question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Mutation found at chromosome 5 position 16483488, gene RETREG1 (reticulophagy regulator 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | GCTCATTTAAGGAAATTAATGCGGCCTGATAACTACATCTGAAAGTTCAAACTACCACTATAAGCCCACTGAAATTCATAAAAACACAGCAAAACAAGTTACAGAAATTAGAGGTATCTACACAAATCTAACGTAATTTACACAAATCTAATGTAATTTATAGCTGCTAAGCTGACAGGATAAATTTATGGCCATCACTATCCTCTTTCCTAACCATATATACTGCTCAAACTGACCCCACTTCTAAGTCACCTAGAAAAAAACTGCCATTGAAATGAAACTCCTACAGTGACATGTTTATTTTCCTTCTGTCATTTATGGTTAAAAAATCTTGATTGTTTTAAGAAATTTAAAAACATCAGAAAATATCCTTAATTCCCTTTAGAAACATCAAGGCAGAAAAATGTTACCATAAAGTCTTCACCTGATTTTTCACCCTCCAGTCTTAAACTGTCTTACATTTTTCGTCATCTTTAAACAGTGATAGTAAATTAAACTGATAAGCAAGCAAAGGAAATTCATTAAGGGAGTTTCTAAAAGATACAGGAGGAAGGAATACATACCTCTGACCAATAACTGATGATGATAAAGAGCAAAGGGGTCTAAATCTAAGTTTAATTTTGATTTTTCATTCTTCGGTACAGAGTTAATAAATTAACTAGTCAAAAGTAGATTAGATGACTTGTGGAACAAAATTAAGAGCTGTTTCTAAAACAGCAAGGGCCCTTGAAAGAATCTGGAATTCTATAAATGAAATGGAAAGGCCATAAAAGTCAAAGGAACAAATAAGCCAAGAAAAGCATTACTATATCCAGAATTTAGTTTTACAAAGGGATTTCATAATATGCCCTACATTTGTAGCATCATCATTTTAAGCTAATTGACTTGGGGCACATTAATGCAACCCAATGCAGAAGTTTGAAGTTTAGAATCTTCCAAAAATACATTTAATCACTTCAGTAAAATCAACATCAACAGCACATCATGCCCCAAATATAGGTATCTATGCTAAAAAAAAAAAAATGCCTTCAATGAATAAAAAAAATGCATCCAAATGCAATACTGCCACTTTAATACACTCAAAATGTCTCCAAGCATAGTTCTATTATTTAATACTATTGAAGTTACGATATTGCCTATACAAGGTACAAAGACAGAGATTTTCAATGCTGACATTCCTAGCTCTTCATTCTATCCACGGGTGGATATTCAAGGAGCTTGAAAGCAACACTGGAATAGACAAGGTCTATTGATGGTTCTGCACCTCACCCAAGCTATCAAGACAGTTGATCAGAATTAAAGCTGCCTTTATGCATAAAATAATACAAGTATGTGCAGCACTCCATGTAATCCCTTCCCAACCATGTAAGACACTTCCCCCTCATGGGTTTTATCTTAATTGGAAAAATACTCATTTTGTTTATATAATCACTATGAATGTTTTTGCCAAAAGTTTTCTTTCTTAAATAAGTAAATCATACAAGAATCTCCACTTTTTAGCTTGAAAATAAGATTCAGTTATCTCCAAAAGCACAGTCAAAGAACTATGTATTCATTTCATCTCCCTTTGACTTCAGCACCAGGCTAAATACGATAACTGAAATTCTTAAGACTGTTTTCTCCCTAGTCTTGCTGATAAGACCAATCACCATTCATTTTAGCTAATGAGCTAGATAAATATATATAAAATGTAAAACCAATCCAATTTCACAATGTGAGGCTGAGGATTATCTAGTGTTCGCACACTCACACATCTGAACCTTGCTGATACCAGCTTTTATGGCATATGTTCTTAGTATATTATATTTAAAATTGGAGAAATCTGACAAGCTGATAAAATAGGTTAGTTCATTTGTTTCCAAGTAACTGAACATTTTAAAACATACTCCTTTACTGGAAAACTTGCCTTGCCAGGGCTCTGCTGTTTAAAAAGAGACATTTCTTGAAGAAATATGCTGAAATTCATCCATGATTCTGCAATACAGTGGCTGAGCCTGGGTCTTTCATCTGGTTTGGAATTGATAACTTCCCAGCTAAAGAGACAAAAAGAAAAAAAATACTACTGAACTTTGGATGATTCATTCAACATTTATGGCTTTGGCAAATATTTATTGAGCATCTACTGTTGGCCACACCCTCTGGAAAAGCCCTGTGAATTCAGAAGGGAACTATCCAGACACCTGCTTCAGGAAACTCACATGTCAAAAGAAACAATTAGCTGTCTAATTAATTGTCTGTTTACAATCAGGGAAACACTCAGGGAGAACAGGGTGAGGCTTAGGGACATCTTTAATGAAGAGTCATTTTAAAACTCAGATATGGGATGGATCAGCAGGTTAATCATAGGGTTCCAGGTAGAACAACATGCAATATATGCAGAAGCCCTGGAGTGGGAAGGAGCTTAAATGTGCTATCCTATTGAGTCTCAATGTGACTCCAGCAAAGTCAACCAGAAGAAAAACATGTGAAGCTGGAGGGGTAGGAGGAGACTAGGTCATGGAAGACTTGTTAGAAACGTCTTAAACCTTAAGGATTGGGAAACCACAGTACTTTTAGAGAAACCTTGGAATTAAGCATACAATATTAAGAATAAATACCAACAATGTATTTTCAATATATACCATGGTTGGAAAACTCTATAGAAAATTGTTAAAAAGATCTTACAATATCCTCTATTTTTCCAGAGTACATTTTCCTAATCATCATCTAGAATGTGTTGAGTGTGATGCATGGGCCGGCAACCAGCTTTCTCCCTGCCCTCATTTTCCACAGGAACCTCAGTGAGCTAAAAACTAGAAACAATCACTCCAGGAAGAAGACACATGTAAATACATGTCATTCCCTAACATTACAATGACATAAAGCTTAATTCCTGCTCTTGCAATCCTAACTCATAAAAACATACCAGTTCAAACAAGCCCTGTTAAGAATCCTCAAATTCATTCATTTAAGAGATTATTGAGAGATATGTGTCTACCATGTTGAAGGCACTGCCACAGAGCTATGGATATGGCAATAACAAAAGCAGCAAAGTTTCTAGAAGAAGACTAGAATTGTTAGTGAACTATCATCTGAGCTGTGGTAGGGTACCAGGGTGAGGCTGATCTCTGGATTCAATTCCAGTAGCCCTAAGACAAATCAAAACTACCTTTGCCCTTAGATGCTCAACTATACAGAAGTTTATGTACATACAGATTCTGTGACTTTTAATATATTTTGAATAGTAAGGCAATTTGTAAATTACAATTCCTTTTTATAAAAATAATTTTAATCCAAGTTTAAATGAGTGCAATAGCATATTTTAAAAGGGGGGAAGTATACCATTTTCCTTCCTCTTTGTTCTTTCAGCCTCAACTAATGCTCTGGAGAGTCACTGAGCTACCAGTTGTCCAGGCTGATGTTATTCCTGCAGGTAGATTTCCTGTCTGTCAGAAGAAATGAACTTTTGGGGATGGTTTATGCATCCATTAACTCTACCCACTCTTGAATCACTGAGCAAATCTGTTTTCAGCAGGACCATATCTGGCACCAGGTTTGCATACCCCATGATTCCACATCTATTAAAATACTAAGTGCATAGCTAAGAAGCAGATATCTGTGGCAAAATCTTGCCACAGATATCTGCTTAGTGGGAAAAGATTTTGCACCAGAGAGCAAAAGCTATATGGCAAAGGAAATATAAGGTTATTAAAATGCAGTCTGTTTTCTCAGAATAATATAGATTTGCTGCAAATTGGCACAGACAGGCTAAGCTACTGTTCAGTTTAATGGGACCATGAAGATGACAGAAAACATTTTAATTTCTGCTCTCTATGCATATTGAATAATTATTTAAGGATGCATTTGAACTGTTTGCCCAATATAATTCTAACAAAAATCAATGAAAAGCTATAATGGAAGGATTTGTTATTTTCTTTTAAACATTAAGATGGAATAAATGAACAGTTCATAACTCCTGGCCTCAAACAATCCTCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCGCGAGGACAAAAAAATATTTTTTTGAATGAATAGTACTTTGTACAGATGCTGGAACTTTGTTCTAATATCATCTT | GCTCATTTAAGGAAATTAATGCGGCCTGATAACTACATCTGAAAGTTCAAACTACCACTATAAGCCCACTGAAATTCATAAAAACACAGCAAAACAAGTTACAGAAATTAGAGGTATCTACACAAATCTAACGTAATTTACACAAATCTAATGTAATTTATAGCTGCTAAGCTGACAGGATAAATTTATGGCCATCACTATCCTCTTTCCTAACCATATATACTGCTCAAACTGACCCCACTTCTAAGTCACCTAGAAAAAAACTGCCATTGAAATGAAACTCCTACAGTGACATGTTTATTTTCCTTCTGTCATTTATGGTTAAAAAATCTTGATTGTTTTAAGAAATTTAAAAACATCAGAAAATATCCTTAATTCCCTTTAGAAACATCAAGGCAGAAAAATGTTACCATAAAGTCTTCACCTGATTTTTCACCCTCCAGTCTTAAACTGTCTTACATTTTTCGTCATCTTTAAACAGTGATAGTAAATTAAACTGATAAGCAAGCAAAGGAAATTCATTAAGGGAGTTTCTAAAAGATACAGGAGGAAGGAATACATACCTCTGACCAATAACTGATGATGATAAAGAGCAAAGGGGTCTAAATCTAAGTTTAATTTTGATTTTTCATTCTTCGGTACAGAGTTAATAAATTAACTAGTCAAAAGTAGATTAGATGACTTGTGGAACAAAATTAAGAGCTGTTTCTAAAACAGCAAGGGCCCTTGAAAGAATCTGGAATTCTATAAATGAAATGGAAAGGCCATAAAAGTCAAAGGAACAAATAAGCCAAGAAAAGCATTACTATATCCAGAATTTAGTTTTACAAAGGGATTTCATAATATGCCCTACATTTGTAGCATCATCATTTTAAGCTAATTGACTTGGGGCACATTAATGCAACCCAATGCAGAAGTTTGAAGTTTAGAATCTTCCAAAAATACATTTAATCACTTCAGTAAAATCAACATCAACAGCACATCATGCCCCAAATATAGGTATCTATGCTAAAAAAAAAAAAATGCCTTCAATGAATAAAAAAAATGCATCCAAATGCAATACTGCCACTTTAATACACTCAAAATGTCTCCAAGCATAGTTCTATTATTTAATACTATTGAAGTTACGATATTGCCTATACAAGGTACAAAGACAGAGATTTTCAATGCTGACATTCCTAGCTCTTCATTCTATCCACGGGTGGATATTCAAGGAGCTTGAAAGCAACACTGGAATAGACAAGGTCTATTGATGGTTCTGCACCTCACCCAAGCTATCAAGACAGTTGATCAGAATTAAAGCTGCCTTTATGCATAAAATAATACAAGTATGTGCAGCACTCCATGTAATCCCTTCCCAACCATGTAAGACACTTCCCCCTCATGGGTTTTATCTTAATTGGAAAAATACTCATTTTGTTTATATAATCACTATGAATGTTTTTGCCAAAAGTTTTCTTTCTTAAATAAGTAAATCATACAAGAATCTCCACTTTTTAGCTTGAAAATAAGATTCAGTTATCTCCAAAAGCACAGTCAAAGAACTATGTATTCATTTCATCTCCCTTTGACTTCAGCACCAGGCTAAATACGATAACTGAAATTCTTAAGACTGTTTTCTCCCTAGTCTTGCTGATAAGACCAATCACCATTCATTTTAGCTAATGAGCTAGATAAATATATATAAAATGTAAAACCAATCCAATTTCACAATGTGAGGCTGAGGATTATCTAGTGTTCGCACACTCACACATCTGAACCTTGCTGATACCAGCTTTTATGGCATATGTTCTTAGTATATTATATTTAAAATTGGAGAAATCTGACAAGCTGATAAAATAGGTTAGTTCATTTGTTTCCAAGTAACTGAACATTTTAAAACATACTCCTTTACTGGAAAACTTGCCTTGCCAGGGCTCTGCTGTTTAAAAAGAGACATTTCTTGAAGAAATATGCTGAAATTCATCCATGATTCTGCAATACAGTGGCTGAGCCTGGGTCTTTCATCTGGTTTGGAATTGATAACTTCCCAGCTAAAGAGACAAAAAGAAAAAAAAATACTACTGAACTTTGGATGATTCATTCAACATTTATGGCTTTGGCAAATATTTATTGAGCATCTACTGTTGGCCACACCCTCTGGAAAAGCCCTGTGAATTCAGAAGGGAACTATCCAGACACCTGCTTCAGGAAACTCACATGTCAAAAGAAACAATTAGCTGTCTAATTAATTGTCTGTTTACAATCAGGGAAACACTCAGGGAGAACAGGGTGAGGCTTAGGGACATCTTTAATGAAGAGTCATTTTAAAACTCAGATATGGGATGGATCAGCAGGTTAATCATAGGGTTCCAGGTAGAACAACATGCAATATATGCAGAAGCCCTGGAGTGGGAAGGAGCTTAAATGTGCTATCCTATTGAGTCTCAATGTGACTCCAGCAAAGTCAACCAGAAGAAAAACATGTGAAGCTGGAGGGGTAGGAGGAGACTAGGTCATGGAAGACTTGTTAGAAACGTCTTAAACCTTAAGGATTGGGAAACCACAGTACTTTTAGAGAAACCTTGGAATTAAGCATACAATATTAAGAATAAATACCAACAATGTATTTTCAATATATACCATGGTTGGAAAACTCTATAGAAAATTGTTAAAAAGATCTTACAATATCCTCTATTTTTCCAGAGTACATTTTCCTAATCATCATCTAGAATGTGTTGAGTGTGATGCATGGGCCGGCAACCAGCTTTCTCCCTGCCCTCATTTTCCACAGGAACCTCAGTGAGCTAAAAACTAGAAACAATCACTCCAGGAAGAAGACACATGTAAATACATGTCATTCCCTAACATTACAATGACATAAAGCTTAATTCCTGCTCTTGCAATCCTAACTCATAAAAACATACCAGTTCAAACAAGCCCTGTTAAGAATCCTCAAATTCATTCATTTAAGAGATTATTGAGAGATATGTGTCTACCATGTTGAAGGCACTGCCACAGAGCTATGGATATGGCAATAACAAAAGCAGCAAAGTTTCTAGAAGAAGACTAGAATTGTTAGTGAACTATCATCTGAGCTGTGGTAGGGTACCAGGGTGAGGCTGATCTCTGGATTCAATTCCAGTAGCCCTAAGACAAATCAAAACTACCTTTGCCCTTAGATGCTCAACTATACAGAAGTTTATGTACATACAGATTCTGTGACTTTTAATATATTTTGAATAGTAAGGCAATTTGTAAATTACAATTCCTTTTTATAAAAATAATTTTAATCCAAGTTTAAATGAGTGCAATAGCATATTTTAAAAGGGGGGAAGTATACCATTTTCCTTCCTCTTTGTTCTTTCAGCCTCAACTAATGCTCTGGAGAGTCACTGAGCTACCAGTTGTCCAGGCTGATGTTATTCCTGCAGGTAGATTTCCTGTCTGTCAGAAGAAATGAACTTTTGGGGATGGTTTATGCATCCATTAACTCTACCCACTCTTGAATCACTGAGCAAATCTGTTTTCAGCAGGACCATATCTGGCACCAGGTTTGCATACCCCATGATTCCACATCTATTAAAATACTAAGTGCATAGCTAAGAAGCAGATATCTGTGGCAAAATCTTGCCACAGATATCTGCTTAGTGGGAAAAGATTTTGCACCAGAGAGCAAAAGCTATATGGCAAAGGAAATATAAGGTTATTAAAATGCAGTCTGTTTTCTCAGAATAATATAGATTTGCTGCAAATTGGCACAGACAGGCTAAGCTACTGTTCAGTTTAATGGGACCATGAAGATGACAGAAAACATTTTAATTTCTGCTCTCTATGCATATTGAATAATTATTTAAGGATGCATTTGAACTGTTTGCCCAATATAATTCTAACAAAAATCAATGAAAAGCTATAATGGAAGGATTTGTTATTTTCTTTTAAACATTAAGATGGAATAAATGAACAGTTCATAACTCCTGGCCTCAAACAATCCTCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCGCGAGGACAAAAAAATATTTTTTTGAATGAATAGTACTTTGTACAGATGCTGGAACTTTGTTCTAATATCATCT | benign | 91,353 |
Variant at chromosome position 16616900, chromosome 5, gene RETREG1: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | AAATACTAGGAAAAGGAAGAGCTCATATGTTATTCCACAATTTGCATAGAATATGGTGTATTTGCTGAAATGTGCACTATCTGGAAAGAGACACAGGAAACTAGCAACATTGCTGGCCTCCGTGAGGAAACTGGGCGGCCAGGGACTGGGATGAGAAAGAGATTTTCAAAATGCTTACCCTTTTGTACCTTTAAACTTTTGCACTGTGAGACTGTATTAGTTTTTTAAAGAAATAAAATTTAAAATTAAGAAATAAAATGTTAAGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAAAACTGGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGCGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAGAAATAAAATGTTAAAAACATCGTAAACATTAGTGAGACACAGCCCTAAGACTATTAGACTATTGCCCAATCTAGCATAAGACAATATGTCCTTCTTATTTGAGTGCTCGCATTCACTCCATAATAAGATAGATTTGGAATAAACTCTATTCCAAACACAGATACCTAAGAGATCCAAAGTTAATTCACTTTCAGGGACCTCCGACAAGATACAGCTAGTTTTAAGAGAAAACACCAGGACTAGCAGAGATCTGAGGAAAATATTCATCTTGCTCAAGTTAACCTAGAAAATGACAGGCTGTCTATTTTGTGCAATTTATTTATTTCTCAACTTTAAGGTTCAGAAATCTCTGTCCTGTAACAAGGTATCTGTTACCGGAGTCTGATTATTCTGCACTGTGTAGGTCATGTTTGTTATGAGGACACTTAGCAAACAAAGAAGGTTTTTCTCCGCCCTCAATAGCGTGGTAACGGATGACAGGACACCACTTTCAACGAAGGAGACAGACATTTCCCTGGCCTTTCTGAAGAGCGCTTTTTGGAGAGACAAACCTGTTGCTCAGGGGCTGAGCATTCCCGTGTGTTCTCCCTGTACTTCACCTAAAAATATGCCTGTTTTCCACACTGTGCACACCCGGGGGTGGGTGCTGGGCATACTCCACCTGCTTGTTTGCCTCCCGTTTTCTCATCAGGGAGTAAACACAGTAAACCTAACGCTCCAGGGGAAGGAAAAAACAAATCATTCAGGGCCCATCTCAGGTGACTGATGAATGCGGCACCGTTTTGAACGGGTACCTAATCTGGTCCAGATATGCCTGCTGGGGCTGCAAGAACCAAGACACGTTCAAGCACGTTTGCTCCGGCAAGCTTGGGCGAGCAGGTCAAGACCTCAGAGTTTTAGAAAGCAGGGGCGAAGTTTTCAAGCACGATGGGAACACCTGTAGGTGCAGGTGCCTGAGGGTCGGCCGACCACCTCGCATCTGAGGCTGGATCCGCACACGGAGAACGACAACTGCTCACAGGGACGTGCGTCCGGAGGAAAGTTGCGGTGAGTGTCTACCTGTTCGAGACAGGTGGCCGAGAAAGTGGGGCAGGGCTGACAATTCTTCCTCCGCAGTGTCCCGCGGGCTCCCCCTGCACTGGGTCCCCGGGGCCCCGGGCGCCCCAAGGTCACCTGCCCTCCTCAGCGCCCCCACCTTGCCCAAGCTCTCACCAGAACAGCAGGTTGGCAGCGACGAAGCCGAGCAGGCTCCGCAGCGGCCTCTTCCAGCTCAGCAGCTCGTCGGCGCGGCAGCCCAGCCACAGCACCGGCTCCCCGAGCAGCCAGGTTACCGCGGCCGCCGCCCGGCCCGCGGCCTCCTCCACCTGCAACCCCGCGCCCTCCGCCGCCCCAGCTTCCTGCGCTTCCTCCTCCTGCTGCTGCCGCTCTGCGGGGGATGCCTGGGGCGGTGGCGGCGACGGCGGCGCCTGCTCCTCGGCGGCAGGAGCCGGGCATCCCTCCTCGGCGTGCTCCGGAGGCGCCGGGCTCGCCATCTTCAGCTGTGCTTCCAGACAGGGACGGGGCCGGGCGCGCGCGCGGGCGCGCCTGGGTGTGGGTGCCGCCGAGGGCGGGGCGGCGGTGGCGGCAGGTCCCGGAGCGGGGCGCGCACCGCGGGGCACAGGCGGCTGGGGGCCTTGTGACGCCACAGGCCACGGAGGGGGAGCCGCCCGGGAAAGTGGGTGCGGCCGAGTTCGCGCAGGGGCGGGGCCGGGCGCCGGGAGCTGGGCGGTGTCCCCGGGGGGCTCTGGGTTCCTGGAGGGCCTCTCCGGGACTCGAGGAAAACGACCTTTTCCCTTGCAGCGGCGGGAGAGGGCGAAGTGGAGGACTGCTGCTCGGTTCCGTATCCAAAAGAGACCCAAGGCTCCAGGCAAAATAGATTGGACATTTTCACTTTCTCAAGCCAGGGCCACCGGTCGCCCAACCAGCAGCCACTGAGGGTGGTATCGGGGCGCCCCTTCCCCTGGCAGCGTATTTCAGCCCCCAGAGACATCCCCCACCTCGGCCATCCCCAGCGCCTTTGCAGGGACAGCAGCACAACCATAGCAGAGGTCCTGGGCATCCTGGAAATAACGTGCTGGTATAAATGTTGGATTGAGAAAGGAAGAAAAAACATTTGGGGTCAATTTGGGGCCCTCTCGTTTGACACGGGAGGAAACACAAGGCCGCAGCGTTGGGGGAAGCTGCTTCCTTTCTCTCTCTTCTTTCTCTCTGTCTCAGGTGCTTCCTTTCTCTTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTCCCTCTCTCTCCCCCGTCTCTCCCCCTATCTTCCCCTCTCTCCTCCTATCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCTTGTGGCTAGGTGATCTGGCTCAGAAGTGCACGTTGGCCCGCGCGTGCGGGGAGCTGAGAAGCAAGAGATTGGAACTTTGCACGTGTCAAGCAAGGTTTGGCCTGCTTTGAAGACAGTAATTTCAGAGCCACTCCGGTCTCTGCGTCACAAGCGGGCATCAGGGCAGTGGTGGGGCGGCAGGGGATCCTGAGACCTCCCATGCCCTCTCTTTGGCCCCGGTGCTTCTGGGTGAGTGTGGGGAGAGAGGAAAATAGTTGTTTATGCTTTTCACCATTTGCATTTTTAAATTTTTGTCTTCTTTAATCTTCCTGGTCTTACTTTTACTCTAGAATGACAGGTCCTTCCCCCCCATACTAAGGGTTCTGTCTGCGGATGCATCAGGGCATCTCATATCCCTTTACTGGCAACCAGCCTGCCTGCACAGGATGGAAGGGAGGGCAATTAAATTCCCTGCGTCAAGGGAGTCTCTAGGGGAATGTTCTGTAACGCTCCTCTGGGTGGCCATTGTAAACCTCTGTGTATACACACGTGGAATCCATTGATCTGTACATTCACTGCAGGTGTCTGCACTTTACTGCTTGTATGTTGTACTTCAAAGGAGTTATATTCCCAGAGCCCAGGCAAAGGCTTACTGAGCACCTACCGAGTACACAAAGCATTGCTAAGCTCTGTGGATGCAGCTTCCACCCACAGGAAGCTCCCAGTCTGATGAGGGCCCAGTTACAATTGTGATATCTGCCACAGCGAAGAAGCCTTCGCTAAGTGCTAAGAGATTCCTTACTTAAACTGTGCATCCAAAATTAGGGGAGGAGTGGAGGGATCAGGTTTCAAGAGCGTTTTGTAATAAATGGCCTCTGCCCTAAATTGTAGGGCCCCCATTAGTGTGGGGATTGGGGACAGGGGCAATAACTGCTGTTGGGAATTCAACAGGAGAGGAGGCATGGGGTTGCAGGTGGAGACGCACAGTTCCTTAAGTAACTCACCAAAGGGAATAGTGGACATTGAATGGTCTCTAGTAACAGGAGGCTTGGTTTTTAACTAAAGGTGATACAGAACATCTGGCATTTCCGACTCCCCTTCTTAGGAGTATCCTGACAACCCGATGGAAAGTGGCCTGGGTGTCAAGGAAAAAGCAACG 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| pathogenic | 91,367 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 16616952, within gene RETREG1 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Hereditary_sensory_and_autonomic_neuropathy_type_2', 'Inborn_genetic_diseases', 'Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2B'] | ATGGTGTATTTGCTGAAATGTGCACTATCTGGAAAGAGACACAGGAAACTAGCAACATTGCTGGCCTCCGTGAGGAAACTGGGCGGCCAGGGACTGGGATGAGAAAGAGATTTTCAAAATGCTTACCCTTTTGTACCTTTAAACTTTTGCACTGTGAGACTGTATTAGTTTTTTAAAGAAATAAAATTTAAAATTAAGAAATAAAATGTTAAGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAAAACTGGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGCGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAGAAATAAAATGTTAAAAACATCGTAAACATTAGTGAGACACAGCCCTAAGACTATTAGACTATTGCCCAATCTAGCATAAGACAATATGTCCTTCTTATTTGAGTGCTCGCATTCACTCCATAATAAGATAGATTTGGAATAAACTCTATTCCAAACACAGATACCTAAGAGATCCAAAGTTAATTCACTTTCAGGGACCTCCGACAAGATACAGCTAGTTTTAAGAGAAAACACCAGGACTAGCAGAGATCTGAGGAAAATATTCATCTTGCTCAAGTTAACCTAGAAAATGACAGGCTGTCTATTTTGTGCAATTTATTTATTTCTCAACTTTAAGGTTCAGAAATCTCTGTCCTGTAACAAGGTATCTGTTACCGGAGTCTGATTATTCTGCACTGTGTAGGTCATGTTTGTTATGAGGACACTTAGCAAACAAAGAAGGTTTTTCTCCGCCCTCAATAGCGTGGTAACGGATGACAGGACACCACTTTCAACGAAGGAGACAGACATTTCCCTGGCCTTTCTGAAGAGCGCTTTTTGGAGAGACAAACCTGTTGCTCAGGGGCTGAGCATTCCCGTGTGTTCTCCCTGTACTTCACCTAAAAATATGCCTGTTTTCCACACTGTGCACACCCGGGGGTGGGTGCTGGGCATACTCCACCTGCTTGTTTGCCTCCCGTTTTCTCATCAGGGAGTAAACACAGTAAACCTAACGCTCCAGGGGAAGGAAAAAACAAATCATTCAGGGCCCATCTCAGGTGACTGATGAATGCGGCACCGTTTTGAACGGGTACCTAATCTGGTCCAGATATGCCTGCTGGGGCTGCAAGAACCAAGACACGTTCAAGCACGTTTGCTCCGGCAAGCTTGGGCGAGCAGGTCAAGACCTCAGAGTTTTAGAAAGCAGGGGCGAAGTTTTCAAGCACGATGGGAACACCTGTAGGTGCAGGTGCCTGAGGGTCGGCCGACCACCTCGCATCTGAGGCTGGATCCGCACACGGAGAACGACAACTGCTCACAGGGACGTGCGTCCGGAGGAAAGTTGCGGTGAGTGTCTACCTGTTCGAGACAGGTGGCCGAGAAAGTGGGGCAGGGCTGACAATTCTTCCTCCGCAGTGTCCCGCGGGCTCCCCCTGCACTGGGTCCCCGGGGCCCCGGGCGCCCCAAGGTCACCTGCCCTCCTCAGCGCCCCCACCTTGCCCAAGCTCTCACCAGAACAGCAGGTTGGCAGCGACGAAGCCGAGCAGGCTCCGCAGCGGCCTCTTCCAGCTCAGCAGCTCGTCGGCGCGGCAGCCCAGCCACAGCACCGGCTCCCCGAGCAGCCAGGTTACCGCGGCCGCCGCCCGGCCCGCGGCCTCCTCCACCTGCAACCCCGCGCCCTCCGCCGCCCCAGCTTCCTGCGCTTCCTCCTCCTGCTGCTGCCGCTCTGCGGGGGATGCCTGGGGCGGTGGCGGCGACGGCGGCGCCTGCTCCTCGGCGGCAGGAGCCGGGCATCCCTCCTCGGCGTGCTCCGGAGGCGCCGGGCTCGCCATCTTCAGCTGTGCTTCCAGACAGGGACGGGGCCGGGCGCGCGCGCGGGCGCGCCTGGGTGTGGGTGCCGCCGAGGGCGGGGCGGCGGTGGCGGCAGGTCCCGGAGCGGGGCGCGCACCGCGGGGCACAGGCGGCTGGGGGCCTTGTGACGCCACAGGCCACGGAGGGGGAGCCGCCCGGGAAAGTGGGTGCGGCCGAGTTCGCGCAGGGGCGGGGCCGGGCGCCGGGAGCTGGGCGGTGTCCCCGGGGGGCTCTGGGTTCCTGGAGGGCCTCTCCGGGACTCGAGGAAAACGACCTTTTCCCTTGCAGCGGCGGGAGAGGGCGAAGTGGAGGACTGCTGCTCGGTTCCGTATCCAAAAGAGACCCAAGGCTCCAGGCAAAATAGATTGGACATTTTCACTTTCTCAAGCCAGGGCCACCGGTCGCCCAACCAGCAGCCACTGAGGGTGGTATCGGGGCGCCCCTTCCCCTGGCAGCGTATTTCAGCCCCCAGAGACATCCCCCACCTCGGCCATCCCCAGCGCCTTTGCAGGGACAGCAGCACAACCATAGCAGAGGTCCTGGGCATCCTGGAAATAACGTGCTGGTATAAATGTTGGATTGAGAAAGGAAGAAAAAACATTTGGGGTCAATTTGGGGCCCTCTCGTTTGACACGGGAGGAAACACAAGGCCGCAGCGTTGGGGGAAGCTGCTTCCTTTCTCTCTCTTCTTTCTCTCTGTCTCAGGTGCTTCCTTTCTCTTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTCCCTCTCTCTCCCCCGTCTCTCCCCCTATCTTCCCCTCTCTCCTCCTATCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCTTGTGGCTAGGTGATCTGGCTCAGAAGTGCACGTTGGCCCGCGCGTGCGGGGAGCTGAGAAGCAAGAGATTGGAACTTTGCACGTGTCAAGCAAGGTTTGGCCTGCTTTGAAGACAGTAATTTCAGAGCCACTCCGGTCTCTGCGTCACAAGCGGGCATCAGGGCAGTGGTGGGGCGGCAGGGGATCCTGAGACCTCCCATGCCCTCTCTTTGGCCCCGGTGCTTCTGGGTGAGTGTGGGGAGAGAGGAAAATAGTTGTTTATGCTTTTCACCATTTGCATTTTTAAATTTTTGTCTTCTTTAATCTTCCTGGTCTTACTTTTACTCTAGAATGACAGGTCCTTCCCCCCCATACTAAGGGTTCTGTCTGCGGATGCATCAGGGCATCTCATATCCCTTTACTGGCAACCAGCCTGCCTGCACAGGATGGAAGGGAGGGCAATTAAATTCCCTGCGTCAAGGGAGTCTCTAGGGGAATGTTCTGTAACGCTCCTCTGGGTGGCCATTGTAAACCTCTGTGTATACACACGTGGAATCCATTGATCTGTACATTCACTGCAGGTGTCTGCACTTTACTGCTTGTATGTTGTACTTCAAAGGAGTTATATTCCCAGAGCCCAGGCAAAGGCTTACTGAGCACCTACCGAGTACACAAAGCATTGCTAAGCTCTGTGGATGCAGCTTCCACCCACAGGAAGCTCCCAGTCTGATGAGGGCCCAGTTACAATTGTGATATCTGCCACAGCGAAGAAGCCTTCGCTAAGTGCTAAGAGATTCCTTACTTAAACTGTGCATCCAAAATTAGGGGAGGAGTGGAGGGATCAGGTTTCAAGAGCGTTTTGTAATAAATGGCCTCTGCCCTAAATTGTAGGGCCCCCATTAGTGTGGGGATTGGGGACAGGGGCAATAACTGCTGTTGGGAATTCAACAGGAGAGGAGGCATGGGGTTGCAGGTGGAGACGCACAGTTCCTTAAGTAACTCACCAAAGGGAATAGTGGACATTGAATGGTCTCTAGTAACAGGAGGCTTGGTTTTTAACTAAAGGTGATACAGAACATCTGGCATTTCCGACTCCCCTTCTTAGGAGTATCCTGACAACCCGATGGAAAGTGGCCTGGGTGTCAAGGAAAAAGCAACGTGGAAACAATTCAGGTTTCTTCCATATAAGAGAGACAATCTTTTCCCAGGTG | ATGGTGTATTTGCTGAAATGTGCACTATCTGGAAAGAGACACAGGAAACTAGCAACATTGCTGGCCTCCGTGAGGAAACTGGGCGGCCAGGGACTGGGATGAGAAAGAGATTTTCAAAATGCTTACCCTTTTGTACCTTTAAACTTTTGCACTGTGAGACTGTATTAGTTTTTTAAAGAAATAAAATTTAAAATTAAGAAATAAAATGTTAAGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAAAACTGGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGCGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAGAAATAAAATGTTAAAAACATCGTAAACATTAGTGAGACACAGCCCTAAGACTATTAGACTATTGCCCAATCTAGCATAAGACAATATGTCCTTCTTATTTGAGTGCTCGCATTCACTCCATAATAAGATAGATTTGGAATAAACTCTATTCCAAACACAGATACCTAAGAGATCCAAAGTTAATTCACTTTCAGGGACCTCCGACAAGATACAGCTAGTTTTAAGAGAAAACACCAGGACTAGCAGAGATCTGAGGAAAATATTCATCTTGCTCAAGTTAACCTAGAAAATGACAGGCTGTCTATTTTGTGCAATTTATTTATTTCTCAACTTTAAGGTTCAGAAATCTCTGTCCTGTAACAAGGTATCTGTTACCGGAGTCTGATTATTCTGCACTGTGTAGGTCATGTTTGTTATGAGGACACTTAGCAAACAAAGAAGGTTTTTCTCCGCCCTCAATAGCGTGGTAACGGATGACAGGACACCACTTTCAACGAAGGAGACAGACATTTCCCTGGCCTTTCTGAAGAGCGCTTTTTGGAGAGACAAACCTGTTGCTCAGGGGCTGAGCATTCCCGTGTGTTCTCCCTGTACTTCACCTAAAAATATGCCTGTTTTCCACACTGTGCACACCCGGGGGTGGGTGCTGGGCATACTCCACCTGCTTGTTTGCCTCCCGTTTTCTCATCAGGGAGTAAACACAGTAAACCTAACGCTCCAGGGGAAGGAAAAAACAAATCATTCAGGGCCCATCTCAGGTGACTGATGAATGCGGCACCGTTTTGAACGGGTACCTAATCTGGTCCAGATATGCCTGCTGGGGCTGCAAGAACCAAGACACGTTCAAGCACGTTTGCTCCGGCAAGCTTGGGCGAGCAGGTCAAGACCTCAGAGTTTTAGAAAGCAGGGGCGAAGTTTTCAAGCACGATGGGAACACCTGTAGGTGCAGGTGCCTGAGGGTCGGCCGACCACCTCGCATCTGAGGCTGGATCCGCACACGGAGAACGACAACTGCTCACAGGGACGTGCGTCCGGAGGAAAGTTGCGGTGAGTGTCTACCTGTTCGAGACAGGTGGCCGAGAAAGTGGGGCAGGGCTGACAATTCTTCCTCCGCAGTGTCCCGCGGGCTCCCCCTGCACTGGGTCCCCGGGGCCCCGGGCGCCCCAAGGTCACCTGCCCTCCTCAGCGCCCCCACCTTGCCCAAGCTCTCACCAGAACAGCAGGTTGGCAGCGACGAAGCCGAGCAGGCTCCGCAGCGGCCTCTTCCAGCTCAGCAGCTCGTCGGCGCGGCAGCCCAGCCACAGCACCGGCTCCCCGAGCAGCCAGGTTACCGCGGCCGCCGCCCGGCCCGCGGCCTCCTCCACCTGCAACCCCGCGCCCTCCGCCGCCCCAGCTTCCTGCGCTTCCTCCTCCTGCTGCTGCCGCTCTGCGGGGGATGCCTGGGGCGGTGGCGGCGACGGCGGCGCCTGCTCCTCGGCGGCAGGAGCCGGGCATCCCTCCTCGGCGTGCTCCGGGCGCCGGGCTCGCCATCTTCAGCTGTGCTTCCAGACAGGGACGGGGCCGGGCGCGCGCGCGGGCGCGCCTGGGTGTGGGTGCCGCCGAGGGCGGGGCGGCGGTGGCGGCAGGTCCCGGAGCGGGGCGCGCACCGCGGGGCACAGGCGGCTGGGGGCCTTGTGACGCCACAGGCCACGGAGGGGGAGCCGCCCGGGAAAGTGGGTGCGGCCGAGTTCGCGCAGGGGCGGGGCCGGGCGCCGGGAGCTGGGCGGTGTCCCCGGGGGGCTCTGGGTTCCTGGAGGGCCTCTCCGGGACTCGAGGAAAACGACCTTTTCCCTTGCAGCGGCGGGAGAGGGCGAAGTGGAGGACTGCTGCTCGGTTCCGTATCCAAAAGAGACCCAAGGCTCCAGGCAAAATAGATTGGACATTTTCACTTTCTCAAGCCAGGGCCACCGGTCGCCCAACCAGCAGCCACTGAGGGTGGTATCGGGGCGCCCCTTCCCCTGGCAGCGTATTTCAGCCCCCAGAGACATCCCCCACCTCGGCCATCCCCAGCGCCTTTGCAGGGACAGCAGCACAACCATAGCAGAGGTCCTGGGCATCCTGGAAATAACGTGCTGGTATAAATGTTGGATTGAGAAAGGAAGAAAAAACATTTGGGGTCAATTTGGGGCCCTCTCGTTTGACACGGGAGGAAACACAAGGCCGCAGCGTTGGGGGAAGCTGCTTCCTTTCTCTCTCTTCTTTCTCTCTGTCTCAGGTGCTTCCTTTCTCTTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTCCCTCTCTCTCCCCCGTCTCTCCCCCTATCTTCCCCTCTCTCCTCCTATCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCTTGTGGCTAGGTGATCTGGCTCAGAAGTGCACGTTGGCCCGCGCGTGCGGGGAGCTGAGAAGCAAGAGATTGGAACTTTGCACGTGTCAAGCAAGGTTTGGCCTGCTTTGAAGACAGTAATTTCAGAGCCACTCCGGTCTCTGCGTCACAAGCGGGCATCAGGGCAGTGGTGGGGCGGCAGGGGATCCTGAGACCTCCCATGCCCTCTCTTTGGCCCCGGTGCTTCTGGGTGAGTGTGGGGAGAGAGGAAAATAGTTGTTTATGCTTTTCACCATTTGCATTTTTAAATTTTTGTCTTCTTTAATCTTCCTGGTCTTACTTTTACTCTAGAATGACAGGTCCTTCCCCCCCATACTAAGGGTTCTGTCTGCGGATGCATCAGGGCATCTCATATCCCTTTACTGGCAACCAGCCTGCCTGCACAGGATGGAAGGGAGGGCAATTAAATTCCCTGCGTCAAGGGAGTCTCTAGGGGAATGTTCTGTAACGCTCCTCTGGGTGGCCATTGTAAACCTCTGTGTATACACACGTGGAATCCATTGATCTGTACATTCACTGCAGGTGTCTGCACTTTACTGCTTGTATGTTGTACTTCAAAGGAGTTATATTCCCAGAGCCCAGGCAAAGGCTTACTGAGCACCTACCGAGTACACAAAGCATTGCTAAGCTCTGTGGATGCAGCTTCCACCCACAGGAAGCTCCCAGTCTGATGAGGGCCCAGTTACAATTGTGATATCTGCCACAGCGAAGAAGCCTTCGCTAAGTGCTAAGAGATTCCTTACTTAAACTGTGCATCCAAAATTAGGGGAGGAGTGGAGGGATCAGGTTTCAAGAGCGTTTTGTAATAAATGGCCTCTGCCCTAAATTGTAGGGCCCCCATTAGTGTGGGGATTGGGGACAGGGGCAATAACTGCTGTTGGGAATTCAACAGGAGAGGAGGCATGGGGTTGCAGGTGGAGACGCACAGTTCCTTAAGTAACTCACCAAAGGGAATAGTGGACATTGAATGGTCTCTAGTAACAGGAGGCTTGGTTTTTAACTAAAGGTGATACAGAACATCTGGCATTTCCGACTCCCCTTCTTAGGAGTATCCTGACAACCCGATGGAAAGTGGCCTGGGTGTCAAGGAAAAAGCAACGTGGAAACAATTCAGGTTTCTTCCATATAAGAGAGACAATCTTTTCCCAGGTGNN | pathogenic | 91,370 |
Clinical classification of chromosome 5, position 33944805, gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_4'] | AGGACTCTACACTGCCTAGGTAGAGAGAGGAGTGGGGGAAGCAGTGAAGAGGGATGGGCTGTGGATCACATGCCTCCATTCATGTGCCAGACACCAGGCTAAGTGCTGTCCATACAGGAAGCAACGGAACCAAAGTGACTGGGTTCAAAGCCCAGCTCTGTCACTTAAGAATTGTGTGGTTTCAGATAAGTTATATCTTTCTGCCTCCATTTCTTTATCTAAAAAATGGAGAGTGGTAACAGCACCCACTCCCACAATTGCTGTGTTAACGTTAAAGCATTTAGAATAGTGGTAAAGACTCCATAAATGTCATGGTTTGTGTTTTGTGGTTTGTTCGTTTGTTTGTTTTGAGACCAGGACTCGCTTTGTCTCCCAGGGTGGAGTGCAGTGACAAAATCACAGCTCACTACAGCCTCGATCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCCACTTCATCTTCCCCAATAGTTGGGACTACAGGCATGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTAAAATATTTTTTGTAGAGAGAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAAGCTCGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGGTATCCCCCTGCCTCGGTCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCTGAACCAATGTTACATATTATTAATCATCACAACTCTCTGAGATAGCAATTCTTATCCCAAATGTATAGATGAGCAAGTGTGCCTTGGGGAGATTACATAGTTTACTGCTGAGTGGCAAAGCCAGGATTTAAAACCAGCTGATTCCAAAACACGATTTTTATTAAACCATGCTGTCTCTCAAGGCTGCTGAAAACCTCATCATGGGGCAGTTGAAGGGGTGTGGTTAGAGAAAAACTGCTTAGCTTGGAGAAAAGAAGATCATAGGAGAAACAGGGGGCTGTTTTTTGGAAAGACTTTCACATCAAATCCAGAGGACGAAACAAGGGTGCAGACTAGAGAGAAATATTTTTACTGTGTCAATGAAATGAACTATTTTAAAGTGGTGAATTCTCCAGCATGAGATGTTTGAGTAGACTTGTCAGGGGTATCATAAAGTAATAGGAATTAATTATGAGCAAATTATGAATAAATTAATAGAGAATAAATCATTAGCAATATTTTGAATATTTGTGAATTTGATGAAATATATGATTCCCCAATATATATGGACCCCTGGCTAAAAAAAAAAAATCAAATCACTTCACAGAACACATCCAAGCATTGTATATGGAATTAGTCTGCTTCTGAGGTCTCAGCAAGATTTGTAATGCCCTGTGAAAAGCAGCTCCTGCCTCTTCCACCCTTGCACCGAGATGCTGCCACCCACACTTACCCCTTGCCACCGAGGCATAGAGGCATAGTCCAGGCAAACGTTGCCTGAAATATGGGGACTGTTGTGCAGAGGATTGGTTTAAAGTGAGAGGTGGGACTGGGCGCGGTGACTTGCGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCAAGGGGGGCGGATCATGAGATCAGAAGGTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGGGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGGCAGATTCCACGGCTGAAATCACAATAGTGGGCGTCCAATGGGCAGACCCTAAGATTCAGAGCTGCAGAAAATGTTAACTTCCTGCCATGTGCTTCACTGTCTCTGAGGTTAGGGTCATTGTCTCTTTATTGACCTAATCCACATATCTAACAAAGAGAGCGACAAAGCAACAGCCTATCAGTGCCACCGCAGACGCTGTGATCACCACGACGACAACGGTCCCGGCTGTGTTGACCAGAAAGCCCAGGCCACCTCCGACCAGGATCTGAGCCAGCTGCACCATGCATGTGAGGGTGGCGCAGTCCATGCCCTTCCCTCTCACGCTGTTGTCTGGGTCCCCTCCTGGGGCCTGCTGCCTCTGCAAAGGAAGCACAGAACCACCATTTGACCTACAAGGAACTGTCATTTAGGGCACAGGTCAGCAAAATTTTTCTGTGACCAGCCAGATAGTAAATACCTTTGGCTTCGTGGATTATACAGCCCTGGTCATAACTACTCAACTCTGCTGCTGTAGTGCAAAAGCAGGGGCAATGTGGAGCTGAGTTGGCTTTCCAATATATATTGATGGACATTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCATGAATTGGTGATGTGGAACTGAACTGAATATTGATGGGTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCACCTGTCACAAGATATTAACCTTCTTTTGAAAGTTTTTTTCAATCATTTAAACAATTAAAAGGAATTCTTAGCTCGCAGACTGTACAAAAACAAGTGGCGGGCCATAATCAATACAATGTAGTGGATACTTAATAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGGGATAGGGAGACCCTTATTGTCGGTATCTAGAAATGCTGCAGGTGGCACCAGGGAGACCTATGAGGTGGTTACAGAAGACCTGGGTCCCCCTTTTTTTGTCTT | AGGACTCTACACTGCCTAGGTAGAGAGAGGAGTGGGGGAAGCAGTGAAGAGGGATGGGCTGTGGATCACATGCCTCCATTCATGTGCCAGACACCAGGCTAAGTGCTGTCCATACAGGAAGCAACGGAACCAAAGTGACTGGGTTCAAAGCCCAGCTCTGTCACTTAAGAATTGTGTGGTTTCAGATAAGTTATATCTTTCTGCCTCCATTTCTTTATCTAAAAAATGGAGAGTGGTAACAGCACCCACTCCCACAATTGCTGTGTTAACGTTAAAGCATTTAGAATAGTGGTAAAGACTCCATAAATGTCATGGTTTGTGTTTTGTGGTTTGTTCGTTTGTTTGTTTTGAGACCAGGACTCGCTTTGTCTCCCAGGGTGGAGTGCAGTGACAAAATCACAGCTCACTACAGCCTCGATCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCCACTTCATCTTCCCCAATAGTTGGGACTACAGGCATGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTAAAATATTTTTTGTAGAGAGAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAAGCTCGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGGTATCCCCCTGCCTCGGTCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCTGAACCAATGTTACATATTATTAATCATCACAACTCTCTGAGATAGCAATTCTTATCCCAAATGTATAGATGAGCAAGTGTGCCTTGGGGAGATTACATAGTTTACTGCTGAGTGGCAAAGCCAGGATTTAAAACCAGCTGATTCCAAAACACGATTTTTATTAAACCATGCTGTCTCTCAAGGCTGCTGAAAACCTCATCATGGGGCAGTTGAAGGGGTGTGGTTAGAGAAAAACTGCTTAGCTTGGAGAAAAGAAGATCATAGGAGAAACAGGGGGCTGTTTTTTGGAAAGACTTTCACATCAAATCCAGAGGACGAAACAAGGGTGCAGACTAGAGAGAAATATTTTTACTGTGTCAATGAAATGAACTATTTTAAAGTGGTGAATTCTCCAGCATGAGATGTTTGAGTAGACTTGTCAGGGGTATCATAAAGTAATAGGAATTAATTATGAGCAAATTATGAATAAATTAATAGAGAATAAATCATTAGCAATATTTTGAATATTTGTGAATTTGATGAAATATATGATTCCCCAATATATATGGACCCCTGGCTAAAAAAAAAAAATCAAATCACTTCACAGAACACATCCAAGCATTGTATATGGAATTAGTCTGCTTCTGAGGTCTCAGCAAGATTTGTAATGCCCTGTGAAAAGCAGCTCCTGCCTCTTCCACCCTTGCACCGAGATGCTGCCACCCACACTTACCCCTTGCCACCGAGGCATAGAGGCATAGTCCAGGCAAACGTTGCCTGAAATATGGGGACTGTTGTGCAGAGGATTGGTTTAAAGTGAGAGGTGGGACTGGGCGCGGTGACTTGCGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCAAGGGGGGCGGATCATGAGATCAGAAGGTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGGGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGGCAGATTCCACGGCTGAAATCACAATAGTGGGCGTCCAATGGGCAGACCCTAAGATTCAGAGCTGCAGAAAATGTTAACTTCCTGCCATGTGCTTCACTGTCTCTGAGGTTAGGGTCATTGTCTCTTTATTGACCTAATCCACATATCTAACAAAGAGAGCGACAAAGCAACAGCCTATCAGTGCCACCGCAGACGCTGTGATCACCACGACGACAACGGTCCCGGCTGTGTTGACCAGAAAGCCCAGGCCACCTCCGACCAGGATCTGAGCCAGCTGCACCATGCATGTGAGGTGGCGCAGTCCATGCCCTTCCCTCTCACGCTGTTGTCTGGGTCCCCTCCTGGGGCCTGCTGCCTCTGCAAAGGAAGCACAGAACCACCATTTGACCTACAAGGAACTGTCATTTAGGGCACAGGTCAGCAAAATTTTTCTGTGACCAGCCAGATAGTAAATACCTTTGGCTTCGTGGATTATACAGCCCTGGTCATAACTACTCAACTCTGCTGCTGTAGTGCAAAAGCAGGGGCAATGTGGAGCTGAGTTGGCTTTCCAATATATATTGATGGACATTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCATGAATTGGTGATGTGGAACTGAACTGAATATTGATGGGTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCACCTGTCACAAGATATTAACCTTCTTTTGAAAGTTTTTTTCAATCATTTAAACAATTAAAAGGAATTCTTAGCTCGCAGACTGTACAAAAACAAGTGGCGGGCCATAATCAATACAATGTAGTGGATACTTAATAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGGGATAGGGAGACCCTTATTGTCGGTATCTAGAAATGCTGCAGGTGGCACCAGGGAGACCTATGAGGTGGTTACAGAAGACCTGGGTCCCCCTTTTTTTGTCTTN | pathogenic | 91,485 |
Does the variant on chromosome 5 at location 33947257 affecting gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_4', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_5,_BLACK/NONBLACK_HAIR'] | TGAAAGTTTTTTTCAATCATTTAAACAATTAAAAGGAATTCTTAGCTCGCAGACTGTACAAAAACAAGTGGCGGGCCATAATCAATACAATGTAGTGGATACTTAATAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGGGATAGGGAGACCCTTATTGTCGGTATCTAGAAATGCTGCAGGTGGCACCAGGGAGACCTATGAGGTGGTTACAGAAGACCTGGGTCCCCCTTTTTTTGTCTTTGTGTAATTGTGGGCTGGTTTCTCAGCCTCACCAAGCCTTTTTCTAATTAGAAAAATGGGAGTAACACTTCTTGCCCTACAGCTCCCTAAGTGAGCAGGAGTTGAGAATAAGGAGGACAGGACAGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGTGAGCATGCCTGTACCAGATCATGGTTGCAGTTGGTTGGGCATTTGACTGTTGCTGTTTCAAGAACCCTTATTTTCCAGCTCTGCTCTACACATTGCTACCAAATCCTCCCCAGCCTTCAGATGAGTCTGGATGTTACCCAAGGCAGAGGTTCAATGACAGCACACCTCCTTTTCTTCCTCGCGGTGGTACTCAGTAATGAGGTTAAAGGGCACAGTGTACAGGGTGCTGGACATTACACCAAACAGGCTGCACAGGACCAGGGTGGAGTAGACATTCGGGAAGAGCCCAATAAATCCCGTCCCCAGGCCAAACAGCAAATATCCCGTGAAGTAAAGACCCTTTAATCCAATGTAGGATACCAAAACTTTCTGAAAGTCTGTGGGAAGAAGAGAGGGAGAAATTACAGCTGGCAGTGCCTCATAACATTTAATAATTTCAGACAATCCTTTCTTCTGAAGATTCACCTTTTTAGACATCCTTTGATACTGAGCCAGGAACAAAAGAATCCCCTTATCTGTGGGTTGAAAACAGCTGGCTTTTGGAACCATTTTAAAGACCTTTCCATAAAGGACAGCTTGAAATTGCCTTGGTAGGCTGATTTTTTTTCTACAAAGAAGAATCTGGCACTGTTTAGCAGACAGCTGGATAGCAAAAAGAAGCGAGAAAGGTGGTGGAAAATCTGACCTAACTATGGGAACCTGGGGCTTCAAGAAAAGTGTGGGTTATTCTAAATCAGATGGGCTGTGGCCCCATAGGACGAAAATAATAACACAGGCCTATCTTGGCCCTACAACCCAAAGTCAGGTTGGGGAAAATTGAAACAACCAAAATTTACAGAATGATCTAAGTCATTCATGATTTCTTAGCCCCCATCTGAATGGAGTCTGCACACCTGAGAAGGAGGTAAAAGATGTACAATTATCTGAAGACACCTTCCCTGACTTGCCAATCCTTCCCAGACTGGTAAGGGGCTCCCACAGCACCCAGCATCTCCTCATCGCTGGCTCCCTAACTCTTGGTAAACAAGTTCCTTGACTTCTCAAAACCCCAGCTTCCTCATCTGAAAACTGGGAATAATAAAACCATCTTTTGGAGTTGTTGCCAGGATCAAGTGAGATGAAGTGTCTATGAAATCACCCAGCTTAATGCCTAGCATGTAGAAAACATCCAATTAAGCAACAAGACAGGCTGAGCTGGAGACAGTTGACTTTTAACTGGGTTCCTCTTCTAGCAGGTCAACTTGGCTTGCTTATATCAGTATAGTGGCAGAACTAATTTTTAAAAATGAAAAATTCTGCTTTAAAACATTTTACAAGGTTTTCTACAATGGCAAGGAAAATCTCTAAATTGTTTTTATCTTCTTCCCTCAGTCGTTTTTAATCCACACATTCCTCATCTCTTCCCTGCCCCATTCTCCTGGAACACAAGAATCAGAGGATAAATAACAGATACTTGAAACGTGACTATTAAGAATGACATTTTCCATATCTATTCATATAATTATTGGACTTACACCTTGTAGACAAGCAACCTTATTTGCAGTACATTTGAATCAATTATGAAACTAAACACTCTCACACTGATGGAAGACAAAGATCTGGAAATGACAAGTAGGCAACATTGCTTCCTCTATTAAACTTATACCATGACTGGAGGACTGTTGTTAAGGTTGAGAATACAAAAATGAGAATAAAGCTAGAACAGTTTCTGCTTGCTTAATAATTATATTTATACAGAAAATGTAATCTAAGGTGTCTCAATACCTAAAAGATACCATCAATACCCATTAGGGAAATGCTCTTATCCAAGTGTGTATGCCAGCAGAGGAGAAGGCAAAGTAGGGCAAAGAGGTATTTGGAAACATAAGTAACTTCAGTACAGAGACTGAAAGTCTGGCAAAGAATACTTTATTCACAAAGATAATTCAGTGAACTTCAGGGCCAAGCTTGAATTGCCCTCTGATGGGTCTGATACCCAGTGGTAGTCATATCCTCACACAATGCCTCTCTTCAGGACTGAGGGGAAATTATAGATTTAAGCACCAGTTATGACTAGTAGTGTATGATATTATGGTATGAACAATAGGCCATATCTTAGTACTCAGTGTTGTTGTTCTAATTGGTATACCTGTACCTGCTGTATACAAAAGGAGCTTAGAAACAAGTCCCTATCAGCACTCTCCACCTCAGCAGCCAGATTGTCCTGCCAACCTCCATGTGGATAGAAACTCTGAATCTGCTCCTGATGTTATGTGATGAATCCAAAATAGAGGGTAATATAGTGAGCTCTGGAAGGAAAGGAAAGGA | 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| pathogenic | 91,489 |
For chromosome 5, position 33947363, gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_4', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_5,_BLACK/NONBLACK_HAIR'] | TAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGGGATAGGGAGACCCTTATTGTCGGTATCTAGAAATGCTGCAGGTGGCACCAGGGAGACCTATGAGGTGGTTACAGAAGACCTGGGTCCCCCTTTTTTTGTCTTTGTGTAATTGTGGGCTGGTTTCTCAGCCTCACCAAGCCTTTTTCTAATTAGAAAAATGGGAGTAACACTTCTTGCCCTACAGCTCCCTAAGTGAGCAGGAGTTGAGAATAAGGAGGACAGGACAGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGTGAGCATGCCTGTACCAGATCATGGTTGCAGTTGGTTGGGCATTTGACTGTTGCTGTTTCAAGAACCCTTATTTTCCAGCTCTGCTCTACACATTGCTACCAAATCCTCCCCAGCCTTCAGATGAGTCTGGATGTTACCCAAGGCAGAGGTTCAATGACAGCACACCTCCTTTTCTTCCTCGCGGTGGTACTCAGTAATGAGGTTAAAGGGCACAGTGTACAGGGTGCTGGACATTACACCAAACAGGCTGCACAGGACCAGGGTGGAGTAGACATTCGGGAAGAGCCCAATAAATCCCGTCCCCAGGCCAAACAGCAAATATCCCGTGAAGTAAAGACCCTTTAATCCAATGTAGGATACCAAAACTTTCTGAAAGTCTGTGGGAAGAAGAGAGGGAGAAATTACAGCTGGCAGTGCCTCATAACATTTAATAATTTCAGACAATCCTTTCTTCTGAAGATTCACCTTTTTAGACATCCTTTGATACTGAGCCAGGAACAAAAGAATCCCCTTATCTGTGGGTTGAAAACAGCTGGCTTTTGGAACCATTTTAAAGACCTTTCCATAAAGGACAGCTTGAAATTGCCTTGGTAGGCTGATTTTTTTTCTACAAAGAAGAATCTGGCACTGTTTAGCAGACAGCTGGATAGCAAAAAGAAGCGAGAAAGGTGGTGGAAAATCTGACCTAACTATGGGAACCTGGGGCTTCAAGAAAAGTGTGGGTTATTCTAAATCAGATGGGCTGTGGCCCCATAGGACGAAAATAATAACACAGGCCTATCTTGGCCCTACAACCCAAAGTCAGGTTGGGGAAAATTGAAACAACCAAAATTTACAGAATGATCTAAGTCATTCATGATTTCTTAGCCCCCATCTGAATGGAGTCTGCACACCTGAGAAGGAGGTAAAAGATGTACAATTATCTGAAGACACCTTCCCTGACTTGCCAATCCTTCCCAGACTGGTAAGGGGCTCCCACAGCACCCAGCATCTCCTCATCGCTGGCTCCCTAACTCTTGGTAAACAAGTTCCTTGACTTCTCAAAACCCCAGCTTCCTCATCTGAAAACTGGGAATAATAAAACCATCTTTTGGAGTTGTTGCCAGGATCAAGTGAGATGAAGTGTCTATGAAATCACCCAGCTTAATGCCTAGCATGTAGAAAACATCCAATTAAGCAACAAGACAGGCTGAGCTGGAGACAGTTGACTTTTAACTGGGTTCCTCTTCTAGCAGGTCAACTTGGCTTGCTTATATCAGTATAGTGGCAGAACTAATTTTTAAAAATGAAAAATTCTGCTTTAAAACATTTTACAAGGTTTTCTACAATGGCAAGGAAAATCTCTAAATTGTTTTTATCTTCTTCCCTCAGTCGTTTTTAATCCACACATTCCTCATCTCTTCCCTGCCCCATTCTCCTGGAACACAAGAATCAGAGGATAAATAACAGATACTTGAAACGTGACTATTAAGAATGACATTTTCCATATCTATTCATATAATTATTGGACTTACACCTTGTAGACAAGCAACCTTATTTGCAGTACATTTGAATCAATTATGAAACTAAACACTCTCACACTGATGGAAGACAAAGATCTGGAAATGACAAGTAGGCAACATTGCTTCCTCTATTAAACTTATACCATGACTGGAGGACTGTTGTTAAGGTTGAGAATACAAAAATGAGAATAAAGCTAGAACAGTTTCTGCTTGCTTAATAATTATATTTATACAGAAAATGTAATCTAAGGTGTCTCAATACCTAAAAGATACCATCAATACCCATTAGGGAAATGCTCTTATCCAAGTGTGTATGCCAGCAGAGGAGAAGGCAAAGTAGGGCAAAGAGGTATTTGGAAACATAAGTAACTTCAGTACAGAGACTGAAAGTCTGGCAAAGAATACTTTATTCACAAAGATAATTCAGTGAACTTCAGGGCCAAGCTTGAATTGCCCTCTGATGGGTCTGATACCCAGTGGTAGTCATATCCTCACACAATGCCTCTCTTCAGGACTGAGGGGAAATTATAGATTTAAGCACCAGTTATGACTAGTAGTGTATGATATTATGGTATGAACAATAGGCCATATCTTAGTACTCAGTGTTGTTGTTCTAATTGGTATACCTGTACCTGCTGTATACAAAAGGAGCTTAGAAACAAGTCCCTATCAGCACTCTCCACCTCAGCAGCCAGATTGTCCTGCCAACCTCCATGTGGATAGAAACTCTGAATCTGCTCCTGATGTTATGTGATGAATCCAAAATAGAGGGTAATATAGTGAGCTCTGGAAGGAAAGGAAAGGATTGATTCTGCCCAGAGTGGGTTGAGGTGCAGGGGGAAGAAAACTTGAATGATTTCACTGAGGAAGTAATATTTAAGCTGGGTCTAAAAATATTATTAGAAGTTGTC 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| pathogenic | 91,492 |
Chromosome 5, position 33954406, gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_4', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_5,_BLACK/NONBLACK_HAIR'] | TTGTATTTTTTTTTTTTGTAGTTTCAGCATTTTATTTCTTATTTTGATTCAAGATGTGAGAGGTATTACAAACACTCAATTATGAGTGATGCATTTACGTGTCCTATTCTTCCATCTGTAGATAAGTGAAAAGTCATTTAAGAAATTAGAGGTCTCTGTAGTAAATCCAAGTCACAGTAAAGCAAACAAAAATGCATATGTGTGTGATATAATGTGGAACTTTACCCCCTTGGAAGACTTTGCAGGCTGTAAGAATTTCATTTTTAATGTATTTCATACAGGCCGGAGCTAACAAGTTAATTTCTATTGAGCAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTATTATACTCTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACATGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGACAGCATGATTTATAGTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCAGATTTTGTCACCACCAGGCCTGCCCTAAAAGAGCTCCTGAAGGAAGCGCTAAACATGGAAAGGAACAACCGGTACCAGCCGCTGCAAAATCATGCCAAAATGTAAAGACCATCGAGACTAGGAAGAAACTGCATCAACTAATGAGCAAAATCACCAGCTAACATCATAATGACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACTTTAAATATAAATGGACTAAATTCTGCAATTAAAAGACACAGACTGGCAAGTTGGATAAAGAGTCAAGACCCATCAGTGTGCTGTATTCAGGAAACCCATCTCACGTGCAGAGACACACATAGGCTCAAAATAAAAGGATGGAGGAAGATCTACCAAGCCAATGGAAAACAAAAAAAGGCAGGGGTTGCAATCCTAGTCTCTGATAAAACAGACTTTAAACCAACAAAGATCAAAAGAGACAAAGAAGGCCATTACATAATGGTAAAGGGATCAATTCAACAAGAGGAGCTAACTATCCTAAATATTTATGCACCTAATACAGGAGCACCCAGATTCATAAAGCAAGTCCTGAGTGACCTACAAAGAGACTTAGACTCCCACACATTAATAATGGGAGACTTTAACACCCCACTGTCAACTATTTGTTGTATTTGATTAAATACTGGCAGGCTCCGTAGTGTCCTCTAGTTGTCCAGGGTATAGTAGCATTTTTCTACACCTGTCTGTAAGTCAGCTTCTTGATGGTACCCTTTCCTACATTCTTACTGTGCCAATCTTAGAGGATAGCCCAGAAGAACCTCAACAGGTGTTAATGGAGGAAATGATGTGTAACAGTGATTGTGTGCACAGACACGTTCATTACCTGGCCCATGAAATCTGTGAAGAACAGCATGTTGGACAGGAAGGCTGTCCATCCAATGAGGTGGCTGATGCAAAGGTAGCGGTAGTGAGGAGGCATGTTCACCAGTGCTCTCAGCAGTGACTTTAATGTCATTGCCCTGCGAGTCTGAAATAAAACATGAAACAGAGGTGTGATCTTCACTGCAGAAACTCAGCCAGCTAAGGGAGCCAGAACACACAGACATGTTATGTATTTGTCAGTCAGCCATCACACAAAGTGTCACTTTTCCTGGACATGGAACTAGGTTTCCATGGAGTAGACTCACAGGAGGTATTCTGTTAAGCACGAGTGGCTGCTTGGCAGTTTCAGGCCCAGAATGAGGCTTTGGACACAAGGGCAAAGGGAATGAGAATGGTGCTAGCTTCAGGCCAAGGTGTAGGAGACATTGAGCATCCTATGTCTGAATGACAGAACTGTTGCACAAGGACAAAGCTCACAGACATAAGCCAGCTCTTAGATGATTATAATTCTTGGGTCTCTTAACTGTGAGAGCATAGTAGGCAAATCCAAGATGTCTGTCATGATCTTGGTCCCCTGATGTCATCCCTGTGATTATGTGCTGTTACATGGCAAAGGGATTTTGCAGATATATTAATAATTAAGGTTATTAATCGCTCACTTTGAGTTAATTGAAAGGGAGATTACCTGGTTGATCCTAACCAAATTCCATGAGCCCTTGAAAAGTACAGAATTTTCTCCAGCTGGTAGTAGAAGGGAAAGTCAGAGCAACTCAAAGCACAAGAAATGTCTGCTTTGAAGGTGGAGGAAGCCACTTGAAAGGACCTGAGAGTGACATTTAGGGGCTGAGAGCAACTCCAGGCCAACAGTCCACAAGAAAGCAGGGACCTCAATCCTATAACCACATGGAACTGCATTCTGCCAACATCCTGAATGTGCTTTGAGGCGGGCTCTTCCCACTGAGCTTCCAGATGAGAATACAGCTCTGCTAACACTTTGACTTCAACCTTGTAAGACCCTGTGCAGAAAACCTAGTGCAGCTTACCCAGGCTTCTGATCTACAGAACTGTGAGATAATAAACTGATGTTGTTTTAAGCAGCTAAGTTTGTGAAAATTTTTTATTCATTAGAACATTAATACAGAGAGCCAGTCAGCTCCCTGTTCTTAGCCAGATGTCTCCTCCCAGGTTATATCTCTGAATCCTAATGATAGCAGAAACATGTTAATGAGCCTTACATTGAGTTAGAAGTAAGAACAATGTAGAACTCAAATATATATGTTTATACACACACACACACAAACACACACACACACACACGGTCTTCAATATGTTAATGGAAAATGCATATTATGAAAAAATTATGCATGGATTCCAAAAATTTTTTGAAGCAATATAAACTCATACTAACTTGTTATAGCATGTCTGAAGAAGATTTAGTTTGAGGCACTAAGAAGGATAAGACATCAGTTTGAAAAGAGCCCCTAACAGAGCAACATGAATTCTACTAAAATTGAAGCTAGAATAAACATCAAATTTATGGTGAAGCTTCAGTAGAAGAATGGTGAAACACTGATTTTTTTTTAACTTTATGAAGACAATGTCCCAAAGAAATCAGCAGTTTACAAATGGATAACTCATTTTAGGAAGGAACCAGATGGTGTTAAGGATGAAGTCCTCAGGGGCAGACCATCTACATCAGTTTGCAAATAAAAAAGTTAATCTTGTTTATGCCCTAATTGAAGAGGACTGACAATTAATGGCAGAAACAATAGTCAACACCATAGACATCTCAGTTGGTTCAGTTCACACAATTCTGATGGAAAAGTTAAGGTTCAGCAAACCTTCCACTCAATGGGTACCAAAAGTATTGTGCCCAGATCAACTGCAGACAAGAGCAGAGCTTTCAATGAAAATTTTAAACATGCAGGATCAAGATCCTGAAACATTTCTTCAAAAAGTTGTAACAGGAGATGAAACATGGCCTTACCAGTATGATCCTGAAAACAAAGCACAATCAGAGCAATGGCTACCGAGAGGTAGAATTGGTCCAGTCAAAGCAAAAGCAGACAGGTCAAGAGAAAAGACCATGACAAC | TTGTATTTTTTTTTTTTGTAGTTTCAGCATTTTATTTCTTATTTTGATTCAAGATGTGAGAGGTATTACAAACACTCAATTATGAGTGATGCATTTACGTGTCCTATTCTTCCATCTGTAGATAAGTGAAAAGTCATTTAAGAAATTAGAGGTCTCTGTAGTAAATCCAAGTCACAGTAAAGCAAACAAAAATGCATATGTGTGTGATATAATGTGGAACTTTACCCCCTTGGAAGACTTTGCAGGCTGTAAGAATTTCATTTTTAATGTATTTCATACAGGCCGGAGCTAACAAGTTAATTTCTATTGAGCAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTATTATACTCTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACATGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGACAGCATGATTTATAGTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCAGATTTTGTCACCACCAGGCCTGCCCTAAAAGAGCTCCTGAAGGAAGCGCTAAACATGGAAAGGAACAACCGGTACCAGCCGCTGCAAAATCATGCCAAAATGTAAAGACCATCGAGACTAGGAAGAAACTGCATCAACTAATGAGCAAAATCACCAGCTAACATCATAATGACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACTTTAAATATAAATGGACTAAATTCTGCAATTAAAAGACACAGACTGGCAAGTTGGATAAAGAGTCAAGACCCATCAGTGTGCTGTATTCAGGAAACCCATCTCACGTGCAGAGACACACATAGGCTCAAAATAAAAGGATGGAGGAAGATCTACCAAGCCAATGGAAAACAAAAAAAGGCAGGGGTTGCAATCCTAGTCTCTGATAAAACAGACTTTAAACCAACAAAGATCAAAAGAGACAAAGAAGGCCATTACATAATGGTAAAGGGATCAATTCAACAAGAGGAGCTAACTATCCTAAATATTTATGCACCTAATACAGGAGCACCCAGATTCATAAAGCAAGTCCTGAGTGACCTACAAAGAGACTTAGACTCCCACACATTAATAATGGGAGACTTTAACACCCCACTGTCAACTATTTGTTGTATTTGATTAAATACTGGCAGGCTCCGTAGTGTCCTCTAGTTGTCCAGGGTATAGTAGCATTTTTCTACACCTGTCTGTAAGTCAGCTTCTTGATGGTACCCTTTCCTACATTCTTACTGTGCCAATCTTAGAGGATAGCCCAGAAGAACCTCAACAGGTGTTAATGGAGGAAATGATGTGTAACAGTGATTGTGTGCACAGACACGTTCATTACCTGGCCCATGAAATCTGTGAAGAACAGCATGTTGGACAGGAAGGCTTCCATCCAATGAGGTGGCTGATGCAAAGGTAGCGGTAGTGAGGAGGCATGTTCACCAGTGCTCTCAGCAGTGACTTTAATGTCATTGCCCTGCGAGTCTGAAATAAAACATGAAACAGAGGTGTGATCTTCACTGCAGAAACTCAGCCAGCTAAGGGAGCCAGAACACACAGACATGTTATGTATTTGTCAGTCAGCCATCACACAAAGTGTCACTTTTCCTGGACATGGAACTAGGTTTCCATGGAGTAGACTCACAGGAGGTATTCTGTTAAGCACGAGTGGCTGCTTGGCAGTTTCAGGCCCAGAATGAGGCTTTGGACACAAGGGCAAAGGGAATGAGAATGGTGCTAGCTTCAGGCCAAGGTGTAGGAGACATTGAGCATCCTATGTCTGAATGACAGAACTGTTGCACAAGGACAAAGCTCACAGACATAAGCCAGCTCTTAGATGATTATAATTCTTGGGTCTCTTAACTGTGAGAGCATAGTAGGCAAATCCAAGATGTCTGTCATGATCTTGGTCCCCTGATGTCATCCCTGTGATTATGTGCTGTTACATGGCAAAGGGATTTTGCAGATATATTAATAATTAAGGTTATTAATCGCTCACTTTGAGTTAATTGAAAGGGAGATTACCTGGTTGATCCTAACCAAATTCCATGAGCCCTTGAAAAGTACAGAATTTTCTCCAGCTGGTAGTAGAAGGGAAAGTCAGAGCAACTCAAAGCACAAGAAATGTCTGCTTTGAAGGTGGAGGAAGCCACTTGAAAGGACCTGAGAGTGACATTTAGGGGCTGAGAGCAACTCCAGGCCAACAGTCCACAAGAAAGCAGGGACCTCAATCCTATAACCACATGGAACTGCATTCTGCCAACATCCTGAATGTGCTTTGAGGCGGGCTCTTCCCACTGAGCTTCCAGATGAGAATACAGCTCTGCTAACACTTTGACTTCAACCTTGTAAGACCCTGTGCAGAAAACCTAGTGCAGCTTACCCAGGCTTCTGATCTACAGAACTGTGAGATAATAAACTGATGTTGTTTTAAGCAGCTAAGTTTGTGAAAATTTTTTATTCATTAGAACATTAATACAGAGAGCCAGTCAGCTCCCTGTTCTTAGCCAGATGTCTCCTCCCAGGTTATATCTCTGAATCCTAATGATAGCAGAAACATGTTAATGAGCCTTACATTGAGTTAGAAGTAAGAACAATGTAGAACTCAAATATATATGTTTATACACACACACACACAAACACACACACACACACACGGTCTTCAATATGTTAATGGAAAATGCATATTATGAAAAAATTATGCATGGATTCCAAAAATTTTTTGAAGCAATATAAACTCATACTAACTTGTTATAGCATGTCTGAAGAAGATTTAGTTTGAGGCACTAAGAAGGATAAGACATCAGTTTGAAAAGAGCCCCTAACAGAGCAACATGAATTCTACTAAAATTGAAGCTAGAATAAACATCAAATTTATGGTGAAGCTTCAGTAGAAGAATGGTGAAACACTGATTTTTTTTTAACTTTATGAAGACAATGTCCCAAAGAAATCAGCAGTTTACAAATGGATAACTCATTTTAGGAAGGAACCAGATGGTGTTAAGGATGAAGTCCTCAGGGGCAGACCATCTACATCAGTTTGCAAATAAAAAAGTTAATCTTGTTTATGCCCTAATTGAAGAGGACTGACAATTAATGGCAGAAACAATAGTCAACACCATAGACATCTCAGTTGGTTCAGTTCACACAATTCTGATGGAAAAGTTAAGGTTCAGCAAACCTTCCACTCAATGGGTACCAAAAGTATTGTGCCCAGATCAACTGCAGACAAGAGCAGAGCTTTCAATGAAAATTTTAAACATGCAGGATCAAGATCCTGAAACATTTCTTCAAAAAGTTGTAACAGGAGATGAAACATGGCCTTACCAGTATGATCCTGAAAACAAAGCACAATCAGAGCAATGGCTACCGAGAGGTAGAATTGGTCCAGTCAAAGCAAAAGCAGACAGGTCAAGAGAAAAGACCATGACAACN | pathogenic | 91,501 |
Gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) variant at chromosome 5, position 33963776—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_4', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_5,_BLACK/NONBLACK_HAIR'] | TGCTGCCTCTCTGGATCCACTGTTCCTGTTCCTGCCAAGGAACTCTGTTCCTGTACCTGTTCCTGCCAAAGTTACCCCTTTCCTGGCTGTTCCCAGATAGTGACTAACAAGACGGGGGGTATTAGTGTTAGCCTGTTCCTACAAGAGTTGGGACTCCTCTAAGGAGCAACTTTGGCTGGAGGACTCCCATTTGGCCTGAGTGAAGCTTTCTTGAAACTTCACTGCATCTGAGAGGCTTCCTACCCTATCCTCTTTCCTTTCCTTTCTCCTTTCACAGGTGTTTGACTTGCATCAACATAAGAAGACTTTCCCTTCCTATTTCTGCTTTCTCCACTTTATCTTTCATGCTGTTTTCTCCAATGAATCTCTTACATGTCAAATCCTATCTTGGTGCCTTTTTAAAAGATCTGAACTGATACATTGTTTTATAGCATTTACCATGTTCTATCATGGATTATGAGTCATGGTATAAATGGCATATGCCACGTGTTAGGCTGCAAATTCCTGGGCATAGAGACTGGACATTTGTCAGTTTTATGGTCCCCAAATATCTAGTACAGTGCTTTGCACATACTCAGTACCCCAAGCTGTTTGTTAAATGAATAATGATTATAATGTATTGATATATTTATGTGAAGTTTGAAAAAGTGTCTTTGTATGCTTTATCTTAGTTGAACATCCTAATAATCCTAGAAAATAGACTGGCCAAGCCAACAAAAGAAGTTGACCTCACAGGAAGGTGAGATTCACTGAGCTTGTCTGAAAGTTGTTGGAGTCCAGATTTGTGTTCCCTGTTTGTGCTTAAGGCACTCTAGTGTTCTGCCAGGGTCAAAATAACAAGGCCTAAACCCAACAGCTTATTATGTGGTTGCAAACACTCTAAGTAACTTTACCTGAATTAGCCCCTGCAACCTGCACGAAACCCTTGTAGGTAGATGGAATTATTTTATCATTTAACACAAATGTAAATGCCCAAAGTCATGCAATCCAGAGGTGGTACAGCCAGGATTTAAGCACTGTGCTCTTAATCTTTAGGTTACCCTATAGCAAGTAGCTATTTGTGATTCACTGAATGAATAACACAAGTCAGCAGCTAGAGGAACCAAGATTTGAACTTAAGTCTTCTACAACATTTTGTCAATCAAGAAATCCTCTGTTCTATATCCCTGAGGTTTTGGCATTCAATTTTAGCTTGAAGGAAAATGCAATTATTTCATCAGTGTTGTCCAACAGAACGTTCTACAATGATGGGAATGTCTTACATCTGCACGTCCTATATTTTAGCTAGAAGCCCTATGGGGCCTTTGAGCATTTGAAATGTAGCTAATGCAACTGAAGAAATGAAGTTCTAATTTTATTTTTATTTTAATTTAAATAGCCCCACGGGATTATTAGCTACTATATTGCTCAGCTTAATTCTAGTCTCTTCTCTGATCATTTCATCTGAACATGGTCTCATTTCTCTGGCAGTTAGTTGAGTTTTATTTCAAATTTTAAGCTGATGAATTCACTGTGCAGTTCGCTGAAAATGAACGAAAATATCCAATCAACTCATGACAGGCAAATTCGATATGCCCAACTCAGTCACCAACCCAAGGATGCTACCATTTGGAGGAAAAAATTTCTAATTTATGATCCTAATCTAAGGGGATATTTCTTCTGGCCTAAGGATGATTTTAGGCTTCTCTTGTTGCCTAACCTTTCTCAACTGGCTTCATCTTCCCTGGTTGGATGCTACCTGAGAGGAGTAAGAGACAGGAGGACCAGAGGAAAATGCAGACATTTTTCTTTGAGATATAAAATTTTAATTCCAAGGGATGATAGCTACGGGGGATTTGGGAATTCAGTTAGACCCCATGAAACTCTTCTCGTCAAACAGACAAAACAAACAATTAAAAAAACAACAACAACAACAAAGAGCAAGAATATTTTCCCTTGTAAAGAAAAAATGTTGCATCTTTACCTGTTCAGCATGATTTTTGTTTTTTGCTCCCTGCATTGCCAGCTCTGGATTTACGTAACCATTTTTAACTTTCTCGATAGAACCATACTCGTACATTCCATCTGATGACAATGGAGGGTCCTGAGGGGTTTGCTGTGGGGGAATGCCCTTTGCAACCTCTGTAAGTGGGGCTTCAGAGATACTGCACAGATGAACAGTAAAACACAAAGTGAGCACCAATGCAGAGAAGAAGAACATGACCTGGAATTCTGTACCCAACAGTCTTCCCAGCTCCAGATGGGCCCAGTCTATAGCACCCAAAAGGTAACCCAGGGCACCTCCAAAACCTGGAAAGCAAGAAAAGCTATGTTAGCATATTTAGCAAATTATCGTTCATTTTCCTCATGCATAGACACTCCCCTTCAGTGGGAAAACTCCCTGAAGACAGCAGAGGCAACCTGGATATAATTGGAAAAGCAATACAGCAAGAGGCTGAAAAACACACAGCCAGGCAATGTGGGTTCAAGTTTTGGCTCTAGCATTTACTTGCTGTGATCTTGGGCTTCCTCACCCAGAATATGGAGGTAATAGTAAAAGAGTAACCTACTAGTAGGGTCATGATTTGAAAATAGAAAGTGTTCAGGATGGGGCCAGACACATAGCAAGGGCTTACTAAGTATTGCTACCATCAGAGATACTGTGACCTTTCCAAAGTGCATTCTCTAGACTGCTTTTGAACTTAAATTTCTGACCAGAAAAAGCCCCAAAGAAAACCAATTTCTGGCAGCAATAAAATTAAATGACTTGCAGTTTCTTATTATTAAGCTTCCTGGGATGACGTAAGCTTGCAAAGATGAAACACCCTCAAAAGCTGTCTTTCTTCCTCTATTAGAAGCTCAAGGTACTTGTTCCCAGTTGATAGCTGGGAACAGGAAATAATGAGAACAAAAGTTTAAACATGAATTTTTAAAAATCCTATTATCGTTTCCCAGGACTCCAACCTGAGGTCTTTTTGGTGCTTGTTTTATCTTCTCAGGCTTAAACATTGTGTCACTTGAGGGATACTGAGGAAAGGCTCCTCAAAATCTATTCAATCCTAATTATCTGATATTTAAAATCCCATTATTAGTTATTCCTTTTTTGAGTTTCTGTTTTAAAATACACGTGTTCCTGGTATGGGCAAGAAATTACTCAGCACCAAAGTAGTAACTGTTCCTCAGATGTTCCTTCTGGTGCAGACATCAGTGACTTCTGATAAAGGTGGGGAGATAGCATGGTTGGGGAGGGGGCAGTGGACATATTATGGGATGTCGAGGGAATTAAAGAGTTGAGTGCTGGACACATCCACTACATATGTCACAAACTTATGTAGGACTGATCCTCCTGTCAAAATTCTTTAAACGTCAAACTCCCATCATGCCTACCAACCACAACTTATCTAGCTGAACAGATCAGCTTTCATTTTTGTTTTTGATTTTTTTTGTGTGTGTGTATGAGTGAAGTCTCTATTTTATTTCTCAGATAAGGACAATATCTTCACAAGCTAGAGAATCAAGGAAGAAAATAGAACTAAAGGAGTTCCTCTCTAACCCTAAACATCTAAAGTTACATAAACTCTGACCTCAAGAACACAAACCTGAATGTCAAGTACCATGAATCCTAATTTATTCAAATTAGTGAGAGAGTAGACAATTTTGGTCACTTCATATTCTGGTTAGTTGCAATTTAACATAGAGCCTATTTAAGGAGGACCAACAATCTAATCATTGGATTCCAAAAATAAAGCATCATTAGCATGTCCTGAATGCTGAAGTGTTTTAAGGCAGAATTACAAGAAACTGTGGCCAATGGGGCACAGTGAAGTAAGACATATAGTCTCTGGAAGCAAGAAATTTATGGCCTAGTTATATGTGATGAGCATATACATAAACAGATAAAGGACAGATGATGGTGAAGTGCCCAGGATTTGAGAGAAAGAGAAGGTCCTGAAACAGCCACACTCTACGACTGATTCAGAAGAATGTTCTGGGATTTGTAGTGCCTCTGGTTATTATTAGACAATGACTATTCAATTGTAGAGAGGCAGAAGGTATCAGAAGTCATGCGTCAAGCCAAGCAATCAACCAATAAGAATGTATTAAGTCTGCTCCCCAA | 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| pathogenic | 91,506 |
Variant at chromosome 5, position 33963914, gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_4'] | CTACAAGAGTTGGGACTCCTCTAAGGAGCAACTTTGGCTGGAGGACTCCCATTTGGCCTGAGTGAAGCTTTCTTGAAACTTCACTGCATCTGAGAGGCTTCCTACCCTATCCTCTTTCCTTTCCTTTCTCCTTTCACAGGTGTTTGACTTGCATCAACATAAGAAGACTTTCCCTTCCTATTTCTGCTTTCTCCACTTTATCTTTCATGCTGTTTTCTCCAATGAATCTCTTACATGTCAAATCCTATCTTGGTGCCTTTTTAAAAGATCTGAACTGATACATTGTTTTATAGCATTTACCATGTTCTATCATGGATTATGAGTCATGGTATAAATGGCATATGCCACGTGTTAGGCTGCAAATTCCTGGGCATAGAGACTGGACATTTGTCAGTTTTATGGTCCCCAAATATCTAGTACAGTGCTTTGCACATACTCAGTACCCCAAGCTGTTTGTTAAATGAATAATGATTATAATGTATTGATATATTTATGTGAAGTTTGAAAAAGTGTCTTTGTATGCTTTATCTTAGTTGAACATCCTAATAATCCTAGAAAATAGACTGGCCAAGCCAACAAAAGAAGTTGACCTCACAGGAAGGTGAGATTCACTGAGCTTGTCTGAAAGTTGTTGGAGTCCAGATTTGTGTTCCCTGTTTGTGCTTAAGGCACTCTAGTGTTCTGCCAGGGTCAAAATAACAAGGCCTAAACCCAACAGCTTATTATGTGGTTGCAAACACTCTAAGTAACTTTACCTGAATTAGCCCCTGCAACCTGCACGAAACCCTTGTAGGTAGATGGAATTATTTTATCATTTAACACAAATGTAAATGCCCAAAGTCATGCAATCCAGAGGTGGTACAGCCAGGATTTAAGCACTGTGCTCTTAATCTTTAGGTTACCCTATAGCAAGTAGCTATTTGTGATTCACTGAATGAATAACACAAGTCAGCAGCTAGAGGAACCAAGATTTGAACTTAAGTCTTCTACAACATTTTGTCAATCAAGAAATCCTCTGTTCTATATCCCTGAGGTTTTGGCATTCAATTTTAGCTTGAAGGAAAATGCAATTATTTCATCAGTGTTGTCCAACAGAACGTTCTACAATGATGGGAATGTCTTACATCTGCACGTCCTATATTTTAGCTAGAAGCCCTATGGGGCCTTTGAGCATTTGAAATGTAGCTAATGCAACTGAAGAAATGAAGTTCTAATTTTATTTTTATTTTAATTTAAATAGCCCCACGGGATTATTAGCTACTATATTGCTCAGCTTAATTCTAGTCTCTTCTCTGATCATTTCATCTGAACATGGTCTCATTTCTCTGGCAGTTAGTTGAGTTTTATTTCAAATTTTAAGCTGATGAATTCACTGTGCAGTTCGCTGAAAATGAACGAAAATATCCAATCAACTCATGACAGGCAAATTCGATATGCCCAACTCAGTCACCAACCCAAGGATGCTACCATTTGGAGGAAAAAATTTCTAATTTATGATCCTAATCTAAGGGGATATTTCTTCTGGCCTAAGGATGATTTTAGGCTTCTCTTGTTGCCTAACCTTTCTCAACTGGCTTCATCTTCCCTGGTTGGATGCTACCTGAGAGGAGTAAGAGACAGGAGGACCAGAGGAAAATGCAGACATTTTTCTTTGAGATATAAAATTTTAATTCCAAGGGATGATAGCTACGGGGGATTTGGGAATTCAGTTAGACCCCATGAAACTCTTCTCGTCAAACAGACAAAACAAACAATTAAAAAAACAACAACAACAACAAAGAGCAAGAATATTTTCCCTTGTAAAGAAAAAATGTTGCATCTTTACCTGTTCAGCATGATTTTTGTTTTTTGCTCCCTGCATTGCCAGCTCTGGATTTACGTAACCATTTTTAACTTTCTCGATAGAACCATACTCGTACATTCCATCTGATGACAATGGAGGGTCCTGAGGGGTTTGCTGTGGGGGAATGCCCTTTGCAACCTCTGTAAGTGGGGCTTCAGAGATACTGCACAGATGAACAGTAAAACACAAAGTGAGCACCAATGCAGAGAAGAAGAACATGACCTGGAATTCTGTACCCAACAGTCTTCCCAGCTCCAGATGGGCCCAGTCTATAGCACCCAAAAGGTAACCCAGGGCACCTCCAAAACCTGGAAAGCAAGAAAAGCTATGTTAGCATATTTAGCAAATTATCGTTCATTTTCCTCATGCATAGACACTCCCCTTCAGTGGGAAAACTCCCTGAAGACAGCAGAGGCAACCTGGATATAATTGGAAAAGCAATACAGCAAGAGGCTGAAAAACACACAGCCAGGCAATGTGGGTTCAAGTTTTGGCTCTAGCATTTACTTGCTGTGATCTTGGGCTTCCTCACCCAGAATATGGAGGTAATAGTAAAAGAGTAACCTACTAGTAGGGTCATGATTTGAAAATAGAAAGTGTTCAGGATGGGGCCAGACACATAGCAAGGGCTTACTAAGTATTGCTACCATCAGAGATACTGTGACCTTTCCAAAGTGCATTCTCTAGACTGCTTTTGAACTTAAATTTCTGACCAGAAAAAGCCCCAAAGAAAACCAATTTCTGGCAGCAATAAAATTAAATGACTTGCAGTTTCTTATTATTAAGCTTCCTGGGATGACGTAAGCTTGCAAAGATGAAACACCCTCAAAAGCTGTCTTTCTTCCTCTATTAGAAGCTCAAGGTACTTGTTCCCAGTTGATAGCTGGGAACAGGAAATAATGAGAACAAAAGTTTAAACATGAATTTTTAAAAATCCTATTATCGTTTCCCAGGACTCCAACCTGAGGTCTTTTTGGTGCTTGTTTTATCTTCTCAGGCTTAAACATTGTGTCACTTGAGGGATACTGAGGAAAGGCTCCTCAAAATCTATTCAATCCTAATTATCTGATATTTAAAATCCCATTATTAGTTATTCCTTTTTTGAGTTTCTGTTTTAAAATACACGTGTTCCTGGTATGGGCAAGAAATTACTCAGCACCAAAGTAGTAACTGTTCCTCAGATGTTCCTTCTGGTGCAGACATCAGTGACTTCTGATAAAGGTGGGGAGATAGCATGGTTGGGGAGGGGGCAGTGGACATATTATGGGATGTCGAGGGAATTAAAGAGTTGAGTGCTGGACACATCCACTACATATGTCACAAACTTATGTAGGACTGATCCTCCTGTCAAAATTCTTTAAACGTCAAACTCCCATCATGCCTACCAACCACAACTTATCTAGCTGAACAGATCAGCTTTCATTTTTGTTTTTGATTTTTTTTGTGTGTGTGTATGAGTGAAGTCTCTATTTTATTTCTCAGATAAGGACAATATCTTCACAAGCTAGAGAATCAAGGAAGAAAATAGAACTAAAGGAGTTCCTCTCTAACCCTAAACATCTAAAGTTACATAAACTCTGACCTCAAGAACACAAACCTGAATGTCAAGTACCATGAATCCTAATTTATTCAAATTAGTGAGAGAGTAGACAATTTTGGTCACTTCATATTCTGGTTAGTTGCAATTTAACATAGAGCCTATTTAAGGAGGACCAACAATCTAATCATTGGATTCCAAAAATAAAGCATCATTAGCATGTCCTGAATGCTGAAGTGTTTTAAGGCAGAATTACAAGAAACTGTGGCCAATGGGGCACAGTGAAGTAAGACATATAGTCTCTGGAAGCAAGAAATTTATGGCCTAGTTATATGTGATGAGCATATACATAAACAGATAAAGGACAGATGATGGTGAAGTGCCCAGGATTTGAGAGAAAGAGAAGGTCCTGAAACAGCCACACTCTACGACTGATTCAGAAGAATGTTCTGGGATTTGTAGTGCCTCTGGTTATTATTAGACAATGACTATTCAATTGTAGAGAGGCAGAAGGTATCAGAAGTCATGCGTCAAGCCAAGCAATCAACCAATAAGAATGTATTAAGTCTGCTCCCCAACCCATTACGACAACCAAAAATGTCTCTAGATATTGCCAAATATCTCTGAGGGAAGGAGGTTGAAAAGTGGCCCCTAGTTTAGAACCCCTGACCTAAGTCAACCCTATGACAGACACATTCCTTTTTCGAAACTATCAT | CTACAAGAGTTGGGACTCCTCTAAGGAGCAACTTTGGCTGGAGGACTCCCATTTGGCCTGAGTGAAGCTTTCTTGAAACTTCACTGCATCTGAGAGGCTTCCTACCCTATCCTCTTTCCTTTCCTTTCTCCTTTCACAGGTGTTTGACTTGCATCAACATAAGAAGACTTTCCCTTCCTATTTCTGCTTTCTCCACTTTATCTTTCATGCTGTTTTCTCCAATGAATCTCTTACATGTCAAATCCTATCTTGGTGCCTTTTTAAAAGATCTGAACTGATACATTGTTTTATAGCATTTACCATGTTCTATCATGGATTATGAGTCATGGTATAAATGGCATATGCCACGTGTTAGGCTGCAAATTCCTGGGCATAGAGACTGGACATTTGTCAGTTTTATGGTCCCCAAATATCTAGTACAGTGCTTTGCACATACTCAGTACCCCAAGCTGTTTGTTAAATGAATAATGATTATAATGTATTGATATATTTATGTGAAGTTTGAAAAAGTGTCTTTGTATGCTTTATCTTAGTTGAACATCCTAATAATCCTAGAAAATAGACTGGCCAAGCCAACAAAAGAAGTTGACCTCACAGGAAGGTGAGATTCACTGAGCTTGTCTGAAAGTTGTTGGAGTCCAGATTTGTGTTCCCTGTTTGTGCTTAAGGCACTCTAGTGTTCTGCCAGGGTCAAAATAACAAGGCCTAAACCCAACAGCTTATTATGTGGTTGCAAACACTCTAAGTAACTTTACCTGAATTAGCCCCTGCAACCTGCACGAAACCCTTGTAGGTAGATGGAATTATTTTATCATTTAACACAAATGTAAATGCCCAAAGTCATGCAATCCAGAGGTGGTACAGCCAGGATTTAAGCACTGTGCTCTTAATCTTTAGGTTACCCTATAGCAAGTAGCTATTTGTGATTCACTGAATGAATAACACAAGTCAGCAGCTAGAGGAACCAAGATTTGAACTTAAGTCTTCTACAACATTTTGTCAATCAAGAAATCCTCTGTTCTATATCCCTGAGGTTTTGGCATTCAATTTTAGCTTGAAGGAAAATGCAATTATTTCATCAGTGTTGTCCAACAGAACGTTCTACAATGATGGGAATGTCTTACATCTGCACGTCCTATATTTTAGCTAGAAGCCCTATGGGGCCTTTGAGCATTTGAAATGTAGCTAATGCAACTGAAGAAATGAAGTTCTAATTTTATTTTTATTTTAATTTAAATAGCCCCACGGGATTATTAGCTACTATATTGCTCAGCTTAATTCTAGTCTCTTCTCTGATCATTTCATCTGAACATGGTCTCATTTCTCTGGCAGTTAGTTGAGTTTTATTTCAAATTTTAAGCTGATGAATTCACTGTGCAGTTCGCTGAAAATGAACGAAAATATCCAATCAACTCATGACAGGCAAATTCGATATGCCCAACTCAGTCACCAACCCAAGGATGCTACCATTTGGAGGAAAAAATTTCTAATTTATGATCCTAATCTAAGGGGATATTTCTTCTGGCCTAAGGATGATTTTAGGCTTCTCTTGTTGCCTAACCTTTCTCAACTGGCTTCATCTTCCCTGGTTGGATGCTACCTGAGAGGAGTAAGAGACAGGAGGACCAGAGGAAAATGCAGACATTTTTCTTTGAGATATAAAATTTTAATTCCAAGGGATGATAGCTACGGGGGATTTGGGAATTCAGTTAGACCCCATGAAACTCTTCTCGTCAAACAGACAAAACAAACAATTAAAAAAACAACAACAACAACAAAGAGCAAGAATATTTTCCCTTGTAAAGAAAAAATGTTGCATCTTTACCTGTTCAGCATGATTTTTGTTTTTTGCTCCCTGCATTGCCAGCTCTGGATTTACGTAACCATTTTTAACTTTCTCGATAGAACCATACTCGTACATTCCATCTGATGACAATGGAGGGTCCTGAGGGGTTTGCTGTGGGGGAATGCCCTTTGCAACCTCTGTAAGTGGGGCTTCAGAGATACTGCACAGATGAACAGTAAAACACAAAGTGAGCACCAATGCAGAGAAGAACATGACCTGGAATTCTGTACCCAACAGTCTTCCCAGCTCCAGATGGGCCCAGTCTATAGCACCCAAAAGGTAACCCAGGGCACCTCCAAAACCTGGAAAGCAAGAAAAGCTATGTTAGCATATTTAGCAAATTATCGTTCATTTTCCTCATGCATAGACACTCCCCTTCAGTGGGAAAACTCCCTGAAGACAGCAGAGGCAACCTGGATATAATTGGAAAAGCAATACAGCAAGAGGCTGAAAAACACACAGCCAGGCAATGTGGGTTCAAGTTTTGGCTCTAGCATTTACTTGCTGTGATCTTGGGCTTCCTCACCCAGAATATGGAGGTAATAGTAAAAGAGTAACCTACTAGTAGGGTCATGATTTGAAAATAGAAAGTGTTCAGGATGGGGCCAGACACATAGCAAGGGCTTACTAAGTATTGCTACCATCAGAGATACTGTGACCTTTCCAAAGTGCATTCTCTAGACTGCTTTTGAACTTAAATTTCTGACCAGAAAAAGCCCCAAAGAAAACCAATTTCTGGCAGCAATAAAATTAAATGACTTGCAGTTTCTTATTATTAAGCTTCCTGGGATGACGTAAGCTTGCAAAGATGAAACACCCTCAAAAGCTGTCTTTCTTCCTCTATTAGAAGCTCAAGGTACTTGTTCCCAGTTGATAGCTGGGAACAGGAAATAATGAGAACAAAAGTTTAAACATGAATTTTTAAAAATCCTATTATCGTTTCCCAGGACTCCAACCTGAGGTCTTTTTGGTGCTTGTTTTATCTTCTCAGGCTTAAACATTGTGTCACTTGAGGGATACTGAGGAAAGGCTCCTCAAAATCTATTCAATCCTAATTATCTGATATTTAAAATCCCATTATTAGTTATTCCTTTTTTGAGTTTCTGTTTTAAAATACACGTGTTCCTGGTATGGGCAAGAAATTACTCAGCACCAAAGTAGTAACTGTTCCTCAGATGTTCCTTCTGGTGCAGACATCAGTGACTTCTGATAAAGGTGGGGAGATAGCATGGTTGGGGAGGGGGCAGTGGACATATTATGGGATGTCGAGGGAATTAAAGAGTTGAGTGCTGGACACATCCACTACATATGTCACAAACTTATGTAGGACTGATCCTCCTGTCAAAATTCTTTAAACGTCAAACTCCCATCATGCCTACCAACCACAACTTATCTAGCTGAACAGATCAGCTTTCATTTTTGTTTTTGATTTTTTTTGTGTGTGTGTATGAGTGAAGTCTCTATTTTATTTCTCAGATAAGGACAATATCTTCACAAGCTAGAGAATCAAGGAAGAAAATAGAACTAAAGGAGTTCCTCTCTAACCCTAAACATCTAAAGTTACATAAACTCTGACCTCAAGAACACAAACCTGAATGTCAAGTACCATGAATCCTAATTTATTCAAATTAGTGAGAGAGTAGACAATTTTGGTCACTTCATATTCTGGTTAGTTGCAATTTAACATAGAGCCTATTTAAGGAGGACCAACAATCTAATCATTGGATTCCAAAAATAAAGCATCATTAGCATGTCCTGAATGCTGAAGTGTTTTAAGGCAGAATTACAAGAAACTGTGGCCAATGGGGCACAGTGAAGTAAGACATATAGTCTCTGGAAGCAAGAAATTTATGGCCTAGTTATATGTGATGAGCATATACATAAACAGATAAAGGACAGATGATGGTGAAGTGCCCAGGATTTGAGAGAAAGAGAAGGTCCTGAAACAGCCACACTCTACGACTGATTCAGAAGAATGTTCTGGGATTTGTAGTGCCTCTGGTTATTATTAGACAATGACTATTCAATTGTAGAGAGGCAGAAGGTATCAGAAGTCATGCGTCAAGCCAAGCAATCAACCAATAAGAATGTATTAAGTCTGCTCCCCAACCCATTACGACAACCAAAAATGTCTCTAGATATTGCCAAATATCTCTGAGGGAAGGAGGTTGAAAAGTGGCCCCTAGTTTAGAACCCCTGACCTAAGTCAACCCTATGACAGACACATTCCTTTTTCGAAACTATCATNNN | pathogenic | 91,508 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 33982263, within the gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_4', 'SLC45A2-related_disorder'] | TCCTACTCCAATCAGTGGACTTCAGGTAAATATTTAACAACTGGCTTTCCAAGAAAAAAAAAAAAACCATGATTTATAGCTTTGCCAATTTCTAGAGTTTTAATACTGCCATCATGGCCAGTTTCAAGCCAGCAATATGATGTCAACAAGTTCACTGAATTCCTAAAATTTGACAATTGATTCTCAAGAAGCCAGCATGAGCCAGCTGTAAGCACACCACTGCTTTCAAGGCTCAGCTTCCACATCTGAAAAATGGGAATCACACCACTTCCACATGGCCATTGTCAGGATCGAGATAATGTAAGAGAAAATACCTAATACATGGTTATTATCATACATGGGGTATTTGAGAAATGTTTGTTCAGTATTTACTGAGCACCTACTATGCAGCAGACACTTCCAGGAACTGAAGATTCATCAGAGAACAAAACAACAGGTCTGCTCAGCTGGGATTGATGTTCTAAATGGGAGAGACAACCAGAAAGAAAAAAGAGAAGGAGAGAGAGAGACAGATGATAGATAAATAAATAGCCAGTCAGTTAGTCTGGTATTGATAAGCACTAGAAAGAAAAATCAAACCCAATAAGGATGAGGAGAAAGAGGAGTGGTCATACTATGCCAGGTACGGTAGCCAAGAAAGACCTCACTGATGAGAGATATCTGATGAGAAATCTGAGTGGAATAAAGGCATGACTATGGGATTATATGGGGAAGGGTGTCCCAGGCAGGGCAAGAGCTCATGCCAAACCCTGGGGCAGGTATGATGGGCTGGGCTGACCCCAGAGACAGAAGGACGCCAGCGGGGTGGGAGCACCCGAGTGAGGAGACACACGTGGAAAGTGCAGTGGGAAGGGAAGCCAAGAGCAAAGGTGAGGCAGGGGAAGTCTCAAGCCCTGGCCATGTCTTAGGTGCCTTTAAACACCTGGAGACATAGTGGGCAGGGGCCAGTGACAGACGGGGCTGCACTCCTGCCCCTCTGCCTTCCTTACACAGAGGAGGATCTACCAACTGTGCTCCAACGGCCTCACTCCTTCATGTTTTCAACTATTCAAATGTTTGCTCAAATGACAAATATTGGCTCCAGTGGCTTCCATGGGCAGGCAGCAGTCTTAGCTCTAGAGACAGAAACTATGAGCAAAACTTGAAATCTTGCTTTTCATGGACCTACCTGGCCATGGAAGGAGAGAGAATACATCAAAACATAAATAAAGGCATTGGCTGGGCTACAAAGACAATCAAATAAGGTGGGCTGATAGAGTCCCCCTCTTAGATATAAAAATCCTCTTGGGCCAGGATCCTCCTGTCGCCTTATATTTCAATGCCTAGTTCTAGCATAGTCCTAACTGGTGCTCTGAGTAGCATTGCTCTAAACAATTGACCAACAGTAACCAAAGTAGGCTGGCAACAGTCCCAAGAGATCAAGAGAGCTCCCATTTTCCTCCTGGCATGAACTTTTTCAAACCACAAGGTTGAGGAAATGCCAACCTTTTACATAACTAAGAAATTTCTAAGACGTTGAGTTTTTTGTTTGCTTGGTTTGTTTTCTCTTTTTGTTTTTTAAACCTGCCACAAAATCATCTGGGGTCTTTATTAAATAAAATACAAATGTCTGGGCCCCGCCTTAGACTCACTGAATCAGAATAACTGGAGAAGGAGCCCAGGCAACTGTATTTTCAATGACCTTCTAAGGAATGTGGATGCTACATTGCTGATGCTTGAGATCCTCTGCTCTAATGCAAAAGTACAATCCACAAGGCTTCTTTCCATTTCAGTTGTAATTGTCTCCACAAAGCATTCTTAAGAAAGCTCTTCTGTAAACTTCCTTTGCAGAAACTGCAGCACTAGTCACAAGCTGACTGTTCAGAGAAATGCACGGGGAGACAGTGCCCGCATGACGGGAGCAGCCCATCAGCTGACCCGTTCATTCAAAAAACTCCACGTGTAGAGACACTGGATGGCTTTAGTGGAAGTGCCTCATTGTCTGGGGAGCTGAAGGAGAGACTTTCTGGAATATTCCCTACCTGTGAAGAGGGCATGGTAGTGGAGGCCCTTCTCCTTGTCCTGATGGGAGCAGACATCAAATAAGTAGGCTTTGATGGGCCCATCAATGAAGTCGGCAGCAAAATCAAAGAGAACGACACCTATCATGGTGACACTTATGGCCCAAACCAGCTTCCTCCTTGGGTTAGCAATCAAAGCTAAAAGAAAAATAAACATTGGTCTCCTAAATCCTGTTTTAGAATCATCCGCGTTTTGTAATTTCCACCTAAACTTCTTGCCATAAAATCATCTTCCTTGCTTTTATTTTGCTTTTTTCCAAATAAAAATAGCTTTACATTTTTTTTCAGGTTTTAAAAATTATGCAAGCGAATGTCCAGAAAACACAAATCTATGGAGACACAAAGTAAATTAGTGGTTGCTTAGGGCTGGTGCATAGGGGAAAAGTGGACGTGACTATTGATGGTAATGGGTTTATTTTGGGGGTGATGAAAATGTTGTAGAATTAGAGAGTGGTAATGGTTGCACAACATACTAAAGGCACTGAATTGTACACTTTTAATTAGTGAAATTTCTGGTATGTAAAATATCTCCTTAAATAAAAAAGTATGCATGCTTATCGCAAGCAATTCCAATTCTATTAAAAAAGCTGAGGGAGATGCTTCCAATCCCAGCCCCAGCAAAGGTCAGGCTTTAAGGCCTCCTTTTACGCACTTCTGCACATACAGACACACGTGTACAATGGTAGTCAAACGCAGTGCTTCTCAAAGTCTGGCATATTGAACTATCGCTTGTATGTCTTGTTAAAACACAGATTGCTGGCCCCATTTCCCAAGACTCTGATTCAATTGGTGGGCCTGAAGGGGGCCCGAGAAACTGCATCTCTAACGGTCTCTGCTGATGCTGAGGGGCAGGTCAGAGGCCACATCTTTGAACAGCACTGATGCAGTAACCAACTTTCTTCATATAATTTCAGCTCCTCACAATTTTTAACAGCTGGATTTTCATTCTACGGATACGCTGTAATCGTTTACCCAATCTCCTATAAAAGATACATTGTTGTTTCTCTTGTTTCCATTTGCTTTTTAAACTTAAGAATAGCATAGATTATATACACGTTTTAAAAATTGCAGTATAAAATTAAATGAACAATAAGTCTACCCGCCACTTCTCACCTCCTGTCCTTCAGTAATCCTCCTTAGAGTCAACAATGCTTATCAGCTTTTTGTTCATTCTCCTGGAAATATCCTACATTTGTACATTTACGCTTTCTTTCAAATATGTACAAATGATAATTGATTATCCTGCCTCATAATCACCGATTCTGCTAGCTTGAGAGTTAATGATCTACAAATGTGTGCTATTTTTAGCGATCCTTTTTGCAATGCAACTTTATTGTACTACCATCAATTACTGATTAATTGGTAGCTGATTAATGGCTAGAAAAAATGCCTACCCTCAGGTTTGCTTTTGTCCAGAATTTGCAATGCCAGAAAGGTCCTCTTGAGCTGATGGGCTTATGCCCTACGCCTATTAAAACGCTCTACATAAAACTATGAACAGAATTAACTTATTTGGATACACAGGTGACTTATTGTAAATATTTATGGAGCTATTTGGCAGCCAGTCAATTTGATAAGAGTATTAAATAGAGCATAATGGGCTCAAAAAGTAACTCAATTGATAAATATGTAAAAATATTCAATTCGATAAAATAGATACAAATTTAATAAAATAGATACAAATTTAATCCTATTTTTAAATCTTCACAACAATGAAACATATTTATTTTGATATTTCTAGAAGTAGAGGCTCCCCAACCACAGAATCTGGGCCAAATTTGTCAAAGGGGAAGTTCATTGTAACCTAGGAGAGATCAATTCTAACAAATTTCTAGGAAAGGTCAAACACATGAACATCCTCCTCCTGCAGAGGTACACACTAAGACACATATCCCTGTCTGCCCACCTTGTGCAGCCCACTTACCTGCTACAACAGTAGCCCCATTGAGGTACAGAGCCATGCCCACGAGCATCATGACTCCCAGGGTGAGGATGTAGGGTCTCCGGCGGCCCCACCTGGACCGGCAGTGGTCGCT | 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| pathogenic | 91,514 |
Does the chromosome 5 mutation at position 33984319 within gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_4', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_5,_BLACK/NONBLACK_HAIR', 'SLC45A2-related_disorder'] | TTGTCCTGATGGGAGCAGACATCAAATAAGTAGGCTTTGATGGGCCCATCAATGAAGTCGGCAGCAAAATCAAAGAGAACGACACCTATCATGGTGACACTTATGGCCCAAACCAGCTTCCTCCTTGGGTTAGCAATCAAAGCTAAAAGAAAAATAAACATTGGTCTCCTAAATCCTGTTTTAGAATCATCCGCGTTTTGTAATTTCCACCTAAACTTCTTGCCATAAAATCATCTTCCTTGCTTTTATTTTGCTTTTTTCCAAATAAAAATAGCTTTACATTTTTTTTCAGGTTTTAAAAATTATGCAAGCGAATGTCCAGAAAACACAAATCTATGGAGACACAAAGTAAATTAGTGGTTGCTTAGGGCTGGTGCATAGGGGAAAAGTGGACGTGACTATTGATGGTAATGGGTTTATTTTGGGGGTGATGAAAATGTTGTAGAATTAGAGAGTGGTAATGGTTGCACAACATACTAAAGGCACTGAATTGTACACTTTTAATTAGTGAAATTTCTGGTATGTAAAATATCTCCTTAAATAAAAAAGTATGCATGCTTATCGCAAGCAATTCCAATTCTATTAAAAAAGCTGAGGGAGATGCTTCCAATCCCAGCCCCAGCAAAGGTCAGGCTTTAAGGCCTCCTTTTACGCACTTCTGCACATACAGACACACGTGTACAATGGTAGTCAAACGCAGTGCTTCTCAAAGTCTGGCATATTGAACTATCGCTTGTATGTCTTGTTAAAACACAGATTGCTGGCCCCATTTCCCAAGACTCTGATTCAATTGGTGGGCCTGAAGGGGGCCCGAGAAACTGCATCTCTAACGGTCTCTGCTGATGCTGAGGGGCAGGTCAGAGGCCACATCTTTGAACAGCACTGATGCAGTAACCAACTTTCTTCATATAATTTCAGCTCCTCACAATTTTTAACAGCTGGATTTTCATTCTACGGATACGCTGTAATCGTTTACCCAATCTCCTATAAAAGATACATTGTTGTTTCTCTTGTTTCCATTTGCTTTTTAAACTTAAGAATAGCATAGATTATATACACGTTTTAAAAATTGCAGTATAAAATTAAATGAACAATAAGTCTACCCGCCACTTCTCACCTCCTGTCCTTCAGTAATCCTCCTTAGAGTCAACAATGCTTATCAGCTTTTTGTTCATTCTCCTGGAAATATCCTACATTTGTACATTTACGCTTTCTTTCAAATATGTACAAATGATAATTGATTATCCTGCCTCATAATCACCGATTCTGCTAGCTTGAGAGTTAATGATCTACAAATGTGTGCTATTTTTAGCGATCCTTTTTGCAATGCAACTTTATTGTACTACCATCAATTACTGATTAATTGGTAGCTGATTAATGGCTAGAAAAAATGCCTACCCTCAGGTTTGCTTTTGTCCAGAATTTGCAATGCCAGAAAGGTCCTCTTGAGCTGATGGGCTTATGCCCTACGCCTATTAAAACGCTCTACATAAAACTATGAACAGAATTAACTTATTTGGATACACAGGTGACTTATTGTAAATATTTATGGAGCTATTTGGCAGCCAGTCAATTTGATAAGAGTATTAAATAGAGCATAATGGGCTCAAAAAGTAACTCAATTGATAAATATGTAAAAATATTCAATTCGATAAAATAGATACAAATTTAATAAAATAGATACAAATTTAATCCTATTTTTAAATCTTCACAACAATGAAACATATTTATTTTGATATTTCTAGAAGTAGAGGCTCCCCAACCACAGAATCTGGGCCAAATTTGTCAAAGGGGAAGTTCATTGTAACCTAGGAGAGATCAATTCTAACAAATTTCTAGGAAAGGTCAAACACATGAACATCCTCCTCCTGCAGAGGTACACACTAAGACACATATCCCTGTCTGCCCACCTTGTGCAGCCCACTTACCTGCTACAACAGTAGCCCCATTGAGGTACAGAGCCATGCCCACGAGCATCATGACTCCCAGGGTGAGGATGTAGGGTCTCCGGCGGCCCCACCTGGACCGGCAGTGGTCGCTGGCCGATCCGACCACGGGCTGCAGCAGGAATCCCAGGATGGGGCTGAGGAACCACACAATGCTGTACAGGCTGCTGGGCAGACCTACGCTGAGCAGGACTGGGGTCACATACGCTGCCTCCACCGCGTAGCAGAACTCTCTTCCGAACATGGCCATGCTGTGCATGATGAGTCTGCTGGTGGGTCTTTTAGGCGGCTCCACAGAGTCAAAGGGGCCATCATCAGCTAGGGATTTATAGATGTGGCGGCCAGCCTGCCCACTGTTGCTACCCATGGCCACTGGGAGAGGAACCTTCCTGCGAGCCCACCACCTCCTGCGTGGTCCTAGGGTCTGTGTTTCAAACTGGATTTGACGTGGAGCCTGGCCGAGCAACCAACAGAGATGGTCAGGCTGGGGGAGGGGCTCAAATTCTTTCCTGCCTCTAAGATCACAAGTTATGATGAGAGGGAGGGGGTGGTGCTGGAAAGCATGACAGAGATTAGCAGCTGTGAATCAGCCCTCTGGCTCCATAAGACGTTGGAATACTTTTCTAAAGGGATCCTCCTTTGTACTGTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCACACACACACACAATTACACGTGATCACACACATGGCTTCTCTCCCTCTCACACACACGTTATTACACGTGATCACACACATGGGCTCTCTCAGACAGTATTACACATGATCACACACATGGTTTCTCTCTCACACACACATGCTATTACACATGATCACACACGTGGCTTCTCTCACACACACATTATTACACATGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACACGCTATTAAACGTGATCACACCTGGCTTCTCACACACACATGCTATTACACATGATCACACACGGCTTCTCACACACATGCTATTACACATGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACATTACACATGATCACACATGGTTTCTCACATACATGCTATTACACATGATCACACACGGCTTCTCTCATGCATGTTATTACACATGATCATACACATGGCTTCTCACACACATGCTATTACACATGATCACACATGGCTTCTCTCACACACATTACACATGGTCACACATGGCTTCTCTCACATGCGTTATTACACATGATCATACATGGCTTCTCTCTCACATGCTATTACACATGATCACACATGGCTTCTCATGCATTTTATTACACATGACCACACACATGGCTTCTCTCACACACGTTATTACACATGGTCACACATGGCTTCTCTCACGTTATTACACATGATCATACATGGCTTCTCTCACACATTATTACACATGACAGCTTCTCTCTCACACACTATTGCACATGATCACACATGGCTTCTCTCACACACACATGCTATTGCACATGATCACACATGGTTTCTCTCTCACACACGTTATTACACAACGATCACACACGGCTTCTCTCTCATACACATTATTACACATGACCACACACATGGCTTTTCTCTCACACACACTATTACACATGATCACACATGGGGCTTTTCTCGTTATTACACATGATCGGACTCATGGCTTCTCTCACACACACATGCTATTACACATGATTGCACACATAGCTTCTCTCTCACACACGTGTTATTACACATCACACACGGCTTCTCACACACGTTATTTTACACGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACGTTATTTTACATGATCACACACATGGCTTCTCTCTCACAGACGTTATTACACATAATTACATATGGCTTCTCTCTCTCATACACACATGCTATTACACATGATCACACACATGGCCGTGAGGTAATAAAGCCTTATTACATAGAGTTTGTCAAAATGTAAATAAATTGATATCTTTTCATAAACTTTTTATAAATATAGACATTCTATTTTTTACTACAAGTTTTCCACACACACAGCTCAGGAGTGAAATAACTAGATTTAAAATGGTGGCAGGTCACACCCTTCTTCAAATCATTAGCTGTGTCAGATCGCCCTGATATTTCTCCTCGTGGTACTTAACACATTTTACAATGAGATAATTCTGGGTTTATT 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| pathogenic | 91,522 |
The mutation in gene DNAJC21 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21) at chromosome 5, position 34950206—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Bone_marrow_failure_syndrome_3'] | TTGGATTGAAGTGGAGATGTTGGTATGAGCCCATGATTTAAAGAAAGTAAGTGTGTGAGCAGTGTGCATTGTGAGGACCTAGAAGCAGTGACACCCCTAGCAGTGAGTACACCTAATGCACACGTTTTGGTTTTTAAGTTCACTTTTCCATGAAAAGGAAACAGGCTTGCTCTTTGGAGAAATACCTGATTTCAGGGCTGAGACTAGGAAAGTGGAACGTGAGCCTAGAGCATCTTATACTAGAAACTAAGGAAGTGCTCAAAAACTGATGGGGATACGTTAGAAGTACTCAAGATCCAGCTTGCGGGGCCTGCCAGTTAGGGAAAACTTGAGTCATCAAAAGGAATAAGGGTAATAGATCTTCATACATTGCATTTGTTAAAAAGAAATTTATGTATCTATATTGACTTTTAAAATAGTGAGAGCTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGATCAGCTTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGCCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGTTGGAACCTGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAGTTGGAGAAAGGAGATAGGAAAGCTTTATTATTACAGAAAAATATTAATTAGTACAAGTGCAAATGACACAAGTAATAGAGGGAGAAAATCACTCTTCTACATCCACCAGTATATAAATGTTTCAGGCAAGAATCATTAATAGATGCCAAGTATATTCGGTAAATGGTCATGGGGACAGGATATTCACACAGTCTCAGAGTCACACTCTGCAGATTACTTATTAATTTAAAAAGGGAAAACATACTTTACAGTTGAAAAATCTGGCAATACCACCCTAACCAAATGATCAAACTTAATAATATCACTGAAAAATGACAAACTCATTTTGCTTCCCGGGATTATAGTATTATGCTAGAAATGTTTAACCTGAATCTGATCATTTGGAAACAACCAAACAAAGCCAGATTATGGGACACTCTACAAAACATCAAATTGTCAACATCATGAAAGACAAAAAAAAAGTGGGGGAGCTGCTCTAGAATAAAGGAGATTAAAGGTACCTGACAACTAAATGCAACATGTGATCCTTGATTACACCCCCTATCCTGTATATCCCTATACAGGAAAAGGAGTAATTGGTAAATTTGAATGTGGGTTGTGTAACAGATAATATTAGCATTAGATTCTTGAGTGTGAGTATTGTGCCAGAGAATGTTTTGATTCTTAGGATGTACCTGGCAAAGATTCATATCTGCCTGCAGCTCACTTTCAGATGGCTTGGGGAAAAAAGTGTGTGTTGGGAGAGAGAAGAGATGGAGAGAGCGAGCACAAATGTGCCAAAATGTTGCTTGAAAACAGACAGGTACGCTTAGGATATGTTTGCCAGGCGTCTTTCTTTTATAATGCCTGTTTGTTGTTGCCATTGTTTGTGACTGTAGAAGAATAGTTGCTCATTGCTTATCATTTGGAATATGGAAAAGTATCATCCTTAATTTTACCTGTAGAGATTACTTAATAAAGAATTAAATTGTGATTACACTATGTATAATTTTCTTTCTTCTACTTTTGCTAATATGTTGTAAGTATTTTTTCACATAATTGAGTATCTTTGGAAACATGATACTTAAGCACTTCAGAATTTTTCTTCATATATTCAGCCATTCACTTTTTGAACATTTGGATTCTTTTCAGATTTCCCTTAATTTACTATCACTGTAATGAGCATCCATGTTCTTAACTTACCTGCTTCTCCTTTTTATTTCCCGAAGGTATATAACTATTTGGCAACATAACATAAAAAGCTAGTAGTAGTATTATATTTATTTTGTAACGGCACATATGTTTTATTACCTAGAATTATGATGACAATTTCAATGTAAATGGACCTGGAGAAGGAGTAAAGGTTGATCCAGAAGATACTAACTTAAATCAAGACAGTGCCAAAGAATTGGAAGATAGTCCCCAGGAAAATGTCAGTGTCACAGAGATCATTAAACCATGTGATGATCCAAAAAGTGAAGCTAAAAGGTAAGTCAAAGTTGCATATTATTTGTAAATTACTGAATATTGATAGTAAGGATGTAGCTTTTCATATATCAAATAAAATCTTCTTTCCCATGACTGACCAGGTAATTTAGATGTATCTGTACATATTTATGTATAGATACACACACACATATGTATACAGATGAAGAGCGTTGAGAAGAGGATGCTAGAGGAATGTGCCCACACACATCTCAGCAGCATGGCCAAAATCAGAAAGATGTCACTTTGATCCAGTTCTTGTTTACCTTATCCTGCTGTGGCGCTGATTTTGTCGTGGATCATTAACACTTGACACTCACATGAGAACAAGACTCCTGCTGCGTCCCTGGAGTGTCACTAAGCAAATCTCCATGCTCACGACAGCAGCCTGTGTTGGGCCCCACCATGTTGTGAGGACACATGGCAGCAGCTGGGGCCCTTCCTGCTCAGAGGAGCCCTGGACTCTTGGTGCTGCACAAGGCCATGGTGTGGACTAGGAGGAGGTCTCACCCAAGGGAGGTAGCCAGTCCTGTTCTCTCCTTCCTCCTCTTGTCTGACTTTCTTTTCCCCATCCTCCTCGGTTCCTCTAGAACAGAGAATCATTTCTTATTTCTTGAGGAAAGATCTGATAGTGAGGAGCTTCAAGTTTCTGTCATTACAGAACCCTGAAAAGAATTAAAGTGAGAGAGCAAAGTGGGAGCATGACGTGAAAATGCTAACACTGGAGCAACAGTGATGGGGTGGGGAGTGTGTGTACTTCGGAGTTTAAGGCACTTAGTAGTAGGAAGGAGGAAACAGATGTGGGTGAGACCTACAGTATGACTCTGGCTATAGAAAAAGGTATATAAAGAACTACACAAACTGGTAATGTTGAAGCTTTGAAGAACTTTGGAGAGTTGAAGCCTAGAAAGGGAAATTCACATGTATTTCACTCTGACACCAGGTGTTTGTTCCCTTTCTACAAATGGGGAAACTGAATTTCAGGTTAATTGTCCAAGGACAAAAGCTATTGAGTAGAAAGGCTGACACTTCATTCCATCTGCCTGACAACTTGAAGGCACCCAGATCATCTGACTCCATGGAGCCTGTGTGTCCTGTGGGATGGGCACAAAGAGTGGGCCAGGAGGTGGGGCTCTGGGCCCCTGAACCCCTTTTTCATCTAAAACTAAAATGTTTTCCATGTTACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCAACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTTGCTGGGACTGCAGGCATGCACTGCCACGCCTGGCTATTTTTCTGTATTTTAGTAGAGACGGTTTCACCATGTTGCACAGGGTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCTACCGTGTCTGGCCTCCATGTTACTTCTACATGAGAATTGATCTGGGGAGGAAGAAGGGTTCTCAGGCTTGGGCAACCACTGATATAGTTCAGCTCTCTAATTTCACTGATGTGAGGAAAGGATTCAGAGAATTCAAGTGACTTCTTCACAGCTGCAGAATGGCAGAGCTAAGATAGATACATTATACCCAGCACCCTCCCCACACCACTCTGCTGTCCCCTGGATCCAGGGCCTTTATGCTGGCAGCTCCTCTGTTGCTTCTCTGGAGTGGTGTGGACACTGGCCACCTACTGAGAAGTGTTTTTTTAAAAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGTATTTTTAAAAAATAAAGGTCTTAGATATCAGCTTCAGAGATGTAACTGTCTTTCATAATATAAGTGATGTTTGCCAGGAATATTATCCTAAATTTGTT 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| pathogenic | 91,573 |
Located at chromosome 5 position 35867354, the variant affecting gene IL7R (interleukin 7 receptor)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Immunodeficiency_104', 'Severe_combined_immunodeficiency_disease'] | TGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGCTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATAATCGTACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATACTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATAGTATTTCTAGCTCTGGATCCTTGAGGACTCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATTCCCTCCAGCACCTTTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATGTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCATTGATGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCAATGGCCATCAGAGAAACGCAAATCAAATTGTGTTTATTTGTTTCTCTTGTCTTATGCATTGGCTAAAACCTCCTGTACACCACTGAATAGAAATGGTGAAAGTGGATATTCCTGTCGTGTCCTGGTCTTAGGGAAACAATTCATGTTCACAATTTCAGCACTAAATATGATATTAACTATAGGCTTTTGTAAATGCTCTTTATCAGATTGAGGAAGTGTCTTTCTATTTCTTATTTGCTGTGAGTTTTTAACATGAATAGATGCATTCATGTTATTAAATTATGCTTTGAATGCATTGATTGATTATAACCAGGTTATTTATGTCTTCTAGTCTGTTAACATGGCAAATTATATTGATTAATTTTTGAATCTTTAACCTGCTTTGGTTTCCTGAGATGTGCCCTACTTTATAATTATGTATTAAAATTAGTGTGTTAGTATTTTCTTGTGAAAGTTTGCTTATACATTTTTGAGGGATATTTGTCTATCAACTTCTTTTCTCTAATATTTTGGCCAGGTTTGGGTACCAGGATTAAGCTAGCTTCAAAAAATAGGTTGAGAAGGGTCATTCCTCTTCCAGTTTCTAAAATAATTTGTGTCAGATTGACACTATTTCTTTCCTTATACATTTGATAGAATTTACCAGAATATAACCATCAAGCATAGAGTTTTCTTTGGGGGGAAGTTTATTGATAATAAGTTTAATTTCTTTGAGAGAAATATAACTGTTGAAATATTCCATTTCTATGTGGGTCAGATTTACTAATTTGTGTTTATAAAAACATTTTCATTACATCTAAGTTATTATATACATTAAAATAGCATTTAAAATTTCCTTATTATACTTTTAACATCTGCATGTTCTATAGTGATATCTCCTCTTACATTCCAGATATTAGTAATTTATATATTTTGTTTTCTTAACCACTCTTGTTAGGGTTCACCAGCCAAAATTACCTATAAAAATCCATTACGTTACCCATCAAGTATATGTGATATTATGTATATAACCCTTTATACTATGTTATCATTTTCTTTAACACTTTTTTTAATCAATATTTTTTACAGCTCTTATTTCTTACATATATTCCTATGGAACATCAAAAAAAGCAATTACTTTTTAATCTAAACAAAGTATTTGTTTTTCAGTGATCAATTATAAAAATATAGAAATTTCCCATAATTTTATAAATATGTCTTGACTATTTCAGGTTCAATTGCATCTAATTCTAAGTAAATCATCACTAAGTATCATAGCAGCAGAAAGCCATAAGATTTTAATTCATTATCTCTCATTCCTGAACATGCCTCCACTCACCCACCCACATACCTATGAACAGAGTTAAAGTCAAACATACATCAATGTGCATATGATACTATTCCACTGCATACAGGAACTCCTACCTGAATCAAGACATATCCCCTTTTTATTCCTACAGTGGGGCCCTCGTGGAGGTAAAGTGCCTGAATTTCAGGAAACTACAAGAGATATATTTCATCGAGACAAAGAAATTCTTACTGATTGGAAAGAGCAATATATGTGTGAAGGTTGGAGAAAAGAGTCTAACCTGCAAAAAAATAGACCTAACCACTATAGGTAAGAAGTTGTATATAAAAGTATGGTTGTCACTTTTGGGCTACCTGAAAACACTGTGTCTGGACATTCTGTAGGTTAAAAGTAGACAAATAGTGGAAACAACTGGCAATAGATAATAGCTAATTCCCTACTGTAAATTTTTATAATAAATGAAAAGCTTGAAATTTATACTTTCCTGCAGTGAAAGAATTCTGAGGATCTTCAAACCCAGGTGTGAAAGATAGTGTTTGTGCAAACCTACATGAAGTGGCTAACTGGAGCTGGGCTTCCTGTCATCCATCACAGGTGTCCTTTCCTTCCTTATCTGTCCTTTCCTTCCTTACCTGTCCTTCTCCCAAATTCCTTGTGGTCTTCTCCCCAAATCCCCACAACATTCTGAGTAAGTTTAGCTAACTTATCAAGTTATTTTAAAAAGCATATATGCCTTCTCTATTAGTCAGAGTTTTCTACAAAAAAAAAAGGGAATCAATAGGAGGATAGATAGATAGATCATTGATAGGAGAGATTTCTATTAAGAAATTGACTTTTGTGGTTGTGGGAACTGGCAATCGCAAAAATCCATAAGGCAAGCCAGTAGGCTAGAAATTCAGGAAAGAGTGCAGTATTGAGCCTAAATTCCGCAGGGCAAGAAACTCAAGCAGATTTTCTGTATTGTACTCTTGAGACAGACTTGCTTCTTCTTCAGGGAACCTCTGTCTTTGCTCTAGAGGCCTTCTACTGATGAGGTGATGCCCACCACATCACGGAAGGCAATCTACTTTACTCAAAGTTTACTGATTTAAATGTTAACCATGTCTTAAAAATACTTTTAGCATTCCCTATTCGCTCCCCCTTCAACCCTCAAAAAGAAAATTAAAGGTAAGAGAGCAATACTCATTAGAGATAAGAAAGAGTAAGAAACCTAGCTCAGCTTTGTCTCAGTTTTGTTTCACTAAGATGATAAAATAGAGAGGTAAAGCAGAAGTTCCATGTGTGAACAATTAACTTGTGAAAAGGCAAATGTAGTAGAAAAGAGACATTAGGCAGATGGCTGTGCATGTTGGCCACACAGAAGCAGCATTGGCCATGACCAGTGTGGGTCCTGGTTAGGGGAAGAGAACTGGCTTTGACAACAACAGGGTATCTCTGAGGTTATAAAAAGTTGGGTTCTGATCATTTGGAGATGAGGTCCCTATGGATAGGGCACCATATCTAAAGGTTCACCATTTACATTGCAAATATACATTCAGTTCTCTGAGAGTGAGCAGAGAAGGCAGAGGTTCTCAGTCTTCTGACAAGGTCCTGGAGCATCAGGGGAGAGCCCATTCTTACAAAACTCCACACCAGCATGCAAGCCCTTACATGCACATAAGCACTCACAACACACCAAGAGCCTCCAGGTGACATCTGCCACCTCCAAATCCCCATATCCCACATGCTCAATGCACTTGCAGTCTCCATCCCCCAGCAGACTGCAAATCTGACATGCCTCCTCCGAACGGCAAGGGGGAGAGGTACGTATGGTACACACACTGCTGATGGCATAGGCCCCTTTGGAAGGGGTAGTGTGAGTCTCTTGGGGCTATGGCAAGCACCCCTGGACAAGCAGGAAGAGAGGTGGTGGAGGCATGTCTCACGGTAGCATCTCCTTCTAGGTCCTAATGGGACACTTCATTAATGGAACTACCATTTAAGTGAGTTTAAACTGGATGCTTCTGATTGAGCCCCAGAGCCAGTGCTCCACTGCCACCACCTGCACCCTCACTTCCCCTTGTTTAAGCATCTTCCAACCCAGTAAGGCTGAAGAGGGAAGCATCCTGCCTTCCCACTTCTCTTAGCAGAGTAGATTGATATGATTATTCAGATTGTACAAGAATCTATTCCCTCTGAAGTATTGCTTGATGAATGAGCCCCTTTTTCTAATTTGCTCAAAGAAATCATTTGAGCTTGAGGAAAACT | 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| pathogenic | 91,665 |
Gene IL7R (interleukin 7 receptor) variant at chromosome position 35867438 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Immunodeficiency_104', 'Multiple_sclerosis,_susceptibility_to,_3', 'Severe_combined_immunodeficiency_disease'] | TGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATAATCGTACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATACTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATAGTATTTCTAGCTCTGGATCCTTGAGGACTCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATTCCCTCCAGCACCTTTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATGTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCATTGATGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCAATGGCCATCAGAGAAACGCAAATCAAATTGTGTTTATTTGTTTCTCTTGTCTTATGCATTGGCTAAAACCTCCTGTACACCACTGAATAGAAATGGTGAAAGTGGATATTCCTGTCGTGTCCTGGTCTTAGGGAAACAATTCATGTTCACAATTTCAGCACTAAATATGATATTAACTATAGGCTTTTGTAAATGCTCTTTATCAGATTGAGGAAGTGTCTTTCTATTTCTTATTTGCTGTGAGTTTTTAACATGAATAGATGCATTCATGTTATTAAATTATGCTTTGAATGCATTGATTGATTATAACCAGGTTATTTATGTCTTCTAGTCTGTTAACATGGCAAATTATATTGATTAATTTTTGAATCTTTAACCTGCTTTGGTTTCCTGAGATGTGCCCTACTTTATAATTATGTATTAAAATTAGTGTGTTAGTATTTTCTTGTGAAAGTTTGCTTATACATTTTTGAGGGATATTTGTCTATCAACTTCTTTTCTCTAATATTTTGGCCAGGTTTGGGTACCAGGATTAAGCTAGCTTCAAAAAATAGGTTGAGAAGGGTCATTCCTCTTCCAGTTTCTAAAATAATTTGTGTCAGATTGACACTATTTCTTTCCTTATACATTTGATAGAATTTACCAGAATATAACCATCAAGCATAGAGTTTTCTTTGGGGGGAAGTTTATTGATAATAAGTTTAATTTCTTTGAGAGAAATATAACTGTTGAAATATTCCATTTCTATGTGGGTCAGATTTACTAATTTGTGTTTATAAAAACATTTTCATTACATCTAAGTTATTATATACATTAAAATAGCATTTAAAATTTCCTTATTATACTTTTAACATCTGCATGTTCTATAGTGATATCTCCTCTTACATTCCAGATATTAGTAATTTATATATTTTGTTTTCTTAACCACTCTTGTTAGGGTTCACCAGCCAAAATTACCTATAAAAATCCATTACGTTACCCATCAAGTATATGTGATATTATGTATATAACCCTTTATACTATGTTATCATTTTCTTTAACACTTTTTTTAATCAATATTTTTTACAGCTCTTATTTCTTACATATATTCCTATGGAACATCAAAAAAAGCAATTACTTTTTAATCTAAACAAAGTATTTGTTTTTCAGTGATCAATTATAAAAATATAGAAATTTCCCATAATTTTATAAATATGTCTTGACTATTTCAGGTTCAATTGCATCTAATTCTAAGTAAATCATCACTAAGTATCATAGCAGCAGAAAGCCATAAGATTTTAATTCATTATCTCTCATTCCTGAACATGCCTCCACTCACCCACCCACATACCTATGAACAGAGTTAAAGTCAAACATACATCAATGTGCATATGATACTATTCCACTGCATACAGGAACTCCTACCTGAATCAAGACATATCCCCTTTTTATTCCTACAGTGGGGCCCTCGTGGAGGTAAAGTGCCTGAATTTCAGGAAACTACAAGAGATATATTTCATCGAGACAAAGAAATTCTTACTGATTGGAAAGAGCAATATATGTGTGAAGGTTGGAGAAAAGAGTCTAACCTGCAAAAAAATAGACCTAACCACTATAGGTAAGAAGTTGTATATAAAAGTATGGTTGTCACTTTTGGGCTACCTGAAAACACTGTGTCTGGACATTCTGTAGGTTAAAAGTAGACAAATAGTGGAAACAACTGGCAATAGATAATAGCTAATTCCCTACTGTAAATTTTTATAATAAATGAAAAGCTTGAAATTTATACTTTCCTGCAGTGAAAGAATTCTGAGGATCTTCAAACCCAGGTGTGAAAGATAGTGTTTGTGCAAACCTACATGAAGTGGCTAACTGGAGCTGGGCTTCCTGTCATCCATCACAGGTGTCCTTTCCTTCCTTATCTGTCCTTTCCTTCCTTACCTGTCCTTCTCCCAAATTCCTTGTGGTCTTCTCCCCAAATCCCCACAACATTCTGAGTAAGTTTAGCTAACTTATCAAGTTATTTTAAAAAGCATATATGCCTTCTCTATTAGTCAGAGTTTTCTACAAAAAAAAAAGGGAATCAATAGGAGGATAGATAGATAGATCATTGATAGGAGAGATTTCTATTAAGAAATTGACTTTTGTGGTTGTGGGAACTGGCAATCGCAAAAATCCATAAGGCAAGCCAGTAGGCTAGAAATTCAGGAAAGAGTGCAGTATTGAGCCTAAATTCCGCAGGGCAAGAAACTCAAGCAGATTTTCTGTATTGTACTCTTGAGACAGACTTGCTTCTTCTTCAGGGAACCTCTGTCTTTGCTCTAGAGGCCTTCTACTGATGAGGTGATGCCCACCACATCACGGAAGGCAATCTACTTTACTCAAAGTTTACTGATTTAAATGTTAACCATGTCTTAAAAATACTTTTAGCATTCCCTATTCGCTCCCCCTTCAACCCTCAAAAAGAAAATTAAAGGTAAGAGAGCAATACTCATTAGAGATAAGAAAGAGTAAGAAACCTAGCTCAGCTTTGTCTCAGTTTTGTTTCACTAAGATGATAAAATAGAGAGGTAAAGCAGAAGTTCCATGTGTGAACAATTAACTTGTGAAAAGGCAAATGTAGTAGAAAAGAGACATTAGGCAGATGGCTGTGCATGTTGGCCACACAGAAGCAGCATTGGCCATGACCAGTGTGGGTCCTGGTTAGGGGAAGAGAACTGGCTTTGACAACAACAGGGTATCTCTGAGGTTATAAAAAGTTGGGTTCTGATCATTTGGAGATGAGGTCCCTATGGATAGGGCACCATATCTAAAGGTTCACCATTTACATTGCAAATATACATTCAGTTCTCTGAGAGTGAGCAGAGAAGGCAGAGGTTCTCAGTCTTCTGACAAGGTCCTGGAGCATCAGGGGAGAGCCCATTCTTACAAAACTCCACACCAGCATGCAAGCCCTTACATGCACATAAGCACTCACAACACACCAAGAGCCTCCAGGTGACATCTGCCACCTCCAAATCCCCATATCCCACATGCTCAATGCACTTGCAGTCTCCATCCCCCAGCAGACTGCAAATCTGACATGCCTCCTCCGAACGGCAAGGGGGAGAGGTACGTATGGTACACACACTGCTGATGGCATAGGCCCCTTTGGAAGGGGTAGTGTGAGTCTCTTGGGGCTATGGCAAGCACCCCTGGACAAGCAGGAAGAGAGGTGGTGGAGGCATGTCTCACGGTAGCATCTCCTTCTAGGTCCTAATGGGACACTTCATTAATGGAACTACCATTTAAGTGAGTTTAAACTGGATGCTTCTGATTGAGCCCCAGAGCCAGTGCTCCACTGCCACCACCTGCACCCTCACTTCCCCTTGTTTAAGCATCTTCCAACCCAGTAAGGCTGAAGAGGGAAGCATCCTGCCTTCCCACTTCTCTTAGCAGAGTAGATTGATATGATTATTCAGATTGTACAAGAATCTATTCCCTCTGAAGTATTGCTTGATGAATGAGCCCCTTTTTCTAATTTGCTCAAAGAAATCATTTGAGCTTGAGGAAAACTGTCCAGAGGGCACGAGGACCAGCCGTTGTGATATGTAACAAGGTAGAGAAACAAAAGCTAAATGAAGAAGAGTGAGCCTCAGAA 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| pathogenic | 91,670 |
Mutation at chromosome 5, position 35871111, within IL7R (interleukin 7 receptor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Immunodeficiency_104', 'Severe_combined_immunodeficiency_disease'] | GTGGAGGCATGTCTCACGGTAGCATCTCCTTCTAGGTCCTAATGGGACACTTCATTAATGGAACTACCATTTAAGTGAGTTTAAACTGGATGCTTCTGATTGAGCCCCAGAGCCAGTGCTCCACTGCCACCACCTGCACCCTCACTTCCCCTTGTTTAAGCATCTTCCAACCCAGTAAGGCTGAAGAGGGAAGCATCCTGCCTTCCCACTTCTCTTAGCAGAGTAGATTGATATGATTATTCAGATTGTACAAGAATCTATTCCCTCTGAAGTATTGCTTGATGAATGAGCCCCTTTTTCTAATTTGCTCAAAGAAATCATTTGAGCTTGAGGAAAACTGTCCAGAGGGCACGAGGACCAGCCGTTGTGATATGTAACAAGGTAGAGAAACAAAAGCTAAATGAAGAAGAGTGAGCCTCAGAATCAAAGAACTGGATTTGGATCCCTTTAAACCATTTTACAGGGGCCTGAATGTAATTAACTTCTCTGAAATTCAGTTTCCTTATCAATATGCTGGTGATAAGTGACTATTGTTTGAAGACAGCATAAGCAAAGCATGCAGTACTTAGGAGATGTGTTCTTCCTTCAATTCCTCTATTATTAAAAGATGGGCACAGGGCAGGGGCTTCAGCTCAGAAGGCCTTGTTGAGAATGGAATGGAGAGCAGGAACAAGAGAGAGGGGCAAAGGCATTGCCAGCATTCTCTGTTCGGCTGTTCTCCACCCACTGCCTTTCCTCCTGCTTCCCTCTAAGTCCAGGGCATTTTCCCTTTTGATAAACTTCCCCTTTTACAACCCATCCAAGGGTGAAAAACAAAGTCATTACTTTTTTTTCAGTACCTCTAAGGCAAAGCAGCAGAAACAGGCAGTCACCACTACGAATAAGTGACTACAACAAGAGCTAGGCCAAACTCTGCCATGTGGGCTGCATTTTATTGGGCCGGCAAGTAACTTTAAATCCCAGCTCACACTCTACTGAGTGAAAGTCTGATGAACCCGCATCTTCTTGTGAACAACTGCGCCTGAGATCAGTCATGCAAGAAGTAGCACCCCCACCCCCAGACAACTAACTTCCCAGGCTGTGACCAACAAGCAGCCAAGAGGCCAGGACAGGGAAGTCTCAGGACCTTTCTAGGAAATCAATACCTTTCTCTGGGTTTGTTCTGCCTGAAATAATACCAATCTCCCTCCAACAGCTTAGCATGTGTGGAGCATTTGATACTAACAGCAACCCTGCAAGGCAGGAAGGCAGTAGGGAGAGGCCCAAGAGGAATTCAGCATTAAGGCAGTGAGACTGACAGAGGGGACCCCCTGAGGACATTCTGGAAGGTCTTAGCCAGGGCCAGGATGCAGACCCTTCATGTCACTGTAGCTGAGACGAGGTGCAAGGTTCACAGCATATAACCTAATTTTATTACAAGAATAAAGACTCAGAGTTTAAATACTCCTGCTTTGGGGCTCATTAGTAACAAGTTCTCCAATATTCAAAAGGCAAAGTGGATGTGTTTTAGTGTAAAATTAACACTAGCTGCTGTAACAAATAAGCCCCCAAACATATGATATCTCAAACACCGTAGGTTTATTTCTCACTCACATCAGAGTCAAAATGGATGTTTCTAACCTGCAGCTGGGGCTTCTCCCAGCAGTATTAGGGGCACTTTCCATCTTGTGGCTCCACCGTCTGTAATGCAGGACTCCAAGTGGTGGAAGAGGACGGAGCAGAGGAGTCACACATGGGTGTGTGTCTGGCCCAGGGTGGAAGTGGATGTGCATTTCTTCTGCCCACCTCACTCACAAGGCCACACCCCACTGCAAGAGAGGCTGGAGAATGCGGACTGGATTTAAACCCAAGAAGAAGAAATGGTTTTCTGAATAGTTGGCCATTTACTGACACAAAAAGGGTCAAAGTGACTTGCAGAGGAGATGAATTTTAAATACTATAATTATTTCCTTGGCTGCCCTTTAGACAGAATTTATTTCTTTTTCTTTTCCAGTTAAACCTGAGGCTCCTTTTGACCTGAGTGTCGTCTATCGGGAAGGAGCCAATGACTTTGTGGTGACATTTAATACATCACACTTGCAAAAGAAGTATGTAAAAGTTTTAATGCACGATGTAGCTTACCGCCAGGAAAAGGATGAAAACAAATGGACGGTATGTAGTTCAACTACATTAATAAAATAAAAACTTATGAATGTTTTCTATTTTGTTGGCCTAGTAGTGCATTTCCCCTGGGAGGGCCCAACAATTTTGCTTTCAAAATCTACCTTCTACTGAAAGAATCTCCCAATATTGGCCCCATGAAAACCTGGATCTTCCCTGATGCATACTCTTCTAGCTCTGGTTGTTTTCTTCTGCTCTAATTTTGGTCTTCAGAATGTTTCTACATTAGTGAGTTGGATAACAATATAGATTGAGGCCAAATTAATCCTCTGTATTCAGGGGCCTCAAAAAGTGTCATGTCTAGTGCCACTTTCATAGGCAAATCAGGCAAAATGTATATCTGCTTATGATCACCAAGTCGTAGCCACATTCTGGCTTATGAGATTCATGGGACCAGCATGAGGTAAAGAAAAGAGGCATAATGTTTGCCTTTGTTTTGTTTTTATTTTAAAGCCCAAGGTCTTTGTTTTTGAAGTAACAGCTTAATTTTTACCCTTCATAATCAGGAGAGTTACTTAGATGCTCTCTTCATGATTTGTTGAGGTTGGAATGATTTGGCAGTCCCTGAAATTTATTTTGGGGAGGAGGTGGCAGAAGAGTGGAGTGTACCAGGTTATGAGATTTCTCTTAACCCACCAACCTAACTTCTGTTCTTTCTGCACCTCAGAGATGAAGAAGAGATGATGATTTCTCTTCCTCAAGTCCTTCTTATTCTTGCTGTCCTGTTTTTTCAGGCCAAGATTGGCCTTGTTTGTTTGCAGTGTGATGCAAGATGCCACTTGCATAAATGTAACAACTGCCCCAAACCACCTGCTCCCTCCTTCTACTCACCCACCCCACCCTTGATCCTGCCATCTTTCATTATTCATCTGAAAATTGCACCAATTGAAAAGCAACTTAGTGGAGAAAGGAAGGATTATGAATAAATGCTGCCAGGACAATTAGTTAACTAAAAAGAAAAATAGATAAATTCAATAAATACATGAATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCATCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTACCTGTGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGCTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCAGCCAAAAATTGTTTTAATTAAAAAAAATTAAACTAAATGCCTAGCCACCTTCATATAACAACAACAAAATACCAGATGATTTAAGGAAATTATATAAAAGTGAAACTCTAAACAAATTAGAAAAATTATAGCCAAATGTTTACATAATCTTGACATGAAGAAGAACATTCTAAGCATCAAAGCTGTAGAAGAAAAGAAAGGATTGAGACATGCAACTACATAAAAAGTGGAGGTTTATATATGTCAACACACACAATAATCAAAAATCAAAAATGCAAATTTAAAAGTAAGCTTAAATTGCCACATAAACAGCTGATAGATGGTTAGTATCATTAATAGATAAAGGACTCTTATAAATCATTAAAAAAACAAATATCACAATAGAAAAATGAGCAAAAAAATTGGGAAAAATCTCATAAAGTATGGAATAGATAAATTCAATAAATATATGAAAATGAACTAATTATCAAATAAATACAGATATAAATAGCAATGGACTTCTTTTTATCTGTCAAATTGATAGAGTGGTTTTTTTTTAATCTTAAAGATAATACACTGTGTGGTGGAGACTTTTGTCTCTTTATCACTATTCACAATGTAAAATGGCGTCTTTCTGGAGAGAAATGATTCCTGCTCACTAACCTAACCTAACCTTTCATCTCCCC | GTGGAGGCATGTCTCACGGTAGCATCTCCTTCTAGGTCCTAATGGGACACTTCATTAATGGAACTACCATTTAAGTGAGTTTAAACTGGATGCTTCTGATTGAGCCCCAGAGCCAGTGCTCCACTGCCACCACCTGCACCCTCACTTCCCCTTGTTTAAGCATCTTCCAACCCAGTAAGGCTGAAGAGGGAAGCATCCTGCCTTCCCACTTCTCTTAGCAGAGTAGATTGATATGATTATTCAGATTGTACAAGAATCTATTCCCTCTGAAGTATTGCTTGATGAATGAGCCCCTTTTTCTAATTTGCTCAAAGAAATCATTTGAGCTTGAGGAAAACTGTCCAGAGGGCACGAGGACCAGCCGTTGTGATATGTAACAAGGTAGAGAAACAAAAGCTAAATGAAGAAGAGTGAGCCTCAGAATCAAAGAACTGGATTTGGATCCCTTTAAACCATTTTACAGGGGCCTGAATGTAATTAACTTCTCTGAAATTCAGTTTCCTTATCAATATGCTGGTGATAAGTGACTATTGTTTGAAGACAGCATAAGCAAAGCATGCAGTACTTAGGAGATGTGTTCTTCCTTCAATTCCTCTATTATTAAAAGATGGGCACAGGGCAGGGGCTTCAGCTCAGAAGGCCTTGTTGAGAATGGAATGGAGAGCAGGAACAAGAGAGAGGGGCAAAGGCATTGCCAGCATTCTCTGTTCGGCTGTTCTCCACCCACTGCCTTTCCTCCTGCTTCCCTCTAAGTCCAGGGCATTTTCCCTTTTGATAAACTTCCCCTTTTACAACCCATCCAAGGGTGAAAAACAAAGTCATTACTTTTTTTTCAGTACCTCTAAGGCAAAGCAGCAGAAACAGGCAGTCACCACTACGAATAAGTGACTACAACAAGAGCTAGGCCAAACTCTGCCATGTGGGCTGCATTTTATTGGGCCGGCAAGTAACTTTAAATCCCAGCTCACACTCTACTGAGTGAAAGTCTGATGAACCCGCATCTTCTTGTGAACAACTGCGCCTGAGATCAGTCATGCAAGAAGTAGCACCCCCACCCCCAGACAACTAACTTCCCAGGCTGTGACCAACAAGCAGCCAAGAGGCCAGGACAGGGAAGTCTCAGGACCTTTCTAGGAAATCAATACCTTTCTCTGGGTTTGTTCTGCCTGAAATAATACCAATCTCCCTCCAACAGCTTAGCATGTGTGGAGCATTTGATACTAACAGCAACCCTGCAAGGCAGGAAGGCAGTAGGGAGAGGCCCAAGAGGAATTCAGCATTAAGGCAGTGAGACTGACAGAGGGGACCCCCTGAGGACATTCTGGAAGGTCTTAGCCAGGGCCAGGATGCAGACCCTTCATGTCACTGTAGCTGAGACGAGGTGCAAGGTTCACAGCATATAACCTAATTTTATTACAAGAATAAAGACTCAGAGTTTAAATACTCCTGCTTTGGGGCTCATTAGTAACAAGTTCTCCAATATTCAAAAGGCAAAGTGGATGTGTTTTAGTGTAAAATTAACACTAGCTGCTGTAACAAATAAGCCCCCAAACATATGATATCTCAAACACCGTAGGTTTATTTCTCACTCACATCAGAGTCAAAATGGATGTTTCTAACCTGCAGCTGGGGCTTCTCCCAGCAGTATTAGGGGCACTTTCCATCTTGTGGCTCCACCGTCTGTAATGCAGGACTCCAAGTGGTGGAAGAGGACGGAGCAGAGGAGTCACACATGGGTGTGTGTCTGGCCCAGGGTGGAAGTGGATGTGCATTTCTTCTGCCCACCTCACTCACAAGGCCACACCCCACTGCAAGAGAGGCTGGAGAATGCGGACTGGATTTAAACCCAAGAAGAAGAAATGGTTTTCTGAATAGTTGGCCATTTACTGACACAAAAAGGGTCAAAGTGACTTGCAGAGGAGATGAATTTTAAATACTATAATTATTTCCTTGGCTGCCCTTTAGACAGAATTTATTTCTTTTTCTTTTCCAGTTAAACCTGAGGCTCCTTTTGACCTGAGTGTCGTCTATCGGGAAGGAGCCAATGACTGTGGTGACATTTAATACATCACACTTGCAAAAGAAGTATGTAAAAGTTTTAATGCACGATGTAGCTTACCGCCAGGAAAAGGATGAAAACAAATGGACGGTATGTAGTTCAACTACATTAATAAAATAAAAACTTATGAATGTTTTCTATTTTGTTGGCCTAGTAGTGCATTTCCCCTGGGAGGGCCCAACAATTTTGCTTTCAAAATCTACCTTCTACTGAAAGAATCTCCCAATATTGGCCCCATGAAAACCTGGATCTTCCCTGATGCATACTCTTCTAGCTCTGGTTGTTTTCTTCTGCTCTAATTTTGGTCTTCAGAATGTTTCTACATTAGTGAGTTGGATAACAATATAGATTGAGGCCAAATTAATCCTCTGTATTCAGGGGCCTCAAAAAGTGTCATGTCTAGTGCCACTTTCATAGGCAAATCAGGCAAAATGTATATCTGCTTATGATCACCAAGTCGTAGCCACATTCTGGCTTATGAGATTCATGGGACCAGCATGAGGTAAAGAAAAGAGGCATAATGTTTGCCTTTGTTTTGTTTTTATTTTAAAGCCCAAGGTCTTTGTTTTTGAAGTAACAGCTTAATTTTTACCCTTCATAATCAGGAGAGTTACTTAGATGCTCTCTTCATGATTTGTTGAGGTTGGAATGATTTGGCAGTCCCTGAAATTTATTTTGGGGAGGAGGTGGCAGAAGAGTGGAGTGTACCAGGTTATGAGATTTCTCTTAACCCACCAACCTAACTTCTGTTCTTTCTGCACCTCAGAGATGAAGAAGAGATGATGATTTCTCTTCCTCAAGTCCTTCTTATTCTTGCTGTCCTGTTTTTTCAGGCCAAGATTGGCCTTGTTTGTTTGCAGTGTGATGCAAGATGCCACTTGCATAAATGTAACAACTGCCCCAAACCACCTGCTCCCTCCTTCTACTCACCCACCCCACCCTTGATCCTGCCATCTTTCATTATTCATCTGAAAATTGCACCAATTGAAAAGCAACTTAGTGGAGAAAGGAAGGATTATGAATAAATGCTGCCAGGACAATTAGTTAACTAAAAAGAAAAATAGATAAATTCAATAAATACATGAATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCATCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTACCTGTGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGCTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCAGCCAAAAATTGTTTTAATTAAAAAAAATTAAACTAAATGCCTAGCCACCTTCATATAACAACAACAAAATACCAGATGATTTAAGGAAATTATATAAAAGTGAAACTCTAAACAAATTAGAAAAATTATAGCCAAATGTTTACATAATCTTGACATGAAGAAGAACATTCTAAGCATCAAAGCTGTAGAAGAAAAGAAAGGATTGAGACATGCAACTACATAAAAAGTGGAGGTTTATATATGTCAACACACACAATAATCAAAAATCAAAAATGCAAATTTAAAAGTAAGCTTAAATTGCCACATAAACAGCTGATAGATGGTTAGTATCATTAATAGATAAAGGACTCTTATAAATCATTAAAAAAACAAATATCACAATAGAAAAATGAGCAAAAAAATTGGGAAAAATCTCATAAAGTATGGAATAGATAAATTCAATAAATATATGAAAATGAACTAATTATCAAATAAATACAGATATAAATAGCAATGGACTTCTTTTTATCTGTCAAATTGATAGAGTGGTTTTTTTTTAATCTTAAAGATAATACACTGTGTGGTGGAGACTTTTGTCTCTTTATCACTATTCACAATGTAAAATGGCGTCTTTCTGGAGAGAAATGATTCCTGCTCACTAACCTAACCTAACCTTTCATCTCCCCNN | pathogenic | 91,676 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 36877180 in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | ACTGTGTGGCATTCTAGGCGGGGGCCGTAACACCAGTGCAGAAAAACACAACCTCTTGTCCTCTTAGAGCTTACATTGCACTGGGGAAGGAGAGATAAGAAGATAAACAAGTATGGATATGTAGACTGTCCAAAGGATAAAATGAGAAGGGGGCTAGGGAACTTTCAGTTTAAAAGTAGCCGCGGAAGCACCGAGTGACACGAGCAAAATCCTGAAGGTGAAGGAGCAAGCCCTGTGGACGACGCTCAGGGAAGAGTCCTACTCGCAAGGATGCCAGGGCAGGCCCGCCCCCACCCTCAACGGCGCGCGGGGACTTCTGCCGCAGTCAAGGCTTTGGCTCACTCCCCTCAAGACGGGAAGCCATTCGCAGGGCCTAGAGAAAAGGAGTGACAGGATCTTGGCCCCCTGAGTGGCCTGAGGCAAAAGGAATAATCTAAGCAAGTTTTCCTACTTACTTTTAGCGCACTGGTACACACACAAATACACAATACAATTCATATAACACGAATTTCGTCCCGGTTGAGTAAAATTCCGCTTACCTACTGCACTTTTTACCGAAAATAGCCCCTTTTTAATTTACACAAACTTAATAGAGAACGGTGGAACAATGGTTACTTCTTGTTTTACAATTTAAAAACTACAACAACCATAGTACTGTACGTATAATCACATATTGTATTCCAGCCTTGTCCAGCGCCTCAGTTTTCCGAACCTAAAGAGGAAAACGATGTTTGAAATCAGCTGGCCGCAGGCCCGCGGGTCGCCCGCAGTCACCGGTGGCTGAGTCGGGGCCGGCGGTTCTCCCCGCGCGCTCGGCTCCACCCACACCTAGAGGGGGGCGCCCGGGCAGCCGCGGGCGAGCTTCTCGCTCGCGCAGCGTCGCCTACAGGCCTTTATCCTGACCGTTAGAGAAGAACCCAAACCTCTGCCGACAAAAAGCAAAAGCAGCGGAGACCGCGTATTTCCAGAAATAAACGCATCATCACAAACACGATTCCAATTCAATCCAGCCGACAGTCGTCTTCACCTCCAAAGGTTGCGTTCTTATTCGCAGAAATAACACGCAGTCGGGCGTAAGGTCCCGGCTCTCAAAAGGCAAGGTGTACGATCCATCCATCCACCCGGCTGCAGGGACACCATTTAAAACGGGCATCATCGCCATCGAATCGCGGGCGTCCTCTGTGGGGCCGCCCGGAGATCGGCTCCCTAAAGCTAACGACGACCTGGGACAGCCAGCGCGGCCTCCAGCCGCCGCCGTCGGCGACCTGAGAGCCCGTCCGGGCCTGAGTGCCCCCCACGCTCACGACCACCACCGAACTCGGGCCCCGCTCCTGTCGGCCTCCAGGAAAATAAAGACAGAGGAGAGCCGGCCCGCCTGTGTCGCAGGGCAAACGTCGCTCTGAAGCATCGACAATACTGGCAACATCCACAGCCGCCCTGAGGGGACGGGCGTAGAGGAGAGCTGCCGCCTCCCGGCTGCTGGGCCCGGGTGCCGCGCGGCGCGGCCGAGGACGCGAGCCCAAGTGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGTGGCGGAAGTGGAGTGGGGAAGAGGGGGTGGTTGTTAGTGTTTGGCGCCGGCGGAGGGAGTCATTCCTGCAGCTGCACTTCCGGTCGGCATTTTGTTCTGAGAGGGAGAGACGGAACGAGAGAGAGACACACACAGGGCTCCTTCCCCCCGCCCTCCCCCCCCTCCCTCCGTCGGTACCGACTCACCCGACACCACCAAGCCGCAGGGAGGGACGCCCCCGCCGACAGGAGAATTGGTTCCCGGGCCCGCGGCGATGCCCCCCCGGTAGCTCGGGCCCGTGGTCGGGTGTTTGTGAGTGTTTCTATGTGGGAGAAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAAGCAACGATTTGTCTTCTCGGCTGGTCTCCCCCCGGCTCTACATGTTCCCCGCACTGAGGAGACGGAAGAGGAGCCGTAGCCACCCCCCCTCCCGGCCCGGATTATAGTCTCTCGCCACAGCGGCCTCGGCCTCCCCTTGGATTCAGACGCCGATTCGCCCAGGTAAATTCCTGCTCTTTATTTCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGCCAGGTCCTCAGCGTCTCTCCTCCTCGCTCCCCTCCCCGCCGTTTCCTTAGCGGCCCCAGGTCTCTTCCACAGGCGAGTCTAGAGTTCGCTCCTCTCTGGTGGCAGCCGCCTTGGGTAGCGGTGGTTTTGTACCCTCTCCCGGCCGGCTCCGGTGGCGGGGACTGGGCTCCTGCTGGGCGGCCGGGGAGGCGTAGGCCCGGCGGAGAGTGCAGGCCGCGGGCCAGCGGAATCTACTTGAGCTCGGGGATTAGGAGAGCTCCGGGCTGAGCGGAGCGACTGCTGGTCGGTGACAGGCCTCGCCCGGGAGTGGAGCCGTAGCTAGTGGGGAGGCGGAAACAATACAACTAACAGCAAATGTGCCCTGATCGTCCCCATATTTACAACTTTCCCGGTCCGGGAGTGGGGAACGTCCCAGTGAAACAAACAACCTCCCTTCTTCCCCCTGTGACCCCATGAAGGGAGGAAGTAGTTTCAGTTAGTGAGACAAACGTAAATACTCAGACGCGGATCCAGTGGTAATTCTTTCTCTTTCTAAAACTTGTTTGGACGTTGGAAAGTTCATAAAGACTCATTTTCTTTTTTAAAGAATTAAATCGTCCACATGAATATTTAATACAGAAAAACATACTGTGGTAGACACTGCACATCTCCCCCTCCCCAAGAGCTTTTATCTTGTTGTTTTGACAGTGTGTTGTTGCACATGGACTTTTTATTCAAAGACAAGTATAAAGTACTTGACAGGTTTACTCTGCCACTTTCTATTTGTATGCGTTATGTAAGGGCAGTTTTAAGCGACTATACGTAAAACACTCAGGTACTTCCTGACCAAAACGTGTAGGAGCATACAAAGAATTTTAAGTGTTCTGAGAATTGTGCTGAGATACGGGTAAAACCACTTTTCTTTTCTTTTTCCAAAAAAGAAATTAAGTTATACTTAAAATCCTTGGGAGGTTAAAAAATTGTAGAAGGTGCCATCCTTTTATGTCAGGGCAGTTCTTCTTGAGGTCCCAGGATTGTCATTGGCTGTTTGTGCCATGATGTTTGACTGTGTAATGAGAGAGGTGTCATTTTAATAGGTTAAATGTATCTGTAAATGCTGGAGAAAAATATCAGTTCTAACTTGACAAGTTCTAGTTCATGAGTAAGTTAAGTGTTTCGAGCTTGTTTATGGAGGCGTTCATAATGTAGGTTGGTATAAGGGGGAAACACCAATTTAAAATTCCTCAGTCAGGCAAATTGCTAGAAAAGTGTACCTGGGTTACACGTTTTGATATTTTGTTTCATATTCGCTGAAGGAAAACTTTCATTGGTTAAAATGAAGCAGCACTGCTCAGCGAAATCCCTTGTTTTACTAGTGTTTGTTACATTGGTTCATATTTTTTGTGTCATTAAATTATTGTCACTGTAGAATAAGTTATTTTGTGGAGGTTATTTTTGAGTTTAGCGTCCTGATTACAATAAATTGTTTCACATTTCCTGCAAACGTACGGATAAATGTTTAAAAGAATGAAGTTAATATAGCTGTCACGTACTAGGCATGTTTTTAATGCTATAAATCCGTGTAGTAGTCAGTAGCGTGTCCGTGATTTGTATTGGTCAGGGAGCAGTTTGAATTTTAAAAAGCCTGAAGCTCCTGCTGAGCCCCAATCCCGGCCTCCCTCCCTCCCACTAATCTCCCATTCCTGTCTTTGTGCTGCCTGCTCCTGTTAGACACTGTTTGCTACGGGGCCTCAGGCCTACTGCGGGTGGGGGGGTGTGCGAGTGGGGGGCATGCCAGGGAGGGAATGCAGACGGGAGGAATACTTCACATCTTAAGAAAGCAGAGGGTTTGTTTTTTTGGGGATGGAGGTGGTAAGGGCTTCATTATAAATGTTTAAAAGGCCTTCATATATTCCTGTGATTGTCTCTACAACTTTTATTTCAAGGGATAAACATATTTTTACTAAAGATAATAGAGGAGTTGTGCTTGCTTAATTTTCACGAACTGAAGCAACTTATTTT | ACTGTGTGGCATTCTAGGCGGGGGCCGTAACACCAGTGCAGAAAAACACAACCTCTTGTCCTCTTAGAGCTTACATTGCACTGGGGAAGGAGAGATAAGAAGATAAACAAGTATGGATATGTAGACTGTCCAAAGGATAAAATGAGAAGGGGGCTAGGGAACTTTCAGTTTAAAAGTAGCCGCGGAAGCACCGAGTGACACGAGCAAAATCCTGAAGGTGAAGGAGCAAGCCCTGTGGACGACGCTCAGGGAAGAGTCCTACTCGCAAGGATGCCAGGGCAGGCCCGCCCCCACCCTCAACGGCGCGCGGGGACTTCTGCCGCAGTCAAGGCTTTGGCTCACTCCCCTCAAGACGGGAAGCCATTCGCAGGGCCTAGAGAAAAGGAGTGACAGGATCTTGGCCCCCTGAGTGGCCTGAGGCAAAAGGAATAATCTAAGCAAGTTTTCCTACTTACTTTTAGCGCACTGGTACACACACAAATACACAATACAATTCATATAACACGAATTTCGTCCCGGTTGAGTAAAATTCCGCTTACCTACTGCACTTTTTACCGAAAATAGCCCCTTTTTAATTTACACAAACTTAATAGAGAACGGTGGAACAATGGTTACTTCTTGTTTTACAATTTAAAAACTACAACAACCATAGTACTGTACGTATAATCACATATTGTATTCCAGCCTTGTCCAGCGCCTCAGTTTTCCGAACCTAAAGAGGAAAACGATGTTTGAAATCAGCTGGCCGCAGGCCCGCGGGTCGCCCGCAGTCACCGGTGGCTGAGTCGGGGCCGGCGGTTCTCCCCGCGCGCTCGGCTCCACCCACACCTAGAGGGGGGCGCCCGGGCAGCCGCGGGCGAGCTTCTCGCTCGCGCAGCGTCGCCTACAGGCCTTTATCCTGACCGTTAGAGAAGAACCCAAACCTCTGCCGACAAAAAGCAAAAGCAGCGGAGACCGCGTATTTCCAGAAATAAACGCATCATCACAAACACGATTCCAATTCAATCCAGCCGACAGTCGTCTTCACCTCCAAAGGTTGCGTTCTTATTCGCAGAAATAACACGCAGTCGGGCGTAAGGTCCCGGCTCTCAAAAGGCAAGGTGTACGATCCATCCATCCACCCGGCTGCAGGGACACCATTTAAAACGGGCATCATCGCCATCGAATCGCGGGCGTCCTCTGTGGGGCCGCCCGGAGATCGGCTCCCTAAAGCTAACGACGACCTGGGACAGCCAGCGCGGCCTCCAGCCGCCGCCGTCGGCGACCTGAGAGCCCGTCCGGGCCTGAGTGCCCCCCACGCTCACGACCACCACCGAACTCGGGCCCCGCTCCTGTCGGCCTCCAGGAAAATAAAGACAGAGGAGAGCCGGCCCGCCTGTGTCGCAGGGCAAACGTCGCTCTGAAGCATCGACAATACTGGCAACATCCACAGCCGCCCTGAGGGGACGGGCGTAGAGGAGAGCTGCCGCCTCCCGGCTGCTGGGCCCGGGTGCCGCGCGGCGCGGCCGAGGACGCGAGCCCAAGTGGCGGCAGCGGCGGCTGCGGCGGTGGCGGAAGTGGAGTGGGGAAGAGGGGGTGGTTGTTAGTGTTTGGCGCCGGCGGAGGGAGTCATTCCTGCAGCTGCACTTCCGGTCGGCATTTTGTTCTGAGAGGGAGAGACGGAACGAGAGAGAGACACACACAGGGCTCCTTCCCCCCGCCCTCCCCCCCCTCCCTCCGTCGGTACCGACTCACCCGACACCACCAAGCCGCAGGGAGGGACGCCCCCGCCGACAGGAGAATTGGTTCCCGGGCCCGCGGCGATGCCCCCCCGGTAGCTCGGGCCCGTGGTCGGGTGTTTGTGAGTGTTTCTATGTGGGAGAAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAAGCAACGATTTGTCTTCTCGGCTGGTCTCCCCCCGGCTCTACATGTTCCCCGCACTGAGGAGACGGAAGAGGAGCCGTAGCCACCCCCCCTCCCGGCCCGGATTATAGTCTCTCGCCACAGCGGCCTCGGCCTCCCCTTGGATTCAGACGCCGATTCGCCCAGGTAATTCCTGCTCTTTATTTCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGCCAGGTCCTCAGCGTCTCTCCTCCTCGCTCCCCTCCCCGCCGTTTCCTTAGCGGCCCCAGGTCTCTTCCACAGGCGAGTCTAGAGTTCGCTCCTCTCTGGTGGCAGCCGCCTTGGGTAGCGGTGGTTTTGTACCCTCTCCCGGCCGGCTCCGGTGGCGGGGACTGGGCTCCTGCTGGGCGGCCGGGGAGGCGTAGGCCCGGCGGAGAGTGCAGGCCGCGGGCCAGCGGAATCTACTTGAGCTCGGGGATTAGGAGAGCTCCGGGCTGAGCGGAGCGACTGCTGGTCGGTGACAGGCCTCGCCCGGGAGTGGAGCCGTAGCTAGTGGGGAGGCGGAAACAATACAACTAACAGCAAATGTGCCCTGATCGTCCCCATATTTACAACTTTCCCGGTCCGGGAGTGGGGAACGTCCCAGTGAAACAAACAACCTCCCTTCTTCCCCCTGTGACCCCATGAAGGGAGGAAGTAGTTTCAGTTAGTGAGACAAACGTAAATACTCAGACGCGGATCCAGTGGTAATTCTTTCTCTTTCTAAAACTTGTTTGGACGTTGGAAAGTTCATAAAGACTCATTTTCTTTTTTAAAGAATTAAATCGTCCACATGAATATTTAATACAGAAAAACATACTGTGGTAGACACTGCACATCTCCCCCTCCCCAAGAGCTTTTATCTTGTTGTTTTGACAGTGTGTTGTTGCACATGGACTTTTTATTCAAAGACAAGTATAAAGTACTTGACAGGTTTACTCTGCCACTTTCTATTTGTATGCGTTATGTAAGGGCAGTTTTAAGCGACTATACGTAAAACACTCAGGTACTTCCTGACCAAAACGTGTAGGAGCATACAAAGAATTTTAAGTGTTCTGAGAATTGTGCTGAGATACGGGTAAAACCACTTTTCTTTTCTTTTTCCAAAAAAGAAATTAAGTTATACTTAAAATCCTTGGGAGGTTAAAAAATTGTAGAAGGTGCCATCCTTTTATGTCAGGGCAGTTCTTCTTGAGGTCCCAGGATTGTCATTGGCTGTTTGTGCCATGATGTTTGACTGTGTAATGAGAGAGGTGTCATTTTAATAGGTTAAATGTATCTGTAAATGCTGGAGAAAAATATCAGTTCTAACTTGACAAGTTCTAGTTCATGAGTAAGTTAAGTGTTTCGAGCTTGTTTATGGAGGCGTTCATAATGTAGGTTGGTATAAGGGGGAAACACCAATTTAAAATTCCTCAGTCAGGCAAATTGCTAGAAAAGTGTACCTGGGTTACACGTTTTGATATTTTGTTTCATATTCGCTGAAGGAAAACTTTCATTGGTTAAAATGAAGCAGCACTGCTCAGCGAAATCCCTTGTTTTACTAGTGTTTGTTACATTGGTTCATATTTTTTGTGTCATTAAATTATTGTCACTGTAGAATAAGTTATTTTGTGGAGGTTATTTTTGAGTTTAGCGTCCTGATTACAATAAATTGTTTCACATTTCCTGCAAACGTACGGATAAATGTTTAAAAGAATGAAGTTAATATAGCTGTCACGTACTAGGCATGTTTTTAATGCTATAAATCCGTGTAGTAGTCAGTAGCGTGTCCGTGATTTGTATTGGTCAGGGAGCAGTTTGAATTTTAAAAAGCCTGAAGCTCCTGCTGAGCCCCAATCCCGGCCTCCCTCCCTCCCACTAATCTCCCATTCCTGTCTTTGTGCTGCCTGCTCCTGTTAGACACTGTTTGCTACGGGGCCTCAGGCCTACTGCGGGTGGGGGGGTGTGCGAGTGGGGGGCATGCCAGGGAGGGAATGCAGACGGGAGGAATACTTCACATCTTAAGAAAGCAGAGGGTTTGTTTTTTTGGGGATGGAGGTGGTAAGGGCTTCATTATAAATGTTTAAAAGGCCTTCATATATTCCTGTGATTGTCTCTACAACTTTTATTTCAAGGGATAAACATATTTTTACTAAAGATAATAGAGGAGTTGTGCTTGCTTAATTTTCACGAACTGAAGCAACTTATTTTN | benign | 91,802 |
A genetic variant on chromosome 5, position 36955491, affects the gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | TGTGTGCAAAGCACTTTGCAATTGCTTAACATGTAATAAGTGGTATGTGAAAATGATTATTATATAGGTTGAACAAACCAAAGCAGTAACTTTTTTTTATAGTGATTAAGCATTTTCCTGATAGTAATATATCTGACATATCTCTACAAATAATTGTCTGTTTTGTGTGTTGCAGTGTTTGGGAAATGGGAAGTAATGACAGCTGGCACCTGAACTAAGTACTTTTATAGGCAACACCATTCCAGAAATTCAGGATGAATGGGGATATGCCCCATGTCCCCATTACTACTCTTGCGGGGATTGCTAGTCTCACAGACCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAAGAAAAAAAAAATTGATAGCCTAATTTATCTAACTTCTTAGTGATGTTTATTTTGGTTGTCATGTTCAGTAATCTGTTGGAGCTTGTTGGAGGTATCAGCAGCCTATTTTACTCTAAGGACTTAAGAATTTTAAAGAACATTGCCAGTCTTTTGAGATTTATTTAATGTAACTCAATTTTTCAGAGATTTATTCTTTTGTTAGGCATTTGTAACTATAATTCTTAGTCCTTGAATAATGATACAAAAAGCTACCTACAATTTTAGTTACTGTGTCATCCTACCTGAATAAATAAAAGGAAAAAGATATGAGAGGGAAGGGTAGAAAGTGAGAGGATGGCATACTTTTCTTTGGATAGCATTATGCAAGATTTGGGACTTCATAATAAGGGAGCTAGGAGAAAGTATCTTCAAGAAATGTTTTTGTCCATGTTCAGTATCCTCCAAATACAACTTTTCTGGCTTTTGTTTTGTTTTGTGAATTTCCAGTTGGTTTTAGTGGGGTAAAATAGATAACAGCCTGTTAGCTTTGAGCTTAGGAAATAAGCGTAACTAGTTTATGAGGTCTAAATTAACAGGAGAGTGCTGTAGGTGATTGGGTCAGCATTACTCAGGTAAGAAAACTTTTTGAAACTGGCATTAGTTTTTATTATCACTTTGTTGTAGGTAAGGCATAAATAGGAGTTCAAAATCAGATATACTGTCAGGAATTTCTTTTTGGTTTTTCTCCCCATGATCTTTGCTATACCTAAATATTTTGTCTTTCCAGGAAGCCCTGTTCATTAAGTAATAATTTATTTTCTGTGTTTTTATTAATGAGAATCCTGTTGGTACCTATTGAGGCTGAGCACCATGATAATTATACTGTATAGGTGATTAGAAATTAAGCCAAAAACAAAGACACCTGATATTTTAGTGAGCTTTCTTAACCTTTAGACAAATGAACAAATTTGTTAGGTGAACAGAGATTAAACGGCTGAATTTAAGCTACTATAAAACATTTATGTTCTTTTGTTTGCTATTAGAAGAGAATAAGTAGGAGACAACTAGGAATTTGGAATTTAGAAGAATATTTTAATATTCTTACAGAATTCTATGCTATGAATGCTTTCTTGCTAAAGTGAGGTATTTATTTGTATATTCTTAAGCTTTTAAAAAACGTTACTTGTCTACTTTATGAAGAGTCAGATATTGTTATTTGTTTGTATGAGCGTACTATTGATTCTGAAAAATCTTATAAACAAGAACAAATGAGATTAATGAATTGCTACATTGGAAGTTAGTTTGTAACCATGCCTTTTTCGCTAGTCATTTGTTAATAAAATTTAAGAAATGAAAAGCAAGGATGAATATAAGGGAGCTGAATTTTATTCCTAGAGACTAGTATAATCTATTATGGTCCAAGTGATGTTTTGGAAGTTTTGTAGGGTTGATTGAGGTTTGTTAGGAAGAGGAGGAATGCCTTTTAATAATTTGTCACATTGATATTTATAACTTACTTTTAATCCCAAAATACAGATAAGCACTAAAGAGACTTCTATAGTCACTCAATTTCTAATAATCTGATTTTATTCCAAATAGTCCTGAACCAGCTGCCTCTTCCATCTCCTTTACCTGCTACAACTACAAAGAGCCTTCTCTTTAATGCACGAATAGCAGAAGAGGTGAACTGCCTTTTGGCTTGTAGGGATGACAATTTGGTTTCACAGCTTGTCCATAGCCTCAACCAGGTATCAACAGATCACATGTAAGTATGATCAATTTTATATCTACTATAAGTGAAAAGTTTTGGCCTTACTAAGAGAATCCGTATTCCTGGTTTTATTTCAGAAATTTTTAGATACATAGTTTATTTTTTAAAAATATCCATATCCGAGGGAGAATATAGTCTTATTGCAATAATAGATTAATGAGATTTAAGTAGGCAATATTTATTTTTAGATAATAATTCTGACCCATGTAGCTCTATGGATATTTTTTCAGCTCTTTTGAACTTATCTTGGGGGATCCATCATTTGTGCAGAGATCTGGTCATGAAACTATATCCCTGTCTGGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGATCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTGGGGAAAAAAAAAATTATTTTTCACTGCAAAACCAATACATATTTATACAAACAACACAAAAATGTGTAAAAAGTAAAATCTCTCATTCTTATCCCTTCATATTCCACCACACAATGTTACTCATGTAACCTCGCATTCTTTATTTTTTTAATTTAAAAATTCATCATGTAGGGGAATGAGGATAAACACATTATAATGGAGAGATATCTACATTAGATGCGGTACATATTTTTGGGGCATTTTTAAAGCTGATGACTCTAAGGTGAGATACTTACTAAATGGATTTTCTAATGGAGAAGCTAAGAAATGATTGGTTAAAATCAGAAAGAAGTATAATACTACTAATATTTTGTCACTCCAAAAATTCAGCAATATCTAAATCACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTGTTCTGTCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCCGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTCTAAATCACTTCTTATGCTTGTACATACTTATTCAGTAGTTTTCACCAAATATTTAAAGATGTAAAGGAAATAGCACACGTAAAATAAGGACTTATTTTATGGAGAGCTCCTGTAAGATTGCCCTGGAAATGTAGTGAGTCTTATCATTGGACACCATCTTTATAGGTCTTCATGGTTAGATCCAATGAGTAGAACATTGACATGTATAATATAAAGTTAAAACACTGCCTATACTTAATTTTATCATCATCTCCCATGGTTATGAATTTAATTTGCTACTTATATTGAAGTTTATTGAAAATTGCTGCTGTGAAGTGTATTGAAATTTGCTGTTTGGTTTCCGCTTTTCCCGCACCATGACATTATTTGAGAAAGCAATGTAAGATGGAAAAATTACATAACCTCTGGGTCTTGTCTTAATCAGTGTGGCAACAGTATCTTATTTGTAAGACATTCCCAGAAAGTCAGACTCACTCATATTCAGGTGTAAGAAAATATATTCCAATACCAAATATCAACTTTTTGTGTAACTTTCACTTGTCTACCCTTCCATTATTTTGAATAGTTTAGAATAGAATGTATTTCTTTTCTATTTTAGAACTACTTGGAAAT | TGTGTGCAAAGCACTTTGCAATTGCTTAACATGTAATAAGTGGTATGTGAAAATGATTATTATATAGGTTGAACAAACCAAAGCAGTAACTTTTTTTTATAGTGATTAAGCATTTTCCTGATAGTAATATATCTGACATATCTCTACAAATAATTGTCTGTTTTGTGTGTTGCAGTGTTTGGGAAATGGGAAGTAATGACAGCTGGCACCTGAACTAAGTACTTTTATAGGCAACACCATTCCAGAAATTCAGGATGAATGGGGATATGCCCCATGTCCCCATTACTACTCTTGCGGGGATTGCTAGTCTCACAGACCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAAGAAAAAAAAAATTGATAGCCTAATTTATCTAACTTCTTAGTGATGTTTATTTTGGTTGTCATGTTCAGTAATCTGTTGGAGCTTGTTGGAGGTATCAGCAGCCTATTTTACTCTAAGGACTTAAGAATTTTAAAGAACATTGCCAGTCTTTTGAGATTTATTTAATGTAACTCAATTTTTCAGAGATTTATTCTTTTGTTAGGCATTTGTAACTATAATTCTTAGTCCTTGAATAATGATACAAAAAGCTACCTACAATTTTAGTTACTGTGTCATCCTACCTGAATAAATAAAAGGAAAAAGATATGAGAGGGAAGGGTAGAAAGTGAGAGGATGGCATACTTTTCTTTGGATAGCATTATGCAAGATTTGGGACTTCATAATAAGGGAGCTAGGAGAAAGTATCTTCAAGAAATGTTTTTGTCCATGTTCAGTATCCTCCAAATACAACTTTTCTGGCTTTTGTTTTGTTTTGTGAATTTCCAGTTGGTTTTAGTGGGGTAAAATAGATAACAGCCTGTTAGCTTTGAGCTTAGGAAATAAGCGTAACTAGTTTATGAGGTCTAAATTAACAGGAGAGTGCTGTAGGTGATTGGGTCAGCATTACTCAGGTAAGAAAACTTTTTGAAACTGGCATTAGTTTTTATTATCACTTTGTTGTAGGTAAGGCATAAATAGGAGTTCAAAATCAGATATACTGTCAGGAATTTCTTTTTGGTTTTTCTCCCCATGATCTTTGCTATACCTAAATATTTTGTCTTTCCAGGAAGCCCTGTTCATTAAGTAATAATTTATTTTCTGTGTTTTTATTAATGAGAATCCTGTTGGTACCTATTGAGGCTGAGCACCATGATAATTATACTGTATAGGTGATTAGAAATTAAGCCAAAAACAAAGACACCTGATATTTTAGTGAGCTTTCTTAACCTTTAGACAAATGAACAAATTTGTTAGGTGAACAGAGATTAAACGGCTGAATTTAAGCTACTATAAAACATTTATGTTCTTTTGTTTGCTATTAGAAGAGAATAAGTAGGAGACAACTAGGAATTTGGAATTTAGAAGAATATTTTAATATTCTTACAGAATTCTATGCTATGAATGCTTTCTTGCTAAAGTGAGGTATTTATTTGTATATTCTTAAGCTTTTAAAAAACGTTACTTGTCTACTTTATGAAGAGTCAGATATTGTTATTTGTTTGTATGAGCGTACTATTGATTCTGAAAAATCTTATAAACAAGAACAAATGAGATTAATGAATTGCTACATTGGAAGTTAGTTTGTAACCATGCCTTTTTCGCTAGTCATTTGTTAATAAAATTTAAGAAATGAAAAGCAAGGATGAATATAAGGGAGCTGAATTTTATTCCTAGAGACTAGTATAATCTATTATGGTCCAAGTGATGTTTTGGAAGTTTTGTAGGGTTGATTGAGGTTTGTTAGGAAGAGGAGGAATGCCTTTTAATAATTTGTCACATTGATATTTATAACTTACTTTTAATCCCAAAATACAGATAAGCACTAAAGAGACTTCTATAGTCACTCAATTTCTAATAATCTGATTTTATTCCAAATAGTCCTGAACCAGCTGCCTCTTCATCTCCTTTACCTGCTACAACTACAAAGAGCCTTCTCTTTAATGCACGAATAGCAGAAGAGGTGAACTGCCTTTTGGCTTGTAGGGATGACAATTTGGTTTCACAGCTTGTCCATAGCCTCAACCAGGTATCAACAGATCACATGTAAGTATGATCAATTTTATATCTACTATAAGTGAAAAGTTTTGGCCTTACTAAGAGAATCCGTATTCCTGGTTTTATTTCAGAAATTTTTAGATACATAGTTTATTTTTTAAAAATATCCATATCCGAGGGAGAATATAGTCTTATTGCAATAATAGATTAATGAGATTTAAGTAGGCAATATTTATTTTTAGATAATAATTCTGACCCATGTAGCTCTATGGATATTTTTTCAGCTCTTTTGAACTTATCTTGGGGGATCCATCATTTGTGCAGAGATCTGGTCATGAAACTATATCCCTGTCTGGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGATCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTGGGGAAAAAAAAAATTATTTTTCACTGCAAAACCAATACATATTTATACAAACAACACAAAAATGTGTAAAAAGTAAAATCTCTCATTCTTATCCCTTCATATTCCACCACACAATGTTACTCATGTAACCTCGCATTCTTTATTTTTTTAATTTAAAAATTCATCATGTAGGGGAATGAGGATAAACACATTATAATGGAGAGATATCTACATTAGATGCGGTACATATTTTTGGGGCATTTTTAAAGCTGATGACTCTAAGGTGAGATACTTACTAAATGGATTTTCTAATGGAGAAGCTAAGAAATGATTGGTTAAAATCAGAAAGAAGTATAATACTACTAATATTTTGTCACTCCAAAAATTCAGCAATATCTAAATCACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTGTTCTGTCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCCGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTCTAAATCACTTCTTATGCTTGTACATACTTATTCAGTAGTTTTCACCAAATATTTAAAGATGTAAAGGAAATAGCACACGTAAAATAAGGACTTATTTTATGGAGAGCTCCTGTAAGATTGCCCTGGAAATGTAGTGAGTCTTATCATTGGACACCATCTTTATAGGTCTTCATGGTTAGATCCAATGAGTAGAACATTGACATGTATAATATAAAGTTAAAACACTGCCTATACTTAATTTTATCATCATCTCCCATGGTTATGAATTTAATTTGCTACTTATATTGAAGTTTATTGAAAATTGCTGCTGTGAAGTGTATTGAAATTTGCTGTTTGGTTTCCGCTTTTCCCGCACCATGACATTATTTGAGAAAGCAATGTAAGATGGAAAAATTACATAACCTCTGGGTCTTGTCTTAATCAGTGTGGCAACAGTATCTTATTTGTAAGACATTCCCAGAAAGTCAGACTCACTCATATTCAGGTGTAAGAAAATATATTCCAATACCAAATATCAACTTTTTGTGTAACTTTCACTTGTCTACCCTTCCATTATTTTGAATAGTTTAGAATAGAATGTATTTCTTTTCTATTTTAGAACTACTTGGAAATN | pathogenic | 91,808 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 36976406, gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | ATTAATTATTAGAATTTGAAGTTTGTTCTAAAGTGTATATAATTTGCCACATAGAATTTAAATACAAAGGCATAATGGTATATTACAATTCAGACTTAGACAAATCTTGTTTTAAATCTTCAGGTTTGTTAACTACATAACCTTGGGCAAATTTCTTAACCTCTGTAGGCTTCATGTTCCATTTCTGAAAAATTTTAAAGATAATACTCAAGAATGTTGTAAAAATCAAGTGAATTGATATGTAAAGCACCTTTCACAACTCTGACACAAAATGTTAGACTAACATTTATAGTTAATTGCTCCCATATCATCTTTATCACACTAGAGTCAATAAATAAAGTTGTATGTTTATATATAACATTTAAAATACATTAACCTTGCTAACTGAAAGTCCAGATTTATGTATCATGGAAAAAGACTGAAAGCTTAATTGAAGGCAGTTCTAGGTTTAAGTTCTGTCTGTAAAAAAACTTTTATCTTGACCAATTTTTACAATTTCTTACAAGTTTTTAAATATTTTATAGTTTAGTGATAAGAAATGTATACATTATTCAGATGCAGTTATACTATTATTTCTGAAGCATATCAATGCACTTTTTCCTTCATGTCTGAAGGAGAATTTTTGTCTGAAGGCTTATTAACTAGGATAATTTTTCCATCTGATTATTTTTAACACTTTCCTGTTTCATATAACATTGGTTGATTTAATGGACTCTGGGCTCAATATATTTTATTGGGCCTTGAAATTTACTGAACTTATTTATTTTTCTAATAAAAAGAGGATTAGCAAGCTGAAGAGAGTATGTGAATGATGTTAAGGGAGAAAGAGAAGACCACATAAAAGTATAAATCAATATTTTACCACCAGTTTTTGAAGTAAGTAAAGGCTCTAGTAATTGTAAATTGACCACTTGCTTTTTGTTATCATCCCAGTAGTATTCATGTAAGATAGTCTCTAGGATTAAATTGTTATTTTTGTGTAATTTAACAAAAGCGTACTTATTCTTACTTTAATCAGGATATATCTGTTTTCCCAGATAGTCCATGAAAGAACAGAGATGGTCATACCCAAAATATTTGTGTTGTATCATCTTTAGAAGCAATGAACTTTTTACCCCTATAAAGCTAAATATGTATACTTTATAGGCACAAAAATATAGAAATAATACTGGTCTGAAAAATTGAATACTCATACTTAGATTCAAACCTAGATTTTAGATTAACTACTAGCAAGCTAAACAACTGTGTGGGACAAGTTTTTAAGCTTTCTTTTCATCTTTCGTAAATAAGTAGCTTGGATTATATAATTTCTTATTTTTTTCTAGTATTACTATATTGTCACTTATTAATATTTCTATCACATTGTAAGAAAATGTGAAACCACCACAACTGTTACTTCTATCGAATTATTTTTCTAGGCTCAAGACCACCTTTAATCCTACAATCTCAGTCTCTACCTTGTTCATCACCTCGAGATGTTCCACCAGATATCTTGCTAGATTCTCCAGAAAGAAAACAAAAGAAGCAGAAGAAAATGAAATTAGGCAAGGATGAAAAAGAGCAGAGTGAGAAAGCGGCAATGTATGATATAATTAGTTCTCCATCCAAGGACTCTACTAAACTTACATTAAGACTTTCTCGTGTAAGGTCTTCAGACATGGACCAGCAAGAGGATATGATTTCTGGTGTGGAAAATAGCAATGTTTCAGAAAATGATATTCCTTTTAATGTGCAGTACCCAGGACAGACTTCAAAAACACCCATTACTCCACAAGATATAAACCGCCCACTAAATGCTGCTCAATGTTTGTCGCAGCAAGAACAAACAGCATTCCTTCCAGCAAATCAAGTGCCTGTTTTACAACAGAACACTTCAGTTGCTGCAAAACAACCCCAGACTTCTGTGGTACAGAATCAACAACAGATATCACAACAGGGACCTATATATGATGAAGTGGAATTGGATGCATTGGCTGAAATTGAGCGAATAGAGAGAGAATCAGCTATTGAAAGGGAGCGCTTCTCAAAAGAAGTTCAAGATAAAGGTAAAATAATCTCATTATTACCACTTCATCATCTGGGCAAATATGTAATTATAGTGTCAAAAATTTTTTTCACATTACTTTTTTCCCGAATATTTTGTATAATTTATGTCTACTCAAGTACATATTTTTATTACTAATACTCATAATGCAGAAGTTAAATTCGTAACAATTTCATTTATTGTCTGAAACAACTATATGAGATTTGGTAATTCTCTACTACAGGTCTGTTACTCATTATGTACTATATGATTTTACTTATTTGTGCTTTTCTGCTAAAATGAACATTAGCATTTCTATATAACATGTATATTTCACAAGTTACATTAATATTGTTGTGCACCTTCAAATTTTTTTCTGCTAAAACAAGGTTAACCACTGTAGAATTATTTTGAACAGGTACACTTAAGAAAAGCTCATGTGTATGCTTATTAGGCAGTTAGATATTTCACTTGGTTTATGATCCTACTGGCTTAATAATGTCAAATTTTTTTAGTAAACAAATCATGGAAAGAGTTAATATTAAATAGCAAACCTTAGAAATTAAGAGTCTTTTGGTGGTAATTACAGTGAAGTGTTCCCTTTTGTCTGACTAGTATGTTAGGATGGAGTTTCAAGACATACCTGGTCTATGAGTTTATGAGCTTTCCTTGCGCTTCATAATCAAACAAAAATAAATTCATAGTAAGTTCTTAGTAATTTGGTATACACTGTATACAAAATTTCTTTCATGTTTTAAGAGACTGATGAATCAGTGATTCAAATTAGCAATATAATTGATGAATTTGATTGCTATATAAATGCATATACACATTTGATCAGACCAAAAGCATGCTTTATGATTTAATTTTATGATTAAAATATTTTAGGTTGATTTTCAGTTCTTATATTTTATTTCTTGGTAATGATAAAACTTCTTGATATTGGGTAGAGCTGATTTTTATATATGATGTGTTCAGTGTTTGACAGGATCATGACAAGATAATTGTGTTTCTATGCTAAGAAACATGCTGAAGATTAGTATTATATTTCCTGTCTGTCATGATGGCTCATTTTAATGTTATTGAAAAAAAATGGACTGTATTTAGTAATTGTTGTACTACAATGTTTGCAACATATGTAAATCAGAAATAGATGCAAATAAAGAGATTGCTAGAAGTCTTCATTTTACTGGCTAGGGAGCTGGGTTTTTTTTTCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAATATAGATTCAGGGGATATATGTACAGGGGTTTGTTACGTGGGTATATTGTGTGGTGGTGAGATTTGGGCTTGTAGTGAACCCGTCACCCAAATAGTGATCATAGTACCCATTAGATAGTTTTTCAACCTTGGCTTCGTCCCTTTTTCCCCCTTTTTGAGTCCCCTGTGTCTGTTGTTTCTAACTTTATGTCCGTGTGTACCCATTGTTGAATTCCCACTTATAAGTGAGAACCTGTAGTGTTTCATTTTCTGTTTCTGCATTATTTCACTTAGGGTAGATAATGGCCTCAAACTGCATCCATGTTGCTGCAGAGGACATGATTTCATTCTTCTTTATGATTGTGTACCACGGTGTATATATACCACATTTTGTTTATCCAGTCCACTCCTGATGGACGCTTAGGTTGATTCTGTAACTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGTGATAAACATATGAGTGCAGGTGTCTTTTTTATAAAGTAATTTTTTTCCCTATGGATAGAAACCCAGTAGTGGGATTACTAGGTCAAATGGTAGTTCTATTTTTTGTTCTTTGAGAAATCTCCATACTGTTTTTCATAAGGGTTGAACTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTGTAAGTGTTCCCTTTTCTCTGCAGCCTCTGTTATTTTTTGACTTTTTAGTAATAGCCATTCTGACTGGTGTAAGATTGTATCTCATTGTGGTTTAATTTGCATTTCTCTGATGATTAATGATATTGAGCATTTTTTAAAATGTTTGTTGGCTGTGTGTACATCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCTTTTGCCCACTTTTTAGTGGGTTGTTTTTTTCTT 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| benign | 91,838 |
Variant on chromosome 5, at position 36984980, affecting NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['NIPBL-related_disorder'] | AGAAATCTTAGGTTATATTTTTTGAATTTCTAGAGTCTTATAAAAGTTTAAGGGATAAGCATAAATTGATAAAGCATCTTATTCATGAGATATCAATTGGTTTGCCCTGTGGCAGAACATAAAGATGATTTTTGAATGGCAGAACATTCTAAAAGAGGATTCTATAAACATAAATTTAGTATTCTGATTTCTTTTTTAAGGTATTGATGTAGAAAACTTCCTATAAATTCTTACCATGTTAGTTTTAACTGGTGGAAACAATCTAATGATAATATATTATACTTTAGAATTAAAATGGTAGTGTTTTGCAAATGGAGCATGTGTGGTGATAGATTTGACTGGACAACTGAAGGAGCAGAAGGACTTAGTTTTACAAAATATAACTAACAAATATCTTAAGTAAATTGCGGTTATATTTGATTAGATTTTAAACTGGCAAGAACTGCTACTTCCCACTTTAAAAAGAAAACAGTGGAACTTTGCTATATAGAAGAAGCATTACCATTAGGAAAAAAAAATCACAACTTGGTTCTCTAACAATAAGGAGCCATTTTTCAGTTGTCAGTTTGACTTTTAACCTTGTGATACCATCTTCCTTATATGATATATCACATTAGTGAATATTGCAAGAGAATCTAGAGATTGCCTTGTTAAAATAAATAACAGTGACTTTTAAAACATACTCAAGCAATTCAGCAAATAAACAAAAGGAAGCCAAACCTCAAGGTGCTATAATGTAACCATTCCCAAGACCTAACTGGAGATTTAATTTATAGAAAATGACTAGCTCCCTCTTAAGTCAGAAATGGAATCATACACAGAAATATATAGATGTTAAAAATACCTTCACATTTTATTGTAATGGTGAATTTGTGTTTGTGTGTGTGTTTGTCTTTACATTTCATAATACTGTAAATTATTTCTTTCTGAGACCAGAATGGATCCCAGAACATTATAACTTTATATCGAAGAGTAGGAACTGTTTCCTTCAGTGGAAGTTGCTTAAGACAGGATTCTAATTTATACCTATTGCTCCCTGATTTTAAATTTTCTATACCTATGAAATCTGTTGCTTCCTTATTTTAAATTTACTTCTATCTAACATTGTGGTTAACTTTTAAACTCCTTTCACACTTTTAACACTTCAAAGAATTTGAATTATTGATTAAAGTTAAATGACAAATTATTAAATTCTTTTTTTAAATTCATTTTTTCCCAATGGCATGGTATATATTTTCTTTCTTTTTTTTCCATACTTATCTTAGATACAGTAAAAACTTATATTTCCTGTTTGGTATATTGGCAGATTTGGAGCTCTTTATGGTTTTTGGCTAACAGTTAAAAGTAACCTGAGTGAGACTTTATGATTTGTAACTGGTTGCTTTATTATTAGGAAAAGAATCTGATTTATCCGTGACATCTATGAACATAAATATATGTTTGTATTTGGTACATTATAAGTTCTATTCATTTTATATTCTTACACTTATTTATATCCTTAAAGAGTATGCAGTTAAATTCTTTTTACTATATTTATTGAGATCTCTCAAGCATATTTCTTCAAACCTTACCTTTCAAAGTATTGTGTCATTCATGCTTACTATTTTATGTGTACATATTTGCATTTGCATTTTACTCCATTTTAAAAACATAACCTTAAAAAGATAAACAACGTCCATAGGGTTTTTAATAAGATAAGAATACATGTCTATTACTGATATTGATATTTATCTTTAAATTTCAGATAAGCCTTTGAAAAAAAGAAAACAAGATTCTTACCCACAGGAGGCTGGGGGTGCTACAGGAGGTAATAGACCAGCTTCTCAGGAGACGGGTTCTACGGGAAATGGGTCAAGGCCAGCATTAATGGTTAGCATTGATCTTCATCAGGCAGGAAGAGTGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGATATTGTTGGAAGTCTTAAATCTACACCAGAAAACCATCCTGAGACACCTAAAAAAAAGTCTGATCCTGAGCTTTCAAAGAGTGAAATGAAACAAAGTGAAAGTAGATTAGCAGAATCTAAACCAAATGAAAACCGATTGGTGGAGACAAAATCAAGTGAAAATAAGTTAGAAACTAAAGTTGAGACCCAAACAGAAGAACTTAAACAGAATGAGAGCAGAACAACTGAATGCAAACAAAACGAGAGCACCATAGTTGAGCCTAAACAAAATGAAAATAGACTGTCTGACACAAAACCAAATGACAACAAACAAAATAATGGCAGATCAGAAACAACAAAATCAAGGCCTGAAACCCCAAAGCAAAAGGGTGAAAGCCGGCCTGAGACTCCAAAACAAAAGAGTGATGGGCATCCTGAAACCCCAAAACAGAAGGGTGATGGAAGGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGCCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAAATGAAGGGCGACCTGAAACACCAAAACACAGGCATGACAATAGGAGGGATTCTGGAAAGCCATCTACAGAGAAAAAACCTGAAGTGTCTAAACATAAACAAGATACTAAATCTGACTCACCTCGGTTAAAATCAGAACGAGCTGAAGCCTTAAAGCAGAGACCTGATGGGCGATCTGTTTCTGAGTCACTAAGACGTGACCATGATAATAAACAAAAATCAGATGACAGGGGTGAATCAGAGCGACATCGAGGGGATCAGTCTAGGGTTCGAAGACCAGAAACATTGAGATCCTCTAGTAGAAATGAACATGGCATTAAATCTGATAGTTCAAAAACTGATAAACTAGAACGAAAACACAGGCATGAATCAGGGGACTCAAGGGAAAGACCATCTTCTGGGGAACAAAAATCAAGACCTGACAGTCCTCGTGTTAAACAAGGAGATTCTAATAAATCAAGATCTGATAAACTTGGTTTTAAATCACCAACTAGTAAAGATGACAAAAGGACAGAGGGTAACAAGAGTAAAGTAGACACTAATAAAGCACACCCTGACAATAAGGCAGAATTTCCAAGTTATTTGTTGGGGGGCAGGTCTGGTGCGTTGAAAAATTTTGTCATTCCGAAAATCAAGAGGGATAAAGATGGCAATGTTACTCAGGAGACAAAGAAAATGGAAATGAAAGGAGAGCCGAAAGACAAAGTAGAAAAAATAGGATTAGTTGAAGATCTAAATAAAGGAGCTAAGCCTGTAGTTGTGCTACAAAAACTGTCTTTGGATGATGTTCAGAAACTTATTAAAGATAGAGAGGACAAATCAAGAAGTTCCCTTAAACCTATCAAGAATAAACCATCAAAGTCAAATAAAGGTAAGAATACTTCTACTGATGTCATTTATAATATAATCGATTTTAAGTGTTAAGATTACTAAGTTTTAAAAAGGAAATTTACAAAAATTAGAAAGCTACTACATGAAAATATAACATTTATGTCAAACAACAGGAAATTTTTTTCAGGAGTATAGATAAAAAGTTTCCAGTGAATTTTTTTTTCCCCACAGTTTTTTTCTTCCCACCCACTACTCAAGGTAGTTATGAATGTTACTGCTATTTGGTTACACAGAGATAAGTTATTTTGCTGTTTAGTTATTTCTTATATTTCTGAAATATGCTTAAGTGAATGTTGTATTAAAATAGCTGTCTTTAAAAACTCTCTATTTAAAAATGTCTTACAATACTACATTCTTACAGACCTGTGTCTGAGCCAATTATTGATGAATAATTTGTATAGTTTAGAAAGTTATATAAAAGGTTATTTTTCATTTTGTTGGGGAGATGGTTAGTTAAATATGTTTTATATTTTTAAAACATATCTTTTTGTCCTTGTTTATGCAAAGGTAATAGGGAATGGTACTTACTTTTTAAATTTGGTTAAATTGTAAGTTTGTGGGAGGCGGGGGACTGGTGTTATTTTTGCATGGTTTCTGAATTCTCTGGTTACTTGAGTAAAATTATTTCCAAAGGGAGAAGAATGTCTTAAGTGCCAAAAGATAATGGCCATTTGTGCAGAAGATATACTTCTGTATCCCTTTGTAC 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| pathogenic | 91,841 |
Variant on chromosome 5, at position 36984980, affecting NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | AGAAATCTTAGGTTATATTTTTTGAATTTCTAGAGTCTTATAAAAGTTTAAGGGATAAGCATAAATTGATAAAGCATCTTATTCATGAGATATCAATTGGTTTGCCCTGTGGCAGAACATAAAGATGATTTTTGAATGGCAGAACATTCTAAAAGAGGATTCTATAAACATAAATTTAGTATTCTGATTTCTTTTTTAAGGTATTGATGTAGAAAACTTCCTATAAATTCTTACCATGTTAGTTTTAACTGGTGGAAACAATCTAATGATAATATATTATACTTTAGAATTAAAATGGTAGTGTTTTGCAAATGGAGCATGTGTGGTGATAGATTTGACTGGACAACTGAAGGAGCAGAAGGACTTAGTTTTACAAAATATAACTAACAAATATCTTAAGTAAATTGCGGTTATATTTGATTAGATTTTAAACTGGCAAGAACTGCTACTTCCCACTTTAAAAAGAAAACAGTGGAACTTTGCTATATAGAAGAAGCATTACCATTAGGAAAAAAAAATCACAACTTGGTTCTCTAACAATAAGGAGCCATTTTTCAGTTGTCAGTTTGACTTTTAACCTTGTGATACCATCTTCCTTATATGATATATCACATTAGTGAATATTGCAAGAGAATCTAGAGATTGCCTTGTTAAAATAAATAACAGTGACTTTTAAAACATACTCAAGCAATTCAGCAAATAAACAAAAGGAAGCCAAACCTCAAGGTGCTATAATGTAACCATTCCCAAGACCTAACTGGAGATTTAATTTATAGAAAATGACTAGCTCCCTCTTAAGTCAGAAATGGAATCATACACAGAAATATATAGATGTTAAAAATACCTTCACATTTTATTGTAATGGTGAATTTGTGTTTGTGTGTGTGTTTGTCTTTACATTTCATAATACTGTAAATTATTTCTTTCTGAGACCAGAATGGATCCCAGAACATTATAACTTTATATCGAAGAGTAGGAACTGTTTCCTTCAGTGGAAGTTGCTTAAGACAGGATTCTAATTTATACCTATTGCTCCCTGATTTTAAATTTTCTATACCTATGAAATCTGTTGCTTCCTTATTTTAAATTTACTTCTATCTAACATTGTGGTTAACTTTTAAACTCCTTTCACACTTTTAACACTTCAAAGAATTTGAATTATTGATTAAAGTTAAATGACAAATTATTAAATTCTTTTTTTAAATTCATTTTTTCCCAATGGCATGGTATATATTTTCTTTCTTTTTTTTCCATACTTATCTTAGATACAGTAAAAACTTATATTTCCTGTTTGGTATATTGGCAGATTTGGAGCTCTTTATGGTTTTTGGCTAACAGTTAAAAGTAACCTGAGTGAGACTTTATGATTTGTAACTGGTTGCTTTATTATTAGGAAAAGAATCTGATTTATCCGTGACATCTATGAACATAAATATATGTTTGTATTTGGTACATTATAAGTTCTATTCATTTTATATTCTTACACTTATTTATATCCTTAAAGAGTATGCAGTTAAATTCTTTTTACTATATTTATTGAGATCTCTCAAGCATATTTCTTCAAACCTTACCTTTCAAAGTATTGTGTCATTCATGCTTACTATTTTATGTGTACATATTTGCATTTGCATTTTACTCCATTTTAAAAACATAACCTTAAAAAGATAAACAACGTCCATAGGGTTTTTAATAAGATAAGAATACATGTCTATTACTGATATTGATATTTATCTTTAAATTTCAGATAAGCCTTTGAAAAAAAGAAAACAAGATTCTTACCCACAGGAGGCTGGGGGTGCTACAGGAGGTAATAGACCAGCTTCTCAGGAGACGGGTTCTACGGGAAATGGGTCAAGGCCAGCATTAATGGTTAGCATTGATCTTCATCAGGCAGGAAGAGTGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGATATTGTTGGAAGTCTTAAATCTACACCAGAAAACCATCCTGAGACACCTAAAAAAAAGTCTGATCCTGAGCTTTCAAAGAGTGAAATGAAACAAAGTGAAAGTAGATTAGCAGAATCTAAACCAAATGAAAACCGATTGGTGGAGACAAAATCAAGTGAAAATAAGTTAGAAACTAAAGTTGAGACCCAAACAGAAGAACTTAAACAGAATGAGAGCAGAACAACTGAATGCAAACAAAACGAGAGCACCATAGTTGAGCCTAAACAAAATGAAAATAGACTGTCTGACACAAAACCAAATGACAACAAACAAAATAATGGCAGATCAGAAACAACAAAATCAAGGCCTGAAACCCCAAAGCAAAAGGGTGAAAGCCGGCCTGAGACTCCAAAACAAAAGAGTGATGGGCATCCTGAAACCCCAAAACAGAAGGGTGATGGAAGGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGCCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAAATGAAGGGCGACCTGAAACACCAAAACACAGGCATGACAATAGGAGGGATTCTGGAAAGCCATCTACAGAGAAAAAACCTGAAGTGTCTAAACATAAACAAGATACTAAATCTGACTCACCTCGGTTAAAATCAGAACGAGCTGAAGCCTTAAAGCAGAGACCTGATGGGCGATCTGTTTCTGAGTCACTAAGACGTGACCATGATAATAAACAAAAATCAGATGACAGGGGTGAATCAGAGCGACATCGAGGGGATCAGTCTAGGGTTCGAAGACCAGAAACATTGAGATCCTCTAGTAGAAATGAACATGGCATTAAATCTGATAGTTCAAAAACTGATAAACTAGAACGAAAACACAGGCATGAATCAGGGGACTCAAGGGAAAGACCATCTTCTGGGGAACAAAAATCAAGACCTGACAGTCCTCGTGTTAAACAAGGAGATTCTAATAAATCAAGATCTGATAAACTTGGTTTTAAATCACCAACTAGTAAAGATGACAAAAGGACAGAGGGTAACAAGAGTAAAGTAGACACTAATAAAGCACACCCTGACAATAAGGCAGAATTTCCAAGTTATTTGTTGGGGGGCAGGTCTGGTGCGTTGAAAAATTTTGTCATTCCGAAAATCAAGAGGGATAAAGATGGCAATGTTACTCAGGAGACAAAGAAAATGGAAATGAAAGGAGAGCCGAAAGACAAAGTAGAAAAAATAGGATTAGTTGAAGATCTAAATAAAGGAGCTAAGCCTGTAGTTGTGCTACAAAAACTGTCTTTGGATGATGTTCAGAAACTTATTAAAGATAGAGAGGACAAATCAAGAAGTTCCCTTAAACCTATCAAGAATAAACCATCAAAGTCAAATAAAGGTAAGAATACTTCTACTGATGTCATTTATAATATAATCGATTTTAAGTGTTAAGATTACTAAGTTTTAAAAAGGAAATTTACAAAAATTAGAAAGCTACTACATGAAAATATAACATTTATGTCAAACAACAGGAAATTTTTTTCAGGAGTATAGATAAAAAGTTTCCAGTGAATTTTTTTTTCCCCACAGTTTTTTTCTTCCCACCCACTACTCAAGGTAGTTATGAATGTTACTGCTATTTGGTTACACAGAGATAAGTTATTTTGCTGTTTAGTTATTTCTTATATTTCTGAAATATGCTTAAGTGAATGTTGTATTAAAATAGCTGTCTTTAAAAACTCTCTATTTAAAAATGTCTTACAATACTACATTCTTACAGACCTGTGTCTGAGCCAATTATTGATGAATAATTTGTATAGTTTAGAAAGTTATATAAAAGGTTATTTTTCATTTTGTTGGGGAGATGGTTAGTTAAATATGTTTTATATTTTTAAAACATATCTTTTTGTCCTTGTTTATGCAAAGGTAATAGGGAATGGTACTTACTTTTTAAATTTGGTTAAATTGTAAGTTTGTGGGAGGCGGGGGACTGGTGTTATTTTTGCATGGTTTCTGAATTCTCTGGTTACTTGAGTAAAATTATTTCCAAAGGGAGAAGAATGTCTTAAGTGCCAAAAGATAATGGCCATTTGTGCAGAAGATATACTTCTGTATCCCTTTGTAC 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| pathogenic | 91,842 |
The mutation in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) at chromosome 5, position 36985640—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | TAACAGTGACTTTTAAAACATACTCAAGCAATTCAGCAAATAAACAAAAGGAAGCCAAACCTCAAGGTGCTATAATGTAACCATTCCCAAGACCTAACTGGAGATTTAATTTATAGAAAATGACTAGCTCCCTCTTAAGTCAGAAATGGAATCATACACAGAAATATATAGATGTTAAAAATACCTTCACATTTTATTGTAATGGTGAATTTGTGTTTGTGTGTGTGTTTGTCTTTACATTTCATAATACTGTAAATTATTTCTTTCTGAGACCAGAATGGATCCCAGAACATTATAACTTTATATCGAAGAGTAGGAACTGTTTCCTTCAGTGGAAGTTGCTTAAGACAGGATTCTAATTTATACCTATTGCTCCCTGATTTTAAATTTTCTATACCTATGAAATCTGTTGCTTCCTTATTTTAAATTTACTTCTATCTAACATTGTGGTTAACTTTTAAACTCCTTTCACACTTTTAACACTTCAAAGAATTTGAATTATTGATTAAAGTTAAATGACAAATTATTAAATTCTTTTTTTAAATTCATTTTTTCCCAATGGCATGGTATATATTTTCTTTCTTTTTTTTCCATACTTATCTTAGATACAGTAAAAACTTATATTTCCTGTTTGGTATATTGGCAGATTTGGAGCTCTTTATGGTTTTTGGCTAACAGTTAAAAGTAACCTGAGTGAGACTTTATGATTTGTAACTGGTTGCTTTATTATTAGGAAAAGAATCTGATTTATCCGTGACATCTATGAACATAAATATATGTTTGTATTTGGTACATTATAAGTTCTATTCATTTTATATTCTTACACTTATTTATATCCTTAAAGAGTATGCAGTTAAATTCTTTTTACTATATTTATTGAGATCTCTCAAGCATATTTCTTCAAACCTTACCTTTCAAAGTATTGTGTCATTCATGCTTACTATTTTATGTGTACATATTTGCATTTGCATTTTACTCCATTTTAAAAACATAACCTTAAAAAGATAAACAACGTCCATAGGGTTTTTAATAAGATAAGAATACATGTCTATTACTGATATTGATATTTATCTTTAAATTTCAGATAAGCCTTTGAAAAAAAGAAAACAAGATTCTTACCCACAGGAGGCTGGGGGTGCTACAGGAGGTAATAGACCAGCTTCTCAGGAGACGGGTTCTACGGGAAATGGGTCAAGGCCAGCATTAATGGTTAGCATTGATCTTCATCAGGCAGGAAGAGTGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGATATTGTTGGAAGTCTTAAATCTACACCAGAAAACCATCCTGAGACACCTAAAAAAAAGTCTGATCCTGAGCTTTCAAAGAGTGAAATGAAACAAAGTGAAAGTAGATTAGCAGAATCTAAACCAAATGAAAACCGATTGGTGGAGACAAAATCAAGTGAAAATAAGTTAGAAACTAAAGTTGAGACCCAAACAGAAGAACTTAAACAGAATGAGAGCAGAACAACTGAATGCAAACAAAACGAGAGCACCATAGTTGAGCCTAAACAAAATGAAAATAGACTGTCTGACACAAAACCAAATGACAACAAACAAAATAATGGCAGATCAGAAACAACAAAATCAAGGCCTGAAACCCCAAAGCAAAAGGGTGAAAGCCGGCCTGAGACTCCAAAACAAAAGAGTGATGGGCATCCTGAAACCCCAAAACAGAAGGGTGATGGAAGGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGCCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAAATGAAGGGCGACCTGAAACACCAAAACACAGGCATGACAATAGGAGGGATTCTGGAAAGCCATCTACAGAGAAAAAACCTGAAGTGTCTAAACATAAACAAGATACTAAATCTGACTCACCTCGGTTAAAATCAGAACGAGCTGAAGCCTTAAAGCAGAGACCTGATGGGCGATCTGTTTCTGAGTCACTAAGACGTGACCATGATAATAAACAAAAATCAGATGACAGGGGTGAATCAGAGCGACATCGAGGGGATCAGTCTAGGGTTCGAAGACCAGAAACATTGAGATCCTCTAGTAGAAATGAACATGGCATTAAATCTGATAGTTCAAAAACTGATAAACTAGAACGAAAACACAGGCATGAATCAGGGGACTCAAGGGAAAGACCATCTTCTGGGGAACAAAAATCAAGACCTGACAGTCCTCGTGTTAAACAAGGAGATTCTAATAAATCAAGATCTGATAAACTTGGTTTTAAATCACCAACTAGTAAAGATGACAAAAGGACAGAGGGTAACAAGAGTAAAGTAGACACTAATAAAGCACACCCTGACAATAAGGCAGAATTTCCAAGTTATTTGTTGGGGGGCAGGTCTGGTGCGTTGAAAAATTTTGTCATTCCGAAAATCAAGAGGGATAAAGATGGCAATGTTACTCAGGAGACAAAGAAAATGGAAATGAAAGGAGAGCCGAAAGACAAAGTAGAAAAAATAGGATTAGTTGAAGATCTAAATAAAGGAGCTAAGCCTGTAGTTGTGCTACAAAAACTGTCTTTGGATGATGTTCAGAAACTTATTAAAGATAGAGAGGACAAATCAAGAAGTTCCCTTAAACCTATCAAGAATAAACCATCAAAGTCAAATAAAGGTAAGAATACTTCTACTGATGTCATTTATAATATAATCGATTTTAAGTGTTAAGATTACTAAGTTTTAAAAAGGAAATTTACAAAAATTAGAAAGCTACTACATGAAAATATAACATTTATGTCAAACAACAGGAAATTTTTTTCAGGAGTATAGATAAAAAGTTTCCAGTGAATTTTTTTTTCCCCACAGTTTTTTTCTTCCCACCCACTACTCAAGGTAGTTATGAATGTTACTGCTATTTGGTTACACAGAGATAAGTTATTTTGCTGTTTAGTTATTTCTTATATTTCTGAAATATGCTTAAGTGAATGTTGTATTAAAATAGCTGTCTTTAAAAACTCTCTATTTAAAAATGTCTTACAATACTACATTCTTACAGACCTGTGTCTGAGCCAATTATTGATGAATAATTTGTATAGTTTAGAAAGTTATATAAAAGGTTATTTTTCATTTTGTTGGGGAGATGGTTAGTTAAATATGTTTTATATTTTTAAAACATATCTTTTTGTCCTTGTTTATGCAAAGGTAATAGGGAATGGTACTTACTTTTTAAATTTGGTTAAATTGTAAGTTTGTGGGAGGCGGGGGACTGGTGTTATTTTTGCATGGTTTCTGAATTCTCTGGTTACTTGAGTAAAATTATTTCCAAAGGGAGAAGAATGTCTTAAGTGCCAAAAGATAATGGCCATTTGTGCAGAAGATATACTTCTGTATCCCTTTGTACACAAGTATTTAAAATAACTTTTTTTATTTTTAAATAGAGATGGGGTCTTGCTTTGTTGACCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCCTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCATACAGTCTAAATATACTGAGGTGTAGTGAAGGCAATAGAACTGAGAGTTTATTTAAGTTTTCCTTCTGTGAAAGAGAATTATTAAGAATTTAGATTTATACTTATATATAACCAAGTATATGAAATCTGGAATTGCATTGGCCAAGAGGGTAACCATTGCCTTTTTTGGCTATTTAAATTTAAGTTAACTAAAATTGGAAGTTCATTTCATTAGTAGTCACATGTGGCTGTTGGCTACCATATTGGACAAAACAGAACATTTGCATCATCACAAAGTTGTATAGCACTGCAGTGTATTAGGAGATACAAAAAGTGTGTGGTTATTGTTTTTCATAACATGCTGTTGTAGCTTGTCTACCAAGAAAGCTCTTTGAAAACATATTATAAAGAACTCTTTATTCAAAGAATGACTTGTGGCTAATCTGTTGTTATTCTTGCTTGGTCTTCGTCAACATTCATTTTTTCACTGTTAATTTATTTCCTTTTGTCTTACAATAATGAAAAAAGATTG 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| pathogenic | 91,859 |
The mutation in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) at chromosome 5, position 36985658—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | CATACTCAAGCAATTCAGCAAATAAACAAAAGGAAGCCAAACCTCAAGGTGCTATAATGTAACCATTCCCAAGACCTAACTGGAGATTTAATTTATAGAAAATGACTAGCTCCCTCTTAAGTCAGAAATGGAATCATACACAGAAATATATAGATGTTAAAAATACCTTCACATTTTATTGTAATGGTGAATTTGTGTTTGTGTGTGTGTTTGTCTTTACATTTCATAATACTGTAAATTATTTCTTTCTGAGACCAGAATGGATCCCAGAACATTATAACTTTATATCGAAGAGTAGGAACTGTTTCCTTCAGTGGAAGTTGCTTAAGACAGGATTCTAATTTATACCTATTGCTCCCTGATTTTAAATTTTCTATACCTATGAAATCTGTTGCTTCCTTATTTTAAATTTACTTCTATCTAACATTGTGGTTAACTTTTAAACTCCTTTCACACTTTTAACACTTCAAAGAATTTGAATTATTGATTAAAGTTAAATGACAAATTATTAAATTCTTTTTTTAAATTCATTTTTTCCCAATGGCATGGTATATATTTTCTTTCTTTTTTTTCCATACTTATCTTAGATACAGTAAAAACTTATATTTCCTGTTTGGTATATTGGCAGATTTGGAGCTCTTTATGGTTTTTGGCTAACAGTTAAAAGTAACCTGAGTGAGACTTTATGATTTGTAACTGGTTGCTTTATTATTAGGAAAAGAATCTGATTTATCCGTGACATCTATGAACATAAATATATGTTTGTATTTGGTACATTATAAGTTCTATTCATTTTATATTCTTACACTTATTTATATCCTTAAAGAGTATGCAGTTAAATTCTTTTTACTATATTTATTGAGATCTCTCAAGCATATTTCTTCAAACCTTACCTTTCAAAGTATTGTGTCATTCATGCTTACTATTTTATGTGTACATATTTGCATTTGCATTTTACTCCATTTTAAAAACATAACCTTAAAAAGATAAACAACGTCCATAGGGTTTTTAATAAGATAAGAATACATGTCTATTACTGATATTGATATTTATCTTTAAATTTCAGATAAGCCTTTGAAAAAAAGAAAACAAGATTCTTACCCACAGGAGGCTGGGGGTGCTACAGGAGGTAATAGACCAGCTTCTCAGGAGACGGGTTCTACGGGAAATGGGTCAAGGCCAGCATTAATGGTTAGCATTGATCTTCATCAGGCAGGAAGAGTGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGATATTGTTGGAAGTCTTAAATCTACACCAGAAAACCATCCTGAGACACCTAAAAAAAAGTCTGATCCTGAGCTTTCAAAGAGTGAAATGAAACAAAGTGAAAGTAGATTAGCAGAATCTAAACCAAATGAAAACCGATTGGTGGAGACAAAATCAAGTGAAAATAAGTTAGAAACTAAAGTTGAGACCCAAACAGAAGAACTTAAACAGAATGAGAGCAGAACAACTGAATGCAAACAAAACGAGAGCACCATAGTTGAGCCTAAACAAAATGAAAATAGACTGTCTGACACAAAACCAAATGACAACAAACAAAATAATGGCAGATCAGAAACAACAAAATCAAGGCCTGAAACCCCAAAGCAAAAGGGTGAAAGCCGGCCTGAGACTCCAAAACAAAAGAGTGATGGGCATCCTGAAACCCCAAAACAGAAGGGTGATGGAAGGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGCCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAAATGAAGGGCGACCTGAAACACCAAAACACAGGCATGACAATAGGAGGGATTCTGGAAAGCCATCTACAGAGAAAAAACCTGAAGTGTCTAAACATAAACAAGATACTAAATCTGACTCACCTCGGTTAAAATCAGAACGAGCTGAAGCCTTAAAGCAGAGACCTGATGGGCGATCTGTTTCTGAGTCACTAAGACGTGACCATGATAATAAACAAAAATCAGATGACAGGGGTGAATCAGAGCGACATCGAGGGGATCAGTCTAGGGTTCGAAGACCAGAAACATTGAGATCCTCTAGTAGAAATGAACATGGCATTAAATCTGATAGTTCAAAAACTGATAAACTAGAACGAAAACACAGGCATGAATCAGGGGACTCAAGGGAAAGACCATCTTCTGGGGAACAAAAATCAAGACCTGACAGTCCTCGTGTTAAACAAGGAGATTCTAATAAATCAAGATCTGATAAACTTGGTTTTAAATCACCAACTAGTAAAGATGACAAAAGGACAGAGGGTAACAAGAGTAAAGTAGACACTAATAAAGCACACCCTGACAATAAGGCAGAATTTCCAAGTTATTTGTTGGGGGGCAGGTCTGGTGCGTTGAAAAATTTTGTCATTCCGAAAATCAAGAGGGATAAAGATGGCAATGTTACTCAGGAGACAAAGAAAATGGAAATGAAAGGAGAGCCGAAAGACAAAGTAGAAAAAATAGGATTAGTTGAAGATCTAAATAAAGGAGCTAAGCCTGTAGTTGTGCTACAAAAACTGTCTTTGGATGATGTTCAGAAACTTATTAAAGATAGAGAGGACAAATCAAGAAGTTCCCTTAAACCTATCAAGAATAAACCATCAAAGTCAAATAAAGGTAAGAATACTTCTACTGATGTCATTTATAATATAATCGATTTTAAGTGTTAAGATTACTAAGTTTTAAAAAGGAAATTTACAAAAATTAGAAAGCTACTACATGAAAATATAACATTTATGTCAAACAACAGGAAATTTTTTTCAGGAGTATAGATAAAAAGTTTCCAGTGAATTTTTTTTTCCCCACAGTTTTTTTCTTCCCACCCACTACTCAAGGTAGTTATGAATGTTACTGCTATTTGGTTACACAGAGATAAGTTATTTTGCTGTTTAGTTATTTCTTATATTTCTGAAATATGCTTAAGTGAATGTTGTATTAAAATAGCTGTCTTTAAAAACTCTCTATTTAAAAATGTCTTACAATACTACATTCTTACAGACCTGTGTCTGAGCCAATTATTGATGAATAATTTGTATAGTTTAGAAAGTTATATAAAAGGTTATTTTTCATTTTGTTGGGGAGATGGTTAGTTAAATATGTTTTATATTTTTAAAACATATCTTTTTGTCCTTGTTTATGCAAAGGTAATAGGGAATGGTACTTACTTTTTAAATTTGGTTAAATTGTAAGTTTGTGGGAGGCGGGGGACTGGTGTTATTTTTGCATGGTTTCTGAATTCTCTGGTTACTTGAGTAAAATTATTTCCAAAGGGAGAAGAATGTCTTAAGTGCCAAAAGATAATGGCCATTTGTGCAGAAGATATACTTCTGTATCCCTTTGTACACAAGTATTTAAAATAACTTTTTTTATTTTTAAATAGAGATGGGGTCTTGCTTTGTTGACCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCCTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCATACAGTCTAAATATACTGAGGTGTAGTGAAGGCAATAGAACTGAGAGTTTATTTAAGTTTTCCTTCTGTGAAAGAGAATTATTAAGAATTTAGATTTATACTTATATATAACCAAGTATATGAAATCTGGAATTGCATTGGCCAAGAGGGTAACCATTGCCTTTTTTGGCTATTTAAATTTAAGTTAACTAAAATTGGAAGTTCATTTCATTAGTAGTCACATGTGGCTGTTGGCTACCATATTGGACAAAACAGAACATTTGCATCATCACAAAGTTGTATAGCACTGCAGTGTATTAGGAGATACAAAAAGTGTGTGGTTATTGTTTTTCATAACATGCTGTTGTAGCTTGTCTACCAAGAAAGCTCTTTGAAAACATATTATAAAGAACTCTTTATTCAAAGAATGACTTGTGGCTAATCTGTTGTTATTCTTGCTTGGTCTTCGTCAACATTCATTTTTTCACTGTTAATTTATTTCCTTTTGTCTTACAATAATGAAAAAAGATTGCCTTCTGAGTCGCTAATA 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| pathogenic | 91,861 |
Is chromosome 5, position 36986237, gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | TATCTTAGATACAGTAAAAACTTATATTTCCTGTTTGGTATATTGGCAGATTTGGAGCTCTTTATGGTTTTTGGCTAACAGTTAAAAGTAACCTGAGTGAGACTTTATGATTTGTAACTGGTTGCTTTATTATTAGGAAAAGAATCTGATTTATCCGTGACATCTATGAACATAAATATATGTTTGTATTTGGTACATTATAAGTTCTATTCATTTTATATTCTTACACTTATTTATATCCTTAAAGAGTATGCAGTTAAATTCTTTTTACTATATTTATTGAGATCTCTCAAGCATATTTCTTCAAACCTTACCTTTCAAAGTATTGTGTCATTCATGCTTACTATTTTATGTGTACATATTTGCATTTGCATTTTACTCCATTTTAAAAACATAACCTTAAAAAGATAAACAACGTCCATAGGGTTTTTAATAAGATAAGAATACATGTCTATTACTGATATTGATATTTATCTTTAAATTTCAGATAAGCCTTTGAAAAAAAGAAAACAAGATTCTTACCCACAGGAGGCTGGGGGTGCTACAGGAGGTAATAGACCAGCTTCTCAGGAGACGGGTTCTACGGGAAATGGGTCAAGGCCAGCATTAATGGTTAGCATTGATCTTCATCAGGCAGGAAGAGTGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGATATTGTTGGAAGTCTTAAATCTACACCAGAAAACCATCCTGAGACACCTAAAAAAAAGTCTGATCCTGAGCTTTCAAAGAGTGAAATGAAACAAAGTGAAAGTAGATTAGCAGAATCTAAACCAAATGAAAACCGATTGGTGGAGACAAAATCAAGTGAAAATAAGTTAGAAACTAAAGTTGAGACCCAAACAGAAGAACTTAAACAGAATGAGAGCAGAACAACTGAATGCAAACAAAACGAGAGCACCATAGTTGAGCCTAAACAAAATGAAAATAGACTGTCTGACACAAAACCAAATGACAACAAACAAAATAATGGCAGATCAGAAACAACAAAATCAAGGCCTGAAACCCCAAAGCAAAAGGGTGAAAGCCGGCCTGAGACTCCAAAACAAAAGAGTGATGGGCATCCTGAAACCCCAAAACAGAAGGGTGATGGAAGGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGCCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAAATGAAGGGCGACCTGAAACACCAAAACACAGGCATGACAATAGGAGGGATTCTGGAAAGCCATCTACAGAGAAAAAACCTGAAGTGTCTAAACATAAACAAGATACTAAATCTGACTCACCTCGGTTAAAATCAGAACGAGCTGAAGCCTTAAAGCAGAGACCTGATGGGCGATCTGTTTCTGAGTCACTAAGACGTGACCATGATAATAAACAAAAATCAGATGACAGGGGTGAATCAGAGCGACATCGAGGGGATCAGTCTAGGGTTCGAAGACCAGAAACATTGAGATCCTCTAGTAGAAATGAACATGGCATTAAATCTGATAGTTCAAAAACTGATAAACTAGAACGAAAACACAGGCATGAATCAGGGGACTCAAGGGAAAGACCATCTTCTGGGGAACAAAAATCAAGACCTGACAGTCCTCGTGTTAAACAAGGAGATTCTAATAAATCAAGATCTGATAAACTTGGTTTTAAATCACCAACTAGTAAAGATGACAAAAGGACAGAGGGTAACAAGAGTAAAGTAGACACTAATAAAGCACACCCTGACAATAAGGCAGAATTTCCAAGTTATTTGTTGGGGGGCAGGTCTGGTGCGTTGAAAAATTTTGTCATTCCGAAAATCAAGAGGGATAAAGATGGCAATGTTACTCAGGAGACAAAGAAAATGGAAATGAAAGGAGAGCCGAAAGACAAAGTAGAAAAAATAGGATTAGTTGAAGATCTAAATAAAGGAGCTAAGCCTGTAGTTGTGCTACAAAAACTGTCTTTGGATGATGTTCAGAAACTTATTAAAGATAGAGAGGACAAATCAAGAAGTTCCCTTAAACCTATCAAGAATAAACCATCAAAGTCAAATAAAGGTAAGAATACTTCTACTGATGTCATTTATAATATAATCGATTTTAAGTGTTAAGATTACTAAGTTTTAAAAAGGAAATTTACAAAAATTAGAAAGCTACTACATGAAAATATAACATTTATGTCAAACAACAGGAAATTTTTTTCAGGAGTATAGATAAAAAGTTTCCAGTGAATTTTTTTTTCCCCACAGTTTTTTTCTTCCCACCCACTACTCAAGGTAGTTATGAATGTTACTGCTATTTGGTTACACAGAGATAAGTTATTTTGCTGTTTAGTTATTTCTTATATTTCTGAAATATGCTTAAGTGAATGTTGTATTAAAATAGCTGTCTTTAAAAACTCTCTATTTAAAAATGTCTTACAATACTACATTCTTACAGACCTGTGTCTGAGCCAATTATTGATGAATAATTTGTATAGTTTAGAAAGTTATATAAAAGGTTATTTTTCATTTTGTTGGGGAGATGGTTAGTTAAATATGTTTTATATTTTTAAAACATATCTTTTTGTCCTTGTTTATGCAAAGGTAATAGGGAATGGTACTTACTTTTTAAATTTGGTTAAATTGTAAGTTTGTGGGAGGCGGGGGACTGGTGTTATTTTTGCATGGTTTCTGAATTCTCTGGTTACTTGAGTAAAATTATTTCCAAAGGGAGAAGAATGTCTTAAGTGCCAAAAGATAATGGCCATTTGTGCAGAAGATATACTTCTGTATCCCTTTGTACACAAGTATTTAAAATAACTTTTTTTATTTTTAAATAGAGATGGGGTCTTGCTTTGTTGACCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCTCCTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTCCATACAGTCTAAATATACTGAGGTGTAGTGAAGGCAATAGAACTGAGAGTTTATTTAAGTTTTCCTTCTGTGAAAGAGAATTATTAAGAATTTAGATTTATACTTATATATAACCAAGTATATGAAATCTGGAATTGCATTGGCCAAGAGGGTAACCATTGCCTTTTTTGGCTATTTAAATTTAAGTTAACTAAAATTGGAAGTTCATTTCATTAGTAGTCACATGTGGCTGTTGGCTACCATATTGGACAAAACAGAACATTTGCATCATCACAAAGTTGTATAGCACTGCAGTGTATTAGGAGATACAAAAAGTGTGTGGTTATTGTTTTTCATAACATGCTGTTGTAGCTTGTCTACCAAGAAAGCTCTTTGAAAACATATTATAAAGAACTCTTTATTCAAAGAATGACTTGTGGCTAATCTGTTGTTATTCTTGCTTGGTCTTCGTCAACATTCATTTTTTCACTGTTAATTTATTTCCTTTTGTCTTACAATAATGAAAAAAGATTGCCTTCTGAGTCGCTAATATTTGTGTTCTTTGAGTGAAGCTTTTAAATTTTAAATTATGGCAATTAGACTTACCAAAAGTCAGTTAAGACATCAGCCTTAATTAATAAGTAGGCTTTTTTATTTAACTTGAATGCATCTTTTCAGAGTTACTTGTTAATATAAAAGAGGTTGTAGAATGTGGGGGTTAACACCACAATTGTTTTCTTTTAGGTAAAAATTTTCTTTAAAATTTTTTAGTGAAAGTTTGGGAGTAGCTTATATTTATAAACTAAAGAGTATGGCTATACAATTTTAGAAGAGTCAGGTGAAAGATGGAAAGTGGTACCCTCTTGTTCCTTTGATCTGGACCATCTTTCTCTCCCTCCCCTCTCAGCTTACCCTAGCCTTGCTTTCTAAACTCTGTTCTAACAAAGAGTCTTTTAAAACTCCTTAAAGAACATCCAGAAGTGAATATAGCTTTTAGTTAGTAATTGGTATATTATTTCACCTGGGTTTTTCACATGCAATAATATTGCCTATGAATATGTTTTTAGCACCAAAATGCGTTTCTGATAGTATACTTTTAATGCAGATGTATATACCTGATATGGTCATGTT 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| pathogenic | 91,870 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 37007373, impacting gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | TCCATTGTTAGTCTACAAGTTACTTAAATACTTCGCCAAGAAATTGTGATAATCATCATCAGAAATCTAGAGTTCTGGAGAGCTGGCTGACTCAGTCTTAAGGAAATTACTTTCATCCCTAAAAACCGTAACAGTATTTAATATGTTGTGGATAGCCTTAACGTTTGGCATGAATCATGAGCCTCCTTAACTGACTCTTCCAAACAAACAGCAATGTTCGCATCAAAGACAAGCTACTTTATCTTTCCTTTGTGAGGTTTTAGGCATTACTGAACAGAAAGCCCTGTCTGCTTTACATATTATATATCGTGTTTTTGTTCGTTTTCCTAGGGTATAAGCTTTGAATTGGAAGTAGTCCTGTAATATAGTTTATATTTCATAACTAAAGATGTGATAGAAGGATTTTTACTTTAACAGTGAGATTACTCCTAATTTGCAATGTCAAGTTGCTGATGTGTAAATTAAAATAAAGTCTTCTGTCAGTTCTTAAATTATCCATTTAAAAAAAGTCTTCATTAGTCTGCATATTACTACTTTTTAATCTCAGTTTCAGAAACTGTGTTGTCGAAAAGCAGGTGTTAGGAATGATTGTCAATTTTAGTACTAAGTAAGATTTTACCCTTTGTCATTAATTTTTGCTTTGTTATCACAGCAGCAAGCAGAATTTATAAAGTCTTTAAACTATCATAATGTTTATACCCAAAACACAAAATTAATTTATATGCAGTTAAAGTCATAAGCTAAATCTTAAATTCGGATAAAGCACACAAAGGATATAAAGATAATTATAACTTTGTCAGTAGGGTGTCATCTAGTGGTGAAATGAGGTAGAGTATATCACGTTTGAAAACATTGAAACACAAATCGTGCTCAAAGTAGTATCAGTATTTGTACCTCATTCTGGATATTCTTAAAAGAATTAACACACATCATAACACTTTTCCACCAGTGAAAATCAAATCATAATTTTAATGTATATTTTAAACCTATAAATGTGTTTATTTCCATTTCATTAACAATACTGTTTTACAGAATAACGATACTGAAGAAGAAGAAAGGTTATGGAGAGACCTTATTATGGAGAGAGTTACAAAATCAGCGGATGCTTGTCTTACAACTATCAACATTATGACATCCCCTAACATGCCAAAAGCTGTGTACATTGAGGATGTAATTGAAAGAGTTATACAGTACACTAAATTTCATTTGCAGAATACACTTTATCCTCAGTATGATCCTGTTTACAGATTAGATCCTCATGGAGGTTAGTTCGTATAATATCAAAATTATTGTAAATTTTTGCCATGTTAGATGAGTCAAAATAGGACTTAAAATGGCACCAAAATTTTTGAATCATATAACTTGTAATAAACACTGATTTTGATTATGGATTTGACTAGAATATAGTACTTGTTCAATTATAATTTCTTTAGGAACATTTATATATAATAGAAGTTATTTCTACTTGTCAGGGAAAATCTCAGAAAATACTACCTTCTGGTTTCATTTATCACTTCGCCCTAATTTTACCCAAAATAGCAGTTGTCTACAAAATGGATTGATTCAAGATAAATACTCCTTTTCTTGTTCTTAACCTTTATAAATGAGCAATGAAATGTATACATTTGAAGGGAGTAAGGTCATACCTAAGTATAGTTCCTGAATAATGAACTTGACGATCTATTGTATAACTGCAAATTAATTTAAAGGGAAATATAATCTTACTATCCTGCTCCAATGGAGAAAAGTAGAAATCAAGATAAAATAATATTTTAGATACAGGGATTTAATAGCTGCTGAAGATTATCTGATGCAAGAATGTTTCTAATAGAATATCTCTAGAGAGTAATTTTCTATTTTAATAAATAAAAAGCTTTATCTTCCAGGTTCTGTAGCTAGAAAATTGTGTTCTCTTAATTCAAAAAACAGTTTGAGTACTGTTTATTAAAAATTATTAAAAGTTGATGTTTTCCTTATCTTGAATTTGTTTCATTTTAGGAGGCTTATTAAGTTCAAAAGCAAAACGGGCTAAATGTTCTACCCATAAGCAGAGAGTAATAGTAATGCTTTATAACAAAGTTTGTGACATTGTTAGCAGCTTATCAGAATTGCTAGAGATACAACTTCTTACAGACACAACAATTCTTCAGGTAAGATTTTTTGGTAAGCATTTTGTATATTTCTAAACTAAATGATTAAGTCTAGTATAACCTAGCTCACTCAATAATAAGACCAGCACTATATTATCAAGAATTTTTCCTGTTAAGAGTATGTTATATCTAAATCGAAGAAATAAAACTTCAGGAGTTTTAAAAAGACATTTTATCAGGAGACAAACAAATGTAGTGTAAATTCCAAACTCTAAATTCTTTGAAAGATGGGTTATATTTTCATGCAGATATTAAATGTTTGTTATTTCTTTATATTCCTGTGACATTTGTAAACTCAAAAAGTAGAGATTAGAGGACTGATAGCTATGATACAATGTACCTGTTGTATATGCTAACGTGCTTTGAGGATGAAGGGAAACAGAGAAAAGAATAGATGCTGATTAGGTGGGGAAAAGAAAAAATGCTTTCTTAGTGTTTTCCAGTAAGCTTATGAATGTATTGGAATTTAGTAAGATAGAATGTTACTGAAATCAACTAAAGGTGTATACTACTTACTCTTCTTTTTTAAACAGGTTTCATCTATGGGAATAACACCATTTTTTGTGGAAAATGTCAGTGAACTACAGTTGTGTGCCATTAAGTTAGTCACTGCAGTAAGTATAATCAATTTGTATTTTTAGTTACCCCACAAATAAAACAATATTGATGTCATTTAATCCAAATTTCCAAAAAATAATGAAGATACCTGGTTTTCAGTACATTCATTTCAATCTAAGGACTATTTTACTAAGTCTTATTAGACTTTATTAATTGAGGATTTATTTTTCTGTTTGGTTAATTTGTTGGGTTATTCTGTTTTTGTCACATTTAAAACACTTCCAAATATTTGCAAATATTTCAGCTAATAATTCCTTGATATTTATAATAAAGTTAGAATGGTTTAAAATCATTTAAATTCTTGTCTGACTGCCTATAGCCAAGATTTCATAGTCCTTTAAATGAAACTAGTGTACTCTTTGACTTCTATAAGAATGTTATAATTAATGATAGGAAAATAGAGCAGCTTACCTTAGATACTGAAAACATTTTCATTCTAAATGGCAGGTAATTTTTTAAATCACATGATATTATTTTTTGGTTTGTTTTCTATTATAAGTTTAACTTGGAATCTTATAATTACTAAACAGGTATTCTCAAGATATGAAAAACATAGGCAGTTAATTTTGGAAGAAATTTTTACTTCACTTGCAAGATTACCAACCAGCAAGAGGAGTTTAAGGAACTTCAGGTAATTAATTATAACAGAGGTCAAGTTTAATGAAGAACCACCATTATATTGAACCGTCATACATTTATTCTTCATTTCTGTCTGATTTATATTTTAATAATTAAAAACTAGGCAGTTACATCAGAACAGCATGAAAAATAGATGTGTGAAATAACATGGCATATTTAGGGGGCTTAGAAAACTTCACTGATTCTCAAGGGTAAAGATCTGTGGCAGGGTTTTTCAGTGTTGGCACTGTTGACATTTTAGGCCATATAACACTTTGTTATGCATAGCTGTCTAGTGGAATACAGCATGCTCAGCGGCATCCCTGACCTCTACCCATTAGGTACCAATAGACACCCTTCCTCCTTCCAGTTGTGACAACCAAAATTATTTCCAGGCACTGGAGAGCAAAATCATTCCTTAATATGAACCACTAGTCAGTGAGAAGATCTTGTTCATCCTGTTGGAAATATGGCTCAAAATAATCAGATCAGTTCAAAGAGGATTTTATAAGATTTTTGTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAAAACAGAAAGATTAATGGCAGTATGGAGAATAAACATGGGGATTAAATGCTCTTTAATCACTAAGCACACTGTTAATAAGGAGTGTTACCCACTGCTATGGTCAGCATTATTGTCTTTGCCATCATAGATAATCACCGGAATTATCTTAATATTCCTGAGTGATTAAAAG 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| pathogenic | 91,893 |
The mutation impacting NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on chromosome 5 at position 37007457: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | GGCTGACTCAGTCTTAAGGAAATTACTTTCATCCCTAAAAACCGTAACAGTATTTAATATGTTGTGGATAGCCTTAACGTTTGGCATGAATCATGAGCCTCCTTAACTGACTCTTCCAAACAAACAGCAATGTTCGCATCAAAGACAAGCTACTTTATCTTTCCTTTGTGAGGTTTTAGGCATTACTGAACAGAAAGCCCTGTCTGCTTTACATATTATATATCGTGTTTTTGTTCGTTTTCCTAGGGTATAAGCTTTGAATTGGAAGTAGTCCTGTAATATAGTTTATATTTCATAACTAAAGATGTGATAGAAGGATTTTTACTTTAACAGTGAGATTACTCCTAATTTGCAATGTCAAGTTGCTGATGTGTAAATTAAAATAAAGTCTTCTGTCAGTTCTTAAATTATCCATTTAAAAAAAGTCTTCATTAGTCTGCATATTACTACTTTTTAATCTCAGTTTCAGAAACTGTGTTGTCGAAAAGCAGGTGTTAGGAATGATTGTCAATTTTAGTACTAAGTAAGATTTTACCCTTTGTCATTAATTTTTGCTTTGTTATCACAGCAGCAAGCAGAATTTATAAAGTCTTTAAACTATCATAATGTTTATACCCAAAACACAAAATTAATTTATATGCAGTTAAAGTCATAAGCTAAATCTTAAATTCGGATAAAGCACACAAAGGATATAAAGATAATTATAACTTTGTCAGTAGGGTGTCATCTAGTGGTGAAATGAGGTAGAGTATATCACGTTTGAAAACATTGAAACACAAATCGTGCTCAAAGTAGTATCAGTATTTGTACCTCATTCTGGATATTCTTAAAAGAATTAACACACATCATAACACTTTTCCACCAGTGAAAATCAAATCATAATTTTAATGTATATTTTAAACCTATAAATGTGTTTATTTCCATTTCATTAACAATACTGTTTTACAGAATAACGATACTGAAGAAGAAGAAAGGTTATGGAGAGACCTTATTATGGAGAGAGTTACAAAATCAGCGGATGCTTGTCTTACAACTATCAACATTATGACATCCCCTAACATGCCAAAAGCTGTGTACATTGAGGATGTAATTGAAAGAGTTATACAGTACACTAAATTTCATTTGCAGAATACACTTTATCCTCAGTATGATCCTGTTTACAGATTAGATCCTCATGGAGGTTAGTTCGTATAATATCAAAATTATTGTAAATTTTTGCCATGTTAGATGAGTCAAAATAGGACTTAAAATGGCACCAAAATTTTTGAATCATATAACTTGTAATAAACACTGATTTTGATTATGGATTTGACTAGAATATAGTACTTGTTCAATTATAATTTCTTTAGGAACATTTATATATAATAGAAGTTATTTCTACTTGTCAGGGAAAATCTCAGAAAATACTACCTTCTGGTTTCATTTATCACTTCGCCCTAATTTTACCCAAAATAGCAGTTGTCTACAAAATGGATTGATTCAAGATAAATACTCCTTTTCTTGTTCTTAACCTTTATAAATGAGCAATGAAATGTATACATTTGAAGGGAGTAAGGTCATACCTAAGTATAGTTCCTGAATAATGAACTTGACGATCTATTGTATAACTGCAAATTAATTTAAAGGGAAATATAATCTTACTATCCTGCTCCAATGGAGAAAAGTAGAAATCAAGATAAAATAATATTTTAGATACAGGGATTTAATAGCTGCTGAAGATTATCTGATGCAAGAATGTTTCTAATAGAATATCTCTAGAGAGTAATTTTCTATTTTAATAAATAAAAAGCTTTATCTTCCAGGTTCTGTAGCTAGAAAATTGTGTTCTCTTAATTCAAAAAACAGTTTGAGTACTGTTTATTAAAAATTATTAAAAGTTGATGTTTTCCTTATCTTGAATTTGTTTCATTTTAGGAGGCTTATTAAGTTCAAAAGCAAAACGGGCTAAATGTTCTACCCATAAGCAGAGAGTAATAGTAATGCTTTATAACAAAGTTTGTGACATTGTTAGCAGCTTATCAGAATTGCTAGAGATACAACTTCTTACAGACACAACAATTCTTCAGGTAAGATTTTTTGGTAAGCATTTTGTATATTTCTAAACTAAATGATTAAGTCTAGTATAACCTAGCTCACTCAATAATAAGACCAGCACTATATTATCAAGAATTTTTCCTGTTAAGAGTATGTTATATCTAAATCGAAGAAATAAAACTTCAGGAGTTTTAAAAAGACATTTTATCAGGAGACAAACAAATGTAGTGTAAATTCCAAACTCTAAATTCTTTGAAAGATGGGTTATATTTTCATGCAGATATTAAATGTTTGTTATTTCTTTATATTCCTGTGACATTTGTAAACTCAAAAAGTAGAGATTAGAGGACTGATAGCTATGATACAATGTACCTGTTGTATATGCTAACGTGCTTTGAGGATGAAGGGAAACAGAGAAAAGAATAGATGCTGATTAGGTGGGGAAAAGAAAAAATGCTTTCTTAGTGTTTTCCAGTAAGCTTATGAATGTATTGGAATTTAGTAAGATAGAATGTTACTGAAATCAACTAAAGGTGTATACTACTTACTCTTCTTTTTTAAACAGGTTTCATCTATGGGAATAACACCATTTTTTGTGGAAAATGTCAGTGAACTACAGTTGTGTGCCATTAAGTTAGTCACTGCAGTAAGTATAATCAATTTGTATTTTTAGTTACCCCACAAATAAAACAATATTGATGTCATTTAATCCAAATTTCCAAAAAATAATGAAGATACCTGGTTTTCAGTACATTCATTTCAATCTAAGGACTATTTTACTAAGTCTTATTAGACTTTATTAATTGAGGATTTATTTTTCTGTTTGGTTAATTTGTTGGGTTATTCTGTTTTTGTCACATTTAAAACACTTCCAAATATTTGCAAATATTTCAGCTAATAATTCCTTGATATTTATAATAAAGTTAGAATGGTTTAAAATCATTTAAATTCTTGTCTGACTGCCTATAGCCAAGATTTCATAGTCCTTTAAATGAAACTAGTGTACTCTTTGACTTCTATAAGAATGTTATAATTAATGATAGGAAAATAGAGCAGCTTACCTTAGATACTGAAAACATTTTCATTCTAAATGGCAGGTAATTTTTTAAATCACATGATATTATTTTTTGGTTTGTTTTCTATTATAAGTTTAACTTGGAATCTTATAATTACTAAACAGGTATTCTCAAGATATGAAAAACATAGGCAGTTAATTTTGGAAGAAATTTTTACTTCACTTGCAAGATTACCAACCAGCAAGAGGAGTTTAAGGAACTTCAGGTAATTAATTATAACAGAGGTCAAGTTTAATGAAGAACCACCATTATATTGAACCGTCATACATTTATTCTTCATTTCTGTCTGATTTATATTTTAATAATTAAAAACTAGGCAGTTACATCAGAACAGCATGAAAAATAGATGTGTGAAATAACATGGCATATTTAGGGGGCTTAGAAAACTTCACTGATTCTCAAGGGTAAAGATCTGTGGCAGGGTTTTTCAGTGTTGGCACTGTTGACATTTTAGGCCATATAACACTTTGTTATGCATAGCTGTCTAGTGGAATACAGCATGCTCAGCGGCATCCCTGACCTCTACCCATTAGGTACCAATAGACACCCTTCCTCCTTCCAGTTGTGACAACCAAAATTATTTCCAGGCACTGGAGAGCAAAATCATTCCTTAATATGAACCACTAGTCAGTGAGAAGATCTTGTTCATCCTGTTGGAAATATGGCTCAAAATAATCAGATCAGTTCAAAGAGGATTTTATAAGATTTTTGTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAAAACAGAAAGATTAATGGCAGTATGGAGAATAAACATGGGGATTAAATGCTCTTTAATCACTAAGCACACTGTTAATAAGGAGTGTTACCCACTGCTATGGTCAGCATTATTGTCTTTGCCATCATAGATAATCACCGGAATTATCTTAATATTCCTGAGTGATTAAAAGTGTTGACGTGGCATATAGGATTGTTTTTAAGATTGCTTTGAAGGCTTCTTTCTTCTCTAAAATAATTATTTTATCTTAATCATT 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| pathogenic | 91,894 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 37010067, gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | GGGAATAACACCATTTTTTGTGGAAAATGTCAGTGAACTACAGTTGTGTGCCATTAAGTTAGTCACTGCAGTAAGTATAATCAATTTGTATTTTTAGTTACCCCACAAATAAAACAATATTGATGTCATTTAATCCAAATTTCCAAAAAATAATGAAGATACCTGGTTTTCAGTACATTCATTTCAATCTAAGGACTATTTTACTAAGTCTTATTAGACTTTATTAATTGAGGATTTATTTTTCTGTTTGGTTAATTTGTTGGGTTATTCTGTTTTTGTCACATTTAAAACACTTCCAAATATTTGCAAATATTTCAGCTAATAATTCCTTGATATTTATAATAAAGTTAGAATGGTTTAAAATCATTTAAATTCTTGTCTGACTGCCTATAGCCAAGATTTCATAGTCCTTTAAATGAAACTAGTGTACTCTTTGACTTCTATAAGAATGTTATAATTAATGATAGGAAAATAGAGCAGCTTACCTTAGATACTGAAAACATTTTCATTCTAAATGGCAGGTAATTTTTTAAATCACATGATATTATTTTTTGGTTTGTTTTCTATTATAAGTTTAACTTGGAATCTTATAATTACTAAACAGGTATTCTCAAGATATGAAAAACATAGGCAGTTAATTTTGGAAGAAATTTTTACTTCACTTGCAAGATTACCAACCAGCAAGAGGAGTTTAAGGAACTTCAGGTAATTAATTATAACAGAGGTCAAGTTTAATGAAGAACCACCATTATATTGAACCGTCATACATTTATTCTTCATTTCTGTCTGATTTATATTTTAATAATTAAAAACTAGGCAGTTACATCAGAACAGCATGAAAAATAGATGTGTGAAATAACATGGCATATTTAGGGGGCTTAGAAAACTTCACTGATTCTCAAGGGTAAAGATCTGTGGCAGGGTTTTTCAGTGTTGGCACTGTTGACATTTTAGGCCATATAACACTTTGTTATGCATAGCTGTCTAGTGGAATACAGCATGCTCAGCGGCATCCCTGACCTCTACCCATTAGGTACCAATAGACACCCTTCCTCCTTCCAGTTGTGACAACCAAAATTATTTCCAGGCACTGGAGAGCAAAATCATTCCTTAATATGAACCACTAGTCAGTGAGAAGATCTTGTTCATCCTGTTGGAAATATGGCTCAAAATAATCAGATCAGTTCAAAGAGGATTTTATAAGATTTTTGTGTCTCAAAAAAAAAAATAAAAAACAGAAAGATTAATGGCAGTATGGAGAATAAACATGGGGATTAAATGCTCTTTAATCACTAAGCACACTGTTAATAAGGAGTGTTACCCACTGCTATGGTCAGCATTATTGTCTTTGCCATCATAGATAATCACCGGAATTATCTTAATATTCCTGAGTGATTAAAAGTGTTGACGTGGCATATAGGATTGTTTTTAAGATTGCTTTGAAGGCTTCTTTCTTCTCTAAAATAATTATTTTATCTTAATCATTTTTTGGACTAATTGTATACTGATAAACATTTATTGTCTGTTAAACCTGAAGAAAAACTATGAAGAAAAACTATCAACACATAAAAGAATCCTTAGATTTTTTACAATATCTATAGAACAAAAGATGTGGAAATTGATTTTTTATAATCTGTGCTACCAACACTAGCATAGATGATCAAGAGCTGTGTAGCAGATTTTAATACCAAATGAATAACAGATTCAGCAGATGAATAGCAAAATATATGGGCATTTGGAAACTTTGAAGACTTTTATCATTTTCAAAATCATTTTGAGAAATGTTTAGTAGTAGTATGAATTTTTATCTGCAATGTATGTAAAGCATACAAATTTGTATTAAATACTGTATTTTTCCTTTGACTATTTTAATTATCTCAGCATGCATAGGCATTTACTTGATGTTTTTGCTAACTTACAACAAATAATTACACATAAGAACACAATAAGCACTAAGATCATGCCTAGAAATATTGGCAAACACAGTATCGTGAAACTTTCAGACAATAGATGACATTTAAATGAGATTATCTTGATACTCCATACAAATTTTTTTTCTTCATTAAAGGTTAAACAGTAGTGATATGGATGGAGAACCTATGTATATTCAGATGGTTACAGCACTGGTTTTACAACTTATTCAGTGTGTGGTACACTTACCATCATCAGAGAAGGACTCTAATGCAGAAGAAGATTCAAATAAAAAAGTAAGGAATCTATTAAAGGTTTTACAACTGTACTTTTATTGAAGGAAATACCTATATTCTCTGTCATTCTTATAAAACTGAAGTTCTTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCCGGCTAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCATGATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGGGAGCCACTGCGCCTGGCCAAAGCTGATGTTCTTAATTAGAGGTTCATGGCTGGGCTTTAAGGTCCTTTTAGAGCACTAGACATGGTGTTGGAAGAGTTGAGTTCTGGTTCTGTTGTATCTATCAGTCATAAAACATATAAATCATTTTAATCTTTCTGAGTTTATTCTTCAGCTGTAAAATGGAGGTGATAATACTTATCAAAACTGCTATACCAGGTTGTAAGGGTCAGTGAGATATTAAATGTGAAAGTGAATAATACAATATGTAATATATATGCATGTTGAGTATCCCTGATCCAAAAATCTAAAATCGGAAATGCTCTAAAATCTGAAACTTTTTGAGTACCAAAATGATATTCAAAGGAAATATTCATTAGGGCATTTTGCATTTCATATTTTCAGATTAGGGGTACTAAACCCATATATAAATACATAACATAGGATTATAATTAACATTAAATTCATGTGGAAAATGAGTTTATTCCCTCCCTAATAGGTAGCTCATGCCGACGATTTGCGTTTGGTTTTACAGCTTTTGGAGATGTTTAGAATTTTTCCAAGTGTATACTTTTATCTCAACAAAAGTTTAAGAGAAACAAATAATTTTGTTTATCTACTGTTAGAGCCAAGCATATGTGTGTATCTTTTTGGGAATAATAATAAATATGTAATAATTATTAATAACTGGACAGGCACTTTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGCGAGGTCAAGGTGGGCAGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTTGGGCAACATGACAAAACTCTGTCTCTACAAAAAATACACAAATTAGCTGGTCATGTTGTTGTGCACCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAACAGGAGGGTCGATTGAGCCTTGAGAGATCGAGACTCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACCCTGGCCTGGATGACAGAATGAGAACCTGTCTAAAAATGAATGAATGAAAGAAAGAAAGTCAAATACTCTCTGAAAAGTTCAGATCCTCTTTATTTCTCCCATCCCAATCCCATTGTTTGTCTCTAGTCTTCCTTTCCTAACCATTGGTGACAAGTATCATGAATATGTTTCTTTCTTTCTTTTAATTATTTTTATGTAAATTTGATATACAATTATTTCATTTTTACGTAAAGGACAGTGACATATTTACAGCTAATTTTTTCACTCAACATCGCTTTTAATACATACAACTCATACTAGATTGTTTTTTACTTGAGTTAAAAACACCATATCATAGAATCACAACTTAAAGCAAAAGTTTCTGTAGATACACTTAGAAGTAAAATTAAGATAGTATACATGCATTAAATTTACTGGAAGTTGTCAATTTGCTTACTAAAGTGGTGTTTCAGTTTATAGCCCTACTTCTTACTTAAAATTATGGTCATTGAGAAATACCCATCTTATTTTGCATTTTCCTGGTTATTAGTGAGCTTGAGCCCCTTTTCCTATAGTTATTTGTCTGTTGTATTTTTATAACTGTGAATTGACT 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| benign | 91,905 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 37016150 in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | CAAGCTGAGGCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACCGTCCAGCTTCGGCTCGGCATCAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAAGGAGAGGGAGAGGGAGGGAGAGCTTAATCTTTAAATTTCTGATGAAGGCTTTGAATTTTTTTTTTTGATTGTATGGATTATATGTTTCTTAAACTTTGAGGTTGACATATTTTTTCTAAATTCTTTTTTTATTTTCAATCCATTTCTTTCTGTTCTGACCAGGATTATGATAAACAACTATTGATATTAAATTTGTTAACCACATATGTTACTCTTACATTATTTTAATAACACTCTATCTGTATTTTTATTTGTTTCTATAAAGTTTTAAAATATGCTTAGTGTGCTAATTTTGGCTTCTCTTATTATATATAATGTAATAGTTTAAGCATTTTAGTATTTAAATATATTACCCCTCTTCAGTAATAACATGACAATAGCAACAGGGCTAACTTATTATTTCTTGTATCTTTATAAACTCACTTTTTTTCATTCTAGATTGACCAGGATGTTGTCATTACTAACTCTTATGAAACAGCTATGCGAACAGCCCAAAACTTCCTCTCCATCTTCCTTAAAAAGTGAGTAAAATTAATATAAATCTGGTTTTTCTTTTCCACAGTATAGAGAATAGTTCATTTTTTTAAAAAGATGAATCCAATTTCCTGCCATAATCTGAACCTTGAATACATCTTCCTGACACTTGGTTTCTTGATCTTTAAAATGAGGCAATTGGAGTATTAAAAATCTAAAATTGGGATGGGACTACACGGGGGAAAAAAATCTAAAATTTTGTGAATTTGCTTATATGTTAGACTCCAGAAATTAAAGTACTAGATTGAAATTCTGTAATTTGTCTTCAGTAAATTTTGGAGAATTTTCCTAGTGTACCTGAATAGGAAAGTTTGTGAAGAGATGTTATTTAGCCTCCATATGAATTTTTTTTTTTTTTTAATGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTAACTGCAACCTCCGCCTCCCAGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGATTACAGGCATGCACCACCATGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCCGGTGATCTGCCTGCCCTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAGCCTCCATAAGAATTTATGATGACCTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGACCAAGGCAGGTGGATTACAAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAGCGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGGTTGCCGTAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAGAATTTATGGTGATCTTTTAGGTAGAAAAACAGTGATCATTTTTTTAAATGTGTTTCACTTGCGAGAAAGTAGTATTAGTATTGCTTAATAAATGAATTCCCTATAATTAAGGAGAAAGTGGAGTTTGTGAAATAGACTCATTTTAAACCATATTTTATTTAATGTACATTTATATATTTTGTTACTAAACATAGAAAAAAGAAAACTTAGCTAACAATTTCAATCATGTTGGTAGACAGATGACTGACATGTGTCACCTAAATTGACATCCTTTTCATTATTTGCCTTTGAACAGATGTGGTAGTAAGCAAGGTGAAGAAGATTACAGACCACTGTTTGAAAATTTTGTTCAAGACCTTCTTTCAACAGTCAATAAGCCTGAATGGCCAGCTGCTGAACTACTCCTTAGTTTGTTAGGGAGACTGTTGGTAAGAGTATAGCATTTAAAGATTATTAGATTACTAGAAGACAACATAATGAGGATGTACTCTGATTCACAGATGATGAATTCTTTAAAAATGTGTAAGGAAATATGAACATTGCATCTCTTTTTGCATGTGCATAACTGTACACAATATTGTCAGTACCTTGTAGAAAATTTTCAAATGTTGTGAAGTTTGGTGCTTTCATTTCATTACATAAGATAACAGTGCTTTAACAATTTTTTTTTTTTTGGAAATGTTATATTGTTAAAAGCATCTCAACACTGAGTCATAAGTTACTCATTTCAAAGCAAGAAAATGATTAATATAGACTCCTTATCATCTTTAAGAGTATTTCTACAAATGTATGGCATTTTGTAGTCGTCATGTAACACAGTAGGTAAATGCAAAGAAATGTTGTGACTCTATTTTTAAACTACATTTGAACTTGCACAATACACATTGTTACAAAGCTTCTGGGACCTTTTTGTGAATGGGAAAATATGTTAATATTATTCGGAAACTATAATAACTTTTCATAGGCATCAGAATTCCACCCTAAGAAATTCTTACTCAGTAATACCACATTTTGTGCAAATAATACAGTTGAGCCTGCATATTTAATGAGTTGTGTTGTTCTTAAGGAAGTTTAATCTGTAATTTTTTTAGTCACATGAAAATGTTCAGATTCCAGAAAATCAAAAGGCAAAAATGACTTTATGGGACAATATCACAGGAAAAAAAAAAGTTTAAATTTTAAATTATACAATTTAGATTGGGAATTTATATGATAAATTGCTATTTAAAATATATTGTTATAAATCTATTCAATCAAAAACTATTTTGATATTTAGGTTCATCAGTTCAGTAACAAGTCAACAGAGATGGCTTTAAGAGTGGCATCTCTTGATTACCTTGGAACTGTTGCTGCACGGCTAAGAAAAGATGCTGTTACAAGCAAAATGGATCAAGGATCTATAGAACGCATTTTAAAACAGGTACTAAGATAAAAGATTAAAATTATGGGAATGAATAATAGTTATTTTCTTTGCATGTCCTTACATTAGTTTTGCATTTCATTTTGTGTGGATTCAAAATAAGATTTTTACTTCTAAAAGTGGGCTTTTCAAAGCCCCAGTGAGAAATTTTAAGACCTGAGAATGAATTATTTAGTCTAACAGGGACTTCTGAATGGTTCATATAAATCATTTACTTTCTTTTTGTGAAGTACTCTTAATAATGTATAATGCTGTTTTATATTTGATTTAACATAAATTTTATTTAAGTTTTTAATTTACTGAATGGTGATTTAGCATACACAATAAGATTGTTTTGTACTTTTGAATGTTTTGTATCTTCTCATACCAAGGAGGTGTGAGGAGAGCTTTTTTATACTTTATTACATTAGAGAGTTTTCATCTTGGGGGAAAAAGTGTTTTATTGCTTTTTTTTTTTTAATGTGGATGAAGTGGTAGTAATAAAGTTACTTGAGAAAACTGGTGAAGAAATGATTTCTAATCCTACTATATACAACTTCTGTTTTCATTTTTTTCTAGTCTTTTTTTATGCTCGTAATCATATCCATGTTGGTAGAAATGCCTCTAATTTTTTTTTAGCTATAGTTCGTGTTTTGAAATAATCTCAACCTTAGAGAAAAATTGTAGGAATAGTACAAAGAACTCCCATAAAAGCTTCTTGCAAATTCCTCAATTATTGACAATTTACAAAATTTCCTTTCTCATCTTTCAAAATATAGATGTATGTGTGTCTGTATATGCATTTTTTTTTAAATTTTGTTTCGAACCACTTGAAGTTAAGTTGCAGACATGATTCCCTCATTACCCCTGAATTCTCTAATGCAGTGATTTTCCAAGTATGATCCCCTTGACAAGTAACACCAACATTGAAATCATCTGGGAACTAACAAGTACATTTCTAACAAAAGTACAAATTCTTAGGACCCTCCCTGGACCTACTGAATCAAAAACTCTTGGTTTAACAAGCCCTCCAGGTGATTCTAATGAATGAATGAA | CAAGCTGAGGCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACCGTCCAGCTTCGGCTCGGCATCAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAAGGAGAGGGAGAGGGAGGGAGAGCTTAATCTTTAAATTTCTGATGAAGGCTTTGAATTTTTTTTTTTGATTGTATGGATTATATGTTTCTTAAACTTTGAGGTTGACATATTTTTTCTAAATTCTTTTTTTATTTTCAATCCATTTCTTTCTGTTCTGACCAGGATTATGATAAACAACTATTGATATTAAATTTGTTAACCACATATGTTACTCTTACATTATTTTAATAACACTCTATCTGTATTTTTATTTGTTTCTATAAAGTTTTAAAATATGCTTAGTGTGCTAATTTTGGCTTCTCTTATTATATATAATGTAATAGTTTAAGCATTTTAGTATTTAAATATATTACCCCTCTTCAGTAATAACATGACAATAGCAACAGGGCTAACTTATTATTTCTTGTATCTTTATAAACTCACTTTTTTTCATTCTAGATTGACCAGGATGTTGTCATTACTAACTCTTATGAAACAGCTATGCGAACAGCCCAAAACTTCCTCTCCATCTTCCTTAAAAAGTGAGTAAAATTAATATAAATCTGGTTTTTCTTTTCCACAGTATAGAGAATAGTTCATTTTTTTAAAAAGATGAATCCAATTTCCTGCCATAATCTGAACCTTGAATACATCTTCCTGACACTTGGTTTCTTGATCTTTAAAATGAGGCAATTGGAGTATTAAAAATCTAAAATTGGGATGGGACTACACGGGGGAAAAAAATCTAAAATTTTGTGAATTTGCTTATATGTTAGACTCCAGAAATTAAAGTACTAGATTGAAATTCTGTAATTTGTCTTCAGTAAATTTTGGAGAATTTTCCTAGTGTACCTGAATAGGAAAGTTTGTGAAGAGATGTTATTTAGCCTCCATATGAATTTTTTTTTTTTTTTAATGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTAACTGCAACCTCCGCCTCCCAGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGATTACAGGCATGCACCACCATGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCCGGTGATCTGCCTGCCCTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAGCCTCCATAAGAATTTATGATGACCTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGACCAAGGCAGGTGGATTACAAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAGCGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGGTTGCCGTAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAGAATTTATGGTGATCTTTTAGGTAGAAAAACAGTGATCATTTTTTTAAATGTGTTTCACTTGCGAGAAAGTAGTATTAGTATTGCTTAATAAATGAATTCCCTATAATTAAGGAGAAAGTGGAGTTTGTGAAATAGACTCATTTTAAACCATATTTTATTTAATGTACATTTATATATTTTGTTACTAAACATAGAAAAAAGAAAACTTAGCTAACAATTTCAATCATGTTGGTAGACAGATGACTGACATGTGTCACCTAAATTGACATCCTTTTCATTATTTGCCTTTGAACAGATGTGGTAGTAAGCAAGGTGAAGAAGATTACAGACCACTGTTTGAAAATTTTGTTCAAGACCTTCTTTCAACAGTCAATAAGCCTGAATGGCCAGCTGCTGAACTACTCCTTAGTTAGGGAGACTGTTGGTAAGAGTATAGCATTTAAAGATTATTAGATTACTAGAAGACAACATAATGAGGATGTACTCTGATTCACAGATGATGAATTCTTTAAAAATGTGTAAGGAAATATGAACATTGCATCTCTTTTTGCATGTGCATAACTGTACACAATATTGTCAGTACCTTGTAGAAAATTTTCAAATGTTGTGAAGTTTGGTGCTTTCATTTCATTACATAAGATAACAGTGCTTTAACAATTTTTTTTTTTTTGGAAATGTTATATTGTTAAAAGCATCTCAACACTGAGTCATAAGTTACTCATTTCAAAGCAAGAAAATGATTAATATAGACTCCTTATCATCTTTAAGAGTATTTCTACAAATGTATGGCATTTTGTAGTCGTCATGTAACACAGTAGGTAAATGCAAAGAAATGTTGTGACTCTATTTTTAAACTACATTTGAACTTGCACAATACACATTGTTACAAAGCTTCTGGGACCTTTTTGTGAATGGGAAAATATGTTAATATTATTCGGAAACTATAATAACTTTTCATAGGCATCAGAATTCCACCCTAAGAAATTCTTACTCAGTAATACCACATTTTGTGCAAATAATACAGTTGAGCCTGCATATTTAATGAGTTGTGTTGTTCTTAAGGAAGTTTAATCTGTAATTTTTTTAGTCACATGAAAATGTTCAGATTCCAGAAAATCAAAAGGCAAAAATGACTTTATGGGACAATATCACAGGAAAAAAAAAAGTTTAAATTTTAAATTATACAATTTAGATTGGGAATTTATATGATAAATTGCTATTTAAAATATATTGTTATAAATCTATTCAATCAAAAACTATTTTGATATTTAGGTTCATCAGTTCAGTAACAAGTCAACAGAGATGGCTTTAAGAGTGGCATCTCTTGATTACCTTGGAACTGTTGCTGCACGGCTAAGAAAAGATGCTGTTACAAGCAAAATGGATCAAGGATCTATAGAACGCATTTTAAAACAGGTACTAAGATAAAAGATTAAAATTATGGGAATGAATAATAGTTATTTTCTTTGCATGTCCTTACATTAGTTTTGCATTTCATTTTGTGTGGATTCAAAATAAGATTTTTACTTCTAAAAGTGGGCTTTTCAAAGCCCCAGTGAGAAATTTTAAGACCTGAGAATGAATTATTTAGTCTAACAGGGACTTCTGAATGGTTCATATAAATCATTTACTTTCTTTTTGTGAAGTACTCTTAATAATGTATAATGCTGTTTTATATTTGATTTAACATAAATTTTATTTAAGTTTTTAATTTACTGAATGGTGATTTAGCATACACAATAAGATTGTTTTGTACTTTTGAATGTTTTGTATCTTCTCATACCAAGGAGGTGTGAGGAGAGCTTTTTTATACTTTATTACATTAGAGAGTTTTCATCTTGGGGGAAAAAGTGTTTTATTGCTTTTTTTTTTTTAATGTGGATGAAGTGGTAGTAATAAAGTTACTTGAGAAAACTGGTGAAGAAATGATTTCTAATCCTACTATATACAACTTCTGTTTTCATTTTTTTCTAGTCTTTTTTTATGCTCGTAATCATATCCATGTTGGTAGAAATGCCTCTAATTTTTTTTTAGCTATAGTTCGTGTTTTGAAATAATCTCAACCTTAGAGAAAAATTGTAGGAATAGTACAAAGAACTCCCATAAAAGCTTCTTGCAAATTCCTCAATTATTGACAATTTACAAAATTTCCTTTCTCATCTTTCAAAATATAGATGTATGTGTGTCTGTATATGCATTTTTTTTTAAATTTTGTTTCGAACCACTTGAAGTTAAGTTGCAGACATGATTCCCTCATTACCCCTGAATTCTCTAATGCAGTGATTTTCCAAGTATGATCCCCTTGACAAGTAACACCAACATTGAAATCATCTGGGAACTAACAAGTACATTTCTAACAAAAGTACAAATTCTTAGGACCCTCCCTGGACCTACTGAATCAAAAACTCTTGGTTTAACAAGCCCTCCAGGTGATTCTAATGAATGAATGAANNNN | pathogenic | 91,913 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 37017023, in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | TTTTGTGAATTTGCTTATATGTTAGACTCCAGAAATTAAAGTACTAGATTGAAATTCTGTAATTTGTCTTCAGTAAATTTTGGAGAATTTTCCTAGTGTACCTGAATAGGAAAGTTTGTGAAGAGATGTTATTTAGCCTCCATATGAATTTTTTTTTTTTTTTAATGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTAACTGCAACCTCCGCCTCCCAGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGATTACAGGCATGCACCACCATGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCCGGTGATCTGCCTGCCCTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAGCCTCCATAAGAATTTATGATGACCTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGACCAAGGCAGGTGGATTACAAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAGCGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGGTTGCCGTAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAGAATTTATGGTGATCTTTTAGGTAGAAAAACAGTGATCATTTTTTTAAATGTGTTTCACTTGCGAGAAAGTAGTATTAGTATTGCTTAATAAATGAATTCCCTATAATTAAGGAGAAAGTGGAGTTTGTGAAATAGACTCATTTTAAACCATATTTTATTTAATGTACATTTATATATTTTGTTACTAAACATAGAAAAAAGAAAACTTAGCTAACAATTTCAATCATGTTGGTAGACAGATGACTGACATGTGTCACCTAAATTGACATCCTTTTCATTATTTGCCTTTGAACAGATGTGGTAGTAAGCAAGGTGAAGAAGATTACAGACCACTGTTTGAAAATTTTGTTCAAGACCTTCTTTCAACAGTCAATAAGCCTGAATGGCCAGCTGCTGAACTACTCCTTAGTTTGTTAGGGAGACTGTTGGTAAGAGTATAGCATTTAAAGATTATTAGATTACTAGAAGACAACATAATGAGGATGTACTCTGATTCACAGATGATGAATTCTTTAAAAATGTGTAAGGAAATATGAACATTGCATCTCTTTTTGCATGTGCATAACTGTACACAATATTGTCAGTACCTTGTAGAAAATTTTCAAATGTTGTGAAGTTTGGTGCTTTCATTTCATTACATAAGATAACAGTGCTTTAACAATTTTTTTTTTTTTGGAAATGTTATATTGTTAAAAGCATCTCAACACTGAGTCATAAGTTACTCATTTCAAAGCAAGAAAATGATTAATATAGACTCCTTATCATCTTTAAGAGTATTTCTACAAATGTATGGCATTTTGTAGTCGTCATGTAACACAGTAGGTAAATGCAAAGAAATGTTGTGACTCTATTTTTAAACTACATTTGAACTTGCACAATACACATTGTTACAAAGCTTCTGGGACCTTTTTGTGAATGGGAAAATATGTTAATATTATTCGGAAACTATAATAACTTTTCATAGGCATCAGAATTCCACCCTAAGAAATTCTTACTCAGTAATACCACATTTTGTGCAAATAATACAGTTGAGCCTGCATATTTAATGAGTTGTGTTGTTCTTAAGGAAGTTTAATCTGTAATTTTTTTAGTCACATGAAAATGTTCAGATTCCAGAAAATCAAAAGGCAAAAATGACTTTATGGGACAATATCACAGGAAAAAAAAAAGTTTAAATTTTAAATTATACAATTTAGATTGGGAATTTATATGATAAATTGCTATTTAAAATATATTGTTATAAATCTATTCAATCAAAAACTATTTTGATATTTAGGTTCATCAGTTCAGTAACAAGTCAACAGAGATGGCTTTAAGAGTGGCATCTCTTGATTACCTTGGAACTGTTGCTGCACGGCTAAGAAAAGATGCTGTTACAAGCAAAATGGATCAAGGATCTATAGAACGCATTTTAAAACAGGTACTAAGATAAAAGATTAAAATTATGGGAATGAATAATAGTTATTTTCTTTGCATGTCCTTACATTAGTTTTGCATTTCATTTTGTGTGGATTCAAAATAAGATTTTTACTTCTAAAAGTGGGCTTTTCAAAGCCCCAGTGAGAAATTTTAAGACCTGAGAATGAATTATTTAGTCTAACAGGGACTTCTGAATGGTTCATATAAATCATTTACTTTCTTTTTGTGAAGTACTCTTAATAATGTATAATGCTGTTTTATATTTGATTTAACATAAATTTTATTTAAGTTTTTAATTTACTGAATGGTGATTTAGCATACACAATAAGATTGTTTTGTACTTTTGAATGTTTTGTATCTTCTCATACCAAGGAGGTGTGAGGAGAGCTTTTTTATACTTTATTACATTAGAGAGTTTTCATCTTGGGGGAAAAAGTGTTTTATTGCTTTTTTTTTTTTAATGTGGATGAAGTGGTAGTAATAAAGTTACTTGAGAAAACTGGTGAAGAAATGATTTCTAATCCTACTATATACAACTTCTGTTTTCATTTTTTTCTAGTCTTTTTTTATGCTCGTAATCATATCCATGTTGGTAGAAATGCCTCTAATTTTTTTTTAGCTATAGTTCGTGTTTTGAAATAATCTCAACCTTAGAGAAAAATTGTAGGAATAGTACAAAGAACTCCCATAAAAGCTTCTTGCAAATTCCTCAATTATTGACAATTTACAAAATTTCCTTTCTCATCTTTCAAAATATAGATGTATGTGTGTCTGTATATGCATTTTTTTTTAAATTTTGTTTCGAACCACTTGAAGTTAAGTTGCAGACATGATTCCCTCATTACCCCTGAATTCTCTAATGCAGTGATTTTCCAAGTATGATCCCCTTGACAAGTAACACCAACATTGAAATCATCTGGGAACTAACAAGTACATTTCTAACAAAAGTACAAATTCTTAGGACCCTCCCTGGACCTACTGAATCAAAAACTCTTGGTTTAACAAGCCCTCCAGGTGATTCTAATGAATGAATGAATGCTGAAACTTGGGAACCACTGCTTAGTGTATATTTCTGCAAACAAGAGCTCTCACTTAAATATCTATAGTACAATTATCAAAAGCAAAAAATTATCATTAATACAATATTAACATCTGATGTAATACAATACCTACTCTGGTAAATTATAATTTGTTGCCATCATTATTTTAATGCTCAAATCGTCCTAGATTTGATCAATGAGAACCCTTTGAAGCTGGCTTTTATATCATTTTGATATATTCCCATCATAATTTGAGGGCTTTCTAGAACAAAAAGGTATTTCAGGCAGATCTTTTACCTTCCCTACCCCTGCCCTGGGATCAGTTGTTTCTCCTAGGAATCTTGGTTCCTTTTGTTGGTGAATTGTAATGTAGAAACCAAGATCTAGTTACTGGATGACTTTCTGTATTTCTTAAAGTGGGCCTGGAACCTCTTATTGCCATGTATGGCTATGTTGATTATACATTGTGCAGCTCAAGGGGAAGGATCATTTGTAAATTTTTATGGCTCTCAACACATATTTCCAAAAGGAAATTCTTCCTACCTCTGAAGATTTAACACATTTTTCTGATCATTTTTATGTCAACTACCTATGAGCTCTTTTTTTAAAAAATGACATATGGTTCATAAAAATAATGGCCGGGCGCAGTGGCTTACACCTGTAATCTCAGAAGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGACCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGATTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGGACT | TTTTGTGAATTTGCTTATATGTTAGACTCCAGAAATTAAAGTACTAGATTGAAATTCTGTAATTTGTCTTCAGTAAATTTTGGAGAATTTTCCTAGTGTACCTGAATAGGAAAGTTTGTGAAGAGATGTTATTTAGCCTCCATATGAATTTTTTTTTTTTTTTAATGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTAACTGCAACCTCCGCCTCCCAGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCGGGATTACAGGCATGCACCACCATGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCCGGTGATCTGCCTGCCCTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAGCCTCCATAAGAATTTATGATGACCTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGACCAAGGCAGGTGGATTACAAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAGCGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGTGGAGGGTTGCCGTAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAGAATTTATGGTGATCTTTTAGGTAGAAAAACAGTGATCATTTTTTTAAATGTGTTTCACTTGCGAGAAAGTAGTATTAGTATTGCTTAATAAATGAATTCCCTATAATTAAGGAGAAAGTGGAGTTTGTGAAATAGACTCATTTTAAACCATATTTTATTTAATGTACATTTATATATTTTGTTACTAAACATAGAAAAAAGAAAACTTAGCTAACAATTTCAATCATGTTGGTAGACAGATGACTGACATGTGTCACCTAAATTGACATCCTTTTCATTATTTGCCTTTGAACAGATGTGGTAGTAAGCAAGGTGAAGAAGATTACAGACCACTGTTTGAAAATTTTGTTCAAGACCTTCTTTCAACAGTCAATAAGCCTGAATGGCCAGCTGCTGAACTACTCCTTAGTTTGTTAGGGAGACTGTTGGTAAGAGTATAGCATTTAAAGATTATTAGATTACTAGAAGACAACATAATGAGGATGTACTCTGATTCACAGATGATGAATTCTTTAAAAATGTGTAAGGAAATATGAACATTGCATCTCTTTTTGCATGTGCATAACTGTACACAATATTGTCAGTACCTTGTAGAAAATTTTCAAATGTTGTGAAGTTTGGTGCTTTCATTTCATTACATAAGATAACAGTGCTTTAACAATTTTTTTTTTTTTGGAAATGTTATATTGTTAAAAGCATCTCAACACTGAGTCATAAGTTACTCATTTCAAAGCAAGAAAATGATTAATATAGACTCCTTATCATCTTTAAGAGTATTTCTACAAATGTATGGCATTTTGTAGTCGTCATGTAACACAGTAGGTAAATGCAAAGAAATGTTGTGACTCTATTTTTAAACTACATTTGAACTTGCACAATACACATTGTTACAAAGCTTCTGGGACCTTTTTGTGAATGGGAAAATATGTTAATATTATTCGGAAACTATAATAACTTTTCATAGGCATCAGAATTCCACCCTAAGAAATTCTTACTCAGTAATACCACATTTTGTGCAAATAATACAGTTGAGCCTGCATATTTAATGAGTTGTGTTGTTCTTAAGGAAGTTTAATCTGTAATTTTTTTAGTCACATGAAAATGTTCAGATTCCAGAAAATCAAAAGGCAAAAATGACTTTATGGGACAATATCACAGGAAAAAAAAAAGTTTAAATTTTAAATTATACAATTTAGATTGGGAATTTATATGATAAATTGCTATTTAAAATATATTGTTATAAATCTATTCAATCAAAAACTATTTTGATATTTAGGTTCATCAGTAACAAGTCAACAGAGATGGCTTTAAGAGTGGCATCTCTTGATTACCTTGGAACTGTTGCTGCACGGCTAAGAAAAGATGCTGTTACAAGCAAAATGGATCAAGGATCTATAGAACGCATTTTAAAACAGGTACTAAGATAAAAGATTAAAATTATGGGAATGAATAATAGTTATTTTCTTTGCATGTCCTTACATTAGTTTTGCATTTCATTTTGTGTGGATTCAAAATAAGATTTTTACTTCTAAAAGTGGGCTTTTCAAAGCCCCAGTGAGAAATTTTAAGACCTGAGAATGAATTATTTAGTCTAACAGGGACTTCTGAATGGTTCATATAAATCATTTACTTTCTTTTTGTGAAGTACTCTTAATAATGTATAATGCTGTTTTATATTTGATTTAACATAAATTTTATTTAAGTTTTTAATTTACTGAATGGTGATTTAGCATACACAATAAGATTGTTTTGTACTTTTGAATGTTTTGTATCTTCTCATACCAAGGAGGTGTGAGGAGAGCTTTTTTATACTTTATTACATTAGAGAGTTTTCATCTTGGGGGAAAAAGTGTTTTATTGCTTTTTTTTTTTTAATGTGGATGAAGTGGTAGTAATAAAGTTACTTGAGAAAACTGGTGAAGAAATGATTTCTAATCCTACTATATACAACTTCTGTTTTCATTTTTTTCTAGTCTTTTTTTATGCTCGTAATCATATCCATGTTGGTAGAAATGCCTCTAATTTTTTTTTAGCTATAGTTCGTGTTTTGAAATAATCTCAACCTTAGAGAAAAATTGTAGGAATAGTACAAAGAACTCCCATAAAAGCTTCTTGCAAATTCCTCAATTATTGACAATTTACAAAATTTCCTTTCTCATCTTTCAAAATATAGATGTATGTGTGTCTGTATATGCATTTTTTTTTAAATTTTGTTTCGAACCACTTGAAGTTAAGTTGCAGACATGATTCCCTCATTACCCCTGAATTCTCTAATGCAGTGATTTTCCAAGTATGATCCCCTTGACAAGTAACACCAACATTGAAATCATCTGGGAACTAACAAGTACATTTCTAACAAAAGTACAAATTCTTAGGACCCTCCCTGGACCTACTGAATCAAAAACTCTTGGTTTAACAAGCCCTCCAGGTGATTCTAATGAATGAATGAATGCTGAAACTTGGGAACCACTGCTTAGTGTATATTTCTGCAAACAAGAGCTCTCACTTAAATATCTATAGTACAATTATCAAAAGCAAAAAATTATCATTAATACAATATTAACATCTGATGTAATACAATACCTACTCTGGTAAATTATAATTTGTTGCCATCATTATTTTAATGCTCAAATCGTCCTAGATTTGATCAATGAGAACCCTTTGAAGCTGGCTTTTATATCATTTTGATATATTCCCATCATAATTTGAGGGCTTTCTAGAACAAAAAGGTATTTCAGGCAGATCTTTTACCTTCCCTACCCCTGCCCTGGGATCAGTTGTTTCTCCTAGGAATCTTGGTTCCTTTTGTTGGTGAATTGTAATGTAGAAACCAAGATCTAGTTACTGGATGACTTTCTGTATTTCTTAAAGTGGGCCTGGAACCTCTTATTGCCATGTATGGCTATGTTGATTATACATTGTGCAGCTCAAGGGGAAGGATCATTTGTAAATTTTTATGGCTCTCAACACATATTTCCAAAAGGAAATTCTTCCTACCTCTGAAGATTTAACACATTTTTCTGATCATTTTTATGTCAACTACCTATGAGCTCTTTTTTTAAAAAATGACATATGGTTCATAAAAATAATGGCCGGGCGCAGTGGCTTACACCTGTAATCTCAGAAGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGACCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGATTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGGACTNNNNN | pathogenic | 91,915 |
Assess the variant on chromosome 5, position 37022033, impacting NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | AAAGGAACAGATTTACAGGTGTGTCTCAGTGTTAAACTATTTCAGTGACAATTGTCTTGTGTGTTTCTTGGAGAACTAAGGCAAAATTTGAAAACAGATGAAGTCTTCTACCTTCAGCATTTTATCAATTTGTTTTAAACTTTCCTAGTTGACCCATCATCTGTTTAACTTTGTCATGATGTTGTCCTTGATTAAGTAGTTGATAATAGTATTCTATATTTAATACAGTTGTGTTTATCAAATTATCTTGACTTCATTAATATAAGTATTGGAACATAGTAAAATAATAAGTTTTCTAACATTTAGGATATTCTATATTTTCTGGCTTTCTTAAAATCTGTTTTTATCACATGGAAGTTGTTTTAAAGTAAACTTTAATATTTGTATTCCTGTAATGTGAGCACTCTAACTTTATTAACTTGGAAATCTTGTTGCTAATTTCATCAAGCTCAAGTCTGTCTAATTTCTTTCCAGTTTTCTCGTAAATTCTATATAGCCCAGTGGTTTCGAGACACAACTCTGGAAACAGAAAAAGCAATGAAATCACAAAAAGATGAAGAATCATCTGAAGGAACACATCATGCAAAGGAAATTGAGACAACTGGCCAAATTATGCATCGAGCTGAAAACCGAAAAAAGTTTCTTAGAAGCATTATCAAAACCACACCTTCTCAGTTTAGCACATTAAAGTAAGATCCAAGGAGAAAACAGTTTACATTTATCTCCTTGATATCTATTTCCCTAAGTTACAAAAAAAGAAAAATAAATTTTTAATGACTTTTTGTTGCAGGATGAACTCTGATACTGTGGACTATGATGATGCTTGCTTGATTGTTCGATACTTGGCCTCCATGAGGCCGTTTGCCCAGAGCTTTGATATTTATTTGACACAGGTAAACTGGATAAGAATTCCTTATACAGTGATATTGATTTTTCTGATTCTGGATGCTTGTGAGCAGTATATAATATCATTCATTGTTGAGTACAGATACTTAAAAGATCATAGATGTAGTATTTGTTTTTAGGTTCTCCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCCAAGGCAAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAACCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCATCTCAAACAAAAAAAGAAAGTCCTTGTTCTACATCCCTTTTACATATTCTTGTTTTACAAATATATATTTGTATGAATGCACACACATACAGTATCAGTAGAGTAAGTGACATTATAAAAACATCCAACTAAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCAGATTACGAGGTCAGGAGATCAAGACCGTCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGCCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCCCAAAAAATAAAGTAATAAAATACAAAACATTCAACTACCAAATTATGATTTGAATGATACTAAATATCTTTGATTCAAGTTACACATAGCAAGGTTTTAATGGGGCTACAGGTTCTGCAAATGAAGCAAAACAATTAAAAAACAGGTTTAATTGGATAAACGAAAGGCTCCAAAGTATGGACTATACACTTAACACCTGTACTGATTTTTAAGTTAAACTTTGAATCATTAGGAAAGATCCTTTACTCATTTATATACAGATTAAAGAGAGGTAAATAATAGATTTGTTTTCTTTTGCATGTTTTCATGCTATTTTTAATTAAATTTTATGTATTCTAAAATTTACAAAAATGTCAATGTTTGCTTGGCAGATCCTACGAGTTCTTGGTGAAAATGCAATTGCTGTTCGAACAAAAGCCATGAAGTGTTTGTCTGAGGTTGTTGCTGTAGACCCCAGTATTCTAGCAAGGGTAAAGAGCAAAAATGATTCTTTCTTTTCTACTCGAATTGGAATATTCACTCTATTTAGGTATAAATTGTTTTTTTCTCTTCATTTTTCTTTAGCTTGATATGCAACGAGGTGTTCATGGACGATTGATGGATAATTCGACTAGTGTCCGAGAAGCAGCAGTAGAATTACTAGGTCGATTTGTCCTTTGTCGACCTCAGCTTGCTGAACAGTATTATGATATGCTGATTGAAAGAATATTGGTATGTTTGTCATTTTTATAATGATTCGTGAATATAATTTTGCCTTTCAAGCATCATGTTTTGTTTTAAAGTGTTAAGTTAGAAAAATAAATGTACCAATTATATATTTATATTGTCAAATTTATGAACTATTGCCACTTTCTAAACAAGTACATATTTTCAAGAATAGCCCTTGCAATATCATAAAACAAATCATTGGTAATAATTGGATTCCTTTTTTCAGTTGCTGTTTCTTTTTAATTATACCAGTTTACAATGAGTAGATGATAGGAACCACATGGGGTAGTTAAATGTTTTTGAACAAGAATCTAGAGTGATTTTATGTATATATTTATGTATGTATATATATAAACAGGAAGAATTATTTCAGTGAGAGACACGTACAGAACGTTGGTACCTGACAATATTTTTGGATCCCTTAGGTGCATCTTCTTGTTTCCTTAAAGCTGATTAATGATAGCTCAGATACCTACAAGTTAAGCCCAAAAGTCCATTGAGGTTTAAGAGCAAACTAAAGAGGTTCTACATACATCATGGAATTCTCTGGCTCTGAAGCATTTTTCTGAAAAATGAAAGGAAACATTGGCATTAGGAAATATCTGTGGAATCTCCACACTACCCATTGCAGGCATATTGACTTATTGTAGAACTCAACATAGATGCACTAGTGCACAAAATTAAGTATTACCTCAATGACAAGAGTTTATTTTGTCACCCTTGGCCTAATATCAGAACATTGTGTGACAGAAGTATAGAGTCATTTTTAGCTTCAACTAGGCATAAATCTTGGTTGAGAAACAAATAATTTAAAGAAAAGCTGGAAAAATTTTTTTCCTTCTTAGGGCTTCCATCTTTTGAAGGGTAAAATCAACAGGATTCCCACGTATCTGATAAACTCTGATATTTGTAACCCTAGTAAAATATCCTAAAATATTTTGGGGATTGCTAAAATCACATAATGGAGATTAATAATTTTGCACACTTCATGTATGATGCTTTTTATTTTTAAAACTCTTTAATATGAAAGTTTGTTAAAGAAAAATAGTACAGTGAACACCCTTGTACCTACCTCCATACTTCATCTGTACTTTCTGCTAAATTATTTTAAGTCAAACATTTTTTACTTCTTTTCTTGTGAACACTTCAGTTTGTAACACCAAAAAAAGATACTGTGCTATATAAACAAAACCATTATCTCACCCAAATTAGCACTCTAGTATCATCTGAATACTAGTTCTTAGATCCTCCATTGTCCTAAAAATGTTTTTTCATTCTTCTTTTTTAAGAATCAGAATTCAGTCAAAGGTAATACATTGCATTTGGGGGTCATGTCTTAAAATTGAAGACTATTTTCTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATCCCATATGACATTGACGGATTAAAAAGGCCTGATCGGTTTTGTTATCTTCCCACACTTCGTTTAATTTAACTTGTGTTTTGTATCTCTTATAAACCATAAGATAGGCCAGGCGCAGTGCCTCATGCCTGTAATTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACAACATGGTGAAACACTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCG | 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| benign | 91,925 |
Mutation found at chromosome 5 position 37022108, gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | CTAAGGCAAAATTTGAAAACAGATGAAGTCTTCTACCTTCAGCATTTTATCAATTTGTTTTAAACTTTCCTAGTTGACCCATCATCTGTTTAACTTTGTCATGATGTTGTCCTTGATTAAGTAGTTGATAATAGTATTCTATATTTAATACAGTTGTGTTTATCAAATTATCTTGACTTCATTAATATAAGTATTGGAACATAGTAAAATAATAAGTTTTCTAACATTTAGGATATTCTATATTTTCTGGCTTTCTTAAAATCTGTTTTTATCACATGGAAGTTGTTTTAAAGTAAACTTTAATATTTGTATTCCTGTAATGTGAGCACTCTAACTTTATTAACTTGGAAATCTTGTTGCTAATTTCATCAAGCTCAAGTCTGTCTAATTTCTTTCCAGTTTTCTCGTAAATTCTATATAGCCCAGTGGTTTCGAGACACAACTCTGGAAACAGAAAAAGCAATGAAATCACAAAAAGATGAAGAATCATCTGAAGGAACACATCATGCAAAGGAAATTGAGACAACTGGCCAAATTATGCATCGAGCTGAAAACCGAAAAAAGTTTCTTAGAAGCATTATCAAAACCACACCTTCTCAGTTTAGCACATTAAAGTAAGATCCAAGGAGAAAACAGTTTACATTTATCTCCTTGATATCTATTTCCCTAAGTTACAAAAAAAGAAAAATAAATTTTTAATGACTTTTTGTTGCAGGATGAACTCTGATACTGTGGACTATGATGATGCTTGCTTGATTGTTCGATACTTGGCCTCCATGAGGCCGTTTGCCCAGAGCTTTGATATTTATTTGACACAGGTAAACTGGATAAGAATTCCTTATACAGTGATATTGATTTTTCTGATTCTGGATGCTTGTGAGCAGTATATAATATCATTCATTGTTGAGTACAGATACTTAAAAGATCATAGATGTAGTATTTGTTTTTAGGTTCTCCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCCAAGGCAAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAACCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCATCTCAAACAAAAAAAGAAAGTCCTTGTTCTACATCCCTTTTACATATTCTTGTTTTACAAATATATATTTGTATGAATGCACACACATACAGTATCAGTAGAGTAAGTGACATTATAAAAACATCCAACTAAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCAGATTACGAGGTCAGGAGATCAAGACCGTCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGCCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCCCAAAAAATAAAGTAATAAAATACAAAACATTCAACTACCAAATTATGATTTGAATGATACTAAATATCTTTGATTCAAGTTACACATAGCAAGGTTTTAATGGGGCTACAGGTTCTGCAAATGAAGCAAAACAATTAAAAAACAGGTTTAATTGGATAAACGAAAGGCTCCAAAGTATGGACTATACACTTAACACCTGTACTGATTTTTAAGTTAAACTTTGAATCATTAGGAAAGATCCTTTACTCATTTATATACAGATTAAAGAGAGGTAAATAATAGATTTGTTTTCTTTTGCATGTTTTCATGCTATTTTTAATTAAATTTTATGTATTCTAAAATTTACAAAAATGTCAATGTTTGCTTGGCAGATCCTACGAGTTCTTGGTGAAAATGCAATTGCTGTTCGAACAAAAGCCATGAAGTGTTTGTCTGAGGTTGTTGCTGTAGACCCCAGTATTCTAGCAAGGGTAAAGAGCAAAAATGATTCTTTCTTTTCTACTCGAATTGGAATATTCACTCTATTTAGGTATAAATTGTTTTTTTCTCTTCATTTTTCTTTAGCTTGATATGCAACGAGGTGTTCATGGACGATTGATGGATAATTCGACTAGTGTCCGAGAAGCAGCAGTAGAATTACTAGGTCGATTTGTCCTTTGTCGACCTCAGCTTGCTGAACAGTATTATGATATGCTGATTGAAAGAATATTGGTATGTTTGTCATTTTTATAATGATTCGTGAATATAATTTTGCCTTTCAAGCATCATGTTTTGTTTTAAAGTGTTAAGTTAGAAAAATAAATGTACCAATTATATATTTATATTGTCAAATTTATGAACTATTGCCACTTTCTAAACAAGTACATATTTTCAAGAATAGCCCTTGCAATATCATAAAACAAATCATTGGTAATAATTGGATTCCTTTTTTCAGTTGCTGTTTCTTTTTAATTATACCAGTTTACAATGAGTAGATGATAGGAACCACATGGGGTAGTTAAATGTTTTTGAACAAGAATCTAGAGTGATTTTATGTATATATTTATGTATGTATATATATAAACAGGAAGAATTATTTCAGTGAGAGACACGTACAGAACGTTGGTACCTGACAATATTTTTGGATCCCTTAGGTGCATCTTCTTGTTTCCTTAAAGCTGATTAATGATAGCTCAGATACCTACAAGTTAAGCCCAAAAGTCCATTGAGGTTTAAGAGCAAACTAAAGAGGTTCTACATACATCATGGAATTCTCTGGCTCTGAAGCATTTTTCTGAAAAATGAAAGGAAACATTGGCATTAGGAAATATCTGTGGAATCTCCACACTACCCATTGCAGGCATATTGACTTATTGTAGAACTCAACATAGATGCACTAGTGCACAAAATTAAGTATTACCTCAATGACAAGAGTTTATTTTGTCACCCTTGGCCTAATATCAGAACATTGTGTGACAGAAGTATAGAGTCATTTTTAGCTTCAACTAGGCATAAATCTTGGTTGAGAAACAAATAATTTAAAGAAAAGCTGGAAAAATTTTTTTCCTTCTTAGGGCTTCCATCTTTTGAAGGGTAAAATCAACAGGATTCCCACGTATCTGATAAACTCTGATATTTGTAACCCTAGTAAAATATCCTAAAATATTTTGGGGATTGCTAAAATCACATAATGGAGATTAATAATTTTGCACACTTCATGTATGATGCTTTTTATTTTTAAAACTCTTTAATATGAAAGTTTGTTAAAGAAAAATAGTACAGTGAACACCCTTGTACCTACCTCCATACTTCATCTGTACTTTCTGCTAAATTATTTTAAGTCAAACATTTTTTACTTCTTTTCTTGTGAACACTTCAGTTTGTAACACCAAAAAAAGATACTGTGCTATATAAACAAAACCATTATCTCACCCAAATTAGCACTCTAGTATCATCTGAATACTAGTTCTTAGATCCTCCATTGTCCTAAAAATGTTTTTTCATTCTTCTTTTTTAAGAATCAGAATTCAGTCAAAGGTAATACATTGCATTTGGGGGTCATGTCTTAAAATTGAAGACTATTTTCTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATCCCATATGACATTGACGGATTAAAAAGGCCTGATCGGTTTTGTTATCTTCCCACACTTCGTTTAATTTAACTTGTGTTTTGTATCTCTTATAAACCATAAGATAGGCCAGGCGCAGTGCCTCATGCCTGTAATTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACAACATGGTGAAACACTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGTTACCCCAGCCTGGGCGAGAAGAGCAA | 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| pathogenic | 91,928 |
Variant on chromosome 5, at position 37024698, affecting NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | GTAGATGATAGGAACCACATGGGGTAGTTAAATGTTTTTGAACAAGAATCTAGAGTGATTTTATGTATATATTTATGTATGTATATATATAAACAGGAAGAATTATTTCAGTGAGAGACACGTACAGAACGTTGGTACCTGACAATATTTTTGGATCCCTTAGGTGCATCTTCTTGTTTCCTTAAAGCTGATTAATGATAGCTCAGATACCTACAAGTTAAGCCCAAAAGTCCATTGAGGTTTAAGAGCAAACTAAAGAGGTTCTACATACATCATGGAATTCTCTGGCTCTGAAGCATTTTTCTGAAAAATGAAAGGAAACATTGGCATTAGGAAATATCTGTGGAATCTCCACACTACCCATTGCAGGCATATTGACTTATTGTAGAACTCAACATAGATGCACTAGTGCACAAAATTAAGTATTACCTCAATGACAAGAGTTTATTTTGTCACCCTTGGCCTAATATCAGAACATTGTGTGACAGAAGTATAGAGTCATTTTTAGCTTCAACTAGGCATAAATCTTGGTTGAGAAACAAATAATTTAAAGAAAAGCTGGAAAAATTTTTTTCCTTCTTAGGGCTTCCATCTTTTGAAGGGTAAAATCAACAGGATTCCCACGTATCTGATAAACTCTGATATTTGTAACCCTAGTAAAATATCCTAAAATATTTTGGGGATTGCTAAAATCACATAATGGAGATTAATAATTTTGCACACTTCATGTATGATGCTTTTTATTTTTAAAACTCTTTAATATGAAAGTTTGTTAAAGAAAAATAGTACAGTGAACACCCTTGTACCTACCTCCATACTTCATCTGTACTTTCTGCTAAATTATTTTAAGTCAAACATTTTTTACTTCTTTTCTTGTGAACACTTCAGTTTGTAACACCAAAAAAAGATACTGTGCTATATAAACAAAACCATTATCTCACCCAAATTAGCACTCTAGTATCATCTGAATACTAGTTCTTAGATCCTCCATTGTCCTAAAAATGTTTTTTCATTCTTCTTTTTTAAGAATCAGAATTCAGTCAAAGGTAATACATTGCATTTGGGGGTCATGTCTTAAAATTGAAGACTATTTTCTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATCCCATATGACATTGACGGATTAAAAAGGCCTGATCGGTTTTGTTATCTTCCCACACTTCGTTTAATTTAACTTGTGTTTTGTATCTCTTATAAACCATAAGATAGGCCAGGCGCAGTGCCTCATGCCTGTAATTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACAACATGGTGAAACACTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGTTACCCCAGCCTGGGCGAGAAGAGCAAAACTCCATCCCAAAAAAAAAAAAGAAGTAACCATAAGATAGTGCCAAAGGTTTGATTAGATTCAGGTTAAACATTTTTATGAAGTCTACTTTTAAGTGATACTTCATGTGCTGTTTAAGTGCCAGACACTATTCTAAAGCTTATGTTTGTTTTCTCATTTAATTTTGACAAGCGTATACTTCTAGTCTTGTGTCCAGGGCTTAACTATAAAATATGTTTCTATGTCTTAGATATCATACTTTAAAAGTAAAGACAACATAAAAAAATAACACATTTATAGTAGCAGAAAGCATGTAAAAAGCAAATATGTCAAGTGTGTTTATCATGTTAACAAATAGTGAATATACTGCGTATGGATACTTATTTTCTAATTTCATACACTAGGCATCTCAATTTTTCTGACTCTTAAAAATACCTTTCTGTTTTTAGGATACTGGTATCAGTGTCAGGAAAAGAGTAATAAAGATTCTCAGAGACATTTGTATTGAACAACCAACATTTCCAAAAATCACAGAAATGTGTGTAAAAATGATTCGCAGAGTCAATGATGAAGAGGGCATTAAGGTAGTGTTGACTGTTTTAAATTTATTTTTCATTAATGTTTAAAATAAGTTAAATGTTTATTGCACCTAAATGTTGATTTTAAATATATCCAAACACTTTACAATGAATCGTTTATAGTTTATAAACTTAAGAAAAATACATACTTTAATTTTTTTTGTTTCTAGATTTTTATATTAAGTATTATAATCTGATTTTAACCAACCAATTCCTCAGTGGTAATATTTATTTAAGACTGGCCATAGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATGGCTTGAGGCCAGGAGTTGGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTAAGAATCCTATTTCTATAAAAAATAAAATGATGAAAATAATTTTTAAAAATTTCACCAAACATAGTAGAGCATGCCTATAGTTCCAGCTACTCTAGAGATTGACACAGGAAGATTACTTGAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTAATCTTGCCACTGCACTCCTGCCTGGGCAAGGGTGAGACTCCATCTCAAAAAATGTGCATGTGTGTGTTGATTGATTTATTGATTGTTATTATAAGAGATTGCATTATATTCAAAGGTTTCTCATGGGATTATTTTAATTTTCAAATGATTTTAGTTTTCTAAATTATTAAATAAATACTTTGTTTCATTATGTTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAATAGCACATATTTTCACTCATGCGTGGAAGCTTAAAAAAAATTTATCTCATAGAGATAGAGAATAGAAAGATGGTTAGCAGAGGGAGGGAAGGGTTGTGAGGGGTTGAATAAAGAGGGGTTGGTTCACAGTTATCAAAAATACACCCAGAAGGAATAAAATTTAGTGTTCAGTAGCACAATAGGGTGACTATAGTTAACAATAACTTATTGTACATTTAAAAATAACTAGAAGAATGGAAATAGGATGTTCCTAACACAAAGAAATGGTAAGTGCTTGAGGCGATGGATACCCCAGTTACCCTGATTTGATCATTATACATTGTATGCTTGTATCAAAAGTTCAACTATACTTCATAAATGTGTACAGCTATTATGTATCCATAAAAAAAAAATTTTAAGTTTAGTCCTAAATTCATTAGTAAATTTACATTTATATATAATAATATGTATAATTGTCCCTTTTTTTTAAGTTTAGCAAACACTGTAACAACTTCTTCTCCAAAAGCAGTAAATATATTTTTTAGTTTGATCATAAACATTTGAGTGTATAGTATGAAGAAGTTCTAGGCTAGGGATAGTATCACCCATTCGTATTGTTTAAAATCTTTACCAAATTGAAAATTTTTATAGTTTTGAGAAATTAGTAGTTTTAGAAAAAACTGAGGAAATTAATACCAGAAATTCCTGGCAGTTTGTGTTTTGATTAGTTATTTATAGCTTTGTGTTGGGCCTAATGAGAATTTGGAATTGTGAAATTGCCGTATTTGTTATAATTAGTTAATTTGAAATTTCTCTTCCTTCTAGAAATTAGTAAATGAAACATTCCAGAAACTCTGGTTTACTCCAACTCCACACAATGACAAAGAAGCAATGACAAGGAAAATTTTAAACATTACCGATGTGGTAAGAAGGACTGGAACAAGGGTGTGGTCACTGTTGATCCAGACCTAATTGAGGCCTACATGTCTTATGAAGGAAGAGACAATAATGAGATATTTCATTAATCTTGACATTTCGTACTGCTGCCTTTACTTTATATTTCTGGAGATGCTGAAGGGATGCAAGTAACATGTCGTTGATGCTTCCATATAGCCCTACTTCTTGGCATTAATTGATGTAAACACTGATACTGAGATTTTCCTATTCCTCCAGCAATTAAAAACAGGGAGGGAAAGGAGAAATGGAAGAACAGATACAATCGCCCAAGGGTAATAATCTGCAAAGATAGTAATGCCTACTTTTTTCAGAAATTATGAATATGGATTAGCTACATTTTTTATTATGCATAAGCTATACATTTTGTGTTTTTAATATAAGAAAT | 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| pathogenic | 91,938 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 37036347, in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | GAAAAATGATTTCATAAAATTATCTCATAAAAGCATTATCTTGTGAAGTTGAACAATGCATGTATCCAATGACCCAGCAATTCGACTTCAAATATATATACACACAAAAGAATCTTGCATATTTGCATCAGGAGGCATATACAAGAGTGCTTATTGTACTAAAATTGGGATTAACCTATCTACAAAAGAGTGGATAAATGAATTAAGGTATAGGCACACAGTGGGGTGTTGTACAGCAGAGAAAATCAGTAAAATACAGCTGTATGCAGTAACCTAGATCATAGTGGCATAATGATGAGTGAAAAAAGCAAATCTCAGAAGACTACATCAAGTATACTACCTTTTTAGAAAGTGGAAAATCAAAGAAAAATATAAATAGCATACAGCTTATACTTTTTTTAAAAACAAGGAGATGGTAAATTTCTGATAGTGGTTATCTCAAGTGTGAAACAGGAAAATGGGATAAGGGAAGGAGCACATTGGGAGCTACAAGATATTAAAATTATTCGTGTTCTTGATTTGGATTCAAAGTATGCCATTATTTATTAGTAAATTAGAAGGGCATATACGAGTGGCAACAGTGTGTCATGAGTCAAAATTTATGATTAATTCTTTTGTGTGTACCTGAAGCCTTGGAAATGAAAAAGGAAAAACCAAGGATGAGAGAGGATAGTTTTCTACTCCTGCCGTTAAATAAAAGACCAAGCTAGGCCGGGCATGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTATGGGAGGCTAAGGCAGGCGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGAGAACCCCATCTCTACAAACTGTACAAAAATAAGCTGGGCACGATGGCTCACGCCTGTGGTCCCAGCTGTGTGGGAGGCTGAGCCTGGGAGGGCAAGGCTGCAGTGAGCTTTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAATGAGACCCTGTCTCAGAAAAGACCAAACTAGAATGTGATATTAATAGCTGCTTTAAGGAAATTAGAGAATGGGGCAGGAAGAATTTGCGGTTCATAGTTGAAACCTAGTACATTGAAGCTGTCTGCTTTATTTATTTCTTCAAATTGGAGGAAAAGGGGCAGTGTGTGTGTTATGTTACTCTGGTTGCTGTCAGTTGTTTTAATCATTTATGCATCTTGTGGGGAAAGTTTAAGCTTGTGCTGCCCAAGCTTGTGCCCAACTGTAAGCCACATGCATTTTTTTAAATGTTAACTTAATTTCAATTTTTATTTTATTTAATTTTAATTTCTCAGTCACAGTAGGTACATTGCAAGTGCTTAATAACTGCATGTGACTCTTGGAAACCATATTGGACAGCAAAGATATAGAATATTTCCATTATTGCAGAGAAAGTTATATTTAACAGCAGTGGAACTCTTCACAGAAATCAAATACACATTTAGATTCCTTCAATATCCCCAGAATTAGATTAGCTAGCTTTTCTTAGGAAAACAGATATACCTTATGACTTTTCTGTTGACCTTTGATTATGAAAGATTAGATTGGTTTTACTTTTTAGCTATATTTAGAATGAGCTCTATCCTCATCTCATTATTCATAACACTTTTCTAGCATTGTTTGTGATTTTGCAAAGGATAATGCAGAAAAGAAATCTACCGTTATGTTTTATAATTGCCTTTTAAGGTGCAATTCAGATGCAGTTATTAATTATTTAAAATAATTCAACTAGTATTATGTGATACTGTGTTTTTGATTGGAATAGGGAGAAAGGGAAGGTCATCTTTTCTACATCTTTCACGTATTACCTTAGGTCTTACACAGCAATTTAAGTACTTTGTAGTAAAATTGTTTGAAAGTATTGGTAAATTACTGGTTTATAAGATATTTTTAAACATATATATTTTTGTTTTATTAATTTGCACTTTGAGTATTAAATTGTTAATGACAAATTGAAAAGTATGTTACTTATGGACACTTTTAATGTGTTTATATTATTATTGCCTAATGAATAATTATACCGGGATTTTTTTTTCTTTTTTGTATATATATATGTATATATATATATATATATATGTATATATAGTTGTTGAAGTCCGAAGAGGATTCCTCATATAAACCTGTGAAGAAAGCTTGTACTCAACTTGTTGATAACCTAGTTGAGCACATTCTTAAATATGAGGAATCTCTAGCTGGTAAGACATTTTATATATATATTGATCTTTAGTTGATTTTATAAGATATTTTTAAATATTTTGAGTAAATTTCTCATTTTTGCCTCTGGCTCTGCTTGTCTAATGATTACTTCACTTTTAAATGAAATACATTTTTGTTATATAGGTATCTGTTTGATGTTGCATCCTAGATTATATTAAGATTGACTAAGATTATCTAGAGCATTGTAATAAAAGCATGGGCCTCACCTCTTTCACATATCTTTTAATAGCATATTATAATTTTAGATGTCATATTGAATAGGAGTAAAAATCCAGGGGCTAATATGTATCTAGCTAATGATACTCATCACAAAACTGATATCTCCTAAGTCATATAAAATTATGTCTCAAAATGAAATTGTTTTAGCTATTATAAAAATGTTTTTTAAAGATTTATATTACATTCCTAATATTTATTATTTATAATTGTTACATAAAGTTTGCTTAATCTTGAGCTAGAAATTTATTAAAATGTTTAAAATCACAAATTATTTAAGTACTTAATATTTTATATTATCTCACATTATTTACCAATCACAAATCTGAAGTTTTTTAATCAATTATAAATAAATGATTACTTAAGAAATATAAAAATTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAATGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTTTTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAGCCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCCGTCTCAAAAAATATATATATATATATGTATATATATATATATATGTATATATAGATACATAGATAGATATAGATACCCATTGCTTGAAGCGCACAAAGACTAGCATTACTTCCCATCTAATGCACATTAATGAGGAACAACGTCAGCCTCAGTTGTTCTCCAAAATTGGGAGCCAATAGCCTCTAACAGCCGTCCATTTATGGCACCTACGGAAGTTGTTGATATGCTTTATATTTTTTATGCAGTCTTTTTTTTTTTTTTCCATGTGTACCTCTTTTTTTTCTTTTTATCTCCTTGTTCCGTTTTTTTATTTTTCCCCATCCTGGAATTTAGGGGTGATACTGATGTCCCTTAATGTTAAAAAGTTGCTAATTTCCTCTAAAAATTTGTTTCCTAAGAACCAGTGTATTTCCTGATTAGCAACATTTTCTTCCCACCTGAACAGCATTTTGTTTAGAGCTGTCTTATAGCATTGTTCCAATTTCTGTTTGTTGCTCCCATTTTTTAACATTCTTCTACTGCAACAACATGTCTTTTTGTACCAGTACCCTTAAACACAGTTTCACCTCAGCTAAATTGCTTTTTTTCCCATATTCACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGTAGTGGCGCAATCATAGCTCAATGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAGTAACTGAGACTACAAGTGCACATCACCACACCGGGCTAATTTTTTATTTTTCTGTAGAGATGCAGTTTTTGCGTGTTGTCCAGGCTGATCTCAGATTCCTAGACTCAAACCTTCTTCCTGTGATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACACAGCCCATTGATTTTAGATAAAACCAATACGACATTTATTCCCAAAAGCCCATTCCTAAGCTTCCCAATTTCCATTAGTATAAAACTTGCCTTCTATAGAGAGCATGGCC 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| benign | 91,945 |
Chromosome 5, position 37036347, gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | GAAAAATGATTTCATAAAATTATCTCATAAAAGCATTATCTTGTGAAGTTGAACAATGCATGTATCCAATGACCCAGCAATTCGACTTCAAATATATATACACACAAAAGAATCTTGCATATTTGCATCAGGAGGCATATACAAGAGTGCTTATTGTACTAAAATTGGGATTAACCTATCTACAAAAGAGTGGATAAATGAATTAAGGTATAGGCACACAGTGGGGTGTTGTACAGCAGAGAAAATCAGTAAAATACAGCTGTATGCAGTAACCTAGATCATAGTGGCATAATGATGAGTGAAAAAAGCAAATCTCAGAAGACTACATCAAGTATACTACCTTTTTAGAAAGTGGAAAATCAAAGAAAAATATAAATAGCATACAGCTTATACTTTTTTTAAAAACAAGGAGATGGTAAATTTCTGATAGTGGTTATCTCAAGTGTGAAACAGGAAAATGGGATAAGGGAAGGAGCACATTGGGAGCTACAAGATATTAAAATTATTCGTGTTCTTGATTTGGATTCAAAGTATGCCATTATTTATTAGTAAATTAGAAGGGCATATACGAGTGGCAACAGTGTGTCATGAGTCAAAATTTATGATTAATTCTTTTGTGTGTACCTGAAGCCTTGGAAATGAAAAAGGAAAAACCAAGGATGAGAGAGGATAGTTTTCTACTCCTGCCGTTAAATAAAAGACCAAGCTAGGCCGGGCATGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTATGGGAGGCTAAGGCAGGCGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGAGAACCCCATCTCTACAAACTGTACAAAAATAAGCTGGGCACGATGGCTCACGCCTGTGGTCCCAGCTGTGTGGGAGGCTGAGCCTGGGAGGGCAAGGCTGCAGTGAGCTTTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAATGAGACCCTGTCTCAGAAAAGACCAAACTAGAATGTGATATTAATAGCTGCTTTAAGGAAATTAGAGAATGGGGCAGGAAGAATTTGCGGTTCATAGTTGAAACCTAGTACATTGAAGCTGTCTGCTTTATTTATTTCTTCAAATTGGAGGAAAAGGGGCAGTGTGTGTGTTATGTTACTCTGGTTGCTGTCAGTTGTTTTAATCATTTATGCATCTTGTGGGGAAAGTTTAAGCTTGTGCTGCCCAAGCTTGTGCCCAACTGTAAGCCACATGCATTTTTTTAAATGTTAACTTAATTTCAATTTTTATTTTATTTAATTTTAATTTCTCAGTCACAGTAGGTACATTGCAAGTGCTTAATAACTGCATGTGACTCTTGGAAACCATATTGGACAGCAAAGATATAGAATATTTCCATTATTGCAGAGAAAGTTATATTTAACAGCAGTGGAACTCTTCACAGAAATCAAATACACATTTAGATTCCTTCAATATCCCCAGAATTAGATTAGCTAGCTTTTCTTAGGAAAACAGATATACCTTATGACTTTTCTGTTGACCTTTGATTATGAAAGATTAGATTGGTTTTACTTTTTAGCTATATTTAGAATGAGCTCTATCCTCATCTCATTATTCATAACACTTTTCTAGCATTGTTTGTGATTTTGCAAAGGATAATGCAGAAAAGAAATCTACCGTTATGTTTTATAATTGCCTTTTAAGGTGCAATTCAGATGCAGTTATTAATTATTTAAAATAATTCAACTAGTATTATGTGATACTGTGTTTTTGATTGGAATAGGGAGAAAGGGAAGGTCATCTTTTCTACATCTTTCACGTATTACCTTAGGTCTTACACAGCAATTTAAGTACTTTGTAGTAAAATTGTTTGAAAGTATTGGTAAATTACTGGTTTATAAGATATTTTTAAACATATATATTTTTGTTTTATTAATTTGCACTTTGAGTATTAAATTGTTAATGACAAATTGAAAAGTATGTTACTTATGGACACTTTTAATGTGTTTATATTATTATTGCCTAATGAATAATTATACCGGGATTTTTTTTTCTTTTTTGTATATATATATGTATATATATATATATATATATGTATATATAGTTGTTGAAGTCCGAAGAGGATTCCTCATATAAACCTGTGAAGAAAGCTTGTACTCAACTTGTTGATAACCTAGTTGAGCACATTCTTAAATATGAGGAATCTCTAGCTGGTAAGACATTTTATATATATATTGATCTTTAGTTGATTTTATAAGATATTTTTAAATATTTTGAGTAAATTTCTCATTTTTGCCTCTGGCTCTGCTTGTCTAATGATTACTTCACTTTTAAATGAAATACATTTTTGTTATATAGGTATCTGTTTGATGTTGCATCCTAGATTATATTAAGATTGACTAAGATTATCTAGAGCATTGTAATAAAAGCATGGGCCTCACCTCTTTCACATATCTTTTAATAGCATATTATAATTTTAGATGTCATATTGAATAGGAGTAAAAATCCAGGGGCTAATATGTATCTAGCTAATGATACTCATCACAAAACTGATATCTCCTAAGTCATATAAAATTATGTCTCAAAATGAAATTGTTTTAGCTATTATAAAAATGTTTTTTAAAGATTTATATTACATTCCTAATATTTATTATTTATAATTGTTACATAAAGTTTGCTTAATCTTGAGCTAGAAATTTATTAAAATGTTTAAAATCACAAATTATTTAAGTACTTAATATTTTATATTATCTCACATTATTTACCAATCACAAATCTGAAGTTTTTTAATCAATTATAAATAAATGATTACTTAAGAAATATAAAAATTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAATGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTTTTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAGCCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCCGTCTCAAAAAATATATATATATATATGTATATATATATATATATGTATATATAGATACATAGATAGATATAGATACCCATTGCTTGAAGCGCACAAAGACTAGCATTACTTCCCATCTAATGCACATTAATGAGGAACAACGTCAGCCTCAGTTGTTCTCCAAAATTGGGAGCCAATAGCCTCTAACAGCCGTCCATTTATGGCACCTACGGAAGTTGTTGATATGCTTTATATTTTTTATGCAGTCTTTTTTTTTTTTTTCCATGTGTACCTCTTTTTTTTCTTTTTATCTCCTTGTTCCGTTTTTTTATTTTTCCCCATCCTGGAATTTAGGGGTGATACTGATGTCCCTTAATGTTAAAAAGTTGCTAATTTCCTCTAAAAATTTGTTTCCTAAGAACCAGTGTATTTCCTGATTAGCAACATTTTCTTCCCACCTGAACAGCATTTTGTTTAGAGCTGTCTTATAGCATTGTTCCAATTTCTGTTTGTTGCTCCCATTTTTTAACATTCTTCTACTGCAACAACATGTCTTTTTGTACCAGTACCCTTAAACACAGTTTCACCTCAGCTAAATTGCTTTTTTTCCCATATTCACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGTAGTGGCGCAATCATAGCTCAATGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAGTAACTGAGACTACAAGTGCACATCACCACACCGGGCTAATTTTTTATTTTTCTGTAGAGATGCAGTTTTTGCGTGTTGTCCAGGCTGATCTCAGATTCCTAGACTCAAACCTTCTTCCTGTGATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACACAGCCCATTGATTTTAGATAAAACCAATACGACATTTATTCCCAAAAGCCCATTCCTAAGCTTCCCAATTTCCATTAGTATAAAACTTGCCTTCTATAGAGAGCATGGCC | 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| benign | 91,946 |
Variant on chromosome 5, at position 37048558, affecting NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | TAAAGAAAAATAATATAGAAGAATTCTGTGCTCTTTGCATTTTTTTAATTGTTCTTTTTCATTGCAAAGCTTTGTCACTACAGGAAGCTGCCACATCTGGTTAAAACAATGATCAGTCTACACTGACTTATTTATATAAAAGCAAATAGTAAGCAACCCAGAAGGAACAATTTGGATATATACCTGTTTTATAATGTTTTTCCAGGAAGGATTGATGTAATAAAAACATGTTTTGCAATTGTTAGGCAGGTCTATGTGGCTTATATCTAGGAAGGAATTAGAATATGAGGAAATAGGAGGTGAATGGCATTAAAGTACCTGAATTGAATGCACTTCAAAAAAATACAAGAACAGTCTGTCCAGGTTTTTGGTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGGTACAAATACAGTTGGCCTTCCATATCCATGGGTTTCACATCTGTGGATTTAACCACCAAGGATCAAAAATACTGAGAAAAAAAAATTACACCTGTACTAAATATGTACAGACTTTTTTTGTTATTATTCTCTAAACAATACAACAGCAATTTACATAGCATTTACATTGTATTAGATATAAATAATCTAGAGAAGATTTAAAGTATACGAGAGGATATGAGTAGATTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATCAGGGACTTGAGAATCCACGGATTTTGGTATCCCTGGGAGGTTCTGGAGCCAATCCCCCATGGATACCGAGCAATGACTGTACACGTAAAGCTACCCAATGAGATTAAAAACTTATTTGGAAATTTTATTTTGGTGTTATGATTAAGGTTTATACTTTAATCTGCATGAGTAGTTATTTATATTAGTCTTTTGAACAAAAATGAGTAAGAAAAGATTCTAACTTACCCATACCTTATTAAATCATGTTTATGATTTCTGTAAATAAATTGAAACCTTATCATTTTATTCCTCCTCCATCCCTTTTTGAAAATTACATATAGCACATAGAGTAAAAATTCAGACATCATTTACTAAGGAGTTAAATTGATGCAATATTAACTTCAAGCCAATGTGTACCTTCAGATATTCAGTCTGGACATAATTTATACGGAGTGGCAAAACTAATAGTGTTACAAGTATTTCAGAGTACAAAAAGATGAAGTTTTAACTTAAGCAGCGCTATTCAGAAAATATTGCCTCTAGACCAGTTAATAAAAGACATCTTGCCTGGGCCATAGTTATCCTGAGTGACCTTGGGCTAGTTATCTGATCACTCTATGCTTTGAGTTTAGTTTGTTGTTTGTTACCAATAATACTTGCTATCATCAGAGATCTTCATTTTTTCCTCAAATAAACATTATATACAAATAAACATGGATGATATATTGCTACTTATTAACCCGTGGTTATAGGATTCAGCATTGTGGCCTTATTATAATGCCATATGAAAAAGAAATGGAAGATATTTTTAGCTCTGGTTTATTATATTGTTTCATCAAATGAATATATTTTAATTTTTTTTTTAAAATAATGTCAATGTAGTACCTTCTGCTGGGGATCTGAAAAATGTTTGCAGACATTATTTCTTAAATCCTGAAAACATCCCTGTGAGGTAGGTGGGTGGTAAATATTATTATCCCCATTTTACAGATGGAGAATTGAGGCACAGAGAGATTATGTGACTCACCCAAGGTCACACTACAAGTCAGTGGTGGAGCCAGGAATAGAACCCAAGACTCCTGACTCCTAATCCACTCCCCTAGCCACTAGGCCCTGCTCCCTCCTCAAGGTTTCCTCTTGTGTGAAATTCTCCTTTGAAATGCAATTTCTTGTTTTTAATTCATGGGGAAAGAAGTACCTGCTCTAATGCTTCTCTAGGTAAGGCCACCAGCATATTCTTCCAGTCATTTTAAGTTTTAATTTTTTGAAATAAGGAGCCGTTTATATAATTTATTAACATATTTATTAAATGTTTTATTTAATTTTAATATGAATATATGATGAGATTTTTCCCCTCTCCCATAGGATTTGCCTTTATTCAGCATCCAAGTCTAATGTTCGAGCAAGAAGTGAAGAATCTATATAATAATATTTTATCTGATAAGAACTCCTCAGTCAATTTAAAAATACAAGTGTTAAAAAACCTCCAGACCTACCTACAAGAAGAAGATACACGTATGCAGCAGGCAGATAGAGACTGTAAGTGAAAATATATTTTTAAATTTCATAGCTACATTTATATTATAATGGCTTTATCTTCTTTAATCTAAATATCTAAATTTCCTTATTTGTTAGATGAAGAAATTCAGTTAAATAGCAGTCCTTATGCTGAGGTCTATAGCTGGGCTTTAGCATATTCTTAAATTCTCTAAAATAGTTTTAAAATTGTATATGTGTGTAAACATTAACATTTTGAGGGAGGAAAGAGATTATAGTTCTCACTGGGTTCTCAAAGGGGCCTCTGACACAGACACACACACACACACACACACACTCACACACAGATTAAGAACCATTGAGCCAGAACACTAGCTGTAACGTTTTGTGATTTTGGTTATGGCCTAATTTTGAAATATTTAGTAAAGTTAGTATAGGTGCTCTTAATGTGTGTTTATCCTTTGCTTGCTTTTGTAGGGAAGAAAGTTGCAAAACAGGAAGACTTAAAAGAAATGGGTGATGTTTCCTCAGGGATGAGTAGTTCCATCATGCAGCTTTATCTCAAACAGGTGCTTGAGGCATTTTTTCACACCCAGTCAAGTGTACGCCACTTTGCCCTAAATGTCATTGCATTGACTCTAAATCAAGGTCTTATTCATCCAGTTCAGGTAAGCATGTTTTATGGCAGCAGCACTTACTAAAAGAGCAAGATTAGTTGTAATTTGATACATTGTGATTATAGAGAATAAGTAGTTCTTCGTTCCTCTTACTCTTCTTTGTACTAAACTCTTAAGAATCTGGCAGTTTTAGATAATCTCTTGGGTTATGATTACTGCAAAATACCCATATATTCATAATATTGTCTCTGTTATAAACTTGTAATTTCTATTGGCAGAACATATACTCAAATTATTTTTCTAAGTATGGGTGATATATTTGTTTTAATTCATATTTACTTTTGTCCCTAAGATCCAACAATCTATAATGTGAAGAGAGTTAACTGGGTTTAAAAGTATAATCTGTTCAACAGGGTGGAGTCTTAGTCCACAGAAAAGTAAATTATATAAACTCAATTCCTTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTCACCTCTATTCACCATTTGTTGACATTTTGCCACAATTGCTTTCTCTCTCTCCCTTT 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| pathogenic | 91,960 |
A genetic variant at chromosome 5, position 37048587, affecting gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1', 'Inborn_genetic_diseases'] | GCTCTTTGCATTTTTTTAATTGTTCTTTTTCATTGCAAAGCTTTGTCACTACAGGAAGCTGCCACATCTGGTTAAAACAATGATCAGTCTACACTGACTTATTTATATAAAAGCAAATAGTAAGCAACCCAGAAGGAACAATTTGGATATATACCTGTTTTATAATGTTTTTCCAGGAAGGATTGATGTAATAAAAACATGTTTTGCAATTGTTAGGCAGGTCTATGTGGCTTATATCTAGGAAGGAATTAGAATATGAGGAAATAGGAGGTGAATGGCATTAAAGTACCTGAATTGAATGCACTTCAAAAAAATACAAGAACAGTCTGTCCAGGTTTTTGGTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGGTACAAATACAGTTGGCCTTCCATATCCATGGGTTTCACATCTGTGGATTTAACCACCAAGGATCAAAAATACTGAGAAAAAAAAATTACACCTGTACTAAATATGTACAGACTTTTTTTGTTATTATTCTCTAAACAATACAACAGCAATTTACATAGCATTTACATTGTATTAGATATAAATAATCTAGAGAAGATTTAAAGTATACGAGAGGATATGAGTAGATTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATCAGGGACTTGAGAATCCACGGATTTTGGTATCCCTGGGAGGTTCTGGAGCCAATCCCCCATGGATACCGAGCAATGACTGTACACGTAAAGCTACCCAATGAGATTAAAAACTTATTTGGAAATTTTATTTTGGTGTTATGATTAAGGTTTATACTTTAATCTGCATGAGTAGTTATTTATATTAGTCTTTTGAACAAAAATGAGTAAGAAAAGATTCTAACTTACCCATACCTTATTAAATCATGTTTATGATTTCTGTAAATAAATTGAAACCTTATCATTTTATTCCTCCTCCATCCCTTTTTGAAAATTACATATAGCACATAGAGTAAAAATTCAGACATCATTTACTAAGGAGTTAAATTGATGCAATATTAACTTCAAGCCAATGTGTACCTTCAGATATTCAGTCTGGACATAATTTATACGGAGTGGCAAAACTAATAGTGTTACAAGTATTTCAGAGTACAAAAAGATGAAGTTTTAACTTAAGCAGCGCTATTCAGAAAATATTGCCTCTAGACCAGTTAATAAAAGACATCTTGCCTGGGCCATAGTTATCCTGAGTGACCTTGGGCTAGTTATCTGATCACTCTATGCTTTGAGTTTAGTTTGTTGTTTGTTACCAATAATACTTGCTATCATCAGAGATCTTCATTTTTTCCTCAAATAAACATTATATACAAATAAACATGGATGATATATTGCTACTTATTAACCCGTGGTTATAGGATTCAGCATTGTGGCCTTATTATAATGCCATATGAAAAAGAAATGGAAGATATTTTTAGCTCTGGTTTATTATATTGTTTCATCAAATGAATATATTTTAATTTTTTTTTTAAAATAATGTCAATGTAGTACCTTCTGCTGGGGATCTGAAAAATGTTTGCAGACATTATTTCTTAAATCCTGAAAACATCCCTGTGAGGTAGGTGGGTGGTAAATATTATTATCCCCATTTTACAGATGGAGAATTGAGGCACAGAGAGATTATGTGACTCACCCAAGGTCACACTACAAGTCAGTGGTGGAGCCAGGAATAGAACCCAAGACTCCTGACTCCTAATCCACTCCCCTAGCCACTAGGCCCTGCTCCCTCCTCAAGGTTTCCTCTTGTGTGAAATTCTCCTTTGAAATGCAATTTCTTGTTTTTAATTCATGGGGAAAGAAGTACCTGCTCTAATGCTTCTCTAGGTAAGGCCACCAGCATATTCTTCCAGTCATTTTAAGTTTTAATTTTTTGAAATAAGGAGCCGTTTATATAATTTATTAACATATTTATTAAATGTTTTATTTAATTTTAATATGAATATATGATGAGATTTTTCCCCTCTCCCATAGGATTTGCCTTTATTCAGCATCCAAGTCTAATGTTCGAGCAAGAAGTGAAGAATCTATATAATAATATTTTATCTGATAAGAACTCCTCAGTCAATTTAAAAATACAAGTGTTAAAAAACCTCCAGACCTACCTACAAGAAGAAGATACACGTATGCAGCAGGCAGATAGAGACTGTAAGTGAAAATATATTTTTAAATTTCATAGCTACATTTATATTATAATGGCTTTATCTTCTTTAATCTAAATATCTAAATTTCCTTATTTGTTAGATGAAGAAATTCAGTTAAATAGCAGTCCTTATGCTGAGGTCTATAGCTGGGCTTTAGCATATTCTTAAATTCTCTAAAATAGTTTTAAAATTGTATATGTGTGTAAACATTAACATTTTGAGGGAGGAAAGAGATTATAGTTCTCACTGGGTTCTCAAAGGGGCCTCTGACACAGACACACACACACACACACACACACTCACACACAGATTAAGAACCATTGAGCCAGAACACTAGCTGTAACGTTTTGTGATTTTGGTTATGGCCTAATTTTGAAATATTTAGTAAAGTTAGTATAGGTGCTCTTAATGTGTGTTTATCCTTTGCTTGCTTTTGTAGGGAAGAAAGTTGCAAAACAGGAAGACTTAAAAGAAATGGGTGATGTTTCCTCAGGGATGAGTAGTTCCATCATGCAGCTTTATCTCAAACAGGTGCTTGAGGCATTTTTTCACACCCAGTCAAGTGTACGCCACTTTGCCCTAAATGTCATTGCATTGACTCTAAATCAAGGTCTTATTCATCCAGTTCAGGTAAGCATGTTTTATGGCAGCAGCACTTACTAAAAGAGCAAGATTAGTTGTAATTTGATACATTGTGATTATAGAGAATAAGTAGTTCTTCGTTCCTCTTACTCTTCTTTGTACTAAACTCTTAAGAATCTGGCAGTTTTAGATAATCTCTTGGGTTATGATTACTGCAAAATACCCATATATTCATAATATTGTCTCTGTTATAAACTTGTAATTTCTATTGGCAGAACATATACTCAAATTATTTTTCTAAGTATGGGTGATATATTTGTTTTAATTCATATTTACTTTTGTCCCTAAGATCCAACAATCTATAATGTGAAGAGAGTTAACTGGGTTTAAAAGTATAATCTGTTCAACAGGGTGGAGTCTTAGTCCACAGAAAAGTAAATTATATAAACTCAATTCCTTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTCACCTCTATTCACCATTTGTTGACATTTTGCCACAATTGCTTTCTCTCTCTCCCTTTATACATCTGCTTTTTTCTGAATCATTTGG | GCTCTTTGCATTTTTTTAATTGTTCTTTTTCATTGCAAAGCTTTGTCACTACAGGAAGCTGCCACATCTGGTTAAAACAATGATCAGTCTACACTGACTTATTTATATAAAAGCAAATAGTAAGCAACCCAGAAGGAACAATTTGGATATATACCTGTTTTATAATGTTTTTCCAGGAAGGATTGATGTAATAAAAACATGTTTTGCAATTGTTAGGCAGGTCTATGTGGCTTATATCTAGGAAGGAATTAGAATATGAGGAAATAGGAGGTGAATGGCATTAAAGTACCTGAATTGAATGCACTTCAAAAAAATACAAGAACAGTCTGTCCAGGTTTTTGGTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGGTACAAATACAGTTGGCCTTCCATATCCATGGGTTTCACATCTGTGGATTTAACCACCAAGGATCAAAAATACTGAGAAAAAAAAATTACACCTGTACTAAATATGTACAGACTTTTTTTGTTATTATTCTCTAAACAATACAACAGCAATTTACATAGCATTTACATTGTATTAGATATAAATAATCTAGAGAAGATTTAAAGTATACGAGAGGATATGAGTAGATTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATCAGGGACTTGAGAATCCACGGATTTTGGTATCCCTGGGAGGTTCTGGAGCCAATCCCCCATGGATACCGAGCAATGACTGTACACGTAAAGCTACCCAATGAGATTAAAAACTTATTTGGAAATTTTATTTTGGTGTTATGATTAAGGTTTATACTTTAATCTGCATGAGTAGTTATTTATATTAGTCTTTTGAACAAAAATGAGTAAGAAAAGATTCTAACTTACCCATACCTTATTAAATCATGTTTATGATTTCTGTAAATAAATTGAAACCTTATCATTTTATTCCTCCTCCATCCCTTTTTGAAAATTACATATAGCACATAGAGTAAAAATTCAGACATCATTTACTAAGGAGTTAAATTGATGCAATATTAACTTCAAGCCAATGTGTACCTTCAGATATTCAGTCTGGACATAATTTATACGGAGTGGCAAAACTAATAGTGTTACAAGTATTTCAGAGTACAAAAAGATGAAGTTTTAACTTAAGCAGCGCTATTCAGAAAATATTGCCTCTAGACCAGTTAATAAAAGACATCTTGCCTGGGCCATAGTTATCCTGAGTGACCTTGGGCTAGTTATCTGATCACTCTATGCTTTGAGTTTAGTTTGTTGTTTGTTACCAATAATACTTGCTATCATCAGAGATCTTCATTTTTTCCTCAAATAAACATTATATACAAATAAACATGGATGATATATTGCTACTTATTAACCCGTGGTTATAGGATTCAGCATTGTGGCCTTATTATAATGCCATATGAAAAAGAAATGGAAGATATTTTTAGCTCTGGTTTATTATATTGTTTCATCAAATGAATATATTTTAATTTTTTTTTTAAAATAATGTCAATGTAGTACCTTCTGCTGGGGATCTGAAAAATGTTTGCAGACATTATTTCTTAAATCCTGAAAACATCCCTGTGAGGTAGGTGGGTGGTAAATATTATTATCCCCATTTTACAGATGGAGAATTGAGGCACAGAGAGATTATGTGACTCACCCAAGGTCACACTACAAGTCAGTGGTGGAGCCAGGAATAGAACCCAAGACTCCTGACTCCTAATCCACTCCCCTAGCCACTAGGCCCTGCTCCCTCCTCAAGGTTTCCTCTTGTGTGAAATTCTCCTTTGAAATGCAATTTCTTGTTTTTAATTCATGGGGAAAGAAGTACCTGCTCTAATGCTTCTCTAGGTAAGGCCACCAGCATATTCTTCCAGTCATTTTAAGTTTTAATTTTTTGAAATAAGGAGCCGTTTATATAATTTATTAACATATTTATTAAATGTTTTATTTAATTTTAATATGAATATATGATGAGATTTTTCCCCTCTCCCATAGGATTTGCCTTTATTCAGCATCCAAGTCTAATGTTCGAGCAAGAAGTGAAGAATCTATATAATAATATTTTATCTGATAAGAACTCCTCAATTTAAAAATACAAGTGTTAAAAAACCTCCAGACCTACCTACAAGAAGAAGATACACGTATGCAGCAGGCAGATAGAGACTGTAAGTGAAAATATATTTTTAAATTTCATAGCTACATTTATATTATAATGGCTTTATCTTCTTTAATCTAAATATCTAAATTTCCTTATTTGTTAGATGAAGAAATTCAGTTAAATAGCAGTCCTTATGCTGAGGTCTATAGCTGGGCTTTAGCATATTCTTAAATTCTCTAAAATAGTTTTAAAATTGTATATGTGTGTAAACATTAACATTTTGAGGGAGGAAAGAGATTATAGTTCTCACTGGGTTCTCAAAGGGGCCTCTGACACAGACACACACACACACACACACACACTCACACACAGATTAAGAACCATTGAGCCAGAACACTAGCTGTAACGTTTTGTGATTTTGGTTATGGCCTAATTTTGAAATATTTAGTAAAGTTAGTATAGGTGCTCTTAATGTGTGTTTATCCTTTGCTTGCTTTTGTAGGGAAGAAAGTTGCAAAACAGGAAGACTTAAAAGAAATGGGTGATGTTTCCTCAGGGATGAGTAGTTCCATCATGCAGCTTTATCTCAAACAGGTGCTTGAGGCATTTTTTCACACCCAGTCAAGTGTACGCCACTTTGCCCTAAATGTCATTGCATTGACTCTAAATCAAGGTCTTATTCATCCAGTTCAGGTAAGCATGTTTTATGGCAGCAGCACTTACTAAAAGAGCAAGATTAGTTGTAATTTGATACATTGTGATTATAGAGAATAAGTAGTTCTTCGTTCCTCTTACTCTTCTTTGTACTAAACTCTTAAGAATCTGGCAGTTTTAGATAATCTCTTGGGTTATGATTACTGCAAAATACCCATATATTCATAATATTGTCTCTGTTATAAACTTGTAATTTCTATTGGCAGAACATATACTCAAATTATTTTTCTAAGTATGGGTGATATATTTGTTTTAATTCATATTTACTTTTGTCCCTAAGATCCAACAATCTATAATGTGAAGAGAGTTAACTGGGTTTAAAAGTATAATCTGTTCAACAGGGTGGAGTCTTAGTCCACAGAAAAGTAAATTATATAAACTCAATTCCTTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTCACCTCTATTCACCATTTGTTGACATTTTGCCACAATTGCTTTCTCTCTCTCCCTTTATACATCTGCTTTTTTCTGAATCATTTGGNNNN | pathogenic | 91,961 |
Does the chromosome 5 mutation at position 37048613 within gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | TTTTCATTGCAAAGCTTTGTCACTACAGGAAGCTGCCACATCTGGTTAAAACAATGATCAGTCTACACTGACTTATTTATATAAAAGCAAATAGTAAGCAACCCAGAAGGAACAATTTGGATATATACCTGTTTTATAATGTTTTTCCAGGAAGGATTGATGTAATAAAAACATGTTTTGCAATTGTTAGGCAGGTCTATGTGGCTTATATCTAGGAAGGAATTAGAATATGAGGAAATAGGAGGTGAATGGCATTAAAGTACCTGAATTGAATGCACTTCAAAAAAATACAAGAACAGTCTGTCCAGGTTTTTGGTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGGTACAAATACAGTTGGCCTTCCATATCCATGGGTTTCACATCTGTGGATTTAACCACCAAGGATCAAAAATACTGAGAAAAAAAAATTACACCTGTACTAAATATGTACAGACTTTTTTTGTTATTATTCTCTAAACAATACAACAGCAATTTACATAGCATTTACATTGTATTAGATATAAATAATCTAGAGAAGATTTAAAGTATACGAGAGGATATGAGTAGATTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATCAGGGACTTGAGAATCCACGGATTTTGGTATCCCTGGGAGGTTCTGGAGCCAATCCCCCATGGATACCGAGCAATGACTGTACACGTAAAGCTACCCAATGAGATTAAAAACTTATTTGGAAATTTTATTTTGGTGTTATGATTAAGGTTTATACTTTAATCTGCATGAGTAGTTATTTATATTAGTCTTTTGAACAAAAATGAGTAAGAAAAGATTCTAACTTACCCATACCTTATTAAATCATGTTTATGATTTCTGTAAATAAATTGAAACCTTATCATTTTATTCCTCCTCCATCCCTTTTTGAAAATTACATATAGCACATAGAGTAAAAATTCAGACATCATTTACTAAGGAGTTAAATTGATGCAATATTAACTTCAAGCCAATGTGTACCTTCAGATATTCAGTCTGGACATAATTTATACGGAGTGGCAAAACTAATAGTGTTACAAGTATTTCAGAGTACAAAAAGATGAAGTTTTAACTTAAGCAGCGCTATTCAGAAAATATTGCCTCTAGACCAGTTAATAAAAGACATCTTGCCTGGGCCATAGTTATCCTGAGTGACCTTGGGCTAGTTATCTGATCACTCTATGCTTTGAGTTTAGTTTGTTGTTTGTTACCAATAATACTTGCTATCATCAGAGATCTTCATTTTTTCCTCAAATAAACATTATATACAAATAAACATGGATGATATATTGCTACTTATTAACCCGTGGTTATAGGATTCAGCATTGTGGCCTTATTATAATGCCATATGAAAAAGAAATGGAAGATATTTTTAGCTCTGGTTTATTATATTGTTTCATCAAATGAATATATTTTAATTTTTTTTTTAAAATAATGTCAATGTAGTACCTTCTGCTGGGGATCTGAAAAATGTTTGCAGACATTATTTCTTAAATCCTGAAAACATCCCTGTGAGGTAGGTGGGTGGTAAATATTATTATCCCCATTTTACAGATGGAGAATTGAGGCACAGAGAGATTATGTGACTCACCCAAGGTCACACTACAAGTCAGTGGTGGAGCCAGGAATAGAACCCAAGACTCCTGACTCCTAATCCACTCCCCTAGCCACTAGGCCCTGCTCCCTCCTCAAGGTTTCCTCTTGTGTGAAATTCTCCTTTGAAATGCAATTTCTTGTTTTTAATTCATGGGGAAAGAAGTACCTGCTCTAATGCTTCTCTAGGTAAGGCCACCAGCATATTCTTCCAGTCATTTTAAGTTTTAATTTTTTGAAATAAGGAGCCGTTTATATAATTTATTAACATATTTATTAAATGTTTTATTTAATTTTAATATGAATATATGATGAGATTTTTCCCCTCTCCCATAGGATTTGCCTTTATTCAGCATCCAAGTCTAATGTTCGAGCAAGAAGTGAAGAATCTATATAATAATATTTTATCTGATAAGAACTCCTCAGTCAATTTAAAAATACAAGTGTTAAAAAACCTCCAGACCTACCTACAAGAAGAAGATACACGTATGCAGCAGGCAGATAGAGACTGTAAGTGAAAATATATTTTTAAATTTCATAGCTACATTTATATTATAATGGCTTTATCTTCTTTAATCTAAATATCTAAATTTCCTTATTTGTTAGATGAAGAAATTCAGTTAAATAGCAGTCCTTATGCTGAGGTCTATAGCTGGGCTTTAGCATATTCTTAAATTCTCTAAAATAGTTTTAAAATTGTATATGTGTGTAAACATTAACATTTTGAGGGAGGAAAGAGATTATAGTTCTCACTGGGTTCTCAAAGGGGCCTCTGACACAGACACACACACACACACACACACACTCACACACAGATTAAGAACCATTGAGCCAGAACACTAGCTGTAACGTTTTGTGATTTTGGTTATGGCCTAATTTTGAAATATTTAGTAAAGTTAGTATAGGTGCTCTTAATGTGTGTTTATCCTTTGCTTGCTTTTGTAGGGAAGAAAGTTGCAAAACAGGAAGACTTAAAAGAAATGGGTGATGTTTCCTCAGGGATGAGTAGTTCCATCATGCAGCTTTATCTCAAACAGGTGCTTGAGGCATTTTTTCACACCCAGTCAAGTGTACGCCACTTTGCCCTAAATGTCATTGCATTGACTCTAAATCAAGGTCTTATTCATCCAGTTCAGGTAAGCATGTTTTATGGCAGCAGCACTTACTAAAAGAGCAAGATTAGTTGTAATTTGATACATTGTGATTATAGAGAATAAGTAGTTCTTCGTTCCTCTTACTCTTCTTTGTACTAAACTCTTAAGAATCTGGCAGTTTTAGATAATCTCTTGGGTTATGATTACTGCAAAATACCCATATATTCATAATATTGTCTCTGTTATAAACTTGTAATTTCTATTGGCAGAACATATACTCAAATTATTTTTCTAAGTATGGGTGATATATTTGTTTTAATTCATATTTACTTTTGTCCCTAAGATCCAACAATCTATAATGTGAAGAGAGTTAACTGGGTTTAAAAGTATAATCTGTTCAACAGGGTGGAGTCTTAGTCCACAGAAAAGTAAATTATATAAACTCAATTCCTTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTCACCTCTATTCACCATTTGTTGACATTTTGCCACAATTGCTTTCTCTCTCTCCCTTTATACATCTGCTTTTTTCTGAATCATTTGGTAGGAAGTTTCAAGTAATTATGATTC 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| pathogenic | 91,963 |
Located at chromosome 5 position 37048636, the variant affecting gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1', 'NIPBL-related_disorder'] | TACAGGAAGCTGCCACATCTGGTTAAAACAATGATCAGTCTACACTGACTTATTTATATAAAAGCAAATAGTAAGCAACCCAGAAGGAACAATTTGGATATATACCTGTTTTATAATGTTTTTCCAGGAAGGATTGATGTAATAAAAACATGTTTTGCAATTGTTAGGCAGGTCTATGTGGCTTATATCTAGGAAGGAATTAGAATATGAGGAAATAGGAGGTGAATGGCATTAAAGTACCTGAATTGAATGCACTTCAAAAAAATACAAGAACAGTCTGTCCAGGTTTTTGGTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGGTACAAATACAGTTGGCCTTCCATATCCATGGGTTTCACATCTGTGGATTTAACCACCAAGGATCAAAAATACTGAGAAAAAAAAATTACACCTGTACTAAATATGTACAGACTTTTTTTGTTATTATTCTCTAAACAATACAACAGCAATTTACATAGCATTTACATTGTATTAGATATAAATAATCTAGAGAAGATTTAAAGTATACGAGAGGATATGAGTAGATTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATCAGGGACTTGAGAATCCACGGATTTTGGTATCCCTGGGAGGTTCTGGAGCCAATCCCCCATGGATACCGAGCAATGACTGTACACGTAAAGCTACCCAATGAGATTAAAAACTTATTTGGAAATTTTATTTTGGTGTTATGATTAAGGTTTATACTTTAATCTGCATGAGTAGTTATTTATATTAGTCTTTTGAACAAAAATGAGTAAGAAAAGATTCTAACTTACCCATACCTTATTAAATCATGTTTATGATTTCTGTAAATAAATTGAAACCTTATCATTTTATTCCTCCTCCATCCCTTTTTGAAAATTACATATAGCACATAGAGTAAAAATTCAGACATCATTTACTAAGGAGTTAAATTGATGCAATATTAACTTCAAGCCAATGTGTACCTTCAGATATTCAGTCTGGACATAATTTATACGGAGTGGCAAAACTAATAGTGTTACAAGTATTTCAGAGTACAAAAAGATGAAGTTTTAACTTAAGCAGCGCTATTCAGAAAATATTGCCTCTAGACCAGTTAATAAAAGACATCTTGCCTGGGCCATAGTTATCCTGAGTGACCTTGGGCTAGTTATCTGATCACTCTATGCTTTGAGTTTAGTTTGTTGTTTGTTACCAATAATACTTGCTATCATCAGAGATCTTCATTTTTTCCTCAAATAAACATTATATACAAATAAACATGGATGATATATTGCTACTTATTAACCCGTGGTTATAGGATTCAGCATTGTGGCCTTATTATAATGCCATATGAAAAAGAAATGGAAGATATTTTTAGCTCTGGTTTATTATATTGTTTCATCAAATGAATATATTTTAATTTTTTTTTTAAAATAATGTCAATGTAGTACCTTCTGCTGGGGATCTGAAAAATGTTTGCAGACATTATTTCTTAAATCCTGAAAACATCCCTGTGAGGTAGGTGGGTGGTAAATATTATTATCCCCATTTTACAGATGGAGAATTGAGGCACAGAGAGATTATGTGACTCACCCAAGGTCACACTACAAGTCAGTGGTGGAGCCAGGAATAGAACCCAAGACTCCTGACTCCTAATCCACTCCCCTAGCCACTAGGCCCTGCTCCCTCCTCAAGGTTTCCTCTTGTGTGAAATTCTCCTTTGAAATGCAATTTCTTGTTTTTAATTCATGGGGAAAGAAGTACCTGCTCTAATGCTTCTCTAGGTAAGGCCACCAGCATATTCTTCCAGTCATTTTAAGTTTTAATTTTTTGAAATAAGGAGCCGTTTATATAATTTATTAACATATTTATTAAATGTTTTATTTAATTTTAATATGAATATATGATGAGATTTTTCCCCTCTCCCATAGGATTTGCCTTTATTCAGCATCCAAGTCTAATGTTCGAGCAAGAAGTGAAGAATCTATATAATAATATTTTATCTGATAAGAACTCCTCAGTCAATTTAAAAATACAAGTGTTAAAAAACCTCCAGACCTACCTACAAGAAGAAGATACACGTATGCAGCAGGCAGATAGAGACTGTAAGTGAAAATATATTTTTAAATTTCATAGCTACATTTATATTATAATGGCTTTATCTTCTTTAATCTAAATATCTAAATTTCCTTATTTGTTAGATGAAGAAATTCAGTTAAATAGCAGTCCTTATGCTGAGGTCTATAGCTGGGCTTTAGCATATTCTTAAATTCTCTAAAATAGTTTTAAAATTGTATATGTGTGTAAACATTAACATTTTGAGGGAGGAAAGAGATTATAGTTCTCACTGGGTTCTCAAAGGGGCCTCTGACACAGACACACACACACACACACACACACTCACACACAGATTAAGAACCATTGAGCCAGAACACTAGCTGTAACGTTTTGTGATTTTGGTTATGGCCTAATTTTGAAATATTTAGTAAAGTTAGTATAGGTGCTCTTAATGTGTGTTTATCCTTTGCTTGCTTTTGTAGGGAAGAAAGTTGCAAAACAGGAAGACTTAAAAGAAATGGGTGATGTTTCCTCAGGGATGAGTAGTTCCATCATGCAGCTTTATCTCAAACAGGTGCTTGAGGCATTTTTTCACACCCAGTCAAGTGTACGCCACTTTGCCCTAAATGTCATTGCATTGACTCTAAATCAAGGTCTTATTCATCCAGTTCAGGTAAGCATGTTTTATGGCAGCAGCACTTACTAAAAGAGCAAGATTAGTTGTAATTTGATACATTGTGATTATAGAGAATAAGTAGTTCTTCGTTCCTCTTACTCTTCTTTGTACTAAACTCTTAAGAATCTGGCAGTTTTAGATAATCTCTTGGGTTATGATTACTGCAAAATACCCATATATTCATAATATTGTCTCTGTTATAAACTTGTAATTTCTATTGGCAGAACATATACTCAAATTATTTTTCTAAGTATGGGTGATATATTTGTTTTAATTCATATTTACTTTTGTCCCTAAGATCCAACAATCTATAATGTGAAGAGAGTTAACTGGGTTTAAAAGTATAATCTGTTCAACAGGGTGGAGTCTTAGTCCACAGAAAAGTAAATTATATAAACTCAATTCCTTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTCACCTCTATTCACCATTTGTTGACATTTTGCCACAATTGCTTTCTCTCTCTCCCTTTATACATCTGCTTTTTTCTGAATCATTTGGTAGGAAGTTTCAAGTAATTATGATTCTTTACCACTAAACACTTCAGCAT | TACAGGAAGCTGCCACATCTGGTTAAAACAATGATCAGTCTACACTGACTTATTTATATAAAAGCAAATAGTAAGCAACCCAGAAGGAACAATTTGGATATATACCTGTTTTATAATGTTTTTCCAGGAAGGATTGATGTAATAAAAACATGTTTTGCAATTGTTAGGCAGGTCTATGTGGCTTATATCTAGGAAGGAATTAGAATATGAGGAAATAGGAGGTGAATGGCATTAAAGTACCTGAATTGAATGCACTTCAAAAAAATACAAGAACAGTCTGTCCAGGTTTTTGGTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGGTACAAATACAGTTGGCCTTCCATATCCATGGGTTTCACATCTGTGGATTTAACCACCAAGGATCAAAAATACTGAGAAAAAAAAATTACACCTGTACTAAATATGTACAGACTTTTTTTGTTATTATTCTCTAAACAATACAACAGCAATTTACATAGCATTTACATTGTATTAGATATAAATAATCTAGAGAAGATTTAAAGTATACGAGAGGATATGAGTAGATTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATCAGGGACTTGAGAATCCACGGATTTTGGTATCCCTGGGAGGTTCTGGAGCCAATCCCCCATGGATACCGAGCAATGACTGTACACGTAAAGCTACCCAATGAGATTAAAAACTTATTTGGAAATTTTATTTTGGTGTTATGATTAAGGTTTATACTTTAATCTGCATGAGTAGTTATTTATATTAGTCTTTTGAACAAAAATGAGTAAGAAAAGATTCTAACTTACCCATACCTTATTAAATCATGTTTATGATTTCTGTAAATAAATTGAAACCTTATCATTTTATTCCTCCTCCATCCCTTTTTGAAAATTACATATAGCACATAGAGTAAAAATTCAGACATCATTTACTAAGGAGTTAAATTGATGCAATATTAACTTCAAGCCAATGTGTACCTTCAGATATTCAGTCTGGACATAATTTATACGGAGTGGCAAAACTAATAGTGTTACAAGTATTTCAGAGTACAAAAAGATGAAGTTTTAACTTAAGCAGCGCTATTCAGAAAATATTGCCTCTAGACCAGTTAATAAAAGACATCTTGCCTGGGCCATAGTTATCCTGAGTGACCTTGGGCTAGTTATCTGATCACTCTATGCTTTGAGTTTAGTTTGTTGTTTGTTACCAATAATACTTGCTATCATCAGAGATCTTCATTTTTTCCTCAAATAAACATTATATACAAATAAACATGGATGATATATTGCTACTTATTAACCCGTGGTTATAGGATTCAGCATTGTGGCCTTATTATAATGCCATATGAAAAAGAAATGGAAGATATTTTTAGCTCTGGTTTATTATATTGTTTCATCAAATGAATATATTTTAATTTTTTTTTTAAAATAATGTCAATGTAGTACCTTCTGCTGGGGATCTGAAAAATGTTTGCAGACATTATTTCTTAAATCCTGAAAACATCCCTGTGAGGTAGGTGGGTGGTAAATATTATTATCCCCATTTTACAGATGGAGAATTGAGGCACAGAGAGATTATGTGACTCACCCAAGGTCACACTACAAGTCAGTGGTGGAGCCAGGAATAGAACCCAAGACTCCTGACTCCTAATCCACTCCCCTAGCCACTAGGCCCTGCTCCCTCCTCAAGGTTTCCTCTTGTGTGAAATTCTCCTTTGAAATGCAATTTCTTGTTTTTAATTCATGGGGAAAGAAGTACCTGCTCTAATGCTTCTCTAGGTAAGGCCACCAGCATATTCTTCCAGTCATTTTAAGTTTTAATTTTTTGAAATAAGGAGCCGTTTATATAATTTATTAACATATTTATTAAATGTTTTATTTAATTTTAATATGAATATATGATGAGATTTTTCCCCTCTCCCATAGGATTTGCCTTTATTCAGCATCCAAGTCTAATGTTCGAGCAAGAAGTGAAGAATCTATATAATAATATTTTATCTGATAAGAACTCCTCAGTCAATTTAAAAATACAAGTGTTAAAAAACCTCCAGACCTACCTACAAGAAGATACACGTATGCAGCAGGCAGATAGAGACTGTAAGTGAAAATATATTTTTAAATTTCATAGCTACATTTATATTATAATGGCTTTATCTTCTTTAATCTAAATATCTAAATTTCCTTATTTGTTAGATGAAGAAATTCAGTTAAATAGCAGTCCTTATGCTGAGGTCTATAGCTGGGCTTTAGCATATTCTTAAATTCTCTAAAATAGTTTTAAAATTGTATATGTGTGTAAACATTAACATTTTGAGGGAGGAAAGAGATTATAGTTCTCACTGGGTTCTCAAAGGGGCCTCTGACACAGACACACACACACACACACACACACTCACACACAGATTAAGAACCATTGAGCCAGAACACTAGCTGTAACGTTTTGTGATTTTGGTTATGGCCTAATTTTGAAATATTTAGTAAAGTTAGTATAGGTGCTCTTAATGTGTGTTTATCCTTTGCTTGCTTTTGTAGGGAAGAAAGTTGCAAAACAGGAAGACTTAAAAGAAATGGGTGATGTTTCCTCAGGGATGAGTAGTTCCATCATGCAGCTTTATCTCAAACAGGTGCTTGAGGCATTTTTTCACACCCAGTCAAGTGTACGCCACTTTGCCCTAAATGTCATTGCATTGACTCTAAATCAAGGTCTTATTCATCCAGTTCAGGTAAGCATGTTTTATGGCAGCAGCACTTACTAAAAGAGCAAGATTAGTTGTAATTTGATACATTGTGATTATAGAGAATAAGTAGTTCTTCGTTCCTCTTACTCTTCTTTGTACTAAACTCTTAAGAATCTGGCAGTTTTAGATAATCTCTTGGGTTATGATTACTGCAAAATACCCATATATTCATAATATTGTCTCTGTTATAAACTTGTAATTTCTATTGGCAGAACATATACTCAAATTATTTTTCTAAGTATGGGTGATATATTTGTTTTAATTCATATTTACTTTTGTCCCTAAGATCCAACAATCTATAATGTGAAGAGAGTTAACTGGGTTTAAAAGTATAATCTGTTCAACAGGGTGGAGTCTTAGTCCACAGAAAAGTAAATTATATAAACTCAATTCCTTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTCACCTCTATTCACCATTTGTTGACATTTTGCCACAATTGCTTTCTCTCTCTCCCTTTATACATCTGCTTTTTTCTGAATCATTTGGTAGGAAGTTTCAAGTAATTATGATTCTTTACCACTAAACACTTCAGCATNNN | pathogenic | 91,964 |
Clinical classification of chromosome 5, position 37051759, gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | TTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTCACCTCTATTCACCATTTGTTGACATTTTGCCACAATTGCTTTCTCTCTCTCCCTTTATACATCTGCTTTTTTCTGAATCATTTGGTAGGAAGTTTCAAGTAATTATGATTCTTTACCACTAAACACTTCAGCATATATTTTCTAAGAACAAGGACATTCTCTTACAAAACCGTAATATAATCATTAAATTTGGGAAGTTTAACACTGATACAATATTATCTAATATACAGTTCATTTGCAGATTCTGCTAGTTAACCAAGGGCGTTCTCTATAGCCTTTTTCCTCTTCTTTTTTTTTGAGGCAAGATCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAGTCTCAGCTTACCTGCAGCCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCACTCTTCCCACCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCGCCACCACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGAGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTCAGTGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCACCTTACAGCCTTTTTTCTTTCCTGATTCGAGATTTAACATGATCATTTCTTTCATTTAGTGCCATGTCTGTATTTTAAAGTTAGGTTTGTTGTTGTTTTTCTGGCCTTCACATTGCTTTTTAATTCAGACTCACTTAACATAGTAGTACTGTTTTTTGACTCTAGAAGTACAGTGAATATGACTGTTATCAACTCTCTGTTCCTCAAAGCCACATCTGAAATCAACTTTGAAAAACAATTATATTTTCGTAGCTTTGAGTATGGAAAACAAATTACTGTTTGCCCTATATTATCTTTACAAGGCAAATTCAGTCAAGCTTTAAAAACTACTGGATTATACATTTGTAGTCTATATCATAATCTTAAATAGATATTCTTAGTGTGAGAATGCTTTATGTTTAAAGAACCTAAAATTTACAATGAAATTGTTTAAATTTTATCACGTCAGTATTTTTGCTGGTGCTCCAGTGCTTTCTGGATTTAAGCTGAATCTCAAAAGATCTGTCATTTTAAAAAGAACACTAAAACATAGACTTTATAGGAAGGCCTATAAGGTTAAATTCATATATCTCAGATATATGAAAAGTTTTGACATATGTCTAAATAGAGAATTTTTACTACCATGATATCTCGTAATTTTTTTTTTTATTTCCAGTGTGTGCCATATTTAATTGCTATGGGCACAGACCCAGAACCTGCTATGCGGAACAAGGCTGATCAGCAACTTGTGGAAATAGACAAAAAATATGCTGGATTCATTCATGTATGTATTTTAACATTTTATAACCTAAATTTAAACATTTTTCTTGAGTAAAGCATTTCTTTGATAAATGCTCTGCCCACATTCATAATTGGAATAAAATGTCTTACTTAGTACCTATCTTCTAAACATGCAACTAAGTTAGTCTTCCAAGGTGTTTATTCTAGTCTAAAGTTAAGGTTGGGCTAGAGGTGACAGTACCAAGCACACCAGACTAAAAATCAGGAAACCTGGATTTTATATCTTACTATGTGAACTTGGCTGCAGTGACTCTCCTGGGCCTCATTTTTTTTTTCTTCTTTGAAATGAGGGAATTGTAAGAGATAATCTCTAATGTTCCTTCTAGCACTTCATTCTGTGATTCGTATTATTTTAATTAAAAAAAAACAATGAAGCTAGCCTCAGAATGTAATGCTCTAAGTATATTTTTAATTTGTGTCTTTTAATTTCCCTGACAAAAATGAGACTTTTATTGATTTCAGATGAAAGCAGTGGCTGGTATGAAGATGTCTTACCAGGTACAACAGGCAATCAACACATGCCTAAAAGATCCTGTAAGGGGTTTCAGACAAGACGAGTCCTCTAGCGCTTTGTGTTCACACCTTTACTCCATGATCCGTGGAAACCGCCAACACAGACGAGCCTTTCTTATTTCTTTACTCAACCTCTTTGATGACACAGCAGTAAGCACAAAAACTTATTATTTTAAGAAAATAAGTGCTCTAGAAATTTTATGGATAAAGTAGTCATTTTTTAAATATTACCATTTTATTAGTATATGATAGTAACTTCATTAAGTGTTTTCTTAATCTTCTAAGTTATTTACAAAGTACACAGTCAGAAGTGAAGGGGAAATTTTGTATGAGAATAAGTGTAATGAGGAATAATGTATAATTTTGCCTCCATACTGAATATCCTATAAACTTTGATAACAGTTTCTGTAAGCGTATCTTTAAATAAGCAACATCACTAAACTAATCGCTTTGGGAACCGATTACCTCAAATATTGTTAGAGAATAACTGTTCTAGGTTTTTGGCTATTGAGATCCCTAGTTGTTCAACTTGATTTCCCTTAATGAAGGGAAGTCACTTTTCTGTATAGTAGTCCACTTTTGTGTATAGTAGTCCTCCCTTATCATTAAAGATACATTTCATGACCCCCAGTGGATGCATGAAACCATGGATAGTACTAATTATTATATATACAGTCATGCATCACTTAATGACAGGGATACATTTGGAGAAATGCATAGTTAGGCGATTTCTTTGTGGGGTGAACATCTTACTTACACAAACCTAGATGTTGTAGCCTACCTAGGCTATATTGTTCCTGGGCTACAAACCTGTACAGCATGTTACTGTACTGAATACTGTAGATAACTATAACACAATGGTAAGTATTCATGTACCTAAACATATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGATAGGATAATCTTATGGGACCATCATCATATATATAGTTTGTAATTGACTGAAACATGTTATGTGGCACATGACTGTACTGGTTTTTCCAATACATACAAACCTATGTTAAAGTTTTAATTTATAAATTAGTCACAGTAAGAGATTAACATAATAATAAAATAGAACAATTAAAACAATATACTGTAATAAAAGTTATGTGAATGGGATCTTGCTTTTCTCTCTCTCTCAAAATACCCTGTTGTAGTTTACTCACCTATTTTTGGACTATGGTTGACCAAGGGTAACTGAAACTATGGAAAGCAAAACAGCAATTGGGGAGATTACCATAATTACAATTTTGACACTTCTGGCTGTTGCACTAGTTGCATTGGCCAGGACCATAGGCCAAGAAAACTGAATATTCTTTAAAGTTTACCTTTTAATTTATTTATTTCACACAGTATTTATTCTGCATCTGCTATGTACCAGCCA 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| benign | 91,968 |
A mutation at chromosome position 37058913 on chromosome 5 in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1', 'NIPBL-related_disorder'] | CTCTTGAGATAGCATAGTGTAAGTCATTATAAAATTAAAAAAAATGGGCCTAAGATTATTTTATAAAATTCCATTTCTGTTCCCCCTTTTCCCTTTTTGTTACACCTGTCTCCCTTTCCCTTTTTCCCCCCTCTATATTTCTCTCCCTCCTCCTCTCCCTCTGTCTCTCTGTGTCTCTCCCCACTCTCTCCGTGTGTGTCTGCTTATCTCTGTCTAACATTAAGTGAGGTGAAAGTGCCCTGTATTTTTTCTAAAAAAGGTTTTTTGGTTGGGTTTCTAGATTATCCGCTAAACATGTGTGCTTTTTCTTAAAATTTACAGAAAACAGACGTGACTATGCTCTTGTATATAGCAGACAATCTAGCCTGTTTTCCATACCAGACACAGGAAGAGCCGTTGTTTATAATGCATCATATAGACATTACACTCTCAGTTTCTGGTAGTAACCTACTGCAGTCATTCAAGGAGGTAAGTTACACACATTACTATTCTTAATCCATCTGTCAAAGTGCAGGCATGCTGTTTTCACTGTTTTGTTTCTCATTATTCTTTTTATCCTCTTCACGAGTATATAAAATCTTTCTAAGTGAACTTAATGAAATCTGGGCAATACTTGACTTGGGAGAGGATGTACATTGCCACTTTACCTCTATTTAGAAACATCTAAAATAGATATATGGATTGTTCTGTTGATAAGCCATCACATTTATTTCTCTCACTTTAAGCACTGACCTTAAGTGTTTGCATCCATTCATACATTCATTTAAACTCCATTTTAAAACATTATTCTGTAAATCTTGTAATGCTGTAATCACAACATTACACATGAAAATATATAGCTTATTTACACTTAAACAGAAAATTTATGACACCATTGACTTTCTTATCCCTCAACTACAGCACCGTTATAGAGTTTGCATATGTGTGCCCAAAATCTTTGCTAAATTTCTTGTTGAACCTTCCATTGTTTCTGTCATGACTTTTAGGAGGAATGTAATTTATTTAATTATAAAAGTACCTGGTGTAGCACTAGGCATATAGTAAGCACTCAGTAAATTCTTTACAAATTGAATATTCTCATGTATCTAATGATCCAAGTAGATCTCATTTTATAAAATTGTATTGCTCACAACTCAGCCTTGTCAGACTAGTAAATCAGACAGATTATTTTAGATGCCTCCTGAGGGCTGGAATTACAGAGGTGTCTTAAACCCTTACTACTTGAAGTATAGACCACACACCAGCAGCAGTGGTTTCACCTGAGAGCTTATTAAAGCTGTAGAACCTCAGGCCCCACCCAGATTTGCTGAAACAGAATCTGCATCTTCAACAAAATCCACAGATGTTAATGTGCACATTTAAGTTTGAGAAGTTAATAATTTCCCAGGAGCTTTAGCCCTCATGTTCTCTTATTTTACCTACTTACTGGTATGGCTATCTTTGTAAATGTTTCTTCCACTTTTGAAGAAATGTTGTTATAATGTGCCCCACACACACACACCACACAAACTGCTTAAGTCCAGTTGACTTTGTTTCTAAGAGCTAACATTTTCATAAAGTACAAAGAAACAGGATTTAAGTCTTCAGAGAAAATTGCTTATTATCTTGCCGAAATGTTCTTGAAAAGGAGAGTTTGCTAGAAGCTGGGATGTCCAAGATTACTTTATTCTCCTCAGTTAAATTATAATTACTGCTTTTCCTCATAATGACTTACCTATGCACCAAATTGATACTTTTATAACTATCTTTTATTACTGTCCTTAGAAGAAAATTGTTTCCCTTTGAATGATATTTCAGAAGGATTTTTTTGAAGGAGTGGTTGTAGGGGAGGGGGTGGATATTATATATAATTTTATTTAGTTTTAGAAACTATCCCCTAAGATTACATATCCAGTTGTTGATATAAAGTCAAGAGGTTTATAAAATATTAGTTTAAGGAAGCTTTTTCAAGCTGTTGAATGGAGCATACTTATATTTACTAGTGGCATTTTGTTTTTATTGTTTATCAAACGATTTTTTCTTTCAGTCTATGGTAAAGGACAAAAGGAAAGAGAGAAAATCATCACCTAGTAAGGAAAATGAGTCAAGCGACAGTGAAGAAGAAGTTTCCAGGCCTCGGAAGTCACGGAAACGTGTAGATTCAGATTCAGATTCAGATTCAGAAGACGATATAAATTCAGTGATGAAATGTTTGCCAGAAAATTCAGCTCCTTTAATCGAATTTGCAAATGTGTCCCAGGGTATTTTATTACTTCTCATGTTAAAACAACATTTGAAGAATCTTTGTGGATTTTCTGATAGGTAAGGTTACATAAGCAGTGAGAGAAAAAACTTCACTCTGTTCAAATAATAAATATTTGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCCCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGACCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAAAATCGCTTAAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAAATAATAATAAATATGAAACCCAGTTTTGTTTGCATGCTTACTTTAATGTTAGAAATGTTCCTTTTTTAAAAAGGAGTTTATTCTCTTCTATTGCTGGATAGTATTCTATTGTGTAATATGCCATAATTTATTTTTATTAAAGGGAAAAAAACATATTCCTATACTTGGTGATAATGCATTACAAATTGAAGGACTTATTTTGTTGATTTCCTTAAAAAGACTCAAGCTAACCTTAAAATAGATTACAAGTTTAAGTTTTTAAAGAGCTCTGAAGTAACAGATGTAAACCAACTAAACAGAGCTCCAGTAGAACTCAAATAGTATTTAAAGTACTCTATAAAGTAAGAGAGAGAAAAGGTACAGCTATTATAAACACCCTGTAGTTTTACCCACCAGTAGTCATTAAAGATACCTCTTTTCTGCCTGTAACCATGGAATTTTGGTCATTTTTTACATTCATTGAAATCTAAGATTAGGAATCACAAAATCAAATGTTAATAGGCTACCTGGTCAATGGCCAACTGGAAAGAGTGTGTTGCATGTAAAGAGGTCATTTAAGTGGACCTGTCTCAAGTTTCCATAAGCTTGTTGCCAAAGGAGAGGGTAGGCATAATGTGGCTAGAGCTCCCACTTTTTCAGGAGACACTAGAAATCCAGATTTTTAAGAGGAATATCTGTATTTGCAACAGGGTCTCGCTCTGATGCCCAGGTGGAGTGCAGTTATGCAATCATAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTACTTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGAGTACAGATGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTATTTTTTACTTGTAGAGATGATGTCTAGTTGTGTTGCTCATGGTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACACTGGCCTCCCAAAACTCTGAGATTATAGGCATGAGCCACTGCTCCTGGCCTTATAAGGAATATCTTGATGTTAAATGTTGGCAAGATGCAAAATAATTTAAAACCTTGTAAGGTTTTGAGGCAATGCTAAGGAGTTGGAAAGATTTTTAAGCAGAGTTGTTAATAACCTGAAACAGGTTTATAAACAATCATTCTGGCCACTATATAGAGGATGGATAGGTTGGGGGTGGGGGAGCAACTAGTAGAAAGAGGTAAACCAGTTAGGTGGTATTAAGTAATTGTATTGAAGCTGTCCTAGGATCACAATAGTATTAAAAATAGACATGAGAAACTAATTTCATTAATATGGTGCTTCCTACCTATAATTGGATTTCTCCAAATACGTTGTTTCCATAGTTTTAAAGTTTTTGGTTTTGTTTTCCCAAAACAGTAAAATTCAGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAAAAGTATATGATAAAGCGATAAACCGAAAAACAGGAGTTCATTTTCATCCAAAACAAACACTGGACTTCCTGCGGAGTGACAT | CTCTTGAGATAGCATAGTGTAAGTCATTATAAAATTAAAAAAAATGGGCCTAAGATTATTTTATAAAATTCCATTTCTGTTCCCCCTTTTCCCTTTTTGTTACACCTGTCTCCCTTTCCCTTTTTCCCCCCTCTATATTTCTCTCCCTCCTCCTCTCCCTCTGTCTCTCTGTGTCTCTCCCCACTCTCTCCGTGTGTGTCTGCTTATCTCTGTCTAACATTAAGTGAGGTGAAAGTGCCCTGTATTTTTTCTAAAAAAGGTTTTTTGGTTGGGTTTCTAGATTATCCGCTAAACATGTGTGCTTTTTCTTAAAATTTACAGAAAACAGACGTGACTATGCTCTTGTATATAGCAGACAATCTAGCCTGTTTTCCATACCAGACACAGGAAGAGCCGTTGTTTATAATGCATCATATAGACATTACACTCTCAGTTTCTGGTAGTAACCTACTGCAGTCATTCAAGGAGGTAAGTTACACACATTACTATTCTTAATCCATCTGTCAAAGTGCAGGCATGCTGTTTTCACTGTTTTGTTTCTCATTATTCTTTTTATCCTCTTCACGAGTATATAAAATCTTTCTAAGTGAACTTAATGAAATCTGGGCAATACTTGACTTGGGAGAGGATGTACATTGCCACTTTACCTCTATTTAGAAACATCTAAAATAGATATATGGATTGTTCTGTTGATAAGCCATCACATTTATTTCTCTCACTTTAAGCACTGACCTTAAGTGTTTGCATCCATTCATACATTCATTTAAACTCCATTTTAAAACATTATTCTGTAAATCTTGTAATGCTGTAATCACAACATTACACATGAAAATATATAGCTTATTTACACTTAAACAGAAAATTTATGACACCATTGACTTTCTTATCCCTCAACTACAGCACCGTTATAGAGTTTGCATATGTGTGCCCAAAATCTTTGCTAAATTTCTTGTTGAACCTTCCATTGTTTCTGTCATGACTTTTAGGAGGAATGTAATTTATTTAATTATAAAAGTACCTGGTGTAGCACTAGGCATATAGTAAGCACTCAGTAAATTCTTTACAAATTGAATATTCTCATGTATCTAATGATCCAAGTAGATCTCATTTTATAAAATTGTATTGCTCACAACTCAGCCTTGTCAGACTAGTAAATCAGACAGATTATTTTAGATGCCTCCTGAGGGCTGGAATTACAGAGGTGTCTTAAACCCTTACTACTTGAAGTATAGACCACACACCAGCAGCAGTGGTTTCACCTGAGAGCTTATTAAAGCTGTAGAACCTCAGGCCCCACCCAGATTTGCTGAAACAGAATCTGCATCTTCAACAAAATCCACAGATGTTAATGTGCACATTTAAGTTTGAGAAGTTAATAATTTCCCAGGAGCTTTAGCCCTCATGTTCTCTTATTTTACCTACTTACTGGTATGGCTATCTTTGTAAATGTTTCTTCCACTTTTGAAGAAATGTTGTTATAATGTGCCCCACACACACACACCACACAAACTGCTTAAGTCCAGTTGACTTTGTTTCTAAGAGCTAACATTTTCATAAAGTACAAAGAAACAGGATTTAAGTCTTCAGAGAAAATTGCTTATTATCTTGCCGAAATGTTCTTGAAAAGGAGAGTTTGCTAGAAGCTGGGATGTCCAAGATTACTTTATTCTCCTCAGTTAAATTATAATTACTGCTTTTCCTCATAATGACTTACCTATGCACCAAATTGATACTTTTATAACTATCTTTTATTACTGTCCTTAGAAGAAAATTGTTTCCCTTTGAATGATATTTCAGAAGGATTTTTTTGAAGGAGTGGTTGTAGGGGAGGGGGTGGATATTATATATAATTTTATTTAGTTTTAGAAACTATCCCCTAAGATTACATATCCAGTTGTTGATATAAAGTCAAGAGGTTTATAAAATATTAGTTTAAGGAAGCTTTTTCAAGCTGTTGAATGGAGCATACTTATATTTACTAGTGGCATTTTGTTTTTATTGTTTATCAAACGATTTTTTCTTTCAGTCTATGGTAAAGGACAAAAGGAAAGAGAAAATCATCACCTAGTAAGGAAAATGAGTCAAGCGACAGTGAAGAAGAAGTTTCCAGGCCTCGGAAGTCACGGAAACGTGTAGATTCAGATTCAGATTCAGATTCAGAAGACGATATAAATTCAGTGATGAAATGTTTGCCAGAAAATTCAGCTCCTTTAATCGAATTTGCAAATGTGTCCCAGGGTATTTTATTACTTCTCATGTTAAAACAACATTTGAAGAATCTTTGTGGATTTTCTGATAGGTAAGGTTACATAAGCAGTGAGAGAAAAAACTTCACTCTGTTCAAATAATAAATATTTGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCCCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGACCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAAAATCGCTTAAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAAATAATAATAAATATGAAACCCAGTTTTGTTTGCATGCTTACTTTAATGTTAGAAATGTTCCTTTTTTAAAAAGGAGTTTATTCTCTTCTATTGCTGGATAGTATTCTATTGTGTAATATGCCATAATTTATTTTTATTAAAGGGAAAAAAACATATTCCTATACTTGGTGATAATGCATTACAAATTGAAGGACTTATTTTGTTGATTTCCTTAAAAAGACTCAAGCTAACCTTAAAATAGATTACAAGTTTAAGTTTTTAAAGAGCTCTGAAGTAACAGATGTAAACCAACTAAACAGAGCTCCAGTAGAACTCAAATAGTATTTAAAGTACTCTATAAAGTAAGAGAGAGAAAAGGTACAGCTATTATAAACACCCTGTAGTTTTACCCACCAGTAGTCATTAAAGATACCTCTTTTCTGCCTGTAACCATGGAATTTTGGTCATTTTTTACATTCATTGAAATCTAAGATTAGGAATCACAAAATCAAATGTTAATAGGCTACCTGGTCAATGGCCAACTGGAAAGAGTGTGTTGCATGTAAAGAGGTCATTTAAGTGGACCTGTCTCAAGTTTCCATAAGCTTGTTGCCAAAGGAGAGGGTAGGCATAATGTGGCTAGAGCTCCCACTTTTTCAGGAGACACTAGAAATCCAGATTTTTAAGAGGAATATCTGTATTTGCAACAGGGTCTCGCTCTGATGCCCAGGTGGAGTGCAGTTATGCAATCATAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTACTTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGAGTACAGATGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTATTTTTTACTTGTAGAGATGATGTCTAGTTGTGTTGCTCATGGTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACACTGGCCTCCCAAAACTCTGAGATTATAGGCATGAGCCACTGCTCCTGGCCTTATAAGGAATATCTTGATGTTAAATGTTGGCAAGATGCAAAATAATTTAAAACCTTGTAAGGTTTTGAGGCAATGCTAAGGAGTTGGAAAGATTTTTAAGCAGAGTTGTTAATAACCTGAAACAGGTTTATAAACAATCATTCTGGCCACTATATAGAGGATGGATAGGTTGGGGGTGGGGGAGCAACTAGTAGAAAGAGGTAAACCAGTTAGGTGGTATTAAGTAATTGTATTGAAGCTGTCCTAGGATCACAATAGTATTAAAAATAGACATGAGAAACTAATTTCATTAATATGGTGCTTCCTACCTATAATTGGATTTCTCCAAATACGTTGTTTCCATAGTTTTAAAGTTTTTGGTTTTGTTTTCCCAAAACAGTAAAATTCAGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAAAAGTATATGATAAAGCGATAAACCGAAAAACAGGAGTTCATTTTCATCCAAAACAAACACTGGACTTCCTGCGGAGTGACATNN | pathogenic | 91,979 |
Does the variant impacting NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on chromosome 5, position 37060945, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1', 'NIPBL-related_disorder'] | GTAAAGGACAAAAGGAAAGAGAGAAAATCATCACCTAGTAAGGAAAATGAGTCAAGCGACAGTGAAGAAGAAGTTTCCAGGCCTCGGAAGTCACGGAAACGTGTAGATTCAGATTCAGATTCAGATTCAGAAGACGATATAAATTCAGTGATGAAATGTTTGCCAGAAAATTCAGCTCCTTTAATCGAATTTGCAAATGTGTCCCAGGGTATTTTATTACTTCTCATGTTAAAACAACATTTGAAGAATCTTTGTGGATTTTCTGATAGGTAAGGTTACATAAGCAGTGAGAGAAAAAACTTCACTCTGTTCAAATAATAAATATTTGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCCCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGACCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAAAATCGCTTAAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAAATAATAATAAATATGAAACCCAGTTTTGTTTGCATGCTTACTTTAATGTTAGAAATGTTCCTTTTTTAAAAAGGAGTTTATTCTCTTCTATTGCTGGATAGTATTCTATTGTGTAATATGCCATAATTTATTTTTATTAAAGGGAAAAAAACATATTCCTATACTTGGTGATAATGCATTACAAATTGAAGGACTTATTTTGTTGATTTCCTTAAAAAGACTCAAGCTAACCTTAAAATAGATTACAAGTTTAAGTTTTTAAAGAGCTCTGAAGTAACAGATGTAAACCAACTAAACAGAGCTCCAGTAGAACTCAAATAGTATTTAAAGTACTCTATAAAGTAAGAGAGAGAAAAGGTACAGCTATTATAAACACCCTGTAGTTTTACCCACCAGTAGTCATTAAAGATACCTCTTTTCTGCCTGTAACCATGGAATTTTGGTCATTTTTTACATTCATTGAAATCTAAGATTAGGAATCACAAAATCAAATGTTAATAGGCTACCTGGTCAATGGCCAACTGGAAAGAGTGTGTTGCATGTAAAGAGGTCATTTAAGTGGACCTGTCTCAAGTTTCCATAAGCTTGTTGCCAAAGGAGAGGGTAGGCATAATGTGGCTAGAGCTCCCACTTTTTCAGGAGACACTAGAAATCCAGATTTTTAAGAGGAATATCTGTATTTGCAACAGGGTCTCGCTCTGATGCCCAGGTGGAGTGCAGTTATGCAATCATAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTACTTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGAGTACAGATGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTATTTTTTACTTGTAGAGATGATGTCTAGTTGTGTTGCTCATGGTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACACTGGCCTCCCAAAACTCTGAGATTATAGGCATGAGCCACTGCTCCTGGCCTTATAAGGAATATCTTGATGTTAAATGTTGGCAAGATGCAAAATAATTTAAAACCTTGTAAGGTTTTGAGGCAATGCTAAGGAGTTGGAAAGATTTTTAAGCAGAGTTGTTAATAACCTGAAACAGGTTTATAAACAATCATTCTGGCCACTATATAGAGGATGGATAGGTTGGGGGTGGGGGAGCAACTAGTAGAAAGAGGTAAACCAGTTAGGTGGTATTAAGTAATTGTATTGAAGCTGTCCTAGGATCACAATAGTATTAAAAATAGACATGAGAAACTAATTTCATTAATATGGTGCTTCCTACCTATAATTGGATTTCTCCAAATACGTTGTTTCCATAGTTTTAAAGTTTTTGGTTTTGTTTTCCCAAAACAGTAAAATTCAGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAAAAGTATATGATAAAGCGATAAACCGAAAAACAGGAGTTCATTTTCATCCAAAACAAACACTGGACTTCCTGCGGAGTGACATGGCTAATTCCAAAATCACAGAAGAGGTGAAAAGGAGTATAGTAAAACAGTATCTAGATGTGAGTAGTAAAACCAAAAGTTTTTACTTCTCATAAGGGCTTTTTTGACAAGTAAATGTGGGGGGCCGGTGGGGAGATAACTATCTCCTTCACATTGAATATAAGCTTCATGAACTATCAAGATAATTTTTCTCTATCTTATTTTAATGAGTTACTTTAAGCTTGTCTTTCCCATTGCACCCATGGCATCCTAATTATTTTTTCTTAGGAAACAGCAGCCCACGAATAATTTTATTTTAGCAAAAATGAAAGATTATAGGAAAACCTGTGTGTGTTTTGTAGTTGTCCCCTGGTATCTGCGGGAAATTGGTTCCAGTCCCCCCATGGATACCCAAATCCTCCGATATTCAAGGGCCTGATAAAAAAATGGCGTAGTGGGCTGCGTGAGGTGGCTCACACCTGTCATTCCAGTGCTTTGGGAGGCCATGGCAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAATCCCCGTATCTATAAAAAATACAAAAAATTACCTGGGGGCAGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTGCTTGAGCCTGAGAGGCAGAGGTTACAGTGACCTGAGATTGCACCATTACACCCCATACTGGGTGACAGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAATTATTTAAAAAGCATAGTATTTGCATATAACCTACATACATCCTCCCATATGCTTTAAGTCATTTCTAGATTACTTATAATACCTAATACAATGTAAATGCTATATACATAGTTGTTATACTGCATTTTTTTTAAGTTGTATTTTTTATTGTAATGCTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCTGGGATTACAGGCGCCAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGCCAGTGCTGTTATTTTTTATTGTGGCATTTTCCAAATAGTTTTTGATCCACTGTGGGTTGAATCCGCAGGTGCGGAATCCGGGGATACAGAGGGCTATGTTTTTAATTCAGAAAAATACATGGCTTATATGTCATAAAAGGTAAAACTGCAAGCAGTCATTCTCTTACCGTGTTTGGCTATTCTGTTCCTTTCTTTTCTGATAACCAATATTATTACTTTTTCGTATGTTCTTATATGAGTAATGCCAATATATATATATGTAGATTTTCTCACTTATCAAGTATGCAAATGTATGTATATAAAATGTGCTTTAAAAATAGAGACAGATAATAGACTAGAGGTTACCAAGGACCGGGGAAGGAAAGAACGGGGAGTTATTGTTTAATGAGGACAGCTGTGGTTTCCAGTGATTAAAAAAAAAAAGAAACAGCTCTGGAAATGGACAGTGGTGATAGTTGTACAATATGCCAATGAATTATACATTTAAAATGGTTAAACTGGTAGGCTGGACATGCTGGCTTATACCTGTAATCTTAGCACCTTGGGAGGCCTATGTAGGAGGTTTGCTTGAGTCCAGGAAGTCCAGGCCAGCCTGAGCAACAGGGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAACATTAGCCAGACATGGCGGTGTGCACCTGTAGTCCCAACTGCTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACCTAAGCCTGGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAGGGTTAAGCTGGCAAATTTTATGATATTTCTATTTTATCACAATATAAAAG | 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| pathogenic | 91,982 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 37064796, gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_1'] | TGTCTCTACAAAAAATACAAACATTAGCCAGACATGGCGGTGTGCACCTGTAGTCCCAACTGCTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACCTAAGCCTGGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAGGGTTAAGCTGGCAAATTTTATGATATTTCTATTTTATCACAATATAAAAGTTTTTAAAAATGTTTTTGAAATTAGAGGACTATCCTAAAAAATAAAAATAAAGTTTTATATTTTAATCTACTTAATTTCAGGTGTAGTGGCTCACAAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTCGAGGCCAGAGGTTTGACACCAGTTTGGCCAACATTGCAAAACCCCATTTCTATTTTTCTTAAAAAAATTTTTAAAAATCTACTTTAAAGCAAGTAGCTGAACATAAAATAAGGTTTTTTGAACTAAGAATATAATCTACACAGTGGCTTTTCATATTATTCATTGACTGCAAACCTTACTCTAAAATTTAAAAATATTTTAGTTCTTATTTAAAATTTTTCAACATTCTTTGCTTTCTCTTGTATCGTCTTAGCAGAGAGCAAAGAGGGGAGATAACTAGAAAATGTCTATCAGTAATTATCACCTGATTGCTTGATGACTTGGACCAAGGGTCTGAAAACTCTGGCTGTTTTTGTATCTAACCCATTGCCTGTTTTTGCAAACAAAGTTTTATTGAAAACATTCATGCCCACTCATTTATTTGTCTGTAGCTGCTTTCATACTACAGTGGCAGAGTTGGGTAGTTGTGACAGACTATTTGACCTTCAAAATGAAAAATATTTACCACCTGGCTGTTTACAGAAAATGTTTACTAGCCCCTAATTTAGATGATGGCTAACGTCTGTTTCACCCACACCAAACTACTGCCATAGAAAACATTTAGGAATTTGACAATCTTGCTTGAAATATTTACTTAAAATTCTGAAATAATATCTGTTTTTTGTAGTTCAAACTTCTCATGGAACATCTGGACCCTGATGAAGAAGAAGAAGAAGGGGAGGTTTCAGCTAGCACAAATGCTCGGAACAAAGCAATTACCTCACTGCTTGGAGGAGGCAGCCCTAAAAATAATACAGCAGCAGAGACAGAAGATGATGAAAGTGATGGGGAGGATAGAGGAGGAGGCACTTCAGGGGTGAGGCGGAGGAGGAGTCAACGTATTTCGCAGCGTATTACGTAAAATGATTTTTATGTGCTTATATATGTCAGTCTATTAAATGTACACCAAGTAATGTAATACTTAAAAGAGAAAACATTTTGTAGATAGAGATTCTCTACTTACCCGTTTATACATCCTTTTGTAGAAAGTTTAACATAAAAGACAATAAAAAAACAGAAATGAGATTTATCCAGCATAAAGGGTTAATTTTTCTTTGAATTGTATTAATGTGTGTTATTTTTATTGTTGCTAAGTTTTATGTAGCTATATGGTTCATATGTATATATAATTTTATATATCAATAAGAGTAAAGACACGGGTACAAATTAAGAGTTATATGGTTTTACAAGTATATGTTAACCCCTTGGCGCTGGCGGTCACGGTGCGTCTCATTGCCGGCAATGGAAGTGTGCCGGGAAATCCCAACTCCCGGCGTCAAGGGATTAAAAGCAATAAAAACAATAATTTCACTAAAATTCTTTTGTGTAACACTTGGTCTTTTTTCCCCCCTCCCAATGTTTTAGTCATTGAGAAGGTCAAAACGAAATTCAGACTCTACGGAGTTGGCAGCACAGATGAATGAAAGTGTTGACGTCATGGATGTCATCGCTATTTGCTGTCCAAAGTACAAAGATCGACCACAAATTGCAAGAGTAGTGCAGAAAACCAGCAGTGGCTTCAGTGTTCAGTGGATGGCAGGCTCCTACAGTGGCTCCTGGACTGAGGCTAAGCGCCGTGATGGCCGCAAACTGGTGCCTTGGGTAGACACTATTAAAGAGTCAGACATTATTTACAAAAAAATTGCTCTAACGAGTGCTAATAAGCTGACTAATAAAGTTGTTCAGACTTTACGATCCCTGTATGCCGCCAAGGATGGGACTTCCAGCTAATGAATTTGTACATGCAGCCAAATTTACAGGAATTTTTTTAAAAGGCAGAAAAACTTGAAATACCAACATTCTGGCAAAAAAAAATCAGTTTTATGAAGAGTAAGTGGAACCTGGGATGCAGGAACAAAAGAAGGAAATGTTGGGCAAACATTTTTGTGGGAGCTCCCTTCGCTGTTGTGCAGCAGAAACAGATTCTCAGTTCATTTTTACTCCCACTGTATTATAGTTTAACAAAAATTGTTTATATCTTGGAAAAAAAACTTTCTGTTTAAAAAAAATAAACAAGTGAATGTTGGAAATTAGTCTGTTAATGTTCTTAATAAAGTGTTCTTGGAGTTTAACCTAGCAGCGGATGGCTTTCTTTAGCTTAGCCCAGTTTCCAGGGAAGCATTGTTTTTTCCAGGCTGTAAAATGGCAGAATCTCCTGGATATATAATTTATTCTGTTGAAAAAAAAAAAAGCATGCAGTATCTATGACCTATCTGCAGAAGGAGTTTTTGTAAATGTAGATTTTGATGTATTAGGTCACCCTGAAAACAATACAAGAAAAGGGATCCCCAGGTAATCTGGTGGAGCGAATACTGCAATAAATTTTTTTACTTCTCTTTGTTACTTGTCTGTTTCCATTTGAATTTCTTATTGTAAAAATCTGTTTAAATCCATTTATATTATTTTACAGTCTTTTATGTAAAATTTATTATATCACTGGTTTTCAAAGCAAAACATAAAATATTGTTTATACAGTTTGTATAGGCTGACTTCTGAATAATTGGTATCTATTATTTTCATTCCCATAAGAGGGTGTAAACAATTAACTCCAGGGTTTTATTGTATCCTGCAATATTTAGTATTAACTATATATGATTTAGCACTGTGCCAAACACATTTTCAAGAGTACATTTTGATATAAAAAGAAACTATAGTTTATTCCTTGTATGCTTCAATTTCTTTCTAGTGATGTCATGATGCTGATATTTATTCTTTAAACCTCGGGTAAAGGTAACCTGTTATTTGGAAAACCAGCATTTCTCTTGGTTAAAATGATGTCCGGTTATTTTAGAACTAGAGTTGAGATGAATATGACACTTCATAATTACACTCACTACATTTTTCACAAATTATTTTTTAATGCTGAAAAGAGTAATTTTACTTGTTGAGATGTTTATTCATTTTCTAATCTATGCTAAAAGCTTTTATCATAAGTCTTGGGAACAGTTGTCATTTACACATTACTTACTGCAGATATCTTGACTAAATCAGGAGGGAGGTGTTTAATCATTTGATATGTATAGTTGACACTCAGGAATAGTAATGCCTAAAATTTACAGTGGATGAGGTCTGTTTCAAGTTTAATTCTTTTTAAAAATGTTTTACTTATTTTTAAATCACTTTGAAAAAATTGACCTCCAGAATGCTGTTTTATGAAATTGGCAAATAAATGAAGGTATTCAATTTTTGAGGAAGAATGACATTGCCACAAAATACCTTTTTGTGACACCTATTAAACCACTATGAAAATAACTTTTCAGGATCTATTTCCTATGTGGAATTCTTTCAAATGCTTTCTTCACGGAAATGTTTTCTCACTCTTCGTTTTGTTCCCCTTACTTACATGTTTCTCTTTTCCTTATACTGTGAACTCTGGAACAAAACTAGATTGGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTCTTCTTGGAGTTTATGTATATCAACAAAGGATTTGAGGTCACTTCTGAGAATAATATATCAAAAAGGGTACTGGTTAGAGAAAATATAAGAATAAAATCCAGCCCAGAGAGAGTACTAAGAATGTAAATGTGAGTAAAAAGCCAGTTTTGAATTCTATTTACGTGACAGTGATGCATGCTGTCATTTAATTCTCACAAAAACTCTCGTTATATATTTTATCCTCATTTTGTAGATGAGGATAGCAGGCTTAGAAGGATTTGGTAATT | TGTCTCTACAAAAAATACAAACATTAGCCAGACATGGCGGTGTGCACCTGTAGTCCCAACTGCTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACCTAAGCCTGGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAGGGTTAAGCTGGCAAATTTTATGATATTTCTATTTTATCACAATATAAAAGTTTTTAAAAATGTTTTTGAAATTAGAGGACTATCCTAAAAAATAAAAATAAAGTTTTATATTTTAATCTACTTAATTTCAGGTGTAGTGGCTCACAAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTCGAGGCCAGAGGTTTGACACCAGTTTGGCCAACATTGCAAAACCCCATTTCTATTTTTCTTAAAAAAATTTTTAAAAATCTACTTTAAAGCAAGTAGCTGAACATAAAATAAGGTTTTTTGAACTAAGAATATAATCTACACAGTGGCTTTTCATATTATTCATTGACTGCAAACCTTACTCTAAAATTTAAAAATATTTTAGTTCTTATTTAAAATTTTTCAACATTCTTTGCTTTCTCTTGTATCGTCTTAGCAGAGAGCAAAGAGGGGAGATAACTAGAAAATGTCTATCAGTAATTATCACCTGATTGCTTGATGACTTGGACCAAGGGTCTGAAAACTCTGGCTGTTTTTGTATCTAACCCATTGCCTGTTTTTGCAAACAAAGTTTTATTGAAAACATTCATGCCCACTCATTTATTTGTCTGTAGCTGCTTTCATACTACAGTGGCAGAGTTGGGTAGTTGTGACAGACTATTTGACCTTCAAAATGAAAAATATTTACCACCTGGCTGTTTACAGAAAATGTTTACTAGCCCCTAATTTAGATGATGGCTAACGTCTGTTTCACCCACACCAAACTACTGCCATAGAAAACATTTAGGAATTTGACAATCTTGCTTGAAATATTTACTTAAAATTCTGAAATAATATCTGTTTTTTGTAGTTCAAACTTCTCATGGAACATCTGGACCCTGATGAAGAAGAAGAAGAAGGGGAGGTTTCAGCTAGCACAAATGCTCGGAACAAAGCAATTACCTCACTGCTTGGAGGAGGCAGCCCTAAAAATAATACAGCAGCAGAGACAGAAGATGATGAAAGTGATGGGGAGGATAGAGGAGGAGGCACTTCAGGGGTGAGGCGGAGGAGGAGTCAACGTATTTCGCAGCGTATTACGTAAAATGATTTTTATGTGCTTATATATGTCAGTCTATTAAATGTACACCAAGTAATGTAATACTTAAAAGAGAAAACATTTTGTAGATAGAGATTCTCTACTTACCCGTTTATACATCCTTTTGTAGAAAGTTTAACATAAAAGACAATAAAAAAACAGAAATGAGATTTATCCAGCATAAAGGGTTAATTTTTCTTTGAATTGTATTAATGTGTGTTATTTTTATTGTTGCTAAGTTTTATGTAGCTATATGGTTCATATGTATATATAATTTTATATATCAATAAGAGTAAAGACACGGGTACAAATTAAGAGTTATATGGTTTTACAAGTATATGTTAACCCCTTGGCGCTGGCGGTCACGGTGCGTCTCATTGCCGGCAATGGAAGTGTGCCGGGAAATCCCAACTCCCGGCGTCAAGGGATTAAAAGCAATAAAAACAATAATTTCACTAAAATTCTTTTGTGTAACACTTGGTCTTTTTTCCCCCCTCCCAATGTTTTAGTCATTGAGAAGGTCAAAACGAAATTCAGACTCTACGGAGTTGGCAGCACAGATGAATGAAAGTGTTGACGTCATGGATGTCATCGCTATTTGCTGTCCAAAGTACAAAGATCGACCACAAATTGCAAGAGTAGTGCAGAAAACCAGCAGTGGCTTCAGTGTTCAGTGGATGGCAGGCTCCTACAGTGGCTCCTGGACTGAGGCTAAGCGCCGTGATGGCCGCAAACTGGTGCCTTGGGTAGACACTATTAAAGAGTCAGACATTATTTACAAAAAAAATTGCTCTAACGAGTGCTAATAAGCTGACTAATAAAGTTGTTCAGACTTTACGATCCCTGTATGCCGCCAAGGATGGGACTTCCAGCTAATGAATTTGTACATGCAGCCAAATTTACAGGAATTTTTTTAAAAGGCAGAAAAACTTGAAATACCAACATTCTGGCAAAAAAAAATCAGTTTTATGAAGAGTAAGTGGAACCTGGGATGCAGGAACAAAAGAAGGAAATGTTGGGCAAACATTTTTGTGGGAGCTCCCTTCGCTGTTGTGCAGCAGAAACAGATTCTCAGTTCATTTTTACTCCCACTGTATTATAGTTTAACAAAAATTGTTTATATCTTGGAAAAAAAACTTTCTGTTTAAAAAAAATAAACAAGTGAATGTTGGAAATTAGTCTGTTAATGTTCTTAATAAAGTGTTCTTGGAGTTTAACCTAGCAGCGGATGGCTTTCTTTAGCTTAGCCCAGTTTCCAGGGAAGCATTGTTTTTTCCAGGCTGTAAAATGGCAGAATCTCCTGGATATATAATTTATTCTGTTGAAAAAAAAAAAAGCATGCAGTATCTATGACCTATCTGCAGAAGGAGTTTTTGTAAATGTAGATTTTGATGTATTAGGTCACCCTGAAAACAATACAAGAAAAGGGATCCCCAGGTAATCTGGTGGAGCGAATACTGCAATAAATTTTTTTACTTCTCTTTGTTACTTGTCTGTTTCCATTTGAATTTCTTATTGTAAAAATCTGTTTAAATCCATTTATATTATTTTACAGTCTTTTATGTAAAATTTATTATATCACTGGTTTTCAAAGCAAAACATAAAATATTGTTTATACAGTTTGTATAGGCTGACTTCTGAATAATTGGTATCTATTATTTTCATTCCCATAAGAGGGTGTAAACAATTAACTCCAGGGTTTTATTGTATCCTGCAATATTTAGTATTAACTATATATGATTTAGCACTGTGCCAAACACATTTTCAAGAGTACATTTTGATATAAAAAGAAACTATAGTTTATTCCTTGTATGCTTCAATTTCTTTCTAGTGATGTCATGATGCTGATATTTATTCTTTAAACCTCGGGTAAAGGTAACCTGTTATTTGGAAAACCAGCATTTCTCTTGGTTAAAATGATGTCCGGTTATTTTAGAACTAGAGTTGAGATGAATATGACACTTCATAATTACACTCACTACATTTTTCACAAATTATTTTTTAATGCTGAAAAGAGTAATTTTACTTGTTGAGATGTTTATTCATTTTCTAATCTATGCTAAAAGCTTTTATCATAAGTCTTGGGAACAGTTGTCATTTACACATTACTTACTGCAGATATCTTGACTAAATCAGGAGGGAGGTGTTTAATCATTTGATATGTATAGTTGACACTCAGGAATAGTAATGCCTAAAATTTACAGTGGATGAGGTCTGTTTCAAGTTTAATTCTTTTTAAAAATGTTTTACTTATTTTTAAATCACTTTGAAAAAATTGACCTCCAGAATGCTGTTTTATGAAATTGGCAAATAAATGAAGGTATTCAATTTTTGAGGAAGAATGACATTGCCACAAAATACCTTTTTGTGACACCTATTAAACCACTATGAAAATAACTTTTCAGGATCTATTTCCTATGTGGAATTCTTTCAAATGCTTTCTTCACGGAAATGTTTTCTCACTCTTCGTTTTGTTCCCCTTACTTACATGTTTCTCTTTTCCTTATACTGTGAACTCTGGAACAAAACTAGATTGGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTCTTCTTGGAGTTTATGTATATCAACAAAGGATTTGAGGTCACTTCTGAGAATAATATATCAAAAAGGGTACTGGTTAGAGAAAATATAAGAATAAAATCCAGCCCAGAGAGAGTACTAAGAATGTAAATGTGAGTAAAAAGCCAGTTTTGAATTCTATTTACGTGACAGTGATGCATGCTGTCATTTAATTCTCACAAAAACTCTCGTTATATATTTTATCCTCATTTTGTAGATGAGGATAGCAGGCTTAGAAGGATTTGGTAAT | pathogenic | 91,990 |
Clinical significance of chromosome 5, position 37064967, gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | CAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAGGGTTAAGCTGGCAAATTTTATGATATTTCTATTTTATCACAATATAAAAGTTTTTAAAAATGTTTTTGAAATTAGAGGACTATCCTAAAAAATAAAAATAAAGTTTTATATTTTAATCTACTTAATTTCAGGTGTAGTGGCTCACAAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTCGAGGCCAGAGGTTTGACACCAGTTTGGCCAACATTGCAAAACCCCATTTCTATTTTTCTTAAAAAAATTTTTAAAAATCTACTTTAAAGCAAGTAGCTGAACATAAAATAAGGTTTTTTGAACTAAGAATATAATCTACACAGTGGCTTTTCATATTATTCATTGACTGCAAACCTTACTCTAAAATTTAAAAATATTTTAGTTCTTATTTAAAATTTTTCAACATTCTTTGCTTTCTCTTGTATCGTCTTAGCAGAGAGCAAAGAGGGGAGATAACTAGAAAATGTCTATCAGTAATTATCACCTGATTGCTTGATGACTTGGACCAAGGGTCTGAAAACTCTGGCTGTTTTTGTATCTAACCCATTGCCTGTTTTTGCAAACAAAGTTTTATTGAAAACATTCATGCCCACTCATTTATTTGTCTGTAGCTGCTTTCATACTACAGTGGCAGAGTTGGGTAGTTGTGACAGACTATTTGACCTTCAAAATGAAAAATATTTACCACCTGGCTGTTTACAGAAAATGTTTACTAGCCCCTAATTTAGATGATGGCTAACGTCTGTTTCACCCACACCAAACTACTGCCATAGAAAACATTTAGGAATTTGACAATCTTGCTTGAAATATTTACTTAAAATTCTGAAATAATATCTGTTTTTTGTAGTTCAAACTTCTCATGGAACATCTGGACCCTGATGAAGAAGAAGAAGAAGGGGAGGTTTCAGCTAGCACAAATGCTCGGAACAAAGCAATTACCTCACTGCTTGGAGGAGGCAGCCCTAAAAATAATACAGCAGCAGAGACAGAAGATGATGAAAGTGATGGGGAGGATAGAGGAGGAGGCACTTCAGGGGTGAGGCGGAGGAGGAGTCAACGTATTTCGCAGCGTATTACGTAAAATGATTTTTATGTGCTTATATATGTCAGTCTATTAAATGTACACCAAGTAATGTAATACTTAAAAGAGAAAACATTTTGTAGATAGAGATTCTCTACTTACCCGTTTATACATCCTTTTGTAGAAAGTTTAACATAAAAGACAATAAAAAAACAGAAATGAGATTTATCCAGCATAAAGGGTTAATTTTTCTTTGAATTGTATTAATGTGTGTTATTTTTATTGTTGCTAAGTTTTATGTAGCTATATGGTTCATATGTATATATAATTTTATATATCAATAAGAGTAAAGACACGGGTACAAATTAAGAGTTATATGGTTTTACAAGTATATGTTAACCCCTTGGCGCTGGCGGTCACGGTGCGTCTCATTGCCGGCAATGGAAGTGTGCCGGGAAATCCCAACTCCCGGCGTCAAGGGATTAAAAGCAATAAAAACAATAATTTCACTAAAATTCTTTTGTGTAACACTTGGTCTTTTTTCCCCCCTCCCAATGTTTTAGTCATTGAGAAGGTCAAAACGAAATTCAGACTCTACGGAGTTGGCAGCACAGATGAATGAAAGTGTTGACGTCATGGATGTCATCGCTATTTGCTGTCCAAAGTACAAAGATCGACCACAAATTGCAAGAGTAGTGCAGAAAACCAGCAGTGGCTTCAGTGTTCAGTGGATGGCAGGCTCCTACAGTGGCTCCTGGACTGAGGCTAAGCGCCGTGATGGCCGCAAACTGGTGCCTTGGGTAGACACTATTAAAGAGTCAGACATTATTTACAAAAAAATTGCTCTAACGAGTGCTAATAAGCTGACTAATAAAGTTGTTCAGACTTTACGATCCCTGTATGCCGCCAAGGATGGGACTTCCAGCTAATGAATTTGTACATGCAGCCAAATTTACAGGAATTTTTTTAAAAGGCAGAAAAACTTGAAATACCAACATTCTGGCAAAAAAAAATCAGTTTTATGAAGAGTAAGTGGAACCTGGGATGCAGGAACAAAAGAAGGAAATGTTGGGCAAACATTTTTGTGGGAGCTCCCTTCGCTGTTGTGCAGCAGAAACAGATTCTCAGTTCATTTTTACTCCCACTGTATTATAGTTTAACAAAAATTGTTTATATCTTGGAAAAAAAACTTTCTGTTTAAAAAAAATAAACAAGTGAATGTTGGAAATTAGTCTGTTAATGTTCTTAATAAAGTGTTCTTGGAGTTTAACCTAGCAGCGGATGGCTTTCTTTAGCTTAGCCCAGTTTCCAGGGAAGCATTGTTTTTTCCAGGCTGTAAAATGGCAGAATCTCCTGGATATATAATTTATTCTGTTGAAAAAAAAAAAAGCATGCAGTATCTATGACCTATCTGCAGAAGGAGTTTTTGTAAATGTAGATTTTGATGTATTAGGTCACCCTGAAAACAATACAAGAAAAGGGATCCCCAGGTAATCTGGTGGAGCGAATACTGCAATAAATTTTTTTACTTCTCTTTGTTACTTGTCTGTTTCCATTTGAATTTCTTATTGTAAAAATCTGTTTAAATCCATTTATATTATTTTACAGTCTTTTATGTAAAATTTATTATATCACTGGTTTTCAAAGCAAAACATAAAATATTGTTTATACAGTTTGTATAGGCTGACTTCTGAATAATTGGTATCTATTATTTTCATTCCCATAAGAGGGTGTAAACAATTAACTCCAGGGTTTTATTGTATCCTGCAATATTTAGTATTAACTATATATGATTTAGCACTGTGCCAAACACATTTTCAAGAGTACATTTTGATATAAAAAGAAACTATAGTTTATTCCTTGTATGCTTCAATTTCTTTCTAGTGATGTCATGATGCTGATATTTATTCTTTAAACCTCGGGTAAAGGTAACCTGTTATTTGGAAAACCAGCATTTCTCTTGGTTAAAATGATGTCCGGTTATTTTAGAACTAGAGTTGAGATGAATATGACACTTCATAATTACACTCACTACATTTTTCACAAATTATTTTTTAATGCTGAAAAGAGTAATTTTACTTGTTGAGATGTTTATTCATTTTCTAATCTATGCTAAAAGCTTTTATCATAAGTCTTGGGAACAGTTGTCATTTACACATTACTTACTGCAGATATCTTGACTAAATCAGGAGGGAGGTGTTTAATCATTTGATATGTATAGTTGACACTCAGGAATAGTAATGCCTAAAATTTACAGTGGATGAGGTCTGTTTCAAGTTTAATTCTTTTTAAAAATGTTTTACTTATTTTTAAATCACTTTGAAAAAATTGACCTCCAGAATGCTGTTTTATGAAATTGGCAAATAAATGAAGGTATTCAATTTTTGAGGAAGAATGACATTGCCACAAAATACCTTTTTGTGACACCTATTAAACCACTATGAAAATAACTTTTCAGGATCTATTTCCTATGTGGAATTCTTTCAAATGCTTTCTTCACGGAAATGTTTTCTCACTCTTCGTTTTGTTCCCCTTACTTACATGTTTCTCTTTTCCTTATACTGTGAACTCTGGAACAAAACTAGATTGGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTCTTCTTGGAGTTTATGTATATCAACAAAGGATTTGAGGTCACTTCTGAGAATAATATATCAAAAAGGGTACTGGTTAGAGAAAATATAAGAATAAAATCCAGCCCAGAGAGAGTACTAAGAATGTAAATGTGAGTAAAAAGCCAGTTTTGAATTCTATTTACGTGACAGTGATGCATGCTGTCATTTAATTCTCACAAAAACTCTCGTTATATATTTTATCCTCATTTTGTAGATGAGGATAGCAGGCTTAGAAGGATTTGGTAATTTACTAATGTCATGATAGGGATTTAAATCTGGAATTGAAGTAATTGTGTCTCACTACTCTAAGCTAATTGAACATCAGACATTAAGAGAGATGATCCTTATTGAAGTAAACCAGTTCCTAAAGGATCCTTGTAGTATACATACTTGGGAATCCTGTTCAGAGTAATTTTTAG | CAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAGGGTTAAGCTGGCAAATTTTATGATATTTCTATTTTATCACAATATAAAAGTTTTTAAAAATGTTTTTGAAATTAGAGGACTATCCTAAAAAATAAAAATAAAGTTTTATATTTTAATCTACTTAATTTCAGGTGTAGTGGCTCACAAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTCGAGGCCAGAGGTTTGACACCAGTTTGGCCAACATTGCAAAACCCCATTTCTATTTTTCTTAAAAAAATTTTTAAAAATCTACTTTAAAGCAAGTAGCTGAACATAAAATAAGGTTTTTTGAACTAAGAATATAATCTACACAGTGGCTTTTCATATTATTCATTGACTGCAAACCTTACTCTAAAATTTAAAAATATTTTAGTTCTTATTTAAAATTTTTCAACATTCTTTGCTTTCTCTTGTATCGTCTTAGCAGAGAGCAAAGAGGGGAGATAACTAGAAAATGTCTATCAGTAATTATCACCTGATTGCTTGATGACTTGGACCAAGGGTCTGAAAACTCTGGCTGTTTTTGTATCTAACCCATTGCCTGTTTTTGCAAACAAAGTTTTATTGAAAACATTCATGCCCACTCATTTATTTGTCTGTAGCTGCTTTCATACTACAGTGGCAGAGTTGGGTAGTTGTGACAGACTATTTGACCTTCAAAATGAAAAATATTTACCACCTGGCTGTTTACAGAAAATGTTTACTAGCCCCTAATTTAGATGATGGCTAACGTCTGTTTCACCCACACCAAACTACTGCCATAGAAAACATTTAGGAATTTGACAATCTTGCTTGAAATATTTACTTAAAATTCTGAAATAATATCTGTTTTTTGTAGTTCAAACTTCTCATGGAACATCTGGACCCTGATGAAGAAGAAGAAGAAGGGGAGGTTTCAGCTAGCACAAATGCTCGGAACAAAGCAATTACCTCACTGCTTGGAGGAGGCAGCCCTAAAAATAATACAGCAGCAGAGACAGAAGATGATGAAAGTGATGGGGAGGATAGAGGAGGAGGCACTTCAGGGGTGAGGCGGAGGAGGAGTCAACGTATTTCGCAGCGTATTACGTAAAATGATTTTTATGTGCTTATATATGTCAGTCTATTAAATGTACACCAAGTAATGTAATACTTAAAAGAGAAAACATTTTGTAGATAGAGATTCTCTACTTACCCGTTTATACATCCTTTTGTAGAAAGTTTAACATAAAAGACAATAAAAAAACAGAAATGAGATTTATCCAGCATAAAGGGTTAATTTTTCTTTGAATTGTATTAATGTGTGTTATTTTTATTGTTGCTAAGTTTTATGTAGCTATATGGTTCATATGTATATATAATTTTATATATCAATAAGAGTAAAGACACGGGTACAAATTAAGAGTTATATGGTTTTACAAGTATATGTTAACCCCTTGGCGCTGGCGGTCACGGTGCGTCTCATTGCCGGCAATGGAAGTGTGCCGGGAAATCCCAACTCCCGGCGTCAAGGGATTAAAAGCAATAAAAACAATAATTTCACTAAAATTCTTTTGTGTAACACTTGGTCTTTTTTCCCCCCTCCCAATGTTTTAGTCATTGAGAAGGTCAAAACGAAATTCAGACTCTACGGAGTTGGCAGCACAGATGAATGAAAGTGTTGACGTCATGGATGTCATCGCTATTTGCTGTCCAAAGTACAAAGATCGACCACAAATTGCAAGAGTAGTGCAGAAAACCAGCAGTGGCTTCAGTGTTCAGTGGATGGCAGGCTCCTACAGTGGCTCCTGGACTGAGGCTAAGCGCCGTGATGGCCGCAAACTGGTGCCTTGGGTAGACACTATTAAAGAGTCAGACATTATTTACAAAAAAATTGCTCTAACGAGTGCTAATAAGCTGACTAATAAAGTTGTTCAGACTTTACGATCCCTGTATGCCGCCAAGGATGGGACTTCCAGCTAATGAATTTGTACATGCAGCCAAATTTACAGGAATTTTTTTAAAAGGCAGAAAAACTTGAAATACCAACATTCTGGCAAAAAAAAAATCAGTTTTATGAAGAGTAAGTGGAACCTGGGATGCAGGAACAAAAGAAGGAAATGTTGGGCAAACATTTTTGTGGGAGCTCCCTTCGCTGTTGTGCAGCAGAAACAGATTCTCAGTTCATTTTTACTCCCACTGTATTATAGTTTAACAAAAATTGTTTATATCTTGGAAAAAAAACTTTCTGTTTAAAAAAAATAAACAAGTGAATGTTGGAAATTAGTCTGTTAATGTTCTTAATAAAGTGTTCTTGGAGTTTAACCTAGCAGCGGATGGCTTTCTTTAGCTTAGCCCAGTTTCCAGGGAAGCATTGTTTTTTCCAGGCTGTAAAATGGCAGAATCTCCTGGATATATAATTTATTCTGTTGAAAAAAAAAAAAGCATGCAGTATCTATGACCTATCTGCAGAAGGAGTTTTTGTAAATGTAGATTTTGATGTATTAGGTCACCCTGAAAACAATACAAGAAAAGGGATCCCCAGGTAATCTGGTGGAGCGAATACTGCAATAAATTTTTTTACTTCTCTTTGTTACTTGTCTGTTTCCATTTGAATTTCTTATTGTAAAAATCTGTTTAAATCCATTTATATTATTTTACAGTCTTTTATGTAAAATTTATTATATCACTGGTTTTCAAAGCAAAACATAAAATATTGTTTATACAGTTTGTATAGGCTGACTTCTGAATAATTGGTATCTATTATTTTCATTCCCATAAGAGGGTGTAAACAATTAACTCCAGGGTTTTATTGTATCCTGCAATATTTAGTATTAACTATATATGATTTAGCACTGTGCCAAACACATTTTCAAGAGTACATTTTGATATAAAAAGAAACTATAGTTTATTCCTTGTATGCTTCAATTTCTTTCTAGTGATGTCATGATGCTGATATTTATTCTTTAAACCTCGGGTAAAGGTAACCTGTTATTTGGAAAACCAGCATTTCTCTTGGTTAAAATGATGTCCGGTTATTTTAGAACTAGAGTTGAGATGAATATGACACTTCATAATTACACTCACTACATTTTTCACAAATTATTTTTTAATGCTGAAAAGAGTAATTTTACTTGTTGAGATGTTTATTCATTTTCTAATCTATGCTAAAAGCTTTTATCATAAGTCTTGGGAACAGTTGTCATTTACACATTACTTACTGCAGATATCTTGACTAAATCAGGAGGGAGGTGTTTAATCATTTGATATGTATAGTTGACACTCAGGAATAGTAATGCCTAAAATTTACAGTGGATGAGGTCTGTTTCAAGTTTAATTCTTTTTAAAAATGTTTTACTTATTTTTAAATCACTTTGAAAAAATTGACCTCCAGAATGCTGTTTTATGAAATTGGCAAATAAATGAAGGTATTCAATTTTTGAGGAAGAATGACATTGCCACAAAATACCTTTTTGTGACACCTATTAAACCACTATGAAAATAACTTTTCAGGATCTATTTCCTATGTGGAATTCTTTCAAATGCTTTCTTCACGGAAATGTTTTCTCACTCTTCGTTTTGTTCCCCTTACTTACATGTTTCTCTTTTCCTTATACTGTGAACTCTGGAACAAAACTAGATTGGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTCTTCTTGGAGTTTATGTATATCAACAAAGGATTTGAGGTCACTTCTGAGAATAATATATCAAAAAGGGTACTGGTTAGAGAAAATATAAGAATAAAATCCAGCCCAGAGAGAGTACTAAGAATGTAAATGTGAGTAAAAAGCCAGTTTTGAATTCTATTTACGTGACAGTGATGCATGCTGTCATTTAATTCTCACAAAAACTCTCGTTATATATTTTATCCTCATTTTGTAGATGAGGATAGCAGGCTTAGAAGGATTTGGTAATTTACTAATGTCATGATAGGGATTTAAATCTGGAATTGAAGTAATTGTGTCTCACTACTCTAAGCTAATTGAACATCAGACATTAAGAGAGATGATCCTTATTGAAGTAAACCAGTTCCTAAAGGATCCTTGTAGTATACATACTTGGGAATCCTGTTCAGAGTAATTTTTA | benign | 91,994 |
Clinical classification of chromosome 5, position 37065171, gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | 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| GAGGCCAGAGGTTTGACACCAGTTTGGCCAACATTGCAAAACCCCATTTCTATTTTTCTTAAAAAAATTTTTAAAAATCTACTTTAAAGCAAGTAGCTGAACATAAAATAAGGTTTTTTGAACTAAGAATATAATCTACACAGTGGCTTTTCATATTATTCATTGACTGCAAACCTTACTCTAAAATTTAAAAATATTTTAGTTCTTATTTAAAATTTTTCAACATTCTTTGCTTTCTCTTGTATCGTCTTAGCAGAGAGCAAAGAGGGGAGATAACTAGAAAATGTCTATCAGTAATTATCACCTGATTGCTTGATGACTTGGACCAAGGGTCTGAAAACTCTGGCTGTTTTTGTATCTAACCCATTGCCTGTTTTTGCAAACAAAGTTTTATTGAAAACATTCATGCCCACTCATTTATTTGTCTGTAGCTGCTTTCATACTACAGTGGCAGAGTTGGGTAGTTGTGACAGACTATTTGACCTTCAAAATGAAAAATATTTACCACCTGGCTGTTTACAGAAAATGTTTACTAGCCCCTAATTTAGATGATGGCTAACGTCTGTTTCACCCACACCAAACTACTGCCATAGAAAACATTTAGGAATTTGACAATCTTGCTTGAAATATTTACTTAAAATTCTGAAATAATATCTGTTTTTTGTAGTTCAAACTTCTCATGGAACATCTGGACCCTGATGAAGAAGAAGAAGAAGGGGAGGTTTCAGCTAGCACAAATGCTCGGAACAAAGCAATTACCTCACTGCTTGGAGGAGGCAGCCCTAAAAATAATACAGCAGCAGAGACAGAAGATGATGAAAGTGATGGGGAGGATAGAGGAGGAGGCACTTCAGGGGTGAGGCGGAGGAGGAGTCAACGTATTTCGCAGCGTATTACGTAAAATGATTTTTATGTGCTTATATATGTCAGTCTATTAAATGTACACCAAGTAATGTAATACTTAAAAGAGAAAACATTTTGTAGATAGAGATTCTCTACTTACCCGTTTATACATCCTTTTGTAGAAAGTTTAACATAAAAGACAATAAAAAAACAGAAATGAGATTTATCCAGCATAAAGGGTTAATTTTTCTTTGAATTGTATTAATGTGTGTTATTTTTATTGTTGCTAAGTTTTATGTAGCTATATGGTTCATATGTATATATAATTTTATATATCAATAAGAGTAAAGACACGGGTACAAATTAAGAGTTATATGGTTTTACAAGTATATGTTAACCCCTTGGCGCTGGCGGTCACGGTGCGTCTCATTGCCGGCAATGGAAGTGTGCCGGGAAATCCCAACTCCCGGCGTCAAGGGATTAAAAGCAATAAAAACAATAATTTCACTAAAATTCTTTTGTGTAACACTTGGTCTTTTTTCCCCCCTCCCAATGTTTTAGTCATTGAGAAGGTCAAAACGAAATTCAGACTCTACGGAGTTGGCAGCACAGATGAATGAAAGTGTTGACGTCATGGATGTCATCGCTATTTGCTGTCCAAAGTACAAAGATCGACCACAAATTGCAAGAGTAGTGCAGAAAACCAGCAGTGGCTTCAGTGTTCAGTGGATGGCAGGCTCCTACAGTGGCTCCTGGACTGAGGCTAAGCGCCGTGATGGCCGCAAACTGGTGCCTTGGGTAGACACTATTAAAGAGTCAGACATTATTTACAAAAAAATTGCTCTAACGAGTGCTAATAAGCTGACTAATAAAGTTGTTCAGACTTTACGATCCCTGTATGCCGCCAAGGATGGGACTTCCAGCTAATGAATTTGTACATGCAGCCAAATTTACAGGAATTTTTTTAAAAGGCAGAAAAACTTGAAATACCAACATTCTGGCAAAAAAAAATCAGTTTTATGAAGAGTAAGTGGAACCTGGGATGCAGGAACAAAAGAAGGAAATGTTGGGCAAACATTTTTGTGGGAGCTCCCTTCGCTGTTGTGCAGCAGAAACAGATTCTCAGTTCATTTTTACTCCCACTGTATTATAGTTTAACAAAAATTGTTTATATCTTGGAAAAAAAACTTTCTGTTTAAAAAAAATAAGTGAATGTTGGAAATTAGTCTGTTAATGTTCTTAATAAAGTGTTCTTGGAGTTTAACCTAGCAGCGGATGGCTTTCTTTAGCTTAGCCCAGTTTCCAGGGAAGCATTGTTTTTTCCAGGCTGTAAAATGGCAGAATCTCCTGGATATATAATTTATTCTGTTGAAAAAAAAAAAAGCATGCAGTATCTATGACCTATCTGCAGAAGGAGTTTTTGTAAATGTAGATTTTGATGTATTAGGTCACCCTGAAAACAATACAAGAAAAGGGATCCCCAGGTAATCTGGTGGAGCGAATACTGCAATAAATTTTTTTACTTCTCTTTGTTACTTGTCTGTTTCCATTTGAATTTCTTATTGTAAAAATCTGTTTAAATCCATTTATATTATTTTACAGTCTTTTATGTAAAATTTATTATATCACTGGTTTTCAAAGCAAAACATAAAATATTGTTTATACAGTTTGTATAGGCTGACTTCTGAATAATTGGTATCTATTATTTTCATTCCCATAAGAGGGTGTAAACAATTAACTCCAGGGTTTTATTGTATCCTGCAATATTTAGTATTAACTATATATGATTTAGCACTGTGCCAAACACATTTTCAAGAGTACATTTTGATATAAAAAGAAACTATAGTTTATTCCTTGTATGCTTCAATTTCTTTCTAGTGATGTCATGATGCTGATATTTATTCTTTAAACCTCGGGTAAAGGTAACCTGTTATTTGGAAAACCAGCATTTCTCTTGGTTAAAATGATGTCCGGTTATTTTAGAACTAGAGTTGAGATGAATATGACACTTCATAATTACACTCACTACATTTTTCACAAATTATTTTTTAATGCTGAAAAGAGTAATTTTACTTGTTGAGATGTTTATTCATTTTCTAATCTATGCTAAAAGCTTTTATCATAAGTCTTGGGAACAGTTGTCATTTACACATTACTTACTGCAGATATCTTGACTAAATCAGGAGGGAGGTGTTTAATCATTTGATATGTATAGTTGACACTCAGGAATAGTAATGCCTAAAATTTACAGTGGATGAGGTCTGTTTCAAGTTTAATTCTTTTTAAAAATGTTTTACTTATTTTTAAATCACTTTGAAAAAATTGACCTCCAGAATGCTGTTTTATGAAATTGGCAAATAAATGAAGGTATTCAATTTTTGAGGAAGAATGACATTGCCACAAAATACCTTTTTGTGACACCTATTAAACCACTATGAAAATAACTTTTCAGGATCTATTTCCTATGTGGAATTCTTTCAAATGCTTTCTTCACGGAAATGTTTTCTCACTCTTCGTTTTGTTCCCCTTACTTACATGTTTCTCTTTTCCTTATACTGTGAACTCTGGAACAAAACTAGATTGGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTCTTCTTGGAGTTTATGTATATCAACAAAGGATTTGAGGTCACTTCTGAGAATAATATATCAAAAAGGGTACTGGTTAGAGAAAATATAAGAATAAAATCCAGCCCAGAGAGAGTACTAAGAATGTAAATGTGAGTAAAAAGCCAGTTTTGAATTCTATTTACGTGACAGTGATGCATGCTGTCATTTAATTCTCACAAAAACTCTCGTTATATATTTTATCCTCATTTTGTAGATGAGGATAGCAGGCTTAGAAGGATTTGGTAATTTACTAATGTCATGATAGGGATTTAAATCTGGAATTGAAGTAATTGTGTCTCACTACTCTAAGCTAATTGAACATCAGACATTAAGAGAGATGATCCTTATTGAAGTAAACCAGTTCCTAAAGGATCCTTGTAGTATACATACTTGGGAATCCTGTTCAGAGTAATTTTTAGGAAGTAGGTACACAGTAGTAAGTCTTCTGTTGCCTCAGTTGGCCATAGATGGAATTCTGTGTTTGCCACTCATTAGAAATTTAGGAATTTTAGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCGNNNN | benign | 91,995 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 37108430 in gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | ATCCCAATTACCCTGATTTGATTGCTACACATTGTATGCACATATCAAAATATCACATGCACCCCATAAAAATGTACAACTATCATGTATCAATAAAATACCCATAGAATATACAAAAAAGAAACTAACAGAAAACAATTTAAAATATTTTAAATGACAAAACAATTAAATGACAATTAACAATAATGTTAGCCTATAAAGCTATTTTCTAAAACAATTTGGTAAGGAGAGTAGCATTGTTTTATAGTTCTACAAATCTCTTTAATGTTTAGCTTGATAGAAGGCAGCTGAATTACCATACCTGCTTCTGCATTCAACTTGCTGCAATACATGTTGTAAAACCTGGCTTCACACAGGTAGATATTTGGAAAAAGAGGGGTATTTAATAGCTTTTTCAGATGATAGTGTGCTTTTATATTATACCAAACATTGATGAAGTAGTTGAAGGATACTGGTTCTTAGTCAATTCTCATAAAAATTATCTCTTAAAACTATGACATTATTGGAGCACAATACCAAAAACTAATCAGGTCTCTGTACCATGGTTCTTACAAATTTAAGATGAGCCTTCTAGAGGCCGGAGTCATATTCCCTTACTTTCCTGCCCAAAGCATCCATTCCTGTTTCTTCCTCCAAGGCTTCAGGCTACAGGGCAGAAGACAGAAGATCTCCTGGCCTCCATGAAACTTTGCTTATTTAGAGATTCAGGGTTGGTAAAAGGTAGTTGGTTTTTCTTTTCACTCCTAGGCTAAACCCTGCATAGGTGTTTTAAAATAGGGTTCATAATTGAGTTCTCAGGTGAGACTGATTTTCTTCTCAATGAAAAGATTTTTTTTTTTCCTATTAGATTCATCTGTATATGGTTGTTTCTCAAAACTCAGAGGGTAATAAAGGAGGAGGCAAGATAGAGGGTTTTTATTGAAAGTAGGTTATGCAAACTTGGCTTGAAAGGTACTTATCATTTTAAAAATTATGCCTAATGATGCATCAAATACAAAAACATATAATACATCAATAGTCAACCCTTTCCCCATAAAGGCAAAGTTACTGAGAAATGTTTATTTTTCCTCTGGTAATGGCTAATCCAGGTAATAATATGAAAGCAAATGGAAAATTCACATTGCTTCTTTCATTGCTTCTGTCCCTTAAACCTGTTAATCTTTCAGAACCACATTACTGAGGTGCTGGCCTGTGCATGGAAACCCAATGATATCCAGGTCTTACAGGTCCAGGGCCCAGTGGACAGACAGGCCCTGGTCCTCCACGCTGGCCACCATGTCTTCGATGGCATTCCAGTCCAGCTTGCTGAGGATGCTGCCAGTGCTCTCAGACACGCTGTCCACACCGCCCACCCCAAAAGGATGCTCTGGCTCTTCCTCTTCAGTTGGAGACAAGTCCTATTAAATTGAAAAGACAATTGTGGTCCTAGCCCCTAAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAAAACCTGGAACGTGAACTAAGCTTTCCAAAAATTCTAGAGTTGCTCATCCATCAAAAGGCTGAAGGAAATGTGCCAGGAAATAGGGCTGTGATTGCCCAGCACATCCAGATGGACAAGAGCTGAACATCATCTCACACAACGAGATGCTGGCACCAGATGTGAAGACAGGGCAGAACGGATGTTGATACTTGTAGTACGATTTTATGTTCTTACATTTTGGTCATTTTTTAGTTAAAAAATACAGTCACAGAGAAGTCTGAAAGACAAATGCTGAAGTACTAAGCCAAAAGGGAAGATGCTTTGCATCACGATTTCAAACTGACCTAACAACTTTTCAGTATTTCCACATCCCACAAAAAACAAACTAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAACCTGAAGAACATAGAGCAATCACTAGACAAACAAAATCTAGAACAATGCTTACTTGTAGAAGGGAATTGTGACTCTCATGAAGAATCTTATGGATTTCTGAAGGTATCGTCCAGGGACTCACCACAGTCTCCTCTCTTTCATACTCTACACACACCTGCTTGGTTTGAGGTGCAAGCCCAGCACTTCCATGTTTTTTTGTATGCTGCAGACTATGACACGGAGCATTAGAGCCTTTTAAGGGATAAGAACAAAGCACACATTGGGATTGATTCATTCATTCATTCATTCATTTGTTAATTGTGACTTTTATCATCAAAGCCAAGGTAGTCACATTTTAAATAATATTTGAATCACAAGGTCTGGAAATGGTTCACTTTAGAGTTCGAACAATTCCTGTCCTGTCACTGTACGAGATGGAAACTGAATTCCAGCCTTTGGATTTGAAAACTATTAGTAATTAATCTTTAAGACAAGAAAATCTAGGGAGGAGAGGCCACAGATATAACAGAACGGTGGAGAGGTATTGACACCAAAGTTGGGTGAACTCTGAGACCTGGGCCTTCCCTGTCTTTTACAGAAAGTCTTGTGAAAACTTCTTAGAAGCAATGTTTTGGGCATCTTCACCCAGGCTTAATGCTTACAATCTGCCTTTAGGCAAAGGCATCACAGTGAGTGTGGTGACAATACATTATGACCCTCTTTCTTCTTACTGCATATATCAGTATTTGTTGAAAAGAAATTTTCATTCCAGCTAATGCCCAGAGGCAGCTTAGTAAACCCACAAACCAATAAGGTTTCTCTGCACAAAGCCCTAGAGGAGCCTACCTCACCTAACACAATGTTCCAAAGCCAATATCACAGCATGTTCTACCCTTCGAGGTGATTTCATGAAGAAACACCCAAGACATGGGACAAGATGGGAAGTAAATATAGATCCCAAACAAGCAGTCATGTGGCTCCCTGAAGAGGGGAGAAGAGGTATGACAATGCTGAAGTTTGGGCCCTCTTTGTCTTTTGTAACTCTACCAACCTTATGTACTTGAAGCTGAAGATATCTCCAAGAAATAAAGCCCCCAAAATAATCACAGCACACACTTTGGCATTTAGTATAGGCTAATAAGCACTTTTACATTCAGTCCCTTGAACTTACCAGACATTCATGCCTGGTCTTTAGATTTTCTAACACACCTCTGCTCTCCCTAGCTAACTTCATTTAGTTCCATGGCTTTAAATATCACCTACATGCTGACAGCTCTCTAAAACCTGTACCTCCAGTCTCATAAAGCTAATTGCCCCTTCTTAAAATCCTTGCTTGGATGTGCAATAAACATCTGAACTTTAACATGTCCAAAACCACACTGTTAATTTTTACCCCTAAACTGCCCTATCCCAGGAAATGCTCAGGTTAAAATCCAGTATATCTTTTTTGTTTTTTGAGACGGAATCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATTTCGGTTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCGGCCTGCCTCAGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTCATCCTTCTTTCTTATACATGCCACATCCAATCCATCAGCAAGTCCTAATTTTGTCTATCTTCAAAATACATCCCAAATCAAATAGTTTCCTCCCATCTCCATTGTTAAAACCCTAGCCCAAGCAATCTATCCTTGTATGCCGTCTTCTGTTCTTTCTTTCCACATGTTCTAAAACATAAATTATATTATCTCTCTGCTTAATTCCCTAAAATGGAGTCTCACTGGATCTCAAGTAAAATCCAAACTCCTTGCCTTAGCCTACAGTATCTAGCCCATCTCTCCCACCATATCTCTCGTCACCTTTCCACACTGATCTTTTCTGTCATACCAACTTTGTTTCTGTACCAGGACTCTGAACTTTCTGTTCTGCCTTATCTTTATACAACAATCTTACCAGAACTTTGAACTTCTGCCTGAAACTGTTTTGCCTTATCTTTACCTAACAATCTCCTTTTCATCATTCAAGATCTTCACTCCAACATCACCTTCTCTTTTTCTAAATTTTTATTCATTTAATTT | ATCCCAATTACCCTGATTTGATTGCTACACATTGTATGCACATATCAAAATATCACATGCACCCCATAAAAATGTACAACTATCATGTATCAATAAAATACCCATAGAATATACAAAAAAGAAACTAACAGAAAACAATTTAAAATATTTTAAATGACAAAACAATTAAATGACAATTAACAATAATGTTAGCCTATAAAGCTATTTTCTAAAACAATTTGGTAAGGAGAGTAGCATTGTTTTATAGTTCTACAAATCTCTTTAATGTTTAGCTTGATAGAAGGCAGCTGAATTACCATACCTGCTTCTGCATTCAACTTGCTGCAATACATGTTGTAAAACCTGGCTTCACACAGGTAGATATTTGGAAAAAGAGGGGTATTTAATAGCTTTTTCAGATGATAGTGTGCTTTTATATTATACCAAACATTGATGAAGTAGTTGAAGGATACTGGTTCTTAGTCAATTCTCATAAAAATTATCTCTTAAAACTATGACATTATTGGAGCACAATACCAAAAACTAATCAGGTCTCTGTACCATGGTTCTTACAAATTTAAGATGAGCCTTCTAGAGGCCGGAGTCATATTCCCTTACTTTCCTGCCCAAAGCATCCATTCCTGTTTCTTCCTCCAAGGCTTCAGGCTACAGGGCAGAAGACAGAAGATCTCCTGGCCTCCATGAAACTTTGCTTATTTAGAGATTCAGGGTTGGTAAAAGGTAGTTGGTTTTTCTTTTCACTCCTAGGCTAAACCCTGCATAGGTGTTTTAAAATAGGGTTCATAATTGAGTTCTCAGGTGAGACTGATTTTCTTCTCAATGAAAAGATTTTTTTTTTTCCTATTAGATTCATCTGTATATGGTTGTTTCTCAAAACTCAGAGGGTAATAAAGGAGGAGGCAAGATAGAGGGTTTTTATTGAAAGTAGGTTATGCAAACTTGGCTTGAAAGGTACTTATCATTTTAAAAATTATGCCTAATGATGCATCAAATACAAAAACATATAATACATCAATAGTCAACCCTTTCCCCATAAAGGCAAAGTTACTGAGAAATGTTTATTTTTCCTCTGGTAATGGCTAATCCAGGTAATAATATGAAAGCAAATGGAAAATTCACATTGCTTCTTTCATTGCTTCTGTCCCTTAAACCTGTTAATCTTTCAGAACCACATTACTGAGGTGCTGGCCTGTGCATGGAAACCCAATGATATCCAGGTCTTACAGGTCCAGGGCCCAGTGGACAGACAGGCCCTGGTCCTCCACGCTGGCCACCATGTCTTCGATGGCATTCCAGTCCAGCTTGCTGAGGATGCTGCCAGTGCTCTCAGACACGCTGTCCACACCGCCCACCCCAAAAGGATGCTCTGGCTCTTCCTCTTCAGTTGGAGACAAGTCCTATTAAATTGAAAAGACAATTGTGGTCCTAGCCCCTAAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAAAACCTGGAACGTGAACTAAGCTTTCCAAAAATTCTAGAGTTGCTCATCCATCAAAAGGCTGAAGGAAATGTGCCAGGAAATAGGGCTGTGATTGCCCAGCACATCCAGATGGACAAGAGCTGAACATCATCTCACACAACGAGATGCTGGCACCAGATGTGAAGACAGGGCAGAACGGATGTTGATACTTGTAGTACGATTTTATGTTCTTACATTTTGGTCATTTTTTAGTTAAAAAATACAGTCACAGAGAAGTCTGAAAGACAAATGCTGAAGTACTAAGCCAAAAGGGAAGATGCTTTGCATCACGATTTCAAACTGACCTAACAACTTTTCAGTATTTCCACATCCCACAAAAAACAAACTAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAACCTGAAGAACATAGAGCAATCACTAGACAAACAAAATCTAGAACAATGCTTACTTGTAGAAGGGAATTGTGACTCTCATGAAGAATCTTATGGATTTCTGAAGGTATCGTCCAGGGACTCACCACAGTCTCCTCTCTTTCATACTCTACACACACCTGCTTGGTTTGAGGTGCAAGCCCAGCACTTCCATGTTTTTTTTGTATGCTGCAGACTATGACACGGAGCATTAGAGCCTTTTAAGGGATAAGAACAAAGCACACATTGGGATTGATTCATTCATTCATTCATTCATTTGTTAATTGTGACTTTTATCATCAAAGCCAAGGTAGTCACATTTTAAATAATATTTGAATCACAAGGTCTGGAAATGGTTCACTTTAGAGTTCGAACAATTCCTGTCCTGTCACTGTACGAGATGGAAACTGAATTCCAGCCTTTGGATTTGAAAACTATTAGTAATTAATCTTTAAGACAAGAAAATCTAGGGAGGAGAGGCCACAGATATAACAGAACGGTGGAGAGGTATTGACACCAAAGTTGGGTGAACTCTGAGACCTGGGCCTTCCCTGTCTTTTACAGAAAGTCTTGTGAAAACTTCTTAGAAGCAATGTTTTGGGCATCTTCACCCAGGCTTAATGCTTACAATCTGCCTTTAGGCAAAGGCATCACAGTGAGTGTGGTGACAATACATTATGACCCTCTTTCTTCTTACTGCATATATCAGTATTTGTTGAAAAGAAATTTTCATTCCAGCTAATGCCCAGAGGCAGCTTAGTAAACCCACAAACCAATAAGGTTTCTCTGCACAAAGCCCTAGAGGAGCCTACCTCACCTAACACAATGTTCCAAAGCCAATATCACAGCATGTTCTACCCTTCGAGGTGATTTCATGAAGAAACACCCAAGACATGGGACAAGATGGGAAGTAAATATAGATCCCAAACAAGCAGTCATGTGGCTCCCTGAAGAGGGGAGAAGAGGTATGACAATGCTGAAGTTTGGGCCCTCTTTGTCTTTTGTAACTCTACCAACCTTATGTACTTGAAGCTGAAGATATCTCCAAGAAATAAAGCCCCCAAAATAATCACAGCACACACTTTGGCATTTAGTATAGGCTAATAAGCACTTTTACATTCAGTCCCTTGAACTTACCAGACATTCATGCCTGGTCTTTAGATTTTCTAACACACCTCTGCTCTCCCTAGCTAACTTCATTTAGTTCCATGGCTTTAAATATCACCTACATGCTGACAGCTCTCTAAAACCTGTACCTCCAGTCTCATAAAGCTAATTGCCCCTTCTTAAAATCCTTGCTTGGATGTGCAATAAACATCTGAACTTTAACATGTCCAAAACCACACTGTTAATTTTTACCCCTAAACTGCCCTATCCCAGGAAATGCTCAGGTTAAAATCCAGTATATCTTTTTTGTTTTTTGAGACGGAATCTCACTCTGTCCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATTTCGGTTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCGGCCTGCCTCAGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTCATCCTTCTTTCTTATACATGCCACATCCAATCCATCAGCAAGTCCTAATTTTGTCTATCTTCAAAATACATCCCAAATCAAATAGTTTCCTCCCATCTCCATTGTTAAAACCCTAGCCCAAGCAATCTATCCTTGTATGCCGTCTTCTGTTCTTTCTTTCCACATGTTCTAAAACATAAATTATATTATCTCTCTGCTTAATTCCCTAAAATGGAGTCTCACTGGATCTCAAGTAAAATCCAAACTCCTTGCCTTAGCCTACAGTATCTAGCCCATCTCTCCCACCATATCTCTCGTCACCTTTCCACACTGATCTTTTCTGTCATACCAACTTTGTTTCTGTACCAGGACTCTGAACTTTCTGTTCTGCCTTATCTTTATACAACAATCTTACCAGAACTTTGAACTTCTGCCTGAAACTGTTTTGCCTTATCTTTACCTAACAATCTCCTTTTCATCATTCAAGATCTTCACTCCAACATCACCTTCTCTTTTTCTAAATTTTTATTCATTTAATT | pathogenic | 91,997 |
Does the chromosome 5 mutation at position 37139372 within gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TTATTGTCCATATTGCTATCAGGCTTTTGGTCAAAGCCATTCAACAAGTCTCTAGGAAGTTCCAAACTTTCCCACATCTTCCTGTCTTCTTCTGAGTCCTACAAACTGTTCCAACCTCTGCCTGTTACCCAGTTCCAAAGTCGCTTCCACATTTTCAGGTATTTTTACAGTAGCACCCCACTCTCTGCAGCACCAATTTACTATATTAGTCTGTTCTTACACTGCTAAATAAGACATACCTGAGACTGAACAATTTATAAACGAAAGAGGTGTAATTAACTCACAGTTCAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGGGGAAGCAAACATGTCCTTCTTCACATAATGGCGGGAAGGAGAAGAATGAGTGCCCACTGAAGGGGGAAGCCCCTTATAATACCATCAGTTCTTGTGACAACTCACTCACTAGCATGAGAACAGGAAGGGGCAAACTGTCCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGTTCCCTCCCATGACACATGGGAATTATGGGAACTACAATTCAAGCTGAGATTTGGATGGGGACACAGCCAAACCATATCAGTCAGATATCAGGGTTGTTTTTTTTTTTTTAATTTATTGAGACTTGCTTTAAGGCCAAGCATTTGGTCGATCTTGGAGTATATTCTGTGTGCAGATGAAAAGAATGTATATTCTGTGGTTGATGGGTGGAGCGTTCTACAGATGTTTATTAGGTTCAATTGCTCAAGTGTCTAATTTAATTCCAGAATTTGTTAGTTTTCTGCTTTGATGATATGTCCAACTTTGTCATTGGGGTGTTGAAGTCCCCCACTATTACTACGTGGTTGCCTAAATAGTTTCATAGGTCTATAACTACTTATTTTATGAGTCTAGGTGCTCCAATGTTGTATGCTTATATATTTAGGATAGTTAAGTCTTCTTGTTGAATTGAACTCTTTATCATTATGTCCCTTTCTTTGTCCTTTTTTACTGCTGCTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCTGATATAAAAACAGCAGCCCCTGATCCTTTTTGTTTTCCATTTGCATGATAGATCAGAAAGCCTATTTAAAATGTATTCTAAGCGTTAATTTTTGGGTAAAGTGCTATGAGCTAATCATTAATTACTTCTAGTAAGAGACAGGATTAAATGTATGTTGTACTTAGAGTGATTCTTGGGAAAACCCACAGGATACAGTTATATACTATATATTGTTAGAGAAAAGGGAAGAATGACACATATACATAACAAAACATGAAAAAAAAATCTATTCTAAGCTTCAGATTTGTTTCATAAAAATCACATTAAAATATGACAAATTTTGAACATTCTTGAATGAGAAGCATTTTAAACAGGTTAAAAATGAATTATTCAATGATTACCTGGAGGTGCCCATAGCTTGTTCTGTTAAGCCAAGTTCTTCACTGGAAACTCCGTCTTTAATTATAAGGTCATCAATAATGTCTGCAATATCAGTCAATCCAGTCATCTGGAGCGGATGTACTGAAACACTTCATTTGCAAATGTAATTTAAGAAATATAAATCAGTATCTACAACTTAATTACATTAAGCAAAAATAAACATGTAACAAATGAACACAAAATGATAAACATATATCTACTGTTCCTTCTATTTCTGTAATTCTAGTATCTCTCAGTGAAAAAGACTAATCAACAAAAAGTAATGACTTGGTAGATTTTCTTTAAAAAGGAAACATATGGTCCAGAAGAAAACCCCTATAGATTCTGTTTAAATTTAATCCATATTTATATAAGAAAATGTAGTAAATATAGTCTATTGAATTCTAACTACTTGTGCTAAAACAGTAAGAGATATAACAATCCTCAATTTCTTAAAAATATTCCATACCCAATGAAAACTTATATTCCTTTAAACCACAAAGATATATATAATGTAAAAATTCACACACATATGAACAAAATTTTCACTATCTACACCCAACTTTAAAGAAAATTGTGAATTAACTCTTAAGATATTTACCTCTCACACAATTCATCACTGCTATTCATACCTAAAAAAAAAATCATTATTAATAAAAATTTTGGGTTTTTTTTTGCTTTCAATTGTTAATCTAATTTAGAAATTATATAACCAGAAATTAAATTAAAATACTTTTAAACTTCCAAATTGGTTTATAGATATATATTTACAGCATATTTATCCTCTTCCTGAATATGCTATCTGATAGTGAATACTGTCTACATATTTTTTGAGACCATGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAAGTGCAGCGACATGGTCATGGCATACTACAACCTCTGCCTCCGGGCTCAAGCAAACCTCCCACCTTAACCTCCTGAATGGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCGCAATGCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGACACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATTCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCATGGGCCATCGCACCCAGCCAGTATAAGATTATTACTTTTTCTATCCTGAGTACTCAGTGTAATATGTCAGAAGGCACAACCCTTCTTTGCTTAGTACACAGTTTAGAGTACTGGAGTGCAATTTACTTTATAAAATATACACAAACAAAAAACAAATCTCTGGTGATCTGAAAGTAATATATTTTAGAAAATATCTTATTTAAATCCGAGAAGCAATTTACCTGTAAGAATGTGTCCCAAAATATAATTTTTAAGTCTTGTCCAGTATTAACTATATGTCTTCAGAGAAAAACACTTAATCTATTCAGTCTTCTATATGTTTCATTCTAAATGTTTAATTCTTCTATATGTTTAATTCTAAAAACAGGATTGAATTAATATAGGGAAAAGTGTTCTGACATCTCTTCTCAAAAAATATTCCTTAAGATTTTATTATCTTGAGATAAACCAAATCTGTCCCTAAGACTTACACATTCACATGGTTTTAATATGAAATACCTGTTTTCTTGAAAACATATTGTTCTATTTAATTTATTAACCTCCAAATCAAGGATTTTATTTTCGTTCTCAGAATCTGGGCATTTGTGGGTTAAGAGCAACTAATTCAATTTAACTAAGAGAGAAATATTTCACATAAATCTAAGATTAGCGTAATAGTAATAGTTCTACCCCTTATAGCTTTTTACTAGGTAGAAAAAGATATTAATCCTATGTACTTAGGAAAGAGAAGGTCCATTAAAGAGACACTTTCTATCAGTATTTGAGAGGCCCCTGCTGGCCTATTCACGAAAAAAAGCTTGAAGGATTCTCTTCCAATAACGACTGGGCTGCATATGGGGAAGTAGGTGAGATTAGCGAAGATGGTGACCTCTTGGGTTAAAGATTGAAGTGTTTGTCATCAAAGGTTGGTAAGTAACAAGTTGCCCTTTCTCCTATTAGTAACCCAGGATCACTAACCCACGGCCACAGTACCTGTTTATTACCAAGTAAACGTTCTTAAAACATTATGAGATTTATGCATGGACTTTTTTTTTTTTTCTAGCTCATCAGCTATTGTTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGACAATTCTTCTTCCAATGTGGCTCAGGGAAGCCAAAAGACTGGAGTCTAGACTTTGACATCAGACCTAGTTATACCTTTGCCTTAGACTCTGGCAACACTAAACAACCACGTTCCCCCTCTCCTCCTCTTTTACCCACCTAGTCACTGAGTACCATCAGTTACTAATTCAAAATGTCTCGTTTCTTCTATTTCTTTCCCACAACACTAGCCAGGCCCTCATTATTTCCCAGGTCAGATTTTAGTAGCCTCCTCAGTGGTCTCTATGCCTCCATTCTATTTTTCCTCAAAACCTCCTTGTTTTACTTCTCTGCTTGGAATTCTCCCATGTTCCCAAGGATAAAATGGAGTGTAAACTTCTCAGATATAATTAGAACCCTCTACCATCTAGCCATATGAGTCCTGTTTAACCTCATTTGTCAATCCTCCCCAGAGAAGAGAAGAGAAAAGCTATCAGTGACCAAGAAAATAAAACAAGATTCTCAGATGCTTTATATATGATA | 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| benign | 92,021 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 37148216, affecting gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['CPLANE1-related_disorder', 'Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | GTAATAATTAAAAAGCTTTTTTTTTTTTCGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGACTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTAAAAGACTATTTTTTGAAACGAGACAATTGGCAACATTTGAACTCTGATTAGATATATAAGTATATTAAGAATTTTTTAAAGGAGTGTCAATATTATTGTGCTTATGTTTTAAAAATGGACCTGATCTTTTAGAGATACATACAAAATATTTATACATAAAATAATGTGCTGTCTGGGTTTCGTTTCAAAATAATCAAGAAAAAGGTGGGAAGAGTGGGTGGGTGTATAGGTAAAAAAGGGATTGGCCATGAGTTGATAATGATTAAAGTTTGTTGTTGAGTATATGAAAGTTAATTGTATGATTCTGCCTTCTATTAAAATAGTGTAGAAATTTTACATAAAATTTTAAAAAATAAAGCATATCAAAAAGATATACCAGAACACAGGGGTAGTAATGTTCATATTAAACAAAATTGACTATAAGTCAAAAAGGATTATTAGGGATAAAGAGGGTTATTACTTAATGATAAAAGAGACAAAATCCAACAAGAAATATAACAATCCTGAACTATATTCACCTTATAGCCTTAAGATGAATGTAACAGATTTACAAGGAGAAATAATTCCACAATCATTATGGGTAATTTTTAATGCAACCTTCTAAGAAATGAACGGATCAAGCTGACTAATCAGAAAAAATACAAAAAATCTGGACAACACAATTTAGAAGCTTGACCAAAGGGAGATATATACACATACACTACATACAACCAACAGAAAATGTTTGGCCTCTTCAAATAAATGTGGAACATAATGTAAAAACTGACTATCCTCAGCCACAAGGGAAATTTTAACAAATATCTAAGGATTGATATCATCATACACATCAGCTAATCAAAATGCAATGAAAATGGAAATCAACCACAAAAACATAGCCCAATATTAGAATGCTTAATATTTAGAAGCTAAAAACTCCTTTTACAAGCTAAAGAAATCATAATGCGAACTACAAACTATGTAGACCTGAACACCACCAGATGATGATGAGTATCAACATTCTTGTCTAGGTCCATGCAGAAACATATTCAGCCTCAATTACACATATTAGAAAATAAGAAAAAATAAAGTTAGAAAAAAGCCAACAAGTTAATGCCCCCAAAATAGAAGAAATAATAAAGATTAATGAAAAAGGAAACTGAGAAACAAAGAGAATTAACAAACACTGGTTTTTGAAAAGACTAAACTGACAAGACTGAATGAGAAAGAGAACACAGGTATGAACCACAGACACAGCAGAAGGTAAAAACAACTATTCTAATTTCATTCTTTCAATAAAAAATGAAAAAACTTAATACCTCACCACTGCCTGGCCATTTTACCAGAACCTCAAATTCCAGCTCAGCTGATGATCACAGACAAACAGCAACCTCAGCACAAAGCTCTGTGCAATCCTCAGCACTATGAGGCCAATGGCTTGGAATCCACAAAAACTGAGCTCCAGGCCACACTTGCCCCATCCTAGTATAAAATCCAGAGGAGGTTACTGCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGTGAGGTGGAAGCTAATCACATTACAAAAAAATAATCCTAATCTAAAAACTGGGAAGCTTATGACTTCAGCTCACATAATGAAAACTACTCCTACTTCTGGCACTCCACAAAACAATGCACATTCTTTCAGATCAACTAAAGCAAGACTTCAGCCAGCCCCTATCAGCCCCTACAAACCTTCTTCAGAAATGCTAATGGTTTTTGAAGCTAATGTTTTTTTGAATTCAGGGCCAGAAGAGAATTCAATGTGATCCACTGGTCCAATCTGTAGAAAAAACACACACAACAAAACAACAGTAATACTTTGATAATTTCAAAATAACAAACAGTTTTATGTAAGTTTTAAACACTTGCATTAATGCAAAAGTGAAAAAAATGGGATTAAATCCAATATAAGCTAAATGGTAGGGATCAATAAAACAGAGGAAATTTTTACTTATTTGTAGCTTAACTGAGTTATAAACTTTTAAAAGGCTCAGGAAAATTGTATCATAAAATTTTAGAATGAAGAACCTTAATTACTATCTAGACAAATTCGTATTAAAGATGAGAGAACAAAGCCCAGAGAGATTCAATGACTTTTTTAGTGGCATAACACGGTCAACCCAGGTCTTCAAGACTATTTACCACTCAGTGTCTGCCCAGAGTATCCCTGGGCCTCTTCCAGGACTATAAGCTGTTTTCTTAAGTTAGGCAAGTGAAGATGTTTGTATTTATGTGTACATTATAATAATGTGAGAGCATTTTTTAAAAATATACCAAACCTGCTGGGCCCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAAGCAAGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGTCCAACATGGCAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCAAAGGCAGGAGAATTGCTTCAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAACTAAATTAAATAAATAAGCAAATTGTGGTGTGTGTGTGTGTGTATACAAAATTAACATTATTTCCTTCAAAGTGGTCATTTTAGAAGACTAAATATCTTCCTTTTCCCTGGGAGATATGTTCCAAGACGCCCAGTGGATGCCTGAAACGGTGGGGGTAGTACCGAACCTTATATATAGTTGTCCCTCAGTATCTATGAGGGATTGGCTCCTGACATCAAAATCCACAGACTCAAGTCCCTTATATAAAATGGTGCAGTATTTGCATACAACCTATAGACATTCTTCCCATATACTTTAATCTCTAGATTACTTATAATATCTAATACAATGTAAATGTTAACTATTAATAGTTGTTATGACGTATTGTTCAGGAATGACAAGAACAAATCTGCACATGTTCAGTACAGATGCAACCATCCTTTTTTGTTTTTATTAAATATTTTCAATCCACATTTGGTTGAACTGTCAGATGCAGAACCCATGGATATAGAGGGCCGACTGTATACTATGTTTTTTTCTATGCGTACATACCTATGATAAAGCTTAATTTATCAATTAGGCACAGTAAGAGATTAGTAATAGCTAAGAATAAAATGCAACGATTATAACAATATACTGTAATCAAAGTTATATGAATGTGTTTTTTTTCTGTCTCTCAAAATATCTTCTTATACTGTACAGAAGGTAACAGAAACCTCGGAAAACAAAACTGCAAATAAGAGGGGACTACTGTACGTAAGGGCTTTGAGCAAATGCTTTTGGAACTCTTCCTTTGAAATTGTCTCCCAACCTTGTACCACAATTATAAATAACTGTTCTACTGGTGAATCTTTAGTATATAAATGTGATTTTATTAGTGCCAGAATCAAAACTAAGATAGCAAAGACAACCATTGAACAAATATTTATTAAATGCCCACCATGTGTAGCAAAAGACATTGTCCCTACCTTCGAGTCTTAAAAGGCTTGAGAGAGGAGCCCTATCAGAATTTTTGAGAGCCTTTTCAAAATGCCAAGTCACCTCCACCTCCCCAACAGATTCAGCAGGGATAGAATGTATACTCTGAAAAAGCATCTGAGTGATCTTGACATGCACAGGAGTCCAAATGCTTAATGGACTCAGACATGTGGAAACTCCCTCCTCCAACTCCTGCTTTGGCTGGCTTTCTCCTGAGTCTCTTATGACTTCAGACTGTTCTCAAGTCTTGT 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| pathogenic | 92,028 |
The genetic variant at chromosome 5, position 37148216, affecting gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Global_developmental_delay', 'Jaundice', 'Joubert_syndrome_17'] | GTAATAATTAAAAAGCTTTTTTTTTTTTCGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGACTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTAAAAGACTATTTTTTGAAACGAGACAATTGGCAACATTTGAACTCTGATTAGATATATAAGTATATTAAGAATTTTTTAAAGGAGTGTCAATATTATTGTGCTTATGTTTTAAAAATGGACCTGATCTTTTAGAGATACATACAAAATATTTATACATAAAATAATGTGCTGTCTGGGTTTCGTTTCAAAATAATCAAGAAAAAGGTGGGAAGAGTGGGTGGGTGTATAGGTAAAAAAGGGATTGGCCATGAGTTGATAATGATTAAAGTTTGTTGTTGAGTATATGAAAGTTAATTGTATGATTCTGCCTTCTATTAAAATAGTGTAGAAATTTTACATAAAATTTTAAAAAATAAAGCATATCAAAAAGATATACCAGAACACAGGGGTAGTAATGTTCATATTAAACAAAATTGACTATAAGTCAAAAAGGATTATTAGGGATAAAGAGGGTTATTACTTAATGATAAAAGAGACAAAATCCAACAAGAAATATAACAATCCTGAACTATATTCACCTTATAGCCTTAAGATGAATGTAACAGATTTACAAGGAGAAATAATTCCACAATCATTATGGGTAATTTTTAATGCAACCTTCTAAGAAATGAACGGATCAAGCTGACTAATCAGAAAAAATACAAAAAATCTGGACAACACAATTTAGAAGCTTGACCAAAGGGAGATATATACACATACACTACATACAACCAACAGAAAATGTTTGGCCTCTTCAAATAAATGTGGAACATAATGTAAAAACTGACTATCCTCAGCCACAAGGGAAATTTTAACAAATATCTAAGGATTGATATCATCATACACATCAGCTAATCAAAATGCAATGAAAATGGAAATCAACCACAAAAACATAGCCCAATATTAGAATGCTTAATATTTAGAAGCTAAAAACTCCTTTTACAAGCTAAAGAAATCATAATGCGAACTACAAACTATGTAGACCTGAACACCACCAGATGATGATGAGTATCAACATTCTTGTCTAGGTCCATGCAGAAACATATTCAGCCTCAATTACACATATTAGAAAATAAGAAAAAATAAAGTTAGAAAAAAGCCAACAAGTTAATGCCCCCAAAATAGAAGAAATAATAAAGATTAATGAAAAAGGAAACTGAGAAACAAAGAGAATTAACAAACACTGGTTTTTGAAAAGACTAAACTGACAAGACTGAATGAGAAAGAGAACACAGGTATGAACCACAGACACAGCAGAAGGTAAAAACAACTATTCTAATTTCATTCTTTCAATAAAAAATGAAAAAACTTAATACCTCACCACTGCCTGGCCATTTTACCAGAACCTCAAATTCCAGCTCAGCTGATGATCACAGACAAACAGCAACCTCAGCACAAAGCTCTGTGCAATCCTCAGCACTATGAGGCCAATGGCTTGGAATCCACAAAAACTGAGCTCCAGGCCACACTTGCCCCATCCTAGTATAAAATCCAGAGGAGGTTACTGCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGTGAGGTGGAAGCTAATCACATTACAAAAAAATAATCCTAATCTAAAAACTGGGAAGCTTATGACTTCAGCTCACATAATGAAAACTACTCCTACTTCTGGCACTCCACAAAACAATGCACATTCTTTCAGATCAACTAAAGCAAGACTTCAGCCAGCCCCTATCAGCCCCTACAAACCTTCTTCAGAAATGCTAATGGTTTTTGAAGCTAATGTTTTTTTGAATTCAGGGCCAGAAGAGAATTCAATGTGATCCACTGGTCCAATCTGTAGAAAAAACACACACAACAAAACAACAGTAATACTTTGATAATTTCAAAATAACAAACAGTTTTATGTAAGTTTTAAACACTTGCATTAATGCAAAAGTGAAAAAAATGGGATTAAATCCAATATAAGCTAAATGGTAGGGATCAATAAAACAGAGGAAATTTTTACTTATTTGTAGCTTAACTGAGTTATAAACTTTTAAAAGGCTCAGGAAAATTGTATCATAAAATTTTAGAATGAAGAACCTTAATTACTATCTAGACAAATTCGTATTAAAGATGAGAGAACAAAGCCCAGAGAGATTCAATGACTTTTTTAGTGGCATAACACGGTCAACCCAGGTCTTCAAGACTATTTACCACTCAGTGTCTGCCCAGAGTATCCCTGGGCCTCTTCCAGGACTATAAGCTGTTTTCTTAAGTTAGGCAAGTGAAGATGTTTGTATTTATGTGTACATTATAATAATGTGAGAGCATTTTTTAAAAATATACCAAACCTGCTGGGCCCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAAGCAAGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGTCCAACATGGCAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCAAAGGCAGGAGAATTGCTTCAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAACTAAATTAAATAAATAAGCAAATTGTGGTGTGTGTGTGTGTGTATACAAAATTAACATTATTTCCTTCAAAGTGGTCATTTTAGAAGACTAAATATCTTCCTTTTCCCTGGGAGATATGTTCCAAGACGCCCAGTGGATGCCTGAAACGGTGGGGGTAGTACCGAACCTTATATATAGTTGTCCCTCAGTATCTATGAGGGATTGGCTCCTGACATCAAAATCCACAGACTCAAGTCCCTTATATAAAATGGTGCAGTATTTGCATACAACCTATAGACATTCTTCCCATATACTTTAATCTCTAGATTACTTATAATATCTAATACAATGTAAATGTTAACTATTAATAGTTGTTATGACGTATTGTTCAGGAATGACAAGAACAAATCTGCACATGTTCAGTACAGATGCAACCATCCTTTTTTGTTTTTATTAAATATTTTCAATCCACATTTGGTTGAACTGTCAGATGCAGAACCCATGGATATAGAGGGCCGACTGTATACTATGTTTTTTTCTATGCGTACATACCTATGATAAAGCTTAATTTATCAATTAGGCACAGTAAGAGATTAGTAATAGCTAAGAATAAAATGCAACGATTATAACAATATACTGTAATCAAAGTTATATGAATGTGTTTTTTTTCTGTCTCTCAAAATATCTTCTTATACTGTACAGAAGGTAACAGAAACCTCGGAAAACAAAACTGCAAATAAGAGGGGACTACTGTACGTAAGGGCTTTGAGCAAATGCTTTTGGAACTCTTCCTTTGAAATTGTCTCCCAACCTTGTACCACAATTATAAATAACTGTTCTACTGGTGAATCTTTAGTATATAAATGTGATTTTATTAGTGCCAGAATCAAAACTAAGATAGCAAAGACAACCATTGAACAAATATTTATTAAATGCCCACCATGTGTAGCAAAAGACATTGTCCCTACCTTCGAGTCTTAAAAGGCTTGAGAGAGGAGCCCTATCAGAATTTTTGAGAGCCTTTTCAAAATGCCAAGTCACCTCCACCTCCCCAACAGATTCAGCAGGGATAGAATGTATACTCTGAAAAAGCATCTGAGTGATCTTGACATGCACAGGAGTCCAAATGCTTAATGGACTCAGACATGTGGAAACTCCCTCCTCCAACTCCTGCTTTGGCTGGCTTTCTCCTGAGTCTCTTATGACTTCAGACTGTTCTCAAGTCTTGT | 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| pathogenic | 92,029 |
Variant at chromosome 5, position 37148216, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Joubert_syndrome_and_related_disorders'] | GTAATAATTAAAAAGCTTTTTTTTTTTTCGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGACTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTAAAAGACTATTTTTTGAAACGAGACAATTGGCAACATTTGAACTCTGATTAGATATATAAGTATATTAAGAATTTTTTAAAGGAGTGTCAATATTATTGTGCTTATGTTTTAAAAATGGACCTGATCTTTTAGAGATACATACAAAATATTTATACATAAAATAATGTGCTGTCTGGGTTTCGTTTCAAAATAATCAAGAAAAAGGTGGGAAGAGTGGGTGGGTGTATAGGTAAAAAAGGGATTGGCCATGAGTTGATAATGATTAAAGTTTGTTGTTGAGTATATGAAAGTTAATTGTATGATTCTGCCTTCTATTAAAATAGTGTAGAAATTTTACATAAAATTTTAAAAAATAAAGCATATCAAAAAGATATACCAGAACACAGGGGTAGTAATGTTCATATTAAACAAAATTGACTATAAGTCAAAAAGGATTATTAGGGATAAAGAGGGTTATTACTTAATGATAAAAGAGACAAAATCCAACAAGAAATATAACAATCCTGAACTATATTCACCTTATAGCCTTAAGATGAATGTAACAGATTTACAAGGAGAAATAATTCCACAATCATTATGGGTAATTTTTAATGCAACCTTCTAAGAAATGAACGGATCAAGCTGACTAATCAGAAAAAATACAAAAAATCTGGACAACACAATTTAGAAGCTTGACCAAAGGGAGATATATACACATACACTACATACAACCAACAGAAAATGTTTGGCCTCTTCAAATAAATGTGGAACATAATGTAAAAACTGACTATCCTCAGCCACAAGGGAAATTTTAACAAATATCTAAGGATTGATATCATCATACACATCAGCTAATCAAAATGCAATGAAAATGGAAATCAACCACAAAAACATAGCCCAATATTAGAATGCTTAATATTTAGAAGCTAAAAACTCCTTTTACAAGCTAAAGAAATCATAATGCGAACTACAAACTATGTAGACCTGAACACCACCAGATGATGATGAGTATCAACATTCTTGTCTAGGTCCATGCAGAAACATATTCAGCCTCAATTACACATATTAGAAAATAAGAAAAAATAAAGTTAGAAAAAAGCCAACAAGTTAATGCCCCCAAAATAGAAGAAATAATAAAGATTAATGAAAAAGGAAACTGAGAAACAAAGAGAATTAACAAACACTGGTTTTTGAAAAGACTAAACTGACAAGACTGAATGAGAAAGAGAACACAGGTATGAACCACAGACACAGCAGAAGGTAAAAACAACTATTCTAATTTCATTCTTTCAATAAAAAATGAAAAAACTTAATACCTCACCACTGCCTGGCCATTTTACCAGAACCTCAAATTCCAGCTCAGCTGATGATCACAGACAAACAGCAACCTCAGCACAAAGCTCTGTGCAATCCTCAGCACTATGAGGCCAATGGCTTGGAATCCACAAAAACTGAGCTCCAGGCCACACTTGCCCCATCCTAGTATAAAATCCAGAGGAGGTTACTGCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGTGAGGTGGAAGCTAATCACATTACAAAAAAATAATCCTAATCTAAAAACTGGGAAGCTTATGACTTCAGCTCACATAATGAAAACTACTCCTACTTCTGGCACTCCACAAAACAATGCACATTCTTTCAGATCAACTAAAGCAAGACTTCAGCCAGCCCCTATCAGCCCCTACAAACCTTCTTCAGAAATGCTAATGGTTTTTGAAGCTAATGTTTTTTTGAATTCAGGGCCAGAAGAGAATTCAATGTGATCCACTGGTCCAATCTGTAGAAAAAACACACACAACAAAACAACAGTAATACTTTGATAATTTCAAAATAACAAACAGTTTTATGTAAGTTTTAAACACTTGCATTAATGCAAAAGTGAAAAAAATGGGATTAAATCCAATATAAGCTAAATGGTAGGGATCAATAAAACAGAGGAAATTTTTACTTATTTGTAGCTTAACTGAGTTATAAACTTTTAAAAGGCTCAGGAAAATTGTATCATAAAATTTTAGAATGAAGAACCTTAATTACTATCTAGACAAATTCGTATTAAAGATGAGAGAACAAAGCCCAGAGAGATTCAATGACTTTTTTAGTGGCATAACACGGTCAACCCAGGTCTTCAAGACTATTTACCACTCAGTGTCTGCCCAGAGTATCCCTGGGCCTCTTCCAGGACTATAAGCTGTTTTCTTAAGTTAGGCAAGTGAAGATGTTTGTATTTATGTGTACATTATAATAATGTGAGAGCATTTTTTAAAAATATACCAAACCTGCTGGGCCCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAAGCAAGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGTCCAACATGGCAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCAAAGGCAGGAGAATTGCTTCAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAACTAAATTAAATAAATAAGCAAATTGTGGTGTGTGTGTGTGTGTATACAAAATTAACATTATTTCCTTCAAAGTGGTCATTTTAGAAGACTAAATATCTTCCTTTTCCCTGGGAGATATGTTCCAAGACGCCCAGTGGATGCCTGAAACGGTGGGGGTAGTACCGAACCTTATATATAGTTGTCCCTCAGTATCTATGAGGGATTGGCTCCTGACATCAAAATCCACAGACTCAAGTCCCTTATATAAAATGGTGCAGTATTTGCATACAACCTATAGACATTCTTCCCATATACTTTAATCTCTAGATTACTTATAATATCTAATACAATGTAAATGTTAACTATTAATAGTTGTTATGACGTATTGTTCAGGAATGACAAGAACAAATCTGCACATGTTCAGTACAGATGCAACCATCCTTTTTTGTTTTTATTAAATATTTTCAATCCACATTTGGTTGAACTGTCAGATGCAGAACCCATGGATATAGAGGGCCGACTGTATACTATGTTTTTTTCTATGCGTACATACCTATGATAAAGCTTAATTTATCAATTAGGCACAGTAAGAGATTAGTAATAGCTAAGAATAAAATGCAACGATTATAACAATATACTGTAATCAAAGTTATATGAATGTGTTTTTTTTCTGTCTCTCAAAATATCTTCTTATACTGTACAGAAGGTAACAGAAACCTCGGAAAACAAAACTGCAAATAAGAGGGGACTACTGTACGTAAGGGCTTTGAGCAAATGCTTTTGGAACTCTTCCTTTGAAATTGTCTCCCAACCTTGTACCACAATTATAAATAACTGTTCTACTGGTGAATCTTTAGTATATAAATGTGATTTTATTAGTGCCAGAATCAAAACTAAGATAGCAAAGACAACCATTGAACAAATATTTATTAAATGCCCACCATGTGTAGCAAAAGACATTGTCCCTACCTTCGAGTCTTAAAAGGCTTGAGAGAGGAGCCCTATCAGAATTTTTGAGAGCCTTTTCAAAATGCCAAGTCACCTCCACCTCCCCAACAGATTCAGCAGGGATAGAATGTATACTCTGAAAAAGCATCTGAGTGATCTTGACATGCACAGGAGTCCAAATGCTTAATGGACTCAGACATGTGGAAACTCCCTCCTCCAACTCCTGCTTTGGCTGGCTTTCTCCTGAGTCTCTTATGACTTCAGACTGTTCTCAAGTCTTGT | 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| pathogenic | 92,030 |
Mutation found at chromosome 5 position 37153961, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Global_developmental_delay', 'Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6', 'Typical_Joubert_syndrome_MRI_findings'] | ATAAGCATCATAGTATCATTACTTAGTATTAATATTTTTAGCAGTAGTCCTGCCTCATAACCTTTCAGTATAGTTTCACATATGCTTAATCTTTATTTTTAAATGTGTTAAATGTTTGGATTAAAGGTGTACTATAAACCTAATAAATACATTTTTTAAATGTCAACATGCTAGCAACCTGGAATTTTTGTAAGGTAAGTCAATAATGGAATTCTTATCCTGCAGACTATTTTGCATTTCCCAATATTAGACTTTAAGACATTTAACTTTGTTTTTTTTTAAGAGGCAGGGTCTTGCTCTGACACCCAGGCTACAGTGCAGTGGCACAATAATAGCTTACTGCAGCCTTGAACTCGTGAGCGCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACACCACCATACCCGACTTATTATTATTTTTATGGAGATGAGGTCTCGCTACGTTGCCTGGGCTGATCTCAAACTCCTGGCCTCGAGTACCCAACCATGGTCTCATTTAACCTATTATGTGTAACATAATATTTGTTCTTTAATCCTTTTGATATAAATTGTTCTTCCTTTAAAAAAAAGGACAAAATGTGTAAAATAATTTTTGAGACTTCCTATTTTATTTAACTACCATTATATATATAAACATTAATTTATTTTTTATGTCTACCTTTTATAGAAAACTAGGCTGGTGTGGTGGCTCACATCTACAATCCCAACACTTTTGGAGGCCAAGGCAAGGCTGTTTGAGGCCAAGAATTCAAGGCTAGTTCAAGCAAAATAGGGAGAACTCGTCTCCACAAAAAAATTTTAAAAACTTAGCTGAGAGTGGTGGTGCACACCTATAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGATAACAGAGCAAGACTATGACTCAAGAATAAAAAGAAAAAAAGATATGAAAAATTTCTAAGGAACTGATTACTAACTCTCTTATATAAAATATTTAAAAGAAACTGACAAAAACTCCAAATAGAAGGACAATAATATTTGTAAAATTATAAAATCTTTCAGAGAAAAATGATAATTACAAGTGGGGTTCCTTTAAAATCACATTCTAGTTTTGTAATTCATGTATTTCTTTTCTTGGTAGGAAGCATGGGTTTACTTCCTTTTTGTATGGGAGGACCCTAGACAAAGCTTTATTTAGAGCAGAAGATCAGCTGAATAGCCCTATATCTACAGAAGAAACTAAATTTATACTTTAAAATGTCCCAACAAACAAAACTTTAAGCATCTTCAGGGAAGATGGCTTCACTGAATTCTACCAAACATTTAAGGAAGAAATAGTACCAATCCTATAAAAAATTTTCCAAAATATAGAAGAGAGGGTAATATTTTCCAACTCATTTTATGATAATAGCATTATACATGGGTTTACTTCTTAAAAGCTTAAGGTAATTGTTCTCAACTGAGGGTGATTTTGGCTCCCAGGAACATTTGGCATTATCTAGAGACATTTTTGACTGTTACAACTAGGGAGCAGTGCCACTGGAAACCAGTGGGTAAAGACCAGGGATGCTGCCAAATATCCTACAACGCATGGGACAGTCCCCCACAACAAAGAATTAACTGGCTCAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGACAAACCCTAGCTTAAAGAAAACAAAGTTCTCATTATTTTGAAAAATCAGGTATCCAAAGTTATATCACACTACAAATCTAATAATTCAGTAGCAAACAAAAAACTAAAAATAAAGGTAGTCTACCTTATCACAATGTAGATCTAGCATTTCAGGCTTGGGGAAATCCTGTTCTATGTTTTCAGCAATGTTCTGTATTGCTAGCAACTGCTCGTCAATTTTCTGAAGCTTAGCACTGAGATGCTCTAGTTGGTGAGCTGCAGAGCTTGGTGCAGGGCAAGCTGCAGAGACACCTTGCAGCCGTTTCCACAATAGATAATCTTCTGCAGAGTCTGACTTTGTGCTCTGTCCTTTGAATCGGAACTCTGGTTTTGGCAGACCTAAATATTAATAAGAATAAAAGCAGAATTGATTATAATTAAAGAAGAGGTATTATTGATGATCTCATTTTTTGATGACTTCATTTTAAACCAACACAACACTACTTTCCAAATCAGTTTTAATTAAATATACCTAAAAATTCCTTTTCAGCTTCTTGATTTCTGGGATAAGAATACATAAATTACTACAACAAAGTTCCACAAACAAGGAAGTCTGAATATTACTTTCATCCCTTGCTACAAACATATACTTCATCAAAAAGCAACTTTAATATTTTTATGACTTTTTCAAATTCTACTTGAAAACCAAAAACATCACACGTTAAAAGCTATCCCCAATATTGGCTATTACTGACTTTATATGAGATCTCAGGCAAACATTAAACCTCCTAAAACCAAAATCAAAGCCAATGACTCTTCTTATTCTTAAACTCAGTTGATTCTTCTCCCAAATTTGCAATAGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGATAGAGCCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGTCTGCAACACCTTTTTTAAATGCACTCTTTTTCTGATGTTGGGGTCTCCTCCTCACTGTATTGCTCATACTTCTTCTTCTGCCATCCATTCCTTTTACCCATAAGTACTTCCTGGGCTGCCAGCCTCAACTCACTTCTCTACTCACTCTTCCCACTTTCTCTGAGTTATGTCATTGATGAAAGATCCCAAATCTATATGGCACTCTTTCTTAGCTCCAGCTCCTTATATCCTGAACATCCCAGTTAGGTTGTCCCATAAGCATATAAAAATGAATTCACTGCTTCTGCCCCTCCAAATTGCTCCCTCTTCCTTGTTCCGCAGCTCAGCAAATAGCACCACCGTTCAGTTTCACAAGCCAGAGACCAGAAAGTCACTCGAGGCTCCTCTCTTTCCTTCAGATCCAAAGTGACAACAAGTATTGATGATTCTACCTGCTAAACACCTACATTCTTAATACCACTACTTGGCTGAAGCTTTCACAATAAATAGACCCCAAATGATATCCCTATCTGTAATTTATCTCTAGCCTATCTAGTCCATCTTCCACACCAGGCCCAGAGAGATCTTTTAAAAACAGAAATCATGTTCCTTTTCTGTCCAAAACTCTTCAGTGTGTCTCCAATACCTTCACCTTAAAAGTCCAAATGCCTCCATATGACAGACAATGGCACACATAATCTTCCCTCTCTCTACCTCTCCAGCTTCATCTCTTGCTATTTCTTTAAACGAACAAACAAAATACTACTCCATTTGACTCCAAACATAATGAACTTTAATTTTCTTTTCTTTTCTTTGAGACATGGTCTTGCTCTAGCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGTTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACAACACCTGGCTAATTATTCTATTTCTTATAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCAAGGCCGGTGTCAAACTCCTGAGCTCAAGAAATCCACCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCAAACTTTAATTTTCTCAAACTAAGCAAGTTCCATTAACTTACTGCAAAATCTATTCTCTCTGTCTGATAAATGAAATTAATCTGTAGCTTATGGTCATTTGAAATGCTGGCCTAACATACTCAGGGGTCACAGAGAGAAAAGTAAAACGTATCTAAGCTATTAAATGACAGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTGTTCTATGTGAATCTAAAAGCCAGGCTCCTTTCACTTTCCCACATACTTCCCCTGTCTGAAAGATTGCTAGCTTCATACATCCTCCATCCACCACTCATGCATCTTAGCAGCCCCATGACAGAAGAGAGAAGATGAAGGC 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| pathogenic | 92,036 |
Variant chromosome 5, position 37157657, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | AAGAAATCCACCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCAAACTTTAATTTTCTCAAACTAAGCAAGTTCCATTAACTTACTGCAAAATCTATTCTCTCTGTCTGATAAATGAAATTAATCTGTAGCTTATGGTCATTTGAAATGCTGGCCTAACATACTCAGGGGTCACAGAGAGAAAAGTAAAACGTATCTAAGCTATTAAATGACAGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTGTTCTATGTGAATCTAAAAGCCAGGCTCCTTTCACTTTCCCACATACTTCCCCTGTCTGAAAGATTGCTAGCTTCATACATCCTCCATCCACCACTCATGCATCTTAGCAGCCCCATGACAGAAGAGAGAAGATGAAGGCTTTAAAATCTGAAATGCTGGCACTTGTTTGTATATGCAGCTGTTAATACACATGCCCTAACACATCCTAAACCATCCCTTCCTTGCTCCTCATGTCTCCTGAGTGCCCACTGTCATTATACAATAATCAGGCAGAGCTAGACTCTGTGCCCAAGCATCTTGCAACCACAGGGCTGACTAGGTCCATACCTCACAACCACTGTGGAACCTAGGGGAGACTTAGGTTTCTGTTGCAGGAAGTCTGATTGCATATTGGATTAATCTAACCAGTCACAGGATGTAGTAGCTTCAGGTTGTGGAGGGATATTCTTCTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGAATGATCACTTCAGACCAGGAGTTTAAGACCAACCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTATGAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCTTGTAATCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTACAGTGAACTATGATCACACCACTGTACCCCAGCCTGAACAGCTCAGCAAGACTCTGTCTCTAAAAAACAACACACACATATATATGTATTTTATTAAAAATTTTAAATATATATAGTCTTCTAAATCTTGCAAAAAGTTACCATAATGCAACTTGACTATAAAACTGAATATTTATAAGTACTATTGAATTGCATACACCTGGCCATAAAGATGGAAACAACAGACACTGAGGACTACAAGACAGAGAAGGAGGGAGGAAGGTAAGGGATGAGAAACTACCTATTGGGTACTATGCTCATTACCTGGGTGATGCGTCCAATCATACCTCAAACCTTAGCATCATGCAATATACCTATGTAACAAACTTGTACATGTGTCCCGAATTTGAAATAAAAGTTGGGAAAAAAAGTACTGTTGGCTACCATGCCTGTTTATTTTTGGTGTGCTATTTGAGAATTTCCCACCTTTTACAATATGAGAATTGCTTTCTAACATCAAAACACTCATGAACTCACAAAGAATATTTATTTTTAGCCCTATTAATTGAGAAAAGACATATGCATAAACAGATCTGTGACTTCTTACAAAATATCCATGGTTCCCAGCTTTGGAATCATGTCTCTATTTCATTTACCTACTTGCCCCCATGCTCCTTAGCAAGGGACAACCCTTTTTCTGGTTTCTTTTGCAATTACCAAATTTTGGTGCTTGTTTCCAATACAACAGTAATTCAGGAGAGGGTCATGCTATACCTCTTGGCTGTTTACCTTTGTTCTGCTGTATGTCTGATGGTGTAGGTGAGGTGACACTAGGCTCCTTCACTTCTGTAATGCCTGCTCTCAAGCTTTTTCCATCCAGACAAGCTGGAGTTACTTCTGCAGGTTTAGAAAATAAATCCATAGAGGAATTGGCTGATTCTATCAAGACTATGAAAAGCATTCAAAGACTGATTCTAAACTTCTAAATAAGGTAATCCGAAGATTAACAGAACATTTCTGTGCATGTAAACATCCAAAAATACAGTGGGTTTGTAGGAGGAGAGGTAAGAGATGTGAGTAGGGATAACAATGCTATATTAAAGAACTTTTCAAATTATATTTGTTTTAAAAGTAGGAAAAAATTACCTTGACTCTTAAAATTATGTGGGGGAACAGCATTAGTAACTGAAGCTGCCATATAATGTAACTCTGCAGACGATGGAACTGCTAGATGATCGCTTTGCTGTTTGATAACATTATCATTTGAAGGCTCTTCTCTCACAGGTAATTCCTGTAGAAGATCATTAGCTTCAATGTCAATCACATTTATATAAGTATGTCCAACCTGAGCCAAAACACATAAAACCAAAGAGGGTTACATTCTTTTTACTCTATGTGGTCACTCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTAATTCTTCATTCTTATTAAAAACAAGGAAAGAAGGGCCTGAATGTGCCTAACTTAGGAAAAGGAGCAGGAAGTATGTATTATTGGTCTTAGTTTATAATATTTTTGGCATAATGCTTAAATTAATTTTTGAACCTTTACTACAAAGCTACATAGATGAGATTTTTAACCTCATTTCATCTACCCAATTGAATAATGTCTACATGACCATAATACATTTTAGCGCAAAGGTATTATTAAAACTTCTGAATAAAACACAAACCAAGTTTGTTACTGTATGAGGTATTGAGGGTGACCAAGGTTTCTCTGACATTTCACTGGAAAGCTTCAGATTTAGATAGACATCTGGGACCAAGAGCTGAGGAGCAGTCAAAGGCTCATGTTCTGAAAATTAAAAAAGAAATAATCAGGAACATTCAAAAAAAGGCTGTAAACTGCTCCAAATCATCAGCTTTGTATGAACAAGTTAGCAACAAACAACATAAATTGTACTTCTTGAAATCTAAGTAGAAGTGACATGGGTATAAATAATTAAAGCACATTCTATTCTAAGGGCAATTTAAAGTAATTCATAATTGAATGTAAGCTGACTATTGTTTCTCTCATATGAATGATTTACAAGAACAATAAAGTAACTAAATTACATCAAGAAAATGCTAAAATTTCCTATTTCCGTATCAGATATAGTAAGTCATGCTTGTCTACTTTAGGGAAGTTTCAACAAAACCAGATTTTAGAAGATTAACCTATAACTAATTTTTTTTTAACTTGAACACTTTCTTGTTATTTGCTTATTTTTATTGACAGCTTTATTGAAACATAATTCACATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAACATGATCTAAGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAGGCACCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCTAATTCACATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAATTCACATTCTTTAAAAGGGTATCATTCAGTGGTGTATAGTATATTCACAGAGCCTATAATTAAATTTTACCACTTAAGGTGTTTTAACATCTAAATTTCACAAACGTTAACTGCTTCTTATTTAACAGTAAAATAAACAGGCCTGTCACAGCAGATCAACAAACAGTTTAACTCTGTGCCTTTTGTTCTAGGCCTCTAGCCTTATCTTCTAGCACTGTATTTTCAATAAAGCACTATTTTCAAATGTAACTCATATTGAGTACTTGTTACCAAAGCTTAAATTTAAACCAC | 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| benign | 92,039 |
Mutation at chromosome 5, position 37168991, within CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | TTGTGTATAGCCTAGGAGACTGAACCAGATTACTGTGTGATTATAAATAATAATGAACTTGCTGATATATGATATTATCAAATAAAATTTCACTTAAGCCTTGCCTTTTTTTACTGTCCTTTCCTTGTCTTACTTCAGGTGGTTCTATTTTGACCTTTAGAAGTTGAAGGTGTCCAGCATCACCTTGTTCAAATAAATTATGTGTTAGTTTCTGTTGGCTTTGTTTAAACGCAATGAGGTTTTCAAGTGGGATAAGTTGTGTTTTTTTGCACTACAAGAAAGAAACAAAGCATAAGAATGACAAATTGCAAACTCAATTATGTAATATTTCAACAAAAGACTGAGGAAAAATACATTTGTTTAAATTAAACTGTGCAACAGTTAGAACAAATCAAATATAACAAATTGATTTAAACTGGCAATATGAGTATACATATCTTAGAGAAAAAGTGATTTAAAGTGCTGAAAGTTTCAAATGGGTCATCCTATTTCAGAAATTAAGCTAGAAGTTCTCAACTTCCTAATTTCATTCCCTTATTAAAAAGCTTTCCTCTGGCCAAGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGACGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAGATATAAAAAATTATCCAGGCATTGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGCGCCATTACACTCCAGCCTGGTGACAGGGCAAGGCTCCGTCTCATACATAAAAACAAAAAAAACCTTTCCTCTTATAAATGAAATTATATAATGTCCAGCATTTAACTTAAAATTGTTTGGAACAGGGAAGATGTAGAGGCACAAAAACCACAGATGGAACAGACCAGCAATATGCTGAAAATCCCTGAAGCCTTGGGAATTGGGTGATAAAAACTTGGGGTTCTTCTTTGGCTCGTTATATGTTCAGAAGAAAAGGAAGCATGGTAAGTATTTTTTCTAAGGAATAACCATTTCCTTTCCCAGTACCATCTTCAAATCATAAAAGTACACCACAGAATGCATTACTCAATTACCTCCCTAAGATAGTACTGCTCTCCTCAAAACTAGAGCCTAAACCATTTTAATTTCATAAATCAAAAGTTATACCTTTAAAGAGGACTTGGTGGGTTTATAAAACTACCATTTTAATATATATGCTACTAATCACAGATTCTGGGTCTATTTAACAAATTTAACCTGTCAAAGATTTGAAGATCATACAATAATTGCTAGGAACCTCAAACAATATGTGTGCTCACTTGCTCTCCACTCTACACACACATAAACAAGAGCATCTGGTAATTTTTTTGCTTTCTTTTTTGAGTGTTTAAATCTGACACAGAGTACCTGGTAATTTTACTTCTTATTTCTTCCCAGAGCAGCAGAAATATTTATGAAAGAGTCCAGTAAATTCCAGTATTGATAGAAAGACCTAAAACCTTTAAAATACACAATTTTTTTTTAATAGAGACAGCTTCTCCCTATGTTACCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGGATCAAGGGATCTTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTACAATCATTATTTTAAACCTAATTTTTATATGCTATTTTCTATAACAAGCATTTTTTTATGTACAAGAGCTTTTCAGTGACCATACAGTACTTATGGTATGAAAAAAATAGTGCAGGACACTGCTTTTGCATTACCATACAAAAATTCATTACCCTATTTTCTGGGGACAAATGTGAATGAAGTAATGACAATCTTGGGTATTTTCTTTCTTCTGCTATAGGTTGGATAGGTGTTGAGGGAACTGTAATAGATGCTCTTGAGGTTGATGGAAACATATTAGGAGGTTTAAGTGGCAGGTATAGTAACGGAAGTCCAAAGGAATGGTGAGGAGATATCTCAAGGGTCCCTGGCTTAACATCAAATAGTTTTTCTGGTTTTATAAACACTGAAGAGTCCTGTTGAGGTGTCAAATTTTCTTGTCCAACATATTGATCCAAGTTCACATGATTAGGAATTTCTGTAATTACAGTTTCTGCCCACGTCTTCTGCTCAACTTCTTTTTTTCTGGCTTCAGTGTTATACTGGCTTACATTCAAATGGGATGCTGGAGTAGTTTGTGCTGCTCTCTGTGGCAGAGCAGGTTGGAAGGAGTCAGATAATCCCCAAGCCTCTCTTGGTTGTGGCAAAGGCCTGAAGGGAACTTGTGGAATACTTCCTGTATGTAAGAAAAGGGGCTGGAATTCTTGTTTAGACTTAAATTGAAGCAAAGGAAAGCCATCACCAGGACTAAATGTTTTTGCATGTGGGATAAGTCTAGGTGCCTTCTGAACAACAGAAGGTGTGGACAAAAGGTAGAGGTGAGTATTTCCAGCAGGAGCTGGATAAAACGAAGTGGATGGTAAGTTTTGAGATGATGGAATTGGTCCTTTTTTCCGGGGCTGGCCATTTAATTGACATAAAGGAATACTCCCATGTGGAACATTCTGGAAGAGAAAAAAGATATTATGTAAGTTTAGAATATATTAGAAATTCCTTCCTTTGTAAATGGCATTCAGTATGTTTTGCAGTGGGTAGAATGTAGTAACTGCTAAAAAAAAAAATTATTTATTCAATAAAAAACACGATGACTATTGAACTACTCAGGACATTATTATTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTGACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCGCCCAGCCATTAATGGTATTTTTACATACATTACCTGTACGTTTCCAGTACTATTTTGACCAGATGGGATAGTTCCTTCATGGCAGTGTGGGCTGTTCTTGCGAGGCTCTCTGGCGTTCTCTCCCATTGACTGTGGTTTAATAAAAAATCTCTCCTTAAGATTTTTGTTGCTGTCTTCAACATCACCACATCCTCTTAGGTTTGATTCTTGGCTTTCCCCTAAATGCACAGACTGAGACTGCTGTACAAGTTGTTGTGTATCTGGGAGATTAGCAAAGGATGATCCTACTATTTGCATTAGGCTCATGAAGTTGATCTGTTGCAGCTTGAATAAAACAAAAATTGAAGCGATATCTTAAAATATAACAAAAAGAATCTAAGGAATAACAATAATCATCTGAGTATTCTACAATAGTCACACGTTTGTCTTAATATCTATGAGAATCATGAATGCTGAGCAGGAGGCAGTCAGGGAAATTTTTTTTTTTTTTAAAGGGAGAGGAAAAAAATGATAACTTCCTGTCAACCAGGCATATGAATACTCACTTGCGAATGAAACTTGGAACTATTTGTAAACAGTTTACAGTATTCAGTTTCCATAAACATCCCAGGGATCAAAGGAGTGGGATAAAGACAGATTCTCAGAATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGGGCCCGTAGTCCCAACTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTACACTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTACACACACGAAAAAAGACAGATTCCCAGAATAAGTATATTTTGGACAGTTTTCAGCAATGAGCAGAAAGCAGTACACAGGTGAAGAGCAAGGAATTCCCTTGGAA | 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| pathogenic | 92,061 |
Does the chromosome 5 mutation at position 37169546 within gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | GCCAAGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGACGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAGATATAAAAAATTATCCAGGCATTGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGCGCCATTACACTCCAGCCTGGTGACAGGGCAAGGCTCCGTCTCATACATAAAAACAAAAAAAACCTTTCCTCTTATAAATGAAATTATATAATGTCCAGCATTTAACTTAAAATTGTTTGGAACAGGGAAGATGTAGAGGCACAAAAACCACAGATGGAACAGACCAGCAATATGCTGAAAATCCCTGAAGCCTTGGGAATTGGGTGATAAAAACTTGGGGTTCTTCTTTGGCTCGTTATATGTTCAGAAGAAAAGGAAGCATGGTAAGTATTTTTTCTAAGGAATAACCATTTCCTTTCCCAGTACCATCTTCAAATCATAAAAGTACACCACAGAATGCATTACTCAATTACCTCCCTAAGATAGTACTGCTCTCCTCAAAACTAGAGCCTAAACCATTTTAATTTCATAAATCAAAAGTTATACCTTTAAAGAGGACTTGGTGGGTTTATAAAACTACCATTTTAATATATATGCTACTAATCACAGATTCTGGGTCTATTTAACAAATTTAACCTGTCAAAGATTTGAAGATCATACAATAATTGCTAGGAACCTCAAACAATATGTGTGCTCACTTGCTCTCCACTCTACACACACATAAACAAGAGCATCTGGTAATTTTTTTGCTTTCTTTTTTGAGTGTTTAAATCTGACACAGAGTACCTGGTAATTTTACTTCTTATTTCTTCCCAGAGCAGCAGAAATATTTATGAAAGAGTCCAGTAAATTCCAGTATTGATAGAAAGACCTAAAACCTTTAAAATACACAATTTTTTTTTAATAGAGACAGCTTCTCCCTATGTTACCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGGATCAAGGGATCTTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTACAATCATTATTTTAAACCTAATTTTTATATGCTATTTTCTATAACAAGCATTTTTTTATGTACAAGAGCTTTTCAGTGACCATACAGTACTTATGGTATGAAAAAAATAGTGCAGGACACTGCTTTTGCATTACCATACAAAAATTCATTACCCTATTTTCTGGGGACAAATGTGAATGAAGTAATGACAATCTTGGGTATTTTCTTTCTTCTGCTATAGGTTGGATAGGTGTTGAGGGAACTGTAATAGATGCTCTTGAGGTTGATGGAAACATATTAGGAGGTTTAAGTGGCAGGTATAGTAACGGAAGTCCAAAGGAATGGTGAGGAGATATCTCAAGGGTCCCTGGCTTAACATCAAATAGTTTTTCTGGTTTTATAAACACTGAAGAGTCCTGTTGAGGTGTCAAATTTTCTTGTCCAACATATTGATCCAAGTTCACATGATTAGGAATTTCTGTAATTACAGTTTCTGCCCACGTCTTCTGCTCAACTTCTTTTTTTCTGGCTTCAGTGTTATACTGGCTTACATTCAAATGGGATGCTGGAGTAGTTTGTGCTGCTCTCTGTGGCAGAGCAGGTTGGAAGGAGTCAGATAATCCCCAAGCCTCTCTTGGTTGTGGCAAAGGCCTGAAGGGAACTTGTGGAATACTTCCTGTATGTAAGAAAAGGGGCTGGAATTCTTGTTTAGACTTAAATTGAAGCAAAGGAAAGCCATCACCAGGACTAAATGTTTTTGCATGTGGGATAAGTCTAGGTGCCTTCTGAACAACAGAAGGTGTGGACAAAAGGTAGAGGTGAGTATTTCCAGCAGGAGCTGGATAAAACGAAGTGGATGGTAAGTTTTGAGATGATGGAATTGGTCCTTTTTTCCGGGGCTGGCCATTTAATTGACATAAAGGAATACTCCCATGTGGAACATTCTGGAAGAGAAAAAAGATATTATGTAAGTTTAGAATATATTAGAAATTCCTTCCTTTGTAAATGGCATTCAGTATGTTTTGCAGTGGGTAGAATGTAGTAACTGCTAAAAAAAAAAATTATTTATTCAATAAAAAACACGATGACTATTGAACTACTCAGGACATTATTATTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTGACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCGCCCAGCCATTAATGGTATTTTTACATACATTACCTGTACGTTTCCAGTACTATTTTGACCAGATGGGATAGTTCCTTCATGGCAGTGTGGGCTGTTCTTGCGAGGCTCTCTGGCGTTCTCTCCCATTGACTGTGGTTTAATAAAAAATCTCTCCTTAAGATTTTTGTTGCTGTCTTCAACATCACCACATCCTCTTAGGTTTGATTCTTGGCTTTCCCCTAAATGCACAGACTGAGACTGCTGTACAAGTTGTTGTGTATCTGGGAGATTAGCAAAGGATGATCCTACTATTTGCATTAGGCTCATGAAGTTGATCTGTTGCAGCTTGAATAAAACAAAAATTGAAGCGATATCTTAAAATATAACAAAAAGAATCTAAGGAATAACAATAATCATCTGAGTATTCTACAATAGTCACACGTTTGTCTTAATATCTATGAGAATCATGAATGCTGAGCAGGAGGCAGTCAGGGAAATTTTTTTTTTTTTTAAAGGGAGAGGAAAAAAATGATAACTTCCTGTCAACCAGGCATATGAATACTCACTTGCGAATGAAACTTGGAACTATTTGTAAACAGTTTACAGTATTCAGTTTCCATAAACATCCCAGGGATCAAAGGAGTGGGATAAAGACAGATTCTCAGAATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGGGCCCGTAGTCCCAACTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTACACTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTACACACACGAAAAAAGACAGATTCCCAGAATAAGTATATTTTGGACAGTTTTCAGCAATGAGCAGAAAGCAGTACACAGGTGAAGAGCAAGGAATTCCCTTGGAAACGCTGACTAGGTGAAAGTAGTCAGACACCAGTTGTCCCCAAACTTTGCTGCACATTACAATCACCTGAGAAGTATTTATAAGTCCCGATGACCAGGTCACTCCCTATCAATAATCGCAATGTCTGAGGATAGGAACCAGCATCTGTATTCATTAAGATGACCAGGTTATTTAAATGTCCAGAAAAGCTTGGGAAGCACTAGCATAGACATTGGCTTAGCTGGAACAAGAGATTTACAGCAGGCATAATGAAAAGATAGGCTAGTACAGAAGTTCACAAACTTCGGCATGCATCAGAATTACCTGGAGGACTTGAACGACTGCTGATCCCTATCCCAAGTTTCTGATTCAACAGGTCTAGGATAGGGATCTGAGAATTTGTATTTCCAAAGTCTAAGTGATGCTGATACTACTCGTCCAGGCATCATACTTTGAGAACCACTAGACTTGTGAAAGTAAGGCAGGAAAGGAGGGAAGGTAAAGACTTCAAAGTGAAGTTTTTGAAGGCCAACAGAAGAATTTGCATTTGATAGAACAAACCAATAGGGAAATAGTG | GCCAAGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGACGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAGATATAAAAAATTATCCAGGCATTGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGCGCCATTACACTCCAGCCTGGTGACAGGGCAAGGCTCCGTCTCATACATAAAAACAAAAAAAACCTTTCCTCTTATAAATGAAATTATATAATGTCCAGCATTTAACTTAAAATTGTTTGGAACAGGGAAGATGTAGAGGCACAAAAACCACAGATGGAACAGACCAGCAATATGCTGAAAATCCCTGAAGCCTTGGGAATTGGGTGATAAAAACTTGGGGTTCTTCTTTGGCTCGTTATATGTTCAGAAGAAAAGGAAGCATGGTAAGTATTTTTTCTAAGGAATAACCATTTCCTTTCCCAGTACCATCTTCAAATCATAAAAGTACACCACAGAATGCATTACTCAATTACCTCCCTAAGATAGTACTGCTCTCCTCAAAACTAGAGCCTAAACCATTTTAATTTCATAAATCAAAAGTTATACCTTTAAAGAGGACTTGGTGGGTTTATAAAACTACCATTTTAATATATATGCTACTAATCACAGATTCTGGGTCTATTTAACAAATTTAACCTGTCAAAGATTTGAAGATCATACAATAATTGCTAGGAACCTCAAACAATATGTGTGCTCACTTGCTCTCCACTCTACACACACATAAACAAGAGCATCTGGTAATTTTTTTGCTTTCTTTTTTGAGTGTTTAAATCTGACACAGAGTACCTGGTAATTTTACTTCTTATTTCTTCCCAGAGCAGCAGAAATATTTATGAAAGAGTCCAGTAAATTCCAGTATTGATAGAAAGACCTAAAACCTTTAAAATACACAATTTTTTTTTAATAGAGACAGCTTCTCCCTATGTTACCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGGATCAAGGGATCTTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTACAATCATTATTTTAAACCTAATTTTTATATGCTATTTTCTATAACAAGCATTTTTTTATGTACAAGAGCTTTTCAGTGACCATACAGTACTTATGGTATGAAAAAAATAGTGCAGGACACTGCTTTTGCATTACCATACAAAAATTCATTACCCTATTTTCTGGGGACAAATGTGAATGAAGTAATGACAATCTTGGGTATTTTCTTTCTTCTGCTATAGGTTGGATAGGTGTTGAGGGAACTGTAATAGATGCTCTTGAGGTTGATGGAAACATATTAGGAGGTTTAAGTGGCAGGTATAGTAACGGAAGTCCAAAGGAATGGTGAGGAGATATCTCAAGGGTCCCTGGCTTAACATCAAATAGTTTTTCTGGTTTTATAAACACTGAAGAGTCCTGTTGAGGTGTCAAATTTTCTTGTCCAACATATTGATCCAAGTTCACATGATTAGGAATTTCTGTAATTACAGTTTCTGCCCACGTCTTCTGCTCAACTTCTTTTTTTCTGGCTTCAGTGTTATACTGGCTTACATTCAAATGGGATGCTGGAGTAGTTTGTGCTGCTCTCTGTGGCAGAGCAGGTTGGAAGGAGTCAGATAATCCCCAAGCCTCTCTTGGTTGTGGCAAAGGCCTGAAGGGAACTTGTGGAATACTTCCTGTATGTAAGAAAAGGGGCTGGAATTCTTGTTTAGACTTAAATTGAAGCAAAGGAAAGCCATCACCAGGACTAAATGTTTTTGCATGTGGGATAAGTCTAGGTGCCTTCTGAACAACAGAAGGTGTGGACAAAAGGTAGAGGTGAGTATTTCCAGCAGGAGCTGGATAAAACGAAGTGGATGGTAAGTTTTGAGATGATGGAATTGGTCCTTTTTTCCGGGGCTGGCCATTTAATTGACATAAAGGAATACTCCATGTGGAACATTCTGGAAGAGAAAAAAGATATTATGTAAGTTTAGAATATATTAGAAATTCCTTCCTTTGTAAATGGCATTCAGTATGTTTTGCAGTGGGTAGAATGTAGTAACTGCTAAAAAAAAAAATTATTTATTCAATAAAAAACACGATGACTATTGAACTACTCAGGACATTATTATTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTGACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCGCCCAGCCATTAATGGTATTTTTACATACATTACCTGTACGTTTCCAGTACTATTTTGACCAGATGGGATAGTTCCTTCATGGCAGTGTGGGCTGTTCTTGCGAGGCTCTCTGGCGTTCTCTCCCATTGACTGTGGTTTAATAAAAAATCTCTCCTTAAGATTTTTGTTGCTGTCTTCAACATCACCACATCCTCTTAGGTTTGATTCTTGGCTTTCCCCTAAATGCACAGACTGAGACTGCTGTACAAGTTGTTGTGTATCTGGGAGATTAGCAAAGGATGATCCTACTATTTGCATTAGGCTCATGAAGTTGATCTGTTGCAGCTTGAATAAAACAAAAATTGAAGCGATATCTTAAAATATAACAAAAAGAATCTAAGGAATAACAATAATCATCTGAGTATTCTACAATAGTCACACGTTTGTCTTAATATCTATGAGAATCATGAATGCTGAGCAGGAGGCAGTCAGGGAAATTTTTTTTTTTTTTAAAGGGAGAGGAAAAAAATGATAACTTCCTGTCAACCAGGCATATGAATACTCACTTGCGAATGAAACTTGGAACTATTTGTAAACAGTTTACAGTATTCAGTTTCCATAAACATCCCAGGGATCAAAGGAGTGGGATAAAGACAGATTCTCAGAATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGGGCCCGTAGTCCCAACTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTACACTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTACACACACGAAAAAAGACAGATTCCCAGAATAAGTATATTTTGGACAGTTTTCAGCAATGAGCAGAAAGCAGTACACAGGTGAAGAGCAAGGAATTCCCTTGGAAACGCTGACTAGGTGAAAGTAGTCAGACACCAGTTGTCCCCAAACTTTGCTGCACATTACAATCACCTGAGAAGTATTTATAAGTCCCGATGACCAGGTCACTCCCTATCAATAATCGCAATGTCTGAGGATAGGAACCAGCATCTGTATTCATTAAGATGACCAGGTTATTTAAATGTCCAGAAAAGCTTGGGAAGCACTAGCATAGACATTGGCTTAGCTGGAACAAGAGATTTACAGCAGGCATAATGAAAAGATAGGCTAGTACAGAAGTTCACAAACTTCGGCATGCATCAGAATTACCTGGAGGACTTGAACGACTGCTGATCCCTATCCCAAGTTTCTGATTCAACAGGTCTAGGATAGGGATCTGAGAATTTGTATTTCCAAAGTCTAAGTGATGCTGATACTACTCGTCCAGGCATCATACTTTGAGAACCACTAGACTTGTGAAAGTAAGGCAGGAAAGGAGGGAAGGTAAAGACTTCAAAGTGAAGTTTTTGAAGGCCAACAGAAGAATTTGCATTTGATAGAACAAACCAATAGGGAAATAGTGN | pathogenic | 92,067 |
Is the chromosome 5, position 37170148 variant in CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | GTACTGCTCTCCTCAAAACTAGAGCCTAAACCATTTTAATTTCATAAATCAAAAGTTATACCTTTAAAGAGGACTTGGTGGGTTTATAAAACTACCATTTTAATATATATGCTACTAATCACAGATTCTGGGTCTATTTAACAAATTTAACCTGTCAAAGATTTGAAGATCATACAATAATTGCTAGGAACCTCAAACAATATGTGTGCTCACTTGCTCTCCACTCTACACACACATAAACAAGAGCATCTGGTAATTTTTTTGCTTTCTTTTTTGAGTGTTTAAATCTGACACAGAGTACCTGGTAATTTTACTTCTTATTTCTTCCCAGAGCAGCAGAAATATTTATGAAAGAGTCCAGTAAATTCCAGTATTGATAGAAAGACCTAAAACCTTTAAAATACACAATTTTTTTTTAATAGAGACAGCTTCTCCCTATGTTACCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGGATCAAGGGATCTTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTACAATCATTATTTTAAACCTAATTTTTATATGCTATTTTCTATAACAAGCATTTTTTTATGTACAAGAGCTTTTCAGTGACCATACAGTACTTATGGTATGAAAAAAATAGTGCAGGACACTGCTTTTGCATTACCATACAAAAATTCATTACCCTATTTTCTGGGGACAAATGTGAATGAAGTAATGACAATCTTGGGTATTTTCTTTCTTCTGCTATAGGTTGGATAGGTGTTGAGGGAACTGTAATAGATGCTCTTGAGGTTGATGGAAACATATTAGGAGGTTTAAGTGGCAGGTATAGTAACGGAAGTCCAAAGGAATGGTGAGGAGATATCTCAAGGGTCCCTGGCTTAACATCAAATAGTTTTTCTGGTTTTATAAACACTGAAGAGTCCTGTTGAGGTGTCAAATTTTCTTGTCCAACATATTGATCCAAGTTCACATGATTAGGAATTTCTGTAATTACAGTTTCTGCCCACGTCTTCTGCTCAACTTCTTTTTTTCTGGCTTCAGTGTTATACTGGCTTACATTCAAATGGGATGCTGGAGTAGTTTGTGCTGCTCTCTGTGGCAGAGCAGGTTGGAAGGAGTCAGATAATCCCCAAGCCTCTCTTGGTTGTGGCAAAGGCCTGAAGGGAACTTGTGGAATACTTCCTGTATGTAAGAAAAGGGGCTGGAATTCTTGTTTAGACTTAAATTGAAGCAAAGGAAAGCCATCACCAGGACTAAATGTTTTTGCATGTGGGATAAGTCTAGGTGCCTTCTGAACAACAGAAGGTGTGGACAAAAGGTAGAGGTGAGTATTTCCAGCAGGAGCTGGATAAAACGAAGTGGATGGTAAGTTTTGAGATGATGGAATTGGTCCTTTTTTCCGGGGCTGGCCATTTAATTGACATAAAGGAATACTCCCATGTGGAACATTCTGGAAGAGAAAAAAGATATTATGTAAGTTTAGAATATATTAGAAATTCCTTCCTTTGTAAATGGCATTCAGTATGTTTTGCAGTGGGTAGAATGTAGTAACTGCTAAAAAAAAAAATTATTTATTCAATAAAAAACACGATGACTATTGAACTACTCAGGACATTATTATTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTGACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCGCCCAGCCATTAATGGTATTTTTACATACATTACCTGTACGTTTCCAGTACTATTTTGACCAGATGGGATAGTTCCTTCATGGCAGTGTGGGCTGTTCTTGCGAGGCTCTCTGGCGTTCTCTCCCATTGACTGTGGTTTAATAAAAAATCTCTCCTTAAGATTTTTGTTGCTGTCTTCAACATCACCACATCCTCTTAGGTTTGATTCTTGGCTTTCCCCTAAATGCACAGACTGAGACTGCTGTACAAGTTGTTGTGTATCTGGGAGATTAGCAAAGGATGATCCTACTATTTGCATTAGGCTCATGAAGTTGATCTGTTGCAGCTTGAATAAAACAAAAATTGAAGCGATATCTTAAAATATAACAAAAAGAATCTAAGGAATAACAATAATCATCTGAGTATTCTACAATAGTCACACGTTTGTCTTAATATCTATGAGAATCATGAATGCTGAGCAGGAGGCAGTCAGGGAAATTTTTTTTTTTTTTAAAGGGAGAGGAAAAAAATGATAACTTCCTGTCAACCAGGCATATGAATACTCACTTGCGAATGAAACTTGGAACTATTTGTAAACAGTTTACAGTATTCAGTTTCCATAAACATCCCAGGGATCAAAGGAGTGGGATAAAGACAGATTCTCAGAATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGGGCCCGTAGTCCCAACTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTACACTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTACACACACGAAAAAAGACAGATTCCCAGAATAAGTATATTTTGGACAGTTTTCAGCAATGAGCAGAAAGCAGTACACAGGTGAAGAGCAAGGAATTCCCTTGGAAACGCTGACTAGGTGAAAGTAGTCAGACACCAGTTGTCCCCAAACTTTGCTGCACATTACAATCACCTGAGAAGTATTTATAAGTCCCGATGACCAGGTCACTCCCTATCAATAATCGCAATGTCTGAGGATAGGAACCAGCATCTGTATTCATTAAGATGACCAGGTTATTTAAATGTCCAGAAAAGCTTGGGAAGCACTAGCATAGACATTGGCTTAGCTGGAACAAGAGATTTACAGCAGGCATAATGAAAAGATAGGCTAGTACAGAAGTTCACAAACTTCGGCATGCATCAGAATTACCTGGAGGACTTGAACGACTGCTGATCCCTATCCCAAGTTTCTGATTCAACAGGTCTAGGATAGGGATCTGAGAATTTGTATTTCCAAAGTCTAAGTGATGCTGATACTACTCGTCCAGGCATCATACTTTGAGAACCACTAGACTTGTGAAAGTAAGGCAGGAAAGGAGGGAAGGTAAAGACTTCAAAGTGAAGTTTTTGAAGGCCAACAGAAGAATTTGCATTTGATAGAACAAACCAATAGGGAAATAGTGCAGGTTTTAAAAAATGTAGTTTTCTTTTAATTATAAAGTAAATACACACAGGAAAAAACAGAAATTTTAAAAATAAAATAAATATCATTCATAATCCTACCCTCAAAAATAATGAGCATTGACATTTTAGTATATTTCCTTTCTCTAGCTTACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATCTATCTATTCTATCTAAAAGACAAGGTCTCACCCTGCTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGACTGATCATAGACCACTGTAACTTCAAATTCCTGGGCTCAAAGCATCCTCCAACCTCAGCCTGCCGAGTAGCTGAGACTATAGGCATGTGCTACCATGCCTGGATAATGGTTTGCTTTTTGAGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCACCCAAAGCACTAGGATTACAGGTATGAGCCACCTCTTATAAAATTTAAAAATATAAAGAGGCTGGCTTCTTTCTATTTTTAAAACAAGATTGATATCATATATTATACAAATTTGTTCCTGAAATTT | GTACTGCTCTCCTCAAAACTAGAGCCTAAACCATTTTAATTTCATAAATCAAAAGTTATACCTTTAAAGAGGACTTGGTGGGTTTATAAAACTACCATTTTAATATATATGCTACTAATCACAGATTCTGGGTCTATTTAACAAATTTAACCTGTCAAAGATTTGAAGATCATACAATAATTGCTAGGAACCTCAAACAATATGTGTGCTCACTTGCTCTCCACTCTACACACACATAAACAAGAGCATCTGGTAATTTTTTTGCTTTCTTTTTTGAGTGTTTAAATCTGACACAGAGTACCTGGTAATTTTACTTCTTATTTCTTCCCAGAGCAGCAGAAATATTTATGAAAGAGTCCAGTAAATTCCAGTATTGATAGAAAGACCTAAAACCTTTAAAATACACAATTTTTTTTTAATAGAGACAGCTTCTCCCTATGTTACCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGGATCAAGGGATCTTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTACAATCATTATTTTAAACCTAATTTTTATATGCTATTTTCTATAACAAGCATTTTTTTATGTACAAGAGCTTTTCAGTGACCATACAGTACTTATGGTATGAAAAAAATAGTGCAGGACACTGCTTTTGCATTACCATACAAAAATTCATTACCCTATTTTCTGGGGACAAATGTGAATGAAGTAATGACAATCTTGGGTATTTTCTTTCTTCTGCTATAGGTTGGATAGGTGTTGAGGGAACTGTAATAGATGCTCTTGAGGTTGATGGAAACATATTAGGAGGTTTAAGTGGCAGGTATAGTAACGGAAGTCCAAAGGAATGGTGAGGAGATATCTCAAGGGTCCCTGGCTTAACATCAAATAGTTTTTCTGGTTTTATAAACACTGAAGAGTCCTGTTGAGGTGTCAAATTTTCTTGTCCAACATATTGATCCAAGTTCACATGATTAGGAATTTCTGTAATTACAGTTTCTGCCCACGTCTTCTGCTCAACTTCTTTTTTTCTGGCTTCAGTGTTATACTGGCTTACATTCAAATGGGATGCTGGAGTAGTTTGTGCTGCTCTCTGTGGCAGAGCAGGTTGGAAGGAGTCAGATAATCCCCAAGCCTCTCTTGGTTGTGGCAAAGGCCTGAAGGGAACTTGTGGAATACTTCCTGTATGTAAGAAAAGGGGCTGGAATTCTTGTTTAGACTTAAATTGAAGCAAAGGAAAGCCATCACCAGGACTAAATGTTTTTGCATGTGGGATAAGTCTAGGTGCCTTCTGAACAACAGAAGGTGTGGACAAAAGGTAGAGGTGAGTATTTCCAGCAGGAGCTGGATAAAACGAAGTGGATGGTAAGTTTTGAGATGATGGAATTGGTCCTTTTTTCCGGGGCTGGCCATTTAATTGACATAAAGGAATACTCCCATGTGGAACATTCTGGAAGAGAAAAAAGATATTATGTAAGTTTAGAATATATTAGAAATTCCTTCCTTTGTAAATGGCATTCAGTATGTTTTGCAGTGGGTAGAATGTAGTAACTGCTAAAAAAAAAAATTATTTATTCAATAAAAAACACGATGACTATTGAACTACTCAGGACATTATTATTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTGACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCGCCCAGCCATTAATGGTATTTTTACATACATTACCTGTACGTTTCCAGTACTATTTTGACCAGATGGGATAGTTCCTTCATGGCAGTGTGGGCTGTTCTTGCGAGGCTCTCTGGCGTTCTCTCCCATTGACTGTGGTTTAATAAAAAAATCTCTCCTTAAGATTTTTGTTGCTGTCTTCAACATCACCACATCCTCTTAGGTTTGATTCTTGGCTTTCCCCTAAATGCACAGACTGAGACTGCTGTACAAGTTGTTGTGTATCTGGGAGATTAGCAAAGGATGATCCTACTATTTGCATTAGGCTCATGAAGTTGATCTGTTGCAGCTTGAATAAAACAAAAATTGAAGCGATATCTTAAAATATAACAAAAAGAATCTAAGGAATAACAATAATCATCTGAGTATTCTACAATAGTCACACGTTTGTCTTAATATCTATGAGAATCATGAATGCTGAGCAGGAGGCAGTCAGGGAAATTTTTTTTTTTTTTAAAGGGAGAGGAAAAAAATGATAACTTCCTGTCAACCAGGCATATGAATACTCACTTGCGAATGAAACTTGGAACTATTTGTAAACAGTTTACAGTATTCAGTTTCCATAAACATCCCAGGGATCAAAGGAGTGGGATAAAGACAGATTCTCAGAATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGGGCCCGTAGTCCCAACTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTACACTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTACACACACGAAAAAAGACAGATTCCCAGAATAAGTATATTTTGGACAGTTTTCAGCAATGAGCAGAAAGCAGTACACAGGTGAAGAGCAAGGAATTCCCTTGGAAACGCTGACTAGGTGAAAGTAGTCAGACACCAGTTGTCCCCAAACTTTGCTGCACATTACAATCACCTGAGAAGTATTTATAAGTCCCGATGACCAGGTCACTCCCTATCAATAATCGCAATGTCTGAGGATAGGAACCAGCATCTGTATTCATTAAGATGACCAGGTTATTTAAATGTCCAGAAAAGCTTGGGAAGCACTAGCATAGACATTGGCTTAGCTGGAACAAGAGATTTACAGCAGGCATAATGAAAAGATAGGCTAGTACAGAAGTTCACAAACTTCGGCATGCATCAGAATTACCTGGAGGACTTGAACGACTGCTGATCCCTATCCCAAGTTTCTGATTCAACAGGTCTAGGATAGGGATCTGAGAATTTGTATTTCCAAAGTCTAAGTGATGCTGATACTACTCGTCCAGGCATCATACTTTGAGAACCACTAGACTTGTGAAAGTAAGGCAGGAAAGGAGGGAAGGTAAAGACTTCAAAGTGAAGTTTTTGAAGGCCAACAGAAGAATTTGCATTTGATAGAACAAACCAATAGGGAAATAGTGCAGGTTTTAAAAAATGTAGTTTTCTTTTAATTATAAAGTAAATACACACAGGAAAAAACAGAAATTTTAAAAATAAAATAAATATCATTCATAATCCTACCCTCAAAAATAATGAGCATTGACATTTTAGTATATTTCCTTTCTCTAGCTTACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATCTATCTATTCTATCTAAAAGACAAGGTCTCACCCTGCTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGACTGATCATAGACCACTGTAACTTCAAATTCCTGGGCTCAAAGCATCCTCCAACCTCAGCCTGCCGAGTAGCTGAGACTATAGGCATGTGCTACCATGCCTGGATAATGGTTTGCTTTTTGAGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCACCCAAAGCACTAGGATTACAGGTATGAGCCACCTCTTATAAAATTTAAAAATATAAAGAGGCTGGCTTCTTTCTATTTTTAAAACAAGATTGATATCATATATTATACAAATTTGTTCCTGAAATT | pathogenic | 92,072 |
Gene mutation in CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) at chromosome 5, position 37170232—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17'] | TATAAAACTACCATTTTAATATATATGCTACTAATCACAGATTCTGGGTCTATTTAACAAATTTAACCTGTCAAAGATTTGAAGATCATACAATAATTGCTAGGAACCTCAAACAATATGTGTGCTCACTTGCTCTCCACTCTACACACACATAAACAAGAGCATCTGGTAATTTTTTTGCTTTCTTTTTTGAGTGTTTAAATCTGACACAGAGTACCTGGTAATTTTACTTCTTATTTCTTCCCAGAGCAGCAGAAATATTTATGAAAGAGTCCAGTAAATTCCAGTATTGATAGAAAGACCTAAAACCTTTAAAATACACAATTTTTTTTTAATAGAGACAGCTTCTCCCTATGTTACCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGGATCAAGGGATCTTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTACAATCATTATTTTAAACCTAATTTTTATATGCTATTTTCTATAACAAGCATTTTTTTATGTACAAGAGCTTTTCAGTGACCATACAGTACTTATGGTATGAAAAAAATAGTGCAGGACACTGCTTTTGCATTACCATACAAAAATTCATTACCCTATTTTCTGGGGACAAATGTGAATGAAGTAATGACAATCTTGGGTATTTTCTTTCTTCTGCTATAGGTTGGATAGGTGTTGAGGGAACTGTAATAGATGCTCTTGAGGTTGATGGAAACATATTAGGAGGTTTAAGTGGCAGGTATAGTAACGGAAGTCCAAAGGAATGGTGAGGAGATATCTCAAGGGTCCCTGGCTTAACATCAAATAGTTTTTCTGGTTTTATAAACACTGAAGAGTCCTGTTGAGGTGTCAAATTTTCTTGTCCAACATATTGATCCAAGTTCACATGATTAGGAATTTCTGTAATTACAGTTTCTGCCCACGTCTTCTGCTCAACTTCTTTTTTTCTGGCTTCAGTGTTATACTGGCTTACATTCAAATGGGATGCTGGAGTAGTTTGTGCTGCTCTCTGTGGCAGAGCAGGTTGGAAGGAGTCAGATAATCCCCAAGCCTCTCTTGGTTGTGGCAAAGGCCTGAAGGGAACTTGTGGAATACTTCCTGTATGTAAGAAAAGGGGCTGGAATTCTTGTTTAGACTTAAATTGAAGCAAAGGAAAGCCATCACCAGGACTAAATGTTTTTGCATGTGGGATAAGTCTAGGTGCCTTCTGAACAACAGAAGGTGTGGACAAAAGGTAGAGGTGAGTATTTCCAGCAGGAGCTGGATAAAACGAAGTGGATGGTAAGTTTTGAGATGATGGAATTGGTCCTTTTTTCCGGGGCTGGCCATTTAATTGACATAAAGGAATACTCCCATGTGGAACATTCTGGAAGAGAAAAAAGATATTATGTAAGTTTAGAATATATTAGAAATTCCTTCCTTTGTAAATGGCATTCAGTATGTTTTGCAGTGGGTAGAATGTAGTAACTGCTAAAAAAAAAAATTATTTATTCAATAAAAAACACGATGACTATTGAACTACTCAGGACATTATTATTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTGACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCGCCCAGCCATTAATGGTATTTTTACATACATTACCTGTACGTTTCCAGTACTATTTTGACCAGATGGGATAGTTCCTTCATGGCAGTGTGGGCTGTTCTTGCGAGGCTCTCTGGCGTTCTCTCCCATTGACTGTGGTTTAATAAAAAATCTCTCCTTAAGATTTTTGTTGCTGTCTTCAACATCACCACATCCTCTTAGGTTTGATTCTTGGCTTTCCCCTAAATGCACAGACTGAGACTGCTGTACAAGTTGTTGTGTATCTGGGAGATTAGCAAAGGATGATCCTACTATTTGCATTAGGCTCATGAAGTTGATCTGTTGCAGCTTGAATAAAACAAAAATTGAAGCGATATCTTAAAATATAACAAAAAGAATCTAAGGAATAACAATAATCATCTGAGTATTCTACAATAGTCACACGTTTGTCTTAATATCTATGAGAATCATGAATGCTGAGCAGGAGGCAGTCAGGGAAATTTTTTTTTTTTTTAAAGGGAGAGGAAAAAAATGATAACTTCCTGTCAACCAGGCATATGAATACTCACTTGCGAATGAAACTTGGAACTATTTGTAAACAGTTTACAGTATTCAGTTTCCATAAACATCCCAGGGATCAAAGGAGTGGGATAAAGACAGATTCTCAGAATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGGGCCCGTAGTCCCAACTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTACACTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTACACACACGAAAAAAGACAGATTCCCAGAATAAGTATATTTTGGACAGTTTTCAGCAATGAGCAGAAAGCAGTACACAGGTGAAGAGCAAGGAATTCCCTTGGAAACGCTGACTAGGTGAAAGTAGTCAGACACCAGTTGTCCCCAAACTTTGCTGCACATTACAATCACCTGAGAAGTATTTATAAGTCCCGATGACCAGGTCACTCCCTATCAATAATCGCAATGTCTGAGGATAGGAACCAGCATCTGTATTCATTAAGATGACCAGGTTATTTAAATGTCCAGAAAAGCTTGGGAAGCACTAGCATAGACATTGGCTTAGCTGGAACAAGAGATTTACAGCAGGCATAATGAAAAGATAGGCTAGTACAGAAGTTCACAAACTTCGGCATGCATCAGAATTACCTGGAGGACTTGAACGACTGCTGATCCCTATCCCAAGTTTCTGATTCAACAGGTCTAGGATAGGGATCTGAGAATTTGTATTTCCAAAGTCTAAGTGATGCTGATACTACTCGTCCAGGCATCATACTTTGAGAACCACTAGACTTGTGAAAGTAAGGCAGGAAAGGAGGGAAGGTAAAGACTTCAAAGTGAAGTTTTTGAAGGCCAACAGAAGAATTTGCATTTGATAGAACAAACCAATAGGGAAATAGTGCAGGTTTTAAAAAATGTAGTTTTCTTTTAATTATAAAGTAAATACACACAGGAAAAAACAGAAATTTTAAAAATAAAATAAATATCATTCATAATCCTACCCTCAAAAATAATGAGCATTGACATTTTAGTATATTTCCTTTCTCTAGCTTACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATCTATCTATTCTATCTAAAAGACAAGGTCTCACCCTGCTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGACTGATCATAGACCACTGTAACTTCAAATTCCTGGGCTCAAAGCATCCTCCAACCTCAGCCTGCCGAGTAGCTGAGACTATAGGCATGTGCTACCATGCCTGGATAATGGTTTGCTTTTTGAGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCACCCAAAGCACTAGGATTACAGGTATGAGCCACCTCTTATAAAATTTAAAAATATAAAGAGGCTGGCTTCTTTCTATTTTTAAAACAAGATTGATATCATATATTATACAAATTTGTTCCTGAAATTTACTGAAGATTTTTAAACAGGTGACTAATATTATTAAAATAATACCTGAAGAAAGTGTCCTAGAATATAGAAGACAATGGAAGAA | TATAAAACTACCATTTTAATATATATGCTACTAATCACAGATTCTGGGTCTATTTAACAAATTTAACCTGTCAAAGATTTGAAGATCATACAATAATTGCTAGGAACCTCAAACAATATGTGTGCTCACTTGCTCTCCACTCTACACACACATAAACAAGAGCATCTGGTAATTTTTTTGCTTTCTTTTTTGAGTGTTTAAATCTGACACAGAGTACCTGGTAATTTTACTTCTTATTTCTTCCCAGAGCAGCAGAAATATTTATGAAAGAGTCCAGTAAATTCCAGTATTGATAGAAAGACCTAAAACCTTTAAAATACACAATTTTTTTTTAATAGAGACAGCTTCTCCCTATGTTACCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGGATCAAGGGATCTTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTACAATCATTATTTTAAACCTAATTTTTATATGCTATTTTCTATAACAAGCATTTTTTTATGTACAAGAGCTTTTCAGTGACCATACAGTACTTATGGTATGAAAAAAATAGTGCAGGACACTGCTTTTGCATTACCATACAAAAATTCATTACCCTATTTTCTGGGGACAAATGTGAATGAAGTAATGACAATCTTGGGTATTTTCTTTCTTCTGCTATAGGTTGGATAGGTGTTGAGGGAACTGTAATAGATGCTCTTGAGGTTGATGGAAACATATTAGGAGGTTTAAGTGGCAGGTATAGTAACGGAAGTCCAAAGGAATGGTGAGGAGATATCTCAAGGGTCCCTGGCTTAACATCAAATAGTTTTTCTGGTTTTATAAACACTGAAGAGTCCTGTTGAGGTGTCAAATTTTCTTGTCCAACATATTGATCCAAGTTCACATGATTAGGAATTTCTGTAATTACAGTTTCTGCCCACGTCTTCTGCTCAACTTCTTTTTTTCTGGCTTCAGTGTTATACTGGCTTACATTCAAATGGGATGCTGGAGTAGTTTGTGCTGCTCTCTGTGGCAGAGCAGGTTGGAAGGAGTCAGATAATCCCCAAGCCTCTCTTGGTTGTGGCAAAGGCCTGAAGGGAACTTGTGGAATACTTCCTGTATGTAAGAAAAGGGGCTGGAATTCTTGTTTAGACTTAAATTGAAGCAAAGGAAAGCCATCACCAGGACTAAATGTTTTTGCATGTGGGATAAGTCTAGGTGCCTTCTGAACAACAGAAGGTGTGGACAAAAGGTAGAGGTGAGTATTTCCAGCAGGAGCTGGATAAAACGAAGTGGATGGTAAGTTTTGAGATGATGGAATTGGTCCTTTTTTCCGGGGCTGGCCATTTAATTGACATAAAGGAATACTCCCATGTGGAACATTCTGGAAGAGAAAAAAGATATTATGTAAGTTTAGAATATATTAGAAATTCCTTCCTTTGTAAATGGCATTCAGTATGTTTTGCAGTGGGTAGAATGTAGTAACTGCTAAAAAAAAAAATTATTTATTCAATAAAAAACACGATGACTATTGAACTACTCAGGACATTATTATTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTGACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCGCCCAGCCATTAATGGTATTTTTACATACATTACCTGTACGTTTCCAGTACTATTTTGACCAGATGGGATAGTTCCTTCATGGCAGTGTGGGCTGTTCTTGCGAGGCTCTCTGGCGTTCTCTCCCATTGACTGTGGTTTAATAAAAAATCTCTCCTTAAGATTTTTGTTGCTGTCTTCAACATCACCACATCCTCTTAGGTTTGATTCTTGGCTTTCCCCTAAATGCAGACTGAGACTGCTGTACAAGTTGTTGTGTATCTGGGAGATTAGCAAAGGATGATCCTACTATTTGCATTAGGCTCATGAAGTTGATCTGTTGCAGCTTGAATAAAACAAAAATTGAAGCGATATCTTAAAATATAACAAAAAGAATCTAAGGAATAACAATAATCATCTGAGTATTCTACAATAGTCACACGTTTGTCTTAATATCTATGAGAATCATGAATGCTGAGCAGGAGGCAGTCAGGGAAATTTTTTTTTTTTTTAAAGGGAGAGGAAAAAAATGATAACTTCCTGTCAACCAGGCATATGAATACTCACTTGCGAATGAAACTTGGAACTATTTGTAAACAGTTTACAGTATTCAGTTTCCATAAACATCCCAGGGATCAAAGGAGTGGGATAAAGACAGATTCTCAGAATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGGGCCCGTAGTCCCAACTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTACACTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTACACACACGAAAAAAGACAGATTCCCAGAATAAGTATATTTTGGACAGTTTTCAGCAATGAGCAGAAAGCAGTACACAGGTGAAGAGCAAGGAATTCCCTTGGAAACGCTGACTAGGTGAAAGTAGTCAGACACCAGTTGTCCCCAAACTTTGCTGCACATTACAATCACCTGAGAAGTATTTATAAGTCCCGATGACCAGGTCACTCCCTATCAATAATCGCAATGTCTGAGGATAGGAACCAGCATCTGTATTCATTAAGATGACCAGGTTATTTAAATGTCCAGAAAAGCTTGGGAAGCACTAGCATAGACATTGGCTTAGCTGGAACAAGAGATTTACAGCAGGCATAATGAAAAGATAGGCTAGTACAGAAGTTCACAAACTTCGGCATGCATCAGAATTACCTGGAGGACTTGAACGACTGCTGATCCCTATCCCAAGTTTCTGATTCAACAGGTCTAGGATAGGGATCTGAGAATTTGTATTTCCAAAGTCTAAGTGATGCTGATACTACTCGTCCAGGCATCATACTTTGAGAACCACTAGACTTGTGAAAGTAAGGCAGGAAAGGAGGGAAGGTAAAGACTTCAAAGTGAAGTTTTTGAAGGCCAACAGAAGAATTTGCATTTGATAGAACAAACCAATAGGGAAATAGTGCAGGTTTTAAAAAATGTAGTTTTCTTTTAATTATAAAGTAAATACACACAGGAAAAAACAGAAATTTTAAAAATAAAATAAATATCATTCATAATCCTACCCTCAAAAATAATGAGCATTGACATTTTAGTATATTTCCTTTCTCTAGCTTACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATCTATCTATTCTATCTAAAAGACAAGGTCTCACCCTGCTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGACTGATCATAGACCACTGTAACTTCAAATTCCTGGGCTCAAAGCATCCTCCAACCTCAGCCTGCCGAGTAGCTGAGACTATAGGCATGTGCTACCATGCCTGGATAATGGTTTGCTTTTTGAGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCACCCAAAGCACTAGGATTACAGGTATGAGCCACCTCTTATAAAATTTAAAAATATAAAGAGGCTGGCTTCTTTCTATTTTTAAAACAAGATTGATATCATATATTATACAAATTTGTTCCTGAAATTTACTGAAGATTTTTAAACAGGTGACTAATATTATTAAAATAATACCTGAAGAAAGTGTCCTAGAATATAGAAGACAATGGAAGAANN | pathogenic | 92,074 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 37177648 in gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | CAGTTAGAAGCTGAAAATGAGCAACAACTTCATCTTTCAATAATATATCACTACTTTTTTTCAGAAAAGACTGTTCAACATAGTTCCTGTGTAACTTTAAAATACAATCGCTAGTGGAAACTCAGTAATGAAAGATGTCAGATCTGTGTGCTTATGCTGCTCTTTCAATGTTTTATGTTGCTTTCATTTTTCTTAGTTTTTAGTCAAAATGTAGCAATTGTTTCAAAAATGGTACAGTCGGCATACTTTCACTCTGTGATTTGTAAAACACAACTATTTTTAAATGGTATAGTAGGCAAAACTTCTTACCTAGAAATTTCTGAACTCGTATCTACTTGCATTGATTGAGGAGTGGTATGCCCAGGATGTGAAAAGGCTTCGATCATACTATCAATAAAAATTAACAGGTGATTAGTAAGCAAGATATTCTTTGCATTATCTAAGGTATGAGTGATCTATGCTCAGCCATCTAAGAGTCTAAACATCCTCTAATCTTCTATAATGTTTAGCTCATAATTACAATCTGTTTACATTTGTCTCCATAGCAATTAGTAACAGATCTAAGCAAAAGCAAAAAAATATGTCTGGATGACTTAAAACACCACTTAAATACGGCTGACTGCTCAGCAATGAAAACAACAGAACCCAAAATGAGGGGACATGAGGTTAGTTAAGACCCAAATTTCACCTATAGAAGAGGGAGACACTATGCTCAGAACCCTAGAGCCCATTGTCACATTTGAAACTGTAAAGAGGCTGGGCACGATGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTGACATGGCGAATCCCATCTCTAAAAAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGCACACCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTTTCCAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAAAGAAACTGTAAAGATTAGTGTTTGTCTTCTCTCTCTCTCTTCTTGGGTAATTTTCCGAAGGAATCATTTTTATGAATAGAAGTATCTAAATTACTTGTAAAGGCCCATAGTATTAAATGCATTCTTTTTAACTGTCCACAGAAAAACTAACAAAATTTGCATACTGAACAGAAAAAGAAAATCTAATTATGTTGCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCCGGGTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTAACTACAAGCGCCCGCCACCACACCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAGAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTGGCCATGTTGCCTTTCTGATCTAAGGGAATTCTAAAATTTAGAACTTCTAAAATTCTAAAGATTTAGAAATCATGTCCAAACTGCAACACATGAAAACTGCCTTCAGCTCTCCTTGAAGCAATAAGCTAGCCGGCAGTGTATGTGTACATCATAGCCCTAATGAATAGTGTATAGTAATCATCACAACAGTGAAAGATTTTATACATACATAAAATAATTTATAATCATTCTTTATTTGATTCAATAAAAATGGAATAAGTATGAAAAGTGGTTCCCTACTTAGCAGCTAAATAAGCTTTGGCCTATTTACAGCTTTATTTTGATAAGGCTGATAGTGATGAGAGAACAAAAGGCATTTTAGATATCATTATTTATTTCACTCTATCAATACATAGAAGTATAACATTTACCAAAAATCATTTTACCATAACTATAAACTGAAGTTACAGTTTCACTAGAAACACAATACCACCCTAAATCATGTATTGTAAATTATGAAGGAAAAAAGCTGAAAGCTTCACTGAGGTAACCAGTGACAATCACTGTCATACTTTTTTCCCCCTTACCCTTTTTGTTCAGTCGATTTTTCCTCCATAATTGTCTCCAGTGGTTCTTCCCTTTGACACTGAACCTCTTCTGTGAACTCCTGTTAAAATGAATAGTACCCAAAAAGAAAACAGGTAAAACAAATAGGTATTACTGTCTTGAGTATTTTGAGTCTCATATTAGCCACTTAACCAGAGTAACAACAGTCTACAAGCAAGTGAGAAATCAAACAGTAAAATGTACTCCCAGTCCTGCTCTGACCTAATCTTTATACTGTGTGAATTGCCTCCACTCTGTCACACTGGGCTATTGAGCATGCTAAGTTACAAAGACAAGATTGTGTCAGTAGACTAACACACTGTAAATTATATACACCTAACACTATATGATTATTCATTTCCCTGTAAAAACAACTATAAAACCAGGAAAAATGAATCTTTTTTGAAAGAATTGTTACAAGGCAGGCAGATCTACTTGAGGTCAGGAGCTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTATAAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGCTGCAGTTAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAAGAATTGTTACAACAGATAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGAGAGGTTGAGGCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTAAGCAACATAGCAAGGCCCAGTCTCTACAAAAAAATGTTTTTTTTTTTTTAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGTGCACCTATAGTAAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATGACTTTATTCCAGGAATTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAAAGAGCAAGACCCTCATCTCGAAAAAAAAAAACAAAAACACAGAATTGTTACAATAATTGGAAATGTCTATGTTCCCCCTGGAAATTCAGTGTATAGAGTTTTGAGAAAAATAATATCAAAAAGTATATATATGTATAAAAAGTATACTACAGCTGAATTATACTTTTTAATTTTTTTTTTTAAAAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGTAGTAGCACATTACAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGAGTCAAATGATCCTCTCACCTCAGCCTTCTAAGTAGCTGAGACTACTACAGGCGCATGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTAATTTTTTGTAGAGATGGAGTCTTGTTCTCTTGACCAGGCTGGTCTAAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGTTGCCATGCTTGGCCATACTTCCATACTTTTTAAATAAAGGACACATTTGCTACTCTTGATTAAATAAATTTGCTAAAGCAGTTTATGATGTGAAAACTTCATTGCCTGAAATTATTGGACAGGTTACTACACTGTACTAGAATTTCAGGGAAAGAAAAATGCCACACAGCATGGCTATATTCTACAACCCATGGTGCATTTTTAAGAGCTAGCCCTGCTTTGATATATTTAATAACAATGAATAAAAACATGTATAATTTAAACACTATACAAAATGAAAGAAGAATAATTATATCCACTATTTATTGACTTACTTCTTCTAACTGCTGTGGTAAAGTCATCATGCAAATGGCAAGACTGGGACTTCTGAAACCTCCAACAGATTCTTCAATGTCTTCTAGCGATAAGTGAAGATGAAGAGAAAACTGATCATTTAAAAAATAAGCTATTGACTTTTTAGGGGGCTCAGGGAATATTACCAGAAACAATATAATGACAGAAATATTTTCTATCCTTTTTATAAAGACAGTCTTTGAAAACACCTGGAGTCTATTCCATCTTCATCAGGTAAATCCCAGATGAGCCTTGAGAGGCCTTATTATTCAGTATGTTTAACTCCACGTAGTGCTCTGAGAGTTTCTGTCTTAAG | 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| pathogenic | 92,082 |
Gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) variant at chromosome position 37180085 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | CTTTTTTGAAAGAATTGTTACAAGGCAGGCAGATCTACTTGAGGTCAGGAGCTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTATAAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGCTGCAGTTAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAAGAATTGTTACAACAGATAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGAGAGGTTGAGGCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTAAGCAACATAGCAAGGCCCAGTCTCTACAAAAAAATGTTTTTTTTTTTTTAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGTGCACCTATAGTAAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATGACTTTATTCCAGGAATTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAAAGAGCAAGACCCTCATCTCGAAAAAAAAAAACAAAAACACAGAATTGTTACAATAATTGGAAATGTCTATGTTCCCCCTGGAAATTCAGTGTATAGAGTTTTGAGAAAAATAATATCAAAAAGTATATATATGTATAAAAAGTATACTACAGCTGAATTATACTTTTTAATTTTTTTTTTTAAAAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGTAGTAGCACATTACAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGAGTCAAATGATCCTCTCACCTCAGCCTTCTAAGTAGCTGAGACTACTACAGGCGCATGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTAATTTTTTGTAGAGATGGAGTCTTGTTCTCTTGACCAGGCTGGTCTAAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGTTGCCATGCTTGGCCATACTTCCATACTTTTTAAATAAAGGACACATTTGCTACTCTTGATTAAATAAATTTGCTAAAGCAGTTTATGATGTGAAAACTTCATTGCCTGAAATTATTGGACAGGTTACTACACTGTACTAGAATTTCAGGGAAAGAAAAATGCCACACAGCATGGCTATATTCTACAACCCATGGTGCATTTTTAAGAGCTAGCCCTGCTTTGATATATTTAATAACAATGAATAAAAACATGTATAATTTAAACACTATACAAAATGAAAGAAGAATAATTATATCCACTATTTATTGACTTACTTCTTCTAACTGCTGTGGTAAAGTCATCATGCAAATGGCAAGACTGGGACTTCTGAAACCTCCAACAGATTCTTCAATGTCTTCTAGCGATAAGTGAAGATGAAGAGAAAACTGATCATTTAAAAAATAAGCTATTGACTTTTTAGGGGGCTCAGGGAATATTACCAGAAACAATATAATGACAGAAATATTTTCTATCCTTTTTATAAAGACAGTCTTTGAAAACACCTGGAGTCTATTCCATCTTCATCAGGTAAATCCCAGATGAGCCTTGAGAGGCCTTATTATTCAGTATGTTTAACTCCACGTAGTGCTCTGAGAGTTTCTGTCTTAAGGAAGACTGCTGGGGAGAGGTTTATAGAGTTGCTTCACAGAAATTAACAGACCATAATTATTATATAAGCAGCACAAGACGCCCAATAATGGTAAAAGAGCACCAACATAAAAATACCTTAGATCTTCTTGGTTTTATTAAAACCAAAATTAGAGTTAATATGCTCAATATTTCATAAATATTTAATTCTCTTAATTTTTTATTTTAGGCTACTGTAAACATACTAACTTAGGTATAAGACTAAATAAGTTACCTCAGATAATATTATTTACCAATTTCAAATTAATAAAGCCAAAAAAATAGATTATCTAAATGAACTGACCTTCATAGTCTGATATGTGCATATCCATTTCCTCTTCTGTAAATGCTTCTACTTCTAAAAGATTCTCATCAATATCTATAAATTCTTTTTTAGTATTATGAGTGATGGAAATAATATCATCATTGATTTCTTTTATATCAGGATTTTTTGCTTCAGTTGGCATTCTACTGAAAAAAATGCAGCAACTAAAATTACAACTATTCTTGGAGATAAAGAGCTAATTCAGTTTTGGGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTTAATTCAGTTTTTTAAAAGCAAAGAACAAACTTTGGTTTCATATTTATAAAATCTTTCTTTAAAAAATTCTGATACACAGAAGCTCAGGTAAAGATTGTTCAGTAAATAACTAAACATCATAGTTTTTATTTACTCGAATGATTGGAATAATTTCAACTAAAATTATCATTCTCACAAAGGACTCTTCATGCTATAATGGGTTTTGCCTTGGTATTCAAAGCTATGTTACTCCTAGCATTGCTTCATATATAAAAATGGATGAAAGGATTAGTTCAACTTCTGATATGGGAAATAAATTGATAAAGGAATCCCTCAGGATGAATTAATTGCTCTCTCAGAAGATATAAGCTAGACCAAGAGGGAAGAAATACAATTTGCAATGAATTGTTAAAGCACCTCAGAAAGCTCACTGCCTGCTCCTCTACTTCAAAAAATGCTCATTCCTTTAACTTTCAAGGGTTTGATCTTCCCTTTAAGCCCAAATGCCATCAAACTACATGTCTTATATTGAAAAGAAGAGTATAATCGGCAACTTACTTCAAGATATTTTGACAAGATTTATTCTGACCATTTCTTTCCTCAGTTCCACCTGGAGTTGCTACTGCAACTGAACCGCCAGCATCTGATTTGCTCTCCCTCTCAATATTGGGTCCAATCTGACACCCAGTGTCACGATTCTCTACCATCTAAAGCAAACCATTTAAAGTATTTAGTATTTATTGAACCCTTTATTTTTCACCATATTTTAAAATTATTCATTCTTTCTACAGGAATTCTGAATAATCCTCTTATTCATTTATCAAATATTTACTGCATTTCTACAACTCAATATTTGTTGCTGAAGCAATGATCAAGTCTTTATTCTAACTGGAAAAAGCAAATCTGACTACCTAAATAGTATTCAAAAGAAATCAGCCTTACAAATTTGTAAGGCATATTGTCATTGTTTTCAGGCCACAAAACAATGGCAAAAAAATTATAATATCCTCATTTCATTCCCTTTGCTATATCATAAAGACATTCAGTAGTTATTTCAAAATGACATAGTAGACAAAAATACATGCAGCTAAAAACACAAGGTACATCCTTTTTGTCTCACTTAAAATTTCCATATACATTACCTAGAAATACACATTTCAAGGATGACTAATATCACAGTATCATATAAACTGTATACCTTATGATAACAGAAACCAATCTCAAGGGAAAAAAAGGACTAGTGTGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCCAAGGTGGGAAGGTCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGGTAACAAAGGGAAACCCTGTCTTTATAAAAAATTTAAAAATTAGTCAGGCATAGTGGCATGAGCCTGTGGTCCCAGCTGCTTGGAAGATTCAAGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGACAGCTGTGATCCTAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCAAGACTCTGGACCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCACCCTAGCCAATATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAACTACAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCACAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAAAGCAAGACTCT 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| pathogenic | 92,089 |
Does the variant on chromosome 5 at location 37180159 affecting gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | GGTGAAACTCTGTCTCTATAAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGCTGCAGTTAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAAGAATTGTTACAACAGATAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGAGAGGTTGAGGCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTAAGCAACATAGCAAGGCCCAGTCTCTACAAAAAAATGTTTTTTTTTTTTTAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGTGCACCTATAGTAAGACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATGACTTTATTCCAGGAATTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAAAAGAGCAAGACCCTCATCTCGAAAAAAAAAAACAAAAACACAGAATTGTTACAATAATTGGAAATGTCTATGTTCCCCCTGGAAATTCAGTGTATAGAGTTTTGAGAAAAATAATATCAAAAAGTATATATATGTATAAAAAGTATACTACAGCTGAATTATACTTTTTAATTTTTTTTTTTAAAAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGTAGTAGCACATTACAGCTCACTACAGCCTCAAACTCCTGGAGTCAAATGATCCTCTCACCTCAGCCTTCTAAGTAGCTGAGACTACTACAGGCGCATGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTAATTTTTTGTAGAGATGGAGTCTTGTTCTCTTGACCAGGCTGGTCTAAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGTTGCCATGCTTGGCCATACTTCCATACTTTTTAAATAAAGGACACATTTGCTACTCTTGATTAAATAAATTTGCTAAAGCAGTTTATGATGTGAAAACTTCATTGCCTGAAATTATTGGACAGGTTACTACACTGTACTAGAATTTCAGGGAAAGAAAAATGCCACACAGCATGGCTATATTCTACAACCCATGGTGCATTTTTAAGAGCTAGCCCTGCTTTGATATATTTAATAACAATGAATAAAAACATGTATAATTTAAACACTATACAAAATGAAAGAAGAATAATTATATCCACTATTTATTGACTTACTTCTTCTAACTGCTGTGGTAAAGTCATCATGCAAATGGCAAGACTGGGACTTCTGAAACCTCCAACAGATTCTTCAATGTCTTCTAGCGATAAGTGAAGATGAAGAGAAAACTGATCATTTAAAAAATAAGCTATTGACTTTTTAGGGGGCTCAGGGAATATTACCAGAAACAATATAATGACAGAAATATTTTCTATCCTTTTTATAAAGACAGTCTTTGAAAACACCTGGAGTCTATTCCATCTTCATCAGGTAAATCCCAGATGAGCCTTGAGAGGCCTTATTATTCAGTATGTTTAACTCCACGTAGTGCTCTGAGAGTTTCTGTCTTAAGGAAGACTGCTGGGGAGAGGTTTATAGAGTTGCTTCACAGAAATTAACAGACCATAATTATTATATAAGCAGCACAAGACGCCCAATAATGGTAAAAGAGCACCAACATAAAAATACCTTAGATCTTCTTGGTTTTATTAAAACCAAAATTAGAGTTAATATGCTCAATATTTCATAAATATTTAATTCTCTTAATTTTTTATTTTAGGCTACTGTAAACATACTAACTTAGGTATAAGACTAAATAAGTTACCTCAGATAATATTATTTACCAATTTCAAATTAATAAAGCCAAAAAAATAGATTATCTAAATGAACTGACCTTCATAGTCTGATATGTGCATATCCATTTCCTCTTCTGTAAATGCTTCTACTTCTAAAAGATTCTCATCAATATCTATAAATTCTTTTTTAGTATTATGAGTGATGGAAATAATATCATCATTGATTTCTTTTATATCAGGATTTTTTGCTTCAGTTGGCATTCTACTGAAAAAAATGCAGCAACTAAAATTACAACTATTCTTGGAGATAAAGAGCTAATTCAGTTTTGGGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTTAATTCAGTTTTTTAAAAGCAAAGAACAAACTTTGGTTTCATATTTATAAAATCTTTCTTTAAAAAATTCTGATACACAGAAGCTCAGGTAAAGATTGTTCAGTAAATAACTAAACATCATAGTTTTTATTTACTCGAATGATTGGAATAATTTCAACTAAAATTATCATTCTCACAAAGGACTCTTCATGCTATAATGGGTTTTGCCTTGGTATTCAAAGCTATGTTACTCCTAGCATTGCTTCATATATAAAAATGGATGAAAGGATTAGTTCAACTTCTGATATGGGAAATAAATTGATAAAGGAATCCCTCAGGATGAATTAATTGCTCTCTCAGAAGATATAAGCTAGACCAAGAGGGAAGAAATACAATTTGCAATGAATTGTTAAAGCACCTCAGAAAGCTCACTGCCTGCTCCTCTACTTCAAAAAATGCTCATTCCTTTAACTTTCAAGGGTTTGATCTTCCCTTTAAGCCCAAATGCCATCAAACTACATGTCTTATATTGAAAAGAAGAGTATAATCGGCAACTTACTTCAAGATATTTTGACAAGATTTATTCTGACCATTTCTTTCCTCAGTTCCACCTGGAGTTGCTACTGCAACTGAACCGCCAGCATCTGATTTGCTCTCCCTCTCAATATTGGGTCCAATCTGACACCCAGTGTCACGATTCTCTACCATCTAAAGCAAACCATTTAAAGTATTTAGTATTTATTGAACCCTTTATTTTTCACCATATTTTAAAATTATTCATTCTTTCTACAGGAATTCTGAATAATCCTCTTATTCATTTATCAAATATTTACTGCATTTCTACAACTCAATATTTGTTGCTGAAGCAATGATCAAGTCTTTATTCTAACTGGAAAAAGCAAATCTGACTACCTAAATAGTATTCAAAAGAAATCAGCCTTACAAATTTGTAAGGCATATTGTCATTGTTTTCAGGCCACAAAACAATGGCAAAAAAATTATAATATCCTCATTTCATTCCCTTTGCTATATCATAAAGACATTCAGTAGTTATTTCAAAATGACATAGTAGACAAAAATACATGCAGCTAAAAACACAAGGTACATCCTTTTTGTCTCACTTAAAATTTCCATATACATTACCTAGAAATACACATTTCAAGGATGACTAATATCACAGTATCATATAAACTGTATACCTTATGATAACAGAAACCAATCTCAAGGGAAAAAAAGGACTAGTGTGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCCAAGGTGGGAAGGTCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGGTAACAAAGGGAAACCCTGTCTTTATAAAAAATTTAAAAATTAGTCAGGCATAGTGGCATGAGCCTGTGGTCCCAGCTGCTTGGAAGATTCAAGTGGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGACAGCTGTGATCCTAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCAAGACTCTGGACCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCACCCTAGCCAATATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAACTACAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCACAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATGAATAAGTAAAAAATAAAACAAATTCACATATTCACATACACACACACACATACACACACAC | 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| pathogenic | 92,090 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 37184871, gene CPLANE1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | TGTAAGAATGGCAGCTGTAGAGGTCTTTACACGAATTACTGGACTGTACTCAGAGGATGACTCAGTTATACCAGAATCACAGAGTAGCCTTCTATTAGACCACCTTATCATCCATTCCAGCAGTCTTCCTATACTGCCAAAAGTGTTTAGTGCTAAAGGAAGATCTTCTTGAGGGTTAATATCATTGCACTGAATAGCTTTGAAAATACATCTTCTAGTTTTAATGGACTTGGGAGTCCAAAAAATGTGGTTTGATGATCTCTGGATTAGACATTTCTCTCTAGTGTCATCTTGTATTTTGTAAATTGACCTTTGTTTTAAACCAAATAATCCACTCATTCCTTCATTCTTATTGACTTCATTCGAAGGATATTGTAAAAAAGGTTTGATCCCTTGATTAACCAGTACTGATGATGAAAGTTTCTGGTTTTCTAAATGCATGCCATATTCATCATTTAAAGAGGATGATTTTTCTGATTCATAGGACTCAGGAGCAACAACAAAGCAAGAACCAGCTCTAAACACATTCTGGCTTTTAGTTTTGCTCTGATGTCGTTTTAATGTTGTATGTACATCAAAAAGTAAAGAATTAAGTTCATGTTCTCTAAGCTTTCCAGAAAAACTAGTTAGAAATGGAATGTCAGCATCCCTGGAATAAGGTAGGTCTCTTTCAAGAATGTAACTCAAAAACAGATCAAGGAATTTAATATATTCATCATCATCACGTTCAAATTCCCAAACACCTATTACAGGAAGTGTATTTTGTGATAACTTTTCATGATCTTCTTTCTTTGTAGGATTTTCTTTCTGATTACACATTTTCCTTTTATCAGTTGGCTTATGAATTGATGTTAATTCCATGTGATTTGGGGCATTTCTATAGCAAAAAAATAAAATAAGACAAAATTAGAGATCATTTAATCACTAAAACTGATCTTAGAATTGACATGGAAAATTCTCTCCAATGATTAAGTCATGTATATTTTGTGTGCCTCAATTACCTACATTTCAAATGAGGGAGTGGGACTAAATGATTTCTAAGTGTTTTCAAGAGTGGAACATTTCTACTATGAGATCAAAAAAAAATTACTATCAAAAGGGAAAATTTGTATTAGAAGAGATTAAAATGTGTCCACAGAAATTTCACTATAAAAGAACATGAATAATTTTTCTGTGGGTAAAAGAAATAGTCCTCTAATGGGTCAGATTTTAGGAATACAAAGTCAACAAAAACTCCAAGCCACTGATATACAACAAAATTTAGGATTTCTTGTTTCTCTCTTGCATCTGCCCGCTCAGCTCCCCTAATACCATGTGTAATAAGCAAGACTGACCTTTTTTGTTTTACCACACAAAAACTGGGAACTTTTTCTAAACACTTTTAGCTGTTATGAAACCTGTTGGGCGGACACCTTAACTGCCCAACAACAATTCCTTTTAAATGTTTCTTCTCAACATGATTCCTAGGGCAGAACACAGATCCTTAGTTCCCTCAGTAAGAGAACAGGTGTTGGCCACCTGGGCTGAAAGCATCCCATCCCTTCTGATTGAGGCAATTTCCTTCCCTGAAATATTTCCCTTAAAAATATTAAGGAAATTTAAGGAAAAATTTCCTTAAAAATAATATGGCTAACTCAGTAACCTCAAACTATTTAAGTCTAAAGATTACTAAAAAAAACTGAAAGTCCTCCAGTGAAGTGTAGAATTTCATCTACTCCTTTGATTTTATAATTTCAGATGGCAAAATTATTTCATATATCAATAATACTTAAAGTAAATTTTCGAATGTATAGTCTCATTTTATACTCCTAATATTCTTATGAGTGGAGGGGGTGGCACTTATCATTCATATTATTAATAGCACAATCAGTGAGGGTTGCTGGGACCAGAAATCAGCTCATCAGATGCCTGAAAGCTACTTTTCAAAGGAAGTGAATGCCAGTGATTAAAAGATCTCAATTGTACCTTTGATAGATATTTATCCTACTTTTTTCTTCAACCGACAAAGCTTCAGAGAACGTATCTGCATCACTGTGAACCACAGAATCTCCTAGTTCTGTGAGTGTACTTCTGCTCAAACTAGTCCCCAGGGAATATCTGTCAACACCTGGAGCCTCATCTGGTTTCTCTTCTTCAATTGGTTCCCATATATTCACTTCAAAAGAGCCTATATTTCTCTGCACACGTTTTAGAGCTTTCACCCTCACTTTCTGGATAGAATGCATGACAACAGACATCATTTCCTCAGTCTGGGGTCCTGGAAAGAAAAGAATAAAAAGTCTTAGTGTTCATTAAAATATTTCAATTCAAGACATAGGAGACCCAACTCTGGTCCCTCCTGGGGACAAGAAACCTAACTGATGACTAAGGCTTATTTCCACATTCTTACTGGTCGTGTTTTCTTCAGTATTTACTGGAAAGATATTTTAAAGTAGAACTGCAGAAGCTAAAGAAGGTCCATTAAAGAACACAGTAAAAGAGACAGAACCTAGACCTCATGAAGAAAAAGTATGCCCTGGAAAAAAAAAACTTTAAGTGATTTAACTGTTTTAAAACTCAGAAGGATAATTATATTTAATAAAAAGAATAATGAATGTTTTTTCTATTATCACATAGAGAATAAGATAAAATGAGGATAATTCTAGCCAAAAAAATCAAGGACATTTTTCTTACTAAAAGTAATAAGAAACAATAGCAAGGGAAGGTTTTCAAGGCTGCCTATAGAAACATTTTAAAACATTATTTAATACATAAACAGAATATTTTAGAGGATGTCAAAAAAAAGTATTAAGAAAAATACAAATCACAAATACAATATATTAATAGAATAATACAAAATCACTGGACATACCTGGACTTAAATACTGAATTATAGTTTTAAAAAGCAGGGTAATTTTAATTCTTTAAAAATTCTGCAACATTGTAAATGTACTTAATGTCAATGAATTGCATATTTTAAATGGCTAAAATGGTAAATTTTATATTATATGCATTTTACCACAGTAAGAAATGTGTGTATTCTAATTTTGAAGAACAAAATTAGAAGCATAAATAACCATAAAGGGAAATTACTTGTTTTCAACAAATACTTGCAATATACAAAGTACCATATGCTCATTTTATATTATCTTACTTAATCCTCTCTGAATACACATCATAAAGCAGGTAATACTATGCCCACTTTACAAATAAAGATATGAGGCTCAGAGAGACTGAGCAACTTGCCTAAGATCGCACAGTTACTGACTGACAGAGCCATGAGCCGAAGTCAGCTTCATCTGGTTCCAAAGCAAGAGATTAGTCTTTCTGCAATGGAGAAATGTTTCTACCTTCTCATACTCCTATCTCAAGGAAGAGGCAAAAATGCATAGACACATAAGCAACAGTAAATAAATATTTTCAAAACAAAAAGGGAATCTTCTGCAATTTATCTGTTAGCTATCTGAGAAACAACAAATAATACCTTTCACAACACAGTGTCTGAGTCTCTGGTGAAGAGAGTGATATTTGTCTCTTAAAGGAACCCTCACGTCCTCAGGATAGGGAAATGCTTTCACGAAAATTTCTGCTACCTTCAGAAAAAAAATTGTTTAAGTTTTATGAGAAACATCATTCTTTTTTTTTCTTCCATTCCACAAATATTTTATTTTAACTCAAAATATAAATGCACATTTCTTACTAATCTTTTGAAGTCAGGTCAAAGCCTCTCTCTGAGCATCTGTCTGCTAATAGGAGTTTAGTATCAACTTACTTTTTTATTTTAAAATATGTAATTGACAAAAACTGTGTATATTCAAGGTGTACAATGTGATGATTTAATATACGTATACATTCTGTGCTGATTTCCATAGTCGAATTAATTAGCACATCCATCAATACACACATTTACCATTGTAATATCCTCCCTTATCAAATTTCAGGTAAACAATACACTACGATTAACTGTAGTCACTATAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACGTGGTAAAACCCCGTGTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCG 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| pathogenic | 92,109 |
The mutation in gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) at chromosome 5, position 37185087—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AGTTTTAATGGACTTGGGAGTCCAAAAAATGTGGTTTGATGATCTCTGGATTAGACATTTCTCTCTAGTGTCATCTTGTATTTTGTAAATTGACCTTTGTTTTAAACCAAATAATCCACTCATTCCTTCATTCTTATTGACTTCATTCGAAGGATATTGTAAAAAAGGTTTGATCCCTTGATTAACCAGTACTGATGATGAAAGTTTCTGGTTTTCTAAATGCATGCCATATTCATCATTTAAAGAGGATGATTTTTCTGATTCATAGGACTCAGGAGCAACAACAAAGCAAGAACCAGCTCTAAACACATTCTGGCTTTTAGTTTTGCTCTGATGTCGTTTTAATGTTGTATGTACATCAAAAAGTAAAGAATTAAGTTCATGTTCTCTAAGCTTTCCAGAAAAACTAGTTAGAAATGGAATGTCAGCATCCCTGGAATAAGGTAGGTCTCTTTCAAGAATGTAACTCAAAAACAGATCAAGGAATTTAATATATTCATCATCATCACGTTCAAATTCCCAAACACCTATTACAGGAAGTGTATTTTGTGATAACTTTTCATGATCTTCTTTCTTTGTAGGATTTTCTTTCTGATTACACATTTTCCTTTTATCAGTTGGCTTATGAATTGATGTTAATTCCATGTGATTTGGGGCATTTCTATAGCAAAAAAATAAAATAAGACAAAATTAGAGATCATTTAATCACTAAAACTGATCTTAGAATTGACATGGAAAATTCTCTCCAATGATTAAGTCATGTATATTTTGTGTGCCTCAATTACCTACATTTCAAATGAGGGAGTGGGACTAAATGATTTCTAAGTGTTTTCAAGAGTGGAACATTTCTACTATGAGATCAAAAAAAAATTACTATCAAAAGGGAAAATTTGTATTAGAAGAGATTAAAATGTGTCCACAGAAATTTCACTATAAAAGAACATGAATAATTTTTCTGTGGGTAAAAGAAATAGTCCTCTAATGGGTCAGATTTTAGGAATACAAAGTCAACAAAAACTCCAAGCCACTGATATACAACAAAATTTAGGATTTCTTGTTTCTCTCTTGCATCTGCCCGCTCAGCTCCCCTAATACCATGTGTAATAAGCAAGACTGACCTTTTTTGTTTTACCACACAAAAACTGGGAACTTTTTCTAAACACTTTTAGCTGTTATGAAACCTGTTGGGCGGACACCTTAACTGCCCAACAACAATTCCTTTTAAATGTTTCTTCTCAACATGATTCCTAGGGCAGAACACAGATCCTTAGTTCCCTCAGTAAGAGAACAGGTGTTGGCCACCTGGGCTGAAAGCATCCCATCCCTTCTGATTGAGGCAATTTCCTTCCCTGAAATATTTCCCTTAAAAATATTAAGGAAATTTAAGGAAAAATTTCCTTAAAAATAATATGGCTAACTCAGTAACCTCAAACTATTTAAGTCTAAAGATTACTAAAAAAAACTGAAAGTCCTCCAGTGAAGTGTAGAATTTCATCTACTCCTTTGATTTTATAATTTCAGATGGCAAAATTATTTCATATATCAATAATACTTAAAGTAAATTTTCGAATGTATAGTCTCATTTTATACTCCTAATATTCTTATGAGTGGAGGGGGTGGCACTTATCATTCATATTATTAATAGCACAATCAGTGAGGGTTGCTGGGACCAGAAATCAGCTCATCAGATGCCTGAAAGCTACTTTTCAAAGGAAGTGAATGCCAGTGATTAAAAGATCTCAATTGTACCTTTGATAGATATTTATCCTACTTTTTTCTTCAACCGACAAAGCTTCAGAGAACGTATCTGCATCACTGTGAACCACAGAATCTCCTAGTTCTGTGAGTGTACTTCTGCTCAAACTAGTCCCCAGGGAATATCTGTCAACACCTGGAGCCTCATCTGGTTTCTCTTCTTCAATTGGTTCCCATATATTCACTTCAAAAGAGCCTATATTTCTCTGCACACGTTTTAGAGCTTTCACCCTCACTTTCTGGATAGAATGCATGACAACAGACATCATTTCCTCAGTCTGGGGTCCTGGAAAGAAAAGAATAAAAAGTCTTAGTGTTCATTAAAATATTTCAATTCAAGACATAGGAGACCCAACTCTGGTCCCTCCTGGGGACAAGAAACCTAACTGATGACTAAGGCTTATTTCCACATTCTTACTGGTCGTGTTTTCTTCAGTATTTACTGGAAAGATATTTTAAAGTAGAACTGCAGAAGCTAAAGAAGGTCCATTAAAGAACACAGTAAAAGAGACAGAACCTAGACCTCATGAAGAAAAAGTATGCCCTGGAAAAAAAAAACTTTAAGTGATTTAACTGTTTTAAAACTCAGAAGGATAATTATATTTAATAAAAAGAATAATGAATGTTTTTTCTATTATCACATAGAGAATAAGATAAAATGAGGATAATTCTAGCCAAAAAAATCAAGGACATTTTTCTTACTAAAAGTAATAAGAAACAATAGCAAGGGAAGGTTTTCAAGGCTGCCTATAGAAACATTTTAAAACATTATTTAATACATAAACAGAATATTTTAGAGGATGTCAAAAAAAAGTATTAAGAAAAATACAAATCACAAATACAATATATTAATAGAATAATACAAAATCACTGGACATACCTGGACTTAAATACTGAATTATAGTTTTAAAAAGCAGGGTAATTTTAATTCTTTAAAAATTCTGCAACATTGTAAATGTACTTAATGTCAATGAATTGCATATTTTAAATGGCTAAAATGGTAAATTTTATATTATATGCATTTTACCACAGTAAGAAATGTGTGTATTCTAATTTTGAAGAACAAAATTAGAAGCATAAATAACCATAAAGGGAAATTACTTGTTTTCAACAAATACTTGCAATATACAAAGTACCATATGCTCATTTTATATTATCTTACTTAATCCTCTCTGAATACACATCATAAAGCAGGTAATACTATGCCCACTTTACAAATAAAGATATGAGGCTCAGAGAGACTGAGCAACTTGCCTAAGATCGCACAGTTACTGACTGACAGAGCCATGAGCCGAAGTCAGCTTCATCTGGTTCCAAAGCAAGAGATTAGTCTTTCTGCAATGGAGAAATGTTTCTACCTTCTCATACTCCTATCTCAAGGAAGAGGCAAAAATGCATAGACACATAAGCAACAGTAAATAAATATTTTCAAAACAAAAAGGGAATCTTCTGCAATTTATCTGTTAGCTATCTGAGAAACAACAAATAATACCTTTCACAACACAGTGTCTGAGTCTCTGGTGAAGAGAGTGATATTTGTCTCTTAAAGGAACCCTCACGTCCTCAGGATAGGGAAATGCTTTCACGAAAATTTCTGCTACCTTCAGAAAAAAAATTGTTTAAGTTTTATGAGAAACATCATTCTTTTTTTTTCTTCCATTCCACAAATATTTTATTTTAACTCAAAATATAAATGCACATTTCTTACTAATCTTTTGAAGTCAGGTCAAAGCCTCTCTCTGAGCATCTGTCTGCTAATAGGAGTTTAGTATCAACTTACTTTTTTATTTTAAAATATGTAATTGACAAAAACTGTGTATATTCAAGGTGTACAATGTGATGATTTAATATACGTATACATTCTGTGCTGATTTCCATAGTCGAATTAATTAGCACATCCATCAATACACACATTTACCATTGTAATATCCTCCCTTATCAAATTTCAGGTAAACAATACACTACGATTAACTGTAGTCACTATAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACGTGGTAAAACCCCGTGTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCGGGAGCCTGTGGTCCCAGCTGCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTATAGTCACTATATTGTACATTGGATCCCTAGAACTTATTCATCTT | 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| benign | 92,113 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 37186319, affecting gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17'] | TTCTCAACATGATTCCTAGGGCAGAACACAGATCCTTAGTTCCCTCAGTAAGAGAACAGGTGTTGGCCACCTGGGCTGAAAGCATCCCATCCCTTCTGATTGAGGCAATTTCCTTCCCTGAAATATTTCCCTTAAAAATATTAAGGAAATTTAAGGAAAAATTTCCTTAAAAATAATATGGCTAACTCAGTAACCTCAAACTATTTAAGTCTAAAGATTACTAAAAAAAACTGAAAGTCCTCCAGTGAAGTGTAGAATTTCATCTACTCCTTTGATTTTATAATTTCAGATGGCAAAATTATTTCATATATCAATAATACTTAAAGTAAATTTTCGAATGTATAGTCTCATTTTATACTCCTAATATTCTTATGAGTGGAGGGGGTGGCACTTATCATTCATATTATTAATAGCACAATCAGTGAGGGTTGCTGGGACCAGAAATCAGCTCATCAGATGCCTGAAAGCTACTTTTCAAAGGAAGTGAATGCCAGTGATTAAAAGATCTCAATTGTACCTTTGATAGATATTTATCCTACTTTTTTCTTCAACCGACAAAGCTTCAGAGAACGTATCTGCATCACTGTGAACCACAGAATCTCCTAGTTCTGTGAGTGTACTTCTGCTCAAACTAGTCCCCAGGGAATATCTGTCAACACCTGGAGCCTCATCTGGTTTCTCTTCTTCAATTGGTTCCCATATATTCACTTCAAAAGAGCCTATATTTCTCTGCACACGTTTTAGAGCTTTCACCCTCACTTTCTGGATAGAATGCATGACAACAGACATCATTTCCTCAGTCTGGGGTCCTGGAAAGAAAAGAATAAAAAGTCTTAGTGTTCATTAAAATATTTCAATTCAAGACATAGGAGACCCAACTCTGGTCCCTCCTGGGGACAAGAAACCTAACTGATGACTAAGGCTTATTTCCACATTCTTACTGGTCGTGTTTTCTTCAGTATTTACTGGAAAGATATTTTAAAGTAGAACTGCAGAAGCTAAAGAAGGTCCATTAAAGAACACAGTAAAAGAGACAGAACCTAGACCTCATGAAGAAAAAGTATGCCCTGGAAAAAAAAAACTTTAAGTGATTTAACTGTTTTAAAACTCAGAAGGATAATTATATTTAATAAAAAGAATAATGAATGTTTTTTCTATTATCACATAGAGAATAAGATAAAATGAGGATAATTCTAGCCAAAAAAATCAAGGACATTTTTCTTACTAAAAGTAATAAGAAACAATAGCAAGGGAAGGTTTTCAAGGCTGCCTATAGAAACATTTTAAAACATTATTTAATACATAAACAGAATATTTTAGAGGATGTCAAAAAAAAGTATTAAGAAAAATACAAATCACAAATACAATATATTAATAGAATAATACAAAATCACTGGACATACCTGGACTTAAATACTGAATTATAGTTTTAAAAAGCAGGGTAATTTTAATTCTTTAAAAATTCTGCAACATTGTAAATGTACTTAATGTCAATGAATTGCATATTTTAAATGGCTAAAATGGTAAATTTTATATTATATGCATTTTACCACAGTAAGAAATGTGTGTATTCTAATTTTGAAGAACAAAATTAGAAGCATAAATAACCATAAAGGGAAATTACTTGTTTTCAACAAATACTTGCAATATACAAAGTACCATATGCTCATTTTATATTATCTTACTTAATCCTCTCTGAATACACATCATAAAGCAGGTAATACTATGCCCACTTTACAAATAAAGATATGAGGCTCAGAGAGACTGAGCAACTTGCCTAAGATCGCACAGTTACTGACTGACAGAGCCATGAGCCGAAGTCAGCTTCATCTGGTTCCAAAGCAAGAGATTAGTCTTTCTGCAATGGAGAAATGTTTCTACCTTCTCATACTCCTATCTCAAGGAAGAGGCAAAAATGCATAGACACATAAGCAACAGTAAATAAATATTTTCAAAACAAAAAGGGAATCTTCTGCAATTTATCTGTTAGCTATCTGAGAAACAACAAATAATACCTTTCACAACACAGTGTCTGAGTCTCTGGTGAAGAGAGTGATATTTGTCTCTTAAAGGAACCCTCACGTCCTCAGGATAGGGAAATGCTTTCACGAAAATTTCTGCTACCTTCAGAAAAAAAATTGTTTAAGTTTTATGAGAAACATCATTCTTTTTTTTTCTTCCATTCCACAAATATTTTATTTTAACTCAAAATATAAATGCACATTTCTTACTAATCTTTTGAAGTCAGGTCAAAGCCTCTCTCTGAGCATCTGTCTGCTAATAGGAGTTTAGTATCAACTTACTTTTTTATTTTAAAATATGTAATTGACAAAAACTGTGTATATTCAAGGTGTACAATGTGATGATTTAATATACGTATACATTCTGTGCTGATTTCCATAGTCGAATTAATTAGCACATCCATCAATACACACATTTACCATTGTAATATCCTCCCTTATCAAATTTCAGGTAAACAATACACTACGATTAACTGTAGTCACTATAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACGTGGTAAAACCCCGTGTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCGGGAGCCTGTGGTCCCAGCTGCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTATAGTCACTATATTGTACATTGGATCCCTAGAACTTATTCATCTTGTAACTGAAAGGTTGTACCCTTTGACCAAGATCTCCCCATTTCCACCACATCCCCAGCCTCTGACAACCACCATTCCACTCTCTGCTTCCGTGAGTTTAACATTTTTATATTCCACACACAAGTGAGGTCCTACAGTATTTACCTTTTTGAACCCACAAGATATTATGCTAAGTGAAATAATCCAAAGAAAGGCAACATCATCCTTAATTAAAATTAAATAAAAATCTTTTAAAGTCTCTGATTCTGATGTAGTTTACTTTCACCTACAAGCACATTACCTTTCTGATTGGTGGCAGTTCTCCAATAAGGCTCAAAATTATATCCTGAATAAGTTCTTCCATATTAAAAAACCGAGAGAAAGGCAGCATTCTATAAGCCCATTCCACTGCACTAAGACAGTGCTCAATCATACAAGAATCAAACTCCACTTCAAGGTCCTAAAAGGATATTGAAAAACATTCATTTCCTTTTTAGTTTAGATGGTAGACCAGAATGAGTTCAAAAGAAAGTTTTGCTACAAACAATAAAATCTTCTTTTAAACAATAATTTCCCACTTAACGTGTGTTCATTTTTCTTATTTTTGCCCTGGTAAATACCTTTTCTCCTTTTACATTTTCTCTTGCTTTCTGATATTGCCTGCAACTATAGGATAACTTATCACGGACATGCAGCATCCAACACAGAGCACAAAGTTCTCTGAAGCAACCTAAAGCAGGAACACAAATATGAAAGAAAATCACATGAGTATGTACATTAATATTATAACAACTCCAACTCTGCTGATCATTTTTTTCAAAATAAAGGTCTTTATTTCATTCATTATAAAATGAACACATGCTCATTGTAAATTTATATAAAAGTCCTTATATAAAAGTCATGGAGATTGACTTATAAGTCACTAACAGATATTCATTTATGTTTAAACATTTTTAATACTAAAAACTATTTCTAATAGTAAATAATTTTTTATTAAAAGCAATACAAGTACACAAAGATATATAAAATCATACTATGTATGCTGCTTTGCAACTAGCTTTTTTTTCACCTACTATATCTTAGATATCTTTTCACATGGTAATATACTAAGTCTTCTTGTTGCCAATATGGTGTTCCATTGTATGGAGCATCAGGATTTAACTATACACAATGCACAGGCTCACAATCCAGCTATCAAAACAAGTTTTCACTCTTCTGCTAATCTTAAATTTCTATTATAGTTAACATGTGACC 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| pathogenic | 92,114 |
Is chromosome 5, position 37187824, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | TTTTAAATGGCTAAAATGGTAAATTTTATATTATATGCATTTTACCACAGTAAGAAATGTGTGTATTCTAATTTTGAAGAACAAAATTAGAAGCATAAATAACCATAAAGGGAAATTACTTGTTTTCAACAAATACTTGCAATATACAAAGTACCATATGCTCATTTTATATTATCTTACTTAATCCTCTCTGAATACACATCATAAAGCAGGTAATACTATGCCCACTTTACAAATAAAGATATGAGGCTCAGAGAGACTGAGCAACTTGCCTAAGATCGCACAGTTACTGACTGACAGAGCCATGAGCCGAAGTCAGCTTCATCTGGTTCCAAAGCAAGAGATTAGTCTTTCTGCAATGGAGAAATGTTTCTACCTTCTCATACTCCTATCTCAAGGAAGAGGCAAAAATGCATAGACACATAAGCAACAGTAAATAAATATTTTCAAAACAAAAAGGGAATCTTCTGCAATTTATCTGTTAGCTATCTGAGAAACAACAAATAATACCTTTCACAACACAGTGTCTGAGTCTCTGGTGAAGAGAGTGATATTTGTCTCTTAAAGGAACCCTCACGTCCTCAGGATAGGGAAATGCTTTCACGAAAATTTCTGCTACCTTCAGAAAAAAAATTGTTTAAGTTTTATGAGAAACATCATTCTTTTTTTTTCTTCCATTCCACAAATATTTTATTTTAACTCAAAATATAAATGCACATTTCTTACTAATCTTTTGAAGTCAGGTCAAAGCCTCTCTCTGAGCATCTGTCTGCTAATAGGAGTTTAGTATCAACTTACTTTTTTATTTTAAAATATGTAATTGACAAAAACTGTGTATATTCAAGGTGTACAATGTGATGATTTAATATACGTATACATTCTGTGCTGATTTCCATAGTCGAATTAATTAGCACATCCATCAATACACACATTTACCATTGTAATATCCTCCCTTATCAAATTTCAGGTAAACAATACACTACGATTAACTGTAGTCACTATAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACGTGGTAAAACCCCGTGTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCGGGAGCCTGTGGTCCCAGCTGCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTATAGTCACTATATTGTACATTGGATCCCTAGAACTTATTCATCTTGTAACTGAAAGGTTGTACCCTTTGACCAAGATCTCCCCATTTCCACCACATCCCCAGCCTCTGACAACCACCATTCCACTCTCTGCTTCCGTGAGTTTAACATTTTTATATTCCACACACAAGTGAGGTCCTACAGTATTTACCTTTTTGAACCCACAAGATATTATGCTAAGTGAAATAATCCAAAGAAAGGCAACATCATCCTTAATTAAAATTAAATAAAAATCTTTTAAAGTCTCTGATTCTGATGTAGTTTACTTTCACCTACAAGCACATTACCTTTCTGATTGGTGGCAGTTCTCCAATAAGGCTCAAAATTATATCCTGAATAAGTTCTTCCATATTAAAAAACCGAGAGAAAGGCAGCATTCTATAAGCCCATTCCACTGCACTAAGACAGTGCTCAATCATACAAGAATCAAACTCCACTTCAAGGTCCTAAAAGGATATTGAAAAACATTCATTTCCTTTTTAGTTTAGATGGTAGACCAGAATGAGTTCAAAAGAAAGTTTTGCTACAAACAATAAAATCTTCTTTTAAACAATAATTTCCCACTTAACGTGTGTTCATTTTTCTTATTTTTGCCCTGGTAAATACCTTTTCTCCTTTTACATTTTCTCTTGCTTTCTGATATTGCCTGCAACTATAGGATAACTTATCACGGACATGCAGCATCCAACACAGAGCACAAAGTTCTCTGAAGCAACCTAAAGCAGGAACACAAATATGAAAGAAAATCACATGAGTATGTACATTAATATTATAACAACTCCAACTCTGCTGATCATTTTTTTCAAAATAAAGGTCTTTATTTCATTCATTATAAAATGAACACATGCTCATTGTAAATTTATATAAAAGTCCTTATATAAAAGTCATGGAGATTGACTTATAAGTCACTAACAGATATTCATTTATGTTTAAACATTTTTAATACTAAAAACTATTTCTAATAGTAAATAATTTTTTATTAAAAGCAATACAAGTACACAAAGATATATAAAATCATACTATGTATGCTGCTTTGCAACTAGCTTTTTTTTCACCTACTATATCTTAGATATCTTTTCACATGGTAATATACTAAGTCTTCTTGTTGCCAATATGGTGTTCCATTGTATGGAGCATCAGGATTTAACTATACACAATGCACAGGCTCACAATCCAGCTATCAAAACAAGTTTTCACTCTTCTGCTAATCTTAAATTTCTATTATAGTTAACATGTGACCAATTAAGTGAAAACCATCTCATGTTCTATGGTTAATAGGACCTTTTCAACGGGGTGGTGTAGGCTCTGTAGACAGAGCAAGACCTTGTCTCCTAGCTACTTGGACACCTGAGGTGGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCCATGTTGGCATGGATGTGGTGAAAAGGAAACACTTTTACACTGCTGGTGAAAACGTAAACTAGTACAACCACTATGGAAAACAGTGTGAAGATTCCTTAAAAAACTCAAAGTAGATCTACCATTTGATCCAAAAATCCCACTACTGGGTATCTACCCAGAGGAAAAGAAATCATTATATGAAAAAGACACTTGCACACGCTTCTTTCTAGCAGCACAATAGCAAGACCATCTCTGGAAAAAGAAAAATATAGGAACTTTTCCTTTGGAGGAAGAAAGATAATATTCTAAAATTTAGCATTCATTCATTTATGCCTTAATTGTTTATTTTTATTTATTTTATTATGATTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTATCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGACTACAAGCGTGTGCCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACTTCAGGTAATCCACCTGCCTTGGATTACAGGCATAAGCTACCACACCCAGCCTATGCCTTAATTTTTTAAATAAGCCTTATTTTTACAATAAACTGACTTTTATATTAGTAGTCAGTATTTTCATTTTCTTTAGGGAGCTATTTAATATGCTTTTTAAAATAAATATTACAAAGTCAAAAAGAACAGTTTGACATTATGGAAAGTGGGCAGAAAGCAGGTCTTCTACACATTCTATTCATCCCAATAGTGAGAGAGGATGGTGGGTACATGGCCCCAGGGGGACTATCAGGGTCTCCAGTGAGCATTTTCACACTACAGCCCACCCCACACATCAGATTCTCATAGATTCTGCCGGGGGAGCACGGCCCAATCTTTTGAGAAAGGCATCATTACTGACAGATGTGTTTCATTATTTCATATTTCACAGGCAAGCTGGGATAGAACTAAGGCCAAGAACTAGCAAGACACAGTGCAGCAACATACTAAACAGTGACTCATCTAAAAACATCCTTTATCTGTGTTTTTCAGACTGTGGATTACAACCTTTTATTAGTTACTAGGCTATAAAATCAATTCAGTGAGTCTCAATCATCTTTTTAAAATAGAATACAACAGAATATATCAAGCGTGCATTGCAGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGACGAGGTGGGTGTATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACCTGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAGAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGC | 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| pathogenic | 92,121 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 37195999, impacting gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | TCGTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGCATATTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCAACTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAAGGAAACTTTTTAATCTAGCCAAATCACTTCTCAACAATCAAGAGACCAAATCAAACAAAAGAATAATTAAACAGTAGAACTCATGATCAAAATGAAAATATTAAAAATATGTGTTCAAATCTTTATTTAAGTCATTTCAAAGGACTATGTCCCTATTTATGAGCAAATATCTTTTAACTGGGATTGTTGTGAATTTAACTCACTTCTTACAGACCTAGATTTTTAAGAAATAAATGAGATTGTACATACTTTTCCAGATGACACCTGCCTGGCCCTTTTGTTACGTGAATGAAGAGTCTATGAAACTAAGCTCATGACAGGTGAGAGAAGCAATCAAGAAGCATTTCAATGCCGTTTCGGTTGGAAAAACAGACAATCTGAGCCCCAGGACATGTAAGATTATACTAAGGGTGAGTGAGTTAAGAATAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGGACAGGCTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCTATTCACAGGTACAATCATTGCACACAAGACCCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAACCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGATTACACCACTGTGCCCAGCTCTAAAATAAACATTTTAATCAAAGTCTAAAGATAAGATCAGGGCTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATATCGGGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGATCAGGGCTTAATATAAATAGAACTGATAAGGATTAAGGAAGGATTAAGGAGGAAAGAGTGAAATGATATCTAAAGTTTTACTTCTTTTTAAACTTGTTAGGCAAATAACTGGACATAGACCACGAATTAAGAAATTAATTTAGGTCAGGCGCAATGGCTCATGCCTGCAATCCCAACATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGACTGCTTGAGCTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATAGGTTCAGCCCAGGAGGTGTGTTGCAGTGAGTTAAGATCATGCCACTGCACTCCAGACTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTCAGTTAAATAATGAAGCATGACATAAGGTAATAGGTATCACAATTTGTTTATATAAGAAATTTCTGACTTACTATCATATATATCATATATATATACATAGCTGTTAAAGTACAATATTTACTTGTAAACACAAAGTAAAATATCAGAGCATATTGTACTTTGAAGAGTCAATACTTTCCCAAATCAAATGAAAAATATACCATCATTCATACTCTAAGCAAGCAGTTCATTTTGGACAAACCTATTGCTCTAATGGAAACTTCATCAAGCTTGTGGTCTCCAGCTGCTCCAGGTCTAAAAAATGCGATACCTCCTTTACAGTAATTAAGTAATGACTGAGGAAAAGGACTCAGTGAAGGAAGGGATCCTTTCATTCGAATCTAAAAGTAAAGAATAACCGAACATGTTAATTATCAGCTGTATAAATCACTTTTAAAAGAAACTATAAAAGAATCAGGCAGGTAAGATAAGCCACACAGAATGGAAAACACAGCACATGAAATCAGCTATATTTTCAGAAACTTACAAATTTAATTCAGGAAAGTCACTAGCTTGTTATCTCAAAAAAAAAAAAGGTTCTAAGTAAATCATTTGTACTCTCTTGTCACAATTTTGCCTGTATAAGAAGAATTTAATGCTATTTTTCCCTGGCTTTCCTCACTGGCATAGCAAAGAAAATAAAGAAATTTAAGAATCTTAATCTTATCCCAAATAAAGCTGTGTACAGTAACTAAAACAAATACAAAAAAATTATGCCTACATACATAACTTTTAAAAAACTAATCTATAAATGGCAGAATTAGAAAGACACCATTTGGCAGCCCCTAATAATGACTCTAGGCAAGGATCATTAGTAAATGCTAACAGAGTAAAAAGCTGAGGGGTTGACGGGGATACTTGATAGAGGGTGTGACACGATCCAAACTCAATCTCCTCATCCCTAAAATTAAAATAAGCAAACACATGTGCCATGTGCGAGAGAGAAGTGCACAATACTTATGAAAGATTCATTTCTAAAAAAATTTGAGGCCAAGCGAGGTGGATCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGACGTCAAGTTTGAGCCCAGCCCGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGTTGGGCGAGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACCCGGGAGCCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGACCATGCCACTGCACCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAAGAAAATTTGAACTCCAATCTATTTAAACCTCTCTACCTCAATGAGCACAGATTAATGACCGGGTTACAGGGGTAAAAAAAGGAAAGAGAAACAAGCTAAACGACACTAAATGAAGAAACGATCAGACAAATCTAGAATATGGTGCAGGAAAAATTACCTAGTTTTTTTTTTAACAAACCAAGAATAAAAAGAGGGGAGCTTCTACAGATAACAGGCTGATTTAAATATATTTGGAGATGATAAAATTTATTTCCACGTTTCAGGAAAGGGCTCTAAGAGACATAAACCTGGGAAGGAAGCATTAACAGCAGGCTTGCAATTGATTTTCTCCTGCTAGTGTCACTTCCAGAAAGACACAATCTAATCAAATCTCCTGGGAAGCATGCTAATGACAGACTTCTTGTCAAATACATTAATGGCATTTACTACCAGGATGGTACTAAGAGGTAGAGAGAGAGAGAGCCAGCAAAGAAATGGGGGACCACAGTTCTACAGCCACATGCAACTGAATTCTACCAACAATCTGAATGCACCTGGAAACGGATGTTCCCCTAGTGCCTCTAGAAAGGAATGTAGCCCCGCTGCCACCTTGATTGGCCTTGTGAGACTCTAAGCAGAGACCTAGCTGAACCACCCTGTGGTGGTTCTGATGCACAGAACCTGTGGGATATTAAATGGCTGCTATTTTAAGCTGCTAAATTTGTGTTAATTTGGTAGGGTAGTAATAGAAAACTAATATGGCTCAGAATCTTTGTTTCAGCACCATTTTTTAATTGAGCTATAACTCACATATCATCAAAGTCATCTTTTAAAAGTGTACAATTAGTGGTTTTTAGTATATTCACAAAGTTAGGCAACCATCATCACTGTCTAATTCCAGGTCATTTTCATCACCCCAAAAAGAAAAACAAAAGTAGTCACTGTCCACTTCCTCCTCTCCCTAACCCCGGCAACCAACCACTAGTTACTTTCAGTTTCCATTGTGTTTCAAAAATACTTTTAGATAACTTATCAAAGTTATCTAAAAGTCTCTCCAAAGGTTCCTACTAAAAATAATTATATTGTTTTAATTAGGCTGAATTAATTTAATTTTACTT 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| benign | 92,126 |
The chromosome 5, position 37198828 genetic variant in gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | TTGGGCGAGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACCCGGGAGCCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGACCATGCCACTGCACCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAAGAAAATTTGAACTCCAATCTATTTAAACCTCTCTACCTCAATGAGCACAGATTAATGACCGGGTTACAGGGGTAAAAAAAGGAAAGAGAAACAAGCTAAACGACACTAAATGAAGAAACGATCAGACAAATCTAGAATATGGTGCAGGAAAAATTACCTAGTTTTTTTTTTAACAAACCAAGAATAAAAAGAGGGGAGCTTCTACAGATAACAGGCTGATTTAAATATATTTGGAGATGATAAAATTTATTTCCACGTTTCAGGAAAGGGCTCTAAGAGACATAAACCTGGGAAGGAAGCATTAACAGCAGGCTTGCAATTGATTTTCTCCTGCTAGTGTCACTTCCAGAAAGACACAATCTAATCAAATCTCCTGGGAAGCATGCTAATGACAGACTTCTTGTCAAATACATTAATGGCATTTACTACCAGGATGGTACTAAGAGGTAGAGAGAGAGAGAGCCAGCAAAGAAATGGGGGACCACAGTTCTACAGCCACATGCAACTGAATTCTACCAACAATCTGAATGCACCTGGAAACGGATGTTCCCCTAGTGCCTCTAGAAAGGAATGTAGCCCCGCTGCCACCTTGATTGGCCTTGTGAGACTCTAAGCAGAGACCTAGCTGAACCACCCTGTGGTGGTTCTGATGCACAGAACCTGTGGGATATTAAATGGCTGCTATTTTAAGCTGCTAAATTTGTGTTAATTTGGTAGGGTAGTAATAGAAAACTAATATGGCTCAGAATCTTTGTTTCAGCACCATTTTTTAATTGAGCTATAACTCACATATCATCAAAGTCATCTTTTAAAAGTGTACAATTAGTGGTTTTTAGTATATTCACAAAGTTAGGCAACCATCATCACTGTCTAATTCCAGGTCATTTTCATCACCCCAAAAAGAAAAACAAAAGTAGTCACTGTCCACTTCCTCCTCTCCCTAACCCCGGCAACCAACCACTAGTTACTTTCAGTTTCCATTGTGTTTCAAAAATACTTTTAGATAACTTATCAAAGTTATCTAAAAGTCTCTCCAAAGGTTCCTACTAAAAATAATTATATTGTTTTAATTAGGCTGAATTAATTTAATTTTACTTAGGCTGAATTAAAAATATTTGGAGATGATGAAATTTATTTCCACATTTCCAAGAGAGACAGCAGGCATATAAAGGATTTTCAGCTAGATAAAAAGACCTACCAGGTGTCCTATCTGGCTAGATATCTGATAAGAATGAAGCGACAGCTCAGCTGAAGTCAATATAGAAGGGGATGAACACCTGGGAATCAAACTGAATTGCACATCTCAGAAAATAGCAAGGGGGAGACCCTGACTAGTGGAGGCTACCGGATGGAAACAGACGAGAATGAACTATAACTTTCCATTCTCTGAACCCACAGAAGGCCCCACAGAACACAGACAACACCTCAAGGAGAACTGGGAGAAAGCCCTGGACTGAGTTTCAATCTTTAATGACAGGGGAGTTGGAAAAAAAAAAAACTGTAATTGCCTGGAATTAATGGACTAGATTACACTATCTTTTGCTAGACATGGTGGAACTAACCTAGAGACCCTGTTCAGAGTCCTCACCTTTCAACAGGAAGAATCTGGTCTGTTTGTTTATGAATAAATCTGAAATTTGTGGATTTATAGGGCAGGACTCCTTGGGAAAATATAACAATTATAAAAACAATAATATAAATATGAGTAATTTCAGTTAACACAGCATGTAAATGACTAAGATATTTCCATACCTTCTGCATGACTTTTCTTGCCCACCTCAACTGCAATATATACCACTGTGCTACAGGAAAAGAACACTGAGCCGCCCGGAAAAGCAGGAGAACACGCTGAAGGATTCCAGATACCTTCTGGCGATTATTTTTTTCAGCTTTTAAAAGAAGATCATCACCATCTTCCTGAGGAAAATAAAACAATCCATTTTAGTGGCTAGTAATGAGAAAATTTAGAATGTTAAAATGAAAATAAAGATAGGCTAATGAGCTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAAGCAGGAGGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTGGAAGCTGAAGTGAGCCATGATTGCATCACTGCACTCAAGCCTGGGCCACACAGGGACACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGCTAATGATGCTCACTGCTTCTCAAACTAGGATGTTCCTGGAGATTTATAAAGGAAATTCTGAGGCACGGGCTCTGAGATTTCAACTATGGCTATTTCTAGAATTGAGAAATGTTATCTCCCCTCAACGTAAAGGGATAAGCTGACCCTTGTTCCCAGTCTTACGCTAGAACAGTTAAAGCCCGCTACTCCAGACTCCATTGGTGGGATGTTACAGAGAGGTCCATCTAAGCAGAATCCCTTTTCTCTTCCTCTGCTGGGAAGAATCCTACTTATATTTCAATGTTACTTCCTCTGTGAAGCCCATCCCTCTGTGCTACAACAGCACTTTGTTCACACTTCTACTGTAGCTTTCACCAATTTATTCCATATCAATTTATACCTGTATCCCACTGTACTCAGAACTCCCAAGAGGAAGGGCCTTGTCATTTGTCTTCGTATGGCCACAGTGTTCACACTCAAGTCTGATACATAGTAGGACCCAATAAATGTTTGTTGAATAAATGCTATCCAAACCAGTAGCTAAAGATTATTTTCCCAGATAATGAGATAATGTGAGCATTGTAAACATCTGCTTCCCCAACATCCTTCTTCCCTGCCCACTTCTTAACAGTACTCAGTTTTTGAGTATCTGCCCATCTCCTACATGGCTCATATGATTGAGGGAAAGCTCATCCCACCTCAAGGAAGGATCTATTCACAGGCCAAGCAGTACCTTGTGTTAAGCCTAGCCACAGTGACTGTTTAAAGGACAGGCATGTGACCCAAGCCAGTCTCACTAAGAGTGAATCTCAATCCTCTTGCTTGGAATGCTGGGACAGAAATAATTTTGCCACTTCTCTTTGTCTCAATCACTGTGCCCATGGACATGGACAAGGCATCCTTAGAAGCTGTTAGTGGCCATTCTGCTCCCACAAGGGGAGCTAGTCTTCAGGTGAAGATGACACCTCAGAAAACAAACTAGAGCAAAAGACAGAGCCCAAGTCTTTGGTAACATAACTAAATCAGAAACCTGCCCTACAACTAGGCTTCTTCATCACGTGAACCAATAAATGCCGTTATTGTTTAAACCATTTTGACCAAGTGTTTTATTACTTGCAACACAAGGGGTTCTAACTGATATACGGTGACATTTAGAAGAAACCTTACCAAGGAGAATTGCTTTAATAAAAAAGAATAAAATGAAGCACTACTAAAGGCAGTAACCACTCAAACTACTCGAACTATTATCTGCACAGGCTATCCAAAAAACTTTAAATGTCATTTCAAATTTCTAAACCAATTACTAAAGACTCAGATGCAAGAGGAAAGATGAATTATTGAGAAATGCCATGGACTTTTTATTCCTTCCATTTGTAAAATCAACAAGTAAAATGTTTTAGACTATTGAAATATAACCAAATAGGACAAATGAGAAATAAAAAACTAGAGGTAGAAGTCGCCAATATTGAAACAGGAGATAGTAAAAAAATAATACCCAGAAACACTTCAAAGTGTTAATCAAATACTTAAAAGTCTAAATGTAAGTAATTTATAATAACACTTTAAATCTTAAAACCAGCTAACTATAATGTTATGATTTTTTAATAAGAGCAGATAAAAAGTTTCTGAGAGGAATATAGTATTTATAATATAGAACTATCAATTGAATAGTGTAGGAAAAAAAAAACCTTTTAAAACAAAGTCAAATAAAAATAAGTCTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAG | TTGGGCGAGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACCCGGGAGCCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGACCATGCCACTGCACCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAGGAAAAAAAAAAAGAAAATTTGAACTCCAATCTATTTAAACCTCTCTACCTCAATGAGCACAGATTAATGACCGGGTTACAGGGGTAAAAAAAGGAAAGAGAAACAAGCTAAACGACACTAAATGAAGAAACGATCAGACAAATCTAGAATATGGTGCAGGAAAAATTACCTAGTTTTTTTTTTAACAAACCAAGAATAAAAAGAGGGGAGCTTCTACAGATAACAGGCTGATTTAAATATATTTGGAGATGATAAAATTTATTTCCACGTTTCAGGAAAGGGCTCTAAGAGACATAAACCTGGGAAGGAAGCATTAACAGCAGGCTTGCAATTGATTTTCTCCTGCTAGTGTCACTTCCAGAAAGACACAATCTAATCAAATCTCCTGGGAAGCATGCTAATGACAGACTTCTTGTCAAATACATTAATGGCATTTACTACCAGGATGGTACTAAGAGGTAGAGAGAGAGAGAGCCAGCAAAGAAATGGGGGACCACAGTTCTACAGCCACATGCAACTGAATTCTACCAACAATCTGAATGCACCTGGAAACGGATGTTCCCCTAGTGCCTCTAGAAAGGAATGTAGCCCCGCTGCCACCTTGATTGGCCTTGTGAGACTCTAAGCAGAGACCTAGCTGAACCACCCTGTGGTGGTTCTGATGCACAGAACCTGTGGGATATTAAATGGCTGCTATTTTAAGCTGCTAAATTTGTGTTAATTTGGTAGGGTAGTAATAGAAAACTAATATGGCTCAGAATCTTTGTTTCAGCACCATTTTTTAATTGAGCTATAACTCACATATCATCAAAGTCATCTTTTAAAAGTGTACAATTAGTGGTTTTTAGTATATTCACAAAGTTAGGCAACCATCATCACTGTCTAATTCCAGGTCATTTTCATCACCCCAAAAAGAAAAACAAAAGTAGTCACTGTCCACTTCCTCCTCTCCCTAACCCCGGCAACCAACCACTAGTTACTTTCAGTTTCCATTGTGTTTCAAAAATACTTTTAGATAACTTATCAAAGTTATCTAAAAGTCTCTCCAAAGGTTCCTACTAAAAATAATTATATTGTTTTAATTAGGCTGAATTAATTTAATTTTACTTAGGCTGAATTAAAAATATTTGGAGATGATGAAATTTATTTCCACATTTCCAAGAGAGACAGCAGGCATATAAAGGATTTTCAGCTAGATAAAAAGACCTACCAGGTGTCCTATCTGGCTAGATATCTGATAAGAATGAAGCGACAGCTCAGCTGAAGTCAATATAGAAGGGGATGAACACCTGGGAATCAAACTGAATTGCACATCTCAGAAAATAGCAAGGGGGAGACCCTGACTAGTGGAGGCTACCGGATGGAAACAGACGAGAATGAACTATAACTTTCCATTCTCTGAACCCACAGAAGGCCCCACAGAACACAGACAACACCTCAAGGAGAACTGGGAGAAAGCCCTGGACTGAGTTTCAATCTTTAATGACAGGGGAGTTGGAAAAAAAAAAAACTGTAATTGCCTGGAATTAATGGACTAGATTACACTATCTTTTGCTAGACATGGTGGAACTAACCTAGAGACCCTGTTCAGAGTCCTCACCTTTCAACAGGAAGAATCTGGTCTGTTTGTTTATGAATAAATCTGAAATTTGTGGATTTATAGGGCAGGACTCCTTGGGAAAATATAACAATTATAAAAACAATAATATAAATATGAGTAATTTCAGTTAACACAGCATGTAAATGACTAAGATATTTCCATACCTTCTGCATGACTTTTCTTGCCCACCTCAACTGCAATATATACCACTGTGCTACAGGAAAAGAACACTGAGCCGCCCGGAAAAGCAGGAGAACACGCTGAAGGATTCCAGATACCTTCTGGCGATTATTTTTTCAGCTTTTAAAAGAAGATCATCACCATCTTCCTGAGGAAAATAAAACAATCCATTTTAGTGGCTAGTAATGAGAAAATTTAGAATGTTAAAATGAAAATAAAGATAGGCTAATGAGCTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAAGCAGGAGGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTGGAAGCTGAAGTGAGCCATGATTGCATCACTGCACTCAAGCCTGGGCCACACAGGGACACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGCTAATGATGCTCACTGCTTCTCAAACTAGGATGTTCCTGGAGATTTATAAAGGAAATTCTGAGGCACGGGCTCTGAGATTTCAACTATGGCTATTTCTAGAATTGAGAAATGTTATCTCCCCTCAACGTAAAGGGATAAGCTGACCCTTGTTCCCAGTCTTACGCTAGAACAGTTAAAGCCCGCTACTCCAGACTCCATTGGTGGGATGTTACAGAGAGGTCCATCTAAGCAGAATCCCTTTTCTCTTCCTCTGCTGGGAAGAATCCTACTTATATTTCAATGTTACTTCCTCTGTGAAGCCCATCCCTCTGTGCTACAACAGCACTTTGTTCACACTTCTACTGTAGCTTTCACCAATTTATTCCATATCAATTTATACCTGTATCCCACTGTACTCAGAACTCCCAAGAGGAAGGGCCTTGTCATTTGTCTTCGTATGGCCACAGTGTTCACACTCAAGTCTGATACATAGTAGGACCCAATAAATGTTTGTTGAATAAATGCTATCCAAACCAGTAGCTAAAGATTATTTTCCCAGATAATGAGATAATGTGAGCATTGTAAACATCTGCTTCCCCAACATCCTTCTTCCCTGCCCACTTCTTAACAGTACTCAGTTTTTGAGTATCTGCCCATCTCCTACATGGCTCATATGATTGAGGGAAAGCTCATCCCACCTCAAGGAAGGATCTATTCACAGGCCAAGCAGTACCTTGTGTTAAGCCTAGCCACAGTGACTGTTTAAAGGACAGGCATGTGACCCAAGCCAGTCTCACTAAGAGTGAATCTCAATCCTCTTGCTTGGAATGCTGGGACAGAAATAATTTTGCCACTTCTCTTTGTCTCAATCACTGTGCCCATGGACATGGACAAGGCATCCTTAGAAGCTGTTAGTGGCCATTCTGCTCCCACAAGGGGAGCTAGTCTTCAGGTGAAGATGACACCTCAGAAAACAAACTAGAGCAAAAGACAGAGCCCAAGTCTTTGGTAACATAACTAAATCAGAAACCTGCCCTACAACTAGGCTTCTTCATCACGTGAACCAATAAATGCCGTTATTGTTTAAACCATTTTGACCAAGTGTTTTATTACTTGCAACACAAGGGGTTCTAACTGATATACGGTGACATTTAGAAGAAACCTTACCAAGGAGAATTGCTTTAATAAAAAAGAATAAAATGAAGCACTACTAAAGGCAGTAACCACTCAAACTACTCGAACTATTATCTGCACAGGCTATCCAAAAAACTTTAAATGTCATTTCAAATTTCTAAACCAATTACTAAAGACTCAGATGCAAGAGGAAAGATGAATTATTGAGAAATGCCATGGACTTTTTATTCCTTCCATTTGTAAAATCAACAAGTAAAATGTTTTAGACTATTGAAATATAACCAAATAGGACAAATGAGAAATAAAAAACTAGAGGTAGAAGTCGCCAATATTGAAACAGGAGATAGTAAAAAAATAATACCCAGAAACACTTCAAAGTGTTAATCAAATACTTAAAAGTCTAAATGTAAGTAATTTATAATAACACTTTAAATCTTAAAACCAGCTAACTATAATGTTATGATTTTTTAATAAGAGCAGATAAAAAGTTTCTGAGAGGAATATAGTATTTATAATATAGAACTATCAATTGAATAGTGTAGGAAAAAAAAAACCTTTTAAAACAAAGTCAAATAAAAATAAGTCTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGN | pathogenic | 92,130 |
Located at chromosome 5 position 37201690, the variant affecting gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | CAGTAGCTAAAGATTATTTTCCCAGATAATGAGATAATGTGAGCATTGTAAACATCTGCTTCCCCAACATCCTTCTTCCCTGCCCACTTCTTAACAGTACTCAGTTTTTGAGTATCTGCCCATCTCCTACATGGCTCATATGATTGAGGGAAAGCTCATCCCACCTCAAGGAAGGATCTATTCACAGGCCAAGCAGTACCTTGTGTTAAGCCTAGCCACAGTGACTGTTTAAAGGACAGGCATGTGACCCAAGCCAGTCTCACTAAGAGTGAATCTCAATCCTCTTGCTTGGAATGCTGGGACAGAAATAATTTTGCCACTTCTCTTTGTCTCAATCACTGTGCCCATGGACATGGACAAGGCATCCTTAGAAGCTGTTAGTGGCCATTCTGCTCCCACAAGGGGAGCTAGTCTTCAGGTGAAGATGACACCTCAGAAAACAAACTAGAGCAAAAGACAGAGCCCAAGTCTTTGGTAACATAACTAAATCAGAAACCTGCCCTACAACTAGGCTTCTTCATCACGTGAACCAATAAATGCCGTTATTGTTTAAACCATTTTGACCAAGTGTTTTATTACTTGCAACACAAGGGGTTCTAACTGATATACGGTGACATTTAGAAGAAACCTTACCAAGGAGAATTGCTTTAATAAAAAAGAATAAAATGAAGCACTACTAAAGGCAGTAACCACTCAAACTACTCGAACTATTATCTGCACAGGCTATCCAAAAAACTTTAAATGTCATTTCAAATTTCTAAACCAATTACTAAAGACTCAGATGCAAGAGGAAAGATGAATTATTGAGAAATGCCATGGACTTTTTATTCCTTCCATTTGTAAAATCAACAAGTAAAATGTTTTAGACTATTGAAATATAACCAAATAGGACAAATGAGAAATAAAAAACTAGAGGTAGAAGTCGCCAATATTGAAACAGGAGATAGTAAAAAAATAATACCCAGAAACACTTCAAAGTGTTAATCAAATACTTAAAAGTCTAAATGTAAGTAATTTATAATAACACTTTAAATCTTAAAACCAGCTAACTATAATGTTATGATTTTTTAATAAGAGCAGATAAAAAGTTTCTGAGAGGAATATAGTATTTATAATATAGAACTATCAATTGAATAGTGTAGGAAAAAAAAAACCTTTTAAAACAAAGTCAAATAAAAATAAGTCTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTACAACCTCTACCTCCCGGGCTCAAGCCATCTACCCACTTCAGCCTACTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACATGCCACGATGCCCAGCTAATTTTTGTATATTTTATAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTTGACTCAAGCAATCTTCCCGCCTTGGCCTCCCAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTACACCCAGCCAAGTCTTTCAAAAAAGGCAAAGACAAAGAGATAAATAAGAGACTGAAATAATGTATGGCTTCTAATTCTGACACTCATTATTTCATTTGTTAGCCTAAAAAATGCCTAATTTTTAAAAGTCTGGATATTAAGATTAATTGTGCTATATTGTTACAATAATTTTAACATTTATTGAATAATTACTATATGTCCCAGGTCCTGAGCTAGAAGATTTTACAGGATATCTCAATCCTCACAAAAATGCCATGAGAGGTACTATTATCATCTGCATTTAACCGATACGGAAACTTAAACAGCAGTTTAGTACATTCCCTAAGATTATACAATTAGTGAACAGCAAAGCTGGGATCTATACGTTTGTCTTTAGAGCTTGAATTTTTAACCTGATGATTATTATCAAGTTAATTATTTTAAAAACTTGACAAAATCAACTTTAAATTAATTTAAAAGTTAATGCTATAAGCTTACTTCACTAAGAATAGCTGGCTGGGGACAGTACAATGGAGGAGCTGGAAGATACAAGCCGAATGGCACTAAGCCCCACAGTCTTTTACTGAAGTCCTTGGCAGAGTCTATCAGAAGTTGAAATGTCTCCGAAAGAATATCTGCATCGGCCATAACTGATGCTTTCAGTACTTCTTGTACTGAACCAAATAGCAGATTTGCATCTTCCTCTTCAATGGGATCTATCAAATACAAAAATTTGGTAAAATAGTTAAAGCTTGTATTAAACTTCTTATCCATTTTGTAGGAAAAAATTTCAAATCTAAAAACATTCATTGTCAAGAATGAACACATTGGTTGACATACAAACATCCAAACTTACAGACAGAAATTACAAACTATCTTGTTACTTTAAGATTATAGGTAAGACCATGAGACATTTTTATACAAGATATTGTAGAAACAACTATACAATAAAAATATTCTTAGAATGTAGTTCTGAGTCAAAAATAATTGAAAAAATATTAATGGGAAAAGAATGTCAAGAAAGACACCAAAATAATATAAAAGATTGTGTGAGAGTAACTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGAAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCTACCAATTTTCCCACCTAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTATCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCTAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGACATGACCACCGTGCCTGGCCATTTTTCCTTTTCTTAATAGTACATGATAGTACTTTGTAATAATAAGTTAATAAAAATGACTTATGAAGGAAACAGGAAAACACAAAATAGTCATATGTATAGTACGGCTTCAACTATGCAAATATCTATATATATGTGCACATGTCCCAAAAGGCAAAATGTAAGATGTGGTGGTAGAACTGGAAACTCAGGGATTTTTCTACTATGAAATATTTTAAGCATACTGTAAAATATAGAATATATGAAAGTACAGAATATAATATGTCAAACACTTATGTACTGACTTCTCATCCTTGTCTGATATTAACATTTTTGCTATATTCAACTTAGGTAGCCACTATCCAGCATTTGGTGTGGATATACTGGAATTCCAATTAAATATATGTTGTCTTTCTGTTGTGTGTTCTACAAAGCTTAACTTCTCTTTCATATTTTTCAAATCTATGTCCCTATCTATTTTGTATATATTTATCTTTCTTTATATATTTTATATATATATATGTATATGATAGCTCAGATGAATAGCTCAGATTCATCTTTTCCAGTTCACAAATTTGCTCCTAAATTGGTTTAGTAACTTTAACCATCTATTGAAGTTTTTGTTTTTAAATCAGGTTGAGACATAATTTACATACTATATCCATCCTTTTTAAAGTATACAGTTCAATAAAATTAAACAAATCTATATTGGCTTGTAATAACATTTCCATCACTCCAAAAGTTATACTTCTTTGTAGTCAATTCCCTGTTTATTCTCAGGCAACCCCTGATCTGTTTTCTGCTCCTATAGTTTTGTTTTTTATAGAATGCCACAGAAATGGAATCATACGGTATGTAGTCTTCGTTCCTGACTTCTTTCAGGACTTCTTACCATGACGGTTCTGTGATTCATCTATGTTGTCACAAGTTATCAGCAATTTGTTCCTCTTCACTATTTGTTATTCCATTTTAAAGATATATTTGAATTTGCTTATCCATTCACCAGTTGACGGACATTTGAGGTGTTTCCAAATTTTGGCTATTATGAAAAAGTTGCTATAAACATTCATGTATGGATATTTGTTTTGTTTCATTTTTTGAGACAAGGATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGACTTGACCTCCTAGGCTCAAGGGATTCTCCCACTTTAGTTAGCTTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCATATACCATCATGCCTGGATAATTTTTGTATTTTCTGTAGAGACAGGGTTTTGTCATATTGCCCAAGCTGGTCTC | 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| pathogenic | 92,135 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 37206215 in gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['CPLANE1-related_disorder', 'Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | GATTAAAGCAAAAGAACTGCACAGAAAATTATCAAAGAAAAGTTTATAGTCAGATTTCCAAGCATTATAGGTTCTCTCAAAACAGAAATGTTATAAGTTTTAGGAATCTAGAGTTAGAAGTCTCACTCTTTACTGGAGCAAAGCACCAATAAAAACAGAAGGGCCTCACAGTTGCCCTGGTTTTACATTAAATATACGACATTAAATGACTGATTTCATTACTTTTTATCTAAATTTCTCCAACTGTAAAACAGATAAATTTTATAGGATTCCTGTGTGAATCCATGTAATACATGTAATATTCTATCATTTTTAATTTTTTAATACCATTTTGAACTTTTCAAATAAAAAAGATCTATAATTTATGCACTAGGTGAGAGTTGAAATAAATCACTCCTAAGTACCCTTCCAGGCTTGAGATTCTACAGCTCCAAAAGAAAATGATACAAATGAAGCGAAATATAATTAGTGTAAAGGTATGTATGAAGGCTACTCTCAACATAGTCTCTGGGGTGGCCTTGCTCTGCAGGAGGAGTCAGAGAGCTGTAACACTGCGGCATCAAGAAAGCTACTTTAATATTTAAAAAAAAAAAAAAAGGCATGTATGGAAAATCAGAAAATCATTCAGTTATCAACCCTTGTATTGTAAGCTGGCATCAATTTTGGGTGTTCCCATGGTTAAGTATAAATATCATACTTTCATTTTTCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACAAACACTACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGCAGGTAGAGTTTGCAGTGAGCTAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTAACACTCCATCTCAAAAAATAATAAAATAAAATAAAAATAAATATCATACTTTCATTTTTGATAAGTTTATTTCAAAGTGTTAATACATTTGTAGACATGTATAAACTTTTTAAGGTATTATAAGGTTTATATTAATCTGACACGAATCAGACTATACATACATAACACACCTGTAAACTGTTTATATTTTGAGCCCATTTCATTTTTTGCTTCCAAAGAGGCTGGTTGACCTAAAACACACTGCAGTTTTTCCTGAAAAATCTGTGCTGGAGTCATACGGAGTGGTAGATTCAGACTCTTTTTCTTGGACCTGAAATGACATCAAATTAAGGGAAATGAATCCAAATTTTGAAAAAAAAGGAAAGGTTTCACATATCAAGGACTAAACATGAAAGTTTAAGAAACAATGGAATTTACTTTTTTATCTATCGTACATGTAAAAAAGATATATTCAAGGAAATATTGTATTAAGACCCTCCACGATTATGATCCTAATATACTCCCCCCATTCTTATTTCTAATTGCTACCCTAAACACGGGCTTTACTAACACATAAGTGTGCTAAATAAATGGTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGACGTGTAATGACATGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGCGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACCACAGGCACGATCATCGCCCCTGGCTATTAATAAATGTTTTAACACAAATAAGTAAGCCACTGAGCTGTTCAATACAGTAACCACTAACTATATGTGGCTATTTTAATTTAAATTAACTAAAGTTAAATTGAAAATTTAATTCCTTGGTCTCACTGGCTGCATTTCAATAGTTACTTGTGGTGAGTGGCTACCATACTGGACAACACATTTCTATCACTAAAGAACGTTCCATTGAACAATGCTGAACTAAGGATTCCACATAAAATGTAAATACCAGCAATAAGAGAAATATAAAATACATAGTTCAATCATACTATATCTTAAAATTGCCTAAAAATCCATACCTCATGAAATTGCTATCACGTTTACAGAACAGCTGGAAAGCCACACCAATTGAAACAGACGTCTTCCAGTCTCCAAGTTTATATGCCAACCACACAGCCTCTGGAACCAGGCCACCAATAAATAGTAATTCAAGTGCATATTCAACTGTCCACACATTAGAGAGATTCTGATCTCTAACAACACTGGCCACCTTAGAGTGTTGCAGAGGAATAAGTCGAAAGGACTGCTCTGTGAGTAAATTTTTAAAAATGGATTATTACAATCACATCCAAACTCATGCTTCTTTACATGGGCATATTTATCTCTTCAATCAGTATTATCTACAAAAAACCACCAGGAAGATACATACAAAATGGGCTAAAGTAATACTCAACATGCCCTAGAACACTTTTAACACTGAAGAATGTGCCTCATTCGTGGGTCATGAAACAAATGCCAGCATTATTTTAAAAATGAAACAAAAGAGAAAAAAAACAAAACAGAATAGAAAGTATCAGACACAAAATAAAGGTAAATACTGTTTAATGAAACTTTTGTGTCAGGTAATATGTAAACACATACAAAAAACATTTATATCTACTATACTACTGGTTCACAAAGTACAATTTATTACCGTGACATGGGTCACAATGTGCAATTTATTACTGTGGGATGCTCAGAAATACATGTTTATTTCTCATACTAGATTATGAAATGTAGAAGGCAGAGACTACATTTTATCTGACTTTGTGTTACCCACAGTGTTATGCAATAAAAGACTAAGTTGAGGTAACAATGAAGCATATTAAGTGTCAATATTAGTGTTGATTACAAAGCAGAAAAGTGTGATGTTCAGTAATTCTGACTAAATAATAAGATTGCCATCTGGCCTGTGATTTAATACAAAAGGATAATATCGTTCCCCCTGGCCTTCTGTCCCTTTCCCTAATTGAAGTAACTTGATAAAGCAACTTAAAAATAGGATAAAAGAAATGTTATTAAAAAATACATGTTGATGGGATTTTTACTCATTCTCTCAAAATAAAAGTCATAAACAGCATTCATGAGCTTCTCTGTTCCTCGAAATGGTGAGTTTCTCACATGACCTATACAGGCTATGCCTACTGCAAGAACTAACATTTTAGCTCTCTGACAAACACATCAGGAAAAACAAAAAGTTTTCAACCACTTGGATGTCTGATTTTGCATAAGCAAAGGAGCCAGGAGACTGGCTAAATTTTTCCTATTTTTATTCACTACGAGCAAGGTAATATACCATTAAAATAACTTGAATAATTAAATTTTCTGAAAATTTTACTACTTTCACACAGTAAAAAAGTTCACGACCTTTTAAAATATCACACCAAATAAGCAACTCAAATCCCTAGAAACATTCTGATTAGAAAAATTAACATGAAATGTATATGCATCCTGAAACATTCACAGAACATAGGAGTTTGAACACATAGTTCAAAATCCATGGTTCTACGACTGATTATATTTGCTGACCACTTGTTGCCATCTTTATTAAATTTCTGATAGTATTTTAACTTGTACTACTCTAACTTAGGTGTGCCTTGTACATACATATGTATCTGTTCATGTCTACTCTTGCTTAAAGCCCTCCAACAGCTTCCCATGATACTTAAAATTCAGATTTCTTAACATGGCTTACATCATCTGGCCCCTTTACTGAATGCAACTCATATCACTCTCCACTTCCTTCTCTAGTTTTTTTTTGTTTGCTTTGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCATCCAAGCTGGAGTGTAATCACGTGATCTCACTGCAACCTCTGTCATCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGAATCTCAGGTACATGTCACCATGGCGGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCATAATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGAACTCAAGCAATCGGCCTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAGGCCAACATGCCCAGCCCTCCTCCTCTAGTTTACA 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| pathogenic | 92,145 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 37206250, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis'] | AGAAAAGTTTATAGTCAGATTTCCAAGCATTATAGGTTCTCTCAAAACAGAAATGTTATAAGTTTTAGGAATCTAGAGTTAGAAGTCTCACTCTTTACTGGAGCAAAGCACCAATAAAAACAGAAGGGCCTCACAGTTGCCCTGGTTTTACATTAAATATACGACATTAAATGACTGATTTCATTACTTTTTATCTAAATTTCTCCAACTGTAAAACAGATAAATTTTATAGGATTCCTGTGTGAATCCATGTAATACATGTAATATTCTATCATTTTTAATTTTTTAATACCATTTTGAACTTTTCAAATAAAAAAGATCTATAATTTATGCACTAGGTGAGAGTTGAAATAAATCACTCCTAAGTACCCTTCCAGGCTTGAGATTCTACAGCTCCAAAAGAAAATGATACAAATGAAGCGAAATATAATTAGTGTAAAGGTATGTATGAAGGCTACTCTCAACATAGTCTCTGGGGTGGCCTTGCTCTGCAGGAGGAGTCAGAGAGCTGTAACACTGCGGCATCAAGAAAGCTACTTTAATATTTAAAAAAAAAAAAAAAGGCATGTATGGAAAATCAGAAAATCATTCAGTTATCAACCCTTGTATTGTAAGCTGGCATCAATTTTGGGTGTTCCCATGGTTAAGTATAAATATCATACTTTCATTTTTCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACAAACACTACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGCAGGTAGAGTTTGCAGTGAGCTAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTAACACTCCATCTCAAAAAATAATAAAATAAAATAAAAATAAATATCATACTTTCATTTTTGATAAGTTTATTTCAAAGTGTTAATACATTTGTAGACATGTATAAACTTTTTAAGGTATTATAAGGTTTATATTAATCTGACACGAATCAGACTATACATACATAACACACCTGTAAACTGTTTATATTTTGAGCCCATTTCATTTTTTGCTTCCAAAGAGGCTGGTTGACCTAAAACACACTGCAGTTTTTCCTGAAAAATCTGTGCTGGAGTCATACGGAGTGGTAGATTCAGACTCTTTTTCTTGGACCTGAAATGACATCAAATTAAGGGAAATGAATCCAAATTTTGAAAAAAAAGGAAAGGTTTCACATATCAAGGACTAAACATGAAAGTTTAAGAAACAATGGAATTTACTTTTTTATCTATCGTACATGTAAAAAAGATATATTCAAGGAAATATTGTATTAAGACCCTCCACGATTATGATCCTAATATACTCCCCCCATTCTTATTTCTAATTGCTACCCTAAACACGGGCTTTACTAACACATAAGTGTGCTAAATAAATGGTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGACGTGTAATGACATGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGCGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACCACAGGCACGATCATCGCCCCTGGCTATTAATAAATGTTTTAACACAAATAAGTAAGCCACTGAGCTGTTCAATACAGTAACCACTAACTATATGTGGCTATTTTAATTTAAATTAACTAAAGTTAAATTGAAAATTTAATTCCTTGGTCTCACTGGCTGCATTTCAATAGTTACTTGTGGTGAGTGGCTACCATACTGGACAACACATTTCTATCACTAAAGAACGTTCCATTGAACAATGCTGAACTAAGGATTCCACATAAAATGTAAATACCAGCAATAAGAGAAATATAAAATACATAGTTCAATCATACTATATCTTAAAATTGCCTAAAAATCCATACCTCATGAAATTGCTATCACGTTTACAGAACAGCTGGAAAGCCACACCAATTGAAACAGACGTCTTCCAGTCTCCAAGTTTATATGCCAACCACACAGCCTCTGGAACCAGGCCACCAATAAATAGTAATTCAAGTGCATATTCAACTGTCCACACATTAGAGAGATTCTGATCTCTAACAACACTGGCCACCTTAGAGTGTTGCAGAGGAATAAGTCGAAAGGACTGCTCTGTGAGTAAATTTTTAAAAATGGATTATTACAATCACATCCAAACTCATGCTTCTTTACATGGGCATATTTATCTCTTCAATCAGTATTATCTACAAAAAACCACCAGGAAGATACATACAAAATGGGCTAAAGTAATACTCAACATGCCCTAGAACACTTTTAACACTGAAGAATGTGCCTCATTCGTGGGTCATGAAACAAATGCCAGCATTATTTTAAAAATGAAACAAAAGAGAAAAAAAACAAAACAGAATAGAAAGTATCAGACACAAAATAAAGGTAAATACTGTTTAATGAAACTTTTGTGTCAGGTAATATGTAAACACATACAAAAAACATTTATATCTACTATACTACTGGTTCACAAAGTACAATTTATTACCGTGACATGGGTCACAATGTGCAATTTATTACTGTGGGATGCTCAGAAATACATGTTTATTTCTCATACTAGATTATGAAATGTAGAAGGCAGAGACTACATTTTATCTGACTTTGTGTTACCCACAGTGTTATGCAATAAAAGACTAAGTTGAGGTAACAATGAAGCATATTAAGTGTCAATATTAGTGTTGATTACAAAGCAGAAAAGTGTGATGTTCAGTAATTCTGACTAAATAATAAGATTGCCATCTGGCCTGTGATTTAATACAAAAGGATAATATCGTTCCCCCTGGCCTTCTGTCCCTTTCCCTAATTGAAGTAACTTGATAAAGCAACTTAAAAATAGGATAAAAGAAATGTTATTAAAAAATACATGTTGATGGGATTTTTACTCATTCTCTCAAAATAAAAGTCATAAACAGCATTCATGAGCTTCTCTGTTCCTCGAAATGGTGAGTTTCTCACATGACCTATACAGGCTATGCCTACTGCAAGAACTAACATTTTAGCTCTCTGACAAACACATCAGGAAAAACAAAAAGTTTTCAACCACTTGGATGTCTGATTTTGCATAAGCAAAGGAGCCAGGAGACTGGCTAAATTTTTCCTATTTTTATTCACTACGAGCAAGGTAATATACCATTAAAATAACTTGAATAATTAAATTTTCTGAAAATTTTACTACTTTCACACAGTAAAAAAGTTCACGACCTTTTAAAATATCACACCAAATAAGCAACTCAAATCCCTAGAAACATTCTGATTAGAAAAATTAACATGAAATGTATATGCATCCTGAAACATTCACAGAACATAGGAGTTTGAACACATAGTTCAAAATCCATGGTTCTACGACTGATTATATTTGCTGACCACTTGTTGCCATCTTTATTAAATTTCTGATAGTATTTTAACTTGTACTACTCTAACTTAGGTGTGCCTTGTACATACATATGTATCTGTTCATGTCTACTCTTGCTTAAAGCCCTCCAACAGCTTCCCATGATACTTAAAATTCAGATTTCTTAACATGGCTTACATCATCTGGCCCCTTTACTGAATGCAACTCATATCACTCTCCACTTCCTTCTCTAGTTTTTTTTTGTTTGCTTTGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCATCCAAGCTGGAGTGTAATCACGTGATCTCACTGCAACCTCTGTCATCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGAATCTCAGGTACATGTCACCATGGCGGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCATAATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGAACTCAAGCAATCGGCCTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAGGCCAACATGCCCAGCCCTCCTCCTCTAGTTTACAGCCACACAGATCTTTCCGTTTCTCAAACACATCAA 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| pathogenic | 92,146 |
The mutation impacting CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) on chromosome 5 at position 37206286: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Joubert_syndrome_and_related_disorders'] | TTCTCTCAAAACAGAAATGTTATAAGTTTTAGGAATCTAGAGTTAGAAGTCTCACTCTTTACTGGAGCAAAGCACCAATAAAAACAGAAGGGCCTCACAGTTGCCCTGGTTTTACATTAAATATACGACATTAAATGACTGATTTCATTACTTTTTATCTAAATTTCTCCAACTGTAAAACAGATAAATTTTATAGGATTCCTGTGTGAATCCATGTAATACATGTAATATTCTATCATTTTTAATTTTTTAATACCATTTTGAACTTTTCAAATAAAAAAGATCTATAATTTATGCACTAGGTGAGAGTTGAAATAAATCACTCCTAAGTACCCTTCCAGGCTTGAGATTCTACAGCTCCAAAAGAAAATGATACAAATGAAGCGAAATATAATTAGTGTAAAGGTATGTATGAAGGCTACTCTCAACATAGTCTCTGGGGTGGCCTTGCTCTGCAGGAGGAGTCAGAGAGCTGTAACACTGCGGCATCAAGAAAGCTACTTTAATATTTAAAAAAAAAAAAAAAGGCATGTATGGAAAATCAGAAAATCATTCAGTTATCAACCCTTGTATTGTAAGCTGGCATCAATTTTGGGTGTTCCCATGGTTAAGTATAAATATCATACTTTCATTTTTCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACAAACACTACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGCAGGTAGAGTTTGCAGTGAGCTAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTAACACTCCATCTCAAAAAATAATAAAATAAAATAAAAATAAATATCATACTTTCATTTTTGATAAGTTTATTTCAAAGTGTTAATACATTTGTAGACATGTATAAACTTTTTAAGGTATTATAAGGTTTATATTAATCTGACACGAATCAGACTATACATACATAACACACCTGTAAACTGTTTATATTTTGAGCCCATTTCATTTTTTGCTTCCAAAGAGGCTGGTTGACCTAAAACACACTGCAGTTTTTCCTGAAAAATCTGTGCTGGAGTCATACGGAGTGGTAGATTCAGACTCTTTTTCTTGGACCTGAAATGACATCAAATTAAGGGAAATGAATCCAAATTTTGAAAAAAAAGGAAAGGTTTCACATATCAAGGACTAAACATGAAAGTTTAAGAAACAATGGAATTTACTTTTTTATCTATCGTACATGTAAAAAAGATATATTCAAGGAAATATTGTATTAAGACCCTCCACGATTATGATCCTAATATACTCCCCCCATTCTTATTTCTAATTGCTACCCTAAACACGGGCTTTACTAACACATAAGTGTGCTAAATAAATGGTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGACGTGTAATGACATGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGCGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACCACAGGCACGATCATCGCCCCTGGCTATTAATAAATGTTTTAACACAAATAAGTAAGCCACTGAGCTGTTCAATACAGTAACCACTAACTATATGTGGCTATTTTAATTTAAATTAACTAAAGTTAAATTGAAAATTTAATTCCTTGGTCTCACTGGCTGCATTTCAATAGTTACTTGTGGTGAGTGGCTACCATACTGGACAACACATTTCTATCACTAAAGAACGTTCCATTGAACAATGCTGAACTAAGGATTCCACATAAAATGTAAATACCAGCAATAAGAGAAATATAAAATACATAGTTCAATCATACTATATCTTAAAATTGCCTAAAAATCCATACCTCATGAAATTGCTATCACGTTTACAGAACAGCTGGAAAGCCACACCAATTGAAACAGACGTCTTCCAGTCTCCAAGTTTATATGCCAACCACACAGCCTCTGGAACCAGGCCACCAATAAATAGTAATTCAAGTGCATATTCAACTGTCCACACATTAGAGAGATTCTGATCTCTAACAACACTGGCCACCTTAGAGTGTTGCAGAGGAATAAGTCGAAAGGACTGCTCTGTGAGTAAATTTTTAAAAATGGATTATTACAATCACATCCAAACTCATGCTTCTTTACATGGGCATATTTATCTCTTCAATCAGTATTATCTACAAAAAACCACCAGGAAGATACATACAAAATGGGCTAAAGTAATACTCAACATGCCCTAGAACACTTTTAACACTGAAGAATGTGCCTCATTCGTGGGTCATGAAACAAATGCCAGCATTATTTTAAAAATGAAACAAAAGAGAAAAAAAACAAAACAGAATAGAAAGTATCAGACACAAAATAAAGGTAAATACTGTTTAATGAAACTTTTGTGTCAGGTAATATGTAAACACATACAAAAAACATTTATATCTACTATACTACTGGTTCACAAAGTACAATTTATTACCGTGACATGGGTCACAATGTGCAATTTATTACTGTGGGATGCTCAGAAATACATGTTTATTTCTCATACTAGATTATGAAATGTAGAAGGCAGAGACTACATTTTATCTGACTTTGTGTTACCCACAGTGTTATGCAATAAAAGACTAAGTTGAGGTAACAATGAAGCATATTAAGTGTCAATATTAGTGTTGATTACAAAGCAGAAAAGTGTGATGTTCAGTAATTCTGACTAAATAATAAGATTGCCATCTGGCCTGTGATTTAATACAAAAGGATAATATCGTTCCCCCTGGCCTTCTGTCCCTTTCCCTAATTGAAGTAACTTGATAAAGCAACTTAAAAATAGGATAAAAGAAATGTTATTAAAAAATACATGTTGATGGGATTTTTACTCATTCTCTCAAAATAAAAGTCATAAACAGCATTCATGAGCTTCTCTGTTCCTCGAAATGGTGAGTTTCTCACATGACCTATACAGGCTATGCCTACTGCAAGAACTAACATTTTAGCTCTCTGACAAACACATCAGGAAAAACAAAAAGTTTTCAACCACTTGGATGTCTGATTTTGCATAAGCAAAGGAGCCAGGAGACTGGCTAAATTTTTCCTATTTTTATTCACTACGAGCAAGGTAATATACCATTAAAATAACTTGAATAATTAAATTTTCTGAAAATTTTACTACTTTCACACAGTAAAAAAGTTCACGACCTTTTAAAATATCACACCAAATAAGCAACTCAAATCCCTAGAAACATTCTGATTAGAAAAATTAACATGAAATGTATATGCATCCTGAAACATTCACAGAACATAGGAGTTTGAACACATAGTTCAAAATCCATGGTTCTACGACTGATTATATTTGCTGACCACTTGTTGCCATCTTTATTAAATTTCTGATAGTATTTTAACTTGTACTACTCTAACTTAGGTGTGCCTTGTACATACATATGTATCTGTTCATGTCTACTCTTGCTTAAAGCCCTCCAACAGCTTCCCATGATACTTAAAATTCAGATTTCTTAACATGGCTTACATCATCTGGCCCCTTTACTGAATGCAACTCATATCACTCTCCACTTCCTTCTCTAGTTTTTTTTTGTTTGCTTTGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCATCCAAGCTGGAGTGTAATCACGTGATCTCACTGCAACCTCTGTCATCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGAATCTCAGGTACATGTCACCATGGCGGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCATAATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGAACTCAAGCAATCGGCCTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAGGCCAACATGCCCAGCCCTCCTCCTCTAGTTTACAGCCACACAGATCTTTCCGTTTCTCAAACACATCAAACTTGTTCTTGCCCTGGGGCTTTTACACAAACTCAG | TTCTCTCAAAACAGAAATGTTATAAGTTTTAGGAATCTAGAGTTAGAAGTCTCACTCTTTACTGGAGCAAAGCACCAATAAAAACAGAAGGGCCTCACAGTTGCCCTGGTTTTACATTAAATATACGACATTAAATGACTGATTTCATTACTTTTTATCTAAATTTCTCCAACTGTAAAACAGATAAATTTTATAGGATTCCTGTGTGAATCCATGTAATACATGTAATATTCTATCATTTTTAATTTTTTAATACCATTTTGAACTTTTCAAATAAAAAAGATCTATAATTTATGCACTAGGTGAGAGTTGAAATAAATCACTCCTAAGTACCCTTCCAGGCTTGAGATTCTACAGCTCCAAAAGAAAATGATACAAATGAAGCGAAATATAATTAGTGTAAAGGTATGTATGAAGGCTACTCTCAACATAGTCTCTGGGGTGGCCTTGCTCTGCAGGAGGAGTCAGAGAGCTGTAACACTGCGGCATCAAGAAAGCTACTTTAATATTTAAAAAAAAAAAAAAAGGCATGTATGGAAAATCAGAAAATCATTCAGTTATCAACCCTTGTATTGTAAGCTGGCATCAATTTTGGGTGTTCCCATGGTTAAGTATAAATATCATACTTTCATTTTTCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACAAACACTACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGCAGGTAGAGTTTGCAGTGAGCTAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTAACACTCCATCTCAAAAAATAATAAAATAAAATAAAAATAAATATCATACTTTCATTTTTGATAAGTTTATTTCAAAGTGTTAATACATTTGTAGACATGTATAAACTTTTTAAGGTATTATAAGGTTTATATTAATCTGACACGAATCAGACTATACATACATAACACACCTGTAAACTGTTTATATTTTGAGCCCATTTCATTTTTTGCTTCCAAAGAGGCTGGTTGACCTAAAACACACTGCAGTTTTTCCTGAAAAATCTGTGCTGGAGTCATACGGAGTGGTAGATTCAGACTCTTTTTCTTGGACCTGAAATGACATCAAATTAAGGGAAATGAATCCAAATTTTGAAAAAAAAGGAAAGGTTTCACATATCAAGGACTAAACATGAAAGTTTAAGAAACAATGGAATTTACTTTTTTATCTATCGTACATGTAAAAAAGATATATTCAAGGAAATATTGTATTAAGACCCTCCACGATTATGATCCTAATATACTCCCCCCATTCTTATTTCTAATTGCTACCCTAAACACGGGCTTTACTAACACATAAGTGTGCTAAATAAATGGTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGACGTGTAATGACATGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGCGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACCACAGGCACGATCATCGCCCCTGGCTATTAATAAATGTTTTAACACAAATAAGTAAGCCACTGAGCTGTTCAATACAGTAACCACTAACTATATGTGGCTATTTTAATTTAAATTAACTAAAGTTAAATTGAAAATTTAATTCCTTGGTCTCACTGGCTGCATTTCAATAGTTACTTGTGGTGAGTGGCTACCATACTGGACAACACATTTCTATCACTAAAGAACGTTCCATTGAACAATGCTGAACTAAGGATTCCACATAAAATGTAAATACCAGCAATAAGAGAAATATAAAATACATAGTTCAATCATACTATATCTTAAAATTGCCTAAAAATCCATACCTCATGAAATTGCTATCACGTTTACAGAACAGCTGGAAAGCCACACCAATTGAAACAGACGTCTTCCAGTCTCCAAGTTTATATGCCAACCACACACACAGCCTCTGGAACCAGGCCACCAATAAATAGTAATTCAAGTGCATATTCAACTGTCCACACATTAGAGAGATTCTGATCTCTAACAACACTGGCCACCTTAGAGTGTTGCAGAGGAATAAGTCGAAAGGACTGCTCTGTGAGTAAATTTTTAAAAATGGATTATTACAATCACATCCAAACTCATGCTTCTTTACATGGGCATATTTATCTCTTCAATCAGTATTATCTACAAAAAACCACCAGGAAGATACATACAAAATGGGCTAAAGTAATACTCAACATGCCCTAGAACACTTTTAACACTGAAGAATGTGCCTCATTCGTGGGTCATGAAACAAATGCCAGCATTATTTTAAAAATGAAACAAAAGAGAAAAAAAACAAAACAGAATAGAAAGTATCAGACACAAAATAAAGGTAAATACTGTTTAATGAAACTTTTGTGTCAGGTAATATGTAAACACATACAAAAAACATTTATATCTACTATACTACTGGTTCACAAAGTACAATTTATTACCGTGACATGGGTCACAATGTGCAATTTATTACTGTGGGATGCTCAGAAATACATGTTTATTTCTCATACTAGATTATGAAATGTAGAAGGCAGAGACTACATTTTATCTGACTTTGTGTTACCCACAGTGTTATGCAATAAAAGACTAAGTTGAGGTAACAATGAAGCATATTAAGTGTCAATATTAGTGTTGATTACAAAGCAGAAAAGTGTGATGTTCAGTAATTCTGACTAAATAATAAGATTGCCATCTGGCCTGTGATTTAATACAAAAGGATAATATCGTTCCCCCTGGCCTTCTGTCCCTTTCCCTAATTGAAGTAACTTGATAAAGCAACTTAAAAATAGGATAAAAGAAATGTTATTAAAAAATACATGTTGATGGGATTTTTACTCATTCTCTCAAAATAAAAGTCATAAACAGCATTCATGAGCTTCTCTGTTCCTCGAAATGGTGAGTTTCTCACATGACCTATACAGGCTATGCCTACTGCAAGAACTAACATTTTAGCTCTCTGACAAACACATCAGGAAAAACAAAAAGTTTTCAACCACTTGGATGTCTGATTTTGCATAAGCAAAGGAGCCAGGAGACTGGCTAAATTTTTCCTATTTTTATTCACTACGAGCAAGGTAATATACCATTAAAATAACTTGAATAATTAAATTTTCTGAAAATTTTACTACTTTCACACAGTAAAAAAGTTCACGACCTTTTAAAATATCACACCAAATAAGCAACTCAAATCCCTAGAAACATTCTGATTAGAAAAATTAACATGAAATGTATATGCATCCTGAAACATTCACAGAACATAGGAGTTTGAACACATAGTTCAAAATCCATGGTTCTACGACTGATTATATTTGCTGACCACTTGTTGCCATCTTTATTAAATTTCTGATAGTATTTTAACTTGTACTACTCTAACTTAGGTGTGCCTTGTACATACATATGTATCTGTTCATGTCTACTCTTGCTTAAAGCCCTCCAACAGCTTCCCATGATACTTAAAATTCAGATTTCTTAACATGGCTTACATCATCTGGCCCCTTTACTGAATGCAACTCATATCACTCTCCACTTCCTTCTCTAGTTTTTTTTTGTTTGCTTTGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCATCCAAGCTGGAGTGTAATCACGTGATCTCACTGCAACCTCTGTCATCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGAATCTCAGGTACATGTCACCATGGCGGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCATAATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGAACTCAAGCAATCGGCCTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAGGCCAACATGCCCAGCCCTCCTCCTCTAGTTTACAGCCACACAGATCTTTCCGTTTCTCAAACACATCAAACTTGTTCTTGCCCTGGGGCTTTTACACAAAC | pathogenic | 92,147 |
The mutation impacting CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) on chromosome 5 at position 37206408: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Joubert_syndrome_and_related_disorders', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | ATACGACATTAAATGACTGATTTCATTACTTTTTATCTAAATTTCTCCAACTGTAAAACAGATAAATTTTATAGGATTCCTGTGTGAATCCATGTAATACATGTAATATTCTATCATTTTTAATTTTTTAATACCATTTTGAACTTTTCAAATAAAAAAGATCTATAATTTATGCACTAGGTGAGAGTTGAAATAAATCACTCCTAAGTACCCTTCCAGGCTTGAGATTCTACAGCTCCAAAAGAAAATGATACAAATGAAGCGAAATATAATTAGTGTAAAGGTATGTATGAAGGCTACTCTCAACATAGTCTCTGGGGTGGCCTTGCTCTGCAGGAGGAGTCAGAGAGCTGTAACACTGCGGCATCAAGAAAGCTACTTTAATATTTAAAAAAAAAAAAAAAGGCATGTATGGAAAATCAGAAAATCATTCAGTTATCAACCCTTGTATTGTAAGCTGGCATCAATTTTGGGTGTTCCCATGGTTAAGTATAAATATCATACTTTCATTTTTCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACAAACACTACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGCAGGTAGAGTTTGCAGTGAGCTAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTAACACTCCATCTCAAAAAATAATAAAATAAAATAAAAATAAATATCATACTTTCATTTTTGATAAGTTTATTTCAAAGTGTTAATACATTTGTAGACATGTATAAACTTTTTAAGGTATTATAAGGTTTATATTAATCTGACACGAATCAGACTATACATACATAACACACCTGTAAACTGTTTATATTTTGAGCCCATTTCATTTTTTGCTTCCAAAGAGGCTGGTTGACCTAAAACACACTGCAGTTTTTCCTGAAAAATCTGTGCTGGAGTCATACGGAGTGGTAGATTCAGACTCTTTTTCTTGGACCTGAAATGACATCAAATTAAGGGAAATGAATCCAAATTTTGAAAAAAAAGGAAAGGTTTCACATATCAAGGACTAAACATGAAAGTTTAAGAAACAATGGAATTTACTTTTTTATCTATCGTACATGTAAAAAAGATATATTCAAGGAAATATTGTATTAAGACCCTCCACGATTATGATCCTAATATACTCCCCCCATTCTTATTTCTAATTGCTACCCTAAACACGGGCTTTACTAACACATAAGTGTGCTAAATAAATGGTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGACGTGTAATGACATGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGCGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACCACAGGCACGATCATCGCCCCTGGCTATTAATAAATGTTTTAACACAAATAAGTAAGCCACTGAGCTGTTCAATACAGTAACCACTAACTATATGTGGCTATTTTAATTTAAATTAACTAAAGTTAAATTGAAAATTTAATTCCTTGGTCTCACTGGCTGCATTTCAATAGTTACTTGTGGTGAGTGGCTACCATACTGGACAACACATTTCTATCACTAAAGAACGTTCCATTGAACAATGCTGAACTAAGGATTCCACATAAAATGTAAATACCAGCAATAAGAGAAATATAAAATACATAGTTCAATCATACTATATCTTAAAATTGCCTAAAAATCCATACCTCATGAAATTGCTATCACGTTTACAGAACAGCTGGAAAGCCACACCAATTGAAACAGACGTCTTCCAGTCTCCAAGTTTATATGCCAACCACACAGCCTCTGGAACCAGGCCACCAATAAATAGTAATTCAAGTGCATATTCAACTGTCCACACATTAGAGAGATTCTGATCTCTAACAACACTGGCCACCTTAGAGTGTTGCAGAGGAATAAGTCGAAAGGACTGCTCTGTGAGTAAATTTTTAAAAATGGATTATTACAATCACATCCAAACTCATGCTTCTTTACATGGGCATATTTATCTCTTCAATCAGTATTATCTACAAAAAACCACCAGGAAGATACATACAAAATGGGCTAAAGTAATACTCAACATGCCCTAGAACACTTTTAACACTGAAGAATGTGCCTCATTCGTGGGTCATGAAACAAATGCCAGCATTATTTTAAAAATGAAACAAAAGAGAAAAAAAACAAAACAGAATAGAAAGTATCAGACACAAAATAAAGGTAAATACTGTTTAATGAAACTTTTGTGTCAGGTAATATGTAAACACATACAAAAAACATTTATATCTACTATACTACTGGTTCACAAAGTACAATTTATTACCGTGACATGGGTCACAATGTGCAATTTATTACTGTGGGATGCTCAGAAATACATGTTTATTTCTCATACTAGATTATGAAATGTAGAAGGCAGAGACTACATTTTATCTGACTTTGTGTTACCCACAGTGTTATGCAATAAAAGACTAAGTTGAGGTAACAATGAAGCATATTAAGTGTCAATATTAGTGTTGATTACAAAGCAGAAAAGTGTGATGTTCAGTAATTCTGACTAAATAATAAGATTGCCATCTGGCCTGTGATTTAATACAAAAGGATAATATCGTTCCCCCTGGCCTTCTGTCCCTTTCCCTAATTGAAGTAACTTGATAAAGCAACTTAAAAATAGGATAAAAGAAATGTTATTAAAAAATACATGTTGATGGGATTTTTACTCATTCTCTCAAAATAAAAGTCATAAACAGCATTCATGAGCTTCTCTGTTCCTCGAAATGGTGAGTTTCTCACATGACCTATACAGGCTATGCCTACTGCAAGAACTAACATTTTAGCTCTCTGACAAACACATCAGGAAAAACAAAAAGTTTTCAACCACTTGGATGTCTGATTTTGCATAAGCAAAGGAGCCAGGAGACTGGCTAAATTTTTCCTATTTTTATTCACTACGAGCAAGGTAATATACCATTAAAATAACTTGAATAATTAAATTTTCTGAAAATTTTACTACTTTCACACAGTAAAAAAGTTCACGACCTTTTAAAATATCACACCAAATAAGCAACTCAAATCCCTAGAAACATTCTGATTAGAAAAATTAACATGAAATGTATATGCATCCTGAAACATTCACAGAACATAGGAGTTTGAACACATAGTTCAAAATCCATGGTTCTACGACTGATTATATTTGCTGACCACTTGTTGCCATCTTTATTAAATTTCTGATAGTATTTTAACTTGTACTACTCTAACTTAGGTGTGCCTTGTACATACATATGTATCTGTTCATGTCTACTCTTGCTTAAAGCCCTCCAACAGCTTCCCATGATACTTAAAATTCAGATTTCTTAACATGGCTTACATCATCTGGCCCCTTTACTGAATGCAACTCATATCACTCTCCACTTCCTTCTCTAGTTTTTTTTTGTTTGCTTTGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCATCCAAGCTGGAGTGTAATCACGTGATCTCACTGCAACCTCTGTCATCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGAATCTCAGGTACATGTCACCATGGCGGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCATAATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGAACTCAAGCAATCGGCCTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAGGCCAACATGCCCAGCCCTCCTCCTCTAGTTTACAGCCACACAGATCTTTCCGTTTCTCAAACACATCAAACTTGTTCTTGCCCTGGGGCTTTTACACAAACTCAGGTTAGAATGCCCTGTGCCTTGATGTATCCAACTCTTTTTTGTTATTAAGAGTTCGGCTTAGAGGCCGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGCGGA 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| pathogenic | 92,150 |
Chromosome 5, position 37213580, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_1', 'Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | CTCAAGGCTATGCGGGGGCACTTCCTCCAGACGCCTCTCCTCCACACCCCTTCCAAAAGCAAAAAGAAGCCTTGAAAGTGAAATATATCTGGAAGGTCTGGGCAGATCACACATTGCTTCCCCCAGTCCTTATCCTGACAGAATGCCCCCGCCATCACCCGCTGAGTCTAGGCACAACCTCTCCATCCCTCCCTTCTCCAGCCCTCCGGAGCAGAAAGCGGGTCTTTACTGGAGACAAAATGAACTTCAAGACAAAAGTGAATTTTCAGATGCGGACAAGCTAGCTTTTAAGGATAACGAGGAATTTGAATCATCTTTTGAATATGCACGGAATGTGCCAAGGCAGTTTGAAATGGATGGGCCCTCTCCTGCCGGGGATATGCTTCATATGGGCGCAGCTGTAGCTGCTGTGCCCCTCTCATATCAGCACCCAAGTGTAGATCAGAAACAAATTGAAGAACAAAAGGAAGAAGAAAAAATATGGGAACAGCAAGTGAAAGAACGAAAGCAGAGAGAAGAAAGAAGGCAGAGTAACCTACAAGAAATTTTAGAAAGGGAAAGAAGAGAACTAGAAAAACTGTATCAGGAAAGGAGGATGACTGAAGAATCACTGAAGATTGAAATGGAAAATGAATTAGAAATGAGTAATCAAGAAATGAAAGACAAATCTGCTCACAGTGAAAATCCTTTAGAGAAATACATGAAAATCATCCAGCAAGACCAGGAGTCGGCAGATAAGAGCTCAAAAAAGATGGTCCAGGAAGGCTCCCTAGTGGACACACTGCAATGTAGTGACAAAGTCGAAAGTTTAACACGCTTTTCTCATGAAGAACCAGATGACTCTTGGTAACCATGTTTGCTGCCCAGCTTCTAACTTACATACCATGAGAAATTACATAACATTTACTCCTTTGTAAATGTTTCTCTATCAACAGATAAAACTCTGAATAAAAATGTGTAATCCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTACAAATGTTTTCGTATTATCAATTTCATGTGGTGCAAGCTAGTATATGTGCAGCACTAAGAATACTGTGTGGCAAATAGTAGGCACTTAATAAAAATTAGAATGAATGAATATCATAGAAATTTGTGTACCTGTTTATACTGAGAGCAGGGCAGTTATCTAGCACAGGATTAGATGCATTTTGACCATACTAATGAAAGTATTAAATTTAAAAAGTAAATGGTCCAAATAAAATAATAAAAGTAAATCATCCAAATAACATTAAATACTGAATTAGCAGGCTCAATATTTATTAAATCTCTACATTTTGACATAAATGAAGGTGGCAGCTCTTTCACTTTAAAAATTGAAACTTCAGCTGGGCACACCTATAGTCCCTGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGTTAAGATCATTTGGCCGGGCACGTGGCGCACGCCTATAATCCCAGCAGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACTAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATATGCCGATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTTAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCAGTCTCAAAAAAAAGAAAAGATTGTTTGAGGCCAGGAGTTCAAAAACAGTCTGAGCAATATAGCAAAATTCCATCTCTAAAAAGAAATAATTAATAAATTAAAATTTAAAACTAAAAACTTTATAAAGATCAACTTGTCCCAATTTTGTGATTTTAAAAAGCCATGTTCAGTAAAAACGAATCTAAGCCATTACTTTTCTCAGATTCTATTCATTCATAGTCATAAATCACCTCCTATGTTTCAGATACTATGCTAGAACAGTATCATTGAGTAATGGCCTCTGTATAATATGTTTTAAATATTATATTATGTGCAATGCAAAAAAAGTTTAAAAAGGATTTGTTTACTACATTACCTGTTTTAATATGAAGTGGGGGAAGAACATTCACATGATGAGGGGGCAAAATGCAAAGCTGCTGATTGGTGAAATAGGCAGCCATGAAACGAGCCATGGACTGGACGACTCTCACTGCTGCCTCAGGATGAACACCGCCCACCATTCCACACTCAAAATGAGACTTTGCAGCACCTAAGGAATACAGCAATGACCTAAGAAGATTGTGATCAACTACCAAAAGTAATAATATTTAAGTTCCCAACATTATACAAAAAGAAAATTGCAATACCTTTTTTTCTGAGATAAGCACCCATGGCCAATACAAGCTGAATTATAATAGGTACCGTACTTCTTAAAGACAATAAAACCAGAAACAATTACAATTGACCCTTGAACTTCACGGGTTTGAACTGCATAAATCCACTTATATATACAGATTTTTTTTCCATAAATGTACTAGAAAATGTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAATTTGTAGGCATACCACATAACCTAGAAATATCAATAAAAAAAGAAAAAGGTATGTCATCAATATAAAAAATATATGTAAATAATTATTTTATCATTTAGTACCATAAAATACATATAAACTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAATTGGCTGGGTACAGTGGCTTACACCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGCTGATCTCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAATCCCACCTCTACAGAAAAATACAATAAAAAGAAACATTAGCTGGGCATGGTTGTGCGCACCTATAGTCCCAGCTATTCAGGGTGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGTCTAGGAGGCGGAGGCTGCAGTAAGCTGAGATTGTGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGATAGACCCTGACTCAAAAAAAAATTATCAAAATTTACACAAACACTTACAGGCCATATATGGCACTGTTCACAGTCAAGAGAAATGTAAACACACATAAAGATAAAGTATTAAATAACTGCATAAAATTCATTGTAGTTCCTACTGTACTACTGTATTAATTTTGCAGCTACTTCCTGTTGCTATTTTGAGGAGTTCAAGTGTTGCAAGTATTTGCTTAAAATACTGTGTGATGCTAATCATCTCTGCATGAGCAGTTCATCTCTCTAGTAAAGTGCACATGGCAATAAAAAGCAACCTCACAATTCTTGTGTAGTTCTCATCACGTTTAGTGCAGTACCATAAACCTTGAATAACACCATAAGACCTACAGGAAGTGCCACCAGAGATCCTGGAAGTGTTCTGAATAAGCAGAAAAAAATCATGACATTACAAGTAAAAGTTGAATTACTTGAGACATACCATGGATTGAGGTCTGCAGCTATGGTTGTCTACCATTTCAGACAATTAATCTTGGAAACAGATAACATAAACTTGTGGTATCAATAAATACAGTACAATACTGGAAATGTATTTTCCCTTATGATTTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCACAAACCTCGCCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACCAGTTTTCTCCATGTTGGTCAGACTGGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTACCTGGCCTCTTAGGATTTTCTTAATACAACTTTCCTTTCTCTGGCTTACTTTATTCTAAGAATACAGTATATAATATATACAACATATAAAATATATGTTAATCAACTATTTATGTTACCAGTAAGGCTTCTAGTCAACAGTAGGCTATTAATGGTTAAGTTTTTCGGGAGTCAAGTTATACACGAATTTTTGACAGCATGAGGGTGTTGGTGCTCCTAACCCCTGTGATGTTCAATGGTCAACTGTAGTTAGTAATTATGTGCACATACACCTAAGAACTGTTCA 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CTCAAGGCTATGCGGGGGCACTTCCTCCAGACGCCTCTCCTCCACACCCCTTCCAAAAGCAAAAAGAAGCCTTGAAAGTGAAATATATCTGGAAGGTCTGGGCAGATCACACATTGCTTCCCCCAGTCCTTATCCTGACAGAATGCCCCCGCCATCACCCGCTGAGTCTAGGCACAACCTCTCCATCCCTCCCTTCTCCAGCCCTCCGGAGCAGAAAGCGGGTCTTTACTGGAGACAAAATGAACTTCAAGACAAAAGTGAATTTTCAGATGCGGACAAGCTAGCTTTTAAGGATAACGAGGAATTTGAATCATCTTTTGAATATGCACGGAATGTGCCAAGGCAGTTTGAAATGGATGGGCCCTCTCCTGCCGGGGATATGCTTCATATGGGCGCAGCTGTAGCTGCTGTGCCCCTCTCATATCAGCACCCAAGTGTAGATCAGAAACAAATTGAAGAACAAAAGGAAGAAGAAAAAATATGGGAACAGCAAGTGAAAGAACGAAAGCAGAGAGAAGAAAGAAGGCAGAGTAACCTACAAGAAATTTTAGAAAGGGAAAGAAGAGAACTAGAAAAACTGTATCAGGAAAGGAGGATGACTGAAGAATCACTGAAGATTGAAATGGAAAATGAATTAGAAATGAGTAATCAAGAAATGAAAGACAAATCTGCTCACAGTGAAAATCCTTTAGAGAAATACATGAAAATCATCCAGCAAGACCAGGAGTCGGCAGATAAGAGCTCAAAAAAGATGGTCCAGGAAGGCTCCCTAGTGGACACACTGCAATGTAGTGACAAAGTCGAAAGTTTAACACGCTTTTCTCATGAAGAACCAGATGACTCTTGGTAACCATGTTTGCTGCCCAGCTTCTAACTTACATACCATGAGAAATTACATAACATTTACTCCTTTGTAAATGTTTCTCTATCAACAGATAAAACTCTGAATAAAAATGTGTAATCCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTACAAATGTTTTCGTATTATCAATTTCATGTGGTGCAAGCTAGTATATGTGCAGCACTAAGAATACTGTGTGGCAAATAGTAGGCACTTAATAAAAATTAGAATGAATGAATATCATAGAAATTTGTGTACCTGTTTATACTGAGAGCAGGGCAGTTATCTAGCACAGGATTAGATGCATTTTGACCATACTAATGAAAGTATTAAATTTAAAAAGTAAATGGTCCAAATAAAATAATAAAAGTAAATCATCCAAATAACATTAAATACTGAATTAGCAGGCTCAATATTTATTAAATCTCTACATTTTGACATAAATGAAGGTGGCAGCTCTTTCACTTTAAAAATTGAAACTTCAGCTGGGCACACCTATAGTCCCTGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGTTAAGATCATTTGGCCGGGCACGTGGCGCACGCCTATAATCCCAGCAGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACTAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATATGCCGATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTTAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCAGTCTCAAAAAAAAGAAAAGATTGTTTGAGGCCAGGAGTTCAAAAACAGTCTGAGCAATATAGCAAAATTCCATCTCTAAAAAGAAATAATTAATAAATTAAAATTTAAAACTAAAAACTTTATAAAGATCAACTTGTCCCAATTTTGTGATTTTAAAAAGCCATGTTCAGTAAAAACGAATCTAAGCCATTACTTTTCTCAGATTCTATTCATTCATAGTCATAAATCACCTCCTATGTTTCAGATACTATGCTAGAACAGTATCATTGAGTAATGGCCTCTGTATAATATGTTTTAAATATTATATTATGTGCAATGCAAAAAAAGTTTAAAAAGGATTTGTTTACTACATTACCTGTTTTAATATGAAGTGGGGGAGAACATTCACATGATGAGGGGGCAAAATGCAAAGCTGCTGATTGGTGAAATAGGCAGCCATGAAACGAGCCATGGACTGGACGACTCTCACTGCTGCCTCAGGATGAACACCGCCCACCATTCCACACTCAAAATGAGACTTTGCAGCACCTAAGGAATACAGCAATGACCTAAGAAGATTGTGATCAACTACCAAAAGTAATAATATTTAAGTTCCCAACATTATACAAAAAGAAAATTGCAATACCTTTTTTTCTGAGATAAGCACCCATGGCCAATACAAGCTGAATTATAATAGGTACCGTACTTCTTAAAGACAATAAAACCAGAAACAATTACAATTGACCCTTGAACTTCACGGGTTTGAACTGCATAAATCCACTTATATATACAGATTTTTTTTCCATAAATGTACTAGAAAATGTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAATTTGTAGGCATACCACATAACCTAGAAATATCAATAAAAAAAGAAAAAGGTATGTCATCAATATAAAAAATATATGTAAATAATTATTTTATCATTTAGTACCATAAAATACATATAAACTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAATTGGCTGGGTACAGTGGCTTACACCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGCTGATCTCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAATCCCACCTCTACAGAAAAATACAATAAAAAGAAACATTAGCTGGGCATGGTTGTGCGCACCTATAGTCCCAGCTATTCAGGGTGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGTCTAGGAGGCGGAGGCTGCAGTAAGCTGAGATTGTGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGATAGACCCTGACTCAAAAAAAAATTATCAAAATTTACACAAACACTTACAGGCCATATATGGCACTGTTCACAGTCAAGAGAAATGTAAACACACATAAAGATAAAGTATTAAATAACTGCATAAAATTCATTGTAGTTCCTACTGTACTACTGTATTAATTTTGCAGCTACTTCCTGTTGCTATTTTGAGGAGTTCAAGTGTTGCAAGTATTTGCTTAAAATACTGTGTGATGCTAATCATCTCTGCATGAGCAGTTCATCTCTCTAGTAAAGTGCACATGGCAATAAAAAGCAACCTCACAATTCTTGTGTAGTTCTCATCACGTTTAGTGCAGTACCATAAACCTTGAATAACACCATAAGACCTACAGGAAGTGCCACCAGAGATCCTGGAAGTGTTCTGAATAAGCAGAAAAAAATCATGACATTACAAGTAAAAGTTGAATTACTTGAGACATACCATGGATTGAGGTCTGCAGCTATGGTTGTCTACCATTTCAGACAATTAATCTTGGAAACAGATAACATAAACTTGTGGTATCAATAAATACAGTACAATACTGGAAATGTATTTTCCCTTATGATTTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCACAAACCTCGCCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACCAGTTTTCTCCATGTTGGTCAGACTGGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTACCTGGCCTCTTAGGATTTTCTTAATACAACTTTCCTTTCTCTGGCTTACTTTATTCTAAGAATACAGTATATAATATATACAACATATAAAATATATGTTAATCAACTATTTATGTTACCAGTAAGGCTTCTAGTCAACAGTAGGCTATTAATGGTTAAGTTTTTCGGGAGTCAAGTTATACACGAATTTTTGACAGCATGAGGGTGTTGGTGCTCCTAACCCCTGTGATGTTCAATGGTCAACTGTAGTTAGTAATTATGTGCACATACACCTAAGAACTGTTCAN | pathogenic | 92,154 |
Mutation found at chromosome 5 position 37221307, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGTGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTCAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGAGGCACATGCCTGTGGTTCCAGCTACCTCATTTCCCAGCAGACTCATTTCTCGGAATTTATCTTAGAGAAATTATTAGTAATGCTCACAAATATTTAGGTACACTGCAGCATTATTTAAAATAGTAAATACATGGCAACAAAATGTACAATAATGGGAAAAAGATTCAATAGATTTTTTTAAGTTTATTGGCACTGGAAAATATTCATCATAATTTTAAATTTATAAGACTATCCAGCTCCGGTAATATATACATATACATGTGTCAAAAGGCCCTAGACAAAAAAAAACTAAACTTGTAAGTGATTTTGTTTCCTTTCTACTTTTCTGTATTTTCAAAATTGCCTAATATGAACACGTATTACTTCCTTAATGAACATAAAAATTTAAAAAGATAAAAATCAGAAAGTAAGCCAAGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGATCAGCCTGGGCAGCATGGTGAAATCCCATCTCTACAAAAAAAACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCACGAGGCTGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGCGCCAGAGGTCAGATAAGCTAAGATCACTCAACCACACTCCAGCCTCGGCAACAGAATAAGACCATATCTCAAAAAAAAAAAAAACTCACAAAATAAGACATTTATAAACAGTGGCTGAAACAATCAAGAATGAAATTGCTATCAACTCTGTTTAGAAATTTCAAATACATTGGGCCTTTCAGACACATTCGTATATACAGTAAACATCTAGCAGTCTACCACCCTATAAGCATTATAAATATATTACATGTTCATTCATATATATCTTTCCCTCTGGTTATTGCCTAATTTAAATATACCTCTTTGAAAAAGTCAATCCAGATACTCTGCAATCTCTTAAACAGATTTTTTTTTTTTTAATTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCTACCTTGGCTCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGAGCTGGGCCTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTGATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATCGTCTCATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCAGATTTTTTAAAAGACTAAAAATATTCTCGGAAAATGATTTTTATGATTTCACTAAACTGCTGTAAGCAATAGTTAACATACTAAGGAAAAAACACTTGGGTCCTAAAATTATGTCTAACAAATAGGGTTGTAAGAAAGCAATCATACTATCAGCTCAGCAGGCAATTACTATACTGTTAAATCCTGGGGATTCTAAGATTTAAAAACAAACAAACAAAAAACTTCAACATAGTCCCTGCTATTGGGAAGCTGAGAGTCCAAAATCCAACATAATATACTTAATCACCAGAGAGGTAGAACAACCAACTTTTATGTATAAGCAATTTCATGTCTACACTAAAAATACAAACTAACAAGTAAACATACTGCATTCTGTAGTCCTAGCCACTTGAGGCGGCTGAGGTAGAAGGATTACTTGAGCTCAGGGGTTTGAAGCCAGGCTGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTTTTTAAAAATACAAAGAAAGAAAAAAAAAAGCATACCTGAAAAATCTTTATTTTCTTTTACAGGTAGTTGGGACCATCTCAGGATTTCTCTTGCTAGCTGATCACACAATCCTTGAGCATCATTTAAATTATAGCTATAGAGGTGGCAGTATAAGAGAGAAAGATAATAGCGTATCTGAAGAAAATACGTCCTTCTTCCTCCTGAAACAAGAAGTAAGCTCACCTTAAAAGTATGTAAGCAAAGGAATGCCCTTGGTGTAGTGCTCAATTGACGGGAGTGTGTAGTTTGTGAAAATTCATCAAGTTGTACACTCATGATATGTAAACTTTTCTGCATCTGTTTCACACTTCAATAAATGATTTTTTTCACAGGTGATCTGGGTACATTACATCCCCAAATAAAATTGGAATTATTTTACTCAGAAAGAATGGATAAGAGGTAGGCAACCAGCAGTTTCAGTCTTCAGATATGTAAAGGCAGTTGTCAGGGGCTCCTATCTTATATTTTTTTAGCATACTTTGCTCTTTTTCATTTTAAATTCTAAACAATTTATTTTCTTTCATCACACCCTAGGATGACTTAGATTTTATCCAAAGAAAGCTGCAAATTCTTATCATCTTAACATTAAGGTCTACTAATAACTTTTATCTCAAGTATACACAGTATGAAACAAAAGGGAACATGCCACAAAAAACTCCAAGGAACCATATGTATATCAAAGGGATGGCCAAAGAGACTTACTGAAGCAGAAGAAACAGTTATCCAATAAGATAGGAGCCCCTGACAACTGCCTTTACGTATCTGAAGAATGAAACTGCTGGTTGCCTACCTCTTATCCATTCTTTCTGAGTAAAATAATACCAATCTTATTTGGGGATATAATGCACCCAGATCACAATTTCTCCCTAGATGTGGCCATGTAAAAATGTGACTATGTTCTGATTCAAGAGATAACATTGTATGCAATTTCCAGAAAAGCTGCTTAAAGAAAGGTAAATCAGCTAGGAAATGCAACCTTTCTAGCTCTTCCAACCTTTGTCCTATTTGCTGCCTAGAGCATGGATGTGATAGCTGAAGGTCCAGGAACCATCTTAGCTTAGGTAATGGCCTTAAGATTGGAAGCAATGCACTAAAGATGATGCAGCAGAAAAACTAAAGGAGCCTGGGGCCTTGGTGATACCATGGAAACACCAAATCAGCCCCAAACTGCAACTTCTGCCCTCCTTTCACAAAGGAAAGCCACTCTTTCTCTGTTGAAGCCACTGCTACTTTCAATCTCCATTACTAGAAGCCATTCCTAATGGATGTAGTTGTAAATGAAATTAAACAAAATGTCCATAATGGAACTCATTACAAAAACTTTTCTATACCCAGAACTTCAGATCTCAGTGAATGCTGCTCTTTTCATCCAGATGGACAATCCCCAAGTCAGAGAACTACACTAGCCTTCTTTCTCCAAATCTACTCAATCACAAGTAGACTGATCAAGCCTATTAAATAACTGTCAAATGTAACCTCTGTTCTCCATTACCCTTGACATTGCTTTGGTTTCAAGGCTTCTCGTCTGACTGATTTTCTTGCCTCCAAGTAAAACCCACGCCCCTATGTCATAGTCCTGCAACTGGCCTTCCACAACTGTACCAAAGTGATCTTTCTAAACAGCCTATTCTTATTTGTACAAGTCCCTTTCCTACCTAAAGTGTCTTAACTGATTCCACTGTCTTCAAGATAAAATCTTAATTCCTTACCACTCCATTAAAGACCCTCCTTCATCATCTGTTGTCCATCTGCCTCTCAACTTAGCTCTTATGATCCTACCGCCAATATCACATATACATATATCACATAATCTAGTCCTACTAAACTACTTGAAGTTTACCAAATTGCCATGGTTTCTCAGGCCTTTTTGGTTTTGGAACACTATATACTCTGTTAAGTCATTCCCATGACCTTAATTGGCCAATCTCTACTCAATTTTAAATGTCAACTCCAAGAGGCTTTCCCCAGACTGATGCTTGCACTCCAGCCTGATTGTATTGAGGTGTTCTTCTGTGCTCCCTAAACAT 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GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGTGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTCAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGAGGCACATGCCTGTGGTTCCAGCTACCTCATTTCCCAGCAGACTCATTTCTCGGAATTTATCTTAGAGAAATTATTAGTAATGCTCACAAATATTTAGGTACACTGCAGCATTATTTAAAATAGTAAATACATGGCAACAAAATGTACAATAATGGGAAAAAGATTCAATAGATTTTTTTAAGTTTATTGGCACTGGAAAATATTCATCATAATTTTAAATTTATAAGACTATCCAGCTCCGGTAATATATACATATACATGTGTCAAAAGGCCCTAGACAAAAAAAAACTAAACTTGTAAGTGATTTTGTTTCCTTTCTACTTTTCTGTATTTTCAAAATTGCCTAATATGAACACGTATTACTTCCTTAATGAACATAAAAATTTAAAAAGATAAAAATCAGAAAGTAAGCCAAGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGATCAGCCTGGGCAGCATGGTGAAATCCCATCTCTACAAAAAAAACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCACGAGGCTGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGCGCCAGAGGTCAGATAAGCTAAGATCACTCAACCACACTCCAGCCTCGGCAACAGAATAAGACCATATCTCAAAAAAAAAAAAAACTCACAAAATAAGACATTTATAAACAGTGGCTGAAACAATCAAGAATGAAATTGCTATCAACTCTGTTTAGAAATTTCAAATACATTGGGCCTTTCAGACACATTCGTATATACAGTAAACATCTAGCAGTCTACCACCCTATAAGCATTATAAATATATTACATGTTCATTCATATATATCTTTCCCTCTGGTTATTGCCTAATTTAAATATACCTCTTTGAAAAAGTCAATCCAGATACTCTGCAATCTCTTAAACAGATTTTTTTTTTTTTAATTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCTACCTTGGCTCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGAGCTGGGCCTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTGATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATCGTCTCATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCAGATTTTTTAAAAGACTAAAAATATTCTCGGAAAATGATTTTTATGATTTCACTAAACTGCTGTAAGCAATAGTTAACATACTAAGGAAAAAACACTTGGGTCCTAAAATTATGTCTAACAAATAGGGTTGTAAGAAAGCAATCATACTATCAGCTCAGCAGGCAATTACTATACTGTTAAATCCTGGGGATTCTAAGATTTAAAAACAAACAAACAAAAAACTTCAACATAGTCCCTGCTATTGGGAAGCTGAGAGTCCAAAATCCAACATAATATACTTAATCACCAGAGAGGTAGAACAACCAACTTTTATGTATAAGCAATTTCATGTCTACACTAAAAATACAAACTAACAAGTAAACATACTGCATTCTGTAGTCCTAGCCACTTGAGGCGGCTGAGGTAGAAGGATTACTTGAGCTCAGGGGTTTGAAGCCAGGCTGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTTTTTAAAAATACAAAGAAAGAAAAAAAAAAAGCATACCTGAAAAATCTTTATTTTCTTTTACAGGTAGTTGGGACCATCTCAGGATTTCTCTTGCTAGCTGATCACACAATCCTTGAGCATCATTTAAATTATAGCTATAGAGGTGGCAGTATAAGAGAGAAAGATAATAGCGTATCTGAAGAAAATACGTCCTTCTTCCTCCTGAAACAAGAAGTAAGCTCACCTTAAAAGTATGTAAGCAAAGGAATGCCCTTGGTGTAGTGCTCAATTGACGGGAGTGTGTAGTTTGTGAAAATTCATCAAGTTGTACACTCATGATATGTAAACTTTTCTGCATCTGTTTCACACTTCAATAAATGATTTTTTTCACAGGTGATCTGGGTACATTACATCCCCAAATAAAATTGGAATTATTTTACTCAGAAAGAATGGATAAGAGGTAGGCAACCAGCAGTTTCAGTCTTCAGATATGTAAAGGCAGTTGTCAGGGGCTCCTATCTTATATTTTTTTAGCATACTTTGCTCTTTTTCATTTTAAATTCTAAACAATTTATTTTCTTTCATCACACCCTAGGATGACTTAGATTTTATCCAAAGAAAGCTGCAAATTCTTATCATCTTAACATTAAGGTCTACTAATAACTTTTATCTCAAGTATACACAGTATGAAACAAAAGGGAACATGCCACAAAAAACTCCAAGGAACCATATGTATATCAAAGGGATGGCCAAAGAGACTTACTGAAGCAGAAGAAACAGTTATCCAATAAGATAGGAGCCCCTGACAACTGCCTTTACGTATCTGAAGAATGAAACTGCTGGTTGCCTACCTCTTATCCATTCTTTCTGAGTAAAATAATACCAATCTTATTTGGGGATATAATGCACCCAGATCACAATTTCTCCCTAGATGTGGCCATGTAAAAATGTGACTATGTTCTGATTCAAGAGATAACATTGTATGCAATTTCCAGAAAAGCTGCTTAAAGAAAGGTAAATCAGCTAGGAAATGCAACCTTTCTAGCTCTTCCAACCTTTGTCCTATTTGCTGCCTAGAGCATGGATGTGATAGCTGAAGGTCCAGGAACCATCTTAGCTTAGGTAATGGCCTTAAGATTGGAAGCAATGCACTAAAGATGATGCAGCAGAAAAACTAAAGGAGCCTGGGGCCTTGGTGATACCATGGAAACACCAAATCAGCCCCAAACTGCAACTTCTGCCCTCCTTTCACAAAGGAAAGCCACTCTTTCTCTGTTGAAGCCACTGCTACTTTCAATCTCCATTACTAGAAGCCATTCCTAATGGATGTAGTTGTAAATGAAATTAAACAAAATGTCCATAATGGAACTCATTACAAAAACTTTTCTATACCCAGAACTTCAGATCTCAGTGAATGCTGCTCTTTTCATCCAGATGGACAATCCCCAAGTCAGAGAACTACACTAGCCTTCTTTCTCCAAATCTACTCAATCACAAGTAGACTGATCAAGCCTATTAAATAACTGTCAAATGTAACCTCTGTTCTCCATTACCCTTGACATTGCTTTGGTTTCAAGGCTTCTCGTCTGACTGATTTTCTTGCCTCCAAGTAAAACCCACGCCCCTATGTCATAGTCCTGCAACTGGCCTTCCACAACTGTACCAAAGTGATCTTTCTAAACAGCCTATTCTTATTTGTACAAGTCCCTTTCCTACCTAAAGTGTCTTAACTGATTCCACTGTCTTCAAGATAAAATCTTAATTCCTTACCACTCCATTAAAGACCCTCCTTCATCATCTGTTGTCCATCTGCCTCTCAACTTAGCTCTTATGATCCTACCGCCAATATCACATATACATATATCACATAATCTAGTCCTACTAAACTACTTGAAGTTTACCAAATTGCCATGGTTTCTCAGGCCTTTTTGGTTTTGGAACACTATATACTCTGTTAAGTCATTCCCATGACCTTAATTGGCCAATCTCTACTCAATTTTAAATGTCAACTCCAAGAGGCTTTCCCCAGACTGATGCTTGCACTCCAGCCTGATTGTATTGAGGTGTTCTTCTGTGCTCCCTAAACA | benign | 92,155 |
For chromosome 5, position 37221307, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGTGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTCAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGAGGCACATGCCTGTGGTTCCAGCTACCTCATTTCCCAGCAGACTCATTTCTCGGAATTTATCTTAGAGAAATTATTAGTAATGCTCACAAATATTTAGGTACACTGCAGCATTATTTAAAATAGTAAATACATGGCAACAAAATGTACAATAATGGGAAAAAGATTCAATAGATTTTTTTAAGTTTATTGGCACTGGAAAATATTCATCATAATTTTAAATTTATAAGACTATCCAGCTCCGGTAATATATACATATACATGTGTCAAAAGGCCCTAGACAAAAAAAAACTAAACTTGTAAGTGATTTTGTTTCCTTTCTACTTTTCTGTATTTTCAAAATTGCCTAATATGAACACGTATTACTTCCTTAATGAACATAAAAATTTAAAAAGATAAAAATCAGAAAGTAAGCCAAGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGATCAGCCTGGGCAGCATGGTGAAATCCCATCTCTACAAAAAAAACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCACGAGGCTGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGCGCCAGAGGTCAGATAAGCTAAGATCACTCAACCACACTCCAGCCTCGGCAACAGAATAAGACCATATCTCAAAAAAAAAAAAAACTCACAAAATAAGACATTTATAAACAGTGGCTGAAACAATCAAGAATGAAATTGCTATCAACTCTGTTTAGAAATTTCAAATACATTGGGCCTTTCAGACACATTCGTATATACAGTAAACATCTAGCAGTCTACCACCCTATAAGCATTATAAATATATTACATGTTCATTCATATATATCTTTCCCTCTGGTTATTGCCTAATTTAAATATACCTCTTTGAAAAAGTCAATCCAGATACTCTGCAATCTCTTAAACAGATTTTTTTTTTTTTAATTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCTACCTTGGCTCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGAGCTGGGCCTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTGATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATCGTCTCATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCAGATTTTTTAAAAGACTAAAAATATTCTCGGAAAATGATTTTTATGATTTCACTAAACTGCTGTAAGCAATAGTTAACATACTAAGGAAAAAACACTTGGGTCCTAAAATTATGTCTAACAAATAGGGTTGTAAGAAAGCAATCATACTATCAGCTCAGCAGGCAATTACTATACTGTTAAATCCTGGGGATTCTAAGATTTAAAAACAAACAAACAAAAAACTTCAACATAGTCCCTGCTATTGGGAAGCTGAGAGTCCAAAATCCAACATAATATACTTAATCACCAGAGAGGTAGAACAACCAACTTTTATGTATAAGCAATTTCATGTCTACACTAAAAATACAAACTAACAAGTAAACATACTGCATTCTGTAGTCCTAGCCACTTGAGGCGGCTGAGGTAGAAGGATTACTTGAGCTCAGGGGTTTGAAGCCAGGCTGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTTTTTAAAAATACAAAGAAAGAAAAAAAAAAGCATACCTGAAAAATCTTTATTTTCTTTTACAGGTAGTTGGGACCATCTCAGGATTTCTCTTGCTAGCTGATCACACAATCCTTGAGCATCATTTAAATTATAGCTATAGAGGTGGCAGTATAAGAGAGAAAGATAATAGCGTATCTGAAGAAAATACGTCCTTCTTCCTCCTGAAACAAGAAGTAAGCTCACCTTAAAAGTATGTAAGCAAAGGAATGCCCTTGGTGTAGTGCTCAATTGACGGGAGTGTGTAGTTTGTGAAAATTCATCAAGTTGTACACTCATGATATGTAAACTTTTCTGCATCTGTTTCACACTTCAATAAATGATTTTTTTCACAGGTGATCTGGGTACATTACATCCCCAAATAAAATTGGAATTATTTTACTCAGAAAGAATGGATAAGAGGTAGGCAACCAGCAGTTTCAGTCTTCAGATATGTAAAGGCAGTTGTCAGGGGCTCCTATCTTATATTTTTTTAGCATACTTTGCTCTTTTTCATTTTAAATTCTAAACAATTTATTTTCTTTCATCACACCCTAGGATGACTTAGATTTTATCCAAAGAAAGCTGCAAATTCTTATCATCTTAACATTAAGGTCTACTAATAACTTTTATCTCAAGTATACACAGTATGAAACAAAAGGGAACATGCCACAAAAAACTCCAAGGAACCATATGTATATCAAAGGGATGGCCAAAGAGACTTACTGAAGCAGAAGAAACAGTTATCCAATAAGATAGGAGCCCCTGACAACTGCCTTTACGTATCTGAAGAATGAAACTGCTGGTTGCCTACCTCTTATCCATTCTTTCTGAGTAAAATAATACCAATCTTATTTGGGGATATAATGCACCCAGATCACAATTTCTCCCTAGATGTGGCCATGTAAAAATGTGACTATGTTCTGATTCAAGAGATAACATTGTATGCAATTTCCAGAAAAGCTGCTTAAAGAAAGGTAAATCAGCTAGGAAATGCAACCTTTCTAGCTCTTCCAACCTTTGTCCTATTTGCTGCCTAGAGCATGGATGTGATAGCTGAAGGTCCAGGAACCATCTTAGCTTAGGTAATGGCCTTAAGATTGGAAGCAATGCACTAAAGATGATGCAGCAGAAAAACTAAAGGAGCCTGGGGCCTTGGTGATACCATGGAAACACCAAATCAGCCCCAAACTGCAACTTCTGCCCTCCTTTCACAAAGGAAAGCCACTCTTTCTCTGTTGAAGCCACTGCTACTTTCAATCTCCATTACTAGAAGCCATTCCTAATGGATGTAGTTGTAAATGAAATTAAACAAAATGTCCATAATGGAACTCATTACAAAAACTTTTCTATACCCAGAACTTCAGATCTCAGTGAATGCTGCTCTTTTCATCCAGATGGACAATCCCCAAGTCAGAGAACTACACTAGCCTTCTTTCTCCAAATCTACTCAATCACAAGTAGACTGATCAAGCCTATTAAATAACTGTCAAATGTAACCTCTGTTCTCCATTACCCTTGACATTGCTTTGGTTTCAAGGCTTCTCGTCTGACTGATTTTCTTGCCTCCAAGTAAAACCCACGCCCCTATGTCATAGTCCTGCAACTGGCCTTCCACAACTGTACCAAAGTGATCTTTCTAAACAGCCTATTCTTATTTGTACAAGTCCCTTTCCTACCTAAAGTGTCTTAACTGATTCCACTGTCTTCAAGATAAAATCTTAATTCCTTACCACTCCATTAAAGACCCTCCTTCATCATCTGTTGTCCATCTGCCTCTCAACTTAGCTCTTATGATCCTACCGCCAATATCACATATACATATATCACATAATCTAGTCCTACTAAACTACTTGAAGTTTACCAAATTGCCATGGTTTCTCAGGCCTTTTTGGTTTTGGAACACTATATACTCTGTTAAGTCATTCCCATGACCTTAATTGGCCAATCTCTACTCAATTTTAAATGTCAACTCCAAGAGGCTTTCCCCAGACTGATGCTTGCACTCCAGCCTGATTGTATTGAGGTGTTCTTCTGTGCTCCCTAAACAT | GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGTGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTCAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGAGGCACATGCCTGTGGTTCCAGCTACCTCATTTCCCAGCAGACTCATTTCTCGGAATTTATCTTAGAGAAATTATTAGTAATGCTCACAAATATTTAGGTACACTGCAGCATTATTTAAAATAGTAAATACATGGCAACAAAATGTACAATAATGGGAAAAAGATTCAATAGATTTTTTTAAGTTTATTGGCACTGGAAAATATTCATCATAATTTTAAATTTATAAGACTATCCAGCTCCGGTAATATATACATATACATGTGTCAAAAGGCCCTAGACAAAAAAAAACTAAACTTGTAAGTGATTTTGTTTCCTTTCTACTTTTCTGTATTTTCAAAATTGCCTAATATGAACACGTATTACTTCCTTAATGAACATAAAAATTTAAAAAGATAAAAATCAGAAAGTAAGCCAAGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGATCAGCCTGGGCAGCATGGTGAAATCCCATCTCTACAAAAAAAACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCACGAGGCTGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGCGCCAGAGGTCAGATAAGCTAAGATCACTCAACCACACTCCAGCCTCGGCAACAGAATAAGACCATATCTCAAAAAAAAAAAAAACTCACAAAATAAGACATTTATAAACAGTGGCTGAAACAATCAAGAATGAAATTGCTATCAACTCTGTTTAGAAATTTCAAATACATTGGGCCTTTCAGACACATTCGTATATACAGTAAACATCTAGCAGTCTACCACCCTATAAGCATTATAAATATATTACATGTTCATTCATATATATCTTTCCCTCTGGTTATTGCCTAATTTAAATATACCTCTTTGAAAAAGTCAATCCAGATACTCTGCAATCTCTTAAACAGATTTTTTTTTTTTTAATTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCTACCTTGGCTCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGAGCTGGGCCTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTGATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATCGTCTCATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCAGATTTTTTAAAAGACTAAAAATATTCTCGGAAAATGATTTTTATGATTTCACTAAACTGCTGTAAGCAATAGTTAACATACTAAGGAAAAAACACTTGGGTCCTAAAATTATGTCTAACAAATAGGGTTGTAAGAAAGCAATCATACTATCAGCTCAGCAGGCAATTACTATACTGTTAAATCCTGGGGATTCTAAGATTTAAAAACAAACAAACAAAAAACTTCAACATAGTCCCTGCTATTGGGAAGCTGAGAGTCCAAAATCCAACATAATATACTTAATCACCAGAGAGGTAGAACAACCAACTTTTATGTATAAGCAATTTCATGTCTACACTAAAAATACAAACTAACAAGTAAACATACTGCATTCTGTAGTCCTAGCCACTTGAGGCGGCTGAGGTAGAAGGATTACTTGAGCTCAGGGGTTTGAAGCCAGGCTGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTTTTTAAAAATACAAAGAAAGAAAAAAAAAGCATACCTGAAAAATCTTTATTTTCTTTTACAGGTAGTTGGGACCATCTCAGGATTTCTCTTGCTAGCTGATCACACAATCCTTGAGCATCATTTAAATTATAGCTATAGAGGTGGCAGTATAAGAGAGAAAGATAATAGCGTATCTGAAGAAAATACGTCCTTCTTCCTCCTGAAACAAGAAGTAAGCTCACCTTAAAAGTATGTAAGCAAAGGAATGCCCTTGGTGTAGTGCTCAATTGACGGGAGTGTGTAGTTTGTGAAAATTCATCAAGTTGTACACTCATGATATGTAAACTTTTCTGCATCTGTTTCACACTTCAATAAATGATTTTTTTCACAGGTGATCTGGGTACATTACATCCCCAAATAAAATTGGAATTATTTTACTCAGAAAGAATGGATAAGAGGTAGGCAACCAGCAGTTTCAGTCTTCAGATATGTAAAGGCAGTTGTCAGGGGCTCCTATCTTATATTTTTTTAGCATACTTTGCTCTTTTTCATTTTAAATTCTAAACAATTTATTTTCTTTCATCACACCCTAGGATGACTTAGATTTTATCCAAAGAAAGCTGCAAATTCTTATCATCTTAACATTAAGGTCTACTAATAACTTTTATCTCAAGTATACACAGTATGAAACAAAAGGGAACATGCCACAAAAAACTCCAAGGAACCATATGTATATCAAAGGGATGGCCAAAGAGACTTACTGAAGCAGAAGAAACAGTTATCCAATAAGATAGGAGCCCCTGACAACTGCCTTTACGTATCTGAAGAATGAAACTGCTGGTTGCCTACCTCTTATCCATTCTTTCTGAGTAAAATAATACCAATCTTATTTGGGGATATAATGCACCCAGATCACAATTTCTCCCTAGATGTGGCCATGTAAAAATGTGACTATGTTCTGATTCAAGAGATAACATTGTATGCAATTTCCAGAAAAGCTGCTTAAAGAAAGGTAAATCAGCTAGGAAATGCAACCTTTCTAGCTCTTCCAACCTTTGTCCTATTTGCTGCCTAGAGCATGGATGTGATAGCTGAAGGTCCAGGAACCATCTTAGCTTAGGTAATGGCCTTAAGATTGGAAGCAATGCACTAAAGATGATGCAGCAGAAAAACTAAAGGAGCCTGGGGCCTTGGTGATACCATGGAAACACCAAATCAGCCCCAAACTGCAACTTCTGCCCTCCTTTCACAAAGGAAAGCCACTCTTTCTCTGTTGAAGCCACTGCTACTTTCAATCTCCATTACTAGAAGCCATTCCTAATGGATGTAGTTGTAAATGAAATTAAACAAAATGTCCATAATGGAACTCATTACAAAAACTTTTCTATACCCAGAACTTCAGATCTCAGTGAATGCTGCTCTTTTCATCCAGATGGACAATCCCCAAGTCAGAGAACTACACTAGCCTTCTTTCTCCAAATCTACTCAATCACAAGTAGACTGATCAAGCCTATTAAATAACTGTCAAATGTAACCTCTGTTCTCCATTACCCTTGACATTGCTTTGGTTTCAAGGCTTCTCGTCTGACTGATTTTCTTGCCTCCAAGTAAAACCCACGCCCCTATGTCATAGTCCTGCAACTGGCCTTCCACAACTGTACCAAAGTGATCTTTCTAAACAGCCTATTCTTATTTGTACAAGTCCCTTTCCTACCTAAAGTGTCTTAACTGATTCCACTGTCTTCAAGATAAAATCTTAATTCCTTACCACTCCATTAAAGACCCTCCTTCATCATCTGTTGTCCATCTGCCTCTCAACTTAGCTCTTATGATCCTACCGCCAATATCACATATACATATATCACATAATCTAGTCCTACTAAACTACTTGAAGTTTACCAAATTGCCATGGTTTCTCAGGCCTTTTTGGTTTTGGAACACTATATACTCTGTTAAGTCATTCCCATGACCTTAATTGGCCAATCTCTACTCAATTTTAAATGTCAACTCCAAGAGGCTTTCCCCAGACTGATGCTTGCACTCCAGCCTGATTGTATTGAGGTGTTCTTCTGTGCTCCCTAAACATN | benign | 92,156 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 37221307, in gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGTGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTCAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGAGGCACATGCCTGTGGTTCCAGCTACCTCATTTCCCAGCAGACTCATTTCTCGGAATTTATCTTAGAGAAATTATTAGTAATGCTCACAAATATTTAGGTACACTGCAGCATTATTTAAAATAGTAAATACATGGCAACAAAATGTACAATAATGGGAAAAAGATTCAATAGATTTTTTTAAGTTTATTGGCACTGGAAAATATTCATCATAATTTTAAATTTATAAGACTATCCAGCTCCGGTAATATATACATATACATGTGTCAAAAGGCCCTAGACAAAAAAAAACTAAACTTGTAAGTGATTTTGTTTCCTTTCTACTTTTCTGTATTTTCAAAATTGCCTAATATGAACACGTATTACTTCCTTAATGAACATAAAAATTTAAAAAGATAAAAATCAGAAAGTAAGCCAAGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGATCAGCCTGGGCAGCATGGTGAAATCCCATCTCTACAAAAAAAACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCACGAGGCTGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGCGCCAGAGGTCAGATAAGCTAAGATCACTCAACCACACTCCAGCCTCGGCAACAGAATAAGACCATATCTCAAAAAAAAAAAAAACTCACAAAATAAGACATTTATAAACAGTGGCTGAAACAATCAAGAATGAAATTGCTATCAACTCTGTTTAGAAATTTCAAATACATTGGGCCTTTCAGACACATTCGTATATACAGTAAACATCTAGCAGTCTACCACCCTATAAGCATTATAAATATATTACATGTTCATTCATATATATCTTTCCCTCTGGTTATTGCCTAATTTAAATATACCTCTTTGAAAAAGTCAATCCAGATACTCTGCAATCTCTTAAACAGATTTTTTTTTTTTTAATTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCTACCTTGGCTCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGAGCTGGGCCTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTGATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATCGTCTCATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCAGATTTTTTAAAAGACTAAAAATATTCTCGGAAAATGATTTTTATGATTTCACTAAACTGCTGTAAGCAATAGTTAACATACTAAGGAAAAAACACTTGGGTCCTAAAATTATGTCTAACAAATAGGGTTGTAAGAAAGCAATCATACTATCAGCTCAGCAGGCAATTACTATACTGTTAAATCCTGGGGATTCTAAGATTTAAAAACAAACAAACAAAAAACTTCAACATAGTCCCTGCTATTGGGAAGCTGAGAGTCCAAAATCCAACATAATATACTTAATCACCAGAGAGGTAGAACAACCAACTTTTATGTATAAGCAATTTCATGTCTACACTAAAAATACAAACTAACAAGTAAACATACTGCATTCTGTAGTCCTAGCCACTTGAGGCGGCTGAGGTAGAAGGATTACTTGAGCTCAGGGGTTTGAAGCCAGGCTGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTTTTTAAAAATACAAAGAAAGAAAAAAAAAAGCATACCTGAAAAATCTTTATTTTCTTTTACAGGTAGTTGGGACCATCTCAGGATTTCTCTTGCTAGCTGATCACACAATCCTTGAGCATCATTTAAATTATAGCTATAGAGGTGGCAGTATAAGAGAGAAAGATAATAGCGTATCTGAAGAAAATACGTCCTTCTTCCTCCTGAAACAAGAAGTAAGCTCACCTTAAAAGTATGTAAGCAAAGGAATGCCCTTGGTGTAGTGCTCAATTGACGGGAGTGTGTAGTTTGTGAAAATTCATCAAGTTGTACACTCATGATATGTAAACTTTTCTGCATCTGTTTCACACTTCAATAAATGATTTTTTTCACAGGTGATCTGGGTACATTACATCCCCAAATAAAATTGGAATTATTTTACTCAGAAAGAATGGATAAGAGGTAGGCAACCAGCAGTTTCAGTCTTCAGATATGTAAAGGCAGTTGTCAGGGGCTCCTATCTTATATTTTTTTAGCATACTTTGCTCTTTTTCATTTTAAATTCTAAACAATTTATTTTCTTTCATCACACCCTAGGATGACTTAGATTTTATCCAAAGAAAGCTGCAAATTCTTATCATCTTAACATTAAGGTCTACTAATAACTTTTATCTCAAGTATACACAGTATGAAACAAAAGGGAACATGCCACAAAAAACTCCAAGGAACCATATGTATATCAAAGGGATGGCCAAAGAGACTTACTGAAGCAGAAGAAACAGTTATCCAATAAGATAGGAGCCCCTGACAACTGCCTTTACGTATCTGAAGAATGAAACTGCTGGTTGCCTACCTCTTATCCATTCTTTCTGAGTAAAATAATACCAATCTTATTTGGGGATATAATGCACCCAGATCACAATTTCTCCCTAGATGTGGCCATGTAAAAATGTGACTATGTTCTGATTCAAGAGATAACATTGTATGCAATTTCCAGAAAAGCTGCTTAAAGAAAGGTAAATCAGCTAGGAAATGCAACCTTTCTAGCTCTTCCAACCTTTGTCCTATTTGCTGCCTAGAGCATGGATGTGATAGCTGAAGGTCCAGGAACCATCTTAGCTTAGGTAATGGCCTTAAGATTGGAAGCAATGCACTAAAGATGATGCAGCAGAAAAACTAAAGGAGCCTGGGGCCTTGGTGATACCATGGAAACACCAAATCAGCCCCAAACTGCAACTTCTGCCCTCCTTTCACAAAGGAAAGCCACTCTTTCTCTGTTGAAGCCACTGCTACTTTCAATCTCCATTACTAGAAGCCATTCCTAATGGATGTAGTTGTAAATGAAATTAAACAAAATGTCCATAATGGAACTCATTACAAAAACTTTTCTATACCCAGAACTTCAGATCTCAGTGAATGCTGCTCTTTTCATCCAGATGGACAATCCCCAAGTCAGAGAACTACACTAGCCTTCTTTCTCCAAATCTACTCAATCACAAGTAGACTGATCAAGCCTATTAAATAACTGTCAAATGTAACCTCTGTTCTCCATTACCCTTGACATTGCTTTGGTTTCAAGGCTTCTCGTCTGACTGATTTTCTTGCCTCCAAGTAAAACCCACGCCCCTATGTCATAGTCCTGCAACTGGCCTTCCACAACTGTACCAAAGTGATCTTTCTAAACAGCCTATTCTTATTTGTACAAGTCCCTTTCCTACCTAAAGTGTCTTAACTGATTCCACTGTCTTCAAGATAAAATCTTAATTCCTTACCACTCCATTAAAGACCCTCCTTCATCATCTGTTGTCCATCTGCCTCTCAACTTAGCTCTTATGATCCTACCGCCAATATCACATATACATATATCACATAATCTAGTCCTACTAAACTACTTGAAGTTTACCAAATTGCCATGGTTTCTCAGGCCTTTTTGGTTTTGGAACACTATATACTCTGTTAAGTCATTCCCATGACCTTAATTGGCCAATCTCTACTCAATTTTAAATGTCAACTCCAAGAGGCTTTCCCCAGACTGATGCTTGCACTCCAGCCTGATTGTATTGAGGTGTTCTTCTGTGCTCCCTAAACAT | GTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGTGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTCAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGAGGCACATGCCTGTGGTTCCAGCTACCTCATTTCCCAGCAGACTCATTTCTCGGAATTTATCTTAGAGAAATTATTAGTAATGCTCACAAATATTTAGGTACACTGCAGCATTATTTAAAATAGTAAATACATGGCAACAAAATGTACAATAATGGGAAAAAGATTCAATAGATTTTTTTAAGTTTATTGGCACTGGAAAATATTCATCATAATTTTAAATTTATAAGACTATCCAGCTCCGGTAATATATACATATACATGTGTCAAAAGGCCCTAGACAAAAAAAAACTAAACTTGTAAGTGATTTTGTTTCCTTTCTACTTTTCTGTATTTTCAAAATTGCCTAATATGAACACGTATTACTTCCTTAATGAACATAAAAATTTAAAAAGATAAAAATCAGAAAGTAAGCCAAGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGATCAGCCTGGGCAGCATGGTGAAATCCCATCTCTACAAAAAAAACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCACGAGGCTGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGCGCCAGAGGTCAGATAAGCTAAGATCACTCAACCACACTCCAGCCTCGGCAACAGAATAAGACCATATCTCAAAAAAAAAAAAAACTCACAAAATAAGACATTTATAAACAGTGGCTGAAACAATCAAGAATGAAATTGCTATCAACTCTGTTTAGAAATTTCAAATACATTGGGCCTTTCAGACACATTCGTATATACAGTAAACATCTAGCAGTCTACCACCCTATAAGCATTATAAATATATTACATGTTCATTCATATATATCTTTCCCTCTGGTTATTGCCTAATTTAAATATACCTCTTTGAAAAAGTCAATCCAGATACTCTGCAATCTCTTAAACAGATTTTTTTTTTTTTAATTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCTACCTTGGCTCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGAGCTGGGCCTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTGATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATCGTCTCATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCAGATTTTTTAAAAGACTAAAAATATTCTCGGAAAATGATTTTTATGATTTCACTAAACTGCTGTAAGCAATAGTTAACATACTAAGGAAAAAACACTTGGGTCCTAAAATTATGTCTAACAAATAGGGTTGTAAGAAAGCAATCATACTATCAGCTCAGCAGGCAATTACTATACTGTTAAATCCTGGGGATTCTAAGATTTAAAAACAAACAAACAAAAAACTTCAACATAGTCCCTGCTATTGGGAAGCTGAGAGTCCAAAATCCAACATAATATACTTAATCACCAGAGAGGTAGAACAACCAACTTTTATGTATAAGCAATTTCATGTCTACACTAAAAATACAAACTAACAAGTAAACATACTGCATTCTGTAGTCCTAGCCACTTGAGGCGGCTGAGGTAGAAGGATTACTTGAGCTCAGGGGTTTGAAGCCAGGCTGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTTTTTAAAAATACAAAGAAAGAAAAAAAAGCATACCTGAAAAATCTTTATTTTCTTTTACAGGTAGTTGGGACCATCTCAGGATTTCTCTTGCTAGCTGATCACACAATCCTTGAGCATCATTTAAATTATAGCTATAGAGGTGGCAGTATAAGAGAGAAAGATAATAGCGTATCTGAAGAAAATACGTCCTTCTTCCTCCTGAAACAAGAAGTAAGCTCACCTTAAAAGTATGTAAGCAAAGGAATGCCCTTGGTGTAGTGCTCAATTGACGGGAGTGTGTAGTTTGTGAAAATTCATCAAGTTGTACACTCATGATATGTAAACTTTTCTGCATCTGTTTCACACTTCAATAAATGATTTTTTTCACAGGTGATCTGGGTACATTACATCCCCAAATAAAATTGGAATTATTTTACTCAGAAAGAATGGATAAGAGGTAGGCAACCAGCAGTTTCAGTCTTCAGATATGTAAAGGCAGTTGTCAGGGGCTCCTATCTTATATTTTTTTAGCATACTTTGCTCTTTTTCATTTTAAATTCTAAACAATTTATTTTCTTTCATCACACCCTAGGATGACTTAGATTTTATCCAAAGAAAGCTGCAAATTCTTATCATCTTAACATTAAGGTCTACTAATAACTTTTATCTCAAGTATACACAGTATGAAACAAAAGGGAACATGCCACAAAAAACTCCAAGGAACCATATGTATATCAAAGGGATGGCCAAAGAGACTTACTGAAGCAGAAGAAACAGTTATCCAATAAGATAGGAGCCCCTGACAACTGCCTTTACGTATCTGAAGAATGAAACTGCTGGTTGCCTACCTCTTATCCATTCTTTCTGAGTAAAATAATACCAATCTTATTTGGGGATATAATGCACCCAGATCACAATTTCTCCCTAGATGTGGCCATGTAAAAATGTGACTATGTTCTGATTCAAGAGATAACATTGTATGCAATTTCCAGAAAAGCTGCTTAAAGAAAGGTAAATCAGCTAGGAAATGCAACCTTTCTAGCTCTTCCAACCTTTGTCCTATTTGCTGCCTAGAGCATGGATGTGATAGCTGAAGGTCCAGGAACCATCTTAGCTTAGGTAATGGCCTTAAGATTGGAAGCAATGCACTAAAGATGATGCAGCAGAAAAACTAAAGGAGCCTGGGGCCTTGGTGATACCATGGAAACACCAAATCAGCCCCAAACTGCAACTTCTGCCCTCCTTTCACAAAGGAAAGCCACTCTTTCTCTGTTGAAGCCACTGCTACTTTCAATCTCCATTACTAGAAGCCATTCCTAATGGATGTAGTTGTAAATGAAATTAAACAAAATGTCCATAATGGAACTCATTACAAAAACTTTTCTATACCCAGAACTTCAGATCTCAGTGAATGCTGCTCTTTTCATCCAGATGGACAATCCCCAAGTCAGAGAACTACACTAGCCTTCTTTCTCCAAATCTACTCAATCACAAGTAGACTGATCAAGCCTATTAAATAACTGTCAAATGTAACCTCTGTTCTCCATTACCCTTGACATTGCTTTGGTTTCAAGGCTTCTCGTCTGACTGATTTTCTTGCCTCCAAGTAAAACCCACGCCCCTATGTCATAGTCCTGCAACTGGCCTTCCACAACTGTACCAAAGTGATCTTTCTAAACAGCCTATTCTTATTTGTACAAGTCCCTTTCCTACCTAAAGTGTCTTAACTGATTCCACTGTCTTCAAGATAAAATCTTAATTCCTTACCACTCCATTAAAGACCCTCCTTCATCATCTGTTGTCCATCTGCCTCTCAACTTAGCTCTTATGATCCTACCGCCAATATCACATATACATATATCACATAATCTAGTCCTACTAAACTACTTGAAGTTTACCAAATTGCCATGGTTTCTCAGGCCTTTTTGGTTTTGGAACACTATATACTCTGTTAAGTCATTCCCATGACCTTAATTGGCCAATCTCTACTCAATTTTAAATGTCAACTCCAAGAGGCTTTCCCCAGACTGATGCTTGCACTCCAGCCTGATTGTATTGAGGTGTTCTTCTGTGCTCCCTAAACATNN | benign | 92,157 |
The mutation in gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) at chromosome 5, position 37224537—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Joubert_syndrome_and_related_disorders', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | CCCAAACTGCAACTTCTGCCCTCCTTTCACAAAGGAAAGCCACTCTTTCTCTGTTGAAGCCACTGCTACTTTCAATCTCCATTACTAGAAGCCATTCCTAATGGATGTAGTTGTAAATGAAATTAAACAAAATGTCCATAATGGAACTCATTACAAAAACTTTTCTATACCCAGAACTTCAGATCTCAGTGAATGCTGCTCTTTTCATCCAGATGGACAATCCCCAAGTCAGAGAACTACACTAGCCTTCTTTCTCCAAATCTACTCAATCACAAGTAGACTGATCAAGCCTATTAAATAACTGTCAAATGTAACCTCTGTTCTCCATTACCCTTGACATTGCTTTGGTTTCAAGGCTTCTCGTCTGACTGATTTTCTTGCCTCCAAGTAAAACCCACGCCCCTATGTCATAGTCCTGCAACTGGCCTTCCACAACTGTACCAAAGTGATCTTTCTAAACAGCCTATTCTTATTTGTACAAGTCCCTTTCCTACCTAAAGTGTCTTAACTGATTCCACTGTCTTCAAGATAAAATCTTAATTCCTTACCACTCCATTAAAGACCCTCCTTCATCATCTGTTGTCCATCTGCCTCTCAACTTAGCTCTTATGATCCTACCGCCAATATCACATATACATATATCACATAATCTAGTCCTACTAAACTACTTGAAGTTTACCAAATTGCCATGGTTTCTCAGGCCTTTTTGGTTTTGGAACACTATATACTCTGTTAAGTCATTCCCATGACCTTAATTGGCCAATCTCTACTCAATTTTAAATGTCAACTCCAAGAGGCTTTCCCCAGACTGATGCTTGCACTCCAGCCTGATTGTATTGAGGTGTTCTTCTGTGCTCCCTAAACATCTACCATAAAACATAATGAGAAAAGTGACTGTAGGCAACTTGAAGGTAAAGTTGTTTATTTCAGTTATCCCTAGTGCCTAATACAGTGCTGGGCACATAGCAGGCACTCAACAAAGACTGGTTAAGTAAATGAATTAATGAAATATACAAAGCCACAGCAGTCAGAAAATAAATGTAATAATAGACCAAATCTGACCACGTAGGAGTTGCAGTCAGGGTTCCAGGGTCACCAGCTGAGAACCTCTGTCATCTCAGCCATACCCTCAGCTCTGTATCATAAAAGCTATAACTTGTTTCTAACATCCACACCCCATATCCTTATCAAAAACTCCTCGAAGCCCATACTTAATGCAATGATACGTTTAACTTACATACAATTCTTAAAGTTAAATTACTTAAAGGCAAAAAGCCCTCGCTCCATGTTTCTCTAAGTCTGTAAGAAGGTGGTGAAATATATGACCTATAGTTTCCTATTGAGATACTTGCAGTCTCTCTAAATGACAAAAAAAAAACCACATTATTTTATTTAGGATCTAAATCTCATTTTTCCCATCAACAATCAACCACAGGCTTTATCACAAATCAAAGAAAGGACAGAAGGAGACTTATCTACAGATCACTGAAAAGATTTTTAGTGTTACCAATTCCAAGGTTAAGAATAATTTTAAATAAGTATTCATGAGTGTCAAGTTGCCTACAACATGTATTCTATTTGGCATTAGGATATCATAAGCACTCTGAAATTTAGAATTATTTTTAAGGTCTATGGCAAGCTAAAAGATGTCCTGCTAATATAATGGCACATATTTTTTGGAATTTAGAATTACTGTTAAGGTCTACAGCAAGCTAAAAGGAGTCCTGCTAATATTATGGCACATATTTTTTAACACTCTCTTACCTTTCTCTTCGATTTCTTGTAGAGCTTTTTTCCACAGCTGAACAGACTTTTCATATGATCCTAATAAAAAACATTCTTCCCCTAGAAAGTTTTTAACCAACAATTAGTCATAGTTAATTATATTACTTCATAAAAATTTACTTTGTTTTAAAATCCAGTTAATGGAGCTCAGCCAGAAATTATTTTGAAAAACAAATCATTACAACCAATTAGAAATTCAAAGTCTGGTTAACTATGTCATTTATTCATGGAGTTAGAAAATATTCATAAGATACTGACCATTGATAGATTTAAGTTCTAAGGTTTGATTCAAGCAATCTCCAGTACTCTGTAGGTTAGCCTGCAAATGACATAACAGGGACTTGACAGTAGATGCTTCATGTGTCATCTTTTCAGTTAACTGACTATCAGCTTCAGGAACTCTTCGATTTAATTGTGCTTGATACCATAAAGTTTTTTTGTACAGTATTCTCCAGAGAATAAGCAATCTGCACATAAAATCAGGTAATTATCAAAAGCAAATTTCAGGCTAATGATGAGTTTAGCCTCCTTTTTAGCCTATTTTTTTTTTTGCCTGTATTCTTCATCGGTATAACATACATACAAACTGATCACATTTAAATATAGTGCAAAATAAAATGATTAAAAAATGCCTTATATAAAATCTTCATAAATATTTTAAGCACCTGTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACACAAGGTCTCACTACGTTGCCCAGACTGATCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCGATCACCCTACCTCAGCCTCCCGAACAGGTGAGATTACAGGTATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGAATTGCAGTGGCTCCATCACAGCTTACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACCACAGGTGCACCACACTGTTTTTTTTTTCTTTTCAGGCAAGGTCTCCTCCTGTCGCCCATGCTGGAATGCAGTGGCGTGATATCTGCTCAACCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGGGTCGCTGGGATTACAGGCACATGCCAATAGGCCTGGCTAATTTTTTAGTTGCGGAGTTTCATCGTGTTGCCCAAGCTAGTCCTGGGGTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAAGAGGTCATTTTTTTAAGAGGTCATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCATCATCGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGTGTACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTCATTTTTTAACAGTACTTAACTAAACCAAAATCTTTCAAGATCATGGTTTTCCGAGACTAAGAAAATATGTATTGTACAACATTTGGCATAAATCTAACAATTTTTTTTGGCAAACTAAAAGTGTATACATTTATCACGTATAACATGACATATTTAACATGATGTTTTGAAACGTACTTAAATATTTTAAAAAATAAAATCTATAATGCTGAGTGCTAACAGATAAAAGATTTCTTTCTGGGGTGATAAAAACGTTCTGGAATTAGTGCTAATAGTTTCACAACCTTATAAATATACTAACAAACACTGAATAGTACATTTTAAAATGATGAATTTTACAATATGGGAATTGTAGCTCAGTTTCTAAAAAAGTAAAAAAAACTAAGCTAATAGTATCCCAGTATTAAAATAAGTGATTATACCTGTGTCCTGGCTGTTGCACAGGATTTACTACTTGAGGATGAATCTTGAAAAATGAGTTCCAAGACCAGTTTTTCTGAAAACCACTATCTTGAAACATCTGAAAAATAGGTACCACCAATGAGTCTTGAGCTGTTATTTTACTTCCATCAGCTGATGCTGAAATAACTTCAGGTTGAAGAATGTATACACCATTTAAATTGTCAGCTACCATTTTGAGTAAATAAAAACAAGCTAAAAGTTTCTCTGAGAATAACTGACCCTTTTGTTGCTGAGTCAGCAA | CCCAAACTGCAACTTCTGCCCTCCTTTCACAAAGGAAAGCCACTCTTTCTCTGTTGAAGCCACTGCTACTTTCAATCTCCATTACTAGAAGCCATTCCTAATGGATGTAGTTGTAAATGAAATTAAACAAAATGTCCATAATGGAACTCATTACAAAAACTTTTCTATACCCAGAACTTCAGATCTCAGTGAATGCTGCTCTTTTCATCCAGATGGACAATCCCCAAGTCAGAGAACTACACTAGCCTTCTTTCTCCAAATCTACTCAATCACAAGTAGACTGATCAAGCCTATTAAATAACTGTCAAATGTAACCTCTGTTCTCCATTACCCTTGACATTGCTTTGGTTTCAAGGCTTCTCGTCTGACTGATTTTCTTGCCTCCAAGTAAAACCCACGCCCCTATGTCATAGTCCTGCAACTGGCCTTCCACAACTGTACCAAAGTGATCTTTCTAAACAGCCTATTCTTATTTGTACAAGTCCCTTTCCTACCTAAAGTGTCTTAACTGATTCCACTGTCTTCAAGATAAAATCTTAATTCCTTACCACTCCATTAAAGACCCTCCTTCATCATCTGTTGTCCATCTGCCTCTCAACTTAGCTCTTATGATCCTACCGCCAATATCACATATACATATATCACATAATCTAGTCCTACTAAACTACTTGAAGTTTACCAAATTGCCATGGTTTCTCAGGCCTTTTTGGTTTTGGAACACTATATACTCTGTTAAGTCATTCCCATGACCTTAATTGGCCAATCTCTACTCAATTTTAAATGTCAACTCCAAGAGGCTTTCCCCAGACTGATGCTTGCACTCCAGCCTGATTGTATTGAGGTGTTCTTCTGTGCTCCCTAAACATCTACCATAAAACATAATGAGAAAAGTGACTGTAGGCAACTTGAAGGTAAAGTTGTTTATTTCAGTTATCCCTAGTGCCTAATACAGTGCTGGGCACATAGCAGGCACTCAACAAAGACTGGTTAAGTAAATGAATTAATGAAATATACAAAGCCACAGCAGTCAGAAAATAAATGTAATAATAGACCAAATCTGACCACGTAGGAGTTGCAGTCAGGGTTCCAGGGTCACCAGCTGAGAACCTCTGTCATCTCAGCCATACCCTCAGCTCTGTATCATAAAAGCTATAACTTGTTTCTAACATCCACACCCCATATCCTTATCAAAAACTCCTCGAAGCCCATACTTAATGCAATGATACGTTTAACTTACATACAATTCTTAAAGTTAAATTACTTAAAGGCAAAAAGCCCTCGCTCCATGTTTCTCTAAGTCTGTAAGAAGGTGGTGAAATATATGACCTATAGTTTCCTATTGAGATACTTGCAGTCTCTCTAAATGACAAAAAAAAAACCACATTATTTTATTTAGGATCTAAATCTCATTTTTCCCATCAACAATCAACCACAGGCTTTATCACAAATCAAAGAAAGGACAGAAGGAGACTTATCTACAGATCACTGAAAAGATTTTTAGTGTTACCAATTCCAAGGTTAAGAATAATTTTAAATAAGTATTCATGAGTGTCAAGTTGCCTACAACATGTATTCTATTTGGCATTAGGATATCATAAGCACTCTGAAATTTAGAATTATTTTTAAGGTCTATGGCAAGCTAAAAGATGTCCTGCTAATATAATGGCACATATTTTTTGGAATTTAGAATTACTGTTAAGGTCTACAGCAAGCTAAAAGGAGTCCTGCTAATATTATGGCACATATTTTTTAACACTCTCTTACCTTTCTCTTCGATTTCTTGTAGAGCTTTTTTCCACAGCTGAACAGACTTTTCATATGATCCTAATAAAAAACATTCTTCCCCTAGAAAGTTTTTAACCAACAATTAGTCATAGTTAATTATATTACTTCATAAAAATTTACTTTGTTTTAAAATCCAGTTAATGGAGCTCAGCCAGAAATTATTTTGAAAAACAAATCATTACAACCAATTAGAAATTCAAAGTCTGGTTAACTATGTCATTTATTCATGGAGTTAGAAAATATTCATAAGATACTGACCATTGATTAAGTTCTAAGGTTTGATTCAAGCAATCTCCAGTACTCTGTAGGTTAGCCTGCAAATGACATAACAGGGACTTGACAGTAGATGCTTCATGTGTCATCTTTTCAGTTAACTGACTATCAGCTTCAGGAACTCTTCGATTTAATTGTGCTTGATACCATAAAGTTTTTTTGTACAGTATTCTCCAGAGAATAAGCAATCTGCACATAAAATCAGGTAATTATCAAAAGCAAATTTCAGGCTAATGATGAGTTTAGCCTCCTTTTTAGCCTATTTTTTTTTTTGCCTGTATTCTTCATCGGTATAACATACATACAAACTGATCACATTTAAATATAGTGCAAAATAAAATGATTAAAAAATGCCTTATATAAAATCTTCATAAATATTTTAAGCACCTGTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACACAAGGTCTCACTACGTTGCCCAGACTGATCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCGATCACCCTACCTCAGCCTCCCGAACAGGTGAGATTACAGGTATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGAATTGCAGTGGCTCCATCACAGCTTACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACCACAGGTGCACCACACTGTTTTTTTTTTCTTTTCAGGCAAGGTCTCCTCCTGTCGCCCATGCTGGAATGCAGTGGCGTGATATCTGCTCAACCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGGGTCGCTGGGATTACAGGCACATGCCAATAGGCCTGGCTAATTTTTTAGTTGCGGAGTTTCATCGTGTTGCCCAAGCTAGTCCTGGGGTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAAGAGGTCATTTTTTTAAGAGGTCATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCATCATCGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGTGTACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTCATTTTTTAACAGTACTTAACTAAACCAAAATCTTTCAAGATCATGGTTTTCCGAGACTAAGAAAATATGTATTGTACAACATTTGGCATAAATCTAACAATTTTTTTTGGCAAACTAAAAGTGTATACATTTATCACGTATAACATGACATATTTAACATGATGTTTTGAAACGTACTTAAATATTTTAAAAAATAAAATCTATAATGCTGAGTGCTAACAGATAAAAGATTTCTTTCTGGGGTGATAAAAACGTTCTGGAATTAGTGCTAATAGTTTCACAACCTTATAAATATACTAACAAACACTGAATAGTACATTTTAAAATGATGAATTTTACAATATGGGAATTGTAGCTCAGTTTCTAAAAAAGTAAAAAAAACTAAGCTAATAGTATCCCAGTATTAAAATAAGTGATTATACCTGTGTCCTGGCTGTTGCACAGGATTTACTACTTGAGGATGAATCTTGAAAAATGAGTTCCAAGACCAGTTTTTCTGAAAACCACTATCTTGAAACATCTGAAAAATAGGTACCACCAATGAGTCTTGAGCTGTTATTTTACTTCCATCAGCTGATGCTGAAATAACTTCAGGTTGAAGAATGTATACACCATTTAAATTGTCAGCTACCATTTTGAGTAAATAAAAACAAGCTAAAAGTTTCTCTGAGAATAACTGACCCTTTTGTTGCTGAGTCAGCAANNNNN | pathogenic | 92,165 |
Gene mutation in CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) at chromosome 5, position 37224608—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_and_related_disorders'] | TCAATCTCCATTACTAGAAGCCATTCCTAATGGATGTAGTTGTAAATGAAATTAAACAAAATGTCCATAATGGAACTCATTACAAAAACTTTTCTATACCCAGAACTTCAGATCTCAGTGAATGCTGCTCTTTTCATCCAGATGGACAATCCCCAAGTCAGAGAACTACACTAGCCTTCTTTCTCCAAATCTACTCAATCACAAGTAGACTGATCAAGCCTATTAAATAACTGTCAAATGTAACCTCTGTTCTCCATTACCCTTGACATTGCTTTGGTTTCAAGGCTTCTCGTCTGACTGATTTTCTTGCCTCCAAGTAAAACCCACGCCCCTATGTCATAGTCCTGCAACTGGCCTTCCACAACTGTACCAAAGTGATCTTTCTAAACAGCCTATTCTTATTTGTACAAGTCCCTTTCCTACCTAAAGTGTCTTAACTGATTCCACTGTCTTCAAGATAAAATCTTAATTCCTTACCACTCCATTAAAGACCCTCCTTCATCATCTGTTGTCCATCTGCCTCTCAACTTAGCTCTTATGATCCTACCGCCAATATCACATATACATATATCACATAATCTAGTCCTACTAAACTACTTGAAGTTTACCAAATTGCCATGGTTTCTCAGGCCTTTTTGGTTTTGGAACACTATATACTCTGTTAAGTCATTCCCATGACCTTAATTGGCCAATCTCTACTCAATTTTAAATGTCAACTCCAAGAGGCTTTCCCCAGACTGATGCTTGCACTCCAGCCTGATTGTATTGAGGTGTTCTTCTGTGCTCCCTAAACATCTACCATAAAACATAATGAGAAAAGTGACTGTAGGCAACTTGAAGGTAAAGTTGTTTATTTCAGTTATCCCTAGTGCCTAATACAGTGCTGGGCACATAGCAGGCACTCAACAAAGACTGGTTAAGTAAATGAATTAATGAAATATACAAAGCCACAGCAGTCAGAAAATAAATGTAATAATAGACCAAATCTGACCACGTAGGAGTTGCAGTCAGGGTTCCAGGGTCACCAGCTGAGAACCTCTGTCATCTCAGCCATACCCTCAGCTCTGTATCATAAAAGCTATAACTTGTTTCTAACATCCACACCCCATATCCTTATCAAAAACTCCTCGAAGCCCATACTTAATGCAATGATACGTTTAACTTACATACAATTCTTAAAGTTAAATTACTTAAAGGCAAAAAGCCCTCGCTCCATGTTTCTCTAAGTCTGTAAGAAGGTGGTGAAATATATGACCTATAGTTTCCTATTGAGATACTTGCAGTCTCTCTAAATGACAAAAAAAAAACCACATTATTTTATTTAGGATCTAAATCTCATTTTTCCCATCAACAATCAACCACAGGCTTTATCACAAATCAAAGAAAGGACAGAAGGAGACTTATCTACAGATCACTGAAAAGATTTTTAGTGTTACCAATTCCAAGGTTAAGAATAATTTTAAATAAGTATTCATGAGTGTCAAGTTGCCTACAACATGTATTCTATTTGGCATTAGGATATCATAAGCACTCTGAAATTTAGAATTATTTTTAAGGTCTATGGCAAGCTAAAAGATGTCCTGCTAATATAATGGCACATATTTTTTGGAATTTAGAATTACTGTTAAGGTCTACAGCAAGCTAAAAGGAGTCCTGCTAATATTATGGCACATATTTTTTAACACTCTCTTACCTTTCTCTTCGATTTCTTGTAGAGCTTTTTTCCACAGCTGAACAGACTTTTCATATGATCCTAATAAAAAACATTCTTCCCCTAGAAAGTTTTTAACCAACAATTAGTCATAGTTAATTATATTACTTCATAAAAATTTACTTTGTTTTAAAATCCAGTTAATGGAGCTCAGCCAGAAATTATTTTGAAAAACAAATCATTACAACCAATTAGAAATTCAAAGTCTGGTTAACTATGTCATTTATTCATGGAGTTAGAAAATATTCATAAGATACTGACCATTGATAGATTTAAGTTCTAAGGTTTGATTCAAGCAATCTCCAGTACTCTGTAGGTTAGCCTGCAAATGACATAACAGGGACTTGACAGTAGATGCTTCATGTGTCATCTTTTCAGTTAACTGACTATCAGCTTCAGGAACTCTTCGATTTAATTGTGCTTGATACCATAAAGTTTTTTTGTACAGTATTCTCCAGAGAATAAGCAATCTGCACATAAAATCAGGTAATTATCAAAAGCAAATTTCAGGCTAATGATGAGTTTAGCCTCCTTTTTAGCCTATTTTTTTTTTTGCCTGTATTCTTCATCGGTATAACATACATACAAACTGATCACATTTAAATATAGTGCAAAATAAAATGATTAAAAAATGCCTTATATAAAATCTTCATAAATATTTTAAGCACCTGTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACACAAGGTCTCACTACGTTGCCCAGACTGATCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCGATCACCCTACCTCAGCCTCCCGAACAGGTGAGATTACAGGTATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGAATTGCAGTGGCTCCATCACAGCTTACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACCACAGGTGCACCACACTGTTTTTTTTTTCTTTTCAGGCAAGGTCTCCTCCTGTCGCCCATGCTGGAATGCAGTGGCGTGATATCTGCTCAACCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGGGTCGCTGGGATTACAGGCACATGCCAATAGGCCTGGCTAATTTTTTAGTTGCGGAGTTTCATCGTGTTGCCCAAGCTAGTCCTGGGGTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAAGAGGTCATTTTTTTAAGAGGTCATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCATCATCGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGTGTACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTCATTTTTTAACAGTACTTAACTAAACCAAAATCTTTCAAGATCATGGTTTTCCGAGACTAAGAAAATATGTATTGTACAACATTTGGCATAAATCTAACAATTTTTTTTGGCAAACTAAAAGTGTATACATTTATCACGTATAACATGACATATTTAACATGATGTTTTGAAACGTACTTAAATATTTTAAAAAATAAAATCTATAATGCTGAGTGCTAACAGATAAAAGATTTCTTTCTGGGGTGATAAAAACGTTCTGGAATTAGTGCTAATAGTTTCACAACCTTATAAATATACTAACAAACACTGAATAGTACATTTTAAAATGATGAATTTTACAATATGGGAATTGTAGCTCAGTTTCTAAAAAAGTAAAAAAAACTAAGCTAATAGTATCCCAGTATTAAAATAAGTGATTATACCTGTGTCCTGGCTGTTGCACAGGATTTACTACTTGAGGATGAATCTTGAAAAATGAGTTCCAAGACCAGTTTTTCTGAAAACCACTATCTTGAAACATCTGAAAAATAGGTACCACCAATGAGTCTTGAGCTGTTATTTTACTTCCATCAGCTGATGCTGAAATAACTTCAGGTTGAAGAATGTATACACCATTTAAATTGTCAGCTACCATTTTGAGTAAATAAAAACAAGCTAAAAGTTTCTCTGAGAATAACTGACCCTTTTGTTGCTGAGTCAGCAAAAGTTTTACAGTATTTGAGGTCAGCTTTATCAAATGCCCCACATCTTGTTTGTATCTTATATCCCAATAAT 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| pathogenic | 92,167 |
The genetic variant at chromosome 5, position 37226717, affecting gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | GGAACTCTTCGATTTAATTGTGCTTGATACCATAAAGTTTTTTTGTACAGTATTCTCCAGAGAATAAGCAATCTGCACATAAAATCAGGTAATTATCAAAAGCAAATTTCAGGCTAATGATGAGTTTAGCCTCCTTTTTAGCCTATTTTTTTTTTTGCCTGTATTCTTCATCGGTATAACATACATACAAACTGATCACATTTAAATATAGTGCAAAATAAAATGATTAAAAAATGCCTTATATAAAATCTTCATAAATATTTTAAGCACCTGTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACACAAGGTCTCACTACGTTGCCCAGACTGATCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCGATCACCCTACCTCAGCCTCCCGAACAGGTGAGATTACAGGTATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGAATTGCAGTGGCTCCATCACAGCTTACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACCACAGGTGCACCACACTGTTTTTTTTTTCTTTTCAGGCAAGGTCTCCTCCTGTCGCCCATGCTGGAATGCAGTGGCGTGATATCTGCTCAACCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGGGTCGCTGGGATTACAGGCACATGCCAATAGGCCTGGCTAATTTTTTAGTTGCGGAGTTTCATCGTGTTGCCCAAGCTAGTCCTGGGGTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAAGAGGTCATTTTTTTAAGAGGTCATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCATCATCGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGTGTACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTCATTTTTTAACAGTACTTAACTAAACCAAAATCTTTCAAGATCATGGTTTTCCGAGACTAAGAAAATATGTATTGTACAACATTTGGCATAAATCTAACAATTTTTTTTGGCAAACTAAAAGTGTATACATTTATCACGTATAACATGACATATTTAACATGATGTTTTGAAACGTACTTAAATATTTTAAAAAATAAAATCTATAATGCTGAGTGCTAACAGATAAAAGATTTCTTTCTGGGGTGATAAAAACGTTCTGGAATTAGTGCTAATAGTTTCACAACCTTATAAATATACTAACAAACACTGAATAGTACATTTTAAAATGATGAATTTTACAATATGGGAATTGTAGCTCAGTTTCTAAAAAAGTAAAAAAAACTAAGCTAATAGTATCCCAGTATTAAAATAAGTGATTATACCTGTGTCCTGGCTGTTGCACAGGATTTACTACTTGAGGATGAATCTTGAAAAATGAGTTCCAAGACCAGTTTTTCTGAAAACCACTATCTTGAAACATCTGAAAAATAGGTACCACCAATGAGTCTTGAGCTGTTATTTTACTTCCATCAGCTGATGCTGAAATAACTTCAGGTTGAAGAATGTATACACCATTTAAATTGTCAGCTACCATTTTGAGTAAATAAAAACAAGCTAAAAGTTTCTCTGAGAATAACTGACCCTTTTGTTGCTGAGTCAGCAAAAGTTTTACAGTATTTGAGGTCAGCTTTATCAAATGCCCCACATCTTGTTTGTATCTTATATCCCAATAATGGATTGATAAACACTGATGAAAAAGTTGAAAGATACAAAGTATCCATGCATTATGTCTTGAGCTTTTGCTTAAAACAAGATCAAGTTTAGGAAAAGGACATTTTATAAATTGAAGAATGTAAAAAAAATGAGTGATACAAACTACTATGTAATTTAACATTAAATTTTTTTCTGTCACAGTTTTTGAAATTCCTATAGTCCACGCTGCAAGTAGACTTTTCTGGATAGAATGCAGTTCTGTAATGGTTCTATCTGTCTCCTCACTATCATCCTTTGCATGTATCGTATCAAACATAGATGCAAATTCCAATCTTCCTTCCTTCATACTACTACACAGCACATCATCTCTTTTGTTCCAAAAAGGACATAAGTTGTCTGGAAAGTGTCTGCCTTCGTTAGTTTCTTCTGCTTCAAAATCCTAAAACATGAGGGGAAAAAAATGATACTTAATACCATTTAATACCTTATCAATAGCATCACTTTGGCGTTCTTAAATTTCTCTTCCCTTTAACAAGAGAAAAACAGAATATGTTTCTTGGAATAAAGTCATAATTGTTCCAAGTAAATAAAATTCTGCTGCTAAGTACCTGAAAATCTGCTGCATTTTCATTTATTGTTTCTTCTGCCTGCAAGAATTTGGGGACAGTGAAATCGGCTGAACTTTCATTTCCTTGGTGTTCTAACAGGCTAGACCTTAGGGAATTCAGTGATCGCAAGTTCAGTCCTTTGCCTTTTGGCTAAAGAAGAAAAGATGAAAGATTTCCAAGAGCAAAATGTTATCTGTAATTCTATTATAAGCAATTAAAAATTCTATAGACAACTGTATACAATTCAAGGACATTATTGTCAGTAAAGTTTTAAATTTGAAAAGAAAAAGGCAACTTTCCCCAATGATATAAAAAAGCACTATACCTTAGACAATATCACACTTTGATATATTTTCTCAAGCCTCTGGGTTGAATCAAGTAGAAGTGATCTCATGTGTACTGATGGAGATAGGCTATCAAGAAATCGAAGGGTTGTGACCATATATCCATCAGATATAACGAGGTAGGGTAACCGTGAGTGTGCTTTTATAGAAAATCTCTGTCTCATAGGGTCACTATCAGAAGCTGATGAATCAACAGAATTATTTGAATCTTGAAACGTAAACTGCTGTGGTCTAGTAAACAAACATCAAAATACAAGAATCAGTAAGAGAAAGATCTTACGGAAAACAATAATGTTTTTCAAAAAAGAAGAAAAAGTTACAGAACAATGAAAAAGCAAGCAAGTGAAACACACAAAAATATTAAATGTGTTTATATCTTTCAGGAAAACATAACACAGGATAAAGACAAAATAATATATAGGTTCATGTGTTTTAAAATTTTCCTAAATGGTAGCATTTATTCTATTTTGTATTTATCTACATACAACCTATTTCAGAAAATAATTCAGGCAGTTTATTTTTACTATTAAAGAGAGTTAAATAGTTAACTTTCCTCTTACCATATATTTAAATATGCTTACACAAATAAAATTATGAACTATCAGTATACTTTTTATTAAAGAGGAGAAAGAAAAAAGTTGAGAAGATTTGGAGAGAATGGTGGTGAGTAAAATTTTACCTATTTAAATTTGAGTTTCCACTTAACTTAAACATACAATATTGTTATTATGATGTACCTGATTCTGATTACTTAATATCACTCCTTATTAAAGTTGGGGCTTTACAAATATAAAAGGAACAAACCATCAAAGTATATTGTAATTTTTTTCTGGTTAGGCAACTATTCAAATACAGATTTTTTTTATTAGCCAAATGGCAACAATAGAAAGTTGGTAATTATAGGACATACACCCCACAGACTTCTGTAGAACCATTAAAAATAATGCCTAACATGGAAAGATGTAAAAGATATACTGTGAAATCAAAAATGGAAAATAGTAAACAGGATATATCACATTATCTAGTTTTTAAAAAAGAAACTAATATTGCTATTATCATTGTTATATGAATATTTTTAAAATGTGGGGGACAACATACTAAAATGTTAATAATTGTTACCTTTGAAGTATAGGATTACAAGTATTTAGTTTTCCACATTATTTAATTTTGTAACATTT 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| pathogenic | 92,177 |
Located at chromosome 5 position 37226775, the variant affecting gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Joubert_syndrome_and_related_disorders', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | AGAGAATAAGCAATCTGCACATAAAATCAGGTAATTATCAAAAGCAAATTTCAGGCTAATGATGAGTTTAGCCTCCTTTTTAGCCTATTTTTTTTTTTGCCTGTATTCTTCATCGGTATAACATACATACAAACTGATCACATTTAAATATAGTGCAAAATAAAATGATTAAAAAATGCCTTATATAAAATCTTCATAAATATTTTAAGCACCTGTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACACAAGGTCTCACTACGTTGCCCAGACTGATCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCGATCACCCTACCTCAGCCTCCCGAACAGGTGAGATTACAGGTATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGAATTGCAGTGGCTCCATCACAGCTTACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACCACAGGTGCACCACACTGTTTTTTTTTTCTTTTCAGGCAAGGTCTCCTCCTGTCGCCCATGCTGGAATGCAGTGGCGTGATATCTGCTCAACCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGGGTCGCTGGGATTACAGGCACATGCCAATAGGCCTGGCTAATTTTTTAGTTGCGGAGTTTCATCGTGTTGCCCAAGCTAGTCCTGGGGTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAAGAGGTCATTTTTTTAAGAGGTCATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCATCATCGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGTGTACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTCATTTTTTAACAGTACTTAACTAAACCAAAATCTTTCAAGATCATGGTTTTCCGAGACTAAGAAAATATGTATTGTACAACATTTGGCATAAATCTAACAATTTTTTTTGGCAAACTAAAAGTGTATACATTTATCACGTATAACATGACATATTTAACATGATGTTTTGAAACGTACTTAAATATTTTAAAAAATAAAATCTATAATGCTGAGTGCTAACAGATAAAAGATTTCTTTCTGGGGTGATAAAAACGTTCTGGAATTAGTGCTAATAGTTTCACAACCTTATAAATATACTAACAAACACTGAATAGTACATTTTAAAATGATGAATTTTACAATATGGGAATTGTAGCTCAGTTTCTAAAAAAGTAAAAAAAACTAAGCTAATAGTATCCCAGTATTAAAATAAGTGATTATACCTGTGTCCTGGCTGTTGCACAGGATTTACTACTTGAGGATGAATCTTGAAAAATGAGTTCCAAGACCAGTTTTTCTGAAAACCACTATCTTGAAACATCTGAAAAATAGGTACCACCAATGAGTCTTGAGCTGTTATTTTACTTCCATCAGCTGATGCTGAAATAACTTCAGGTTGAAGAATGTATACACCATTTAAATTGTCAGCTACCATTTTGAGTAAATAAAAACAAGCTAAAAGTTTCTCTGAGAATAACTGACCCTTTTGTTGCTGAGTCAGCAAAAGTTTTACAGTATTTGAGGTCAGCTTTATCAAATGCCCCACATCTTGTTTGTATCTTATATCCCAATAATGGATTGATAAACACTGATGAAAAAGTTGAAAGATACAAAGTATCCATGCATTATGTCTTGAGCTTTTGCTTAAAACAAGATCAAGTTTAGGAAAAGGACATTTTATAAATTGAAGAATGTAAAAAAAATGAGTGATACAAACTACTATGTAATTTAACATTAAATTTTTTTCTGTCACAGTTTTTGAAATTCCTATAGTCCACGCTGCAAGTAGACTTTTCTGGATAGAATGCAGTTCTGTAATGGTTCTATCTGTCTCCTCACTATCATCCTTTGCATGTATCGTATCAAACATAGATGCAAATTCCAATCTTCCTTCCTTCATACTACTACACAGCACATCATCTCTTTTGTTCCAAAAAGGACATAAGTTGTCTGGAAAGTGTCTGCCTTCGTTAGTTTCTTCTGCTTCAAAATCCTAAAACATGAGGGGAAAAAAATGATACTTAATACCATTTAATACCTTATCAATAGCATCACTTTGGCGTTCTTAAATTTCTCTTCCCTTTAACAAGAGAAAAACAGAATATGTTTCTTGGAATAAAGTCATAATTGTTCCAAGTAAATAAAATTCTGCTGCTAAGTACCTGAAAATCTGCTGCATTTTCATTTATTGTTTCTTCTGCCTGCAAGAATTTGGGGACAGTGAAATCGGCTGAACTTTCATTTCCTTGGTGTTCTAACAGGCTAGACCTTAGGGAATTCAGTGATCGCAAGTTCAGTCCTTTGCCTTTTGGCTAAAGAAGAAAAGATGAAAGATTTCCAAGAGCAAAATGTTATCTGTAATTCTATTATAAGCAATTAAAAATTCTATAGACAACTGTATACAATTCAAGGACATTATTGTCAGTAAAGTTTTAAATTTGAAAAGAAAAAGGCAACTTTCCCCAATGATATAAAAAAGCACTATACCTTAGACAATATCACACTTTGATATATTTTCTCAAGCCTCTGGGTTGAATCAAGTAGAAGTGATCTCATGTGTACTGATGGAGATAGGCTATCAAGAAATCGAAGGGTTGTGACCATATATCCATCAGATATAACGAGGTAGGGTAACCGTGAGTGTGCTTTTATAGAAAATCTCTGTCTCATAGGGTCACTATCAGAAGCTGATGAATCAACAGAATTATTTGAATCTTGAAACGTAAACTGCTGTGGTCTAGTAAACAAACATCAAAATACAAGAATCAGTAAGAGAAAGATCTTACGGAAAACAATAATGTTTTTCAAAAAAGAAGAAAAAGTTACAGAACAATGAAAAAGCAAGCAAGTGAAACACACAAAAATATTAAATGTGTTTATATCTTTCAGGAAAACATAACACAGGATAAAGACAAAATAATATATAGGTTCATGTGTTTTAAAATTTTCCTAAATGGTAGCATTTATTCTATTTTGTATTTATCTACATACAACCTATTTCAGAAAATAATTCAGGCAGTTTATTTTTACTATTAAAGAGAGTTAAATAGTTAACTTTCCTCTTACCATATATTTAAATATGCTTACACAAATAAAATTATGAACTATCAGTATACTTTTTATTAAAGAGGAGAAAGAAAAAAGTTGAGAAGATTTGGAGAGAATGGTGGTGAGTAAAATTTTACCTATTTAAATTTGAGTTTCCACTTAACTTAAACATACAATATTGTTATTATGATGTACCTGATTCTGATTACTTAATATCACTCCTTATTAAAGTTGGGGCTTTACAAATATAAAAGGAACAAACCATCAAAGTATATTGTAATTTTTTTCTGGTTAGGCAACTATTCAAATACAGATTTTTTTTATTAGCCAAATGGCAACAATAGAAAGTTGGTAATTATAGGACATACACCCCACAGACTTCTGTAGAACCATTAAAAATAATGCCTAACATGGAAAGATGTAAAAGATATACTGTGAAATCAAAAATGGAAAATAGTAAACAGGATATATCACATTATCTAGTTTTTAAAAAAGAAACTAATATTGCTATTATCATTGTTATATGAATATTTTTAAAATGTGGGGGACAACATACTAAAATGTTAATAATTGTTACCTTTGAAGTATAGGATTACAAGTATTTAGTTTTCCACATTATTTAATTTTGTAACATTTGATTTTTGAGTGCTAAAATAAATAATGAATACTATACTTTCATAATCAGAAAAAAAGC 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| pathogenic | 92,178 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 37226775, impacting CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['CPLANE1-related_disorder', 'Global_developmental_delay', 'Inborn_genetic_diseases', 'Jaundice', 'Joubert_syndrome_17', 'Nephronophthisis', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | AGAGAATAAGCAATCTGCACATAAAATCAGGTAATTATCAAAAGCAAATTTCAGGCTAATGATGAGTTTAGCCTCCTTTTTAGCCTATTTTTTTTTTTGCCTGTATTCTTCATCGGTATAACATACATACAAACTGATCACATTTAAATATAGTGCAAAATAAAATGATTAAAAAATGCCTTATATAAAATCTTCATAAATATTTTAAGCACCTGTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACACAAGGTCTCACTACGTTGCCCAGACTGATCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCGATCACCCTACCTCAGCCTCCCGAACAGGTGAGATTACAGGTATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGAATTGCAGTGGCTCCATCACAGCTTACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACCACAGGTGCACCACACTGTTTTTTTTTTCTTTTCAGGCAAGGTCTCCTCCTGTCGCCCATGCTGGAATGCAGTGGCGTGATATCTGCTCAACCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGGGTCGCTGGGATTACAGGCACATGCCAATAGGCCTGGCTAATTTTTTAGTTGCGGAGTTTCATCGTGTTGCCCAAGCTAGTCCTGGGGTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAAGAGGTCATTTTTTTAAGAGGTCATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCATCATCGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGTGTACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTCATTTTTTAACAGTACTTAACTAAACCAAAATCTTTCAAGATCATGGTTTTCCGAGACTAAGAAAATATGTATTGTACAACATTTGGCATAAATCTAACAATTTTTTTTGGCAAACTAAAAGTGTATACATTTATCACGTATAACATGACATATTTAACATGATGTTTTGAAACGTACTTAAATATTTTAAAAAATAAAATCTATAATGCTGAGTGCTAACAGATAAAAGATTTCTTTCTGGGGTGATAAAAACGTTCTGGAATTAGTGCTAATAGTTTCACAACCTTATAAATATACTAACAAACACTGAATAGTACATTTTAAAATGATGAATTTTACAATATGGGAATTGTAGCTCAGTTTCTAAAAAAGTAAAAAAAACTAAGCTAATAGTATCCCAGTATTAAAATAAGTGATTATACCTGTGTCCTGGCTGTTGCACAGGATTTACTACTTGAGGATGAATCTTGAAAAATGAGTTCCAAGACCAGTTTTTCTGAAAACCACTATCTTGAAACATCTGAAAAATAGGTACCACCAATGAGTCTTGAGCTGTTATTTTACTTCCATCAGCTGATGCTGAAATAACTTCAGGTTGAAGAATGTATACACCATTTAAATTGTCAGCTACCATTTTGAGTAAATAAAAACAAGCTAAAAGTTTCTCTGAGAATAACTGACCCTTTTGTTGCTGAGTCAGCAAAAGTTTTACAGTATTTGAGGTCAGCTTTATCAAATGCCCCACATCTTGTTTGTATCTTATATCCCAATAATGGATTGATAAACACTGATGAAAAAGTTGAAAGATACAAAGTATCCATGCATTATGTCTTGAGCTTTTGCTTAAAACAAGATCAAGTTTAGGAAAAGGACATTTTATAAATTGAAGAATGTAAAAAAAATGAGTGATACAAACTACTATGTAATTTAACATTAAATTTTTTTCTGTCACAGTTTTTGAAATTCCTATAGTCCACGCTGCAAGTAGACTTTTCTGGATAGAATGCAGTTCTGTAATGGTTCTATCTGTCTCCTCACTATCATCCTTTGCATGTATCGTATCAAACATAGATGCAAATTCCAATCTTCCTTCCTTCATACTACTACACAGCACATCATCTCTTTTGTTCCAAAAAGGACATAAGTTGTCTGGAAAGTGTCTGCCTTCGTTAGTTTCTTCTGCTTCAAAATCCTAAAACATGAGGGGAAAAAAATGATACTTAATACCATTTAATACCTTATCAATAGCATCACTTTGGCGTTCTTAAATTTCTCTTCCCTTTAACAAGAGAAAAACAGAATATGTTTCTTGGAATAAAGTCATAATTGTTCCAAGTAAATAAAATTCTGCTGCTAAGTACCTGAAAATCTGCTGCATTTTCATTTATTGTTTCTTCTGCCTGCAAGAATTTGGGGACAGTGAAATCGGCTGAACTTTCATTTCCTTGGTGTTCTAACAGGCTAGACCTTAGGGAATTCAGTGATCGCAAGTTCAGTCCTTTGCCTTTTGGCTAAAGAAGAAAAGATGAAAGATTTCCAAGAGCAAAATGTTATCTGTAATTCTATTATAAGCAATTAAAAATTCTATAGACAACTGTATACAATTCAAGGACATTATTGTCAGTAAAGTTTTAAATTTGAAAAGAAAAAGGCAACTTTCCCCAATGATATAAAAAAGCACTATACCTTAGACAATATCACACTTTGATATATTTTCTCAAGCCTCTGGGTTGAATCAAGTAGAAGTGATCTCATGTGTACTGATGGAGATAGGCTATCAAGAAATCGAAGGGTTGTGACCATATATCCATCAGATATAACGAGGTAGGGTAACCGTGAGTGTGCTTTTATAGAAAATCTCTGTCTCATAGGGTCACTATCAGAAGCTGATGAATCAACAGAATTATTTGAATCTTGAAACGTAAACTGCTGTGGTCTAGTAAACAAACATCAAAATACAAGAATCAGTAAGAGAAAGATCTTACGGAAAACAATAATGTTTTTCAAAAAAGAAGAAAAAGTTACAGAACAATGAAAAAGCAAGCAAGTGAAACACACAAAAATATTAAATGTGTTTATATCTTTCAGGAAAACATAACACAGGATAAAGACAAAATAATATATAGGTTCATGTGTTTTAAAATTTTCCTAAATGGTAGCATTTATTCTATTTTGTATTTATCTACATACAACCTATTTCAGAAAATAATTCAGGCAGTTTATTTTTACTATTAAAGAGAGTTAAATAGTTAACTTTCCTCTTACCATATATTTAAATATGCTTACACAAATAAAATTATGAACTATCAGTATACTTTTTATTAAAGAGGAGAAAGAAAAAAGTTGAGAAGATTTGGAGAGAATGGTGGTGAGTAAAATTTTACCTATTTAAATTTGAGTTTCCACTTAACTTAAACATACAATATTGTTATTATGATGTACCTGATTCTGATTACTTAATATCACTCCTTATTAAAGTTGGGGCTTTACAAATATAAAAGGAACAAACCATCAAAGTATATTGTAATTTTTTTCTGGTTAGGCAACTATTCAAATACAGATTTTTTTTATTAGCCAAATGGCAACAATAGAAAGTTGGTAATTATAGGACATACACCCCACAGACTTCTGTAGAACCATTAAAAATAATGCCTAACATGGAAAGATGTAAAAGATATACTGTGAAATCAAAAATGGAAAATAGTAAACAGGATATATCACATTATCTAGTTTTTAAAAAAGAAACTAATATTGCTATTATCATTGTTATATGAATATTTTTAAAATGTGGGGGACAACATACTAAAATGTTAATAATTGTTACCTTTGAAGTATAGGATTACAAGTATTTAGTTTTCCACATTATTTAATTTTGTAACATTTGATTTTTGAGTGCTAAAATAAATAATGAATACTATACTTTCATAATCAGAAAAAAAGC 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| pathogenic | 92,179 |
Does the variant on chromosome 5 at location 37227088 affecting gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CTCCCGAACAGGTGAGATTACAGGTATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGAATTGCAGTGGCTCCATCACAGCTTACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACCACAGGTGCACCACACTGTTTTTTTTTTCTTTTCAGGCAAGGTCTCCTCCTGTCGCCCATGCTGGAATGCAGTGGCGTGATATCTGCTCAACCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGGGTCGCTGGGATTACAGGCACATGCCAATAGGCCTGGCTAATTTTTTAGTTGCGGAGTTTCATCGTGTTGCCCAAGCTAGTCCTGGGGTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAAGAGGTCATTTTTTTAAGAGGTCATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCATCATCGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGTGTACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTCATTTTTTAACAGTACTTAACTAAACCAAAATCTTTCAAGATCATGGTTTTCCGAGACTAAGAAAATATGTATTGTACAACATTTGGCATAAATCTAACAATTTTTTTTGGCAAACTAAAAGTGTATACATTTATCACGTATAACATGACATATTTAACATGATGTTTTGAAACGTACTTAAATATTTTAAAAAATAAAATCTATAATGCTGAGTGCTAACAGATAAAAGATTTCTTTCTGGGGTGATAAAAACGTTCTGGAATTAGTGCTAATAGTTTCACAACCTTATAAATATACTAACAAACACTGAATAGTACATTTTAAAATGATGAATTTTACAATATGGGAATTGTAGCTCAGTTTCTAAAAAAGTAAAAAAAACTAAGCTAATAGTATCCCAGTATTAAAATAAGTGATTATACCTGTGTCCTGGCTGTTGCACAGGATTTACTACTTGAGGATGAATCTTGAAAAATGAGTTCCAAGACCAGTTTTTCTGAAAACCACTATCTTGAAACATCTGAAAAATAGGTACCACCAATGAGTCTTGAGCTGTTATTTTACTTCCATCAGCTGATGCTGAAATAACTTCAGGTTGAAGAATGTATACACCATTTAAATTGTCAGCTACCATTTTGAGTAAATAAAAACAAGCTAAAAGTTTCTCTGAGAATAACTGACCCTTTTGTTGCTGAGTCAGCAAAAGTTTTACAGTATTTGAGGTCAGCTTTATCAAATGCCCCACATCTTGTTTGTATCTTATATCCCAATAATGGATTGATAAACACTGATGAAAAAGTTGAAAGATACAAAGTATCCATGCATTATGTCTTGAGCTTTTGCTTAAAACAAGATCAAGTTTAGGAAAAGGACATTTTATAAATTGAAGAATGTAAAAAAAATGAGTGATACAAACTACTATGTAATTTAACATTAAATTTTTTTCTGTCACAGTTTTTGAAATTCCTATAGTCCACGCTGCAAGTAGACTTTTCTGGATAGAATGCAGTTCTGTAATGGTTCTATCTGTCTCCTCACTATCATCCTTTGCATGTATCGTATCAAACATAGATGCAAATTCCAATCTTCCTTCCTTCATACTACTACACAGCACATCATCTCTTTTGTTCCAAAAAGGACATAAGTTGTCTGGAAAGTGTCTGCCTTCGTTAGTTTCTTCTGCTTCAAAATCCTAAAACATGAGGGGAAAAAAATGATACTTAATACCATTTAATACCTTATCAATAGCATCACTTTGGCGTTCTTAAATTTCTCTTCCCTTTAACAAGAGAAAAACAGAATATGTTTCTTGGAATAAAGTCATAATTGTTCCAAGTAAATAAAATTCTGCTGCTAAGTACCTGAAAATCTGCTGCATTTTCATTTATTGTTTCTTCTGCCTGCAAGAATTTGGGGACAGTGAAATCGGCTGAACTTTCATTTCCTTGGTGTTCTAACAGGCTAGACCTTAGGGAATTCAGTGATCGCAAGTTCAGTCCTTTGCCTTTTGGCTAAAGAAGAAAAGATGAAAGATTTCCAAGAGCAAAATGTTATCTGTAATTCTATTATAAGCAATTAAAAATTCTATAGACAACTGTATACAATTCAAGGACATTATTGTCAGTAAAGTTTTAAATTTGAAAAGAAAAAGGCAACTTTCCCCAATGATATAAAAAAGCACTATACCTTAGACAATATCACACTTTGATATATTTTCTCAAGCCTCTGGGTTGAATCAAGTAGAAGTGATCTCATGTGTACTGATGGAGATAGGCTATCAAGAAATCGAAGGGTTGTGACCATATATCCATCAGATATAACGAGGTAGGGTAACCGTGAGTGTGCTTTTATAGAAAATCTCTGTCTCATAGGGTCACTATCAGAAGCTGATGAATCAACAGAATTATTTGAATCTTGAAACGTAAACTGCTGTGGTCTAGTAAACAAACATCAAAATACAAGAATCAGTAAGAGAAAGATCTTACGGAAAACAATAATGTTTTTCAAAAAAGAAGAAAAAGTTACAGAACAATGAAAAAGCAAGCAAGTGAAACACACAAAAATATTAAATGTGTTTATATCTTTCAGGAAAACATAACACAGGATAAAGACAAAATAATATATAGGTTCATGTGTTTTAAAATTTTCCTAAATGGTAGCATTTATTCTATTTTGTATTTATCTACATACAACCTATTTCAGAAAATAATTCAGGCAGTTTATTTTTACTATTAAAGAGAGTTAAATAGTTAACTTTCCTCTTACCATATATTTAAATATGCTTACACAAATAAAATTATGAACTATCAGTATACTTTTTATTAAAGAGGAGAAAGAAAAAAGTTGAGAAGATTTGGAGAGAATGGTGGTGAGTAAAATTTTACCTATTTAAATTTGAGTTTCCACTTAACTTAAACATACAATATTGTTATTATGATGTACCTGATTCTGATTACTTAATATCACTCCTTATTAAAGTTGGGGCTTTACAAATATAAAAGGAACAAACCATCAAAGTATATTGTAATTTTTTTCTGGTTAGGCAACTATTCAAATACAGATTTTTTTTATTAGCCAAATGGCAACAATAGAAAGTTGGTAATTATAGGACATACACCCCACAGACTTCTGTAGAACCATTAAAAATAATGCCTAACATGGAAAGATGTAAAAGATATACTGTGAAATCAAAAATGGAAAATAGTAAACAGGATATATCACATTATCTAGTTTTTAAAAAAGAAACTAATATTGCTATTATCATTGTTATATGAATATTTTTAAAATGTGGGGGACAACATACTAAAATGTTAATAATTGTTACCTTTGAAGTATAGGATTACAAGTATTTAGTTTTCCACATTATTTAATTTTGTAACATTTGATTTTTGAGTGCTAAAATAAATAATGAATACTATACTTTCATAATCAGAAAAAAAGCAGTTTGGAAGGCCCCAAATATTAATTTTAAAGGAGAATATGAGAAAATTCTAATGAATTATGAATTAGACCATAACAAGTAAGGAAAAAATACTTTCACTGCAGGAAGTGACACGTTTTTCCATTAGCATTGCCAATTGCTAAAAATTGTCATTTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCCGACCAATACGGTGAAACCCCATCTCTAGTAAAAATACAAAAATTATCTGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGCAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAATTTCTT 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| benign | 92,185 |
Gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) variant at chromosome 5, position 37227369—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_1', 'Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | ATCTGCTCAACCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGGGTCGCTGGGATTACAGGCACATGCCAATAGGCCTGGCTAATTTTTTAGTTGCGGAGTTTCATCGTGTTGCCCAAGCTAGTCCTGGGGTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAATTTTTTAAAGAGGTCATTTTTTTAAGAGGTCATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCATCATCGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGTGTACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTCATTTTTTAACAGTACTTAACTAAACCAAAATCTTTCAAGATCATGGTTTTCCGAGACTAAGAAAATATGTATTGTACAACATTTGGCATAAATCTAACAATTTTTTTTGGCAAACTAAAAGTGTATACATTTATCACGTATAACATGACATATTTAACATGATGTTTTGAAACGTACTTAAATATTTTAAAAAATAAAATCTATAATGCTGAGTGCTAACAGATAAAAGATTTCTTTCTGGGGTGATAAAAACGTTCTGGAATTAGTGCTAATAGTTTCACAACCTTATAAATATACTAACAAACACTGAATAGTACATTTTAAAATGATGAATTTTACAATATGGGAATTGTAGCTCAGTTTCTAAAAAAGTAAAAAAAACTAAGCTAATAGTATCCCAGTATTAAAATAAGTGATTATACCTGTGTCCTGGCTGTTGCACAGGATTTACTACTTGAGGATGAATCTTGAAAAATGAGTTCCAAGACCAGTTTTTCTGAAAACCACTATCTTGAAACATCTGAAAAATAGGTACCACCAATGAGTCTTGAGCTGTTATTTTACTTCCATCAGCTGATGCTGAAATAACTTCAGGTTGAAGAATGTATACACCATTTAAATTGTCAGCTACCATTTTGAGTAAATAAAAACAAGCTAAAAGTTTCTCTGAGAATAACTGACCCTTTTGTTGCTGAGTCAGCAAAAGTTTTACAGTATTTGAGGTCAGCTTTATCAAATGCCCCACATCTTGTTTGTATCTTATATCCCAATAATGGATTGATAAACACTGATGAAAAAGTTGAAAGATACAAAGTATCCATGCATTATGTCTTGAGCTTTTGCTTAAAACAAGATCAAGTTTAGGAAAAGGACATTTTATAAATTGAAGAATGTAAAAAAAATGAGTGATACAAACTACTATGTAATTTAACATTAAATTTTTTTCTGTCACAGTTTTTGAAATTCCTATAGTCCACGCTGCAAGTAGACTTTTCTGGATAGAATGCAGTTCTGTAATGGTTCTATCTGTCTCCTCACTATCATCCTTTGCATGTATCGTATCAAACATAGATGCAAATTCCAATCTTCCTTCCTTCATACTACTACACAGCACATCATCTCTTTTGTTCCAAAAAGGACATAAGTTGTCTGGAAAGTGTCTGCCTTCGTTAGTTTCTTCTGCTTCAAAATCCTAAAACATGAGGGGAAAAAAATGATACTTAATACCATTTAATACCTTATCAATAGCATCACTTTGGCGTTCTTAAATTTCTCTTCCCTTTAACAAGAGAAAAACAGAATATGTTTCTTGGAATAAAGTCATAATTGTTCCAAGTAAATAAAATTCTGCTGCTAAGTACCTGAAAATCTGCTGCATTTTCATTTATTGTTTCTTCTGCCTGCAAGAATTTGGGGACAGTGAAATCGGCTGAACTTTCATTTCCTTGGTGTTCTAACAGGCTAGACCTTAGGGAATTCAGTGATCGCAAGTTCAGTCCTTTGCCTTTTGGCTAAAGAAGAAAAGATGAAAGATTTCCAAGAGCAAAATGTTATCTGTAATTCTATTATAAGCAATTAAAAATTCTATAGACAACTGTATACAATTCAAGGACATTATTGTCAGTAAAGTTTTAAATTTGAAAAGAAAAAGGCAACTTTCCCCAATGATATAAAAAAGCACTATACCTTAGACAATATCACACTTTGATATATTTTCTCAAGCCTCTGGGTTGAATCAAGTAGAAGTGATCTCATGTGTACTGATGGAGATAGGCTATCAAGAAATCGAAGGGTTGTGACCATATATCCATCAGATATAACGAGGTAGGGTAACCGTGAGTGTGCTTTTATAGAAAATCTCTGTCTCATAGGGTCACTATCAGAAGCTGATGAATCAACAGAATTATTTGAATCTTGAAACGTAAACTGCTGTGGTCTAGTAAACAAACATCAAAATACAAGAATCAGTAAGAGAAAGATCTTACGGAAAACAATAATGTTTTTCAAAAAAGAAGAAAAAGTTACAGAACAATGAAAAAGCAAGCAAGTGAAACACACAAAAATATTAAATGTGTTTATATCTTTCAGGAAAACATAACACAGGATAAAGACAAAATAATATATAGGTTCATGTGTTTTAAAATTTTCCTAAATGGTAGCATTTATTCTATTTTGTATTTATCTACATACAACCTATTTCAGAAAATAATTCAGGCAGTTTATTTTTACTATTAAAGAGAGTTAAATAGTTAACTTTCCTCTTACCATATATTTAAATATGCTTACACAAATAAAATTATGAACTATCAGTATACTTTTTATTAAAGAGGAGAAAGAAAAAAGTTGAGAAGATTTGGAGAGAATGGTGGTGAGTAAAATTTTACCTATTTAAATTTGAGTTTCCACTTAACTTAAACATACAATATTGTTATTATGATGTACCTGATTCTGATTACTTAATATCACTCCTTATTAAAGTTGGGGCTTTACAAATATAAAAGGAACAAACCATCAAAGTATATTGTAATTTTTTTCTGGTTAGGCAACTATTCAAATACAGATTTTTTTTATTAGCCAAATGGCAACAATAGAAAGTTGGTAATTATAGGACATACACCCCACAGACTTCTGTAGAACCATTAAAAATAATGCCTAACATGGAAAGATGTAAAAGATATACTGTGAAATCAAAAATGGAAAATAGTAAACAGGATATATCACATTATCTAGTTTTTAAAAAAGAAACTAATATTGCTATTATCATTGTTATATGAATATTTTTAAAATGTGGGGGACAACATACTAAAATGTTAATAATTGTTACCTTTGAAGTATAGGATTACAAGTATTTAGTTTTCCACATTATTTAATTTTGTAACATTTGATTTTTGAGTGCTAAAATAAATAATGAATACTATACTTTCATAATCAGAAAAAAAGCAGTTTGGAAGGCCCCAAATATTAATTTTAAAGGAGAATATGAGAAAATTCTAATGAATTATGAATTAGACCATAACAAGTAAGGAAAAAATACTTTCACTGCAGGAAGTGACACGTTTTTCCATTAGCATTGCCAATTGCTAAAAATTGTCATTTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCCGACCAATACGGTGAAACCCCATCTCTAGTAAAAATACAAAAATTATCTGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGCAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAATTTCTTGAACACGGGAGGTGGTGGTTGCAGTAAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTTGGTAACAGAGTGAGACTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATTAAATGTCATTTTTGCTAAATATAATCGAGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTG 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| pathogenic | 92,188 |
For chromosome 5, position 37238834, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | CATACAATCAGCCAATAAACATATGAAAAAATGCTCAACATCACTAATCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACCACAACGAGATAACATACCAGTCAGAATGGCTATTACTAAAAAGTCAAAAAACAACATGTTGGCAAGTATGCAGAGGAAAGGGAACATGGGAACATGTTTCTCATGGGAACGTGAGAAAAGGGAACAAACATGATTGGTGGGAACGCAAATTAGTACAATCATTATGGTATAGAGATTTCTCAAAGAACCAAAATAGGAACTACCATTCAATCTAGTAATCCCACTATTGGGTATATACCCAAAGGGAAAGAAATCATTATATCAAAAAGATACTTGCACTCACACGTTTATCACATCACTATTCACAATAGCAAAGATAGAGAATCAACAGAACCATCTATCAACAAAGGATTGGATAAAGAAAATGTGGTGTGTGTATATATATGTATCATGGAATGCTACTCTGCCATAAAACAAATGAAGTCATGTCTTTTGCAGTAACATGGATGGAACTGGAGGTCATTATCCTAGGTAAAATCACTCAGAAACAGAAAGTCAAATACTACATATTCTAACTTATAAGTAGGGACTAAACAATGGGTACACATGGACATACAGAGTGGAATAATAGGCATTGGAGACTACTAAAAGACGGGAGGGGAGTGAGGGTTGAAAAATTATCTGTTGGGTACAATGTTCACTATTAATACTAAAAGCCCACACTTCACCACTACACAACATATGCATGTAAGAAATATGCACCTATGGCCAGGCACGGTGGCTTACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAATACAAAAAAATTATCCGGGCATGGTGACGGGCGCCTTTAATCCCAGCTACGCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAGCCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTTAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTATTTAAGGCCTTCCTTATATAAAGTGACTTTTAGGCTGGGCATGATGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGATGGGAGGATCACTTAAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCATGGTCAATATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAACTTTAAAAAAATTAGCTACATACAGTGACACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGATGAGGAAGGAATGACTGAGCCCGAGAGTTCAACGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTACACTCCAGCTTGGGCAATAAGTAAGACCCCATCTTTTTTTGTGTGTGTGTGACAGAGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCTCATGGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTTATGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAACATGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCCAGCCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGACTGGAGTGCAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGCCTCTATCACCCACGTTCAGGTGATACCCCCTAGCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTCCACCACCATGCTCGGCTAATTTCTTTTTATTTTTTAGTAAAGATGAGGTCTCATTATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTCACCTTGGTTTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCTACCACACCTGACAGAGACCCATCTCTTTTAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAGACAGACAAAAGAGTTCTTACCTAATAAGTGTAGCTGGAACCACGGGACTCTTGTTACTACATCCTTTAAGGCTACCACAGAGAGTAACAAAATTCAGTGTGTTTATAAATAATACCTGAGTTGCCTAGAAAGGAAAAAAAAGACAAGAAAACTATTAAAATTATTTTACTGTAACCATTATTTATAATTCTGGTGACACAGAGATCTATTATTATATTAATAAACTATCTAGGGAGTATTTCCTAACTGGCAAAGCAATATTGACCCCTGGTAGCCTTTGCTCTTTTATGTTCCACCTTAAAAACATTAGTTACCACAATGCTCTTCTTTCCTCTTTTTCCCTTATTCTTTTTTCATTTCTGAAAGCCAAGTTTTGAAAGTTATGGGATCTACTTTAAAGAACTTTACCAATCCACAATGTCAAATTGGATTAAACACCACCAACTTAAAGAATATAAAGCAGGCTGGGCACAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAACTGCTTGAGCTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAATATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTATAAGCCTATGGTCTCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGCAAGCCATGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGAGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAGAAAGAAAAAAAAAATGGATATAAAGGAGTATTTAGAAAAAGAAAAATCTCAAAACTGGAATAAACTCCTTCTTTTATAGATTACTTTCTAAGACAGATATTTACTGACCTTGGGGTCTTTCTGATTAAGAGTTACTGCCAGGGTAAGGCCATCTCTTGAAAAGGCAGAAATTAGAGCTCCTCTTGACTTTACTGATTCACATTTAGGAATTAAACTACAGAGATGACAGTCTTGTTGAGCCCAATGAACATGGTATGGCAATGATCTAAAAAAGTAATGAAATAATTGAAAACAAAAGGTATAGTAACTTTTAAATTTATATGTAGTTCATTACAAAAATTAAAGGATCCATCCAAATTCCTACATGTGCACATGTACTTAGGGAATATTTTAGAGACTATGTTAATCCATTGTGTTGCTGTAAAGGAATGCCTGAGACTGAGTAATTTATAAAGAAAAGGGGTTGGCTGGGCACGGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAGACGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTAGCCAACAGGTGAAATCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAATTACCTGGGCATGGTGGAGTGCACCTGTAATCCAAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATATCAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAGGGGTTTATTCGGGCTCACGGTTCTGCAGGCTGTGCAAGCATGGCATCAGCATCTCCTCGGATTCTTGTGAGGGCTTCAGGAAGCTTTTAACCACGGCAGAAAGGAAATGGGGAGCAGCATTTTCCCAAGAGAGGGAGCAAGGGAGAGAAGGAGATTCCAGGCTCTTTTAAACAACCAGATCTCCCGTGAACTCAGAGCAAGAACTCATTACTGTAAGCAGAACACCAAGCCATTCATGAGGGATCTGCCACCTTGACCCAGACATCTCCAACCAGGCCCCACCTCCAACATTCCAACATTAAGGATTATTTTCAACACGAGACTTGGAGGGGACGAACATCCAAACTATATCAGAGACCTTTCAGAAGTCTGTGCACAAAAGAGAACCTGCAGATTAGCTAAATAAATTGAATATCAGAGTTCTGTTAGTAGAGCCATGTTTTTATATGCAACCCCAAATATATTATACCTGCTTCCACTAAAAGTTTGGATAAACGTATTT 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| benign | 92,200 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 37238886, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | AGAGAAATGCAAATTAAAACCACAACGAGATAACATACCAGTCAGAATGGCTATTACTAAAAAGTCAAAAAACAACATGTTGGCAAGTATGCAGAGGAAAGGGAACATGGGAACATGTTTCTCATGGGAACGTGAGAAAAGGGAACAAACATGATTGGTGGGAACGCAAATTAGTACAATCATTATGGTATAGAGATTTCTCAAAGAACCAAAATAGGAACTACCATTCAATCTAGTAATCCCACTATTGGGTATATACCCAAAGGGAAAGAAATCATTATATCAAAAAGATACTTGCACTCACACGTTTATCACATCACTATTCACAATAGCAAAGATAGAGAATCAACAGAACCATCTATCAACAAAGGATTGGATAAAGAAAATGTGGTGTGTGTATATATATGTATCATGGAATGCTACTCTGCCATAAAACAAATGAAGTCATGTCTTTTGCAGTAACATGGATGGAACTGGAGGTCATTATCCTAGGTAAAATCACTCAGAAACAGAAAGTCAAATACTACATATTCTAACTTATAAGTAGGGACTAAACAATGGGTACACATGGACATACAGAGTGGAATAATAGGCATTGGAGACTACTAAAAGACGGGAGGGGAGTGAGGGTTGAAAAATTATCTGTTGGGTACAATGTTCACTATTAATACTAAAAGCCCACACTTCACCACTACACAACATATGCATGTAAGAAATATGCACCTATGGCCAGGCACGGTGGCTTACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAATACAAAAAAATTATCCGGGCATGGTGACGGGCGCCTTTAATCCCAGCTACGCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAGCCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTTAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTATTTAAGGCCTTCCTTATATAAAGTGACTTTTAGGCTGGGCATGATGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGATGGGAGGATCACTTAAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCATGGTCAATATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAACTTTAAAAAAATTAGCTACATACAGTGACACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGATGAGGAAGGAATGACTGAGCCCGAGAGTTCAACGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTACACTCCAGCTTGGGCAATAAGTAAGACCCCATCTTTTTTTGTGTGTGTGTGACAGAGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCTCATGGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTTATGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAACATGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCCAGCCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGACTGGAGTGCAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGCCTCTATCACCCACGTTCAGGTGATACCCCCTAGCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTCCACCACCATGCTCGGCTAATTTCTTTTTATTTTTTAGTAAAGATGAGGTCTCATTATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTCACCTTGGTTTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCTACCACACCTGACAGAGACCCATCTCTTTTAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAGACAGACAAAAGAGTTCTTACCTAATAAGTGTAGCTGGAACCACGGGACTCTTGTTACTACATCCTTTAAGGCTACCACAGAGAGTAACAAAATTCAGTGTGTTTATAAATAATACCTGAGTTGCCTAGAAAGGAAAAAAAAGACAAGAAAACTATTAAAATTATTTTACTGTAACCATTATTTATAATTCTGGTGACACAGAGATCTATTATTATATTAATAAACTATCTAGGGAGTATTTCCTAACTGGCAAAGCAATATTGACCCCTGGTAGCCTTTGCTCTTTTATGTTCCACCTTAAAAACATTAGTTACCACAATGCTCTTCTTTCCTCTTTTTCCCTTATTCTTTTTTCATTTCTGAAAGCCAAGTTTTGAAAGTTATGGGATCTACTTTAAAGAACTTTACCAATCCACAATGTCAAATTGGATTAAACACCACCAACTTAAAGAATATAAAGCAGGCTGGGCACAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAACTGCTTGAGCTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAATATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTATAAGCCTATGGTCTCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGCAAGCCATGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGAGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAGAAAGAAAAAAAAAATGGATATAAAGGAGTATTTAGAAAAAGAAAAATCTCAAAACTGGAATAAACTCCTTCTTTTATAGATTACTTTCTAAGACAGATATTTACTGACCTTGGGGTCTTTCTGATTAAGAGTTACTGCCAGGGTAAGGCCATCTCTTGAAAAGGCAGAAATTAGAGCTCCTCTTGACTTTACTGATTCACATTTAGGAATTAAACTACAGAGATGACAGTCTTGTTGAGCCCAATGAACATGGTATGGCAATGATCTAAAAAAGTAATGAAATAATTGAAAACAAAAGGTATAGTAACTTTTAAATTTATATGTAGTTCATTACAAAAATTAAAGGATCCATCCAAATTCCTACATGTGCACATGTACTTAGGGAATATTTTAGAGACTATGTTAATCCATTGTGTTGCTGTAAAGGAATGCCTGAGACTGAGTAATTTATAAAGAAAAGGGGTTGGCTGGGCACGGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAGACGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTAGCCAACAGGTGAAATCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAATTACCTGGGCATGGTGGAGTGCACCTGTAATCCAAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATATCAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAGGGGTTTATTCGGGCTCACGGTTCTGCAGGCTGTGCAAGCATGGCATCAGCATCTCCTCGGATTCTTGTGAGGGCTTCAGGAAGCTTTTAACCACGGCAGAAAGGAAATGGGGAGCAGCATTTTCCCAAGAGAGGGAGCAAGGGAGAGAAGGAGATTCCAGGCTCTTTTAAACAACCAGATCTCCCGTGAACTCAGAGCAAGAACTCATTACTGTAAGCAGAACACCAAGCCATTCATGAGGGATCTGCCACCTTGACCCAGACATCTCCAACCAGGCCCCACCTCCAACATTCCAACATTAAGGATTATTTTCAACACGAGACTTGGAGGGGACGAACATCCAAACTATATCAGAGACCTTTCAGAAGTCTGTGCACAAAAGAGAACCTGCAGATTAGCTAAATAAATTGAATATCAGAGTTCTGTTAGTAGAGCCATGTTTTTATATGCAACCCCAAATATATTATACCTGCTTCCACTAAAAGTTTGGATAAACGTATTTCTACATAATGCCAAATATTTTTAAAGGAATTTAAAAAGTAGGTCAGGAGTTC 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| pathogenic | 92,202 |
Mutation found at chromosome 5 position 37244434, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | AGGCTTTTTAGAATAAAACTATTTTTAAATAAAAGAACACTTAAGCATTTAAAAGGTACAATAGGAAATCAAAAGTTATGTCCCTTTTAAATTTCAACTGAATTCTTTTCCAGAATAGTTACTTTTATAGTCTTAGACAAGTAAAACCATAGCTTGTCTTATCTTTTACAAATTCTCACTTCAAAGAAGGGAAACAAGACAAAACAAGATAAACTTTCTGGATTAAACATTTAGAAATAAGAGGGGAAGAAATGATTTGTAAAGCCTCAGAACTTGAAACTCACAATAACATTTACAAATTTTATTACATGTATATGGATCAAAAGATAATAATGTTTAAAAAGGGATAGAAAATATGGGGCCGGGTATGATGCCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTGCAAGAACTTGTCTGTTAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACAAACCTGTAGTCACAGGTACTCAGGAGGCTGAGCTATGATTGTGCCACTACCCCCCAGTCTGGGTGACACAGCAAGACCCTGCCTCCAAAAGAAAAAAAAATCAGTAAGAAAAGGAAGAAGAAAACATTTACCTCACCTTACAGATGTAAATACATTCTCATGCCACCGAATTGCTAGAAATGTTAACTTCAGGCATTCCCCAGAATAAAAAGTAAATGAACACAGGCAGCAGTCTCCAAATAACTGTAGATAAATTTAATATACTTTAGTATAAAATTAATCTGAAAATAAATCAAGATACTAAAATACATATATATATTCCTCATCATAAACCAGTAAAAAATATTGAGATCTTGCTTATACTTTTTATCCTTAACATTAAGCTTAAGACTAAGTAATTTTTTTCTGAGCCAGAGGCAGGTCTCAAATGGGTAATCAGGTTGTAGTTTATGCTCTTAAGAAAATACTGACATTGACTGTGACTATAACTGAAAATATTCTTACATATTTATTTTTCTCTTTTTATACTTTTATACTATTTAAATTAGCACACCACCCTGAGAGTGGGGAGAGGGGACAATAAAACTTCAAAGTGAAATTTCTAACAAGAGTGGTTTGGATAATAAAATGCTGGTCCACACATACGAAGAATACCAAGCAGATATTTTAAATACGTTTTGGTTTTTTAAGTTCATGAATCTGTTATTTCCCAGTTAAATCGCATATTTAGTATCATCAATTCTAGCTTGTTAAATTACCAAACAAGCTCTCTCTCTATATATAATATATAAAAAATATATATACATATATAATATATAACATATAAAAATATAATATATAATATACATGTATTATATATAATATATAATATGCATATAATATATATAATATATACATGTTATATACATATATAATATACCATATAATATATAATATATACGATATATATTATATACGTGTATATATATTATATATTATACTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAATCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGATAATTTTGTAGTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCATAACAAGCTATATTTTTAAATCAAGGATAGAGAAAAGGAGTTCTAAGTTAAAACTAATTTTAATAAACACTTTTTAAAAATGTGACCCAAGAAATATAAAAATATCTTTTCCATACAAGAATTTCACAATTACTATGAAAATTTATGGTGACTAAAGATATATAGTTATACCATTACACACTCTGCTAATCTGCTTCACAGATAAGAGTCTGAGACTGATTTTACCTCATTTTTTATAAAAACAGCATTCACTACAGCTTCTTTATCTTCGGTGGAAGGCAAGAGAACTGCTTCTTCAGGTATGACCTGGGACCACCGACCCGCCAATGAAAGGCTTTTAGAAGATAAGATATTCTTTAATTCCAAATATTCCCAAAGAAATATGCATCCAGAAGGTGTTATGAGCACAATTCTTTTCCCATTTCCAGATACATACAAGTACAGTCTCAAAGAGCTTGCTAAAAAAGTAACAAAAAAAGTAATTAAGCCTCTGAAGTCTGAATTCCCCCCAATAAAGTACATAATTTATGTATTCTTACAATAAAAAAAAAACAAATAATGTTACCATTCAGGATGTCAAAACTAAGGCACTAGCAAAAAATACAATCCAGGCACGGCAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTTAAGGAGACGGATCGCTTTAGCCCAAAAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTATACTTCAGCCTGAGTGACAGAACAAGATCCTGTCTCTAAAAAAGAAAAAAAAAGGCTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCTGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGGACCCCGGAGGCGAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTACAAAAATAGCAACATTTATCAAGTATATATTATGTGATATTAGAAACCTATTATTATCACAGAAATGTTAGGCATGCCAGAATTTTCTTCTTCAAGTTGAGTCTCAGTATCACAGATAAACATAACCAAAACTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACTCAGATATACATATGCACATACACAGAAATACATTTTCAAGACAGTAACAGAAAAATGTTTCATCCTCTTTTCCTATTTTTCCTAGTTAAACCAACTTAAACAAATAAAAAAATTCCCACCGACTGTAGCTTTGATCATTTCCTTAGGCTTTTCAGTTATTGGTATAGTTTTCAAACAATCTTGATCTTTGTTCCAAAGGAAAAGCTCTCCTGTAGTTAGTACCCCAGCCAGCCAGGCATCTGTTTCCAAAAATGAAATGCAATACTTACAATCTAGTATTTCCTTTAACATCACCCTAAGTTATTAAAAAATATAGTTTTAGCCATTTGAAAATATCAGTACTACTTAACCATTACTGGATGTTGTTAGGACAATAACATCCTTCAAGAAAGGCTGCAGACTAGGAATTTTCTTCTTTATCTTTCCTGATAGCAAATTAATTTCATTTATGAATTTATCATCCAAAAGAAAAACGGCTTCTTTTTCCTAAGAGAAGAAACATGTGAAGGACTCAAGAGGTGCCAGAAATTAATTCAACTTACTGCCTAAATAAATTATCCCAGAAATCAAAGCGACATTTAAGAAAGATTATCCATTTGTACCACAAATCATAAAATGAACATTAAGCTTAATACTCTATAGTAGCCTGAACATTTTGAATTGTTTTAAAATACCTCGTTAGAATTAATAGGTAAGGCTACCTAGTAGTTGTATTTCAATTTCTTTGAAGTTTAAAATTATAGGAGTGTCCTCTAATTCTGCTAGCCAAAACTGGCTTATCTACTTTTTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGCTGAGGTCTCACTTTGTTGCCCAGCCTTAAGTGGAGTAGATATTTACAGGCACTATCCCACTACTAATAAGCATGAGAGTTTTGACCTGGCCCATTTCTGACCTGGACCAGTTCACCATTCTTAGGCAACCTGGTGGTTACCCCAGCCCCTTGATCTCGGGAGGTCATCATATTGATACCGAATTTAGTGCAGACACGTAATCGGTATAGCACACTGCAGCCCAGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATACCACTGAACCTGACTC 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| pathogenic | 92,212 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 37244451 in gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | ACTATTTTTAAATAAAAGAACACTTAAGCATTTAAAAGGTACAATAGGAAATCAAAAGTTATGTCCCTTTTAAATTTCAACTGAATTCTTTTCCAGAATAGTTACTTTTATAGTCTTAGACAAGTAAAACCATAGCTTGTCTTATCTTTTACAAATTCTCACTTCAAAGAAGGGAAACAAGACAAAACAAGATAAACTTTCTGGATTAAACATTTAGAAATAAGAGGGGAAGAAATGATTTGTAAAGCCTCAGAACTTGAAACTCACAATAACATTTACAAATTTTATTACATGTATATGGATCAAAAGATAATAATGTTTAAAAAGGGATAGAAAATATGGGGCCGGGTATGATGCCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTGCAAGAACTTGTCTGTTAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACAAACCTGTAGTCACAGGTACTCAGGAGGCTGAGCTATGATTGTGCCACTACCCCCCAGTCTGGGTGACACAGCAAGACCCTGCCTCCAAAAGAAAAAAAAATCAGTAAGAAAAGGAAGAAGAAAACATTTACCTCACCTTACAGATGTAAATACATTCTCATGCCACCGAATTGCTAGAAATGTTAACTTCAGGCATTCCCCAGAATAAAAAGTAAATGAACACAGGCAGCAGTCTCCAAATAACTGTAGATAAATTTAATATACTTTAGTATAAAATTAATCTGAAAATAAATCAAGATACTAAAATACATATATATATTCCTCATCATAAACCAGTAAAAAATATTGAGATCTTGCTTATACTTTTTATCCTTAACATTAAGCTTAAGACTAAGTAATTTTTTTCTGAGCCAGAGGCAGGTCTCAAATGGGTAATCAGGTTGTAGTTTATGCTCTTAAGAAAATACTGACATTGACTGTGACTATAACTGAAAATATTCTTACATATTTATTTTTCTCTTTTTATACTTTTATACTATTTAAATTAGCACACCACCCTGAGAGTGGGGAGAGGGGACAATAAAACTTCAAAGTGAAATTTCTAACAAGAGTGGTTTGGATAATAAAATGCTGGTCCACACATACGAAGAATACCAAGCAGATATTTTAAATACGTTTTGGTTTTTTAAGTTCATGAATCTGTTATTTCCCAGTTAAATCGCATATTTAGTATCATCAATTCTAGCTTGTTAAATTACCAAACAAGCTCTCTCTCTATATATAATATATAAAAAATATATATACATATATAATATATAACATATAAAAATATAATATATAATATACATGTATTATATATAATATATAATATGCATATAATATATATAATATATACATGTTATATACATATATAATATACCATATAATATATAATATATACGATATATATTATATACGTGTATATATATTATATATTATACTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAATCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGATAATTTTGTAGTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCATAACAAGCTATATTTTTAAATCAAGGATAGAGAAAAGGAGTTCTAAGTTAAAACTAATTTTAATAAACACTTTTTAAAAATGTGACCCAAGAAATATAAAAATATCTTTTCCATACAAGAATTTCACAATTACTATGAAAATTTATGGTGACTAAAGATATATAGTTATACCATTACACACTCTGCTAATCTGCTTCACAGATAAGAGTCTGAGACTGATTTTACCTCATTTTTTATAAAAACAGCATTCACTACAGCTTCTTTATCTTCGGTGGAAGGCAAGAGAACTGCTTCTTCAGGTATGACCTGGGACCACCGACCCGCCAATGAAAGGCTTTTAGAAGATAAGATATTCTTTAATTCCAAATATTCCCAAAGAAATATGCATCCAGAAGGTGTTATGAGCACAATTCTTTTCCCATTTCCAGATACATACAAGTACAGTCTCAAAGAGCTTGCTAAAAAAGTAACAAAAAAAGTAATTAAGCCTCTGAAGTCTGAATTCCCCCCAATAAAGTACATAATTTATGTATTCTTACAATAAAAAAAAAACAAATAATGTTACCATTCAGGATGTCAAAACTAAGGCACTAGCAAAAAATACAATCCAGGCACGGCAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTTAAGGAGACGGATCGCTTTAGCCCAAAAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTATACTTCAGCCTGAGTGACAGAACAAGATCCTGTCTCTAAAAAAGAAAAAAAAAGGCTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCTGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGGACCCCGGAGGCGAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTACAAAAATAGCAACATTTATCAAGTATATATTATGTGATATTAGAAACCTATTATTATCACAGAAATGTTAGGCATGCCAGAATTTTCTTCTTCAAGTTGAGTCTCAGTATCACAGATAAACATAACCAAAACTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACTCAGATATACATATGCACATACACAGAAATACATTTTCAAGACAGTAACAGAAAAATGTTTCATCCTCTTTTCCTATTTTTCCTAGTTAAACCAACTTAAACAAATAAAAAAATTCCCACCGACTGTAGCTTTGATCATTTCCTTAGGCTTTTCAGTTATTGGTATAGTTTTCAAACAATCTTGATCTTTGTTCCAAAGGAAAAGCTCTCCTGTAGTTAGTACCCCAGCCAGCCAGGCATCTGTTTCCAAAAATGAAATGCAATACTTACAATCTAGTATTTCCTTTAACATCACCCTAAGTTATTAAAAAATATAGTTTTAGCCATTTGAAAATATCAGTACTACTTAACCATTACTGGATGTTGTTAGGACAATAACATCCTTCAAGAAAGGCTGCAGACTAGGAATTTTCTTCTTTATCTTTCCTGATAGCAAATTAATTTCATTTATGAATTTATCATCCAAAAGAAAAACGGCTTCTTTTTCCTAAGAGAAGAAACATGTGAAGGACTCAAGAGGTGCCAGAAATTAATTCAACTTACTGCCTAAATAAATTATCCCAGAAATCAAAGCGACATTTAAGAAAGATTATCCATTTGTACCACAAATCATAAAATGAACATTAAGCTTAATACTCTATAGTAGCCTGAACATTTTGAATTGTTTTAAAATACCTCGTTAGAATTAATAGGTAAGGCTACCTAGTAGTTGTATTTCAATTTCTTTGAAGTTTAAAATTATAGGAGTGTCCTCTAATTCTGCTAGCCAAAACTGGCTTATCTACTTTTTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGCTGAGGTCTCACTTTGTTGCCCAGCCTTAAGTGGAGTAGATATTTACAGGCACTATCCCACTACTAATAAGCATGAGAGTTTTGACCTGGCCCATTTCTGACCTGGACCAGTTCACCATTCTTAGGCAACCTGGTGGTTACCCCAGCCCCTTGATCTCGGGAGGTCATCATATTGATACCGAATTTAGTGCAGACACGTAATCGGTATAGCACACTGCAGCCCAGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATACCACTGAACCTGACTCTCATCAATTTTAACAGT 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| pathogenic | 92,213 |
Clinical classification of chromosome 5, position 37244478, gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_17', 'Orofaciodigital_syndrome_type_6'] | GCATTTAAAAGGTACAATAGGAAATCAAAAGTTATGTCCCTTTTAAATTTCAACTGAATTCTTTTCCAGAATAGTTACTTTTATAGTCTTAGACAAGTAAAACCATAGCTTGTCTTATCTTTTACAAATTCTCACTTCAAAGAAGGGAAACAAGACAAAACAAGATAAACTTTCTGGATTAAACATTTAGAAATAAGAGGGGAAGAAATGATTTGTAAAGCCTCAGAACTTGAAACTCACAATAACATTTACAAATTTTATTACATGTATATGGATCAAAAGATAATAATGTTTAAAAAGGGATAGAAAATATGGGGCCGGGTATGATGCCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTGCAAGAACTTGTCTGTTAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACAAACCTGTAGTCACAGGTACTCAGGAGGCTGAGCTATGATTGTGCCACTACCCCCCAGTCTGGGTGACACAGCAAGACCCTGCCTCCAAAAGAAAAAAAAATCAGTAAGAAAAGGAAGAAGAAAACATTTACCTCACCTTACAGATGTAAATACATTCTCATGCCACCGAATTGCTAGAAATGTTAACTTCAGGCATTCCCCAGAATAAAAAGTAAATGAACACAGGCAGCAGTCTCCAAATAACTGTAGATAAATTTAATATACTTTAGTATAAAATTAATCTGAAAATAAATCAAGATACTAAAATACATATATATATTCCTCATCATAAACCAGTAAAAAATATTGAGATCTTGCTTATACTTTTTATCCTTAACATTAAGCTTAAGACTAAGTAATTTTTTTCTGAGCCAGAGGCAGGTCTCAAATGGGTAATCAGGTTGTAGTTTATGCTCTTAAGAAAATACTGACATTGACTGTGACTATAACTGAAAATATTCTTACATATTTATTTTTCTCTTTTTATACTTTTATACTATTTAAATTAGCACACCACCCTGAGAGTGGGGAGAGGGGACAATAAAACTTCAAAGTGAAATTTCTAACAAGAGTGGTTTGGATAATAAAATGCTGGTCCACACATACGAAGAATACCAAGCAGATATTTTAAATACGTTTTGGTTTTTTAAGTTCATGAATCTGTTATTTCCCAGTTAAATCGCATATTTAGTATCATCAATTCTAGCTTGTTAAATTACCAAACAAGCTCTCTCTCTATATATAATATATAAAAAATATATATACATATATAATATATAACATATAAAAATATAATATATAATATACATGTATTATATATAATATATAATATGCATATAATATATATAATATATACATGTTATATACATATATAATATACCATATAATATATAATATATACGATATATATTATATACGTGTATATATATTATATATTATACTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAATCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGATAATTTTGTAGTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCATAACAAGCTATATTTTTAAATCAAGGATAGAGAAAAGGAGTTCTAAGTTAAAACTAATTTTAATAAACACTTTTTAAAAATGTGACCCAAGAAATATAAAAATATCTTTTCCATACAAGAATTTCACAATTACTATGAAAATTTATGGTGACTAAAGATATATAGTTATACCATTACACACTCTGCTAATCTGCTTCACAGATAAGAGTCTGAGACTGATTTTACCTCATTTTTTATAAAAACAGCATTCACTACAGCTTCTTTATCTTCGGTGGAAGGCAAGAGAACTGCTTCTTCAGGTATGACCTGGGACCACCGACCCGCCAATGAAAGGCTTTTAGAAGATAAGATATTCTTTAATTCCAAATATTCCCAAAGAAATATGCATCCAGAAGGTGTTATGAGCACAATTCTTTTCCCATTTCCAGATACATACAAGTACAGTCTCAAAGAGCTTGCTAAAAAAGTAACAAAAAAAGTAATTAAGCCTCTGAAGTCTGAATTCCCCCCAATAAAGTACATAATTTATGTATTCTTACAATAAAAAAAAAACAAATAATGTTACCATTCAGGATGTCAAAACTAAGGCACTAGCAAAAAATACAATCCAGGCACGGCAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTTAAGGAGACGGATCGCTTTAGCCCAAAAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTATACTTCAGCCTGAGTGACAGAACAAGATCCTGTCTCTAAAAAAGAAAAAAAAAGGCTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCTGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGGACCCCGGAGGCGAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTACAAAAATAGCAACATTTATCAAGTATATATTATGTGATATTAGAAACCTATTATTATCACAGAAATGTTAGGCATGCCAGAATTTTCTTCTTCAAGTTGAGTCTCAGTATCACAGATAAACATAACCAAAACTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACTCAGATATACATATGCACATACACAGAAATACATTTTCAAGACAGTAACAGAAAAATGTTTCATCCTCTTTTCCTATTTTTCCTAGTTAAACCAACTTAAACAAATAAAAAAATTCCCACCGACTGTAGCTTTGATCATTTCCTTAGGCTTTTCAGTTATTGGTATAGTTTTCAAACAATCTTGATCTTTGTTCCAAAGGAAAAGCTCTCCTGTAGTTAGTACCCCAGCCAGCCAGGCATCTGTTTCCAAAAATGAAATGCAATACTTACAATCTAGTATTTCCTTTAACATCACCCTAAGTTATTAAAAAATATAGTTTTAGCCATTTGAAAATATCAGTACTACTTAACCATTACTGGATGTTGTTAGGACAATAACATCCTTCAAGAAAGGCTGCAGACTAGGAATTTTCTTCTTTATCTTTCCTGATAGCAAATTAATTTCATTTATGAATTTATCATCCAAAAGAAAAACGGCTTCTTTTTCCTAAGAGAAGAAACATGTGAAGGACTCAAGAGGTGCCAGAAATTAATTCAACTTACTGCCTAAATAAATTATCCCAGAAATCAAAGCGACATTTAAGAAAGATTATCCATTTGTACCACAAATCATAAAATGAACATTAAGCTTAATACTCTATAGTAGCCTGAACATTTTGAATTGTTTTAAAATACCTCGTTAGAATTAATAGGTAAGGCTACCTAGTAGTTGTATTTCAATTTCTTTGAAGTTTAAAATTATAGGAGTGTCCTCTAATTCTGCTAGCCAAAACTGGCTTATCTACTTTTTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGCTGAGGTCTCACTTTGTTGCCCAGCCTTAAGTGGAGTAGATATTTACAGGCACTATCCCACTACTAATAAGCATGAGAGTTTTGACCTGGCCCATTTCTGACCTGGACCAGTTCACCATTCTTAGGCAACCTGGTGGTTACCCCAGCCCCTTGATCTCGGGAGGTCATCATATTGATACCGAATTTAGTGCAGACACGTAATCGGTATAGCACACTGCAGCCCAGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATACCACTGAACCTGACTCTCATCAATTTTAACAGTAGTATGAGCAAGTTTTTAAATTATTTA 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| pathogenic | 92,214 |
Is the chromosome 5, position 37815487 variant in GDNF (glial cell derived neurotrophic factor) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | GTAACAAGCTGTAATACAGGGCCTAGTGTGTCATACATGTGTTGGCTGCCCGATAAATTCACAATCTAGGGCATGGAGGAGGTGGCTGTTCCCGCCCCTATGCTTCCTCCTGCTCCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTACCGCACTGTCACTTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTTCTGGACTCAAGTGATCCTCCTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGCACCATCATGCCTGCCTAATTTTTAAAGTTTCTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCAAGAGATCCTCCCACCTTGGCTTTCCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGCCGCTGCACTGGCCCCGACCACCTTCATTTAAAGGCAGCACGCTCCTAAGTATGAGGCTCCATGTGTGTGGCTGTGGCTGGTCCCAATATGGCTTCCTCAGCACCCTTCTCAGCCATCTGCTCCCCAGGGAGCTGTCAGGTGTTTGGGTATATAGGAGCAGCAGCTGTTGACCCCCGGTGACAGCCCAGGGGTTGTACAGGACCTGGTAGACCCTACCTCTGGAAGGCCCCTGTGTCTCCCGGGCTGCACTGGGCAGCCAGCATATTCTCGGGAGGGCAGTGGGTGGGCAGGGATGGAGGGAGTCGGTAGAACGGCAGCTACCTGACAGCATTGTCGACATTACTTTTAGGTCAGCATTAAATCCAGGACTACCTACTAAAAGGAACTGAACCTTTTCTACATATGGTTATGCATAGTACAGATAGGTATACGTGGAGGGGACTAAGAGCTTAAAGACAACAGGAAGTGGAGCCCACGACATTTCTGTTCAGCAATGGAGCAAGGAAGAAATAAAGTCAAGTGCCAGTGGTCTCTGCACGCTGCTCCAGGAAAGGGGGCTTGCCTGAGATGCTCCACAAATAAAAATTGGGAAAAATGCTGAAATCTGGGGAAAATTAATGACAAATTTTCTTAAAAAGGTAAAGTAAGTGATTTTTGCCTGGCAAAAAACTTTTTAATACTTTGAAAAGCATGGACCCTTGTTCCCAATTCAAATTTCCTTTTGTCACCTTTCTTTGCATTTTGCGAGCACATATACTTTGGCACCTTTGAAAAGAAACTTTAATAAATAAGGGAAAAAAGAGAAATTCATTAGTGAACGGTAATAAATAACAATAACTTAAATTTCAATAAATATCTTCTCTATATTTCTGTATCTGAAACAGATGCATTGCATCGAGTAGCTTCTCTGGTCACTGGTGACCACGCATCAACGGAGCTGGTTATGTAACATCTGTCTCTCTGTAAACCAACAGGCCTGAGGGGCTCTCCCTGCCCGGGGGCAGTTCGGGGCCTTCCCCGATTCTCTCCTACAAGAATGCTGGCGAAAACCACAACTCGTTTCCTGTTTCCAAGGACATAAAGGAAATACCTTCAGGTTTGTGTTTAATCATGAGCACAGCCTTTTTGGTTCCTAGCCAACTTCTTCCCACCCCACACACCGTGATGGAAATCAATCACCAACCGTTGGCAAAAATGCTGGTTGTAGTAAACCTCGGGCCTCAACTTTCAAATGCAAAGGTGATTATCTCTTGTATCTTTGCTTTTTTTTTCCCCTCTCCTTTCCAGGGTATGTCTCCACTGAGTGACAGAAAAATAAACCTCTTACTTTCAGCAGTAAAACGTAATAACAAGGAACAACACCAGGATCTCTGTTTCCCTGGTGTCTTCGGACACATGAAAACAAATCACAGGAGATACACTGGTTTGGTTCAAGTGCATCCACCGCAACCGCGCCGGTAATCAGTGATGGTGGACTGTATCAGCTGAAATGGTGGCAATAGCCAACCAGGAACATCAGCCCTGAGCTTCTAGTGACATCGGCTGCCATCCTGGAGAATCCAGAGGGCTGTTTTCTCTCTCTCCTGTCCAGTTGTCTGTAGCTGGATCTCCCTCTACCAGGCTCCCATGATGGCTGCCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCTTCCTCCTCCTCCGCCTCCTTGGTCCTCATCTTCCATTCTGGGCAAACATTTCCTGGGAACCTTGGTCCCTTTCTTTGCACTGTAGCAGGAATGCAATACACAGCAGTCTCTGGAGCCGGAGTCAGATACATCCACACCTTTTAGCGGAATGCTTTCTTAGAATATGGTAAACCAGGTTATCATCTAAAAACGACAGGTCATCATCAAAGGCGATGGGTCTGCAACATGCCTGCCCTACTTTGTCACTCACCAGCCTTCTATTTCTGGATAAGTTTTTCAATATTTTGTCGTACGTTGTCTCAGCTGCATCGCAAGAGCCGCTGCAGTACCTAAAAATCAGTTCCTCCTTGGTTTCATAGCCCAGACCCAAGTCAGTGACATTTAAATGTATTGCAGTTAAGACACAACCCCGGTTTTTGCCCCTCTGGCCTCTCCGACCTTTTCCTCTGGAATTCTCTGGGTTGGCAGCTGCAGCCTGCCGATTCCGCTCTCTTCTAGGAAGCACTGCCATTTGTTTATCTGGTGACCTTTTCAGTCTTTTAATGGTGGCTTGAATAAAATCCATGACATCATCGAACTGATCAGGATAATCCTCTGGCATATTTGCTGTTCAAAAAGAAAAGAGAAAATGGCACATGAGACAAAATGATCATTTCAAGCCGTCTTCAAGATCAAAGTGCCCCCCTAAAGTCAGCAAAAATTGGACCCACAGCAAAACTATCAGCCGATTAAGCTATAGGACCACTGTAATCCCCAAAAACAGAGGCAAAAATGCACAGAAGAAAGATGATTTAGTTGGAAGAGGAGACTAATGTGGTGGTGACATACTTTCTCGAAGAAAACAAATCCTTAGAAGCATAGTTTTCATTTGAATAACATTCACCATTTTTAACAAGTCCATGCAGAGCTTGCTGTGAGCTGGCCAATCTTCTAGGGGCATTTTTCTTGCCTAGTCACACAACCTAGAGTAGTGGTTCTCAAATGTGAATATGCAGGAAAATACCCTGGATATTGACTACCATGCAGATTCTTGGCCCTACCCTTGGAGACAATGAGTCATTTGGTCTGGGGAGGGACCAAGGAATCTGCATTTCTAACAAGCCTCAAGGAATTCTAATGTAAAAGATCCACACACCAAAGATCCACGCACTAAACTTTGAGAGACACCGTCTTAGAGGGTGAAAAAACTGAGGCCTTCCACTATGGCTACCTTCATCTGGAATACTGAGTGCTCTTCCCTGAAACTTGCTTTGATTCTGTGTGGCTGAGTGGGACAAGAACCATTCTGACAGAACAAATGAAGAGCTCAGGAATGCAACTATAGTTTAAAATTTCCTTAAAAATCATAAAGGAACAGGAAAACAGTTTATATTTTACTAACAAAAAGACTAATTTACCGCTTCCTTTGAACAGCATGACTTTAACAAAAAAGTCCAGTGATAGAGTAAAATGGCATTTATGTATCACAGCAATAAATGAAATGAGATGCTGTTCGTGCATAGAAGCAGCCCTGCCCCCAAGGGTGAGGTCCAGCCTCAGCTGCAAGCTGTCACATGGCTCCCACTGTCTGGCTGCAAGCAGGACAAGAGGCTCATTAGGGAGATCACATGGAGGAAGGATGCAGGGACACTAAGATGTCTGAGACCTTTGGTGAAAGTATAAATCAGCAGTCTCTTAGTGCTTTCTGCCGGATTTCAGTGTTTGCTTTGGCCAATCAAGTCAGCAGAGAAAAATAACTAATGGAACAATGTAATAAATTTCTAAACGGGGGGAAAAACAATCCAAACACCTGTTTCTTGGGTAGTAGGCCTCTTATGCCCCCCTCACCTCATTTTTCAGGTCATTTAGTATGTTTAGGATTCTAAGTGGCTTAGAGAAATAAACCAAAGAAGAGTTGTCAGCAAGAGTAAATGTTTTTTGCCAAGATTGTATTAAAGCATAGAAAGATTACATTATGTCTAACCCATGTCAAATTGTTTTGTCATAAACCTAACCTATTTAATTG | GTAACAAGCTGTAATACAGGGCCTAGTGTGTCATACATGTGTTGGCTGCCCGATAAATTCACAATCTAGGGCATGGAGGAGGTGGCTGTTCCCGCCCCTATGCTTCCTCCTGCTCCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTACCGCACTGTCACTTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTTCTGGACTCAAGTGATCCTCCTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGCACCATCATGCCTGCCTAATTTTTAAAGTTTCTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCAAGAGATCCTCCCACCTTGGCTTTCCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGCCGCTGCACTGGCCCCGACCACCTTCATTTAAAGGCAGCACGCTCCTAAGTATGAGGCTCCATGTGTGTGGCTGTGGCTGGTCCCAATATGGCTTCCTCAGCACCCTTCTCAGCCATCTGCTCCCCAGGGAGCTGTCAGGTGTTTGGGTATATAGGAGCAGCAGCTGTTGACCCCCGGTGACAGCCCAGGGGTTGTACAGGACCTGGTAGACCCTACCTCTGGAAGGCCCCTGTGTCTCCCGGGCTGCACTGGGCAGCCAGCATATTCTCGGGAGGGCAGTGGGTGGGCAGGGATGGAGGGAGTCGGTAGAACGGCAGCTACCTGACAGCATTGTCGACATTACTTTTAGGTCAGCATTAAATCCAGGACTACCTACTAAAAGGAACTGAACCTTTTCTACATATGGTTATGCATAGTACAGATAGGTATACGTGGAGGGGACTAAGAGCTTAAAGACAACAGGAAGTGGAGCCCACGACATTTCTGTTCAGCAATGGAGCAAGGAAGAAATAAAGTCAAGTGCCAGTGGTCTCTGCACGCTGCTCCAGGAAAGGGGGCTTGCCTGAGATGCTCCACAAATAAAAATTGGGAAAAATGCTGAAATCTGGGGAAAATTAATGACAAATTTTCTTAAAAAGGTAAAGTAAGTGATTTTTGCCTGGCAAAAAACTTTTTAATACTTTGAAAAGCATGGACCCTTGTTCCCAATTCAAATTTCCTTTTGTCACCTTTCTTTGCATTTTGCGAGCACATATACTTTGGCACCTTTGAAAAGAAACTTTAATAAATAAGGGAAAAAAGAGAAATTCATTAGTGAACGGTAATAAATAACAATAACTTAAATTTCAATAAATATCTTCTCTATATTTCTGTATCTGAAACAGATGCATTGCATCGAGTAGCTTCTCTGGTCACTGGTGACCACGCATCAACGGAGCTGGTTATGTAACATCTGTCTCTCTGTAAACCAACAGGCCTGAGGGGCTCTCCCTGCCCGGGGGCAGTTCGGGGCCTTCCCCGATTCTCTCCTACAAGAATGCTGGCGAAAACCACAACTCGTTTCCTGTTTCCAAGGACATAAAGGAAATACCTTCAGGTTTGTGTTTAATCATGAGCACAGCCTTTTTGGTTCCTAGCCAACTTCTTCCCACCCCACACACCGTGATGGAAATCAATCACCAACCGTTGGCAAAAATGCTGGTTGTAGTAAACCTCGGGCCTCAACTTTCAAATGCAAAGGTGATTATCTCTTGTATCTTTGCTTTTTTTTTCCCCTCTCCTTTCCAGGGTATGTCTCCACTGAGTGACAGAAAAATAAACCTCTTACTTTCAGCAGTAAAACGTAATAACAAGGAACAACACCAGGATCTCTGTTTCCCTGGTGTCTTCGGACACATGAAAACAAATCACAGGAGATACACTGGTTTGGTTCAAGTGCATCCACCGCAACCGCGCCGGTAATCAGTGATGGTGGACTGTATCAGCTGAAATGGTGGCAATAGCCAACCAGGAACATCAGCCCTGAGCTTCTAGTGACATCGGCTGCCATCCTGGAGAATCCAGAGGGCTGTTTTCTCTCTCTCCTGTCCAGTTGTCTGTAGCTGGATCTCCCTCTACCAGGCTCCCATGATGGCTGCCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCTTCCTCCTCCTCCGCCTCCTTGGTCCTCATCTTCCATTCTGGGCAAACATTTCCTGGGAACCTTGGTCCCTTTCTTTGCACTGTAGCAGGAATGCAATACACAGCAGTCTCTGGAGCCGGAGTCAGATACATCCACACCTTTTAGCGGAATGCTTTCTTAGAATATGGTAAACCAGGTTATCATCTAAAAACGACAGGTCATCATCAAAGGCGATGGGTCTGCAACATGCCTGCCCTACTTTGTCACTCACCAGCCTTCTATTTCTGGATAAGTTTTTCAATATTTTGTCGTACGTTGTCTCAGCTGCATCGCAAGAGCCGCTGCAGTACCTAAAAATCAGTTCCTCCTTGGTTTCATAGCCCAGACCCAAGTCAGTGACATTTAAATGTATTGCAGTTAAGACACAACCCCGGTTTTTGCCCCTCTGGCCTCTCCGACCTTTTCCTCTGGAATTCTCTGGGTTGGCAGCTGCAGCCTGCCGATTCCGCTCTCTTCTAGGAAGCACTGCCATTTGTTTATCTGGTGACCTTTTCAGTCTTTTAATGGTGGCTTGAATAAAATCCATGACATCATCGAACTGATCAGGATAATCCTCTGGCATATTTGCTGTTCAAAAAGAAAAGAGAAAATGGCACATGAGACAAAATGATCATTTCAAGCCGTCTTCAAGATCAAAGTGCCCCCCTAAAGTCAGCAAAAATTGGACCCACAGCAAAACTATCAGCCGATTAAGCTATAGGACCACTGTAATCCCCAAAAACAGAGGCAAAAATGCACAGAAGAAAGATGATTTAGTTGGAAGAGGAGACTAATGTGGTGGTGACATACTTTCTCGAAGAAAACAAATCCTTAGAAGCATAGTTTTCATTTGAATAACATTCACCATTTTTAACAAGTCCATGCAGAGCTTGCTGTGAGCTGGCCAATCTTCTAGGGGCATTTTTCTTGCCTAGTCACACAACCTAGAGTAGTGGTTCTCAAATGTGAATATGCAGGAAAATACCCTGGATATTGACTACCATGCAGATTCTTGGCCCTACCCTTGGAGACAATGAGTCATTTGGTCTGGGGAGGGACCAAGGAATCTGCATTTCTAACAAGCCTCAAGGAATTCTAATGTAAAAGATCCACACACCAAAGATCCACGCACTAAACTTTGAGAGACACCGTCTTAGAGGGTGAAAAAACTGAGGCCTTCCACTATGGCTACCTTCATCTGGAATACTGAGTGCTCTTCCCTGAAACTTGCTTTGATTCTGTGTGGCTGAGTGGGACAAGAACCATTCTGACAGAACAAATGAAGAGCTCAGGAATGCAACTATAGTTTAAAATTTCCTTAAAAATCATAAAGGAACAGGAAAACAGTTTATATTTTACTAACAAAAAGACTAATTTACCGCTTCCTTTGAACAGCATGACTTTAACAAAAAAGTCCAGTGATAGAGTAAAATGGCATTTATGTATCACAGCAATAAATGAAATGAGATGCTGTTCGTGCATAGAAGCAGCCCTGCCCCCAAGGGTGAGGTCCAGCCTCAGCTGCAAGCTGTCACATGGCTCCCACTGTCTGGCTGCAAGCAGGACAAGAGGCTCATTAGGGAGATCACATGGAGGAAGGATGCAGGGACACTAAGATGTCTGAGACCTTTGGTGAAAGTATAAATCAGCAGTCTCTTAGTGCTTTCTGCCGGATTTCAGTGTTTGCTTTGGCCAATCAAGTCAGCAGAGAAAAATAACTAATGGAACAATGTAATAAATTTCTAAACGGGGGGAAAAACAATCCAAACACCTGTTTCTTGGGTAGTAGGCCTCTTATGCCCCCCTCACCTCATTTTTCAGGTCATTTAGTATGTTTAGGATTCTAAGTGGCTTAGAGAAATAAACCAAAGAAGAGTTGTCAGCAAGAGTAAATGTTTTTTGCCAAGATTGTATTAAAGCATAGAAAGATTACATTATGTCTAACCCATGTCAAATTGTTTTGTCATAAACCTAACCTATTTAATTGNNN | benign | 92,269 |
Variant on chromosome 5, at position 38499562, affecting LIFR (LIF receptor subunit alpha): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Stüve-Wiedemann_syndrome_1'] | AAACAAAACATTTTAAAAAATAGCATCATGGGTTTTTTTCTAAACATTTGTTTTCTCATTTTAAAGTATTACATGCCCACTACAGAAAATTTGGAAAATATATAGAAGTTGAAACAAGTAAAAATCTCCCATATTCCCACCTCTTAAGTATTCTTTCATTTTGATATTTCTTTCAAGTTGTTTTTCTAGGTATAGATTTTTTTACTAACATTGTTTTAATCATATTACACCATTTTACTTTTTACTTTTCCATAATATATGCTAATATACGCTTGTCCATAATACAGTTATATACATTTTCATGGTTTTATGTCTTATGTAGCATTTTTACCAGTGTACTTGAATATCCCTTAAATAAATGAAATTTAAGTTGTTTCTAATTTTTCACAATACTAAAACAAATATTTTGGTGAACTTTTTTGTGCCACTTTTTTTCTTTTTCATAGAAATTTTTAATATGAATTTCTAAAAGTGAACTTACTGTATAAAAACAAATGAACATTCAAACCTCTTCATTTATACTGAACTGCTTTTCATAACAACTGCCTTAATTTATACACCAATGTATGGGGCTCTCTGGTCAAGACTGAGGATGATCTAACACTGCGAAACACTCTGCTCCAGCAGAGGTCTCTGTGATGCTCCAAATGGCCTGCTCTAAGGGGCAGGCTTTAGTCCTAAGACTTATGGGCTTCTTGGGATACTCCAGACCACACACTGTTTGAAATGTCCTCCTCCCCCAGCTTCTCTAATTCTATTTTCTTCGTTGTTCCTGCCCCTCTAAACCTTCCCCATCTCCTCTGCTGGTTCCTCCTCCTCTGCTGGTTCTATGCATGCTGCTGTCACCTGGGCTCCATCCCTGGCCCACTTTTCACCTTGCATCTCCAAGTGATCCCATTTATATGCTACTCAAAGCTGTTTTCAGTGCCAACCTCTCCCCTGAGCTCCAGAGCCTTACATATATCAAACCGCCTACTGAACTCTACTCATGATATCCCAGTGGCATACCTTTTGAAAACTCACTATGACCAAAACTACATAATTTCTACCCGAACACACTCTGACTTGGCAAATGGCGGCACCATCAGCATAGATAATGAAGCTAGAATCTAAATCATTTCAATGTTTTTAGTCTTAAGTTTTCGTCTAGTTTGAACAATATTTCAAACTTTCGTATATTGAAGTAAATTGTATAATCGTTGCTATATTATCATGAAATCTGACAGGCAACTGAGAGTAGCTGGGGGATTTTCTAATCAAGAGTGGATGTAACAGTCAAATACAATCTCAAAGCAATGGAACTCACATTGAACCTGCATGTACACTTCACTTTACTCAAAGCTGTATCGACGTCAAAAGTTTTTTTAAATAAAATTATGTTTTACTTTCCATAACAAAATTCACTATTTAAAGGAATCCTATTATGACTGCTTGTGTAAAATCTAATATAGAAAACAATTGTTCATGTTTTTGATATTCATAAAATACTTAAAAATATGGCAACAAAAAATGTTCCAGCAGAGAAAAATTAGTAAAATATGCAATTCATATTTCATCTAAATACTTTACAAAATCATACAAAACTTTATAACTGGCATGTTATAATGCAATTTATTGAAGGGAAATAAATTACACATGAAGTATATAAAAATTTACTTTCCTATTAATAGAAAAAAATATAACAAACACTTAGGATTCTAACCTACAGATTTTGACTGAAGTGAGGGAGATGGAATTCATGAAATCTTCAGGTCCTTTACAGGCCTTATAAGATCAAACTCGAGAAGGCTCAGATCTGACACAGGAGATCCTCAAATGACTGTGGGGAGTTAGGAGTGACGAGGAATTTGGGGGGTTTAGGAACCAGGTTAGATTCTCACCAATATTGCAACAAAAGCCAGTCTGGGAAGTTTCAGCTCCTTGATAACCCAAGTACCATGCGTAAGTTAAGCAGTTTAGCAAAGTAATGTAAATGTTCACAGAAAAATTAGATATTTACCTTCCAATAGATTATTAAATTTTTTCCATCAGAACTCCACTCTCTCCAAGTATCAGGCCCCTTTGAAGGACCTAAAAAGGAGATTTTAAAGTTAATATCTGAAGACACATACTATATGTATATGGTGCTTGGCATTTTTTTTCTAGGATGTTTGGAATTCTCAATAAAACGTGAAGCAGTTCAGTGGCTTCCACTTAGAAAATGAAGCAATGGAAAATCTAAGCTCTCAACAACTTTTGCAAAACACACGGCCCCCTCGAATGGGTGAAAATCTACCTGCAGGCCAGCTGTACTGATTCCCTGGGTTCCCCTCTGCCTCACATCCTCTCACTCCCTCCTTTCTTGGCCACACACTGGCTTCCTGGCTGTCCCTCAGATATGCCAAAGACACAACTGCCTCAGGCTCTCTGCATCTTCTGTGCCCTCTCTTCCTCTGCCTACAACTCTCTTCTCCTAGATAAAAACAATATGGCATGCTTCCTGATCTTTGTATCTCAGCTTGAGTATTACCTTATTAGTGAGGTCTTTTCTAACTACCCTATTTAAAACTGCCATTCCCTTCACCCCCTCCTTATCCCTCAGCCTCTATTCCTATCACTTCCTCTCCTCTGTGGCATTTGTCACCAGCTGATAAACTGATGTGTCTGTGTCTTTGTGTTTGTGTGTGTACATACATACATATAGATGTGTATATATATAAATTTATTTCTAGTCCTGGATCCTACAAACTCCATAGGCCGAGATCTCTGTTTTATCTGCTGCTATATCACTGCTAACTAGAACAATTCCAGACACATACAGGTTGAGTATCCCTCATCCGAAATGCTTGGGAGCAAAAGTGTTTCAGATTTTGGATTTTTTCTAATTGTAGAATATCTGCATATACATAATGAAATATCTTGGAGGATGGGATCCAAGAACACATAAAATTCATTTATGTTTCACATACACCTTATACACACAGCCTGAAGGTAATTTCATACAATATTTTAAATAATTCTGTGCATGAAACAAATTTGTGTTAAGTACTTAAGTGTGGAATTTTCCATTTGTGGCATCCTGGTGGTGCTCAAAAAGTTTTGGATCTTGGAGCATTTCAGGTTTTCAGATTACGTATGTTCAATCTGTAATGCATACTCAGTAAATATTTGTTGAGTAAATTGATGCCTTCATCTTAATGAGGTGCAAATAAGATGTTTCCTCTTGGAGACAACAGCTCATTAACTGAAGGCAAAAACTACAGTGGCTAGTCTCCAAAATGACCAATAATCCCCATGTGCGTGGTGCCCTCCCACATTGCATCAGGGTTGGCCTGTGTGACCAACAGTGTGCAGTAGACATAATGGTATGTTACTTCCGATTTTAGAGCATAAAAGATACTGTTCAGTCACCGGCTCTGGGAGGAACTGGCTGCCATGTCATGAGCACACTTAAGCAGGCCTAGAGAGAGGCCCACAAGGTGAGGAACTGAGGCCTCCTGCCTTTAGCCACATGAGTGAACCATCTTGAAAGTGGATCCTCTAGCCCCAGTGAAGCCTGCAGTCCCCACCCACATTCCTGACTGCAGCCTCATGAAAGACTCCAAGTCAGAGAGATCCAGCTAAGCTGCTCCTGGATTTTTAACCCATAGAAATGGGAAGATCATAAACATCTGCTGTGTTAAGCCACTGAATTTTAGGGTAATTTGTTGCACAGCAATAGATAACTCATATCCTCCCTCTCTGTACTCATGCATAGCTTTCACTTTTGATGATACAAGTAATTCTTACACATGTCGCAAAATGCCCTCATCTCTATTCTTCACATGTCTTCATGTGGAGAGGCAAAAATCTAGATTAACATCTATCATTTATTTGCTTTGCTATTTCTTAAATTTTTGGAGGAAGTATTATACTGCATAATATAAATAAAGCTTTTGCTATCTTTTGTTAAATGATTCCTAAAAATTAAACCTATTTCGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCG | AAACAAAACATTTTAAAAAATAGCATCATGGGTTTTTTTCTAAACATTTGTTTTCTCATTTTAAAGTATTACATGCCCACTACAGAAAATTTGGAAAATATATAGAAGTTGAAACAAGTAAAAATCTCCCATATTCCCACCTCTTAAGTATTCTTTCATTTTGATATTTCTTTCAAGTTGTTTTTCTAGGTATAGATTTTTTTACTAACATTGTTTTAATCATATTACACCATTTTACTTTTTACTTTTCCATAATATATGCTAATATACGCTTGTCCATAATACAGTTATATACATTTTCATGGTTTTATGTCTTATGTAGCATTTTTACCAGTGTACTTGAATATCCCTTAAATAAATGAAATTTAAGTTGTTTCTAATTTTTCACAATACTAAAACAAATATTTTGGTGAACTTTTTTGTGCCACTTTTTTTCTTTTTCATAGAAATTTTTAATATGAATTTCTAAAAGTGAACTTACTGTATAAAAACAAATGAACATTCAAACCTCTTCATTTATACTGAACTGCTTTTCATAACAACTGCCTTAATTTATACACCAATGTATGGGGCTCTCTGGTCAAGACTGAGGATGATCTAACACTGCGAAACACTCTGCTCCAGCAGAGGTCTCTGTGATGCTCCAAATGGCCTGCTCTAAGGGGCAGGCTTTAGTCCTAAGACTTATGGGCTTCTTGGGATACTCCAGACCACACACTGTTTGAAATGTCCTCCTCCCCCAGCTTCTCTAATTCTATTTTCTTCGTTGTTCCTGCCCCTCTAAACCTTCCCCATCTCCTCTGCTGGTTCCTCCTCCTCTGCTGGTTCTATGCATGCTGCTGTCACCTGGGCTCCATCCCTGGCCCACTTTTCACCTTGCATCTCCAAGTGATCCCATTTATATGCTACTCAAAGCTGTTTTCAGTGCCAACCTCTCCCCTGAGCTCCAGAGCCTTACATATATCAAACCGCCTACTGAACTCTACTCATGATATCCCAGTGGCATACCTTTTGAAAACTCACTATGACCAAAACTACATAATTTCTACCCGAACACACTCTGACTTGGCAAATGGCGGCACCATCAGCATAGATAATGAAGCTAGAATCTAAATCATTTCAATGTTTTTAGTCTTAAGTTTTCGTCTAGTTTGAACAATATTTCAAACTTTCGTATATTGAAGTAAATTGTATAATCGTTGCTATATTATCATGAAATCTGACAGGCAACTGAGAGTAGCTGGGGGATTTTCTAATCAAGAGTGGATGTAACAGTCAAATACAATCTCAAAGCAATGGAACTCACATTGAACCTGCATGTACACTTCACTTTACTCAAAGCTGTATCGACGTCAAAAGTTTTTTTAAATAAAATTATGTTTTACTTTCCATAACAAAATTCACTATTTAAAGGAATCCTATTATGACTGCTTGTGTAAAATCTAATATAGAAAACAATTGTTCATGTTTTTGATATTCATAAAATACTTAAAAATATGGCAACAAAAAATGTTCCAGCAGAGAAAAATTAGTAAAATATGCAATTCATATTTCATCTAAATACTTTACAAAATCATACAAAACTTTATAACTGGCATGTTATAATGCAATTTATTGAAGGGAAATAAATTACACATGAAGTATATAAAAATTTACTTTCCTATTAATAGAAAAAAATATAACAAACACTTAGGATTCTAACCTACAGATTTTGACTGAAGTGAGGGAGATGGAATTCATGAAATCTTCAGGTCCTTTACAGGCCTTATAAGATCAAACTCGAGAAGGCTCAGATCTGACACAGGAGATCCTCAAATGACTGTGGGGAGTTAGGAGTGACGAGGAATTTGGGGGGTTTAGGAACCAGGTTAGATTCTCACCAATATTGCAACAAAAGCCAGTCTGGGAAGTTTCAGCTCCTTGATAACCCAAGTACCATGCGTAAGTTAAGCAGTTTAGCAAAGTAATGTAAATGTTCACAGAAAAATTAGATATTTACCTTCCAATAGATTATTAAATTTTTTCCATCAGAACTCCACTCTCTCCAAGTTATCAGGCCCCTTTGAAGGACCTAAAAAGGAGATTTTAAAGTTAATATCTGAAGACACATACTATATGTATATGGTGCTTGGCATTTTTTTTCTAGGATGTTTGGAATTCTCAATAAAACGTGAAGCAGTTCAGTGGCTTCCACTTAGAAAATGAAGCAATGGAAAATCTAAGCTCTCAACAACTTTTGCAAAACACACGGCCCCCTCGAATGGGTGAAAATCTACCTGCAGGCCAGCTGTACTGATTCCCTGGGTTCCCCTCTGCCTCACATCCTCTCACTCCCTCCTTTCTTGGCCACACACTGGCTTCCTGGCTGTCCCTCAGATATGCCAAAGACACAACTGCCTCAGGCTCTCTGCATCTTCTGTGCCCTCTCTTCCTCTGCCTACAACTCTCTTCTCCTAGATAAAAACAATATGGCATGCTTCCTGATCTTTGTATCTCAGCTTGAGTATTACCTTATTAGTGAGGTCTTTTCTAACTACCCTATTTAAAACTGCCATTCCCTTCACCCCCTCCTTATCCCTCAGCCTCTATTCCTATCACTTCCTCTCCTCTGTGGCATTTGTCACCAGCTGATAAACTGATGTGTCTGTGTCTTTGTGTTTGTGTGTGTACATACATACATATAGATGTGTATATATATAAATTTATTTCTAGTCCTGGATCCTACAAACTCCATAGGCCGAGATCTCTGTTTTATCTGCTGCTATATCACTGCTAACTAGAACAATTCCAGACACATACAGGTTGAGTATCCCTCATCCGAAATGCTTGGGAGCAAAAGTGTTTCAGATTTTGGATTTTTTCTAATTGTAGAATATCTGCATATACATAATGAAATATCTTGGAGGATGGGATCCAAGAACACATAAAATTCATTTATGTTTCACATACACCTTATACACACAGCCTGAAGGTAATTTCATACAATATTTTAAATAATTCTGTGCATGAAACAAATTTGTGTTAAGTACTTAAGTGTGGAATTTTCCATTTGTGGCATCCTGGTGGTGCTCAAAAAGTTTTGGATCTTGGAGCATTTCAGGTTTTCAGATTACGTATGTTCAATCTGTAATGCATACTCAGTAAATATTTGTTGAGTAAATTGATGCCTTCATCTTAATGAGGTGCAAATAAGATGTTTCCTCTTGGAGACAACAGCTCATTAACTGAAGGCAAAAACTACAGTGGCTAGTCTCCAAAATGACCAATAATCCCCATGTGCGTGGTGCCCTCCCACATTGCATCAGGGTTGGCCTGTGTGACCAACAGTGTGCAGTAGACATAATGGTATGTTACTTCCGATTTTAGAGCATAAAAGATACTGTTCAGTCACCGGCTCTGGGAGGAACTGGCTGCCATGTCATGAGCACACTTAAGCAGGCCTAGAGAGAGGCCCACAAGGTGAGGAACTGAGGCCTCCTGCCTTTAGCCACATGAGTGAACCATCTTGAAAGTGGATCCTCTAGCCCCAGTGAAGCCTGCAGTCCCCACCCACATTCCTGACTGCAGCCTCATGAAAGACTCCAAGTCAGAGAGATCCAGCTAAGCTGCTCCTGGATTTTTAACCCATAGAAATGGGAAGATCATAAACATCTGCTGTGTTAAGCCACTGAATTTTAGGGTAATTTGTTGCACAGCAATAGATAACTCATATCCTCCCTCTCTGTACTCATGCATAGCTTTCACTTTTGATGATACAAGTAATTCTTACACATGTCGCAAAATGCCCTCATCTCTATTCTTCACATGTCTTCATGTGGAGAGGCAAAAATCTAGATTAACATCTATCATTTATTTGCTTTGCTATTTCTTAAATTTTTGGAGGAAGTATTATACTGCATAATATAAATAAAGCTTTTGCTATCTTTTGTTAAATGATTCCTAAAAATTAAACCTATTTCGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCC | pathogenic | 92,322 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 38502658, impacting LIFR (LIF receptor subunit alpha): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Stuve-Wiedemann_syndrome'] | CAGGTTTTCAGATTACGTATGTTCAATCTGTAATGCATACTCAGTAAATATTTGTTGAGTAAATTGATGCCTTCATCTTAATGAGGTGCAAATAAGATGTTTCCTCTTGGAGACAACAGCTCATTAACTGAAGGCAAAAACTACAGTGGCTAGTCTCCAAAATGACCAATAATCCCCATGTGCGTGGTGCCCTCCCACATTGCATCAGGGTTGGCCTGTGTGACCAACAGTGTGCAGTAGACATAATGGTATGTTACTTCCGATTTTAGAGCATAAAAGATACTGTTCAGTCACCGGCTCTGGGAGGAACTGGCTGCCATGTCATGAGCACACTTAAGCAGGCCTAGAGAGAGGCCCACAAGGTGAGGAACTGAGGCCTCCTGCCTTTAGCCACATGAGTGAACCATCTTGAAAGTGGATCCTCTAGCCCCAGTGAAGCCTGCAGTCCCCACCCACATTCCTGACTGCAGCCTCATGAAAGACTCCAAGTCAGAGAGATCCAGCTAAGCTGCTCCTGGATTTTTAACCCATAGAAATGGGAAGATCATAAACATCTGCTGTGTTAAGCCACTGAATTTTAGGGTAATTTGTTGCACAGCAATAGATAACTCATATCCTCCCTCTCTGTACTCATGCATAGCTTTCACTTTTGATGATACAAGTAATTCTTACACATGTCGCAAAATGCCCTCATCTCTATTCTTCACATGTCTTCATGTGGAGAGGCAAAAATCTAGATTAACATCTATCATTTATTTGCTTTGCTATTTCTTAAATTTTTGGAGGAAGTATTATACTGCATAATATAAATAAAGCTTTTGCTATCTTTTGTTAAATGATTCCTAAAAATTAAACCTATTTCGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGGCCCCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGACATTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATTAAACCTATTTCTGAGTTTTTTTTTTTTTACACCTGACATCTGGTTATTCGAAGATAGAATATCATTCTGTCTTTGGAAATTATCATATTTAGAAAACCAGTTACCTGATTTTATACCTAACTTGACCTGGGTATACTACAGAAACTGAAGTTCAAGACCTTTTAGCCACATTTCTCAGGTCTAGGTCACAAATAAAAACTAACAAATTCTCTTTTTTAGTAATTGTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAGGCCAATGAGTTAAAAGCATAATTAAAATTCCAAGCAGAAAAGAATGGGAGAAAAATCATTCTATGCATTATCGTAATATGGTGGCAATCATAGTATAGATAGAGGAGCCCTGGCTTTCTCATAATTTATGCCAATCATTTTTCTATACTATGACAAAACTTCAAAACTATCATTTAAAATATCTGTGATATTTTATTAGCAGGTATTACATAATTTATCTAAACATTCCCCCACCTTTAAGGACTCTAATAGCATTTTTTTTTTCTTATTTAGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAACGATTCACTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGGTTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTAATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGACCCACTGCACCCGGCCAACATCTTCTTTTTAAAGAAGTTGTAAAACTTCAGAATACACAGTAATTATTAGCCATACATCACTTAGTTAACTTACTGGCTTCTGTTGTTAAATGTTGTTTTTTATTGCTCCATTTGCTCCATTTCCAGAAAGTTTCAGTAGAACAACGAATCCGAAAAGTATATAGAGTGTATGGATTTAACTTGTCCAGAGCAACAAGATAACTTGAATTTTCTACTCCTTTGATTGTGACATTCCGCTATTGGAAAACAAATAAATATATATATATGTATATATTATGTGTATGAATACATATATATATACATACACATACATACACTTTTTTTTGGTAAGAAAGCCTTCACATTTGTAACACAAACCAACGGAATGTCAATGAGTTTGTATATGTAACACCCAAAGCAGTTTATCCACTGTAATATTTTAATTCTTATATACCTGCCAAGCCAATGAAATTATGCCCTGTAATAGTAATAAAAAATTGGGTTATCTTTTTAATCCAAATACTGGCTCTAAGTAATAATGGTCAATTAAATTATCTAAAGGATTATATAATTTTGATAATCAAAGGGCTAATGGTGATGCAATAAACCTTAATGTGATTTATAATTTGAGATGACTGTGAGGAATAAATGTATTATTTGGATGATATTTGGAAGTTTCTTGGAGGCAGGCATTACCTTTTGTGCATCTTTGTTAATATGACACTTAGAACTTCTAGTATGATGCTAAACATGTAGCAAATATTCAACAAATACTTCCTTAAACTAAGTAAATATAGTTAAAATGAAACATTTCTAAACAAATTTGAATATCTGCCTGTTTCACAAAAGCCTCTGAGCTCCCCAAAACATTACAAAGAAGGTTTTCAGGTTATATTTTACAGTTGTGACTGATTTTCTAGACATCAGTAAATTTCCAAATGAATAGTTAAGTACACCTCATTTATTTCAGACTTACCACAAATTACAAGATAGTATAATATAAAAGTCAACCTAAATATTTAAAATGTATTAAAAAGTCATGTTGTGACTTTTAAGTACCAATTACAGCTTGTTCCCACTGCCACACTTCACAGTTTTAAAAAATCACTTCTGCTGTCTAGTGCCAATTCATCCATTAATGATGCTAAAAGTTACAGCAAAAACTACTCATTCATTCACAAATTTACGGAGCACCAGCTATGTGCCAGGTACTATAGTGCATCTGGGAACATTCTGAGGAGTAAAAGTCATATTTACAATTGTTTTTCAAATGATACAATGCTGTTATTACATGGATAGTAATGTCTTTCTTGGTTCTTAGTAAATCTCTATAATAAATAATCTGAGAGCTTAAGCATATCAATTTGCTTAATTCTTTTTGAGAACTATTTTATCCAAAATAATCACAAAGGAAGTCTTTAAGAGAATCTTACCTGCTCTTGTACTGAATTAGATTTCTTAATTTCAATTTCACATAAAAAATTAATCTTTGCAAAGTTGCCTGGTAAATGCCAAGAAAGTTTAACAGCTGTTGAATTAATATCCTTCACTTTGAATGAAGTAGGAGTATGGGGATAAACTGCAAATATAATTTTTAAAGATTAAACACTTATTTAAAGGGAAAAACTATCTTCTAATATGACAAATGAGAAGAAAACATAAAAAACAACGAGGCATCATTAGTGCTGACCAACAACATCCTACCCAGTATTTGTGGAATTGACAAACCTAATTTCTACTACTGACATCTTGCCAACATTTTTAAACAATCGATCATGCTCAAAGCTCTTAAATTAGTGTCAGGAATACTCAAAGGTAGTTAAGATCACAGTATCTACCTTTAAGGAACTTCTAATTTACTTAGGGAATGACCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGGTAATTAATAAGAATATAAATGCCAAGTTCTAAATGAATGATACAGATATTAACCACTATGTAAATGTAAGCATGGTAAGGTAAGTCTTACAGTGAAGATGGAACTTAAGATGAGCTATGCAGGAAGAATCAGACAAAAATTAGCCAAAAAAAATGCAGAAAAGCATTTTAGGCAGAGATGCCAATAATGAAGGTACAGCGAGGCAAACTGCATATTACACTGGTGATAGTGTGTATGCCCAGTTGAGTGGCGGGAA 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| pathogenic | 92,324 |
Variant on chromosome 5, at position 38505961, affecting LIFR (LIF receptor subunit alpha): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Stüve-Wiedemann_syndrome_1'] | AATTCTTTTTGAGAACTATTTTATCCAAAATAATCACAAAGGAAGTCTTTAAGAGAATCTTACCTGCTCTTGTACTGAATTAGATTTCTTAATTTCAATTTCACATAAAAAATTAATCTTTGCAAAGTTGCCTGGTAAATGCCAAGAAAGTTTAACAGCTGTTGAATTAATATCCTTCACTTTGAATGAAGTAGGAGTATGGGGATAAACTGCAAATATAATTTTTAAAGATTAAACACTTATTTAAAGGGAAAAACTATCTTCTAATATGACAAATGAGAAGAAAACATAAAAAACAACGAGGCATCATTAGTGCTGACCAACAACATCCTACCCAGTATTTGTGGAATTGACAAACCTAATTTCTACTACTGACATCTTGCCAACATTTTTAAACAATCGATCATGCTCAAAGCTCTTAAATTAGTGTCAGGAATACTCAAAGGTAGTTAAGATCACAGTATCTACCTTTAAGGAACTTCTAATTTACTTAGGGAATGACCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGGTAATTAATAAGAATATAAATGCCAAGTTCTAAATGAATGATACAGATATTAACCACTATGTAAATGTAAGCATGGTAAGGTAAGTCTTACAGTGAAGATGGAACTTAAGATGAGCTATGCAGGAAGAATCAGACAAAAATTAGCCAAAAAAAATGCAGAAAAGCATTTTAGGCAGAGATGCCAATAATGAAGGTACAGCGAGGCAAACTGCATATTACACTGGTGATAGTGTGTATGCCCAGTTGAGTGGCGGGAAAGAATCACATGGGAAATAAGGCTGAAATGGCAGAGGGCAGACAAATACATACAAATACTACCATGCAAGGATAAAATGTAGCCATGGTGACACTAGGAAAAATCCAGAAATCGCAAAGACGACAGGAAAGAACAACTGATAAAAGTGACTTATGCTTACAAATAAGGCAACAGGATCATCTACTAATCAGCTGTGAGACTGTATGAGACATGCCTTCGGTTTAGGCCCTTTCTCCCCTGCCTGAGTCTCTAAGAGAAGGTCTAGGCCGTTGCTCAGTGTGCTGTGAGCCTGACATGGAGTGTTAATGCACATGGACCATGGGAATGAATACCAAAAAGACCAAGCACATTTTATTTTTATTTGGAGCTATATATTAATACGATTGGTAAAAATGCAATCAGTAATAAAAGGGACGAACTATTAATACATACAACAACATGGATGGCTCTCCAGGACATCCTTAAAAAAAAAAATGCCAAACTGCATACTGTATGATTTTACTTATGTAACAATCTCAAACTGATAAAACAGAGATGAAGAATAGATTCGTTGTTGTCAAGGCACAGGGATGTGACTGTATGTACAGGGGATGCTGGAAGGGCAACATGAGCAAGTTCCTTTGTAGTGACAGGGCAGTTCTGTATCTTGCATGTGGTGGTGGTTACCTGAATCTATACCTATAAATTGCATAGAACTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGTACAAATGAATGCACATAAAAACTGAGCAAGGTCAGTAGTCTAGTTAACAGTGTTTTAAGAGTGTCAATTCCCTGGTTCTGATATTGTACTAGAATTATATAAGATGACACCACTGGGAATAGCCAGGGGATGGGTTCACAAGGCTCTTATTATTGTAACTACCAGTGAGTCAACAATTACTTCAAAATAAAAGTTTTTAAAAATTGGGCAGAAGATATTTCAGAAATCAAAAATTATCAGAAAGAGTAAATTACTAATTCAAGTATTTAAATTCAATAAAATAGTAAAACTTGAAATTATACATTTAAAGTTTTTATAAATAAAATTTATGAAATTAATATTAAGTAACTATAAAGAAAATAATCAGCAAAAAGTAATCCCTATAAGCATTTTTCATTAAAGCATTTCACCACTTTTAAAGTTATTTTTAAGACATTAGTTTATGTACAGCTTACCTTTTTCAGTTATATTAACTAAAATTGTTGATTGTGATCGACCCAGCGGATTGTGAGCATTCAAAGTAAAATTATATATTTCTTGATTTGGAAGCATTTGAAATAATAATTGATAGCTTTCGTTTGTAGGTGCTTCAGCTCTTTTAAGTCTAACATATTTTCCTGAAAAACTGTTAATTAACAGAAAAATAATTTCAAAATGGCAAGAGATAAATATTGCAGGAAAAAACGGGCAAATTCGTAATACTTAATTTGTATAAAAAGTTTAAATTTCTAATTAGAAGCATATTACATACTCAGAGAAGAAAATGTATGTGATACAGAAAATAGAAGAAATTAATCAGCCATAAGTTTACTACCGAGAAACAGTCTCTGTTCATGTTCAAGTGTTCTTCATTCTAAGCTTCTTAAAAGAGGAGACATAAAATTGAGTGTACATGTGGCTGAACTGCAGTGCTTATAAGTGTAATTTTATACAGCATATTTGGTTTTATATCTTGTTTGTAACATAAATGATCTAGTGCAGTTCCCTATGTCATTTAACATGCACTTCCAACGTACTCCTTGCCATCTGACATCTTTTCCCAGTTATCATTACCTTTCAACTAAAGTGTAGCTTGTAGCACGTGGGCCCACCAACGCTGTCACCCTTCCTGGATTCCAACTACATATAATTTCTTTTAAATCATGTGTCTCACAATTCAGTTGTTGAGGAGTATCTGGTGGATCTAACAGAAAAAAAATGCAGGTACTTATGATTACATATATTTTCCCTGAAAACATAATATTTTATAAACGTCAATGTTTTCCACAATTTCCTAAAAAATGAAATAATTTACTATTTACATTTTACTTTTGAATAATGCAGGAATTATTCTCTCTGTAGCATGTCTTGTCAGAGTTCATATTACATTAGAATTGACAGATTAAAATATACTGAAAAATGACTCTTAGCTCATCTGGAAACTCCCTGTAGCAACTTGAAATATCAGTTGTCACTTTTTTTCCCTTAATCCTATTTCAGAGGCTACCAAATCTCTCAAAGAAACCTGAGTCTAATATGTTGTCAGAGAAATCTACAGGTTAAAAGTATTATCATCTATCATCAATATACTGTGATTCGAAAAGAAATACCAAATCATATTGAAAATCAGTAAGTCATGTTACATGTTTCAGAGTTCTAAAATACATTATAAGTACTGTTGTTTAGAAAACTCTTGGTAAAATTCTGCATCTCAGTATATACAAACTGACTGCGGCTCTTTTGTTGTTTTTCTCTTTATCAAAACTGCTCTCCCCAGCTTTAAGGCAGGACTAGAAAAATTAAAAGAAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGACGAGACCTTCAAAGTGATAAATGAGCCCAGGTGCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGCAAATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGAGGGTGCCTGAAGTCTCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCACTGAACCCAGATTGTGCCACTGGAATCTGGTCTGGGCGACAGAGCGATACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGATAAATTAAAAGTCTGCAGTCTGACACTGCTTATTGTAGAAATTCATATTTCTGTAATCATGTTTAACCATACACATATAGAAACTGGTATTTCCTCTCTCATATTTATCCAAACTATCTTTCACTTTAGGTAAAAGTTCTTTTTTAAAAAAACTACTTGTTTAAAAATTCTGTAAAATTTTTTTTTCACAAATCTGAATTAAAAAAAAAATACTCCTTAGTTTATCAACCAAAACTTGGAAAATTTCATACCTTCCCCAGAGATAAGGATAACATCCTTCAATGATATTTCAGGTAACATTAAGAGGATTAATGAGTGTTTATATGAGAGTTTAACAATTAGATAAGTAAACAAACATTGACATATTTATTCTGAAAATTGTTTTAAATCTAAGGCCAAATATTCAGTCACTCTATTAAAAC 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| pathogenic | 92,329 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 38510539, affecting gene LIFR (LIF receptor subunit alpha): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Stuve-Wiedemann_syndrome'] | AAAACGCCAGCAGGTTTTGATTGGGTAGGTGTGTGTGCACGCAGACGTGTGTGTAGGGAAAAACTAACAAGCCGATTATAAATTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCACTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGAGACCACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTCTTTTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCACACCCGGCCTAAATTTCTTTTCAGTCTTTTCCGTAAATGGTGGCTTAACAGGATATCCATAAAGAAAGGAAATAAATGAATCCTGATACCTAACTCACGAAATAACCTGCTCTTATAAATTTCCTAAAAGTTCTCTCTGAAGGGAGATGTTACTGCTGCTCAACAAATATTGTACAATATTTCAACCTCCAAACGTTATAAATGAAGGTTAAACTATAAATTAGCTTGTTCTATTACTATGATAAAAGATTACAACACTGTCTGAAATAACACAAATGGAAACAGTGCACAGTCTCATTTTTTAAGTTTTAATTTCTTCTTTCATACTTTTAAGTAATAGCTCACTTTTGGTACTGCTCACGAAGCAACTTCACTACATATACCACTGGGTCTCAACTTAGACTCCAGGACTATTTGTGAGAAATGTTGCAAGTAATTTCCTAACATTCCATTAAGAAGGATAATATGATTTCCAGGATTTAAATTTGAACATAACCTCACTTTCACTTGAATTCCAAATGCATTACTGAGCAGACAAAAAGAGAGTCAGATTACAGCCATCAAGCTGAGACGAGCACCTAAACCCGGCTATTCCTTTGGGAATACATCAGTATCTGAATGAAATTCATCACGAAGTACTGTATGAGTAAACGAGAGAGCTGCTGATCTAGACCACAGCTGAGAATCATAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGCACTAAGGAATCAAAAGAAATATCATAAAATCTAGTCAATCTATCTTATACACATTATTCAGGCGACCTTTAGACCAAAATCCCAGACTTCTAATTCAGCATAAAGGGAGGAAGGGACTCACTGATAAAGATGAAGCTGTCAGTGACACCAAAACATTACAGTTGCTACAAGGAAGGGAGGCAGAAAAACTAAAATTGAGACCTAAAAATTCTACATATTTATCTGTGGACATTCAACACAAGCCACATGGGCAGGGCAGCCCACAACAAACTACTTTTGGAAATACCATGGAATTTTAGACTGTGGGGTGATCATGTTAATAGACACCTTGAATGACAGAGCATACAACATATATAGAACGCAGTGGGAGAGTATGTTTCCCCTCACCCATGTCCTCCTGCCAGCCTGTTCTCCTCAAATATAATAGTTAAAAGATGGAGAAGATATGTTATGCTACTGAAAGATTTTGTGTAAAATTGCTATAATTTCTTTAATTTAGATACTTTAAAAAAGGTATACTTTAACTGGAAAATGAATTCACATAATTTCTAAACAATGCAGGGTTAAGAAATATTATATCCTATCCTTAACAAAGCTGTTAACTAAGAATTTAAACTAAACATTAGAAGCTAGATGTTTCAAATCTGATTACAAAACCAACAAATTACACAGATACAGGTTATGTGGAAAACAAGCTTGCAATTCATTTTAAAACAAGCAAATATTCTAGTGCCTTTGTATAGCCTTTATATTAAAGAACAAAGAAATGAGAAAGAAACAGAATCACTCCTCCCACCCCCCCACTCCAGAAGAATTAAGGCTTTCAAGGAAGACCAAAACAGGTTAATAGGAATTCTCTCTTTAAAATCATATACTTACATCCAGCAAAAATAACGGTTCCAAATATGTTATCTTCGGTTGTAAAAACTACATTTGTTCCACTACTTGCAGAAACAGAAATATTACGAATCTTGATTGCAACATTTTCCCCATCAAGATGGATCAAGGGGCAGTTTGTATGGCCAATCAGTGCTGATAACACTTTTTCTTGACTCACACAACAAAATGTTATGTCTGAGCCTACAAGTATCACTTTATCTTGAGGAAAAACCTTAGTCTGAGAATCAGGTATCCCTAGAAAGAAAAAGAGGAATTATAAACATTTTATATAGAAGTATTTTACATAAACTTTTCTGCATTTTAAGACTTTCTTTTCATAAGATGACTTTTAAAATAGCCCAGTATATACACTACAAACTGTTAGGTGCTTTGTAATGATAATGGTCCAAAGATAAGGTGTGTTCCACAGGTTTTGTAGGAGCAAGATATATACGATAAATTTTTTAAAAGTGTATGTGGTTTTATTTACTTATGAAGGGATAATGGTGAGGAAGCAGAAGCAGATTACAGGTCAGTGTCTAAAGTTAATGCCACAGGTTTATGTCTAAGAAGTCTAAGGGTTGAAATTCAGTGGGTTTATATATACATGTGAACAATCCACACCCCCCAAAAATCACTAATTAAATAATTCCATTCCTTTTATTCAATGTATTTAGGGCATATGTCTTACTTTCCATCAGCCTAAATATATGCCCAAGTACTCCACACCCTAAAAAACAACTTACTTTAATCTAGTCCCCTTCCTTCCTCTAATCCTTTTATCCATAGAGTGATCTATCTCTACAATGACTACCAGCCTTTCAGGATTTCATTTTATGGTCAACAATTTTCCAGGCCCCCTATTCGAAACTGCCAACATTCTCCCTGTATATGAGTTTTACTTAATGTACGGATGCTTTTTGGTATGCTTGCAGATCCCCGTGTTCCTGGCAATAACTATGCAGCCTCTAGGGGTCTGCTCTGTGAGCCAGAAATTGGGAACTGTTTTGTTTTTTTTTTTTAAACATAGATTTCATCTCAGTATCATCTACACACAATTTTTAATGCTCTTCAATTCCTATGACAGTGATTTTCAAACCTGGATGTTTATCCAACCACTCAGAAAGTTCTTTCAAAATACAGATTCCTGAAGCCTATCTCAGACTTTTTGATCAAAATCTCCAGGGATGGTGGGCTTAGACGCTCCCAGGTAATCCTCATGCAGCTGAATGAGGTTATGAGAAGTGAAAGCTCAAACTAAATCTTACTCTTAAGTGAGACTAATTTAATTCATCTGAAACAAACATTCTTTAAATATAAGCTTACAAGAAATGTTCTTCACAGGGCTCCAGTCACTCCACTCTTCGAGACCAGAAAAATGAAGATTGTCAATGTAGCATCTAATTTCCACAAAATGAATGGCACATTCCAAGGGCATATCTGAGGCCCAACTCCAGTGATGAAGTGTATCTTTGCCATTCAGAGTTGTGTTGTGGGTCACCTAAAAATGAACACAAACACAAAACTGTATTTCCAAGTAGCAATATGTTTTGCTTTCCTTTAGAATTAAAAGACACAATAGATTCCATACAATCATCAGCTAAGTTTATGTTTTGTCCTTTAATACAACTCAGTTTTGTGTAAGGTATAATAGCAGAGTAACAATAATCATGATTCATTTGTTTACTTCTTCAACTTTAGGCCCTAATGTATTATATAAGATGTTGCTATTCATTGAAACATTCAATTTGGTATGCAAGAAAATGCAGGTTGAGTATCCCTTGGGACCACAAGTGTGTTGGATTTTGCACCTTTTCAGATTGCATTATATACTTCTCAGATGAGCATCTCTAATCTAAAAATCTAAAATCTGCCTGGACAGTGGCTCACACCTGTAATTTACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCCCTTGAGCCCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGACAATACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAATTAGCCAGGCATGCTGGCTTGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTCTATTGAGCCTGGAAAGTCAAGGCTGCAGTGAG | AAAACGCCAGCAGGTTTTGATTGGGTAGGTGTGTGTGCACGCAGACGTGTGTGTAGGGAAAAACTAACAAGCCGATTATAAATTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCACTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGAGACCACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTCTTTTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCACACCCGGCCTAAATTTCTTTTCAGTCTTTTCCGTAAATGGTGGCTTAACAGGATATCCATAAAGAAAGGAAATAAATGAATCCTGATACCTAACTCACGAAATAACCTGCTCTTATAAATTTCCTAAAAGTTCTCTCTGAAGGGAGATGTTACTGCTGCTCAACAAATATTGTACAATATTTCAACCTCCAAACGTTATAAATGAAGGTTAAACTATAAATTAGCTTGTTCTATTACTATGATAAAAGATTACAACACTGTCTGAAATAACACAAATGGAAACAGTGCACAGTCTCATTTTTTAAGTTTTAATTTCTTCTTTCATACTTTTAAGTAATAGCTCACTTTTGGTACTGCTCACGAAGCAACTTCACTACATATACCACTGGGTCTCAACTTAGACTCCAGGACTATTTGTGAGAAATGTTGCAAGTAATTTCCTAACATTCCATTAAGAAGGATAATATGATTTCCAGGATTTAAATTTGAACATAACCTCACTTTCACTTGAATTCCAAATGCATTACTGAGCAGACAAAAAGAGAGTCAGATTACAGCCATCAAGCTGAGACGAGCACCTAAACCCGGCTATTCCTTTGGGAATACATCAGTATCTGAATGAAATTCATCACGAAGTACTGTATGAGTAAACGAGAGAGCTGCTGATCTAGACCACAGCTGAGAATCATAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGCACTAAGGAATCAAAAGAAATATCATAAAATCTAGTCAATCTATCTTATACACATTATTCAGGCGACCTTTAGACCAAAATCCCAGACTTCTAATTCAGCATAAAGGGAGGAAGGGACTCACTGATAAAGATGAAGCTGTCAGTGACACCAAAACATTACAGTTGCTACAAGGAAGGGAGGCAGAAAAACTAAAATTGAGACCTAAAAATTCTACATATTTATCTGTGGACATTCAACACAAGCCACATGGGCAGGGCAGCCCACAACAAACTACTTTTGGAAATACCATGGAATTTTAGACTGTGGGGTGATCATGTTAATAGACACCTTGAATGACAGAGCATACAACATATATAGAACGCAGTGGGAGAGTATGTTTCCCCTCACCCATGTCCTCCTGCCAGCCTGTTCTCCTCAAATATAATAGTTAAAAGATGGAGAAGATATGTTATGCTACTGAAAGATTTTGTGTAAAATTGCTATAATTTCTTTAATTTAGATACTTTAAAAAAGGTATACTTTAACTGGAAAATGAATTCACATAATTTCTAAACAATGCAGGGTTAAGAAATATTATATCCTATCCTTAACAAAGCTGTTAACTAAGAATTTAAACTAAACATTAGAAGCTAGATGTTTCAAATCTGATTACAAAACCAACAAATTACACAGATACAGGTTATGTGGAAAACAAGCTTGCAATTCATTTTAAAACAAGCAAATATTCTAGTGCCTTTGTATAGCCTTTATATTAAAGAACAAAGAAATGAGAAAGAAACAGAATCACTCCTCCCACCCCCCCACTCCAGAAGAATTAAGGCTTTCAAGGAAGACCAAAACAGGTTAATAGGAATTCTCTCTTTAAAATCATATACTTACATCCAGCAAAAATAACGGTTCCAAATATGTTATCTTCGGTTGTAAAAACTACATTTGTTCCACTACTTGCAGAAACATATTACGAATCTTGATTGCAACATTTTCCCCATCAAGATGGATCAAGGGGCAGTTTGTATGGCCAATCAGTGCTGATAACACTTTTTCTTGACTCACACAACAAAATGTTATGTCTGAGCCTACAAGTATCACTTTATCTTGAGGAAAAACCTTAGTCTGAGAATCAGGTATCCCTAGAAAGAAAAAGAGGAATTATAAACATTTTATATAGAAGTATTTTACATAAACTTTTCTGCATTTTAAGACTTTCTTTTCATAAGATGACTTTTAAAATAGCCCAGTATATACACTACAAACTGTTAGGTGCTTTGTAATGATAATGGTCCAAAGATAAGGTGTGTTCCACAGGTTTTGTAGGAGCAAGATATATACGATAAATTTTTTAAAAGTGTATGTGGTTTTATTTACTTATGAAGGGATAATGGTGAGGAAGCAGAAGCAGATTACAGGTCAGTGTCTAAAGTTAATGCCACAGGTTTATGTCTAAGAAGTCTAAGGGTTGAAATTCAGTGGGTTTATATATACATGTGAACAATCCACACCCCCCAAAAATCACTAATTAAATAATTCCATTCCTTTTATTCAATGTATTTAGGGCATATGTCTTACTTTCCATCAGCCTAAATATATGCCCAAGTACTCCACACCCTAAAAAACAACTTACTTTAATCTAGTCCCCTTCCTTCCTCTAATCCTTTTATCCATAGAGTGATCTATCTCTACAATGACTACCAGCCTTTCAGGATTTCATTTTATGGTCAACAATTTTCCAGGCCCCCTATTCGAAACTGCCAACATTCTCCCTGTATATGAGTTTTACTTAATGTACGGATGCTTTTTGGTATGCTTGCAGATCCCCGTGTTCCTGGCAATAACTATGCAGCCTCTAGGGGTCTGCTCTGTGAGCCAGAAATTGGGAACTGTTTTGTTTTTTTTTTTTAAACATAGATTTCATCTCAGTATCATCTACACACAATTTTTAATGCTCTTCAATTCCTATGACAGTGATTTTCAAACCTGGATGTTTATCCAACCACTCAGAAAGTTCTTTCAAAATACAGATTCCTGAAGCCTATCTCAGACTTTTTGATCAAAATCTCCAGGGATGGTGGGCTTAGACGCTCCCAGGTAATCCTCATGCAGCTGAATGAGGTTATGAGAAGTGAAAGCTCAAACTAAATCTTACTCTTAAGTGAGACTAATTTAATTCATCTGAAACAAACATTCTTTAAATATAAGCTTACAAGAAATGTTCTTCACAGGGCTCCAGTCACTCCACTCTTCGAGACCAGAAAAATGAAGATTGTCAATGTAGCATCTAATTTCCACAAAATGAATGGCACATTCCAAGGGCATATCTGAGGCCCAACTCCAGTGATGAAGTGTATCTTTGCCATTCAGAGTTGTGTTGTGGGTCACCTAAAAATGAACACAAACACAAAACTGTATTTCCAAGTAGCAATATGTTTTGCTTTCCTTTAGAATTAAAAGACACAATAGATTCCATACAATCATCAGCTAAGTTTATGTTTTGTCCTTTAATACAACTCAGTTTTGTGTAAGGTATAATAGCAGAGTAACAATAATCATGATTCATTTGTTTACTTCTTCAACTTTAGGCCCTAATGTATTATATAAGATGTTGCTATTCATTGAAACATTCAATTTGGTATGCAAGAAAATGCAGGTTGAGTATCCCTTGGGACCACAAGTGTGTTGGATTTTGCACCTTTTCAGATTGCATTATATACTTCTCAGATGAGCATCTCTAATCTAAAAATCTAAAATCTGCCTGGACAGTGGCTCACACCTGTAATTTACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCCCTTGAGCCCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGACAATACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAATTAGCCAGGCATGCTGGCTTGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTCTATTGAGCCTGGAAAGTCAAGGCTGCAGTGAGNNNN | pathogenic | 92,337 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 38510698 in gene LIFR (LIF receptor subunit alpha) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Stuve-Wiedemann_syndrome', 'Stüve-Wiedemann_syndrome_1'] | CACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCACTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGAGACCACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTCTTTTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCACACCCGGCCTAAATTTCTTTTCAGTCTTTTCCGTAAATGGTGGCTTAACAGGATATCCATAAAGAAAGGAAATAAATGAATCCTGATACCTAACTCACGAAATAACCTGCTCTTATAAATTTCCTAAAAGTTCTCTCTGAAGGGAGATGTTACTGCTGCTCAACAAATATTGTACAATATTTCAACCTCCAAACGTTATAAATGAAGGTTAAACTATAAATTAGCTTGTTCTATTACTATGATAAAAGATTACAACACTGTCTGAAATAACACAAATGGAAACAGTGCACAGTCTCATTTTTTAAGTTTTAATTTCTTCTTTCATACTTTTAAGTAATAGCTCACTTTTGGTACTGCTCACGAAGCAACTTCACTACATATACCACTGGGTCTCAACTTAGACTCCAGGACTATTTGTGAGAAATGTTGCAAGTAATTTCCTAACATTCCATTAAGAAGGATAATATGATTTCCAGGATTTAAATTTGAACATAACCTCACTTTCACTTGAATTCCAAATGCATTACTGAGCAGACAAAAAGAGAGTCAGATTACAGCCATCAAGCTGAGACGAGCACCTAAACCCGGCTATTCCTTTGGGAATACATCAGTATCTGAATGAAATTCATCACGAAGTACTGTATGAGTAAACGAGAGAGCTGCTGATCTAGACCACAGCTGAGAATCATAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGCACTAAGGAATCAAAAGAAATATCATAAAATCTAGTCAATCTATCTTATACACATTATTCAGGCGACCTTTAGACCAAAATCCCAGACTTCTAATTCAGCATAAAGGGAGGAAGGGACTCACTGATAAAGATGAAGCTGTCAGTGACACCAAAACATTACAGTTGCTACAAGGAAGGGAGGCAGAAAAACTAAAATTGAGACCTAAAAATTCTACATATTTATCTGTGGACATTCAACACAAGCCACATGGGCAGGGCAGCCCACAACAAACTACTTTTGGAAATACCATGGAATTTTAGACTGTGGGGTGATCATGTTAATAGACACCTTGAATGACAGAGCATACAACATATATAGAACGCAGTGGGAGAGTATGTTTCCCCTCACCCATGTCCTCCTGCCAGCCTGTTCTCCTCAAATATAATAGTTAAAAGATGGAGAAGATATGTTATGCTACTGAAAGATTTTGTGTAAAATTGCTATAATTTCTTTAATTTAGATACTTTAAAAAAGGTATACTTTAACTGGAAAATGAATTCACATAATTTCTAAACAATGCAGGGTTAAGAAATATTATATCCTATCCTTAACAAAGCTGTTAACTAAGAATTTAAACTAAACATTAGAAGCTAGATGTTTCAAATCTGATTACAAAACCAACAAATTACACAGATACAGGTTATGTGGAAAACAAGCTTGCAATTCATTTTAAAACAAGCAAATATTCTAGTGCCTTTGTATAGCCTTTATATTAAAGAACAAAGAAATGAGAAAGAAACAGAATCACTCCTCCCACCCCCCCACTCCAGAAGAATTAAGGCTTTCAAGGAAGACCAAAACAGGTTAATAGGAATTCTCTCTTTAAAATCATATACTTACATCCAGCAAAAATAACGGTTCCAAATATGTTATCTTCGGTTGTAAAAACTACATTTGTTCCACTACTTGCAGAAACAGAAATATTACGAATCTTGATTGCAACATTTTCCCCATCAAGATGGATCAAGGGGCAGTTTGTATGGCCAATCAGTGCTGATAACACTTTTTCTTGACTCACACAACAAAATGTTATGTCTGAGCCTACAAGTATCACTTTATCTTGAGGAAAAACCTTAGTCTGAGAATCAGGTATCCCTAGAAAGAAAAAGAGGAATTATAAACATTTTATATAGAAGTATTTTACATAAACTTTTCTGCATTTTAAGACTTTCTTTTCATAAGATGACTTTTAAAATAGCCCAGTATATACACTACAAACTGTTAGGTGCTTTGTAATGATAATGGTCCAAAGATAAGGTGTGTTCCACAGGTTTTGTAGGAGCAAGATATATACGATAAATTTTTTAAAAGTGTATGTGGTTTTATTTACTTATGAAGGGATAATGGTGAGGAAGCAGAAGCAGATTACAGGTCAGTGTCTAAAGTTAATGCCACAGGTTTATGTCTAAGAAGTCTAAGGGTTGAAATTCAGTGGGTTTATATATACATGTGAACAATCCACACCCCCCAAAAATCACTAATTAAATAATTCCATTCCTTTTATTCAATGTATTTAGGGCATATGTCTTACTTTCCATCAGCCTAAATATATGCCCAAGTACTCCACACCCTAAAAAACAACTTACTTTAATCTAGTCCCCTTCCTTCCTCTAATCCTTTTATCCATAGAGTGATCTATCTCTACAATGACTACCAGCCTTTCAGGATTTCATTTTATGGTCAACAATTTTCCAGGCCCCCTATTCGAAACTGCCAACATTCTCCCTGTATATGAGTTTTACTTAATGTACGGATGCTTTTTGGTATGCTTGCAGATCCCCGTGTTCCTGGCAATAACTATGCAGCCTCTAGGGGTCTGCTCTGTGAGCCAGAAATTGGGAACTGTTTTGTTTTTTTTTTTTAAACATAGATTTCATCTCAGTATCATCTACACACAATTTTTAATGCTCTTCAATTCCTATGACAGTGATTTTCAAACCTGGATGTTTATCCAACCACTCAGAAAGTTCTTTCAAAATACAGATTCCTGAAGCCTATCTCAGACTTTTTGATCAAAATCTCCAGGGATGGTGGGCTTAGACGCTCCCAGGTAATCCTCATGCAGCTGAATGAGGTTATGAGAAGTGAAAGCTCAAACTAAATCTTACTCTTAAGTGAGACTAATTTAATTCATCTGAAACAAACATTCTTTAAATATAAGCTTACAAGAAATGTTCTTCACAGGGCTCCAGTCACTCCACTCTTCGAGACCAGAAAAATGAAGATTGTCAATGTAGCATCTAATTTCCACAAAATGAATGGCACATTCCAAGGGCATATCTGAGGCCCAACTCCAGTGATGAAGTGTATCTTTGCCATTCAGAGTTGTGTTGTGGGTCACCTAAAAATGAACACAAACACAAAACTGTATTTCCAAGTAGCAATATGTTTTGCTTTCCTTTAGAATTAAAAGACACAATAGATTCCATACAATCATCAGCTAAGTTTATGTTTTGTCCTTTAATACAACTCAGTTTTGTGTAAGGTATAATAGCAGAGTAACAATAATCATGATTCATTTGTTTACTTCTTCAACTTTAGGCCCTAATGTATTATATAAGATGTTGCTATTCATTGAAACATTCAATTTGGTATGCAAGAAAATGCAGGTTGAGTATCCCTTGGGACCACAAGTGTGTTGGATTTTGCACCTTTTCAGATTGCATTATATACTTCTCAGATGAGCATCTCTAATCTAAAAATCTAAAATCTGCCTGGACAGTGGCTCACACCTGTAATTTACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCCCTTGAGCCCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGACAATACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAATTAGCCAGGCATGCTGGCTTGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTCTATTGAGCCTGGAAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAATGATATCCTGTCTAAAAACAACAAAAAATAAATAAATAAAATAACAAAAATCCCAAGTCTGAAATGCTCCAGTGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGGTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATT | CACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCACTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGAGACCACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTCTTTTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCACACCCGGCCTAAATTTCTTTTCAGTCTTTTCCGTAAATGGTGGCTTAACAGGATATCCATAAAGAAAGGAAATAAATGAATCCTGATACCTAACTCACGAAATAACCTGCTCTTATAAATTTCCTAAAAGTTCTCTCTGAAGGGAGATGTTACTGCTGCTCAACAAATATTGTACAATATTTCAACCTCCAAACGTTATAAATGAAGGTTAAACTATAAATTAGCTTGTTCTATTACTATGATAAAAGATTACAACACTGTCTGAAATAACACAAATGGAAACAGTGCACAGTCTCATTTTTTAAGTTTTAATTTCTTCTTTCATACTTTTAAGTAATAGCTCACTTTTGGTACTGCTCACGAAGCAACTTCACTACATATACCACTGGGTCTCAACTTAGACTCCAGGACTATTTGTGAGAAATGTTGCAAGTAATTTCCTAACATTCCATTAAGAAGGATAATATGATTTCCAGGATTTAAATTTGAACATAACCTCACTTTCACTTGAATTCCAAATGCATTACTGAGCAGACAAAAAGAGAGTCAGATTACAGCCATCAAGCTGAGACGAGCACCTAAACCCGGCTATTCCTTTGGGAATACATCAGTATCTGAATGAAATTCATCACGAAGTACTGTATGAGTAAACGAGAGAGCTGCTGATCTAGACCACAGCTGAGAATCATAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGCACTAAGGAATCAAAAGAAATATCATAAAATCTAGTCAATCTATCTTATACACATTATTCAGGCGACCTTTAGACCAAAATCCCAGACTTCTAATTCAGCATAAAGGGAGGAAGGGACTCACTGATAAAGATGAAGCTGTCAGTGACACCAAAACATTACAGTTGCTACAAGGAAGGGAGGCAGAAAAACTAAAATTGAGACCTAAAAATTCTACATATTTATCTGTGGACATTCAACACAAGCCACATGGGCAGGGCAGCCCACAACAAACTACTTTTGGAAATACCATGGAATTTTAGACTGTGGGGTGATCATGTTAATAGACACCTTGAATGACAGAGCATACAACATATATAGAACGCAGTGGGAGAGTATGTTTCCCCTCACCCATGTCCTCCTGCCAGCCTGTTCTCCTCAAATATAATAGTTAAAAGATGGAGAAGATATGTTATGCTACTGAAAGATTTTGTGTAAAATTGCTATAATTTCTTTAATTTAGATACTTTAAAAAAGGTATACTTTAACTGGAAAATGAATTCACATAATTTCTAAACAATGCAGGGTTAAGAAATATTATATCCTATCCTTAACAAAGCTGTTAACTAAGAATTTAAACTAAACATTAGAAGCTAGATGTTTCAAATCTGATTACAAAACCAACAAATTACACAGATACAGGTTATGTGGAAAACAAGCTTGCAATTCATTTTAAAACAAGCAAATATTCTAGTGCCTTTGTATAGCCTTTATATTAAAGAACAAAGAAATGAGAAAGAAACAGAATCACTCCTCCCACCCCCCCACTCCAGAAGAATTAAGGCTTTCAAGGAAGACCAAAACAGGTTAATAGGAATTCTCTCTTTAAAATCATATACTTACATCCAGCAAAAATAACGGTTCCAAATATGTTATCTTCGGTTGTAAAAACTACATTTGTTCCACTACTTGCAGAAACAGAAATATTACGAATCTTGATTGCAACATTTTCCCCATCAAGATGGATCAAGGGGCAGTTTGTATGGCCAATCAGTGCTGATAACACTTTTTCTTGACTCACACAACAAAATGTTATGTCTGAGCCTACAAGTATCACTTTATCTTGAGGAAAAACCTTAAGTCTGAGAATCAGGTATCCCTAGAAAGAAAAAGAGGAATTATAAACATTTTATATAGAAGTATTTTACATAAACTTTTCTGCATTTTAAGACTTTCTTTTCATAAGATGACTTTTAAAATAGCCCAGTATATACACTACAAACTGTTAGGTGCTTTGTAATGATAATGGTCCAAAGATAAGGTGTGTTCCACAGGTTTTGTAGGAGCAAGATATATACGATAAATTTTTTAAAAGTGTATGTGGTTTTATTTACTTATGAAGGGATAATGGTGAGGAAGCAGAAGCAGATTACAGGTCAGTGTCTAAAGTTAATGCCACAGGTTTATGTCTAAGAAGTCTAAGGGTTGAAATTCAGTGGGTTTATATATACATGTGAACAATCCACACCCCCCAAAAATCACTAATTAAATAATTCCATTCCTTTTATTCAATGTATTTAGGGCATATGTCTTACTTTCCATCAGCCTAAATATATGCCCAAGTACTCCACACCCTAAAAAACAACTTACTTTAATCTAGTCCCCTTCCTTCCTCTAATCCTTTTATCCATAGAGTGATCTATCTCTACAATGACTACCAGCCTTTCAGGATTTCATTTTATGGTCAACAATTTTCCAGGCCCCCTATTCGAAACTGCCAACATTCTCCCTGTATATGAGTTTTACTTAATGTACGGATGCTTTTTGGTATGCTTGCAGATCCCCGTGTTCCTGGCAATAACTATGCAGCCTCTAGGGGTCTGCTCTGTGAGCCAGAAATTGGGAACTGTTTTGTTTTTTTTTTTTAAACATAGATTTCATCTCAGTATCATCTACACACAATTTTTAATGCTCTTCAATTCCTATGACAGTGATTTTCAAACCTGGATGTTTATCCAACCACTCAGAAAGTTCTTTCAAAATACAGATTCCTGAAGCCTATCTCAGACTTTTTGATCAAAATCTCCAGGGATGGTGGGCTTAGACGCTCCCAGGTAATCCTCATGCAGCTGAATGAGGTTATGAGAAGTGAAAGCTCAAACTAAATCTTACTCTTAAGTGAGACTAATTTAATTCATCTGAAACAAACATTCTTTAAATATAAGCTTACAAGAAATGTTCTTCACAGGGCTCCAGTCACTCCACTCTTCGAGACCAGAAAAATGAAGATTGTCAATGTAGCATCTAATTTCCACAAAATGAATGGCACATTCCAAGGGCATATCTGAGGCCCAACTCCAGTGATGAAGTGTATCTTTGCCATTCAGAGTTGTGTTGTGGGTCACCTAAAAATGAACACAAACACAAAACTGTATTTCCAAGTAGCAATATGTTTTGCTTTCCTTTAGAATTAAAAGACACAATAGATTCCATACAATCATCAGCTAAGTTTATGTTTTGTCCTTTAATACAACTCAGTTTTGTGTAAGGTATAATAGCAGAGTAACAATAATCATGATTCATTTGTTTACTTCTTCAACTTTAGGCCCTAATGTATTATATAAGATGTTGCTATTCATTGAAACATTCAATTTGGTATGCAAGAAAATGCAGGTTGAGTATCCCTTGGGACCACAAGTGTGTTGGATTTTGCACCTTTTCAGATTGCATTATATACTTCTCAGATGAGCATCTCTAATCTAAAAATCTAAAATCTGCCTGGACAGTGGCTCACACCTGTAATTTACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCCCTTGAGCCCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGACAATACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAATTAGCCAGGCATGCTGGCTTGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTCTATTGAGCCTGGAAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAATGATATCCTGTCTAAAAACAACAAAAAATAAATAAATAAAATAACAAAAATCCCAAGTCTGAAATGCTCCAGTGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGGTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAAT | pathogenic | 92,339 |
A mutation at chromosome position 38511872 on chromosome 5 in gene LIFR (LIF receptor subunit alpha): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Stuve-Wiedemann_syndrome', 'Stüve-Wiedemann_syndrome_1'] | AAGCCACATGGGCAGGGCAGCCCACAACAAACTACTTTTGGAAATACCATGGAATTTTAGACTGTGGGGTGATCATGTTAATAGACACCTTGAATGACAGAGCATACAACATATATAGAACGCAGTGGGAGAGTATGTTTCCCCTCACCCATGTCCTCCTGCCAGCCTGTTCTCCTCAAATATAATAGTTAAAAGATGGAGAAGATATGTTATGCTACTGAAAGATTTTGTGTAAAATTGCTATAATTTCTTTAATTTAGATACTTTAAAAAAGGTATACTTTAACTGGAAAATGAATTCACATAATTTCTAAACAATGCAGGGTTAAGAAATATTATATCCTATCCTTAACAAAGCTGTTAACTAAGAATTTAAACTAAACATTAGAAGCTAGATGTTTCAAATCTGATTACAAAACCAACAAATTACACAGATACAGGTTATGTGGAAAACAAGCTTGCAATTCATTTTAAAACAAGCAAATATTCTAGTGCCTTTGTATAGCCTTTATATTAAAGAACAAAGAAATGAGAAAGAAACAGAATCACTCCTCCCACCCCCCCACTCCAGAAGAATTAAGGCTTTCAAGGAAGACCAAAACAGGTTAATAGGAATTCTCTCTTTAAAATCATATACTTACATCCAGCAAAAATAACGGTTCCAAATATGTTATCTTCGGTTGTAAAAACTACATTTGTTCCACTACTTGCAGAAACAGAAATATTACGAATCTTGATTGCAACATTTTCCCCATCAAGATGGATCAAGGGGCAGTTTGTATGGCCAATCAGTGCTGATAACACTTTTTCTTGACTCACACAACAAAATGTTATGTCTGAGCCTACAAGTATCACTTTATCTTGAGGAAAAACCTTAGTCTGAGAATCAGGTATCCCTAGAAAGAAAAAGAGGAATTATAAACATTTTATATAGAAGTATTTTACATAAACTTTTCTGCATTTTAAGACTTTCTTTTCATAAGATGACTTTTAAAATAGCCCAGTATATACACTACAAACTGTTAGGTGCTTTGTAATGATAATGGTCCAAAGATAAGGTGTGTTCCACAGGTTTTGTAGGAGCAAGATATATACGATAAATTTTTTAAAAGTGTATGTGGTTTTATTTACTTATGAAGGGATAATGGTGAGGAAGCAGAAGCAGATTACAGGTCAGTGTCTAAAGTTAATGCCACAGGTTTATGTCTAAGAAGTCTAAGGGTTGAAATTCAGTGGGTTTATATATACATGTGAACAATCCACACCCCCCAAAAATCACTAATTAAATAATTCCATTCCTTTTATTCAATGTATTTAGGGCATATGTCTTACTTTCCATCAGCCTAAATATATGCCCAAGTACTCCACACCCTAAAAAACAACTTACTTTAATCTAGTCCCCTTCCTTCCTCTAATCCTTTTATCCATAGAGTGATCTATCTCTACAATGACTACCAGCCTTTCAGGATTTCATTTTATGGTCAACAATTTTCCAGGCCCCCTATTCGAAACTGCCAACATTCTCCCTGTATATGAGTTTTACTTAATGTACGGATGCTTTTTGGTATGCTTGCAGATCCCCGTGTTCCTGGCAATAACTATGCAGCCTCTAGGGGTCTGCTCTGTGAGCCAGAAATTGGGAACTGTTTTGTTTTTTTTTTTTAAACATAGATTTCATCTCAGTATCATCTACACACAATTTTTAATGCTCTTCAATTCCTATGACAGTGATTTTCAAACCTGGATGTTTATCCAACCACTCAGAAAGTTCTTTCAAAATACAGATTCCTGAAGCCTATCTCAGACTTTTTGATCAAAATCTCCAGGGATGGTGGGCTTAGACGCTCCCAGGTAATCCTCATGCAGCTGAATGAGGTTATGAGAAGTGAAAGCTCAAACTAAATCTTACTCTTAAGTGAGACTAATTTAATTCATCTGAAACAAACATTCTTTAAATATAAGCTTACAAGAAATGTTCTTCACAGGGCTCCAGTCACTCCACTCTTCGAGACCAGAAAAATGAAGATTGTCAATGTAGCATCTAATTTCCACAAAATGAATGGCACATTCCAAGGGCATATCTGAGGCCCAACTCCAGTGATGAAGTGTATCTTTGCCATTCAGAGTTGTGTTGTGGGTCACCTAAAAATGAACACAAACACAAAACTGTATTTCCAAGTAGCAATATGTTTTGCTTTCCTTTAGAATTAAAAGACACAATAGATTCCATACAATCATCAGCTAAGTTTATGTTTTGTCCTTTAATACAACTCAGTTTTGTGTAAGGTATAATAGCAGAGTAACAATAATCATGATTCATTTGTTTACTTCTTCAACTTTAGGCCCTAATGTATTATATAAGATGTTGCTATTCATTGAAACATTCAATTTGGTATGCAAGAAAATGCAGGTTGAGTATCCCTTGGGACCACAAGTGTGTTGGATTTTGCACCTTTTCAGATTGCATTATATACTTCTCAGATGAGCATCTCTAATCTAAAAATCTAAAATCTGCCTGGACAGTGGCTCACACCTGTAATTTACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCCCTTGAGCCCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGACAATACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAATTAGCCAGGCATGCTGGCTTGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTCTATTGAGCCTGGAAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAATGATATCCTGTCTAAAAACAACAAAAAATAAATAAATAAAATAACAAAAATCCCAAGTCTGAAATGCTCCAGTGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGGTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATTTTAAAACATTTTGAGTTTTGGATTTTCAGATTAGGGATGCTCAACCTGTATACCACTGCCTAATGATCTAAATTTTTCATAGAGTAGAAGTAATTAATGGGGTTGCACTTTCAAAAGCTTAAGTCAAGGAGAGGGGCAGCATTTCAATAAAATAGTTTTAGACTAGATTTGTTTTTTATATAAGTATTCTATATAGTTGCTTTTATTTTTAAATAGAAGATTAAATATGTAAGTTATACTAATACAAATTATTATTAATTGTGAGAAATGAGCAAGATTTCAATAAAATATTGAGGTGCTATAAAAGATAACTTGGGACTTCTAGGCAAACACAATAGATTAAACAACTATTTCCTTCTCCCTTACCTCCTGAAATCACTCCAAAGAGTAAACAGATTTTTTTTAAAGGTGTGAATGGACAAAGACAAAATATAGAAATAAAGCAACATCACTAAAATCTGGAAGCTGGAAAGCAGATGGATAATGGTAACTGATGTAGAAGACCTGAGAAAACAAAATCTTAAGCATCCAATGGGAAATACAGGAAAACAGCTTGTTTCTATCACAGAAATGCCAAAGGGCTCAGTGAGTGGCTATCCCAGGCTCCCCTGGAAATAAAGAGCTCAAAACAGCAGGACTGCTTGAAAGTTGTTTGAAGATATGTTGGCTACCCAGATCCCTTCCCACACTCCACACTACCGAAGGACTACCTTTGTTTACCTTGGCAGAAGAATAAAGATTTATGTTCTGGAAAAGTAAAACAGAATATCTTTGGATTGAAGAATTTTAGGAAGAGATGAGAATGGGGACTATCATTCCAAAAACAGGGGGATTGCTAACCTATGCCTTCTTCCTCTGCTCAGCTCCCAGGATACTGGTTTGCCAGACTAATCCTCACCAGGTAATAGTCTAAATGAACTTTTCTGAGTCACATAAACATGTCAAAATGAAATACCTAAAATAATATTTGGCGTTTGCCACCTGCATAGCCCATCCTCATCACTCTAGAGGGAAGGCCCCCATCAACAAGTCCTATCCAGAGAAACCAAAGTTCCAATTAGATTAAAAAAAAATTTTTAACAGCCCCTCGCTTAACTGTGAGCAGCAACCAGGATGACCAGAAAGTGTACAAGAAATTCTAATACGAAAGTCAATAATTGAAAAGAAAAGAAAA | AAGCCACATGGGCAGGGCAGCCCACAACAAACTACTTTTGGAAATACCATGGAATTTTAGACTGTGGGGTGATCATGTTAATAGACACCTTGAATGACAGAGCATACAACATATATAGAACGCAGTGGGAGAGTATGTTTCCCCTCACCCATGTCCTCCTGCCAGCCTGTTCTCCTCAAATATAATAGTTAAAAGATGGAGAAGATATGTTATGCTACTGAAAGATTTTGTGTAAAATTGCTATAATTTCTTTAATTTAGATACTTTAAAAAAGGTATACTTTAACTGGAAAATGAATTCACATAATTTCTAAACAATGCAGGGTTAAGAAATATTATATCCTATCCTTAACAAAGCTGTTAACTAAGAATTTAAACTAAACATTAGAAGCTAGATGTTTCAAATCTGATTACAAAACCAACAAATTACACAGATACAGGTTATGTGGAAAACAAGCTTGCAATTCATTTTAAAACAAGCAAATATTCTAGTGCCTTTGTATAGCCTTTATATTAAAGAACAAAGAAATGAGAAAGAAACAGAATCACTCCTCCCACCCCCCCACTCCAGAAGAATTAAGGCTTTCAAGGAAGACCAAAACAGGTTAATAGGAATTCTCTCTTTAAAATCATATACTTACATCCAGCAAAAATAACGGTTCCAAATATGTTATCTTCGGTTGTAAAAACTACATTTGTTCCACTACTTGCAGAAACAGAAATATTACGAATCTTGATTGCAACATTTTCCCCATCAAGATGGATCAAGGGGCAGTTTGTATGGCCAATCAGTGCTGATAACACTTTTTCTTGACTCACACAACAAAATGTTATGTCTGAGCCTACAAGTATCACTTTATCTTGAGGAAAAACCTTAGTCTGAGAATCAGGTATCCCTAGAAAGAAAAAGAGGAATTATAAACATTTTATATAGAAGTATTTTACATAAACTTTTCTGCATTTTAAGACTTTCTTTTCATAAGATGACTTTTAAAATAGCCCAGTATATACACTACAAACTGTTAGGTGCTTTGTAATGATAATGGTCCAAAGATAAGGTGTGTTCCACAGGTTTTGTAGGAGCAAGATATATACGATAAATTTTTTAAAAGTGTATGTGGTTTTATTTACTTATGAAGGGATAATGGTGAGGAAGCAGAAGCAGATTACAGGTCAGTGTCTAAAGTTAATGCCACAGGTTTATGTCTAAGAAGTCTAAGGGTTGAAATTCAGTGGGTTTATATATACATGTGAACAATCCACACCCCCCAAAAATCACTAATTAAATAATTCCATTCCTTTTATTCAATGTATTTAGGGCATATGTCTTACTTTCCATCAGCCTAAATATATGCCCAAGTACTCCACACCCTAAAAAACAACTTACTTTAATCTAGTCCCCTTCCTTCCTCTAATCCTTTTATCCATAGAGTGATCTATCTCTACAATGACTACCAGCCTTTCAGGATTTCATTTTATGGTCAACAATTTTCCAGGCCCCCTATTCGAAACTGCCAACATTCTCCCTGTATATGAGTTTTACTTAATGTACGGATGCTTTTTGGTATGCTTGCAGATCCCCGTGTTCCTGGCAATAACTATGCAGCCTCTAGGGGTCTGCTCTGTGAGCCAGAAATTGGGAACTGTTTTGTTTTTTTTTTTTAAACATAGATTTCATCTCAGTATCATCTACACACAATTTTTAATGCTCTTCAATTCCTATGACAGTGATTTTCAAACCTGGATGTTTATCCAACCACTCAGAAAGTTCTTTCAAAATACAGATTCCTGAAGCCTATCTCAGACTTTTTGATCAAAATCTCCAGGGATGGTGGGCTTAGACGCTCCCAGGTAATCCTCATGCAGCTGAATGAGGTTATGAGAAGTGAAAGCTCAAACTAAATCTTACTCTTAAGTGAGACTAATTTAATTCATCTGAAACAAACATTCTTTAAATATAAGCTTACAAGAAATGTTCTTCACAGGGCTCCAGTCACTCCACTCTTCGAGACCAGAAAAATGAAGATTGTCAATGTAGCATCTAATTTCCAACAAAATGAATGGCACATTCCAAGGGCATATCTGAGGCCCAACTCCAGTGATGAAGTGTATCTTTGCCATTCAGAGTTGTGTTGTGGGTCACCTAAAAATGAACACAAACACAAAACTGTATTTCCAAGTAGCAATATGTTTTGCTTTCCTTTAGAATTAAAAGACACAATAGATTCCATACAATCATCAGCTAAGTTTATGTTTTGTCCTTTAATACAACTCAGTTTTGTGTAAGGTATAATAGCAGAGTAACAATAATCATGATTCATTTGTTTACTTCTTCAACTTTAGGCCCTAATGTATTATATAAGATGTTGCTATTCATTGAAACATTCAATTTGGTATGCAAGAAAATGCAGGTTGAGTATCCCTTGGGACCACAAGTGTGTTGGATTTTGCACCTTTTCAGATTGCATTATATACTTCTCAGATGAGCATCTCTAATCTAAAAATCTAAAATCTGCCTGGACAGTGGCTCACACCTGTAATTTACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCCCTTGAGCCCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGACAATACGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAATTAGCCAGGCATGCTGGCTTGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTCTATTGAGCCTGGAAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAATGATATCCTGTCTAAAAACAACAAAAAATAAATAAATAAAATAACAAAAATCCCAAGTCTGAAATGCTCCAGTGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGGTGGTGCTCAAAAAGTTTTGAATTTTAAAACATTTTGAGTTTTGGATTTTCAGATTAGGGATGCTCAACCTGTATACCACTGCCTAATGATCTAAATTTTTCATAGAGTAGAAGTAATTAATGGGGTTGCACTTTCAAAAGCTTAAGTCAAGGAGAGGGGCAGCATTTCAATAAAATAGTTTTAGACTAGATTTGTTTTTTATATAAGTATTCTATATAGTTGCTTTTATTTTTAAATAGAAGATTAAATATGTAAGTTATACTAATACAAATTATTATTAATTGTGAGAAATGAGCAAGATTTCAATAAAATATTGAGGTGCTATAAAAGATAACTTGGGACTTCTAGGCAAACACAATAGATTAAACAACTATTTCCTTCTCCCTTACCTCCTGAAATCACTCCAAAGAGTAAACAGATTTTTTTTAAAGGTGTGAATGGACAAAGACAAAATATAGAAATAAAGCAACATCACTAAAATCTGGAAGCTGGAAAGCAGATGGATAATGGTAACTGATGTAGAAGACCTGAGAAAACAAAATCTTAAGCATCCAATGGGAAATACAGGAAAACAGCTTGTTTCTATCACAGAAATGCCAAAGGGCTCAGTGAGTGGCTATCCCAGGCTCCCCTGGAAATAAAGAGCTCAAAACAGCAGGACTGCTTGAAAGTTGTTTGAAGATATGTTGGCTACCCAGATCCCTTCCCACACTCCACACTACCGAAGGACTACCTTTGTTTACCTTGGCAGAAGAATAAAGATTTATGTTCTGGAAAAGTAAAACAGAATATCTTTGGATTGAAGAATTTTAGGAAGAGATGAGAATGGGGACTATCATTCCAAAAACAGGGGGATTGCTAACCTATGCCTTCTTCCTCTGCTCAGCTCCCAGGATACTGGTTTGCCAGACTAATCCTCACCAGGTAATAGTCTAAATGAACTTTTCTGAGTCACATAAACATGTCAAAATGAAATACCTAAAATAATATTTGGCGTTTGCCACCTGCATAGCCCATCCTCATCACTCTAGAGGGAAGGCCCCCATCAACAAGTCCTATCCAGAGAAACCAAAGTTCCAATTAGATTAAAAAAAAATTTTTAACAGCCCCTCGCTTAACTGTGAGCAGCAACCAGGATGACCAGAAAGTGTACAAGAAATTCTAATACGAAAGTCAATAATTGAAAAGAAAAGAAA | pathogenic | 92,340 |
Located at chromosome 5 position 38523500, the variant affecting gene LIFR (LIF receptor subunit alpha)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Stüve-Wiedemann_syndrome_1'] | ACTATTGTTGAATAAGAGTGGCGTAAGTGGTCCAGTCTTTGGGTCCCGGCAGTGGAAGTGGTAAGCCGAGTATGCCTGTCTTTGGACCCCAGGATGGCATTCACTGGCCCCATTGTTAGTGGGTCCAAGGGGGCCAATTCTTGAGCGTCCAGGTGGCTTGCTTGGATGCTGGTATTGAGAGTGGTGGGCTGGGTACGTTCTCAGGCCCCTGGCCAGCAGGTGTGGTGTGGGTGATGGCAGTAGCAGTGGTAGGATAACCCTCTGGGTCTTGAGCAGTGCACTCTGGTGCTGACAGTAGATACAATGTGCTGAGTGGGCCAGTCTTCAGGCCCGCAGGTAGCATGTGCAGTAGGTGCCAGCTGTGGTGGTAGCAGCAGGGTGTGTGGGCCTAATCTCAGGCCCCTAGAAGAGGTGCTCAGGTGCTGATGGTGGTAGACTAGGCTAGGTGATTCCTAGGTCCATAGGCTGTAAGTTCTGGCACCAGGGCAAGGGAACAAAGCTGGGTGGGCTTGTCCTCAGGCCCTCTCGTAGTACATGTAGACACTAGCTGTGGTAGGCAGGCATGCGGTGTTCCCCATGCTCCCTCCAGAATGCTCAGGTGGACAGCAGCAGTGGCTGTGCTGCGGCCCTGCTACTGAGGAGGAAGAGATTGCTTTCAATGGTAGCCATAGGCATGCAAGTGGGGAACGCACAATTTGCATTCTAGTCTCAGTAGCTGTAGTCTGCGCTTCACTCACGCTTCAGCCTTAGTGGTGGCACATCACGCCCCACTTGTGCTTCAGCAGTTGCAGGCAGGGGACTCTGGGCACATGGAATGCACTTTAGCAGTGGAGCCACTGCTGGTGTTCTGCTGGCTGCCTCACTTTCCTCTTCCTTCCCTGCTTTAGGTGCTTCCTGTCACTTCTCTTGAATCCCGATGCTCTCTCTAGGATGATCTATTTGAAGTGTGAAGATCTACTATTCCCTATCTTGGTTCTTCTTTGTAGAGAAGTTGAGTACGAGGTGCCTCTAGTCAGCCATCTTGAAGTCCCTCCTCCATTTAAAGTCTTCTATACCATATTTTTACATATCTTTTCTATATTTAGATACAGAAATACTTACCAATATATTACAATTGCCTCCATTATTCAGTACAGTAACATGCCATGCAGGTTTGTATGTGGCCTAGAAGCAATAGGCTATTGTCCCATATAGGCTAGGTGCTAGCTGACTATTGTTATTTTAGGAATGAAATACATGGGTTGTCAAAGAGAAACAATAAGAAAGTATGAAATATAGAATAATCTTTTTTATTATCTTTACTATTTTATCTATGTACTTGAGCAACTTGAACAAATAAACTGTAAAATCATGAGATGGTCTTCTAATTCTTAAACCTGTAACTAAGCAAACTCCAAATCTATCAAGAAAAAGAGTAAAAGGCTGAAAGGGAGCATTTCCAGGTAACAGCTGTCAAACTTTTCATAAATGTTGTTCATTACTCCTTAGAGGCCATTCATAAACAGGAATGAAAAAACGAGAGAGGGAAAAAGCATGTACTGATAAATTCAAGCTTATAGATTTATAAAAAAAAATTCTCTATGGCTAAGTTCTGGCTAAACATGCTTCAAAACATTAGACAAAGGTAAAATAATACACTAAATTAAATGTGCACTTTCATTTACATAAAAACATGCATATAAACAAGTCCAGACAGGAATACACAAAAACAGTACTTACTATTTTCAAGTGGTAGAATCACGGCTTATTTCTCCCCTAATTTCCTATGCTATCTGTAATGGTTACACATCATTTAATAATTAACAAGTGATTTTTAAATCATGCATGATGTTTTTAATGAACCCTGAAAGGTATCTGATTTACTTCCTAAATAATCCAAAAGTTCACTGATACCACCTTAAGGCTTCTTAAAAAAAATTATTCAGTTTCTTTAATGTCATAGGAAGAAAATCTATGTTCAAACTTACTAATTTTACGAGCTCCATACTCTCTTTACGTAGAACTTTAATTTCCCAGATAACATTTGAGCGGTGTGGAAAAACTGAACCCCTGTCGTTCCACTTTAGGTATAATGTAGAGGTTGAGAAATCAGCAGACAAATTCAAGATCTCTGGAGTATCTGGAATTAAGGCTTTAAAAAGAGGAAACAAAAGAGAAAACTTAGTAAAATAAGTAATGATTTTTCATACTGTAACTCCACTAATCAACTACTTATAAACTCTATTCCTTCTTGATCAAAAAATCAATAATCAAGATTTAAAAGGAAACTCTAGAACCCAGTAATAAGGACATGGACTGAGATGCCATATATGGAAAAGATAAAATGTCATGGATATTTCAAAGAAATGACTGGATCAAAGAAATGAAGGGTTGGTTCTAATGAGAAAGGGAAACGACTAATATTCTCTCAAATTTCTGAAAAAGGGGAACATATATATTATTTATTTGTAGAGGCAGCTCCCAATGCTTCATCAGCCAAATTTAAGAAAATTATTTATTAGCTGGCTGTTTCAAATCCACAGCACATTTTCTAATACAAACAGCAACTAGGTTTCCACAGTACTCTAGTGTCATTTAGTCAGGAACCTACAGGTAGGCAACATCAGAGAGAAGAAAACGAGTTTCCTCTGTATGGCTGTAGGGCAGCCCTAAGAAAATAACAAAATATAGAAAGCTTCCTTTGGTAAAGGCTTCTCTCTGTTTTCTCTGCAGCTGTCTCAGGCATCTCCTGGTGTCAAGAGTCTCTCGTGCTGGGGGATGTCACCCACTTGAGAAATGCTATGGGCATTACTGATTTTCAATACCATTAAACAGTAGCAGGATTGTCTCAGTGACTAAGGCATTGAGTTAAGAAGCCAGTGGTTACTGTGCAGAAGTAGCAGGATATAAGAAGTGTGTCAGAAAGGTTCCTTTATCAGTAGTATGCAACACAGACTGCGGGGGATTGAGACAGGGGATAAGGTGACCAATTAGGAGACCACTGGAGCAATCCTGGCTAGAGTGACAAGGATATAAACTAAGATGCCATCTATGGAAAAGATGTCATGGATATTTCAAAGAAATGACTACATCAAAGAAATAAACGGTTGGTTCTAATGAAAAAGGGAAACAACCAATATTCTCTCAAGTTTCTAGCTCAGAAAGCAGCAAGAGGAGCAAAAGGAATCGGGAATCACTGTGAAGAGACACAGAAGCCTGGCTATGGATGAGTAAGGGTCAGGGGAAGAAGACACCATGGAGTCAGAACGTGGATGCAGACTTAAAAGGAACTGATTGAGTGTAGTGGTAGAAAAGAGCATGAACACAAAGACATAAACCAGCCAAAGCTCCTTTTAGGGGCTGCCAATAGACAATTACATCTTCAAGGAGCCAAAAACACCAACATGAATCCAGAGAGGGAATCCTAGAAGCAGAAGGAAACCAGAGAAAATCCAGGATCATCGAAATAAAAACAAATAGTTGTTACCTGTGCCAAATAAAACAGTTTATAGAGGAAGACTGTGGAAAAACCACTGGCGAGGCTACTGTTAATATCTGAGAAAGAAGTTTAGGAGAACAGTGGGCTCTGAAGCTGCATTACAAAAGGTAAAAGAGAAAAAAATCCATGCTCAAAGGTTTGGGCATCTCCTAGGGAGAATCCAGGACACTAAAAAAGGTAGCAGGAAGAGTAATGTATCCTTGAAAATCATTAACTCTCCCTAAGGGCGGATAAATCATGGAAAATTTTGGACCAATGGAAAACAAAGAAGGTATGAGCATGTTCCATTCTATGAAATGTAGACTTTCTGGTTTGAGAATCAGAGAGACTTGGACTTTCTTCCATGTTTCCTCCTCAAATAACAGTAAAGTAAAGGTGAGTTAGAAGAAATCCATAGACTCACCCTTTCTTGCCTCATTTCTATCCTAGAAGCTCAAGGACCAATTACATATAGTCATGGTAAGCCCAAAACTGCAGGACAGTGCAGGGCTAGGGTAGCTGAATATGCTAAATAACAAAAAGGGCAGAACAAACCAATACACATTAATCTCGGAACTTAAAAATAGTTATTAAAAATAGGTTTAACTAAAATTTGGCCAATACAGTGTTCAACACTGG | ACTATTGTTGAATAAGAGTGGCGTAAGTGGTCCAGTCTTTGGGTCCCGGCAGTGGAAGTGGTAAGCCGAGTATGCCTGTCTTTGGACCCCAGGATGGCATTCACTGGCCCCATTGTTAGTGGGTCCAAGGGGGCCAATTCTTGAGCGTCCAGGTGGCTTGCTTGGATGCTGGTATTGAGAGTGGTGGGCTGGGTACGTTCTCAGGCCCCTGGCCAGCAGGTGTGGTGTGGGTGATGGCAGTAGCAGTGGTAGGATAACCCTCTGGGTCTTGAGCAGTGCACTCTGGTGCTGACAGTAGATACAATGTGCTGAGTGGGCCAGTCTTCAGGCCCGCAGGTAGCATGTGCAGTAGGTGCCAGCTGTGGTGGTAGCAGCAGGGTGTGTGGGCCTAATCTCAGGCCCCTAGAAGAGGTGCTCAGGTGCTGATGGTGGTAGACTAGGCTAGGTGATTCCTAGGTCCATAGGCTGTAAGTTCTGGCACCAGGGCAAGGGAACAAAGCTGGGTGGGCTTGTCCTCAGGCCCTCTCGTAGTACATGTAGACACTAGCTGTGGTAGGCAGGCATGCGGTGTTCCCCATGCTCCCTCCAGAATGCTCAGGTGGACAGCAGCAGTGGCTGTGCTGCGGCCCTGCTACTGAGGAGGAAGAGATTGCTTTCAATGGTAGCCATAGGCATGCAAGTGGGGAACGCACAATTTGCATTCTAGTCTCAGTAGCTGTAGTCTGCGCTTCACTCACGCTTCAGCCTTAGTGGTGGCACATCACGCCCCACTTGTGCTTCAGCAGTTGCAGGCAGGGGACTCTGGGCACATGGAATGCACTTTAGCAGTGGAGCCACTGCTGGTGTTCTGCTGGCTGCCTCACTTTCCTCTTCCTTCCCTGCTTTAGGTGCTTCCTGTCACTTCTCTTGAATCCCGATGCTCTCTCTAGGATGATCTATTTGAAGTGTGAAGATCTACTATTCCCTATCTTGGTTCTTCTTTGTAGAGAAGTTGAGTACGAGGTGCCTCTAGTCAGCCATCTTGAAGTCCCTCCTCCATTTAAAGTCTTCTATACCATATTTTTACATATCTTTTCTATATTTAGATACAGAAATACTTACCAATATATTACAATTGCCTCCATTATTCAGTACAGTAACATGCCATGCAGGTTTGTATGTGGCCTAGAAGCAATAGGCTATTGTCCCATATAGGCTAGGTGCTAGCTGACTATTGTTATTTTAGGAATGAAATACATGGGTTGTCAAAGAGAAACAATAAGAAAGTATGAAATATAGAATAATCTTTTTTATTATCTTTACTATTTTATCTATGTACTTGAGCAACTTGAACAAATAAACTGTAAAATCATGAGATGGTCTTCTAATTCTTAAACCTGTAACTAAGCAAACTCCAAATCTATCAAGAAAAAGAGTAAAAGGCTGAAAGGGAGCATTTCCAGGTAACAGCTGTCAAACTTTTCATAAATGTTGTTCATTACTCCTTAGAGGCCATTCATAAACAGGAATGAAAAAACGAGAGAGGGAAAAAGCATGTACTGATAAATTCAAGCTTATAGATTTATAAAAAAAAATTCTCTATGGCTAAGTTCTGGCTAAACATGCTTCAAAACATTAGACAAAGGTAAAATAATACACTAAATTAAATGTGCACTTTCATTTACATAAAAACATGCATATAAACAAGTCCAGACAGGAATACACAAAAACAGTACTTACTATTTTCAAGTGGTAGAATCACGGCTTATTTCTCCCCTAATTTCCTATGCTATCTGTAATGGTTACACATCATTTAATAATTAACAAGTGATTTTTAAATCATGCATGATGTTTTTAATGAACCCTGAAAGGTATCTGATTTACTTCCTAAATAATCCAAAAGTTCACTGATACCACCTTAAGGCTTCTTAAAAAAAATTATTCAGTTTCTTTAATGTCATAGGAAGAAAATCTATGTTCAAACTTACTAATTTTACGAGCTCCATACTCTCTTTACGTAGAACTTTAATTTCCCAGATAACATTTGAGCGGTGTGGAAAAACTGAACCCGTCGTTCCACTTTAGGTATAATGTAGAGGTTGAGAAATCAGCAGACAAATTCAAGATCTCTGGAGTATCTGGAATTAAGGCTTTAAAAAGAGGAAACAAAAGAGAAAACTTAGTAAAATAAGTAATGATTTTTCATACTGTAACTCCACTAATCAACTACTTATAAACTCTATTCCTTCTTGATCAAAAAATCAATAATCAAGATTTAAAAGGAAACTCTAGAACCCAGTAATAAGGACATGGACTGAGATGCCATATATGGAAAAGATAAAATGTCATGGATATTTCAAAGAAATGACTGGATCAAAGAAATGAAGGGTTGGTTCTAATGAGAAAGGGAAACGACTAATATTCTCTCAAATTTCTGAAAAAGGGGAACATATATATTATTTATTTGTAGAGGCAGCTCCCAATGCTTCATCAGCCAAATTTAAGAAAATTATTTATTAGCTGGCTGTTTCAAATCCACAGCACATTTTCTAATACAAACAGCAACTAGGTTTCCACAGTACTCTAGTGTCATTTAGTCAGGAACCTACAGGTAGGCAACATCAGAGAGAAGAAAACGAGTTTCCTCTGTATGGCTGTAGGGCAGCCCTAAGAAAATAACAAAATATAGAAAGCTTCCTTTGGTAAAGGCTTCTCTCTGTTTTCTCTGCAGCTGTCTCAGGCATCTCCTGGTGTCAAGAGTCTCTCGTGCTGGGGGATGTCACCCACTTGAGAAATGCTATGGGCATTACTGATTTTCAATACCATTAAACAGTAGCAGGATTGTCTCAGTGACTAAGGCATTGAGTTAAGAAGCCAGTGGTTACTGTGCAGAAGTAGCAGGATATAAGAAGTGTGTCAGAAAGGTTCCTTTATCAGTAGTATGCAACACAGACTGCGGGGGATTGAGACAGGGGATAAGGTGACCAATTAGGAGACCACTGGAGCAATCCTGGCTAGAGTGACAAGGATATAAACTAAGATGCCATCTATGGAAAAGATGTCATGGATATTTCAAAGAAATGACTACATCAAAGAAATAAACGGTTGGTTCTAATGAAAAAGGGAAACAACCAATATTCTCTCAAGTTTCTAGCTCAGAAAGCAGCAAGAGGAGCAAAAGGAATCGGGAATCACTGTGAAGAGACACAGAAGCCTGGCTATGGATGAGTAAGGGTCAGGGGAAGAAGACACCATGGAGTCAGAACGTGGATGCAGACTTAAAAGGAACTGATTGAGTGTAGTGGTAGAAAAGAGCATGAACACAAAGACATAAACCAGCCAAAGCTCCTTTTAGGGGCTGCCAATAGACAATTACATCTTCAAGGAGCCAAAAACACCAACATGAATCCAGAGAGGGAATCCTAGAAGCAGAAGGAAACCAGAGAAAATCCAGGATCATCGAAATAAAAACAAATAGTTGTTACCTGTGCCAAATAAAACAGTTTATAGAGGAAGACTGTGGAAAAACCACTGGCGAGGCTACTGTTAATATCTGAGAAAGAAGTTTAGGAGAACAGTGGGCTCTGAAGCTGCATTACAAAAGGTAAAAGAGAAAAAAATCCATGCTCAAAGGTTTGGGCATCTCCTAGGGAGAATCCAGGACACTAAAAAAGGTAGCAGGAAGAGTAATGTATCCTTGAAAATCATTAACTCTCCCTAAGGGCGGATAAATCATGGAAAATTTTGGACCAATGGAAAACAAAGAAGGTATGAGCATGTTCCATTCTATGAAATGTAGACTTTCTGGTTTGAGAATCAGAGAGACTTGGACTTTCTTCCATGTTTCCTCCTCAAATAACAGTAAAGTAAAGGTGAGTTAGAAGAAATCCATAGACTCACCCTTTCTTGCCTCATTTCTATCCTAGAAGCTCAAGGACCAATTACATATAGTCATGGTAAGCCCAAAACTGCAGGACAGTGCAGGGCTAGGGTAGCTGAATATGCTAAATAACAAAAAGGGCAGAACAAACCAATACACATTAATCTCGGAACTTAAAAATAGTTATTAAAAATAGGTTTAACTAAAATTTGGCCAATACAGTGTTCAACACTGGNN | pathogenic | 92,344 |
The chromosome 5, position 38527134 genetic variant in gene LIFR (LIF receptor subunit alpha): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | GAATCCAGGACACTAAAAAAGGTAGCAGGAAGAGTAATGTATCCTTGAAAATCATTAACTCTCCCTAAGGGCGGATAAATCATGGAAAATTTTGGACCAATGGAAAACAAAGAAGGTATGAGCATGTTCCATTCTATGAAATGTAGACTTTCTGGTTTGAGAATCAGAGAGACTTGGACTTTCTTCCATGTTTCCTCCTCAAATAACAGTAAAGTAAAGGTGAGTTAGAAGAAATCCATAGACTCACCCTTTCTTGCCTCATTTCTATCCTAGAAGCTCAAGGACCAATTACATATAGTCATGGTAAGCCCAAAACTGCAGGACAGTGCAGGGCTAGGGTAGCTGAATATGCTAAATAACAAAAAGGGCAGAACAAACCAATACACATTAATCTCGGAACTTAAAAATAGTTATTAAAAATAGGTTTAACTAAAATTTGGCCAATACAGTGTTCAACACTGGATTTATGTAAAGTGTTTAGGGCTGTACAGGACACAGAACATGTGGATTTACAGTCTAAACTACAGAGCAAAGTCAACAGTTACACAGCTGTATAAGGACAGTGGAGGATGCTTTAAAAAGAAGTTTTAAGTGGGCAGCTCCTTGTGGAAAAGGAAAAATGCAGACAAACGAGAGGCAAGAAGTTGATTTAGTGCCAGGACAGGGAAAGCTCAGGGTGCCAGTGTGACCAGAAAAGAGCAAGAGGCTTCCAAGAACACAGCTATTCTTTCAAATGATTCAGGATGTCACATGATGTAGTAACTTACAATTTATGAAACACGGGAGTATTTTACTAAGACAACGCTCATCTTTAAAATGCTTCCCTCCCTGAAAAGTCCACATAATTTACATTTTATTTAAATAGCAGTGGGCTACTCTTAAAAATACAAGTAATATCCAACATTTCAAGCTAAAGACAGTAATGGCCATAATTACAAGTACAAGGATTTTAAAAAGCCACTGCTCCCTTTCTTTTCTTTATAGCATATAGGGAAGTTTCCCCTAAGCTCCCATTAACTGCCATCTGCATTTCTTTGTGCTAAACAGACATGTGAGGACAATGTTAACTTGCTTTCTAGAAACTCAGATAGGGAAGAAATTTAATGAAAATCTTTTTTATTTTCTTCTAATGCTAATTCAGCTTTACCCATAATCTACGTGCTCCTGCTTCCTTAGGACATAAGAAGATAAGAGTATTCCCAGCTTTTTTTTACAGGACCCACATTCTGCTTCAGAATGACCCAAATTTTCAGGTGATTTTAAGAAATGCAGAAATTAAAAATCTTATGAAGAATTTTTCATGCTTACACATGGTAAGTACAAACTTTACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAAAATCTTGTTTGCTTTATATAATTTAGAAAGCATCTTTAGATCCACAGACACTTAATTTTCATACTTTTATTTAGTAGCAAATTGTCAAGAGATCCAGATCCTCTAAAGGACAGCTATACATGCATTGCAGAGCTTCTCTTGCACACAGTAGGTGCTCAAAGATTTGCTGATGTATCCATCTCCTCCGTTCCTTACACTCACCTAATTTGCTTTTCAATTTTCTTATCCCAATACTGTTATTCTAATCATGATCAGGACCATTATTATTTATAATGCTACCAATACATTACATGATATGTAAAACACAATGAACTATTAATCGACTGAGTCTCCTACAGTCTGTCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTGTTTTCAAATACTTACAAACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGC | GAATCCAGGACACTAAAAAAGGTAGCAGGAAGAGTAATGTATCCTTGAAAATCATTAACTCTCCCTAAGGGCGGATAAATCATGGAAAATTTTGGACCAATGGAAAACAAAGAAGGTATGAGCATGTTCCATTCTATGAAATGTAGACTTTCTGGTTTGAGAATCAGAGAGACTTGGACTTTCTTCCATGTTTCCTCCTCAAATAACAGTAAAGTAAAGGTGAGTTAGAAGAAATCCATAGACTCACCCTTTCTTGCCTCATTTCTATCCTAGAAGCTCAAGGACCAATTACATATAGTCATGGTAAGCCCAAAACTGCAGGACAGTGCAGGGCTAGGGTAGCTGAATATGCTAAATAACAAAAAGGGCAGAACAAACCAATACACATTAATCTCGGAACTTAAAAATAGTTATTAAAAATAGGTTTAACTAAAATTTGGCCAATACAGTGTTCAACACTGGATTTATGTAAAGTGTTTAGGGCTGTACAGGACACAGAACATGTGGATTTACAGTCTAAACTACAGAGCAAAGTCAACAGTTACACAGCTGTATAAGGACAGTGGAGGATGCTTTAAAAAGAAGTTTTAAGTGGGCAGCTCCTTGTGGAAAAGGAAAAATGCAGACAAACGAGAGGCAAGAAGTTGATTTAGTGCCAGGACAGGGAAAGCTCAGGGTGCCAGTGTGACCAGAAAAGAGCAAGAGGCTTCCAAGAACACAGCTATTCTTTCAAATGATTCAGGATGTCACATGATGTAGTAACTTACAATTTATGAAACACGGGAGTATTTTACTAAGACAACGCTCATCTTTAAAATGCTTCCCTCCCTGAAAAGTCCACATAATTTACATTTTATTTAAATAGCAGTGGGCTACTCTTAAAAATACAAGTAATATCCAACATTTCAAGCTAAAGACAGTAATGGCCATAATTACAAGTACAAGGATTTTAAAAAGCCACTGCTCCCTTTCTTTTCTTTATAGCATATAGGGAAGTTTCCCCTAAGCTCCCATTAACTGCCATCTGCATTTCTTTGTGCTAAACAGACATGTGAGGACAATGTTAACTTGCTTTCTAGAAACTCAGATAGGGAAGAAATTTAATGAAAATCTTTTTTATTTTCTTCTAATGCTAATTCAGCTTTACCCATAATCTACGTGCTCCTGCTTCCTTAGGACATAAGAAGATAAGAGTATTCCCAGCTTTTTTTTACAGGACCCACATTCTGCTTCAGAATGACCCAAATTTTCAGGTGATTTTAAGAAATGCAGAAATTAAAAATCTTATGAAGAATTTTTCATGCTTACACATGGTAAGTACAAACTTTACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAAAATCTTGTTTGCTTTATATAATTTAGAAAGCATCTTTAGATCCACAGACACTTAATTTTCATACTTTTATTTAGTAGCAAATTGTCAAGAGATCCAGATCCTCTAAAGGACAGCTATACATGCATTGCAGAGCTTCTCTTGCACACAGTAGGTGCTCAAAGATTTGCTGATGTATCCATCTCCTCCGTTCCTTACACTCACCTAATTTGCTTTTCAATTTTCTTATCCCAATACTGTTATTCTAATCATGATCAGGACCATTATTATTTATAATGCTACCAATACATTACATGATATGTAAAACACAATGAACTATTAATCGACTGAGTCTCCTACAGTCTGTCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTTCAAATACTTACAAACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCNNNN | benign | 92,348 |
Clinical classification of chromosome 5, position 38527152, gene LIFR (LIF receptor subunit alpha): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Stüve-Wiedemann_syndrome_1'] | AAGGTAGCAGGAAGAGTAATGTATCCTTGAAAATCATTAACTCTCCCTAAGGGCGGATAAATCATGGAAAATTTTGGACCAATGGAAAACAAAGAAGGTATGAGCATGTTCCATTCTATGAAATGTAGACTTTCTGGTTTGAGAATCAGAGAGACTTGGACTTTCTTCCATGTTTCCTCCTCAAATAACAGTAAAGTAAAGGTGAGTTAGAAGAAATCCATAGACTCACCCTTTCTTGCCTCATTTCTATCCTAGAAGCTCAAGGACCAATTACATATAGTCATGGTAAGCCCAAAACTGCAGGACAGTGCAGGGCTAGGGTAGCTGAATATGCTAAATAACAAAAAGGGCAGAACAAACCAATACACATTAATCTCGGAACTTAAAAATAGTTATTAAAAATAGGTTTAACTAAAATTTGGCCAATACAGTGTTCAACACTGGATTTATGTAAAGTGTTTAGGGCTGTACAGGACACAGAACATGTGGATTTACAGTCTAAACTACAGAGCAAAGTCAACAGTTACACAGCTGTATAAGGACAGTGGAGGATGCTTTAAAAAGAAGTTTTAAGTGGGCAGCTCCTTGTGGAAAAGGAAAAATGCAGACAAACGAGAGGCAAGAAGTTGATTTAGTGCCAGGACAGGGAAAGCTCAGGGTGCCAGTGTGACCAGAAAAGAGCAAGAGGCTTCCAAGAACACAGCTATTCTTTCAAATGATTCAGGATGTCACATGATGTAGTAACTTACAATTTATGAAACACGGGAGTATTTTACTAAGACAACGCTCATCTTTAAAATGCTTCCCTCCCTGAAAAGTCCACATAATTTACATTTTATTTAAATAGCAGTGGGCTACTCTTAAAAATACAAGTAATATCCAACATTTCAAGCTAAAGACAGTAATGGCCATAATTACAAGTACAAGGATTTTAAAAAGCCACTGCTCCCTTTCTTTTCTTTATAGCATATAGGGAAGTTTCCCCTAAGCTCCCATTAACTGCCATCTGCATTTCTTTGTGCTAAACAGACATGTGAGGACAATGTTAACTTGCTTTCTAGAAACTCAGATAGGGAAGAAATTTAATGAAAATCTTTTTTATTTTCTTCTAATGCTAATTCAGCTTTACCCATAATCTACGTGCTCCTGCTTCCTTAGGACATAAGAAGATAAGAGTATTCCCAGCTTTTTTTTACAGGACCCACATTCTGCTTCAGAATGACCCAAATTTTCAGGTGATTTTAAGAAATGCAGAAATTAAAAATCTTATGAAGAATTTTTCATGCTTACACATGGTAAGTACAAACTTTACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAAAATCTTGTTTGCTTTATATAATTTAGAAAGCATCTTTAGATCCACAGACACTTAATTTTCATACTTTTATTTAGTAGCAAATTGTCAAGAGATCCAGATCCTCTAAAGGACAGCTATACATGCATTGCAGAGCTTCTCTTGCACACAGTAGGTGCTCAAAGATTTGCTGATGTATCCATCTCCTCCGTTCCTTACACTCACCTAATTTGCTTTTCAATTTTCTTATCCCAATACTGTTATTCTAATCATGATCAGGACCATTATTATTTATAATGCTACCAATACATTACATGATATGTAAAACACAATGAACTATTAATCGACTGAGTCTCCTACAGTCTGTCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTGTTTTCAAATACTTACAAACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAAT | AAGGTAGCAGGAAGAGTAATGTATCCTTGAAAATCATTAACTCTCCCTAAGGGCGGATAAATCATGGAAAATTTTGGACCAATGGAAAACAAAGAAGGTATGAGCATGTTCCATTCTATGAAATGTAGACTTTCTGGTTTGAGAATCAGAGAGACTTGGACTTTCTTCCATGTTTCCTCCTCAAATAACAGTAAAGTAAAGGTGAGTTAGAAGAAATCCATAGACTCACCCTTTCTTGCCTCATTTCTATCCTAGAAGCTCAAGGACCAATTACATATAGTCATGGTAAGCCCAAAACTGCAGGACAGTGCAGGGCTAGGGTAGCTGAATATGCTAAATAACAAAAAGGGCAGAACAAACCAATACACATTAATCTCGGAACTTAAAAATAGTTATTAAAAATAGGTTTAACTAAAATTTGGCCAATACAGTGTTCAACACTGGATTTATGTAAAGTGTTTAGGGCTGTACAGGACACAGAACATGTGGATTTACAGTCTAAACTACAGAGCAAAGTCAACAGTTACACAGCTGTATAAGGACAGTGGAGGATGCTTTAAAAAGAAGTTTTAAGTGGGCAGCTCCTTGTGGAAAAGGAAAAATGCAGACAAACGAGAGGCAAGAAGTTGATTTAGTGCCAGGACAGGGAAAGCTCAGGGTGCCAGTGTGACCAGAAAAGAGCAAGAGGCTTCCAAGAACACAGCTATTCTTTCAAATGATTCAGGATGTCACATGATGTAGTAACTTACAATTTATGAAACACGGGAGTATTTTACTAAGACAACGCTCATCTTTAAAATGCTTCCCTCCCTGAAAAGTCCACATAATTTACATTTTATTTAAATAGCAGTGGGCTACTCTTAAAAATACAAGTAATATCCAACATTTCAAGCTAAAGACAGTAATGGCCATAATTACAAGTACAAGGATTTTAAAAAGCCACTGCTCCCTTTCTTTTCTTTATAGCATATAGGGAAGTTTCCCCTAAGCTCCCATTAACTGCCATCTGCATTTCTTTGTGCTAAACAGACATGTGAGGACAATGTTAACTTGCTTTCTAGAAACTCAGATAGGGAAGAAATTTAATGAAAATCTTTTTTATTTTCTTCTAATGCTAATTCAGCTTTACCCATAATCTACGTGCTCCTGCTTCCTTAGGACATAAGAAGATAAGAGTATTCCCAGCTTTTTTTTACAGGACCCACATTCTGCTTCAGAATGACCCAAATTTTCAGGTGATTTTAAGAAATGCAGAAATTAAAAATCTTATGAAGAATTTTTCATGCTTACACATGGTAAGTACAAACTTTACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATAAAATCTTGTTTGCTTTATATAATTTAGAAAGCATCTTTAGATCCACAGACACTTAATTTTCATACTTTTATTTAGTAGCAAATTGTCAAGAGATCCAGATCCTCTAAAGGACAGCTATACATGCATTGCAGAGCTTCTCTTGCACACAGTAGGTGCTCAAAGATTTGCTGATGTATCCATCTCCTCCGTTCCTTACACTCACCTAATTTGCTTTTCAATTTTCTTATCCCAATACTGTTATTCTAATCATGATCAGGACCATTATTATTTATAATGCTACCAATACATTACATGATATGTAAAACACAATGAACTATTAATCGACTGAGTCTCCTACAGTCTGTCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTGTTTTCAAATACTTACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAATNNNN | pathogenic | 92,349 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 38528728 in gene LIFR (LIF receptor subunit alpha): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Stüve-Wiedemann_syndrome_1'] | CTTATCCCAATACTGTTATTCTAATCATGATCAGGACCATTATTATTTATAATGCTACCAATACATTACATGATATGTAAAACACAATGAACTATTAATCGACTGAGTCTCCTACAGTCTGTCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTGTTTTCAAATACTTACAAACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAATAATGGGACCAAGAGAGGGCTTGAGGGGATTCTAGCACCTCTTGAATCTTCAATAGCCCCACTTAAGGAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAGAAGTCTTAAGTAAAAATGATGTGCCTTCCAAGTTTTTAAACAAAACTTTGAAACTCCTAGTCACCCCCACCTCATTGCTTGCTACCAGACTGCCCCCTTGGTAGAACTCCCATAACTAATCTTTAGGTTATTATGAAGTATATTAAATTTAAACAGTAATAAACTCATGAGTTCATTTGAGAAATATATTTTTGGTGTGGGCCTAAACAATTGAAAGTAACAATTCAGAAGATTACAATCCTACTAGTACTTACTCACATCTATAAAATAACATTACACCATGGAATATGTAAGCACTATGCAATGAAAAAAGTCACCCCGAAAAGAAAATGAGTAAAAAGAAGGGGGGTATAAGAGAGAGGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGGGAAACAAGGGGAAAAGGCAACTATAGAATAAAAAAGGTAGTCCATCTCAGATTCTATAAATGTTTATGAAAAATGTTTTTGTTTTTGTACATGGTTGGTACGATATTCACTGTAGCAATAAATTATACGGCTATTTATATGACAGAAAAACAAATATTACATTAAAAGTACTCACATTATAAAGCAGCACTAATCATAATAATAAAGTAATTTAATGAATGACCTTGGAGAAAAGAGATCTATTTAAATATGGAAATAATATAAAAACTAAACCAACGGGCAGGAGGATGATAATTTCTTTATATAAATAAGCTATAAAATATCTACATAAACATTCTTAATATATTTAAGATGTAACATAATACATTTAAAAATATTTGGATTTCATTGATATGACATTCTAAAAAGGTAACATTATAGAGACAGAAAACAGTGTCTATGGAGACAAGGCAGTGCTGGCAGGGGATGGGCCTGGGAGGGCTGACTACAGAGGAGCCAGGAAGCTTTTGCAGTGCCGGGGCTGTTCCCTATCTTGATTGTGCTGGTGGTTACATAACTACATTCATTGTCAAAACTCACAGAACTGAATCTTAAAAAGGCAAATTTTATTGTATGTAAATTATATTTTAATTTTTCATGGTAAAATAATATTTTGATCTATCATTAAGGATCTTTTTAAAAGAAACTAAAAGTACATAGAAAAAAGATGACAAAAAAAATGAATTTTAACCAACAAAATCCTAAAGGGGTCAATAAAGCAACAAAATTGCTTCGTCATCAAAATGGAAATAAAACTGCAATCTGTTCATTCTCTGGAAGGCTGATGCACTTACCCTTTTTCTGGCTATTTACTTGATTCATTAGATATAGAAGAATAAATGTTGATAACAGCCACTGGAAATTTGAAGCAGTCCTCATTCTTTTATTGTCCACCATCCAGGATGGTCGTTTCAAACATACGTAAATATCCATCATCTGTGCAATGCAGTCAGTCCTAGGTTAGGAGAGGAATTCCAGATGGTGTTCAGATTGTTCTGAAGGCTCACCTTATACTGTGCACACAAACACTCAAATAGATTCTGACAGATTCTGAAACACTGTAC | 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| pathogenic | 92,352 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 38528772, affecting gene LIFR (LIF receptor subunit alpha): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Stüve-Wiedemann_syndrome_1'] | ATTTATAATGCTACCAATACATTACATGATATGTAAAACACAATGAACTATTAATCGACTGAGTCTCCTACAGTCTGTCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTGTTTTCAAATACTTACAAACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAATAATGGGACCAAGAGAGGGCTTGAGGGGATTCTAGCACCTCTTGAATCTTCAATAGCCCCACTTAAGGAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAGAAGTCTTAAGTAAAAATGATGTGCCTTCCAAGTTTTTAAACAAAACTTTGAAACTCCTAGTCACCCCCACCTCATTGCTTGCTACCAGACTGCCCCCTTGGTAGAACTCCCATAACTAATCTTTAGGTTATTATGAAGTATATTAAATTTAAACAGTAATAAACTCATGAGTTCATTTGAGAAATATATTTTTGGTGTGGGCCTAAACAATTGAAAGTAACAATTCAGAAGATTACAATCCTACTAGTACTTACTCACATCTATAAAATAACATTACACCATGGAATATGTAAGCACTATGCAATGAAAAAAGTCACCCCGAAAAGAAAATGAGTAAAAAGAAGGGGGGTATAAGAGAGAGGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGGGAAACAAGGGGAAAAGGCAACTATAGAATAAAAAAGGTAGTCCATCTCAGATTCTATAAATGTTTATGAAAAATGTTTTTGTTTTTGTACATGGTTGGTACGATATTCACTGTAGCAATAAATTATACGGCTATTTATATGACAGAAAAACAAATATTACATTAAAAGTACTCACATTATAAAGCAGCACTAATCATAATAATAAAGTAATTTAATGAATGACCTTGGAGAAAAGAGATCTATTTAAATATGGAAATAATATAAAAACTAAACCAACGGGCAGGAGGATGATAATTTCTTTATATAAATAAGCTATAAAATATCTACATAAACATTCTTAATATATTTAAGATGTAACATAATACATTTAAAAATATTTGGATTTCATTGATATGACATTCTAAAAAGGTAACATTATAGAGACAGAAAACAGTGTCTATGGAGACAAGGCAGTGCTGGCAGGGGATGGGCCTGGGAGGGCTGACTACAGAGGAGCCAGGAAGCTTTTGCAGTGCCGGGGCTGTTCCCTATCTTGATTGTGCTGGTGGTTACATAACTACATTCATTGTCAAAACTCACAGAACTGAATCTTAAAAAGGCAAATTTTATTGTATGTAAATTATATTTTAATTTTTCATGGTAAAATAATATTTTGATCTATCATTAAGGATCTTTTTAAAAGAAACTAAAAGTACATAGAAAAAAGATGACAAAAAAAATGAATTTTAACCAACAAAATCCTAAAGGGGTCAATAAAGCAACAAAATTGCTTCGTCATCAAAATGGAAATAAAACTGCAATCTGTTCATTCTCTGGAAGGCTGATGCACTTACCCTTTTTCTGGCTATTTACTTGATTCATTAGATATAGAAGAATAAATGTTGATAACAGCCACTGGAAATTTGAAGCAGTCCTCATTCTTTTATTGTCCACCATCCAGGATGGTCGTTTCAAACATACGTAAATATCCATCATCTGTGCAATGCAGTCAGTCCTAGGTTAGGAGAGGAATTCCAGATGGTGTTCAGATTGTTCTGAAGGCTCACCTTATACTGTGCACACAAACACTCAAATAGATTCTGACAGATTCTGAAACACTGTACATTTAGAGACTTTGGAGATACTCAAACTCAAGCTTCCCTGGCTT | 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| pathogenic | 92,353 |
Variant in LIFR (LIF receptor subunit alpha), chromosome 5, position 38528842—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | CAGTCTGTCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTGTTTTCAAATACTTACAAACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAATAATGGGACCAAGAGAGGGCTTGAGGGGATTCTAGCACCTCTTGAATCTTCAATAGCCCCACTTAAGGAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAGAAGTCTTAAGTAAAAATGATGTGCCTTCCAAGTTTTTAAACAAAACTTTGAAACTCCTAGTCACCCCCACCTCATTGCTTGCTACCAGACTGCCCCCTTGGTAGAACTCCCATAACTAATCTTTAGGTTATTATGAAGTATATTAAATTTAAACAGTAATAAACTCATGAGTTCATTTGAGAAATATATTTTTGGTGTGGGCCTAAACAATTGAAAGTAACAATTCAGAAGATTACAATCCTACTAGTACTTACTCACATCTATAAAATAACATTACACCATGGAATATGTAAGCACTATGCAATGAAAAAAGTCACCCCGAAAAGAAAATGAGTAAAAAGAAGGGGGGTATAAGAGAGAGGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGGGAAACAAGGGGAAAAGGCAACTATAGAATAAAAAAGGTAGTCCATCTCAGATTCTATAAATGTTTATGAAAAATGTTTTTGTTTTTGTACATGGTTGGTACGATATTCACTGTAGCAATAAATTATACGGCTATTTATATGACAGAAAAACAAATATTACATTAAAAGTACTCACATTATAAAGCAGCACTAATCATAATAATAAAGTAATTTAATGAATGACCTTGGAGAAAAGAGATCTATTTAAATATGGAAATAATATAAAAACTAAACCAACGGGCAGGAGGATGATAATTTCTTTATATAAATAAGCTATAAAATATCTACATAAACATTCTTAATATATTTAAGATGTAACATAATACATTTAAAAATATTTGGATTTCATTGATATGACATTCTAAAAAGGTAACATTATAGAGACAGAAAACAGTGTCTATGGAGACAAGGCAGTGCTGGCAGGGGATGGGCCTGGGAGGGCTGACTACAGAGGAGCCAGGAAGCTTTTGCAGTGCCGGGGCTGTTCCCTATCTTGATTGTGCTGGTGGTTACATAACTACATTCATTGTCAAAACTCACAGAACTGAATCTTAAAAAGGCAAATTTTATTGTATGTAAATTATATTTTAATTTTTCATGGTAAAATAATATTTTGATCTATCATTAAGGATCTTTTTAAAAGAAACTAAAAGTACATAGAAAAAAGATGACAAAAAAAATGAATTTTAACCAACAAAATCCTAAAGGGGTCAATAAAGCAACAAAATTGCTTCGTCATCAAAATGGAAATAAAACTGCAATCTGTTCATTCTCTGGAAGGCTGATGCACTTACCCTTTTTCTGGCTATTTACTTGATTCATTAGATATAGAAGAATAAATGTTGATAACAGCCACTGGAAATTTGAAGCAGTCCTCATTCTTTTATTGTCCACCATCCAGGATGGTCGTTTCAAACATACGTAAATATCCATCATCTGTGCAATGCAGTCAGTCCTAGGTTAGGAGAGGAATTCCAGATGGTGTTCAGATTGTTCTGAAGGCTCACCTTATACTGTGCACACAAACACTCAAATAGATTCTGACAGATTCTGAAACACTGTACATTTAGAGACTTTGGAGATACTCAAACTCAAGCTTCCCTGGCTTGTGGAGACATCAATAATTGGACACAGCTGTTGCTTTAGGTATCTACTACGAGGCCAATTTTCAAATGATG | 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| benign | 92,355 |
Variant at chromosome 5, position 38528849, gene LIFR (LIF receptor subunit alpha): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTGTTTTCAAATACTTACAAACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAATAATGGGACCAAGAGAGGGCTTGAGGGGATTCTAGCACCTCTTGAATCTTCAATAGCCCCACTTAAGGAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAGAAGTCTTAAGTAAAAATGATGTGCCTTCCAAGTTTTTAAACAAAACTTTGAAACTCCTAGTCACCCCCACCTCATTGCTTGCTACCAGACTGCCCCCTTGGTAGAACTCCCATAACTAATCTTTAGGTTATTATGAAGTATATTAAATTTAAACAGTAATAAACTCATGAGTTCATTTGAGAAATATATTTTTGGTGTGGGCCTAAACAATTGAAAGTAACAATTCAGAAGATTACAATCCTACTAGTACTTACTCACATCTATAAAATAACATTACACCATGGAATATGTAAGCACTATGCAATGAAAAAAGTCACCCCGAAAAGAAAATGAGTAAAAAGAAGGGGGGTATAAGAGAGAGGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGGGAAACAAGGGGAAAAGGCAACTATAGAATAAAAAAGGTAGTCCATCTCAGATTCTATAAATGTTTATGAAAAATGTTTTTGTTTTTGTACATGGTTGGTACGATATTCACTGTAGCAATAAATTATACGGCTATTTATATGACAGAAAAACAAATATTACATTAAAAGTACTCACATTATAAAGCAGCACTAATCATAATAATAAAGTAATTTAATGAATGACCTTGGAGAAAAGAGATCTATTTAAATATGGAAATAATATAAAAACTAAACCAACGGGCAGGAGGATGATAATTTCTTTATATAAATAAGCTATAAAATATCTACATAAACATTCTTAATATATTTAAGATGTAACATAATACATTTAAAAATATTTGGATTTCATTGATATGACATTCTAAAAAGGTAACATTATAGAGACAGAAAACAGTGTCTATGGAGACAAGGCAGTGCTGGCAGGGGATGGGCCTGGGAGGGCTGACTACAGAGGAGCCAGGAAGCTTTTGCAGTGCCGGGGCTGTTCCCTATCTTGATTGTGCTGGTGGTTACATAACTACATTCATTGTCAAAACTCACAGAACTGAATCTTAAAAAGGCAAATTTTATTGTATGTAAATTATATTTTAATTTTTCATGGTAAAATAATATTTTGATCTATCATTAAGGATCTTTTTAAAAGAAACTAAAAGTACATAGAAAAAAGATGACAAAAAAAATGAATTTTAACCAACAAAATCCTAAAGGGGTCAATAAAGCAACAAAATTGCTTCGTCATCAAAATGGAAATAAAACTGCAATCTGTTCATTCTCTGGAAGGCTGATGCACTTACCCTTTTTCTGGCTATTTACTTGATTCATTAGATATAGAAGAATAAATGTTGATAACAGCCACTGGAAATTTGAAGCAGTCCTCATTCTTTTATTGTCCACCATCCAGGATGGTCGTTTCAAACATACGTAAATATCCATCATCTGTGCAATGCAGTCAGTCCTAGGTTAGGAGAGGAATTCCAGATGGTGTTCAGATTGTTCTGAAGGCTCACCTTATACTGTGCACACAAACACTCAAATAGATTCTGACAGATTCTGAAACACTGTACATTTAGAGACTTTGGAGATACTCAAACTCAAGCTTCCCTGGCTTGTGGAGACATCAATAATTGGACACAGCTGTTGCTTTAGGTATCTACTACGAGGCCAATTTTCAAATGATGGGCTTCA 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TCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTGTTTTCAAATACTTACAAACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAATAATGGGACCAAGAGAGGGCTTGAGGGGATTCTAGCACCTCTTGAATCTTCAATAGCCCCACTTAAGGAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAGAAGTCTTAAGTAAAAATGATGTGCCTTCCAAGTTTTTAAACAAAACTTTGAAACTCCTAGTCACCCCCACCTCATTGCTTGCTACCAGACTGCCCCCTTGGTAGAACTCCCATAACTAATCTTTAGGTTATTATGAAGTATATTAAATTTAAACAGTAATAAACTCATGAGTTCATTTGAGAAATATATTTTTGGTGTGGGCCTAAACAATTGAAAGTAACAATTCAGAAGATTACAATCCTACTAGTACTTACTCACATCTATAAAATAACATTACACCATGGAATATGTAAGCACTATGCAATGAAAAAAGTCACCCCGAAAAGAAAATGAGTAAAAAGAAGGGGGGTATAAGAGAGAGGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGGGAAACAAGGGGAAAAGGCAACTATAGAATAAAAAAGGTAGTCCATCTCAGATTCTATAAATGTTTATGAAAAATGTTTTTGTTTTTGTACATGGTTGGTACGATATTCACTGTAGCAATAAATTATACGGCTATTTATATGACAGAAAAACAAATATTACATTAAAAGTACTCACATTATAAAGCAGCACTAATCATAATAATAAAGTAATTTAATGAATGACCTTGGAGAAAAGAGATCTATTTAAATATGGAAATAATATAAAAACTAAACCAACGGGCAGGAGGATGATAATTTCTTTATATAAATAAGCTATAAAATATCTACATAAACATTCTTAATATATTTAAGATGTAACATAATACATTTAAAAATATTTGGATTTCATTGATATGACATTCTAAAAAGGTAACATTATAGAGACAGAAAACAGTGTCTATGGAGACAAGGCAGTGCTGGCAGGGGATGGGCCTGGGAGGGCTGACTACAGAGGAGCCAGGAAGCTTTTGCAGTGCCGGGGCTGTTCCCTATCTTGATTGTGCTGGTGGTTACATAACTACATTCATTGTCAAAACTCACAGAACTGAATCTTAAAAAGGCAAATTTTATTGTATGTAAATTATATTTTAATTTTTCATGGTAAAATAATATTTTGATCTATCATTAAGGATCTTTTTAAAAGAAACTAAAAGTACATAGAAAAAAGATGACAAAAAAAATGAATTTTAACCAACAAAATCCTAAAGGGGTCAATAAAGCAACAAAATTGCTTCGTCATCAAAATGGAAATAAAACTGCAATCTGTTCATTCTCTGGAAGGCTGATGCACTTACCCTTTTTCTGGCTATTTACTTGATTCATTAGATATAGAAGAATAAATGTTGATAACAGCCACTGGAAATTTGAAGCAGTCCTCATTCTTTTATTGTCCACCATCCAGGATGGTCGTTTCAAACATACGTAAATATCCATCATCTGTGCAATGCAGTCAGTCCTAGGTTAGGAGAGGAATTCCAGATGGTGTTCAGATTGTTCTGAAGGCTCACCTTATACTGTGCACACAAACACTCAAATAGATTCTGACAGATTCTGAAACACTGTACATTTAGAGACTTTGGAGATACTCAAACTCAAGCTTCCCTGGCTTGTGGAGACATCAATAATTGGACACAGCTGTTGCTTTAGGTATCTACTACGAGGCCAATTTTCAAATGATGGGCTT | benign | 92,356 |
Variant at chromosome position 38528849, chromosome 5, gene LIFR (LIF receptor subunit alpha): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | TCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTGTTTTCAAATACTTACAAACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAATAATGGGACCAAGAGAGGGCTTGAGGGGATTCTAGCACCTCTTGAATCTTCAATAGCCCCACTTAAGGAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAGAAGTCTTAAGTAAAAATGATGTGCCTTCCAAGTTTTTAAACAAAACTTTGAAACTCCTAGTCACCCCCACCTCATTGCTTGCTACCAGACTGCCCCCTTGGTAGAACTCCCATAACTAATCTTTAGGTTATTATGAAGTATATTAAATTTAAACAGTAATAAACTCATGAGTTCATTTGAGAAATATATTTTTGGTGTGGGCCTAAACAATTGAAAGTAACAATTCAGAAGATTACAATCCTACTAGTACTTACTCACATCTATAAAATAACATTACACCATGGAATATGTAAGCACTATGCAATGAAAAAAGTCACCCCGAAAAGAAAATGAGTAAAAAGAAGGGGGGTATAAGAGAGAGGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGGGAAACAAGGGGAAAAGGCAACTATAGAATAAAAAAGGTAGTCCATCTCAGATTCTATAAATGTTTATGAAAAATGTTTTTGTTTTTGTACATGGTTGGTACGATATTCACTGTAGCAATAAATTATACGGCTATTTATATGACAGAAAAACAAATATTACATTAAAAGTACTCACATTATAAAGCAGCACTAATCATAATAATAAAGTAATTTAATGAATGACCTTGGAGAAAAGAGATCTATTTAAATATGGAAATAATATAAAAACTAAACCAACGGGCAGGAGGATGATAATTTCTTTATATAAATAAGCTATAAAATATCTACATAAACATTCTTAATATATTTAAGATGTAACATAATACATTTAAAAATATTTGGATTTCATTGATATGACATTCTAAAAAGGTAACATTATAGAGACAGAAAACAGTGTCTATGGAGACAAGGCAGTGCTGGCAGGGGATGGGCCTGGGAGGGCTGACTACAGAGGAGCCAGGAAGCTTTTGCAGTGCCGGGGCTGTTCCCTATCTTGATTGTGCTGGTGGTTACATAACTACATTCATTGTCAAAACTCACAGAACTGAATCTTAAAAAGGCAAATTTTATTGTATGTAAATTATATTTTAATTTTTCATGGTAAAATAATATTTTGATCTATCATTAAGGATCTTTTTAAAAGAAACTAAAAGTACATAGAAAAAAGATGACAAAAAAAATGAATTTTAACCAACAAAATCCTAAAGGGGTCAATAAAGCAACAAAATTGCTTCGTCATCAAAATGGAAATAAAACTGCAATCTGTTCATTCTCTGGAAGGCTGATGCACTTACCCTTTTTCTGGCTATTTACTTGATTCATTAGATATAGAAGAATAAATGTTGATAACAGCCACTGGAAATTTGAAGCAGTCCTCATTCTTTTATTGTCCACCATCCAGGATGGTCGTTTCAAACATACGTAAATATCCATCATCTGTGCAATGCAGTCAGTCCTAGGTTAGGAGAGGAATTCCAGATGGTGTTCAGATTGTTCTGAAGGCTCACCTTATACTGTGCACACAAACACTCAAATAGATTCTGACAGATTCTGAAACACTGTACATTTAGAGACTTTGGAGATACTCAAACTCAAGCTTCCCTGGCTTGTGGAGACATCAATAATTGGACACAGCTGTTGCTTTAGGTATCTACTACGAGGCCAATTTTCAAATGATGGGCTTCA | TCTTGATTTGCCTTTCTGATTCTAATACTGTCATTTTTCAGTAGCTTCCCAGATAAGACTACACCCTAGAGCAAGGGGCATCTGAGAAATTCTGGAAGGTACGCAGGAGTCAAGGGGGCTAAAGAAAGAGTATGGAACTGAGGGAAGGAGCCTGAATTCTGGGCTATTTTGACTGGCCAGAAGAAAAGTTTGCTTCCTTCTGATCTTGGCTACCATCTACAATTCATAGGGAGGTTGCTGAGTGAATTAAAAGTAATAGCATAACACATGAAATTCAAAAAACTAGAAAGCACCACAATACTAACAAGTGACACTTGACTTACTTTAAAATTGAGTTTGTTTTCAAATACTTACAAACGTTTTGTTCATTTAGTGTGAATTTACTTGTAGAACTTCCAAAATCATGTAGAGAATTTATTGTTATTTCATAATCACCATGTGAAAGAGCTGGAATTTTAATACTGGTTTTCTCCAACTGATAACAAGAACGGGACCTGTAATAAGAAATTGAATTTTAATTAGCAAATAAAATTAATAGTATAATTTTCATAAAAATTTGGTTAACACAAAATACAATGGAAAATACTTTATGCCCTCTTTGTTGCAAAAACATGATAGGTTGTACCGCATTTTAAGACTGAAAAAACAGATTGATAGTAACTTTACCAATGTGGGGGTAGGAAAAACAACCTCATTGTACCAAAAGTAGAATAAGCATAGATGACTCCAAACAGCTGGAGTTTTTGCATGCCTTTCAAAATCCCACCTCAACCTTCCCTTTGTAGGCTGACTTCCACTACTCACACTCCACCCCTTCACTGAGGGACCAGTGCATCACAGCGCTCCTCATGCTAGGATGATGTTCAACGGATGCTGATGAAGGAAATGAAACTGGCAACTCCCCTGCTCCTCTGCCTTGGCTCATGGTTTCTTCTTAACAGAACTTCCTCTTCAGTTCTGTTTTCAAAATGCTTCCAGTTCCCCTGGTATCTCTTAGGCAAAATGATATTTTCCTCTCTTGTTCCACAGCCCTTGATATCTCTCCAGAGCATGCTTATATTCCTTATACTGTTGTTCATATATGTTTCAAACTTCTTATACAAATGTTTACTTTACTGAAAGGACTTTCCATGCCTCTTGCATTCCTGCCCCCACCAACTACCCAGCCCCAGCCTTAGGGCTGGGTGCTTAGGACTCTGGACTTGAATGGGTCCAGCTCATCTCCTTCTAAACCTCTCACATGGTGAGGCTTCTTTAGGCATCAGCAATGCAAAAACACCTGAATTCTCCAAATCACGCCATCTCATACATTCAAGCCATTGTACTCAATATTCTTTCAGGGTAGAATGTCCTCCTATTCCTTTTCTGCTGAGAAAACTGACTGTGCCTACTCCAGAATTACACCTCCTCTGACAGCCTTTCTAGACATTCATACTCCTAGTGTCCACTCCCTTGCACAAAAACCACAGCCTTGCTACTATTTGTTTATTGTGACCTCCCAGGGGAGCAGGGGGCCAGAACTAACTTCCTCTCTGTTTGGCCTGTGGTGGGCATGTGTGCTCTTCAGCAAACTTTTCAGGCTCCCCCTTCTGGACTCACACTAAGACCGTCCTTCCCTGCCTCTCTGAAGCAAGGTATGGCCATGTGGCTTTATTTGGTGGCAGAAATCTGAGTGACAGTCTTATCTACCAGATCTGCACTGAAAGCCACTGCAGACTCTGTCCCCTCTTCTCACCTTGCCATCACACCTCATAATGCTTGGTGCCCTACAGGAGAAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAATAATGGGACCAAGAGAGGGCTTGAGGGGATTCTAGCACCTCTTGAATCTTCAATAGCCCCACTTAAGGAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAGAAGTCTTAAGTAAAAATGATGTGCCTTCCAAGTTTTTAAACAAAACTTTGAAACTCCTAGTCACCCCCACCTCATTGCTTGCTACCAGACTGCCCCCTTGGTAGAACTCCCATAACTAATCTTTAGGTTATTATGAAGTATATTAAATTTAAACAGTAATAAACTCATGAGTTCATTTGAGAAATATATTTTTGGTGTGGGCCTAAACAATTGAAAGTAACAATTCAGAAGATTACAATCCTACTAGTACTTACTCACATCTATAAAATAACATTACACCATGGAATATGTAAGCACTATGCAATGAAAAAAGTCACCCCGAAAAGAAAATGAGTAAAAAGAAGGGGGGTATAAGAGAGAGGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGGGAAACAAGGGGAAAAGGCAACTATAGAATAAAAAAGGTAGTCCATCTCAGATTCTATAAATGTTTATGAAAAATGTTTTTGTTTTTGTACATGGTTGGTACGATATTCACTGTAGCAATAAATTATACGGCTATTTATATGACAGAAAAACAAATATTACATTAAAAGTACTCACATTATAAAGCAGCACTAATCATAATAATAAAGTAATTTAATGAATGACCTTGGAGAAAAGAGATCTATTTAAATATGGAAATAATATAAAAACTAAACCAACGGGCAGGAGGATGATAATTTCTTTATATAAATAAGCTATAAAATATCTACATAAACATTCTTAATATATTTAAGATGTAACATAATACATTTAAAAATATTTGGATTTCATTGATATGACATTCTAAAAAGGTAACATTATAGAGACAGAAAACAGTGTCTATGGAGACAAGGCAGTGCTGGCAGGGGATGGGCCTGGGAGGGCTGACTACAGAGGAGCCAGGAAGCTTTTGCAGTGCCGGGGCTGTTCCCTATCTTGATTGTGCTGGTGGTTACATAACTACATTCATTGTCAAAACTCACAGAACTGAATCTTAAAAAGGCAAATTTTATTGTATGTAAATTATATTTTAATTTTTCATGGTAAAATAATATTTTGATCTATCATTAAGGATCTTTTTAAAAGAAACTAAAAGTACATAGAAAAAAGATGACAAAAAAAATGAATTTTAACCAACAAAATCCTAAAGGGGTCAATAAAGCAACAAAATTGCTTCGTCATCAAAATGGAAATAAAACTGCAATCTGTTCATTCTCTGGAAGGCTGATGCACTTACCCTTTTTCTGGCTATTTACTTGATTCATTAGATATAGAAGAATAAATGTTGATAACAGCCACTGGAAATTTGAAGCAGTCCTCATTCTTTTATTGTCCACCATCCAGGATGGTCGTTTCAAACATACGTAAATATCCATCATCTGTGCAATGCAGTCAGTCCTAGGTTAGGAGAGGAATTCCAGATGGTGTTCAGATTGTTCTGAAGGCTCACCTTATACTGTGCACACAAACACTCAAATAGATTCTGACAGATTCTGAAACACTGTACATTTAGAGACTTTGGAGATACTCAAACTCAAGCTTCCCTGGCTTGTGGAGACATCAATAATTGGACACAGCTGTTGCTTTAGGTATCTACTACGAGGCCAATTTTCAAATGATGGGC | benign | 92,357 |
Classify the chromosome 5 variant at position 38530624 affecting gene LIFR (LIF receptor subunit alpha) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Stüve-Wiedemann_syndrome_1'] | AAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAATAATGGGACCAAGAGAGGGCTTGAGGGGATTCTAGCACCTCTTGAATCTTCAATAGCCCCACTTAAGGAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAGAAGTCTTAAGTAAAAATGATGTGCCTTCCAAGTTTTTAAACAAAACTTTGAAACTCCTAGTCACCCCCACCTCATTGCTTGCTACCAGACTGCCCCCTTGGTAGAACTCCCATAACTAATCTTTAGGTTATTATGAAGTATATTAAATTTAAACAGTAATAAACTCATGAGTTCATTTGAGAAATATATTTTTGGTGTGGGCCTAAACAATTGAAAGTAACAATTCAGAAGATTACAATCCTACTAGTACTTACTCACATCTATAAAATAACATTACACCATGGAATATGTAAGCACTATGCAATGAAAAAAGTCACCCCGAAAAGAAAATGAGTAAAAAGAAGGGGGGTATAAGAGAGAGGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGGGAAACAAGGGGAAAAGGCAACTATAGAATAAAAAAGGTAGTCCATCTCAGATTCTATAAATGTTTATGAAAAATGTTTTTGTTTTTGTACATGGTTGGTACGATATTCACTGTAGCAATAAATTATACGGCTATTTATATGACAGAAAAACAAATATTACATTAAAAGTACTCACATTATAAAGCAGCACTAATCATAATAATAAAGTAATTTAATGAATGACCTTGGAGAAAAGAGATCTATTTAAATATGGAAATAATATAAAAACTAAACCAACGGGCAGGAGGATGATAATTTCTTTATATAAATAAGCTATAAAATATCTACATAAACATTCTTAATATATTTAAGATGTAACATAATACATTTAAAAATATTTGGATTTCATTGATATGACATTCTAAAAAGGTAACATTATAGAGACAGAAAACAGTGTCTATGGAGACAAGGCAGTGCTGGCAGGGGATGGGCCTGGGAGGGCTGACTACAGAGGAGCCAGGAAGCTTTTGCAGTGCCGGGGCTGTTCCCTATCTTGATTGTGCTGGTGGTTACATAACTACATTCATTGTCAAAACTCACAGAACTGAATCTTAAAAAGGCAAATTTTATTGTATGTAAATTATATTTTAATTTTTCATGGTAAAATAATATTTTGATCTATCATTAAGGATCTTTTTAAAAGAAACTAAAAGTACATAGAAAAAAGATGACAAAAAAAATGAATTTTAACCAACAAAATCCTAAAGGGGTCAATAAAGCAACAAAATTGCTTCGTCATCAAAATGGAAATAAAACTGCAATCTGTTCATTCTCTGGAAGGCTGATGCACTTACCCTTTTTCTGGCTATTTACTTGATTCATTAGATATAGAAGAATAAATGTTGATAACAGCCACTGGAAATTTGAAGCAGTCCTCATTCTTTTATTGTCCACCATCCAGGATGGTCGTTTCAAACATACGTAAATATCCATCATCTGTGCAATGCAGTCAGTCCTAGGTTAGGAGAGGAATTCCAGATGGTGTTCAGATTGTTCTGAAGGCTCACCTTATACTGTGCACACAAACACTCAAATAGATTCTGACAGATTCTGAAACACTGTACATTTAGAGACTTTGGAGATACTCAAACTCAAGCTTCCCTGGCTTGTGGAGACATCAATAATTGGACACAGCTGTTGCTTTAGGTATCTACTACGAGGCCAATTTTCAAATGATGGGCTTCAAGTTAAAGATCATAACTATAATTATAAAATTACAACAAAATTATAAGCACATGGCTATCAACTCTACTCCAACTCTACTAAAATGTAGAAAAGCAGTGCATGAGACTGAATTTTTGACAATTTTAAGTGATACCTGGATTGATATTTTTATGTATTTTATTAGTACGTTAACTTGTGTTTAGTCATTTATGACAAGTTATATTAGTTTTGTCTCCCATTTACATGGTGTTGGAAAGTTTCTATTTCATACAAATTTAATAATTTAAAAAGAAAAAACTAGGGTAACAGTATGGAGATGTTGCACATTGGACATTTAGGGATCCCCCAGAGTAATGAAATTCCCATCCACCCTTCATCCTTTCTTCCTAGAGGGACACCACCAGCCAACAAGATCCTTATGATACACTGAAAACTCTTGTGTCAGACCTAAAATTGCCTCATTTATTACAACATTGGCACAGGGCACCAAAGATCACAAAACATATAAGCAAAGGCTAAAATATTAAAGAGAAATTTAGGATAACCAAAAGGAAAATAAAAAGTACTTCCAGAGAAAATGGGGATGATATAGGAAACAAGAAAACTTAAAAGAAAAAAAAAGAACCTAAAAAACTCTAAATAGTGTCCTCTGAGCAAACATGGCATAACTATAAAAAACTAGAGGATGCAATGAAAAAGGAATAACAGGAAATAAAAATAGCTCTTAGAAGTTAAACATATTGTCTGATATTAAAATTAAAATAAGAAAAAGATTGAGTAATCTTTCAGAACAAAATACAAAAAAAAATTGAAAATGTGGGAAAAGAGATAAGAAATGAAGACTTGATAAAGGAAAGGAGATCCAACACCTAAATAACTGGAGCCCATTGAGAGAATTCGAAAAAATATTTTTCTTAGTGAAAGCAGATGGCAAGATCTCTTCTCGGCTACTGTCAAGTACTGTCAAAAACCCAGGAAATGAATCCCAAATAGCTTAATTATAACCATAACATGCAAAAGGCGTGAGCACACATTTCAAAAGTGTTCTATTATTTTCTGGATGAATGAATAACTTCCTAGTCAATTCCAGGGTCATTGAGTTTACTTAGTAGAATGAAAATGTATTCACAAAATATCTAAAATGCCAGTTGCTGAATTTATAGAATTATACAACTGTACAAGAATAACTGAGTAATGGAGCCAAACATGACCCTAAAACTCAAACTCTGACTAAAATAATCATAAACCATATTCACTGACTGGCTAAACATTATCTTGAAATGAAACAGTCCCTCACTACAAGTTTCGATTATTCTAAAAAGAGACACAGGCCCTACAGCCATGCCAGGAAGAAGTGCAAGAAGGGGCGGAGGGAGGCAGCTGAGAAAGAGCTCTGGACCAGGTGCTTCCAGATTTAGATGCTAATCTTGGCTCCATTACTAATTAGTGGTATGGCTGAGGGTAAATCACTTAATCCCTCCCTGCTTCAGCCTCAACCATTGGAGCAGAGAGGCATGCTCTCTATTCAGGATCCACATAAGAGACTTCCCAAAGCGAAGCTGTAATATTCCATTCCTGCTGGCAGGGAACAGGCACGCAGACAGTAGCGAGCTCGCACAAAGCCTATGCCAGCAACAGCCACGGATCAAAGACTCTGCTGAGGAGGTCAGTAAGCAGGAGGAAGGCGATGCCCAGGGACAGAAGGATCAACGGCAGTGTCACTGAAGCCTGCTTAACTTAAGCAGGATAATAAAGAAGACTTTCTGGTGTGATACATTTACACAGAGAATTCTGGG | AAAAATGAGGCAGAGGTCACGGCAGACTCTGCTGGACACAGAACACAAGCAGGAAATAACCCTTTAGTTTCACAAGCAATAAGGTAAGAACTGAGGGTCGTTTCTGCAATTCAACCTAGCTCATTGTGAATTAAAGTAAATTAAAATTACCTGTTTTCAATGCAAACTTCATAATCAGTACCACGGCCTGTTCCAGAGGGTGCTTTCCAAGAACAGTTCCACACTTGCAAATTGTTAGTTACACACTTCAAATCATGAGGAGCCCCTGGAGGAGACACACACACACACACACACACACACACAGACACACATAAACACAGAATATGCTGAATAAGTCAACTGCACTCTAAAAAGTCAACCATTTTCAGTTGTAAGCACAAGCATGTGTGTCTGCAGAGAGCCCATGTTTTTTTTTTTTTCAAAGAGATGATCCTGCAAGTCATGGGAGTGGACTGGTTTTCTATTTCTTTTTGCAGCTTTGGTTAAAAAAAAACAACTAAAGGGTAAACTGATGAAAGTGGGCCAGCTACTAGACCATTTTGGGGTTAGGCTGCTATCAAAAATTCCACTTCCAAGCAACTAAGACAAATTAAGGGAGTGAGTGGCTAGTCATGTAGATTCAATAATGGGACCAAGAGAGGGCTTGAGGGGATTCTAGCACCTCTTGAATCTTCAATAGCCCCACTTAAGGAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAGAAGTCTTAAGTAAAAATGATGTGCCTTCCAAGTTTTTAAACAAAACTTTGAAACTCCTAGTCACCCCCACCTCATTGCTTGCTACCAGACTGCCCCCTTGGTAGAACTCCCATAACTAATCTTTAGGTTATTATGAAGTATATTAAATTTAAACAGTAATAAACTCATGAGTTCATTTGAGAAATATATTTTTGGTGTGGGCCTAAACAATTGAAAGTAACAATTCAGAAGATTACAATCCTACTAGTACTTACTCACATCTATAAAATAACATTACACCATGGAATATGTAAGCACTATGCAATGAAAAAAGTCACCCCGAAAAGAAAATGAGTAAAAAGAAGGGGGGTATAAGAGAGAGGGAAAGAGGGAAGAAAGGAGGGAAACAAGGGGAAAAGGCAACTATAGAATAAAAAAGGTAGTCCATCTCAGATTCTATAAATGTTTATGAAAAATGTTTTTGTTTTTGTACATGGTTGGTACGATATTCACTGTAGCAATAAATTATACGGCTATTTATATGACAGAAAAACAAATATTACATTAAAAGTACTCACATTATAAAGCAGCACTAATCATAATAATAAAGTAATTTAATGAATGACCTTGGAGAAAAGAGATCTATTTAAATATGGAAATAATATAAAAACTAAACCAACGGGCAGGAGGATGATAATTTCTTTATATAAATAAGCTATAAAATATCTACATAAACATTCTTAATATATTTAAGATGTAACATAATACATTTAAAAATATTTGGATTTCATTGATATGACATTCTAAAAAGGTAACATTATAGAGACAGAAAACAGTGTCTATGGAGACAAGGCAGTGCTGGCAGGGGATGGGCCTGGGAGGGCTGACTACAGAGGAGCCAGGAAGCTTTTGCAGTGCCGGGGCTGTTCCCTATCTTGATTGTGCTGGTGGTTACATAACTACATTCATTGTCAAAACTCACAGAACTGAATCTTAAAAAGGCAAATTTTATTGTATGTAAATTATATTTTAATTTTTCATGGTAAAATAATATTTTGATCTATCATTAAGGATCTTTTTAAAAGAAACTAAAAGTACATAGAAAAAAGATGACAAAAAAAATGAATTTTAACCAACAAAATCCTAAAGGGGTCAATAAAGCAACAAAATTGCTTCGTCATCAAAATGGAAATAAAACTGCAATCTGTTCATTCTCTGGAAGGCTGATGCACTTACCCTTTTTCTGGCTATTTACTTGATTCATTAGATATAGAAGAATAAATGTTGATAACAGCCACTGGAAATTTGAAGCAGTCCTCATTCTTTTATTGTCCACCATCCAGGATGGTCGTTTCAACATACGTAAATATCCATCATCTGTGCAATGCAGTCAGTCCTAGGTTAGGAGAGGAATTCCAGATGGTGTTCAGATTGTTCTGAAGGCTCACCTTATACTGTGCACACAAACACTCAAATAGATTCTGACAGATTCTGAAACACTGTACATTTAGAGACTTTGGAGATACTCAAACTCAAGCTTCCCTGGCTTGTGGAGACATCAATAATTGGACACAGCTGTTGCTTTAGGTATCTACTACGAGGCCAATTTTCAAATGATGGGCTTCAAGTTAAAGATCATAACTATAATTATAAAATTACAACAAAATTATAAGCACATGGCTATCAACTCTACTCCAACTCTACTAAAATGTAGAAAAGCAGTGCATGAGACTGAATTTTTGACAATTTTAAGTGATACCTGGATTGATATTTTTATGTATTTTATTAGTACGTTAACTTGTGTTTAGTCATTTATGACAAGTTATATTAGTTTTGTCTCCCATTTACATGGTGTTGGAAAGTTTCTATTTCATACAAATTTAATAATTTAAAAAGAAAAAACTAGGGTAACAGTATGGAGATGTTGCACATTGGACATTTAGGGATCCCCCAGAGTAATGAAATTCCCATCCACCCTTCATCCTTTCTTCCTAGAGGGACACCACCAGCCAACAAGATCCTTATGATACACTGAAAACTCTTGTGTCAGACCTAAAATTGCCTCATTTATTACAACATTGGCACAGGGCACCAAAGATCACAAAACATATAAGCAAAGGCTAAAATATTAAAGAGAAATTTAGGATAACCAAAAGGAAAATAAAAAGTACTTCCAGAGAAAATGGGGATGATATAGGAAACAAGAAAACTTAAAAGAAAAAAAAAGAACCTAAAAAACTCTAAATAGTGTCCTCTGAGCAAACATGGCATAACTATAAAAAACTAGAGGATGCAATGAAAAAGGAATAACAGGAAATAAAAATAGCTCTTAGAAGTTAAACATATTGTCTGATATTAAAATTAAAATAAGAAAAAGATTGAGTAATCTTTCAGAACAAAATACAAAAAAAAATTGAAAATGTGGGAAAAGAGATAAGAAATGAAGACTTGATAAAGGAAAGGAGATCCAACACCTAAATAACTGGAGCCCATTGAGAGAATTCGAAAAAATATTTTTCTTAGTGAAAGCAGATGGCAAGATCTCTTCTCGGCTACTGTCAAGTACTGTCAAAAACCCAGGAAATGAATCCCAAATAGCTTAATTATAACCATAACATGCAAAAGGCGTGAGCACACATTTCAAAAGTGTTCTATTATTTTCTGGATGAATGAATAACTTCCTAGTCAATTCCAGGGTCATTGAGTTTACTTAGTAGAATGAAAATGTATTCACAAAATATCTAAAATGCCAGTTGCTGAATTTATAGAATTATACAACTGTACAAGAATAACTGAGTAATGGAGCCAAACATGACCCTAAAACTCAAACTCTGACTAAAATAATCATAAACCATATTCACTGACTGGCTAAACATTATCTTGAAATGAAACAGTCCCTCACTACAAGTTTCGATTATTCTAAAAAGAGACACAGGCCCTACAGCCATGCCAGGAAGAAGTGCAAGAAGGGGCGGAGGGAGGCAGCTGAGAAAGAGCTCTGGACCAGGTGCTTCCAGATTTAGATGCTAATCTTGGCTCCATTACTAATTAGTGGTATGGCTGAGGGTAAATCACTTAATCCCTCCCTGCTTCAGCCTCAACCATTGGAGCAGAGAGGCATGCTCTCTATTCAGGATCCACATAAGAGACTTCCCAAAGCGAAGCTGTAATATTCCATTCCTGCTGGCAGGGAACAGGCACGCAGACAGTAGCGAGCTCGCACAAAGCCTATGCCAGCAACAGCCACGGATCAAAGACTCTGCTGAGGAGGTCAGTAAGCAGGAGGAAGGCGATGCCCAGGGACAGAAGGATCAACGGCAGTGTCACTGAAGCCTGCTTAACTTAAGCAGGATAATAAAGAAGACTTTCTGGTGTGATACATTTACACAGAGAATTCTGGGN | pathogenic | 92,361 |
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