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En la exploración intraoral se objetivaba una hiperplasia gingival que se achacó al tratamiento crónico anticonvulsivante con hidantoína para evitar las crisis epilépticas típicas de su síndrome de base y que el paciente había padecido con anterioridad.
En la radiografía panorámica se observó un aumento de densidad ósea a nivel mandibular en región parasinfisiaria, y en la TC una excrescencia ósea de tipo condroide y una erosión de la cortical mandibular a nivel parasinfisario derecho sin componente de masa de tejidos blandos.
El diagnóstico diferencial radiográfico incluyó: ameloblastoma, mixoma odontogénico, quiste aneurismático, fibroma condromixoide, hemangioma central o granuloma eosinófilo.
Bajo anestesia general y mediante un abordaje cutáneo se realizó la exéresis de la lesión redondeada dura con un margen de seguridad en la mandíbula.
Además se llevó a cabo la exéresis de los fibromas cervicales en el mismo acto quirúrgico mediante láser CO2.
Al día siguiente de la intervención el paciente fue dado de alta.
Ha sido revisado posteriormente en consultas externas sin presentar hasta el momento ningún signo ni síntoma de recidiva de la lesión mandibular durante tres años.
El estudio anatomopatológico de la lesión ósea mandibular extirpada informó que se trataba de una lesión formada por fibroblastos en escaso número y un estroma con gran cantidad de colágeno hialinizado.
Se observaron espículas óseas en su interior sin ribete osteoide indicativas de la infiltración ósea de la tumoración.
La lesión presentaba células fusiformes con núcleos alargados y uniformes con escasas mitosis y sin atipia, que les confería características de benignidad.
El estudio concluyó que se trataba de un fibroma desmoplásico.
Dos recién nacidos, varón y hembra de una misma madre y fallecidos a los 10 y 45 minutos de vida respectivamente a los que se les realizó examen necrópsico.
El primero de los cadáveres, correspondiente a la hembra, fue remitido con el juicio clínico de insuficiencia respiratoria grave con sospecha de Síndrome de Potter con la constatación de oligoamnios severo; nació mediante cesárea urgente por presentación de nalgas y el test de Apgar fue 1/3/7; minutos más tarde falleció.
El examen externo permitió observar una tonalidad subcianótica, facies triangular con hendiduras parpebrales mongoloides, micrognatia, raiz nasal ancha y occipucio prominente.
El abdomen, globuloso, duro y ligeramente abollonado permitía la palpación de dos grandes masas ocupando ambas fosas renales y hemiabdomenes.
A la apertura de cavidades destacaba la presencia de dos grandes masas renales de 10 x 8 x 5,5 cm y 12 x 8 x 6 cm con pesos de 190 y 235 gr respectivamente.
Si bien se podía discernir la silueta renal, la superficie, abollonada, presentaba numerosas formaciones quísticas de contenido seroso; al corte dichos quistes mostraban un tamaño heterogéneo siendo mayores los situados a nivel cortical, dando al riñón un aspecto de esponja.
Los pulmones derecho e izquierdo pesaban 17 y 15 gr (peso habitual del conjunto de 49 gr) mostrando una tonalidad rojiza uniforme; ambos se encontraban comprimidos como consecuencia de la elevación diafragmática condicionada por el gran tamaño de los riñones.
El resto de los órganos no mostraba alteraciones macroscópicas significativas salvo las alteraciones posicionales derivadas de la compresión renal.
En el segundo de los cadáveres, el correspondiente al varón, se observaron cambios morfológicos similares si bien el tamaño exhibido por los riñones era aún mayor, con pesos de 300 y 310 gr.
El resto de las vísceras abdominales estaban comprimidas contra el diafragma.
En ambos casos se realizó un estudio histológico detallado, centrado especialmente en los riñones en los que se demostraron múltiples quistes de distintos tamaños con morfología sacular a nivel cortical.
Dichos quistes ocupaban la mayor parte del parénquima corticomedular si bien las zonas conservadas no mostraban alteraciones significativas salvo inmadurez focal.
Dichos quistes estaban tapizados por un epitelio simple que variaba desde plano o cúbico.
Los quistes medulares, de menor tamaño y más redondeados estaban tapizados por un epitelio de predominio cúbico.
Después de las renales, las alteraciones más llamativas se encontraban en el hígado donde se observaron proliferación y dilatación, incluso quística, de los ductos biliares a nivel de los espacios porta.
Con tales hallazgos se emitió en ambos casos el diagnóstico de enfermedad poliquística renal autosómica recesiva infantil.
Presentamos el caso de un varón de 56 años de edad con historia de 35 años de abuso de alcohol y sin otra patología asociada.
El paciente acudió a nuestro Servicio de Cirugía Plástica y Reparadora del Hospital Carlos Haya de Málaga (España) presentando masas en hombros, mamas y flancos que habían aumentado de tamaño de forma progresiva y rápida durante los últimos dos años y medio, que le dificultaban la movilidad y por tanto su actividad laboral.
El examen físico reveló masas no dolorosas de consistencia blanda, sin bordes bien definidos, localizadas en ambos hombros, mamas, fosas lumbares y flancos sin afectación cervical (Collar de Madelung).
En el estudio radiológico mediante secuencias axiales de Tomografía Axial Computerizada (TAC) se apreciaba un exceso de depósito graso de distribución homogénea no encapsulada (difusa) sobre los hombros, mamas y cintura abdominal, sin afectación de las estructuras profundas.
Asimismo, no se encontraron depósitos grasos de localización mesentérica o mediastínica, ni a nivel cervical anterior o posterior.
Dado que el paciente había sido intervenido de hernia inguinal y eventración se realizó una Resonancia Magnética Nuclear (RMN) abdominal para valorar la integridad de la pared abdominal.
Se realizaron cortes en los tres planos del espacio con secuencias potenciadas en SE T1, TSE T2 y Stir, visualizándose una correcta disposición de la musculatura abdominal, un importante aumento difuso del tejido celular subcutáneo adiposo abdominal y ausencia de grasa intrabdominal.
El estudio histopatológico informó de depósitos grasos no encapsulados con adipocitos no patológicos.
Tras completar estos datos con la anamnesis y la exploración física, el diagnóstico definitivo fue de Enfermedad de Madelung o Lipomatosis Simétrica Benigna tipo II.
El tratamiento quirúrgico propuesto fue la liposucción de los cúmulos grasos localizados en abdomen, área lumbar y hombros y la dermolipectomía en ambas mamas.
El paciente rehusó ambos procedimientos, por lo que se le aconsejó entonces la pérdida de peso y la abstinencia alcohólica, aún conociendo sus limitados beneficios.
Paciente mujer de 34 años con antecedentes de abuelo materno fallecido de Carcinoma pulmón.
Sinusitis siete años antes.
Consulta con su ORL por una historia clínica de 14 meses de evolución con rinorrea y epístaxis rápidamente progresiva.
Mediante rinoscopia se objetiva una masa en fosa nasal derecha de aspecto polipoideo muy sangrante al contacto, que ocupa toda la fosa nasal derecha, parece conectar con el tabique y cornete medio, extendiéndose hasta la coana, y ocupando la nasofaringe.
La biopsia fue positiva para estesioneuroblastoma.
Se realiza TAC de cabeza y cuello donde se aprecia una masa polipoidea de 4 centímetros (cm) con un gran pedículo en fosa nasal derecha y cavum.
La RNM de cabeza y cuello objetiva una lesión ocupante de espacio que oblitera de forma llamativa el cavum y se extiende desde el nivel de las fosas nasales hacia atrás, poniéndose en contacto con la musculatura prevertebral, sin infiltrarla, y bien delimitada.
Se realiza como estudio de extensión un TAC de tórax y una gammagrafía ósea sin patología.
Se clasifica como Estadio C de Kadish.
Es intervenida mediante cirugía funcional endoscópica siendo la Anatomía Patológica de estesioneuroblastoma.
En el TAC postoperatorio destaca a nivel del seno maxilar derecho un engrosamiento polipoideo de la mucosa, sin evidencia de características de malignidad, a nivel de seno frontal derecho.
Se decide como tratamiento adyuvante con Radioterapia externa, mediante Acelerador Lineal con fotones de 6 y 15 MV, con cuñas de compensación tisular tras simulación virtual y planificación 3D sobre TC helicoidal individualizado.
El lecho tumoral recibió una dosis global de 60 Gy en 30 fracciones, con esquema de 2 Gy/fracción, 5 fracciones a la semana.
La tolerancia fue buena, presentando toxicidad máxima cutánea G1, mucosa G2 y orofaríngea G2.
En la actualidad han transcurrido 6 meses de la irradiación, manteniéndose la respuesta completa.
Paciente de 75 años, diagnosticada casualmente por ecografía rutinaria de una masa sólida en polo superior de riñón derecho.
Un año y medio después acude a nuestra consulta.
No había seguido ningún tratamiento.
Permanece asintomática.
Exploraciones radiológicas Tórax PA y L: adenopatías calcificadas en mediastino, presencia de algún tracto fibroso aislado en base izquierda.
TAC abdominal: a nivel del polo superior del riñón derecho y en situación interna, se aprecia una masa sólida de unos 5 cm, en su crecimiento hacia abajo llega a tocar con el seno renal, creciendo por detrás de las estructuras vasculares.
Tras administración de contraste se aprecia captación intensa, destacando la presencia de una cicatriz central.
Los contornos son nítidos y aparece la masa encapsulada con respecto al parénquima renal.
No se aprecian signos de afectación de la vena renal, ni extensión a espacio perirrenal, ni adenopatías.
En conclusión, masa renal a determinar, aunque con oncocitoma.
Gammagrafía ósea: aumento de depósitos de captación a nivel de la 5ª vértebra lumbar, y otro a nivel cervical, compatibles con procesos osteodegenerativos.
Tratamiento y Evolución: con el diagnóstico de presunción de adenocarcinoma renal localizado se realiza nefrectomía parcial superior derecha.
El diagnóstico intraoperatorio califica al tumor como adenocarcinoma de células claras e indica márgenes de resección libres (T1G1).
Sin embargo, el informe definitivo de anatomía patológica informa que “el tumor renal tiene una diferenciación aparentemente tiroidea.
El estudio inmunohistoquímico parece confirmar el origen tiroideo de la tumoración, pues habiéndose utilizado anticuerpos antitiroglobulina, vimentina, AE3-AE1, CAM5.2, alfa1 antitripsina, calcitonina, enolasa neuroespecífica y antígeno carcinoembrionario.
Las células son positivas para antitiroglobulina, CAM5.2 y S-100”.
La paciente rehusó realizar exploraciones complementarias y tratamientos inmediatos, pero a los 4 meses comenzó con disfonía y sensación de cuerpo extraño en cuello.
El TAC cervico-torácico evidencia una masa en el lóbulo tiroideo izquierdo de 5-3-6 cm, con crecimiento hacia el mediastino superior, con afectación del istmo tiroideo, adenopatías de 1 cm de diámetro en grupo yugulo-carotídeo medio y un incontable número de lesiones nodulares en ambos campos pulmonares, compatibles con micrometástasis.
Se realiza tiroidectomía total y vaciamiento ganglionar funcional izquierdo y laringuectomía total por invasión local de la neoplasia.
El informe anatomopatológico confirma la existencia de un carcinoma poco diferenciado folicular de tiroides.
Se le realiza complementariamente una sesión con dosis ablativa de Yodo-131.
Paciente de sexo femenino de 13 años y 7 meses de edad que consulta por dolor abdominal y vómitos de 2 días de evolución.
Antecedentes familiares: sin interés.
Antecedentes personales: origen boliviano.
Hace 3 semanas que ha llegado a Barcelona por reagrupación familiar (su madre lleva en Barcelona 5 años).
Menarquia hace 4 meses.
No patologías previas de relevancia.
Enfermedad actual: dolor abdominal de 2-3 días de evolución, difuso, irradiado a epigastrio, que en ocasiones se acompaña de vómitos.
No alteración del ritmo deposicional.
Acudió a un servicio de urgencias donde se le pautó ranitidina y omeprazol.
Acude por persistencia del cuadro.
La paciente refiere que, estando en su país, ha presentado 2 cuadros de dolor abdominal aislado en los últimos 2 meses, que ha relacionado con la menstruación.
Espera la menstruación en estos días.
Se trata pues de un dolor abdominal recurrente.
Exploración física: afebril, buen estado general, buena hidratación de piel y mucosas, buena coloración.
Obesidad troncular.
Abdomen blando y depresible.
Dolor abdominal difuso a la palpación en epigastrio y flancos.
No se palpan masas abdominales.
Peristaltismo normal.
Puño percusión lumbar: negativa.
Auscultación cardiorrespiratoria normal.
ORL: normal.
Neurológico normal.
Exploraciones complementarias: una vez orientado el caso con los datos de la historia clínica, las pruebas nos ayudarán a eliminar o confirmar la causa orgánica.
En nuestro caso se inició el estudio con una analítica sanguínea y ecografía abdominal que mostraron: Hto 37,8% Hb 13,4 g/dl, plaquetas 338.000/ml, leucocitos 7.700/ml (N 46%); glucosa 79 mg/dl, creatinina 0,55 mg/dl, proteínas 77 g/l, albúmina 41 gl/l, bilirrubina total 2,1 mg/dl, colesterol 206 mg/dl, ALT 475 UI/L, AST 215 UI/L, GGT 243 UI/L, amilasas 427,8 UI/L, lipasa 1298UI/L. Ecografía abdominal: vía biliar poco distendida con imagen de litiasis de 15 mm.
Páncreas no valorable por interposición de gas intestinal.