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Ante ausencia de historia familiar de enfermedades quísticas, se diagnostica de enfermedad poliquística por mutación de novo.
En marzo de 2011 inicia tratamiento con adalimumab (Humira®) 40mg cada 15 días.
En ese momento presenta: hemoglobina (Hb) 12,4g/dl, creatinina (Cr) 2,3mg/dl, filtrado glomerular estimado (FGe) MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) 34ml/min/1,73m2, proteinuria de 10mg/dl.
En septiembre de 2011 muestra: Cr 3,24mg/dl, FGe MDRD 23ml/min/1,73m2, proteinuria 1,78g/24 h.
Se suspende el tratamiento en enero de 2012 por el desarrollo de polineuropatía y púrpura.
En febrero de 2012 una resonancia magnética nuclear (RMN) demuestra riñón derecho de 18cm (volumen de 2450ml) y riñón izquierdo de 18cm (2250ml).
En abril de 2012 se inicia Golimumab (Simponi®) 50mg cada cinco semanas.
Se administran seis dosis y se suspende en septiembre de 2012, al referir el paciente un llamativo aumento del diámetro abdominal y hernia umbilical que se relaciona directamente con la administración del fármaco.
En diciembre de 2012 se administra una última dosis.
En marzo de 2013, una nueva RMN demuestra riñón derecho de 25,4cm con un volumen de 3899ml y riñón izquierdo de 24,1cm con un volumen de 2739ml y discreto aumento en mucha menor cuantía de los quistes hepáticos.
Varón de 70 años de raza blanca, con antecedentes de hiperplasia prostática benigna, fibrilación auricular recurrente y hemitiroidectomía derecha por hiperplasia nodular, así como insuficiencia renal crónica no estudiada (creatinina basal 1,5 mg/dl).
Acude a Urgencias por clínica de tres meses de evolución de inestabilidad de la marcha y debilidad generalizada (ingreso previo en otro centro por estos síntomas).
Al examen físico, el paciente está deshidratado, confuso, bradipsíquico y con temblor distal.
Los datos analíticos se resumen en la (tabla 1), destacando deterioro importante de la función renal, hipercalcemia severa y elevación marcada de PTH (veinte veces sobre el valor de referencia del laboratorio).
Se inicia sueroterapia, perfusión de furosemida y corticoides endovenosos, bifosfonatos y calcitonina.
Debido a la severidad de la clínica neurológica, se indica simultáneamente terapia renal sustitutiva urgente mediante hemodiálisis con baja concentración de calcio en el dializado.
Presenta mejoría clínica transitoria, pero debido a persistencia del fracaso renal y a rebote de la hipercalcemia (aumento de calcemia > 2 mg/dl 24 horas post-hemodiálisis), requiere continuar con sesiones diarias.
  Como parte del estudio etiológico, se descartan procesos mieloproliferativos y otras neoplasias (no componente monoclonal en proteinograma, proteinuria de Bence-Jones negativa), patología infecciosa (serologías negativas) y enfermedades autoinmunes.
Ecografía urinaria con riñones de tamaño normal y adecuada diferenciación cortico-medular.
La TAC toraco-abdominal informa de masa retroesofágica de 5,6 × 3,2 × 6,8 cm, sospechosa de tumor paratiroideo, y la imagen se confirma mediante gammagrafía paratiroidea, además de nódulos hipodensos suprarrenales bilaterales: derecho 27 × 18 mm e izquierdo de 15 × 11 mm.
Con estos hallazgos se consulta con Endocrinología que descarta feocromocitoma (catecolaminas y metanefrinas en orina negativas).
En sesión conjunta con Cirugía General se decide manejo quirúrgico, resecando tumor paratiroideo de 8 cm.
La Anatomía Patológica informa de adenoma paratiroideo sin invasión capsular o vascular.
  En el post-operatorio inmediato se produce "síndrome de hueso hambriento", por lo que el paciente requiere suplemento endovenoso y oral de calcio por hipocalcemia severa, y sesiones interdiarias de hemodiálisis hasta nueve días después de la cirugía.
Nueve meses después, el paciente está asintomático, con calcemia en rango sin necesidad de suplementos, y con recuperación parcial de la función renal (creatinina 2,7 mg/dl).
Es de destacar que la función renal persiste alterada un año tras la cirugía, a pesar de la normalización de la calcemia.
Varón 40 años que acude a urgencias por la aparición de edemas.
Presenta el antecedente familiar de madre con amiloidosis renal no filiada.
El informe de la biopsia renal de la madre refiere resistencia al permanganato, lo que parece descartar amiloidosis AA, e induce a considerar, en el momento en el que se hizo el diagnóstico, la posibilidad de una amiloidosis AL.
El paciente no recibe ningún tratamiento farmacológico.
A la exploración física destaca presión arterial de 135/75 mmHg y edemas bimaleolares, sin otros datos de interés.
Las pruebas de laboratorio confirman la presencia de síndrome nefrótico (albúmina sérica de 2,5 g/dl, colesterolemia de 275 mg/dl y proteinuria de 6 g/24 h), sin alteraciones en el sedimento y filtrado glomerular normal.
El espectro electroforético en sangre y orina, el estudio inmunológico y la ecografía renal son normales.
Se realiza biopsia renal, observándose 19 glomérulos con una estructura totalmente distorsionada por un depósito hialino en disposición nodular, con positividad para rojo Congo y tioflavina; los túbulos y los vasos no muestran alteraciones significativas, siendo el resultado compatible con amiloidosis.
En el estudio sobre muestra en parafina se evidencia marcada positividad para proteína AP, que es una parte de la sustancia amiloide común en todos los tipos de amiloidosis, con negatividad para cadenas ligeras y proteínas AA, B2 microglobulina y transtirretina.
Se realiza estudio complementario con anticuerpos frente a fibrinógeno y lisozima, resultando los depósitos de sustancia amiloide positivos para la cadena A alfa del fibrinógeno (Afib).
Sin embargo, en el estudio genético no se encuentra ninguna mutación en el gen de la cadena Afib, y sí se demuestra una mutación previamente no descrita en el gen de la apolipoproteína AI (apo AI).
Ante esta discrepancia se analiza la biopsia de la madre, que contiene depósito glomerular en la corteza y depósito masivo a nivel medular.
El depósito a nivel medular no está descrito en la amiloidosis Afib, siendo muy característico de la apo AI.
Se concluye que los primeros resultados de la inmunohistoquímica no son fiables por no haberse hecho en las condiciones adecuadas, confirmándose posteriormente mediante la misma técnica la presencia de apo AI.
Se realiza estudio de extensión, con ecocardiograma y electromiograma, sin evidencia de afectación cardiaca ni neuropatía autonómica.
En la evolución se detecta un aumento progresivo de transaminasas, sugerente de afectación hepática.
Estos resultados son concordantes con este tipo de amiloidosis familiar, con afectación preferentemente renal y hepática.
A pesar de la normalidad inicial, la función renal se deteriora progresivamente hasta requerir terapia renal sustitutiva en un plazo de 2 años.
El paciente recibe tratamiento con diálisis peritoneal durante 4 años, hasta que es intervenido realizándose trasplante renal de donante cadáver.
Presenta un postoperatorio complicado con rotura esplénica, en el contexto de su enfermedad, con depósito de amiloide en bazo, siendo necesaria una esplenectomía urgente.
Finalmente, el paciente es dado de alta en situación estable.
El paciente, un varón de 55 años sin alergias conocidas diagnosticado de adenocarcinoma gástrico, ingresa en noviembre de 2001 en el Servicio de Digestivo del Hospital Son Dureta donde se le practica una gastrectomía subtotal con reconstrucción del tránsito mediante gastroyeyunostomía Billroth II.
Cinco días después de la intervención quirúrgica la situación clínica del paciente requiere la prescripción de nutrición artificial, iniciándose la administración de NPT por vía central.
El preparado administrado es Kabimix® (ver composición detallada en tabla I), una dieta de 2.553 kilocalorías suplementada en el Servicio de Farmacia con un preparado multivitamínico (PMV) (Cernevit®) y oligoelementos (Addamel®) en régimen de días alternos.
A las 48 horas de la instauración de la alimentación parenteral, se decide cambiar el tipo de dieta, a fin de administrar una fórmula más ajustada a los requerimientos nutricionales del paciente por lo que el paciente recibe la fórmula Kabiven® suplementada con los mismos PMV y oligoelementos en días alternos empezando por las vitaminas.
A las 24 horas del inicio de la infusión de esta dieta, el paciente presenta una importante erupción cutánea pruriginosa diseminada que requiere la administración de dexclorfeniramina oral.
Complicaciones mecánicas causan la pérdida de la vía central decidiéndose la retirada de la NPT e iniciándose la tolerancia oral.
Al octavo día de la intervención quirúrgica el paciente refiere dolor abdominal intenso que obliga a una laparotomía exploratoria detectándose un absceso con colección biliar.
Se reinicia la NPT administrando la dieta Kabiven® suplementada con el PMV citado.
A las pocas horas del inicio de la infusión se produce un nuevo episodio de erupción cutánea pruriginosa diseminada que conlleva la suspensión definitiva de la NPT.
En marzo de 2003 el paciente acude al servicio de urgencias del citado hospital por fiebre y dolor abdominal, siendo diagnosticado de colangitis e ingresado a cargo del Servicio de Digestivo.
Junto al tratamiento antibiótico y analgésico se indica dieta absoluta y, debido al antecedente de hipersensibilidad, se evita la prescripción de NPT, administrándose una solución de aminoácidos y glucosa (Aminoven®, tabla III), sin que se observe eritema o el paciente refiera prurito.
A las 48 horas se añade emulsión lipídica (Intralipid® 10%, tabla III) por vía central sin ninguna complicación.
Se decide en esta ocasión no administrar al paciente el PMV ni los oligoelementos.
Tras varios días de ingreso, se objetiva progresión del proceso neoformativo gástrico siendo el paciente exitus en abril de 2003.
Femenino de 19 años de edad cursando su primer embarazo intrauterino, con diagnóstico de muerte cerebral posterior a intento suicida mediante herida por proyectil de arma de fuego a nivel occipital derecho.
Mediante ultrasonografía se corrobora la presencia de producto vivo de 19,6 semanas de gestación sin malformaciones macroscópicas.
La familia de la paciente solicita continuar maniobras de apoyo vital avanzadas con fines de salvar al producto y eventualmente considerar a la madre como donante potencial de órganos.
El comité de ética de la institución decide continuar con el apoyo vital básico y somático.
Una vez lograda estabilidad hemodinámica; se inició manejo por el Servicio de Nutrición destacándose la importancia del apoyo nutricio con fines de promover el crecimiento y desarrollo del producto.
En la 20,3 semana de gestación se inició apoyo nutricio y metabólico mixto, por vía enteral y parenteral.
Se estimó el Gasto Energético en Reposo (GER) mediante la fórmula de predicción de Harris-Benedict, agregándose el componente energético y proteico teórico establecido para la edad gestacional.
Se incrementó el aporte energético y proteico de manera gradual y paulatina conforme monitorización bioquímica con fines de prevenir comportamiento de síndrome de realimentación.
Posterior a 5 días de aporte mixto y una vez establecida la tolerancia y adecuación nutricia por vía enteral se suspendió el apoyo por vía parenteral.
Se mantuvo aporte enteral a requerimientos totales de macro como micronutrimentos mediante una mezcla de fórmula polimérica estándar, fórmula alta en proteínas y modulares de oligoelementos.
Se estableció una edad gestacional mínima de 24 a 26 semanas para considerar la posibilidad de vida extrauterina conforme informes previos en la literatura.
Se monitorizó de manera seriada el peso del producto de la gestación por medio de ultrasonido semanal y vigilancia del bienestar fetal por medición del perfil biofísico.
La relación entre la ganancia ponderal del producto por ultrasonido y el aporte energético se muestran en la figura 1.
Se mantuvo estabilidad hemodinámica, ventilatoria, y metabólica con las medidas habituales de manejo sin evidencia de actividad uterina o sufrimiento fetal por monitorización tocográfica durante 22 días.
De manera súbita, el día 23 de estancia en UCI (22,4 semanas de gestación, 12º día de apoyo nutricio), presentó descontrol hipertensivo con actividad uterina y sangrado transvaginal.
El ultrasonido obstétrico demostró desprendimiento placentario y muerte fetal.
Con la pérdida del producto y de acuerdo a los propósitos establecidos para continuar manejo vital y somático en UCI, se procedió explantación de los órganos de la madre con fines de donación (hígado, corazón, riñón y córnea).
La autopsia fetal mostró un producto varón con peso de 450 g.
Edad macroscópica de 23 semanas de gestación, sin evidencia de malformaciones.
Varón de 32 años, sin antecedentes patológicos de interés y sin tratamientos previos, intervenido por desgarro de hilio esplénico, mesenterio de la raíz del yeyuno y arteria mesentérica superior (AMS) por traumatismo.
Se realiza resección de colon derecho, íleon y 2/3 de yeyuno con yeyunostomía y esplenectomía.
Tras el postoperatorio y sometido a NPT, se inicia tolerancia oral progresiva con infusiones azucaradas, caldos desgrasados, limonada alcalina (fórmula OMS) para introducir pequeñas y frecuentes tomas orales de fórmula enteral elemental (Elemental 0,28 Extra líquido®) y 3 tomas de 5 gramos de glutamina (Adamín G®) con la finalidad de estimular el trofismo y adaptación del enterocito.
A los 6 meses se anastomosan los 12 cm de yeyuno con el colon izquierdo y se practica colecistectomía para evitar ulteriores diarreas coleréticas.
A partir de este momento el objetivo consiste en mantener un estado nutricional estable, una diuresis superior al litro/día y el control de la diarrea, valorando los balances diarios y determinando dos veces por semana parámetros hematológicos y bioquímicos.
Conducta nutricional Se estructura de la siguiente forma: a) Nutrición Parenteral: la NPT se sustituye por 2 litros de Isoplasmar G® con adición de una ampolla de 10 mEq de potasio/litro y el módulo de vitaminas (Addamel®) a días alternos con el módulo de oligoelementos (Cernevit®).
b) Nutrición Enteral oral: intercalando con tomas de alimentos se mantienen 4-5 tomas de "Elemental 0,28 Extra Líquido" y 3 tomas de 5 g de "Adamín G®".
c) Hidratación oral: se prodiga, a demanda y entre comidas, tomar "limonada alcalina".
d) Alimentación: con criterio de progresividad, que comienza con alimentos de fácil digestibilidad y absorción y con menor estímulo secretor para continuar con los de mayor dificultad.
De una dieta con Hidratos de Carbono (HC) simples y almidones cocinados se pasa a incluir, en función del ritmo, volumen y características de las heces, alimentos proteicos (lácteos desnatados, clara de huevo, pescado y carnes magras), y posteriormente el aceite de adición, para valorar luego la tolerancia a verduras y legumbres cocidas.
En todo caso se disponen tomas pequeñas, frecuentes y de preparación sencilla.
e) Medicación: para disminuir la secreción clorhidropéptica y el estímulo a la secreción de agua y bicarbonato pancreático se asocia omeprazol (40 mg/día) y para facilitar la digestibilidad de los alimentos naturales y su disponibilidad absortiva se asocian 2 cápsulas de enzimas pancreáticas (Kreón 10.000®) con la toma de alimentos.
La aparición de distensión abdominal por la fermentación consecutiva al exceso de HC en la primera fase aceleró el paso a una alimentación normal muy fraccionada exenta de fritos, grasas animales y moderada de HC controlándose la aerocolia.
A tres meses de la anastomosis yeyunocólica se mantiene estabilidad nutricional, diuresis y 4-6 deposiciones de consistencia líquido-pastosa.
Es dado de alta hospitalaria con el tratamiento referido y con un reservorio para fluidoterapia nocturna de 1-2 litros de Isoplasmar G en función de la diuresis.
Evaluado por la Unidad de trasplante intestinal del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y a los 14 meses de iniciada la nutrición enteral, es desestimada la indicación de trasplante por el buen estado nutricional.
Se suspende fluidoterapia manteniendo diuresis por encima a 1.200 mL/día, 3-5 deposiciones de consistencia pastosa o conformadas (según tipo de ingesta) y parámetros antropométricos y analíticos estables con hipolipemia.
Destaca la rápida pérdida de 7-8 kg tras la retirada de la fluidoterapia estabilizándose finalmente entre 64 kg, para una talla de 175 cm y un peso habitual de 70 kg.
Con autonomía propia mantiene una actividad física moderada.
Sigue dieta libre en frecuente y pequeñas tomas, sólo limitada por intolerancias específicas, e ingiere con frecuencia bebidas mineralizadas.