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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6255.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Repeatexpansionen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Southern-Blot, Dot-Blot<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6255.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>.Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6256.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6256.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Repeatexpansionen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese (z.B. Fragmentanalyse), Chromatografie (z.B. HPLC) oder Hybridsierung (z.B. Strip-Assay) <br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Myotone Dystrophie Typ 1 und 2
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Repeatexpansionen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Southern-Blot, Dot-Blot<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6258.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6258.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>.Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6259.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6259.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Elektrophorese (Agarosegel, Polyakrylamid)<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese (z.B. Fragmentanalyse), Chromatografie (z.B. HPLC) oder Hybridsierung (z.B. Strip-Assay) <br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Methylierungsveränderungen und von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6260.61]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6260.56] mehr als 14 Mal durchgeführt werden muss.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Mendelsche mitochondriale Krankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resu
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3420
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellungfür über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
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0
0
1
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6262.54
0
Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
H
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0
B2.5
None
6262.54
None
False
0
None
0
0
166.5
None
<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Repeatexpansionen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese (z.B. Fragmentanalyse), Chromatografie (z.B. HPLC) oder Hybridsierung (z.B. Strip-Assay) <br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
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0
0
1
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6262.55
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Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
H
0
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B2.5
None
6262.55
None
False
0
None
0
0
315
None
<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Methylierungsveränderungen und von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
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0
0
1
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6262.56
0
Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
H
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0
B2.5
None
6262.56
None
False
0
None
0
0
193.5
None
<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6262.60] und [6013.58]<br><br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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0
0
1
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6262.59
0
Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
H
0
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B2.5
None
6262.59
None
False
0
None
0
0
252
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Repeatexpansionen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Southern-Blot, Dot-Blot<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
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6262.60
0
Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
H
0
0
B2.5
None
6262.60
None
False
0
None
0
0
2610
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6262.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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6263.50
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Angelman-Syndrom
H
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B2.5
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6263.50
None
False
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83.7
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
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0
0
1
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6263.55
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Angelman-Syndrom
H
0
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B2.5
None
6263.55
None
False
0
None
0
0
315
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Methylierungsveränderungen und von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6263.56
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Angelman-Syndrom
H
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B2.5
None
6263.56
None
False
0
None
0
0
193.5
None
<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6263.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6263.60
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Angelman-Syndrom
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B2.5
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False
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2610
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6263.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
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0
0
1
00
6264.55
0
Seltene neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian In
H
0
0
B2.5
None
6264.55
None
False
0
None
0
0
315
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11)</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li> <ol type="1"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
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1
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6264.56
0
Seltene neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian In
H
0
0
B2.5
None
6264.56
None
False
0
None
0
0
193.5
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatz-sSequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6264.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
00
6264.60
0
Seltene neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian In
H
0
0
B2.5
None
6264.60
None
False
0
None
0
0
2610
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6264.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV</li> </ol> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
00
6265.61
0
Mendelsche neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdi
H
0
0
B2.5
None
6265.61
None
False
0
None
0
0
2970
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
00
6265.62
0
Mendelsche neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdi
H
0
0
B2.5
None
6265.62
None
False
0
None
0
0
3420
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellungfür über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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B2.6
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Syndrome
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6268.50
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Prader-Willi-Syndrom
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B2.6
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False
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83.7
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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B2.6
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315
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Methylierungsveränderungen und von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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193.5
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6268.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6268.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom
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83.7
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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6269.55
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22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom
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315
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom
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B2.6
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193.5
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6269.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6269.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>.Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Williams-Beuren-Syndrom
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6270.50
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Williams-Beuren-Syndrom
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B2.6
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6270.55
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315
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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193.5
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6270.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Williams-Beuren-Syndrom
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6270.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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315
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Methylierungsveränderungen und von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a
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193.5
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6271.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6271.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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0
0
1
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6272.50
0
Seltene Syndrome welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig di
H
0
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B2.6
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False
0
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0
83.7
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Für spezielle Mutationstypen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li> <ol type="1"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
00
6272.55
0
Seltene Syndrome welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig di
H
0
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315
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li> <ol type="1"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
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0
0
1
00
6272.56
0
Seltene Syndrome welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig di
H
0
0
B2.6
None
6272.56
None
False
0
None
0
0
193.5
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatz-sSequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6272.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
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6272.60
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Seltene Syndrome welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig di
H
0
0
B2.6
None
6272.60
None
False
0
None
0
0
2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6272.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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0
0
1
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6273.61
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Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung in
H
0
0
B2.6
None
6273.61
None
False
0
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2970
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6273.62
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Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung in
H
0
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B2.6
None
6273.62
None
False
0
None
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3420
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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B2.7
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None
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Urogenitalsystem, Fertilitätsstörung, Sterilität
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B2.7
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None
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6276.64
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Mikrodeletion bei Y-gekoppelter Spermiogenesestörung (AZF-Deletionen)
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B2.7
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6276.64
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94.5
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<b>AnalyseTechnik: </b>Analysentechnik frei<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD)
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166.5
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis der häufigsten bekannten Mutationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese (z.B. Fragmentanalyse), Chromatografie (z.B. HPLC) oder Hybridsierung (z.B. Strip-Assay) <br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD)
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B2.7
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6277.55
None
False
0
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0
315
None
<b>Limitationen </b><br>Für den Nachweis von Deletionen/Duplikationen oder den Nachweis der häufigsten bekannten Mutationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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6277.56
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Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD)
H
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B2.7
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6277.56
None
False
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193.5
None
<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6277.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD)
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B2.7
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6277.60
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False
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0
2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6277.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
01.00
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6278.55
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Polyzystische Nierenkrankheiten
H
0
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B2.7
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6278.55
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False
0
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0
0
315
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
01.00
0
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6278.56
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Polyzystische Nierenkrankheiten
H
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B2.7
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6278.56
None
False
0
None
0
0
193.5
None
<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6278.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
01.00
0
0
1
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6278.60
0
Polyzystische Nierenkrankheiten
H
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B2.7
None
6278.60
None
False
0
None
0
0
2610
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6278.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>.Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
00
6279.55
0
Seltene Krankheiten Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c
H
0
0
B2.7
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6279.55
None
False
0
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0
0
315
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li> <ol type="1"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
00
6279.56
0
Seltene Krankheiten Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c
H
0
0
B2.7
None
6279.56
None
False
0
None
0
0
193.5
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatz-sSequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6279.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
00
6279.60
0
Seltene Krankheiten Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c
H
0
0
B2.7
None
6279.60
None
False
0
None
0
0
2610
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6279.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
00
6280.61
0
Mendelsche Krankheiten betreffend Urogenitalsystem, Fertilität / Sterilität bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit b
H
0
0
B2.7
None
6280.61
None
False
0
None
0
0
2970
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11)</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
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6280.62
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Mendelsche Krankheiten betreffend Urogenitalsystem, Fertilität / Sterilität bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit b
H
0
0
B2.7
None
6280.62
None
False
0
None
0
0
3420
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellungfür über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
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B2.8
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Krankheiten der Sinnesorgane
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B2.8
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None
None
None
None
None
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None
None
None
None
None
6283.55
0
Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Makuladegenerationen
H
0
0
B2.8
None
6283.55
None
False
0
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0
0
315
None
<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
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0
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6283.56
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Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Makuladegenerationen
H
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B2.8
None
6283.56
None
False
0
None
0
0
193.5
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6283.61] und [6283.62] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
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6283.61
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Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Makuladegenerationen
H
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B2.8
None
6283.61
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False
0
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2970
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6283.56] mehr als 14 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
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6283.62
0
Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Makuladegenerationen
H
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B2.8
None
6283.62
None
False
0
None
0
0
3420
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6283.56] mehr als 14 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellungfür über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
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0
0
1
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6284.55
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Corneadystrophien
H
0
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B2.8
None
6284.55
None
False
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0
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315
None
<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
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6284.56
0
Corneadystrophien
H
0
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B2.8
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6284.56
None
False
0
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0
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193.5
None
<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6284.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
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1
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0
Corneadystrophien
H
0
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B2.8
None
6284.60
None
False
0
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0
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2610
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6284.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
0
0
1
00
6285.55
0
Leber'sche Optikusatrophie
H
0
0
B2.8
None
6285.55
None
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315
None
<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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6285.56
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Leber'sche Optikusatrophie
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B2.8
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6285.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Leber'sche Optikusatrophie
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6285.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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315
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6286.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6286.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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6287.55
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Seltene Krankheiten der Sinnesorgane welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeintr
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B2.8
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li> <ol type="1"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6287.56
0
Seltene Krankheiten der Sinnesorgane welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeintr
H
0
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B2.8
None
6287.56
None
False
0
None
0
0
193.5
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatz-sSequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6287.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6287.60
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Seltene Krankheiten der Sinnesorgane welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeintr
H
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B2.8
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6287.60
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6287.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
01.00
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6288.61
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Mendelsche ophthalmologische Krankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. R
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B2.8
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6288.62
0
Mendelsche ophthalmologische Krankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. R
H
0
0
B2.8
None
6288.62
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0
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3420
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellungfür über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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B2.9
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Sonstige nicht gelistete seltene Krankheiten
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B2.9
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6299.50
0
Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krank
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B2.9
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6299.50
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0
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0
0
83.7
None
<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li> <ol type="1"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
None
Hauptleistung
01.00
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6299.51
0
Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Kr
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94.5
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li> <ol type="1"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Elektrophorese (Agarosegel, Polyakrylamid)<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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6299.54
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Kr
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li> <ol type="1"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese (z.B. Fragmentanalyse), Chromatografie (z.B. HPLC) oder Hybridsierung (z.B. Strip-Assay) <br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Kr
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315
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li> <ol type="1"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6299.56
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Kr
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193.5
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatz-sSequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6299.60], [6299.61] und [6299.62] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankh
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252
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li> <ol type="1"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Southern-Blot, Dot-Blot<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Kr
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6299.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV</li> </ol> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6299.61
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Kr
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2970
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1"> <li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li> <li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6299.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li> <li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li> <li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li> </ol> <br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1"> <li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li> <li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li> <li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li> <li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li> <li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li> <ol type="a"> <li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li> <li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li> <li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li> </ol> <li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li> </ol> <br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1"> <li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li> <li>Sie kann n</li> </ol> <br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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