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wanglab
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Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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Mutation at chromosome 5, position 83104942, within XRCC4 (X-ray repair cross complementing 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Short_stature,_microcephaly,_and_endocrine_dysfunction']
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TTGCACCACCACTTAGTGTGTGATCTTGGGTATTAAACTTTACCTCTGTTTTTTATTCATACAATGAGGATCCTGTTAGTTGCTATATTCATAGGGTTCCAGTAAAGATAGAGCTGATATATATATATATATATATATGTCAACATATTTCCATTAATTATAGTACTTAATGGATTATTATTTAGTCACTAAGAATGCTAGGTGTAAAACTCTGTGCCACCATGAAAAAAGCTGTTTATAAGGTTTATTTAAACATGCGTGTCTGTGGATAAAGACAGAGGGAAATGTTCAGATAATCATTGTTTTGGGAAGGGCAAGATTAGGTTTTTAGAATTTTTATATTATGTGGTTGTCTGTTTGTTCAAGTAATGAAGTTCTTGTGCAGTTGCAAAGTACTTAACAAATGGATGATGGTGATCTTAGATCTGACTCCCTTCTAACTCTAACTTTCAGTATTACATTGTGTACCCCTAATTTTATTTTCTTCTTTATTGTATGAAGTAAAAAATTGGCTAACATGAAAACCATGGAAAATGTTTGCAAGAATGTGCAGTAATCAGAATTCTCATACTATCAATTGTAAACTGGTACAACGCTTTTAGAAAAATATTTGCTGTGTAGCACCAAAATTGAATATATCCATATCCTCTGATCCAACAATTTTACTCTTAGGTATATACTCAACAGAAATGCATATGTATTTGCTAGAGTGTTTCTGCCAGCAGTATTTGTAATAGTCAAAATCTAGAAAGTACCCAGATGCCTACCACTAGTGGAATGGATAAATAACCTGTCTTATACTCATATAATAGACTACTATACTGCCCTGAAAATCATCTATCACTTTAACACATAGTGTGGATGAATCTTTCAAACATAATGTTGAGCAAAAGAAGCCAGACACAAAATAGAACATGCTGTATGATTATATTTACATAAAGTAGAGAAATATTCAAAGCCCTCATCTCTGTTAGAAGATAAGATAGTGGTTATTTGGAGAGGCCAGTGGCTAGATTGGAGGGAGTGTGAGAATGAATTTTGGGTAGCAATGTTCTGCTTCTTGATCTAGGTACTACTTACATGGATTTGTTCAACTGTAAAATTCATTGAGTTGTACTTTTGTACTTTTGATGTATGTACTTTTCTGTCTATATATAATACTTAAATACAAAACTTAAAGAATGCAGAAACATTTATTGGCCTCAGGCTGTGATAATCTGATGCAACTTATCTCTATTACAGAGTGCCCCTGTCTCAGTGGATAGGGTGTTTCAGTCACTGAGCCTGGTCATCTCTGCCTTAGACAAGGCATGACTGGATACTATCAGCTGTTGGGTTGTGAGATTTTTTTTCCCCCATTGAATTATACTTACTCAACTTTTTCATTCCAGACAGTGTCTCCAGACAGAGACTAAGATACTTGGTCAATTTTATCCTTTCTAATTACTGTAATATTTCAGTAGTGAGATCAGTTCCAGGTCATTCTCACAAGTTCTTGCAACCATTTCTTTTGTGGTAGAAAAAAAGCCTATTGAATCTGGGGGAAAAGAAGTGGTAAAATTTACTCAGCATATTGTTGAGATGATAATTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCGGTGTGAGACACCGCGCCCAGCTGAGATGATAATTTTTATCTTCATTACTTGGACAAATCATTTTCCATTTATGGGCCTCTGCTTTTCTCATCTGTAAAAATTGTGAATTAATATTGAAGAAAACTGTGAATTTACTGAATGTATTATTTACTGAATTTAATGGTTGAATCTAATGGTTGAACCTATTATACAGTTTTTTTGTTTTGCTTATTTTCTTATTTCCTTGGTGTTTGTGTAGCTGAGAGGCCAGTACAGAAAACATTATTTGAGTTACAGTTTCTTTTAAAAATATTAATTGTATTCTCCCATTACAGGTATTAAGAAATGGAGAGAAAAATAAGCAGAATCACCTTGTTTCTGAACCCAGTATAACTCATTTTCTACAAGTATCTTGGGAGAAAACACTGGAATCTGGTTTTGTTATTACACTTACTGATGGTCATTCAGCATGGACTGGGACAGGTAATACTAAAAACAAAGTTTTTATAAGTAAAATTTAAGTGTGCTATTCTTCAGTCCTCAGGGATACTTTTCCATTAGATATTGGGTAAAACTGATATTAATTTTACTTGCTATTGCTGTCAAATTTATACACAGGTTTGTAATATTTAATGCCACTTTCTATATTTAATAGTAATAGAAAAACAAACGTGTCCTAGAAAATTCCGGTTACCATTTGAATCTTAGTAACTTGGATTTGTTCAGAGGTTTAAAATGACCTCTTTATAGAAAATATAAATAGTACTTTCTAAATACATCTTTTCTCAGGACCCCAGGGAAGAAGTCTGGGGCAGAGGAAGGAGATTGGTTAGGTAAATGGGTATGTGTGTTGCCTTGGGGCAATGGGGTAGTGGTGGGTTATTTATTTATTTATTTTCCCCAGTGAACATATATTACATTTGTAACAAAACAGGACCAGAGTCTAAAAATTTGTAATGCAAGGTTCACACCCACATTTAGGATCTTGGCTGTGATTTTAGGAAATAGATTTTTTTAACTCTTTGGTAATAATATTTTAAAAATGCTAATGACCCTCAAATCATGTATGGAACATGGTGGATATAAAGTAAAAATATGTAGCCTTATATTTTCCTTATATACGAAGTTTTAATACTCTTCTAAAGTATCTTATTGAAAGATTTAAAGAACTATTTTTATAATTATGCAAAAGTCTTTTCTAGAGTTATGTTGTGAATAATGTTTTCTGTAAGATAATTTTTACATGTTAATTTACATACTATTTATATCTTCTATTAACTTTAGAAATATTTCTCTAGAATTTGTTACCATGATTATTATATCGTCTTTAAAATTACAATACATTGTAAAATTTTGTTTCTTTCTTGAGCGTTATGAATTATGTTATACAACACAGTCAAATTGAATTTATACTTACAGAGTTTCAAAAAAATTGTCTTTTTTGACACAGAACAGGTAATGTTGATGTAGGGATTCCTGTAAAATAAAGAATTTTCAGGGGTAATATTTGCAGTACTTATTATGATATCTATTTAAGCTACACATTTATCTGTAAGAGAAAGCAGAAATCAGATTGGTTGTTGCAGTTCAAGAGTAGAAGATTTGTCAGCTTGGTTTTATGTATGCCAGAGAGATTATATCCAGAAGACAATATTTCTTGTTTTAGGGTGAAGAGTGTATAAGGCTAAAGACAAGGGCAATAGATTAATGCTGGTCATCTGGGTAAGAAGAGCAGTTCTAACAACACAGCTTGGAAGCAAGTCCTAGGGGAAGTGGTTGCTTGTATGTAAGGAATACTGTATTTATAACTTTAGGTATTTCTAATTGGCAAATGGCGTATTCTGTATACTTAGTTGTTGTCAGACAGATGACCTTAAGGTGTTTCAGGAGCCTTAATTATCAAAGGAAGAGGCTGAATTCTAATCTAGTCCATAAGCCTCATTCACCAAGATAAAAATCAGTGATAATATGTTATTTGAAATTTTTTAATCATTAAGTATTGGGGGAAAAAAGAACACTCCATTAACTCTTATCTCTTAATTTAACCAGAAATGTAAGAACCTTACATTTATGGAACATTTCGTTTATATCATACAATTGTGCTGGCATCATTCTTAATAATATTAACATGAATTATCATTTCACTAGATGGTACTGATTTATACTGAGGGTAAGAGACACATTTGGTTTGTCAACACTCTTTGCAATTATCTAGACCGGTACCTACGAAATACATTCTCAATGAATACTTTTTTGATTGAAAGAATGAAAGGATGTCTCAAATATATAAAACTGGTCTGCGAAAAAAGAAAATAAATTGTTCATTTTAGAGTTAGCATGTTTTTGAATGAAAACTCCAGTTTTATATTTACTTATTGTTGACATTTGTCATAACTGCAGTATATTCTACCATTN
pathogenic
95,050
Gene mutation in XRCC4 (X-ray repair cross complementing 4) at chromosome 5, position 83104950—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Short_stature,_microcephaly,_and_endocrine_dysfunction']
CCACTTAGTGTGTGATCTTGGGTATTAAACTTTACCTCTGTTTTTTATTCATACAATGAGGATCCTGTTAGTTGCTATATTCATAGGGTTCCAGTAAAGATAGAGCTGATATATATATATATATATATATGTCAACATATTTCCATTAATTATAGTACTTAATGGATTATTATTTAGTCACTAAGAATGCTAGGTGTAAAACTCTGTGCCACCATGAAAAAAGCTGTTTATAAGGTTTATTTAAACATGCGTGTCTGTGGATAAAGACAGAGGGAAATGTTCAGATAATCATTGTTTTGGGAAGGGCAAGATTAGGTTTTTAGAATTTTTATATTATGTGGTTGTCTGTTTGTTCAAGTAATGAAGTTCTTGTGCAGTTGCAAAGTACTTAACAAATGGATGATGGTGATCTTAGATCTGACTCCCTTCTAACTCTAACTTTCAGTATTACATTGTGTACCCCTAATTTTATTTTCTTCTTTATTGTATGAAGTAAAAAATTGGCTAACATGAAAACCATGGAAAATGTTTGCAAGAATGTGCAGTAATCAGAATTCTCATACTATCAATTGTAAACTGGTACAACGCTTTTAGAAAAATATTTGCTGTGTAGCACCAAAATTGAATATATCCATATCCTCTGATCCAACAATTTTACTCTTAGGTATATACTCAACAGAAATGCATATGTATTTGCTAGAGTGTTTCTGCCAGCAGTATTTGTAATAGTCAAAATCTAGAAAGTACCCAGATGCCTACCACTAGTGGAATGGATAAATAACCTGTCTTATACTCATATAATAGACTACTATACTGCCCTGAAAATCATCTATCACTTTAACACATAGTGTGGATGAATCTTTCAAACATAATGTTGAGCAAAAGAAGCCAGACACAAAATAGAACATGCTGTATGATTATATTTACATAAAGTAGAGAAATATTCAAAGCCCTCATCTCTGTTAGAAGATAAGATAGTGGTTATTTGGAGAGGCCAGTGGCTAGATTGGAGGGAGTGTGAGAATGAATTTTGGGTAGCAATGTTCTGCTTCTTGATCTAGGTACTACTTACATGGATTTGTTCAACTGTAAAATTCATTGAGTTGTACTTTTGTACTTTTGATGTATGTACTTTTCTGTCTATATATAATACTTAAATACAAAACTTAAAGAATGCAGAAACATTTATTGGCCTCAGGCTGTGATAATCTGATGCAACTTATCTCTATTACAGAGTGCCCCTGTCTCAGTGGATAGGGTGTTTCAGTCACTGAGCCTGGTCATCTCTGCCTTAGACAAGGCATGACTGGATACTATCAGCTGTTGGGTTGTGAGATTTTTTTTCCCCCATTGAATTATACTTACTCAACTTTTTCATTCCAGACAGTGTCTCCAGACAGAGACTAAGATACTTGGTCAATTTTATCCTTTCTAATTACTGTAATATTTCAGTAGTGAGATCAGTTCCAGGTCATTCTCACAAGTTCTTGCAACCATTTCTTTTGTGGTAGAAAAAAAGCCTATTGAATCTGGGGGAAAAGAAGTGGTAAAATTTACTCAGCATATTGTTGAGATGATAATTTTTTGTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCGGTGTGAGACACCGCGCCCAGCTGAGATGATAATTTTTATCTTCATTACTTGGACAAATCATTTTCCATTTATGGGCCTCTGCTTTTCTCATCTGTAAAAATTGTGAATTAATATTGAAGAAAACTGTGAATTTACTGAATGTATTATTTACTGAATTTAATGGTTGAATCTAATGGTTGAACCTATTATACAGTTTTTTTGTTTTGCTTATTTTCTTATTTCCTTGGTGTTTGTGTAGCTGAGAGGCCAGTACAGAAAACATTATTTGAGTTACAGTTTCTTTTAAAAATATTAATTGTATTCTCCCATTACAGGTATTAAGAAATGGAGAGAAAAATAAGCAGAATCCACCTTGTTTCTGAACCCAGTATAACTCATTTTCTACAAGTATCTTGGGAGAAAACACTGGAATCTGGTTTTGTTATTACACTTACTGATGGTCATTCAGCATGGACTGGGACAGGTAATACTAAAAACAAAGTTTTTATAAGTAAAATTTAAGTGTGCTATTCTTCAGTCCTCAGGGATACTTTTCCATTAGATATTGGGTAAAACTGATATTAATTTTACTTGCTATTGCTGTCAAATTTATACACAGGTTTGTAATATTTAATGCCACTTTCTATATTTAATAGTAATAGAAAAACAAACGTGTCCTAGAAAATTCCGGTTACCATTTGAATCTTAGTAACTTGGATTTGTTCAGAGGTTTAAAATGACCTCTTTATAGAAAATATAAATAGTACTTTCTAAATACATCTTTTCTCAGGACCCCAGGGAAGAAGTCTGGGGCAGAGGAAGGAGATTGGTTAGGTAAATGGGTATGTGTGTTGCCTTGGGGCAATGGGGTAGTGGTGGGTTATTTATTTATTTATTTTCCCCAGTGAACATATATTACATTTGTAACAAAACAGGACCAGAGTCTAAAAATTTGTAATGCAAGGTTCACACCCACATTTAGGATCTTGGCTGTGATTTTAGGAAATAGATTTTTTTAACTCTTTGGTAATAATATTTTAAAAATGCTAATGACCCTCAAATCATGTATGGAACATGGTGGATATAAAGTAAAAATATGTAGCCTTATATTTTCCTTATATACGAAGTTTTAATACTCTTCTAAAGTATCTTATTGAAAGATTTAAAGAACTATTTTTATAATTATGCAAAAGTCTTTTCTAGAGTTATGTTGTGAATAATGTTTTCTGTAAGATAATTTTTACATGTTAATTTACATACTATTTATATCTTCTATTAACTTTAGAAATATTTCTCTAGAATTTGTTACCATGATTATTATATCGTCTTTAAAATTACAATACATTGTAAAATTTTGTTTCTTTCTTGAGCGTTATGAATTATGTTATACAACACAGTCAAATTGAATTTATACTTACAGAGTTTCAAAAAAATTGTCTTTTTTGACACAGAACAGGTAATGTTGATGTAGGGATTCCTGTAAAATAAAGAATTTTCAGGGGTAATATTTGCAGTACTTATTATGATATCTATTTAAGCTACACATTTATCTGTAAGAGAAAGCAGAAATCAGATTGGTTGTTGCAGTTCAAGAGTAGAAGATTTGTCAGCTTGGTTTTATGTATGCCAGAGAGATTATATCCAGAAGACAATATTTCTTGTTTTAGGGTGAAGAGTGTATAAGGCTAAAGACAAGGGCAATAGATTAATGCTGGTCATCTGGGTAAGAAGAGCAGTTCTAACAACACAGCTTGGAAGCAAGTCCTAGGGGAAGTGGTTGCTTGTATGTAAGGAATACTGTATTTATAACTTTAGGTATTTCTAATTGGCAAATGGCGTATTCTGTATACTTAGTTGTTGTCAGACAGATGACCTTAAGGTGTTTCAGGAGCCTTAATTATCAAAGGAAGAGGCTGAATTCTAATCTAGTCCATAAGCCTCATTCACCAAGATAAAAATCAGTGATAATATGTTATTTGAAATTTTTTAATCATTAAGTATTGGGGGAAAAAAGAACACTCCATTAACTCTTATCTCTTAATTTAACCAGAAATGTAAGAACCTTACATTTATGGAACATTTCGTTTATATCATACAATTGTGCTGGCATCATTCTTAATAATATTAACATGAATTATCATTTCACTAGATGGTACTGATTTATACTGAGGGTAAGAGACACATTTGGTTTGTCAACACTCTTTGCAATTATCTAGACCGGTACCTACGAAATACATTCTCAATGAATACTTTTTTGATTGAAAGAATGAAAGGATGTCTCAAATATATAAAACTGGTCTGCGAAAAAAGAAAATAAATTGTTCATTTTAGAGTTAGCATGTTTTTGAATGAAAACTCCAGTTTTATATTTACTTATTGTTGACATTTGTCATAACTGCAGTATATTCTACCATTTATTTTTT
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pathogenic
95,051
For chromosome 5, position 87268456, gene RASA1 (RAS p21 protein activator 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_1', 'Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
AATCACTTGGAGGGTTTGTTAAAATGGATCGCTGCATATTTTCTGATTCAGAAGGTCTGAGGTGGCATTTCTGAATTCCTAGGATGTTGCGGCCTGAATTCACTTTGAGAACTCTAGCTCCTGTGACTGGTCCATCTTCCTTCTCCCAGGTAGCACACTGCTAAGAGATATGCGTAATGGAGGCCCCAGGACTACTCCTAATCAAGTTGGATTGTTGTCATTGACTAGGTAAATAGGCCTGTGCAAACTTACAAAGGCAATGCATTGCCTGTATCTTGTCACGTCTTTTAGTGGTCTTTTCTCTTTTTCCTGGGTTTCTATCACAGCCACTTGCCATCCTGAGTGTTAGTTTGATCATCCTTAGCACAGAAAATATTGATCTCAAAGATCAATATCCAATGGTATTTAATGTGGGATCACTCCTGGGAGAATTTAACAATATTGTTAATTTCAAACCATGGGAAGCTCCCTCTACATGAATGCATAGTTTGTATACATTTTAGTGTAAAAGACAAAATAACACCCTTCTCCTTAATTGTATTAAAAATGAGTTTTCAGTTTATTGCTACTTTTGAAACGATATATAATTATAACTAGCATTCTGGGACATTCTTGACATTTGACTTGTTGAAGGTGCTTGCATTGTGGATCACGTCCTGCAGTCTTTTGCACACAAACCAGGACAAAAGTGCATTGATTAGTGTTTTCTGTGGCACCTCCTCCTCTTCATCAGTATCCAACAGACTTATAATGGCATAGGTAAGTATATGAGACAGTTGATAAAGAAAAACGTATGCAAATACTGGTAGAAATCTTACTTCATAACCACTATTTCTACTCAAATTCTTCACCCTTCTCATATGGTGCCCTTTATTTCGTTTTGGAGTTTCAGAATCTATTTTAACTGTGTGTGTGTGAGATAGTCATAGTGATTTATAGCATGCAACGAAAAAGAAAACATTAATAGTACTGCCCCGATCTTCAAAGCTACCTGACCCCTGCCCGGTTTCTGCGCTGCTGGTTAAGGCTGTTTTTTCCACTGGTCAGGAAGTACGGAACTAGTTTCTGGGCATTTTCCTTTCCCTTTCCCCCTCCTTCCTCTCCACCGCCTCCTGGTCCCCCTCTGGTCTCTCCGGCTTTAACAGCGCCAAGCACCCGCGTGCTCAGGTACCCTTCCCTCTTCTCCCGCCCATCAAACAAAGCCCCGGGAGACAGGCGCGCGCCGCCGGCCACGCCAACAGGAGATGCGGCCGCGCCGCCACACGCTTGGAACCGGAGGAGGACAGCAAGCGCGACCACGCACCGCGCGTCCCCGCCGCTTCCTTCCCTCTGGACTCTTCCTTTTCCTCCCGGCCCGGCCCCCCGCCCCCGCTCCGGGAACGCGCCTGCGCACAAGCTGCCCTCTCCCTTCTCCGCCCTTCCTTCCCTCCGTCCCTCCTCCCCTGCCCCGCCTTCCTTTCTCTCTCTCCCGTTTCACTCACTGAGAGCTCCAGGTAGTGAGCAGTTCAGTCGATTTCCTCGTTACCCCGCCCCCCTTTCTCTTGCCCCCCCACCCCTCTCATCTGCCTGGTGGAGGATGAAGCGGCTGCAGTGGCCCCAGCCTCAGCAGCGGCACCGGCGGTGGCTGCGGTGTGGGTGGCCGGAACTGGGGTGGTGAAGAAGCGGTGGTGGCGGCTGAAGGAGCGGTAGCAGCCTCAGCCTCTTTCCCTGTGCTTCCTTTCCTCTTTAGTGCAGCGAGGAAGTTTTCGCTTCTGTACATGTGTTTGTGTGCGTGAGTGTGGGTGTGTGCGGTGAGGTTTGGGTGGCGTTTGTGCAGGCGTTGGGTTTTTTGCCCACTTGGCTTCCCGTAACCCAGGCAGCTGGGGAGCCTGGGCTGTGGCCCTAGGAGGGGGCGCGGCGGCGGGCTCTCTCCTTTTGTTGTTGTTTCCTCAGCCTGGGGAGCTGAAGGGGAGACGCGTCTGGGTGGGGCTGCTCGGAGCCCGGGCCTGGTGGCCCCTGGGGCTCCCGGGCGGGCAGGGTAGGGCAGAGTAGAGCGGGCTTCAACATGATGGCGGCCGAGGCCGGCAGTGAGGAGGGCGGCCCGGTAACAGCCGGAGCTGGAGGAGGCGGCGCGGCAGCGGGCTCCAGTGCCTATCCCGCAGTGTGTCGGGTGAAGATACCCGCGGCCCTGCCTGTGGCAGCCGCCCCCTATCCTGGGCTGGTGGAGACCGGAGTGGCTGGAACTCTGGGTGGCGGAGCCGCTTTGGGGTCAGAGTTCCTAGGAGCCGGGTCTGTGGCAGGGGCACTGGGGGGAGCTGGACTGACAGGGGGAGGTACTGCTGCTGGCGTAGCTGGTGCTGCTGCTGGCGTGGCCGGTGCTGCTGTTGCTGGACCTAGTGGAGACATGGCTCTCACCAAACTGCCCACTTCGTTGCTTGCTGAGACTCTCGGGCCAGGCGGCGGTTTTCCCCCTCTGCCCCCTCCCCCTTACCTGCCCCCTTTGGGGGCGGGCCTCGGGACAGTGGACGAAGGTGACTCTCTGGATGGACCAGAATACGAGGAGGAAGAGGTGGCCATACCGTTGACCGCTCCTCCAACTAACCAGTAAGTTAAGACTGCTGTTCAGGAATTTGGGAAGCTGGCTCCAGAAAAGAAGTGGAAATGAAGGGGTAAATCATACTTTGTCCTTTTCATCTGTGGTTTGTTAGGAAAAGTTTTTGAAGTTTCAGGTTTCTTGGGTAGGAATTTAATCTGATCACTTATCTTCCTTACAGGCATACTACCTGGCGTCTTCCTACATTTATTGCTCCTCTGGGAAAGTGTAAAGTCTTTAAGATGGAAAGCATGAGAAAATGTGTATCTAATGAGAACCGGATATAGTTCTGTCCCTTCCAAGTTGAGGTGGTGTCCCAGAATTTAGTCAAACTGCGGCTACCAAGGCAGTCATAGTGTATATTAACTTGTGTGTGTTACTTGATAAAGCTAGATGATTAGTGAGAAGCTTTGAATACAGGTGTTTAAACGAGTACTATAGTAATAATTTGAAAAATGTATTGGTTAGAATGTTTTTATTTCAGTGCACAGCCCAGCTTCTGATTAGAGAAAGCATAGTGATGCAGAAGAGTCTTTGGGTCACTTAATGAGAACTTGGGTCAGAGAGAAAGGAAAGGAATCCTGTGTATTATAGGTGTGATTAAGAGCCTATATTCCAACAATGTATCTTCTTCCATAGGCTTGCCACTTAATATTAACGCACTGCTTTTATAGTGGAGACTTTGGAAGTACAACAGTGAGGCAAAACAAAATCAATAGAGCTTCCCTTAAACATTTTTTGTTGGTGGCCAGTATAGTATTCTATTTAAAAATTAAGTTTTACAGTCTGTAAAATATACAGGACAATGACTTTTTTAAAATGTAAGTTAATACCTCCTCCTCACTTGTCTTAATTGAACTTAGGTGTTTATTCTTAAAGGTGGACCTTGATGAAAATGTTGAGATGGGAAGTGTTATTAGGCAAAACTTGTTATAGATTTCTCATATAACCCTTAATTGACCCTTAGAATTTTAACAACCGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACCTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGACGCGGTGGCACGCGCCTATAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTGACAACTTTGTTGAATATCAAGAAAAAAAGATTTGGTTCATATGTTGACAGTCACTCTGGACAATTCAGAGGTTTTTTTTTTTTTCCTTCCCCCCACCCCAGAGATGGAGTCTCGCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCA
AATCACTTGGAGGGTTTGTTAAAATGGATCGCTGCATATTTTCTGATTCAGAAGGTCTGAGGTGGCATTTCTGAATTCCTAGGATGTTGCGGCCTGAATTCACTTTGAGAACTCTAGCTCCTGTGACTGGTCCATCTTCCTTCTCCCAGGTAGCACACTGCTAAGAGATATGCGTAATGGAGGCCCCAGGACTACTCCTAATCAAGTTGGATTGTTGTCATTGACTAGGTAAATAGGCCTGTGCAAACTTACAAAGGCAATGCATTGCCTGTATCTTGTCACGTCTTTTAGTGGTCTTTTCTCTTTTTCCTGGGTTTCTATCACAGCCACTTGCCATCCTGAGTGTTAGTTTGATCATCCTTAGCACAGAAAATATTGATCTCAAAGATCAATATCCAATGGTATTTAATGTGGGATCACTCCTGGGAGAATTTAACAATATTGTTAATTTCAAACCATGGGAAGCTCCCTCTACATGAATGCATAGTTTGTATACATTTTAGTGTAAAAGACAAAATAACACCCTTCTCCTTAATTGTATTAAAAATGAGTTTTCAGTTTATTGCTACTTTTGAAACGATATATAATTATAACTAGCATTCTGGGACATTCTTGACATTTGACTTGTTGAAGGTGCTTGCATTGTGGATCACGTCCTGCAGTCTTTTGCACACAAACCAGGACAAAAGTGCATTGATTAGTGTTTTCTGTGGCACCTCCTCCTCTTCATCAGTATCCAACAGACTTATAATGGCATAGGTAAGTATATGAGACAGTTGATAAAGAAAAACGTATGCAAATACTGGTAGAAATCTTACTTCATAACCACTATTTCTACTCAAATTCTTCACCCTTCTCATATGGTGCCCTTTATTTCGTTTTGGAGTTTCAGAATCTATTTTAACTGTGTGTGTGTGAGATAGTCATAGTGATTTATAGCATGCAACGAAAAAGAAAACATTAATAGTACTGCCCCGATCTTCAAAGCTACCTGACCCCTGCCCGGTTTCTGCGCTGCTGGTTAAGGCTGTTTTTTCCACTGGTCAGGAAGTACGGAACTAGTTTCTGGGCATTTTCCTTTCCCTTTCCCCCTCCTTCCTCTCCACCGCCTCCTGGTCCCCCTCTGGTCTCTCCGGCTTTAACAGCGCCAAGCACCCGCGTGCTCAGGTACCCTTCCCTCTTCTCCCGCCCATCAAACAAAGCCCCGGGAGACAGGCGCGCGCCGCCGGCCACGCCAACAGGAGATGCGGCCGCGCCGCCACACGCTTGGAACCGGAGGAGGACAGCAAGCGCGACCACGCACCGCGCGTCCCCGCCGCTTCCTTCCCTCTGGACTCTTCCTTTTCCTCCCGGCCCGGCCCCCCGCCCCCGCTCCGGGAACGCGCCTGCGCACAAGCTGCCCTCTCCCTTCTCCGCCCTTCCTTCCCTCCGTCCCTCCTCCCCTGCCCCGCCTTCCTTTCTCTCTCTCCCGTTTCACTCACTGAGAGCTCCAGGTAGTGAGCAGTTCAGTCGATTTCCTCGTTACCCCGCCCCCCTTTCTCTTGCCCCCCCACCCCTCTCATCTGCCTGGTGGAGGATGAAGCGGCTGCAGTGGCCCCAGCCTCAGCAGCGGCACCGGCGGTGGCTGCGGTGTGGGTGGCCGGAACTGGGGTGGTGAAGAAGCGGTGGTGGCGGCTGAAGGAGCGGTAGCAGCCTCAGCCTCTTTCCCTGTGCTTCCTTTCCTCTTTAGTGCAGCGAGGAAGTTTTCGCTTCTGTACATGTGTTTGTGTGCGTGAGTGTGGGTGTGTGCGGTGAGGTTTGGGTGGCGTTTGTGCAGGCGTTGGGTTTTTTGCCCACTTGGCTTCCCGTAACCCAGGCAGCTGGGGAGCCTGGGCTGTGGCCCTAGGAGGGGGCGCGGCGGCGGGCTCTCTCCTTTTGTTGTTGTTTCCTCAGCCTGGGGAGCTGAAGGGGAGACGCGTCTGGGTGGGGCTGCTCGGAGCCCGGGCCTGGTGGCCCCTGGGGCTCCCGGGCGGGCAGGGTAGGGCAGAGTAGAGCGGGCTTCAACATGATGGCGGCCCGGTAACAGCCGGAGCTGGAGGAGGCGGCGCGGCAGCGGGCTCCAGTGCCTATCCCGCAGTGTGTCGGGTGAAGATACCCGCGGCCCTGCCTGTGGCAGCCGCCCCCTATCCTGGGCTGGTGGAGACCGGAGTGGCTGGAACTCTGGGTGGCGGAGCCGCTTTGGGGTCAGAGTTCCTAGGAGCCGGGTCTGTGGCAGGGGCACTGGGGGGAGCTGGACTGACAGGGGGAGGTACTGCTGCTGGCGTAGCTGGTGCTGCTGCTGGCGTGGCCGGTGCTGCTGTTGCTGGACCTAGTGGAGACATGGCTCTCACCAAACTGCCCACTTCGTTGCTTGCTGAGACTCTCGGGCCAGGCGGCGGTTTTCCCCCTCTGCCCCCTCCCCCTTACCTGCCCCCTTTGGGGGCGGGCCTCGGGACAGTGGACGAAGGTGACTCTCTGGATGGACCAGAATACGAGGAGGAAGAGGTGGCCATACCGTTGACCGCTCCTCCAACTAACCAGTAAGTTAAGACTGCTGTTCAGGAATTTGGGAAGCTGGCTCCAGAAAAGAAGTGGAAATGAAGGGGTAAATCATACTTTGTCCTTTTCATCTGTGGTTTGTTAGGAAAAGTTTTTGAAGTTTCAGGTTTCTTGGGTAGGAATTTAATCTGATCACTTATCTTCCTTACAGGCATACTACCTGGCGTCTTCCTACATTTATTGCTCCTCTGGGAAAGTGTAAAGTCTTTAAGATGGAAAGCATGAGAAAATGTGTATCTAATGAGAACCGGATATAGTTCTGTCCCTTCCAAGTTGAGGTGGTGTCCCAGAATTTAGTCAAACTGCGGCTACCAAGGCAGTCATAGTGTATATTAACTTGTGTGTGTTACTTGATAAAGCTAGATGATTAGTGAGAAGCTTTGAATACAGGTGTTTAAACGAGTACTATAGTAATAATTTGAAAAATGTATTGGTTAGAATGTTTTTATTTCAGTGCACAGCCCAGCTTCTGATTAGAGAAAGCATAGTGATGCAGAAGAGTCTTTGGGTCACTTAATGAGAACTTGGGTCAGAGAGAAAGGAAAGGAATCCTGTGTATTATAGGTGTGATTAAGAGCCTATATTCCAACAATGTATCTTCTTCCATAGGCTTGCCACTTAATATTAACGCACTGCTTTTATAGTGGAGACTTTGGAAGTACAACAGTGAGGCAAAACAAAATCAATAGAGCTTCCCTTAAACATTTTTTGTTGGTGGCCAGTATAGTATTCTATTTAAAAATTAAGTTTTACAGTCTGTAAAATATACAGGACAATGACTTTTTTAAAATGTAAGTTAATACCTCCTCCTCACTTGTCTTAATTGAACTTAGGTGTTTATTCTTAAAGGTGGACCTTGATGAAAATGTTGAGATGGGAAGTGTTATTAGGCAAAACTTGTTATAGATTTCTCATATAACCCTTAATTGACCCTTAGAATTTTAACAACCGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACCTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGACGCGGTGGCACGCGCCTATAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTGACAACTTTGTTGAATATCAAGAAAAAAAGATTTGGTTCATATGTTGACAGTCACTCTGGACAATTCAGAGGTTTTTTTTTTTTTCCTTCCCCCCACCCCAGAGATGGAGTCTCGCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
95,179
Determine whether the variant at chromosome 5, position 87268711, in gene RASA1 (RAS p21 protein activator 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_1', 'Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
GGCAATGCATTGCCTGTATCTTGTCACGTCTTTTAGTGGTCTTTTCTCTTTTTCCTGGGTTTCTATCACAGCCACTTGCCATCCTGAGTGTTAGTTTGATCATCCTTAGCACAGAAAATATTGATCTCAAAGATCAATATCCAATGGTATTTAATGTGGGATCACTCCTGGGAGAATTTAACAATATTGTTAATTTCAAACCATGGGAAGCTCCCTCTACATGAATGCATAGTTTGTATACATTTTAGTGTAAAAGACAAAATAACACCCTTCTCCTTAATTGTATTAAAAATGAGTTTTCAGTTTATTGCTACTTTTGAAACGATATATAATTATAACTAGCATTCTGGGACATTCTTGACATTTGACTTGTTGAAGGTGCTTGCATTGTGGATCACGTCCTGCAGTCTTTTGCACACAAACCAGGACAAAAGTGCATTGATTAGTGTTTTCTGTGGCACCTCCTCCTCTTCATCAGTATCCAACAGACTTATAATGGCATAGGTAAGTATATGAGACAGTTGATAAAGAAAAACGTATGCAAATACTGGTAGAAATCTTACTTCATAACCACTATTTCTACTCAAATTCTTCACCCTTCTCATATGGTGCCCTTTATTTCGTTTTGGAGTTTCAGAATCTATTTTAACTGTGTGTGTGTGAGATAGTCATAGTGATTTATAGCATGCAACGAAAAAGAAAACATTAATAGTACTGCCCCGATCTTCAAAGCTACCTGACCCCTGCCCGGTTTCTGCGCTGCTGGTTAAGGCTGTTTTTTCCACTGGTCAGGAAGTACGGAACTAGTTTCTGGGCATTTTCCTTTCCCTTTCCCCCTCCTTCCTCTCCACCGCCTCCTGGTCCCCCTCTGGTCTCTCCGGCTTTAACAGCGCCAAGCACCCGCGTGCTCAGGTACCCTTCCCTCTTCTCCCGCCCATCAAACAAAGCCCCGGGAGACAGGCGCGCGCCGCCGGCCACGCCAACAGGAGATGCGGCCGCGCCGCCACACGCTTGGAACCGGAGGAGGACAGCAAGCGCGACCACGCACCGCGCGTCCCCGCCGCTTCCTTCCCTCTGGACTCTTCCTTTTCCTCCCGGCCCGGCCCCCCGCCCCCGCTCCGGGAACGCGCCTGCGCACAAGCTGCCCTCTCCCTTCTCCGCCCTTCCTTCCCTCCGTCCCTCCTCCCCTGCCCCGCCTTCCTTTCTCTCTCTCCCGTTTCACTCACTGAGAGCTCCAGGTAGTGAGCAGTTCAGTCGATTTCCTCGTTACCCCGCCCCCCTTTCTCTTGCCCCCCCACCCCTCTCATCTGCCTGGTGGAGGATGAAGCGGCTGCAGTGGCCCCAGCCTCAGCAGCGGCACCGGCGGTGGCTGCGGTGTGGGTGGCCGGAACTGGGGTGGTGAAGAAGCGGTGGTGGCGGCTGAAGGAGCGGTAGCAGCCTCAGCCTCTTTCCCTGTGCTTCCTTTCCTCTTTAGTGCAGCGAGGAAGTTTTCGCTTCTGTACATGTGTTTGTGTGCGTGAGTGTGGGTGTGTGCGGTGAGGTTTGGGTGGCGTTTGTGCAGGCGTTGGGTTTTTTGCCCACTTGGCTTCCCGTAACCCAGGCAGCTGGGGAGCCTGGGCTGTGGCCCTAGGAGGGGGCGCGGCGGCGGGCTCTCTCCTTTTGTTGTTGTTTCCTCAGCCTGGGGAGCTGAAGGGGAGACGCGTCTGGGTGGGGCTGCTCGGAGCCCGGGCCTGGTGGCCCCTGGGGCTCCCGGGCGGGCAGGGTAGGGCAGAGTAGAGCGGGCTTCAACATGATGGCGGCCGAGGCCGGCAGTGAGGAGGGCGGCCCGGTAACAGCCGGAGCTGGAGGAGGCGGCGCGGCAGCGGGCTCCAGTGCCTATCCCGCAGTGTGTCGGGTGAAGATACCCGCGGCCCTGCCTGTGGCAGCCGCCCCCTATCCTGGGCTGGTGGAGACCGGAGTGGCTGGAACTCTGGGTGGCGGAGCCGCTTTGGGGTCAGAGTTCCTAGGAGCCGGGTCTGTGGCAGGGGCACTGGGGGGAGCTGGACTGACAGGGGGAGGTACTGCTGCTGGCGTAGCTGGTGCTGCTGCTGGCGTGGCCGGTGCTGCTGTTGCTGGACCTAGTGGAGACATGGCTCTCACCAAACTGCCCACTTCGTTGCTTGCTGAGACTCTCGGGCCAGGCGGCGGTTTTCCCCCTCTGCCCCCTCCCCCTTACCTGCCCCCTTTGGGGGCGGGCCTCGGGACAGTGGACGAAGGTGACTCTCTGGATGGACCAGAATACGAGGAGGAAGAGGTGGCCATACCGTTGACCGCTCCTCCAACTAACCAGTAAGTTAAGACTGCTGTTCAGGAATTTGGGAAGCTGGCTCCAGAAAAGAAGTGGAAATGAAGGGGTAAATCATACTTTGTCCTTTTCATCTGTGGTTTGTTAGGAAAAGTTTTTGAAGTTTCAGGTTTCTTGGGTAGGAATTTAATCTGATCACTTATCTTCCTTACAGGCATACTACCTGGCGTCTTCCTACATTTATTGCTCCTCTGGGAAAGTGTAAAGTCTTTAAGATGGAAAGCATGAGAAAATGTGTATCTAATGAGAACCGGATATAGTTCTGTCCCTTCCAAGTTGAGGTGGTGTCCCAGAATTTAGTCAAACTGCGGCTACCAAGGCAGTCATAGTGTATATTAACTTGTGTGTGTTACTTGATAAAGCTAGATGATTAGTGAGAAGCTTTGAATACAGGTGTTTAAACGAGTACTATAGTAATAATTTGAAAAATGTATTGGTTAGAATGTTTTTATTTCAGTGCACAGCCCAGCTTCTGATTAGAGAAAGCATAGTGATGCAGAAGAGTCTTTGGGTCACTTAATGAGAACTTGGGTCAGAGAGAAAGGAAAGGAATCCTGTGTATTATAGGTGTGATTAAGAGCCTATATTCCAACAATGTATCTTCTTCCATAGGCTTGCCACTTAATATTAACGCACTGCTTTTATAGTGGAGACTTTGGAAGTACAACAGTGAGGCAAAACAAAATCAATAGAGCTTCCCTTAAACATTTTTTGTTGGTGGCCAGTATAGTATTCTATTTAAAAATTAAGTTTTACAGTCTGTAAAATATACAGGACAATGACTTTTTTAAAATGTAAGTTAATACCTCCTCCTCACTTGTCTTAATTGAACTTAGGTGTTTATTCTTAAAGGTGGACCTTGATGAAAATGTTGAGATGGGAAGTGTTATTAGGCAAAACTTGTTATAGATTTCTCATATAACCCTTAATTGACCCTTAGAATTTTAACAACCGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACCTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGACGCGGTGGCACGCGCCTATAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTGACAACTTTGTTGAATATCAAGAAAAAAAGATTTGGTTCATATGTTGACAGTCACTCTGGACAATTCAGAGGTTTTTTTTTTTTTCCTTCCCCCCACCCCAGAGATGGAGTCTCGCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAAATTTCGCCATATGGCCAAACTGATGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGCCGTAAGCCACGGTGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATAAGCTTCTTTGGAGCATTTAGAAAGTTCTGAAACTAATTAGGAAAAGATTCTGTTACCCTAATCCATTTTT
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pathogenic
95,193
Evaluate this variant at chromosome 5, position 87268921, gene RASA1 (RAS p21 protein activator 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_1', 'Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome', 'Gorham-Stout_disease']
CTCCCTCTACATGAATGCATAGTTTGTATACATTTTAGTGTAAAAGACAAAATAACACCCTTCTCCTTAATTGTATTAAAAATGAGTTTTCAGTTTATTGCTACTTTTGAAACGATATATAATTATAACTAGCATTCTGGGACATTCTTGACATTTGACTTGTTGAAGGTGCTTGCATTGTGGATCACGTCCTGCAGTCTTTTGCACACAAACCAGGACAAAAGTGCATTGATTAGTGTTTTCTGTGGCACCTCCTCCTCTTCATCAGTATCCAACAGACTTATAATGGCATAGGTAAGTATATGAGACAGTTGATAAAGAAAAACGTATGCAAATACTGGTAGAAATCTTACTTCATAACCACTATTTCTACTCAAATTCTTCACCCTTCTCATATGGTGCCCTTTATTTCGTTTTGGAGTTTCAGAATCTATTTTAACTGTGTGTGTGTGAGATAGTCATAGTGATTTATAGCATGCAACGAAAAAGAAAACATTAATAGTACTGCCCCGATCTTCAAAGCTACCTGACCCCTGCCCGGTTTCTGCGCTGCTGGTTAAGGCTGTTTTTTCCACTGGTCAGGAAGTACGGAACTAGTTTCTGGGCATTTTCCTTTCCCTTTCCCCCTCCTTCCTCTCCACCGCCTCCTGGTCCCCCTCTGGTCTCTCCGGCTTTAACAGCGCCAAGCACCCGCGTGCTCAGGTACCCTTCCCTCTTCTCCCGCCCATCAAACAAAGCCCCGGGAGACAGGCGCGCGCCGCCGGCCACGCCAACAGGAGATGCGGCCGCGCCGCCACACGCTTGGAACCGGAGGAGGACAGCAAGCGCGACCACGCACCGCGCGTCCCCGCCGCTTCCTTCCCTCTGGACTCTTCCTTTTCCTCCCGGCCCGGCCCCCCGCCCCCGCTCCGGGAACGCGCCTGCGCACAAGCTGCCCTCTCCCTTCTCCGCCCTTCCTTCCCTCCGTCCCTCCTCCCCTGCCCCGCCTTCCTTTCTCTCTCTCCCGTTTCACTCACTGAGAGCTCCAGGTAGTGAGCAGTTCAGTCGATTTCCTCGTTACCCCGCCCCCCTTTCTCTTGCCCCCCCACCCCTCTCATCTGCCTGGTGGAGGATGAAGCGGCTGCAGTGGCCCCAGCCTCAGCAGCGGCACCGGCGGTGGCTGCGGTGTGGGTGGCCGGAACTGGGGTGGTGAAGAAGCGGTGGTGGCGGCTGAAGGAGCGGTAGCAGCCTCAGCCTCTTTCCCTGTGCTTCCTTTCCTCTTTAGTGCAGCGAGGAAGTTTTCGCTTCTGTACATGTGTTTGTGTGCGTGAGTGTGGGTGTGTGCGGTGAGGTTTGGGTGGCGTTTGTGCAGGCGTTGGGTTTTTTGCCCACTTGGCTTCCCGTAACCCAGGCAGCTGGGGAGCCTGGGCTGTGGCCCTAGGAGGGGGCGCGGCGGCGGGCTCTCTCCTTTTGTTGTTGTTTCCTCAGCCTGGGGAGCTGAAGGGGAGACGCGTCTGGGTGGGGCTGCTCGGAGCCCGGGCCTGGTGGCCCCTGGGGCTCCCGGGCGGGCAGGGTAGGGCAGAGTAGAGCGGGCTTCAACATGATGGCGGCCGAGGCCGGCAGTGAGGAGGGCGGCCCGGTAACAGCCGGAGCTGGAGGAGGCGGCGCGGCAGCGGGCTCCAGTGCCTATCCCGCAGTGTGTCGGGTGAAGATACCCGCGGCCCTGCCTGTGGCAGCCGCCCCCTATCCTGGGCTGGTGGAGACCGGAGTGGCTGGAACTCTGGGTGGCGGAGCCGCTTTGGGGTCAGAGTTCCTAGGAGCCGGGTCTGTGGCAGGGGCACTGGGGGGAGCTGGACTGACAGGGGGAGGTACTGCTGCTGGCGTAGCTGGTGCTGCTGCTGGCGTGGCCGGTGCTGCTGTTGCTGGACCTAGTGGAGACATGGCTCTCACCAAACTGCCCACTTCGTTGCTTGCTGAGACTCTCGGGCCAGGCGGCGGTTTTCCCCCTCTGCCCCCTCCCCCTTACCTGCCCCCTTTGGGGGCGGGCCTCGGGACAGTGGACGAAGGTGACTCTCTGGATGGACCAGAATACGAGGAGGAAGAGGTGGCCATACCGTTGACCGCTCCTCCAACTAACCAGTAAGTTAAGACTGCTGTTCAGGAATTTGGGAAGCTGGCTCCAGAAAAGAAGTGGAAATGAAGGGGTAAATCATACTTTGTCCTTTTCATCTGTGGTTTGTTAGGAAAAGTTTTTGAAGTTTCAGGTTTCTTGGGTAGGAATTTAATCTGATCACTTATCTTCCTTACAGGCATACTACCTGGCGTCTTCCTACATTTATTGCTCCTCTGGGAAAGTGTAAAGTCTTTAAGATGGAAAGCATGAGAAAATGTGTATCTAATGAGAACCGGATATAGTTCTGTCCCTTCCAAGTTGAGGTGGTGTCCCAGAATTTAGTCAAACTGCGGCTACCAAGGCAGTCATAGTGTATATTAACTTGTGTGTGTTACTTGATAAAGCTAGATGATTAGTGAGAAGCTTTGAATACAGGTGTTTAAACGAGTACTATAGTAATAATTTGAAAAATGTATTGGTTAGAATGTTTTTATTTCAGTGCACAGCCCAGCTTCTGATTAGAGAAAGCATAGTGATGCAGAAGAGTCTTTGGGTCACTTAATGAGAACTTGGGTCAGAGAGAAAGGAAAGGAATCCTGTGTATTATAGGTGTGATTAAGAGCCTATATTCCAACAATGTATCTTCTTCCATAGGCTTGCCACTTAATATTAACGCACTGCTTTTATAGTGGAGACTTTGGAAGTACAACAGTGAGGCAAAACAAAATCAATAGAGCTTCCCTTAAACATTTTTTGTTGGTGGCCAGTATAGTATTCTATTTAAAAATTAAGTTTTACAGTCTGTAAAATATACAGGACAATGACTTTTTTAAAATGTAAGTTAATACCTCCTCCTCACTTGTCTTAATTGAACTTAGGTGTTTATTCTTAAAGGTGGACCTTGATGAAAATGTTGAGATGGGAAGTGTTATTAGGCAAAACTTGTTATAGATTTCTCATATAACCCTTAATTGACCCTTAGAATTTTAACAACCGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACCTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGACGCGGTGGCACGCGCCTATAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTGACAACTTTGTTGAATATCAAGAAAAAAAGATTTGGTTCATATGTTGACAGTCACTCTGGACAATTCAGAGGTTTTTTTTTTTTTCCTTCCCCCCACCCCAGAGATGGAGTCTCGCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAAATTTCGCCATATGGCCAAACTGATGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGCCGTAAGCCACGGTGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATAAGCTTCTTTGGAGCATTTAGAAAGTTCTGAAACTAATTAGGAAAAGATTCTGTTACCCTAATCCATTTTTGACTTAAGGCTACATCTTTTGATACTTAAAGGGGAAAAGTAAAGTTAGTCATATTTATGCCAGCCAACGGGATGTAGTATTCCACTTTTTATATTCCTCAATAAAGGATTCAAGTCTTTCGTCAGAGTTTGGTTCATATTTTAATGTCTTTGTAATGCAGAGTCCCTGGGAGTATTCTGGGAGTGTTAATTCCAATTTTGCTGGGCGCGG
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pathogenic
95,210
The genetic variant at chromosome 5, position 87331416, affecting gene RASA1: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Basal_cell_carcinoma,_susceptibility_to,_1', 'Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_1', 'Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
GGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCCGTCTTAAAACAAAACAAAACAAAAACAACTAAAAACCACAAATAAACATATATATTACTTAAAATCATAAGTTGGATATTTCTTATAAAGTAGTAATTGTGTAATGCCTCATGTATCTCTGTGTATCATTTCAATGGTAAGTTCAAAAGATGAAGGAGATTAAAGAAAAACCTTTTTCATCTTGACACTACCTAAGACATAACAGAAATTTAACAAATAACAAGTATATAAAAATAGAGATTTTTAAAAATTGTCCTTAATTTTATCTTTGTTGGGTATATAAATCTGCTCTCTGGGATAGTTCTACTGCTTTAAGTAATGAGGAATGCACTAGTTTCATATTCTAAGGATAACCTAAGGATATCCCATATATTTTCACAACTAAATAAACTCATAGCCTGAAATTTCAAAATTTTATTCTCTTATGTCGTTAAATTATAGTTCCTTAGGGTTCATTTACGATCTCTGGTGTAAACTTTCCATTTCAGATTTAAAAAGTCCCTGAGCTCTTGAAAGTTAAATTTACTTGTCATTTGTCTCAAAGATAATGGCTGAACTAAGATTAGGATTTTAGAGGAATGCAGTATTGATTGTTCTTTCCCTTCTTCCTCTAGTACTAACAGGTTACAATTATATTTTGTTTGTTAAGTCGTAATGGAACGCTATAAATAAGTTCATTATTTTCAGCCTTATGCATAGGGCTCTAAATAAATAGCTTGGTTTTAGAAGAAAACTAAAAGTAATTCTTTCCATAAGTTTTAAGTTTCTGTGTTTTTGTTTTATTTTTAAAAATTAAGGAGTCAAAAATAATGGGCTTTTATTACAACAAGCTTACAAAAATAGTCATAGTAACATAATGCTTTTATCATTGGCTTATATATTATATAAAATACATACATTATTACACATATAAGATTACAAATAAACTTTGGTAAAGCTGAAGTACTATATTATGTTACATAATTGAATATATCAATGTAATATGAATGTTTATTGTTTTTCTCTGGATGTTTCAAATTAGGCTGTAAGTATCTAAGGATGAGTTTGGCTAAACTATCAAATGTAAAAATATTTTATAGCAATTACTTTGGAGATTTGTTACCATGCCTGTATGATACTTCTAGTATATTTCTAAGCATGTTTCTGTTTATATCAGTCCATGAGGCTTTTATAGGCATACTTGGTATGCTAGAGTTACAGCCAGTTTCTTAAGTAGATCATTTGATAGTATGTAGGTAGAACACAGTTAAACTGAGAGCAAGAAGGGTGAAGGGACAAAGGTGCTATTTATTCTCCCACATGTTTGTTACATAAATTTGGAAAGTTGAGTGCAAATGTAAAATGTATAGTCATGGAGTAGATTATCTTAGAGCCAAAGGGATTAATCAGCTTCACGTTCAAACAGGAAATTAAAATAGCATCCTTTAGACAGTGTAATTCTGTTTTCCTGTCGCAGGGCACAAACACTAAAATGGAATAAAACATTTTATATTCTCATAGGTTCCATGTGCCTTGTGAAGTCATGGTTCCTCAGTATAAGATCGAGGTAGTAAATTAATCATTTCCATTTGTCTATCTTTTATTTTTCTAAGTAAAGATCTGGTTGCAGTAGTGTTTATATTTTGAATAGCAGGCAATCCTGGAAGTAGGGAGATGGGTAGAAATGGAAGAGATTTATATATGAGATGACTAGGACTGAGCTTTTAGAACAAATTAAAGACCAAGTAAATGAGTATTTTTTGAGACTGAGGTTAAATTGAGTTAAAATTGGAATAACTGGTTCAGAGTAAAATGTAAATGTTTAAGTTACATGTAGGCATTTAAAACCTCTAGTAGTATGTTTTTCAAGTGTCCATAGAAATTCTGCACTTGCTATTTATATTGTAATATCTTCTCTGTTTTTCCCCTAGGTGGTATCACGGAAAACTTGACAGAACGATAGCAGAAGAACGCCTCAGGCAGGCAGGGAAGTCTGGCAGTTATCTTATAAGAGAGAGTGATCGGAGGCCAGGGTCCTTTGTACTTTCATTTCTTAGCCAGATGAATGTTGTCAACCATTTTAGGTAAGTCTTTATTCCTATTATGAAGCCAAATGATGTAGCTATTTTGATATAATATTCATAAATATACCTGTATAATAAAGGTGAATGACTCAGTAACAAATAATAGAGAAGGAAGCTTGTTTTCAGTCAAATGATTTAATCAGTGATTTAGAGAGATTCTTTTGAATGTTTACATTTTTTGTTTAAAAACAATATTGTTGGGCATTACTGTGCTGATCCTCAAATATATTTATAGTTTTTAAAGTATAAAGAATTACAAATAAACTTTGAGTGGTAAGGCTAAAATAAAGGAATTGTATACTTTTAGACTGCAGAATAACAAAAAGTGTAGGAAACCCTGTTTAAAACTCAAATTTTGTGTCCTTTATTTTAGCTTCACTATTCTAAAACTCTTCGCAGACATGCACTTCAGTGAAACAGACATATAAATTTTCAAGTACAAATATTCTGTATATATAAACATATTTACCCATATTGTATTGTTTCATTTTTATAGAAGAAATTGAAAAAAATCATCTAATGCATATAGTGTTAAATGATAAAATGTTTGTGTACCCTTGGTTTTTAGATTTTAAAATAAGGTTCAGTAGTACCATGATACCACATGTAGTATGTGAAATTATTACTGTACTTTGTGTAAATATTGCAAGAGATCTGTGAGCTCCTTTTAGCCATATAAAACTTATTAAATTGTTAATTCAGCCTTAAATATGGAAAGTGAGAAGAGGTATCTGAGGGTGAGTTTTCAGATATTTGATGGAATTCTGTAATTGAGGTTTATAAGCCTGATATGTATTTCACATCAAATGCATGTATATATATGTAAGAGAAATAGCCCCAAGTAATTTACTGTGATGAAGATACTAATAAGTGGTATTTTAGTATAAGGATATAGTTACAAGGAAAAGAGTATGGAAATTATGGATTTATAATTTCTTTATAAAACTTGATTTTTAAAATTGGCTGTAAAGATTTTTTTATACTGTATTTTTTCCTGTTCAAATAGGATTATTGCTATGTGTGGAGATTACTACATTGGTGGAAGACGTTTTTCTTCACTGTCAGACCTAATAGGTTATTACAGTCATGTTTCTTGTTTGCTTAAAGGAGAAAAATTACTTTACCCAGTTGCACCACCAGAGGCAAGTAAAATGAATAAAATATCTTTCAAAACTTTATTTTTTCAGTACAATAATGGTTTTAGCTATTGCTCAGTTTCTTATGTTTATTATAATTCAAGAAGTATTTGTTGTATTAAATTTTAATTCGGGTTATAATGTCAGAACAAAATGGACAACTTCTTTGAAAAAAAAAGAAAATATTTTTCAATAATTTTGTATTTAAGTAACCAGATTAAAAGAAAATACTGTATGGTGATAGCCTAACAAATATTTCTGAATGTATGGGAACAAATTACTGATTTCATAGTATTAACCCTGACTTTGCTGCAAGATTCTGAAATGCCTTGTGTATCATCAATGAAAGGTTAATGTATATGTTTCATGTAGTATATTTAAAATGAAATGATCATTCATATTACGTTATAAAAGCATACTGCTTATATTTAAAATATGATTTTCATAAAAACAGGAACAACAAAAAAGCCTTTCTAGGCACTGGGTATTTATAGTCCAAGTAAAAATTTATTTGAATGATCCCATGGAGTTTCTAATGTGAATTTTTATTGGCTTTATGTGGATATACCTCTTTTGACTTTAAGATAAAAAGACTATCTTTTTAAATCTTTTTTTTTTTATGGTTTCTAGCCAGTAGAAGATAGAAGGCGTGTACGAGCTATTCTACCTTACACAAAAGTACCAGACACTGATGAAATAAGGTATTTTATAATCTATTCTCATGTATAGGCATTTGAAAGAGCTAGACTTCGAAGATTTATTACTCTTGGACTAGGAAGCTTTTGAAATTTGAAGAAATGGCATACAGCAAGGTGAAAGAGCTTTTG
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pathogenic
95,217
Chromosome 5, position 87349308, gene RASA1: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_1']
ACTTGTGGAATTATATGATTGAGCTTTATTTAGTATGTATTAATTTTAACATTTCCCAAAACTGTTATGCTTATAAATACAAAGTAAAAATTGACTTGTATTGTGGTTTTAACCATCCTGTCATTGTTTATTCTTACTAAATATTTAAGGCTGAATTAATTTAAATACCGAGCATTTCTTTGGCAAACCACATCTTATAAAGATTTCAGACAAGTTTAAGCTTTAGTATGTAATTTAAAAGTTTCAGTTCTTCAAAAATGTTGACTATTCAATAGTTTCTATATTTGGTGAAATAGATTCTTGTGGTGATAACCCTAATTATAGAGGTAATCTGAATTGTTTTAATCCATAAAGCACTGCATTTTAAATTAATACTTTATTCTTTTGAAAGATTTGAGATAGTTTTTGAAGTACTCAATTTTATTGTGAAGCTGTAGGTTAAGTAGGTTCAAAAAATAAGTTAAAAAAGATTATGATAATGCTATATGATAGTAATAGAGAAGAAATTTTAAACTAAAATGACATTCTGTCAGCTATTTCAGTGTGGAACCAAAAATATGTAGTTTAGTGAATTTATTGAATTTTGGATATGTTTCTTTTTTGGAACTTGTACCACCAAGTACTTGAGGTACTTTTGTTTTAAGTCATACAAGGTTGAAAAGGAGCTAAACTTAATTTCCTTAATACATTAGTTTGCATTTTCTTTGTGTCATGTGCTCTTTTGAGGATCTGGTGGGATTTTCTCTCCTGAGAAGTACAAATAAGCACTTGCATGCACAGTCTTGCATGAAATTCCTATCATATTCTAGAAGAAATTTAGAGAGTATCTTGGATTCTTGTCAGTAAGATTTGTTGTATCAACTTAGAAACACTTTCATTTTAGCCCATATTATACAATCAATTTCTGTAATTTTTATGTTTACTTATGTATTAAGCCTTGAAGATTCAGTTTAAGGAGATTTATTTTTTTCTTTTTACTGAACATGAAGTTACTTCATAAGTGCCTTGATTGGATGATTGGAACTATTAGTAATTTACCCCTCAAATTATATCTAATAATCTAAGCATTCATTGTGCTTTCCTAAAAACAATCAAGTCCTGATCTTTTCTGGATCATTTGAACTTAAATGGAGAAAAGGCAGAGCATCTATGTATTATGAGTCACTGCCAATCAAAGATATCAGAAATACTTCTCTAAAATTAATGTCATATTTAATATATGATAATTTGCTTCTATAATTCCTTTCAGGAGCATACCTATTGAATAAAATATAGTGTATGTGTATTGATTTTTGATAATGTATACACATATTTCAGTTGTTTTGAATCTACCTTTATAAAAAGCTTTTGGTACTATTTTATTACAGTTATTACTTTTTAATTTTTTTTTTTTTAAGATGCAGGATCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGGATAGCTGGGATTATATGCATGTACCACTGTGCCTAGCACAGTCATTACTGTTTAATGATTAATTGAAAACATTGATTAAGCACAGAGTATTCTTAAGCAAACTGGTCTTCACTTTTTAGAATCTTCTTATTACGAAGATTTACATACAGAATTTAGCAGTTTTAGCCAGTATTCCCTAACTATGCTTAGGTTCCTTCCAAATTAGGACAGGTGTAGATATTACTGACCAGAAGTTACTGCTGCAAAATTTCTGCTCTCTATTTTTATGTATTAAAGCTGGTAAGATACACCAGAGAGATAGCAGACAAGCAATGTGGATGGTTGTGAATCATAAACCAGAAAATTTGAAAGAAATTATCTTAAAAAAAAAACAAGTTCCTGGTGAAAATTTACATATGTTTATGACTTTGAATGCACTTTGTAATAATACTACTTAACATCTTTTCTTTTTTATTTGATAATTAGGGAAAAACTAACAGCTTAATTCTTACAGTTGGTCAAGTCTGCAGTTTTCTTGTGAGGCCCTCAGATAATACTCCTGGCGATTATTCACTTTATTTCCGGACCAATGAAAATATTCAGCGATTTAAAATATGTCCAACGCCAAACAATCAGTTTATGATGGGAGGCCGGTATTATAACAGGTAAATCATAATTTTTTAGCTATCTTTTACTTTTCGCAAAAATAGTTGAAATCTTGATAATACAGTATTCAGAGTCAAAATTATATAAAAGTTTCTAACTTCTAAAAATTATAAGACCTTCAATATAATTTCATAGTAGTCATGCCCAAGAATTCTTTAGACAGTGTCAAATATGAATACAAATTAGTAACTTATACTTTGTTTCCTTCCAAAACAATTTTTGTGATTTTAAAAATTAGACATAAGCTGTTTGCAACAAATTTACTAAATCCATGTGTTATCTGTAGGAGGAGCAAAATATCTTAGGAAAAGAAAATATATCAACATTATTTTATCAGTGAGATACTTTAGTAGGAAAAAAAAAGTTTCTAAAGATACCTGAGACTTATTATACAGATGTTATCATGTAACTGAGTTCTTCTCAAGTTGACATTTCTTACATGTGATTGTTGGTTTTTACTTCTCACTTTCAAAGTAAACTCATTGTTTGTCCCAAAACTCAGAATGAATTATAGTTACTTGATTAGGAAAATAAGTTAATAGAAGAAACCATATGATAGAATGTCAGCAATTTTTCAGTCAAATAGAAAATAATCTTCATTTGTGAACGTAAAGGTTTTCCTATAACTAATAACTCTCTATTTCCTATTTCAGAGGCTGGCATAATCTTGTTCTAAAATGCTTATATTTGCCTAGTTTAACCCCTCAGTACCACAGCAGTATTCTCTATCTGAATTAGAATTTGTCAAACTAGACATTTGAGTGAATAGAGATTCTGTAGCTTGTTTATCTGAAAAAAACCAAAAAACAAAAACAAGTTCTTCTAGTTGCTTGCTGGAAGCTCAGTTGACTGTTAAAAGACATCAAATGTAAGATGTGAGTCTAGGCAGCTGTACCCTTTTGCCTACCTCATATACAGGTTGCTTGAGTACTTTATACATGACAATCTGAGTTCTAGATGTCCTCACTGAAAATACAGCTAGCTGCAATTTGAGTTCTTTAAGAATGTAATTTTTCCCAATTCCAGTTTTCTGGAGATTTAGAACATACAAAATAATGCACTGAAAATATATCATCTTCTTAACTGAATAAATGTCCATATTGAGATCCTTTTTAAAGATAAAATAATTTACATGAATTTATTTTTTTGAAGTTCGTTTTGTTACTAACTTAAACTTCCTTATGATACATCACACAAAACTGGAAATTCTTCCTACATACTGGAGGAAGTCGGTAAAACATGTAAAGGTAGTCGCTTTTGGTTGCTGAACACCATGATGGAACATGAAAAAAGAAGTATTTTAAGTAGATTTCTGTCCAAATTATTGCAATATTATGTTTTCAAAATGAGGATTAAAAAAAAAAAGTTAAATGTATGTTAATTTAGTGGCCTTGACCATTCCCCCAGAACTTTGATTTTTATAATTTTTCTTCCCTGTGAATTTGTTTATAAATTCATCTTATTGTTTCTAGTTTTAACATTAAACTTCTTTAAAAAGCCCCAAATTATGTGAATCAGGTGCTGTGAAAATGAAGGATTTTGTAATTGTTTTGGAAATATATATTTCATTTCAGCATTAATGTTAGTAATGTCAGAAATAATTCCTAGGAAGATAAATCTTTGTGCTTATTGTTTATTGTTAGATCTAAATGTATAAAGAAAGATTTTTCAATAAATCTGTCGAACACAGCCATACTCTGCTGTCCCATCTCCCCATTAACTAAACATGAGACCTTGATAAAGAGGGATAGTAGTTATGTCTTTCATTTAGAAACTGTTAAGACATAACTTTAATGTTCCTATATTCAGAGTTTTAAAAAAAAAAAGCAGAAGAGGCATTTAATAGCAAATTTAATTCAGCAGCCATTTATCGACTTATCTACTTTGTGAAATATACTGTACAAATTCTGTGTAAATACATTAAAGAAAAAGATATAGTTTCTTCTTTATTAGTGCTCAGGTTTATTAGAAAAGAAAGTATGGTATGCAG
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pathogenic
95,239
Chromosome 5, position 87349341, gene RASA1: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
TATGTATTAATTTTAACATTTCCCAAAACTGTTATGCTTATAAATACAAAGTAAAAATTGACTTGTATTGTGGTTTTAACCATCCTGTCATTGTTTATTCTTACTAAATATTTAAGGCTGAATTAATTTAAATACCGAGCATTTCTTTGGCAAACCACATCTTATAAAGATTTCAGACAAGTTTAAGCTTTAGTATGTAATTTAAAAGTTTCAGTTCTTCAAAAATGTTGACTATTCAATAGTTTCTATATTTGGTGAAATAGATTCTTGTGGTGATAACCCTAATTATAGAGGTAATCTGAATTGTTTTAATCCATAAAGCACTGCATTTTAAATTAATACTTTATTCTTTTGAAAGATTTGAGATAGTTTTTGAAGTACTCAATTTTATTGTGAAGCTGTAGGTTAAGTAGGTTCAAAAAATAAGTTAAAAAAGATTATGATAATGCTATATGATAGTAATAGAGAAGAAATTTTAAACTAAAATGACATTCTGTCAGCTATTTCAGTGTGGAACCAAAAATATGTAGTTTAGTGAATTTATTGAATTTTGGATATGTTTCTTTTTTGGAACTTGTACCACCAAGTACTTGAGGTACTTTTGTTTTAAGTCATACAAGGTTGAAAAGGAGCTAAACTTAATTTCCTTAATACATTAGTTTGCATTTTCTTTGTGTCATGTGCTCTTTTGAGGATCTGGTGGGATTTTCTCTCCTGAGAAGTACAAATAAGCACTTGCATGCACAGTCTTGCATGAAATTCCTATCATATTCTAGAAGAAATTTAGAGAGTATCTTGGATTCTTGTCAGTAAGATTTGTTGTATCAACTTAGAAACACTTTCATTTTAGCCCATATTATACAATCAATTTCTGTAATTTTTATGTTTACTTATGTATTAAGCCTTGAAGATTCAGTTTAAGGAGATTTATTTTTTTCTTTTTACTGAACATGAAGTTACTTCATAAGTGCCTTGATTGGATGATTGGAACTATTAGTAATTTACCCCTCAAATTATATCTAATAATCTAAGCATTCATTGTGCTTTCCTAAAAACAATCAAGTCCTGATCTTTTCTGGATCATTTGAACTTAAATGGAGAAAAGGCAGAGCATCTATGTATTATGAGTCACTGCCAATCAAAGATATCAGAAATACTTCTCTAAAATTAATGTCATATTTAATATATGATAATTTGCTTCTATAATTCCTTTCAGGAGCATACCTATTGAATAAAATATAGTGTATGTGTATTGATTTTTGATAATGTATACACATATTTCAGTTGTTTTGAATCTACCTTTATAAAAAGCTTTTGGTACTATTTTATTACAGTTATTACTTTTTAATTTTTTTTTTTTTAAGATGCAGGATCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGGATAGCTGGGATTATATGCATGTACCACTGTGCCTAGCACAGTCATTACTGTTTAATGATTAATTGAAAACATTGATTAAGCACAGAGTATTCTTAAGCAAACTGGTCTTCACTTTTTAGAATCTTCTTATTACGAAGATTTACATACAGAATTTAGCAGTTTTAGCCAGTATTCCCTAACTATGCTTAGGTTCCTTCCAAATTAGGACAGGTGTAGATATTACTGACCAGAAGTTACTGCTGCAAAATTTCTGCTCTCTATTTTTATGTATTAAAGCTGGTAAGATACACCAGAGAGATAGCAGACAAGCAATGTGGATGGTTGTGAATCATAAACCAGAAAATTTGAAAGAAATTATCTTAAAAAAAAAACAAGTTCCTGGTGAAAATTTACATATGTTTATGACTTTGAATGCACTTTGTAATAATACTACTTAACATCTTTTCTTTTTTATTTGATAATTAGGGAAAAACTAACAGCTTAATTCTTACAGTTGGTCAAGTCTGCAGTTTTCTTGTGAGGCCCTCAGATAATACTCCTGGCGATTATTCACTTTATTTCCGGACCAATGAAAATATTCAGCGATTTAAAATATGTCCAACGCCAAACAATCAGTTTATGATGGGAGGCCGGTATTATAACAGGTAAATCATAATTTTTTAGCTATCTTTTACTTTTCGCAAAAATAGTTGAAATCTTGATAATACAGTATTCAGAGTCAAAATTATATAAAAGTTTCTAACTTCTAAAAATTATAAGACCTTCAATATAATTTCATAGTAGTCATGCCCAAGAATTCTTTAGACAGTGTCAAATATGAATACAAATTAGTAACTTATACTTTGTTTCCTTCCAAAACAATTTTTGTGATTTTAAAAATTAGACATAAGCTGTTTGCAACAAATTTACTAAATCCATGTGTTATCTGTAGGAGGAGCAAAATATCTTAGGAAAAGAAAATATATCAACATTATTTTATCAGTGAGATACTTTAGTAGGAAAAAAAAAGTTTCTAAAGATACCTGAGACTTATTATACAGATGTTATCATGTAACTGAGTTCTTCTCAAGTTGACATTTCTTACATGTGATTGTTGGTTTTTACTTCTCACTTTCAAAGTAAACTCATTGTTTGTCCCAAAACTCAGAATGAATTATAGTTACTTGATTAGGAAAATAAGTTAATAGAAGAAACCATATGATAGAATGTCAGCAATTTTTCAGTCAAATAGAAAATAATCTTCATTTGTGAACGTAAAGGTTTTCCTATAACTAATAACTCTCTATTTCCTATTTCAGAGGCTGGCATAATCTTGTTCTAAAATGCTTATATTTGCCTAGTTTAACCCCTCAGTACCACAGCAGTATTCTCTATCTGAATTAGAATTTGTCAAACTAGACATTTGAGTGAATAGAGATTCTGTAGCTTGTTTATCTGAAAAAAACCAAAAAACAAAAACAAGTTCTTCTAGTTGCTTGCTGGAAGCTCAGTTGACTGTTAAAAGACATCAAATGTAAGATGTGAGTCTAGGCAGCTGTACCCTTTTGCCTACCTCATATACAGGTTGCTTGAGTACTTTATACATGACAATCTGAGTTCTAGATGTCCTCACTGAAAATACAGCTAGCTGCAATTTGAGTTCTTTAAGAATGTAATTTTTCCCAATTCCAGTTTTCTGGAGATTTAGAACATACAAAATAATGCACTGAAAATATATCATCTTCTTAACTGAATAAATGTCCATATTGAGATCCTTTTTAAAGATAAAATAATTTACATGAATTTATTTTTTTGAAGTTCGTTTTGTTACTAACTTAAACTTCCTTATGATACATCACACAAAACTGGAAATTCTTCCTACATACTGGAGGAAGTCGGTAAAACATGTAAAGGTAGTCGCTTTTGGTTGCTGAACACCATGATGGAACATGAAAAAAGAAGTATTTTAAGTAGATTTCTGTCCAAATTATTGCAATATTATGTTTTCAAAATGAGGATTAAAAAAAAAAAGTTAAATGTATGTTAATTTAGTGGCCTTGACCATTCCCCCAGAACTTTGATTTTTATAATTTTTCTTCCCTGTGAATTTGTTTATAAATTCATCTTATTGTTTCTAGTTTTAACATTAAACTTCTTTAAAAAGCCCCAAATTATGTGAATCAGGTGCTGTGAAAATGAAGGATTTTGTAATTGTTTTGGAAATATATATTTCATTTCAGCATTAATGTTAGTAATGTCAGAAATAATTCCTAGGAAGATAAATCTTTGTGCTTATTGTTTATTGTTAGATCTAAATGTATAAAGAAAGATTTTTCAATAAATCTGTCGAACACAGCCATACTCTGCTGTCCCATCTCCCCATTAACTAAACATGAGACCTTGATAAAGAGGGATAGTAGTTATGTCTTTCATTTAGAAACTGTTAAGACATAACTTTAATGTTCCTATATTCAGAGTTTTAAAAAAAAAAAGCAGAAGAGGCATTTAATAGCAAATTTAATTCAGCAGCCATTTATCGACTTATCTACTTTGTGAAATATACTGTACAAATTCTGTGTAAATACATTAAAGAAAAAGATATAGTTTCTTCTTTATTAGTGCTCAGGTTTATTAGAAAAGAAAGTATGGTATGCAGAATGTGATAAATTCAGGGGATATATAAATGCAT
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pathogenic
95,242
Mutation at chromosome 5, position 87362572, within RASA1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_1', 'Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
TTGATGTTTATAAGAGTGATCAATCCAGTGAATTTTACAATTTCTATATGTTTACTTTCAGTAATTTTTTATACAAAGGCCCTTTAATATTTGCCCATTCACAAATCATATTAAGTAAATTTTGATGTACATACAAAAATTTAGTCTCATTTCTTTTTAGCAAAACAGGATAATAGAAGTAATATGGTTCACTCAGTGATTGAGTTTGAGAAAATTCAAGTATATCATCATCTGAAAAATCACAGTCTGAGGTTTATCAAAATCAATTCTGCCATCATGATAAGAGTCTAGAGTGCTGCTGTTTCTTTGCATTCGTTTTCTGATTTTTCTAATTGTCAAACATCTTCCTGGATCAGTTTTTTTCTCTTTATCATTTATGAGCAGAAAATAAAGAGTTCTGAATATTTTAAGTATGTTCAATCAAAGCTAAAAAGACAGCAAAGATGGCCTTTTATGTTTTTACAAAAGATGCCGCAATACTTTGCAACACAGTTACACACACACATACACACACACCCAGAGTGATGCAGTAGAGATTATTTATTTCAGTTATATCATCCTCTAGGCCAGCGGTTGGCAAAAGTTTTCTGTAAAGGGTTTTGCAGTTCATTTAGTGTGTCCACTAAAGTCTGTCTTTTTATCTGGAAGCAACCACAGACAGCATGTTAGGGAATGAGCATGGCTGTGTTCCAGTAAAACTTTATGTATAAAAAACAGGTGGTGGACTGGATTTAGCATGCGTGCCACAGTTTGTCAGCCCTGCTGTAAGCAATTCATTCTTCTATTTTCTTATTATTTTAGTAATTTTGTAGCATTAACTTGGGAATAATTCTGAGTAATGATGAAATAGTTCCTAGGATGATGAAACAGCATAATGTTTCAAGATAGAGGATTATGAAAATCCCACAGCATAACTTAGATTTATAAGAGGATTGAATGGATCCATGAAGTTTGTAAGATGGACTAAAAGTCATAAAATATGAATCCTTGCAAAATAGTAAGAACTACTCAAAAAGGAAACCAAAAAACTAAAACTGAGTCCAATTGACCTTAATAGTAAAATTGAAGATTCATTTATTCTGGAAAGATCATGATAAAGGCATCCTGATATAATTCTTTTCCTCAGGAGATTTAGCAATTAATGTAAGTTCTGCTATAATGTAACATATGCATTCCTAAAAATCATAGCATTATGCAAAATTAGGCAATCAAAACCACAGGGCTTTTGAGAAAAGTGAGGTTAGGGGTGTTAACACTTAGAAATTTCATCAGGGATACATTAAGAAAGAACCTAATATAAATATGTTGCTTAGTTTTATACATTTTTTTTTAAGAAATATGTACATCCTACAATAAATATGGCAATTTACCTTGAAAAAAGAGGTACATTACATGAGGAAATGGCCATTGGTAGAGTTGAAGCATGGGAATGTTGCAGAGTGGCAGAGGAGGATTATCTGAAATCATGGTTATAACACCAGCTGTGGATGGATGGGTGTGGCATGTGACACACTTAGTGGATTGAGGGAACTGTTAGGTATTTGAAGTGTGTATGTTTTGTTCATTCTCATGTCTTAGTTCACCTGGTACGGTTGTCTGTATTCACCTAGCATTTCTCACAGACACAATTGTGCATAGGCAAACATGAATTTGCTTTATGCTTACATTGGTTCCTAATCTACCAGTTATGCTGGGACAAGTTTATGTTTTTAAAACATGATTTGCTGTAAAATATAACTGACTGTATTCGAAAATAGCTTATTAGGTATCCATGGAAACAGACAACTTATTAGTTGTTCTTGGGATTGGCAAGGAAACCTTTCTGTGAACTTTGTTGTCGGTGTTCTTCGAAATTATAAGGAAGCATTTCTGAGAATTTCTTTGGAAAGCAAAAGATCATTTATGTGTTATGTGTATCTAGATTTTAGTATTTTAAGCGCTTTGGCTTTTAATTGGTACTTTTATAGATTTTTACTTCATTTCCATCAAGAATGTATGAAATAATTTTAATGTTTTTTAAAATTCAGGATCAAGAACAAGTACTCAATGACACAGTGGATGGCAAGGAAATCTATAATACCATCCGTCGTAAAACAAAGGATGCCTTTTATAAAAACATTGTTAAGAAAGGTTATCTTCTGAAAAAGGGTAAGTTCAGACTTTTATCATTAACCCATTTGATAGAGACGTTGTAAATATGGAGCTCCGAACTTATTGTGATATATATTTAATAAGTTTTGACATGAGTTATTAGTAATTGACACTTGTTTAGAGCCCATATATAAGCATTCTTCAAAATTTAGAGTGTAGGTATATTAAAAGTCTACATTTTCAACCAGAATGTTTCTTCTACCCATGGTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGGAACTCCTTATGGCACATGGCACATTCATAATATTGATATTTTACAGATTTACCTCAATTTGACATAACGACATTTTGGGGAATTGTGGGTGGGGGTGTGCTTTATAAAGTGGAAGAATTTTTTCCTTAAGACTGTTAAAGAATTATTCCAAAACAAGAATTCTGACAATTTCATCATGATGAAATCTCTGAAGATATAGTTAAGGTATTCTCAGCATTTACTCTGTGATTAAAACAAGTAATATAACAAAAGGCATTTTTGTACAGATTTGTTATAGGCATTTTCTCATTATGTAAGAATTGGCATATTACATAAGCTTTGGAATAAAAATTGATTGATTCATATTTTTAGAAACACTAATTTTAATAATATGTAGGATTTCACAATTGTTTGGCTAAGAGAAAACAATTTTTTTTTTTAAACAGGCAAAGGAAAACGTTGGAAAAATTTATATTTTATCTTAGAGGGTAGTGATGCCCAACTTATTTATTTTGAAAGCGAAAAACGAGCTACCAAACCAAAAGGATTAATAGATCTCAGTGTATGTTCTGTCTATGTCGTTCATGATAGTCTCTTTGGCAGGTAAGAGACTGGTTTCCTATTTTTCTTTCGGAATTGTCTTAATAATAAAATAGTACAAACAAAGCAAACCAATTTTGAGAGCCCTAAAATCATCTTCTAAAAGTAGCAGATGCACTTTCTAGGTAATTTTTGCCTTCCTTGCTTAATTGTAGACTAATATATACATAAAGTCTACTTCATTGTGTTGCACAGAAATCTTTGGCATGACATTTCCTGTAGTAAAGCATGTTTTGTCCCTGCCCCAACAAGCAATCTTTTGAGTGACTTACTTTGAGTCTTTGTCACCTTTCCTCTGATTTTTTCACATGGTTTAACTCAGTGTACCCAAGAGTACTAGGTGCACTCAATTCTGCTATTAACTCTATAAGCAAGTTCTTAAGAAAGTTAATGTTAAAAAATAATCTTAAAATTGTCTTGATAGGAAAAATGTATTTGAAATTAAAAAAAATTCTTATGTTGACTTCTTGGTTTTGAAACAATGAATATAAATGTATAAGCTGAATCCTAAACATCAGAAGACAAATCCAGCTCTTGATTACATCTAGATTTTTTTCTCAAGAACAATGGCCTTTACCTTTCACCATTAGTATTATCAGTAATCCATCCCAGTCTTTTTAGATGTACTTACCATTTTTATTACCTATTGTTATGATTAGTAAGAGAAAAGACAGTTAAATGTTTCAACAGCTTGTTTTTCTGCCGCAGGATGGCATTTCTGTGAGGCAAATCTACGTTTTATCCTGTTGAAATATTTCTCTTCTTTAAGAGAAATACCTGTAAAATATATAGCCTTGTCATTTCTTTTTTCAGTGTGTTTAGGAGATCACATTAGTGTTACTTGTGATTTTGACAGTTTTTTAAAATGATCAAATAGGTTTGGGAAATGCTGATTGAACAAATAGTTTTACTTATAGCAAGGCTTTTTGTAGCTTTAGCTAGTGTTTATATTGTGAATCTGTAAAATAGTATGAATTACTTCATAAATTCATTTTACGAAGATACCCTTTTTTTTCCCCTGAATACTCACTGATACCTCATAAAGAGTTGTTCCAAAAAACACAAAGATTGCGTGAGGACAGGATTTCTTGAGATTTTTCTGCCCCTCTTTAACAACC
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pathogenic
95,253
Does the chromosome 5 mutation at position 87363330 within gene RASA1 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
benign
CCTGCTGTAAGCAATTCATTCTTCTATTTTCTTATTATTTTAGTAATTTTGTAGCATTAACTTGGGAATAATTCTGAGTAATGATGAAATAGTTCCTAGGATGATGAAACAGCATAATGTTTCAAGATAGAGGATTATGAAAATCCCACAGCATAACTTAGATTTATAAGAGGATTGAATGGATCCATGAAGTTTGTAAGATGGACTAAAAGTCATAAAATATGAATCCTTGCAAAATAGTAAGAACTACTCAAAAAGGAAACCAAAAAACTAAAACTGAGTCCAATTGACCTTAATAGTAAAATTGAAGATTCATTTATTCTGGAAAGATCATGATAAAGGCATCCTGATATAATTCTTTTCCTCAGGAGATTTAGCAATTAATGTAAGTTCTGCTATAATGTAACATATGCATTCCTAAAAATCATAGCATTATGCAAAATTAGGCAATCAAAACCACAGGGCTTTTGAGAAAAGTGAGGTTAGGGGTGTTAACACTTAGAAATTTCATCAGGGATACATTAAGAAAGAACCTAATATAAATATGTTGCTTAGTTTTATACATTTTTTTTTAAGAAATATGTACATCCTACAATAAATATGGCAATTTACCTTGAAAAAAGAGGTACATTACATGAGGAAATGGCCATTGGTAGAGTTGAAGCATGGGAATGTTGCAGAGTGGCAGAGGAGGATTATCTGAAATCATGGTTATAACACCAGCTGTGGATGGATGGGTGTGGCATGTGACACACTTAGTGGATTGAGGGAACTGTTAGGTATTTGAAGTGTGTATGTTTTGTTCATTCTCATGTCTTAGTTCACCTGGTACGGTTGTCTGTATTCACCTAGCATTTCTCACAGACACAATTGTGCATAGGCAAACATGAATTTGCTTTATGCTTACATTGGTTCCTAATCTACCAGTTATGCTGGGACAAGTTTATGTTTTTAAAACATGATTTGCTGTAAAATATAACTGACTGTATTCGAAAATAGCTTATTAGGTATCCATGGAAACAGACAACTTATTAGTTGTTCTTGGGATTGGCAAGGAAACCTTTCTGTGAACTTTGTTGTCGGTGTTCTTCGAAATTATAAGGAAGCATTTCTGAGAATTTCTTTGGAAAGCAAAAGATCATTTATGTGTTATGTGTATCTAGATTTTAGTATTTTAAGCGCTTTGGCTTTTAATTGGTACTTTTATAGATTTTTACTTCATTTCCATCAAGAATGTATGAAATAATTTTAATGTTTTTTAAAATTCAGGATCAAGAACAAGTACTCAATGACACAGTGGATGGCAAGGAAATCTATAATACCATCCGTCGTAAAACAAAGGATGCCTTTTATAAAAACATTGTTAAGAAAGGTTATCTTCTGAAAAAGGGTAAGTTCAGACTTTTATCATTAACCCATTTGATAGAGACGTTGTAAATATGGAGCTCCGAACTTATTGTGATATATATTTAATAAGTTTTGACATGAGTTATTAGTAATTGACACTTGTTTAGAGCCCATATATAAGCATTCTTCAAAATTTAGAGTGTAGGTATATTAAAAGTCTACATTTTCAACCAGAATGTTTCTTCTACCCATGGTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGGAACTCCTTATGGCACATGGCACATTCATAATATTGATATTTTACAGATTTACCTCAATTTGACATAACGACATTTTGGGGAATTGTGGGTGGGGGTGTGCTTTATAAAGTGGAAGAATTTTTTCCTTAAGACTGTTAAAGAATTATTCCAAAACAAGAATTCTGACAATTTCATCATGATGAAATCTCTGAAGATATAGTTAAGGTATTCTCAGCATTTACTCTGTGATTAAAACAAGTAATATAACAAAAGGCATTTTTGTACAGATTTGTTATAGGCATTTTCTCATTATGTAAGAATTGGCATATTACATAAGCTTTGGAATAAAAATTGATTGATTCATATTTTTAGAAACACTAATTTTAATAATATGTAGGATTTCACAATTGTTTGGCTAAGAGAAAACAATTTTTTTTTTTAAACAGGCAAAGGAAAACGTTGGAAAAATTTATATTTTATCTTAGAGGGTAGTGATGCCCAACTTATTTATTTTGAAAGCGAAAAACGAGCTACCAAACCAAAAGGATTAATAGATCTCAGTGTATGTTCTGTCTATGTCGTTCATGATAGTCTCTTTGGCAGGTAAGAGACTGGTTTCCTATTTTTCTTTCGGAATTGTCTTAATAATAAAATAGTACAAACAAAGCAAACCAATTTTGAGAGCCCTAAAATCATCTTCTAAAAGTAGCAGATGCACTTTCTAGGTAATTTTTGCCTTCCTTGCTTAATTGTAGACTAATATATACATAAAGTCTACTTCATTGTGTTGCACAGAAATCTTTGGCATGACATTTCCTGTAGTAAAGCATGTTTTGTCCCTGCCCCAACAAGCAATCTTTTGAGTGACTTACTTTGAGTCTTTGTCACCTTTCCTCTGATTTTTTCACATGGTTTAACTCAGTGTACCCAAGAGTACTAGGTGCACTCAATTCTGCTATTAACTCTATAAGCAAGTTCTTAAGAAAGTTAATGTTAAAAAATAATCTTAAAATTGTCTTGATAGGAAAAATGTATTTGAAATTAAAAAAAATTCTTATGTTGACTTCTTGGTTTTGAAACAATGAATATAAATGTATAAGCTGAATCCTAAACATCAGAAGACAAATCCAGCTCTTGATTACATCTAGATTTTTTTCTCAAGAACAATGGCCTTTACCTTTCACCATTAGTATTATCAGTAATCCATCCCAGTCTTTTTAGATGTACTTACCATTTTTATTACCTATTGTTATGATTAGTAAGAGAAAAGACAGTTAAATGTTTCAACAGCTTGTTTTTCTGCCGCAGGATGGCATTTCTGTGAGGCAAATCTACGTTTTATCCTGTTGAAATATTTCTCTTCTTTAAGAGAAATACCTGTAAAATATATAGCCTTGTCATTTCTTTTTTCAGTGTGTTTAGGAGATCACATTAGTGTTACTTGTGATTTTGACAGTTTTTTAAAATGATCAAATAGGTTTGGGAAATGCTGATTGAACAAATAGTTTTACTTATAGCAAGGCTTTTTGTAGCTTTAGCTAGTGTTTATATTGTGAATCTGTAAAATAGTATGAATTACTTCATAAATTCATTTTACGAAGATACCCTTTTTTTTCCCCTGAATACTCACTGATACCTCATAAAGAGTTGTTCCAAAAAACACAAAGATTGCGTGAGGACAGGATTTCTTGAGATTTTTCTGCCCCTCTTTAACAACCTGAGAATCTTAACCTTCAAATGTGGTTGATTCAGGCCTCTGTCTTTTCTTTTTAGTTCTACTCTGCACCCTTCTTGTGGGTTGAATCCTTCCTCAAACCAGTTCCCTACATGGTAGCAAGGTAGCAAACAGCACCAGAGAAAGGGCTGTAAGCATTCACTCCCATAATTATTAAAAAATCTTGAAAACATTCTGTTGAGCCACCTCTCAACCAATTTTTAGTTCTGGGTTACTGAGGTAGCAAAAGGAATGGGATTATCCTGATAGAATGAGGAGACCCTTTTGTGCCTAGATCTGTTGCTGGAAATGATCTCACCCAAATAGTGAGGCTGCTCTACTTACCATATGTATGGGTGAAATGGATGTTGGAGAGGCAACACTATTCACTACTAAATGTAGTTTATTATCGTGAAAACAGTTAAAAACAGTAAAAGTAGAATATTTTGGGAACAATTTTATTGAGATCAGTAATATGAAATAGGTGGCTCTTGATTCTTGGAGGATGGGTATGAATTCAGTTGGATAGTTGAGCAGAGCTTCCTAACCAGTGTTCCATTAATCAGTATAGGTGTCCCCTGAGATACTAGTGGTTGTAAAATCCTATTGTAGTAGAGATATTTAACAAATGTTTTATATTTCAAAAATTATAACACTCGAAATCATATGATCCCTGTATAAACTGTTCTAATTCATTATTTTATTGGGGCAAAAGAATTGATGCATAACACTTGGAGACAGAGAGCTCTTTATAGTGGCTAT
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benign
95,260
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 87363330, impacting RASA1: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Basal_cell_carcinoma,_susceptibility_to,_1', 'Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_1', 'Cardiovascular_phenotype']
CCTGCTGTAAGCAATTCATTCTTCTATTTTCTTATTATTTTAGTAATTTTGTAGCATTAACTTGGGAATAATTCTGAGTAATGATGAAATAGTTCCTAGGATGATGAAACAGCATAATGTTTCAAGATAGAGGATTATGAAAATCCCACAGCATAACTTAGATTTATAAGAGGATTGAATGGATCCATGAAGTTTGTAAGATGGACTAAAAGTCATAAAATATGAATCCTTGCAAAATAGTAAGAACTACTCAAAAAGGAAACCAAAAAACTAAAACTGAGTCCAATTGACCTTAATAGTAAAATTGAAGATTCATTTATTCTGGAAAGATCATGATAAAGGCATCCTGATATAATTCTTTTCCTCAGGAGATTTAGCAATTAATGTAAGTTCTGCTATAATGTAACATATGCATTCCTAAAAATCATAGCATTATGCAAAATTAGGCAATCAAAACCACAGGGCTTTTGAGAAAAGTGAGGTTAGGGGTGTTAACACTTAGAAATTTCATCAGGGATACATTAAGAAAGAACCTAATATAAATATGTTGCTTAGTTTTATACATTTTTTTTTAAGAAATATGTACATCCTACAATAAATATGGCAATTTACCTTGAAAAAAGAGGTACATTACATGAGGAAATGGCCATTGGTAGAGTTGAAGCATGGGAATGTTGCAGAGTGGCAGAGGAGGATTATCTGAAATCATGGTTATAACACCAGCTGTGGATGGATGGGTGTGGCATGTGACACACTTAGTGGATTGAGGGAACTGTTAGGTATTTGAAGTGTGTATGTTTTGTTCATTCTCATGTCTTAGTTCACCTGGTACGGTTGTCTGTATTCACCTAGCATTTCTCACAGACACAATTGTGCATAGGCAAACATGAATTTGCTTTATGCTTACATTGGTTCCTAATCTACCAGTTATGCTGGGACAAGTTTATGTTTTTAAAACATGATTTGCTGTAAAATATAACTGACTGTATTCGAAAATAGCTTATTAGGTATCCATGGAAACAGACAACTTATTAGTTGTTCTTGGGATTGGCAAGGAAACCTTTCTGTGAACTTTGTTGTCGGTGTTCTTCGAAATTATAAGGAAGCATTTCTGAGAATTTCTTTGGAAAGCAAAAGATCATTTATGTGTTATGTGTATCTAGATTTTAGTATTTTAAGCGCTTTGGCTTTTAATTGGTACTTTTATAGATTTTTACTTCATTTCCATCAAGAATGTATGAAATAATTTTAATGTTTTTTAAAATTCAGGATCAAGAACAAGTACTCAATGACACAGTGGATGGCAAGGAAATCTATAATACCATCCGTCGTAAAACAAAGGATGCCTTTTATAAAAACATTGTTAAGAAAGGTTATCTTCTGAAAAAGGGTAAGTTCAGACTTTTATCATTAACCCATTTGATAGAGACGTTGTAAATATGGAGCTCCGAACTTATTGTGATATATATTTAATAAGTTTTGACATGAGTTATTAGTAATTGACACTTGTTTAGAGCCCATATATAAGCATTCTTCAAAATTTAGAGTGTAGGTATATTAAAAGTCTACATTTTCAACCAGAATGTTTCTTCTACCCATGGTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGGAACTCCTTATGGCACATGGCACATTCATAATATTGATATTTTACAGATTTACCTCAATTTGACATAACGACATTTTGGGGAATTGTGGGTGGGGGTGTGCTTTATAAAGTGGAAGAATTTTTTCCTTAAGACTGTTAAAGAATTATTCCAAAACAAGAATTCTGACAATTTCATCATGATGAAATCTCTGAAGATATAGTTAAGGTATTCTCAGCATTTACTCTGTGATTAAAACAAGTAATATAACAAAAGGCATTTTTGTACAGATTTGTTATAGGCATTTTCTCATTATGTAAGAATTGGCATATTACATAAGCTTTGGAATAAAAATTGATTGATTCATATTTTTAGAAACACTAATTTTAATAATATGTAGGATTTCACAATTGTTTGGCTAAGAGAAAACAATTTTTTTTTTTAAACAGGCAAAGGAAAACGTTGGAAAAATTTATATTTTATCTTAGAGGGTAGTGATGCCCAACTTATTTATTTTGAAAGCGAAAAACGAGCTACCAAACCAAAAGGATTAATAGATCTCAGTGTATGTTCTGTCTATGTCGTTCATGATAGTCTCTTTGGCAGGTAAGAGACTGGTTTCCTATTTTTCTTTCGGAATTGTCTTAATAATAAAATAGTACAAACAAAGCAAACCAATTTTGAGAGCCCTAAAATCATCTTCTAAAAGTAGCAGATGCACTTTCTAGGTAATTTTTGCCTTCCTTGCTTAATTGTAGACTAATATATACATAAAGTCTACTTCATTGTGTTGCACAGAAATCTTTGGCATGACATTTCCTGTAGTAAAGCATGTTTTGTCCCTGCCCCAACAAGCAATCTTTTGAGTGACTTACTTTGAGTCTTTGTCACCTTTCCTCTGATTTTTTCACATGGTTTAACTCAGTGTACCCAAGAGTACTAGGTGCACTCAATTCTGCTATTAACTCTATAAGCAAGTTCTTAAGAAAGTTAATGTTAAAAAATAATCTTAAAATTGTCTTGATAGGAAAAATGTATTTGAAATTAAAAAAAATTCTTATGTTGACTTCTTGGTTTTGAAACAATGAATATAAATGTATAAGCTGAATCCTAAACATCAGAAGACAAATCCAGCTCTTGATTACATCTAGATTTTTTTCTCAAGAACAATGGCCTTTACCTTTCACCATTAGTATTATCAGTAATCCATCCCAGTCTTTTTAGATGTACTTACCATTTTTATTACCTATTGTTATGATTAGTAAGAGAAAAGACAGTTAAATGTTTCAACAGCTTGTTTTTCTGCCGCAGGATGGCATTTCTGTGAGGCAAATCTACGTTTTATCCTGTTGAAATATTTCTCTTCTTTAAGAGAAATACCTGTAAAATATATAGCCTTGTCATTTCTTTTTTCAGTGTGTTTAGGAGATCACATTAGTGTTACTTGTGATTTTGACAGTTTTTTAAAATGATCAAATAGGTTTGGGAAATGCTGATTGAACAAATAGTTTTACTTATAGCAAGGCTTTTTGTAGCTTTAGCTAGTGTTTATATTGTGAATCTGTAAAATAGTATGAATTACTTCATAAATTCATTTTACGAAGATACCCTTTTTTTTCCCCTGAATACTCACTGATACCTCATAAAGAGTTGTTCCAAAAAACACAAAGATTGCGTGAGGACAGGATTTCTTGAGATTTTTCTGCCCCTCTTTAACAACCTGAGAATCTTAACCTTCAAATGTGGTTGATTCAGGCCTCTGTCTTTTCTTTTTAGTTCTACTCTGCACCCTTCTTGTGGGTTGAATCCTTCCTCAAACCAGTTCCCTACATGGTAGCAAGGTAGCAAACAGCACCAGAGAAAGGGCTGTAAGCATTCACTCCCATAATTATTAAAAAATCTTGAAAACATTCTGTTGAGCCACCTCTCAACCAATTTTTAGTTCTGGGTTACTGAGGTAGCAAAAGGAATGGGATTATCCTGATAGAATGAGGAGACCCTTTTGTGCCTAGATCTGTTGCTGGAAATGATCTCACCCAAATAGTGAGGCTGCTCTACTTACCATATGTATGGGTGAAATGGATGTTGGAGAGGCAACACTATTCACTACTAAATGTAGTTTATTATCGTGAAAACAGTTAAAAACAGTAAAAGTAGAATATTTTGGGAACAATTTTATTGAGATCAGTAATATGAAATAGGTGGCTCTTGATTCTTGGAGGATGGGTATGAATTCAGTTGGATAGTTGAGCAGAGCTTCCTAACCAGTGTTCCATTAATCAGTATAGGTGTCCCCTGAGATACTAGTGGTTGTAAAATCCTATTGTAGTAGAGATATTTAACAAATGTTTTATATTTCAAAAATTATAACACTCGAAATCATATGATCCCTGTATAAACTGTTCTAATTCATTATTTTATTGGGGCAAAAGAATTGATGCATAACACTTGGAGACAGAGAGCTCTTTATAGTGGCTAT
CCTGCTGTAAGCAATTCATTCTTCTATTTTCTTATTATTTTAGTAATTTTGTAGCATTAACTTGGGAATAATTCTGAGTAATGATGAAATAGTTCCTAGGATGATGAAACAGCATAATGTTTCAAGATAGAGGATTATGAAAATCCCACAGCATAACTTAGATTTATAAGAGGATTGAATGGATCCATGAAGTTTGTAAGATGGACTAAAAGTCATAAAATATGAATCCTTGCAAAATAGTAAGAACTACTCAAAAAGGAAACCAAAAAACTAAAACTGAGTCCAATTGACCTTAATAGTAAAATTGAAGATTCATTTATTCTGGAAAGATCATGATAAAGGCATCCTGATATAATTCTTTTCCTCAGGAGATTTAGCAATTAATGTAAGTTCTGCTATAATGTAACATATGCATTCCTAAAAATCATAGCATTATGCAAAATTAGGCAATCAAAACCACAGGGCTTTTGAGAAAAGTGAGGTTAGGGGTGTTAACACTTAGAAATTTCATCAGGGATACATTAAGAAAGAACCTAATATAAATATGTTGCTTAGTTTTATACATTTTTTTTTAAGAAATATGTACATCCTACAATAAATATGGCAATTTACCTTGAAAAAAGAGGTACATTACATGAGGAAATGGCCATTGGTAGAGTTGAAGCATGGGAATGTTGCAGAGTGGCAGAGGAGGATTATCTGAAATCATGGTTATAACACCAGCTGTGGATGGATGGGTGTGGCATGTGACACACTTAGTGGATTGAGGGAACTGTTAGGTATTTGAAGTGTGTATGTTTTGTTCATTCTCATGTCTTAGTTCACCTGGTACGGTTGTCTGTATTCACCTAGCATTTCTCACAGACACAATTGTGCATAGGCAAACATGAATTTGCTTTATGCTTACATTGGTTCCTAATCTACCAGTTATGCTGGGACAAGTTTATGTTTTTAAAACATGATTTGCTGTAAAATATAACTGACTGTATTCGAAAATAGCTTATTAGGTATCCATGGAAACAGACAACTTATTAGTTGTTCTTGGGATTGGCAAGGAAACCTTTCTGTGAACTTTGTTGTCGGTGTTCTTCGAAATTATAAGGAAGCATTTCTGAGAATTTCTTTGGAAAGCAAAAGATCATTTATGTGTTATGTGTATCTAGATTTTAGTATTTTAAGCGCTTTGGCTTTTAATTGGTACTTTTATAGATTTTTACTTCATTTCCATCAAGAATGTATGAAATAATTTTAATGTTTTTTAAAATTCAGGATCAAGAACAAGTACTCAATGACACAGTGGATGGCAAGGAAATCTATAATACCATCCGTCGTAAAACAAAGGATGCCTTTTATAAAAACATTGTTAAGAAAGGTTATCTTCTGAAAAAGGGTAAGTTCAGACTTTTATCATTAACCCATTTGATAGAGACGTTGTAAATATGGAGCTCCGAACTTATTGTGATATATATTTAATAAGTTTTGACATGAGTTATTAGTAATTGACACTTGTTTAGAGCCCATATATAAGCATTCTTCAAAATTTAGAGTGTAGGTATATTAAAAGTCTACATTTTCAACCAGAATGTTTCTTCTACCCATGGTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGGAACTCCTTATGGCACATGGCACATTCATAATATTGATATTTTACAGATTTACCTCAATTTGACATAACGACATTTTGGGGAATTGTGGGTGGGGGTGTGCTTTATAAAGTGGAAGAATTTTTTCCTTAAGACTGTTAAAGAATTATTCCAAAACAAGAATTCTGACAATTTCATCATGATGAAATCTCTGAAGATATAGTTAAGGTATTCTCAGCATTTACTCTGTGATTAAAACAAGTAATATAACAAAAGGCATTTTTGTACAGATTTGTTATAGGCATTTTCTCATTATGTAAGAATTGGCATATTACATAAGCTTTGGAATAAAAATTGATTGATTCATATTTTTAGAAACACTAATTTTAATAATATGTAGGATTTCACAATTGTTTGGCTAAGAGAAAACAATTTTTTAAACAGGCAAAGGAAAACGTTGGAAAAATTTATATTTTATCTTAGAGGGTAGTGATGCCCAACTTATTTATTTTGAAAGCGAAAAACGAGCTACCAAACCAAAAGGATTAATAGATCTCAGTGTATGTTCTGTCTATGTCGTTCATGATAGTCTCTTTGGCAGGTAAGAGACTGGTTTCCTATTTTTCTTTCGGAATTGTCTTAATAATAAAATAGTACAAACAAAGCAAACCAATTTTGAGAGCCCTAAAATCATCTTCTAAAAGTAGCAGATGCACTTTCTAGGTAATTTTTGCCTTCCTTGCTTAATTGTAGACTAATATATACATAAAGTCTACTTCATTGTGTTGCACAGAAATCTTTGGCATGACATTTCCTGTAGTAAAGCATGTTTTGTCCCTGCCCCAACAAGCAATCTTTTGAGTGACTTACTTTGAGTCTTTGTCACCTTTCCTCTGATTTTTTCACATGGTTTAACTCAGTGTACCCAAGAGTACTAGGTGCACTCAATTCTGCTATTAACTCTATAAGCAAGTTCTTAAGAAAGTTAATGTTAAAAAATAATCTTAAAATTGTCTTGATAGGAAAAATGTATTTGAAATTAAAAAAAATTCTTATGTTGACTTCTTGGTTTTGAAACAATGAATATAAATGTATAAGCTGAATCCTAAACATCAGAAGACAAATCCAGCTCTTGATTACATCTAGATTTTTTTCTCAAGAACAATGGCCTTTACCTTTCACCATTAGTATTATCAGTAATCCATCCCAGTCTTTTTAGATGTACTTACCATTTTTATTACCTATTGTTATGATTAGTAAGAGAAAAGACAGTTAAATGTTTCAACAGCTTGTTTTTCTGCCGCAGGATGGCATTTCTGTGAGGCAAATCTACGTTTTATCCTGTTGAAATATTTCTCTTCTTTAAGAGAAATACCTGTAAAATATATAGCCTTGTCATTTCTTTTTTCAGTGTGTTTAGGAGATCACATTAGTGTTACTTGTGATTTTGACAGTTTTTTAAAATGATCAAATAGGTTTGGGAAATGCTGATTGAACAAATAGTTTTACTTATAGCAAGGCTTTTTGTAGCTTTAGCTAGTGTTTATATTGTGAATCTGTAAAATAGTATGAATTACTTCATAAATTCATTTTACGAAGATACCCTTTTTTTTCCCCTGAATACTCACTGATACCTCATAAAGAGTTGTTCCAAAAAACACAAAGATTGCGTGAGGACAGGATTTCTTGAGATTTTTCTGCCCCTCTTTAACAACCTGAGAATCTTAACCTTCAAATGTGGTTGATTCAGGCCTCTGTCTTTTCTTTTTAGTTCTACTCTGCACCCTTCTTGTGGGTTGAATCCTTCCTCAAACCAGTTCCCTACATGGTAGCAAGGTAGCAAACAGCACCAGAGAAAGGGCTGTAAGCATTCACTCCCATAATTATTAAAAAATCTTGAAAACATTCTGTTGAGCCACCTCTCAACCAATTTTTAGTTCTGGGTTACTGAGGTAGCAAAAGGAATGGGATTATCCTGATAGAATGAGGAGACCCTTTTGTGCCTAGATCTGTTGCTGGAAATGATCTCACCCAAATAGTGAGGCTGCTCTACTTACCATATGTATGGGTGAAATGGATGTTGGAGAGGCAACACTATTCACTACTAAATGTAGTTTATTATCGTGAAAACAGTTAAAAACAGTAAAAGTAGAATATTTTGGGAACAATTTTATTGAGATCAGTAATATGAAATAGGTGGCTCTTGATTCTTGGAGGATGGGTATGAATTCAGTTGGATAGTTGAGCAGAGCTTCCTAACCAGTGTTCCATTAATCAGTATAGGTGTCCCCTGAGATACTAGTGGTTGTAAAATCCTATTGTAGTAGAGATATTTAACAAATGTTTTATATTTCAAAAATTATAACACTCGAAATCATATGATCCCTGTATAAACTGTTCTAATTCATTATTTTATTGGGGCAAAAGAATTGATGCATAACACTTGGAGACAGAGAGCTCTTTATAGTGGCTATNNNNN
pathogenic
95,261
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 87363469, gene RASA1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
AAAATCCCACAGCATAACTTAGATTTATAAGAGGATTGAATGGATCCATGAAGTTTGTAAGATGGACTAAAAGTCATAAAATATGAATCCTTGCAAAATAGTAAGAACTACTCAAAAAGGAAACCAAAAAACTAAAACTGAGTCCAATTGACCTTAATAGTAAAATTGAAGATTCATTTATTCTGGAAAGATCATGATAAAGGCATCCTGATATAATTCTTTTCCTCAGGAGATTTAGCAATTAATGTAAGTTCTGCTATAATGTAACATATGCATTCCTAAAAATCATAGCATTATGCAAAATTAGGCAATCAAAACCACAGGGCTTTTGAGAAAAGTGAGGTTAGGGGTGTTAACACTTAGAAATTTCATCAGGGATACATTAAGAAAGAACCTAATATAAATATGTTGCTTAGTTTTATACATTTTTTTTTAAGAAATATGTACATCCTACAATAAATATGGCAATTTACCTTGAAAAAAGAGGTACATTACATGAGGAAATGGCCATTGGTAGAGTTGAAGCATGGGAATGTTGCAGAGTGGCAGAGGAGGATTATCTGAAATCATGGTTATAACACCAGCTGTGGATGGATGGGTGTGGCATGTGACACACTTAGTGGATTGAGGGAACTGTTAGGTATTTGAAGTGTGTATGTTTTGTTCATTCTCATGTCTTAGTTCACCTGGTACGGTTGTCTGTATTCACCTAGCATTTCTCACAGACACAATTGTGCATAGGCAAACATGAATTTGCTTTATGCTTACATTGGTTCCTAATCTACCAGTTATGCTGGGACAAGTTTATGTTTTTAAAACATGATTTGCTGTAAAATATAACTGACTGTATTCGAAAATAGCTTATTAGGTATCCATGGAAACAGACAACTTATTAGTTGTTCTTGGGATTGGCAAGGAAACCTTTCTGTGAACTTTGTTGTCGGTGTTCTTCGAAATTATAAGGAAGCATTTCTGAGAATTTCTTTGGAAAGCAAAAGATCATTTATGTGTTATGTGTATCTAGATTTTAGTATTTTAAGCGCTTTGGCTTTTAATTGGTACTTTTATAGATTTTTACTTCATTTCCATCAAGAATGTATGAAATAATTTTAATGTTTTTTAAAATTCAGGATCAAGAACAAGTACTCAATGACACAGTGGATGGCAAGGAAATCTATAATACCATCCGTCGTAAAACAAAGGATGCCTTTTATAAAAACATTGTTAAGAAAGGTTATCTTCTGAAAAAGGGTAAGTTCAGACTTTTATCATTAACCCATTTGATAGAGACGTTGTAAATATGGAGCTCCGAACTTATTGTGATATATATTTAATAAGTTTTGACATGAGTTATTAGTAATTGACACTTGTTTAGAGCCCATATATAAGCATTCTTCAAAATTTAGAGTGTAGGTATATTAAAAGTCTACATTTTCAACCAGAATGTTTCTTCTACCCATGGTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGGAACTCCTTATGGCACATGGCACATTCATAATATTGATATTTTACAGATTTACCTCAATTTGACATAACGACATTTTGGGGAATTGTGGGTGGGGGTGTGCTTTATAAAGTGGAAGAATTTTTTCCTTAAGACTGTTAAAGAATTATTCCAAAACAAGAATTCTGACAATTTCATCATGATGAAATCTCTGAAGATATAGTTAAGGTATTCTCAGCATTTACTCTGTGATTAAAACAAGTAATATAACAAAAGGCATTTTTGTACAGATTTGTTATAGGCATTTTCTCATTATGTAAGAATTGGCATATTACATAAGCTTTGGAATAAAAATTGATTGATTCATATTTTTAGAAACACTAATTTTAATAATATGTAGGATTTCACAATTGTTTGGCTAAGAGAAAACAATTTTTTTTTTTAAACAGGCAAAGGAAAACGTTGGAAAAATTTATATTTTATCTTAGAGGGTAGTGATGCCCAACTTATTTATTTTGAAAGCGAAAAACGAGCTACCAAACCAAAAGGATTAATAGATCTCAGTGTATGTTCTGTCTATGTCGTTCATGATAGTCTCTTTGGCAGGTAAGAGACTGGTTTCCTATTTTTCTTTCGGAATTGTCTTAATAATAAAATAGTACAAACAAAGCAAACCAATTTTGAGAGCCCTAAAATCATCTTCTAAAAGTAGCAGATGCACTTTCTAGGTAATTTTTGCCTTCCTTGCTTAATTGTAGACTAATATATACATAAAGTCTACTTCATTGTGTTGCACAGAAATCTTTGGCATGACATTTCCTGTAGTAAAGCATGTTTTGTCCCTGCCCCAACAAGCAATCTTTTGAGTGACTTACTTTGAGTCTTTGTCACCTTTCCTCTGATTTTTTCACATGGTTTAACTCAGTGTACCCAAGAGTACTAGGTGCACTCAATTCTGCTATTAACTCTATAAGCAAGTTCTTAAGAAAGTTAATGTTAAAAAATAATCTTAAAATTGTCTTGATAGGAAAAATGTATTTGAAATTAAAAAAAATTCTTATGTTGACTTCTTGGTTTTGAAACAATGAATATAAATGTATAAGCTGAATCCTAAACATCAGAAGACAAATCCAGCTCTTGATTACATCTAGATTTTTTTCTCAAGAACAATGGCCTTTACCTTTCACCATTAGTATTATCAGTAATCCATCCCAGTCTTTTTAGATGTACTTACCATTTTTATTACCTATTGTTATGATTAGTAAGAGAAAAGACAGTTAAATGTTTCAACAGCTTGTTTTTCTGCCGCAGGATGGCATTTCTGTGAGGCAAATCTACGTTTTATCCTGTTGAAATATTTCTCTTCTTTAAGAGAAATACCTGTAAAATATATAGCCTTGTCATTTCTTTTTTCAGTGTGTTTAGGAGATCACATTAGTGTTACTTGTGATTTTGACAGTTTTTTAAAATGATCAAATAGGTTTGGGAAATGCTGATTGAACAAATAGTTTTACTTATAGCAAGGCTTTTTGTAGCTTTAGCTAGTGTTTATATTGTGAATCTGTAAAATAGTATGAATTACTTCATAAATTCATTTTACGAAGATACCCTTTTTTTTCCCCTGAATACTCACTGATACCTCATAAAGAGTTGTTCCAAAAAACACAAAGATTGCGTGAGGACAGGATTTCTTGAGATTTTTCTGCCCCTCTTTAACAACCTGAGAATCTTAACCTTCAAATGTGGTTGATTCAGGCCTCTGTCTTTTCTTTTTAGTTCTACTCTGCACCCTTCTTGTGGGTTGAATCCTTCCTCAAACCAGTTCCCTACATGGTAGCAAGGTAGCAAACAGCACCAGAGAAAGGGCTGTAAGCATTCACTCCCATAATTATTAAAAAATCTTGAAAACATTCTGTTGAGCCACCTCTCAACCAATTTTTAGTTCTGGGTTACTGAGGTAGCAAAAGGAATGGGATTATCCTGATAGAATGAGGAGACCCTTTTGTGCCTAGATCTGTTGCTGGAAATGATCTCACCCAAATAGTGAGGCTGCTCTACTTACCATATGTATGGGTGAAATGGATGTTGGAGAGGCAACACTATTCACTACTAAATGTAGTTTATTATCGTGAAAACAGTTAAAAACAGTAAAAGTAGAATATTTTGGGAACAATTTTATTGAGATCAGTAATATGAAATAGGTGGCTCTTGATTCTTGGAGGATGGGTATGAATTCAGTTGGATAGTTGAGCAGAGCTTCCTAACCAGTGTTCCATTAATCAGTATAGGTGTCCCCTGAGATACTAGTGGTTGTAAAATCCTATTGTAGTAGAGATATTTAACAAATGTTTTATATTTCAAAAATTATAACACTCGAAATCATATGATCCCTGTATAAACTGTTCTAATTCATTATTTTATTGGGGCAAAAGAATTGATGCATAACACTTGGAGACAGAGAGCTCTTTATAGTGGCTATACCTCAGTACTTCCTACTTTCTTGTTCAATCATCCAGGTACTCTGAATATTACTTTATTCACAGCTTCATTATGAAGCTACCTTTTATGTTCAAGCAGAAATGTCTCATTTTGTTTCTTACCTTTTTTCGATTAACAGA
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pathogenic
95,265
A genetic variant at chromosome 5, position 87374147, affecting gene RASA1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
benign
GTGCTGTTTTTCTTTGCAGGATTGGATGAAAGGTCTGCAGGCATTTTGCAATTTACGGAAAAGTAGTCCAGGGACATCCAATAAACGCCTTCGTCAGGTGAAGCTTAATTTTCTTGGATTTTTAATTGTCACATTTTGCTCTAACACTTTGCTCTTTTTATTTTATTTTTATCTGAACTGTTTTGGACATCATATGGGGTTAAGCCATGCTGCCACTTGCTTCAGTAGCAGGAAAACGTTACTTCTTTATGAAAGAGAATGTTCTTTCTTAGTCCATGCCAACTGTTAAAAACATAAGAAAGATTATTCTTCCACTTTAAATAACAACACTAAACCAACACAGCAGAAACGGTTCTGTTGGGCACTTAATTTTCCTTCAAAAACTTATTTTGGCCTCTTTCAAAAAAGTAGAACATTGAAAAGATCATCAGATTTATAGCACTAATCCCAATAAACTTTTTTGGGATTTTCATTTTGAAGAACAGCTTTTAAAACCTACTGCTTAACTCTTAGGAAATATTTAATCTTATTTGAAACTGTAACATGCCCTATACTTTGAGATTTGTGGAGAGTTAAGCTAGGCTTTCTCTTTTTTTTGCCTTTACAAGGGTAACTTTATAACCTCCATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTAGTAATCCCTGTATAATTGGAAGAAGTTAGGCAAATTTTGACATTCTCAAGGTTTAAAGAAAGTTTAGTACAATATTTATTTACTAACCAAAGTGTCTCCTGTTCTCTTTGTGCGAATATCTGATAAGCTGAGTGATTAACATACTGTTCTACTGGGAGTGGATAATGGTTGATATTTAGGTGACTAAATAGTCCCTGTAACCCAAAGTCTGGCTCTTCCCCAGGGAAATTTAAGTATACACACAATCGCCATGTCTTCATAACATTGTAACATTTTGTAAGCTATCAAAAATCAGATTGGATTTTTGCTAATAAGAGCAAGTTGTATTTTGTGTGAAACTTGAGCCATTAAAATGACATTTGCAGGTTTAATATAATCATAGCTAACATCTCTCAAGCACTTTTTATGTATCAGTGGGCAGTGTGATTTAGTGATTTACATATACTGTCAGCCCTTTCTATTCATGGGTTCTGCATCAGTGGACTCTACCAACCATGGGTCGAAAAAATACAATAAAAAGATACAGTATAACAACTATGTACATAGCATTCACATTGTATTAGGTATTACAAGTAATCTAGAGATGATTTACGGCATACAGGGGGGCATGCATAGATTTTATGCAGATACTATGTCATTTTCTATACGGGACTTGAGCATCTTGGGCTTCGTTAGCTGCCAGGACAGAGAGGTGGAGGGTCTTGGAATCAGTCCCCCACAGATACTGAGGGATAACTAGTTTGTAATACTTATTACAACCTGTAGTGTAGACTTTATACTTACATATTAGAAAGATGAGGCTTAGAGGGACGGATTTGTGCAAGGCCACACAAGTAGTATATGGCAAGAGAGAAAGAGAACCTGATACTAGAAGGTGGATGGTCTAAGTTTTGGCATCCAAACTAACAAATAACTTAGTTTCTTTAGGTTTGTATCCTTTCCTGTAAAATAAGAAGGTAAAGTCAGTGTTTTAAAAATTTTTAGCTGTGGAACTCTTTTATAGAAATAGAATCTTCCAGATAAGTATTATATAACATACGGGATTTTAATTTGAGTAGTGACAGTTGTTTACTTATATTAATAAAGAATTTTCTTCTTAACTTCATTTTCTCTTTATCATTGTTTTATGGTAGAAAAGGTGTATTTCATTATTTCTCCAGGAATATACTGGGAGAAATAACTTGTAAAATAAAATTGCATTGTTTTTATCTTTTAGGTGGGAAGAATTATTTTAAATGTCTGAATGTTTTAAGTATGTCATATACAAATATATAACCAAAGCTCACATTTTCTGAAAAAAAAGGGGAAAATAAGTCATTATTTTTGGCTTTGTATCTTAGAGTAATTGCTTTTGAAATGTAGTGCAATTCTAGAAATCTGGGGTAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTAGGTCAGCAGCCTTGTTTTACATATTGAAGAAGCCCATAAACTCCCAGTAAAACATTTTACTAATCCATATTGTAACATCTACCTGAATAGTGTCCAAGTAGCAAAAACTCATGCAAGGGAAGGGCAAAACCCAGTATGGTCAGAAGAGTTTGTCTTTGAGTAAGTCTTATTTTATCATTACATTAATCATTTTCTTTTACCATATTGCATTTCTTTCTGTTTTTTTGGTCTCTGTATCTAAACCATCAGAACAAGGTACCATATCCAGGTGTTCTAATAGCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTTGTTTGTTCACCTTTATTTGTGAAGTGCTATGCCCTTGGTTTTTCCACTTAGTTATTAACATGAATTAGCAAGTCAAAAAACATTTACTAACCCACAAATACAAAACATTTACTAGGGTTTCCAGTACTTATTTGAATGAATTATTAGTTTAGGAGGTTAAAGATGGTAGGAAAAGTGTGTAATCTGCGTGTCTTCTGTATACCAAATAATAAAATATGTTGTGAATCTGGTTTTAGGTCTAGCACACTGTTTTTTTTTTTAAAGCAGAAATAGGGGGTTTATTTGATACTAGAACTAAAGAAATAAGGTAGTTTGATGCCAAAACATTTTGTTAATTCTTTTTCTCCTTGCTCCTTTAGTGATCTTCCTCCTGACATCAATAGATTTGAAATAACTCTTAGTAATAAAACAAAGAAAAGCAAAGATCCTGATATCTGTAAGTTGATACAGAAACTTTCTAAAATAGAAAAAGCATGTTTTATATACTTTCAAAATTCACAATGAAAGTCTTAAAATAGAAATTAAAAAAACAGAAATGCAAGTAGTATAATTTGAGATAGTTTCTTTCTGTACTTCTTAAAGTATTGATTATCAAGAAAGAATATACCTAAGATAGAAAAAGACCAATATGGTTCAACTGTACACACTGTTAAGCAATTAAGATTAAAATATTTAGCCACCCTCCTTTCTCCAATGAATAGGAAGAATAAGGAAATGATTACAGTGGTCTTTTTGTAGGGCTTGCCCTCATCCCTTCTTTCTACTTTTTAGGTTTTTCCTGCTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACATTACCATATAAGTAAAAAAGTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATGTCATTTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATATGTCACTTATTCACTTCTGGTAGTCAAAGGCTCCCAGTTCCTGTCCTCAGCAGCACAGCTCCTTCCATCCTGCTGCTAAAACAGTTGACAGTGAGATTTACCAGTTCACATCAGGGTGAATTAGGTTAATACCTTCTTAAAACTCAGGCTTAGGGAAGGAAGTGATATGTATTAACAGATCAAAGCCTGAATATTTCTCTATAAAATGTTTATTCTGTAGTTTTTTGTAGTAATTTTAGTTTTCCATTACTTTTACGATAAAATCCAAACCCCATAGTAATGACACAGAACGAAGGCCATACCTTATATTTGAAGTGCTCTTTTTTCTTTTTTCACTACTTTTCTTCTTAGCTACACCTCTAGATCTCGTCCGCTCAAGGGTTACCTGTTTAAAGTGGAGTTTTCACCTCCACAGGCTGAATTAGATATTATTTCTCTGTACTCGAATAGCATTCACCACTGTTAACAGCACTTACCAGTGCTGAAACATAATTGATTTCTTGCCTTCTTGACTAAACTGACCTCTATGCAACTCAAAGAACACATCTCAATCATCTCTGTACT
GTGCTGTTTTTCTTTGCAGGATTGGATGAAAGGTCTGCAGGCATTTTGCAATTTACGGAAAAGTAGTCCAGGGACATCCAATAAACGCCTTCGTCAGGTGAAGCTTAATTTTCTTGGATTTTTAATTGTCACATTTTGCTCTAACACTTTGCTCTTTTTATTTTATTTTTATCTGAACTGTTTTGGACATCATATGGGGTTAAGCCATGCTGCCACTTGCTTCAGTAGCAGGAAAACGTTACTTCTTTATGAAAGAGAATGTTCTTTCTTAGTCCATGCCAACTGTTAAAAACATAAGAAAGATTATTCTTCCACTTTAAATAACAACACTAAACCAACACAGCAGAAACGGTTCTGTTGGGCACTTAATTTTCCTTCAAAAACTTATTTTGGCCTCTTTCAAAAAAGTAGAACATTGAAAAGATCATCAGATTTATAGCACTAATCCCAATAAACTTTTTTGGGATTTTCATTTTGAAGAACAGCTTTTAAAACCTACTGCTTAACTCTTAGGAAATATTTAATCTTATTTGAAACTGTAACATGCCCTATACTTTGAGATTTGTGGAGAGTTAAGCTAGGCTTTCTCTTTTTTTTGCCTTTACAAGGGTAACTTTATAACCTCCATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTAGTAATCCCTGTATAATTGGAAGAAGTTAGGCAAATTTTGACATTCTCAAGGTTTAAAGAAAGTTTAGTACAATATTTATTTACTAACCAAAGTGTCTCCTGTTCTCTTTGTGCGAATATCTGATAAGCTGAGTGATTAACATACTGTTCTACTGGGAGTGGATAATGGTTGATATTTAGGTGACTAAATAGTCCCTGTAACCCAAAGTCTGGCTCTTCCCCAGGGAAATTTAAGTATACACACAATCGCCATGTCTTCATAACATTGTAACATTTTGTAAGCTATCAAAAATCAGATTGGATTTTTGCTAATAAGAGCAAGTTGTATTTTGTGTGAAACTTGAGCCATTAAAATGACATTTGCAGGTTTAATATAATCATAGCTAACATCTCTCAAGCACTTTTTATGTATCAGTGGGCAGTGTGATTTAGTGATTTACATATACTGTCAGCCCTTTCTATTCATGGGTTCTGCATCAGTGGACTCTACCAACCATGGGTCGAAAAAATACAATAAAAAGATACAGTATAACAACTATGTACATAGCATTCACATTGTATTAGGTATTACAAGTAATCTAGAGATGATTTACGGCATACAGGGGGGCATGCATAGATTTTATGCAGATACTATGTCATTTTCTATACGGGACTTGAGCATCTTGGGCTTCGTTAGCTGCCAGGACAGAGAGGTGGAGGGTCTTGGAATCAGTCCCCCACAGATACTGAGGGATAACTAGTTTGTAATACTTATTACAACCTGTAGTGTAGACTTTATACTTACATATTAGAAAGATGAGGCTTAGAGGGACGGATTTGTGCAAGGCCACACAAGTAGTATATGGCAAGAGAGAAAGAGAACCTGATACTAGAAGGTGGATGGTCTAAGTTTTGGCATCCAAACTAACAAATAACTTAGTTTCTTTAGGTTTGTATCCTTTCCTGTAAAATAAGAAGGTAAAGTCAGTGTTTTAAAAATTTTTAGCTGTGGAACTCTTTTATAGAAATAGAATCTTCCAGATAAGTATTATATAACATACGGGATTTTAATTTGAGTAGTGACAGTTGTTTACTTATATTAATAAAGAATTTTCTTCTTAACTTCATTTTCTCTTTATCATTGTTTTATGGTAGAAAAGGTGTATTTCATTATTTCTCCAGGAATATACTGGGAGAAATAACTTGTAAAATAAAATTGCATTGTTTTTATCTTTTAGGTGGGAAGAATTATTTTAAATGTCTGAATGTTTTAAGTATGTCATATACAAATATATAACCAAAGCTCACATTTTCTGAAAAAAAAGGGGAAAATAAGTCATTATTTTTGGCTTTGTATCTTAGAGTAATTGCTTTTGAAATGTAGTGCAATTCTAGAAATCTGGGGTAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTAGGTCAGCAGCCTTGTTTTACATATTGAAGAAGCCCATAAACTCCCAGTAAAACATTTTACTAATCCATATTGTAACATCTACCTGAATAGTGTCCAAGTAGCAAAAACTCATGCAAGGGAAGGGCAAAACCCAGTATGGTCAGAAGAGTTTGTCTTTGAGTAAGTCTTATTTTATCATTACATTAATCATTTTCTTTTACCATATTGCATTTCTTTCTGTTTTTTTGGTCTCTGTATCTAAACCATCAGAACAAGGTACCATATCCAGGTGTTCTAATAGCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTTGTTTGTTCACCTTTATTTGTGAAGTGCTATGCCCTTGGTTTTTCCACTTAGTTATTAACATGAATTAGCAAGTCAAAAAACATTTACTAACCCACAAATACAAAACATTTACTAGGGTTTCCAGTACTTATTTGAATGAATTATTAGTTTAGGAGGTTAAAGATGGTAGGAAAAGTGTGTAATCTGCGTGTCTTCTGTATACCAAATAATAAAATATGTTGTGAATCTGGTTTTAGGTCTAGCACACTGTTTTTTTTTTTAAAGCAGAAATAGGGGGTTTATTTGATACTAGAACTAAAGAAATAAGGTAGTTTGATGCCAAAACATTTTGTTAATTCTTTTTCTCCTTGCTCCTTTAGTGATCTTCCTCCTGACATCAATAGATTTGAAATAACTCTTAGTAATAAAACAAAGAAAAGCAAAGATCCTGATATCTGTAAGTTGATACAGAAACTTTCTAAAATAGAAAAAGCATGTTTTATATACTTTCAAAATTCACAATGAAAGTCTTAAAATAGAAATTAAAAAAACAGAAATGCAAGTAGTATAATTTGAGATAGTTTCTTTCTGTACTTCTTAAAGTATTGATTATCAAGAAAGAATATACCTAAGATAGAAAAAGACCAATATGGTTCAACTGTACACACTGTTAAGCAATTAAGATTAAAATATTTAGCCACCCTCCTTTCTCCAATGAATAGGAAGAATAAGGAAATGATTACAGTGGTCTTTTTGTAGGGCTTGCCCTCATCCCTTCTTTCTACTTTTTAGGTTTTTCCTGCTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACATTACCATATAAGTAAAAAAGTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATGTCATTTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATATGTCACTTATTCACTTCTGGTAGTCAAAGGCTCCCAGTTCCTGTCCTCAGCAGCACAGCTCCTTCCATCCTGCTGCTAAAACAGTTGACAGTGAGATTTACCAGTTCACATCAGGGTGAATTAGGTTAATACCTTCTTAAAACTCAGGCTTAGGGAAGGAAGTGATATGTATTAACAGATCAAAGCCTGAATATTTCTCTATAAAATGTTTATTCTGTAGTTTTTTGTAGTAATTTTAGTTTTCCATTACTTTTACGATAAAATCCAAACCCCATAGTAATGACACAGAACGAAGGCCATACCTTATATTTGAAGTGCTCTTTTTTCTTTTTTCACTACTTTTCTTCTTAGCTACACCTCTAGATCTCGTCCGCTCAAGGGTTACCTGTTTAAAGTGGAGTTTTCACCTCCACAGGCTGAATTAGATATTATTTCTCTGTACTCGAATAGCATTCACCACTGTTAACAGCACTTACCAGTGCTGAAACATAATTGATTTCTTGCCTTCTTGACTAAACTGACCTCTATGCAACTCAAAGAACACATCTCAATCATCTCTGTAC
benign
95,271
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 87374147, gene RASA1 variant? Disease(s) if pathogenic?
benign
GTGCTGTTTTTCTTTGCAGGATTGGATGAAAGGTCTGCAGGCATTTTGCAATTTACGGAAAAGTAGTCCAGGGACATCCAATAAACGCCTTCGTCAGGTGAAGCTTAATTTTCTTGGATTTTTAATTGTCACATTTTGCTCTAACACTTTGCTCTTTTTATTTTATTTTTATCTGAACTGTTTTGGACATCATATGGGGTTAAGCCATGCTGCCACTTGCTTCAGTAGCAGGAAAACGTTACTTCTTTATGAAAGAGAATGTTCTTTCTTAGTCCATGCCAACTGTTAAAAACATAAGAAAGATTATTCTTCCACTTTAAATAACAACACTAAACCAACACAGCAGAAACGGTTCTGTTGGGCACTTAATTTTCCTTCAAAAACTTATTTTGGCCTCTTTCAAAAAAGTAGAACATTGAAAAGATCATCAGATTTATAGCACTAATCCCAATAAACTTTTTTGGGATTTTCATTTTGAAGAACAGCTTTTAAAACCTACTGCTTAACTCTTAGGAAATATTTAATCTTATTTGAAACTGTAACATGCCCTATACTTTGAGATTTGTGGAGAGTTAAGCTAGGCTTTCTCTTTTTTTTGCCTTTACAAGGGTAACTTTATAACCTCCATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTAGTAATCCCTGTATAATTGGAAGAAGTTAGGCAAATTTTGACATTCTCAAGGTTTAAAGAAAGTTTAGTACAATATTTATTTACTAACCAAAGTGTCTCCTGTTCTCTTTGTGCGAATATCTGATAAGCTGAGTGATTAACATACTGTTCTACTGGGAGTGGATAATGGTTGATATTTAGGTGACTAAATAGTCCCTGTAACCCAAAGTCTGGCTCTTCCCCAGGGAAATTTAAGTATACACACAATCGCCATGTCTTCATAACATTGTAACATTTTGTAAGCTATCAAAAATCAGATTGGATTTTTGCTAATAAGAGCAAGTTGTATTTTGTGTGAAACTTGAGCCATTAAAATGACATTTGCAGGTTTAATATAATCATAGCTAACATCTCTCAAGCACTTTTTATGTATCAGTGGGCAGTGTGATTTAGTGATTTACATATACTGTCAGCCCTTTCTATTCATGGGTTCTGCATCAGTGGACTCTACCAACCATGGGTCGAAAAAATACAATAAAAAGATACAGTATAACAACTATGTACATAGCATTCACATTGTATTAGGTATTACAAGTAATCTAGAGATGATTTACGGCATACAGGGGGGCATGCATAGATTTTATGCAGATACTATGTCATTTTCTATACGGGACTTGAGCATCTTGGGCTTCGTTAGCTGCCAGGACAGAGAGGTGGAGGGTCTTGGAATCAGTCCCCCACAGATACTGAGGGATAACTAGTTTGTAATACTTATTACAACCTGTAGTGTAGACTTTATACTTACATATTAGAAAGATGAGGCTTAGAGGGACGGATTTGTGCAAGGCCACACAAGTAGTATATGGCAAGAGAGAAAGAGAACCTGATACTAGAAGGTGGATGGTCTAAGTTTTGGCATCCAAACTAACAAATAACTTAGTTTCTTTAGGTTTGTATCCTTTCCTGTAAAATAAGAAGGTAAAGTCAGTGTTTTAAAAATTTTTAGCTGTGGAACTCTTTTATAGAAATAGAATCTTCCAGATAAGTATTATATAACATACGGGATTTTAATTTGAGTAGTGACAGTTGTTTACTTATATTAATAAAGAATTTTCTTCTTAACTTCATTTTCTCTTTATCATTGTTTTATGGTAGAAAAGGTGTATTTCATTATTTCTCCAGGAATATACTGGGAGAAATAACTTGTAAAATAAAATTGCATTGTTTTTATCTTTTAGGTGGGAAGAATTATTTTAAATGTCTGAATGTTTTAAGTATGTCATATACAAATATATAACCAAAGCTCACATTTTCTGAAAAAAAAGGGGAAAATAAGTCATTATTTTTGGCTTTGTATCTTAGAGTAATTGCTTTTGAAATGTAGTGCAATTCTAGAAATCTGGGGTAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTAGGTCAGCAGCCTTGTTTTACATATTGAAGAAGCCCATAAACTCCCAGTAAAACATTTTACTAATCCATATTGTAACATCTACCTGAATAGTGTCCAAGTAGCAAAAACTCATGCAAGGGAAGGGCAAAACCCAGTATGGTCAGAAGAGTTTGTCTTTGAGTAAGTCTTATTTTATCATTACATTAATCATTTTCTTTTACCATATTGCATTTCTTTCTGTTTTTTTGGTCTCTGTATCTAAACCATCAGAACAAGGTACCATATCCAGGTGTTCTAATAGCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTTGTTTGTTCACCTTTATTTGTGAAGTGCTATGCCCTTGGTTTTTCCACTTAGTTATTAACATGAATTAGCAAGTCAAAAAACATTTACTAACCCACAAATACAAAACATTTACTAGGGTTTCCAGTACTTATTTGAATGAATTATTAGTTTAGGAGGTTAAAGATGGTAGGAAAAGTGTGTAATCTGCGTGTCTTCTGTATACCAAATAATAAAATATGTTGTGAATCTGGTTTTAGGTCTAGCACACTGTTTTTTTTTTTAAAGCAGAAATAGGGGGTTTATTTGATACTAGAACTAAAGAAATAAGGTAGTTTGATGCCAAAACATTTTGTTAATTCTTTTTCTCCTTGCTCCTTTAGTGATCTTCCTCCTGACATCAATAGATTTGAAATAACTCTTAGTAATAAAACAAAGAAAAGCAAAGATCCTGATATCTGTAAGTTGATACAGAAACTTTCTAAAATAGAAAAAGCATGTTTTATATACTTTCAAAATTCACAATGAAAGTCTTAAAATAGAAATTAAAAAAACAGAAATGCAAGTAGTATAATTTGAGATAGTTTCTTTCTGTACTTCTTAAAGTATTGATTATCAAGAAAGAATATACCTAAGATAGAAAAAGACCAATATGGTTCAACTGTACACACTGTTAAGCAATTAAGATTAAAATATTTAGCCACCCTCCTTTCTCCAATGAATAGGAAGAATAAGGAAATGATTACAGTGGTCTTTTTGTAGGGCTTGCCCTCATCCCTTCTTTCTACTTTTTAGGTTTTTCCTGCTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACATTACCATATAAGTAAAAAAGTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATGTCATTTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATATGTCACTTATTCACTTCTGGTAGTCAAAGGCTCCCAGTTCCTGTCCTCAGCAGCACAGCTCCTTCCATCCTGCTGCTAAAACAGTTGACAGTGAGATTTACCAGTTCACATCAGGGTGAATTAGGTTAATACCTTCTTAAAACTCAGGCTTAGGGAAGGAAGTGATATGTATTAACAGATCAAAGCCTGAATATTTCTCTATAAAATGTTTATTCTGTAGTTTTTTGTAGTAATTTTAGTTTTCCATTACTTTTACGATAAAATCCAAACCCCATAGTAATGACACAGAACGAAGGCCATACCTTATATTTGAAGTGCTCTTTTTTCTTTTTTCACTACTTTTCTTCTTAGCTACACCTCTAGATCTCGTCCGCTCAAGGGTTACCTGTTTAAAGTGGAGTTTTCACCTCCACAGGCTGAATTAGATATTATTTCTCTGTACTCGAATAGCATTCACCACTGTTAACAGCACTTACCAGTGCTGAAACATAATTGATTTCTTGCCTTCTTGACTAAACTGACCTCTATGCAACTCAAAGAACACATCTCAATCATCTCTGTACT
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benign
95,273
Evaluate this variant at chromosome 5, position 87374148, gene RASA1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
TGCTGTTTTTCTTTGCAGGATTGGATGAAAGGTCTGCAGGCATTTTGCAATTTACGGAAAAGTAGTCCAGGGACATCCAATAAACGCCTTCGTCAGGTGAAGCTTAATTTTCTTGGATTTTTAATTGTCACATTTTGCTCTAACACTTTGCTCTTTTTATTTTATTTTTATCTGAACTGTTTTGGACATCATATGGGGTTAAGCCATGCTGCCACTTGCTTCAGTAGCAGGAAAACGTTACTTCTTTATGAAAGAGAATGTTCTTTCTTAGTCCATGCCAACTGTTAAAAACATAAGAAAGATTATTCTTCCACTTTAAATAACAACACTAAACCAACACAGCAGAAACGGTTCTGTTGGGCACTTAATTTTCCTTCAAAAACTTATTTTGGCCTCTTTCAAAAAAGTAGAACATTGAAAAGATCATCAGATTTATAGCACTAATCCCAATAAACTTTTTTGGGATTTTCATTTTGAAGAACAGCTTTTAAAACCTACTGCTTAACTCTTAGGAAATATTTAATCTTATTTGAAACTGTAACATGCCCTATACTTTGAGATTTGTGGAGAGTTAAGCTAGGCTTTCTCTTTTTTTTGCCTTTACAAGGGTAACTTTATAACCTCCATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTAGTAATCCCTGTATAATTGGAAGAAGTTAGGCAAATTTTGACATTCTCAAGGTTTAAAGAAAGTTTAGTACAATATTTATTTACTAACCAAAGTGTCTCCTGTTCTCTTTGTGCGAATATCTGATAAGCTGAGTGATTAACATACTGTTCTACTGGGAGTGGATAATGGTTGATATTTAGGTGACTAAATAGTCCCTGTAACCCAAAGTCTGGCTCTTCCCCAGGGAAATTTAAGTATACACACAATCGCCATGTCTTCATAACATTGTAACATTTTGTAAGCTATCAAAAATCAGATTGGATTTTTGCTAATAAGAGCAAGTTGTATTTTGTGTGAAACTTGAGCCATTAAAATGACATTTGCAGGTTTAATATAATCATAGCTAACATCTCTCAAGCACTTTTTATGTATCAGTGGGCAGTGTGATTTAGTGATTTACATATACTGTCAGCCCTTTCTATTCATGGGTTCTGCATCAGTGGACTCTACCAACCATGGGTCGAAAAAATACAATAAAAAGATACAGTATAACAACTATGTACATAGCATTCACATTGTATTAGGTATTACAAGTAATCTAGAGATGATTTACGGCATACAGGGGGGCATGCATAGATTTTATGCAGATACTATGTCATTTTCTATACGGGACTTGAGCATCTTGGGCTTCGTTAGCTGCCAGGACAGAGAGGTGGAGGGTCTTGGAATCAGTCCCCCACAGATACTGAGGGATAACTAGTTTGTAATACTTATTACAACCTGTAGTGTAGACTTTATACTTACATATTAGAAAGATGAGGCTTAGAGGGACGGATTTGTGCAAGGCCACACAAGTAGTATATGGCAAGAGAGAAAGAGAACCTGATACTAGAAGGTGGATGGTCTAAGTTTTGGCATCCAAACTAACAAATAACTTAGTTTCTTTAGGTTTGTATCCTTTCCTGTAAAATAAGAAGGTAAAGTCAGTGTTTTAAAAATTTTTAGCTGTGGAACTCTTTTATAGAAATAGAATCTTCCAGATAAGTATTATATAACATACGGGATTTTAATTTGAGTAGTGACAGTTGTTTACTTATATTAATAAAGAATTTTCTTCTTAACTTCATTTTCTCTTTATCATTGTTTTATGGTAGAAAAGGTGTATTTCATTATTTCTCCAGGAATATACTGGGAGAAATAACTTGTAAAATAAAATTGCATTGTTTTTATCTTTTAGGTGGGAAGAATTATTTTAAATGTCTGAATGTTTTAAGTATGTCATATACAAATATATAACCAAAGCTCACATTTTCTGAAAAAAAAGGGGAAAATAAGTCATTATTTTTGGCTTTGTATCTTAGAGTAATTGCTTTTGAAATGTAGTGCAATTCTAGAAATCTGGGGTAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTAGGTCAGCAGCCTTGTTTTACATATTGAAGAAGCCCATAAACTCCCAGTAAAACATTTTACTAATCCATATTGTAACATCTACCTGAATAGTGTCCAAGTAGCAAAAACTCATGCAAGGGAAGGGCAAAACCCAGTATGGTCAGAAGAGTTTGTCTTTGAGTAAGTCTTATTTTATCATTACATTAATCATTTTCTTTTACCATATTGCATTTCTTTCTGTTTTTTTGGTCTCTGTATCTAAACCATCAGAACAAGGTACCATATCCAGGTGTTCTAATAGCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTTGTTTGTTCACCTTTATTTGTGAAGTGCTATGCCCTTGGTTTTTCCACTTAGTTATTAACATGAATTAGCAAGTCAAAAAACATTTACTAACCCACAAATACAAAACATTTACTAGGGTTTCCAGTACTTATTTGAATGAATTATTAGTTTAGGAGGTTAAAGATGGTAGGAAAAGTGTGTAATCTGCGTGTCTTCTGTATACCAAATAATAAAATATGTTGTGAATCTGGTTTTAGGTCTAGCACACTGTTTTTTTTTTTAAAGCAGAAATAGGGGGTTTATTTGATACTAGAACTAAAGAAATAAGGTAGTTTGATGCCAAAACATTTTGTTAATTCTTTTTCTCCTTGCTCCTTTAGTGATCTTCCTCCTGACATCAATAGATTTGAAATAACTCTTAGTAATAAAACAAAGAAAAGCAAAGATCCTGATATCTGTAAGTTGATACAGAAACTTTCTAAAATAGAAAAAGCATGTTTTATATACTTTCAAAATTCACAATGAAAGTCTTAAAATAGAAATTAAAAAAACAGAAATGCAAGTAGTATAATTTGAGATAGTTTCTTTCTGTACTTCTTAAAGTATTGATTATCAAGAAAGAATATACCTAAGATAGAAAAAGACCAATATGGTTCAACTGTACACACTGTTAAGCAATTAAGATTAAAATATTTAGCCACCCTCCTTTCTCCAATGAATAGGAAGAATAAGGAAATGATTACAGTGGTCTTTTTGTAGGGCTTGCCCTCATCCCTTCTTTCTACTTTTTAGGTTTTTCCTGCTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACATTACCATATAAGTAAAAAAGTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATGTCATTTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATATGTCACTTATTCACTTCTGGTAGTCAAAGGCTCCCAGTTCCTGTCCTCAGCAGCACAGCTCCTTCCATCCTGCTGCTAAAACAGTTGACAGTGAGATTTACCAGTTCACATCAGGGTGAATTAGGTTAATACCTTCTTAAAACTCAGGCTTAGGGAAGGAAGTGATATGTATTAACAGATCAAAGCCTGAATATTTCTCTATAAAATGTTTATTCTGTAGTTTTTTGTAGTAATTTTAGTTTTCCATTACTTTTACGATAAAATCCAAACCCCATAGTAATGACACAGAACGAAGGCCATACCTTATATTTGAAGTGCTCTTTTTTCTTTTTTCACTACTTTTCTTCTTAGCTACACCTCTAGATCTCGTCCGCTCAAGGGTTACCTGTTTAAAGTGGAGTTTTCACCTCCACAGGCTGAATTAGATATTATTTCTCTGTACTCGAATAGCATTCACCACTGTTAACAGCACTTACCAGTGCTGAAACATAATTGATTTCTTGCCTTCTTGACTAAACTGACCTCTATGCAACTCAAAGAACACATCTCAATCATCTCTGTACTC
TGCTGTTTTTCTTTGCAGGATTGGATGAAAGGTCTGCAGGCATTTTGCAATTTACGGAAAAGTAGTCCAGGGACATCCAATAAACGCCTTCGTCAGGTGAAGCTTAATTTTCTTGGATTTTTAATTGTCACATTTTGCTCTAACACTTTGCTCTTTTTATTTTATTTTTATCTGAACTGTTTTGGACATCATATGGGGTTAAGCCATGCTGCCACTTGCTTCAGTAGCAGGAAAACGTTACTTCTTTATGAAAGAGAATGTTCTTTCTTAGTCCATGCCAACTGTTAAAAACATAAGAAAGATTATTCTTCCACTTTAAATAACAACACTAAACCAACACAGCAGAAACGGTTCTGTTGGGCACTTAATTTTCCTTCAAAAACTTATTTTGGCCTCTTTCAAAAAAGTAGAACATTGAAAAGATCATCAGATTTATAGCACTAATCCCAATAAACTTTTTTGGGATTTTCATTTTGAAGAACAGCTTTTAAAACCTACTGCTTAACTCTTAGGAAATATTTAATCTTATTTGAAACTGTAACATGCCCTATACTTTGAGATTTGTGGAGAGTTAAGCTAGGCTTTCTCTTTTTTTTGCCTTTACAAGGGTAACTTTATAACCTCCATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTAGTAATCCCTGTATAATTGGAAGAAGTTAGGCAAATTTTGACATTCTCAAGGTTTAAAGAAAGTTTAGTACAATATTTATTTACTAACCAAAGTGTCTCCTGTTCTCTTTGTGCGAATATCTGATAAGCTGAGTGATTAACATACTGTTCTACTGGGAGTGGATAATGGTTGATATTTAGGTGACTAAATAGTCCCTGTAACCCAAAGTCTGGCTCTTCCCCAGGGAAATTTAAGTATACACACAATCGCCATGTCTTCATAACATTGTAACATTTTGTAAGCTATCAAAAATCAGATTGGATTTTTGCTAATAAGAGCAAGTTGTATTTTGTGTGAAACTTGAGCCATTAAAATGACATTTGCAGGTTTAATATAATCATAGCTAACATCTCTCAAGCACTTTTTATGTATCAGTGGGCAGTGTGATTTAGTGATTTACATATACTGTCAGCCCTTTCTATTCATGGGTTCTGCATCAGTGGACTCTACCAACCATGGGTCGAAAAAATACAATAAAAAGATACAGTATAACAACTATGTACATAGCATTCACATTGTATTAGGTATTACAAGTAATCTAGAGATGATTTACGGCATACAGGGGGGCATGCATAGATTTTATGCAGATACTATGTCATTTTCTATACGGGACTTGAGCATCTTGGGCTTCGTTAGCTGCCAGGACAGAGAGGTGGAGGGTCTTGGAATCAGTCCCCCACAGATACTGAGGGATAACTAGTTTGTAATACTTATTACAACCTGTAGTGTAGACTTTATACTTACATATTAGAAAGATGAGGCTTAGAGGGACGGATTTGTGCAAGGCCACACAAGTAGTATATGGCAAGAGAGAAAGAGAACCTGATACTAGAAGGTGGATGGTCTAAGTTTTGGCATCCAAACTAACAAATAACTTAGTTTCTTTAGGTTTGTATCCTTTCCTGTAAAATAAGAAGGTAAAGTCAGTGTTTTAAAAATTTTTAGCTGTGGAACTCTTTTATAGAAATAGAATCTTCCAGATAAGTATTATATAACATACGGGATTTTAATTTGAGTAGTGACAGTTGTTTACTTATATTAATAAAGAATTTTCTTCTTAACTTCATTTTCTCTTTATCATTGTTTTATGGTAGAAAAGGTGTATTTCATTATTTCTCCAGGAATATACTGGGAGAAATAACTTGTAAAATAAAATTGCATTGTTTTTATCTTTTAGGTGGGAAGAATTATTTTAAATGTCTGAATGTTTTAAGTATGTCATATACAAATATATAACCAAAGCTCACATTTTCTGAAAAAAAAGGGGAAAATAAGTCATTATTTTTGGCTTTGTATCTTAGAGTAATTGCTTTTGAAATGTAGTGCAATTCTAGAAATCTGGGGTAATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTAGGTCAGCAGCCTTGTTTTACATATTGAAGAAGCCCATAAACTCCCAGTAAAACATTTTACTAATCCATATTGTAACATCTACCTGAATAGTGTCCAAGTAGCAAAAACTCATGCAAGGGAAGGGCAAAACCCAGTATGGTCAGAAGAGTTTGTCTTTGAGTAAGTCTTATTTTATCATTACATTAATCATTTTCTTTTACCATATTGCATTTCTTTCTGTTTTTTTGGTCTCTGTATCTAAACCATCAGAACAAGGTACCATATCCAGGTGTTCTAATAGCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTTGTTTGTTCACCTTTATTTGTGAAGTGCTATGCCCTTGGTTTTTCCACTTAGTTATTAACATGAATTAGCAAGTCAAAAAACATTTACTAACCCACAAATACAAAACATTTACTAGGGTTTCCAGTACTTATTTGAATGAATTATTAGTTTAGGAGGTTAAAGATGGTAGGAAAAGTGTGTAATCTGCGTGTCTTCTGTATACCAAATAATAAAATATGTTGTGAATCTGGTTTTAGGTCTAGCACACTGTTTTTTTTTTTAAAGCAGAAATAGGGGGTTTATTTGATACTAGAACTAAAGAAATAAGGTAGTTTGATGCCAAAACATTTTGTTAATTCTTTTTCTCCTTGCTCCTTTAGTGATCTTCCTCCTGACATCAATAGATTTGAAATAACTCTTAGTAATAAAACAAAGAAAAGCAAAGATCCTGATATCTGTAAGTTGATACAGAAACTTTCTAAAATAGAAAAAGCATGTTTTATATACTTTCAAAATTCACAATGAAAGTCTTAAAATAGAAATTAAAAAAACAGAAATGCAAGTAGTATAATTTGAGATAGTTTCTTTCTGTACTTCTTAAAGTATTGATTATCAAGAAAGAATATACCTAAGATAGAAAAAGACCAATATGGTTCAACTGTACACACTGTTAAGCAATTAAGATTAAAATATTTAGCCACCCTCCTTTCTCCAATGAATAGGAAGAATAAGGAAATGATTACAGTGGTCTTTTTGTAGGGCTTGCCCTCATCCCTTCTTTCTACTTTTTAGGTTTTTCCTGCTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACATTACCATATAAGTAAAAAAGTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATGTCATTTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATATGTCACTTATTCACTTCTGGTAGTCAAAGGCTCCCAGTTCCTGTCCTCAGCAGCACAGCTCCTTCCATCCTGCTGCTAAAACAGTTGACAGTGAGATTTACCAGTTCACATCAGGGTGAATTAGGTTAATACCTTCTTAAAACTCAGGCTTAGGGAAGGAAGTGATATGTATTAACAGATCAAAGCCTGAATATTTCTCTATAAAATGTTTATTCTGTAGTTTTTTGTAGTAATTTTAGTTTTCCATTACTTTTACGATAAAATCCAAACCCCATAGTAATGACACAGAACGAAGGCCATACCTTATATTTGAAGTGCTCTTTTTTCTTTTTTCACTACTTTTCTTCTTAGCTACACCTCTAGATCTCGTCCGCTCAAGGGTTACCTGTTTAAAGTGGAGTTTTCACCTCCACAGGCTGAATTAGATATTATTTCTCTGTACTCGAATAGCATTCACCACTGTTAACAGCACTTACCAGTGCTGAAACATAATTGATTTCTTGCCTTCTTGACTAAACTGACCTCTATGCAACTCAAAGAACACATCTCAATCATCTCTGTACT
benign
95,274
Is chromosome 5, position 87374309, gene RASA1 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
TTATTTTTATCTGAACTGTTTTGGACATCATATGGGGTTAAGCCATGCTGCCACTTGCTTCAGTAGCAGGAAAACGTTACTTCTTTATGAAAGAGAATGTTCTTTCTTAGTCCATGCCAACTGTTAAAAACATAAGAAAGATTATTCTTCCACTTTAAATAACAACACTAAACCAACACAGCAGAAACGGTTCTGTTGGGCACTTAATTTTCCTTCAAAAACTTATTTTGGCCTCTTTCAAAAAAGTAGAACATTGAAAAGATCATCAGATTTATAGCACTAATCCCAATAAACTTTTTTGGGATTTTCATTTTGAAGAACAGCTTTTAAAACCTACTGCTTAACTCTTAGGAAATATTTAATCTTATTTGAAACTGTAACATGCCCTATACTTTGAGATTTGTGGAGAGTTAAGCTAGGCTTTCTCTTTTTTTTGCCTTTACAAGGGTAACTTTATAACCTCCATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTAGTAATCCCTGTATAATTGGAAGAAGTTAGGCAAATTTTGACATTCTCAAGGTTTAAAGAAAGTTTAGTACAATATTTATTTACTAACCAAAGTGTCTCCTGTTCTCTTTGTGCGAATATCTGATAAGCTGAGTGATTAACATACTGTTCTACTGGGAGTGGATAATGGTTGATATTTAGGTGACTAAATAGTCCCTGTAACCCAAAGTCTGGCTCTTCCCCAGGGAAATTTAAGTATACACACAATCGCCATGTCTTCATAACATTGTAACATTTTGTAAGCTATCAAAAATCAGATTGGATTTTTGCTAATAAGAGCAAGTTGTATTTTGTGTGAAACTTGAGCCATTAAAATGACATTTGCAGGTTTAATATAATCATAGCTAACATCTCTCAAGCACTTTTTATGTATCAGTGGGCAGTGTGATTTAGTGATTTACATATACTGTCAGCCCTTTCTATTCATGGGTTCTGCATCAGTGGACTCTACCAACCATGGGTCGAAAAAATACAATAAAAAGATACAGTATAACAACTATGTACATAGCATTCACATTGTATTAGGTATTACAAGTAATCTAGAGATGATTTACGGCATACAGGGGGGCATGCATAGATTTTATGCAGATACTATGTCATTTTCTATACGGGACTTGAGCATCTTGGGCTTCGTTAGCTGCCAGGACAGAGAGGTGGAGGGTCTTGGAATCAGTCCCCCACAGATACTGAGGGATAACTAGTTTGTAATACTTATTACAACCTGTAGTGTAGACTTTATACTTACATATTAGAAAGATGAGGCTTAGAGGGACGGATTTGTGCAAGGCCACACAAGTAGTATATGGCAAGAGAGAAAGAGAACCTGATACTAGAAGGTGGATGGTCTAAGTTTTGGCATCCAAACTAACAAATAACTTAGTTTCTTTAGGTTTGTATCCTTTCCTGTAAAATAAGAAGGTAAAGTCAGTGTTTTAAAAATTTTTAGCTGTGGAACTCTTTTATAGAAATAGAATCTTCCAGATAAGTATTATATAACATACGGGATTTTAATTTGAGTAGTGACAGTTGTTTACTTATATTAATAAAGAATTTTCTTCTTAACTTCATTTTCTCTTTATCATTGTTTTATGGTAGAAAAGGTGTATTTCATTATTTCTCCAGGAATATACTGGGAGAAATAACTTGTAAAATAAAATTGCATTGTTTTTATCTTTTAGGTGGGAAGAATTATTTTAAATGTCTGAATGTTTTAAGTATGTCATATACAAATATATAACCAAAGCTCACATTTTCTGAAAAAAAAGGGGAAAATAAGTCATTATTTTTGGCTTTGTATCTTAGAGTAATTGCTTTTGAAATGTAGTGCAATTCTAGAAATCTGGGGTAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTAGGTCAGCAGCCTTGTTTTACATATTGAAGAAGCCCATAAACTCCCAGTAAAACATTTTACTAATCCATATTGTAACATCTACCTGAATAGTGTCCAAGTAGCAAAAACTCATGCAAGGGAAGGGCAAAACCCAGTATGGTCAGAAGAGTTTGTCTTTGAGTAAGTCTTATTTTATCATTACATTAATCATTTTCTTTTACCATATTGCATTTCTTTCTGTTTTTTTGGTCTCTGTATCTAAACCATCAGAACAAGGTACCATATCCAGGTGTTCTAATAGCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTTGTTTGTTCACCTTTATTTGTGAAGTGCTATGCCCTTGGTTTTTCCACTTAGTTATTAACATGAATTAGCAAGTCAAAAAACATTTACTAACCCACAAATACAAAACATTTACTAGGGTTTCCAGTACTTATTTGAATGAATTATTAGTTTAGGAGGTTAAAGATGGTAGGAAAAGTGTGTAATCTGCGTGTCTTCTGTATACCAAATAATAAAATATGTTGTGAATCTGGTTTTAGGTCTAGCACACTGTTTTTTTTTTTAAAGCAGAAATAGGGGGTTTATTTGATACTAGAACTAAAGAAATAAGGTAGTTTGATGCCAAAACATTTTGTTAATTCTTTTTCTCCTTGCTCCTTTAGTGATCTTCCTCCTGACATCAATAGATTTGAAATAACTCTTAGTAATAAAACAAAGAAAAGCAAAGATCCTGATATCTGTAAGTTGATACAGAAACTTTCTAAAATAGAAAAAGCATGTTTTATATACTTTCAAAATTCACAATGAAAGTCTTAAAATAGAAATTAAAAAAACAGAAATGCAAGTAGTATAATTTGAGATAGTTTCTTTCTGTACTTCTTAAAGTATTGATTATCAAGAAAGAATATACCTAAGATAGAAAAAGACCAATATGGTTCAACTGTACACACTGTTAAGCAATTAAGATTAAAATATTTAGCCACCCTCCTTTCTCCAATGAATAGGAAGAATAAGGAAATGATTACAGTGGTCTTTTTGTAGGGCTTGCCCTCATCCCTTCTTTCTACTTTTTAGGTTTTTCCTGCTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACATTACCATATAAGTAAAAAAGTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATGTCATTTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATATGTCACTTATTCACTTCTGGTAGTCAAAGGCTCCCAGTTCCTGTCCTCAGCAGCACAGCTCCTTCCATCCTGCTGCTAAAACAGTTGACAGTGAGATTTACCAGTTCACATCAGGGTGAATTAGGTTAATACCTTCTTAAAACTCAGGCTTAGGGAAGGAAGTGATATGTATTAACAGATCAAAGCCTGAATATTTCTCTATAAAATGTTTATTCTGTAGTTTTTTGTAGTAATTTTAGTTTTCCATTACTTTTACGATAAAATCCAAACCCCATAGTAATGACACAGAACGAAGGCCATACCTTATATTTGAAGTGCTCTTTTTTCTTTTTTCACTACTTTTCTTCTTAGCTACACCTCTAGATCTCGTCCGCTCAAGGGTTACCTGTTTAAAGTGGAGTTTTCACCTCCACAGGCTGAATTAGATATTATTTCTCTGTACTCGAATAGCATTCACCACTGTTAACAGCACTTACCAGTGCTGAAACATAATTGATTTCTTGCCTTCTTGACTAAACTGACCTCTATGCAACTCAAAGAACACATCTCAATCATCTCTGTACTCTCTACCTATCAGAGTTTAGTGCACCGTAGACACTCAGTAAATAAACAACTAAATATTGAATTTGTGATGTTACTGAAAACTCCTTTAATGAAAAGCATTTAACACCATAGGGAAGACTGAACACCAGGAAAATTTACTTGCATGACTAATTATCGTGTTCT
TTATTTTTATCTGAACTGTTTTGGACATCATATGGGGTTAAGCCATGCTGCCACTTGCTTCAGTAGCAGGAAAACGTTACTTCTTTATGAAAGAGAATGTTCTTTCTTAGTCCATGCCAACTGTTAAAAACATAAGAAAGATTATTCTTCCACTTTAAATAACAACACTAAACCAACACAGCAGAAACGGTTCTGTTGGGCACTTAATTTTCCTTCAAAAACTTATTTTGGCCTCTTTCAAAAAAGTAGAACATTGAAAAGATCATCAGATTTATAGCACTAATCCCAATAAACTTTTTTGGGATTTTCATTTTGAAGAACAGCTTTTAAAACCTACTGCTTAACTCTTAGGAAATATTTAATCTTATTTGAAACTGTAACATGCCCTATACTTTGAGATTTGTGGAGAGTTAAGCTAGGCTTTCTCTTTTTTTTGCCTTTACAAGGGTAACTTTATAACCTCCATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTAGTAATCCCTGTATAATTGGAAGAAGTTAGGCAAATTTTGACATTCTCAAGGTTTAAAGAAAGTTTAGTACAATATTTATTTACTAACCAAAGTGTCTCCTGTTCTCTTTGTGCGAATATCTGATAAGCTGAGTGATTAACATACTGTTCTACTGGGAGTGGATAATGGTTGATATTTAGGTGACTAAATAGTCCCTGTAACCCAAAGTCTGGCTCTTCCCCAGGGAAATTTAAGTATACACACAATCGCCATGTCTTCATAACATTGTAACATTTTGTAAGCTATCAAAAATCAGATTGGATTTTTGCTAATAAGAGCAAGTTGTATTTTGTGTGAAACTTGAGCCATTAAAATGACATTTGCAGGTTTAATATAATCATAGCTAACATCTCTCAAGCACTTTTTATGTATCAGTGGGCAGTGTGATTTAGTGATTTACATATACTGTCAGCCCTTTCTATTCATGGGTTCTGCATCAGTGGACTCTACCAACCATGGGTCGAAAAAATACAATAAAAAGATACAGTATAACAACTATGTACATAGCATTCACATTGTATTAGGTATTACAAGTAATCTAGAGATGATTTACGGCATACAGGGGGGCATGCATAGATTTTATGCAGATACTATGTCATTTTCTATACGGGACTTGAGCATCTTGGGCTTCGTTAGCTGCCAGGACAGAGAGGTGGAGGGTCTTGGAATCAGTCCCCCACAGATACTGAGGGATAACTAGTTTGTAATACTTATTACAACCTGTAGTGTAGACTTTATACTTACATATTAGAAAGATGAGGCTTAGAGGGACGGATTTGTGCAAGGCCACACAAGTAGTATATGGCAAGAGAGAAAGAGAACCTGATACTAGAAGGTGGATGGTCTAAGTTTTGGCATCCAAACTAACAAATAACTTAGTTTCTTTAGGTTTGTATCCTTTCCTGTAAAATAAGAAGGTAAAGTCAGTGTTTTAAAAATTTTTAGCTGTGGAACTCTTTTATAGAAATAGAATCTTCCAGATAAGTATTATATAACATACGGGATTTTAATTTGAGTAGTGACAGTTGTTTACTTATATTAATAAAGAATTTTCTTCTTAACTTCATTTTCTCTTTATCATTGTTTTATGGTAGAAAAGGTGTATTTCATTATTTCTCCAGGAATATACTGGGAGAAATAACTTGTAAAATAAAATTGCATTGTTTTTATCTTTTAGGTGGGAAGAATTATTTTAAATGTCTGAATGTTTTAAGTATGTCATATACAAATATATAACCAAAGCTCACATTTTCTGAAAAAAAAGGGGAAAATAAGTCATTATTTTTGGCTTTGTATCTTAGAGTAATTGCTTTTGAAATGTAGTGCAATTCTAGAAATCTGGGGTAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTAGGTCAGCAGCCTTGTTTTACATATTGAAGAAGCCCATAAACTCCCAGTAAAACATTTTACTAATCCATATTGTAACATCTACCTGAATAGTGTCCAAGTAGCAAAAACTCATGCAAGGGAAGGGCAAAACCCAGTATGGTCAGAAGAGTTTTGTCTTTGAGTAAGTCTTATTTTATCATTACATTAATCATTTTCTTTTACCATATTGCATTTCTTTCTGTTTTTTTGGTCTCTGTATCTAAACCATCAGAACAAGGTACCATATCCAGGTGTTCTAATAGCATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTTGTTTGTTCACCTTTATTTGTGAAGTGCTATGCCCTTGGTTTTTCCACTTAGTTATTAACATGAATTAGCAAGTCAAAAAACATTTACTAACCCACAAATACAAAACATTTACTAGGGTTTCCAGTACTTATTTGAATGAATTATTAGTTTAGGAGGTTAAAGATGGTAGGAAAAGTGTGTAATCTGCGTGTCTTCTGTATACCAAATAATAAAATATGTTGTGAATCTGGTTTTAGGTCTAGCACACTGTTTTTTTTTTTAAAGCAGAAATAGGGGGTTTATTTGATACTAGAACTAAAGAAATAAGGTAGTTTGATGCCAAAACATTTTGTTAATTCTTTTTCTCCTTGCTCCTTTAGTGATCTTCCTCCTGACATCAATAGATTTGAAATAACTCTTAGTAATAAAACAAAGAAAAGCAAAGATCCTGATATCTGTAAGTTGATACAGAAACTTTCTAAAATAGAAAAAGCATGTTTTATATACTTTCAAAATTCACAATGAAAGTCTTAAAATAGAAATTAAAAAAACAGAAATGCAAGTAGTATAATTTGAGATAGTTTCTTTCTGTACTTCTTAAAGTATTGATTATCAAGAAAGAATATACCTAAGATAGAAAAAGACCAATATGGTTCAACTGTACACACTGTTAAGCAATTAAGATTAAAATATTTAGCCACCCTCCTTTCTCCAATGAATAGGAAGAATAAGGAAATGATTACAGTGGTCTTTTTGTAGGGCTTGCCCTCATCCCTTCTTTCTACTTTTTAGGTTTTTCCTGCTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACATTACCATATAAGTAAAAAAGTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATGTCATTTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATATGTCACTTATTCACTTCTGGTAGTCAAAGGCTCCCAGTTCCTGTCCTCAGCAGCACAGCTCCTTCCATCCTGCTGCTAAAACAGTTGACAGTGAGATTTACCAGTTCACATCAGGGTGAATTAGGTTAATACCTTCTTAAAACTCAGGCTTAGGGAAGGAAGTGATATGTATTAACAGATCAAAGCCTGAATATTTCTCTATAAAATGTTTATTCTGTAGTTTTTTGTAGTAATTTTAGTTTTCCATTACTTTTACGATAAAATCCAAACCCCATAGTAATGACACAGAACGAAGGCCATACCTTATATTTGAAGTGCTCTTTTTTCTTTTTTCACTACTTTTCTTCTTAGCTACACCTCTAGATCTCGTCCGCTCAAGGGTTACCTGTTTAAAGTGGAGTTTTCACCTCCACAGGCTGAATTAGATATTATTTCTCTGTACTCGAATAGCATTCACCACTGTTAACAGCACTTACCAGTGCTGAAACATAATTGATTTCTTGCCTTCTTGACTAAACTGACCTCTATGCAACTCAAAGAACACATCTCAATCATCTCTGTACTCTCTACCTATCAGAGTTTAGTGCACCGTAGACACTCAGTAAATAAACAACTAAATATTGAATTTGTGATGTTACTGAAAACTCCTTTAATGAAAAGCATTTAACACCATAGGGAAGACTGAACACCAGGAAAATTTACTTGCATGACTAATTATCGTGTTC
pathogenic
95,280
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 87374885, within the gene RASA1, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
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pathogenic
95,284
Mutation at chromosome 5, position 87376524, within RASA1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
CTGTTGTTTGTTCACCTTTATTTGTGAAGTGCTATGCCCTTGGTTTTTCCACTTAGTTATTAACATGAATTAGCAAGTCAAAAAACATTTACTAACCCACAAATACAAAACATTTACTAGGGTTTCCAGTACTTATTTGAATGAATTATTAGTTTAGGAGGTTAAAGATGGTAGGAAAAGTGTGTAATCTGCGTGTCTTCTGTATACCAAATAATAAAATATGTTGTGAATCTGGTTTTAGGTCTAGCACACTGTTTTTTTTTTTAAAGCAGAAATAGGGGGTTTATTTGATACTAGAACTAAAGAAATAAGGTAGTTTGATGCCAAAACATTTTGTTAATTCTTTTTCTCCTTGCTCCTTTAGTGATCTTCCTCCTGACATCAATAGATTTGAAATAACTCTTAGTAATAAAACAAAGAAAAGCAAAGATCCTGATATCTGTAAGTTGATACAGAAACTTTCTAAAATAGAAAAAGCATGTTTTATATACTTTCAAAATTCACAATGAAAGTCTTAAAATAGAAATTAAAAAAACAGAAATGCAAGTAGTATAATTTGAGATAGTTTCTTTCTGTACTTCTTAAAGTATTGATTATCAAGAAAGAATATACCTAAGATAGAAAAAGACCAATATGGTTCAACTGTACACACTGTTAAGCAATTAAGATTAAAATATTTAGCCACCCTCCTTTCTCCAATGAATAGGAAGAATAAGGAAATGATTACAGTGGTCTTTTTGTAGGGCTTGCCCTCATCCCTTCTTTCTACTTTTTAGGTTTTTCCTGCTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCGGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACATTACCATATAAGTAAAAAAGTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATGTCATTTATTCTATTTAAAAATTTCCCTTAAACTTGAATATGTCACTTATTCACTTCTGGTAGTCAAAGGCTCCCAGTTCCTGTCCTCAGCAGCACAGCTCCTTCCATCCTGCTGCTAAAACAGTTGACAGTGAGATTTACCAGTTCACATCAGGGTGAATTAGGTTAATACCTTCTTAAAACTCAGGCTTAGGGAAGGAAGTGATATGTATTAACAGATCAAAGCCTGAATATTTCTCTATAAAATGTTTATTCTGTAGTTTTTTGTAGTAATTTTAGTTTTCCATTACTTTTACGATAAAATCCAAACCCCATAGTAATGACACAGAACGAAGGCCATACCTTATATTTGAAGTGCTCTTTTTTCTTTTTTCACTACTTTTCTTCTTAGCTACACCTCTAGATCTCGTCCGCTCAAGGGTTACCTGTTTAAAGTGGAGTTTTCACCTCCACAGGCTGAATTAGATATTATTTCTCTGTACTCGAATAGCATTCACCACTGTTAACAGCACTTACCAGTGCTGAAACATAATTGATTTCTTGCCTTCTTGACTAAACTGACCTCTATGCAACTCAAAGAACACATCTCAATCATCTCTGTACTCTCTACCTATCAGAGTTTAGTGCACCGTAGACACTCAGTAAATAAACAACTAAATATTGAATTTGTGATGTTACTGAAAACTCCTTTAATGAAAAGCATTTAACACCATAGGGAAGACTGAACACCAGGAAAATTTACTTGCATGACTAATTATCGTGTTCTCTTTTTAAACAATAATTGCTTGTTTTTCTTCCCAAGTATTTATGCGCTGCCAGTTGAGCCGATTACAGAAAGGGCATGCCACAGATGAATGGTTTCTGCTCAGCTCCCATATACCATTAAAAGGTATTGAACCAGGGTCCCTGCGTGTTCGAGCACGATACTCTATGGAAAAAATCATGCCAGAAGAAGAGTACAGTGAATTTAAAGAGGTATTAAATTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTGGAATTAACAGAAACATTTAACATTTAATAAAAGATCCATTAAGGTAAACATAGTAATTCATAGCTTAGTAGCACAATGATGCCAGAGATTTTAAACCTTGTTTTATACTGTAATTTTGGTAGAAATAAGTAGACTACGAATTCATTCTATTTTAAATAAATTTATTCAATGGGACATCATTTTAAATATAAGAACTTGTGAAAGAACATATTTCTTGTTAGTCTCATGGAGCATGCTTATAATGCTACGTACTTTAAACAATCTTTTAAAATGTCATTTTAGCTTATACTGCAAAAGGAACTTCATGTAGTCTATGCTTTATCACATGTATGTGGACAAGACCGAACACTACTGGCCAGCATCCTACTGAGGATTTTTCTTCACGAAAAGCTTGAATCGTTGTTGTTATGCACACTAAATGACAGAGAAATAAGCATGGAAGGTATGGTATGGCCATGTTAGTGTGATACAAGAAACTGGGTTTAGATTTTATATCAAGGATATATGGACTCTATCTCTGAATATACTAAATTGTTAAATTATATTGCAAAATAAGTTATTCTGTTTTCCCTCCTTAAAAATTGCAGTTGGATGTCAGTTCTGATTATGTTGGTTACTATGGGAAGCTGATATTTCTAATGTAGGTTTTGGCAGATAAGTACTAGAAGCCACAAGAAGGTGGTATCTGTGTCTACATCAATGGCTTGACTGTTTGGCATATTTATCTGTATTCTCTTGTTTTTTATTTTCTTTTGAGATGGCATCTCAGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCATATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTATTTTATTTTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAAGCCTCCCAAAGTGCCGGGGTTACAGGTCTTGTTTAATTTTTACTTCTTCATTACACAGAAGCTGGGTGTCAGCTGCATTTTATTTCTAACTTTTATAGATAGGTAGTTCCCAAGCTGCTGGACACAGTGCTTTTAATGGCTTACAAAATAATCCACCCTCCCCCTGGCCCACACACACCACCAAGCACTTTGATTCATTAACAGTTCTTGCTTCTAGGTTCCCCAAATAAATAGTAAAGTTTAGAACTATTTTCCTCCTCATCACAAAATATAGATTTGTCAAGGAATAGATAAAATGGTGGTCCTTATTTTACACTTGAGTTTATCTTTTCTGACAGCATTTGTATTTCATTAAAATTTTACTGAAACTCAGTAGACATATTTTAAGCTAATAAATTAATCTATACTGGGATTTTGTGTTATATCCTTAATTGTAAATAAACCCTAAAATTTCAAAGCATGGGGTCAATGGGCAGCAAAGCTGATTTATGGTCCTAATTTTATCATTAGCTGTCTAATTGATCTTAAGTCATATAACAATTCTGAGTCTTCATTTTTCCATATGAACATGGCAGTGTTAATCCCTTCTGTTCATGATCTAATGAGGTAATACATATGAAAGTCTTACAGAGTTAAGTCTGTAGAAGTATAGGATGTCATTGTAATTAGTACTTTCAACGCTGCACGCAAAAAGCACATTTAAGTGGCTATTCCTGTTGAGGTAAAATGAATTCACTTAATTTCCAATTTGGTCACATTAGGTCAGTCCTTTACAAATAATCTTCTAATGTAAATATTTGTGTAGATGAAGCCACTACCCTATTTCGAGCCACAACACTTGCAAGCACCTTGATGGAGCAGTATATGAAAGCCACTGCTACACAGTTTGTTCATCATGCTTTGAAAGACTCTATTTTAAAGATAATGGAAAGCAAGCAGTCTTGTGAGGTAAGAATTTAATGTTTTAATAAGTATTTTTGC
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pathogenic
95,293
Mutation found at chromosome 5 position 87378469, gene RASA1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
ACAGAAAGGGCATGCCACAGATGAATGGTTTCTGCTCAGCTCCCATATACCATTAAAAGGTATTGAACCAGGGTCCCTGCGTGTTCGAGCACGATACTCTATGGAAAAAATCATGCCAGAAGAAGAGTACAGTGAATTTAAAGAGGTATTAAATTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTGGAATTAACAGAAACATTTAACATTTAATAAAAGATCCATTAAGGTAAACATAGTAATTCATAGCTTAGTAGCACAATGATGCCAGAGATTTTAAACCTTGTTTTATACTGTAATTTTGGTAGAAATAAGTAGACTACGAATTCATTCTATTTTAAATAAATTTATTCAATGGGACATCATTTTAAATATAAGAACTTGTGAAAGAACATATTTCTTGTTAGTCTCATGGAGCATGCTTATAATGCTACGTACTTTAAACAATCTTTTAAAATGTCATTTTAGCTTATACTGCAAAAGGAACTTCATGTAGTCTATGCTTTATCACATGTATGTGGACAAGACCGAACACTACTGGCCAGCATCCTACTGAGGATTTTTCTTCACGAAAAGCTTGAATCGTTGTTGTTATGCACACTAAATGACAGAGAAATAAGCATGGAAGGTATGGTATGGCCATGTTAGTGTGATACAAGAAACTGGGTTTAGATTTTATATCAAGGATATATGGACTCTATCTCTGAATATACTAAATTGTTAAATTATATTGCAAAATAAGTTATTCTGTTTTCCCTCCTTAAAAATTGCAGTTGGATGTCAGTTCTGATTATGTTGGTTACTATGGGAAGCTGATATTTCTAATGTAGGTTTTGGCAGATAAGTACTAGAAGCCACAAGAAGGTGGTATCTGTGTCTACATCAATGGCTTGACTGTTTGGCATATTTATCTGTATTCTCTTGTTTTTTATTTTCTTTTGAGATGGCATCTCAGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCATATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTATTTTATTTTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAAGCCTCCCAAAGTGCCGGGGTTACAGGTCTTGTTTAATTTTTACTTCTTCATTACACAGAAGCTGGGTGTCAGCTGCATTTTATTTCTAACTTTTATAGATAGGTAGTTCCCAAGCTGCTGGACACAGTGCTTTTAATGGCTTACAAAATAATCCACCCTCCCCCTGGCCCACACACACCACCAAGCACTTTGATTCATTAACAGTTCTTGCTTCTAGGTTCCCCAAATAAATAGTAAAGTTTAGAACTATTTTCCTCCTCATCACAAAATATAGATTTGTCAAGGAATAGATAAAATGGTGGTCCTTATTTTACACTTGAGTTTATCTTTTCTGACAGCATTTGTATTTCATTAAAATTTTACTGAAACTCAGTAGACATATTTTAAGCTAATAAATTAATCTATACTGGGATTTTGTGTTATATCCTTAATTGTAAATAAACCCTAAAATTTCAAAGCATGGGGTCAATGGGCAGCAAAGCTGATTTATGGTCCTAATTTTATCATTAGCTGTCTAATTGATCTTAAGTCATATAACAATTCTGAGTCTTCATTTTTCCATATGAACATGGCAGTGTTAATCCCTTCTGTTCATGATCTAATGAGGTAATACATATGAAAGTCTTACAGAGTTAAGTCTGTAGAAGTATAGGATGTCATTGTAATTAGTACTTTCAACGCTGCACGCAAAAAGCACATTTAAGTGGCTATTCCTGTTGAGGTAAAATGAATTCACTTAATTTCCAATTTGGTCACATTAGGTCAGTCCTTTACAAATAATCTTCTAATGTAAATATTTGTGTAGATGAAGCCACTACCCTATTTCGAGCCACAACACTTGCAAGCACCTTGATGGAGCAGTATATGAAAGCCACTGCTACACAGTTTGTTCATCATGCTTTGAAAGACTCTATTTTAAAGATAATGGAAAGCAAGCAGTCTTGTGAGGTAAGAATTTAATGTTTTAATAAGTATTTTTGCAAAGAACATATTTTAATAGGTAATAATTTGTAGCCAATTACATTTTAAGGAAAATATATTAAATTTCTAAAATTATTCCTCATAGCAGTTACACCTGTCTGTAATACATTTATAAAAATGTTCTGCAAAATGGACTTCTTAAAAAAGATGTACTTTATTTTGGGATTAAAAACCATCAAGTTGCACCAGAAATTCATGAAAATACTTTGTCATTTCCTCTACTGTACTAATAATCTATATACTACTTACAGAAAGCGTGCATAAGATAAATTGAAGGTTTTGTTAGTGACTCATTATATAACCTATGTAGCACTTCATTACATCTTGGTTTGTTCTTGAAGGTTTTTTTGCGAGGGGAGAATTATGAGATAACCTCAACTAAAACAAAAAAATCTTTTTAGGATTATTAAAGTTTCAGTATAAATTCATAATACACTATTAAGACAGTAAGTGGAATCTCACACACATATTCTCTCATTTTAATGGTAAAGCAACTACAAAGAAATAATATATATTAGATCTGATATAAAAATCAGTTTAAGGAATTGTTTTTGACAATGGACACTGGGACCTAGCAAATGTTAATCCTGCACGAAGGTGTCGATTCATACTAATAACTTGAAGGGAAGAAATTAGTGATTTAATGTTGGAAATGTGGGGTAATGCCATAGTTGGCCTAACATAAGGATGACACAGAAGTGCAGCAGGTAGGTAGGGAGTCTCTGGACTTTAGAGATAGGCTACGGAATTCCGACTTCCATAGATAAATGTACTCTGCTGACACTAGATCAGAAGGGTTACAGGAAAAGTTCTGAGAAAGGTTTGTGATTCTGCCTAAGGCATTTGATATTTTTATTAGCCATTAAATAAGCCTCATTCAGAAAAGCTTTTAATCAGCTTTTTTTCCCCTCAAATAAATAGAATTGACTAAGCACTGTTTGCTTTTCAGTTGGCTAATTGGGAATAAATGGTAACAGACCTACCAGGAGGAGTTCCATAGAGAAAACTACTTAAAAACTCCCATTATACAAAGAAAAAAGATCAATACACACAGAGATACCGAAAAATAGACAACCTCGAAAACTATAACTACTTGTTTTCCTCTATTCATTTGCATTTGTCATTGCCAACATGCATTTATATTGATTTATTCCTTCTTTTAGTTAAGTCCATCAAAGTTAGAAAAAAATGAAGATGTGAACACTAATTTAACACACCTATTGAACATACTTTCAGAGCTTGTGGAGAAAATATTCATGGCTTCAGAAATACTTCCACCGTAAGTGGTGAAATTTTCATTTGACAAGAAATTGTGTATCTATGTCTTCAGAAATTTCTATTTCTAAAACGTGAAAGCTTTTCTGTTGTCCTAATATTATTATACTCTGAAAAAGTCATGGTTAATCTTTATGAGATGAATTGTATTTAAAGAAAATAGCTGTCTTAATAAAACCACCCATTATTTTCGTACAAGCCAATATGTCTGGTTTGTACTGTAGTAGCTTGGGGAGTGAATAGAGGTTTATAGTTTCAGATTTGAGATTGTAAAAGATATCTTGTCTATCCATTTAGTCTATACTTGATAGACTAATCACTCTGTTAATATGCTTGTCGGCCTCCAGTATTAGTGAACTCACTTGTTCAGGTAGAAGTTAACTTAAGTCTAAATCTTGCTCCCCAGAATTTGCAGCTGGTTGGTTCTCTATATCTGAAAGTAAATGTCAGGAAGTTGACTGAATAAATTGATGATAAACTTAGTGGATAAAGTTTTCCTTACCCCTTGCTAAATGCCTCATTACCTGTGGCAAAATACTTTTTTGGGTAAAAGGCCAGTTTTATTGAACTGTGGTATATTTGGGTAAATTAAGCTTTTGGCTGCTAGGAGATCAGTGTTTTCACTTGCTTTCTGTGTTGAGATGATTGTGTTATTTTGGCAGGACATTGA
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pathogenic
95,307
Variant in gene RASA1, located at chromosome 5 position 87378498: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome', 'RASA1-related_disorder']
TTCTGCTCAGCTCCCATATACCATTAAAAGGTATTGAACCAGGGTCCCTGCGTGTTCGAGCACGATACTCTATGGAAAAAATCATGCCAGAAGAAGAGTACAGTGAATTTAAAGAGGTATTAAATTATTTATCAGTCTTGTTTTTGTTGGAATTAACAGAAACATTTAACATTTAATAAAAGATCCATTAAGGTAAACATAGTAATTCATAGCTTAGTAGCACAATGATGCCAGAGATTTTAAACCTTGTTTTATACTGTAATTTTGGTAGAAATAAGTAGACTACGAATTCATTCTATTTTAAATAAATTTATTCAATGGGACATCATTTTAAATATAAGAACTTGTGAAAGAACATATTTCTTGTTAGTCTCATGGAGCATGCTTATAATGCTACGTACTTTAAACAATCTTTTAAAATGTCATTTTAGCTTATACTGCAAAAGGAACTTCATGTAGTCTATGCTTTATCACATGTATGTGGACAAGACCGAACACTACTGGCCAGCATCCTACTGAGGATTTTTCTTCACGAAAAGCTTGAATCGTTGTTGTTATGCACACTAAATGACAGAGAAATAAGCATGGAAGGTATGGTATGGCCATGTTAGTGTGATACAAGAAACTGGGTTTAGATTTTATATCAAGGATATATGGACTCTATCTCTGAATATACTAAATTGTTAAATTATATTGCAAAATAAGTTATTCTGTTTTCCCTCCTTAAAAATTGCAGTTGGATGTCAGTTCTGATTATGTTGGTTACTATGGGAAGCTGATATTTCTAATGTAGGTTTTGGCAGATAAGTACTAGAAGCCACAAGAAGGTGGTATCTGTGTCTACATCAATGGCTTGACTGTTTGGCATATTTATCTGTATTCTCTTGTTTTTTATTTTCTTTTGAGATGGCATCTCAGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCATATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTATTTTATTTTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAAGCCTCCCAAAGTGCCGGGGTTACAGGTCTTGTTTAATTTTTACTTCTTCATTACACAGAAGCTGGGTGTCAGCTGCATTTTATTTCTAACTTTTATAGATAGGTAGTTCCCAAGCTGCTGGACACAGTGCTTTTAATGGCTTACAAAATAATCCACCCTCCCCCTGGCCCACACACACCACCAAGCACTTTGATTCATTAACAGTTCTTGCTTCTAGGTTCCCCAAATAAATAGTAAAGTTTAGAACTATTTTCCTCCTCATCACAAAATATAGATTTGTCAAGGAATAGATAAAATGGTGGTCCTTATTTTACACTTGAGTTTATCTTTTCTGACAGCATTTGTATTTCATTAAAATTTTACTGAAACTCAGTAGACATATTTTAAGCTAATAAATTAATCTATACTGGGATTTTGTGTTATATCCTTAATTGTAAATAAACCCTAAAATTTCAAAGCATGGGGTCAATGGGCAGCAAAGCTGATTTATGGTCCTAATTTTATCATTAGCTGTCTAATTGATCTTAAGTCATATAACAATTCTGAGTCTTCATTTTTCCATATGAACATGGCAGTGTTAATCCCTTCTGTTCATGATCTAATGAGGTAATACATATGAAAGTCTTACAGAGTTAAGTCTGTAGAAGTATAGGATGTCATTGTAATTAGTACTTTCAACGCTGCACGCAAAAAGCACATTTAAGTGGCTATTCCTGTTGAGGTAAAATGAATTCACTTAATTTCCAATTTGGTCACATTAGGTCAGTCCTTTACAAATAATCTTCTAATGTAAATATTTGTGTAGATGAAGCCACTACCCTATTTCGAGCCACAACACTTGCAAGCACCTTGATGGAGCAGTATATGAAAGCCACTGCTACACAGTTTGTTCATCATGCTTTGAAAGACTCTATTTTAAAGATAATGGAAAGCAAGCAGTCTTGTGAGGTAAGAATTTAATGTTTTAATAAGTATTTTTGCAAAGAACATATTTTAATAGGTAATAATTTGTAGCCAATTACATTTTAAGGAAAATATATTAAATTTCTAAAATTATTCCTCATAGCAGTTACACCTGTCTGTAATACATTTATAAAAATGTTCTGCAAAATGGACTTCTTAAAAAAGATGTACTTTATTTTGGGATTAAAAACCATCAAGTTGCACCAGAAATTCATGAAAATACTTTGTCATTTCCTCTACTGTACTAATAATCTATATACTACTTACAGAAAGCGTGCATAAGATAAATTGAAGGTTTTGTTAGTGACTCATTATATAACCTATGTAGCACTTCATTACATCTTGGTTTGTTCTTGAAGGTTTTTTTGCGAGGGGAGAATTATGAGATAACCTCAACTAAAACAAAAAAATCTTTTTAGGATTATTAAAGTTTCAGTATAAATTCATAATACACTATTAAGACAGTAAGTGGAATCTCACACACATATTCTCTCATTTTAATGGTAAAGCAACTACAAAGAAATAATATATATTAGATCTGATATAAAAATCAGTTTAAGGAATTGTTTTTGACAATGGACACTGGGACCTAGCAAATGTTAATCCTGCACGAAGGTGTCGATTCATACTAATAACTTGAAGGGAAGAAATTAGTGATTTAATGTTGGAAATGTGGGGTAATGCCATAGTTGGCCTAACATAAGGATGACACAGAAGTGCAGCAGGTAGGTAGGGAGTCTCTGGACTTTAGAGATAGGCTACGGAATTCCGACTTCCATAGATAAATGTACTCTGCTGACACTAGATCAGAAGGGTTACAGGAAAAGTTCTGAGAAAGGTTTGTGATTCTGCCTAAGGCATTTGATATTTTTATTAGCCATTAAATAAGCCTCATTCAGAAAAGCTTTTAATCAGCTTTTTTTCCCCTCAAATAAATAGAATTGACTAAGCACTGTTTGCTTTTCAGTTGGCTAATTGGGAATAAATGGTAACAGACCTACCAGGAGGAGTTCCATAGAGAAAACTACTTAAAAACTCCCATTATACAAAGAAAAAAGATCAATACACACAGAGATACCGAAAAATAGACAACCTCGAAAACTATAACTACTTGTTTTCCTCTATTCATTTGCATTTGTCATTGCCAACATGCATTTATATTGATTTATTCCTTCTTTTAGTTAAGTCCATCAAAGTTAGAAAAAAATGAAGATGTGAACACTAATTTAACACACCTATTGAACATACTTTCAGAGCTTGTGGAGAAAATATTCATGGCTTCAGAAATACTTCCACCGTAAGTGGTGAAATTTTCATTTGACAAGAAATTGTGTATCTATGTCTTCAGAAATTTCTATTTCTAAAACGTGAAAGCTTTTCTGTTGTCCTAATATTATTATACTCTGAAAAAGTCATGGTTAATCTTTATGAGATGAATTGTATTTAAAGAAAATAGCTGTCTTAATAAAACCACCCATTATTTTCGTACAAGCCAATATGTCTGGTTTGTACTGTAGTAGCTTGGGGAGTGAATAGAGGTTTATAGTTTCAGATTTGAGATTGTAAAAGATATCTTGTCTATCCATTTAGTCTATACTTGATAGACTAATCACTCTGTTAATATGCTTGTCGGCCTCCAGTATTAGTGAACTCACTTGTTCAGGTAGAAGTTAACTTAAGTCTAAATCTTGCTCCCCAGAATTTGCAGCTGGTTGGTTCTCTATATCTGAAAGTAAATGTCAGGAAGTTGACTGAATAAATTGATGATAAACTTAGTGGATAAAGTTTTCCTTACCCCTTGCTAAATGCCTCATTACCTGTGGCAAAATACTTTTTTGGGTAAAAGGCCAGTTTTATTGAACTGTGGTATATTTGGGTAAATTAAGCTTTTGGCTGCTAGGAGATCAGTGTTTTCACTTGCTTTCTGTGTTGAGATGATTGTGTTATTTTGGCAGGACATTGAGATATATTTATGGGTGTTTACAGAAATCT
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pathogenic
95,309
Regarding the variant at chromosome 5 and position 87379745, affecting gene RASA1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
TTCCCAAGCTGCTGGACACAGTGCTTTTAATGGCTTACAAAATAATCCACCCTCCCCCTGGCCCACACACACCACCAAGCACTTTGATTCATTAACAGTTCTTGCTTCTAGGTTCCCCAAATAAATAGTAAAGTTTAGAACTATTTTCCTCCTCATCACAAAATATAGATTTGTCAAGGAATAGATAAAATGGTGGTCCTTATTTTACACTTGAGTTTATCTTTTCTGACAGCATTTGTATTTCATTAAAATTTTACTGAAACTCAGTAGACATATTTTAAGCTAATAAATTAATCTATACTGGGATTTTGTGTTATATCCTTAATTGTAAATAAACCCTAAAATTTCAAAGCATGGGGTCAATGGGCAGCAAAGCTGATTTATGGTCCTAATTTTATCATTAGCTGTCTAATTGATCTTAAGTCATATAACAATTCTGAGTCTTCATTTTTCCATATGAACATGGCAGTGTTAATCCCTTCTGTTCATGATCTAATGAGGTAATACATATGAAAGTCTTACAGAGTTAAGTCTGTAGAAGTATAGGATGTCATTGTAATTAGTACTTTCAACGCTGCACGCAAAAAGCACATTTAAGTGGCTATTCCTGTTGAGGTAAAATGAATTCACTTAATTTCCAATTTGGTCACATTAGGTCAGTCCTTTACAAATAATCTTCTAATGTAAATATTTGTGTAGATGAAGCCACTACCCTATTTCGAGCCACAACACTTGCAAGCACCTTGATGGAGCAGTATATGAAAGCCACTGCTACACAGTTTGTTCATCATGCTTTGAAAGACTCTATTTTAAAGATAATGGAAAGCAAGCAGTCTTGTGAGGTAAGAATTTAATGTTTTAATAAGTATTTTTGCAAAGAACATATTTTAATAGGTAATAATTTGTAGCCAATTACATTTTAAGGAAAATATATTAAATTTCTAAAATTATTCCTCATAGCAGTTACACCTGTCTGTAATACATTTATAAAAATGTTCTGCAAAATGGACTTCTTAAAAAAGATGTACTTTATTTTGGGATTAAAAACCATCAAGTTGCACCAGAAATTCATGAAAATACTTTGTCATTTCCTCTACTGTACTAATAATCTATATACTACTTACAGAAAGCGTGCATAAGATAAATTGAAGGTTTTGTTAGTGACTCATTATATAACCTATGTAGCACTTCATTACATCTTGGTTTGTTCTTGAAGGTTTTTTTGCGAGGGGAGAATTATGAGATAACCTCAACTAAAACAAAAAAATCTTTTTAGGATTATTAAAGTTTCAGTATAAATTCATAATACACTATTAAGACAGTAAGTGGAATCTCACACACATATTCTCTCATTTTAATGGTAAAGCAACTACAAAGAAATAATATATATTAGATCTGATATAAAAATCAGTTTAAGGAATTGTTTTTGACAATGGACACTGGGACCTAGCAAATGTTAATCCTGCACGAAGGTGTCGATTCATACTAATAACTTGAAGGGAAGAAATTAGTGATTTAATGTTGGAAATGTGGGGTAATGCCATAGTTGGCCTAACATAAGGATGACACAGAAGTGCAGCAGGTAGGTAGGGAGTCTCTGGACTTTAGAGATAGGCTACGGAATTCCGACTTCCATAGATAAATGTACTCTGCTGACACTAGATCAGAAGGGTTACAGGAAAAGTTCTGAGAAAGGTTTGTGATTCTGCCTAAGGCATTTGATATTTTTATTAGCCATTAAATAAGCCTCATTCAGAAAAGCTTTTAATCAGCTTTTTTTCCCCTCAAATAAATAGAATTGACTAAGCACTGTTTGCTTTTCAGTTGGCTAATTGGGAATAAATGGTAACAGACCTACCAGGAGGAGTTCCATAGAGAAAACTACTTAAAAACTCCCATTATACAAAGAAAAAAGATCAATACACACAGAGATACCGAAAAATAGACAACCTCGAAAACTATAACTACTTGTTTTCCTCTATTCATTTGCATTTGTCATTGCCAACATGCATTTATATTGATTTATTCCTTCTTTTAGTTAAGTCCATCAAAGTTAGAAAAAAATGAAGATGTGAACACTAATTTAACACACCTATTGAACATACTTTCAGAGCTTGTGGAGAAAATATTCATGGCTTCAGAAATACTTCCACCGTAAGTGGTGAAATTTTCATTTGACAAGAAATTGTGTATCTATGTCTTCAGAAATTTCTATTTCTAAAACGTGAAAGCTTTTCTGTTGTCCTAATATTATTATACTCTGAAAAAGTCATGGTTAATCTTTATGAGATGAATTGTATTTAAAGAAAATAGCTGTCTTAATAAAACCACCCATTATTTTCGTACAAGCCAATATGTCTGGTTTGTACTGTAGTAGCTTGGGGAGTGAATAGAGGTTTATAGTTTCAGATTTGAGATTGTAAAAGATATCTTGTCTATCCATTTAGTCTATACTTGATAGACTAATCACTCTGTTAATATGCTTGTCGGCCTCCAGTATTAGTGAACTCACTTGTTCAGGTAGAAGTTAACTTAAGTCTAAATCTTGCTCCCCAGAATTTGCAGCTGGTTGGTTCTCTATATCTGAAAGTAAATGTCAGGAAGTTGACTGAATAAATTGATGATAAACTTAGTGGATAAAGTTTTCCTTACCCCTTGCTAAATGCCTCATTACCTGTGGCAAAATACTTTTTTGGGTAAAAGGCCAGTTTTATTGAACTGTGGTATATTTGGGTAAATTAAGCTTTTGGCTGCTAGGAGATCAGTGTTTTCACTTGCTTTCTGTGTTGAGATGATTGTGTTATTTTGGCAGGACATTGAGATATATTTATGGGTGTTTACAGAAATCTGTTCAGCATAAGTGGCCTACAAATACCACCATGAGAACAAGAGTTGTTAGGTAAGGCTCATCAATTGATTTGTTAAATCACATACTAATAGGTGGATAATTGTGAAAAATTGAGGAATAACAATATACAATTCAATGCTTTTTTCTTTGGCTTTTATGTCAAAGCCCTGTTGCATATTTTCTAAGTCCAGATGGCTCCTAAACTGAAAGTTACTGTGAGATTTAGCTGCCGTTTGCATTTTCTAAAAACATGAACATTCATTTATAGTCAAGTATTGGGGATTTTTAAACCCTTACAAGATGAGGCTAAAAGTTATATAACAAAATCTGTAGCTAACTTCATATAGTATTCTTCATACATACACACACATTGATTGGCAGTGAGAGAGAAGGGCAGTAATTGACCGATTTAGATATTAATTGGTTTGTTACAATCTGTGACTCTGAGCTAATCAGAACCAGAACATGTAGTTCTGAAGCTGTGTTTCAGTCTGCTCATTGTACCATAATTAGGAAGAACTGCTTTGGCAAATCATGGAATTTGGGAGCTTATATAAAGGGACTTCATTATCATTATTCTATAGGAAGAACTGCTTTGGCAAATCATGGAATTTGGGAGCTTACGTAAGGTTACTTCATTATCATTATTCTAACTTATTTTTCCAATGAAGAAGCAGATCTGTCTGGAGAGGTTAAGTTGAACTAAGGTTTTATAGAAAGCTGGTGGCTAAGGCAGAACTAAAGGTAACTTTCTAAGACCCAATCTGATATCCTTGAGTCTTATTGTAGGCTTTTGCTTTTGTTAAGCATACTCCAACTAATACCCCAACTAATTCCAGGCAAATGGAAGTTTAATGCGAAAGCGTCATGGAATACAGCAGTTTTCTAATAATATAATTTGTTATTTAGAATATACACTGTCATGTCATGCTATATGTAAAATAATTAGGCAACCATTAACACCATTATTACACAGTTTGTTTTGAAAATGTGTTAATCCTGCCTCCAACCTAAATTTTGTCAAGGGGCTTCTATTTCTTTTTTTGGGGGGCAGGTAATATTTCTCTTGGTTATGATATGACATAATATTTAAGAACTACAGATTCTGTTTTTCTTGGCATTAGTGGTGATTGGGAGGAATAGAAAAGAATTACAAGCATAATATTCCAGCACAGTTACGTGTGAGATGTAAATTAAAACTGTTCTATAAATTTGTAAGTTTCAAACAAGTATAACTGTTAAGCAAAC
TTCCCAAGCTGCTGGACACAGTGCTTTTAATGGCTTACAAAATAATCCACCCTCCCCCTGGCCCACACACACCACCAAGCACTTTGATTCATTAACAGTTCTTGCTTCTAGGTTCCCCAAATAAATAGTAAAGTTTAGAACTATTTTCCTCCTCATCACAAAATATAGATTTGTCAAGGAATAGATAAAATGGTGGTCCTTATTTTACACTTGAGTTTATCTTTTCTGACAGCATTTGTATTTCATTAAAATTTTACTGAAACTCAGTAGACATATTTTAAGCTAATAAATTAATCTATACTGGGATTTTGTGTTATATCCTTAATTGTAAATAAACCCTAAAATTTCAAAGCATGGGGTCAATGGGCAGCAAAGCTGATTTATGGTCCTAATTTTATCATTAGCTGTCTAATTGATCTTAAGTCATATAACAATTCTGAGTCTTCATTTTTCCATATGAACATGGCAGTGTTAATCCCTTCTGTTCATGATCTAATGAGGTAATACATATGAAAGTCTTACAGAGTTAAGTCTGTAGAAGTATAGGATGTCATTGTAATTAGTACTTTCAACGCTGCACGCAAAAAGCACATTTAAGTGGCTATTCCTGTTGAGGTAAAATGAATTCACTTAATTTCCAATTTGGTCACATTAGGTCAGTCCTTTACAAATAATCTTCTAATGTAAATATTTGTGTAGATGAAGCCACTACCCTATTTCGAGCCACAACACTTGCAAGCACCTTGATGGAGCAGTATATGAAAGCCACTGCTACACAGTTTGTTCATCATGCTTTGAAAGACTCTATTTTAAAGATAATGGAAAGCAAGCAGTCTTGTGAGGTAAGAATTTAATGTTTTAATAAGTATTTTTGCAAAGAACATATTTTAATAGGTAATAATTTGTAGCCAATTACATTTTAAGGAAAATATATTAAATTTCTAAAATTATTCCTCATAGCAGTTACACCTGTCTGTAATACATTTATAAAAATGTTCTGCAAAATGGACTTCTTAAAAAAGATGTACTTTATTTTGGGATTAAAAACCATCAAGTTGCACCAGAAATTCATGAAAATACTTTGTCATTTCCTCTACTGTACTAATAATCTATATACTACTTACAGAAAGCGTGCATAAGATAAATTGAAGGTTTTGTTAGTGACTCATTATATAACCTATGTAGCACTTCATTACATCTTGGTTTGTTCTTGAAGGTTTTTTTGCGAGGGGAGAATTATGAGATAACCTCAACTAAAACAAAAAAATCTTTTTAGGATTATTAAAGTTTCAGTATAAATTCATAATACACTATTAAGACAGTAAGTGGAATCTCACACACATATTCTCTCATTTTAATGGTAAAGCAACTACAAAGAAATAATATATATTAGATCTGATATAAAAATCAGTTTAAGGAATTGTTTTTGACAATGGACACTGGGACCTAGCAAATGTTAATCCTGCACGAAGGTGTCGATTCATACTAATAACTTGAAGGGAAGAAATTAGTGATTTAATGTTGGAAATGTGGGGTAATGCCATAGTTGGCCTAACATAAGGATGACACAGAAGTGCAGCAGGTAGGTAGGGAGTCTCTGGACTTTAGAGATAGGCTACGGAATTCCGACTTCCATAGATAAATGTACTCTGCTGACACTAGATCAGAAGGGTTACAGGAAAAGTTCTGAGAAAGGTTTGTGATTCTGCCTAAGGCATTTGATATTTTTATTAGCCATTAAATAAGCCTCATTCAGAAAAGCTTTTAATCAGCTTTTTTTCCCCTCAAATAAATAGAATTGACTAAGCACTGTTTGCTTTTCAGTTGGCTAATTGGGAATAAATGGTAACAGACCTACCAGGAGGAGTTCCATAGAGAAAACTACTTAAAAACTCCCATTATACAAAGAAAAAAGATCAATACACACAGAGATACCGAAAAATAGACAACCTCGAAAACTATAACTACTTGTTTTCCTCTATTCATTTGCATTTGTCATTGCCAACATGCATTTATATTGATTTATTCCTTCTTTTAGTTAAGTCCATCAGTTAGAAAAAAATGAAGATGTGAACACTAATTTAACACACCTATTGAACATACTTTCAGAGCTTGTGGAGAAAATATTCATGGCTTCAGAAATACTTCCACCGTAAGTGGTGAAATTTTCATTTGACAAGAAATTGTGTATCTATGTCTTCAGAAATTTCTATTTCTAAAACGTGAAAGCTTTTCTGTTGTCCTAATATTATTATACTCTGAAAAAGTCATGGTTAATCTTTATGAGATGAATTGTATTTAAAGAAAATAGCTGTCTTAATAAAACCACCCATTATTTTCGTACAAGCCAATATGTCTGGTTTGTACTGTAGTAGCTTGGGGAGTGAATAGAGGTTTATAGTTTCAGATTTGAGATTGTAAAAGATATCTTGTCTATCCATTTAGTCTATACTTGATAGACTAATCACTCTGTTAATATGCTTGTCGGCCTCCAGTATTAGTGAACTCACTTGTTCAGGTAGAAGTTAACTTAAGTCTAAATCTTGCTCCCCAGAATTTGCAGCTGGTTGGTTCTCTATATCTGAAAGTAAATGTCAGGAAGTTGACTGAATAAATTGATGATAAACTTAGTGGATAAAGTTTTCCTTACCCCTTGCTAAATGCCTCATTACCTGTGGCAAAATACTTTTTTGGGTAAAAGGCCAGTTTTATTGAACTGTGGTATATTTGGGTAAATTAAGCTTTTGGCTGCTAGGAGATCAGTGTTTTCACTTGCTTTCTGTGTTGAGATGATTGTGTTATTTTGGCAGGACATTGAGATATATTTATGGGTGTTTACAGAAATCTGTTCAGCATAAGTGGCCTACAAATACCACCATGAGAACAAGAGTTGTTAGGTAAGGCTCATCAATTGATTTGTTAAATCACATACTAATAGGTGGATAATTGTGAAAAATTGAGGAATAACAATATACAATTCAATGCTTTTTTCTTTGGCTTTTATGTCAAAGCCCTGTTGCATATTTTCTAAGTCCAGATGGCTCCTAAACTGAAAGTTACTGTGAGATTTAGCTGCCGTTTGCATTTTCTAAAAACATGAACATTCATTTATAGTCAAGTATTGGGGATTTTTAAACCCTTACAAGATGAGGCTAAAAGTTATATAACAAAATCTGTAGCTAACTTCATATAGTATTCTTCATACATACACACACATTGATTGGCAGTGAGAGAGAAGGGCAGTAATTGACCGATTTAGATATTAATTGGTTTGTTACAATCTGTGACTCTGAGCTAATCAGAACCAGAACATGTAGTTCTGAAGCTGTGTTTCAGTCTGCTCATTGTACCATAATTAGGAAGAACTGCTTTGGCAAATCATGGAATTTGGGAGCTTATATAAAGGGACTTCATTATCATTATTCTATAGGAAGAACTGCTTTGGCAAATCATGGAATTTGGGAGCTTACGTAAGGTTACTTCATTATCATTATTCTAACTTATTTTTCCAATGAAGAAGCAGATCTGTCTGGAGAGGTTAAGTTGAACTAAGGTTTTATAGAAAGCTGGTGGCTAAGGCAGAACTAAAGGTAACTTTCTAAGACCCAATCTGATATCCTTGAGTCTTATTGTAGGCTTTTGCTTTTGTTAAGCATACTCCAACTAATACCCCAACTAATTCCAGGCAAATGGAAGTTTAATGCGAAAGCGTCATGGAATACAGCAGTTTTCTAATAATATAATTTGTTATTTAGAATATACACTGTCATGTCATGCTATATGTAAAATAATTAGGCAACCATTAACACCATTATTACACAGTTTGTTTTGAAAATGTGTTAATCCTGCCTCCAACCTAAATTTTGTCAAGGGGCTTCTATTTCTTTTTTTGGGGGGCAGGTAATATTTCTCTTGGTTATGATATGACATAATATTTAAGAACTACAGATTCTGTTTTTCTTGGCATTAGTGGTGATTGGGAGGAATAGAAAAGAATTACAAGCATAATATTCCAGCACAGTTACGTGTGAGATGTAAATTAAAACTGTTCTATAAATTTGTAAGTTTCAAACAAGTATAACTGTTAAGCAAACNN
pathogenic
95,313
Determine whether the variant at chromosome 5, position 87383678, in gene RASA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
benign
ATATTTAAGAACTACAGATTCTGTTTTTCTTGGCATTAGTGGTGATTGGGAGGAATAGAAAAGAATTACAAGCATAATATTCCAGCACAGTTACGTGTGAGATGTAAATTAAAACTGTTCTATAAATTTGTAAGTTTCAAACAAGTATAACTGTTAAGCAAACACAGCAGGAAATTGTAAACTGTTTCGTGCAAGAGGGTGTTTTAGGGCATTTTTGCCAAGGTTAGGTTTCAGGCTCATAGACCTACTATGTATAATTATCACAATATTTTCAAGTAAAGTTTACAAGATTCTTTAAATTTGGGAAGTCCAAAATTAAAGACTTAATTGTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATTTCGGCTTACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGAGATTCTTGTGCTTCATCCACCCAAGTAGCTGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTAGACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGGTACACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCAATATATTAGAATTTCTATAAATGCTGTTTGAGAAGTAACATCTTTACTTTCTAAGAGTCCAAAAATTAGCAAACAGGTACATGTTCAAAGGTAAATGCTAAGAAATTGGGTAATCCACTCTAACAGAGAACAGAGATTGTATCTATTAATCTATAGAAGGAATTGCGTAACTCATTATTTTGGGAATAATGCTTGTCTTTACATGGATTATGTCTATCAATCTGTAGAAGGAATTGCATAATTCATTATTTTAGGAATAATGCTTGTCTTTACATGGGGCAAGTAAGAGGTTAATTATTAGTGTGGATTCTTCTTAAAAGGAAATTAGAAATTATCTACATGACAACATATCCTCCCTACCAGTGACTAAAGGAGGCAGAATAGGAGTATCTATGCAAGCTTTTAACACTGACATTGTCCCAAAGTAAAATTAGCAGATAAAATCATATATGACAGCTGTTAGTATAATTTTTGCTTTTGCTATTGTTTTATAATTTGACAACTTTTTAAAACTTTAGAATTCCTAATGTCTTGTCTTAAAAGTTTTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCTCAACATGTTTAGACCAAGACAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTTGAAATTGTCCTGGGCACCGTAGCGAGACTCTGCTTTCTACAAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAATTGCCAGGTATGGTGATGTGCACCTGTAGTCCTAACTACTCTAAGCCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGATCCCAGGGGTTCAAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAAACCCTATCTCAAAGAAAACAAAGAAAAAAGGAAAAAAGAAAACCTTTCCAGTGTTCTATTATAGACATTTTCATTGATCAATAAGTCACTTTTTCTCTAGTGCAATGGATTCTTATTTTTATGTGAATCATCAACAAAATCAATGCAACCAACTTAGGCTGTTCTGTTTAAATAAATTAAGAAATGAGGGTGTGTGAAGTTCTAAAATTGTACAGAACTATGCTTATATAAAAAGTTTATTTCTACTCCTGTGGTATTTCAGAAATTCTTAAGATTCCTGAGGATACTACTTTCTCTAAGTATCAAATGACCACTAGCCTGGAATAATAAATAGTAAGCAAGACAGTAAATACTACAGATAAACAACATTTTCCCAAAGTTAATCCACATTCTAAATTGGGAAAAGTGAGTAATACATTCAAGAAGCAGATATATATATTCTTAAAATACGATGCTTTGGCTTACTGTTTTCTTAAAGCTTTCTGTGTCTGGGCTTTCTTTTATTGGTTTAGAGTGAATTTTATGGGTTCTATGAGTACTAAAAATTCTGTTTATATATATTGTTTTAATGTAACACATTATATAGGTGTTTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTCCCTCCCATTCAGTGGTTTTGTTTTTCTTCGACTCATCTGTCCTGCCATCCTGAATCCACGGATGTTCAATATCATCTCAGGTAATCAGCTTTTGATACATTTTGAAATTCAAAATATTAGAATTAACAGTTTCATACTATTTAAGAATACTCTTAAATCTTTTTTTTTTTTTTGATCATCCAATTCTAGTCATGGCATATATGAAGTATTCCAAAGCACCCTTCCTTCCTTGTGCTTGTGCTTCTTGGGCTTTTTTCTTTTTGTTTCTTTTCTTCCATCTCATATCTGGTCTGAGATGGCATGATTACACACATTCCACCTTTTTTCTACCCCTATTTGTGTCTCAAACCTTTATAATAAGTGACTTCTTGTAGTCTGCAGCTTGGCTTTTTCAAGTTGGGAAGAGCTTTGCTTAGCCCATTGCTAGACTGCTGCCAGCTAGATCTTCAAGATCAAATTAAATGATATGTACAGTTGGAATAGTATTCTGTGAGTACTTATGAAGAAAGCAGTCCTGGTTCCTCCCGTTAGAGATTTTTAAAGTCACCAGTTATATAGTGTAAATTGGCCATTTTAAACTTCAGTAAACCTGATCCAGTTTTATTACCCATATATCCATTTTGAGATGACTTTCAGGTGTTAAAAGCTTCTTTCAAAGAAAGGATAACAGGGATATTTGTGACTTTGAATGTAATAATGAACCATTATAAACAGTAGGAACTGGAACCATTTTTACCTTAATAATCTGAAGCTCAAAATTGTACTAAAAATGTTTTGGAATGTCTTAATTTTTACTTCTATATAGCCATCACATCTCTGTAATTATCTTTTATTGCTACTAAAGTGGTTAAATCTATAAATTATTAATATTAAGGGTTTGAAATTCTTTTGGAGAGATTTATCTGGATGTTCGCCTCAGACAACACCATCTAAAACTAGGCAGTCAGGTAGATTATTTATGGGATTTTACTGTTAAATAATTAAGTTCCAGAGCTTATATTTAATAGACACCAATACTTTTCATTTACATCCTACTATCTGTGTTCCACAGGGAAGTGCTTCCTGACTTACCTTTAAAATATTTTAAAAGTTTATTAAATTTCATGTTTTTCTCCTCAAAATAAAGCAGAGGTCCTAGACTTTATCTTGCTTCTTGAGCTTTAAGCGAATTATTTGGACTGCAAATAATGTTGGGAGCAGGGAATTGCTCAGATTGCTAACCTGAGTAGGTTGAAATTAGCTTTGTGAACTGTCATAAAAGATGTGAGGAGTGACAATCTTTTTTAGTGATAAAGGTAAAGCTTTGAGGTCCTTTGAAATAGTATCAACCGTTGGAAACTGCTGAGTTTTGTAGTACCCTTTTCGCAAGCCTAGAAGCACTGATAAGCATATTCACTTTTTCTCTTTTAATTCAAGTTCTTTTGAATTTTATGGATCATAAATTTTTCAAAAAACATTTTTCCAAAAACATTCTGAGTTCCGAATGGAAGAATGGGTAGTAGTTTAACAGTAAAGAAATATTAAAGTGCTAAATTTATAATGGTTTAGCTGGAAGTGCTGTTGGACTTGGTGTCATTAGCTGTGCCCAATTCTGTTACAGATTCTCCATCTCCTATTGCTGCAAGAACACTGATATTAGTGGCTAAATCTGTGCAGAACTTAGCAAATCTTGTGGAATTTGGAGCTAAGGTAAAAACATTTTGATACTTTAAAATGTAATTTATGAATGCAAGTTTGACATGATAAAACCATAAATTGTGGCTTAAGTAAATTTTTAGCAGTGAAATTTTTAGCGATGAAAGATTATTTTTGTTGGTATGTTTGTTTTTAAAGTAGCTTGTTTAAATTTTACATTTTAATAGTGGAACTTTAAAAAACACAAATTTAGCCATTATAGAAAACGAATTTTTCAAGGTCCAGTGTACTCAAATTCTCCCACTTTTAAACATAATCAATGAGTACATTTTAATACAAAAAGTCATTTAAAAATTTATTTCACAAACATTCACTGTAAATGTTAAAACT
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benign
95,321
Variant on chromosome 5, at position 87383716, affecting RASA1: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
GTGGTGATTGGGAGGAATAGAAAAGAATTACAAGCATAATATTCCAGCACAGTTACGTGTGAGATGTAAATTAAAACTGTTCTATAAATTTGTAAGTTTCAAACAAGTATAACTGTTAAGCAAACACAGCAGGAAATTGTAAACTGTTTCGTGCAAGAGGGTGTTTTAGGGCATTTTTGCCAAGGTTAGGTTTCAGGCTCATAGACCTACTATGTATAATTATCACAATATTTTCAAGTAAAGTTTACAAGATTCTTTAAATTTGGGAAGTCCAAAATTAAAGACTTAATTGTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATTTCGGCTTACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGAGATTCTTGTGCTTCATCCACCCAAGTAGCTGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTAGACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGGTACACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCAATATATTAGAATTTCTATAAATGCTGTTTGAGAAGTAACATCTTTACTTTCTAAGAGTCCAAAAATTAGCAAACAGGTACATGTTCAAAGGTAAATGCTAAGAAATTGGGTAATCCACTCTAACAGAGAACAGAGATTGTATCTATTAATCTATAGAAGGAATTGCGTAACTCATTATTTTGGGAATAATGCTTGTCTTTACATGGATTATGTCTATCAATCTGTAGAAGGAATTGCATAATTCATTATTTTAGGAATAATGCTTGTCTTTACATGGGGCAAGTAAGAGGTTAATTATTAGTGTGGATTCTTCTTAAAAGGAAATTAGAAATTATCTACATGACAACATATCCTCCCTACCAGTGACTAAAGGAGGCAGAATAGGAGTATCTATGCAAGCTTTTAACACTGACATTGTCCCAAAGTAAAATTAGCAGATAAAATCATATATGACAGCTGTTAGTATAATTTTTGCTTTTGCTATTGTTTTATAATTTGACAACTTTTTAAAACTTTAGAATTCCTAATGTCTTGTCTTAAAAGTTTTTCAGGCTGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCTCAACATGTTTAGACCAAGACAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTTGAAATTGTCCTGGGCACCGTAGCGAGACTCTGCTTTCTACAAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAATTGCCAGGTATGGTGATGTGCACCTGTAGTCCTAACTACTCTAAGCCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGATCCCAGGGGTTCAAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAAACCCTATCTCAAAGAAAACAAAGAAAAAAGGAAAAAAGAAAACCTTTCCAGTGTTCTATTATAGACATTTTCATTGATCAATAAGTCACTTTTTCTCTAGTGCAATGGATTCTTATTTTTATGTGAATCATCAACAAAATCAATGCAACCAACTTAGGCTGTTCTGTTTAAATAAATTAAGAAATGAGGGTGTGTGAAGTTCTAAAATTGTACAGAACTATGCTTATATAAAAAGTTTATTTCTACTCCTGTGGTATTTCAGAAATTCTTAAGATTCCTGAGGATACTACTTTCTCTAAGTATCAAATGACCACTAGCCTGGAATAATAAATAGTAAGCAAGACAGTAAATACTACAGATAAACAACATTTTCCCAAAGTTAATCCACATTCTAAATTGGGAAAAGTGAGTAATACATTCAAGAAGCAGATATATATATTCTTAAAATACGATGCTTTGGCTTACTGTTTTCTTAAAGCTTTCTGTGTCTGGGCTTTCTTTTATTGGTTTAGAGTGAATTTTATGGGTTCTATGAGTACTAAAAATTCTGTTTATATATATTGTTTTAATGTAACACATTATATAGGTGTTTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTCCCTCCCATTCAGTGGTTTTGTTTTTCTTCGACTCATCTGTCCTGCCATCCTGAATCCACGGATGTTCAATATCATCTCAGGTAATCAGCTTTTGATACATTTTGAAATTCAAAATATTAGAATTAACAGTTTCATACTATTTAAGAATACTCTTAAATCTTTTTTTTTTTTTTGATCATCCAATTCTAGTCATGGCATATATGAAGTATTCCAAAGCACCCTTCCTTCCTTGTGCTTGTGCTTCTTGGGCTTTTTTCTTTTTGTTTCTTTTCTTCCATCTCATATCTGGTCTGAGATGGCATGATTACACACATTCCACCTTTTTTCTACCCCTATTTGTGTCTCAAACCTTTATAATAAGTGACTTCTTGTAGTCTGCAGCTTGGCTTTTTCAAGTTGGGAAGAGCTTTGCTTAGCCCATTGCTAGACTGCTGCCAGCTAGATCTTCAAGATCAAATTAAATGATATGTACAGTTGGAATAGTATTCTGTGAGTACTTATGAAGAAAGCAGTCCTGGTTCCTCCCGTTAGAGATTTTTAAAGTCACCAGTTATATAGTGTAAATTGGCCATTTTAAACTTCAGTAAACCTGATCCAGTTTTATTACCCATATATCCATTTTGAGATGACTTTCAGGTGTTAAAAGCTTCTTTCAAAGAAAGGATAACAGGGATATTTGTGACTTTGAATGTAATAATGAACCATTATAAACAGTAGGAACTGGAACCATTTTTACCTTAATAATCTGAAGCTCAAAATTGTACTAAAAATGTTTTGGAATGTCTTAATTTTTACTTCTATATAGCCATCACATCTCTGTAATTATCTTTTATTGCTACTAAAGTGGTTAAATCTATAAATTATTAATATTAAGGGTTTGAAATTCTTTTGGAGAGATTTATCTGGATGTTCGCCTCAGACAACACCATCTAAAACTAGGCAGTCAGGTAGATTATTTATGGGATTTTACTGTTAAATAATTAAGTTCCAGAGCTTATATTTAATAGACACCAATACTTTTCATTTACATCCTACTATCTGTGTTCCACAGGGAAGTGCTTCCTGACTTACCTTTAAAATATTTTAAAAGTTTATTAAATTTCATGTTTTTCTCCTCAAAATAAAGCAGAGGTCCTAGACTTTATCTTGCTTCTTGAGCTTTAAGCGAATTATTTGGACTGCAAATAATGTTGGGAGCAGGGAATTGCTCAGATTGCTAACCTGAGTAGGTTGAAATTAGCTTTGTGAACTGTCATAAAAGATGTGAGGAGTGACAATCTTTTTTAGTGATAAAGGTAAAGCTTTGAGGTCCTTTGAAATAGTATCAACCGTTGGAAACTGCTGAGTTTTGTAGTACCCTTTTCGCAAGCCTAGAAGCACTGATAAGCATATTCACTTTTTCTCTTTTAATTCAAGTTCTTTTGAATTTTATGGATCATAAATTTTTCAAAAAACATTTTTCCAAAAACATTCTGAGTTCCGAATGGAAGAATGGGTAGTAGTTTAACAGTAAAGAAATATTAAAGTGCTAAATTTATAATGGTTTAGCTGGAAGTGCTGTTGGACTTGGTGTCATTAGCTGTGCCCAATTCTGTTACAGATTCTCCATCTCCTATTGCTGCAAGAACACTGATATTAGTGGCTAAATCTGTGCAGAACTTAGCAAATCTTGTGGAATTTGGAGCTAAGGTAAAAACATTTTGATACTTTAAAATGTAATTTATGAATGCAAGTTTGACATGATAAAACCATAAATTGTGGCTTAAGTAAATTTTTAGCAGTGAAATTTTTAGCGATGAAAGATTATTTTTGTTGGTATGTTTGTTTTTAAAGTAGCTTGTTTAAATTTTACATTTTAATAGTGGAACTTTAAAAAACACAAATTTAGCCATTATAGAAAACGAATTTTTCAAGGTCCAGTGTACTCAAATTCTCCCACTTTTAAACATAATCAATGAGTACATTTTAATACAAAAAGTCATTTAAAAATTTATTTCACAAACATTCACTGTAAATGTTAAAACTCAAGATTTTATTTTTTTAAACACCTACACTTAATTGTA
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pathogenic
95,324
A genetic variant at chromosome 5, position 87386864, affecting gene RASA1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_1', 'Capillary_malformation-arteriovenous_malformation_syndrome']
TCAAAATAAAGCAGAGGTCCTAGACTTTATCTTGCTTCTTGAGCTTTAAGCGAATTATTTGGACTGCAAATAATGTTGGGAGCAGGGAATTGCTCAGATTGCTAACCTGAGTAGGTTGAAATTAGCTTTGTGAACTGTCATAAAAGATGTGAGGAGTGACAATCTTTTTTAGTGATAAAGGTAAAGCTTTGAGGTCCTTTGAAATAGTATCAACCGTTGGAAACTGCTGAGTTTTGTAGTACCCTTTTCGCAAGCCTAGAAGCACTGATAAGCATATTCACTTTTTCTCTTTTAATTCAAGTTCTTTTGAATTTTATGGATCATAAATTTTTCAAAAAACATTTTTCCAAAAACATTCTGAGTTCCGAATGGAAGAATGGGTAGTAGTTTAACAGTAAAGAAATATTAAAGTGCTAAATTTATAATGGTTTAGCTGGAAGTGCTGTTGGACTTGGTGTCATTAGCTGTGCCCAATTCTGTTACAGATTCTCCATCTCCTATTGCTGCAAGAACACTGATATTAGTGGCTAAATCTGTGCAGAACTTAGCAAATCTTGTGGAATTTGGAGCTAAGGTAAAAACATTTTGATACTTTAAAATGTAATTTATGAATGCAAGTTTGACATGATAAAACCATAAATTGTGGCTTAAGTAAATTTTTAGCAGTGAAATTTTTAGCGATGAAAGATTATTTTTGTTGGTATGTTTGTTTTTAAAGTAGCTTGTTTAAATTTTACATTTTAATAGTGGAACTTTAAAAAACACAAATTTAGCCATTATAGAAAACGAATTTTTCAAGGTCCAGTGTACTCAAATTCTCCCACTTTTAAACATAATCAATGAGTACATTTTAATACAAAAAGTCATTTAAAAATTTATTTCACAAACATTCACTGTAAATGTTAAAACTCAAGATTTTATTTTTTTAAACACCTACACTTAATTGTACTATCTAAGGATAATGACTGATATTCAGTTGGGATCATATCATGCCTCCTGCTTTTGTCACCTAATACGTGACAGACTTCTTGCCATATGTGGAAATAGATAACTCTTTCACTATTCTTAATAATGGATATTTAGATGGCTTCCATTTGTCCCTGTTATTGTTGTAACATATATTCTTGCATACATTTCCTTTCATACTTACTCAATTATTAGCTGAACTTTGGAGTAAAATCACTAAGTAAATACGTTTTAGGCTTTTGCTATGTGTTACAAGATTTCCTGTCAGCAATTTAAGATACTTTTATTGCTCCTCACAGCCTTGCCAGAACTCATTGGGTACTATACTTTTTTCTTTTTTGCCAATTGGATAGGCATAATATTTTGTGTTTCATTATTTTATTACTGTTAGAGAGACTTTCATGTCTTTATCTTTGGAATTGCCTATTGAGGTCCTTATCTCATTGAGTTTCTTACTGATTTTAAAAGAGTGTGTTAATCTTAACATTTTCCCTATTTATAGCATGGTTTTAAGTAGTCAGGATTTTAGTACGATGAGCAGTTAACTACGTGTATGGCCTAGGTTTTGAATTCATCTGAATCTTTGAGGCAGGTTACAAATAAGATATTTTCCTATTGCAGTCTTTATTATATTGTATTTTAATTCCCTGTAATCTCTGCTGGATTCAAACCTATGATTTGGGGCCATGTTTGAGTGAATTTATATATAAACAATTTGTGTCTGCCAGGCTATGTGTTACGATTTGTGCTTGGGTCCAGAATTTTCTTTCATTAAAAATACCCATACTCCTCAGTATAGCCATTTGCTTATATACTAGAAGGAAAATACTGTCATTATATGATTTAATTAATTCTTGTGAATGTGTTGCTGCTGCTACACCTAATTTATAAGAAGTATTGCTACATGTATGGGTTTTGCTATATTAATTTGGTGCAATAGTAATTGCAGTTTTTGCTGTTAACTGTAATTACTTTTGCACCAACCTAATAGATCAAACAGTGGTTTGTTTCTGGTGCATATAACAGAAGCATTTTATTTTTCAGGAGCCCTACATGGAAGGTGTCAATCCATTCATCAAAAGCAACAAACATCGTATGATCATGTTTTTAGATGAACTTGGGGTATGTATATAGTTTTCAGGTACTTTTTTTAAGACTTCTAGTTGATATAGCTGAGTTAACCCATTTAAGCAGCAATCTTTAGAAAGATTTTCTATCCAAAACTAAAAAGACAAAAAGCCTGCAAATTTTTGTCTGCCTTCCTAAACAAAAAACATATTTTTGTTTGTAATTAAAACCATTTATTCTTACACTAAATAGTTTACACCAAAGCATACATTATTGTGGCTTTTAGACTACTTCCATCATTTTTTAGGGTCTGTCTTGCTTTTCATATCCTTTTAAAGCTATCACATCTGACTGCCATGACATTCTGTTGCCTCCTTAGCTTTTTTACTTTGCTGCTACTATGTGGGGCGTGAAGCAAGACGATGACACAGTTCTGACCAGGTTAAATAAGTAGACTGAAAAGTCTTCTTTTCTAGGAATAAAAGACGTGGATTCGGTGTTACACTTCATTCAGTGTGAATATCTGTGCCTCATTTGGGCCTTGTTAATAAAATAAATTGTGATTACAAAATTACGAATGAGGGTATTTTATAATTTCTAGGACCCTGCCTTTCTTAATCAAGTTAAATTTTCATGATTGAACAGATTTTCAGGTACTGAGTCAGTTTTAAACTAAACTTATTAGTAATTCAGTTCATATACAGAGAAACCAGGAAGGTGCATGTACATGTGAATAGAGCCAGGTGTAAGGCATGGCATTAGGGAGTGCTAGGATTGGAGATTGAGGTGTCCATGTTCTGTCTTAATGTATTCAGATTCAGTTAAAAAGACCACCACAATTTGTGGCAAACAAATCAGGAATGCCGTTGAGTCACTAGTTTGCAACCTCAGGTATAAAAACTAGTGTATGAAAAATTATGGCATAGCTCCATATTTATAGTGAAATTTATAGTGAAATGGACAAAAATGCTAAAAGTCCATCATGCTTCTATATGTGAACTGGGATATAGTTGGTCAATCATTGGAAAATATTTTTACTATAATGTTTAAGGAACTGTGTGAGAAGTTATGCCACACAATCTAAGATTTCATACTGCTTAGAATCCAAATATAATACTACCATATTTCTTCACCACCTGTATAATAAGCCAAATTTATTTTTGAAGACCCACCTCAATTATTATCTCCTTCAGGAAGCTTTTGCTGAACCCCAAACATGAATAAAATAACTTTTGTTTTACCTCCTAAGCATCCCCTGTGTATCTGTGATATATAATTCTGTGTTGCTATGATTACTTTATTCTAAAGTCCTTTCTACTGGAGTCAGTTCTCTGAAGGCAAATATGGAGTCTTTCATCGCTATAAACCTTTAATCACTGAATGTATTCTGAGTAACTGTGTTTCTCTGTCCCATAGATAACATTGTTTTGCAGTTTTTAGCAATGTAAAGCAAATACTGTCACCATTTTACTGGTAATCCAAGCCCTTGTTAAATGTTATTCCAAGGCTTAAAATAACACTGGCATTTAGTGTCGATAATAAAGTACAGGTTGAGTATCCCTAATCTGAAATCTGAAATGCTAAAAAATCCAAAACTTGTTGAGCACCAACAGGAAATGCTATTTGGAAAATCTCCAATTTTGGATTTTTGGATTGGGGATGCTCAACTGGCAAGTATACTGCAAATATTCCAAAATCCGAAACACTTCTGGTCTCAAGCATTTTGGGTGATATTCAACCTATACTATAAACTTTCATTATAGTGACTAAGTTACTTTATGAACCTTATCTGAAAGTACCATAATTAACACTGATTATTCCCACACATTAGCAAGTATTCTGAGCATAGTCCACAGATAATTGCAAACCTGACAGGTTCTCATTGCATTTTCATAGTGCAGTTCCTACTTATATGCATTATCAACTTAGACAAACTACAGGAGCTTAATAATGAAATTTCATCTAGGAATTTTAAGTTTAGGCTGCATTTAATCCAGATTAGCAGTTAACCTACACTATTTGGCATATGTTCTAGATTTTTTCAGATACAAAGCTAATTGTT
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pathogenic
95,335
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 87389533, impacting RASA1: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
GATTGAACAGATTTTCAGGTACTGAGTCAGTTTTAAACTAAACTTATTAGTAATTCAGTTCATATACAGAGAAACCAGGAAGGTGCATGTACATGTGAATAGAGCCAGGTGTAAGGCATGGCATTAGGGAGTGCTAGGATTGGAGATTGAGGTGTCCATGTTCTGTCTTAATGTATTCAGATTCAGTTAAAAAGACCACCACAATTTGTGGCAAACAAATCAGGAATGCCGTTGAGTCACTAGTTTGCAACCTCAGGTATAAAAACTAGTGTATGAAAAATTATGGCATAGCTCCATATTTATAGTGAAATTTATAGTGAAATGGACAAAAATGCTAAAAGTCCATCATGCTTCTATATGTGAACTGGGATATAGTTGGTCAATCATTGGAAAATATTTTTACTATAATGTTTAAGGAACTGTGTGAGAAGTTATGCCACACAATCTAAGATTTCATACTGCTTAGAATCCAAATATAATACTACCATATTTCTTCACCACCTGTATAATAAGCCAAATTTATTTTTGAAGACCCACCTCAATTATTATCTCCTTCAGGAAGCTTTTGCTGAACCCCAAACATGAATAAAATAACTTTTGTTTTACCTCCTAAGCATCCCCTGTGTATCTGTGATATATAATTCTGTGTTGCTATGATTACTTTATTCTAAAGTCCTTTCTACTGGAGTCAGTTCTCTGAAGGCAAATATGGAGTCTTTCATCGCTATAAACCTTTAATCACTGAATGTATTCTGAGTAACTGTGTTTCTCTGTCCCATAGATAACATTGTTTTGCAGTTTTTAGCAATGTAAAGCAAATACTGTCACCATTTTACTGGTAATCCAAGCCCTTGTTAAATGTTATTCCAAGGCTTAAAATAACACTGGCATTTAGTGTCGATAATAAAGTACAGGTTGAGTATCCCTAATCTGAAATCTGAAATGCTAAAAAATCCAAAACTTGTTGAGCACCAACAGGAAATGCTATTTGGAAAATCTCCAATTTTGGATTTTTGGATTGGGGATGCTCAACTGGCAAGTATACTGCAAATATTCCAAAATCCGAAACACTTCTGGTCTCAAGCATTTTGGGTGATATTCAACCTATACTATAAACTTTCATTATAGTGACTAAGTTACTTTATGAACCTTATCTGAAAGTACCATAATTAACACTGATTATTCCCACACATTAGCAAGTATTCTGAGCATAGTCCACAGATAATTGCAAACCTGACAGGTTCTCATTGCATTTTCATAGTGCAGTTCCTACTTATATGCATTATCAACTTAGACAAACTACAGGAGCTTAATAATGAAATTTCATCTAGGAATTTTAAGTTTAGGCTGCATTTAATCCAGATTAGCAGTTAACCTACACTATTTGGCATATGTTCTAGATTTTTTCAGATACAAAGCTAATTGTTAGGAAGCCACACCCCCCACCCCTTATTTTTAGAATAGCAATAATATTGTACACATCTGTCATGCTACGGAAAAAAATGGAATCTGGCTTTCATGTGAATACAAAGGTTACAAAGTCTATATTTTACCATCATTAATACTGAATATTATATTTCAATAAGAATCTTTAGAATTTTAAGAGAAATTTGAGTATTAAAAAAATTATCTAATATACCCAATTAGAATCTTTTCACATGAGACTACAGAGAAAGATTTGTATTTGTAACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCATTTCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAAAGAAGATTTGTATTTCTAAATGCAATTTTACGATTCCCTTAAAGAATGTACCTGAACTTCCGGACACTACAGAGCATTCTAGAACGGACCTGTCCCGTGATTTAGCAGCATTGCATGAGATTTGCGTGGCTCATTCAGATGAACTTCGAACGCTCAGTAATGAGCGTGGTGCACAGCAGGTAGGCTTTCGCCAGCCTTCATTAACAATGATGTTTCAAAGATAACACTTAGAGAGTTAATAAATAGCTGAATTCTGGTTAACATTTTTATCTTGTTACATTAAATTTTTGAGACTCTGCATCATATTACAAAAGATCTCAGCAGACAGAAATAACGGGCCCCGACTAAAATGATGTACATTTAATACTGAAAAACATCAGGTTTTGCTCTTGAGTCTGAATGTTAATTCTACTGGAAAACAGTGTAATAACACTTTGGTAGCATGTGTGAAAATGGCTAGTTAGTAAGTCAATATTGATTTTATTTTTTTTTCTTTCAGTTTCTGTCTTGTCTTTTCTCTGTCACATACAGATATAGTGCATGGCCAAAGTGATTCTCAAACTGTGAAACAAATGATTATTATTTGGGATGTTTGTCAAATTTCACATCCAGAGGTTCTGAAGTGTGGCCTTGAAAGCTGCACGTCTAACAAACTCTTAGAGGAATTTATAGGTATTCCGATGCAAGTGAACCATGGCCTACACTTTGAGAAACAGTAGACTACATTGATAGACTTCTATCTGCCATCTGCACCAAACAGATACAGATAAGGATGTATTCAAAGACCAGACCAGAATTTGAAGGGACTTAATACCAGGTCAATTAAGATATTGGAGATATAGAACAAAATGAGTTACACTTTGAATGTCCTCAGCTGACATAAGGGCTACTGAGAGGAAGTGACCACAGGGACAGTTTTGACTAGTTTCTAATGTAGTTTCAGGAGATAGTGAATGCTGTCACCGCACTGGCTAACCATTTGGCAGGGATTTTGTAGAAGGGATTAAAGCATTGAGTTTGGTGACTGAGTTCTCTACAACCTGAGATTCTAGAATCCTCAAGTCCTGTTTCTCCCCGCCCCTCCCCCCGCAGCTTTCAAAACTAATAATATGACTTGACTTGCCTTAGATATTAAATAAAAAAAGCCTTTTTTAAAAGAGAGATAAACTGCTTCTGACAACATGTGATAGTGTGATAGTTCTGGCCTAAAAAATAGGAGCATGCCAAACACAAACAAATTTCTGTTCACTTTAGGGTATAAAAATTCTCTTAGTTATGACCAGAAATACTCAGCCAATGACTGAATAATAGAGACTTATGTTTTGAGGGGAATTGTGGTAATATTTTATGCATCCTTTTGCTTTGATACAGTTTTTTTCAAATCCAGGTTCCCATCCTGAAATTGCTGACCGAGCTTTCATTTATTTTCATACCATTTTTCCTCTGTCTAGCACGTATTGAAAAAGCTTCTGGCTATAACAGAACTGCTTCAACAAAAACAAAACCAGTATACAAAAACCAATGATGTCAGGTAGCAGCCTTCGCCCCAGTGTTCTGCATGGATTCAGCATGTCCAACATGGTAATTCACTTCAGTTTAATGTCTCCTTTGCTCTTGCCAAAAAATAGCACACTTTTCCACATTCCAGTGATGTGTGAGCTATGCAAACAAAATCCAAGATTCTGCTGGTGAATAACTATGCCAGCAACCTTGTAAGCTATCTGTGCAGGATATTTGCACTATTTCCACATGGAATCAATCTTTAACAACCTCTGAGCCTTGGTGTACAGACCACCTTTCACAAAACGAAATGCTATGACTGTATCTTGATATCTCGAACTTTCAAAATATATTTTCAGTACACCCAGTTGCCAAAGTTTTGCTGTCTCTTAGAGAAAGAACTATGAAATCAACTGACAAGAAACACATTCTTATTGACAATTGTGTATAACTGGATTGCAGACTGTTCTTACTGTAACTACTTCCTGATTAGGAATATGACCATTTGACTGTTCAATGATTATTTGTATTTACAGTTTCCAGAGTTTGTCATTATAATAGGAACAATCTTTGCTGTATACTTTTAAAAAATACTCTGCTATTTCTCTTGCTGGAACTGTTGAAAGAAAATATATAGAATGATCTATTGCTCATCAGCTTTATTTTTTAAACATACGACTTATTTTGTTGAAATTGTCAAAGACTGTATTTAGATCTCATAATGCTTTGTTA
GATTGAACAGATTTTCAGGTACTGAGTCAGTTTTAAACTAAACTTATTAGTAATTCAGTTCATATACAGAGAAACCAGGAAGGTGCATGTACATGTGAATAGAGCCAGGTGTAAGGCATGGCATTAGGGAGTGCTAGGATTGGAGATTGAGGTGTCCATGTTCTGTCTTAATGTATTCAGATTCAGTTAAAAAGACCACCACAATTTGTGGCAAACAAATCAGGAATGCCGTTGAGTCACTAGTTTGCAACCTCAGGTATAAAAACTAGTGTATGAAAAATTATGGCATAGCTCCATATTTATAGTGAAATTTATAGTGAAATGGACAAAAATGCTAAAAGTCCATCATGCTTCTATATGTGAACTGGGATATAGTTGGTCAATCATTGGAAAATATTTTTACTATAATGTTTAAGGAACTGTGTGAGAAGTTATGCCACACAATCTAAGATTTCATACTGCTTAGAATCCAAATATAATACTACCATATTTCTTCACCACCTGTATAATAAGCCAAATTTATTTTTGAAGACCCACCTCAATTATTATCTCCTTCAGGAAGCTTTTGCTGAACCCCAAACATGAATAAAATAACTTTTGTTTTACCTCCTAAGCATCCCCTGTGTATCTGTGATATATAATTCTGTGTTGCTATGATTACTTTATTCTAAAGTCCTTTCTACTGGAGTCAGTTCTCTGAAGGCAAATATGGAGTCTTTCATCGCTATAAACCTTTAATCACTGAATGTATTCTGAGTAACTGTGTTTCTCTGTCCCATAGATAACATTGTTTTGCAGTTTTTAGCAATGTAAAGCAAATACTGTCACCATTTTACTGGTAATCCAAGCCCTTGTTAAATGTTATTCCAAGGCTTAAAATAACACTGGCATTTAGTGTCGATAATAAAGTACAGGTTGAGTATCCCTAATCTGAAATCTGAAATGCTAAAAAATCCAAAACTTGTTGAGCACCAACAGGAAATGCTATTTGGAAAATCTCCAATTTTGGATTTTTGGATTGGGGATGCTCAACTGGCAAGTATACTGCAAATATTCCAAAATCCGAAACACTTCTGGTCTCAAGCATTTTGGGTGATATTCAACCTATACTATAAACTTTCATTATAGTGACTAAGTTACTTTATGAACCTTATCTGAAAGTACCATAATTAACACTGATTATTCCCACACATTAGCAAGTATTCTGAGCATAGTCCACAGATAATTGCAAACCTGACAGGTTCTCATTGCATTTTCATAGTGCAGTTCCTACTTATATGCATTATCAACTTAGACAAACTACAGGAGCTTAATAATGAAATTTCATCTAGGAATTTTAAGTTTAGGCTGCATTTAATCCAGATTAGCAGTTAACCTACACTATTTGGCATATGTTCTAGATTTTTTCAGATACAAAGCTAATTGTTAGGAAGCCACACCCCCCACCCCTTATTTTTAGAATAGCAATAATATTGTACACATCTGTCATGCTACGGAAAAAAATGGAATCTGGCTTTCATGTGAATACAAAGGTTACAAAGTCTATATTTTACCATCATTAATACTGAATATTATATTTCAATAAGAATCTTTAGAATTTTAAGAGAAATTTGAGTATTAAAAAAATTATCTAATATACCCAATTAGAATCTTTTCACATGAGACTACAGAGAAAGATTTGTATTTGTAACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCATTTCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAAAGAAGATTTGTATTTCTAAATGCAATTTTACGATTCCCTTAAAGAATGTACCTGAACTTCCGGACACTACAGAGCATTCTAGAACGGACCTGTCCCGTGATTTAGCAGCATTGCATGAGATTTGCGTGGCTCATTCAGATGAACTTCGAACGCTCAGTAATGAGCGTGGTGCACAGCAGGTAGGCTTTTCGCCAGCCTTCATTAACAATGATGTTTCAAAGATAACACTTAGAGAGTTAATAAATAGCTGAATTCTGGTTAACATTTTTATCTTGTTACATTAAATTTTTGAGACTCTGCATCATATTACAAAAGATCTCAGCAGACAGAAATAACGGGCCCCGACTAAAATGATGTACATTTAATACTGAAAAACATCAGGTTTTGCTCTTGAGTCTGAATGTTAATTCTACTGGAAAACAGTGTAATAACACTTTGGTAGCATGTGTGAAAATGGCTAGTTAGTAAGTCAATATTGATTTTATTTTTTTTTCTTTCAGTTTCTGTCTTGTCTTTTCTCTGTCACATACAGATATAGTGCATGGCCAAAGTGATTCTCAAACTGTGAAACAAATGATTATTATTTGGGATGTTTGTCAAATTTCACATCCAGAGGTTCTGAAGTGTGGCCTTGAAAGCTGCACGTCTAACAAACTCTTAGAGGAATTTATAGGTATTCCGATGCAAGTGAACCATGGCCTACACTTTGAGAAACAGTAGACTACATTGATAGACTTCTATCTGCCATCTGCACCAAACAGATACAGATAAGGATGTATTCAAAGACCAGACCAGAATTTGAAGGGACTTAATACCAGGTCAATTAAGATATTGGAGATATAGAACAAAATGAGTTACACTTTGAATGTCCTCAGCTGACATAAGGGCTACTGAGAGGAAGTGACCACAGGGACAGTTTTGACTAGTTTCTAATGTAGTTTCAGGAGATAGTGAATGCTGTCACCGCACTGGCTAACCATTTGGCAGGGATTTTGTAGAAGGGATTAAAGCATTGAGTTTGGTGACTGAGTTCTCTACAACCTGAGATTCTAGAATCCTCAAGTCCTGTTTCTCCCCGCCCCTCCCCCCGCAGCTTTCAAAACTAATAATATGACTTGACTTGCCTTAGATATTAAATAAAAAAAGCCTTTTTTAAAAGAGAGATAAACTGCTTCTGACAACATGTGATAGTGTGATAGTTCTGGCCTAAAAAATAGGAGCATGCCAAACACAAACAAATTTCTGTTCACTTTAGGGTATAAAAATTCTCTTAGTTATGACCAGAAATACTCAGCCAATGACTGAATAATAGAGACTTATGTTTTGAGGGGAATTGTGGTAATATTTTATGCATCCTTTTGCTTTGATACAGTTTTTTTCAAATCCAGGTTCCCATCCTGAAATTGCTGACCGAGCTTTCATTTATTTTCATACCATTTTTCCTCTGTCTAGCACGTATTGAAAAAGCTTCTGGCTATAACAGAACTGCTTCAACAAAAACAAAACCAGTATACAAAAACCAATGATGTCAGGTAGCAGCCTTCGCCCCAGTGTTCTGCATGGATTCAGCATGTCCAACATGGTAATTCACTTCAGTTTAATGTCTCCTTTGCTCTTGCCAAAAAATAGCACACTTTTCCACATTCCAGTGATGTGTGAGCTATGCAAACAAAATCCAAGATTCTGCTGGTGAATAACTATGCCAGCAACCTTGTAAGCTATCTGTGCAGGATATTTGCACTATTTCCACATGGAATCAATCTTTAACAACCTCTGAGCCTTGGTGTACAGACCACCTTTCACAAAACGAAATGCTATGACTGTATCTTGATATCTCGAACTTTCAAAATATATTTTCAGTACACCCAGTTGCCAAAGTTTTGCTGTCTCTTAGAGAAAGAACTATGAAATCAACTGACAAGAAACACATTCTTATTGACAATTGTGTATAACTGGATTGCAGACTGTTCTTACTGTAACTACTTCCTGATTAGGAATATGACCATTTGACTGTTCAATGATTATTTGTATTTACAGTTTCCAGAGTTTGTCATTATAATAGGAACAATCTTTGCTGTATACTTTTAAAAAATACTCTGCTATTTCTCTTGCTGGAACTGTTGAAAGAAAATATATAGAATGATCTATTGCTCATCAGCTTTATTTTTTAAACATACGACTTATTTTGTTGAAATTGTCAAAGACTGTATTTAGATCTCATAATGCTTTGTT
benign
95,343
Variant in gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C), located at chromosome 5 position 88728629: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
AGGGGTAAGGGAAGTGATTAAGTGCAATTAAAACTCACAGAGAAAACTAAGAGTCAAATTAAGCACAACGAAATTAAGTGTTGAAAGGAACCGGGAGCTGAACAAAATGCTTAACCTTTGGCTGTTGTAATTCAGTTCCTTTCTGTCTAAGGCTGTCCCTCCTTTCTCATTTTCTGAAACCTCTATTAGAGGCAGCAGAGAATTAGATTCTTCCTTGTAATAGAAAAGAGTTTTAAAATTGTAGTACAGCTAAAATATGTAAATAAATATGTGTTTATATGTAAAAATATAAATTATCAGGTACTATTGAAAACAAAAAAAAGCCACATTCAGAGAAAATAATATGGCTTTTGACATTGATAACTTTTAGGGAAATCTAGCCCTATAATGGATGAATTTTGTGAAAAAAATGGGAAATAAGCAGTTATGTTTATTTTTGACAAGAATCATGTTCAGTGGATTCCCTGCTAAGCCATAGCAGTTGATACTTTGTACAAAATATGTATACATGTACATATTTTTTAGTTGCCTGGATGGAATTATGTGCTTGGTGATAATTACCTGAAGAAGTTCCCACAGTTAATGTCTACTTGAATAGTTAACATTCCAGAGAAAATTTAAGTGTCCTAAAAAGATAAAACTCTGCGCTGATCAATATGTAATGTATCTTCAAAGTTAACTATCTTTCAAGAAAGCTGACCAACAGTATCACGTGAATTTATCTTACTATTTAAATGAAAGGTTAGATTTTCAATGACAGTGATTAGCGGGTAGGATGAACATAAGCAAACAGTGTACGGGTGAATATTTCATAATCAGATCACTAATATATGCTAAATCACTATCATGTGAAAGCTAGTGGGTGGGGGGAGAGAGGGCACCAGCAAACATAAGAGACACAAAGTTGTGGTATAAATCAGTGACTTTTATACTAATCAGTGTTTTATTCTCACTGTCTCCTTAGACATATGGATATATAACTAGTTAACTAATACAGCTAAGTGATTAACGATAACAAATGGCTAAGCAGAAAAGTAAAAGTGGGCTAGGCAGACAGAATATTTTTAAAATATAAAAGCTTGTTATCTTTAAATATTTTATATCCTCCTGGTATTTTCTTTTGAAGATTAATTGCAATTTTGGACTTATTAAATTTACAGTCAGGCTTTCAGTTAACGTTTTAAGCTTTTTTAAAAAAATGATTTGTTTTATATGAAATAGTGTGAATTGTGAATTCAGAGCTTTTTAAAGGTTTGAACGTTTCCATAGATAAATGACAAGAGTCATTTCTATGATAAAGACATATCTGAAAACTACCACAAGGGGGCAGAAAGATACATCCTCTGACTACATAAAACAAAAATTATTTTTATATCCAAATTTAGGTAATTAGTATTATATGTACTAGTTAGTATTATATACATATATTTCTTAAAATATCTATAAGTATACAACTATACTATGAGTACATTATAAATACATGAAGCCTGTGTATCAATTGACTAGTTGTTCCTATGTGTATTAGGTTAACATTAGCATAAACCATATGGTTTATGTGAAAAAAGAAAAATTCTCAAATATCTAAGCTTATACTATAAATGCCTTCTTATGTCCCAAATGAACTGTGTGAAAACTAAATAAAAATTATATCACTGATAGAAGTGGAAACAAATGTAGCCTAAAACAATAAGGAAAGAATTTACCTCATTATTACAGAGCTCGCTGTCCTCTTAAAAAACAGGTATATAAGATTTAAGCTACTTGAAAAGTATTGATCTGAAAATTACACTTGGATTTCAATAAAGTAGAGTTTTATACCCGTTAATGGGATATTGAAGCACATATTTAGAGACTGTCATTTGTTTTTCAAAATACATTCTAAAATTATATTATAAAAAATAATATTGCTTACCCCAACTGACTGAGGGCAGATGGTGGCATGTTATGTAGGTGTTGCTGTTGCCAGCCAGTTACTGAACCAAGGTGAAGAGCGCTGGCGGTGTTAAACCCAGACAGAGATGACAGGTCTGCACTACTCAGAGAGTACTCTAGATTAAAGAATAAAACAACAAGGGAAAATATTAAATTTAGAAATTATCAAATGGTAAATAGAATAAACATTTTCAATTTCCAAAATATTCTATTAGGATTATCGTTATTATAGATATTTTTAATTTTGAGGGGAGGGGAGATAAAGCATCAGCGATAATTCTAATTTAAAAGGAATATACTATAAACCAAAAATAAGTATTCCACGAATGCTCTGAAGTAGCATAGTCCGCAATTCTAGTTTATTAGAACTACAATCTAGTATAAAGGTATGTACATATTTGATGATGTAGAAATGTTAAACAATCCTGAGAAAGTGAGCTTTTTATTACATCAAAGAAACAGCTCAATTTTCTTGAAAGTGTGTTTCTATTTTGAACTCAGGTTGCATAAATAAAACTTTCAGTCAGTTAAGAAAGAAAAATGTGGATATTCACTTTGTCTTAGTGAAGAATGGGTAATGCTGCAGTGCTGTGGACGGCGCAGGCCCTAAATAAAGCTTCCTAATAGAGTAAAAGATAACTTTTTCATCTTGATTTTCAATAAAAAGTATTTAGTGTACTAATTGCACATGACAAAGCTACTCACCGGTACCATATGTTGTTGAAATGGCTGATGGATATCCTCCCATTCCTTGTCCTGGTAAAGTAGGAGTTGCTACGGAAACCACTGGGGTAGCCAATGACTGAGCCGACTGGGAGTTATTTATCCTTTGATTCTTTTAAAATAAATAAAAAGACATTACTGATGAATTTTTTTAAAAGTTAAAAATATTAGATTTCAGTATTAGTTTTCCACATAAAGAGATAACTTGGTACAAATCTCATGAAATTAATCATTTAACATGTGTCTCTATGAACTCTGCCAACCCTATCATTTACAATCCTTCAAGAGACCAGCTGTTGCCATAGTAACCCATTACATCAGTATCTCCTAGGCAACTGAACTAGTAACAAGTACCATAGCTTTATTATGGGTAAAAACAGACTATGTTGAAAACTGATGAAATATGTATACTGTACTTCCATTGTTTCAGTTTTCATTCAAATGCAAATTAAAAAAAAATTAAAATCAACCATGGTAGTTTTTATGTTCAGTTCTACATACAGCAGAGAGCAAATGAGTAGGGGCTCATGTTATATTTTGACCAGCAGGTGGTGCTGTGACCACTTTGTTCAGATTCTTCTAAACTTCCCTCAAACTAGATGGCAAAGCAGCTAATGCGAATATTTAACTCATTACAGTAAAGAGATAAAAGATCCACCACATAAACTTAAAATCATGAGACTTTAATTCCCAGAAGAAGAAATATTTTAGTTTTATGTAATGAAAGAATATTTTTGTTTGAATTTTACTATAAATTGTCCTAAAATATTGAAAACAGAAAAAATATTGAAACAAAAAAAAAAACCTGACATTCTTTTCACCTGTGAGTGATGCCAGAAATTAATGGTATTTAAACATAATCAATGTTGACATACTGTGGTAACTTCCAATATCTTCCAATTTTATCAAAGCTACCACCTCTACCTAAAAGTAGCTTTGCACATGCCATTTGAGGGAAGCGCTCTCACCACTTACCAAAAGCAGGTCGACATCCTCAGACTGAGAGCATGCGGAAGGAGTTTTATTAATTAGTGTCCGTAAATATTTATAATTGGGCAAAATCTTTTCAACAAAAGGAAAAGCATCTTCCGATAGACACAACAGTTTAAACAGTTTTAAAACCCAGACTCCAAAGATAACTCCTTACAAAGACATTCTTTGTTTCCCTTAATGAGCTGTTTGTCTCAAATGTGAAGACAATCTACCCGGTTTTCAGCCCAGGTCAGTGTCTCAATGTTCATTATTTCATCACTTCATTTTGAAGGAAAAAAAAAGACTGTGCTTTGAAACCTCACTTGCTGGAGGAAGGGGAGCTACACACCTGGCTGCCAGAGAGGGACCTAACTGACCCATCACAGATTCCCTGGGACAGCATCAGTTTTAAGGGACCTGGAATAAATCTGTTGATAGAGATGGCCTGCCATGCACGGCCCACACTGCT
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benign
95,353
Regarding the variant at chromosome 5 and position 88730211, affecting gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_autosomal_dominant_20']
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pathogenic
95,358
Is the variant located on chromosome 5 at position 88731909, gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
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benign
95,370
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 88761182, gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_autosomal_dominant_20']
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TGCTCCACACCAATGTATTATATAGCAAGATAAACTCAGATCATAAGAACTAAAAATTGGCCCAAATGGCGTGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCCAGGCGGGTGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGAGTGGTGGCACATGCTTGTAATCCTAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCGGTGAGTGGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAATAAAAATAGATAAATAAAAATAAAAATTGGCCCAAATGAGCCGCTTCTTTTTTTCTTCTAGGCAAAATAAAATACCAATGGATATTTTATTATTTAATAATTCTGGACATAACAAGTATGCATGGCTACATATAATACTAAATACTCCATTTCATAAAGTGCCCACTATGAATGTGTGCATATAATAGTTTTATGAAACCCTTAAGAATTTATAGCACTTAGCTTTCCTTCATGATACAGTGTATTAATAATTCTGATTCAACAAAAGTTCTACTGCTGACATTTCATTTAACAAAAGAAGCAGATAGGTATTTATAAGGATAGAAATTTTAATATGCACACATTTTGTAAATAAGTTTTAAAGTGTTCAATTTAATTCAATTCAGGTTTGAGTGTGCAGCTACTATGGTAAAGTATTAATTTATCTTGTGAGTGCAGTTGTGAATTTGGCCTCGAACTTTGTCCCCACATATCTGCACTTGTAATCACCAAAACATATTTTCACTTCAGTCTCTCTCATTTCTCAGGTTTAGGCTGTTTTGCTAACTTACAAAAAATGAACTTTTTTCAAAAGGAACTGATTGCCTACTGAGGAGCTTGTATACAATTAAGGTTCAGACACTAACATTAGTTATTTAGAAGGTATGTGAGCCTTGGGTTTCACCCCTTTCAGCCACAAAATTAACATTATTTGATTGATGACAGAATCTAATAAAAAGTATGTACTTTCCTCCTATATATGTGGACAACAAAATAATACATGCAGTTATTTCTCTTAAATATCTGGCAAGGCATATGATTGACTGTTAGAATTTTTTTCATTTGGTTAAAACAAAAATTAGCCAAATGTTAAAGCATGGAAAATGTTGGTGGCAAAGCGGATAATATTCTGATAAAGCTTTAAAATCACCCCAGCACACAAACATGTTGAAATCTTACCATTAGGTTTCATGCAGTCTGTTCCCTGCAGCGAGCATTAGCTTTAACCCTTCAGTGCTGTTGTTGAATTTCATGTATAGGGAGAGGGGCTGAAGTTTTATTCAGAAATCAGCTTTTATTTAGGTGATGATTGTCAGTTTACATGAAAGAATTGCTGACCCACTTGAGTATCTGCTCTTAGCAAACAATGTATAATCTATGTATTTTATAGCAATTCTCAAACTTGCTTGGAAGGAGGTTCCAGTGTTTTACTCATGTATTGTGATTTGCATGGACTGTGTGTTTAAAAGATTGTGTAAATTTACGGTGTGTCTCATAAATCTTTCTCTTCCTGCTGTGAACTGTTCTACCTCAGAATGAACTTTTCGATGGCAACTCTGTTAGATTACATAATCTCAGCATCCTTTAGGGTTTGCTTTCTAAATGAGCTGCCCGTGGGATGAGATGGCTATTTATCTGTTTGACTTTCCGAAGAGTCTTAGAGAAAGCCATCACTGAGAGGGTTAAGGTATGTTACTGCAGCAGTTATCAGCAGACCAGCCATCTACCTTTGGTACTTACAGGAATTTTATGACTCTTGATCATATTATCAAATTCTTCATTAATTTTTTTGTATTTTTCTTCAGTGCGTGGGGTGAGTGCATAAGAGGAGTCGGGATCGGGGCTTTCACAGCCTTTGTTTTCTTTCTTGTTCAATGCCTGCCAGGTTCAGAGAAATATCAAGAGTAAAAAAAATGAAGGGTGTTCTGAGTACTTACAATCTTTGCCTGCTGATCATTAGATCAATATCTTCGTTAATTTTCCTGTACTTGTCCTCAGACTCAGGGCTGTGACCTACGGAATCGTCCGCATCGGGGTCTGGGCTGTCACAGCCATTAAGGCCCTTCTTTCTCAACGTCTGAAATACATAATTTGGAAAGTTCAAACCTAGACAAAGGCTGTAAGAGACATTCAGGGGCATTAAAGAAGTTCAAGCTGTCCAGTATTTCAGGTTATTACATATGCTTTATTCTATTAGGGAAGAGAAACCACAGATGAAAGCTGAGTCATTTCAATCGAGTGCTCATCAGCAGTTTAAAAAAATAAAAGCGAAAGATTCCTCTTGCAACTAAATTCAGTCAATGAACAGAGGGTATAAGGACTCAAGTTTCATGATACAGAATTCTTACGTGCTTCAAATATCTAGTGAGAGACAATTACAGCAGAATACAATTAAGGTGGCAAATTGCAACACTCTCTTCCCACAGAAAAATCAGAAATCAGGACATTACACAATGATTTCCGAACCTGTGATGATGACAAAAGCAGAAATGTTGGAAACAGATCCAAGTGTGAATTTAAACTAATGGTTGGCATTAGTGGTGTCCTGTCCCCACAGCCTCCACTTCTGATGTACTTGACAGCTAAAGGGTGTAAGAGAACACAGCTAATATCCCCACCAAGCATCGGTGAAGAATGCTCAGACGCTGTGCTTATATGGAGAACTACTTTTGTTTGTTAGGGTTCTATATATGTGAAAATCTTATCAAAATTTATAATACTGAGAAGGTCTCTTCCTAAACACAGGTGGAAAGAAAAGTGAAAACAGCTGAGCTGAGTAAGGAAGACGAAGAACACTGAAAACAGGTAACCAAGTCAATAACTACCAAACTAGCAAGGGTTCCTCCTAGTTTTTCAGCTGAGTAGGAATCACCCTGAGACTGACACATGAAAGTAAAAAGTCAGTGCCTCATCTTGAACCTCCTGTCTCCTGGATGTGGGTCTGGTCTAGTCTCAGCTGTCACAGAAGAATAAATACTAATGTAACATTGTAACAGAAAAAGTATAAGTTAGGAGTCTTGAGTTTTACTTGGTTTTTTAAATTTGAGACAGGATTTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTATAGTGGAGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGTACATCACCATGCCCAGCTAATTTCTGTATATTTAGTAGGGAATGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTTGCCTCATGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTGAGCCACCACAACCTGGCCTGCTTTATTATTATTATTTTTTTTTACTAACGGTTGTCAACTTAATTGTATACAATTCGATTTACAGAGATAATGTTATGTTTTTAGAGATCATAAAACTTCTGATTAATCATAGTTTGTCATGTTAATTATTAATAGACTAGCAACATTTCTGAATTTTCCTGGTACCACCAAGATCCGTTATAAAGAGATGCATACCTAAGTGTCTCTCATTAATGGAAAGTTCAGCAGAGCTCATCTTTATTAAAGACAGAATTCACATACAAATAAAGCAAAAGCTGTGACATCAAGCTAAGGAATTCAAAGCTGAGATAACACCCCATCTTTAATTCATGCAATTGGGGAAAATAAATAAAACAACATGAGTTAAAAAGGGGGGTGTCAGTCTTAAAAATCTAAACTCCTTGGCTCTTATCAATGTGTAACAAATGTAACATTATTTAAAATTAGTTTCTGAGGCACTGAATATTTTCACTTAAAATAAAAAATCAAGAAAGCTATGATTTCTAATATATCTGGGATACACAGTGGCTCTGTAAATATTTATTAATGTTATAGTGGTATAATATAACAAATAAACATATGGTTACAGCTTATTATGTGGTAAAATGTTTGAATATTAAAATGAATATTTTGACACAGCATGATAAAATATACATTTANNNN
pathogenic
95,381
Chromosome 5, position 88823734, gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_20', 'MEF2C-related_disorder']
GCTAAACTTTTTTTTTTTAAAAATTGAACTCACTGAGATAGAGAGTAGACTGATGGTTACTATAGGCTGGGAAGGGTAGCTGGGCATGGAGTGGGGAGGGGATAAAGTGGGGATGTTTAATGGATACAAAAATAGGTAAAATGAATAAGATCTAGAATTTGGTAGTACATAGGGTGACTACAGTTAACAAGAATTTATCATATATTTGAAAGTAATTAAAAGAGTAGAATTGGAATGTTCCTAATACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTAGGTATACCTCAATTACCCTGATTTTGATCACTGCACATTGTATACCTGTATCAAAACATCACATGTATTCCATATTATATACAACTATTATGTACCCATAATTAAAAATAGAAATTAAAAAATCTTGTATCCCTGTTTTTTCTAATAAAGCATAATAAAAGCTCATGAATTCAACCTGCAAAAATTTTCTTCTAACTTTGCAAGCAAAAGAAGATATAATGAATATCATAAACCTAAAAATTATCTGGTATTGGTAATAAAGTGCAAATGCTAATTCATATGTTTTTGACTATACTCAAAATAGGTTCTGGTCCAAATAACAAGGTCCAAACAGTGTTACATGACATTCAATATTTCAGTCTTAATTTCAATTTCAAGCTATAGGCCAATTAAAAAATAGCGGTTTTCTATTGACACAATGATTGCTCTTTGGCTTGATCCACAGCAAGAAACGATGTGCATGAAAACACTAAAGGAATCCACCATAAATCTTAGTATTATTCACCCTCTAGCTAAACATGCAGCCAAAAATAGTTCAAGTTGTGTGTACCTGAAAATATATAATAATTTAGAGGAGTATAAACTTGAAAACCTAAAAGTTTCTCTACTTTTTAATGGCGTACTGACTTTGATGCAAGAAATAATTAATTCCTATTCATTATAGTTTACACATGAAACAACATTACATTTAAAAAAATGAATCAATCAGTTCTAGTCCTATTTGTATGTCCAAGAAGACAAAACAGGACAATAGAGGACATGAGTGTCTACATTTGTGGGGAAATTACAGTCTGGTGGTTGTCCCCAGGGCTACTGTGTAGCCTTCTTCAGTGTAACCGAAAAGTAGGCAAAACACTCTTCTCTTCCACAGTCCAGAAACGTCTTCTCTGCAGGTTCCATGATCCATATGAGATGGTTGGGACCCAGCAGTACTATAATTTCTCCCAGGACCATTATTTGATATTTAACGTTATACAAACTACCCAGCTGTCCTTACATAGCCTAACTAAATCCACTCTCCCCTAGTGTGAAGAAAAATAGAGTCAAATTGCAGGCATTCATGATATACAAGTCTTTAATGCCAAACTGAGCATTTGAATGTGTAAAGTCTTCACAACAGATTAATTGTATCACACAGACATTATCATTGGCATTCTAGAAAAAAATTATAACACCATCTGCCTCTATGTTTATCAAATTCAGATTTAAAATGGTATGAATTAACCGATAGTCCTTGCCTATATGTTTTAAGTTATTAATATCTTGTGTGGGTGTTTTCTTTGTTGTTGTTGTCAGCACAATGTTAAAATGTTTGGATGTGTTTCAAAATCTCATTTACTATGAATAAAATGAAAGCCATTTTCATACAGGATATTTATCCTATATTATAAACCTTTAAGTGAATGACCACAAAAGGTCTAGTTCCCATGAATATAAGAATATCTTTGTTTGATGATGCGTGCAATGTAGCAATGTTATGCTGATTAACTCTTAATTATCAAGCTATTCATGTCACACAACTACACTTCCCATTTCAAATTTGTGTTGAAGTAAAAAGTGAATAATGACAAATGTGTAAACTATGTTTCTGACAGATAAAGTGATTTTTTTCTCCTTTATATATAAGAGACTATCAGCACTTTAACTGGTCACATTTAATTAACCCAAACTTCTCTTAATAGATATTTACAGATTCAAGATATTTTCTGTACCCTTAACATATGTGGAGAAAATATAATTAATAAATAATGATACAAAAAAAGTTTACTCCACTCACCTGTCTGTTACGTTCATCCATAATCCTCGTAATCTGAATCTTTTTTCTCCCCATAGTCCCCGTTTTTCTTCTCTCTCTCGTCCCTGAAATTATGTATTTTTTCCTTCCTTTTCTTTCTCTTTCCTGTTTCCTCCAAACAAATCTCCTTCTTCAGCACTTGCACAGCTCAGTTCCCAAATTCCTGCATTCGTTCCTGCTGAACAAAAAAGAAAAATTAAATACCACTCTAACAGCAAGTCAGTTTCATAAGAACTATCATATTCTAATTTTATCAAGGAAATAAACTATATGGAGCTAAAGCAATAAAATGAATAAAAATAACTTTTTTGTTAAAAATATATGGTATATCACAGACAGGAGCAGATCAAGTAGTTTTATTTTTTAACAATTAAAATGATCTCATAAGTAATTTAACAAGTCATTTAAATGATGCAAACTATGCTTTTTTAAAGACTAACACTTGAAATGTATTTTTTTTTGTAAAAAGTTTCCTAATCTTTTTAATGAAATTAGGTGACAATTTCACCCGTTATGAAAAATTACCTAAATCAGAGAGTTAATGAACCTTTATGTACCTGTGTATGCTAAGTAGGGCAGCTAATTCATTTCTGAAGGGAAAACAATCTCCTGTTTTGACAGCAGAGGTGATAACGTCCCTCGTTATGCAAATAGGATGGACGATTATGAAAGTGCTATTTGATATATGTAAATGTCAACTAATTTAAATCTAAATCCTTTAATCTTACTTTAAAAAAATTATTGCTGTGAGAACACCTTAAAAATAATATGGAATATTTAATCTTAGATTACAAGCATCTATCAGCAGTGAGATCTTTTCTTTTTGAAAGCCCTTAAACTACATCTTAGATAACAAGAATCAAAAAAGATAAGCATTGACACAAAATAAATGGTGCAAAATTAAGATTATTCTTCAATTTATAACCATATTTTTTATAACAAGCCATCCTTCCTTTAAATTTAAATATTTAGAAACAGACATATCATGTCTTTGTGGAGTAAGATACAAAATTGCAGAAGCTTCACATTACATACTGGAGATCTCTGGGTCAGGAATTAAAATTAGAGAAATGATCATCAATAACATGAGATAAGCCCAAGAAACCCAGAATATTAAAAGTACATACTTTACTTGGTTTTAAATTACATCTGAAAATATTTGAACACAACGGAAGTTAATTGCTCTGAAATGTGAAAGTTAACAAGAAAGCATTCCACAATGGGTTTTTCAAGCAACAGCTCCAATTATTCTACTTCGTTTTAGGTCAATGAATGCAACAACTTTACACACTGCTCAGAATTTCCCTGTTTATTTTAGCTGGTGTCTGACAACGGACCTGATAAATTCCCACATGTATTATGTAATGCTAAGCCAATGTCCTGGCTATTTAATAGATTGTTTGGCTCCAATTCAAAGTTCTTGGAACAGGAAGGCTGTTACACATTCGGTCTGACCATTAGCTGTCTTCTGATTTCTTTAATTTAATTTCCAAATTCTTTATCACCTTGGGTATTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTGGTGATTATTTAATTGCAGAAGCTATTATGATATAATTACTTCTGGTGGATTAAGTGCTGCTTAAATACTAAGACTATCCATTCTCTTTTGCCTCACGCCTCTCTACTAAACTGCAGCTCAGTTCTGCCTCTCATAATATGTATGTTGAGTAACATTATGACCACACAGTGCTCATCAAAAACTATTGCTCCAGCTGTAATTTTAAATGTTGGAGGTGGTTCAAAATTCTAAAGAGTTATAGAAATAACACACATTTGACAAATACATATAAAAATAGTTATAACATATTGAAATCACATTAAAATATGAAAAACCCACAAAGCATAATTGCATCATATATTTGATGTTGCTAGACACTGTCCATCTATTTTTAGAAAACGTCTTAAATGTCACTCAATGGGGCAACTTTCCTGTGTTTCCTATAGTCTTACCTTAGAAGCAAGCAGTGTGTTAGAATGGTATTTCCCATGCACGTTTAAGACCCCAAAGATACA
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pathogenic
95,397
Variant at chromosome position 88823743, chromosome 5, gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_20', 'Neurodevelopmental_disorder']
TTTTTTTTTAAAAATTGAACTCACTGAGATAGAGAGTAGACTGATGGTTACTATAGGCTGGGAAGGGTAGCTGGGCATGGAGTGGGGAGGGGATAAAGTGGGGATGTTTAATGGATACAAAAATAGGTAAAATGAATAAGATCTAGAATTTGGTAGTACATAGGGTGACTACAGTTAACAAGAATTTATCATATATTTGAAAGTAATTAAAAGAGTAGAATTGGAATGTTCCTAATACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTAGGTATACCTCAATTACCCTGATTTTGATCACTGCACATTGTATACCTGTATCAAAACATCACATGTATTCCATATTATATACAACTATTATGTACCCATAATTAAAAATAGAAATTAAAAAATCTTGTATCCCTGTTTTTTCTAATAAAGCATAATAAAAGCTCATGAATTCAACCTGCAAAAATTTTCTTCTAACTTTGCAAGCAAAAGAAGATATAATGAATATCATAAACCTAAAAATTATCTGGTATTGGTAATAAAGTGCAAATGCTAATTCATATGTTTTTGACTATACTCAAAATAGGTTCTGGTCCAAATAACAAGGTCCAAACAGTGTTACATGACATTCAATATTTCAGTCTTAATTTCAATTTCAAGCTATAGGCCAATTAAAAAATAGCGGTTTTCTATTGACACAATGATTGCTCTTTGGCTTGATCCACAGCAAGAAACGATGTGCATGAAAACACTAAAGGAATCCACCATAAATCTTAGTATTATTCACCCTCTAGCTAAACATGCAGCCAAAAATAGTTCAAGTTGTGTGTACCTGAAAATATATAATAATTTAGAGGAGTATAAACTTGAAAACCTAAAAGTTTCTCTACTTTTTAATGGCGTACTGACTTTGATGCAAGAAATAATTAATTCCTATTCATTATAGTTTACACATGAAACAACATTACATTTAAAAAAATGAATCAATCAGTTCTAGTCCTATTTGTATGTCCAAGAAGACAAAACAGGACAATAGAGGACATGAGTGTCTACATTTGTGGGGAAATTACAGTCTGGTGGTTGTCCCCAGGGCTACTGTGTAGCCTTCTTCAGTGTAACCGAAAAGTAGGCAAAACACTCTTCTCTTCCACAGTCCAGAAACGTCTTCTCTGCAGGTTCCATGATCCATATGAGATGGTTGGGACCCAGCAGTACTATAATTTCTCCCAGGACCATTATTTGATATTTAACGTTATACAAACTACCCAGCTGTCCTTACATAGCCTAACTAAATCCACTCTCCCCTAGTGTGAAGAAAAATAGAGTCAAATTGCAGGCATTCATGATATACAAGTCTTTAATGCCAAACTGAGCATTTGAATGTGTAAAGTCTTCACAACAGATTAATTGTATCACACAGACATTATCATTGGCATTCTAGAAAAAAATTATAACACCATCTGCCTCTATGTTTATCAAATTCAGATTTAAAATGGTATGAATTAACCGATAGTCCTTGCCTATATGTTTTAAGTTATTAATATCTTGTGTGGGTGTTTTCTTTGTTGTTGTTGTCAGCACAATGTTAAAATGTTTGGATGTGTTTCAAAATCTCATTTACTATGAATAAAATGAAAGCCATTTTCATACAGGATATTTATCCTATATTATAAACCTTTAAGTGAATGACCACAAAAGGTCTAGTTCCCATGAATATAAGAATATCTTTGTTTGATGATGCGTGCAATGTAGCAATGTTATGCTGATTAACTCTTAATTATCAAGCTATTCATGTCACACAACTACACTTCCCATTTCAAATTTGTGTTGAAGTAAAAAGTGAATAATGACAAATGTGTAAACTATGTTTCTGACAGATAAAGTGATTTTTTTCTCCTTTATATATAAGAGACTATCAGCACTTTAACTGGTCACATTTAATTAACCCAAACTTCTCTTAATAGATATTTACAGATTCAAGATATTTTCTGTACCCTTAACATATGTGGAGAAAATATAATTAATAAATAATGATACAAAAAAAGTTTACTCCACTCACCTGTCTGTTACGTTCATCCATAATCCTCGTAATCTGAATCTTTTTTCTCCCCATAGTCCCCGTTTTTCTTCTCTCTCTCGTCCCTGAAATTATGTATTTTTTCCTTCCTTTTCTTTCTCTTTCCTGTTTCCTCCAAACAAATCTCCTTCTTCAGCACTTGCACAGCTCAGTTCCCAAATTCCTGCATTCGTTCCTGCTGAACAAAAAAGAAAAATTAAATACCACTCTAACAGCAAGTCAGTTTCATAAGAACTATCATATTCTAATTTTATCAAGGAAATAAACTATATGGAGCTAAAGCAATAAAATGAATAAAAATAACTTTTTTGTTAAAAATATATGGTATATCACAGACAGGAGCAGATCAAGTAGTTTTATTTTTTAACAATTAAAATGATCTCATAAGTAATTTAACAAGTCATTTAAATGATGCAAACTATGCTTTTTTAAAGACTAACACTTGAAATGTATTTTTTTTTGTAAAAAGTTTCCTAATCTTTTTAATGAAATTAGGTGACAATTTCACCCGTTATGAAAAATTACCTAAATCAGAGAGTTAATGAACCTTTATGTACCTGTGTATGCTAAGTAGGGCAGCTAATTCATTTCTGAAGGGAAAACAATCTCCTGTTTTGACAGCAGAGGTGATAACGTCCCTCGTTATGCAAATAGGATGGACGATTATGAAAGTGCTATTTGATATATGTAAATGTCAACTAATTTAAATCTAAATCCTTTAATCTTACTTTAAAAAAATTATTGCTGTGAGAACACCTTAAAAATAATATGGAATATTTAATCTTAGATTACAAGCATCTATCAGCAGTGAGATCTTTTCTTTTTGAAAGCCCTTAAACTACATCTTAGATAACAAGAATCAAAAAAGATAAGCATTGACACAAAATAAATGGTGCAAAATTAAGATTATTCTTCAATTTATAACCATATTTTTTATAACAAGCCATCCTTCCTTTAAATTTAAATATTTAGAAACAGACATATCATGTCTTTGTGGAGTAAGATACAAAATTGCAGAAGCTTCACATTACATACTGGAGATCTCTGGGTCAGGAATTAAAATTAGAGAAATGATCATCAATAACATGAGATAAGCCCAAGAAACCCAGAATATTAAAAGTACATACTTTACTTGGTTTTAAATTACATCTGAAAATATTTGAACACAACGGAAGTTAATTGCTCTGAAATGTGAAAGTTAACAAGAAAGCATTCCACAATGGGTTTTTCAAGCAACAGCTCCAATTATTCTACTTCGTTTTAGGTCAATGAATGCAACAACTTTACACACTGCTCAGAATTTCCCTGTTTATTTTAGCTGGTGTCTGACAACGGACCTGATAAATTCCCACATGTATTATGTAATGCTAAGCCAATGTCCTGGCTATTTAATAGATTGTTTGGCTCCAATTCAAAGTTCTTGGAACAGGAAGGCTGTTACACATTCGGTCTGACCATTAGCTGTCTTCTGATTTCTTTAATTTAATTTCCAAATTCTTTATCACCTTGGGTATTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTGGTGATTATTTAATTGCAGAAGCTATTATGATATAATTACTTCTGGTGGATTAAGTGCTGCTTAAATACTAAGACTATCCATTCTCTTTTGCCTCACGCCTCTCTACTAAACTGCAGCTCAGTTCTGCCTCTCATAATATGTATGTTGAGTAACATTATGACCACACAGTGCTCATCAAAAACTATTGCTCCAGCTGTAATTTTAAATGTTGGAGGTGGTTCAAAATTCTAAAGAGTTATAGAAATAACACACATTTGACAAATACATATAAAAATAGTTATAACATATTGAAATCACATTAAAATATGAAAAACCCACAAAGCATAATTGCATCATATATTTGATGTTGCTAGACACTGTCCATCTATTTTTAGAAAACGTCTTAAATGTCACTCAATGGGGCAACTTTCCTGTGTTTCCTATAGTCTTACCTTAGAAGCAAGCAGTGTGTTAGAATGGTATTTCCCATGCACGTTTAAGACCCCAAAGATACAAACAAGCTT
TTTTTTTTTAAAAATTGAACTCACTGAGATAGAGAGTAGACTGATGGTTACTATAGGCTGGGAAGGGTAGCTGGGCATGGAGTGGGGAGGGGATAAAGTGGGGATGTTTAATGGATACAAAAATAGGTAAAATGAATAAGATCTAGAATTTGGTAGTACATAGGGTGACTACAGTTAACAAGAATTTATCATATATTTGAAAGTAATTAAAAGAGTAGAATTGGAATGTTCCTAATACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTAGGTATACCTCAATTACCCTGATTTTGATCACTGCACATTGTATACCTGTATCAAAACATCACATGTATTCCATATTATATACAACTATTATGTACCCATAATTAAAAATAGAAATTAAAAAATCTTGTATCCCTGTTTTTTCTAATAAAGCATAATAAAAGCTCATGAATTCAACCTGCAAAAATTTTCTTCTAACTTTGCAAGCAAAAGAAGATATAATGAATATCATAAACCTAAAAATTATCTGGTATTGGTAATAAAGTGCAAATGCTAATTCATATGTTTTTGACTATACTCAAAATAGGTTCTGGTCCAAATAACAAGGTCCAAACAGTGTTACATGACATTCAATATTTCAGTCTTAATTTCAATTTCAAGCTATAGGCCAATTAAAAAATAGCGGTTTTCTATTGACACAATGATTGCTCTTTGGCTTGATCCACAGCAAGAAACGATGTGCATGAAAACACTAAAGGAATCCACCATAAATCTTAGTATTATTCACCCTCTAGCTAAACATGCAGCCAAAAATAGTTCAAGTTGTGTGTACCTGAAAATATATAATAATTTAGAGGAGTATAAACTTGAAAACCTAAAAGTTTCTCTACTTTTTAATGGCGTACTGACTTTGATGCAAGAAATAATTAATTCCTATTCATTATAGTTTACACATGAAACAACATTACATTTAAAAAAATGAATCAATCAGTTCTAGTCCTATTTGTATGTCCAAGAAGACAAAACAGGACAATAGAGGACATGAGTGTCTACATTTGTGGGGAAATTACAGTCTGGTGGTTGTCCCCAGGGCTACTGTGTAGCCTTCTTCAGTGTAACCGAAAAGTAGGCAAAACACTCTTCTCTTCCACAGTCCAGAAACGTCTTCTCTGCAGGTTCCATGATCCATATGAGATGGTTGGGACCCAGCAGTACTATAATTTCTCCCAGGACCATTATTTGATATTTAACGTTATACAAACTACCCAGCTGTCCTTACATAGCCTAACTAAATCCACTCTCCCCTAGTGTGAAGAAAAATAGAGTCAAATTGCAGGCATTCATGATATACAAGTCTTTAATGCCAAACTGAGCATTTGAATGTGTAAAGTCTTCACAACAGATTAATTGTATCACACAGACATTATCATTGGCATTCTAGAAAAAAATTATAACACCATCTGCCTCTATGTTTATCAAATTCAGATTTAAAATGGTATGAATTAACCGATAGTCCTTGCCTATATGTTTTAAGTTATTAATATCTTGTGTGGGTGTTTTCTTTGTTGTTGTTGTCAGCACAATGTTAAAATGTTTGGATGTGTTTCAAAATCTCATTTACTATGAATAAAATGAAAGCCATTTTCATACAGGATATTTATCCTATATTATAAACCTTTAAGTGAATGACCACAAAAGGTCTAGTTCCCATGAATATAAGAATATCTTTGTTTGATGATGCGTGCAATGTAGCAATGTTATGCTGATTAACTCTTAATTATCAAGCTATTCATGTCACACAACTACACTTCCCATTTCAAATTTGTGTTGAAGTAAAAAGTGAATAATGACAAATGTGTAAACTATGTTTCTGACAGATAAAGTGATTTTTTTCTCCTTTATATATAAGAGACTATCAGCACTTTAACTGGTCACATTTAATTAACCCAAACTTCTCTTAATAGATATTTACAGATTCAAGATATTTTCTGTACCCTTAACATATGTGGAGAAAATATAATTAATAAATAATGATACAAAAAAAGTTTACTCCACTCACCTGTCTGTTAACGTTCATCCATAATCCTCGTAATCTGAATCTTTTTTCTCCCCATAGTCCCCGTTTTTCTTCTCTCTCTCGTCCCTGAAATTATGTATTTTTTCCTTCCTTTTCTTTCTCTTTCCTGTTTCCTCCAAACAAATCTCCTTCTTCAGCACTTGCACAGCTCAGTTCCCAAATTCCTGCATTCGTTCCTGCTGAACAAAAAAGAAAAATTAAATACCACTCTAACAGCAAGTCAGTTTCATAAGAACTATCATATTCTAATTTTATCAAGGAAATAAACTATATGGAGCTAAAGCAATAAAATGAATAAAAATAACTTTTTTGTTAAAAATATATGGTATATCACAGACAGGAGCAGATCAAGTAGTTTTATTTTTTAACAATTAAAATGATCTCATAAGTAATTTAACAAGTCATTTAAATGATGCAAACTATGCTTTTTTAAAGACTAACACTTGAAATGTATTTTTTTTTGTAAAAAGTTTCCTAATCTTTTTAATGAAATTAGGTGACAATTTCACCCGTTATGAAAAATTACCTAAATCAGAGAGTTAATGAACCTTTATGTACCTGTGTATGCTAAGTAGGGCAGCTAATTCATTTCTGAAGGGAAAACAATCTCCTGTTTTGACAGCAGAGGTGATAACGTCCCTCGTTATGCAAATAGGATGGACGATTATGAAAGTGCTATTTGATATATGTAAATGTCAACTAATTTAAATCTAAATCCTTTAATCTTACTTTAAAAAAATTATTGCTGTGAGAACACCTTAAAAATAATATGGAATATTTAATCTTAGATTACAAGCATCTATCAGCAGTGAGATCTTTTCTTTTTGAAAGCCCTTAAACTACATCTTAGATAACAAGAATCAAAAAAGATAAGCATTGACACAAAATAAATGGTGCAAAATTAAGATTATTCTTCAATTTATAACCATATTTTTTATAACAAGCCATCCTTCCTTTAAATTTAAATATTTAGAAACAGACATATCATGTCTTTGTGGAGTAAGATACAAAATTGCAGAAGCTTCACATTACATACTGGAGATCTCTGGGTCAGGAATTAAAATTAGAGAAATGATCATCAATAACATGAGATAAGCCCAAGAAACCCAGAATATTAAAAGTACATACTTTACTTGGTTTTAAATTACATCTGAAAATATTTGAACACAACGGAAGTTAATTGCTCTGAAATGTGAAAGTTAACAAGAAAGCATTCCACAATGGGTTTTTCAAGCAACAGCTCCAATTATTCTACTTCGTTTTAGGTCAATGAATGCAACAACTTTACACACTGCTCAGAATTTCCCTGTTTATTTTAGCTGGTGTCTGACAACGGACCTGATAAATTCCCACATGTATTATGTAATGCTAAGCCAATGTCCTGGCTATTTAATAGATTGTTTGGCTCCAATTCAAAGTTCTTGGAACAGGAAGGCTGTTACACATTCGGTCTGACCATTAGCTGTCTTCTGATTTCTTTAATTTAATTTCCAAATTCTTTATCACCTTGGGTATTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTGGTGATTATTTAATTGCAGAAGCTATTATGATATAATTACTTCTGGTGGATTAAGTGCTGCTTAAATACTAAGACTATCCATTCTCTTTTGCCTCACGCCTCTCTACTAAACTGCAGCTCAGTTCTGCCTCTCATAATATGTATGTTGAGTAACATTATGACCACACAGTGCTCATCAAAAACTATTGCTCCAGCTGTAATTTTAAATGTTGGAGGTGGTTCAAAATTCTAAAGAGTTATAGAAATAACACACATTTGACAAATACATATAAAAATAGTTATAACATATTGAAATCACATTAAAATATGAAAAACCCACAAAGCATAATTGCATCATATATTTGATGTTGCTAGACACTGTCCATCTATTTTTAGAAAACGTCTTAAATGTCACTCAATGGGGCAACTTTCCTGTGTTTCCTATAGTCTTACCTTAGAAGCAAGCAGTGTGTTAGAATGGTATTTCCCATGCACGTTTAAGACCCCAAAGATACAAACAAGCT
pathogenic
95,398
Variant chromosome 5, position 88823774, gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic
GAGAGTAGACTGATGGTTACTATAGGCTGGGAAGGGTAGCTGGGCATGGAGTGGGGAGGGGATAAAGTGGGGATGTTTAATGGATACAAAAATAGGTAAAATGAATAAGATCTAGAATTTGGTAGTACATAGGGTGACTACAGTTAACAAGAATTTATCATATATTTGAAAGTAATTAAAAGAGTAGAATTGGAATGTTCCTAATACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTAGGTATACCTCAATTACCCTGATTTTGATCACTGCACATTGTATACCTGTATCAAAACATCACATGTATTCCATATTATATACAACTATTATGTACCCATAATTAAAAATAGAAATTAAAAAATCTTGTATCCCTGTTTTTTCTAATAAAGCATAATAAAAGCTCATGAATTCAACCTGCAAAAATTTTCTTCTAACTTTGCAAGCAAAAGAAGATATAATGAATATCATAAACCTAAAAATTATCTGGTATTGGTAATAAAGTGCAAATGCTAATTCATATGTTTTTGACTATACTCAAAATAGGTTCTGGTCCAAATAACAAGGTCCAAACAGTGTTACATGACATTCAATATTTCAGTCTTAATTTCAATTTCAAGCTATAGGCCAATTAAAAAATAGCGGTTTTCTATTGACACAATGATTGCTCTTTGGCTTGATCCACAGCAAGAAACGATGTGCATGAAAACACTAAAGGAATCCACCATAAATCTTAGTATTATTCACCCTCTAGCTAAACATGCAGCCAAAAATAGTTCAAGTTGTGTGTACCTGAAAATATATAATAATTTAGAGGAGTATAAACTTGAAAACCTAAAAGTTTCTCTACTTTTTAATGGCGTACTGACTTTGATGCAAGAAATAATTAATTCCTATTCATTATAGTTTACACATGAAACAACATTACATTTAAAAAAATGAATCAATCAGTTCTAGTCCTATTTGTATGTCCAAGAAGACAAAACAGGACAATAGAGGACATGAGTGTCTACATTTGTGGGGAAATTACAGTCTGGTGGTTGTCCCCAGGGCTACTGTGTAGCCTTCTTCAGTGTAACCGAAAAGTAGGCAAAACACTCTTCTCTTCCACAGTCCAGAAACGTCTTCTCTGCAGGTTCCATGATCCATATGAGATGGTTGGGACCCAGCAGTACTATAATTTCTCCCAGGACCATTATTTGATATTTAACGTTATACAAACTACCCAGCTGTCCTTACATAGCCTAACTAAATCCACTCTCCCCTAGTGTGAAGAAAAATAGAGTCAAATTGCAGGCATTCATGATATACAAGTCTTTAATGCCAAACTGAGCATTTGAATGTGTAAAGTCTTCACAACAGATTAATTGTATCACACAGACATTATCATTGGCATTCTAGAAAAAAATTATAACACCATCTGCCTCTATGTTTATCAAATTCAGATTTAAAATGGTATGAATTAACCGATAGTCCTTGCCTATATGTTTTAAGTTATTAATATCTTGTGTGGGTGTTTTCTTTGTTGTTGTTGTCAGCACAATGTTAAAATGTTTGGATGTGTTTCAAAATCTCATTTACTATGAATAAAATGAAAGCCATTTTCATACAGGATATTTATCCTATATTATAAACCTTTAAGTGAATGACCACAAAAGGTCTAGTTCCCATGAATATAAGAATATCTTTGTTTGATGATGCGTGCAATGTAGCAATGTTATGCTGATTAACTCTTAATTATCAAGCTATTCATGTCACACAACTACACTTCCCATTTCAAATTTGTGTTGAAGTAAAAAGTGAATAATGACAAATGTGTAAACTATGTTTCTGACAGATAAAGTGATTTTTTTCTCCTTTATATATAAGAGACTATCAGCACTTTAACTGGTCACATTTAATTAACCCAAACTTCTCTTAATAGATATTTACAGATTCAAGATATTTTCTGTACCCTTAACATATGTGGAGAAAATATAATTAATAAATAATGATACAAAAAAAGTTTACTCCACTCACCTGTCTGTTACGTTCATCCATAATCCTCGTAATCTGAATCTTTTTTCTCCCCATAGTCCCCGTTTTTCTTCTCTCTCTCGTCCCTGAAATTATGTATTTTTTCCTTCCTTTTCTTTCTCTTTCCTGTTTCCTCCAAACAAATCTCCTTCTTCAGCACTTGCACAGCTCAGTTCCCAAATTCCTGCATTCGTTCCTGCTGAACAAAAAAGAAAAATTAAATACCACTCTAACAGCAAGTCAGTTTCATAAGAACTATCATATTCTAATTTTATCAAGGAAATAAACTATATGGAGCTAAAGCAATAAAATGAATAAAAATAACTTTTTTGTTAAAAATATATGGTATATCACAGACAGGAGCAGATCAAGTAGTTTTATTTTTTAACAATTAAAATGATCTCATAAGTAATTTAACAAGTCATTTAAATGATGCAAACTATGCTTTTTTAAAGACTAACACTTGAAATGTATTTTTTTTTGTAAAAAGTTTCCTAATCTTTTTAATGAAATTAGGTGACAATTTCACCCGTTATGAAAAATTACCTAAATCAGAGAGTTAATGAACCTTTATGTACCTGTGTATGCTAAGTAGGGCAGCTAATTCATTTCTGAAGGGAAAACAATCTCCTGTTTTGACAGCAGAGGTGATAACGTCCCTCGTTATGCAAATAGGATGGACGATTATGAAAGTGCTATTTGATATATGTAAATGTCAACTAATTTAAATCTAAATCCTTTAATCTTACTTTAAAAAAATTATTGCTGTGAGAACACCTTAAAAATAATATGGAATATTTAATCTTAGATTACAAGCATCTATCAGCAGTGAGATCTTTTCTTTTTGAAAGCCCTTAAACTACATCTTAGATAACAAGAATCAAAAAAGATAAGCATTGACACAAAATAAATGGTGCAAAATTAAGATTATTCTTCAATTTATAACCATATTTTTTATAACAAGCCATCCTTCCTTTAAATTTAAATATTTAGAAACAGACATATCATGTCTTTGTGGAGTAAGATACAAAATTGCAGAAGCTTCACATTACATACTGGAGATCTCTGGGTCAGGAATTAAAATTAGAGAAATGATCATCAATAACATGAGATAAGCCCAAGAAACCCAGAATATTAAAAGTACATACTTTACTTGGTTTTAAATTACATCTGAAAATATTTGAACACAACGGAAGTTAATTGCTCTGAAATGTGAAAGTTAACAAGAAAGCATTCCACAATGGGTTTTTCAAGCAACAGCTCCAATTATTCTACTTCGTTTTAGGTCAATGAATGCAACAACTTTACACACTGCTCAGAATTTCCCTGTTTATTTTAGCTGGTGTCTGACAACGGACCTGATAAATTCCCACATGTATTATGTAATGCTAAGCCAATGTCCTGGCTATTTAATAGATTGTTTGGCTCCAATTCAAAGTTCTTGGAACAGGAAGGCTGTTACACATTCGGTCTGACCATTAGCTGTCTTCTGATTTCTTTAATTTAATTTCCAAATTCTTTATCACCTTGGGTATTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTGGTGATTATTTAATTGCAGAAGCTATTATGATATAATTACTTCTGGTGGATTAAGTGCTGCTTAAATACTAAGACTATCCATTCTCTTTTGCCTCACGCCTCTCTACTAAACTGCAGCTCAGTTCTGCCTCTCATAATATGTATGTTGAGTAACATTATGACCACACAGTGCTCATCAAAAACTATTGCTCCAGCTGTAATTTTAAATGTTGGAGGTGGTTCAAAATTCTAAAGAGTTATAGAAATAACACACATTTGACAAATACATATAAAAATAGTTATAACATATTGAAATCACATTAAAATATGAAAAACCCACAAAGCATAATTGCATCATATATTTGATGTTGCTAGACACTGTCCATCTATTTTTAGAAAACGTCTTAAATGTCACTCAATGGGGCAACTTTCCTGTGTTTCCTATAGTCTTACCTTAGAAGCAAGCAGTGTGTTAGAATGGTATTTCCCATGCACGTTTAAGACCCCAAAGATACAAACAAGCTTTCTCTATCACAGAAAGCCAATCCATGAATCC
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pathogenic
95,402
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 88883253, gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C) variant? Disease(s) if pathogenic?
benign
AGTTAGTAGCAGAATACATAGCTAAATGTACTTTTCTACAAATAGAATGAGATATTTGATTTAAAATATTTCTTTCCTCTTGAAATAGGATGTTAGATAGGGACATCTCATTTTACCTATCAAGTTCTGAGTCTTGCTTTAGAACTACTTCTTTTAACTTAATTTCATGCATACACTGGAAGACAATAATATGGCTTTTTAACTGCATTATCTTTAGTTGAAACTGATGGAGAAACAAAAATACTGCTTATACCATATTGGTACATGCTGAATGTTTTTAAAGACTAGCCAAAACTGACATTTTTTAAAATTAAATAAGATGTTTTAGTTTCAAATTAGAGATTGTTGATCTATTTAAAGCTAAAATTGGTATGCAATACGAGGTTAAACGGGGTTCACAGGTGGTCACATTTCCATGTCCTACCAAGTCTCTAGGGATTGGAGTTATTATACTCCACATAAACATCTTTACTCTGCAACCACAATTCCATTGCAAGGTGCCAGTGAAAGTAGGCTAGTCGCTTTTTTTTTTTTTGGACTGGTATAATGAGGTGGCTGGAGTTTCCTTTATAGCACTTAGAAATTATATGCAGTCCCCAAGCATTTCATAAGACAGTTACTATTAGAGTTAGTTTCAGATTCACAATAGTAAAACGCACTTTGTGTCAAAGCAATTCTCCACTGAGGACCGGTTAAGGAACTGGCAGAGAGCCCAATTCTACTTAGTCTACTGTCAGCATTTACATATAAAGTATTTTATACAAAAGACACGCATTCCTAAAATGTGACAAAAAAAGGCTCTCCCCAAAGAATGATAACTACTGGACTTAGAATAGTCAGAAGTGATTCAGATATAAAATTTCCTTTAAAAAGCAATAGCCATGTTCAGGGAAGGAAGGTAACATTAGCATTAAATTTAAATACTTCCACAATATTTAATAATAAAATAAACAATGTGCCACATCTATATATACTTCCTTTGTGACAAACTTTATCATCGAGTTTGGTAACTTTCATTCCAAGTCCAAAGAGAAGGCAATTTAAGTGACTTAACCTTGCTTGCTTTTAAACAGCTATGTATTTGACTTGACCTGAACAGCAATCCATATGCTGAAATCGAACGTGAATTGTGAAATGTGTAGACTACTATGGCAGGGATATTACTTTTTGTCCACACCAATTAAGAAGCCCTCTGTCAAGCCGGCACTTTGGTGAGGGAAGGAAATGCACAAAGGTATACTCTGACAGACAGCCATGCTTTAGGTCAAACTAATCCCAAGAATTAGTGGCTCAGAAGCATAACCCAGGGCAAATCAGTGTCTTTGGGGGGACTCATGGGAGCATCTTTCCACAGTGAACTAACTGCTAAATCTTAAGGCGTCTACTTCAAGGTCACAGAACATGCTGTGAAATATTAAAATCCACCAGGCTCCACACGCTCCACCATATCAAACATGCTAATGACGTGAACTAACTTCATGAAACTTTAAATACACTGGTGTGACAGGAACGAGTCAGGAGTGATTTCAATAGCTGATGGCAAACGGATACGACTATCTAAAAAGTTACTTTTAGCAACAAACAAGGAAATCATGGAATCTAACGAAAAAGAATGCACAACGAGCCTCAACTTCAGCCTTCAAAAAAGGCACAGGGATAGATAGACACAGTGCCGTGGAATATATTGATGCAGATTTTAGAGACAATACCCGGGTTTTCTATTTCCTCGAGAAATATCAGGGGTACTTACATGAAGGAAGACCCGATCAGATTAGTCCTTGGGATATTTTCCTTTCTTAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAAAAAAATAACAACAATAATCTTTACTTCGTCCAGCGTTGAAGTGCTTCTCCACCTGATTCAAACATGCAGCCACGGCGACCCACACAGAACCTTCAAAGTCAATCCAATAGCAGCCCGAAGATGTCTGGGTGTACGCGTGTGCTCAAGTGTCTGTGACTGCGAGCAGAGCGAGCAGAGAGCTGGAGACGATGTGTGCGTGTGTGCGCGCGCGCGAGGGGAGCGCGCGCGAGGGGGGGGGCGCGGGGCCGCGCATTCGCGCGCGCCGAGGCCGCTCGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGGAGGAGGAAGAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGTGGCTCTCAGCGGCCGGTCGGATTAAAAGTAACCAGACTCGTCCAGAAAACTGCGTCCAGGAAGGAAGTGACAGAAGACGAATGGGAAAAGGAGAACAGCTCACAGCGTTTGAAACATCGCGTAAAAAAGACTGGGGGTGGTGGGGGCGGGGGGGATTGAAGGATACTGGGAGGGGAGGCGGGGGTGGTAGGGAAGACGGAGCACGAATGGTTGGGGTTCTAAGCAGCACGTCCGATGAAATGTCTTTTGCCTCCTTTTTTCCCCCTTTATTTAATTTTGTCCTTGCCTTTGCTTCGCGCTGCCTTTTTCTCTCCGTCTCTCTCTCCCCCACAATCCCAAACCGTTGACTCTTTCCTCGCGAGCTGGAGAAATCATCAGTTTCACTCTTGCAAAAGGGGGGCGGGACTAGACCTCGGAGCATTTTAATAAAACAAACATACAGCAGCTCCCTCCTCACCCCTCCAGTCTCAACTAGATTGATAAATTACTCCACTACACTACTTTAATTATGTATATGGTATGCAGAATAAATCACTGAACATCAGTACCTCAATCAAGCACTTTTAAATGATAATTGCATCTTGGTGAATCAATCTTTCCATTCCTGACATTTTGCTAATTTTAGTTTTACGGTGGGGTAATAGCACATGCCATACGCAAACCTAATGACAATTCTTTATTGCACGAAATGAAGACAACACGGCGAGCTGCGGCTCCCTGCTCCTCTCGCGGCGCCTCTGCGGAGGACGCTCGGAGAGAACCTAGTCTCCCGCTGCGGCGCGCTCGCTTGCTCTCCGGGGACGCTGCGAGCCAGCCAGCAGGAAAGTCCTTCTAAAGTCGGGATCTTTCCTCTGACCAATAGGAGCGCGACCCTAATAGTTGCTCTTGTGACTTTTCCCCCTTTTGGACACGCGTTAGCCACTTCTCTCTTCCACCGGTCGGTGCGCTCCTCCGTTACTCACGCGTAAAAACCACGGTCCAGGATGTCTGCAGCACTCGATTCCAGCGTGCTTTTCCTGCACGCCCAGAAGTCGCGGTTTTCACCCTGAGAGGTTGGAGCGCTAGAAAGCGAGCCGAAAGGTTTCTCTAATGTTAGTAATGTACGAAATAATAAAATAATTACCAGTATTTGAGATCTCGACTTCATCGCGGGGCCATGAACTTTCTAATCAGTTTGGAAATATTTACCGAGGAAGCAGCTTCCTCGGAGTTCCCCCCCTCCCCCCACTCTATCTTTTCCACACCTTACTGGACTTCATCCAGGTCATTAACATGTAAACCAAACCAACTTCCCAAATGCATTAGGCTACCCTAGCCGATAGCTGATGACTTCACTTATCCTGAAGAGTTTCAGCTGCACAGGAAGCAGAAATAGAGACTGATAAGGGAGGATACTTATGTTAAGGTTAAAGCATGATAAACACTTTTCCTTACAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTTAATATTTAGGCTACTAGAGATTGGGCACCTCCCGCCCTAACCAACTGTTAATATATACCATGCCCAATAAAGCCAAAGATAAAATACATCAACTAGTATAGAATCATGAAAAGACAAGATTGCATGCCAGTAGAATTATAGATTACATAAAATGTTTAAACCAAACTATTTTTTAAAAAATATTGTGAAAGCAAGAAGGGAAAATTAATAGAACATGGAATATATGAGATTAGACAATAGTATATTGAAATATCTAGCTAACTAAAGATTTCCTCACTTTAGAAAATTCCTTTTAGCACTACGTTTAACCCAATGACTAGTTGTATTTCCTGTTAAGTTCAGCAATATGCCTCCAGATGACTATTTTAATATATGAGGACAGTATGGTTCAAAAAGCCTCCTGCTTCAATGTAGGAGGTATTTGATGTGAGTAGCTTCTCTCAGAAGAGTGGCCTCAACATTTAGGCAACTGTCCCAAG
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benign
95,406
Clinical classification of chromosome 5, position 90625152, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
AGTTCCTTGTATAATAAACATGACACAATACAATTAAAATAAAGATGAATACTTTTCTGATCTGATACATTTCATGATTAATATAAAAATGTTTTCCTTGCTGCTTGTGTATACAATGCTTACATGAAATACAAGTAACATTTTAGATATGTGGGAAAAATAAATCATAGGATAGAATAATAATGTTAATTCTATAAAATTCATGGAACTTTTATGATAAATGTTTTCAAAGACAGGAAATTTTAAAATACCCATGGATTACTTAGGTTTACATAAAATTATTTAATATGTTGTCTTTCTCTATTTTATTTTATTTTATTTTTTTTGAGACAGGATCTTACTCTGATGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCATGCAGTCCTCCTGTATCAGCATTCTGAATAGCTGGGAGTACAGGTGTGCATCACCATGCCCAGCTAAGTTTTAATGTTTTTTGTAGAGATGAAGTCGCATTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGAGCACAAATGATCCTCCCTCTTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGTCATGACCCACCATGCCTTCCCCCTGCCCCCCATTTTTTTCAGTACACCAAATGGATGGTGTTTGTAGCCATTGCACTCCACCATGGGAATCCATAAATGTTACAGGATGTGGCATGAATATGATAAGCTGTAGGTGAGGTGTATTTTTCAGGGGCTAGCTCTAATCATTTTATTTGATTGCTTACTGACCATGTGCCAATCATTGTGTCACCACATTGCTGTTCTATGAGATACACATTTAAATCTTCAACTAATTTTTGTGTTTTTTAGGATCCACAACATGATTATATACTATTTTCAAACATTAGAGTATTAGCAATTTCAGATACCAGTTTCTTTCCTAATTATTAATTGTAATATCAATAAAATGGAAGCATATTTATTTAACACAATTCTATGGTAGCATAGAAGAGTTCTGTTCATGCTTGTGGGTGTCCACATCATATGGTAGTTATGTTAACTACACAGAACATAGAATAGCAGAAGACAATAATGCATGAAAAACACAGTAAACACTAACTAAATATGCAGTAGTCTTGCAAGTTTTACACTGGAAGCATTACACAGTTTTTCAGGTACTTAGGAATATGCATTTAGACAATAAATTTTTGAAAATTTTTCTGATAAATATTGGAAAAATTAGAAAATAATTGGCTGTAGAAAGGATAAATCATCCAGAGTAGAGTGTTTTCAACTTATCTATGGATGTCTAAAGTTATTTTATCAGGTTTGTAGCCTGTTTTTTGTTTAAATAATTATAAGTAACATTTTTGGAGTGCTTAATATTGCCATATACTGTTGTAAGTGCTTTATATTGATTATTACTGCATACGTATAGCACCCCTCCCTGGCACTTGATCTCTCTCATGCTATTCTTAATTTTTTCTCTATGATACTTATTATCATCTAACGCATACCCATTCATTTATTTATCATTTATTCCCTTCCTTTAAATGTCAGGACTATATGGAGGGGAATTTGCTGTGTTCACTGCTAAATCTTTAGTACCTAAAAGAGATGCAGCATAGAGTACTCAACAAATGCTTTTTTAAATGAATGATTTTATTTATTCTTCACATCTTCACATCCAGCTTGTGAAGTGGAAAATACTGGTATTACTTGAGGGAATTTACTAATCTTGAATACCCTTTCTTCCAAGAAGAAATATTTGTAGAGTTTTTTTTTTCCCCTCAGGTTTAACATAATGGTTGAGAAAAAACAGCTCGTAGAAACCACGTAGTTTAATGCAGTTATAGTCAATATCTATAATTACGTTATAGGACCTATTAATTTGAAGGGCAGAATGATGTATGGGTTAGTGTAATTCTTGCAGAACATCTTTAAACTTCAGATTTTTGTCAGCTGACATCACAATGATGCTTTCTCAGTCTTGTGAAGTATTTTGCATTTATTGATGGCATTTTGTGTTTCTTTGCAGGTAGAGGGTGGCCCAAATCCCCCTGATGAAGATTTGAGTCCAGTTAAAGGAAATATCACCTTTCCCCCTGGCAGAGCAACAGTAATTTATAACTTGACAGTACTCGATGACGAGGTTGGCTAATGTTACATACCCAAATGGGACAAGGATTCTGTGTTGCAGGACACAGTCCTGTATAAACTTAGTGTATTGTGGCCAGTCGCACCTCAGCTATAAATAGCTGACTGTTCTGGAATACATCTTATTACTATTTATCTTACTTAATTCACATTAAATTACACATCTAAAAGCTGATGAATCTGAATATAACTGGCAACCATACATCATACAAATATTTAAGCATTTTGTATACCCTGGTAATCAATTTTTGTTAGTGCTTTCAATTTTGAGCAAGAACAATACTAACCTAGAATAAATATTTTACCATAAAAGCAAAGAAAAATTCTACTGCAGTTGGTATTCTTTTGTTTTTATTTTTTTGTTGTTGTTTAGAAGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCTTGTTTGGATATTTTTAATGTTCACATTTATGGGAAGATTTTTATTATTTTTATATTTCACATTGGAACTAGCAAGGATAGAGATACATGATACACCTAGCTTAATTGCTAAGAATGAATCTGAACAATAATGTGCAAGGATGTCCCCCACATGAGCTAAACGAGAGAAAACATGACTTTTTATAAAAGAAACTAAGTTTTGCCAGAAAAGAAAACAAAAAGAAAATAGCTGGCAATTTGTAACCCTCCCTCTACCCTCCTACAAAAATTCTGAAACTAAATCACAAGAAAACTCAAGAGAAGGGAAAAAATGTATTAGAGTATTAGAAGACATTATTAGAAAAGAATTTTTCTCTTGAAAAAAAATGAAATATTTGGAAGCATTGATATCTCCAGTTCCTCTGGTTCTGGAAGCAAGCAAAAAAACCTTTTTGTTTTAAGATCTCAGAGCATTGAACGGGCTATAATTTGGGGAGATGATTAATTATACATTTTGATTGTAAATTTGAAAGATCAATCGAATCATAACATTTTATTTTTAAGATAAATAGCTTTGCTTTTTATATTGCTGCTGATGGAGGTAAAAGCATGCATTTTTTTCACTTTTATTTCTAAAATAGAGTTTATGGTGAATGAAAAGCTCACACAGCACAGTGGAGATTAACCCCAAGATTTCTCTGCAGCAGCATAAATAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAATGAAAAGCAAAAATTGCACTTTAACAGTGTCAGCATTTTTCCTAGTAGTGACTCTTACAGCTTTTTCTCCAGAGAGGCATGATGTGTATCTTGAAAAGCATATATTGGTGTCACGTGTTTAACTCCTGAATTAACAACCATTTGGAGAAAAGCAAGAATAATTCACAAGGAAAACTAACAATTTTTATGTAATGTTTAACGTACTTTCCAGATTCTTAGGTATTATTAGACTTTCAGTACTACTTCTAAGCATATCAAACTGATAAAACTGATAGAAATGTATGACAGTTTTTTACTGTTTAATCTTTGGAGTTATCTAAGGACCAGTTAAGGCTGAAAGACATTATACCTGGACTTCATTACTTGTACTATTGCTTCCTTACGTTTTCTTTTCCTGTGTAAAATACATTATTTACCTGTGGAAAATATTTTATTAATTGGAGACTAAACAAGCCTTTCTATTTGCTCCCTCAGTTAAAGAATTTTTATTTCTATGTAATTGTATTGAAACATAATGACTTGTTACACTTTAGTTTATTTGCAGGTGTTTTGGCTGTTGATGTTTTGCCTCTGTTTATAT
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pathogenic
95,423
A mutation at chromosome position 90627490 on chromosome 5 in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Retinal_dystrophy', 'Usher_syndrome_type_2C']
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pathogenic
95,427
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 90627712 in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['ADGRV1-related_disorder']
GATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCTTGTTTGGATATTTTTAATGTTCACATTTATGGGAAGATTTTTATTATTTTTATATTTCACATTGGAACTAGCAAGGATAGAGATACATGATACACCTAGCTTAATTGCTAAGAATGAATCTGAACAATAATGTGCAAGGATGTCCCCCACATGAGCTAAACGAGAGAAAACATGACTTTTTATAAAAGAAACTAAGTTTTGCCAGAAAAGAAAACAAAAAGAAAATAGCTGGCAATTTGTAACCCTCCCTCTACCCTCCTACAAAAATTCTGAAACTAAATCACAAGAAAACTCAAGAGAAGGGAAAAAATGTATTAGAGTATTAGAAGACATTATTAGAAAAGAATTTTTCTCTTGAAAAAAAATGAAATATTTGGAAGCATTGATATCTCCAGTTCCTCTGGTTCTGGAAGCAAGCAAAAAAACCTTTTTGTTTTAAGATCTCAGAGCATTGAACGGGCTATAATTTGGGGAGATGATTAATTATACATTTTGATTGTAAATTTGAAAGATCAATCGAATCATAACATTTTATTTTTAAGATAAATAGCTTTGCTTTTTATATTGCTGCTGATGGAGGTAAAAGCATGCATTTTTTTCACTTTTATTTCTAAAATAGAGTTTATGGTGAATGAAAAGCTCACACAGCACAGTGGAGATTAACCCCAAGATTTCTCTGCAGCAGCATAAATAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAATGAAAAGCAAAAATTGCACTTTAACAGTGTCAGCATTTTTCCTAGTAGTGACTCTTACAGCTTTTTCTCCAGAGAGGCATGATGTGTATCTTGAAAAGCATATATTGGTGTCACGTGTTTAACTCCTGAATTAACAACCATTTGGAGAAAAGCAAGAATAATTCACAAGGAAAACTAACAATTTTTATGTAATGTTTAACGTACTTTCCAGATTCTTAGGTATTATTAGACTTTCAGTACTACTTCTAAGCATATCAAACTGATAAAACTGATAGAAATGTATGACAGTTTTTTACTGTTTAATCTTTGGAGTTATCTAAGGACCAGTTAAGGCTGAAAGACATTATACCTGGACTTCATTACTTGTACTATTGCTTCCTTACGTTTTCTTTTCCTGTGTAAAATACATTATTTACCTGTGGAAAATATTTTATTAATTGGAGACTAAACAAGCCTTTCTATTTGCTCCCTCAGTTAAAGAATTTTTATTTCTATGTAATTGTATTGAAACATAATGACTTGTTACACTTTAGTTTATTTGCAGGTGTTTTGGCTGTTGATGTTTTGCCTCTGTTTATATTCCTTTAACAGGTACCAGAAAATGATGAAATATTTTTAATTCAACTGAAAAGTGTAGAAGGAGGAGCTGAGATTAACACCTCTAGGAATTCCATTGAGATCATCATTAAGAAAAATGATAGTCCCGTGAGATTCCTTCAGAGTATTTATTTGGTTCCTGAGGAAGACCACATACTCATAATTCCAGTAGTTCGTGGAAAGGACAACAATGGAAATCTGATTGGATCTGATGAATATGAGGTTTCAATCAGTTATGCTGTCACAACTGGGAATTCCACAGCACATGCCCAGCAAAATCTGGACTTCATTGATCTTCAGCCAAACACAACTGTTGTTTTTCCACCTTTTATTCATGAATCTCACTTGAAATTTCAAATAGTTGATGACACCATACCGGAGATTGCTGAATCGTTTCACATTATGTTACTAAAAGATACCTTACAGGGAGATGCTGTGCTAATAAGCCCTTCTGTTGTACAAGTCACCATTAAGCCAAATGATAAACCTTATGGAGTCCTTTCATTCAACAGTGTTTTGTTTGAAAGGACAGTTATAATTGATGAAGATAGAATATCAAGGTATGATTTATTTTAAATATATTGCTACCATTATTTTATTATATTATTCCAGATTTAAGTTTTGTGGTGTTGGACACAACAATGAACTGTTAGAATATGTGTCATTTTTTCCCACAAAGTTTCATGACAAACTCAGAAAAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAGAATATGTCATTTTTTCTACCATGGCTTCACTGTTTTCTTTCTTATTTGGAGTGTGATTTAATTATGCAAATGATTCATAGTATAGTAGTTCCCTAGGACACATTCACATATCTACACCTTCATATTAAAAATACTTTTTTCCGCCAGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCTTGGGGGAGGATTTTCTGAGTCTAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCGCCCACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAGATTAGCTGAGTGTGGTGGTGTCCACCTGAAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTAATGCAGGAGGATTGCCTGAGTCCATGAAGTTGAAGTTGTAGTGAGCTCTGATCACACCACTGCACTTCAGCTTGGGCAACAGAGTGTGACCCAGTCTCAAACAAACAAAAATAACAAATCAGTTATTTTTTTGTTGTATAGATTCTGTTTTTATCAGTGTCTAATGGACAACTTGACATTGGGAAAGCTTATCTAAGGGAAATAAAGTGTACTATGTGACAATATGTATTTCTTTTAAAACATTTAAGATATGAAGAAATCACAGTGGTTAGAAATGGAGGAACCCATGGGAATGTCTCTGCGAATTGGGTGTTGACACGGAACAGCACTGATCCCTCACCAGTAACAGCAGATATCAGACCGAGCTCTGGAGTTCTCCATTTTGCACAAGGGCAGATGTTGGCAACAATTCCTCTTACTGTGGTTGATGATGATCTTCCAGAAGAGGCAGAAGCTTATCTACTTCAAATTCTGCCTCATACAATACGAGGAGGTGCAGAAGTGAGCGAGCCAGCGGAGGTATAACCCTTGTTATGCTTTATGCTTGTTAATATTTCTGTGCTGTACAAGAACCAAAGAATTTGGTCATACACATCAACTTTATGTTTAGTTTGAAGGGACAGGAAAAACACTGGCTTTGCAAATGATAGTTTTCTTACTCAGTATTCCTTCTGAAAATAAATATTTTACCCTCTAAAAAATTCCACAAACTGTGATTTAGGAATATTTCCAAATCTGTTTTTGGTTCATCTTTTGCTCTATTATGTATAAGAAGTCATCATTTTTAGACATAAAATATTAATAAATATTAAAATTAGAATAACATGGAAAATACAGAGTTTGATCATCTCAGATGCGAGAATTCTGTACTTTAATATTTTATTCCTTTACTTCAGCTTTTGTTCTACATTCAGGATAGTGATGATGTCTATGGCCTAATAACATTTTTTCCTATGGAAAACCAGAAGATTGAAAGCAGCCCAGGTGAACGATACTTATCCTTGAGTTTTACAAGACTAGGAGGGACTAAAGGAGATGTGAGGTTGCTTTATTCTGTACTTTACATTCCTGCTGGAGCTGTGGACCCCTTGCAAGCAAAAGAAGGCATCTTAAATATATCAAGGAGAAATGACCTCATTTTTCCAGAGCAAAAAACTCAAGTCACTACAAAATTACCAATAAGAAATGATGCATTCCTTCAAAATGGAGCTCACTTTCTAGTACAGGTACTTGTATGATTAAAATAATCGTAATTTTGGTTAACCTTCAAGTGTACTAACCTGTGTGAAAGAATTAACTGAACATTATTTTGACCTTGTTATTTTGCCGTCATTTATATGTTGTTACTAAAAGTTGTTTAGGTAGTCGGAAGAGAGATTATGCCTGCTCCTAAGGTATATAAGTATAAATAAGACAAGAATTTTTACCAAAGTTAATATTTTAATT
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pathogenic
95,432
A genetic variant at chromosome 5, position 90627715, affecting gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Rare_genetic_deafness']
CTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCTTGTTTGGATATTTTTAATGTTCACATTTATGGGAAGATTTTTATTATTTTTATATTTCACATTGGAACTAGCAAGGATAGAGATACATGATACACCTAGCTTAATTGCTAAGAATGAATCTGAACAATAATGTGCAAGGATGTCCCCCACATGAGCTAAACGAGAGAAAACATGACTTTTTATAAAAGAAACTAAGTTTTGCCAGAAAAGAAAACAAAAAGAAAATAGCTGGCAATTTGTAACCCTCCCTCTACCCTCCTACAAAAATTCTGAAACTAAATCACAAGAAAACTCAAGAGAAGGGAAAAAATGTATTAGAGTATTAGAAGACATTATTAGAAAAGAATTTTTCTCTTGAAAAAAAATGAAATATTTGGAAGCATTGATATCTCCAGTTCCTCTGGTTCTGGAAGCAAGCAAAAAAACCTTTTTGTTTTAAGATCTCAGAGCATTGAACGGGCTATAATTTGGGGAGATGATTAATTATACATTTTGATTGTAAATTTGAAAGATCAATCGAATCATAACATTTTATTTTTAAGATAAATAGCTTTGCTTTTTATATTGCTGCTGATGGAGGTAAAAGCATGCATTTTTTTCACTTTTATTTCTAAAATAGAGTTTATGGTGAATGAAAAGCTCACACAGCACAGTGGAGATTAACCCCAAGATTTCTCTGCAGCAGCATAAATAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAATGAAAAGCAAAAATTGCACTTTAACAGTGTCAGCATTTTTCCTAGTAGTGACTCTTACAGCTTTTTCTCCAGAGAGGCATGATGTGTATCTTGAAAAGCATATATTGGTGTCACGTGTTTAACTCCTGAATTAACAACCATTTGGAGAAAAGCAAGAATAATTCACAAGGAAAACTAACAATTTTTATGTAATGTTTAACGTACTTTCCAGATTCTTAGGTATTATTAGACTTTCAGTACTACTTCTAAGCATATCAAACTGATAAAACTGATAGAAATGTATGACAGTTTTTTACTGTTTAATCTTTGGAGTTATCTAAGGACCAGTTAAGGCTGAAAGACATTATACCTGGACTTCATTACTTGTACTATTGCTTCCTTACGTTTTCTTTTCCTGTGTAAAATACATTATTTACCTGTGGAAAATATTTTATTAATTGGAGACTAAACAAGCCTTTCTATTTGCTCCCTCAGTTAAAGAATTTTTATTTCTATGTAATTGTATTGAAACATAATGACTTGTTACACTTTAGTTTATTTGCAGGTGTTTTGGCTGTTGATGTTTTGCCTCTGTTTATATTCCTTTAACAGGTACCAGAAAATGATGAAATATTTTTAATTCAACTGAAAAGTGTAGAAGGAGGAGCTGAGATTAACACCTCTAGGAATTCCATTGAGATCATCATTAAGAAAAATGATAGTCCCGTGAGATTCCTTCAGAGTATTTATTTGGTTCCTGAGGAAGACCACATACTCATAATTCCAGTAGTTCGTGGAAAGGACAACAATGGAAATCTGATTGGATCTGATGAATATGAGGTTTCAATCAGTTATGCTGTCACAACTGGGAATTCCACAGCACATGCCCAGCAAAATCTGGACTTCATTGATCTTCAGCCAAACACAACTGTTGTTTTTCCACCTTTTATTCATGAATCTCACTTGAAATTTCAAATAGTTGATGACACCATACCGGAGATTGCTGAATCGTTTCACATTATGTTACTAAAAGATACCTTACAGGGAGATGCTGTGCTAATAAGCCCTTCTGTTGTACAAGTCACCATTAAGCCAAATGATAAACCTTATGGAGTCCTTTCATTCAACAGTGTTTTGTTTGAAAGGACAGTTATAATTGATGAAGATAGAATATCAAGGTATGATTTATTTTAAATATATTGCTACCATTATTTTATTATATTATTCCAGATTTAAGTTTTGTGGTGTTGGACACAACAATGAACTGTTAGAATATGTGTCATTTTTTCCCACAAAGTTTCATGACAAACTCAGAAAAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAGAATATGTCATTTTTTCTACCATGGCTTCACTGTTTTCTTTCTTATTTGGAGTGTGATTTAATTATGCAAATGATTCATAGTATAGTAGTTCCCTAGGACACATTCACATATCTACACCTTCATATTAAAAATACTTTTTTCCGCCAGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCTTGGGGGAGGATTTTCTGAGTCTAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCGCCCACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAGATTAGCTGAGTGTGGTGGTGTCCACCTGAAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTAATGCAGGAGGATTGCCTGAGTCCATGAAGTTGAAGTTGTAGTGAGCTCTGATCACACCACTGCACTTCAGCTTGGGCAACAGAGTGTGACCCAGTCTCAAACAAACAAAAATAACAAATCAGTTATTTTTTTGTTGTATAGATTCTGTTTTTATCAGTGTCTAATGGACAACTTGACATTGGGAAAGCTTATCTAAGGGAAATAAAGTGTACTATGTGACAATATGTATTTCTTTTAAAACATTTAAGATATGAAGAAATCACAGTGGTTAGAAATGGAGGAACCCATGGGAATGTCTCTGCGAATTGGGTGTTGACACGGAACAGCACTGATCCCTCACCAGTAACAGCAGATATCAGACCGAGCTCTGGAGTTCTCCATTTTGCACAAGGGCAGATGTTGGCAACAATTCCTCTTACTGTGGTTGATGATGATCTTCCAGAAGAGGCAGAAGCTTATCTACTTCAAATTCTGCCTCATACAATACGAGGAGGTGCAGAAGTGAGCGAGCCAGCGGAGGTATAACCCTTGTTATGCTTTATGCTTGTTAATATTTCTGTGCTGTACAAGAACCAAAGAATTTGGTCATACACATCAACTTTATGTTTAGTTTGAAGGGACAGGAAAAACACTGGCTTTGCAAATGATAGTTTTCTTACTCAGTATTCCTTCTGAAAATAAATATTTTACCCTCTAAAAAATTCCACAAACTGTGATTTAGGAATATTTCCAAATCTGTTTTTGGTTCATCTTTTGCTCTATTATGTATAAGAAGTCATCATTTTTAGACATAAAATATTAATAAATATTAAAATTAGAATAACATGGAAAATACAGAGTTTGATCATCTCAGATGCGAGAATTCTGTACTTTAATATTTTATTCCTTTACTTCAGCTTTTGTTCTACATTCAGGATAGTGATGATGTCTATGGCCTAATAACATTTTTTCCTATGGAAAACCAGAAGATTGAAAGCAGCCCAGGTGAACGATACTTATCCTTGAGTTTTACAAGACTAGGAGGGACTAAAGGAGATGTGAGGTTGCTTTATTCTGTACTTTACATTCCTGCTGGAGCTGTGGACCCCTTGCAAGCAAAAGAAGGCATCTTAAATATATCAAGGAGAAATGACCTCATTTTTCCAGAGCAAAAAACTCAAGTCACTACAAAATTACCAATAAGAAATGATGCATTCCTTCAAAATGGAGCTCACTTTCTAGTACAGGTACTTGTATGATTAAAATAATCGTAATTTTGGTTAACCTTCAAGTGTACTAACCTGTGTGAAAGAATTAACTGAACATTATTTTGACCTTGTTATTTTGCCGTCATTTATATGTTGTTACTAAAAGTTGTTTAGGTAGTCGGAAGAGAGATTATGCCTGCTCCTAAGGTATATAAGTATAAATAAGACAAGAATTTTTACCAAAGTTAATATTTTAATTAAG
CTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCTTGTTTGGATATTTTTAATGTTCACATTTATGGGAAGATTTTTATTATTTTTATATTTCACATTGGAACTAGCAAGGATAGAGATACATGATACACCTAGCTTAATTGCTAAGAATGAATCTGAACAATAATGTGCAAGGATGTCCCCCACATGAGCTAAACGAGAGAAAACATGACTTTTTATAAAAGAAACTAAGTTTTGCCAGAAAAGAAAACAAAAAGAAAATAGCTGGCAATTTGTAACCCTCCCTCTACCCTCCTACAAAAATTCTGAAACTAAATCACAAGAAAACTCAAGAGAAGGGAAAAAATGTATTAGAGTATTAGAAGACATTATTAGAAAAGAATTTTTCTCTTGAAAAAAAATGAAATATTTGGAAGCATTGATATCTCCAGTTCCTCTGGTTCTGGAAGCAAGCAAAAAAACCTTTTTGTTTTAAGATCTCAGAGCATTGAACGGGCTATAATTTGGGGAGATGATTAATTATACATTTTGATTGTAAATTTGAAAGATCAATCGAATCATAACATTTTATTTTTAAGATAAATAGCTTTGCTTTTTATATTGCTGCTGATGGAGGTAAAAGCATGCATTTTTTTCACTTTTATTTCTAAAATAGAGTTTATGGTGAATGAAAAGCTCACACAGCACAGTGGAGATTAACCCCAAGATTTCTCTGCAGCAGCATAAATAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAATGAAAAGCAAAAATTGCACTTTAACAGTGTCAGCATTTTTCCTAGTAGTGACTCTTACAGCTTTTTCTCCAGAGAGGCATGATGTGTATCTTGAAAAGCATATATTGGTGTCACGTGTTTAACTCCTGAATTAACAACCATTTGGAGAAAAGCAAGAATAATTCACAAGGAAAACTAACAATTTTTATGTAATGTTTAACGTACTTTCCAGATTCTTAGGTATTATTAGACTTTCAGTACTACTTCTAAGCATATCAAACTGATAAAACTGATAGAAATGTATGACAGTTTTTTACTGTTTAATCTTTGGAGTTATCTAAGGACCAGTTAAGGCTGAAAGACATTATACCTGGACTTCATTACTTGTACTATTGCTTCCTTACGTTTTCTTTTCCTGTGTAAAATACATTATTTACCTGTGGAAAATATTTTATTAATTGGAGACTAAACAAGCCTTTCTATTTGCTCCCTCAGTTAAAGAATTTTTATTTCTATGTAATTGTATTGAAACATAATGACTTGTTACACTTTAGTTTATTTGCAGGTGTTTTGGCTGTTGATGTTTTGCCTCTGTTTATATTCCTTTAACAGGTACCAGAAAATGATGAAATATTTTTAATTCAACTGAAAAGTGTAGAAGGAGGAGCTGAGATTAACACCTCTAGGAATTCCATTGAGATCATCATTAAGAAAAATGATAGTCCCGTGAGATTCCTTCAGAGTATTTATTTGGTTCCTGAGGAAGACCACATACTCATAATTCCAGTAGTTCGTGGAAAGGACAACAATGGAAATCTGATTGGATCTGATGAATATGAGGTTTCAATCAGTTATGCTGTCACAACTGGGAATTCCACAGCACATGCCCAGCAAAATCTGGACTTCATTGATCTTCAGCCAAACACAACTGTTGTTTTTCCACCTTTTATTCATGAATCTCACTTGAAATTTCAAATAGTTGATGACACCATACCGGAGATTGCTGAATCGTTTCACATTATGTTACTAAAAGATACCTTACAGGGAGATGCTGTGCTAATAAGCCCTTCTGTTGTACAAGTCACCATTAAGCCAAATGATAAACCTTATGGAGTCCTTCATTCAACAGTGTTTTGTTTGAAAGGACAGTTATAATTGATGAAGATAGAATATCAAGGTATGATTTATTTTAAATATATTGCTACCATTATTTTATTATATTATTCCAGATTTAAGTTTTGTGGTGTTGGACACAACAATGAACTGTTAGAATATGTGTCATTTTTTCCCACAAAGTTTCATGACAAACTCAGAAAAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAGAATATGTCATTTTTTCTACCATGGCTTCACTGTTTTCTTTCTTATTTGGAGTGTGATTTAATTATGCAAATGATTCATAGTATAGTAGTTCCCTAGGACACATTCACATATCTACACCTTCATATTAAAAATACTTTTTTCCGCCAGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCTTGGGGGAGGATTTTCTGAGTCTAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCGCCCACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAGATTAGCTGAGTGTGGTGGTGTCCACCTGAAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTAATGCAGGAGGATTGCCTGAGTCCATGAAGTTGAAGTTGTAGTGAGCTCTGATCACACCACTGCACTTCAGCTTGGGCAACAGAGTGTGACCCAGTCTCAAACAAACAAAAATAACAAATCAGTTATTTTTTTGTTGTATAGATTCTGTTTTTATCAGTGTCTAATGGACAACTTGACATTGGGAAAGCTTATCTAAGGGAAATAAAGTGTACTATGTGACAATATGTATTTCTTTTAAAACATTTAAGATATGAAGAAATCACAGTGGTTAGAAATGGAGGAACCCATGGGAATGTCTCTGCGAATTGGGTGTTGACACGGAACAGCACTGATCCCTCACCAGTAACAGCAGATATCAGACCGAGCTCTGGAGTTCTCCATTTTGCACAAGGGCAGATGTTGGCAACAATTCCTCTTACTGTGGTTGATGATGATCTTCCAGAAGAGGCAGAAGCTTATCTACTTCAAATTCTGCCTCATACAATACGAGGAGGTGCAGAAGTGAGCGAGCCAGCGGAGGTATAACCCTTGTTATGCTTTATGCTTGTTAATATTTCTGTGCTGTACAAGAACCAAAGAATTTGGTCATACACATCAACTTTATGTTTAGTTTGAAGGGACAGGAAAAACACTGGCTTTGCAAATGATAGTTTTCTTACTCAGTATTCCTTCTGAAAATAAATATTTTACCCTCTAAAAAATTCCACAAACTGTGATTTAGGAATATTTCCAAATCTGTTTTTGGTTCATCTTTTGCTCTATTATGTATAAGAAGTCATCATTTTTAGACATAAAATATTAATAAATATTAAAATTAGAATAACATGGAAAATACAGAGTTTGATCATCTCAGATGCGAGAATTCTGTACTTTAATATTTTATTCCTTTACTTCAGCTTTTGTTCTACATTCAGGATAGTGATGATGTCTATGGCCTAATAACATTTTTTCCTATGGAAAACCAGAAGATTGAAAGCAGCCCAGGTGAACGATACTTATCCTTGAGTTTTACAAGACTAGGAGGGACTAAAGGAGATGTGAGGTTGCTTTATTCTGTACTTTACATTCCTGCTGGAGCTGTGGACCCCTTGCAAGCAAAAGAAGGCATCTTAAATATATCAAGGAGAAATGACCTCATTTTTCCAGAGCAAAAAACTCAAGTCACTACAAAATTACCAATAAGAAATGATGCATTCCTTCAAAATGGAGCTCACTTTCTAGTACAGGTACTTGTATGATTAAAATAATCGTAATTTTGGTTAACCTTCAAGTGTACTAACCTGTGTGAAAGAATTAACTGAACATTATTTTGACCTTGTTATTTTGCCGTCATTTATATGTTGTTACTAAAAGTTGTTTAGGTAGTCGGAAGAGAGATTATGCCTGCTCCTAAGGTATATAAGTATAAATAAGACAAGAATTTTTACCAAAGTTAATATTTTAATTAAGN
pathogenic
95,433
The chromosome 5, position 90642651 genetic variant in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Usher_syndrome_type_2C']
ATCTTCCATAAGTGGGAACTGCCGAACCTCTTGCTAGCATTTGTCAATAGCAAAGAATCCAGGGTGCAGAGTTCCCATAAAACGCACATTACTAGCTCTTGGGAAAAAAGGAAGCCTTTCTTTAGCTTTATTTTTCCCTTGCCATTCTAAGTTTCTCACAGTATTAGTGAGATTTTAGCAAATGGTGCCCTGCCTCCTTTTTCCCCTTCCCACACTTCTTTCTGTGTTGACAGGGTAGAAACTGAAAGGTTTGTCGTGTATTTTGGGTAAGTGTACAAAATAATACCTTGTTTTTGGTGATTCAGTATTTTGTTTTGCAAGTGATTGTTTTTGGACGAGACTGCTGTTCTGCATGATTACAGGTCTTGGGAAATTTTGCTTGTCCACCTGGCCATGCATGCTTTGTGTGCAGTTTCATTTTCTAATGATAAGGGGAGCTTACACAAAGTTGTTTATTTATTTTTGGTCCTAAGAGTTTTGCACTGTGAATGCATTTAAAGTATTTTGAAATTTGAGAATTAGTGTAATGACATTTAGACGAACTTAAAATTTTTAACTTTCCTTGTAGGTCCACATAACCTCAAGAACAATTACTGTGCTGTACTTCTGAAATTTTTACCCAATGTCTTTTATGAATCTTGTAGCTTGTTTAACAGAGAATTAGCAATCAATTATCTGAACGGTTCCATTGGTTTTCTGAGAGCATCTAAGCAATTTATTGCTTATATCTCAGAGCCGTATACAGAACTTTTCAGAATTTGCATTTCACTTAAGGGTAGCATATTTTAAGAAAGTTTAAAAATAAATTTGTTTAATGTTCAGAATGGATTTTTATATTTTGCATTCTGATCCAGTTTTTTCTTTCCTAGCTTATGTGGATATAAGAAATTTTAATTAATGAGGATATTGATATAAATGATGGACAAATTTGGTATGAAAATTATGACTGTTTTAACAATATAAAATAACTCTCCTATTATTTAGACTATTCTGTGGCCACTAGCATGCTAAGTATTATCAGATTTCTAAAAACTAGGGAAGGATGACAATTCAGATTCTCTGTTAAATAGGAAGTGAGCTTTTTTTCTACATATTTCTACATATGAATTGTGGTTTCATTGTGATTTGAAGTCTGAGCATGAATATATTTTTGGTTCAATAGGACGTGACATTTCGCAAGGTTTAGAGCAGCTTGCAGGATTGATAATTCTTAAGAGCCTGCTGGCTTTTAAACTCTCAGAACATTGCAGTCCAAGTCCCTTTGATCATTCTAATTATGCTTTGAACGTTAAAACCAGAAATTTAAAAAACATGTTGTTTTAATATGTTCTTTTGGAGATACGTAGGAATTGGTATAACATGTCATGCATCTCAGATCTATTCTATTCTTTTTTTTCTTATATTCCCTACATTTTCTTTTATACTAAAAGACAAAAAAGCACAGGTTTAAAATTAAGGAGAATAGAAGGCATTTGAAACCACAACATATTCCTAAAATGTAATCACAATTGTGTTTATTTTTTATCAGCGTGGCTTGCTTTAGTCCATTTAGTTATCCAGCTATTATGTGCTCTATTCAGTTAGTATAATCTTATGTAATGAGTTTTAAAAATAAATTCAAGTGTATGTAAAATTGAAACACAATTTTGTTTTAAGCTATCTTCTAACTACATGTTACAAATTAAATTTTTCTAAAACTGGAATCAAATCTGCAAATTTTGATGCTTTATATAAATAAAATATATTGATAACATTTGGTTACAGTATTCTTGGTGTACATATGTAGTGTTTGGTTTTTGTCAAATAAAAAAAGATGTAATGAATTCAGAAATAGAAGTTCTTTCATAACTGTTATGAGTAAAACTGTTTTGATCTTAAATGATTTCAACACACGTGAATTCACTTAAGGTCTAATTCCTCATAGCCTTCCTTTTCATTATCTGGAAGAGTTGTAAATATTGCCTTAAAAGCCTGCAAAATTCAGAAGTAAAACTGGAAGTAGCGGGTGCCATTTGTCTCTCTGACTTCTCTAGGGTTAACGTGGAAAACCAAGTGCTGAAATCTGGATATACTAGCCGTGACCTAATTATTTTGGAAAATGATGACCCTGGGGGAGTTTTTGAATTTTCTCCTGCTTCCAGAGGACCCTATGTTATAAAAGTAAGTACGAAAAAAACTTCCATTTATTCTGTGCTCACAACTTTAGAAGAATGATCTCAAAGGGTTTCAACTTTTGTGGATTTGTTTTTAAAGGAAGGAGAATCTGTAGAGCTCCACATCATCCGATCAAGGGGGTCCCTTGTTAAGCAGTTTCTACACTACCGAGTAGAGCCAAGAGATAGCAATGAATTCTATGGAAACACGGGAGTACTAGAATTTAAACCTGGAGAAAGGGAGATAGTGATCACCTTGCTAGCAAGATTGGATGGGATACCAGAGGTATGGGATTTTATATTTTCTTTGTGTTTCTCTGTAAGATTGATAGTATTTGGTATATTATGAATATAAATATTTTGAATATTGGCAAAGAGACAGGAAAGAGGTGGGCAAGAAAAGACTGAGAAGTACATAGATTTGGAAAATTTTTAACAAAAGGTTTAAAAATGAAGACTCATTCATATTAGAATGGTGTATTTTTGCTCCACATGAAGAAATAACAAACAATCTTAGACTTTCAGTGTGTGATCAGTTTTCATCTCCTTTTAGCTTTATTCATGTTAAGGCTTCCTTTAGGTAATATGTATTGACTGAACTTTTAATGATGTGGTTTTAAACTGAAGAAATTTTGCTATAGAATTACTTTGTTCAAAAAAAGAAATTTGAGTTTTATATTAATGGAACCAGGTATAGTTCTATTATGCTTACTCACCAATACATATGTAACTCTAATTTTATTTTATTCACTTTTGTAAGTTTAAGTGACTAGATCATCAGAGATAACATCCACTTTTCTTACCATTTTAGAGTAGTATCATTGTTTCTCTTTTTCTCTTTTTGGACAATGTATACGTATTTCTGGTGTCTCTTAATTGATAGGAGAATGTTAATTTTTAAAGAAATGATACCACCTCTTTTGTCCTTTCAGTGAGTTATATGCTTCTGAAACTTTGAGTATATTAATATTCTTGAATATTTATGTTTTTAAATTTGTTGTGAAAAGTCAACTTTATAATTTCCATACTTTGACACATTCACTTTAGTTGGATGAACACTACTGGGTGGTCCTCAGCAGCCACGGAGAACGGGAAAGCAAGTTGGGAAGTGCCACCATTGTCAATATAACGATTCTGAAAAATGATGATCCTCATGGCATTATAGAATTTGTTTCTGATGGTCTAATTGTGATGATAAATGAAAGCAAAGGAGATGCTATCTATAGTGGTAATTTATTCTGTGTCTTATATTGTATTTCTGTTTACTGAAGAAGAAATATAATTTTTTTAGTTATTTCTTTAGTAACTAGTTATTTCTAGTTGCTCACCCTGCCTTAGAAATTACACATAGTGCGGAAGTTTTTTTTAGAATCATATTTAGGACCATGATTTTTATTTCTTACATAGTATCGTGATGATACTGATGACTTCAGTTATATTTTGATACCATTTAAGCATATGCAGTGCAACTCAAACACTCAAGAATGAGTCCATCCAAATAGCGAGAACCTTAAAACTAAGAACTACTGCTACGGAACTGTTGAGGTGACTGGAAATGATAAATAGTTTATTTTTAGAGCAGTGTCTGTCTGGATAAGGAAATCACACTTGAGCATGCAGCTTCCTGTAACTGCTTTTAGCAGATATCCTTACAGGACTTTATGATAGGTGTGCCTAATTCGTCATCATTCTGTTTCCCATGCCAACTGACTTCTAAAATCCCAAACTAGAAAAAAATGAGTCCATTTACTTTATTTATTATATACCTACAGAGGGAGGAACAGGCTAATATATTTTTATATGTACCTTAAAAACTGTGCTAAGCAAATAGTTGGCAGTTATTAAAAAGAGGTGTTGTTTTTATTTTTGTTTATTTAACCGATTTCTTTACTCATCATTTTAAAAGTTTCGTATGTCTTCATATGTATTATGTATGTTTCCAT
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pathogenic
95,451
Assess the variant on chromosome 5, position 90643858, impacting ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
TTCTTAAGAGCCTGCTGGCTTTTAAACTCTCAGAACATTGCAGTCCAAGTCCCTTTGATCATTCTAATTATGCTTTGAACGTTAAAACCAGAAATTTAAAAAACATGTTGTTTTAATATGTTCTTTTGGAGATACGTAGGAATTGGTATAACATGTCATGCATCTCAGATCTATTCTATTCTTTTTTTTCTTATATTCCCTACATTTTCTTTTATACTAAAAGACAAAAAAGCACAGGTTTAAAATTAAGGAGAATAGAAGGCATTTGAAACCACAACATATTCCTAAAATGTAATCACAATTGTGTTTATTTTTTATCAGCGTGGCTTGCTTTAGTCCATTTAGTTATCCAGCTATTATGTGCTCTATTCAGTTAGTATAATCTTATGTAATGAGTTTTAAAAATAAATTCAAGTGTATGTAAAATTGAAACACAATTTTGTTTTAAGCTATCTTCTAACTACATGTTACAAATTAAATTTTTCTAAAACTGGAATCAAATCTGCAAATTTTGATGCTTTATATAAATAAAATATATTGATAACATTTGGTTACAGTATTCTTGGTGTACATATGTAGTGTTTGGTTTTTGTCAAATAAAAAAAGATGTAATGAATTCAGAAATAGAAGTTCTTTCATAACTGTTATGAGTAAAACTGTTTTGATCTTAAATGATTTCAACACACGTGAATTCACTTAAGGTCTAATTCCTCATAGCCTTCCTTTTCATTATCTGGAAGAGTTGTAAATATTGCCTTAAAAGCCTGCAAAATTCAGAAGTAAAACTGGAAGTAGCGGGTGCCATTTGTCTCTCTGACTTCTCTAGGGTTAACGTGGAAAACCAAGTGCTGAAATCTGGATATACTAGCCGTGACCTAATTATTTTGGAAAATGATGACCCTGGGGGAGTTTTTGAATTTTCTCCTGCTTCCAGAGGACCCTATGTTATAAAAGTAAGTACGAAAAAAACTTCCATTTATTCTGTGCTCACAACTTTAGAAGAATGATCTCAAAGGGTTTCAACTTTTGTGGATTTGTTTTTAAAGGAAGGAGAATCTGTAGAGCTCCACATCATCCGATCAAGGGGGTCCCTTGTTAAGCAGTTTCTACACTACCGAGTAGAGCCAAGAGATAGCAATGAATTCTATGGAAACACGGGAGTACTAGAATTTAAACCTGGAGAAAGGGAGATAGTGATCACCTTGCTAGCAAGATTGGATGGGATACCAGAGGTATGGGATTTTATATTTTCTTTGTGTTTCTCTGTAAGATTGATAGTATTTGGTATATTATGAATATAAATATTTTGAATATTGGCAAAGAGACAGGAAAGAGGTGGGCAAGAAAAGACTGAGAAGTACATAGATTTGGAAAATTTTTAACAAAAGGTTTAAAAATGAAGACTCATTCATATTAGAATGGTGTATTTTTGCTCCACATGAAGAAATAACAAACAATCTTAGACTTTCAGTGTGTGATCAGTTTTCATCTCCTTTTAGCTTTATTCATGTTAAGGCTTCCTTTAGGTAATATGTATTGACTGAACTTTTAATGATGTGGTTTTAAACTGAAGAAATTTTGCTATAGAATTACTTTGTTCAAAAAAAGAAATTTGAGTTTTATATTAATGGAACCAGGTATAGTTCTATTATGCTTACTCACCAATACATATGTAACTCTAATTTTATTTTATTCACTTTTGTAAGTTTAAGTGACTAGATCATCAGAGATAACATCCACTTTTCTTACCATTTTAGAGTAGTATCATTGTTTCTCTTTTTCTCTTTTTGGACAATGTATACGTATTTCTGGTGTCTCTTAATTGATAGGAGAATGTTAATTTTTAAAGAAATGATACCACCTCTTTTGTCCTTTCAGTGAGTTATATGCTTCTGAAACTTTGAGTATATTAATATTCTTGAATATTTATGTTTTTAAATTTGTTGTGAAAAGTCAACTTTATAATTTCCATACTTTGACACATTCACTTTAGTTGGATGAACACTACTGGGTGGTCCTCAGCAGCCACGGAGAACGGGAAAGCAAGTTGGGAAGTGCCACCATTGTCAATATAACGATTCTGAAAAATGATGATCCTCATGGCATTATAGAATTTGTTTCTGATGGTCTAATTGTGATGATAAATGAAAGCAAAGGAGATGCTATCTATAGTGGTAATTTATTCTGTGTCTTATATTGTATTTCTGTTTACTGAAGAAGAAATATAATTTTTTTAGTTATTTCTTTAGTAACTAGTTATTTCTAGTTGCTCACCCTGCCTTAGAAATTACACATAGTGCGGAAGTTTTTTTTAGAATCATATTTAGGACCATGATTTTTATTTCTTACATAGTATCGTGATGATACTGATGACTTCAGTTATATTTTGATACCATTTAAGCATATGCAGTGCAACTCAAACACTCAAGAATGAGTCCATCCAAATAGCGAGAACCTTAAAACTAAGAACTACTGCTACGGAACTGTTGAGGTGACTGGAAATGATAAATAGTTTATTTTTAGAGCAGTGTCTGTCTGGATAAGGAAATCACACTTGAGCATGCAGCTTCCTGTAACTGCTTTTAGCAGATATCCTTACAGGACTTTATGATAGGTGTGCCTAATTCGTCATCATTCTGTTTCCCATGCCAACTGACTTCTAAAATCCCAAACTAGAAAAAAATGAGTCCATTTACTTTATTTATTATATACCTACAGAGGGAGGAACAGGCTAATATATTTTTATATGTACCTTAAAAACTGTGCTAAGCAAATAGTTGGCAGTTATTAAAAAGAGGTGTTGTTTTTATTTTTGTTTATTTAACCGATTTCTTTACTCATCATTTTAAAAGTTTCGTATGTCTTCATATGTATTATGTATGTTTCCATTTCACAGCTGTTTATGATGTAGTAAGAAATCGAGGCAACTTTGGTGATGTTAGTGTATCATGGGTGGTTAGTCCAGACTTTACACAAGATGTATTTCCTGTACAAGGGACTGTTGTCTTTGGAGATCAGGAATTTTCAAAAAATATCACCATTTACTCCCTTCCAGATGAGGTAAATATTGCATATAACTTTCTGCCTTACTTGTTGTAGTTGATCAATAATTATTTTTTATTAAATAATTAAACATCTGGTAATATATTTTGTGATAAAAGTTTGTAATAAAGAACTCAGGTGTGACAGTGTCTGACCATAAACCAGAAGAGCAGTATTATGTTTTGGTTTCCCTGAAGACATGTTGAACTCTAGAACTGAGAGTGGTCAGTGACACTGCTCATGTATCCAGTATCAGGGATTCTTAGTTGGAGAGGCGAAGCCCTCGGCTTGTATTTAGTCCCTTTGAAGGCAAGGTCATCTATCAAGTGTCCTGTGGTGCAGTCTCAGCACCGGGACACGGGGTCGCATGAGTCATGGACCAAACATGGCATTTCTTCTTACAGATAGTAAAGAGAAAGATCTTAATAACAACAGGAAGTGAACCTTTCCTAGGAGAGTGACACTTAGAACAGCTGTGGAGGCCAGTCCCCTCTCCCTCAGACCCATTCCTCAAGAGACAAAATTCGAATACCTTTCTGTTTTAGGGGGAGGGGAGCACCAGTTCACAGGGATGACGTGAAAAAGAAACAGCGTCCACCTGGGGATCCATTTAGGCTCAGAAATGTGGGGAATCAAATCTTGTTAGGACATGGAGTGAGGCCTTTATGACCCATGCAGTTAAAACTTCAGTAAGGTTTGTAAGAAGCCTTTGTGAGCTGGCTGAGCTTTAGTTACTCTAAACTCTGCTCTAAATGTTCAAAAAGTTATTTTTATGTTTCATCTTAAAAATCAACATGTCTCCCATTTTCCTGCAGAAATAATATGACCTCTGTGGTATATCAGTTTTTAGCTTATATAAGGCAAAATATCTATATTTCCATTAAATTTCATAGTTAGTCTAAATGAAGTGGCTGTTTGTATGAATGCACATGAAACTAATTTTTGGGGGGGTCTGAGTCTTACCTGAATGTGTTAGGGGAAGTTCTGCCTCCGAAAAGGAAATGAATAATGGTAGTGTTAATGGTGCTTTTTTAAAAAAACTGAATAATTTAAG
TTCTTAAGAGCCTGCTGGCTTTTAAACTCTCAGAACATTGCAGTCCAAGTCCCTTTGATCATTCTAATTATGCTTTGAACGTTAAAACCAGAAATTTAAAAAACATGTTGTTTTAATATGTTCTTTTGGAGATACGTAGGAATTGGTATAACATGTCATGCATCTCAGATCTATTCTATTCTTTTTTTTCTTATATTCCCTACATTTTCTTTTATACTAAAAGACAAAAAAGCACAGGTTTAAAATTAAGGAGAATAGAAGGCATTTGAAACCACAACATATTCCTAAAATGTAATCACAATTGTGTTTATTTTTTATCAGCGTGGCTTGCTTTAGTCCATTTAGTTATCCAGCTATTATGTGCTCTATTCAGTTAGTATAATCTTATGTAATGAGTTTTAAAAATAAATTCAAGTGTATGTAAAATTGAAACACAATTTTGTTTTAAGCTATCTTCTAACTACATGTTACAAATTAAATTTTTCTAAAACTGGAATCAAATCTGCAAATTTTGATGCTTTATATAAATAAAATATATTGATAACATTTGGTTACAGTATTCTTGGTGTACATATGTAGTGTTTGGTTTTTGTCAAATAAAAAAAGATGTAATGAATTCAGAAATAGAAGTTCTTTCATAACTGTTATGAGTAAAACTGTTTTGATCTTAAATGATTTCAACACACGTGAATTCACTTAAGGTCTAATTCCTCATAGCCTTCCTTTTCATTATCTGGAAGAGTTGTAAATATTGCCTTAAAAGCCTGCAAAATTCAGAAGTAAAACTGGAAGTAGCGGGTGCCATTTGTCTCTCTGACTTCTCTAGGGTTAACGTGGAAAACCAAGTGCTGAAATCTGGATATACTAGCCGTGACCTAATTATTTTGGAAAATGATGACCCTGGGGGAGTTTTTGAATTTTCTCCTGCTTCCAGAGGACCCTATGTTATAAAAGTAAGTACGAAAAAAACTTCCATTTATTCTGTGCTCACAACTTTAGAAGAATGATCTCAAAGGGTTTCAACTTTTGTGGATTTGTTTTTAAAGGAAGGAGAATCTGTAGAGCTCCACATCATCCGATCAAGGGGGTCCCTTGTTAAGCAGTTTCTACACTACCGAGTAGAGCCAAGAGATAGCAATGAATTCTATGGAAACACGGGAGTACTAGAATTTAAACCTGGAGAAAGGGAGATAGTGATCACCTTGCTAGCAAGATTGGATGGGATACCAGAGGTATGGGATTTTATATTTTCTTTGTGTTTCTCTGTAAGATTGATAGTATTTGGTATATTATGAATATAAATATTTTGAATATTGGCAAAGAGACAGGAAAGAGGTGGGCAAGAAAAGACTGAGAAGTACATAGATTTGGAAAATTTTTAACAAAAGGTTTAAAAATGAAGACTCATTCATATTAGAATGGTGTATTTTTGCTCCACATGAAGAAATAACAAACAATCTTAGACTTTCAGTGTGTGATCAGTTTTCATCTCCTTTTAGCTTTATTCATGTTAAGGCTTCCTTTAGGTAATATGTATTGACTGAACTTTTAATGATGTGGTTTTAAACTGAAGAAATTTTGCTATAGAATTACTTTGTTCAAAAAAAGAAATTTGAGTTTTATATTAATGGAACCAGGTATAGTTCTATTATGCTTACTCACCAATACATATGTAACTCTAATTTTATTTTATTCACTTTTGTAAGTTTAAGTGACTAGATCATCAGAGATAACATCCACTTTTCTTACCATTTTAGAGTAGTATCATTGTTTCTCTTTTTCTCTTTTTGGACAATGTATACGTATTTCTGGTGTCTCTTAATTGATAGGAGAATGTTAATTTTTAAAGAAATGATACCACCTCTTTTGTCCTTTCAGTGAGTTATATGCTTCTGAAACTTTGAGTATATTAATATTCTTGAATATTTATGTTTTTAAATTTGTTGTGAAAAGTCAACTTTATAATTTCCATACTTTGACACATTCACTTTAGTTGGATGAACACTACTGGGTGGTCCTCAGCAGCCACGGAGAACGGGAAAGCAAGTTGGAAGTGCCACCATTGTCAATATAACGATTCTGAAAAATGATGATCCTCATGGCATTATAGAATTTGTTTCTGATGGTCTAATTGTGATGATAAATGAAAGCAAAGGAGATGCTATCTATAGTGGTAATTTATTCTGTGTCTTATATTGTATTTCTGTTTACTGAAGAAGAAATATAATTTTTTTAGTTATTTCTTTAGTAACTAGTTATTTCTAGTTGCTCACCCTGCCTTAGAAATTACACATAGTGCGGAAGTTTTTTTTAGAATCATATTTAGGACCATGATTTTTATTTCTTACATAGTATCGTGATGATACTGATGACTTCAGTTATATTTTGATACCATTTAAGCATATGCAGTGCAACTCAAACACTCAAGAATGAGTCCATCCAAATAGCGAGAACCTTAAAACTAAGAACTACTGCTACGGAACTGTTGAGGTGACTGGAAATGATAAATAGTTTATTTTTAGAGCAGTGTCTGTCTGGATAAGGAAATCACACTTGAGCATGCAGCTTCCTGTAACTGCTTTTAGCAGATATCCTTACAGGACTTTATGATAGGTGTGCCTAATTCGTCATCATTCTGTTTCCCATGCCAACTGACTTCTAAAATCCCAAACTAGAAAAAAATGAGTCCATTTACTTTATTTATTATATACCTACAGAGGGAGGAACAGGCTAATATATTTTTATATGTACCTTAAAAACTGTGCTAAGCAAATAGTTGGCAGTTATTAAAAAGAGGTGTTGTTTTTATTTTTGTTTATTTAACCGATTTCTTTACTCATCATTTTAAAAGTTTCGTATGTCTTCATATGTATTATGTATGTTTCCATTTCACAGCTGTTTATGATGTAGTAAGAAATCGAGGCAACTTTGGTGATGTTAGTGTATCATGGGTGGTTAGTCCAGACTTTACACAAGATGTATTTCCTGTACAAGGGACTGTTGTCTTTGGAGATCAGGAATTTTCAAAAAATATCACCATTTACTCCCTTCCAGATGAGGTAAATATTGCATATAACTTTCTGCCTTACTTGTTGTAGTTGATCAATAATTATTTTTTATTAAATAATTAAACATCTGGTAATATATTTTGTGATAAAAGTTTGTAATAAAGAACTCAGGTGTGACAGTGTCTGACCATAAACCAGAAGAGCAGTATTATGTTTTGGTTTCCCTGAAGACATGTTGAACTCTAGAACTGAGAGTGGTCAGTGACACTGCTCATGTATCCAGTATCAGGGATTCTTAGTTGGAGAGGCGAAGCCCTCGGCTTGTATTTAGTCCCTTTGAAGGCAAGGTCATCTATCAAGTGTCCTGTGGTGCAGTCTCAGCACCGGGACACGGGGTCGCATGAGTCATGGACCAAACATGGCATTTCTTCTTACAGATAGTAAAGAGAAAGATCTTAATAACAACAGGAAGTGAACCTTTCCTAGGAGAGTGACACTTAGAACAGCTGTGGAGGCCAGTCCCCTCTCCCTCAGACCCATTCCTCAAGAGACAAAATTCGAATACCTTTCTGTTTTAGGGGGAGGGGAGCACCAGTTCACAGGGATGACGTGAAAAAGAAACAGCGTCCACCTGGGGATCCATTTAGGCTCAGAAATGTGGGGAATCAAATCTTGTTAGGACATGGAGTGAGGCCTTTATGACCCATGCAGTTAAAACTTCAGTAAGGTTTGTAAGAAGCCTTTGTGAGCTGGCTGAGCTTTAGTTACTCTAAACTCTGCTCTAAATGTTCAAAAAGTTATTTTTATGTTTCATCTTAAAAATCAACATGTCTCCCATTTTCCTGCAGAAATAATATGACCTCTGTGGTATATCAGTTTTTAGCTTATATAAGGCAAAATATCTATATTTCCATTAAATTTCATAGTTAGTCTAAATGAAGTGGCTGTTTGTATGAATGCACATGAAACTAATTTTTGGGGGGGTCTGAGTCTTACCTGAATGTGTTAGGGGAAGTTCTGCCTCCGAAAAGGAAATGAATAATGGTAGTGTTAATGGTGCTTTTTTAAAAAAACTGAATAATTTAAGN
pathogenic
95,460
Variant chromosome 5, position 90651672, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2C']
GACTACAGGCTGGCAACACCACACCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAGCAATTCGCCCGCCTGGGCCCCCCAGGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTAGCCAGAAATTGACGCTTGAAAAAGAGGTTTAGTTAGTTTGTGAAATATGTCATTGGGAAAATATATTTATTAATATTTGATTTTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAACACAAGATGTGATTGGGTTACTGGCCTGAGGTATGTGTGCTACCTCGTACTGCTGCTGCATTTGTCTTTAATATTTTTCCAGAAATGATGACATTTGAGAATCCAATTACTTTCGTTAAGAAGGCTCAGATGACAAAAATCTCTAGAGCTTGTGATTTTTTAATACATCCTTTCTTAGCTCTTTCCTCCTTTTCGATGTCAAAACATCAAGGACTTGTGGGACCCATGATGGGACACTGTAGAGGCAGCATCTCTGACATGACCTAGTGCTGGCAGTGGCTGTTTATCCTGATGCTAATCATTTAGAGCATATGCTCTGATATTGGATCAAAGGATATGGCCATCCTTCAAGCCCTTGTTAAATATTGCTAGTTCATCTTGCAGAGAAACAGAATGAATTTTCAGCACCACTGGGACATGTTTCATTACAAATGCATATGATAATAGAACCCTGCCAAAATTAGGTTTTATTATTATTTATTTTTGTTAGATTTTATTATATGCTCTTTATTTATTGTCAGCGTTTTCTACACAATGATTTGCTATTTTTGTGTCTTTTTTCCATTGAATTATCAAGTGAAGTTGAGTACAGTTGTATATTTGTATAATTTTTATTGATAAGCTGGTTTGCTATATATAAAATTTGTTTCTATAATTTTAGCTGTAGGTGTTGTATACATCTGTTTTTGAAAGTGTTAGTTGCATCAGTTCAGCAATAAATAAATTCTGCGCACCGGTTACTGAGCATCTATTTTTCTAGGGCATGGAATTGAATAAGAATCATTAGTCCAATGAGCTTATAGTAAAATTATGTGTATGTCTGTATGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTCCCAATATAATATGATCATTGTTATGATAGATTGACAAAGAGCAAAGTGCCGTGGGAGCACACTGGAGAGGCACTTAGCTTAACCTGGGGATTCAAGGAAGAATTCCTGGAAGAGTTGTTGCTTGAGCTGGGTTCTCAGGAATGATAAGTTAGGTGAGTGAAGATGGGAAGGACTTTTGCTCCCCTGTGCAACAGCTGGAGTAAAGATGAAGAGATAGGCACTTCAGGGAAGTGATGAGAAGAGACCCAATGTGTAGGCAATAACAGTGCCAATATACTGTGCAAAGAACTGGAGTAGAAAGGAATCAAGCCCAAACCATGGAGACTACTTTGTTCTATGTACAACCAGATCAAACTTTGCTGCCTGAAGGCAGAGATGTAAAGGGAAACACTCAAGCCAGTGATTCCAATGAACACAGACAGTAGTATTTTTATGTTATTGGGTAGTCCTTTATTATTTGTATGAAATAAAAGAATCCACCTAAGAAATTTGAAAATAGAAGAAATTATGTTTTTAATTTCTAATTAAGCTATTGAAGGTATATTCCTTTTGTGAAGAAAAGTGTGTTTTTCAATAAAATAGTTCATTTGTAACTAAAAAAAATGGGAACTATTTCATCTTGAAATTATGTAGGCATCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTGTATGTATGTTTGTACTTATGTGTGTATACATAAACATCTTTGGAAATATGGAGCAGTATTTTGCATTTATTATATGACCTTCAGTGAGGAAATTCTTGCTGAAATTTTCAACTTAATTGTAAACTTTCTTAATTTAAAAGTATAAATTTTACAGCAAGTTAGCTACTTCTTTGTTATTTTGTCTTTTCCACTTTTAATTTAGGTGATACAGTAGTATATCAATATGGAGTAGCTACAGTAATAATTGAAGCTAATGATGACCCAAATGGCATTTTTTCTCTGGAGCCCATAGACAAAGCAGTGGAAGAAGGAAAGACTAATGCATTTTGGTAAGCATATGTAGATAAGGCAAGTTTAAAATTGGGTGAAATAAAACCATTAAGTATGTGAAATTCTGAAATATTCCTTCAAAATTTAAAAATTGGTTAAGAATTGAGTAATTTCAAAGTTGGCAGTCTGAATGAGTGGTAAACTTTGTTTATGCTGTTGCCACTTATCTTCAAAAAAAAAAATCTTTTAGCTAGTAAGCAGAAATTATTCTCCCCACCCCCCTCGTTCAAACTTCAATCCTTTGTGAGACTGAGAAACTTGAATTATTCAAGATCTTCAGGAACTCTTCTCTCAGATGATATGTGACTACCCCCACCCTGTACTTTGCTTTTGGAAAACTTTTTCCAACTGTCATTTAGTATTTTTTGATGGAGCTTAGAATTTATCTTTCAGTTTGGATTTTGAAGACAAGACTTTTATGACTGTTTCTCTTTTATTAAAGTTCTACCTTATTCTTCTCTTCCCATGAAATTCTTCATAGTTTGCCTCGTAGAACCAGCTGGTTTGTTTCTTTTAAGACAATAGATAGTAAAAATATGTTTCCTTAATAACACAGGAAGCTCTCATTAGAGTAAGATTCACTACTTATAAATTTTCTTTAATTTATTTTGTAGGATTTTGAGGCACCGAGGATACTTTGGTAGTGTTTCTGTATCTTGGCAGCTCTTTCAGAATGATTCTGCTTTGCAGCCTGGGCAGGAGTTCTATGAAACTTCAGGAACTGTTAACTTCATGGATGGAGAAGAAGCAAAACCAATCATTCTCCATGCTTTTCCAGATAAAATTCCTGAATTCAATGAATTTTATTTCCTAAAACTTGTAAACATTTCAGGTACTGTGTTTTTCCATGTCTTATTTTATTTCCATGTCTTATTTATACTAAATTTTACATTTTATACTTAGATAATTAGAGCCATATACAAAATGCAATTGGTGAAGTATTTGTGTCATGACTATCTGATTTTAAATGTTAAAATACCCTTCTTGTTTCAAGTGTTATTCTTAACATTCACTTTTTTGATATCTTAGTTTGGTTCAGTTTTAGGGATGGAGGCCTACATCCATCCTCAAACATGCAAATAGACTTTCTCCACACCAACTATAGTGTCTCCAACAAGACGTTAGTGGAAGGTAGGAGGTAAGGATTCATGGTAGCTTAAAGCTTGATCTTTGTGTCATAATTTAAGCAATCAATTTTCGCATCACTTTTGGTTTTAAAAAGCACAGAATTAAACCTTTCTAATTCATATACTCTTTTCAGGCTTGACTGATTATCAATAAAATTATGCTGAACAAATATTATTTCATATCCTGCCCCTAAAATGTGGTGAAAGCCACATGGTGACACTACTTTTCATTGATAATGAGTAAATTATTTAACCAGAAGTTTGTCTGCTAAACAAATTCTTTTTTCTTCACATTATACTAGAAAGTACTTGAAATTCTAGTTTCTCACTCATAAATTTTCTTGTTACAGGTGGATCCCCAGGTCCTGGGGGCCAGCTAGCAGAAACCAACCTCCAGGTGACAGTAATGGTTCCATTCAATGATGATCCCTTTGGAGTTTTTATCTTGGATCCAGAGTGTTTAGAGAGAGAAGTGGCAGAAGATGTCCTGTCTGAAGATGATATGTCTTATATTACCAACTTCACCATTTTGAGGCAGCAGGGTGTGTTTGGTGATGTACAACTGGGCTGGGAAATACTGTCCAGTGAGTTCCCTGCTGGTTTGCCACCAATGATAGATTTTTTACTGGTTGGAATTTTCCCCACCACCGTGCATTTACAACAGCACATGCGGCGTCACCACAGTGGAACGGATGCTTTGTACTTTACCGGACTAGAGGGTGCATTTGGGACTGTTAATCCAAAATACCATCCCTCCAGGAATAATACAATTGCCAACTTTACATTCTCAGCTTGGGTAATGCCCAATGCCAATACGAATGGATTCATTATAGCGAAGGATGACGGTAATGGAAGCATCTA
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pathogenic
95,473
Considering the variant on chromosome 5, location 90653300, involving gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic
TGTTTTTAATTTCTAATTAAGCTATTGAAGGTATATTCCTTTTGTGAAGAAAAGTGTGTTTTTCAATAAAATAGTTCATTTGTAACTAAAAAAAATGGGAACTATTTCATCTTGAAATTATGTAGGCATCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTGTATGTATGTTTGTACTTATGTGTGTATACATAAACATCTTTGGAAATATGGAGCAGTATTTTGCATTTATTATATGACCTTCAGTGAGGAAATTCTTGCTGAAATTTTCAACTTAATTGTAAACTTTCTTAATTTAAAAGTATAAATTTTACAGCAAGTTAGCTACTTCTTTGTTATTTTGTCTTTTCCACTTTTAATTTAGGTGATACAGTAGTATATCAATATGGAGTAGCTACAGTAATAATTGAAGCTAATGATGACCCAAATGGCATTTTTTCTCTGGAGCCCATAGACAAAGCAGTGGAAGAAGGAAAGACTAATGCATTTTGGTAAGCATATGTAGATAAGGCAAGTTTAAAATTGGGTGAAATAAAACCATTAAGTATGTGAAATTCTGAAATATTCCTTCAAAATTTAAAAATTGGTTAAGAATTGAGTAATTTCAAAGTTGGCAGTCTGAATGAGTGGTAAACTTTGTTTATGCTGTTGCCACTTATCTTCAAAAAAAAAAATCTTTTAGCTAGTAAGCAGAAATTATTCTCCCCACCCCCCTCGTTCAAACTTCAATCCTTTGTGAGACTGAGAAACTTGAATTATTCAAGATCTTCAGGAACTCTTCTCTCAGATGATATGTGACTACCCCCACCCTGTACTTTGCTTTTGGAAAACTTTTTCCAACTGTCATTTAGTATTTTTTGATGGAGCTTAGAATTTATCTTTCAGTTTGGATTTTGAAGACAAGACTTTTATGACTGTTTCTCTTTTATTAAAGTTCTACCTTATTCTTCTCTTCCCATGAAATTCTTCATAGTTTGCCTCGTAGAACCAGCTGGTTTGTTTCTTTTAAGACAATAGATAGTAAAAATATGTTTCCTTAATAACACAGGAAGCTCTCATTAGAGTAAGATTCACTACTTATAAATTTTCTTTAATTTATTTTGTAGGATTTTGAGGCACCGAGGATACTTTGGTAGTGTTTCTGTATCTTGGCAGCTCTTTCAGAATGATTCTGCTTTGCAGCCTGGGCAGGAGTTCTATGAAACTTCAGGAACTGTTAACTTCATGGATGGAGAAGAAGCAAAACCAATCATTCTCCATGCTTTTCCAGATAAAATTCCTGAATTCAATGAATTTTATTTCCTAAAACTTGTAAACATTTCAGGTACTGTGTTTTTCCATGTCTTATTTTATTTCCATGTCTTATTTATACTAAATTTTACATTTTATACTTAGATAATTAGAGCCATATACAAAATGCAATTGGTGAAGTATTTGTGTCATGACTATCTGATTTTAAATGTTAAAATACCCTTCTTGTTTCAAGTGTTATTCTTAACATTCACTTTTTTGATATCTTAGTTTGGTTCAGTTTTAGGGATGGAGGCCTACATCCATCCTCAAACATGCAAATAGACTTTCTCCACACCAACTATAGTGTCTCCAACAAGACGTTAGTGGAAGGTAGGAGGTAAGGATTCATGGTAGCTTAAAGCTTGATCTTTGTGTCATAATTTAAGCAATCAATTTTCGCATCACTTTTGGTTTTAAAAAGCACAGAATTAAACCTTTCTAATTCATATACTCTTTTCAGGCTTGACTGATTATCAATAAAATTATGCTGAACAAATATTATTTCATATCCTGCCCCTAAAATGTGGTGAAAGCCACATGGTGACACTACTTTTCATTGATAATGAGTAAATTATTTAACCAGAAGTTTGTCTGCTAAACAAATTCTTTTTTCTTCACATTATACTAGAAAGTACTTGAAATTCTAGTTTCTCACTCATAAATTTTCTTGTTACAGGTGGATCCCCAGGTCCTGGGGGCCAGCTAGCAGAAACCAACCTCCAGGTGACAGTAATGGTTCCATTCAATGATGATCCCTTTGGAGTTTTTATCTTGGATCCAGAGTGTTTAGAGAGAGAAGTGGCAGAAGATGTCCTGTCTGAAGATGATATGTCTTATATTACCAACTTCACCATTTTGAGGCAGCAGGGTGTGTTTGGTGATGTACAACTGGGCTGGGAAATACTGTCCAGTGAGTTCCCTGCTGGTTTGCCACCAATGATAGATTTTTTACTGGTTGGAATTTTCCCCACCACCGTGCATTTACAACAGCACATGCGGCGTCACCACAGTGGAACGGATGCTTTGTACTTTACCGGACTAGAGGGTGCATTTGGGACTGTTAATCCAAAATACCATCCCTCCAGGAATAATACAATTGCCAACTTTACATTCTCAGCTTGGGTAATGCCCAATGCCAATACGAATGGATTCATTATAGCGAAGGATGACGGTAATGGAAGCATCTACTACGGGGTAAAAATACAAACAAACGAATCCCATGTGACACTTTCCCTTCATTATAAAACCTTGGGTTCCAATGCTACATACATTGCCAAGACAACAGTCATGAAATATTTAGAAGAAAGTGTTTGGCTTCATCTACTAATTATCCTGGAGGATGGTATAATCGAATTCTACCTGGATGGAAATGCAATGCCCAGGGGAATCAAGAGTCTGAAAGGAGAAGCCATTACTGACGGTGAGGGTCATCATCACAACTAGGACACTGAAATTTGCAGTTTCTAAAATTTTTCATTAAAATTTAGATTTTTAAAAAAGTGCTAACATGTATTTGAAAACTCTACTTATGCATTGGTTTAATTTCTTTAATCAAAACTATGTGCCTACCAAGATAATGAGAAATTCTGTCCTGAGTGTTACAGAAATGAATCAGAGAATTTTGCCCTTAAAGAACCTGGAATAAACCCTAGCAGAGAGATGTGTGATATATCACAATGACACCCTGTAGGAAGACAGAAAAAAATATGAAAGAGGAATGTTTGTCCTTCTGTGGGTAGTAGGAGAGATGGGGAGTGATATTCCTGCAGAGGAATGAACAAAGGAATAGAAATGTGAAACAGCGTGTTGCACCTGGGGAACTGCTGCTAGTTCAGTATTGCTGAAGGTAGAGGGTGGTGGGCGTGAGGTTGAAAAGAAAGCAGGAGAGAAGAATCACAGTGAAAAGTGATTATAGGGTTCATACTATCAGCAGGTAACTTGGTGAATTCTACAGAGTGCTTTGAAGAGATATTCTTTGTTGTCTTTAAACTAGATCATATGCTGATTCCTCAAGAAGCACATTTGTGTGTGTGTGCACACAAATACTGGTTATATGCATTATAGTCACCATTCCCTCTCAGCCCCTCCATCTTATGATTTTATTCTTTTTTATATTTCGTGAAAGATAGAGTAGAGCTTATATGGCTATAGCTTAATAGAGTATTTTCCTCTGAACCTCTTACATTAGTTATTTGGTTCTATTTTTTTTCCCAGAGGGGGAAAAAAAGATAGGCAAAGGAAAATGCACGTATCTACCAATTTCAATCCCATGGATTTTGGTTACAAGCACTTTGTGGTATTATCCACTTTTTGGCTGTGTGAATACCTACAAGTATCTGTTAGCCTTGATTCTTTTGGTGATGGTAGTGGTGGTGGAATGAGAATGGAAACGATTGGGGGAAGTGGGAGCTGGTGTTTTTTCCTCTGACTTACTGCAGAGGAACTTGTTATTTTTGTACTTTGTAATTTGGAAAGATAATTTTTAAACTATATGTAAAGTTATTGAACTGTAGTGCCCTTTATATTATAAAAATATAAAAGTATGCATATTGTAAGTGTACAGATAAGTGAAATTTTTAAAACTTAAATTCATCAGTTTCAGCACTCATGTGATCAGCCCCCAGACCAAGAAACAGCATTCCAGAAGCCCCCTTTGACTCCTCCAGTTGCTAACTCACCACCCTGCCTACTGACTATTGGCATTTTTAAGAGCTTAAGATTCACTTTTCCTATTTTTAAATTTATATAAATAGAACTGAACAGTATGTACACTTGAGTGTCCAGCTTCTTTTGCTCAGTATTGTTTGTGAAGTTC
TGTTTTTAATTTCTAATTAAGCTATTGAAGGTATATTCCTTTTGTGAAGAAAAGTGTGTTTTTCAATAAAATAGTTCATTTGTAACTAAAAAAAATGGGAACTATTTCATCTTGAAATTATGTAGGCATCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTGTATGTATGTTTGTACTTATGTGTGTATACATAAACATCTTTGGAAATATGGAGCAGTATTTTGCATTTATTATATGACCTTCAGTGAGGAAATTCTTGCTGAAATTTTCAACTTAATTGTAAACTTTCTTAATTTAAAAGTATAAATTTTACAGCAAGTTAGCTACTTCTTTGTTATTTTGTCTTTTCCACTTTTAATTTAGGTGATACAGTAGTATATCAATATGGAGTAGCTACAGTAATAATTGAAGCTAATGATGACCCAAATGGCATTTTTTCTCTGGAGCCCATAGACAAAGCAGTGGAAGAAGGAAAGACTAATGCATTTTGGTAAGCATATGTAGATAAGGCAAGTTTAAAATTGGGTGAAATAAAACCATTAAGTATGTGAAATTCTGAAATATTCCTTCAAAATTTAAAAATTGGTTAAGAATTGAGTAATTTCAAAGTTGGCAGTCTGAATGAGTGGTAAACTTTGTTTATGCTGTTGCCACTTATCTTCAAAAAAAAAAATCTTTTAGCTAGTAAGCAGAAATTATTCTCCCCACCCCCCTCGTTCAAACTTCAATCCTTTGTGAGACTGAGAAACTTGAATTATTCAAGATCTTCAGGAACTCTTCTCTCAGATGATATGTGACTACCCCCACCCTGTACTTTGCTTTTGGAAAACTTTTTCCAACTGTCATTTAGTATTTTTTGATGGAGCTTAGAATTTATCTTTCAGTTTGGATTTTGAAGACAAGACTTTTATGACTGTTTCTCTTTTATTAAAGTTCTACCTTATTCTTCTCTTCCCATGAAATTCTTCATAGTTTGCCTCGTAGAACCAGCTGGTTTGTTTCTTTTAAGACAATAGATAGTAAAAATATGTTTCCTTAATAACACAGGAAGCTCTCATTAGAGTAAGATTCACTACTTATAAATTTTCTTTAATTTATTTTGTAGGATTTTGAGGCACCGAGGATACTTTGGTAGTGTTTCTGTATCTTGGCAGCTCTTTCAGAATGATTCTGCTTTGCAGCCTGGGCAGGAGTTCTATGAAACTTCAGGAACTGTTAACTTCATGGATGGAGAAGAAGCAAAACCAATCATTCTCCATGCTTTTCCAGATAAAATTCCTGAATTCAATGAATTTTATTTCCTAAAACTTGTAAACATTTCAGGTACTGTGTTTTTCCATGTCTTATTTTATTTCCATGTCTTATTTATACTAAATTTTACATTTTATACTTAGATAATTAGAGCCATATACAAAATGCAATTGGTGAAGTATTTGTGTCATGACTATCTGATTTTAAATGTTAAAATACCCTTCTTGTTTCAAGTGTTATTCTTAACATTCACTTTTTTGATATCTTAGTTTGGTTCAGTTTTAGGGATGGAGGCCTACATCCATCCTCAAACATGCAAATAGACTTTCTCCACACCAACTATAGTGTCTCCAACAAGACGTTAGTGGAAGGTAGGAGGTAAGGATTCATGGTAGCTTAAAGCTTGATCTTTGTGTCATAATTTAAGCAATCAATTTTCGCATCACTTTTGGTTTTAAAAAGCACAGAATTAAACCTTTCTAATTCATATACTCTTTTCAGGCTTGACTGATTATCAATAAAATTATGCTGAACAAATATTATTTCATATCCTGCCCCTAAAATGTGGTGAAAGCCACATGGTGACACTACTTTTCATTGATAATGAGTAAATTATTTAACCAGAAGTTTGTCTGCTAAACAAATTCTTTTTTCTTCACATTATACTAGAAAGTACTTGAAATTCTAGTTTCTCACTCATAAATTTTCTTGTTACAGGTGGATCCCCAGGTCCTGGGGGCCAGCTAGCAGAAACCAACCTCCAGGTGACAGTAATGGTTCCATTCAATGATGATCCCTTTGGAGTTTTTAATCTTGGATCCAGAGTGTTTAGAGAGAGAAGTGGCAGAAGATGTCCTGTCTGAAGATGATATGTCTTATATTACCAACTTCACCATTTTGAGGCAGCAGGGTGTGTTTGGTGATGTACAACTGGGCTGGGAAATACTGTCCAGTGAGTTCCCTGCTGGTTTGCCACCAATGATAGATTTTTTACTGGTTGGAATTTTCCCCACCACCGTGCATTTACAACAGCACATGCGGCGTCACCACAGTGGAACGGATGCTTTGTACTTTACCGGACTAGAGGGTGCATTTGGGACTGTTAATCCAAAATACCATCCCTCCAGGAATAATACAATTGCCAACTTTACATTCTCAGCTTGGGTAATGCCCAATGCCAATACGAATGGATTCATTATAGCGAAGGATGACGGTAATGGAAGCATCTACTACGGGGTAAAAATACAAACAAACGAATCCCATGTGACACTTTCCCTTCATTATAAAACCTTGGGTTCCAATGCTACATACATTGCCAAGACAACAGTCATGAAATATTTAGAAGAAAGTGTTTGGCTTCATCTACTAATTATCCTGGAGGATGGTATAATCGAATTCTACCTGGATGGAAATGCAATGCCCAGGGGAATCAAGAGTCTGAAAGGAGAAGCCATTACTGACGGTGAGGGTCATCATCACAACTAGGACACTGAAATTTGCAGTTTCTAAAATTTTTCATTAAAATTTAGATTTTTAAAAAAGTGCTAACATGTATTTGAAAACTCTACTTATGCATTGGTTTAATTTCTTTAATCAAAACTATGTGCCTACCAAGATAATGAGAAATTCTGTCCTGAGTGTTACAGAAATGAATCAGAGAATTTTGCCCTTAAAGAACCTGGAATAAACCCTAGCAGAGAGATGTGTGATATATCACAATGACACCCTGTAGGAAGACAGAAAAAAATATGAAAGAGGAATGTTTGTCCTTCTGTGGGTAGTAGGAGAGATGGGGAGTGATATTCCTGCAGAGGAATGAACAAAGGAATAGAAATGTGAAACAGCGTGTTGCACCTGGGGAACTGCTGCTAGTTCAGTATTGCTGAAGGTAGAGGGTGGTGGGCGTGAGGTTGAAAAGAAAGCAGGAGAGAAGAATCACAGTGAAAAGTGATTATAGGGTTCATACTATCAGCAGGTAACTTGGTGAATTCTACAGAGTGCTTTGAAGAGATATTCTTTGTTGTCTTTAAACTAGATCATATGCTGATTCCTCAAGAAGCACATTTGTGTGTGTGTGCACACAAATACTGGTTATATGCATTATAGTCACCATTCCCTCTCAGCCCCTCCATCTTATGATTTTATTCTTTTTTATATTTCGTGAAAGATAGAGTAGAGCTTATATGGCTATAGCTTAATAGAGTATTTTCCTCTGAACCTCTTACATTAGTTATTTGGTTCTATTTTTTTTCCCAGAGGGGGAAAAAAAGATAGGCAAAGGAAAATGCACGTATCTACCAATTTCAATCCCATGGATTTTGGTTACAAGCACTTTGTGGTATTATCCACTTTTTGGCTGTGTGAATACCTACAAGTATCTGTTAGCCTTGATTCTTTTGGTGATGGTAGTGGTGGTGGAATGAGAATGGAAACGATTGGGGGAAGTGGGAGCTGGTGTTTTTTCCTCTGACTTACTGCAGAGGAACTTGTTATTTTTGTACTTTGTAATTTGGAAAGATAATTTTTAAACTATATGTAAAGTTATTGAACTGTAGTGCCCTTTATATTATAAAAATATAAAAGTATGCATATTGTAAGTGTACAGATAAGTGAAATTTTTAAAACTTAAATTCATCAGTTTCAGCACTCATGTGATCAGCCCCCAGACCAAGAAACAGCATTCCAGAAGCCCCCTTTGACTCCTCCAGTTGCTAACTCACCACCCTGCCTACTGACTATTGGCATTTTTAAGAGCTTAAGATTCACTTTTCCTATTTTTAAATTTATATAAATAGAACTGAACAGTATGTACACTTGAGTGTCCAGCTTCTTTTGCTCAGTATTGTTTGTGAAGTT
pathogenic
95,477
Does the variant impacting ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) on chromosome 5, position 90653476, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
TACATAAACATCTTTGGAAATATGGAGCAGTATTTTGCATTTATTATATGACCTTCAGTGAGGAAATTCTTGCTGAAATTTTCAACTTAATTGTAAACTTTCTTAATTTAAAAGTATAAATTTTACAGCAAGTTAGCTACTTCTTTGTTATTTTGTCTTTTCCACTTTTAATTTAGGTGATACAGTAGTATATCAATATGGAGTAGCTACAGTAATAATTGAAGCTAATGATGACCCAAATGGCATTTTTTCTCTGGAGCCCATAGACAAAGCAGTGGAAGAAGGAAAGACTAATGCATTTTGGTAAGCATATGTAGATAAGGCAAGTTTAAAATTGGGTGAAATAAAACCATTAAGTATGTGAAATTCTGAAATATTCCTTCAAAATTTAAAAATTGGTTAAGAATTGAGTAATTTCAAAGTTGGCAGTCTGAATGAGTGGTAAACTTTGTTTATGCTGTTGCCACTTATCTTCAAAAAAAAAAATCTTTTAGCTAGTAAGCAGAAATTATTCTCCCCACCCCCCTCGTTCAAACTTCAATCCTTTGTGAGACTGAGAAACTTGAATTATTCAAGATCTTCAGGAACTCTTCTCTCAGATGATATGTGACTACCCCCACCCTGTACTTTGCTTTTGGAAAACTTTTTCCAACTGTCATTTAGTATTTTTTGATGGAGCTTAGAATTTATCTTTCAGTTTGGATTTTGAAGACAAGACTTTTATGACTGTTTCTCTTTTATTAAAGTTCTACCTTATTCTTCTCTTCCCATGAAATTCTTCATAGTTTGCCTCGTAGAACCAGCTGGTTTGTTTCTTTTAAGACAATAGATAGTAAAAATATGTTTCCTTAATAACACAGGAAGCTCTCATTAGAGTAAGATTCACTACTTATAAATTTTCTTTAATTTATTTTGTAGGATTTTGAGGCACCGAGGATACTTTGGTAGTGTTTCTGTATCTTGGCAGCTCTTTCAGAATGATTCTGCTTTGCAGCCTGGGCAGGAGTTCTATGAAACTTCAGGAACTGTTAACTTCATGGATGGAGAAGAAGCAAAACCAATCATTCTCCATGCTTTTCCAGATAAAATTCCTGAATTCAATGAATTTTATTTCCTAAAACTTGTAAACATTTCAGGTACTGTGTTTTTCCATGTCTTATTTTATTTCCATGTCTTATTTATACTAAATTTTACATTTTATACTTAGATAATTAGAGCCATATACAAAATGCAATTGGTGAAGTATTTGTGTCATGACTATCTGATTTTAAATGTTAAAATACCCTTCTTGTTTCAAGTGTTATTCTTAACATTCACTTTTTTGATATCTTAGTTTGGTTCAGTTTTAGGGATGGAGGCCTACATCCATCCTCAAACATGCAAATAGACTTTCTCCACACCAACTATAGTGTCTCCAACAAGACGTTAGTGGAAGGTAGGAGGTAAGGATTCATGGTAGCTTAAAGCTTGATCTTTGTGTCATAATTTAAGCAATCAATTTTCGCATCACTTTTGGTTTTAAAAAGCACAGAATTAAACCTTTCTAATTCATATACTCTTTTCAGGCTTGACTGATTATCAATAAAATTATGCTGAACAAATATTATTTCATATCCTGCCCCTAAAATGTGGTGAAAGCCACATGGTGACACTACTTTTCATTGATAATGAGTAAATTATTTAACCAGAAGTTTGTCTGCTAAACAAATTCTTTTTTCTTCACATTATACTAGAAAGTACTTGAAATTCTAGTTTCTCACTCATAAATTTTCTTGTTACAGGTGGATCCCCAGGTCCTGGGGGCCAGCTAGCAGAAACCAACCTCCAGGTGACAGTAATGGTTCCATTCAATGATGATCCCTTTGGAGTTTTTATCTTGGATCCAGAGTGTTTAGAGAGAGAAGTGGCAGAAGATGTCCTGTCTGAAGATGATATGTCTTATATTACCAACTTCACCATTTTGAGGCAGCAGGGTGTGTTTGGTGATGTACAACTGGGCTGGGAAATACTGTCCAGTGAGTTCCCTGCTGGTTTGCCACCAATGATAGATTTTTTACTGGTTGGAATTTTCCCCACCACCGTGCATTTACAACAGCACATGCGGCGTCACCACAGTGGAACGGATGCTTTGTACTTTACCGGACTAGAGGGTGCATTTGGGACTGTTAATCCAAAATACCATCCCTCCAGGAATAATACAATTGCCAACTTTACATTCTCAGCTTGGGTAATGCCCAATGCCAATACGAATGGATTCATTATAGCGAAGGATGACGGTAATGGAAGCATCTACTACGGGGTAAAAATACAAACAAACGAATCCCATGTGACACTTTCCCTTCATTATAAAACCTTGGGTTCCAATGCTACATACATTGCCAAGACAACAGTCATGAAATATTTAGAAGAAAGTGTTTGGCTTCATCTACTAATTATCCTGGAGGATGGTATAATCGAATTCTACCTGGATGGAAATGCAATGCCCAGGGGAATCAAGAGTCTGAAAGGAGAAGCCATTACTGACGGTGAGGGTCATCATCACAACTAGGACACTGAAATTTGCAGTTTCTAAAATTTTTCATTAAAATTTAGATTTTTAAAAAAGTGCTAACATGTATTTGAAAACTCTACTTATGCATTGGTTTAATTTCTTTAATCAAAACTATGTGCCTACCAAGATAATGAGAAATTCTGTCCTGAGTGTTACAGAAATGAATCAGAGAATTTTGCCCTTAAAGAACCTGGAATAAACCCTAGCAGAGAGATGTGTGATATATCACAATGACACCCTGTAGGAAGACAGAAAAAAATATGAAAGAGGAATGTTTGTCCTTCTGTGGGTAGTAGGAGAGATGGGGAGTGATATTCCTGCAGAGGAATGAACAAAGGAATAGAAATGTGAAACAGCGTGTTGCACCTGGGGAACTGCTGCTAGTTCAGTATTGCTGAAGGTAGAGGGTGGTGGGCGTGAGGTTGAAAAGAAAGCAGGAGAGAAGAATCACAGTGAAAAGTGATTATAGGGTTCATACTATCAGCAGGTAACTTGGTGAATTCTACAGAGTGCTTTGAAGAGATATTCTTTGTTGTCTTTAAACTAGATCATATGCTGATTCCTCAAGAAGCACATTTGTGTGTGTGTGCACACAAATACTGGTTATATGCATTATAGTCACCATTCCCTCTCAGCCCCTCCATCTTATGATTTTATTCTTTTTTATATTTCGTGAAAGATAGAGTAGAGCTTATATGGCTATAGCTTAATAGAGTATTTTCCTCTGAACCTCTTACATTAGTTATTTGGTTCTATTTTTTTTCCCAGAGGGGGAAAAAAAGATAGGCAAAGGAAAATGCACGTATCTACCAATTTCAATCCCATGGATTTTGGTTACAAGCACTTTGTGGTATTATCCACTTTTTGGCTGTGTGAATACCTACAAGTATCTGTTAGCCTTGATTCTTTTGGTGATGGTAGTGGTGGTGGAATGAGAATGGAAACGATTGGGGGAAGTGGGAGCTGGTGTTTTTTCCTCTGACTTACTGCAGAGGAACTTGTTATTTTTGTACTTTGTAATTTGGAAAGATAATTTTTAAACTATATGTAAAGTTATTGAACTGTAGTGCCCTTTATATTATAAAAATATAAAAGTATGCATATTGTAAGTGTACAGATAAGTGAAATTTTTAAAACTTAAATTCATCAGTTTCAGCACTCATGTGATCAGCCCCCAGACCAAGAAACAGCATTCCAGAAGCCCCCTTTGACTCCTCCAGTTGCTAACTCACCACCCTGCCTACTGACTATTGGCATTTTTAAGAGCTTAAGATTCACTTTTCCTATTTTTAAATTTATATAAATAGAACTGAACAGTATGTACACTTGAGTGTCCAGCTTCTTTTGCTCAGTATTGTTTGTGAAGTTCATCCATATTTTTGCCTGCTGTAGATATTTCATGCTCATTACCATATAGAATTATCTTATGTAACTGTAACACAATTTATTTATTAGTGCTACTTTCAATTTCTGTTTTGGTTGTTTTCTGTTCTGCCTACTACATATAGTACTTCTATGGATACTCTTATACATGTTTTTTGATGA
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pathogenic
95,482
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 90653943, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
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pathogenic
95,493
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 90681430, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Rare_genetic_deafness']
GCTATAATTCTACTATTTAAAATGATCCATTTCTTATGGAAGAATGCATGTTATTGGGTGAATATTACTGCATTTTCCTCTTTGCTTGATATGTTTTAAGACCTCTCAATTTTCTCATTGTGTCAATGTGTGTTGTGTGGGTTGTGTCTCTGTGTCTCCTTGTGAAGTAGCTGAACTCTTTAGGGTTGATGGAAGTGGTAGTGGTGATGGGGACATGGAATTCTTCCTTCCAACTATTCACAAACGTGGTAAGCAGTTTTTCCAAGGTCCTTTACTATTATAGGTTTTTATTTTAACTTCTCATTTTAGAGACAATACTAACCACTTATTGACACCTACTATGTGTAGGTCCTTTACATATTTTATCTTATTAACTGTCACAGAAACTTTATGAAGTATGATTTCCTTCATGTTGTAGTCACCCAGCTAGTAAGGGATCAAGTCAGAATCACATCCCTTTCTGCTTCCAAAACCCAGACTCTCCTTCTTGTATGAACCTAATGTAGTTTCCTGATTCTAATTGTGATAGAAATTTCACTTGAATGTCATTTATAAAAATGGTTGTTTGGAAACATTTTACATAGCTTTGAATACATAAAAAGAGGTCAATAGAAAATTTGTATTTTCGTTTTAAATACATCACACTTATTCTCTGTACAAAAAAGAACTATGAATCCTTATATGTAAAATGTAATCAAAACAAATGGGGAGTAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGCGGGCTGATCACCTGAGCTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGTAAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATACCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGCCCAGGAGGCTCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGAGTGAACCAAGATTGCGTCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTATCAAAGAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACAAATGGGAAAAATAAATAAGGAAGAAAATAAATGGAAGGATAGTTGGCAATTATTGAAGGTGATATTGAAAAGAGGATGCCTTTTGAAGTAGATTTATATACAAACATGATTCAGCTTTTTACCTCAAATATTTTTTTCATATATGAAAAGCATACTTAGAATATTTGTTTCTTGAAGAAGAGCATTTTCTAATCCTCAAATCCTTCTTTTTTCACAATGTCAGATTTTATATTTTAGTGTCAGAACTCATGATTTCACTGCCTTCATTCCTAACTTCCATCAGTGCCTAATGCAACCTCTGTAGTTAATTACACTATTACTTTTAGAATTGTTCATTTTCTAGTCTGTAGACATTAATGCAACATAAAATTTGAACATACTTTTTAGGAAAAACTTAAATGCTGCTTTAGATCATGGCATCTTTTTAGCTACAGAATGGGACTATTTAAGATCAGGAGAGATAGATTTATAGTATCATCACATGATGAAAAAATAGGCCTAGGATTCATGCACGTTGGAAACCAAGAATCTGTTCCGCCAGAATGGGAAACTACTTATTATTTCATGAAGGTAAGAGTCATTTTGGCTCAAGTTCTTTTGAGGTCAGAAAGGTCGTGGGAGACCTTCCTCATATACTCTGTGTGGAAGAATGTTCTCTTTCATAGAGAAGAAAAAGAAAAACAAGTTTTCCTTATTCATCTCCAAGTGCTTATGCAGCACTTGTACATCACGTTGGTGCCAAAGTAGAGAAAGGTCATAAAAGCATGAATATGTGTGGCACCCATTTGTGTCTGCCTTTCTTTCTAAAACAAATTAGAATGTACTCAATGAATGGAAGGACTCTTTTCAAAAAGTTGTTCCTTGGCTTTTTCTTTGATTTGTAAATTACTGATCATCATTTTTTTTTTCTATTTGTTGGAACTTGTTCATGCAGCCAGTCTAGGAGTGGCTTCCCAAATTCTAGTGACAATTGCAGCCTCTGACCACGCTCATGGCGTATTTGAATTTAGCCCTGAGTCACTCTTTGTCAGTGGAACTGAACCAGAAGATGGGTATAGCACTGTTACATTAAATGTGAGTACCTTTTCTTCCTTCATTCCTAGACACTTTCTGTTGTTTTAAAAACTGTACTGTGCTATGAAAGTGTGTTTTATGCTTTCCTTTTTTTGTGTAGGCTGAGGGGAATGAGCCTATTGGCACAGGCAATACAAATTGGTGATCAAACAGTCGTTTGGCATTTATTTTTGTCTTTAGTATTGCACATGGAGTCATTGTTTAATTCTGAAGATCCTTGACCCTTTAAGGAACATAATGGAGCTGTACTACAAGTATTTATCTTACATAGATTTTTGTGTTTGTTCAGATAGGCTGTGGTAACAAACATCTCTAAAATATCAATGGCTAGTACAACAAAGAATTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCACTCCGTCCCTCCCTCCCTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTTTCGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGTCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGAAAAGATTTGTTTTTCATTCGTAGTATGTATATGTCCAACTTAAGTTAGCAAGGGGCTCTGATTATTAGTCACTTTAGGCACCAAGGCTATATCTCAGCAGGTGCTTTTATCTTCTTGGCGGAGGGAAATGTGGATGTGAAGAACAGCATACCAGCTCTTATAGCTTCTTTCTGGAAGTGATTTACATCATTTCTACTTAACTTCCTTGATCAAAGCAGGTCTCCTGGCTGTGCCTAATGTCAGTGGGTGAAGTGCAATCCTATCCTGTCTCTCTCCCATAAGGAAAGAAAATCTAAAACATGGGTGAACTGGCAATAACAATAACTCTATATGATGTGTGTGTTTGTGTACCTACTCTGCTTTGTTCCAGTAGAAATTAGGAAGGATTCATTGTTCAGTGACTCACAGGAGCTAGCTGCTTGCTCAGCTTCCATACGAATAATGAAGAAATATCACTCAAACATATCCTTCTGTACTATTATGGCAGATTTTCAATAAACTGTTGTGCGATAAATTCAACACCTTAGAAAGGATAACTAATGACTCAGGAAAGATAAAAAAAGCGTTAAGGGAAAGGATCAACTTTTATAAAATTACTGTCTCTAAATTTTATTTTGATGTAACCATCATATTTCAAGAATAAATAAAAATTACTCTTAGTTGGGATTTACTTGGAGAAATTTTTAAACTTTTCATTCTTAACATATTATTGACAAAAGCATATCTTCCTTCTTAAATGTATTTTCTTATACTTTGGGTCAAATATGTTTTTTGATGAGTTTGTTTACATAAAATATTGAAGATAAAAGTAAATGTGATTTGTTTTAAAATGAGTTTTACAGATCACTTTTCAGAAAAACACCATTTATACATTCCTTGCAATGAAATATATACCATTTTTGCAGTGAGTGTGAAAATTTTATGAGTGTGCCTGAATGTAATATGTTGTTAATCACATTTAATTTATTGGGCATAAAAGATACACAAAAAATAGTTATAATTTAAATAGAAGCTACGTTTTTTTCATCAATTTATAGTTTCATGCAACAATCGCCTTTGAAATTTCAATTGTGTTTTATTTATTTTTTTTAAGAGATAGAGTCTTGGTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACCATCATAGCTGACTGCAGCCTCGAAGTCCTGGGCTCCAGGGACCCTTCTGTCTCAGTCTCCTGAATAACTGGGACTACAGGCATGTGCCACTGCACTCGGCATAGTCACTTTTTAAATATCCTCTATTTGTAAGACTCTCTGTGGGCCTTCAAAGATGGATAGTATATGACCCCTGCCTGCAGCAGTCTTGTAGTCTGGAGAAG
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pathogenic
95,512
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 90683697 in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Rare_genetic_deafness']
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pathogenic
95,514
Chromosome 5, position 90683859, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Usher_syndrome']
TCCCTCCCTCCCTCACTCCGTCCCTCCCTCCCTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTTTCGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGTCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGAAAAGATTTGTTTTTCATTCGTAGTATGTATATGTCCAACTTAAGTTAGCAAGGGGCTCTGATTATTAGTCACTTTAGGCACCAAGGCTATATCTCAGCAGGTGCTTTTATCTTCTTGGCGGAGGGAAATGTGGATGTGAAGAACAGCATACCAGCTCTTATAGCTTCTTTCTGGAAGTGATTTACATCATTTCTACTTAACTTCCTTGATCAAAGCAGGTCTCCTGGCTGTGCCTAATGTCAGTGGGTGAAGTGCAATCCTATCCTGTCTCTCTCCCATAAGGAAAGAAAATCTAAAACATGGGTGAACTGGCAATAACAATAACTCTATATGATGTGTGTGTTTGTGTACCTACTCTGCTTTGTTCCAGTAGAAATTAGGAAGGATTCATTGTTCAGTGACTCACAGGAGCTAGCTGCTTGCTCAGCTTCCATACGAATAATGAAGAAATATCACTCAAACATATCCTTCTGTACTATTATGGCAGATTTTCAATAAACTGTTGTGCGATAAATTCAACACCTTAGAAAGGATAACTAATGACTCAGGAAAGATAAAAAAAGCGTTAAGGGAAAGGATCAACTTTTATAAAATTACTGTCTCTAAATTTTATTTTGATGTAACCATCATATTTCAAGAATAAATAAAAATTACTCTTAGTTGGGATTTACTTGGAGAAATTTTTAAACTTTTCATTCTTAACATATTATTGACAAAAGCATATCTTCCTTCTTAAATGTATTTTCTTATACTTTGGGTCAAATATGTTTTTTGATGAGTTTGTTTACATAAAATATTGAAGATAAAAGTAAATGTGATTTGTTTTAAAATGAGTTTTACAGATCACTTTTCAGAAAAACACCATTTATACATTCCTTGCAATGAAATATATACCATTTTTGCAGTGAGTGTGAAAATTTTATGAGTGTGCCTGAATGTAATATGTTGTTAATCACATTTAATTTATTGGGCATAAAAGATACACAAAAAATAGTTATAATTTAAATAGAAGCTACGTTTTTTTCATCAATTTATAGTTTCATGCAACAATCGCCTTTGAAATTTCAATTGTGTTTTATTTATTTTTTTTAAGAGATAGAGTCTTGGTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACCATCATAGCTGACTGCAGCCTCGAAGTCCTGGGCTCCAGGGACCCTTCTGTCTCAGTCTCCTGAATAACTGGGACTACAGGCATGTGCCACTGCACTCGGCATAGTCACTTTTTAAATATCCTCTATTTGTAAGACTCTCTGTGGGCCTTCAAAGATGGATAGTATATGACCCCTGCCTGCAGCAGTCTTGTAGTCTGGAGAAGAACTTATATAAAATAAAATTGTGCTGCTATCATTAATGTATTTATAAGCCTCTAAGTAACTGGCTTTAATCTCTCTTTTAATAGATTTTAATATTAAGTATTTTGTAGGTTATAAGACATCATGGAACTCTGTCTCCAGTGACTTTGCATTGGAACATAGACTCTGATCCTGATGGTGATCTCGCCTTCACCTCTGGCAACATCACATTTGAGATTGGGCAGACGAGCGCCAATATCACTGTGGAGATATTGCCTGACGAAGACCCAGAACTGGATAAGGCATTCTCTGTGTCAGTCCTCAGTGTTTCCAGTGGTTCTTTGGGAGCTCATATTAATGCCACGTTAACAGTTTTGGCTAGTGATGATCCATATGGGATATTCATTTTTTCTGAGAAAAACAGACCTGTTAAAGTTGAGGAAGCAACCCAGAACATCACACTATCAATAATAAGGTTGAAAGGCCTCATGGGAAAAGTCCTTGTCTCATATGCAACACTAGATGATATGGAAAAACCACCTTATTTTCCACCTAATTTAGCGAGAGCAACTCAAGGAAGAGACTATATACCAGCTTCTGGATTTGCTCTTTTTGGAGCTAATCAGAGTGAGGCAACAATAGCTATTTCAATTTTGGATGATGATGAGCCAGAAAGGTCCGAATCTGTCTTTATCGAACTACTCAACTCTACTTTAGTAGCGAAAGTACAGAGTCGTTCAAGTAAGTATCCCTTAGTGTGTTATTATTATTATTAGCTCTCAGAATCCTGAAACAATCAGTTTTAAATTTTATTTAATAGAAAATTCTATAAAAAGTAGTAAACTCTAACTTTGAAAATGTCCTCTTACAACAGTTTACCTGTAAGGTAACTGGAAGCCAGACACATTTTTTTCTTAGAAATTATGTTTTAAAAGTCAGTAGAAAGTAAGATGGGAACTTTAAAATTATCTAGCACACTCTATTATAACAAGGTTGGTGTAGTCTTGAGGCTGCCTCTGATTTCTGGATGAGTGGATTCATCCACTGGGGTTGCTGTAACAAACTGCCATAAACTGGGTGGCTTAGAAACAACAGACATTTTTCCTCATAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTGCCACGATTAAGGTGCCAGCAGATTCAGTGCCTGGTGAGGGTCTGCTTCCTGGGCCTTGTGGAGGGTTGAGGGGTCTCTGTCTCTCTCAGGCCTCTTTTACATGGGGACTAACCCCATTTACAAGCGTCTCACCTCCTTAACCTAAGGGCTCCACCTCTTAATACTATCACCACTGGGATTAGGATTTAAATGTATGAATTTTGAGGCAGGAGAACACAAACCTTCAGACCATAGTAACACAGTAGTTCAGTGACAGTATTAATTAAGAATGGGCCGTGCAGAACAGGTTTGTCAGGGAAGAAGGCGAAGCGGTTAAAGAGGCAGTAATTTAGAGTATGATGATTTGCAGCTAGTTTTTGAGGTCAAGGAACTAAATTAGTTTCCTACTCAATCTTGTAACTGAAATGCAGTTTTGTTTTAATGGCACAGTGAACTAATTAGAAGAGCATCATTCTGTTGTAATATTATGTAAAGTGATGATTAATTATACTCTAATGATTTTTTCCTTTTTGATAACTTTTCAACACATATTAAAATATTTCTGTAGGTAACTGTTCTTTTGTTATAAATTCTATAATAAAAATTTCTCTAGAATGTAAGCTACACTAGAGCAGGGACATTCTGTTTAGTTTATTTTTGAATCCCGAATGTCTAGATTAATGCTGGTGCATATTAAACAATACATATTCTTAAATATTCTTAAATATAAATAGTAGGGCTGGGCGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATATAAAAGAAATTAGCCGGGCATGGCAGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAAGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATGGCGCCACTACACTCCAACACTCCAGCACTCCAGCCTGCGTGGTAGAGAGTCCATCTCTATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAATAGTAGAGGGAAAACCCCAAATGAGAATCCTATTTGGCTGATGGAATCTTGCTGAGGTTTCTTGATGACTTTTGGCCAGTTCTTAGAATTTTGATAGCTTTCTGTGTTCTGTGTGGATCTTCTGTCTTTCAGTTCCAAATTCTCCACGTCTTGGGCCTAAGGTAGAAACTATTGCGCAACTAATTATCATTGCCAATGATGATGCATTTGGAACTCTTCAGCTCTCAGCACCAATTGTCCGAGTGGCAGAAAATCATGT
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pathogenic
95,520
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 90683885 in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
CCTCCCTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTTTCGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGTCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGAAAAGATTTGTTTTTCATTCGTAGTATGTATATGTCCAACTTAAGTTAGCAAGGGGCTCTGATTATTAGTCACTTTAGGCACCAAGGCTATATCTCAGCAGGTGCTTTTATCTTCTTGGCGGAGGGAAATGTGGATGTGAAGAACAGCATACCAGCTCTTATAGCTTCTTTCTGGAAGTGATTTACATCATTTCTACTTAACTTCCTTGATCAAAGCAGGTCTCCTGGCTGTGCCTAATGTCAGTGGGTGAAGTGCAATCCTATCCTGTCTCTCTCCCATAAGGAAAGAAAATCTAAAACATGGGTGAACTGGCAATAACAATAACTCTATATGATGTGTGTGTTTGTGTACCTACTCTGCTTTGTTCCAGTAGAAATTAGGAAGGATTCATTGTTCAGTGACTCACAGGAGCTAGCTGCTTGCTCAGCTTCCATACGAATAATGAAGAAATATCACTCAAACATATCCTTCTGTACTATTATGGCAGATTTTCAATAAACTGTTGTGCGATAAATTCAACACCTTAGAAAGGATAACTAATGACTCAGGAAAGATAAAAAAAGCGTTAAGGGAAAGGATCAACTTTTATAAAATTACTGTCTCTAAATTTTATTTTGATGTAACCATCATATTTCAAGAATAAATAAAAATTACTCTTAGTTGGGATTTACTTGGAGAAATTTTTAAACTTTTCATTCTTAACATATTATTGACAAAAGCATATCTTCCTTCTTAAATGTATTTTCTTATACTTTGGGTCAAATATGTTTTTTGATGAGTTTGTTTACATAAAATATTGAAGATAAAAGTAAATGTGATTTGTTTTAAAATGAGTTTTACAGATCACTTTTCAGAAAAACACCATTTATACATTCCTTGCAATGAAATATATACCATTTTTGCAGTGAGTGTGAAAATTTTATGAGTGTGCCTGAATGTAATATGTTGTTAATCACATTTAATTTATTGGGCATAAAAGATACACAAAAAATAGTTATAATTTAAATAGAAGCTACGTTTTTTTCATCAATTTATAGTTTCATGCAACAATCGCCTTTGAAATTTCAATTGTGTTTTATTTATTTTTTTTAAGAGATAGAGTCTTGGTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACCATCATAGCTGACTGCAGCCTCGAAGTCCTGGGCTCCAGGGACCCTTCTGTCTCAGTCTCCTGAATAACTGGGACTACAGGCATGTGCCACTGCACTCGGCATAGTCACTTTTTAAATATCCTCTATTTGTAAGACTCTCTGTGGGCCTTCAAAGATGGATAGTATATGACCCCTGCCTGCAGCAGTCTTGTAGTCTGGAGAAGAACTTATATAAAATAAAATTGTGCTGCTATCATTAATGTATTTATAAGCCTCTAAGTAACTGGCTTTAATCTCTCTTTTAATAGATTTTAATATTAAGTATTTTGTAGGTTATAAGACATCATGGAACTCTGTCTCCAGTGACTTTGCATTGGAACATAGACTCTGATCCTGATGGTGATCTCGCCTTCACCTCTGGCAACATCACATTTGAGATTGGGCAGACGAGCGCCAATATCACTGTGGAGATATTGCCTGACGAAGACCCAGAACTGGATAAGGCATTCTCTGTGTCAGTCCTCAGTGTTTCCAGTGGTTCTTTGGGAGCTCATATTAATGCCACGTTAACAGTTTTGGCTAGTGATGATCCATATGGGATATTCATTTTTTCTGAGAAAAACAGACCTGTTAAAGTTGAGGAAGCAACCCAGAACATCACACTATCAATAATAAGGTTGAAAGGCCTCATGGGAAAAGTCCTTGTCTCATATGCAACACTAGATGATATGGAAAAACCACCTTATTTTCCACCTAATTTAGCGAGAGCAACTCAAGGAAGAGACTATATACCAGCTTCTGGATTTGCTCTTTTTGGAGCTAATCAGAGTGAGGCAACAATAGCTATTTCAATTTTGGATGATGATGAGCCAGAAAGGTCCGAATCTGTCTTTATCGAACTACTCAACTCTACTTTAGTAGCGAAAGTACAGAGTCGTTCAAGTAAGTATCCCTTAGTGTGTTATTATTATTATTAGCTCTCAGAATCCTGAAACAATCAGTTTTAAATTTTATTTAATAGAAAATTCTATAAAAAGTAGTAAACTCTAACTTTGAAAATGTCCTCTTACAACAGTTTACCTGTAAGGTAACTGGAAGCCAGACACATTTTTTTCTTAGAAATTATGTTTTAAAAGTCAGTAGAAAGTAAGATGGGAACTTTAAAATTATCTAGCACACTCTATTATAACAAGGTTGGTGTAGTCTTGAGGCTGCCTCTGATTTCTGGATGAGTGGATTCATCCACTGGGGTTGCTGTAACAAACTGCCATAAACTGGGTGGCTTAGAAACAACAGACATTTTTCCTCATAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTGCCACGATTAAGGTGCCAGCAGATTCAGTGCCTGGTGAGGGTCTGCTTCCTGGGCCTTGTGGAGGGTTGAGGGGTCTCTGTCTCTCTCAGGCCTCTTTTACATGGGGACTAACCCCATTTACAAGCGTCTCACCTCCTTAACCTAAGGGCTCCACCTCTTAATACTATCACCACTGGGATTAGGATTTAAATGTATGAATTTTGAGGCAGGAGAACACAAACCTTCAGACCATAGTAACACAGTAGTTCAGTGACAGTATTAATTAAGAATGGGCCGTGCAGAACAGGTTTGTCAGGGAAGAAGGCGAAGCGGTTAAAGAGGCAGTAATTTAGAGTATGATGATTTGCAGCTAGTTTTTGAGGTCAAGGAACTAAATTAGTTTCCTACTCAATCTTGTAACTGAAATGCAGTTTTGTTTTAATGGCACAGTGAACTAATTAGAAGAGCATCATTCTGTTGTAATATTATGTAAAGTGATGATTAATTATACTCTAATGATTTTTTCCTTTTTGATAACTTTTCAACACATATTAAAATATTTCTGTAGGTAACTGTTCTTTTGTTATAAATTCTATAATAAAAATTTCTCTAGAATGTAAGCTACACTAGAGCAGGGACATTCTGTTTAGTTTATTTTTGAATCCCGAATGTCTAGATTAATGCTGGTGCATATTAAACAATACATATTCTTAAATATTCTTAAATATAAATAGTAGGGCTGGGCGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATATAAAAGAAATTAGCCGGGCATGGCAGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAAGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATGGCGCCACTACACTCCAACACTCCAGCACTCCAGCCTGCGTGGTAGAGAGTCCATCTCTATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAATAGTAGAGGGAAAACCCCAAATGAGAATCCTATTTGGCTGATGGAATCTTGCTGAGGTTTCTTGATGACTTTTGGCCAGTTCTTAGAATTTTGATAGCTTTCTGTGTTCTGTGTGGATCTTCTGTCTTTCAGTTCCAAATTCTCCACGTCTTGGGCCTAAGGTAGAAACTATTGCGCAACTAATTATCATTGCCAATGATGATGCATTTGGAACTCTTCAGCTCTCAGCACCAATTGTCCGAGTGGCAGAAAATCATGTTGGACCCATTATCAATGTGACTAGAA
CCTCCCTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTTTCGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGTCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGAAAAGATTTGTTTTTCATTCGTAGTATGTATATGTCCAACTTAAGTTAGCAAGGGGCTCTGATTATTAGTCACTTTAGGCACCAAGGCTATATCTCAGCAGGTGCTTTTATCTTCTTGGCGGAGGGAAATGTGGATGTGAAGAACAGCATACCAGCTCTTATAGCTTCTTTCTGGAAGTGATTTACATCATTTCTACTTAACTTCCTTGATCAAAGCAGGTCTCCTGGCTGTGCCTAATGTCAGTGGGTGAAGTGCAATCCTATCCTGTCTCTCTCCCATAAGGAAAGAAAATCTAAAACATGGGTGAACTGGCAATAACAATAACTCTATATGATGTGTGTGTTTGTGTACCTACTCTGCTTTGTTCCAGTAGAAATTAGGAAGGATTCATTGTTCAGTGACTCACAGGAGCTAGCTGCTTGCTCAGCTTCCATACGAATAATGAAGAAATATCACTCAAACATATCCTTCTGTACTATTATGGCAGATTTTCAATAAACTGTTGTGCGATAAATTCAACACCTTAGAAAGGATAACTAATGACTCAGGAAAGATAAAAAAAGCGTTAAGGGAAAGGATCAACTTTTATAAAATTACTGTCTCTAAATTTTATTTTGATGTAACCATCATATTTCAAGAATAAATAAAAATTACTCTTAGTTGGGATTTACTTGGAGAAATTTTTAAACTTTTCATTCTTAACATATTATTGACAAAAGCATATCTTCCTTCTTAAATGTATTTTCTTATACTTTGGGTCAAATATGTTTTTTGATGAGTTTGTTTACATAAAATATTGAAGATAAAAGTAAATGTGATTTGTTTTAAAATGAGTTTTACAGATCACTTTTCAGAAAAACACCATTTATACATTCCTTGCAATGAAATATATACCATTTTTGCAGTGAGTGTGAAAATTTTATGAGTGTGCCTGAATGTAATATGTTGTTAATCACATTTAATTTATTGGGCATAAAAGATACACAAAAAATAGTTATAATTTAAATAGAAGCTACGTTTTTTTCATCAATTTATAGTTTCATGCAACAATCGCCTTTGAAATTTCAATTGTGTTTTATTTATTTTTTTTAAGAGATAGAGTCTTGGTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACCATCATAGCTGACTGCAGCCTCGAAGTCCTGGGCTCCAGGGACCCTTCTGTCTCAGTCTCCTGAATAACTGGGACTACAGGCATGTGCCACTGCACTCGGCATAGTCACTTTTTAAATATCCTCTATTTGTAAGACTCTCTGTGGGCCTTCAAAGATGGATAGTATATGACCCCTGCCTGCAGCAGTCTTGTAGTCTGGAGAAGAACTTATATAAAATAAAATTGTGCTGCTATCATTAATGTATTTATAAGCCTCTAAGTAACTGGCTTTAATCTCTCTTTTAATAGATTTTAATATTAAGTATTTTGTAGGTTATAAGACATCATGGAACTCTGTCTCCAGTGACTTTGCATTGGAACATAGACTCTGATCCTGATGGTGATCTCGCCTTCACCTCTGGCAACATCACATTTGAGATTGGGCAGACGAGCGCCAATATCACTGTGGAGATATTGCCTGACGAAGACCCAGAACTGGATAAGGCATTCTCTGTGTCAGTCCTCAGTGTTTCCAGTGGTTCTTTGGGAGCTCATATTAATGCCACGTTAACAGTTTTGGCTAGTGATGATCCATATGGGATATTCATTTTTTCTGAGAAAAACAGACCTGTTAAAAGTTGAGGAAGCAACCCAGAACATCACACTATCAATAATAAGGTTGAAAGGCCTCATGGGAAAAGTCCTTGTCTCATATGCAACACTAGATGATATGGAAAAACCACCTTATTTTCCACCTAATTTAGCGAGAGCAACTCAAGGAAGAGACTATATACCAGCTTCTGGATTTGCTCTTTTTGGAGCTAATCAGAGTGAGGCAACAATAGCTATTTCAATTTTGGATGATGATGAGCCAGAAAGGTCCGAATCTGTCTTTATCGAACTACTCAACTCTACTTTAGTAGCGAAAGTACAGAGTCGTTCAAGTAAGTATCCCTTAGTGTGTTATTATTATTATTAGCTCTCAGAATCCTGAAACAATCAGTTTTAAATTTTATTTAATAGAAAATTCTATAAAAAGTAGTAAACTCTAACTTTGAAAATGTCCTCTTACAACAGTTTACCTGTAAGGTAACTGGAAGCCAGACACATTTTTTTCTTAGAAATTATGTTTTAAAAGTCAGTAGAAAGTAAGATGGGAACTTTAAAATTATCTAGCACACTCTATTATAACAAGGTTGGTGTAGTCTTGAGGCTGCCTCTGATTTCTGGATGAGTGGATTCATCCACTGGGGTTGCTGTAACAAACTGCCATAAACTGGGTGGCTTAGAAACAACAGACATTTTTCCTCATAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTGCCACGATTAAGGTGCCAGCAGATTCAGTGCCTGGTGAGGGTCTGCTTCCTGGGCCTTGTGGAGGGTTGAGGGGTCTCTGTCTCTCTCAGGCCTCTTTTACATGGGGACTAACCCCATTTACAAGCGTCTCACCTCCTTAACCTAAGGGCTCCACCTCTTAATACTATCACCACTGGGATTAGGATTTAAATGTATGAATTTTGAGGCAGGAGAACACAAACCTTCAGACCATAGTAACACAGTAGTTCAGTGACAGTATTAATTAAGAATGGGCCGTGCAGAACAGGTTTGTCAGGGAAGAAGGCGAAGCGGTTAAAGAGGCAGTAATTTAGAGTATGATGATTTGCAGCTAGTTTTTGAGGTCAAGGAACTAAATTAGTTTCCTACTCAATCTTGTAACTGAAATGCAGTTTTGTTTTAATGGCACAGTGAACTAATTAGAAGAGCATCATTCTGTTGTAATATTATGTAAAGTGATGATTAATTATACTCTAATGATTTTTTCCTTTTTGATAACTTTTCAACACATATTAAAATATTTCTGTAGGTAACTGTTCTTTTGTTATAAATTCTATAATAAAAATTTCTCTAGAATGTAAGCTACACTAGAGCAGGGACATTCTGTTTAGTTTATTTTTGAATCCCGAATGTCTAGATTAATGCTGGTGCATATTAAACAATACATATTCTTAAATATTCTTAAATATAAATAGTAGGGCTGGGCGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATATAAAAGAAATTAGCCGGGCATGGCAGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAAGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATGGCGCCACTACACTCCAACACTCCAGCACTCCAGCCTGCGTGGTAGAGAGTCCATCTCTATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAATAGTAGAGGGAAAACCCCAAATGAGAATCCTATTTGGCTGATGGAATCTTGCTGAGGTTTCTTGATGACTTTTGGCCAGTTCTTAGAATTTTGATAGCTTTCTGTGTTCTGTGTGGATCTTCTGTCTTTCAGTTCCAAATTCTCCACGTCTTGGGCCTAAGGTAGAAACTATTGCGCAACTAATTATCATTGCCAATGATGATGCATTTGGAACTCTTCAGCTCTCAGCACCAATTGTCCGAGTGGCAGAAAATCATGTTGGACCCATTATCAATGTGACTAGA
pathogenic
95,523
Assess the variant on chromosome 5, position 90684163, impacting ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic
CTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGAAAAGATTTGTTTTTCATTCGTAGTATGTATATGTCCAACTTAAGTTAGCAAGGGGCTCTGATTATTAGTCACTTTAGGCACCAAGGCTATATCTCAGCAGGTGCTTTTATCTTCTTGGCGGAGGGAAATGTGGATGTGAAGAACAGCATACCAGCTCTTATAGCTTCTTTCTGGAAGTGATTTACATCATTTCTACTTAACTTCCTTGATCAAAGCAGGTCTCCTGGCTGTGCCTAATGTCAGTGGGTGAAGTGCAATCCTATCCTGTCTCTCTCCCATAAGGAAAGAAAATCTAAAACATGGGTGAACTGGCAATAACAATAACTCTATATGATGTGTGTGTTTGTGTACCTACTCTGCTTTGTTCCAGTAGAAATTAGGAAGGATTCATTGTTCAGTGACTCACAGGAGCTAGCTGCTTGCTCAGCTTCCATACGAATAATGAAGAAATATCACTCAAACATATCCTTCTGTACTATTATGGCAGATTTTCAATAAACTGTTGTGCGATAAATTCAACACCTTAGAAAGGATAACTAATGACTCAGGAAAGATAAAAAAAGCGTTAAGGGAAAGGATCAACTTTTATAAAATTACTGTCTCTAAATTTTATTTTGATGTAACCATCATATTTCAAGAATAAATAAAAATTACTCTTAGTTGGGATTTACTTGGAGAAATTTTTAAACTTTTCATTCTTAACATATTATTGACAAAAGCATATCTTCCTTCTTAAATGTATTTTCTTATACTTTGGGTCAAATATGTTTTTTGATGAGTTTGTTTACATAAAATATTGAAGATAAAAGTAAATGTGATTTGTTTTAAAATGAGTTTTACAGATCACTTTTCAGAAAAACACCATTTATACATTCCTTGCAATGAAATATATACCATTTTTGCAGTGAGTGTGAAAATTTTATGAGTGTGCCTGAATGTAATATGTTGTTAATCACATTTAATTTATTGGGCATAAAAGATACACAAAAAATAGTTATAATTTAAATAGAAGCTACGTTTTTTTCATCAATTTATAGTTTCATGCAACAATCGCCTTTGAAATTTCAATTGTGTTTTATTTATTTTTTTTAAGAGATAGAGTCTTGGTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACCATCATAGCTGACTGCAGCCTCGAAGTCCTGGGCTCCAGGGACCCTTCTGTCTCAGTCTCCTGAATAACTGGGACTACAGGCATGTGCCACTGCACTCGGCATAGTCACTTTTTAAATATCCTCTATTTGTAAGACTCTCTGTGGGCCTTCAAAGATGGATAGTATATGACCCCTGCCTGCAGCAGTCTTGTAGTCTGGAGAAGAACTTATATAAAATAAAATTGTGCTGCTATCATTAATGTATTTATAAGCCTCTAAGTAACTGGCTTTAATCTCTCTTTTAATAGATTTTAATATTAAGTATTTTGTAGGTTATAAGACATCATGGAACTCTGTCTCCAGTGACTTTGCATTGGAACATAGACTCTGATCCTGATGGTGATCTCGCCTTCACCTCTGGCAACATCACATTTGAGATTGGGCAGACGAGCGCCAATATCACTGTGGAGATATTGCCTGACGAAGACCCAGAACTGGATAAGGCATTCTCTGTGTCAGTCCTCAGTGTTTCCAGTGGTTCTTTGGGAGCTCATATTAATGCCACGTTAACAGTTTTGGCTAGTGATGATCCATATGGGATATTCATTTTTTCTGAGAAAAACAGACCTGTTAAAGTTGAGGAAGCAACCCAGAACATCACACTATCAATAATAAGGTTGAAAGGCCTCATGGGAAAAGTCCTTGTCTCATATGCAACACTAGATGATATGGAAAAACCACCTTATTTTCCACCTAATTTAGCGAGAGCAACTCAAGGAAGAGACTATATACCAGCTTCTGGATTTGCTCTTTTTGGAGCTAATCAGAGTGAGGCAACAATAGCTATTTCAATTTTGGATGATGATGAGCCAGAAAGGTCCGAATCTGTCTTTATCGAACTACTCAACTCTACTTTAGTAGCGAAAGTACAGAGTCGTTCAAGTAAGTATCCCTTAGTGTGTTATTATTATTATTAGCTCTCAGAATCCTGAAACAATCAGTTTTAAATTTTATTTAATAGAAAATTCTATAAAAAGTAGTAAACTCTAACTTTGAAAATGTCCTCTTACAACAGTTTACCTGTAAGGTAACTGGAAGCCAGACACATTTTTTTCTTAGAAATTATGTTTTAAAAGTCAGTAGAAAGTAAGATGGGAACTTTAAAATTATCTAGCACACTCTATTATAACAAGGTTGGTGTAGTCTTGAGGCTGCCTCTGATTTCTGGATGAGTGGATTCATCCACTGGGGTTGCTGTAACAAACTGCCATAAACTGGGTGGCTTAGAAACAACAGACATTTTTCCTCATAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTGCCACGATTAAGGTGCCAGCAGATTCAGTGCCTGGTGAGGGTCTGCTTCCTGGGCCTTGTGGAGGGTTGAGGGGTCTCTGTCTCTCTCAGGCCTCTTTTACATGGGGACTAACCCCATTTACAAGCGTCTCACCTCCTTAACCTAAGGGCTCCACCTCTTAATACTATCACCACTGGGATTAGGATTTAAATGTATGAATTTTGAGGCAGGAGAACACAAACCTTCAGACCATAGTAACACAGTAGTTCAGTGACAGTATTAATTAAGAATGGGCCGTGCAGAACAGGTTTGTCAGGGAAGAAGGCGAAGCGGTTAAAGAGGCAGTAATTTAGAGTATGATGATTTGCAGCTAGTTTTTGAGGTCAAGGAACTAAATTAGTTTCCTACTCAATCTTGTAACTGAAATGCAGTTTTGTTTTAATGGCACAGTGAACTAATTAGAAGAGCATCATTCTGTTGTAATATTATGTAAAGTGATGATTAATTATACTCTAATGATTTTTTCCTTTTTGATAACTTTTCAACACATATTAAAATATTTCTGTAGGTAACTGTTCTTTTGTTATAAATTCTATAATAAAAATTTCTCTAGAATGTAAGCTACACTAGAGCAGGGACATTCTGTTTAGTTTATTTTTGAATCCCGAATGTCTAGATTAATGCTGGTGCATATTAAACAATACATATTCTTAAATATTCTTAAATATAAATAGTAGGGCTGGGCGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATATAAAAGAAATTAGCCGGGCATGGCAGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAAGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATGGCGCCACTACACTCCAACACTCCAGCACTCCAGCCTGCGTGGTAGAGAGTCCATCTCTATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAATAGTAGAGGGAAAACCCCAAATGAGAATCCTATTTGGCTGATGGAATCTTGCTGAGGTTTCTTGATGACTTTTGGCCAGTTCTTAGAATTTTGATAGCTTTCTGTGTTCTGTGTGGATCTTCTGTCTTTCAGTTCCAAATTCTCCACGTCTTGGGCCTAAGGTAGAAACTATTGCGCAACTAATTATCATTGCCAATGATGATGCATTTGGAACTCTTCAGCTCTCAGCACCAATTGTCCGAGTGGCAGAAAATCATGTTGGACCCATTATCAATGTGACTAGAACAGGAGGAGCATTTGCAGATGTCTCTGTGAAGTTTAAAGCTGTGCCAATAACTGCAATAGCTGGTAAGAAAAGACATCTAAAAAGCAGTACATACAGAGGGATGTAAGCACAGAGGGACATGTATCCTTGATTAACACAGCCTCTCAAAGTTGCAATTAGGATAATCAACTAGAAAACTAGAAATACTCTTGTATCTTTTTCAAGGGACAAATCTAGAGTCTTTTTTTTTGGGGGGGGGGATGGAGTCTCGCTTGATTTTACAATTTTTTTATTTTTA
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pathogenic
95,529
Is the chromosome 5, position 90684214 variant in ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
benign
TATGTCCAACTTAAGTTAGCAAGGGGCTCTGATTATTAGTCACTTTAGGCACCAAGGCTATATCTCAGCAGGTGCTTTTATCTTCTTGGCGGAGGGAAATGTGGATGTGAAGAACAGCATACCAGCTCTTATAGCTTCTTTCTGGAAGTGATTTACATCATTTCTACTTAACTTCCTTGATCAAAGCAGGTCTCCTGGCTGTGCCTAATGTCAGTGGGTGAAGTGCAATCCTATCCTGTCTCTCTCCCATAAGGAAAGAAAATCTAAAACATGGGTGAACTGGCAATAACAATAACTCTATATGATGTGTGTGTTTGTGTACCTACTCTGCTTTGTTCCAGTAGAAATTAGGAAGGATTCATTGTTCAGTGACTCACAGGAGCTAGCTGCTTGCTCAGCTTCCATACGAATAATGAAGAAATATCACTCAAACATATCCTTCTGTACTATTATGGCAGATTTTCAATAAACTGTTGTGCGATAAATTCAACACCTTAGAAAGGATAACTAATGACTCAGGAAAGATAAAAAAAGCGTTAAGGGAAAGGATCAACTTTTATAAAATTACTGTCTCTAAATTTTATTTTGATGTAACCATCATATTTCAAGAATAAATAAAAATTACTCTTAGTTGGGATTTACTTGGAGAAATTTTTAAACTTTTCATTCTTAACATATTATTGACAAAAGCATATCTTCCTTCTTAAATGTATTTTCTTATACTTTGGGTCAAATATGTTTTTTGATGAGTTTGTTTACATAAAATATTGAAGATAAAAGTAAATGTGATTTGTTTTAAAATGAGTTTTACAGATCACTTTTCAGAAAAACACCATTTATACATTCCTTGCAATGAAATATATACCATTTTTGCAGTGAGTGTGAAAATTTTATGAGTGTGCCTGAATGTAATATGTTGTTAATCACATTTAATTTATTGGGCATAAAAGATACACAAAAAATAGTTATAATTTAAATAGAAGCTACGTTTTTTTCATCAATTTATAGTTTCATGCAACAATCGCCTTTGAAATTTCAATTGTGTTTTATTTATTTTTTTTAAGAGATAGAGTCTTGGTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACCATCATAGCTGACTGCAGCCTCGAAGTCCTGGGCTCCAGGGACCCTTCTGTCTCAGTCTCCTGAATAACTGGGACTACAGGCATGTGCCACTGCACTCGGCATAGTCACTTTTTAAATATCCTCTATTTGTAAGACTCTCTGTGGGCCTTCAAAGATGGATAGTATATGACCCCTGCCTGCAGCAGTCTTGTAGTCTGGAGAAGAACTTATATAAAATAAAATTGTGCTGCTATCATTAATGTATTTATAAGCCTCTAAGTAACTGGCTTTAATCTCTCTTTTAATAGATTTTAATATTAAGTATTTTGTAGGTTATAAGACATCATGGAACTCTGTCTCCAGTGACTTTGCATTGGAACATAGACTCTGATCCTGATGGTGATCTCGCCTTCACCTCTGGCAACATCACATTTGAGATTGGGCAGACGAGCGCCAATATCACTGTGGAGATATTGCCTGACGAAGACCCAGAACTGGATAAGGCATTCTCTGTGTCAGTCCTCAGTGTTTCCAGTGGTTCTTTGGGAGCTCATATTAATGCCACGTTAACAGTTTTGGCTAGTGATGATCCATATGGGATATTCATTTTTTCTGAGAAAAACAGACCTGTTAAAGTTGAGGAAGCAACCCAGAACATCACACTATCAATAATAAGGTTGAAAGGCCTCATGGGAAAAGTCCTTGTCTCATATGCAACACTAGATGATATGGAAAAACCACCTTATTTTCCACCTAATTTAGCGAGAGCAACTCAAGGAAGAGACTATATACCAGCTTCTGGATTTGCTCTTTTTGGAGCTAATCAGAGTGAGGCAACAATAGCTATTTCAATTTTGGATGATGATGAGCCAGAAAGGTCCGAATCTGTCTTTATCGAACTACTCAACTCTACTTTAGTAGCGAAAGTACAGAGTCGTTCAAGTAAGTATCCCTTAGTGTGTTATTATTATTATTAGCTCTCAGAATCCTGAAACAATCAGTTTTAAATTTTATTTAATAGAAAATTCTATAAAAAGTAGTAAACTCTAACTTTGAAAATGTCCTCTTACAACAGTTTACCTGTAAGGTAACTGGAAGCCAGACACATTTTTTTCTTAGAAATTATGTTTTAAAAGTCAGTAGAAAGTAAGATGGGAACTTTAAAATTATCTAGCACACTCTATTATAACAAGGTTGGTGTAGTCTTGAGGCTGCCTCTGATTTCTGGATGAGTGGATTCATCCACTGGGGTTGCTGTAACAAACTGCCATAAACTGGGTGGCTTAGAAACAACAGACATTTTTCCTCATAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTGCCACGATTAAGGTGCCAGCAGATTCAGTGCCTGGTGAGGGTCTGCTTCCTGGGCCTTGTGGAGGGTTGAGGGGTCTCTGTCTCTCTCAGGCCTCTTTTACATGGGGACTAACCCCATTTACAAGCGTCTCACCTCCTTAACCTAAGGGCTCCACCTCTTAATACTATCACCACTGGGATTAGGATTTAAATGTATGAATTTTGAGGCAGGAGAACACAAACCTTCAGACCATAGTAACACAGTAGTTCAGTGACAGTATTAATTAAGAATGGGCCGTGCAGAACAGGTTTGTCAGGGAAGAAGGCGAAGCGGTTAAAGAGGCAGTAATTTAGAGTATGATGATTTGCAGCTAGTTTTTGAGGTCAAGGAACTAAATTAGTTTCCTACTCAATCTTGTAACTGAAATGCAGTTTTGTTTTAATGGCACAGTGAACTAATTAGAAGAGCATCATTCTGTTGTAATATTATGTAAAGTGATGATTAATTATACTCTAATGATTTTTTCCTTTTTGATAACTTTTCAACACATATTAAAATATTTCTGTAGGTAACTGTTCTTTTGTTATAAATTCTATAATAAAAATTTCTCTAGAATGTAAGCTACACTAGAGCAGGGACATTCTGTTTAGTTTATTTTTGAATCCCGAATGTCTAGATTAATGCTGGTGCATATTAAACAATACATATTCTTAAATATTCTTAAATATAAATAGTAGGGCTGGGCGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATATAAAAGAAATTAGCCGGGCATGGCAGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAAGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATGGCGCCACTACACTCCAACACTCCAGCACTCCAGCCTGCGTGGTAGAGAGTCCATCTCTATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAATAGTAGAGGGAAAACCCCAAATGAGAATCCTATTTGGCTGATGGAATCTTGCTGAGGTTTCTTGATGACTTTTGGCCAGTTCTTAGAATTTTGATAGCTTTCTGTGTTCTGTGTGGATCTTCTGTCTTTCAGTTCCAAATTCTCCACGTCTTGGGCCTAAGGTAGAAACTATTGCGCAACTAATTATCATTGCCAATGATGATGCATTTGGAACTCTTCAGCTCTCAGCACCAATTGTCCGAGTGGCAGAAAATCATGTTGGACCCATTATCAATGTGACTAGAACAGGAGGAGCATTTGCAGATGTCTCTGTGAAGTTTAAAGCTGTGCCAATAACTGCAATAGCTGGTAAGAAAAGACATCTAAAAAGCAGTACATACAGAGGGATGTAAGCACAGAGGGACATGTATCCTTGATTAACACAGCCTCTCAAAGTTGCAATTAGGATAATCAACTAGAAAACTAGAAATACTCTTGTATCTTTTTCAAGGGACAAATCTAGAGTCTTTTTTTTTGGGGGGGGGGATGGAGTCTCGCTTGATTTTACAATTTTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAAC
TATGTCCAACTTAAGTTAGCAAGGGGCTCTGATTATTAGTCACTTTAGGCACCAAGGCTATATCTCAGCAGGTGCTTTTATCTTCTTGGCGGAGGGAAATGTGGATGTGAAGAACAGCATACCAGCTCTTATAGCTTCTTTCTGGAAGTGATTTACATCATTTCTACTTAACTTCCTTGATCAAAGCAGGTCTCCTGGCTGTGCCTAATGTCAGTGGGTGAAGTGCAATCCTATCCTGTCTCTCTCCCATAAGGAAAGAAAATCTAAAACATGGGTGAACTGGCAATAACAATAACTCTATATGATGTGTGTGTTTGTGTACCTACTCTGCTTTGTTCCAGTAGAAATTAGGAAGGATTCATTGTTCAGTGACTCACAGGAGCTAGCTGCTTGCTCAGCTTCCATACGAATAATGAAGAAATATCACTCAAACATATCCTTCTGTACTATTATGGCAGATTTTCAATAAACTGTTGTGCGATAAATTCAACACCTTAGAAAGGATAACTAATGACTCAGGAAAGATAAAAAAAGCGTTAAGGGAAAGGATCAACTTTTATAAAATTACTGTCTCTAAATTTTATTTTGATGTAACCATCATATTTCAAGAATAAATAAAAATTACTCTTAGTTGGGATTTACTTGGAGAAATTTTTAAACTTTTCATTCTTAACATATTATTGACAAAAGCATATCTTCCTTCTTAAATGTATTTTCTTATACTTTGGGTCAAATATGTTTTTTGATGAGTTTGTTTACATAAAATATTGAAGATAAAAGTAAATGTGATTTGTTTTAAAATGAGTTTTACAGATCACTTTTCAGAAAAACACCATTTATACATTCCTTGCAATGAAATATATACCATTTTTGCAGTGAGTGTGAAAATTTTATGAGTGTGCCTGAATGTAATATGTTGTTAATCACATTTAATTTATTGGGCATAAAAGATACACAAAAAATAGTTATAATTTAAATAGAAGCTACGTTTTTTTCATCAATTTATAGTTTCATGCAACAATCGCCTTTGAAATTTCAATTGTGTTTTATTTATTTTTTTTAAGAGATAGAGTCTTGGTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACCATCATAGCTGACTGCAGCCTCGAAGTCCTGGGCTCCAGGGACCCTTCTGTCTCAGTCTCCTGAATAACTGGGACTACAGGCATGTGCCACTGCACTCGGCATAGTCACTTTTTAAATATCCTCTATTTGTAAGACTCTCTGTGGGCCTTCAAAGATGGATAGTATATGACCCCTGCCTGCAGCAGTCTTGTAGTCTGGAGAAGAACTTATATAAAATAAAATTGTGCTGCTATCATTAATGTATTTATAAGCCTCTAAGTAACTGGCTTTAATCTCTCTTTTAATAGATTTTAATATTAAGTATTTTGTAGGTTATAAGACATCATGGAACTCTGTCTCCAGTGACTTTGCATTGGAACATAGACTCTGATCCTGATGGTGATCTCGCCTTCACCTCTGGCAACATCACATTTGAGATTGGGCAGACGAGCGCCAATATCACTGTGGAGATATTGCCTGACGAAGACCCAGAACTGGATAAGGCATTCTCTGTGTCAGTCCTCAGTGTTTCCAGTGGTTCTTTGGGAGCTCATATTAATGCCACGTTAACAGTTTTGGCTAGTGATGATCCATATGGGATATTCATTTTTTCTGAGAAAAACAGACCTGTTAAAGTTGAGGAAGCAACCCAGAACATCACACTATCAATAATAAGGTTGAAAGGCCTCATGGGAAAAGTCCTTGTCTCATATGCAACACTAGATGATATGGAAAAACCACCTTATTTTCCACCTAATTTAGCGAGAGCAACTCAAGGAAGAGACTATATACCAGCTTCTGGATTTGCTCTTTTTGGAGCTAATCAGAGTGAGGCAACAATAGCTATTTCAATTTTGGATGATGATGAGCCAGAAAGGTCCGAATCTGTCTTTATCGAACTACTCAACTCTACTTTAGTAGCGAAAGTACAGAGTCGTTCAAGTAAGTATCCCTTAGTGTGTTATTATTATTAGCTCTCAGAATCCTGAAACAATCAGTTTTAAATTTTATTTAATAGAAAATTCTATAAAAAGTAGTAAACTCTAACTTTGAAAATGTCCTCTTACAACAGTTTACCTGTAAGGTAACTGGAAGCCAGACACATTTTTTTCTTAGAAATTATGTTTTAAAAGTCAGTAGAAAGTAAGATGGGAACTTTAAAATTATCTAGCACACTCTATTATAACAAGGTTGGTGTAGTCTTGAGGCTGCCTCTGATTTCTGGATGAGTGGATTCATCCACTGGGGTTGCTGTAACAAACTGCCATAAACTGGGTGGCTTAGAAACAACAGACATTTTTCCTCATAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTGCCACGATTAAGGTGCCAGCAGATTCAGTGCCTGGTGAGGGTCTGCTTCCTGGGCCTTGTGGAGGGTTGAGGGGTCTCTGTCTCTCTCAGGCCTCTTTTACATGGGGACTAACCCCATTTACAAGCGTCTCACCTCCTTAACCTAAGGGCTCCACCTCTTAATACTATCACCACTGGGATTAGGATTTAAATGTATGAATTTTGAGGCAGGAGAACACAAACCTTCAGACCATAGTAACACAGTAGTTCAGTGACAGTATTAATTAAGAATGGGCCGTGCAGAACAGGTTTGTCAGGGAAGAAGGCGAAGCGGTTAAAGAGGCAGTAATTTAGAGTATGATGATTTGCAGCTAGTTTTTGAGGTCAAGGAACTAAATTAGTTTCCTACTCAATCTTGTAACTGAAATGCAGTTTTGTTTTAATGGCACAGTGAACTAATTAGAAGAGCATCATTCTGTTGTAATATTATGTAAAGTGATGATTAATTATACTCTAATGATTTTTTCCTTTTTGATAACTTTTCAACACATATTAAAATATTTCTGTAGGTAACTGTTCTTTTGTTATAAATTCTATAATAAAAATTTCTCTAGAATGTAAGCTACACTAGAGCAGGGACATTCTGTTTAGTTTATTTTTGAATCCCGAATGTCTAGATTAATGCTGGTGCATATTAAACAATACATATTCTTAAATATTCTTAAATATAAATAGTAGGGCTGGGCGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATATAAAAGAAATTAGCCGGGCATGGCAGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAAGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATGGCGCCACTACACTCCAACACTCCAGCACTCCAGCCTGCGTGGTAGAGAGTCCATCTCTATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAATAGTAGAGGGAAAACCCCAAATGAGAATCCTATTTGGCTGATGGAATCTTGCTGAGGTTTCTTGATGACTTTTGGCCAGTTCTTAGAATTTTGATAGCTTTCTGTGTTCTGTGTGGATCTTCTGTCTTTCAGTTCCAAATTCTCCACGTCTTGGGCCTAAGGTAGAAACTATTGCGCAACTAATTATCATTGCCAATGATGATGCATTTGGAACTCTTCAGCTCTCAGCACCAATTGTCCGAGTGGCAGAAAATCATGTTGGACCCATTATCAATGTGACTAGAACAGGAGGAGCATTTGCAGATGTCTCTGTGAAGTTTAAAGCTGTGCCAATAACTGCAATAGCTGGTAAGAAAAGACATCTAAAAAGCAGTACATACAGAGGGATGTAAGCACAGAGGGACATGTATCCTTGATTAACACAGCCTCTCAAAGTTGCAATTAGGATAATCAACTAGAAAACTAGAAATACTCTTGTATCTTTTTCAAGGGACAAATCTAGAGTCTTTTTTTTTGGGGGGGGGGATGGAGTCTCGCTTGATTTTACAATTTTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACNNN
benign
95,530
Regarding the variant at chromosome 5 and position 90690876, affecting gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic
AAAATGGGCAGCTACATGCTTTCAGTGCTTGGCAACAGTCTTGTCTCTGGATCCCTTTATCTTCTTGCTTATTTATTTGTGAAGAGCAAGGAAGAGGCAACAGTTAGTATTAACTATTTTATATATAAGAAAATGACTTCATTGCCAGATGTATATATAAGAAGACTGCCTACTTTGATAGTGCCGTCCCAGCATCCAGAGGGAGATTTGCCTGAGAACTATTCAATTCGAATCTTTCTAGTGTGCTTTCAGAGGAACAGGAATGTGAATGGATGGGATACTGTGCTTGATTTAAAAAAATAAATCATCTGGCCATAATACTTGCTTGAAAAGACAATAAACCAGGCCCATCTAATACCTAACTGGTGTAGGCTGGGGTAGCTCCTAGGAATACCTGGCTGCCTGTAGAGGGCCTCACACACTGACAGATGGTGGGGATTGGTTAGTGTACTAAGACATTAGTCCTCAGTCTTCACATGAAGCACCCCTCCTTTCCCCACCCACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCTCCTGCCATCCTGAGCAGTACTCAGTAGCGGCTTTCAATCTATGCAAGAAAGTCTTTTCATGTCCAGCTGTATCATTGATGATGCTAGCGTTCCCATATCTGTGCAGTGGTATAATTTATCTTTCCAGTGGCATTACAATTCTATTTCTGTTCTTTTTTCTAAAAGTACACATTTTTTTCTTGTAGTTAAGGGGGCCTATCTTGTAATGAATGATTCTCTATTTATATAAATAGACCAAATAGATATACATCTTTCTGAAAGTGAAGGAATGAACTTGAGCACCCCTAGGAAGTCTTTTTCGTTATTTTGTGACATTATCAAACCCATTTTTCTACTGAGAGGCATAAAAGTCTTCTTGCTTAGAATAAATGTAGTCAATATCCTCAAAAAAGTATTTCCAAGTAGATCCATAAAGTTTGTTACCTGATAGTTTTTCCCTAGTATATGGAATGTTTTGATCATATTTTAGAAGTCTTAACATTTTACTTTTGGTCTTTTCAGGTGAAGATTATAGTATAGCTTCATCAGATGTGGTCTTGCTAGAAGGGGAAACCAGTAAAGCCGTGCCAATATATGTCATTAATGATATCTATCCTGAACTGGAAGAATCTTTTCTTGTGCAACTGATGAATGAAACAACAGGAGGAGCCAGACTAGGGGCTTTAACAGAGGCAGTCATTATTATTGAGGCCTCTGATGACCCCTATGGATTATTTGGTATGAAGACTAATTTATGTCTCTCTTTGACTTGTCTGCATGTATAGATCATAGATAATGATCTTTACTTTTGGAGACTCAGAATTGATCTGATCATGCTTTCTTTCTTAACCTGCTGTTACTGACATATAGGACATCTGTACACAGTTATTGGCAGTTGTTAGTGATTGTTTAAAAAAGAAATTAAATCAATCTCTTAGCATATGTGGAGAAGTCACGAACTATTGGCTTTAGGGTGTGACCTGGCTCCTATATGTGTTTTGTGAGTCTTAGGCAATTCTTTAGAAAAATAATTTAATTTATAGAAATTTACACAAAAATTTGGATTTCTGGGCTTTCTTGATAAATAGGAAATGTGGCAATATCAAGTTCCCTTTCCTGCATAACATCAGTCATGGGAACCAAATAGCAACTGCCCCTCTGGAGCAGGCTTGCACTGTGCAATCAGCTTCTGTGCTCACTGGACCTGTCACTCATGTCTGGTATAGACTTGAGCCCTATGGGCTTTGTGGTTTCTACTTCTATCACAGTGAAAAATAATTTGGAAATTTTGGCAGAGCAGACCAATTTGTATCACAGCATGTTACTCTGGTTTTTGTGGGTTATAGCTACTTAGATTGCTTAGGGGGGAAGAGAATCCACTATAGGATGGTGCTTGGTTAACTGTTATCTCTGTTTCACTTTGTATTTGAAATGAACTCTGCTCTGTCTACCCTTCAGGTTTTCAGATTACTAAACTTATTGTAGAGGAACCTGAGTTTAACTCAGTGAAGGTAAACCTGCCAATAATTCGAAATTCTGGGACACTCGGCAATGTTACTGTTCAGTGGGTTGCCACCATTAATGGACAGCTTGCTACTGGCGACCTGCGAGTTGTCTCAGGTAATGTGACCTTTGCCCCTGGGGAAACCATTCAAACCTTGTTGTTAGAGGTCCTGGCTGACGACGTTCCGGAGATTGAAGAGGTGAGAGGACTGGCTAGTATAGAATGACACTGTAAATCATACCGTATCTATAGTGACTAGAACAGATGGCCATTGTAACATTTTGGAGAGGATGTCAAATAAATTATTCCTGCAAGAATGTTCAAACTATGCTAGTGTGAAAGTGATCCTTACAGTTGACAAAAGCAGGAATATTCTAGAAATAGATTGTATACATATGCCAGTTTACTACTATAAGACTTTTTTGTACAATTAACTTGCATTGTTCAACATTTTGGTTAAAAGGTTAAATACATATATATATATGTATATACACATATATAGTCTTAATTTATAATACATTTGCTCTGTATAAACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACGCTTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTATGCTTCCTGGGTTTAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAAACGGAGTTTCACAGTGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCAACGTGCCCAGCCTGTTCTGTATAAACTCTTAACTTATATTTATACTCCCTTTTGGCTTGGGTGTGAGCCAGTCAATCTTAAGTATTATTGTGGTTTTTCATTCATTCATTCATTCATTCACTTATTCTTCAACCATTGTTGAGAACTTACTATATGAAAAATAGCATGCGAGATGCATCTTCTTGATATTTCCTTTTCCTGATGAAGCAGCAAGGTAGCAAATATAAGTACAGTATCAGTGGAAAAGTTAATCACTAACATACATTGGCTGAAGATAATTTTATTGTATGAAATTCAAGTATTAACATTTAGATCTCATAAAATTACTTTTGATAGCATTTATTCTTTAATAGTATAAAATTTTATACAAGTTCATAAAATTTATTTTGAATGCTAATTGTGCCATTTTTCACTTCTAAAATATTAGATATTCATTAGCACATAAAAAACATTTCTGTTTTTTTCTCTCTAAATTTAGGTGGCATTACAGTATGTTTTTGTTTTAAATTTTGTCAAATAATTTTATTTAAGATAATGTGGGAAATAAAGCATAGTATATTAACGCTCCATTAAAATGTATATTTCAGATTTTTTTTAAAAAAGTTATAGGACGTAAAAGTACTATTATTGAAATGGTAAACATAAACAGGGATATTAAAATTGAGTCACATGATTATATAACAATATTAAGGAGTTTAAACAGCCTGTATGTCTTATATATAACTAGGTTCTGTTATTAAATGTTGATGATGGGTTATTCTGTTACATGCTGGGTTTGTAAGTGTAATTGGGGAGTTCTTTTAGTCCATTTATATTTCATTCCATTTTGTTCTTGTACTTGTATGTATATGTTTGATTTTTTTCCCTTGAATCATTTTTATTCTAATTTCAGAACTGTGATGCTGTTAAGGAAGTTTTCACTGTATTTTTAGGTTATCCAAGTGCAACTAACTGATGCCTCTGGTGGAGGTACTATTGGGTTAGATCGAATTGCAAATATTATTATTCCTGCCAATGATGATCCTTATGGTACAGTAGCCTTTGCTCAGATGGTTTATCGTGTTCAAGAGCCTCTGGAAAGAAGTTCCTGTGCTAATATAACTGTCAGGCGAAGGTATATGAGATAGCTACTTGCCTCTGTGGGAGTGATGAGAATTGTGGGGTGGTGGGGAAGGATCCCTTGCACAGTTAAATCATTTAGGTTTTGTGGTTTTTTCTATGCCATAAATTATTTTATAGGTTATTTTAATG
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pathogenic
95,542
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 90706403 in ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
benign
GACAGCGGGATTGATTTCTTTCTGTATGACATAGGGGTCGTTGAATACAACATTGTTTGTGCATTTGTTGGATGACAACATTCCTGAGGAGAAAGAAGTATACCAAGTCATTCTGTATGATGTCAGGACACAAGGTAATTCAGAATTTAATTTTAATTTTTTTTGGTATATTCTTTTCGTAAAAGAAAGAAAATTGTTATCTCTGTATTTAACAATTAGATGCATACCAATTTTTAAAATGTTACTTTATTATGTGTCCCCTAGAAATGTTAGATCAAAAAAAATTAGCACCATATGGGAATACTTATCTTTATAGACTAGGAAAGAAGCCCTGAAACGTTTTGCTAAATGGTTACTTACAGAATAAAATTCATTTCCGAAGGTAGAATTTTTTTGAAATTAATTTGAGACTTACAAGCCAATTTGAATTTTGGACCAATTATATGGATAAATCAAATTTAGTCTTTTTTTTTTTGCGACAGGGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAGCCGCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGATCTCAATCTCTTGATCTTGTGATCCGCCTGTCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAATTGAGTCATTTTTAAGCAAATTATCTGGGTACTTTCCTCAGTTTCTATTCAATTTCTATAATTCTGATAACCAGTATAACCAATAATGACAGTAATATGTGAAGTAAAGAAATTCATGATCTTCCACCTGAAAGAAAAATGGAATGTGGCTTTTGTTAACCTGAAGATTTGTTAGAGAAGTAAATAGAACACTTTTGATTACCTTAATGTTTCAGAGAGTGAGGCTATGTTTCCAGCGATTAAAAGCTAATGCCAAATCACTGTTAGATTCCTGCCTGACATTTTTAGGAGTTCCACCAGCCGGAATCGCCCTGCTTGATGCTCAAGGATATGCAGCTGTCCTCACAGTAGAAGCCAGTGATGAACCACATGGAGTTTTAAATTTTGCTCTTTCATCAAGATTTGTGTTACTACAAGAGGCTAACATAACAATTCAGCTTTTCATCAACAGAGAATTTGGATCTCTAGGTTTGTGTTACTCTAGAATGAATGGGGTTTCCAGGCAAGTGCTTATTAATATTCTACTTGTGTGGATGAAAGCCATTGCTAAAATAAATCGGGGACAGGAGAAAATTAATATTTCTTCATTCAGGACAGAACTTTATAACTTCTTTATCTTTGAAAAGATTAAAGGAATTATCTGTTTTCACAGAAATGCTGTGTAATTAACAAACATAACATTTCAGCAGCATACAGTAATTTAGGCTGTCTGTGGGTCTACTAATCTACACTGGGCTTGGCCATGGGTGGCTCTATTCCATATGTCTGTCATTCTTCTCCGGGAACAAATGGTAGCACAAAAGACCAAGTGAAAATGTGTAAGGCCCCCTGAGGTCTAGGGTTAGAACCAGCACATCATCATTTTTACCTTGTTCTATTGGCCAAAACAAGTCACATATCCAAATTCAAAGTCTAGAGGCAGGGAAATATGCTTTTCCCACAGTGAGACACCCATGAGCCATCACATGGTAAAGATTATGGATATAGGAAGGGGTGAGGAATTGGGACCAATAATACTAGCTACTAAAGGTGCTTTTAGGAAAGGCAAAAAATTCACAAGGGGATATTATTGTAAACATTTAGATAATTATAAAACATTTTTGCAACCTATTCAATTAGGAGCTATCAATGTCACATATACCACGGTTCCTGGAATGCTGAGTCTGAAGAACCAAACAGTAGGAAACCTAGCAGAGCCAGAAGTTGATTTTGTCCCTATCATTGGCTTTCTGATTTTAGAAGAAGGGGAAACAGCAGCAGCCATCAACATTACCATTCTTGAGGTAAAACTCTTTTTTTTTTTTAATCTTAGGGGGAGATAGTTTAATAAGTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGTGTACAAGTGCACAATGTGCAGGTTTGTTACATATATATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGATAACTCATATATTTTTCCTTATTATTGTATTAAACCTGAAGTAACTACATAGAAGGTAGAAATTGATGGAAGAGTCTATCTATAACATAAGTGGTAACATTTAGTAAGACACTTCTAGTAACTTTGCATTTTAAGACATCAAGTTTCATGAAAACTAAGTTTACCTGAGTTTTTTTCTATTAGTAAAAAAAAAAAAAAATTACTCTGACTTTAATATCAGGTTTGGACACTCTACAATTATAATACCAGAAACCTGGTGAATTCTCTTCTGCTTGTTCCCCCTGCTGGTACCTTTAAATCATCTTATTTCTTTTCTTGATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAATCATACAGGGGTTTCTGTTCTTGTTTAGATAGACAGGCCTGCTGTTATGTATTTTATTACAGACATGTCCGTGATAAAGAATTTTCTTAGGGCAGTCACCTTTGAGATGCCATAGACCTAAGAGGTTTCAAGGAGTATTTTGATTACTTCAAAGGATTCTTTGGACCAGAAAATCCGTGTATGTCAGAATCTTTGTTGGTAGTAGGACCACTTAAATTAGAGATAGGGAGAAACTCACCAGAGGCAGATGGCACAAAATGCGATTATGGTTACATTAAGCTTAGCATAATCATTAATGATTGAAATTGCATTTTAAATAATTTTTCATATTGTGGAATCTCATGTTGTTTTGGGGACTTAGTGTATCAGTTACCTAAATACAGTTCCAAGAGGTTTATAAAAATGGTACTCACGGAGGGAGTAGGAGATAGTGTGTAGGATAGGGGAAGGGAAAGAGGGAGAAAGCATGAATATTGCAGTTGAGAAAATATTTTTCAATTACTATGTATTTTGGGAGTTCTATTTTAAAATGTATTTTATTATCTTGGAGGCTTGTGCTTTTACAGAATTATAAGTGGTGTAAACCATCTACCAACTGAAGTCAGTAACTTATTTTGTTGATTACTGTGGCACTGTGACCTAATATAACAGTATAAAAATTCCAAAGCTGTAAAATTAAAGGTAATATTATGTCAGTATATGGGATATAACACAAGATTTGATAAAGCTTTCAAGTAAGTTATCTTTCAAATGTATACTCTATTAATAACAATATAAATAAATGGATTGATTATTCCTTAGATATGTTAGTTTTTAAAGCAGAGAATACACAGTCACCCTTCTTTTCTCTGAGGAGTCTAGATTTTTTTGAACATTGGGTTTTTGTTTCCACCTTTATTTGATCCTAGATCTTTGCAACCTTTTCTGCTCCCTGATTAGCACTAAGATTAAGAGACTGCAGGCCTATGCATATAGGAGCAAGCTGCCCTGGGGAGTGGTAGGGAGGAAGTATTGCGTGGGGGGTGGGGGACATTAAGAGTAGGCACAGCAGTCCTTCTATATCACTGACCTTGTAACTCATGTTGGTCCATATATTACATAAGACAATCTAGAGACCATGATTTTCACTTATATTTTCACATGGAAACATGACTCCATTAAATAAAGTGAGGAGAAAAGCATATGTTGGTGAGTGTGTACTGACATTATATATGCATAAATATACATACACATTGTGTTTCTTTGTAAATATTGATGGCTGGCTGATCACTCTTGACATGGATTTTGCTAATCCTTATGTTTTTGGTATCTGCCTTGTTTTCATTGCTATTATGTGGACTGGTGATTAATAATAATAGCTATTAATTTTAAAGCATTTTCTCTAGGCCACCCTACACATATGATTTGTGATCATTATTACAATCTCCCACCCAAAAGGAGCTATTATTGCCCCGTTATAGAGATAGTAGAATTGGGAGTTCTAAAATTTAAGTAACTTACTTAAAATTATAGAATTTGGTACTAGGCCTCCTTGAACTGCAGAGCCTTTTTTTTTTTCC
GACAGCGGGATTGATTTCTTTCTGTATGACATAGGGGTCGTTGAATACAACATTGTTTGTGCATTTGTTGGATGACAACATTCCTGAGGAGAAAGAAGTATACCAAGTCATTCTGTATGATGTCAGGACACAAGGTAATTCAGAATTTAATTTTAATTTTTTTTGGTATATTCTTTTCGTAAAAGAAAGAAAATTGTTATCTCTGTATTTAACAATTAGATGCATACCAATTTTTAAAATGTTACTTTATTATGTGTCCCCTAGAAATGTTAGATCAAAAAAAATTAGCACCATATGGGAATACTTATCTTTATAGACTAGGAAAGAAGCCCTGAAACGTTTTGCTAAATGGTTACTTACAGAATAAAATTCATTTCCGAAGGTAGAATTTTTTTGAAATTAATTTGAGACTTACAAGCCAATTTGAATTTTGGACCAATTATATGGATAAATCAAATTTAGTCTTTTTTTTTTTGCGACAGGGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAGCCGCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGATCTCAATCTCTTGATCTTGTGATCCGCCTGTCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAATTGAGTCATTTTTAAGCAAATTATCTGGGTACTTTCCTCAGTTTCTATTCAATTTCTATAATTCTGATAACCAGTATAACCAATAATGACAGTAATATGTGAAGTAAAGAAATTCATGATCTTCCACCTGAAAGAAAAATGGAATGTGGCTTTTGTTAACCTGAAGATTTGTTAGAGAAGTAAATAGAACACTTTTGATTACCTTAATGTTTCAGAGAGTGAGGCTATGTTTCCAGCGATTAAAAGCTAATGCCAAATCACTGTTAGATTCCTGCCTGACATTTTTAGGAGTTCCACCAGCCGGAATCGCCCTGCTTGATGCTCAAGGATATGCAGCTGTCCTCACAGTAGAAGCCAGTGATGAACCACATGGAGTTTTAAATTTTGCTCTTTCATCAAGATTTGTGTTACTACAAGAGGCTAACATAACAATTCAGCTTTTCATCAACAGAGAATTTGGATCTCTAGGTTTGTGTTACTCTAGAATGAATGGGGTTTCCAGGCAAGTGCTTATTAATATTCTACTTGTGTGGATGAAAGCCATTGCTAAAATAAATCGGGGACAGGAGAAAATTAATATTTCTTCATTCAGGACAGAACTTTATAACTTCTTTATCTTTGAAAAGATTAAAGGAATTATCTGTTTTCACAGAAATGCTGTGTAATTAACAAACATAACATTTCAGCAGCATACAGTAATTTAGGCTGTCTGTGGGTCTACTAATCTACACTGGGCTTGGCCATGGGTGGCTCTATTCCATATGTCTGTCATTCTTCTCCGGGAACAAATGGTAGCACAAAAGACCAAGTGAAAATGTGTAAGGCCCCCTGAGGTCTAGGGTTAGAACCAGCACATCATCATTTTTACCTTGTTCTATTGGCCAAAACAAGTCACATATCCAAATTCAAAGTCTAGAGGCAGGGAAATATGCTTTTCCCACAGTGAGACACCCATGAGCCATCACATGGTAAAGATTATGGATATAGGAAGGGGTGAGGAATTGGGACCAATAATACTAGCTACTAAAGGTGCTTTTAGGAAAGGCAAAAAATTCACAAGGGGATATTATTGTAAACATTTAGATAATTATAAAACATTTTTGCAACCTATTCAATTAGGAGCTATCAATGTCACATATACCACGGTTCCTGGAATGCTGAGTCTGAAGAACCAAACAGTAGGAAACCTAGCAGAGCCAGAAGTTGATTTTGTCCCTATCATTGGCTTTCTGATTTTAGAAGAAGGGGAAACAGCAGCAGCCATCAACATTACCATTCTTGAGGTAAAACTCTTTTTTTTTTTTTAATCTTAGGGGGAGATAGTTTAATAAGTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGTGTACAAGTGCACAATGTGCAGGTTTGTTACATATATATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGATAACTCATATATTTTTCCTTATTATTGTATTAAACCTGAAGTAACTACATAGAAGGTAGAAATTGATGGAAGAGTCTATCTATAACATAAGTGGTAACATTTAGTAAGACACTTCTAGTAACTTTGCATTTTAAGACATCAAGTTTCATGAAAACTAAGTTTACCTGAGTTTTTTTCTATTAGTAAAAAAAAAAAAAAATTACTCTGACTTTAATATCAGGTTTGGACACTCTACAATTATAATACCAGAAACCTGGTGAATTCTCTTCTGCTTGTTCCCCCTGCTGGTACCTTTAAATCATCTTATTTCTTTTCTTGATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAATCATACAGGGGTTTCTGTTCTTGTTTAGATAGACAGGCCTGCTGTTATGTATTTTATTACAGACATGTCCGTGATAAAGAATTTTCTTAGGGCAGTCACCTTTGAGATGCCATAGACCTAAGAGGTTTCAAGGAGTATTTTGATTACTTCAAAGGATTCTTTGGACCAGAAAATCCGTGTATGTCAGAATCTTTGTTGGTAGTAGGACCACTTAAATTAGAGATAGGGAGAAACTCACCAGAGGCAGATGGCACAAAATGCGATTATGGTTACATTAAGCTTAGCATAATCATTAATGATTGAAATTGCATTTTAAATAATTTTTCATATTGTGGAATCTCATGTTGTTTTGGGGACTTAGTGTATCAGTTACCTAAATACAGTTCCAAGAGGTTTATAAAAATGGTACTCACGGAGGGAGTAGGAGATAGTGTGTAGGATAGGGGAAGGGAAAGAGGGAGAAAGCATGAATATTGCAGTTGAGAAAATATTTTTCAATTACTATGTATTTTGGGAGTTCTATTTTAAAATGTATTTTATTATCTTGGAGGCTTGTGCTTTTACAGAATTATAAGTGGTGTAAACCATCTACCAACTGAAGTCAGTAACTTATTTTGTTGATTACTGTGGCACTGTGACCTAATATAACAGTATAAAAATTCCAAAGCTGTAAAATTAAAGGTAATATTATGTCAGTATATGGGATATAACACAAGATTTGATAAAGCTTTCAAGTAAGTTATCTTTCAAATGTATACTCTATTAATAACAATATAAATAAATGGATTGATTATTCCTTAGATATGTTAGTTTTTAAAGCAGAGAATACACAGTCACCCTTCTTTTCTCTGAGGAGTCTAGATTTTTTTGAACATTGGGTTTTTGTTTCCACCTTTATTTGATCCTAGATCTTTGCAACCTTTTCTGCTCCCTGATTAGCACTAAGATTAAGAGACTGCAGGCCTATGCATATAGGAGCAAGCTGCCCTGGGGAGTGGTAGGGAGGAAGTATTGCGTGGGGGGTGGGGGACATTAAGAGTAGGCACAGCAGTCCTTCTATATCACTGACCTTGTAACTCATGTTGGTCCATATATTACATAAGACAATCTAGAGACCATGATTTTCACTTATATTTTCACATGGAAACATGACTCCATTAAATAAAGTGAGGAGAAAAGCATATGTTGGTGAGTGTGTACTGACATTATATATGCATAAATATACATACACATTGTGTTTCTTTGTAAATATTGATGGCTGGCTGATCACTCTTGACATGGATTTTGCTAATCCTTATGTTTTTGGTATCTGCCTTGTTTTCATTGCTATTATGTGGACTGGTGATTAATAATAATAGCTATTAATTTTAAAGCATTTTCTCTAGGCCACCCTACACATATGATTTGTGATCATTATTACAATCTCCCACCCAAAAGGAGCTATTATTGCCCCGTTATAGAGATAGTAGAATTGGGAGTTCTAAAATTTAAGTAACTTACTTAAAATTATAGAATTTGGTACTAGGCCTCCTTGAACTGCAGAGCCTTTTTTTTTTTC
benign
95,582
Evaluate this variant at chromosome 5, position 90706404, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
ACAGCGGGATTGATTTCTTTCTGTATGACATAGGGGTCGTTGAATACAACATTGTTTGTGCATTTGTTGGATGACAACATTCCTGAGGAGAAAGAAGTATACCAAGTCATTCTGTATGATGTCAGGACACAAGGTAATTCAGAATTTAATTTTAATTTTTTTTGGTATATTCTTTTCGTAAAAGAAAGAAAATTGTTATCTCTGTATTTAACAATTAGATGCATACCAATTTTTAAAATGTTACTTTATTATGTGTCCCCTAGAAATGTTAGATCAAAAAAAATTAGCACCATATGGGAATACTTATCTTTATAGACTAGGAAAGAAGCCCTGAAACGTTTTGCTAAATGGTTACTTACAGAATAAAATTCATTTCCGAAGGTAGAATTTTTTTGAAATTAATTTGAGACTTACAAGCCAATTTGAATTTTGGACCAATTATATGGATAAATCAAATTTAGTCTTTTTTTTTTTGCGACAGGGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAGCCGCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGATCTCAATCTCTTGATCTTGTGATCCGCCTGTCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCCAAATTGAGTCATTTTTAAGCAAATTATCTGGGTACTTTCCTCAGTTTCTATTCAATTTCTATAATTCTGATAACCAGTATAACCAATAATGACAGTAATATGTGAAGTAAAGAAATTCATGATCTTCCACCTGAAAGAAAAATGGAATGTGGCTTTTGTTAACCTGAAGATTTGTTAGAGAAGTAAATAGAACACTTTTGATTACCTTAATGTTTCAGAGAGTGAGGCTATGTTTCCAGCGATTAAAAGCTAATGCCAAATCACTGTTAGATTCCTGCCTGACATTTTTAGGAGTTCCACCAGCCGGAATCGCCCTGCTTGATGCTCAAGGATATGCAGCTGTCCTCACAGTAGAAGCCAGTGATGAACCACATGGAGTTTTAAATTTTGCTCTTTCATCAAGATTTGTGTTACTACAAGAGGCTAACATAACAATTCAGCTTTTCATCAACAGAGAATTTGGATCTCTAGGTTTGTGTTACTCTAGAATGAATGGGGTTTCCAGGCAAGTGCTTATTAATATTCTACTTGTGTGGATGAAAGCCATTGCTAAAATAAATCGGGGACAGGAGAAAATTAATATTTCTTCATTCAGGACAGAACTTTATAACTTCTTTATCTTTGAAAAGATTAAAGGAATTATCTGTTTTCACAGAAATGCTGTGTAATTAACAAACATAACATTTCAGCAGCATACAGTAATTTAGGCTGTCTGTGGGTCTACTAATCTACACTGGGCTTGGCCATGGGTGGCTCTATTCCATATGTCTGTCATTCTTCTCCGGGAACAAATGGTAGCACAAAAGACCAAGTGAAAATGTGTAAGGCCCCCTGAGGTCTAGGGTTAGAACCAGCACATCATCATTTTTACCTTGTTCTATTGGCCAAAACAAGTCACATATCCAAATTCAAAGTCTAGAGGCAGGGAAATATGCTTTTCCCACAGTGAGACACCCATGAGCCATCACATGGTAAAGATTATGGATATAGGAAGGGGTGAGGAATTGGGACCAATAATACTAGCTACTAAAGGTGCTTTTAGGAAAGGCAAAAAATTCACAAGGGGATATTATTGTAAACATTTAGATAATTATAAAACATTTTTGCAACCTATTCAATTAGGAGCTATCAATGTCACATATACCACGGTTCCTGGAATGCTGAGTCTGAAGAACCAAACAGTAGGAAACCTAGCAGAGCCAGAAGTTGATTTTGTCCCTATCATTGGCTTTCTGATTTTAGAAGAAGGGGAAACAGCAGCAGCCATCAACATTACCATTCTTGAGGTAAAACTCTTTTTTTTTTTTAATCTTAGGGGGAGATAGTTTAATAAGTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGTGTACAAGTGCACAATGTGCAGGTTTGTTACATATATATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGATAACTCATATATTTTTCCTTATTATTGTATTAAACCTGAAGTAACTACATAGAAGGTAGAAATTGATGGAAGAGTCTATCTATAACATAAGTGGTAACATTTAGTAAGACACTTCTAGTAACTTTGCATTTTAAGACATCAAGTTTCATGAAAACTAAGTTTACCTGAGTTTTTTTCTATTAGTAAAAAAAAAAAAAAATTACTCTGACTTTAATATCAGGTTTGGACACTCTACAATTATAATACCAGAAACCTGGTGAATTCTCTTCTGCTTGTTCCCCCTGCTGGTACCTTTAAATCATCTTATTTCTTTTCTTGATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAATCATACAGGGGTTTCTGTTCTTGTTTAGATAGACAGGCCTGCTGTTATGTATTTTATTACAGACATGTCCGTGATAAAGAATTTTCTTAGGGCAGTCACCTTTGAGATGCCATAGACCTAAGAGGTTTCAAGGAGTATTTTGATTACTTCAAAGGATTCTTTGGACCAGAAAATCCGTGTATGTCAGAATCTTTGTTGGTAGTAGGACCACTTAAATTAGAGATAGGGAGAAACTCACCAGAGGCAGATGGCACAAAATGCGATTATGGTTACATTAAGCTTAGCATAATCATTAATGATTGAAATTGCATTTTAAATAATTTTTCATATTGTGGAATCTCATGTTGTTTTGGGGACTTAGTGTATCAGTTACCTAAATACAGTTCCAAGAGGTTTATAAAAATGGTACTCACGGAGGGAGTAGGAGATAGTGTGTAGGATAGGGGAAGGGAAAGAGGGAGAAAGCATGAATATTGCAGTTGAGAAAATATTTTTCAATTACTATGTATTTTGGGAGTTCTATTTTAAAATGTATTTTATTATCTTGGAGGCTTGTGCTTTTACAGAATTATAAGTGGTGTAAACCATCTACCAACTGAAGTCAGTAACTTATTTTGTTGATTACTGTGGCACTGTGACCTAATATAACAGTATAAAAATTCCAAAGCTGTAAAATTAAAGGTAATATTATGTCAGTATATGGGATATAACACAAGATTTGATAAAGCTTTCAAGTAAGTTATCTTTCAAATGTATACTCTATTAATAACAATATAAATAAATGGATTGATTATTCCTTAGATATGTTAGTTTTTAAAGCAGAGAATACACAGTCACCCTTCTTTTCTCTGAGGAGTCTAGATTTTTTTGAACATTGGGTTTTTGTTTCCACCTTTATTTGATCCTAGATCTTTGCAACCTTTTCTGCTCCCTGATTAGCACTAAGATTAAGAGACTGCAGGCCTATGCATATAGGAGCAAGCTGCCCTGGGGAGTGGTAGGGAGGAAGTATTGCGTGGGGGGTGGGGGACATTAAGAGTAGGCACAGCAGTCCTTCTATATCACTGACCTTGTAACTCATGTTGGTCCATATATTACATAAGACAATCTAGAGACCATGATTTTCACTTATATTTTCACATGGAAACATGACTCCATTAAATAAAGTGAGGAGAAAAGCATATGTTGGTGAGTGTGTACTGACATTATATATGCATAAATATACATACACATTGTGTTTCTTTGTAAATATTGATGGCTGGCTGATCACTCTTGACATGGATTTTGCTAATCCTTATGTTTTTGGTATCTGCCTTGTTTTCATTGCTATTATGTGGACTGGTGATTAATAATAATAGCTATTAATTTTAAAGCATTTTCTCTAGGCCACCCTACACATATGATTTGTGATCATTATTACAATCTCCCACCCAAAAGGAGCTATTATTGCCCCGTTATAGAGATAGTAGAATTGGGAGTTCTAAAATTTAAGTAACTTACTTAAAATTATAGAATTTGGTACTAGGCCTCCTTGAACTGCAGAGCCTTTTTTTTTTTCCA
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benign
95,583
Determine if the mutation at chromosome 5, position 90712421 in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['ADGRV1-related_disorder']
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pathogenic
95,588
Variant chromosome 5, position 90724829, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome']
TGGAACTTTAGCTATATATATTGTATTTGAAGTCATGGAAATTGATGTAATAATCTGAAAAGAAAGGCTGAAGATGGAGAAGGGAAGAGGACACTATAGACTGAACTATAAGAAGGTTCAACTTGAATGGCTGAGGATATGGGATGATGGCCTAGCAAAGGAGACTTAGGGGACCTGGTAGGAAACTCAGGAGAAAACAGGATGGCAGATACCAGCAGAAGAGTGCTTTAAAATGGAGGAAAAAGTAAACGGTGTCAACCCCTGGTGAGAAGTCCAGTAAAATGAGAACCTGGAAAATAATTATTATAATTAGCAACATAGAAGGCATTAATGACCATAGAAAGGGCTATTTGTATAGAAAGATGGGGAATTAATACCATTTTGAATAGAGGTGAAAGAAGAGAGACCTCAAATATATGCAACCATTTCAAGAAGTTTGGCAGGGAAGATAGGACCTGGAGAAGGTAGTAGTGGTGTGGTGTCGGAGGTTTTTTGCATGTTTAGTTTGGAGAGACCCAAGCATGTGTAGGTTGGATGGAAAAGGTAGAGAAATGTTAAATATTTAGAAGAAAAAGGAGATAATTAATAGTGGTATGGTTGTCTAGAAGACAAGCTGAGATGGGATCCAAAAAAGAAAGTCTGGTTTCTAATTTAGATTTCTGCATTACGCTTGGACTTTGCATGTGTTTTTTGGAAGTACTCATGAGAGCACATGTCGGAGATTCTTAATTGTTAGCAGTCATTGCTTATTCTTCATTTGTGGTCGTCTTGAATTATTGTAGAGAAGGATTTGTCCATATGTCAGGACCATTTGGGACTCTAAATGAAAAATCTGCAGTATACCTTTAAAAGGGAGCAACATAAAAATTTAAAATGCTGGATTTTTAGGAAAGGAAATTGCTATTGGATATTACATGTAAGGCATTGACAAATTCTCTTGAATTAGTAATCTAAAAATGATCAATCATTTATAGGGAGCCCAGGTTTCAACCTTGATAGTTGTTCTTACTGCATCATGTTCACACCATTAACCAAAATTTAAAAAGAACTTAATGTTTTGGAGGGAAGCAGCCATGTTAAGAGACTATACATTTTTTAAAAAATGTTTACTCCTCATTAGTTAGGGGATTTTTATTTTTGCCCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGTACAGAATTTTAAAACATGTACCAGTTGTAGCAGTTTGATAAAACCTTGACAGCCATTTGAAATATGTGAGTCTGCTTGGCATTCTTAAAATGTATAAAATGTAAGTGAAAAATTAGATAGGCATAATTTCAAATTTAATAGCGTAAATTTTTTAAACCAAATATCATATTTCTATAAAAAGTATTTATTATTATAAAATTTCTCAGTTATATTTTCATCAGCTTTACAGAAGTTGATAAAAATCATGTTCTGCATATTTCCCTTTAAAATATACATTTAGTATTTATTTAGTTAGTTTTTGAGCCAGGGTCTGGCCATGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCATCCGAGTAGCTGGTATTACAGGCGCACACCATCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAACGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCACCTACCTCGGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCACATTTAGTATTTATTTCTAAATACACCTTGGAAAAGTATGTGTAGGTATAAAGCAGAGCTTTAACAAATTTTCTTGGTTTTTAAATAATAATTTAAAAATATTCTTATTTGTAGTACAAATTCATTATTTGTAGTTATTTTAAAGTTTTCCCACTTGTGTCTTTTCACACTCATACACACGTCATGAAAGAATTTTCATTTGTAGTCACAAATGCACTTGTCTCATTGTTTAAACAATAAATTAGAATAGATAAGTTTTTGAAGGAGTAATAAACTAGTAAACCATGATTTGTGTTTTTCAGGGGGAATGGATGTTGTGTTTTCCGTATTTCAAAGTTTTTTGGATGAATCAGCTTCTGGCTGGTGTTTCTTTACTTTGGAAAATTTAATATATGGTATAATGTTAAGAAAATCATCTGTTACTGTTTACCGATGGCAGGGGATTTTTATTCCAGTTGAGGTAAACATCAGTATTTTTTTATAGTACAAAAATAAAATGTGCAGATAAATTTTAGATGTATAATGAATAACTGTATTCTTATTCCTCATTTTCTAGGATTTAAATATAGAAAATCCTAAAACTTGTGAGGCCTTTAATATTGGTTTTTCTCCCTACTTTGTGATTACTCATGAAGAAAGAAATGAAGAAAAGCCTTCTCTTAACAGTGTGTTTACATTCACATCTGGATTTAAATTATTCCTGGTAAAAACATTTTCATTTTTAAATAGATTACTTTCTTTAAAAGAAATTAAGATTTGTAAGATTGTTCAAATTGGAAGATAATGTATGTTTTATGTTAATGTGAAAAAGGACTTTTTGTGAGTTGATATACATTTTAGCAAAGTATCTTAATCCGGGGATATTTTTGTCTTTTTAAAATGACACTTAGTTATGTGTAGCTTGGTATTAAAATTTTTTAAGTCTTGCACTTCAGATTTTAACTCATGCTATTAGTGTGTTCAGTGGCTTTCTTAGTTCAACTCTCCTTTAAGTTTTCATTCCCACTCTGTCCTTGCAGGTACAAACAATCATTATTCTGGAAAGTTCTCAAGTAAGATATTTTACTTCAGACAGCCAAGATTATTTAATCATTGCAAGTCAAAGAGATGATTCCGAATTAACTCAGGTTTGATTCTTTTAAAATGAAGTGGGTTTTTTTTTGCTTTTCTTTTTAACATTATAATTGAAATTTACCAAAGGTATGGTCTGCTGGTTTAGTATAAAAGAAAACCAAAATTTGATTGTGGTAAAGTAGAATGTAAAGACTGGTTAGTTAAAAGTTAATTTTTAAATACCAGAGTCATAAAATGTTATATTATCTTCAAGAGCCAAGGATAATGTAACAATAAAAATGAACATTTAATTAGAATTTAACTGAATTGCAAAACATTGTGGAGAAACATCACACAGCCAGACAGAGTATCACTAAAAATTCATGATTAGCATTGCCACACAGGCATTCAGTATCACCTCAGAAATCCCACATTTCTTTAGTAAACTAGATCTTGTAATTCTAGTAATGCTTATTTGATAACTTTTGTCACTCCTTAAACTTCCATACATGCTTCACAATTCCATTTTCAGCTAATTCCCTTGTTGAAGTGAAAGCTACCAAAAGGGGTATTATTCATTTTCCCAACACCAAATTCAAAAACCCACTTGAAACCCAATCTTAGTCCTCATTCCTGCTACGACAGAGAAAGTGTCCCTTCTAAAAAGCCAGGCCTCTCACATAAGTGCCCACCTTGTCCTTATAAGGTTTAGCTATTCCCTCCATCTCTGACATCTCTCTCTCTATTTGGTTACTACAATCAGCCTAAATGTTCTAGCTTCACCCAGCTTAAAAAGAAATTCCTCCCTTGATCTCATTCCCTTCTAGTTTTCATTTCATTTCCTTTCTCCCTTCTATAGTAAGACATCCTGAAAGAATTTTCTACTTGTTTTGTCTTTACTTCCCCGTGCTCACCAATGACAACTGCATTACCAGATCCAGTGGGTGTTTTTCTGTGTAATCATTATACATTCCACCAGCATGTGACAGTCACCTCATCCTCAAATATAAATCTTACCTTGCTTTCTAACACACTACACAAATTTTCCTTTTCCCTTTCTCTCTCTGGGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGATCCTTCTCAGTCCCCATTGCCAGTTCCTCTTCCCTTTCGTAAACTTAGATGTCTTGGAGTTTTCCAGAAAGATTCACTTATAGTTCAAATTTCTTTTTTCTTTCTCTTCACTCACTTGGATACTTTTATCAATCCTGTGGTTTTAAATATCAGCAATAGGCTAGCGTATTTTAAATTATATCTGTAGCCTTT
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pathogenic
95,601
Clinical significance of chromosome 5, position 90725579, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['ADGRV1-related_disorder', 'Retinal_dystrophy']
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pathogenic
95,611
Mutation at chromosome 5, position 90729686, within ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
CTGATTTGCCTTGGAAAGTACTGGATTATGCCTGTTCTGGTATTGTTATTAATATTGCCCCTTTCACTCTTTAAAGGATCCCTGTTTAGGTGATTAATTATATGGTCATCCTAATGGAAGGTACTCCATGATGATCTTACCTCTCCAGCCTTAACTCTCATCATTCTCCCAGCACTATCAGATTCCTTCCAGTCTTTATTCAGATAATGACAAATTTTTTCTGTCTTAAGAACTTTGTCATGTTGTTCCTTCTAACTTGATTTCCCAAATACCTTCATAATTCTCTATCAGACCATCCTAATTGTCATCTTCAGTACTTGACTCATTTTATACTTATACATTGACTTAATTATTGATATGTTTCTTGTTTACCTTTTCCTAATAGTTAATAAGATCCATAAAGGGAAAGGTCGCTGTATCCATAGTTCTTAGCATAATGTCTGTGGCTCAAAAGTTCCTAATTGTTGACTGAATAAGTATAATTTTCTGTGACATTGACCAGCTTGCCTTCAGGTAGGGTCTGAATTTTAATTTTGCATTTATGAACACTTACCCTGAAAACTTGCATACGTTGACTGCCACCATGGGGACAGAAAGGATTTAGGTGTTTCTCTGTATTCTATTGCTCGAGCAATTGATAATAATATTGCAGCATTAGAATGTTTCTTATTCCGTTCTAAATTTTTCATATGTAGTGTATTTCCTGGTTTTAGCTTTCCCTTTCCCTGCTGTCAACAACCCTTACCCAGATGTACATTTGATACTGATTTCTTTTCAAATATCTTCTCTTTCATTCACTCTGTGTGTGTGTATGTGTACTTATGTGCATAGACATATATGTGCACACTCACACAGATTAGATAAGGGAGAGAGCAGCAAGGGAGCATCAGTTTTAGTATTTTCTTATTTATGAAAGTATCTTTTTAACTAAATAAAAGGATCCAAGAGAGTAAACATATGGTATTGATTACATTCTTGCAAGTGCTAAATTCCTAGTCATAAAGGGTTTTGTATTTCAACATTTCCTTCAGGTCTTCAGGTGGAATGGAGGAAGCTTCGTGTTGCATCAAAAACTCCCTGTCCGAGGTGTGCTGACCGTGGCCTTGTTCAACAAGGGAGGCTCTGTGTTCTTAGCCATTTCCCAGGCTAATGCCAGGCTAAACTCCCTTTTATTCAGATGGTCTGGCAGTGGGTTTATTAACTTTCAAGAGGTGCCTGTCAGTGGGACAACAGAAGTTGAGGCTTTGTCTTCAGCCAATGATATTTACCTAATATTTGCCGAAAATGTCTTTCTAGGTGAGAAGATAAAGTATTTGTAGTGTATATATAATTATTGAAATCATCTAGCATTCATATGGTATATTTTATATGAAAATGCTCTTGCAATAATTTTTTACTAATCCATAGAATATTTCTTGATAGATAAGTATTAATTGTCAGCTGTAAATGGATTTTTGAGAAATATTTAAGCATTATACCCCTAATCTTGTGTTCTGACTACTACCTGAAAGTTATATGAAAACAAAATTGGAAGTAGGTAGGTAAAGTTGAAAGATACATGAATATTTTATACGCAGGATGCAAACAAGTAACTTTTTATATGTATTTACTTGATGTGCCATGAATAATTTATAGTATTAGTAAATAATGTTCAGAACTTTTTATAAGACTCTTTCAGAATATTCTTGGAAGGAAAATTTGCTTTCTGCTGCTGAGTAGAACTTTCATGGGTAAAATTGCAACATTCCTAAAAAAATTAAAAAAAATTGTCCTTGTTCTTTCTTTAACATTATATCATGGTTAATGACTAATAATGTATTCCCGTCATGCAGTAAATGCAAAAAGACTTTTGAAGTACTTCCTATTAACTTGTATTTTTATTGGACTAAATGGATTCTGAGGAAATTTGTTTCTTGATATTTTTATTATAGTTTTATTATGTAATTTTGTCATTTTTTTCTGTAACTTTTGCATTAAGATTTGACTTCTATTTCATTATTGCAGGAGATCAGAATTCAATTGATATTTTCATCTGGGAGATGGGACAGTCTTCCTTCAGGTATTTTCAGTCTGTAGATTTTGCTGCTGTTAACAGAATCCACTCCTTCACACCAGCCTCAGGAATAGGTAAGGACTTTTCAACTGCTCACCAATTCTAAAGGTAGTATGGAAAGCCAGAATGATTTTAATCTCATTGATTTAGATTTAGTATCACATTGCCAGACACTGGGTATTTTTTTTTTTTTGGAGATGGGGTCTAGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCCGCTATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCCGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCGACTCTGGGTATTTTAATAGGAATGTAACATCAAGAGCTTTACAATACTCCTTCCAGAAATCCTATAATTTTTTGAAATTCTTTTGAATTTCAATTTTCCTTTTGCAGATTAATACTTTCAGAATGGACATTGGCTTGAGAATAATCAGAATAACTAAAATATGGAGGAAAATATTAGTGAAGAATGAAAATAATATATTTCTTTTGTCTAGAGAAACATGAAGAGTGACATTAAATATATATTTTTAAAATATGAAAGTATGTATATGGCAATAGCAAGTATTTGCATTTATGAATTTTTTTTAAGTTGGAGAATGACTATGAGAATTCTTCCATCTTCATGAACTCTCCCAACCTCCTCCACAGTCTGAAATCCTTTCTTGGTCTTCTGTACTTTAATCCACACATCAGAAACATAAGCAATATTTTTAATCACTGTGGTTTCAGAAACAAAGTCGATTGGAGAGAACCCAAGGTATTATTGCTGTCTGCAGGTTGTAGGATTATTTTAGGGTTGGCAAGGAATCCCTTGGGTGGGCCAGTGATGATAAGGAGATGAAGCTGAGGCCAGTGGCATGGTGAGCTTATCAAGCTGGCTCATGGGGTGGGTGTTCATAGCACAGGGAGGAGACACAGACAGTGGGTCATCATGTCTCCTGTTGAGGTGTCTAGAGAATTTGTGAGCCAAGCCTGAGTGGCTCCACAGGTGACTCTGGATGAATCATAGTCCTGCTTTTAAATTGAGATATGGCAATTCTGTATGAATTAAATGGCACACAGTTATTAATTTGATATTATATGTAAGTCAATGTTACCATGCTATGAAGAATTCCTCTACTTAAAAGCCTTAATGTATGGTTGGAGAAGCAAGAAAAAATATTAAGATACTAATTCAAGGTACAGGACTATATTAGTCCATTCTCACACTGCTTTAGAAAACTATCTGAAACTGGGTATTTTATGAAGAAAAAAGGTTTAATTGACTCACAGTTCCACAGACTGTATAGAAAGCATGCTTTGGGAGGCCTCAGGAAGCTTACAGTCATGGCAGAAGGGTGAAGGGGAAGCAAGCACCTTCTTTACATGGTGGAGGGAAAAAGAGAGCGCGAAGGGGGAAGTGCTGCACACTTTTAAACAACTGGATCTTGGGAGAACTCCTCTACTATCACAAGAGCAGCAAGCGGGAAATCCGCCTCTATGATCCAATCACCTCCCACCAGGTCCCTCCCCCAACACTGAAAATTATAATTTGACATGAGATTTGGGTTGGGACACAGAGCCAAACCATTTCAATGACCAATACCATTTGCTCTGTGAGGGGTAGAATTGGAGTGATTAAGAGAGACAAGAGAAAGCTTGAGCTATGTCTGCGTGGATTGGCAGGACACACTTTGGGCAGAGGGAAAGGTATGAGCAAAGGAGAAAGGCAGAAGTGTTTATAGCATTGAGGCCACCATTGGTAGATGAAAGTGCCAGCGACAGAGGATTTGACCAGAATGTTGTGGTGCTGAGATTGGAGATACAACACTGGAATCTAGAGAAGATGGCCTGGAATGGCAGGCACATGGTGCGCCTGT
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pathogenic
95,621
Classify the chromosome 5 variant at position 90745231 affecting gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
TACTCAGTGTCTCCAGTTTTATAAAACTTGATGAAAAATATATGGCCATTTAAAATGCAAATTTATTGATAGCCTTTTTATTGACTGCCTTAACTTTTTATGCAACGTTTGCTGAAGTGTGATAGTATTTAAGTCCATTACTATAAATAAGCACGAACAGTGGTTCTTGATATGTAAGAGTAAGGATATGGGGCTTTCCGTTGTAACCTATGGGCTAAAATTGTAGAAGAGGCTCATATGTTCTTATTCTTGGTGCTATTTTAATATCTAACCAATCTCATTTGATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTAATGTGTCGCCCAGGCTAGAGAGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTTCGCCCCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCCGACCTCGTGATCTTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTCATTTGATATATTTATGTTCCAATGTGTTTATCTAGGTACTGGAATTTGTACATGTTTTTCTATGATTTCTCATTTTTTCTCCCAGTTTTATTTAAGTCTGGAAATTATTTAGTATTGTATATAATATAGTAAGCCCCCTTCCTTCTTAACTTGTGTAGATATAAATATGTCCTTTGGCTATTTTTTACTTCTTTTTTAGAAGCAACCCTATTAACTGATATATATATATACATATGGACAAGATCTAACTCTGTTGCCTAGGGTAGAGTGCAGTAGCATGATCATGGTTCATTGCAACCTTGACCTCCTGGGTTCAAACGATCCTGCCACCTCAGCTTCCCAGGCAGCTGGGACCGCAGGTGCTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTTTTTGTAAAGACAGGCTCCCACTATGTTGCCGGGTCTCGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGCTTTGAACTATCAAAAGTATGGTTTCCTGATAACATTTCAAAAACATTGGAAGAATATACTTTAGGAGTCATAAATTTGTTCATATCCTTTGGCCTAATTAATTAACTTGAAGAATTTATCAAGTGAAGATAATTAACATGAATAATTCTGTCTCTACTTAATATTTAATAATTAAATATACAATAACAAATATCAAATGTAGGGAAATTATTAAATATATTTTGATCAACCATATATATTATCTATGCACTGAAATCATAGACTTGAAAACTGTGTAGAAACAGAAAACTGTAATAGTATGGACATGGTGTAATATTGTTAATTAAGAGTTTTTTGTATTTATACTGTTTATAACTGTGTCAATTATGAATTCATATGAATGATAACTAGAAAGGAAAATGAAGCATTTCATGATGGGATTATGAGTATGTTTCACTTTTTAAAATATCCTAATATGCTATCTAATAAATATTAAGATGAATATAAAAGAGTTTAAAATTAGTTTCGGTTTTAGCAGCCAGTAATTTCTTTTTTATTAAATGGGTATGGAAACCTCATCAAGCTGGCTTGATCATTCTAAAGCACTTAAAAAATTATTATTTACGTCCAGTTATTTCAGAAATTGAAGTATATTTAGTTACCTCAGAAATCACAATGGAACTTTGAGATTTTGGAAGATTTTGCTTTGGAACCGATGCAGGGAGTGTGGGAGGTGACAGTTTATATCTCACTCAAGTTGTTTTTTCTTTCCTTCCTGCAGCCCACATACTTCTTATTGGCCAAGATATGTCTGCTCTTTACTGCTGGAATTCGGAGCGTAATCAATTCTCTTTTGTTCTGGAAGTACCTTCTGCTTATGATGTGGCTTCTGTTACAGTAAAGTCCCTTAATTCAAGCAAGAATTTAATAGCTCTAGTGGGAGCTCATTCACATATATATGAGCTAGCCTACATTTCCAGCCATTCTGACTTTATTCCTAGGTAGGTTCAACATTTTTTGCTAAGTATCTTTATGTTCACTGTAATTTTGTATGACAGCTCATTTCCAAGTCATTATTTGGTGACTGAAAAATATACAAAATATAAGAGCTATTTATCAGCCTGAAATTTGGTTATTATCCATGTTTCTAATATCTATTCTATCAAGTTTATCAGTATTACATGAATATTTTGGATTAAAATTTTCGTTATGAAATGTTGTGATTCTTCCAAACCTTTAATATCAATTAATGTAATGAGTAGTCTACTATGTATATATCTTAAATTTGTTGTAGTTGACTTATTTTGTATATGCTTCTTATGGTAGTTCAGGTGAACTGATATTTGAACCTGGTGAGAGAGAAGCTACAATAGCAGTAAATATCCTTGATGATACAGTTCCAGAAAAAGAAGAATCCTTCAAAGTTCAACTTAAAAATCCCAAAGGAGGAGCAGAGATTGGCATTAATGATTCTGTAACAATAACCATTCTGTCTAATGATGATGCCTATGGAATTGTTGCATTTGCTCAGGTAATGATACTGAAGACCCCACACTTGCAATGCAAAATGTTTTATTTATTGTATTTGTGTATTAGCTATTATTAGCACTCAGCAAGTCATAGTTTGAGTGTCATCAGCCTCTCTCCCTTCCCTTTCCCCTGCCTCCCTTTTATGTGCATTCTAGGGTGAATTCTACTGACATTTTGCAATTTACAGTCTTACACACTGGACTCTGAGTCAACTTGTCCTAATCATTTTATTTTCAGATTCCTTTTATAGGATTGACTTTGAAATGTTACAAGTTGATCTTGGTCTGAAAGTTTGGCTCTGCTGTTAGCTGTTACCAGAGAGAAAGGATGAAATAGATGCTAAATGCAATATATACTGTGTGATATACACATCACATACAAATATATTACTATCCTATTATGCTTTGTTACTTCTGTGGAGAGGGGAAGAGAATGAGAGGTGGGGTGGGGGGAGGGTGGAGGAGAGAGAGAGGGTTGTAATTATATGTATGTTGGACATGTAGATGTCTTCCTGAGGAAAGAGAACCATGCAAATCCTAAGTTACTTCCGTGCCCAGATTTCATATTTCTTTATCAGCAAGCAAAAGGACATCTATTATTTGCATCATTTAGTCCTTTTGGTAAAGTGAATTCTTACTTCTTAATTTGAGTTATAGCTGCAGCTATCATGTATCTTTCTCTGAAATATTTTTCATATGAGGAAAACCTAACCCAAGTTTGCCTGCACACCAAGAGCATGTCCTCAGAGAAAGTGAGCTTCGGGGTTAGTTGGATACTCTACCATGTCATTTTGGCTTAGATTGTTTCCATCTCTCTACTTTGCCATCACAAAATTGACTTTCATTTGGTTGTTTGAAAGCTGATGTTATTGTTAAGGTTACTATGTTCTGCTCATGTTCATTTGGGGCAGAGAGAGATATTTTATGAGATTCTCAAAGTAAAGAAGACATTTCCCAAAAGACTCTAGAAAATGGCTTATGTCTCATTGTCCAGAACTGGGTAACAAGCCCACTCACTCATTCATTCATTAATTCATGCAGCAGTTATTTAACAAATGCCTGTTAGGTACCAGATACTGTTTCAGATGCTACAGTCATGTTAGAAAATAAGACGGTAAAATTCTTTATTTTCATGGTCCTTAAATTCTAGAGAGGGCAAGGGGAGAAAGGCAGTAAACACAGACATAAGAAAATATGTACTATATCTGATGGTGATGAGTGTACTATGAAGAAATGTTAGGCAAGGAAGGCAGATGGAGAATGCAAGGGAGGGAGTGGAGGTTGTATGTGGGGAAATCTAAAATAGGATGATCAGTAAGGGCTGTTTGGAGGAAATGACAGAATGACAAAGACTGGTGGGGGATGAGGGTGTGAGCTATGTAATATCTGGGGTAGGAACATTTAAAGCAGAAGGACCCATCAGCAAGAGCAAAGGCCCTGCAGTGTAGCCCTGCCCATCTGGAGCAACAAGGAGGCCACTGTGGC
TACTCAGTGTCTCCAGTTTTATAAAACTTGATGAAAAATATATGGCCATTTAAAATGCAAATTTATTGATAGCCTTTTTATTGACTGCCTTAACTTTTTATGCAACGTTTGCTGAAGTGTGATAGTATTTAAGTCCATTACTATAAATAAGCACGAACAGTGGTTCTTGATATGTAAGAGTAAGGATATGGGGCTTTCCGTTGTAACCTATGGGCTAAAATTGTAGAAGAGGCTCATATGTTCTTATTCTTGGTGCTATTTTAATATCTAACCAATCTCATTTGATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTAATGTGTCGCCCAGGCTAGAGAGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTTCGCCCCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCCGACCTCGTGATCTTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTCATTTGATATATTTATGTTCCAATGTGTTTATCTAGGTACTGGAATTTGTACATGTTTTTCTATGATTTCTCATTTTTTCTCCCAGTTTTATTTAAGTCTGGAAATTATTTAGTATTGTATATAATATAGTAAGCCCCCTTCCTTCTTAACTTGTGTAGATATAAATATGTCCTTTGGCTATTTTTTACTTCTTTTTTAGAAGCAACCCTATTAACTGATATATATATATACATATGGACAAGATCTAACTCTGTTGCCTAGGGTAGAGTGCAGTAGCATGATCATGGTTCATTGCAACCTTGACCTCCTGGGTTCAAACGATCCTGCCACCTCAGCTTCCCAGGCAGCTGGGACCGCAGGTGCTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTTTTTGTAAAGACAGGCTCCCACTATGTTGCCGGGTCTCGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGCTTTGAACTATCAAAAGTATGGTTTCCTGATAACATTTCAAAAACATTGGAAGAATATACTTTAGGAGTCATAAATTTGTTCATATCCTTTGGCCTAATTAATTAACTTGAAGAATTTATCAAGTGAAGATAATTAACATGAATAATTCTGTCTCTACTTAATATTTAATAATTAAATATACAATAACAAATATCAAATGTAGGGAAATTATTAAATATATTTTGATCAACCATATATATTATCTATGCACTGAAATCATAGACTTGAAAACTGTGTAGAAACAGAAAACTGTAATAGTATGGACATGGTGTAATATTGTTAATTAAGAGTTTTTTGTATTTATACTGTTTATAACTGTGTCAATTATGAATTCATATGAATGATAACTAGAAAGGAAAATGAAGCATTTCATGATGGGATTATGAGTATGTTTCACTTTTTAAAATATCCTAATATGCTATCTAATAAATATTAAGATGAATATAAAAGAGTTTAAAATTAGTTTCGGTTTTAGCAGCCAGTAATTTCTTTTTTATTAAATGGGTATGGAAACCTCATCAAGCTGGCTTGATCATTCTAAAGCACTTAAAAAATTATTATTTACGTCCAGTTATTTCAGAAATTGAAGTATATTTAGTTACCTCAGAAATCACAATGGAACTTTGAGATTTTGGAAGATTTTGCTTTGGAACCGATGCAGGGAGTGTGGGAGGTGACAGTTTATATCTCACTCAAGTTGTTTTTTCTTTCCTTCCTGCAGCCCACATACTTCTTATTGGCCAAGATATGTCTGCTCTTTACTGCTGGAATTCGGAGCGTAATCAATTCTCTTTTGTTCTGGAAGTACCTTCTGCTTATGATGTGGCTTCTGTTACAGTAAAGTCCCTTAATTCAAGCAAGAATTTAATAGCTCTAGTGGGAGCTCATTCACATATATATGAGCTAGTACATTTCCAGCCATTCTGACTTTATTCCTAGGTAGGTTCAACATTTTTTGCTAAGTATCTTTATGTTCACTGTAATTTTGTATGACAGCTCATTTCCAAGTCATTATTTGGTGACTGAAAAATATACAAAATATAAGAGCTATTTATCAGCCTGAAATTTGGTTATTATCCATGTTTCTAATATCTATTCTATCAAGTTTATCAGTATTACATGAATATTTTGGATTAAAATTTTCGTTATGAAATGTTGTGATTCTTCCAAACCTTTAATATCAATTAATGTAATGAGTAGTCTACTATGTATATATCTTAAATTTGTTGTAGTTGACTTATTTTGTATATGCTTCTTATGGTAGTTCAGGTGAACTGATATTTGAACCTGGTGAGAGAGAAGCTACAATAGCAGTAAATATCCTTGATGATACAGTTCCAGAAAAAGAAGAATCCTTCAAAGTTCAACTTAAAAATCCCAAAGGAGGAGCAGAGATTGGCATTAATGATTCTGTAACAATAACCATTCTGTCTAATGATGATGCCTATGGAATTGTTGCATTTGCTCAGGTAATGATACTGAAGACCCCACACTTGCAATGCAAAATGTTTTATTTATTGTATTTGTGTATTAGCTATTATTAGCACTCAGCAAGTCATAGTTTGAGTGTCATCAGCCTCTCTCCCTTCCCTTTCCCCTGCCTCCCTTTTATGTGCATTCTAGGGTGAATTCTACTGACATTTTGCAATTTACAGTCTTACACACTGGACTCTGAGTCAACTTGTCCTAATCATTTTATTTTCAGATTCCTTTTATAGGATTGACTTTGAAATGTTACAAGTTGATCTTGGTCTGAAAGTTTGGCTCTGCTGTTAGCTGTTACCAGAGAGAAAGGATGAAATAGATGCTAAATGCAATATATACTGTGTGATATACACATCACATACAAATATATTACTATCCTATTATGCTTTGTTACTTCTGTGGAGAGGGGAAGAGAATGAGAGGTGGGGTGGGGGGAGGGTGGAGGAGAGAGAGAGGGTTGTAATTATATGTATGTTGGACATGTAGATGTCTTCCTGAGGAAAGAGAACCATGCAAATCCTAAGTTACTTCCGTGCCCAGATTTCATATTTCTTTATCAGCAAGCAAAAGGACATCTATTATTTGCATCATTTAGTCCTTTTGGTAAAGTGAATTCTTACTTCTTAATTTGAGTTATAGCTGCAGCTATCATGTATCTTTCTCTGAAATATTTTTCATATGAGGAAAACCTAACCCAAGTTTGCCTGCACACCAAGAGCATGTCCTCAGAGAAAGTGAGCTTCGGGGTTAGTTGGATACTCTACCATGTCATTTTGGCTTAGATTGTTTCCATCTCTCTACTTTGCCATCACAAAATTGACTTTCATTTGGTTGTTTGAAAGCTGATGTTATTGTTAAGGTTACTATGTTCTGCTCATGTTCATTTGGGGCAGAGAGAGATATTTTATGAGATTCTCAAAGTAAAGAAGACATTTCCCAAAAGACTCTAGAAAATGGCTTATGTCTCATTGTCCAGAACTGGGTAACAAGCCCACTCACTCATTCATTCATTAATTCATGCAGCAGTTATTTAACAAATGCCTGTTAGGTACCAGATACTGTTTCAGATGCTACAGTCATGTTAGAAAATAAGACGGTAAAATTCTTTATTTTCATGGTCCTTAAATTCTAGAGAGGGCAAGGGGAGAAAGGCAGTAAACACAGACATAAGAAAATATGTACTATATCTGATGGTGATGAGTGTACTATGAAGAAATGTTAGGCAAGGAAGGCAGATGGAGAATGCAAGGGAGGGAGTGGAGGTTGTATGTGGGGAAATCTAAAATAGGATGATCAGTAAGGGCTGTTTGGAGGAAATGACAGAATGACAAAGACTGGTGGGGGATGAGGGTGTGAGCTATGTAATATCTGGGGTAGGAACATTTAAAGCAGAAGGACCCATCAGCAAGAGCAAAGGCCCTGCAGTGTAGCCCTGCCCATCTGGAGCAACAAGGAGGCCACTGTGGCNN
pathogenic
95,626
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 90745752 in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic
CTCGTGATCTTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTCATTTGATATATTTATGTTCCAATGTGTTTATCTAGGTACTGGAATTTGTACATGTTTTTCTATGATTTCTCATTTTTTCTCCCAGTTTTATTTAAGTCTGGAAATTATTTAGTATTGTATATAATATAGTAAGCCCCCTTCCTTCTTAACTTGTGTAGATATAAATATGTCCTTTGGCTATTTTTTACTTCTTTTTTAGAAGCAACCCTATTAACTGATATATATATATACATATGGACAAGATCTAACTCTGTTGCCTAGGGTAGAGTGCAGTAGCATGATCATGGTTCATTGCAACCTTGACCTCCTGGGTTCAAACGATCCTGCCACCTCAGCTTCCCAGGCAGCTGGGACCGCAGGTGCTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTTTTTTGTAAAGACAGGCTCCCACTATGTTGCCGGGTCTCGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTGCTTTGAACTATCAAAAGTATGGTTTCCTGATAACATTTCAAAAACATTGGAAGAATATACTTTAGGAGTCATAAATTTGTTCATATCCTTTGGCCTAATTAATTAACTTGAAGAATTTATCAAGTGAAGATAATTAACATGAATAATTCTGTCTCTACTTAATATTTAATAATTAAATATACAATAACAAATATCAAATGTAGGGAAATTATTAAATATATTTTGATCAACCATATATATTATCTATGCACTGAAATCATAGACTTGAAAACTGTGTAGAAACAGAAAACTGTAATAGTATGGACATGGTGTAATATTGTTAATTAAGAGTTTTTTGTATTTATACTGTTTATAACTGTGTCAATTATGAATTCATATGAATGATAACTAGAAAGGAAAATGAAGCATTTCATGATGGGATTATGAGTATGTTTCACTTTTTAAAATATCCTAATATGCTATCTAATAAATATTAAGATGAATATAAAAGAGTTTAAAATTAGTTTCGGTTTTAGCAGCCAGTAATTTCTTTTTTATTAAATGGGTATGGAAACCTCATCAAGCTGGCTTGATCATTCTAAAGCACTTAAAAAATTATTATTTACGTCCAGTTATTTCAGAAATTGAAGTATATTTAGTTACCTCAGAAATCACAATGGAACTTTGAGATTTTGGAAGATTTTGCTTTGGAACCGATGCAGGGAGTGTGGGAGGTGACAGTTTATATCTCACTCAAGTTGTTTTTTCTTTCCTTCCTGCAGCCCACATACTTCTTATTGGCCAAGATATGTCTGCTCTTTACTGCTGGAATTCGGAGCGTAATCAATTCTCTTTTGTTCTGGAAGTACCTTCTGCTTATGATGTGGCTTCTGTTACAGTAAAGTCCCTTAATTCAAGCAAGAATTTAATAGCTCTAGTGGGAGCTCATTCACATATATATGAGCTAGCCTACATTTCCAGCCATTCTGACTTTATTCCTAGGTAGGTTCAACATTTTTTGCTAAGTATCTTTATGTTCACTGTAATTTTGTATGACAGCTCATTTCCAAGTCATTATTTGGTGACTGAAAAATATACAAAATATAAGAGCTATTTATCAGCCTGAAATTTGGTTATTATCCATGTTTCTAATATCTATTCTATCAAGTTTATCAGTATTACATGAATATTTTGGATTAAAATTTTCGTTATGAAATGTTGTGATTCTTCCAAACCTTTAATATCAATTAATGTAATGAGTAGTCTACTATGTATATATCTTAAATTTGTTGTAGTTGACTTATTTTGTATATGCTTCTTATGGTAGTTCAGGTGAACTGATATTTGAACCTGGTGAGAGAGAAGCTACAATAGCAGTAAATATCCTTGATGATACAGTTCCAGAAAAAGAAGAATCCTTCAAAGTTCAACTTAAAAATCCCAAAGGAGGAGCAGAGATTGGCATTAATGATTCTGTAACAATAACCATTCTGTCTAATGATGATGCCTATGGAATTGTTGCATTTGCTCAGGTAATGATACTGAAGACCCCACACTTGCAATGCAAAATGTTTTATTTATTGTATTTGTGTATTAGCTATTATTAGCACTCAGCAAGTCATAGTTTGAGTGTCATCAGCCTCTCTCCCTTCCCTTTCCCCTGCCTCCCTTTTATGTGCATTCTAGGGTGAATTCTACTGACATTTTGCAATTTACAGTCTTACACACTGGACTCTGAGTCAACTTGTCCTAATCATTTTATTTTCAGATTCCTTTTATAGGATTGACTTTGAAATGTTACAAGTTGATCTTGGTCTGAAAGTTTGGCTCTGCTGTTAGCTGTTACCAGAGAGAAAGGATGAAATAGATGCTAAATGCAATATATACTGTGTGATATACACATCACATACAAATATATTACTATCCTATTATGCTTTGTTACTTCTGTGGAGAGGGGAAGAGAATGAGAGGTGGGGTGGGGGGAGGGTGGAGGAGAGAGAGAGGGTTGTAATTATATGTATGTTGGACATGTAGATGTCTTCCTGAGGAAAGAGAACCATGCAAATCCTAAGTTACTTCCGTGCCCAGATTTCATATTTCTTTATCAGCAAGCAAAAGGACATCTATTATTTGCATCATTTAGTCCTTTTGGTAAAGTGAATTCTTACTTCTTAATTTGAGTTATAGCTGCAGCTATCATGTATCTTTCTCTGAAATATTTTTCATATGAGGAAAACCTAACCCAAGTTTGCCTGCACACCAAGAGCATGTCCTCAGAGAAAGTGAGCTTCGGGGTTAGTTGGATACTCTACCATGTCATTTTGGCTTAGATTGTTTCCATCTCTCTACTTTGCCATCACAAAATTGACTTTCATTTGGTTGTTTGAAAGCTGATGTTATTGTTAAGGTTACTATGTTCTGCTCATGTTCATTTGGGGCAGAGAGAGATATTTTATGAGATTCTCAAAGTAAAGAAGACATTTCCCAAAAGACTCTAGAAAATGGCTTATGTCTCATTGTCCAGAACTGGGTAACAAGCCCACTCACTCATTCATTCATTAATTCATGCAGCAGTTATTTAACAAATGCCTGTTAGGTACCAGATACTGTTTCAGATGCTACAGTCATGTTAGAAAATAAGACGGTAAAATTCTTTATTTTCATGGTCCTTAAATTCTAGAGAGGGCAAGGGGAGAAAGGCAGTAAACACAGACATAAGAAAATATGTACTATATCTGATGGTGATGAGTGTACTATGAAGAAATGTTAGGCAAGGAAGGCAGATGGAGAATGCAAGGGAGGGAGTGGAGGTTGTATGTGGGGAAATCTAAAATAGGATGATCAGTAAGGGCTGTTTGGAGGAAATGACAGAATGACAAAGACTGGTGGGGGATGAGGGTGTGAGCTATGTAATATCTGGGGTAGGAACATTTAAAGCAGAAGGACCCATCAGCAAGAGCAAAGGCCCTGCAGTGTAGCCCTGCCCATCTGGAGCAACAAGGAGGCCACTGTGGCTGATGTCTGCATGTGATAGGGGATGAGGTTCAACAGGTGCAGGGCCAGGGCTCTGTGTCAGGGATCCCCATGACCACCCACAGTTTCGATGAGTCACTAAGAAGACTCGCAGGACCTAGCATTTAGTCATATCCATGGCTATGATTTATTACGGCAAAGAATACAAAATAAAATCATTGAAGGGAAAAAGCTCATGGGGTGTAAAGTCCAGAGGAAGCCAGGGCAAGCTTCTAAGATTCCCCCTCCCACCCCCATCCATTGACACAGGACACACTTAATTCCCCAGCATTGAGTTGTCACAAGATGTATAAAATGTTGCCAACCAGGGAAGCATACTAGGGACTCAGTGCCCAGGATTTTAACTGGGGTCTGATCATGCAGGCACCCTCTGCCTGGCACATACCAAAATTCTAGACTCTCAGAAAGAAATGAATGTTCAGCATAAACCACAATTATTACACAGTTTAGGCACTGGGAGCCACTTAATAGTTCCAGAATGGTGGGAACTCTCCTGAAATTCC
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pathogenic
95,631
Variant in ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1), chromosome 5, position 90755151—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
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pathogenic
95,645
Does the genetic variant at chromosome 5, position 90756446, impacting gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
benign
CCTTTCATTTGAATAGTCAATGGGAAAAATACAACATGTGGTTATGTTCCTGGGTCTTTAATATGGCAAATTAAGTTTTTAAAATCTAAACAATGAAATAAAAGTTAGGTGCTGTGAAATACTTTGAGCCTCCTGATAGGCACGTCACTGTAAGAACAAAATCACTCTTAATGATTAGTCATTAAATGACTTTGTATATATAATTTTTCATTTTTTGAAGAATCTTTTGAGCCTTTATAATTATCATCTCTGTTCAACCTGCATATCTGTACTTCCCTAAGACTTTGCAGCAATTTCTGTTAAAGTGTATGACATGTGCAACATAGGAGGGTGCTTTAGAGAATCAGAAGTGGGGGATTAGAACTGGGATATAATGCTAGGAGTGGATGGTGATTCTCTGCCCAACTTTGGGGACCAGGAAGACCAAGCCCAGAATGATCCTTGGGAGTATACATTGTCTTTGTTTTACTTCTTTTTCCTTAACTGTCTACAAGGGATAGAGTAGAGTGTTCCACTCTAGGTCCTTGTAACAGCATTGACAGCAAATAGAAAAGACTATTTACTCGTGGCATGTTTCTCTCACAGAAAACACCACCACTCTTCAGTTACAAATAGCTCGAGATAAAGGACTACTTGGGGATATTGCCATTCACTTGAGAGCTCAACCCAATTTCTTACTGCATGTCGATAATCAAGCTACTGAGAATGAAGATTATGTATTGCAAGAAACAATAATAATAATGAAAGAAAACATAAAAGAAGCTCATGCCGAAGTTTCCATTTTGCCGGTAAGTCAAGGCTGCAAAGAATGTGATCTAAAATAGAGGAAAATTCTCTTAAGTAAAATTGTGATGCTCTTGTAAGTAAAAATCTTTTTTTTAATAAAAGGATTCTTTTAAACATAAAAATGTAAGTATTCTACTGTTGCCACCCACCTAAGTATTTAATAATGAATAATATTTTATAACTGGCTGGCAAAAATGATGTCTATTACTTGTATTTATTCTTGAACTGGAATATTGTTTGAATGAATTTTGAAGCACTGAATTTAGATTAATTATATCTGATTGGATCCACTGTAATTTTGTTTTGTCAGTTTTTAAACTAATGACAACAAGTGAAATGCCCAAATCAATCTGGTTATTTTTATTATTCATTTAATAGGACAGTATTTTCCTTTCATGATATGATTACTTGAATCAAGATTAGTCTTCAGATGGTTTAGATCTGGTTTTAGCTATCTGTATTTATCCATGTATGTATGGAGAGAGAGAGAAGAACAGAGAAAGAGAGGGGGAGAATATGTGACTATATCAGTAATGATGCACAAGAAATTTTAATAGTGGATTAGTGTTAATAATATTATAAAATAATAACAAAATGTTGTTTTATATTATATAAATAGTATTAATCTTATATATTATATACCATAGAATATATTATATGTTATTAAATAAATATGATATTATATAATGTTAGTGTTACTAATAGTGGTATTAGTGGTTTTAGGTAATAGTATCTCCTGAAGAGTATAATTTGGGAAAGATATAAGGGATGGGATAGAAATGAGGGTTTTCCCCCCCTTTTTAGAGTATTTTTTATCTCTGGAAATTTTTCATTATGCAAAAACAAAGTAAGAAATTTTTAAAAATTAAATATAGGCTTATATCTAGATTTTCAAGTCTAGAGCTTTTGCTTTAAAAATGTATGTAGCATTTACCAGTGTTTCCTAAATTTTCTTTTGGGATATTAAATATGTAAAACATACAATAGAATATGGTCAAAATTTCAGGATAGATTTTTAAAAATTATTTTATTTGCTAATGAGTGTGAAGATTCCATTGAAACATCACCAGTGAGCTAGAATATTCTATAGATTCTGAAGTGGTCAGTGGGAATGTATTAAAATATAACAAGAATCTTTTTTATGTTTGACAGAGCTGCCCATTCCTGTGAACAAAGTCAATTATTTCCTTACTGAAAAATATCAAGTATTCAATGCAAGTTAAATGTCTTAAAAAAAAATGAAACACCATCTTTTTCCCCCATCCCCCAGGATGACCTTCCTGAATTGGAGGAAGGATTTATTGTCACTATCACTGAGGTGAACCTGGTGAACTCTGACTTCTCTACAGGACAGCCAAGTGTGCGGAGGCCCGGAATGGAAATAGCTGAGATAATGATAGAAGAAAATGACGATCCCAGAGGAATTTTTATGTTTCATGTTACTAGAGTGAGATGAACTTTCATTTGTTTACAGTCATACAGAGGCCTCTCCCTGCTGATTTGGCCAGTGTTTTATGTTTAGCTTTGCCTGTATTTATTTTTAAATAGATAAATAACCAAATTTGTCTTATAAACTAATTCTTAGGTCTCTTTGGGCTAGACCAAAGGATTCAACAAGTTTACTTTCATTAAATATAAGAGTTCAGAAGACCTTTTATGCATACTTATATCTGACTATTAATTTCTACTTTAAAGGGTGAAATATAGAAAGTTAAGTAGAAACAATAACTTTAGAAAGATGACTTATGAGAGTTACCATTTTATCTTGCCTTTCAATTATATTCTTTACTTAAAGGGCGCTGGGGAAGTTATTACTGCCTATGAGGTGCCTCCACCCTTGAACGTTCTTCAAGTTCCTGTAGTCCGGCTGGCTGGAAGCTTTGGGGCAGTAAATGTTTATTGGAAAGCATCACCAGACAGTGCTGGCCTGGAAGACTTTAAACCATCTCATGGGATTCTTGAATTTGCAGATAAACAGGTATGCCAGTCATTAACATATTAGCCTTTTTGAGTTGTGCTTCAGACATTTTGTAGGCATCCATCAAATGAATGTACATTGGTGATTGCTAAATGCATTATACTCTAAATGTTTCTATGTTAAGTCAAACAAATATTATTAATTGAAATACAATTTATTAATGGGCATAGGAAGAGACTTATAAAGATACAACAATCTTACCCTTTTCTGAACCCCCGCCCCAGTTTTATTTAAAATAAATAGAAGTTACAAAACAGGATAATAATTGACTTAGAAGTGCCTAACAATGTATAGAAAACTGTCTGATGAACTAGACTCTTCCTGTGGACTTTAGTTTCTTTTATCTTTTATTTTGTTTCTTAATGCCAGTAAATATAGATATTTATTTAGAATTTGCACTAAAAGTGTGGACAGTTTTTACTTAATATCTAAAATGCCCTTTATAATTAAAAAAATTGACTAAAATAAGAGAAAATGAACAAAATAGTTAAAACTTGAAAAATTGAAAAACAATATTCTAGATTTAGGCTAACCAGTCTTAAATATTATAAAACATTCCCCAAGAATTACAAATTTTGTAAACTTGGCATTTTGTAATATGTAAGAATAAGATGTTTTCATACCATTTTTTTATCAGTAAGTGGAAAAGGCATATGAACAACCATGAAAATGTTAGTAACTTTAACTAGCACCTCTATCTACAGGTAGCCTTATTTTGGCTAGACAAATTACCAGAGTATGCGTCAACTTATTTGTTGCTCATGGGGGGCGGTAGTAAATGCTGTTAAAAGGTAAGCATACAGATGTAGATTTTCCTACACAGAAAAACCCATTATTGTTAATATTTTTGAAATCCTGAGCTTTTAAAGCAGATTTAGAACTTGAAACATTTCCTAAGTAAAAAGAGTGGAATGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTGTACTAGAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCCGGCGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACCGGAATGCAAGTCAATGAGATTCTTATGTTAAAAGCAGAAACAAATACATTGATTATTCATTGAAGCAGCCTTTCAACTTTAATGACATTATCAGCACTTTATCTGTGCATGAGGTTCAAGTTCCATCATTAACCAGC
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benign
95,649
Does the genetic variant at chromosome 5, position 90777916, impacting gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
GATACAGCTCTTTGTGTCATGAACCCCTAATATGTGTTTCTGGAAACAATTTTCTTTAAGTTTCTGCTAAGTTATATGGATACTCAAATACTTGATATAGTTTTCTATTTCCATCTTAATAGAAATATTTGACACAGGTTTATAAATGCTTACAGTCAAATGATAGAGTCAGAAAATTAAAAATGAAAAAGTGCCCCCAAGAAATCTTGCTTTTGCCATATAGCCAGTTGACATAGCTATGTAGTCAATTGCAGTGAGCTGCAAAATGGTTACTGTAGAAACAAATTAATGCCAATGGTAGAGGAGCCCTTGCTTTTCATGAGCATGATAGGGCAATTACTGCCAATTTTTTTTTCTGCCCCTTTCATTAAAATGTAATCTTGGGCAAGCGATTTGCCTCCATGTCTTCAAGACCTCAATGTGCTTCAGAGTCATAGGTAAAATGAGGATATTAATACCTTACTGATATGAGAGTCATGAGAATGAACTAGATTCCTGTGTGTAAAGTGCTTAGAAAGTTTCCAGGCATATACTAAGTGCTTATGTGCACCTGCTACAAAGTGGTCTATATCATCTTGAATTTAGGTAGTGCATCAATAATTATTCGGGGTGATAAGCGAGCATCAGGAGAAGTTGGGATAGCTCCGTCATCTAGGCACATCCTCATTGGGGAACCCTCAGCAAAATATAATGGTACCGCTATTATCAGGTAAGGACTTCATGATTTTTCTTTGCCTATATGGGGGTTACGAAGTTTTATTTAAATCATTAGTCTTAAGTTTATCATTCTCAATACATACATAGTCTTCAAGCATTAACATTCTATATACTGTTAACATCCTGTGGAGAGGAGAACAAATTTGGGGCAGAAATTGGAATAATATCCTGACCTATCTTGATATTAGATCATGAGAAGGTTTCTGACTCTTGAGTGATTTGCACAAATTACACCAAGGAAAGCACATGGAGTTGAGATCAGAAAATCTATGTTTTCACCTCTGTTCTGTTACTAAACATGTGATATAAGGGAGTTATTTCATCTCTGCAAGCTTGTGTGTCTTAGCTACAAAATCATTCCTTAGAACATCATCAGGGCCAAACATTTTGCTTTCAAGTGTTCTAAAATCAGAGTCTGTATTAGTCTGTTCTCACACTGCTATAAAGAACTGCTTGAGACTGAATAATTTATGAAGAAAAGAGGTTTAATTGGTTCAAGGTTCTGCAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATTATGGCAGAAGGCGAAAGGAGAGCTGACGTGTCCTACCTGGCTGGAGCAGGTGGAAGGGGTGGAGGGGTGCTATGTACTTTTCAACAACCAGATCTTGTGAGAACTCTATCAGGAAAACAGCAAGGGGGAAGTCCATCCCCATGATTCAGTCACCTCCCACCAGGCCCCACCTCCAACACTTGAGGTCACACTTCAACATGAGATTTATGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGGGCCTATCATATAACTAAATTAGTATGATCATAGGCAAGTTTGTTTCTGGTAAATTTTCTTATGGGGGATGGGAAGCAACTATCAATGGCATAGCTGGGTTTGACTTTATACTTTATCCTCATGGTAGTTATCCAGAAGTAAGACTATCCCTTCCCATCAGCATGCCCTTATATGAAGGGTCTTCCAGTCTTTAGAGAACTTAGACTTTTCATATTTTGTACCTTGCGTGTTAAGTGAAAAGCCTATAAATATTAATACTTCTTTTTATTTCTTTAAACCTTCTGCTTTTAGTAATCAGTTTTTGCTTGTATTCCTGTCAAGATAGATTTACACTAGCTTAATACTTTGGGTGTTACTATCTTGGAACTTTAAGACTTCCTTTGGTTTATAGTTTGGTAAATGAGGTTATTTAAAAGAAAACTGTTATTGAAATGGATGAAAATTGATTACTGTTAAAAGACAGAGAAAATGTTTAAGAAAAGTACCTTCAACTGAAATGTATTGGATATACATTTGTTTATTGTTGTAGCCTTGTTCGAGGCCCAGGGATTTTGGGGGAGGTCACAGTGTTCTGGAGGATATTCCCTCCTTCCGTGGGGGAATTTGCTGAAACATCAGGAAAACTGACAATGCGAGACGAACAGTCTGCAGTCATTGTAGTAATACAGGTATCAATATTAGCTGGTTTCTTTTATGCCCTTTACTCTCTGTGCTGGTGTGTGCACATGTGTGAGCATATGTGTATGTGTGGGTGTGTTTGTGTGTGTGTGGTTAGAAGTGGGGGATGGGGAGGAGGTAAATATTACAGCATTTGTGGTTGGCGTGCACGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGTACGGTTGACAATGGAGATTGGGGAGAAGGTTAATGTAACAGCATTTGGTATTGTGGAGGTGCCTGTGTATGGGATTAAGAGTGGGAATGAGGAGGAGATTAATATTACAAAATCTGTTGTTATTATTTAGAGGTTAGGAGTTTTTCTTGAAATTCCACAGATTCTACTGTTGATGACTCTTTGTCTTTTTCTAGGCTTTGAACGATGACATTCCCGAGGAAAAAAGCTTCTATGAGTTTCAGCTCACTGCAGTCAGTGAGGGAGGAGTTCTGAGTGAATCCAGCAGCACTGCCAACATCACGGTGGTGGCCAGCGACTCTCCCTATGGCCGATTTGCCTTTTCACATGAGCAACTTCGAGTGTCAGAAGCACAGAGGGTATAGTATGAAATGCTTAAGATTTTAATATCATTTTTATTTTTAGATATGAAAATGTTTTCTTGTTTCTATTCCAGAGTTTTCATAAACTGATTAATTTGCTCCAAACATCATTATTTTAACATATAATCTATATAATTTTATAACCTTATATGTAATTTTAACACAATCCTGGTAAATAGAACGTTTAGTTACAGACAGTATTGTCTGGTAGATTAAACATCCAAATCAAATAAGAAAATGCATTTTGCATAGGTTAACATCACAATCATCCGTTCCAGTGGAGATTTTGGCCATGTGCGACTCTGGTACAAGACGATGAGCGGGACAGCGGAAGCAGGCTTGGATTTTGTTCCTGCAGCAGGGGAGCTCCTCTTTGAAGCAGGGGAGATGAGGAAAAGTCTGCATGTTGAAATCCTTGATGATGACTATCCTGAAGGCCCAGAGGAATTTTCTCTAACAATTACAAAGGTGGAACTCCAGGGAAGGTAAAGGAGAAAGGCAATTAGGAAAAAGAAAGCAAAGAGCAGAGAGAAAGAGAGAAAGTTCTATTGTGTAGAGATTAATACTGAGCTCTAAAGCAGTTCTTTCCCTACTCTTTCTCAGATTTGTGTGACATTAGAACAGGACATACAAGGGAAATTATGACAATGACTGAGTTTTTTTTTTTAATTTTGTTAAATATAACTTCCCTCTGAAAATTGAAAGTATGTGTTTCTATTGTGTGGACTCACTCTGGGTAGCCAGGAAGTTGAATATGATAACGGCTTCTAATTGGTGAAGACACAGCCTAACAGCTCTCTAAATCAGAGGTCAGCTGGTGTGGCTGAATTTGCTTCTTTTGATTTCCATACTTGTGAAAGGGCTGAAGGGAGGGATTTCTTTCATTGGTGCATCTGAAGTCTGTATCGTCTTCTCTGTGGGTGAATGACATAGATGCTTGCCCCATAGTTTTAAAGTGGGGAAAAATTTGAGTGAAAGCTAGTTGGCCATTAATGTGCACCATGTTTTCAAGGAAGATAATGAATTAACCTTAATGAGTCTCTTTCATTCCCTGATTTAGTGAGGCAGATTTGATGAGGTGGAAAAACATCTTTAGCATGTTTAAGTACTCACAGGTTCTGCAGCTCACAGGTTGAGAGAGACCTACCAGCATCTCTGCCCAGATAGCAGATAGGTGGGCCCTTCAACTAGAGTAATGCCTGCATTTAGAAGAATCATAAAGACATTTTTCTTGTGCATGAAAATATTTTTGCCTTTGTAATGTGAATATCATGCTTTAAAAACTTTTTAAACTAAAATATGTTACTCAGTGACTTAAGTGTATATCATCCCATCTGGGAAAAAAATATTG
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pathogenic
95,664
Is the chromosome 5, position 90778451 variant in ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Usher_syndrome']
AGTGCTTATGTGCACCTGCTACAAAGTGGTCTATATCATCTTGAATTTAGGTAGTGCATCAATAATTATTCGGGGTGATAAGCGAGCATCAGGAGAAGTTGGGATAGCTCCGTCATCTAGGCACATCCTCATTGGGGAACCCTCAGCAAAATATAATGGTACCGCTATTATCAGGTAAGGACTTCATGATTTTTCTTTGCCTATATGGGGGTTACGAAGTTTTATTTAAATCATTAGTCTTAAGTTTATCATTCTCAATACATACATAGTCTTCAAGCATTAACATTCTATATACTGTTAACATCCTGTGGAGAGGAGAACAAATTTGGGGCAGAAATTGGAATAATATCCTGACCTATCTTGATATTAGATCATGAGAAGGTTTCTGACTCTTGAGTGATTTGCACAAATTACACCAAGGAAAGCACATGGAGTTGAGATCAGAAAATCTATGTTTTCACCTCTGTTCTGTTACTAAACATGTGATATAAGGGAGTTATTTCATCTCTGCAAGCTTGTGTGTCTTAGCTACAAAATCATTCCTTAGAACATCATCAGGGCCAAACATTTTGCTTTCAAGTGTTCTAAAATCAGAGTCTGTATTAGTCTGTTCTCACACTGCTATAAAGAACTGCTTGAGACTGAATAATTTATGAAGAAAAGAGGTTTAATTGGTTCAAGGTTCTGCAGGCTGTACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATTATGGCAGAAGGCGAAAGGAGAGCTGACGTGTCCTACCTGGCTGGAGCAGGTGGAAGGGGTGGAGGGGTGCTATGTACTTTTCAACAACCAGATCTTGTGAGAACTCTATCAGGAAAACAGCAAGGGGGAAGTCCATCCCCATGATTCAGTCACCTCCCACCAGGCCCCACCTCCAACACTTGAGGTCACACTTCAACATGAGATTTATGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGGGCCTATCATATAACTAAATTAGTATGATCATAGGCAAGTTTGTTTCTGGTAAATTTTCTTATGGGGGATGGGAAGCAACTATCAATGGCATAGCTGGGTTTGACTTTATACTTTATCCTCATGGTAGTTATCCAGAAGTAAGACTATCCCTTCCCATCAGCATGCCCTTATATGAAGGGTCTTCCAGTCTTTAGAGAACTTAGACTTTTCATATTTTGTACCTTGCGTGTTAAGTGAAAAGCCTATAAATATTAATACTTCTTTTTATTTCTTTAAACCTTCTGCTTTTAGTAATCAGTTTTTGCTTGTATTCCTGTCAAGATAGATTTACACTAGCTTAATACTTTGGGTGTTACTATCTTGGAACTTTAAGACTTCCTTTGGTTTATAGTTTGGTAAATGAGGTTATTTAAAAGAAAACTGTTATTGAAATGGATGAAAATTGATTACTGTTAAAAGACAGAGAAAATGTTTAAGAAAAGTACCTTCAACTGAAATGTATTGGATATACATTTGTTTATTGTTGTAGCCTTGTTCGAGGCCCAGGGATTTTGGGGGAGGTCACAGTGTTCTGGAGGATATTCCCTCCTTCCGTGGGGGAATTTGCTGAAACATCAGGAAAACTGACAATGCGAGACGAACAGTCTGCAGTCATTGTAGTAATACAGGTATCAATATTAGCTGGTTTCTTTTATGCCCTTTACTCTCTGTGCTGGTGTGTGCACATGTGTGAGCATATGTGTATGTGTGGGTGTGTTTGTGTGTGTGTGGTTAGAAGTGGGGGATGGGGAGGAGGTAAATATTACAGCATTTGTGGTTGGCGTGCACGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGTACGGTTGACAATGGAGATTGGGGAGAAGGTTAATGTAACAGCATTTGGTATTGTGGAGGTGCCTGTGTATGGGATTAAGAGTGGGAATGAGGAGGAGATTAATATTACAAAATCTGTTGTTATTATTTAGAGGTTAGGAGTTTTTCTTGAAATTCCACAGATTCTACTGTTGATGACTCTTTGTCTTTTTCTAGGCTTTGAACGATGACATTCCCGAGGAAAAAAGCTTCTATGAGTTTCAGCTCACTGCAGTCAGTGAGGGAGGAGTTCTGAGTGAATCCAGCAGCACTGCCAACATCACGGTGGTGGCCAGCGACTCTCCCTATGGCCGATTTGCCTTTTCACATGAGCAACTTCGAGTGTCAGAAGCACAGAGGGTATAGTATGAAATGCTTAAGATTTTAATATCATTTTTATTTTTAGATATGAAAATGTTTTCTTGTTTCTATTCCAGAGTTTTCATAAACTGATTAATTTGCTCCAAACATCATTATTTTAACATATAATCTATATAATTTTATAACCTTATATGTAATTTTAACACAATCCTGGTAAATAGAACGTTTAGTTACAGACAGTATTGTCTGGTAGATTAAACATCCAAATCAAATAAGAAAATGCATTTTGCATAGGTTAACATCACAATCATCCGTTCCAGTGGAGATTTTGGCCATGTGCGACTCTGGTACAAGACGATGAGCGGGACAGCGGAAGCAGGCTTGGATTTTGTTCCTGCAGCAGGGGAGCTCCTCTTTGAAGCAGGGGAGATGAGGAAAAGTCTGCATGTTGAAATCCTTGATGATGACTATCCTGAAGGCCCAGAGGAATTTTCTCTAACAATTACAAAGGTGGAACTCCAGGGAAGGTAAAGGAGAAAGGCAATTAGGAAAAAGAAAGCAAAGAGCAGAGAGAAAGAGAGAAAGTTCTATTGTGTAGAGATTAATACTGAGCTCTAAAGCAGTTCTTTCCCTACTCTTTCTCAGATTTGTGTGACATTAGAACAGGACATACAAGGGAAATTATGACAATGACTGAGTTTTTTTTTTTAATTTTGTTAAATATAACTTCCCTCTGAAAATTGAAAGTATGTGTTTCTATTGTGTGGACTCACTCTGGGTAGCCAGGAAGTTGAATATGATAACGGCTTCTAATTGGTGAAGACACAGCCTAACAGCTCTCTAAATCAGAGGTCAGCTGGTGTGGCTGAATTTGCTTCTTTTGATTTCCATACTTGTGAAAGGGCTGAAGGGAGGGATTTCTTTCATTGGTGCATCTGAAGTCTGTATCGTCTTCTCTGTGGGTGAATGACATAGATGCTTGCCCCATAGTTTTAAAGTGGGGAAAAATTTGAGTGAAAGCTAGTTGGCCATTAATGTGCACCATGTTTTCAAGGAAGATAATGAATTAACCTTAATGAGTCTCTTTCATTCCCTGATTTAGTGAGGCAGATTTGATGAGGTGGAAAAACATCTTTAGCATGTTTAAGTACTCACAGGTTCTGCAGCTCACAGGTTGAGAGAGACCTACCAGCATCTCTGCCCAGATAGCAGATAGGTGGGCCCTTCAACTAGAGTAATGCCTGCATTTAGAAGAATCATAAAGACATTTTTCTTGTGCATGAAAATATTTTTGCCTTTGTAATGTGAATATCATGCTTTAAAAACTTTTTAAACTAAAATATGTTACTCAGTGACTTAAGTGTATATCATCCCATCTGGGAAAAAAATATTGTGGGCTCACATACCCTTCAAATTTTAGATTTCCCAAAAATGCTTCTATGCCTGGCAATGAGAGTGAATTTGTACTCCTAGTAAATATAGTAAAAAGTTTGAGCTGATCACTGACTATTTTAATTAAATAAATGCAATTTGGTAAAAGTAGTCGTTTAGTGTGAGATCATATTTGTGTTACTGACCAGCTAGAGCTTGAGGATTTTGTCTTCTTTGCTACTGTTTTTTTAAAAAGCAGTTTCTATGTAAGTTTAATTCTGGGGAAACAAGTTTTTCCTTCCAGATAAATTTCTAGGTTTTCTTTGATCTCAAAAGGTAAGTAGTACAATTAGCTAATCTACAGCCCATCTCAGACTACTGGTAACAGTTACTCTTATCATTTAATATTCTAAATCTCAATTTTCTAATTTTGCCTTTTATATAATTCGCCAACTTTCAACCTTTCAACTCTAGGTAGGGTATAAATACCAGAATAGAATTTGGGAATTGAAGGAAGGACTAAAATGGTTTATCGGCATTTTTTAGCATGAGGAATT
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pathogenic
95,669
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 90783162, within the gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Usher_syndrome']
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pathogenic
95,688
Chromosome 5, position 90784025, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
GTAGTATCTGGATCCTTGATCTTGCTTTCTCGAAACAGTCCCCAGTAGCAGCTTGCCTAATATTGCCAATTCTTTCCTCTTGTAGAAGCAGAATACAGAATATATGGTTATATTCCTTCCCAGGTAGGAAGAGATGGCTGCCTTTCTAGGAAATGATTTTATTCAAAGGCAGAATATGAATATGACTTTAAAAATAAATATCTTACTGCTGCATTTAACCTGATTGGCTTCATTGCCTCTATCAAAATTCTTTGGTTATCTAGCCATTTTTAAAGTTCATAAAAAATTGCTTTAGGAGTTGGTTTATAATGAGTTTATGGGTAAGTTGTGGAATACATCACTATTTTGTGAACTTCAATCTGTACCTGGAAAAAATCATATTACATTTTTGCATTAAGAAATAAATGAGACTTGGAATTTTTTCAGTTCATTGTTTTCTGTTAGATTCATTATCTTTGGGAATTTTGGTCAGTGTATATTTATATTTATAATATACATTGAGTATTATTTAGCCATAGCTAATGTGAGCCCTATTAAATTATATTTTAATATGCAGAATTTAGCATAGCTTAAGAAATATATTTTTGAAAATAATGTTTAAGTTGAAATCAAACATTGAAGACACATTTTCAGATTCACAAGTAGATTTCATAGGAACTGAAAATGTAATCAAATTGTACTTGTATCTGGACTTTTAAAAATTCATATGATATACATATCATAAACCTCATTTATTTATATTACCATATTTATATTTCAATTGAATGTGTGGAAGCAATCCAGAGTGGTTTCCTATGAGCACAAACAACTTAAATGTTTTTTTGTATCCATCTAACATTGTCTTAGAAAGCAAGGATCATTTGTTTTTATGTAGTACACAGGGAGAATGCCAATGCTACTGATTAAATACATTGTTTAAATGCTAATTGTACTGTTCTCTGTAACTTTCAACATCTGATAAACTATGTTCCTCCTAAAAAATGTCATGAGGTTTTCACTAATCCCCCTTTAAAATGATAAAAGAACTATGAAAACATAGAGTGCTTACTTTGTGCCATTATGTTTAATTGCCAGGTTTAATTTGGCTGAATCTTATAAGTTAGTTGCTCTGTCTGGCTTACCAATTAATTCCAAGTTCCCATTACAGTGGAGGAAGATGTTGGGCTGATCATGATCCCAGTGGTGAGGCTACATGGAACTTATGGCTATGTGACAGCTGATTTCATCTCTCAGAGCTCCTCTGCCAGTCCCGGAGGTGTTGATTACATTTTGCATGGCAGTACAGTCACCTTTCAGCATGGGCAAAACTTAAGTTTTATAAATATCTCCATCATTGATGACAATGAAAGGTTGGTATATAGAAAATAATGTGGGCACATATAAGACATAAGTATTGTGTTCAAACTCTTACATATGTTTTGCACTGACAATAGAACTTTAGATAATATGTGTCCATTGGAAAACAACAGGTGAAATACTTTTGGGGTACTAGGGGTAGGGAAAGAGGGGCTAGGAGACGATGTGGTTGCATATGTCACTTCATTTCAAATAAAGGAAATAATATTTTCTGTTTCTCTAGACTTAAATAATCTAATCAGAATGTGGAAACATTCTTTAATTCACTTTCTTTATGCATTAAGCAATTAAAAAGAGGGCAAGAAAGTCCCTACAACTGCCCTAGGTCATGTAATATTGATGTTAATCATTCATTCTTTTAGCTAAGCACCCACTTCTTACCACTTGATGTGTGACTACTGTGCCTTGAATATGTATGACCAATTTGGAAAATGACTGGTTATTGGGATTTTACAAGCACTTTAATATGTTTAGACTCACAGAATTGCTCCTTCTTGCCATGCAGTGAATTTGAGGAGCCCATTGAAATTCTACTCACTGGAGCTACTGGAGGAGCGGTCCTTGGGCGCCACCTAGTGAGCAGAATCATAATAGCTAAGAGTGACTCTCCCTTTGGAGTTATAAGGTTTCTCAATCAAAGCAAAATTTCTATTGCTAATCCCAATTCCACAATGATTTTATCACTGGTGCTGGAGCGGACTGGAGGACTCTTGGGAGAGATTCAGGTAGATTTATGTTCCCCATGACTTTAAATATAATTTTTGATAGACTGAGTATGGTAGTGTGTTTTCTCATTGCCCAAGTATATTTCTTTATTCACAGCCAATCAATATTTATTAATTATCTTGTATGTGTACAGCAGCTTTTGAGCCAGATTAAGTACATAAAAATGTATAAGGCATACATCTGTCCTCAGGGAACCTTGAGGGCTTGTTAGAAATGAAGTGAATGATTCTGATAAAATTCATTAATTCAACAAGTATTTGTTGAGTGCTTTCTGTGTGTCACACACTGTTCTAGGTACTGAGAATATACTGAGGAACTAGATAGACCTCATCTCCGTTCTTACAGAGTTTTCATTTTATTAAGCAGAGCTGAGCAATAAACAACTAAAAATAAATTGATCTGATAACAGTAAGGGCTCTGCTTGTAAAATTGGGAGACACAATTGCGAGTGCTGTTGGTGAGGATGTGATATTTCAGCTGAAAGATGCATTAGGAGAAAGAGGTTAGAAGGGTGAGCATTTGGGCAGAAGGAACAATAGCTTCTGCAGAGGCATAAGCTGGCATGTTTCAGGCATGGAGGGGTTCATGTGGTCGGGGCCTGGAGTTAAGGGGATAACAGCACAGGATAGACCAGAGGGCCCAATAGATGTTCGATCACATGGAACCTCCTAAGCCAGGTTAAAGATGTCCATTGCTCAATGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATAGTGAAAATGGCCATACTGCCTAAGGTAATTTATAAATTAAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCAAGGAATTGGAAAAAACTACTTTAAACTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCACATTGTCAAGACAATCCTAAGCAAAAATAACAAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACTTCAAACTGTACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCGTGGTACTGGTACCAAAACAGATATATAGACCAATGGAACAGAACAGAGGCCTCAAAAATAACACCACACATCTACAACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCCGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTAGACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGGAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAGGCAAAACAGACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGAACTCAAACAAATTTACAAGAGAAAAACAACCCCATCAAAAAGTGGTCAAAGGATATGAGCAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACCTGAAAAAATGCCGTCATCCCTGGTCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACTCCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACACTGCTGGTAGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTATGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATTTTTATTGCGGCACTGTTGACAGTAGCAAAAACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAGGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCAT
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pathogenic
95,697
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 90788071, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Usher_syndrome_type_2C']
TGGATTAGGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAAGGATGGAAAACCAAGCACTGCATTTTCTCACTTATAGGTGGGAATTGAACAATGAAAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCATACACTGGGGCCTATTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGAGATAACATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAACATAGTACATGTATACCTATGTGTCAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTTGAACTTAAAGTATAATAATAAATAAAAGATTTCATTCTAAGTGCAAATAGGATGCCATTAGAAAATCGTAAGCCAGAGAACAATGTCACCAGATTGTCTTTTAAAGCAGCTCATTTAAGTCTAGTGCAAGGAAAATGGATTCAAGAAGCTGGTGGGGCAGCATAGGAGCAGGAAGGATGGCTAGGAGGCTGTTTATTTCCCTCTACTCTCCATGTCAAAGCTGATGGTGGCTCAGACAAGGTGGTGGAAATAAAGATGGCGAGAAGTGGGTATACATTGATATTTGGAAGAAAAATTCATTGGGCTAGAAGTAGAGGCTGAGGGAAAGACAGGAATCAAGGATAACTCCTTGAATTTAAGTTTGAGCAGCTGGATAATTTGTAGGGTTGTTTACTAAGATGCAGAAGCTCAAGGAGAAATTAAGAGTTCTGTTTTGGGCGTGTTCTTCTGAGATACTACTGACATCCCAGGGGAGGGTGGTCACATAGGCAGGGCAGCATGCGACTGTGTGTTGTGGGGTGGTCAGGGCTGCAGATGCAGGTCTGGAAGATGTTGACACATGGGGAGGTGTTTGAACACGTGGGGCCTAAGGGGCATATCTGGAAACAGGAAGGATATGGTGCTGAGTCCTGAGCTTCCACCATTTAGAGATCAGAGGAAGGAGAACCAGCAGAGAAGCTTGAGAAGTAAAGGAGGAGGAAAACTAGGAAAGCAGGTGGCACATGAGTATCACATAAGCCAAGACGACAGGACATGGTGTTTCAAGAAGGAAATAGTCAGCTGGAGGGCTGCTGATGAAAGATTAAGAAGCAAAAACAAGTGCCCAATGTTCTTTCTTTGTAGATTGTGTGAGAGGCATACCATTTCAAATCATAGAAATGTAGAAAACTTTGTTTCTTATAACAATGTATGAAGATTTCCGTGTCTTTTACACTAGGAATATAAGTAGATTTAGCATTTTTGCATGGTCTACAGCAGAGTTTTTCCATGGTTTTGTTGTCTTATTTATATAGGTTTTGATTGGCACAGCCTGTGCACACAGCAGGACAGTATTGTACTTATATATTTTTAAAATGTTTATATTTCTCTAATACGTATTTTAATATAGATTTTTATATGTTTTTATCCTATGTGATGACAAATTATTCATGAATACTATAGGTATGTAGTTTATAGTTGCAAATATCTTTTTGTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTTTCAGCTCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTGCAAATATCATTATTTTTAACAAAAAAAAACAAGTTTATGAAACAGGAATTTGATGGAATTATCCTAGAATAATTTTCCTATATGTGTATATATTTTCTTAATACTAGATACCCTGAAATAGTTTTTTGCTTAAAATTGATCTCTATTAAAGAAATACCAAAACCAAAAACATCCCGCAGGTGAACTGGGAGACAGTAGGACCCAACTCTCAAGAAGCCTTACTGCCACAGAATAGAGACATTGCAGACCCAGTGAGCGGGTTGTTCTATTTTGGAGAAGGAGAAGGAGGAGTGAGAACCATAATTCTGACAATCTATCCTCATGAAGAAATTGAAGTTGAAGAGACATTCATTATTAAACTTCATCTTGTGAAAGGAGAAGCTAAATTAGACTCCAGAGCTAAAGATGTTACATTAACCGTATGTATGGCTTTATTTTTCTCACAAAATGTGGATTTCATGGATTTATCAGAAAATACATTTACATTTGTTGAAACTCTATAAGCTTGTGATAAATTGGAAATTATAAAACCAAATAATATCATAATAATTCTGAAGGGTCAAACTTTTTGGTTTTCATGTCAGCTCATTGCATAGCCTGATTATTGGTAATATTTTTTTTAAAAACATTTTAGTATATGATACTTATTTTATAAGCTTGGAGAAAATTTGGTGTTTTTGGAATATTTGACAGTTTTAGAGCAGAGGTATTTGTTATAGCATACCAAACATTGGATATCTTTGTCTTCAGGGAATGTAAAAATTATTAACTAGTTATATTCCAGATAGTTTGAAGGAAAAAATGGTACTTGTTTAGTTAAGGCAAAAAGTGCTGGGACCAAGACTACTGAAAATAATGCAGAGGGATGACCCATTTTTTTGAAGTTTGTAAAATACTCTTATTTGAGATCTATATCAGTCAGAGTTTTCCTGAGAAACAAAACCAGTAGGACAGACATGCACACAGACACAGACACACACACACACACACACACACACACACTCACACACACAGCAGGGTGGAGGGAGAGAGAGAGATTTGAAGGAACAGACTCACATGATTGTGAGGGCTGGCAAGTCCAAAATCCATGAAATAGGCTGGCAGGAAGGAAACTCAGGAAAGAGTTGAAGTTGCAGTTTTGTGGAGCAGAGCAGTTCAGTAAGCTAAAAACTCAAGCAGGATTCCTAAGTTACAGTCTTGAGGCAGAATTCCTTTTTCTCCAGGAAACCTCAGTTTTTGCTCTTAAGGCCTTCAGTTGTTTAGATGAGGCCCATTCACATTCTTGAGGGTGATCTCCTTTACGTACAGTCAGCTGATTGTAAGTATTCATCATATCTCCAAAATACCTTCACAGTGACATCTAGATGAGCGTTTGACCAAACAACTGGGCACTATAGTCTTGGCAAGCTGATACACAAAATTAGTCCTCACAGGGCCTGTTTGCTTCACTCCATGTATATCATAGCTAGTAGGAAGAATTTAGCTAAAATTAACTGATTAAATGTAGTAAATATGAGATGAATAAAGCGAAATTCAGGCATCAAATTACTATTCTCTTGGGATTCTACAAATGGGAGTTTTCTGGATTCTTATTCCCATCATCTTTGGGGAATAAGAACCTACTTGTTTTAGGTAACAGTCAATGTGATAAAGAAGTTTTCAAAAATTAGGTAGCTAAGTAGAGTATATTCAAGTGTCATTTTTATGTTTCTTTCATTTCCTCAGCTTCTCTGTTTGTTAATATGTTGGATACTATAATTTCATCCCTATTGTTTTATAAATTATTTTCTCTGTTGTTTATATTTTTTAGATACAAGAGTTTGGTGACCCAAATGGAGTTGTTCAGTTTGCTCCTGAAACTTTGTCTAAGAAGACTTATTCAGAGCCTCTGGCTCTGGAAGGGCCCCTGCTCATTACCTTCTTTGTCAGAAGAGTCAAGGGCACCTTTGGAGAGATTATGGTATTACTTTTCATTTGATTTTTCAAAGTACCAGTTTGCCTAACAAATGTGGTTAAGAGGGACAGGGAAACTGCATGTTCTAGTTAATTAAAGTTTTTGATAAACTAAAGTTACGTGAGTTTTCAGAGAAACAGAGGCTTTATTTAAACATCTTTGGGCTCTCTCATCAGCATCAACCTCTAGCTATCTCTCTAAATTAAAATTGGTTACAGTTAGTTCAGAAAGATTTTCCTCACACTTAATCATAAAGAACCAAATGATTTTACA
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pathogenic
95,700
Variant at chromosome position 90790951, chromosome 5, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic
CAGCAGGGTGGAGGGAGAGAGAGAGATTTGAAGGAACAGACTCACATGATTGTGAGGGCTGGCAAGTCCAAAATCCATGAAATAGGCTGGCAGGAAGGAAACTCAGGAAAGAGTTGAAGTTGCAGTTTTGTGGAGCAGAGCAGTTCAGTAAGCTAAAAACTCAAGCAGGATTCCTAAGTTACAGTCTTGAGGCAGAATTCCTTTTTCTCCAGGAAACCTCAGTTTTTGCTCTTAAGGCCTTCAGTTGTTTAGATGAGGCCCATTCACATTCTTGAGGGTGATCTCCTTTACGTACAGTCAGCTGATTGTAAGTATTCATCATATCTCCAAAATACCTTCACAGTGACATCTAGATGAGCGTTTGACCAAACAACTGGGCACTATAGTCTTGGCAAGCTGATACACAAAATTAGTCCTCACAGGGCCTGTTTGCTTCACTCCATGTATATCATAGCTAGTAGGAAGAATTTAGCTAAAATTAACTGATTAAATGTAGTAAATATGAGATGAATAAAGCGAAATTCAGGCATCAAATTACTATTCTCTTGGGATTCTACAAATGGGAGTTTTCTGGATTCTTATTCCCATCATCTTTGGGGAATAAGAACCTACTTGTTTTAGGTAACAGTCAATGTGATAAAGAAGTTTTCAAAAATTAGGTAGCTAAGTAGAGTATATTCAAGTGTCATTTTTATGTTTCTTTCATTTCCTCAGCTTCTCTGTTTGTTAATATGTTGGATACTATAATTTCATCCCTATTGTTTTATAAATTATTTTCTCTGTTGTTTATATTTTTTAGATACAAGAGTTTGGTGACCCAAATGGAGTTGTTCAGTTTGCTCCTGAAACTTTGTCTAAGAAGACTTATTCAGAGCCTCTGGCTCTGGAAGGGCCCCTGCTCATTACCTTCTTTGTCAGAAGAGTCAAGGGCACCTTTGGAGAGATTATGGTATTACTTTTCATTTGATTTTTCAAAGTACCAGTTTGCCTAACAAATGTGGTTAAGAGGGACAGGGAAACTGCATGTTCTAGTTAATTAAAGTTTTTGATAAACTAAAGTTACGTGAGTTTTCAGAGAAACAGAGGCTTTATTTAAACATCTTTGGGCTCTCTCATCAGCATCAACCTCTAGCTATCTCTCTAAATTAAAATTGGTTACAGTTAGTTCAGAAAGATTTTCCTCACACTTAATCATAAAGAACCAAATGATTTTACATTTTATTGTTTGCTATAATGTGAAGGCTTTCCTACTTAAGCCTCTCAATGATTTGTGTAAATTCTCCAGGGCCTTATTTCTCATTAGAATTTTTCCATTTAGCAACTGTTTTTTAAGAGGTTGTCTTTGCATGTATATTTAGATAGAATGTTTGGGGATGCCCTTGTAAGTTTTCATGATATTTGATTAACAGATCAAGGTAATTTGTTTGCAGGAAAAACATATTTTGTGAAATTTCTCTATACACTGACCTCTCTTTCTGTATTGGATATTAACTGGTGCTTCTTCAGTTGACACTTCATAGTTTTGAGGCCAGCAATTCTTGGAAAATAATGATTGATTTTTTATATCTCATAGATAGTCCTTTTTTATTAAAAACAAACAAAAATTCTGATTTGAATTGTCAAATTATCTACTTTTTACCTTGAAATACTGTGTGTGGTGTACTACTAAAGTTATTTGTGGAACTGGAATTTTTAAGGTAGCTTGCTTCTCTGTGTCCCTTCAAATTGTGCTGTTATTTTAGAAGCAGGTAAAATAATGAGATTTTGTAATCTTATCCTGCAAATAGCATTCAACAGCCTGAGTCAATATACCTTCCAAGCTAACATATACTTAGAGAGTTTGGCTTTGAATATAGTGATGCACAATTATATTTTTTTTTTGTATATTATAGAGAAAAACATAATTTAAGGGAATTTGGTGCAATATACTGAATTATATAACTTTGTTGAGTTTTTTTCTTTTATTTTAGGTTTACTGGGAATTAAGTAGTGAGTTTGACATTACTGAAGACTTTCTTTCCACCAGTGGATTTTTCACCATTGCTGATGGAGAGAGTGAAGCTAGCTTTGATGTTCATTTGCTACCAGATGAGGTACCTGAGATAGAGGAAGATTATGTGATCCAGCTTGTTTCTGTAGAGGGAGGAGCCGAACTGGATCTGGAGAAGAGTATCACATGGTTCTCTGTTTATGCAAATGATGACCCACATGGAGTATTTGCCCTGTATTCGGATCGCCAGTCAATACTTATTGGGCAGAACCTTATTAGATCCATCCAAATTAACATAACCCGGCTTGCTGGAACATTTGGAGATGTGGCTGTTGGGCTTCGAATATCATCGGATCATAAAGAACAGCCGATTGTTACCGAAAATGCAGAGAGGCAGCTGGTGGTCAAAGATGGTGCCACATATAAAGTGGACGTGGTGCCAATAAAGAATCAGGTTTGTGGCATTTCTTCAGTTTCCTGATCATTCCAATAAAACCCTTTCAGGAGTGCCCATGCTTACCTCATAATCAGTTTGAAATCTTATTCAGGTATTTAAATGGAACCACAAAAAAATGCCCTCGAAAATGTTTAGTAACTACTGGATAATACATTTGCAGATTATAATAAGTATATTACTATTTGGATGGAGATAATAGATTTTTGTGTAGAAAGTAACAGACACTTATTTAATACTTACAAAGTTCTAGGAAATGTTTCCAGTGGTGTGCATATACACCTGCACACCCATGGACATGTGTATGCACACGCACACACACTGATACTTGTCAAAGGGGAGAAATTTATAGGCTTCTTTGTGCTTCTAGCAAAGAGTAGTGCAATGAAATAGATTACATGAAGAGGATTTGTGAATACAGAGACTGGTAACTGCTTCTCTTTTTGAAAAGTTGAAATGTAGGAAATTGGCTATGATATTCTCTAATGGTAATGAGGAGAAATCATAGCAGGCTGCTCTGCCAAGATCTGGGGTGGGTGATCAGAATGCATGGATGTCCTGTGGCTCAAGCAGACAGCCCAGCAGTCTTTCTCAGTCTGAACCACAGAAAGTGATTGAGTGACTTTTTTTTTAATTCCTCCCAAGGATGGTACATGTCATATCATCCTCTGTGCATGCATTATGGCATTCATTGCCACTGGATGCATTATGGCATTGGGATTAATTATCTCATGGGCAAGAAAGGCTGTCCAAGAAGTAGACAGATTGGTGTCATCTTGAGAAAAACTTGCAGGGTGAATTATGTAGCTAGAGAGAATGAAAAAGGAGAATATATTCTCTCTGTCGAGGAATGGTGAAGAGGGGAATTCTGAAGCCTTTGGGAACACCCAAATCAACTCCATGAAGGCTTGAGCATTTGGGTGCTGCTTTCATGGAGGTGTGTTATTCAGCCAGTGTCAGCTTAGTTTCATATAAACTTGTGATCCATAGAAAATAGGCTATCATTTCCGGATAAGCAACAAGCCTATTACACTAATCCATACTTACAGTGCTACCTTTTGATGTGTTGTGTACTCGAGCCTTTTGTAGTTGCTTAATAAAGAAAACAAATGGGGTCTTCTTAGTGAGACATGGGTTTCATAGCTATTCCTACATTCCTGTACAATATGTCCTCAGTTAATGTCCACAGGTTCTTGGAAACTGCAGCTTTAAGTGAAATGATGTACAATGTAACCAATTTTACCGTAAGCTAATTGATATAAAAAACAATAGTTAAGTTCCTACAGCATATTTCTGGTCACAAAAACAGCGCCAGACTTATAATAAAGATCAGCTACTTTGAAATTAAACATTGAAATAAATGTGAGCTATACCTGCATTTGAGAAAGAGTAATAAAAACAAAATAATTATTCACCCTATTTTTCCATTTCAAGGTTGTAGGTTGCCAGAGCCTTCCATGGTAGCTCAGGGCTCAAGGCAGGGATCAACCCTGGACAGGACTCCATCCCATCGCAGGGCACAGTCACACTCACACCCACACTCACTCAGACTGGAATCATTGACACATGCTGATTCAGCCTCACGTGCACATCTTTGGAATGTGGGGGAGACTGGAACACTTGGAGAGACCCATGCAGATATGGGGAGAATG
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pathogenic
95,707
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 90791279, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
AAAATACCTTCACAGTGACATCTAGATGAGCGTTTGACCAAACAACTGGGCACTATAGTCTTGGCAAGCTGATACACAAAATTAGTCCTCACAGGGCCTGTTTGCTTCACTCCATGTATATCATAGCTAGTAGGAAGAATTTAGCTAAAATTAACTGATTAAATGTAGTAAATATGAGATGAATAAAGCGAAATTCAGGCATCAAATTACTATTCTCTTGGGATTCTACAAATGGGAGTTTTCTGGATTCTTATTCCCATCATCTTTGGGGAATAAGAACCTACTTGTTTTAGGTAACAGTCAATGTGATAAAGAAGTTTTCAAAAATTAGGTAGCTAAGTAGAGTATATTCAAGTGTCATTTTTATGTTTCTTTCATTTCCTCAGCTTCTCTGTTTGTTAATATGTTGGATACTATAATTTCATCCCTATTGTTTTATAAATTATTTTCTCTGTTGTTTATATTTTTTAGATACAAGAGTTTGGTGACCCAAATGGAGTTGTTCAGTTTGCTCCTGAAACTTTGTCTAAGAAGACTTATTCAGAGCCTCTGGCTCTGGAAGGGCCCCTGCTCATTACCTTCTTTGTCAGAAGAGTCAAGGGCACCTTTGGAGAGATTATGGTATTACTTTTCATTTGATTTTTCAAAGTACCAGTTTGCCTAACAAATGTGGTTAAGAGGGACAGGGAAACTGCATGTTCTAGTTAATTAAAGTTTTTGATAAACTAAAGTTACGTGAGTTTTCAGAGAAACAGAGGCTTTATTTAAACATCTTTGGGCTCTCTCATCAGCATCAACCTCTAGCTATCTCTCTAAATTAAAATTGGTTACAGTTAGTTCAGAAAGATTTTCCTCACACTTAATCATAAAGAACCAAATGATTTTACATTTTATTGTTTGCTATAATGTGAAGGCTTTCCTACTTAAGCCTCTCAATGATTTGTGTAAATTCTCCAGGGCCTTATTTCTCATTAGAATTTTTCCATTTAGCAACTGTTTTTTAAGAGGTTGTCTTTGCATGTATATTTAGATAGAATGTTTGGGGATGCCCTTGTAAGTTTTCATGATATTTGATTAACAGATCAAGGTAATTTGTTTGCAGGAAAAACATATTTTGTGAAATTTCTCTATACACTGACCTCTCTTTCTGTATTGGATATTAACTGGTGCTTCTTCAGTTGACACTTCATAGTTTTGAGGCCAGCAATTCTTGGAAAATAATGATTGATTTTTTATATCTCATAGATAGTCCTTTTTTATTAAAAACAAACAAAAATTCTGATTTGAATTGTCAAATTATCTACTTTTTACCTTGAAATACTGTGTGTGGTGTACTACTAAAGTTATTTGTGGAACTGGAATTTTTAAGGTAGCTTGCTTCTCTGTGTCCCTTCAAATTGTGCTGTTATTTTAGAAGCAGGTAAAATAATGAGATTTTGTAATCTTATCCTGCAAATAGCATTCAACAGCCTGAGTCAATATACCTTCCAAGCTAACATATACTTAGAGAGTTTGGCTTTGAATATAGTGATGCACAATTATATTTTTTTTTTGTATATTATAGAGAAAAACATAATTTAAGGGAATTTGGTGCAATATACTGAATTATATAACTTTGTTGAGTTTTTTTCTTTTATTTTAGGTTTACTGGGAATTAAGTAGTGAGTTTGACATTACTGAAGACTTTCTTTCCACCAGTGGATTTTTCACCATTGCTGATGGAGAGAGTGAAGCTAGCTTTGATGTTCATTTGCTACCAGATGAGGTACCTGAGATAGAGGAAGATTATGTGATCCAGCTTGTTTCTGTAGAGGGAGGAGCCGAACTGGATCTGGAGAAGAGTATCACATGGTTCTCTGTTTATGCAAATGATGACCCACATGGAGTATTTGCCCTGTATTCGGATCGCCAGTCAATACTTATTGGGCAGAACCTTATTAGATCCATCCAAATTAACATAACCCGGCTTGCTGGAACATTTGGAGATGTGGCTGTTGGGCTTCGAATATCATCGGATCATAAAGAACAGCCGATTGTTACCGAAAATGCAGAGAGGCAGCTGGTGGTCAAAGATGGTGCCACATATAAAGTGGACGTGGTGCCAATAAAGAATCAGGTTTGTGGCATTTCTTCAGTTTCCTGATCATTCCAATAAAACCCTTTCAGGAGTGCCCATGCTTACCTCATAATCAGTTTGAAATCTTATTCAGGTATTTAAATGGAACCACAAAAAAATGCCCTCGAAAATGTTTAGTAACTACTGGATAATACATTTGCAGATTATAATAAGTATATTACTATTTGGATGGAGATAATAGATTTTTGTGTAGAAAGTAACAGACACTTATTTAATACTTACAAAGTTCTAGGAAATGTTTCCAGTGGTGTGCATATACACCTGCACACCCATGGACATGTGTATGCACACGCACACACACTGATACTTGTCAAAGGGGAGAAATTTATAGGCTTCTTTGTGCTTCTAGCAAAGAGTAGTGCAATGAAATAGATTACATGAAGAGGATTTGTGAATACAGAGACTGGTAACTGCTTCTCTTTTTGAAAAGTTGAAATGTAGGAAATTGGCTATGATATTCTCTAATGGTAATGAGGAGAAATCATAGCAGGCTGCTCTGCCAAGATCTGGGGTGGGTGATCAGAATGCATGGATGTCCTGTGGCTCAAGCAGACAGCCCAGCAGTCTTTCTCAGTCTGAACCACAGAAAGTGATTGAGTGACTTTTTTTTTAATTCCTCCCAAGGATGGTACATGTCATATCATCCTCTGTGCATGCATTATGGCATTCATTGCCACTGGATGCATTATGGCATTGGGATTAATTATCTCATGGGCAAGAAAGGCTGTCCAAGAAGTAGACAGATTGGTGTCATCTTGAGAAAAACTTGCAGGGTGAATTATGTAGCTAGAGAGAATGAAAAAGGAGAATATATTCTCTCTGTCGAGGAATGGTGAAGAGGGGAATTCTGAAGCCTTTGGGAACACCCAAATCAACTCCATGAAGGCTTGAGCATTTGGGTGCTGCTTTCATGGAGGTGTGTTATTCAGCCAGTGTCAGCTTAGTTTCATATAAACTTGTGATCCATAGAAAATAGGCTATCATTTCCGGATAAGCAACAAGCCTATTACACTAATCCATACTTACAGTGCTACCTTTTGATGTGTTGTGTACTCGAGCCTTTTGTAGTTGCTTAATAAAGAAAACAAATGGGGTCTTCTTAGTGAGACATGGGTTTCATAGCTATTCCTACATTCCTGTACAATATGTCCTCAGTTAATGTCCACAGGTTCTTGGAAACTGCAGCTTTAAGTGAAATGATGTACAATGTAACCAATTTTACCGTAAGCTAATTGATATAAAAAACAATAGTTAAGTTCCTACAGCATATTTCTGGTCACAAAAACAGCGCCAGACTTATAATAAAGATCAGCTACTTTGAAATTAAACATTGAAATAAATGTGAGCTATACCTGCATTTGAGAAAGAGTAATAAAAACAAAATAATTATTCACCCTATTTTTCCATTTCAAGGTTGTAGGTTGCCAGAGCCTTCCATGGTAGCTCAGGGCTCAAGGCAGGGATCAACCCTGGACAGGACTCCATCCCATCGCAGGGCACAGTCACACTCACACCCACACTCACTCAGACTGGAATCATTGACACATGCTGATTCAGCCTCACGTGCACATCTTTGGAATGTGGGGGAGACTGGAACACTTGGAGAGACCCATGCAGATATGGGGAGAATGTGCAGACTCCACACGGACAGTTGCCCTGGCTGGCAATTGATTTTTTTCTCATCAACATTATATGAAACAGCATTGAGTGAAACTGTGTGATTTGAAGACCTGTTGTAGTTCCTTGGGAAACTGACTCAATGTCATGACCTTACTTTATCAATTTCTAACCTGCATTTCCTGTATCCGACAGCTCTCAAGGCTAAACAGTACAAAAATGGAAAAAGAGAAGTGGATTAAGTTAACCAGAGTATCATTGTATCAAGTCTCACTTACAAATTAGAAAAAGTTTAAAAAATACAATATGCCTAAATTGTGTAACTCGAAACATTTTCCCATG
AAAATACCTTCACAGTGACATCTAGATGAGCGTTTGACCAAACAACTGGGCACTATAGTCTTGGCAAGCTGATACACAAAATTAGTCCTCACAGGGCCTGTTTGCTTCACTCCATGTATATCATAGCTAGTAGGAAGAATTTAGCTAAAATTAACTGATTAAATGTAGTAAATATGAGATGAATAAAGCGAAATTCAGGCATCAAATTACTATTCTCTTGGGATTCTACAAATGGGAGTTTTCTGGATTCTTATTCCCATCATCTTTGGGGAATAAGAACCTACTTGTTTTAGGTAACAGTCAATGTGATAAAGAAGTTTTCAAAAATTAGGTAGCTAAGTAGAGTATATTCAAGTGTCATTTTTATGTTTCTTTCATTTCCTCAGCTTCTCTGTTTGTTAATATGTTGGATACTATAATTTCATCCCTATTGTTTTATAAATTATTTTCTCTGTTGTTTATATTTTTTAGATACAAGAGTTTGGTGACCCAAATGGAGTTGTTCAGTTTGCTCCTGAAACTTTGTCTAAGAAGACTTATTCAGAGCCTCTGGCTCTGGAAGGGCCCCTGCTCATTACCTTCTTTGTCAGAAGAGTCAAGGGCACCTTTGGAGAGATTATGGTATTACTTTTCATTTGATTTTTCAAAGTACCAGTTTGCCTAACAAATGTGGTTAAGAGGGACAGGGAAACTGCATGTTCTAGTTAATTAAAGTTTTTGATAAACTAAAGTTACGTGAGTTTTCAGAGAAACAGAGGCTTTATTTAAACATCTTTGGGCTCTCTCATCAGCATCAACCTCTAGCTATCTCTCTAAATTAAAATTGGTTACAGTTAGTTCAGAAAGATTTTCCTCACACTTAATCATAAAGAACCAAATGATTTTACATTTTATTGTTTGCTATAATGTGAAGGCTTTCCTACTTAAGCCTCTCAATGATTTGTGTAAATTCTCCAGGGCCTTATTTCTCATTAGAATTTTTCCATTTAGCAACTGTTTTTTAAGAGGTTGTCTTTGCATGTATATTTAGATAGAATGTTTGGGGATGCCCTTGTAAGTTTTCATGATATTTGATTAACAGATCAAGGTAATTTGTTTGCAGGAAAAACATATTTTGTGAAATTTCTCTATACACTGACCTCTCTTTCTGTATTGGATATTAACTGGTGCTTCTTCAGTTGACACTTCATAGTTTTGAGGCCAGCAATTCTTGGAAAATAATGATTGATTTTTTATATCTCATAGATAGTCCTTTTTTATTAAAAACAAACAAAAATTCTGATTTGAATTGTCAAATTATCTACTTTTTACCTTGAAATACTGTGTGTGGTGTACTACTAAAGTTATTTGTGGAACTGGAATTTTTAAGGTAGCTTGCTTCTCTGTGTCCCTTCAAATTGTGCTGTTATTTTAGAAGCAGGTAAAATAATGAGATTTTGTAATCTTATCCTGCAAATAGCATTCAACAGCCTGAGTCAATATACCTTCCAAGCTAACATATACTTAGAGAGTTTGGCTTTGAATATAGTGATGCACAATTATATTTTTTTTTTGTATATTATAGAGAAAAACATAATTTAAGGGAATTTGGTGCAATATACTGAATTATATAACTTTGTTGAGTTTTTTTCTTTTATTTTAGGTTTACTGGGAATTAAGTAGTGAGTTTGACATTACTGAAGACTTTCTTTCCACCAGTGGATTTTTCACCATTGCTGATGGAGAGAGTGAAGCTAGCTTTGATGTTCATTTGCTACCAGATGAGGTACCTGAGATAGAGGAAGATTATGTGATCCAGCTTGTTTCTGTAGAGGGAGGAGCCGAACTGGATCTGGAGAAGAGTATCACATGGTTCTCTGTTTATGCAAATGATGACCCACATGGAGTATTTGCCCTGTATTCGGATCGCCAGTCAATACTTATTGGGCAGAACCTTATTAGATCCATCCAAATTAACATAACCCGGCTTGCTGGAACATTTGGAGATGTGGCTGTTGGGCTTCGAATATCATCGGATCATAAAGAACAGCCGATTGTTACCGAAAATGCAGAGGCAGCTGGTGGTCAAAGATGGTGCCACATATAAAGTGGACGTGGTGCCAATAAAGAATCAGGTTTGTGGCATTTCTTCAGTTTCCTGATCATTCCAATAAAACCCTTTCAGGAGTGCCCATGCTTACCTCATAATCAGTTTGAAATCTTATTCAGGTATTTAAATGGAACCACAAAAAAATGCCCTCGAAAATGTTTAGTAACTACTGGATAATACATTTGCAGATTATAATAAGTATATTACTATTTGGATGGAGATAATAGATTTTTGTGTAGAAAGTAACAGACACTTATTTAATACTTACAAAGTTCTAGGAAATGTTTCCAGTGGTGTGCATATACACCTGCACACCCATGGACATGTGTATGCACACGCACACACACTGATACTTGTCAAAGGGGAGAAATTTATAGGCTTCTTTGTGCTTCTAGCAAAGAGTAGTGCAATGAAATAGATTACATGAAGAGGATTTGTGAATACAGAGACTGGTAACTGCTTCTCTTTTTGAAAAGTTGAAATGTAGGAAATTGGCTATGATATTCTCTAATGGTAATGAGGAGAAATCATAGCAGGCTGCTCTGCCAAGATCTGGGGTGGGTGATCAGAATGCATGGATGTCCTGTGGCTCAAGCAGACAGCCCAGCAGTCTTTCTCAGTCTGAACCACAGAAAGTGATTGAGTGACTTTTTTTTTAATTCCTCCCAAGGATGGTACATGTCATATCATCCTCTGTGCATGCATTATGGCATTCATTGCCACTGGATGCATTATGGCATTGGGATTAATTATCTCATGGGCAAGAAAGGCTGTCCAAGAAGTAGACAGATTGGTGTCATCTTGAGAAAAACTTGCAGGGTGAATTATGTAGCTAGAGAGAATGAAAAAGGAGAATATATTCTCTCTGTCGAGGAATGGTGAAGAGGGGAATTCTGAAGCCTTTGGGAACACCCAAATCAACTCCATGAAGGCTTGAGCATTTGGGTGCTGCTTTCATGGAGGTGTGTTATTCAGCCAGTGTCAGCTTAGTTTCATATAAACTTGTGATCCATAGAAAATAGGCTATCATTTCCGGATAAGCAACAAGCCTATTACACTAATCCATACTTACAGTGCTACCTTTTGATGTGTTGTGTACTCGAGCCTTTTGTAGTTGCTTAATAAAGAAAACAAATGGGGTCTTCTTAGTGAGACATGGGTTTCATAGCTATTCCTACATTCCTGTACAATATGTCCTCAGTTAATGTCCACAGGTTCTTGGAAACTGCAGCTTTAAGTGAAATGATGTACAATGTAACCAATTTTACCGTAAGCTAATTGATATAAAAAACAATAGTTAAGTTCCTACAGCATATTTCTGGTCACAAAAACAGCGCCAGACTTATAATAAAGATCAGCTACTTTGAAATTAAACATTGAAATAAATGTGAGCTATACCTGCATTTGAGAAAGAGTAATAAAAACAAAATAATTATTCACCCTATTTTTCCATTTCAAGGTTGTAGGTTGCCAGAGCCTTCCATGGTAGCTCAGGGCTCAAGGCAGGGATCAACCCTGGACAGGACTCCATCCCATCGCAGGGCACAGTCACACTCACACCCACACTCACTCAGACTGGAATCATTGACACATGCTGATTCAGCCTCACGTGCACATCTTTGGAATGTGGGGGAGACTGGAACACTTGGAGAGACCCATGCAGATATGGGGAGAATGTGCAGACTCCACACGGACAGTTGCCCTGGCTGGCAATTGATTTTTTTCTCATCAACATTATATGAAACAGCATTGAGTGAAACTGTGTGATTTGAAGACCTGTTGTAGTTCCTTGGGAAACTGACTCAATGTCATGACCTTACTTTATCAATTTCTAACCTGCATTTCCTGTATCCGACAGCTCTCAAGGCTAAACAGTACAAAAATGGAAAAAGAGAAGTGGATTAAGTTAACCAGAGTATCATTGTATCAAGTCTCACTTACAAATTAGAAAAAGTTTAAAAAATACAATATGCCTAAATTGTGTAACTCGAAACATTTTCCCATGNN
pathogenic
95,716
Classify the chromosome 5 variant at position 90807616 affecting gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
TACAATGCTCCCATATTTAAGTGATCAGAGTAGTGCAGGCTGCTTGGTGAGAAAAGGAGAGAAGCTTTTTTCAGTCAAATTAACAACTCCATGCCTTACCTCAAAAGACTGGGGTCACTAAGCAAACTACTCTGTCCATACAATAGGAGTTTGTTGAAAGTAGTTCTAAGAATCTAATTTGGCAAATACAGTAATAAGAAAAATAAAAATACATACAGCTCTTGTATGCATTTCCATGTTCACCTGACTATTTCTGGCAGTAGGGCAGCTGTTACTTTAGATACTTTATTTTTTAAAGTATACCATTAGGTCTTTGAGAGCTAGTGAGATGCAAATGTTAGATGGTTTGACCTCTACCGTGTTATAGCAAGCTCATTGCAAATTTAGATAATGAGAGTTTATAAAGAACCCTCCAGTGGGCTCTGAATCTGAGGATCTCCCTCCTTGATTCACAGGGTCTTGTTGGTCACCAGCCAAACGCCATTTACACTCAGTAAGAAACCTAATGAATCCTGCAGAGGACTGAGATCCTCAGTCTCTCAGAAAGGAGGGAATGATTTTCATTTTCCCAAGATCTCGGCATCACTGAGAGATAAGAAGGAATGAAAGCTAAGGTCCTATAGAAGATGGGGGATGAGGGCTAGGCCAGTGAAAATGACAACATTTTCATGCCAGCTTCCATCCTAACAGGAATCCCAGAAAACAGAAAGAGAGAAATTAGCTGCGTGATTGAGAGACACCATAGTGTGATAACTGCCTTGGATACTGGGGTTTCTTTAGCCACTGCATAGGTGCCCCTGATGTGATGTCTCAGACATTGTCTCCTCTTGTTTTCCTTTTGGCATGTCCCCTAAGTTAAAGATATTTAATTATTTTTTCCTGTTTATTTTCTAGCCCTTTTTTTCCTGCAGAAACTCTTGTCTTTTACTTCCTTACCCCTCTGTCACTTTGGGTGATATGCATAGCTTCATATAATCTAGGGTGTTTGCAAAAATTTTTTATGTTAGTAACCACTTGCTACATATGAAAAGACTTATGTGTAGAAATATTGCTTATTATGAGTGTATATGCGGCTTTGTGCTTACATATCACATTAGTCTTCAAACGCTTTTGTGAGTTTATGTTAACTTGATTCAGCTAAAATAACAGGAGTTCCCAAATAATAGATCTGTATCTTCAAACAGGTTCATTTAGTTTTTTGAGCCTTTGTAATAAATTTTCAAACACAATGGAAAGTACAGTGAACACCCATAAACTCACTGACTAGATTTATTTATTTATTTTATTTTTAATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCATGCTGGAATGCAGTGGCGCCATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAAGGTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCTCGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGAATCCGCCCTCGTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACTAGATTTAATAGTTGTTACAGTCTGCTATATTTGTGACATTTTTTCTGAAGCATTTTAAAGTAAAATACATAGATTATGATATTTCACCCCAATCTACTTCAATATGTATCCTAAAAATATGCTGGGGCCAGAATTTAAACCAAAGCCTGACACTAAGTCTATATTAAAGCTTGCCTAACACCAGTATCTTTTCACTACTGGATTTTGTCATTGAGCCAGGAAAGAAAAAGATATAAAGGAGAAAAGTAAACAGGGACCGAAAGCAAGATTTGTGTGGTCTCCTGTAAGTTTACCTCTCCCCCGACCCCTTTTTAAAAATGTTTTACCTTTTGTGAACTATAATTGAATTTTGGAAAAGAAAATACACTACTACAGTTTTAAAAGTCAAATCCCAATTTAAGAAAAGAAATAATACCCTACTTTGCTTTTTCATGTTTTCTTTCAGGGAGCCTTTCATTTTCCCACGGTGAACAAAGGAAAGGAGTTTTCCTGTGGACGTTTCCTAGCCCTGGTTGGCCAGAGGCCTTTGTTCTTCACCTATCAGGAGTGCAGAGCAGTGCTCCTGGCGGAGCTCAACTCCGGTAAGACCAACCTCATTCTCACCCAAGAAATTCTCTGAGGAATAATCTGGAATTCATCCATCAAAACAGAAAAAGGCACAAGGGTTATTCTCCTTGAAGCAAACACAAACATAGTTTTAGTGTAGAGCATCACGTGGCGTGCATGCTGGAGAGGGAGGTGGCTCTTAGGAGCCCCACCACCCACTGTTTGCTCTAAAGAGAGCTCCTCATGCCCCACCTTGAGAATGGGGTCTGGGGTACCATCTCCACTAAGAGCCATGATGGCAGTTCTCCTCTTGTTAAAGACAGCTATCTTCTGAGAAGCTGAAAATACCTGATTGCCCCAAGTGATTAAGAGTAAGAATAAGATTAAGTAAGAATAAGACATCACAGTAGGGTGATAATATTACTTATTTGGACCAGTGGCCCTTTGACTTTAATTTAATTTTATTGAATTTTACTATGTATCTATAATGACTGTTTCTGCAAATACAGTATATTTGCAGATAAATACGTACCAGCCAAAAGCAATTTACTTTCCTTATTTCTGGGATAGACTCGACCAGAGCAGCAGAGGGCAGACCTGCTATTCAGACTTAGGGATTTAGTCCTGGCTCTGCCACTTACTCGCTGTGTAACTTTGAGAAAATTACTTGATCTTTCTGTTCTTCAGTTTACTTGTAAAATAAAGAAAATTTTGGGGTATGAAAACTAGAGTGTATTCAAGTATGTTTGTGTACATGTTTATGTGTGGGGGATCTCCATTGGGGAAATAAAATATGACTTTAGATTATACATATGCCATTTTTAAAATGTTCATCCAGAGAACATATTTTAGGGTTACAAATTCAAATGCTTTAACAGCAACAATAGTTATTAACAGTATTATAGTGCTTGGCCAGGCGTGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCACAGCAGGCAGATCACCTGAGGTTAGGAACTCAAGACAAGACTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTTAGAATACAAAACATCAGCCAAGTGTGATGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAACTGAGATCGCGCCACAGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGTGAGACTCCGTATCAAAAACAACAAGAAGTAGTATTATAGGGCTTACCCTAGGCCAGGCATAAATGTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGACTCGCTCTTTCGCCCAGGCCGGACTGTAGTGGTGCTAGCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTAGTTGGGACGACAGGCACCTGCCACCGTGCCCTACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGGCCAGGCATAAATCTTACAGTGCTTACTCTAGGCCGGGCATAAATACACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTGTCTCTCTTTACTCTCCCCAGCAACCTTACAAAGTAGATTATATTATTTGTCTCATTTTATAGATGACGAAAGTCATAGATAGATTATGCGATAAACCCAGAAGCACACAGTTAATATATGTTGGGGCCATGATTTCAACCCAGGCTGAATGGCCTCTGTGTGAGGTATTAACCACTGTTTTATGTACTGAGTGCTGGCTGCTTGACAAGAGAGAGTAATGGGACCTGAAGAATCCTCCCTAAAGGCATTTAAATTTATATTAAAACCAAAAACTTGTTAGCAAAAGAAAATAAACCTGTAGACAGAATTAGGCCGAGAGACCAGCAGTTG
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pathogenic
95,726
Does the genetic variant at chromosome 5, position 90811300, impacting gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Usher_syndrome']
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pathogenic
95,745
Variant on chromosome 5, at position 90829009, affecting ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Usher_syndrome']
ATTTATCTTATGATTCTATATTAGTAAAATGTAAAAGGTAACAACTTAGGAAGCATGCTCTTAACCACAAAATCTGTTTGAATCCAGTGTTTAAATATTTGTTGCAAATATTTTCAAAAATATTTAAGTAAGGTATTGTTTCATTGTTACTTTGGTTTTTCTATTGCTGAATAGTTCTGGTCCCTGGAAAAATCATCTTATACTAGTTAGGGCAAAAGATCATCCTGGGATGCTTCTGACCTAACCAGGAAAAGAACCTGCTGGGAATTACACATGGAATGGGCTCTTATGAGGTCTCTGTCATTTTTAGGAGTCTAGGGAGGTTCACATATGATCTGCAAGTCTTGATTTCTCATTAGACTTCAGAAATATTGTTTCAATAGAGTGTTTATTTCTAAGACTTGAAGACTCTTTATGTTACTAGTCTAATGATATGTAGGCACCCATCTTTACACTGTTCAATTTCAGATGATTCTTAACTTAGATTATAACATATTATTTTGTTTGTAGGTGGCTATAAGTATGTTCTAATCATCGTCACAATGAAAAAGGAATATTTTTCTAGAAAATAAAAGTCTGTTGGAATGTAATATACCGAAATCCTTAGTTAAAAGAAACTACTTTGAATTCAAGCTCGCTTGGCCATACTAGGTCTTGAATATAGTTACTATACTTTGATAGTGCTTTAGTTTATTGTATTTGCCAAATGTAGTTTCTCAAAAGTGGACACAGTACAATTATTTCCATATTTCAATATCAACTGACAGTTAATCAGCAACAGTAAAGAATGATATGTGCCACAGAAAAAACTAAGTATTTCTTCAGAAAACAAAAGGAGATTAAGTTGATTTATGCTATAACTAAGATATAACTTACTTATAAACACTTGGATAATTCTGAAGGGTTGGTTGTATCATTTCATGATGTAATAGTTATCATTAAAATGGTCACAAAACATAATGGTCATTGCTGGTAGGTAAAAATGATACATTATATCAAATTAGACAATGTCACTGCAGTTGTAAAGGCATCAGCTTAGCTCCTTTGAGTTATGCCAGATGGGTAACAATATTGCTAAGATTTGTGGATGATTTTGTTAAGAGTGAATCATTAGTAAAAACAGGTGATTGCCAATATGTTATAAAATTGAATTCAGGCTTTAGAAAATAAATTATTTGAGACTGTTGAGAAGGAACCAAGGTGAAACATGAGCAAACTGTAACCAGCAGACTATATTTAGACTATATACTGAATTTTGGAAAATTTTGAAAAATACATAAAACTTCAGAATTGACTATTATAAATATTTGATTATATTTATTTAAAACACTTTAAAAATAAAAGAAATAAAAATAGAACCTTACAAAATTGAAGATCCATTTTTTTCCCCCTCCTCAGTAATATTCTCCAACTCCACTCCCTGCCCTGTCCCCACCCAAACCCTCCACCCAAGGCAACTGCTGTCAGGGTGTGGTAGTTAAAAAAGAAAACTTTACATAAATATGTATCTATTAATAAAATATAGTAAGCTTTATGTAGTTTTAACTTTACTTTTATGGTATCATTCTATACATATCATTATACAGCTTGATATTTTCACTTACTGTCATATTTTGAGATGCATCTGTGTTAAAAAACATTGAATTAGTTTATTCCTTTTAACTACTTTATAGTGTTTTGTGGTATGAATACATTTAATTTATTTTTTTGCTGATCGTAGTAAACATAGGTTGTTTCCTGACATTGATTTTCTAGTAAGAAGCTCGCCCAGAGAAAGTAAATGTATTTTTAAAGAAAGACCAAAAATAAATGTCATGATAATCTAAGAATTTAATTCCGTAATTATACAGAATATATCTCTAGATTTATATATTTATTTCTCTAAAAATGTATATGAATTATACAATATTTAAATATCAGAACTATCTACAGATAGAAATATATTAGTAATAGTTGTTTTTTTTTCCTTTTTCTCATTGTCAGGTACCACAGGTTGAAGTGTATTTTTTTGTGGAACTATATGAAGCTACTGCTGGAGCAGCAATAAACAACAGTGCCAGATTCGCACAGATTAAAATCTTAGAAAGTGATGAATCTCAAAGCCTTGTGTATTTTTCTGTGGGTTCTCGGCTGGCAGTGGCTCACAAGAAGGCCACTTTAATCAGTCTGCAGGTGGCCAGAGATTCTGGGACAGGACTAATGATGTCTGTTAACTTTAGTACCCAGGTAAGCATGGAATATATATATTCATACACGTTATGGTTTTCTTCTTTAACTACAGCAAGAGTAATGACATAGGGAATAATTGATACATTATTTTCTGAGGATAACATCGTAATTCACTTTTTATTCATTACATTAAGCTTTATCCTTGAAACAGCTCAGCTTTTCACTCATCAGTAACAGATCATGTTTTAAAACGACAGACTTCTTTTTTCTCTCTTTTGACAAGATTGATTATACAGTGCAAACTATCTTACATAAATCTGTTTTATAAAATCTCTAGGGAGTTAAAATTTCTTCAGAATGTAACTGTTGAAGGCCAGAAGCAGAAAGTGAGGATCTTGTTATGTTTTGTTTCCAAAACAGTTGAAAATTTTCTTTTTCAGAACCTCCAACACTAGCTGATCTTTACACTTCTTCAAATCCATGTGTTCACAAAGCCTCACTGCCACTTTTTTCACATCCATCCTCTTAGGTGACATCAGATAAAAGACAGGGAGGCTATCTGGGGACTCAGAAGATCAATGCTGCATAACACTAAGTCACCAGACCGTGGGCTTGGCCCCAACAATACCATATACCTTTCAGCCTTATTTTTTTGCTTTTGTTTTAGCAGTGAAACTCTAATATAGTAAAGCAAAAATCTGTCCCTACTCTGCTTGAAGTATGATTGTTAGGATCATAGCTGACCCACCTTAGTCCTCTCTTTGTTCCCCTTACTTTATATAACTTCAGGAAACCCACTATTTGAAAACTGCCATTCTGGACAGCTCTTCTATTTCCAATGTTTCAAGATTCCAAACCAGATGAATCCTTGGGCCTTAAGATTTCACAGTTTCATTAAAAGTTCCCTTTAGTACCTGCCTGGTTGTGTCACCATTGGGTGGCTCAAACAGGACATTCTGTGCATAAAACAGAACATATGTGTGGCCAGTATGTTGTAGCAGTTACATGAGTCAAGATGAGAGAATAGGCCTCAAGCTGTGGATATTAAGCCGTTCTGAAAGTTTGCCAGGCAGTAAAACTTATCTTTACGACAGAGTCCACAGTGCAGCAAACAAAAAGAAAACTCCCTATTATATGAGACCCTAGAAATAAAGTCTATTCTAAATAGCACAAAGTGAAGTATGTTGATTTACAGTAGGAAGACTTGAGTATTTTTATTGGAGTATTTAAGATAGAAGATAAATTATAGAAGTCTGTTTCATTCTTCCTCTTCTCCCATAAAATGTATATCGTTATAACTTACTACTTTGGAGAATGGAAGAAGGGGGACTGGAAATGAAAAACCAGATGATAAAAGAGATTTGAGGCACATCTTAAGCGAGTTTATGTGCTCAGTCAGATGAGAGGGGAATTGAAGTTGCCAAAAGAAGAATCTGAAGGCCAGCAACTCTATCATATTTATTTATATGTTTTCTAGATTCTTCATAAGTGATTCTTTGCAAAATGCATGCTGTCAGTAGTGTATAACTCATAAAGGGCACTTATTTATGGAACAATATATTTTTAGGAATTTCCAGTTTTCCCTACTGAAATGGTTAATTTTATATGTCAACTTGACTGGACCACAGAGTACCCATATATCTGGTCAAACATTATTCTAAGTGTTTCTGTGAGGGTTATTTTTTGGAATGAGATTGGCGTGTAAATCAGTAGACTGAGTAAAGCAGATTGCCTTCATAATGTGGGTGAGCCTCATTCAATCAGTCAAAGTCCTGAATAGACCAAAAAGCCTGGCCCTCCTTTAAGTAAGAGAGAATTTTTCCTGTCTGATAGGCTTTGACTTGGAATAATGGCTTTTTCCGGTCTCTGGACTCAAAATGGAACATTGGCTATTCCTGGGTCTTAAGCCTGCTGGCTTTTGCACGGG
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pathogenic
95,761
Evaluate this variant at chromosome 5, position 90840905, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
TCTCGAAAAAAAACCCAAAATGAAACAAACAAAAAAGTCCTATTGACTCTACATTTAAATATATTTCTAGTCTGAGTGCTTCTACTCATGTGTATTTCTAGTCTGAGTATTTCTATTCATGTGACCCTATTTATTCTACCACTGTTTCTTGCATGAACGAATGCAAAAACCTCCATGCTCATTCCCTACTATATCCTAATATACACAATAGCCAGAACACTCATGAATAATGATAAATAAAATGTGTCATTCTCTTGCTTGAATCCTCTAGGGTCTTCCTGCCACATTTTGAATAATGAACCTACATGCCTACATGATCTGACTCCTATCTACCTCTCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCAGCTCACTGCAACGTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCGTCCCCAGTAGTTGGAATTACAGGTGCTTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGTGTGAGTCACCACACCCAGCCTCCACCTCTCTTACAGCAGCATCCAGCACTCTCCTTCTAGTCACATTGGCCTTAGGTTCTTCCTTGAACAGACTAAGATGGTTCCCATCTCCAGTGCCTTTGTAATTATTCTTTCTGCCTAGAATATTTCCCAAGATCCTTATGTAGCCTATTCATTTATTTCCTTGCAGTCTCTGTTCAAATATCACAAGAGCTTCTATGTCCAGTTTTATATAAAATGCTACCCTTTCCATCACCGTGCATTCCCTTACCTACTTTTATTTTTCTTCATAGAACTTGTCTTCAGGTAAAAATCTATCATTAATTCCACAACCCTTGTACAACCTGTATCCTCTGCTAGAATAGTAGGTTCTATGAGTGCAGGTATTCTGCTGTTCAAATCTATATCCATTGTATGTCACTTGGCTTGTACTAGGAGTTTAATAGTTCTTGGCTCAGTAGTAAATAAATGCACATTCCTTTGATTCTTCCTTGACTAAAGTGTTCATGCTTCACGTTCCAAAACACTTTTTCCAAGAAAACTTTTCAATAACCATAATTTGAAGAAGAGCAGAGGTATATATGTCCAGGACCCTACTCCTTAGGATATTTCCATATTTGAGTGTAAACATGAAACCAATTTCTTCTACTTCTGCTTTCCTCCCCTCTGCCTTCTCTCTACTCTCCCCAGCCTGCCCCCCAAAATTTCTATGTGACAGTGAAAATATAAATATTCCTCCTTTTCCTGCATACTTATATTTTACCACATGTGTTATTTGAAGCACGATTTTCAATCACAATTGGAGAAATGGAGGCAAGAGTGACATTTCTGGTCTAATTTGCTTCCTTGGTCCATTTGAAGGCATCTCTTTCCTAATCTCATCACTGTATGTTATGTATTTATCTCTCTAATTTATCTTAGCAGATTATGAAAAGTATAAAACCCCATCTTTAGGTAGTACTGTCATCATCATTGCCCTTCAGTTTGTTTAAGAGAAATTGAATTTGTTTAAGAAACAAGAATTTGTTTAGGACAAGATCAGAGGTGTCATAGATTCACTTAAATGGTGTTGTTTAATTTCTAGGAGTTGAGGAGTGCTGAAACAATTGGTCGTACCATCATATCTCCAGCTATTTCTGGAAAGGATTTTGTGATAACTGAAGGCACATTGGTCTTTGAACCTGGCCAGAGAAGCACTGTATTGGATGTCATCCTAACGCCAGAGACAGGATCTTTAAATTCATTTCCTAAACGCTTCCAGATTGTCCTTTTTGACCCAAAAGGTGGTGCCAGAATTGATAAAGTGTATGGGACTGCCAACATCACTCTTGTCTCAGATGCAGATTCGCAGGCCATTTGGGGGCTTGCAGATCAGCTACATCAGCCTGTGAATGATGATATTCTCAACAGAGTGCTCCATACCATCAGCATGAAAGTGGCCACAGAAAACACAGATGAACAACTCAGTGCCATGATGCATTTAATAGAAAAGGTAAGTTTTTGTGAATATTAGTAATTTGTTTAGTGAAATTTTGTAAATTTAAAAACCCAAGTAAAACCAAAATCACATTCTCTTTTAACATTGGTTATTATGAAATTATGATAAATTTAGATTTCTGAACATAGGAATAGAATGCATCATATCTGACACTGTCCTCTTCCTTGGATATGACTGATGCCTCTTTGGAAATCTCAGTCTTAGGCTTGGAGAATGACCTAGTGCAGTAGTAAAGACAGCCTAGTGCATGAAAAAAAAGGCTCCAGAGGTTGGGAGCTATAGGCAGTTGGCGACTCTCCAGAAACTGGCCAATTAACTTTGTAGTTTGAGCCTCAGTTTTTTTAGTCCATTAAGAAAAAGGACTTGAGCTAGATTATCTACATAGTCCTTCCAGTTTAAATGCCATGGAATAGAAATTATCACCCTCTGCTTGTTCTTTAGTCCTCACGGGCACTGAAAACTTTCACAGAAAAGAAAAATTAAGAAATGACTAGATAATTTCAGACATTCCATTTGGTATATACTTGTACAAAACAGATTTTATTTTAAACCTATTTACTTACAACTCTGCAAATGATGGAATTAAATGGAGATGTGAGAGCCTAAGAATATAAATTTTGAAAGATATCTATAAAGTTATTACTTAAAAAAAAAGCCTCCTTTGGAGGTTTACTTTGGGCTTTCTTATCAAGATATTTCCTATCAATATATTTATATACAAGAACTGAATGTTTTGAGTACATACCCATGAATGTATAATTACTACATCTCTTACATAATGACCTTAAAATACTTTAGATGTTAACAATGGGGTTTTAGATAGTCGTGCATACTTTCCATCCAGTGGTATCTCTTAAAATACAATGCTTGAAAGATAGAAAAGAAAATTATAAAGTACAGAGGTAAAAAGAGCAGGCCATGGCAAACATCTTATAAAGCAAAGGGAAGCGATTGCTATTTCATGCAGAGAAAATTCTGCAGTAAAAACTCACTCCACAAAATATTATTACTTGAATTTTCTAATGGCCCAATGGCGTAGGACAATGCCAAGTTGTTTTTGGCCAGGGAAAGAGAAAGAATGTCCAGTAATTACATTTTAGGGAAGGAAACAGGACCTCACTTCATATGATTTAGGGAAAATATATGGAAATTCTGCTACTTTTTGTTCTCAATAAGTTATGTATGTTAACCAAGTTATTATTGGTTAAGAATCAACACTTATTTCAGTAGAGTTGTCAGATAGTACATCTTGACTGTTACTAGTACTATCGTGAATAATACAATGGAATTATAAAAGTAGCTCCTATGGGAAAATGTAATTAACTTTTTTTGAGTAACCATTAGCAAACAGTACAATTTTCTCATATATGAAGATACTTAAATAAATAACCTGGGAATACTTGGAGGGATAAAATATATTTTAAATGTTATAAAAATATTGTAATATTGTAAAATATTGCCTGTAATCCCAGCGGAGGCGGGATTGGGAGGCGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCACCGTGGCCAACATGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTGTAAAATCAAGTAGAAAACATCATTTGAATTCTTAAAAGAAAATGACTAGTATTTTATTTCAGCCAAAGCCTTCTTTGCTCTGGTTATTTTCAAATCAAGTTATTGTCACTACTTTTTTAAAAATAGTATGATATAATGTACTCTCAAATTCCTTTTTTATATGTACATCAATACTGAAATCTGTTGATTTAACTGACTTATTTAATAATTATAGAAATATA
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pathogenic
95,768
Does the genetic variant at chromosome 5, position 90853380, impacting gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Rare_genetic_deafness', 'Usher_syndrome_type_2C']
AAAACAATTAGGTGGTAGAATTAATATGAAGATGACAAATTGAACACAGAAAATAAGAGAGAGATCAAGACTAGTTTGTTTACTCAGGAAGCCCTAAAGATGCTGAACATTCTGATATGCATTATTTATACATTGTCTTGAGCAATATTAAGGGAGTCTGCTGAGAGTTAAGCATTTGGGGAGTGAGCAAGGATATTGAGGAGAATGACGGAATCTAGAACAATCACTTGGAAGCCAAGTAAAAATAATGCCAGGTGGCACTGAGGGTCCAACTGAGGTTGGTCACTGTGAATTTGCGGTGGTGCCAATCTACATGTCAATGTGGGAGTTTTCCCCCTCATATCAACTTAGGTATAAAGCAGACTGTGGGATTGATCAAGGTGAATGCATTTGAGGGACATAGGTGTCATAGGATAAGGTATCAGGGAAATTATGGTTATCAGCAAATAGAAGGTGTCAGGAATTTGTTATGCTTGCATCAAGCTTAGGAAGAGTCACTGCATGTGGTGATGTTCTTAGTTTGACAAGATAACAGAGTCCCTGACTGGACTGAGTCTCAGTAGATGACAAAGGGTGGGAGGGGAAAAGGGATGTGGAGTCATGTGTTTGAGGTTCACTGGTCTCTTCCACATTGTATCTGGTCAGGGTGTCTGCAGTGACACCTTTTAGGCTGAGAGTCACCATTGAAGATGTGGTGACTTCAGATTAAAAGATGAGATTTTGACAAGCTATGGTGGAGGTGGAGGTATGTGAGGTCCACACAAATTGAGGTGTTTCAATAGGAGACATGGACAAAGGACCTAGAGCCCCAGGTGAATAAGTGGATTCAATTCAGGTATTTGAAGGCACCAATTCAAATAGGGTAGCTGAGGTTACAGAGGAGATTTTTTGTAGAGAGGATGTACCACTACAGGAAAAAGTTGGCCCTTACTCTTTCTTTTCCTGACTCAGTTTAAAATTCTCTGCTCCATTTCCTACGTCTGGGGTCTTGACAAGATATCATGTAAATCTACGACGTAGTTGTACATACTCTACATCTATTGTGACATATATAACTTTTAACATTTAATGCATAAATCTTATCCCAACATTCTAATATTCTCTCAACTTTTCCAGGCAGGTTTAAGATCTGATTTATCTGTGTGTCTCCTGATTGTTTGCAAACATGATGGGTCAGCCAACAGGATGCATCTGATTCTCTGGGGGACTGGTTACAAATATAAATTCCTAGAACCCCTAATCCCCTCCTTCAGTAGGGATTCTGATTTAGTAAATCTGTGATGTAATCTAGAAATCTGTACTTTAAAGCAAACTTCCAAGTAATTTCAATGCACACTGAGGTTTAGAAGCAATTTCACTGAGCCCAGGCTCTTATTATGCCTAGTAGATCTTCAAAACAGACTTGTTAAGTGAAAAAAGATCACTGTTCAGTGCTGTTTCTCTTATCAGTCAAATAAGATTATATTAGGCAGGCTCTGGTGGATTAGAAAGGCATGAGGTAAACTCTTGTTGAAAACATGGGCCTGGATATATAAGGTTTATGATGTTCTTAAATAAAGTGAAGGGCTTTAGCTCAGTGGGGGGACATGCTTTTCTCAACCTATTCCAGCAATGCTGATGTGACTAACATAGAAAAGCACACTTTTAAAGCCACAGATTTCATCTTTATGGCCACAGATTTCATCTTGATATCCATAAAACAGTTTTCAAAAACCCATGTTTTAGGTTACTAGGAGGATCAAGCAAGAGGATGCAGAAAATTCTGTGCAAAAAATCATGACAATTATCCACAAAAGAACTGAAGGCACATTCTATTTACTGCTTCTGGGTTTGTTGTGTTATTGTTATACATGAAGAATAGAATCCAAGTGTAATGCACTTTAACAAATATAAGTGGATATATGTATTCAAATACATGCCATTTTTACAGACCCTTTGCTTTTCTGTTGTAGAAGCAAAACCATCCTTGATAGTTGCCCATATTTGTCAATATTGGCTCTTCACTGGTATCCTCAGCAAATCAATGGACACAAGTTTGAAGGAAAGGAAGGAGATTACATTCGAATTCCAGAGAGGCTACTGGATGTCCAGGATGCAGAAATAATGGCTGGGAAAAGTACATGTAAATTAGTCCAGTTTACAGAGTATAGCAGCCAACAGTGGTTTATAAGTGGAAACAATCTTCCTACCCTAAAAAATAAGGTAATCTTTCATTCAAAACACTTATGTGGTTGGAATCTGATTTATTTCTTTAGCAGGCACACTTGGAATGCATTTGTTTGATCACAGTTTTGGTAAGTGCTACACATGGTGAACTACTATGAAATGTGTTCCATCTTTATGAACTATTTGTAGAAAGTTTAGTTTCTAAATGAGTTGGAAATATATCCTTCATGTTTTGAGTAAAATACATATTATATATGTGGGGAAAGTAAAAAATATATAGCTTTAACTAATATACTATTACGTACTTAACTTTTAATGAAGTCATCCAGTTAGAGTCAAAGTGAGTGTTGTCAGCTGAAGACTGCTGAATGGCTAAGGCGGGGTAGAAAGGGCACAATGGAAAACCAATCAGATGTCCTGCATGCATAAGTGAGCTAAATACTAACAGTGAAAGAAAACAAATGACTGTAGCTACTAGAAAAATGAAGTCAAGTTCAGGGTAAGAGACTCAGTCATTACACCAATTGTAAAACATCATTATATGTTCTGTTTTTAACATTCTAGGTATTATCTTTGAGTGTGAAAGGTCAGAGTTCACAACTCCTGACTAATGACAATGAGGTTCTCTACAGGATTTATGCTGCTGAGCCTAGAATTATTCCTCAGACATCTCTGTGTCTCCTTTGGAATCAGGCTGCTGCAAGGTACTTATTAATAAAATAAAAAAATCAGAATTTGGTCCTTCCCCATTTCGGTACCACTGAGCCTAATGTTTTGTACTGAGCATAGATGGTGGCCCCAGATGACATTAGACTGGAAAATAACCTCCACAATAAATAAGAGGAAGCAGCATAGGAAATGGTCTAGTATTGTTCTGATGGCAAATGCAGCCCAGCATTTCAATATGTGTGTAACACATTATTTACTTCTTCATTTTTACTACTTTCACGGGATGTGGCATGAATTCTGCTCAATTCTGATAACCTTGAAGTTACTAGTAAATTTATTGGGCAGGAAAGAAATTCCTTCTTTTACCCTTTCCATCTGGGCTTGTGGTTCTGGAAACTGATGCCTTGTGTTTAAGAAGAATCAGCAGGAATTTATAATTCTAGTCCACATGGCTTGAAGTACATTTTGAGATTAAATCCATGGACACAAATGGGAAGGAAAGAATGATTCTTTTTTTGAATCTCCTCGGCCTCAGGCCTCAAATTTCTGAGCAGTTACAGTCACTAGGAGCTCAGTCAATGCTGCAGGATCAGGCAGTGCTGGCCTAGAAGGGTCTAGGGTTCCTGTCAGCCACTTGATTTTGTTTATTACTGAATTTCAGCCACACAAACTAAAATTCTAAATAGGTTTAATACAATAGCTTAGTTTGGTAACCAACTTTCCTCAAAAACACTGAAATTTCTGCTTTCTTTCTCTTAAAAAAATTCCACTTGAAATTTCTTCCTAGGTTTAAAACAAATCTTAAACCTAATAAATAGAAATACTCTGAAATCTTCAATATATAATTAATAATGAATGTTTCAAGCTGCATCTGGAGTTTGGGTAAGGAAGTTTTAGGTCCTTAAAAAAGTAAAGAAATTAAGAGGCATTTTAAGGGAAGAGGCTCAAGTGATAGTCACTGAGGAAGGCTCAGAAGGCTTGGCATCAGATACAATGTTTGCTAAAATTATGACATGGTTTTTCTGCTAAATTAGCCAGAATTCATAAAGGAAACACTTTTAAGAACCTTAGAAAACATACACATAAGTCACTCCAAAGTAGAAAAAAATTGAGGAAGAAATCTTAGATAACCATACAAGTAATTTATATGGTTCAAAATACAAGGACTTGTGGAAGAAAAAAAACAAAGAAGAGTAAACACATATCACAGCCATGTTGTTCTTGTGTGAGTTTTGAATGGTAGAGAAGAGTGCCTTCTATT
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pathogenic
95,774
The mutation in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) at chromosome 5, position 90855806—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Rare_genetic_deafness']
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pathogenic
95,782
A mutation at chromosome position 90855813 on chromosome 5 in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Febrile_seizures,_familial,_4', 'Usher_syndrome_type_2C']
AAAAAATATATAGCTTTAACTAATATACTATTACGTACTTAACTTTTAATGAAGTCATCCAGTTAGAGTCAAAGTGAGTGTTGTCAGCTGAAGACTGCTGAATGGCTAAGGCGGGGTAGAAAGGGCACAATGGAAAACCAATCAGATGTCCTGCATGCATAAGTGAGCTAAATACTAACAGTGAAAGAAAACAAATGACTGTAGCTACTAGAAAAATGAAGTCAAGTTCAGGGTAAGAGACTCAGTCATTACACCAATTGTAAAACATCATTATATGTTCTGTTTTTAACATTCTAGGTATTATCTTTGAGTGTGAAAGGTCAGAGTTCACAACTCCTGACTAATGACAATGAGGTTCTCTACAGGATTTATGCTGCTGAGCCTAGAATTATTCCTCAGACATCTCTGTGTCTCCTTTGGAATCAGGCTGCTGCAAGGTACTTATTAATAAAATAAAAAAATCAGAATTTGGTCCTTCCCCATTTCGGTACCACTGAGCCTAATGTTTTGTACTGAGCATAGATGGTGGCCCCAGATGACATTAGACTGGAAAATAACCTCCACAATAAATAAGAGGAAGCAGCATAGGAAATGGTCTAGTATTGTTCTGATGGCAAATGCAGCCCAGCATTTCAATATGTGTGTAACACATTATTTACTTCTTCATTTTTACTACTTTCACGGGATGTGGCATGAATTCTGCTCAATTCTGATAACCTTGAAGTTACTAGTAAATTTATTGGGCAGGAAAGAAATTCCTTCTTTTACCCTTTCCATCTGGGCTTGTGGTTCTGGAAACTGATGCCTTGTGTTTAAGAAGAATCAGCAGGAATTTATAATTCTAGTCCACATGGCTTGAAGTACATTTTGAGATTAAATCCATGGACACAAATGGGAAGGAAAGAATGATTCTTTTTTTGAATCTCCTCGGCCTCAGGCCTCAAATTTCTGAGCAGTTACAGTCACTAGGAGCTCAGTCAATGCTGCAGGATCAGGCAGTGCTGGCCTAGAAGGGTCTAGGGTTCCTGTCAGCCACTTGATTTTGTTTATTACTGAATTTCAGCCACACAAACTAAAATTCTAAATAGGTTTAATACAATAGCTTAGTTTGGTAACCAACTTTCCTCAAAAACACTGAAATTTCTGCTTTCTTTCTCTTAAAAAAATTCCACTTGAAATTTCTTCCTAGGTTTAAAACAAATCTTAAACCTAATAAATAGAAATACTCTGAAATCTTCAATATATAATTAATAATGAATGTTTCAAGCTGCATCTGGAGTTTGGGTAAGGAAGTTTTAGGTCCTTAAAAAAGTAAAGAAATTAAGAGGCATTTTAAGGGAAGAGGCTCAAGTGATAGTCACTGAGGAAGGCTCAGAAGGCTTGGCATCAGATACAATGTTTGCTAAAATTATGACATGGTTTTTCTGCTAAATTAGCCAGAATTCATAAAGGAAACACTTTTAAGAACCTTAGAAAACATACACATAAGTCACTCCAAAGTAGAAAAAAATTGAGGAAGAAATCTTAGATAACCATACAAGTAATTTATATGGTTCAAAATACAAGGACTTGTGGAAGAAAAAAAACAAAGAAGAGTAAACACATATCACAGCCATGTTGTTCTTGTGTGAGTTTTGAATGGTAGAGAAGAGTGCCTTCTATTGAGCATGTCGGGTAGGTTTGCTAGATTAGGTAGGAATTTGTACTGCCCTGTTGAGAGGACAAGCTCCTTTGGTACCAGGAATGCCTTCAAAGCTTTGGTTGGTATTTAGGCTGCTTCTTAAGACATCCTGTGGAATCTGTCATGTCATGTCCTGGACAAGATGTTCCCTTCACTGTTTCTTCTTGAAAATGTGGTCTACTTAAGTCTTGAGCAAAGAACACTTAATTTCAGTAAGCTATTTTTCTTTAAAAGCCATCTCAACACCTTCAGTATTGATGAAAGAGGAAAAATGACTATTGTGTTTTTGCCCTAGCTGGTTGTCTGACAGTCAGTTTTGCAAAGTGGTTGAGGAAACTGCAGACTATGTGGAATGTGCCTGTTCACACATGTCTGTGTATGCTGTCTATGCTCGGACTGACAACTTGTCTTCATACAATGAAGCCTTCTTCACTTCTGGATTTATATGTATCTCAGGTCAGTGACAGTATTTTTGAATCAATGGTTATAAATATTTATGAAAATGAAAGTCTGTTTTCCCATAATCCTTTTACGTATGCAAGATGCAAACATACCGTAATTCATCAGCACTAGAAGAATACAAATTTTTCGTTGTCTTAGTCATTAATTCATTCAACAAATATTTATGGAGGGCCATCTCTGTACTGAGGATACAGTAAAGAATGAGACAGTTTCACCCCATAAAGAATATGTAATACAGTGTAGGATAGAAGCTAGATAATAGGTAAGGAAAGGCTATAGTTTACAGTACCATGGTTTAGAGGGCAGGTACTGCAGTTACAATGTGAGGACTATGTGAGATATTAAATAATACATACAAAGAATTTTCAAAAAAATACATGCAAAGAATTTTGTGCTTTTATTGTTTTTAAAGCTACCTCATGGGTAGATTTTGTATTCTACAACTTAAGAGTTGTGAATATGCCAACCACTGTGTTAAAAAATAAATCATCTTTCACATTCCACATCTAGGCCTCATATTTGGCAGTAAGAAGAAATTAAATTGTATTAATGTCTGTCAAACTATTTACCCAACAACATAACAATAGAAGTATTATTATTTGCTGTATTAATTATATGGTCGGGCATCTGAGAATTCCTTAAACTATAATTCTATACCCCACCCTCACCCATTCTGTGCCCTGATTCTCTTCTTTCAGCCCCACAACTTTTTCTATGAACAAGGTGCTATACAGTGAATTAAATTAAGAGCTGGGCATAGGGTAATGGTTAAAAAATGCAAACTTTGGAGCCAGACTGCTTGGGTTCAAATCCTAATTATGCTGTTAGCTAGTTGTGGGACCTGGATCAAATTACTTAGTTTCTCTGTACTTCATTTTTCCCACCCATGATATTTGATTATAAATTGTGTCTATGTAACAGGGTGATAAATATATGAAGTCAGACATTTCTAACATTCTGCTTTAGTGATATTTTGTCTGTAAATGTGATTATTATTGAATGCATATCTCTTGTATTTGGTATGCAAACAGTCTCTCTAATAGTCATTATCTTTTAGGAAGTTTATCTGGAGATAGAATCAAGTAATTAATTACTATTTGTTCTGGTTGCCAGTCTTTCCAATATAACTTTATTTTATATAGTTATAAATTTTCTTTAATGTATTTTAATTCTGAACCTAACTTCAATTCAATAGCAAGATAATAACTTCTTATTCTTAATATCTTTCATAAAGGATGACATTTCTTATTTAATAGAATCTTCTAGGTCCACATAGTTCCAAAATCAGATGGAGACATCCTATTTTACTTTTATGCTAATGTATTTAAAGAGCAAAGAAATTTTATAGAATGATGAAATAAAATCAAAAGATATAATGTTGAAATACAATCTAGATGTCATTTTACATGTTTCCATAGAGGCATAGGTTTATGTGCTGCTATGACCCACAAAATCCCTTGCTTGTTCCCAAAGACTGAATATAAAAAAAAAAAGGAGTTTTAAAAACTAAAGAGAGAATGTTATCCTGATTTTATAGAAAACTAGTAGGACTGAATATAATGAGTTTCCTGGAGAATCATTAATAAATACCTGTATATCTTTTCTGCAACTTACTCTAGAAAAGGCTACATGGATTTGCTCATGTATTTGAGAATCAACACCTAAATGTTAGTATCTGCTTTTATCACTTTTGACTTGGAGTCATATTTGAAATTATTTTATTCTCTCTGTCCATGTCATATTGTTATGTAATTGCATGTTCTGTCGATAAGGAGACACAAAGTCTTGTCTTTGTACCTCAGTTTCAGCTCATCCCTCAGGGCTGGATGAATTCCCATCCCTCTGATGGATCCCCAGGAACCAGAAAAGAGAATTTTATATATCTTACATACATATTCTTTATATATCTTATATACATATTCTATAATTTAGGTCAAGACACATTGAATATCA
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pathogenic
95,783
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 91150009 in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
benign
CTTGTTGGGAACTGGAGTAAAGGTGACCCTTGCTATGCTTTAACAAAAAGACTGGTGTCATTTTACCCCCTCCCTAGAAATCTGTGGAACTTTTGAACTTGAGAGAGATAATTTAGGTTATCTGGCGGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACAAAGCATAAACGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACGATGCAGTAGAAAAGAAAAACCCATTTTCTGGGGAGAAATTTGAGCTGGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGAGCCAAATGTTAATCGCCAAGACAATGGGGAAAATATCTCCAGGCCATGCTAGAGACCTTCACCGCAGCCCCTCCCATCACAGGCCCGGAGGCCTATGAGAGAAAGATGGTATCCTAGACCTGGTCCAGGGCCCCGCTGCTGTGTGCCATGTGTGCAGTCATGACTCTAAGGGGCTAAGGTACAGCTCAGGCCATTGCACCAGAGGGTGCAAGCCCCCACCCAGCCTTGGCAGCTTCCACATGGTGCTGGTCCTGTGGGTACACAGAAGACAAGAATTGAGTTTGGGGACCTCTGCCTATATTTCAGAGGGTATATGGAAATGCCTGGACACCCGGGCAGAAGTTTTCTGCAGGGGTGGAGCCCTCATAAAGAACCTCTGGTAGGGCAATGCAGAAGGGAAATTGGGGTTGGAGCCCCCACACAGAGTCCCCACTGGGGCACTGCCTCAGTGAGAAGAGGCCCACCATCTTCTAGACCCCAGAATGGTTTATCCACAAACAGCATGCACTGTGTGCCTGGAAAAGCCACAGACACTCAAAGCCAGCTTGTGAAAGCAGCTGGGAGGGGGTCTGTAATGTGCAAAGCCACAGGGGTGGAGCTGTCCAAGGCCGCGGGAACCCACCTCTTGCATCAGCGTGAACCTGGATGTAAGATATAGAGTCAAAGATCATTTTTTGACTTTAAGGATTAATGACTGCCCTATTGGATTTTGGACTTGCATGGAGTCTGTTGCCCCTCTGTTTTGACCAATTACTCACATTTGGAATGGGTGTATTTACCCAATGTCTGTATCCCCATCATATCTAGGAAGCAACTAACTTGCTTTTGATTTTACAGGCTCAGAGGTGGAAGGGACTTGCCTTGTCCCAGATGAGACTTTGGAGTTGGACTTTTGGGTTAATGCTGGAATGAGTTAAGACTTTGGGAGACTGTTGGAAGGACATGATTGTGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGTGCCCAGGGGCGGAATGATATGGTTTGGCTCTGTGTTCTCCACAACTCACCTTGAATTATAATAATCCCCATGTGTCAAGGGCAGGACCAGGTGGAAATAATTGGATCATGGAGGCAGTTTTCTCTGTGCTGTTCTCATGATAATTAGTGAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGCGTCTGGCATTTCCCCTCCTTGCACTCATTGTTTCTCCTGCCACCCTGTGAAGAGGTGCCTTCCACCATGATGTTAAGTTTCTTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGCTCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACGCCCATAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGTCTGAGAGGCAGAAGTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAATAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAACAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTCATAGCAGCATGAGAATGGACCAATACAACCATGTTTATTCTTCAGCTACGGTAGCAGGACTGACTTTGACATGCTGATGTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGACTTTATGTTTTCATGGTTTATTTCATTTTACACAACCAAATGTGTTGCCCTATGAAGGCCAGTTACACTGTGGAAATGAATGGGCATCCTGGACCCAGCACAGCCTTTTTCACGCCCGGGAGTGGAATGCCTCCTGCTGGAGGGGAAATCAGCAAGTCCACCCAGAATCTCATCGGTGCTATGGAGGAGGTGTCTGCCCTTGCCCTTTCATTCTCTGTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTGTGTCTGTCTGTCTCATTGACAGGCTCTCCACCTCATAAAGAGTACAAGATGAATCACACTAGGTGACTTTTAAATCAAGATGAATCACACCAGGTGACAACTTCTGACCTATGGTACTTGGTTTCCTTACTATAGCGTCACACCCATTATCTAATTCTTTTTCTTCCTCACCCTGTGAGCTAGACTGACCAGCAGTTTGTGTTGGGAAATCAGATGGAGTATAATTTGACATTTCTTTCTTCAGAATCTTTCTAATTTGACATGTCAGTGACTGGGTCTGCCAAGGAAATGGTTCTTAAGATGCTATTTTTCCTAAAAATACTTTCATAGCTCTCTTCCTCCACCCATTCCAACTCACTACTTCAATCCCAGCAAACAGAGAAAAGAAATTAAGCCAAACCTCTTTTCAATTTACATACCAGAAAATATTTTAGAAAACAAGCTCAGAAGAGTGCTTCTGCAGCACTATTGGAAAATCTAGCCAGGATTTCCTCTGTACAAATCTACCTCCCATTGCTCTCTGCATTCTGTCCACATCATTTTTATTTCCTGTGTGTGAATCCCATTGCCACCAGCTTGTCAGTAATGCTGCCCCTAGCAGTGGGGCCACTGCTCACATTTTAAAACATCCCTGAATTCCTTTGGCCAGGAGGAGATAGTAACAAAGGCCTCTAAAAATTTCTGCAGTGTCCAAGATGTGCTTGGTTACCATTTTTTTATAAGCTCATATTGCCCTCTTTATATTAAGGAGCCAAGGAAAACAGTATTTGTGTTTACTTCCTGAAAAATGGCAGGAAATCAAGGTACATCTGTCTGAAAAGGAAACAGTTTATATTAATAGATGGATGGAGAGATTGGTAGATAGATAAATCAATAGACTGATAACTTACCTGTCCAGAGATAACTTTTGTCCTTCATAGCAATATGGAAAGGTATTTTATTTATGTTAGGTTAAAATTAAGGTAAATATTCACAATTCAAGTACTATATATATTTTTAGTTTGAATGAGAAATTTTTATATACAGAATTATTAACTAGTAACAGAAACAGAGTAGAAAGGTGGTTGTCAGGTGCTGGGGGTGAAAGAAATGAAGGATTTTGATCAAAGGGTACAAAATTTGAGTTATAAAATGAATAAGTTCAAGTACAGTCTTTAAAAATCAACCTATATCTTTAGTATCCTTAATTTTTTGGAAATCTAGTACGATTTCTCTATCCCCAAAGTTCTTAAAATAGACTTATTTCATCACAGCAGGCCCAATGGAAACAGGGACTTTTTTAGGATCAAGAATTCAGAAATGAATCTTAAAATTTTTTTTGAATGGTTGCTCAGTCCAGCATTTGTTTACATCTGAACTGTTCAATACAATAACCATTAGCTGCATGTGGCTATTTAAATTTAAACTAAAGTTAGGCAACATTAAAGAGTCAGTTTATCATTCACCCTCACCACATTTTAAGTGCTCAACAGCCACATGTGTTTGGTAGCTGCCATATTGGAGAACACAGATATAACACATTTGTATCAGTGCAGAAAGTTTTATTGGACACTGCTGGTCTAGATGTTCAACTTCCTAGTGAAATTTTTTAAGGTTCATCTTTTCCTCTCAAGTTCATTTCTAAAGTTCTCAGATCGCCATTTTCAGAAACGAAGTGTCTTTGCTGTTTCTCAGAACACCCTGTGTTGATAGGCAGTAGCTGTAACCTGTCTCTCAGAACACCCTATGTTGGTAGGCAGTAGCTGTAACAGTCCAATTC
CTTGTTGGGAACTGGAGTAAAGGTGACCCTTGCTATGCTTTAACAAAAAGACTGGTGTCATTTTACCCCCTCCCTAGAAATCTGTGGAACTTTTGAACTTGAGAGAGATAATTTAGGTTATCTGGCGGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACAAAGCATAAACGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACGATGCAGTAGAAAAGAAAAACCCATTTTCTGGGGAGAAATTTGAGCTGGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGAGCCAAATGTTAATCGCCAAGACAATGGGGAAAATATCTCCAGGCCATGCTAGAGACCTTCACCGCAGCCCCTCCCATCACAGGCCCGGAGGCCTATGAGAGAAAGATGGTATCCTAGACCTGGTCCAGGGCCCCGCTGCTGTGTGCCATGTGTGCAGTCATGACTCTAAGGGGCTAAGGTACAGCTCAGGCCATTGCACCAGAGGGTGCAAGCCCCCACCCAGCCTTGGCAGCTTCCACATGGTGCTGGTCCTGTGGGTACACAGAAGACAAGAATTGAGTTTGGGGACCTCTGCCTATATTTCAGAGGGTATATGGAAATGCCTGGACACCCGGGCAGAAGTTTTCTGCAGGGGTGGAGCCCTCATAAAGAACCTCTGGTAGGGCAATGCAGAAGGGAAATTGGGGTTGGAGCCCCCACACAGAGTCCCCACTGGGGCACTGCCTCAGTGAGAAGAGGCCCACCATCTTCTAGACCCCAGAATGGTTTATCCACAAACAGCATGCACTGTGTGCCTGGAAAAGCCACAGACACTCAAAGCCAGCTTGTGAAAGCAGCTGGGAGGGGGTCTGTAATGTGCAAAGCCACAGGGGTGGAGCTGTCCAAGGCCGCGGGAACCCACCTCTTGCATCAGCGTGAACCTGGATGTAAGATATAGAGTCAAAGATCATTTTTTGACTTTAAGGATTAATGACTGCCCTATTGGATTTTGGACTTGCATGGAGTCTGTTGCCCCTCTGTTTTGACCAATTACTCACATTTGGAATGGGTGTATTTACCCAATGTCTGTATCCCCATCATATCTAGGAAGCAACTAACTTGCTTTTGATTTTACAGGCTCAGAGGTGGAAGGGACTTGCCTTGTCCCAGATGAGACTTTGGAGTTGGACTTTTGGGTTAATGCTGGAATGAGTTAAGACTTTGGGAGACTGTTGGAAGGACATGATTGTGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGTGCCCAGGGGCGGAATGATATGGTTTGGCTCTGTGTTCTCCACAACTCACCTTGAATTATAATAATCCCCATGTGTCAAGGGCAGGACCAGGTGGAAATAATTGGATCATGGAGGCAGTTTTCTCTGTGCTGTTCTCATGATAATTAGTGAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGCGTCTGGCATTTCCCCTCCTTGCACTCATTGTTTCTCCTGCCACCCTGTGAAGAGGTGCCTTCCACCATGATGTTAAGTTTCTTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGCTCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACGCCCATAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGTCTGAGAGGCAGAAGTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAATAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAACAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTCATAGCAGCATGAGAATGGACCAATACAACCATGTTTATTCTTCAGCTACGGTAGCAGGACTGACTTTGACATGCTGATGTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGACTTTATGTTTTCATGGTTTATTTCATTTTACACAACCAAATGTGTTGCCCTATGAAGGCCAGTTACACTGTGGAAATGAATGGGCATCCTGGACCCAGCACAGCCTTTTTCACGCCCGGGAGTGGAATGCCTCCTGCTGGAGGGGAAATCAGCAAGTCCACCCAGAATCTCATCGGTGCTATGGAGGAGGTGTCTGCCCTTGCCCTTTCATTCTCTGTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTGTGTCTGTCTGTCTCATTGACAGGCTCTCCACCTCATAAAGAGTACAAGATGAATCACACTAGGTGACTTTTAAATCAAGATGAATCACACCAGGTGACAACTTCTGACCTATGGTACTTGGTTTCCTTACTATAGCGTCACACCCATTATCTAATTCTTTTTCTTCCTCACCCTGTGAGCTAGACTGACCAGCAGTTTGTGTTGGGAAATCAGATGGAGTATAATTTGACATTTCTTTCTTCAGAATCTTTCTAATTTGACATGTCAGTGACTGGGTCTGCCAAGGAAATGGTTCTTAAGATGCTATTTTTCCTAAAAATACTTTCATAGCTCTCTTCCTCCACCCATTCCAACTCACTACTTCAATCCCAGCAAACAGAGAAAAGAAATTAAGCCAAACCTCTTTTCAATTTACATACCAGAAAATATTTTAGAAAACAAGCTCAGAAGAGTGCTTCTGCAGCACTATTGGAAAATCTAGCCAGGATTTCCTCTGTACAAATCTACCTCCCATTGCTCTCTGCATTCTGTCCACATCATTTTTATTTCCTGTGTGTGAATCCCATTGCCACCAGCTTGTCAGTAATGCTGCCCCTAGCAGTGGGGCCACTGCTCACATTTTAAAACATCCCTGAATTCCTTTGGCCAGGAGGAGATAGTAACAAAGGCCTCTAAAAATTTCTGCAGTGTCCAAGATGTGCTTGGTTACCATTTTTTTATAAGCTCATATTGCCCTCTTTATATTAAGGAGCCAAGGAAAACAGTATTTGTGTTTACTTCCTGAAAAATGGCAGGAAATCAAGGTACATCTGTCTGAAAAGGAAACAGTTTATATTAATAGATGGATGGAGAGATTGGTAGATAGATAAATCAATAGACTGATAACTTACCTGTCCAGAGATAACTTTTGTCCTTCATAGCAATATGGAAAGGTATTTTATTTATGTTAGGTTAAAATTAAGGTAAATATTCACAATTCAAGTACTATATATATTTTTAGTTTGAATGAGAAATTTTTATATACAGAATTATTAACTAGTAACAGAAACAGAGTAGAAAGGTGGTTGTCAGGTGCTGGGGGTGAAAGAAATGAAGGATTTTGATCAAAGGGTACAAAATTTGAGTTATAAAATGAATAAGTTCAAGTACAGTCTTTAAAAATCAACCTATATCTTTAGTATCCTTAATTTTTTGGAAATCTAGTACGATTTCTCTATCCCCAAAGTTCTTAAAATAGACTTATTTCATCACAGCAGGCCCAATGGAAACAGGGACTTTTTTAGGATCAAGAATTCAGAAATGAATCTTAAAATTTTTTTTGAATGGTTGCTCAGTCCAGCATTTGTTTACATCTGAACTGTTCAATACAATAACCATTAGCTGCATGTGGCTATTTAAATTTAAACTAAAGTTAGGCAACATTAAAGAGTCAGTTTATCATTCACCCTCACCACATTTTAAGTGCTCAACAGCCACATGTGTTTGGTAGCTGCCATATTGGAGAACACAGATATAACACATTTGTATCAGTGCAGAAAGTTTTATTGGACACTGCTGGTCTAGATGTTCAACTTCCTAGTGAAATTTTTTAAGGTTCATCTTTTCCTCTCAAGTTCATTTCTAAAGTTCTCAGATCGCCATTTTCAGAAACGAAGTGTCTTTGCTGTTTCTCAGAACACCCTGTGTTGATAGGCAGTAGCTGTAACCTGTCTCTCAGAACACCCTATGTTGGTAGGCAGTAGCTGTAACAGTCCAATT
benign
95,798
Chromosome 5, position 91150009, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
benign
CTTGTTGGGAACTGGAGTAAAGGTGACCCTTGCTATGCTTTAACAAAAAGACTGGTGTCATTTTACCCCCTCCCTAGAAATCTGTGGAACTTTTGAACTTGAGAGAGATAATTTAGGTTATCTGGCGGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACAAAGCATAAACGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACGATGCAGTAGAAAAGAAAAACCCATTTTCTGGGGAGAAATTTGAGCTGGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGAGCCAAATGTTAATCGCCAAGACAATGGGGAAAATATCTCCAGGCCATGCTAGAGACCTTCACCGCAGCCCCTCCCATCACAGGCCCGGAGGCCTATGAGAGAAAGATGGTATCCTAGACCTGGTCCAGGGCCCCGCTGCTGTGTGCCATGTGTGCAGTCATGACTCTAAGGGGCTAAGGTACAGCTCAGGCCATTGCACCAGAGGGTGCAAGCCCCCACCCAGCCTTGGCAGCTTCCACATGGTGCTGGTCCTGTGGGTACACAGAAGACAAGAATTGAGTTTGGGGACCTCTGCCTATATTTCAGAGGGTATATGGAAATGCCTGGACACCCGGGCAGAAGTTTTCTGCAGGGGTGGAGCCCTCATAAAGAACCTCTGGTAGGGCAATGCAGAAGGGAAATTGGGGTTGGAGCCCCCACACAGAGTCCCCACTGGGGCACTGCCTCAGTGAGAAGAGGCCCACCATCTTCTAGACCCCAGAATGGTTTATCCACAAACAGCATGCACTGTGTGCCTGGAAAAGCCACAGACACTCAAAGCCAGCTTGTGAAAGCAGCTGGGAGGGGGTCTGTAATGTGCAAAGCCACAGGGGTGGAGCTGTCCAAGGCCGCGGGAACCCACCTCTTGCATCAGCGTGAACCTGGATGTAAGATATAGAGTCAAAGATCATTTTTTGACTTTAAGGATTAATGACTGCCCTATTGGATTTTGGACTTGCATGGAGTCTGTTGCCCCTCTGTTTTGACCAATTACTCACATTTGGAATGGGTGTATTTACCCAATGTCTGTATCCCCATCATATCTAGGAAGCAACTAACTTGCTTTTGATTTTACAGGCTCAGAGGTGGAAGGGACTTGCCTTGTCCCAGATGAGACTTTGGAGTTGGACTTTTGGGTTAATGCTGGAATGAGTTAAGACTTTGGGAGACTGTTGGAAGGACATGATTGTGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGTGCCCAGGGGCGGAATGATATGGTTTGGCTCTGTGTTCTCCACAACTCACCTTGAATTATAATAATCCCCATGTGTCAAGGGCAGGACCAGGTGGAAATAATTGGATCATGGAGGCAGTTTTCTCTGTGCTGTTCTCATGATAATTAGTGAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGCGTCTGGCATTTCCCCTCCTTGCACTCATTGTTTCTCCTGCCACCCTGTGAAGAGGTGCCTTCCACCATGATGTTAAGTTTCTTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGCTCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACGCCCATAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGTCTGAGAGGCAGAAGTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAATAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAACAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTCATAGCAGCATGAGAATGGACCAATACAACCATGTTTATTCTTCAGCTACGGTAGCAGGACTGACTTTGACATGCTGATGTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGACTTTATGTTTTCATGGTTTATTTCATTTTACACAACCAAATGTGTTGCCCTATGAAGGCCAGTTACACTGTGGAAATGAATGGGCATCCTGGACCCAGCACAGCCTTTTTCACGCCCGGGAGTGGAATGCCTCCTGCTGGAGGGGAAATCAGCAAGTCCACCCAGAATCTCATCGGTGCTATGGAGGAGGTGTCTGCCCTTGCCCTTTCATTCTCTGTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTGTGTCTGTCTGTCTCATTGACAGGCTCTCCACCTCATAAAGAGTACAAGATGAATCACACTAGGTGACTTTTAAATCAAGATGAATCACACCAGGTGACAACTTCTGACCTATGGTACTTGGTTTCCTTACTATAGCGTCACACCCATTATCTAATTCTTTTTCTTCCTCACCCTGTGAGCTAGACTGACCAGCAGTTTGTGTTGGGAAATCAGATGGAGTATAATTTGACATTTCTTTCTTCAGAATCTTTCTAATTTGACATGTCAGTGACTGGGTCTGCCAAGGAAATGGTTCTTAAGATGCTATTTTTCCTAAAAATACTTTCATAGCTCTCTTCCTCCACCCATTCCAACTCACTACTTCAATCCCAGCAAACAGAGAAAAGAAATTAAGCCAAACCTCTTTTCAATTTACATACCAGAAAATATTTTAGAAAACAAGCTCAGAAGAGTGCTTCTGCAGCACTATTGGAAAATCTAGCCAGGATTTCCTCTGTACAAATCTACCTCCCATTGCTCTCTGCATTCTGTCCACATCATTTTTATTTCCTGTGTGTGAATCCCATTGCCACCAGCTTGTCAGTAATGCTGCCCCTAGCAGTGGGGCCACTGCTCACATTTTAAAACATCCCTGAATTCCTTTGGCCAGGAGGAGATAGTAACAAAGGCCTCTAAAAATTTCTGCAGTGTCCAAGATGTGCTTGGTTACCATTTTTTTATAAGCTCATATTGCCCTCTTTATATTAAGGAGCCAAGGAAAACAGTATTTGTGTTTACTTCCTGAAAAATGGCAGGAAATCAAGGTACATCTGTCTGAAAAGGAAACAGTTTATATTAATAGATGGATGGAGAGATTGGTAGATAGATAAATCAATAGACTGATAACTTACCTGTCCAGAGATAACTTTTGTCCTTCATAGCAATATGGAAAGGTATTTTATTTATGTTAGGTTAAAATTAAGGTAAATATTCACAATTCAAGTACTATATATATTTTTAGTTTGAATGAGAAATTTTTATATACAGAATTATTAACTAGTAACAGAAACAGAGTAGAAAGGTGGTTGTCAGGTGCTGGGGGTGAAAGAAATGAAGGATTTTGATCAAAGGGTACAAAATTTGAGTTATAAAATGAATAAGTTCAAGTACAGTCTTTAAAAATCAACCTATATCTTTAGTATCCTTAATTTTTTGGAAATCTAGTACGATTTCTCTATCCCCAAAGTTCTTAAAATAGACTTATTTCATCACAGCAGGCCCAATGGAAACAGGGACTTTTTTAGGATCAAGAATTCAGAAATGAATCTTAAAATTTTTTTTGAATGGTTGCTCAGTCCAGCATTTGTTTACATCTGAACTGTTCAATACAATAACCATTAGCTGCATGTGGCTATTTAAATTTAAACTAAAGTTAGGCAACATTAAAGAGTCAGTTTATCATTCACCCTCACCACATTTTAAGTGCTCAACAGCCACATGTGTTTGGTAGCTGCCATATTGGAGAACACAGATATAACACATTTGTATCAGTGCAGAAAGTTTTATTGGACACTGCTGGTCTAGATGTTCAACTTCCTAGTGAAATTTTTTAAGGTTCATCTTTTCCTCTCAAGTTCATTTCTAAAGTTCTCAGATCGCCATTTTCAGAAACGAAGTGTCTTTGCTGTTTCTCAGAACACCCTGTGTTGATAGGCAGTAGCTGTAACCTGTCTCTCAGAACACCCTATGTTGGTAGGCAGTAGCTGTAACAGTCCAATTC
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benign
95,799
Is the genetic change at chromosome 5, position 91150012, within gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
GTTGGGAACTGGAGTAAAGGTGACCCTTGCTATGCTTTAACAAAAAGACTGGTGTCATTTTACCCCCTCCCTAGAAATCTGTGGAACTTTTGAACTTGAGAGAGATAATTTAGGTTATCTGGCGGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACAAAGCATAAACGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACGATGCAGTAGAAAAGAAAAACCCATTTTCTGGGGAGAAATTTGAGCTGGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGAGCCAAATGTTAATCGCCAAGACAATGGGGAAAATATCTCCAGGCCATGCTAGAGACCTTCACCGCAGCCCCTCCCATCACAGGCCCGGAGGCCTATGAGAGAAAGATGGTATCCTAGACCTGGTCCAGGGCCCCGCTGCTGTGTGCCATGTGTGCAGTCATGACTCTAAGGGGCTAAGGTACAGCTCAGGCCATTGCACCAGAGGGTGCAAGCCCCCACCCAGCCTTGGCAGCTTCCACATGGTGCTGGTCCTGTGGGTACACAGAAGACAAGAATTGAGTTTGGGGACCTCTGCCTATATTTCAGAGGGTATATGGAAATGCCTGGACACCCGGGCAGAAGTTTTCTGCAGGGGTGGAGCCCTCATAAAGAACCTCTGGTAGGGCAATGCAGAAGGGAAATTGGGGTTGGAGCCCCCACACAGAGTCCCCACTGGGGCACTGCCTCAGTGAGAAGAGGCCCACCATCTTCTAGACCCCAGAATGGTTTATCCACAAACAGCATGCACTGTGTGCCTGGAAAAGCCACAGACACTCAAAGCCAGCTTGTGAAAGCAGCTGGGAGGGGGTCTGTAATGTGCAAAGCCACAGGGGTGGAGCTGTCCAAGGCCGCGGGAACCCACCTCTTGCATCAGCGTGAACCTGGATGTAAGATATAGAGTCAAAGATCATTTTTTGACTTTAAGGATTAATGACTGCCCTATTGGATTTTGGACTTGCATGGAGTCTGTTGCCCCTCTGTTTTGACCAATTACTCACATTTGGAATGGGTGTATTTACCCAATGTCTGTATCCCCATCATATCTAGGAAGCAACTAACTTGCTTTTGATTTTACAGGCTCAGAGGTGGAAGGGACTTGCCTTGTCCCAGATGAGACTTTGGAGTTGGACTTTTGGGTTAATGCTGGAATGAGTTAAGACTTTGGGAGACTGTTGGAAGGACATGATTGTGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGTGCCCAGGGGCGGAATGATATGGTTTGGCTCTGTGTTCTCCACAACTCACCTTGAATTATAATAATCCCCATGTGTCAAGGGCAGGACCAGGTGGAAATAATTGGATCATGGAGGCAGTTTTCTCTGTGCTGTTCTCATGATAATTAGTGAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGCGTCTGGCATTTCCCCTCCTTGCACTCATTGTTTCTCCTGCCACCCTGTGAAGAGGTGCCTTCCACCATGATGTTAAGTTTCTTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGCTCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACGCCCATAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGTCTGAGAGGCAGAAGTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAATAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAACAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTCATAGCAGCATGAGAATGGACCAATACAACCATGTTTATTCTTCAGCTACGGTAGCAGGACTGACTTTGACATGCTGATGTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGACTTTATGTTTTCATGGTTTATTTCATTTTACACAACCAAATGTGTTGCCCTATGAAGGCCAGTTACACTGTGGAAATGAATGGGCATCCTGGACCCAGCACAGCCTTTTTCACGCCCGGGAGTGGAATGCCTCCTGCTGGAGGGGAAATCAGCAAGTCCACCCAGAATCTCATCGGTGCTATGGAGGAGGTGTCTGCCCTTGCCCTTTCATTCTCTGTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTGTGTCTGTCTGTCTCATTGACAGGCTCTCCACCTCATAAAGAGTACAAGATGAATCACACTAGGTGACTTTTAAATCAAGATGAATCACACCAGGTGACAACTTCTGACCTATGGTACTTGGTTTCCTTACTATAGCGTCACACCCATTATCTAATTCTTTTTCTTCCTCACCCTGTGAGCTAGACTGACCAGCAGTTTGTGTTGGGAAATCAGATGGAGTATAATTTGACATTTCTTTCTTCAGAATCTTTCTAATTTGACATGTCAGTGACTGGGTCTGCCAAGGAAATGGTTCTTAAGATGCTATTTTTCCTAAAAATACTTTCATAGCTCTCTTCCTCCACCCATTCCAACTCACTACTTCAATCCCAGCAAACAGAGAAAAGAAATTAAGCCAAACCTCTTTTCAATTTACATACCAGAAAATATTTTAGAAAACAAGCTCAGAAGAGTGCTTCTGCAGCACTATTGGAAAATCTAGCCAGGATTTCCTCTGTACAAATCTACCTCCCATTGCTCTCTGCATTCTGTCCACATCATTTTTATTTCCTGTGTGTGAATCCCATTGCCACCAGCTTGTCAGTAATGCTGCCCCTAGCAGTGGGGCCACTGCTCACATTTTAAAACATCCCTGAATTCCTTTGGCCAGGAGGAGATAGTAACAAAGGCCTCTAAAAATTTCTGCAGTGTCCAAGATGTGCTTGGTTACCATTTTTTTATAAGCTCATATTGCCCTCTTTATATTAAGGAGCCAAGGAAAACAGTATTTGTGTTTACTTCCTGAAAAATGGCAGGAAATCAAGGTACATCTGTCTGAAAAGGAAACAGTTTATATTAATAGATGGATGGAGAGATTGGTAGATAGATAAATCAATAGACTGATAACTTACCTGTCCAGAGATAACTTTTGTCCTTCATAGCAATATGGAAAGGTATTTTATTTATGTTAGGTTAAAATTAAGGTAAATATTCACAATTCAAGTACTATATATATTTTTAGTTTGAATGAGAAATTTTTATATACAGAATTATTAACTAGTAACAGAAACAGAGTAGAAAGGTGGTTGTCAGGTGCTGGGGGTGAAAGAAATGAAGGATTTTGATCAAAGGGTACAAAATTTGAGTTATAAAATGAATAAGTTCAAGTACAGTCTTTAAAAATCAACCTATATCTTTAGTATCCTTAATTTTTTGGAAATCTAGTACGATTTCTCTATCCCCAAAGTTCTTAAAATAGACTTATTTCATCACAGCAGGCCCAATGGAAACAGGGACTTTTTTAGGATCAAGAATTCAGAAATGAATCTTAAAATTTTTTTTGAATGGTTGCTCAGTCCAGCATTTGTTTACATCTGAACTGTTCAATACAATAACCATTAGCTGCATGTGGCTATTTAAATTTAAACTAAAGTTAGGCAACATTAAAGAGTCAGTTTATCATTCACCCTCACCACATTTTAAGTGCTCAACAGCCACATGTGTTTGGTAGCTGCCATATTGGAGAACACAGATATAACACATTTGTATCAGTGCAGAAAGTTTTATTGGACACTGCTGGTCTAGATGTTCAACTTCCTAGTGAAATTTTTTAAGGTTCATCTTTTCCTCTCAAGTTCATTTCTAAAGTTCTCAGATCGCCATTTTCAGAAACGAAGTGTCTTTGCTGTTTCTCAGAACACCCTGTGTTGATAGGCAGTAGCTGTAACCTGTCTCTCAGAACACCCTATGTTGGTAGGCAGTAGCTGTAACAGTCCAATTCTTG
GTTGGGAACTGGAGTAAAGGTGACCCTTGCTATGCTTTAACAAAAAGACTGGTGTCATTTTACCCCCTCCCTAGAAATCTGTGGAACTTTTGAACTTGAGAGAGATAATTTAGGTTATCTGGCGGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACAAAGCATAAACGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACGATGCAGTAGAAAAGAAAAACCCATTTTCTGGGGAGAAATTTGAGCTGGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGAGCCAAATGTTAATCGCCAAGACAATGGGGAAAATATCTCCAGGCCATGCTAGAGACCTTCACCGCAGCCCCTCCCATCACAGGCCCGGAGGCCTATGAGAGAAAGATGGTATCCTAGACCTGGTCCAGGGCCCCGCTGCTGTGTGCCATGTGTGCAGTCATGACTCTAAGGGGCTAAGGTACAGCTCAGGCCATTGCACCAGAGGGTGCAAGCCCCCACCCAGCCTTGGCAGCTTCCACATGGTGCTGGTCCTGTGGGTACACAGAAGACAAGAATTGAGTTTGGGGACCTCTGCCTATATTTCAGAGGGTATATGGAAATGCCTGGACACCCGGGCAGAAGTTTTCTGCAGGGGTGGAGCCCTCATAAAGAACCTCTGGTAGGGCAATGCAGAAGGGAAATTGGGGTTGGAGCCCCCACACAGAGTCCCCACTGGGGCACTGCCTCAGTGAGAAGAGGCCCACCATCTTCTAGACCCCAGAATGGTTTATCCACAAACAGCATGCACTGTGTGCCTGGAAAAGCCACAGACACTCAAAGCCAGCTTGTGAAAGCAGCTGGGAGGGGGTCTGTAATGTGCAAAGCCACAGGGGTGGAGCTGTCCAAGGCCGCGGGAACCCACCTCTTGCATCAGCGTGAACCTGGATGTAAGATATAGAGTCAAAGATCATTTTTTGACTTTAAGGATTAATGACTGCCCTATTGGATTTTGGACTTGCATGGAGTCTGTTGCCCCTCTGTTTTGACCAATTACTCACATTTGGAATGGGTGTATTTACCCAATGTCTGTATCCCCATCATATCTAGGAAGCAACTAACTTGCTTTTGATTTTACAGGCTCAGAGGTGGAAGGGACTTGCCTTGTCCCAGATGAGACTTTGGAGTTGGACTTTTGGGTTAATGCTGGAATGAGTTAAGACTTTGGGAGACTGTTGGAAGGACATGATTGTGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGTGCCCAGGGGCGGAATGATATGGTTTGGCTCTGTGTTCTCCACAACTCACCTTGAATTATAATAATCCCCATGTGTCAAGGGCAGGACCAGGTGGAAATAATTGGATCATGGAGGCAGTTTTCTCTGTGCTGTTCTCATGATAATTAGTGAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGCGTCTGGCATTTCCCCTCCTTGCACTCATTGTTTCTCCTGCCACCCTGTGAAGAGGTGCCTTCCACCATGATGTTAAGTTTCTTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGCTCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACGCCCATAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGTCTGAGAGGCAGAAGTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAATAAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAACAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTCATAGCAGCATGAGAATGGACCAATACAACCATGTTTATTCTTCAGCTACGGTAGCAGGACTGACTTTGACATGCTGATGTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTGCAGGGACTTTATGTTTTCATGGTTTATTTCATTTTACACAACCAAATGTGTTGCCCTATGAAGGCCAGTTACACTGTGGAAATGAATGGGCATCCTGGACCCAGCACAGCCTTTTTCACGCCCGGGAGTGGAATGCCTCCTGCTGGAGGGGAAATCAGCAAGTCCACCCAGAATCTCATCGGTGCTATGGAGGAGGTGTCTGCCCTTGCCCTTTCATTCTCTGTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTGTGTCTGTCTGTCTCATTGACAGGCTCTCCACCTCATAAAGAGTACAAGATGAATCACACTAGGTGACTTTTAAATCAAGATGAATCACACCAGGTGACAACTTCTGACCTATGGTACTTGGTTTCCTTACTATAGCGTCACACCCATTATCTAATTCTTTTTCTTCCTCACCCTGTGAGCTAGACTGACCAGCAGTTTGTGTTGGGAAATCAGATGGAGTATAATTTGACATTTCTTTCTTCAGAATCTTTCTAATTTGACATGTCAGTGACTGGGTCTGCCAAGGAAATGGTTCTTAAGATGCTATTTTTCCTAAAAATACTTTCATAGCTCTCTTCCTCCACCCATTCCAACTCACTACTTCAATCCCAGCAAACAGAGAAAAGAAATTAAGCCAAACCTCTTTTCAATTTACATACCAGAAAATATTTTAGAAAACAAGCTCAGAAGAGTGCTTCTGCAGCACTATTGGAAAATCTAGCCAGGATTTCCTCTGTACAAATCTACCTCCCATTGCTCTCTGCATTCTGTCCACATCATTTTTATTTCCTGTGTGTGAATCCCATTGCCACCAGCTTGTCAGTAATGCTGCCCCTAGCAGTGGGGCCACTGCTCACATTTTAAAACATCCCTGAATTCCTTTGGCCAGGAGGAGATAGTAACAAAGGCCTCTAAAAATTTCTGCAGTGTCCAAGATGTGCTTGGTTACCATTTTTTTATAAGCTCATATTGCCCTCTTTATATTAAGGAGCCAAGGAAAACAGTATTTGTGTTTACTTCCTGAAAAATGGCAGGAAATCAAGGTACATCTGTCTGAAAAGGAAACAGTTTATATTAATAGATGGATGGAGAGATTGGTAGATAGATAAATCAATAGACTGATAACTTACCTGTCCAGAGATAACTTTTGTCCTTCATAGCAATATGGAAAGGTATTTTATTTATGTTAGGTTAAAATTAAGGTAAATATTCACAATTCAAGTACTATATATATTTTTAGTTTGAATGAGAAATTTTTATATACAGAATTATTAACTAGTAACAGAAACAGAGTAGAAAGGTGGTTGTCAGGTGCTGGGGGTGAAAGAAATGAAGGATTTTGATCAAAGGGTACAAAATTTGAGTTATAAAATGAATAAGTTCAAGTACAGTCTTTAAAAATCAACCTATATCTTTAGTATCCTTAATTTTTTGGAAATCTAGTACGATTTCTCTATCCCCAAAGTTCTTAAAATAGACTTATTTCATCACAGCAGGCCCAATGGAAACAGGGACTTTTTTAGGATCAAGAATTCAGAAATGAATCTTAAAATTTTTTTTGAATGGTTGCTCAGTCCAGCATTTGTTTACATCTGAACTGTTCAATACAATAACCATTAGCTGCATGTGGCTATTTAAATTTAAACTAAAGTTAGGCAACATTAAAGAGTCAGTTTATCATTCACCCTCACCACATTTTAAGTGCTCAACAGCCACATGTGTTTGGTAGCTGCCATATTGGAGAACACAGATATAACACATTTGTATCAGTGCAGAAAGTTTTATTGGACACTGCTGGTCTAGATGTTCAACTTCCTAGTGAAATTTTTTAAGGTTCATCTTTTCCTCTCAAGTTCATTTCTAAAGTTCTCAGATCGCCATTTTCAGAAACGAAGTGTCTTTGCTGTTTCTCAGAACACCCTGTGTTGATAGGCAGTAGCTGTAACCTGTCTCTCAGAACACCCTATGTTGGTAGGCAGTAGCTGTAACAGTCCAATTCT
benign
95,800
Variant on chromosome 5, at position 91153241, affecting ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Usher_syndrome']
CAGAGATAACTTTTGTCCTTCATAGCAATATGGAAAGGTATTTTATTTATGTTAGGTTAAAATTAAGGTAAATATTCACAATTCAAGTACTATATATATTTTTAGTTTGAATGAGAAATTTTTATATACAGAATTATTAACTAGTAACAGAAACAGAGTAGAAAGGTGGTTGTCAGGTGCTGGGGGTGAAAGAAATGAAGGATTTTGATCAAAGGGTACAAAATTTGAGTTATAAAATGAATAAGTTCAAGTACAGTCTTTAAAAATCAACCTATATCTTTAGTATCCTTAATTTTTTGGAAATCTAGTACGATTTCTCTATCCCCAAAGTTCTTAAAATAGACTTATTTCATCACAGCAGGCCCAATGGAAACAGGGACTTTTTTAGGATCAAGAATTCAGAAATGAATCTTAAAATTTTTTTTGAATGGTTGCTCAGTCCAGCATTTGTTTACATCTGAACTGTTCAATACAATAACCATTAGCTGCATGTGGCTATTTAAATTTAAACTAAAGTTAGGCAACATTAAAGAGTCAGTTTATCATTCACCCTCACCACATTTTAAGTGCTCAACAGCCACATGTGTTTGGTAGCTGCCATATTGGAGAACACAGATATAACACATTTGTATCAGTGCAGAAAGTTTTATTGGACACTGCTGGTCTAGATGTTCAACTTCCTAGTGAAATTTTTTAAGGTTCATCTTTTCCTCTCAAGTTCATTTCTAAAGTTCTCAGATCGCCATTTTCAGAAACGAAGTGTCTTTGCTGTTTCTCAGAACACCCTGTGTTGATAGGCAGTAGCTGTAACCTGTCTCTCAGAACACCCTATGTTGGTAGGCAGTAGCTGTAACAGTCCAATTCTTGGTCCAGAGCCACCACTTGGGTGCTCACTTGGGTGTTGTGCAACAGGAGAGCCTGAAGTATGCTCTGCATTCCTCAGAGGCATAGAATTGGCCTTGATTCAGCTGTCAGTGAAGTGCCGTCAGAGACATTCTAAAAAACCATGCAGAGAAGGGAAAGTACAGGAAGGAAGGATTAAGGGGTTGTTTACCAGTAACCTAGAGGGATGTAAATACATTTAATCATTCCAGGATAGAGCTATCTTTTTAATCATTCAATCAAAAACAAGGAGGAATGCTATGAAAGTATTTTTCTCAATTTAGTATATCCTTATAGATACCTACTATATTTAAAATCCTATGTGGCATTTTAGATAAAGGATTAGGAGGATTCTTCTCCATTTCTTATATTTTTTAACAGAATTTTCTTTGCATACATCTTACCAAAAAAAAGTATTTATTGGGTTAAAAATTAGTTTTCGTTCCCCACACATGACAACATAGAAATCTACAAGTAATTCAAATAGAGACATGGTTTAGAATCACAGATTAAATTGTCTCAGGGAGAGACATAATTTTCTAAAGAATGAAGATAAAATTAAAGTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACAGGATGTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCATAGCCCACTGCAGCCTCAAACTTCTGAGCTCAAGTGAGTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCACACCACCATACCCAGCTAATTTTTTACATTGTAAAAATTTTCGTAGAGATGGGGGTCTTACAGTCTTGTCCAGGTGGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCGAAATTTAAGGCCAGGCATGGTGGTTCACACCCATAATCACGGCACTTTGAGAGGCTGAGGCAGGATCTCTTGAGCCCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGAGCAATGTAGTGAGACTCCATCTCTAGAAAAAATAAATTTATAAATAAGTAAAGGTCTAGTTTCAAAACAATGCCACTGCCGTTTAGCAAGGTCTTTGTACGGAGAGGCAGAGATCAATTGTCCATTTGGGTTTCATAGTGAATGTGTATGCATTCATATTATGGTTTCTTTTTCCCCCCATCCCAATCTAAAAAGGTGCCACCTGACTGGGAGAGAGCATCCTTCCAACAGGGCAGTCAGGCCAGCCCTGATTTAAAGCCAAGTCCACAAAATGGAGCCACGTTCCCGTCCTCTGGAGGATATGGCCAGGGGTCACTGATAGCCGATGAGGAGTCCCAGGAGTTTGATGATTTAATATTTGCATTAAAAACTGGTATGTATGAACCCATGAACGACATTAGAAGTAGGCACTCTTGCTATGTTACAATTTATATTTTCTTTCCATGAAGTTGCAAAGTACTATCAGTCACCCTTAGCACATCCTGATTCTCATGACCCATTCCTAATCCCAGGAAAACTCTAGGATATTTTGTTCTTGGCACCAAATGTAAGACAACCTAAAAATAATTTATAACTTGTTTTCAAAAAAGACATACTCTAACTAAATGTAAATATCCCTGTCCTGGAATCTTGCTAGAACACCAAGATACTATTAAGTTTGCTATAGACAGTCGATAGGGATCTCACTGAGGGAGTTTTGCCTCTGGCCTGCCAAAGAGACCTTCTTATGCAGTGCCTTTGAAGCAGAAACTTTCCAAGGCAACATAATGAGCATGGTATAGTTCTATAATTTCCAAGTGCTATCACATACAATAATTCTTTGACCCTCCTATTTACTCAGTCCCACTCAACTTTGACCCCAGTGGATAGTTCTTACAGAATGAGAGGAAAACAGTCCAAGAGGTCCCAACTCATCAGCATATGATACTAGAAACATGCTAAGGCAATAAAAGACCATGAAACCGCCTGATTAAGGGTCACACGCTCCTGGGTGAAACAGTTAGTGGATATCATTCTTTCCAGTGTGTCTAAATGATATCTGCATTCATAATATAAACATAGTGGATATTTTATTGGTCAGAAATTCTATTTTGAACATTAAAAGAAAACCGTAAACTAATTTGAGTTTTCAAATCAAATATGCAGTTTAAAAATTTTTTCCTCAGAAAAATGTTGAACTGACACTTATAAAAATTCCAGTGAATTTTAATTTCTAGATAACCACATAAGCAAGAAAATGTGTCCATGCCCAGTTGAAGTTATTGAAATATTTATTCAGAAGTGCATTTTACTTTCTTATAGTTTTATTGTTTGGCTATGAAGTATATTGCTTTGCTAAAACATTTTTCTTTATTATTTTGAAGTTAAAATTTTATTATATCTTGAAAAATACTCCAAAATTCCTAAGAATAACAGCATATTTTCATGTATCATATTTTACAACCTTCCCAAGGTTACATAGTTAAGCGGCGGCGCAAAGCAGATGCAGGCCGCCTGGCCTTGAGACCGTGCTCTCAGCCGCTGTGGCACAACCGCCTCTCGAGTGCTTTGTTAAGAATGGCACATCCTATCTGTATTAGTCCATTCTCACACTGCTATGAAGAAATACTGGAAACTGGGTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTACCACATGGCTGGGGAAGCTTCAGGAAATGTACAATCATGGCGGAAGGCAAAGGAGAAGCAGGCACCTTCTTCACAGGGTGGCAGGACAGAGTGAGGGCAAGCAGGGGAAATGCCAGACACTTGTAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTCACTCACTATCATAAGAATAGCATAGGGTAAACTGCCCCCATGATCCAGTTGCCTCCACGTGGTCCTGCCCACCACACGTGGAGAATGTGGGGCTAGAATTACAATTATAATTGAATTATACAATTACAATTGACTCTTACAATTCAAGATGAGATTTTGGGTGGGGACACAGCCAAATCATATCACTATGGAAAGGAATAAGAACTCAACCCTATACTCAGATTAGTGCTTAGAATAACCTTTGCTAGATATTGCTGAATCCTGAGTGAGGGGATGAATTTGAACAATGAAGCTTAGAGTTTGCTAGGAAAAATAGACATTCACATAAACATGACATAAGAAAGAATAAAGTAATGGAGAGAGTTAAAAAATGACAGAGGAGATGAAAAAGTAACAAAAAATTCTCTATTAATTCTTGAAGGATGTATAGGTTTTGAACAAGTAAAGAATGGAGGA
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pathogenic
95,809
Variant chromosome 5, position 91153323, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2C']
TCAAGTACTATATATATTTTTAGTTTGAATGAGAAATTTTTATATACAGAATTATTAACTAGTAACAGAAACAGAGTAGAAAGGTGGTTGTCAGGTGCTGGGGGTGAAAGAAATGAAGGATTTTGATCAAAGGGTACAAAATTTGAGTTATAAAATGAATAAGTTCAAGTACAGTCTTTAAAAATCAACCTATATCTTTAGTATCCTTAATTTTTTGGAAATCTAGTACGATTTCTCTATCCCCAAAGTTCTTAAAATAGACTTATTTCATCACAGCAGGCCCAATGGAAACAGGGACTTTTTTAGGATCAAGAATTCAGAAATGAATCTTAAAATTTTTTTTGAATGGTTGCTCAGTCCAGCATTTGTTTACATCTGAACTGTTCAATACAATAACCATTAGCTGCATGTGGCTATTTAAATTTAAACTAAAGTTAGGCAACATTAAAGAGTCAGTTTATCATTCACCCTCACCACATTTTAAGTGCTCAACAGCCACATGTGTTTGGTAGCTGCCATATTGGAGAACACAGATATAACACATTTGTATCAGTGCAGAAAGTTTTATTGGACACTGCTGGTCTAGATGTTCAACTTCCTAGTGAAATTTTTTAAGGTTCATCTTTTCCTCTCAAGTTCATTTCTAAAGTTCTCAGATCGCCATTTTCAGAAACGAAGTGTCTTTGCTGTTTCTCAGAACACCCTGTGTTGATAGGCAGTAGCTGTAACCTGTCTCTCAGAACACCCTATGTTGGTAGGCAGTAGCTGTAACAGTCCAATTCTTGGTCCAGAGCCACCACTTGGGTGCTCACTTGGGTGTTGTGCAACAGGAGAGCCTGAAGTATGCTCTGCATTCCTCAGAGGCATAGAATTGGCCTTGATTCAGCTGTCAGTGAAGTGCCGTCAGAGACATTCTAAAAAACCATGCAGAGAAGGGAAAGTACAGGAAGGAAGGATTAAGGGGTTGTTTACCAGTAACCTAGAGGGATGTAAATACATTTAATCATTCCAGGATAGAGCTATCTTTTTAATCATTCAATCAAAAACAAGGAGGAATGCTATGAAAGTATTTTTCTCAATTTAGTATATCCTTATAGATACCTACTATATTTAAAATCCTATGTGGCATTTTAGATAAAGGATTAGGAGGATTCTTCTCCATTTCTTATATTTTTTAACAGAATTTTCTTTGCATACATCTTACCAAAAAAAAGTATTTATTGGGTTAAAAATTAGTTTTCGTTCCCCACACATGACAACATAGAAATCTACAAGTAATTCAAATAGAGACATGGTTTAGAATCACAGATTAAATTGTCTCAGGGAGAGACATAATTTTCTAAAGAATGAAGATAAAATTAAAGTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACAGGATGTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCATAGCCCACTGCAGCCTCAAACTTCTGAGCTCAAGTGAGTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCACACCACCATACCCAGCTAATTTTTTACATTGTAAAAATTTTCGTAGAGATGGGGGTCTTACAGTCTTGTCCAGGTGGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCGAAATTTAAGGCCAGGCATGGTGGTTCACACCCATAATCACGGCACTTTGAGAGGCTGAGGCAGGATCTCTTGAGCCCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGAGCAATGTAGTGAGACTCCATCTCTAGAAAAAATAAATTTATAAATAAGTAAAGGTCTAGTTTCAAAACAATGCCACTGCCGTTTAGCAAGGTCTTTGTACGGAGAGGCAGAGATCAATTGTCCATTTGGGTTTCATAGTGAATGTGTATGCATTCATATTATGGTTTCTTTTTCCCCCCATCCCAATCTAAAAAGGTGCCACCTGACTGGGAGAGAGCATCCTTCCAACAGGGCAGTCAGGCCAGCCCTGATTTAAAGCCAAGTCCACAAAATGGAGCCACGTTCCCGTCCTCTGGAGGATATGGCCAGGGGTCACTGATAGCCGATGAGGAGTCCCAGGAGTTTGATGATTTAATATTTGCATTAAAAACTGGTATGTATGAACCCATGAACGACATTAGAAGTAGGCACTCTTGCTATGTTACAATTTATATTTTCTTTCCATGAAGTTGCAAAGTACTATCAGTCACCCTTAGCACATCCTGATTCTCATGACCCATTCCTAATCCCAGGAAAACTCTAGGATATTTTGTTCTTGGCACCAAATGTAAGACAACCTAAAAATAATTTATAACTTGTTTTCAAAAAAGACATACTCTAACTAAATGTAAATATCCCTGTCCTGGAATCTTGCTAGAACACCAAGATACTATTAAGTTTGCTATAGACAGTCGATAGGGATCTCACTGAGGGAGTTTTGCCTCTGGCCTGCCAAAGAGACCTTCTTATGCAGTGCCTTTGAAGCAGAAACTTTCCAAGGCAACATAATGAGCATGGTATAGTTCTATAATTTCCAAGTGCTATCACATACAATAATTCTTTGACCCTCCTATTTACTCAGTCCCACTCAACTTTGACCCCAGTGGATAGTTCTTACAGAATGAGAGGAAAACAGTCCAAGAGGTCCCAACTCATCAGCATATGATACTAGAAACATGCTAAGGCAATAAAAGACCATGAAACCGCCTGATTAAGGGTCACACGCTCCTGGGTGAAACAGTTAGTGGATATCATTCTTTCCAGTGTGTCTAAATGATATCTGCATTCATAATATAAACATAGTGGATATTTTATTGGTCAGAAATTCTATTTTGAACATTAAAAGAAAACCGTAAACTAATTTGAGTTTTCAAATCAAATATGCAGTTTAAAAATTTTTTCCTCAGAAAAATGTTGAACTGACACTTATAAAAATTCCAGTGAATTTTAATTTCTAGATAACCACATAAGCAAGAAAATGTGTCCATGCCCAGTTGAAGTTATTGAAATATTTATTCAGAAGTGCATTTTACTTTCTTATAGTTTTATTGTTTGGCTATGAAGTATATTGCTTTGCTAAAACATTTTTCTTTATTATTTTGAAGTTAAAATTTTATTATATCTTGAAAAATACTCCAAAATTCCTAAGAATAACAGCATATTTTCATGTATCATATTTTACAACCTTCCCAAGGTTACATAGTTAAGCGGCGGCGCAAAGCAGATGCAGGCCGCCTGGCCTTGAGACCGTGCTCTCAGCCGCTGTGGCACAACCGCCTCTCGAGTGCTTTGTTAAGAATGGCACATCCTATCTGTATTAGTCCATTCTCACACTGCTATGAAGAAATACTGGAAACTGGGTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTACCACATGGCTGGGGAAGCTTCAGGAAATGTACAATCATGGCGGAAGGCAAAGGAGAAGCAGGCACCTTCTTCACAGGGTGGCAGGACAGAGTGAGGGCAAGCAGGGGAAATGCCAGACACTTGTAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTCACTCACTATCATAAGAATAGCATAGGGTAAACTGCCCCCATGATCCAGTTGCCTCCACGTGGTCCTGCCCACCACACGTGGAGAATGTGGGGCTAGAATTACAATTATAATTGAATTATACAATTACAATTGACTCTTACAATTCAAGATGAGATTTTGGGTGGGGACACAGCCAAATCATATCACTATGGAAAGGAATAAGAACTCAACCCTATACTCAGATTAGTGCTTAGAATAACCTTTGCTAGATATTGCTGAATCCTGAGTGAGGGGATGAATTTGAACAATGAAGCTTAGAGTTTGCTAGGAAAAATAGACATTCACATAAACATGACATAAGAAAGAATAAAGTAATGGAGAGAGTTAAAAAATGACAGAGGAGATGAAAAAGTAACAAAAAATTCTCTATTAATTCTTGAAGGATGTATAGGTTTTGAACAAGTAAAGAATGGAGGAAAGGGCATTAGGGACTGAGGGAATAGAATTAGCAGGAGCCCAGAGGCTTAATGGTGTGTGGCCTGTTTTAGAACCAGTGCTG
TCAAGTACTATATATATTTTTAGTTTGAATGAGAAATTTTTATATACAGAATTATTAACTAGTAACAGAAACAGAGTAGAAAGGTGGTTGTCAGGTGCTGGGGGTGAAAGAAATGAAGGATTTTGATCAAAGGGTACAAAATTTGAGTTATAAAATGAATAAGTTCAAGTACAGTCTTTAAAAATCAACCTATATCTTTAGTATCCTTAATTTTTTGGAAATCTAGTACGATTTCTCTATCCCCAAAGTTCTTAAAATAGACTTATTTCATCACAGCAGGCCCAATGGAAACAGGGACTTTTTTAGGATCAAGAATTCAGAAATGAATCTTAAAATTTTTTTTGAATGGTTGCTCAGTCCAGCATTTGTTTACATCTGAACTGTTCAATACAATAACCATTAGCTGCATGTGGCTATTTAAATTTAAACTAAAGTTAGGCAACATTAAAGAGTCAGTTTATCATTCACCCTCACCACATTTTAAGTGCTCAACAGCCACATGTGTTTGGTAGCTGCCATATTGGAGAACACAGATATAACACATTTGTATCAGTGCAGAAAGTTTTATTGGACACTGCTGGTCTAGATGTTCAACTTCCTAGTGAAATTTTTTAAGGTTCATCTTTTCCTCTCAAGTTCATTTCTAAAGTTCTCAGATCGCCATTTTCAGAAACGAAGTGTCTTTGCTGTTTCTCAGAACACCCTGTGTTGATAGGCAGTAGCTGTAACCTGTCTCTCAGAACACCCTATGTTGGTAGGCAGTAGCTGTAACAGTCCAATTCTTGGTCCAGAGCCACCACTTGGGTGCTCACTTGGGTGTTGTGCAACAGGAGAGCCTGAAGTATGCTCTGCATTCCTCAGAGGCATAGAATTGGCCTTGATTCAGCTGTCAGTGAAGTGCCGTCAGAGACATTCTAAAAAACCATGCAGAGAAGGGAAAGTACAGGAAGGAAGGATTAAGGGGTTGTTTACCAGTAACCTAGAGGGATGTAAATACATTTAATCATTCCAGGATAGAGCTATCTTTTTAATCATTCAATCAAAAACAAGGAGGAATGCTATGAAAGTATTTTTCTCAATTTAGTATATCCTTATAGATACCTACTATATTTAAAATCCTATGTGGCATTTTAGATAAAGGATTAGGAGGATTCTTCTCCATTTCTTATATTTTTTAACAGAATTTTCTTTGCATACATCTTACCAAAAAAAAGTATTTATTGGGTTAAAAATTAGTTTTCGTTCCCCACACATGACAACATAGAAATCTACAAGTAATTCAAATAGAGACATGGTTTAGAATCACAGATTAAATTGTCTCAGGGAGAGACATAATTTTCTAAAGAATGAAGATAAAATTAAAGTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACAGGATGTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCATAGCCCACTGCAGCCTCAAACTTCTGAGCTCAAGTGAGTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCACACCACCATACCCAGCTAATTTTTTACATTGTAAAAATTTTCGTAGAGATGGGGGTCTTACAGTCTTGTCCAGGTGGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCGAAATTTAAGGCCAGGCATGGTGGTTCACACCCATAATCACGGCACTTTGAGAGGCTGAGGCAGGATCTCTTGAGCCCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGAGCAATGTAGTGAGACTCCATCTCTAGAAAAAATAAATTTATAAATAAGTAAAGGTCTAGTTTCAAAACAATGCCACTGCCGTTTAGCAAGGTCTTTGTACGGAGAGGCAGAGATCAATTGTCCATTTGGGTTTCATAGTGAATGTGTATGCATTCATATTATGGTTTCTTTTTCCCCCCATCCCAATCTAAAAAGGTGCCACCTGACTGGGAGAGAGCATCCTTCCAACAGGGCAGTCAGGCCAGCCCTGATTTAAAGCCAAGTCCACAAAATGGAGCCACGTTCCCGTCCTCTGGAGGATAGCCGATGAGGAGTCCCAGGAGTTTGATGATTTAATATTTGCATTAAAAACTGGTATGTATGAACCCATGAACGACATTAGAAGTAGGCACTCTTGCTATGTTACAATTTATATTTTCTTTCCATGAAGTTGCAAAGTACTATCAGTCACCCTTAGCACATCCTGATTCTCATGACCCATTCCTAATCCCAGGAAAACTCTAGGATATTTTGTTCTTGGCACCAAATGTAAGACAACCTAAAAATAATTTATAACTTGTTTTCAAAAAAGACATACTCTAACTAAATGTAAATATCCCTGTCCTGGAATCTTGCTAGAACACCAAGATACTATTAAGTTTGCTATAGACAGTCGATAGGGATCTCACTGAGGGAGTTTTGCCTCTGGCCTGCCAAAGAGACCTTCTTATGCAGTGCCTTTGAAGCAGAAACTTTCCAAGGCAACATAATGAGCATGGTATAGTTCTATAATTTCCAAGTGCTATCACATACAATAATTCTTTGACCCTCCTATTTACTCAGTCCCACTCAACTTTGACCCCAGTGGATAGTTCTTACAGAATGAGAGGAAAACAGTCCAAGAGGTCCCAACTCATCAGCATATGATACTAGAAACATGCTAAGGCAATAAAAGACCATGAAACCGCCTGATTAAGGGTCACACGCTCCTGGGTGAAACAGTTAGTGGATATCATTCTTTCCAGTGTGTCTAAATGATATCTGCATTCATAATATAAACATAGTGGATATTTTATTGGTCAGAAATTCTATTTTGAACATTAAAAGAAAACCGTAAACTAATTTGAGTTTTCAAATCAAATATGCAGTTTAAAAATTTTTTCCTCAGAAAAATGTTGAACTGACACTTATAAAAATTCCAGTGAATTTTAATTTCTAGATAACCACATAAGCAAGAAAATGTGTCCATGCCCAGTTGAAGTTATTGAAATATTTATTCAGAAGTGCATTTTACTTTCTTATAGTTTTATTGTTTGGCTATGAAGTATATTGCTTTGCTAAAACATTTTTCTTTATTATTTTGAAGTTAAAATTTTATTATATCTTGAAAAATACTCCAAAATTCCTAAGAATAACAGCATATTTTCATGTATCATATTTTACAACCTTCCCAAGGTTACATAGTTAAGCGGCGGCGCAAAGCAGATGCAGGCCGCCTGGCCTTGAGACCGTGCTCTCAGCCGCTGTGGCACAACCGCCTCTCGAGTGCTTTGTTAAGAATGGCACATCCTATCTGTATTAGTCCATTCTCACACTGCTATGAAGAAATACTGGAAACTGGGTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTACCACATGGCTGGGGAAGCTTCAGGAAATGTACAATCATGGCGGAAGGCAAAGGAGAAGCAGGCACCTTCTTCACAGGGTGGCAGGACAGAGTGAGGGCAAGCAGGGGAAATGCCAGACACTTGTAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTCACTCACTATCATAAGAATAGCATAGGGTAAACTGCCCCCATGATCCAGTTGCCTCCACGTGGTCCTGCCCACCACACGTGGAGAATGTGGGGCTAGAATTACAATTATAATTGAATTATACAATTACAATTGACTCTTACAATTCAAGATGAGATTTTGGGTGGGGACACAGCCAAATCATATCACTATGGAAAGGAATAAGAACTCAACCCTATACTCAGATTAGTGCTTAGAATAACCTTTGCTAGATATTGCTGAATCCTGAGTGAGGGGATGAATTTGAACAATGAAGCTTAGAGTTTGCTAGGAAAAATAGACATTCACATAAACATGACATAAGAAAGAATAAAGTAATGGAGAGAGTTAAAAAATGACAGAGGAGATGAAAAAGTAACAAAAAATTCTCTATTAATTCTTGAAGGATGTATAGGTTTTGAACAAGTAAAGAATGGAGGAAAGGGCATTAGGGACTGAGGGAATAGAATTAGCAGGAGCCCAGAGGCTTAATGGTGTGTGGCCTGTTTTAGAACCAGTGCTGNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
95,810
Gene NR2F1 variant at chromosome position 93585114 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
CCAGTCAGTCGCCTTTGATTATCAGTTGCCAGCAGCCCTTCTCTTGGCTCCTTGACACGAGCTCCATATAAGGCAGCGATCTCCATAGAAACGTGTCAGTTTCAATAGTAGTGTCAAAGTTCACTATATACAGACATTCGCGCAGATCCCCCTTTCGGAAACATTGCTCTGCGAGTCCTCCCGTTTAAACGCATTCAATTTTTGGGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTTCTCTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCCTCTTTCTCCCCCCTCTCTCCCTCCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTTCTCTGAACCTCTCTTCTCTTTCTCTTTTCTTACATATTCTACTAGTTGTTTTCCCCTTCTTCTTCTCCTTTCTCTCCTTTTTCTCCCTCCTCCTTGTCTCTTTTACTCCATTCCTGCAGAAGAGAGAGGGCTAAACTTAAAGAAAAAAAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCACCCCCTTCGTATTCTTCTTATCGTTATTTTATACATATATGATTTTTTTTGGAGGGAGGGTGTTGGTTGCCGGCTGAAGAGCACTTATTTAAAATACTAAAAAAAGAACATTTTTGGGCGATCTCCAGGGTTTTTTTAACTAGCTCTGTGTGTTATAGCAGAAGAAGCAGAAGAAGGAGCAAGAAAGAGGAAAAGAAGAGGATTATTTATTCGACCTACTTTGGATGTCTCTCTCGCTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTGGCAATTATTTTCTTCTGATTTTTATTTTTTCTATTTCGCTGTGATTTCGTCGCCGGCGTGAATTATCCCGTATTTTTCTCCCCCTTCCGTCACCTCCCGAAAGAAGAAGGCAGCGAGAGCCCGGCGCCACCGGCACAACAAAAAGAGCAAAGTGTGTGATCTTCCTCGCCGGCTGCCTCCCGCTCTCCAGCGCTGCCTTCCTGAATGGCTGGCTGCGTCCGGCCCTGGACCTGGCCCCCCGACACCCGCGCGCCCTGATCGCCGGCGGCAGCCTCGCCCAGCGCCCTGCTCGGCTCACCGCGCTCCCCGCACTCCCGAGCCCGGCGAGGGCTCCCGCCGGGACAGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCCTCCGCTCGCGCTCCGGCTGCGGCCCCGACTCCTGCTCGGACTCCGGCCCGGGTCCCGGCTCCTCCAGCGGCGCTCGCCGCAGCAGCTCCGGCGGCAGCTCCAGCGGCGCCTGCAGCCGCGACCTCCTCCTCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCCCTCGCCGGCTTCCTCTATGTCGGCTCAGCCCGCGCGCTGCGCGTAGCCCGAGCGGCCGGCGGGCGGGCGCCCGGCGCGGGTGAGCGACTGTGTGTGCGAGTGTGTGTGTGCGCGGGGGTGCGGGCGAGGCGGAGGGCGAGTGTGTGCGCGCGCCGTGGCCCATGCCCGCCGCCCCCGGCGCTGCGCCCCGCGCCGCTCCCGGCTGCCGCCTGTGCCATTTCTGATTTTGCAACTTGGGGAAGAAGAAAAAAGCGAGAGAAGGGAGCTTGCTCGCCGGGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAGAGCGCGGCCCCCCCAGGAACGGAGCGCGGGGGGAGCGGGCGAGGGGAGCAGGGGTGTTGGGGGGGGAGCCTGAGAGCCTGGGGGGGCTGCAAAAAGAGAGAAAGAAAACAGCAGGAACCACAACAAAACGCCAGCAGGGCGGGCGGGCGCGCAGCAGCAGCGGGGCGGCCGAGGCAGTAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCAGCGGCCGGTGTCCGGCTCGGGCTCGGCTCCTGCGACCCCGGGGCGCCCGGCGGGCCCCCCGCCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCAGCGCGCCCGCGCGCCCCGCGGCCCTCGGCGAGCAGCTCGGCTCCCCCCAGCGCTCCCCGGGCCCAAAGATATGGCAATGGTAGTTAGCAGCTGGCGAGATCCGCAGGACGACGTGGCCGGGGGCAACCCCGGCGGCCCCAACCCCGCAGCGCAGGCGGCCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGAGCAGCAGCAGCAGGCGGGCTCGGGCGCGCCGCACACGCCGCAGACCCCGGGCCAGCCCGGAGCGCCCGCCACCCCCGGCACGGCGGGGGACAAGGGCCAGGGCCCGCCCGGTTCGGGCCAGAGCCAGCAGCACATCGAGTGCGTGGTGTGCGGGGACAAGTCGAGCGGCAAGCACTACGGCCAATTCACCTGCGAGGGCTGCAAAAGTTTCTTCAAGAGGAGCGTCCGCAGGAACTTAACTTACACATGCCGTGCCAACAGGAACTGTCCCATCGACCAGCACCACCGCAACCAGTGCCAATACTGCCGCCTCAAGAAGTGCCTCAAAGTGGGCATGAGGCGGGAAGGTGAATATTTCTTCTCTGCTTCTCTCCCCGCGCTTCGCCCGCCTCCCTGGCTCTTTCTTTCTTTCTCGCCCGGGTGGTTGCTGTGTGGGGCTGGGGCTCCTGTGGTCCCGGCCCGTCCCAGCTTTCCTTCTCCCGGCTGCCTTCCTCCCCCGGCGTCTCCCCCCGCCCTCCCCAGCTCGCTGCCGCTGCCTCCCCCTCCCGGCCTGCGCTCATCTCCCCGGCTCCCCCACCCCGCCCGCTGCCTGCTCAGGATTGTGTCCCTGAGATCGTGAGCTGTGGCTTAAAATCCCCTTCTTCCCTCTGTCTTGGATGTGCTCGGTGTGTGTCTCTTTCCCGCGTGTGCGTGAGGCTGCTTGGGGCTGTGCTGGCATGAACTTGGGGAGGGGTGCTTATTTCCCCCAGAAAACTCTGTTTCTGTGGTTTTTTTTCATTCCACTTTTCCCTCCACCTCTTCATACCCTTTATTTAAAATGGGGGAGGGCTGGGGGCTGGAGTACCCTGAACCATAGATTCATTGCTGCCATCATCCTTTTGGAAGCTTAGCTCGGAAAAAGAGGAGTGAGATTTATTGCACTTGTAGGTCTAATTAGGGGGGAAGGGGGGCTTCTGGCCCGTTCACTGGTTCCCTCTCTTCTTCACGGAGCTGGGGCCGCCTCCTCCAGAGCTGTGGCCTTGTTTTCACCCCTCTACTTTGAAAGGAAAGTTTGTGACTGAACCGTGCTTTCATAGTTGTGTCATTTTTTTTAAAGCATGATACTCGTTTTATTTCTTCATCAAACTCCACCCTCTGCTTAAATACTGCATACAAATTACAATTTACAACGGCATTTACCGATCCTTCTGATTTGGCCGTAATGCATAGACTGCAGCTAGCATGAGCTTCCACATCATTTAATCCCTGTGTTGTATGGGTTTGTTTTTTTTAAAAAAAAACACAACTTTTGATGTTGTATTTGGATATGCTTCATGTTCATGTGGCAAGAGATGCAGTACTTTTCTTATAAATATATTTAGCCGTTTACAGTTAAAGTTTATCTCTTGACAATCATTAAAGATGTCTTATAGTCAAATTAGCGAACCAGTCAATTTTGCAGAATGCAGATTACTCCTTCTTGTAATTGACTTTAAAATTATATTTTATATGCCACAAGAAAAGAAATTGAATTCCTTCAGATCTCAAGGAGCAGACAAATATGACTACTTCATTTCTAGCTCCAGGGAGATTTTGTAGGCATCTGAAAAAAAAAAAACTTTGAATTGTACTCTCACTTAATTGAAAAATAACTGCCAAGTTCAAAACTATAATTAGAAAAAAGTATTCTAGGCATTATGTTTCAAGAGCTTCAATTGCACTGGAACTTGCATTAAAATTAGAATCAAAGCAAACTTAAGAAAATAGAACAAAACCTGAAATAAGATAGCTACATGTACATGAACATATCTATATTAATTTGTTGGGGGAAGAGTTCAGTAGCCCTAACTTTTCCTAAAGTTGTCTTTGTTTATATGGCAATTTAAAACGCTGGCACTGTTGAAGTAAAACATACACATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTTGGTCAGCTTTAAGAACTCAAAGCATGCTTACGTTTTGCATTCAGATGGTTAATGAATCCAGTGTTTTTGCAGTTGAAAGCTCGTGCATTCACTGGGCAA
CCAGTCAGTCGCCTTTGATTATCAGTTGCCAGCAGCCCTTCTCTTGGCTCCTTGACACGAGCTCCATATAAGGCAGCGATCTCCATAGAAACGTGTCAGTTTCAATAGTAGTGTCAAAGTTCACTATATACAGACATTCGCGCAGATCCCCCTTTCGGAAACATTGCTCTGCGAGTCCTCCCGTTTAAACGCATTCAATTTTTGGGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTTCTCTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCCTCTTTCTCCCCCCTCTCTCCCTCCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTTCTCTGAACCTCTCTTCTCTTTCTCTTTTCTTACATATTCTACTAGTTGTTTTCCCCTTCTTCTTCTCCTTTCTCTCCTTTTTCTCCCTCCTCCTTGTCTCTTTTACTCCATTCCTGCAGAAGAGAGAGGGCTAAACTTAAAGAAAAAAAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCACCCCCTTCGTATTCTTCTTATCGTTATTTTATACATATATGATTTTTTTTGGAGGGAGGGTGTTGGTTGCCGGCTGAAGAGCACTTATTTAAAATACTAAAAAAAGAACATTTTTGGGCGATCTCCAGGGTTTTTTTAACTAGCTCTGTGTGTTATAGCAGAAGAAGCAGAAGAAGGAGCAAGAAAGAGGAAAAGAAGAGGATTATTTATTCGACCTACTTTGGATGTCTCTCTCGCTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTGGCAATTATTTTCTTCTGATTTTTATTTTTTCTATTTCGCTGTGATTTCGTCGCCGGCGTGAATTATCCCGTATTTTTCTCCCCCTTCCGTCACCTCCCGAAAGAAGAAGGCAGCGAGAGCCCGGCGCCACCGGCACAACAAAAAGAGCAAAGTGTGTGATCTTCCTCGCCGGCTGCCTCCCGCTCTCCAGCGCTGCCTTCCTGAATGGCTGGCTGCGTCCGGCCCTGGACCTGGCCCCCCGACACCCGCGCGCCCTGATCGCCGGCGGCAGCCTCGCCCAGCGCCCTGCTCGGCTCACCGCGCTCCCCGCACTCCCGAGCCCGGCGAGGGCTCCCGCCGGGACAGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCCTCCGCTCGCGCTCCGGCTGCGGCCCCGACTCCTGCTCGGACTCCGGCCCGGGTCCCGGCTCCTCCAGCGGCGCTCGCCGCAGCAGCTCCGGCGGCAGCTCCAGCGGCGCCTGCAGCCGCGACCTCCTCCTCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCCCTCGCCGGCTTCCTCTATGTCGGCTCAGCCCGCGCGCTGCGCGTAGCCCGAGCGGCCGGCGGGCGGGCGCCCGGCGCGGGTGAGCGACTGTGTGTGCGAGTGTGTGTGTGCGCGGGGGTGCGGGCGAGGCGGAGGGCGAGTGTGTGCGCGCGCCGTGGCCCATGCCCGCCGCCCCCGGCGCTGCGCCCCGCGCCGCTCCCGGCTGCCGCCTGTGCCATTTCTGATTTTGCAACTTGGGGAAGAAGAAAAAAGCGAGAGAAGGGAGCTTGCTCGCCGGGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAGAGCGCGGCCCCCCCAGGAACGGAGCGCGGGGGGAGCGGGCGAGGGGAGCAGGGGTGTTGGGGGGGGAGCCTGAGAGCCTGGGGGGGCTGCAAAAAGAGAGAAAGAAAACAGCAGGAACCACAACAAAACGCCAGCAGGGCGGGCGGGCGCGCAGCAGCAGCGGGGCGGCCGAGGCAGTAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCAGCGGCCGGTGTCCGGCTCGGGCTCGGCTCCTGCGACCCCGGGGCGCCCGGCGGGCCCCCCGCCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCAGCGCGCCCGCGCGCCCCGCGGCCCTCGGCGAGCAGCTCGGCTCCCCCCAGCGCTCCCCGGGCCCAAAGATATGGCAATGGTAGTTAGCAGCTGGCGAGATCCGCAGGACGACGTGGCCGGGGGCAACCCCGGCGGCCCCAACCCCGCAGCGCAGGCGGCCCGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGAGCAGCAGCAGCAGGCGGGCTCGGGCGCGCCGCACACGCCGCAGACCCCGGGCCAGCCCGGAGCGCCCGCCACCCCCGGCACGGCGGGGGACAAGGGCCAGGGCCCGCCCGGTTCGGGCCAGAGCCAGCAGCACATCGAGTGCGTGGTGTGCGGGGACAAGTCGAGCGGCAAGCACTACGGCCAATTCACCTGCGAGGGCTGCAAAAGTTTCTTCAAGAGGAGCGTCCGCAGGAACTTAACTTACACATGCCGTGCCAACAGGAACTGTCCCATCGACCAGCACCACCGCAACCAGTGCCAATACTGCCGCCTCAAGAAGTGCCTCAAAGTGGGCATGAGGCGGGAAGGTGAATATTTCTTCTCTGCTTCTCTCCCCGCGCTTCGCCCGCCTCCCTGGCTCTTTCTTTCTTTCTCGCCCGGGTGGTTGCTGTGTGGGGCTGGGGCTCCTGTGGTCCCGGCCCGTCCCAGCTTTCCTTCTCCCGGCTGCCTTCCTCCCCCGGCGTCTCCCCCCGCCCTCCCCAGCTCGCTGCCGCTGCCTCCCCCTCCCGGCCTGCGCTCATCTCCCCGGCTCCCCCACCCCGCCCGCTGCCTGCTCAGGATTGTGTCCCTGAGATCGTGAGCTGTGGCTTAAAATCCCCTTCTTCCCTCTGTCTTGGATGTGCTCGGTGTGTGTCTCTTTCCCGCGTGTGCGTGAGGCTGCTTGGGGCTGTGCTGGCATGAACTTGGGGAGGGGTGCTTATTTCCCCCAGAAAACTCTGTTTCTGTGGTTTTTTTTCATTCCACTTTTCCCTCCACCTCTTCATACCCTTTATTTAAAATGGGGGAGGGCTGGGGGCTGGAGTACCCTGAACCATAGATTCATTGCTGCCATCATCCTTTTGGAAGCTTAGCTCGGAAAAAGAGGAGTGAGATTTATTGCACTTGTAGGTCTAATTAGGGGGGAAGGGGGGCTTCTGGCCCGTTCACTGGTTCCCTCTCTTCTTCACGGAGCTGGGGCCGCCTCCTCCAGAGCTGTGGCCTTGTTTTCACCCCTCTACTTTGAAAGGAAAGTTTGTGACTGAACCGTGCTTTCATAGTTGTGTCATTTTTTTTAAAGCATGATACTCGTTTTATTTCTTCATCAAACTCCACCCTCTGCTTAAATACTGCATACAAATTACAATTTACAACGGCATTTACCGATCCTTCTGATTTGGCCGTAATGCATAGACTGCAGCTAGCATGAGCTTCCACATCATTTAATCCCTGTGTTGTATGGGTTTGTTTTTTTTAAAAAAAAACACAACTTTTGATGTTGTATTTGGATATGCTTCATGTTCATGTGGCAAGAGATGCAGTACTTTTCTTATAAATATATTTAGCCGTTTACAGTTAAAGTTTATCTCTTGACAATCATTAAAGATGTCTTATAGTCAAATTAGCGAACCAGTCAATTTTGCAGAATGCAGATTACTCCTTCTTGTAATTGACTTTAAAATTATATTTTATATGCCACAAGAAAAGAAATTGAATTCCTTCAGATCTCAAGGAGCAGACAAATATGACTACTTCATTTCTAGCTCCAGGGAGATTTTGTAGGCATCTGAAAAAAAAAAAACTTTGAATTGTACTCTCACTTAATTGAAAAATAACTGCCAAGTTCAAAACTATAATTAGAAAAAAGTATTCTAGGCATTATGTTTCAAGAGCTTCAATTGCACTGGAACTTGCATTAAAATTAGAATCAAAGCAAACTTAAGAAAATAGAACAAAACCTGAAATAAGATAGCTACATGTACATGAACATATCTATATTAATTTGTTGGGGGAAGAGTTCAGTAGCCCTAACTTTTCCTAAAGTTGTCTTTGTTTATATGGCAATTTAAAACGCTGGCACTGTTGAAGTAAAACATACACATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTTGGTCAGCTTTAAGAACTCAAAGCATGCTTACGTTTTGCATTCAGATGGTTAATGAATCCAGTGTTTTTGCAGTTGAAAGCTCGTGCATTCACTGGGCAANNN
benign
95,823
Does the variant on chromosome 5 at location 93588454 affecting gene NR2F1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
benign
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benign
95,852
A genetic variant on chromosome 5, position 95491031, affects the gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Trichohepatoenteric_syndrome']
CCCAACATATGCTGCATACAAGAAACTAGTCTCACCTATCACAACACATATAGGCTGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAATACTTTAGGAGGCCAAAACAGGAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATAGCAAGACCTCATTTCTAAAATAAAAAAATTAGTTGGGCATAGTGACTTGTACCTATGACTTGGGAGGCGGAGGCAGGAGTATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTCAGTCTGGGCAACACAGCAAGACCTCATCTCTTAAAAAAAAAAACAACTAAAATAATGATAGCAACAATGTATTTGATTATGTGTGCTTACGTGTGTGTGGATGTATACAGACTCGTATGCTTATGTGTAAGCAAAAGAGCAATGACATAAAGGACAATAATTAGGATTGTTTTACTATAAGGACTTGCACTATCCATAAAGCAGTATAGTGTTAGTTGAAAATGGAGTTGGATTAATTCTAAATGTATATTGCAACCAGTAAAAAAGGGCAACCAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAGAAAAGGAAATACAACTGACATGCTAACAAAGAAGAGAAAATAGCATCAAATAAAATGCACAATTAAAACTACAAAACACAGAAAAATAGTTGGACAAAAATGGAAACAAAAAACAAAGGCAACAAATAGAAAATGGTAAAATATATGATAGATACTAAACCAATTATATCAACAATCACTTCAAACACCTATAGTCTAAACATAACCAATGAAAGAAAAGAGATTGTCAATGCGGATAAAAAATAAAAATAGGTAGATTGTTCTTTCTTTTAATCTGAAGAGCATGGCTTCAAAATAACTATGTTATAGGTATTTCTGAATTACCACTTAATAAATTCATTTTATTAAAATATTTCAATCTTATATAATCTAATACCATTAAACAAAAGCCTACTTTTCTTAATTTGCCCTAGTAGTCAAAAGACAGGCAGTAATGATGCTTAACATTTACTAAAAAATGATTAATAACCTAAAATTAATTCAGTGAAAAGCTAATGTCCCAAGACAAAAGTAGGCTAATCTATTTATTAATTTAAGTAGGTTAATCTATGTCACCTTTCAGTGAAGAAATTTATAGATTTACAAAACAATGTTAACTAAATCTGATTAGATTAACAGCTTATTCTGACCAAGATTCCCAGGAGGAATCATGGGACAATTTCAATGCTGGTTTCAGTAAAGGACTCTTTCCAGGTCACCTTTATCCTAAAATGCTGGTAAAGTCTCAAAGTAAGTAAATGCTACAAAACAAAGATTTCAGCTAACAGAACCCATTGGGCTTTTAAGCTATCTGGAAGAGAAAATACATATGCTTATCACACTTCTGTACAAACATTTTACTATGGATTTTTAATGAATATATATATATACATTATTTAAATATATATATTCATTAAATAATGTATATATATATTTAAATAATGTATATATATATTCATAAAAATATACATATATATATATATATTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCGGTGGCGCAATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAGGACTATAGGTGCCCGCCACCACGCTCAGCTAATTTTCTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATGAATATATTTTTTATAACAACATATGCTGAAGCCGTTTGTATTCTGGATTTAACCATTCAAGAAATCTGAATTAAATCATGTATAAAGATGCTTTTAAAAACTTACTTGAAGCAGAAACAGCAGATAACAGTGCCAAGTATAAATCTATCCTCTTTGGCTGAGTGTTGTTCACTAAGGCCAGTTTATCATCAGCGTGACAGGCTGCCATTAGCCCAGCCCAGATAGCAGGATCACCTGAAAACAGGAAATACACAGTGATAAGTCTTGTTAAAATCAACATGTTGCTTAAAAACTATCAAAAATGAGATTAAGAGTTTACAAGTTAAAAAAAAATTGTATCTAAAAAAAAATTTCACTTTCTCAAAGGAAAATTAAATTGCACTTGTTTTCAGAGACACATTGCTACATTCATCTTTCCAGATTTGCCAATTTTTCCAAACATATCAGAGGATGATAAACATCCTATTAAGCTGTTCATCCATGGCTGGTTAGCTCAGCTGCCTAGAGTGCTGTATTACTGTGGAAAGGGCAATTAGATTCACTTTCACTGGACACCAAGGACAAGTCTCACTCATCTTCATGACTTAGTAGTTGCTGTTTTAAAGACTCAGTCCTAGGACAAGGAAGATAACACAATTTTTCAGTTCTTAAGAAAAGTTTAAGCCAAAGGAAAGGCTCAAGATTTTAATTATATTCTAATAGGCAAGCAGAAAAGTCACTTCATCATTCCAAGTGAAGCATTTATATGACTATCTATCCCTCATTCATTTGATCTTTTCTTCTTTCCTTCATCCTTCACAGCAGCTTCAGGGTAGGGAGAAGGAGAAAAGTCCAACAGCAGTGAGTTGGAAGGGAACTTTTTATGCATAGAAAAGATTATGCATAACGACTTCTCTTTTTAAGAAAGCTGTGAAAAAAAGAAACGTGAAGGGAATATGGAATTTAGAAGTTTTTTCTTTTCATTTGTTTGGTCATTTATTTTTATAAAGCTTATTTTGCTGTTTACTTCAGCAAGTTAATATTTTAGTCCTGCTACTCTTAAAAAAACAAATGAATGCTTTTAATATCTCACAAGGGGGTGCTAGTTAACAATATAGACACTTGATCATACTTATTAGCTTTAGTTTTCTATTTTTTCTTATCTGACCACCCCACCCAATATATGTTTCTTATCATATATCTGAAATATATATATACTTCAGTTATAGGTGACCAGTATTATTGCTAAAAGTACAAAAATCAACAAAATTACAAGAATCATTAAAATCTTATGCAGATCAAATACTTTTACAAAAAGTTAAATGCATACCTCCATATTATGAAACAATTTCTGCTCCAAATAATAACTACCTTATTTTAAGGAACACAGACATCATCAAATTCCAGAATAAACAAATGGGGACTATTTCCTAGAATTTATGATGAAATCTGATTACTATATAAAGAAAGGCACATGACAGCCTTAGATCTGGGTTTCAGGTCTAGCCGTGCCACTAATTAATGTGTGGTAGTTCTTCCTTTAGGATTCATTTTCCTATAAAACAAGACAACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGACAACTAAACTAGATAACAGCTGAGGTGCCATAGGGTCTTAAATTCTATGATTCCAACTGAAGTAGACTCAATCTCTGAATATTAACTTAATCCTAAGATTAAGGGGATAGCTACTTTAGGGATCTTACAGTATTGTATAGTTTGCATTTCTGATTGGAGAATGGACAATAGCTGGCAGCAATTTCTTCTATCACAACACAAAATAATTACTGTTTCCATGAACTCTTCCATAGATAACCAGCAACCCAAATTCCCTATAAAATAAAGTGACTCTAAGATAATATATAAACTACAAACCTAAAAATTTTAAAATATAGCTTGCTAAAGATAACTTTTAGTATCACAAAAGCACTAATCTAGCAGAAATTGGATTTTTTTCCATTC
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pathogenic
95,875
Determine whether the variant at chromosome 5, position 95497416, in gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Trichohepatoenteric_syndrome']
TACATAGTATTTTTAAAACTTACATACTCTAGTAAAATAAATAAAGTTCAAGGCACCGTGAAGCTCATCATTGCTTCAATAATCAACTCAATACTAAAAATAAGAAAAATACATGTAGCATCACAGTGTTTTCATTAGGTCAATTTGAAATCTATAACTTTAAATAATTGCAGCTACTTCAAATGGCTGTTGAGATTATAAAAATGCTGATAGCTGACACATAATAAAGCACTTTATTCAGGTAATTTTAGAGTCGAGTAACAATGGTCTTCCAGGTCCTTTGAGCCAACTTACTCACTAAAAATAACTAAAAATATGAAATAAAACCCTGCTGATCAAACTGTGGCTTGTGCATCTGCAGCGTCCACACTCTCTAAGAGGTTGTTAGATGTGCAGAATATTGGGTCCCATCTCAAGCCTACAGAATTAGAAGCTGCATTTTCACAAGATGACCAGGTGACTTCAGTTGCACATTAAAGTTTGAAAAGCACTGAGATAAAAGATTTTAAAAACATATTCTTAAAAGCACTGAAAAATTGACAAGATATTAAGGACTTACCAGGCCAAAACTGAAAGGGAAAACTGGAATTCAGAGAGACAAGTGAGCAAGGAAGCCGCTTCTGCCATTTGCAAATGCTAACAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAATAGATGGAGTCTTGCCCTGTCACCCAGGATGGAGTGCGGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTAGCCAGGCTGGTCATGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAAATGCTAACAAATTTTAATTTTAATCCTGAAAGATGTATGGGCTAGTAGGACAAAAATTAAGGCCCAGGTTAACACAAGGAGGGGAGTATAGAGGAGACCTACATCAGAATAAGCTGAGACCCCAACAGGCCACACCCTAAGGTTCAAGGTGAATCAGAATTACTCCAGGTCTCAAGAACTAGCAACCCAAGCACAAAGTAGCCTGCTTTGTCCAAAAACCCCAAGTTCTAAACTTTGTATAACGTAGTCCCAGATTGATGGACCTCCCAAGCACCCAGCAGAAGCAAGTACAAATTATTTCTGTAGAAAGGCACCTTAATTCTAGGCCTCAAATTATTCCTACAAATAATTTTCAAGTACACACAATTGGGTAAACAAAGAAACAAAGCCACCAAGAATGAAAATCAGTAGGAATAACGAACAAGACTCACAGATGTCAAACAAGTCTGTGGGTCTTGCAGACTTCAGATGTTGGAATTATTAGTCGTGGCAAGTGTTCAAAACATTAGCTATTACCATTATGTTTACCAACTAGTGAAGTGAACTATGAGAGGATATATTAACCACAGAAGTTAATAGAAGAATAGACTCCTGAAAATATCTGGATGCTACAAACTAAAATATAGTATATAATCCTTCATAGAGTGTCAGTGACTTCATATTTATAATTACATTTTTGTATATTAGCAGTGTTCTAGTTCTTACTGCCTTATCTTTAAGCTGATTTTAAATAAAATTATATTTTGGGATTCAAAAACACATAGCTAATGATTACTATGTGGCAGTGTTACATTACTTTATCACATATCATTAACATAATCTGCATGTGTTCAAAGAGATCTTCATACTTCTTTGTAGCTCCCACTTCTTTGTACGTCTTTGTAGCTCCCACAACATCTAGAACAGCACAACCGTATATGGAGAAAACTCAGTCTAGTATTCGTTGAATGACTAATGGAAAATTTAGTTAATAACAGAACTTTCTTCATTGTACAAATTATCTTGCAGAAGAATAATGCCATAGTTTAAAATTATCATATTTACCATATCACAAGTTATTTTATCTCTTTGCTAGAATTTGAAACGTTACTTTACCTTTGCATTTCGTTGAGCATACTGTGCAACAACTCGAGACAACAGAGACCAAAGAGCAGGGTCACCAGGGTTGCTAAAGGAATCAAAAGTAGCAGGCTTAGGGACAAGTTACTTTAACCACAAAATGTACAAGCAACCAACAATTTATTAAGTTTAAAACTTTTCTTAATATCTAAAACAAGTTCATATTAATTGCGCATGTTTGGTTGAAAGTATTTTTAGAAAACATACTTTATATCACCTATATACACCAACAGTCTTTATGAAAATAAGAAGAAAAAAATCAACAATGGATGATTATAAAGTCATGAGATAATTAAGAAAAGTTAAGGAAATTTAACACACTGTGTTCAAACACAAAGAGATTAAAAATTATAGGATAAGTAATACTGCATGGCAGGAAGATGACTACTAATAAAAATGACATAAGGAATAAGCTTTATATTAAAATAACTAAAAAAAAACCCAGCAAAGATTGTTAACAAAAATGAACTCTAAAAGGAAAAGAGACTACAGACATGACACTTTACTGCTAAAAATAAAACATAATAATTAACCACTGCTACTAATGACAGCTTCCTTTTATTAAACTTTTGAAGAAATTAATGAATCTTTAAACGGCTGAAAATTACTAAAACCATCAATCTAGACAGTACCAGACAACAGACTAAGAATATTACAAACTTGGGAATTAAGAGCTTTAATAGTAAAACAAAGTTTGGGCCTTAACCTGACTAAGGGCCAAATTTATCAATTGAATTAAAAAAACACAATCCTTATAGGTAAAATAATATATACAGTCAGTTACCTGGTCCTGTGTAAAATTTCATAAAACCAGGGTTTGGTTTTCAAATGTATATTCTTACCTTATTTTATAGTATTAATAAAGTCCCAATGTCAAATGCAACCATATCAAGTATAATTAGGTTCCAGGTTCACAAATACAGAATTTACCTGTGAACAGCTTTAGATATTTGTTTTTGCACAGCCACACTGCGGCCTTGGAGTGCATAAATCGCTGATGTAAGAAGGCACCTCTGATAATTACTGTCTTTGTGTTTGATGTGCTTCAGTAACTCATTAAGTGCTGCTTTTGACAGTGTAGCATCCTGCATTGCCAACCCTAGAGCACACAGGGCTTGAAGGCTTTCTGTGGTTGGTTCCTTTAAGATAGAGCTGTAAAGATATTTTAAAATTACCCATTAGTTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCAGGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATGACTAGAGTAGTCTTTATCTGTAACTATCAAAACATTATTTAGTATAACAAGCAATTTACGTAAAGAGTCACCAAACTAAACTCAACTTTAAGATTAATATAAAAGCAAATTTCTTGGTGGTTAAGAGATAGCAATTTCCCTGACTGAAGCAGTTAAAAGCATCAATGACTTTTCACAGACCAACAAAAGCCAAACTTATTTTCTGGTCATTACACCTAAGTGATATGGTTTGGACCTGTGTCTCTGCCCAAATTCCATGTTGAATTGTAATCCCCAGTGTTGGCGGTGGGTCTAGTGGGAGGTGATTGGATCATGAGGCAGAGTTCTCATGAATGGTTTAGCACCACCTCCATTTGGTACTGTATAGTGAATTCTCACGTGATCTGGTTGTTTAAAAGTGTGCAGCACTTTTCTCTTCCTCCTGCTCTGGCCATGTAAAACATGCCTGCTTCCCCTTCACTTCCTGTCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCGCCCCAGAAGCAATGCTGCCATACTTCCTGTGCAGCCTGCAGAA
TACATAGTATTTTTAAAACTTACATACTCTAGTAAAATAAATAAAGTTCAAGGCACCGTGAAGCTCATCATTGCTTCAATAATCAACTCAATACTAAAAATAAGAAAAATACATGTAGCATCACAGTGTTTTCATTAGGTCAATTTGAAATCTATAACTTTAAATAATTGCAGCTACTTCAAATGGCTGTTGAGATTATAAAAATGCTGATAGCTGACACATAATAAAGCACTTTATTCAGGTAATTTTAGAGTCGAGTAACAATGGTCTTCCAGGTCCTTTGAGCCAACTTACTCACTAAAAATAACTAAAAATATGAAATAAAACCCTGCTGATCAAACTGTGGCTTGTGCATCTGCAGCGTCCACACTCTCTAAGAGGTTGTTAGATGTGCAGAATATTGGGTCCCATCTCAAGCCTACAGAATTAGAAGCTGCATTTTCACAAGATGACCAGGTGACTTCAGTTGCACATTAAAGTTTGAAAAGCACTGAGATAAAAGATTTTAAAAACATATTCTTAAAAGCACTGAAAAATTGACAAGATATTAAGGACTTACCAGGCCAAAACTGAAAGGGAAAACTGGAATTCAGAGAGACAAGTGAGCAAGGAAGCCGCTTCTGCCATTTGCAAATGCTAACAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAATAGATGGAGTCTTGCCCTGTCACCCAGGATGGAGTGCGGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTAGCCAGGCTGGTCATGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCCTCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCGTGCCTGGCCCAAATGCTAACAAATTTTAATTTTAATCCTGAAAGATGTATGGGCTAGTAGGACAAAAATTAAGGCCCAGGTTAACACAAGGAGGGGAGTATAGAGGAGACCTACATCAGAATAAGCTGAGACCCCAACAGGCCACACCCTAAGGTTCAAGGTGAATCAGAATTACTCCAGGTCTCAAGAACTAGCAACCCAAGCACAAAGTAGCCTGCTTTGTCCAAAAACCCCAAGTTCTAAACTTTGTATAACGTAGTCCCAGATTGATGGACCTCCCAAGCACCCAGCAGAAGCAAGTACAAATTATTTCTGTAGAAAGGCACCTTAATTCTAGGCCTCAAATTATTCCTACAAATAATTTTCAAGTACACACAATTGGGTAAACAAAGAAACAAAGCCACCAAGAATGAAAATCAGTAGGAATAACGAACAAGACTCACAGATGTCAAACAAGTCTGTGGGTCTTGCAGACTTCAGATGTTGGAATTATTAGTCGTGGCAAGTGTTCAAAACATTAGCTATTACCATTATGTTTACCAACTAGTGAAGTGAACTATGAGAGGATATATTAACCACAGAAGTTAATAGAAGAATAGACTCCTGAAAATATCTGGATGCTACAAACTAAAATATAGTATATAATCCTTCATAGAGTGTCAGTGACTTCATATTTATAATTACATTTTTGTATATTAGCAGTGTTCTAGTTCTTACTGCCTTATCTTTAAGCTGATTTTAAATAAAATTATATTTTGGGATTCAAAAACACATAGCTAATGATTACTATGTGGCAGTGTTACATTACTTTATCACATATCATTAACATAATCTGCATGTGTTCAAAGAGATCTTCATACTTCTTTGTAGCTCCCACTTCTTTGTACGTCTTTGTAGCTCCCACAACATCTAGAACAGCACAACCGTATATGGAGAAAACTCAGTCTAGTATTCGTTGAATGACTAATGGAAAATTTAGTTAATAACAGAACTTTCTTCATTGTACAAATTATCTTGCAGAAGAATAATGCCATAGTTTAAAATTATCATATTTACCATATCACAAGTTATTTTATCTCTTTGCTAGAATTTGAAACGTTACTTTACCTTGCATTTCGTTGAGCATACTGTGCAACAACTCGAGACAACAGAGACCAAAGAGCAGGGTCACCAGGGTTGCTAAAGGAATCAAAAGTAGCAGGCTTAGGGACAAGTTACTTTAACCACAAAATGTACAAGCAACCAACAATTTATTAAGTTTAAAACTTTTCTTAATATCTAAAACAAGTTCATATTAATTGCGCATGTTTGGTTGAAAGTATTTTTAGAAAACATACTTTATATCACCTATATACACCAACAGTCTTTATGAAAATAAGAAGAAAAAAATCAACAATGGATGATTATAAAGTCATGAGATAATTAAGAAAAGTTAAGGAAATTTAACACACTGTGTTCAAACACAAAGAGATTAAAAATTATAGGATAAGTAATACTGCATGGCAGGAAGATGACTACTAATAAAAATGACATAAGGAATAAGCTTTATATTAAAATAACTAAAAAAAAACCCAGCAAAGATTGTTAACAAAAATGAACTCTAAAAGGAAAAGAGACTACAGACATGACACTTTACTGCTAAAAATAAAACATAATAATTAACCACTGCTACTAATGACAGCTTCCTTTTATTAAACTTTTGAAGAAATTAATGAATCTTTAAACGGCTGAAAATTACTAAAACCATCAATCTAGACAGTACCAGACAACAGACTAAGAATATTACAAACTTGGGAATTAAGAGCTTTAATAGTAAAACAAAGTTTGGGCCTTAACCTGACTAAGGGCCAAATTTATCAATTGAATTAAAAAAACACAATCCTTATAGGTAAAATAATATATACAGTCAGTTACCTGGTCCTGTGTAAAATTTCATAAAACCAGGGTTTGGTTTTCAAATGTATATTCTTACCTTATTTTATAGTATTAATAAAGTCCCAATGTCAAATGCAACCATATCAAGTATAATTAGGTTCCAGGTTCACAAATACAGAATTTACCTGTGAACAGCTTTAGATATTTGTTTTTGCACAGCCACACTGCGGCCTTGGAGTGCATAAATCGCTGATGTAAGAAGGCACCTCTGATAATTACTGTCTTTGTGTTTGATGTGCTTCAGTAACTCATTAAGTGCTGCTTTTGACAGTGTAGCATCCTGCATTGCCAACCCTAGAGCACACAGGGCTTGAAGGCTTTCTGTGGTTGGTTCCTTTAAGATAGAGCTGTAAAGATATTTTAAAATTACCCATTAGTTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCAGGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATGACTAGAGTAGTCTTTATCTGTAACTATCAAAACATTATTTAGTATAACAAGCAATTTACGTAAAGAGTCACCAAACTAAACTCAACTTTAAGATTAATATAAAAGCAAATTTCTTGGTGGTTAAGAGATAGCAATTTCCCTGACTGAAGCAGTTAAAAGCATCAATGACTTTTCACAGACCAACAAAAGCCAAACTTATTTTCTGGTCATTACACCTAAGTGATATGGTTTGGACCTGTGTCTCTGCCCAAATTCCATGTTGAATTGTAATCCCCAGTGTTGGCGGTGGGTCTAGTGGGAGGTGATTGGATCATGAGGCAGAGTTCTCATGAATGGTTTAGCACCACCTCCATTTGGTACTGTATAGTGAATTCTCACGTGATCTGGTTGTTTAAAAGTGTGCAGCACTTTTCTCTTCCTCCTGCTCTGGCCATGTAAAACATGCCTGCTTCCCCTTCACTTCCTGTCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCGCCCCAGAAGCAATGCTGCCATACTTCCTGTGCAGCCTGCAGAAN
pathogenic
95,876
Is chromosome 5, position 95498506, gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Trichohepatoenteric_syndrome_1']
TAAGGTTCAAGGTGAATCAGAATTACTCCAGGTCTCAAGAACTAGCAACCCAAGCACAAAGTAGCCTGCTTTGTCCAAAAACCCCAAGTTCTAAACTTTGTATAACGTAGTCCCAGATTGATGGACCTCCCAAGCACCCAGCAGAAGCAAGTACAAATTATTTCTGTAGAAAGGCACCTTAATTCTAGGCCTCAAATTATTCCTACAAATAATTTTCAAGTACACACAATTGGGTAAACAAAGAAACAAAGCCACCAAGAATGAAAATCAGTAGGAATAACGAACAAGACTCACAGATGTCAAACAAGTCTGTGGGTCTTGCAGACTTCAGATGTTGGAATTATTAGTCGTGGCAAGTGTTCAAAACATTAGCTATTACCATTATGTTTACCAACTAGTGAAGTGAACTATGAGAGGATATATTAACCACAGAAGTTAATAGAAGAATAGACTCCTGAAAATATCTGGATGCTACAAACTAAAATATAGTATATAATCCTTCATAGAGTGTCAGTGACTTCATATTTATAATTACATTTTTGTATATTAGCAGTGTTCTAGTTCTTACTGCCTTATCTTTAAGCTGATTTTAAATAAAATTATATTTTGGGATTCAAAAACACATAGCTAATGATTACTATGTGGCAGTGTTACATTACTTTATCACATATCATTAACATAATCTGCATGTGTTCAAAGAGATCTTCATACTTCTTTGTAGCTCCCACTTCTTTGTACGTCTTTGTAGCTCCCACAACATCTAGAACAGCACAACCGTATATGGAGAAAACTCAGTCTAGTATTCGTTGAATGACTAATGGAAAATTTAGTTAATAACAGAACTTTCTTCATTGTACAAATTATCTTGCAGAAGAATAATGCCATAGTTTAAAATTATCATATTTACCATATCACAAGTTATTTTATCTCTTTGCTAGAATTTGAAACGTTACTTTACCTTTGCATTTCGTTGAGCATACTGTGCAACAACTCGAGACAACAGAGACCAAAGAGCAGGGTCACCAGGGTTGCTAAAGGAATCAAAAGTAGCAGGCTTAGGGACAAGTTACTTTAACCACAAAATGTACAAGCAACCAACAATTTATTAAGTTTAAAACTTTTCTTAATATCTAAAACAAGTTCATATTAATTGCGCATGTTTGGTTGAAAGTATTTTTAGAAAACATACTTTATATCACCTATATACACCAACAGTCTTTATGAAAATAAGAAGAAAAAAATCAACAATGGATGATTATAAAGTCATGAGATAATTAAGAAAAGTTAAGGAAATTTAACACACTGTGTTCAAACACAAAGAGATTAAAAATTATAGGATAAGTAATACTGCATGGCAGGAAGATGACTACTAATAAAAATGACATAAGGAATAAGCTTTATATTAAAATAACTAAAAAAAAACCCAGCAAAGATTGTTAACAAAAATGAACTCTAAAAGGAAAAGAGACTACAGACATGACACTTTACTGCTAAAAATAAAACATAATAATTAACCACTGCTACTAATGACAGCTTCCTTTTATTAAACTTTTGAAGAAATTAATGAATCTTTAAACGGCTGAAAATTACTAAAACCATCAATCTAGACAGTACCAGACAACAGACTAAGAATATTACAAACTTGGGAATTAAGAGCTTTAATAGTAAAACAAAGTTTGGGCCTTAACCTGACTAAGGGCCAAATTTATCAATTGAATTAAAAAAACACAATCCTTATAGGTAAAATAATATATACAGTCAGTTACCTGGTCCTGTGTAAAATTTCATAAAACCAGGGTTTGGTTTTCAAATGTATATTCTTACCTTATTTTATAGTATTAATAAAGTCCCAATGTCAAATGCAACCATATCAAGTATAATTAGGTTCCAGGTTCACAAATACAGAATTTACCTGTGAACAGCTTTAGATATTTGTTTTTGCACAGCCACACTGCGGCCTTGGAGTGCATAAATCGCTGATGTAAGAAGGCACCTCTGATAATTACTGTCTTTGTGTTTGATGTGCTTCAGTAACTCATTAAGTGCTGCTTTTGACAGTGTAGCATCCTGCATTGCCAACCCTAGAGCACACAGGGCTTGAAGGCTTTCTGTGGTTGGTTCCTTTAAGATAGAGCTGTAAAGATATTTTAAAATTACCCATTAGTTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCAGGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATGACTAGAGTAGTCTTTATCTGTAACTATCAAAACATTATTTAGTATAACAAGCAATTTACGTAAAGAGTCACCAAACTAAACTCAACTTTAAGATTAATATAAAAGCAAATTTCTTGGTGGTTAAGAGATAGCAATTTCCCTGACTGAAGCAGTTAAAAGCATCAATGACTTTTCACAGACCAACAAAAGCCAAACTTATTTTCTGGTCATTACACCTAAGTGATATGGTTTGGACCTGTGTCTCTGCCCAAATTCCATGTTGAATTGTAATCCCCAGTGTTGGCGGTGGGTCTAGTGGGAGGTGATTGGATCATGAGGCAGAGTTCTCATGAATGGTTTAGCACCACCTCCATTTGGTACTGTATAGTGAATTCTCACGTGATCTGGTTGTTTAAAAGTGTGCAGCACTTTTCTCTTCCTCCTGCTCTGGCCATGTAAAACATGCCTGCTTCCCCTTCACTTCCTGTCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCGCCCCAGAAGCAATGCTGCCATACTTCCTGTGCAGCCTGCAGAACCTTGAGCCAATTTAACCTCTTTTCTCTGTAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTATAGCAGTGTGAGAACTAATACACTAAGTTTTAGAAACAAATATAAATTAGCTTCTTTGAGTTTCAGCTCCAGGTAAGTAATTAGCACAATTTTGCTAAAATGTTGAGTTCCAATAAAATCTTAGAAGGTATAAATAATAAAAAAAACTCTTCAATTAAAATATGATTTTTATCTTTCTGATAAAGATTTGTCCTATTTGCTCTATGGTATTGAAACCAGCACTTTACATAATAAGTACAAATTGTCTCTATATCCACTATACTCCAAACGAGTATTTTTATAATTTAAGGATAATTTACATTTTATAGGTAAACATCTAGCATTTTTTTTCCTCTTTCAACTATAAAATCTGACTTAGCCTTATGGAGGAAAATTCATTAATGTTTAGGAATCCCAGTTAATTTAAATAAAGAAAATCTTAGCTCTCCACTAACAACCAAACTTATAAGAATTATTATGAATTTTATACTGTAATAAAAATAAAGGAATTTTTTTAAAAACTTTTTTTTTTAACTTAAGTAGTTTTATTTTATGGGCAAATAATGAACAGATGTTGTACCCATAAATTCTACTTTCCAAAAACGGGAGCTTTTTAAAAGAAAACCACATAATAACTTTTAAAAGGCGCTGGGATTCCTCTGCTTCTAGATCATTGCTAGGCTAGAAAAATAAAGTTTGTTGTACCAGGAATCACAAGTTAGAACTGAGTATTCTCCAAAGCGGAAATTCTAGAGTGTAGTATCACTAGAGACAAAGACTATTTGGTTTTCATCCCTAAATTCCTACCAGAAGGGTTAAACCAGGTCAAAACAGTCCAGCATAATTAGGCTTCATCAAACAATGTCATTATGCTCTTCTAAGATGCAAATAAACCAAAACAGGAAATACTAAAATCAAAATAATATCTGACACTGTCATACAAATCGTTAGTTCCTTGTTGTATCCCCCCTTCTTTAACATTAATAAAGGGAATATTTTACTCAAAGAACATTTTATTTTATACATCACTAACCATGAATTTTTGCCATTAGTT
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pathogenic
95,879
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 95498568, gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic
AGCCTGCTTTGTCCAAAAACCCCAAGTTCTAAACTTTGTATAACGTAGTCCCAGATTGATGGACCTCCCAAGCACCCAGCAGAAGCAAGTACAAATTATTTCTGTAGAAAGGCACCTTAATTCTAGGCCTCAAATTATTCCTACAAATAATTTTCAAGTACACACAATTGGGTAAACAAAGAAACAAAGCCACCAAGAATGAAAATCAGTAGGAATAACGAACAAGACTCACAGATGTCAAACAAGTCTGTGGGTCTTGCAGACTTCAGATGTTGGAATTATTAGTCGTGGCAAGTGTTCAAAACATTAGCTATTACCATTATGTTTACCAACTAGTGAAGTGAACTATGAGAGGATATATTAACCACAGAAGTTAATAGAAGAATAGACTCCTGAAAATATCTGGATGCTACAAACTAAAATATAGTATATAATCCTTCATAGAGTGTCAGTGACTTCATATTTATAATTACATTTTTGTATATTAGCAGTGTTCTAGTTCTTACTGCCTTATCTTTAAGCTGATTTTAAATAAAATTATATTTTGGGATTCAAAAACACATAGCTAATGATTACTATGTGGCAGTGTTACATTACTTTATCACATATCATTAACATAATCTGCATGTGTTCAAAGAGATCTTCATACTTCTTTGTAGCTCCCACTTCTTTGTACGTCTTTGTAGCTCCCACAACATCTAGAACAGCACAACCGTATATGGAGAAAACTCAGTCTAGTATTCGTTGAATGACTAATGGAAAATTTAGTTAATAACAGAACTTTCTTCATTGTACAAATTATCTTGCAGAAGAATAATGCCATAGTTTAAAATTATCATATTTACCATATCACAAGTTATTTTATCTCTTTGCTAGAATTTGAAACGTTACTTTACCTTTGCATTTCGTTGAGCATACTGTGCAACAACTCGAGACAACAGAGACCAAAGAGCAGGGTCACCAGGGTTGCTAAAGGAATCAAAAGTAGCAGGCTTAGGGACAAGTTACTTTAACCACAAAATGTACAAGCAACCAACAATTTATTAAGTTTAAAACTTTTCTTAATATCTAAAACAAGTTCATATTAATTGCGCATGTTTGGTTGAAAGTATTTTTAGAAAACATACTTTATATCACCTATATACACCAACAGTCTTTATGAAAATAAGAAGAAAAAAATCAACAATGGATGATTATAAAGTCATGAGATAATTAAGAAAAGTTAAGGAAATTTAACACACTGTGTTCAAACACAAAGAGATTAAAAATTATAGGATAAGTAATACTGCATGGCAGGAAGATGACTACTAATAAAAATGACATAAGGAATAAGCTTTATATTAAAATAACTAAAAAAAAACCCAGCAAAGATTGTTAACAAAAATGAACTCTAAAAGGAAAAGAGACTACAGACATGACACTTTACTGCTAAAAATAAAACATAATAATTAACCACTGCTACTAATGACAGCTTCCTTTTATTAAACTTTTGAAGAAATTAATGAATCTTTAAACGGCTGAAAATTACTAAAACCATCAATCTAGACAGTACCAGACAACAGACTAAGAATATTACAAACTTGGGAATTAAGAGCTTTAATAGTAAAACAAAGTTTGGGCCTTAACCTGACTAAGGGCCAAATTTATCAATTGAATTAAAAAAACACAATCCTTATAGGTAAAATAATATATACAGTCAGTTACCTGGTCCTGTGTAAAATTTCATAAAACCAGGGTTTGGTTTTCAAATGTATATTCTTACCTTATTTTATAGTATTAATAAAGTCCCAATGTCAAATGCAACCATATCAAGTATAATTAGGTTCCAGGTTCACAAATACAGAATTTACCTGTGAACAGCTTTAGATATTTGTTTTTGCACAGCCACACTGCGGCCTTGGAGTGCATAAATCGCTGATGTAAGAAGGCACCTCTGATAATTACTGTCTTTGTGTTTGATGTGCTTCAGTAACTCATTAAGTGCTGCTTTTGACAGTGTAGCATCCTGCATTGCCAACCCTAGAGCACACAGGGCTTGAAGGCTTTCTGTGGTTGGTTCCTTTAAGATAGAGCTGTAAAGATATTTTAAAATTACCCATTAGTTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCAGGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATGACTAGAGTAGTCTTTATCTGTAACTATCAAAACATTATTTAGTATAACAAGCAATTTACGTAAAGAGTCACCAAACTAAACTCAACTTTAAGATTAATATAAAAGCAAATTTCTTGGTGGTTAAGAGATAGCAATTTCCCTGACTGAAGCAGTTAAAAGCATCAATGACTTTTCACAGACCAACAAAAGCCAAACTTATTTTCTGGTCATTACACCTAAGTGATATGGTTTGGACCTGTGTCTCTGCCCAAATTCCATGTTGAATTGTAATCCCCAGTGTTGGCGGTGGGTCTAGTGGGAGGTGATTGGATCATGAGGCAGAGTTCTCATGAATGGTTTAGCACCACCTCCATTTGGTACTGTATAGTGAATTCTCACGTGATCTGGTTGTTTAAAAGTGTGCAGCACTTTTCTCTTCCTCCTGCTCTGGCCATGTAAAACATGCCTGCTTCCCCTTCACTTCCTGTCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCGCCCCAGAAGCAATGCTGCCATACTTCCTGTGCAGCCTGCAGAACCTTGAGCCAATTTAACCTCTTTTCTCTGTAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTATAGCAGTGTGAGAACTAATACACTAAGTTTTAGAAACAAATATAAATTAGCTTCTTTGAGTTTCAGCTCCAGGTAAGTAATTAGCACAATTTTGCTAAAATGTTGAGTTCCAATAAAATCTTAGAAGGTATAAATAATAAAAAAAACTCTTCAATTAAAATATGATTTTTATCTTTCTGATAAAGATTTGTCCTATTTGCTCTATGGTATTGAAACCAGCACTTTACATAATAAGTACAAATTGTCTCTATATCCACTATACTCCAAACGAGTATTTTTATAATTTAAGGATAATTTACATTTTATAGGTAAACATCTAGCATTTTTTTTCCTCTTTCAACTATAAAATCTGACTTAGCCTTATGGAGGAAAATTCATTAATGTTTAGGAATCCCAGTTAATTTAAATAAAGAAAATCTTAGCTCTCCACTAACAACCAAACTTATAAGAATTATTATGAATTTTATACTGTAATAAAAATAAAGGAATTTTTTTAAAAACTTTTTTTTTTAACTTAAGTAGTTTTATTTTATGGGCAAATAATGAACAGATGTTGTACCCATAAATTCTACTTTCCAAAAACGGGAGCTTTTTAAAAGAAAACCACATAATAACTTTTAAAAGGCGCTGGGATTCCTCTGCTTCTAGATCATTGCTAGGCTAGAAAAATAAAGTTTGTTGTACCAGGAATCACAAGTTAGAACTGAGTATTCTCCAAAGCGGAAATTCTAGAGTGTAGTATCACTAGAGACAAAGACTATTTGGTTTTCATCCCTAAATTCCTACCAGAAGGGTTAAACCAGGTCAAAACAGTCCAGCATAATTAGGCTTCATCAAACAATGTCATTATGCTCTTCTAAGATGCAAATAAACCAAAACAGGAAATACTAAAATCAAAATAATATCTGACACTGTCATACAAATCGTTAGTTCCTTGTTGTATCCCCCCTTCTTTAACATTAATAAAGGGAATATTTTACTCAAAGAACATTTTATTTTATACATCACTAACCATGAATTTTTGCCATTAGTTATTATACAAATGCTGCCTAGTACCATTATCCAAACGGCATAACCATTTTACGTCCACAATTC
AGCCTGCTTTGTCCAAAAACCCCAAGTTCTAAACTTTGTATAACGTAGTCCCAGATTGATGGACCTCCCAAGCACCCAGCAGAAGCAAGTACAAATTATTTCTGTAGAAAGGCACCTTAATTCTAGGCCTCAAATTATTCCTACAAATAATTTTCAAGTACACACAATTGGGTAAACAAAGAAACAAAGCCACCAAGAATGAAAATCAGTAGGAATAACGAACAAGACTCACAGATGTCAAACAAGTCTGTGGGTCTTGCAGACTTCAGATGTTGGAATTATTAGTCGTGGCAAGTGTTCAAAACATTAGCTATTACCATTATGTTTACCAACTAGTGAAGTGAACTATGAGAGGATATATTAACCACAGAAGTTAATAGAAGAATAGACTCCTGAAAATATCTGGATGCTACAAACTAAAATATAGTATATAATCCTTCATAGAGTGTCAGTGACTTCATATTTATAATTACATTTTTGTATATTAGCAGTGTTCTAGTTCTTACTGCCTTATCTTTAAGCTGATTTTAAATAAAATTATATTTTGGGATTCAAAAACACATAGCTAATGATTACTATGTGGCAGTGTTACATTACTTTATCACATATCATTAACATAATCTGCATGTGTTCAAAGAGATCTTCATACTTCTTTGTAGCTCCCACTTCTTTGTACGTCTTTGTAGCTCCCACAACATCTAGAACAGCACAACCGTATATGGAGAAAACTCAGTCTAGTATTCGTTGAATGACTAATGGAAAATTTAGTTAATAACAGAACTTTCTTCATTGTACAAATTATCTTGCAGAAGAATAATGCCATAGTTTAAAATTATCATATTTACCATATCACAAGTTATTTTATCTCTTTGCTAGAATTTGAAACGTTACTTTACCTTTGCATTTCGTTGAGCATACTGTGCAACAACTCGAGACAACAGAGACCAAAGAGCAGGGTCACCAGGGTTGCTAAAGGAATCAAAAGTAGCAGGCTTAGGGACAAGTTACTTTAACCACAAAATGTACAAGCAACCAACAATTTATTAAGTTTAAAACTTTTCTTAATATCTAAAACAAGTTCATATTAATTGCGCATGTTTGGTTGAAAGTATTTTTAGAAAACATACTTTATATCACCTATATACACCAACAGTCTTTATGAAAATAAGAAGAAAAAAATCAACAATGGATGATTATAAAGTCATGAGATAATTAAGAAAAGTTAAGGAAATTTAACACACTGTGTTCAAACACAAAGAGATTAAAAATTATAGGATAAGTAATACTGCATGGCAGGAAGATGACTACTAATAAAAATGACATAAGGAATAAGCTTTATATTAAAATAACTAAAAAAAAACCCAGCAAAGATTGTTAACAAAAATGAACTCTAAAAGGAAAAGAGACTACAGACATGACACTTTACTGCTAAAAATAAAACATAATAATTAACCACTGCTACTAATGACAGCTTCCTTTTATTAAACTTTTGAAGAAATTAATGAATCTTTAAACGGCTGAAAATTACTAAAACCATCAATCTAGACAGTACCAGACAACAGACTAAGAATATTACAAACTTGGGAATTAAGAGCTTTAATAGTAAAACAAAGTTTGGGCCTTAACCTGACTAAGGGCCAAATTTATCAATTGAATTAAAAAAACACAATCCTTATAGGTAAAATAATATATACAGTCAGTTACCTGGTCCTGTGTAAAATTTCATAAAACCAGGGTTTGGTTTTCAAATGTATATTCTTACCTTATTTTATAGTATTAATAAAGTCCCAATGTCAAATGCAACCATATCAAGTATAATTAGGTTCCAGGTTCACAAATACAGAATTTACCTGTGAACAGCTTTAGATATTTGTTTTTGCACAGCCACACTGCGGCCTTGGAGTGCATAAATCGCTGATGTAAGAAGGCACCTCTGATAATTACTGTCTTTGTGTTTGATGTGCTTCAGTAACTCATTAAGTGCTGCTTTTGACAGTGTAGCATCCTGCATTGCCAACCCTAGAGCACACAGGGCTTGAAGGCTTTCTGGGTTGGTTCCTTTAAGATAGAGCTGTAAAGATATTTTAAAATTACCCATTAGTTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCAGGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATGACTAGAGTAGTCTTTATCTGTAACTATCAAAACATTATTTAGTATAACAAGCAATTTACGTAAAGAGTCACCAAACTAAACTCAACTTTAAGATTAATATAAAAGCAAATTTCTTGGTGGTTAAGAGATAGCAATTTCCCTGACTGAAGCAGTTAAAAGCATCAATGACTTTTCACAGACCAACAAAAGCCAAACTTATTTTCTGGTCATTACACCTAAGTGATATGGTTTGGACCTGTGTCTCTGCCCAAATTCCATGTTGAATTGTAATCCCCAGTGTTGGCGGTGGGTCTAGTGGGAGGTGATTGGATCATGAGGCAGAGTTCTCATGAATGGTTTAGCACCACCTCCATTTGGTACTGTATAGTGAATTCTCACGTGATCTGGTTGTTTAAAAGTGTGCAGCACTTTTCTCTTCCTCCTGCTCTGGCCATGTAAAACATGCCTGCTTCCCCTTCACTTCCTGTCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCGCCCCAGAAGCAATGCTGCCATACTTCCTGTGCAGCCTGCAGAACCTTGAGCCAATTTAACCTCTTTTCTCTGTAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTATAGCAGTGTGAGAACTAATACACTAAGTTTTAGAAACAAATATAAATTAGCTTCTTTGAGTTTCAGCTCCAGGTAAGTAATTAGCACAATTTTGCTAAAATGTTGAGTTCCAATAAAATCTTAGAAGGTATAAATAATAAAAAAAACTCTTCAATTAAAATATGATTTTTATCTTTCTGATAAAGATTTGTCCTATTTGCTCTATGGTATTGAAACCAGCACTTTACATAATAAGTACAAATTGTCTCTATATCCACTATACTCCAAACGAGTATTTTTATAATTTAAGGATAATTTACATTTTATAGGTAAACATCTAGCATTTTTTTTCCTCTTTCAACTATAAAATCTGACTTAGCCTTATGGAGGAAAATTCATTAATGTTTAGGAATCCCAGTTAATTTAAATAAAGAAAATCTTAGCTCTCCACTAACAACCAAACTTATAAGAATTATTATGAATTTTATACTGTAATAAAAATAAAGGAATTTTTTTAAAAACTTTTTTTTTTAACTTAAGTAGTTTTATTTTATGGGCAAATAATGAACAGATGTTGTACCCATAAATTCTACTTTCCAAAAACGGGAGCTTTTTAAAAGAAAACCACATAATAACTTTTAAAAGGCGCTGGGATTCCTCTGCTTCTAGATCATTGCTAGGCTAGAAAAATAAAGTTTGTTGTACCAGGAATCACAAGTTAGAACTGAGTATTCTCCAAAGCGGAAATTCTAGAGTGTAGTATCACTAGAGACAAAGACTATTTGGTTTTCATCCCTAAATTCCTACCAGAAGGGTTAAACCAGGTCAAAACAGTCCAGCATAATTAGGCTTCATCAAACAATGTCATTATGCTCTTCTAAGATGCAAATAAACCAAAACAGGAAATACTAAAATCAAAATAATATCTGACACTGTCATACAAATCGTTAGTTCCTTGTTGTATCCCCCCTTCTTTAACATTAATAAAGGGAATATTTTACTCAAAGAACATTTTATTTTATACATCACTAACCATGAATTTTTGCCATTAGTTATTATACAAATGCTGCCTAGTACCATTATCCAAACGGCATAACCATTTTACGTCCACAATTCN
pathogenic
95,880
Chromosome 5, position 95498627, gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
benign
TGGACCTCCCAAGCACCCAGCAGAAGCAAGTACAAATTATTTCTGTAGAAAGGCACCTTAATTCTAGGCCTCAAATTATTCCTACAAATAATTTTCAAGTACACACAATTGGGTAAACAAAGAAACAAAGCCACCAAGAATGAAAATCAGTAGGAATAACGAACAAGACTCACAGATGTCAAACAAGTCTGTGGGTCTTGCAGACTTCAGATGTTGGAATTATTAGTCGTGGCAAGTGTTCAAAACATTAGCTATTACCATTATGTTTACCAACTAGTGAAGTGAACTATGAGAGGATATATTAACCACAGAAGTTAATAGAAGAATAGACTCCTGAAAATATCTGGATGCTACAAACTAAAATATAGTATATAATCCTTCATAGAGTGTCAGTGACTTCATATTTATAATTACATTTTTGTATATTAGCAGTGTTCTAGTTCTTACTGCCTTATCTTTAAGCTGATTTTAAATAAAATTATATTTTGGGATTCAAAAACACATAGCTAATGATTACTATGTGGCAGTGTTACATTACTTTATCACATATCATTAACATAATCTGCATGTGTTCAAAGAGATCTTCATACTTCTTTGTAGCTCCCACTTCTTTGTACGTCTTTGTAGCTCCCACAACATCTAGAACAGCACAACCGTATATGGAGAAAACTCAGTCTAGTATTCGTTGAATGACTAATGGAAAATTTAGTTAATAACAGAACTTTCTTCATTGTACAAATTATCTTGCAGAAGAATAATGCCATAGTTTAAAATTATCATATTTACCATATCACAAGTTATTTTATCTCTTTGCTAGAATTTGAAACGTTACTTTACCTTTGCATTTCGTTGAGCATACTGTGCAACAACTCGAGACAACAGAGACCAAAGAGCAGGGTCACCAGGGTTGCTAAAGGAATCAAAAGTAGCAGGCTTAGGGACAAGTTACTTTAACCACAAAATGTACAAGCAACCAACAATTTATTAAGTTTAAAACTTTTCTTAATATCTAAAACAAGTTCATATTAATTGCGCATGTTTGGTTGAAAGTATTTTTAGAAAACATACTTTATATCACCTATATACACCAACAGTCTTTATGAAAATAAGAAGAAAAAAATCAACAATGGATGATTATAAAGTCATGAGATAATTAAGAAAAGTTAAGGAAATTTAACACACTGTGTTCAAACACAAAGAGATTAAAAATTATAGGATAAGTAATACTGCATGGCAGGAAGATGACTACTAATAAAAATGACATAAGGAATAAGCTTTATATTAAAATAACTAAAAAAAAACCCAGCAAAGATTGTTAACAAAAATGAACTCTAAAAGGAAAAGAGACTACAGACATGACACTTTACTGCTAAAAATAAAACATAATAATTAACCACTGCTACTAATGACAGCTTCCTTTTATTAAACTTTTGAAGAAATTAATGAATCTTTAAACGGCTGAAAATTACTAAAACCATCAATCTAGACAGTACCAGACAACAGACTAAGAATATTACAAACTTGGGAATTAAGAGCTTTAATAGTAAAACAAAGTTTGGGCCTTAACCTGACTAAGGGCCAAATTTATCAATTGAATTAAAAAAACACAATCCTTATAGGTAAAATAATATATACAGTCAGTTACCTGGTCCTGTGTAAAATTTCATAAAACCAGGGTTTGGTTTTCAAATGTATATTCTTACCTTATTTTATAGTATTAATAAAGTCCCAATGTCAAATGCAACCATATCAAGTATAATTAGGTTCCAGGTTCACAAATACAGAATTTACCTGTGAACAGCTTTAGATATTTGTTTTTGCACAGCCACACTGCGGCCTTGGAGTGCATAAATCGCTGATGTAAGAAGGCACCTCTGATAATTACTGTCTTTGTGTTTGATGTGCTTCAGTAACTCATTAAGTGCTGCTTTTGACAGTGTAGCATCCTGCATTGCCAACCCTAGAGCACACAGGGCTTGAAGGCTTTCTGTGGTTGGTTCCTTTAAGATAGAGCTGTAAAGATATTTTAAAATTACCCATTAGTTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCAGGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATGACTAGAGTAGTCTTTATCTGTAACTATCAAAACATTATTTAGTATAACAAGCAATTTACGTAAAGAGTCACCAAACTAAACTCAACTTTAAGATTAATATAAAAGCAAATTTCTTGGTGGTTAAGAGATAGCAATTTCCCTGACTGAAGCAGTTAAAAGCATCAATGACTTTTCACAGACCAACAAAAGCCAAACTTATTTTCTGGTCATTACACCTAAGTGATATGGTTTGGACCTGTGTCTCTGCCCAAATTCCATGTTGAATTGTAATCCCCAGTGTTGGCGGTGGGTCTAGTGGGAGGTGATTGGATCATGAGGCAGAGTTCTCATGAATGGTTTAGCACCACCTCCATTTGGTACTGTATAGTGAATTCTCACGTGATCTGGTTGTTTAAAAGTGTGCAGCACTTTTCTCTTCCTCCTGCTCTGGCCATGTAAAACATGCCTGCTTCCCCTTCACTTCCTGTCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCGCCCCAGAAGCAATGCTGCCATACTTCCTGTGCAGCCTGCAGAACCTTGAGCCAATTTAACCTCTTTTCTCTGTAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTATAGCAGTGTGAGAACTAATACACTAAGTTTTAGAAACAAATATAAATTAGCTTCTTTGAGTTTCAGCTCCAGGTAAGTAATTAGCACAATTTTGCTAAAATGTTGAGTTCCAATAAAATCTTAGAAGGTATAAATAATAAAAAAAACTCTTCAATTAAAATATGATTTTTATCTTTCTGATAAAGATTTGTCCTATTTGCTCTATGGTATTGAAACCAGCACTTTACATAATAAGTACAAATTGTCTCTATATCCACTATACTCCAAACGAGTATTTTTATAATTTAAGGATAATTTACATTTTATAGGTAAACATCTAGCATTTTTTTTCCTCTTTCAACTATAAAATCTGACTTAGCCTTATGGAGGAAAATTCATTAATGTTTAGGAATCCCAGTTAATTTAAATAAAGAAAATCTTAGCTCTCCACTAACAACCAAACTTATAAGAATTATTATGAATTTTATACTGTAATAAAAATAAAGGAATTTTTTTAAAAACTTTTTTTTTTAACTTAAGTAGTTTTATTTTATGGGCAAATAATGAACAGATGTTGTACCCATAAATTCTACTTTCCAAAAACGGGAGCTTTTTAAAAGAAAACCACATAATAACTTTTAAAAGGCGCTGGGATTCCTCTGCTTCTAGATCATTGCTAGGCTAGAAAAATAAAGTTTGTTGTACCAGGAATCACAAGTTAGAACTGAGTATTCTCCAAAGCGGAAATTCTAGAGTGTAGTATCACTAGAGACAAAGACTATTTGGTTTTCATCCCTAAATTCCTACCAGAAGGGTTAAACCAGGTCAAAACAGTCCAGCATAATTAGGCTTCATCAAACAATGTCATTATGCTCTTCTAAGATGCAAATAAACCAAAACAGGAAATACTAAAATCAAAATAATATCTGACACTGTCATACAAATCGTTAGTTCCTTGTTGTATCCCCCCTTCTTTAACATTAATAAAGGGAATATTTTACTCAAAGAACATTTTATTTTATACATCACTAACCATGAATTTTTGCCATTAGTTATTATACAAATGCTGCCTAGTACCATTATCCAAACGGCATAACCATTTTACGTCCACAATTCACTTCTATAGTTATAAGTAGAATTTTCATGATTTACATAAGTACATCTATCGGTGAAGA
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benign
95,881
For chromosome 5, position 95507014, gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
benign
CTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAGAAACTCCATCTTAAAAAAAAAAGAGGGAGGAAAATATAAACTGTAATATATACTAAAGTGCAATACTTATTAATAACAGAAAAATAACTTGTTTTTGCCTAAAGATAAAAGGAACTTGTATAAGCTCAACTGCCATCATCTGAAGAGAAACACTATATCTTTGAGATTCTTCTTTCTGGTATCCATCACTATAACCTGAATCTGTTTTTATTTTTAATGTGTTGTGGAAATCTTTTTATAAAATCTTTTTAATCTTGGAGGATATGAATGGGGGCTAAAAATATAGGCAACCTTCACTTCTAAATAAGTTTTCTAAAGGTGAAAGGAATTATAAAATCAATACTCAAATTTTGATAAAGGAAAGAGGACTACCTTAGATTGTTTTTGGATACATACATATATATTAAAAGTATTTCTTTAAATAAACACTATCTTCTAAGATGTGCGTGCTTTTGTGGAGAAAATAATGGAACTACAGAAGGGAATGTGGGTGCTTCCACAAATCTATCTGAAATTTTTTTGGAAAAAGTAACCTGAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGCGCGAGACTCTGTCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAACCTGAAGCAAGCTGACAGAATTTTAAGATATAATTTGATTGGTGACTTTTCATTAAATGATTCTATTACTTACTGCATGTTTGCACATTTCATACATTTCATAATAAAAGTAAACTTAAAAAAAATCTGTTTTCAATGGAAGGTATATATTTTCTTCTAAAATACTTACATTAGTACTTAGATTATATAAAACATCAAAACTAAAAAGAACAGATACTTTATTCTACACAATATCTGTCCTCTGCTTCAACAAAATCTTGGAACTGACAGCTCTATCAACTTTTAAGTATTTTTTTCAACTTTTAAATTTAACAGTTTAAAATAATTGAAAGGAGAGGCAGTCAGAACAGTTCAATCTTCCAATTTTGGATATAATTCAGGTACACAATTATAAAAGAAAATAACTGGCTACCTAAGGTCTGCCAGGTAGCTCCTTAAAAGATGTAGCACTAATCCTAAGACATCAAAGTATAGTTCTAACAGTGTTTTTCAAACTGTACCATTCAACTTTAGGGCAGCTCTAGGATGCTGCCTTAACTTGAATCAAAAACCTTCCTCCTACAATACTTCTATTCTCTGGTCCTAGTTCTACCCTCTAAAACAACTGGTTCTTAATCTTTCTTTCTTTTATTCTTTTTTAGAGTTAGAAGTCTCTGAAAAACTGAGGAAAGATATAGAGCTCATTCCCCATCCCCAAAAGGTACCCACACAACAATTTTTGTGTACTGTTTCAAAGGGGTTACTGGACCCCTAATGTCCCTCCCCGGTTTAATAATATATAGCAAATCAGAATAAATCTAATTCCTCTTCCAATTAACGAGGCTTCTACTGTTAGAGACAGTCACTACCTCTCTTCCAAATGTTCTCATCTCCAGTCAACAAACCATGAGTTCTAACTCTGCTCCACATAAAGCACACTGGGGTTGGTTACCATTATAGGTATAGGAAACTGTTAACAGAGCCTGTTTCTATGGAAATTATGTATCCTACATGTACCAGTATTCTAGGAACTAGTCAGCATATCAGCAGTCCCATAGCTTTCACCAGAAAAATACAATCAATTGACAGAATTAATGGAGAAAAAATACGCTTACCATAACAATCTGCCGTAATTTCTTATTGCAACATTGTAAGTATCTTGGTCTTCTGCAGTCTGTAACAACAAAATTGCCCTTAAAAAAAAAAAGGTATTTTAATTTATCTCTGTGCAATAGCATTCTGTTACCTTCCTCTTTAGCTGAATCCACAGATTTTTGTTCATTTAATTCTACTAATTCTTTGGTGCTAGTTACAATAGCTTATTCATATTTTATTAAGTTGGTACCACAAAAGCACTTATATATATTTAGATTTTAGACTTTCAGGAAAATAACATCTAAATAACCTCTTAGTAAGTGAAATCATATATGACATTTGAGTTCTAAATATTCCAAAAATCTAAATATAGGAAATGACTATGTCACAGTTTAAAGTTTTGACATATTTGGAGTTTATAGAAAACACCCTTGAAACTATTTATATATTAGTAGTTTGAGTTAGGAAGCCAGGAAATTGAATGCTTTCATGTGCCCTTGCTTGTACATACAGAAAAATATTTAAAGAAAAGTAAGTTGAGGGAAGGGGACTAGTCACTAGAAGTCCCTCAAGGATTGGAATAAATAACCTGCTGACAACGTGTATTTCCTTCTCATGCTCAGTTCCCTATGGGCAGGCAGGGAAATGTCTTAACGACTAAAAAGAGTTGGATATTTAACAAGATTTTTGGTTTTTATTTTCTTTCCCATTTAAAGACGACTGGCTAGGGAGAAATAGCCAAGAAAGATTTTTTATCTCCCTGATGTTGCATGAAAAACAAGAATTTGCTAGAGAAGCCTAAAGACAGTATTATAGAGATGAAAAACTATACCCTTATTTAGATTTATGCCTAATTTGTGGCTTCAACCATCAAATAGTTGTTTAAAGCAGAAAACAGCAGTGATGATCAGTCAAGAAAGTGGTACATACACCCAAGTGACTGTGGAGATGCCATTTTAAGCCTAAGGTGTAACCAATGTTAGATTCACAATATCTGCAATAATAACGATACATACCAAAAAAAAAAAAAATAGCAAACACCCTAGCTGCCTAGTTTTCTCTGTTTAAAAATCTTGCTCACTATTGCAGTCTGTCATATTTATACAGTTTACTGGTAAGTTTGTTGGCTTTGAAAGAAGCAAAATAGTGGTTTTTCATATACACTCATTTTCATATACTTCTTTCCATACACACCTGGAAAAATAACTTCTTGATTACACAGGCTCCAGTACCATCTAGTGATTACTCCTTTGAACTACGGAGAGATCCATAAAAGCATATGGCAAAGCATTCAGGACACCTCAATTATTTTTTACCTGACAAGGCTTCTTGTAAATATTTATTTAGATTTAGGGCAATAATGTGCCTCAGAGATTAGGCAACCAGGTCTTTTTACTTTTCACCTAGTAGTTGGTCATGAGATCAATAGTTATTTTCTTATCACCTATCCATTAATTTACATAGAAATTTATGTAGATTTCATTTCCTACCACTCTCCAGCTGGTCATTCCATTGTAGCACACTGGCTTTCTTATTTTGTAAACATGCCAAATCCACTCCTCCACTTCTCCACTTCTCTTGCTGTTCCTTCTGCCTAGAATGGTCCTGCCTAGATAAACAAGTGGCTTGTGGCCTCAGTTCACTGAAGTCAGGCCTCAACTGCCTCCTTAGTAAATCTATCCATTCTTAAACTCACCTGAAATGTCACTTCCTGCCCTGCATTCTCTGGCCCTTTTCCCTACTTTAATTTTCTTTCTTAGCAATTACTATCATCACAGATGTTTATTAGCTTATCATGTCTCTTCAGCCACAGAACACATGCTCCATGAGAACAGGGCCTTTGTCTTTTTTAATTTACTGCAAAATAATCAGTGCCAAGAACACTGCTTGGCACGCAGTAGTCAAAAAATATTTATTAAATGAATAAATAAATACATAGTAGATATTAAAGTCATTCAAACAAACACATCACAATGTTCTCATTTCTTGTCTCATTGAACACATGTTCAAATCTAATAAAGCTAGACAAGTTCTTAAAAGACAGACTTTTCTAAAAATCTGAGAAGATTTTTGTTTTGTTTCATCTTTCTTTTCTATCGATTTCTCTCTCTCAATTTCTCCACCCCACCTCCTTAAGATGAGCAACAA
CTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAGAAACTCCATCTTAAAAAAAAAAGAGGGAGGAAAATATAAACTGTAATATATACTAAAGTGCAATACTTATTAATAACAGAAAAATAACTTGTTTTTGCCTAAAGATAAAAGGAACTTGTATAAGCTCAACTGCCATCATCTGAAGAGAAACACTATATCTTTGAGATTCTTCTTTCTGGTATCCATCACTATAACCTGAATCTGTTTTTATTTTTAATGTGTTGTGGAAATCTTTTTATAAAATCTTTTTAATCTTGGAGGATATGAATGGGGGCTAAAAATATAGGCAACCTTCACTTCTAAATAAGTTTTCTAAAGGTGAAAGGAATTATAAAATCAATACTCAAATTTTGATAAAGGAAAGAGGACTACCTTAGATTGTTTTTGGATACATACATATATATTAAAAGTATTTCTTTAAATAAACACTATCTTCTAAGATGTGCGTGCTTTTGTGGAGAAAATAATGGAACTACAGAAGGGAATGTGGGTGCTTCCACAAATCTATCTGAAATTTTTTTGGAAAAAGTAACCTGAAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGCGCGAGACTCTGTCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAACCTGAAGCAAGCTGACAGAATTTTAAGATATAATTTGATTGGTGACTTTTCATTAAATGATTCTATTACTTACTGCATGTTTGCACATTTCATACATTTCATAATAAAAGTAAACTTAAAAAAAATCTGTTTTCAATGGAAGGTATATATTTTCTTCTAAAATACTTACATTAGTACTTAGATTATATAAAACATCAAAACTAAAAAGAACAGATACTTTATTCTACACAATATCTGTCCTCTGCTTCAACAAAATCTTGGAACTGACAGCTCTATCAACTTTTAAGTATTTTTTTCAACTTTTAAATTTAACAGTTTAAAATAATTGAAAGGAGAGGCAGTCAGAACAGTTCAATCTTCCAATTTTGGATATAATTCAGGTACACAATTATAAAAGAAAATAACTGGCTACCTAAGGTCTGCCAGGTAGCTCCTTAAAAGATGTAGCACTAATCCTAAGACATCAAAGTATAGTTCTAACAGTGTTTTTCAAACTGTACCATTCAACTTTAGGGCAGCTCTAGGATGCTGCCTTAACTTGAATCAAAAACCTTCCTCCTACAATACTTCTATTCTCTGGTCCTAGTTCTACCCTCTAAAACAACTGGTTCTTAATCTTTCTTTCTTTTATTCTTTTTTAGAGTTAGAAGTCTCTGAAAAACTGAGGAAAGATATAGAGCTCATTCCCCATCCCCAAAAGGTACCCACACAACAATTTTTGTGTACTGTTTCAAAGGGGTTACTGGACCCCTAATGTCCCTCCCCGGTTTAATAATATATAGCAAATCAGAATAAATCTAATTCCTCTTCCAATTAACGAGGCTTCTACTGTTAGAGACAGTCACTACCTCTCTTCCAAATGTTCTCATCTCCAGTCAACAAACCATGAGTTCTAACTCTGCTCCACATAAAGCACACTGGGGTTGGTTACCATTATAGGTATAGGAAACTGTTAACAGAGCCTGTTTCTATGGAAATTATGTATCCTACATGTACCAGTATTCTAGGAACTAGTCAGCATATCAGCAGTCCCATAGCTTTCACCAGAAAAATACAATCAATTGACAGAATTAATGGAGAAAAAATACGCTTACCATAACAATCTGCCGTAATTTCTTATTGCAACATTGTAAGTATCTTGGTCTTCTGCAGTCTGTAACAACAAAATTGCCCTTAAAAAAAAAAGGTATTTTAATTTATCTCTGTGCAATAGCATTCTGTTACCTTCCTCTTTAGCTGAATCCACAGATTTTTGTTCATTTAATTCTACTAATTCTTTGGTGCTAGTTACAATAGCTTATTCATATTTTATTAAGTTGGTACCACAAAAGCACTTATATATATTTAGATTTTAGACTTTCAGGAAAATAACATCTAAATAACCTCTTAGTAAGTGAAATCATATATGACATTTGAGTTCTAAATATTCCAAAAATCTAAATATAGGAAATGACTATGTCACAGTTTAAAGTTTTGACATATTTGGAGTTTATAGAAAACACCCTTGAAACTATTTATATATTAGTAGTTTGAGTTAGGAAGCCAGGAAATTGAATGCTTTCATGTGCCCTTGCTTGTACATACAGAAAAATATTTAAAGAAAAGTAAGTTGAGGGAAGGGGACTAGTCACTAGAAGTCCCTCAAGGATTGGAATAAATAACCTGCTGACAACGTGTATTTCCTTCTCATGCTCAGTTCCCTATGGGCAGGCAGGGAAATGTCTTAACGACTAAAAAGAGTTGGATATTTAACAAGATTTTTGGTTTTTATTTTCTTTCCCATTTAAAGACGACTGGCTAGGGAGAAATAGCCAAGAAAGATTTTTTATCTCCCTGATGTTGCATGAAAAACAAGAATTTGCTAGAGAAGCCTAAAGACAGTATTATAGAGATGAAAAACTATACCCTTATTTAGATTTATGCCTAATTTGTGGCTTCAACCATCAAATAGTTGTTTAAAGCAGAAAACAGCAGTGATGATCAGTCAAGAAAGTGGTACATACACCCAAGTGACTGTGGAGATGCCATTTTAAGCCTAAGGTGTAACCAATGTTAGATTCACAATATCTGCAATAATAACGATACATACCAAAAAAAAAAAAAATAGCAAACACCCTAGCTGCCTAGTTTTCTCTGTTTAAAAATCTTGCTCACTATTGCAGTCTGTCATATTTATACAGTTTACTGGTAAGTTTGTTGGCTTTGAAAGAAGCAAAATAGTGGTTTTTCATATACACTCATTTTCATATACTTCTTTCCATACACACCTGGAAAAATAACTTCTTGATTACACAGGCTCCAGTACCATCTAGTGATTACTCCTTTGAACTACGGAGAGATCCATAAAAGCATATGGCAAAGCATTCAGGACACCTCAATTATTTTTTACCTGACAAGGCTTCTTGTAAATATTTATTTAGATTTAGGGCAATAATGTGCCTCAGAGATTAGGCAACCAGGTCTTTTTACTTTTCACCTAGTAGTTGGTCATGAGATCAATAGTTATTTTCTTATCACCTATCCATTAATTTACATAGAAATTTATGTAGATTTCATTTCCTACCACTCTCCAGCTGGTCATTCCATTGTAGCACACTGGCTTTCTTATTTTGTAAACATGCCAAATCCACTCCTCCACTTCTCCACTTCTCTTGCTGTTCCTTCTGCCTAGAATGGTCCTGCCTAGATAAACAAGTGGCTTGTGGCCTCAGTTCACTGAAGTCAGGCCTCAACTGCCTCCTTAGTAAATCTATCCATTCTTAAACTCACCTGAAATGTCACTTCCTGCCCTGCATTCTCTGGCCCTTTTCCCTACTTTAATTTTCTTTCTTAGCAATTACTATCATCACAGATGTTTATTAGCTTATCATGTCTCTTCAGCCACAGAACACATGCTCCATGAGAACAGGGCCTTTGTCTTTTTTAATTTACTGCAAAATAATCAGTGCCAAGAACACTGCTTGGCACGCAGTAGTCAAAAAATATTTATTAAATGAATAAATAAATACATAGTAGATATTAAAGTCATTCAAACAAACACATCACAATGTTCTCATTTCTTGTCTCATTGAACACATGTTCAAATCTAATAAAGCTAGACAAGTTCTTAAAAGACAGACTTTTCTAAAAATCTGAGAAGATTTTTGTTTTGTTTCATCTTTCTTTTCTATCGATTTCTCTCTCTCAATTTCTCCACCCCACCTCCTTAAGATGAGCAACAAN
benign
95,887
Variant at chromosome 5, position 95516411, gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Trichohepatoenteric_syndrome_1']
ATTTGGCAGTACAAAAATCTGAATTTGGGGGAGGAAAGAACACTCATAAACAAGTGACAAACCAAATATGAAGATTTTACAGAAACATAATATTCAAAATGATCTTTGTAAATGTGCATTTTCTTTGTACATGTGAGTTAAACAATAGAGTTCTGGGTTTATTTTTTAGGCACAGTAATGTCAGACTGGTAAGTGTTCAAAGGCCCCCCAAGTCAGAGTTAAATCCTTACAAGCTACGTGGCCTTAGGAATGACACTTAGGAGCTCTGAGTTTCTATTTCCACAACTATAAAGAGAGTATAACATCAACCATATCTCAAAGAATTGATGATTGATAGATTAACTGAAATAGTGTATACAAAGAGCTAAGCACAGTGACTGGCACAAAGTAAGCCCTCAAATGCTATCCGTTACCATTATTATCACTGTTATGCATATTAGTCAGTTATTGATATCAACAAGCTTATTAGTAACTATATGTTATATTTCTTACTTGTCCAATCCAGCACATTAAATAAGATGGATCAAGGGATTGAGCCATTTTGAAAGCCTCATGAGCTTGCTAGGAAAAAAAGGCAAAAAATATTACAGCAAGTCATTTTATAAACTTATTAAACCGCTTATGTTTAAAAAGCATAAAATAAGTCAAACCTCTCATCATAAATATGTATGAACATAAAATTTCACTGTTTAAGCATAATTAGCAATGCTTAAAGCAGTGTTTTAACTACACAGTTCTGGAACACTCCTGGGTGCAACAGATTTCTCCCCAGGTTAGGAGTTCTGAACCCTAGCAAAAAAGGGTTCTACCTTGTCATCTGCAGAACTTTTAACCAACCAATCATCCATCCATTAGATAGCCATAGGTTTGAAGGCAATGATTAAATAAGGCTATCTATTCCCCTTTTAGCTTAACTGGGAGGATAAGAACTCACAACCAATGAAGTCCTAACCAATGAAGTCCTAGACATGTGTATACCTGCTACCAGAGAAGGAGTGATCAACAACATAATTCTGCATTAAGCAATCAGGAAACTTCAAAAATATCTAATTTGGACACATTAACTTGGATGCTTTTTTTTCTGCTACAAAAAATAACTTTTTATTACATACTGCTTTATACTATTTTCTCAACAATCTATGTATGGCAGGAAACAGTCTTATTTTTCCTATTTTTAAAAAGTAAGCTCATGGGCAAAAACTATCCCATGCTACAATAAAACCACATCCATAGCTTATTAAGACATTGTTTTATTTAAATTAAAAAAAGTTCACGTATTTTAAAATCCAAATTAATATTTTCTTCAATCTATTTACAATTTTCTAAATCCAGTCTTTTTTGCAGGGACTTAATGTATCCTTGAGAATATTGAGAAAGCTTTTTGGGATGAGATTCAATATACCAGCTGAAACACAAAACAGTTCAGACATGGTATTACCTATAGATTTATGGAAACTTTCCAAACATGACCTATAAACATACTCCCAGTCACTTTAGTTCTAATTGCCTAATGTATAATTGCTCAAGTATGACAAATTACACTTGCTATTTAAAGAGATTAATATCTACTAAAGCCAAAATGTAAAGCATCCAAGAAAGGTTAAATTTAAGCTGCTAGAGAGTACTAACTGTCTCCCTTGTGCTCATCCACTCCACCTCCAACACTATCTACATAGGACTTCTCTTACATGTGTACAGATTTAAAAAAATGCTGAATTGATTCAGAATCAAACTGTTTTAATCTCTAAATGAAAAACCAACATAATCACAAAACCAGAAGTTTCTTGAAGGTCATAAAAAGGAAAATAAATCTTACACATTAATTATTCGACATAAATTGAATATCATCAATTAACTAGCATACTGGAGAGCATACTGGCTAGATAACGATGTGCAAAAACATTTCTCCACAAGAAGCTGAGCTATTGAGGAGACAATAATATAGAAAACATTCTTTGTTTTAAATATGACAGACAGGCAACATATTTACCTCAATGTTTTCATTTGTGAGGTATAACACTCCCAAGTTGGTCCATGCAACAGCATTCTAAAAAACATAACATTTTTTTTCTTAAAATAGGCCCCTTGTCTAGTTGAAAGTCTCAGAAAATTAGTAATACTAAATTTTGAAGTTCTTTTTCATAGACACATAGAATACTCACAATTTGTTCTGACTGGATTGATTTGATGAAACAGTGCTGAGCAAGGGCATAATTTCCAATACCTGAAAAATACAAAACCTGATGAAACTGAACTTTGTTTGAAATACACAATCTTCTAAAAATATTGAAGTGTTACTCAATTCTCACCACTGTAACATGCAACCACACCAAGAGCATTCCAGTATAAGTGATTATTACTGTCGAGTCTCACTGCTTTTTTCAGACACTGAAAAGAAGTTAAATTAGATTAATTTTTATTTCTTGGAATAGCAGCATGTATATCAAGATATATGTGGTTTTATGTGAAAACACTATTTACTTCATCCAAAACAACTTCGAGAAAAGCATTATGTTTTTGAAAAGGTTTATAAAAAATTTATTTATACCATACATGTAAAGATTTCTCCAGCAACTCCTTAAGATCATTCATGTTGCTGCCTGTTTCTGCTAGATGTTGTGCTTGGCGATAATAATTAATTCCAAGGTCACACCATGTATTAGATGTAGACATCAGTTTTAATGCACGACCATAACACCTACGGGAATATAAAAGTGAATGTTTTTTGTTACAATGCCTTAATTCAATTCAAATGTTATTAACTGGCAATCTTTGCAAATTACCTTCCTCCAAGGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATACTTGTTTTCCTTCTTTCTGACCTAGAAGGACTCCTAAAACATGAACATTCACTTTAGATGGTGCGACAGCATACAGACAGGTACAAGCATCCCCAGCTAGCTTCCAGAGGCAGGACACATCAGCTCGATGCTGTAGAGCACTAAAAAAAGAAACATTGTGATTCTTACAAATTATTTATAAAAAGCATGAAGTTTATCTCCCTGATTATTACTTAAAACAGAAAAACTGTACATTAAGTACTTTACTAGTCTCCTCCTAACTGAATCATATCATATCACCTCCCTAATAGGAAGGGAAGAAGAAAAGGAGAAAGGGAAGGAGGAAGGGATTACTTTAAGTGCCAGAAATTTTGTGGACACTTTTTTTTGTTACTCTTCACCATTTTTATTAGAAGTAGCAGCAATCACGCAAATAAATAAATAAGTTTTCCAGGACCAATTTCCTTTTAATATTAAAATGTTAAAACTATGCTTTTTGTGTTTAAGCAATGACCAAGGCAGTAAAGTTTGTAACTCTCTTACAACTGACAGTTGTAAACTCAGGTTTTTGCTTTTAGATCTTCTCTCATGCTGTGTAGTTTTGACTACATCCCCACAAAGCTCATGAGTTGGGAACTCAATCTCCAGGACAACAATGTTGAGAAGTAGGACCTTTAAGAGGTGATGATGTCATGAGGGCTCTGCCTCCCTAAATGGATTAATACTGTTATTGTAGGAATGGGTTAGTTGTCACAGGAGTCAGCTCCTGATAAAAGGGTAGGTTCAGTCCCATTTTTTTTCTCTTGCATTCTGCCCTTCTGCCATAGGATGACCCTCACCAAGATGCCAGCACCATGCTCCTGGACTTATCAGCCTCCAGAACCAAGTCAAATAAACTTCTGTTCTTTGTAAATTAACCAGTCCATGGTATTCTGTTATGGCAGCAAAAAATTGATGAAGACACCTCAAATAAAATATACCAAATATATTTGGTAAGATCTGAAAGATTTTTGTAAATTTTATTTTTTAATTGGCATAACTATATATATTGATGAGGTACAGAGATGTTTTGATACATATAATGTATTGTGATCAGATCAGGGTAATTAGCATATTAATCATCTCAAACATTTATAATTTCTTTGTGTTAGGAATGTTCACTATCCTCCTTCTAGCTATTTGAAACTATATATTATTGTTAACTACAGTCATCCTACAATGCTACAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCGTAATTTTGTGTCCTTTAACAAGTATTACCCATATATCCTT
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pathogenic
95,894
Considering the variant on chromosome 5, location 95516753, involving gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
CTGAAATAGTGTATACAAAGAGCTAAGCACAGTGACTGGCACAAAGTAAGCCCTCAAATGCTATCCGTTACCATTATTATCACTGTTATGCATATTAGTCAGTTATTGATATCAACAAGCTTATTAGTAACTATATGTTATATTTCTTACTTGTCCAATCCAGCACATTAAATAAGATGGATCAAGGGATTGAGCCATTTTGAAAGCCTCATGAGCTTGCTAGGAAAAAAAGGCAAAAAATATTACAGCAAGTCATTTTATAAACTTATTAAACCGCTTATGTTTAAAAAGCATAAAATAAGTCAAACCTCTCATCATAAATATGTATGAACATAAAATTTCACTGTTTAAGCATAATTAGCAATGCTTAAAGCAGTGTTTTAACTACACAGTTCTGGAACACTCCTGGGTGCAACAGATTTCTCCCCAGGTTAGGAGTTCTGAACCCTAGCAAAAAAGGGTTCTACCTTGTCATCTGCAGAACTTTTAACCAACCAATCATCCATCCATTAGATAGCCATAGGTTTGAAGGCAATGATTAAATAAGGCTATCTATTCCCCTTTTAGCTTAACTGGGAGGATAAGAACTCACAACCAATGAAGTCCTAACCAATGAAGTCCTAGACATGTGTATACCTGCTACCAGAGAAGGAGTGATCAACAACATAATTCTGCATTAAGCAATCAGGAAACTTCAAAAATATCTAATTTGGACACATTAACTTGGATGCTTTTTTTTCTGCTACAAAAAATAACTTTTTATTACATACTGCTTTATACTATTTTCTCAACAATCTATGTATGGCAGGAAACAGTCTTATTTTTCCTATTTTTAAAAAGTAAGCTCATGGGCAAAAACTATCCCATGCTACAATAAAACCACATCCATAGCTTATTAAGACATTGTTTTATTTAAATTAAAAAAAGTTCACGTATTTTAAAATCCAAATTAATATTTTCTTCAATCTATTTACAATTTTCTAAATCCAGTCTTTTTTGCAGGGACTTAATGTATCCTTGAGAATATTGAGAAAGCTTTTTGGGATGAGATTCAATATACCAGCTGAAACACAAAACAGTTCAGACATGGTATTACCTATAGATTTATGGAAACTTTCCAAACATGACCTATAAACATACTCCCAGTCACTTTAGTTCTAATTGCCTAATGTATAATTGCTCAAGTATGACAAATTACACTTGCTATTTAAAGAGATTAATATCTACTAAAGCCAAAATGTAAAGCATCCAAGAAAGGTTAAATTTAAGCTGCTAGAGAGTACTAACTGTCTCCCTTGTGCTCATCCACTCCACCTCCAACACTATCTACATAGGACTTCTCTTACATGTGTACAGATTTAAAAAAATGCTGAATTGATTCAGAATCAAACTGTTTTAATCTCTAAATGAAAAACCAACATAATCACAAAACCAGAAGTTTCTTGAAGGTCATAAAAAGGAAAATAAATCTTACACATTAATTATTCGACATAAATTGAATATCATCAATTAACTAGCATACTGGAGAGCATACTGGCTAGATAACGATGTGCAAAAACATTTCTCCACAAGAAGCTGAGCTATTGAGGAGACAATAATATAGAAAACATTCTTTGTTTTAAATATGACAGACAGGCAACATATTTACCTCAATGTTTTCATTTGTGAGGTATAACACTCCCAAGTTGGTCCATGCAACAGCATTCTAAAAAACATAACATTTTTTTTCTTAAAATAGGCCCCTTGTCTAGTTGAAAGTCTCAGAAAATTAGTAATACTAAATTTTGAAGTTCTTTTTCATAGACACATAGAATACTCACAATTTGTTCTGACTGGATTGATTTGATGAAACAGTGCTGAGCAAGGGCATAATTTCCAATACCTGAAAAATACAAAACCTGATGAAACTGAACTTTGTTTGAAATACACAATCTTCTAAAAATATTGAAGTGTTACTCAATTCTCACCACTGTAACATGCAACCACACCAAGAGCATTCCAGTATAAGTGATTATTACTGTCGAGTCTCACTGCTTTTTTCAGACACTGAAAAGAAGTTAAATTAGATTAATTTTTATTTCTTGGAATAGCAGCATGTATATCAAGATATATGTGGTTTTATGTGAAAACACTATTTACTTCATCCAAAACAACTTCGAGAAAAGCATTATGTTTTTGAAAAGGTTTATAAAAAATTTATTTATACCATACATGTAAAGATTTCTCCAGCAACTCCTTAAGATCATTCATGTTGCTGCCTGTTTCTGCTAGATGTTGTGCTTGGCGATAATAATTAATTCCAAGGTCACACCATGTATTAGATGTAGACATCAGTTTTAATGCACGACCATAACACCTACGGGAATATAAAAGTGAATGTTTTTTGTTACAATGCCTTAATTCAATTCAAATGTTATTAACTGGCAATCTTTGCAAATTACCTTCCTCCAAGGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATACTTGTTTTCCTTCTTTCTGACCTAGAAGGACTCCTAAAACATGAACATTCACTTTAGATGGTGCGACAGCATACAGACAGGTACAAGCATCCCCAGCTAGCTTCCAGAGGCAGGACACATCAGCTCGATGCTGTAGAGCACTAAAAAAAGAAACATTGTGATTCTTACAAATTATTTATAAAAAGCATGAAGTTTATCTCCCTGATTATTACTTAAAACAGAAAAACTGTACATTAAGTACTTTACTAGTCTCCTCCTAACTGAATCATATCATATCACCTCCCTAATAGGAAGGGAAGAAGAAAAGGAGAAAGGGAAGGAGGAAGGGATTACTTTAAGTGCCAGAAATTTTGTGGACACTTTTTTTTGTTACTCTTCACCATTTTTATTAGAAGTAGCAGCAATCACGCAAATAAATAAATAAGTTTTCCAGGACCAATTTCCTTTTAATATTAAAATGTTAAAACTATGCTTTTTGTGTTTAAGCAATGACCAAGGCAGTAAAGTTTGTAACTCTCTTACAACTGACAGTTGTAAACTCAGGTTTTTGCTTTTAGATCTTCTCTCATGCTGTGTAGTTTTGACTACATCCCCACAAAGCTCATGAGTTGGGAACTCAATCTCCAGGACAACAATGTTGAGAAGTAGGACCTTTAAGAGGTGATGATGTCATGAGGGCTCTGCCTCCCTAAATGGATTAATACTGTTATTGTAGGAATGGGTTAGTTGTCACAGGAGTCAGCTCCTGATAAAAGGGTAGGTTCAGTCCCATTTTTTTTCTCTTGCATTCTGCCCTTCTGCCATAGGATGACCCTCACCAAGATGCCAGCACCATGCTCCTGGACTTATCAGCCTCCAGAACCAAGTCAAATAAACTTCTGTTCTTTGTAAATTAACCAGTCCATGGTATTCTGTTATGGCAGCAAAAAATTGATGAAGACACCTCAAATAAAATATACCAAATATATTTGGTAAGATCTGAAAGATTTTTGTAAATTTTATTTTTTAATTGGCATAACTATATATATTGATGAGGTACAGAGATGTTTTGATACATATAATGTATTGTGATCAGATCAGGGTAATTAGCATATTAATCATCTCAAACATTTATAATTTCTTTGTGTTAGGAATGTTCACTATCCTCCTTCTAGCTATTTGAAACTATATATTATTGTTAACTACAGTCATCCTACAATGCTACAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCGTAATTTTGTGTCCTTTAACAAGTATTACCCATATATCCTTTCCCCCTACCCTTCCCAGCTTCTAGTATCCTCTGTTCTACTTTTTACTTCTATGAGATCAATTTTTTTTTTAGCTTCCACATATGAGTAAGCACATATGGTGGTTAACTTTCTGTTCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGTCCTCCAGTTCTATCCAAATTGCCTTAAATGATAGCATTTCATTCTTTTTTATGGCTGAATAGTATTCCATTGCATATAAATACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGTTGAATATCTAGGTTGATTCCATATCTCGACTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATGAGGGTACAGATGTCTCTTTGATATAATGA
CTGAAATAGTGTATACAAAGAGCTAAGCACAGTGACTGGCACAAAGTAAGCCCTCAAATGCTATCCGTTACCATTATTATCACTGTTATGCATATTAGTCAGTTATTGATATCAACAAGCTTATTAGTAACTATATGTTATATTTCTTACTTGTCCAATCCAGCACATTAAATAAGATGGATCAAGGGATTGAGCCATTTTGAAAGCCTCATGAGCTTGCTAGGAAAAAAAGGCAAAAAATATTACAGCAAGTCATTTTATAAACTTATTAAACCGCTTATGTTTAAAAAGCATAAAATAAGTCAAACCTCTCATCATAAATATGTATGAACATAAAATTTCACTGTTTAAGCATAATTAGCAATGCTTAAAGCAGTGTTTTAACTACACAGTTCTGGAACACTCCTGGGTGCAACAGATTTCTCCCCAGGTTAGGAGTTCTGAACCCTAGCAAAAAAGGGTTCTACCTTGTCATCTGCAGAACTTTTAACCAACCAATCATCCATCCATTAGATAGCCATAGGTTTGAAGGCAATGATTAAATAAGGCTATCTATTCCCCTTTTAGCTTAACTGGGAGGATAAGAACTCACAACCAATGAAGTCCTAACCAATGAAGTCCTAGACATGTGTATACCTGCTACCAGAGAAGGAGTGATCAACAACATAATTCTGCATTAAGCAATCAGGAAACTTCAAAAATATCTAATTTGGACACATTAACTTGGATGCTTTTTTTTCTGCTACAAAAAATAACTTTTTATTACATACTGCTTTATACTATTTTCTCAACAATCTATGTATGGCAGGAAACAGTCTTATTTTTCCTATTTTTAAAAAGTAAGCTCATGGGCAAAAACTATCCCATGCTACAATAAAACCACATCCATAGCTTATTAAGACATTGTTTTATTTAAATTAAAAAAAGTTCACGTATTTTAAAATCCAAATTAATATTTTCTTCAATCTATTTACAATTTTCTAAATCCAGTCTTTTTTGCAGGGACTTAATGTATCCTTGAGAATATTGAGAAAGCTTTTTGGGATGAGATTCAATATACCAGCTGAAACACAAAACAGTTCAGACATGGTATTACCTATAGATTTATGGAAACTTTCCAAACATGACCTATAAACATACTCCCAGTCACTTTAGTTCTAATTGCCTAATGTATAATTGCTCAAGTATGACAAATTACACTTGCTATTTAAAGAGATTAATATCTACTAAAGCCAAAATGTAAAGCATCCAAGAAAGGTTAAATTTAAGCTGCTAGAGAGTACTAACTGTCTCCCTTGTGCTCATCCACTCCACCTCCAACACTATCTACATAGGACTTCTCTTACATGTGTACAGATTTAAAAAAATGCTGAATTGATTCAGAATCAAACTGTTTTAATCTCTAAATGAAAAACCAACATAATCACAAAACCAGAAGTTTCTTGAAGGTCATAAAAAGGAAAATAAATCTTACACATTAATTATTCGACATAAATTGAATATCATCAATTAACTAGCATACTGGAGAGCATACTGGCTAGATAACGATGTGCAAAAACATTTCTCCACAAGAAGCTGAGCTATTGAGGAGACAATAATATAGAAAACATTCTTTGTTTTAAATATGACAGACAGGCAACATATTTACCTCAATGTTTTCATTTGTGAGGTATAACACTCCCAAGTTGGTCCATGCAACAGCATTCTAAAAAACATAACATTTTTTTTCTTAAAATAGGCCCCTTGTCTAGTTGAAAGTCTCAGAAAATTAGTAATACTAAATTTTGAAGTTCTTTTTCATAGACACATAGAATACTCACAATTTGTTCTGACTGGATTGATTTGATGAAACAGTGCTGAGCAAGGGCATAATTTCCAATACCTGAAAAATACAAAACCTGATGAAACTGAACTTTGTTTGAAATACACAATCTTCTAAAAATATTGAAGTGTTACTCAATTCTCACCACTGTAACATGCAACCACACCAAGAGCATTCCAGTATAAGTGATTATTACTGTCGAGTCTCACTGCTTTTTTCAGACACTGAAAGAAGTTAAATTAGATTAATTTTTATTTCTTGGAATAGCAGCATGTATATCAAGATATATGTGGTTTTATGTGAAAACACTATTTACTTCATCCAAAACAACTTCGAGAAAAGCATTATGTTTTTGAAAAGGTTTATAAAAAATTTATTTATACCATACATGTAAAGATTTCTCCAGCAACTCCTTAAGATCATTCATGTTGCTGCCTGTTTCTGCTAGATGTTGTGCTTGGCGATAATAATTAATTCCAAGGTCACACCATGTATTAGATGTAGACATCAGTTTTAATGCACGACCATAACACCTACGGGAATATAAAAGTGAATGTTTTTTGTTACAATGCCTTAATTCAATTCAAATGTTATTAACTGGCAATCTTTGCAAATTACCTTCCTCCAAGGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATACTTGTTTTCCTTCTTTCTGACCTAGAAGGACTCCTAAAACATGAACATTCACTTTAGATGGTGCGACAGCATACAGACAGGTACAAGCATCCCCAGCTAGCTTCCAGAGGCAGGACACATCAGCTCGATGCTGTAGAGCACTAAAAAAAGAAACATTGTGATTCTTACAAATTATTTATAAAAAGCATGAAGTTTATCTCCCTGATTATTACTTAAAACAGAAAAACTGTACATTAAGTACTTTACTAGTCTCCTCCTAACTGAATCATATCATATCACCTCCCTAATAGGAAGGGAAGAAGAAAAGGAGAAAGGGAAGGAGGAAGGGATTACTTTAAGTGCCAGAAATTTTGTGGACACTTTTTTTTGTTACTCTTCACCATTTTTATTAGAAGTAGCAGCAATCACGCAAATAAATAAATAAGTTTTCCAGGACCAATTTCCTTTTAATATTAAAATGTTAAAACTATGCTTTTTGTGTTTAAGCAATGACCAAGGCAGTAAAGTTTGTAACTCTCTTACAACTGACAGTTGTAAACTCAGGTTTTTGCTTTTAGATCTTCTCTCATGCTGTGTAGTTTTGACTACATCCCCACAAAGCTCATGAGTTGGGAACTCAATCTCCAGGACAACAATGTTGAGAAGTAGGACCTTTAAGAGGTGATGATGTCATGAGGGCTCTGCCTCCCTAAATGGATTAATACTGTTATTGTAGGAATGGGTTAGTTGTCACAGGAGTCAGCTCCTGATAAAAGGGTAGGTTCAGTCCCATTTTTTTTCTCTTGCATTCTGCCCTTCTGCCATAGGATGACCCTCACCAAGATGCCAGCACCATGCTCCTGGACTTATCAGCCTCCAGAACCAAGTCAAATAAACTTCTGTTCTTTGTAAATTAACCAGTCCATGGTATTCTGTTATGGCAGCAAAAAATTGATGAAGACACCTCAAATAAAATATACCAAATATATTTGGTAAGATCTGAAAGATTTTTGTAAATTTTATTTTTTAATTGGCATAACTATATATATTGATGAGGTACAGAGATGTTTTGATACATATAATGTATTGTGATCAGATCAGGGTAATTAGCATATTAATCATCTCAAACATTTATAATTTCTTTGTGTTAGGAATGTTCACTATCCTCCTTCTAGCTATTTGAAACTATATATTATTGTTAACTACAGTCATCCTACAATGCTACAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCGTAATTTTGTGTCCTTTAACAAGTATTACCCATATATCCTTTCCCCCTACCCTTCCCAGCTTCTAGTATCCTCTGTTCTACTTTTTACTTCTATGAGATCAATTTTTTTTTTAGCTTCCACATATGAGTAAGCACATATGGTGGTTAACTTTCTGTTCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGTCCTCCAGTTCTATCCAAATTGCCTTAAATGATAGCATTTCATTCTTTTTTATGGCTGAATAGTATTCCATTGCATATAAATACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGTTGAATATCTAGGTTGATTCCATATCTCGACTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATGAGGGTACAGATGTCTCTTTGATATAATGAN
benign
95,896
A genetic alteration at chromosome 5, position 95516964, in gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Trichohepatoenteric_syndrome_1']
TGAGCTTGCTAGGAAAAAAAGGCAAAAAATATTACAGCAAGTCATTTTATAAACTTATTAAACCGCTTATGTTTAAAAAGCATAAAATAAGTCAAACCTCTCATCATAAATATGTATGAACATAAAATTTCACTGTTTAAGCATAATTAGCAATGCTTAAAGCAGTGTTTTAACTACACAGTTCTGGAACACTCCTGGGTGCAACAGATTTCTCCCCAGGTTAGGAGTTCTGAACCCTAGCAAAAAAGGGTTCTACCTTGTCATCTGCAGAACTTTTAACCAACCAATCATCCATCCATTAGATAGCCATAGGTTTGAAGGCAATGATTAAATAAGGCTATCTATTCCCCTTTTAGCTTAACTGGGAGGATAAGAACTCACAACCAATGAAGTCCTAACCAATGAAGTCCTAGACATGTGTATACCTGCTACCAGAGAAGGAGTGATCAACAACATAATTCTGCATTAAGCAATCAGGAAACTTCAAAAATATCTAATTTGGACACATTAACTTGGATGCTTTTTTTTCTGCTACAAAAAATAACTTTTTATTACATACTGCTTTATACTATTTTCTCAACAATCTATGTATGGCAGGAAACAGTCTTATTTTTCCTATTTTTAAAAAGTAAGCTCATGGGCAAAAACTATCCCATGCTACAATAAAACCACATCCATAGCTTATTAAGACATTGTTTTATTTAAATTAAAAAAAGTTCACGTATTTTAAAATCCAAATTAATATTTTCTTCAATCTATTTACAATTTTCTAAATCCAGTCTTTTTTGCAGGGACTTAATGTATCCTTGAGAATATTGAGAAAGCTTTTTGGGATGAGATTCAATATACCAGCTGAAACACAAAACAGTTCAGACATGGTATTACCTATAGATTTATGGAAACTTTCCAAACATGACCTATAAACATACTCCCAGTCACTTTAGTTCTAATTGCCTAATGTATAATTGCTCAAGTATGACAAATTACACTTGCTATTTAAAGAGATTAATATCTACTAAAGCCAAAATGTAAAGCATCCAAGAAAGGTTAAATTTAAGCTGCTAGAGAGTACTAACTGTCTCCCTTGTGCTCATCCACTCCACCTCCAACACTATCTACATAGGACTTCTCTTACATGTGTACAGATTTAAAAAAATGCTGAATTGATTCAGAATCAAACTGTTTTAATCTCTAAATGAAAAACCAACATAATCACAAAACCAGAAGTTTCTTGAAGGTCATAAAAAGGAAAATAAATCTTACACATTAATTATTCGACATAAATTGAATATCATCAATTAACTAGCATACTGGAGAGCATACTGGCTAGATAACGATGTGCAAAAACATTTCTCCACAAGAAGCTGAGCTATTGAGGAGACAATAATATAGAAAACATTCTTTGTTTTAAATATGACAGACAGGCAACATATTTACCTCAATGTTTTCATTTGTGAGGTATAACACTCCCAAGTTGGTCCATGCAACAGCATTCTAAAAAACATAACATTTTTTTTCTTAAAATAGGCCCCTTGTCTAGTTGAAAGTCTCAGAAAATTAGTAATACTAAATTTTGAAGTTCTTTTTCATAGACACATAGAATACTCACAATTTGTTCTGACTGGATTGATTTGATGAAACAGTGCTGAGCAAGGGCATAATTTCCAATACCTGAAAAATACAAAACCTGATGAAACTGAACTTTGTTTGAAATACACAATCTTCTAAAAATATTGAAGTGTTACTCAATTCTCACCACTGTAACATGCAACCACACCAAGAGCATTCCAGTATAAGTGATTATTACTGTCGAGTCTCACTGCTTTTTTCAGACACTGAAAAGAAGTTAAATTAGATTAATTTTTATTTCTTGGAATAGCAGCATGTATATCAAGATATATGTGGTTTTATGTGAAAACACTATTTACTTCATCCAAAACAACTTCGAGAAAAGCATTATGTTTTTGAAAAGGTTTATAAAAAATTTATTTATACCATACATGTAAAGATTTCTCCAGCAACTCCTTAAGATCATTCATGTTGCTGCCTGTTTCTGCTAGATGTTGTGCTTGGCGATAATAATTAATTCCAAGGTCACACCATGTATTAGATGTAGACATCAGTTTTAATGCACGACCATAACACCTACGGGAATATAAAAGTGAATGTTTTTTGTTACAATGCCTTAATTCAATTCAAATGTTATTAACTGGCAATCTTTGCAAATTACCTTCCTCCAAGGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATACTTGTTTTCCTTCTTTCTGACCTAGAAGGACTCCTAAAACATGAACATTCACTTTAGATGGTGCGACAGCATACAGACAGGTACAAGCATCCCCAGCTAGCTTCCAGAGGCAGGACACATCAGCTCGATGCTGTAGAGCACTAAAAAAAGAAACATTGTGATTCTTACAAATTATTTATAAAAAGCATGAAGTTTATCTCCCTGATTATTACTTAAAACAGAAAAACTGTACATTAAGTACTTTACTAGTCTCCTCCTAACTGAATCATATCATATCACCTCCCTAATAGGAAGGGAAGAAGAAAAGGAGAAAGGGAAGGAGGAAGGGATTACTTTAAGTGCCAGAAATTTTGTGGACACTTTTTTTTGTTACTCTTCACCATTTTTATTAGAAGTAGCAGCAATCACGCAAATAAATAAATAAGTTTTCCAGGACCAATTTCCTTTTAATATTAAAATGTTAAAACTATGCTTTTTGTGTTTAAGCAATGACCAAGGCAGTAAAGTTTGTAACTCTCTTACAACTGACAGTTGTAAACTCAGGTTTTTGCTTTTAGATCTTCTCTCATGCTGTGTAGTTTTGACTACATCCCCACAAAGCTCATGAGTTGGGAACTCAATCTCCAGGACAACAATGTTGAGAAGTAGGACCTTTAAGAGGTGATGATGTCATGAGGGCTCTGCCTCCCTAAATGGATTAATACTGTTATTGTAGGAATGGGTTAGTTGTCACAGGAGTCAGCTCCTGATAAAAGGGTAGGTTCAGTCCCATTTTTTTTCTCTTGCATTCTGCCCTTCTGCCATAGGATGACCCTCACCAAGATGCCAGCACCATGCTCCTGGACTTATCAGCCTCCAGAACCAAGTCAAATAAACTTCTGTTCTTTGTAAATTAACCAGTCCATGGTATTCTGTTATGGCAGCAAAAAATTGATGAAGACACCTCAAATAAAATATACCAAATATATTTGGTAAGATCTGAAAGATTTTTGTAAATTTTATTTTTTAATTGGCATAACTATATATATTGATGAGGTACAGAGATGTTTTGATACATATAATGTATTGTGATCAGATCAGGGTAATTAGCATATTAATCATCTCAAACATTTATAATTTCTTTGTGTTAGGAATGTTCACTATCCTCCTTCTAGCTATTTGAAACTATATATTATTGTTAACTACAGTCATCCTACAATGCTACAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCGTAATTTTGTGTCCTTTAACAAGTATTACCCATATATCCTTTCCCCCTACCCTTCCCAGCTTCTAGTATCCTCTGTTCTACTTTTTACTTCTATGAGATCAATTTTTTTTTTAGCTTCCACATATGAGTAAGCACATATGGTGGTTAACTTTCTGTTCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGTCCTCCAGTTCTATCCAAATTGCCTTAAATGATAGCATTTCATTCTTTTTTATGGCTGAATAGTATTCCATTGCATATAAATACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGTTGAATATCTAGGTTGATTCCATATCTCGACTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATGAGGGTACAGATGTCTCTTTGATATAATGATTTTCTTTCCTTTGGATAAGTTCCCAGTGGTGGGGTTGCTGGATCATACGGTAGTTCTATTTGCAGTTTTTTGAGAAAACTCCATACTGTTCTCCACAGTGGCTACACTAGTTTGCATTCCCATAAACCATATAAGAGTTCTCTCTTCTCCACATCCTTGCCAGCCTTTATTTTTTGTCTTTTGAATAACAGACATCCTAACTGGGGTGAC
TGAGCTTGCTAGGAAAAAAAGGCAAAAAATATTACAGCAAGTCATTTTATAAACTTATTAAACCGCTTATGTTTAAAAAGCATAAAATAAGTCAAACCTCTCATCATAAATATGTATGAACATAAAATTTCACTGTTTAAGCATAATTAGCAATGCTTAAAGCAGTGTTTTAACTACACAGTTCTGGAACACTCCTGGGTGCAACAGATTTCTCCCCAGGTTAGGAGTTCTGAACCCTAGCAAAAAAGGGTTCTACCTTGTCATCTGCAGAACTTTTAACCAACCAATCATCCATCCATTAGATAGCCATAGGTTTGAAGGCAATGATTAAATAAGGCTATCTATTCCCCTTTTAGCTTAACTGGGAGGATAAGAACTCACAACCAATGAAGTCCTAACCAATGAAGTCCTAGACATGTGTATACCTGCTACCAGAGAAGGAGTGATCAACAACATAATTCTGCATTAAGCAATCAGGAAACTTCAAAAATATCTAATTTGGACACATTAACTTGGATGCTTTTTTTTCTGCTACAAAAAATAACTTTTTATTACATACTGCTTTATACTATTTTCTCAACAATCTATGTATGGCAGGAAACAGTCTTATTTTTCCTATTTTTAAAAAGTAAGCTCATGGGCAAAAACTATCCCATGCTACAATAAAACCACATCCATAGCTTATTAAGACATTGTTTTATTTAAATTAAAAAAAGTTCACGTATTTTAAAATCCAAATTAATATTTTCTTCAATCTATTTACAATTTTCTAAATCCAGTCTTTTTTGCAGGGACTTAATGTATCCTTGAGAATATTGAGAAAGCTTTTTGGGATGAGATTCAATATACCAGCTGAAACACAAAACAGTTCAGACATGGTATTACCTATAGATTTATGGAAACTTTCCAAACATGACCTATAAACATACTCCCAGTCACTTTAGTTCTAATTGCCTAATGTATAATTGCTCAAGTATGACAAATTACACTTGCTATTTAAAGAGATTAATATCTACTAAAGCCAAAATGTAAAGCATCCAAGAAAGGTTAAATTTAAGCTGCTAGAGAGTACTAACTGTCTCCCTTGTGCTCATCCACTCCACCTCCAACACTATCTACATAGGACTTCTCTTACATGTGTACAGATTTAAAAAAATGCTGAATTGATTCAGAATCAAACTGTTTTAATCTCTAAATGAAAAACCAACATAATCACAAAACCAGAAGTTTCTTGAAGGTCATAAAAAGGAAAATAAATCTTACACATTAATTATTCGACATAAATTGAATATCATCAATTAACTAGCATACTGGAGAGCATACTGGCTAGATAACGATGTGCAAAAACATTTCTCCACAAGAAGCTGAGCTATTGAGGAGACAATAATATAGAAAACATTCTTTGTTTTAAATATGACAGACAGGCAACATATTTACCTCAATGTTTTCATTTGTGAGGTATAACACTCCCAAGTTGGTCCATGCAACAGCATTCTAAAAAACATAACATTTTTTTTCTTAAAATAGGCCCCTTGTCTAGTTGAAAGTCTCAGAAAATTAGTAATACTAAATTTTGAAGTTCTTTTTCATAGACACATAGAATACTCACAATTTGTTCTGACTGGATTGATTTGATGAAACAGTGCTGAGCAAGGGCATAATTTCCAATACCTGAAAAATACAAAACCTGATGAAACTGAACTTTGTTTGAAATACACAATCTTCTAAAAATATTGAAGTGTTACTCAATTCTCACCACTGTAACATGCAACCACACCAAGAGCATTCCAGTATAAGTGATTATTACTGTCGAGTCTCACTGCTTTTTTCAGACACTGAAAAGAAGTTAAATTAGATTAATTTTTATTTCTTGGAATAGCAGCATGTATATCAAGATATATGTGGTTTTATGTGAAAACACTATTTACTTCATCCAAAACAACTTCGAGAAAAGCATTATGTTTTTGAAAAGGTTTATAAAAAATTTATTTATACCATACATGTAAAGATTTCTCCAGCAACTCCTTAAGATCATTCATGTTGCTGCCTTTTCTGCTAGATGTTGTGCTTGGCGATAATAATTAATTCCAAGGTCACACCATGTATTAGATGTAGACATCAGTTTTAATGCACGACCATAACACCTACGGGAATATAAAAGTGAATGTTTTTTGTTACAATGCCTTAATTCAATTCAAATGTTATTAACTGGCAATCTTTGCAAATTACCTTCCTCCAAGGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATACTTGTTTTCCTTCTTTCTGACCTAGAAGGACTCCTAAAACATGAACATTCACTTTAGATGGTGCGACAGCATACAGACAGGTACAAGCATCCCCAGCTAGCTTCCAGAGGCAGGACACATCAGCTCGATGCTGTAGAGCACTAAAAAAAGAAACATTGTGATTCTTACAAATTATTTATAAAAAGCATGAAGTTTATCTCCCTGATTATTACTTAAAACAGAAAAACTGTACATTAAGTACTTTACTAGTCTCCTCCTAACTGAATCATATCATATCACCTCCCTAATAGGAAGGGAAGAAGAAAAGGAGAAAGGGAAGGAGGAAGGGATTACTTTAAGTGCCAGAAATTTTGTGGACACTTTTTTTTGTTACTCTTCACCATTTTTATTAGAAGTAGCAGCAATCACGCAAATAAATAAATAAGTTTTCCAGGACCAATTTCCTTTTAATATTAAAATGTTAAAACTATGCTTTTTGTGTTTAAGCAATGACCAAGGCAGTAAAGTTTGTAACTCTCTTACAACTGACAGTTGTAAACTCAGGTTTTTGCTTTTAGATCTTCTCTCATGCTGTGTAGTTTTGACTACATCCCCACAAAGCTCATGAGTTGGGAACTCAATCTCCAGGACAACAATGTTGAGAAGTAGGACCTTTAAGAGGTGATGATGTCATGAGGGCTCTGCCTCCCTAAATGGATTAATACTGTTATTGTAGGAATGGGTTAGTTGTCACAGGAGTCAGCTCCTGATAAAAGGGTAGGTTCAGTCCCATTTTTTTTCTCTTGCATTCTGCCCTTCTGCCATAGGATGACCCTCACCAAGATGCCAGCACCATGCTCCTGGACTTATCAGCCTCCAGAACCAAGTCAAATAAACTTCTGTTCTTTGTAAATTAACCAGTCCATGGTATTCTGTTATGGCAGCAAAAAATTGATGAAGACACCTCAAATAAAATATACCAAATATATTTGGTAAGATCTGAAAGATTTTTGTAAATTTTATTTTTTAATTGGCATAACTATATATATTGATGAGGTACAGAGATGTTTTGATACATATAATGTATTGTGATCAGATCAGGGTAATTAGCATATTAATCATCTCAAACATTTATAATTTCTTTGTGTTAGGAATGTTCACTATCCTCCTTCTAGCTATTTGAAACTATATATTATTGTTAACTACAGTCATCCTACAATGCTACAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCGTAATTTTGTGTCCTTTAACAAGTATTACCCATATATCCTTTCCCCCTACCCTTCCCAGCTTCTAGTATCCTCTGTTCTACTTTTTACTTCTATGAGATCAATTTTTTTTTTAGCTTCCACATATGAGTAAGCACATATGGTGGTTAACTTTCTGTTCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGTCCTCCAGTTCTATCCAAATTGCCTTAAATGATAGCATTTCATTCTTTTTTATGGCTGAATAGTATTCCATTGCATATAAATACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGTTGAATATCTAGGTTGATTCCATATCTCGACTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATGAGGGTACAGATGTCTCTTTGATATAATGATTTTCTTTCCTTTGGATAAGTTCCCAGTGGTGGGGTTGCTGGATCATACGGTAGTTCTATTTGCAGTTTTTTGAGAAAACTCCATACTGTTCTCCACAGTGGCTACACTAGTTTGCATTCCCATAAACCATATAAGAGTTCTCTCTTCTCCACATCCTTGCCAGCCTTTATTTTTTGTCTTTTGAATAACAGACATCCTAACTGGGGTGACN
pathogenic
95,897
Chromosome 5, position 95525641, gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Trichohepatoenteric_syndrome']
ATATTTTCATTTATATACTCAGGATAAAAAAAACAAAAAGCAAAAGTGATTATTAGACATACCATATCTTCAAGCTCCACACTTAGGTCAACTGCTGCAGCTCCAGATTCAGCATCAGTGTCATCTAATTCAAAGGCTTTCCTATAACATCCACGAGCTCTGTTTTTATCTCCCACTACGTCTCTATAATAATGACCTAAATAGCAGAAAACTTTGCCCATATATGTATCCAGTCTTGCAGCCTTTGAAATAAATATTGATAATAACAGAACATTAAAAGTTCATTTAATGAGTATCTTTACAAATACAGAAGATAAATACACAGATTAAAGAAAAAAGAAATAATTTCATTAAACATACAAAAATATGCCAAAAAATCCTTTGATGTAAGATTTAAAACAGACAGGAAAGCTGTCCCTCACTGCTTATAGAAAGTAAAAGGAAATATAAAAATATTTTGTTTTTTGGTAAAGGAAATGTGAAATTAGAGCTGCTACTGAATTAATCTGCTCTTACAAGTCAAGATAAGAATGTAGGACTTATAGATGTTAAACATCTAAAAAAACAGGAATTTAAACATCTAACTTGTATGCTCATAAAACTACAGTGAAAATTACCTTAAAAGTATTGTTTACAAGAGATAATTATGTCTCGTTTTCTACAACACATGCTTTTCAAAAAGTAACTTTCACATTTTATGTTTTAATTTTTTCCTTGAAAACCCATATAACACCATCACAAAACCTGACATATGAAAGATAAAGCACAAAAAACAGTTCAGTAAAGAGTAATTGTAACTAATGTATATGATTATTATTTATGATTTTATAATGCCATTTCAACTAGGAATTGAATTGTAGCACTTGCTTTACCTTCAGAAAGTGGGTAAGAGCCTTTGTTTTATCTTTTCTTGTCTCTTCACCCATGAACCAGTATGTTAATCCAAGTTGGTAATGATATTCTGCAACTTCGGTATCTTTCTCAAGAGCTCTCTGAAAACTAAGCCACCAAAGGGTAATAAAAAGAAATAGTAAAACAAATACACACACACCCACACGCAATATAGGAGACTCCTAGTTGGAACAATCAAAGTTTGAGTGATTCAGAGGTGCCAAATTAGAAACCAATCATCACTTTAGGATTTATATTATCATAAGGAAAAAAGTGATTTGTTTTTGAAGAAGAGGATCTTAAAAAAGCACAGTGGCCTTTTAGCACTACCATGTGCTAAGTGTTCAGACTATACTGAACATTACATCTGCTTAGTGAACATTATGATCAGCTGATTAGATTTTTTTTTTTATTTTTTGAGTCCGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTACAGTGGAATGGTCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCAGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGCGCTCAAGAGATCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAAGATCAGCTAATTAGATTTGAAACCCATCATATAATTTTTTATAGCTACTGTACTACATGCTAAATACATTTCTTTAAAATACTAAAACTTAAAGCCTACAAAGATCAAATTCATGAAAAATCAAATCTTCATCAAGCCTACTCATTTTGAATTTTTCAGAAATATAAAGAACTAAGATGTAAATGGTTCTATGAGCAATTTATATATCCTTACCATTTTTCTGCTTGTAGATAGTCCTTTTTGGTGAAATGAATCAAAGCCTCAAGGGCATGAACTTCAGCTAGGTCAGGGTAAGAAGAGAGAAGGTCTTCCATAATCTATAAAGTAGACACCTGTCAATTCTATAGCCAAATAAAAATGCTTTTAACTCAAAAAATGCTCAGTTTGAATAAAAAAGCCAACCTTTGCAGCTTCATCAAATGAACCTTTGTTCCGATAGGCCAAGCTTTTGAGAACCAAAAGTCCTGGGATATTATCTGCATCAGAAATCTAGAAAATAATTGTAAAGAACTGCTATAAATCTCCTTCAACACAACCACAGCAATGTTTGCTTTAATTAACGAACGAACACAGAAAAGCATGGTCCTAATAGAATAAAGAAATAGAGGTCCTGATTTCTATCACTAATAACACATCTTCACTCTTCATAACCTTTTTATTAAGGAAAATCTCATATACATAAAAAAATTACAGAAACTAGTATAATAAACCCACATGTACCCATCATCCAGCTACAAAACCACAAACTCACAAGCAATCATTTTTTTCATCTATACCTCCACTAATTTTACCACACTTCTGCTCAGATGATTTTGACACAAATCCCAGATATTGTAACTTTTTACCTGTAATACTTCAGTATCTATATCTAAAAGTTCATTTCTAAGTTGCATAACCACATTACCATTATCATACCTAAACAAAAACAACATCCTTAACACTATCAAATTTCTCAGTTGTCTCATATTTTAACAATTTTAAAAATCAAAATCTAAATAAGACACATACATTTGAACTTAATGATAATGCCTTGTCTCTTTTAATCAATAAGGTCCCCCTCCTTCTCTTTTTTTTTTCTTCCTTACAATTTAACTGTTGAAAAATATGGCCTATTTGTCACAGTTTCTCAGAGTCTGGATTTTGCTAAACGTATTCTCAAGGTGTTTAACATGTTCCTTGGTTCCCTGTATTTTCTGTATATTAGTAGTTGGGTTCAGAGGTTTGAAGATTCCCAAGGATACTTCAGGTCTTCAGGTGTATTTGCACTTGGTTGTGTCTGACTGTCTTTTTTTTTTTGTTTTTTGGAGAGACAAGAGTCTCGCTTCGATGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTCTGATCTTGACTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCAAGCCAGACTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTGCCTTTGTGTGATGTTAGTAGCCATTAACCCTTGATGCCTAGATCTATTAATTCACTGGGGATTGCAAAATGGTGATTTTCTGTCATTTTCTCTTATTAGACAGAATACTTCAACAAAGGCAAATTTCTCCTACCTTCGTTATTTCATTATCCTGAGGAATGATTCAGATAAAGGCAGGATAAATGCCTTTATTCTTCATAGTTGGGTTCTTAGCATCCCCCCAAACATTTGTTTTCTTGAGGACATTTGCTGAGTTTTCTGAATCATCATGAACACATGGATTTAAAATATTTGATCTGTTTCAACATACCACATTAGTAACGCCCTTTTTAGCCAGTAAGAATCTCTTTATGCTAGCTCTTGAGCCCTTTTGTAGTCTGAGCCCTTTTATAGTTTCTTGCTTTCTAGCATGACAAGGTGTTCTTGGTTCATCTTGTACATTTTCTATCTCAGACCTGGACTCTGCTAGTTCTCCAAAATAGCAGTCATTTGTTTTTTTGTGAAAACATTATTTGAAAAACCTTTATAAAGCATTCACACAAAACACATTATTGGTGGGATGGCAAAAAGAAAACAAGAAAATATTAATTGTTGAAAGATGCTGACAACGGTTCTGATTTTAAAGAAATATTATGAAATACAAAGCCCTTTGAAATACATAAAACTGATTTAAAAACTCAATTTTAATTTAGACCAGTAATAGTCTTTACCTGACAAAAATCTTTAGGGCATAATGCTATAATTCATAATTTACCAGTTATAGTTTTTTTCACTATGGACTTTCAAATTGCTTTAACTCAAAACACTAAGAAATCGGTTTCATTATGAAATATGAATCTTTCTTTGAATGAAACAAATAAACATTCTCTACCATGAAGCTAACAGTGTCCTTAATTATTCTTGTCAAATCTGCAGAACAC
ATATTTTCATTTATATACTCAGGATAAAAAAAACAAAAAGCAAAAGTGATTATTAGACATACCATATCTTCAAGCTCCACACTTAGGTCAACTGCTGCAGCTCCAGATTCAGCATCAGTGTCATCTAATTCAAAGGCTTTCCTATAACATCCACGAGCTCTGTTTTTATCTCCCACTACGTCTCTATAATAATGACCTAAATAGCAGAAAACTTTGCCCATATATGTATCCAGTCTTGCAGCCTTTGAAATAAATATTGATAATAACAGAACATTAAAAGTTCATTTAATGAGTATCTTTACAAATACAGAAGATAAATACACAGATTAAAGAAAAAAGAAATAATTTCATTAAACATACAAAAATATGCCAAAAAATCCTTTGATGTAAGATTTAAAACAGACAGGAAAGCTGTCCCTCACTGCTTATAGAAAGTAAAAGGAAATATAAAAATATTTTGTTTTTTGGTAAAGGAAATGTGAAATTAGAGCTGCTACTGAATTAATCTGCTCTTACAAGTCAAGATAAGAATGTAGGACTTATAGATGTTAAACATCTAAAAAAACAGGAATTTAAACATCTAACTTGTATGCTCATAAAACTACAGTGAAAATTACCTTAAAAGTATTGTTTACAAGAGATAATTATGTCTCGTTTTCTACAACACATGCTTTTCAAAAAGTAACTTTCACATTTTATGTTTTAATTTTTTCCTTGAAAACCCATATAACACCATCACAAAACCTGACATATGAAAGATAAAGCACAAAAAACAGTTCAGTAAAGAGTAATTGTAACTAATGTATATGATTATTATTTATGATTTTATAATGCCATTTCAACTAGGAATTGAATTGTAGCACTTGCTTTACCTTCAGAAAGTGGGTAAGAGCCTTTGTTTTATCTTTTCTTGTCTCTTCACCCATGAACCAGTATGTTAATCCAAGTTGGTAATGATATTCTGCAACTTCGGTATCTTTCTCAAGAGCTCTCTGAAAACTAAGCCACCAAAGGGTAATAAAAAGAAATAGTAAAACAAATACACACACACCCACACGCAATATAGGAGACTCCTAGTTGGAACAATCAAAGTTTGAGTGATTCAGAGGTGCCAAATTAGAAACCAATCATCACTTTAGGATTTATATTATCATAAGGAAAAAAGTGATTTGTTTTTGAAGAAGAGGATCTTAAAAAAGCACAGTGGCCTTTTAGCACTACCATGTGCTAAGTGTTCAGACTATACTGAACATTACATCTGCTTAGTGAACATTATGATCAGCTGATTAGATTTTTTTTTTTATTTTTTGAGTCCGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTACAGTGGAATGGTCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCAGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGCGCTCAAGAGATCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAAGATCAGCTAATTAGATTTGAAACCCATCATATAATTTTTTATAGCTACTGTACTACATGCTAAATACATTTCTTTAAAATACTAAAACTTAAAGCCTACAAAGATCAAATTCATGAAAAATCAAATCTTCATCAAGCCTACTCATTTTGAATTTTTCAGAAATATAAAGAACTAAGATGTAAATGGTTCTATGAGCAATTTATATATCCTTACCATTTTTCTGCTTGTAGATAGTCCTTTTTGGTGAAATGAATCAAAGCCTCAAGGGCATGAACTTCAGCTAGGTCAGGGTAAGAAGAGAGAAGGTCTTCCATAATCTATAAAGTAGACACCTGTCAATTCTATAGCCAAATAAAAATGCTTTTAACTCAAAAAATGCTCAGTTTGAATAAAAAAGCCAACCTTTGCAGCTTCATCAAATGAACCTTTGTTCCGATAGGCCAAGCTTTTGAGAACCAAAGTCCTGGGATATTATCTGCATCAGAAATCTAGAAAATAATTGTAAAGAACTGCTATAAATCTCCTTCAACACAACCACAGCAATGTTTGCTTTAATTAACGAACGAACACAGAAAAGCATGGTCCTAATAGAATAAAGAAATAGAGGTCCTGATTTCTATCACTAATAACACATCTTCACTCTTCATAACCTTTTTATTAAGGAAAATCTCATATACATAAAAAAATTACAGAAACTAGTATAATAAACCCACATGTACCCATCATCCAGCTACAAAACCACAAACTCACAAGCAATCATTTTTTTCATCTATACCTCCACTAATTTTACCACACTTCTGCTCAGATGATTTTGACACAAATCCCAGATATTGTAACTTTTTACCTGTAATACTTCAGTATCTATATCTAAAAGTTCATTTCTAAGTTGCATAACCACATTACCATTATCATACCTAAACAAAAACAACATCCTTAACACTATCAAATTTCTCAGTTGTCTCATATTTTAACAATTTTAAAAATCAAAATCTAAATAAGACACATACATTTGAACTTAATGATAATGCCTTGTCTCTTTTAATCAATAAGGTCCCCCTCCTTCTCTTTTTTTTTTCTTCCTTACAATTTAACTGTTGAAAAATATGGCCTATTTGTCACAGTTTCTCAGAGTCTGGATTTTGCTAAACGTATTCTCAAGGTGTTTAACATGTTCCTTGGTTCCCTGTATTTTCTGTATATTAGTAGTTGGGTTCAGAGGTTTGAAGATTCCCAAGGATACTTCAGGTCTTCAGGTGTATTTGCACTTGGTTGTGTCTGACTGTCTTTTTTTTTTTGTTTTTTGGAGAGACAAGAGTCTCGCTTCGATGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTCTGATCTTGACTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCAAGCCAGACTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTGCCTTTGTGTGATGTTAGTAGCCATTAACCCTTGATGCCTAGATCTATTAATTCACTGGGGATTGCAAAATGGTGATTTTCTGTCATTTTCTCTTATTAGACAGAATACTTCAACAAAGGCAAATTTCTCCTACCTTCGTTATTTCATTATCCTGAGGAATGATTCAGATAAAGGCAGGATAAATGCCTTTATTCTTCATAGTTGGGTTCTTAGCATCCCCCCAAACATTTGTTTTCTTGAGGACATTTGCTGAGTTTTCTGAATCATCATGAACACATGGATTTAAAATATTTGATCTGTTTCAACATACCACATTAGTAACGCCCTTTTTAGCCAGTAAGAATCTCTTTATGCTAGCTCTTGAGCCCTTTTGTAGTCTGAGCCCTTTTATAGTTTCTTGCTTTCTAGCATGACAAGGTGTTCTTGGTTCATCTTGTACATTTTCTATCTCAGACCTGGACTCTGCTAGTTCTCCAAAATAGCAGTCATTTGTTTTTTTGTGAAAACATTATTTGAAAAACCTTTATAAAGCATTCACACAAAACACATTATTGGTGGGATGGCAAAAAGAAAACAAGAAAATATTAATTGTTGAAAGATGCTGACAACGGTTCTGATTTTAAAGAAATATTATGAAATACAAAGCCCTTTGAAATACATAAAACTGATTTAAAAACTCAATTTTAATTTAGACCAGTAATAGTCTTTACCTGACAAAAATCTTTAGGGCATAATGCTATAATTCATAATTTACCAGTTATAGTTTTTTTCACTATGGACTTTCAAATTGCTTTAACTCAAAACACTAAGAAATCGGTTTCATTATGAAATATGAATCTTTCTTTGAATGAAACAAATAAACATTCTCTACCATGAAGCTAACAGTGTCCTTAATTATTCTTGTCAAATCTGCAGAACACN
pathogenic
95,908
Does the variant on chromosome 5 at location 95530120 affecting gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Trichohepatoenteric_syndrome']
CCTCTGCTTTCAAATGAAGACAAAGATTCCTCTGATAAAGACTGTTACCAGACGCACCAAGATTATCTACGATCTTCAGAGCTGACAAAATTAAGGGTATCCAAATGAAGACAGCCATATCACTTCTGTTTATTTTTTCTTTTTTAAGGATGACATATAATAAATTGCAGATACAATAAGCATAAATTTCCAAAACAATATACATGAAGAATAACTCAAAGCTAAATATAAATTCTTCCCTGACTTCCTTATGGAAAGACCTGAATTTAAAACAGAACATATCTGAATTTAAAACCTCTATCTTCACACAACATATAATAAAACTGAATATCCTAAAAAACGACAATGGCTATCTATATTTGCTAAACAATAAAGGTTAGCCCACAACCAAAGCACCTGTAACAAATATAAGAAATTAAGGATACTGGAAGGGGAAAGCAGCTGAATTAGAATGGACCAAGGTGAACTGTTTCTTAGTTACAGGGAGCAAGCTACCAGGTGGGTCAGAAACAGTGAACCACTTTCATGATTTCCTATCCCCACCCCTCACCCTGTCACATTCAAATAGGCTCCAAGATGCCTAAGGTTTCCCCTCTCTATATGAGAGAAATTAAGAACTCATGTGTCTTGGACACACCAGAAACTTCCTTGTTACAAAGACAGAGGACCTCCACACCCAAGCCTAAACTGACTATGTCAATATTCCAAATGCAGGAAAATTTTGCTAAACATTCATTGTCAGTTTAAAAATAAACACACTAGTACACATGCATGCAGACTTTTATTTAAACTTATTGAAATTAAAATTAGCAATTTAAAATACAAAATATAGCATTTTGGTTTTTAAAAATCACTATCTTTGTCCTTTAAGATAAAAACAAATAGGGTTGGTCACCCTTATATGTCAACCCAAAAAGTATCAAAAATACCTTGACTGCATGAAAGAACAGCTTCTTTAGGTCTATGCATTTTGACTTGGGCTTCTGCCAGATGATACCATCCACTTGTGCAGACAGGGCTTTCCTTTAACCCTAAAAGGATAAAAACAATCACAAAAAACAAGGTTTCTGTGACTACATAGATGAACAGCACCAATGCCTACTCTCCAAATCAGACTCCTCCCCTCTTCATCTCTCATATCTCATCAGTCACAAAGTCACACTGATTCTCTGCCTCAATTCATTCCCCACCATACATTTTTCTCCATCTCCACGTCAGTTCAGACCTCCACCATCTTTATCCCAAATCACTACAAGTGCTTGCCATCCACCCCAATGCATTCTTTACACTGTAGCTAGAATATCTCTAAAAAGACAAATCAGATTATAAAATTCCCCTGCTAAAAATCTTTTACTGATTCCCCACTGTTGTCAGGATACTGTGCAAACTCCTTACCAAGTCTTGCTAGGCCCTTCTACAATCTCACTTCTTGTCCCCTCCTGTACATACACTTCATTCTCAAACCCTGGTGAACTACCTGCAGTTCTCTGAACAACAGTTTTCCTCTTAGCTCAGGCTATTTCACAGATTCATCTCTGCCTAAAATGTTCTTCCCATTCCCTTCAACCACCTACCTGGCTTGTATTTACCATTCAGATCTATAATTTGAATGTAGGTTCTTCCAGAAACATCATACCTAGTAAGACTAAGTTAAAGCCTAAGTTCCTAATGCATATATATCTACATGTCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCCCTCCCAATTTACTTTTTGCTTTGCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCTCTCTTTCTATATAGATATACCTATTTTACAAATGAAAACACTGACACACAGTAAGTTTAACTCTTCTGAGGTCTTGAAATTAGTGATAAGCAGAGTCAGAGTTCAAACCTAAGCAGAGTCCAAGGTATGCAGGTACATTTTTTCCCTTCCACCTTAGATAGACATTCCTTAAAGAAAGGCTCAAAGATAAATGCCTACTGACTGAATAATAATTATACTTCACGTTACATGCCATACACTGTACATTTACCTTCTGTTAGGTTCCTAACAGCATCTTCATACTTTTTGTCTTGTAATGCTTTAATGCCTAAGCCAATGAGGCCTGGACCACTTTTTGAATCCATTTCCACTAATCTACAACAATACTGCTGCCCCTCATCAGTAAGATTTCCTGGAATTAAAAGGAAAGGTTATTAGTATACATATATCGAGTTTCTAAATGCCCAAACCCATATTCTTAAATCTCAAAATCTGCCTTTATATTCTTATGCATTCTTCACCACATGCTGACTCCAGAAATTCAAAATTTAAATAGACCAGCAAATGCAGAAAATATTAACATTTAATTTAAATAATTATGATTTTTCATCTTCTTAAATACTGGAAGTAGAAACCACTTTAGGATTTCAGACAAGAAACCTGCTACTTGCCAGTAGACTAAGCCACATAGCCTACTGCTTGCCAGCTGTAACAATTTGGTTGTCAAATGAAGGAGCCCTTGTCAAAGCAGAGTGTCTTCCTCAAGTTCTCTTCCTGGGCAACCATGCGCTGCTAGAGACATGTTAGTCAGATCCAGCAGACTCTTCCAGCATCCAAGGATCACAAGATAGGCGGGTTACTCATCAGGACACTGCACAAAGACTTAGTCACATTCCTCTTAAGTCTACAAATTTACCAGTACATTTCCACATTTTTCTAAAACTATCTTTTTCTATATAAGTGAATTGTGACACTTATGAGATAGTCATCCAATGCCTACATTTATTTTATTTTCAAATTTATTTTGGTAAAATAGTTTAGAAAACATTATATATTTTGTAATATTTCCATTTTCCCCAATCTCAATCCCACAAAAGCATCAAAACAAACAAAAAATTGTAATTTCTGTTTTAGAATAAATTGTGAATAGCATTCACAAGTTTAATAAATCATTTAATCACATAGGAGAATTCTTAAAAAGACAAACTACAACTTGAAGCAATAAATATGGGAAACAAAAAAAATTCCTGAAAAAAAAAGACCCGATGCTTTAATAACTATATAAAACATAGAAGCCCAAACCACATGTAGAACCACTGTTTCAGTTACAGATGTCAAAGGTAAATTATTTGCATAATACCATGTAGCTCATATATTTCAAATTTTAAAAACCATTTGCAAACCAATGTATAATCCATTAGTAATATGTAGTAATATGTTATATACTGATTTAGAAATCCAAGTTGGCACCAAAAATGAAAAGAATTAATAATGGCTAAAGAGTTAAAACTTCAGTATATTTGGCAAAATATGAAAACAAATTGGAAGAAATACTACTTTGATTAGTAAGCCAGTGAAAAAGACACAAGCCTGCTACTATTATGCTTCCAGGCATGAACTTCCTTGTCAATATTTTCTCACCATAGCTTCCATAAATATGAATTCCAAAAATAGATATGTCTAGTTCCATACACCCTATACCCTCCCAAGAAAACTAGCAGCTTTTTCCCTTTTGATCCAGTGGTATTGTCTAAACTAGACATTGTCTGCACTATCAGAATCACTTGGAAGACTTGTTAAAACACAGTCTGCTGAGCCCTATCCCTGAAGTTTATGGTTCAGTAGGTCTGTTTAAGACCTAAGAATTTGCATTTCTAAGAAGTTACCAGGTGATGCTGATGCTACTGGTCCAGATATCATACTTAAAGACCACAGGTCTACAATATTTGCTAATACCATATATGACCTTTACTATTAGTCTTATAACATGTATATTCTGCCCTTATTGCCTCTGTGGCTAAATGGTAACCTCTGGAGAGTACAGACCAGCATGGCATCTGATATGTGGTAGGTGTTCATTAAATCTTGTGACGATCCTTTAAAAATACCATTATGAACTGATATTCAAAAAGGCTTAGTCTGTTAATAGGTAACAGCTGAAAATTACTACAAAAAATTAAAAATCTTCACCATCCTAAAAAAAAATAGCTACCAAACTCTTATCTTTTATCTCTACCCATCTCAGTCTAAACACCCTGCCTCCATAGAAACATAATTTATGACAGACTACCTTGACTACATAAACTGCCTGTATTACAGGAAATATACCTGGGATGAAAATAGTTAAGAA
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pathogenic
95,909
The mutation impacting SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex) on chromosome 5 at position 95530149: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Trichohepatoenteric_syndrome_1']
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pathogenic
95,911
Chromosome 5, position 95530152, gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Trichohepatoenteric_syndrome_1']
TGATAAAGACTGTTACCAGACGCACCAAGATTATCTACGATCTTCAGAGCTGACAAAATTAAGGGTATCCAAATGAAGACAGCCATATCACTTCTGTTTATTTTTTCTTTTTTAAGGATGACATATAATAAATTGCAGATACAATAAGCATAAATTTCCAAAACAATATACATGAAGAATAACTCAAAGCTAAATATAAATTCTTCCCTGACTTCCTTATGGAAAGACCTGAATTTAAAACAGAACATATCTGAATTTAAAACCTCTATCTTCACACAACATATAATAAAACTGAATATCCTAAAAAACGACAATGGCTATCTATATTTGCTAAACAATAAAGGTTAGCCCACAACCAAAGCACCTGTAACAAATATAAGAAATTAAGGATACTGGAAGGGGAAAGCAGCTGAATTAGAATGGACCAAGGTGAACTGTTTCTTAGTTACAGGGAGCAAGCTACCAGGTGGGTCAGAAACAGTGAACCACTTTCATGATTTCCTATCCCCACCCCTCACCCTGTCACATTCAAATAGGCTCCAAGATGCCTAAGGTTTCCCCTCTCTATATGAGAGAAATTAAGAACTCATGTGTCTTGGACACACCAGAAACTTCCTTGTTACAAAGACAGAGGACCTCCACACCCAAGCCTAAACTGACTATGTCAATATTCCAAATGCAGGAAAATTTTGCTAAACATTCATTGTCAGTTTAAAAATAAACACACTAGTACACATGCATGCAGACTTTTATTTAAACTTATTGAAATTAAAATTAGCAATTTAAAATACAAAATATAGCATTTTGGTTTTTAAAAATCACTATCTTTGTCCTTTAAGATAAAAACAAATAGGGTTGGTCACCCTTATATGTCAACCCAAAAAGTATCAAAAATACCTTGACTGCATGAAAGAACAGCTTCTTTAGGTCTATGCATTTTGACTTGGGCTTCTGCCAGATGATACCATCCACTTGTGCAGACAGGGCTTTCCTTTAACCCTAAAAGGATAAAAACAATCACAAAAAACAAGGTTTCTGTGACTACATAGATGAACAGCACCAATGCCTACTCTCCAAATCAGACTCCTCCCCTCTTCATCTCTCATATCTCATCAGTCACAAAGTCACACTGATTCTCTGCCTCAATTCATTCCCCACCATACATTTTTCTCCATCTCCACGTCAGTTCAGACCTCCACCATCTTTATCCCAAATCACTACAAGTGCTTGCCATCCACCCCAATGCATTCTTTACACTGTAGCTAGAATATCTCTAAAAAGACAAATCAGATTATAAAATTCCCCTGCTAAAAATCTTTTACTGATTCCCCACTGTTGTCAGGATACTGTGCAAACTCCTTACCAAGTCTTGCTAGGCCCTTCTACAATCTCACTTCTTGTCCCCTCCTGTACATACACTTCATTCTCAAACCCTGGTGAACTACCTGCAGTTCTCTGAACAACAGTTTTCCTCTTAGCTCAGGCTATTTCACAGATTCATCTCTGCCTAAAATGTTCTTCCCATTCCCTTCAACCACCTACCTGGCTTGTATTTACCATTCAGATCTATAATTTGAATGTAGGTTCTTCCAGAAACATCATACCTAGTAAGACTAAGTTAAAGCCTAAGTTCCTAATGCATATATATCTACATGTCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCCCTCCCAATTTACTTTTTGCTTTGCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCTCTCTTTCTATATAGATATACCTATTTTACAAATGAAAACACTGACACACAGTAAGTTTAACTCTTCTGAGGTCTTGAAATTAGTGATAAGCAGAGTCAGAGTTCAAACCTAAGCAGAGTCCAAGGTATGCAGGTACATTTTTTCCCTTCCACCTTAGATAGACATTCCTTAAAGAAAGGCTCAAAGATAAATGCCTACTGACTGAATAATAATTATACTTCACGTTACATGCCATACACTGTACATTTACCTTCTGTTAGGTTCCTAACAGCATCTTCATACTTTTTGTCTTGTAATGCTTTAATGCCTAAGCCAATGAGGCCTGGACCACTTTTTGAATCCATTTCCACTAATCTACAACAATACTGCTGCCCCTCATCAGTAAGATTTCCTGGAATTAAAAGGAAAGGTTATTAGTATACATATATCGAGTTTCTAAATGCCCAAACCCATATTCTTAAATCTCAAAATCTGCCTTTATATTCTTATGCATTCTTCACCACATGCTGACTCCAGAAATTCAAAATTTAAATAGACCAGCAAATGCAGAAAATATTAACATTTAATTTAAATAATTATGATTTTTCATCTTCTTAAATACTGGAAGTAGAAACCACTTTAGGATTTCAGACAAGAAACCTGCTACTTGCCAGTAGACTAAGCCACATAGCCTACTGCTTGCCAGCTGTAACAATTTGGTTGTCAAATGAAGGAGCCCTTGTCAAAGCAGAGTGTCTTCCTCAAGTTCTCTTCCTGGGCAACCATGCGCTGCTAGAGACATGTTAGTCAGATCCAGCAGACTCTTCCAGCATCCAAGGATCACAAGATAGGCGGGTTACTCATCAGGACACTGCACAAAGACTTAGTCACATTCCTCTTAAGTCTACAAATTTACCAGTACATTTCCACATTTTTCTAAAACTATCTTTTTCTATATAAGTGAATTGTGACACTTATGAGATAGTCATCCAATGCCTACATTTATTTTATTTTCAAATTTATTTTGGTAAAATAGTTTAGAAAACATTATATATTTTGTAATATTTCCATTTTCCCCAATCTCAATCCCACAAAAGCATCAAAACAAACAAAAAATTGTAATTTCTGTTTTAGAATAAATTGTGAATAGCATTCACAAGTTTAATAAATCATTTAATCACATAGGAGAATTCTTAAAAAGACAAACTACAACTTGAAGCAATAAATATGGGAAACAAAAAAAATTCCTGAAAAAAAAAGACCCGATGCTTTAATAACTATATAAAACATAGAAGCCCAAACCACATGTAGAACCACTGTTTCAGTTACAGATGTCAAAGGTAAATTATTTGCATAATACCATGTAGCTCATATATTTCAAATTTTAAAAACCATTTGCAAACCAATGTATAATCCATTAGTAATATGTAGTAATATGTTATATACTGATTTAGAAATCCAAGTTGGCACCAAAAATGAAAAGAATTAATAATGGCTAAAGAGTTAAAACTTCAGTATATTTGGCAAAATATGAAAACAAATTGGAAGAAATACTACTTTGATTAGTAAGCCAGTGAAAAAGACACAAGCCTGCTACTATTATGCTTCCAGGCATGAACTTCCTTGTCAATATTTTCTCACCATAGCTTCCATAAATATGAATTCCAAAAATAGATATGTCTAGTTCCATACACCCTATACCCTCCCAAGAAAACTAGCAGCTTTTTCCCTTTTGATCCAGTGGTATTGTCTAAACTAGACATTGTCTGCACTATCAGAATCACTTGGAAGACTTGTTAAAACACAGTCTGCTGAGCCCTATCCCTGAAGTTTATGGTTCAGTAGGTCTGTTTAAGACCTAAGAATTTGCATTTCTAAGAAGTTACCAGGTGATGCTGATGCTACTGGTCCAGATATCATACTTAAAGACCACAGGTCTACAATATTTGCTAATACCATATATGACCTTTACTATTAGTCTTATAACATGTATATTCTGCCCTTATTGCCTCTGTGGCTAAATGGTAACCTCTGGAGAGTACAGACCAGCATGGCATCTGATATGTGGTAGGTGTTCATTAAATCTTGTGACGATCCTTTAAAAATACCATTATGAACTGATATTCAAAAAGGCTTAGTCTGTTAATAGGTAACAGCTGAAAATTACTACAAAAAATTAAAAATCTTCACCATCCTAAAAAAAAATAGCTACCAAACTCTTATCTTTTATCTCTACCCATCTCAGTCTAAACACCCTGCCTCCATAGAAACATAATTTATGACAGACTACCTTGACTACATAAACTGCCTGTATTACAGGAAATATACCTGGGATGAAAATAGTTAAGAAAAATCATGCATCTCTCCAGTGAACATCCATAT
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pathogenic
95,912
Determine if the mutation at chromosome 5, position 95547096 in gene SKIC3 (SKI3 subunit of superkiller complex) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Trichohepatoenteric_syndrome_1']
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pathogenic
95,918
Does the genetic variant at chromosome 5, position 96410844, impacting gene CAST, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Body_mass_index_quantitative_trait_locus_12', 'Obesity_due_to_prohormone_convertase_I_deficiency']
TTGAACTACTTGCACAAAAAATGCTTAATATGTAGTTTGCACTCACTGTTGAACTAGATTTGATACCTGTGAGTTGGTGTCCACATTTACACTTTGAGGAAAACGATGGGTCTTTAAAATGGAAAGTGTGCTGGACTTAGTTCTGGGTTCAAATTCTCTAACTGCTACTTAATAGATTTGTCCTCGGGCAAGTCATTTGGCTCCCCATCTGTAAAATGCGATTTATATTTTCTGACTCATATGCGAGACTTACCCGAGATGTTCTCTGTGAAAGTAGTTTTACATAATTTTCTTGCAAGTAAGGAATTACCCTGGCTAACTTTAGGGTAATGAAGAGATTGCTGAGATGAAGGGAAGAAACTGAAAAGACTTCCTGTCTGCCTTAAGGACCACGGCGCTGCTGGTTGGGCCAAGGGATTACTAACAAGACACCCACCCAGGCTCCAGCACCGAAGTTCTAGCTCGAGATTTCGATGTGTGGGAGGGAGGTGTAAAAAAATAATTTGTTCTATTATCACCTCCATTGGCTTCCTGCTTGGAGTTGCTGAATTTCTCAAGTTATGATGGCTCTGCTCCTCAGAGGGCTGCGGAAGCAAGGTTGCCCTTTTTACCTGTTGACGCAAGCAAGCCCCCAGAGATGACTATGCTGAGGAAAAGGTTTGCGTAAGAAAAAGGTTATGTTACTGAGACTGTCTCAAATAGAATCCACCAGCTGTCTCTCCTAAGGCTGGCTTTCTTAAGGAGGGAGTTTTACAAAGATAGAAAATCTTTCTTCTGCTTCAGTGCAGGTTACCCAAGATAAGGAACAGTCTGTGAAATGGTGATTCTGAAATGCCCAACAGGCCATTTTCTAAAGGCAGCTCTGGACACCCAGGGAAATGACAACAGCCAGGGGCTCTGAAGACAAGTGGGGCAGATGTCTGATATGCCCCTTTCAAACCCTTTAAAATGTGCCTGCCATAAAACCCCTCGGTAGAATGCCACTGTCTATTACTTGAGTAGCTGAAGAGATGCGCGTGAGAAGCAGGCCCACACTTCTAAGTTGAGACCACAGCTTTACTGTCTAAACTAGCTTGCAGAAGTGATCCTGTATGAAGAAGATGTTCGTGTTGACAATTTTGTTGAGATGCCATTAATAGGAATCTTGCACGCATTCCAAGGTCATTATTATAGGGTTCACCCACCCTCTAATTAGATCATGACCTGCTATTTCACTGAGATAGGATCTATATACTTTAGCTAGTTGGTCCTTTCTGTGTCAGGAGTTAAATTGGGGGCCTTACATTTTTTAAATTAAAGGTGTCTCCCTTTGTTCTCAAAGCCCCTAAATGCCCCTCCATCGTCATGCCCTTGAAGGGAAATCCAGTAATTGCCCTTGGCCGTCTGACTCATGGAAGCAAAGGCGCAGGCAAGCGTGGGCTGGAGGAGCTCTCTGAGCATACGACCTCCCCGAGCTGCTTACCCAGATGCTGAGCAGTTCACCTCAGGGGACACTGAAACTGCTATTTTCCTGCAGGTCATCCATTCTTAGGAGACATAGCTGGTGTAGACTCTGTATTTTTATCATCTGCGACAGGGCAGGTCAGACTATATCCCTGCTGTTAAAGGATCAGCAAGTACAAGGGTGATAAAGCCCCTACAACCCTGAGATCTCCTTTAAGGCTGTTTCCAGGGAGGCATCAGACAAGCAGAAAAGACATTTGGAGTCTCCGCTGTGTGTAATGACAGGTTTGGTGGCTTCTCAAGGCTGGGTTTAAAAATGACAGAGGGGAAGATCATCTTGGCAGAAGTGTCATTATCCCTGGAGAGAAAACTTTCTGATGGATGCCAGCCTTTCAAGTGAGTAAGTGTGAGTTCTCCCAACTGAGACATCAAGCTTAAGCGAATCAGTCGTACCAAAGGTCAGTTAGGGGAATCATTTCACATGCATGCCACGCTCTCCTAACTAAGCAGAGAGAATTAGACAAAAGCAACATACGATTCTCTGGTCGGTGTAATCTCCGCTGCTGTAAGAGGTGGCCAGTGTGGAGGAGCACTTCTCAGCGTACCAGGGGGATAGGCCTTGCTGGGAGGCACTGCTGATGGAGATGGTGTAGATGCTGTCTGTGTAGCCATCACAGTCACAATTATCTCCCTGACGCCCCCCGTTTCCCGAAGCCCAGACGAAGATGGACCCCTTCCCCTGTCTCCCCTAAAGGAAAAGCCAGAATGCATATTATCTGTTATCATCTATTGGGGTCATTGTTATATCCCAATAAAATCCCCAACGACTACATGTGTGAAATTCTCAGAGACAGCTATTTGGGATCTATTTTCAATTCCAGATCTTTTGGCTTCGATATTGGAAATCTCACAAGGCTGTGTATTATAAGCCACTGGACTCTGGCCCTGCCAGTCTCTGGGCCCTCCTGGGGTAGGGCTGAGCACACGCTTTTCTTTCTTATGCAGATTCATAATCTAGCGTTTTGCACTTGCTCATATTTTTCCACCCTTCTCTTAGTTTATGTCACTGCACTTAAATCTTTGAACTTCCTCTCTTTCTTTCTGCTTCAATCTTCTGGCTGACTGATAGAATGACAAAATTAGGAATTATTCAGATCTGCCTTGCAGCTGCATTAAAAGGGACTCTTCAATTGAATGGAACTCGTCAAAGCCGCCCTTTCTATGATTTTTCAATTTGTGCTCTCCAGAGTTTCTACTTTTGTTTCATCTTATGGAGCACAAGGCTTTAGAATCTGTGCAAGAATACAGTAAACCCAAGTGACAGAGCAATCCAACCAAGGCACAGGTATTCAACAGGCACGTGCAGAGCAGAAGGCAACACGTTTCTATATTTGAAAAGCATTTCCGCGCTTGGAAGAAGACTGAGTAGTTTTTTACTAGTGTAAAAACCCAAAAGCAGCAGGAAAATGAGTAAGGAGAAAGAAATGTCCAGAAGCACTTTTAAAATAAATATGCTAAAAGTAATAAATTTCCATTCAACCTCAGACCCAAATAGGGAAAATTCATTTTATTTATTTATATTTAGTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGCTGCAATCTCAGCTCACTGCTACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCATCTAAGTTGAGACCACAGTTTCACTGTCTAAACTAGGTTGCAGAACAGTGCAACCTAGTTACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCTCCATATTGGCCACTCCTGGCCTCAATTGATCTGCCTCCCTTGGCCATCGCGCCTGGCCACAAATAGGGAAAACTTTCTTAAGCCTTAACTCCCATCCCTCTGAAGAATGATTTGGCCCTCTAAGTGCATTTAAAATTGTAAAGGACTTTGTTAAGAAATCCACAACAATGTTATTCCATGTAACCTAAGTGTTCTTTCCTTCTCCTCATATCCAGATGGTCAGGTTTCATTTCATGTGGGTCTGTGTAAAGCATCTTACCTGTTTGACACCATATTCAAAAGCCTTCTGGGCTAGCCGGCCAGGCCCCTCCACAGTTTTCCCATCATCATTAGGGCCCCAGCTTGCACTGTAAATATCCACGTGTCCAGGATTGAATCCAATTGAACTGGCCTCAATAGCATCCGTCACAATGCCATCCAGCATTCTTATGCCTGAGAAACAAAATAAACAAAGACACACAAAGGTTGATGTCAGTATGTACATGGACAAAAGCCCAATACTCTTACTATTTGTATTTTTAAAGGATTTTAAGAGTCAAAAACCAGGTAACTACTAGATAGATGTCCCCAATTTCTGTAACCCAGCTACTGACACCACAGAAGGAAGGAACATGTTGCTGCCCCCATAAGCTTTTTTGTCGCACTTTAGAGATAATACTATGCAATACCATGCACTGTGTAGGCAGCTGTGATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCCCACTCAAGGCTCTCTTCCCAGCAAAAGCTCTGGGCATTGAGTCTGAAGTGGAGCAGCATCCTTGGATGAGAGGAAGTGGCCGTGATTGTTGTCAATTACAAAATGTTTGCC
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pathogenic
95,926
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 96765327, gene CAST: what disease(s) if pathogenic?
benign
AGCTCTACCATTAGCAGCTATAATCCTGGATTATAATAAAGCACTTAAAACCAGTAAAATGCCCCGTGTGTGTGTATGTGCATGTGCATGTGCATGTGTGTATGTAAACACACCCACAATGAAGAAAGTCCCCATGCAACAGAAAGGAAGAATCATTAATAGCCTAGGCTGCCGTTTACACTTCAGTTCTTAATATTCAGGCCAGAGATTCTGCCCTGATGAAGGCTATCAGTAAACATTTGCAATCAAAAACTTTTTTGCCTTTAAGAAGTAGGTTTTACAATGACACTTCTCTGATCACATTTCCCATCAGAGAGGCTTGTTTTTAGTTAACATTTTATTTGAAGATGTCACTAAAACAAGGTATAAAGCTTTATTTAGATAAAAATATTAGGAAATCGAAGAGTCAAATAAACCATGATAATTCACGGGAGCTTTCTTTGCTGTGATTATTAGATTGTTACTAACAGTGTTACATACACTGAAAGCATTTGAAGACATGATTTCAAAGATCTGTGTAATAAAATCACTCCAACAGGAAAACTGCTTCAAAGAAAATAGAAGATCATGGATGTGACTAAGCATGACAGGGAAAAGCTTTATCAGTCCCAAGACCTGGGTTCTATTCACTTTTTAACAATTTGTTTTCAAGCAACTGACTTAGCTTCCCTGAGCTTTTTACCTCAAAAAAAAAAAGCCTGCTTAGTTCACTGAGAACCATTGTGGGCATCAAATAAAACTGGATAGTGTATGTGAAAACATTTTGAAAATCAACTGGAAAGTTCTATACAGTATTGGACAGAGTTCAGCATGGTGTCTTATACAATGTAGATATTAAACACATTTTAATTGAATTCATTTAGAGGTGGAATTTTGAATGCAATGTGTTGAAAAATATGGATTTTGCTATAATAATACTAATAATAATTTACCATTTGTTGGGTCCTAACATACAACTAGTATTGTTTTAAATGCCTTTTCAATCATTTACTTTTCTCAGCAACTTAGGAGTATAAGTACTACTATTATTCACATTTCACGGCCAAGGAAACTGAAGCTGAAAGGGGTTAAATAAGCTGCCTGAATCATACAGTAAATAAATGTTAGAGGAAATAAGCTATCTTAGTTACAGTGATATTGTTGTCCATAATTTTTTTCCTCTAGAATACCAGCTCCCATTTCTGCAATTTCACTTCCATGAGCTTCCTGAAGATGAAAAGAGAGGTTTCCCCACCAGTTCAGAAATTCTCTGAAGTCTTTCAGGGCACTCATCACCAGTGTGGCAGACAAGCCCCTTCCACTCTCCTGACCCCAGATTGTCTCTGGGGTTTTGTGCTTTAGGAAGTATTAGGATGGCAGTGCCGAGCTCCATGGCTTCCCACAAACTGCGGGTCACGCTGCACTTTCTGAAATGCACCCCTCAAGATCTTAGAGTTTTAGAGAGGACCCACAGAACCAAAGAAACACTTACCCTCTATAGTTGCAGAATCTTGCTTCCTAACCATCTGACAACATTAGTAGATGTTTGTTTTCATATCCAGTTTTCTAATGGTGTTTAATTTCTAAATGAAAGGCACACATGATTGGTTCATTTGCTTTTGGACCCTTTATGTGACCTCCAGGTCACCCACTGGATATGGCTCCTGAGGCTGCCACTAAGACCTCCTTAACCTGGTGGGATCTTCACCAAGAGATGGGCAGGGTTGGGTGGAAGGTGCTGGCCCTCCAACCCCAGTAGGGTGACAGATACTGCCGCTCTTCTCCTGATCTTCCATTCCTAGGCTTCTCTTCTCTGACCCTGTCTACTCCCCTGCCCCAGCCCCAGATGTCTTTTTCTTCCAAGGAAACAGGTTCCCTCCTGAAAAGATGGAGTTCCTGGGCTAATTTGCCTCTGATACAGTTTGGCTAATGAGTGACTAATTCAGCATTATTTACTTTTCAGCAGAGTGACAAAGACCTCGATGATGCCTTGGATAAACTCTCTGACAGTCTAGGACAAAGGCAGCCTGACCCAGATGAGAACAAACCAATGGAAGATAAAGTAAAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACTAATAGTGAAATTTTAATCCTTGGGTCTTGACTCTGTCATTGTCATAGGAATATTGATGTGAACTTAACCTATATTTTAAACATGAAATTATAATGAAATAGAAAAATCAATCTGTACTCCACTGGAGGGGAAGGTCACTGAATCTGTGACAGAGATACCAGCGGAGCCTCCCTGAGGGGATTCTGGGAGGTAGGTGTGGGGTATGCATGGCTTCCTCCCATGCAACACAAGCAGTCAGCACATCCATTCAAATTAGCTGTTGTCCTTCAGGGTTGCTTATAAATAGGCAAAGTTGTAAATGTGACCTCTCTAAATGGCAAGGTACAGTGGCCTGATTTTGTATTAGAAAAGTGAAACCATACAGAAAAAAAGAAAAAGATATTTTATACCTTTGGGTTCTAATCTCCTAACATGGTTTCTGAAGATAATTATTTAATCATTTATTTCCATTTAAAATATAGCTAGAAAATTCACAGATATGAATTGACATACAGAAGCATACGGGATTTTATATTTTAGCCAACTAGCAGTCTGTTGAAGTCATCTGTGTTGTTCTGTTGCTTAAAAAATAAAAACAGACCATATGTTTTGCCTCATGAAAGTACAACAAATGCTGAATGCTGCATTTGACAATGTATTTTCTAAGTGAAAGAGGAAATGAATATTAATTCTATCTGCTCACTGTTGATATAGGAAAAAGCTAAAGCTGAACATAGAGACAAGCTTGGAGAAAGAGATGACACTATCCCACCTGAATACAGACATCTCCTGGATGATAATGGACAGGTAAACTGAGGCAAATTGCTAGATCGGATTTATGCTACCAAGATCTTTAAATTCAAACCTCCCTTGAAATAAATAGTAGCTATACTCCTTTACAATAGCATAAAACATACCATGACTGACTGCTTCTAATGTGTCACCAAAGCCGACCAGCAGGTAAATATTTATTTGAGCCAATATCATTATATATGCATATGCTAGGCTCTGTGGTATAAACAGGGTTGAATACTGTTCAGTCACTCACAGATGCTTAAGAGTGATCCAAGAAATGTGATTCTCTCTTTCAAGAAAAGGCTATAAAAATGACTAAGGTGATAGGATTTCAAAGGAAGCAATCTCTGTTTAAGGAGAGCAGAAAAGGAGCTGGTGTTGGGATAATTAATAGGGAAAATTAATAAGGCAGCTCCAAGACCTGGGGTCTCCCTATCTTCTCCTGCATCATCATCAGCACTATTGCAAGTGAAGACAGGCAAAGCAATATTCCCAATCACAAATCCTGTTTCTCTGCCAAAAAGTCCCTGGCCTTTTGTCTCCCACATGATAGAGGCCAGTCTTTCGTAGGTCAACCAGGCCTGTCCCCCACCTCTTTCCTATTTAGTTTCTAATTTTTGAGTCAATTAGATGATAAATAACCCTTTCCATGCCTGTTCATCAAATAAGAAACAAGGAAGACCAAATTACACCCTTCTCTTTCTGTACTGATTCATTTTGGTGAGTAAGATGATTCCTGGTTTAAATAGCAGTGTCAGCTTCAGGGTCTCCTATTACAGGAACCAATTCTCCTTGCTTGCATTCAGTATTCCTCAAGATAGCAATTCCACATCCTGCTAGAGCCCTTCCCACTTTGATAGTACCAACTCACCCTGCTTGCGTTCTTTGGGAAATTTATTATTTAAGGCCCTTGCCTTTGAAGCTGGGAAAAATCCCTGATGACTTTCTAAGTGTAATAAGCTATAGTAAATAAGATGTAAAAACACAAGTAACTTTTTATAACACTTTAAGTAGAATTATAAGTGATAATACATGATGGCAGAAGGTTCACAAATAGTGTTTCTTTCACTTCCAGGACCAGACCCTTTCATATGTTTCCCCCAAGTCTACACAAATGATTATAAAGAATAGTAATTAAGCAAAGCTGGTAAAGAAATAGTGGGGACTCAGGTTTATTAGTTATTGCAAGTCTACACTCCATTTTATCCAAGTCAAGTCATGGGACAATAGATTCTCTACTG
AGCTCTACCATTAGCAGCTATAATCCTGGATTATAATAAAGCACTTAAAACCAGTAAAATGCCCCGTGTGTGTGTATGTGCATGTGCATGTGCATGTGTGTATGTAAACACACCCACAATGAAGAAAGTCCCCATGCAACAGAAAGGAAGAATCATTAATAGCCTAGGCTGCCGTTTACACTTCAGTTCTTAATATTCAGGCCAGAGATTCTGCCCTGATGAAGGCTATCAGTAAACATTTGCAATCAAAAACTTTTTTGCCTTTAAGAAGTAGGTTTTACAATGACACTTCTCTGATCACATTTCCCATCAGAGAGGCTTGTTTTTAGTTAACATTTTATTTGAAGATGTCACTAAAACAAGGTATAAAGCTTTATTTAGATAAAAATATTAGGAAATCGAAGAGTCAAATAAACCATGATAATTCACGGGAGCTTTCTTTGCTGTGATTATTAGATTGTTACTAACAGTGTTACATACACTGAAAGCATTTGAAGACATGATTTCAAAGATCTGTGTAATAAAATCACTCCAACAGGAAAACTGCTTCAAAGAAAATAGAAGATCATGGATGTGACTAAGCATGACAGGGAAAAGCTTTATCAGTCCCAAGACCTGGGTTCTATTCACTTTTTAACAATTTGTTTTCAAGCAACTGACTTAGCTTCCCTGAGCTTTTTACCTCAAAAAAAAAAAGCCTGCTTAGTTCACTGAGAACCATTGTGGGCATCAAATAAAACTGGATAGTGTATGTGAAAACATTTTGAAAATCAACTGGAAAGTTCTATACAGTATTGGACAGAGTTCAGCATGGTGTCTTATACAATGTAGATATTAAACACATTTTAATTGAATTCATTTAGAGGTGGAATTTTGAATGCAATGTGTTGAAAAATATGGATTTTGCTATAATAATACTAATAATAATTTACCATTTGTTGGGTCCTAACATACAACTAGTATTGTTTTAAATGCCTTTTCAATCATTTACTTTTCTCAGCAACTTAGGAGTATAAGTACTACTATTATTCACATTTCACGGCCAAGGAAACTGAAGCTGAAAGGGGTTAAATAAGCTGCCTGAATCATACAGTAAATAAATGTTAGAGGAAATAAGCTATCTTAGTTACAGTGATATTGTTGTCCATAATTTTTTTCCTCTAGAATACCAGCTCCCATTTCTGCAATTTCACTTCCATGAGCTTCCTGAAGATGAAAAGAGAGGTTTCCCCACCAGTTCAGAAATTCTCTGAAGTCTTTCAGGGCACTCATCACCAGTGTGGCAGACAAGCCCCTTCCACTCTCCTGACCCCAGATTGTCTCTGGGGTTTTGTGCTTTAGGAAGTATTAGGATGGCAGTGCCGAGCTCCATGGCTTCCCACAAACTGCGGGTCACGCTGCACTTTCTGAAATGCACCCCTCAAGATCTTAGAGTTTTAGAGAGGACCCACAGAACCAAAGAAACACTTACCCTCTATAGTTGCAGAATCTTGCTTCCTAACCATCTGACAACATTAGTAGATGTTTGTTTTCATATCCAGTTTTCTAATGGTGTTTAATTTCTAAATGAAAGGCACACATGATTGGTTCATTTGCTTTTGGACCCTTTATGTGACCTCCAGGTCACCCACTGGATATGGCTCCTGAGGCTGCCACTAAGACCTCCTTAACCTGGTGGGATCTTCACCAAGAGATGGGCAGGGTTGGGTGGAAGGTGCTGGCCCTCCAACCCCAGTAGGGTGACAGATACTGCCGCTCTTCTCCTGATCTTCCATTCCTAGGCTTCTCTTCTCTGACCCTGTCTACTCCCCTGCCCCAGCCCCAGATGTCTTTTTCTTCCAAGGAAACAGGTTCCCTCCTGAAAAGATGGAGTTCCTGGGCTAATTTGCCTCTGATACAGTTTGGCTAATGAGTGACTAATTCAGCATTATTTACTTTTCAGCAGAGTGACAAAGACCTCGATGATGCCTTGGATAAACTCTCTGACAGTCTAGGACAAAGGCAGCCTGACCCAGATGAGAACAAACCAATGGAAGATAAAGTAAAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACTAATAGTGAAATTTTAATCCTTGGGTCTTGACTCTGTCATTGTCATAGGAATATTGATGTGAACTTAACCTATATTTTAAACATGAAATTATAATGAAATAGAAAAATCAATCTGTACTCCACTGGAGGGGAAGGTCACTGAATCTGTGACAGAGATACCAGCGGAGCCTCCCTGAGGGGATTCTGGGAGGTAGGTGTGGGGTATGCATGGCTTCCTCCCATGCAACACAAGCAGTCAGCACATCCATTCAAATTAGCTGTTGTCCTTCAGGGTTGCTTATAAATAGGCAAAGTTGTAAATGTGACCTCTCTAAATGGCAAGGTACAGTGGCCTGATTTTGTATTAGAAAAGTGAAACCATACAGAAAAAAAGAAAAAGATATTTTATACCTTTGGGTTCTAATCTCCTAACATGGTTTCTGAAGATAATTATTTAATCATTTATTTCCATTTAAAATATAGCTAGAAAATTCACAGATATGAATTGACATACAGAAGCATACGGGATTTTATATTTTAGCCAACTAGCAGTCTGTTGAAGTCATCTGTGTTGTTCTGTTGCTTAAAAAATAAAAACAGACCATATGTTTTGCCTCATGAAAGTACAACAAATGCTGAATGCTGCATTTGACAATGTATTTTCTAAGTGAAAGAGGAAATGAATATTAATTCTATCTGCTCACTGTTGATATAGGAAAAAGCTAAAGCTGAACATAGAGACAAGCTTGGAGAAAGAGATGACACTATCCCACCTGAATACAGACATCTCCTGGATGATAATGGACAGGTAAACTGAGGCAAATTGCTAGATCGGATTTATGCTACCAAGATCTTTAAATTCAAACCTCCCTTGAAATAAATAGTAGCTATACTCCTTTACAATAGCATAAAACATACCATGACTGACTGCTTCTAATGTGTCACCAAAGCCGACCAGCAGGTAAATATTTATTTGAGCCAATATCATTATATATGCATATGCTAGGCTCTGTGGTATAAACAGGGTTGAATACTGTTCAGTCACTCACAGATGCTTAAGAGTGATCCAAGAAATGTGATTCTCTCTTTCAAGAAAAGGCTATAAAAATGACTAAGGTGATAGGATTTCAAAGGAAGCAATCTCTGTTTAAGGAGAGCAGAAAAGGAGCTGGTGTTGGGATAATTAATAGGGAAAATTAATAAGGCAGCTCCAAGACCTGGGGTCTCCCTATCTTCTCCTGCATCATCATCAGCACTATTGCAAGTGAAGACAGGCAAAGCAATATTCCCAATCACAAATCCTGTTTCTCTGCCAAAAAGTCCCTGGCCTTTTGTCTCCCACATGATAGAGGCCAGTCTTTCGTAGGTCAACCAGGCCTGTCCCCCACCTCTTTCCTATTTAGTTTCTAATTTTTGAGTCAATTAGATGATAAATAACCCTTTCCATGCCTGTTCATCAAATAAGAAACAAGGAAGACCAAATTACACCCTTCTCTTTCTGTACTGATTCATTTTGGTGAGTAAGATGATTCCTGGTTTAAATAGCAGTGTCAGCTTCAGGGTCTCCTATTACAGGAACCAATTCTCCTTGCTTGCATTCAGTATTCCTCAAGATAGCAATTCCACATCCTGCTAGAGCCCTTCCCACTTTGATAGTACCAACTCACCCTGCTTGCGTTCTTTGGGAAATTTATTATTTAAGGCCCTTGCCTTTGAAGCTGGGAAAAATCCCTGATGACTTTCTAAGTGTAATAAGCTATAGTAAATAAGATGTAAAAACACAAGTAACTTTTTATAACACTTTAAGTAGAATTATAAGTGATAATACATGATGGCAGAAGGTTCACAAATAGTGTTTCTTTCACTTCCAGGACCAGACCCTTTCATATGTTTCCCCCAAGTCTACACAAATGATTATAAAGAATAGTAATTAAGCAAAGCTGGTAAAGAAATAGTGGGGACTCAGGTTTATTAGTTATTGCAAGTCTACACTCCATTTTATCCAAGTCAAGTCATGGGACAATAGATTCTCTACTGNNN
benign
95,944
Determine if the mutation at chromosome 5, position 110739129 in gene SLC25A46 (solute carrier family 25 member 46) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Neuropathy,_hereditary_motor_and_sensory,_type_6B', 'Pontocerebellar_hypoplasia,_type_1E']
TATATTTGACAGGATATATTTATCTGTTCTTTGTCTCCCTAAACTAGAATGTCAGTTCTAACAATGCAAGCACCTTGTCTGGCTTATTTATCATTCTATCCTTATTGCTTAAAATAGTATCTGACACGAGATAGGTGCTTAATAAATATATTTTTGTTAAACAACTGTATGGATATACACTTTAAATAATAAATTATTAATCAATAATAATTATTTGATATTTGCATTCCTGCTTATTTTTTTCCTATTATGAGCAAGCATGCCATAAACATATGTATGTTATCCATGCCAGAAACATGTAAAAAACCCCTATATTTGTTTTCTAAGATTTTGGAGTCAAAAAATATGGTTATTTTTACAGTTTTTGATACATAGTGCCAAACTGCTCTCCATCAGAAAGTTATGTTTTATATCACTTCAGAAATTAATGAAAGCTACTTTCTTCTCACCTGGAAAGACAATGTGCATTTTCCCTTTTAAACACCTTAATACGTGAAAGATAATTAAGATTTACCTTTTTTCAATTAGTAAAGGACTTTTTATATGATATTATCTATTTACACTTCCTTTTTTTGTATGAATTGCCTCTACATGTCCTTTGCTCATATTTCTGATTTGCCTTTATTCATTGGTATGAACTCTTTGTACATTAAAGCTACTGTTCCATTGTTTAAACCATGTTAAAATGTCATTTTTCTGTTTGTGATTTGCCTTTCAATTGTGATTACTATATATTTTAAAATTTACTATATGGACATTTAAATTTTATACAGTCAAGAGACTCAACACCTTTGCCCAAGCTGCATCGCAATCAAATTTAAGAATGTCAATTCGTTATTTAAAAATGTTAATTATACATTTTAATGTACGCTATCAAAATATCTCATGTAACCCATAAATATATACACCTACTATACACCCATAAAAAATAAAAAGTGATAAAACCACAGAAAAAAATGTCAGTTCAATCAAAACAAAGTTGATTATCACTCTCAATCAAGGTTCGCATCTGGAAGATCGAGAACTGCACGTCAGAGTTCTCTTGGAAAAGCTCTAGGAATCCTGGGCTTCCAACGAGTTGAAGGAACATAGGATGAAACCATGGAAGTCTTCCTCAGATCTGGGGAGGGAGCCTGGCCCAAGAGCCCGTGGAGCTAATGAAAACAGGTAGTAGGGGACGCTCTACAGTAGTCCTCTCAGTTATTCAATTAGAGGTCCCAATTTTGAACGATATAACTGGGATTTCAATACCCTGAGTGATTTAGACACATCAGAAAAAAATACGACAGAAAACTATAGTTTCTTTACAGCCTTAGAAAAGGAAAACGCGTAATTTCTAACTCCAGGAGGACAGTATTCGAGTACGTGGGTTTCTTTCACCCCCGACGTGCACTTCAACTTTTAAAATGCTTGCTCTGGTGGTCCACAGTACTTTCGCGTTCACTGGGCGGTACCATATCTCTCAATAGATTTGATCCAAAACCCCAAGTGCGGGAGACAAAGCTAGGTGGAACGTTATTAACCCTCCACAACTCCAACCTCTACTAGCTTCCTCGGAGCAGGCGAGGCACCAGGCCCGTGAGAAAACACTGAGATCTGGGGCGTAGCTGTGACATGGGGTATTTCTGGCCGGGATCTCACCGGGTAGGCTCCACCCGCGGGTTATCGGCTCCCTCCAAGAAGCATCTTTGAACTCCTCCCATGCAGGCCCTATTCCTACACCAGTTCTCTTTCTGGAATCTCTTTGGTACTGTGTTTCATTAATCCCACAACCATATTCCCACCTATTCCCTAACGACAACAAACTTTTAAGGTCCAGGTTACCGCCGCGTCTCCCTAGCAACCGTGCCCTTTAATGGTTGCCGGAAGAGGCTATAATCACGTGCTCCGAAGACTTCCGGGTTTCCAACGTGACTTCCGGTTGTCAGAATTTACCCCTGACGCGGCGGCGGCCGACGGGAAGCTGTGTGTGCTTAGGTCGTGGTGGCCCCGGTGGTGGTGGGCTCCGGGCGGGCTCGCGTCATCCTGCCCCCGCTGCGATGCATCCGCGGCGCCCGGACGGATTTGATGGCTTGGGCTACCGGGGTGGTGCCCGGGACGAGCAGGGCTTTGGCGGCGCCTTCCCTGCAAGGTCCTTCAGCACCGGGTCGGACCTGGGCCACTGGGTGACGACTCCCCCAGATATCCCCGGCAGCCGCAACCTGCACTGGGGCGAGAAGAGCCCGCCCTACGGCGTGCCCACCACCTCCACCCCGTACGAAGGCCCCACGGAGGAACCCTTTTCCAGTGGCGGCGGCGGCAGTGTGCAGGGGCAGAGCAGTGGTGAGAAGCATGGGGACCGACACAGGGATGAGGGGTTACTGGGGCCGCGGCTTGCGGCCTGCAGACCCCGGAAGCGGCGCAGAGGATCCCGCCTCCTATTCCTTCTCATCCTATCGCGCGCCACACCCTTTGCCCTCCTTTGGTCCTCTGCCCCTGAGGCTGGCCTCCTCTTCCTCACAAACGAATTCTCCTGGATCAACTCCAAAAAAGACATCTGCCTTAGCTATGGGGTGCATAGCAGGAATTTTTAGAGGTTTTGGTGTCTCAACTGATGGTCTGAGTTAAAAAGGAGATTGGATTATTAACTGTTCCCTGATTCACTTTGGCAGCTCTATTTTCTTGATTTAATTAATTAATTAATGTGTTTACTTGTAGTTTTGTGTTCTGAAAAGAGAAGCCTTTCAGCATAAGCATACTTGGGTTCAAACTTGGTTGTGCCACTCGTAATCTGAACAACTTAACCTCTGTGAGCCCTCAGTTTTCTCATCTTTAAGATGTGTAGAAGAATCCTGTATGGGACACATAGGCTAAAAAAAAAAAGTTTCCTTCCTTTTCCTTTTTGAACACAGGAGTTTTGTCTGCTTTTCAGATCCCCAGTCTAGAAAGTTTCCTTCCTATAATTTTCCTTTCTGCTTTCCTTCTGCTGACCTAAAAACTACATATAAAAGTTAGAAACACTGATACAATTTCAAGATAGGACTTCGGAATCATGACATAATTATTCTCCATGGGATGTCAGAAAAGCTGCAACACTGCATGATGTAGATATTTTCAACATCCTTTTTTATTCATAAAATGTGAATAATGGCTACCTCTTTCTATTCTTCTGGAATTGTTAGAATAATAGATTAATGGTATTAATATTAAATTTATTGTAGAAATCAGCTTTATTCTTATTTCCTCGACTTTGACTTGGAAGTACAATAATATTTAACTAAGAAGAACAGACTAACGAATGTCTAGTGAGTAAATGAGGATGTGAAGAAAGATAGATGACTTACCTAGCTAATTGTCATACAATTAGCTTTTTGACTCTTCCCGGTTTAAAGTTATGCTTTGGTGGTTACAATGAGGAGGAGTTCCTTGACACAAGCAGGGGTTTATTTTGCAGCCTTAACAGGTGGGTGAATGTTAATTTTGCAACAAAGATAGACACCTAAGAGACTTACACAGTAAACAAGATTAAACCTTCCTAACACCTTCCAGAAAATGCTAGTAGCATTTTCTGTTGCTATTTGGGGATGATCTATACATACAAAATGGGTAAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCCACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAAAAAAGGTAAAATCTAAGGTAAAAGTACCGTAGGTGGGTAAAAGAAGCTTTCTATTTAGCTTATACATTTTTCTAGGGTAAACTGCGTAATTTCCCAGGAACATGCTTAGGTGGCCTTGTTCTGATTGAAAGGGAATAGTGAGGGCAGTTGCTTCACTTGAAAGAGAAGAGGAGAGAAAGAATTGTAACTTGTGAATATTGTATTATAGTTAGA
TATATTTGACAGGATATATTTATCTGTTCTTTGTCTCCCTAAACTAGAATGTCAGTTCTAACAATGCAAGCACCTTGTCTGGCTTATTTATCATTCTATCCTTATTGCTTAAAATAGTATCTGACACGAGATAGGTGCTTAATAAATATATTTTTGTTAAACAACTGTATGGATATACACTTTAAATAATAAATTATTAATCAATAATAATTATTTGATATTTGCATTCCTGCTTATTTTTTTCCTATTATGAGCAAGCATGCCATAAACATATGTATGTTATCCATGCCAGAAACATGTAAAAAACCCCTATATTTGTTTTCTAAGATTTTGGAGTCAAAAAATATGGTTATTTTTACAGTTTTTGATACATAGTGCCAAACTGCTCTCCATCAGAAAGTTATGTTTTATATCACTTCAGAAATTAATGAAAGCTACTTTCTTCTCACCTGGAAAGACAATGTGCATTTTCCCTTTTAAACACCTTAATACGTGAAAGATAATTAAGATTTACCTTTTTTCAATTAGTAAAGGACTTTTTATATGATATTATCTATTTACACTTCCTTTTTTTGTATGAATTGCCTCTACATGTCCTTTGCTCATATTTCTGATTTGCCTTTATTCATTGGTATGAACTCTTTGTACATTAAAGCTACTGTTCCATTGTTTAAACCATGTTAAAATGTCATTTTTCTGTTTGTGATTTGCCTTTCAATTGTGATTACTATATATTTTAAAATTTACTATATGGACATTTAAATTTTATACAGTCAAGAGACTCAACACCTTTGCCCAAGCTGCATCGCAATCAAATTTAAGAATGTCAATTCGTTATTTAAAAATGTTAATTATACATTTTAATGTACGCTATCAAAATATCTCATGTAACCCATAAATATATACACCTACTATACACCCATAAAAAATAAAAAGTGATAAAACCACAGAAAAAAATGTCAGTTCAATCAAAACAAAGTTGATTATCACTCTCAATCAAGGTTCGCATCTGGAAGATCGAGAACTGCACGTCAGAGTTCTCTTGGAAAAGCTCTAGGAATCCTGGGCTTCCAACGAGTTGAAGGAACATAGGATGAAACCATGGAAGTCTTCCTCAGATCTGGGGAGGGAGCCTGGCCCAAGAGCCCGTGGAGCTAATGAAAACAGGTAGTAGGGGACGCTCTACAGTAGTCCTCTCAGTTATTCAATTAGAGGTCCCAATTTTGAACGATATAACTGGGATTTCAATACCCTGAGTGATTTAGACACATCAGAAAAAAATACGACAGAAAACTATAGTTTCTTTACAGCCTTAGAAAAGGAAAACGCGTAATTTCTAACTCCAGGAGGACAGTATTCGAGTACGTGGGTTTCTTTCACCCCCGACGTGCACTTCAACTTTTAAAATGCTTGCTCTGGTGGTCCACAGTACTTTCGCGTTCACTGGGCGGTACCATATCTCTCAATAGATTTGATCCAAAACCCCAAGTGCGGGAGACAAAGCTAGGTGGAACGTTATTAACCCTCCACAACTCCAACCTCTACTAGCTTCCTCGGAGCAGGCGAGGCACCAGGCCCGTGAGAAAACACTGAGATCTGGGGCGTAGCTGTGACATGGGGTATTTCTGGCCGGGATCTCACCGGGTAGGCTCCACCCGCGGGTTATCGGCTCCCTCCAAGAAGCATCTTTGAACTCCTCCCATGCAGGCCCTATTCCTACACCAGTTCTCTTTCTGGAATCTCTTTGGTACTGTGTTTCATTAATCCCACAACCATATTCCCACCTATTCCCTAACGACAACAAACTTTTAAGGTCCAGGTTACCGCCGCGTCTCCCTAGCAACCGTGCCCTTTAATGGTTGCCGGAAGAGGCTATAATCACGTGCTCCGAAGACTTCCGGGTTTCCAACGTGACTTCCGGTTGTCAGAATTTACCCCTGACGCGGCGGCGGCCGACGGGAAGCTGTGTGTGCTTAGGTCGTGGTGGCCCCGGTGGTGGTGGGCTCCGGGCGGGCTCGCGTCATCCTGCCCCCGCTGCGATGCATCCGCGTGGCGCCCGGACGGATTTGATGGCTTGGGCTACCGGGGTGGTGCCCGGGACGAGCAGGGCTTTGGCGGCGCCTTCCCTGCAAGGTCCTTCAGCACCGGGTCGGACCTGGGCCACTGGGTGACGACTCCCCCAGATATCCCCGGCAGCCGCAACCTGCACTGGGGCGAGAAGAGCCCGCCCTACGGCGTGCCCACCACCTCCACCCCGTACGAAGGCCCCACGGAGGAACCCTTTTCCAGTGGCGGCGGCGGCAGTGTGCAGGGGCAGAGCAGTGGTGAGAAGCATGGGGACCGACACAGGGATGAGGGGTTACTGGGGCCGCGGCTTGCGGCCTGCAGACCCCGGAAGCGGCGCAGAGGATCCCGCCTCCTATTCCTTCTCATCCTATCGCGCGCCACACCCTTTGCCCTCCTTTGGTCCTCTGCCCCTGAGGCTGGCCTCCTCTTCCTCACAAACGAATTCTCCTGGATCAACTCCAAAAAAGACATCTGCCTTAGCTATGGGGTGCATAGCAGGAATTTTTAGAGGTTTTGGTGTCTCAACTGATGGTCTGAGTTAAAAAGGAGATTGGATTATTAACTGTTCCCTGATTCACTTTGGCAGCTCTATTTTCTTGATTTAATTAATTAATTAATGTGTTTACTTGTAGTTTTGTGTTCTGAAAAGAGAAGCCTTTCAGCATAAGCATACTTGGGTTCAAACTTGGTTGTGCCACTCGTAATCTGAACAACTTAACCTCTGTGAGCCCTCAGTTTTCTCATCTTTAAGATGTGTAGAAGAATCCTGTATGGGACACATAGGCTAAAAAAAAAAAGTTTCCTTCCTTTTCCTTTTTGAACACAGGAGTTTTGTCTGCTTTTCAGATCCCCAGTCTAGAAAGTTTCCTTCCTATAATTTTCCTTTCTGCTTTCCTTCTGCTGACCTAAAAACTACATATAAAAGTTAGAAACACTGATACAATTTCAAGATAGGACTTCGGAATCATGACATAATTATTCTCCATGGGATGTCAGAAAAGCTGCAACACTGCATGATGTAGATATTTTCAACATCCTTTTTTATTCATAAAATGTGAATAATGGCTACCTCTTTCTATTCTTCTGGAATTGTTAGAATAATAGATTAATGGTATTAATATTAAATTTATTGTAGAAATCAGCTTTATTCTTATTTCCTCGACTTTGACTTGGAAGTACAATAATATTTAACTAAGAAGAACAGACTAACGAATGTCTAGTGAGTAAATGAGGATGTGAAGAAAGATAGATGACTTACCTAGCTAATTGTCATACAATTAGCTTTTTGACTCTTCCCGGTTTAAAGTTATGCTTTGGTGGTTACAATGAGGAGGAGTTCCTTGACACAAGCAGGGGTTTATTTTGCAGCCTTAACAGGTGGGTGAATGTTAATTTTGCAACAAAGATAGACACCTAAGAGACTTACACAGTAAACAAGATTAAACCTTCCTAACACCTTCCAGAAAATGCTAGTAGCATTTTCTGTTGCTATTTGGGGATGATCTATACATACAAAATGGGTAAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCCACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAAAAAAGGTAAAATCTAAGGTAAAAGTACCGTAGGTGGGTAAAAGAAGCTTTCTATTTAGCTTATACATTTTTCTAGGGTAAACTGCGTAATTTCCCAGGAACATGCTTAGGTGGCCTTGTTCTGATTGAAAGGGAATAGTGAGGGCAGTTGCTTCACTTGAAAGAGAAGAGGAGAGAAAGAATTGTAACTTGTGAATATTGTATTATAGTTA
pathogenic
95,959
Clinical classification of chromosome 5, position 111094907, gene WDR36 (WD repeat domain 36): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
benign
TTGTATGGCAGTAATATTTGTTCAGTGAATATTTATTGACCTTCCCTTGAAGGTGGAAACATAATTAAGACAAACCTCTACCTCTTGCATTCTTAATGAGAGAGAAAAACATGCACGCTATTACGTTATTGGTGACACGAGCTGAGTTAGAAATTCACTCTAGGTAGAATACATTGGGAGAACCGGAGATGGTGAGATTAATTACCGTTAGGGAAAATATCTAATAGCAATCAGTTATTTTCAACTAACGCAAAGTGTCTGGCACTGTCACTCTAAGCCTTGCAGCCGTTTCTTTGCAACATAGGTGTCATTATACCGTAGCACCTTTATATAATCTATTAAAGTAAATTTCAGATAAATCACTTGTTAGTGATGATTTTTTCTCCTATAACAGTTCATCGATCATTGTAATAGTGTCTCTTGTTTACTTGTTTCTTTTGTCTTCTCCGAAAGAATGTAACCTCTGTGAGAACAGAAACCTTGATGAGGAGGATGATAATAGTCAGTGTTAATTAAGTACTTTCTTTTCTGGAAAACAGGTAGAGTTGTCTCTCTTGGAGGATTGTGAATATCAAATGGCTTATTAGCAAAAAGAGCTGGGAGGTAGGAACTAGTTGAGTTAGTGGAAAAGGAAAGTGAGGGCAGAGCTGAGGTGAAGAGCAATTGGGTTTCTCAGAGTCTGAGCTGGTAATGGAGACAGGGTGGGTTAGAACCATATTAATCATGTGAAAGTATTTAGTGTTACCATTCTCTGCACTTGTTCCTTGCTTGCTAACTTTTGCTTTTGCTGGTTAATGTTTTCTTCCTTGAAATGTAATTTTTCTGAGTTTATTACTGAAATAACTCTTGAAATCTTGTCTTTGGTACAGTGTCTTTCCTGACACTGCATTACACACAGACACAGGTGTTTTTCCCTATATTCTACTTCCAAAGAAACCCTGTGGTGAGGAGAGTAACATATTTGTACATTTTATAAAGTTAACAATTTACTTACTGTGTGTTGACATTTAGTCATAATAAAGATGGCTTTTAAGTTCTCCTCTAGTTCTAACACTGATGATACATTCGTAACATCATGGCATGTAAATGTTCTTTACCCAGACTGTACACTGCTCAGATTAACCAATGCATTGGGCTGTGACCTCTAAAACTGAAAATACTTGGGAGTAAAAAGAAAAAAAAAAGGAGCTAATGAACCTAAGTCACTAATTGGGTCTACAAGTGCTCTATCCCATGACTATGGCTATATATGCTGTCCCCAGTCAGACTTCCTACAGTCCTACAGATTAGTTTCTTCTACAGGGGAAACTAGACAAGTTGTGAATAGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTAGCTATCATGTATTGAGCAGTTACTATATGACTGGCCCCATTCTGTTTTACACAAATTTACTCATTGAATCCTCATAACAATCCCATAAAGTAAATAAATACCTGTTTTACAGATGAAGAATTTGAGGCACAGGGAGCTTATTTTTCCAGGGTCATACAGCTGGATCAGTAGCCATGATTGGGGTCAGCAAATTACAGTCTGTAAGCCAGTCTAGCCCACTGTTTGTTTTTGTATGACCCAGGAGTTACGAATGATTTTGACATGTTTAAATGTTTGTGGGGGCAGGCTGGGGGTAGGGAGAAGGATATTTCATGACATGAAAACTATGTGAAAATCAAATTTCAGTATCTATAGATAAAAGTTTAATATACCCATGCACATTATTTATCTATTACGTATGGCTGTTTTCATGCTACGGTGGCAGAAGTGAGTAGTTGGCAACAGAGACCACATGCATTGCCTGCAAAGCCTAAAATATTTAATATTTGGCCCATTATAGAAAACATTTGCCTACCCCTTCCATCACCACTCCTGGTGAAATACAGTTGAAAATATAAACTTTCCTAATAAAGAAAATTAGTGTCAGTAAGTGTCTTTCTTATGAAGGACAGCATAGCAAATATACGTATGAGGTTATATCTTAATCTTCAGGTGTTAGGTTATTATGATTATGTTTGTTAATGAAAATTTAACCTTTTTTCTTTTTTAAACAGGTTCAGAAACTTAGTCTGGTTGCAGTAAGTAAGTATGGACTTTATTCTGAATTTATGCACATCTAAACTTTTTTTTTATTTTGACATAAATGTGAGACTTACAGAGCATATAAGGAAGCCAAGGTAACATGTATGTCTTATAAACTTACATTATCAGCAACAAAAAAGGGTGCCAGGATAAATCATGTTTTGCTTTTAGTTGTTATGTATCTTTATTTTCTTTAATCTGGAACTGTTCTTTAGACTTTCTTTGTGCTTCATGACATTGACACATTGACATTTTTGAAGAGTACAGGCTCATTTAGAATGTCCTTCAGTTTGAGTTTTTTTGACATTTCTTCAGGATTAGATTTAGGTTGTACCCCTTGGGAGGAATCACAGTGAATTGTATCAGAAGGCACATGCTGTTAGTTGGTTCTGTTCCTGGTAGTGATTGGTTAGGAGGCTCTATTTTTAAGTTAGTGTTTTGTCATTTGTAACGAATAAGTATCTTTTGGTAGTATGCACTGGGACTATGTAAATATCTTAGTACTCTTCAAAGTTATTACCTGCTGCTTTTATATTTTATGATGATACTTGCCTGAATCAGTTATTAGTATGATGGTTGCCAAATGCATGTTGATTATCCTTAATCCAAAAATTTGAAACCCAAAATGCTCCTAAGTCTGAAACTTTTTGAGAGCCAACATGACGTTAACAGGGAAATATTCATTGGAACATTTCCGATTTCAGATTTTCAGATTAGGAACATTCACCTGGTTATACATATAGTCCAAAATCCAAAAAAATCCGGAATCTGAAACACTTCTGGTCTCAAACATTTCAGATAAAGCATAGTCAGCCTATAGTGATTTTCTTTTGCCATCATTCCTTCTACTGTAAGGAGAAGTTTTCCCTTTTCTCACATTTTGGTATTTCTTTCCAATGGAAGGGTTTTTTTTTAAACTATCTAATAGAATAAAACATTTCTCAGGGCAGAGAGGTACTTGTTTTACCATCAAATATGGTTCTTGTGAGAGAAACAGAAGACCTACAAGGACTGTAATGTGTATGTGTATTAAACTTATATTTTAATAATAGATTAGAAGGCAGAAGAAAGGCATTGGAACTTAAGTTGAATACAAAAGTGAATGATAAACTTATAAAACAGGGTTATGCAAACAAATACTAATATGGAATTTGCAGCATGAAAAGTACAACAATCCTGTGTCTACTAACCCTCCTGCCCCAAAAGAGGAAATGAAAAGGTCAGTGTGACCAGGATACTGAGAGAAGAATCATATGTCACGTGAGAAATGCTAAAGATTGATAGGCATATTTCCCTTGGAGAAGACTGTAGAAACAATATTGTCTTTAAATGTTTTAGGAATAGGCATATAGAATACCATATGTAATATTTTTGGGTTGGTCCAAAGGGTAGAGTTAGAGATTTAGATTTTGAGTTACTTTTAAAATTTTTCTGGAGTTATTAGTGAACTTGATGTTCCAGAAGATACTCACATGGGTTAGGCATGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGTCTAACATGGCAAAACCCTGTCTCTTCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACTCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCAGTTAAACCTGGGAGGCGGATGTTGCAGTGTGCCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACAGCAAGACTCCGTCTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGATGTTCACGTGAAGACTGGATGACTATCTGTCAGAGCTTTGTGTTTCAAATGACAGTTTTTTCCAAATAACCTCAAAAAGCTTGTTTTCATTTCTCTAGGATTATGTTTTTATTTCTGCAAATCCTAGACATTCTCTTAGGGAAGGACAAGGTGATTTCCTATCCTTAGTTTGATAGTTACTATTAGATATCTAAAATATTTTAGTTAAAATTTTATACACTGATTCT
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benign
95,982
A genetic variant on chromosome 5, position 111102301, affects the gene WDR36 (WD repeat domain 36). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
benign
AAATTACAGAAACATGAATGCTAATCCTTAGGATCTTTTTTTTTTAACTTTATTATCCTTTTCTGTAAAGTAATTCAAAAGTGAATGAAACTTTTAATAGTATTTTTATTAGAAGTTACAGAAAATTTTTGACAGTCTAAATTAAATTACATTTACAAGTTGCCTCTCATTTATTTTATTTCTCAAGGAATGTTTATAGATTAGTATCTAAGTCTGTGGTTTATTTTAACATATAAATCTTTGATGTGATAGACTTACTTTAAGTGATAAATATATGGTTACATAAAACATTTTAAACTATTTTATAAAAAATATTTATAACTTTCACTTTTGTAGAAGAATACCTGCAGTTGACTTTTGATAAATCAGTATTTAAAATTTCTGCAATTTTGCATCCAAGTACCTACTTGAATAAAATACTTCTGGGCAGTGAACAAGGAAGCCTGCAGTTGTGGAATGTAAAATCCAAGTAAGTATTTTAGTTAGAAAATAATATAGCTGTCACCTTATCCTCATCTACTACTTCCTAATGTATACTTAAGTCTCATTTCTCCCTGCCCTTGTATATTTATTTGGAGGGTTGTCTATAAATAACAGTTGGTCCCCTGTATCAGAGGAGTCAATTAACCTGGGATCAAAAATATTCAAGGAAAAATAAATAAATAATAATACAACAATAAAACATCACATTTTAAAGTAGTACAGTATAACAGCTATTTACATAGTATTTACATTATATTAGGTCTTATAAGTAAGCTAGAGATTATTTAAAGTATATGCATAAATGTGTGAAAGTTATATGCAAATACCACACCATTTTATGTAAGGGACTTGAGCATCTGTGAATTTTGGTATCAGCAGAGAAGTTGGGGAAGTCCTGGAACCAATCCCCCACAGGTAGTGAGATATAACTATATGTTTGCTTTTGGAGTTGTTGCTGGTGGCATCACATATGTGAAAGGTGGCATGTGATCCTGACACATGTTAGACAGCTTCATAAATGCTCACTGAAAAGTATGTACTAATGACCTAATAACTGTAAAGAATTGCTATAGAGAAGGCTCTAATAAAGGTCTATGAGATCCATCAGAAAATAATAATAATGAGATTATTACTAGGGAGCTTCTGATTTTCCATACATGAAGATTTTCTATACATGAAGAAGGTAAAAGATGGAAAGGCAAATCAATAATTTAGTGCTAGCATTTAGAAATGATTTTTAGGGTTAAAAGTACTTCCATAATCTCCCATAGATATGGCAAATATCTAATATTGATGTAGCTAGAGGGCTGGATACATGATTTTGAATACTTCTATCCATTATGTAAACATTTATCAGTAGAAAAAGGTGGCAGCTCACACTTCTTTGTATAGCATTTTAAAAAGCAAACAAAAATATTTGACCATCCAAATTGTTTTTTTCCAAAGTCCTTTTAAATTCAAAAGGGAAAATAAGATTATTAAAGGTTTGATGTTTTAAATCAGTGTTTCATTACAATTTAACAAATACCATTGACTGCCTACTTTGTGCTAGGTTCAGCAATAGTGACTGAAATACTGTCTTTGCCCATTTACAGAATTTAATACATGATTTAATATTTTAATGATAATTATAATGATTTCAGATACCTCTGTTTGCTCCATGGATGTGTTATTTATCATTCATGACTTGCTTCTGAAATTGAGAGCAGCATTACTGTTGTCATATAACAGTCATATAACATGCAAATAATATTTTTATTAAAATATAAGTTATTCCCTTTCATGATGTTTCTATAAAGATACTGCAGTCCTAAATTTTTTTTACTGTAGCCTGTAATATAACATGATTTTTACACACGTATTTTTTTTTCCACTTAGGACATTTAATTTCTTAATGAGGTGGCATAGCATAGTAGTTAGTTTGAGACCTAGAATTTGTCTGGACAATATTACTAACCTTGTGACATTAGCTTAATCATCAGAATAGTGTGTGGAAGAGTAAGAACTTAATAAATATCACCTATTATTATTTCACTTTTTAATGTGTAGCTGATATTGTTTTCCTCCAAAAAAAAAAAAATACAGCTTTCAACTATTTTTCTTCTTGTAGTAAACTTCTATATACATTTCCAGGATGGAAAGTTGGAGTGACAGCTCTTCAGCAGGTTAGTATTTTTCTGTTAAGTCAAAGAGGAACAAAGTTAATAGGAAAATCCTTCAGTTTCAGGAATCAATCATAATTTTAGACGTAAAGACGAAACAATATATAGCTTAGTTTACCTTTAAAATTGTTAGCCTGAGGAAATAGTGTTTTGGAAATGTAAGTTAAAACAAGTAATAATGCCTTTGCCAATAACACTTATTGGAGTCCTTTGTGCTTATAGTTTGACTTAAATCTGTGGTTGCTATGGATCCTTGTTTCTAATCATTTTGCAAGTATATGTAGTCCATTGTCTTGTGTAGACTGGAAATGAGTGTTCAGCAATGCAAGCGGTATTGTAAGTCATGTAGAGAAATTTGTCAAGATGTTGAGATTTATGGTTTGAAGTAATTGGAGCCAAAATCCTAATGTTTGATTCGATGATGGACTATTTAAGAAATAACTGCTTTTTTTTAATGAATCTGCAAAATATGTATAAATAAATGAATGCATGTCTACAGCGAATCTTGTGTTTATATTGGCCACATATGTAGCCACTATACCCTTATCTTTTTCAGTATCCATTGTCTATACTTGCCCAATTTATATGTATTCCTTATCTTCTCTTGCTGTCATCAGCCTAGCTCCACTTTTGCCTATCCAGAAGACTCCATAAGTATCAGAGGATTAGGACCCTTGAGGACAAGGGATTATATCTGTTTTAGTATCTCCAATTTCTACACAGGGTCTCATGCATAGTAGACACTTGATGACAAATTAATAAAACGTGTAGCCTGATTCCATTCTATAATGATATTGGACATTGATCTTTGCTAAAATAGAGAAATTCATAATAGAGCCTGTATGTAAGACTTGTATTATAGACCATTATAACCATAGAATATTAGAACTGGAACAGACTAATTGTAAAACTTTTTTTGCCTTTTCACATGTTTTGTAGGTTTTTCCTACTTTCTTGGATAAGCAATTCTTCACTTCCTTTGTAATTGGTTACATGTTGCCACACATAGCGCAAGCCTTTATGTTTTCTAGTTGTCTCCTTTTTCTGTTTCCATCCAGTCCAGTGATCTGTAGTGATTTTATACATAGCTTTCTTTTTCTGTTGTGGTTGTTTTCTTTCCAAAATCTTACCAGCTAGGTTTTGGGAATGAGGATGGGATGTTGACTGGCAGAATTGAAGCTGGGAAGTAATTTGGAAAAATCATTACTGAATACTTCTATGCTGAATAAAAAAGTATGCTTGAATGGTAATACTTGCTGAGTTTTTCTGCCATCTTTTAGAAGATACTTCATTATTTCTTTTGATAACACCTAATAATGATGCGTATCATCAGGATTATTAAAGCTATTTTGCTTAAGAAAGTAAAAGTTTGAATAATTTAATTTTTAGGCACCAGCCGTGGATGTTGTTGCTATTGGTCTTATGTCAGGTCAAGTTATCATTCACAACATTAAATTTAATGAAACATTAATGAAGTTTCGTCAAGACTGGGGACCCATTACTTCAATTTCATTTCGCACAGGTAACTTTTAACATACTTATTGATAGGAGTTAAGAACACTTAAAATTCATTACTTTAAAAGTCAATTTTTTTTGTCTTCTGGTAGCTTAATCTAATAGAAGTGAATGAATACTGGAGTAAAAGGCAAAGAAATATGAATAGATTATTGGTATATAGTTTTTTTCTAACTTTATGGATTAAAAGGGAAGAGAGAAGAATTCTTGTTTATTTTGGGGGATCTAGAAGTATTTTTCTTAATGTATTTTATTTTAATAACAGATGGTCATCCAGTAATGGCAGCTGGAAGCCCATGTGGCCATATTGGACTCTGGGATCTAGAAGACAAAAAATTAATCAACCAAATGAGAAATGCACACTCTACAGCAATTGCCGGACTGACATTTCTCCATAGAGAGCCACTTCTTGTCACAAATGGCGCTGACAATGCTCT
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benign
95,989