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Mandíbula en farol.
Tiroides grado 0.
AC y AP normal.
Abdomen blando y depresible, no doloroso, sin masas ni megalias.
MMII sin edemas y pulsos periféricos conservados.
Sensibilidad vibratoria, con monofilamento y reflejos osteotendinosos conservados.
Lesiones eritematosas y pruriginosas en región vulvar y perianal sugestivas de candidiasis.
Paroniquia en cuarto dedo mano derecha.
Dermopatía diabética extensa en piernas y brazos.
Pruebas complementarias: Hemograma normal, VSG 35 mm/h, glucosa 552 mg/dL, Cr 0,8 mg/mL, colesterol total 205 mg/dL, c-LDL 125 mg/dL, cHDL 58 mg/dL.
Perfil hepático normal salvo GOT 54 UI (7-32), GPT 63 UI (5-31) y GGT 59 (7-32).
Cociente albúmina/creatinina: 0,6µg/mgr.
Glucosa orina 5567 mg/dL.
Metilcetona en orina 50 mg/dL.
HbA1c 16,2%.
Péptido C basal 166 pmol/L (298-2350).
Anticuerpos anti-GAD 0,2 KU/L (0-0,9), anti-IA2 0,2 KU/L (0-1) y anti-insulina (IAA) 77,2 nU/mL (N<40).
Anticuerpos IgA antitransglutaminasa 0,82 KU/L (0-10).
Anticuerpos anti-TG 149 (0-40) y anti-TPO 13,3 (0-35).
TSH 3,1 Exploración ginecológica: útero bicorne.
Exploración del fondo de ojo y retinografía normal.
TC abdominopélvico con contaste: agenesia dorsal del páncreas.
ECO abdominal: en riñón izquierdo múltiples quistes corticales de tamaño menor de 1 cm, difusos por todo el parénquima renal izquierdo sin evidencia de dilatación del sistema pielocalicial ni otros hallazgos.
Riñón derecho normal.
Ausencia de cuerpo y cola pancreática.
Cultivo de exudado del panadizo creció Klebsiella oxytoca y el cultivo vulvovaginal fue positivo para Candida albicans.
Con la sospecha de diabetes tipo MODY se solicitó estudio genético mediante PCR semicuantitativa fluorescente, detectándose delección en heterozigosis de, al menos, los exones del 1 al 8 del gen HNF1 β que se asocia al tipo 5.
Se comenzó tratamiento con insulina glargina e insulina aspart 1,3 U/kg.
Se administró fluconazol vía oral 100 mg/día (10 días) y un óvulo vaginal en dosis única de clotrimazol 400 mg, desapareciendo las lesiones micóticas.
En los controles realizados posteriormente se detectan niveles de HbA1c menores del 6% con disminución progresiva de insulina hasta 0,5 U/kg a los 6 meses del ingreso.
A los ocho meses desapareció la dermopatía diabética y a los 18 meses del ingreso, la paciente ha recuperado el peso inicial y los requerimientos de insulina se mantienen en 0,5 U/kg.
La función renal se ha mantenido dentro de límites normales y microalbuminuria negativa.
Únicamente mantiene un ligero aumento de transaminasas.
Varón de 34 años, fumador de 15 cigarros al día, con antecedentes de esofagitis péptica, hernia de hiato y asma bronquial no alérgico.
Padre diabético.
Cuadro de dolor abdominal intenso en flanco izdo, heces pastosas y aumento de los ruidos abdominales, que es valorado en atención primaria interpretando inicialmente el cuadro como posible gastroenteritis aguda.
La exploración evidenciaba leve dolor a la palpación en hemiabdomen izdo y discreto aumento del peristaltismo.
Ante la persistencia del dolor, se solicitan diversas pruebas complementarias.
Mientras está pendiente de nueva valoración, 10 días después de su visita a atención primaria, acude al servicio de Urgencias hospitalarias por presentar de nuevo episodio de intenso dolor abdominal en flanco izquierdo, acompañado en esta ocasión de diaforesis, nerviosismo y palidez cutánea.
Valorado en tres ocasiones en servicios de urgencias, es diagnosticado y tratado como cólico renal.
Presión arterial de 136/95 mm de Hg; frecuencia cardiaca: 89 l/min; temperatura: 37,7o; sudoroso.
A la exploración abdominal presenta dolor en flanco izquierdo con sucusión renal izquierda positiva.
El resto de la exploración física es normal.
Las radiografías de tórax y abdomen son normales.
Se objetiva mínima leucocitosis (10.500), leve hiponatremia y PCR=13.
Al no mostrar mejoría clínica con tratamiento sintomático se realiza ecografía abdomino-pélvica donde se evidencia una tumoración en glándula suprarrenal izquierda.
Tras este resultado se pide TAC donde se objetiva una masa de 6,5 cm de diámetro dependiente de la glándula suprarrenal izquierda que plantea realizar diagnóstico diferencial entre feocromocitoma o carcinoma suprarrenal.
Tras este resultado se deriva al servicio de Urología y de éste al de Medicina Interna para estudio funcional, en el intento de descartar feocromocitoma.
La determinación de metanefrinas y catecolaminas en orina muestra una lectura de más de cinco veces el valor normal para metanefrinas totales en orina y para catecolaminas libres urinarias.
Se diagnostica de masa suprarrenal izquierda funcionante, con marcada elevación de metanefrinas por probable feocromocitoma.
Una vez integrado el diagnóstico de feocromocitoma se decide practicar adrenalectomía total izquierda laparoscópica previo bloqueo con dosazoxina 4 mg/día.
El análisis anatomopatológico de los hallazgos quirúrgicos demuestra que se trata de un feocromocitoma maligno de 130 g y 6 x 6 cm, con extensa necrosis, marcado pleomorfismo celular, abundantes mitosis atípicas (<50 x 10 cga), invasión capsular y un trombo tumoral en una vena de grueso calibre (la vena clampada), sin extensión extraadrenal.
El periodo transoperatorio transcurre sin complicaciones.
Durante todo el proceso el paciente presenta cifras tensionales normales con buen estado general, y no se lleva a cabo ningún tratamiento.
Presentamos el caso de una mujer de 36 años valorada en nuestra consulta.
Como antecedentes personales destacan el diagnóstico de epilepsia a los 15 años y de migraña menstrual.
El primero de ellos fue a raíz de presentar varios episodios de pérdida de conciencia precedidos de sensación de mareo, sudoración y acúfenos, que le ocurrían aproximadamente cada dos meses.
Siguió tratamiento con ácido valproico (VPA) durante dos años, en los que permaneció asintomática.
La migraña menstrual se inició a los 21 años, cursando por lo general con un marcado cortejo vegetativo e intensos vómitos.
A los 24 años, después de vomitar durante las crisis de migraña, comenzó a presentar de nuevo pérdidas de conciencia, de las que se recuperaba espontáneamente pocos segundos después.
Sin embargo, en una ocasión, mientras permanecía inconsciente, comenzó a realizar sonidos guturales y presentó una convulsión generalizada de un minuto de duración.
Fue valorada por un especialista en neurología, quien le estudió mediante un electroencefalograma (EEG) y una resonancia magnética (RM) cerebral, todo ello con resultado normal.
Con el diagnóstico clínico de epilepsia inició tratamiento con zonisamida (ZNS) a dosis de 250 mg diarios.
La paciente continuaba sufriendo los episodios de pérdida de conciencia, aunque con menor frecuencia.
Generalmente se precedían de acúfenos, alejamiento del sonido, palpitaciones, sensación de desvanecimiento y debilidad.
En este momento acude por primera vez a nuestra consulta.
Un nuevo EEG muestra ondas lentas temporales derechas y una única descarga punta onda en la misma localización tras hiperventilación, sin acompañarse de clínica.
Seguimos el estudio con un test de mesa basculante, durante el que sufrió un episodio habitual de mareo intenso con palpitaciones coincidiendo con un bloqueo de rama izquierda (BRI) completo.
Por ello fue diagnosticada de trastorno de la conducción intraventricular y se le implantó un Holter-electrocardiograma (ECG) subcutáneo, retirando la ZNS progresivamente.
En los meses sucesivos presentó tres nuevos episodios de pérdida de conciencia, con el estrés como única causa aparente.
Uno de ellos ocurrió durante el sueño, despertándose con cortejo vegetativo y, por primera vez, cursó con incontinencia urinaria; otro se precedió de astenia y sensación de ardor epigástrico ascendente, asociando además mordedura lateral de la lengua y confusión posterior.
En la lectura del Holter-ECG de un episodio se evidenció un BRI, pero en el resto no se registraron cambios.
Como los episodios se mantenían y además añadían elementos clínicos nuevos (incontinencia urinaria y mordedura lateral de lengua), realizamos una monitorización con vídeo-EEG y registro simultáneo de ECG.
En el trazado intercrítico destacaba la presencia de ondas lentas y descargas epileptiformes temporales derechas, en ocasiones a modo de brotes prolongados de ondas rítmicas.
Durante el estudio presentó un episodio de sensación de mareo autolimitado, similar a los descritos inicialmente, que en el registro de EEG se correspondió con actividad theta rítmica organizada en región anteromedial del lóbulo temporal derecho, propagándose después hacia región posteromedial ipsilateral.
Coincidiendo con el inicio clínico apareció un bloqueo de rama en el ECG.
Una RM cerebral mostró ligera dilatación del asta temporal del ventrículo lateral derecho, sin otras alteraciones.
Con los datos obtenidos concluimos que los episodios eran compatibles con crisis focales de origen temporal derecho, en el contexto de una epilepsia focal de causa desconocida, ya que no encontramos una lesión clara en la RM cerebral.
Inició tratamiento con levetiracetam (LEV) a dosis máximas de 2.000 mg/día, sin desaparición de los episodios y con efectos secundarios (insomnio e irritabilidad fundamentalmente), por lo que hubo que sustituirlo por oxcarbacepina (OXC) hasta dosis de 1.800 mg/día.
Con este fármaco ha quedado libre de episodios y sin efectos secundarios.
Varón de 43 años, previamente sano y asintomático, que acude al servicio de Cirugía Torácica al objeto de completar el estudio de una tumoración de mediastino medio identificada en un estudio rutinario.
En el estudio faringo-esofágico, tras la administración de contraste baritado, se aprecia una estenosis de unos 3 cm de longitud en el tercio medio del esófago de contornos bien definidos y que reduce la luz esofágica en un 50%.
Estos hallazgos son compatibles con un proceso compresivo extrínseco.
Se efectúa videotoracoscopia derecha por tres vías.
Se identifica la presencia de una tumoración en mediastino medio a nivel de la vena ácigos (cefálica a dicha vena), móvil, dura, sin adherencias a las estructuras anexas.
Se inicia la disección efectuando apertura de la pleura mediastínica y separando la tumoración de lo que parecen fibras musculares del esófago (esto último se realiza mediante gancho de videotoracoscopia y bisturí eléctrico).
De esta manera se enuclea la tumoración que mide aproximadamente unos 3 cm de diámetro.
En su borde profundo se identifica la mucosa esofágica en la que se efectúa comprobación de la estanqueidad de la misma.
La evolución postoperatoria transcurrió sin incidencias, siendo dado de alta al paciente a las 48 horas.
En la revisión realizada a los 6 meses de la cirugía, el paciente se encontraba asintomático realizando una vida totalmente normal, sin disfagia ni clínica de reflujo gastroesofágico, afebril y con pruebas de función respiratorias normales.
El informe anatomopatológico del fragmento fue diagnosticado como leiomioma esofágico.
Macroscópicamente presentaba un tamaño de 5 cm, forma irregular, superficie polilobulada, y con una cierta tendencia a formar remolinos.
Al microscopio, se observa la tumoración constituida por haces de fibras musculares lisas fuertemente positivas con anti-actina, de disposición multidireccional, sin atipias celulares ni mitosis.
De vez en cuando aparece material amorfo hialino, en forma de gotas irregularmente distribuidas.
Mujer de 18 meses de edad que es llevada al servicio de Urgencias porque presenta un cuadro de 48 horas de evolución consistente en fiebre de 38'5o C axilar máxima, cojera, actitud antiálgica, dolor y limitación a la movilización pasiva y activa de cadera izquierda.
Se completa estudio con analítica sanguínea que muestra elevación de reactantes de fase aguda (17.800 leucocitos con 53% neutrófilos, 433.000 plaquetas, VSG 55 mm/hora, PCR 9'56 mg/dL y PCT 1'5 ng/mL), hemocultivo que es negativo, radiografía ósea sin alteraciones y ecografía de caderas con distensión de cápsula articular y contenido ecogénico intraarticular.
Ante la sospecha de artritis séptica de cadera izquierda se decide realizar artrocentesis en la que se obtiene un líquido sinovial purulento.
Se envía muestra para bioquímica y cultivo y se inicia antibioterapia parenteral empírica con cefotaxima a 180 mg/kg y cloxacilina a 80 mg/kg.
Los resultados del líquido sinovial son compatibles con artritis séptica y el cultivo del líquido articular es positivo para Haemophilus influenzae.
Para determinar un posible fracaso vacunal, dado que la paciente estaba vacunada correctamente para su edad, se envía muestra al hospital de referencia para tipificar la bacteria, que resulta ser tipo f sensible a la cefotaxima.