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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6255.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Repeatexpansionen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Southern-Blot, Dot-Blot<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6255.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>.Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6256.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6256.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Repeatexpansionen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese (z.B. Fragmentanalyse), Chromatografie (z.B. HPLC) oder Hybridsierung (z.B. Strip-Assay) <br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Myotone Dystrophie Typ 1 und 2
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Repeatexpansionen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Southern-Blot, Dot-Blot<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6258.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6258.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>.Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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193.5
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6259.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6259.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Elektrophorese (Agarosegel, Polyakrylamid)<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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None
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese (z.B. Fragmentanalyse), Chromatografie (z.B. HPLC) oder Hybridsierung (z.B. Strip-Assay) <br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Methylierungsveränderungen und von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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Mitochondriale Zytopathien
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B2.5
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6260.56
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False
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6260.61]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6260.61
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Mitochondriale Zytopathien
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H
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B2.5
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6260.61
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False
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2970
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6260.56] mehr als 14 Mal durchgeführt werden muss.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6261.62
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Mendelsche mitochondriale Krankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resu
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B2.5
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6261.62
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3420
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellungfür über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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6262.54
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Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
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B2.5
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6262.54
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166.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Repeatexpansionen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese (z.B. Fragmentanalyse), Chromatografie (z.B. HPLC) oder Hybridsierung (z.B. Strip-Assay) <br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
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B2.5
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315
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Methylierungsveränderungen und von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
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B2.5
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6262.56
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6262.60] und [6013.58]<br><br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
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B2.5
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6262.59
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252
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Repeatexpansionen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Southern-Blot, Dot-Blot<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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6262.60
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Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
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B2.5
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6262.60
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2610
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6262.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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Angelman-Syndrom
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B2.5
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83.7
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Angelman-Syndrom
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B2.5
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315
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Methylierungsveränderungen und von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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01.00
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Angelman-Syndrom
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B2.5
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6263.56
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False
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6263.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Angelman-Syndrom
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B2.5
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6263.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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0
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1
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6264.55
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Seltene neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian In
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H
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B2.5
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0
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315
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11)</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li>
<ol type="1">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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01.00
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00
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6264.56
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0
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Seltene neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian In
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B2.5
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0
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0
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193.5
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatz-sSequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6264.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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1
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6264.60
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0
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Seltene neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian In
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H
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0
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B2.5
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6264.60
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6264.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV</li>
</ol>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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6265.61
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Mendelsche neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdi
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B2.5
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6265.61
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2970
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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6265.62
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Mendelsche neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdi
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H
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B2.5
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6265.62
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3420
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellungfür über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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B2.6
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Syndrome
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None
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None
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None
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B2.6
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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6268.50
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0
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Prader-Willi-Syndrom
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0
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B2.6
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None
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6268.50
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None
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False
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0
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0
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83.7
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None
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6268.55
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0
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Prader-Willi-Syndrom
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B2.6
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6268.55
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False
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315
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Methylierungsveränderungen und von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6268.56
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Prader-Willi-Syndrom
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B2.6
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None
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6268.56
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None
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False
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6268.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6268.60
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Prader-Willi-Syndrom
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B2.6
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6268.60
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False
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2610
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6268.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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0
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0
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1
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6269.50
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0
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22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom
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H
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0
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B2.6
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6269.50
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None
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False
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0
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0
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0
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83.7
|
None
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6269.55
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22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom
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B2.6
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6269.55
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315
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6269.56
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22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom
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B2.6
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6269.56
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6269.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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1
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6269.60
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22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom
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B2.6
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6269.60
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2610
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6269.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>.Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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1
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6270.50
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Williams-Beuren-Syndrom
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B2.6
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None
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6270.50
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None
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False
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0
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83.7
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None
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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1
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6270.55
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0
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Williams-Beuren-Syndrom
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B2.6
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None
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6270.55
|
None
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False
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0
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315
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
|
Hauptleistung
|
01.00
|
0
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0
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1
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6270.56
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0
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Williams-Beuren-Syndrom
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B2.6
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None
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6270.56
|
None
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0
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6270.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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Williams-Beuren-Syndrom
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6270.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a
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B2.6
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6271.50
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83.7
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None
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<b>Limitationen </b><br>Für spezielle Mutationstypen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6271.55
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Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a
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B2.6
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6271.55
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315
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Methylierungsveränderungen und von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a
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B2.6
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6271.56
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6271.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a
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B2.6
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6271.60
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6271.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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6272.50
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Seltene Syndrome
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig di
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83.7
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Für spezielle Mutationstypen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li>
<ol type="1">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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6272.55
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Seltene Syndrome
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig di
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B2.6
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6272.55
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315
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li>
<ol type="1">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6272.56
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0
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Seltene Syndrome
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig di
|
H
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0
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0
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B2.6
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6272.56
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193.5
|
None
|
<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatz-sSequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6272.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6272.60
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0
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Seltene Syndrome
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig di
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H
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0
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B2.6
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None
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6272.60
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6272.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung in
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B2.6
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6273.62
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0
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Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung in
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H
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0
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0
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B2.6
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None
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6273.62
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None
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False
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None
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0
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0
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3420
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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0
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1
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00
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B2.7
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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Urogenitalsystem, Fertilitätsstörung, Sterilität
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None
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None
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None
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None
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None
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B2.7
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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None
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6276.64
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0
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Mikrodeletion bei Y-gekoppelter Spermiogenesestörung (AZF-Deletionen)
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H
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0
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0
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B2.7
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None
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6276.64
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None
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False
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None
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0
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94.5
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None
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<b>AnalyseTechnik: </b>Analysentechnik frei<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6277.54
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0
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Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD)
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H
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0
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B2.7
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None
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6277.54
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None
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False
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166.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis der häufigsten bekannten Mutationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese (z.B. Fragmentanalyse), Chromatografie (z.B. HPLC) oder Hybridsierung (z.B. Strip-Assay) <br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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1
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6277.55
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0
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Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD)
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H
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0
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B2.7
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None
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6277.55
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None
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False
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None
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0
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0
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315
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None
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<b>Limitationen </b><br>Für den Nachweis von Deletionen/Duplikationen oder den Nachweis der häufigsten bekannten Mutationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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6277.56
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0
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Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD)
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H
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0
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B2.7
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None
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6277.56
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None
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False
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6277.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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0
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1
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6277.60
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0
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Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD)
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H
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B2.7
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None
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6277.60
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None
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False
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None
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2610
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6277.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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1
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6278.55
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0
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Polyzystische Nierenkrankheiten
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B2.7
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None
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6278.55
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False
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0
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0
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315
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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6278.56
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Polyzystische Nierenkrankheiten
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B2.7
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6278.56
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False
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6278.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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0
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1
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6278.60
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0
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Polyzystische Nierenkrankheiten
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H
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B2.7
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None
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6278.60
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None
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False
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0
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2610
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6278.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>.Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6279.55
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0
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Seltene Krankheiten Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c
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H
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0
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0
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B2.7
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None
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6279.55
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None
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False
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0
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None
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0
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0
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315
|
None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li>
<ol type="1">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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0
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1
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00
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6279.56
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0
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Seltene Krankheiten Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c
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H
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0
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B2.7
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6279.56
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0
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0
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatz-sSequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6279.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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0
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0
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1
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6279.60
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0
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Seltene Krankheiten Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c
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H
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B2.7
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None
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6279.60
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None
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False
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0
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2610
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6279.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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01.00
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1
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6280.61
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Mendelsche Krankheiten betreffend Urogenitalsystem, Fertilität / Sterilität bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit b
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H
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0
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B2.7
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None
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6280.61
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2970
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11)</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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Mendelsche Krankheiten betreffend Urogenitalsystem, Fertilität / Sterilität bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit b
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H
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0
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B2.7
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None
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3420
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellungfür über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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B2.8
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Krankheiten der Sinnesorgane
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B2.8
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6283.55
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Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Makuladegenerationen
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B2.8
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315
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6283.56
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Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Makuladegenerationen
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B2.8
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6283.56
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False
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär).<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6283.61] und [6283.62] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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6283.61
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Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Makuladegenerationen
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B2.8
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6283.61
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2970
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6283.56] mehr als 14 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Makuladegenerationen
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B2.8
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6283.62
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3420
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6283.56] mehr als 14 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellungfür über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Corneadystrophien
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315
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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Corneadystrophien
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6284.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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Corneadystrophien
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6284.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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Leber'sche Optikusatrophie
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B2.8
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6285.55
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315
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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Leber'sche Optikusatrophie
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6285.56
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193.5
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None
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6285.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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None
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Hauptleistung
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Leber'sche Optikusatrophie
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B2.8
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6285.60
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None
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0
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None
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0
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0
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2610
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6285.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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6286.55
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Vitreoretinopathien
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<b>Limitationen </b><br>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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<b>Limitationen </b><br>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.<br><br><b>Bemerkungen</b><br>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6286.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Vitreoretinopathien
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6286.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene Krankheiten der Sinnesorgane
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeintr
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315
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li>
<ol type="1">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene Krankheiten der Sinnesorgane
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeintr
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatz-sSequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6287.60] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene Krankheiten der Sinnesorgane
welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeintr
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H
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B2.8
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2610
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6287.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Mendelsche ophthalmologische Krankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. R
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Mendelsche ophthalmologische Krankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. R
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellungfür über 100 Gene (1350 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden über 100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Hauptleistung
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Sonstige nicht gelistete seltene Krankheiten
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6299.50
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0
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease), welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krank
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H
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B2.9
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83.7
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li>
<ol type="1">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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0
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Kr
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94.5
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None
|
<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li>
<ol type="1">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Elektrophorese (Agarosegel, Polyakrylamid)<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Kr
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166.5
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li>
<ol type="1">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese (z.B. Fragmentanalyse), Chromatografie (z.B. HPLC) oder Hybridsierung (z.B. Strip-Assay) <br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Kr
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H
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B2.9
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315
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li>
<ol type="1">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Kr
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193.5
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Zum gezielten Nachweis von bekannten Mutationen (z.B. familiär), sowie zum Screening nach unbekannten Mutationen.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Bei Durchführung der Analysen mittels Hochdurchsatz-sSequenzierung müssen sie gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br>Nicht kumulierbar mit [6299.60], [6299.61] und [6299.62] und [6013.58]<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Sequenzierung einer Zielsequenz. Die verwendete Analysentechnik ist frei.<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankh
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><br>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:<li>
<ol type="1">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Southern-Blot, Dot-Blot<br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Kr
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H
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B2.9
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6299.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV</li>
</ol>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Kr
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H
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B2.9
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2970
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None
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<b>Limitationen </b><br><ol type="1">
<li>Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen.</li>
<li>Darf nur verrechnet werden, wenn die Position [6299.56] mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste.</li>
<li>Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11).</li>
<li>Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular „Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste“ vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref), eine Empfehlung ab.</li>
</ol>
<br><br><b>Bemerkungen</b><br><ol type="1">
<li>Die Analysen müssen gemäss den „Bonnes Pratiques“ vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref.</li>
<li>Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position ([6013.58]) verrechnet werden.</li>
<li>Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position ([6009.09]) verrechnet werden.</li>
<li>Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient(Patient/-in oder Krankenversicherer).</li>
<li>Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:</li>
<ol type="a">
<li>Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.</li>
<li>Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen.</li>
<li>Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.</li>
</ol>
<li>Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (900 Taxpunkte).</li>
</ol>
<br><br><b>Kumulierbarkeit</b><br><ol type="1">
<li>Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: [6001.03], [6002.04], [6006.07], ([6009.09]), ([6013.58]). Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden.</li>
<li>Sie kann n</li>
</ol>
<br><br><b>AnalyseTechnik: </b>Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 11-100 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. <br><br><b>Probenmaterial: </b>Nicht spezifiziert<br><b>Resultat: </b>Nicht spezifiziert<br>
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Subsets and Splits
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