGTTTAGGTTGACACTAAAGACTAATATTAGGCAAGAAAAATGTAAACCACTGACTTTCAAATATTGTTTCCCTATAAGACCTTCAAAACCCATATTGTTCCTAATAGAATTCTATGTTTAGCTTCAATCATTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTCTTTCGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATACAGTGACGCGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCTGCCTAAGAAGGTTAAGTAAAGAGAATATCTGGCCACTTTCCTCAGTGTATCTCAGTAAATACTATGTTATTTAGCTCTTCTATCAGCAGGTAAGCTATAGGACCTATTACTTGTAATGTTACTCAAAGGAAAATCTCATCTCTTTCAATTTTTTTTCAAATTAATTAGAAAATTGCATGCTTACTATGATGTAGGGAAGACAGAATAGGGACAAAATAAATTTTATAGTTTATTCAGTTAATTTGTGTGTGGTAAGGTGGAGTGGAGAAGGTGACATTTGTAATTGCATATCATATTTGCAAATGCAAATATTTGCAAAATGTCAATATATAGAGTCAGCCCTCTGCATCTGTGGATACAACAAACTGTGGATCAAAAATATTTCAAGGAACAAAAAATATCAACATGGTAATAAAAATAATGTAAATAAAAAACAATACATTATAACAATTATTTGTATAGCATTTACATGGTATTAGAGTTATAAATACTCTACAGATGATTTAAAGTATACAGGAGAATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTGCCATTTTATTTGAGAGATTTGAACATCTGCAGATTTTGGTATCCTCAGAAGTCCTGAAACCAATTCCCCGAGGATACCCATGAAGGACTGTACATATACACCCACACACAATGACTTTTATTCCCACACAGGTTTGTGGGGAAAAAAAGGAAGAGTGAACTTGGGTTACATGAATCCAATTGGTTACACCTAATTTTCTCCATTTTCTCTTCTTCACTTCTAATTGCTAAATTAAAAACAATTAATAATTTTCATAAAATGAGTATTTTGTTTTCCACAGATACTTCTTAATGCTATCATTACAAATACTCTACTGGAACATATATACTCCCTCCTAAATGTTCTATATTATCAAAGGTATACTTTCTTAAAGAAGTAGATTTGAGATGACAGAATTTCATGAAGATTTGTAAAATTAACTATAACTTGTTAAATATGGATGAATATTAACTTGTTAATTTAAATTGAGCAGAGATAAAGGAAAGCAAGGTCAGTAACTTCTATTATCTATCATTTTTAATAGGAAGCTATAATAAAATGATAAATTCAGCCTAATTTATGTCTAGATCTTTATTAAATAAGATCGATCCAATATTCAGCAATTATCTTAATATAATAATGTATATATTCATTAAAAATATTAAAGACTTTTGCTGCAGACCTCTGTTGGGAATTGTTCTGGAATGCAGTTTATTCTCACATTGACAGGATCATTTAACACATTTGGACATTTTCCTGAATCAGAAGGATTTGTAGTCACACGAGTAGTAGCTGGAGTTGAAGTAGAATCACTAATTTCTGGGGGAGGAAAAAACTCAATAAAATAAAACATGACATTAAATTAATTTTCTCAGAATTATCAAGTAATAAGTACTTTTTGAAAGAATACATGAATTCATATAAAATGAAAATTTTAAAATAAATTTTGCATTTAAAAAGACCCACAATTTCAAGCACTAGTCATCAAAAGGAAAAGATCCAATCATACTTTTAAAATTGACAGTGTAGAATCCTATTGACTGTTTCTGAAGAAATACAAAATATATTTACAAAAGGACTTGGTGTAGATTCAGAAGGTAACAAAATATACATTCATACTGTATTTACAACTTGTATTTTATAGCTGAAGAAAAGATGGAGCAATATGAGTTATGAAAAACATATAGAGAAGGTGAGAAGAAATTAGAGAAGAGGAAAGTAGGTGAAAGTTATTCAAATTATCCCTTGCAAGGGAATAATTTGATAGGTAAAGTAGAGAAAGCTGGAATAGCGAAGAATGGTAGATACCAACGCCATATAAATAACATTCCAGCAATGAGATATCATTAAAATATATTGCTTCATAATACAGTAAGCTCTCAGTTTCTGGAAGTAGGTAAAACAAAAGATTAACAGGAATAGGAAATGCTAACTGTAGTCTAGAAGATAATGTGTAACATCCTTTACAATACTGATTTGCTCAAGAGAGAATAATGAAGAAAGAGATTCAGCATTCCGTATGTACCAACTCTAAATTAGAATTAAAATATTCAGAAACAGATAATTAAACTATCCAAGTCTTTTTTCAACTTTCCTCTACCTGCCTTTCTCATACAACCTCTCTCTCTCCTTAAAATAAAATCTAACCAGAACAAAGAATATTTGCTAAAATCCTTATTTCCTTTGCAAGTGTGTGAAGGCTGGAGCAAAAACCCAGGTTTTCCCACTAATGAGATGATGCTCACACCAGTAGGCGATTATTCCACCTTACATTAACGATTTGATCCCTTTGCCTCTTTGCTCTTTGTCAAGTAGCTAGGGAAGGCAATTCATGTCAAAGCACATGGATTCCTTACTTACAATAGCTCATCATTGAAATATGGAATATAATGAATAGAAAAAGTGGAAGTAATTGTGTAACTTACCCTGGATTTTTCTATAAGTGTTTCATCTTACACAGATTATTTTTTAAAACCTATAACTATTGTGGAGTAACTTCCTCCTAACTTCACGATAATGTAGCCATGCTTTTAATGTACTACTTACCATCAACAGCAGGTGTCTTAGTTGCTAAAACAACAATTAAGGCAATAGCTATTATAGTAACTATGACAAAAAGGACAATCAGAGAGATTTCCAATCCACTAAATTTCTTTCTTGCCATCTAAAAACAGAAAAGAATATATATTTAAAATGTAAAATATATAACTATAATAAACCACCAACAATTCTCATGAAATTACATATTCTTTTTTTTACTATGTATAATGCAGAGTTGAAGACAGCACTTACATAATATCCTAAATTAAGCACTTACTTAATAATATATTAAGCATGTACTTAATAACCTGAAACTTATACTGATATAAAATGTAAGCAACACATGCAATTTAAAGTAAAAGGAATGAATTACTGATGCACATTACAGTAGTAGTAGTACACTAAGATGAAAATACAGATGGAAAAAAAGATCTTCAAGTAGGTGTGTCTTGCCTTCTCATTTAGAGCATTTTGCAAGGCAAAGGCTTCCACTTGCACTGTTTCTCAATTCTCACAACAATTCTATGAAGGAAATAGTTATTCACATTTTACTGATCAGGAACTTTAAGCTTAACAAAGAATAAGTTATAGTTCAAAGTTAAAAACTTCAGTTTTTTTCTTGAACTCTCCTCTCTCTAATTCCAACACTACTTTCCACAATATTGTCGAAAAGAACATAAATACATATATTTGATAGAATAGTATATATTTGGGAGTTGCTACTCTGTTTAAAAATCTTTTGAATTTTCACCAAGTTCCTTCATCAAACAGCAGCAAATGAGATATACAAAACTCTTATATCAAAAATACATATTTATTATTAAAAGACATTATAC | ATGACATGCTAGTTAAAGAACAGTGACTACTGAGTTCGTGAAACATGAGCTCACATTGAAATTTGCATACCACTGTTCTAATTCCAGTTTTGCCTGTAAACTAGCAAAGTGACACTGGAATATTAATTTAGCCTTGAAAAACAGTCTAAGCTTCCATATAAATCCAAAACTTTGTGAATAAGATACCATTTAAATGATAATCTCTTTAAAATCATTTTAAGTTGCACTTTTCCTAGTTAAAAATGTCAAGAAAACACTCAAATTCTTTTGAGATATACTAAGTTAAACTTTTAAAACTGTAAGTTGTATTTTTATAAATAACAAGCATAAATATATTGGCTGAAGTTTAACTTGCTTACTTCACAAATATAGTTTATTTCACACTGAAAACATTCTTCAGCAATCTAACAGTTTAGGTTGACACTAAAGACTAATATTAGGCAAGAAAAATGTAAACCACTGACTTTCAAATATTGTTTCCCTATAAGACCTTCAAAACCCATATTGTTCCTAATAGAATTCTATGTTTAGCTTCAATCATTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTCTTTCGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATACAGTGACGCGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCTGCCTAAGAAGGTTAAGTAAAGAGAATATCTGGCCACTTTCCTCAGTGTATCTCAGTAAATACTATGTTATTTAGCTCTTCTATCAGCAGGTAAGCTATAGGACCTATTACTTGTAATGTTACTCAAAGGAAAATCTCATCTCTTTCAATTTTTTTTCAAATTAATTAGAAAATTGCATGCTTACTATGATGTAGGGAAGACAGAATAGGGACAAAATAAATTTTATAGTTTATTCAGTTAATTTGTGTGTGGTAAGGTGGAGTGGAGAAGGTGACATTTGTAATTGCATATCATATTTGCAAATGCAAATATTTGCAAAATGTCAATATATAGAGTCAGCCCTCTGCATCTGTGGATACAACAAACTGTGGATCAAAAATATTTCAAGGAACAAAAAATATCAACATGGTAATAAAAATAATGTAAATAAAAAACAATACATTATAACAATTATTTGTATAGCATTTACATGGTATTAGAGTTATAAATACTCTACAGATGATTTAAAGTATACAGGAGAATGTGCATAGGTTATATGCAAATACTGCCATTTTATTTGAGAGATTTGAACATCTGCAGATTTTGGTATCCTCAGAAGTCCTGAAACCAATTCCCCGAGGATACCCATGAAGGACTGTACATATACACCCACACACAATGACTTTTATTCCCACACAGGTTTGTGGGGAAAAAAAGGAAGAGTGAACTTGGGTTACATGAATCCAATTGGTTACACCTAATTTTCTCCATTTTCTCTTCTTCACTTCTAATTGCTAAATTAAAAACAATTAATAATTTTCATAAAATGAGTATTTTGTTTTCCACAGATACTTCTTAATGCTATCATTACAAATACTCTACTGGAACATATATACTCCCTCCTAAATGTTCTATATTATCAAAGGTATACTTTCTTAAAGAAGTAGATTTGAGATGACAGAATTTCATGAAGATTTGTAAAATTAACTATAACTTGTTAAATATGGATGAATATTAACTTGTTAATTTAAATTGAGCAGAGATAAAGGAAAGCAAGGTCAGTAACTTCTATTATCTATCATTTTTAATAGGAAGCTATAATAAAATGATAAATTCAGCCTAATTTATGTCTAGATCTTTATTAAATAAGATCGATCCAATATTCAGCAATTATCTTAATATAATAATGTATATATTCATTAAAAATATTAAAGACTTTTGCTGCAGACCTCTGTTGGGAATTGTTCTGGAATGCAGTTTATTCTCACATTGACAGGATCATTTAACACATTTGGACATTTTCCTGAATCAGAAGGATTTGTAGTCACACGAGTAGTAGCTGGAGTTGAAGTAGAATCACTAATTTCTGGGGGAGGAAAAAAACTCAATAAAATAAAACATGACATTAAATTAATTTTCTCAGAATTATCAAGTAATAAGTACTTTTTGAAAGAATACATGAATTCATATAAAATGAAAATTTTAAAATAAATTTTGCATTTAAAAAGACCCACAATTTCAAGCACTAGTCATCAAAAGGAAAAGATCCAATCATACTTTTAAAATTGACAGTGTAGAATCCTATTGACTGTTTCTGAAGAAATACAAAATATATTTACAAAAGGACTTGGTGTAGATTCAGAAGGTAACAAAATATACATTCATACTGTATTTACAACTTGTATTTTATAGCTGAAGAAAAGATGGAGCAATATGAGTTATGAAAAACATATAGAGAAGGTGAGAAGAAATTAGAGAAGAGGAAAGTAGGTGAAAGTTATTCAAATTATCCCTTGCAAGGGAATAATTTGATAGGTAAAGTAGAGAAAGCTGGAATAGCGAAGAATGGTAGATACCAACGCCATATAAATAACATTCCAGCAATGAGATATCATTAAAATATATTGCTTCATAATACAGTAAGCTCTCAGTTTCTGGAAGTAGGTAAAACAAAAGATTAACAGGAATAGGAAATGCTAACTGTAGTCTAGAAGATAATGTGTAACATCCTTTACAATACTGATTTGCTCAAGAGAGAATAATGAAGAAAGAGATTCAGCATTCCGTATGTACCAACTCTAAATTAGAATTAAAATATTCAGAAACAGATAATTAAACTATCCAAGTCTTTTTTCAACTTTCCTCTACCTGCCTTTCTCATACAACCTCTCTCTCTCCTTAAAATAAAATCTAACCAGAACAAAGAATATTTGCTAAAATCCTTATTTCCTTTGCAAGTGTGTGAAGGCTGGAGCAAAAACCCAGGTTTTCCCACTAATGAGATGATGCTCACACCAGTAGGCGATTATTCCACCTTACATTAACGATTTGATCCCTTTGCCTCTTTGCTCTTTGTCAAGTAGCTAGGGAAGGCAATTCATGTCAAAGCACATGGATTCCTTACTTACAATAGCTCATCATTGAAATATGGAATATAATGAATAGAAAAAGTGGAAGTAATTGTGTAACTTACCCTGGATTTTTCTATAAGTGTTTCATCTTACACAGATTATTTTTTAAAACCTATAACTATTGTGGAGTAACTTCCTCCTAACTTCACGATAATGTAGCCATGCTTTTAATGTACTACTTACCATCAACAGCAGGTGTCTTAGTTGCTAAAACAACAATTAAGGCAATAGCTATTATAGTAACTATGACAAAAAGGACAATCAGAGAGATTTCCAATCCACTAAATTTCTTTCTTGCCATCTAAAAACAGAAAAGAATATATATTTAAAATGTAAAATATATAACTATAATAAACCACCAACAATTCTCATGAAATTACATATTCTTTTTTTTACTATGTATAATGCAGAGTTGAAGACAGCACTTACATAATATCCTAAATTAAGCACTTACTTAATAATATATTAAGCATGTACTTAATAACCTGAAACTTATACTGATATAAAATGTAAGCAACACATGCAATTTAAAGTAAAAGGAATGAATTACTGATGCACATTACAGTAGTAGTAGTACACTAAGATGAAAATACAGATGGAAAAAAAGATCTTCAAGTAGGTGTGTCTTGCCTTCTCATTTAGAGCATTTTGCAAGGCAAAGGCTTCCACTTGCACTGTTTCTCAATTCTCACAACAATTCTATGAAGGAAATAGTTATTCACATTTTACTGATCAGGAACTTTAAGCTTAACAAAGAATAAGTTATAGTTCAAAGTTAAAAACTTCAGTTTTTTTCTTGAACTCTCCTCTCTCTAATTCCAACACTACTTTCCACAATATTGTCGAAAAGAACATAAATACATATATTTGATAGAATAGTATATATTTGGGAGTTGCTACTCTGTTTAAAAATCTTTTGAATTTTCACCAAGTTCCTTCATCAAACAGCAGCAAATGAGATATACAAAACTCTTATATCAAAAATACATATTTATTATTAAAAGACATTATA | benign | 76,299 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 165829875, gene BCHE (butyrylcholinesterase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Deficiency_of_butyrylcholinesterase'] | ATTTATGCTGATGTTGAGAAGGAATAAAATATTTTACAGCTACGGGTAATATAATAACCCACATATCTTGAAAAGGCAATATAATATTTTTTACTCATACTATCTTTTACCAGCTCTCATTCAATCATTAGCCAAATATTTGTTAAATATGATACATACCCATCATAGTACTTCAATGAATATCAAATCAAAACCACAGGTTCTGTTTCAAGAACGTAGTTTAGTATGGTTGAGGAAGAACAGCTTACAATGAAAGAGGAAATAGACAAGTTACAGTCAACTTCTGTGAGAGTGAACAAGAAGTCTGAAGCAATTGCAACTCTAGGAATTAAAGAAATGTTGCATGAGATGTGTAGTAGATTAAGACCTTAAAAAAGTAGGACTTTGTCATTAAAGAGGAAAGAGGTAGGTGTTCTAAACAGGGCACATTGAGAGAAGAAAGTTCTAAGGTGCAGTTAAACTCAGAATCTTTGGTATTAGTGAGATAACTGGCTTACCCAGAACCTGGTGTTACTGAGTAATGTGAGTTGCAGCAAGATTACAGAGGCCTTTTAATGCTAGGTGGAAGAATTATAACTTTATCCACAGTGAATAAGTATTAAACCATTTTGAAAAGAATTGTACAACTGATATTGTAGAAACATACATACAGTAACATGAAATACAAAGAATTCCAAATGGAGGGTGGAAAAGAACACCAGAAAGCAATAATGTAACTATCGGCATTTTGTTTAGTTATAAAAGATAGTGTGATAGACTGAATTACTGAATCAATCAACTTATGATTTATGTAAACATTTCTTGTATAAGTAAATTTCTAAATTTCTATTTTTTTTAAATTATTCACATTGGTGCAATTTACTCCCATGTATAAAATGTGGTTTTGGTTTACAAATGTAGTGGGAGAAAAAAAAACTACTTTATTTTCTATAGATACACATACATATTTAGAAAATATATTCTAAATGGTTATTTTTTCTGACTCTTTTGGACATACTATCACAATACTTATAATATATGGGGGAAATATGTTTTTTGTAATGTCTCTGATTATCTAATGTCAGCCATAAGACTGCTCAGGTGGAGAACGGCTTAGCTAAAACCTCATGGCCCCAGTCAAACACAGGCTGCCTCAAATCTGATCAGGCCTATTAGGAAAAAAAGAAAAACCAAACAATACAATGGCAAATGTATATTTTGGGTAAACTGAGGGCCAACTGCATCACCATCATGTCCCTTCAATTTCCTAAGCAGAGATACATTACTTCATGTATCAGGTATCATGGTACCAAGCTGAAGAGCTTGGGAAGAAATAGTCCTACTCTGACGTAAATCTGTGAACATTGTAAACTTGCAGGTTAAAAAGTATTCTCACATTAATTTTAGTTCTCCAACTAAGCATCTTTTTCTATAAAAACTTTGGCTAACATTGTTGAAATACTTTGAAATATTTTGGAGATGAAATCAGAAGATATTTTTTATAAAATTTCTAAGATGATGATTTAAACACTCTGACACAGGGAGTTGAAATGCAGTTCATAAGAAAAAATAAAACCAGCTTTGGTACAAATAGAACAAATAATTAAAACATTTCTGTGTCTTTATACTAAAGTCTACCCCAGAGACCAAGCAAAGCTAAGCAAAACGGATCAAACCAAGCCAGAGAACAATGACAAAAATCAGCACTTACCCATATTTTGCAAAATTTGCCCACCGTTTCACTATGGATCTACTCAAAATTTCCTCGGCTTTTGTGTAATTATCTCTTCTTTCCAGAGGTAAACCAAAGACAAATTCAATTTCATAGCCATGCATCACTCCCATCCATTCTGGCCACGGAAGTTTGGAGGATCGGTGTTCAAAATAGTAGAAAAAGGCATTATTTCCCCATTCTGAGAACTTCTTGGTGAACTCCAAGGCAGGGCATATGAAATTATAATCCCCAACAACATCACCCAAGGCCTCACGGTAGTTTTCAGGTCTCTGATCATCTACCCAGTCTGTGTAATGAAAAAGGATGGATTCCTTTCCAAACTCACTCACTCCTGGAAAAAATATTTTTAAACCTTCCTGAAATTCTTTTCTAGTTATGATACTATTGTTATCTTTGCTGAAGCCAGGAGCACCATAGACTAAAAAAGCTGTCCCTTCATCTTTATTAACACCCACCAAAATCTGGGTTTTTTTAAATTGTCCAAGTTCAAGTAATATGTCTGGCATGTCAGTGAGAAAATCACCATCCACGGTCGGACCAAAGTTTACTGACAAAGGAGTCCCATAGGGGACAACAAATGCTTCATTCAGAAGAATTTCTTGGGGATCTTTATTTCTAAGACACTTGATTATTTCAGTCTCATTCTCTCTAGAGCAACCAGTCAATTTAGCTAAGTTCAACGTTCTGTTCCTAGCTTCATAAAGAGATGTTACCGCCCAAGGAGCATTAAAGGATCCACTTTGCAGAATGGCTCTGGTGAACAATGAATGGCTTCCAGGAGAAAGCAAATGCAGGCTAACTGAAGCTGCTCCTGCACTTTCTCCAAAGAGAGTTACACTTTTAGGATTTCCACCAAAGGCTGCTATATTTTTTTGAACCCACTGAAGAGCCAACTGTTGATCAAATAAACCCATGTTCCCTGGAGCCTCAGGATTTCCTGGCAAAGCTAAGAATCCTAGGGCACCCACCCTATAGTTCATTGACACTACAATAACTCTTTCAACCCGAGCCAGAAACTTGCCATCATAAACATGTAAAGATGATGTTCCAGTTTGAAAACCACCACCATAAATCCATATCAATACAGTGGCATTTTTTGGTTTAGGTGCTGGAATCCATACATTTAGATATAAACAGTCTTCACTGAGGTCAGTGTTTGGGTTCCACATCTCTGATCCATGGAAGCCTGGAAAACTTTGATCTATGTTCTGACAGCAAGAATTTGCATATTTTGTGGCATTCCAAATATCAGACCACTTGGTCAGAGACTGTGGCTTTTTGAATCGAAGTCTACCAAGAGGTGGCTGTGCATAGGGAATTCCAAGAAAGGCTGTTACCGTGCCACCAAAAACTGTCAAGTTCATCCCTCTGACTTTTCCATTCTTTGTTGCAATTATGATGTCATCTTCAGTATGTGACTTCCCAATAAGCATGCAGAGCAAAAGAAACCAAAAGAGAAATCTGATGCATATGATTGTGACTTTGCTATGCATATTGATTTCTGAAAGAGAGGTAAGTATAATGTTTTATAAGCCTTCTGCATATAGCATATTATACTTTATTGATGATAATTACCTAAAATATAGTCGTTAGTAATTCTACAAATTATGAAAACAAATAAACCTGCTTCTGTAAAGGCCTACATAGGAAAAAATAGAAAACAGAGATATTTTAGTTTTCAATTTAGAAAAAAAAATAGTGGAATGGAAAATAAAAAATATTCATTTTAGGGATATTTATTGTCAAATCTTTGTAAGGAAGAGCTAGTATTTTAAATAGAATGTTTGTCCTAGCCAAATTTAATGTTACTTCTGACTATATGTACAGCTCCACCAAAAAAGCAGTAAACAGTAGTCTACCTACATCAGATATAATTTCTGCCTTGGTAAGAGGAGAAAATACAAGTTCATATATTCTCTGAAATATCATGACTGGCTGGTTCTTGGCAGAATTGTTAAGTAGGTTAAGAACTTTTAAGGATCAATAGATTGTCATTATTGTCCTTTTCTGTTTTCCTTGTCTTTTCTGTGGTCCCTTTTGCCAAGTGACATCTTCCTCTATACAATCCTATTATACAAACTGAAGAGAATTTAGACAATTTATTCACAGAATATTAAGTAACAAATATATGGTAGTCACCATTTATTCTACAAATTGTAAAAACTAACAAACATGCTACCACTAGTAAGGGCTATGGAAAAAATAAAGAGCGAAGGCTGAGGATATATTCCAGGTAATTTCTCCAAAATTTAATAAACATGAGGGACTCTTTACCAGATTTATAATGTCAATAGAGAGAACCAGGGGCTAGCATTATAATGTCTGGGAGAAGATTGTGGCTTAAGAGGAATTTTATACTCAGTATTACTCAATATGTATTCA | ATTTATGCTGATGTTGAGAAGGAATAAAATATTTTACAGCTACGGGTAATATAATAACCCACATATCTTGAAAAGGCAATATAATATTTTTTACTCATACTATCTTTTACCAGCTCTCATTCAATCATTAGCCAAATATTTGTTAAATATGATACATACCCATCATAGTACTTCAATGAATATCAAATCAAAACCACAGGTTCTGTTTCAAGAACGTAGTTTAGTATGGTTGAGGAAGAACAGCTTACAATGAAAGAGGAAATAGACAAGTTACAGTCAACTTCTGTGAGAGTGAACAAGAAGTCTGAAGCAATTGCAACTCTAGGAATTAAAGAAATGTTGCATGAGATGTGTAGTAGATTAAGACCTTAAAAAAGTAGGACTTTGTCATTAAAGAGGAAAGAGGTAGGTGTTCTAAACAGGGCACATTGAGAGAAGAAAGTTCTAAGGTGCAGTTAAACTCAGAATCTTTGGTATTAGTGAGATAACTGGCTTACCCAGAACCTGGTGTTACTGAGTAATGTGAGTTGCAGCAAGATTACAGAGGCCTTTTAATGCTAGGTGGAAGAATTATAACTTTATCCACAGTGAATAAGTATTAAACCATTTTGAAAAGAATTGTACAACTGATATTGTAGAAACATACATACAGTAACATGAAATACAAAGAATTCCAAATGGAGGGTGGAAAAGAACACCAGAAAGCAATAATGTAACTATCGGCATTTTGTTTAGTTATAAAAGATAGTGTGATAGACTGAATTACTGAATCAATCAACTTATGATTTATGTAAACATTTCTTGTATAAGTAAATTTCTAAATTTCTATTTTTTTTAAATTATTCACATTGGTGCAATTTACTCCCATGTATAAAATGTGGTTTTGGTTTACAAATGTAGTGGGAGAAAAAAAAACTACTTTATTTTCTATAGATACACATACATATTTAGAAAATATATTCTAAATGGTTATTTTTTCTGACTCTTTTGGACATACTATCACAATACTTATAATATATGGGGGAAATATGTTTTTTGTAATGTCTCTGATTATCTAATGTCAGCCATAAGACTGCTCAGGTGGAGAACGGCTTAGCTAAAACCTCATGGCCCCAGTCAAACACAGGCTGCCTCAAATCTGATCAGGCCTATTAGGAAAAAAAGAAAAACCAAACAATACAATGGCAAATGTATATTTTGGGTAAACTGAGGGCCAACTGCATCACCATCATGTCCCTTCAATTTCCTAAGCAGAGATACATTACTTCATGTATCAGGTATCATGGTACCAAGCTGAAGAGCTTGGGAAGAAATAGTCCTACTCTGACGTAAATCTGTGAACATTGTAAACTTGCAGGTTAAAAAGTATTCTCACATTAATTTTAGTTCTCCAACTAAGCATCTTTTTCTATAAAAACTTTGGCTAACATTGTTGAAATACTTTGAAATATTTTGGAGATGAAATCAGAAGATATTTTTTATAAAATTTCTAAGATGATGATTTAAACACTCTGACACAGGGAGTTGAAATGCAGTTCATAAGAAAAAATAAAACCAGCTTTGGTACAAATAGAACAAATAATTAAAACATTTCTGTGTCTTTATACTAAAGTCTACCCCAGAGACCAAGCAAAGCTAAGCAAAACGGATCAAACCAAGCCAGAGAACAATGACAAAAATCAGCACTTACCCATATTTTGCAAAATTTGCCCACCGTTTCACTATGGATCTACTCAAAATTTCCTCGGCTTTTGTGTAATTATCTCTTCTTTCCAGAGGTAAACCAAAGACAAATTCAATTTCATAGCCATGCATCACTCCCATCCATTCTGGCCACGGAAGTTTGGAGGATCGGTGTTCAAAATAGTAGAAAAAGGCATTATTTCCCCATTCTGAGAACTTCTTGGTGAACTCCAAGGCAGGGCATATGAAATTATAATCCCCAACAACATCACCCAAGGCCTCACGGTAGTTTTCAGGTCTCTGATCATCTACCCAGTCTGTGTAATGAAAAAGGATGGATTCCTTTCCAAACTCACTCACTCCTGGAAAAATATTTTTAAACCTTCCTGAAATTCTTTTCTAGTTATGATACTATTGTTATCTTTGCTGAAGCCAGGAGCACCATAGACTAAAAAAGCTGTCCCTTCATCTTTATTAACACCCACCAAAATCTGGGTTTTTTTAAATTGTCCAAGTTCAAGTAATATGTCTGGCATGTCAGTGAGAAAATCACCATCCACGGTCGGACCAAAGTTTACTGACAAAGGAGTCCCATAGGGGACAACAAATGCTTCATTCAGAAGAATTTCTTGGGGATCTTTATTTCTAAGACACTTGATTATTTCAGTCTCATTCTCTCTAGAGCAACCAGTCAATTTAGCTAAGTTCAACGTTCTGTTCCTAGCTTCATAAAGAGATGTTACCGCCCAAGGAGCATTAAAGGATCCACTTTGCAGAATGGCTCTGGTGAACAATGAATGGCTTCCAGGAGAAAGCAAATGCAGGCTAACTGAAGCTGCTCCTGCACTTTCTCCAAAGAGAGTTACACTTTTAGGATTTCCACCAAAGGCTGCTATATTTTTTTGAACCCACTGAAGAGCCAACTGTTGATCAAATAAACCCATGTTCCCTGGAGCCTCAGGATTTCCTGGCAAAGCTAAGAATCCTAGGGCACCCACCCTATAGTTCATTGACACTACAATAACTCTTTCAACCCGAGCCAGAAACTTGCCATCATAAACATGTAAAGATGATGTTCCAGTTTGAAAACCACCACCATAAATCCATATCAATACAGTGGCATTTTTTGGTTTAGGTGCTGGAATCCATACATTTAGATATAAACAGTCTTCACTGAGGTCAGTGTTTGGGTTCCACATCTCTGATCCATGGAAGCCTGGAAAACTTTGATCTATGTTCTGACAGCAAGAATTTGCATATTTTGTGGCATTCCAAATATCAGACCACTTGGTCAGAGACTGTGGCTTTTTGAATCGAAGTCTACCAAGAGGTGGCTGTGCATAGGGAATTCCAAGAAAGGCTGTTACCGTGCCACCAAAAACTGTCAAGTTCATCCCTCTGACTTTTCCATTCTTTGTTGCAATTATGATGTCATCTTCAGTATGTGACTTCCCAATAAGCATGCAGAGCAAAAGAAACCAAAAGAGAAATCTGATGCATATGATTGTGACTTTGCTATGCATATTGATTTCTGAAAGAGAGGTAAGTATAATGTTTTATAAGCCTTCTGCATATAGCATATTATACTTTATTGATGATAATTACCTAAAATATAGTCGTTAGTAATTCTACAAATTATGAAAACAAATAAACCTGCTTCTGTAAAGGCCTACATAGGAAAAAATAGAAAACAGAGATATTTTAGTTTTCAATTTAGAAAAAAAAATAGTGGAATGGAAAATAAAAAATATTCATTTTAGGGATATTTATTGTCAAATCTTTGTAAGGAAGAGCTAGTATTTTAAATAGAATGTTTGTCCTAGCCAAATTTAATGTTACTTCTGACTATATGTACAGCTCCACCAAAAAAGCAGTAAACAGTAGTCTACCTACATCAGATATAATTTCTGCCTTGGTAAGAGGAGAAAATACAAGTTCATATATTCTCTGAAATATCATGACTGGCTGGTTCTTGGCAGAATTGTTAAGTAGGTTAAGAACTTTTAAGGATCAATAGATTGTCATTATTGTCCTTTTCTGTTTTCCTTGTCTTTTCTGTGGTCCCTTTTGCCAAGTGACATCTTCCTCTATACAATCCTATTATACAAACTGAAGAGAATTTAGACAATTTATTCACAGAATATTAAGTAACAAATATATGGTAGTCACCATTTATTCTACAAATTGTAAAAACTAACAAACATGCTACCACTAGTAAGGGCTATGGAAAAAATAAAGAGCGAAGGCTGAGGATATATTCCAGGTAATTTCTCCAAAATTTAATAAACATGAGGGACTCTTTACCAGATTTATAATGTCAATAGAGAGAACCAGGGGCTAGCATTATAATGTCTGGGAGAAGATTGTGGCTTAAGAGGAATTTTATACTCAGTATTACTCAATATGTATTCAN | pathogenic | 76,308 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 165830006, within gene BCHE (butyrylcholinesterase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Deficiency_of_butyrylcholinesterase'] | CCAAATATTTGTTAAATATGATACATACCCATCATAGTACTTCAATGAATATCAAATCAAAACCACAGGTTCTGTTTCAAGAACGTAGTTTAGTATGGTTGAGGAAGAACAGCTTACAATGAAAGAGGAAATAGACAAGTTACAGTCAACTTCTGTGAGAGTGAACAAGAAGTCTGAAGCAATTGCAACTCTAGGAATTAAAGAAATGTTGCATGAGATGTGTAGTAGATTAAGACCTTAAAAAAGTAGGACTTTGTCATTAAAGAGGAAAGAGGTAGGTGTTCTAAACAGGGCACATTGAGAGAAGAAAGTTCTAAGGTGCAGTTAAACTCAGAATCTTTGGTATTAGTGAGATAACTGGCTTACCCAGAACCTGGTGTTACTGAGTAATGTGAGTTGCAGCAAGATTACAGAGGCCTTTTAATGCTAGGTGGAAGAATTATAACTTTATCCACAGTGAATAAGTATTAAACCATTTTGAAAAGAATTGTACAACTGATATTGTAGAAACATACATACAGTAACATGAAATACAAAGAATTCCAAATGGAGGGTGGAAAAGAACACCAGAAAGCAATAATGTAACTATCGGCATTTTGTTTAGTTATAAAAGATAGTGTGATAGACTGAATTACTGAATCAATCAACTTATGATTTATGTAAACATTTCTTGTATAAGTAAATTTCTAAATTTCTATTTTTTTTAAATTATTCACATTGGTGCAATTTACTCCCATGTATAAAATGTGGTTTTGGTTTACAAATGTAGTGGGAGAAAAAAAAACTACTTTATTTTCTATAGATACACATACATATTTAGAAAATATATTCTAAATGGTTATTTTTTCTGACTCTTTTGGACATACTATCACAATACTTATAATATATGGGGGAAATATGTTTTTTGTAATGTCTCTGATTATCTAATGTCAGCCATAAGACTGCTCAGGTGGAGAACGGCTTAGCTAAAACCTCATGGCCCCAGTCAAACACAGGCTGCCTCAAATCTGATCAGGCCTATTAGGAAAAAAAGAAAAACCAAACAATACAATGGCAAATGTATATTTTGGGTAAACTGAGGGCCAACTGCATCACCATCATGTCCCTTCAATTTCCTAAGCAGAGATACATTACTTCATGTATCAGGTATCATGGTACCAAGCTGAAGAGCTTGGGAAGAAATAGTCCTACTCTGACGTAAATCTGTGAACATTGTAAACTTGCAGGTTAAAAAGTATTCTCACATTAATTTTAGTTCTCCAACTAAGCATCTTTTTCTATAAAAACTTTGGCTAACATTGTTGAAATACTTTGAAATATTTTGGAGATGAAATCAGAAGATATTTTTTATAAAATTTCTAAGATGATGATTTAAACACTCTGACACAGGGAGTTGAAATGCAGTTCATAAGAAAAAATAAAACCAGCTTTGGTACAAATAGAACAAATAATTAAAACATTTCTGTGTCTTTATACTAAAGTCTACCCCAGAGACCAAGCAAAGCTAAGCAAAACGGATCAAACCAAGCCAGAGAACAATGACAAAAATCAGCACTTACCCATATTTTGCAAAATTTGCCCACCGTTTCACTATGGATCTACTCAAAATTTCCTCGGCTTTTGTGTAATTATCTCTTCTTTCCAGAGGTAAACCAAAGACAAATTCAATTTCATAGCCATGCATCACTCCCATCCATTCTGGCCACGGAAGTTTGGAGGATCGGTGTTCAAAATAGTAGAAAAAGGCATTATTTCCCCATTCTGAGAACTTCTTGGTGAACTCCAAGGCAGGGCATATGAAATTATAATCCCCAACAACATCACCCAAGGCCTCACGGTAGTTTTCAGGTCTCTGATCATCTACCCAGTCTGTGTAATGAAAAAGGATGGATTCCTTTCCAAACTCACTCACTCCTGGAAAAAATATTTTTAAACCTTCCTGAAATTCTTTTCTAGTTATGATACTATTGTTATCTTTGCTGAAGCCAGGAGCACCATAGACTAAAAAAGCTGTCCCTTCATCTTTATTAACACCCACCAAAATCTGGGTTTTTTTAAATTGTCCAAGTTCAAGTAATATGTCTGGCATGTCAGTGAGAAAATCACCATCCACGGTCGGACCAAAGTTTACTGACAAAGGAGTCCCATAGGGGACAACAAATGCTTCATTCAGAAGAATTTCTTGGGGATCTTTATTTCTAAGACACTTGATTATTTCAGTCTCATTCTCTCTAGAGCAACCAGTCAATTTAGCTAAGTTCAACGTTCTGTTCCTAGCTTCATAAAGAGATGTTACCGCCCAAGGAGCATTAAAGGATCCACTTTGCAGAATGGCTCTGGTGAACAATGAATGGCTTCCAGGAGAAAGCAAATGCAGGCTAACTGAAGCTGCTCCTGCACTTTCTCCAAAGAGAGTTACACTTTTAGGATTTCCACCAAAGGCTGCTATATTTTTTTGAACCCACTGAAGAGCCAACTGTTGATCAAATAAACCCATGTTCCCTGGAGCCTCAGGATTTCCTGGCAAAGCTAAGAATCCTAGGGCACCCACCCTATAGTTCATTGACACTACAATAACTCTTTCAACCCGAGCCAGAAACTTGCCATCATAAACATGTAAAGATGATGTTCCAGTTTGAAAACCACCACCATAAATCCATATCAATACAGTGGCATTTTTTGGTTTAGGTGCTGGAATCCATACATTTAGATATAAACAGTCTTCACTGAGGTCAGTGTTTGGGTTCCACATCTCTGATCCATGGAAGCCTGGAAAACTTTGATCTATGTTCTGACAGCAAGAATTTGCATATTTTGTGGCATTCCAAATATCAGACCACTTGGTCAGAGACTGTGGCTTTTTGAATCGAAGTCTACCAAGAGGTGGCTGTGCATAGGGAATTCCAAGAAAGGCTGTTACCGTGCCACCAAAAACTGTCAAGTTCATCCCTCTGACTTTTCCATTCTTTGTTGCAATTATGATGTCATCTTCAGTATGTGACTTCCCAATAAGCATGCAGAGCAAAAGAAACCAAAAGAGAAATCTGATGCATATGATTGTGACTTTGCTATGCATATTGATTTCTGAAAGAGAGGTAAGTATAATGTTTTATAAGCCTTCTGCATATAGCATATTATACTTTATTGATGATAATTACCTAAAATATAGTCGTTAGTAATTCTACAAATTATGAAAACAAATAAACCTGCTTCTGTAAAGGCCTACATAGGAAAAAATAGAAAACAGAGATATTTTAGTTTTCAATTTAGAAAAAAAAATAGTGGAATGGAAAATAAAAAATATTCATTTTAGGGATATTTATTGTCAAATCTTTGTAAGGAAGAGCTAGTATTTTAAATAGAATGTTTGTCCTAGCCAAATTTAATGTTACTTCTGACTATATGTACAGCTCCACCAAAAAAGCAGTAAACAGTAGTCTACCTACATCAGATATAATTTCTGCCTTGGTAAGAGGAGAAAATACAAGTTCATATATTCTCTGAAATATCATGACTGGCTGGTTCTTGGCAGAATTGTTAAGTAGGTTAAGAACTTTTAAGGATCAATAGATTGTCATTATTGTCCTTTTCTGTTTTCCTTGTCTTTTCTGTGGTCCCTTTTGCCAAGTGACATCTTCCTCTATACAATCCTATTATACAAACTGAAGAGAATTTAGACAATTTATTCACAGAATATTAAGTAACAAATATATGGTAGTCACCATTTATTCTACAAATTGTAAAAACTAACAAACATGCTACCACTAGTAAGGGCTATGGAAAAAATAAAGAGCGAAGGCTGAGGATATATTCCAGGTAATTTCTCCAAAATTTAATAAACATGAGGGACTCTTTACCAGATTTATAATGTCAATAGAGAGAACCAGGGGCTAGCATTATAATGTCTGGGAGAAGATTGTGGCTTAAGAGGAATTTTATACTCAGTATTACTCAATATGTATTCATATTTGTTATAGCAATTTGTTAACAGATTAAAGTATATGCAACTAGTGAAGCTAAATGTGTTAGCACAGTCAGAATTATTTGCATTTTTTATAATGAAAAAAATGACTGAAATTAGAGGATCAAAGCTTAG | 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| pathogenic | 76,310 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 165830240, gene BCHE (butyrylcholinesterase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Deficiency_of_butyrylcholinesterase'] | ACCTTAAAAAAGTAGGACTTTGTCATTAAAGAGGAAAGAGGTAGGTGTTCTAAACAGGGCACATTGAGAGAAGAAAGTTCTAAGGTGCAGTTAAACTCAGAATCTTTGGTATTAGTGAGATAACTGGCTTACCCAGAACCTGGTGTTACTGAGTAATGTGAGTTGCAGCAAGATTACAGAGGCCTTTTAATGCTAGGTGGAAGAATTATAACTTTATCCACAGTGAATAAGTATTAAACCATTTTGAAAAGAATTGTACAACTGATATTGTAGAAACATACATACAGTAACATGAAATACAAAGAATTCCAAATGGAGGGTGGAAAAGAACACCAGAAAGCAATAATGTAACTATCGGCATTTTGTTTAGTTATAAAAGATAGTGTGATAGACTGAATTACTGAATCAATCAACTTATGATTTATGTAAACATTTCTTGTATAAGTAAATTTCTAAATTTCTATTTTTTTTAAATTATTCACATTGGTGCAATTTACTCCCATGTATAAAATGTGGTTTTGGTTTACAAATGTAGTGGGAGAAAAAAAAACTACTTTATTTTCTATAGATACACATACATATTTAGAAAATATATTCTAAATGGTTATTTTTTCTGACTCTTTTGGACATACTATCACAATACTTATAATATATGGGGGAAATATGTTTTTTGTAATGTCTCTGATTATCTAATGTCAGCCATAAGACTGCTCAGGTGGAGAACGGCTTAGCTAAAACCTCATGGCCCCAGTCAAACACAGGCTGCCTCAAATCTGATCAGGCCTATTAGGAAAAAAAGAAAAACCAAACAATACAATGGCAAATGTATATTTTGGGTAAACTGAGGGCCAACTGCATCACCATCATGTCCCTTCAATTTCCTAAGCAGAGATACATTACTTCATGTATCAGGTATCATGGTACCAAGCTGAAGAGCTTGGGAAGAAATAGTCCTACTCTGACGTAAATCTGTGAACATTGTAAACTTGCAGGTTAAAAAGTATTCTCACATTAATTTTAGTTCTCCAACTAAGCATCTTTTTCTATAAAAACTTTGGCTAACATTGTTGAAATACTTTGAAATATTTTGGAGATGAAATCAGAAGATATTTTTTATAAAATTTCTAAGATGATGATTTAAACACTCTGACACAGGGAGTTGAAATGCAGTTCATAAGAAAAAATAAAACCAGCTTTGGTACAAATAGAACAAATAATTAAAACATTTCTGTGTCTTTATACTAAAGTCTACCCCAGAGACCAAGCAAAGCTAAGCAAAACGGATCAAACCAAGCCAGAGAACAATGACAAAAATCAGCACTTACCCATATTTTGCAAAATTTGCCCACCGTTTCACTATGGATCTACTCAAAATTTCCTCGGCTTTTGTGTAATTATCTCTTCTTTCCAGAGGTAAACCAAAGACAAATTCAATTTCATAGCCATGCATCACTCCCATCCATTCTGGCCACGGAAGTTTGGAGGATCGGTGTTCAAAATAGTAGAAAAAGGCATTATTTCCCCATTCTGAGAACTTCTTGGTGAACTCCAAGGCAGGGCATATGAAATTATAATCCCCAACAACATCACCCAAGGCCTCACGGTAGTTTTCAGGTCTCTGATCATCTACCCAGTCTGTGTAATGAAAAAGGATGGATTCCTTTCCAAACTCACTCACTCCTGGAAAAAATATTTTTAAACCTTCCTGAAATTCTTTTCTAGTTATGATACTATTGTTATCTTTGCTGAAGCCAGGAGCACCATAGACTAAAAAAGCTGTCCCTTCATCTTTATTAACACCCACCAAAATCTGGGTTTTTTTAAATTGTCCAAGTTCAAGTAATATGTCTGGCATGTCAGTGAGAAAATCACCATCCACGGTCGGACCAAAGTTTACTGACAAAGGAGTCCCATAGGGGACAACAAATGCTTCATTCAGAAGAATTTCTTGGGGATCTTTATTTCTAAGACACTTGATTATTTCAGTCTCATTCTCTCTAGAGCAACCAGTCAATTTAGCTAAGTTCAACGTTCTGTTCCTAGCTTCATAAAGAGATGTTACCGCCCAAGGAGCATTAAAGGATCCACTTTGCAGAATGGCTCTGGTGAACAATGAATGGCTTCCAGGAGAAAGCAAATGCAGGCTAACTGAAGCTGCTCCTGCACTTTCTCCAAAGAGAGTTACACTTTTAGGATTTCCACCAAAGGCTGCTATATTTTTTTGAACCCACTGAAGAGCCAACTGTTGATCAAATAAACCCATGTTCCCTGGAGCCTCAGGATTTCCTGGCAAAGCTAAGAATCCTAGGGCACCCACCCTATAGTTCATTGACACTACAATAACTCTTTCAACCCGAGCCAGAAACTTGCCATCATAAACATGTAAAGATGATGTTCCAGTTTGAAAACCACCACCATAAATCCATATCAATACAGTGGCATTTTTTGGTTTAGGTGCTGGAATCCATACATTTAGATATAAACAGTCTTCACTGAGGTCAGTGTTTGGGTTCCACATCTCTGATCCATGGAAGCCTGGAAAACTTTGATCTATGTTCTGACAGCAAGAATTTGCATATTTTGTGGCATTCCAAATATCAGACCACTTGGTCAGAGACTGTGGCTTTTTGAATCGAAGTCTACCAAGAGGTGGCTGTGCATAGGGAATTCCAAGAAAGGCTGTTACCGTGCCACCAAAAACTGTCAAGTTCATCCCTCTGACTTTTCCATTCTTTGTTGCAATTATGATGTCATCTTCAGTATGTGACTTCCCAATAAGCATGCAGAGCAAAAGAAACCAAAAGAGAAATCTGATGCATATGATTGTGACTTTGCTATGCATATTGATTTCTGAAAGAGAGGTAAGTATAATGTTTTATAAGCCTTCTGCATATAGCATATTATACTTTATTGATGATAATTACCTAAAATATAGTCGTTAGTAATTCTACAAATTATGAAAACAAATAAACCTGCTTCTGTAAAGGCCTACATAGGAAAAAATAGAAAACAGAGATATTTTAGTTTTCAATTTAGAAAAAAAAATAGTGGAATGGAAAATAAAAAATATTCATTTTAGGGATATTTATTGTCAAATCTTTGTAAGGAAGAGCTAGTATTTTAAATAGAATGTTTGTCCTAGCCAAATTTAATGTTACTTCTGACTATATGTACAGCTCCACCAAAAAAGCAGTAAACAGTAGTCTACCTACATCAGATATAATTTCTGCCTTGGTAAGAGGAGAAAATACAAGTTCATATATTCTCTGAAATATCATGACTGGCTGGTTCTTGGCAGAATTGTTAAGTAGGTTAAGAACTTTTAAGGATCAATAGATTGTCATTATTGTCCTTTTCTGTTTTCCTTGTCTTTTCTGTGGTCCCTTTTGCCAAGTGACATCTTCCTCTATACAATCCTATTATACAAACTGAAGAGAATTTAGACAATTTATTCACAGAATATTAAGTAACAAATATATGGTAGTCACCATTTATTCTACAAATTGTAAAAACTAACAAACATGCTACCACTAGTAAGGGCTATGGAAAAAATAAAGAGCGAAGGCTGAGGATATATTCCAGGTAATTTCTCCAAAATTTAATAAACATGAGGGACTCTTTACCAGATTTATAATGTCAATAGAGAGAACCAGGGGCTAGCATTATAATGTCTGGGAGAAGATTGTGGCTTAAGAGGAATTTTATACTCAGTATTACTCAATATGTATTCATATTTGTTATAGCAATTTGTTAACAGATTAAAGTATATGCAACTAGTGAAGCTAAATGTGTTAGCACAGTCAGAATTATTTGCATTTTTTATAATGAAAAAAATGACTGAAATTAGAGGATCAAAGCTTAGAAACTATTGGGCCACATGGCAGAAGCAAAAATAATCTTTGTGACCTACAAAATCATAAGTATTTGACATTTATGAAATAATATTTAATGGATGACATAGACTATTAGAAGAGATCTAAGTTTTATCAGAAATTCATAATGCAGATGTGAGTTTCTTTTCAATAAAAAAGAAATTAAAAATCAGATTTGGAAACTCTGTGACAAAGAGGGACAGCAAAATGTGATGCAAATATCA 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| pathogenic | 76,313 |
Variant chromosome 3, position 165830535, gene BCHE (butyrylcholinesterase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Deficiency_of_butyrylcholinesterase'] | AATACAAAGAATTCCAAATGGAGGGTGGAAAAGAACACCAGAAAGCAATAATGTAACTATCGGCATTTTGTTTAGTTATAAAAGATAGTGTGATAGACTGAATTACTGAATCAATCAACTTATGATTTATGTAAACATTTCTTGTATAAGTAAATTTCTAAATTTCTATTTTTTTTAAATTATTCACATTGGTGCAATTTACTCCCATGTATAAAATGTGGTTTTGGTTTACAAATGTAGTGGGAGAAAAAAAAACTACTTTATTTTCTATAGATACACATACATATTTAGAAAATATATTCTAAATGGTTATTTTTTCTGACTCTTTTGGACATACTATCACAATACTTATAATATATGGGGGAAATATGTTTTTTGTAATGTCTCTGATTATCTAATGTCAGCCATAAGACTGCTCAGGTGGAGAACGGCTTAGCTAAAACCTCATGGCCCCAGTCAAACACAGGCTGCCTCAAATCTGATCAGGCCTATTAGGAAAAAAAGAAAAACCAAACAATACAATGGCAAATGTATATTTTGGGTAAACTGAGGGCCAACTGCATCACCATCATGTCCCTTCAATTTCCTAAGCAGAGATACATTACTTCATGTATCAGGTATCATGGTACCAAGCTGAAGAGCTTGGGAAGAAATAGTCCTACTCTGACGTAAATCTGTGAACATTGTAAACTTGCAGGTTAAAAAGTATTCTCACATTAATTTTAGTTCTCCAACTAAGCATCTTTTTCTATAAAAACTTTGGCTAACATTGTTGAAATACTTTGAAATATTTTGGAGATGAAATCAGAAGATATTTTTTATAAAATTTCTAAGATGATGATTTAAACACTCTGACACAGGGAGTTGAAATGCAGTTCATAAGAAAAAATAAAACCAGCTTTGGTACAAATAGAACAAATAATTAAAACATTTCTGTGTCTTTATACTAAAGTCTACCCCAGAGACCAAGCAAAGCTAAGCAAAACGGATCAAACCAAGCCAGAGAACAATGACAAAAATCAGCACTTACCCATATTTTGCAAAATTTGCCCACCGTTTCACTATGGATCTACTCAAAATTTCCTCGGCTTTTGTGTAATTATCTCTTCTTTCCAGAGGTAAACCAAAGACAAATTCAATTTCATAGCCATGCATCACTCCCATCCATTCTGGCCACGGAAGTTTGGAGGATCGGTGTTCAAAATAGTAGAAAAAGGCATTATTTCCCCATTCTGAGAACTTCTTGGTGAACTCCAAGGCAGGGCATATGAAATTATAATCCCCAACAACATCACCCAAGGCCTCACGGTAGTTTTCAGGTCTCTGATCATCTACCCAGTCTGTGTAATGAAAAAGGATGGATTCCTTTCCAAACTCACTCACTCCTGGAAAAAATATTTTTAAACCTTCCTGAAATTCTTTTCTAGTTATGATACTATTGTTATCTTTGCTGAAGCCAGGAGCACCATAGACTAAAAAAGCTGTCCCTTCATCTTTATTAACACCCACCAAAATCTGGGTTTTTTTAAATTGTCCAAGTTCAAGTAATATGTCTGGCATGTCAGTGAGAAAATCACCATCCACGGTCGGACCAAAGTTTACTGACAAAGGAGTCCCATAGGGGACAACAAATGCTTCATTCAGAAGAATTTCTTGGGGATCTTTATTTCTAAGACACTTGATTATTTCAGTCTCATTCTCTCTAGAGCAACCAGTCAATTTAGCTAAGTTCAACGTTCTGTTCCTAGCTTCATAAAGAGATGTTACCGCCCAAGGAGCATTAAAGGATCCACTTTGCAGAATGGCTCTGGTGAACAATGAATGGCTTCCAGGAGAAAGCAAATGCAGGCTAACTGAAGCTGCTCCTGCACTTTCTCCAAAGAGAGTTACACTTTTAGGATTTCCACCAAAGGCTGCTATATTTTTTTGAACCCACTGAAGAGCCAACTGTTGATCAAATAAACCCATGTTCCCTGGAGCCTCAGGATTTCCTGGCAAAGCTAAGAATCCTAGGGCACCCACCCTATAGTTCATTGACACTACAATAACTCTTTCAACCCGAGCCAGAAACTTGCCATCATAAACATGTAAAGATGATGTTCCAGTTTGAAAACCACCACCATAAATCCATATCAATACAGTGGCATTTTTTGGTTTAGGTGCTGGAATCCATACATTTAGATATAAACAGTCTTCACTGAGGTCAGTGTTTGGGTTCCACATCTCTGATCCATGGAAGCCTGGAAAACTTTGATCTATGTTCTGACAGCAAGAATTTGCATATTTTGTGGCATTCCAAATATCAGACCACTTGGTCAGAGACTGTGGCTTTTTGAATCGAAGTCTACCAAGAGGTGGCTGTGCATAGGGAATTCCAAGAAAGGCTGTTACCGTGCCACCAAAAACTGTCAAGTTCATCCCTCTGACTTTTCCATTCTTTGTTGCAATTATGATGTCATCTTCAGTATGTGACTTCCCAATAAGCATGCAGAGCAAAAGAAACCAAAAGAGAAATCTGATGCATATGATTGTGACTTTGCTATGCATATTGATTTCTGAAAGAGAGGTAAGTATAATGTTTTATAAGCCTTCTGCATATAGCATATTATACTTTATTGATGATAATTACCTAAAATATAGTCGTTAGTAATTCTACAAATTATGAAAACAAATAAACCTGCTTCTGTAAAGGCCTACATAGGAAAAAATAGAAAACAGAGATATTTTAGTTTTCAATTTAGAAAAAAAAATAGTGGAATGGAAAATAAAAAATATTCATTTTAGGGATATTTATTGTCAAATCTTTGTAAGGAAGAGCTAGTATTTTAAATAGAATGTTTGTCCTAGCCAAATTTAATGTTACTTCTGACTATATGTACAGCTCCACCAAAAAAGCAGTAAACAGTAGTCTACCTACATCAGATATAATTTCTGCCTTGGTAAGAGGAGAAAATACAAGTTCATATATTCTCTGAAATATCATGACTGGCTGGTTCTTGGCAGAATTGTTAAGTAGGTTAAGAACTTTTAAGGATCAATAGATTGTCATTATTGTCCTTTTCTGTTTTCCTTGTCTTTTCTGTGGTCCCTTTTGCCAAGTGACATCTTCCTCTATACAATCCTATTATACAAACTGAAGAGAATTTAGACAATTTATTCACAGAATATTAAGTAACAAATATATGGTAGTCACCATTTATTCTACAAATTGTAAAAACTAACAAACATGCTACCACTAGTAAGGGCTATGGAAAAAATAAAGAGCGAAGGCTGAGGATATATTCCAGGTAATTTCTCCAAAATTTAATAAACATGAGGGACTCTTTACCAGATTTATAATGTCAATAGAGAGAACCAGGGGCTAGCATTATAATGTCTGGGAGAAGATTGTGGCTTAAGAGGAATTTTATACTCAGTATTACTCAATATGTATTCATATTTGTTATAGCAATTTGTTAACAGATTAAAGTATATGCAACTAGTGAAGCTAAATGTGTTAGCACAGTCAGAATTATTTGCATTTTTTATAATGAAAAAAATGACTGAAATTAGAGGATCAAAGCTTAGAAACTATTGGGCCACATGGCAGAAGCAAAAATAATCTTTGTGACCTACAAAATCATAAGTATTTGACATTTATGAAATAATATTTAATGGATGACATAGACTATTAGAAGAGATCTAAGTTTTATCAGAAATTCATAATGCAGATGTGAGTTTCTTTTCAATAAAAAAGAAATTAAAAATCAGATTTGGAAACTCTGTGACAAAGAGGGACAGCAAAATGTGATGCAAATATCATTTAAATGAACTAATGTCTCTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAAGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTATGGCACCACACCCAGGTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACTTACCTCGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCG | AATACAAAGAATTCCAAATGGAGGGTGGAAAAGAACACCAGAAAGCAATAATGTAACTATCGGCATTTTGTTTAGTTATAAAAGATAGTGTGATAGACTGAATTACTGAATCAATCAACTTATGATTTATGTAAACATTTCTTGTATAAGTAAATTTCTAAATTTCTATTTTTTTTAAATTATTCACATTGGTGCAATTTACTCCCATGTATAAAATGTGGTTTTGGTTTACAAATGTAGTGGGAGAAAAAAAAACTACTTTATTTTCTATAGATACACATACATATTTAGAAAATATATTCTAAATGGTTATTTTTTCTGACTCTTTTGGACATACTATCACAATACTTATAATATATGGGGGAAATATGTTTTTTGTAATGTCTCTGATTATCTAATGTCAGCCATAAGACTGCTCAGGTGGAGAACGGCTTAGCTAAAACCTCATGGCCCCAGTCAAACACAGGCTGCCTCAAATCTGATCAGGCCTATTAGGAAAAAAAGAAAAACCAAACAATACAATGGCAAATGTATATTTTGGGTAAACTGAGGGCCAACTGCATCACCATCATGTCCCTTCAATTTCCTAAGCAGAGATACATTACTTCATGTATCAGGTATCATGGTACCAAGCTGAAGAGCTTGGGAAGAAATAGTCCTACTCTGACGTAAATCTGTGAACATTGTAAACTTGCAGGTTAAAAAGTATTCTCACATTAATTTTAGTTCTCCAACTAAGCATCTTTTTCTATAAAAACTTTGGCTAACATTGTTGAAATACTTTGAAATATTTTGGAGATGAAATCAGAAGATATTTTTTATAAAATTTCTAAGATGATGATTTAAACACTCTGACACAGGGAGTTGAAATGCAGTTCATAAGAAAAAATAAAACCAGCTTTGGTACAAATAGAACAAATAATTAAAACATTTCTGTGTCTTTATACTAAAGTCTACCCCAGAGACCAAGCAAAGCTAAGCAAAACGGATCAAACCAAGCCAGAGAACAATGACAAAAATCAGCACTTACCCATATTTTGCAAAATTTGCCCACCGTTTCACTATGGATCTACTCAAAATTTCCTCGGCTTTTGTGTAATTATCTCTTCTTTCCAGAGGTAAACCAAAGACAAATTCAATTTCATAGCCATGCATCACTCCCATCCATTCTGGCCACGGAAGTTTGGAGGATCGGTGTTCAAAATAGTAGAAAAAGGCATTATTTCCCCATTCTGAGAACTTCTTGGTGAACTCCAAGGCAGGGCATATGAAATTATAATCCCCAACAACATCACCCAAGGCCTCACGGTAGTTTTCAGGTCTCTGATCATCTACCCAGTCTGTGTAATGAAAAAGGATGGATTCCTTTCCAAACTCACTCACTCCTGGAAAAAATATTTTTAAACCTTCCTGAAATTCTTTTCTAGTTATGATACTATTGTTATCTTTGCTGAAGCCAGGAGCACCATAGACTAAAAAAGCTGTCCCTTCATCTTTATTAACACCCACCAAAATCTGGGTTTTTTTAAATTGTCCAAGTTCAAGTAATATGTCTGGCATGTCAGTGAGAAAATCACCATCCACGGTCGGACCAAAGTTTACTGACAAAGGAGTCCCATAGGGGACAACAAATGCTTCATTCAGAAGAATTTCTTGGGGATCTTTATTTCTAAGACACTTGATTATTTCAGTCTCATTCTCTCTAGAGCAACCAGTCAATTTAGCTAAGTTCAACGTTCTGTTCCTAGCTTCATAAAGAGATGTTACCGCCCAAGGAGCATTAAAGGATCCACTTTGCAGAATGGCTCTGGTGAACAATGAATGGCTTCCAGGAGAAAGCAAATGCAGGCTAACTGAAGCTGCTCCTGCACTTTCTCCAAAGAGAGTTACACTTTTAGGATTTCCACCAAAGGCTGCTATATTTTTTTGAACCCACTGAAGAGCCAACTGTTGATCAAATAAACCCATGTTCCCTGGAGCCTCAGGATTTCCTGGCAAAGCTAAGAATCCTAGGGCACCCACCCTATAGTTCATTGACACTACAATAACTCAACCCGAGCCAGAAACTTGCCATCATAAACATGTAAAGATGATGTTCCAGTTTGAAAACCACCACCATAAATCCATATCAATACAGTGGCATTTTTTGGTTTAGGTGCTGGAATCCATACATTTAGATATAAACAGTCTTCACTGAGGTCAGTGTTTGGGTTCCACATCTCTGATCCATGGAAGCCTGGAAAACTTTGATCTATGTTCTGACAGCAAGAATTTGCATATTTTGTGGCATTCCAAATATCAGACCACTTGGTCAGAGACTGTGGCTTTTTGAATCGAAGTCTACCAAGAGGTGGCTGTGCATAGGGAATTCCAAGAAAGGCTGTTACCGTGCCACCAAAAACTGTCAAGTTCATCCCTCTGACTTTTCCATTCTTTGTTGCAATTATGATGTCATCTTCAGTATGTGACTTCCCAATAAGCATGCAGAGCAAAAGAAACCAAAAGAGAAATCTGATGCATATGATTGTGACTTTGCTATGCATATTGATTTCTGAAAGAGAGGTAAGTATAATGTTTTATAAGCCTTCTGCATATAGCATATTATACTTTATTGATGATAATTACCTAAAATATAGTCGTTAGTAATTCTACAAATTATGAAAACAAATAAACCTGCTTCTGTAAAGGCCTACATAGGAAAAAATAGAAAACAGAGATATTTTAGTTTTCAATTTAGAAAAAAAAATAGTGGAATGGAAAATAAAAAATATTCATTTTAGGGATATTTATTGTCAAATCTTTGTAAGGAAGAGCTAGTATTTTAAATAGAATGTTTGTCCTAGCCAAATTTAATGTTACTTCTGACTATATGTACAGCTCCACCAAAAAAGCAGTAAACAGTAGTCTACCTACATCAGATATAATTTCTGCCTTGGTAAGAGGAGAAAATACAAGTTCATATATTCTCTGAAATATCATGACTGGCTGGTTCTTGGCAGAATTGTTAAGTAGGTTAAGAACTTTTAAGGATCAATAGATTGTCATTATTGTCCTTTTCTGTTTTCCTTGTCTTTTCTGTGGTCCCTTTTGCCAAGTGACATCTTCCTCTATACAATCCTATTATACAAACTGAAGAGAATTTAGACAATTTATTCACAGAATATTAAGTAACAAATATATGGTAGTCACCATTTATTCTACAAATTGTAAAAACTAACAAACATGCTACCACTAGTAAGGGCTATGGAAAAAATAAAGAGCGAAGGCTGAGGATATATTCCAGGTAATTTCTCCAAAATTTAATAAACATGAGGGACTCTTTACCAGATTTATAATGTCAATAGAGAGAACCAGGGGCTAGCATTATAATGTCTGGGAGAAGATTGTGGCTTAAGAGGAATTTTATACTCAGTATTACTCAATATGTATTCATATTTGTTATAGCAATTTGTTAACAGATTAAAGTATATGCAACTAGTGAAGCTAAATGTGTTAGCACAGTCAGAATTATTTGCATTTTTTATAATGAAAAAAATGACTGAAATTAGAGGATCAAAGCTTAGAAACTATTGGGCCACATGGCAGAAGCAAAAATAATCTTTGTGACCTACAAAATCATAAGTATTTGACATTTATGAAATAATATTTAATGGATGACATAGACTATTAGAAGAGATCTAAGTTTTATCAGAAATTCATAATGCAGATGTGAGTTTCTTTTCAATAAAAAAGAAATTAAAAATCAGATTTGGAAACTCTGTGACAAAGAGGGACAGCAAAATGTGATGCAAATATCATTTAAATGAACTAATGTCTCTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAAGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTATGGCACCACACCCAGGTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACTTACCTCGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGNNNN | pathogenic | 76,314 |
Clinical classification of chromosome 3, position 165830599, gene BCHE (butyrylcholinesterase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Deficiency_of_butyrylcholinesterase'] | ATTTTGTTTAGTTATAAAAGATAGTGTGATAGACTGAATTACTGAATCAATCAACTTATGATTTATGTAAACATTTCTTGTATAAGTAAATTTCTAAATTTCTATTTTTTTTAAATTATTCACATTGGTGCAATTTACTCCCATGTATAAAATGTGGTTTTGGTTTACAAATGTAGTGGGAGAAAAAAAAACTACTTTATTTTCTATAGATACACATACATATTTAGAAAATATATTCTAAATGGTTATTTTTTCTGACTCTTTTGGACATACTATCACAATACTTATAATATATGGGGGAAATATGTTTTTTGTAATGTCTCTGATTATCTAATGTCAGCCATAAGACTGCTCAGGTGGAGAACGGCTTAGCTAAAACCTCATGGCCCCAGTCAAACACAGGCTGCCTCAAATCTGATCAGGCCTATTAGGAAAAAAAGAAAAACCAAACAATACAATGGCAAATGTATATTTTGGGTAAACTGAGGGCCAACTGCATCACCATCATGTCCCTTCAATTTCCTAAGCAGAGATACATTACTTCATGTATCAGGTATCATGGTACCAAGCTGAAGAGCTTGGGAAGAAATAGTCCTACTCTGACGTAAATCTGTGAACATTGTAAACTTGCAGGTTAAAAAGTATTCTCACATTAATTTTAGTTCTCCAACTAAGCATCTTTTTCTATAAAAACTTTGGCTAACATTGTTGAAATACTTTGAAATATTTTGGAGATGAAATCAGAAGATATTTTTTATAAAATTTCTAAGATGATGATTTAAACACTCTGACACAGGGAGTTGAAATGCAGTTCATAAGAAAAAATAAAACCAGCTTTGGTACAAATAGAACAAATAATTAAAACATTTCTGTGTCTTTATACTAAAGTCTACCCCAGAGACCAAGCAAAGCTAAGCAAAACGGATCAAACCAAGCCAGAGAACAATGACAAAAATCAGCACTTACCCATATTTTGCAAAATTTGCCCACCGTTTCACTATGGATCTACTCAAAATTTCCTCGGCTTTTGTGTAATTATCTCTTCTTTCCAGAGGTAAACCAAAGACAAATTCAATTTCATAGCCATGCATCACTCCCATCCATTCTGGCCACGGAAGTTTGGAGGATCGGTGTTCAAAATAGTAGAAAAAGGCATTATTTCCCCATTCTGAGAACTTCTTGGTGAACTCCAAGGCAGGGCATATGAAATTATAATCCCCAACAACATCACCCAAGGCCTCACGGTAGTTTTCAGGTCTCTGATCATCTACCCAGTCTGTGTAATGAAAAAGGATGGATTCCTTTCCAAACTCACTCACTCCTGGAAAAAATATTTTTAAACCTTCCTGAAATTCTTTTCTAGTTATGATACTATTGTTATCTTTGCTGAAGCCAGGAGCACCATAGACTAAAAAAGCTGTCCCTTCATCTTTATTAACACCCACCAAAATCTGGGTTTTTTTAAATTGTCCAAGTTCAAGTAATATGTCTGGCATGTCAGTGAGAAAATCACCATCCACGGTCGGACCAAAGTTTACTGACAAAGGAGTCCCATAGGGGACAACAAATGCTTCATTCAGAAGAATTTCTTGGGGATCTTTATTTCTAAGACACTTGATTATTTCAGTCTCATTCTCTCTAGAGCAACCAGTCAATTTAGCTAAGTTCAACGTTCTGTTCCTAGCTTCATAAAGAGATGTTACCGCCCAAGGAGCATTAAAGGATCCACTTTGCAGAATGGCTCTGGTGAACAATGAATGGCTTCCAGGAGAAAGCAAATGCAGGCTAACTGAAGCTGCTCCTGCACTTTCTCCAAAGAGAGTTACACTTTTAGGATTTCCACCAAAGGCTGCTATATTTTTTTGAACCCACTGAAGAGCCAACTGTTGATCAAATAAACCCATGTTCCCTGGAGCCTCAGGATTTCCTGGCAAAGCTAAGAATCCTAGGGCACCCACCCTATAGTTCATTGACACTACAATAACTCTTTCAACCCGAGCCAGAAACTTGCCATCATAAACATGTAAAGATGATGTTCCAGTTTGAAAACCACCACCATAAATCCATATCAATACAGTGGCATTTTTTGGTTTAGGTGCTGGAATCCATACATTTAGATATAAACAGTCTTCACTGAGGTCAGTGTTTGGGTTCCACATCTCTGATCCATGGAAGCCTGGAAAACTTTGATCTATGTTCTGACAGCAAGAATTTGCATATTTTGTGGCATTCCAAATATCAGACCACTTGGTCAGAGACTGTGGCTTTTTGAATCGAAGTCTACCAAGAGGTGGCTGTGCATAGGGAATTCCAAGAAAGGCTGTTACCGTGCCACCAAAAACTGTCAAGTTCATCCCTCTGACTTTTCCATTCTTTGTTGCAATTATGATGTCATCTTCAGTATGTGACTTCCCAATAAGCATGCAGAGCAAAAGAAACCAAAAGAGAAATCTGATGCATATGATTGTGACTTTGCTATGCATATTGATTTCTGAAAGAGAGGTAAGTATAATGTTTTATAAGCCTTCTGCATATAGCATATTATACTTTATTGATGATAATTACCTAAAATATAGTCGTTAGTAATTCTACAAATTATGAAAACAAATAAACCTGCTTCTGTAAAGGCCTACATAGGAAAAAATAGAAAACAGAGATATTTTAGTTTTCAATTTAGAAAAAAAAATAGTGGAATGGAAAATAAAAAATATTCATTTTAGGGATATTTATTGTCAAATCTTTGTAAGGAAGAGCTAGTATTTTAAATAGAATGTTTGTCCTAGCCAAATTTAATGTTACTTCTGACTATATGTACAGCTCCACCAAAAAAGCAGTAAACAGTAGTCTACCTACATCAGATATAATTTCTGCCTTGGTAAGAGGAGAAAATACAAGTTCATATATTCTCTGAAATATCATGACTGGCTGGTTCTTGGCAGAATTGTTAAGTAGGTTAAGAACTTTTAAGGATCAATAGATTGTCATTATTGTCCTTTTCTGTTTTCCTTGTCTTTTCTGTGGTCCCTTTTGCCAAGTGACATCTTCCTCTATACAATCCTATTATACAAACTGAAGAGAATTTAGACAATTTATTCACAGAATATTAAGTAACAAATATATGGTAGTCACCATTTATTCTACAAATTGTAAAAACTAACAAACATGCTACCACTAGTAAGGGCTATGGAAAAAATAAAGAGCGAAGGCTGAGGATATATTCCAGGTAATTTCTCCAAAATTTAATAAACATGAGGGACTCTTTACCAGATTTATAATGTCAATAGAGAGAACCAGGGGCTAGCATTATAATGTCTGGGAGAAGATTGTGGCTTAAGAGGAATTTTATACTCAGTATTACTCAATATGTATTCATATTTGTTATAGCAATTTGTTAACAGATTAAAGTATATGCAACTAGTGAAGCTAAATGTGTTAGCACAGTCAGAATTATTTGCATTTTTTATAATGAAAAAAATGACTGAAATTAGAGGATCAAAGCTTAGAAACTATTGGGCCACATGGCAGAAGCAAAAATAATCTTTGTGACCTACAAAATCATAAGTATTTGACATTTATGAAATAATATTTAATGGATGACATAGACTATTAGAAGAGATCTAAGTTTTATCAGAAATTCATAATGCAGATGTGAGTTTCTTTTCAATAAAAAAGAAATTAAAAATCAGATTTGGAAACTCTGTGACAAAGAGGGACAGCAAAATGTGATGCAAATATCATTTAAATGAACTAATGTCTCTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAAGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTATGGCACCACACCCAGGTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACTTACCTCGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCATAGAAGAACTAATGTGTTTATATAACTAAAATAGTCAATTACAAATACTGATTC | ATTTTGTTTAGTTATAAAAGATAGTGTGATAGACTGAATTACTGAATCAATCAACTTATGATTTATGTAAACATTTCTTGTATAAGTAAATTTCTAAATTTCTATTTTTTTTAAATTATTCACATTGGTGCAATTTACTCCCATGTATAAAATGTGGTTTTGGTTTACAAATGTAGTGGGAGAAAAAAAAACTACTTTATTTTCTATAGATACACATACATATTTAGAAAATATATTCTAAATGGTTATTTTTTCTGACTCTTTTGGACATACTATCACAATACTTATAATATATGGGGGAAATATGTTTTTTGTAATGTCTCTGATTATCTAATGTCAGCCATAAGACTGCTCAGGTGGAGAACGGCTTAGCTAAAACCTCATGGCCCCAGTCAAACACAGGCTGCCTCAAATCTGATCAGGCCTATTAGGAAAAAAAGAAAAACCAAACAATACAATGGCAAATGTATATTTTGGGTAAACTGAGGGCCAACTGCATCACCATCATGTCCCTTCAATTTCCTAAGCAGAGATACATTACTTCATGTATCAGGTATCATGGTACCAAGCTGAAGAGCTTGGGAAGAAATAGTCCTACTCTGACGTAAATCTGTGAACATTGTAAACTTGCAGGTTAAAAAGTATTCTCACATTAATTTTAGTTCTCCAACTAAGCATCTTTTTCTATAAAAACTTTGGCTAACATTGTTGAAATACTTTGAAATATTTTGGAGATGAAATCAGAAGATATTTTTTATAAAATTTCTAAGATGATGATTTAAACACTCTGACACAGGGAGTTGAAATGCAGTTCATAAGAAAAAATAAAACCAGCTTTGGTACAAATAGAACAAATAATTAAAACATTTCTGTGTCTTTATACTAAAGTCTACCCCAGAGACCAAGCAAAGCTAAGCAAAACGGATCAAACCAAGCCAGAGAACAATGACAAAAATCAGCACTTACCCATATTTTGCAAAATTTGCCCACCGTTTCACTATGGATCTACTCAAAATTTCCTCGGCTTTTGTGTAATTATCTCTTCTTTCCAGAGGTAAACCAAAGACAAATTCAATTTCATAGCCATGCATCACTCCCATCCATTCTGGCCACGGAAGTTTGGAGGATCGGTGTTCAAAATAGTAGAAAAAGGCATTATTTCCCCATTCTGAGAACTTCTTGGTGAACTCCAAGGCAGGGCATATGAAATTATAATCCCCAACAACATCACCCAAGGCCTCACGGTAGTTTTCAGGTCTCTGATCATCTACCCAGTCTGTGTAATGAAAAAGGATGGATTCCTTTCCAAACTCACTCACTCCTGGAAAAAATATTTTTAAACCTTCCTGAAATTCTTTTCTAGTTATGATACTATTGTTATCTTTGCTGAAGCCAGGAGCACCATAGACTAAAAAAGCTGTCCCTTCATCTTTATTAACACCCACCAAAATCTGGGTTTTTTTAAATTGTCCAAGTTCAAGTAATATGTCTGGCATGTCAGTGAGAAAATCACCATCCACGGTCGGACCAAAGTTTACTGACAAAGGAGTCCCATAGGGGACAACAAATGCTTCATTCAGAAGAATTTCTTGGGGATCTTTATTTCTAAGACACTTGATTATTTCAGTCTCATTCTCTCTAGAGCAACCAGTCAATTTAGCTAAGTTCAACGTTCTGTTCCTAGCTTCATAAAGAGATGTTACCGCCCAAGGAGCATTAAAGGATCCACTTTGCAGAATGGCTCTGGTGAACAATGAATGGCTTCCAGGAGAAAGCAAATGCAGGCTAACTGAAGCTGCTCCTGCACTTTCTCCAAAGAGAGTTACACTTTTAGGATTTCCACCAAAGGCTGCTATATTTTTTTGAACCCACTGAAGAGCCAACTGTTGATCAAATAAACCCATGTTCCCTGGAGCCTCAGGATTTCCTGGCAAAGCTAAGAATCCTAGGGCACCCACCCTATAGTTCATTGACACTACAATAACTCTTTCAACCCGAGCCAGAAACTTGCCATCATAAACATGTAAAGATGATGTTCCAGTTTGAAACTCCACCACCATAAATCCATATCAATACAGTGGCATTTTTTGGTTTAGGTGCTGGAATCCATACATTTAGATATAAACAGTCTTCACTGAGGTCAGTGTTTGGGTTCCACATCTCTGATCCATGGAAGCCTGGAAAACTTTGATCTATGTTCTGACAGCAAGAATTTGCATATTTTGTGGCATTCCAAATATCAGACCACTTGGTCAGAGACTGTGGCTTTTTGAATCGAAGTCTACCAAGAGGTGGCTGTGCATAGGGAATTCCAAGAAAGGCTGTTACCGTGCCACCAAAAACTGTCAAGTTCATCCCTCTGACTTTTCCATTCTTTGTTGCAATTATGATGTCATCTTCAGTATGTGACTTCCCAATAAGCATGCAGAGCAAAAGAAACCAAAAGAGAAATCTGATGCATATGATTGTGACTTTGCTATGCATATTGATTTCTGAAAGAGAGGTAAGTATAATGTTTTATAAGCCTTCTGCATATAGCATATTATACTTTATTGATGATAATTACCTAAAATATAGTCGTTAGTAATTCTACAAATTATGAAAACAAATAAACCTGCTTCTGTAAAGGCCTACATAGGAAAAAATAGAAAACAGAGATATTTTAGTTTTCAATTTAGAAAAAAAAATAGTGGAATGGAAAATAAAAAATATTCATTTTAGGGATATTTATTGTCAAATCTTTGTAAGGAAGAGCTAGTATTTTAAATAGAATGTTTGTCCTAGCCAAATTTAATGTTACTTCTGACTATATGTACAGCTCCACCAAAAAAGCAGTAAACAGTAGTCTACCTACATCAGATATAATTTCTGCCTTGGTAAGAGGAGAAAATACAAGTTCATATATTCTCTGAAATATCATGACTGGCTGGTTCTTGGCAGAATTGTTAAGTAGGTTAAGAACTTTTAAGGATCAATAGATTGTCATTATTGTCCTTTTCTGTTTTCCTTGTCTTTTCTGTGGTCCCTTTTGCCAAGTGACATCTTCCTCTATACAATCCTATTATACAAACTGAAGAGAATTTAGACAATTTATTCACAGAATATTAAGTAACAAATATATGGTAGTCACCATTTATTCTACAAATTGTAAAAACTAACAAACATGCTACCACTAGTAAGGGCTATGGAAAAAATAAAGAGCGAAGGCTGAGGATATATTCCAGGTAATTTCTCCAAAATTTAATAAACATGAGGGACTCTTTACCAGATTTATAATGTCAATAGAGAGAACCAGGGGCTAGCATTATAATGTCTGGGAGAAGATTGTGGCTTAAGAGGAATTTTATACTCAGTATTACTCAATATGTATTCATATTTGTTATAGCAATTTGTTAACAGATTAAAGTATATGCAACTAGTGAAGCTAAATGTGTTAGCACAGTCAGAATTATTTGCATTTTTTATAATGAAAAAAATGACTGAAATTAGAGGATCAAAGCTTAGAAACTATTGGGCCACATGGCAGAAGCAAAAATAATCTTTGTGACCTACAAAATCATAAGTATTTGACATTTATGAAATAATATTTAATGGATGACATAGACTATTAGAAGAGATCTAAGTTTTATCAGAAATTCATAATGCAGATGTGAGTTTCTTTTCAATAAAAAAGAAATTAAAAATCAGATTTGGAAACTCTGTGACAAAGAGGGACAGCAAAATGTGATGCAAATATCATTTAAATGAACTAATGTCTCTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCAAGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTATGGCACCACACCCAGGTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACTTACCTCGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCATAGAAGAACTAATGTGTTTATATAACTAAAATAGTCAATTACAAATACTGATT | pathogenic | 76,315 |
Does the chromosome 3 mutation at position 165830933 within gene BCHE (butyrylcholinesterase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Deficiency_of_butyrylcholinesterase'] | 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| 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| pathogenic | 76,318 |
A mutation at chromosome position 167684362 on chromosome 3 in gene PDCD10 (programmed cell death 10): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation_3'] | GGAACTAATATCCCAAACAAGACGTATTTTCAGTAATAGAGGGAGTACAGTTCAGTGGAAAGAACATGGAATCTGGACACAAATTTAAACTGAGGCCCTAGCAGTTACCAGCTGTGTACCCTAAGCTCTGTCAGTTTCCTCAATTGTAAGATAGCTAAATCATAGGACTGTTAAGAGAATTATGTAAACGTAACTAGTGCTTGACACAGAGAAGGTGCTCAACAAATTTGTTTTCCTCCTCTTCCTTTCCTCTGAAGCCACTTTTCTGTTCTCTGGAAATGAATCTAACTGGGGCCACTCTGGCCTTCTTTTAACACAAACTCAGCCCTGTTGGAAGGATCACATAAGAAACTAAAGTACTCTAAGAATAAGCCTCCTTTGTGGAGGAATATTTCATGAAAACAGAAGCCAGAGATAATGGATAGTAGAATAATATGGAAGGCTTATAAAAACAGGTGATTTGAGGCATGTCTGGTAACTTGAGTTCTTTTAAAGGAGGGTAAAGACAGCAGAAGGAGTGATGATGTTAGATAATGTTAGAAATGATGTTTAAAAAGTCTGCTGCAAATAAAACAGTGTCTTTTTTCTTCATATATCCACAAGTCTATTCGGCAAATGATCACCCATCTACCTCCAAGAGTGAATGATAGTTTATGCCAAAAATAAATAAAGATCAGCATTCTATTTGTCTTACTGGCTACATATCTTTGAAGAAAAAAAAAAATCAGGTCAGTAAAATGTTCATTAATTAAGAGATTTCATCCAATTTTCATCTAATTGCCTATTTTTTTTTGCTCCTTTCAACATATTTTCATTTACATTTAACAGGATGTTCTACTTTTATGGTGCCAATGATAATTCTTTAAAAATCTGTTTTTTAAAATGGAGAAAAAATAAAATAACTTGAGTTGCATAACAGCAAAAAAATATACTGTCAACAGAAACTTAGTTTAACGTCTAAAATCTTTATAAAAGATAAGCAAATTCTGATTTTTTCCCTTTATTTTATAATTGAAAAATGAAACCACTTAACATGAACACTTGATACATAATTTCCTTAAAACTTCTCTATGGTGAAATAAAACTGTACCTAGTTGAAGAGTGTATATAATATTAACACTCATGACAATTTCAATCCAACCGTTGATATAGCTTCAAATTACTATTAATTGTGGCTATTTTTTGGGAAAAAATTGTGCAAAGCTTATGAGGGCCCAGTATACGAAAGGCTTAATTTTTAAGAGTCAAATCTACATTTGTCACAAGAGTTCAAAAAGTGGCATTATAGTGCAAAAACACTAGAAAATGCTATCTCTTACTCATAAGTCGTTTAAAACAGGTTGGAAATCATATAAAAATACTCAGTACCTTATAAGTAATTAACAAAAATATTTCCATTGACTACTCTGTGTCCAAAGTGATTAAGGACAAAAATAGAAATTCTTGCTTTATTATTTGATAAACTGCTGATAAGCTCCCATTAGAAGTTTTTTAGACATTACACCAAGTTGTCTTGGTCTTCTGTTCATATATATATATATATATATATATATACACACATATATATATGCATTTTTTCAAGTAAAGAAATGTTTAACAGATGTAAACTATTTATTGAATATTTGCCACCAAATATTGTTAAATACATTATCTTGCAGCATATCGCTTTCAAGTTAAAATGTCAGAAACAAACACCAATATTTACAATTCTTTTAAGGAATGTTATATAATGACACATTAAGGCGTAAATTCTTTTGGCTTATAATTCTTAAAAGAATGATAATAGCAAAAGTGATGCAAAATCTTCAGTGTGAGATTATGATTAAGCTACATTTTACAAAAATATGGTGTAAGATGGCAATAATCCCATTCAACATCCTGGATTAGATCCCTTCAGGAGGGACTGATAATTTATACAGTCAAACTTTAAAATTTACAGATAAAGGCAGTTCAATACTGCCACTGAGAAGTACATCTCTTAACATATACAACTTTCAGGCCACAGTTTTGAAGGTCTGAAGTATTAAGTTGGTTTGATGAATTAGTCGGTTGGCACTTACGAACACATTTATTGCCCTGTTTAAAAAGAAAAGAATAAGCATTAATTTCATCCAAAAAATTCACCCTTTTAAGATTTATACTATTAACAGTAGCAATGGAATCAATTTTAGAAAAAAAAAAAAGACAAGTTAGTATTATTAAAACTTTTATTCCAATTTAGGATATAATAGTCTTGCATCATTTTAAACTATCTAGTAATTACTGCCCCCTGGTGGTTCTGACTGGTAATAAAATGTTGGAGGACTGCTAATGATAGTGCCTCAACAACCCAGTTCATTTATAGGTGGAACAAGTTAACTGGCCAAAAGGAGGATTCAGATGTGGTCTCCAGCTGTGGTTTCATAGAAGTTAACAAGTAAAATCCAGCAAAGTATCATAATCTCAAAATTTGTAATTAATGGGCATAATACTCAAGAAAAATCTAATTACTTCCAATCTGATTCATCCCAATCTCTTTATCTCCTTAAAAAAAGGTAGAAATTCTAAGCTACAAACTACTACAAACTACTTTTACTATAAACATACTTTTAAAACAAAATAATCATGCAGTTTCAAAATCTGGGAGCTGACAACATATAAAAATATATTCTTTAAAACTGGCTTTGAGCCCCACCACATTCTCCTAATGGCTCATCTTCATGCAGCTGGGATTCAGAGATGATGCCCTAGTCCCACTGTGTGGCCTCAACAGTTTCCTAGTATCATATCTAGCATGCACCCGCATCCTAGACATTTCTCAAAAGAGAAGGCCCAGGGACTGGACCTGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCTCTTGGAGTGTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGTCTATAATCCCAGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGCTGGAGGTCGCAGTGAGCCCAGATCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAGGGCCAGGAAGAAATAGCTGAATCAATGCAAATCCATCCCCCTACTGAAAGATGGCCTAAAGATCAGGTTCTATCAATAATTTTCTGTTTTGAGGAAACAGGTATAAAACTCAAGCACATTATTGATACACAAAGAACTGGAATTTTAAAAAGCTGCTGAATGGAGAGAAAGTAGTAGCAACGACACTGAATCCATATGCAGAGTAAATAATTTCAATTAATTAATGAAAATTAGTCTCTAAATTAATGTCTACCTTTCATTGTGCTTATTCCATAATAGTAATTTAAAATCAGAAATAATAATCCCATCATGTAAATTATTATTTTAATGTGTTTTTGGTTATTTGAGCTTAGCATAAATCAAATAAAAGTTTATTTTCAAAACACAAATGCCAGCTTATTAAACTAAGTCATCAAGGAGCATTTCCCTTAGACAAACCTGTGTATGGAACACCACCACAAAACAAGTAATAAAATTTAGCTCGATATCTCTAATTCATAATATAAATGTAAATACTTCAACCTGTTTGAACTGTTAAAAATGACTCTGAAAATTAACATAATTCTATCTAATGTATTTTTATCATTTTTAAATATTACTACAATAATACTGTAATGATGTGACATGAATATAGAGATCTTAAAACCTGAATAGCAGGATGGAATGATTGAGGTCTCTATTTACTTTTCTGACTTTAAGCACTGTTAAAAAATAATCTTGTTCAAAAAATTCTCACATTTGACTTGAAGTGCAAATAACTACCTATACGGCCAGACTTTCCATCAGTTTATACATTATACGTATGCATGTATGTATGTTAAAATATATAAAATCTCTTGGTTTTCTATAGTGCATCACAACCAATTATATATAAATTAAAAAATAATGTCCAATTTACATTTTAGTATATTTCCTATTTTATAGAATGATGCTGTGAAAGCCTCTTTCCAGGAGAGTGGGTCAAAACCCTTACAGCACTTTAA 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| pathogenic | 76,324 |
A genetic variant on chromosome 3, position 167687226, affects the gene PDCD10 (programmed cell death 10). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation_3'] | AAGGTGGGCGGATCATGAGGTCTCTTGGAGTGTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGTCTATAATCCCAGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGCTGGAGGTCGCAGTGAGCCCAGATCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAGGGCCAGGAAGAAATAGCTGAATCAATGCAAATCCATCCCCCTACTGAAAGATGGCCTAAAGATCAGGTTCTATCAATAATTTTCTGTTTTGAGGAAACAGGTATAAAACTCAAGCACATTATTGATACACAAAGAACTGGAATTTTAAAAAGCTGCTGAATGGAGAGAAAGTAGTAGCAACGACACTGAATCCATATGCAGAGTAAATAATTTCAATTAATTAATGAAAATTAGTCTCTAAATTAATGTCTACCTTTCATTGTGCTTATTCCATAATAGTAATTTAAAATCAGAAATAATAATCCCATCATGTAAATTATTATTTTAATGTGTTTTTGGTTATTTGAGCTTAGCATAAATCAAATAAAAGTTTATTTTCAAAACACAAATGCCAGCTTATTAAACTAAGTCATCAAGGAGCATTTCCCTTAGACAAACCTGTGTATGGAACACCACCACAAAACAAGTAATAAAATTTAGCTCGATATCTCTAATTCATAATATAAATGTAAATACTTCAACCTGTTTGAACTGTTAAAAATGACTCTGAAAATTAACATAATTCTATCTAATGTATTTTTATCATTTTTAAATATTACTACAATAATACTGTAATGATGTGACATGAATATAGAGATCTTAAAACCTGAATAGCAGGATGGAATGATTGAGGTCTCTATTTACTTTTCTGACTTTAAGCACTGTTAAAAAATAATCTTGTTCAAAAAATTCTCACATTTGACTTGAAGTGCAAATAACTACCTATACGGCCAGACTTTCCATCAGTTTATACATTATACGTATGCATGTATGTATGTTAAAATATATAAAATCTCTTGGTTTTCTATAGTGCATCACAACCAATTATATATAAATTAAAAAATAATGTCCAATTTACATTTTAGTATATTTCCTATTTTATAGAATGATGCTGTGAAAGCCTCTTTCCAGGAGAGTGGGTCAAAACCCTTACAGCACTTTAAAAACATCTGGGGCACTTTTACAAAATATCTAAACCCTGACTCCACTCCCAGCCAACTGAATCAGAATCTCTGCAGGTGGGGCCTAGGCAGTGGGAATTTTTTAAAAACTGTCCTCAAGTGACTCTAATGCACAGAAAGGATTGACAACTATTGCTTTAACTTTAGTGCAGTAGTTCTCAATAGACCTGTAATGTATCACCTGAAAATTTCTAAGAAATGCAAATTCTTAGGCTCCATCCTAGACCTACGAAATCAGAAATTCTAGAAGTGGGACCCTCGAGCAATTTGCAATTTGACTGTAACAAGTCCTCCAGATGACTCTGATGCCACTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTCAGGAGTGTATAAAGTAGGCCAATGAACTAAAATTGCTTTTACATTTTTAAATGGTTAAAAAACAAAAGAAGAATATTATATGACAGGTAAAAATTATTTCAAGATACTGAAATTTGAATTTTGTATAAAGTTTTATTAAAACACAGTCACACCCCCTTGTTTGTACATTGTCTATGGCTTGTTTCTGTACTACAACAGCAGAGATGGGTGGATAACGGCAACAGGCCCACCAAATCTAACATATTTACTACCTGGCTCTTTTCAGAAAGCGTCTGATAACTCCTGTTCTAGAAAGGAGTTATGGCTAGATTAGCAACCATTCATTTTCTATTGTTAATGGTCTGCCTTCATTATCAGTTGCCTGGAGTACTAATAATAAAATAAAAGGGCTTAATTTATGTGGTTTTCATATCATATAAAACCACATAATCTATTTAATTTTAAAAGTAAAGGATAAATTACAGTACTTACTTGCCATCTTTAAAATACGTTTTCAGAGTATCACTGAAACTTTTGGAGTACTTTACAAATTCTTTCTTTTGGTGTTCAAGTGCCTACAGTCACAAAATATAATAAGAAATAAAGTACTAAATAAGAGAAATAATCACAAAAGCCAAAGGCAAGGACAAGAGATTACACAGGATATGGGATGCACTTTATATGAATATTACTAATAAGCAATTGTGGAGTACTCACTTTTAAATAAAAAGGCATATTTAAATTCAAGAATAAACTCAATGGTTAATGACACAAAACTATTTCCAACAATCAATCTTATTTTTAAGTCAATAAAACAACTAGGCATAAACCAACATCTAGGGTGTCAACTAGCAAGGCTTCTACTAAACGTACCCTGCGGTTCTGGTATTGATATTTCTTGAAGACATTATTCACTGTATCAAGAAGTTCTTTTATTGCACTAGCTATATCCCTGTTGGGAAAAGAATAAAGAATATCAGCTACATTTGAAAGAAATTTGTGAGAGAAAAGAACATCAGCTACATTTGAAAGAAATTAAGTACACTCTTAATCTAATCACAGTACACTCTTAATTATGTTAAGCGCAATCACTTCAAGAACAGCCAGCCTTTTCGGCTAGCTGGTTGGAGTGGGGATTTTAGCCTATACCCCTCTGTAATCCTGATTCTCTTGCACTGCTGACCAAAGGTTGCCAACCAAGACCAACTTTCTCAAATCAATCACATTTCATTAAGCGTTCCTTACTCAAATTTATAAAAAGATAAACATTACCTATGCCTGTCTTTTCCCATTTTAAAATTTTTCTTTGCTCTGGCTAATGTAGCTAAATTCAAGCTACCATGTTCTCTACTTTTGTTATTTGAACAAGGAACAATTTTATAATATTCTGCATTACATATAACTCAATTCTGTATTTAACAATGCTGTATGCTAGATACCTATTAGTTTTGATGTTTAACATAAAATATTTCCTCCTCAGAAAATATTCCTCTCCCCTGAGGAAATATTCTTCCTCCCTTACTCTTTTACAGACACTTTTAGCTTCTATCTAGCAGCCAAATATCCTCCTCTTTCAAACACTTACTATCAGTCACTATTCCCTTTGGAAAATATTTAAATTACTAGAGGAGACAACATCACAATATTCTTGCACTTTAACCTTCCCAGCAATCATCCTTTGACTATATATGCATCATCACCTCCCTCCCCTTTCTAAAGAAAAAAAAGAAGAAATGAATAATTCTCATTTGAGTTGACTGTTCTTCCTATCCATGCACCATTTTTTCTGAACTTTTTTTTGCCTTTCTAACTAGCCCCTTTTGATTTCCACATTTTAACCTCATAGCAATTTTTTTCCGCCAAATTGAACTTGATGTAATTCTGCATTCTCAAATAGTCTCACATTCTCTGCGACAAACCTTCTTTTTCACAGTCATTCTCTTAGCTGTTAGTCACAACAAAAACTTCAAATGCAATGCAACTGTGAAGAAATGAATAAGATGGAAATCTGCACCATCCTAAACATAACATTTTATTACTAATACTAATTACAAATGCCAGATTTCAGTTATTTCCTATCTAAAACATTTCAACATTCCTATTTCAAGGGGAAAAAAACCTCAGTGTCCAGGTTTCTGTGTGCATGTGGGTGTTTCCCAGCATATTTTTCAGTAAATAAGCTTGTAGAAATTTTAAGAATTAAAAGCATACAGAATTTTGATATTTTTTAAAAAAGTATTTTAGAGTACTCTGAAGTAGTAATTCCATTTTCATTGATTATTTCAATAATATTTTACTTATTACCTCTCTCAGGTCAAACACTGGTATTGGGCTGAAACATTGAAACATTACATATTCAAGTAGGACAGTAAGTCTTACATAAATGTTATCTAATTTTTTTTTGCCTCTGGTTTAGTAACAGCAGTTTTTAATTAGATAACTATTCCTTTCATTTATGGCTTAAGTTGAATCTTTGTATATTGGTGTGATGGACATAAACCCACTATTGTTTAATAAAATGCTGTCATAGGA 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| pathogenic | 76,327 |
Does the variant impacting PDCD10 (programmed cell death 10) on chromosome 3, position 167687261, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation_3'] | GACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGTCTATAATCCCAGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGCTGGAGGTCGCAGTGAGCCCAGATCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAGGGCCAGGAAGAAATAGCTGAATCAATGCAAATCCATCCCCCTACTGAAAGATGGCCTAAAGATCAGGTTCTATCAATAATTTTCTGTTTTGAGGAAACAGGTATAAAACTCAAGCACATTATTGATACACAAAGAACTGGAATTTTAAAAAGCTGCTGAATGGAGAGAAAGTAGTAGCAACGACACTGAATCCATATGCAGAGTAAATAATTTCAATTAATTAATGAAAATTAGTCTCTAAATTAATGTCTACCTTTCATTGTGCTTATTCCATAATAGTAATTTAAAATCAGAAATAATAATCCCATCATGTAAATTATTATTTTAATGTGTTTTTGGTTATTTGAGCTTAGCATAAATCAAATAAAAGTTTATTTTCAAAACACAAATGCCAGCTTATTAAACTAAGTCATCAAGGAGCATTTCCCTTAGACAAACCTGTGTATGGAACACCACCACAAAACAAGTAATAAAATTTAGCTCGATATCTCTAATTCATAATATAAATGTAAATACTTCAACCTGTTTGAACTGTTAAAAATGACTCTGAAAATTAACATAATTCTATCTAATGTATTTTTATCATTTTTAAATATTACTACAATAATACTGTAATGATGTGACATGAATATAGAGATCTTAAAACCTGAATAGCAGGATGGAATGATTGAGGTCTCTATTTACTTTTCTGACTTTAAGCACTGTTAAAAAATAATCTTGTTCAAAAAATTCTCACATTTGACTTGAAGTGCAAATAACTACCTATACGGCCAGACTTTCCATCAGTTTATACATTATACGTATGCATGTATGTATGTTAAAATATATAAAATCTCTTGGTTTTCTATAGTGCATCACAACCAATTATATATAAATTAAAAAATAATGTCCAATTTACATTTTAGTATATTTCCTATTTTATAGAATGATGCTGTGAAAGCCTCTTTCCAGGAGAGTGGGTCAAAACCCTTACAGCACTTTAAAAACATCTGGGGCACTTTTACAAAATATCTAAACCCTGACTCCACTCCCAGCCAACTGAATCAGAATCTCTGCAGGTGGGGCCTAGGCAGTGGGAATTTTTTAAAAACTGTCCTCAAGTGACTCTAATGCACAGAAAGGATTGACAACTATTGCTTTAACTTTAGTGCAGTAGTTCTCAATAGACCTGTAATGTATCACCTGAAAATTTCTAAGAAATGCAAATTCTTAGGCTCCATCCTAGACCTACGAAATCAGAAATTCTAGAAGTGGGACCCTCGAGCAATTTGCAATTTGACTGTAACAAGTCCTCCAGATGACTCTGATGCCACTAAAGTTTGAGAACCACTGTTTCAGGAGTGTATAAAGTAGGCCAATGAACTAAAATTGCTTTTACATTTTTAAATGGTTAAAAAACAAAAGAAGAATATTATATGACAGGTAAAAATTATTTCAAGATACTGAAATTTGAATTTTGTATAAAGTTTTATTAAAACACAGTCACACCCCCTTGTTTGTACATTGTCTATGGCTTGTTTCTGTACTACAACAGCAGAGATGGGTGGATAACGGCAACAGGCCCACCAAATCTAACATATTTACTACCTGGCTCTTTTCAGAAAGCGTCTGATAACTCCTGTTCTAGAAAGGAGTTATGGCTAGATTAGCAACCATTCATTTTCTATTGTTAATGGTCTGCCTTCATTATCAGTTGCCTGGAGTACTAATAATAAAATAAAAGGGCTTAATTTATGTGGTTTTCATATCATATAAAACCACATAATCTATTTAATTTTAAAAGTAAAGGATAAATTACAGTACTTACTTGCCATCTTTAAAATACGTTTTCAGAGTATCACTGAAACTTTTGGAGTACTTTACAAATTCTTTCTTTTGGTGTTCAAGTGCCTACAGTCACAAAATATAATAAGAAATAAAGTACTAAATAAGAGAAATAATCACAAAAGCCAAAGGCAAGGACAAGAGATTACACAGGATATGGGATGCACTTTATATGAATATTACTAATAAGCAATTGTGGAGTACTCACTTTTAAATAAAAAGGCATATTTAAATTCAAGAATAAACTCAATGGTTAATGACACAAAACTATTTCCAACAATCAATCTTATTTTTAAGTCAATAAAACAACTAGGCATAAACCAACATCTAGGGTGTCAACTAGCAAGGCTTCTACTAAACGTACCCTGCGGTTCTGGTATTGATATTTCTTGAAGACATTATTCACTGTATCAAGAAGTTCTTTTATTGCACTAGCTATATCCCTGTTGGGAAAAGAATAAAGAATATCAGCTACATTTGAAAGAAATTTGTGAGAGAAAAGAACATCAGCTACATTTGAAAGAAATTAAGTACACTCTTAATCTAATCACAGTACACTCTTAATTATGTTAAGCGCAATCACTTCAAGAACAGCCAGCCTTTTCGGCTAGCTGGTTGGAGTGGGGATTTTAGCCTATACCCCTCTGTAATCCTGATTCTCTTGCACTGCTGACCAAAGGTTGCCAACCAAGACCAACTTTCTCAAATCAATCACATTTCATTAAGCGTTCCTTACTCAAATTTATAAAAAGATAAACATTACCTATGCCTGTCTTTTCCCATTTTAAAATTTTTCTTTGCTCTGGCTAATGTAGCTAAATTCAAGCTACCATGTTCTCTACTTTTGTTATTTGAACAAGGAACAATTTTATAATATTCTGCATTACATATAACTCAATTCTGTATTTAACAATGCTGTATGCTAGATACCTATTAGTTTTGATGTTTAACATAAAATATTTCCTCCTCAGAAAATATTCCTCTCCCCTGAGGAAATATTCTTCCTCCCTTACTCTTTTACAGACACTTTTAGCTTCTATCTAGCAGCCAAATATCCTCCTCTTTCAAACACTTACTATCAGTCACTATTCCCTTTGGAAAATATTTAAATTACTAGAGGAGACAACATCACAATATTCTTGCACTTTAACCTTCCCAGCAATCATCCTTTGACTATATATGCATCATCACCTCCCTCCCCTTTCTAAAGAAAAAAAAGAAGAAATGAATAATTCTCATTTGAGTTGACTGTTCTTCCTATCCATGCACCATTTTTTCTGAACTTTTTTTTGCCTTTCTAACTAGCCCCTTTTGATTTCCACATTTTAACCTCATAGCAATTTTTTTCCGCCAAATTGAACTTGATGTAATTCTGCATTCTCAAATAGTCTCACATTCTCTGCGACAAACCTTCTTTTTCACAGTCATTCTCTTAGCTGTTAGTCACAACAAAAACTTCAAATGCAATGCAACTGTGAAGAAATGAATAAGATGGAAATCTGCACCATCCTAAACATAACATTTTATTACTAATACTAATTACAAATGCCAGATTTCAGTTATTTCCTATCTAAAACATTTCAACATTCCTATTTCAAGGGGAAAAAAACCTCAGTGTCCAGGTTTCTGTGTGCATGTGGGTGTTTCCCAGCATATTTTTCAGTAAATAAGCTTGTAGAAATTTTAAGAATTAAAAGCATACAGAATTTTGATATTTTTTAAAAAAGTATTTTAGAGTACTCTGAAGTAGTAATTCCATTTTCATTGATTATTTCAATAATATTTTACTTATTACCTCTCTCAGGTCAAACACTGGTATTGGGCTGAAACATTGAAACATTACATATTCAAGTAGGACAGTAAGTCTTACATAAATGTTATCTAATTTTTTTTTGCCTCTGGTTTAGTAACAGCAGTTTTTAATTAGATAACTATTCCTTTCATTTATGGCTTAAGTTGAATCTTTGTATATTGGTGTGATGGACATAAACCCACTATTGTTTAATAAAATGCTGTCATAGGACTATTCTGTGAGAAAAATTACAATTTCAACAAATA 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| pathogenic | 76,329 |
Variant in PDCD10 (programmed cell death 10), chromosome 3, position 167695653—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation_3'] | TTTGCCCAAGGAAACAATTCCACTAAAAAACAACATGAAGAGTAGAAGTAATTTAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGAGGTTAGAGACCAGCTTGGGCAATGTAGGGAGATGTGGTTATCTACTAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAGAAATTAGCTTGGTGTGGTGTTGTACACCAGTAGTCCTAGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGGAAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGGTGCAGTAAGTTATGATCATGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGTAATTAAAAATGTTCAAGACATGAAATGCAGGACTGCGACTCCACTTTGCCATTTAGTATGCTTTATATTATGGGATATAAAAACTAACCACCCATCTATGGAATGTTAAGCTGACACCCATAACAGTCAAGGCTTCCCATAATTCAATATCCAACATTATTTTCCCATTGTACCAAAAAATAACCAGCAAATTAAATTATTTCACCTCTTTAAAAAAAAAAGCATTTACACTTAAAAAATGGAATGCAGTGGAATTCCCTCCTTAAATGTTTCTAGAGCTATTAAAAAACATTAGAGCTACTAAAAAACATGCATTTACAACATAGTTGATAAAAATATTCTCCTGGATTATGTAAGAAGAGAGACGGGGAACCACTGATAAGACATGGTATGCGATATTAATCAGACTGGGCTTCTTTCTCTCCTGCTTCAGAGGCTGGACTCTCTTCAGTTTTAGTTTTTCTGTTTTCTGCAGGTAAATCTTTATTCTTAGCTACTTTGGCTTGTTTTCACTTTCCTACTCTTTTCTCTTTTGTTTGCACTTTTTTGCCTGAAGATTTATCTTTTCCTGCTACCTTTTGGGGCTTCAATTTCCACTACTGAAAGAGCAGGTTTAGCTGACAACCACATCAATCTCCTTTTGGGATCTTCCCTCACTGTCCCATCAGCTGAGCTGACCGTCCTCTTGGGCATCCTGGAAGTGGGGAAGGCGCATATCAGATGCATGTGGGCCATGGCATGCTGAGGGCCTTCACAAAGCTGGGCTGCCTGGCTGCTGCCACTCCTCCCACTGCCCAAACTCCAAAAGATGAATGTTACTATTTATTCCAAGTGAGTCTCCTTAGGTTCTTCAAAGTTACCACATATGTCACAGCCTCTTCCAGAAAAAGACCTGCGCTAAATCTTTTCTCCCCAGCAATATCTACCTATGGTTTCACCAAAACCATGCATTGATAGTGACACTGCAAGTATTCCCAGCTTTCTTTGTTTTTTATCCACTGAGGCTGAAGAAAATTATCAGACTTTCTAGTTTAAAGATACTTATGTAGGGATTATGTTTTCACTCAATCCCCTACCCTCTCACCCTTCACTGTACTCCAGAAGAGTGTCCCTGGTCTGAGAACTACTGCTCTAGGATGACCCTTCTTGCTGCTGCTCACCAGCCAGCCTTCTGGCCCCATGAGTATTCTTGGTCTTATTTAACCTATATCCCCCAAAGGCAAGGATTTAGAGGCTATTTGGTCAGTCTTAGAAAACACTACTCATGCCTAAGAGTACGTTACTTACCTTAATGACTGCTGCTATTTCTGAAATAAAAATTATTTTGGTATATCTTACTACCAATCTCTAGGATATATCCAGTTTCTCTATTCATTTATCTGACATTTATATCTTCCCATCATTTATGTAGTTCAAACTACATTCCAGTTTATGCACATTTCATTGTTGTTTTAAAATTAAACATTCTAAAAAATGCTGTACTCTGAAACCAAACGCCATAAAGTTAATAAAATGTGGTATTTAAAAATTTGAGATTTTATTTCAAATAAGCATTTCAAGTTAGTCATACCAAAATTAAAAAATGTAGATGAGTAGTTCCTCGGAAGTACTTTTAAGAAAAGAAGAAACAAAACAAATAATTGCTTACTTGATTGTCTGCAGAAACCTCACTCTGTCATTGATCTCATCTGGGATCTTACTGAGAATTTGTTTAAGTGCTCGTGCCTTTTCGTTTAGGTCTTGGAATTCTGGCTCTGGTCGTTCAATCATATACTCTGATAAAATAAATACATAATAAAAAACATCCTGCGACTCTCTGCCAAATTCATCACATCTAAGAATTTCCAATGTTGGTCAAAGGCAGGTGAGGGAGGTGAAAGGCCAGATAATTAGGAAAGACAAGGTTGCAAAGCAGAATTCATTAGCGTTTGACTTAGTCCAGTAACAACAGCAGGGCTCCCTTCAAGTAAAGTATCACAAAAAGAAAGAATAAATATTTTCAATTTGGGACAAAAGGACATCCCATGAAATCTTAAAAAAAAAAAACACACAAAAAAAAAACAGATTTAAAAGGGAGGCTTAAGTTCAACCGTACTCTGACATTACATTTCCCAAGGAAACCTTAAATTAAATAATGAGTGTCATAACTAGTGCAAAGGTAATATCTACTTGCCAACTGGAAAGATTAAAAATTTAAAACCCCTATATTTAATATACATTGCTTCATCATATTAAAACCCCAAATAATCTAATAAAATCTTCTACACATTTTTGAAATCTCACTTAAAAACAAAAACACCAGCACAAATCCAACACACAGGCTGGGATCACAGAACACCAATTTTGGAAAGGAGACTTCACTAGATTCATTGCAGACTTGGAAGCATTACAACTCTACCAATTCATCAATATATTATGGCCTAATGGGCTGCAAATGCTCAACTCTAAATAATGATAAGGGCTTTCTTAAAATCATGGAATCAGTTAAAATACCTGCTTTGTGTTCTTCCTTAATAATTCTGGGAAATTATATGTCCATATTTTTCTAAATTAGTGGGAAAACTGCTACTAAACTTAAGTAAAACCAACGTCTAAATAATTTCAAGTAAAAAAAATAAGAAAAGTAAAAAGGATGGTTATATTATTCTCTTAAATCTGTGCTTGAAACACAGATGCTGTACTAAAGTTAAAAAAACAACAAAACAAAAACCTCATTACTTTCAAACTGTTGTTTGCTTAAAGTCAACACATTCCAAATAAGCTTATCTTTTAGTAAAACTGAAACTCACCAAACATAAAGGGGGGAAAAATTGAAGTATGCAGCATAAACAAAGTTCAAGTAATTAAATCTCACAAATATAAAAAGCAAGAAAAACCATTTTTCTATTTTATCTACATTAGCTTCCACTATCACTATCACCACCACCACCATCATCATCATAAGTGAAAGGGAGGGAGGGAAAACAGTAGGGAAGGAAGATCCTTTGGTCAAATAATAATGATTTAGAGGAAGTGCTATTTAACAATTGTATAACTTAAACAAGGTTCTTCTGTCCGTTACCTTCTACATCATCAGCTGCCATACGAAGAAGGGACTCCGTGAAGTTAACTTCCACGCTTTTTTTCTCTAAAATTTTCATAATGATGTCTTGTGTGAGACCTGGATTTTCTTTTTCAGCCTATAATAAAGAGAAAACTAGTTTTGAAATACAGATAAGGAATCAACATTTTAAAGCCAAAGTTTAATTGTTTAGAATCTGTTGGGAGCGTCTTACACTGATAACTTTTAAGGGCAGAAATCTTTGTAAAGCAGGTGTCATGATAGCATTCACTAAGGCTTTGTTAGAGCTTGTGCACCCGACTCTTTACTATGACTAAGGTTCCATTTTCCATTTGAACAGAAAGAACTTAGTATTTTCTACTCTTCTTTATACTCTTTTGCAATTGAACTAATAACAAAGATAGAATTAAGGATTATATATGTTTTAGTAATCTATCAATTGCTATTCTCATTACTTTAAATATCTTGAGAATTTAAGCTTTTTTTAATGTGCTAATACTGCAACTCAAGGATCAAGCAATAACTCATCTGACTAGTGTTTTGCATATTCTTTCCATTTATATTAAGAGAATGCCAGGAAAAACAAAAAAGGATTTATTTTGAAGGTTTTACTGAACCTATATAATAATACCTTAACTATTTTCCCACACAATGATTTTCATTTCCTATTTTATTTTTGTAGCAAGAATATT 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| pathogenic | 76,334 |
Does the variant on chromosome 3 at location 167697065 affecting gene PDCD10 (programmed cell death 10) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation_3'] | CCCCTACCCTCTCACCCTTCACTGTACTCCAGAAGAGTGTCCCTGGTCTGAGAACTACTGCTCTAGGATGACCCTTCTTGCTGCTGCTCACCAGCCAGCCTTCTGGCCCCATGAGTATTCTTGGTCTTATTTAACCTATATCCCCCAAAGGCAAGGATTTAGAGGCTATTTGGTCAGTCTTAGAAAACACTACTCATGCCTAAGAGTACGTTACTTACCTTAATGACTGCTGCTATTTCTGAAATAAAAATTATTTTGGTATATCTTACTACCAATCTCTAGGATATATCCAGTTTCTCTATTCATTTATCTGACATTTATATCTTCCCATCATTTATGTAGTTCAAACTACATTCCAGTTTATGCACATTTCATTGTTGTTTTAAAATTAAACATTCTAAAAAATGCTGTACTCTGAAACCAAACGCCATAAAGTTAATAAAATGTGGTATTTAAAAATTTGAGATTTTATTTCAAATAAGCATTTCAAGTTAGTCATACCAAAATTAAAAAATGTAGATGAGTAGTTCCTCGGAAGTACTTTTAAGAAAAGAAGAAACAAAACAAATAATTGCTTACTTGATTGTCTGCAGAAACCTCACTCTGTCATTGATCTCATCTGGGATCTTACTGAGAATTTGTTTAAGTGCTCGTGCCTTTTCGTTTAGGTCTTGGAATTCTGGCTCTGGTCGTTCAATCATATACTCTGATAAAATAAATACATAATAAAAAACATCCTGCGACTCTCTGCCAAATTCATCACATCTAAGAATTTCCAATGTTGGTCAAAGGCAGGTGAGGGAGGTGAAAGGCCAGATAATTAGGAAAGACAAGGTTGCAAAGCAGAATTCATTAGCGTTTGACTTAGTCCAGTAACAACAGCAGGGCTCCCTTCAAGTAAAGTATCACAAAAAGAAAGAATAAATATTTTCAATTTGGGACAAAAGGACATCCCATGAAATCTTAAAAAAAAAAAACACACAAAAAAAAAACAGATTTAAAAGGGAGGCTTAAGTTCAACCGTACTCTGACATTACATTTCCCAAGGAAACCTTAAATTAAATAATGAGTGTCATAACTAGTGCAAAGGTAATATCTACTTGCCAACTGGAAAGATTAAAAATTTAAAACCCCTATATTTAATATACATTGCTTCATCATATTAAAACCCCAAATAATCTAATAAAATCTTCTACACATTTTTGAAATCTCACTTAAAAACAAAAACACCAGCACAAATCCAACACACAGGCTGGGATCACAGAACACCAATTTTGGAAAGGAGACTTCACTAGATTCATTGCAGACTTGGAAGCATTACAACTCTACCAATTCATCAATATATTATGGCCTAATGGGCTGCAAATGCTCAACTCTAAATAATGATAAGGGCTTTCTTAAAATCATGGAATCAGTTAAAATACCTGCTTTGTGTTCTTCCTTAATAATTCTGGGAAATTATATGTCCATATTTTTCTAAATTAGTGGGAAAACTGCTACTAAACTTAAGTAAAACCAACGTCTAAATAATTTCAAGTAAAAAAAATAAGAAAAGTAAAAAGGATGGTTATATTATTCTCTTAAATCTGTGCTTGAAACACAGATGCTGTACTAAAGTTAAAAAAACAACAAAACAAAAACCTCATTACTTTCAAACTGTTGTTTGCTTAAAGTCAACACATTCCAAATAAGCTTATCTTTTAGTAAAACTGAAACTCACCAAACATAAAGGGGGGAAAAATTGAAGTATGCAGCATAAACAAAGTTCAAGTAATTAAATCTCACAAATATAAAAAGCAAGAAAAACCATTTTTCTATTTTATCTACATTAGCTTCCACTATCACTATCACCACCACCACCATCATCATCATAAGTGAAAGGGAGGGAGGGAAAACAGTAGGGAAGGAAGATCCTTTGGTCAAATAATAATGATTTAGAGGAAGTGCTATTTAACAATTGTATAACTTAAACAAGGTTCTTCTGTCCGTTACCTTCTACATCATCAGCTGCCATACGAAGAAGGGACTCCGTGAAGTTAACTTCCACGCTTTTTTTCTCTAAAATTTTCATAATGATGTCTTGTGTGAGACCTGGATTTTCTTTTTCAGCCTATAATAAAGAGAAAACTAGTTTTGAAATACAGATAAGGAATCAACATTTTAAAGCCAAAGTTTAATTGTTTAGAATCTGTTGGGAGCGTCTTACACTGATAACTTTTAAGGGCAGAAATCTTTGTAAAGCAGGTGTCATGATAGCATTCACTAAGGCTTTGTTAGAGCTTGTGCACCCGACTCTTTACTATGACTAAGGTTCCATTTTCCATTTGAACAGAAAGAACTTAGTATTTTCTACTCTTCTTTATACTCTTTTGCAATTGAACTAATAACAAAGATAGAATTAAGGATTATATATGTTTTAGTAATCTATCAATTGCTATTCTCATTACTTTAAATATCTTGAGAATTTAAGCTTTTTTTAATGTGCTAATACTGCAACTCAAGGATCAAGCAATAACTCATCTGACTAGTGTTTTGCATATTCTTTCCATTTATATTAAGAGAATGCCAGGAAAAACAAAAAAGGATTTATTTTGAAGGTTTTACTGAACCTATATAATAATACCTTAACTATTTTCCCACACAATGATTTTCATTTCCTATTTTATTTTTGTAGCAAGAATATTTCCTTCACTGGTTTCTAGAACATCATGAAACCTTTTACTACCTTTTGAGCTTGTTTCATTGAGTTTGCATTGGTTCTATGTTACTTAGACTCCCCAAGACACTAAAATTTTCTAGCCATTTCAAGACTGGGCATAGAGTTCTGAGTTTACCAAAGCCAGAGTTAATCTTCAGATTTCAGTTTTTCCCAGTAAATTCTGTAATCACACTTGATGTTTGTTTCCTGTAGGATGCCTGCCAATTTTAATCATTATGCTGATGATTTTCTTTCCTTTTTGCCCTAATATTAAACAGCAAAATAGAAACACAATTTACGATCTTAATCAGATGGCAATCTTTTTGTTTCCTTATGTGTCAAGCACACTTAACCTCCGCCTCTTCAATTCCATTGATTATCACTGCAGATACAGTTTTCTTCTCTTCCTATTGCTCTTTCCATTATAACATCTTGTTTCTCATTAGATCTCAAGTATCAAAAACTGAAGGGTTGTGGGATGAAATGAGAAAAGAAAATACACGCATTTATTCCAATCTTCGGATCATTTTAAATGCTGTCAGATACTATTCAGGAAAATCATTTTGATAGATGATTAATAACAATAAACTGTGTTTGACTGAATCCTGTTTCTTTTACAGCCTATGTTGACTTTTCCTTCCATGGATATATATTTTAAAAAGAATCTACTTTTTAGCCAGGCATGGTGGGGTGTGGCTGTGGTCCCAGCTACTTGGTAGGTTGAGATGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGTGGCTGCAGCGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTATGATACAGAATAAGACCTCGTATTAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACTGTGTTTTTTAAAAAAGGAGTTTCCTTTATAAGATGTCCAAATATGGCTTAAGATGTGTTGTTATAGCATTAATGCGGTGAACTGCCACAAAATTACATATAATGTAGCATTCAGTAACAATACTTTATCTTATCTAGCAATAAATCTTCCTACATAATGAATTATCTTGGGGAGAGGGGGAACATTCTCTATGTGCTTGCAGGGGACAGAAAAAGAAAAGCATATCTCTGATTAAGTTATAATAAAGTACTGAAAGGTTAAAATGCTGAAAGTCTGAGAATAAAGTTTTCAATACCAAGCTGGTCTGGGACCCCAAAATGCTAAAGCTAGAGCATTACAAAAGTCTCACAAAGGTCCCTAACTTTCTCAGTTTTCAGTGTCCTTAGTGCCAAAAGATACACCTCACAGTGCTGTTTATTAAATACTTAGGTCTAAACAACTTAATAAGTATAGTGTCCTAACTACCTAGCCTTTAAAAAAATAATACACATAAATTGAAAAAAACAATTTTTACTCTGTTCTTAAATAACTATTGTCACTTATTACTGGGA 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| pathogenic | 76,338 |
Variant chromosome 3, position 169764653, gene TERC (telomerase RNA component): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Dyskeratosis_congenita,_autosomal_dominant_1', 'Pulmonary_fibrosis_and/or_bone_marrow_failure,_Telomere-related,_2'] | CAACTCTGCAAAAAAATTAACTTAGGCAAGTAAATAACTTAGGCAAGTAACTAAAACCCCTCTCCGCAGCAGTTTCTTCATCTGCTAGAGTCACTCAAATCGGTGGCAGTAAGAAGTCACTTTTGCAATAATTATTATGTACAGAAAGTTTTCACATAAATTATCTCACTGGATGACCTGTATGGTCATCCAGGATGACTGGCCGTCTTTACTCTAGAATTATATAACTTAATCATTTTACCAAAAAGAAACAATATATTTAATGTTTATAATACTAAGAATTGTCCTTTGGACTGTTTGTAATAGACATGTCAGAGGGACGACTTCAAATATGAGCTAGAAAACAACTATGGACTTATTTTTAAATTGAATGTATTAAATCACTGTTTTCTTTTTAAAAATGAAAGAAAAACATTCCCAGTCTGTGGCCATTCTTGCTTCACGGCCCTGCACCACCACAAATGTTGTAAATGTGGAGAAGCAAAAGTACCACTAGATGGAGTAAGAACAAAAGACATGCACTTGTCTGTAGTTCAAGGAGTCCCCGCCCTTGCAAAAGGGATCTTAGTCCCCGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGCCCAACTTTACTGAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGTATGGTGGTGTGTGCCTGTAAACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGAGAAAATCGCTAGAAACCGAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGGGACACTGCACTCCAGCTCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCGTCTCAAAAGAAAGAGAAGAAAAAGCGATCTTAGATCACCTTGAGTAAACTGAGGCTTACTGAAGCTGAGCTACTTCCTCAAGACTCTAGACAAGTTCTTGGCAAAATCATTCCTTACTTTTCCACAAAACCATGCTGATAGGAAAAATATTTTTCCTTATTTAGAGAACATTACCAGCAACAGTGGACTCTAGAGGTTTTTTTACATTTCTTAATTCTAATAGTGCTAAGAAATGTATCTGCTAGACAATTCCAGGGGACCTACTTAGGTAATAGGTTAAAAAGCTACAAATATACATGTTCATAAATTTACTGACATGGTCTTGACTTCTGACTTTCAATCATCAGGATTCAGGCTATCACCCTAAAGGTGGGCCTTTATATACACACCCCTGGCTGCTCTCTCTCTTGGCAACTACCCCCAGATGATCCTAAGGAATTGAAGGTATGGATTTGGGACGGAATTACCTTGTCGTGATAAGTGGGCAGAATGGCCTGTTTGTTTCTTTCAACCTAGTGGGCCATTAGCTTATTTTCTTAAAGGAAATCAGAGCCAATTCTTGTGGGAGACTGCCGGCTGGGAGGGTTGGGGGTGGGGGGTGTGGAATAAATTTCTTTTCCGTCTTTCATTATGCCTAGTGTTCCGTTATTGGAACGCTAAGCTTGTGGGGGTTATATCCTACTGCTCAAGGTCATCGCCAAGGTCTAATTTTTCAAAAAAGAAACTTCTAACCTCTGGCATAAACCGATGACCATTAAAGGAACACAATTTCCAATGTTCATTTAGATCTTCTAATTAAATATTCATTAAATGTTAAATGATCTCTCAAAAAAAAATGACTGTTCTCCCACACCCCGTTGAGGGGACTGGTCGAGATCTACCTTGGGAGAAGCAAAAACCTCAACAAAATCTGCAGAGCAGGAACTAAGTTGTAATACAACCATAAAAGGCAACAAAAAGCGGAAGACGGGAGAACCCACGCAGGAACGGCTCCAGGCAACCCCGGCTCACTGCCCATTCATTTTGGCCGACTTTGGAGGTGCCTTCACGTCTCCTGCCAATTTGCAGCACACTGGCCCAGTCAGTCAGGTTTGGGGGTTCACAAGCCCCCATTGCCGGCGAGGGGTGACGGATGCGCACGATCGGCGTTCCCCCCACCAACAGGAAAGCGAACTGCATGTGTGAGCCGAGTCCTGGGTGCACGTCCCACAGCTCAGGGAATCGCGCCGCGCGCGGGGACTCGCTCCGTTCCTCTTCCTGCGGCCTGAAAGGCCTGAACCTCGCCCTCGCCCCCGAGAGACCCGCGGCTGACAGAGCCCAACTCTTCGCGGTGGCAGTGGGTGCCTCCGGAGAAGCCCCGGGCCGACCGCGGCCTCCAGGCGGGGTTCGGGGGCTGGGCAGGCGACCCGCCGCAGGTCCCCGGGAGGGGCGAACGGGCCAGCAGCTGACATTTTTTGTTTGCTCTAGAATGAACGGTGGAAGGCGGCAGGCCGAGGCTTTTCCGCCCGCTGAAAGTCAGCGAGAAAAACAGCGCGCGGGGAGCAAAAGCACGGCGCCTACGCCCTTCTCAGTTAGGGTTAGACAAAAAATGGCCACCACCCCTCCCAGGCCCACCCTCCGCAACCCGGTGCGCTGCCGGGCGAGTCGGCTTATAAAGGGAGCGGCCGCCGACCGCACGGATTGGCCAAGCTGACTCTCGCGGCTCTCGTGAGAGTCACTCTCTCGGGCGGGCTGGTTGGGGGGAACGGGAAATTAAAGTTCCATTTCCGGCCATGAGGAAGGACGTTGCCCTTCCGCACGTCCGGGAAAGGCTTTGCGTCTTTACTTCCGACCTTCTTTAAAGGTGAAACTAACTTGAGGTATCAGAGGGCCTTTTTTCTATCCTCTGCAGACCAGACGCGGTTCACCTCGACTACCTTAAAAATGGAATTCACAGGAAGATTTTAGGGCCTAAGACACAGAACACTAATTCCTAGTTTTGATCATCACATTTTTTGGAGAACTTTGTGAAAATAGATTCCCAGGCAGCACTGACTACAGCAGAATCTTGTCTCGGCTCAGTGGGATGCGTCCGAGTTCCTACCCTGCCCCCTTCTCCTTAGAATGCCTTCTCCAGCCTCTCCTTGAGCAGAGGATGGCTTTAATCAAGTGTAACTACTACATTATTAATCTTAAGGACTGAATCTCCCTTTTATTAGGAAAGAAAGGCGTTTCAATCATTGACTTTGCTTTAAAGTAGTGCTGTGTCTTGATGAGGTAAAAAGAGGGGAGTAATCCACCATAAATTGTAACGATTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGATGGAGTCTAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACGCCAGGGCTCAAGTGATCCACCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCGGCCGCGAATTTTTATAATGGCCAGTATAGTGCAGTTTTACATATAAATGACAGGATGATCTTAAAAGTTTTACTCGTATTCAGTTAGATAAACTCCGTGGAGTTGTCGCTGTCGGTCCTCGATCTGAAAGAAAAGTAAAATATCTCCCTCTCCATCTCTCTCCCTCCTTCTCTCTCTCCCATCCCCTTTTTCTTTCATAGCATCTGCCAGGTTGTAAAGTTTTTTACGGACAGAATCTGACTCCTGTTTTTAGCACTATTGCACTTAGCACAGTACCTTACATAGAGTAGATGCTAAATGCTTTGAGTTATATGTCAACACTACCACCATTCTCTTAGCATCCCACATTATCTCAAACCCTTCTTTCCCCTTCATATCTAAGTAGGCACTAAATCTTGTCAGTTTTCATAATTTCTTTTTTTAAATTCCTATTGCTTATAATCTTGAGTACAAGACTTGGCACTTTATATGTGGACTAGTAACTTTCTAACTGATCACCAAATCTCCAGGGCCTTCCTCATTCAATTTATTCTCCAAACTATCACATTCATCATAACATAGTTTCCTTATGGCTCCTGCTTTTAAATCTTTAATTTCTCTCCTTTGCATATTGGATATTTAGCACTTTAAGCCTTTCAGTCCCTGGCCTTCACTTAACCTTGCTAGTCATAGCGCTT | CAACTCTGCAAAAAAATTAACTTAGGCAAGTAAATAACTTAGGCAAGTAACTAAAACCCCTCTCCGCAGCAGTTTCTTCATCTGCTAGAGTCACTCAAATCGGTGGCAGTAAGAAGTCACTTTTGCAATAATTATTATGTACAGAAAGTTTTCACATAAATTATCTCACTGGATGACCTGTATGGTCATCCAGGATGACTGGCCGTCTTTACTCTAGAATTATATAACTTAATCATTTTACCAAAAAGAAACAATATATTTAATGTTTATAATACTAAGAATTGTCCTTTGGACTGTTTGTAATAGACATGTCAGAGGGACGACTTCAAATATGAGCTAGAAAACAACTATGGACTTATTTTTAAATTGAATGTATTAAATCACTGTTTTCTTTTTAAAAATGAAAGAAAAACATTCCCAGTCTGTGGCCATTCTTGCTTCACGGCCCTGCACCACCACAAATGTTGTAAATGTGGAGAAGCAAAAGTACCACTAGATGGAGTAAGAACAAAAGACATGCACTTGTCTGTAGTTCAAGGAGTCCCCGCCCTTGCAAAAGGGATCTTAGTCCCCGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGCCCAACTTTACTGAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGTATGGTGGTGTGTGCCTGTAAACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGAGAAAATCGCTAGAAACCGAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGGGACACTGCACTCCAGCTCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCGTCTCAAAAGAAAGAGAAGAAAAAGCGATCTTAGATCACCTTGAGTAAACTGAGGCTTACTGAAGCTGAGCTACTTCCTCAAGACTCTAGACAAGTTCTTGGCAAAATCATTCCTTACTTTTCCACAAAACCATGCTGATAGGAAAAATATTTTTCCTTATTTAGAGAACATTACCAGCAACAGTGGACTCTAGAGGTTTTTTTACATTTCTTAATTCTAATAGTGCTAAGAAATGTATCTGCTAGACAATTCCAGGGGACCTACTTAGGTAATAGGTTAAAAAGCTACAAATATACATGTTCATAAATTTACTGACATGGTCTTGACTTCTGACTTTCAATCATCAGGATTCAGGCTATCACCCTAAAGGTGGGCCTTTATATACACACCCCTGGCTGCTCTCTCTCTTGGCAACTACCCCCAGATGATCCTAAGGAATTGAAGGTATGGATTTGGGACGGAATTACCTTGTCGTGATAAGTGGGCAGAATGGCCTGTTTGTTTCTTTCAACCTAGTGGGCCATTAGCTTATTTTCTTAAAGGAAATCAGAGCCAATTCTTGTGGGAGACTGCCGGCTGGGAGGGTTGGGGGTGGGGGGTGTGGAATAAATTTCTTTTCCGTCTTTCATTATGCCTAGTGTTCCGTTATTGGAACGCTAAGCTTGTGGGGGTTATATCCTACTGCTCAAGGTCATCGCCAAGGTCTAATTTTTCAAAAAAGAAACTTCTAACCTCTGGCATAAACCGATGACCATTAAAGGAACACAATTTCCAATGTTCATTTAGATCTTCTAATTAAATATTCATTAAATGTTAAATGATCTCTCAAAAAAAAATGACTGTTCTCCCACACCCCGTTGAGGGGACTGGTCGAGATCTACCTTGGGAGAAGCAAAAACCTCAACAAAATCTGCAGAGCAGGAACTAAGTTGTAATACAACCATAAAAGGCAACAAAAAGCGGAAGACGGGAGAACCCACGCAGGAACGGCTCCAGGCAACCCCGGCTCACTGCCCATTCATTTTGGCCGACTTTGGAGGTGCCTTCACGTCTCCTGCCAATTTGCAGCACACTGGCCCAGTCAGTCAGGTTTGGGGGTTCACAAGCCCCCATTGCCGGCGAGGGGTGACGGATGCGCACGATCGGCGTTCCCCCCACCAACAGGAAAGCGAACTGCATGTGTGAGCCGAGTCCTGGGTGCACGTCCCACAGCTCAGGTTATCGCGCCGCGCGCGGGGACTCGCTCCGTTCCTCTTCCTGCGGCCTGAAAGGCCTGAACCTCGCCCTCGCCCCCGAGAGACCCGCGGCTGACAGAGCCCAACTCTTCGCGGTGGCAGTGGGTGCCTCCGGAGAAGCCCCGGGCCGACCGCGGCCTCCAGGCGGGGTTCGGGGGCTGGGCAGGCGACCCGCCGCAGGTCCCCGGGAGGGGCGAACGGGCCAGCAGCTGACATTTTTTGTTTGCTCTAGAATGAACGGTGGAAGGCGGCAGGCCGAGGCTTTTCCGCCCGCTGAAAGTCAGCGAGAAAAACAGCGCGCGGGGAGCAAAAGCACGGCGCCTACGCCCTTCTCAGTTAGGGTTAGACAAAAAATGGCCACCACCCCTCCCAGGCCCACCCTCCGCAACCCGGTGCGCTGCCGGGCGAGTCGGCTTATAAAGGGAGCGGCCGCCGACCGCACGGATTGGCCAAGCTGACTCTCGCGGCTCTCGTGAGAGTCACTCTCTCGGGCGGGCTGGTTGGGGGGAACGGGAAATTAAAGTTCCATTTCCGGCCATGAGGAAGGACGTTGCCCTTCCGCACGTCCGGGAAAGGCTTTGCGTCTTTACTTCCGACCTTCTTTAAAGGTGAAACTAACTTGAGGTATCAGAGGGCCTTTTTTCTATCCTCTGCAGACCAGACGCGGTTCACCTCGACTACCTTAAAAATGGAATTCACAGGAAGATTTTAGGGCCTAAGACACAGAACACTAATTCCTAGTTTTGATCATCACATTTTTTGGAGAACTTTGTGAAAATAGATTCCCAGGCAGCACTGACTACAGCAGAATCTTGTCTCGGCTCAGTGGGATGCGTCCGAGTTCCTACCCTGCCCCCTTCTCCTTAGAATGCCTTCTCCAGCCTCTCCTTGAGCAGAGGATGGCTTTAATCAAGTGTAACTACTACATTATTAATCTTAAGGACTGAATCTCCCTTTTATTAGGAAAGAAAGGCGTTTCAATCATTGACTTTGCTTTAAAGTAGTGCTGTGTCTTGATGAGGTAAAAAGAGGGGAGTAATCCACCATAAATTGTAACGATTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGATGGAGTCTAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACGCCAGGGCTCAAGTGATCCACCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCGGCCGCGAATTTTTATAATGGCCAGTATAGTGCAGTTTTACATATAAATGACAGGATGATCTTAAAAGTTTTACTCGTATTCAGTTAGATAAACTCCGTGGAGTTGTCGCTGTCGGTCCTCGATCTGAAAGAAAAGTAAAATATCTCCCTCTCCATCTCTCTCCCTCCTTCTCTCTCTCCCATCCCCTTTTTCTTTCATAGCATCTGCCAGGTTGTAAAGTTTTTTACGGACAGAATCTGACTCCTGTTTTTAGCACTATTGCACTTAGCACAGTACCTTACATAGAGTAGATGCTAAATGCTTTGAGTTATATGTCAACACTACCACCATTCTCTTAGCATCCCACATTATCTCAAACCCTTCTTTCCCCTTCATATCTAAGTAGGCACTAAATCTTGTCAGTTTTCATAATTTCTTTTTTTAAATTCCTATTGCTTATAATCTTGAGTACAAGACTTGGCACTTTATATGTGGACTAGTAACTTTCTAACTGATCACCAAATCTCCAGGGCCTTCCTCATTCAATTTATTCTCCAAACTATCACATTCATCATAACATAGTTTCCTTATGGCTCCTGCTTTTAAATCTTTAATTTCTCTCCTTTGCATATTGGATATTTAGCACTTTAAGCCTTTCAGTCCCTGGCCTTCACTTAACCTTGCTAGTCATAGCGCTT | pathogenic | 76,454 |
Is the chromosome 3, position 169765003 variant in TERC clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Dyskeratosis_congenita,_autosomal_dominant_1'] | TGGACTTATTTTTAAATTGAATGTATTAAATCACTGTTTTCTTTTTAAAAATGAAAGAAAAACATTCCCAGTCTGTGGCCATTCTTGCTTCACGGCCCTGCACCACCACAAATGTTGTAAATGTGGAGAAGCAAAAGTACCACTAGATGGAGTAAGAACAAAAGACATGCACTTGTCTGTAGTTCAAGGAGTCCCCGCCCTTGCAAAAGGGATCTTAGTCCCCGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGCCCAACTTTACTGAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGTATGGTGGTGTGTGCCTGTAAACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGAGAAAATCGCTAGAAACCGAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGGGACACTGCACTCCAGCTCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCGTCTCAAAAGAAAGAGAAGAAAAAGCGATCTTAGATCACCTTGAGTAAACTGAGGCTTACTGAAGCTGAGCTACTTCCTCAAGACTCTAGACAAGTTCTTGGCAAAATCATTCCTTACTTTTCCACAAAACCATGCTGATAGGAAAAATATTTTTCCTTATTTAGAGAACATTACCAGCAACAGTGGACTCTAGAGGTTTTTTTACATTTCTTAATTCTAATAGTGCTAAGAAATGTATCTGCTAGACAATTCCAGGGGACCTACTTAGGTAATAGGTTAAAAAGCTACAAATATACATGTTCATAAATTTACTGACATGGTCTTGACTTCTGACTTTCAATCATCAGGATTCAGGCTATCACCCTAAAGGTGGGCCTTTATATACACACCCCTGGCTGCTCTCTCTCTTGGCAACTACCCCCAGATGATCCTAAGGAATTGAAGGTATGGATTTGGGACGGAATTACCTTGTCGTGATAAGTGGGCAGAATGGCCTGTTTGTTTCTTTCAACCTAGTGGGCCATTAGCTTATTTTCTTAAAGGAAATCAGAGCCAATTCTTGTGGGAGACTGCCGGCTGGGAGGGTTGGGGGTGGGGGGTGTGGAATAAATTTCTTTTCCGTCTTTCATTATGCCTAGTGTTCCGTTATTGGAACGCTAAGCTTGTGGGGGTTATATCCTACTGCTCAAGGTCATCGCCAAGGTCTAATTTTTCAAAAAAGAAACTTCTAACCTCTGGCATAAACCGATGACCATTAAAGGAACACAATTTCCAATGTTCATTTAGATCTTCTAATTAAATATTCATTAAATGTTAAATGATCTCTCAAAAAAAAATGACTGTTCTCCCACACCCCGTTGAGGGGACTGGTCGAGATCTACCTTGGGAGAAGCAAAAACCTCAACAAAATCTGCAGAGCAGGAACTAAGTTGTAATACAACCATAAAAGGCAACAAAAAGCGGAAGACGGGAGAACCCACGCAGGAACGGCTCCAGGCAACCCCGGCTCACTGCCCATTCATTTTGGCCGACTTTGGAGGTGCCTTCACGTCTCCTGCCAATTTGCAGCACACTGGCCCAGTCAGTCAGGTTTGGGGGTTCACAAGCCCCCATTGCCGGCGAGGGGTGACGGATGCGCACGATCGGCGTTCCCCCCACCAACAGGAAAGCGAACTGCATGTGTGAGCCGAGTCCTGGGTGCACGTCCCACAGCTCAGGGAATCGCGCCGCGCGCGGGGACTCGCTCCGTTCCTCTTCCTGCGGCCTGAAAGGCCTGAACCTCGCCCTCGCCCCCGAGAGACCCGCGGCTGACAGAGCCCAACTCTTCGCGGTGGCAGTGGGTGCCTCCGGAGAAGCCCCGGGCCGACCGCGGCCTCCAGGCGGGGTTCGGGGGCTGGGCAGGCGACCCGCCGCAGGTCCCCGGGAGGGGCGAACGGGCCAGCAGCTGACATTTTTTGTTTGCTCTAGAATGAACGGTGGAAGGCGGCAGGCCGAGGCTTTTCCGCCCGCTGAAAGTCAGCGAGAAAAACAGCGCGCGGGGAGCAAAAGCACGGCGCCTACGCCCTTCTCAGTTAGGGTTAGACAAAAAATGGCCACCACCCCTCCCAGGCCCACCCTCCGCAACCCGGTGCGCTGCCGGGCGAGTCGGCTTATAAAGGGAGCGGCCGCCGACCGCACGGATTGGCCAAGCTGACTCTCGCGGCTCTCGTGAGAGTCACTCTCTCGGGCGGGCTGGTTGGGGGGAACGGGAAATTAAAGTTCCATTTCCGGCCATGAGGAAGGACGTTGCCCTTCCGCACGTCCGGGAAAGGCTTTGCGTCTTTACTTCCGACCTTCTTTAAAGGTGAAACTAACTTGAGGTATCAGAGGGCCTTTTTTCTATCCTCTGCAGACCAGACGCGGTTCACCTCGACTACCTTAAAAATGGAATTCACAGGAAGATTTTAGGGCCTAAGACACAGAACACTAATTCCTAGTTTTGATCATCACATTTTTTGGAGAACTTTGTGAAAATAGATTCCCAGGCAGCACTGACTACAGCAGAATCTTGTCTCGGCTCAGTGGGATGCGTCCGAGTTCCTACCCTGCCCCCTTCTCCTTAGAATGCCTTCTCCAGCCTCTCCTTGAGCAGAGGATGGCTTTAATCAAGTGTAACTACTACATTATTAATCTTAAGGACTGAATCTCCCTTTTATTAGGAAAGAAAGGCGTTTCAATCATTGACTTTGCTTTAAAGTAGTGCTGTGTCTTGATGAGGTAAAAAGAGGGGAGTAATCCACCATAAATTGTAACGATTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGATGGAGTCTAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACGCCAGGGCTCAAGTGATCCACCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCGGCCGCGAATTTTTATAATGGCCAGTATAGTGCAGTTTTACATATAAATGACAGGATGATCTTAAAAGTTTTACTCGTATTCAGTTAGATAAACTCCGTGGAGTTGTCGCTGTCGGTCCTCGATCTGAAAGAAAAGTAAAATATCTCCCTCTCCATCTCTCTCCCTCCTTCTCTCTCTCCCATCCCCTTTTTCTTTCATAGCATCTGCCAGGTTGTAAAGTTTTTTACGGACAGAATCTGACTCCTGTTTTTAGCACTATTGCACTTAGCACAGTACCTTACATAGAGTAGATGCTAAATGCTTTGAGTTATATGTCAACACTACCACCATTCTCTTAGCATCCCACATTATCTCAAACCCTTCTTTCCCCTTCATATCTAAGTAGGCACTAAATCTTGTCAGTTTTCATAATTTCTTTTTTTAAATTCCTATTGCTTATAATCTTGAGTACAAGACTTGGCACTTTATATGTGGACTAGTAACTTTCTAACTGATCACCAAATCTCCAGGGCCTTCCTCATTCAATTTATTCTCCAAACTATCACATTCATCATAACATAGTTTCCTTATGGCTCCTGCTTTTAAATCTTTAATTTCTCTCCTTTGCATATTGGATATTTAGCACTTTAAGCCTTTCAGTCCCTGGCCTTCACTTAACCTTGCTAGTCATAGCGCTTGTTCTGCTCTATATGAGCTCTTGACTTGAACAAAATCAGTCTAAACTTAGGCGTGGTGGTGCATACCTGTGGATTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGGCAGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGACACAGGGCAAGACTCTGCCTCTAAAACTAAATAAATGAATAAATACATACATAAACAAAAATTTTAAAAACAAAATCAGTCTATTAAACATGCCCTGAATATGCTTTGTTCATTCTCATCTTTAGCAACTTGTTCATTTTAGTATGCTTGCCTGGATATCTGCGCTCCATCCCAATGCCACCCCTTCCATG | TGGACTTATTTTTAAATTGAATGTATTAAATCACTGTTTTCTTTTTAAAAATGAAAGAAAAACATTCCCAGTCTGTGGCCATTCTTGCTTCACGGCCCTGCACCACCACAAATGTTGTAAATGTGGAGAAGCAAAAGTACCACTAGATGGAGTAAGAACAAAAGACATGCACTTGTCTGTAGTTCAAGGAGTCCCCGCCCTTGCAAAAGGGATCTTAGTCCCCGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGCCCAACTTTACTGAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGTATGGTGGTGTGTGCCTGTAAACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGAGAAAATCGCTAGAAACCGAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGGGACACTGCACTCCAGCTCTGGGTGACAGAGTGGGACTCCGTCTCAAAAGAAAGAGAAGAAAAAGCGATCTTAGATCACCTTGAGTAAACTGAGGCTTACTGAAGCTGAGCTACTTCCTCAAGACTCTAGACAAGTTCTTGGCAAAATCATTCCTTACTTTTCCACAAAACCATGCTGATAGGAAAAATATTTTTCCTTATTTAGAGAACATTACCAGCAACAGTGGACTCTAGAGGTTTTTTTACATTTCTTAATTCTAATAGTGCTAAGAAATGTATCTGCTAGACAATTCCAGGGGACCTACTTAGGTAATAGGTTAAAAAGCTACAAATATACATGTTCATAAATTTACTGACATGGTCTTGACTTCTGACTTTCAATCATCAGGATTCAGGCTATCACCCTAAAGGTGGGCCTTTATATACACACCCCTGGCTGCTCTCTCTCTTGGCAACTACCCCCAGATGATCCTAAGGAATTGAAGGTATGGATTTGGGACGGAATTACCTTGTCGTGATAAGTGGGCAGAATGGCCTGTTTGTTTCTTTCAACCTAGTGGGCCATTAGCTTATTTTCTTAAAGGAAATCAGAGCCAATTCTTGTGGGAGACTGCCGGCTGGGAGGGTTGGGGGTGGGGGGTGTGGAATAAATTTCTTTTCCGTCTTTCATTATGCCTAGTGTTCCGTTATTGGAACGCTAAGCTTGTGGGGGTTATATCCTACTGCTCAAGGTCATCGCCAAGGTCTAATTTTTCAAAAAAGAAACTTCTAACCTCTGGCATAAACCGATGACCATTAAAGGAACACAATTTCCAATGTTCATTTAGATCTTCTAATTAAATATTCATTAAATGTTAAATGATCTCTCAAAAAAAAATGACTGTTCTCCCACACCCCGTTGAGGGGACTGGTCGAGATCTACCTTGGGAGAAGCAAAAACCTCAACAAAATCTGCAGAGCAGGAACTAAGTTGTAATACAACCATAAAAGGCAACAAAAAGCGGAAGACGGGAGAACCCACGCAGGAACGGCTCCAGGCAACCCCGGCTCACTGCCCATTCATTTTGGCCGACTTTGGAGGTGCCTTCACGTCTCCTGCCAATTTGCAGCACACTGGCCCAGTCAGTCAGGTTTGGGGGTTCACAAGCCCCCATTGCCGGCGAGGGGTGACGGATGCGCACGATCGGCGTTCCCCCCACCAACAGGAAAGCGAACTGCATGTGTGAGCCGAGTCCTGGGTGCACGTCCCACAGCTCAGGGAATCGCGCCGCGCGCGGGGACTCGCTCCGTTCCTCTTCCTGCGGCCTGAAAGGCCTGAACCTCGCCCTCGCCCCCGAGAGACCCGCGGCTGACAGAGCCCAACTCTTCGCGGTGGCAGTGGGTGCCTCCGGAGAAGCCCCGGGCCGACCGCGGCCTCCAGGCGGGGTTCGGGGGCTGGGCAGGCGACCCGCCGCAGGTCCCCGGGAGGGGCGAACGGGCCAGCAGCTGACATTTTTTGTTTGCTCTAGAATGAACGGTGGAAGGCGGCAGGCCGAGGCTTTTCCGCCCGCTGAAAGTCAGCGAGAAAAACAGCGCGCGGGGAGCAAAAGCACGGCGCCTACGCCCTTCTCAGGGTTAGACAAAAAATGGCCACCACCCCTCCCAGGCCCACCCTCCGCAACCCGGTGCGCTGCCGGGCGAGTCGGCTTATAAAGGGAGCGGCCGCCGACCGCACGGATTGGCCAAGCTGACTCTCGCGGCTCTCGTGAGAGTCACTCTCTCGGGCGGGCTGGTTGGGGGGAACGGGAAATTAAAGTTCCATTTCCGGCCATGAGGAAGGACGTTGCCCTTCCGCACGTCCGGGAAAGGCTTTGCGTCTTTACTTCCGACCTTCTTTAAAGGTGAAACTAACTTGAGGTATCAGAGGGCCTTTTTTCTATCCTCTGCAGACCAGACGCGGTTCACCTCGACTACCTTAAAAATGGAATTCACAGGAAGATTTTAGGGCCTAAGACACAGAACACTAATTCCTAGTTTTGATCATCACATTTTTTGGAGAACTTTGTGAAAATAGATTCCCAGGCAGCACTGACTACAGCAGAATCTTGTCTCGGCTCAGTGGGATGCGTCCGAGTTCCTACCCTGCCCCCTTCTCCTTAGAATGCCTTCTCCAGCCTCTCCTTGAGCAGAGGATGGCTTTAATCAAGTGTAACTACTACATTATTAATCTTAAGGACTGAATCTCCCTTTTATTAGGAAAGAAAGGCGTTTCAATCATTGACTTTGCTTTAAAGTAGTGCTGTGTCTTGATGAGGTAAAAAGAGGGGAGTAATCCACCATAAATTGTAACGATTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGATGGAGTCTAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAGTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACGCCAGGGCTCAAGTGATCCACCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCGGCCGCGAATTTTTATAATGGCCAGTATAGTGCAGTTTTACATATAAATGACAGGATGATCTTAAAAGTTTTACTCGTATTCAGTTAGATAAACTCCGTGGAGTTGTCGCTGTCGGTCCTCGATCTGAAAGAAAAGTAAAATATCTCCCTCTCCATCTCTCTCCCTCCTTCTCTCTCTCCCATCCCCTTTTTCTTTCATAGCATCTGCCAGGTTGTAAAGTTTTTTACGGACAGAATCTGACTCCTGTTTTTAGCACTATTGCACTTAGCACAGTACCTTACATAGAGTAGATGCTAAATGCTTTGAGTTATATGTCAACACTACCACCATTCTCTTAGCATCCCACATTATCTCAAACCCTTCTTTCCCCTTCATATCTAAGTAGGCACTAAATCTTGTCAGTTTTCATAATTTCTTTTTTTAAATTCCTATTGCTTATAATCTTGAGTACAAGACTTGGCACTTTATATGTGGACTAGTAACTTTCTAACTGATCACCAAATCTCCAGGGCCTTCCTCATTCAATTTATTCTCCAAACTATCACATTCATCATAACATAGTTTCCTTATGGCTCCTGCTTTTAAATCTTTAATTTCTCTCCTTTGCATATTGGATATTTAGCACTTTAAGCCTTTCAGTCCCTGGCCTTCACTTAACCTTGCTAGTCATAGCGCTTGTTCTGCTCTATATGAGCTCTTGACTTGAACAAAATCAGTCTAAACTTAGGCGTGGTGGTGCATACCTGTGGATTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGGCAGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGACACAGGGCAAGACTCTGCCTCTAAAACTAAATAAATGAATAAATACATACATAAACAAAAATTTTAAAAACAAAATCAGTCTATTAAACATGCCCTGAATATGCTTTGTTCATTCTCATCTTTAGCAACTTGTTCATTTTAGTATGCTTGCCTGGATATCTGCGCTCCATCCCAATGCCACCCCTTCCATGNNNN | pathogenic | 76,458 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 171009950 in SLC2A2 (solute carrier family 2 member 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | GAAAAAATTTTATTTGAAGAAAGACTTTTGGTACTTAAACGAATACAAAACATTGGAAAGCACTAGCTCATTCTGCCTTCTGAAGCTTTCTTAAATGCACATGTAATCAGTCGTGCTGGAAATGGTGGAATGTCCAGCCATTTGCTGACTGCATAAAAAGTTCAGAGACTATCGACAGGCAAGGCTGAATTAAATGTTTGGCATTTTCTTAACTATTTAAAAATAGGATTTGCAGAGGCTTCTTCTTAGAAACTACCTGCCTATCAAATTGAAATGGATGATCTTTGTGTAAAAGATGCTTTGACAATTGTTTTCAAAATATATTTTTTAATGCTTCAAATTGTTCTTAATGTCTCAAATGAACATTTACATGTGTGATAAGGTATCTGTATTTCAGCTGAATTTTACAGGTGACTTTTAATGTGTAGCCTGTTGATCTTAAGTAAGAAAAAAATCATTTATTTGGCTCAATTCTAAGTTGTACTATCTTTCTGTAATAGCTAATACTATACCTGAAAAACAGAATAATGTAGATAAGCTCACAGGTCTGAAGTCACATGAACTTGAAGTCAAATTATATTTCCTATAATTTTTAGGAACTTTAATGCTCAGAATAGGGCCAAACATAATTTTAGAAGATAGTTAGGGAGTACAAGTTGGTTGGCTATGCTACTTAGAGGTTGTTTTACAATATATTTATAGCATTTGTTTTCAATTTTACCAAAAACATTTTGTATATTTTTTTCACACTGTATTTTTTTAAATGGAGAGAAAAGAAAGAAGAATCATAATTGGGACTTCGTTCATAGTGTTATTATCTGCATTTTATGGGAGAAGAAACTGAGGCTCAGATTTAATATTTAAGGCCATGCAGAGACAGTGCCAGAATTTATTTGCTCTGAATTCAAAGCCCTTTCCACATTTGGGGTTGACTCTTTACCTTGATAAAGCTACACTGATCTTCAGTTATTTTTATTAACAATGAAAATAATAAAAAGAGATTTAATTAGACTGTTAACTTGATATTTTAGTCTTTTGCTTCAACTGATCATTGAAGATACATGGAATTCAAGTCTTTTCTGTAGGTAAAAGTGTTAAAAATACTTTTATATACAAATCTTACGTCCTCACCACTCCTTCCCCATCCCCATGGATAGAGGTGCCTTGAAAGGCAACTACGTCTTGTGAAAATGGGTTAAAATCTCAACCTAGCACCGTCAAAATCAGAGCTTCATTGGCAGAAGTTACAGATTTAGCCATTTGTTTTAGAGAGAGATTGAATGATTCTCCCTTTCTTCAGATGTCTGCTAATTAGTTGCCTCTGAATGTTTGAAAAGCTGTCTCCAAGAACTAGCGATTCCCACTATTCAGAATAAAGTTTGTGGGAGGAACCTCCTTCCTTTATTCTGAACTTTTAAATATCAGCTGCTTCTCTCTGATTCACTTTCCCTATGGACACCACCACTGTAATGCTTCACTCGGTCATGTCTAGAATCATACAGGGCTGGGGAATGTGGTCTAAGAGATGGGTTCAGAGTGTTAAGGTCTTGTCAGATAGAAGAGATGGAGACATGGCAGCCAGGTAGTCCATAAGGGCAGAATTAAGGGTCGTGGTATAGCAGTCTCCCACTGTCTGCTATACCACAGCAGTAATAACAACGGCTAGCATTTACTGGTAGCTTACTGTATGTCAGATTCTATGCGGAACGTTTTACATATGTTCTCACAATCACCCTATAAGGTAGATATTATTATCCACTTCATTTAATAAATGAAGCAACTGAGAGTCAGAGTTAAATAATTTGTCTGTGATCATACAACTAGAAATGATGTCATTGCCATGGACGAGAACCTTGATAGCATCATAATTCCTACTTACTGGTCCCAAACCTCCCAACTCAGGATTTCAACTTTATGCTATTGCCTTTCCCTCTGTGATGTCACCCTAGACTCAAAAATATCCCTGAGTGCTACCACATCCGCCTTTAGAGTTACTTTCAGACAAAGGTAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACTTACCACAATATAGTCCTGATATGCTTCTTCCAGCAATTATAAGTATATGAGATGGTCCCAATTTTGAAAACCCCATCAAGAGAGCTCCAACTAATGACAGAATGTTTGCTACTAACATGGCTTTGATTCTGAAATTTTAAAAAGCAAGGAATATAAATTCAGCATCAAAACTTGCTAAAATTATTCGCTTTCAGAGCATGTTGAGATTTTTTTTAACCTAAGAGCAATTATTTTAATTTTGCTGTAAAAGCTAGTTGGGGAATCTTGAACCAAGATTGCTAATTTGACTCATCTATGGACTAAAGTATTACTAATAAGCAAGACTTATGATGGGATAACCTAGGTTGCATCCACCTGATCTCTACATTTTTCTATTTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAAAGGCACCATCATGGTTCATTGAAGTCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCCTAATCTCTACATTTTGATAGAGATGATTCAATCCTGGTGAGGACAAGCTTAAGATAACACTTATGACAGTTTTTCAAAGAGTTAACTAAGTTTTCTCTAAGTTGATTGTTTTAAAGAATAATTGTCTGGTGATAGCTAAATTCAATTCTATAGTTGTAACCTACAACTTTTTTTTTCTTTCAATGGCACAGGTTTTTAATCTAGATAGGAAAGGAACTTTCAAAGTTAAATTTCCTTTTGTATAAATTATTTGGAAGTAATTTAAAACATACTTTTAAGCCTTATCTAGAGAATTATAATTATCTGTATTTTAATATTGTATGCCAGCATATTTCCAAAATCTATAAATTATTAGTGACCAATGTAAAATACATAATAGAGCTGACAATAGCAACAAAAACACTTTCAAAATTAATCAGATGAAAATTGACAACATTTGCAGATATCTGTTACTTTTATTTCTAATTAATGGGAAAGCGAGGTACACAGAAAACCTTTTTTGCAGTCAAGCAGATAATGGTAAGGCCAATAAATGCCTGAGTAGACAGGTGTGAAAATGTTTGTGCCAAAAGAAATGTAAACGTCCTTGTTATATTCTATTTCACTGCTTCAAACTTTGATAGGTGGGCCTTTTCCATGCAAGTATCTTTAACACCAACCAAACAGAATTTTTTTTTTCTGGAGCATAAAACTATAAAGTCACATACTGCAGTGATTGTCCAACATCCACGTGATAGGCTAAATCATGTCCCCTGGCAGCCTACAGCATAATCCCCAGACTCTGTAAATGTTACGTCACATAGCAAATGAGGTTTTGCAGATGTGATTGAGAATCTTGAGATGGGGAGATTATCTTCAATTATCTGAGTGAATCCAATGATGTAATCACAAATGTCCTGATAAGAGTAAGGTAGAAGAGGAGCAGGTGATATGATGACAGAAGTAGAGATTAGAATGTTGTGCTTCAAAGATGGAAGAAGGGGCCACAAGCCAGAGAACTATAGTTGGTCACTGCAAGCTGGAAAAGGGCAAGGAATGCATTCTTCCCTCAAAGCCTCCAGAAGGAACCAGCCTTATTGGCATTTTGACTTTAGCTAACTAAAACTGAGTTTGGAATTTTGACCTCCAAAACTATAAGAAAACATATTTGTGTTGTTTTAAGCCACTAAATTGGGGATAATTCATTACAGCAGCAATGTGAAATGAGTATAGGGAAACAGAGTGATTTAGAGCTGGCTAGCCCCAGAGCTACAGAGTAGAAAAATAGTTTAAGGGGTGTTTAGTAGTTTAGACTATTGTGAAATGCTTTTTATCTACACAGGGACAGAGGGCAGGCAAATTCAATAATTGACCTTAACAAGTTGTTACCACCTAGCTAATAGTCTCTTTTATTAGGGGAAAAAAGATAAAAAGTCATAAAAGAAATAGCCTGGAAGAATCTTTGATGCCCTAAAGTCCCCTTTCCCTACCACCAAAGGATGCAGGAACACTTTATGTAATTTAAATTCTTTTAACTTCTGTTCAGATATTAGAAATGGCCACAAATAAATACTTTAAAAAATACATGAAA 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| benign | 76,519 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 171009950, gene SLC2A2 (solute carrier family 2 member 2): what disease(s) if pathogenic? | benign | GAAAAAATTTTATTTGAAGAAAGACTTTTGGTACTTAAACGAATACAAAACATTGGAAAGCACTAGCTCATTCTGCCTTCTGAAGCTTTCTTAAATGCACATGTAATCAGTCGTGCTGGAAATGGTGGAATGTCCAGCCATTTGCTGACTGCATAAAAAGTTCAGAGACTATCGACAGGCAAGGCTGAATTAAATGTTTGGCATTTTCTTAACTATTTAAAAATAGGATTTGCAGAGGCTTCTTCTTAGAAACTACCTGCCTATCAAATTGAAATGGATGATCTTTGTGTAAAAGATGCTTTGACAATTGTTTTCAAAATATATTTTTTAATGCTTCAAATTGTTCTTAATGTCTCAAATGAACATTTACATGTGTGATAAGGTATCTGTATTTCAGCTGAATTTTACAGGTGACTTTTAATGTGTAGCCTGTTGATCTTAAGTAAGAAAAAAATCATTTATTTGGCTCAATTCTAAGTTGTACTATCTTTCTGTAATAGCTAATACTATACCTGAAAAACAGAATAATGTAGATAAGCTCACAGGTCTGAAGTCACATGAACTTGAAGTCAAATTATATTTCCTATAATTTTTAGGAACTTTAATGCTCAGAATAGGGCCAAACATAATTTTAGAAGATAGTTAGGGAGTACAAGTTGGTTGGCTATGCTACTTAGAGGTTGTTTTACAATATATTTATAGCATTTGTTTTCAATTTTACCAAAAACATTTTGTATATTTTTTTCACACTGTATTTTTTTAAATGGAGAGAAAAGAAAGAAGAATCATAATTGGGACTTCGTTCATAGTGTTATTATCTGCATTTTATGGGAGAAGAAACTGAGGCTCAGATTTAATATTTAAGGCCATGCAGAGACAGTGCCAGAATTTATTTGCTCTGAATTCAAAGCCCTTTCCACATTTGGGGTTGACTCTTTACCTTGATAAAGCTACACTGATCTTCAGTTATTTTTATTAACAATGAAAATAATAAAAAGAGATTTAATTAGACTGTTAACTTGATATTTTAGTCTTTTGCTTCAACTGATCATTGAAGATACATGGAATTCAAGTCTTTTCTGTAGGTAAAAGTGTTAAAAATACTTTTATATACAAATCTTACGTCCTCACCACTCCTTCCCCATCCCCATGGATAGAGGTGCCTTGAAAGGCAACTACGTCTTGTGAAAATGGGTTAAAATCTCAACCTAGCACCGTCAAAATCAGAGCTTCATTGGCAGAAGTTACAGATTTAGCCATTTGTTTTAGAGAGAGATTGAATGATTCTCCCTTTCTTCAGATGTCTGCTAATTAGTTGCCTCTGAATGTTTGAAAAGCTGTCTCCAAGAACTAGCGATTCCCACTATTCAGAATAAAGTTTGTGGGAGGAACCTCCTTCCTTTATTCTGAACTTTTAAATATCAGCTGCTTCTCTCTGATTCACTTTCCCTATGGACACCACCACTGTAATGCTTCACTCGGTCATGTCTAGAATCATACAGGGCTGGGGAATGTGGTCTAAGAGATGGGTTCAGAGTGTTAAGGTCTTGTCAGATAGAAGAGATGGAGACATGGCAGCCAGGTAGTCCATAAGGGCAGAATTAAGGGTCGTGGTATAGCAGTCTCCCACTGTCTGCTATACCACAGCAGTAATAACAACGGCTAGCATTTACTGGTAGCTTACTGTATGTCAGATTCTATGCGGAACGTTTTACATATGTTCTCACAATCACCCTATAAGGTAGATATTATTATCCACTTCATTTAATAAATGAAGCAACTGAGAGTCAGAGTTAAATAATTTGTCTGTGATCATACAACTAGAAATGATGTCATTGCCATGGACGAGAACCTTGATAGCATCATAATTCCTACTTACTGGTCCCAAACCTCCCAACTCAGGATTTCAACTTTATGCTATTGCCTTTCCCTCTGTGATGTCACCCTAGACTCAAAAATATCCCTGAGTGCTACCACATCCGCCTTTAGAGTTACTTTCAGACAAAGGTAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACTTACCACAATATAGTCCTGATATGCTTCTTCCAGCAATTATAAGTATATGAGATGGTCCCAATTTTGAAAACCCCATCAAGAGAGCTCCAACTAATGACAGAATGTTTGCTACTAACATGGCTTTGATTCTGAAATTTTAAAAAGCAAGGAATATAAATTCAGCATCAAAACTTGCTAAAATTATTCGCTTTCAGAGCATGTTGAGATTTTTTTTAACCTAAGAGCAATTATTTTAATTTTGCTGTAAAAGCTAGTTGGGGAATCTTGAACCAAGATTGCTAATTTGACTCATCTATGGACTAAAGTATTACTAATAAGCAAGACTTATGATGGGATAACCTAGGTTGCATCCACCTGATCTCTACATTTTTCTATTTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAAAGGCACCATCATGGTTCATTGAAGTCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCCTAATCTCTACATTTTGATAGAGATGATTCAATCCTGGTGAGGACAAGCTTAAGATAACACTTATGACAGTTTTTCAAAGAGTTAACTAAGTTTTCTCTAAGTTGATTGTTTTAAAGAATAATTGTCTGGTGATAGCTAAATTCAATTCTATAGTTGTAACCTACAACTTTTTTTTTCTTTCAATGGCACAGGTTTTTAATCTAGATAGGAAAGGAACTTTCAAAGTTAAATTTCCTTTTGTATAAATTATTTGGAAGTAATTTAAAACATACTTTTAAGCCTTATCTAGAGAATTATAATTATCTGTATTTTAATATTGTATGCCAGCATATTTCCAAAATCTATAAATTATTAGTGACCAATGTAAAATACATAATAGAGCTGACAATAGCAACAAAAACACTTTCAAAATTAATCAGATGAAAATTGACAACATTTGCAGATATCTGTTACTTTTATTTCTAATTAATGGGAAAGCGAGGTACACAGAAAACCTTTTTTGCAGTCAAGCAGATAATGGTAAGGCCAATAAATGCCTGAGTAGACAGGTGTGAAAATGTTTGTGCCAAAAGAAATGTAAACGTCCTTGTTATATTCTATTTCACTGCTTCAAACTTTGATAGGTGGGCCTTTTCCATGCAAGTATCTTTAACACCAACCAAACAGAATTTTTTTTTTCTGGAGCATAAAACTATAAAGTCACATACTGCAGTGATTGTCCAACATCCACGTGATAGGCTAAATCATGTCCCCTGGCAGCCTACAGCATAATCCCCAGACTCTGTAAATGTTACGTCACATAGCAAATGAGGTTTTGCAGATGTGATTGAGAATCTTGAGATGGGGAGATTATCTTCAATTATCTGAGTGAATCCAATGATGTAATCACAAATGTCCTGATAAGAGTAAGGTAGAAGAGGAGCAGGTGATATGATGACAGAAGTAGAGATTAGAATGTTGTGCTTCAAAGATGGAAGAAGGGGCCACAAGCCAGAGAACTATAGTTGGTCACTGCAAGCTGGAAAAGGGCAAGGAATGCATTCTTCCCTCAAAGCCTCCAGAAGGAACCAGCCTTATTGGCATTTTGACTTTAGCTAACTAAAACTGAGTTTGGAATTTTGACCTCCAAAACTATAAGAAAACATATTTGTGTTGTTTTAAGCCACTAAATTGGGGATAATTCATTACAGCAGCAATGTGAAATGAGTATAGGGAAACAGAGTGATTTAGAGCTGGCTAGCCCCAGAGCTACAGAGTAGAAAAATAGTTTAAGGGGTGTTTAGTAGTTTAGACTATTGTGAAATGCTTTTTATCTACACAGGGACAGAGGGCAGGCAAATTCAATAATTGACCTTAACAAGTTGTTACCACCTAGCTAATAGTCTCTTTTATTAGGGGAAAAAAGATAAAAAGTCATAAAAGAAATAGCCTGGAAGAATCTTTGATGCCCTAAAGTCCCCTTTCCCTACCACCAAAGGATGCAGGAACACTTTATGTAATTTAAATTCTTTTAACTTCTGTTCAGATATTAGAAATGGCCACAAATAAATACTTTAAAAAATACATGAAA 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| benign | 76,520 |
Does the variant on chromosome 3 at location 171014658 affecting gene SLC2A2 (solute carrier family 2 member 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Fanconi-Bickel_syndrome', 'SLC2A2-related_disorder', 'Type_2_diabetes_mellitus'] | TTTTAAAGGCAATAATGGAAGTATTACATTTTTATTTATTTACTTTTGACTGGTAGATAAATGACACTGGTAATAATGAAAATCATGTCACTTCTCAATGAATCTCTCTAGAAAGATAATTTTATGGGGATACTGATAACTTTGTCTTAATTTTGATGTTGAAGTTATGGACTTTTGGGCTGCTTTTCAAGGGGGATCATTTTATTACTAAAAGCTAGGAGAAACCTCACTTTTTGTTTACCATAGGTCATTTGATACGTGGTCATTTGACATTGTTTTGGGGTATAACCATTGTTGATGCCAAATCCTAAGACTTCAGAGGGTTTGTATATTGGCTCCATTAAATGTTAATTAAATGTTAACACTAATTAAATGTTTTAGGTTAAGTCACTGAACTCATCAGAATCTTACCTCTAAATGAGAGGCAACCAGGGTTTACATTTTTTCTTCAGGAATGAGAAGTAGTATAAAATATCAGTAGTTGCTAAATGATTTGTGCATATTTTAGAACGTAATTTAATTTTGCTTAATTTGATTTACTTAAAAATTTTTTTTAAAATTATTTTTCCTTTTTCCTTTTGTCTGAGCCCACTTGCTAGGAAATAATTTACTTTAGCAATAAATAATTAATCTAGAGAATTCTCCATTTACTACTTAAACCAACTTGATACACATTGAAATTATTTTTGAATTTTTTTAAATGATGAAATTCAGTTTATTAATCCGTATTTTACAGATTCGTATTTAAAGTTCAACTGAACATCAGCAAGTTGATTAAAATATAAGAAATTGACCACTGTCTTTTATGGTGGAGAAAACTCCATTTCAAATAAAAATAATAATAAAACTTGGGTTACCATGATATTGTAGTTAAGAAAACTTATAGTCATATTATATAAAAGCTCCAGTATAAGAGGAAGAGTTATCAGAATTTTAATAACCAGAGAGCTAAAAATTATAATTTATAATAGGAATTGAAAAACTAAGTGAATTATAATCCAGAATTATTAAACTAGTTGCCTAAATTGTTATTTACATCTTTAAAGGCATTTTCACTTTCTAAATTTTTCATATATTATTTTTATCATGAGAAAAAAAGGTAATGCACAAAAGGTGGGCTCAAATAGGAGAAAATCTAAAAAATAATCATTTGATATTCTGGTTTTATCTCCTCTTTATATAGGGTGGGAAATCCTAACAGCTGTAGTCCATTGCATGAATAAGTAAAATTTGAGGGTAAAGGAGTTCCACTGATGTTTTTAATCCAAAAAACCTAACAGAAACTCAAGTGATAAATGGGGGTATCTCTTGCTTCATCTCTGGTTGGGGCTTTGAGATAGCAAGCAGTACCAGCAGCCAGAAACCGCATAACAAATACATTGGGCAATTGGGAGTTGGGGATGTTGACTGAACCTTTGAACTTGACTGATCCGAATGCCAAATTCTAATTTAAAAAGGGAAAACTGGATGTTTGAGACATAGTGTGATTTGGTGAAGCAAACAATGGACTCCCAGGTTAAAAACTCTAATTAGTCTCTTCTGCTGAGTTCCTGAGTTAACCGTTTGTGTAGTGGTCTCCTAGTATATTTTATAACTTACAAAGCTAGAGGATCAAAGCAATTATCTAGAAATACACACAAAACTCATGTTTGGTATAAATGTCTGAACAATTAACCAAACTGTCGCAACAGCTTTTTTCATTGATTTGATCTAACACTGATATGCCTCATAGGGTCATGAGTTGAAAAAACAACTCTAAAGCTATTCCACAAGAAGAAAGATAATATTTTTCTAAACAAGTGTTAGGAAAATGAAAATATGAAAGTTTCTGTTTATGCTTATTTATGAAATTTGCCTACCTTCCAAGTGTGTCCCCAAGCCACCCACCAAAGAATGATGCAGTCATTCCACCAACTGCAAAGCTGGATACAGACAGGGACCAGAGCATGGTGATTAGTTGAGCAGCTGCCACAGTCTCTTCCTCAGCCCAAGGGGTTGGTTTTGGGTTCATTGAGTATGAGATTGTGGGCAGTTCATCTGTACTGTTGATAACATAGTTGTTGATAGCTTTTCGGTCATCCAGTGGAACACCCAAAACATGTCTATAGTGAGATATTATTACCTAGGAGATAAAGAAAAATAGCTTTACTATTTCAAACATTCTATGTATTTTTGTTTTTGTCTTTAAAGTGTTTGTTACGTGTTTAAATAGTACCATCTCAATTATGTGTTTTATATACATATAAACATGGATAGATTTGTTTACAGTTGGCCATATCCTATAAAAGAAAGGTTATAAATTACATTGCCAACAAGAACCAGGCAGGAACAAATAAATGAAGGGAACATGTAATACTTTGATGACTAGGGGACTAAAATACATTTTCTACTATTTGGGACTAATAGGGAATGGTCAGGATTGTGGAACTAGAGGAGCAAGAGGAAGCTGCAAACGTGAAACTGGTGTTGGATGACCTTTAACTTTTTAACAGAAAGTCAGAAATCTGAGTTTTTATGTAAATTTTTTCGAGTTTTAAATATTGGCAACTATTGAAATTGAAACTATTCTGCAGGCTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACTAGGCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAGAATACTAAAAATTACCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAGGGGGCTGAAGCGGGAGGATTGCTTGAGCCTGCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTCAAGATGGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAAAGTAAGACCTTGTCTCAAAAAATATATATATTCTGCAGGCTAAAAAGATACATTTTCATGCTAGTGTTACTTCTGCACAGCAGGATTTAAATTGACTTATACATATTTTAACAGAATCATAAAAGTGGATATAAGAAAAAAGACTGGGAAAGTTAAGATGAGGGTCAAAAATCAAGTTAGCATACAGAATTCAAACACTAGATGGTGTATCTTTGTTGGAAGTGAGCTATAGATTTACCAGTAAACTTCCTAGCCACCAGGGCAGAGAGGAAAACAACCGGGTATATTATTGATGAATTCCTAAGATAACAATAAGTTAGTGGCCCTTGAGAAGGTATTGAGACCCAAAGGAAGTTTCTCCTGTGGGTCCTCATAGAGTTAACTGTGTAACAGAATGGACAACATTGGAAACTAAATTTCATGGAGCCATATTTTGTAATATGCTTCATATAATTCAGATGAATTATAGGACATGGGAGGAAGACGAGGCCATCTTCCTCCCATGTCATTCCTCTCAATGATGATTTGGTCACTATTTAGCATCAGTGAGCTGGGAGGGTACTCTCTGAAAAGGACCTGGAATGCAGCTGCTCTGGGTTACTAGTTATGGGCAAAGGCCTGTTTGGTAATGCCAGCTGAGGGAGGGGAAGAATTGAGCATCCTCTTATAAAAGAAGTCTGATCAAGACATTTGTCTCAGACTGGGTGCCGTAGCTCATGCCTGTAATCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAGATACAATAAATTAGCCAGGCATTGTGGCTGGAGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGAAGTGAAAATCTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAACTAAAACAAAAACATTTGCCTCACTAGAAGGCTGCCTTATATGAATAATATGCATAGAAAAAAAAGCTGAAGGAAATATCCAAAATGTTCTCAGCAAATAATTATGGGTATTTTTTTTTCTAATACTGTCTTCAGTAGGCATGTGTAATTTTCATAACCATATGAAAGTGTGATTTTAAAATCCTTCCAAATAATCCCAAATGTCATTCAGCTGATTAAAAAAAGGCTTAAAAAATCATTCTTATGTAATGGTGTTTCAGCAGCTCTTTAAATACAAAAG 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| pathogenic | 76,528 |
Mutation found at chromosome 3 position 177026485, gene TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | AGAAGCTAATCCTTATCCAGAAACATTTTAATCTCTTAAAAAACAAAGCAAAACAAACAAACAACAAAAAACCCAAAACTACGTTGCTCCTTTTCACAATAGTGCACATTTTTACCATAATTTAGTTATGGCTACAAAACATCAGAAGATTTTTTTTAATGTATCTTCTCTATGGTAATTAAAAAAAAAGTTGTGCCCTTCTAGTCTTTAATTGGCAGAAATATGTCCCAAAAAAGAAACTATTGCATTTAAGCCACATCACCAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAACAAAAAAACAAAACCAACAGAGCATAATACCCTTTTACTGATGTGTCTTACAGATTGACATGACCAAAGTCATAGGTTTTCATTTAATTTCCAATTCCCCCTTCCACAACATGCACCAACTGAATATATGCTCTGGGAGCCATAAAATGTACCAAACATCTACCTCTTCAAAAGAATGCATTAAAATATTTTAAAGAATTTTTTGTTTAAAAGGTGAAAAAAATATAAACAAGAAACTGATTCACTCCCTTACTTCATGCATCCATAATCTAAACCAAAAACGAAATTTTAAAGCAAGAACAAACTACTGCTGCAAGTTTTTGTAAGTCCATTTTCTCTGTACATACAAACTGCTCACTACTGAAGGGAAAAAAAGAATATAATCCATGGTGTCTGCTGATTCAAAGGGGAGAAACAAGGCTGTCATTTAGTATCCAAAAACTGGTACATGTATGTTCTGCTTTTATAATGTATATTTTTCTCTCTTCTGTTTTTCATATCCAAAACTTCTAAATGCTATTTTAGGGGCACAGCAGATTAGATTCCAGCACTTGGTGAACAGAATTCACAAGCTGTGACAAAACTCTGTCATCTTCAGGGTGCAATTTTGTTTATATACACTGTATGTATATATTTCTTTTAGATTTGGCTGTAGTGGACTGGCCATGGTTCAAGTGGGACTATAGCAGTACATGGGTCAGGGACAGTCATTTTGGCTATGTACACATTCATAGTCGGTCCATGGCTTCCAACTAGTAGCGCTATTTCCGAAGGTCTAATACACAAACCTGTAAGAAATTAAAATAATCAACCAGTGTATTCAGAATTTTATTGTACATTTTATGTTTAACTTTTCTATAGTACAATTTGAAATGTTTCTTAGTTCCAAGTTTATAAAATTGGTAAAGCATAATAATCATGGAAATGAGCACTTAACTGACAGAAATCAGACAGATCATTTAAGCAGATCAAGAGAACAACCATGAGCTCAAACTGTGGGGGAAGAACCACGGCTAGGATTTTTATACTCTCTGTTGATTAAAAAGGAGGGGGAAAATGCTCAAAACAGACCATTTCCTATCTATTGGACCCTAATGAAAGATATCACAGATTATATTCAGCTACAGCATCAGTAAATAGCTACCCTTTTCCCACCTTCTGGTGCTTCTACAGCTTTGGAAGCCATATTTGCATTGTTGTAAAGAGTTGGCTAACCTCATCCTGAAAATCTTTCAGTATCACACATTCCTCAACACAGGAACCAACTGCCTCTAGTTCTGCCTTCCCTGGGCCAAAAAAATTCTTCTGTGAAGAGGAGAAGGTAGAAATACACATTAAACATTTCAATCCTTCTCAGAATGTTCCTCTGGTATACCTAATTTCATAAATGAAGGTTCATATTAAAAATAACTGTCCATTTCTAGATTATAAGGTATTTGGTAAGGACAGCCTAAATTTTGTTTACATTATTTGAATCCAACGCACATGAAAAGTTTACAGCCTCAGGAAAAAAAAAAATCAGTATCATACCTTAAAATTTATTTTGAAAAAAACACTTTGGTATCACTAACAATAAGCTGCATTCTGATGTGAATACCCACCCACACCCTCTTTGGAAACACTTTACTATACTTACTGAACCATCTGATGCACTGGCTCCAACTTTGTCTCCTGCTGCATTCCAGCAAACTTCAAATATTCCACCTGTTCCCCTATAGCTGTGAACTAGAGCACCTGTCTAAAAGAATGAAAAACAAAATCTTAAAAATCGTAATACATATTATAATAAATCCAAATGCTGAAATAAAAATATTACATAGCTTTATTTCTAGCAATCAGAGGAGGGACTTAGCTTCAACTATAAAAATAAGTTCTGAAATTCTAGAAATGTAATATGATCCCTTTACAAAAAGATAATACCAGCCTGTTCTCAAAAGATTACTCACACACATATTCAGTTTCTCCAGTCTTGATAACCATTCTTGGCTAAGGTATCTGGTCTCTCTGACATAGCCAACAATAGCTAGAAGTAAACAGTCAGTCTATCACATGAAATAAGTTTTTGTTGTTGCTAAATGATACATGAGTCTAGCTAACATGTAGAGAAACAAAATAAATTCAGAATTTCTTTGACAAAACATCTTAAAGAGGAAGTATAACAAACTAGTAAAGATAATTCCAGTATAAATCTGTTATTCACTCTATATTTACTGACCAGTTCCTAAGCTAGGGGATTATAAAAGAAGCTAAAATAATGTATGTATGTTCCTTTTTTTTCTTTAGACAGGGTCTTGTTGTTACCCAGGATGGATGCAGCTGTGCAATCATAGCTCACTGCACCTTCTAACTCCTGGGCTAGAGTGATCCTCCCGCCTCCACCTCCTAAGTAGCTAGGATTACAAGTGCATGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTAAAAAATTATTTGTAGAGACAAGGTCTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCACCCACCCTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTATAAGCATGCACCACAGTGCCCAGACAGATATGTACACTATTCTTGAAAGACGTTATATGTTTAAACAAAAAACACAGGCAGGAATACTAATAATGTAATCATTCATTAAGCTGAATCATAAATGTAACAACGTTATTTTATTATTCAGCTGCTACTGAAGAATTAAAACTCAATCCAAAAATATATTCTCCTATGAAACCAGTCAATATAACAGGACAAAGATCAGAGGTCCTGTTATGAAAACTGAAATATATGCTTCAGGTGTTCGGCCCTGACAAATCAGAAAAGTGACCTCTGCAGCTTTATGGTAACCTAAAGTCAAGCTAGAGGTGGCAGATCTACTTAAAAGCACATGGCAACAAACCATGCACCTTGAAAATACCTCCCATTCAGCCTATCCAAGATGACAAGCTGGAAGAATGTTTGACCGAGCTTTCCTCTTCAAATTTAGCCCAGTAATGTGGCACAAATCACAGATGCATTGGTACTGACACATTGCTACTGATTATCAGGCTGGGAAGGCTCAACTGTTTTGTTTACTTAAAATTTCTCATAATTTATGAGATTAAGTTCAAGTATAGTAGGCTTTGAGTATCTATAGTTAATGAGGAGAGAAAAAAGTAGAACCAACAAAATCTAGTTTGCTGAGATATAAAAAATAAAATCTACAGTCAACCTACAGACATTCAATCTACAGCCAACTTGGGGGTTAAAAAAACAAAACAACTTTCTTTTAAAAAGCACTTACCAATCTCTAAGCTTGAACTGGGCTATAACGAACCAAAACATTATGGGCAACAAGGCAGAGCTAAGACATTTAAAAAGGCCAATGGCTCAGATCATCGGCATCTACCTCAAATTTGTATGTATGCTGGCACAAGACTTCTACAATTTACTCATCAAATGCTTAGGCAACTCATCATACAAGAAAGGGGAAAACAAAAAACCTGGATGTATATACAACAATAGGATAATGATTTTCTCCTGCACTGAAAATTCACTGTTTTACTATTTTCAAAGTTTGAAAAAGTAAGACTTTTGGTACACAATAGTGAAAACAAAATAATATGAACAGTTGGTCAAATGCCCTTCAATGTCTTGTAGTATCTTCCATTAGCACTCTACAGTTCTATGCCCAAATTTCATTAAAATTGATTTTGTCACAATGGACTAAATGAGTTCACTGAAAATGTTCTAAATGTGAGCAACAACTAGTATATAAAAGGAATGTATTTTTTAAAAGAGGTCATTCATAGTAA 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| benign | 76,644 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 177026485, gene TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | AGAAGCTAATCCTTATCCAGAAACATTTTAATCTCTTAAAAAACAAAGCAAAACAAACAAACAACAAAAAACCCAAAACTACGTTGCTCCTTTTCACAATAGTGCACATTTTTACCATAATTTAGTTATGGCTACAAAACATCAGAAGATTTTTTTTAATGTATCTTCTCTATGGTAATTAAAAAAAAAGTTGTGCCCTTCTAGTCTTTAATTGGCAGAAATATGTCCCAAAAAAGAAACTATTGCATTTAAGCCACATCACCAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAACAAAAAAACAAAACCAACAGAGCATAATACCCTTTTACTGATGTGTCTTACAGATTGACATGACCAAAGTCATAGGTTTTCATTTAATTTCCAATTCCCCCTTCCACAACATGCACCAACTGAATATATGCTCTGGGAGCCATAAAATGTACCAAACATCTACCTCTTCAAAAGAATGCATTAAAATATTTTAAAGAATTTTTTGTTTAAAAGGTGAAAAAAATATAAACAAGAAACTGATTCACTCCCTTACTTCATGCATCCATAATCTAAACCAAAAACGAAATTTTAAAGCAAGAACAAACTACTGCTGCAAGTTTTTGTAAGTCCATTTTCTCTGTACATACAAACTGCTCACTACTGAAGGGAAAAAAAGAATATAATCCATGGTGTCTGCTGATTCAAAGGGGAGAAACAAGGCTGTCATTTAGTATCCAAAAACTGGTACATGTATGTTCTGCTTTTATAATGTATATTTTTCTCTCTTCTGTTTTTCATATCCAAAACTTCTAAATGCTATTTTAGGGGCACAGCAGATTAGATTCCAGCACTTGGTGAACAGAATTCACAAGCTGTGACAAAACTCTGTCATCTTCAGGGTGCAATTTTGTTTATATACACTGTATGTATATATTTCTTTTAGATTTGGCTGTAGTGGACTGGCCATGGTTCAAGTGGGACTATAGCAGTACATGGGTCAGGGACAGTCATTTTGGCTATGTACACATTCATAGTCGGTCCATGGCTTCCAACTAGTAGCGCTATTTCCGAAGGTCTAATACACAAACCTGTAAGAAATTAAAATAATCAACCAGTGTATTCAGAATTTTATTGTACATTTTATGTTTAACTTTTCTATAGTACAATTTGAAATGTTTCTTAGTTCCAAGTTTATAAAATTGGTAAAGCATAATAATCATGGAAATGAGCACTTAACTGACAGAAATCAGACAGATCATTTAAGCAGATCAAGAGAACAACCATGAGCTCAAACTGTGGGGGAAGAACCACGGCTAGGATTTTTATACTCTCTGTTGATTAAAAAGGAGGGGGAAAATGCTCAAAACAGACCATTTCCTATCTATTGGACCCTAATGAAAGATATCACAGATTATATTCAGCTACAGCATCAGTAAATAGCTACCCTTTTCCCACCTTCTGGTGCTTCTACAGCTTTGGAAGCCATATTTGCATTGTTGTAAAGAGTTGGCTAACCTCATCCTGAAAATCTTTCAGTATCACACATTCCTCAACACAGGAACCAACTGCCTCTAGTTCTGCCTTCCCTGGGCCAAAAAAATTCTTCTGTGAAGAGGAGAAGGTAGAAATACACATTAAACATTTCAATCCTTCTCAGAATGTTCCTCTGGTATACCTAATTTCATAAATGAAGGTTCATATTAAAAATAACTGTCCATTTCTAGATTATAAGGTATTTGGTAAGGACAGCCTAAATTTTGTTTACATTATTTGAATCCAACGCACATGAAAAGTTTACAGCCTCAGGAAAAAAAAAAATCAGTATCATACCTTAAAATTTATTTTGAAAAAAACACTTTGGTATCACTAACAATAAGCTGCATTCTGATGTGAATACCCACCCACACCCTCTTTGGAAACACTTTACTATACTTACTGAACCATCTGATGCACTGGCTCCAACTTTGTCTCCTGCTGCATTCCAGCAAACTTCAAATATTCCACCTGTTCCCCTATAGCTGTGAACTAGAGCACCTGTCTAAAAGAATGAAAAACAAAATCTTAAAAATCGTAATACATATTATAATAAATCCAAATGCTGAAATAAAAATATTACATAGCTTTATTTCTAGCAATCAGAGGAGGGACTTAGCTTCAACTATAAAAATAAGTTCTGAAATTCTAGAAATGTAATATGATCCCTTTACAAAAAGATAATACCAGCCTGTTCTCAAAAGATTACTCACACACATATTCAGTTTCTCCAGTCTTGATAACCATTCTTGGCTAAGGTATCTGGTCTCTCTGACATAGCCAACAATAGCTAGAAGTAAACAGTCAGTCTATCACATGAAATAAGTTTTTGTTGTTGCTAAATGATACATGAGTCTAGCTAACATGTAGAGAAACAAAATAAATTCAGAATTTCTTTGACAAAACATCTTAAAGAGGAAGTATAACAAACTAGTAAAGATAATTCCAGTATAAATCTGTTATTCACTCTATATTTACTGACCAGTTCCTAAGCTAGGGGATTATAAAAGAAGCTAAAATAATGTATGTATGTTCCTTTTTTTTCTTTAGACAGGGTCTTGTTGTTACCCAGGATGGATGCAGCTGTGCAATCATAGCTCACTGCACCTTCTAACTCCTGGGCTAGAGTGATCCTCCCGCCTCCACCTCCTAAGTAGCTAGGATTACAAGTGCATGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTAAAAAATTATTTGTAGAGACAAGGTCTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCACCCACCCTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTATAAGCATGCACCACAGTGCCCAGACAGATATGTACACTATTCTTGAAAGACGTTATATGTTTAAACAAAAAACACAGGCAGGAATACTAATAATGTAATCATTCATTAAGCTGAATCATAAATGTAACAACGTTATTTTATTATTCAGCTGCTACTGAAGAATTAAAACTCAATCCAAAAATATATTCTCCTATGAAACCAGTCAATATAACAGGACAAAGATCAGAGGTCCTGTTATGAAAACTGAAATATATGCTTCAGGTGTTCGGCCCTGACAAATCAGAAAAGTGACCTCTGCAGCTTTATGGTAACCTAAAGTCAAGCTAGAGGTGGCAGATCTACTTAAAAGCACATGGCAACAAACCATGCACCTTGAAAATACCTCCCATTCAGCCTATCCAAGATGACAAGCTGGAAGAATGTTTGACCGAGCTTTCCTCTTCAAATTTAGCCCAGTAATGTGGCACAAATCACAGATGCATTGGTACTGACACATTGCTACTGATTATCAGGCTGGGAAGGCTCAACTGTTTTGTTTACTTAAAATTTCTCATAATTTATGAGATTAAGTTCAAGTATAGTAGGCTTTGAGTATCTATAGTTAATGAGGAGAGAAAAAAGTAGAACCAACAAAATCTAGTTTGCTGAGATATAAAAAATAAAATCTACAGTCAACCTACAGACATTCAATCTACAGCCAACTTGGGGGTTAAAAAAACAAAACAACTTTCTTTTAAAAAGCACTTACCAATCTCTAAGCTTGAACTGGGCTATAACGAACCAAAACATTATGGGCAACAAGGCAGAGCTAAGACATTTAAAAAGGCCAATGGCTCAGATCATCGGCATCTACCTCAAATTTGTATGTATGCTGGCACAAGACTTCTACAATTTACTCATCAAATGCTTAGGCAACTCATCATACAAGAAAGGGGAAAACAAAAAACCTGGATGTATATACAACAATAGGATAATGATTTTCTCCTGCACTGAAAATTCACTGTTTTACTATTTTCAAAGTTTGAAAAAGTAAGACTTTTGGTACACAATAGTGAAAACAAAATAATATGAACAGTTGGTCAAATGCCCTTCAATGTCTTGTAGTATCTTCCATTAGCACTCTACAGTTCTATGCCCAAATTTCATTAAAATTGATTTTGTCACAATGGACTAAATGAGTTCACTGAAAATGTTCTAAATGTGAGCAACAACTAGTATATAAAAGGAATGTATTTTTTAAAAGAGGTCATTCATAGTAA | AGAAGCTAATCCTTATCCAGAAACATTTTAATCTCTTAAAAAACAAAGCAAAACAAACAAACAACAAAAAACCCAAAACTACGTTGCTCCTTTTCACAATAGTGCACATTTTTACCATAATTTAGTTATGGCTACAAAACATCAGAAGATTTTTTTTAATGTATCTTCTCTATGGTAATTAAAAAAAAAGTTGTGCCCTTCTAGTCTTTAATTGGCAGAAATATGTCCCAAAAAAGAAACTATTGCATTTAAGCCACATCACCAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAACAAAAAAACAAAACCAACAGAGCATAATACCCTTTTACTGATGTGTCTTACAGATTGACATGACCAAAGTCATAGGTTTTCATTTAATTTCCAATTCCCCCTTCCACAACATGCACCAACTGAATATATGCTCTGGGAGCCATAAAATGTACCAAACATCTACCTCTTCAAAAGAATGCATTAAAATATTTTAAAGAATTTTTTGTTTAAAAGGTGAAAAAAATATAAACAAGAAACTGATTCACTCCCTTACTTCATGCATCCATAATCTAAACCAAAAACGAAATTTTAAAGCAAGAACAAACTACTGCTGCAAGTTTTTGTAAGTCCATTTTCTCTGTACATACAAACTGCTCACTACTGAAGGGAAAAAAAGAATATAATCCATGGTGTCTGCTGATTCAAAGGGGAGAAACAAGGCTGTCATTTAGTATCCAAAAACTGGTACATGTATGTTCTGCTTTTATAATGTATATTTTTCTCTCTTCTGTTTTTCATATCCAAAACTTCTAAATGCTATTTTAGGGGCACAGCAGATTAGATTCCAGCACTTGGTGAACAGAATTCACAAGCTGTGACAAAACTCTGTCATCTTCAGGGTGCAATTTTGTTTATATACACTGTATGTATATATTTCTTTTAGATTTGGCTGTAGTGGACTGGCCATGGTTCAAGTGGGACTATAGCAGTACATGGGTCAGGGACAGTCATTTTGGCTATGTACACATTCATAGTCGGTCCATGGCTTCCAACTAGTAGCGCTATTTCCGAAGGTCTAATACACAAACCTGTAAGAAATTAAAATAATCAACCAGTGTATTCAGAATTTTATTGTACATTTTATGTTTAACTTTTCTATAGTACAATTTGAAATGTTTCTTAGTTCCAAGTTTATAAAATTGGTAAAGCATAATAATCATGGAAATGAGCACTTAACTGACAGAAATCAGACAGATCATTTAAGCAGATCAAGAGAACAACCATGAGCTCAAACTGTGGGGGAAGAACCACGGCTAGGATTTTTATACTCTCTGTTGATTAAAAAGGAGGGGGAAAATGCTCAAAACAGACCATTTCCTATCTATTGGACCCTAATGAAAGATATCACAGATTATATTCAGCTACAGCATCAGTAAATAGCTACCCTTTTCCCACCTTCTGGTGCTTCTACAGCTTTGGAAGCCATATTTGCATTGTTGTAAAGAGTTGGCTAACCTCATCCTGAAAATCTTTCAGTATCACACATTCCTCAACACAGGAACCAACTGCCTCTAGTTCTGCCTTCCCTGGGCCAAAAAAATTCTTCTGTGAAGAGGAGAAGGTAGAAATACACATTAAACATTTCAATCCTTCTCAGAATGTTCCTCTGGTATACCTAATTTCATAAATGAAGGTTCATATTAAAAATAACTGTCCATTTCTAGATTATAAGGTATTTGGTAAGGACAGCCTAAATTTTGTTTACATTATTTGAATCCAACGCACATGAAAAGTTTACAGCCTCAGGAAAAAAAAAAATCAGTATCATACCTTAAAATTTATTTTGAAAAAAACACTTTGGTATCACTAACAATAAGCTGCATTCTGATGTGAATACCCACCCACACCCTCTTTGGAAACACTTTACTATACTTACTGAACCATCTGATGCACTGGCTCCAACTTTGTCTCCTGCTGCATTCCAGCAAACTTCAAATATTCCACCTGTTCCCCTATAGCTGTGAACTAGAGCACCTGTCTAAAAGAATGAAAAAAACAAAATCTTAAAAATCGTAATACATATTATAATAAATCCAAATGCTGAAATAAAAATATTACATAGCTTTATTTCTAGCAATCAGAGGAGGGACTTAGCTTCAACTATAAAAATAAGTTCTGAAATTCTAGAAATGTAATATGATCCCTTTACAAAAAGATAATACCAGCCTGTTCTCAAAAGATTACTCACACACATATTCAGTTTCTCCAGTCTTGATAACCATTCTTGGCTAAGGTATCTGGTCTCTCTGACATAGCCAACAATAGCTAGAAGTAAACAGTCAGTCTATCACATGAAATAAGTTTTTGTTGTTGCTAAATGATACATGAGTCTAGCTAACATGTAGAGAAACAAAATAAATTCAGAATTTCTTTGACAAAACATCTTAAAGAGGAAGTATAACAAACTAGTAAAGATAATTCCAGTATAAATCTGTTATTCACTCTATATTTACTGACCAGTTCCTAAGCTAGGGGATTATAAAAGAAGCTAAAATAATGTATGTATGTTCCTTTTTTTTCTTTAGACAGGGTCTTGTTGTTACCCAGGATGGATGCAGCTGTGCAATCATAGCTCACTGCACCTTCTAACTCCTGGGCTAGAGTGATCCTCCCGCCTCCACCTCCTAAGTAGCTAGGATTACAAGTGCATGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTAAAAAATTATTTGTAGAGACAAGGTCTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCACCCACCCTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTATAAGCATGCACCACAGTGCCCAGACAGATATGTACACTATTCTTGAAAGACGTTATATGTTTAAACAAAAAACACAGGCAGGAATACTAATAATGTAATCATTCATTAAGCTGAATCATAAATGTAACAACGTTATTTTATTATTCAGCTGCTACTGAAGAATTAAAACTCAATCCAAAAATATATTCTCCTATGAAACCAGTCAATATAACAGGACAAAGATCAGAGGTCCTGTTATGAAAACTGAAATATATGCTTCAGGTGTTCGGCCCTGACAAATCAGAAAAGTGACCTCTGCAGCTTTATGGTAACCTAAAGTCAAGCTAGAGGTGGCAGATCTACTTAAAAGCACATGGCAACAAACCATGCACCTTGAAAATACCTCCCATTCAGCCTATCCAAGATGACAAGCTGGAAGAATGTTTGACCGAGCTTTCCTCTTCAAATTTAGCCCAGTAATGTGGCACAAATCACAGATGCATTGGTACTGACACATTGCTACTGATTATCAGGCTGGGAAGGCTCAACTGTTTTGTTTACTTAAAATTTCTCATAATTTATGAGATTAAGTTCAAGTATAGTAGGCTTTGAGTATCTATAGTTAATGAGGAGAGAAAAAAGTAGAACCAACAAAATCTAGTTTGCTGAGATATAAAAAATAAAATCTACAGTCAACCTACAGACATTCAATCTACAGCCAACTTGGGGGTTAAAAAAACAAAACAACTTTCTTTTAAAAAGCACTTACCAATCTCTAAGCTTGAACTGGGCTATAACGAACCAAAACATTATGGGCAACAAGGCAGAGCTAAGACATTTAAAAAGGCCAATGGCTCAGATCATCGGCATCTACCTCAAATTTGTATGTATGCTGGCACAAGACTTCTACAATTTACTCATCAAATGCTTAGGCAACTCATCATACAAGAAAGGGGAAAACAAAAAACCTGGATGTATATACAACAATAGGATAATGATTTTCTCCTGCACTGAAAATTCACTGTTTTACTATTTTCAAAGTTTGAAAAAGTAAGACTTTTGGTACACAATAGTGAAAACAAAATAATATGAACAGTTGGTCAAATGCCCTTCAATGTCTTGTAGTATCTTCCATTAGCACTCTACAGTTCTATGCCCAAATTTCATTAAAATTGATTTTGTCACAATGGACTAAATGAGTTCACTGAAAATGTTCTAAATGTGAGCAACAACTAGTATATAAAAGGAATGTATTTTTTAAAAGAGGTCATTCATAGT | benign | 76,645 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 177051573 in TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Pierpont_syndrome'] | AAAGGAAATTGGTAATAAAGTTCTACCAGTTCACAGAATACAGAGAAAAACAAGAACATGTTTTTTGCTACACAGAATTCTTTTATCCCCTAAGGACTCGGTTGTTATAGATTTAGTATGTTGTTTGTTATTATGGTAAGAATTTTCACCTATTATCTCAAATATTTAGGTACCATTTTCACACTTCTACTTGACATTTAAAGAAAATGAAGTACAGAGTAAAAAGTAACAATTTAACCAAGGATATGCTGTGGGATACACTGAAGAGCTGGATGTTGAACCTTGGTCTGACTAAGGCAAGTCTGTGTCCCACAGTGGGGGAGAGGGCTGGCAGGGGACGACTCCCGGTTTGTTGTTACTAGTTAATAAAACCCCAAATTCTGAACAAATAGACAAACCCTGCCGTGAGTATGAGGCTCTGAGGGTTAGGTATACTAGTAATTATATCCATCATGGATATAGTGATACTCACATTCCAATCTAGAGATGTGACATCCTTGTTGCTTGGAACATCTTGCCCTCCTTCTCGTATACAATGTCTAAGTACTAACTGTGTAGAGCCACTGGTGCTGTTCTCACTAAGATTCCATATTCTTGCTGTTGAGTCTCCAGACCTATAAAAGTATGCAATATATTTTAGATCCTCATGACATTCTCACGTATCAGAACAAGGCAACATATTTACATCTGAATATTAATAAGGCAAATAAAAACGACTATCACGAATTTTCATTTCCAGTATTTTTCCCATTCTACACGTTGGGACCCCCAAGCATTCTCGAAATAGTAAGTTTAATTAAAAATTCTACAATTACTTCATGAAGGAATAAAAAATTTACAGAGACAAAATGGCCACAACTAAGCAACAACAGAAAACCTGAATAATGCATATGTTTATAAAATGTTCAATAAGATATTTTTAAGTCATTTTAGTATCACTTTGAGAAACATACCCTGATGCTAGGAGATCACTAACAGGGTTCCAGGCACAGATAAAAACTTCAGATTCATGGCCCCGCAACACAACAGCTTTATTAGGAGGGATTTCAACATCCCCATCCACTTCCATCATATCAGTATGATTATCTGCATCGTGAAACACAAGTAAGCATTTCCAGTTAGGCAGTATTACAACATGGTGGATGGGTGATTTCTTAACTAGCAAATACCTTCCTTTATCGCACACAGTGTAACATTTTTCAATTATATCCAGTTAAGCTGAACATGACTACACAGTCTTAGTCACACAGAAAATAAATTCTTATCTTTAATTAAGTATTGACCACATACTTTTTTTTTAGAGGGGTGGGGGTGGGAGTGGGATGGGAGACTTTAAATGATTAGACCTAAACATGGATAAAACGATAAAATGGTTTGAATTAAATATAATGTCTATCAGTACTATTCTGAGTTTCTGCCAGTAGGGGTTGCTGATATCATTCATATAACATGAGTTGCCTTTTATCTCGATGTCAGAGCTCTATGGTTATTTGTTGATAACTAGTATTACAAATTTTATTTAGAAATCAAATGTAGATGTAAAAATTCATTTAACAATGGGAAAAGGGTTTCTAGATATTTTAAAAAGAAAATAAAAGTAAATCTAGCTTTTTGGAGCTTTAGGAATAAAAATCTGAATTGAACTGTGTGATACAAGTTAGGGAAACAAGTTGGTGCAAGTTAACAGATGAAATTATTTCAGCATAGAAGATGGGGCATTTCTTCTGAGAAAAAATTTTTAAAAATTCTTGTCTCCTGGGACCTTCCTGGGGGGTGGAGGGTGGGAGGAAGAGGAGGATCAGAAAAAATAACTATTGGGCACTAGGCTTAGTACCTGGGTGATGAAATAGTCTGTACAACAAACCCCTGTGATATGAGTTCATCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCGAATTAAAAGTTTAAAAAAATAAATAAATAAACCATGTAATTAAAAAAAAATTCTTGTCTGAGCTCACTTGCTATAGTATGTGCTCCATTCTCCTCCCCATTTGCTGTGTTTTCTCCATTTTTTGCAGATCCTTGTTGGCTGGCTGCAGCTGCGGCAGCTGCAGCAGCTGCTGCCTGTTGCTGTGCAAGCTTATCTCTATAAGCTTGTTGTCTTGTTTGTACTACATCAGGCATTACGGCATCTATCAGGGACAGAGACTCTATTGGTCGACCATCAAACAAGGTACCATCCTGGATTTGGAAAATTGTGAGAGAAGAAAAATCAAAGGCAATATTTAAAGTTATTTGTATTTATACAAAATCAGAAATGAAATGAAAATCTTCGTTCCTAAAAAAACATTTTTAGGAACTTTCTGAATTCATATAAGAAGTCCGGAGGGAATAAAGAAACTACAAGCAGCAACTGGAAATGACTGCTTACATTTTCCTTTTCATTTAATTCATACTATTATTACAGTATAGAGCTGTACAGATAGAGCTGAAATGAAAGAGATAATAAGATGTAGGCCGAGCTGATAAAAAGGCTTATTAATTAGATTCTGAAATTCTGTTAGTCAAAGCAACAAACAATATGGAATATAGTTCATATAATGATCAGAGGCCTGGTGCCCCATTATAGTAAATACATCTTTTAAAAAACTAAAAACTTTGAGCTGAAGAGTTTCTTGTGATTTGATTCAAATATTAAAGCAGAAACAGACTTCATGGGGCTATAGTGCTCTTGAATATTAGGGAGTTATTAAAATTTCCAAAGCTCTACTTATTGATATTAGGAAGTTCCTAATAAAGAGTTCTCCAAGTAAGCACAAGAAGAGACACAAACACAGAACAAGTCAGAAATACAAACAGTACAAATTAGCTGGGAACATGCATATGTGAAGTCTGGTTCACTTAAACTGGTAAACATGTACCAGTGACAATCTACAGTGTTATTGCAGGGTACTGTGAGCTGCAAAAACACAGCCTGTCTTTCTAAACTGTCCATTGTAATGTAATATTTCAGGAACAGGAGAAAGTATTTTAACTTATAAATAATTTTTAAGATACTAAACCCAACACAGATACACTGTGGAATAAGCGCCATGTCAAATTTACACACATTTTAAGAAAAAATTTAGTTTTGCGTTACTGGATGGTCACTCAAAGAGCTGAGGAAACAAACAAATCCATTTTAGTATATTATGTAATTTCTAATTCTAGTAATAATCATTGATACAGAAATCATAGATACTTCAGTTTAAAAATACTCGCAAAAGGGGAACATGTTAATCTCTGAAATAGAAGTAATGGGAAAAGCTCCTCACTATAGATAAAAATTTTAAACTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCCTATAATCCCAGCTGCTAAGGAGGCAGAGGCAGGACAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCCGTCACACACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAAAAACAACATTTTAAACTAGACCGGGGTTTACAACCTTTTTCTGTAAAAGAGTAGACAGTAAATATTAATTTAGGCTCTGCAGGCCATAAGGTCTCTGTCTCAACTACTATTATGCCATAAGTAGCCATGGACAATATGTAAATGCATGTGGCTATGTTCCAATCAAACTTTATTGAGAAAAACAGGGAGGAGCATTTGGCTAATGGGCCACAGTATGCTGACCCCTAAGCCAAACAAACTACTCACATGTAGTCCTTAGATAGGCAGTACCATCCAGAGTTGGCTTCAATTACAAACTGGTTTAAATTTGGGTATATTCAAATAACGTGAGAATTTACAATTTTCAGGCCAATAATTATGATCTTAGCATTCCACAGCACAATGCTGTTGTGTTAATAAAAATTCTTTATTAGTGTTTACTTACACAAACAGATTAAGGCAAACAAACTACAGATAATGGTCCTTACAACTAGGCGCCAACACCTTGCCGG | AAAGGAAATTGGTAATAAAGTTCTACCAGTTCACAGAATACAGAGAAAAACAAGAACATGTTTTTTGCTACACAGAATTCTTTTATCCCCTAAGGACTCGGTTGTTATAGATTTAGTATGTTGTTTGTTATTATGGTAAGAATTTTCACCTATTATCTCAAATATTTAGGTACCATTTTCACACTTCTACTTGACATTTAAAGAAAATGAAGTACAGAGTAAAAAGTAACAATTTAACCAAGGATATGCTGTGGGATACACTGAAGAGCTGGATGTTGAACCTTGGTCTGACTAAGGCAAGTCTGTGTCCCACAGTGGGGGAGAGGGCTGGCAGGGGACGACTCCCGGTTTGTTGTTACTAGTTAATAAAACCCCAAATTCTGAACAAATAGACAAACCCTGCCGTGAGTATGAGGCTCTGAGGGTTAGGTATACTAGTAATTATATCCATCATGGATATAGTGATACTCACATTCCAATCTAGAGATGTGACATCCTTGTTGCTTGGAACATCTTGCCCTCCTTCTCGTATACAATGTCTAAGTACTAACTGTGTAGAGCCACTGGTGCTGTTCTCACTAAGATTCCATATTCTTGCTGTTGAGTCTCCAGACCTATAAAAGTATGCAATATATTTTAGATCCTCATGACATTCTCACGTATCAGAACAAGGCAACATATTTACATCTGAATATTAATAAGGCAAATAAAAACGACTATCACGAATTTTCATTTCCAGTATTTTTCCCATTCTACACGTTGGGACCCCCAAGCATTCTCGAAATAGTAAGTTTAATTAAAAATTCTACAATTACTTCATGAAGGAATAAAAAATTTACAGAGACAAAATGGCCACAACTAAGCAACAACAGAAAACCTGAATAATGCATATGTTTATAAAATGTTCAATAAGATATTTTTAAGTCATTTTAGTATCACTTTGAGAAACATACCCTGATGCTAGGAGATCACTAACAGGGTTCCAGGCACAGATAAAAACTTCAGATTCATGGCCCCGCAACACAACAGCTTTATTAGGAGGGATTTCAACATCCCCATCCACTTCCATCATATCAGTATGATTATCTGCATCGTGAAACACAAGTAAGCATTTCCAGTTAGGCAGTATTACAACATGGTGGATGGGTGATTTCTTAACTAGCAAATACCTTCCTTTATCGCACACAGTGTAACATTTTTCAATTATATCCAGTTAAGCTGAACATGACTACACAGTCTTAGTCACACAGAAAATAAATTCTTATCTTTAATTAAGTATTGACCACATACTTTTTTTTTAGAGGGGTGGGGGTGGGAGTGGGATGGGAGACTTTAAATGATTAGACCTAAACATGGATAAAACGATAAAATGGTTTGAATTAAATATAATGTCTATCAGTACTATTCTGAGTTTCTGCCAGTAGGGGTTGCTGATATCATTCATATAACATGAGTTGCCTTTTATCTCGATGTCAGAGCTCTATGGTTATTTGTTGATAACTAGTATTACAAATTTTATTTAGAAATCAAATGTAGATGTAAAAATTCATTTAACAATGGGAAAAGGGTTTCTAGATATTTTAAAAAGAAAATAAAAGTAAATCTAGCTTTTTGGAGCTTTAGGAATAAAAATCTGAATTGAACTGTGTGATACAAGTTAGGGAAACAAGTTGGTGCAAGTTAACAGATGAAATTATTTCAGCATAGAAGATGGGGCATTTCTTCTGAGAAAAAATTTTTAAAAATTCTTGTCTCCTGGGACCTTCCTGGGGGGTGGAGGGTGGGAGGAAGAGGAGGATCAGAAAAAATAACTATTGGGCACTAGGCTTAGTACCTGGGTGATGAAATAGTCTGTACAACAAACCCCTGTGATATGAGTTCATCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCGAATTAAAAGTTTAAAAAAATAAATAAATAAACCATGTAATTAAAAAAAAATTCTTGTCTGAGCTCACTTGCTATAGTATGTGCTCCATTCTCCTCCCCATTTGCTGTGTTTTCTCCATTTTTTGCAGATCCTTGTTGGCTGGCTGCAGCTGCGGCAGCTGCAGCAGCTGCTGGCTGCAGCTGCGGCAGCTGCAGCAGCTGCTGCCTGTTGCTGTGCAAGCTTATCTCTATAAGCTTGTTGTCTTGTTTGTACTACATCAGGCATTACGGCATCTATCAGGGACAGAGACTCTATTGGTCGACCATCAAACAAGGTACCATCCTGGATTTGGAAAATTGTGAGAGAAGAAAAATCAAAGGCAATATTTAAAGTTATTTGTATTTATACAAAATCAGAAATGAAATGAAAATCTTCGTTCCTAAAAAAACATTTTTAGGAACTTTCTGAATTCATATAAGAAGTCCGGAGGGAATAAAGAAACTACAAGCAGCAACTGGAAATGACTGCTTACATTTTCCTTTTCATTTAATTCATACTATTATTACAGTATAGAGCTGTACAGATAGAGCTGAAATGAAAGAGATAATAAGATGTAGGCCGAGCTGATAAAAAGGCTTATTAATTAGATTCTGAAATTCTGTTAGTCAAAGCAACAAACAATATGGAATATAGTTCATATAATGATCAGAGGCCTGGTGCCCCATTATAGTAAATACATCTTTTAAAAAACTAAAAACTTTGAGCTGAAGAGTTTCTTGTGATTTGATTCAAATATTAAAGCAGAAACAGACTTCATGGGGCTATAGTGCTCTTGAATATTAGGGAGTTATTAAAATTTCCAAAGCTCTACTTATTGATATTAGGAAGTTCCTAATAAAGAGTTCTCCAAGTAAGCACAAGAAGAGACACAAACACAGAACAAGTCAGAAATACAAACAGTACAAATTAGCTGGGAACATGCATATGTGAAGTCTGGTTCACTTAAACTGGTAAACATGTACCAGTGACAATCTACAGTGTTATTGCAGGGTACTGTGAGCTGCAAAAACACAGCCTGTCTTTCTAAACTGTCCATTGTAATGTAATATTTCAGGAACAGGAGAAAGTATTTTAACTTATAAATAATTTTTAAGATACTAAACCCAACACAGATACACTGTGGAATAAGCGCCATGTCAAATTTACACACATTTTAAGAAAAAATTTAGTTTTGCGTTACTGGATGGTCACTCAAAGAGCTGAGGAAACAAACAAATCCATTTTAGTATATTATGTAATTTCTAATTCTAGTAATAATCATTGATACAGAAATCATAGATACTTCAGTTTAAAAATACTCGCAAAAGGGGAACATGTTAATCTCTGAAATAGAAGTAATGGGAAAAGCTCCTCACTATAGATAAAAATTTTAAACTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCCTATAATCCCAGCTGCTAAGGAGGCAGAGGCAGGACAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCCGTCACACACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAAAAACAACATTTTAAACTAGACCGGGGTTTACAACCTTTTTCTGTAAAAGAGTAGACAGTAAATATTAATTTAGGCTCTGCAGGCCATAAGGTCTCTGTCTCAACTACTATTATGCCATAAGTAGCCATGGACAATATGTAAATGCATGTGGCTATGTTCCAATCAAACTTTATTGAGAAAAACAGGGAGGAGCATTTGGCTAATGGGCCACAGTATGCTGACCCCTAAGCCAAACAAACTACTCACATGTAGTCCTTAGATAGGCAGTACCATCCAGAGTTGGCTTCAATTACAAACTGGTTTAAATTTGGGTATATTCAAATAACGTGAGAATTTACAATTTTCAGGCCAATAATTATGATCTTAGCATTCCACAGCACAATGCTGTTGTGTTAATAAAAATTCTTTATTAGTGTTTACTTACACAAACAGATTAAGGCAAACAAACTACAGATAATGG | pathogenic | 76,678 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 179199149, impacting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Angioosteohypertrophic_syndrome', 'CLOVES_syndrome', 'Overgrowth_syndrome_and/or_cerebral_malformations_due_to_abnormalities_in_MTOR_pathway_genes', 'PIK3CA-related_disorder', 'PIK3CA_related_overgrowth_syndrome', 'Rare_venous_malformation'] | CGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATTTTCTGTTTCTACCTGATATTTACCTAGTTTTAATTGGGCTGATTAAAAAGCATTTCTGATA | 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| pathogenic | 76,725 |
Does the chromosome 3 mutation at position 179210271 within gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['PIK3CA_related_overgrowth_syndrome'] | CTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTT 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| pathogenic | 76,782 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 179210289, impacting gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Cowden_syndrome', 'Megalencephaly-capillary_malformation-polymicrogyria_syndrome'] | 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| pathogenic | 76,786 |
Gene GNB4 (G protein subunit beta 4) variant at chromosome position 179401322 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAGGCGAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACGCCCGGCTAATGTTTGTATTTTTAGAAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGGTAGGCTGGTCGCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTATAGGTGTAAGCCACTCTGCCCAGCCAAAAAGTTAATAGAAATCTTAATCAAAATATAAATATACATTCATAACTGCCATCTACAATATTCTGTTTTGGTCCTATATCTTAATTTGCCTTTATCCACTTTATTATTCTAATTGTCAACTGATTTTAATAAAACTGATACATCTTTACAGTTGATGCACATATTAGCACATTCACAACATAAAAACAAAAATTTAGAGGTAAAGTTTGGGAGTATTTAGGTTAAGTTACACATGTTCAAAAGTTAACACAGACCTATCTGAAAAGTAACTAAGTTACAAAACAATGCACGTCTATATATCAGAATAATCCAAGACTTTACCATCAAGCAAGACTAACAATCTTCTATTATCAGTCATTTAGACTTATTTGTAAAAGAGAATCCAACAGGAAAAGTATCTTTAACTTGGTCGTGGGGGACTTCTAGTAAGAGACACATTATTATACCACAGAAAAACTGTTTAATATAGCTCTCTAACTCCTTTAAGAACTGCTTTAGGAATTTTTATTTTGGCTTTAAGTGGAATCACTTACATCTAGACATCCTTTGAAGCAAAACCACTTAGAAACCAGTATTTTGTGCTAAGGAAGGGAAGAAATACTACAAAATGTTGCAAAACAGAACAAAAAGCTTAAAGGTTTAAGAAATTTAAAGGCACAGATATTTCACATCAATTCAGATTTTATAGTATGCAAACATGAAATAAACCACCGTATTACAACAAATATGTGCTAGCGATTGGTTAGATTTCACACTTCTCTCCAAATGTAACACTGTCACATTGCATTTCCTCTCTAGATGTATACTGATAGCACTGGGAAAGATGTTCAGATGCAGGGACAATCCCAATGTTTACCAAACTTCTGAAAGATGAGTATACGCTACAAACTTAGTTCCAAATATGAAATGAAAAGGAAAGTCCAGCTATTTAGGGGGGTACTCAAAGTGTCAACTGATCATAACCAGGCTTTTAAAATGTCAAGAACCATTTATATGCTATTACCTACTTTTTATTAATTATAATGATGTTTCTTATGTATGTCCAAAATATCAGTGAAATCTCTAATCTCTGGCCTTCAGATTATCTGTCCCCTCAAAGGACTGAAAGCAAGCACTTTGATTAATAGTATATGGCAAATGATGCATGAGAAACAATGAACTCCCCTCAGAGGTGCCCCACCTGTCAATGCTCTTAAACATGAAGCTATCAGGATCTCTTAGATTCAAAGAGATATCAGAATTCAAGGGGACTTTCTTCAGACATAAATACACACACATACAGTATCATTTCTGTCTGTTTCTGTGCCTGGTTCTTCCATTACAAAACTCAAAAATATGACATTTCTTGTGTATACAAAGTTAAAAATGTACTTCTTAAAAAATGCAAACACAATGGCGAGCTGCTATAATGTGTACATTCTGTTCTACACAAAGAAAATACACTCTGAGTACACACAACAATTCACCAAGGTTAAAATAACCCAACCCCTCAAATTAATACACTGGTCCTTTTGATCTCAGAAGGCGCCTTTGCCTTTTTTCCTCCACCCCCACTTTTTTTTTGGTAGTTTACTGAAAGCTTGTTTTTGTAGATAATCTAATAGAAAAATCTTCACCTGCAAATATAAGGTAGAATTTTTTCACAGCTATAGGCTGTAGCATTGATTTCTCCAGATATATCAATGGAGAACAAATATGTATGACACTGTTAATTCCAGATTCTAAGAAAACTGTCCCAAGAGCCTGTTGCCACAGCCATGCCATCATCAGTTACACCTAAGCAGCTCACACGGTTGTCATGACCAGCAAGGACACCTGAAAAAAAAATTCAGTAAAAAATTGGCAATTGTAGGGTTTTAGAATTAAACAAGTATATGCAGAGATTTAAAAGGGTGCTTATAAACTATCAGTCCAGTTTTCTTGAAAGTTCATCAGTTAAAAAATAATAATAATTTAAAAGAAAACAACAAATTTCTCTGAGTAAGAAGACAAGTTAGGAGTAAGCTGGATGTATTTATAAATTTGGATTATTTGAATTTTGACATGCATCAATTTGTGGTTTTAATTTTTGAAAAATCATCTTATAATTCAACTTATATCTAGGAAAACATATGCAGACAATTATTCCACATCTCTAATAAGTTCTCGATATTCCAAATTTTGCTACTGAGCTATGTATGCTATTCTCAACAAAAACAAGATTTTCAATGAAGTTCACTGAAGGAGCCCTTCACCACAGGAACGACAAAAACGTAAGAACAAAGCTGCCTCACATCACTGCTTCCAAGAATACCAACATAATTCATTTACTTTCTTATGCTAATCACCAAACTCTGGAATGTTATTGGTTATAACTTTCTGAAACCATGAAACTCATCTAGTTTTCATTTCTTTCACACATTAAACTCATTTGATGTATTTCCAGTATTTTGGAAGAAAACAAGAAATACAGTAAGATTAATAAGAAAAATTAGAATACATCAAATGCTCAAAATTTTTAAATACAGTGTTTGAATTTGCATTCTCTCTCTCTATTCTTAAGCATATCATTTTCGATCAATCAGGAACAGAAGTTCATCTTGTAACTCTTAATATTCTCTATAGTATCTCCAGTATGGCCATGTTTGGCAATGGGAAAATTTACCATTATGAGTTGAAATAACAAAAAAAATGAACATTGTGGCTAAATACTTTAAGTCACACTGGAGAGGGAAATGAATTAGCAATTCACAAGTCAGGATCCAATTTTAAGTTCAAAGTTCCAGTTGAGCCAACCTGAAACCAGCTTGTAGGCAAAGCAAAACTAAACCTCAAGCATATAAGTGTGGACAACAAGCACATTTTTATTTTGTTATGGATACTAATTGTTTCAATCCAGGCAAAACACCAAATATCTTTAAAAGGTAATTGGCCTTAAGCAACGGAATACTTCCAGGAATCTACTTGCAAAGTGTAAAACTGCAAACCATGCAGTCTCTTGAAAGAGGTTGTAGAAAATTATTCCTGGAAAAAACTTACACTGCCTCTGCTCCCTCAGGAACCCCAACAACTGCATAGCGGGGGTTAAAAGGGTAAGGACATAAATCCACAAGGACAGTGAGATGAGAGCAGGCAATGGCAACGAACTTTCGTAAGCTGGATGGTGGCAACTGTGTTAATGAACCCCAAAATACTGAGTTCAAAATGAATAGTAAGCCAAGTAACAAAATTACACTGCAGATTCTCCAAAAGTGTCCCTACTAGGTAGAACCAGGTATCTCTGGAACAGGTAGGGGCAAAGGCAGAGTAAAATAAGATTGTGCTGGAAAGTGTTCATCAATCAGTAAGAGCCCCCAGGTGTCCCCTTCCTCCACTCTGCAGTCAGGTGACAGATCATCCTGCGCTGTGGCGTAAGGCCAGAGACTCACTCAGAGGAAAGGGTAAAACAGGGTCTCCTGACTGGAAGAAAACAGGCACAGATGCGATTGATAAAACTGTGCTGAAATGGGGAATAAAGTTTACTAGCTAAATGTTGTGGTCCCTCAGGTTTTCTCTTGAAATCAGCCCTCAAACTGGCAGCCAGTTTATACACTTCATGGAGGAAAGTGGAAGATGGAAAAAGGAAGAAAGGCAGAAAGGCAGACACAGCAAAGCTTCCTCAGTGAACGGCCAGCCTAGAGTAAATGGAGGCCGAGTCAGCACACCAGCCACGTGCCCAGAGCTTCAAATGGTTTTAGTGCCTCGCTCTTAAGTATGAATAAGAATTAACACTTTTAAGGAAATATTCTAAAAATAAAGACAGGAAACCCCAAAAATGAAGAAAAAAAAAACTTGGAAACACAAAAGATGATGCTTGAAGAAGAAACTTAAAAAAAAAATTCTTTCA 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| benign | 76,921 |
Gene mutation in GNB4 (G protein subunit beta 4) at chromosome 3, position 179405179—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | GCAAAGCTTCCTCAGTGAACGGCCAGCCTAGAGTAAATGGAGGCCGAGTCAGCACACCAGCCACGTGCCCAGAGCTTCAAATGGTTTTAGTGCCTCGCTCTTAAGTATGAATAAGAATTAACACTTTTAAGGAAATATTCTAAAAATAAAGACAGGAAACCCCAAAAATGAAGAAAAAAAAAACTTGGAAACACAAAAGATGATGCTTGAAGAAGAAACTTAAAAAAAAAATTCTTTCACTAATAATAGCTCTTAAGTTAAAAAGATGGTAGCGAAAATGAAAACCAAAACTTAACAGAAGGGTGGAAACCTGAGGTGAGGTTTCCTCCCAGAAGATAAAGCAAAAAAGATGGAAAATAAAAAATATAATTAAAAAGTCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCACCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGCACTTGTAATCCCAGCTAGTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAGTTAAGTAAAATAAAAATTCTTAAAAAACAAAAAAAGTCAAAAGGATCAGTCCAGGAAGCCCATTTTCAACATAATGGGAGATCTAGAAAAAGGGAATGATGATAATAGAGAAGAAATAAAATTCAACAAGCCCCCACCCCCAAATGTCCCTGTTCTATAGGGTAATGAGTTTCCGGATCAAAAAGGCTCACTAAATACCCAGCACAATGAACGAAAATGGATCCGCTCCGAGACACATCAAAACTGGCATAAAGTGTGAAGATTCATTAGTGAGAAGCACATAGAAACTAAGAATATAAACCAAAAAATTAACTCTAGAAAATACAAAAAAGCTGCATGGCAAAAGAAGTCATAACACATCTCATGGCTCAGCAGCAAATGACTTTTTAAAAAGTCGGAATTATGTAAACAGTGAATGTGGTTCTAAACAAAATCTATCATATGGGAAAAACTGGTTGGGAAGAACATGGCTACGGCAGGAGCAGCTTAAAACCCAACCCTTCTCATCCATGATAATAGGTCAACAACAGATAACACCTGAATTTTTATTTTTTTAAACAAGTAACAGCAATACAGGCATGTTATTTAGAGATATGTAAGTAAGCCAGGTGAGGTGATTCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCGGGAAGAAACCAACCTTAGCAACATAAAGAGACCCTGTCCCAACAAAACAAAACAAAGGGGGCGGGGAGAGAGGAGGGGTAGGTAAATTACTAAATGTAGTTACTTTGGGGAGCAGAAACTATGGGTTGGGGATGAAGCAACTGCTGTGTTTTGGTAACAAGCTATATAGGACAACTGGATTCCTTTAAGTATAATTTTGATTTTTAAAAATAGCTAAAAATTACTCTGTATGACTTGTTATTAATGACAGTCCCCAGTATGGCTTAATGTGTATTGTCATCTTGTAGAAGCTGCAGAGGAGGACTCAGGGTATGGGGCTAAGGGAAGCGACAGGTCTATGTCCTGTCCCATACAAGATCTGCTTCAGAAGGAAGAAAACCAGCAGTTACAATGTTTCCTGTCAGGTGATAAGAAAAGTGTGATTTCTAAAAGACCACACTGAATCACATTCACTATCCATCTTTAATTCTGAAGTCTACCAAATAAGAAAATATTACAGACCTCAGTGTGATTCTTCAGAAAGCAAAAGTGTAAATATGGCTTATGGATTATAACCACAAACAAAAGGTAACAACAAAGAACATGATGAGAACCATCGGGTTACCACTTTCCACAACTCCAAGATGTCCATGGAGGCCTAGAACACAACTGATGGGAACCTCTTCACGCTTCCTGAAAATCAGAACCTAATGTGGACTTATTTACTAACCTGCACGATCTCCTTTTAGCGTGTCCCATACATTACAATTAAAGTCATCGTAACCAGCCAACAAGAGACGCCCACTTTTTGAGAAGGCTACAGAAGTGATTCCACAGATGATATTGTCATGAGAATACAATAATAACTCTTGATCTGCACGAAGGTCAAAGAGCCGGCAAGTGGCATCATCAGAGCCAGTGGCGAAGGCATATCCATTTGGGAAAAACTAGACAGGAAAGTAACAAACATTTATTCTACAGATGTATGCACAATCATAGGAGGCAATGTAATAATAGACAAATCTAGATTAATATTCCAACTTGGCTACCTACCAGGTGAGCGATGTTGGGCACTAAAGATTCTTAAATATTTTGAGCCTCAGATTCCATTTCAAAGTGGTGATTAAGACTGAATTAAATAACATATGCAAAGTACACAGCCCATTGTTCAGAACACAGCAAGTATTCAACAAATACTGGCTCTGGTTCTCCATATGTCATGTTGAAACATTTAAAGCAAGTACTAATATTTATAGAATATATATGTGTGTGTGTGTGGCTGTTGTAGAACGAATGGCAAGGAGATAAAAGGTCCACAATCCTTATAGGGTTATAAGGACCCCTCGGGACAGTTCTTTTTCAGAATTCAGAATTTTTCAGATTTTAGAAAGGTAATATACTGTGTATTTGGTAAAACCCAAATATGGTGCAATTTACAATATACTCTCAAGTCAACATTATTAAATAACACTATTCAAATCCTCAGCATCTTATTTCGTGCCTTCTTAAGATATCAGTATTTCCAAGTTGTCTACTAAAGTCTCCTACACAATGGTGTTTTGGGTCCTTGAATTTTTAATGGCTTTTGTTTTATGAATTTCAATGTTATAGCATCACTACTGTCCCTTTCATTAAGATAAAACTTCTCTCATCTTATAGTTTTTGCTCCAATTCTACTTCGGTTAATAGTAATATAGTAATATTACTACAGATTTCCTTCCAGTTTATGACTTACCCACTCTCTTACTGTTACATTTAGCCTTCCTGGGTCATTTTGTTTTAGGTGTGTTTCTTGCATACAACATTATAGTTCAGTTTATTCTGTATCTTTTAATAGCAGTAATCATTTACGTGTAATGCCTTAAGTGATTATTCTTGGTCTTAATCTCTTATCCTGTATTATATGTAGTGTATTTCCTCCCCACATCATGACTATGATCTCTGATACTTAAAATTATTGGGTCACAGTATTTCTCCCTTAACACTTGGCAGATACTGTTCAGGAGCCTTTCAGCAGTGTCTATTGTGAAAAAGTGTGAGGTTAGCTTGGTTTTTAATCTTTTATATCTAGGTAATCTGCGTTTTCATCTTGAATTTTCTCCCATCTTTTGATACTCTTAAATTCAACAGGATGTGTTGGTTTCTTTTAATTACTTTTTTTTGTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTACAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGCTTCTCCTGCCTCAGTCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACAACGCCTGGCTAATTTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGAGATTACGGGCATAAGCCACAGCGCCTGGCCCCTCTTTTAATTACTTTTTAAAAAGTACTTCATAAGACCCTTGGACCTTCTACTCAATGTTTTTCTTCAACTAAGATATTTTTTAAAAATTTACTTCTTGGCTATCCTTCTGCTTCCAGCCAAAATGGAGCAACAGTGATTGGATTTGCTCCATGCCTTAAAAAACTAAAAACAACTGGACAAAAATATATAAAACATGGTTCTAAAAACATTGGATATCAGTCAACGAAGGAGCGTGCCTCTGAGAAACAATAAATAAAACAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCGAGCACTTTGGGAGACTGA | GCAAAGCTTCCTCAGTGAACGGCCAGCCTAGAGTAAATGGAGGCCGAGTCAGCACACCAGCCACGTGCCCAGAGCTTCAAATGGTTTTAGTGCCTCGCTCTTAAGTATGAATAAGAATTAACACTTTTAAGGAAATATTCTAAAAATAAAGACAGGAAACCCCAAAAATGAAGAAAAAAAAAACTTGGAAACACAAAAGATGATGCTTGAAGAAGAAACTTAAAAAAAAAATTCTTTCACTAATAATAGCTCTTAAGTTAAAAAGATGGTAGCGAAAATGAAAACCAAAACTTAACAGAAGGGTGGAAACCTGAGGTGAGGTTTCCTCCCAGAAGATAAAGCAAAAAAGATGGAAAATAAAAAATATAATTAAAAAGTCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCACCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGCACTTGTAATCCCAGCTAGTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAGTTAAGTAAAATAAAAATTCTTAAAAAACAAAAAAAGTCAAAAGGATCAGTCCAGGAAGCCCATTTTCAACATAATGGGAGATCTAGAAAAAGGGAATGATGATAATAGAGAAGAAATAAAATTCAACAAGCCCCCACCCCCAAATGTCCCTGTTCTATAGGGTAATGAGTTTCCGGATCAAAAAGGCTCACTAAATACCCAGCACAATGAACGAAAATGGATCCGCTCCGAGACACATCAAAACTGGCATAAAGTGTGAAGATTCATTAGTGAGAAGCACATAGAAACTAAGAATATAAACCAAAAAATTAACTCTAGAAAATACAAAAAAGCTGCATGGCAAAAGAAGTCATAACACATCTCATGGCTCAGCAGCAAATGACTTTTTAAAAAGTCGGAATTATGTAAACAGTGAATGTGGTTCTAAACAAAATCTATCATATGGGAAAAACTGGTTGGGAAGAACATGGCTACGGCAGGAGCAGCTTAAAACCCAACCCTTCTCATCCATGATAATAGGTCAACAACAGATAACACCTGAATTTTTATTTTTTTAAACAAGTAACAGCAATACAGGCATGTTATTTAGAGATATGTAAGTAAGCCAGGTGAGGTGATTCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCGGGAAGAAACCAACCTTAGCAACATAAAGAGACCCTGTCCCAACAAAACAAAACAAAGGGGGCGGGGAGAGAGGAGGGGTAGGTAAATTACTAAATGTAGTTACTTTGGGGAGCAGAAACTATGGGTTGGGGATGAAGCAACTGCTGTGTTTTGGTAACAAGCTATATAGGACAACTGGATTCCTTTAAGTATAATTTTGATTTTTAAAAATAGCTAAAAATTACTCTGTATGACTTGTTATTAATGACAGTCCCCAGTATGGCTTAATGTGTATTGTCATCTTGTAGAAGCTGCAGAGGAGGACTCAGGGTATGGGGCTAAGGGAAGCGACAGGTCTATGTCCTGTCCCATACAAGATCTGCTTCAGAAGGAAGAAAACCAGCAGTTACAATGTTTCCTGTCAGGTGATAAGAAAAGTGTGATTTCTAAAAGACCACACTGAATCACATTCACTATCCATCTTTAATTCTGAAGTCTACCAAATAAGAAAATATTACAGACCTCAGTGTGATTCTTCAGAAAGCAAAAGTGTAAATATGGCTTATGGATTATAACCACAAACAAAAGGTAACAACAAAGAACATGATGAGAACCATCGGGTTACCACTTTCCACAACTCCAAGATGTCCATGGAGGCCTAGAACACAACTGATGGGAACCTCTTCACGCTTCCTGAAAATCAGAACCTAATGTGGACTTCATTTACTAACCTGCACGATCTCCTTTTAGCGTGTCCCATACATTACAATTAAAGTCATCGTAACCAGCCAACAAGAGACGCCCACTTTTTGAGAAGGCTACAGAAGTGATTCCACAGATGATATTGTCATGAGAATACAATAATAACTCTTGATCTGCACGAAGGTCAAAGAGCCGGCAAGTGGCATCATCAGAGCCAGTGGCGAAGGCATATCCATTTGGGAAAAACTAGACAGGAAAGTAACAAACATTTATTCTACAGATGTATGCACAATCATAGGAGGCAATGTAATAATAGACAAATCTAGATTAATATTCCAACTTGGCTACCTACCAGGTGAGCGATGTTGGGCACTAAAGATTCTTAAATATTTTGAGCCTCAGATTCCATTTCAAAGTGGTGATTAAGACTGAATTAAATAACATATGCAAAGTACACAGCCCATTGTTCAGAACACAGCAAGTATTCAACAAATACTGGCTCTGGTTCTCCATATGTCATGTTGAAACATTTAAAGCAAGTACTAATATTTATAGAATATATATGTGTGTGTGTGTGGCTGTTGTAGAACGAATGGCAAGGAGATAAAAGGTCCACAATCCTTATAGGGTTATAAGGACCCCTCGGGACAGTTCTTTTTCAGAATTCAGAATTTTTCAGATTTTAGAAAGGTAATATACTGTGTATTTGGTAAAACCCAAATATGGTGCAATTTACAATATACTCTCAAGTCAACATTATTAAATAACACTATTCAAATCCTCAGCATCTTATTTCGTGCCTTCTTAAGATATCAGTATTTCCAAGTTGTCTACTAAAGTCTCCTACACAATGGTGTTTTGGGTCCTTGAATTTTTAATGGCTTTTGTTTTATGAATTTCAATGTTATAGCATCACTACTGTCCCTTTCATTAAGATAAAACTTCTCTCATCTTATAGTTTTTGCTCCAATTCTACTTCGGTTAATAGTAATATAGTAATATTACTACAGATTTCCTTCCAGTTTATGACTTACCCACTCTCTTACTGTTACATTTAGCCTTCCTGGGTCATTTTGTTTTAGGTGTGTTTCTTGCATACAACATTATAGTTCAGTTTATTCTGTATCTTTTAATAGCAGTAATCATTTACGTGTAATGCCTTAAGTGATTATTCTTGGTCTTAATCTCTTATCCTGTATTATATGTAGTGTATTTCCTCCCCACATCATGACTATGATCTCTGATACTTAAAATTATTGGGTCACAGTATTTCTCCCTTAACACTTGGCAGATACTGTTCAGGAGCCTTTCAGCAGTGTCTATTGTGAAAAAGTGTGAGGTTAGCTTGGTTTTTAATCTTTTATATCTAGGTAATCTGCGTTTTCATCTTGAATTTTCTCCCATCTTTTGATACTCTTAAATTCAACAGGATGTGTTGGTTTCTTTTAATTACTTTTTTTTGTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTACAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGCTTCTCCTGCCTCAGTCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACAACGCCTGGCTAATTTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGAGATTACGGGCATAAGCCACAGCGCCTGGCCCCTCTTTTAATTACTTTTTAAAAAGTACTTCATAAGACCCTTGGACCTTCTACTCAATGTTTTTCTTCAACTAAGATATTTTTTAAAAATTTACTTCTTGGCTATCCTTCTGCTTCCAGCCAAAATGGAGCAACAGTGATTGGATTTGCTCCATGCCTTAAAAAACTAAAAACAACTGGACAAAAATATATAAAACATGGTTCTAAAAACATTGGATATCAGTCAACGAAGGAGCGTGCCTCTGAGAAACAATAAATAAAACAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCGAGCACTTTGGGAGACTG | benign | 76,923 |
Classify the chromosome 3 variant at position 179420934 affecting gene GNB4 (G protein subunit beta 4) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | TGCCTGTGCACCTGCAGATGGTCAGCTTGCACATTCAAGCACACACCTTTCTGTGATGCAGTCGAGGGAGTAAAAGATGTATTCAGTACAAACACCTTTGTTTCATGTAATTTCCATTATTTGCGAATTTATGTAATAACAAACTATAGCAATATCCAAAAACTTGCACATAGGTGTTCAATACGTATTTGCTTATGAACTGAAATTTCAAGCTTCATATACAGTAAAAACGCTTTGTGCCTATTTAAAAAACAAAGAATGTCTGCAATGTTCCACTGCAAAGAAAAGGAATCCTCTTCTGAACAGTTGTCCTGGATTCCATATTAAAAATGTTTATACTTTTAAAGAGTCAATTAATATTCTTATTGAAAGCAGCATGTTCATCTGAGATGCATTTTCTGCAAACGCTTCATGAATATATTCTGTTTTTAAACAAAGAAAATGCAAATGATGGTTCTTAATGAAAATAATTCTGCAACAGTTTAAAAATGACAGGTAATGACAGGTACAAACCTGGAATCGTATCCCCAATGCATAGCATAGATTTTAGCTAGGTGGCCCCTCAGTGTACGTCTTGTTCGCATTTGTATTCGACCCACAGAGTCCATATTTGATGTAATCTTTTGAAAGCAACAAAAATGTTATTCTTTACCTTAATCATAGTTCATGAGATAACTTGAACTAGAAACAGTGAGGAGTTAAAAAAGCAAACATAAAGTACATTTATAGTAACTGAAGGTAATTTAATGTATATAATTCCACAGAGCCGTTATGGGATCAATATGTTCCTGAAAATTATGATTAGTTTAAAATAATCCTATGTGCTGTTATAAATAATATACATAAATGTATAATAAGAATGCCTTCTGCAGACTATTAACTAAAAAGAATAGATATACCTCTATGCTTTAGTAAAAAACCAGCCACAAATAAAAATCTAGAGGCAAATGATCACAGTAAACATTTACAATTTTAACTGTAAGAAAGCCAATTTTATATTTGTAGAGCACATAAAATACTTCCTTAATAATAATGATCAATATTAATTAAACATGAAGCCTTCCCAAGATTTTTTAAAAATATTAGTCTTCTTGACCCCTCTTACTATCTCATTCCCAACCTAAGAGTTTTCATAAGGAAAAAAACACTTAATCAGGGTATACCAAAAAGAATCAGAAACTATTTAAAAAGAAGCATAAACTATATGAATCTATACATACATATATATATACATACATAAATATATATAATTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTTTGTCTCCTGGGCTGGAATGCAGTAGGGATCTCGGCTCATTGCAATATCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTATCCTGCCTCAGCCTACCAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGCACCACCATGACCAGCTAACTTTCATGTTTTTTTTTTTTTTCTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCTTGGCCTTGAAAATATATATACATATATATATATATATTTTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGACTAGCTGGGATTATGCCCAGCTAATTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTTACCATGTTGGTATAGCTGGTATATTTTTATAGCATTTATTTTTCCATAGATGTCTATTTTAACAATATATTTTAAAAAGCACTCGCACTGTATAGCATTTGACAAATTACGAAGTGCTTTTACACAGAGATTTCATTTAACTTTTTTCAATTAAGCACTAATACAAGAATCTGAATGTCATTTGCCTCTATGTCAAATTATTTTATGAGTTACCAAAATGAAATAAAGAAAAACAAAACTTTACCTGAACAAGCGTTGCATCATTACATGCTTTCCGAGCATCCTGAAGTAAAAAAATATGATTATAATGCATTTAGCAACCTGTGGAATGACTAAAGTGATACTTTTATTGAAAACGTAGATTTGTGAATTTACTTCTCACTGTACCACATCTTTAAAAATTTTTTTAATTGATATAAAAATCACATAACCTAAATCAAACCATTTTAACCATTTTAAGGCATGTAATCCAGTAGTTTTTAGTATCACAATGTTGTGTGACCATCACCACTAATTACAGAACATTTACATCACCCCAAAAAAGAAACCCCATATCTCCTAATTCCTTTTTCTCTCACAGCCCTTAACAGTCACTAATTTACTTTCTTTCTCTATGGATTTGCCTCTTCTGAACAAAATTTGAGAGATGTCAATAAAAATTTGAGAGACCTCAAATTTTTATACAAACTGAAAAGGATTATCAAAAGGAAGACGGTGAAGCAGAAATTAACAAAAAATTAAAGACTGCAAAGAACATATTTAATAAAAAAAGTTTTACACCAAACATCAGTTTTTTTCAAATTTATCAGTTAACAAATTTAGAGGATTTATATACATAGAAAAATAAGAAATGAAATTAAATCCTTCCTGCTAGGCTTAAACTTTTTTCCACAAAGGTTATAGTAGTATCCTCTTCAATTTTGTTTTTTCTATACAGTGTTTAAGTACTTGCATAGTCCTGGGCAAGGAGAACGCACAAGATGTTTGCTGAATAAATGTCCCAAATGGACAACTTGTTCCAGTCAGCCGAGGGAAAAATGCCTGCTTCAGCTCCCAGCAAACACTGGATGGCAGACATGATCTTTCTGGCTGCCCTTTCAACCTATTTATAACCACTCAGAATATTTCTAAGTAAGGGTGTTCACAAGTAGTTGCACTAAACATGTGATTTGATTATTTCATTCTTAGCCAAATTGTGGGTTTAAAGACCTCATCTGGTAAGGAATAATGTAGCCCACTTTCCTATAATGAAGAGTTTCCAGAAATGACAGTGATGGGCCTGAACCATGTTCCAAAAATGGTAGAGTTAAAGACCAAATTCTTAAAAAAGGTTCTTTGACTTCAAGCTTTATGAAAATGAACCATCATTGTTTAGACTATCTTTTTTAATTTAGTTAGTTGTTAAAAAAACTGGGTTGAACACTATGTGTCAGGCACTATTCTAGGCACCAATAGGCGTCAAAAATCTCTGCCCTCATTGAGCTTACATTAATATTAGTAACACAATTTAAAAATTGCAAATGGAAATTATTGAACTACGCTGAAAATTGGTAACAAAAATTAAAATATTATGTTGGAATACAAGAATTCTACAAATATGTTAGCAGCAGTTATGTGCAAAATTACATTATGCAAAGATTCTATTTACACTGAGAACTCTCTCTTATGAACACTATTATCCATTATAAAACAGAATATAAGGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGAAGGATCGCTCGAGCCCAGGAGTTTTAGATAAGCCTGGGCAAAACAGTGAGACCCTGTCTCTGGAAAAAAAAAAAGCAAAACAAAACAAAAAAAAGAACAGAATATAAAAAATATTCCCAATTAAAGGCTGAATTCCATACTGTCCAGCACCACAAGAAATAAAAAATCTGGTAAGATATTTGTGCAAAAGAAAGATGATACATACTTTTTTGCAAATCAAAGACATAACAATTACACAAGAAAACAAAATCTATTTTCTCTATTTGCATTTTTTAAAATTTAAAACAAATCATCTATTATAATACATAGCATACATTTCTATTATATCATGTATTTACACTATAGTAAGGTAAAAATATAGTTAGATTATATTTCCAGATGGGAGGAGGAAGGAAGGAAAGATTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCTCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTACCCACCACCACGCCCAGCTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAT | TGCCTGTGCACCTGCAGATGGTCAGCTTGCACATTCAAGCACACACCTTTCTGTGATGCAGTCGAGGGAGTAAAAGATGTATTCAGTACAAACACCTTTGTTTCATGTAATTTCCATTATTTGCGAATTTATGTAATAACAAACTATAGCAATATCCAAAAACTTGCACATAGGTGTTCAATACGTATTTGCTTATGAACTGAAATTTCAAGCTTCATATACAGTAAAAACGCTTTGTGCCTATTTAAAAAACAAAGAATGTCTGCAATGTTCCACTGCAAAGAAAAGGAATCCTCTTCTGAACAGTTGTCCTGGATTCCATATTAAAAATGTTTATACTTTTAAAGAGTCAATTAATATTCTTATTGAAAGCAGCATGTTCATCTGAGATGCATTTTCTGCAAACGCTTCATGAATATATTCTGTTTTTAAACAAAGAAAATGCAAATGATGGTTCTTAATGAAAATAATTCTGCAACAGTTTAAAAATGACAGGTAATGACAGGTACAAACCTGGAATCGTATCCCCAATGCATAGCATAGATTTTAGCTAGGTGGCCCCTCAGTGTACGTCTTGTTCGCATTTGTATTCGACCCACAGAGTCCATATTTGATGTAATCTTTTGAAAGCAACAAAAATGTTATTCTTTACCTTAATCATAGTTCATGAGATAACTTGAACTAGAAACAGTGAGGAGTTAAAAAAGCAAACATAAAGTACATTTATAGTAACTGAAGGTAATTTAATGTATATAATTCCACAGAGCCGTTATGGGATCAATATGTTCCTGAAAATTATGATTAGTTTAAAATAATCCTATGTGCTGTTATAAATAATATACATAAATGTATAATAAGAATGCCTTCTGCAGACTATTAACTAAAAAGAATAGATATACCTCTATGCTTTAGTAAAAAACCAGCCACAAATAAAAATCTAGAGGCAAATGATCACAGTAAACATTTACAATTTTAACTGTAAGAAAGCCAATTTTATATTTGTAGAGCACATAAAATACTTCCTTAATAATAATGATCAATATTAATTAAACATGAAGCCTTCCCAAGATTTTTTAAAAATATTAGTCTTCTTGACCCCTCTTACTATCTCATTCCCAACCTAAGAGTTTTCATAAGGAAAAAAACACTTAATCAGGGTATACCAAAAAGAATCAGAAACTATTTAAAAAGAAGCATAAACTATATGAATCTATACATACATATATATATACATACATAAATATATATAATTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTTTGTCTCCTGGGCTGGAATGCAGTAGGGATCTCGGCTCATTGCAATATCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTATCCTGCCTCAGCCTACCAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGCACCACCATGACCAGCTAACTTTCATGTTTTTTTTTTTTTTCTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCTTGGCCTTGAAAATATATATACATATATATATATATATTTTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGACTAGCTGGGATTATGCCCAGCTAATTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTTACCATGTTGGTATAGCTGGTATATTTTTATAGCATTTATTTTTCCATAGATGTCTATTTTAACAATATATTTTAAAAAGCACTCGCACTGTATAGCATTTGACAAATTACGAAGTGCTTTTACACAGAGATTTCATTTAACTTTTTTCAATTAAGCACTAATACAAGAATCTGAATGTCATTTGCCTCTATGTCAAATTATTTTATGAGTTACCAAAATGAAATAAAGAAAAACAAAACTTTACCTGAACAAGCGTTGCATCATTACATGCTTTCCGAGCATCCTGAAGTAAAAAAAATATGATTATAATGCATTTAGCAACCTGTGGAATGACTAAAGTGATACTTTTATTGAAAACGTAGATTTGTGAATTTACTTCTCACTGTACCACATCTTTAAAAATTTTTTTAATTGATATAAAAATCACATAACCTAAATCAAACCATTTTAACCATTTTAAGGCATGTAATCCAGTAGTTTTTAGTATCACAATGTTGTGTGACCATCACCACTAATTACAGAACATTTACATCACCCCAAAAAAGAAACCCCATATCTCCTAATTCCTTTTTCTCTCACAGCCCTTAACAGTCACTAATTTACTTTCTTTCTCTATGGATTTGCCTCTTCTGAACAAAATTTGAGAGATGTCAATAAAAATTTGAGAGACCTCAAATTTTTATACAAACTGAAAAGGATTATCAAAAGGAAGACGGTGAAGCAGAAATTAACAAAAAATTAAAGACTGCAAAGAACATATTTAATAAAAAAAGTTTTACACCAAACATCAGTTTTTTTCAAATTTATCAGTTAACAAATTTAGAGGATTTATATACATAGAAAAATAAGAAATGAAATTAAATCCTTCCTGCTAGGCTTAAACTTTTTTCCACAAAGGTTATAGTAGTATCCTCTTCAATTTTGTTTTTTCTATACAGTGTTTAAGTACTTGCATAGTCCTGGGCAAGGAGAACGCACAAGATGTTTGCTGAATAAATGTCCCAAATGGACAACTTGTTCCAGTCAGCCGAGGGAAAAATGCCTGCTTCAGCTCCCAGCAAACACTGGATGGCAGACATGATCTTTCTGGCTGCCCTTTCAACCTATTTATAACCACTCAGAATATTTCTAAGTAAGGGTGTTCACAAGTAGTTGCACTAAACATGTGATTTGATTATTTCATTCTTAGCCAAATTGTGGGTTTAAAGACCTCATCTGGTAAGGAATAATGTAGCCCACTTTCCTATAATGAAGAGTTTCCAGAAATGACAGTGATGGGCCTGAACCATGTTCCAAAAATGGTAGAGTTAAAGACCAAATTCTTAAAAAAGGTTCTTTGACTTCAAGCTTTATGAAAATGAACCATCATTGTTTAGACTATCTTTTTTAATTTAGTTAGTTGTTAAAAAAACTGGGTTGAACACTATGTGTCAGGCACTATTCTAGGCACCAATAGGCGTCAAAAATCTCTGCCCTCATTGAGCTTACATTAATATTAGTAACACAATTTAAAAATTGCAAATGGAAATTATTGAACTACGCTGAAAATTGGTAACAAAAATTAAAATATTATGTTGGAATACAAGAATTCTACAAATATGTTAGCAGCAGTTATGTGCAAAATTACATTATGCAAAGATTCTATTTACACTGAGAACTCTCTCTTATGAACACTATTATCCATTATAAAACAGAATATAAGGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGAAGGATCGCTCGAGCCCAGGAGTTTTAGATAAGCCTGGGCAAAACAGTGAGACCCTGTCTCTGGAAAAAAAAAAAGCAAAACAAAACAAAAAAAAGAACAGAATATAAAAAATATTCCCAATTAAAGGCTGAATTCCATACTGTCCAGCACCACAAGAAATAAAAAATCTGGTAAGATATTTGTGCAAAAGAAAGATGATACATACTTTTTTGCAAATCAAAGACATAACAATTACACAAGAAAACAAAATCTATTTTCTCTATTTGCATTTTTTAAAATTTAAAACAAATCATCTATTATAATACATAGCATACATTTCTATTATATCATGTATTTACACTATAGTAAGGTAAAAATATAGTTAGATTATATTTCCAGATGGGAGGAGGAAGGAAGGAAAGATTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCTCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTACCCACCACCACGCCCAGCTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA | benign | 76,945 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 180616289, gene CCDC39, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | TGTATCTGAAAGCAAATCTTTAATGCGTTTATTTCAAGGTCAGAAGTGATTTATTTCAAGGTCAGAAGTGATTTTTCTAAATTTATGCTGCATTTTAAAATTGATATACAGTGTTTCTCTTACCGGTTTTTTTTTGGGGGGGTGGGGTGGGTAGGGGTTGATGCTATTTTTTGGTTAAAAATTATAGCAAAAGAAGAAACTGCCTTTAACAATTTTTCTCCCCAAAAGTCTGAGAAATAGTTACTTTGAATAAAGAAAACCTAATTTTGGTGTCTTGTAGGGTAAATGAGATTTTCACATTGCAATACGCTCATAATAGTACAGTAAATCTTTAGAAATTTCTTCTTGAAAGATTGTTACATTAGAAGTGAGTGTAGTTTCGTGAAATAATGAAGCAAACTATTTTCTAACACTACGAACATCAGAATTACAGTGAAATACAGCATTTTTCCTATGCTTGTATAACATGTAGCCTTGTCAAGAATCTGCTATTAATTTCTTCAGTATGAAGAAAACAGTAGAGAAAATGAGAACGTTCCTTTTTTTTTAAAACTATCAGTTTTTACACTTACCACTAAGTTTTTACACTTTCCACTAGATAAAATGTGTTGGGTCGTTTTGTATTTTAAAGTATATTTTTGTTTTTGTGTTTACAACTTTTTCAGAAGAGATTAAAATGTTTATTTGCTGCTCTTTTTGCTCTTAACATTACTAGAGCTACTACTAGCACTAGATGGCCTAGAAGGGCTGCCTACTAGTGAAGAGGAGGCCGGGAATTTAAGCTCCAGTACTTTAATTGAAGACTGAGAAGTAGATGTACTTGTACTCCTAGATGACCTAGAAGAAAAACCAGAATTATAAATTCAATGCAAAGTTTATATTTTAGTATAGACCCTCTCATTATTGGCAAAAGGTACCATAATTCCATAAGTAAAGACATCAAAAAAGTACATATTAATAGTGTTAAGTTTTTAAATGACCATCAATAGATATCAAACAATTTAAACAGGAAAGGAAAGATGAACATAGATGAGTTTCAAACCAGTAGAAAAGTAGTTTAATAAGTATGTTCCTACATGGTAAAAATGCTTTGAACTATAATCAGTTTTTTAGAGTTGGAATCATTAAGCATTGAAAGTTTCCAAAACAGAGGAAATAGGGCCAAGAGGATTTGGTGCTGGCAAAAATAATTAAAATGATACCTTTTGTAATTTAAGCTGAAGAGAAGAGAGAAGCATATTGATGGATAAAGTGGTGGGGTCATTTGAAAAACAGCTAGCTATATAATTCTGAAAAAAGTTTTAAATATATATTTTATGAAAGTACAGGGATGTTCAGTTATATAGAAACAGTTTTTTATACTTAAATGAAACACTTTTTTTAGGGGCCTCTTCATGAAATTTTTACCTGGACTAAGGAATAGTAATTTAATAAGTAGCTGCTGAATGCAGGAGATTGTGAATTCTAAAATCAGGATCATTATTAATAAATTTTTGTCAGCAAAGCACAAGAATGTTTGCTTAAGCATCTGGTGATAGAATTCTGGGTAACAACTGCAGAAGAAAAAAAAAGGGGTTTCCTTTTTAGCAAAATAAAGCTTCATAAAGTCAAATCCTGATTATGTAAAATACCACAGTGTGGTTTGAATCACAAAAATCATATTCTATATGTCTGTACATCTAAGCTGCCCTTACATGTTTTTAAAAAAATTCCCCCAACTTGGGGGTTCACCCCCAAATGCTAGATGTAGCCCCCAAATTTATTTCTGTTTTATCCTACTGAAATAGCTCATAGTCACAGAGCACTTGGGCTATACTGGAAATAGTGACACCAGCAGAAGTCAGAAGGAAATTCTTGTTCTGCTGGCTGTTTCTGCATCTAATCTATATGATGCTGACTAGTGAGATGTCTGACAGTGAAAAGAACACTGGCAGTGAGTGCATGGGCCTGCCTAACAGCTGCGGTGATGTAGAAGTGGCTGGAATCACTTAGTGTACAGCTGTGAGAGTTAAGCAGATTTTTTTTTAACCCTCCGCTTACCTTGCTGATAGTGAAGTATGTGAAGGAGATCTAGAGCTCTGACGACTGCCTTTTGTGCTAGCTGTAGGTAGTTCTAACCCACTCTGGAGGAATATTCAATAGCAATCATTAGTACTACCTACTGTTTTTTAGAAGATAAATATTTTTAATTAGCTTTCACTTCATGATGAATGTCATGAAAGTTTTTATTTTCATGAAGTTTTTAAGAAATATTTAATAGAAGGTGCTGTATTACCTGTTGAAAGTATGTTTGAAGGATAATACGGATCTCAGTATTTTCTTCTATGATATCAACTAACATTTCATCAATAACTTTGTGAAACTGTTTCATTTCACGAAGTTTGATGTCTTGTTCTTCCATTGTTTCATCTTTTGTGTCTTTCAAAAGACGGATTTCCTTTGTGAGTTTTGCACACTGTTGGTAAATAATAGTCAATTATTCTATAAACGTGTTTACCAGAATTTAATATTTTTAATAGATGAAGGAGGATTTGGGACTTCAAAAATGTAAATATGAAAGGTCAGTTTTTAAAAGATATCGATACCTGTTTGGTCACTCTTTCTAATTTTGGCTTCTGCTCCTCCGTTTCTTTACTTAGTTGAAATGAATAAGCCTGCTTCTCTGATAACTTTTCTTTAACATTATTTGCCAAATGTTCTATAACATCTAATGTATTTTCCATGCTCTGTAGAAAAAATATTAACATGTATTTTTTAGAATCAGAAATTGACTTTTATAACTTGTCATTTATCAAGTATTCATTTAATTTTAATTCATTTATTTTTGTACATAATATACATTATTTCTGTTGATGTACCTCTTAATGACATCTCGGTCAATGATGGACTGTATATATGATGGTGGTCCCATAGGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTTACCTAGCGACATTGTAATGTGGCACAATACATTAGTCATGAGTTTGTGGTGATGGCTGGTGTAAACAAACCTGCATTGCCAGTCATATAAAAGTCTAGCACATACAATTATGTACAGTGCATAATACTTGATAGTGATAATAAAAGATATTACTGATTTATGTATTTACTATACAATATACTTTTATTATTTTACAGTGTACTCCTATTTATTTAAAAAGTTAACTATAAAACAGCCTCAGGCAGGTCCTTCAGGAGATATTCCAGAAGAGGGCATTGTTATCATAGATGACAGCTCCATTCATGTTACTGACCCTGAAGACCTTCAAGTGGGACAAGATATGGAGGTGGAAGACAGTGGTATTGATGATCCTGACCACGGGTAGGCTTAGGTTTATGTGTGTGTATGTGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAATTAAAAAGTAAAAAAACTAAAAATAGAAAAATGCTTAGAGAATAAGGATATAAAGAATATTTTTGTGCAGTTGAACAATGAGTGCTTAAGCTAAATGTCATCACAAAAGAGTAAAAAAATTTTACAAAATTAAAAATGTTTAAAGTTAAAAAGCTCTAGGAAGCTAAGGTCAATTTATTATTGGAGAAATAAAATTATTTTTATGAATTTACTGTAGCCTAGGTGTACATTATTTATCATGTCTACAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGA | TGTATCTGAAAGCAAATCTTTAATGCGTTTATTTCAAGGTCAGAAGTGATTTATTTCAAGGTCAGAAGTGATTTTTCTAAATTTATGCTGCATTTTAAAATTGATATACAGTGTTTCTCTTACCGGTTTTTTTTTGGGGGGGTGGGGTGGGTAGGGGTTGATGCTATTTTTTGGTTAAAAATTATAGCAAAAGAAGAAACTGCCTTTAACAATTTTTCTCCCCAAAAGTCTGAGAAATAGTTACTTTGAATAAAGAAAACCTAATTTTGGTGTCTTGTAGGGTAAATGAGATTTTCACATTGCAATACGCTCATAATAGTACAGTAAATCTTTAGAAATTTCTTCTTGAAAGATTGTTACATTAGAAGTGAGTGTAGTTTCGTGAAATAATGAAGCAAACTATTTTCTAACACTACGAACATCAGAATTACAGTGAAATACAGCATTTTTCCTATGCTTGTATAACATGTAGCCTTGTCAAGAATCTGCTATTAATTTCTTCAGTATGAAGAAAACAGTAGAGAAAATGAGAACGTTCCTTTTTTTTTAAAACTATCAGTTTTTACACTTACCACTAAGTTTTTACACTTTCCACTAGATAAAATGTGTTGGGTCGTTTTGTATTTTAAAGTATATTTTTGTTTTTGTGTTTACAACTTTTTCAGAAGAGATTAAAATGTTTATTTGCTGCTCTTTTTGCTCTTAACATTACTAGAGCTACTACTAGCACTAGATGGCCTAGAAGGGCTGCCTACTAGTGAAGAGGAGGCCGGGAATTTAAGCTCCAGTACTTTAATTGAAGACTGAGAAGTAGATGTACTTGTACTCCTAGATGACCTAGAAGAAAAACCAGAATTATAAATTCAATGCAAAGTTTATATTTTAGTATAGACCCTCTCATTATTGGCAAAAGGTACCATAATTCCATAAGTAAAGACATCAAAAAAGTACATATTAATAGTGTTAAGTTTTTAAATGACCATCAATAGATATCAAACAATTTAAACAGGAAAGGAAAGATGAACATAGATGAGTTTCAAACCAGTAGAAAAGTAGTTTAATAAGTATGTTCCTACATGGTAAAAATGCTTTGAACTATAATCAGTTTTTTAGAGTTGGAATCATTAAGCATTGAAAGTTTCCAAAACAGAGGAAATAGGGCCAAGAGGATTTGGTGCTGGCAAAAATAATTAAAATGATACCTTTTGTAATTTAAGCTGAAGAGAAGAGAGAAGCATATTGATGGATAAAGTGGTGGGGTCATTTGAAAAACAGCTAGCTATATAATTCTGAAAAAAGTTTTAAATATATATTTTATGAAAGTACAGGGATGTTCAGTTATATAGAAACAGTTTTTTATACTTAAATGAAACACTTTTTTTAGGGGCCTCTTCATGAAATTTTTACCTGGACTAAGGAATAGTAATTTAATAAGTAGCTGCTGAATGCAGGAGATTGTGAATTCTAAAATCAGGATCATTATTAATAAATTTTTGTCAGCAAAGCACAAGAATGTTTGCTTAAGCATCTGGTGATAGAATTCTGGGTAACAACTGCAGAAGAAAAAAAAAGGGGTTTCCTTTTTAGCAAAATAAAGCTTCATAAAGTCAAATCCTGATTATGTAAAATACCACAGTGTGGTTTGAATCACAAAAATCATATTCTATATGTCTGTACATCTAAGCTGCCCTTACATGTTTTTAAAAAAATTCCCCCAACTTGGGGGTTCACCCCCAAATGCTAGATGTAGCCCCCAAATTTATTTCTGTTTTATCCTACTGAAATAGCTCATAGTCACAGAGCACTTGGGCTATACTGGAAATAGTGACACCAGCAGAAGTCAGAAGGAAATTCTTGTTCTGCTGGCTGTTTCTGCATCTAATCTATATGATGCTGACTAGTGAGATGTCTGACAGTGAAAAGAACACTGGCAGTGAGTGCATGGGCCTGCCTAACAGCTGCGGTGATGTAGAAGTGGCTGGAATCACTTAGTGTACAGCTGTGAGAGTTAAGCAGATTTTTTTTTAACCCTCCGCTTACCTTGCTGATAAGTGAAGTATGTGAAGGAGATCTAGAGCTCTGACGACTGCCTTTTGTGCTAGCTGTAGGTAGTTCTAACCCACTCTGGAGGAATATTCAATAGCAATCATTAGTACTACCTACTGTTTTTTAGAAGATAAATATTTTTAATTAGCTTTCACTTCATGATGAATGTCATGAAAGTTTTTATTTTCATGAAGTTTTTAAGAAATATTTAATAGAAGGTGCTGTATTACCTGTTGAAAGTATGTTTGAAGGATAATACGGATCTCAGTATTTTCTTCTATGATATCAACTAACATTTCATCAATAACTTTGTGAAACTGTTTCATTTCACGAAGTTTGATGTCTTGTTCTTCCATTGTTTCATCTTTTGTGTCTTTCAAAAGACGGATTTCCTTTGTGAGTTTTGCACACTGTTGGTAAATAATAGTCAATTATTCTATAAACGTGTTTACCAGAATTTAATATTTTTAATAGATGAAGGAGGATTTGGGACTTCAAAAATGTAAATATGAAAGGTCAGTTTTTAAAAGATATCGATACCTGTTTGGTCACTCTTTCTAATTTTGGCTTCTGCTCCTCCGTTTCTTTACTTAGTTGAAATGAATAAGCCTGCTTCTCTGATAACTTTTCTTTAACATTATTTGCCAAATGTTCTATAACATCTAATGTATTTTCCATGCTCTGTAGAAAAAATATTAACATGTATTTTTTAGAATCAGAAATTGACTTTTATAACTTGTCATTTATCAAGTATTCATTTAATTTTAATTCATTTATTTTTGTACATAATATACATTATTTCTGTTGATGTACCTCTTAATGACATCTCGGTCAATGATGGACTGTATATATGATGGTGGTCCCATAGGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTTACCTAGCGACATTGTAATGTGGCACAATACATTAGTCATGAGTTTGTGGTGATGGCTGGTGTAAACAAACCTGCATTGCCAGTCATATAAAAGTCTAGCACATACAATTATGTACAGTGCATAATACTTGATAGTGATAATAAAAGATATTACTGATTTATGTATTTACTATACAATATACTTTTATTATTTTACAGTGTACTCCTATTTATTTAAAAAGTTAACTATAAAACAGCCTCAGGCAGGTCCTTCAGGAGATATTCCAGAAGAGGGCATTGTTATCATAGATGACAGCTCCATTCATGTTACTGACCCTGAAGACCTTCAAGTGGGACAAGATATGGAGGTGGAAGACAGTGGTATTGATGATCCTGACCACGGGTAGGCTTAGGTTTATGTGTGTGTATGTGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAATTAAAAAGTAAAAAAACTAAAAATAGAAAAATGCTTAGAGAATAAGGATATAAAGAATATTTTTGTGCAGTTGAACAATGAGTGCTTAAGCTAAATGTCATCACAAAAGAGTAAAAAAATTTTACAAAATTAAAAATGTTTAAAGTTAAAAAGCTCTAGGAAGCTAAGGTCAATTTATTATTGGAGAAATAAAATTATTTTTATGAATTTACTGTAGCCTAGGTGTACATTATTTATCATGTCTACAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGG | benign | 76,957 |
Gene mutation in CCDC39 at chromosome 3, position 180616593—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | ATACGCTCATAATAGTACAGTAAATCTTTAGAAATTTCTTCTTGAAAGATTGTTACATTAGAAGTGAGTGTAGTTTCGTGAAATAATGAAGCAAACTATTTTCTAACACTACGAACATCAGAATTACAGTGAAATACAGCATTTTTCCTATGCTTGTATAACATGTAGCCTTGTCAAGAATCTGCTATTAATTTCTTCAGTATGAAGAAAACAGTAGAGAAAATGAGAACGTTCCTTTTTTTTTAAAACTATCAGTTTTTACACTTACCACTAAGTTTTTACACTTTCCACTAGATAAAATGTGTTGGGTCGTTTTGTATTTTAAAGTATATTTTTGTTTTTGTGTTTACAACTTTTTCAGAAGAGATTAAAATGTTTATTTGCTGCTCTTTTTGCTCTTAACATTACTAGAGCTACTACTAGCACTAGATGGCCTAGAAGGGCTGCCTACTAGTGAAGAGGAGGCCGGGAATTTAAGCTCCAGTACTTTAATTGAAGACTGAGAAGTAGATGTACTTGTACTCCTAGATGACCTAGAAGAAAAACCAGAATTATAAATTCAATGCAAAGTTTATATTTTAGTATAGACCCTCTCATTATTGGCAAAAGGTACCATAATTCCATAAGTAAAGACATCAAAAAAGTACATATTAATAGTGTTAAGTTTTTAAATGACCATCAATAGATATCAAACAATTTAAACAGGAAAGGAAAGATGAACATAGATGAGTTTCAAACCAGTAGAAAAGTAGTTTAATAAGTATGTTCCTACATGGTAAAAATGCTTTGAACTATAATCAGTTTTTTAGAGTTGGAATCATTAAGCATTGAAAGTTTCCAAAACAGAGGAAATAGGGCCAAGAGGATTTGGTGCTGGCAAAAATAATTAAAATGATACCTTTTGTAATTTAAGCTGAAGAGAAGAGAGAAGCATATTGATGGATAAAGTGGTGGGGTCATTTGAAAAACAGCTAGCTATATAATTCTGAAAAAAGTTTTAAATATATATTTTATGAAAGTACAGGGATGTTCAGTTATATAGAAACAGTTTTTTATACTTAAATGAAACACTTTTTTTAGGGGCCTCTTCATGAAATTTTTACCTGGACTAAGGAATAGTAATTTAATAAGTAGCTGCTGAATGCAGGAGATTGTGAATTCTAAAATCAGGATCATTATTAATAAATTTTTGTCAGCAAAGCACAAGAATGTTTGCTTAAGCATCTGGTGATAGAATTCTGGGTAACAACTGCAGAAGAAAAAAAAAGGGGTTTCCTTTTTAGCAAAATAAAGCTTCATAAAGTCAAATCCTGATTATGTAAAATACCACAGTGTGGTTTGAATCACAAAAATCATATTCTATATGTCTGTACATCTAAGCTGCCCTTACATGTTTTTAAAAAAATTCCCCCAACTTGGGGGTTCACCCCCAAATGCTAGATGTAGCCCCCAAATTTATTTCTGTTTTATCCTACTGAAATAGCTCATAGTCACAGAGCACTTGGGCTATACTGGAAATAGTGACACCAGCAGAAGTCAGAAGGAAATTCTTGTTCTGCTGGCTGTTTCTGCATCTAATCTATATGATGCTGACTAGTGAGATGTCTGACAGTGAAAAGAACACTGGCAGTGAGTGCATGGGCCTGCCTAACAGCTGCGGTGATGTAGAAGTGGCTGGAATCACTTAGTGTACAGCTGTGAGAGTTAAGCAGATTTTTTTTTAACCCTCCGCTTACCTTGCTGATAGTGAAGTATGTGAAGGAGATCTAGAGCTCTGACGACTGCCTTTTGTGCTAGCTGTAGGTAGTTCTAACCCACTCTGGAGGAATATTCAATAGCAATCATTAGTACTACCTACTGTTTTTTAGAAGATAAATATTTTTAATTAGCTTTCACTTCATGATGAATGTCATGAAAGTTTTTATTTTCATGAAGTTTTTAAGAAATATTTAATAGAAGGTGCTGTATTACCTGTTGAAAGTATGTTTGAAGGATAATACGGATCTCAGTATTTTCTTCTATGATATCAACTAACATTTCATCAATAACTTTGTGAAACTGTTTCATTTCACGAAGTTTGATGTCTTGTTCTTCCATTGTTTCATCTTTTGTGTCTTTCAAAAGACGGATTTCCTTTGTGAGTTTTGCACACTGTTGGTAAATAATAGTCAATTATTCTATAAACGTGTTTACCAGAATTTAATATTTTTAATAGATGAAGGAGGATTTGGGACTTCAAAAATGTAAATATGAAAGGTCAGTTTTTAAAAGATATCGATACCTGTTTGGTCACTCTTTCTAATTTTGGCTTCTGCTCCTCCGTTTCTTTACTTAGTTGAAATGAATAAGCCTGCTTCTCTGATAACTTTTCTTTAACATTATTTGCCAAATGTTCTATAACATCTAATGTATTTTCCATGCTCTGTAGAAAAAATATTAACATGTATTTTTTAGAATCAGAAATTGACTTTTATAACTTGTCATTTATCAAGTATTCATTTAATTTTAATTCATTTATTTTTGTACATAATATACATTATTTCTGTTGATGTACCTCTTAATGACATCTCGGTCAATGATGGACTGTATATATGATGGTGGTCCCATAGGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTTACCTAGCGACATTGTAATGTGGCACAATACATTAGTCATGAGTTTGTGGTGATGGCTGGTGTAAACAAACCTGCATTGCCAGTCATATAAAAGTCTAGCACATACAATTATGTACAGTGCATAATACTTGATAGTGATAATAAAAGATATTACTGATTTATGTATTTACTATACAATATACTTTTATTATTTTACAGTGTACTCCTATTTATTTAAAAAGTTAACTATAAAACAGCCTCAGGCAGGTCCTTCAGGAGATATTCCAGAAGAGGGCATTGTTATCATAGATGACAGCTCCATTCATGTTACTGACCCTGAAGACCTTCAAGTGGGACAAGATATGGAGGTGGAAGACAGTGGTATTGATGATCCTGACCACGGGTAGGCTTAGGTTTATGTGTGTGTATGTGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAATTAAAAAGTAAAAAAACTAAAAATAGAAAAATGCTTAGAGAATAAGGATATAAAGAATATTTTTGTGCAGTTGAACAATGAGTGCTTAAGCTAAATGTCATCACAAAAGAGTAAAAAAATTTTACAAAATTAAAAATGTTTAAAGTTAAAAAGCTCTAGGAAGCTAAGGTCAATTTATTATTGGAGAAATAAAATTATTTTTATGAATTTACTGTAGCCTAGGTGTACATTATTTATCATGTCTACAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACG 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ATACGCTCATAATAGTACAGTAAATCTTTAGAAATTTCTTCTTGAAAGATTGTTACATTAGAAGTGAGTGTAGTTTCGTGAAATAATGAAGCAAACTATTTTCTAACACTACGAACATCAGAATTACAGTGAAATACAGCATTTTTCCTATGCTTGTATAACATGTAGCCTTGTCAAGAATCTGCTATTAATTTCTTCAGTATGAAGAAAACAGTAGAGAAAATGAGAACGTTCCTTTTTTTTTAAAACTATCAGTTTTTACACTTACCACTAAGTTTTTACACTTTCCACTAGATAAAATGTGTTGGGTCGTTTTGTATTTTAAAGTATATTTTTGTTTTTGTGTTTACAACTTTTTCAGAAGAGATTAAAATGTTTATTTGCTGCTCTTTTTGCTCTTAACATTACTAGAGCTACTACTAGCACTAGATGGCCTAGAAGGGCTGCCTACTAGTGAAGAGGAGGCCGGGAATTTAAGCTCCAGTACTTTAATTGAAGACTGAGAAGTAGATGTACTTGTACTCCTAGATGACCTAGAAGAAAAACCAGAATTATAAATTCAATGCAAAGTTTATATTTTAGTATAGACCCTCTCATTATTGGCAAAAGGTACCATAATTCCATAAGTAAAGACATCAAAAAAGTACATATTAATAGTGTTAAGTTTTTAAATGACCATCAATAGATATCAAACAATTTAAACAGGAAAGGAAAGATGAACATAGATGAGTTTCAAACCAGTAGAAAAGTAGTTTAATAAGTATGTTCCTACATGGTAAAAATGCTTTGAACTATAATCAGTTTTTTAGAGTTGGAATCATTAAGCATTGAAAGTTTCCAAAACAGAGGAAATAGGGCCAAGAGGATTTGGTGCTGGCAAAAATAATTAAAATGATACCTTTTGTAATTTAAGCTGAAGAGAAGAGAGAAGCATATTGATGGATAAAGTGGTGGGGTCATTTGAAAAACAGCTAGCTATATAATTCTGAAAAAAGTTTTAAATATATATTTTATGAAAGTACAGGGATGTTCAGTTATATAGAAACAGTTTTTTATACTTAAATGAAACACTTTTTTTAGGGGCCTCTTCATGAAATTTTTACCTGGACTAAGGAATAGTAATTTAATAAGTAGCTGCTGAATGCAGGAGATTGTGAATTCTAAAATCAGGATCATTATTAATAAATTTTTGTCAGCAAAGCACAAGAATGTTTGCTTAAGCATCTGGTGATAGAATTCTGGGTAACAACTGCAGAAGAAAAAAAAAGGGGTTTCCTTTTTAGCAAAATAAAGCTTCATAAAGTCAAATCCTGATTATGTAAAATACCACAGTGTGGTTTGAATCACAAAAATCATATTCTATATGTCTGTACATCTAAGCTGCCCTTACATGTTTTTAAAAAAATTCCCCCAACTTGGGGGTTCACCCCCAAATGCTAGATGTAGCCCCCAAATTTATTTCTGTTTTATCCTACTGAAATAGCTCATAGTCACAGAGCACTTGGGCTATACTGGAAATAGTGACACCAGCAGAAGTCAGAAGGAAATTCTTGTTCTGCTGGCTGTTTCTGCATCTAATCTATATGATGCTGACTAGTGAGATGTCTGACAGTGAAAAGAACACTGGCAGTGAGTGCATGGGCCTGCCTAACAGCTGCGGTGATGTAGAAGTGGCTGGAATCACTTAGTGTACAGCTGTGAGAGTTAAGCAGATTTTTTTTTAACCCTCCGCTTACCTTGCTGATAGTGAAGTATGTGAAGGAGATCTAGAGCTCTGACGACTGCCTTTTGTGCTAGCTGTAGGTAGTTCTAACCCACTCTGGAGGAATATTCAATAGCAATCATTAGTACTACCTACTGTTTTTTAGAAGATAAATATTTTTAATTAGCTTTCACTTCATGATGAATGTCATGAAAGTTTTTATTTTCATGAAGTTTTTAAGAAATATTTAATAGAAGGTGCTGTATTACCTGTTGAAAGTATGTTTGAAGGATAATACGGATCTCAGTATTTTCTTCTATGATATCAACTAACATTTCATCAATAACTGTGAAACTGTTTCATTTCACGAAGTTTGATGTCTTGTTCTTCCATTGTTTCATCTTTTGTGTCTTTCAAAAGACGGATTTCCTTTGTGAGTTTTGCACACTGTTGGTAAATAATAGTCAATTATTCTATAAACGTGTTTACCAGAATTTAATATTTTTAATAGATGAAGGAGGATTTGGGACTTCAAAAATGTAAATATGAAAGGTCAGTTTTTAAAAGATATCGATACCTGTTTGGTCACTCTTTCTAATTTTGGCTTCTGCTCCTCCGTTTCTTTACTTAGTTGAAATGAATAAGCCTGCTTCTCTGATAACTTTTCTTTAACATTATTTGCCAAATGTTCTATAACATCTAATGTATTTTCCATGCTCTGTAGAAAAAATATTAACATGTATTTTTTAGAATCAGAAATTGACTTTTATAACTTGTCATTTATCAAGTATTCATTTAATTTTAATTCATTTATTTTTGTACATAATATACATTATTTCTGTTGATGTACCTCTTAATGACATCTCGGTCAATGATGGACTGTATATATGATGGTGGTCCCATAGGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTTACCTAGCGACATTGTAATGTGGCACAATACATTAGTCATGAGTTTGTGGTGATGGCTGGTGTAAACAAACCTGCATTGCCAGTCATATAAAAGTCTAGCACATACAATTATGTACAGTGCATAATACTTGATAGTGATAATAAAAGATATTACTGATTTATGTATTTACTATACAATATACTTTTATTATTTTACAGTGTACTCCTATTTATTTAAAAAGTTAACTATAAAACAGCCTCAGGCAGGTCCTTCAGGAGATATTCCAGAAGAGGGCATTGTTATCATAGATGACAGCTCCATTCATGTTACTGACCCTGAAGACCTTCAAGTGGGACAAGATATGGAGGTGGAAGACAGTGGTATTGATGATCCTGACCACGGGTAGGCTTAGGTTTATGTGTGTGTATGTGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAATTAAAAAGTAAAAAAACTAAAAATAGAAAAATGCTTAGAGAATAAGGATATAAAGAATATTTTTGTGCAGTTGAACAATGAGTGCTTAAGCTAAATGTCATCACAAAAGAGTAAAAAAATTTTACAAAATTAAAAATGTTTAAAGTTAAAAAGCTCTAGGAAGCTAAGGTCAATTTATTATTGGAGAAATAAAATTATTTTTATGAATTTACTGTAGCCTAGGTGTACATTATTTATCATGTCTACAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACGNN | pathogenic | 76,959 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 180616603, affecting gene CCDC39: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | AATAGTACAGTAAATCTTTAGAAATTTCTTCTTGAAAGATTGTTACATTAGAAGTGAGTGTAGTTTCGTGAAATAATGAAGCAAACTATTTTCTAACACTACGAACATCAGAATTACAGTGAAATACAGCATTTTTCCTATGCTTGTATAACATGTAGCCTTGTCAAGAATCTGCTATTAATTTCTTCAGTATGAAGAAAACAGTAGAGAAAATGAGAACGTTCCTTTTTTTTTAAAACTATCAGTTTTTACACTTACCACTAAGTTTTTACACTTTCCACTAGATAAAATGTGTTGGGTCGTTTTGTATTTTAAAGTATATTTTTGTTTTTGTGTTTACAACTTTTTCAGAAGAGATTAAAATGTTTATTTGCTGCTCTTTTTGCTCTTAACATTACTAGAGCTACTACTAGCACTAGATGGCCTAGAAGGGCTGCCTACTAGTGAAGAGGAGGCCGGGAATTTAAGCTCCAGTACTTTAATTGAAGACTGAGAAGTAGATGTACTTGTACTCCTAGATGACCTAGAAGAAAAACCAGAATTATAAATTCAATGCAAAGTTTATATTTTAGTATAGACCCTCTCATTATTGGCAAAAGGTACCATAATTCCATAAGTAAAGACATCAAAAAAGTACATATTAATAGTGTTAAGTTTTTAAATGACCATCAATAGATATCAAACAATTTAAACAGGAAAGGAAAGATGAACATAGATGAGTTTCAAACCAGTAGAAAAGTAGTTTAATAAGTATGTTCCTACATGGTAAAAATGCTTTGAACTATAATCAGTTTTTTAGAGTTGGAATCATTAAGCATTGAAAGTTTCCAAAACAGAGGAAATAGGGCCAAGAGGATTTGGTGCTGGCAAAAATAATTAAAATGATACCTTTTGTAATTTAAGCTGAAGAGAAGAGAGAAGCATATTGATGGATAAAGTGGTGGGGTCATTTGAAAAACAGCTAGCTATATAATTCTGAAAAAAGTTTTAAATATATATTTTATGAAAGTACAGGGATGTTCAGTTATATAGAAACAGTTTTTTATACTTAAATGAAACACTTTTTTTAGGGGCCTCTTCATGAAATTTTTACCTGGACTAAGGAATAGTAATTTAATAAGTAGCTGCTGAATGCAGGAGATTGTGAATTCTAAAATCAGGATCATTATTAATAAATTTTTGTCAGCAAAGCACAAGAATGTTTGCTTAAGCATCTGGTGATAGAATTCTGGGTAACAACTGCAGAAGAAAAAAAAAGGGGTTTCCTTTTTAGCAAAATAAAGCTTCATAAAGTCAAATCCTGATTATGTAAAATACCACAGTGTGGTTTGAATCACAAAAATCATATTCTATATGTCTGTACATCTAAGCTGCCCTTACATGTTTTTAAAAAAATTCCCCCAACTTGGGGGTTCACCCCCAAATGCTAGATGTAGCCCCCAAATTTATTTCTGTTTTATCCTACTGAAATAGCTCATAGTCACAGAGCACTTGGGCTATACTGGAAATAGTGACACCAGCAGAAGTCAGAAGGAAATTCTTGTTCTGCTGGCTGTTTCTGCATCTAATCTATATGATGCTGACTAGTGAGATGTCTGACAGTGAAAAGAACACTGGCAGTGAGTGCATGGGCCTGCCTAACAGCTGCGGTGATGTAGAAGTGGCTGGAATCACTTAGTGTACAGCTGTGAGAGTTAAGCAGATTTTTTTTTAACCCTCCGCTTACCTTGCTGATAGTGAAGTATGTGAAGGAGATCTAGAGCTCTGACGACTGCCTTTTGTGCTAGCTGTAGGTAGTTCTAACCCACTCTGGAGGAATATTCAATAGCAATCATTAGTACTACCTACTGTTTTTTAGAAGATAAATATTTTTAATTAGCTTTCACTTCATGATGAATGTCATGAAAGTTTTTATTTTCATGAAGTTTTTAAGAAATATTTAATAGAAGGTGCTGTATTACCTGTTGAAAGTATGTTTGAAGGATAATACGGATCTCAGTATTTTCTTCTATGATATCAACTAACATTTCATCAATAACTTTGTGAAACTGTTTCATTTCACGAAGTTTGATGTCTTGTTCTTCCATTGTTTCATCTTTTGTGTCTTTCAAAAGACGGATTTCCTTTGTGAGTTTTGCACACTGTTGGTAAATAATAGTCAATTATTCTATAAACGTGTTTACCAGAATTTAATATTTTTAATAGATGAAGGAGGATTTGGGACTTCAAAAATGTAAATATGAAAGGTCAGTTTTTAAAAGATATCGATACCTGTTTGGTCACTCTTTCTAATTTTGGCTTCTGCTCCTCCGTTTCTTTACTTAGTTGAAATGAATAAGCCTGCTTCTCTGATAACTTTTCTTTAACATTATTTGCCAAATGTTCTATAACATCTAATGTATTTTCCATGCTCTGTAGAAAAAATATTAACATGTATTTTTTAGAATCAGAAATTGACTTTTATAACTTGTCATTTATCAAGTATTCATTTAATTTTAATTCATTTATTTTTGTACATAATATACATTATTTCTGTTGATGTACCTCTTAATGACATCTCGGTCAATGATGGACTGTATATATGATGGTGGTCCCATAGGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTTACCTAGCGACATTGTAATGTGGCACAATACATTAGTCATGAGTTTGTGGTGATGGCTGGTGTAAACAAACCTGCATTGCCAGTCATATAAAAGTCTAGCACATACAATTATGTACAGTGCATAATACTTGATAGTGATAATAAAAGATATTACTGATTTATGTATTTACTATACAATATACTTTTATTATTTTACAGTGTACTCCTATTTATTTAAAAAGTTAACTATAAAACAGCCTCAGGCAGGTCCTTCAGGAGATATTCCAGAAGAGGGCATTGTTATCATAGATGACAGCTCCATTCATGTTACTGACCCTGAAGACCTTCAAGTGGGACAAGATATGGAGGTGGAAGACAGTGGTATTGATGATCCTGACCACGGGTAGGCTTAGGTTTATGTGTGTGTATGTGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAATTAAAAAGTAAAAAAACTAAAAATAGAAAAATGCTTAGAGAATAAGGATATAAAGAATATTTTTGTGCAGTTGAACAATGAGTGCTTAAGCTAAATGTCATCACAAAAGAGTAAAAAAATTTTACAAAATTAAAAATGTTTAAAGTTAAAAAGCTCTAGGAAGCTAAGGTCAATTTATTATTGGAGAAATAAAATTATTTTTATGAATTTACTGTAGCCTAGGTGTACATTATTTATCATGTCTACAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACGAGTGAGAATA | 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| pathogenic | 76,960 |
Gene CCDC39 variant at chromosome 3, position 180616605—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | TAGTACAGTAAATCTTTAGAAATTTCTTCTTGAAAGATTGTTACATTAGAAGTGAGTGTAGTTTCGTGAAATAATGAAGCAAACTATTTTCTAACACTACGAACATCAGAATTACAGTGAAATACAGCATTTTTCCTATGCTTGTATAACATGTAGCCTTGTCAAGAATCTGCTATTAATTTCTTCAGTATGAAGAAAACAGTAGAGAAAATGAGAACGTTCCTTTTTTTTTAAAACTATCAGTTTTTACACTTACCACTAAGTTTTTACACTTTCCACTAGATAAAATGTGTTGGGTCGTTTTGTATTTTAAAGTATATTTTTGTTTTTGTGTTTACAACTTTTTCAGAAGAGATTAAAATGTTTATTTGCTGCTCTTTTTGCTCTTAACATTACTAGAGCTACTACTAGCACTAGATGGCCTAGAAGGGCTGCCTACTAGTGAAGAGGAGGCCGGGAATTTAAGCTCCAGTACTTTAATTGAAGACTGAGAAGTAGATGTACTTGTACTCCTAGATGACCTAGAAGAAAAACCAGAATTATAAATTCAATGCAAAGTTTATATTTTAGTATAGACCCTCTCATTATTGGCAAAAGGTACCATAATTCCATAAGTAAAGACATCAAAAAAGTACATATTAATAGTGTTAAGTTTTTAAATGACCATCAATAGATATCAAACAATTTAAACAGGAAAGGAAAGATGAACATAGATGAGTTTCAAACCAGTAGAAAAGTAGTTTAATAAGTATGTTCCTACATGGTAAAAATGCTTTGAACTATAATCAGTTTTTTAGAGTTGGAATCATTAAGCATTGAAAGTTTCCAAAACAGAGGAAATAGGGCCAAGAGGATTTGGTGCTGGCAAAAATAATTAAAATGATACCTTTTGTAATTTAAGCTGAAGAGAAGAGAGAAGCATATTGATGGATAAAGTGGTGGGGTCATTTGAAAAACAGCTAGCTATATAATTCTGAAAAAAGTTTTAAATATATATTTTATGAAAGTACAGGGATGTTCAGTTATATAGAAACAGTTTTTTATACTTAAATGAAACACTTTTTTTAGGGGCCTCTTCATGAAATTTTTACCTGGACTAAGGAATAGTAATTTAATAAGTAGCTGCTGAATGCAGGAGATTGTGAATTCTAAAATCAGGATCATTATTAATAAATTTTTGTCAGCAAAGCACAAGAATGTTTGCTTAAGCATCTGGTGATAGAATTCTGGGTAACAACTGCAGAAGAAAAAAAAAGGGGTTTCCTTTTTAGCAAAATAAAGCTTCATAAAGTCAAATCCTGATTATGTAAAATACCACAGTGTGGTTTGAATCACAAAAATCATATTCTATATGTCTGTACATCTAAGCTGCCCTTACATGTTTTTAAAAAAATTCCCCCAACTTGGGGGTTCACCCCCAAATGCTAGATGTAGCCCCCAAATTTATTTCTGTTTTATCCTACTGAAATAGCTCATAGTCACAGAGCACTTGGGCTATACTGGAAATAGTGACACCAGCAGAAGTCAGAAGGAAATTCTTGTTCTGCTGGCTGTTTCTGCATCTAATCTATATGATGCTGACTAGTGAGATGTCTGACAGTGAAAAGAACACTGGCAGTGAGTGCATGGGCCTGCCTAACAGCTGCGGTGATGTAGAAGTGGCTGGAATCACTTAGTGTACAGCTGTGAGAGTTAAGCAGATTTTTTTTTAACCCTCCGCTTACCTTGCTGATAGTGAAGTATGTGAAGGAGATCTAGAGCTCTGACGACTGCCTTTTGTGCTAGCTGTAGGTAGTTCTAACCCACTCTGGAGGAATATTCAATAGCAATCATTAGTACTACCTACTGTTTTTTAGAAGATAAATATTTTTAATTAGCTTTCACTTCATGATGAATGTCATGAAAGTTTTTATTTTCATGAAGTTTTTAAGAAATATTTAATAGAAGGTGCTGTATTACCTGTTGAAAGTATGTTTGAAGGATAATACGGATCTCAGTATTTTCTTCTATGATATCAACTAACATTTCATCAATAACTTTGTGAAACTGTTTCATTTCACGAAGTTTGATGTCTTGTTCTTCCATTGTTTCATCTTTTGTGTCTTTCAAAAGACGGATTTCCTTTGTGAGTTTTGCACACTGTTGGTAAATAATAGTCAATTATTCTATAAACGTGTTTACCAGAATTTAATATTTTTAATAGATGAAGGAGGATTTGGGACTTCAAAAATGTAAATATGAAAGGTCAGTTTTTAAAAGATATCGATACCTGTTTGGTCACTCTTTCTAATTTTGGCTTCTGCTCCTCCGTTTCTTTACTTAGTTGAAATGAATAAGCCTGCTTCTCTGATAACTTTTCTTTAACATTATTTGCCAAATGTTCTATAACATCTAATGTATTTTCCATGCTCTGTAGAAAAAATATTAACATGTATTTTTTAGAATCAGAAATTGACTTTTATAACTTGTCATTTATCAAGTATTCATTTAATTTTAATTCATTTATTTTTGTACATAATATACATTATTTCTGTTGATGTACCTCTTAATGACATCTCGGTCAATGATGGACTGTATATATGATGGTGGTCCCATAGGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTTACCTAGCGACATTGTAATGTGGCACAATACATTAGTCATGAGTTTGTGGTGATGGCTGGTGTAAACAAACCTGCATTGCCAGTCATATAAAAGTCTAGCACATACAATTATGTACAGTGCATAATACTTGATAGTGATAATAAAAGATATTACTGATTTATGTATTTACTATACAATATACTTTTATTATTTTACAGTGTACTCCTATTTATTTAAAAAGTTAACTATAAAACAGCCTCAGGCAGGTCCTTCAGGAGATATTCCAGAAGAGGGCATTGTTATCATAGATGACAGCTCCATTCATGTTACTGACCCTGAAGACCTTCAAGTGGGACAAGATATGGAGGTGGAAGACAGTGGTATTGATGATCCTGACCACGGGTAGGCTTAGGTTTATGTGTGTGTATGTGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAATTAAAAAGTAAAAAAACTAAAAATAGAAAAATGCTTAGAGAATAAGGATATAAAGAATATTTTTGTGCAGTTGAACAATGAGTGCTTAAGCTAAATGTCATCACAAAAGAGTAAAAAAATTTTACAAAATTAAAAATGTTTAAAGTTAAAAAGCTCTAGGAAGCTAAGGTCAATTTATTATTGGAGAAATAAAATTATTTTTATGAATTTACTGTAGCCTAGGTGTACATTATTTATCATGTCTACAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACGAGTGAGAATATG 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| pathogenic | 76,961 |
Gene mutation in CCDC39 at chromosome 3, position 180616869—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | TTTTACACTTTCCACTAGATAAAATGTGTTGGGTCGTTTTGTATTTTAAAGTATATTTTTGTTTTTGTGTTTACAACTTTTTCAGAAGAGATTAAAATGTTTATTTGCTGCTCTTTTTGCTCTTAACATTACTAGAGCTACTACTAGCACTAGATGGCCTAGAAGGGCTGCCTACTAGTGAAGAGGAGGCCGGGAATTTAAGCTCCAGTACTTTAATTGAAGACTGAGAAGTAGATGTACTTGTACTCCTAGATGACCTAGAAGAAAAACCAGAATTATAAATTCAATGCAAAGTTTATATTTTAGTATAGACCCTCTCATTATTGGCAAAAGGTACCATAATTCCATAAGTAAAGACATCAAAAAAGTACATATTAATAGTGTTAAGTTTTTAAATGACCATCAATAGATATCAAACAATTTAAACAGGAAAGGAAAGATGAACATAGATGAGTTTCAAACCAGTAGAAAAGTAGTTTAATAAGTATGTTCCTACATGGTAAAAATGCTTTGAACTATAATCAGTTTTTTAGAGTTGGAATCATTAAGCATTGAAAGTTTCCAAAACAGAGGAAATAGGGCCAAGAGGATTTGGTGCTGGCAAAAATAATTAAAATGATACCTTTTGTAATTTAAGCTGAAGAGAAGAGAGAAGCATATTGATGGATAAAGTGGTGGGGTCATTTGAAAAACAGCTAGCTATATAATTCTGAAAAAAGTTTTAAATATATATTTTATGAAAGTACAGGGATGTTCAGTTATATAGAAACAGTTTTTTATACTTAAATGAAACACTTTTTTTAGGGGCCTCTTCATGAAATTTTTACCTGGACTAAGGAATAGTAATTTAATAAGTAGCTGCTGAATGCAGGAGATTGTGAATTCTAAAATCAGGATCATTATTAATAAATTTTTGTCAGCAAAGCACAAGAATGTTTGCTTAAGCATCTGGTGATAGAATTCTGGGTAACAACTGCAGAAGAAAAAAAAAGGGGTTTCCTTTTTAGCAAAATAAAGCTTCATAAAGTCAAATCCTGATTATGTAAAATACCACAGTGTGGTTTGAATCACAAAAATCATATTCTATATGTCTGTACATCTAAGCTGCCCTTACATGTTTTTAAAAAAATTCCCCCAACTTGGGGGTTCACCCCCAAATGCTAGATGTAGCCCCCAAATTTATTTCTGTTTTATCCTACTGAAATAGCTCATAGTCACAGAGCACTTGGGCTATACTGGAAATAGTGACACCAGCAGAAGTCAGAAGGAAATTCTTGTTCTGCTGGCTGTTTCTGCATCTAATCTATATGATGCTGACTAGTGAGATGTCTGACAGTGAAAAGAACACTGGCAGTGAGTGCATGGGCCTGCCTAACAGCTGCGGTGATGTAGAAGTGGCTGGAATCACTTAGTGTACAGCTGTGAGAGTTAAGCAGATTTTTTTTTAACCCTCCGCTTACCTTGCTGATAGTGAAGTATGTGAAGGAGATCTAGAGCTCTGACGACTGCCTTTTGTGCTAGCTGTAGGTAGTTCTAACCCACTCTGGAGGAATATTCAATAGCAATCATTAGTACTACCTACTGTTTTTTAGAAGATAAATATTTTTAATTAGCTTTCACTTCATGATGAATGTCATGAAAGTTTTTATTTTCATGAAGTTTTTAAGAAATATTTAATAGAAGGTGCTGTATTACCTGTTGAAAGTATGTTTGAAGGATAATACGGATCTCAGTATTTTCTTCTATGATATCAACTAACATTTCATCAATAACTTTGTGAAACTGTTTCATTTCACGAAGTTTGATGTCTTGTTCTTCCATTGTTTCATCTTTTGTGTCTTTCAAAAGACGGATTTCCTTTGTGAGTTTTGCACACTGTTGGTAAATAATAGTCAATTATTCTATAAACGTGTTTACCAGAATTTAATATTTTTAATAGATGAAGGAGGATTTGGGACTTCAAAAATGTAAATATGAAAGGTCAGTTTTTAAAAGATATCGATACCTGTTTGGTCACTCTTTCTAATTTTGGCTTCTGCTCCTCCGTTTCTTTACTTAGTTGAAATGAATAAGCCTGCTTCTCTGATAACTTTTCTTTAACATTATTTGCCAAATGTTCTATAACATCTAATGTATTTTCCATGCTCTGTAGAAAAAATATTAACATGTATTTTTTAGAATCAGAAATTGACTTTTATAACTTGTCATTTATCAAGTATTCATTTAATTTTAATTCATTTATTTTTGTACATAATATACATTATTTCTGTTGATGTACCTCTTAATGACATCTCGGTCAATGATGGACTGTATATATGATGGTGGTCCCATAGGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTTACCTAGCGACATTGTAATGTGGCACAATACATTAGTCATGAGTTTGTGGTGATGGCTGGTGTAAACAAACCTGCATTGCCAGTCATATAAAAGTCTAGCACATACAATTATGTACAGTGCATAATACTTGATAGTGATAATAAAAGATATTACTGATTTATGTATTTACTATACAATATACTTTTATTATTTTACAGTGTACTCCTATTTATTTAAAAAGTTAACTATAAAACAGCCTCAGGCAGGTCCTTCAGGAGATATTCCAGAAGAGGGCATTGTTATCATAGATGACAGCTCCATTCATGTTACTGACCCTGAAGACCTTCAAGTGGGACAAGATATGGAGGTGGAAGACAGTGGTATTGATGATCCTGACCACGGGTAGGCTTAGGTTTATGTGTGTGTATGTGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAATTAAAAAGTAAAAAAACTAAAAATAGAAAAATGCTTAGAGAATAAGGATATAAAGAATATTTTTGTGCAGTTGAACAATGAGTGCTTAAGCTAAATGTCATCACAAAAGAGTAAAAAAATTTTACAAAATTAAAAATGTTTAAAGTTAAAAAGCTCTAGGAAGCTAAGGTCAATTTATTATTGGAGAAATAAAATTATTTTTATGAATTTACTGTAGCCTAGGTGTACATTATTTATCATGTCTACAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACGAGTGAGAATATGAGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGACAATGCACATTCTTTTATCTTTCAGTGATTTGCCTTAGTAAGTACTTTCTACTAGATTATTAT 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| pathogenic | 76,967 |
Clinical classification of chromosome 3, position 180616873, gene CCDC39: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | ACACTTTCCACTAGATAAAATGTGTTGGGTCGTTTTGTATTTTAAAGTATATTTTTGTTTTTGTGTTTACAACTTTTTCAGAAGAGATTAAAATGTTTATTTGCTGCTCTTTTTGCTCTTAACATTACTAGAGCTACTACTAGCACTAGATGGCCTAGAAGGGCTGCCTACTAGTGAAGAGGAGGCCGGGAATTTAAGCTCCAGTACTTTAATTGAAGACTGAGAAGTAGATGTACTTGTACTCCTAGATGACCTAGAAGAAAAACCAGAATTATAAATTCAATGCAAAGTTTATATTTTAGTATAGACCCTCTCATTATTGGCAAAAGGTACCATAATTCCATAAGTAAAGACATCAAAAAAGTACATATTAATAGTGTTAAGTTTTTAAATGACCATCAATAGATATCAAACAATTTAAACAGGAAAGGAAAGATGAACATAGATGAGTTTCAAACCAGTAGAAAAGTAGTTTAATAAGTATGTTCCTACATGGTAAAAATGCTTTGAACTATAATCAGTTTTTTAGAGTTGGAATCATTAAGCATTGAAAGTTTCCAAAACAGAGGAAATAGGGCCAAGAGGATTTGGTGCTGGCAAAAATAATTAAAATGATACCTTTTGTAATTTAAGCTGAAGAGAAGAGAGAAGCATATTGATGGATAAAGTGGTGGGGTCATTTGAAAAACAGCTAGCTATATAATTCTGAAAAAAGTTTTAAATATATATTTTATGAAAGTACAGGGATGTTCAGTTATATAGAAACAGTTTTTTATACTTAAATGAAACACTTTTTTTAGGGGCCTCTTCATGAAATTTTTACCTGGACTAAGGAATAGTAATTTAATAAGTAGCTGCTGAATGCAGGAGATTGTGAATTCTAAAATCAGGATCATTATTAATAAATTTTTGTCAGCAAAGCACAAGAATGTTTGCTTAAGCATCTGGTGATAGAATTCTGGGTAACAACTGCAGAAGAAAAAAAAAGGGGTTTCCTTTTTAGCAAAATAAAGCTTCATAAAGTCAAATCCTGATTATGTAAAATACCACAGTGTGGTTTGAATCACAAAAATCATATTCTATATGTCTGTACATCTAAGCTGCCCTTACATGTTTTTAAAAAAATTCCCCCAACTTGGGGGTTCACCCCCAAATGCTAGATGTAGCCCCCAAATTTATTTCTGTTTTATCCTACTGAAATAGCTCATAGTCACAGAGCACTTGGGCTATACTGGAAATAGTGACACCAGCAGAAGTCAGAAGGAAATTCTTGTTCTGCTGGCTGTTTCTGCATCTAATCTATATGATGCTGACTAGTGAGATGTCTGACAGTGAAAAGAACACTGGCAGTGAGTGCATGGGCCTGCCTAACAGCTGCGGTGATGTAGAAGTGGCTGGAATCACTTAGTGTACAGCTGTGAGAGTTAAGCAGATTTTTTTTTAACCCTCCGCTTACCTTGCTGATAGTGAAGTATGTGAAGGAGATCTAGAGCTCTGACGACTGCCTTTTGTGCTAGCTGTAGGTAGTTCTAACCCACTCTGGAGGAATATTCAATAGCAATCATTAGTACTACCTACTGTTTTTTAGAAGATAAATATTTTTAATTAGCTTTCACTTCATGATGAATGTCATGAAAGTTTTTATTTTCATGAAGTTTTTAAGAAATATTTAATAGAAGGTGCTGTATTACCTGTTGAAAGTATGTTTGAAGGATAATACGGATCTCAGTATTTTCTTCTATGATATCAACTAACATTTCATCAATAACTTTGTGAAACTGTTTCATTTCACGAAGTTTGATGTCTTGTTCTTCCATTGTTTCATCTTTTGTGTCTTTCAAAAGACGGATTTCCTTTGTGAGTTTTGCACACTGTTGGTAAATAATAGTCAATTATTCTATAAACGTGTTTACCAGAATTTAATATTTTTAATAGATGAAGGAGGATTTGGGACTTCAAAAATGTAAATATGAAAGGTCAGTTTTTAAAAGATATCGATACCTGTTTGGTCACTCTTTCTAATTTTGGCTTCTGCTCCTCCGTTTCTTTACTTAGTTGAAATGAATAAGCCTGCTTCTCTGATAACTTTTCTTTAACATTATTTGCCAAATGTTCTATAACATCTAATGTATTTTCCATGCTCTGTAGAAAAAATATTAACATGTATTTTTTAGAATCAGAAATTGACTTTTATAACTTGTCATTTATCAAGTATTCATTTAATTTTAATTCATTTATTTTTGTACATAATATACATTATTTCTGTTGATGTACCTCTTAATGACATCTCGGTCAATGATGGACTGTATATATGATGGTGGTCCCATAGGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTTACCTAGCGACATTGTAATGTGGCACAATACATTAGTCATGAGTTTGTGGTGATGGCTGGTGTAAACAAACCTGCATTGCCAGTCATATAAAAGTCTAGCACATACAATTATGTACAGTGCATAATACTTGATAGTGATAATAAAAGATATTACTGATTTATGTATTTACTATACAATATACTTTTATTATTTTACAGTGTACTCCTATTTATTTAAAAAGTTAACTATAAAACAGCCTCAGGCAGGTCCTTCAGGAGATATTCCAGAAGAGGGCATTGTTATCATAGATGACAGCTCCATTCATGTTACTGACCCTGAAGACCTTCAAGTGGGACAAGATATGGAGGTGGAAGACAGTGGTATTGATGATCCTGACCACGGGTAGGCTTAGGTTTATGTGTGTGTATGTGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAATTAAAAAGTAAAAAAACTAAAAATAGAAAAATGCTTAGAGAATAAGGATATAAAGAATATTTTTGTGCAGTTGAACAATGAGTGCTTAAGCTAAATGTCATCACAAAAGAGTAAAAAAATTTTACAAAATTAAAAATGTTTAAAGTTAAAAAGCTCTAGGAAGCTAAGGTCAATTTATTATTGGAGAAATAAAATTATTTTTATGAATTTACTGTAGCCTAGGTGTACATTATTTATCATGTCTACAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACGAGTGAGAATATGAGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGACAATGCACATTCTTTTATCTTTCAGTGATTTGCCTTAGTAAGTACTTTCTACTAGATTATTATTTTT 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| pathogenic | 76,968 |
Chromosome 3, position 180619333, gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | TACAATTATGTACAGTGCATAATACTTGATAGTGATAATAAAAGATATTACTGATTTATGTATTTACTATACAATATACTTTTATTATTTTACAGTGTACTCCTATTTATTTAAAAAGTTAACTATAAAACAGCCTCAGGCAGGTCCTTCAGGAGATATTCCAGAAGAGGGCATTGTTATCATAGATGACAGCTCCATTCATGTTACTGACCCTGAAGACCTTCAAGTGGGACAAGATATGGAGGTGGAAGACAGTGGTATTGATGATCCTGACCACGGGTAGGCTTAGGTTTATGTGTGTGTATGTGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAATTAAAAAGTAAAAAAACTAAAAATAGAAAAATGCTTAGAGAATAAGGATATAAAGAATATTTTTGTGCAGTTGAACAATGAGTGCTTAAGCTAAATGTCATCACAAAAGAGTAAAAAAATTTTACAAAATTAAAAATGTTTAAAGTTAAAAAGCTCTAGGAAGCTAAGGTCAATTTATTATTGGAGAAATAAAATTATTTTTATGAATTTACTGTAGCCTAGGTGTACATTATTTATCATGTCTACAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACGAGTGAGAATATGAGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGACAATGCACATTCTTTTATCTTTCAGTGATTTGCCTTAGTAAGTACTTTCTACTAGATTATTATTTTTTCTTTCAAACTATTTTGTTTTAAGGAGCAATCTTAATGTGATCTTTAAGAAATTAAAGTTCATTAAAGGATTAATGGGTAGATCATAATAACTATGACCTACCAACTAATAACAAGTAATCATCAGGGCTTACCACTAGGATTTTAACTAATTTACCTAAGACTCTGAGCACTTGTTTTTGTCTCCTTTAAATGAGACTGTTATCTCTTACTATCTACTTCCCTAAAAGAGATTCTAAATAACTGTCTTCTTGGTGGAAGAGCAAGAGAATAGAAGTAGCAGTAATGATAGTTGACTTTTATTGAAGGCATATTACTAAAAATGCCTGTAGAATTTACCTGGATGTCTTCTTGAAGTTCTCTGATTTGTCTTTGTTTGTATCTGTATTTTTCATCAACAGCTCTTTTTTGTTCTTCTAGTTGAATTTTTAGCTCATACTCATCACCTGAAATGTAGAACATTTTTAGTTTAAAATTTCAACATACTAAGTAGAAATCAATTTTAAAGTATTATGTAAATTGCACCAATATTTTTGTTATGAAAGTTTAAATTTTTTATATCCACTTGTAGAAAAACACTATGGGCATGTAGTAGCCATTTCTTGTTTTGTCAACATAGAGCAGCAATATGCTGCCATTTTTTTTCAGTCTTTGAATTAATTACCCTAGAGAGGTGATATGCCATACAGATCCTGAACTAATAATGGAAGTAACACCCTAGAAAACCACTTAGAAAAAAAAATGTCGTGGGGGGAGGAAAGAAAAGGGATTAGTTTTTCTGACCCAATCTAACATAGTTTGCTTTTGTTCTTCCTCATGTCTCACAGTGTTCCTTTTAACTATACACTCGTCACTGTATATATGTATAAAAAAAAGTTAACTCCTACATACTAGATGGAGTCACTTTTTTAAAAGATTGCTTATAATTGTTGTTACAGCTGTTCAGCACTTGAAGGGTATTTTCTAGAGCGTAGATTTCTTTTTCAGCTTTGTTGATCTTGGCATCCAAACAGTCACCTTCCCTTTGAAGTTCTTCTTTTTCTTGAGCAGCCTATGAAGTACAGAATAGAACTGGTTGAATAAAAGCATTTACTATGGGAAGAAATGCCTAATGGCTGTCTTTGGAGCAGAAAATAGTTGACTTGTGACAATAACAGTTTATCTCATGGCCTACATATGGCACCAAGCATTTATTTGTTGTGCTTGATTTACAGTGAAAGCCCAAATTATCAGGCCTTCAAAATATGGCACATAGGATACAGAATTCAAAACCGTGATGGAAATGTAGTAACTAACCAAAGCTTATATAAAAATTTCCAGCAAAAATTGCCAAAGAGTTAATCAAGTATAAATATTACTGGGAAGAAAGGGAGGGAGGTTTGATACTAGATATTAAATCAGAAGAATGTTTCTGGCCTGAAAGAGGTTCAGGAACACTTTATTTCAAAATTTAGGAGTAAAAGAGGTAAAATGGCATGTATTTTGCCACAATTTTAAAAATAATTTTTTTAAAAAAAGATCATTGTAATAAGTGTGGCTGAAAAAGATGAAGTCTATGAATTGCTAAAGGCCAAAATTATTTCCTCTAAGAGTGGACATACTCAGTGACTTTCTACCAGGGTAATGCTGTCACTGGGCTAAGCGGTTCTCTAGAGCTGTACCTAAACAATTCCAAAGAACGTCCTAAAGGCTGACATAGATAGTATGCATATATATACATATATATGTGTATATATATGCAAGAAAATTTTTAGTCAAAATCACTAATAATTTCATTTAAATTTATTCAGTTCTTAGATGTATGTATTTAAACCTGAATGTAGTCAATTAGAAATATAAATTTTTTTCTGATTATTTTTATTTGTAAAAATTTATGGAGTACAAGTATATTTTGTTACATGGGTATATTGTGTAGTGGTGACTAGTGTACTACCTATCATTGGAATACTGTACATTGTACCCATTAAGTAATTTCTCATTATCCATGTCCCTCTGATACCTCCACCATGCTTCTGAGTCTTCCGTGTCTATCACTCCACGCTCTACCTCCATGTGTACGCGTTATTTAGCTCCCACATATAAGTGAGAACATATGGTATTTGTTTTTCTGTGCCTGAGTTGTTTCTCTTAAGATAAGGGCCTCCAGTTATATCTTGTTGCTGTAAAAGACAGGATTTCATTCTTTTTTCTGTCTGGATAGTATTTCATTGTGCATATATACCACATTTTCTTGATCCAGTCATCCATCAATGGACACTTCGGTTGAATCCACATCTTTGCTATTGTAAACAGTGCTGCAATAAACATAGGAGTGGAGGTATCTTTTTGATTTAATGATTTCTATTCTTTTGTGTAGATACCAGGTAGTAGGACTGCTGGATCAAAAGGTAGTTCTATTTTTAGTTACCTGAGAAACCATTCTGTTTTCCATAGAGGTTGTGTTAATTTACATTCCCACCAA | TACAATTATGTACAGTGCATAATACTTGATAGTGATAATAAAAGATATTACTGATTTATGTATTTACTATACAATATACTTTTATTATTTTACAGTGTACTCCTATTTATTTAAAAAGTTAACTATAAAACAGCCTCAGGCAGGTCCTTCAGGAGATATTCCAGAAGAGGGCATTGTTATCATAGATGACAGCTCCATTCATGTTACTGACCCTGAAGACCTTCAAGTGGGACAAGATATGGAGGTGGAAGACAGTGGTATTGATGATCCTGACCACGGGTAGGCTTAGGTTTATGTGTGTGTATGTGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAATTAAAAAGTAAAAAAACTAAAAATAGAAAAATGCTTAGAGAATAAGGATATAAAGAATATTTTTGTGCAGTTGAACAATGAGTGCTTAAGCTAAATGTCATCACAAAAGAGTAAAAAAATTTTACAAAATTAAAAATGTTTAAAGTTAAAAAGCTCTAGGAAGCTAAGGTCAATTTATTATTGGAGAAATAAAATTATTTTTATGAATTTACTGTAGCCTAGGTGTACATTATTTATCATGTCTACAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACGAGTGAGAATATGAGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGACAATGCACATTCTTTTATCTTTCAGTGATTTGCCTTAGTAAGTACTTTCTACTAGATTATTATTTTTTCTTTCAAACTATTTTGTTTTAAGGAGCAATCTTAATGTGATCTTTAAGAAATTAAAGTTCATTAAAGGATTAATGGGTAGATCATAATAACTATGACCTACCAACTAATAACAAGTAATCATCAGGGCTTACCACTAGGATTTTAACTAATTTACCTAAGACTCTGAGCACTTGTTTTTGTCTCCTTTAAATGAGACTGTTATCTCTTACTATCTACTTCCCTAAAAGAGATTCTAAATAACTGTCTTCTTGGTGGAAGAGCAAGAGAATAGAAGTAGCAGTAATGATAGTTGACTTTTATTGAAGGCATATTACTAAAAATGCCTGTAGAATTTACCTGGATGTCTTCTTGAAGTTCTCTGATTTGTCTTTGTTTGTATCTGTATTTTTCATCAACAGCTCTTTTTTGTTCTCTAGTTGAATTTTTAGCTCATACTCATCACCTGAAATGTAGAACATTTTTAGTTTAAAATTTCAACATACTAAGTAGAAATCAATTTTAAAGTATTATGTAAATTGCACCAATATTTTTGTTATGAAAGTTTAAATTTTTTATATCCACTTGTAGAAAAACACTATGGGCATGTAGTAGCCATTTCTTGTTTTGTCAACATAGAGCAGCAATATGCTGCCATTTTTTTTCAGTCTTTGAATTAATTACCCTAGAGAGGTGATATGCCATACAGATCCTGAACTAATAATGGAAGTAACACCCTAGAAAACCACTTAGAAAAAAAAATGTCGTGGGGGGAGGAAAGAAAAGGGATTAGTTTTTCTGACCCAATCTAACATAGTTTGCTTTTGTTCTTCCTCATGTCTCACAGTGTTCCTTTTAACTATACACTCGTCACTGTATATATGTATAAAAAAAAGTTAACTCCTACATACTAGATGGAGTCACTTTTTTAAAAGATTGCTTATAATTGTTGTTACAGCTGTTCAGCACTTGAAGGGTATTTTCTAGAGCGTAGATTTCTTTTTCAGCTTTGTTGATCTTGGCATCCAAACAGTCACCTTCCCTTTGAAGTTCTTCTTTTTCTTGAGCAGCCTATGAAGTACAGAATAGAACTGGTTGAATAAAAGCATTTACTATGGGAAGAAATGCCTAATGGCTGTCTTTGGAGCAGAAAATAGTTGACTTGTGACAATAACAGTTTATCTCATGGCCTACATATGGCACCAAGCATTTATTTGTTGTGCTTGATTTACAGTGAAAGCCCAAATTATCAGGCCTTCAAAATATGGCACATAGGATACAGAATTCAAAACCGTGATGGAAATGTAGTAACTAACCAAAGCTTATATAAAAATTTCCAGCAAAAATTGCCAAAGAGTTAATCAAGTATAAATATTACTGGGAAGAAAGGGAGGGAGGTTTGATACTAGATATTAAATCAGAAGAATGTTTCTGGCCTGAAAGAGGTTCAGGAACACTTTATTTCAAAATTTAGGAGTAAAAGAGGTAAAATGGCATGTATTTTGCCACAATTTTAAAAATAATTTTTTTAAAAAAAGATCATTGTAATAAGTGTGGCTGAAAAAGATGAAGTCTATGAATTGCTAAAGGCCAAAATTATTTCCTCTAAGAGTGGACATACTCAGTGACTTTCTACCAGGGTAATGCTGTCACTGGGCTAAGCGGTTCTCTAGAGCTGTACCTAAACAATTCCAAAGAACGTCCTAAAGGCTGACATAGATAGTATGCATATATATACATATATATGTGTATATATATGCAAGAAAATTTTTAGTCAAAATCACTAATAATTTCATTTAAATTTATTCAGTTCTTAGATGTATGTATTTAAACCTGAATGTAGTCAATTAGAAATATAAATTTTTTTCTGATTATTTTTATTTGTAAAAATTTATGGAGTACAAGTATATTTTGTTACATGGGTATATTGTGTAGTGGTGACTAGTGTACTACCTATCATTGGAATACTGTACATTGTACCCATTAAGTAATTTCTCATTATCCATGTCCCTCTGATACCTCCACCATGCTTCTGAGTCTTCCGTGTCTATCACTCCACGCTCTACCTCCATGTGTACGCGTTATTTAGCTCCCACATATAAGTGAGAACATATGGTATTTGTTTTTCTGTGCCTGAGTTGTTTCTCTTAAGATAAGGGCCTCCAGTTATATCTTGTTGCTGTAAAAGACAGGATTTCATTCTTTTTTCTGTCTGGATAGTATTTCATTGTGCATATATACCACATTTTCTTGATCCAGTCATCCATCAATGGACACTTCGGTTGAATCCACATCTTTGCTATTGTAAACAGTGCTGCAATAAACATAGGAGTGGAGGTATCTTTTTGATTTAATGATTTCTATTCTTTTGTGTAGATACCAGGTAGTAGGACTGCTGGATCAAAAGGTAGTTCTATTTTTAGTTACCTGAGAAACCATTCTGTTTTCCATAGAGGTTGTGTTAATTTACATTCCCACCAAN | pathogenic | 76,978 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 180619907, impacting CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | CAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACGAGTGAGAATATGAGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGACAATGCACATTCTTTTATCTTTCAGTGATTTGCCTTAGTAAGTACTTTCTACTAGATTATTATTTTTTCTTTCAAACTATTTTGTTTTAAGGAGCAATCTTAATGTGATCTTTAAGAAATTAAAGTTCATTAAAGGATTAATGGGTAGATCATAATAACTATGACCTACCAACTAATAACAAGTAATCATCAGGGCTTACCACTAGGATTTTAACTAATTTACCTAAGACTCTGAGCACTTGTTTTTGTCTCCTTTAAATGAGACTGTTATCTCTTACTATCTACTTCCCTAAAAGAGATTCTAAATAACTGTCTTCTTGGTGGAAGAGCAAGAGAATAGAAGTAGCAGTAATGATAGTTGACTTTTATTGAAGGCATATTACTAAAAATGCCTGTAGAATTTACCTGGATGTCTTCTTGAAGTTCTCTGATTTGTCTTTGTTTGTATCTGTATTTTTCATCAACAGCTCTTTTTTGTTCTTCTAGTTGAATTTTTAGCTCATACTCATCACCTGAAATGTAGAACATTTTTAGTTTAAAATTTCAACATACTAAGTAGAAATCAATTTTAAAGTATTATGTAAATTGCACCAATATTTTTGTTATGAAAGTTTAAATTTTTTATATCCACTTGTAGAAAAACACTATGGGCATGTAGTAGCCATTTCTTGTTTTGTCAACATAGAGCAGCAATATGCTGCCATTTTTTTTCAGTCTTTGAATTAATTACCCTAGAGAGGTGATATGCCATACAGATCCTGAACTAATAATGGAAGTAACACCCTAGAAAACCACTTAGAAAAAAAAATGTCGTGGGGGGAGGAAAGAAAAGGGATTAGTTTTTCTGACCCAATCTAACATAGTTTGCTTTTGTTCTTCCTCATGTCTCACAGTGTTCCTTTTAACTATACACTCGTCACTGTATATATGTATAAAAAAAAGTTAACTCCTACATACTAGATGGAGTCACTTTTTTAAAAGATTGCTTATAATTGTTGTTACAGCTGTTCAGCACTTGAAGGGTATTTTCTAGAGCGTAGATTTCTTTTTCAGCTTTGTTGATCTTGGCATCCAAACAGTCACCTTCCCTTTGAAGTTCTTCTTTTTCTTGAGCAGCCTATGAAGTACAGAATAGAACTGGTTGAATAAAAGCATTTACTATGGGAAGAAATGCCTAATGGCTGTCTTTGGAGCAGAAAATAGTTGACTTGTGACAATAACAGTTTATCTCATGGCCTACATATGGCACCAAGCATTTATTTGTTGTGCTTGATTTACAGTGAAAGCCCAAATTATCAGGCCTTCAAAATATGGCACATAGGATACAGAATTCAAAACCGTGATGGAAATGTAGTAACTAACCAAAGCTTATATAAAAATTTCCAGCAAAAATTGCCAAAGAGTTAATCAAGTATAAATATTACTGGGAAGAAAGGGAGGGAGGTTTGATACTAGATATTAAATCAGAAGAATGTTTCTGGCCTGAAAGAGGTTCAGGAACACTTTATTTCAAAATTTAGGAGTAAAAGAGGTAAAATGGCATGTATTTTGCCACAATTTTAAAAATAATTTTTTTAAAAAAAGATCATTGTAATAAGTGTGGCTGAAAAAGATGAAGTCTATGAATTGCTAAAGGCCAAAATTATTTCCTCTAAGAGTGGACATACTCAGTGACTTTCTACCAGGGTAATGCTGTCACTGGGCTAAGCGGTTCTCTAGAGCTGTACCTAAACAATTCCAAAGAACGTCCTAAAGGCTGACATAGATAGTATGCATATATATACATATATATGTGTATATATATGCAAGAAAATTTTTAGTCAAAATCACTAATAATTTCATTTAAATTTATTCAGTTCTTAGATGTATGTATTTAAACCTGAATGTAGTCAATTAGAAATATAAATTTTTTTCTGATTATTTTTATTTGTAAAAATTTATGGAGTACAAGTATATTTTGTTACATGGGTATATTGTGTAGTGGTGACTAGTGTACTACCTATCATTGGAATACTGTACATTGTACCCATTAAGTAATTTCTCATTATCCATGTCCCTCTGATACCTCCACCATGCTTCTGAGTCTTCCGTGTCTATCACTCCACGCTCTACCTCCATGTGTACGCGTTATTTAGCTCCCACATATAAGTGAGAACATATGGTATTTGTTTTTCTGTGCCTGAGTTGTTTCTCTTAAGATAAGGGCCTCCAGTTATATCTTGTTGCTGTAAAAGACAGGATTTCATTCTTTTTTCTGTCTGGATAGTATTTCATTGTGCATATATACCACATTTTCTTGATCCAGTCATCCATCAATGGACACTTCGGTTGAATCCACATCTTTGCTATTGTAAACAGTGCTGCAATAAACATAGGAGTGGAGGTATCTTTTTGATTTAATGATTTCTATTCTTTTGTGTAGATACCAGGTAGTAGGACTGCTGGATCAAAAGGTAGTTCTATTTTTAGTTACCTGAGAAACCATTCTGTTTTCCATAGAGGTTGTGTTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTATAACCATTCATTTTTCTCCATATCCACACCAACATCTCTTGTTTTCTGTCTTTCTAATGGCCATTCTGATTGTTGGCTTTAATTTACATTTCTCTAATGATTAATGATGATGAGCATTTTTTCATATTCTTCTTGGCCATTTGTTTGTCTTCTTTTGAAAAATGCCTACTCATGTCCTTAGCCCACTTTTTTTTCTTCCAACTTTTAGGTTCAAGGGCTACATGTGCAGGATTGTTACATGGGTAAATTGTGTGTCATGGAGGTTTGGTGTACAGATTTTTTTGTCACACAGGTAATAAGCATACTTTCCCCAGTGTATGTTCTTGTCAGTTTTGTCCAAGATCAGTTAGCTGTATGTGGGTCTATTTCTGGGTTCTCTTTTCTGTACCATTGATCTTTGTGTCTCATTTTATACCAGTACCATTGATGTTTTGGTTACTATAGCCTTGTGATATAATTTGAAGTCAGATGATGTAATCCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTACTTTGGTTATTTGGATTTTTGTGTTGCATGTGAATTTTAGGATTGTTCTAATTCTGT | CAGTAGTGTTCAGCAATTAGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACGAGTGAGAATATGAGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGACAATGCACATTCTTTTATCTTTCAGTGATTTGCCTTAGTAAGTACTTTCTACTAGATTATTATTTTTTCTTTCAAACTATTTTGTTTTAAGGAGCAATCTTAATGTGATCTTTAAGAAATTAAAGTTCATTAAAGGATTAATGGGTAGATCATAATAACTATGACCTACCAACTAATAACAAGTAATCATCAGGGCTTACCACTAGGATTTTAACTAATTTACCTAAGACTCTGAGCACTTGTTTTTGTCTCCTTTAAATGAGACTGTTATCTCTTACTATCTACTTCCCTAAAAGAGATTCTAAATAACTGTCTTCTTGGTGGAAGAGCAAGAGAATAGAAGTAGCAGTAATGATAGTTGACTTTTATTGAAGGCATATTACTAAAAATGCCTGTAGAATTTACCTGGATGTCTTCTTGAAGTTCTCTGATTTGTCTTTGTTTGTATCTGTATTTTTCATCAACAGCTCTTTTTTGTTCTTCTAGTTGAATTTTTAGCTCATACTCATCACCTGAAATGTAGAACATTTTTAGTTTAAAATTTCAACATACTAAGTAGAAATCAATTTTAAAGTATTATGTAAATTGCACCAATATTTTTGTTATGAAAGTTTAAATTTTTTATATCCACTTGTAGAAAAACACTATGGGCATGTAGTAGCCATTTCTTGTTTTGTCAACATAGAGCAGCAATATGCTGCCATTTTTTTTCAGTCTTTGAATTAATTACCCTAGAGAGGTGATATGCCATACAGATCCTGAACTAATAATGGAAGTAACACCCTAGAAAACCACTTAGAAAAAAAAATGTCGTGGGGGGAGGAAAGAAAAGGGATTAGTTTTTCTGACCCAATCTAACATAGTTTGCTTTTGTTCTTCCTCATGTCTCACAGTGTTCCTTTTAACTATACACTCGTCACTGTATATATGTATAAAAAAAAGTTAACTCCTACATACTAGATGGAGTCACTTTTTTAAAAGATTGCTTATAATTGTTGTTACAGCTGTTCAGCACTTGAAGGGTATTTTCTAGAGCGTAGATTTCTTTTTCAGCTTTTGTTGATCTTGGCATCCAAACAGTCACCTTCCCTTTGAAGTTCTTCTTTTTCTTGAGCAGCCTATGAAGTACAGAATAGAACTGGTTGAATAAAAGCATTTACTATGGGAAGAAATGCCTAATGGCTGTCTTTGGAGCAGAAAATAGTTGACTTGTGACAATAACAGTTTATCTCATGGCCTACATATGGCACCAAGCATTTATTTGTTGTGCTTGATTTACAGTGAAAGCCCAAATTATCAGGCCTTCAAAATATGGCACATAGGATACAGAATTCAAAACCGTGATGGAAATGTAGTAACTAACCAAAGCTTATATAAAAATTTCCAGCAAAAATTGCCAAAGAGTTAATCAAGTATAAATATTACTGGGAAGAAAGGGAGGGAGGTTTGATACTAGATATTAAATCAGAAGAATGTTTCTGGCCTGAAAGAGGTTCAGGAACACTTTATTTCAAAATTTAGGAGTAAAAGAGGTAAAATGGCATGTATTTTGCCACAATTTTAAAAATAATTTTTTTAAAAAAAGATCATTGTAATAAGTGTGGCTGAAAAAGATGAAGTCTATGAATTGCTAAAGGCCAAAATTATTTCCTCTAAGAGTGGACATACTCAGTGACTTTCTACCAGGGTAATGCTGTCACTGGGCTAAGCGGTTCTCTAGAGCTGTACCTAAACAATTCCAAAGAACGTCCTAAAGGCTGACATAGATAGTATGCATATATATACATATATATGTGTATATATATGCAAGAAAATTTTTAGTCAAAATCACTAATAATTTCATTTAAATTTATTCAGTTCTTAGATGTATGTATTTAAACCTGAATGTAGTCAATTAGAAATATAAATTTTTTTCTGATTATTTTTATTTGTAAAAATTTATGGAGTACAAGTATATTTTGTTACATGGGTATATTGTGTAGTGGTGACTAGTGTACTACCTATCATTGGAATACTGTACATTGTACCCATTAAGTAATTTCTCATTATCCATGTCCCTCTGATACCTCCACCATGCTTCTGAGTCTTCCGTGTCTATCACTCCACGCTCTACCTCCATGTGTACGCGTTATTTAGCTCCCACATATAAGTGAGAACATATGGTATTTGTTTTTCTGTGCCTGAGTTGTTTCTCTTAAGATAAGGGCCTCCAGTTATATCTTGTTGCTGTAAAAGACAGGATTTCATTCTTTTTTCTGTCTGGATAGTATTTCATTGTGCATATATACCACATTTTCTTGATCCAGTCATCCATCAATGGACACTTCGGTTGAATCCACATCTTTGCTATTGTAAACAGTGCTGCAATAAACATAGGAGTGGAGGTATCTTTTTGATTTAATGATTTCTATTCTTTTGTGTAGATACCAGGTAGTAGGACTGCTGGATCAAAAGGTAGTTCTATTTTTAGTTACCTGAGAAACCATTCTGTTTTCCATAGAGGTTGTGTTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTATAACCATTCATTTTTCTCCATATCCACACCAACATCTCTTGTTTTCTGTCTTTCTAATGGCCATTCTGATTGTTGGCTTTAATTTACATTTCTCTAATGATTAATGATGATGAGCATTTTTTCATATTCTTCTTGGCCATTTGTTTGTCTTCTTTTGAAAAATGCCTACTCATGTCCTTAGCCCACTTTTTTTTCTTCCAACTTTTAGGTTCAAGGGCTACATGTGCAGGATTGTTACATGGGTAAATTGTGTGTCATGGAGGTTTGGTGTACAGATTTTTTTGTCACACAGGTAATAAGCATACTTTCCCCAGTGTATGTTCTTGTCAGTTTTGTCCAAGATCAGTTAGCTGTATGTGGGTCTATTTCTGGGTTCTCTTTTCTGTACCATTGATCTTTGTGTCTCATTTTATACCAGTACCATTGATGTTTTGGTTACTATAGCCTTGTGATATAATTTGAAGTCAGATGATGTAATCCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTACTTTGGTTATTTGGATTTTTGTGTTGCATGTGAATTTTAGGATTGTTCTAATTCTG | pathogenic | 76,981 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 180619925, gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | AGGCCTTCACATTCTCTCACCACTCACTCACTCAGTCACTCACCCAGAGCAGCTTCCAGTCCCGCAAGCTCCATTTATGGTAAGTGCCCTGTACAGGTGTACCATTTTTTTAATCCATTATACCATATTTTTATTGTACCTTTTCTATGTTTAGATTTGTTTAGATACACAAGTACCACTGTGTTACAGTTGCCTATAGTACTCAGTACAGTAACACACTTTACAAGCTTATAGCCTAGGAACAATAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTTATGATGTTCACACAGTGACAAAATCGCCCAAGGATGCATTCATCAGAACACATTCCCATTGTTATCCAATGCATGACTGTATAATGGTTTTATGGATTAAATTTTTTATGTAATTCAACTGGAAAGTATTTTTATGTTATTTTGGAAAAAATAAAACAATGACAATTGAAATCATGGAATCTGCAAAGATTCACAGTATCTCTTCTGCTTTATTAGTAAAATCAATGTTTAGCGCCTGCTTACAAGGCACTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACATGCAGCTTTGTTGCATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGATCCCCTTCCTGGGTCCACGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTACGAGTGAGAATATGAGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGACAATGCACATTCTTTTATCTTTCAGTGATTTGCCTTAGTAAGTACTTTCTACTAGATTATTATTTTTTCTTTCAAACTATTTTGTTTTAAGGAGCAATCTTAATGTGATCTTTAAGAAATTAAAGTTCATTAAAGGATTAATGGGTAGATCATAATAACTATGACCTACCAACTAATAACAAGTAATCATCAGGGCTTACCACTAGGATTTTAACTAATTTACCTAAGACTCTGAGCACTTGTTTTTGTCTCCTTTAAATGAGACTGTTATCTCTTACTATCTACTTCCCTAAAAGAGATTCTAAATAACTGTCTTCTTGGTGGAAGAGCAAGAGAATAGAAGTAGCAGTAATGATAGTTGACTTTTATTGAAGGCATATTACTAAAAATGCCTGTAGAATTTACCTGGATGTCTTCTTGAAGTTCTCTGATTTGTCTTTGTTTGTATCTGTATTTTTCATCAACAGCTCTTTTTTGTTCTTCTAGTTGAATTTTTAGCTCATACTCATCACCTGAAATGTAGAACATTTTTAGTTTAAAATTTCAACATACTAAGTAGAAATCAATTTTAAAGTATTATGTAAATTGCACCAATATTTTTGTTATGAAAGTTTAAATTTTTTATATCCACTTGTAGAAAAACACTATGGGCATGTAGTAGCCATTTCTTGTTTTGTCAACATAGAGCAGCAATATGCTGCCATTTTTTTTCAGTCTTTGAATTAATTACCCTAGAGAGGTGATATGCCATACAGATCCTGAACTAATAATGGAAGTAACACCCTAGAAAACCACTTAGAAAAAAAAATGTCGTGGGGGGAGGAAAGAAAAGGGATTAGTTTTTCTGACCCAATCTAACATAGTTTGCTTTTGTTCTTCCTCATGTCTCACAGTGTTCCTTTTAACTATACACTCGTCACTGTATATATGTATAAAAAAAAGTTAACTCCTACATACTAGATGGAGTCACTTTTTTAAAAGATTGCTTATAATTGTTGTTACAGCTGTTCAGCACTTGAAGGGTATTTTCTAGAGCGTAGATTTCTTTTTCAGCTTTGTTGATCTTGGCATCCAAACAGTCACCTTCCCTTTGAAGTTCTTCTTTTTCTTGAGCAGCCTATGAAGTACAGAATAGAACTGGTTGAATAAAAGCATTTACTATGGGAAGAAATGCCTAATGGCTGTCTTTGGAGCAGAAAATAGTTGACTTGTGACAATAACAGTTTATCTCATGGCCTACATATGGCACCAAGCATTTATTTGTTGTGCTTGATTTACAGTGAAAGCCCAAATTATCAGGCCTTCAAAATATGGCACATAGGATACAGAATTCAAAACCGTGATGGAAATGTAGTAACTAACCAAAGCTTATATAAAAATTTCCAGCAAAAATTGCCAAAGAGTTAATCAAGTATAAATATTACTGGGAAGAAAGGGAGGGAGGTTTGATACTAGATATTAAATCAGAAGAATGTTTCTGGCCTGAAAGAGGTTCAGGAACACTTTATTTCAAAATTTAGGAGTAAAAGAGGTAAAATGGCATGTATTTTGCCACAATTTTAAAAATAATTTTTTTAAAAAAAGATCATTGTAATAAGTGTGGCTGAAAAAGATGAAGTCTATGAATTGCTAAAGGCCAAAATTATTTCCTCTAAGAGTGGACATACTCAGTGACTTTCTACCAGGGTAATGCTGTCACTGGGCTAAGCGGTTCTCTAGAGCTGTACCTAAACAATTCCAAAGAACGTCCTAAAGGCTGACATAGATAGTATGCATATATATACATATATATGTGTATATATATGCAAGAAAATTTTTAGTCAAAATCACTAATAATTTCATTTAAATTTATTCAGTTCTTAGATGTATGTATTTAAACCTGAATGTAGTCAATTAGAAATATAAATTTTTTTCTGATTATTTTTATTTGTAAAAATTTATGGAGTACAAGTATATTTTGTTACATGGGTATATTGTGTAGTGGTGACTAGTGTACTACCTATCATTGGAATACTGTACATTGTACCCATTAAGTAATTTCTCATTATCCATGTCCCTCTGATACCTCCACCATGCTTCTGAGTCTTCCGTGTCTATCACTCCACGCTCTACCTCCATGTGTACGCGTTATTTAGCTCCCACATATAAGTGAGAACATATGGTATTTGTTTTTCTGTGCCTGAGTTGTTTCTCTTAAGATAAGGGCCTCCAGTTATATCTTGTTGCTGTAAAAGACAGGATTTCATTCTTTTTTCTGTCTGGATAGTATTTCATTGTGCATATATACCACATTTTCTTGATCCAGTCATCCATCAATGGACACTTCGGTTGAATCCACATCTTTGCTATTGTAAACAGTGCTGCAATAAACATAGGAGTGGAGGTATCTTTTTGATTTAATGATTTCTATTCTTTTGTGTAGATACCAGGTAGTAGGACTGCTGGATCAAAAGGTAGTTCTATTTTTAGTTACCTGAGAAACCATTCTGTTTTCCATAGAGGTTGTGTTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTATAACCATTCATTTTTCTCCATATCCACACCAACATCTCTTGTTTTCTGTCTTTCTAATGGCCATTCTGATTGTTGGCTTTAATTTACATTTCTCTAATGATTAATGATGATGAGCATTTTTTCATATTCTTCTTGGCCATTTGTTTGTCTTCTTTTGAAAAATGCCTACTCATGTCCTTAGCCCACTTTTTTTTCTTCCAACTTTTAGGTTCAAGGGCTACATGTGCAGGATTGTTACATGGGTAAATTGTGTGTCATGGAGGTTTGGTGTACAGATTTTTTTGTCACACAGGTAATAAGCATACTTTCCCCAGTGTATGTTCTTGTCAGTTTTGTCCAAGATCAGTTAGCTGTATGTGGGTCTATTTCTGGGTTCTCTTTTCTGTACCATTGATCTTTGTGTCTCATTTTATACCAGTACCATTGATGTTTTGGTTACTATAGCCTTGTGATATAATTTGAAGTCAGATGATGTAATCCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTACTTTGGTTATTTGGATTTTTGTGTTGCATGTGAATTTTAGGATTGTTCTAATTCTGTGAAAAATGAAATTGGTAT | 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| pathogenic | 76,982 |
Variant chromosome 3, position 180631498, gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | CAATAGAGAGTCGAAGGTCTGCACTCCTATAGAATCAGATAATACCTGGAGGGCCCACTAGAAAATGCCAACACCTTGGTATCACCATGCACTGGCATCATTGCACCCATGGTTTGCTTTTCTCTATTTTTCAGGCCATAATTTTTCCTGATATAAGCTAGACTGAGTTTAGTTATTATTTAAGTTTCATTTTTACACATCTGAGACTTGTGAAGTGTTACCAGTAAAAAGTGTAAACATGCTATACAACAACAACAACAAAAAATGGGAATAACTGCGTGGCAAGCTGTGGATCCCAGAGAAGATGGAAGATAAGAAATATGGCATCAGGACATTGAGAAAGTAACTGATAGCCTCAGTTCATTTAGCATAATCATTATTCTGATATTTATCCAGCACTTTCACTGTAAACAGAAGGAATATTCTTTCTTCATATAAAACTTGTCTGTGTTCCTGTGAGTTAGGTTAATCAGCATCATCACAGTAATAATAATAACTAACATTTATTGAGGACTCATTTTGTGCCAGCCACCGTCCCAAGGGCTTTACATGTATTTTCTCTTTTCTCCCAACAAAAGTAACAATATTACCCTCTTCATTTTCCAAGTGAGGAAACTTAGGCCTCACATGGTTAAGTAACTTATTCCTGGTCACCTACCGAAGCAGTGGTAGGATATGGATGAAGGCACACTTAACACCAGTACTTTTAGGTAACCCATCACACCACTTGTTAGAGAAACTTAATTGGAATTGCAACATCTTCCGATTTCCCAATACCTAAAAAATTAGAGCCTACCCTTTATCCTTCAGGAACTTTTAAAACCTGAGAGGAGAAAAGTCCTGTTTGGGCAGAAGCCTGAGGTATTACAGACTGACAAGTTATAAGAAAGTTTTGAGAGCTGGGACTGATTTCTCATAGGGAAGGCAGAATTTCAAGCAAAGTGACAGGCATACCATACTTGCTGCATTTGTTAGGGGCAGATTTGAAGAAGAGCTACAGGAGAAAATTTGGCCAATTAAGTTGGTAGAAATCAAAGGGAGAGAGCATCCACAAGAGCCATTCTCTGAAGGTGTGAACTGGAAGATGATCTCACCCCTATTCATGTATGGTACAGGGAAGTGAGTCAAAGTTACAAGTTCCATCCCTTGTTTGTAGCATTTTGAGTAATTTCCTAGACCTTTCTGTAAAGGAAATTACTCCTGTTCAGGGTATTTTCTACATGGGAAAGATGAATATAGCAGTGCTTAGAGAATAGCATTCAATTCCACATCACTTAATGAATTTCCCCTTTGGGTTAAAGATAACCATGGGATGACAGACAACTGTCAAACATCAGAAAAAAACAGATTCACCTGGTCTGTCTCCCTATAATATCATATTATAGGGATATATGGGCAGGGAAGCAGCCCTCTTCCTCTCTGAACAGCTGCCATACCAGGACTCTAATGGTAAACTGGAGTTTAAAATTCAGAGGTGGTGTAGCTCCAAGAAATGCTAAGGTCCAGCCAGGGTGTGGCATAAGAGTGGGTGGCTATAGTGAAGTAAAGGAAAGCTTTAAGCCTCAATTGTTGAACAGGTTGTCACATGCATACCAAAGACACTTAGAGTGATAATAGGTCTTAAAAAGATTACGAATCTTGCCTAGGAGAAATGACATTCTGCAAATAATAGCAAAAAGAAAAAAGTGTCAAAGAATGGTCAAGTAGAATGACCTGAACTCAAAAGAGGAAGACTTCTGGAGCAAGTTCACAGTAAGTTTTGGGAATCAGAGGGCAGTGCTTGACCTCACGGACTAGAGGTATATAGAATGAATACTGCTTTCAGTATCTCCATTTAGGAATGAATGTTTTGGCCTTTGTTAAGTGTAATAGTGGCCCTAATTAAGTGAAATAGTTGCTAGATTTCATGGAGGGAAAGTTGCAATATTGTTGTTTTTTTATTTAAATTCAGAGGATTATGATGAATGAGTTAACAAAGAAAATTTCATACCATCACAACTGTGAATCAATTAAAATTACCTTTATTACATAATAGGCCTGTGTTTTCTCCTCTTCTCCTTCAGGAGGCAGCATAACAACAGTCAGAATTTCATATCTATTCTTCAGCTTCTCAATTTTACTTAGCCGCTCGCGAAACTCAGTGCTAATAAGAAAAAGAAACACTGAGAAATGAATAACATACTTTACAATTTTTAAAGGACTATCAAGTGTTCTTATTGAAGACATTTGGATTTGTGTTACTACTAAACTCAAACAGGTTAAATTTGTTCTCACGTTTTAATTTAATAAAAAGACTATCAGGTGTTCTTATTGAAGACATTTGGATTTGTGTAACTACTAAACTCAAACAGATTAAATTTGTTCTCACGTTTTAATTTAATAATTCAGTGTGAAGGATCTGATATTTACCCTACTTGAAAGCTGACAAGTTAGCCTGCCACAGTTTCATTGTGTCTTTTGCTGGCAGAAGACACAATCCCTGTTTCAGAGACAACGGACTTTATTTCTCATGACACAGCAAGAAGCATAAGATTCCTGTTTGACTGGCTCCCCTTGCTCCCTACATCCCATGGGAGCAAGAAGGGGCTCAAGTGGATGCTGCAAACAGTAGATTTGCATCACAGCTGAGGAATCTCAAGCCTAGGTAACCCAAATATTTTATAGTGGGAAATAAGCAAACATGCCTAACTTTTGCTCCAGAAGGAGATACTACCTCTAGTTTCTGAGGCTGTTTGCTATTCAAACGTCTTTAAAAAGATAGTCCAAACAGGGCGGTTGAGAATTGTCTTCCAGAATTCAGATTCTTAAATCTGTTGGTTACTTTCTCCTTTTATTTCAGTAAATTTATATTTTATGAGCTATTTTTTAGAACTTAATACTAGTAATCTTAATATATGCCTGGCAATATGGAGAGTGCCTCAACTGCCTGCTACAAACTCATGCAAGTAAGCTCTCTAACCATGGTGAAAAAGAAATCCTCAACCTACCAGTTTTTCTACTGCTAGAGAAAACTCATGGTAAGATATATTTAGTGTCATAAGTTACAGTTTTTCTTATTTTTAATTATCACTCATTTCCTCAGAAAATATTTACTCATCCTTTATGTGATCATAAAAACTTGCTGGACTTCAAGATTGTGGACCAAGCACAGTATATTACTCTTCCTTTCTAAAATAAAAAAAGATTAAAAAAAACAGCAACATAGCAGTTCTGAGAATCAGAAAGGTACAATAATTTTTCATGAATTCATGGAAAACAGATGGGGTAAGATTAACGGAAAAAAAATAGACACACACGGAAGACCACTGCAGAAGCAGGAGCCATTTTCCACCAAAGAAGTCTGAAAAAAATCCAAACTCAGAAACAAGAAAAAGAACAAGAGTGATCTGTGAGGCTATAATCAACAACTCTGGGCCATTCCCCTCAACCCCTCAAAACATACAGAAATGTCAGGAATGCTTTCTGCTCCAATGATAACCAAAAAATTACCACAGTTCCTAGCATGTATGTTGAAGCTAGAGAAAGAGGTAAAAACATGACAGTGGAAGTAAATGAAAAAGAAAGGCAGTTCTACTTAGGAATGAGATAAAGTCTTCATCACTCAAAATAAACACCTCCTAACTTTTTGTAACCATGAAATCCTAACCCTGCTTAATAGCTATTACGCTCTTTACAGGACAAACTAGCACGAGCCTACAATCAGCCCTCCCATTTAGAGGAGCGATCTGTTGGAGAAAACCAGAGATCCACTTAATTGCAGAGGAAACCCTTACCAGTTAGCTACCAATATCCACCGATTAATAAGCATTCATTAATAAATATTAACAAAGGACCATTAAACATTTATGGAAAGCAAATGGCAAAAATGAACAAAGAACAGACCTGACACATAATGCATAGAAGACAATGTTCAGTCTTCTAATTAGTACCATCTAAAAGAGAAGAGGATATTGATTCCAAAAACACCCATAAAACAAGATGGGCTGCTATGAAAATAAAGGACTAATGAAAGAATAACAGTGCTTGCAAATAAGTTTTCTTCTTCAATGTAAGAGCAGTGAAGAATAAAGATTTAATGAGCAATCTGGAGAGAGAG 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| pathogenic | 76,984 |
Does the chromosome 3 mutation at position 180641994 within gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['CCDC39-related_disorder', 'Heterotaxy', 'Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | 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| pathogenic | 76,989 |
Located at chromosome 3 position 180642018, the variant affecting gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | ACCTACTATTGGATTCCATTTATGTTAAACTCTTGAAAATGCAATCCGAACTATATGGATGAAAAGGAGATCAGTTGTCCGGAGAGAGAAACATGGGGGAAGGACCGAAGGGAGGAATTACAATGGGGTACAAAGAAACTTGTGGGGGTGATGGATACATTATCTTGATGGTGGTGATGGTCTCTCCGGTACATTACGTATGTCAAAACCTATCAAATGTACACTTTAAATATGTGCAACTTATGTATCTCAAATATACCTCAATAAAGTTTAAAAAGTAAAGTCTATGACAATTGAAAGACAGGAAAGGTAAAAAAGAAAAAATGGCAATATTAATTTCTTGTGGGATGCAGCTAATATAATACTTAGAGGGTTTTTTTTACTTCAAAACTGAAAATTAATGAGCTAAGCATCTGAAGAATTTAGGAAAATAACATTTAAAAACCCTGTATAAAAGAAGGAAAAAATAGTAAAGGCAAGATCAGAAACTAATGAAATAATGAATGGACAATAGAAGATAGCAATAAGAGCAGATCCTTTCCAAATAATGTTAATACTGATTAACTTGTGGTGAGAATTATCCTACCCCAAAAGAATGCACAAATAACCAATGTCAGGAATATAAAAGGAATCATCTCTAAAAATACTACAACTATTAACTAATAAAATTATAAACAACTGTATGGCAATAAATTTGAAATTTGGATAAATATAGAAAATTTTTCCTAGAGAAAAATAGAATTTACCAAAACAGAATCAATAATAAATACAAAATCTGCATTGTCCTATAAACAGTATATAAACCAATAGTTGAAAATGTTCCCCCATAGAAAACTTCAGGCTCCCAATGGCTTTTTTTTCCAGTGGGGTCTTTGAAAAACAAAAAAGATATAATTCCACTCTTTTAGAAACATATTCAATGTATAGAAAAATAAGAAATACACACAAGTCATTTTATGAAGTCAGACATAACCTTAATAGCCTGATACCCTGACAAGGACAGTAGAGCAAGGAGAATTATGGGTCATTTATACACATGAACATAGATGCAAAAATTGTATTAAAATATTCCCTAACAAAATCTAGATGTATGCAAAAGATAATATGTAACAGACAAGTTGGGTTTATTCTAGAATGTAAGGTTGGTTTGACTTTGAAAAATTGATCAATATGATTAAACACAACAGATTGAAGAAGATACATCTTGTCAATAAGTGCTGAGAAAGCATATAATAAAAGTCAACATCCATTCTTGATTAAACAAAATAACTTCTTAGTAAAGGATAAAAATAGATAGGAGCTCAATGTGGTAAAAGGTATCTAAAAAATAGAAATAAACTACAGTAAACCTTATATTTAATGCAAAAACAATGAAAGCTTTCCCTTTGAGATCAGATAATAAGACAAGGATACCTGTAATCAACACTGCTCTTCAGTATTGAACTGGGGAAAAAAGAAAAGTTATAAAGATTGGAAAGCAAGAAATAAAACTGTTATTATTTGAAAATAATATAAATGAAATACAGTATATAGAAAATTAGAATGTACTGATTGTTAGAACAAGATTGTTAAGCAGGGTTGCTGAATACTTAATATACAGAAATTAACTGCATTTCTACATACCAGCAGCAAACCAAAAATGAAATTGACAGTAACATTAAAGAAAAAACATGTAGCCAGAAATAATCTTATAAAAGATGTGCAAAATCACTTCAATAGATGCAGCTATTGAATATCTATTTTTAAAAAGACGTGTTATTGGACTTTACCACAAACCATACATAAAAAGCAATTCCAAGTAGATTAGTGATCTTAATGTAAAAGGGACAATCTAAAGAATGAAGAATTAACCAAAAGAAGAGCCTAGATTTATGGCTATAACATGCCCTATGTCTTTCTTATATGAAAAGCCATTTCGAATGAGTAAAAACGATGCACATCCGGGATGTTAGAGGGGGCAGCTAGTTCTCCTGACATCATCCTGTTTTTTTAATTCCTCAGCAGTTTTAAAACTGAAAATTACCTTATGTTTTCCCGTTCTTGATCAACATATCTTATTTGTGACGCAAGCATTGTTTTATGAACCTTGATTTCTTCAGTTCGCTCTTCCATTGCTGTGTATAATTGCTGTTTTCTTTTTTCTAGGGAAAGAACTTCTTCTGCCTTACTGTGAAGCATTTCTCGAGTACGCTTAACTTCAAGTTTTAAAAGATTGTCCTCTATCATCAAATCCTATCAACGTAACAAAATGGTCAAATATTGAAATTATTTTTAATTGCAAAACCAAAATTTTTTTTATTGCTATATAAGTAAAACTTGAAAATATACCTTTTTCCAATTTAACCATTGACTAAGATATTAGCTAGGCCTAAAATTGATCATAGTTTTTTTTTTTCTTTTAAGAAAAGGGTTTATAGTTATTCCAAATCTTTTTCATAATTCAATTTTAAAGTCAAGCTTTGCTATTATAAAAAACAAAGGGAAGAAGTTATTCCTGAAGTTAAACTTACGCTATCCAAAAAACATAAAGCCCTATGAATGGCCATTTTTATACTCTGAATCTCACAAAATAATGTGGAAATATATTTTTATTTTAAAACAATTCAGTCGTGAATAGAGTACTGACATAAGAGTACACATATCAATCAATTTTCAGAATAGAAACCCCAGAAAAAAACACTCCAGGATATAAGATTTTATTGTTTCATAAACGTGGCTTTTCATTTGGAGAGATTAGATACTTACATCTCACGTGCACCAAAAATATATTCTAGATGAATGAAAAATCTTAAGAGATGAAATCAACGTAACTACTAGAAATAGTAAACATTTGTCTGATTTTTAGTGTAACCAAGAAGTTTCTAAGCATAAAAATTAAAAAGAAAAAAAAACTAAGAGATTTGATGTTTTAAAAAAAGTTTTGTGTCACAAACACTGAATAAAAATGTAAAGGTAAATGGGGAAAATATTTACAATATTTATGACAGAGATAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGCGATCTCCGCTTACTGCAAGCCCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGACAGAGACAATATTTTTACATATGAAAATCTTTTATAATTTATATATGTAAACTTCCCAGCGGAAAAAAAATGGGCCAAGAATACAAACTAGAGCTCCAAAGAAAAAAAATATGGAACATGACATAACAGAGAAAAGTGTTTTAAACATTTTTATTTAAACATAAATGTTTGAAAATGTATCATTAAACAAAATATTTTTAAACCACCAATTTTAAAAATGCAGACTAAAACAATGAGATACCATGTTTATCAAATTGGCAACAATTTTTTAAATTAGGATATCCAGCCTCAGTGGTAGTGAATAAAATAGAATGCTTACATACTACTGATAGGAGTATTAATGGTACCCTCTAGAAGAGAATTGGGCTTAAAAATTGTTTCAAGACGCTAAAAATATTCATTTCTTTCTGAATCATAATTATATAGCTAGGAATTTATCCAAAGGAACTAACTGAATAACTGCACAATGAACAACTAATTGAACAACTGCACTGTACATGTAGTACTATTTACAATAGCCAAGCATTAGAAAGAAACAAAAATCTAAAAAATAGGGGATGGTTAAATAAACTATGGTAATTTCATGCAATGGACTTATAGAAAGCCTTCAAAAATGTTTTTGAAAGAATAGTTAATGTTTTAGGAAGCATATGATATATAGAAATTTTTTAATACAACATAAAAAGCCAAATTTCTTTACAAGACTGGAGGGAAATTATAGACTTTAACACTGTTTATATTGGGTATAGTGATTATAGTGACATTTTCTTTTTCATAATTTGCTATATTTTTTCATTTGTCTACA 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| pathogenic | 76,991 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 180644152 in gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia'] | CTTTTTTCTAGGGAAAGAACTTCTTCTGCCTTACTGTGAAGCATTTCTCGAGTACGCTTAACTTCAAGTTTTAAAAGATTGTCCTCTATCATCAAATCCTATCAACGTAACAAAATGGTCAAATATTGAAATTATTTTTAATTGCAAAACCAAAATTTTTTTTATTGCTATATAAGTAAAACTTGAAAATATACCTTTTTCCAATTTAACCATTGACTAAGATATTAGCTAGGCCTAAAATTGATCATAGTTTTTTTTTTTCTTTTAAGAAAAGGGTTTATAGTTATTCCAAATCTTTTTCATAATTCAATTTTAAAGTCAAGCTTTGCTATTATAAAAAACAAAGGGAAGAAGTTATTCCTGAAGTTAAACTTACGCTATCCAAAAAACATAAAGCCCTATGAATGGCCATTTTTATACTCTGAATCTCACAAAATAATGTGGAAATATATTTTTATTTTAAAACAATTCAGTCGTGAATAGAGTACTGACATAAGAGTACACATATCAATCAATTTTCAGAATAGAAACCCCAGAAAAAAACACTCCAGGATATAAGATTTTATTGTTTCATAAACGTGGCTTTTCATTTGGAGAGATTAGATACTTACATCTCACGTGCACCAAAAATATATTCTAGATGAATGAAAAATCTTAAGAGATGAAATCAACGTAACTACTAGAAATAGTAAACATTTGTCTGATTTTTAGTGTAACCAAGAAGTTTCTAAGCATAAAAATTAAAAAGAAAAAAAAACTAAGAGATTTGATGTTTTAAAAAAAGTTTTGTGTCACAAACACTGAATAAAAATGTAAAGGTAAATGGGGAAAATATTTACAATATTTATGACAGAGATAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGCGATCTCCGCTTACTGCAAGCCCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGACAGAGACAATATTTTTACATATGAAAATCTTTTATAATTTATATATGTAAACTTCCCAGCGGAAAAAAAATGGGCCAAGAATACAAACTAGAGCTCCAAAGAAAAAAAATATGGAACATGACATAACAGAGAAAAGTGTTTTAAACATTTTTATTTAAACATAAATGTTTGAAAATGTATCATTAAACAAAATATTTTTAAACCACCAATTTTAAAAATGCAGACTAAAACAATGAGATACCATGTTTATCAAATTGGCAACAATTTTTTAAATTAGGATATCCAGCCTCAGTGGTAGTGAATAAAATAGAATGCTTACATACTACTGATAGGAGTATTAATGGTACCCTCTAGAAGAGAATTGGGCTTAAAAATTGTTTCAAGACGCTAAAAATATTCATTTCTTTCTGAATCATAATTATATAGCTAGGAATTTATCCAAAGGAACTAACTGAATAACTGCACAATGAACAACTAATTGAACAACTGCACTGTACATGTAGTACTATTTACAATAGCCAAGCATTAGAAAGAAACAAAAATCTAAAAAATAGGGGATGGTTAAATAAACTATGGTAATTTCATGCAATGGACTTATAGAAAGCCTTCAAAAATGTTTTTGAAAGAATAGTTAATGTTTTAGGAAGCATATGATATATAGAAATTTTTTAATACAACATAAAAAGCCAAATTTCTTTACAAGACTGGAGGGAAATTATAGACTTTAACACTGTTTATATTGGGTATAGTGATTATAGTGACATTTTCTTTTTCATAATTTGCTATATTTTTTCATTTGTCTACAATTAACATGGAAACATGGTTTTCAATACTACATATGCATACAATTTTACTGCACCTGCTTAAAACCTTTGGCTTTATCAAGTTCTTTCTCTGATCTGTCGATGAAAAGGTTTAGTTCATTTATTTTGGTCATAAGGGACTGTTTTTCATCACTGTTTTTACTATGTGCCTTCTTGATAAAATAAAGATCATTCTGCAAAAAAGAAAAAAGGTATATAAATGTATGTTTTAAATATTGACAAAAATATTAAATACATGCTGTATTATATATATCTTACATTAAATTATATACTCAGATATTTAAAATAATCCTATGTTTTATTATCTCTCTTTCTGCTATGTCTGTAATATAATACACATGGATAGTCACATAGAAACATTTTCATTTTTATCATCAATTGATGTTTTGGATGTAGTATGAGTTCAGTAATTCTAGGCAATACATAACTTCCAGTTCAACCTAATGAATCACAGTCATCCCTCAGTATTGTCTGGGGATTGGTTGCAGGACAACTGCACTACCACCACCAAAAGGTATGGATGTTCAAGTCCCTTATATAAAATGGCATAGTATTTGCATATAATCTACACACATCTTCCTGTATACCTTTAATTATCTTTACATTACTTATGTAATAAAATGTAAATGTTATATAAATAGTTGTTACACTATATCATTTAGGGAATAATGACAAGAAAAAAGTCTGTACATTTTCAATACAGATGCAATCACCCATTTTTCTGAGTATTTTCAATCCTCAGTTGGATGAATCTGCAGATGTGGAGCTTGTGGATACAGAGGGCGACTGTGCTAGGAGACAGCCATTTATGAGGAGATGGGAGCATACACCAGTTCATCACATGGTTTACCACTCCCATATTGGAGTTCATTGTTTGATTCTACGCAAGTCCCAGATAGTAAGGATATCAACAATCTGAGAAACCATAGGGTGCTGGTTAAGAGTACAAGCTCTTAGAATCAGATGGCTTTAATTACCTACTAACCATCTGACCCTAGTATGATGGACTCTTCCTCAGTTTCCTCATCTCTAAATGGAGATGAGGACAGTTTCTACCTTCATGGGTTATTGTGAAGATTAAAGATGTTATTGTCAAAGCATGTGTATAACAGTGCTTGACACATAGAAGTGCCATGTAAATGTCAGCTATTATTAATTACATACATAATCACATATTGCTAAAGAGAAAAATGTTTGATTAGAACTAATTCCATCATATGCATAAATAGATCATACATTTGCAGATACCAGTTTTCCAGTTTTATACCTGTTTAGATCCCTCTTCCCACCCAGAACCCAGAATAAGGTTTGTGCTCTTATTCCCTTCTTGTTTCCTAAATCTAAACTTTCCAGTTCCAAGATCTCTTTCCCTCTCTTCCTCCCTCTATCCGTTCCTCCTCTCCTCTGTTTCTAATTGCCTGCATTTCTCTGAAGTATTGGGACCTAAGATTTCAGCAAGATAGTAAGAAGAGGAATTTTTTGCATAAAAATGTGATTTTATAAAATTAAATTTGATAAAAAGAGCTAAAACAATGTGATTTTCAACCTGAAGAAACTATTTTCTGTATGTAAAATGAGATGGAGTGGCATGTGAGAGGGCATACAGGATGACTTTACAATCTGTTGCTACTATTGAAAAGAGCAGCTCTTCATAATGACCAAAGGCTAACTAGCTTTAATATAATTTGTTAATTCACTTACATTTCTATTAATTTATGTATCTCTCTGTTAAAACCAGAGTTGGAATGGCATAAGCACTTGACAATGGTATGATGGAGGGAGCAGTCAGAGTAGTTCAAAGGGGGAAGAATTATAACCATCCCCACACAGCAAAACAGACACAATCCAGGCCAGGGGCAAGAAACAAAGTCATACCTCTAACATTCTATACCATTCTCATATTCTAAATAATCAAAACAATACCACATATTGAGTACCTACAATTGTGCTAAGATATAAATTGCTTCTAGTTCTCCCAAATGTCCTAAAATAATATTAATTTTTCCCCCATTTAATAGACGAGTAAACTAGAGCTCAGAAAATTTAAAACAGCAGTAGTGGTATAGCCTTGAAATTTAAAACTAGTTTTATCTGATCCAAAAACAAGTATTTTTT 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| pathogenic | 76,995 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 180644240, gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | TCATCAAATCCTATCAACGTAACAAAATGGTCAAATATTGAAATTATTTTTAATTGCAAAACCAAAATTTTTTTTATTGCTATATAAGTAAAACTTGAAAATATACCTTTTTCCAATTTAACCATTGACTAAGATATTAGCTAGGCCTAAAATTGATCATAGTTTTTTTTTTTCTTTTAAGAAAAGGGTTTATAGTTATTCCAAATCTTTTTCATAATTCAATTTTAAAGTCAAGCTTTGCTATTATAAAAAACAAAGGGAAGAAGTTATTCCTGAAGTTAAACTTACGCTATCCAAAAAACATAAAGCCCTATGAATGGCCATTTTTATACTCTGAATCTCACAAAATAATGTGGAAATATATTTTTATTTTAAAACAATTCAGTCGTGAATAGAGTACTGACATAAGAGTACACATATCAATCAATTTTCAGAATAGAAACCCCAGAAAAAAACACTCCAGGATATAAGATTTTATTGTTTCATAAACGTGGCTTTTCATTTGGAGAGATTAGATACTTACATCTCACGTGCACCAAAAATATATTCTAGATGAATGAAAAATCTTAAGAGATGAAATCAACGTAACTACTAGAAATAGTAAACATTTGTCTGATTTTTAGTGTAACCAAGAAGTTTCTAAGCATAAAAATTAAAAAGAAAAAAAAACTAAGAGATTTGATGTTTTAAAAAAAGTTTTGTGTCACAAACACTGAATAAAAATGTAAAGGTAAATGGGGAAAATATTTACAATATTTATGACAGAGATAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGCGATCTCCGCTTACTGCAAGCCCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGACAGAGACAATATTTTTACATATGAAAATCTTTTATAATTTATATATGTAAACTTCCCAGCGGAAAAAAAATGGGCCAAGAATACAAACTAGAGCTCCAAAGAAAAAAAATATGGAACATGACATAACAGAGAAAAGTGTTTTAAACATTTTTATTTAAACATAAATGTTTGAAAATGTATCATTAAACAAAATATTTTTAAACCACCAATTTTAAAAATGCAGACTAAAACAATGAGATACCATGTTTATCAAATTGGCAACAATTTTTTAAATTAGGATATCCAGCCTCAGTGGTAGTGAATAAAATAGAATGCTTACATACTACTGATAGGAGTATTAATGGTACCCTCTAGAAGAGAATTGGGCTTAAAAATTGTTTCAAGACGCTAAAAATATTCATTTCTTTCTGAATCATAATTATATAGCTAGGAATTTATCCAAAGGAACTAACTGAATAACTGCACAATGAACAACTAATTGAACAACTGCACTGTACATGTAGTACTATTTACAATAGCCAAGCATTAGAAAGAAACAAAAATCTAAAAAATAGGGGATGGTTAAATAAACTATGGTAATTTCATGCAATGGACTTATAGAAAGCCTTCAAAAATGTTTTTGAAAGAATAGTTAATGTTTTAGGAAGCATATGATATATAGAAATTTTTTAATACAACATAAAAAGCCAAATTTCTTTACAAGACTGGAGGGAAATTATAGACTTTAACACTGTTTATATTGGGTATAGTGATTATAGTGACATTTTCTTTTTCATAATTTGCTATATTTTTTCATTTGTCTACAATTAACATGGAAACATGGTTTTCAATACTACATATGCATACAATTTTACTGCACCTGCTTAAAACCTTTGGCTTTATCAAGTTCTTTCTCTGATCTGTCGATGAAAAGGTTTAGTTCATTTATTTTGGTCATAAGGGACTGTTTTTCATCACTGTTTTTACTATGTGCCTTCTTGATAAAATAAAGATCATTCTGCAAAAAAGAAAAAAGGTATATAAATGTATGTTTTAAATATTGACAAAAATATTAAATACATGCTGTATTATATATATCTTACATTAAATTATATACTCAGATATTTAAAATAATCCTATGTTTTATTATCTCTCTTTCTGCTATGTCTGTAATATAATACACATGGATAGTCACATAGAAACATTTTCATTTTTATCATCAATTGATGTTTTGGATGTAGTATGAGTTCAGTAATTCTAGGCAATACATAACTTCCAGTTCAACCTAATGAATCACAGTCATCCCTCAGTATTGTCTGGGGATTGGTTGCAGGACAACTGCACTACCACCACCAAAAGGTATGGATGTTCAAGTCCCTTATATAAAATGGCATAGTATTTGCATATAATCTACACACATCTTCCTGTATACCTTTAATTATCTTTACATTACTTATGTAATAAAATGTAAATGTTATATAAATAGTTGTTACACTATATCATTTAGGGAATAATGACAAGAAAAAAGTCTGTACATTTTCAATACAGATGCAATCACCCATTTTTCTGAGTATTTTCAATCCTCAGTTGGATGAATCTGCAGATGTGGAGCTTGTGGATACAGAGGGCGACTGTGCTAGGAGACAGCCATTTATGAGGAGATGGGAGCATACACCAGTTCATCACATGGTTTACCACTCCCATATTGGAGTTCATTGTTTGATTCTACGCAAGTCCCAGATAGTAAGGATATCAACAATCTGAGAAACCATAGGGTGCTGGTTAAGAGTACAAGCTCTTAGAATCAGATGGCTTTAATTACCTACTAACCATCTGACCCTAGTATGATGGACTCTTCCTCAGTTTCCTCATCTCTAAATGGAGATGAGGACAGTTTCTACCTTCATGGGTTATTGTGAAGATTAAAGATGTTATTGTCAAAGCATGTGTATAACAGTGCTTGACACATAGAAGTGCCATGTAAATGTCAGCTATTATTAATTACATACATAATCACATATTGCTAAAGAGAAAAATGTTTGATTAGAACTAATTCCATCATATGCATAAATAGATCATACATTTGCAGATACCAGTTTTCCAGTTTTATACCTGTTTAGATCCCTCTTCCCACCCAGAACCCAGAATAAGGTTTGTGCTCTTATTCCCTTCTTGTTTCCTAAATCTAAACTTTCCAGTTCCAAGATCTCTTTCCCTCTCTTCCTCCCTCTATCCGTTCCTCCTCTCCTCTGTTTCTAATTGCCTGCATTTCTCTGAAGTATTGGGACCTAAGATTTCAGCAAGATAGTAAGAAGAGGAATTTTTTGCATAAAAATGTGATTTTATAAAATTAAATTTGATAAAAAGAGCTAAAACAATGTGATTTTCAACCTGAAGAAACTATTTTCTGTATGTAAAATGAGATGGAGTGGCATGTGAGAGGGCATACAGGATGACTTTACAATCTGTTGCTACTATTGAAAAGAGCAGCTCTTCATAATGACCAAAGGCTAACTAGCTTTAATATAATTTGTTAATTCACTTACATTTCTATTAATTTATGTATCTCTCTGTTAAAACCAGAGTTGGAATGGCATAAGCACTTGACAATGGTATGATGGAGGGAGCAGTCAGAGTAGTTCAAAGGGGGAAGAATTATAACCATCCCCACACAGCAAAACAGACACAATCCAGGCCAGGGGCAAGAAACAAAGTCATACCTCTAACATTCTATACCATTCTCATATTCTAAATAATCAAAACAATACCACATATTGAGTACCTACAATTGTGCTAAGATATAAATTGCTTCTAGTTCTCCCAAATGTCCTAAAATAATATTAATTTTTCCCCCATTTAATAGACGAGTAAACTAGAGCTCAGAAAATTTAAAACAGCAGTAGTGGTATAGCCTTGAAATTTAAAACTAGTTTTATCTGATCCAAAAACAAGTATTTTTTTCCACTAAACAAAGATAACCATTTTAAAATATTTCATCAGACTACAAACTACTCCAAACCAAAATTTTGTCTTCTTAAGAAGAAAAAA 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| pathogenic | 76,999 |
Gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit) variant at chromosome 3, position 180647255—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | ATAGAAGTGCCATGTAAATGTCAGCTATTATTAATTACATACATAATCACATATTGCTAAAGAGAAAAATGTTTGATTAGAACTAATTCCATCATATGCATAAATAGATCATACATTTGCAGATACCAGTTTTCCAGTTTTATACCTGTTTAGATCCCTCTTCCCACCCAGAACCCAGAATAAGGTTTGTGCTCTTATTCCCTTCTTGTTTCCTAAATCTAAACTTTCCAGTTCCAAGATCTCTTTCCCTCTCTTCCTCCCTCTATCCGTTCCTCCTCTCCTCTGTTTCTAATTGCCTGCATTTCTCTGAAGTATTGGGACCTAAGATTTCAGCAAGATAGTAAGAAGAGGAATTTTTTGCATAAAAATGTGATTTTATAAAATTAAATTTGATAAAAAGAGCTAAAACAATGTGATTTTCAACCTGAAGAAACTATTTTCTGTATGTAAAATGAGATGGAGTGGCATGTGAGAGGGCATACAGGATGACTTTACAATCTGTTGCTACTATTGAAAAGAGCAGCTCTTCATAATGACCAAAGGCTAACTAGCTTTAATATAATTTGTTAATTCACTTACATTTCTATTAATTTATGTATCTCTCTGTTAAAACCAGAGTTGGAATGGCATAAGCACTTGACAATGGTATGATGGAGGGAGCAGTCAGAGTAGTTCAAAGGGGGAAGAATTATAACCATCCCCACACAGCAAAACAGACACAATCCAGGCCAGGGGCAAGAAACAAAGTCATACCTCTAACATTCTATACCATTCTCATATTCTAAATAATCAAAACAATACCACATATTGAGTACCTACAATTGTGCTAAGATATAAATTGCTTCTAGTTCTCCCAAATGTCCTAAAATAATATTAATTTTTCCCCCATTTAATAGACGAGTAAACTAGAGCTCAGAAAATTTAAAACAGCAGTAGTGGTATAGCCTTGAAATTTAAAACTAGTTTTATCTGATCCAAAAACAAGTATTTTTTTCCACTAAACAAAGATAACCATTTTAAAATATTTCATCAGACTACAAACTACTCCAAACCAAAATTTTGTCTTCTTAAGAAGAAAAAAAAAAAGTAATAACTCTCCACCTTTTGCAGCCCTCAAGGAATTTAGGGCAATTCTTTTTATAACCACCAGAGGACACATCAATAGTCTTTCCAGTGGTAAATAACAATTAGACCCTACTAAGTTCTCACCCCATTCATGTCCACACTCACTATCTCACTTTTACTCTCTAGTCAAACTTTAACATAGGTTTTATATTACAAGAAACATAATAAAATGCCTAAAGATGAAGACGTTCTAACCTTATTAACAGAATCCAATCATTTCAAATATTATAACTAAGTAAAGATTTGAATAACAACTGCTGACTCATAAAGAGCAGTTTCTTTTTACATGGTGTTTTAAAGACAAAGGGCCATCAAGTTATTTGTTATGGCAGTTAATAAAATAGAAAACTAGAACTTATCAATGTTCTAAACAGTGTACTCTTGAAGAGTATTTAGAAGTCAAATGCAGGAGGGGTCAAATCCTAGCTCTCTGTGTACTAGCAGTATAACCTGGACAAATTACTTACTCTATAAAACAGATAATAGTATCTTCCTCACAAGACATCTGTAAGGATTATATGAAATAAAATACTAGAGGCATGTCATACAATATTTAGCATATACTAAATGCATCATCAATGGTAACATTACACACTAATAGTACAAAAATAAGAACATTGTTCATACATTTGTTATATATGTGTGTAGAGTGGCAGTCACCCTATCCAAAGTAGTCTTAAGAACATGTTGTCCTAAAACAGAATGACTAGGATATTTGAAATATAAAATGTATTTTGGCTAAGTTACATGAAGCTTCTTGATCTGTGTTTCCAAAAGGCCACATGTAGATTTTTTCTCTTCCAAAGACTTCCTAAGTTCAACAATTTTTGCTTCAAGCGCTTGTTTTTCTTCTGAATTAATTTCTCCCTTTAACCGTGACATTCTCCGTTCCACTTGTTGAATGTGAAAATCCTGTTACAGTTTAAAAAAAAAAAGGTATTACAAAGAAAAAAAAAGCATTTCTACAAGTGTAAAAACAAAGTGAATACTTTCTTATGACTTTGGACTAGGCATTATCATGTAATAAAGTCACTTTAGTCTTTCAGTAATTCAGGATAAAATCCTTTTCACTCTAAGAGGAACAAAAATAAACTATATCTCAACAATCAAGGTACATGATAGACACAGAAATAATCTTCTGAAAATATGACAAAGTTGGGGGATGTTTATCATACTACCATGATGGAATCTCAGTAAATTCACTGGATTTACATGAATTTGGATTTCTGAGGGCACATTATCTAAGGGATACAAAACAGGTAGTCACTAATTGTTAGCCATGAAAGGTTCAAATATGAACATCTAATTAATTATTCTTAATATTATACTTTAACATCTGTAATTTTTAAAAACTAAGAATATATATTAGATGAGAAAATTAAGATGTAGAGATGGAGAATATTAAGAGATTAACACAAATATATAAATAGAACAAAATAAGGAAAAACTGAAAAAAATGCTTTTACTCTATTAGCATGGGGGTGAGGGTGGGGGTGCCTAACTAAGAATCAACATACAGTTTTTCTCGGTTTCAGATATCTCGTGCCTTCTTCTGTTTTACTCTGGATGCAAATGTCTCAGGTTCCTTTAAAACACGGTTCTCCCTCACTAGAGTTCTCTCTCCTCTTGCCTGTTTATTTCAGATTGAGGGGAAAAAATAGTTTTTAAGGCTCCCTCACCCTACTACTGATCTAACATGATGTCTCACCTTCAGCATCTGTCTGTCCTCCACAAAAGGGCTTATAATTCTTTGTTTTCTTAGAACATGGCGTATCTTGACCATCACAACTGTAATAAATCAATATGGAAGATATTCATAAAAGTAACATCTACCTGGCTGTACATAATTTCTTGCTGCTTCAAGGTTTCAAAATCCAGTTTTTGTAACTGATGGTTGAGATGTTTCAGAGAGGAACGAGTTCCTTCAATTTCTGATAAAACAGCTTTTTCTTTCATTGTCTCAGTCTGTAACTCCTGAGCTTTCTTAAACAGCACACCTTTTATGAGGTTCAGTTGAACATCTACTTCCTGATAATGAGAATTATAGTGATTAATGGAATTAAATATATTGAAATGTTGTATTTATATGAACATAATAATTTAGAAACTCAAATAAATTTGAACCCTCCACTATTTTAGCCCTTTAGAAGATAAAGCTCTTCCCACAATTTTAACAAGTCCCCAGCATTTCTTATGGTTTATTCTATTCTAGTAGACTAGGGTAGCTTTTACGCCCGTGTCATACACCTTGACCTGTCGTCTTAATTTCATCCCATGCTACCCTAGCCTAGCAGTTGGTCATTCTACTGATTTCCTCAAAAAATAAAGTCCACTGGAAATATGCAGCCTGTACATGCACAGAGTTTCCTAAAGTCTTGAGGGTGCTATGGGGAAGAAATCACACCACCCAATCTCCCACCTTTCAAGCACTATACAGTGGTGAGCAGGTAAATGTTAAATGTTTAACCATCATCTCTCTAGGAGATGAGAGGCTAGGGGGAGAATCTGATTTCCACGGTATAAATACTCCCATTATGGCCAATTTCCTGCTACTAACATGATTCCACTAAAGGCAGAGTTGGGAAGAAATTCACAGAAACAGACCATTTTGTGGTGTTTCCAACATACAGATAAAACAGACATAGGTAACCTTAAGAGTACAAAATAATAAAATATTTGGAAGTAATGAGTGCTGAGTATGTATTACTTTTTTTGTAAACGCTATTTATTTAACTATGAGTTTATATAATCTCATTTTTAATCATAGCTGTATTTAGGAAAATTTCTAAAAATTTAACTATTGGCTCTTGTAAGCTGGTAGGAGCACTACCAGCACACTACAGGAACTACCTGTCACTCACTCTTTGCCTCCAGTTGGCCTCCACCACGTGCAGCTCTAGGAAATAGAAATGAGTCTCCCATTCCCACAGATACTCTCTCAGGAAGCAAACCTGTCTTGACCCGGAAGCCT | 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| benign | 77,004 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 180647255 in gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | ATAGAAGTGCCATGTAAATGTCAGCTATTATTAATTACATACATAATCACATATTGCTAAAGAGAAAAATGTTTGATTAGAACTAATTCCATCATATGCATAAATAGATCATACATTTGCAGATACCAGTTTTCCAGTTTTATACCTGTTTAGATCCCTCTTCCCACCCAGAACCCAGAATAAGGTTTGTGCTCTTATTCCCTTCTTGTTTCCTAAATCTAAACTTTCCAGTTCCAAGATCTCTTTCCCTCTCTTCCTCCCTCTATCCGTTCCTCCTCTCCTCTGTTTCTAATTGCCTGCATTTCTCTGAAGTATTGGGACCTAAGATTTCAGCAAGATAGTAAGAAGAGGAATTTTTTGCATAAAAATGTGATTTTATAAAATTAAATTTGATAAAAAGAGCTAAAACAATGTGATTTTCAACCTGAAGAAACTATTTTCTGTATGTAAAATGAGATGGAGTGGCATGTGAGAGGGCATACAGGATGACTTTACAATCTGTTGCTACTATTGAAAAGAGCAGCTCTTCATAATGACCAAAGGCTAACTAGCTTTAATATAATTTGTTAATTCACTTACATTTCTATTAATTTATGTATCTCTCTGTTAAAACCAGAGTTGGAATGGCATAAGCACTTGACAATGGTATGATGGAGGGAGCAGTCAGAGTAGTTCAAAGGGGGAAGAATTATAACCATCCCCACACAGCAAAACAGACACAATCCAGGCCAGGGGCAAGAAACAAAGTCATACCTCTAACATTCTATACCATTCTCATATTCTAAATAATCAAAACAATACCACATATTGAGTACCTACAATTGTGCTAAGATATAAATTGCTTCTAGTTCTCCCAAATGTCCTAAAATAATATTAATTTTTCCCCCATTTAATAGACGAGTAAACTAGAGCTCAGAAAATTTAAAACAGCAGTAGTGGTATAGCCTTGAAATTTAAAACTAGTTTTATCTGATCCAAAAACAAGTATTTTTTTCCACTAAACAAAGATAACCATTTTAAAATATTTCATCAGACTACAAACTACTCCAAACCAAAATTTTGTCTTCTTAAGAAGAAAAAAAAAAAGTAATAACTCTCCACCTTTTGCAGCCCTCAAGGAATTTAGGGCAATTCTTTTTATAACCACCAGAGGACACATCAATAGTCTTTCCAGTGGTAAATAACAATTAGACCCTACTAAGTTCTCACCCCATTCATGTCCACACTCACTATCTCACTTTTACTCTCTAGTCAAACTTTAACATAGGTTTTATATTACAAGAAACATAATAAAATGCCTAAAGATGAAGACGTTCTAACCTTATTAACAGAATCCAATCATTTCAAATATTATAACTAAGTAAAGATTTGAATAACAACTGCTGACTCATAAAGAGCAGTTTCTTTTTACATGGTGTTTTAAAGACAAAGGGCCATCAAGTTATTTGTTATGGCAGTTAATAAAATAGAAAACTAGAACTTATCAATGTTCTAAACAGTGTACTCTTGAAGAGTATTTAGAAGTCAAATGCAGGAGGGGTCAAATCCTAGCTCTCTGTGTACTAGCAGTATAACCTGGACAAATTACTTACTCTATAAAACAGATAATAGTATCTTCCTCACAAGACATCTGTAAGGATTATATGAAATAAAATACTAGAGGCATGTCATACAATATTTAGCATATACTAAATGCATCATCAATGGTAACATTACACACTAATAGTACAAAAATAAGAACATTGTTCATACATTTGTTATATATGTGTGTAGAGTGGCAGTCACCCTATCCAAAGTAGTCTTAAGAACATGTTGTCCTAAAACAGAATGACTAGGATATTTGAAATATAAAATGTATTTTGGCTAAGTTACATGAAGCTTCTTGATCTGTGTTTCCAAAAGGCCACATGTAGATTTTTTCTCTTCCAAAGACTTCCTAAGTTCAACAATTTTTGCTTCAAGCGCTTGTTTTTCTTCTGAATTAATTTCTCCCTTTAACCGTGACATTCTCCGTTCCACTTGTTGAATGTGAAAATCCTGTTACAGTTTAAAAAAAAAAAGGTATTACAAAGAAAAAAAAAGCATTTCTACAAGTGTAAAAACAAAGTGAATACTTTCTTATGACTTTGGACTAGGCATTATCATGTAATAAAGTCACTTTAGTCTTTCAGTAATTCAGGATAAAATCCTTTTCACTCTAAGAGGAACAAAAATAAACTATATCTCAACAATCAAGGTACATGATAGACACAGAAATAATCTTCTGAAAATATGACAAAGTTGGGGGATGTTTATCATACTACCATGATGGAATCTCAGTAAATTCACTGGATTTACATGAATTTGGATTTCTGAGGGCACATTATCTAAGGGATACAAAACAGGTAGTCACTAATTGTTAGCCATGAAAGGTTCAAATATGAACATCTAATTAATTATTCTTAATATTATACTTTAACATCTGTAATTTTTAAAAACTAAGAATATATATTAGATGAGAAAATTAAGATGTAGAGATGGAGAATATTAAGAGATTAACACAAATATATAAATAGAACAAAATAAGGAAAAACTGAAAAAAATGCTTTTACTCTATTAGCATGGGGGTGAGGGTGGGGGTGCCTAACTAAGAATCAACATACAGTTTTTCTCGGTTTCAGATATCTCGTGCCTTCTTCTGTTTTACTCTGGATGCAAATGTCTCAGGTTCCTTTAAAACACGGTTCTCCCTCACTAGAGTTCTCTCTCCTCTTGCCTGTTTATTTCAGATTGAGGGGAAAAAATAGTTTTTAAGGCTCCCTCACCCTACTACTGATCTAACATGATGTCTCACCTTCAGCATCTGTCTGTCCTCCACAAAAGGGCTTATAATTCTTTGTTTTCTTAGAACATGGCGTATCTTGACCATCACAACTGTAATAAATCAATATGGAAGATATTCATAAAAGTAACATCTACCTGGCTGTACATAATTTCTTGCTGCTTCAAGGTTTCAAAATCCAGTTTTTGTAACTGATGGTTGAGATGTTTCAGAGAGGAACGAGTTCCTTCAATTTCTGATAAAACAGCTTTTTCTTTCATTGTCTCAGTCTGTAACTCCTGAGCTTTCTTAAACAGCACACCTTTTATGAGGTTCAGTTGAACATCTACTTCCTGATAATGAGAATTATAGTGATTAATGGAATTAAATATATTGAAATGTTGTATTTATATGAACATAATAATTTAGAAACTCAAATAAATTTGAACCCTCCACTATTTTAGCCCTTTAGAAGATAAAGCTCTTCCCACAATTTTAACAAGTCCCCAGCATTTCTTATGGTTTATTCTATTCTAGTAGACTAGGGTAGCTTTTACGCCCGTGTCATACACCTTGACCTGTCGTCTTAATTTCATCCCATGCTACCCTAGCCTAGCAGTTGGTCATTCTACTGATTTCCTCAAAAAATAAAGTCCACTGGAAATATGCAGCCTGTACATGCACAGAGTTTCCTAAAGTCTTGAGGGTGCTATGGGGAAGAAATCACACCACCCAATCTCCCACCTTTCAAGCACTATACAGTGGTGAGCAGGTAAATGTTAAATGTTTAACCATCATCTCTCTAGGAGATGAGAGGCTAGGGGGAGAATCTGATTTCCACGGTATAAATACTCCCATTATGGCCAATTTCCTGCTACTAACATGATTCCACTAAAGGCAGAGTTGGGAAGAAATTCACAGAAACAGACCATTTTGTGGTGTTTCCAACATACAGATAAAACAGACATAGGTAACCTTAAGAGTACAAAATAATAAAATATTTGGAAGTAATGAGTGCTGAGTATGTATTACTTTTTTTGTAAACGCTATTTATTTAACTATGAGTTTATATAATCTCATTTTTAATCATAGCTGTATTTAGGAAAATTTCTAAAAATTTAACTATTGGCTCTTGTAAGCTGGTAGGAGCACTACCAGCACACTACAGGAACTACCTGTCACTCACTCTTTGCCTCCAGTTGGCCTCCACCACGTGCAGCTCTAGGAAATAGAAATGAGTCTCCCATTCCCACAGATACTCTCTCAGGAAGCAAACCTGTCTTGACCCGGAAGCCT | 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| benign | 77,005 |
Variant in CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit), chromosome 3, position 180651495—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | TATGACACAAAACAAGTCTGTGACTGGCACATTGAAATCTTTGCATAAACAAGAAATATAATCTGATATTCAGTGCATTATTTTACATAAACAATTTTCTATAGGTTTAAGATCTTCTCAAAGATTGCCTGGCAGAGTTTTAAAGCCAATGCTTCGTGGTGAATAACACAGTACATCTCCAAAAAAGATAGGGTTGGGATTTTTTCAAACAAACAAAAACCAACAGCAATGAAAAAACCCCCAAGACTATGAACACAGCCCTGCTAAAAAAACAATCGGTACACCCTGCTGCTAATATTATTAATTTTTCTAATTTAGCCAGTTCTTCAAAAATGTCTGAAGTTTTTAATTCTCTGTGATGAAAAGGTCTATTTCATATAAATTTCACAGTGTTTACAGGTTTCTGATAAGTACTAATATCATCTGTTACAGGGAATTATGCTCTTAGGAAGAAAACACCAAAACTTTTAAAACATAATGTGTAATTTGAATATCATTCATGTCAAGATTGCAGCATGATTTTATGACTTAGAAATTTTACAGCACACTGAGGAAGCTGGATCCCATCCAAATACAAATGGAGCCAGATGAGATATAAGCCTTATATTGGGAGATTTTGCCACCATCTTCAACTACCCCTTTTTCAACCCCCCCAAACGAGTAAAAGCAAGAAGTAGAGTCAGGTCACACTTATAGTTCACACTTATAGTTCACTTTGAAGTTTTCAAAGACGAAGTGGTGCACCAGCCTTTTCCAGTTCCTCAAAAATTGGCTTTAATGCCATCAACATGCCAAAAAAGACTGAGGTAGAAGAAGGTGCCAGTAGAATTAGCAAAGTTATAGCATTTCAAAGCCCATTTACCAAAAAATTTTGCCAGAGTATAAGGGGTTAAAGAGATAGTAGATGATAAAGAAGTACAAATCAGGAATGTAGATGATGATGGGAATTTGATTACAAAAAAACAGTGATAATCATGTAGAAATCAGTTGTAAAACAAAGCCACTTTTTGAACTATTTGTATGCAATATACAAATAGATATATGGATGATGGCAGGGACATAGGTACAGTAGGCTTTGGGAAGGAATGGAATCCAGGGCACAGTGGGGGAGCTACTTTTTTAAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCGGAGGAGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTAGGGGATAGAGCGAGACTTAGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAATAAATACAAAGACATCAAAATTAGTAGCTTAAAAAGAGAGGAGGCTGGCCGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGCAGATCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCATTGCACTTTAGCCTGGGCAACAAGAGCCAGACTTCATCACAAAAAAAAAGAAAAAAGAGAGAGGAGACTGAGAATAACTTCAGAAGCAATGCATGAGAAGAGGTCCAAAACCAGATTATAAATGTGATCATACCAAAAAGCAGAGCTTCTTACAAGACCTCCTCGTCCTCTGATCCTAGGAGTCTAATTAATTCACTGTTGCTAAATTTTCTGTGATTTAAAGAAAAATTAAAACTAAACTTTACCTTCACATCTTTTTCCTCCTCCTTTAGCATATCTTCCAAATTAGTAGCTTTCTCTTCTACAGACATGGTTTTCTCAGTTATCTCCTTTAATTTTGTTTGTATTATCTCATTATGATTTTTAGTTTTTTGTAACCTGAAGAGGGTTTATCACAAAAAGATAGAAAACGTGCCTAAAAAGCATTTCATACAAACAAATAATAGTTTATCCTAATATTTATTTGTATAACTTGAAGGGGTTTTTTGCGTAAACCTTTTTATTACCACTACATATTTAATAGACCATAAAAATATGGCTTCTGAGTCTTTGTGATGAAAATATGAGTAAAATTTTTTTAAGTTTAATAACGTAGTAGCTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGCTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAAAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAGTAGTAGCTAAAATATTGCAATTATTTAAACAACAAATAGTCTTAAGTATTTAATAATTTTCTAGATATAGTAAAAAATAATCATAAACATATTTAGATAGTTTTTTTCTTACCTTGCTGTTTCTTCATGAATGTCCTTCTTTATCTTGGAAATATTTTTCCTCAGAGCTTCTAAATCACTGGAAGTTCTATTCACAGTGGCTTTTAAAGAATCCAGCTATTTATTAGTTAACAGACAGAAATTATATATTTACTCTGTATCTTATAACTTATTTCATTTCTGAGTTTTATTCTGCCCACTTTAAGTTCTAACCTACATCACACCCACAAAAGTAGTAGCCATTTTTTTATATTTAATATATAAACAGATTTCCATATTGATCTGCTATCAAATTTTAATTGGCTTTGTTGTATAATCCTAGCAAATTATAGAGAACACATATGTGTTGAAAGTAAATACAGAAATGTCTAATATCACTAGACCTGCTCAGAAAGAGCACATCCCCAAAGTCCAGATAAGCTAATATATATGTGCTCATAAGAATCATAAGTTTAACTGGATTTGAAAAATCTCAAAAGATTCTAATATATCAGACTTCTAATAACTACATTTTACTGTTAATCAATAGTAAACTATATTTTACTATTAATCAAAATTATTTAAACAGAAAATCTAAGATACAAATTTTCTTTTTTATTAAGGACCTTTGCAAAAACCCTAAACTCTCCACCAAATACTCTCAGAACAAATTCAGTAAGGTTTCTGGATACAATATCAATATACAAAACCAGTTACATTCTATACACTTACAACAAGCAATCCAAAAAAGAAATCAAGAAAACAATCCCATTTACAATGGCATCAAAAAGAATAAAATACTTAGGAATAAATTTAACCAAGGAAGAAAAAGATCTGTACACTAAAAACTACAAAACATTGATGAGAGAAATTGTAGAGGACATAAAGATATCCTGTGTTCATGGATTGGAAGAATTAATACTGTTAACATGGTCATACTATTCAAAGCGATCTACAGATTTGTGAAAGTTGTCAAAATCAAAATGGAGTCACTTGTGTCAAACCCTGACAAAACTGAGCTGGGGAAGGCCATGAAGAGAGAGTTCTCATACATATTTGCCCAATAACAAGAACTATCCCAAGAGACTCTGCCAGAACCACAGCCTTGCATAAAGACCACTGCAACCTTGTACAAAACCCTTCTACAAAGACATCTGCCCAGCAACTGACTGATCAACCTTGGACTGACACTACCCTAATTGATTCCTATAGCCAAGGATTATTATTTTAATACAACTTAGGTAAAGTTACTCATTTTACCTTTAAAAACTTTTGCCTTCCTTTATCTCCCTAGATATGCCTATAATCTGTCATAGCCTGTATATACTGGATTTTCAAATTCCCTGCTCATTCCTAATTAAGCTCAATATTTTTAGAGGGCCTCTCTCTGTTATTTAGGTTGACAGATTCAATA | 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| pathogenic | 77,013 |
Is chromosome 3, position 180651522, gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | CACATTGAAATCTTTGCATAAACAAGAAATATAATCTGATATTCAGTGCATTATTTTACATAAACAATTTTCTATAGGTTTAAGATCTTCTCAAAGATTGCCTGGCAGAGTTTTAAAGCCAATGCTTCGTGGTGAATAACACAGTACATCTCCAAAAAAGATAGGGTTGGGATTTTTTCAAACAAACAAAAACCAACAGCAATGAAAAAACCCCCAAGACTATGAACACAGCCCTGCTAAAAAAACAATCGGTACACCCTGCTGCTAATATTATTAATTTTTCTAATTTAGCCAGTTCTTCAAAAATGTCTGAAGTTTTTAATTCTCTGTGATGAAAAGGTCTATTTCATATAAATTTCACAGTGTTTACAGGTTTCTGATAAGTACTAATATCATCTGTTACAGGGAATTATGCTCTTAGGAAGAAAACACCAAAACTTTTAAAACATAATGTGTAATTTGAATATCATTCATGTCAAGATTGCAGCATGATTTTATGACTTAGAAATTTTACAGCACACTGAGGAAGCTGGATCCCATCCAAATACAAATGGAGCCAGATGAGATATAAGCCTTATATTGGGAGATTTTGCCACCATCTTCAACTACCCCTTTTTCAACCCCCCCAAACGAGTAAAAGCAAGAAGTAGAGTCAGGTCACACTTATAGTTCACACTTATAGTTCACTTTGAAGTTTTCAAAGACGAAGTGGTGCACCAGCCTTTTCCAGTTCCTCAAAAATTGGCTTTAATGCCATCAACATGCCAAAAAAGACTGAGGTAGAAGAAGGTGCCAGTAGAATTAGCAAAGTTATAGCATTTCAAAGCCCATTTACCAAAAAATTTTGCCAGAGTATAAGGGGTTAAAGAGATAGTAGATGATAAAGAAGTACAAATCAGGAATGTAGATGATGATGGGAATTTGATTACAAAAAAACAGTGATAATCATGTAGAAATCAGTTGTAAAACAAAGCCACTTTTTGAACTATTTGTATGCAATATACAAATAGATATATGGATGATGGCAGGGACATAGGTACAGTAGGCTTTGGGAAGGAATGGAATCCAGGGCACAGTGGGGGAGCTACTTTTTTAAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCGGAGGAGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTAGGGGATAGAGCGAGACTTAGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAATAAATACAAAGACATCAAAATTAGTAGCTTAAAAAGAGAGGAGGCTGGCCGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGCAGATCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCATTGCACTTTAGCCTGGGCAACAAGAGCCAGACTTCATCACAAAAAAAAAGAAAAAAGAGAGAGGAGACTGAGAATAACTTCAGAAGCAATGCATGAGAAGAGGTCCAAAACCAGATTATAAATGTGATCATACCAAAAAGCAGAGCTTCTTACAAGACCTCCTCGTCCTCTGATCCTAGGAGTCTAATTAATTCACTGTTGCTAAATTTTCTGTGATTTAAAGAAAAATTAAAACTAAACTTTACCTTCACATCTTTTTCCTCCTCCTTTAGCATATCTTCCAAATTAGTAGCTTTCTCTTCTACAGACATGGTTTTCTCAGTTATCTCCTTTAATTTTGTTTGTATTATCTCATTATGATTTTTAGTTTTTTGTAACCTGAAGAGGGTTTATCACAAAAAGATAGAAAACGTGCCTAAAAAGCATTTCATACAAACAAATAATAGTTTATCCTAATATTTATTTGTATAACTTGAAGGGGTTTTTTGCGTAAACCTTTTTATTACCACTACATATTTAATAGACCATAAAAATATGGCTTCTGAGTCTTTGTGATGAAAATATGAGTAAAATTTTTTTAAGTTTAATAACGTAGTAGCTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGCTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAAAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAGTAGTAGCTAAAATATTGCAATTATTTAAACAACAAATAGTCTTAAGTATTTAATAATTTTCTAGATATAGTAAAAAATAATCATAAACATATTTAGATAGTTTTTTTCTTACCTTGCTGTTTCTTCATGAATGTCCTTCTTTATCTTGGAAATATTTTTCCTCAGAGCTTCTAAATCACTGGAAGTTCTATTCACAGTGGCTTTTAAAGAATCCAGCTATTTATTAGTTAACAGACAGAAATTATATATTTACTCTGTATCTTATAACTTATTTCATTTCTGAGTTTTATTCTGCCCACTTTAAGTTCTAACCTACATCACACCCACAAAAGTAGTAGCCATTTTTTTATATTTAATATATAAACAGATTTCCATATTGATCTGCTATCAAATTTTAATTGGCTTTGTTGTATAATCCTAGCAAATTATAGAGAACACATATGTGTTGAAAGTAAATACAGAAATGTCTAATATCACTAGACCTGCTCAGAAAGAGCACATCCCCAAAGTCCAGATAAGCTAATATATATGTGCTCATAAGAATCATAAGTTTAACTGGATTTGAAAAATCTCAAAAGATTCTAATATATCAGACTTCTAATAACTACATTTTACTGTTAATCAATAGTAAACTATATTTTACTATTAATCAAAATTATTTAAACAGAAAATCTAAGATACAAATTTTCTTTTTTATTAAGGACCTTTGCAAAAACCCTAAACTCTCCACCAAATACTCTCAGAACAAATTCAGTAAGGTTTCTGGATACAATATCAATATACAAAACCAGTTACATTCTATACACTTACAACAAGCAATCCAAAAAAGAAATCAAGAAAACAATCCCATTTACAATGGCATCAAAAAGAATAAAATACTTAGGAATAAATTTAACCAAGGAAGAAAAAGATCTGTACACTAAAAACTACAAAACATTGATGAGAGAAATTGTAGAGGACATAAAGATATCCTGTGTTCATGGATTGGAAGAATTAATACTGTTAACATGGTCATACTATTCAAAGCGATCTACAGATTTGTGAAAGTTGTCAAAATCAAAATGGAGTCACTTGTGTCAAACCCTGACAAAACTGAGCTGGGGAAGGCCATGAAGAGAGAGTTCTCATACATATTTGCCCAATAACAAGAACTATCCCAAGAGACTCTGCCAGAACCACAGCCTTGCATAAAGACCACTGCAACCTTGTACAAAACCCTTCTACAAAGACATCTGCCCAGCAACTGACTGATCAACCTTGGACTGACACTACCCTAATTGATTCCTATAGCCAAGGATTATTATTTTAATACAACTTAGGTAAAGTTACTCATTTTACCTTTAAAAACTTTTGCCTTCCTTTATCTCCCTAGATATGCCTATAATCTGTCATAGCCTGTATATACTGGATTTTCAAATTCCCTGCTCATTCCTAATTAAGCTCAATATTTTTAGAGGGCCTCTCTCTGTTATTTAGGTTGACAGATTCAATACAATATCAAAATTCCAATGTCATTCTT 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| pathogenic | 77,014 |
Variant on chromosome 3, at position 180652178, affecting CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | GTCACACTTATAGTTCACACTTATAGTTCACTTTGAAGTTTTCAAAGACGAAGTGGTGCACCAGCCTTTTCCAGTTCCTCAAAAATTGGCTTTAATGCCATCAACATGCCAAAAAAGACTGAGGTAGAAGAAGGTGCCAGTAGAATTAGCAAAGTTATAGCATTTCAAAGCCCATTTACCAAAAAATTTTGCCAGAGTATAAGGGGTTAAAGAGATAGTAGATGATAAAGAAGTACAAATCAGGAATGTAGATGATGATGGGAATTTGATTACAAAAAAACAGTGATAATCATGTAGAAATCAGTTGTAAAACAAAGCCACTTTTTGAACTATTTGTATGCAATATACAAATAGATATATGGATGATGGCAGGGACATAGGTACAGTAGGCTTTGGGAAGGAATGGAATCCAGGGCACAGTGGGGGAGCTACTTTTTTAAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCGGAGGAGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTAGGGGATAGAGCGAGACTTAGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAATAAATACAAAGACATCAAAATTAGTAGCTTAAAAAGAGAGGAGGCTGGCCGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGCAGATCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCATTGCACTTTAGCCTGGGCAACAAGAGCCAGACTTCATCACAAAAAAAAAGAAAAAAGAGAGAGGAGACTGAGAATAACTTCAGAAGCAATGCATGAGAAGAGGTCCAAAACCAGATTATAAATGTGATCATACCAAAAAGCAGAGCTTCTTACAAGACCTCCTCGTCCTCTGATCCTAGGAGTCTAATTAATTCACTGTTGCTAAATTTTCTGTGATTTAAAGAAAAATTAAAACTAAACTTTACCTTCACATCTTTTTCCTCCTCCTTTAGCATATCTTCCAAATTAGTAGCTTTCTCTTCTACAGACATGGTTTTCTCAGTTATCTCCTTTAATTTTGTTTGTATTATCTCATTATGATTTTTAGTTTTTTGTAACCTGAAGAGGGTTTATCACAAAAAGATAGAAAACGTGCCTAAAAAGCATTTCATACAAACAAATAATAGTTTATCCTAATATTTATTTGTATAACTTGAAGGGGTTTTTTGCGTAAACCTTTTTATTACCACTACATATTTAATAGACCATAAAAATATGGCTTCTGAGTCTTTGTGATGAAAATATGAGTAAAATTTTTTTAAGTTTAATAACGTAGTAGCTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGCTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAAAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAGTAGTAGCTAAAATATTGCAATTATTTAAACAACAAATAGTCTTAAGTATTTAATAATTTTCTAGATATAGTAAAAAATAATCATAAACATATTTAGATAGTTTTTTTCTTACCTTGCTGTTTCTTCATGAATGTCCTTCTTTATCTTGGAAATATTTTTCCTCAGAGCTTCTAAATCACTGGAAGTTCTATTCACAGTGGCTTTTAAAGAATCCAGCTATTTATTAGTTAACAGACAGAAATTATATATTTACTCTGTATCTTATAACTTATTTCATTTCTGAGTTTTATTCTGCCCACTTTAAGTTCTAACCTACATCACACCCACAAAAGTAGTAGCCATTTTTTTATATTTAATATATAAACAGATTTCCATATTGATCTGCTATCAAATTTTAATTGGCTTTGTTGTATAATCCTAGCAAATTATAGAGAACACATATGTGTTGAAAGTAAATACAGAAATGTCTAATATCACTAGACCTGCTCAGAAAGAGCACATCCCCAAAGTCCAGATAAGCTAATATATATGTGCTCATAAGAATCATAAGTTTAACTGGATTTGAAAAATCTCAAAAGATTCTAATATATCAGACTTCTAATAACTACATTTTACTGTTAATCAATAGTAAACTATATTTTACTATTAATCAAAATTATTTAAACAGAAAATCTAAGATACAAATTTTCTTTTTTATTAAGGACCTTTGCAAAAACCCTAAACTCTCCACCAAATACTCTCAGAACAAATTCAGTAAGGTTTCTGGATACAATATCAATATACAAAACCAGTTACATTCTATACACTTACAACAAGCAATCCAAAAAAGAAATCAAGAAAACAATCCCATTTACAATGGCATCAAAAAGAATAAAATACTTAGGAATAAATTTAACCAAGGAAGAAAAAGATCTGTACACTAAAAACTACAAAACATTGATGAGAGAAATTGTAGAGGACATAAAGATATCCTGTGTTCATGGATTGGAAGAATTAATACTGTTAACATGGTCATACTATTCAAAGCGATCTACAGATTTGTGAAAGTTGTCAAAATCAAAATGGAGTCACTTGTGTCAAACCCTGACAAAACTGAGCTGGGGAAGGCCATGAAGAGAGAGTTCTCATACATATTTGCCCAATAACAAGAACTATCCCAAGAGACTCTGCCAGAACCACAGCCTTGCATAAAGACCACTGCAACCTTGTACAAAACCCTTCTACAAAGACATCTGCCCAGCAACTGACTGATCAACCTTGGACTGACACTACCCTAATTGATTCCTATAGCCAAGGATTATTATTTTAATACAACTTAGGTAAAGTTACTCATTTTACCTTTAAAAACTTTTGCCTTCCTTTATCTCCCTAGATATGCCTATAATCTGTCATAGCCTGTATATACTGGATTTTCAAATTCCCTGCTCATTCCTAATTAAGCTCAATATTTTTAGAGGGCCTCTCTCTGTTATTTAGGTTGACAGATTCAATACAATATCAAAATTCCAATGTCATTCTTCACTGAAACAGAAAAACAATTCTAAAATTCATATGGAACTATAAAAGATCCCAAATAGCTCAAGTAATCTTAAGCAGAAAGAACAAAGCTGGAGGCAACATACTTTTTTATTTAAAATTGTATCACAAAGCTAAACTAATCAAAACAAAATAGTGCAGTCATCCATTGGCATCCACAGGGGATTGGTTCCAGGATCCCTCGCAGATACCAAAATCTACGGATGTGTAGGTCCCTTATATAAAATGACATGTATTTGCATATAACCTATGTACAGCCTCCTGTATACTTTAAATAATCTCTTGATTATTTTTAACACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAATTTTCATATTTTTAAAATTTGTTTCCCTTTTTATTGTTGTATTATTTTTATTGGGTTTCTTTTCTGAATATTTTTTATCAATTGTTGGTTGAATCTACACATGCAGAATCCATGGATAAGGAAGGCTGACTGTACTGGCAAAAAAAAAAAAACCAGACACACAGAAAAATGGAACAGAATAGAGAACCCGGAAATAAACCCATGCATATATGATCAACTAATTTTCAGTAAATGTGTCAAGAATACACAATGGGGAAAGGATAGTCTCTTCAATCAATGATGTTAAGAAAACTGGATAGCCACACGCAAAA | 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| pathogenic | 77,017 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 180654743, in gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | ATTAATCAAAATTATTTAAACAGAAAATCTAAGATACAAATTTTCTTTTTTATTAAGGACCTTTGCAAAAACCCTAAACTCTCCACCAAATACTCTCAGAACAAATTCAGTAAGGTTTCTGGATACAATATCAATATACAAAACCAGTTACATTCTATACACTTACAACAAGCAATCCAAAAAAGAAATCAAGAAAACAATCCCATTTACAATGGCATCAAAAAGAATAAAATACTTAGGAATAAATTTAACCAAGGAAGAAAAAGATCTGTACACTAAAAACTACAAAACATTGATGAGAGAAATTGTAGAGGACATAAAGATATCCTGTGTTCATGGATTGGAAGAATTAATACTGTTAACATGGTCATACTATTCAAAGCGATCTACAGATTTGTGAAAGTTGTCAAAATCAAAATGGAGTCACTTGTGTCAAACCCTGACAAAACTGAGCTGGGGAAGGCCATGAAGAGAGAGTTCTCATACATATTTGCCCAATAACAAGAACTATCCCAAGAGACTCTGCCAGAACCACAGCCTTGCATAAAGACCACTGCAACCTTGTACAAAACCCTTCTACAAAGACATCTGCCCAGCAACTGACTGATCAACCTTGGACTGACACTACCCTAATTGATTCCTATAGCCAAGGATTATTATTTTAATACAACTTAGGTAAAGTTACTCATTTTACCTTTAAAAACTTTTGCCTTCCTTTATCTCCCTAGATATGCCTATAATCTGTCATAGCCTGTATATACTGGATTTTCAAATTCCCTGCTCATTCCTAATTAAGCTCAATATTTTTAGAGGGCCTCTCTCTGTTATTTAGGTTGACAGATTCAATACAATATCAAAATTCCAATGTCATTCTTCACTGAAACAGAAAAACAATTCTAAAATTCATATGGAACTATAAAAGATCCCAAATAGCTCAAGTAATCTTAAGCAGAAAGAACAAAGCTGGAGGCAACATACTTTTTTATTTAAAATTGTATCACAAAGCTAAACTAATCAAAACAAAATAGTGCAGTCATCCATTGGCATCCACAGGGGATTGGTTCCAGGATCCCTCGCAGATACCAAAATCTACGGATGTGTAGGTCCCTTATATAAAATGACATGTATTTGCATATAACCTATGTACAGCCTCCTGTATACTTTAAATAATCTCTTGATTATTTTTAACACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAATTTTCATATTTTTAAAATTTGTTTCCCTTTTTATTGTTGTATTATTTTTATTGGGTTTCTTTTCTGAATATTTTTTATCAATTGTTGGTTGAATCTACACATGCAGAATCCATGGATAAGGAAGGCTGACTGTACTGGCAAAAAAAAAAAAACCAGACACACAGAAAAATGGAACAGAATAGAGAACCCGGAAATAAACCCATGCATATATGATCAACTAATTTTCAGTAAATGTGTCAAGAATACACAATGGGGAAAGGATAGTCTCTTCAATCAATGATGTTAAGAAAACTGGATAGCCACACGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAATTGGGCTTTTCTCTGGTACCATATACAAAAATTAATTCAAAATGAATTAAAGACTTAAATATAAGACCTGACACTGTAAAACTTCTCAAAGAAAACACAGGAGAAAAGCTCCTTGACATTGGTATCTGTAATGATTTTTTGAATTTGACACCAAAATTACAGGCAACAAAAGCAAAAATAAACAAGCAGGACTACATCAAACTAAAAACTTTCTTTAAGGAAAAGGAACCACCAACAAAATGAAAAGGTAACCTACAGAATGGAAGAAAATATTTGCAAACCATTTACCTGTGATGTGAATGGCGCCCCGTGGTGCTTAATCAGGGGTTTAATCAGAGTATCCCAAAAGTTCCACAAACAAAGAGACATTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAACTAGAAGTAGTTTCTTTATCACAGGAAAAGCTTTATGCTTATTTTATATTTTATAGTGATTTGTCGTGAACATACAAGCCAGTCTTTTTTGAGTTGACATACCTCACCCTTCAGCTGAATTCTACTAGTTTCATGGTCCTGATATGCCGTTCTACATTTTAAAAGTTTACGATCAGCCACAGAAATTCTTTTCTCAAACTCTGTGTTATTCCCAATCTCACTTTCCAAAAACTTGATCTTTTCTTTAACCAAATTTTCTTTTTCTCTCGTTTCCTGCTTTATCCTTGCTAATTCCTAGGATTAAAACAAATATGTTTACTTAAATATATGTTTAAACTGAGAAAACTAAAAGGAATTTAGTTTCTATTTTTCTATTATTACATTTAGTACTTATTTTACCAAAACTTCTTAGAAGACATTTTTAAATACTTTTATATTAATAAAAACAAAATATTAGTATGCTACATATTAATGTCTATAAATTCATATTGTTAAATGTCTCTGTTTTCTTTCATATATCTGGAATTTTGCTAAAGAGATGAGAAAAATGGTTATGCTTTTATATATGAAAGGTAAAAACCTACAAATGTAACAGTGTTGAATATTTTTCACATGGAAAGCGGGGTTTCAATGAAGTTTTCCAAATATTTTACAGACCGGTTTTTTTTTAGTGTTTTGAAAATAGCATTTTAGTTATTGGTTTCAATAGGAATGTCTTCACTCAGGCCTTTCACTGGTCGTAGAGACAATAATAAATAGAATACACAAAACACTGTAACTGAAATGTGGACAAAGTACCATGGGAACAAAGAGATGATGAATTCTTTCCAAGAGGAGTCATTAGTCGACATTATACTTTCCTGGCTTTCCAGGATAGGGAAGAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGTAGAAGAAGAAAAAAGACGTGCCCAAGAGGCAACATTTGAGTCAGGCTTACAAACATGAATGGGGTTGCATAAATACTCTAATGTAGTTAAAGTGTAGGGTGGGAAGGCAGGGGTGCAAAAGGAATATATTAAGAAGGGTTGGGGTCCAGATGAAAGAGATAAAGCTGGAAAGGTAGGGTTTAGGGCCAAATTGTGAAAAAATTCAAATGTCATGTTAAAGATCAACTTTTAAGCAATGTGAAGCAAAAAGATTTCAAAGCTGGGAAATAAAAAGATTAGATGTTGTTTTTACAAGTGATGCTGATGGCAATAAGTTGGATGAATTAGAAAAAAAATTACCCTAATGTGTATTACTTGCATGTATTCCAAAATGAGGTCCTTCCAAACAACTAATCACAGGAGATTGGGGGAGGAGGTATGTGTTCTGAAATCAACAGGTTTTAGAAATGCTGCATGTATACATATTAGCATATTAAATGGCTACACATCTGAGATATATTTTAAAAAGGAAATTTTAAAGTTGTTTAGTTTTCAAGTTGTTTAATCCAATTTTTAAGTTGTTCTAAATATTTACTGTGTTCATTCACTCAAAAGACACGTCAAAACTTCCTAAGTTTAAATATTTCAGAATATGAATCCAGAGTTTCTTGCCTTATGATTTTTTCTACCACTTAATCAGATGCTTTAATTCTACTTCAACATCATACTTAATAGTGCTATGCATCATAAAATTTTCATATAGGTAATACTAAGTAATATTTTAAAACTTCTACACTGTAATAAAAGCATAGTAGAAAAATATTTTTCCACTTCTACACGTTGTTTCTTTTAAGAATACAATTTCAGGATTTTATGACCAGACCCCTGAAAAGAAAATGCTGAGAAGGCAGGAATGAACTGTTTTGCAGGAAGAGGAACAAAAGAGTATAATATCAGTTAGGAGATAAAATATTCCACCCTCCAATATGCTACCGTCAGAGGCATTTGAACCATAGCAACTCCATCTTGAAGAGGAGCAGCGTTAACATAAGGCTGCGACCTACGGGGCTGCATTCCCAGACAGGCAATCTAAGTCACAGGATGAGACAGGAGGTTGGCTCAAGATACAGGTCATAAAGAACTTGCTGATTAAAAAGTTTGCAGTAAAGAAACCAGCTAAAACCCCCCCTGACCAAGATGGAAAAGAGAGTGACCTCTGGTCATTTTCACTGCTTATTATATGCT | ATTAATCAAAATTATTTAAACAGAAAATCTAAGATACAAATTTTCTTTTTTATTAAGGACCTTTGCAAAAACCCTAAACTCTCCACCAAATACTCTCAGAACAAATTCAGTAAGGTTTCTGGATACAATATCAATATACAAAACCAGTTACATTCTATACACTTACAACAAGCAATCCAAAAAAGAAATCAAGAAAACAATCCCATTTACAATGGCATCAAAAAGAATAAAATACTTAGGAATAAATTTAACCAAGGAAGAAAAAGATCTGTACACTAAAAACTACAAAACATTGATGAGAGAAATTGTAGAGGACATAAAGATATCCTGTGTTCATGGATTGGAAGAATTAATACTGTTAACATGGTCATACTATTCAAAGCGATCTACAGATTTGTGAAAGTTGTCAAAATCAAAATGGAGTCACTTGTGTCAAACCCTGACAAAACTGAGCTGGGGAAGGCCATGAAGAGAGAGTTCTCATACATATTTGCCCAATAACAAGAACTATCCCAAGAGACTCTGCCAGAACCACAGCCTTGCATAAAGACCACTGCAACCTTGTACAAAACCCTTCTACAAAGACATCTGCCCAGCAACTGACTGATCAACCTTGGACTGACACTACCCTAATTGATTCCTATAGCCAAGGATTATTATTTTAATACAACTTAGGTAAAGTTACTCATTTTACCTTTAAAAACTTTTGCCTTCCTTTATCTCCCTAGATATGCCTATAATCTGTCATAGCCTGTATATACTGGATTTTCAAATTCCCTGCTCATTCCTAATTAAGCTCAATATTTTTAGAGGGCCTCTCTCTGTTATTTAGGTTGACAGATTCAATACAATATCAAAATTCCAATGTCATTCTTCACTGAAACAGAAAAACAATTCTAAAATTCATATGGAACTATAAAAGATCCCAAATAGCTCAAGTAATCTTAAGCAGAAAGAACAAAGCTGGAGGCAACATACTTTTTTATTTAAAATTGTATCACAAAGCTAAACTAATCAAAACAAAATAGTGCAGTCATCCATTGGCATCCACAGGGGATTGGTTCCAGGATCCCTCGCAGATACCAAAATCTACGGATGTGTAGGTCCCTTATATAAAATGACATGTATTTGCATATAACCTATGTACAGCCTCCTGTATACTTTAAATAATCTCTTGATTATTTTTAACACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAATTTTCATATTTTTAAAATTTGTTTCCCTTTTTATTGTTGTATTATTTTTATTGGGTTTCTTTTCTGAATATTTTTTATCAATTGTTGGTTGAATCTACACATGCAGAATCCATGGATAAGGAAGGCTGACTGTACTGGCAAAAAAAAAAAAACCAGACACACAGAAAAATGGAACAGAATAGAGAACCCGGAAATAAACCCATGCATATATGATCAACTAATTTTCAGTAAATGTGTCAAGAATACACAATGGGGAAAGGATAGTCTCTTCAATCAATGATGTTAAGAAAACTGGATAGCCACACGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAATTGGGCTTTTCTCTGGTACCATATACAAAAATTAATTCAAAATGAATTAAAGACTTAAATATAAGACCTGACACTGTAAAACTTCTCAAAGAAAACACAGGAGAAAAGCTCCTTGACATTGGTATCTGTAATGATTTTTTGAATTTGACACCAAAATTACAGGCAACAAAAGCAAAAATAAACAAGCAGGACTACATCAAACTAAAAACTTTCTTTAAGGAAAAGGAACCACCAACAAAATGAAAAGGTAACCTACAGAATGGAAGAAAATATTTGCAAACCATTTACCTGTGATGTGAATGGCGCCCCGTGGTGCTTAATCAGGGGTTTAATCAGAGTATCCCAAAAGTTCCACAAACAAAGAGACATTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAACTAGAAGTAGTTTCTTTATCACAGGAAAAGCTTTATGCTTATTTTATATTTTATAGTGATTTGTCGTGAACATACAAGCCAGTCTTTTGAGTTGACATACCTCACCCTTCAGCTGAATTCTACTAGTTTCATGGTCCTGATATGCCGTTCTACATTTTAAAAGTTTACGATCAGCCACAGAAATTCTTTTCTCAAACTCTGTGTTATTCCCAATCTCACTTTCCAAAAACTTGATCTTTTCTTTAACCAAATTTTCTTTTTCTCTCGTTTCCTGCTTTATCCTTGCTAATTCCTAGGATTAAAACAAATATGTTTACTTAAATATATGTTTAAACTGAGAAAACTAAAAGGAATTTAGTTTCTATTTTTCTATTATTACATTTAGTACTTATTTTACCAAAACTTCTTAGAAGACATTTTTAAATACTTTTATATTAATAAAAACAAAATATTAGTATGCTACATATTAATGTCTATAAATTCATATTGTTAAATGTCTCTGTTTTCTTTCATATATCTGGAATTTTGCTAAAGAGATGAGAAAAATGGTTATGCTTTTATATATGAAAGGTAAAAACCTACAAATGTAACAGTGTTGAATATTTTTCACATGGAAAGCGGGGTTTCAATGAAGTTTTCCAAATATTTTACAGACCGGTTTTTTTTTAGTGTTTTGAAAATAGCATTTTAGTTATTGGTTTCAATAGGAATGTCTTCACTCAGGCCTTTCACTGGTCGTAGAGACAATAATAAATAGAATACACAAAACACTGTAACTGAAATGTGGACAAAGTACCATGGGAACAAAGAGATGATGAATTCTTTCCAAGAGGAGTCATTAGTCGACATTATACTTTCCTGGCTTTCCAGGATAGGGAAGAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGTAGAAGAAGAAAAAAGACGTGCCCAAGAGGCAACATTTGAGTCAGGCTTACAAACATGAATGGGGTTGCATAAATACTCTAATGTAGTTAAAGTGTAGGGTGGGAAGGCAGGGGTGCAAAAGGAATATATTAAGAAGGGTTGGGGTCCAGATGAAAGAGATAAAGCTGGAAAGGTAGGGTTTAGGGCCAAATTGTGAAAAAATTCAAATGTCATGTTAAAGATCAACTTTTAAGCAATGTGAAGCAAAAAGATTTCAAAGCTGGGAAATAAAAAGATTAGATGTTGTTTTTACAAGTGATGCTGATGGCAATAAGTTGGATGAATTAGAAAAAAAATTACCCTAATGTGTATTACTTGCATGTATTCCAAAATGAGGTCCTTCCAAACAACTAATCACAGGAGATTGGGGGAGGAGGTATGTGTTCTGAAATCAACAGGTTTTAGAAATGCTGCATGTATACATATTAGCATATTAAATGGCTACACATCTGAGATATATTTTAAAAAGGAAATTTTAAAGTTGTTTAGTTTTCAAGTTGTTTAATCCAATTTTTAAGTTGTTCTAAATATTTACTGTGTTCATTCACTCAAAAGACACGTCAAAACTTCCTAAGTTTAAATATTTCAGAATATGAATCCAGAGTTTCTTGCCTTATGATTTTTTCTACCACTTAATCAGATGCTTTAATTCTACTTCAACATCATACTTAATAGTGCTATGCATCATAAAATTTTCATATAGGTAATACTAAGTAATATTTTAAAACTTCTACACTGTAATAAAAGCATAGTAGAAAAATATTTTTCCACTTCTACACGTTGTTTCTTTTAAGAATACAATTTCAGGATTTTATGACCAGACCCCTGAAAAGAAAATGCTGAGAAGGCAGGAATGAACTGTTTTGCAGGAAGAGGAACAAAAGAGTATAATATCAGTTAGGAGATAAAATATTCCACCCTCCAATATGCTACCGTCAGAGGCATTTGAACCATAGCAACTCCATCTTGAAGAGGAGCAGCGTTAACATAAGGCTGCGACCTACGGGGCTGCATTCCCAGACAGGCAATCTAAGTCACAGGATGAGACAGGAGGTTGGCTCAAGATACAGGTCATAAAGAACTTGCTGATTAAAAAGTTTGCAGTAAAGAAACCAGCTAAAACCCCCCCTGACCAAGATGGAAAAGAGAGTGACCTCTGGTCATTTTCACTGCTTATTATATGCTNN | benign | 77,023 |
A genetic variant on chromosome 3, position 180654860, affects the gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | TCTGGATACAATATCAATATACAAAACCAGTTACATTCTATACACTTACAACAAGCAATCCAAAAAAGAAATCAAGAAAACAATCCCATTTACAATGGCATCAAAAAGAATAAAATACTTAGGAATAAATTTAACCAAGGAAGAAAAAGATCTGTACACTAAAAACTACAAAACATTGATGAGAGAAATTGTAGAGGACATAAAGATATCCTGTGTTCATGGATTGGAAGAATTAATACTGTTAACATGGTCATACTATTCAAAGCGATCTACAGATTTGTGAAAGTTGTCAAAATCAAAATGGAGTCACTTGTGTCAAACCCTGACAAAACTGAGCTGGGGAAGGCCATGAAGAGAGAGTTCTCATACATATTTGCCCAATAACAAGAACTATCCCAAGAGACTCTGCCAGAACCACAGCCTTGCATAAAGACCACTGCAACCTTGTACAAAACCCTTCTACAAAGACATCTGCCCAGCAACTGACTGATCAACCTTGGACTGACACTACCCTAATTGATTCCTATAGCCAAGGATTATTATTTTAATACAACTTAGGTAAAGTTACTCATTTTACCTTTAAAAACTTTTGCCTTCCTTTATCTCCCTAGATATGCCTATAATCTGTCATAGCCTGTATATACTGGATTTTCAAATTCCCTGCTCATTCCTAATTAAGCTCAATATTTTTAGAGGGCCTCTCTCTGTTATTTAGGTTGACAGATTCAATACAATATCAAAATTCCAATGTCATTCTTCACTGAAACAGAAAAACAATTCTAAAATTCATATGGAACTATAAAAGATCCCAAATAGCTCAAGTAATCTTAAGCAGAAAGAACAAAGCTGGAGGCAACATACTTTTTTATTTAAAATTGTATCACAAAGCTAAACTAATCAAAACAAAATAGTGCAGTCATCCATTGGCATCCACAGGGGATTGGTTCCAGGATCCCTCGCAGATACCAAAATCTACGGATGTGTAGGTCCCTTATATAAAATGACATGTATTTGCATATAACCTATGTACAGCCTCCTGTATACTTTAAATAATCTCTTGATTATTTTTAACACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAATTTTCATATTTTTAAAATTTGTTTCCCTTTTTATTGTTGTATTATTTTTATTGGGTTTCTTTTCTGAATATTTTTTATCAATTGTTGGTTGAATCTACACATGCAGAATCCATGGATAAGGAAGGCTGACTGTACTGGCAAAAAAAAAAAAACCAGACACACAGAAAAATGGAACAGAATAGAGAACCCGGAAATAAACCCATGCATATATGATCAACTAATTTTCAGTAAATGTGTCAAGAATACACAATGGGGAAAGGATAGTCTCTTCAATCAATGATGTTAAGAAAACTGGATAGCCACACGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAATTGGGCTTTTCTCTGGTACCATATACAAAAATTAATTCAAAATGAATTAAAGACTTAAATATAAGACCTGACACTGTAAAACTTCTCAAAGAAAACACAGGAGAAAAGCTCCTTGACATTGGTATCTGTAATGATTTTTTGAATTTGACACCAAAATTACAGGCAACAAAAGCAAAAATAAACAAGCAGGACTACATCAAACTAAAAACTTTCTTTAAGGAAAAGGAACCACCAACAAAATGAAAAGGTAACCTACAGAATGGAAGAAAATATTTGCAAACCATTTACCTGTGATGTGAATGGCGCCCCGTGGTGCTTAATCAGGGGTTTAATCAGAGTATCCCAAAAGTTCCACAAACAAAGAGACATTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAACTAGAAGTAGTTTCTTTATCACAGGAAAAGCTTTATGCTTATTTTATATTTTATAGTGATTTGTCGTGAACATACAAGCCAGTCTTTTTTGAGTTGACATACCTCACCCTTCAGCTGAATTCTACTAGTTTCATGGTCCTGATATGCCGTTCTACATTTTAAAAGTTTACGATCAGCCACAGAAATTCTTTTCTCAAACTCTGTGTTATTCCCAATCTCACTTTCCAAAAACTTGATCTTTTCTTTAACCAAATTTTCTTTTTCTCTCGTTTCCTGCTTTATCCTTGCTAATTCCTAGGATTAAAACAAATATGTTTACTTAAATATATGTTTAAACTGAGAAAACTAAAAGGAATTTAGTTTCTATTTTTCTATTATTACATTTAGTACTTATTTTACCAAAACTTCTTAGAAGACATTTTTAAATACTTTTATATTAATAAAAACAAAATATTAGTATGCTACATATTAATGTCTATAAATTCATATTGTTAAATGTCTCTGTTTTCTTTCATATATCTGGAATTTTGCTAAAGAGATGAGAAAAATGGTTATGCTTTTATATATGAAAGGTAAAAACCTACAAATGTAACAGTGTTGAATATTTTTCACATGGAAAGCGGGGTTTCAATGAAGTTTTCCAAATATTTTACAGACCGGTTTTTTTTTAGTGTTTTGAAAATAGCATTTTAGTTATTGGTTTCAATAGGAATGTCTTCACTCAGGCCTTTCACTGGTCGTAGAGACAATAATAAATAGAATACACAAAACACTGTAACTGAAATGTGGACAAAGTACCATGGGAACAAAGAGATGATGAATTCTTTCCAAGAGGAGTCATTAGTCGACATTATACTTTCCTGGCTTTCCAGGATAGGGAAGAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGTAGAAGAAGAAAAAAGACGTGCCCAAGAGGCAACATTTGAGTCAGGCTTACAAACATGAATGGGGTTGCATAAATACTCTAATGTAGTTAAAGTGTAGGGTGGGAAGGCAGGGGTGCAAAAGGAATATATTAAGAAGGGTTGGGGTCCAGATGAAAGAGATAAAGCTGGAAAGGTAGGGTTTAGGGCCAAATTGTGAAAAAATTCAAATGTCATGTTAAAGATCAACTTTTAAGCAATGTGAAGCAAAAAGATTTCAAAGCTGGGAAATAAAAAGATTAGATGTTGTTTTTACAAGTGATGCTGATGGCAATAAGTTGGATGAATTAGAAAAAAAATTACCCTAATGTGTATTACTTGCATGTATTCCAAAATGAGGTCCTTCCAAACAACTAATCACAGGAGATTGGGGGAGGAGGTATGTGTTCTGAAATCAACAGGTTTTAGAAATGCTGCATGTATACATATTAGCATATTAAATGGCTACACATCTGAGATATATTTTAAAAAGGAAATTTTAAAGTTGTTTAGTTTTCAAGTTGTTTAATCCAATTTTTAAGTTGTTCTAAATATTTACTGTGTTCATTCACTCAAAAGACACGTCAAAACTTCCTAAGTTTAAATATTTCAGAATATGAATCCAGAGTTTCTTGCCTTATGATTTTTTCTACCACTTAATCAGATGCTTTAATTCTACTTCAACATCATACTTAATAGTGCTATGCATCATAAAATTTTCATATAGGTAATACTAAGTAATATTTTAAAACTTCTACACTGTAATAAAAGCATAGTAGAAAAATATTTTTCCACTTCTACACGTTGTTTCTTTTAAGAATACAATTTCAGGATTTTATGACCAGACCCCTGAAAAGAAAATGCTGAGAAGGCAGGAATGAACTGTTTTGCAGGAAGAGGAACAAAAGAGTATAATATCAGTTAGGAGATAAAATATTCCACCCTCCAATATGCTACCGTCAGAGGCATTTGAACCATAGCAACTCCATCTTGAAGAGGAGCAGCGTTAACATAAGGCTGCGACCTACGGGGCTGCATTCCCAGACAGGCAATCTAAGTCACAGGATGAGACAGGAGGTTGGCTCAAGATACAGGTCATAAAGAACTTGCTGATTAAAAAGTTTGCAGTAAAGAAACCAGCTAAAACCCCCCCTGACCAAGATGGAAAAGAGAGTGACCTCTGGTCATTTTCACTGCTTATTATATGCTAATTATGATGCATTAGTCTGCTAAAAGACACTCCCACCAGCACCATGGCAGTTTTCAAATGCCCTAGCAATGTCAGGGAGTTACCCTATATGGTCTAAAAGGGGGAGGCATGAATAA 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| pathogenic | 77,025 |
Gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit) variant at chromosome 3, position 180659576—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['CCDC39-related_disorder', 'Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | ATTAAAATCAGACAGAAATAACATCCCACTGCACCCCTTTTATGAGCTGTGTACTCATGTCTTGATACAGCTTGCTATTGCCACAAGCAGCTATAAATTAACCTAATAATGCCTCAGCAGATACTATAACCCACACCCTGCAGCTCAACAATGTATAGCCAATCAATAGCTGATGTTATTTCAATGTAAATTCTTGATAAACAACTCAGGAACTCGCTCTTTTTTCCCTCTTTAAAAATCAACTTGTAACTGCTGCTAATTGGAGTGTATATTCAGGGCAACTTGAATCTATACTCCCAGGTTCCCAGGAATCAATCCTCAAGCTTGGCCAAAAGAAACTCTGCTTCCATTAATTTTGCTTCAGCTTCTTCCTTGTAAGTCAACAGCTTAATGTTTGAAAGCAATGAGAAGTTAAGAAATATTAATAGCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGGTGGATTGCCTGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAAGAGTGAAACTCAGTTTCAAAAAAAAAAGGTAGTATCAGCATTAATTAAAAGAACCTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAGAGAACCTCTGCCAGGCGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATCCAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCAGGTCACTGCACTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTAAGAGAACCTCATAGTTAAGATTGGTTCTCCTTTGTCCCTCCTAGGGAGGTATAACCAGTTTTGTTGATAAAATGTTGGTTACTTACAGAAATTGAAAATATAACAACCAAAAGTAAACCACACCCAGATACCAGAATTTAAACTCCCAGTAGCCTGAGCTGCTTGCCAAATGCCTTTCCATGGAGTAGATAGAATTTAACCCATCTTCTCACCTGACTCTGAATTCCTTCTCTTTCTCAAATCTTCCCACTTTTATTCCCCATTATTTCATTCCTTAATGATTTTCCAAAAACATTCTCCTAAATTACCTCTGAAAATAACAAGAGATAACACTTGGTCTGTGTTATCAGTGCAGTATTCCCCGCTTCCAAGCCTCTTTGTCATTATTGGTGTCTCAGCTTCAAAAGTGAAACTTTACTGCAGTCTAGGTTTCTTTTCTGACTCCTTGTCCCTTGGCTGTTCATGGAGGTTCCATTTCCCTACTGTAACTTATTGCCAAATAGCATACACATTAAATCCAAGGGACCTTGGACAGCCATGTGTAAGTCAGGGCATTGGTTTTATTGCCAGAACAGTATCTACTGACTCTTTCTTGTTCCGCAATTCTGAGATGACAGGATCCAGTGTTTGGAGTTATAATACTACACTCAAATAATCTTCATCACATTTCCAAATGGATATAGAGTCAGCTTTCAAAAATATTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAATAACAATGTGATTTACATTTGGAATAATGAGTTAAATACAAAAGAGACAAATGCAGCTGAACATTACAAGGACCAAACAACTACTTTACCAAAGCACAGTTATCTATGTCTCCATCCCTCTTCTGCATCTGTTCTATTGTGTTCTCCCATTGTTTAATGAGTTCTTGTCTTTCATTATGAATCTTACGAAAATCTTGTGCTGCTTTATCCAATTCTAACTGTCAAACAGAGAGCAAAGAACATTTCTGTGAATTTAAGTGGTTTTGCAAACATCACCTTGAAAATTAAGAAATAAAAATCTTCCTTAAACTAACCTGTGCGCTTATAGTCTCTGTAAGTTCGTTGTCAAGTATCTTTCTTTTCTGATTACATTCCAAAGTTAGTCTTTCTAATTGCAGAGTCAGTGCCTATGATGTAATTATATACAGATACTTATAATTCTCATTCTATTAATTTAAATGTTATTAGTGTATCTAACATTAAATAGTATTACACTATACATTTACATTTATTTTATATCTAAAACTGTGAAATAATAAATATCTTTCTTATCTTTTAACCCCAAAAAGCTAATCTAATGTGTTTGCATATAGCTGCATAAAAACTCAATTGTTTCTAAAATGACTTTTAATATTTTTAAAGTAAATTAGAAAAAAGATTAAGTTATAATTTCCTATTTGAAAGTTTTAAAATAATGCATTGGTATTAAATCTACTAGAAAATAGCATGTTTTATAATACTAGCTTTATTAGTATCACCAGATATAAGTAGATTTTAAGTGATTTTTATAACATAATCAATAGCACTACAGTCTCAAATCAGCAAAAACTACATGTAATATTCAAACTACATTTTAGGCAAAATAGCTAAAATATATTAAAATAGTTCTAGTGGAAAACTTTCTCTTCTGAAATGCTTTTGAGCATCCTTATAAATCAGGATATTCTTAACCTGCGATCCATGAATCCTCAAATAATCAAAGGGAATCAGAGAATCTATGAAACAGTCAGCAATATTTTATGGGTATTTGAATATAGTCATTTTTTCTACAGAGAAGACATTTGGCTTTATTAGCTTCTCCAAGAAGCCTCTGACTCAGAAGTTTAAGAATTGCTGCCTTAAAAATCCTAAGTATAACTTTAGGTAAATAGGTTGACATACTACAGAGTTAGAGAAAACCTAACAGTTACAATTTGTAATTTCTCACCCTGATTTTATTATCATCTTGTTGTGCATACTTCTGGAGAGTGAGAGCATCACTATCTTTATGAGCTGATTCTTCTAACCAGGCCTCCAATGCTTGCTGGTCCCAGTTCATTTGACATTTCAAACCATCCAATTTTTGAGTGGCTTTAAATATGCCATTCTAATTTCCAAAGAGAGAGAGAAAAGGGGAGATTACAAAACATTACTTACTATACAGACTAAAATAAAACATACCTTTATATACTATGGAGCAAAATTAAAAATGAGGAAATCCTGTCCCTGCCTTCCAGATGTTTATAATATGCCATATTTTAATAATATAAACTATAATTATATAGCTTGTATCTTAATTCTTTCATTGTAAAATAGAGGAGAGATGACTATACAAAGTCAAGAACAGTAGTTGAGCCAAAGCTTGCTTTAAAAGCCTTTAGGCTTTAAGGTAGCTCCCTCACAGCAACTGCATTAATCATTCCACCAAAGCCACCCCAAATATATATGCAATCATAATTAAAATAATATGTTTGGTATGCTAACTCAAATCCAAGACAAGTATCCTTCAGCCCCATTTCCAATCATATTGTTTGCCCTAAGAAGTCTCTTATAGAGAAATTTTGGAAACATTTCTAACTGAAGTAAATATAGTAAAAGAGATAAAAACATTTATGTATATTTAGTCACTTAACAAATCTAGACTCATAAAAAAACAGAGACAACTATATAAACAAATACAAATTAATAAGTATGTAATTATACACAAAGATTACATTATAAAATATGTAAGTGTATTTCCATATGTATATGCACATGTAAAGAGAAGAATCAGAATTTGGAAAGAGCTCCCAAATCAAGTAACTATAAACTAAAGAAAAGACAGAAATAGGTTAAAGTAGTTTAATGTTAGAGTCACAAAACTGATAAATCAATATGAAAGGTCAATATTTTAAATGAAATTCAAAACTAAAAGTATTTTTTAAAATGTGGCTGTTAAAAATCTAACACTTACATATAAACCACGCCTAGTATTTTATAACAGGCAGCAAGCATGGTACTTT 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ATTAAAATCAGACAGAAATAACATCCCACTGCACCCCTTTTATGAGCTGTGTACTCATGTCTTGATACAGCTTGCTATTGCCACAAGCAGCTATAAATTAACCTAATAATGCCTCAGCAGATACTATAACCCACACCCTGCAGCTCAACAATGTATAGCCAATCAATAGCTGATGTTATTTCAATGTAAATTCTTGATAAACAACTCAGGAACTCGCTCTTTTTTCCCTCTTTAAAAATCAACTTGTAACTGCTGCTAATTGGAGTGTATATTCAGGGCAACTTGAATCTATACTCCCAGGTTCCCAGGAATCAATCCTCAAGCTTGGCCAAAAGAAACTCTGCTTCCATTAATTTTGCTTCAGCTTCTTCCTTGTAAGTCAACAGCTTAATGTTTGAAAGCAATGAGAAGTTAAGAAATATTAATAGCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGGTGGATTGCCTGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAAGAGTGAAACTCAGTTTCAAAAAAAAAAGGTAGTATCAGCATTAATTAAAAGAACCTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAGAGAACCTCTGCCAGGCGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATCCAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCAGGTCACTGCACTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTAAGAGAACCTCATAGTTAAGATTGGTTCTCCTTTGTCCCTCCTAGGGAGGTATAACCAGTTTTGTTGATAAAATGTTGGTTACTTACAGAAATTGAAAATATAACAACCAAAAGTAAACCACACCCAGATACCAGAATTTAAACTCCCAGTAGCCTGAGCTGCTTGCCAAATGCCTTTCCATGGAGTAGATAGAATTTAACCCATCTTCTCACCTGACTCTGAATTCCTTCTCTTTCTCAAATCTTCCCACTTTTATTCCCCATTATTTCATTCCTTAATGATTTTCCAAAAACATTCTCCTAAATTACCTCTGAAAATAACAAGAGATAACACTTGGTCTGTGTTATCAGTGCAGTATTCCCCGCTTCCAAGCCTCTTTGTCATTATTGGTGTCTCAGCTTCAAAAGTGAAACTTTACTGCAGTCTAGGTTTCTTTTCTGACTCCTTGTCCCTTGGCTGTTCATGGAGGTTCCATTTCCCTACTGTAACTTATTGCCAAATAGCATACACATTAAATCCAAGGGACCTTGGACAGCCATGTGTAAGTCAGGGCATTGGTTTTATTGCCAGAACAGTATCTACTGACTCTTTCTTGTTCCGCAATTCTGAGATGACAGGATCCAGTGTTTGGAGTTATAATACTACACTCAAATAATCTTCATCACATTTCCAAATGGATATAGAGTCAGCTTTCAAAAATATTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAATAACAATGTGATTTACATTTGGAATAATGAGTTAAATACAAAAGAGACAAATGCAGCTGAACATTACAAGGACCAAACAACTACTTTACCAAAGCACAGTTATCTATGTCTCCATCCCTCTTCTGCATCTGTTCTATTGTGTTCTCCCATTGTTTAATGAGTTCTTGTCTTTCATTATGAATCTTACGAAAATCTTGTGCTGCTTTATCCAATTCTGTCAAACAGAGAGCAAAGAACATTTCTGTGAATTTAAGTGGTTTTGCAAACATCACCTTGAAAATTAAGAAATAAAAATCTTCCTTAAACTAACCTGTGCGCTTATAGTCTCTGTAAGTTCGTTGTCAAGTATCTTTCTTTTCTGATTACATTCCAAAGTTAGTCTTTCTAATTGCAGAGTCAGTGCCTATGATGTAATTATATACAGATACTTATAATTCTCATTCTATTAATTTAAATGTTATTAGTGTATCTAACATTAAATAGTATTACACTATACATTTACATTTATTTTATATCTAAAACTGTGAAATAATAAATATCTTTCTTATCTTTTAACCCCAAAAAGCTAATCTAATGTGTTTGCATATAGCTGCATAAAAACTCAATTGTTTCTAAAATGACTTTTAATATTTTTAAAGTAAATTAGAAAAAAGATTAAGTTATAATTTCCTATTTGAAAGTTTTAAAATAATGCATTGGTATTAAATCTACTAGAAAATAGCATGTTTTATAATACTAGCTTTATTAGTATCACCAGATATAAGTAGATTTTAAGTGATTTTTATAACATAATCAATAGCACTACAGTCTCAAATCAGCAAAAACTACATGTAATATTCAAACTACATTTTAGGCAAAATAGCTAAAATATATTAAAATAGTTCTAGTGGAAAACTTTCTCTTCTGAAATGCTTTTGAGCATCCTTATAAATCAGGATATTCTTAACCTGCGATCCATGAATCCTCAAATAATCAAAGGGAATCAGAGAATCTATGAAACAGTCAGCAATATTTTATGGGTATTTGAATATAGTCATTTTTTCTACAGAGAAGACATTTGGCTTTATTAGCTTCTCCAAGAAGCCTCTGACTCAGAAGTTTAAGAATTGCTGCCTTAAAAATCCTAAGTATAACTTTAGGTAAATAGGTTGACATACTACAGAGTTAGAGAAAACCTAACAGTTACAATTTGTAATTTCTCACCCTGATTTTATTATCATCTTGTTGTGCATACTTCTGGAGAGTGAGAGCATCACTATCTTTATGAGCTGATTCTTCTAACCAGGCCTCCAATGCTTGCTGGTCCCAGTTCATTTGACATTTCAAACCATCCAATTTTTGAGTGGCTTTAAATATGCCATTCTAATTTCCAAAGAGAGAGAGAAAAGGGGAGATTACAAAACATTACTTACTATACAGACTAAAATAAAACATACCTTTATATACTATGGAGCAAAATTAAAAATGAGGAAATCCTGTCCCTGCCTTCCAGATGTTTATAATATGCCATATTTTAATAATATAAACTATAATTATATAGCTTGTATCTTAATTCTTTCATTGTAAAATAGAGGAGAGATGACTATACAAAGTCAAGAACAGTAGTTGAGCCAAAGCTTGCTTTAAAAGCCTTTAGGCTTTAAGGTAGCTCCCTCACAGCAACTGCATTAATCATTCCACCAAAGCCACCCCAAATATATATGCAATCATAATTAAAATAATATGTTTGGTATGCTAACTCAAATCCAAGACAAGTATCCTTCAGCCCCATTTCCAATCATATTGTTTGCCCTAAGAAGTCTCTTATAGAGAAATTTTGGAAACATTTCTAACTGAAGTAAATATAGTAAAAGAGATAAAAACATTTATGTATATTTAGTCACTTAACAAATCTAGACTCATAAAAAAACAGAGACAACTATATAAACAAATACAAATTAATAAGTATGTAATTATACACAAAGATTACATTATAAAATATGTAAGTGTATTTCCATATGTATATGCACATGTAAAGAGAAGAATCAGAATTTGGAAAGAGCTCCCAAATCAAGTAACTATAAACTAAAGAAAAGACAGAAATAGGTTAAAGTAGTTTAATGTTAGAGTCACAAAACTGATAAATCAATATGAAAGGTCAATATTTTAAATGAAATTCAAAACTAAAAGTATTTTTTAAAATGTGGCTGTTAAAAATCTAACACTTACATATAAACCACGCCTAGTATTTTATAACAGGCAGCAAGCATGGTACTTTNNNN | pathogenic | 77,027 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 180659737, in gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia'] | ATCAATAGCTGATGTTATTTCAATGTAAATTCTTGATAAACAACTCAGGAACTCGCTCTTTTTTCCCTCTTTAAAAATCAACTTGTAACTGCTGCTAATTGGAGTGTATATTCAGGGCAACTTGAATCTATACTCCCAGGTTCCCAGGAATCAATCCTCAAGCTTGGCCAAAAGAAACTCTGCTTCCATTAATTTTGCTTCAGCTTCTTCCTTGTAAGTCAACAGCTTAATGTTTGAAAGCAATGAGAAGTTAAGAAATATTAATAGCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGGTGGATTGCCTGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAAGAGTGAAACTCAGTTTCAAAAAAAAAAGGTAGTATCAGCATTAATTAAAAGAACCTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAGAGAACCTCTGCCAGGCGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATCCAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCAGGTCACTGCACTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTAAGAGAACCTCATAGTTAAGATTGGTTCTCCTTTGTCCCTCCTAGGGAGGTATAACCAGTTTTGTTGATAAAATGTTGGTTACTTACAGAAATTGAAAATATAACAACCAAAAGTAAACCACACCCAGATACCAGAATTTAAACTCCCAGTAGCCTGAGCTGCTTGCCAAATGCCTTTCCATGGAGTAGATAGAATTTAACCCATCTTCTCACCTGACTCTGAATTCCTTCTCTTTCTCAAATCTTCCCACTTTTATTCCCCATTATTTCATTCCTTAATGATTTTCCAAAAACATTCTCCTAAATTACCTCTGAAAATAACAAGAGATAACACTTGGTCTGTGTTATCAGTGCAGTATTCCCCGCTTCCAAGCCTCTTTGTCATTATTGGTGTCTCAGCTTCAAAAGTGAAACTTTACTGCAGTCTAGGTTTCTTTTCTGACTCCTTGTCCCTTGGCTGTTCATGGAGGTTCCATTTCCCTACTGTAACTTATTGCCAAATAGCATACACATTAAATCCAAGGGACCTTGGACAGCCATGTGTAAGTCAGGGCATTGGTTTTATTGCCAGAACAGTATCTACTGACTCTTTCTTGTTCCGCAATTCTGAGATGACAGGATCCAGTGTTTGGAGTTATAATACTACACTCAAATAATCTTCATCACATTTCCAAATGGATATAGAGTCAGCTTTCAAAAATATTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAATAACAATGTGATTTACATTTGGAATAATGAGTTAAATACAAAAGAGACAAATGCAGCTGAACATTACAAGGACCAAACAACTACTTTACCAAAGCACAGTTATCTATGTCTCCATCCCTCTTCTGCATCTGTTCTATTGTGTTCTCCCATTGTTTAATGAGTTCTTGTCTTTCATTATGAATCTTACGAAAATCTTGTGCTGCTTTATCCAATTCTAACTGTCAAACAGAGAGCAAAGAACATTTCTGTGAATTTAAGTGGTTTTGCAAACATCACCTTGAAAATTAAGAAATAAAAATCTTCCTTAAACTAACCTGTGCGCTTATAGTCTCTGTAAGTTCGTTGTCAAGTATCTTTCTTTTCTGATTACATTCCAAAGTTAGTCTTTCTAATTGCAGAGTCAGTGCCTATGATGTAATTATATACAGATACTTATAATTCTCATTCTATTAATTTAAATGTTATTAGTGTATCTAACATTAAATAGTATTACACTATACATTTACATTTATTTTATATCTAAAACTGTGAAATAATAAATATCTTTCTTATCTTTTAACCCCAAAAAGCTAATCTAATGTGTTTGCATATAGCTGCATAAAAACTCAATTGTTTCTAAAATGACTTTTAATATTTTTAAAGTAAATTAGAAAAAAGATTAAGTTATAATTTCCTATTTGAAAGTTTTAAAATAATGCATTGGTATTAAATCTACTAGAAAATAGCATGTTTTATAATACTAGCTTTATTAGTATCACCAGATATAAGTAGATTTTAAGTGATTTTTATAACATAATCAATAGCACTACAGTCTCAAATCAGCAAAAACTACATGTAATATTCAAACTACATTTTAGGCAAAATAGCTAAAATATATTAAAATAGTTCTAGTGGAAAACTTTCTCTTCTGAAATGCTTTTGAGCATCCTTATAAATCAGGATATTCTTAACCTGCGATCCATGAATCCTCAAATAATCAAAGGGAATCAGAGAATCTATGAAACAGTCAGCAATATTTTATGGGTATTTGAATATAGTCATTTTTTCTACAGAGAAGACATTTGGCTTTATTAGCTTCTCCAAGAAGCCTCTGACTCAGAAGTTTAAGAATTGCTGCCTTAAAAATCCTAAGTATAACTTTAGGTAAATAGGTTGACATACTACAGAGTTAGAGAAAACCTAACAGTTACAATTTGTAATTTCTCACCCTGATTTTATTATCATCTTGTTGTGCATACTTCTGGAGAGTGAGAGCATCACTATCTTTATGAGCTGATTCTTCTAACCAGGCCTCCAATGCTTGCTGGTCCCAGTTCATTTGACATTTCAAACCATCCAATTTTTGAGTGGCTTTAAATATGCCATTCTAATTTCCAAAGAGAGAGAGAAAAGGGGAGATTACAAAACATTACTTACTATACAGACTAAAATAAAACATACCTTTATATACTATGGAGCAAAATTAAAAATGAGGAAATCCTGTCCCTGCCTTCCAGATGTTTATAATATGCCATATTTTAATAATATAAACTATAATTATATAGCTTGTATCTTAATTCTTTCATTGTAAAATAGAGGAGAGATGACTATACAAAGTCAAGAACAGTAGTTGAGCCAAAGCTTGCTTTAAAAGCCTTTAGGCTTTAAGGTAGCTCCCTCACAGCAACTGCATTAATCATTCCACCAAAGCCACCCCAAATATATATGCAATCATAATTAAAATAATATGTTTGGTATGCTAACTCAAATCCAAGACAAGTATCCTTCAGCCCCATTTCCAATCATATTGTTTGCCCTAAGAAGTCTCTTATAGAGAAATTTTGGAAACATTTCTAACTGAAGTAAATATAGTAAAAGAGATAAAAACATTTATGTATATTTAGTCACTTAACAAATCTAGACTCATAAAAAAACAGAGACAACTATATAAACAAATACAAATTAATAAGTATGTAATTATACACAAAGATTACATTATAAAATATGTAAGTGTATTTCCATATGTATATGCACATGTAAAGAGAAGAATCAGAATTTGGAAAGAGCTCCCAAATCAAGTAACTATAAACTAAAGAAAAGACAGAAATAGGTTAAAGTAGTTTAATGTTAGAGTCACAAAACTGATAAATCAATATGAAAGGTCAATATTTTAAATGAAATTCAAAACTAAAAGTATTTTTTAAAATGTGGCTGTTAAAAATCTAACACTTACATATAAACCACGCCTAGTATTTTATAACAGGCAGCAAGCATGGTACTTTGCATATAGTAAGCCTCAGTAAGTAGCTGATGAATGAATAATGGGAAAATGTACTATTCTATTATTGTTTCATTCAAATCACAGCTCCATGTGCCTTTCACTGTCCAAAAAATACGTAAGTAAACACTAGGAAACTAATGTATGCCTTTCCCATACAAGAAA | ATCAATAGCTGATGTTATTTCAATGTAAATTCTTGATAAACAACTCAGGAACTCGCTCTTTTTTCCCTCTTTAAAAATCAACTTGTAACTGCTGCTAATTGGAGTGTATATTCAGGGCAACTTGAATCTATACTCCCAGGTTCCCAGGAATCAATCCTCAAGCTTGGCCAAAAGAAACTCTGCTTCCATTAATTTTGCTTCAGCTTCTTCCTTGTAAGTCAACAGCTTAATGTTTGAAAGCAATGAGAAGTTAAGAAATATTAATAGCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGGTGGATTGCCTGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAAGAGTGAAACTCAGTTTCAAAAAAAAAAGGTAGTATCAGCATTAATTAAAAGAACCTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAGAGAACCTCTGCCAGGCGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATCCAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCAGGTCACTGCACTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTAAGAGAACCTCATAGTTAAGATTGGTTCTCCTTTGTCCCTCCTAGGGAGGTATAACCAGTTTTGTTGATAAAATGTTGGTTACTTACAGAAATTGAAAATATAACAACCAAAAGTAAACCACACCCAGATACCAGAATTTAAACTCCCAGTAGCCTGAGCTGCTTGCCAAATGCCTTTCCATGGAGTAGATAGAATTTAACCCATCTTCTCACCTGACTCTGAATTCCTTCTCTTTCTCAAATCTTCCCACTTTTATTCCCCATTATTTCATTCCTTAATGATTTTCCAAAAACATTCTCCTAAATTACCTCTGAAAATAACAAGAGATAACACTTGGTCTGTGTTATCAGTGCAGTATTCCCCGCTTCCAAGCCTCTTTGTCATTATTGGTGTCTCAGCTTCAAAAGTGAAACTTTACTGCAGTCTAGGTTTCTTTTCTGACTCCTTGTCCCTTGGCTGTTCATGGAGGTTCCATTTCCCTACTGTAACTTATTGCCAAATAGCATACACATTAAATCCAAGGGACCTTGGACAGCCATGTGTAAGTCAGGGCATTGGTTTTATTGCCAGAACAGTATCTACTGACTCTTTCTTGTTCCGCAATTCTGAGATGACAGGATCCAGTGTTTGGAGTTATAATACTACACTCAAATAATCTTCATCACATTTCCAAATGGATATAGAGTCAGCTTTCAAAAATATTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAATAACAATGTGATTTACATTTGGAATAATGAGTTAAATACAAAAGAGACAAATGCAGCTGAACATTACAAGGACCAAACAACTACTTTACCAAAGCACAGTTATCTATGTCTCCATCCCTCTTCTGCATCTGTTCTATTGTGTTCTCCCATTGTTTAATGAGTTCTTGTCTTTCATTATGAATCTTACGAAAATCTTGTGCTGCTTTATCCAATTCTAACTGTCAAACAGAGAGCAAAGAACATTTCTGTGAATTTAAGTGGTTTTGCAAACATCACCTTGAAAATTAAGAAATAAAAATCTTCCTTAAACTAACCTGTGCGCTTATAGTCTCTGTAAGTTCGTTGTCAAGTATCTTTCTTTTCTGATTACATTCCAGTTAGTCTTTCTAATTGCAGAGTCAGTGCCTATGATGTAATTATATACAGATACTTATAATTCTCATTCTATTAATTTAAATGTTATTAGTGTATCTAACATTAAATAGTATTACACTATACATTTACATTTATTTTATATCTAAAACTGTGAAATAATAAATATCTTTCTTATCTTTTAACCCCAAAAAGCTAATCTAATGTGTTTGCATATAGCTGCATAAAAACTCAATTGTTTCTAAAATGACTTTTAATATTTTTAAAGTAAATTAGAAAAAAGATTAAGTTATAATTTCCTATTTGAAAGTTTTAAAATAATGCATTGGTATTAAATCTACTAGAAAATAGCATGTTTTATAATACTAGCTTTATTAGTATCACCAGATATAAGTAGATTTTAAGTGATTTTTATAACATAATCAATAGCACTACAGTCTCAAATCAGCAAAAACTACATGTAATATTCAAACTACATTTTAGGCAAAATAGCTAAAATATATTAAAATAGTTCTAGTGGAAAACTTTCTCTTCTGAAATGCTTTTGAGCATCCTTATAAATCAGGATATTCTTAACCTGCGATCCATGAATCCTCAAATAATCAAAGGGAATCAGAGAATCTATGAAACAGTCAGCAATATTTTATGGGTATTTGAATATAGTCATTTTTTCTACAGAGAAGACATTTGGCTTTATTAGCTTCTCCAAGAAGCCTCTGACTCAGAAGTTTAAGAATTGCTGCCTTAAAAATCCTAAGTATAACTTTAGGTAAATAGGTTGACATACTACAGAGTTAGAGAAAACCTAACAGTTACAATTTGTAATTTCTCACCCTGATTTTATTATCATCTTGTTGTGCATACTTCTGGAGAGTGAGAGCATCACTATCTTTATGAGCTGATTCTTCTAACCAGGCCTCCAATGCTTGCTGGTCCCAGTTCATTTGACATTTCAAACCATCCAATTTTTGAGTGGCTTTAAATATGCCATTCTAATTTCCAAAGAGAGAGAGAAAAGGGGAGATTACAAAACATTACTTACTATACAGACTAAAATAAAACATACCTTTATATACTATGGAGCAAAATTAAAAATGAGGAAATCCTGTCCCTGCCTTCCAGATGTTTATAATATGCCATATTTTAATAATATAAACTATAATTATATAGCTTGTATCTTAATTCTTTCATTGTAAAATAGAGGAGAGATGACTATACAAAGTCAAGAACAGTAGTTGAGCCAAAGCTTGCTTTAAAAGCCTTTAGGCTTTAAGGTAGCTCCCTCACAGCAACTGCATTAATCATTCCACCAAAGCCACCCCAAATATATATGCAATCATAATTAAAATAATATGTTTGGTATGCTAACTCAAATCCAAGACAAGTATCCTTCAGCCCCATTTCCAATCATATTGTTTGCCCTAAGAAGTCTCTTATAGAGAAATTTTGGAAACATTTCTAACTGAAGTAAATATAGTAAAAGAGATAAAAACATTTATGTATATTTAGTCACTTAACAAATCTAGACTCATAAAAAAACAGAGACAACTATATAAACAAATACAAATTAATAAGTATGTAATTATACACAAAGATTACATTATAAAATATGTAAGTGTATTTCCATATGTATATGCACATGTAAAGAGAAGAATCAGAATTTGGAAAGAGCTCCCAAATCAAGTAACTATAAACTAAAGAAAAGACAGAAATAGGTTAAAGTAGTTTAATGTTAGAGTCACAAAACTGATAAATCAATATGAAAGGTCAATATTTTAAATGAAATTCAAAACTAAAAGTATTTTTTAAAATGTGGCTGTTAAAAATCTAACACTTACATATAAACCACGCCTAGTATTTTATAACAGGCAGCAAGCATGGTACTTTGCATATAGTAAGCCTCAGTAAGTAGCTGATGAATGAATAATGGGAAAATGTACTATTCTATTATTGTTTCATTCAAATCACAGCTCCATGTGCCTTTCACTGTCCAAAAAATACGTAAGTAAACACTAGGAAACTAATGTATGCCTTTCCCATACAAGAAANN | pathogenic | 77,031 |
Gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit) variant at chromosome 3, position 180659758—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | AATGTAAATTCTTGATAAACAACTCAGGAACTCGCTCTTTTTTCCCTCTTTAAAAATCAACTTGTAACTGCTGCTAATTGGAGTGTATATTCAGGGCAACTTGAATCTATACTCCCAGGTTCCCAGGAATCAATCCTCAAGCTTGGCCAAAAGAAACTCTGCTTCCATTAATTTTGCTTCAGCTTCTTCCTTGTAAGTCAACAGCTTAATGTTTGAAAGCAATGAGAAGTTAAGAAATATTAATAGCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGGTGGATTGCCTGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAAGAGTGAAACTCAGTTTCAAAAAAAAAAGGTAGTATCAGCATTAATTAAAAGAACCTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAGAGAACCTCTGCCAGGCGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATCCAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCAGGTCACTGCACTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTAAGAGAACCTCATAGTTAAGATTGGTTCTCCTTTGTCCCTCCTAGGGAGGTATAACCAGTTTTGTTGATAAAATGTTGGTTACTTACAGAAATTGAAAATATAACAACCAAAAGTAAACCACACCCAGATACCAGAATTTAAACTCCCAGTAGCCTGAGCTGCTTGCCAAATGCCTTTCCATGGAGTAGATAGAATTTAACCCATCTTCTCACCTGACTCTGAATTCCTTCTCTTTCTCAAATCTTCCCACTTTTATTCCCCATTATTTCATTCCTTAATGATTTTCCAAAAACATTCTCCTAAATTACCTCTGAAAATAACAAGAGATAACACTTGGTCTGTGTTATCAGTGCAGTATTCCCCGCTTCCAAGCCTCTTTGTCATTATTGGTGTCTCAGCTTCAAAAGTGAAACTTTACTGCAGTCTAGGTTTCTTTTCTGACTCCTTGTCCCTTGGCTGTTCATGGAGGTTCCATTTCCCTACTGTAACTTATTGCCAAATAGCATACACATTAAATCCAAGGGACCTTGGACAGCCATGTGTAAGTCAGGGCATTGGTTTTATTGCCAGAACAGTATCTACTGACTCTTTCTTGTTCCGCAATTCTGAGATGACAGGATCCAGTGTTTGGAGTTATAATACTACACTCAAATAATCTTCATCACATTTCCAAATGGATATAGAGTCAGCTTTCAAAAATATTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAATAACAATGTGATTTACATTTGGAATAATGAGTTAAATACAAAAGAGACAAATGCAGCTGAACATTACAAGGACCAAACAACTACTTTACCAAAGCACAGTTATCTATGTCTCCATCCCTCTTCTGCATCTGTTCTATTGTGTTCTCCCATTGTTTAATGAGTTCTTGTCTTTCATTATGAATCTTACGAAAATCTTGTGCTGCTTTATCCAATTCTAACTGTCAAACAGAGAGCAAAGAACATTTCTGTGAATTTAAGTGGTTTTGCAAACATCACCTTGAAAATTAAGAAATAAAAATCTTCCTTAAACTAACCTGTGCGCTTATAGTCTCTGTAAGTTCGTTGTCAAGTATCTTTCTTTTCTGATTACATTCCAAAGTTAGTCTTTCTAATTGCAGAGTCAGTGCCTATGATGTAATTATATACAGATACTTATAATTCTCATTCTATTAATTTAAATGTTATTAGTGTATCTAACATTAAATAGTATTACACTATACATTTACATTTATTTTATATCTAAAACTGTGAAATAATAAATATCTTTCTTATCTTTTAACCCCAAAAAGCTAATCTAATGTGTTTGCATATAGCTGCATAAAAACTCAATTGTTTCTAAAATGACTTTTAATATTTTTAAAGTAAATTAGAAAAAAGATTAAGTTATAATTTCCTATTTGAAAGTTTTAAAATAATGCATTGGTATTAAATCTACTAGAAAATAGCATGTTTTATAATACTAGCTTTATTAGTATCACCAGATATAAGTAGATTTTAAGTGATTTTTATAACATAATCAATAGCACTACAGTCTCAAATCAGCAAAAACTACATGTAATATTCAAACTACATTTTAGGCAAAATAGCTAAAATATATTAAAATAGTTCTAGTGGAAAACTTTCTCTTCTGAAATGCTTTTGAGCATCCTTATAAATCAGGATATTCTTAACCTGCGATCCATGAATCCTCAAATAATCAAAGGGAATCAGAGAATCTATGAAACAGTCAGCAATATTTTATGGGTATTTGAATATAGTCATTTTTTCTACAGAGAAGACATTTGGCTTTATTAGCTTCTCCAAGAAGCCTCTGACTCAGAAGTTTAAGAATTGCTGCCTTAAAAATCCTAAGTATAACTTTAGGTAAATAGGTTGACATACTACAGAGTTAGAGAAAACCTAACAGTTACAATTTGTAATTTCTCACCCTGATTTTATTATCATCTTGTTGTGCATACTTCTGGAGAGTGAGAGCATCACTATCTTTATGAGCTGATTCTTCTAACCAGGCCTCCAATGCTTGCTGGTCCCAGTTCATTTGACATTTCAAACCATCCAATTTTTGAGTGGCTTTAAATATGCCATTCTAATTTCCAAAGAGAGAGAGAAAAGGGGAGATTACAAAACATTACTTACTATACAGACTAAAATAAAACATACCTTTATATACTATGGAGCAAAATTAAAAATGAGGAAATCCTGTCCCTGCCTTCCAGATGTTTATAATATGCCATATTTTAATAATATAAACTATAATTATATAGCTTGTATCTTAATTCTTTCATTGTAAAATAGAGGAGAGATGACTATACAAAGTCAAGAACAGTAGTTGAGCCAAAGCTTGCTTTAAAAGCCTTTAGGCTTTAAGGTAGCTCCCTCACAGCAACTGCATTAATCATTCCACCAAAGCCACCCCAAATATATATGCAATCATAATTAAAATAATATGTTTGGTATGCTAACTCAAATCCAAGACAAGTATCCTTCAGCCCCATTTCCAATCATATTGTTTGCCCTAAGAAGTCTCTTATAGAGAAATTTTGGAAACATTTCTAACTGAAGTAAATATAGTAAAAGAGATAAAAACATTTATGTATATTTAGTCACTTAACAAATCTAGACTCATAAAAAAACAGAGACAACTATATAAACAAATACAAATTAATAAGTATGTAATTATACACAAAGATTACATTATAAAATATGTAAGTGTATTTCCATATGTATATGCACATGTAAAGAGAAGAATCAGAATTTGGAAAGAGCTCCCAAATCAAGTAACTATAAACTAAAGAAAAGACAGAAATAGGTTAAAGTAGTTTAATGTTAGAGTCACAAAACTGATAAATCAATATGAAAGGTCAATATTTTAAATGAAATTCAAAACTAAAAGTATTTTTTAAAATGTGGCTGTTAAAAATCTAACACTTACATATAAACCACGCCTAGTATTTTATAACAGGCAGCAAGCATGGTACTTTGCATATAGTAAGCCTCAGTAAGTAGCTGATGAATGAATAATGGGAAAATGTACTATTCTATTATTGTTTCATTCAAATCACAGCTCCATGTGCCTTTCACTGTCCAAAAAATACGTAAGTAAACACTAGGAAACTAATGTATGCCTTTCCCATACAAGAAAAAAAAAAGTCAATGCTCATTT | AATGTAAATTCTTGATAAACAACTCAGGAACTCGCTCTTTTTTCCCTCTTTAAAAATCAACTTGTAACTGCTGCTAATTGGAGTGTATATTCAGGGCAACTTGAATCTATACTCCCAGGTTCCCAGGAATCAATCCTCAAGCTTGGCCAAAAGAAACTCTGCTTCCATTAATTTTGCTTCAGCTTCTTCCTTGTAAGTCAACAGCTTAATGTTTGAAAGCAATGAGAAGTTAAGAAATATTAATAGCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGGTGGATTGCCTGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAAGAGTGAAACTCAGTTTCAAAAAAAAAAGGTAGTATCAGCATTAATTAAAAGAACCTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAGAGAACCTCTGCCAGGCGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATCCAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCAGGTCACTGCACTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAGAATTAAGAGAACCTCATAGTTAAGATTGGTTCTCCTTTGTCCCTCCTAGGGAGGTATAACCAGTTTTGTTGATAAAATGTTGGTTACTTACAGAAATTGAAAATATAACAACCAAAAGTAAACCACACCCAGATACCAGAATTTAAACTCCCAGTAGCCTGAGCTGCTTGCCAAATGCCTTTCCATGGAGTAGATAGAATTTAACCCATCTTCTCACCTGACTCTGAATTCCTTCTCTTTCTCAAATCTTCCCACTTTTATTCCCCATTATTTCATTCCTTAATGATTTTCCAAAAACATTCTCCTAAATTACCTCTGAAAATAACAAGAGATAACACTTGGTCTGTGTTATCAGTGCAGTATTCCCCGCTTCCAAGCCTCTTTGTCATTATTGGTGTCTCAGCTTCAAAAGTGAAACTTTACTGCAGTCTAGGTTTCTTTTCTGACTCCTTGTCCCTTGGCTGTTCATGGAGGTTCCATTTCCCTACTGTAACTTATTGCCAAATAGCATACACATTAAATCCAAGGGACCTTGGACAGCCATGTGTAAGTCAGGGCATTGGTTTTATTGCCAGAACAGTATCTACTGACTCTTTCTTGTTCCGCAATTCTGAGATGACAGGATCCAGTGTTTGGAGTTATAATACTACACTCAAATAATCTTCATCACATTTCCAAATGGATATAGAGTCAGCTTTCAAAAATATTTACCAAAACTACTGAATATTGCTACAAAAGTGACTTTCAAATAACAATGTGATTTACATTTGGAATAATGAGTTAAATACAAAAGAGACAAATGCAGCTGAACATTACAAGGACCAAACAACTACTTTACCAAAGCACAGTTATCTATGTCTCCATCCCTCTTCTGCATCTGTTCTATTGTGTTCTCCCATTGTTTAATGAGTTCTTGTCTTTCATTATGAATCTTACGAAAATCTTGTGCTGCTTTATCCAATTCTAACTGTCAAACAGAGAGCAAAGAACATTTCTGTGAATTTAAGTGGTTTTGCAAACATCACCTTGAAAATTAAGAAATAAAAATCTTCCTTAAACTAACCTGTGCGCTTATAGTCTCTGTAAGTTCGTTGTCAAGTATCTTTCTTTTCTGATTACATTCCAAAGTTAGTCTTTCTAATTGCAGTCAGTGCCTATGATGTAATTATATACAGATACTTATAATTCTCATTCTATTAATTTAAATGTTATTAGTGTATCTAACATTAAATAGTATTACACTATACATTTACATTTATTTTATATCTAAAACTGTGAAATAATAAATATCTTTCTTATCTTTTAACCCCAAAAAGCTAATCTAATGTGTTTGCATATAGCTGCATAAAAACTCAATTGTTTCTAAAATGACTTTTAATATTTTTAAAGTAAATTAGAAAAAAGATTAAGTTATAATTTCCTATTTGAAAGTTTTAAAATAATGCATTGGTATTAAATCTACTAGAAAATAGCATGTTTTATAATACTAGCTTTATTAGTATCACCAGATATAAGTAGATTTTAAGTGATTTTTATAACATAATCAATAGCACTACAGTCTCAAATCAGCAAAAACTACATGTAATATTCAAACTACATTTTAGGCAAAATAGCTAAAATATATTAAAATAGTTCTAGTGGAAAACTTTCTCTTCTGAAATGCTTTTGAGCATCCTTATAAATCAGGATATTCTTAACCTGCGATCCATGAATCCTCAAATAATCAAAGGGAATCAGAGAATCTATGAAACAGTCAGCAATATTTTATGGGTATTTGAATATAGTCATTTTTTCTACAGAGAAGACATTTGGCTTTATTAGCTTCTCCAAGAAGCCTCTGACTCAGAAGTTTAAGAATTGCTGCCTTAAAAATCCTAAGTATAACTTTAGGTAAATAGGTTGACATACTACAGAGTTAGAGAAAACCTAACAGTTACAATTTGTAATTTCTCACCCTGATTTTATTATCATCTTGTTGTGCATACTTCTGGAGAGTGAGAGCATCACTATCTTTATGAGCTGATTCTTCTAACCAGGCCTCCAATGCTTGCTGGTCCCAGTTCATTTGACATTTCAAACCATCCAATTTTTGAGTGGCTTTAAATATGCCATTCTAATTTCCAAAGAGAGAGAGAAAAGGGGAGATTACAAAACATTACTTACTATACAGACTAAAATAAAACATACCTTTATATACTATGGAGCAAAATTAAAAATGAGGAAATCCTGTCCCTGCCTTCCAGATGTTTATAATATGCCATATTTTAATAATATAAACTATAATTATATAGCTTGTATCTTAATTCTTTCATTGTAAAATAGAGGAGAGATGACTATACAAAGTCAAGAACAGTAGTTGAGCCAAAGCTTGCTTTAAAAGCCTTTAGGCTTTAAGGTAGCTCCCTCACAGCAACTGCATTAATCATTCCACCAAAGCCACCCCAAATATATATGCAATCATAATTAAAATAATATGTTTGGTATGCTAACTCAAATCCAAGACAAGTATCCTTCAGCCCCATTTCCAATCATATTGTTTGCCCTAAGAAGTCTCTTATAGAGAAATTTTGGAAACATTTCTAACTGAAGTAAATATAGTAAAAGAGATAAAAACATTTATGTATATTTAGTCACTTAACAAATCTAGACTCATAAAAAAACAGAGACAACTATATAAACAAATACAAATTAATAAGTATGTAATTATACACAAAGATTACATTATAAAATATGTAAGTGTATTTCCATATGTATATGCACATGTAAAGAGAAGAATCAGAATTTGGAAAGAGCTCCCAAATCAAGTAACTATAAACTAAAGAAAAGACAGAAATAGGTTAAAGTAGTTTAATGTTAGAGTCACAAAACTGATAAATCAATATGAAAGGTCAATATTTTAAATGAAATTCAAAACTAAAAGTATTTTTTAAAATGTGGCTGTTAAAAATCTAACACTTACATATAAACCACGCCTAGTATTTTATAACAGGCAGCAAGCATGGTACTTTGCATATAGTAAGCCTCAGTAAGTAGCTGATGAATGAATAATGGGAAAATGTACTATTCTATTATTGTTTCATTCAAATCACAGCTCCATGTGCCTTTCACTGTCCAAAAAATACGTAAGTAAACACTAGGAAACTAATGTATGCCTTTCCCATACAAGAAAAAAAAAAGTCAATGCTCATTTNN | pathogenic | 77,033 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 180662000 in CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia'] | ATAGCTGCATAAAAACTCAATTGTTTCTAAAATGACTTTTAATATTTTTAAAGTAAATTAGAAAAAAGATTAAGTTATAATTTCCTATTTGAAAGTTTTAAAATAATGCATTGGTATTAAATCTACTAGAAAATAGCATGTTTTATAATACTAGCTTTATTAGTATCACCAGATATAAGTAGATTTTAAGTGATTTTTATAACATAATCAATAGCACTACAGTCTCAAATCAGCAAAAACTACATGTAATATTCAAACTACATTTTAGGCAAAATAGCTAAAATATATTAAAATAGTTCTAGTGGAAAACTTTCTCTTCTGAAATGCTTTTGAGCATCCTTATAAATCAGGATATTCTTAACCTGCGATCCATGAATCCTCAAATAATCAAAGGGAATCAGAGAATCTATGAAACAGTCAGCAATATTTTATGGGTATTTGAATATAGTCATTTTTTCTACAGAGAAGACATTTGGCTTTATTAGCTTCTCCAAGAAGCCTCTGACTCAGAAGTTTAAGAATTGCTGCCTTAAAAATCCTAAGTATAACTTTAGGTAAATAGGTTGACATACTACAGAGTTAGAGAAAACCTAACAGTTACAATTTGTAATTTCTCACCCTGATTTTATTATCATCTTGTTGTGCATACTTCTGGAGAGTGAGAGCATCACTATCTTTATGAGCTGATTCTTCTAACCAGGCCTCCAATGCTTGCTGGTCCCAGTTCATTTGACATTTCAAACCATCCAATTTTTGAGTGGCTTTAAATATGCCATTCTAATTTCCAAAGAGAGAGAGAAAAGGGGAGATTACAAAACATTACTTACTATACAGACTAAAATAAAACATACCTTTATATACTATGGAGCAAAATTAAAAATGAGGAAATCCTGTCCCTGCCTTCCAGATGTTTATAATATGCCATATTTTAATAATATAAACTATAATTATATAGCTTGTATCTTAATTCTTTCATTGTAAAATAGAGGAGAGATGACTATACAAAGTCAAGAACAGTAGTTGAGCCAAAGCTTGCTTTAAAAGCCTTTAGGCTTTAAGGTAGCTCCCTCACAGCAACTGCATTAATCATTCCACCAAAGCCACCCCAAATATATATGCAATCATAATTAAAATAATATGTTTGGTATGCTAACTCAAATCCAAGACAAGTATCCTTCAGCCCCATTTCCAATCATATTGTTTGCCCTAAGAAGTCTCTTATAGAGAAATTTTGGAAACATTTCTAACTGAAGTAAATATAGTAAAAGAGATAAAAACATTTATGTATATTTAGTCACTTAACAAATCTAGACTCATAAAAAAACAGAGACAACTATATAAACAAATACAAATTAATAAGTATGTAATTATACACAAAGATTACATTATAAAATATGTAAGTGTATTTCCATATGTATATGCACATGTAAAGAGAAGAATCAGAATTTGGAAAGAGCTCCCAAATCAAGTAACTATAAACTAAAGAAAAGACAGAAATAGGTTAAAGTAGTTTAATGTTAGAGTCACAAAACTGATAAATCAATATGAAAGGTCAATATTTTAAATGAAATTCAAAACTAAAAGTATTTTTTAAAATGTGGCTGTTAAAAATCTAACACTTACATATAAACCACGCCTAGTATTTTATAACAGGCAGCAAGCATGGTACTTTGCATATAGTAAGCCTCAGTAAGTAGCTGATGAATGAATAATGGGAAAATGTACTATTCTATTATTGTTTCATTCAAATCACAGCTCCATGTGCCTTTCACTGTCCAAAAAATACGTAAGTAAACACTAGGAAACTAATGTATGCCTTTCCCATACAAGAAAAAAAAAAGTCAATGCTCATTTGGTGATGGAAGAATGAGCAGTAGCACAGAATTTTAAGTAATATTTCAACATATACTTCTTTATCACTTTTCTTTTCCAGTATTGAAGCCATCTCATTTTCCAGCCGTTGAATTTCATCTTTCACTCGTCCCAATTCTCTTTGAGCAATGGCCTTAAAATGTTCTTCACTTTCAGTCTCACGCTCCCTTGCTTTGCAAAGAGACTACAGAATAACACACAAGATAAAAAGGCTTTTAAAATTTTAGAAATTTTGAATACAAATATTTATAATAATCCATTAGATTAAAACAAAGTTCCCATAAATTGCTTACATTAAGTACTACTAATTCCACTACTCTAAAATCTACATTACATTAGACTGTGATTACAATATAGTTGGTGTTGCTCACTAGTTGTAAGAAAGTCAATGAACTGTGCTAGGAGAAAATACTGTCAATAGTTTTCAGATACTACGCTGGTCTAGGAAAACTAAAGAAAACCAAAGTTTCAGTTAGACTTAAAACTTATTATCTACAAATAAGAAATATCCATTAAAAAACAGTTGAGAAATGACATGTTTTATATGAATTGATCACATATTCTAATTAACAGACATTATTTTTAAATAATTATTTAAACACCAATGGTTGTGAATATTCTCTAGAATATATTAGCATATAATCACATCTTTATGTTCAGTTTTATGTAATAAAAGAGTATGTGTTAACTAATTTTACAGTGCTTCAAAGTTATCACTTAGTATTAATTTTACAGTACTAAAGCTACCATTGTTGGAGGTTTATTATTCTTTTGTCTCTATTACTCTATTCATTTGAGGTTTGATGATAATAAGATACAACTACAGAGTCTCTGCCTCTCCAATCCCCAGCTCAGTAGTTTAACAACTTAAGGAAAAGTGTTGTTCCAAATAGTTTATCAATTACTCAATCACATTGAGATTCAAGAATTCTGAGTTTGTTTTTAAGTTTATTAAATTTGTAACTTTCTAATAAGACTTGTAAGTCATGAAATACTTATCTATATTGATTATAAATTGCTTTTTAAAATATGGCACTGTTCATTTTTTTGAAACTACATACTATTTCTCAGACAGTAGATGCACTTTAAAAAAACTAGTTTGAGACAGAAGTTAGAAAACTCTCCAATGCTGTTTGCTGAGCTGCCTGGTTTGCTGGGCATCATTAGGGAGTGAGTTTCTACACTTGAACAGATTATGAAGCTTACTTAATAACCACAAGTTTTAATTTTTATTATATTTATGTTAACATTTCTAAGATGCCTAATGTCTTCCCCAGTTATCTTAAATAAAGTCTCTTAAGTATAATCTAACTTTTTAATCTCAGGATTATTATTATGAATTTCAATTCTTGAACAATGCTAAGATGTGTAGACTACTGGCCTCCACTCAAAATGGCCCCAGTGAGTTGTGCTGAAAAATTAAAAAGGAGACAGAAATTTTATTATGTATTATATTAGTTCTGTTTCTGCTTATAGCCATCATTTCTCACCACCATCATTGTACCTTTCTCAAATAACCTGCTGTCTAATACAGATTGTTTGAATAATGATTTCTCCTTTCATATGGATTAATTTTTTGGTTAAAATTGGAGCAGTCGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAATCCCATCTTTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGGTGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGAAACAGAGCGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTGGACCAGTAGTTAGTTCCTCTAAGCCTTTTTCTATCTACTTTCATGTTCAAGGTTATGTTCACAATAGTTTAATTATGCTAAGGTTTCCTATTATAGCTGTAAAAATCGCAGATGTAAATATACTATGAGATGTTCCATGACTACACGATATAATCAACATAAATTTCAGTTACTGTACCTGTGTAATTGAGAGCTCTTGCTTAACATTTTTGAAGTGAGAAGTCATAGAATTAATTCGCTCTTCATACTCACGTAACTCATCTTGCAAGCTTGCTCTTTCATCCTTCAGCTTTGACAACTGTAAATAATAAATACTATGATTAACCAAAGTCCTATTAAGTTTTACCATATGAAGGACC | 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| pathogenic | 77,045 |
Is chromosome 3, position 180679306, gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_14'] | GGATAAAATCCAGCCAGCCAAAAGACAAATCAAAATGAAAAGTTCAAGAAAGATAAACTGAATAAAAGTGACTGCGGTAAGGACCATTAAAGCAAATCAAGTATAAAACTAACACTAAACACTTGTGATAAATTAAGGGCATTGAATCAAATGCAAATAAAACTTGATAATATTAAAAATGATAAAACCATTATTTTTAATAGGGGAAAAGGAGGTGGGAAAATGTGTAAGAGTGCTAACTTATTCTTTAAAATCAGAGACATTCAGTAATCTATATTTGAAATATAGAGTTCTTAGAAACATTAACCATTTAATTTTTTCTTAACTTAGAGGAATTTTTTTAGCAATCAGCACCTCTTGTGATCAAGTAATATTTACCTGAAATTCAACAACTGCTTTTTCTTCTCTCAAATACTAAAATAAATATTTTGTGTTAAATACCGCATATATATAATTCCATTATAATACTCATTTTTCTCTTCTTTCTGTATATCTGTATACCAAGATGTCTGAAATGTGTGTTTAATGCCATGGTAATCATTTCTACAGTACAGTGGACACTTTGGAGAGGAAATACCTTATGTTTTTATCTCATACCCTTCTATTCTGTTTGAATATCTTAAATTTACAGGAGTTGCTTTTTAAATGTCAGAGTTTAAAAAGCAATTTAATTTAATGCAATTGTGGTGCTCATTTTTCTTCTTTATATGGCTCTATACTTTTTTAAAAGAGCTAATATACTTAATATGTACATAAAAATCCTGTGTGACACATATTATGGCAAGAATACTAAAACCTAAAATTTGGATGGAACCTTAACCCATATTATGTCCCTAGAGCCCGCGAAGTAATTAGTTTGTTCATCTCCATCTCCGCTTTACAAAAAAAGAAGCAGGATTAGGGTTGGTAAGTAGGATCTGAACCCAGGGCTGGATACTTAGTATTAATTCCTCGGTACTCAGTGCTAGATCCCTTACATTTCCTAATATTGCCCTCCTTTGGGGAAAAATTGCAGTCTTCTAAATTACACATGAGTAAATAGGTCAGAACGTGTTAAAAAGCATTTCCATTGTTTTCAAAAGGTAGAGTAACAGGATTTTCATTTTCCTTTTTTAGAGCTGAGAAAACTTTCTGTTCCGTTTTACAAAGTTGTGTAAGCATCATCTGTTATTCTTGGACCTTCTTCTACACAACATATCACCACCAAAGTTTTTCAAAATTTGCTGACCCGGTTGCAATTTTTTATTTTTTTATTTTTTCGTAGAGACGCGGTGGGAGGGGTTTGTGGGGGGTCTCGCTTTGTTGTTCAAGCTTGTTTTACTCCTGGCTTTTAGGGTTCCTCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTGCAATTTTTTTTTTTTTAACAACTGCTATGAATTGTAGTTAGTGTAAGTTCGTCCTTGCAACGTAAAATTTCTTATGTTAATCTGTGACAACTCAATCTTCTCTTTGAAAAACTGTAAACCGCACATTTCATTCTTACCGGGCTGTTCCTCTTGAAAACATCTCAAGTCACTTTCAGCTTTAAACATTACAGACAAAAACTCACAAAGAAATATGAACCTTCTGGAGTTTAATTTATAAACGTGCGCAAATAACCGTTGCTATGCAAACCTCAGAAATTCTTTTCCAAGTAGCTCTTTAATTTTTGAGCAAGGAAAAAGCGGGCGCCGGAACCAGCCTTTCCTCTCTCGCCAGGAGGAACGAAATAAGTAAGAGGAGTGGGCATGAGGAAGGGAGTAATAATTCGAGCTTTATAACCCTAAATGTCAATTATGGTTTTAATAGCATTTTTAAATGCTTAACAATTACTGAAATAGGCAGAGAGGGTAAGGGAGGAGGGCGATGGTGCGGGGGAGTGTTAGAGGAAGCACAGGATTAGGAAAGGAGAGAAATAAAAGGGCTGGGGTAGTACTGCCAACCAGAAAACGCCCCCAACAGGCTCTCTCTGCTTCCTCCCGCCTGCTTCAATTGATCTCACCTGATCTTCCAGTAGCTTGTTCTCCTCGTTCGCCACCGGGATGGCGAACCCATCCTCCCAGTGCAGCTCAGCCAGGAATTCGCTACTCATGACTGCAAACGGATAGAGAAGATACAGAGCAAAGATCCGCCTTCTTGTACAGCGGGTGAGCAGCACCCGCGTCAAGCCCAGGCACCTGCACAGTGCCGCGGCAATTGCCGGGGGAGCCCTAGCAACCTTCCCGCGTCCTTAGTTACCAAACAGGAAACGCTCCAGCCCGAAGGCGAAACTTCCGGTTGAGAACTCCCTGCCTGCAGGCCGAAGAATCTTTTTCTTACCTTGAGCACTGAGGGATGAGCAGCAACTTGCCCCTCCCGACGTTCCCGGGGGTTGCCAGGCGGCAGCGTAACTTTCCACGAAAAGGCGGCTCTCGGATCGCTCCCGGAGCGTGTGAAAACTGTGGCCCCCGGAGCTGGCTGGAGGACCACGGGGCAGCTGGCTGGAAGTAAACCACACGATCCTCCGATTGCCTGGGGGAAGACGGGAGCCAACAGGGATTATAAACTAAGTTTCTTTTCAAGGTGTGTTTGCTGTGTTGTGTAGATTTCAGCTACTACAGTAGGTGAAAGTAGACCGAAGTGAACTGGTGTTTGGAAACAACTCTCTCTCTGGCATCACTGGGATGTTCTGATCGTCGCCTGTTTCAGTCGGCCAGCCTTCCTCACCGCACTCACCGGCCCCATCGCGGATGTCCCAGTCGATCACAGACGCGGACCGCGCGGAGGCCGCACACTTGTGGCGCGGTGTGGTGGTCCCTCCGGCACCACTCCCATACTTGCATTTTTCTTTGCATTTTTGTTTGCTAACATTTAAAGTGTGGAATTTCGCATAAACGTCTGTATTTCCTCTGCTTGAAAAAGGGTAGGTGACACAATCCCCATTATCAAAAGGCAATGTTCCGCTGGAGAGGCGCCCCCTTTAGACCAACAAAGCACTTTACCAGTTCACTAATTTGAATTACCTGCTTGGCACGGGTAGGCATTTGAGTTATAGTCTCTCTTGTATAGTATCTCAGAACTGGAAAGGACAAAACAATCAACTAATCTAATCCTTTCATTTTCTCGGTAAGTTAAACCGAGGCTCCTTGAGGCAAAGTGATTAAAGAAGGGATGCTGTGCATGAATTAATTTTACGTATCCAATAATCATCTGTAATTTTTTTTGCTCTTTCGAATTTTATTTTACCTAGACATTGTTAAACTTTTATTATAAATATTTTAAATGTATATGGGAATAGAAAGCAGAGTATAAATAACTGCTATATATGCATCACCTTGATTTAGCATTCATATTTTGCCATGTTAGCATCATCTGTATCTTTTGCTCAAGTGAAAAAATAATCATAGACATCATGACATTACAGCCCTAAATACATGAGCATGTATTGGTAGAAGAGTGGTTAATGTTATCTAACATAAGCACAATATCATTATCACACCTATAAAAATCAACTATTCTTCAATATCATCTAATAACCATTTCAGATTCATATTTCGACTGTCCTAAAAATGTCTTTTTACAGTCGATTTGTTTGTCACTATAGTTCTGAAATCCTCCTGTAGGAGCTTTGTCTCTTTGTGCCTACATTGTTTTCCATAAACTTAATCTTGTGGACTTAGTGCCTTTAAAGACTAGAATTAGCAAAGCATTTTATTCCCCCTTTCTACAATGATTAAAGGCTGGGGAGAAAGGCTCAACTTGTAGAAGAAATTTGACCTGCATGTAATAGTGGAATTTTAGATATAATGACATTTAATCCTTTATAAATGATCATTACTTATTTTATAATAGTTTAGTCATTCCAACTAATGAAAATGTTAGTATTCAGCTTATGTTAAGATGGTACATAGTTATTTATACTTGGGATATGTTGTGGCAATGCTGCTTTCTAAAATTATTGGTGTTGGGTCAAAGGTGGGGAGGAAAATGGCAGAACAAGACTTCCAGCAATCAGCCCTCACAGAAACATCAATTGGAACAAAACTATTCACCTACGAAAATACCTTCACAAGAGCTAAGGAAACC 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GGATAAAATCCAGCCAGCCAAAAGACAAATCAAAATGAAAAGTTCAAGAAAGATAAACTGAATAAAAGTGACTGCGGTAAGGACCATTAAAGCAAATCAAGTATAAAACTAACACTAAACACTTGTGATAAATTAAGGGCATTGAATCAAATGCAAATAAAACTTGATAATATTAAAAATGATAAAACCATTATTTTTAATAGGGGAAAAGGAGGTGGGAAAATGTGTAAGAGTGCTAACTTATTCTTTAAAATCAGAGACATTCAGTAATCTATATTTGAAATATAGAGTTCTTAGAAACATTAACCATTTAATTTTTTCTTAACTTAGAGGAATTTTTTTAGCAATCAGCACCTCTTGTGATCAAGTAATATTTACCTGAAATTCAACAACTGCTTTTTCTTCTCTCAAATACTAAAATAAATATTTTGTGTTAAATACCGCATATATATAATTCCATTATAATACTCATTTTTCTCTTCTTTCTGTATATCTGTATACCAAGATGTCTGAAATGTGTGTTTAATGCCATGGTAATCATTTCTACAGTACAGTGGACACTTTGGAGAGGAAATACCTTATGTTTTTATCTCATACCCTTCTATTCTGTTTGAATATCTTAAATTTACAGGAGTTGCTTTTTAAATGTCAGAGTTTAAAAAGCAATTTAATTTAATGCAATTGTGGTGCTCATTTTTCTTCTTTATATGGCTCTATACTTTTTTAAAAGAGCTAATATACTTAATATGTACATAAAAATCCTGTGTGACACATATTATGGCAAGAATACTAAAACCTAAAATTTGGATGGAACCTTAACCCATATTATGTCCCTAGAGCCCGCGAAGTAATTAGTTTGTTCATCTCCATCTCCGCTTTACAAAAAAAGAAGCAGGATTAGGGTTGGTAAGTAGGATCTGAACCCAGGGCTGGATACTTAGTATTAATTCCTCGGTACTCAGTGCTAGATCCCTTACATTTCCTAATATTGCCCTCCTTTGGGGAAAAATTGCAGTCTTCTAAATTACACATGAGTAAATAGGTCAGAACGTGTTAAAAAGCATTTCCATTGTTTTCAAAAGGTAGAGTAACAGGATTTTCATTTTCCTTTTTTAGAGCTGAGAAAACTTTCTGTTCCGTTTTACAAAGTTGTGTAAGCATCATCTGTTATTCTTGGACCTTCTTCTACACAACATATCACCACCAAAGTTTTTCAAAATTTGCTGACCCGGTTGCAATTTTTTATTTTTTTATTTTTTCGTAGAGACGCGGTGGGAGGGGTTTGTGGGGGGTCTCGCTTTGTTGTTCAAGCTTGTTTTACTCCTGGCTTTTAGGGTTCCTCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTGCAATTTTTTTTTTTTTAACAACTGCTATGAATTGTAGTTAGTGTAAGTTCGTCCTTGCAACGTAAAATTTCTTATGTTAATCTGTGACAACTCAATCTTCTCTTTGAAAAACTGTAAACCGCACATTTCATTCTTACCGGGCTGTTCCTCTTGAAAACATCTCAAGTCACTTTCAGCTTTAAACATTACAGACAAAAACTCACAAAGAAATATGAACCTTCTGGAGTTTAATTTATAAACGTGCGCAAATAACCGTTGCTATGCAAACCTCAGAAATTCTTTTCCAAGTAGCTCTTTAATTTTTGAGCAAGGAAAAAGCGGGCGCCGGAACCAGCCTTTCCTCTCTCGCCAGGAGGAACGAAATAAGTAAGAGGAGTGGGCATGAGGAAGGGAGTAATAATTCGAGCTTTATAACCCTAAATGTCAATTATGGTTTTAATAGCATTTTTAAATGCTTAACAATTACTGAAATAGGCAGAGAGGGTAAGGGAGGAGGGCGATGGTGCGGGGGAGTGTTAGAGGAAGCACAGGATTAGGAAAGGAGAGAAATAAAAGGGCTGGGGTAGTACTGCCAACCAGAAAACGCCCCCAACAGGCTCTCTCTGCTTCCTCCCGCCTGCTTCAATTGATCTCACCTGATCTTCCAGTAGCTGTTCTCCTCGTTCGCCACCGGGATGGCGAACCCATCCTCCCAGTGCAGCTCAGCCAGGAATTCGCTACTCATGACTGCAAACGGATAGAGAAGATACAGAGCAAAGATCCGCCTTCTTGTACAGCGGGTGAGCAGCACCCGCGTCAAGCCCAGGCACCTGCACAGTGCCGCGGCAATTGCCGGGGGAGCCCTAGCAACCTTCCCGCGTCCTTAGTTACCAAACAGGAAACGCTCCAGCCCGAAGGCGAAACTTCCGGTTGAGAACTCCCTGCCTGCAGGCCGAAGAATCTTTTTCTTACCTTGAGCACTGAGGGATGAGCAGCAACTTGCCCCTCCCGACGTTCCCGGGGGTTGCCAGGCGGCAGCGTAACTTTCCACGAAAAGGCGGCTCTCGGATCGCTCCCGGAGCGTGTGAAAACTGTGGCCCCCGGAGCTGGCTGGAGGACCACGGGGCAGCTGGCTGGAAGTAAACCACACGATCCTCCGATTGCCTGGGGGAAGACGGGAGCCAACAGGGATTATAAACTAAGTTTCTTTTCAAGGTGTGTTTGCTGTGTTGTGTAGATTTCAGCTACTACAGTAGGTGAAAGTAGACCGAAGTGAACTGGTGTTTGGAAACAACTCTCTCTCTGGCATCACTGGGATGTTCTGATCGTCGCCTGTTTCAGTCGGCCAGCCTTCCTCACCGCACTCACCGGCCCCATCGCGGATGTCCCAGTCGATCACAGACGCGGACCGCGCGGAGGCCGCACACTTGTGGCGCGGTGTGGTGGTCCCTCCGGCACCACTCCCATACTTGCATTTTTCTTTGCATTTTTGTTTGCTAACATTTAAAGTGTGGAATTTCGCATAAACGTCTGTATTTCCTCTGCTTGAAAAAGGGTAGGTGACACAATCCCCATTATCAAAAGGCAATGTTCCGCTGGAGAGGCGCCCCCTTTAGACCAACAAAGCACTTTACCAGTTCACTAATTTGAATTACCTGCTTGGCACGGGTAGGCATTTGAGTTATAGTCTCTCTTGTATAGTATCTCAGAACTGGAAAGGACAAAACAATCAACTAATCTAATCCTTTCATTTTCTCGGTAAGTTAAACCGAGGCTCCTTGAGGCAAAGTGATTAAAGAAGGGATGCTGTGCATGAATTAATTTTACGTATCCAATAATCATCTGTAATTTTTTTTGCTCTTTCGAATTTTATTTTACCTAGACATTGTTAAACTTTTATTATAAATATTTTAAATGTATATGGGAATAGAAAGCAGAGTATAAATAACTGCTATATATGCATCACCTTGATTTAGCATTCATATTTTGCCATGTTAGCATCATCTGTATCTTTTGCTCAAGTGAAAAAATAATCATAGACATCATGACATTACAGCCCTAAATACATGAGCATGTATTGGTAGAAGAGTGGTTAATGTTATCTAACATAAGCACAATATCATTATCACACCTATAAAAATCAACTATTCTTCAATATCATCTAATAACCATTTCAGATTCATATTTCGACTGTCCTAAAAATGTCTTTTTACAGTCGATTTGTTTGTCACTATAGTTCTGAAATCCTCCTGTAGGAGCTTTGTCTCTTTGTGCCTACATTGTTTTCCATAAACTTAATCTTGTGGACTTAGTGCCTTTAAAGACTAGAATTAGCAAAGCATTTTATTCCCCCTTTCTACAATGATTAAAGGCTGGGGAGAAAGGCTCAACTTGTAGAAGAAATTTGACCTGCATGTAATAGTGGAATTTTAGATATAATGACATTTAATCCTTTATAAATGATCATTACTTATTTTATAATAGTTTAGTCATTCCAACTAATGAAAATGTTAGTATTCAGCTTATGTTAAGATGGTACATAGTTATTTATACTTGGGATATGTTGTGGCAATGCTGCTTTCTAAAATTATTGGTGTTGGGTCAAAGGTGGGGAGGAAAATGGCAGAACAAGACTTCCAGCAATCAGCCCTCACAGAAACATCAATTGGAACAAAACTATTCACCTACGAAAATACCTTCACAAGAGCTAAGGAAACCN | pathogenic | 77,051 |
Considering the variant on chromosome 3, location 181712413, involving gene SOX2, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Anophthalmia/microphthalmia-esophageal_atresia_syndrome'] | CCCTTTGTAGTCAAGTGCATTTTAGCCACAAAGATCCCAACAAGAGAGTGGAAGGAAACTTAGACGAGGCTTTGTTTGACTCCGTGTAGCGACAACAAGAGAAACAAAACTACCTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATT | CCCTTTGTAGTCAAGTGCATTTTAGCCACAAAGATCCCAACAAGAGAGTGGAAGGAAACTTAGACGAGGCTTTGTTTGACTCCGTGTAGCGACAACAAGAGAAACAAAACTACCTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTAT | pathogenic | 77,078 |
Gene SOX2 variant at chromosome 3, position 181712418—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Anophthalmia/microphthalmia-esophageal_atresia_syndrome', 'SOX2-related_disorder', 'Septo-optic_dysplasia_sequence'] | TGTAGTCAAGTGCATTTTAGCCACAAAGATCCCAACAAGAGAGTGGAAGGAAACTTAGACGAGGCTTTGTTTGACTCCGTGTAGCGACAACAAGAGAAACAAAACTACCTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGAT 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TGTAGTCAAGTGCATTTTAGCCACAAAGATCCCAACAAGAGAGTGGAAGGAAACTTAGACGAGGCTTTGTTTGACTCCGTGTAGCGACAACAAGAGAAACAAAACTACCTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 77,079 |
Does the variant on chromosome 3 at location 181712421 affecting gene SOX2 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Anophthalmia/microphthalmia-esophageal_atresia_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | AGTCAAGTGCATTTTAGCCACAAAGATCCCAACAAGAGAGTGGAAGGAAACTTAGACGAGGCTTTGTTTGACTCCGTGTAGCGACAACAAGAGAAACAAAACTACCTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAAC 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| pathogenic | 77,080 |
A genetic variant on chromosome 3, position 181712601, affects the gene SOX2. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Anophthalmia/microphthalmia-esophageal_atresia_syndrome'] | GGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGTATTACTAGTCCAGCATCATGTGCTAATGTTAACTGCAAAAAAGAAACGGCTGGATGATTAATAAGTACTGGAAAAATTGAAATTTCTGTCATTTCTAAAATAG 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| pathogenic | 77,082 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 183015527 in gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | CTTTTCCCTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTATCACCATGCCCAGCTAATCTTTGTATATGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGCTTTTCCCTCTTTTAAACAGAGAAAGTTTTGTTTGGAAAGGGGAAACGGCACCCTTGCTAAAACTGTAACTTTCGACATTGTCATAGACTATGTTGCATTGCTGAAACAGAGTATCACAGACTGGATAATTTATGAACTAATTTATTTCTTACAGTTCTGAAGTCTGGGAAGTTCAAGATCAAGGGGCCGGTGTCTGGTGAGGGCCTTTTTGCTGTGTCATAACATGGTGGAGGGCATCACATGGCAAGAGGGCAAGAGCGAGCCAGCTCAGGTCTCTCTTCCTCTTTTAAAGCCACCAGTCCCATCATGGGGGCCCCGCCCTGATGACCATATCCAATCCTAATTACCTCTCGAAAGTCCTACCTCTAATCAACACATGAACTTGGGGATTAAGTTTTTAACACGTGAAACATAGGGGACCCATTCTAATCATAGCAGACATGATTTATGTTTTACTTTTCCAATTATAGGCATCTTAAAGTACGGAGACCATCTTTTATATTTCTCTGTATTTTCCACAACATTTAGCATAGTCTTATGTATTCAGCAAGAACTCAATTCAACAAATATTTAACACTTCAATGAATACATAAAAATGCAAAGGGCTGCACATCTGTTAGTAAAAGTAACACAGAATCTAGACAAAAGTAAACTGAATGGTTTTTCTTCATAATGAAAAAAGTATTTCTAAAAAAAGCATTCAGCAGGCTCAGGCTTTTAACTCTTACCAACTTTTTCTGTAAAATTATGCTTTTCAAATTTACCAAAATGTTATATTAAATATTAATATATTTTAGCATGTAATAGATATATAATACATATATTTTTATAAGCTTAGAAAGTACAATAAAGGCAGAGGCAATCTAGTTAGAAACTTTCCAATCACAAACACTAGAAACAATATCCGTGTCTTTACTTATTTATATTTATGTATTTGTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGGTCTCGACTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTGCTGGGACTACAGATGTTCACCACTACACCCAGCTTATTTTTTGTGGAGACGGGTTTCACTATATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACTAATATCCATGTCTTTTAAACTACCTAGCAAGTTGCTTTTTGGCCAGACAAAACCTTAGTTGTTGAACTCCAGGGCACCTGTCTCTGAAACATATTACTGCTCATTTTCATCATAACAGCAACTGGAAAGTAATTCATTTAATTAAATGTCCTTTTCTCTTCCCCCCTTCCTAAAAGAGACTACCTTGTAAAAAATTTGAGGCAGAAACAAACATTGGCTTCCAATAAAAAATAATTCAACTTTATTAGTATGAAATATTTTGAGATAATTAGTGACCCAAATGCATGATTCTCCAATATGAAAGGTGTTCAGCATAAGCATACAATCATTTAGTAAAACTGCTCTTTATGAGACCCCCAGAAAAGCTGGAGGCACTTCCTCTTTTTGGTGGAGAGAGAAGACACTACTTAACTGGCCATTTCCTTGCTGGAGTTTATTCCGATTCCCTTTTGTCTGATTCTTCCTCCTCAAACTCGACTAAAGGAGTGTGTCTGTTGGCCTGAGCACCTTCTCTGTAGAACACTTTCTTTACTGTGCCATCCTTTGGAGACTTTATGGTATGCTGCAGAGACACATGACAGGACAAATGATAGCTGCAATACTAATGAGGACTGAGTATACACCAAGTCAAGAAAGGGAGACCAAAAATGAAAACTGTAGCCAACTTTGATGTTTTGTCATCTCTCGGTGCTTTCCAACGCTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTATTTTTAACATCACAGCACACAGGGAGAACAGTAACAAGTTGAGAGGAATGAACACTGGGACACAGCAGTAACCTTTCAACGATATGACTGGGAAGCTCTGGTGTAGCTCGCAGTTCTCAACTTGAGCTTCACATGAGAATTGCACCTAGGAAGCTTTCAACAGTTTTTTGTTTGCTTGCTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGGTCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGGTTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTTGTTGTTTGTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTCTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCGTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTTTCAAAAGTATTGATCCTTGGGCTCTACTCCTGGAGATTGCAATTCAATGGGTCTGGGGAAGAATTTTTTCAAATCTCCCCAGGTGACTGTACACATGCTCCTTGACTTACGATGGGGTCAGGTCCAGATAAATCCAATGTAAGCTGAGGAGCATATTCAACGTGTATGGTTTTGCACCATTGTCAAGCTGAAAAATCCTTAATTGAACCATTGTAAGTTGAGGACTGTCTGCAATATTCAGCCAGGGCTAAGAATCACTGACCTACCATTTGAACCATCTAAAAACCTAAACAGCTAATTTAATTTGATTGCGGTTTTCACTTTGAAACTGATGCCTGGCATCCTTGGTTCGGCCTTAGAACCAAGATAATACCAACAGTTAACATTAGAAAATACCAACAGTTAACATTCCAGAAACACCAACAGTTAACATTCAGTTGGATTATCTTAGAAAATACCAACAGTTAACATTCAGTTGGATTATCGCCTGATTCCAAGCTATTGATAATTTCATTAATTTCAGAATCAGAAATGACAGGTGCAATTTCACAAAGTTAAAGTAAAACTCTTTTCTACAAGAAGGATAGTTTGGTTTTGTTTCCTACAATTAATGCTTCGTCAATCATGGCTTTTCATATTTAAGGTGGTATTAACTTACAAAATAAGGCAAAAGAACCATTAGGTATGATTGCTCCCAAAGTCCTCATAGCAAATGAACTCATGATTTCCTTACCTCCATCTTCATGGCGATCATAACCATGAGGGAATCTCCCGCTTTCACTTTGTCTCCAGCTTTGACAAACACCTTGAGATTCAGTGTGACAGGTTAATATTTGAAAACACAGAGGTCCTAGATATGTTCATCTGCTTCATTATAGTAACCATTTTACTGTCTATATATACTCATAACATCATGTTGCAAACCATGAATATAAACAATAAAACATAAATAAAAAGAAAAAAAACAACACAGAGGTCCTTTGTGGTCCACAGATTTGGTATATAAACTTACAGAGCAGAAGTAGAGCCCATGTGGTTGTGC | CTTTTCCCTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTATCACCATGCCCAGCTAATCTTTGTATATGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGCTTTTCCCTCTTTTAAACAGAGAAAGTTTTGTTTGGAAAGGGGAAACGGCACCCTTGCTAAAACTGTAACTTTCGACATTGTCATAGACTATGTTGCATTGCTGAAACAGAGTATCACAGACTGGATAATTTATGAACTAATTTATTTCTTACAGTTCTGAAGTCTGGGAAGTTCAAGATCAAGGGGCCGGTGTCTGGTGAGGGCCTTTTTGCTGTGTCATAACATGGTGGAGGGCATCACATGGCAAGAGGGCAAGAGCGAGCCAGCTCAGGTCTCTCTTCCTCTTTTAAAGCCACCAGTCCCATCATGGGGGCCCCGCCCTGATGACCATATCCAATCCTAATTACCTCTCGAAAGTCCTACCTCTAATCAACACATGAACTTGGGGATTAAGTTTTTAACACGTGAAACATAGGGGACCCATTCTAATCATAGCAGACATGATTTATGTTTTACTTTTCCAATTATAGGCATCTTAAAGTACGGAGACCATCTTTTATATTTCTCTGTATTTTCCACAACATTTAGCATAGTCTTATGTATTCAGCAAGAACTCAATTCAACAAATATTTAACACTTCAATGAATACATAAAAATGCAAAGGGCTGCACATCTGTTAGTAAAAGTAACACAGAATCTAGACAAAAGTAAACTGAATGGTTTTTCTTCATAATGAAAAAAGTATTTCTAAAAAAAGCATTCAGCAGGCTCAGGCTTTTAACTCTTACCAACTTTTTCTGTAAAATTATGCTTTTCAAATTTACCAAAATGTTATATTAAATATTAATATATTTTAGCATGTAATAGATATATAATACATATATTTTTATAAGCTTAGAAAGTACAATAAAGGCAGAGGCAATCTAGTTAGAAACTTTCCAATCACAAACACTAGAAACAATATCCGTGTCTTTACTTATTTATATTTATGTATTTGTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGGTCTCGACTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTGCTGGGACTACAGATGTTCACCACTACACCCAGCTTATTTTTTGTGGAGACGGGTTTCACTATATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACTAATATCCATGTCTTTTAAACTACCTAGCAAGTTGCTTTTTGGCCAGACAAAACCTTAGTTGTTGAACTCCAGGGCACCTGTCTCTGAAACATATTACTGCTCATTTTCATCATAACAGCAACTGGAAAGTAATTCATTTAATTAAATGTCCTTTTCTCTTCCCCCCTTCCTAAAAGAGACTACCTTGTAAAAAATTTGAGGCAGAAACAAACATTGGCTTCCAATAAAAAATAATTCAACTTTATTAGTATGAAATATTTTGAGATAATTAGTGACCCAAATGCATGATTCTCCAATATGAAAGGTGTTCAGCATAAGCATACAATCATTTAGTAAAACTGCTCTTTATGAGACCCCCAGAAAAGCTGGAGGCACTTCCTCTTTTTGGTGGAGAGAGAAGACACTACTTAACTGGCCATTTCCTTGCTGGAGTTTATTCCGATTCCCTTTTGTCTGATTCTTCCTCCTCAAACTCGACTAAAGGAGTGTGTCTGTTGGCCTGAGCACCTTCTCTGTAGAACACTTTTCTTTACTGTGCCATCCTTTGGAGACTTTATGGTATGCTGCAGAGACACATGACAGGACAAATGATAGCTGCAATACTAATGAGGACTGAGTATACACCAAGTCAAGAAAGGGAGACCAAAAATGAAAACTGTAGCCAACTTTGATGTTTTGTCATCTCTCGGTGCTTTCCAACGCTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTATTTTTAACATCACAGCACACAGGGAGAACAGTAACAAGTTGAGAGGAATGAACACTGGGACACAGCAGTAACCTTTCAACGATATGACTGGGAAGCTCTGGTGTAGCTCGCAGTTCTCAACTTGAGCTTCACATGAGAATTGCACCTAGGAAGCTTTCAACAGTTTTTTGTTTGCTTGCTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGGTCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGGTTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTTGTTGTTTGTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTCTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCGTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTTTCAAAAGTATTGATCCTTGGGCTCTACTCCTGGAGATTGCAATTCAATGGGTCTGGGGAAGAATTTTTTCAAATCTCCCCAGGTGACTGTACACATGCTCCTTGACTTACGATGGGGTCAGGTCCAGATAAATCCAATGTAAGCTGAGGAGCATATTCAACGTGTATGGTTTTGCACCATTGTCAAGCTGAAAAATCCTTAATTGAACCATTGTAAGTTGAGGACTGTCTGCAATATTCAGCCAGGGCTAAGAATCACTGACCTACCATTTGAACCATCTAAAAACCTAAACAGCTAATTTAATTTGATTGCGGTTTTCACTTTGAAACTGATGCCTGGCATCCTTGGTTCGGCCTTAGAACCAAGATAATACCAACAGTTAACATTAGAAAATACCAACAGTTAACATTCCAGAAACACCAACAGTTAACATTCAGTTGGATTATCTTAGAAAATACCAACAGTTAACATTCAGTTGGATTATCGCCTGATTCCAAGCTATTGATAATTTCATTAATTTCAGAATCAGAAATGACAGGTGCAATTTCACAAAGTTAAAGTAAAACTCTTTTCTACAAGAAGGATAGTTTGGTTTTGTTTCCTACAATTAATGCTTCGTCAATCATGGCTTTTCATATTTAAGGTGGTATTAACTTACAAAATAAGGCAAAAGAACCATTAGGTATGATTGCTCCCAAAGTCCTCATAGCAAATGAACTCATGATTTCCTTACCTCCATCTTCATGGCGATCATAACCATGAGGGAATCTCCCGCTTTCACTTTGTCTCCAGCTTTGACAAACACCTTGAGATTCAGTGTGACAGGTTAATATTTGAAAACACAGAGGTCCTAGATATGTTCATCTGCTTCATTATAGTAACCATTTTACTGTCTATATATACTCATAACATCATGTTGCAAACCATGAATATAAACAATAAAACATAAATAAAAAGAAAAAAAACAACACAGAGGTCCTTTGTGGTCCACAGATTTGGTATATAAACTTACAGAGCAGAAGTAGAGCCCATGTGGTTGTG | pathogenic | 77,099 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 183015536, within gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency', 'MCCC1-related_disorder', 'Methylcrotonyl-CoA_carboxylase_deficiency'] | CTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTATCACCATGCCCAGCTAATCTTTGTATATGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGCTTTTCCCTCTTTTAAACAGAGAAAGTTTTGTTTGGAAAGGGGAAACGGCACCCTTGCTAAAACTGTAACTTTCGACATTGTCATAGACTATGTTGCATTGCTGAAACAGAGTATCACAGACTGGATAATTTATGAACTAATTTATTTCTTACAGTTCTGAAGTCTGGGAAGTTCAAGATCAAGGGGCCGGTGTCTGGTGAGGGCCTTTTTGCTGTGTCATAACATGGTGGAGGGCATCACATGGCAAGAGGGCAAGAGCGAGCCAGCTCAGGTCTCTCTTCCTCTTTTAAAGCCACCAGTCCCATCATGGGGGCCCCGCCCTGATGACCATATCCAATCCTAATTACCTCTCGAAAGTCCTACCTCTAATCAACACATGAACTTGGGGATTAAGTTTTTAACACGTGAAACATAGGGGACCCATTCTAATCATAGCAGACATGATTTATGTTTTACTTTTCCAATTATAGGCATCTTAAAGTACGGAGACCATCTTTTATATTTCTCTGTATTTTCCACAACATTTAGCATAGTCTTATGTATTCAGCAAGAACTCAATTCAACAAATATTTAACACTTCAATGAATACATAAAAATGCAAAGGGCTGCACATCTGTTAGTAAAAGTAACACAGAATCTAGACAAAAGTAAACTGAATGGTTTTTCTTCATAATGAAAAAAGTATTTCTAAAAAAAGCATTCAGCAGGCTCAGGCTTTTAACTCTTACCAACTTTTTCTGTAAAATTATGCTTTTCAAATTTACCAAAATGTTATATTAAATATTAATATATTTTAGCATGTAATAGATATATAATACATATATTTTTATAAGCTTAGAAAGTACAATAAAGGCAGAGGCAATCTAGTTAGAAACTTTCCAATCACAAACACTAGAAACAATATCCGTGTCTTTACTTATTTATATTTATGTATTTGTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGGTCTCGACTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTGCTGGGACTACAGATGTTCACCACTACACCCAGCTTATTTTTTGTGGAGACGGGTTTCACTATATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACTAATATCCATGTCTTTTAAACTACCTAGCAAGTTGCTTTTTGGCCAGACAAAACCTTAGTTGTTGAACTCCAGGGCACCTGTCTCTGAAACATATTACTGCTCATTTTCATCATAACAGCAACTGGAAAGTAATTCATTTAATTAAATGTCCTTTTCTCTTCCCCCCTTCCTAAAAGAGACTACCTTGTAAAAAATTTGAGGCAGAAACAAACATTGGCTTCCAATAAAAAATAATTCAACTTTATTAGTATGAAATATTTTGAGATAATTAGTGACCCAAATGCATGATTCTCCAATATGAAAGGTGTTCAGCATAAGCATACAATCATTTAGTAAAACTGCTCTTTATGAGACCCCCAGAAAAGCTGGAGGCACTTCCTCTTTTTGGTGGAGAGAGAAGACACTACTTAACTGGCCATTTCCTTGCTGGAGTTTATTCCGATTCCCTTTTGTCTGATTCTTCCTCCTCAAACTCGACTAAAGGAGTGTGTCTGTTGGCCTGAGCACCTTCTCTGTAGAACACTTTCTTTACTGTGCCATCCTTTGGAGACTTTATGGTATGCTGCAGAGACACATGACAGGACAAATGATAGCTGCAATACTAATGAGGACTGAGTATACACCAAGTCAAGAAAGGGAGACCAAAAATGAAAACTGTAGCCAACTTTGATGTTTTGTCATCTCTCGGTGCTTTCCAACGCTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTATTTTTAACATCACAGCACACAGGGAGAACAGTAACAAGTTGAGAGGAATGAACACTGGGACACAGCAGTAACCTTTCAACGATATGACTGGGAAGCTCTGGTGTAGCTCGCAGTTCTCAACTTGAGCTTCACATGAGAATTGCACCTAGGAAGCTTTCAACAGTTTTTTGTTTGCTTGCTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGGTCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGGTTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTTGTTGTTTGTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTCTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCGTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTTTCAAAAGTATTGATCCTTGGGCTCTACTCCTGGAGATTGCAATTCAATGGGTCTGGGGAAGAATTTTTTCAAATCTCCCCAGGTGACTGTACACATGCTCCTTGACTTACGATGGGGTCAGGTCCAGATAAATCCAATGTAAGCTGAGGAGCATATTCAACGTGTATGGTTTTGCACCATTGTCAAGCTGAAAAATCCTTAATTGAACCATTGTAAGTTGAGGACTGTCTGCAATATTCAGCCAGGGCTAAGAATCACTGACCTACCATTTGAACCATCTAAAAACCTAAACAGCTAATTTAATTTGATTGCGGTTTTCACTTTGAAACTGATGCCTGGCATCCTTGGTTCGGCCTTAGAACCAAGATAATACCAACAGTTAACATTAGAAAATACCAACAGTTAACATTCCAGAAACACCAACAGTTAACATTCAGTTGGATTATCTTAGAAAATACCAACAGTTAACATTCAGTTGGATTATCGCCTGATTCCAAGCTATTGATAATTTCATTAATTTCAGAATCAGAAATGACAGGTGCAATTTCACAAAGTTAAAGTAAAACTCTTTTCTACAAGAAGGATAGTTTGGTTTTGTTTCCTACAATTAATGCTTCGTCAATCATGGCTTTTCATATTTAAGGTGGTATTAACTTACAAAATAAGGCAAAAGAACCATTAGGTATGATTGCTCCCAAAGTCCTCATAGCAAATGAACTCATGATTTCCTTACCTCCATCTTCATGGCGATCATAACCATGAGGGAATCTCCCGCTTTCACTTTGTCTCCAGCTTTGACAAACACCTTGAGATTCAGTGTGACAGGTTAATATTTGAAAACACAGAGGTCCTAGATATGTTCATCTGCTTCATTATAGTAACCATTTTACTGTCTATATATACTCATAACATCATGTTGCAAACCATGAATATAAACAATAAAACATAAATAAAAAGAAAAAAAACAACACAGAGGTCCTTTGTGGTCCACAGATTTGGTATATAAACTTACAGAGCAGAAGTAGAGCCCATGTGGTTGTGCCATCTGCCA | CTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTACCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTATCACCATGCCCAGCTAATCTTTGTATATGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGCTTTTCCCTCTTTTAAACAGAGAAAGTTTTGTTTGGAAAGGGGAAACGGCACCCTTGCTAAAACTGTAACTTTCGACATTGTCATAGACTATGTTGCATTGCTGAAACAGAGTATCACAGACTGGATAATTTATGAACTAATTTATTTCTTACAGTTCTGAAGTCTGGGAAGTTCAAGATCAAGGGGCCGGTGTCTGGTGAGGGCCTTTTTGCTGTGTCATAACATGGTGGAGGGCATCACATGGCAAGAGGGCAAGAGCGAGCCAGCTCAGGTCTCTCTTCCTCTTTTAAAGCCACCAGTCCCATCATGGGGGCCCCGCCCTGATGACCATATCCAATCCTAATTACCTCTCGAAAGTCCTACCTCTAATCAACACATGAACTTGGGGATTAAGTTTTTAACACGTGAAACATAGGGGACCCATTCTAATCATAGCAGACATGATTTATGTTTTACTTTTCCAATTATAGGCATCTTAAAGTACGGAGACCATCTTTTATATTTCTCTGTATTTTCCACAACATTTAGCATAGTCTTATGTATTCAGCAAGAACTCAATTCAACAAATATTTAACACTTCAATGAATACATAAAAATGCAAAGGGCTGCACATCTGTTAGTAAAAGTAACACAGAATCTAGACAAAAGTAAACTGAATGGTTTTTCTTCATAATGAAAAAAGTATTTCTAAAAAAAGCATTCAGCAGGCTCAGGCTTTTAACTCTTACCAACTTTTTCTGTAAAATTATGCTTTTCAAATTTACCAAAATGTTATATTAAATATTAATATATTTTAGCATGTAATAGATATATAATACATATATTTTTATAAGCTTAGAAAGTACAATAAAGGCAGAGGCAATCTAGTTAGAAACTTTCCAATCACAAACACTAGAAACAATATCCGTGTCTTTACTTATTTATATTTATGTATTTGTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGGTCTCGACTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTGCTGGGACTACAGATGTTCACCACTACACCCAGCTTATTTTTTGTGGAGACGGGTTTCACTATATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACTAATATCCATGTCTTTTAAACTACCTAGCAAGTTGCTTTTTGGCCAGACAAAACCTTAGTTGTTGAACTCCAGGGCACCTGTCTCTGAAACATATTACTGCTCATTTTCATCATAACAGCAACTGGAAAGTAATTCATTTAATTAAATGTCCTTTTCTCTTCCCCCCTTCCTAAAAGAGACTACCTTGTAAAAAATTTGAGGCAGAAACAAACATTGGCTTCCAATAAAAAATAATTCAACTTTATTAGTATGAAATATTTTGAGATAATTAGTGACCCAAATGCATGATTCTCCAATATGAAAGGTGTTCAGCATAAGCATACAATCATTTAGTAAAACTGCTCTTTATGAGACCCCCAGAAAAGCTGGAGGCACTTCCTCTTTTTGGTGGAGAGAGAAGACACTACTTAACTGGCCATTTCCTTGCTGGAGTTTATTCCGATTCCCTTTTGTCTGATTCTTCCTCCTCAAACTCGACTAAAGGAGTGTGTCTGTTGGCCTGAGCACCTTCTCTGTAGAACACTTTCTTTACGTGCCATCCTTTGGAGACTTTATGGTATGCTGCAGAGACACATGACAGGACAAATGATAGCTGCAATACTAATGAGGACTGAGTATACACCAAGTCAAGAAAGGGAGACCAAAAATGAAAACTGTAGCCAACTTTGATGTTTTGTCATCTCTCGGTGCTTTCCAACGCTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTATTTTTAACATCACAGCACACAGGGAGAACAGTAACAAGTTGAGAGGAATGAACACTGGGACACAGCAGTAACCTTTCAACGATATGACTGGGAAGCTCTGGTGTAGCTCGCAGTTCTCAACTTGAGCTTCACATGAGAATTGCACCTAGGAAGCTTTCAACAGTTTTTTGTTTGCTTGCTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGGTCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGGTTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTTGTTGTTTGTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTCTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCGTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTTTCAAAAGTATTGATCCTTGGGCTCTACTCCTGGAGATTGCAATTCAATGGGTCTGGGGAAGAATTTTTTCAAATCTCCCCAGGTGACTGTACACATGCTCCTTGACTTACGATGGGGTCAGGTCCAGATAAATCCAATGTAAGCTGAGGAGCATATTCAACGTGTATGGTTTTGCACCATTGTCAAGCTGAAAAATCCTTAATTGAACCATTGTAAGTTGAGGACTGTCTGCAATATTCAGCCAGGGCTAAGAATCACTGACCTACCATTTGAACCATCTAAAAACCTAAACAGCTAATTTAATTTGATTGCGGTTTTCACTTTGAAACTGATGCCTGGCATCCTTGGTTCGGCCTTAGAACCAAGATAATACCAACAGTTAACATTAGAAAATACCAACAGTTAACATTCCAGAAACACCAACAGTTAACATTCAGTTGGATTATCTTAGAAAATACCAACAGTTAACATTCAGTTGGATTATCGCCTGATTCCAAGCTATTGATAATTTCATTAATTTCAGAATCAGAAATGACAGGTGCAATTTCACAAAGTTAAAGTAAAACTCTTTTCTACAAGAAGGATAGTTTGGTTTTGTTTCCTACAATTAATGCTTCGTCAATCATGGCTTTTCATATTTAAGGTGGTATTAACTTACAAAATAAGGCAAAAGAACCATTAGGTATGATTGCTCCCAAAGTCCTCATAGCAAATGAACTCATGATTTCCTTACCTCCATCTTCATGGCGATCATAACCATGAGGGAATCTCCCGCTTTCACTTTGTCTCCAGCTTTGACAAACACCTTGAGATTCAGTGTGACAGGTTAATATTTGAAAACACAGAGGTCCTAGATATGTTCATCTGCTTCATTATAGTAACCATTTTACTGTCTATATATACTCATAACATCATGTTGCAAACCATGAATATAAACAATAAAACATAAATAAAAAGAAAAAAAACAACACAGAGGTCCTTTGTGGTCCACAGATTTGGTATATAAACTTACAGAGCAGAAGTAGAGCCCATGTGGTTGTGCCATCTGCCAN | pathogenic | 77,101 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 183020101, in gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | TGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGTACTCGTCAAATAAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGTACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGTACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGTACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTAGTCAAATGAGAGCCCTACAGGTCAATCTGGCATTGCTGGCACTGTCGTCCATGGGTAGCACTGCTTAGTCCCCTGTCCCCACCCACAAAACCACTTAGTTTTACTTGAATCACATGAATATACTCCATGTATTTTGAAATCCTTTCATTTTTTTCAAGAATGTAGAAACAAGACACATTGCCAGTAGGGAAGGACTAATATACTTAAATGTCTTCCCCAGAGAGGGAAGAGGGATGAGGGTCTTGACTGGTTTTCTTGTTTTGGGGTTGTCTAGGGCTAAGTATAGTAAGTGTGTTTGAAGTCTTCAGAGCCCTGTGTAGTAAATGTGAAGACAATCTTCATGCAACAGAATCAAACTTATTAGCAACCCCAGAAAGAGATTTCTATTTTCTTTTGTATACATATAAATGGACTCATAGATCCTATATGGTCTCACTTTCGTTTTGGTTAACATGGCTACTAAGTGGGAGACTAACAGAGTTGTGCAGAGATGCCTGCACTATGAGAGGCCTGTGGGAACTGAAATCAAATGAGCTAAAGGCAGATCCAGGTCTCCTAGCTCATACCCACTTGGGGTAAATATTTCCAAACGAGAATAGTGGCTGAAATCACCCACACTATTTAAGTAGTTATTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTGTTCCAAGCATATACAGTTGAGTTTTTATGATTTAAGTGTATTTGAGGAGACTCTACTGTATTCAAGTATATAAAAGGAGACTACGGATACTGATCTATCACCATTTGATGTTATATCAGTATGTGCTAGGGTCTAAATGTCTATATCCCTCCAGAATTCATTTGTTAAAATCCTGACCTCCAGGATGATGGTATTTGGAGGTGGGGCCTTTAGCAGGTGATTAGGTCATGAGGGATCTGGCCTCATGAAAGAGATTAGTGCCCTTATGAAAGAGGCCTGAAGAGAGGTCCCTTGTCCCTTCCACCACGTGAGGACACAGAGAAAAAATGGCTGTTTATGAAATCGGTAAGTAGACTCTCACCAGACACTTAATCTGCTGGTGATTTGATGGATTTCCCAGCCTCTAGAATCGTGAGAAATAAATTTCTATTGTTTAAAAGCCACCCAGTCTATGGTATTCTGTTCTAGCAGCCTGAACTGACTCAGACAGTATGGACTGCAACTGTGAATTATATACTGCATTCAACACCAAACCGTACTGTTCTTCACCAATACCAGCCTTTTACATTAACGCAGATGCAACTACGTACACTAAAAGAAAATGTCATTATTTCATGAAAAATTTGCTGCTATTAAATTTAACATTCAAAACCAGCTTTTTTGAATAATGCTTAATGAATGCTCAGTTTTAATCATAAAAAGACAATTTAGATTATTTGTACTTTGATGCAAATGCCTGCCTTCAAAAACAGCAGTCTTTTTCATAAATTAGGTAAATGGGTATTTTCAGTGAGGACTGTAATAAACAATTTGAATCTGTAATAGATCCTCTTGTTTTTGTGAAGTGGATGCTTTCCAATGAGCAAGGTTTAGAAAGGGAAAAGGACATAAATGACAAGTTTAACAAAGCCACGTATTAAAACTTACTGAACATCATTCTACAGATGTCATGTGATTACCTTTTCAATGGTTCCAGTCATAGGAGCTAAGGGGCCGCCCTGAGTTTCTTGTGAGCTCACAGAAGATAAGTATTTGGGGACTGGAATGTCAATCTCAATACTTCCTTCCTAGAAACAGAAAACAAACTGAAAACCGAATCAACATCCTATCACTATATTTTTACTAATATACCTGAGGTAATAATTGTTTCCCAGCAATTTGTTAAATATTAGTCATCATGGCCAGGCCCAGTGGCTCACGATTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGCGAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATCAGCCCAGTGTAGTGGTACGCGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAACTGAGGCAGGAGGCTCACTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCAAAAAAAAAAATAAATTAGTCACCATTAATACCAGGGTTCTAATCTAGCTTTATGACCTTGAGCAAATTATTAAACCTCTCTCAGCCTTGGTTTCCCATTGTAAAGGCGTAACGGTATACATGCCTCACAGTATATTAAAAGATTTAGGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGGGATCAAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGAGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAACCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAGAATAAAGCATTCACTGTAGACAACAAGTAGCCACTGTCTGGAAGCCATTTTCAGTAGCATCCCCACTCTCAGATGCTCAGTATGCTAGGAACTGTCTTTAACACACACATCATGTCGTGAATCATCACAACTCTATGAGGAAGGTACTGTCATTATTATTATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGAGCCTATTAATCCTCCTGCATTAGCCTCCTGGGTAGCTAGGATTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATGTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTTATGTTACCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCACAAGCCACTGCACCTATTATTATTACTGTTACTGCTGTTATTATTAAACTGTTTATAGATAGGAGAGCTAAAGCCCAGAGAGTTTAACGGCCAAGGTCACATGGCTGTTAAGTGGCAAGGCAGAATTTGAACCAAAGCAGCTTCACATTTTAGAACTTGAGTTTTTCACCATTCCATTATACGGCCTCTATCATCATATTACTGTAGCGTAATTGGCTATGGAAAGGAATGCCTGGCAAAGTGGGATCATCCTCAACTCCATATATAGTAGTTTAATTACTAGACTACTAAAGGAATCTCATCACAAAGCACTGTGAGGCCACAGCATATATGATAATGCATTATCCTCTTTCTGCCCAGGCCGAAGGTTAAGGACTCACTGGGCAGCAGGCTTCTAACCAAAACCATGCAAAGCCTGCCTCGGCTATCCTTTGACTGTCAAGAGACCACCAGTAATGCCATCCACCTTCCTACTGTCCACCTTCCCCACAAGGAACAACTGGTCCACAGACTCCTCTCTCAGTGGTCACCTCCTCCAAAATCACCAGGATTCCAGTTGTCAGGGGGATGGTGGGTGGGGAAAAGTGTTCAGACATCAAAGCCCTGAGATACCACCACCCACTGAGCAGGGAGATATGCTCTGACAAA | TGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGTACTCGTCAAATAAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGTACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGTACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGTACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTAGTCAAATGAGAGCCCTACAGGTCAATCTGGCATTGCTGGCACTGTCGTCCATGGGTAGCACTGCTTAGTCCCCTGTCCCCACCCACAAAACCACTTAGTTTTACTTGAATCACATGAATATACTCCATGTATTTTGAAATCCTTTCATTTTTTTCAAGAATGTAGAAACAAGACACATTGCCAGTAGGGAAGGACTAATATACTTAAATGTCTTCCCCAGAGAGGGAAGAGGGATGAGGGTCTTGACTGGTTTTCTTGTTTTGGGGTTGTCTAGGGCTAAGTATAGTAAGTGTGTTTGAAGTCTTCAGAGCCCTGTGTAGTAAATGTGAAGACAATCTTCATGCAACAGAATCAAACTTATTAGCAACCCCAGAAAGAGATTTCTATTTTCTTTTGTATACATATAAATGGACTCATAGATCCTATATGGTCTCACTTTCGTTTTGGTTAACATGGCTACTAAGTGGGAGACTAACAGAGTTGTGCAGAGATGCCTGCACTATGAGAGGCCTGTGGGAACTGAAATCAAATGAGCTAAAGGCAGATCCAGGTCTCCTAGCTCATACCCACTTGGGGTAAATATTTCCAAACGAGAATAGTGGCTGAAATCACCCACACTATTTAAGTAGTTATTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTGTTCCAAGCATATACAGTTGAGTTTTTATGATTTAAGTGTATTTGAGGAGACTCTACTGTATTCAAGTATATAAAAGGAGACTACGGATACTGATCTATCACCATTTGATGTTATATCAGTATGTGCTAGGGTCTAAATGTCTATATCCCTCCAGAATTCATTTGTTAAAATCCTGACCTCCAGGATGATGGTATTTGGAGGTGGGGCCTTTAGCAGGTGATTAGGTCATGAGGGATCTGGCCTCATGAAAGAGATTAGTGCCCTTATGAAAGAGGCCTGAAGAGAGGTCCCTTGTCCCTTCCACCACGTGAGGACACAGAGAAAAAATGGCTGTTTATGAAATCGGTAAGTAGACTCTCACCAGACACTTAATCTGCTGGTGATTTGATGGATTTCCCAGCCTCTAGAATCGTGAGAAATAAATTTCTATTGTTTAAAAGCCACCCAGTCTATGGTATTCTGTTCTAGCAGCCTGAACTGACTCAGACAGTATGGACTGCAACTGTGAATTATATACTGCATTCAACACCAAACCGTACTGTTCTTCACCAATACCAGCCTTTTACATTAACGCAGATGCAACTACGTACACTAAAAGAAAATGTCATTATTTCATGAAAAATTTGCTGCTATTAAATTTAACATTCAAAACCAGCTTTTTTGAATAATGCTTAATGAATGCTCAGTTTTAATCATAAAAAGACAATTTAGATTATTTGTACTTTGATGCAAATGCCTGCCTTCAAAAACAGCAGTCTTTTTCATAAATTAGGTAAATGGGTATTTTCAGTGAGGACTGTAATAAACAATTTGAATCTGTAATAGATCCTCTTGTTTTTGTGAAGTGGATGCTTTCCAATGAGCAAGGTTTAGAAAGGGAAAAGGACATAAATGACAAGTTTAACAAAGCCACGTATTAAAACTTACTGAACAATGGTTCCAGTCATAGGAGCTAAGGGGCCGCCCTGAGTTTCTTGTGAGCTCACAGAAGATAAGTATTTGGGGACTGGAATGTCAATCTCAATACTTCCTTCCTAGAAACAGAAAACAAACTGAAAACCGAATCAACATCCTATCACTATATTTTTACTAATATACCTGAGGTAATAATTGTTTCCCAGCAATTTGTTAAATATTAGTCATCATGGCCAGGCCCAGTGGCTCACGATTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGCGAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATCAGCCCAGTGTAGTGGTACGCGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAACTGAGGCAGGAGGCTCACTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCAAAAAAAAAAATAAATTAGTCACCATTAATACCAGGGTTCTAATCTAGCTTTATGACCTTGAGCAAATTATTAAACCTCTCTCAGCCTTGGTTTCCCATTGTAAAGGCGTAACGGTATACATGCCTCACAGTATATTAAAAGATTTAGGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGGGATCAAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGAGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAACCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAGAATAAAGCATTCACTGTAGACAACAAGTAGCCACTGTCTGGAAGCCATTTTCAGTAGCATCCCCACTCTCAGATGCTCAGTATGCTAGGAACTGTCTTTAACACACACATCATGTCGTGAATCATCACAACTCTATGAGGAAGGTACTGTCATTATTATTATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGAGCCTATTAATCCTCCTGCATTAGCCTCCTGGGTAGCTAGGATTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATGTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTTATGTTACCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCACAAGCCACTGCACCTATTATTATTACTGTTACTGCTGTTATTATTAAACTGTTTATAGATAGGAGAGCTAAAGCCCAGAGAGTTTAACGGCCAAGGTCACATGGCTGTTAAGTGGCAAGGCAGAATTTGAACCAAAGCAGCTTCACATTTTAGAACTTGAGTTTTTCACCATTCCATTATACGGCCTCTATCATCATATTACTGTAGCGTAATTGGCTATGGAAAGGAATGCCTGGCAAAGTGGGATCATCCTCAACTCCATATATAGTAGTTTAATTACTAGACTACTAAAGGAATCTCATCACAAAGCACTGTGAGGCCACAGCATATATGATAATGCATTATCCTCTTTCTGCCCAGGCCGAAGGTTAAGGACTCACTGGGCAGCAGGCTTCTAACCAAAACCATGCAAAGCCTGCCTCGGCTATCCTTTGACTGTCAAGAGACCACCAGTAATGCCATCCACCTTCCTACTGTCCACCTTCCCCACAAGGAACAACTGGTCCACAGACTCCTCTCTCAGTGGTCACCTCCTCCAAAATCACCAGGATTCCAGTTGTCAGGGGGATGGTGGGTGGGGAAAAGTGTTCAGACATCAAAGCCCTGAGATACCACCACCCACTGAGCAGGGAGATATGCTCTGACAAANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 77,111 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 183020201 in gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency', 'Methylcrotonyl-CoA_carboxylase_deficiency'] | GGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGTACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGTACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGTACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGGTCAAATGCACTGGTCAAATCAGAGGCCTACAGCCCAAATGCACTAGTCAAATGAGAGCCCTACAGGTCAATCTGGCATTGCTGGCACTGTCGTCCATGGGTAGCACTGCTTAGTCCCCTGTCCCCACCCACAAAACCACTTAGTTTTACTTGAATCACATGAATATACTCCATGTATTTTGAAATCCTTTCATTTTTTTCAAGAATGTAGAAACAAGACACATTGCCAGTAGGGAAGGACTAATATACTTAAATGTCTTCCCCAGAGAGGGAAGAGGGATGAGGGTCTTGACTGGTTTTCTTGTTTTGGGGTTGTCTAGGGCTAAGTATAGTAAGTGTGTTTGAAGTCTTCAGAGCCCTGTGTAGTAAATGTGAAGACAATCTTCATGCAACAGAATCAAACTTATTAGCAACCCCAGAAAGAGATTTCTATTTTCTTTTGTATACATATAAATGGACTCATAGATCCTATATGGTCTCACTTTCGTTTTGGTTAACATGGCTACTAAGTGGGAGACTAACAGAGTTGTGCAGAGATGCCTGCACTATGAGAGGCCTGTGGGAACTGAAATCAAATGAGCTAAAGGCAGATCCAGGTCTCCTAGCTCATACCCACTTGGGGTAAATATTTCCAAACGAGAATAGTGGCTGAAATCACCCACACTATTTAAGTAGTTATTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTGTTCCAAGCATATACAGTTGAGTTTTTATGATTTAAGTGTATTTGAGGAGACTCTACTGTATTCAAGTATATAAAAGGAGACTACGGATACTGATCTATCACCATTTGATGTTATATCAGTATGTGCTAGGGTCTAAATGTCTATATCCCTCCAGAATTCATTTGTTAAAATCCTGACCTCCAGGATGATGGTATTTGGAGGTGGGGCCTTTAGCAGGTGATTAGGTCATGAGGGATCTGGCCTCATGAAAGAGATTAGTGCCCTTATGAAAGAGGCCTGAAGAGAGGTCCCTTGTCCCTTCCACCACGTGAGGACACAGAGAAAAAATGGCTGTTTATGAAATCGGTAAGTAGACTCTCACCAGACACTTAATCTGCTGGTGATTTGATGGATTTCCCAGCCTCTAGAATCGTGAGAAATAAATTTCTATTGTTTAAAAGCCACCCAGTCTATGGTATTCTGTTCTAGCAGCCTGAACTGACTCAGACAGTATGGACTGCAACTGTGAATTATATACTGCATTCAACACCAAACCGTACTGTTCTTCACCAATACCAGCCTTTTACATTAACGCAGATGCAACTACGTACACTAAAAGAAAATGTCATTATTTCATGAAAAATTTGCTGCTATTAAATTTAACATTCAAAACCAGCTTTTTTGAATAATGCTTAATGAATGCTCAGTTTTAATCATAAAAAGACAATTTAGATTATTTGTACTTTGATGCAAATGCCTGCCTTCAAAAACAGCAGTCTTTTTCATAAATTAGGTAAATGGGTATTTTCAGTGAGGACTGTAATAAACAATTTGAATCTGTAATAGATCCTCTTGTTTTTGTGAAGTGGATGCTTTCCAATGAGCAAGGTTTAGAAAGGGAAAAGGACATAAATGACAAGTTTAACAAAGCCACGTATTAAAACTTACTGAACATCATTCTACAGATGTCATGTGATTACCTTTTCAATGGTTCCAGTCATAGGAGCTAAGGGGCCGCCCTGAGTTTCTTGTGAGCTCACAGAAGATAAGTATTTGGGGACTGGAATGTCAATCTCAATACTTCCTTCCTAGAAACAGAAAACAAACTGAAAACCGAATCAACATCCTATCACTATATTTTTACTAATATACCTGAGGTAATAATTGTTTCCCAGCAATTTGTTAAATATTAGTCATCATGGCCAGGCCCAGTGGCTCACGATTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGCGAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATCAGCCCAGTGTAGTGGTACGCGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAACTGAGGCAGGAGGCTCACTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCAAAAAAAAAAATAAATTAGTCACCATTAATACCAGGGTTCTAATCTAGCTTTATGACCTTGAGCAAATTATTAAACCTCTCTCAGCCTTGGTTTCCCATTGTAAAGGCGTAACGGTATACATGCCTCACAGTATATTAAAAGATTTAGGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGGGATCAAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGAGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAACCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAGAATAAAGCATTCACTGTAGACAACAAGTAGCCACTGTCTGGAAGCCATTTTCAGTAGCATCCCCACTCTCAGATGCTCAGTATGCTAGGAACTGTCTTTAACACACACATCATGTCGTGAATCATCACAACTCTATGAGGAAGGTACTGTCATTATTATTATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGAGCCTATTAATCCTCCTGCATTAGCCTCCTGGGTAGCTAGGATTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATGTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTTATGTTACCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCACAAGCCACTGCACCTATTATTATTACTGTTACTGCTGTTATTATTAAACTGTTTATAGATAGGAGAGCTAAAGCCCAGAGAGTTTAACGGCCAAGGTCACATGGCTGTTAAGTGGCAAGGCAGAATTTGAACCAAAGCAGCTTCACATTTTAGAACTTGAGTTTTTCACCATTCCATTATACGGCCTCTATCATCATATTACTGTAGCGTAATTGGCTATGGAAAGGAATGCCTGGCAAAGTGGGATCATCCTCAACTCCATATATAGTAGTTTAATTACTAGACTACTAAAGGAATCTCATCACAAAGCACTGTGAGGCCACAGCATATATGATAATGCATTATCCTCTTTCTGCCCAGGCCGAAGGTTAAGGACTCACTGGGCAGCAGGCTTCTAACCAAAACCATGCAAAGCCTGCCTCGGCTATCCTTTGACTGTCAAGAGACCACCAGTAATGCCATCCACCTTCCTACTGTCCACCTTCCCCACAAGGAACAACTGGTCCACAGACTCCTCTCTCAGTGGTCACCTCCTCCAAAATCACCAGGATTCCAGTTGTCAGGGGGATGGTGGGTGGGGAAAAGTGTTCAGACATCAAAGCCCTGAGATACCACCACCCACTGAGCAGGGAGATATGCTCTGACAAAGAAAATGGAAGGATTTGTTTCAGAATTCAGGAAGAAAATGGGTATGTGTCTATCAATGAGCATCTGTGTGAACGAGAGAAGTGAATGGGAAACTACAGAG 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| pathogenic | 77,114 |
For chromosome 3, position 183022421, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | TGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGCGAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATCAGCCCAGTGTAGTGGTACGCGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAACTGAGGCAGGAGGCTCACTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCAAAAAAAAAAATAAATTAGTCACCATTAATACCAGGGTTCTAATCTAGCTTTATGACCTTGAGCAAATTATTAAACCTCTCTCAGCCTTGGTTTCCCATTGTAAAGGCGTAACGGTATACATGCCTCACAGTATATTAAAAGATTTAGGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGGGATCAAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGAGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAACCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAGAATAAAGCATTCACTGTAGACAACAAGTAGCCACTGTCTGGAAGCCATTTTCAGTAGCATCCCCACTCTCAGATGCTCAGTATGCTAGGAACTGTCTTTAACACACACATCATGTCGTGAATCATCACAACTCTATGAGGAAGGTACTGTCATTATTATTATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGAGCCTATTAATCCTCCTGCATTAGCCTCCTGGGTAGCTAGGATTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATGTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTTATGTTACCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCACAAGCCACTGCACCTATTATTATTACTGTTACTGCTGTTATTATTAAACTGTTTATAGATAGGAGAGCTAAAGCCCAGAGAGTTTAACGGCCAAGGTCACATGGCTGTTAAGTGGCAAGGCAGAATTTGAACCAAAGCAGCTTCACATTTTAGAACTTGAGTTTTTCACCATTCCATTATACGGCCTCTATCATCATATTACTGTAGCGTAATTGGCTATGGAAAGGAATGCCTGGCAAAGTGGGATCATCCTCAACTCCATATATAGTAGTTTAATTACTAGACTACTAAAGGAATCTCATCACAAAGCACTGTGAGGCCACAGCATATATGATAATGCATTATCCTCTTTCTGCCCAGGCCGAAGGTTAAGGACTCACTGGGCAGCAGGCTTCTAACCAAAACCATGCAAAGCCTGCCTCGGCTATCCTTTGACTGTCAAGAGACCACCAGTAATGCCATCCACCTTCCTACTGTCCACCTTCCCCACAAGGAACAACTGGTCCACAGACTCCTCTCTCAGTGGTCACCTCCTCCAAAATCACCAGGATTCCAGTTGTCAGGGGGATGGTGGGTGGGGAAAAGTGTTCAGACATCAAAGCCCTGAGATACCACCACCCACTGAGCAGGGAGATATGCTCTGACAAAGAAAATGGAAGGATTTGTTTCAGAATTCAGGAAGAAAATGGGTATGTGTCTATCAATGAGCATCTGTGTGAACGAGAGAAGTGAATGGGAAACTACAGAGGGCAGGAATTTGGCAAAGAAACACAGAATGGTGGGGGAAACTGAGGGAAAAAGGTCACAGCAGTGGTCACAGGAAGCTGGATCTTTCTAATCTCTTTCAGTGGAATGTCTCTGGTCAAACAGTTTTCTCCCATGCCCCAGGAGGGATATTATAAAGAAGAGACATTACCTTGGAAAATAGGTAAATAGTGTTTTCCAGGATAATCAGCTTCGCTTTACTAGCAACTCCATTAACAGAACATTTCAGGTAAGTGCAGTCTCCCTCGCTGTAAAGATTACCAAGGACTTGGAAAGTTTTATCTTCAATCTGAAAAAAATGAAAAATAAGATTTTTAAAATAAATGAACAACACTACAGAATTAATAAGATCAGAATCAATTCTTCACTATTGGTAGTTTTAAAACATAAAATGTGTCTTAAACATATATAACATATATTTTTTAAAAAGTCATGGAACTTTTCCCCTATTCCTAACCAAGATACTTTACATAGAAATGACAGGAAGATAATTAAAAGGGAAAAAAAAGTTATATAACTTATCCATAGCACCATAATGCTATAGATAAAGGTTCACGTAAACATATAAAGATAGCATTAAAAATATGAAACAAAAATACAAACCAAGTTATGCAAAATTATTAAAATTCATTTGCATATATTACATGTTTGTAATATAAACTTATTTCTGAGTATTTGAAGTCAAATTTAGTTTTCCTGTGCCAAAGTCAGTCACCAAAAAAATGCCAGAATCACATAATTAGATGATATTCTTTTATCTTATCAACACGTAGGCCCAATCATGGGTTTCAGTTATGATTTAAGAACATAAATTAGCTGGAGATTGGCCATAATTTTCTCACTCTCAGAGACCATATGCCAAAGAACAAAGTTCACAATGTTTCAAGGAAGCTGATAAAAGGACATGGAACCTGTTTTAAAATTTCCCTGAGGTAAAAAATCCATTTACATCTTCTCTCTCTAGTCTTCATTTCAATTCCCACAATGCTAGTGTAGAAGTCACATGGCTATTCTTTTCAAATATATTACGTACACTAAGGTGAAATAGGTCACACTGCAATATTTACACATTGGTTCTCATCTATCCTAAGTTAAATATGACATTTTACTATGCTTTGTAACCTACTAAAACAGCCATTTGAATGTTTGTGGAACTCTTAGGACATAAAGGTTAGATTGAAAACAGTTTTGTTTAAAGATTCACGAAAACACATTTTAAAATTGTGAATGTAGTTCCATGAGCAGATTAGAACAAATTGGCAATCTACTTTACCAGCTAACAGGGACAAGAAATAATCTCAAACCAGAGGCATTAATATGAATTATAACCCTCATACCCAAGTAGGCAGACTTTCCATGGTTTTTCTGAATCTCACAGAAAGAAAATCAATGTGTCTCAAAGTGTTGGGAGGTCTAATACATACCACTGATAAATCTGTTCTGCAGGATTTGACATCTCTTAGCTCATATTAAAAATGATTTATTCTATTCCCTGAAGTTGTACCTTACTATAGGAATTTGATTGAATTCCCACTTTTTTTTTTAAACCATTTAAGCATTCCATTTTGCCAATGTAATGGTCTTCTTCTAATTGAGGATTACCATGAACTTTACACTAGAGGTTCTCAAAATATGACCTATGTGTTCCTTGGGGTCCCTAATACCCTTTTAGGGCATCCACAAAGTCATAATAAGACTAAGAAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGGGGTCGGGAGTTCGAGGCCAGCCTGACCAACACAGTGAAACCCTGTCTTTACTGAAAACACACAATTACCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGGGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCATAACTCCTTCTCAAAACAAAAAAAAAGAAAAAAAGATTAAGATATTATTTGTTTTTTATACTCTCATTCTCTCATAAGTACACAGTGGAATTTTCCAGAGGCTACTGAACGTGTGATAATGTTATCACTCTGATGGCTAATGGAATGTGTACTTGTGATTAGGTTTTACAATTTTTTCAATTTATCCTATAACTTAACAACAACAACAAAACAATTAAATTAAGAAATTG | TGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGCGAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATCAGCCCAGTGTAGTGGTACGCGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAACTGAGGCAGGAGGCTCACTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCAAAAAAAAAAATAAATTAGTCACCATTAATACCAGGGTTCTAATCTAGCTTTATGACCTTGAGCAAATTATTAAACCTCTCTCAGCCTTGGTTTCCCATTGTAAAGGCGTAACGGTATACATGCCTCACAGTATATTAAAAGATTTAGGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGGGATCAAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGAGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAACCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAGAATAAAGCATTCACTGTAGACAACAAGTAGCCACTGTCTGGAAGCCATTTTCAGTAGCATCCCCACTCTCAGATGCTCAGTATGCTAGGAACTGTCTTTAACACACACATCATGTCGTGAATCATCACAACTCTATGAGGAAGGTACTGTCATTATTATTATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGAGCCTATTAATCCTCCTGCATTAGCCTCCTGGGTAGCTAGGATTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATGTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTTATGTTACCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCACAAGCCACTGCACCTATTATTATTACTGTTACTGCTGTTATTATTAAACTGTTTATAGATAGGAGAGCTAAAGCCCAGAGAGTTTAACGGCCAAGGTCACATGGCTGTTAAGTGGCAAGGCAGAATTTGAACCAAAGCAGCTTCACATTTTAGAACTTGAGTTTTTCACCATTCCATTATACGGCCTCTATCATCATATTACTGTAGCGTAATTGGCTATGGAAAGGAATGCCTGGCAAAGTGGGATCATCCTCAACTCCATATATAGTAGTTTAATTACTAGACTACTAAAGGAATCTCATCACAAAGCACTGTGAGGCCACAGCATATATGATAATGCATTATCCTCTTTCTGCCCAGGCCGAAGGTTAAGGACTCACTGGGCAGCAGGCTTCTAACCAAAACCATGCAAAGCCTGCCTCGGCTATCCTTTGACTGTCAAGAGACCACCAGTAATGCCATCCACCTTCCTACTGTCCACCTTCCCCACAAGGAACAACTGGTCCACAGACTCCTCTCTCAGTGGTCACCTCCTCCAAAATCACCAGGATTCCAGTTGTCAGGGGGATGGTGGGTGGGGAAAAGTGTTCAGACATCAAAGCCCTGAGATACCACCACCCACTGAGCAGGGAGATATGCTCTGACAAAGAAAATGGAAGGATTTGTTTCAGAATTCAGGAAGAAAATGGGTATGTGTCTATCAATGAGCATCTGTGTGAACGAGAGAAGTGAATGGGAAACTACAGAGGGCAGGAATTTGGCAAAGAAACACAGAATGGTGGGGGAAACTGAGGGAAAAAGGTCACAGCAGTGGTCACAGGAAGCTGGATCTTTCTAATCTCTTTCAGTGGAATGTCTCTGGTCAAACAGTTTTCTCCCATGCCCCAGGAGGGATATTATAAAGAAGAGACATTACCTTGGAAATAGGTAAATAGTGTTTTCCAGGATAATCAGCTTCGCTTTACTAGCAACTCCATTAACAGAACATTTCAGGTAAGTGCAGTCTCCCTCGCTGTAAAGATTACCAAGGACTTGGAAAGTTTTATCTTCAATCTGAAAAAAATGAAAAATAAGATTTTTAAAATAAATGAACAACACTACAGAATTAATAAGATCAGAATCAATTCTTCACTATTGGTAGTTTTAAAACATAAAATGTGTCTTAAACATATATAACATATATTTTTTAAAAAGTCATGGAACTTTTCCCCTATTCCTAACCAAGATACTTTACATAGAAATGACAGGAAGATAATTAAAAGGGAAAAAAAAGTTATATAACTTATCCATAGCACCATAATGCTATAGATAAAGGTTCACGTAAACATATAAAGATAGCATTAAAAATATGAAACAAAAATACAAACCAAGTTATGCAAAATTATTAAAATTCATTTGCATATATTACATGTTTGTAATATAAACTTATTTCTGAGTATTTGAAGTCAAATTTAGTTTTCCTGTGCCAAAGTCAGTCACCAAAAAAATGCCAGAATCACATAATTAGATGATATTCTTTTATCTTATCAACACGTAGGCCCAATCATGGGTTTCAGTTATGATTTAAGAACATAAATTAGCTGGAGATTGGCCATAATTTTCTCACTCTCAGAGACCATATGCCAAAGAACAAAGTTCACAATGTTTCAAGGAAGCTGATAAAAGGACATGGAACCTGTTTTAAAATTTCCCTGAGGTAAAAAATCCATTTACATCTTCTCTCTCTAGTCTTCATTTCAATTCCCACAATGCTAGTGTAGAAGTCACATGGCTATTCTTTTCAAATATATTACGTACACTAAGGTGAAATAGGTCACACTGCAATATTTACACATTGGTTCTCATCTATCCTAAGTTAAATATGACATTTTACTATGCTTTGTAACCTACTAAAACAGCCATTTGAATGTTTGTGGAACTCTTAGGACATAAAGGTTAGATTGAAAACAGTTTTGTTTAAAGATTCACGAAAACACATTTTAAAATTGTGAATGTAGTTCCATGAGCAGATTAGAACAAATTGGCAATCTACTTTACCAGCTAACAGGGACAAGAAATAATCTCAAACCAGAGGCATTAATATGAATTATAACCCTCATACCCAAGTAGGCAGACTTTCCATGGTTTTTCTGAATCTCACAGAAAGAAAATCAATGTGTCTCAAAGTGTTGGGAGGTCTAATACATACCACTGATAAATCTGTTCTGCAGGATTTGACATCTCTTAGCTCATATTAAAAATGATTTATTCTATTCCCTGAAGTTGTACCTTACTATAGGAATTTGATTGAATTCCCACTTTTTTTTTTAAACCATTTAAGCATTCCATTTTGCCAATGTAATGGTCTTCTTCTAATTGAGGATTACCATGAACTTTACACTAGAGGTTCTCAAAATATGACCTATGTGTTCCTTGGGGTCCCTAATACCCTTTTAGGGCATCCACAAAGTCATAATAAGACTAAGAAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGGGGTCGGGAGTTCGAGGCCAGCCTGACCAACACAGTGAAACCCTGTCTTTACTGAAAACACACAATTACCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGGGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCATAACTCCTTCTCAAAACAAAAAAAAAGAAAAAAAGATTAAGATATTATTTGTTTTTTATACTCTCATTCTCTCATAAGTACACAGTGGAATTTTCCAGAGGCTACTGAACGTGTGATAATGTTATCACTCTGATGGCTAATGGAATGTGTACTTGTGATTAGGTTTTACAATTTTTTCAATTTATCCTATAACTTAACAACAACAACAAAACAATTAAATTAAGAAATTGN | pathogenic | 77,117 |
For chromosome 3, position 183022493, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | AATATAGCGAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATCAGCCCAGTGTAGTGGTACGCGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAACTGAGGCAGGAGGCTCACTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCAAAAAAAAAAATAAATTAGTCACCATTAATACCAGGGTTCTAATCTAGCTTTATGACCTTGAGCAAATTATTAAACCTCTCTCAGCCTTGGTTTCCCATTGTAAAGGCGTAACGGTATACATGCCTCACAGTATATTAAAAGATTTAGGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGGGATCAAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGAGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAACCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAGAATAAAGCATTCACTGTAGACAACAAGTAGCCACTGTCTGGAAGCCATTTTCAGTAGCATCCCCACTCTCAGATGCTCAGTATGCTAGGAACTGTCTTTAACACACACATCATGTCGTGAATCATCACAACTCTATGAGGAAGGTACTGTCATTATTATTATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGAGCCTATTAATCCTCCTGCATTAGCCTCCTGGGTAGCTAGGATTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATGTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTTATGTTACCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGCACAAGCCACTGCACCTATTATTATTACTGTTACTGCTGTTATTATTAAACTGTTTATAGATAGGAGAGCTAAAGCCCAGAGAGTTTAACGGCCAAGGTCACATGGCTGTTAAGTGGCAAGGCAGAATTTGAACCAAAGCAGCTTCACATTTTAGAACTTGAGTTTTTCACCATTCCATTATACGGCCTCTATCATCATATTACTGTAGCGTAATTGGCTATGGAAAGGAATGCCTGGCAAAGTGGGATCATCCTCAACTCCATATATAGTAGTTTAATTACTAGACTACTAAAGGAATCTCATCACAAAGCACTGTGAGGCCACAGCATATATGATAATGCATTATCCTCTTTCTGCCCAGGCCGAAGGTTAAGGACTCACTGGGCAGCAGGCTTCTAACCAAAACCATGCAAAGCCTGCCTCGGCTATCCTTTGACTGTCAAGAGACCACCAGTAATGCCATCCACCTTCCTACTGTCCACCTTCCCCACAAGGAACAACTGGTCCACAGACTCCTCTCTCAGTGGTCACCTCCTCCAAAATCACCAGGATTCCAGTTGTCAGGGGGATGGTGGGTGGGGAAAAGTGTTCAGACATCAAAGCCCTGAGATACCACCACCCACTGAGCAGGGAGATATGCTCTGACAAAGAAAATGGAAGGATTTGTTTCAGAATTCAGGAAGAAAATGGGTATGTGTCTATCAATGAGCATCTGTGTGAACGAGAGAAGTGAATGGGAAACTACAGAGGGCAGGAATTTGGCAAAGAAACACAGAATGGTGGGGGAAACTGAGGGAAAAAGGTCACAGCAGTGGTCACAGGAAGCTGGATCTTTCTAATCTCTTTCAGTGGAATGTCTCTGGTCAAACAGTTTTCTCCCATGCCCCAGGAGGGATATTATAAAGAAGAGACATTACCTTGGAAAATAGGTAAATAGTGTTTTCCAGGATAATCAGCTTCGCTTTACTAGCAACTCCATTAACAGAACATTTCAGGTAAGTGCAGTCTCCCTCGCTGTAAAGATTACCAAGGACTTGGAAAGTTTTATCTTCAATCTGAAAAAAATGAAAAATAAGATTTTTAAAATAAATGAACAACACTACAGAATTAATAAGATCAGAATCAATTCTTCACTATTGGTAGTTTTAAAACATAAAATGTGTCTTAAACATATATAACATATATTTTTTAAAAAGTCATGGAACTTTTCCCCTATTCCTAACCAAGATACTTTACATAGAAATGACAGGAAGATAATTAAAAGGGAAAAAAAAGTTATATAACTTATCCATAGCACCATAATGCTATAGATAAAGGTTCACGTAAACATATAAAGATAGCATTAAAAATATGAAACAAAAATACAAACCAAGTTATGCAAAATTATTAAAATTCATTTGCATATATTACATGTTTGTAATATAAACTTATTTCTGAGTATTTGAAGTCAAATTTAGTTTTCCTGTGCCAAAGTCAGTCACCAAAAAAATGCCAGAATCACATAATTAGATGATATTCTTTTATCTTATCAACACGTAGGCCCAATCATGGGTTTCAGTTATGATTTAAGAACATAAATTAGCTGGAGATTGGCCATAATTTTCTCACTCTCAGAGACCATATGCCAAAGAACAAAGTTCACAATGTTTCAAGGAAGCTGATAAAAGGACATGGAACCTGTTTTAAAATTTCCCTGAGGTAAAAAATCCATTTACATCTTCTCTCTCTAGTCTTCATTTCAATTCCCACAATGCTAGTGTAGAAGTCACATGGCTATTCTTTTCAAATATATTACGTACACTAAGGTGAAATAGGTCACACTGCAATATTTACACATTGGTTCTCATCTATCCTAAGTTAAATATGACATTTTACTATGCTTTGTAACCTACTAAAACAGCCATTTGAATGTTTGTGGAACTCTTAGGACATAAAGGTTAGATTGAAAACAGTTTTGTTTAAAGATTCACGAAAACACATTTTAAAATTGTGAATGTAGTTCCATGAGCAGATTAGAACAAATTGGCAATCTACTTTACCAGCTAACAGGGACAAGAAATAATCTCAAACCAGAGGCATTAATATGAATTATAACCCTCATACCCAAGTAGGCAGACTTTCCATGGTTTTTCTGAATCTCACAGAAAGAAAATCAATGTGTCTCAAAGTGTTGGGAGGTCTAATACATACCACTGATAAATCTGTTCTGCAGGATTTGACATCTCTTAGCTCATATTAAAAATGATTTATTCTATTCCCTGAAGTTGTACCTTACTATAGGAATTTGATTGAATTCCCACTTTTTTTTTTAAACCATTTAAGCATTCCATTTTGCCAATGTAATGGTCTTCTTCTAATTGAGGATTACCATGAACTTTACACTAGAGGTTCTCAAAATATGACCTATGTGTTCCTTGGGGTCCCTAATACCCTTTTAGGGCATCCACAAAGTCATAATAAGACTAAGAAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGGGGTCGGGAGTTCGAGGCCAGCCTGACCAACACAGTGAAACCCTGTCTTTACTGAAAACACACAATTACCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGGGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCATAACTCCTTCTCAAAACAAAAAAAAAGAAAAAAAGATTAAGATATTATTTGTTTTTTATACTCTCATTCTCTCATAAGTACACAGTGGAATTTTCCAGAGGCTACTGAACGTGTGATAATGTTATCACTCTGATGGCTAATGGAATGTGTACTTGTGATTAGGTTTTACAATTTTTTCAATTTATCCTATAACTTAACAACAACAACAAAACAATTAAATTAAGAAATTGGCAGAGGACTCGAATAGAGATTTTTCTAACAAGATATACAAATGGCCAATAAGTAAAGATGCTCAACATCAT | 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| pathogenic | 77,118 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 183025753, impacting MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | TCTGCAGGATTTGACATCTCTTAGCTCATATTAAAAATGATTTATTCTATTCCCTGAAGTTGTACCTTACTATAGGAATTTGATTGAATTCCCACTTTTTTTTTTAAACCATTTAAGCATTCCATTTTGCCAATGTAATGGTCTTCTTCTAATTGAGGATTACCATGAACTTTACACTAGAGGTTCTCAAAATATGACCTATGTGTTCCTTGGGGTCCCTAATACCCTTTTAGGGCATCCACAAAGTCATAATAAGACTAAGAAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGGGGTCGGGAGTTCGAGGCCAGCCTGACCAACACAGTGAAACCCTGTCTTTACTGAAAACACACAATTACCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGGGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCATAACTCCTTCTCAAAACAAAAAAAAAGAAAAAAAGATTAAGATATTATTTGTTTTTTATACTCTCATTCTCTCATAAGTACACAGTGGAATTTTCCAGAGGCTACTGAACGTGTGATAATGTTATCACTCTGATGGCTAATGGAATGTGTACTTGTGATTAGGTTTTACAATTTTTTCAATTTATCCTATAACTTAACAACAACAACAAAACAATTAAATTAAGAAATTGGCAGAGGACTCGAATAGAGATTTTTCTAACAAGATATACAAATGGCCAATAAGTAAAGATGCTCAACATCATTAGTCATTATGGAAATGCAAGTCAAAGTCACAGTGAGATACTACTACCTCACACTCATTAGTATTGCTATTATAAAACAAAAAAAAAACAAAACCCCAGAAAATAATAAGTAGTGGCAAGGAAGTGAAGAGATTGGAGCCATTGTGCACTGTTGATGGGACTGTAAACTGCTACAGCTGCAATGGAAAACAGTATGGCGGTTTTTCAAAGAATCAGAATCACTATATGATCTAGCAATTCCACTGCTGGATATATATCCAAAGGACAAAAAACAGGGTCTTAAAGAAGTATTTGTACACCCCTGTTCATAGCAGCATTATTCACAATAGCCAAAAGCTAGAAACAACCCGAATGTTCATTAATGGCTGAATGGATAAAGAATATGTGGTATATACATACAACAGAGTATTTTTCACCCTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTCTCACATATGCTACACCATGGAAGAACCTTGAAGACACTGTGCCAAGTGAAATAAGCCAATTACAGAAGGACAAATACTACATTATTCCGCTTATATCAGGTACCTAGAGTAGTCAAATTCATAGAGACAGAGAGTAGAATCGTGGTTCTCAGGGGATGGGGGAAGAAGGAACGGAGTGTTAACTGTTTAATCAGTGAGTACGGAATTTTAGTTCCACAAGAAGAAAGAAGTTCTGGAGATGGATGGTTGTGATGGTTACATATCAACTTGAATGCACTGAATGCAAATGGTTAAAATGGTAAATTCTACATTATGTGTATTTCACCACAATTAAAAAATTAGAAATTAAATTTTCTCAGTTAAATTGTCTAAATGGTAAATATCAAGAGATATAATTAACACAAACCAAAGTGCTCTGGTGGGTATTTTAAAGAGTGTACAGTTCCTGAGACAAAAAATGTGAAAACTGCTGCTTTTGCTGTAAATACAGGCACACACTTTAGGGGCTTGTGAATGTCTGATTTGAGCTTTTACTTTTTGCCAAGTTTTTATTCTTAAAGGAATCACAGCCCAACTGAGTAAACAATCAGTTAGAAACTGTATAGGGGGTAATTTCCCCAAATTGGGTCTGAAATACAAGCATAAGATATTCTCTTAACTACAGTCATAATAGTCAAAGGCTTAAGGGAAACCAGAGAGTGAAAGACCCTATTCAGTATAAAAGCGGTCAGATTCAGCTCTGCACTGTAGAACAAAACCAGTAAGGCTTACCTGCATGCTATAAGACCCATCATGGTTATACGTTACAGCTATGGCTACATCTTTATGGAAAAAGGGAAAAAATGAAGAAAAATTAGAAGACATTCATTTATTTAATAACCGAGATATAAAGAATCTCACTCTCAACCTAAAGACAACCAACTATTCAAAGGAAAATCAACAACTTTGAACTTCTTGGAAATAAAGTATTTTGTTAGAAAAGCATCTGTCAAGCTAGTACCAATAAAGATGAATTTCAAACTTTTCTTTTTTAAAATGGAATTTCAGGGGTTTTATTTTTATTTTGATTTATTTTTTAAGACAGGGTATCACTCTGTCACCCTGGCTGGACTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTAACCTCCTGGGGTCAGGTGATCCCCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCATCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGACATGAGTCACCACATCCAGGCTTGAGTTTTAGATATTTTAAGGTTGTCGAATATTTTACGTATTTTTCCCTCAACAAAAAGGCTGCAGTATTATAATTTTAAAAATGCAGGCCAGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGTGGGGATCACGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCATGGCGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGGCTCCATCTCAAGAAAAAAAAAATGCAATGAATTGGTAAAGAGAAGTTTTTGGTTGAGAATGGAATCTGCCACCTGATCACCTCTGTCATCTTGACTCACTAAATCTCCGAGCCTTGATTTTCTGAGCCATTAAATGGGTATAAAAATGTAACAATTATTAAACAAATATGAAAATGCTTTAGAAATGGTAAGACTATATACACCTAATAAATGATTCATGTTACAGGCACATCTCACTTTATTGCACATTCTGCAGATACTATGTTTTTTACCTATTGAGTTTGTGGCAACACCATGTCAAGCATAATTTTCCAACAGCATGTGCTCACTTCGTGTCTCTATGTCACATTTTTGTAATTCTTACAATATTTAAAACTTTTAAATTATTATATCTGTGACAGTCATCTGCGATCTCTGATATTACTACTATAATTGTTTTACGGTGCCTCAATCTGCGCCCATGTAAGATAGAGAACTTCCTCAATCAATATTGTGTGTGTTCTTACTGCTCCACTGACCAGCCATTCCCCTGTCTCTCTCCCTCTCTATGGGTCTCCCTATTCCCTGAGGCAATACAATATTGAAATTAGACTAATTAATAACCCTACAATGGCCTATAAGTGGTCAAATGAAGAGTTACATATCTCCCACTTTAAATCAAAAGCTAGAAATGATTAAGTTTAGTGAGGAAGGAATGTCAAAAGCTGAGATAAGCCAAAAGTTAGGCTTCTGATGCCAAACCACCAAGTTGTGAATGCAAAGGAAAAGTTCTTGAAGGAAGTTAAAAGTGCTTCTCCAGTAAACACATGAAGGATAAAAAGGTGAAATAGCTGGGCTGGGAGCAGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAAGCAGGACTGCTTGAGCCTGGGAGTTTGAGACCACCCTAGGAAACAAAGCAAGACCCCATCTCTAAAATAATAATAATGATAATAATAAATACTGTGAAACAGCCTTGTTGCTGATATGGAGAAGTTTTAGTGGTCTGGATAGAAGATCAAACCAGCCACAACATTCCCTTAAGCCAAAGTCAATCCAGAGCAAGGCCCTAACTCTCTTCAATTCAA | 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| pathogenic | 77,122 |
Does the variant on chromosome 3 at location 183033992 affecting gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency', 'MCCC1-related_disorder'] | CAGGTGTGAGCCACTGTGACCAGCCTGGTCTCTTAAGCTTCCTGTTTCATGCATTCTATTTAATTGTGGTCATTGCTTATTAGCATTTTTTGGAGACTTAGCTATGTATCATTTTCTGAAAGCTCTTACATACAGACTTGGATTATTTTCATAGAATACTGCCAAAAGGGTGTAGTGAACAGCAATCATGTTGGCTTTTCAATTATGTATTTATTTTTTCATGAAAACTTTTTTTAATTCCAAAAAATGCAACATACTTCAAATCAGTGCTTGGTGCTTTAGTGAAGAGCCATGCCAAATAACACAGTTGGCCTATATGAATTACAATCAAATATGTAATTCTTCTGTTCAATTCAGGTTGAAGAAGCCAGTGAAACTTTACCGCTTTTGATATTTGCATTCAGCATATAGGAGTCTAGAATAAGATACTTCCAGATTTGGGGGGTTGTATTTTTTAGGATGAAATGAGCATAAATGGATGGGTTAACCATTTGCAGAATGCTACTATATAAAGATGTTTACAAATTTTCATTATAAAGGCTTAACAATATGCCCAATGCACTTAAGATAATGACCATCTAGGCTCAGGATTGAAAAATAACTGAAGAGCTGTAACCCAATAAACTTGTGTGAACAAAATATTTGTTACTGGCTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCATAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGATACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATGGCACGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGAGTCTGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGTTACTGGGTGAGTGTCTTCATAGAGGTGAAGTAAAAGAGATTTTCCTCTGTCCAAGGAAGAGCGTTCTGTGATCAGCTGGTGAAAGTATTCTGCTCTACCTGGGAGGCATATTTTTATACCAGAACTGTCACAGTTCAATGACATGTCACATTCAAGGTTAGCCAGGATTCTGAGCTCTGACTCTGCCCATTGGGCCTCCCACACAAACTGTCTCACAGCAGAAGGGATACAGTGACCAGCTATCATAGAATTCTGGTCCTGCTGCTACACTGCTCCAGCCAAAAGTTTATAAACTGCCTTCTGGCTTAAGCGTCAGCCTCTTTTGACATCAGTTAAAGAAAATCAGTCACTAAGTCGAGCCAACTCAAATTAGTTTACAATCAAAAATCAATTTTCTACTGGAAAAGTGGTGGAAACAGCCTAAGAGTCAATGTCACAAAGAGTAGGTGTGAATCCTAGTTCTGCCACTCACTAGCCTTGACTAAACTACTTCACTTCTGTGCCTTACCATCCATGCTTTCATCTTCCATACGTGGGTATAACAGCGACTCCCCCTCATTTACGTTGTGAAGATAAAAACTTACATCAGATAAGGCACTTAATAAATTACAGCTCTGCAGTGACCCACTTCCACCTGAAACCCCTGAAACACTGCATGGGCAGTGGGTAATCGTCCCTCTCTGACATAGTTTTGAAAACTGTTTTTCTTATTTAAAAGTAATACATTCTCGCTGCAGAAAAATTGCAAAGCAAAAAAAAAAGTACAAAGAATTGGGGAAAAAGAGGTTTTTTTGGGCATATTTCTAACATTCTGGCATATTTCATTTCAGCTGTTTTGCTATGTTTATTTTATGACATATTTTTAGAATATTTACAAAATTTTTAAAAAGTGTAAAGAAGAAAAGCAAATACCATCAACTCTACTACCCAGAGCCAATCAATTCTATTATATTGGCATATTTCCCTCCAATGTTTAGCCTAGGCATTTAAAAAATGTAACTGACTGATCATGGCCAGGCTGGAATCCTCTTTTTCAGATTAATGTGATACATTTCTATGACTCACATTTCTCTTTTAATGAAACATTACTTACTGTTTTTACCATCTTTAAGAGTCATGTTTCTGGTATACGAGATATTCAGTCTTCTTCCACTGCTAGACGAAAATGGAGAGAATTGATCTAGAAAAAATTTAAAATTCAGTAACAAACTTATGAGTATCAAGCCTATGAAATTTACACCTTACAAAAGAAAACATAAAATGCAAGTGCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACGGGCGCCTCTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCGGATCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACACACGTCCTAAACTGGCAGCTCAGATGTGCTTTTTTTGTTCTTCTTGTTAAGTTTAAAGGGCTGGTTTTGTTTACATCTTATGAAATTTCATGTGAAAAATTCTAGCTTCTATTGAAGAATCTGAATATTTGCAATCTAAACTCTAATCCCATAGTGGCATAAACTGTACCACAGTCACCACCTTTTGATGGGGCAAATTCATTCCAGGTCACCAGTCTCTACTATTCACTATTTTTCTTTCACCTGGCCTCTTTTACTCTTTTATGTTTTTATGTTGTTGGCCCAGCCCTTATAGGCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGGGTGCCACCACAGCTGGCTAACTTTTCTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCACCCGCCCTGGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCCCTTATAGGCATTTGGGTGTATATCCTCTATTGGACAATATCCAGGAGCTTCAGCATAGCTAAGCTGATGCAATTTATTCTGAACCTCATATCTGTACCAATTATAAACTTTCAAAAGGAAGGTCACAGTAAGACAACGTTCCATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCA 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| pathogenic | 77,127 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 183033992, impacting MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | CAGGTGTGAGCCACTGTGACCAGCCTGGTCTCTTAAGCTTCCTGTTTCATGCATTCTATTTAATTGTGGTCATTGCTTATTAGCATTTTTTGGAGACTTAGCTATGTATCATTTTCTGAAAGCTCTTACATACAGACTTGGATTATTTTCATAGAATACTGCCAAAAGGGTGTAGTGAACAGCAATCATGTTGGCTTTTCAATTATGTATTTATTTTTTCATGAAAACTTTTTTTAATTCCAAAAAATGCAACATACTTCAAATCAGTGCTTGGTGCTTTAGTGAAGAGCCATGCCAAATAACACAGTTGGCCTATATGAATTACAATCAAATATGTAATTCTTCTGTTCAATTCAGGTTGAAGAAGCCAGTGAAACTTTACCGCTTTTGATATTTGCATTCAGCATATAGGAGTCTAGAATAAGATACTTCCAGATTTGGGGGGTTGTATTTTTTAGGATGAAATGAGCATAAATGGATGGGTTAACCATTTGCAGAATGCTACTATATAAAGATGTTTACAAATTTTCATTATAAAGGCTTAACAATATGCCCAATGCACTTAAGATAATGACCATCTAGGCTCAGGATTGAAAAATAACTGAAGAGCTGTAACCCAATAAACTTGTGTGAACAAAATATTTGTTACTGGCTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCATAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGATACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATGGCACGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGAGTCTGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGTTACTGGGTGAGTGTCTTCATAGAGGTGAAGTAAAAGAGATTTTCCTCTGTCCAAGGAAGAGCGTTCTGTGATCAGCTGGTGAAAGTATTCTGCTCTACCTGGGAGGCATATTTTTATACCAGAACTGTCACAGTTCAATGACATGTCACATTCAAGGTTAGCCAGGATTCTGAGCTCTGACTCTGCCCATTGGGCCTCCCACACAAACTGTCTCACAGCAGAAGGGATACAGTGACCAGCTATCATAGAATTCTGGTCCTGCTGCTACACTGCTCCAGCCAAAAGTTTATAAACTGCCTTCTGGCTTAAGCGTCAGCCTCTTTTGACATCAGTTAAAGAAAATCAGTCACTAAGTCGAGCCAACTCAAATTAGTTTACAATCAAAAATCAATTTTCTACTGGAAAAGTGGTGGAAACAGCCTAAGAGTCAATGTCACAAAGAGTAGGTGTGAATCCTAGTTCTGCCACTCACTAGCCTTGACTAAACTACTTCACTTCTGTGCCTTACCATCCATGCTTTCATCTTCCATACGTGGGTATAACAGCGACTCCCCCTCATTTACGTTGTGAAGATAAAAACTTACATCAGATAAGGCACTTAATAAATTACAGCTCTGCAGTGACCCACTTCCACCTGAAACCCCTGAAACACTGCATGGGCAGTGGGTAATCGTCCCTCTCTGACATAGTTTTGAAAACTGTTTTTCTTATTTAAAAGTAATACATTCTCGCTGCAGAAAAATTGCAAAGCAAAAAAAAAAGTACAAAGAATTGGGGAAAAAGAGGTTTTTTTGGGCATATTTCTAACATTCTGGCATATTTCATTTCAGCTGTTTTGCTATGTTTATTTTATGACATATTTTTAGAATATTTACAAAATTTTTAAAAAGTGTAAAGAAGAAAAGCAAATACCATCAACTCTACTACCCAGAGCCAATCAATTCTATTATATTGGCATATTTCCCTCCAATGTTTAGCCTAGGCATTTAAAAAATGTAACTGACTGATCATGGCCAGGCTGGAATCCTCTTTTTCAGATTAATGTGATACATTTCTATGACTCACATTTCTCTTTTAATGAAACATTACTTACTGTTTTTACCATCTTTAAGAGTCATGTTTCTGGTATACGAGATATTCAGTCTTCTTCCACTGCTAGACGAAAATGGAGAGAATTGATCTAGAAAAAATTTAAAATTCAGTAACAAACTTATGAGTATCAAGCCTATGAAATTTACACCTTACAAAAGAAAACATAAAATGCAAGTGCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACGGGCGCCTCTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCGGATCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACACACGTCCTAAACTGGCAGCTCAGATGTGCTTTTTTTGTTCTTCTTGTTAAGTTTAAAGGGCTGGTTTTGTTTACATCTTATGAAATTTCATGTGAAAAATTCTAGCTTCTATTGAAGAATCTGAATATTTGCAATCTAAACTCTAATCCCATAGTGGCATAAACTGTACCACAGTCACCACCTTTTGATGGGGCAAATTCATTCCAGGTCACCAGTCTCTACTATTCACTATTTTTCTTTCACCTGGCCTCTTTTACTCTTTTATGTTTTTATGTTGTTGGCCCAGCCCTTATAGGCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGGGTGCCACCACAGCTGGCTAACTTTTCTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCACCCGCCCTGGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCCCTTATAGGCATTTGGGTGTATATCCTCTATTGGACAATATCCAGGAGCTTCAGCATAGCTAAGCTGATGCAATTTATTCTGAACCTCATATCTGTACCAATTATAAACTTTCAAAAGGAAGGTCACAGTAAGACAACGTTCCATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCA | 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| pathogenic | 77,128 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 183034007, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | GTGACCAGCCTGGTCTCTTAAGCTTCCTGTTTCATGCATTCTATTTAATTGTGGTCATTGCTTATTAGCATTTTTTGGAGACTTAGCTATGTATCATTTTCTGAAAGCTCTTACATACAGACTTGGATTATTTTCATAGAATACTGCCAAAAGGGTGTAGTGAACAGCAATCATGTTGGCTTTTCAATTATGTATTTATTTTTTCATGAAAACTTTTTTTAATTCCAAAAAATGCAACATACTTCAAATCAGTGCTTGGTGCTTTAGTGAAGAGCCATGCCAAATAACACAGTTGGCCTATATGAATTACAATCAAATATGTAATTCTTCTGTTCAATTCAGGTTGAAGAAGCCAGTGAAACTTTACCGCTTTTGATATTTGCATTCAGCATATAGGAGTCTAGAATAAGATACTTCCAGATTTGGGGGGTTGTATTTTTTAGGATGAAATGAGCATAAATGGATGGGTTAACCATTTGCAGAATGCTACTATATAAAGATGTTTACAAATTTTCATTATAAAGGCTTAACAATATGCCCAATGCACTTAAGATAATGACCATCTAGGCTCAGGATTGAAAAATAACTGAAGAGCTGTAACCCAATAAACTTGTGTGAACAAAATATTTGTTACTGGCTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCATAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGATACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATGGCACGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGAGTCTGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGTTACTGGGTGAGTGTCTTCATAGAGGTGAAGTAAAAGAGATTTTCCTCTGTCCAAGGAAGAGCGTTCTGTGATCAGCTGGTGAAAGTATTCTGCTCTACCTGGGAGGCATATTTTTATACCAGAACTGTCACAGTTCAATGACATGTCACATTCAAGGTTAGCCAGGATTCTGAGCTCTGACTCTGCCCATTGGGCCTCCCACACAAACTGTCTCACAGCAGAAGGGATACAGTGACCAGCTATCATAGAATTCTGGTCCTGCTGCTACACTGCTCCAGCCAAAAGTTTATAAACTGCCTTCTGGCTTAAGCGTCAGCCTCTTTTGACATCAGTTAAAGAAAATCAGTCACTAAGTCGAGCCAACTCAAATTAGTTTACAATCAAAAATCAATTTTCTACTGGAAAAGTGGTGGAAACAGCCTAAGAGTCAATGTCACAAAGAGTAGGTGTGAATCCTAGTTCTGCCACTCACTAGCCTTGACTAAACTACTTCACTTCTGTGCCTTACCATCCATGCTTTCATCTTCCATACGTGGGTATAACAGCGACTCCCCCTCATTTACGTTGTGAAGATAAAAACTTACATCAGATAAGGCACTTAATAAATTACAGCTCTGCAGTGACCCACTTCCACCTGAAACCCCTGAAACACTGCATGGGCAGTGGGTAATCGTCCCTCTCTGACATAGTTTTGAAAACTGTTTTTCTTATTTAAAAGTAATACATTCTCGCTGCAGAAAAATTGCAAAGCAAAAAAAAAAGTACAAAGAATTGGGGAAAAAGAGGTTTTTTTGGGCATATTTCTAACATTCTGGCATATTTCATTTCAGCTGTTTTGCTATGTTTATTTTATGACATATTTTTAGAATATTTACAAAATTTTTAAAAAGTGTAAAGAAGAAAAGCAAATACCATCAACTCTACTACCCAGAGCCAATCAATTCTATTATATTGGCATATTTCCCTCCAATGTTTAGCCTAGGCATTTAAAAAATGTAACTGACTGATCATGGCCAGGCTGGAATCCTCTTTTTCAGATTAATGTGATACATTTCTATGACTCACATTTCTCTTTTAATGAAACATTACTTACTGTTTTTACCATCTTTAAGAGTCATGTTTCTGGTATACGAGATATTCAGTCTTCTTCCACTGCTAGACGAAAATGGAGAGAATTGATCTAGAAAAAATTTAAAATTCAGTAACAAACTTATGAGTATCAAGCCTATGAAATTTACACCTTACAAAAGAAAACATAAAATGCAAGTGCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACGGGCGCCTCTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCGGATCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACACACGTCCTAAACTGGCAGCTCAGATGTGCTTTTTTTGTTCTTCTTGTTAAGTTTAAAGGGCTGGTTTTGTTTACATCTTATGAAATTTCATGTGAAAAATTCTAGCTTCTATTGAAGAATCTGAATATTTGCAATCTAAACTCTAATCCCATAGTGGCATAAACTGTACCACAGTCACCACCTTTTGATGGGGCAAATTCATTCCAGGTCACCAGTCTCTACTATTCACTATTTTTCTTTCACCTGGCCTCTTTTACTCTTTTATGTTTTTATGTTGTTGGCCCAGCCCTTATAGGCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGGGTGCCACCACAGCTGGCTAACTTTTCTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCACCCGCCCTGGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCCCTTATAGGCATTTGGGTGTATATCCTCTATTGGACAATATCCAGGAGCTTCAGCATAGCTAAGCTGATGCAATTTATTCTGAACCTCATATCTGTACCAATTATAAACTTTCAAAAGGAAGGTCACAGTAAGACAACGTTCCATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCAC 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| pathogenic | 77,129 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 183034041, impacting MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | TGCATTCTATTTAATTGTGGTCATTGCTTATTAGCATTTTTTGGAGACTTAGCTATGTATCATTTTCTGAAAGCTCTTACATACAGACTTGGATTATTTTCATAGAATACTGCCAAAAGGGTGTAGTGAACAGCAATCATGTTGGCTTTTCAATTATGTATTTATTTTTTCATGAAAACTTTTTTTAATTCCAAAAAATGCAACATACTTCAAATCAGTGCTTGGTGCTTTAGTGAAGAGCCATGCCAAATAACACAGTTGGCCTATATGAATTACAATCAAATATGTAATTCTTCTGTTCAATTCAGGTTGAAGAAGCCAGTGAAACTTTACCGCTTTTGATATTTGCATTCAGCATATAGGAGTCTAGAATAAGATACTTCCAGATTTGGGGGGTTGTATTTTTTAGGATGAAATGAGCATAAATGGATGGGTTAACCATTTGCAGAATGCTACTATATAAAGATGTTTACAAATTTTCATTATAAAGGCTTAACAATATGCCCAATGCACTTAAGATAATGACCATCTAGGCTCAGGATTGAAAAATAACTGAAGAGCTGTAACCCAATAAACTTGTGTGAACAAAATATTTGTTACTGGCTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCATAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGATACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATGGCACGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGAGTCTGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGTTACTGGGTGAGTGTCTTCATAGAGGTGAAGTAAAAGAGATTTTCCTCTGTCCAAGGAAGAGCGTTCTGTGATCAGCTGGTGAAAGTATTCTGCTCTACCTGGGAGGCATATTTTTATACCAGAACTGTCACAGTTCAATGACATGTCACATTCAAGGTTAGCCAGGATTCTGAGCTCTGACTCTGCCCATTGGGCCTCCCACACAAACTGTCTCACAGCAGAAGGGATACAGTGACCAGCTATCATAGAATTCTGGTCCTGCTGCTACACTGCTCCAGCCAAAAGTTTATAAACTGCCTTCTGGCTTAAGCGTCAGCCTCTTTTGACATCAGTTAAAGAAAATCAGTCACTAAGTCGAGCCAACTCAAATTAGTTTACAATCAAAAATCAATTTTCTACTGGAAAAGTGGTGGAAACAGCCTAAGAGTCAATGTCACAAAGAGTAGGTGTGAATCCTAGTTCTGCCACTCACTAGCCTTGACTAAACTACTTCACTTCTGTGCCTTACCATCCATGCTTTCATCTTCCATACGTGGGTATAACAGCGACTCCCCCTCATTTACGTTGTGAAGATAAAAACTTACATCAGATAAGGCACTTAATAAATTACAGCTCTGCAGTGACCCACTTCCACCTGAAACCCCTGAAACACTGCATGGGCAGTGGGTAATCGTCCCTCTCTGACATAGTTTTGAAAACTGTTTTTCTTATTTAAAAGTAATACATTCTCGCTGCAGAAAAATTGCAAAGCAAAAAAAAAAGTACAAAGAATTGGGGAAAAAGAGGTTTTTTTGGGCATATTTCTAACATTCTGGCATATTTCATTTCAGCTGTTTTGCTATGTTTATTTTATGACATATTTTTAGAATATTTACAAAATTTTTAAAAAGTGTAAAGAAGAAAAGCAAATACCATCAACTCTACTACCCAGAGCCAATCAATTCTATTATATTGGCATATTTCCCTCCAATGTTTAGCCTAGGCATTTAAAAAATGTAACTGACTGATCATGGCCAGGCTGGAATCCTCTTTTTCAGATTAATGTGATACATTTCTATGACTCACATTTCTCTTTTAATGAAACATTACTTACTGTTTTTACCATCTTTAAGAGTCATGTTTCTGGTATACGAGATATTCAGTCTTCTTCCACTGCTAGACGAAAATGGAGAGAATTGATCTAGAAAAAATTTAAAATTCAGTAACAAACTTATGAGTATCAAGCCTATGAAATTTACACCTTACAAAAGAAAACATAAAATGCAAGTGCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACGGGCGCCTCTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCGGATCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACACACGTCCTAAACTGGCAGCTCAGATGTGCTTTTTTTGTTCTTCTTGTTAAGTTTAAAGGGCTGGTTTTGTTTACATCTTATGAAATTTCATGTGAAAAATTCTAGCTTCTATTGAAGAATCTGAATATTTGCAATCTAAACTCTAATCCCATAGTGGCATAAACTGTACCACAGTCACCACCTTTTGATGGGGCAAATTCATTCCAGGTCACCAGTCTCTACTATTCACTATTTTTCTTTCACCTGGCCTCTTTTACTCTTTTATGTTTTTATGTTGTTGGCCCAGCCCTTATAGGCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGGGTGCCACCACAGCTGGCTAACTTTTCTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCACCCGCCCTGGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCCCTTATAGGCATTTGGGTGTATATCCTCTATTGGACAATATCCAGGAGCTTCAGCATAGCTAAGCTGATGCAATTTATTCTGAACCTCATATCTGTACCAATTATAAACTTTCAAAAGGAAGGTCACAGTAAGACAACGTTCCATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAG | 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| pathogenic | 77,130 |
The chromosome 3, position 183037267 genetic variant in gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | TCCATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACTGAAACTGTAAGCTACCTGATGAGGTAATGAACTTCCAGTTTCCCAAGGTGTTAGGAAGAAGTTGGGCAACAGCTTAGTGGGTGTGCTGGGGTAGGGATGCAATGCATATGTGTGGTAGCCAGGATGAACCCCACTATGGCCCTTCCTATGCTTGGATTCTATGACACTATGAAGTCTCTAGGTAGACATTCAATCACAGGATGGAAAAAGCGGAAGTAATTCGACAATAAGTCATGGGTAACCCTGGGGAATCTAAGTCTCCAGTCTTAGATTGTCTTGAGACTCTGGGACAAAGGGAGTTGCTGCAGGTACAGAGGACAAAACAAAGTAGGGCTATGAGGAGTGGCGAACAAAAGAAGTGATAAGAAATTAGTGTAGGATGTGGGGAGAACAAGTGTTTGACTGAAAAGAGATCCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGAACTCTCGCCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACATCATGATCCGCCCACCCTGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATCACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCAGCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAAGAGATCCATTTCTACAATGTTAGGTGATTAGTTACACTCCAGTTAATGGGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCA 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| pathogenic | 77,137 |
Is chromosome 3, position 183037270, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | ATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACTGAAACTGTAAGCTACCTGATGAGGTAATGAACTTCCAGTTTCCCAAGGTGTTAGGAAGAAGTTGGGCAACAGCTTAGTGGGTGTGCTGGGGTAGGGATGCAATGCATATGTGTGGTAGCCAGGATGAACCCCACTATGGCCCTTCCTATGCTTGGATTCTATGACACTATGAAGTCTCTAGGTAGACATTCAATCACAGGATGGAAAAAGCGGAAGTAATTCGACAATAAGTCATGGGTAACCCTGGGGAATCTAAGTCTCCAGTCTTAGATTGTCTTGAGACTCTGGGACAAAGGGAGTTGCTGCAGGTACAGAGGACAAAACAAAGTAGGGCTATGAGGAGTGGCGAACAAAAGAAGTGATAAGAAATTAGTGTAGGATGTGGGGAGAACAAGTGTTTGACTGAAAAGAGATCCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGAACTCTCGCCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACATCATGATCCGCCCACCCTGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATCACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCAGCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAAGAGATCCATTTCTACAATGTTAGGTGATTAGTTACACTCCAGTTAATGGGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGT | ATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACTGAAACTGTAAGCTACCTGATGAGGTAATGAACTTCCAGTTTCCCAAGGTGTTAGGAAGAAGTTGGGCAACAGCTTAGTGGGTGTGCTGGGGTAGGGATGCAATGCATATGTGTGGTAGCCAGGATGAACCCCACTATGGCCCTTCCTATGCTTGGATTCTATGACACTATGAAGTCTCTAGGTAGACATTCAATCACAGGATGGAAAAAGCGGAAGTAATTCGACAATAAGTCATGGGTAACCCTGGGGAATCTAAGTCTCCAGTCTTAGATTGTCTTGAGACTCTGGGACAAAGGGAGTTGCTGCAGGTACAGAGGACAAAACAAAGTAGGGCTATGAGGAGTGGCGAACAAAAGAAGTGATAAGAAATTAGTGTAGGATGTGGGGAGAACAAGTGTTTGACTGAAAAGAGATCCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGAACTCTCGCCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACATCATGATCCGCCCACCCTGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATCACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCAGCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAAGAGATCCATTTCTACAATGTTAGGTGATTAGTTACACTCCAGTTAATGGGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGG | pathogenic | 77,138 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 183037285, affecting gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency', 'Methylcrotonyl-CoA_carboxylase_deficiency'] | AGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACTGAAACTGTAAGCTACCTGATGAGGTAATGAACTTCCAGTTTCCCAAGGTGTTAGGAAGAAGTTGGGCAACAGCTTAGTGGGTGTGCTGGGGTAGGGATGCAATGCATATGTGTGGTAGCCAGGATGAACCCCACTATGGCCCTTCCTATGCTTGGATTCTATGACACTATGAAGTCTCTAGGTAGACATTCAATCACAGGATGGAAAAAGCGGAAGTAATTCGACAATAAGTCATGGGTAACCCTGGGGAATCTAAGTCTCCAGTCTTAGATTGTCTTGAGACTCTGGGACAAAGGGAGTTGCTGCAGGTACAGAGGACAAAACAAAGTAGGGCTATGAGGAGTGGCGAACAAAAGAAGTGATAAGAAATTAGTGTAGGATGTGGGGAGAACAAGTGTTTGACTGAAAAGAGATCCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGAACTCTCGCCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACATCATGATCCGCCCACCCTGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATCACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCAGCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAAGAGATCCATTTCTACAATGTTAGGTGATTAGTTACACTCCAGTTAATGGGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCC | 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| pathogenic | 77,140 |
Gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) variant at chromosome 3, position 183037293—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | CTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACTGAAACTGTAAGCTACCTGATGAGGTAATGAACTTCCAGTTTCCCAAGGTGTTAGGAAGAAGTTGGGCAACAGCTTAGTGGGTGTGCTGGGGTAGGGATGCAATGCATATGTGTGGTAGCCAGGATGAACCCCACTATGGCCCTTCCTATGCTTGGATTCTATGACACTATGAAGTCTCTAGGTAGACATTCAATCACAGGATGGAAAAAGCGGAAGTAATTCGACAATAAGTCATGGGTAACCCTGGGGAATCTAAGTCTCCAGTCTTAGATTGTCTTGAGACTCTGGGACAAAGGGAGTTGCTGCAGGTACAGAGGACAAAACAAAGTAGGGCTATGAGGAGTGGCGAACAAAAGAAGTGATAAGAAATTAGTGTAGGATGTGGGGAGAACAAGTGTTTGACTGAAAAGAGATCCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGAACTCTCGCCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACATCATGATCCGCCCACCCTGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATCACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCAGCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAAGAGATCCATTTCTACAATGTTAGGTGATTAGTTACACTCCAGTTAATGGGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCCACCCAACA 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| pathogenic | 77,141 |
Assess the variant on chromosome 3, position 183039039, impacting MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | AATGTTAGGTGATTAGTTACACTCCAGTTAATGGGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCCACCCAACAGCACCAGGCCCTAACGTGGTGATTCAATGGCACACAAGCTGGCTTTCCCTGTCCTATCTTCTTCTGAATCTTCTTTTCCCTTCTCATTTTCAAAGTCAACACAATCTCCCTCCACCCTCTCACATTCCCCTCATTTCTGCCCTTAGCATTCCCCTCCCCTCCACTCTTTCAGTTTCCGTACTAGTCAAGCAAGTTTAATAATTCCTCTGTCCTGCAGGGTTGCTGGGAGGAGTGACAATAAAGTGACAAGTGCCATACCTGGCAAAACTGATAAACCAATGGCAGCTATCATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAA 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| pathogenic | 77,147 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 183041570, impacting MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | TAGTCAAGCAAGTTTAATAATTCCTCTGTCCTGCAGGGTTGCTGGGAGGAGTGACAATAAAGTGACAAGTGCCATACCTGGCAAAACTGATAAACCAATGGCAGCTATCATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTGTTTCTTTACTTTAATTTTTTTATTGTTTAGCTTATACTAAGTTTATGTGTTAATTCTCCAACTTGACTTTATGTCCTTTGAAGGCAGTCTGCCTTGTGCATAGCAGATATCAGTCATCTTAAATCATTTTTGGAATGAGGCAAGGTCAAGAACAGTACACACAAAATATTTCCTGGTTAGGTTTGACCAAGTACTGCTGAATTTCAAAAAAAAGGAGTCCGTTGTTGAAAAATACTTGTTATTCTTTAAAAATAACAATTCCAGAGGCAAAAAGTAATGGTTACTGAGAAATCACTTAAATTCTTTATTTTAAAATATGCTAGACAGTTCTGTAAGACTCAGGGATAAGAATGTGTCCAAAAACAATAATGTACTAAAAACTTAAAAAGAGTGAGACTTTTCATTTTCTTTCACTTTACCTTGCCGTACTCCAGTTTCAATCCTGGTGGAAGGGTCTGCTCGAGGAGTAGAGAGGTGCACTAATGGGCCTGCCACAGGCATGAAGTTATTGCTAGGATCTTCTGCATATATTCTAGCTTCGAAGGCATGGCCCTGCAGAGTTATTTCTTCCTGGCTCAAAGGAATCTTCTCTCCTGCTGCAATCTGGCAATAGAATAGTGTTTCTTATGAAATCTACCGTATAGCGGCTACCAGACTTAGTAAATCAATGGTCTTGCTTTTTTTCTAGGTAAAATGTACATTTAGGTTTTGCAATGCAGCCAAATAAAAACTATTATTTTGTCTACTCATTTGAGTATTGGGCAAAACAAAAAATTAAAAAACAGATGCAGCTTGGCAACAGTCTATCATTTGGGGTATCGGAGTTTTTAAATGGCAAAAGCAGGCAAAGTGATGGCTAACTTACAAATATAAAAATCAGTGTTTGTTCAATATAATCAAAACCAAAACTTCTTACTAGCAACACACTCTCAGTTTTCATTTAAAACATTAGCACTTAATTCCCAAATCAATTTTTTTTAAAAAATAGTATATTATTAGTGTTTAGGACTAGATTCACAGCCAAGCAAAAAGTGTAGCTGACATTGTCATCCTACGCTGTAATCTTCACCAGTAAGTGGGTGATAAAGCAAAACAGAAAGGGGAAAATGATGGTTTTTCAATTTTGTTATGTTGATATGTACTGCATGATACCAGATTACAAACAGGGTGATCACTATTGTTTGTTGTTACTATAATTATTACTATTTTAGTTATTATGTACCAATACAACAAATCACTCTCTTCAATTAACTAGTATAAATTGGAAATGGCTATTGGAGGACACATTGCACTTTCTCTCTTTACTCTTAAGTTTTTTTCCAAGATGAGAAAATGACAACCTGAGAAAGCAATATAGATACAGGAAAATCTAGACTCTAAGTAACTTAGCATGACATTGAACTAAACCGGTAAGTATAAAACAGAAGCAAAAGTTTCATTTTTCTGAATCTGTAAATATGAAAGATCAGGATGCACAGCAGTTAAGAATGAAAGGAAACGGAACTAAGTTAAATACCTTTATGGCAGTATATTTTGAAAACACCTCAGGCTCTGCAGACAGATTGCCTAGGTTCAAATTTTGTCTCTATACTTACTTTGTCATCTAGACAAGTTTCTTAAGCTTTCCATGCTTCAGAGAAAAGTGTCTGGCATACAGTCAGCACTATGTTACCTATTATCATTCCATCCTTAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTACAAATCACTCTACTATAAAGACGCATGCATGTGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGACTTGGAACCAGTTTTTTAACGTTTTAATAAATAATTCTGGGTCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCAAAACTCTGTCTCTTGTGTTCACCTTGACTTGTCTTTGCCTGTCCATTTTCCTCCAAGCTTGGCTTCCACTTGAGCCCAGAAAAGACAGGCCCCAATCATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTT 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| pathogenic | 77,156 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 183041570 in gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency', 'MCCC1-related_disorder'] | TAGTCAAGCAAGTTTAATAATTCCTCTGTCCTGCAGGGTTGCTGGGAGGAGTGACAATAAAGTGACAAGTGCCATACCTGGCAAAACTGATAAACCAATGGCAGCTATCATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTGTTTCTTTACTTTAATTTTTTTATTGTTTAGCTTATACTAAGTTTATGTGTTAATTCTCCAACTTGACTTTATGTCCTTTGAAGGCAGTCTGCCTTGTGCATAGCAGATATCAGTCATCTTAAATCATTTTTGGAATGAGGCAAGGTCAAGAACAGTACACACAAAATATTTCCTGGTTAGGTTTGACCAAGTACTGCTGAATTTCAAAAAAAAGGAGTCCGTTGTTGAAAAATACTTGTTATTCTTTAAAAATAACAATTCCAGAGGCAAAAAGTAATGGTTACTGAGAAATCACTTAAATTCTTTATTTTAAAATATGCTAGACAGTTCTGTAAGACTCAGGGATAAGAATGTGTCCAAAAACAATAATGTACTAAAAACTTAAAAAGAGTGAGACTTTTCATTTTCTTTCACTTTACCTTGCCGTACTCCAGTTTCAATCCTGGTGGAAGGGTCTGCTCGAGGAGTAGAGAGGTGCACTAATGGGCCTGCCACAGGCATGAAGTTATTGCTAGGATCTTCTGCATATATTCTAGCTTCGAAGGCATGGCCCTGCAGAGTTATTTCTTCCTGGCTCAAAGGAATCTTCTCTCCTGCTGCAATCTGGCAATAGAATAGTGTTTCTTATGAAATCTACCGTATAGCGGCTACCAGACTTAGTAAATCAATGGTCTTGCTTTTTTTCTAGGTAAAATGTACATTTAGGTTTTGCAATGCAGCCAAATAAAAACTATTATTTTGTCTACTCATTTGAGTATTGGGCAAAACAAAAAATTAAAAAACAGATGCAGCTTGGCAACAGTCTATCATTTGGGGTATCGGAGTTTTTAAATGGCAAAAGCAGGCAAAGTGATGGCTAACTTACAAATATAAAAATCAGTGTTTGTTCAATATAATCAAAACCAAAACTTCTTACTAGCAACACACTCTCAGTTTTCATTTAAAACATTAGCACTTAATTCCCAAATCAATTTTTTTTAAAAAATAGTATATTATTAGTGTTTAGGACTAGATTCACAGCCAAGCAAAAAGTGTAGCTGACATTGTCATCCTACGCTGTAATCTTCACCAGTAAGTGGGTGATAAAGCAAAACAGAAAGGGGAAAATGATGGTTTTTCAATTTTGTTATGTTGATATGTACTGCATGATACCAGATTACAAACAGGGTGATCACTATTGTTTGTTGTTACTATAATTATTACTATTTTAGTTATTATGTACCAATACAACAAATCACTCTCTTCAATTAACTAGTATAAATTGGAAATGGCTATTGGAGGACACATTGCACTTTCTCTCTTTACTCTTAAGTTTTTTTCCAAGATGAGAAAATGACAACCTGAGAAAGCAATATAGATACAGGAAAATCTAGACTCTAAGTAACTTAGCATGACATTGAACTAAACCGGTAAGTATAAAACAGAAGCAAAAGTTTCATTTTTCTGAATCTGTAAATATGAAAGATCAGGATGCACAGCAGTTAAGAATGAAAGGAAACGGAACTAAGTTAAATACCTTTATGGCAGTATATTTTGAAAACACCTCAGGCTCTGCAGACAGATTGCCTAGGTTCAAATTTTGTCTCTATACTTACTTTGTCATCTAGACAAGTTTCTTAAGCTTTCCATGCTTCAGAGAAAAGTGTCTGGCATACAGTCAGCACTATGTTACCTATTATCATTCCATCCTTAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTACAAATCACTCTACTATAAAGACGCATGCATGTGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGACTTGGAACCAGTTTTTTAACGTTTTAATAAATAATTCTGGGTCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCAAAACTCTGTCTCTTGTGTTCACCTTGACTTGTCTTTGCCTGTCCATTTTCCTCCAAGCTTGGCTTCCACTTGAGCCCAGAAAAGACAGGCCCCAATCATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTT 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| pathogenic | 77,157 |
Variant in MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1), chromosome 3, position 183041639—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | TGCCATACCTGGCAAAACTGATAAACCAATGGCAGCTATCATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTGTTTCTTTACTTTAATTTTTTTATTGTTTAGCTTATACTAAGTTTATGTGTTAATTCTCCAACTTGACTTTATGTCCTTTGAAGGCAGTCTGCCTTGTGCATAGCAGATATCAGTCATCTTAAATCATTTTTGGAATGAGGCAAGGTCAAGAACAGTACACACAAAATATTTCCTGGTTAGGTTTGACCAAGTACTGCTGAATTTCAAAAAAAAGGAGTCCGTTGTTGAAAAATACTTGTTATTCTTTAAAAATAACAATTCCAGAGGCAAAAAGTAATGGTTACTGAGAAATCACTTAAATTCTTTATTTTAAAATATGCTAGACAGTTCTGTAAGACTCAGGGATAAGAATGTGTCCAAAAACAATAATGTACTAAAAACTTAAAAAGAGTGAGACTTTTCATTTTCTTTCACTTTACCTTGCCGTACTCCAGTTTCAATCCTGGTGGAAGGGTCTGCTCGAGGAGTAGAGAGGTGCACTAATGGGCCTGCCACAGGCATGAAGTTATTGCTAGGATCTTCTGCATATATTCTAGCTTCGAAGGCATGGCCCTGCAGAGTTATTTCTTCCTGGCTCAAAGGAATCTTCTCTCCTGCTGCAATCTGGCAATAGAATAGTGTTTCTTATGAAATCTACCGTATAGCGGCTACCAGACTTAGTAAATCAATGGTCTTGCTTTTTTTCTAGGTAAAATGTACATTTAGGTTTTGCAATGCAGCCAAATAAAAACTATTATTTTGTCTACTCATTTGAGTATTGGGCAAAACAAAAAATTAAAAAACAGATGCAGCTTGGCAACAGTCTATCATTTGGGGTATCGGAGTTTTTAAATGGCAAAAGCAGGCAAAGTGATGGCTAACTTACAAATATAAAAATCAGTGTTTGTTCAATATAATCAAAACCAAAACTTCTTACTAGCAACACACTCTCAGTTTTCATTTAAAACATTAGCACTTAATTCCCAAATCAATTTTTTTTAAAAAATAGTATATTATTAGTGTTTAGGACTAGATTCACAGCCAAGCAAAAAGTGTAGCTGACATTGTCATCCTACGCTGTAATCTTCACCAGTAAGTGGGTGATAAAGCAAAACAGAAAGGGGAAAATGATGGTTTTTCAATTTTGTTATGTTGATATGTACTGCATGATACCAGATTACAAACAGGGTGATCACTATTGTTTGTTGTTACTATAATTATTACTATTTTAGTTATTATGTACCAATACAACAAATCACTCTCTTCAATTAACTAGTATAAATTGGAAATGGCTATTGGAGGACACATTGCACTTTCTCTCTTTACTCTTAAGTTTTTTTCCAAGATGAGAAAATGACAACCTGAGAAAGCAATATAGATACAGGAAAATCTAGACTCTAAGTAACTTAGCATGACATTGAACTAAACCGGTAAGTATAAAACAGAAGCAAAAGTTTCATTTTTCTGAATCTGTAAATATGAAAGATCAGGATGCACAGCAGTTAAGAATGAAAGGAAACGGAACTAAGTTAAATACCTTTATGGCAGTATATTTTGAAAACACCTCAGGCTCTGCAGACAGATTGCCTAGGTTCAAATTTTGTCTCTATACTTACTTTGTCATCTAGACAAGTTTCTTAAGCTTTCCATGCTTCAGAGAAAAGTGTCTGGCATACAGTCAGCACTATGTTACCTATTATCATTCCATCCTTAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTACAAATCACTCTACTATAAAGACGCATGCATGTGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGACTTGGAACCAGTTTTTTAACGTTTTAATAAATAATTCTGGGTCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCAAAACTCTGTCTCTTGTGTTCACCTTGACTTGTCTTTGCCTGTCCATTTTCCTCCAAGCTTGGCTTCCACTTGAGCCCAGAAAAGACAGGCCCCAATCATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTTTTACCTCTGTTTGAAGGCCAGATGCCAAATGCCTTGAACTCTATAAACCAGGTCCAGCAGCTTCCCTAA 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| pathogenic | 77,160 |
Considering the variant on chromosome 3, location 183041703, involving gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | GAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTGTTTCTTTACTTTAATTTTTTTATTGTTTAGCTTATACTAAGTTTATGTGTTAATTCTCCAACTTGACTTTATGTCCTTTGAAGGCAGTCTGCCTTGTGCATAGCAGATATCAGTCATCTTAAATCATTTTTGGAATGAGGCAAGGTCAAGAACAGTACACACAAAATATTTCCTGGTTAGGTTTGACCAAGTACTGCTGAATTTCAAAAAAAAGGAGTCCGTTGTTGAAAAATACTTGTTATTCTTTAAAAATAACAATTCCAGAGGCAAAAAGTAATGGTTACTGAGAAATCACTTAAATTCTTTATTTTAAAATATGCTAGACAGTTCTGTAAGACTCAGGGATAAGAATGTGTCCAAAAACAATAATGTACTAAAAACTTAAAAAGAGTGAGACTTTTCATTTTCTTTCACTTTACCTTGCCGTACTCCAGTTTCAATCCTGGTGGAAGGGTCTGCTCGAGGAGTAGAGAGGTGCACTAATGGGCCTGCCACAGGCATGAAGTTATTGCTAGGATCTTCTGCATATATTCTAGCTTCGAAGGCATGGCCCTGCAGAGTTATTTCTTCCTGGCTCAAAGGAATCTTCTCTCCTGCTGCAATCTGGCAATAGAATAGTGTTTCTTATGAAATCTACCGTATAGCGGCTACCAGACTTAGTAAATCAATGGTCTTGCTTTTTTTCTAGGTAAAATGTACATTTAGGTTTTGCAATGCAGCCAAATAAAAACTATTATTTTGTCTACTCATTTGAGTATTGGGCAAAACAAAAAATTAAAAAACAGATGCAGCTTGGCAACAGTCTATCATTTGGGGTATCGGAGTTTTTAAATGGCAAAAGCAGGCAAAGTGATGGCTAACTTACAAATATAAAAATCAGTGTTTGTTCAATATAATCAAAACCAAAACTTCTTACTAGCAACACACTCTCAGTTTTCATTTAAAACATTAGCACTTAATTCCCAAATCAATTTTTTTTAAAAAATAGTATATTATTAGTGTTTAGGACTAGATTCACAGCCAAGCAAAAAGTGTAGCTGACATTGTCATCCTACGCTGTAATCTTCACCAGTAAGTGGGTGATAAAGCAAAACAGAAAGGGGAAAATGATGGTTTTTCAATTTTGTTATGTTGATATGTACTGCATGATACCAGATTACAAACAGGGTGATCACTATTGTTTGTTGTTACTATAATTATTACTATTTTAGTTATTATGTACCAATACAACAAATCACTCTCTTCAATTAACTAGTATAAATTGGAAATGGCTATTGGAGGACACATTGCACTTTCTCTCTTTACTCTTAAGTTTTTTTCCAAGATGAGAAAATGACAACCTGAGAAAGCAATATAGATACAGGAAAATCTAGACTCTAAGTAACTTAGCATGACATTGAACTAAACCGGTAAGTATAAAACAGAAGCAAAAGTTTCATTTTTCTGAATCTGTAAATATGAAAGATCAGGATGCACAGCAGTTAAGAATGAAAGGAAACGGAACTAAGTTAAATACCTTTATGGCAGTATATTTTGAAAACACCTCAGGCTCTGCAGACAGATTGCCTAGGTTCAAATTTTGTCTCTATACTTACTTTGTCATCTAGACAAGTTTCTTAAGCTTTCCATGCTTCAGAGAAAAGTGTCTGGCATACAGTCAGCACTATGTTACCTATTATCATTCCATCCTTAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTACAAATCACTCTACTATAAAGACGCATGCATGTGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGACTTGGAACCAGTTTTTTAACGTTTTAATAAATAATTCTGGGTCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCAAAACTCTGTCTCTTGTGTTCACCTTGACTTGTCTTTGCCTGTCCATTTTCCTCCAAGCTTGGCTTCCACTTGAGCCCAGAAAAGACAGGCCCCAATCATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTTTTACCTCTGTTTGAAGGCCAGATGCCAAATGCCTTGAACTCTATAAACCAGGTCCAGCAGCTTCCCTAAGTTCTAGTGTCCCTCCCCAGATGATAAAAGCTGGCTTCTCTTTCTGAAGAGCCTTGACAAGCTC 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| pathogenic | 77,162 |
Variant on chromosome 3, at position 183041707, affecting MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | ACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTGTTTCTTTACTTTAATTTTTTTATTGTTTAGCTTATACTAAGTTTATGTGTTAATTCTCCAACTTGACTTTATGTCCTTTGAAGGCAGTCTGCCTTGTGCATAGCAGATATCAGTCATCTTAAATCATTTTTGGAATGAGGCAAGGTCAAGAACAGTACACACAAAATATTTCCTGGTTAGGTTTGACCAAGTACTGCTGAATTTCAAAAAAAAGGAGTCCGTTGTTGAAAAATACTTGTTATTCTTTAAAAATAACAATTCCAGAGGCAAAAAGTAATGGTTACTGAGAAATCACTTAAATTCTTTATTTTAAAATATGCTAGACAGTTCTGTAAGACTCAGGGATAAGAATGTGTCCAAAAACAATAATGTACTAAAAACTTAAAAAGAGTGAGACTTTTCATTTTCTTTCACTTTACCTTGCCGTACTCCAGTTTCAATCCTGGTGGAAGGGTCTGCTCGAGGAGTAGAGAGGTGCACTAATGGGCCTGCCACAGGCATGAAGTTATTGCTAGGATCTTCTGCATATATTCTAGCTTCGAAGGCATGGCCCTGCAGAGTTATTTCTTCCTGGCTCAAAGGAATCTTCTCTCCTGCTGCAATCTGGCAATAGAATAGTGTTTCTTATGAAATCTACCGTATAGCGGCTACCAGACTTAGTAAATCAATGGTCTTGCTTTTTTTCTAGGTAAAATGTACATTTAGGTTTTGCAATGCAGCCAAATAAAAACTATTATTTTGTCTACTCATTTGAGTATTGGGCAAAACAAAAAATTAAAAAACAGATGCAGCTTGGCAACAGTCTATCATTTGGGGTATCGGAGTTTTTAAATGGCAAAAGCAGGCAAAGTGATGGCTAACTTACAAATATAAAAATCAGTGTTTGTTCAATATAATCAAAACCAAAACTTCTTACTAGCAACACACTCTCAGTTTTCATTTAAAACATTAGCACTTAATTCCCAAATCAATTTTTTTTAAAAAATAGTATATTATTAGTGTTTAGGACTAGATTCACAGCCAAGCAAAAAGTGTAGCTGACATTGTCATCCTACGCTGTAATCTTCACCAGTAAGTGGGTGATAAAGCAAAACAGAAAGGGGAAAATGATGGTTTTTCAATTTTGTTATGTTGATATGTACTGCATGATACCAGATTACAAACAGGGTGATCACTATTGTTTGTTGTTACTATAATTATTACTATTTTAGTTATTATGTACCAATACAACAAATCACTCTCTTCAATTAACTAGTATAAATTGGAAATGGCTATTGGAGGACACATTGCACTTTCTCTCTTTACTCTTAAGTTTTTTTCCAAGATGAGAAAATGACAACCTGAGAAAGCAATATAGATACAGGAAAATCTAGACTCTAAGTAACTTAGCATGACATTGAACTAAACCGGTAAGTATAAAACAGAAGCAAAAGTTTCATTTTTCTGAATCTGTAAATATGAAAGATCAGGATGCACAGCAGTTAAGAATGAAAGGAAACGGAACTAAGTTAAATACCTTTATGGCAGTATATTTTGAAAACACCTCAGGCTCTGCAGACAGATTGCCTAGGTTCAAATTTTGTCTCTATACTTACTTTGTCATCTAGACAAGTTTCTTAAGCTTTCCATGCTTCAGAGAAAAGTGTCTGGCATACAGTCAGCACTATGTTACCTATTATCATTCCATCCTTAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTACAAATCACTCTACTATAAAGACGCATGCATGTGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGACTTGGAACCAGTTTTTTAACGTTTTAATAAATAATTCTGGGTCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCAAAACTCTGTCTCTTGTGTTCACCTTGACTTGTCTTTGCCTGTCCATTTTCCTCCAAGCTTGGCTTCCACTTGAGCCCAGAAAAGACAGGCCCCAATCATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTTTTACCTCTGTTTGAAGGCCAGATGCCAAATGCCTTGAACTCTATAAACCAGGTCCAGCAGCTTCCCTAAGTTCTAGTGTCCCTCCCCAGATGATAAAAGCTGGCTTCTCTTTCTGAAGAGCCTTGACAAGCTCTTAC | 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| pathogenic | 77,163 |
Variant on chromosome 3, at position 183045397, affecting MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | GCCCAGAAAAGACAGGCCCCAATCATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTTTTACCTCTGTTTGAAGGCCAGATGCCAAATGCCTTGAACTCTATAAACCAGGTCCAGCAGCTTCCCTAAGTTCTAGTGTCCCTCCCCAGATGATAAAAGCTGGCTTCTCTTTCTGAAGAGCCTTGACAAGCTCTTACAAGAAATAGATGTCTGCTGGTTTCCTTAATACCCAAAAGCTTTCTCCTTCCTTAATCCTTAGAAACCTTTTTTTCTCTTATGATTTCCAAGGTCGAAACTCTCTTGATTTACTGCTTCAGAAAAATTATCCTCCTTTTCCTTGAATTCTGGAAATATAAACACTCCTTCCAGAAGTTTCCAAAGCCACTACAGTTTTTCTTGACACTCACTAAAACTTACCAGCTTGCTGTGCCTGGTTTTCGTTAACACCCTAGGATATAGAGCCCTAGAAGAACCTTTTGGCTCAATTAGAACCACCAATCACCCCCAAGGAACCAACAAAAGGAGTATCATATTATTATCTACAGAAGTTCTGAAAAGATAAAATTACCAAAATAATCAAGATTTTGGCGTCACACCAGGAAAAAACAATTTAGATGCAGGATATACAAGGAACCACGAATCCTACATATATCAGGACCGTCTATATTACTTAACAGATTTTTTTCATGTTAGGAAAAAGAAGGCTAAAGTAAAATCTATTGTTCTTATGAGAACAAAAACAGACTAAGCTATTATTAATATTTGAGAAGTATGTTTTGTGGAATTCTGGTTTACACCAGTGCTTCTCAAACTATCCATAGTAAAAGAACAGTTATAAACTTACATGTTTGAAAAATACAGTAGGCATGTCATAGCAATGCCAAAATGCTTTAAAAGTTTCCAAACATTTACTCTGAATGAACATTTACTCATGGGCCCGCAACAGCCATAAATCCGCACTTTACTTGGATCATTCTAGACCATCTCCTTGGCTCTTCATTCCCAACTCTGCCTTAGCTCATTTCATCTTGCCTAGTATCTGCCCTGATCTGAAACCGAATGATGGCCTGGCCCAGAATGCTGTGGCCTTAGGTAGACCATGAGGCTTTGACCTTGAGGTGATGTGGTTGTGAGCAAGCCCCTGTGACACAATCTCACCTGCTGGCTGCCCGGGCCTAGGGGGAAGTGAATCTGAGTCCCTAAAGTGCCAAAAAAAGCTACAGCATCAAATGTGGCTTCACTTTTAACCTCCCATCTTCCTGTCCTCATAACCACCAAGAACTGAACCCCGTCCAAAATGACACCTGTTTTAGGAGGCCAGAAGGTAGTAACCTATTCTCAAGACTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTCGTTGTTGTTGAATTATAGATTCAGGTGGTACACGTGAATGTTTGCTACATGGGTATTTTGCATAATGCTGGGATTTGGGCTTCTGATGAACCCATCACTCAAACAGTGAACACGGTACCATTTAGGTAGTTTTTCAGCCCTCACATCCCTCCCATCAAGACTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCGGGGACTACAGGCACCCGGCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCAGCCAAGGCTGATTTTTAATAGAAAAAATATTCTCACTCTAAGCTGCCACTCCACCAAGTCAGTTCCTGTGATCATCTCAGTAACAGGATGTTCCACTTGCAGCCTTGTATTCATCTCCATGAAACAGAAATTATGTTTTGAGTCCATAATAAACTCCACAGTCCCTAAAAGGTAAAAAACAATGGTCATATTCAATAGTGTATAATCAGTAGCAAACCAAAATCTTCCATGATGCATCACATCAAGTTTTACCGCTGTCTTCATTCAATGGTAACACTTTGCATTTCATGAAGAAAACATCTCGCATTTGCAGCAGCATATGAATCTTAGTCAAAAATAGAGAGCTGCATGAAATTTGGCAACGGAAAAGTATATTTGGGGTTGTGAGCAAATGGTAAGCCCAAATTATGAATCCGTTTCAGCTTGTAACAGTGAGAACAAGGGTGGACCACATGTTACTGCCTCAGAGCACCAAGATCCTGGGAGCCTCATACCATGACATCCCATCTCACCCTAACCCCATGGAGAAAAAGAAAACTTTTTTTTCCCTGATTGTGGGCTCCTAGGAATTTCTTTTTAAAGCCCTTTTGCTGGTAACCCATTGAAAGATTGTTTGGCAACTAAACCTTATGTTAATATCTATTGGCATTCTATTAAGCTCTAAAAAATTTCCCCTAACTTTATTAAGGTTTAATTTTAGACAACAAACTGTAACTATTTGAAGTGTAGGCATGTGATTTAGCAATTGAATACAATCACAGAACCACAATGAAACTACAGAACATTTCCATCATCCAAAAAGTTCCCTTGTTCCCATTTGGAATCAGTCCCTTCACTAAACCCTGGGATCCAGGAAACCACCAATCTGCTTTCTGTCACTATAGTTTTTCTAGAATTTTATATAAATGAAATCATATAGTTTGTAGTCTTCTGTGTTTCTGTGTTTTTCTCTTAGCTTAAAGTGAATACAATGTAAAGTTGTTTTTAAAAGTGTGGTCACAACCCATTAGTGGATTTTAAAATCAATTTTTTTTTTTTTAAGATGGAATCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCCTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGGACCACAGGCGCACACCACTATGTCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTTAAAATCAATTTGAAAATCAATCTGATCCGGCATCTAAGGAGCTTAGAAGCTGCCACTCTGTCCTATCAAGTAAAAAGCTGAACAAGCTGAAAATCAACAATTTTTAAATTTGTCAGAGAAATCAGGTCACAGGGCAAGCTGCTTGTCCTCAGAACCAGAGAGACAGACAACTGACAGGCAGATACAGAGATGCCATGAGGAGAAGCCTGAGCTGTAATTGACAAATTCCTGGTAGCTCAGTGTGGACAACTCTGAGAGTTAAAAACTCCAAGGCGACCCAGTTACAGGAGGACCTCACACTTTTGTGAGTTTTACCTCCAGGAGCTCTACCAGGTCTTCACAGTGAATATCAGAGAAAAATCCTCCCATGCTTCCAGCTCAGAAGGGAAATGAAACCACTTTGAAATACACCAAAACATTCAAGGTTTACCCTTGAGAAAAACTATTTTATCAGAGCCTAAACGATTGGGATTTTATCAGAGCCTAACCTCACTGGGGGAGGAGAAATACCCAACTCCAGCCTTTGCCAGACATACTGTCCACCCTAAGGGGTGGGGGAAAACAAAACAAAAACATACCAGGAAGCACTGGTGAAGTTCACACACCAGGGGCACAGGCTCAGCAAGACTGAGATCTGATCATGGGACAAGAGAACATGCCCCCTCCAGCCTTATCACATTACCAAAGGCCTGTTTAGCAAAATTCTCTTTACCCAGTACACCATGTCCATCTTTCAACAAAAAA 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| benign | 77,165 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 183045421, in gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | ATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTTTTACCTCTGTTTGAAGGCCAGATGCCAAATGCCTTGAACTCTATAAACCAGGTCCAGCAGCTTCCCTAAGTTCTAGTGTCCCTCCCCAGATGATAAAAGCTGGCTTCTCTTTCTGAAGAGCCTTGACAAGCTCTTACAAGAAATAGATGTCTGCTGGTTTCCTTAATACCCAAAAGCTTTCTCCTTCCTTAATCCTTAGAAACCTTTTTTTCTCTTATGATTTCCAAGGTCGAAACTCTCTTGATTTACTGCTTCAGAAAAATTATCCTCCTTTTCCTTGAATTCTGGAAATATAAACACTCCTTCCAGAAGTTTCCAAAGCCACTACAGTTTTTCTTGACACTCACTAAAACTTACCAGCTTGCTGTGCCTGGTTTTCGTTAACACCCTAGGATATAGAGCCCTAGAAGAACCTTTTGGCTCAATTAGAACCACCAATCACCCCCAAGGAACCAACAAAAGGAGTATCATATTATTATCTACAGAAGTTCTGAAAAGATAAAATTACCAAAATAATCAAGATTTTGGCGTCACACCAGGAAAAAACAATTTAGATGCAGGATATACAAGGAACCACGAATCCTACATATATCAGGACCGTCTATATTACTTAACAGATTTTTTTCATGTTAGGAAAAAGAAGGCTAAAGTAAAATCTATTGTTCTTATGAGAACAAAAACAGACTAAGCTATTATTAATATTTGAGAAGTATGTTTTGTGGAATTCTGGTTTACACCAGTGCTTCTCAAACTATCCATAGTAAAAGAACAGTTATAAACTTACATGTTTGAAAAATACAGTAGGCATGTCATAGCAATGCCAAAATGCTTTAAAAGTTTCCAAACATTTACTCTGAATGAACATTTACTCATGGGCCCGCAACAGCCATAAATCCGCACTTTACTTGGATCATTCTAGACCATCTCCTTGGCTCTTCATTCCCAACTCTGCCTTAGCTCATTTCATCTTGCCTAGTATCTGCCCTGATCTGAAACCGAATGATGGCCTGGCCCAGAATGCTGTGGCCTTAGGTAGACCATGAGGCTTTGACCTTGAGGTGATGTGGTTGTGAGCAAGCCCCTGTGACACAATCTCACCTGCTGGCTGCCCGGGCCTAGGGGGAAGTGAATCTGAGTCCCTAAAGTGCCAAAAAAAGCTACAGCATCAAATGTGGCTTCACTTTTAACCTCCCATCTTCCTGTCCTCATAACCACCAAGAACTGAACCCCGTCCAAAATGACACCTGTTTTAGGAGGCCAGAAGGTAGTAACCTATTCTCAAGACTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTCGTTGTTGTTGAATTATAGATTCAGGTGGTACACGTGAATGTTTGCTACATGGGTATTTTGCATAATGCTGGGATTTGGGCTTCTGATGAACCCATCACTCAAACAGTGAACACGGTACCATTTAGGTAGTTTTTCAGCCCTCACATCCCTCCCATCAAGACTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCGGGGACTACAGGCACCCGGCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCAGCCAAGGCTGATTTTTAATAGAAAAAATATTCTCACTCTAAGCTGCCACTCCACCAAGTCAGTTCCTGTGATCATCTCAGTAACAGGATGTTCCACTTGCAGCCTTGTATTCATCTCCATGAAACAGAAATTATGTTTTGAGTCCATAATAAACTCCACAGTCCCTAAAAGGTAAAAAACAATGGTCATATTCAATAGTGTATAATCAGTAGCAAACCAAAATCTTCCATGATGCATCACATCAAGTTTTACCGCTGTCTTCATTCAATGGTAACACTTTGCATTTCATGAAGAAAACATCTCGCATTTGCAGCAGCATATGAATCTTAGTCAAAAATAGAGAGCTGCATGAAATTTGGCAACGGAAAAGTATATTTGGGGTTGTGAGCAAATGGTAAGCCCAAATTATGAATCCGTTTCAGCTTGTAACAGTGAGAACAAGGGTGGACCACATGTTACTGCCTCAGAGCACCAAGATCCTGGGAGCCTCATACCATGACATCCCATCTCACCCTAACCCCATGGAGAAAAAGAAAACTTTTTTTTCCCTGATTGTGGGCTCCTAGGAATTTCTTTTTAAAGCCCTTTTGCTGGTAACCCATTGAAAGATTGTTTGGCAACTAAACCTTATGTTAATATCTATTGGCATTCTATTAAGCTCTAAAAAATTTCCCCTAACTTTATTAAGGTTTAATTTTAGACAACAAACTGTAACTATTTGAAGTGTAGGCATGTGATTTAGCAATTGAATACAATCACAGAACCACAATGAAACTACAGAACATTTCCATCATCCAAAAAGTTCCCTTGTTCCCATTTGGAATCAGTCCCTTCACTAAACCCTGGGATCCAGGAAACCACCAATCTGCTTTCTGTCACTATAGTTTTTCTAGAATTTTATATAAATGAAATCATATAGTTTGTAGTCTTCTGTGTTTCTGTGTTTTTCTCTTAGCTTAAAGTGAATACAATGTAAAGTTGTTTTTAAAAGTGTGGTCACAACCCATTAGTGGATTTTAAAATCAATTTTTTTTTTTTTAAGATGGAATCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCCTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGGACCACAGGCGCACACCACTATGTCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTTAAAATCAATTTGAAAATCAATCTGATCCGGCATCTAAGGAGCTTAGAAGCTGCCACTCTGTCCTATCAAGTAAAAAGCTGAACAAGCTGAAAATCAACAATTTTTAAATTTGTCAGAGAAATCAGGTCACAGGGCAAGCTGCTTGTCCTCAGAACCAGAGAGACAGACAACTGACAGGCAGATACAGAGATGCCATGAGGAGAAGCCTGAGCTGTAATTGACAAATTCCTGGTAGCTCAGTGTGGACAACTCTGAGAGTTAAAAACTCCAAGGCGACCCAGTTACAGGAGGACCTCACACTTTTGTGAGTTTTACCTCCAGGAGCTCTACCAGGTCTTCACAGTGAATATCAGAGAAAAATCCTCCCATGCTTCCAGCTCAGAAGGGAAATGAAACCACTTTGAAATACACCAAAACATTCAAGGTTTACCCTTGAGAAAAACTATTTTATCAGAGCCTAAACGATTGGGATTTTATCAGAGCCTAACCTCACTGGGGGAGGAGAAATACCCAACTCCAGCCTTTGCCAGACATACTGTCCACCCTAAGGGGTGGGGGAAAACAAAACAAAAACATACCAGGAAGCACTGGTGAAGTTCACACACCAGGGGCACAGGCTCAGCAAGACTGAGATCTGATCATGGGACAAGAGAACATGCCCCCTCCAGCCTTATCACATTACCAAAGGCCTGTTTAGCAAAATTCTCTTTACCCAGTACACCATGTCCATCTTTCAACAAAAAATTACAAGGCATACTAAAAGGCAAA 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| pathogenic | 77,166 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 183052245, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | TAAAAAAAGAGAATCTGAATAGCTATATTTATTAAAGAGATTAAGTCAATAATTAATAACCTTCCAAAACAGAAAGCACAAGGCCAGCTGAGTATAATATAACCTAGACAAGCTTGAGTATGGTGATGACTTTTTATATACAACACCAAAGGCATGATCTACAAATAATTTATATACTGGACTTCATTAAAACTTAAAACTTCTGCTCTGTGAAAAGGAAAGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAAAGTGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATGCAAAAAAGTAGCTGGGTGTGTGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGGGACAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGGAAAGTTGAGAAGTGAAGACAAGCCTCAGACTGACAGTGTTTGCAAAGGCACATCTGATAAAGAACTGTCATTCAAAATATACAAAGGACTCTTAAAACTCAACAATAGGAAAACAAACAACCTGATTAAAAAATGGGTGAAAGACCTGAACAGACACTTCATCAAAGAAGATATAAAGATGGCAAGTATGCATATGAAAAGATGTTCAACACTGTATGTCATTAGGGAAGTGCAAATTAAAACAATGAGATACCAAATGGCCTGAATCCAAAACACTGACATCACCAAAAGCTGGAGAGGATTTGGAGCAACAGGAAACCTCTTTTGTTGCTGACAGGAATGCAAAATAGTACTGTCACTTTAGAATAGAGTTTGTCAGTTTCTTCCAAAACTAAATATTCTTTTACCATGTGACCCAGTAGCACGCTCCTTAGTATTCACCCAAATAAACTAAAAAATTATGTCCATACAAAAGCCTGTTTGTTTTCAGGGTGTTTATAGCAGCTTTATTCATAATTGCCAAAACTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCAGTAGCTAAATAGATAATAAACTCTGAGACATCGAGACAACGAAATATTATTCAGCATAAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAGGAAACTTAAATGCATATTATAAAGAAGCCAATCGGAAAAGGCTACATACTGTATGATTCCAGCTATCTGAAATTCTTGAAAAGGCAAAACTATGGGGGCAGTAAAAACATGAGTGGCTGCCGGGGTTTAGGGGGGATGAAAGGATGAATAGACAGAGCACAGAGGATATTTAGGGCACTGAAACTATTCTATACCATAGTACAATGGTGGATACATATCATTATACATTTGTCAAAACTCACAGAATGTACAACACCAAGAGTGAGCCCTAATGTAAACTATGGACTTGGGTGATAATGATGTGTCAATGTAGGGTCGCTGACTGTAACAAACGTACCTCTCTGGTGCAGGAATATTGATACTGTGGGAGCTTGTGTGTTGGGGGGTATCCGAGTGGGGGACAGGGGGTATATGGGAATTCTCTGTACCTTTTGCTCAATTTTGCTGTAAGCTTAAAACTGCTCTAAAAGAGAAAGTTTATTAACCATAAAGAAGTAAAAAAATCAATCTAGTGATTTTAAAATAGAATACAAAATATCAAAACTCATATAATTAAGACAAGTACTGTTTAATGAAACATTTGTTTCAAATATATATGTATGTAAAAATAAACATTTATGTGTACATACTAAGTCTCAATATAAAATGTATTTCTTACTGTGAATATGGTCAAAACAGCTTGAAAGCAACTGATTTAAAAGTTGTGTTTCTCTTGCCTTCTAAAACATAAATTAAACACTGTTACGTCTCTTCCATTAGAAGCAAATCTTAACCTACCTGCTCCAACATAATTTACAGCTTTAGCAGCTCTGACTGCAGCTTCTCCCAGCTTTTTTCTTACTTCAGATTTAATACCAGGCTATGAAAAAAATATGTAAATAAATCTCCATTAGTAGCTTGCCTTACTAGAAATTCCATTAAAATTCAATTCAGTCAGGTGCCACATAATGACGTTTCTTAGTCAACAACAGACCACATATACAACAGTTGTCCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATCCCTATCACCTAGTGACACTGTAGCTGTCATAACATCACAGCACAGTCATTACTCATGTGTTTTGTGGTGAGGCTGGTGTCAACAAAACGACTTCACTGCCATTATACAAAAGTATAGCACAATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGACCCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAGCCCAATCATGTGCCGTATATAATACTTGATAATACAACTACGCTATTGTTTTTTTAATTTACTATACTATACAATTTTTATAGTTATTTTAAAGTGTATCCCTTTTACTTAAAAAAAAAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGACAGTTCCTTCAGGAGATATTTCAGAAGAAAGCATTGTTATCATAGAAGATGACAGCTCCATAGATGTTATTGACCCTGAAAACTTTTATTGGGACAAGATGTGGAGAAAAGACAGTGACACTGATGATCCTGATTCTGTTTAGGTCTAGTCTAATGGGTGTGTTTGTGTCTTCATTTTTAACAGAAAAGGTTAAAAAGTTAAAACAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGAAGCACTTGAGCCCAGGAGATTGATACCAGCCTGGCAAGAATCAAACCATGGAGCAACATGGCGAGACCCTGTCTCTACAAAAATAAAAAAATTGGCCAGGCATGATAGCACACACCTATAGTTCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGTCAGGGGTCTAGTGAACCATGTTTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATACAGCAAGACCCCATCTCAAAAAATTTTAATTTAATTTAAAAATTTAAAAATAGGGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGCTACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAAAAAACAAAAAAAAACAAAAAAAAATTAAAAAATAGGAAAAAGCTTATAGAATTAAGGCTATAAAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGTTTTAAGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACATCCAGATAATTTTTATATTTTTAGTAAAGGCAGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAGTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGCCCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCATACCCAGCCAAGAAAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATT 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| benign | 77,173 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 183052245, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | TAAAAAAAGAGAATCTGAATAGCTATATTTATTAAAGAGATTAAGTCAATAATTAATAACCTTCCAAAACAGAAAGCACAAGGCCAGCTGAGTATAATATAACCTAGACAAGCTTGAGTATGGTGATGACTTTTTATATACAACACCAAAGGCATGATCTACAAATAATTTATATACTGGACTTCATTAAAACTTAAAACTTCTGCTCTGTGAAAAGGAAAGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAAAGTGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATGCAAAAAAGTAGCTGGGTGTGTGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGGGACAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGGAAAGTTGAGAAGTGAAGACAAGCCTCAGACTGACAGTGTTTGCAAAGGCACATCTGATAAAGAACTGTCATTCAAAATATACAAAGGACTCTTAAAACTCAACAATAGGAAAACAAACAACCTGATTAAAAAATGGGTGAAAGACCTGAACAGACACTTCATCAAAGAAGATATAAAGATGGCAAGTATGCATATGAAAAGATGTTCAACACTGTATGTCATTAGGGAAGTGCAAATTAAAACAATGAGATACCAAATGGCCTGAATCCAAAACACTGACATCACCAAAAGCTGGAGAGGATTTGGAGCAACAGGAAACCTCTTTTGTTGCTGACAGGAATGCAAAATAGTACTGTCACTTTAGAATAGAGTTTGTCAGTTTCTTCCAAAACTAAATATTCTTTTACCATGTGACCCAGTAGCACGCTCCTTAGTATTCACCCAAATAAACTAAAAAATTATGTCCATACAAAAGCCTGTTTGTTTTCAGGGTGTTTATAGCAGCTTTATTCATAATTGCCAAAACTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCAGTAGCTAAATAGATAATAAACTCTGAGACATCGAGACAACGAAATATTATTCAGCATAAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAGGAAACTTAAATGCATATTATAAAGAAGCCAATCGGAAAAGGCTACATACTGTATGATTCCAGCTATCTGAAATTCTTGAAAAGGCAAAACTATGGGGGCAGTAAAAACATGAGTGGCTGCCGGGGTTTAGGGGGGATGAAAGGATGAATAGACAGAGCACAGAGGATATTTAGGGCACTGAAACTATTCTATACCATAGTACAATGGTGGATACATATCATTATACATTTGTCAAAACTCACAGAATGTACAACACCAAGAGTGAGCCCTAATGTAAACTATGGACTTGGGTGATAATGATGTGTCAATGTAGGGTCGCTGACTGTAACAAACGTACCTCTCTGGTGCAGGAATATTGATACTGTGGGAGCTTGTGTGTTGGGGGGTATCCGAGTGGGGGACAGGGGGTATATGGGAATTCTCTGTACCTTTTGCTCAATTTTGCTGTAAGCTTAAAACTGCTCTAAAAGAGAAAGTTTATTAACCATAAAGAAGTAAAAAAATCAATCTAGTGATTTTAAAATAGAATACAAAATATCAAAACTCATATAATTAAGACAAGTACTGTTTAATGAAACATTTGTTTCAAATATATATGTATGTAAAAATAAACATTTATGTGTACATACTAAGTCTCAATATAAAATGTATTTCTTACTGTGAATATGGTCAAAACAGCTTGAAAGCAACTGATTTAAAAGTTGTGTTTCTCTTGCCTTCTAAAACATAAATTAAACACTGTTACGTCTCTTCCATTAGAAGCAAATCTTAACCTACCTGCTCCAACATAATTTACAGCTTTAGCAGCTCTGACTGCAGCTTCTCCCAGCTTTTTTCTTACTTCAGATTTAATACCAGGCTATGAAAAAAATATGTAAATAAATCTCCATTAGTAGCTTGCCTTACTAGAAATTCCATTAAAATTCAATTCAGTCAGGTGCCACATAATGACGTTTCTTAGTCAACAACAGACCACATATACAACAGTTGTCCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATCCCTATCACCTAGTGACACTGTAGCTGTCATAACATCACAGCACAGTCATTACTCATGTGTTTTGTGGTGAGGCTGGTGTCAACAAAACGACTTCACTGCCATTATACAAAAGTATAGCACAATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGACCCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAGCCCAATCATGTGCCGTATATAATACTTGATAATACAACTACGCTATTGTTTTTTTAATTTACTATACTATACAATTTTTATAGTTATTTTAAAGTGTATCCCTTTTACTTAAAAAAAAAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGACAGTTCCTTCAGGAGATATTTCAGAAGAAAGCATTGTTATCATAGAAGATGACAGCTCCATAGATGTTATTGACCCTGAAAACTTTTATTGGGACAAGATGTGGAGAAAAGACAGTGACACTGATGATCCTGATTCTGTTTAGGTCTAGTCTAATGGGTGTGTTTGTGTCTTCATTTTTAACAGAAAAGGTTAAAAAGTTAAAACAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGACGGGTGAAGCACTTGAGCCCAGGAGATTGATACCAGCCTGGCAAGAATCAAACCATGGAGCAACATGGCGAGACCCTGTCTCTACAAAAATAAAAAAATTGGCCAGGCATGATAGCACACACCTATAGTTCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGTCAGGGGTCTAGTGAACCATGTTTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATACAGCAAGACCCCATCTCAAAAAATTTTAATTTAATTTAAAAATTTAAAAATAGGGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGCTACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAAAAAACAAAAAAAAACAAAAAAAAATTAAAAAATAGGAAAAAGCTTATAGAATTAAGGCTATAAAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGTTTTAAGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACATCCAGATAATTTTTATATTTTTAGTAAAGGCAGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAGTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGCCCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCATACCCAGCCAAGAAAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATT | 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| benign | 77,174 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 183057311 in gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | TTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAGAACTGCTTAAACCCGCGAGGCGGAGGATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAGGATAAAAAGCTAATATTATATACTTCATCAAAAACTGTCCTATGATAGTTTAACTGTCAATATACCAAAGTTTAATGATTCTGCTACTAATTTCTATGCATTGCAGATATTACTCAGCATAATTACGTATCTTTGTCCCTTGTATCTACATGACAGCTTTCATAACTATATGTCCACTTATAATTATATGTTTCAGGCTGAGCACAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCAAGTGCTTGGGAGGCTGAGGTTAAAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCGTGGTCAACACAGTAAGACCCCATCTCTACAATACATTAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAAATACTCTGGAGGCTGAGGTGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACTGCAGTGAGTTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACTATACGTATCAATATGGTAACTTTCAACAATCCTTATTTTGTTTCAGGATGATAAGCAATCTGAGTGATGTGCCTAATGATTATCTTAAAATAATGGGAAACCTTGAGATTCCAAGTTAATAAGAAAGGTACATTAAAATAAATGTATGTCTAGAAGTAAACAAAGTTTTTAACTTTTTAAAAACAGTGCTATACAGATATAAATTTAAGTAATCACGACTTGAAAATAAGGCTTTACTGCAATTTCTATTGACATTTAATATGTCAATATTCATGGCATAACATATTCTGGTATAATATATAATGTTATAATATATTCTACAACATAAGTTAAATATATTCTGCAACATAAATTAAAATTTGAATATGGTATAAGAAAAATGTATTGATTAACCAGAAACCTCTGATCCCTGACTTTTTGGAAATAAATATTTATTGAAAAAAAATCTATATAACGTTGAACAAGAACCCATGGCAGTAGCAACCTCCACAGAAATGTAAATCCAAAAATAGGTAGTCCTAGTAGTAGGCTTTGACCCAGATAATCACCTAAACCAATCAAGAGTAAGGCTCAAAGAGATATAAACAAATGTTAAATGAGCAAACGCTGCCAAACGAGAGACTCTCTCTTCTCTATAATATAACCAGTAAGGCAGGAAAATCTCTCACATATTTTGAGAACATCTGAAATGGTAATTAAAAAAGGCTTTTCCACAAAAAATAGATTCAATTAATCAGATCATTCCATTCCAGTAATTAATTCTAGTTCATTATAATTTTCTGTTTTTTTGTTTGAGACAAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTCATTACAATTTAAAATGTGCGTTGAAACCTCACTAGACAGCTTTTCGCTGTAAATCAGATAGGTGAATCAGAGTAGATTTTCCCATATTTTATCCAGAAGGAACATGACCCTGTTGTGTCTACCCCCAGAACATCAATCTCCTCCTCATCCCCAATACCACAGGAGGTCTTTTCACTACACTGCTATTAGGCAACAGTTGTCCAGCAGGAGTTTGAGGGGTGAGAGACACCAGATTCACAGATTTCTGATGTGAAAATCAGAGTAAGATTCACATTACGGAGAAGCTTACAAATTTCTTTCCAAGGTCCTTACCGCTGGGGCCTCCTCAATGATCTTCTGATGTCGCCTCTGCACACTACAGTCTCTTTCAAACAAGTACACAGCATTGCCATGGTGATCACCAAACACCTGGACTTCTACATGCCTATATAAAAGCAAACATGTATGTTAATATATTTGTTAGGGGTGATAAATATCACATTCGTTAAGCTAAACTGTTAGGCACAATCACCAGGATTTCTCCATTTTTACTTCCTTTAAGTAAGATCTGATATTTTGACCTCAAATTAGAGGTTATGGACTTAGAAAAAGAACCACAGGCCAAATGAGACGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGTGCCAAGGCAGGCAGAATGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATGAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCAATCTCTACAAAAAAACTAGCCAGGCATGGTAGCACATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACCTGAGCCCAGAAGGTTGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACGGCATTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGAGACCCTGTCAAAACAAAGAAACTATAATCTTGTAAAACTCAATGAAAATGTTACCATTTGTAGGATGAATATTAAAGAGAAAAAATCTCTCTACATAAAATGGCAATTAAGACACTTCTCCAACCTAAAGGAGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAATATTTTTAAAAGACAGAAAATAGAGACTAAAGTAGGGATACGTAACAAAAAGTACAAACTGTCAAAGAAAAGACTGACAAATTTGACTACATCAAAATTACAAATTATAGTCACTTCCTATATTGTCAAAAGACCAATGAAAAATTTTTTATGACTTTTTGTTTTTAAGCAACTCTTACAGTTAGATTTTATGAATATAGAAGACTGAAATTAAAATGGCTCATCCAGAAAAGTTAAATGTATTAAATTAATATGGACCATTAGTATCTCAGAAATACATGAACAATAAATCATAATAAAACCCAAAAAAGGGCCGGGCACAGTGCCTCACACTTATAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTTTCTAAAAAAAATTTTTTTTTATAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACATGCCTGTAGTCCTAGCCACTCAGGAGGCTCAGGCAGGAGGATTCCTCAAGCCCAGGAATTCAAGGTGGCAGTGAGCAGTGAGCTACGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGCTGATAAAGTCAGACCCCATCTCTAAGGAAAAAACAACAACAACCAACAAAGGTAATTACATGTTGATTATAAAATAGTAAAATTATGACAAATCATATTAAGAGTGAATGCACATAACTTTTGTGGAAATAAGGCTAATATGGACTATTTGGTGAACATGAAATTCTTCTCGGTAGGTTTGTGATATGGTCACACTGTAGTTCACTTCACCTATTTACCACCATAATACGCCATAATACAGAAGTGATCAGCAAATATGTTTTCCTGTTGATTTTTTAAAATAAAAACTGTCAAACATAGAAGAGACAAAAAATGCCAGGAAGTCTTATAAATGTATTGCTTCAGTACAATAGTTCATTTCTATTCTTGTTTACTTCATGAAGTATTTTATTTAACCACTTCAAAGAATTTGTCTTCTTGCTGGGCACGGTTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTGGGCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGGGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAATAAAAAGAATTTATCTTCTTGATATATCATCTTTTCTGAATGTTC 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TTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAGAACTGCTTAAACCCGCGAGGCGGAGGATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAGGATAAAAAGCTAATATTATATACTTCATCAAAAACTGTCCTATGATAGTTTAACTGTCAATATACCAAAGTTTAATGATTCTGCTACTAATTTCTATGCATTGCAGATATTACTCAGCATAATTACGTATCTTTGTCCCTTGTATCTACATGACAGCTTTCATAACTATATGTCCACTTATAATTATATGTTTCAGGCTGAGCACAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCAAGTGCTTGGGAGGCTGAGGTTAAAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCGTGGTCAACACAGTAAGACCCCATCTCTACAATACATTAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAAATACTCTGGAGGCTGAGGTGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACTGCAGTGAGTTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACTATACGTATCAATATGGTAACTTTCAACAATCCTTATTTTGTTTCAGGATGATAAGCAATCTGAGTGATGTGCCTAATGATTATCTTAAAATAATGGGAAACCTTGAGATTCCAAGTTAATAAGAAAGGTACATTAAAATAAATGTATGTCTAGAAGTAAACAAAGTTTTTAACTTTTTAAAAACAGTGCTATACAGATATAAATTTAAGTAATCACGACTTGAAAATAAGGCTTTACTGCAATTTCTATTGACATTTAATATGTCAATATTCATGGCATAACATATTCTGGTATAATATATAATGTTATAATATATTCTACAACATAAGTTAAATATATTCTGCAACATAAATTAAAATTTGAATATGGTATAAGAAAAATGTATTGATTAACCAGAAACCTCTGATCCCTGACTTTTTGGAAATAAATATTTATTGAAAAAAAATCTATATAACGTTGAACAAGAACCCATGGCAGTAGCAACCTCCACAGAAATGTAAATCCAAAAATAGGTAGTCCTAGTAGTAGGCTTTGACCCAGATAATCACCTAAACCAATCAAGAGTAAGGCTCAAAGAGATATAAACAAATGTTAAATGAGCAAACGCTGCCAAACGAGAGACTCTCTCTTCTCTATAATATAACCAGTAAGGCAGGAAAATCTCTCACATATTTTGAGAACATCTGAAATGGTAATTAAAAAAGGCTTTTCCACAAAAAATAGATTCAATTAATCAGATCATTCCATTCCAGTAATTAATTCTAGTTCATTATAATTTTCTGTTTTTTTGTTTGAGACAAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTCATTACAATTTAAAATGTGCGTTGAAACCTCACTAGACAGCTTTTCGCTGTAAATCAGATAGGTGAATCAGAGTAGATTTTCCCATATTTTATCCAGAAGGAACATGACCCTGTTGTGTCTACCCCCAGAACATCAATCTCCTCCTCATCCCCAATACCACAGGAGGTCTTTTCACTACACTGCTATTAGGCAACAGTTGTCCAGCAGGAGTTTGAGGGGTGAGAGACACCAGATTCACAGATTTCTGATGTGAAAATCAGAGTAAGATTCACATTACGGAGAAGCTTACAAATTTCTTTCCAAGGTCCTTACCCTGGGGCCTCCTCAATGATCTTCTGATGTCGCCTCTGCACACTACAGTCTCTTTCAAACAAGTACACAGCATTGCCATGGTGATCACCAAACACCTGGACTTCTACATGCCTATATAAAAGCAAACATGTATGTTAATATATTTGTTAGGGGTGATAAATATCACATTCGTTAAGCTAAACTGTTAGGCACAATCACCAGGATTTCTCCATTTTTACTTCCTTTAAGTAAGATCTGATATTTTGACCTCAAATTAGAGGTTATGGACTTAGAAAAAGAACCACAGGCCAAATGAGACGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGTGCCAAGGCAGGCAGAATGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATGAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCAATCTCTACAAAAAAACTAGCCAGGCATGGTAGCACATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACCTGAGCCCAGAAGGTTGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACGGCATTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGAGACCCTGTCAAAACAAAGAAACTATAATCTTGTAAAACTCAATGAAAATGTTACCATTTGTAGGATGAATATTAAAGAGAAAAAATCTCTCTACATAAAATGGCAATTAAGACACTTCTCCAACCTAAAGGAGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAATATTTTTAAAAGACAGAAAATAGAGACTAAAGTAGGGATACGTAACAAAAAGTACAAACTGTCAAAGAAAAGACTGACAAATTTGACTACATCAAAATTACAAATTATAGTCACTTCCTATATTGTCAAAAGACCAATGAAAAATTTTTTATGACTTTTTGTTTTTAAGCAACTCTTACAGTTAGATTTTATGAATATAGAAGACTGAAATTAAAATGGCTCATCCAGAAAAGTTAAATGTATTAAATTAATATGGACCATTAGTATCTCAGAAATACATGAACAATAAATCATAATAAAACCCAAAAAAGGGCCGGGCACAGTGCCTCACACTTATAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTTTCTAAAAAAAATTTTTTTTTATAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACATGCCTGTAGTCCTAGCCACTCAGGAGGCTCAGGCAGGAGGATTCCTCAAGCCCAGGAATTCAAGGTGGCAGTGAGCAGTGAGCTACGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGCTGATAAAGTCAGACCCCATCTCTAAGGAAAAAACAACAACAACCAACAAAGGTAATTACATGTTGATTATAAAATAGTAAAATTATGACAAATCATATTAAGAGTGAATGCACATAACTTTTGTGGAAATAAGGCTAATATGGACTATTTGGTGAACATGAAATTCTTCTCGGTAGGTTTGTGATATGGTCACACTGTAGTTCACTTCACCTATTTACCACCATAATACGCCATAATACAGAAGTGATCAGCAAATATGTTTTCCTGTTGATTTTTTAAAATAAAAACTGTCAAACATAGAAGAGACAAAAAATGCCAGGAAGTCTTATAAATGTATTGCTTCAGTACAATAGTTCATTTCTATTCTTGTTTACTTCATGAAGTATTTTATTTAACCACTTCAAAGAATTTGTCTTCTTGCTGGGCACGGTTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTGGGCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGGGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAATAAAAAGAATTTATCTTCTTGATATATCATCTTTTCTGAATGTTCN | pathogenic | 77,176 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 183057330, impacting gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | GGTGCCTTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAGAACTGCTTAAACCCGCGAGGCGGAGGATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAGGATAAAAAGCTAATATTATATACTTCATCAAAAACTGTCCTATGATAGTTTAACTGTCAATATACCAAAGTTTAATGATTCTGCTACTAATTTCTATGCATTGCAGATATTACTCAGCATAATTACGTATCTTTGTCCCTTGTATCTACATGACAGCTTTCATAACTATATGTCCACTTATAATTATATGTTTCAGGCTGAGCACAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCAAGTGCTTGGGAGGCTGAGGTTAAAGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTTGAGACCAGCGTGGTCAACACAGTAAGACCCCATCTCTACAATACATTAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAAATACTCTGGAGGCTGAGGTGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACTGCAGTGAGTTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACTATACGTATCAATATGGTAACTTTCAACAATCCTTATTTTGTTTCAGGATGATAAGCAATCTGAGTGATGTGCCTAATGATTATCTTAAAATAATGGGAAACCTTGAGATTCCAAGTTAATAAGAAAGGTACATTAAAATAAATGTATGTCTAGAAGTAAACAAAGTTTTTAACTTTTTAAAAACAGTGCTATACAGATATAAATTTAAGTAATCACGACTTGAAAATAAGGCTTTACTGCAATTTCTATTGACATTTAATATGTCAATATTCATGGCATAACATATTCTGGTATAATATATAATGTTATAATATATTCTACAACATAAGTTAAATATATTCTGCAACATAAATTAAAATTTGAATATGGTATAAGAAAAATGTATTGATTAACCAGAAACCTCTGATCCCTGACTTTTTGGAAATAAATATTTATTGAAAAAAAATCTATATAACGTTGAACAAGAACCCATGGCAGTAGCAACCTCCACAGAAATGTAAATCCAAAAATAGGTAGTCCTAGTAGTAGGCTTTGACCCAGATAATCACCTAAACCAATCAAGAGTAAGGCTCAAAGAGATATAAACAAATGTTAAATGAGCAAACGCTGCCAAACGAGAGACTCTCTCTTCTCTATAATATAACCAGTAAGGCAGGAAAATCTCTCACATATTTTGAGAACATCTGAAATGGTAATTAAAAAAGGCTTTTCCACAAAAAATAGATTCAATTAATCAGATCATTCCATTCCAGTAATTAATTCTAGTTCATTATAATTTTCTGTTTTTTTGTTTGAGACAAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTCATTACAATTTAAAATGTGCGTTGAAACCTCACTAGACAGCTTTTCGCTGTAAATCAGATAGGTGAATCAGAGTAGATTTTCCCATATTTTATCCAGAAGGAACATGACCCTGTTGTGTCTACCCCCAGAACATCAATCTCCTCCTCATCCCCAATACCACAGGAGGTCTTTTCACTACACTGCTATTAGGCAACAGTTGTCCAGCAGGAGTTTGAGGGGTGAGAGACACCAGATTCACAGATTTCTGATGTGAAAATCAGAGTAAGATTCACATTACGGAGAAGCTTACAAATTTCTTTCCAAGGTCCTTACCGCTGGGGCCTCCTCAATGATCTTCTGATGTCGCCTCTGCACACTACAGTCTCTTTCAAACAAGTACACAGCATTGCCATGGTGATCACCAAACACCTGGACTTCTACATGCCTATATAAAAGCAAACATGTATGTTAATATATTTGTTAGGGGTGATAAATATCACATTCGTTAAGCTAAACTGTTAGGCACAATCACCAGGATTTCTCCATTTTTACTTCCTTTAAGTAAGATCTGATATTTTGACCTCAAATTAGAGGTTATGGACTTAGAAAAAGAACCACAGGCCAAATGAGACGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGTGCCAAGGCAGGCAGAATGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATGAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCAATCTCTACAAAAAAACTAGCCAGGCATGGTAGCACATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACCTGAGCCCAGAAGGTTGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACGGCATTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGAGACCCTGTCAAAACAAAGAAACTATAATCTTGTAAAACTCAATGAAAATGTTACCATTTGTAGGATGAATATTAAAGAGAAAAAATCTCTCTACATAAAATGGCAATTAAGACACTTCTCCAACCTAAAGGAGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAATATTTTTAAAAGACAGAAAATAGAGACTAAAGTAGGGATACGTAACAAAAAGTACAAACTGTCAAAGAAAAGACTGACAAATTTGACTACATCAAAATTACAAATTATAGTCACTTCCTATATTGTCAAAAGACCAATGAAAAATTTTTTATGACTTTTTGTTTTTAAGCAACTCTTACAGTTAGATTTTATGAATATAGAAGACTGAAATTAAAATGGCTCATCCAGAAAAGTTAAATGTATTAAATTAATATGGACCATTAGTATCTCAGAAATACATGAACAATAAATCATAATAAAACCCAAAAAAGGGCCGGGCACAGTGCCTCACACTTATAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTTTCTAAAAAAAATTTTTTTTTATAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACATGCCTGTAGTCCTAGCCACTCAGGAGGCTCAGGCAGGAGGATTCCTCAAGCCCAGGAATTCAAGGTGGCAGTGAGCAGTGAGCTACGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGCTGATAAAGTCAGACCCCATCTCTAAGGAAAAAACAACAACAACCAACAAAGGTAATTACATGTTGATTATAAAATAGTAAAATTATGACAAATCATATTAAGAGTGAATGCACATAACTTTTGTGGAAATAAGGCTAATATGGACTATTTGGTGAACATGAAATTCTTCTCGGTAGGTTTGTGATATGGTCACACTGTAGTTCACTTCACCTATTTACCACCATAATACGCCATAATACAGAAGTGATCAGCAAATATGTTTTCCTGTTGATTTTTTAAAATAAAAACTGTCAAACATAGAAGAGACAAAAAATGCCAGGAAGTCTTATAAATGTATTGCTTCAGTACAATAGTTCATTTCTATTCTTGTTTACTTCATGAAGTATTTTATTTAACCACTTCAAAGAATTTGTCTTCTTGCTGGGCACGGTTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTGGGCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGGGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAATAAAAAGAATTTATCTTCTTGATATATCATCTTTTCTGAATGTTCCCATTTTGAATTTTCCAAC | 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| pathogenic | 77,177 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 183071058, impacting gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | ATGACTGTATATAAGAATATTAATAATAATTAGGAGAATACAATTATGGGTTGTTTTCCATCTTCTGCATTTTCCAAAAATTTGTAATGTATTCATATTACTTCTATAGTTCAAAAAATATTACTGATGCCTATTACAAGGAAAGTAGTATGCCAGGCAATATATACAAAAAATAAAAATGTATATACTACCAGGTCTTTGATTCCCAGGGGCTTTCCAGCTATTGGGGGAATAAATTATAATGTGACGCAATGTATGGCTAACATTTCATAAGTAAAGAACTTACATATTCAAAAAATGCTGCAGGCATGGAGTTACATAATAACTCAAATAAGCTATTGATGTCTCTGAAATAAGTTACTGAAATAAGCTATTGATGTCTCCACAATTCTAACTTAAGAGCATGCTGATTTGGATGGCTAGCCTATTCTTTCTTGAAAGGAAGCCTTCAATGTACCTTAGAAATGCCCCCCCCTTTTTTTTTGCCTTAATTGAATTTCATTTACTATGCCATGCTCAGGACAGTTGTTTTATAGGGCCTGAAACAAAAAACAATTTGGGGGTCTTCTCTAAGGAGAAGAATACAAAACTGCAAATACAAAATTAGGTCAGGGTCTTGGAAGAGATTAATGTCAAAGAAGGGCCTGAAGTTTCAAGTCTGTTACCTTCAAGGTAAATCTCTTTCCAGTCATGGTTCCCAAATAAATTATTCTTTTCACTTGACTTACAGGTCACACACATATATATATAAAATTTAACAATTGTCATAAAAATCTATGAAATGAGAAACTTTATAATCAGCATCTTAAACAACAAACATGAAAATAAAATTCCAGAAAAAAAAATAGGGATTCACACTGCATTTGCTATAGTGGTACCCAGAGAAGTAGCTTAGTGCAGTGGCTTAGATATGAACTCTGGAGTCAAAGTGCCTGGGTTCAAATCTCAGCTTTACTACTTAACAGCTGAGTGACCTCAGAAAAGTAACACAACACAACCATTCTGTTGCTTAGTGTCCTCACCTGTAAAATGAAAACAGTACTTACCTAATGAGGTTGTTGTAAGAATTATATTAGAATTAGAAGGACAGCAAGATTATTTAGCATGTGTAAAATATTTAAAATCTGGCACATGGTAAGTGCAATGTAAGTGTTAGCTCCTATTAACAGCATATCACTTGTAATTCAATTTAGAAAATTACTTCCATTTCCTGAGCATCTCAACTGACAGAGTTCTATAAATATAGCTGAATTTATTACAATAATTTGCTAATATTGAAAAAAAACCCTAAATTTCATCAACAAGAAACATACTGAATGAATTAATGGTATATCAAGATCATAGAACCGCTAGGTCACCAACAAAAAGAATGAGGCTGATCTACAATTACTGACATGGAAAGATGTCTGTGATATAATATTAGTGTATAAGATTCTATTCACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGACCAACATGGGAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGGGCATACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAATGAGAGACTCCGTCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCACTGTTCTTAGGTATGTATTTTGTTTGCTGTATGTATATGTATATAGGTTTCTATTCACATAGAAAATGGCTGGAAGAATGCATACCATCCTACAATCAGTGGTTACATCACAGGACAGAACTGGGAAACTTGTAATAATATACTTATATACTACTACAGTTTTATATTTTATAGAATGTGCATGCATTATTTTTATAATTTAATTTTTAAACTCTGAGTCAGAAAAATAAGGCCAACCCACCTCGGTGTGTCTACAAACTTCTCGATCAGCATAGCATCATCATTGAAAGACTTCTTAGCTTCTCTCCGTGCTGACTCTAACTGTTCTTGAAATTCTTGTTCTGATCTAACAATCCTCATTCCCTAAGAGAGAAAAGATGATTATGACTACAACATAAATAAAACAAAGAAGACAAGCCTGAATTGGCAAACACAAGCATGCACAATCTTACTTTTCCTCCTCCACCCCGGACGGCTTTAATCATGACAGGATAGCCAATTCTCCTGGCGTGTTCCTTCAGGCACTGGTCTGATTGGTCCTCACCATGATAACCCTCCACAACAGGTACTCCAGCAGCAGCCATTATGGATTTGGATGTGCTTTAGAGTGGGAAAGAAAACAACATGCCCCAAATTCTACAAATTATTTCATTCAAGACAAACATAAATATAGCCCAGTCTATAAATTACAATGGAACTCTTTAAAGAAAACATCGAGTCTGAGACGACAAAATAATACAAATTTAATATGTCTATTAGTTAGTTTCCCTCATTTCATGTGGTAGCTCATCTCACCCTATTTTTTAATCCCAAAATACTAATATATTGATTAGAAACATTAAGTATTTTCTGTAACTCAATAGAATTTCTCTATGTCACAGATAAATAACTTATGCCTATGACAACAGAAGGGTAGAATTAAAATATTATAGGTAAAACAAACTATTTCTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACAATGTTGCCCATGCCAGAGTGCAGTGGTGCAATTATACTTCACTACAGCCTTAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGTGTCACCATACCCAGCTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTACTCTGTCACCCAGACTGAAGTATGATGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGATGCTGGACCCACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGAATTTTTAAAAAATTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCCTGGCTGATTTAAAAAAAAGAATTTTGAGAGACAAGGTCTCACTAAGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAACACTGGTATTACAGGCATAGCCACATGCCTGGCCCAAACTATTTCAACTGACCTTCATACAGTTATATTTTAAAAGATATAAACTCATACCTCTTTATACCCATGTCTCTAATTGCAGATGGAGGAGGGCCTATAAAAATAATTCCTTCTTGCTTACAAAGTTCAGCAAATTCCATGTTTTCTGAGAGAAAACCGCATCCTGGATGGATAGCCTAGAAATGAGAAATAAAATAAAAAATTTACTCATCAGTGCTCAACTGGCAACACCTTAATGCAGGTGAAGCTGTCTTCCTCTGGGAGGCCTCTCCCTACACTGGTAATAGTATGGTCTCTATTAAACTCTGTTTCCAAAGAAATATCTGAAATATTCATATGAAAGCTCTGAAGGCTTACCTAAACCAGATGAATCTATATTTCTTTTTATTGTGATAATATATACATAGCAAAACACTGACCATTTTAGTTACTTGCAAGTATGTAATTCAGTGGCATTAAGTACACTCACAATGTTGGGCAACTGTCATCACCATCCATCCTCAGGATGTTTTAATCTCCAAACATAATTCTCCATTCCCTCCCTTTCCTTAGTCCCTAGTAACCAGGATTTTACTTTCTGTTTATGAATTTCTCTAGCCAAAGTACCTCATGTAAGTGGAAGCGTATAATAATTTGTCTGAGTTTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCATGTAACATGTATCAAAATTCCATTTGTTTTTAAGGTTGAATAATATCCAGTTTGTACACATTTTGTTTATCCATTAATCTCTTGATGGACATTGTGTTATTTCTACACA 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| pathogenic | 77,182 |
Variant chromosome 3, position 183071075, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | TATTAATAATAATTAGGAGAATACAATTATGGGTTGTTTTCCATCTTCTGCATTTTCCAAAAATTTGTAATGTATTCATATTACTTCTATAGTTCAAAAAATATTACTGATGCCTATTACAAGGAAAGTAGTATGCCAGGCAATATATACAAAAAATAAAAATGTATATACTACCAGGTCTTTGATTCCCAGGGGCTTTCCAGCTATTGGGGGAATAAATTATAATGTGACGCAATGTATGGCTAACATTTCATAAGTAAAGAACTTACATATTCAAAAAATGCTGCAGGCATGGAGTTACATAATAACTCAAATAAGCTATTGATGTCTCTGAAATAAGTTACTGAAATAAGCTATTGATGTCTCCACAATTCTAACTTAAGAGCATGCTGATTTGGATGGCTAGCCTATTCTTTCTTGAAAGGAAGCCTTCAATGTACCTTAGAAATGCCCCCCCCTTTTTTTTTGCCTTAATTGAATTTCATTTACTATGCCATGCTCAGGACAGTTGTTTTATAGGGCCTGAAACAAAAAACAATTTGGGGGTCTTCTCTAAGGAGAAGAATACAAAACTGCAAATACAAAATTAGGTCAGGGTCTTGGAAGAGATTAATGTCAAAGAAGGGCCTGAAGTTTCAAGTCTGTTACCTTCAAGGTAAATCTCTTTCCAGTCATGGTTCCCAAATAAATTATTCTTTTCACTTGACTTACAGGTCACACACATATATATATAAAATTTAACAATTGTCATAAAAATCTATGAAATGAGAAACTTTATAATCAGCATCTTAAACAACAAACATGAAAATAAAATTCCAGAAAAAAAAATAGGGATTCACACTGCATTTGCTATAGTGGTACCCAGAGAAGTAGCTTAGTGCAGTGGCTTAGATATGAACTCTGGAGTCAAAGTGCCTGGGTTCAAATCTCAGCTTTACTACTTAACAGCTGAGTGACCTCAGAAAAGTAACACAACACAACCATTCTGTTGCTTAGTGTCCTCACCTGTAAAATGAAAACAGTACTTACCTAATGAGGTTGTTGTAAGAATTATATTAGAATTAGAAGGACAGCAAGATTATTTAGCATGTGTAAAATATTTAAAATCTGGCACATGGTAAGTGCAATGTAAGTGTTAGCTCCTATTAACAGCATATCACTTGTAATTCAATTTAGAAAATTACTTCCATTTCCTGAGCATCTCAACTGACAGAGTTCTATAAATATAGCTGAATTTATTACAATAATTTGCTAATATTGAAAAAAAACCCTAAATTTCATCAACAAGAAACATACTGAATGAATTAATGGTATATCAAGATCATAGAACCGCTAGGTCACCAACAAAAAGAATGAGGCTGATCTACAATTACTGACATGGAAAGATGTCTGTGATATAATATTAGTGTATAAGATTCTATTCACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGACCAACATGGGAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGGGCATACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAATGAGAGACTCCGTCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCACTGTTCTTAGGTATGTATTTTGTTTGCTGTATGTATATGTATATAGGTTTCTATTCACATAGAAAATGGCTGGAAGAATGCATACCATCCTACAATCAGTGGTTACATCACAGGACAGAACTGGGAAACTTGTAATAATATACTTATATACTACTACAGTTTTATATTTTATAGAATGTGCATGCATTATTTTTATAATTTAATTTTTAAACTCTGAGTCAGAAAAATAAGGCCAACCCACCTCGGTGTGTCTACAAACTTCTCGATCAGCATAGCATCATCATTGAAAGACTTCTTAGCTTCTCTCCGTGCTGACTCTAACTGTTCTTGAAATTCTTGTTCTGATCTAACAATCCTCATTCCCTAAGAGAGAAAAGATGATTATGACTACAACATAAATAAAACAAAGAAGACAAGCCTGAATTGGCAAACACAAGCATGCACAATCTTACTTTTCCTCCTCCACCCCGGACGGCTTTAATCATGACAGGATAGCCAATTCTCCTGGCGTGTTCCTTCAGGCACTGGTCTGATTGGTCCTCACCATGATAACCCTCCACAACAGGTACTCCAGCAGCAGCCATTATGGATTTGGATGTGCTTTAGAGTGGGAAAGAAAACAACATGCCCCAAATTCTACAAATTATTTCATTCAAGACAAACATAAATATAGCCCAGTCTATAAATTACAATGGAACTCTTTAAAGAAAACATCGAGTCTGAGACGACAAAATAATACAAATTTAATATGTCTATTAGTTAGTTTCCCTCATTTCATGTGGTAGCTCATCTCACCCTATTTTTTAATCCCAAAATACTAATATATTGATTAGAAACATTAAGTATTTTCTGTAACTCAATAGAATTTCTCTATGTCACAGATAAATAACTTATGCCTATGACAACAGAAGGGTAGAATTAAAATATTATAGGTAAAACAAACTATTTCTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACAATGTTGCCCATGCCAGAGTGCAGTGGTGCAATTATACTTCACTACAGCCTTAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGTGTCACCATACCCAGCTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTACTCTGTCACCCAGACTGAAGTATGATGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGATGCTGGACCCACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGAATTTTTAAAAAATTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCCTGGCTGATTTAAAAAAAAGAATTTTGAGAGACAAGGTCTCACTAAGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAACACTGGTATTACAGGCATAGCCACATGCCTGGCCCAAACTATTTCAACTGACCTTCATACAGTTATATTTTAAAAGATATAAACTCATACCTCTTTATACCCATGTCTCTAATTGCAGATGGAGGAGGGCCTATAAAAATAATTCCTTCTTGCTTACAAAGTTCAGCAAATTCCATGTTTTCTGAGAGAAAACCGCATCCTGGATGGATAGCCTAGAAATGAGAAATAAAATAAAAAATTTACTCATCAGTGCTCAACTGGCAACACCTTAATGCAGGTGAAGCTGTCTTCCTCTGGGAGGCCTCTCCCTACACTGGTAATAGTATGGTCTCTATTAAACTCTGTTTCCAAAGAAATATCTGAAATATTCATATGAAAGCTCTGAAGGCTTACCTAAACCAGATGAATCTATATTTCTTTTTATTGTGATAATATATACATAGCAAAACACTGACCATTTTAGTTACTTGCAAGTATGTAATTCAGTGGCATTAAGTACACTCACAATGTTGGGCAACTGTCATCACCATCCATCCTCAGGATGTTTTAATCTCCAAACATAATTCTCCATTCCCTCCCTTTCCTTAGTCCCTAGTAACCAGGATTTTACTTTCTGTTTATGAATTTCTCTAGCCAAAGTACCTCATGTAAGTGGAAGCGTATAATAATTTGTCTGAGTTTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCATGTAACATGTATCAAAATTCCATTTGTTTTTAAGGTTGAATAATATCCAGTTTGTACACATTTTGTTTATCCATTAATCTCTTGATGGACATTGTGTTATTTCTACACATTGTGAATACTGCTGCT | 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| pathogenic | 77,183 |
For chromosome 3, position 183071118, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency', 'Methylcrotonyl-CoA_carboxylase_deficiency'] | TCTTCTGCATTTTCCAAAAATTTGTAATGTATTCATATTACTTCTATAGTTCAAAAAATATTACTGATGCCTATTACAAGGAAAGTAGTATGCCAGGCAATATATACAAAAAATAAAAATGTATATACTACCAGGTCTTTGATTCCCAGGGGCTTTCCAGCTATTGGGGGAATAAATTATAATGTGACGCAATGTATGGCTAACATTTCATAAGTAAAGAACTTACATATTCAAAAAATGCTGCAGGCATGGAGTTACATAATAACTCAAATAAGCTATTGATGTCTCTGAAATAAGTTACTGAAATAAGCTATTGATGTCTCCACAATTCTAACTTAAGAGCATGCTGATTTGGATGGCTAGCCTATTCTTTCTTGAAAGGAAGCCTTCAATGTACCTTAGAAATGCCCCCCCCTTTTTTTTTGCCTTAATTGAATTTCATTTACTATGCCATGCTCAGGACAGTTGTTTTATAGGGCCTGAAACAAAAAACAATTTGGGGGTCTTCTCTAAGGAGAAGAATACAAAACTGCAAATACAAAATTAGGTCAGGGTCTTGGAAGAGATTAATGTCAAAGAAGGGCCTGAAGTTTCAAGTCTGTTACCTTCAAGGTAAATCTCTTTCCAGTCATGGTTCCCAAATAAATTATTCTTTTCACTTGACTTACAGGTCACACACATATATATATAAAATTTAACAATTGTCATAAAAATCTATGAAATGAGAAACTTTATAATCAGCATCTTAAACAACAAACATGAAAATAAAATTCCAGAAAAAAAAATAGGGATTCACACTGCATTTGCTATAGTGGTACCCAGAGAAGTAGCTTAGTGCAGTGGCTTAGATATGAACTCTGGAGTCAAAGTGCCTGGGTTCAAATCTCAGCTTTACTACTTAACAGCTGAGTGACCTCAGAAAAGTAACACAACACAACCATTCTGTTGCTTAGTGTCCTCACCTGTAAAATGAAAACAGTACTTACCTAATGAGGTTGTTGTAAGAATTATATTAGAATTAGAAGGACAGCAAGATTATTTAGCATGTGTAAAATATTTAAAATCTGGCACATGGTAAGTGCAATGTAAGTGTTAGCTCCTATTAACAGCATATCACTTGTAATTCAATTTAGAAAATTACTTCCATTTCCTGAGCATCTCAACTGACAGAGTTCTATAAATATAGCTGAATTTATTACAATAATTTGCTAATATTGAAAAAAAACCCTAAATTTCATCAACAAGAAACATACTGAATGAATTAATGGTATATCAAGATCATAGAACCGCTAGGTCACCAACAAAAAGAATGAGGCTGATCTACAATTACTGACATGGAAAGATGTCTGTGATATAATATTAGTGTATAAGATTCTATTCACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGACCAACATGGGAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGGGCATACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAATGAGAGACTCCGTCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCACTGTTCTTAGGTATGTATTTTGTTTGCTGTATGTATATGTATATAGGTTTCTATTCACATAGAAAATGGCTGGAAGAATGCATACCATCCTACAATCAGTGGTTACATCACAGGACAGAACTGGGAAACTTGTAATAATATACTTATATACTACTACAGTTTTATATTTTATAGAATGTGCATGCATTATTTTTATAATTTAATTTTTAAACTCTGAGTCAGAAAAATAAGGCCAACCCACCTCGGTGTGTCTACAAACTTCTCGATCAGCATAGCATCATCATTGAAAGACTTCTTAGCTTCTCTCCGTGCTGACTCTAACTGTTCTTGAAATTCTTGTTCTGATCTAACAATCCTCATTCCCTAAGAGAGAAAAGATGATTATGACTACAACATAAATAAAACAAAGAAGACAAGCCTGAATTGGCAAACACAAGCATGCACAATCTTACTTTTCCTCCTCCACCCCGGACGGCTTTAATCATGACAGGATAGCCAATTCTCCTGGCGTGTTCCTTCAGGCACTGGTCTGATTGGTCCTCACCATGATAACCCTCCACAACAGGTACTCCAGCAGCAGCCATTATGGATTTGGATGTGCTTTAGAGTGGGAAAGAAAACAACATGCCCCAAATTCTACAAATTATTTCATTCAAGACAAACATAAATATAGCCCAGTCTATAAATTACAATGGAACTCTTTAAAGAAAACATCGAGTCTGAGACGACAAAATAATACAAATTTAATATGTCTATTAGTTAGTTTCCCTCATTTCATGTGGTAGCTCATCTCACCCTATTTTTTAATCCCAAAATACTAATATATTGATTAGAAACATTAAGTATTTTCTGTAACTCAATAGAATTTCTCTATGTCACAGATAAATAACTTATGCCTATGACAACAGAAGGGTAGAATTAAAATATTATAGGTAAAACAAACTATTTCTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACAATGTTGCCCATGCCAGAGTGCAGTGGTGCAATTATACTTCACTACAGCCTTAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGTGTCACCATACCCAGCTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTACTCTGTCACCCAGACTGAAGTATGATGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGATGCTGGACCCACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGAATTTTTAAAAAATTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCCTGGCTGATTTAAAAAAAAGAATTTTGAGAGACAAGGTCTCACTAAGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAACACTGGTATTACAGGCATAGCCACATGCCTGGCCCAAACTATTTCAACTGACCTTCATACAGTTATATTTTAAAAGATATAAACTCATACCTCTTTATACCCATGTCTCTAATTGCAGATGGAGGAGGGCCTATAAAAATAATTCCTTCTTGCTTACAAAGTTCAGCAAATTCCATGTTTTCTGAGAGAAAACCGCATCCTGGATGGATAGCCTAGAAATGAGAAATAAAATAAAAAATTTACTCATCAGTGCTCAACTGGCAACACCTTAATGCAGGTGAAGCTGTCTTCCTCTGGGAGGCCTCTCCCTACACTGGTAATAGTATGGTCTCTATTAAACTCTGTTTCCAAAGAAATATCTGAAATATTCATATGAAAGCTCTGAAGGCTTACCTAAACCAGATGAATCTATATTTCTTTTTATTGTGATAATATATACATAGCAAAACACTGACCATTTTAGTTACTTGCAAGTATGTAATTCAGTGGCATTAAGTACACTCACAATGTTGGGCAACTGTCATCACCATCCATCCTCAGGATGTTTTAATCTCCAAACATAATTCTCCATTCCCTCCCTTTCCTTAGTCCCTAGTAACCAGGATTTTACTTTCTGTTTATGAATTTCTCTAGCCAAAGTACCTCATGTAAGTGGAAGCGTATAATAATTTGTCTGAGTTTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCATGTAACATGTATCAAAATTCCATTTGTTTTTAAGGTTGAATAATATCCAGTTTGTACACATTTTGTTTATCCATTAATCTCTTGATGGACATTGTGTTATTTCTACACATTGTGAATACTGCTGCTGTGAACAACAAGTATTGGTATACAAGTATCTGTTTTGAGTCCC | 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| pathogenic | 77,186 |
Mutation at chromosome 3, position 183071213, within MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | GGCAATATATACAAAAAATAAAAATGTATATACTACCAGGTCTTTGATTCCCAGGGGCTTTCCAGCTATTGGGGGAATAAATTATAATGTGACGCAATGTATGGCTAACATTTCATAAGTAAAGAACTTACATATTCAAAAAATGCTGCAGGCATGGAGTTACATAATAACTCAAATAAGCTATTGATGTCTCTGAAATAAGTTACTGAAATAAGCTATTGATGTCTCCACAATTCTAACTTAAGAGCATGCTGATTTGGATGGCTAGCCTATTCTTTCTTGAAAGGAAGCCTTCAATGTACCTTAGAAATGCCCCCCCCTTTTTTTTTGCCTTAATTGAATTTCATTTACTATGCCATGCTCAGGACAGTTGTTTTATAGGGCCTGAAACAAAAAACAATTTGGGGGTCTTCTCTAAGGAGAAGAATACAAAACTGCAAATACAAAATTAGGTCAGGGTCTTGGAAGAGATTAATGTCAAAGAAGGGCCTGAAGTTTCAAGTCTGTTACCTTCAAGGTAAATCTCTTTCCAGTCATGGTTCCCAAATAAATTATTCTTTTCACTTGACTTACAGGTCACACACATATATATATAAAATTTAACAATTGTCATAAAAATCTATGAAATGAGAAACTTTATAATCAGCATCTTAAACAACAAACATGAAAATAAAATTCCAGAAAAAAAAATAGGGATTCACACTGCATTTGCTATAGTGGTACCCAGAGAAGTAGCTTAGTGCAGTGGCTTAGATATGAACTCTGGAGTCAAAGTGCCTGGGTTCAAATCTCAGCTTTACTACTTAACAGCTGAGTGACCTCAGAAAAGTAACACAACACAACCATTCTGTTGCTTAGTGTCCTCACCTGTAAAATGAAAACAGTACTTACCTAATGAGGTTGTTGTAAGAATTATATTAGAATTAGAAGGACAGCAAGATTATTTAGCATGTGTAAAATATTTAAAATCTGGCACATGGTAAGTGCAATGTAAGTGTTAGCTCCTATTAACAGCATATCACTTGTAATTCAATTTAGAAAATTACTTCCATTTCCTGAGCATCTCAACTGACAGAGTTCTATAAATATAGCTGAATTTATTACAATAATTTGCTAATATTGAAAAAAAACCCTAAATTTCATCAACAAGAAACATACTGAATGAATTAATGGTATATCAAGATCATAGAACCGCTAGGTCACCAACAAAAAGAATGAGGCTGATCTACAATTACTGACATGGAAAGATGTCTGTGATATAATATTAGTGTATAAGATTCTATTCACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGACCAACATGGGAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGGGCATACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAATGAGAGACTCCGTCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCACTGTTCTTAGGTATGTATTTTGTTTGCTGTATGTATATGTATATAGGTTTCTATTCACATAGAAAATGGCTGGAAGAATGCATACCATCCTACAATCAGTGGTTACATCACAGGACAGAACTGGGAAACTTGTAATAATATACTTATATACTACTACAGTTTTATATTTTATAGAATGTGCATGCATTATTTTTATAATTTAATTTTTAAACTCTGAGTCAGAAAAATAAGGCCAACCCACCTCGGTGTGTCTACAAACTTCTCGATCAGCATAGCATCATCATTGAAAGACTTCTTAGCTTCTCTCCGTGCTGACTCTAACTGTTCTTGAAATTCTTGTTCTGATCTAACAATCCTCATTCCCTAAGAGAGAAAAGATGATTATGACTACAACATAAATAAAACAAAGAAGACAAGCCTGAATTGGCAAACACAAGCATGCACAATCTTACTTTTCCTCCTCCACCCCGGACGGCTTTAATCATGACAGGATAGCCAATTCTCCTGGCGTGTTCCTTCAGGCACTGGTCTGATTGGTCCTCACCATGATAACCCTCCACAACAGGTACTCCAGCAGCAGCCATTATGGATTTGGATGTGCTTTAGAGTGGGAAAGAAAACAACATGCCCCAAATTCTACAAATTATTTCATTCAAGACAAACATAAATATAGCCCAGTCTATAAATTACAATGGAACTCTTTAAAGAAAACATCGAGTCTGAGACGACAAAATAATACAAATTTAATATGTCTATTAGTTAGTTTCCCTCATTTCATGTGGTAGCTCATCTCACCCTATTTTTTAATCCCAAAATACTAATATATTGATTAGAAACATTAAGTATTTTCTGTAACTCAATAGAATTTCTCTATGTCACAGATAAATAACTTATGCCTATGACAACAGAAGGGTAGAATTAAAATATTATAGGTAAAACAAACTATTTCTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACAATGTTGCCCATGCCAGAGTGCAGTGGTGCAATTATACTTCACTACAGCCTTAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGTGTCACCATACCCAGCTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTACTCTGTCACCCAGACTGAAGTATGATGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGATGCTGGACCCACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGAATTTTTAAAAAATTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCCTGGCTGATTTAAAAAAAAGAATTTTGAGAGACAAGGTCTCACTAAGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAACACTGGTATTACAGGCATAGCCACATGCCTGGCCCAAACTATTTCAACTGACCTTCATACAGTTATATTTTAAAAGATATAAACTCATACCTCTTTATACCCATGTCTCTAATTGCAGATGGAGGAGGGCCTATAAAAATAATTCCTTCTTGCTTACAAAGTTCAGCAAATTCCATGTTTTCTGAGAGAAAACCGCATCCTGGATGGATAGCCTAGAAATGAGAAATAAAATAAAAAATTTACTCATCAGTGCTCAACTGGCAACACCTTAATGCAGGTGAAGCTGTCTTCCTCTGGGAGGCCTCTCCCTACACTGGTAATAGTATGGTCTCTATTAAACTCTGTTTCCAAAGAAATATCTGAAATATTCATATGAAAGCTCTGAAGGCTTACCTAAACCAGATGAATCTATATTTCTTTTTATTGTGATAATATATACATAGCAAAACACTGACCATTTTAGTTACTTGCAAGTATGTAATTCAGTGGCATTAAGTACACTCACAATGTTGGGCAACTGTCATCACCATCCATCCTCAGGATGTTTTAATCTCCAAACATAATTCTCCATTCCCTCCCTTTCCTTAGTCCCTAGTAACCAGGATTTTACTTTCTGTTTATGAATTTCTCTAGCCAAAGTACCTCATGTAAGTGGAAGCGTATAATAATTTGTCTGAGTTTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCATGTAACATGTATCAAAATTCCATTTGTTTTTAAGGTTGAATAATATCCAGTTTGTACACATTTTGTTTATCCATTAATCTCTTGATGGACATTGTGTTATTTCTACACATTGTGAATACTGCTGCTGTGAACAACAAGTATTGGTATACAAGTATCTGTTTTGAGTCCCTGCTTTAAATTCTTCTAGCTGTATACCAAAAGTGGAATTGCTGGATCATATGGTACAGAAGTTTCTATATACTTAAATTTAAAATAATATTGCAA | 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| pathogenic | 77,191 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 183071226, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | AAAAATAAAAATGTATATACTACCAGGTCTTTGATTCCCAGGGGCTTTCCAGCTATTGGGGGAATAAATTATAATGTGACGCAATGTATGGCTAACATTTCATAAGTAAAGAACTTACATATTCAAAAAATGCTGCAGGCATGGAGTTACATAATAACTCAAATAAGCTATTGATGTCTCTGAAATAAGTTACTGAAATAAGCTATTGATGTCTCCACAATTCTAACTTAAGAGCATGCTGATTTGGATGGCTAGCCTATTCTTTCTTGAAAGGAAGCCTTCAATGTACCTTAGAAATGCCCCCCCCTTTTTTTTTGCCTTAATTGAATTTCATTTACTATGCCATGCTCAGGACAGTTGTTTTATAGGGCCTGAAACAAAAAACAATTTGGGGGTCTTCTCTAAGGAGAAGAATACAAAACTGCAAATACAAAATTAGGTCAGGGTCTTGGAAGAGATTAATGTCAAAGAAGGGCCTGAAGTTTCAAGTCTGTTACCTTCAAGGTAAATCTCTTTCCAGTCATGGTTCCCAAATAAATTATTCTTTTCACTTGACTTACAGGTCACACACATATATATATAAAATTTAACAATTGTCATAAAAATCTATGAAATGAGAAACTTTATAATCAGCATCTTAAACAACAAACATGAAAATAAAATTCCAGAAAAAAAAATAGGGATTCACACTGCATTTGCTATAGTGGTACCCAGAGAAGTAGCTTAGTGCAGTGGCTTAGATATGAACTCTGGAGTCAAAGTGCCTGGGTTCAAATCTCAGCTTTACTACTTAACAGCTGAGTGACCTCAGAAAAGTAACACAACACAACCATTCTGTTGCTTAGTGTCCTCACCTGTAAAATGAAAACAGTACTTACCTAATGAGGTTGTTGTAAGAATTATATTAGAATTAGAAGGACAGCAAGATTATTTAGCATGTGTAAAATATTTAAAATCTGGCACATGGTAAGTGCAATGTAAGTGTTAGCTCCTATTAACAGCATATCACTTGTAATTCAATTTAGAAAATTACTTCCATTTCCTGAGCATCTCAACTGACAGAGTTCTATAAATATAGCTGAATTTATTACAATAATTTGCTAATATTGAAAAAAAACCCTAAATTTCATCAACAAGAAACATACTGAATGAATTAATGGTATATCAAGATCATAGAACCGCTAGGTCACCAACAAAAAGAATGAGGCTGATCTACAATTACTGACATGGAAAGATGTCTGTGATATAATATTAGTGTATAAGATTCTATTCACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGACCAACATGGGAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGGGCATACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAATGAGAGACTCCGTCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCACTGTTCTTAGGTATGTATTTTGTTTGCTGTATGTATATGTATATAGGTTTCTATTCACATAGAAAATGGCTGGAAGAATGCATACCATCCTACAATCAGTGGTTACATCACAGGACAGAACTGGGAAACTTGTAATAATATACTTATATACTACTACAGTTTTATATTTTATAGAATGTGCATGCATTATTTTTATAATTTAATTTTTAAACTCTGAGTCAGAAAAATAAGGCCAACCCACCTCGGTGTGTCTACAAACTTCTCGATCAGCATAGCATCATCATTGAAAGACTTCTTAGCTTCTCTCCGTGCTGACTCTAACTGTTCTTGAAATTCTTGTTCTGATCTAACAATCCTCATTCCCTAAGAGAGAAAAGATGATTATGACTACAACATAAATAAAACAAAGAAGACAAGCCTGAATTGGCAAACACAAGCATGCACAATCTTACTTTTCCTCCTCCACCCCGGACGGCTTTAATCATGACAGGATAGCCAATTCTCCTGGCGTGTTCCTTCAGGCACTGGTCTGATTGGTCCTCACCATGATAACCCTCCACAACAGGTACTCCAGCAGCAGCCATTATGGATTTGGATGTGCTTTAGAGTGGGAAAGAAAACAACATGCCCCAAATTCTACAAATTATTTCATTCAAGACAAACATAAATATAGCCCAGTCTATAAATTACAATGGAACTCTTTAAAGAAAACATCGAGTCTGAGACGACAAAATAATACAAATTTAATATGTCTATTAGTTAGTTTCCCTCATTTCATGTGGTAGCTCATCTCACCCTATTTTTTAATCCCAAAATACTAATATATTGATTAGAAACATTAAGTATTTTCTGTAACTCAATAGAATTTCTCTATGTCACAGATAAATAACTTATGCCTATGACAACAGAAGGGTAGAATTAAAATATTATAGGTAAAACAAACTATTTCTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACAATGTTGCCCATGCCAGAGTGCAGTGGTGCAATTATACTTCACTACAGCCTTAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGTGTCACCATACCCAGCTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTACTCTGTCACCCAGACTGAAGTATGATGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGATGCTGGACCCACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGAATTTTTAAAAAATTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCCTGGCTGATTTAAAAAAAAGAATTTTGAGAGACAAGGTCTCACTAAGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAACACTGGTATTACAGGCATAGCCACATGCCTGGCCCAAACTATTTCAACTGACCTTCATACAGTTATATTTTAAAAGATATAAACTCATACCTCTTTATACCCATGTCTCTAATTGCAGATGGAGGAGGGCCTATAAAAATAATTCCTTCTTGCTTACAAAGTTCAGCAAATTCCATGTTTTCTGAGAGAAAACCGCATCCTGGATGGATAGCCTAGAAATGAGAAATAAAATAAAAAATTTACTCATCAGTGCTCAACTGGCAACACCTTAATGCAGGTGAAGCTGTCTTCCTCTGGGAGGCCTCTCCCTACACTGGTAATAGTATGGTCTCTATTAAACTCTGTTTCCAAAGAAATATCTGAAATATTCATATGAAAGCTCTGAAGGCTTACCTAAACCAGATGAATCTATATTTCTTTTTATTGTGATAATATATACATAGCAAAACACTGACCATTTTAGTTACTTGCAAGTATGTAATTCAGTGGCATTAAGTACACTCACAATGTTGGGCAACTGTCATCACCATCCATCCTCAGGATGTTTTAATCTCCAAACATAATTCTCCATTCCCTCCCTTTCCTTAGTCCCTAGTAACCAGGATTTTACTTTCTGTTTATGAATTTCTCTAGCCAAAGTACCTCATGTAAGTGGAAGCGTATAATAATTTGTCTGAGTTTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCATGTAACATGTATCAAAATTCCATTTGTTTTTAAGGTTGAATAATATCCAGTTTGTACACATTTTGTTTATCCATTAATCTCTTGATGGACATTGTGTTATTTCTACACATTGTGAATACTGCTGCTGTGAACAACAAGTATTGGTATACAAGTATCTGTTTTGAGTCCCTGCTTTAAATTCTTCTAGCTGTATACCAAAAGTGGAATTGCTGGATCATATGGTACAGAAGTTTCTATATACTTAAATTTAAAATAATATTGCAATTAGGGTAGAATG 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| pathogenic | 77,192 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 183071290, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency', 'Methylcrotonyl-CoA_carboxylase_deficiency'] | TAAATTATAATGTGACGCAATGTATGGCTAACATTTCATAAGTAAAGAACTTACATATTCAAAAAATGCTGCAGGCATGGAGTTACATAATAACTCAAATAAGCTATTGATGTCTCTGAAATAAGTTACTGAAATAAGCTATTGATGTCTCCACAATTCTAACTTAAGAGCATGCTGATTTGGATGGCTAGCCTATTCTTTCTTGAAAGGAAGCCTTCAATGTACCTTAGAAATGCCCCCCCCTTTTTTTTTGCCTTAATTGAATTTCATTTACTATGCCATGCTCAGGACAGTTGTTTTATAGGGCCTGAAACAAAAAACAATTTGGGGGTCTTCTCTAAGGAGAAGAATACAAAACTGCAAATACAAAATTAGGTCAGGGTCTTGGAAGAGATTAATGTCAAAGAAGGGCCTGAAGTTTCAAGTCTGTTACCTTCAAGGTAAATCTCTTTCCAGTCATGGTTCCCAAATAAATTATTCTTTTCACTTGACTTACAGGTCACACACATATATATATAAAATTTAACAATTGTCATAAAAATCTATGAAATGAGAAACTTTATAATCAGCATCTTAAACAACAAACATGAAAATAAAATTCCAGAAAAAAAAATAGGGATTCACACTGCATTTGCTATAGTGGTACCCAGAGAAGTAGCTTAGTGCAGTGGCTTAGATATGAACTCTGGAGTCAAAGTGCCTGGGTTCAAATCTCAGCTTTACTACTTAACAGCTGAGTGACCTCAGAAAAGTAACACAACACAACCATTCTGTTGCTTAGTGTCCTCACCTGTAAAATGAAAACAGTACTTACCTAATGAGGTTGTTGTAAGAATTATATTAGAATTAGAAGGACAGCAAGATTATTTAGCATGTGTAAAATATTTAAAATCTGGCACATGGTAAGTGCAATGTAAGTGTTAGCTCCTATTAACAGCATATCACTTGTAATTCAATTTAGAAAATTACTTCCATTTCCTGAGCATCTCAACTGACAGAGTTCTATAAATATAGCTGAATTTATTACAATAATTTGCTAATATTGAAAAAAAACCCTAAATTTCATCAACAAGAAACATACTGAATGAATTAATGGTATATCAAGATCATAGAACCGCTAGGTCACCAACAAAAAGAATGAGGCTGATCTACAATTACTGACATGGAAAGATGTCTGTGATATAATATTAGTGTATAAGATTCTATTCACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGACCAACATGGGAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGGGCATACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAATGAGAGACTCCGTCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCACTGTTCTTAGGTATGTATTTTGTTTGCTGTATGTATATGTATATAGGTTTCTATTCACATAGAAAATGGCTGGAAGAATGCATACCATCCTACAATCAGTGGTTACATCACAGGACAGAACTGGGAAACTTGTAATAATATACTTATATACTACTACAGTTTTATATTTTATAGAATGTGCATGCATTATTTTTATAATTTAATTTTTAAACTCTGAGTCAGAAAAATAAGGCCAACCCACCTCGGTGTGTCTACAAACTTCTCGATCAGCATAGCATCATCATTGAAAGACTTCTTAGCTTCTCTCCGTGCTGACTCTAACTGTTCTTGAAATTCTTGTTCTGATCTAACAATCCTCATTCCCTAAGAGAGAAAAGATGATTATGACTACAACATAAATAAAACAAAGAAGACAAGCCTGAATTGGCAAACACAAGCATGCACAATCTTACTTTTCCTCCTCCACCCCGGACGGCTTTAATCATGACAGGATAGCCAATTCTCCTGGCGTGTTCCTTCAGGCACTGGTCTGATTGGTCCTCACCATGATAACCCTCCACAACAGGTACTCCAGCAGCAGCCATTATGGATTTGGATGTGCTTTAGAGTGGGAAAGAAAACAACATGCCCCAAATTCTACAAATTATTTCATTCAAGACAAACATAAATATAGCCCAGTCTATAAATTACAATGGAACTCTTTAAAGAAAACATCGAGTCTGAGACGACAAAATAATACAAATTTAATATGTCTATTAGTTAGTTTCCCTCATTTCATGTGGTAGCTCATCTCACCCTATTTTTTAATCCCAAAATACTAATATATTGATTAGAAACATTAAGTATTTTCTGTAACTCAATAGAATTTCTCTATGTCACAGATAAATAACTTATGCCTATGACAACAGAAGGGTAGAATTAAAATATTATAGGTAAAACAAACTATTTCTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACAATGTTGCCCATGCCAGAGTGCAGTGGTGCAATTATACTTCACTACAGCCTTAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGTGTCACCATACCCAGCTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTACTCTGTCACCCAGACTGAAGTATGATGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGATGCTGGACCCACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGAATTTTTAAAAAATTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCCTGGCTGATTTAAAAAAAAGAATTTTGAGAGACAAGGTCTCACTAAGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAACACTGGTATTACAGGCATAGCCACATGCCTGGCCCAAACTATTTCAACTGACCTTCATACAGTTATATTTTAAAAGATATAAACTCATACCTCTTTATACCCATGTCTCTAATTGCAGATGGAGGAGGGCCTATAAAAATAATTCCTTCTTGCTTACAAAGTTCAGCAAATTCCATGTTTTCTGAGAGAAAACCGCATCCTGGATGGATAGCCTAGAAATGAGAAATAAAATAAAAAATTTACTCATCAGTGCTCAACTGGCAACACCTTAATGCAGGTGAAGCTGTCTTCCTCTGGGAGGCCTCTCCCTACACTGGTAATAGTATGGTCTCTATTAAACTCTGTTTCCAAAGAAATATCTGAAATATTCATATGAAAGCTCTGAAGGCTTACCTAAACCAGATGAATCTATATTTCTTTTTATTGTGATAATATATACATAGCAAAACACTGACCATTTTAGTTACTTGCAAGTATGTAATTCAGTGGCATTAAGTACACTCACAATGTTGGGCAACTGTCATCACCATCCATCCTCAGGATGTTTTAATCTCCAAACATAATTCTCCATTCCCTCCCTTTCCTTAGTCCCTAGTAACCAGGATTTTACTTTCTGTTTATGAATTTCTCTAGCCAAAGTACCTCATGTAAGTGGAAGCGTATAATAATTTGTCTGAGTTTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCATGTAACATGTATCAAAATTCCATTTGTTTTTAAGGTTGAATAATATCCAGTTTGTACACATTTTGTTTATCCATTAATCTCTTGATGGACATTGTGTTATTTCTACACATTGTGAATACTGCTGCTGTGAACAACAAGTATTGGTATACAAGTATCTGTTTTGAGTCCCTGCTTTAAATTCTTCTAGCTGTATACCAAAAGTGGAATTGCTGGATCATATGGTACAGAAGTTTCTATATACTTAAATTTAAAATAATATTGCAATTAGGGTAGAATGTCAAGAAGTAAAGGGCTTCAGAGTGGTAAGGGGAATTTGTCTATTCTGTCTCTGTGTAAAACTG | 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| pathogenic | 77,193 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 183071314, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_1_deficiency'] | TGGCTAACATTTCATAAGTAAAGAACTTACATATTCAAAAAATGCTGCAGGCATGGAGTTACATAATAACTCAAATAAGCTATTGATGTCTCTGAAATAAGTTACTGAAATAAGCTATTGATGTCTCCACAATTCTAACTTAAGAGCATGCTGATTTGGATGGCTAGCCTATTCTTTCTTGAAAGGAAGCCTTCAATGTACCTTAGAAATGCCCCCCCCTTTTTTTTTGCCTTAATTGAATTTCATTTACTATGCCATGCTCAGGACAGTTGTTTTATAGGGCCTGAAACAAAAAACAATTTGGGGGTCTTCTCTAAGGAGAAGAATACAAAACTGCAAATACAAAATTAGGTCAGGGTCTTGGAAGAGATTAATGTCAAAGAAGGGCCTGAAGTTTCAAGTCTGTTACCTTCAAGGTAAATCTCTTTCCAGTCATGGTTCCCAAATAAATTATTCTTTTCACTTGACTTACAGGTCACACACATATATATATAAAATTTAACAATTGTCATAAAAATCTATGAAATGAGAAACTTTATAATCAGCATCTTAAACAACAAACATGAAAATAAAATTCCAGAAAAAAAAATAGGGATTCACACTGCATTTGCTATAGTGGTACCCAGAGAAGTAGCTTAGTGCAGTGGCTTAGATATGAACTCTGGAGTCAAAGTGCCTGGGTTCAAATCTCAGCTTTACTACTTAACAGCTGAGTGACCTCAGAAAAGTAACACAACACAACCATTCTGTTGCTTAGTGTCCTCACCTGTAAAATGAAAACAGTACTTACCTAATGAGGTTGTTGTAAGAATTATATTAGAATTAGAAGGACAGCAAGATTATTTAGCATGTGTAAAATATTTAAAATCTGGCACATGGTAAGTGCAATGTAAGTGTTAGCTCCTATTAACAGCATATCACTTGTAATTCAATTTAGAAAATTACTTCCATTTCCTGAGCATCTCAACTGACAGAGTTCTATAAATATAGCTGAATTTATTACAATAATTTGCTAATATTGAAAAAAAACCCTAAATTTCATCAACAAGAAACATACTGAATGAATTAATGGTATATCAAGATCATAGAACCGCTAGGTCACCAACAAAAAGAATGAGGCTGATCTACAATTACTGACATGGAAAGATGTCTGTGATATAATATTAGTGTATAAGATTCTATTCACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGACCAACATGGGAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGGGCATACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAATGAGAGACTCCGTCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCACTGTTCTTAGGTATGTATTTTGTTTGCTGTATGTATATGTATATAGGTTTCTATTCACATAGAAAATGGCTGGAAGAATGCATACCATCCTACAATCAGTGGTTACATCACAGGACAGAACTGGGAAACTTGTAATAATATACTTATATACTACTACAGTTTTATATTTTATAGAATGTGCATGCATTATTTTTATAATTTAATTTTTAAACTCTGAGTCAGAAAAATAAGGCCAACCCACCTCGGTGTGTCTACAAACTTCTCGATCAGCATAGCATCATCATTGAAAGACTTCTTAGCTTCTCTCCGTGCTGACTCTAACTGTTCTTGAAATTCTTGTTCTGATCTAACAATCCTCATTCCCTAAGAGAGAAAAGATGATTATGACTACAACATAAATAAAACAAAGAAGACAAGCCTGAATTGGCAAACACAAGCATGCACAATCTTACTTTTCCTCCTCCACCCCGGACGGCTTTAATCATGACAGGATAGCCAATTCTCCTGGCGTGTTCCTTCAGGCACTGGTCTGATTGGTCCTCACCATGATAACCCTCCACAACAGGTACTCCAGCAGCAGCCATTATGGATTTGGATGTGCTTTAGAGTGGGAAAGAAAACAACATGCCCCAAATTCTACAAATTATTTCATTCAAGACAAACATAAATATAGCCCAGTCTATAAATTACAATGGAACTCTTTAAAGAAAACATCGAGTCTGAGACGACAAAATAATACAAATTTAATATGTCTATTAGTTAGTTTCCCTCATTTCATGTGGTAGCTCATCTCACCCTATTTTTTAATCCCAAAATACTAATATATTGATTAGAAACATTAAGTATTTTCTGTAACTCAATAGAATTTCTCTATGTCACAGATAAATAACTTATGCCTATGACAACAGAAGGGTAGAATTAAAATATTATAGGTAAAACAAACTATTTCTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACAATGTTGCCCATGCCAGAGTGCAGTGGTGCAATTATACTTCACTACAGCCTTAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGTGTCACCATACCCAGCTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTACTCTGTCACCCAGACTGAAGTATGATGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGATGCTGGACCCACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGAATTTTTAAAAAATTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCCTGGCTGATTTAAAAAAAAGAATTTTGAGAGACAAGGTCTCACTAAGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAACACTGGTATTACAGGCATAGCCACATGCCTGGCCCAAACTATTTCAACTGACCTTCATACAGTTATATTTTAAAAGATATAAACTCATACCTCTTTATACCCATGTCTCTAATTGCAGATGGAGGAGGGCCTATAAAAATAATTCCTTCTTGCTTACAAAGTTCAGCAAATTCCATGTTTTCTGAGAGAAAACCGCATCCTGGATGGATAGCCTAGAAATGAGAAATAAAATAAAAAATTTACTCATCAGTGCTCAACTGGCAACACCTTAATGCAGGTGAAGCTGTCTTCCTCTGGGAGGCCTCTCCCTACACTGGTAATAGTATGGTCTCTATTAAACTCTGTTTCCAAAGAAATATCTGAAATATTCATATGAAAGCTCTGAAGGCTTACCTAAACCAGATGAATCTATATTTCTTTTTATTGTGATAATATATACATAGCAAAACACTGACCATTTTAGTTACTTGCAAGTATGTAATTCAGTGGCATTAAGTACACTCACAATGTTGGGCAACTGTCATCACCATCCATCCTCAGGATGTTTTAATCTCCAAACATAATTCTCCATTCCCTCCCTTTCCTTAGTCCCTAGTAACCAGGATTTTACTTTCTGTTTATGAATTTCTCTAGCCAAAGTACCTCATGTAAGTGGAAGCGTATAATAATTTGTCTGAGTTTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCATGTAACATGTATCAAAATTCCATTTGTTTTTAAGGTTGAATAATATCCAGTTTGTACACATTTTGTTTATCCATTAATCTCTTGATGGACATTGTGTTATTTCTACACATTGTGAATACTGCTGCTGTGAACAACAAGTATTGGTATACAAGTATCTGTTTTGAGTCCCTGCTTTAAATTCTTCTAGCTGTATACCAAAAGTGGAATTGCTGGATCATATGGTACAGAAGTTTCTATATACTTAAATTTAAAATAATATTGCAATTAGGGTAGAATGTCAAGAAGTAAAGGGCTTCAGAGTGGTAAGGGGAATTTGTCTATTCTGTCTCTGTGTAAAACTGGCCTAGAATTGAAATCATGGCATC 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| pathogenic | 77,195 |
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