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|---|---|---|---|---|---|
Is the chromosome 5, position 111113052 variant in WDR36 (WD repeat domain 36) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | CATAAAGTCACAATTTACCAAGTGGGAAAAATCAGACTCTTTAATAAAGAACAACATTTGGCTTAATTTCCCCCAAAGTGTACTTGATTTAACAAAATTCAAGTGGAGGTGAGATTTTAGTTCAAGGGTTTTTTGTTTATTAAAACTGGTGCATTTATCTTGCTAGTGGCATTCTGGGACTCGCCTTGGATGACTTCTCCATTAGTGTTCTGGACATAGAAACTAGGAAGATTGTCAGAGAGTTTTCTGGACACCAAGGCCAAATAAATGACATGGTAAAACAAACTCTAACTAATAAAACTTGACTCATTTCTACTTTTGTTTGGGTGTGTTATCCTTTAATAGCCTTAAAATCATTATATGAGGTGGTTATCAATTTTAATTTGCAGGCTATTTTTCAAAGATTTTAAAGGAAAATTTTGAATTAAAAGTTTAATATTTTTCAGGGAGTTGATGCGATCAAATTAAAGTATAAGTTTTAGAACTCATCTTTTTTTTCATTAACTCTAAACAAGGCCAAAGTATACTTTAGAGAATGAATGATCCATTGGTATATATGTCATTCTTAACTTAATATTAAAATAGGCTGGGAGAACTCATTTCTGATTTACTATGTATGGAATGAATTAATAGTAGAAGACCATTTCCCTGGAATATCTGGTATCTGGTTTATTTTAGTTTAGTGCTATTTCTAGAGTTTACATATCTTAACTCTGAAAGGGTTTAATTAATAAAAATGTGCTTAAGTTTACTATTATGTTCTTATAATGGGATATATGATATGGAAAGAAGTAAACTAGTTTAAATAGCATATTTCATTAAAAAGAACTTTTAAAATAAATTTGTCACTTGAGGACCATATTAAGTGTATATTATCATCTTTCATCAATTGCAGATACCTTGATTTGCTTGAAAATAGAAAAAGTAAAATAAAAATAAAATCTTAATACTTAGTGACGAACCCAACAGCTGCATTTACTAGTTCTCACACCAAAAATCAGAATTTACTCCTTTCCTTCAAAATTGAAGAAAAAAAACATGGTCAGGACATTGTGTTCTGCAGATAGGAGGCTGGCAAAATTATACATCAGCAGAATTTGTTTTGACAGCATCTGTAGAAATGAGGGTGGGATTGGGTTAATTGTGCTGAAATGGCACTTTTGAAAACATCTGTCAGTGTCAAGTTGCTCTTCCTATTTCTTTTTCAAACCTTACTTTCAACTTGTATATCTCGAGTTTCCCTGCTCAGTAATAAGTTATTCCGGTTAGTCAAATCTGTGAGCATTTATAACATGACTTTACCTCTCAGAATCATTCTTTCCCATCCTTTACTATCTGTACCACCCTTCTGTAAATTGATCTATCTATAACTTGAGATTTGAGTTCCCATTGTATTACTGCAGCCTGAGGAACAAATCAACATTTACGTATCCCAGTATCATCTACTAATTTAAACTGATGGATGAACAGTCTACTACAACTGTAAACTTTAAAGTTTTTCCTTTTGGGTCATCTTTCACCTGTGATCTGGTTTGTGCCTCACAACCCTTAGGTACTACAGGCAGAGAGATCTATTATTTATCCATTTTCATAGCTAGAAAAAATAATGGGTGGCATAAGTAGTTTATTTAAATTTATTTTGAAAATCTGATTATTATAGTTTGTTTAGAAATAAAGCATTATTAAAAGAGAAAAGATTTTTAACTTAAGCTTCAAGAAAAGTAAGCCCTTATCACACACATAAACATTGTCTATAAATAAATAGAAGATTGTGATTTGAAAATTAATGCAGTACACTTTTTTAACTTTTAATAATTCATTTAAAAGTCTAATCTTTATCCAGATTCCAAATCAGTGGTATTTAGGAAGTGGTATTTTCTTTTATATAAAATAAGGCAGCCTGAATGTTAGTCAAATTAATTTTTTTATGAAGCCTGCATTATCTTTTCATTTATTACATTCTTTAAGGTGTTAACTATATATACATACACACATACATACAAATATATTCATATATATTTATATATAAATAATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTAATTTAAAGGCTTTTAGTCCTGATGGTCGTTGGTTAATAAGTGCTGCGATGGATTGCTCTATTAGGACTTGGGACCTTCCTTCTGGGTGGTAAGTTTATATTTCTAATTCCCTAACCTCTATAAGATTTCTAAGTTATTTTTTTCACATGTGACTTTTACCGATAGTTAATGGGTTATATGCTTTTTCAATGTGACTATATTTGGAGATTTTTCTGACATGACTATATTGTATCCTTGGAGTGTTTTTGATAACTAAACAGCAGGTAGTAGTGTCATGAAACATAATAGAAAAATGAAATCTCTCTTAGGTTTTCTCATCCTGCAAAATTGAGATACAGAAGCGAGATGCCTAAACCTTAAGAAAGCTCATTTGACCTTTTTGATACTCCAAAATAAAGCTCAGACTTAAGGATGGCAAACTTTTGAGTTTTTTTAGTTCATGCTGAATTTAGTTAAAAGGTCAAACCCCCTAACTTTTCCTTTTTGTATGTCTCTTCTGCTTCTCTGACATAATTCTTAAAAGAAGGCATTTTAGATAGTCTTAGTGCATTTTCTGTTGCTTATAACAGAATATTGAAACTTGGTTATTTCTAAAGAAAAGGAGTTTATTTCTTACACTTTGGGGGATTGAGAAGCCCCAGGTCAAAGGGCCATATCTGGTGAGAGCCTTCTTGCTGGTGGAGACTCTGAAGAGTCCCAAGGTGGTATGGAGAATCACAGAGTAAGGGGACTGAGCGTGATAATGTAATAGCTTGAGTCTGTCTTTCTCTTCTTATAAAGCCACCAGTTTCCCTTTCATGATAATCCCTTAATCCATGAATGGGTTAATCCATTAATGAGGACAGAGTCCTCATGATCCAATCACCTCTTAAAGGCACTCCCTCTCAATACCATCACATTGGGGATTAAGTTTAAACATGAGTTTTGGAGGGGACATTCTAACTATATCTTAAAGTGGTGAAAATGTGTGTCTTCGGATTTGGTTAAAACGTAACAAATGTTCAGAAATCTGTTTCATGGGTTGAAATTTGCTGCTAATCCAGGGCTTTAAAGAGAAAGTGGTATGAACAGAGGAGACATACAGAATGTGTCGGCTTTGTTGTTAAAAATTAAGTAGGTATAGATACCATTTAAAATCATCTCATTTAACATAGGATTGCTTAGATGAGTATGAAGAAAGGAAGAATTGTGGGAATAGCAAAACATCTAATTTAACAGTAACATACCATTAGAGAAAGATAGGTGAGAAAAATGAGAAGGAAGGTGGTACTTTTTAATCTAAAATATTCCCAAATTAAGCTCTGTTCACTTCCTCTTCCTACTCAGGAATTGGATAAGCTCATACATGAAAACAGTTTGACCTTTAGGAAGGAAAAACCCTGATGTCCTCAGTTCCCTTCGAGTTCGAAACAGGCCTGAGGCATACCTACCCATCTTGCATATACACTGGATTTGTAGTAAGCACAGCTAACGATTGTCACTAGTGGGTCCAGCTCTAATAATCAGGGACCTTTGTCCACAGGTTTGTCTCTTTCACTTAAAATAGAGTGAAGCAAAATCGAATTTATTGACTGTATCCTCCTCAGGCTTCAGAAAGTTCACTTAAAGTTGGTATTTCTTCAATTAAAAAAACATTTTGTTAAAGACACTATTAGAAATATTAGTGGTCTGTCACTTCTTGGGCTGTTGCTATTTTCTAAAAGTTAATGTTATATAATTTGAATTGCTTTAAAATAAGAAAGTTGTATAAATAGTAGAGTTGGCATAGTGCCTTTTTCATTTTCCTGTTTAATAGTTTTAGTTTATATTAGTGAGAGAGATAGATTATTCAGTAGTAGTAAATTGGCAATGTATTATAAGTGGTAAATTCGTCTTTGGAATGAAAAAATTAGGATCTGAAAGTAGCATTCAAAGCCACTAACCTTTGACTCAGCATTAGCCTTTTGCTGAATTTCTTATATCAGTAAGAAGTTGAACAGATTCAAATCTGATAGATTTTCAGCTCTAGTATCTTTATTTTTAGGTGAACAGGCA | 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| benign | 95,994 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 111113052, within the gene WDR36 (WD repeat domain 36), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | CATAAAGTCACAATTTACCAAGTGGGAAAAATCAGACTCTTTAATAAAGAACAACATTTGGCTTAATTTCCCCCAAAGTGTACTTGATTTAACAAAATTCAAGTGGAGGTGAGATTTTAGTTCAAGGGTTTTTTGTTTATTAAAACTGGTGCATTTATCTTGCTAGTGGCATTCTGGGACTCGCCTTGGATGACTTCTCCATTAGTGTTCTGGACATAGAAACTAGGAAGATTGTCAGAGAGTTTTCTGGACACCAAGGCCAAATAAATGACATGGTAAAACAAACTCTAACTAATAAAACTTGACTCATTTCTACTTTTGTTTGGGTGTGTTATCCTTTAATAGCCTTAAAATCATTATATGAGGTGGTTATCAATTTTAATTTGCAGGCTATTTTTCAAAGATTTTAAAGGAAAATTTTGAATTAAAAGTTTAATATTTTTCAGGGAGTTGATGCGATCAAATTAAAGTATAAGTTTTAGAACTCATCTTTTTTTTCATTAACTCTAAACAAGGCCAAAGTATACTTTAGAGAATGAATGATCCATTGGTATATATGTCATTCTTAACTTAATATTAAAATAGGCTGGGAGAACTCATTTCTGATTTACTATGTATGGAATGAATTAATAGTAGAAGACCATTTCCCTGGAATATCTGGTATCTGGTTTATTTTAGTTTAGTGCTATTTCTAGAGTTTACATATCTTAACTCTGAAAGGGTTTAATTAATAAAAATGTGCTTAAGTTTACTATTATGTTCTTATAATGGGATATATGATATGGAAAGAAGTAAACTAGTTTAAATAGCATATTTCATTAAAAAGAACTTTTAAAATAAATTTGTCACTTGAGGACCATATTAAGTGTATATTATCATCTTTCATCAATTGCAGATACCTTGATTTGCTTGAAAATAGAAAAAGTAAAATAAAAATAAAATCTTAATACTTAGTGACGAACCCAACAGCTGCATTTACTAGTTCTCACACCAAAAATCAGAATTTACTCCTTTCCTTCAAAATTGAAGAAAAAAAACATGGTCAGGACATTGTGTTCTGCAGATAGGAGGCTGGCAAAATTATACATCAGCAGAATTTGTTTTGACAGCATCTGTAGAAATGAGGGTGGGATTGGGTTAATTGTGCTGAAATGGCACTTTTGAAAACATCTGTCAGTGTCAAGTTGCTCTTCCTATTTCTTTTTCAAACCTTACTTTCAACTTGTATATCTCGAGTTTCCCTGCTCAGTAATAAGTTATTCCGGTTAGTCAAATCTGTGAGCATTTATAACATGACTTTACCTCTCAGAATCATTCTTTCCCATCCTTTACTATCTGTACCACCCTTCTGTAAATTGATCTATCTATAACTTGAGATTTGAGTTCCCATTGTATTACTGCAGCCTGAGGAACAAATCAACATTTACGTATCCCAGTATCATCTACTAATTTAAACTGATGGATGAACAGTCTACTACAACTGTAAACTTTAAAGTTTTTCCTTTTGGGTCATCTTTCACCTGTGATCTGGTTTGTGCCTCACAACCCTTAGGTACTACAGGCAGAGAGATCTATTATTTATCCATTTTCATAGCTAGAAAAAATAATGGGTGGCATAAGTAGTTTATTTAAATTTATTTTGAAAATCTGATTATTATAGTTTGTTTAGAAATAAAGCATTATTAAAAGAGAAAAGATTTTTAACTTAAGCTTCAAGAAAAGTAAGCCCTTATCACACACATAAACATTGTCTATAAATAAATAGAAGATTGTGATTTGAAAATTAATGCAGTACACTTTTTTAACTTTTAATAATTCATTTAAAAGTCTAATCTTTATCCAGATTCCAAATCAGTGGTATTTAGGAAGTGGTATTTTCTTTTATATAAAATAAGGCAGCCTGAATGTTAGTCAAATTAATTTTTTTATGAAGCCTGCATTATCTTTTCATTTATTACATTCTTTAAGGTGTTAACTATATATACATACACACATACATACAAATATATTCATATATATTTATATATAAATAATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTAATTTAAAGGCTTTTAGTCCTGATGGTCGTTGGTTAATAAGTGCTGCGATGGATTGCTCTATTAGGACTTGGGACCTTCCTTCTGGGTGGTAAGTTTATATTTCTAATTCCCTAACCTCTATAAGATTTCTAAGTTATTTTTTTCACATGTGACTTTTACCGATAGTTAATGGGTTATATGCTTTTTCAATGTGACTATATTTGGAGATTTTTCTGACATGACTATATTGTATCCTTGGAGTGTTTTTGATAACTAAACAGCAGGTAGTAGTGTCATGAAACATAATAGAAAAATGAAATCTCTCTTAGGTTTTCTCATCCTGCAAAATTGAGATACAGAAGCGAGATGCCTAAACCTTAAGAAAGCTCATTTGACCTTTTTGATACTCCAAAATAAAGCTCAGACTTAAGGATGGCAAACTTTTGAGTTTTTTTAGTTCATGCTGAATTTAGTTAAAAGGTCAAACCCCCTAACTTTTCCTTTTTGTATGTCTCTTCTGCTTCTCTGACATAATTCTTAAAAGAAGGCATTTTAGATAGTCTTAGTGCATTTTCTGTTGCTTATAACAGAATATTGAAACTTGGTTATTTCTAAAGAAAAGGAGTTTATTTCTTACACTTTGGGGGATTGAGAAGCCCCAGGTCAAAGGGCCATATCTGGTGAGAGCCTTCTTGCTGGTGGAGACTCTGAAGAGTCCCAAGGTGGTATGGAGAATCACAGAGTAAGGGGACTGAGCGTGATAATGTAATAGCTTGAGTCTGTCTTTCTCTTCTTATAAAGCCACCAGTTTCCCTTTCATGATAATCCCTTAATCCATGAATGGGTTAATCCATTAATGAGGACAGAGTCCTCATGATCCAATCACCTCTTAAAGGCACTCCCTCTCAATACCATCACATTGGGGATTAAGTTTAAACATGAGTTTTGGAGGGGACATTCTAACTATATCTTAAAGTGGTGAAAATGTGTGTCTTCGGATTTGGTTAAAACGTAACAAATGTTCAGAAATCTGTTTCATGGGTTGAAATTTGCTGCTAATCCAGGGCTTTAAAGAGAAAGTGGTATGAACAGAGGAGACATACAGAATGTGTCGGCTTTGTTGTTAAAAATTAAGTAGGTATAGATACCATTTAAAATCATCTCATTTAACATAGGATTGCTTAGATGAGTATGAAGAAAGGAAGAATTGTGGGAATAGCAAAACATCTAATTTAACAGTAACATACCATTAGAGAAAGATAGGTGAGAAAAATGAGAAGGAAGGTGGTACTTTTTAATCTAAAATATTCCCAAATTAAGCTCTGTTCACTTCCTCTTCCTACTCAGGAATTGGATAAGCTCATACATGAAAACAGTTTGACCTTTAGGAAGGAAAAACCCTGATGTCCTCAGTTCCCTTCGAGTTCGAAACAGGCCTGAGGCATACCTACCCATCTTGCATATACACTGGATTTGTAGTAAGCACAGCTAACGATTGTCACTAGTGGGTCCAGCTCTAATAATCAGGGACCTTTGTCCACAGGTTTGTCTCTTTCACTTAAAATAGAGTGAAGCAAAATCGAATTTATTGACTGTATCCTCCTCAGGCTTCAGAAAGTTCACTTAAAGTTGGTATTTCTTCAATTAAAAAAACATTTTGTTAAAGACACTATTAGAAATATTAGTGGTCTGTCACTTCTTGGGCTGTTGCTATTTTCTAAAAGTTAATGTTATATAATTTGAATTGCTTTAAAATAAGAAAGTTGTATAAATAGTAGAGTTGGCATAGTGCCTTTTTCATTTTCCTGTTTAATAGTTTTAGTTTATATTAGTGAGAGAGATAGATTATTCAGTAGTAGTAAATTGGCAATGTATTATAAGTGGTAAATTCGTCTTTGGAATGAAAAAATTAGGATCTGAAAGTAGCATTCAAAGCCACTAACCTTTGACTCAGCATTAGCCTTTTGCTGAATTTCTTATATCAGTAAGAAGTTGAACAGATTCAAATCTGATAGATTTTCAGCTCTAGTATCTTTATTTTTAGGTGAACAGGCA 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Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 111113054, within the gene WDR36 (WD repeat domain 36), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TAAAGTCACAATTTACCAAGTGGGAAAAATCAGACTCTTTAATAAAGAACAACATTTGGCTTAATTTCCCCCAAAGTGTACTTGATTTAACAAAATTCAAGTGGAGGTGAGATTTTAGTTCAAGGGTTTTTTGTTTATTAAAACTGGTGCATTTATCTTGCTAGTGGCATTCTGGGACTCGCCTTGGATGACTTCTCCATTAGTGTTCTGGACATAGAAACTAGGAAGATTGTCAGAGAGTTTTCTGGACACCAAGGCCAAATAAATGACATGGTAAAACAAACTCTAACTAATAAAACTTGACTCATTTCTACTTTTGTTTGGGTGTGTTATCCTTTAATAGCCTTAAAATCATTATATGAGGTGGTTATCAATTTTAATTTGCAGGCTATTTTTCAAAGATTTTAAAGGAAAATTTTGAATTAAAAGTTTAATATTTTTCAGGGAGTTGATGCGATCAAATTAAAGTATAAGTTTTAGAACTCATCTTTTTTTTCATTAACTCTAAACAAGGCCAAAGTATACTTTAGAGAATGAATGATCCATTGGTATATATGTCATTCTTAACTTAATATTAAAATAGGCTGGGAGAACTCATTTCTGATTTACTATGTATGGAATGAATTAATAGTAGAAGACCATTTCCCTGGAATATCTGGTATCTGGTTTATTTTAGTTTAGTGCTATTTCTAGAGTTTACATATCTTAACTCTGAAAGGGTTTAATTAATAAAAATGTGCTTAAGTTTACTATTATGTTCTTATAATGGGATATATGATATGGAAAGAAGTAAACTAGTTTAAATAGCATATTTCATTAAAAAGAACTTTTAAAATAAATTTGTCACTTGAGGACCATATTAAGTGTATATTATCATCTTTCATCAATTGCAGATACCTTGATTTGCTTGAAAATAGAAAAAGTAAAATAAAAATAAAATCTTAATACTTAGTGACGAACCCAACAGCTGCATTTACTAGTTCTCACACCAAAAATCAGAATTTACTCCTTTCCTTCAAAATTGAAGAAAAAAAACATGGTCAGGACATTGTGTTCTGCAGATAGGAGGCTGGCAAAATTATACATCAGCAGAATTTGTTTTGACAGCATCTGTAGAAATGAGGGTGGGATTGGGTTAATTGTGCTGAAATGGCACTTTTGAAAACATCTGTCAGTGTCAAGTTGCTCTTCCTATTTCTTTTTCAAACCTTACTTTCAACTTGTATATCTCGAGTTTCCCTGCTCAGTAATAAGTTATTCCGGTTAGTCAAATCTGTGAGCATTTATAACATGACTTTACCTCTCAGAATCATTCTTTCCCATCCTTTACTATCTGTACCACCCTTCTGTAAATTGATCTATCTATAACTTGAGATTTGAGTTCCCATTGTATTACTGCAGCCTGAGGAACAAATCAACATTTACGTATCCCAGTATCATCTACTAATTTAAACTGATGGATGAACAGTCTACTACAACTGTAAACTTTAAAGTTTTTCCTTTTGGGTCATCTTTCACCTGTGATCTGGTTTGTGCCTCACAACCCTTAGGTACTACAGGCAGAGAGATCTATTATTTATCCATTTTCATAGCTAGAAAAAATAATGGGTGGCATAAGTAGTTTATTTAAATTTATTTTGAAAATCTGATTATTATAGTTTGTTTAGAAATAAAGCATTATTAAAAGAGAAAAGATTTTTAACTTAAGCTTCAAGAAAAGTAAGCCCTTATCACACACATAAACATTGTCTATAAATAAATAGAAGATTGTGATTTGAAAATTAATGCAGTACACTTTTTTAACTTTTAATAATTCATTTAAAAGTCTAATCTTTATCCAGATTCCAAATCAGTGGTATTTAGGAAGTGGTATTTTCTTTTATATAAAATAAGGCAGCCTGAATGTTAGTCAAATTAATTTTTTTATGAAGCCTGCATTATCTTTTCATTTATTACATTCTTTAAGGTGTTAACTATATATACATACACACATACATACAAATATATTCATATATATTTATATATAAATAATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTAATTTAAAGGCTTTTAGTCCTGATGGTCGTTGGTTAATAAGTGCTGCGATGGATTGCTCTATTAGGACTTGGGACCTTCCTTCTGGGTGGTAAGTTTATATTTCTAATTCCCTAACCTCTATAAGATTTCTAAGTTATTTTTTTCACATGTGACTTTTACCGATAGTTAATGGGTTATATGCTTTTTCAATGTGACTATATTTGGAGATTTTTCTGACATGACTATATTGTATCCTTGGAGTGTTTTTGATAACTAAACAGCAGGTAGTAGTGTCATGAAACATAATAGAAAAATGAAATCTCTCTTAGGTTTTCTCATCCTGCAAAATTGAGATACAGAAGCGAGATGCCTAAACCTTAAGAAAGCTCATTTGACCTTTTTGATACTCCAAAATAAAGCTCAGACTTAAGGATGGCAAACTTTTGAGTTTTTTTAGTTCATGCTGAATTTAGTTAAAAGGTCAAACCCCCTAACTTTTCCTTTTTGTATGTCTCTTCTGCTTCTCTGACATAATTCTTAAAAGAAGGCATTTTAGATAGTCTTAGTGCATTTTCTGTTGCTTATAACAGAATATTGAAACTTGGTTATTTCTAAAGAAAAGGAGTTTATTTCTTACACTTTGGGGGATTGAGAAGCCCCAGGTCAAAGGGCCATATCTGGTGAGAGCCTTCTTGCTGGTGGAGACTCTGAAGAGTCCCAAGGTGGTATGGAGAATCACAGAGTAAGGGGACTGAGCGTGATAATGTAATAGCTTGAGTCTGTCTTTCTCTTCTTATAAAGCCACCAGTTTCCCTTTCATGATAATCCCTTAATCCATGAATGGGTTAATCCATTAATGAGGACAGAGTCCTCATGATCCAATCACCTCTTAAAGGCACTCCCTCTCAATACCATCACATTGGGGATTAAGTTTAAACATGAGTTTTGGAGGGGACATTCTAACTATATCTTAAAGTGGTGAAAATGTGTGTCTTCGGATTTGGTTAAAACGTAACAAATGTTCAGAAATCTGTTTCATGGGTTGAAATTTGCTGCTAATCCAGGGCTTTAAAGAGAAAGTGGTATGAACAGAGGAGACATACAGAATGTGTCGGCTTTGTTGTTAAAAATTAAGTAGGTATAGATACCATTTAAAATCATCTCATTTAACATAGGATTGCTTAGATGAGTATGAAGAAAGGAAGAATTGTGGGAATAGCAAAACATCTAATTTAACAGTAACATACCATTAGAGAAAGATAGGTGAGAAAAATGAGAAGGAAGGTGGTACTTTTTAATCTAAAATATTCCCAAATTAAGCTCTGTTCACTTCCTCTTCCTACTCAGGAATTGGATAAGCTCATACATGAAAACAGTTTGACCTTTAGGAAGGAAAAACCCTGATGTCCTCAGTTCCCTTCGAGTTCGAAACAGGCCTGAGGCATACCTACCCATCTTGCATATACACTGGATTTGTAGTAAGCACAGCTAACGATTGTCACTAGTGGGTCCAGCTCTAATAATCAGGGACCTTTGTCCACAGGTTTGTCTCTTTCACTTAAAATAGAGTGAAGCAAAATCGAATTTATTGACTGTATCCTCCTCAGGCTTCAGAAAGTTCACTTAAAGTTGGTATTTCTTCAATTAAAAAAACATTTTGTTAAAGACACTATTAGAAATATTAGTGGTCTGTCACTTCTTGGGCTGTTGCTATTTTCTAAAAGTTAATGTTATATAATTTGAATTGCTTTAAAATAAGAAAGTTGTATAAATAGTAGAGTTGGCATAGTGCCTTTTTCATTTTCCTGTTTAATAGTTTTAGTTTATATTAGTGAGAGAGATAGATTATTCAGTAGTAGTAAATTGGCAATGTATTATAAGTGGTAAATTCGTCTTTGGAATGAAAAAATTAGGATCTGAAAGTAGCATTCAAAGCCACTAACCTTTGACTCAGCATTAGCCTTTTGCTGAATTTCTTATATCAGTAAGAAGTTGAACAGATTCAAATCTGATAGATTTTCAGCTCTAGTATCTTTATTTTTAGGTGAACAGGCAAT 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| benign | 95,998 |
Gene mutation in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) at chromosome 5, position 112707476—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | ATAAATACAGAATTTAAAAAACATTAAAAGGAAAATGCTAAAATGAGTTCTGCTCTAGTTCAAAAGAAAAGAACGACAGTAGTTTCCAGGCAGGCCCTTTGAGGTCCTACACAGGGATAGTAATACGACTGGGACCCTTAAGTGGGGGTAACTGAATGAAATCTCTAATGAAAGCCTGCTAATGACACAGAATCAAATCTCTGAGTAAGCCTGTCTCCAAATCCAATTTCTCTAGATGGGAAGGGCATGGGCTTTATGGTCAGCACTATCCCTTAATGTGAGACCTTGGGCAAGGGACTTAATCTCTCTGAATTTGCCCATGTATAAAAGTGAGGATAATTATCTAGCAGGGCTGTGGTGAGGATTTCATATCTAACATAGTTCACAGCACATATAATAGGGATTGCATTAACTTGAAGCCTTCCTTCTCTCCATACTACAACATATGTAATATAAACCCTGCCCACTGTCCCACAATCACCCACCCTTCTCCATCCCATCTGCTCTCTCTCCAACCTTCCTACTTATATTCTAGCTGAGGAGACATATAAATAAGAAGTGACTTGCATTTCATTTTAAAAACCAAGTGAAACCAATATAGTACACCACCAACTACTTAGATGCTGACAAACTTCCACACTTATTAAATCAACAAACACTGAGTGACAGAGCACTCATGCCAGGTATGGTGCTATGCACTGTGTATTCATTGGTAAACAAAACGTATTCCCTGTCTTATGGAGTCGACTGTTTAGTGTGGAGGCAGTGAAGAAACAAAACATAGATCATTTAAAAACATATTGAGTACCATGGAAGAAATGATAAGGTGCAATGATTGAGAATAATAAGGAAGACAGGGGAAAATTTATTATTCTTAGGAAGGACGGTCTTTCTGAGGTGATATTTAAACTGAAACTTGAAAGATAAGAAGTTAGACATTTAAAGAACAAGAAGAAGTGTCTTCTAGGTAGTCAAGGGGGCATATACAAACCAGAAAGGCAGTCGGGAGCTAGAAGTGTTTGAAGAGGAGTAGTGGGGGCTAGGGGAGACAGCGTCAACAACATACAAGGGCCATTTTGAATAAAATCCAACTTCTTACCATGACCTGGAGGCCCTACCTGATTTGGCCTCTGCCTACCCCGACCACATCTCCTTCCCACTGTCCATGTCACCTATTCTTTCTGTCCCTCTTTCATGTCAGACTTGCTACCACCTCAGGATCTGTTCTGTTGTTCCCTCTGTCTGAAAGCTTTTGCCCCAGATCTTCCAGTGGCTCCTGGGCCCCCATGGTCAGTCAGGCTTCAGATTAAATGTCAACTCTGGAGAAAGATCACTAATCACCACCTCTCACTGTCCATCATCTTTCTGTGTGGTTTGCTCTCTTCCTATCCCTTATCACCATCAAACATTCTTTTGTTGACTGTCTTTTATTGTCTATTCTTTCACACTAGAATGTAAGTTCCGTGAGTTTATTGTATTTCCTATTGCTGTAAATCTAGAGCCTGAAACAGTATCTAGTATATATCGGAAACCCAAATGATATTGTTCAATTAATGTTGAATGAAATGAAACTGAAGAGGTAATCCAAGGTAAAGAACTTATCAAACTGTGTGAGACAAACAAGGATTTCCCGGAAGAGGTGTTTTTAAATTAAAACTACAGGGTGGTAGTGAGAGGTGGTAGGGAAGCAGAGGTCGCAGCTACAAAATAATAACTTGCTCATCTCCGTTTCTCCGCTATCTTATGAGCCCTTGTGGGGCTGGGACAGAATTTTATTCATCTTTCTATCATCAGCGTCTAGTACGGGGAGTAGCAAATAGTGAGCACTCGATAGATGTTTGCGGAATAATGGACTAGTGTGTGCAGAAGGATCTATTAACTGGGCTGCAGCACAATTCAGAGAAGGCCAGTAAGTGCTGCAACTGAGACTCGGCTGCCTAGGCAGCAATGGCTCACGGGACAGAACAGCGAAGCAGTGCCCGGCAAGCGGAGCGCAGCACCCATTGCGCCTGCGCATAACAGGCTCTAGTCTCCGGGCTGTGGGAAGCCAGCAACACCTCTCACGCATGCGCATTGTAGTCTTCCCACCTCCCACAAGATGGCGGAGGGCAAGTAGCAAGGGGGCGGGGTGTGGCCGCCGGAAGCCTAGCCGCTGCTCGGGGGGGACCTGCGGGCTCAGGCCCGGGAGCTGCGGACCGAGGTTGGCTCGATGCTGTTCCCAGGTACTGTTGTTGGCTGTTGGTGAGGAAGGTGAAGCACTCAGTTGCCTTCTCGGGCCTCGGCGCCCCCTATGTACGCCTCCCTGGGCTCGGGTCCGGTCGCCCCTTTGCCCGCTTCTGTACCACCCTCAGTTCTCGGGTCCTGGAGCACCGGCGGCAGCAGGAGCTGCGTCCGGCAGGAGACGAAGAGCCCGGGCGGCGCTCGTACTTCTGGCCACTGGGCGAGCGTCTGGCAGGTGAGTGAGGCTGCAGGCATTGACGTCTCCTCCCGGCAAAGCTTCCTCGGCTTTGCCCCGCCGCTGCTCGGGACCCTACGGTGCTCGGCCCGACTCTGTGGCTCTCTTCTCTCCATGTCTCACCCTCTCCCCTCCCCGCACTCCCCATTCAGGCCTCCAGTTGGCCCCTGGCTTTGCAGGTCCTCCATTCTCACGCAGTGGATGGGGGTCGCGACGCCCGCCGTCCTCCACCTTTCCTGGCTGCTGCTGGAGCTTCGCCCCTGCAAGTGGTGCCCCATTCGCGTTAGGTGGGTGGGTCGTCCGCCCTTCCCATTTTAGTCGCTTCCCCATCTTCCTCGTTTGGACCCTCTTGCTTCCTCTAAAAGTTTTAAACTCTCTGCCTGGGAAAATACCTGATAGCCCGGCATGTGGAGTTACAAAGAAAGGGCTGTTATCCAAAGGCCGGTGAATTTTGTTCACTTTGATGGGAGAATCAAGTCCCCAGGAGCCTTGGATGGTTAGGTCAGAGTCTGACTCCTTGACCCACCAAGTAGAGGAATGGTGCCTCTGTTGGCAAATGATTGTTCATCTAAATCATTCATTTTTTTCGGCTGTAGGAAATCTTTGGTCTCTGAACTGTTGAGGTGGGGGCGTGAGCTTTCTAGATCTAGTGAAAGAATTGGAAACTGTTATATTCGTTTTAAAAAAGAAGACCTTATGCAGTACATGTAAGACATCACTTAATGGTACAAGCAAGGATAAGTGATTTATTCTTTTATTCAGTGTTAGCTTAAATTGCCTACTGACGTCTTAGAATTCCATGTTGTACAAGCCCTTTGTTTCTATTTAGAAAGGACTAAAATGGAGAAAAGCTTTTTAAGTTCAAAACTTCTTAAATTGCTTGTATTCTCGATTGTTGTTACTGTTCAACCCTCCTTAGGAGTACTTGATATTTTCTATATGATTTAGTCTTGTGCCAGTCTCAGTACTCCCTCCTTTATTAGTGGAGCAAGGGTAGTCAGAATTACTGGTGTAAAAAACTGTCCTAAATAACGTAGTACCTTGCCAGAGTCTAAGTGCAAAATGTGGGATCAAAGCGGTAGTGGAGGAAGTTGCCATGGCTAATTTTTCCATCTTTCCCTGGATGGAAGGGTTGGATAACGTGTCAAGAGCCCCAAAATTGTAGAAGTGAGATTAAAAATATAAATGATAGCTTGCCCTTTGAAATTGCAAATGGGTGGACCTTTTTTATTAACATTAAATTGAGCAATATCGTTTTCTTGAAGTTATGCTAGATGTTCTCCAAAGTTGTTAAGCACAAACTATGCCTGCTGTATTAGAATTGTATGTTAAAAATTTTTAACGTGTGGGTTATAAATAGCCTGGCAGATTTGTTTACTTTTCATTCTGTCTCATAACACATAATCTATTTTTCCCTTTACTGTGGACTTTTGACCTTTTAATGCATTTTTAAAATTTAGAGATAGAATTGTTCAGCTTAAAAGAAGGAGGAATATTTTTATGTTTGCTTCTTGTATGGGCTAGTTCATTCGTTGCTAGCCTTCACTTTTCTGGAACCAGAGCCTGTGTGTTTTTAGAGCTGGTTGTCTCTGAATTCTCTGCATACAGTTTGAAGGGGCAGTAGCAAAGCAGGGGTTGCTG 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| benign | 96,018 |
The genetic variant at chromosome 5, position 112707526, affecting gene APC: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCTCTAGTTCAAAAGAAAAGAACGACAGTAGTTTCCAGGCAGGCCCTTTGAGGTCCTACACAGGGATAGTAATACGACTGGGACCCTTAAGTGGGGGTAACTGAATGAAATCTCTAATGAAAGCCTGCTAATGACACAGAATCAAATCTCTGAGTAAGCCTGTCTCCAAATCCAATTTCTCTAGATGGGAAGGGCATGGGCTTTATGGTCAGCACTATCCCTTAATGTGAGACCTTGGGCAAGGGACTTAATCTCTCTGAATTTGCCCATGTATAAAAGTGAGGATAATTATCTAGCAGGGCTGTGGTGAGGATTTCATATCTAACATAGTTCACAGCACATATAATAGGGATTGCATTAACTTGAAGCCTTCCTTCTCTCCATACTACAACATATGTAATATAAACCCTGCCCACTGTCCCACAATCACCCACCCTTCTCCATCCCATCTGCTCTCTCTCCAACCTTCCTACTTATATTCTAGCTGAGGAGACATATAAATAAGAAGTGACTTGCATTTCATTTTAAAAACCAAGTGAAACCAATATAGTACACCACCAACTACTTAGATGCTGACAAACTTCCACACTTATTAAATCAACAAACACTGAGTGACAGAGCACTCATGCCAGGTATGGTGCTATGCACTGTGTATTCATTGGTAAACAAAACGTATTCCCTGTCTTATGGAGTCGACTGTTTAGTGTGGAGGCAGTGAAGAAACAAAACATAGATCATTTAAAAACATATTGAGTACCATGGAAGAAATGATAAGGTGCAATGATTGAGAATAATAAGGAAGACAGGGGAAAATTTATTATTCTTAGGAAGGACGGTCTTTCTGAGGTGATATTTAAACTGAAACTTGAAAGATAAGAAGTTAGACATTTAAAGAACAAGAAGAAGTGTCTTCTAGGTAGTCAAGGGGGCATATACAAACCAGAAAGGCAGTCGGGAGCTAGAAGTGTTTGAAGAGGAGTAGTGGGGGCTAGGGGAGACAGCGTCAACAACATACAAGGGCCATTTTGAATAAAATCCAACTTCTTACCATGACCTGGAGGCCCTACCTGATTTGGCCTCTGCCTACCCCGACCACATCTCCTTCCCACTGTCCATGTCACCTATTCTTTCTGTCCCTCTTTCATGTCAGACTTGCTACCACCTCAGGATCTGTTCTGTTGTTCCCTCTGTCTGAAAGCTTTTGCCCCAGATCTTCCAGTGGCTCCTGGGCCCCCATGGTCAGTCAGGCTTCAGATTAAATGTCAACTCTGGAGAAAGATCACTAATCACCACCTCTCACTGTCCATCATCTTTCTGTGTGGTTTGCTCTCTTCCTATCCCTTATCACCATCAAACATTCTTTTGTTGACTGTCTTTTATTGTCTATTCTTTCACACTAGAATGTAAGTTCCGTGAGTTTATTGTATTTCCTATTGCTGTAAATCTAGAGCCTGAAACAGTATCTAGTATATATCGGAAACCCAAATGATATTGTTCAATTAATGTTGAATGAAATGAAACTGAAGAGGTAATCCAAGGTAAAGAACTTATCAAACTGTGTGAGACAAACAAGGATTTCCCGGAAGAGGTGTTTTTAAATTAAAACTACAGGGTGGTAGTGAGAGGTGGTAGGGAAGCAGAGGTCGCAGCTACAAAATAATAACTTGCTCATCTCCGTTTCTCCGCTATCTTATGAGCCCTTGTGGGGCTGGGACAGAATTTTATTCATCTTTCTATCATCAGCGTCTAGTACGGGGAGTAGCAAATAGTGAGCACTCGATAGATGTTTGCGGAATAATGGACTAGTGTGTGCAGAAGGATCTATTAACTGGGCTGCAGCACAATTCAGAGAAGGCCAGTAAGTGCTGCAACTGAGACTCGGCTGCCTAGGCAGCAATGGCTCACGGGACAGAACAGCGAAGCAGTGCCCGGCAAGCGGAGCGCAGCACCCATTGCGCCTGCGCATAACAGGCTCTAGTCTCCGGGCTGTGGGAAGCCAGCAACACCTCTCACGCATGCGCATTGTAGTCTTCCCACCTCCCACAAGATGGCGGAGGGCAAGTAGCAAGGGGGCGGGGTGTGGCCGCCGGAAGCCTAGCCGCTGCTCGGGGGGGACCTGCGGGCTCAGGCCCGGGAGCTGCGGACCGAGGTTGGCTCGATGCTGTTCCCAGGTACTGTTGTTGGCTGTTGGTGAGGAAGGTGAAGCACTCAGTTGCCTTCTCGGGCCTCGGCGCCCCCTATGTACGCCTCCCTGGGCTCGGGTCCGGTCGCCCCTTTGCCCGCTTCTGTACCACCCTCAGTTCTCGGGTCCTGGAGCACCGGCGGCAGCAGGAGCTGCGTCCGGCAGGAGACGAAGAGCCCGGGCGGCGCTCGTACTTCTGGCCACTGGGCGAGCGTCTGGCAGGTGAGTGAGGCTGCAGGCATTGACGTCTCCTCCCGGCAAAGCTTCCTCGGCTTTGCCCCGCCGCTGCTCGGGACCCTACGGTGCTCGGCCCGACTCTGTGGCTCTCTTCTCTCCATGTCTCACCCTCTCCCCTCCCCGCACTCCCCATTCAGGCCTCCAGTTGGCCCCTGGCTTTGCAGGTCCTCCATTCTCACGCAGTGGATGGGGGTCGCGACGCCCGCCGTCCTCCACCTTTCCTGGCTGCTGCTGGAGCTTCGCCCCTGCAAGTGGTGCCCCATTCGCGTTAGGTGGGTGGGTCGTCCGCCCTTCCCATTTTAGTCGCTTCCCCATCTTCCTCGTTTGGACCCTCTTGCTTCCTCTAAAAGTTTTAAACTCTCTGCCTGGGAAAATACCTGATAGCCCGGCATGTGGAGTTACAAAGAAAGGGCTGTTATCCAAAGGCCGGTGAATTTTGTTCACTTTGATGGGAGAATCAAGTCCCCAGGAGCCTTGGATGGTTAGGTCAGAGTCTGACTCCTTGACCCACCAAGTAGAGGAATGGTGCCTCTGTTGGCAAATGATTGTTCATCTAAATCATTCATTTTTTTCGGCTGTAGGAAATCTTTGGTCTCTGAACTGTTGAGGTGGGGGCGTGAGCTTTCTAGATCTAGTGAAAGAATTGGAAACTGTTATATTCGTTTTAAAAAAGAAGACCTTATGCAGTACATGTAAGACATCACTTAATGGTACAAGCAAGGATAAGTGATTTATTCTTTTATTCAGTGTTAGCTTAAATTGCCTACTGACGTCTTAGAATTCCATGTTGTACAAGCCCTTTGTTTCTATTTAGAAAGGACTAAAATGGAGAAAAGCTTTTTAAGTTCAAAACTTCTTAAATTGCTTGTATTCTCGATTGTTGTTACTGTTCAACCCTCCTTAGGAGTACTTGATATTTTCTATATGATTTAGTCTTGTGCCAGTCTCAGTACTCCCTCCTTTATTAGTGGAGCAAGGGTAGTCAGAATTACTGGTGTAAAAAACTGTCCTAAATAACGTAGTACCTTGCCAGAGTCTAAGTGCAAAATGTGGGATCAAAGCGGTAGTGGAGGAAGTTGCCATGGCTAATTTTTCCATCTTTCCCTGGATGGAAGGGTTGGATAACGTGTCAAGAGCCCCAAAATTGTAGAAGTGAGATTAAAAATATAAATGATAGCTTGCCCTTTGAAATTGCAAATGGGTGGACCTTTTTTATTAACATTAAATTGAGCAATATCGTTTTCTTGAAGTTATGCTAGATGTTCTCCAAAGTTGTTAAGCACAAACTATGCCTGCTGTATTAGAATTGTATGTTAAAAATTTTTAACGTGTGGGTTATAAATAGCCTGGCAGATTTGTTTACTTTTCATTCTGTCTCATAACACATAATCTATTTTTCCCTTTACTGTGGACTTTTGACCTTTTAATGCATTTTTAAAATTTAGAGATAGAATTGTTCAGCTTAAAAGAAGGAGGAATATTTTTATGTTTGCTTCTTGTATGGGCTAGTTCATTCGTTGCTAGCCTTCACTTTTCTGGAACCAGAGCCTGTGTGTTTTTAGAGCTGGTTGTCTCTGAATTCTCTGCATACAGTTTGAAGGGGCAGTAGCAAAGCAGGGGTTGCTGAGCCCCAATCAGTGGCTCACTGCTTCTGGCAAAATGATTTGTAGCTCTGT | 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| pathogenic | 96,023 |
Variant at chromosome position 112707584, chromosome 5, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | ACACAGGGATAGTAATACGACTGGGACCCTTAAGTGGGGGTAACTGAATGAAATCTCTAATGAAAGCCTGCTAATGACACAGAATCAAATCTCTGAGTAAGCCTGTCTCCAAATCCAATTTCTCTAGATGGGAAGGGCATGGGCTTTATGGTCAGCACTATCCCTTAATGTGAGACCTTGGGCAAGGGACTTAATCTCTCTGAATTTGCCCATGTATAAAAGTGAGGATAATTATCTAGCAGGGCTGTGGTGAGGATTTCATATCTAACATAGTTCACAGCACATATAATAGGGATTGCATTAACTTGAAGCCTTCCTTCTCTCCATACTACAACATATGTAATATAAACCCTGCCCACTGTCCCACAATCACCCACCCTTCTCCATCCCATCTGCTCTCTCTCCAACCTTCCTACTTATATTCTAGCTGAGGAGACATATAAATAAGAAGTGACTTGCATTTCATTTTAAAAACCAAGTGAAACCAATATAGTACACCACCAACTACTTAGATGCTGACAAACTTCCACACTTATTAAATCAACAAACACTGAGTGACAGAGCACTCATGCCAGGTATGGTGCTATGCACTGTGTATTCATTGGTAAACAAAACGTATTCCCTGTCTTATGGAGTCGACTGTTTAGTGTGGAGGCAGTGAAGAAACAAAACATAGATCATTTAAAAACATATTGAGTACCATGGAAGAAATGATAAGGTGCAATGATTGAGAATAATAAGGAAGACAGGGGAAAATTTATTATTCTTAGGAAGGACGGTCTTTCTGAGGTGATATTTAAACTGAAACTTGAAAGATAAGAAGTTAGACATTTAAAGAACAAGAAGAAGTGTCTTCTAGGTAGTCAAGGGGGCATATACAAACCAGAAAGGCAGTCGGGAGCTAGAAGTGTTTGAAGAGGAGTAGTGGGGGCTAGGGGAGACAGCGTCAACAACATACAAGGGCCATTTTGAATAAAATCCAACTTCTTACCATGACCTGGAGGCCCTACCTGATTTGGCCTCTGCCTACCCCGACCACATCTCCTTCCCACTGTCCATGTCACCTATTCTTTCTGTCCCTCTTTCATGTCAGACTTGCTACCACCTCAGGATCTGTTCTGTTGTTCCCTCTGTCTGAAAGCTTTTGCCCCAGATCTTCCAGTGGCTCCTGGGCCCCCATGGTCAGTCAGGCTTCAGATTAAATGTCAACTCTGGAGAAAGATCACTAATCACCACCTCTCACTGTCCATCATCTTTCTGTGTGGTTTGCTCTCTTCCTATCCCTTATCACCATCAAACATTCTTTTGTTGACTGTCTTTTATTGTCTATTCTTTCACACTAGAATGTAAGTTCCGTGAGTTTATTGTATTTCCTATTGCTGTAAATCTAGAGCCTGAAACAGTATCTAGTATATATCGGAAACCCAAATGATATTGTTCAATTAATGTTGAATGAAATGAAACTGAAGAGGTAATCCAAGGTAAAGAACTTATCAAACTGTGTGAGACAAACAAGGATTTCCCGGAAGAGGTGTTTTTAAATTAAAACTACAGGGTGGTAGTGAGAGGTGGTAGGGAAGCAGAGGTCGCAGCTACAAAATAATAACTTGCTCATCTCCGTTTCTCCGCTATCTTATGAGCCCTTGTGGGGCTGGGACAGAATTTTATTCATCTTTCTATCATCAGCGTCTAGTACGGGGAGTAGCAAATAGTGAGCACTCGATAGATGTTTGCGGAATAATGGACTAGTGTGTGCAGAAGGATCTATTAACTGGGCTGCAGCACAATTCAGAGAAGGCCAGTAAGTGCTGCAACTGAGACTCGGCTGCCTAGGCAGCAATGGCTCACGGGACAGAACAGCGAAGCAGTGCCCGGCAAGCGGAGCGCAGCACCCATTGCGCCTGCGCATAACAGGCTCTAGTCTCCGGGCTGTGGGAAGCCAGCAACACCTCTCACGCATGCGCATTGTAGTCTTCCCACCTCCCACAAGATGGCGGAGGGCAAGTAGCAAGGGGGCGGGGTGTGGCCGCCGGAAGCCTAGCCGCTGCTCGGGGGGGACCTGCGGGCTCAGGCCCGGGAGCTGCGGACCGAGGTTGGCTCGATGCTGTTCCCAGGTACTGTTGTTGGCTGTTGGTGAGGAAGGTGAAGCACTCAGTTGCCTTCTCGGGCCTCGGCGCCCCCTATGTACGCCTCCCTGGGCTCGGGTCCGGTCGCCCCTTTGCCCGCTTCTGTACCACCCTCAGTTCTCGGGTCCTGGAGCACCGGCGGCAGCAGGAGCTGCGTCCGGCAGGAGACGAAGAGCCCGGGCGGCGCTCGTACTTCTGGCCACTGGGCGAGCGTCTGGCAGGTGAGTGAGGCTGCAGGCATTGACGTCTCCTCCCGGCAAAGCTTCCTCGGCTTTGCCCCGCCGCTGCTCGGGACCCTACGGTGCTCGGCCCGACTCTGTGGCTCTCTTCTCTCCATGTCTCACCCTCTCCCCTCCCCGCACTCCCCATTCAGGCCTCCAGTTGGCCCCTGGCTTTGCAGGTCCTCCATTCTCACGCAGTGGATGGGGGTCGCGACGCCCGCCGTCCTCCACCTTTCCTGGCTGCTGCTGGAGCTTCGCCCCTGCAAGTGGTGCCCCATTCGCGTTAGGTGGGTGGGTCGTCCGCCCTTCCCATTTTAGTCGCTTCCCCATCTTCCTCGTTTGGACCCTCTTGCTTCCTCTAAAAGTTTTAAACTCTCTGCCTGGGAAAATACCTGATAGCCCGGCATGTGGAGTTACAAAGAAAGGGCTGTTATCCAAAGGCCGGTGAATTTTGTTCACTTTGATGGGAGAATCAAGTCCCCAGGAGCCTTGGATGGTTAGGTCAGAGTCTGACTCCTTGACCCACCAAGTAGAGGAATGGTGCCTCTGTTGGCAAATGATTGTTCATCTAAATCATTCATTTTTTTCGGCTGTAGGAAATCTTTGGTCTCTGAACTGTTGAGGTGGGGGCGTGAGCTTTCTAGATCTAGTGAAAGAATTGGAAACTGTTATATTCGTTTTAAAAAAGAAGACCTTATGCAGTACATGTAAGACATCACTTAATGGTACAAGCAAGGATAAGTGATTTATTCTTTTATTCAGTGTTAGCTTAAATTGCCTACTGACGTCTTAGAATTCCATGTTGTACAAGCCCTTTGTTTCTATTTAGAAAGGACTAAAATGGAGAAAAGCTTTTTAAGTTCAAAACTTCTTAAATTGCTTGTATTCTCGATTGTTGTTACTGTTCAACCCTCCTTAGGAGTACTTGATATTTTCTATATGATTTAGTCTTGTGCCAGTCTCAGTACTCCCTCCTTTATTAGTGGAGCAAGGGTAGTCAGAATTACTGGTGTAAAAAACTGTCCTAAATAACGTAGTACCTTGCCAGAGTCTAAGTGCAAAATGTGGGATCAAAGCGGTAGTGGAGGAAGTTGCCATGGCTAATTTTTCCATCTTTCCCTGGATGGAAGGGTTGGATAACGTGTCAAGAGCCCCAAAATTGTAGAAGTGAGATTAAAAATATAAATGATAGCTTGCCCTTTGAAATTGCAAATGGGTGGACCTTTTTTATTAACATTAAATTGAGCAATATCGTTTTCTTGAAGTTATGCTAGATGTTCTCCAAAGTTGTTAAGCACAAACTATGCCTGCTGTATTAGAATTGTATGTTAAAAATTTTTAACGTGTGGGTTATAAATAGCCTGGCAGATTTGTTTACTTTTCATTCTGTCTCATAACACATAATCTATTTTTCCCTTTACTGTGGACTTTTGACCTTTTAATGCATTTTTAAAATTTAGAGATAGAATTGTTCAGCTTAAAAGAAGGAGGAATATTTTTATGTTTGCTTCTTGTATGGGCTAGTTCATTCGTTGCTAGCCTTCACTTTTCTGGAACCAGAGCCTGTGTGTTTTTAGAGCTGGTTGTCTCTGAATTCTCTGCATACAGTTTGAAGGGGCAGTAGCAAAGCAGGGGTTGCTGAGCCCCAATCAGTGGCTCACTGCTTCTGGCAAAATGATTTGTAGCTCTGTATCAAAAAACATCTGACCACAAACTCTTTAAAACCTCTCACTTTGGCAGGGTGTGGTG | ACACAGGGATAGTAATACGACTGGGACCCTTAAGTGGGGGTAACTGAATGAAATCTCTAATGAAAGCCTGCTAATGACACAGAATCAAATCTCTGAGTAAGCCTGTCTCCAAATCCAATTTCTCTAGATGGGAAGGGCATGGGCTTTATGGTCAGCACTATCCCTTAATGTGAGACCTTGGGCAAGGGACTTAATCTCTCTGAATTTGCCCATGTATAAAAGTGAGGATAATTATCTAGCAGGGCTGTGGTGAGGATTTCATATCTAACATAGTTCACAGCACATATAATAGGGATTGCATTAACTTGAAGCCTTCCTTCTCTCCATACTACAACATATGTAATATAAACCCTGCCCACTGTCCCACAATCACCCACCCTTCTCCATCCCATCTGCTCTCTCTCCAACCTTCCTACTTATATTCTAGCTGAGGAGACATATAAATAAGAAGTGACTTGCATTTCATTTTAAAAACCAAGTGAAACCAATATAGTACACCACCAACTACTTAGATGCTGACAAACTTCCACACTTATTAAATCAACAAACACTGAGTGACAGAGCACTCATGCCAGGTATGGTGCTATGCACTGTGTATTCATTGGTAAACAAAACGTATTCCCTGTCTTATGGAGTCGACTGTTTAGTGTGGAGGCAGTGAAGAAACAAAACATAGATCATTTAAAAACATATTGAGTACCATGGAAGAAATGATAAGGTGCAATGATTGAGAATAATAAGGAAGACAGGGGAAAATTTATTATTCTTAGGAAGGACGGTCTTTCTGAGGTGATATTTAAACTGAAACTTGAAAGATAAGAAGTTAGACATTTAAAGAACAAGAAGAAGTGTCTTCTAGGTAGTCAAGGGGGCATATACAAACCAGAAAGGCAGTCGGGAGCTAGAAGTGTTTGAAGAGGAGTAGTGGGGGCTAGGGGAGACAGCGTCAACAACATACAAGGGCCATTTTGAATAAAATCCAACTTCTTACCATGACCTGGAGGCCCTACCTGATTTGGCCTCTGCCTACCCCGACCACATCTCCTTCCCACTGTCCATGTCACCTATTCTTTCTGTCCCTCTTTCATGTCAGACTTGCTACCACCTCAGGATCTGTTCTGTTGTTCCCTCTGTCTGAAAGCTTTTGCCCCAGATCTTCCAGTGGCTCCTGGGCCCCCATGGTCAGTCAGGCTTCAGATTAAATGTCAACTCTGGAGAAAGATCACTAATCACCACCTCTCACTGTCCATCATCTTTCTGTGTGGTTTGCTCTCTTCCTATCCCTTATCACCATCAAACATTCTTTTGTTGACTGTCTTTTATTGTCTATTCTTTCACACTAGAATGTAAGTTCCGTGAGTTTATTGTATTTCCTATTGCTGTAAATCTAGAGCCTGAAACAGTATCTAGTATATATCGGAAACCCAAATGATATTGTTCAATTAATGTTGAATGAAATGAAACTGAAGAGGTAATCCAAGGTAAAGAACTTATCAAACTGTGTGAGACAAACAAGGATTTCCCGGAAGAGGTGTTTTTAAATTAAAACTACAGGGTGGTAGTGAGAGGTGGTAGGGAAGCAGAGGTCGCAGCTACAAAATAATAACTTGCTCATCTCCGTTTCTCCGCTATCTTATGAGCCCTTGTGGGGCTGGGACAGAATTTTATTCATCTTTCTATCATCAGCGTCTAGTACGGGGAGTAGCAAATAGTGAGCACTCGATAGATGTTTGCGGAATAATGGACTAGTGTGTGCAGAAGGATCTATTAACTGGGCTGCAGCACAATTCAGAGAAGGCCAGTAAGTGCTGCAACTGAGACTCGGCTGCCTAGGCAGCAATGGCTCACGGGACAGAACAGCGAAGCAGTGCCCGGCAAGCGGAGCGCAGCACCCATTGCGCCTGCGCATAACAGGCTCTAGTCTCCGGGCTGTGGGAAGCCAGCAACACCTCTCACGCATGCGCATTGTAGTCTTCCCACCTCCCACAAGATGGCGGAGGGCAAGTAGCAAGGGGGCGGGGTGTGGCCGCCGGAAGCCTAGCCGCTGCTGCGGGGGGGACCTGCGGGCTCAGGCCCGGGAGCTGCGGACCGAGGTTGGCTCGATGCTGTTCCCAGGTACTGTTGTTGGCTGTTGGTGAGGAAGGTGAAGCACTCAGTTGCCTTCTCGGGCCTCGGCGCCCCCTATGTACGCCTCCCTGGGCTCGGGTCCGGTCGCCCCTTTGCCCGCTTCTGTACCACCCTCAGTTCTCGGGTCCTGGAGCACCGGCGGCAGCAGGAGCTGCGTCCGGCAGGAGACGAAGAGCCCGGGCGGCGCTCGTACTTCTGGCCACTGGGCGAGCGTCTGGCAGGTGAGTGAGGCTGCAGGCATTGACGTCTCCTCCCGGCAAAGCTTCCTCGGCTTTGCCCCGCCGCTGCTCGGGACCCTACGGTGCTCGGCCCGACTCTGTGGCTCTCTTCTCTCCATGTCTCACCCTCTCCCCTCCCCGCACTCCCCATTCAGGCCTCCAGTTGGCCCCTGGCTTTGCAGGTCCTCCATTCTCACGCAGTGGATGGGGGTCGCGACGCCCGCCGTCCTCCACCTTTCCTGGCTGCTGCTGGAGCTTCGCCCCTGCAAGTGGTGCCCCATTCGCGTTAGGTGGGTGGGTCGTCCGCCCTTCCCATTTTAGTCGCTTCCCCATCTTCCTCGTTTGGACCCTCTTGCTTCCTCTAAAAGTTTTAAACTCTCTGCCTGGGAAAATACCTGATAGCCCGGCATGTGGAGTTACAAAGAAAGGGCTGTTATCCAAAGGCCGGTGAATTTTGTTCACTTTGATGGGAGAATCAAGTCCCCAGGAGCCTTGGATGGTTAGGTCAGAGTCTGACTCCTTGACCCACCAAGTAGAGGAATGGTGCCTCTGTTGGCAAATGATTGTTCATCTAAATCATTCATTTTTTTCGGCTGTAGGAAATCTTTGGTCTCTGAACTGTTGAGGTGGGGGCGTGAGCTTTCTAGATCTAGTGAAAGAATTGGAAACTGTTATATTCGTTTTAAAAAAGAAGACCTTATGCAGTACATGTAAGACATCACTTAATGGTACAAGCAAGGATAAGTGATTTATTCTTTTATTCAGTGTTAGCTTAAATTGCCTACTGACGTCTTAGAATTCCATGTTGTACAAGCCCTTTGTTTCTATTTAGAAAGGACTAAAATGGAGAAAAGCTTTTTAAGTTCAAAACTTCTTAAATTGCTTGTATTCTCGATTGTTGTTACTGTTCAACCCTCCTTAGGAGTACTTGATATTTTCTATATGATTTAGTCTTGTGCCAGTCTCAGTACTCCCTCCTTTATTAGTGGAGCAAGGGTAGTCAGAATTACTGGTGTAAAAAACTGTCCTAAATAACGTAGTACCTTGCCAGAGTCTAAGTGCAAAATGTGGGATCAAAGCGGTAGTGGAGGAAGTTGCCATGGCTAATTTTTCCATCTTTCCCTGGATGGAAGGGTTGGATAACGTGTCAAGAGCCCCAAAATTGTAGAAGTGAGATTAAAAATATAAATGATAGCTTGCCCTTTGAAATTGCAAATGGGTGGACCTTTTTTATTAACATTAAATTGAGCAATATCGTTTTCTTGAAGTTATGCTAGATGTTCTCCAAAGTTGTTAAGCACAAACTATGCCTGCTGTATTAGAATTGTATGTTAAAAATTTTTAACGTGTGGGTTATAAATAGCCTGGCAGATTTGTTTACTTTTCATTCTGTCTCATAACACATAATCTATTTTTCCCTTTACTGTGGACTTTTGACCTTTTAATGCATTTTTAAAATTTAGAGATAGAATTGTTCAGCTTAAAAGAAGGAGGAATATTTTTATGTTTGCTTCTTGTATGGGCTAGTTCATTCGTTGCTAGCCTTCACTTTTCTGGAACCAGAGCCTGTGTGTTTTTAGAGCTGGTTGTCTCTGAATTCTCTGCATACAGTTTGAAGGGGCAGTAGCAAAGCAGGGGTTGCTGAGCCCCAATCAGTGGCTCACTGCTTCTGGCAAAATGATTTGTAGCTCTGTATCAAAAAACATCTGACCACAAACTCTTTAAAACCTCTCACTTTGGCAGGGTGTGGT | benign | 96,030 |
Clinical classification of chromosome 5, position 112707584, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | ACACAGGGATAGTAATACGACTGGGACCCTTAAGTGGGGGTAACTGAATGAAATCTCTAATGAAAGCCTGCTAATGACACAGAATCAAATCTCTGAGTAAGCCTGTCTCCAAATCCAATTTCTCTAGATGGGAAGGGCATGGGCTTTATGGTCAGCACTATCCCTTAATGTGAGACCTTGGGCAAGGGACTTAATCTCTCTGAATTTGCCCATGTATAAAAGTGAGGATAATTATCTAGCAGGGCTGTGGTGAGGATTTCATATCTAACATAGTTCACAGCACATATAATAGGGATTGCATTAACTTGAAGCCTTCCTTCTCTCCATACTACAACATATGTAATATAAACCCTGCCCACTGTCCCACAATCACCCACCCTTCTCCATCCCATCTGCTCTCTCTCCAACCTTCCTACTTATATTCTAGCTGAGGAGACATATAAATAAGAAGTGACTTGCATTTCATTTTAAAAACCAAGTGAAACCAATATAGTACACCACCAACTACTTAGATGCTGACAAACTTCCACACTTATTAAATCAACAAACACTGAGTGACAGAGCACTCATGCCAGGTATGGTGCTATGCACTGTGTATTCATTGGTAAACAAAACGTATTCCCTGTCTTATGGAGTCGACTGTTTAGTGTGGAGGCAGTGAAGAAACAAAACATAGATCATTTAAAAACATATTGAGTACCATGGAAGAAATGATAAGGTGCAATGATTGAGAATAATAAGGAAGACAGGGGAAAATTTATTATTCTTAGGAAGGACGGTCTTTCTGAGGTGATATTTAAACTGAAACTTGAAAGATAAGAAGTTAGACATTTAAAGAACAAGAAGAAGTGTCTTCTAGGTAGTCAAGGGGGCATATACAAACCAGAAAGGCAGTCGGGAGCTAGAAGTGTTTGAAGAGGAGTAGTGGGGGCTAGGGGAGACAGCGTCAACAACATACAAGGGCCATTTTGAATAAAATCCAACTTCTTACCATGACCTGGAGGCCCTACCTGATTTGGCCTCTGCCTACCCCGACCACATCTCCTTCCCACTGTCCATGTCACCTATTCTTTCTGTCCCTCTTTCATGTCAGACTTGCTACCACCTCAGGATCTGTTCTGTTGTTCCCTCTGTCTGAAAGCTTTTGCCCCAGATCTTCCAGTGGCTCCTGGGCCCCCATGGTCAGTCAGGCTTCAGATTAAATGTCAACTCTGGAGAAAGATCACTAATCACCACCTCTCACTGTCCATCATCTTTCTGTGTGGTTTGCTCTCTTCCTATCCCTTATCACCATCAAACATTCTTTTGTTGACTGTCTTTTATTGTCTATTCTTTCACACTAGAATGTAAGTTCCGTGAGTTTATTGTATTTCCTATTGCTGTAAATCTAGAGCCTGAAACAGTATCTAGTATATATCGGAAACCCAAATGATATTGTTCAATTAATGTTGAATGAAATGAAACTGAAGAGGTAATCCAAGGTAAAGAACTTATCAAACTGTGTGAGACAAACAAGGATTTCCCGGAAGAGGTGTTTTTAAATTAAAACTACAGGGTGGTAGTGAGAGGTGGTAGGGAAGCAGAGGTCGCAGCTACAAAATAATAACTTGCTCATCTCCGTTTCTCCGCTATCTTATGAGCCCTTGTGGGGCTGGGACAGAATTTTATTCATCTTTCTATCATCAGCGTCTAGTACGGGGAGTAGCAAATAGTGAGCACTCGATAGATGTTTGCGGAATAATGGACTAGTGTGTGCAGAAGGATCTATTAACTGGGCTGCAGCACAATTCAGAGAAGGCCAGTAAGTGCTGCAACTGAGACTCGGCTGCCTAGGCAGCAATGGCTCACGGGACAGAACAGCGAAGCAGTGCCCGGCAAGCGGAGCGCAGCACCCATTGCGCCTGCGCATAACAGGCTCTAGTCTCCGGGCTGTGGGAAGCCAGCAACACCTCTCACGCATGCGCATTGTAGTCTTCCCACCTCCCACAAGATGGCGGAGGGCAAGTAGCAAGGGGGCGGGGTGTGGCCGCCGGAAGCCTAGCCGCTGCTCGGGGGGGACCTGCGGGCTCAGGCCCGGGAGCTGCGGACCGAGGTTGGCTCGATGCTGTTCCCAGGTACTGTTGTTGGCTGTTGGTGAGGAAGGTGAAGCACTCAGTTGCCTTCTCGGGCCTCGGCGCCCCCTATGTACGCCTCCCTGGGCTCGGGTCCGGTCGCCCCTTTGCCCGCTTCTGTACCACCCTCAGTTCTCGGGTCCTGGAGCACCGGCGGCAGCAGGAGCTGCGTCCGGCAGGAGACGAAGAGCCCGGGCGGCGCTCGTACTTCTGGCCACTGGGCGAGCGTCTGGCAGGTGAGTGAGGCTGCAGGCATTGACGTCTCCTCCCGGCAAAGCTTCCTCGGCTTTGCCCCGCCGCTGCTCGGGACCCTACGGTGCTCGGCCCGACTCTGTGGCTCTCTTCTCTCCATGTCTCACCCTCTCCCCTCCCCGCACTCCCCATTCAGGCCTCCAGTTGGCCCCTGGCTTTGCAGGTCCTCCATTCTCACGCAGTGGATGGGGGTCGCGACGCCCGCCGTCCTCCACCTTTCCTGGCTGCTGCTGGAGCTTCGCCCCTGCAAGTGGTGCCCCATTCGCGTTAGGTGGGTGGGTCGTCCGCCCTTCCCATTTTAGTCGCTTCCCCATCTTCCTCGTTTGGACCCTCTTGCTTCCTCTAAAAGTTTTAAACTCTCTGCCTGGGAAAATACCTGATAGCCCGGCATGTGGAGTTACAAAGAAAGGGCTGTTATCCAAAGGCCGGTGAATTTTGTTCACTTTGATGGGAGAATCAAGTCCCCAGGAGCCTTGGATGGTTAGGTCAGAGTCTGACTCCTTGACCCACCAAGTAGAGGAATGGTGCCTCTGTTGGCAAATGATTGTTCATCTAAATCATTCATTTTTTTCGGCTGTAGGAAATCTTTGGTCTCTGAACTGTTGAGGTGGGGGCGTGAGCTTTCTAGATCTAGTGAAAGAATTGGAAACTGTTATATTCGTTTTAAAAAAGAAGACCTTATGCAGTACATGTAAGACATCACTTAATGGTACAAGCAAGGATAAGTGATTTATTCTTTTATTCAGTGTTAGCTTAAATTGCCTACTGACGTCTTAGAATTCCATGTTGTACAAGCCCTTTGTTTCTATTTAGAAAGGACTAAAATGGAGAAAAGCTTTTTAAGTTCAAAACTTCTTAAATTGCTTGTATTCTCGATTGTTGTTACTGTTCAACCCTCCTTAGGAGTACTTGATATTTTCTATATGATTTAGTCTTGTGCCAGTCTCAGTACTCCCTCCTTTATTAGTGGAGCAAGGGTAGTCAGAATTACTGGTGTAAAAAACTGTCCTAAATAACGTAGTACCTTGCCAGAGTCTAAGTGCAAAATGTGGGATCAAAGCGGTAGTGGAGGAAGTTGCCATGGCTAATTTTTCCATCTTTCCCTGGATGGAAGGGTTGGATAACGTGTCAAGAGCCCCAAAATTGTAGAAGTGAGATTAAAAATATAAATGATAGCTTGCCCTTTGAAATTGCAAATGGGTGGACCTTTTTTATTAACATTAAATTGAGCAATATCGTTTTCTTGAAGTTATGCTAGATGTTCTCCAAAGTTGTTAAGCACAAACTATGCCTGCTGTATTAGAATTGTATGTTAAAAATTTTTAACGTGTGGGTTATAAATAGCCTGGCAGATTTGTTTACTTTTCATTCTGTCTCATAACACATAATCTATTTTTCCCTTTACTGTGGACTTTTGACCTTTTAATGCATTTTTAAAATTTAGAGATAGAATTGTTCAGCTTAAAAGAAGGAGGAATATTTTTATGTTTGCTTCTTGTATGGGCTAGTTCATTCGTTGCTAGCCTTCACTTTTCTGGAACCAGAGCCTGTGTGTTTTTAGAGCTGGTTGTCTCTGAATTCTCTGCATACAGTTTGAAGGGGCAGTAGCAAAGCAGGGGTTGCTGAGCCCCAATCAGTGGCTCACTGCTTCTGGCAAAATGATTTGTAGCTCTGTATCAAAAAACATCTGACCACAAACTCTTTAAAACCTCTCACTTTGGCAGGGTGTGGTG | ACACAGGGATAGTAATACGACTGGGACCCTTAAGTGGGGGTAACTGAATGAAATCTCTAATGAAAGCCTGCTAATGACACAGAATCAAATCTCTGAGTAAGCCTGTCTCCAAATCCAATTTCTCTAGATGGGAAGGGCATGGGCTTTATGGTCAGCACTATCCCTTAATGTGAGACCTTGGGCAAGGGACTTAATCTCTCTGAATTTGCCCATGTATAAAAGTGAGGATAATTATCTAGCAGGGCTGTGGTGAGGATTTCATATCTAACATAGTTCACAGCACATATAATAGGGATTGCATTAACTTGAAGCCTTCCTTCTCTCCATACTACAACATATGTAATATAAACCCTGCCCACTGTCCCACAATCACCCACCCTTCTCCATCCCATCTGCTCTCTCTCCAACCTTCCTACTTATATTCTAGCTGAGGAGACATATAAATAAGAAGTGACTTGCATTTCATTTTAAAAACCAAGTGAAACCAATATAGTACACCACCAACTACTTAGATGCTGACAAACTTCCACACTTATTAAATCAACAAACACTGAGTGACAGAGCACTCATGCCAGGTATGGTGCTATGCACTGTGTATTCATTGGTAAACAAAACGTATTCCCTGTCTTATGGAGTCGACTGTTTAGTGTGGAGGCAGTGAAGAAACAAAACATAGATCATTTAAAAACATATTGAGTACCATGGAAGAAATGATAAGGTGCAATGATTGAGAATAATAAGGAAGACAGGGGAAAATTTATTATTCTTAGGAAGGACGGTCTTTCTGAGGTGATATTTAAACTGAAACTTGAAAGATAAGAAGTTAGACATTTAAAGAACAAGAAGAAGTGTCTTCTAGGTAGTCAAGGGGGCATATACAAACCAGAAAGGCAGTCGGGAGCTAGAAGTGTTTGAAGAGGAGTAGTGGGGGCTAGGGGAGACAGCGTCAACAACATACAAGGGCCATTTTGAATAAAATCCAACTTCTTACCATGACCTGGAGGCCCTACCTGATTTGGCCTCTGCCTACCCCGACCACATCTCCTTCCCACTGTCCATGTCACCTATTCTTTCTGTCCCTCTTTCATGTCAGACTTGCTACCACCTCAGGATCTGTTCTGTTGTTCCCTCTGTCTGAAAGCTTTTGCCCCAGATCTTCCAGTGGCTCCTGGGCCCCCATGGTCAGTCAGGCTTCAGATTAAATGTCAACTCTGGAGAAAGATCACTAATCACCACCTCTCACTGTCCATCATCTTTCTGTGTGGTTTGCTCTCTTCCTATCCCTTATCACCATCAAACATTCTTTTGTTGACTGTCTTTTATTGTCTATTCTTTCACACTAGAATGTAAGTTCCGTGAGTTTATTGTATTTCCTATTGCTGTAAATCTAGAGCCTGAAACAGTATCTAGTATATATCGGAAACCCAAATGATATTGTTCAATTAATGTTGAATGAAATGAAACTGAAGAGGTAATCCAAGGTAAAGAACTTATCAAACTGTGTGAGACAAACAAGGATTTCCCGGAAGAGGTGTTTTTAAATTAAAACTACAGGGTGGTAGTGAGAGGTGGTAGGGAAGCAGAGGTCGCAGCTACAAAATAATAACTTGCTCATCTCCGTTTCTCCGCTATCTTATGAGCCCTTGTGGGGCTGGGACAGAATTTTATTCATCTTTCTATCATCAGCGTCTAGTACGGGGAGTAGCAAATAGTGAGCACTCGATAGATGTTTGCGGAATAATGGACTAGTGTGTGCAGAAGGATCTATTAACTGGGCTGCAGCACAATTCAGAGAAGGCCAGTAAGTGCTGCAACTGAGACTCGGCTGCCTAGGCAGCAATGGCTCACGGGACAGAACAGCGAAGCAGTGCCCGGCAAGCGGAGCGCAGCACCCATTGCGCCTGCGCATAACAGGCTCTAGTCTCCGGGCTGTGGGAAGCCAGCAACACCTCTCACGCATGCGCATTGTAGTCTTCCCACCTCCCACAAGATGGCGGAGGGCAAGTAGCAAGGGGGCGGGGTGTGGCCGCCGGAAGCCTAGCCGCTGCTGGCGGGGGGGACCTGCGGGCTCAGGCCCGGGAGCTGCGGACCGAGGTTGGCTCGATGCTGTTCCCAGGTACTGTTGTTGGCTGTTGGTGAGGAAGGTGAAGCACTCAGTTGCCTTCTCGGGCCTCGGCGCCCCCTATGTACGCCTCCCTGGGCTCGGGTCCGGTCGCCCCTTTGCCCGCTTCTGTACCACCCTCAGTTCTCGGGTCCTGGAGCACCGGCGGCAGCAGGAGCTGCGTCCGGCAGGAGACGAAGAGCCCGGGCGGCGCTCGTACTTCTGGCCACTGGGCGAGCGTCTGGCAGGTGAGTGAGGCTGCAGGCATTGACGTCTCCTCCCGGCAAAGCTTCCTCGGCTTTGCCCCGCCGCTGCTCGGGACCCTACGGTGCTCGGCCCGACTCTGTGGCTCTCTTCTCTCCATGTCTCACCCTCTCCCCTCCCCGCACTCCCCATTCAGGCCTCCAGTTGGCCCCTGGCTTTGCAGGTCCTCCATTCTCACGCAGTGGATGGGGGTCGCGACGCCCGCCGTCCTCCACCTTTCCTGGCTGCTGCTGGAGCTTCGCCCCTGCAAGTGGTGCCCCATTCGCGTTAGGTGGGTGGGTCGTCCGCCCTTCCCATTTTAGTCGCTTCCCCATCTTCCTCGTTTGGACCCTCTTGCTTCCTCTAAAAGTTTTAAACTCTCTGCCTGGGAAAATACCTGATAGCCCGGCATGTGGAGTTACAAAGAAAGGGCTGTTATCCAAAGGCCGGTGAATTTTGTTCACTTTGATGGGAGAATCAAGTCCCCAGGAGCCTTGGATGGTTAGGTCAGAGTCTGACTCCTTGACCCACCAAGTAGAGGAATGGTGCCTCTGTTGGCAAATGATTGTTCATCTAAATCATTCATTTTTTTCGGCTGTAGGAAATCTTTGGTCTCTGAACTGTTGAGGTGGGGGCGTGAGCTTTCTAGATCTAGTGAAAGAATTGGAAACTGTTATATTCGTTTTAAAAAAGAAGACCTTATGCAGTACATGTAAGACATCACTTAATGGTACAAGCAAGGATAAGTGATTTATTCTTTTATTCAGTGTTAGCTTAAATTGCCTACTGACGTCTTAGAATTCCATGTTGTACAAGCCCTTTGTTTCTATTTAGAAAGGACTAAAATGGAGAAAAGCTTTTTAAGTTCAAAACTTCTTAAATTGCTTGTATTCTCGATTGTTGTTACTGTTCAACCCTCCTTAGGAGTACTTGATATTTTCTATATGATTTAGTCTTGTGCCAGTCTCAGTACTCCCTCCTTTATTAGTGGAGCAAGGGTAGTCAGAATTACTGGTGTAAAAAACTGTCCTAAATAACGTAGTACCTTGCCAGAGTCTAAGTGCAAAATGTGGGATCAAAGCGGTAGTGGAGGAAGTTGCCATGGCTAATTTTTCCATCTTTCCCTGGATGGAAGGGTTGGATAACGTGTCAAGAGCCCCAAAATTGTAGAAGTGAGATTAAAAATATAAATGATAGCTTGCCCTTTGAAATTGCAAATGGGTGGACCTTTTTTATTAACATTAAATTGAGCAATATCGTTTTCTTGAAGTTATGCTAGATGTTCTCCAAAGTTGTTAAGCACAAACTATGCCTGCTGTATTAGAATTGTATGTTAAAAATTTTTAACGTGTGGGTTATAAATAGCCTGGCAGATTTGTTTACTTTTCATTCTGTCTCATAACACATAATCTATTTTTCCCTTTACTGTGGACTTTTGACCTTTTAATGCATTTTTAAAATTTAGAGATAGAATTGTTCAGCTTAAAAGAAGGAGGAATATTTTTATGTTTGCTTCTTGTATGGGCTAGTTCATTCGTTGCTAGCCTTCACTTTTCTGGAACCAGAGCCTGTGTGTTTTTAGAGCTGGTTGTCTCTGAATTCTCTGCATACAGTTTGAAGGGGCAGTAGCAAAGCAGGGGTTGCTGAGCCCCAATCAGTGGCTCACTGCTTCTGGCAAAATGATTTGTAGCTCTGTATCAAAAAACATCTGACCACAAACTCTTTAAAACCTCTCACTTTGGCAGGGTGTGG | benign | 96,031 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 112707585 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | CACAGGGATAGTAATACGACTGGGACCCTTAAGTGGGGGTAACTGAATGAAATCTCTAATGAAAGCCTGCTAATGACACAGAATCAAATCTCTGAGTAAGCCTGTCTCCAAATCCAATTTCTCTAGATGGGAAGGGCATGGGCTTTATGGTCAGCACTATCCCTTAATGTGAGACCTTGGGCAAGGGACTTAATCTCTCTGAATTTGCCCATGTATAAAAGTGAGGATAATTATCTAGCAGGGCTGTGGTGAGGATTTCATATCTAACATAGTTCACAGCACATATAATAGGGATTGCATTAACTTGAAGCCTTCCTTCTCTCCATACTACAACATATGTAATATAAACCCTGCCCACTGTCCCACAATCACCCACCCTTCTCCATCCCATCTGCTCTCTCTCCAACCTTCCTACTTATATTCTAGCTGAGGAGACATATAAATAAGAAGTGACTTGCATTTCATTTTAAAAACCAAGTGAAACCAATATAGTACACCACCAACTACTTAGATGCTGACAAACTTCCACACTTATTAAATCAACAAACACTGAGTGACAGAGCACTCATGCCAGGTATGGTGCTATGCACTGTGTATTCATTGGTAAACAAAACGTATTCCCTGTCTTATGGAGTCGACTGTTTAGTGTGGAGGCAGTGAAGAAACAAAACATAGATCATTTAAAAACATATTGAGTACCATGGAAGAAATGATAAGGTGCAATGATTGAGAATAATAAGGAAGACAGGGGAAAATTTATTATTCTTAGGAAGGACGGTCTTTCTGAGGTGATATTTAAACTGAAACTTGAAAGATAAGAAGTTAGACATTTAAAGAACAAGAAGAAGTGTCTTCTAGGTAGTCAAGGGGGCATATACAAACCAGAAAGGCAGTCGGGAGCTAGAAGTGTTTGAAGAGGAGTAGTGGGGGCTAGGGGAGACAGCGTCAACAACATACAAGGGCCATTTTGAATAAAATCCAACTTCTTACCATGACCTGGAGGCCCTACCTGATTTGGCCTCTGCCTACCCCGACCACATCTCCTTCCCACTGTCCATGTCACCTATTCTTTCTGTCCCTCTTTCATGTCAGACTTGCTACCACCTCAGGATCTGTTCTGTTGTTCCCTCTGTCTGAAAGCTTTTGCCCCAGATCTTCCAGTGGCTCCTGGGCCCCCATGGTCAGTCAGGCTTCAGATTAAATGTCAACTCTGGAGAAAGATCACTAATCACCACCTCTCACTGTCCATCATCTTTCTGTGTGGTTTGCTCTCTTCCTATCCCTTATCACCATCAAACATTCTTTTGTTGACTGTCTTTTATTGTCTATTCTTTCACACTAGAATGTAAGTTCCGTGAGTTTATTGTATTTCCTATTGCTGTAAATCTAGAGCCTGAAACAGTATCTAGTATATATCGGAAACCCAAATGATATTGTTCAATTAATGTTGAATGAAATGAAACTGAAGAGGTAATCCAAGGTAAAGAACTTATCAAACTGTGTGAGACAAACAAGGATTTCCCGGAAGAGGTGTTTTTAAATTAAAACTACAGGGTGGTAGTGAGAGGTGGTAGGGAAGCAGAGGTCGCAGCTACAAAATAATAACTTGCTCATCTCCGTTTCTCCGCTATCTTATGAGCCCTTGTGGGGCTGGGACAGAATTTTATTCATCTTTCTATCATCAGCGTCTAGTACGGGGAGTAGCAAATAGTGAGCACTCGATAGATGTTTGCGGAATAATGGACTAGTGTGTGCAGAAGGATCTATTAACTGGGCTGCAGCACAATTCAGAGAAGGCCAGTAAGTGCTGCAACTGAGACTCGGCTGCCTAGGCAGCAATGGCTCACGGGACAGAACAGCGAAGCAGTGCCCGGCAAGCGGAGCGCAGCACCCATTGCGCCTGCGCATAACAGGCTCTAGTCTCCGGGCTGTGGGAAGCCAGCAACACCTCTCACGCATGCGCATTGTAGTCTTCCCACCTCCCACAAGATGGCGGAGGGCAAGTAGCAAGGGGGCGGGGTGTGGCCGCCGGAAGCCTAGCCGCTGCTCGGGGGGGACCTGCGGGCTCAGGCCCGGGAGCTGCGGACCGAGGTTGGCTCGATGCTGTTCCCAGGTACTGTTGTTGGCTGTTGGTGAGGAAGGTGAAGCACTCAGTTGCCTTCTCGGGCCTCGGCGCCCCCTATGTACGCCTCCCTGGGCTCGGGTCCGGTCGCCCCTTTGCCCGCTTCTGTACCACCCTCAGTTCTCGGGTCCTGGAGCACCGGCGGCAGCAGGAGCTGCGTCCGGCAGGAGACGAAGAGCCCGGGCGGCGCTCGTACTTCTGGCCACTGGGCGAGCGTCTGGCAGGTGAGTGAGGCTGCAGGCATTGACGTCTCCTCCCGGCAAAGCTTCCTCGGCTTTGCCCCGCCGCTGCTCGGGACCCTACGGTGCTCGGCCCGACTCTGTGGCTCTCTTCTCTCCATGTCTCACCCTCTCCCCTCCCCGCACTCCCCATTCAGGCCTCCAGTTGGCCCCTGGCTTTGCAGGTCCTCCATTCTCACGCAGTGGATGGGGGTCGCGACGCCCGCCGTCCTCCACCTTTCCTGGCTGCTGCTGGAGCTTCGCCCCTGCAAGTGGTGCCCCATTCGCGTTAGGTGGGTGGGTCGTCCGCCCTTCCCATTTTAGTCGCTTCCCCATCTTCCTCGTTTGGACCCTCTTGCTTCCTCTAAAAGTTTTAAACTCTCTGCCTGGGAAAATACCTGATAGCCCGGCATGTGGAGTTACAAAGAAAGGGCTGTTATCCAAAGGCCGGTGAATTTTGTTCACTTTGATGGGAGAATCAAGTCCCCAGGAGCCTTGGATGGTTAGGTCAGAGTCTGACTCCTTGACCCACCAAGTAGAGGAATGGTGCCTCTGTTGGCAAATGATTGTTCATCTAAATCATTCATTTTTTTCGGCTGTAGGAAATCTTTGGTCTCTGAACTGTTGAGGTGGGGGCGTGAGCTTTCTAGATCTAGTGAAAGAATTGGAAACTGTTATATTCGTTTTAAAAAAGAAGACCTTATGCAGTACATGTAAGACATCACTTAATGGTACAAGCAAGGATAAGTGATTTATTCTTTTATTCAGTGTTAGCTTAAATTGCCTACTGACGTCTTAGAATTCCATGTTGTACAAGCCCTTTGTTTCTATTTAGAAAGGACTAAAATGGAGAAAAGCTTTTTAAGTTCAAAACTTCTTAAATTGCTTGTATTCTCGATTGTTGTTACTGTTCAACCCTCCTTAGGAGTACTTGATATTTTCTATATGATTTAGTCTTGTGCCAGTCTCAGTACTCCCTCCTTTATTAGTGGAGCAAGGGTAGTCAGAATTACTGGTGTAAAAAACTGTCCTAAATAACGTAGTACCTTGCCAGAGTCTAAGTGCAAAATGTGGGATCAAAGCGGTAGTGGAGGAAGTTGCCATGGCTAATTTTTCCATCTTTCCCTGGATGGAAGGGTTGGATAACGTGTCAAGAGCCCCAAAATTGTAGAAGTGAGATTAAAAATATAAATGATAGCTTGCCCTTTGAAATTGCAAATGGGTGGACCTTTTTTATTAACATTAAATTGAGCAATATCGTTTTCTTGAAGTTATGCTAGATGTTCTCCAAAGTTGTTAAGCACAAACTATGCCTGCTGTATTAGAATTGTATGTTAAAAATTTTTAACGTGTGGGTTATAAATAGCCTGGCAGATTTGTTTACTTTTCATTCTGTCTCATAACACATAATCTATTTTTCCCTTTACTGTGGACTTTTGACCTTTTAATGCATTTTTAAAATTTAGAGATAGAATTGTTCAGCTTAAAAGAAGGAGGAATATTTTTATGTTTGCTTCTTGTATGGGCTAGTTCATTCGTTGCTAGCCTTCACTTTTCTGGAACCAGAGCCTGTGTGTTTTTAGAGCTGGTTGTCTCTGAATTCTCTGCATACAGTTTGAAGGGGCAGTAGCAAAGCAGGGGTTGCTGAGCCCCAATCAGTGGCTCACTGCTTCTGGCAAAATGATTTGTAGCTCTGTATCAAAAAACATCTGACCACAAACTCTTTAAAACCTCTCACTTTGGCAGGGTGTGGTGG | 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| benign | 96,032 |
The genetic variant at chromosome 5, position 112754963, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Colorectal_cancer', 'Desmoid_disease,_hereditary', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Gastric_adenocarcinoma_and_proximal_polyposis_of_the_stomach', 'Gastric_cancer', 'Hepatocellular_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTATTCCTGTAATAAAGGGTACTTTTAGCAGTCTCTGCTCATCTTGCCCATCCGGCTCTTTTTGTGGTTGTGTAAGGTTATAACTTCTGTGTCTCAGTAAACTTGTGCATGCCCATTTTTTTCTCTGTTACTACCTTTTCTCTTATTTTGTTTTATTATTTTGATGTAAAATTACCTGTTAATTTTATTTGAAATGAGAAATTTTAAGGTTCACATTATTCAAATTCTGTCAGATCCCTACCTCTGTCATATGGTTTATAATGTGCTGGGTATTTTCAGACCTGCTTATTAAAAAGATGTAAAACAAAATAATGATCACTCCTGTGGATTTTTCCTTTATTTTTGAGATGTCTCCTTTGGCTGCATTACTTCTTCACCCCTTGCCCATTGATCAGAGGAGGGGTCTTAACTATGGGTGAACCCTATATCTTACTGAAGAGGTTATGTTACATGTATATTTTCATAATATAACTTACATTTACATAGTACTTTTATTTTTAGCATACCTTTTTTTATTAATCCTAATAATATCACTGTAAGTTATGTTGAAGCAGATTGTAAGTGTTCATTTACAAATTGTGAAATGAATTAAAATGAAAGGGCAAAGATTAAATCATGACCAGGCCTGAAATTAACACACAAGACTCAATTTTTTTCAACCAAAGACTTTTGTAGGTGATCCCTGCCTGCAGGACTCCCCTTCCTCCTCAGATGTCATTGGATTGTACCAGGTTTACTGTAGATTCTAGCCGTTGTAGAACTAACTAGATCTAAGATGAGTCCCCTGATTTCCTTTGGTAGAGTCTTCCAATTGCTGAACTCCAATATTGTCGTGACTAGCCAGTGTTACAACCTGTCTGCCTTATTTTGTGTAATGGATTTCATATTACAGAGGCATTTTTTTAATGTCAAGATGTTTAAGTATTGCTTAAGTGCAAACTACTTAATACTTTTTAGCTATTAAGTAATTAAGATAGGCAGGATTTTATTTGTTCCAAAATGATTTGACCTAAACTAAAAAGAGAATGTGGATCTCCTGAATCTTACTTGGTTAATCTTAATATAACTCCTAGCATTCTATAATTCTTCCTAAAGTCCTCTTACCTGGCTATCTTTTGTATCTTCTTTGTCTCTCCTCTTCTTTCCCAGTCATAATAACTGCCAGACTCTGCTTCATTTCTCTTTGACAGTCTCTACTCCTAAGGTCATCCATTCTCTTTAGGTATCTTTTGGCCTCAGTTTGAGCACAGCAGATCCCAAGACCACATATGCCATAGCATAGGCTATTATAGTCAACCTTTTGAATAAATGTGATTGAACTTTATGTTAGTAATTCTTATTTACCATCTTCCTATCAAAAAGGCTTAAAGTCTTCATTTAATGCTCTCCTTCATGTCCATTTTGTTAAATGATTGCCTTTTAATGACATCTTAGAACTTCAGAACTATTTCACCATGGAGGATGTGTAAGATTAGCCTTTTATCAAATAAAAAGTGTGAAATGGAATATGTAATCTCATTAATCCATTCTGGCTCTAAAATTCTGTGACTATCAGATAAAATTCAGAAATAAAATAGTATTACTAATATAAATAAATTTTTATCATAATTATATTTCCTAAGTTTTGCCTGTAAGAATGGGTAAAATATCTTTAAAACCTTGAAGAAATTATTACTTGATAGAAAGTTTAATCCATCTGTGAGAAGGCAAATGTATTCAGACACAACTAAAGTTCTCTCTTCTATTTTAATTTCATTTATCTTGAACTAAGACTCCACTGTTTCATCCTCTTAGATGCTGCTACTTGAACAATATTGTTTTGAGACCAAAAACTAGCATATTAACACAATTCTTCTTAAACGTCTTAAGAGTTTTGTTTCCTTTACCCCTTTCTTTAAAAACAAGCAGCCACTAAATTTTTTAGTAGTGAATTTCAAAATCCTTTTTAACCTTATAGGTCCAAGGGTAGCCAAGGATGGCTGCAGCTTCATATGATCAGTTGTTAAAGCAAGTTGAGGCACTGAAGATGGAGAACTCAAATCTTCGACAAGAGCTAGAAGATAATTCCAATCATCTTACAAAACTGGAAACTGAGGCATCTAATATGAAGGTATCAAGACTGTGACTTTTAATTGTAGTTTATCCATTTTTATTCAGTATTCCCTCTTGTAAACTTGAGGTAAGACACTTTACTTAAAAGTGTATTTTAAATTAAGCAATAATATGTAAACTCTTTCTTGCAAAAGTTAGCATTTATATTTTTAAATAAGATATATTGAATTCATTCAGTGAATCATATAAAGAAAATAAGTGTAAAACTCCAATGGCTAGTTAGTTCTTAGTTCTTTTTAAGATTAAAGAGAAGAGACCAAATATAGCATCACTGTACTGAGGCAAGGTTTTCTGTGTAGTTCATAGAAACTAGCCTCATGATTTTAGAATATGCCTTGAATATTAAGTGTAGCCTTCCTCCCCAACTCCCTCAGATCTTGCCACCCCTTAAGTGCTGCAGTGATAGGTGATCAAGAAAATCAGGATACCCTACTGGGAAGAGCCATGAACTGAAAGTCAGTACCTGGTTCTATCCCTGGCTTTCCCACAAACTGAGCTATATGACCTCTGTATATTCTTCAGAACTTAAGTTGTCTTATTTGGCAAGTACAGGCATCACACTAGTCTAGATGATTTCCATGGCACCTTCAAGCCCTAAAATTGGCTTGCCAAATAGTACTGAAAAGTTCTGATCACCTCCAAGACAGGTTAGAAAATCGTCTATAGTGGGGAAAATGTTCTGGTTTCAAAATAATTGAGGTTAAAACTTTAGCCATTTTAATTCCCACTTAGGCAGATTCTCTTCTGACTGAATTTAATAACTTCATAGAATTGGACATTATCAACAAAAATATTACTTCCACCGGGTGTGATGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCTCTTAGTGAGGCAGAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCAAGGAGCTCGAGACCTGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCATTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTACTTCCTTTATAAAAAAAAAAATCTTCCTGCTTTGTGTTGTTTCTCCCTCTTGGCTATTTTAACATTTGAGTTCCTGGTCCAGTTCTTCCTGTCTGTTCACTACTCTTATTCCTTACTAATTTCCTATTCTATCCTAGTTTTTTTCCTATGCATTTCAAGGTTTCCCTTATTCTCCAGACTTTTGTGTGTCACTGAGGTAACTGTTTCTGCTTCTCTTTTACCCTTTATATTCAGTATCATCACAGCTCAACCTTTGCTCATGTGTCCTATTCTCTTTTTCCATCCCTCTATCAATCTTTTCTACTCTAATTAGCCTCTTCTGTGGTAAAACTGTCCCCAGCAATGACAGACATCCAATATACCTACTTCAAATCCCTTGGGAAATAAGGTAGACTATAAACAAACATTTTATTCTTTCCACAAACTATGGGTGACCTAAAAAGACTTGCATTAGTTGCCTAACAGGTTAAAAAAGAGTAGTTTGGTATTTTAACATTGATCAACACATTACATTTCAAATCATTATACTTGGCATGTGTTTTTAAAAGTTTTAAAATACAGAATTAAAATATTCTTTCATCTACTTTAGTATGGTATATTTCGCAGAGAACTCCTCCTGGCAGGCCTGTTTAGATAGTACATGTCTGTTTTGTAGTGTAGAACTCTGAGATCTCTTTTTTAAAGTTTGTTTAATTCCTTAAGCAATTCAAAACTCATATTTGAGAGACAATGTAACTTACCCTTAGATCCATCTCCACACTGAAGTGGAATGTCTCTCAGAGTGACAATAGAAGTCACACCCTCAAATTTCTACAGTGGAATATCTAGTTGATCATTTATATGTGTGGTATAATACAAGTTGAGTATCCCTTACCCAAAATTGCTTCAGGCCAGAAGTGTTTTGGATTTTATATTTTTTCAGATTTTTAAATACTTGTATTATACTTCTTGAGCATTCCTAATTCGAAAATCCAAAATCTGAAATGCTCCATTGAGCATTTCGTTTGAGTGTCATGTTGGTGCTCAGAAAGCTCAAGACTTTGGAGCA 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| pathogenic | 96,064 |
Does the chromosome 5 mutation at position 112754993 within gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTCTCTGCTCATCTTGCCCATCCGGCTCTTTTTGTGGTTGTGTAAGGTTATAACTTCTGTGTCTCAGTAAACTTGTGCATGCCCATTTTTTTCTCTGTTACTACCTTTTCTCTTATTTTGTTTTATTATTTTGATGTAAAATTACCTGTTAATTTTATTTGAAATGAGAAATTTTAAGGTTCACATTATTCAAATTCTGTCAGATCCCTACCTCTGTCATATGGTTTATAATGTGCTGGGTATTTTCAGACCTGCTTATTAAAAAGATGTAAAACAAAATAATGATCACTCCTGTGGATTTTTCCTTTATTTTTGAGATGTCTCCTTTGGCTGCATTACTTCTTCACCCCTTGCCCATTGATCAGAGGAGGGGTCTTAACTATGGGTGAACCCTATATCTTACTGAAGAGGTTATGTTACATGTATATTTTCATAATATAACTTACATTTACATAGTACTTTTATTTTTAGCATACCTTTTTTTATTAATCCTAATAATATCACTGTAAGTTATGTTGAAGCAGATTGTAAGTGTTCATTTACAAATTGTGAAATGAATTAAAATGAAAGGGCAAAGATTAAATCATGACCAGGCCTGAAATTAACACACAAGACTCAATTTTTTTCAACCAAAGACTTTTGTAGGTGATCCCTGCCTGCAGGACTCCCCTTCCTCCTCAGATGTCATTGGATTGTACCAGGTTTACTGTAGATTCTAGCCGTTGTAGAACTAACTAGATCTAAGATGAGTCCCCTGATTTCCTTTGGTAGAGTCTTCCAATTGCTGAACTCCAATATTGTCGTGACTAGCCAGTGTTACAACCTGTCTGCCTTATTTTGTGTAATGGATTTCATATTACAGAGGCATTTTTTTAATGTCAAGATGTTTAAGTATTGCTTAAGTGCAAACTACTTAATACTTTTTAGCTATTAAGTAATTAAGATAGGCAGGATTTTATTTGTTCCAAAATGATTTGACCTAAACTAAAAAGAGAATGTGGATCTCCTGAATCTTACTTGGTTAATCTTAATATAACTCCTAGCATTCTATAATTCTTCCTAAAGTCCTCTTACCTGGCTATCTTTTGTATCTTCTTTGTCTCTCCTCTTCTTTCCCAGTCATAATAACTGCCAGACTCTGCTTCATTTCTCTTTGACAGTCTCTACTCCTAAGGTCATCCATTCTCTTTAGGTATCTTTTGGCCTCAGTTTGAGCACAGCAGATCCCAAGACCACATATGCCATAGCATAGGCTATTATAGTCAACCTTTTGAATAAATGTGATTGAACTTTATGTTAGTAATTCTTATTTACCATCTTCCTATCAAAAAGGCTTAAAGTCTTCATTTAATGCTCTCCTTCATGTCCATTTTGTTAAATGATTGCCTTTTAATGACATCTTAGAACTTCAGAACTATTTCACCATGGAGGATGTGTAAGATTAGCCTTTTATCAAATAAAAAGTGTGAAATGGAATATGTAATCTCATTAATCCATTCTGGCTCTAAAATTCTGTGACTATCAGATAAAATTCAGAAATAAAATAGTATTACTAATATAAATAAATTTTTATCATAATTATATTTCCTAAGTTTTGCCTGTAAGAATGGGTAAAATATCTTTAAAACCTTGAAGAAATTATTACTTGATAGAAAGTTTAATCCATCTGTGAGAAGGCAAATGTATTCAGACACAACTAAAGTTCTCTCTTCTATTTTAATTTCATTTATCTTGAACTAAGACTCCACTGTTTCATCCTCTTAGATGCTGCTACTTGAACAATATTGTTTTGAGACCAAAAACTAGCATATTAACACAATTCTTCTTAAACGTCTTAAGAGTTTTGTTTCCTTTACCCCTTTCTTTAAAAACAAGCAGCCACTAAATTTTTTAGTAGTGAATTTCAAAATCCTTTTTAACCTTATAGGTCCAAGGGTAGCCAAGGATGGCTGCAGCTTCATATGATCAGTTGTTAAAGCAAGTTGAGGCACTGAAGATGGAGAACTCAAATCTTCGACAAGAGCTAGAAGATAATTCCAATCATCTTACAAAACTGGAAACTGAGGCATCTAATATGAAGGTATCAAGACTGTGACTTTTAATTGTAGTTTATCCATTTTTATTCAGTATTCCCTCTTGTAAACTTGAGGTAAGACACTTTACTTAAAAGTGTATTTTAAATTAAGCAATAATATGTAAACTCTTTCTTGCAAAAGTTAGCATTTATATTTTTAAATAAGATATATTGAATTCATTCAGTGAATCATATAAAGAAAATAAGTGTAAAACTCCAATGGCTAGTTAGTTCTTAGTTCTTTTTAAGATTAAAGAGAAGAGACCAAATATAGCATCACTGTACTGAGGCAAGGTTTTCTGTGTAGTTCATAGAAACTAGCCTCATGATTTTAGAATATGCCTTGAATATTAAGTGTAGCCTTCCTCCCCAACTCCCTCAGATCTTGCCACCCCTTAAGTGCTGCAGTGATAGGTGATCAAGAAAATCAGGATACCCTACTGGGAAGAGCCATGAACTGAAAGTCAGTACCTGGTTCTATCCCTGGCTTTCCCACAAACTGAGCTATATGACCTCTGTATATTCTTCAGAACTTAAGTTGTCTTATTTGGCAAGTACAGGCATCACACTAGTCTAGATGATTTCCATGGCACCTTCAAGCCCTAAAATTGGCTTGCCAAATAGTACTGAAAAGTTCTGATCACCTCCAAGACAGGTTAGAAAATCGTCTATAGTGGGGAAAATGTTCTGGTTTCAAAATAATTGAGGTTAAAACTTTAGCCATTTTAATTCCCACTTAGGCAGATTCTCTTCTGACTGAATTTAATAACTTCATAGAATTGGACATTATCAACAAAAATATTACTTCCACCGGGTGTGATGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCTCTTAGTGAGGCAGAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCAAGGAGCTCGAGACCTGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCATTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTACTTCCTTTATAAAAAAAAAAATCTTCCTGCTTTGTGTTGTTTCTCCCTCTTGGCTATTTTAACATTTGAGTTCCTGGTCCAGTTCTTCCTGTCTGTTCACTACTCTTATTCCTTACTAATTTCCTATTCTATCCTAGTTTTTTTCCTATGCATTTCAAGGTTTCCCTTATTCTCCAGACTTTTGTGTGTCACTGAGGTAACTGTTTCTGCTTCTCTTTTACCCTTTATATTCAGTATCATCACAGCTCAACCTTTGCTCATGTGTCCTATTCTCTTTTTCCATCCCTCTATCAATCTTTTCTACTCTAATTAGCCTCTTCTGTGGTAAAACTGTCCCCAGCAATGACAGACATCCAATATACCTACTTCAAATCCCTTGGGAAATAAGGTAGACTATAAACAAACATTTTATTCTTTCCACAAACTATGGGTGACCTAAAAAGACTTGCATTAGTTGCCTAACAGGTTAAAAAAGAGTAGTTTGGTATTTTAACATTGATCAACACATTACATTTCAAATCATTATACTTGGCATGTGTTTTTAAAAGTTTTAAAATACAGAATTAAAATATTCTTTCATCTACTTTAGTATGGTATATTTCGCAGAGAACTCCTCCTGGCAGGCCTGTTTAGATAGTACATGTCTGTTTTGTAGTGTAGAACTCTGAGATCTCTTTTTTAAAGTTTGTTTAATTCCTTAAGCAATTCAAAACTCATATTTGAGAGACAATGTAACTTACCCTTAGATCCATCTCCACACTGAAGTGGAATGTCTCTCAGAGTGACAATAGAAGTCACACCCTCAAATTTCTACAGTGGAATATCTAGTTGATCATTTATATGTGTGGTATAATACAAGTTGAGTATCCCTTACCCAAAATTGCTTCAGGCCAGAAGTGTTTTGGATTTTATATTTTTTCAGATTTTTAAATACTTGTATTATACTTCTTGAGCATTCCTAATTCGAAAATCCAAAATCTGAAATGCTCCATTGAGCATTTCGTTTGAGTGTCATGTTGGTGCTCAGAAAGCTCAAGACTTTGGAGCATTTCAGACTTCAAATTTTCGGATTTAGAAT 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| pathogenic | 96,072 |
Variant in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), located at chromosome 5 position 112754994: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GTCTCTGCTCATCTTGCCCATCCGGCTCTTTTTGTGGTTGTGTAAGGTTATAACTTCTGTGTCTCAGTAAACTTGTGCATGCCCATTTTTTTCTCTGTTACTACCTTTTCTCTTATTTTGTTTTATTATTTTGATGTAAAATTACCTGTTAATTTTATTTGAAATGAGAAATTTTAAGGTTCACATTATTCAAATTCTGTCAGATCCCTACCTCTGTCATATGGTTTATAATGTGCTGGGTATTTTCAGACCTGCTTATTAAAAAGATGTAAAACAAAATAATGATCACTCCTGTGGATTTTTCCTTTATTTTTGAGATGTCTCCTTTGGCTGCATTACTTCTTCACCCCTTGCCCATTGATCAGAGGAGGGGTCTTAACTATGGGTGAACCCTATATCTTACTGAAGAGGTTATGTTACATGTATATTTTCATAATATAACTTACATTTACATAGTACTTTTATTTTTAGCATACCTTTTTTTATTAATCCTAATAATATCACTGTAAGTTATGTTGAAGCAGATTGTAAGTGTTCATTTACAAATTGTGAAATGAATTAAAATGAAAGGGCAAAGATTAAATCATGACCAGGCCTGAAATTAACACACAAGACTCAATTTTTTTCAACCAAAGACTTTTGTAGGTGATCCCTGCCTGCAGGACTCCCCTTCCTCCTCAGATGTCATTGGATTGTACCAGGTTTACTGTAGATTCTAGCCGTTGTAGAACTAACTAGATCTAAGATGAGTCCCCTGATTTCCTTTGGTAGAGTCTTCCAATTGCTGAACTCCAATATTGTCGTGACTAGCCAGTGTTACAACCTGTCTGCCTTATTTTGTGTAATGGATTTCATATTACAGAGGCATTTTTTTAATGTCAAGATGTTTAAGTATTGCTTAAGTGCAAACTACTTAATACTTTTTAGCTATTAAGTAATTAAGATAGGCAGGATTTTATTTGTTCCAAAATGATTTGACCTAAACTAAAAAGAGAATGTGGATCTCCTGAATCTTACTTGGTTAATCTTAATATAACTCCTAGCATTCTATAATTCTTCCTAAAGTCCTCTTACCTGGCTATCTTTTGTATCTTCTTTGTCTCTCCTCTTCTTTCCCAGTCATAATAACTGCCAGACTCTGCTTCATTTCTCTTTGACAGTCTCTACTCCTAAGGTCATCCATTCTCTTTAGGTATCTTTTGGCCTCAGTTTGAGCACAGCAGATCCCAAGACCACATATGCCATAGCATAGGCTATTATAGTCAACCTTTTGAATAAATGTGATTGAACTTTATGTTAGTAATTCTTATTTACCATCTTCCTATCAAAAAGGCTTAAAGTCTTCATTTAATGCTCTCCTTCATGTCCATTTTGTTAAATGATTGCCTTTTAATGACATCTTAGAACTTCAGAACTATTTCACCATGGAGGATGTGTAAGATTAGCCTTTTATCAAATAAAAAGTGTGAAATGGAATATGTAATCTCATTAATCCATTCTGGCTCTAAAATTCTGTGACTATCAGATAAAATTCAGAAATAAAATAGTATTACTAATATAAATAAATTTTTATCATAATTATATTTCCTAAGTTTTGCCTGTAAGAATGGGTAAAATATCTTTAAAACCTTGAAGAAATTATTACTTGATAGAAAGTTTAATCCATCTGTGAGAAGGCAAATGTATTCAGACACAACTAAAGTTCTCTCTTCTATTTTAATTTCATTTATCTTGAACTAAGACTCCACTGTTTCATCCTCTTAGATGCTGCTACTTGAACAATATTGTTTTGAGACCAAAAACTAGCATATTAACACAATTCTTCTTAAACGTCTTAAGAGTTTTGTTTCCTTTACCCCTTTCTTTAAAAACAAGCAGCCACTAAATTTTTTAGTAGTGAATTTCAAAATCCTTTTTAACCTTATAGGTCCAAGGGTAGCCAAGGATGGCTGCAGCTTCATATGATCAGTTGTTAAAGCAAGTTGAGGCACTGAAGATGGAGAACTCAAATCTTCGACAAGAGCTAGAAGATAATTCCAATCATCTTACAAAACTGGAAACTGAGGCATCTAATATGAAGGTATCAAGACTGTGACTTTTAATTGTAGTTTATCCATTTTTATTCAGTATTCCCTCTTGTAAACTTGAGGTAAGACACTTTACTTAAAAGTGTATTTTAAATTAAGCAATAATATGTAAACTCTTTCTTGCAAAAGTTAGCATTTATATTTTTAAATAAGATATATTGAATTCATTCAGTGAATCATATAAAGAAAATAAGTGTAAAACTCCAATGGCTAGTTAGTTCTTAGTTCTTTTTAAGATTAAAGAGAAGAGACCAAATATAGCATCACTGTACTGAGGCAAGGTTTTCTGTGTAGTTCATAGAAACTAGCCTCATGATTTTAGAATATGCCTTGAATATTAAGTGTAGCCTTCCTCCCCAACTCCCTCAGATCTTGCCACCCCTTAAGTGCTGCAGTGATAGGTGATCAAGAAAATCAGGATACCCTACTGGGAAGAGCCATGAACTGAAAGTCAGTACCTGGTTCTATCCCTGGCTTTCCCACAAACTGAGCTATATGACCTCTGTATATTCTTCAGAACTTAAGTTGTCTTATTTGGCAAGTACAGGCATCACACTAGTCTAGATGATTTCCATGGCACCTTCAAGCCCTAAAATTGGCTTGCCAAATAGTACTGAAAAGTTCTGATCACCTCCAAGACAGGTTAGAAAATCGTCTATAGTGGGGAAAATGTTCTGGTTTCAAAATAATTGAGGTTAAAACTTTAGCCATTTTAATTCCCACTTAGGCAGATTCTCTTCTGACTGAATTTAATAACTTCATAGAATTGGACATTATCAACAAAAATATTACTTCCACCGGGTGTGATGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCTCTTAGTGAGGCAGAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCAAGGAGCTCGAGACCTGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCATTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTACTTCCTTTATAAAAAAAAAAATCTTCCTGCTTTGTGTTGTTTCTCCCTCTTGGCTATTTTAACATTTGAGTTCCTGGTCCAGTTCTTCCTGTCTGTTCACTACTCTTATTCCTTACTAATTTCCTATTCTATCCTAGTTTTTTTCCTATGCATTTCAAGGTTTCCCTTATTCTCCAGACTTTTGTGTGTCACTGAGGTAACTGTTTCTGCTTCTCTTTTACCCTTTATATTCAGTATCATCACAGCTCAACCTTTGCTCATGTGTCCTATTCTCTTTTTCCATCCCTCTATCAATCTTTTCTACTCTAATTAGCCTCTTCTGTGGTAAAACTGTCCCCAGCAATGACAGACATCCAATATACCTACTTCAAATCCCTTGGGAAATAAGGTAGACTATAAACAAACATTTTATTCTTTCCACAAACTATGGGTGACCTAAAAAGACTTGCATTAGTTGCCTAACAGGTTAAAAAAGAGTAGTTTGGTATTTTAACATTGATCAACACATTACATTTCAAATCATTATACTTGGCATGTGTTTTTAAAAGTTTTAAAATACAGAATTAAAATATTCTTTCATCTACTTTAGTATGGTATATTTCGCAGAGAACTCCTCCTGGCAGGCCTGTTTAGATAGTACATGTCTGTTTTGTAGTGTAGAACTCTGAGATCTCTTTTTTAAAGTTTGTTTAATTCCTTAAGCAATTCAAAACTCATATTTGAGAGACAATGTAACTTACCCTTAGATCCATCTCCACACTGAAGTGGAATGTCTCTCAGAGTGACAATAGAAGTCACACCCTCAAATTTCTACAGTGGAATATCTAGTTGATCATTTATATGTGTGGTATAATACAAGTTGAGTATCCCTTACCCAAAATTGCTTCAGGCCAGAAGTGTTTTGGATTTTATATTTTTTCAGATTTTTAAATACTTGTATTATACTTCTTGAGCATTCCTAATTCGAAAATCCAAAATCTGAAATGCTCCATTGAGCATTTCGTTTGAGTGTCATGTTGGTGCTCAGAAAGCTCAAGACTTTGGAGCATTTCAGACTTCAAATTTTCGGATTTAGAATG 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| pathogenic | 96,073 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 112755035 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | GTAAGGTTATAACTTCTGTGTCTCAGTAAACTTGTGCATGCCCATTTTTTTCTCTGTTACTACCTTTTCTCTTATTTTGTTTTATTATTTTGATGTAAAATTACCTGTTAATTTTATTTGAAATGAGAAATTTTAAGGTTCACATTATTCAAATTCTGTCAGATCCCTACCTCTGTCATATGGTTTATAATGTGCTGGGTATTTTCAGACCTGCTTATTAAAAAGATGTAAAACAAAATAATGATCACTCCTGTGGATTTTTCCTTTATTTTTGAGATGTCTCCTTTGGCTGCATTACTTCTTCACCCCTTGCCCATTGATCAGAGGAGGGGTCTTAACTATGGGTGAACCCTATATCTTACTGAAGAGGTTATGTTACATGTATATTTTCATAATATAACTTACATTTACATAGTACTTTTATTTTTAGCATACCTTTTTTTATTAATCCTAATAATATCACTGTAAGTTATGTTGAAGCAGATTGTAAGTGTTCATTTACAAATTGTGAAATGAATTAAAATGAAAGGGCAAAGATTAAATCATGACCAGGCCTGAAATTAACACACAAGACTCAATTTTTTTCAACCAAAGACTTTTGTAGGTGATCCCTGCCTGCAGGACTCCCCTTCCTCCTCAGATGTCATTGGATTGTACCAGGTTTACTGTAGATTCTAGCCGTTGTAGAACTAACTAGATCTAAGATGAGTCCCCTGATTTCCTTTGGTAGAGTCTTCCAATTGCTGAACTCCAATATTGTCGTGACTAGCCAGTGTTACAACCTGTCTGCCTTATTTTGTGTAATGGATTTCATATTACAGAGGCATTTTTTTAATGTCAAGATGTTTAAGTATTGCTTAAGTGCAAACTACTTAATACTTTTTAGCTATTAAGTAATTAAGATAGGCAGGATTTTATTTGTTCCAAAATGATTTGACCTAAACTAAAAAGAGAATGTGGATCTCCTGAATCTTACTTGGTTAATCTTAATATAACTCCTAGCATTCTATAATTCTTCCTAAAGTCCTCTTACCTGGCTATCTTTTGTATCTTCTTTGTCTCTCCTCTTCTTTCCCAGTCATAATAACTGCCAGACTCTGCTTCATTTCTCTTTGACAGTCTCTACTCCTAAGGTCATCCATTCTCTTTAGGTATCTTTTGGCCTCAGTTTGAGCACAGCAGATCCCAAGACCACATATGCCATAGCATAGGCTATTATAGTCAACCTTTTGAATAAATGTGATTGAACTTTATGTTAGTAATTCTTATTTACCATCTTCCTATCAAAAAGGCTTAAAGTCTTCATTTAATGCTCTCCTTCATGTCCATTTTGTTAAATGATTGCCTTTTAATGACATCTTAGAACTTCAGAACTATTTCACCATGGAGGATGTGTAAGATTAGCCTTTTATCAAATAAAAAGTGTGAAATGGAATATGTAATCTCATTAATCCATTCTGGCTCTAAAATTCTGTGACTATCAGATAAAATTCAGAAATAAAATAGTATTACTAATATAAATAAATTTTTATCATAATTATATTTCCTAAGTTTTGCCTGTAAGAATGGGTAAAATATCTTTAAAACCTTGAAGAAATTATTACTTGATAGAAAGTTTAATCCATCTGTGAGAAGGCAAATGTATTCAGACACAACTAAAGTTCTCTCTTCTATTTTAATTTCATTTATCTTGAACTAAGACTCCACTGTTTCATCCTCTTAGATGCTGCTACTTGAACAATATTGTTTTGAGACCAAAAACTAGCATATTAACACAATTCTTCTTAAACGTCTTAAGAGTTTTGTTTCCTTTACCCCTTTCTTTAAAAACAAGCAGCCACTAAATTTTTTAGTAGTGAATTTCAAAATCCTTTTTAACCTTATAGGTCCAAGGGTAGCCAAGGATGGCTGCAGCTTCATATGATCAGTTGTTAAAGCAAGTTGAGGCACTGAAGATGGAGAACTCAAATCTTCGACAAGAGCTAGAAGATAATTCCAATCATCTTACAAAACTGGAAACTGAGGCATCTAATATGAAGGTATCAAGACTGTGACTTTTAATTGTAGTTTATCCATTTTTATTCAGTATTCCCTCTTGTAAACTTGAGGTAAGACACTTTACTTAAAAGTGTATTTTAAATTAAGCAATAATATGTAAACTCTTTCTTGCAAAAGTTAGCATTTATATTTTTAAATAAGATATATTGAATTCATTCAGTGAATCATATAAAGAAAATAAGTGTAAAACTCCAATGGCTAGTTAGTTCTTAGTTCTTTTTAAGATTAAAGAGAAGAGACCAAATATAGCATCACTGTACTGAGGCAAGGTTTTCTGTGTAGTTCATAGAAACTAGCCTCATGATTTTAGAATATGCCTTGAATATTAAGTGTAGCCTTCCTCCCCAACTCCCTCAGATCTTGCCACCCCTTAAGTGCTGCAGTGATAGGTGATCAAGAAAATCAGGATACCCTACTGGGAAGAGCCATGAACTGAAAGTCAGTACCTGGTTCTATCCCTGGCTTTCCCACAAACTGAGCTATATGACCTCTGTATATTCTTCAGAACTTAAGTTGTCTTATTTGGCAAGTACAGGCATCACACTAGTCTAGATGATTTCCATGGCACCTTCAAGCCCTAAAATTGGCTTGCCAAATAGTACTGAAAAGTTCTGATCACCTCCAAGACAGGTTAGAAAATCGTCTATAGTGGGGAAAATGTTCTGGTTTCAAAATAATTGAGGTTAAAACTTTAGCCATTTTAATTCCCACTTAGGCAGATTCTCTTCTGACTGAATTTAATAACTTCATAGAATTGGACATTATCAACAAAAATATTACTTCCACCGGGTGTGATGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCTCTTAGTGAGGCAGAGGCAGGAGGATAGCTTGAGCCAAGGAGCTCGAGACCTGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCATTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTACTTCCTTTATAAAAAAAAAAATCTTCCTGCTTTGTGTTGTTTCTCCCTCTTGGCTATTTTAACATTTGAGTTCCTGGTCCAGTTCTTCCTGTCTGTTCACTACTCTTATTCCTTACTAATTTCCTATTCTATCCTAGTTTTTTTCCTATGCATTTCAAGGTTTCCCTTATTCTCCAGACTTTTGTGTGTCACTGAGGTAACTGTTTCTGCTTCTCTTTTACCCTTTATATTCAGTATCATCACAGCTCAACCTTTGCTCATGTGTCCTATTCTCTTTTTCCATCCCTCTATCAATCTTTTCTACTCTAATTAGCCTCTTCTGTGGTAAAACTGTCCCCAGCAATGACAGACATCCAATATACCTACTTCAAATCCCTTGGGAAATAAGGTAGACTATAAACAAACATTTTATTCTTTCCACAAACTATGGGTGACCTAAAAAGACTTGCATTAGTTGCCTAACAGGTTAAAAAAGAGTAGTTTGGTATTTTAACATTGATCAACACATTACATTTCAAATCATTATACTTGGCATGTGTTTTTAAAAGTTTTAAAATACAGAATTAAAATATTCTTTCATCTACTTTAGTATGGTATATTTCGCAGAGAACTCCTCCTGGCAGGCCTGTTTAGATAGTACATGTCTGTTTTGTAGTGTAGAACTCTGAGATCTCTTTTTTAAAGTTTGTTTAATTCCTTAAGCAATTCAAAACTCATATTTGAGAGACAATGTAACTTACCCTTAGATCCATCTCCACACTGAAGTGGAATGTCTCTCAGAGTGACAATAGAAGTCACACCCTCAAATTTCTACAGTGGAATATCTAGTTGATCATTTATATGTGTGGTATAATACAAGTTGAGTATCCCTTACCCAAAATTGCTTCAGGCCAGAAGTGTTTTGGATTTTATATTTTTTCAGATTTTTAAATACTTGTATTATACTTCTTGAGCATTCCTAATTCGAAAATCCAAAATCTGAAATGCTCCATTGAGCATTTCGTTTGAGTGTCATGTTGGTGCTCAGAAAGCTCAAGACTTTGGAGCATTTCAGACTTCAAATTTTCGGATTTAGAATGCTCAACCTATATACATCAGGAATAGTGGCACTTCAGATATA 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| benign | 96,084 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 112766334, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Classic_or_attenuated_familial_adenomatous_polyposis', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAAAAAGGCTGCTCTGACAGCTCTGTGCAAGGTTGAGCCACTTGGGAAATTATTTTCATAGTTTAGGTAGGGTTAATAACAAGATAGTGGCAGTAAGAATATGAAAGAGATAGCTGTAAGAGAGCTAATAGAGGTAGAATCACCAGAAATCCATAACTGGGAATGTGAAGGAAGAGGTGCTAAGGATTTGAGCTGGAGGAGAAAGAGAAGGCTAATGCCATTTAACTGAGAGAATACAAGGCAAAGAATAGGCTTTATTGGTACAAAATGTTAGTTCAGTTCTGGACATTTAGATGTATGGTACCTGTCATACAGATGTAAAGCATCCATCAGTTGGTTGGAAAAGTGAGTCTGAAGTTTGCAAGTGAAGTTAGGATTCGAGACATGTCATTGGAAATTAACTGCTCAAGGGTAGTTGTTGAATTGTGAGACCGGAAGCCTGAGAAATAAGGATAAGATTAAAAAAGGATTATTGAAGGACTAAAACAGTAGCAATGGATGGAAAGAGAATTGGAATCCTGGAAAAATCACAGGTAGTCTCCAATGAGAGTTCTTAAATGGAAGAGATGGTGCCCTGAAGTTTATAGTAGACATTTTGATGGGCATATTCAAATTCAGTAAAGGAAGTTATCACTGAGCAAATTTGTTTTCTATTCCACAAATGTAAAACACTCTGGAATATTTTGAAAATAATACAGTCACCTTCATGCCCCCACATCTACTTACCAAAGCCTTTCAAACTCCAACATAGTCTATTATTTTGAAGGTCAGATACTAAGGCTATTTATTAAAAGGAATTCTGGGGTTTGGGGGCGATTTCTTTGTTTCTGTTTTTTTAGCTGAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAA | TTAAAAAGGCTGCTCTGACAGCTCTGTGCAAGGTTGAGCCACTTGGGAAATTATTTTCATAGTTTAGGTAGGGTTAATAACAAGATAGTGGCAGTAAGAATATGAAAGAGATAGCTGTAAGAGAGCTAATAGAGGTAGAATCACCAGAAATCCATAACTGGGAATGTGAAGGAAGAGGTGCTAAGGATTTGAGCTGGAGGAGAAAGAGAAGGCTAATGCCATTTAACTGAGAGAATACAAGGCAAAGAATAGGCTTTATTGGTACAAAATGTTAGTTCAGTTCTGGACATTTAGATGTATGGTACCTGTCATACAGATGTAAAGCATCCATCAGTTGGTTGGAAAAGTGAGTCTGAAGTTTGCAAGTGAAGTTAGGATTCGAGACATGTCATTGGAAATTAACTGCTCAAGGGTAGTTGTTGAATTGTGAGACCGGAAGCCTGAGAAATAAGGATAAGATTAAAAAAGGATTATTGAAGGACTAAAACAGTAGCAATGGATGGAAAGAGAATTGGAATCCTGGAAAAATCACAGGTAGTCTCCAATGAGAGTTCTTAAATGGAAGAGATGGTGCCCTGAAGTTTATAGTAGACATTTTGATGGGCATATTCAAATTCAGTAAAGGAAGTTATCACTGAGCAAATTTGTTTTCTATTCCACAAATGTAAAACACTCTGGAATATTTTGAAAATAATACAGTCACCTTCATGCCCCCACATCTACTTACCAAAGCCTTTCAAACTCCAACATAGTCTATTATTTTGAAGGTCAGATACTAAGGCTATTTATTAAAAGGAATTCTGGGGTTTGGGGGCGATTTCTTTGTTTCTGTTTTTTTAGCTGAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAANNNN | pathogenic | 96,101 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 112766336, in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | AAAAAGGCTGCTCTGACAGCTCTGTGCAAGGTTGAGCCACTTGGGAAATTATTTTCATAGTTTAGGTAGGGTTAATAACAAGATAGTGGCAGTAAGAATATGAAAGAGATAGCTGTAAGAGAGCTAATAGAGGTAGAATCACCAGAAATCCATAACTGGGAATGTGAAGGAAGAGGTGCTAAGGATTTGAGCTGGAGGAGAAAGAGAAGGCTAATGCCATTTAACTGAGAGAATACAAGGCAAAGAATAGGCTTTATTGGTACAAAATGTTAGTTCAGTTCTGGACATTTAGATGTATGGTACCTGTCATACAGATGTAAAGCATCCATCAGTTGGTTGGAAAAGTGAGTCTGAAGTTTGCAAGTGAAGTTAGGATTCGAGACATGTCATTGGAAATTAACTGCTCAAGGGTAGTTGTTGAATTGTGAGACCGGAAGCCTGAGAAATAAGGATAAGATTAAAAAAGGATTATTGAAGGACTAAAACAGTAGCAATGGATGGAAAGAGAATTGGAATCCTGGAAAAATCACAGGTAGTCTCCAATGAGAGTTCTTAAATGGAAGAGATGGTGCCCTGAAGTTTATAGTAGACATTTTGATGGGCATATTCAAATTCAGTAAAGGAAGTTATCACTGAGCAAATTTGTTTTCTATTCCACAAATGTAAAACACTCTGGAATATTTTGAAAATAATACAGTCACCTTCATGCCCCCACATCTACTTACCAAAGCCTTTCAAACTCCAACATAGTCTATTATTTTGAAGGTCAGATACTAAGGCTATTTATTAAAAGGAATTCTGGGGTTTGGGGGCGATTTCTTTGTTTCTGTTTTTTTAGCTGAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAA 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| pathogenic | 96,103 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 112766344, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCTCTGACAGCTCTGTGCAAGGTTGAGCCACTTGGGAAATTATTTTCATAGTTTAGGTAGGGTTAATAACAAGATAGTGGCAGTAAGAATATGAAAGAGATAGCTGTAAGAGAGCTAATAGAGGTAGAATCACCAGAAATCCATAACTGGGAATGTGAAGGAAGAGGTGCTAAGGATTTGAGCTGGAGGAGAAAGAGAAGGCTAATGCCATTTAACTGAGAGAATACAAGGCAAAGAATAGGCTTTATTGGTACAAAATGTTAGTTCAGTTCTGGACATTTAGATGTATGGTACCTGTCATACAGATGTAAAGCATCCATCAGTTGGTTGGAAAAGTGAGTCTGAAGTTTGCAAGTGAAGTTAGGATTCGAGACATGTCATTGGAAATTAACTGCTCAAGGGTAGTTGTTGAATTGTGAGACCGGAAGCCTGAGAAATAAGGATAAGATTAAAAAAGGATTATTGAAGGACTAAAACAGTAGCAATGGATGGAAAGAGAATTGGAATCCTGGAAAAATCACAGGTAGTCTCCAATGAGAGTTCTTAAATGGAAGAGATGGTGCCCTGAAGTTTATAGTAGACATTTTGATGGGCATATTCAAATTCAGTAAAGGAAGTTATCACTGAGCAAATTTGTTTTCTATTCCACAAATGTAAAACACTCTGGAATATTTTGAAAATAATACAGTCACCTTCATGCCCCCACATCTACTTACCAAAGCCTTTCAAACTCCAACATAGTCTATTATTTTGAAGGTCAGATACTAAGGCTATTTATTAAAAGGAATTCTGGGGTTTGGGGGCGATTTCTTTGTTTCTGTTTTTTTAGCTGAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAA | 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| pathogenic | 96,108 |
Clinical significance of chromosome 5, position 112766353, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCTCTGTGCAAGGTTGAGCCACTTGGGAAATTATTTTCATAGTTTAGGTAGGGTTAATAACAAGATAGTGGCAGTAAGAATATGAAAGAGATAGCTGTAAGAGAGCTAATAGAGGTAGAATCACCAGAAATCCATAACTGGGAATGTGAAGGAAGAGGTGCTAAGGATTTGAGCTGGAGGAGAAAGAGAAGGCTAATGCCATTTAACTGAGAGAATACAAGGCAAAGAATAGGCTTTATTGGTACAAAATGTTAGTTCAGTTCTGGACATTTAGATGTATGGTACCTGTCATACAGATGTAAAGCATCCATCAGTTGGTTGGAAAAGTGAGTCTGAAGTTTGCAAGTGAAGTTAGGATTCGAGACATGTCATTGGAAATTAACTGCTCAAGGGTAGTTGTTGAATTGTGAGACCGGAAGCCTGAGAAATAAGGATAAGATTAAAAAAGGATTATTGAAGGACTAAAACAGTAGCAATGGATGGAAAGAGAATTGGAATCCTGGAAAAATCACAGGTAGTCTCCAATGAGAGTTCTTAAATGGAAGAGATGGTGCCCTGAAGTTTATAGTAGACATTTTGATGGGCATATTCAAATTCAGTAAAGGAAGTTATCACTGAGCAAATTTGTTTTCTATTCCACAAATGTAAAACACTCTGGAATATTTTGAAAATAATACAGTCACCTTCATGCCCCCACATCTACTTACCAAAGCCTTTCAAACTCCAACATAGTCTATTATTTTGAAGGTCAGATACTAAGGCTATTTATTAAAAGGAATTCTGGGGTTTGGGGGCGATTTCTTTGTTTCTGTTTTTTTAGCTGAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTT | 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| pathogenic | 96,110 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 112766353, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCTCTGTGCAAGGTTGAGCCACTTGGGAAATTATTTTCATAGTTTAGGTAGGGTTAATAACAAGATAGTGGCAGTAAGAATATGAAAGAGATAGCTGTAAGAGAGCTAATAGAGGTAGAATCACCAGAAATCCATAACTGGGAATGTGAAGGAAGAGGTGCTAAGGATTTGAGCTGGAGGAGAAAGAGAAGGCTAATGCCATTTAACTGAGAGAATACAAGGCAAAGAATAGGCTTTATTGGTACAAAATGTTAGTTCAGTTCTGGACATTTAGATGTATGGTACCTGTCATACAGATGTAAAGCATCCATCAGTTGGTTGGAAAAGTGAGTCTGAAGTTTGCAAGTGAAGTTAGGATTCGAGACATGTCATTGGAAATTAACTGCTCAAGGGTAGTTGTTGAATTGTGAGACCGGAAGCCTGAGAAATAAGGATAAGATTAAAAAAGGATTATTGAAGGACTAAAACAGTAGCAATGGATGGAAAGAGAATTGGAATCCTGGAAAAATCACAGGTAGTCTCCAATGAGAGTTCTTAAATGGAAGAGATGGTGCCCTGAAGTTTATAGTAGACATTTTGATGGGCATATTCAAATTCAGTAAAGGAAGTTATCACTGAGCAAATTTGTTTTCTATTCCACAAATGTAAAACACTCTGGAATATTTTGAAAATAATACAGTCACCTTCATGCCCCCACATCTACTTACCAAAGCCTTTCAAACTCCAACATAGTCTATTATTTTGAAGGTCAGATACTAAGGCTATTTATTAAAAGGAATTCTGGGGTTTGGGGGCGATTTCTTTGTTTCTGTTTTTTTAGCTGAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTT | 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| pathogenic | 96,111 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 112766390, within the gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCATAGTTTAGGTAGGGTTAATAACAAGATAGTGGCAGTAAGAATATGAAAGAGATAGCTGTAAGAGAGCTAATAGAGGTAGAATCACCAGAAATCCATAACTGGGAATGTGAAGGAAGAGGTGCTAAGGATTTGAGCTGGAGGAGAAAGAGAAGGCTAATGCCATTTAACTGAGAGAATACAAGGCAAAGAATAGGCTTTATTGGTACAAAATGTTAGTTCAGTTCTGGACATTTAGATGTATGGTACCTGTCATACAGATGTAAAGCATCCATCAGTTGGTTGGAAAAGTGAGTCTGAAGTTTGCAAGTGAAGTTAGGATTCGAGACATGTCATTGGAAATTAACTGCTCAAGGGTAGTTGTTGAATTGTGAGACCGGAAGCCTGAGAAATAAGGATAAGATTAAAAAAGGATTATTGAAGGACTAAAACAGTAGCAATGGATGGAAAGAGAATTGGAATCCTGGAAAAATCACAGGTAGTCTCCAATGAGAGTTCTTAAATGGAAGAGATGGTGCCCTGAAGTTTATAGTAGACATTTTGATGGGCATATTCAAATTCAGTAAAGGAAGTTATCACTGAGCAAATTTGTTTTCTATTCCACAAATGTAAAACACTCTGGAATATTTTGAAAATAATACAGTCACCTTCATGCCCCCACATCTACTTACCAAAGCCTTTCAAACTCCAACATAGTCTATTATTTTGAAGGTCAGATACTAAGGCTATTTATTAAAAGGAATTCTGGGGTTTGGGGGCGATTTCTTTGTTTCTGTTTTTTTAGCTGAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGT 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| pathogenic | 96,120 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 112766406, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTAATAACAAGATAGTGGCAGTAAGAATATGAAAGAGATAGCTGTAAGAGAGCTAATAGAGGTAGAATCACCAGAAATCCATAACTGGGAATGTGAAGGAAGAGGTGCTAAGGATTTGAGCTGGAGGAGAAAGAGAAGGCTAATGCCATTTAACTGAGAGAATACAAGGCAAAGAATAGGCTTTATTGGTACAAAATGTTAGTTCAGTTCTGGACATTTAGATGTATGGTACCTGTCATACAGATGTAAAGCATCCATCAGTTGGTTGGAAAAGTGAGTCTGAAGTTTGCAAGTGAAGTTAGGATTCGAGACATGTCATTGGAAATTAACTGCTCAAGGGTAGTTGTTGAATTGTGAGACCGGAAGCCTGAGAAATAAGGATAAGATTAAAAAAGGATTATTGAAGGACTAAAACAGTAGCAATGGATGGAAAGAGAATTGGAATCCTGGAAAAATCACAGGTAGTCTCCAATGAGAGTTCTTAAATGGAAGAGATGGTGCCCTGAAGTTTATAGTAGACATTTTGATGGGCATATTCAAATTCAGTAAAGGAAGTTATCACTGAGCAAATTTGTTTTCTATTCCACAAATGTAAAACACTCTGGAATATTTTGAAAATAATACAGTCACCTTCATGCCCCCACATCTACTTACCAAAGCCTTTCAAACTCCAACATAGTCTATTATTTTGAAGGTCAGATACTAAGGCTATTTATTAAAAGGAATTCTGGGGTTTGGGGGCGATTTCTTTGTTTCTGTTTTTTTAGCTGAGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGT | 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| pathogenic | 96,127 |
For chromosome 5, position 112767197, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['APC-related_disorder', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCTGGAGTGCAGTGGTGAGACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGAT 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| pathogenic | 96,147 |
Clinical classification of chromosome 5, position 112767216, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGC | GACTGTGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCN | pathogenic | 96,150 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 112767221 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTC | TGGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCN | pathogenic | 96,152 |
Variant on chromosome 5, at position 112767222, affecting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCT | 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| pathogenic | 96,153 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 112767234, in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGAC | 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| pathogenic | 96,159 |
Is the chromosome 5, position 112767242 variant in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTG | 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| pathogenic | 96,161 |
Does the chromosome 5 mutation at position 112767256 within gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTG 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| pathogenic | 96,170 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 112767263 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCC | CTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCN | pathogenic | 96,172 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 112767307, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAACA 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CACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAACAN | pathogenic | 96,180 |
Does the chromosome 5 mutation at position 112767353 within gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAACAAAACATTTCTTAATGTATAAGTTTTAATACCTGAAAAAAAATTGCT | 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| pathogenic | 96,190 |
A mutation at chromosome position 112767354 on chromosome 5 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAACAAAACATTTCTTAATGTATAAGTTTTAATACCTGAAAAAAAATTGCTT 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| pathogenic | 96,191 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 112767363, impacting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAACAAAACATTTCTTAATGTATAAGTTTTAATACCTGAAAAAAAATTGCTTGATGTATGG | 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| pathogenic | 96,195 |
Does the variant on chromosome 5 at location 112767384 affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAACAAAACATTTCTTAATGTATAAGTTTTAATACCTGAAAAAAAATTGCTTGATGTATGGAATGAGTTCTGATTTTTCACA 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| pathogenic | 96,201 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 112775605, impacting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | GTCAAGTAACAAATATTTTGTATGTTATATGTATTATATACTATGTTAAGTTAGAGAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCA | 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| benign | 96,215 |
A genetic variant on chromosome 5, position 112775612, affects the gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | AACAAATATTTTGTATGTTATATGTATTATATACTATGTTAAGTTAGAGAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTG | 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| benign | 96,217 |
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant at chromosome position 112775612 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AACAAATATTTTGTATGTTATATGTATTATATACTATGTTAAGTTAGAGAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTG 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| benign | 96,218 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 112775612 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | AACAAATATTTTGTATGTTATATGTATTATATACTATGTTAAGTTAGAGAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTG 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| benign | 96,219 |
A genetic variant on chromosome 5, position 112775623, affects the gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTATGTTATATGTATTATATACTATGTTAAGTTAGAGAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGC | 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| pathogenic | 96,226 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 112775631, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Classic_or_attenuated_familial_adenomatous_polyposis', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | ATATGTATTATATACTATGTTAAGTTAGAGAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAG 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| pathogenic | 96,237 |
The mutation in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) at chromosome 5, position 112775645—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CTATGTTAAGTTAGAGAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAA 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| pathogenic | 96,240 |
Mutation at chromosome 5, position 112775652, within APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome'] | AAGTTAGAGAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTA 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| pathogenic | 96,241 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 112775653 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTTAGAGAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTAC 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| pathogenic | 96,242 |
The genetic variant at chromosome 5, position 112775657, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAGAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTT 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| pathogenic | 96,244 |
Variant chromosome 5, position 112775660, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGA | GAAAACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAN | pathogenic | 96,245 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 112775664, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGAC | ACATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGA | pathogenic | 96,247 |
Variant in APC (APC regulator of WNT signaling pathway), chromosome 5, position 112775666—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCC | ATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCN | pathogenic | 96,249 |
The genetic variant at chromosome 5, position 112775666, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCC 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ATGTTATTAAGAAAATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCNN | pathogenic | 96,250 |
Evaluate this variant at chromosome 5, position 112775679, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCT 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| pathogenic | 96,255 |
Variant chromosome 5, position 112775681, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCT 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| pathogenic | 96,257 |
Mutation found at chromosome 5 position 112775681, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCT | TCATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 96,258 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 112775682 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTT | CATAATGAAGTGGAAGGGAATTCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTAGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTN | pathogenic | 96,259 |
Does the variant impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway) on chromosome 5, position 112775703, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCT | 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| pathogenic | 96,271 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 112775703 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCT 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| pathogenic | 96,272 |
Is the chromosome 5, position 112775704 variant in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTGTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTA 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| pathogenic | 96,273 |
The chromosome 5, position 112775707 genetic variant in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATC 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| pathogenic | 96,274 |
Located at chromosome 5 position 112775708, the variant affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCT | TATAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTN | pathogenic | 96,275 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 112775710, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGA | TAAGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGANNNN | pathogenic | 96,276 |
A mutation at chromosome position 112775712 on chromosome 5 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | AGTGGACCCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGAAT | 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| pathogenic | 96,277 |
For chromosome 5, position 112775719, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGAATCCTTCCA 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| pathogenic | 96,279 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 112775720, impacting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGAATCCTTCCAT | CATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGAATCCTTCCA | pathogenic | 96,280 |
Located at chromosome 5 position 112775720, the variant affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CATGCAGTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGAATCCTTCCAT 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| pathogenic | 96,281 |
A genetic variant on chromosome 5, position 112775726, affects the gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGAATCCTTCCATTTCATG | GTTCACACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGAATCCTTCCATTTCATGNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 96,285 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 112775732, within the gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ACCCATATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGAATCCTTCCATTTCATGAGAAAC 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| pathogenic | 96,286 |
Variant in APC (APC regulator of WNT signaling pathway), chromosome 5, position 112775737—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Inherited_polyposis_and_early_onset_colorectal_cancer_-_germline_testing'] | TATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGAATCCTTCCATTTCATGAGAAACAGCAG 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| pathogenic | 96,287 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 112775738, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTCAAGGGTCAACTGAGTAAAAAATGTTAAAAAGACAAGTGTCAAGTTCAGAAAATTATATGCAGCCCAACAACTGACAAAGCACTATCATTTTTAATATAGAAAAGGTCCTACAAATAAGAAAAATCACAGAAAAGGAAATACAAATGGTTTATAAACTTGAACAAAATGTTTAATCTCACTCATAGTAAGAGAAATCAAATTAAAACCAGTGATACACCATTTAAAAAAACTAGACATGAAAAAGCAAAAAGTTGAATTAAACACTTAAATTGGTGATGATGGTAGCATACATTGGTATAACATCTCACAAGGGCAGTAAGTTAAAAATTTATATATTCTAGGAATTTCTTTTATATAAATGAGTGTATATGTATTAAATGAGGTATAGGTATAAGGCTATTCAATGCAGCATTGTTTATAATAACAAAAGATTAGAAAAGCCTTAAGTACCCTCCAACTAAGAGTTGGTTGTAGTGTATCCCTACATAGATTTATGAATACTAGGGAATTCTTGGAATATTATGTAGCTAACAAAAAAAATACCTAGTATAGATTGAGCATCCCAAATCTGGAAATAGAAAATTCTCCAAAATCCTAAAGTTTTTGAGTAACATGATGCTCAAAGGAAATGCTAATTAGAGCATTTTTGGATTTGAGATGCCCAACTGGTAAGTATAATAGAAATATTCCAAAATCCAAAAACACTTCTAGTCACAATCATTTTGAATAAGGGATACTCAACCTGTGCCTATTTGTGTTCTGCAAGATCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAAGGAGTCCATTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCAGCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCACACCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTTGGGGTTTGGGTTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCTAAGTATTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCCCCCAGGATCAATTTTTAAGTGAAAAAAAGTTGCAGGACAACATACACTATAATAATATGCTACAATTTATATTTAAAATGTACATATAAGTATGCACATATGTCCTTGTATTTTTATAGAATAGCTCTAGAAGTATACCTAAGAAAATTATAACAGTGGTAGCTCTGGCAAAGAGCCACGTGAAAAGAGATAAATTATATACTTTTTGTACCTCTTGAGTTTTATCCCTGTAACACTCTTACTGTGCATTTATGTTTATAATGCTCAGGTATACAGTTTCTTAGTACAGATTGCTATGGAGAACACCATCATTTGGTGTTCAGATTCCAAACTAAGAAGTTTTTCTCCGTCATAACTTCCTCTTATTTCAAAATGACAGTATATTTCTTATTATTTTGGCTGCTGTGAAGCTGAAAGCCACATCAGTGTCCAAAGTAATAGCTTCTTATATTCTGGGTTTGTTTTCTGGGCATCATTGCTGCTTTTCTTATTTCCTTTACTATACTTTTTATTCTTATATTAATTTTGAGTTTTGTTATATGTGTATCTTTTACCTATCATTATATTCTTAGACTATAAATATGAAGAAAGCCTTTGGTGAAGTGTAAGTATTCTTTTAAGGATGATTACCAGTTTATTTAGAAAAAAAGTTCTTTTTAATACTCTAATTTTAATGACTGTAATATTCTAAGTCCTACCTTTAAAAATTGAAATCAATGTAAATTTTTTGAGTAATTCATTATTAGCACTTTAGGTAGAGAAGTTTGCAATAACAACTGATGTAAGTATTGCTCTTCTGCAGTCTTTATTAGCATTGTTTAAACGTACCTTTTTTTAAAAAAAAAAAAATAGGTCATTGCTTCTTGCTGATCTTGACAAAGAAGAAAAGGAAAAAGACTGGTATTACGCTCAACTTCAGAATCTCACTAAAAGAATAGATAGTCTTCCTTTAACTGAAAATGTAAGTAACTTGGCAGTACAACTTATTTGAAACTTTAATAACTTGATATTTTAAAGTACCTAGGTAATCCATTAAAATTCAGGATAACTGAATTTATAGTTATTTGTAAATTGCAATATGTTTTACCCAACTTTAGGCCTGAATATATAATAGTTAATGAATTTTTGTTGGTAAAGATGATAAAACTTTATTGTGCTCAAATGTTTTATTTAAAGCTCTTATTTAGAAAATCTATAAAGTTTGAATTCTAGAGGACCTCAGGGTTCAACTAGGCAACTAGTTTTTTAACTCCGTGTATTGAATTGCCAAACATACTCTATAGAAATATTTATCACCATCTGCCTATTTTTTGTACTGTGTTGCAGGAATCATGCCAAATAGTTTTTGCAATAAAAATATCTCTGAAAATATTCTAGATATAAATGCCAATAGCTATAGCACGGATATTAGCATTTTTGCAAGCACTAAAGCTGGTTTGTTTTGTCCACCAGTATTCACAATAAATTAACAGTATGCAGTTGAATAACATTCTGATTTACTACAAAGGGTTATTTTTCTTGGCCTCTGCTGAACCAGTAAAACATATACTGAAAAGATCGAACCTGCATATAATGAATGTGTTGGAGTAAAGAAAAAACATGCAAGTCAATAGTTTAGATTACAGAAGTTTGTTCACCGATTTATGACAGCAGGTCCTAAACTGCCAACATCTCTAACCATCTGATTAGGTTTCCATGAGCCAAGTCTTAGATATTCCATGAATCATAACCTTTTAGTCAGTGTAACACAGGGATTTCAACTTTTTGTTAAGAAATGACTCAACATGGTGGAGGCTTATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGAAAGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAGTAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAAGCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGATCCAAGTTCATGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAGAAAAAATAAAAAAAAAAATAAATGACTCACTAGAGGAATCTTTAAGTGTCCATTTAACTGTCTTGTTTAGCTAATTAAAATACACTAGGATTTGTCTGGTTTCCTCATCTGGATGTTGCTAGCAATGGTAACATTTTTCATTTTAGAAATTTTGCAAACCATTGCATTTATAGATATGAATTCTGATATGGCTGCTTTAAAATTATCCAATTTAAATTGTCCAATTAAAATCATTCATTTAACTTGAAATGTATGACTTAAGGAAATTTTTCAATTTAACTTGAAGTGATTTATTTTTCTTAGATTGTTCAGAATGATGGCATTTCAGAAACATTGGATTACCTGTGATTTTTGTTTTGGTAAATGTTTAAAAACAATAAAAAAGGAAAACATTTACGTGTGCATTTTCTTTATACACACACACACACGAAAAAAAAACAAGTAAGAAACCCAGAATGGTCCTTAGGCATATGAGAACAGAAGTTCTGATTGAGTAATGGCTATGGAAATTTCCCCTAATATATTTAGAAAAGCTGTTCTCTCATGCAGTGGATATAATATACCATGGTATCTAATTTTTCTTTCTGATGAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTATTTGTTCAAAGTGACCAGTGCAATTAATGCAAAAGAAAATCCACAGCAACTCTCCCAATACTACTTTCAAAACAAACATACCAAACTTGATTTTCATTAAAATGTAGTTATTTCTTCACACTAGTAAATCAAAAACCAAGACCCATATAAAACAGGGCGAACAATTACTGTGCTTCATCTTCTGGACAAGAATGCCAAGTTAGTTTCTCTTTTATAAGCAATTACATTTTGAGGACCCTTCATATTTGCCTCTTTTGCCAGCAGCAACTCTGCCTAATCTGAATCCTTCCATTTCATGAGAAACAGCAGT 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| pathogenic | 96,290 |
The chromosome 5, position 112780770 genetic variant in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | TTTAGTAGAGACAAGGTTTTGATGTGTTAGCCAGGATGTTCTTGATATCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAG | 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| benign | 96,300 |
Considering the variant on chromosome 5, location 112780793, involving gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GTGTTAGCCAGGATGTTCTTGATATCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAA 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| pathogenic | 96,312 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 112780797 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGCCAGGATGTTCTTGATATCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAATTGG | 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| pathogenic | 96,316 |
Does the variant impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway) on chromosome 5, position 112780813, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATATCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAATTGGGAGAAGATATTTATTA 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| pathogenic | 96,322 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 112780815, within gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TATCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAATTGGGAGAAGATATTTATTACC 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| pathogenic | 96,323 |
Clinical classification of chromosome 5, position 112780829, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAATTGGGAGAAGATATTTATTACCATATAACTGGCAAA 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| pathogenic | 96,327 |
A mutation at chromosome position 112780864 on chromosome 5 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAATTGGGAGAAGATATTTATTACCATATAACTGGCAAAGAACTAAAATCAAGAATATATAAATAACTTCTAAA 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| pathogenic | 96,335 |
Variant chromosome 5, position 112780870, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTGAGCCACTGCGCCCAGCCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAATTGGGAGAAGATATTTATTACCATATAACTGGCAAAGAACTAAAATCAAGAATATATAAATAACTTCTAAAAATACA 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| pathogenic | 96,338 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 112780889, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAATTGGGAGAAGATATTTATTACCATATAACTGGCAAAGAACTAAAATCAAGAATATATAAATAACTTCTAAAAATACATTGCATTTTACATTTAGAT | CCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAATTGGGAGAAGATATTTATTACCATATAACTGGCAAAGAACTAAAATCAAGAATATATAAATAACTTCTAAAAATACATTGCATTTTACATTTAGA | pathogenic | 96,344 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 112780889, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | CCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAATTGGGAGAAGATATTTATTACCATATAACTGGCAAAGAACTAAAATCAAGAATATATAAATAACTTCTAAAAATACATTGCATTTTACATTTAGAT | CCACATGTAATTTTTTAAAAGAAAATAGACTAATTAAAATATAACGTACTCTCTTAGCTTAGATTTTTCATTTTCTACTACTACTTTGAGAGACCAAAATAGACAAAAAGGTAAAAACTGAAAGAGAGAAAACCGTTTTGAAAACATGTAGCTAGCCAGGTTTCCTGAGTGGACGTTGGCTGACAGGAGGTGGAACTGGAAGCTTAAGTGCTCATTCTCCTAGAATAATCATTCAGGGTTTTGAGAGAGAAAGGATCCCTTTTTCTGAGAGGGCCCTTAACATGTTAACACTTAACAGTGCTCCTGGGAATTAAGGAGCACAGATAATGAGAGAACAGTTATTGTTAGCCTGTGAGGATTAGGAATTTTGGGGGATTTGTTGGGACTATAACTTATGAAGAAAAATACCAAAGTGTAGTTTTGCTTACCGTTAATTTTGGTCATTAGAGAATATACAAAAATCCAGAATCCCACTGTCTACATGAAGTCAGGTTCAGGAAAGAGCTTAAATGTACATGACAACTCAAGAGTATTTGGTTACTATCTGAAACAAAGATCAGTTGTCAAGTTAATTATTCTCTACTAATTTATTAAGTAGATCACATTTATTTAATATGATATATAAGACATTATCAGGCACCATTGGCAACATCAGCAAATTTAAACTCTGCTTGTATTTTATAAGTATTTTTTATTTTCACAAATTTTGCATTTATGTTGGGAAGCCAAGCTAATGAACACTTTATGTGGAAATACCTACTTATCAAAACATTACTGAAAACATCAGATCTAAACCACATTATTGCAACATACTGTGTCATGTTCAATTTTTTTTTTTTGCAGAGAGGGTTTGGGAAGTGGAGGACTAATAAGTGGAGTTACAACTGGCTCAGTAGGAATAAGAAATAACATGCAGACTATTTCATCTCTATTGCAACCCATAATTTGGGTATGCCTAAGGGAATGCATTCTGCATATGAATGTCATCTGTATGTTGCAAAGGGAAAAGGGTGAGAACTAATCTAACTACAACTGACAACACAATTTGGAGTTCTTGGACCAGAATGCCATTCTGAGTCAGATATATGTCATATACAGTTTTCTAAGGGCACACAGAAAATCTATAACATTGCCTGATTCCCTTCATGGCCCATTATAAGTCTGTTACCTATCATTTTATTTAATCAGCTTTTATTGCCTTTTGGGCATGGGTTTATATGTTTCATTACCTTGTCCTTTTAAAATCCTGTTGCATGCTTGGCAGTTATCACAGTCCTTGGAATTTTAATTAAAGGGTTAATAAATTTTTGAATGAGTTATTACCCATTCTGAAGAAGTACCTCTTTTTGTTTCAACTTTGCTTTACTTTTGAATTTTTACCAAAGTCTGTGTTGACTTTATCTACTCTATTTATGATTATCTTTCTTACATGTAGGCTTTTTCTTGTCCCATATTCCTCATTTGATTAATGAAAAAGTTCTCTCAACTTAATCTGTATGTATATGGTAATCCTTACCTTAAGTTGAAGTATGAGCTTAAGAATGATGGACTTGTTTCTTGATATTTCTATGTTGTCCACGTTAATATGCTAGTATTTAATAATTAAAAGTAGTGCCTCTTCAGTAGAGAAGAGTCATAAGGCAACTGAATTTAACCTCACTCTAACTGGACCAATTATATATTTTAAGTGAAATAGGCCAATCTAATTAAAGCCACTTGTGACTTTGGCAAATAAGTGTTTGAATTCCACGTCACATCAGGGATCCAGATTGAGTCTGACACCTATAATCAAATTTAAACACTCCTTGGAGTAAAAAATAATTTTCTCATGCACCATGACTGACGTATTTGCTTATTCATTTTCTTTATTGGTTCTTATATGCTTTTTTGCTTTTACTGATTAACGTAAATACAAGATATTGATACTTTTTTATTATTTGTGGTTTTAGTTTTCCTTACAAACAGATATGACCAGAAGGCAATTGGAATATGAAGCAAGGCAAATCAGAGTTGCGATGGAAGAACAACTAGGTACCTGCCAGGATATGGAAAAAAACGAGCACAGGTAAGTTACTTGTTTCTAAGTGATAAAACAGCGAAGAGCTATTAGGAATAAAATGAATTACAGCTCTGTTAATATTGATTAAATTTTATTAAAGACATAAGGCTGTGTTTATTTTGGCTCTATTTCAAAATAAGATTTATCATGGCTGCTGAGCAACATAATCAATATTCACATAGTTGTGTCTTTACCATATTCATTTCCCCTGGTACTGTTCTGTTCTGCCTTGGAATTATAAGGGAGAGACAGAGTTAGATGGTGGTCTTCCGGTAGCTAATGACTAGCTTCAGTTCTCCTTTGAAATTTTTACTTCTTGTAATCTTAGACTGTATAAAGGCATTCAGAACATGTCACTGCTCTTCAAATTGTGCACTTAAAAAACCCTCATTCAAGGATAATAGGAAGGAAACAAAGAGAATTTTAGGAGAGATGAAGTAAGTTGTATGGAGAACATTCCCATATTTCTACCCTCAATGTCAAGAAAGAGTATTAGCTAGCTTTGCTATTAAGTATTTTTATATATTATTGAATATAGCCTTTTTATATTCAAACAAGTTTATGACTGACTAATGTTTTAAAGCCCTGAAGAGGCCTTGCCAATTGCCTTATCTGTTTCAAAACTAGCGTGGGTTGTTGTTTTCTTTTTTAACTTTTGGGACAAATTGGGAGGAAAACATTTAAAGATTTTCTTTAAGTAAATATAGCAAATAAAAGCAGAGACCAACATTTACATGGTAGTGATACACATACATTTTGTATTCTATAAAACATATTAAATAGTTTTAAAATGGCTACTGTAGGATATTTTACATTCCTTGAAGTATAGTCTTTATTTTTTTTGTGACACTTCCTAAACATAATGATTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCATGATCTCACCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTGTTTCGCCATGTTTGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTAGAGTCATCATGCCCAGTGTATTAGTTTGTTTTCAGGCTTCTGATAAATACATACCCGAGACTGGGCAGTTTACAAAAGAAAGAGGTTTAAGGGACTTAACAGTTCTACGTGGCTGGGGAATCCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAACAAGTCATGTCTTACATGGGTGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGACTGACAGGGAAACTCCCATTTTTAAAACCATCAGATCTCGTGAGAATTATTTACTATCACAAGAACAGCACAGGAGAGACCCACCCCCATAATTTAATTATCTCCCACTGGGTCCCTCCCACAACACATGGGAGCTGCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCAGCCTAAACATAATGTATATTCTATCTGTTTTGGAGTATGGTGGAAGGCTAAGGTGCTACTAAAACACCAGTACCATACTACATTTCATAGTCCATACATGTTAGTTTCATAGTGAAGGTTAAGATCATAATGAGGTTGGGGGCTTAACTAGTGTTTGTGTGCATGTGCATGTATGTGTACATGTTAGTTATAATACGTGTATATATCATTTTTTCTTACCTTCCCTCTTGCCCCTATCCCAGTCAGAAAGATTCGTGACTTAAATGTCAAAAGTAAAACTTTAAACCTTTCAGTAGAAAATATACATAAGTATGTTTCTGATATTAGAGTAGGAAAGTATTTCTTAAGAAAGACTTAAAACGCTAATGATAAAAGACCAATAAGTTTACTGTATTAAAATTAAGAATTTATCTTCAACAGGTACCTGAAAGAAAGTGAAAAGATAACTTACAAATTGGGAGAAGATATTTATTACCATATAACTGGCAAAGAACTAAAATCAAGAATATATAAATAACTTCTAAAAATACATTGCATTTTACATTTAG | pathogenic | 96,345 |
Is the chromosome 5, position 112792425 variant in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | GTGCTGTAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCGAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGTCACCCATGCCTGGCTAATTTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGAGTGGTCTCAATCTTCTGACCTAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCAGCGAACACAACTTGAGTTTTCTGTTCTTTGTTTATCATAAGACTGGATGATAGCAGTAAACATTTTTACTATGGTAGTAAGAAAAGCATGAAGGCATTGTATTTAAGTAAAACTAGATGTGATCAAAGAGTAAGTTTTATAACTGCATGTATTTAAAGCTAATTGCCATAGTACTTTTATTATTTATCTGTTGGGGGTGATATTTGTTCCGAAATATTTTATTGATGGAGAACATAACTGAAAAATGTTTGGAAATACTCCATCTAGCTTCTAACACACACACACCCCTTATTGAAACAGTTTACTTTTATAATATAATTTTTGATTTCTCAATATTAGGATGTCAATAACTATAGAATTATTACAGAAAATGGTACAACATTGTCAGTACTTGTTTTTAAAACATATGTGTTTGATTTGTCATAAACTAGCTTTATGAGACATTTGCAAAGTCTTTATTCATAAGTGAGTTGTTTTTTCCACTTCCACTAGTATTCATAAAAGTTAAAATGAAGTCTAGCTTAAAAAACACACACACACACACACAATATATTCCCCACATTGTTTCCATTCCATGTGGTTCAATCTGTAGTTACTGCTTTGTGACCAGTTGATGGTCTCCATATAGTGGAAAAGCAAAAGCTCTATCCTCTTTATGATCCTAGTGTTGGAGAAAAAATAATGTTTAGCCACAGTTAGGTACTTGGAAAGGCTGAAAAATACTACTAACTTATGACAGAAGTAACTTTGGGGAAGAGTTGGGCCTACTGTTTAAACCAGGGGTCCCCAGCCCCCAGGCCACGAGCAAGCATTACCACCTGAGCCCTGCCTCCTGCCACCATCAGTGGCTGCATTAGGAGCATGAACCCGCTTGTGAACTGCACATGTGAGGGATCTAGGTTGCGGGCTCCTTATGAGAATCTTATCTAATGCCTGAGGACCTGAGGTGGAGCAGTTTTATCCTGAGACTTCCCCTGCCCCAGTCAGTAGACAAATTTCTTCCACGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCCTGATATTTATTAAAACAAATCAGATGTTCTTTCCCTTTACTGGTATACTATGTTTATATAAATTTATTATATTGTATTAATGTCTCGATTAATATAAAAGATTAAATGCAGGTGTAATTTTCTCTTTGTTGAAATATTTTTTGAGAATAAATTTTCACAATGTGTATTGTGTCAATTTTCATAATTCATGCAACATACAATTTGATATATGACTTGTATTTCCAGTTTTACTAAGCAGATCTAGACATCTGTTGAATAAAGTCCAGTGTATTACAAAAAATTGAACTGACCCAGGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCACAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAGTATGGTGAAACCCCATCGCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAGAAAAATTGAACTGACCCCAATTTGTTATTAAAGGGTGAATATATTTATATGTCTAGCTTTTTAAATGAGAATGATTTGACATAACCCTGAGCTTTTAAGTGGTAGCCATAGTATGATTATTTCTATTAATATTATTAATAAAAACATAACTAATTAGGTTTCTTGTTTTATTTTAGCGAAGAATAGCCAGAATTCAGCAAATCGAAAAGGACATACTTCGTATACGACAGCTTTTACAGTCCCAAGCAACAGAAGCAGAGGTTAGTAAATTGCCTTTCTTGTTTGTGGGTATAAAAATAGGTAGTTATTCTGAGAAAAGAAAACATGTATAATTTAATGTGACACCATTGAAATATAGATGTTCTTTCAGAGAATTTAAATACCGTAATTTTTTTCGTGAAATTAAATTATCAAAGATTTGGACTATTTTGATTTTATCTAACTTTTAGGCAGTTAAAATTTATAAAACTGTAAATATAGATACCTTACTTTAGCTGTCAGTTTACATATAATCAAATAGTTAACTTAATTTGGCTACTATCCAGTAAGTAAACTTTTTTATAGATAATCCATAGTAAGAATTGATAATACACATTTACCTGTGTTTACTCCAGAAACCCCATTAAAGTGATAGTAAAAGGATACAATGAAAGAGGCATTAAGACCAGGGAAGGTGACCACAGTAAAATCCGTGGAGCTGGAAAGCAGGTAAACAAGTGATAACATTCTAGCATATCAGAGAGGGTTGACCCATAAGGCAGCAATAGGAATGAAAAGTCATGAAGCAACTAGATACCTCTGGGTGTGAGAGTAAAAAAGGGTTAAAAGCAGGAAGATATTTGAAAATCTGTTAAGAAGCAGATGGACTTTCCAGAACCTCCCTACAACCCTGTACAGCTAGGTGACTGCTCCTTTCCAATCCCAGCAAAAGATGAGAGCTTTCTCCTCTGAAGAGGTGGAGAGGGTAAACAAAGGGTCTTTGGTTAGGGGTCAACCTTGTTTAATTGAACGTGAGGGTATCATACGAAACACTGAATTACATGAAAATTTACCTACTGAATGCTGAAACCCCCACTGGCATCCAGGCTTATAATCTCCAGGCAAGTTTCTGGAAGGAACTTCTATAAGGAATGTGACTAACCCTGATTCTGCTGAGAGAACATTAAAAAGGGAGAAAAAAAATCAGAAGAATGTGACTAACCCAAGAAAAAAAACTTAAAGAGACTTACATGGAAAAATTCACCCAACAAAACAACCCACCTAGATCACCCTATAGGGTAATATAGTTGACAAAATCCATTCTTCAGGCATAGAGCTTCATTTAACTTTTTCATAGATAGCCCGCTCTTAAATATGAGTGGACACTAACTACCAGACAGTATAGATCATTCTAGGAAGGTTCAATATCCAAATAAAAGGAGTTCCAAAAAGAAAATGGAGAAACTGGAGACAGGAAATTAGAGAAATAAATCAAAATTTCTCAGAAATTTTAACAAGGGGCTTAGTTTTCCAAAAAATTGGTCTCTCCAGTATCTAACATCATGTATAAGAATAATCCTACACTAAGACACATCATGAGGAAATTTCAAATCACTGGGGATAAAAAGAATATTCTAACAACCTTCTGGAGAAGGAAGAGAAAACAAATTTCACATAAAGGAACAGGAATGCAAATGCCTTTACATTTGTAAATAACAGCACTGGAAACTGGGAAGTAGGGTAGGCATTTCTTAAAACTTTTCTTTTTTTAAGAGACGTGGAACTAAGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAGGTAGGATGATCTAGCTGGGTTGTTTTGTTGGTGAATCCTGCCATGTAAGTAAGTCTCTTTAAAAAGTTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCCCCGAGTAGCTCATGTGCCACCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCCCTGTTAAACCTTTTAAAAGAAAATATGTGCAGCTATGTTTTGACCCCAGTTCTTTGACACCACTGTATATCCTCCAGTTGGGTTCAATTTTG | 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| benign | 96,361 |
A genetic variant at chromosome 5, position 112792473, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGTCACCCATGCCTGGCTAATTTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGAGTGGTCTCAATCTTCTGACCTAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCAGCGAACACAACTTGAGTTTTCTGTTCTTTGTTTATCATAAGACTGGATGATAGCAGTAAACATTTTTACTATGGTAGTAAGAAAAGCATGAAGGCATTGTATTTAAGTAAAACTAGATGTGATCAAAGAGTAAGTTTTATAACTGCATGTATTTAAAGCTAATTGCCATAGTACTTTTATTATTTATCTGTTGGGGGTGATATTTGTTCCGAAATATTTTATTGATGGAGAACATAACTGAAAAATGTTTGGAAATACTCCATCTAGCTTCTAACACACACACACCCCTTATTGAAACAGTTTACTTTTATAATATAATTTTTGATTTCTCAATATTAGGATGTCAATAACTATAGAATTATTACAGAAAATGGTACAACATTGTCAGTACTTGTTTTTAAAACATATGTGTTTGATTTGTCATAAACTAGCTTTATGAGACATTTGCAAAGTCTTTATTCATAAGTGAGTTGTTTTTTCCACTTCCACTAGTATTCATAAAAGTTAAAATGAAGTCTAGCTTAAAAAACACACACACACACACACAATATATTCCCCACATTGTTTCCATTCCATGTGGTTCAATCTGTAGTTACTGCTTTGTGACCAGTTGATGGTCTCCATATAGTGGAAAAGCAAAAGCTCTATCCTCTTTATGATCCTAGTGTTGGAGAAAAAATAATGTTTAGCCACAGTTAGGTACTTGGAAAGGCTGAAAAATACTACTAACTTATGACAGAAGTAACTTTGGGGAAGAGTTGGGCCTACTGTTTAAACCAGGGGTCCCCAGCCCCCAGGCCACGAGCAAGCATTACCACCTGAGCCCTGCCTCCTGCCACCATCAGTGGCTGCATTAGGAGCATGAACCCGCTTGTGAACTGCACATGTGAGGGATCTAGGTTGCGGGCTCCTTATGAGAATCTTATCTAATGCCTGAGGACCTGAGGTGGAGCAGTTTTATCCTGAGACTTCCCCTGCCCCAGTCAGTAGACAAATTTCTTCCACGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCCTGATATTTATTAAAACAAATCAGATGTTCTTTCCCTTTACTGGTATACTATGTTTATATAAATTTATTATATTGTATTAATGTCTCGATTAATATAAAAGATTAAATGCAGGTGTAATTTTCTCTTTGTTGAAATATTTTTTGAGAATAAATTTTCACAATGTGTATTGTGTCAATTTTCATAATTCATGCAACATACAATTTGATATATGACTTGTATTTCCAGTTTTACTAAGCAGATCTAGACATCTGTTGAATAAAGTCCAGTGTATTACAAAAAATTGAACTGACCCAGGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCACAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAGTATGGTGAAACCCCATCGCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAGAAAAATTGAACTGACCCCAATTTGTTATTAAAGGGTGAATATATTTATATGTCTAGCTTTTTAAATGAGAATGATTTGACATAACCCTGAGCTTTTAAGTGGTAGCCATAGTATGATTATTTCTATTAATATTATTAATAAAAACATAACTAATTAGGTTTCTTGTTTTATTTTAGCGAAGAATAGCCAGAATTCAGCAAATCGAAAAGGACATACTTCGTATACGACAGCTTTTACAGTCCCAAGCAACAGAAGCAGAGGTTAGTAAATTGCCTTTCTTGTTTGTGGGTATAAAAATAGGTAGTTATTCTGAGAAAAGAAAACATGTATAATTTAATGTGACACCATTGAAATATAGATGTTCTTTCAGAGAATTTAAATACCGTAATTTTTTTCGTGAAATTAAATTATCAAAGATTTGGACTATTTTGATTTTATCTAACTTTTAGGCAGTTAAAATTTATAAAACTGTAAATATAGATACCTTACTTTAGCTGTCAGTTTACATATAATCAAATAGTTAACTTAATTTGGCTACTATCCAGTAAGTAAACTTTTTTATAGATAATCCATAGTAAGAATTGATAATACACATTTACCTGTGTTTACTCCAGAAACCCCATTAAAGTGATAGTAAAAGGATACAATGAAAGAGGCATTAAGACCAGGGAAGGTGACCACAGTAAAATCCGTGGAGCTGGAAAGCAGGTAAACAAGTGATAACATTCTAGCATATCAGAGAGGGTTGACCCATAAGGCAGCAATAGGAATGAAAAGTCATGAAGCAACTAGATACCTCTGGGTGTGAGAGTAAAAAAGGGTTAAAAGCAGGAAGATATTTGAAAATCTGTTAAGAAGCAGATGGACTTTCCAGAACCTCCCTACAACCCTGTACAGCTAGGTGACTGCTCCTTTCCAATCCCAGCAAAAGATGAGAGCTTTCTCCTCTGAAGAGGTGGAGAGGGTAAACAAAGGGTCTTTGGTTAGGGGTCAACCTTGTTTAATTGAACGTGAGGGTATCATACGAAACACTGAATTACATGAAAATTTACCTACTGAATGCTGAAACCCCCACTGGCATCCAGGCTTATAATCTCCAGGCAAGTTTCTGGAAGGAACTTCTATAAGGAATGTGACTAACCCTGATTCTGCTGAGAGAACATTAAAAAGGGAGAAAAAAAATCAGAAGAATGTGACTAACCCAAGAAAAAAAACTTAAAGAGACTTACATGGAAAAATTCACCCAACAAAACAACCCACCTAGATCACCCTATAGGGTAATATAGTTGACAAAATCCATTCTTCAGGCATAGAGCTTCATTTAACTTTTTCATAGATAGCCCGCTCTTAAATATGAGTGGACACTAACTACCAGACAGTATAGATCATTCTAGGAAGGTTCAATATCCAAATAAAAGGAGTTCCAAAAAGAAAATGGAGAAACTGGAGACAGGAAATTAGAGAAATAAATCAAAATTTCTCAGAAATTTTAACAAGGGGCTTAGTTTTCCAAAAAATTGGTCTCTCCAGTATCTAACATCATGTATAAGAATAATCCTACACTAAGACACATCATGAGGAAATTTCAAATCACTGGGGATAAAAAGAATATTCTAACAACCTTCTGGAGAAGGAAGAGAAAACAAATTTCACATAAAGGAACAGGAATGCAAATGCCTTTACATTTGTAAATAACAGCACTGGAAACTGGGAAGTAGGGTAGGCATTTCTTAAAACTTTTCTTTTTTTAAGAGACGTGGAACTAAGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAGGTAGGATGATCTAGCTGGGTTGTTTTGTTGGTGAATCCTGCCATGTAAGTAAGTCTCTTTAAAAAGTTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCCCCGAGTAGCTCATGTGCCACCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCCCTGTTAAACCTTTTAAAAGAAAATATGTGCAGCTATGTTTTGACCCCAGTTCTTTGACACCACTGTATATCCTCCAGTTGGGTTCAATTTTGATCCTAACTACCCAGAGTTAGAGTCAGCTCCACAAGTAAAAGACAAAG 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| pathogenic | 96,380 |
Mutation found at chromosome 5 position 112792482, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGTCACCCATGCCTGGCTAATTTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGAGTGGTCTCAATCTTCTGACCTAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCAGCGAACACAACTTGAGTTTTCTGTTCTTTGTTTATCATAAGACTGGATGATAGCAGTAAACATTTTTACTATGGTAGTAAGAAAAGCATGAAGGCATTGTATTTAAGTAAAACTAGATGTGATCAAAGAGTAAGTTTTATAACTGCATGTATTTAAAGCTAATTGCCATAGTACTTTTATTATTTATCTGTTGGGGGTGATATTTGTTCCGAAATATTTTATTGATGGAGAACATAACTGAAAAATGTTTGGAAATACTCCATCTAGCTTCTAACACACACACACCCCTTATTGAAACAGTTTACTTTTATAATATAATTTTTGATTTCTCAATATTAGGATGTCAATAACTATAGAATTATTACAGAAAATGGTACAACATTGTCAGTACTTGTTTTTAAAACATATGTGTTTGATTTGTCATAAACTAGCTTTATGAGACATTTGCAAAGTCTTTATTCATAAGTGAGTTGTTTTTTCCACTTCCACTAGTATTCATAAAAGTTAAAATGAAGTCTAGCTTAAAAAACACACACACACACACACAATATATTCCCCACATTGTTTCCATTCCATGTGGTTCAATCTGTAGTTACTGCTTTGTGACCAGTTGATGGTCTCCATATAGTGGAAAAGCAAAAGCTCTATCCTCTTTATGATCCTAGTGTTGGAGAAAAAATAATGTTTAGCCACAGTTAGGTACTTGGAAAGGCTGAAAAATACTACTAACTTATGACAGAAGTAACTTTGGGGAAGAGTTGGGCCTACTGTTTAAACCAGGGGTCCCCAGCCCCCAGGCCACGAGCAAGCATTACCACCTGAGCCCTGCCTCCTGCCACCATCAGTGGCTGCATTAGGAGCATGAACCCGCTTGTGAACTGCACATGTGAGGGATCTAGGTTGCGGGCTCCTTATGAGAATCTTATCTAATGCCTGAGGACCTGAGGTGGAGCAGTTTTATCCTGAGACTTCCCCTGCCCCAGTCAGTAGACAAATTTCTTCCACGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCCTGATATTTATTAAAACAAATCAGATGTTCTTTCCCTTTACTGGTATACTATGTTTATATAAATTTATTATATTGTATTAATGTCTCGATTAATATAAAAGATTAAATGCAGGTGTAATTTTCTCTTTGTTGAAATATTTTTTGAGAATAAATTTTCACAATGTGTATTGTGTCAATTTTCATAATTCATGCAACATACAATTTGATATATGACTTGTATTTCCAGTTTTACTAAGCAGATCTAGACATCTGTTGAATAAAGTCCAGTGTATTACAAAAAATTGAACTGACCCAGGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCACAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAGTATGGTGAAACCCCATCGCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAGAAAAATTGAACTGACCCCAATTTGTTATTAAAGGGTGAATATATTTATATGTCTAGCTTTTTAAATGAGAATGATTTGACATAACCCTGAGCTTTTAAGTGGTAGCCATAGTATGATTATTTCTATTAATATTATTAATAAAAACATAACTAATTAGGTTTCTTGTTTTATTTTAGCGAAGAATAGCCAGAATTCAGCAAATCGAAAAGGACATACTTCGTATACGACAGCTTTTACAGTCCCAAGCAACAGAAGCAGAGGTTAGTAAATTGCCTTTCTTGTTTGTGGGTATAAAAATAGGTAGTTATTCTGAGAAAAGAAAACATGTATAATTTAATGTGACACCATTGAAATATAGATGTTCTTTCAGAGAATTTAAATACCGTAATTTTTTTCGTGAAATTAAATTATCAAAGATTTGGACTATTTTGATTTTATCTAACTTTTAGGCAGTTAAAATTTATAAAACTGTAAATATAGATACCTTACTTTAGCTGTCAGTTTACATATAATCAAATAGTTAACTTAATTTGGCTACTATCCAGTAAGTAAACTTTTTTATAGATAATCCATAGTAAGAATTGATAATACACATTTACCTGTGTTTACTCCAGAAACCCCATTAAAGTGATAGTAAAAGGATACAATGAAAGAGGCATTAAGACCAGGGAAGGTGACCACAGTAAAATCCGTGGAGCTGGAAAGCAGGTAAACAAGTGATAACATTCTAGCATATCAGAGAGGGTTGACCCATAAGGCAGCAATAGGAATGAAAAGTCATGAAGCAACTAGATACCTCTGGGTGTGAGAGTAAAAAAGGGTTAAAAGCAGGAAGATATTTGAAAATCTGTTAAGAAGCAGATGGACTTTCCAGAACCTCCCTACAACCCTGTACAGCTAGGTGACTGCTCCTTTCCAATCCCAGCAAAAGATGAGAGCTTTCTCCTCTGAAGAGGTGGAGAGGGTAAACAAAGGGTCTTTGGTTAGGGGTCAACCTTGTTTAATTGAACGTGAGGGTATCATACGAAACACTGAATTACATGAAAATTTACCTACTGAATGCTGAAACCCCCACTGGCATCCAGGCTTATAATCTCCAGGCAAGTTTCTGGAAGGAACTTCTATAAGGAATGTGACTAACCCTGATTCTGCTGAGAGAACATTAAAAAGGGAGAAAAAAAATCAGAAGAATGTGACTAACCCAAGAAAAAAAACTTAAAGAGACTTACATGGAAAAATTCACCCAACAAAACAACCCACCTAGATCACCCTATAGGGTAATATAGTTGACAAAATCCATTCTTCAGGCATAGAGCTTCATTTAACTTTTTCATAGATAGCCCGCTCTTAAATATGAGTGGACACTAACTACCAGACAGTATAGATCATTCTAGGAAGGTTCAATATCCAAATAAAAGGAGTTCCAAAAAGAAAATGGAGAAACTGGAGACAGGAAATTAGAGAAATAAATCAAAATTTCTCAGAAATTTTAACAAGGGGCTTAGTTTTCCAAAAAATTGGTCTCTCCAGTATCTAACATCATGTATAAGAATAATCCTACACTAAGACACATCATGAGGAAATTTCAAATCACTGGGGATAAAAAGAATATTCTAACAACCTTCTGGAGAAGGAAGAGAAAACAAATTTCACATAAAGGAACAGGAATGCAAATGCCTTTACATTTGTAAATAACAGCACTGGAAACTGGGAAGTAGGGTAGGCATTTCTTAAAACTTTTCTTTTTTTAAGAGACGTGGAACTAAGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAGGTAGGATGATCTAGCTGGGTTGTTTTGTTGGTGAATCCTGCCATGTAAGTAAGTCTCTTTAAAAAGTTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCCCCGAGTAGCTCATGTGCCACCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCCCTGTTAAACCTTTTAAAAGAAAATATGTGCAGCTATGTTTTGACCCCAGTTCTTTGACACCACTGTATATCCTCCAGTTGGGTTCAATTTTGATCCTAACTACCCAGAGTTAGAGTCAGCTCCACAAGTAAAAGACAAAGTCAGTCACA | 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| pathogenic | 96,382 |
Is the chromosome 5, position 112792487 variant in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGTCACCCATGCCTGGCTAATTTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGAGTGGTCTCAATCTTCTGACCTAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCAGCGAACACAACTTGAGTTTTCTGTTCTTTGTTTATCATAAGACTGGATGATAGCAGTAAACATTTTTACTATGGTAGTAAGAAAAGCATGAAGGCATTGTATTTAAGTAAAACTAGATGTGATCAAAGAGTAAGTTTTATAACTGCATGTATTTAAAGCTAATTGCCATAGTACTTTTATTATTTATCTGTTGGGGGTGATATTTGTTCCGAAATATTTTATTGATGGAGAACATAACTGAAAAATGTTTGGAAATACTCCATCTAGCTTCTAACACACACACACCCCTTATTGAAACAGTTTACTTTTATAATATAATTTTTGATTTCTCAATATTAGGATGTCAATAACTATAGAATTATTACAGAAAATGGTACAACATTGTCAGTACTTGTTTTTAAAACATATGTGTTTGATTTGTCATAAACTAGCTTTATGAGACATTTGCAAAGTCTTTATTCATAAGTGAGTTGTTTTTTCCACTTCCACTAGTATTCATAAAAGTTAAAATGAAGTCTAGCTTAAAAAACACACACACACACACACAATATATTCCCCACATTGTTTCCATTCCATGTGGTTCAATCTGTAGTTACTGCTTTGTGACCAGTTGATGGTCTCCATATAGTGGAAAAGCAAAAGCTCTATCCTCTTTATGATCCTAGTGTTGGAGAAAAAATAATGTTTAGCCACAGTTAGGTACTTGGAAAGGCTGAAAAATACTACTAACTTATGACAGAAGTAACTTTGGGGAAGAGTTGGGCCTACTGTTTAAACCAGGGGTCCCCAGCCCCCAGGCCACGAGCAAGCATTACCACCTGAGCCCTGCCTCCTGCCACCATCAGTGGCTGCATTAGGAGCATGAACCCGCTTGTGAACTGCACATGTGAGGGATCTAGGTTGCGGGCTCCTTATGAGAATCTTATCTAATGCCTGAGGACCTGAGGTGGAGCAGTTTTATCCTGAGACTTCCCCTGCCCCAGTCAGTAGACAAATTTCTTCCACGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCCTGATATTTATTAAAACAAATCAGATGTTCTTTCCCTTTACTGGTATACTATGTTTATATAAATTTATTATATTGTATTAATGTCTCGATTAATATAAAAGATTAAATGCAGGTGTAATTTTCTCTTTGTTGAAATATTTTTTGAGAATAAATTTTCACAATGTGTATTGTGTCAATTTTCATAATTCATGCAACATACAATTTGATATATGACTTGTATTTCCAGTTTTACTAAGCAGATCTAGACATCTGTTGAATAAAGTCCAGTGTATTACAAAAAATTGAACTGACCCAGGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCACAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAGTATGGTGAAACCCCATCGCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAGAAAAATTGAACTGACCCCAATTTGTTATTAAAGGGTGAATATATTTATATGTCTAGCTTTTTAAATGAGAATGATTTGACATAACCCTGAGCTTTTAAGTGGTAGCCATAGTATGATTATTTCTATTAATATTATTAATAAAAACATAACTAATTAGGTTTCTTGTTTTATTTTAGCGAAGAATAGCCAGAATTCAGCAAATCGAAAAGGACATACTTCGTATACGACAGCTTTTACAGTCCCAAGCAACAGAAGCAGAGGTTAGTAAATTGCCTTTCTTGTTTGTGGGTATAAAAATAGGTAGTTATTCTGAGAAAAGAAAACATGTATAATTTAATGTGACACCATTGAAATATAGATGTTCTTTCAGAGAATTTAAATACCGTAATTTTTTTCGTGAAATTAAATTATCAAAGATTTGGACTATTTTGATTTTATCTAACTTTTAGGCAGTTAAAATTTATAAAACTGTAAATATAGATACCTTACTTTAGCTGTCAGTTTACATATAATCAAATAGTTAACTTAATTTGGCTACTATCCAGTAAGTAAACTTTTTTATAGATAATCCATAGTAAGAATTGATAATACACATTTACCTGTGTTTACTCCAGAAACCCCATTAAAGTGATAGTAAAAGGATACAATGAAAGAGGCATTAAGACCAGGGAAGGTGACCACAGTAAAATCCGTGGAGCTGGAAAGCAGGTAAACAAGTGATAACATTCTAGCATATCAGAGAGGGTTGACCCATAAGGCAGCAATAGGAATGAAAAGTCATGAAGCAACTAGATACCTCTGGGTGTGAGAGTAAAAAAGGGTTAAAAGCAGGAAGATATTTGAAAATCTGTTAAGAAGCAGATGGACTTTCCAGAACCTCCCTACAACCCTGTACAGCTAGGTGACTGCTCCTTTCCAATCCCAGCAAAAGATGAGAGCTTTCTCCTCTGAAGAGGTGGAGAGGGTAAACAAAGGGTCTTTGGTTAGGGGTCAACCTTGTTTAATTGAACGTGAGGGTATCATACGAAACACTGAATTACATGAAAATTTACCTACTGAATGCTGAAACCCCCACTGGCATCCAGGCTTATAATCTCCAGGCAAGTTTCTGGAAGGAACTTCTATAAGGAATGTGACTAACCCTGATTCTGCTGAGAGAACATTAAAAAGGGAGAAAAAAAATCAGAAGAATGTGACTAACCCAAGAAAAAAAACTTAAAGAGACTTACATGGAAAAATTCACCCAACAAAACAACCCACCTAGATCACCCTATAGGGTAATATAGTTGACAAAATCCATTCTTCAGGCATAGAGCTTCATTTAACTTTTTCATAGATAGCCCGCTCTTAAATATGAGTGGACACTAACTACCAGACAGTATAGATCATTCTAGGAAGGTTCAATATCCAAATAAAAGGAGTTCCAAAAAGAAAATGGAGAAACTGGAGACAGGAAATTAGAGAAATAAATCAAAATTTCTCAGAAATTTTAACAAGGGGCTTAGTTTTCCAAAAAATTGGTCTCTCCAGTATCTAACATCATGTATAAGAATAATCCTACACTAAGACACATCATGAGGAAATTTCAAATCACTGGGGATAAAAAGAATATTCTAACAACCTTCTGGAGAAGGAAGAGAAAACAAATTTCACATAAAGGAACAGGAATGCAAATGCCTTTACATTTGTAAATAACAGCACTGGAAACTGGGAAGTAGGGTAGGCATTTCTTAAAACTTTTCTTTTTTTAAGAGACGTGGAACTAAGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAGGTAGGATGATCTAGCTGGGTTGTTTTGTTGGTGAATCCTGCCATGTAAGTAAGTCTCTTTAAAAAGTTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCCCCGAGTAGCTCATGTGCCACCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCCCTGTTAAACCTTTTAAAAGAAAATATGTGCAGCTATGTTTTGACCCCAGTTCTTTGACACCACTGTATATCCTCCAGTTGGGTTCAATTTTGATCCTAACTACCCAGAGTTAGAGTCAGCTCCACAAGTAAAAGACAAAGTCAGTCACAAGACT 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| pathogenic | 96,384 |
Variant at chromosome 5, position 112801271, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | AACATATTCAAAACATAATTAATGATCTGTTCCTCCTAAGCCCTCTTTACTACCCCACCTTGCAGCAAAAAACCTTCATCCTCCCTCAGTATTACCTATCTCTGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTAACAGAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAAACCGGCTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACATGT | AACATATTCAAAACATAATTAATGATCTGTTCCTCCTAAGCCCTCTTTACTACCCCACCTTGCAGCAAAAAACCTTCATCCTCCCTCAGTATTACCTATCTCTGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTTTAACAGAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAAACCGGCTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACAT | benign | 96,410 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 112801276, in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTCAAAACATAATTAATGATCTGTTCCTCCTAAGCCCTCTTTACTACCCCACCTTGCAGCAAAAAACCTTCATCCTCCCTCAGTATTACCTATCTCTGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTAACAGAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAAACCGGCTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACATGTTTGAA | ATTCAAAACATAATTAATGATCTGTTCCTCCTAAGCCCTCTTTACTACCCCACCTTGCAGCAAAAAACCTTCATCCTCCCTCAGTATTACCTATCTCTGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTAACAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAAACCGGCTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACATGTTTGAANN | pathogenic | 96,412 |
Variant on chromosome 5, at position 112801300, affecting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCCTCCTAAGCCCTCTTTACTACCCCACCTTGCAGCAAAAAACCTTCATCCTCCCTCAGTATTACCTATCTCTGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTAACAGAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAAACCGGCTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACATGTTTGAAGAGATTCATCATAATACTAACAAT | TTCCTCCTAAGCCCTCTTTACTACCCCACCTTGCAGCAAAAAACCTTCATCCTCCCTCAGTATTACCTATCTCTGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTAACAGAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAACCGGCTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACATGTTTGAAGAGATTCATCATAATACTAACAATN | pathogenic | 96,420 |
Determine whether the variant at chromosome 5, position 112801307, in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TAAGCCCTCTTTACTACCCCACCTTGCAGCAAAAAACCTTCATCCTCCCTCAGTATTACCTATCTCTGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTAACAGAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAAACCGGCTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACATGTTTGAAGAGATTCATCATAATACTAACAATAGCAAAA | TAAGCCCTCTTTACTACCCCACCTTGCAGCAAAAAACCTTCATCCTCCCTCAGTATTACCTATCTCTGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTAACAGAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAAACCGTTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACATGTTTGAAGAGATTCATCATAATACTAACAATAGCAAAAN | pathogenic | 96,424 |
Is chromosome 5, position 112801339, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | AAAACCTTCATCCTCCCTCAGTATTACCTATCTCTGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTAACAGAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAAACCGGCTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACATGTTTGAAGAGATTCATCATAATACTAACAATAGCAAAAAGTTAGAAATAACCTAAATGGACATTGATCGT 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| pathogenic | 96,439 |
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant at chromosome position 112801346 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TCATCCTCCCTCAGTATTACCTATCTCTGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTAACAGAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAAACCGGCTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACATGTTTGAAGAGATTCATCATAATACTAACAATAGCAAAAAGTTAGAAATAACCTAAATGGACATTGATCGTAAAATGG 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| pathogenic | 96,441 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 112801373, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTGAGGAGTAGCACCATCATTATTGAATTGTGTGAGCTAAGGAATGTAGGAGTAATACTCCACACCAGACCTCTTCCTCCACTCCCCATATCCTGTCAGCGAACCCGATCAGATTTACCTCTATGTCTCCACTTCTTTTATCTCTGTCACTGCTTCCCTAGTGCATAGTGCCACTGTCTCACACTTATATTAATACATTAGCCTCCTAACTGGTCTTTCCTATGTTTCCTCCCTACTTAGACCATTTAAAATTTGACTTAAAAAATAAAATTTACTTGCAACTTTATCCATTAATATATTAGTATTAATTATGTGGGGGCAATCATGCAGTGGCCTCACTGTAACTTGCAAGTAGAAAAGGCAAGAATGCCATCTAAGAATCGCAGAAAAAGGCATTAAAATTTAAATTTTTTTATCATATTCTTTTTGTTCTACTTTCCTCCTTATTTTTGGTGCTTCATCCACACCATGATTCGTTGACACGCTAAAACAAGCCACACTCCCTCCTACCCTGGGTCCTCTGCATGTGATCTGTTTTACCCAGAACACTCATCCTCTACTCCTCCCCTTTGCCTAGTTAACTCCTATTTACTCTTCAAGTCTTTACTCAAACAGCACTTCCCAAGAGAGCTCTTCCAAACCTCCAGAGTATATCATATCTCTCTGTTATATATATTTACAGCACCTTGTACCCTTCTTTCATGGCATTTGTCAATTTTACCTTTATTATTTCTGTCATTATTTGACAGTGTCCCTGACTAAACTGTAAGGTCCAAGAGAGCATAGAACAATGTCTAGTTTTGCTAGCACTGTATTCCCCAGCATCTATTGCAAGTAACTAACATAGTAGATGGTCAGTAATTTTCTTTAAATATGTTGACATCTTCACTTACGTTAGTGTCAAATCTTTGTGGTCTTAGATTCATTTTGTCTCTAGGTTGACTTTATGTATGTATATCTATTCTTGTGGATTCCATTAAATTCTATAGCATGATTTTCAGATGGTACTAATTATTCTTATATTTCTGGATTACTGAGTGCTACCTCACTTTTGCCAGCATATAACTGATACTAGTTTATTGATGGAAATGTTGCATATAAATTAAATTTTTAAGTCACATTTTTTAAATGATCTAGGAAAGCTTGATGTTTAAAGAAATTACGTTAGGAATCATTTTGTAATTTAATTATCCACTGTTAGGTCAGATTTTTAATGTATAATTTTTATTTTAGATATTTTTTTCCTAGAACAAGCATATAGGTGTTTCTATAAATGACCGTGAGAAATTCTTTTATTTCTTTAATTTTGTGGTGGTATTTTTATAAAGTGACTGCTTTGTGCTAGGGATAATCTATCTTGAAATGACTGCTTTTACTGGATGTAATCTGTCATTTTAATTTCCTGTTAACAGATGGTGGTTGCATTAGAAAAGGCTTTGGGTTTTATTCATATCAGAAGCTAAGAGCCTATCATTTTATTTCACCTAACTTTTATTAGAAGATATACATATATATATATATATTCTATGTGAAAATATACCTAAGTAGAAGATATTTGTAAGCTTAGGTAATAGTTTAACTGTTGTATTTGCAGCTCCATTAAATGTCAGAATCATGTGTCCTTGCAGAAAAGATAGTTATTTGTTCTACTTGGGTTATGTTCCTGATAGTAATGTGAGCGCAGCTGGTAGAGGATGGCATTCCTGTGAGTCTCAGAAAATCCTTTGTCTCGTGCAGCTCTAATGCTCAAGGGACACACTTCACTTTCCCCTTACCGAGATAGTCGACCGCCAATCGTACTGGAGGTTATGAAGTGTAATACACAGTTCCATGCCTTTATCAGTCTGTATAATTGATGCATTCAGAGCTTTAAAGCAAAAAAAGAAAAAAAGCCTTGGGCTAAGAAAGCCTACACCATTTTTGCATGTACTGATGTTAACTCCATCTTAACAGAGGTCATCTCAGAACAAGCATGAAACCGGCTCACATGATGCTGAGCGGCAGAATGAAGGTCAAGGAGTGGGAGAAATCAACATGGCAACTTCTGGTAATGGTCAGGTAAATAAATTATTTTATCATATTTTTTAAAATTATTTAAATATCAGAAAAGTATGAAGCAAGATGGTTCTAAGAATGATCTATAAATCTTACCTATTTTCTTAGTCCTGAATGCATATTTCCAGAAGCATTCAGTACCAATGTGCTGTCATTTCTCTTTATTATATCAGCAATAATGCTGTAAGGATTTTCTAGATCTATTTCTATAGCTATAGATTGTGTGTTTATGTTTTAGTCTAAAATGATTGTGAGTAGTTTTTTTTAATAACTCTAAGCTGCATTTTGATTATGTATATGATTTGACCTAGTTATTTTTGCTTGCCTTGAATAGGTTTGCTCTTTCACTAAGACCTTCAATGTAAAGACATTTTTATGGTTTTTTTTAAAGTTATAAAGGCTTTATTTCCTGTTGTACTTAAAGATTATATAAATCTAGAAATCCAAGTCTTACTGAAAAAGATAATTGTAATGCACACAAAAAAGTAAGGCAACATGGCCTAATTATGCTTAATATTACCACATCATTTTCAGCAAAATTATGAAAGTAAACTTTTTTTTTTTACATACAGAACTGTTATTTGTTATGCTACCATCCGTTATCTTATTAGATTTTTATTGAAATACAGTGCAATAGGACAGAATTTTTCTTTAGGGTGTTCTGTATTCTCCAAATTTTCTTCAATGAATATTTTTAGAGTGTAAATGAATGACTTTTTAAAAACAGAATTTCACTAAATTGTTCTTAAAGGTAATTTTTCTACTGTTGATACAGAAAATTTTCTTAGTCTCTCTAGGTTACTTTTGATAGTATTGTTTTTAAGAATATGCTTCTATTAGTTCATTAAAATGTAAAGCTTAAAATGTCTTATTAAGTATTTAAATTTATTTTACTGAGTTAAAACAAACATACTTCATTCAGTATTACTAGTTAGCATTATATTGGAAAACAAGTGGTAAATTAGGACAAAGGCAATCATGTTTAAACAGCACATTTGAGTTATGTATCTGTCTTTTGTTTAGGGAATTAGTTGCAACATTTATATATTCCTACACATATGTAGAAGGAAGAAAAATTTAATCCTATATGACAGAAAAAAATATTTACATAGGAATAGATCTACTCGTAGTGCTTTGGGTCATCTTCCAATTATTATGTACTTTGGAAACCTTACCTATCCAGTAAGCTGGCTATGATAAATTGGATCCATATTACACTTACTACATCAAAATAAATTCTAAGTAGATTAGATTTAATGTCAAAATGAAAATCATTAAAAATATAAAAAGATTAGAAGAAAATGTGGGTAGCGTTTTTATAATCATGATGTAGGTGGGAGACCCATAAAGAAAGGATTGATAGATTTCACGTTACAGCATGAGACTTCAGTATGCCAGGAAATCATAGCGAGATTCCAAAACAAACAACCAAGATCACATTATTTGCAAACATTTATGACGTGTAAAAAGTTAAAATTCAAGATGCAAAAAACAGTATTTATATACCAGCTATTTAAAGAGTATCTTAAAATGGTTCCAAGCCATCGTAGAAGTAAAAAAATAAATAATAATTTTAAAAATAAAATTAAAATGGGCAAAGGATATGAACAGGAAATAAAAGAAGAAATTAAAATGACTTGTAAACATGGAAAGATGGTCAACTTTACTAATCATGATATATAAATACAAATTAAAACTAAAGTCAGATTTCGTGGGGGGGCCATTTAGTTGGCAAAAATCAATAACACTCAGTAATGGTGAGCAAACAGGCATTCTCATATGTTGCTTTTAATTGTATGACATGAAACAGGCTTTCTGGAGAGCAATTTTGTCAAATGCATCTAGCATTATTTATAATGTGCCTGTTGTGAAGCTCATCACTACAACATCTAAGATTTTTTGCTAATGAGATAATCAGTCAAGAGTGATCAGACATGTTTGAAGAGATTCATCATAATACTAACAATAGCAAAAAGTTAGAAATAACCTAAATGGACATTGATCGTAAAATGGTTAAATTATTAGTCAGCTGTAGATTAG | 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| pathogenic | 96,449 |
Variant at chromosome position 112815497, chromosome 5, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | AAGGAATTTATTACGAATTCAGAAATCTCTGTATGAGCCCTTAATTATTGCTTGATTAAAATCCTGACGAATCACTTAGGAATACATTGTTAACAGTTTTCTATGTTGTCTACCAAAGTGGAAGTTATCTGGCAAACAGTTTACGTTGCTAGCTAACAGGGAAGAAAAGTTTCTAATACGTCACCATAGCTGGGCTCATTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAAAGAATTCAGAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATCACCAAAAGTGAAATTTATGCACAAAAGGAAGTTATAAGGTGTGTTGGTTCCAGAATTCTCCCCTTGTACCCTCTAGAGTAGGAGGTGCCATCTCACAGTCCTCAAAACCTATTACTCCCATTGTGGTTTTCTCTTTACCTTCTTCAATTAGCCAGAGCCTGTATATCTGAAAGACAATTCGAATGATGTCCTGCATCTTGACATTCTTACGGATTTTACTAATAGCTCCTCATTTATTTATAATTCAACAAATATTCTGTGGATACCTACTAAGCTTAAGACCACCCTTGGTACTAAGAATGCAGCAGCGAACAGAATAAAGTTTCTGTCCTCAAATAACTTACATTTTAGCTTTCCATTCTGCAAGGTTGAGAACTGCAAAAGAATGCCTGCAAATATTGCTGACACTATTCTTACAGTCATTTCCTTAATTATTAATGAATGGATTTAGCTGTGGCCTATATTTTGATAGGTCCCAGTTATTTATCTGCAACCCCACCTCCTGTCCAGAGTTGCATCCTTTGTTTTCAGGTGCCCATTGGGGATTCTTACTGGATGTCAGATTCAAAGTGAGCTCAGTTCCCCCAATGAAAGCCATCATTTATTTCTGGGTTTCCGATATCCATTACGAGCATCATTACTTACCCATTTATCCAAGCTTGACACCTCCAAGTTGTCCTCGACTCCCAGCCCCTCTTTACTCACATCCAGTCAAGTTACTCAAGCCAGTTAATTTGACCTTCAGTTCAAGCCAATTAATTTGAATATCCTTCAAGAGCATCCCCACTTCTCTATTCTCACTGCCTTAGTTTGTGCCCTCAGAACCACTCAACTGCTGAAAATACCCTCTCCCTCATTTCCTACCTGTGATCTCTCCGTGCTGTTTTTAAGACGTAATTCTGATTGTACCATTCTCCTGCCTGAAGTCCAGTGACTCCACAGCTTGACAGCAACATCTTTGAAATGACATGAGATACTTAATGATTTAACCCAACCTTTATCTCTAACCATACACCTTGTGTTCTGTCCACATTACATTGGAACACTCCACGCTCTCCGTATTTGTACCTTTGCACAGTCTCCTCCGTCAGTCTCCTGTCACAAAATGCCTACCTTAAATGTTACTGATTTTATACAGCCTCTAATAGTCCCTATGCAGTAATTTCTTTCTTCCTGTTTTCCCTCAGTGTTTTGTTCATTCTTCTACTGCGGTGTTTATATTATACTGCACTGCAGTCATTTATTTTTTCATGTCTTTGTCCAGTAAAAGTTTTAAACAGCCCTTTCTAAACTGTGAGATCTTAGAGAACTTGGACTGTAGCAAATTCATACTTAGTTTTCTGGCAATTTGGAGCATTTCAGAATTTGAACATTCCTTCAATGCTTTTCATCAATGAACTTATCTGAATGTGGTTTTATTTATTTAGATCTATGAAAAATTACTACCCTAGAATTTCTTCAGTCTTTGGTTAAGTCCATTCTGCAGTTTAATGCTCATATGCAAGAAACTCTCTTTTCTTTAGTTTTTCTCTAAAACATACTTAGTAAGCGTATAGGTAAAAAATATTTTGAACAGTTATAATGGTCATACTTTTATGATGTATTTAATTGTTTATCATACAGACACTTCATTTGGAGTACCTTAACATGATGTTATCTGTATTTACCTATAGTCTAAATTATACCATCTATAATGTGCTTAATTTTTAGGGTTCAACTACACGAATGGACCATGAAACAGCCAGTGTTTTGAGTTCTAGTAGCACACACTCTGCACCTCGAAGGCTGACAAGTCATCTGGGAACCAAGGTAACAGAAGATTACAAACCCTGGTCACTAATGCCATGACTACTTTGCTAAGACATTCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCAGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAGTTGGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCGCTTTCTAGTGGAGAATTCTGATTCACAGTCTCTTGAAGAAATTACATATTTTTATACAACGAAGCATAAACAAGGGAAAAATCAGGTTTATAAAAAGTGCCAGATTAGCTAATTTTTAATTCTTTTTCAGTCTTTACATCCACTTTTCTGCAAGAATACTGAGTTCCAGCCAAACTGGCTCACTTCCTGCTTCCTGAACATTCCCTGTGACTTTCCCCCTCCCTTCCTTGCCTGCATTGGTGGGGACCACCATAAATGTCTGTCAGAATCCTAGCCAGCCTTCAAAACTCTTCTTGGGCTTTGCTTTTTCACAAAACATTTTCTGATTCCCAAGGTCCTCTTACCTCCCCATGTGATCCATCTGCCTCATTTGAATCACTAACAATTTGCATGAACCTGTCTTTTGGAAATCAAGAAATGTTTTTTTACTTATCTTTTGCTGTGTCTAACAGAGTGCCTGCACATGAGTAAATATGTATTGAGGTGAATGGAAAAATTGTTGAAGTTGAGTGTTATTTCATGCTGATAAGTGAGCTTTCTTAGAGTATCTTTCTTAGATGTTAGCAAATATTTTAGGATTTGGGAATAATGTTTGAAAAGAAAATAGTTACTTTAAGCCGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGGCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATTTCAAAAGAAAAAAAAAAGAGGAAAATATAGTTACTTTATTATTTTAAAGTCAGAGATTTGATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAA 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| pathogenic | 96,472 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 112815509, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ACGAATTCAGAAATCTCTGTATGAGCCCTTAATTATTGCTTGATTAAAATCCTGACGAATCACTTAGGAATACATTGTTAACAGTTTTCTATGTTGTCTACCAAAGTGGAAGTTATCTGGCAAACAGTTTACGTTGCTAGCTAACAGGGAAGAAAAGTTTCTAATACGTCACCATAGCTGGGCTCATTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAAAGAATTCAGAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATCACCAAAAGTGAAATTTATGCACAAAAGGAAGTTATAAGGTGTGTTGGTTCCAGAATTCTCCCCTTGTACCCTCTAGAGTAGGAGGTGCCATCTCACAGTCCTCAAAACCTATTACTCCCATTGTGGTTTTCTCTTTACCTTCTTCAATTAGCCAGAGCCTGTATATCTGAAAGACAATTCGAATGATGTCCTGCATCTTGACATTCTTACGGATTTTACTAATAGCTCCTCATTTATTTATAATTCAACAAATATTCTGTGGATACCTACTAAGCTTAAGACCACCCTTGGTACTAAGAATGCAGCAGCGAACAGAATAAAGTTTCTGTCCTCAAATAACTTACATTTTAGCTTTCCATTCTGCAAGGTTGAGAACTGCAAAAGAATGCCTGCAAATATTGCTGACACTATTCTTACAGTCATTTCCTTAATTATTAATGAATGGATTTAGCTGTGGCCTATATTTTGATAGGTCCCAGTTATTTATCTGCAACCCCACCTCCTGTCCAGAGTTGCATCCTTTGTTTTCAGGTGCCCATTGGGGATTCTTACTGGATGTCAGATTCAAAGTGAGCTCAGTTCCCCCAATGAAAGCCATCATTTATTTCTGGGTTTCCGATATCCATTACGAGCATCATTACTTACCCATTTATCCAAGCTTGACACCTCCAAGTTGTCCTCGACTCCCAGCCCCTCTTTACTCACATCCAGTCAAGTTACTCAAGCCAGTTAATTTGACCTTCAGTTCAAGCCAATTAATTTGAATATCCTTCAAGAGCATCCCCACTTCTCTATTCTCACTGCCTTAGTTTGTGCCCTCAGAACCACTCAACTGCTGAAAATACCCTCTCCCTCATTTCCTACCTGTGATCTCTCCGTGCTGTTTTTAAGACGTAATTCTGATTGTACCATTCTCCTGCCTGAAGTCCAGTGACTCCACAGCTTGACAGCAACATCTTTGAAATGACATGAGATACTTAATGATTTAACCCAACCTTTATCTCTAACCATACACCTTGTGTTCTGTCCACATTACATTGGAACACTCCACGCTCTCCGTATTTGTACCTTTGCACAGTCTCCTCCGTCAGTCTCCTGTCACAAAATGCCTACCTTAAATGTTACTGATTTTATACAGCCTCTAATAGTCCCTATGCAGTAATTTCTTTCTTCCTGTTTTCCCTCAGTGTTTTGTTCATTCTTCTACTGCGGTGTTTATATTATACTGCACTGCAGTCATTTATTTTTTCATGTCTTTGTCCAGTAAAAGTTTTAAACAGCCCTTTCTAAACTGTGAGATCTTAGAGAACTTGGACTGTAGCAAATTCATACTTAGTTTTCTGGCAATTTGGAGCATTTCAGAATTTGAACATTCCTTCAATGCTTTTCATCAATGAACTTATCTGAATGTGGTTTTATTTATTTAGATCTATGAAAAATTACTACCCTAGAATTTCTTCAGTCTTTGGTTAAGTCCATTCTGCAGTTTAATGCTCATATGCAAGAAACTCTCTTTTCTTTAGTTTTTCTCTAAAACATACTTAGTAAGCGTATAGGTAAAAAATATTTTGAACAGTTATAATGGTCATACTTTTATGATGTATTTAATTGTTTATCATACAGACACTTCATTTGGAGTACCTTAACATGATGTTATCTGTATTTACCTATAGTCTAAATTATACCATCTATAATGTGCTTAATTTTTAGGGTTCAACTACACGAATGGACCATGAAACAGCCAGTGTTTTGAGTTCTAGTAGCACACACTCTGCACCTCGAAGGCTGACAAGTCATCTGGGAACCAAGGTAACAGAAGATTACAAACCCTGGTCACTAATGCCATGACTACTTTGCTAAGACATTCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCAGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAGTTGGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCGCTTTCTAGTGGAGAATTCTGATTCACAGTCTCTTGAAGAAATTACATATTTTTATACAACGAAGCATAAACAAGGGAAAAATCAGGTTTATAAAAAGTGCCAGATTAGCTAATTTTTAATTCTTTTTCAGTCTTTACATCCACTTTTCTGCAAGAATACTGAGTTCCAGCCAAACTGGCTCACTTCCTGCTTCCTGAACATTCCCTGTGACTTTCCCCCTCCCTTCCTTGCCTGCATTGGTGGGGACCACCATAAATGTCTGTCAGAATCCTAGCCAGCCTTCAAAACTCTTCTTGGGCTTTGCTTTTTCACAAAACATTTTCTGATTCCCAAGGTCCTCTTACCTCCCCATGTGATCCATCTGCCTCATTTGAATCACTAACAATTTGCATGAACCTGTCTTTTGGAAATCAAGAAATGTTTTTTTACTTATCTTTTGCTGTGTCTAACAGAGTGCCTGCACATGAGTAAATATGTATTGAGGTGAATGGAAAAATTGTTGAAGTTGAGTGTTATTTCATGCTGATAAGTGAGCTTTCTTAGAGTATCTTTCTTAGATGTTAGCAAATATTTTAGGATTTGGGAATAATGTTTGAAAAGAAAATAGTTACTTTAAGCCGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGGCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATTTCAAAAGAAAAAAAAAAGAGGAAAATATAGTTACTTTATTATTTTAAAGTCAGAGATTTGATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAG 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ACGAATTCAGAAATCTCTGTATGAGCCCTTAATTATTGCTTGATTAAAATCCTGACGAATCACTTAGGAATACATTGTTAACAGTTTTCTATGTTGTCTACCAAAGTGGAAGTTATCTGGCAAACAGTTTACGTTGCTAGCTAACAGGGAAGAAAAGTTTCTAATACGTCACCATAGCTGGGCTCATTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAAAGAATTCAGAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATCACCAAAAGTGAAATTTATGCACAAAAGGAAGTTATAAGGTGTGTTGGTTCCAGAATTCTCCCCTTGTACCCTCTAGAGTAGGAGGTGCCATCTCACAGTCCTCAAAACCTATTACTCCCATTGTGGTTTTCTCTTTACCTTCTTCAATTAGCCAGAGCCTGTATATCTGAAAGACAATTCGAATGATGTCCTGCATCTTGACATTCTTACGGATTTTACTAATAGCTCCTCATTTATTTATAATTCAACAAATATTCTGTGGATACCTACTAAGCTTAAGACCACCCTTGGTACTAAGAATGCAGCAGCGAACAGAATAAAGTTTCTGTCCTCAAATAACTTACATTTTAGCTTTCCATTCTGCAAGGTTGAGAACTGCAAAAGAATGCCTGCAAATATTGCTGACACTATTCTTACAGTCATTTCCTTAATTATTAATGAATGGATTTAGCTGTGGCCTATATTTTGATAGGTCCCAGTTATTTATCTGCAACCCCACCTCCTGTCCAGAGTTGCATCCTTTGTTTTCAGGTGCCCATTGGGGATTCTTACTGGATGTCAGATTCAAAGTGAGCTCAGTTCCCCCAATGAAAGCCATCATTTATTTCTGGGTTTCCGATATCCATTACGAGCATCATTACTTACCCATTTATCCAAGCTTGACACCTCCAAGTTGTCCTCGACTCCCAGCCCCTCTTTACTCACATCCAGTCAAGTTACTCAAGCCAGTTAATTTGACCTTCAGTTCAAGCCAATTAATTTGAATATCCTTCAAGAGCATCCCCACTTCTCTATTCTCACTGCCTTAGTTTGTGCCCTCAGAACCACTCAACTGCTGAAAATACCCTCTCCCTCATTTCCTACCTGTGATCTCTCCGTGCTGTTTTTAAGACGTAATTCTGATTGTACCATTCTCCTGCCTGAAGTCCAGTGACTCCACAGCTTGACAGCAACATCTTTGAAATGACATGAGATACTTAATGATTTAACCCAACCTTTATCTCTAACCATACACCTTGTGTTCTGTCCACATTACATTGGAACACTCCACGCTCTCCGTATTTGTACCTTTGCACAGTCTCCTCCGTCAGTCTCCTGTCACAAAATGCCTACCTTAAATGTTACTGATTTTATACAGCCTCTAATAGTCCCTATGCAGTAATTTCTTTCTTCCTGTTTTCCCTCAGTGTTTTGTTCATTCTTCTACTGCGGTGTTTATATTATACTGCACTGCAGTCATTTATTTTTTCATGTCTTTGTCCAGTAAAAGTTTTAAACAGCCCTTTCTAAACTGTGAGATCTTAGAGAACTTGGACTGTAGCAAATTCATACTTAGTTTTCTGGCAATTTGGAGCATTTCAGAATTTGAACATTCCTTCAATGCTTTTCATCAATGAACTTATCTGAATGTGGTTTTATTTATTTAGATCTATGAAAAATTACTACCCTAGAATTTCTTCAGTCTTTGGTTAAGTCCATTCTGCAGTTTAATGCTCATATGCAAGAAACTCTCTTTTCTTTAGTTTTTCTCTAAAACATACTTAGTAAGCGTATAGGTAAAAAATATTTTGAACAGTTATAATGGTCATACTTTTATGATGTATTTAATTGTTTATCATACAGACACTTCATTTGGAGTACCTTAACATGATGTTATCTGTATTTACCTATAGTCTAAATTATACCATCTATAATGTGCTTAATTTTTAGGGTTCAACTACACGAATGAAACAGCCAGTGTTTTGAGTTCTAGTAGCACACACTCTGCACCTCGAAGGCTGACAAGTCATCTGGGAACCAAGGTAACAGAAGATTACAAACCCTGGTCACTAATGCCATGACTACTTTGCTAAGACATTCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCAGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAGTTGGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCGCTTTCTAGTGGAGAATTCTGATTCACAGTCTCTTGAAGAAATTACATATTTTTATACAACGAAGCATAAACAAGGGAAAAATCAGGTTTATAAAAAGTGCCAGATTAGCTAATTTTTAATTCTTTTTCAGTCTTTACATCCACTTTTCTGCAAGAATACTGAGTTCCAGCCAAACTGGCTCACTTCCTGCTTCCTGAACATTCCCTGTGACTTTCCCCCTCCCTTCCTTGCCTGCATTGGTGGGGACCACCATAAATGTCTGTCAGAATCCTAGCCAGCCTTCAAAACTCTTCTTGGGCTTTGCTTTTTCACAAAACATTTTCTGATTCCCAAGGTCCTCTTACCTCCCCATGTGATCCATCTGCCTCATTTGAATCACTAACAATTTGCATGAACCTGTCTTTTGGAAATCAAGAAATGTTTTTTTACTTATCTTTTGCTGTGTCTAACAGAGTGCCTGCACATGAGTAAATATGTATTGAGGTGAATGGAAAAATTGTTGAAGTTGAGTGTTATTTCATGCTGATAAGTGAGCTTTCTTAGAGTATCTTTCTTAGATGTTAGCAAATATTTTAGGATTTGGGAATAATGTTTGAAAAGAAAATAGTTACTTTAAGCCGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGGCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATTTCAAAAGAAAAAAAAAAGAGGAAAATATAGTTACTTTATTATTTTAAAGTCAGAGATTTGATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGNNNNNNN | pathogenic | 96,478 |
A genetic variant on chromosome 5, position 112815531, affects the gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GAGCCCTTAATTATTGCTTGATTAAAATCCTGACGAATCACTTAGGAATACATTGTTAACAGTTTTCTATGTTGTCTACCAAAGTGGAAGTTATCTGGCAAACAGTTTACGTTGCTAGCTAACAGGGAAGAAAAGTTTCTAATACGTCACCATAGCTGGGCTCATTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAAAGAATTCAGAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATCACCAAAAGTGAAATTTATGCACAAAAGGAAGTTATAAGGTGTGTTGGTTCCAGAATTCTCCCCTTGTACCCTCTAGAGTAGGAGGTGCCATCTCACAGTCCTCAAAACCTATTACTCCCATTGTGGTTTTCTCTTTACCTTCTTCAATTAGCCAGAGCCTGTATATCTGAAAGACAATTCGAATGATGTCCTGCATCTTGACATTCTTACGGATTTTACTAATAGCTCCTCATTTATTTATAATTCAACAAATATTCTGTGGATACCTACTAAGCTTAAGACCACCCTTGGTACTAAGAATGCAGCAGCGAACAGAATAAAGTTTCTGTCCTCAAATAACTTACATTTTAGCTTTCCATTCTGCAAGGTTGAGAACTGCAAAAGAATGCCTGCAAATATTGCTGACACTATTCTTACAGTCATTTCCTTAATTATTAATGAATGGATTTAGCTGTGGCCTATATTTTGATAGGTCCCAGTTATTTATCTGCAACCCCACCTCCTGTCCAGAGTTGCATCCTTTGTTTTCAGGTGCCCATTGGGGATTCTTACTGGATGTCAGATTCAAAGTGAGCTCAGTTCCCCCAATGAAAGCCATCATTTATTTCTGGGTTTCCGATATCCATTACGAGCATCATTACTTACCCATTTATCCAAGCTTGACACCTCCAAGTTGTCCTCGACTCCCAGCCCCTCTTTACTCACATCCAGTCAAGTTACTCAAGCCAGTTAATTTGACCTTCAGTTCAAGCCAATTAATTTGAATATCCTTCAAGAGCATCCCCACTTCTCTATTCTCACTGCCTTAGTTTGTGCCCTCAGAACCACTCAACTGCTGAAAATACCCTCTCCCTCATTTCCTACCTGTGATCTCTCCGTGCTGTTTTTAAGACGTAATTCTGATTGTACCATTCTCCTGCCTGAAGTCCAGTGACTCCACAGCTTGACAGCAACATCTTTGAAATGACATGAGATACTTAATGATTTAACCCAACCTTTATCTCTAACCATACACCTTGTGTTCTGTCCACATTACATTGGAACACTCCACGCTCTCCGTATTTGTACCTTTGCACAGTCTCCTCCGTCAGTCTCCTGTCACAAAATGCCTACCTTAAATGTTACTGATTTTATACAGCCTCTAATAGTCCCTATGCAGTAATTTCTTTCTTCCTGTTTTCCCTCAGTGTTTTGTTCATTCTTCTACTGCGGTGTTTATATTATACTGCACTGCAGTCATTTATTTTTTCATGTCTTTGTCCAGTAAAAGTTTTAAACAGCCCTTTCTAAACTGTGAGATCTTAGAGAACTTGGACTGTAGCAAATTCATACTTAGTTTTCTGGCAATTTGGAGCATTTCAGAATTTGAACATTCCTTCAATGCTTTTCATCAATGAACTTATCTGAATGTGGTTTTATTTATTTAGATCTATGAAAAATTACTACCCTAGAATTTCTTCAGTCTTTGGTTAAGTCCATTCTGCAGTTTAATGCTCATATGCAAGAAACTCTCTTTTCTTTAGTTTTTCTCTAAAACATACTTAGTAAGCGTATAGGTAAAAAATATTTTGAACAGTTATAATGGTCATACTTTTATGATGTATTTAATTGTTTATCATACAGACACTTCATTTGGAGTACCTTAACATGATGTTATCTGTATTTACCTATAGTCTAAATTATACCATCTATAATGTGCTTAATTTTTAGGGTTCAACTACACGAATGGACCATGAAACAGCCAGTGTTTTGAGTTCTAGTAGCACACACTCTGCACCTCGAAGGCTGACAAGTCATCTGGGAACCAAGGTAACAGAAGATTACAAACCCTGGTCACTAATGCCATGACTACTTTGCTAAGACATTCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCAGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAGTTGGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCGCTTTCTAGTGGAGAATTCTGATTCACAGTCTCTTGAAGAAATTACATATTTTTATACAACGAAGCATAAACAAGGGAAAAATCAGGTTTATAAAAAGTGCCAGATTAGCTAATTTTTAATTCTTTTTCAGTCTTTACATCCACTTTTCTGCAAGAATACTGAGTTCCAGCCAAACTGGCTCACTTCCTGCTTCCTGAACATTCCCTGTGACTTTCCCCCTCCCTTCCTTGCCTGCATTGGTGGGGACCACCATAAATGTCTGTCAGAATCCTAGCCAGCCTTCAAAACTCTTCTTGGGCTTTGCTTTTTCACAAAACATTTTCTGATTCCCAAGGTCCTCTTACCTCCCCATGTGATCCATCTGCCTCATTTGAATCACTAACAATTTGCATGAACCTGTCTTTTGGAAATCAAGAAATGTTTTTTTACTTATCTTTTGCTGTGTCTAACAGAGTGCCTGCACATGAGTAAATATGTATTGAGGTGAATGGAAAAATTGTTGAAGTTGAGTGTTATTTCATGCTGATAAGTGAGCTTTCTTAGAGTATCTTTCTTAGATGTTAGCAAATATTTTAGGATTTGGGAATAATGTTTGAAAAGAAAATAGTTACTTTAAGCCGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGGCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATTTCAAAAGAAAAAAAAAAGAGGAAAATATAGTTACTTTATTATTTTAAAGTCAGAGATTTGATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTA | GAGCCCTTAATTATTGCTTGATTAAAATCCTGACGAATCACTTAGGAATACATTGTTAACAGTTTTCTATGTTGTCTACCAAAGTGGAAGTTATCTGGCAAACAGTTTACGTTGCTAGCTAACAGGGAAGAAAAGTTTCTAATACGTCACCATAGCTGGGCTCATTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAAAGAATTCAGAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATCACCAAAAGTGAAATTTATGCACAAAAGGAAGTTATAAGGTGTGTTGGTTCCAGAATTCTCCCCTTGTACCCTCTAGAGTAGGAGGTGCCATCTCACAGTCCTCAAAACCTATTACTCCCATTGTGGTTTTCTCTTTACCTTCTTCAATTAGCCAGAGCCTGTATATCTGAAAGACAATTCGAATGATGTCCTGCATCTTGACATTCTTACGGATTTTACTAATAGCTCCTCATTTATTTATAATTCAACAAATATTCTGTGGATACCTACTAAGCTTAAGACCACCCTTGGTACTAAGAATGCAGCAGCGAACAGAATAAAGTTTCTGTCCTCAAATAACTTACATTTTAGCTTTCCATTCTGCAAGGTTGAGAACTGCAAAAGAATGCCTGCAAATATTGCTGACACTATTCTTACAGTCATTTCCTTAATTATTAATGAATGGATTTAGCTGTGGCCTATATTTTGATAGGTCCCAGTTATTTATCTGCAACCCCACCTCCTGTCCAGAGTTGCATCCTTTGTTTTCAGGTGCCCATTGGGGATTCTTACTGGATGTCAGATTCAAAGTGAGCTCAGTTCCCCCAATGAAAGCCATCATTTATTTCTGGGTTTCCGATATCCATTACGAGCATCATTACTTACCCATTTATCCAAGCTTGACACCTCCAAGTTGTCCTCGACTCCCAGCCCCTCTTTACTCACATCCAGTCAAGTTACTCAAGCCAGTTAATTTGACCTTCAGTTCAAGCCAATTAATTTGAATATCCTTCAAGAGCATCCCCACTTCTCTATTCTCACTGCCTTAGTTTGTGCCCTCAGAACCACTCAACTGCTGAAAATACCCTCTCCCTCATTTCCTACCTGTGATCTCTCCGTGCTGTTTTTAAGACGTAATTCTGATTGTACCATTCTCCTGCCTGAAGTCCAGTGACTCCACAGCTTGACAGCAACATCTTTGAAATGACATGAGATACTTAATGATTTAACCCAACCTTTATCTCTAACCATACACCTTGTGTTCTGTCCACATTACATTGGAACACTCCACGCTCTCCGTATTTGTACCTTTGCACAGTCTCCTCCGTCAGTCTCCTGTCACAAAATGCCTACCTTAAATGTTACTGATTTTATACAGCCTCTAATAGTCCCTATGCAGTAATTTCTTTCTTCCTGTTTTCCCTCAGTGTTTTGTTCATTCTTCTACTGCGGTGTTTATATTATACTGCACTGCAGTCATTTATTTTTTCATGTCTTTGTCCAGTAAAAGTTTTAAACAGCCCTTTCTAAACTGTGAGATCTTAGAGAACTTGGACTGTAGCAAATTCATACTTAGTTTTCTGGCAATTTGGAGCATTTCAGAATTTGAACATTCCTTCAATGCTTTTCATCAATGAACTTATCTGAATGTGGTTTTATTTATTTAGATCTATGAAAAATTACTACCCTAGAATTTCTTCAGTCTTTGGTTAAGTCCATTCTGCAGTTTAATGCTCATATGCAAGAAACTCTCTTTTCTTTAGTTTTTCTCTAAAACATACTTAGTAAGCGTATAGGTAAAAAATATTTTGAACAGTTATAATGGTCATACTTTTATGATGTATTTAATTGTTTATCATACAGACACTTCATTTGGAGTACCTTAACATGATGTTATCTGTATTTACCTATAGTCTAAATTATACCATCTATAATGTGCTTAATTTTTAGGGTTCAACTACACGAATGGACCATGAAACAGCCAGTGTTTGAGTTCTAGTAGCACACACTCTGCACCTCGAAGGCTGACAAGTCATCTGGGAACCAAGGTAACAGAAGATTACAAACCCTGGTCACTAATGCCATGACTACTTTGCTAAGACATTCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCAGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAGTTGGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCGCTTTCTAGTGGAGAATTCTGATTCACAGTCTCTTGAAGAAATTACATATTTTTATACAACGAAGCATAAACAAGGGAAAAATCAGGTTTATAAAAAGTGCCAGATTAGCTAATTTTTAATTCTTTTTCAGTCTTTACATCCACTTTTCTGCAAGAATACTGAGTTCCAGCCAAACTGGCTCACTTCCTGCTTCCTGAACATTCCCTGTGACTTTCCCCCTCCCTTCCTTGCCTGCATTGGTGGGGACCACCATAAATGTCTGTCAGAATCCTAGCCAGCCTTCAAAACTCTTCTTGGGCTTTGCTTTTTCACAAAACATTTTCTGATTCCCAAGGTCCTCTTACCTCCCCATGTGATCCATCTGCCTCATTTGAATCACTAACAATTTGCATGAACCTGTCTTTTGGAAATCAAGAAATGTTTTTTTACTTATCTTTTGCTGTGTCTAACAGAGTGCCTGCACATGAGTAAATATGTATTGAGGTGAATGGAAAAATTGTTGAAGTTGAGTGTTATTTCATGCTGATAAGTGAGCTTTCTTAGAGTATCTTTCTTAGATGTTAGCAAATATTTTAGGATTTGGGAATAATGTTTGAAAAGAAAATAGTTACTTTAAGCCGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGGCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATTTCAAAAGAAAAAAAAAAGAGGAAAATATAGTTACTTTATTATTTTAAAGTCAGAGATTTGATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAN | pathogenic | 96,486 |
Is the chromosome 5, position 112815537 variant in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAATTATTGCTTGATTAAAATCCTGACGAATCACTTAGGAATACATTGTTAACAGTTTTCTATGTTGTCTACCAAAGTGGAAGTTATCTGGCAAACAGTTTACGTTGCTAGCTAACAGGGAAGAAAAGTTTCTAATACGTCACCATAGCTGGGCTCATTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAAAGAATTCAGAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATCACCAAAAGTGAAATTTATGCACAAAAGGAAGTTATAAGGTGTGTTGGTTCCAGAATTCTCCCCTTGTACCCTCTAGAGTAGGAGGTGCCATCTCACAGTCCTCAAAACCTATTACTCCCATTGTGGTTTTCTCTTTACCTTCTTCAATTAGCCAGAGCCTGTATATCTGAAAGACAATTCGAATGATGTCCTGCATCTTGACATTCTTACGGATTTTACTAATAGCTCCTCATTTATTTATAATTCAACAAATATTCTGTGGATACCTACTAAGCTTAAGACCACCCTTGGTACTAAGAATGCAGCAGCGAACAGAATAAAGTTTCTGTCCTCAAATAACTTACATTTTAGCTTTCCATTCTGCAAGGTTGAGAACTGCAAAAGAATGCCTGCAAATATTGCTGACACTATTCTTACAGTCATTTCCTTAATTATTAATGAATGGATTTAGCTGTGGCCTATATTTTGATAGGTCCCAGTTATTTATCTGCAACCCCACCTCCTGTCCAGAGTTGCATCCTTTGTTTTCAGGTGCCCATTGGGGATTCTTACTGGATGTCAGATTCAAAGTGAGCTCAGTTCCCCCAATGAAAGCCATCATTTATTTCTGGGTTTCCGATATCCATTACGAGCATCATTACTTACCCATTTATCCAAGCTTGACACCTCCAAGTTGTCCTCGACTCCCAGCCCCTCTTTACTCACATCCAGTCAAGTTACTCAAGCCAGTTAATTTGACCTTCAGTTCAAGCCAATTAATTTGAATATCCTTCAAGAGCATCCCCACTTCTCTATTCTCACTGCCTTAGTTTGTGCCCTCAGAACCACTCAACTGCTGAAAATACCCTCTCCCTCATTTCCTACCTGTGATCTCTCCGTGCTGTTTTTAAGACGTAATTCTGATTGTACCATTCTCCTGCCTGAAGTCCAGTGACTCCACAGCTTGACAGCAACATCTTTGAAATGACATGAGATACTTAATGATTTAACCCAACCTTTATCTCTAACCATACACCTTGTGTTCTGTCCACATTACATTGGAACACTCCACGCTCTCCGTATTTGTACCTTTGCACAGTCTCCTCCGTCAGTCTCCTGTCACAAAATGCCTACCTTAAATGTTACTGATTTTATACAGCCTCTAATAGTCCCTATGCAGTAATTTCTTTCTTCCTGTTTTCCCTCAGTGTTTTGTTCATTCTTCTACTGCGGTGTTTATATTATACTGCACTGCAGTCATTTATTTTTTCATGTCTTTGTCCAGTAAAAGTTTTAAACAGCCCTTTCTAAACTGTGAGATCTTAGAGAACTTGGACTGTAGCAAATTCATACTTAGTTTTCTGGCAATTTGGAGCATTTCAGAATTTGAACATTCCTTCAATGCTTTTCATCAATGAACTTATCTGAATGTGGTTTTATTTATTTAGATCTATGAAAAATTACTACCCTAGAATTTCTTCAGTCTTTGGTTAAGTCCATTCTGCAGTTTAATGCTCATATGCAAGAAACTCTCTTTTCTTTAGTTTTTCTCTAAAACATACTTAGTAAGCGTATAGGTAAAAAATATTTTGAACAGTTATAATGGTCATACTTTTATGATGTATTTAATTGTTTATCATACAGACACTTCATTTGGAGTACCTTAACATGATGTTATCTGTATTTACCTATAGTCTAAATTATACCATCTATAATGTGCTTAATTTTTAGGGTTCAACTACACGAATGGACCATGAAACAGCCAGTGTTTTGAGTTCTAGTAGCACACACTCTGCACCTCGAAGGCTGACAAGTCATCTGGGAACCAAGGTAACAGAAGATTACAAACCCTGGTCACTAATGCCATGACTACTTTGCTAAGACATTCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCAGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAGTTGGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCGCTTTCTAGTGGAGAATTCTGATTCACAGTCTCTTGAAGAAATTACATATTTTTATACAACGAAGCATAAACAAGGGAAAAATCAGGTTTATAAAAAGTGCCAGATTAGCTAATTTTTAATTCTTTTTCAGTCTTTACATCCACTTTTCTGCAAGAATACTGAGTTCCAGCCAAACTGGCTCACTTCCTGCTTCCTGAACATTCCCTGTGACTTTCCCCCTCCCTTCCTTGCCTGCATTGGTGGGGACCACCATAAATGTCTGTCAGAATCCTAGCCAGCCTTCAAAACTCTTCTTGGGCTTTGCTTTTTCACAAAACATTTTCTGATTCCCAAGGTCCTCTTACCTCCCCATGTGATCCATCTGCCTCATTTGAATCACTAACAATTTGCATGAACCTGTCTTTTGGAAATCAAGAAATGTTTTTTTACTTATCTTTTGCTGTGTCTAACAGAGTGCCTGCACATGAGTAAATATGTATTGAGGTGAATGGAAAAATTGTTGAAGTTGAGTGTTATTTCATGCTGATAAGTGAGCTTTCTTAGAGTATCTTTCTTAGATGTTAGCAAATATTTTAGGATTTGGGAATAATGTTTGAAAAGAAAATAGTTACTTTAAGCCGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGGCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATTTCAAAAGAAAAAAAAAAGAGGAAAATATAGTTACTTTATTATTTTAAAGTCAGAGATTTGATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTT 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| pathogenic | 96,487 |
The genetic variant at chromosome 5, position 112815553, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAAATCCTGACGAATCACTTAGGAATACATTGTTAACAGTTTTCTATGTTGTCTACCAAAGTGGAAGTTATCTGGCAAACAGTTTACGTTGCTAGCTAACAGGGAAGAAAAGTTTCTAATACGTCACCATAGCTGGGCTCATTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAAAGAATTCAGAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATCACCAAAAGTGAAATTTATGCACAAAAGGAAGTTATAAGGTGTGTTGGTTCCAGAATTCTCCCCTTGTACCCTCTAGAGTAGGAGGTGCCATCTCACAGTCCTCAAAACCTATTACTCCCATTGTGGTTTTCTCTTTACCTTCTTCAATTAGCCAGAGCCTGTATATCTGAAAGACAATTCGAATGATGTCCTGCATCTTGACATTCTTACGGATTTTACTAATAGCTCCTCATTTATTTATAATTCAACAAATATTCTGTGGATACCTACTAAGCTTAAGACCACCCTTGGTACTAAGAATGCAGCAGCGAACAGAATAAAGTTTCTGTCCTCAAATAACTTACATTTTAGCTTTCCATTCTGCAAGGTTGAGAACTGCAAAAGAATGCCTGCAAATATTGCTGACACTATTCTTACAGTCATTTCCTTAATTATTAATGAATGGATTTAGCTGTGGCCTATATTTTGATAGGTCCCAGTTATTTATCTGCAACCCCACCTCCTGTCCAGAGTTGCATCCTTTGTTTTCAGGTGCCCATTGGGGATTCTTACTGGATGTCAGATTCAAAGTGAGCTCAGTTCCCCCAATGAAAGCCATCATTTATTTCTGGGTTTCCGATATCCATTACGAGCATCATTACTTACCCATTTATCCAAGCTTGACACCTCCAAGTTGTCCTCGACTCCCAGCCCCTCTTTACTCACATCCAGTCAAGTTACTCAAGCCAGTTAATTTGACCTTCAGTTCAAGCCAATTAATTTGAATATCCTTCAAGAGCATCCCCACTTCTCTATTCTCACTGCCTTAGTTTGTGCCCTCAGAACCACTCAACTGCTGAAAATACCCTCTCCCTCATTTCCTACCTGTGATCTCTCCGTGCTGTTTTTAAGACGTAATTCTGATTGTACCATTCTCCTGCCTGAAGTCCAGTGACTCCACAGCTTGACAGCAACATCTTTGAAATGACATGAGATACTTAATGATTTAACCCAACCTTTATCTCTAACCATACACCTTGTGTTCTGTCCACATTACATTGGAACACTCCACGCTCTCCGTATTTGTACCTTTGCACAGTCTCCTCCGTCAGTCTCCTGTCACAAAATGCCTACCTTAAATGTTACTGATTTTATACAGCCTCTAATAGTCCCTATGCAGTAATTTCTTTCTTCCTGTTTTCCCTCAGTGTTTTGTTCATTCTTCTACTGCGGTGTTTATATTATACTGCACTGCAGTCATTTATTTTTTCATGTCTTTGTCCAGTAAAAGTTTTAAACAGCCCTTTCTAAACTGTGAGATCTTAGAGAACTTGGACTGTAGCAAATTCATACTTAGTTTTCTGGCAATTTGGAGCATTTCAGAATTTGAACATTCCTTCAATGCTTTTCATCAATGAACTTATCTGAATGTGGTTTTATTTATTTAGATCTATGAAAAATTACTACCCTAGAATTTCTTCAGTCTTTGGTTAAGTCCATTCTGCAGTTTAATGCTCATATGCAAGAAACTCTCTTTTCTTTAGTTTTTCTCTAAAACATACTTAGTAAGCGTATAGGTAAAAAATATTTTGAACAGTTATAATGGTCATACTTTTATGATGTATTTAATTGTTTATCATACAGACACTTCATTTGGAGTACCTTAACATGATGTTATCTGTATTTACCTATAGTCTAAATTATACCATCTATAATGTGCTTAATTTTTAGGGTTCAACTACACGAATGGACCATGAAACAGCCAGTGTTTTGAGTTCTAGTAGCACACACTCTGCACCTCGAAGGCTGACAAGTCATCTGGGAACCAAGGTAACAGAAGATTACAAACCCTGGTCACTAATGCCATGACTACTTTGCTAAGACATTCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCAGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAGTTGGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCGCTTTCTAGTGGAGAATTCTGATTCACAGTCTCTTGAAGAAATTACATATTTTTATACAACGAAGCATAAACAAGGGAAAAATCAGGTTTATAAAAAGTGCCAGATTAGCTAATTTTTAATTCTTTTTCAGTCTTTACATCCACTTTTCTGCAAGAATACTGAGTTCCAGCCAAACTGGCTCACTTCCTGCTTCCTGAACATTCCCTGTGACTTTCCCCCTCCCTTCCTTGCCTGCATTGGTGGGGACCACCATAAATGTCTGTCAGAATCCTAGCCAGCCTTCAAAACTCTTCTTGGGCTTTGCTTTTTCACAAAACATTTTCTGATTCCCAAGGTCCTCTTACCTCCCCATGTGATCCATCTGCCTCATTTGAATCACTAACAATTTGCATGAACCTGTCTTTTGGAAATCAAGAAATGTTTTTTTACTTATCTTTTGCTGTGTCTAACAGAGTGCCTGCACATGAGTAAATATGTATTGAGGTGAATGGAAAAATTGTTGAAGTTGAGTGTTATTTCATGCTGATAAGTGAGCTTTCTTAGAGTATCTTTCTTAGATGTTAGCAAATATTTTAGGATTTGGGAATAATGTTTGAAAAGAAAATAGTTACTTTAAGCCGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGGCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATTTCAAAAGAAAAAAAAAAGAGGAAAATATAGTTACTTTATTATTTTAAAGTCAGAGATTTGATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCT 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| pathogenic | 96,488 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 112815567 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | ATCACTTAGGAATACATTGTTAACAGTTTTCTATGTTGTCTACCAAAGTGGAAGTTATCTGGCAAACAGTTTACGTTGCTAGCTAACAGGGAAGAAAAGTTTCTAATACGTCACCATAGCTGGGCTCATTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAAAGAATTCAGAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATCACCAAAAGTGAAATTTATGCACAAAAGGAAGTTATAAGGTGTGTTGGTTCCAGAATTCTCCCCTTGTACCCTCTAGAGTAGGAGGTGCCATCTCACAGTCCTCAAAACCTATTACTCCCATTGTGGTTTTCTCTTTACCTTCTTCAATTAGCCAGAGCCTGTATATCTGAAAGACAATTCGAATGATGTCCTGCATCTTGACATTCTTACGGATTTTACTAATAGCTCCTCATTTATTTATAATTCAACAAATATTCTGTGGATACCTACTAAGCTTAAGACCACCCTTGGTACTAAGAATGCAGCAGCGAACAGAATAAAGTTTCTGTCCTCAAATAACTTACATTTTAGCTTTCCATTCTGCAAGGTTGAGAACTGCAAAAGAATGCCTGCAAATATTGCTGACACTATTCTTACAGTCATTTCCTTAATTATTAATGAATGGATTTAGCTGTGGCCTATATTTTGATAGGTCCCAGTTATTTATCTGCAACCCCACCTCCTGTCCAGAGTTGCATCCTTTGTTTTCAGGTGCCCATTGGGGATTCTTACTGGATGTCAGATTCAAAGTGAGCTCAGTTCCCCCAATGAAAGCCATCATTTATTTCTGGGTTTCCGATATCCATTACGAGCATCATTACTTACCCATTTATCCAAGCTTGACACCTCCAAGTTGTCCTCGACTCCCAGCCCCTCTTTACTCACATCCAGTCAAGTTACTCAAGCCAGTTAATTTGACCTTCAGTTCAAGCCAATTAATTTGAATATCCTTCAAGAGCATCCCCACTTCTCTATTCTCACTGCCTTAGTTTGTGCCCTCAGAACCACTCAACTGCTGAAAATACCCTCTCCCTCATTTCCTACCTGTGATCTCTCCGTGCTGTTTTTAAGACGTAATTCTGATTGTACCATTCTCCTGCCTGAAGTCCAGTGACTCCACAGCTTGACAGCAACATCTTTGAAATGACATGAGATACTTAATGATTTAACCCAACCTTTATCTCTAACCATACACCTTGTGTTCTGTCCACATTACATTGGAACACTCCACGCTCTCCGTATTTGTACCTTTGCACAGTCTCCTCCGTCAGTCTCCTGTCACAAAATGCCTACCTTAAATGTTACTGATTTTATACAGCCTCTAATAGTCCCTATGCAGTAATTTCTTTCTTCCTGTTTTCCCTCAGTGTTTTGTTCATTCTTCTACTGCGGTGTTTATATTATACTGCACTGCAGTCATTTATTTTTTCATGTCTTTGTCCAGTAAAAGTTTTAAACAGCCCTTTCTAAACTGTGAGATCTTAGAGAACTTGGACTGTAGCAAATTCATACTTAGTTTTCTGGCAATTTGGAGCATTTCAGAATTTGAACATTCCTTCAATGCTTTTCATCAATGAACTTATCTGAATGTGGTTTTATTTATTTAGATCTATGAAAAATTACTACCCTAGAATTTCTTCAGTCTTTGGTTAAGTCCATTCTGCAGTTTAATGCTCATATGCAAGAAACTCTCTTTTCTTTAGTTTTTCTCTAAAACATACTTAGTAAGCGTATAGGTAAAAAATATTTTGAACAGTTATAATGGTCATACTTTTATGATGTATTTAATTGTTTATCATACAGACACTTCATTTGGAGTACCTTAACATGATGTTATCTGTATTTACCTATAGTCTAAATTATACCATCTATAATGTGCTTAATTTTTAGGGTTCAACTACACGAATGGACCATGAAACAGCCAGTGTTTTGAGTTCTAGTAGCACACACTCTGCACCTCGAAGGCTGACAAGTCATCTGGGAACCAAGGTAACAGAAGATTACAAACCCTGGTCACTAATGCCATGACTACTTTGCTAAGACATTCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCAGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAGTTGGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCGCTTTCTAGTGGAGAATTCTGATTCACAGTCTCTTGAAGAAATTACATATTTTTATACAACGAAGCATAAACAAGGGAAAAATCAGGTTTATAAAAAGTGCCAGATTAGCTAATTTTTAATTCTTTTTCAGTCTTTACATCCACTTTTCTGCAAGAATACTGAGTTCCAGCCAAACTGGCTCACTTCCTGCTTCCTGAACATTCCCTGTGACTTTCCCCCTCCCTTCCTTGCCTGCATTGGTGGGGACCACCATAAATGTCTGTCAGAATCCTAGCCAGCCTTCAAAACTCTTCTTGGGCTTTGCTTTTTCACAAAACATTTTCTGATTCCCAAGGTCCTCTTACCTCCCCATGTGATCCATCTGCCTCATTTGAATCACTAACAATTTGCATGAACCTGTCTTTTGGAAATCAAGAAATGTTTTTTTACTTATCTTTTGCTGTGTCTAACAGAGTGCCTGCACATGAGTAAATATGTATTGAGGTGAATGGAAAAATTGTTGAAGTTGAGTGTTATTTCATGCTGATAAGTGAGCTTTCTTAGAGTATCTTTCTTAGATGTTAGCAAATATTTTAGGATTTGGGAATAATGTTTGAAAAGAAAATAGTTACTTTAAGCCGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGGCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATTTCAAAAGAAAAAAAAAAGAGGAAAATATAGTTACTTTATTATTTTAAAGTCAGAGATTTGATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAG | ATCACTTAGGAATACATTGTTAACAGTTTTCTATGTTGTCTACCAAAGTGGAAGTTATCTGGCAAACAGTTTACGTTGCTAGCTAACAGGGAAGAAAAGTTTCTAATACGTCACCATAGCTGGGCTCATTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAAAGAATTCAGAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATCACCAAAAGTGAAATTTATGCACAAAAGGAAGTTATAAGGTGTGTTGGTTCCAGAATTCTCCCCTTGTACCCTCTAGAGTAGGAGGTGCCATCTCACAGTCCTCAAAACCTATTACTCCCATTGTGGTTTTCTCTTTACCTTCTTCAATTAGCCAGAGCCTGTATATCTGAAAGACAATTCGAATGATGTCCTGCATCTTGACATTCTTACGGATTTTACTAATAGCTCCTCATTTATTTATAATTCAACAAATATTCTGTGGATACCTACTAAGCTTAAGACCACCCTTGGTACTAAGAATGCAGCAGCGAACAGAATAAAGTTTCTGTCCTCAAATAACTTACATTTTAGCTTTCCATTCTGCAAGGTTGAGAACTGCAAAAGAATGCCTGCAAATATTGCTGACACTATTCTTACAGTCATTTCCTTAATTATTAATGAATGGATTTAGCTGTGGCCTATATTTTGATAGGTCCCAGTTATTTATCTGCAACCCCACCTCCTGTCCAGAGTTGCATCCTTTGTTTTCAGGTGCCCATTGGGGATTCTTACTGGATGTCAGATTCAAAGTGAGCTCAGTTCCCCCAATGAAAGCCATCATTTATTTCTGGGTTTCCGATATCCATTACGAGCATCATTACTTACCCATTTATCCAAGCTTGACACCTCCAAGTTGTCCTCGACTCCCAGCCCCTCTTTACTCACATCCAGTCAAGTTACTCAAGCCAGTTAATTTGACCTTCAGTTCAAGCCAATTAATTTGAATATCCTTCAAGAGCATCCCCACTTCTCTATTCTCACTGCCTTAGTTTGTGCCCTCAGAACCACTCAACTGCTGAAAATACCCTCTCCCTCATTTCCTACCTGTGATCTCTCCGTGCTGTTTTTAAGACGTAATTCTGATTGTACCATTCTCCTGCCTGAAGTCCAGTGACTCCACAGCTTGACAGCAACATCTTTGAAATGACATGAGATACTTAATGATTTAACCCAACCTTTATCTCTAACCATACACCTTGTGTTCTGTCCACATTACATTGGAACACTCCACGCTCTCCGTATTTGTACCTTTGCACAGTCTCCTCCGTCAGTCTCCTGTCACAAAATGCCTACCTTAAATGTTACTGATTTTATACAGCCTCTAATAGTCCCTATGCAGTAATTTCTTTCTTCCTGTTTTCCCTCAGTGTTTTGTTCATTCTTCTACTGCGGTGTTTATATTATACTGCACTGCAGTCATTTATTTTTTCATGTCTTTGTCCAGTAAAAGTTTTAAACAGCCCTTTCTAAACTGTGAGATCTTAGAGAACTTGGACTGTAGCAAATTCATACTTAGTTTTCTGGCAATTTGGAGCATTTCAGAATTTGAACATTCCTTCAATGCTTTTCATCAATGAACTTATCTGAATGTGGTTTTATTTATTTAGATCTATGAAAAATTACTACCCTAGAATTTCTTCAGTCTTTGGTTAAGTCCATTCTGCAGTTTAATGCTCATATGCAAGAAACTCTCTTTTCTTTAGTTTTTCTCTAAAACATACTTAGTAAGCGTATAGGTAAAAAATATTTTGAACAGTTATAATGGTCATACTTTTATGATGTATTTAATTGTTTATCATACAGACACTTCATTTGGAGTACCTTAACATGATGTTATCTGTATTTACCTATAGTCTAAATTATACCATCTATAATGTGCTTAATTTTTAGGGTTCAACTACACGAATGGACCATGAAACAGCCAGTGTTTTGAGTTCTAGTAGCACACACTCTGCACCTCGAAGCTGACAAGTCATCTGGGAACCAAGGTAACAGAAGATTACAAACCCTGGTCACTAATGCCATGACTACTTTGCTAAGACATTCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCAGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAGTTGGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCGCTTTCTAGTGGAGAATTCTGATTCACAGTCTCTTGAAGAAATTACATATTTTTATACAACGAAGCATAAACAAGGGAAAAATCAGGTTTATAAAAAGTGCCAGATTAGCTAATTTTTAATTCTTTTTCAGTCTTTACATCCACTTTTCTGCAAGAATACTGAGTTCCAGCCAAACTGGCTCACTTCCTGCTTCCTGAACATTCCCTGTGACTTTCCCCCTCCCTTCCTTGCCTGCATTGGTGGGGACCACCATAAATGTCTGTCAGAATCCTAGCCAGCCTTCAAAACTCTTCTTGGGCTTTGCTTTTTCACAAAACATTTTCTGATTCCCAAGGTCCTCTTACCTCCCCATGTGATCCATCTGCCTCATTTGAATCACTAACAATTTGCATGAACCTGTCTTTTGGAAATCAAGAAATGTTTTTTTACTTATCTTTTGCTGTGTCTAACAGAGTGCCTGCACATGAGTAAATATGTATTGAGGTGAATGGAAAAATTGTTGAAGTTGAGTGTTATTTCATGCTGATAAGTGAGCTTTCTTAGAGTATCTTTCTTAGATGTTAGCAAATATTTTAGGATTTGGGAATAATGTTTGAAAAGAAAATAGTTACTTTAAGCCGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGGCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATTTCAAAAGAAAAAAAAAAGAGGAAAATATAGTTACTTTATTATTTTAAAGTCAGAGATTTGATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGN | pathogenic | 96,496 |
A genetic variant at chromosome 5, position 112815591, affecting gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTTTTCTATGTTGTCTACCAAAGTGGAAGTTATCTGGCAAACAGTTTACGTTGCTAGCTAACAGGGAAGAAAAGTTTCTAATACGTCACCATAGCTGGGCTCATTGGCTCGTGCCTGTAGTCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCAAAGAATTCAGAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATCACCAAAAGTGAAATTTATGCACAAAAGGAAGTTATAAGGTGTGTTGGTTCCAGAATTCTCCCCTTGTACCCTCTAGAGTAGGAGGTGCCATCTCACAGTCCTCAAAACCTATTACTCCCATTGTGGTTTTCTCTTTACCTTCTTCAATTAGCCAGAGCCTGTATATCTGAAAGACAATTCGAATGATGTCCTGCATCTTGACATTCTTACGGATTTTACTAATAGCTCCTCATTTATTTATAATTCAACAAATATTCTGTGGATACCTACTAAGCTTAAGACCACCCTTGGTACTAAGAATGCAGCAGCGAACAGAATAAAGTTTCTGTCCTCAAATAACTTACATTTTAGCTTTCCATTCTGCAAGGTTGAGAACTGCAAAAGAATGCCTGCAAATATTGCTGACACTATTCTTACAGTCATTTCCTTAATTATTAATGAATGGATTTAGCTGTGGCCTATATTTTGATAGGTCCCAGTTATTTATCTGCAACCCCACCTCCTGTCCAGAGTTGCATCCTTTGTTTTCAGGTGCCCATTGGGGATTCTTACTGGATGTCAGATTCAAAGTGAGCTCAGTTCCCCCAATGAAAGCCATCATTTATTTCTGGGTTTCCGATATCCATTACGAGCATCATTACTTACCCATTTATCCAAGCTTGACACCTCCAAGTTGTCCTCGACTCCCAGCCCCTCTTTACTCACATCCAGTCAAGTTACTCAAGCCAGTTAATTTGACCTTCAGTTCAAGCCAATTAATTTGAATATCCTTCAAGAGCATCCCCACTTCTCTATTCTCACTGCCTTAGTTTGTGCCCTCAGAACCACTCAACTGCTGAAAATACCCTCTCCCTCATTTCCTACCTGTGATCTCTCCGTGCTGTTTTTAAGACGTAATTCTGATTGTACCATTCTCCTGCCTGAAGTCCAGTGACTCCACAGCTTGACAGCAACATCTTTGAAATGACATGAGATACTTAATGATTTAACCCAACCTTTATCTCTAACCATACACCTTGTGTTCTGTCCACATTACATTGGAACACTCCACGCTCTCCGTATTTGTACCTTTGCACAGTCTCCTCCGTCAGTCTCCTGTCACAAAATGCCTACCTTAAATGTTACTGATTTTATACAGCCTCTAATAGTCCCTATGCAGTAATTTCTTTCTTCCTGTTTTCCCTCAGTGTTTTGTTCATTCTTCTACTGCGGTGTTTATATTATACTGCACTGCAGTCATTTATTTTTTCATGTCTTTGTCCAGTAAAAGTTTTAAACAGCCCTTTCTAAACTGTGAGATCTTAGAGAACTTGGACTGTAGCAAATTCATACTTAGTTTTCTGGCAATTTGGAGCATTTCAGAATTTGAACATTCCTTCAATGCTTTTCATCAATGAACTTATCTGAATGTGGTTTTATTTATTTAGATCTATGAAAAATTACTACCCTAGAATTTCTTCAGTCTTTGGTTAAGTCCATTCTGCAGTTTAATGCTCATATGCAAGAAACTCTCTTTTCTTTAGTTTTTCTCTAAAACATACTTAGTAAGCGTATAGGTAAAAAATATTTTGAACAGTTATAATGGTCATACTTTTATGATGTATTTAATTGTTTATCATACAGACACTTCATTTGGAGTACCTTAACATGATGTTATCTGTATTTACCTATAGTCTAAATTATACCATCTATAATGTGCTTAATTTTTAGGGTTCAACTACACGAATGGACCATGAAACAGCCAGTGTTTTGAGTTCTAGTAGCACACACTCTGCACCTCGAAGGCTGACAAGTCATCTGGGAACCAAGGTAACAGAAGATTACAAACCCTGGTCACTAATGCCATGACTACTTTGCTAAGACATTCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCAGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAGTTGGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCGCTTTCTAGTGGAGAATTCTGATTCACAGTCTCTTGAAGAAATTACATATTTTTATACAACGAAGCATAAACAAGGGAAAAATCAGGTTTATAAAAAGTGCCAGATTAGCTAATTTTTAATTCTTTTTCAGTCTTTACATCCACTTTTCTGCAAGAATACTGAGTTCCAGCCAAACTGGCTCACTTCCTGCTTCCTGAACATTCCCTGTGACTTTCCCCCTCCCTTCCTTGCCTGCATTGGTGGGGACCACCATAAATGTCTGTCAGAATCCTAGCCAGCCTTCAAAACTCTTCTTGGGCTTTGCTTTTTCACAAAACATTTTCTGATTCCCAAGGTCCTCTTACCTCCCCATGTGATCCATCTGCCTCATTTGAATCACTAACAATTTGCATGAACCTGTCTTTTGGAAATCAAGAAATGTTTTTTTACTTATCTTTTGCTGTGTCTAACAGAGTGCCTGCACATGAGTAAATATGTATTGAGGTGAATGGAAAAATTGTTGAAGTTGAGTGTTATTTCATGCTGATAAGTGAGCTTTCTTAGAGTATCTTTCTTAGATGTTAGCAAATATTTTAGGATTTGGGAATAATGTTTGAAAAGAAAATAGTTACTTTAAGCCGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGGCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATTTCAAAAGAAAAAAAAAAGAGGAAAATATAGTTACTTTATTATTTTAAAGTCAGAGATTTGATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAAT 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| pathogenic | 96,504 |
Assess the variant on chromosome 5, position 112818946, impacting APC (APC regulator of WNT signaling pathway): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | TTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTA | TTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTAN | benign | 96,520 |
Clinical classification of chromosome 5, position 112818966, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Classic_or_attenuated_familial_adenomatous_polyposis', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | TAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTG | TAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGT | pathogenic | 96,527 |
The chromosome 5, position 112818968 genetic variant in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Familial_multiple_polyposis_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCC | GTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCNN | pathogenic | 96,528 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 112818986, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTT | GGCTCACTGCAACCCCCACCTCCAGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTN | pathogenic | 96,536 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 112819020, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | GATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGC | GATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATAGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCN | pathogenic | 96,541 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 112819073, gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1'] | TGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTC | TGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCN | pathogenic | 96,556 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 112819124 in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['APC-related_disorder', 'Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCA 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| pathogenic | 96,572 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 112819129 in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_adenomatous_polyposis_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATGCGCTCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGTGACCACACCCGGCCCATCAGAGATTTTAATATTCACTAAGATGAAATGAAATTCTAATATTACTAAACGATGTATTTTCGATTAACTCGAATTCCATTAATTGTTTTCACAGCATACTCTGTATACTCTTTCTTTACTGTAAATAATATAATAGCTCTTGGGAAAGGTATTACTGAAATAACTAATGTTGATTTAAGTAATGATTTTAGAATAATCAATGATATTCTCACTATGAGGCTTAATCCTGTTTATACTTCTTGGGACCTCATATGCCATTCACTGTGCCAGGAGTTGTATGTACCTTATCTCTGGTCCTCTCCAAAATTCTATGAAGTATCCATATTTCTCTAAATGAGAAAACTGAAGCAAAAAAAATTTTAGGCATGGAAATTTAATTCCAGATCTGTCTAACCTCAACATGTAGTTTTTACTATAAAGAAAATCTTGAATATTCAAGAGTAATATTGTGTGAAAACTGGCAATTAGAATACTGTTTCTTTTTGAAGTAATTTATGCATGATAATATTAAGACCCTAGTATGTATTTTGAATGCTAGCTACTGTCCTATACATGTATTATTTTATTTCACCTTAATGGAGAAAACCTTGTTAGGTAGGTAAATTTCTCCATTTTGCAGCTCAGAAAACTGAGGCTCAGAGAAATCAAATAGCTTAACTATAATAGTATCACAGCTTGCTCCTAAGAGGTGGAGCCAAAATTTGAACCTAGCTCCGATGAAAACCCATTTATCCGCAGTCCTATACTGCCTTCCTAAAACTTTCATATCTAAAGGTGTATGTGTATTTACGCATCTAAAGCAGCATTTCTAAACCTCAGCACTATTGGCTGGATAATTCTTTGTTGCATTCTAGAATGTATAGTAACGTCCCTGGTCTCTCCCCACTAGATTCCCCTAAAATACCCATCCTACAATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAAGATGTTGTCAAATGTGTCCCGATGGGGGCAAAATTGCCCCCAGTTGAGAACCATTGACTTATAGAGAATGATGCATTCTTTATATAATAGCCTCTACTTTTATATAATACCCTCTAGCGTTAAAATGAGTGGACCATGGCCCAGGATAACTGGGTGCCACTTTCCGGTTTCTAATCTGCTTCTAACTAAATACGTAGAATTTATTGTCAGAGAGTAATTAGTACTTACCAGTTGCTTTTTAAAAAACTGACTACAAATCCTGGCTCTCACTCTGTATGATCATGGCATTTTCCTTTTTATGACAAAATGTTTTTAAATTTATAATCGTATAATTTTAATAATATTATCATCTGACGAGAATTAATGATTGCTGAGAATTAGTACTTAAAATTGTTGCAGAAATGTTTTCTGTTTATTGCTTATAGGTATAGATTAAAAGAAATAAGATAAAGTTTTAAATTATGTAAAGATTTAGATAAACTACATTCTCTATGTGTGTGAAATCCGTTGTTTTTCACTGATTATAGTCAGTGGATTAGCACCAACTTATCTAGGCAAACAGCACTAACAGTTTGTTAGTGAGTATGCAAAAACCTACTTTTGCTTTTAATACTGTATATTACCACTCATACTATTTACTCACATAAACAAATTGGTGATGATACATAGATTTTGAAATAACACTGATTACTTCATCCTGGAAAGGTTTTCCGGTTTTTTGTTTTTTTTTTGGCGGGGGGGGTTGTTTTGTTTTTTTAGAGTTATAGTAAATATCCCATTCATCACTTAATTGGTTTTTGGCTTTTGGATATTAAAGTCGTAATTTTGTTTCTAAACTCATTTGGCCCACAGGTGGAAATGGTGTATTCATTGTTGTCAATGCTTGGTACTCATGATAAGGATGATATGTCGCGAACTTTGCTAGCTATGTCTAGCTCCCAAGACAGCTGTATATCCATGCGACAGTCTGGATGTCTTCCTCTCCTCATCCAGCTTTTACATGGCAATGACAAAGACTCTGTATTGTTGGGAAATTCCCGGGGCAGTAAAGAGGCTCGGGCCAGGGCCAGTGCAGCACTCCACAACATCATTCACTCACAGCCTGATGACAAGAGAGGCAGGCGTGAAATCCGAGTCCTTCATCTTTTGGAACAGATACGCGCTTACTGTGAAACCTGTTGGGAGTGGCAGGAAGCTCATGAACCAGGCATGGACCAGGACAAAAATCCAAGTATGTTCTCTATAGTGTACATCGTAGTGCATGTTTCAAAGCAAATGTGAAATTTTTAAACAGAAAACATGTTTAGTTAATATGCTGTCTTTATGACTAAGAGGAGAAAATTCATATCAGCCATTTGTGCTACTCATATTTAAAAGATTAAGTCTGTATTTCCCTAGAAAAATTTAGCAAAGGAAAATGTTATGTGCACTACTATAAGAACAGTAAGTCAAGAGAAATTTATACAATCATAGCATAGTAGGGCCTTAGTAGAGCTAGAAAGAACTTGAGCAATTATGTTGCCCATCTTTCACTTCATAGCTGAAGCTCATTTCATAGATGAAAGTGACTTTACGTAAGTTCCTATAGCCATTAGTGTCCAAACCATAATCTTTTACATTTGCATATCATTATATTCAGGGGATACAGAGCAGCGTTACATCTGTTATGTTATTTGCTCCTCACATCAACCTACTGAAGTAGGAAGGGAAGGTATTATCATCTCCATTTTACAGATGAAAAAACTGAGGCTCAGAAGAGCTAAAGGACTTAACCATGGCCTCACACCTAGTAAGTGGTAGACCCAGGAACAGAGCCCAGATCTCCTGACTCTCAGCTCGGTGCTCTTCCTACTGTACCATCCAGCTGTAGACAGTGGGCCTCAGTTGCTGGGAGTGATAATCCACCCAGCTCTTCACTCAGGAAGGGACCCTTAGACCTCAGCCCCACTCCCGCAGGAGCAGCATGGGAGTTAGGACCTATGGGGATATAACTTATTTCATTCCTGTAGCCAAGAACCAAAAGCAGTAAGTATGTAAGGTAAGACCTTCCTTTCACCTGATAAGAACTGACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACTACAAGTAGATGATTCTACTGTATCAGCCTATTGATGTGAAGAGGAGATGATACAAACATGACTTATGAACCTATAGCAGATTTTTTTAAGCTTAGGTATGAAGGTGAATTTATTTGAAATCTAAAAATGTTCAAGGATAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATGGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCTGGGCAGCACAGTGAGACACTATCTCATTTTTAAAAAATTTAAAAAGCATAAGAAAAAAGGGATTGCCTTTCATATCTATTTGTCCTGGGGTGAGGGGAACTAGTAAGATTTTACTGGGAGAACATTGCCTTCCTGGATTGTTTCTTTGGCTATCCACAGTTACGTAATGACCCACATTTTGTACTCCTGATATTTGTTCTCAAAAAATTAAATAGAATAAAATGATACTTCTTTTGAGAAGTTTTTTAAAAACTTACGTCAAATGAGTTTTGAAACCTCGTGCATAGTATTGAATGTGGAGGTACATTTTCTTAGTCACCCTTTTAAAAAATATCTGTTTACTGTCTAGTATATCTGTGTAACTTTTTGTATTAGAGATCACATTTGTACATAGCCACATGCTTTTTTTCTCTGTTTGTATTGAGACAGGGTCTCACACAAGCGCCCAGACTGTAATGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGAGTATCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCACAACTGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGGGCTCAAGGATCTGCTCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACTGCACCTAGCACCATGTGC 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| pathogenic | 96,573 |
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