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El diagnóstico anatomopatológico confirmó la sospecha de paraganglioma capsulado bien delimitado, con bajo índice proliferativo (ki 67: 5-7 %).
Fue remitido a Oncología Médica, donde solicitaron gammagrafía con 123I-MIBG, que no mostró signos de enfermedad residual ni a distancia.
Ante la ausencia de datos que justificaran tratamiento quimioterápico adyuvante, se decidió seguimiento periódico.
Mujer de 44 años, con antecedentes de exfumadora, HTA, DM tipo 2, obesidad mórbida (IMC 59,19 kg/m2), colecistectomía, apendicectomía, herniorrafia umbilical y cesárea.
Se derivó a Cirugía General para realización de cirugía bariátrica mediante técnica de Larrad.
Acudió a Urgencias a los dos meses de la intervención, refiriendo vómitos pospandriales de repetición desde el alta y episodio sincopal.
En la exploración física destacó mal estado general, signos de depleción hidrosalina, PA 66/48 y PVC 4 cc H2O.
Se realizó analítica: urea 284 mg/dl, Cr 6,98 mg/dl, Na 119 mmol/l, K 2,4 mmol/l, Cl 65 mmol/l, PCR 4,8 mg/dl, lactato 4,7 mmol/l, osmolaridad 333 mOsm/kg; hemograma: Hb 14,2 g/dl, VH 42%; leucocitos 19000/ul; plaquetas 251000/ul; gasometría venosa: pH 7,49, bicarbonato 25,9 mmol/l, pCO2 34 mmHg; función renal en orina: EF Na 0,11%, urea 276 mg/dl, Cr 274,8 mg/dl, Na 5 mmol/l, K 15,4 mmol/l.
Se ingresó en Nefrología con el diagnóstico de IRA prerrenal secundaria a depleción de volumen, hiponatremia e hipopotasemia.
Se inició reposición hidrosalina y corrección electrolítica progresiva con mejoría de la función renal, hasta su normalización.
Durante su ingreso la paciente presentó insuficiencia respiratoria y shock séptico secundario a infección respiratoria.
Se trasladó a la unidad de vigilancia intensiva, siendo exitus tras dos meses de ingreso.
Mujer de 50 años, sin alergias, intervenida quirúrgicamente por polidactilia a los dos años de edad.
Retinitis pigmentaria diagnosticada hace más de 25 años.
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica tipo bronquitis crónica, fumadora activa de 20 paquetes/año.
Niega ceguera en familiares de primer y segundo grado.
Exploración física: peso: 85,9 kg, talla: 1,65 m, índice de masa corporal: 31,55 kg/m2.
Analítica de sangre sin anemia, sin dislipemia ni aumento de la creatinina.
Estudio genético en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid en mayo de 2010: portadora de una mutación en el gen BBS1 que es responsable de su enfermedad.
Ecografía abdominal : hígado graso, páncreas no valorable, bazo homogéneo.
Riñón derecho con suaves lobulaciones y quiste sinusal de 3,8 cm, riñón izquierdo con prominencia cortical redondeada, probable lobulación, sin poder descartar tumoración renal, por lo que aconsejan resonancia magnética nuclear.
Síndrome de Bardet-Biedl como ciliopatía Los cilios están presentes en casi todas las células de los vertebrados.
Intervienen en el desarrollo embrionario, en la polaridad y la homeostasis, en funciones sensoriales (oído, vista, olfato) y transportadoras, y en la división celular.
Su ensamblaje y mantenimiento depende del transporte intraflagelar que lleva partículas del cuerpo basal a lo largo de la estructura microtubular hasta la punta.
En 2003 Ansley et al.7 propusieron que la patogénesis molecular del SBB se debía al compromiso ciliar.
Muchas proteínas codificadas por genes alterados en el SBB se localizan en el centrosoma y el cuerpo basal.
Las células glomerulares y tubulares producen un único cilio de estructura 9 + 0 que se proyecta a la luz del túbulo y funciona como mecano o quimiorreceptor.
Otras ciliopatías incluyen el síndrome de Kartagener, la enfermedad poliquística AD y la nefronoptisis.
Paciente de 46 años sin antecedentes de interés, acude a Urgencias por dolor en teste izquierdo irradiado a flanco ipsilateral, sin fiebre ni síndrome miccional acompañante.
Exploración física anodina, salvo hipertensión arterial.
Eco renal y testículo-prostática sin hallazgos.
Se aprecia deterioro de la función renal rápidamente progresivo (creatinina 9,79 mg/dl, 4,85 g/24 proteinuria sin sedimento activo) y anemización progresiva (Hb 8,1 g/dl, volumen corpuscular medio 88 fl, hemoglobina corpuscular media 31,1, concentración de hemoglobina corpuscular media 35,4).
Estudio inmunológico (anticuerpos antinucleares, anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo, anti-MBG, antiestreptolisina, factor reumatoide, C3-4), serología viral y marcadores tumorales, normales.
Proteinograma-inmunofijación con banda monoclonal inmunoglobulina (Ig)A-kappa.
IgG 317, IgA 1446, IgM 15 mg/dl, cadena ligera libre (CLL, nefelometría Free-Lite®) kappa 4090 ng/ml, lambda 1.
Ácido úrico 10,8, LDH 269, calcio 10,2, albúmina 3,3, B2 microglobulina 23340.
Perfil hepático, lipídico y resto de hemograma, normal.
Se diagnostica anatomopatológicamente nefropatía por cilindros de cadenas ligeras kappa (CLL-K) y MM IgA-kappa estadio IIIB de Durie Salmon, iniciándose tratamiento con bortezomib-dexametasona, junto a terapia depurativa renal con filtro de alto cut-off Theralite® a días alternos.
Durante los dos meses siguientes, la cifra sérica de IgA desciende progresiva y significativamente, no así la de CLL-K prediálisis, pero se decide en sesión clínica multidisciplinaria continuar con el tratamiento establecido según protocolo de Hematología y rebiopsiar el riñón para valorar la continuación de la terapia depuradora.
En la rebiopsia se observan lesiones tubulointersticiales crónicas de intensidad leve-moderada, prescribiéndose 6 ciclos más de diálisis de alto cut-off.
A los tres meses del diagnóstico, tras 4 ciclos de quimioterapia, se decreta ineficacia de bortezomib, sustituyéndose por lenalidomida ajustada a función renal.
Debido a motivos económicos, se imposibilita la continuación de la terapia depuradora de CLL (habiendo recibido un total de 18 sesiones), permaneciendo el paciente en terapia renal sustitutiva con diálisis convencional de alto flujo.
Se confirma eficacia de lenalidomida (Task Force, SWOG y EMBT), bajo la cual está el paciente a los tres años del diagnóstico, además del tratamiento renal sustitutivo.
Presentamos el caso de un varón de 18 años, con antecedentes personales de aorta bicúspide funcional, que acude a Urgencias por dolor en hipogastrio tipo cólico de 72 horas de evolución, que no cede al tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos (AINE) cada 8 horas.
El paciente refería episodios previos similares.
En el momento del ingreso, destacó presión arterial de 120/80 mmHg y un soplo protodiastólico I/IV, con el resto de la exploración normal.
En el control analítico presentó urea 71 mg/dl, creatinina 3,69 mg/dl, Mg 2,1 mg/dl, Ca 5,2 mg/dl, P 7,6 mg/dl, proteínas totales 6,27 g/dl, albúmina 3,6 g/dl, PTH intacta 216 pg/ml, 25-hidroxivitamina D 7,3 ng/ml, hormonas tiroideas normales; gasometría venosa: pH 7,37, pO2 50 mmHg, pCO2 37 mmHg, bicarbonato 21 mmol/l; función renal en orina: EF Na 0,71%, glucosa 9 mg/dl, urea 946 mg/dl, Cr 86,37 mg/dl, Na 27 mmol/l, K 21,2 mmol/l, Ca 7,8 mg/día y P 850,2 mg/día; sistemático y sedimento de orina normal, con proteinuria y hematuria negativa; hemograma: hemoglobina 15,1 g/dl, leucocitos 11000/ul, plaquetas 167000/ul.
Se revisaron las analíticas, en las que se constató la presencia de hipocalcemia e hiperfosforemia previas de, como mínimo, tres años de evolución, con función renal normal, que habían pasado inadvertidas.
El estudio bioquímico de calcemia, fosfatemia y PTH en los padres fue normal.
La evolución clínica del paciente fue buena tras la retirada de los AINE, a los que se atribuyó la etiología del fracaso renal agudo, hidratación oral e intravenosa, calcio oral y vitamina D, con función renal al alta normal.
La clínica abdominal cedió tras corregir la hipocalcemia, sin haber vuelto a referir episodios similares.
Un varón de 48 años, de raza caucásica, con IRC secundaria a hipoplasia renal, inició hemodiálisis en 1984.
Ese mismo año recibió su primer trasplante renal de donante vivo, su padre, que mantuvo funcionante hasta 1997, cuando retornó a hemodiálisis por nefropatía crónica del injerto y se realizó trasplantectomía.
En 1999, recibió su segundo trasplante renal de donante cadáver, retornando a hemodiálisis en noviembre de 2002 tras el desarrollo de una glomerulonefritis membranoproliferativa secundaria al VHC sobre el injerto renal.
Una hepatitis «no-A, no-B» se diagnosticó en 1984 y una biopsia hepática en el año 2000 mostró una hepatitis crónica periportal (P3L3F2) con RNA de VHC positivo (genotipo 3).
Tras el retorno del paciente a hemodiálisis para ser incluido nuevamente en la lista de trasplante renal, se inició en marzo de 2003 tratamiento con IFN-α, 3 millones de unidades tres veces por semana.
En abril de 2003 comenzó con dolor a nivel del injerto renal, hematuria y fiebre, por lo que se suspendió el INF-α y se realizó una trasplantectomía programada, observándose en la histología intensas lesiones parenquimatosas de rechazo agudo y crónico.
En agosto de ese mismo año, se confirmó la negativización del RNA-VHC a pesar de haber recibido un mes de tratamiento antiviral.
Sin embargo, en enero de 2004 presentó una recidiva, por lo que se reintrodujo el tratamiento antiviral, que se mantuvo durante 12 meses, consiguiéndose una RVS sin nueva recidiva.
En febrero de 2008 recibió su tercer trasplante renal de donante cadáver.
En la actualidad presenta una función renal normal y mantiene carga viral indetectable cinco años después de la finalización del tratamiento.
Se trata de un varón de un mes de vida, de origen marroquí, que acude a Urgencias por presentar vómitos, rechazo del alimento y distensión abdominal de 4 días de evolución.
El embarazo fue controlado, sin existir antecedentes obstétricos ni perinatales de interés, naciendo a término y con un peso adecuado a su edad gestacional.
En la exploración destacaba un regular estado general, con palidez cutáneo-mucosa y edemas generalizados de predominio en las extremidades inferiores.
Se auscultó un soplo sistólico grado IV/VI polifocal.
El abdomen estaba distendido, con presencia de red venosa superficial y ascitis.
El examen de laboratorio mostró la presencia de anemia normocítica normocrómica, leucocitosis con fórmula normal, creatinina menor de 0,2mg/dl y urea de 10mg/dl, aumento del colesterol y los triglicéridos, y disminución de proteínas totales y albúmina, además de hiponatremia, hipopotasemia e hipocalcemia.
La hormona paratiroidea se encontraba levemente elevada.
En orina presentaba una proteinuria en rango nefrótico con índice proteinuria/creatinuria de 33,7.
Ante la sospecha de SNC, se inició terapia intensiva diurética y antiproteinúrica, profilaxis antitrombótica, tratamiento adyuvante con alfacalcidiol, hierro, carbonato cálcico y levotiroxina, además de nutrición enteral con fórmula hiperproteica e hipercalórica.
Precisó tratamiento con seroalbúmina y eritropoyetina.
En el estudio cardiológico se diagnosticó estenosis pulmonar valvular moderada y comunicación interauricular.
En el estudio genético se encontraron las mutaciones tipo Frameshift para el gen NPHS1, tipo Intronic Variant para el gen NPHS2 y tipo Missense para el gen WT1.
A los tres meses de edad reingresó por presentar estatus convulsivo secundario a hipocalcemia grave.
Debido a los aportes elevados de calcio intravenoso que precisó para su control a través de un acceso venoso periférico, se produjo una quemadura de tercer grado que necesitó la colocación de injerto cutáneo.
Precisó cuidados intensivos en dos ocasiones a los 4 y 6 meses de edad por sepsis secundaria a Staphylococcus hominis y Enterococcus faecalis, respectivamente, que se resolvieron con antibioterapia empírica y posteriormente según antibiograma.
Finalmente, el paciente falleció a los 8 meses de edad debido a una neumonía bilateral asociada a neumotórax con descompensación de su patología de base que provocó una hipoxemia refractaria.
Paciente de 31 años con lesión medular traumática a los 20 años de edad e historia de infecciones urinarias de repetición en relación con vejiga neurógena (autosondaje) y episodios de obstrucción urinaria.
En el año 2009 es derivado a consulta de nefrología por enfermedad renal crónica estadio 2, con proteinuria en rango nefrótico (creatinina 1,3mg/dl, proteinuria 20g/24h).
El paciente se niega a realizar biopsia renal y en el mismo año deja de acudir a las consultas de nefrología.
En enero de 2012 comienza con episodios de disminución del nivel de conciencia.
Se realiza tomografía axial computarizada craneal y punción lumbar, siendo ambas normales.
Electroencefalograma con enlentecimiento difuso.
La creatinina en aquel momento es de 3,3mg/dl.
Se orienta el cuadro como secundario a infección urinaria.
En abril de 2012, se repite el mismo cuadro acompañado de desorientación temporo-espacial.
Presenta nuevo episodio en el mismo mes, pero esta vez con cambio conductual (infantilismo, nerviosismo, agresividad).
Se realiza resonancia magnética nuclear cerebral sin hallazgos de interés.
Tras este episodio, se inicia tratamiento con clonazepam.
En mayo de 2012, por analítica y clínica de insuficiencia renal terminal, se inicia hemodiálisis a través de catéter provisional en la vena yugular derecha.
El paciente presentaba, aproximadamente una vez al mes, en las dos primeras horas tras el inicio de la hemodiálisis, episodios de disminución del nivel de conciencia, y en otras ocasiones agitación psicomotriz.
En noviembre de 2012 es valorado por Neurología y Psiquiatría, sin detectarse hallazgos de relevancia.
Orientan el cuadro como secundario a encefalopatía hipóxica-metabólica.
A pesar de presentar KT y Kt/V correctos, aumentamos el número de sesiones de diálisis a 4/semana, sin evidenciarse mejoría clínica.
En enero de 2013, decidimos suspender el tratamiento con baclofeno (Lioresal®), sustituyéndose por tinazidina y diazepam.
Tras dos semanas de tratamiento con tinazidina, el paciente suspendió el fármaco por somnolencia, controlándose la espasticidad únicamente con diazepam.
A los 10 meses después de la retirada del fármaco, el paciente no ha vuelto a presentar clínica neurológica.
Varón de 35 años diagnosticado de espondilitis anquilosante HLA B27 positiva en 2011.
Una ecografía abdominal mostró múltiples quistes hepáticos y renales.
Riñón derecho de 18cm e izquierdo de 19cm.