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|---|---|---|---|---|---|
Does the genetic variant at chromosome 5, position 112819132, impacting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | 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| pathogenic | 96,574 |
Variant in APC (APC regulator of WNT signaling pathway), chromosome 5, position 112819139—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCA 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| pathogenic | 96,580 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 112819152, in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGT | AGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTN | pathogenic | 96,582 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 112819170, within the gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTAT | TGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATN | pathogenic | 96,586 |
Variant in APC (APC regulator of WNT signaling pathway), chromosome 5, position 112819184—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGC | CTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAG | pathogenic | 96,590 |
Mutation found at chromosome 5 position 112819188, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGG | GATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCAC | pathogenic | 96,592 |
Classify the chromosome 5 variant at position 112819209 affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTA | CACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTANN | pathogenic | 96,598 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 112819210, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAG | ACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCAACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTA | pathogenic | 96,599 |
The mutation in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) at chromosome 5, position 112819221—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAG | CAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGG | pathogenic | 96,605 |
Gene mutation in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) at chromosome 5, position 112819223—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGC | 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| pathogenic | 96,606 |
The mutation impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway) on chromosome 5 at position 112819228: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGG | TTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGNNNN | pathogenic | 96,608 |
The mutation impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway) on chromosome 5 at position 112819239: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome'] | CTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCA 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| pathogenic | 96,612 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 112819249, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCA | ATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAN | pathogenic | 96,616 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 112819257, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTG 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| pathogenic | 96,618 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 112819257, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTG | CTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGN | pathogenic | 96,619 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 112819270 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGG | ACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATAACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGG | pathogenic | 96,622 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 112819271, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGC | CGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATAGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCN | pathogenic | 96,623 |
Located at chromosome 5 position 112819273, the variant affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAA 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ATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACAACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAANNNNN | pathogenic | 96,625 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 112819276, impacting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome'] | TATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACAT | 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| pathogenic | 96,627 |
Variant at chromosome position 112819284, chromosome 5, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGAC 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| pathogenic | 96,630 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 112819288, impacting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTA | ACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAATCACTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCC | pathogenic | 96,631 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 112819334, impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGC 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| pathogenic | 96,645 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 112819342, in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTC | GTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCNNN | pathogenic | 96,646 |
The genetic variant at chromosome 5, position 112819345, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | AATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTA 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| pathogenic | 96,648 |
Assess the variant on chromosome 5, position 112821881, impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | ATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGA | ATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGTTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGAN | benign | 96,663 |
A mutation at chromosome position 112821882 on chromosome 5 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | TCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGAT | TCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATN | benign | 96,664 |
Gene mutation in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) at chromosome 5, position 112821929—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Desmoid_disease,_hereditary', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTT | CTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTG | pathogenic | 96,672 |
Chromosome 5, position 112821929, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTT 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CTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTNN | pathogenic | 96,673 |
Variant at chromosome 5, position 112821937, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGT | TGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTATTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCT | pathogenic | 96,676 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 112821940 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGAT | CCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATN | pathogenic | 96,677 |
Variant on chromosome 5, at position 112821949, affecting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTT | TAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTT | pathogenic | 96,681 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 112821949, in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTT | TAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTTN | pathogenic | 96,682 |
Located at chromosome 5 position 112821949, the variant affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTT | 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| pathogenic | 96,683 |
A genetic variant at chromosome 5, position 112821952, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTTAGA 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| pathogenic | 96,684 |
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant at chromosome position 112821961 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Colorectal_cancer', 'Desmoid_disease,_hereditary', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Gastric_adenocarcinoma_and_proximal_polyposis_of_the_stomach', 'Gastric_cancer', 'Hepatocellular_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTTAGAACAAGGCAT 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| pathogenic | 96,690 |
For chromosome 5, position 112821973, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTTAGAACAAGGCATTTCATGCTAATG 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| pathogenic | 96,693 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 112821974 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | AGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTTAGAACAAGGCATTTCATGCTAATGG | 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| pathogenic | 96,694 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 112821976 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTTAGAACAAGGCATTTCATGCTAATGGTG | 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| pathogenic | 96,696 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 112822004 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | CTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTTAGAACAAGGCATTTCATGCTAATGGTGACTATCTAAACCAAATAAAACAAAAGCA | CTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTTAGAACAAGGCATTTCATGCTAATGGTGACTATCTAAACCAAATAAAACAAAAGCAN | benign | 96,700 |
The genetic variant at chromosome 5, position 112822005, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | TCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTTAGAACAAGGCATTTCATGCTAATGGTGACTATCTAAACCAAATAAAACAAAAGCAA 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TCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGCTTTTAACCCACACTCATGATAGTAGTTTAAATAGAAATTATAAACTGGGCTAAGCACGGTGGCTCGTGCCTATAATTCTAGCACTATGGGAGGCCCGGGCAGGAGCGGCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACTACCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTAGGGATTGTGGGGTATGCCTGTAGTCCTAGCTGCTCCGGAAGCTGAGGCAGGAAGGTCAATTGAGCCCAGGAATACAAGGCTGCGGTGAAAGCTATGATCATTCCACTCGAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTAAAGAAAGAAAGAAATTATAAACAAAATTAAACCATTTTATACCAAAATATTTTTATTATTTTGTATACTCAACATAATTTTAAGTTATTAGCTATATGAGTAATAGCATAAACCTCCTAGACTTATTCTAAGAGACTTAGTCAAGGGCAGATGAGTGGTAAACATTTTTATGGAAACAAATCCCTTTATTCCTATTTTTTGTTCCACATTTGTAGTATTTATTCATCCTTTCAGCAAATATTTGTTGATCCACTAAAATTCCGTGAATTAGGGTTATATTAGTGATCCCTGCATATTTTTAAAGTACAATAAACATCATTGCTCTTCAAATAACAAAGCATTATGGTTTATGTTGATTTTATTTTTCAGTGCCAGCTCCTGTTGAACATCAGATCTGTCCTGCTGTGTGTGTTCTAATGAAACTTTCATTTGATGAAGAGCATAGACATGCAATGAATGAACTAGGTAAGACAAAAATGTTTTTAATGACATAGACAATTACTGGTGGATTTTTAAATCATGGTAGAAATTCAGTATAGTAAATAAAGATTTTTAATCATTGATGAATTAGGATATAAGGCCACCAACTTCTGTTATCAGCTGCTTCCTCTGTGTAGCAAAAAATTGTACCCTGGTTTCCAGCATAGAAAGGATCCTGAATCACAGAAACTGCTACCCTGTCATAAGCTAACTTTTTCAAAATCGAAGCCGGAGATTGAAAAAAAATGACAAAATGGGTCACTCTTTGTCCCTTTTGCCAAAGTAGACTCTATATGTGCCAGCTGATGAGGATGGTAATTTGAATTATTTTGAAATGTGGAGCTGCTGTATTGTGATTGAACTCAGTCACTTTTGATGAGCATCAGAGGGAATTATTATTAAGATTGTCATTTATCTTCATGGTTATTGGTACTTTACAGGATTTTCATCATAAGCAGCCTGGTATCTTTGAAATTGGTTAATATAGAAAAGTATTATGCTTTAAGTCAGAAACATTTCATTATAACTTTGGAATGATTACTTCTTTAGGTATGTATTTTCACACACTAAGCCTTATATAACCAGCAGTGCACTCCATTTTTTATGTAATGGTTTTTCTTTGATTTCTAGGTTCATTTTGTACATGTGGTATTTATAAATTGCATCATGCTGAACCATCTCATGTGAACTGGATCTCTCTAGTCATGCCACAAGCAAGAACCATACGCTTAATTCCCATTTTAGTGTAATTGTGCCCTTGCTTTTTGTGCCGTTTATGTTACATTATGTTCCAGCCACCACTTTATATTCCTATCCCCTCATCGTTTCATTCGTCATTTATCTTAAAAGTGATGAAGTCATGAGACTCTTACACAGAGAACCTGAACAGCCAAAAGTATTGTCTCCTTCAGAGTCATCACTTTGGGAGGCTCTGCACCTTAAGATTTCAGGCCTGCCCTCTGGCCATGCTTTCCTTCCTAGTGGTGTAGCAATTGGCCTACCTGATTCTCTTTCCTCCCCCTGGTCTCCTGTGGATTCTCAGTTAATCTTATGAATTCTCCCCTCGTTAATACAATCTCAGCATTTGTGAACATTTTAAATTTTTTAAAATGCTAATCATAACAGGAAGGGGATAAAAAATAATGAATAAACAGGAAAACATTCAGTTTTAAGATACCTCAAAAGTTATTCTGTAAATGTTCCTGTATTCCAATGGATTGTAGACTAGGACTGAGACATTAATCATCTGGATTTCAAAATAAAACCTAGACTCAGTATTTGTTCCTCTTCCTTCTTCAGGTAGGAAGGCTACCCGGGGCATTTCATCACAGGAGCTAGGGCAGGGGCTTTCAGGTGAGGAGCAGGATGGGGCCTCTGGGGGTGTGACTGCTGGGGACATAGCCACAGGGGATTACCTTCTTCTCACTCCTCACCTCCAGATTTGCACTGGGGCAAAAGGAGGATTAGGGTGTGTGGATTGCGGGGAGATAATAGTACAAGACAGCACAAGGTTTTGGCAGTAAGGGATAAGGAGAAAAGAAATCCCAAATAGGTAAAGGGGAATTCCTTAGTTCAGTCAGCTGGGATGGTCATTTGTACATATATGAAGATTCTACAGCTATCAGTCATTTAAGTTTGCACTTATTAGTATTAGAAGTTTTAGAATATAATTTCCATGATATATGTTTATTGATTCCCTAATCTACCCCAGAAACTGTGCTAGGCACTAGATTTTTATAATGATTAAGACCTGGTCCTGGCTTTCAGGGAACTCACAGTTTATTTGCATTAGTGTTTCACAAAATACCTAAATCATAATGATCACCCAGAGGCACTCGTCAAACTGGATTTTCTGGCACTGTAGCAAACAGAATCTCCAGGGGAAGGGCCTAGGAATCAATGTGATAAGTGGCCTGGCTGATTCTTATGTTCGGGAAATTTTGTGAAACACCAGTAGAATATTCTTGTTGAGCCTGTGATATTTATTTTAGAACAAGGCATTTCATGCTAATGGTGACTATCTAAACCAAATAAAACAAAAGCAAN | benign | 96,701 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 112827105, impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Desmoid_disease,_hereditary', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTCCCATCCCTGAATCTCTTATCTTTTCCCAGTTTCCTTTTCTCAGAAATTCCAATCCAGTTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTT | CTTTCCCATCCCTGAATCTCTTATCTTTTCCCAGTTTCCTTTTCTCAGAAATTCCAATCCAGTTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTN | pathogenic | 96,716 |
For chromosome 5, position 112827105, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTCCCATCCCTGAATCTCTTATCTTTTCCCAGTTTCCTTTTCTCAGAAATTCCAATCCAGTTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTT 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| pathogenic | 96,717 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 112827106, in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTCCCATCCCTGAATCTCTTATCTTTTCCCAGTTTCCTTTTCTCAGAAATTCCAATCCAGTTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTT | TTTCCCATCCCTGAATCTCTTATCTTTTCCCAGTTTCCTTTTCTCAGAAATTCCAATCCAGTTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTT | pathogenic | 96,718 |
Variant at chromosome 5, position 112827128, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTTTTCCCAGTTTCCTTTTCTCAGAAATTCCAATCCAGTTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTC | TCTTTTCCCAGTTTCCTTTTCTCAGAAATTCCAATCCAGTTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCN | pathogenic | 96,731 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 112827130, within the gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTCCCAGTTTCCTTTTCTCAGAAATTCCAATCCAGTTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTC 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| pathogenic | 96,733 |
Assess the variant on chromosome 5, position 112827145, impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TTTCTCAGAAATTCCAATCCAGTTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTG 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| pathogenic | 96,739 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 112827167, impacting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCAC | TTGCTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTC | pathogenic | 96,744 |
Variant at chromosome 5, position 112827170, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGC | CTCAAATTTCAAAATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 96,745 |
A mutation at chromosome position 112827182 on chromosome 5 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTC | AATCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCT | pathogenic | 96,746 |
Variant on chromosome 5, at position 112827184, affecting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCC | TCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTAACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCC | pathogenic | 96,748 |
Mutation found at chromosome 5 position 112827184, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCC | TCTTGGAAATCATTCACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCNN | pathogenic | 96,749 |
Is chromosome 5, position 112827198, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATT | CACGATGCCATCCTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATAGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTN | pathogenic | 96,757 |
Chromosome 5, position 112827210, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome'] | CTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAG | CTTATCCCCTGCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGN | pathogenic | 96,763 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 112827220, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGT | GCAAATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTNN | pathogenic | 96,766 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 112827224, impacting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ATAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCT 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| pathogenic | 96,767 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 112827225 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTG 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| pathogenic | 96,768 |
Considering the variant on chromosome 5, location 112827225, involving gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTG | TAGCAACTGACTGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGNN | pathogenic | 96,769 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 112827236, within the gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTG | TGCTTTAATTCTGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTATAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAG | pathogenic | 96,773 |
Classify the chromosome 5 variant at position 112827256 affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | AAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTA | AAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTCTTGTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCC | benign | 96,782 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 112827905, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | ATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAA | 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| benign | 96,786 |
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant at chromosome 5, position 112827912—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | CGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAA | 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| benign | 96,790 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 112827943, in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGT | TTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTAATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTG | pathogenic | 96,805 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 112827944, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTC | 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| pathogenic | 96,806 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 112827949, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGC 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GTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCT | pathogenic | 96,807 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 112827984, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome'] | GGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCT | 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| pathogenic | 96,819 |
Variant at chromosome 5, position 112827986, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | AAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTAT 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| pathogenic | 96,820 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 112827990, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCC | TTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCNNNNNNNN | pathogenic | 96,821 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 112827999 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Classic_or_attenuated_familial_adenomatous_polyposis', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTAC | ATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTAACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTA | pathogenic | 96,825 |
Is chromosome 5, position 112827999, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTAC | 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| pathogenic | 96,826 |
Variant in APC (APC regulator of WNT signaling pathway), chromosome 5, position 112828001—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTACAT 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| pathogenic | 96,827 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 112828861, impacting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTACATGTTCTTCTTCAAAACTTTCCTCTTCAGAGAAGGCAAAAGGTTTGTTTTTTTTTGGTTTAGTTATGCATTTTTGGTAAAGTATATTATTTTGTTCTTGGAAAACCCTTGAAAATTTATTAGATAGAAAAGCATTCAGCTAAATTATTAGTTATAAAGATAATATTCAAATATACTTAGCATCTGCATAAAAATACCTGTATCACTGTTGAATGGAGAGAAGACATTTAAGAAAAGAACATGGCCGATAAGCCCTTGAAAAGATACTTAATATCATTAATCATCAGGGAATACAAATTAAAACTACAATGAGATACCATTATGCATATCATATTGGTTAAAATTTAAAAGATTGACCATGCATTTTCAAGGATGTTGAGCAGCTGGAAATCATGTATTCTGCTAGTGGGAATATAAAATGGTATAATCACTTTGGACAACATTTGGCAGTGTTTTTAAGTTAAACATACACCTGCCATATGACCCAACCATTCCACTTCTAAGTATTTACCCAAGAGGAGCAAAAGTGCTGACACGAAGACTTACACACAAACATCCACAATAATTTATGATAGTCAAAAACTAGAAATAACTATGTCTGTCAGCAGGTGAATGGTAAGCAAATTGTGGAATATTTGTACAAAGTAATAGGATTCGGCTGTGAAAAAGAATGACTATTGATACATGCAGTAATCTGTAATGACAGAAAACAGATTAGTGGTGGCCTGGGGTTGGGAGTAGAAGAGAAGGGGAGGATTATGAGAGGGTAGGAAACTTTTGGGGATGATATAAATGTTTGTTATCTTGATTGGACTGGCAGTTTTATGGGTGTATACATGTATGAAAAATTATCAAATTGTAAA 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| pathogenic | 96,853 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 112828878 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTACATGTTCTTCTTCAAAACTTTCCTCTTCAGAGAAGGCAAAAGGTTTGTTTTTTTTTGGTTTAGTTATGCATTTTTGGTAAAGTATATTATTTTGTTCTTGGAAAACCCTTGAAAATTTATTAGATAGAAAAGCATTCAGCTAAATTATTAGTTATAAAGATAATATTCAAATATACTTAGCATCTGCATAAAAATACCTGTATCACTGTTGAATGGAGAGAAGACATTTAAGAAAAGAACATGGCCGATAAGCCCTTGAAAAGATACTTAATATCATTAATCATCAGGGAATACAAATTAAAACTACAATGAGATACCATTATGCATATCATATTGGTTAAAATTTAAAAGATTGACCATGCATTTTCAAGGATGTTGAGCAGCTGGAAATCATGTATTCTGCTAGTGGGAATATAAAATGGTATAATCACTTTGGACAACATTTGGCAGTGTTTTTAAGTTAAACATACACCTGCCATATGACCCAACCATTCCACTTCTAAGTATTTACCCAAGAGGAGCAAAAGTGCTGACACGAAGACTTACACACAAACATCCACAATAATTTATGATAGTCAAAAACTAGAAATAACTATGTCTGTCAGCAGGTGAATGGTAAGCAAATTGTGGAATATTTGTACAAAGTAATAGGATTCGGCTGTGAAAAAGAATGACTATTGATACATGCAGTAATCTGTAATGACAGAAAACAGATTAGTGGTGGCCTGGGGTTGGGAGTAGAAGAGAAGGGGAGGATTATGAGAGGGTAGGAAACTTTTGGGGATGATATAAATGTTTGTTATCTTGATTGGACTGGCAGTTTTATGGGTGTATACATGTATGAAAAATTATCAAATTGTAAACTTGAAATGTGTGCAGT 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| pathogenic | 96,857 |
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant at chromosome position 112828879 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTACATGTTCTTCTTCAAAACTTTCCTCTTCAGAGAAGGCAAAAGGTTTGTTTTTTTTTGGTTTAGTTATGCATTTTTGGTAAAGTATATTATTTTGTTCTTGGAAAACCCTTGAAAATTTATTAGATAGAAAAGCATTCAGCTAAATTATTAGTTATAAAGATAATATTCAAATATACTTAGCATCTGCATAAAAATACCTGTATCACTGTTGAATGGAGAGAAGACATTTAAGAAAAGAACATGGCCGATAAGCCCTTGAAAAGATACTTAATATCATTAATCATCAGGGAATACAAATTAAAACTACAATGAGATACCATTATGCATATCATATTGGTTAAAATTTAAAAGATTGACCATGCATTTTCAAGGATGTTGAGCAGCTGGAAATCATGTATTCTGCTAGTGGGAATATAAAATGGTATAATCACTTTGGACAACATTTGGCAGTGTTTTTAAGTTAAACATACACCTGCCATATGACCCAACCATTCCACTTCTAAGTATTTACCCAAGAGGAGCAAAAGTGCTGACACGAAGACTTACACACAAACATCCACAATAATTTATGATAGTCAAAAACTAGAAATAACTATGTCTGTCAGCAGGTGAATGGTAAGCAAATTGTGGAATATTTGTACAAAGTAATAGGATTCGGCTGTGAAAAAGAATGACTATTGATACATGCAGTAATCTGTAATGACAGAAAACAGATTAGTGGTGGCCTGGGGTTGGGAGTAGAAGAGAAGGGGAGGATTATGAGAGGGTAGGAAACTTTTGGGGATGATATAAATGTTTGTTATCTTGATTGGACTGGCAGTTTTATGGGTGTATACATGTATGAAAAATTATCAAATTGTAAACTTGAAATGTGTGCAGTT 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| pathogenic | 96,858 |
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant at chromosome 5, position 112828884—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTACATGTTCTTCTTCAAAACTTTCCTCTTCAGAGAAGGCAAAAGGTTTGTTTTTTTTTGGTTTAGTTATGCATTTTTGGTAAAGTATATTATTTTGTTCTTGGAAAACCCTTGAAAATTTATTAGATAGAAAAGCATTCAGCTAAATTATTAGTTATAAAGATAATATTCAAATATACTTAGCATCTGCATAAAAATACCTGTATCACTGTTGAATGGAGAGAAGACATTTAAGAAAAGAACATGGCCGATAAGCCCTTGAAAAGATACTTAATATCATTAATCATCAGGGAATACAAATTAAAACTACAATGAGATACCATTATGCATATCATATTGGTTAAAATTTAAAAGATTGACCATGCATTTTCAAGGATGTTGAGCAGCTGGAAATCATGTATTCTGCTAGTGGGAATATAAAATGGTATAATCACTTTGGACAACATTTGGCAGTGTTTTTAAGTTAAACATACACCTGCCATATGACCCAACCATTCCACTTCTAAGTATTTACCCAAGAGGAGCAAAAGTGCTGACACGAAGACTTACACACAAACATCCACAATAATTTATGATAGTCAAAAACTAGAAATAACTATGTCTGTCAGCAGGTGAATGGTAAGCAAATTGTGGAATATTTGTACAAAGTAATAGGATTCGGCTGTGAAAAAGAATGACTATTGATACATGCAGTAATCTGTAATGACAGAAAACAGATTAGTGGTGGCCTGGGGTTGGGAGTAGAAGAGAAGGGGAGGATTATGAGAGGGTAGGAAACTTTTGGGGATGATATAAATGTTTGTTATCTTGATTGGACTGGCAGTTTTATGGGTGTATACATGTATGAAAAATTATCAAATTGTAAACTTGAAATGTGTGCAGTTTACTG 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| pathogenic | 96,861 |
Variant on chromosome 5, at position 112828897, affecting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTACATGTTCTTCTTCAAAACTTTCCTCTTCAGAGAAGGCAAAAGGTTTGTTTTTTTTTGGTTTAGTTATGCATTTTTGGTAAAGTATATTATTTTGTTCTTGGAAAACCCTTGAAAATTTATTAGATAGAAAAGCATTCAGCTAAATTATTAGTTATAAAGATAATATTCAAATATACTTAGCATCTGCATAAAAATACCTGTATCACTGTTGAATGGAGAGAAGACATTTAAGAAAAGAACATGGCCGATAAGCCCTTGAAAAGATACTTAATATCATTAATCATCAGGGAATACAAATTAAAACTACAATGAGATACCATTATGCATATCATATTGGTTAAAATTTAAAAGATTGACCATGCATTTTCAAGGATGTTGAGCAGCTGGAAATCATGTATTCTGCTAGTGGGAATATAAAATGGTATAATCACTTTGGACAACATTTGGCAGTGTTTTTAAGTTAAACATACACCTGCCATATGACCCAACCATTCCACTTCTAAGTATTTACCCAAGAGGAGCAAAAGTGCTGACACGAAGACTTACACACAAACATCCACAATAATTTATGATAGTCAAAAACTAGAAATAACTATGTCTGTCAGCAGGTGAATGGTAAGCAAATTGTGGAATATTTGTACAAAGTAATAGGATTCGGCTGTGAAAAAGAATGACTATTGATACATGCAGTAATCTGTAATGACAGAAAACAGATTAGTGGTGGCCTGGGGTTGGGAGTAGAAGAGAAGGGGAGGATTATGAGAGGGTAGGAAACTTTTGGGGATGATATAAATGTTTGTTATCTTGATTGGACTGGCAGTTTTATGGGTGTATACATGTATGAAAAATTATCAAATTGTAAACTTGAAATGTGTGCAGTTTACTGTTCTTCAATTATA | 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| pathogenic | 96,869 |
Variant chromosome 5, position 112828933, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTACATGTTCTTCTTCAAAACTTTCCTCTTCAGAGAAGGCAAAAGGTTTGTTTTTTTTTGGTTTAGTTATGCATTTTTGGTAAAGTATATTATTTTGTTCTTGGAAAACCCTTGAAAATTTATTAGATAGAAAAGCATTCAGCTAAATTATTAGTTATAAAGATAATATTCAAATATACTTAGCATCTGCATAAAAATACCTGTATCACTGTTGAATGGAGAGAAGACATTTAAGAAAAGAACATGGCCGATAAGCCCTTGAAAAGATACTTAATATCATTAATCATCAGGGAATACAAATTAAAACTACAATGAGATACCATTATGCATATCATATTGGTTAAAATTTAAAAGATTGACCATGCATTTTCAAGGATGTTGAGCAGCTGGAAATCATGTATTCTGCTAGTGGGAATATAAAATGGTATAATCACTTTGGACAACATTTGGCAGTGTTTTTAAGTTAAACATACACCTGCCATATGACCCAACCATTCCACTTCTAAGTATTTACCCAAGAGGAGCAAAAGTGCTGACACGAAGACTTACACACAAACATCCACAATAATTTATGATAGTCAAAAACTAGAAATAACTATGTCTGTCAGCAGGTGAATGGTAAGCAAATTGTGGAATATTTGTACAAAGTAATAGGATTCGGCTGTGAAAAAGAATGACTATTGATACATGCAGTAATCTGTAATGACAGAAAACAGATTAGTGGTGGCCTGGGGTTGGGAGTAGAAGAGAAGGGGAGGATTATGAGAGGGTAGGAAACTTTTGGGGATGATATAAATGTTTGTTATCTTGATTGGACTGGCAGTTTTATGGGTGTATACATGTATGAAAAATTATCAAATTGTAAACTTGAAATGTGTGCAGTTTACTGTTCTTCAATTATATTTCAATAAAGTTCAAAAAAATTAGTGCTTGCACAC 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| pathogenic | 96,878 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 112828946 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTACATGTTCTTCTTCAAAACTTTCCTCTTCAGAGAAGGCAAAAGGTTTGTTTTTTTTTGGTTTAGTTATGCATTTTTGGTAAAGTATATTATTTTGTTCTTGGAAAACCCTTGAAAATTTATTAGATAGAAAAGCATTCAGCTAAATTATTAGTTATAAAGATAATATTCAAATATACTTAGCATCTGCATAAAAATACCTGTATCACTGTTGAATGGAGAGAAGACATTTAAGAAAAGAACATGGCCGATAAGCCCTTGAAAAGATACTTAATATCATTAATCATCAGGGAATACAAATTAAAACTACAATGAGATACCATTATGCATATCATATTGGTTAAAATTTAAAAGATTGACCATGCATTTTCAAGGATGTTGAGCAGCTGGAAATCATGTATTCTGCTAGTGGGAATATAAAATGGTATAATCACTTTGGACAACATTTGGCAGTGTTTTTAAGTTAAACATACACCTGCCATATGACCCAACCATTCCACTTCTAAGTATTTACCCAAGAGGAGCAAAAGTGCTGACACGAAGACTTACACACAAACATCCACAATAATTTATGATAGTCAAAAACTAGAAATAACTATGTCTGTCAGCAGGTGAATGGTAAGCAAATTGTGGAATATTTGTACAAAGTAATAGGATTCGGCTGTGAAAAAGAATGACTATTGATACATGCAGTAATCTGTAATGACAGAAAACAGATTAGTGGTGGCCTGGGGTTGGGAGTAGAAGAGAAGGGGAGGATTATGAGAGGGTAGGAAACTTTTGGGGATGATATAAATGTTTGTTATCTTGATTGGACTGGCAGTTTTATGGGTGTATACATGTATGAAAAATTATCAAATTGTAAACTTGAAATGTGTGCAGTTTACTGTTCTTCAATTATATTTCAATAAAGTTCAAAAAAATTAGTGCTTGCACACTTAAGTACTCCTA 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| pathogenic | 96,882 |
A genetic variant on chromosome 5, position 112828966, affects the gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCACTCCCGGCTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTACTCCTGACTTTGTGATCTGCCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGCAAGCCATCACGCCCAGCCTAGATTCCCTAATTTCTTACCTGTTTATCTCACCAGTCCATAGTTTTAGAGTACCGCAAACTCCTAAAGTACTAAGGTAGAAAAGATTATATAAGGGGATTTAATGTATATCAGGGTTTCTCTGCCTCAGCACTATAGACATTTTTGACCAGATAATTCTTCGTTTTGCTGGGGCTGACCTGTGCACTGTAGATTGTTTAGCAGCATCCCTGGCCTTTGCCAACTGGCTGCCAGTATACCCTCCCCCTAGTTATGCCGATCAAAATTGTCTCCAGATACTGTCAGATGTCTGTGGGAGGGAGGAAGGACAACGTCACCACCAATTAAGAATCACTGGTATAAGTGTACCTTTGTGCTCTCCAAACCTCAATCCCCTCAAATTTTGATGGTCAACTTATCAAGAGGTGATCAGAGCCAAGGGTGAGGAATCATCAAATAATAATTTGTTTACAGAAGGAAATATCTCCAGGCAGTCCATCTGCTTCAGAAACTAGGCTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAAACTTGAAATCTGAGAGGGACCAAGCAAGTTGTCTTAGCTAGTCTAGGTTTCCTTTCACCCAGCTAGTCCTCCTATACCCACAGCCTACATGTTCTTCTTCAAAACTTTCCTCTTCAGAGAAGGCAAAAGGTTTGTTTTTTTTTGGTTTAGTTATGCATTTTTGGTAAAGTATATTATTTTGTTCTTGGAAAACCCTTGAAAATTTATTAGATAGAAAAGCATTCAGCTAAATTATTAGTTATAAAGATAATATTCAAATATACTTAGCATCTGCATAAAAATACCTGTATCACTGTTGAATGGAGAGAAGACATTTAAGAAAAGAACATGGCCGATAAGCCCTTGAAAAGATACTTAATATCATTAATCATCAGGGAATACAAATTAAAACTACAATGAGATACCATTATGCATATCATATTGGTTAAAATTTAAAAGATTGACCATGCATTTTCAAGGATGTTGAGCAGCTGGAAATCATGTATTCTGCTAGTGGGAATATAAAATGGTATAATCACTTTGGACAACATTTGGCAGTGTTTTTAAGTTAAACATACACCTGCCATATGACCCAACCATTCCACTTCTAAGTATTTACCCAAGAGGAGCAAAAGTGCTGACACGAAGACTTACACACAAACATCCACAATAATTTATGATAGTCAAAAACTAGAAATAACTATGTCTGTCAGCAGGTGAATGGTAAGCAAATTGTGGAATATTTGTACAAAGTAATAGGATTCGGCTGTGAAAAAGAATGACTATTGATACATGCAGTAATCTGTAATGACAGAAAACAGATTAGTGGTGGCCTGGGGTTGGGAGTAGAAGAGAAGGGGAGGATTATGAGAGGGTAGGAAACTTTTGGGGATGATATAAATGTTTGTTATCTTGATTGGACTGGCAGTTTTATGGGTGTATACATGTATGAAAAATTATCAAATTGTAAACTTGAAATGTGTGCAGTTTACTGTTCTTCAATTATATTTCAATAAAGTTCAAAAAAATTAGTGCTTGCACACTTAAGTACTCCTACTCTAATAACCCTGTGTAGT 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| pathogenic | 96,886 |
The mutation in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) at chromosome 5, position 112834938—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | AGTTTGCTATGTTTGCATCCTCTAGAGTGCCTCTCATTGCAATAGGCACAGAGTTGATTTCTAATTAATGTTTGTTTCCTGATGGATATATAGTAAGAAGACAGATTGACATCACCATCATGCCAAGTTTTGGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAG | 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| pathogenic | 96,899 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 112834957, impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CTCTAGAGTGCCTCTCATTGCAATAGGCACAGAGTTGATTTCTAATTAATGTTTGTTTCCTGATGGATATATAGTAAGAAGACAGATTGACATCACCATCATGCCAAGTTTTGGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGA 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| pathogenic | 96,908 |
Does the variant on chromosome 5 at location 112834962 affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GAGTGCCTCTCATTGCAATAGGCACAGAGTTGATTTCTAATTAATGTTTGTTTCCTGATGGATATATAGTAAGAAGACAGATTGACATCACCATCATGCCAAGTTTTGGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACT | 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| pathogenic | 96,910 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 112834962, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGTGCCTCTCATTGCAATAGGCACAGAGTTGATTTCTAATTAATGTTTGTTTCCTGATGGATATATAGTAAGAAGACAGATTGACATCACCATCATGCCAAGTTTTGGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACT 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| pathogenic | 96,912 |
Gene mutation in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) at chromosome 5, position 112835035—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | AAGACAGATTGACATCACCATCATGCCAAGTTTTGGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAAT | 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| pathogenic | 96,927 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 112835058 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TGCCAAGTTTTGGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTG 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| pathogenic | 96,934 |
Variant in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), located at chromosome 5 position 112835064: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GTTTTGGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCA | GTTTTGGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCANNNN | pathogenic | 96,937 |
Variant at chromosome 5, position 112835067, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAA 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TTGGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTAACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGA | pathogenic | 96,939 |
Does the chromosome 5 mutation at position 112835071 within gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GTTTGGGTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAAT 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| pathogenic | 96,941 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 112835079, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATC 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| pathogenic | 96,945 |
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant at chromosome position 112835082 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAAT | 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| pathogenic | 96,947 |
A mutation at chromosome position 112835084 on chromosome 5 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTC 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| pathogenic | 96,948 |
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant at chromosome 5, position 112835084—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TTTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTC 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| pathogenic | 96,949 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 112835090, impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTA 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| pathogenic | 96,952 |
Mutation found at chromosome 5 position 112835090, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTTTTGCTTTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTA | 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| pathogenic | 96,953 |
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant at chromosome 5, position 112835099—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome'] | TTTGCTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCA 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| pathogenic | 96,956 |
The mutation in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) at chromosome 5, position 112835104—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TTTTGCTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATA | 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| pathogenic | 96,957 |
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant at chromosome 5, position 112835113—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATAT 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| pathogenic | 96,960 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 112835123, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome'] | GGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATATCAATATCAGA | GGTCTCACTCTGCCACACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCTAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTAACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATATCAATATCAG | pathogenic | 96,963 |
The chromosome 5, position 112835165 genetic variant in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATATCAATATCAGAGTGGCACCCAACCATAGATTAAATTACCACAAAGTTCCTATT | TAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATATCAATATCAGAGTGGCACCCAACCATAGATTAAATTACCACAAAGTTCCTA | pathogenic | 96,975 |
The chromosome 5, position 112835166 genetic variant in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | AGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATATCAATATCAGAGTGGCACCCAACCATAGATTAAATTACCACAAAGTTCCTATTC | AGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATATCAATATCAGAGTGGCACCCAACCATAGATTAAATTACCACAAAGTTCCTAT | benign | 96,978 |
Classify the chromosome 5 variant at position 112835172 affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | CCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATATCAATATCAGAGTGGCACCCAACCATAGATTAAATTACCACAAAGTTCCTATTCAACATA | CCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATAAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATATCAATATCAGAGTGGCACCCAACCATAGATTAAATTACCACAAAGTTCCTATTCAACATANNN | benign | 96,987 |
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