Split (1)

train · 4.72k rows

id int64 0 4.72k	body stringlengths 12 227	answer stringlengths 2 3.35k	relevant_passages listlengths 1 83	approx_word_count_original int64 10 3.79k	approx_word_count_translated int64 8 2.21k
100	Wat is de functie van het AIRE-gen in het embryonale stadium?	Aire reguleert de expressie van differentiatie-geassocieerde genen en de zelfvernieuwing van embryonale stamcellen. Aire en Deaf1 helpen bij het reguleren van de ectopische expressie van diverse weefsel-specifieke antigenen om zelf-immuun tolerantie te vestigen. Knockdown van Aire in muis ESC's resulteerde in een signi...	[ "Auto-immuun regulator (Aire) is een van de best gekarakteriseerde moleculen in auto-immuniteit, maar de functie ervan buiten het immuunsysteem is grotendeels onbekend. De recente ontdekking van Aire-expressie in stamcellen en vroege embryonale cellen en de functie ervan in de zelfvernieuwing van embryonale stamcel...	439	432
101	Wat is het principe van de PAR-CLIP-methodologie?	In het bijzonder maakt PAR-CLIP gebruik van een fotoactiveerbare nucleoside voor efficiëntere crosslinking. Een recente methode, PAR-CLIP, gebruikt photoreactieve nucleosiden om RBPs te crosslinken aan doel-RNA's in cellen voorafgaand aan immunoprecipitatie. Een kenmerkend aspect van cDNA-bibliotheken die door PAR-CLIP...	[ "We ontwikkelden een celgebaseerde crosslinking-benadering om op hoge resolutie en transcriptome-breed de bindingsplaatsen van cellulaire RBPs en miRNPs te bepalen.", "Om inzicht te krijgen in de complexiteit van snoRNA-verwerking en de functionele relevantie van snoRNA-afgeleide kleine RNA's, sequencen we lange ...	584	575
102	Welke geneesmiddelen worden gebruikt voor de behandeling van amiodaron-geïnduceerde thyreotoxicose?	De behandeling van amiodaron-geïnduceerde thyreotoxicose omvat antithyroïdmedicatie en corticosteroïdtherapie. Radioactief jodiumtherapie (RIT) kan een veilige en nuttige methode zijn voor de behandeling van AIT bij patiënten met een lage RAIU, bij wie andere behandelingsmethoden gecontra-indiceerd zijn. Lithium is een...	[ "goede respons op antithyroïdmedicatie en corticosteroïdtherapie", "Het ziekteverloop van amiodaron-geïnduceerde thyreotoxicose is meestal goedaardig en remt met tijdige toediening van antithyroïdmedicatie, met of zonder corticosteroïden.", "RIT kan een veilige en nuttige methode zijn voor de behandeling van AI...	220	222
103	Hoe wordt spastische diplegie gediagnosticeerd?	De diagnose van spastische diplegie wordt voornamelijk gesteld door middel van klinische loopanalyse (CGA), met variaties zoals de 1-minuut looptest, LSU en 10-meter looptest, of de Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88). Andere methoden die worden gebruikt voor de evaluatie van patiënten zijn hersenmagnetische reso...	[ "Spastische diplegie is de meest voorkomende vorm van cerebrale parese wereldwijd.", "Patiënten met erfelijke spastische paraparese (HSP) en spastische diplegie (SD) vertonen een sterke klinische gelijkenis. Daarom worden HSP-patiënten vaak verkeerd gediagnosticeerd als een milde vorm van SD. Klinische loopanalys...	1,074	1,071
104	Wat is het genetische defect dat Neurofibromatose type 1 veroorzaakt?	Neurofibromatose type 1 (NF1) wordt veroorzaakt door alle soorten mutaties in het neurofibromine (NF1) gen.	[ "Neurofibromatose type 1 en het Noonan-syndroom zijn beide veelvoorkomende genetische aandoeningen met autosomaal dominante overerving.", "Moleculaire analyse toonde een missense-mutatie aan in exon 25 van het NF1-gen (4288A>G, p.N1430D)", "Identificatie van vijfenveertig nieuwe en drieëntwintig bekende NF1-mut...	403	389
105	Wat is het menselijke selenoproteïne dat meerdere Se-Cys-residuen bevat?	Selenoproteïne P, dat 10 selenocysteïnes bevat.	[ "selenoproteïne P en verschillende andere selenoproteïnen staan bekend om het bevatten van meerdere selenocysteïnes", "Sepp1) is een uitgescheiden eiwit dat bestaat uit 2 domeinen. Het grotere N-terminale domein bevat 1 selenocysteïne-residu in een redoxmotief en het kleinere C-terminale domein bevat de andere 9 ...	142	138
106	Welk pakket is beschikbaar voor het analyseren van genomische interacties in R/Bioconductor?	r3Cseq is een R/Bioconductor-pakket dat is ontworpen om 3C-seq data-analyse uit te voeren in verschillende experimentele ontwerpen. Het pakket leest een veelgebruikt formaat van uitgelijnde reads, biedt datanormalisatie, maakt visualisatie van kandidaat-interactiegebieden mogelijk en detecteert statistisch significante...	[ "r3Cseq: een R/Bioconductor-pakket voor de ontdekking van langafstand genomische interacties uit chromosoomconformatie-capturing en next-generation sequencing data.", "We presenteren r3Cseq, een R/Bioconductor-pakket dat is ontworpen om 3C-seq data-analyse uit te voeren in verschillende experimentele ontwerpen. H...	164	150
107	Hoeveel klinische onderzoeken naar off-label geneesmiddelen bij pasgeborenen worden in de literatuur genoemd.	Er zijn geen rapporten over klinische onderzoeken met off-label geneesmiddelen bij pasgeborenen. Een analyse van Pediatric Investigation Plans die tussen 2007 en 2010 zijn ingediend, toont aan dat pasgeborenen werden opgenomen in het onderzoek van 4 producten, maar het is onbekend of de onderzochte geneesmiddelen off-l...	[ "Van de 17 ingediende Pediatric Investigation Plans hebben 14 geleid tot een EMA-beslissing, 3 werden door de aanvragers ingetrokken, 8 kregen een volledige vrijstelling van ontwikkeling en 1 resulteerde in een negatief advies. De genomen beslissingen omvatten 15 klinische onderzoeken, waarbij ten minste 1.282 kind...	198	197
108	Zijn stressgranules betrokken bij de pathogenese van Amyotrofische Laterale Sclerose?	Stressgranules zijn cytoplasmatische insluitsels die de translatie van een subset van RNA's onderdrukken tijdens cellulaire stress, en verschillende eiwitten die betrokken zijn bij neurodegeneratie (zoals Ataxine-2 en SMN) interageren met stressgranules. Mutante FUS-eiwitten die amyotrofische laterale sclerose veroorza...	[ "SG's zijn in verband gebracht met verschillende pathologieën, waaronder inflammatoire ziekten, kanker, virale infecties en neurodegeneratieve ziekten zoals amyotrofische laterale sclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD).", "Net als verschillende andere met ALS geassocieerde eiwitten wordt CREST gerekrute...	1,004	997
109	Speelt TGF-beta een rol bij cardiale regeneratie na myocardinfarct?	TGFβ-signaaltransductie orkestreert de gunstige wisselwerking tussen litteken-gebaseerd herstel en cardiomyocyt-gebaseerde regeneratie om volledige hartregeneratie te bereiken.	[ "Vervolgens voerden we een chemische screening uit en identificeerden verschillende kleine moleculen die de proliferatie van cardiomyocyten tijdens de hartontwikkeling verhogen of verminderen. Deze verbindingen werken via Hedgehog-, Insuline-achtige groeifactor- of Transforming growth factor β-signaleringsroutes.",...	342	330
110	Is er een genetische component voor geluk?	Resultaten van studies over genetische factoren gaven een gemiddelde effectiviteit van genetica van ongeveer 35-50 procent op geluk. Het MAOA-gen voorspelt geluk bij vrouwen. De erfelijkheid van geluk werd geschat op 22% voor mannen en 41% voor vrouwen.	[ "Ten slotte werd een systematische review uitgevoerd op basis van bestaande informatie. Resultaten van studies over genetische factoren gaven een gemiddelde effectiviteit van genetica van ongeveer 35-50 procent op geluk.", "Het MAOA-gen voorspelt geluk bij vrouwen.", "Hoewel tweelingstudies schatten dat genetis...	239	241
111	Welk enzym wordt geremd door Opicapone?	Opicapone is een nieuwe catechol-O-methyltransferase (COMT) remmer die gebruikt wordt als aanvullende therapie bij met levodopa behandelde patiënten met de ziekte van Parkinson.	[ "DOEL: Opicapone (OPC) is een nieuwe catechol-O-methyltransferase (COMT) remmer die gebruikt wordt als aanvullende therapie bij met levodopa behandelde patiënten met de ziekte van Parkinson.", "Hersen- en perifere farmacokinetiek van levodopa bij de cynomolgus-aap na toediening van opicapone, een COMT-remmer van ...	329	345
112	Welk type affiniteitspurificatie zou u gebruiken om oplosbare lysosomale eiwitten te isoleren?	De reden voor de zuivering van de oplosbare lysosomale eiwitten ligt in hun karakteristieke suiker, mannose-6-fosfaat (M6P), die een gemakkelijke zuivering mogelijk maakt door affiniteitchromatografie op geïmmobiliseerde M6P-receptoren.	[ "De meeste luminale lysosomale eiwitten worden gesynthetiseerd als voorlopers die mannose 6-fosfaat (Man6-P) bevatten en een aantal recente studies hebben affiniteitspurificatie van Man6-P-bevattende eiwitten uitgevoerd als een stap richting het definiëren van de samenstelling van het lysosoom.", "Dit hoofdstuk b...	271	266
113	Welke genen worden verondersteld gereguleerd te worden door EWS/FLI?	Het EWS/FLI translocatieproduct is het veroorzakende oncogen bij Ewing-sarcoom en fungeert als een abnormale transcriptiefactor. EWS/FLI verstoort de genexpressie tijdens tumorvorming door genen abnormaal te activeren of te onderdrukken. De expressieniveaus van een aanzienlijk aantal genen worden beïnvloed bij Ewing-sa...	[ "BCL11B wordt omhoog gereguleerd door EWS/FLI en draagt bij aan het getransformeerde fenotype bij Ewing-sarcoom", "EWS/FLI verstoort de genexpressie tijdens tumorvorming door genen abnormaal te activeren of te onderdrukken. De expressieniveaus van duizenden genen worden beïnvloed bij Ewing-sarcoom, maar het is on...	432	422
114	Bevatten archaeale genomen één of meerdere replicatieoorsprongen?	Sommige archaea repliceren vanaf enkele oorsprongen, maar de meeste archaea en alle eukaryoten repliceren met meerdere oorsprongen.	[ "Daarom suggereren deze bewijslijnen sterk dat de geïdentificeerde regio een replicatieoorsprong is, die wordt aangeduid als oriC1. De analyse van de y-component van de Z-curve, d.w.z. de MK-dispariteitscurve, suggereert de aanwezigheid van een andere replicatieoorsprong die overeenkomt met een van de pieken in de ...	380	340
115	Welke pathologische aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in het CYLD-gen?	Aangezien verlies van CYLD-expressie kan worden waargenomen bij verschillende typen menselijke kanker, is het nu goed vastgesteld dat CYLD fungeert als een tumorsuppressorgen. Pathogene mutaties in CYLD kunnen worden geïdentificeerd bij patiënten met het Brooke-Spiegler-syndroom, (familiaire) cylindromatose of multiple...	[ "We detecteerden een frameshift-mutatie in het CYLD-gen, aangeduid als 2253delG, die ten grondslag ligt aan de aandoening en konden aantonen dat een enkele mutatie kan resulteren in verschillende klinische en histologische uitingen bij familiale cylindromatose.", "Eerder was een kandidaat MTF-locus in kaart gebra...	1,185	1,096
116	Wat is de genetische basis van Spinale Musculaire Atrofie (SMA)?	De moleculair genetische basis van spinale musculaire atrofie (SMA), een autosomaal recessieve neuromusculaire aandoening, is het verlies van functie van het survival motor neuron-gen (SMN1). Mutaties in het SMN1-gen zijn verantwoordelijk voor SMA. Een enkele nucleotide in het SMN-gen reguleert splicing en is verantwoo...	[ "Mutaties in TRPV4, dat codeert voor een kationkanaal, zijn recentelijk geïdentificeerd in één grote dominante congenitale spinale musculaire atrofie-familie, maar de genetische basis van dominante congenitale spinale musculaire atrofie in veel families blijft onbekend.", "Wij rapporteren klinische, elektrofysiol...	775	747
117	Wat zijn de veelvoorkomende symptomen van het syndroom van Cushing?	Het syndroom van Cushing is het geheel van tekenen en symptomen veroorzaakt door langdurige blootstelling aan glucocorticoïden. Veelvoorkomende verschijnselen zijn gewichtstoename, groeiachterstand, hirsutisme, obesitas, striae, acne en hypertensie.	[ "Het syndroom van Cushing is het geheel van tekenen en symptomen veroorzaakt door langdurige blootstelling aan glucocorticoïden. De meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Cushing bij kinderen en adolescenten is de exogene toediening van glucocorticoïden. Veelvoorkomende verschijnselen zijn gewichtstoename, ...	124	126
118	Wat is de derde subeenheid van het TSC1-TSC2-complex stroomopwaarts van mTORC1?	TBC1D7 werd geïdentificeerd als een stabiel geassocieerde en alomtegenwoordige derde kernsubeenheid van het TSC1-TSC2-complex. Er werd aangetoond dat TSC1-TSC2-TBC1D7 (TSC-TBC) het functionele complex is dat specifieke cellulaire groeicondities detecteert en Rheb-GAP-activiteit bezit om de mTORC1-activiteit negatief te...	[ "Het tubere sclerose complex (TSC) tumorrepressoren vormen het TSC1-TSC2-complex, dat de celgroei beperkt als reactie op slechte groeicondities. Via zijn GTPase-activerende eiwit (GAP)-activiteit richting Rheb remt dit complex het mechanistische doelwit van rapamycine (mTOR) complex 1 (mTORC1), een belangrijke bevo...	210	195
119	Welke kinase wordt geremd door het kleine molecuul KN-93?	De calcium/calmoduline-afhankelijke proteïnekinase-II (CaMK-II) wordt geremd door het kleine molecuul KN-93. KN-93 is een membraan-permeabel calcium/calmoduline-afhankelijk kinase II (CaMK-II)-selectief remmer	[ "KN-93, een membraan-permeabele calcium/calmoduline-afhankelijke kinase-selectieve remmer, induceert apoptose in sommige lijnen van menselijke tumorcellen.", "Knockdown van βCaMKII door lentivirale gemedieerde expressie van shRNA voorkwam de synaptische inactiviteit-geïnduceerde toename in GluA1, net als behandel...	426	412
120	Wat is het effect van Chk2 splice-varianten op de kinase-activiteit van wild-type Chk2?	Er is aangetoond dat Chk2 splice-varianten een dominant-negatief effect uitoefenen op de kinase-activiteit van wild-type Chk2.	[ "Chk2 splice-varianten vertonen een dominant-negatief effect op de kinase-activiteit van wild-type Chk2.", "Hier hebben we de functie geëvalueerd van vier Chk2 splice-eiwitten waarvoor mRNA splice-varianten zijn geïdentificeerd in menselijke borstkankers. Deze splice-varianten werden stabiel tot expressie gebrach...	154	144
121	Noem genen die gemuteerd zijn gevonden bij CMT1A (Charcot-Marie-Tooth ziekte type 1 A).	PMP22 is het meest voorkomende gen dat gemuteerd is door een duplicatie bij CMT1A. Andere genen zijn MPZ en SH3TC2	[ "De meeste gevallen van CMT worden veroorzaakt door mutaties in PMP22,", " structureel myeline-eiwit PMP22", "Duplicatie van het gen dat het perifere myeline-eiwit van 22 kDa (PMP22) codeert, ligt ten grondslag aan de meest voorkomende erfelijke neuropathie, Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A), een ziekte zonder bek...	162	160
122	Welke virussen zijn het best bekend om myocarditis te veroorzaken?	De meest voorkomende virussen die myocarditis veroorzaken zijn Enterovirus, Adenovirus en Coxsackie B-virussen.	[ "Enterovirussen (EV) zijn een belangrijke oorzaak van neonatale ziekten, waaronder hepatitis, meningo-encefalitis en myocarditis die kunnen leiden tot overlijden of ernstige langdurige gevolgen.", "Enterovirussen worden beschouwd als de meest voorkomende oorzaak van acute myocarditis en een mogelijke oorzaak van ...	94	87
123	Welke genen zijn geassocieerd met Cerebrale Cavernieuze Malformatie?	Verlies-van-functie mutaties in genen die CCM1 (ook bekend als KRIT1), CCM2 (ook bekend als OSM en malcavernin) of CCM3 (ook bekend als PDCD10) coderen veroorzaken cerebrale cavernieuze malformaties (CCM's).	[ "Cerebrale cavernieuze malformaties geassocieerd met meningeoom: Hoge penetrantie in een nieuwe familie met een mutatie in het PDCD10-gen", "We schetsen een consistente associatie tussen PDCD10-mutaties en een syndroom van CCM's met meerdere meningeomen", "Cerebrale cavernieuze malformatie (CCM) is een ziekte v...	591	593
124	Is DITPA een schildklierhormoonanaloog dat wordt gebruikt in experimentele en klinische studies	Er is een zeer grote hoeveelheid bewijs dat DITPA een echt schildklierhormoonanaloog is, dat grotendeels wordt gebruikt in experimentele en klinische studies.	[ "DITPA normaliseerde het verhoogde serum T(3) en TSH wanneer de dosis 1 mg/kg · d bereikte en T(4) en rT(3) stegen naar het lagere normale bereik.", "De identificatie van 3,5-diiodothyropropionzuur (DITPA) dat bindt aan zowel α- als β-type TR's met relatief lage affiniteit was uniek omdat deze analoog de linker v...	214	211
125	Wat is een Tarlov-cyste?	Tarlov- of perineurale cysten zijn zenuwwortelcysten die het meest voorkomen op het niveau van de sacrale wervelkolom, ontstaan tussen de bedekkende lagen van het perineurium en het endoneurium nabij het dorsale wortelganglion en zijn meestal asymptomatisch.	[ "Zij onderging echografie, CT en uiteindelijk MRI-onderzoeken die leidden tot de diagnose van een gigantische (6,7 × 6,4 × 6,6 cm) Tarlov-cyste die afkomstig was van de rechter S-2 zenuwwortelmouw/sacraal foramen met intrapelvinale uitbreiding.", "Hier rapporteren wij een geval van multiloculaire gedissemineerde ...	365	343
126	Wat zijn 'vildagliptine', 'sitagliptine', 'saxagliptine', 'alogliptine', 'linagliptine' en 'dutogliptine'?	"Sitagliptine," "vildagliptine," "saxagliptine," "alogliptine," "linagliptine," en "dutogliptine" zijn dipeptidylpeptidase-4 (DPP-4) remmers.	[ "De huidige meta-analyse is ontworpen om het effect van DPP-4 remmers op bloedlipiden te beoordelen, waarbij mogelijke verschillen tussen verbindingen van deze klasse worden geverifieerd. METHODEN: Een uitgebreide zoekactie in Medline en de Cochrane Library (tot en met 31 december 2010, beperkt tot gerandomiseerde ...	1,426	1,446
127	Wat is de belangrijkste prognostische sub-classificatie bij Chronische Lymfatische Leukemie?	De mutatiestatus van de immunoglobuline zware variabele (IGHV) genen definieert twee subsets: gemuteerde en ongemuteerde CLL. Patiënten met ongemuteerde CLL tonen een kortere progressievrije en totale overleving dan patiënten met gemuteerde CLL.	[ "Een van de meest betrouwbare prognostische markers bij chronische lymfatische leukemie (CLL) is de mutatiestatus van immunoglobuline zware variabele (IGHV) genen, die 2 subsets definieert, gemuteerde CLL (M-CLL) en ongemuteerde CLL (U-CLL), met verschillende klinische verloop.", "De mutatiestatus van de immunogl...	151	145
128	Is MammaPrint goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration?	Ja. MammaPrint is goedgekeurd door de FDA voor het terugkeren van borstkanker.	[ "Real-time RT-PCR bevestigde het 5-gen prognostische signatuur dat verschilde van een door de FDA goedgekeurd 70-gen signatuur van het MammaPrint-paneel en van het Oncotype DX terugkeerscore-assaypaneel." ]	48	47
129	Is amantadine effectief voor de behandeling van bewustzijnsstoornissen?	Amantadine, een dopaminerge stof, is aangetoond effectief te zijn voor het induceren van herstel van bewustzijnsstoornissen. Amantadine is een veel voorgeschreven medicijn voor patiënten met langdurige bewustzijnsstoornissen na traumatisch hersenletsel. Amantadine versnelt het tempo van functioneel herstel tijdens acti...	[ "Hier bieden wij een systematisch overzicht van de therapeutische effecten van amantadine, apomorfine en zolpidem bij patiënten die herstellen van coma. Bewijs uit klinische onderzoeken met deze veel voorgeschreven farmacologische middelen suggereert positieve veranderingen in de neurologische status van patiënten,...	616	568
130	Wat is er nodig voor MMP-eiwitten om functioneel te zijn?	Extracellulaire matrix metalloproteïnasen (MMP's) zijn een familie van zinkafhankelijke neutrale endopeptidasen.	[ "matrix metalloproteïnase (MMP)-9", "matrix metalloproteïnase-3 (MMP-3) gen", "matrix metalloproteïnasen (MMP's)", "Matrix metalloproteïnase-9 (MMP-9) is een uitgescheiden glycoproteïne met een belangrijke rol in het vormen van de extracellulaire matrix en een gedetailleerd begrip van het secretie mechanisme ...	121	130
131	Wat is hyperosmie	Hyperosmie is een verhoogde reukacuïteit	[ "Hyperosmie wordt vermoed tijdens de zwangerschap; echter, geen enkele empirische studie met gevalideerde meetmethoden van de reukfunctie heeft de anekdotische meldingen van dit fenomeen duidelijk bevestigd.", "Subjectieve hyperosmie wordt voornamelijk geassocieerd met negatieve geurgerelateerde ervaringen.", "...	44	44
132	Wat is het aantal lange niet-coderende RNA's in het menselijk genoom	Verschillende schattingen plaatsen momenteel het aantal menselijke lange niet-coderende RNA's tussen 10.000 en 20.000	[ "De recente ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) studie rapporteerde 9.640 lncRNA loci in het menselijk genoom, wat overeenkomt met ongeveer de helft van het aantal eiwit-coderende genen.", "Meer dan 18.000 transcripties zijn momenteel geannoteerd als lncRNA, en omvatten eerder geannoteerde klassen van niet-code...	93	90
133	Wat is de meest bekende bacterie die verantwoordelijk is voor botulisme (worstvergiftiging)?	Botulisme is een ernstige neuroparalytische ziekte veroorzaakt door botulinum neurotoxine (BoNT), en treft mensen, alle warmbloedige dieren, vogels en sommige vissen. Botulinumtoxine wordt onder anaerobe omstandigheden geproduceerd door de bacterie Clostridium botulinum, die het meest bekende etiologische agens van de ...	[ "Botulisme is een ernstige voedselgerelateerde neuroparalytische ziekte, veroorzaakt door botulinum neurotoxine (BoNT), geproduceerd door de anaerobe bacterie Clostridium botulinum.", "Rundveebotulisme is een fatale intoxicatie veroorzaakt door botulinum neurotoxines (BoNTs) geproduceerd door Clostridium botulinu...	394	384
134	Wat is de associatie van spermidine met α-synucleïne neurotoxiciteit?	Spermidine beschermt tegen α-synucleïne neurotoxiciteit. Bij de fruitvlieg remde eenvoudige voeding met spermidine het verlies van klimactiviteit en vroegtijdige organismale dood bij heterologe expressie van menselijke α-synucleïne, waarvan wordt gedacht dat het de belangrijkste toxische trigger is van de ziekte van Pa...	[ "Spermidine beschermt tegen α-synucleïne neurotoxiciteit.", "Hier tonen we aan dat toediening van de van nature voorkomende polyamine spermidine, die continu afneemt tijdens het verouderingsproces bij verschillende soorten, een reeks ZP-gerelateerde degeneratieve processen verlicht in de fruitvlieg Drosophila mel...	323	334
135	Lijst van symptomen van 4H leukodystrofie.	Hypomyelinisatie, hypodontie en hypogonadotroop hypogonadisme zijn de belangrijkste symptomen van 4H leukodystrofie.	[ "MRI toonde diffuse cerebrale hypomyelinisatie, cerebellaire atrofie en een dun corpus callosum; röntgenfoto toonde blijvende melktanden en hypoplastische kronen en wortels (figuur), indicatief voor het 4H-syndroom (hypomyelinisatie, hypodontie, hypogonadotroop hypogonadisme).", "4H-syndroom is een zeldzame en on...	360	352
136	Wat is de extracellulaire kern "matrisoom"?	Het "matrisoom" wordt gedefinieerd als het geheel van extracellulaire matrixeiwitten (ECM) en bijbehorende factoren. Het kernmatrisoom is bij zoogdieren gedefinieerd door de analyse van volledige genomen en bestaat uit ongeveer 300 eiwitten.	[ "Meer dan 300 ECM-moleculen zijn gedefinieerd als behorend tot het \"kernmatrisoom\" bij zoogdieren door de analyse van volledige genomen.", "De voltooiing van genoomsequenties voor veel organismen maakt een redelijk volledige definitie mogelijk van het complement van extracellulaire matrix (ECM) eiwitten. Bij zo...	113	104
137	Is GAGA geassocieerd met nucleosoomvrije gebieden (NFR)?	De GAGA-factor is een eiwit dat bekend staat om betrokken te zijn bij de vorming en/of het onderhoud van nucleosoomvrije gebieden van chromatine. De interacties van de GAGA-factor en de heat shock-factor met hun bindingsplaatsen in chromatine vonden op twee manieren plaats. Hun interactie met bindingsplaatsen in de nuc...	[ "Een van de drie nuclease-hypersensitieve sites in de Fab-7 grens, HS1, bevat meerdere consensus-bindingssequenties voor de GAGA-factor, een eiwit dat bekend staat om betrokken te zijn bij de vorming en/of het onderhoud van nucleosoomvrije gebieden van chromatine.", "De HS3-sequentie bevat consensus-bindingsplaat...	440	406
138	Welke zijn de plant DNA (cytosine-5) methyltransferase families?	De plant DNA (cytosine-5) methyltransferases worden ingedeeld in de families: MET, CMT en de de novo DRM.	[ "De topologieën van de bomen waren over het algemeen congruent: vier monofyletische groepen die overeenkomen met de vier plant C5-MTase families werden duidelijk onderscheiden. Daarnaast werden sequentieanalyses uitgevoerd van de plant C5-MTase target herkenningsdomein sequenties en werden fylogenetische bomen gere...	444	450
139	Waar is het histonvariant CENPA bij voorkeur gelokaliseerd?	Centromeer-eiwit A (Cenpa voor muizen, CENP-A voor andere soorten) is een essentieel histon H3-achtig eiwit dat zich lokaliseert in het centromeergebied van eukaryote chromosomen, waar het het conventionele histon H3 vervangt en samen met centromeerspecifieke DNA-bindende factoren de assemblage van actieve kinetochoren...	[ "centromeer-eiwit A (CENPA),", "De centromeeractiviteit van de alphoid YAC werd onderdrukt op ectopische locaties op het gastheerschromosoom, zoals blijkt uit de afwezige of verminderde assemblage van CENP-A en -C.", "Heterozygote en homozygote Cenpa-GFP fusie-eiwit muismutanten, gegenereerd door gerichte inser...	251	237
140	In welke eiwitten is het chromodomein aanwezig?	Het chromodomein (chromatine-organizer modifier domein) is een sterk geconserveerd motief van 40-50 aminozuren lang, aanwezig in een breed scala aan dierlijke en plantaardige eiwitten die betrokken zijn bij chromatineorganisatie. Eiwitten die chromodomeinen bevatten kunnen worden ingedeeld in bredere families, met name...	[ "Chromodomein helicase DNA-bindend eiwit 2 beïnvloedt de reparatie van door röntgen- en UV-straling geïnduceerde DNA-schade.", "Chromodomein helicase DNA-bindende eiwitten (CHD) behoren tot een groep sterk geconserveerde chromatine-remodellerende eiwitten die betrokken zijn bij de regulatie van transcriptie. Om d...	3,423	1,702
141	Wat is Genomicus?	Genomicus is ontwikkeld als een database en een browser om gen-syntenie te bestuderen in moderne en voorouderlijke genomen. Het maakt eenvoudige vergelijkende genomische visualisatie mogelijk in meer dan 150 eukaryote genomen en in vier verschillende fyla (Gewervelden, Schimmels, Metazoa en Planten). Het biedt een mani...	[ "Genomicus: een database en een browser om gen-syntenie te bestuderen in moderne en voorouderlijke genomen.", "Hier presenteren we Genomicus, een nieuwe synteniebrowser die een onbeperkt aantal genomen kan weergeven en vergelijken in een brede fylogenetische context. Bovendien bevat Genomicus gereconstrueerde voo...	639	620
142	Is amiodaron een klasse I anti-aritmicum?	Hoewel het wordt beschouwd als een klasse III anti-aritmicum, heeft amiodaron ook klasse I, II en IV effecten, wat het een uniek farmacologisch en anti-aritmisch profiel geeft	[ "Veelvoorkomende klasse I middelen worden uitgesloten vanwege de inherente abnormale hartstructuur en functie bij cardiogene shock. Klasse III medicatie-opties omvatten dofetilide en amiodaron.", "Amiodaron wordt sinds de jaren 70 gebruikt als anti-aritmicum en heeft een gevestigde rol in de behandeling van ventr...	343	351
143	Wat is de prognostische betekenis van vertraagde versterking gedocumenteerd bij patiënten met hypertrofische cardiomyopathie?	Vertraagde versterking door CMR heeft prognostische waarde bij het voorspellen van nadelige cardiovasculaire gebeurtenissen bij HCM-patiënten, en wordt geassocieerd met cardiovasculaire mortaliteit, overlijden door hartfalen en sterfte door alle oorzaken bij HCM.	[ "Het is mogelijk te concluderen dat er een hoge prevalentie is van myocardiale fibrose bij patiënten met hypertrofische cardiomyopathie met een hoog risico of die hersteld zijn van plotselinge hartdood, zoals degenen met een klinische indicatie voor een implanteerbare cardioverter-defibrillator.", "Atriumfibrille...	234	239
144	Wat is de COUGER-tool?	COUGER neemt als invoer twee sets genomische regio's die gebonden zijn door paraloge transcriptiefactoren (TF's), en het identificeert een kleine set van vermoedelijke co-factoren die de twee sets sequenties het beste onderscheiden.	[ "COUGER--co-factoren geassocieerd met uniek gebonden genomische regio's.", "Hier presenteren we een interactieve webimplementatie van COUGER, een classificatie-gebaseerd raamwerk voor het identificeren van proteïne co-factoren die mogelijk specificiteit bieden aan paraloge TF's. COUGER neemt als invoer twee sets ...	388	396
145	Zijn er medicijnen voor door teken overgedragen encefalitis?	Er is momenteel geen medicamenteuze behandeling beschikbaar	[ "Door teken overgedragen encefalitis (TBE) is vastgesteld in Bulgarije. Gezien de opmerkelijke toename van TBE-ziektegevallen in Europa in de afgelopen twee decennia, hebben we een onderzoek uitgevoerd naar TBE bij patiënten met acute virale meningitis die tussen 2009 en 2012 in Bulgarije waren opgenomen.", "Viru...	179	179
146	Wordt SLC22A3 tot expressie gebracht in de hersenen?	Ja, SLC22A3 (organische kationentransporter (OCT3)) wordt wijdverspreid tot expressie gebracht in verschillende organen bij mensen en is betrokken bij de verwerking van vele exogene en endogene verbindingen. Verschillende bewijslijnen suggereren dat OCT3, dat in de hersenen tot expressie wordt gebracht, een belangrijke...	[ "De organische kationentransporter (OCT) 3 wordt wijdverspreid tot expressie gebracht in verschillende organen bij mensen en is betrokken bij de verwerking van vele exogene en endogene verbindingen. Verschillende bewijslijnen suggereren dat OCT3, dat in de hersenen tot expressie wordt gebracht, een belangrijke rol ...	512	543
147	Is het eiwit TIEG1 in verband gebracht met apoptose?	Ja, TIEG1 (ook bekend als KLF10) lijkt een rol te spelen bij het reguleren van apoptose.	[ "TGF-beta) induceerbaar vroeg gen 1 (TIEG1) staat bekend om het induceren van apoptose in TGF-beta gevoelige pancreaskankercellen, maar het effect op TGF-beta resistente kankercellen blijft onduidelijk", "overexpressie van TIEG1 beschermde ALL-cellen tegen chemotherapie-geïnduceerde celdood", "TIEG1 zou betrokk...	457	428
148	Wat is de cellulaire lokalisatie van het eiwit Opa1?	Het Opa1-eiwit lokaliseert zich in de mitochondriën.	[ "De subcellulaire distributie van overexpressed mOPA1 in COS-7 cellen overlapt grotendeels die van endogeen cytochroom c, een bekende mitochondriale marker,", "vrijgave van hoge MW Opa-1 isoformen van de mitochondriën naar het cytosol", "mitochondriale fusie (opa-1)", "mitochondriale fusiegenen Mfn1 (mitofusi...	708	687
149	Welke geneesmiddelen worden gebruikt voor het brandende mondsyndroom?	Dopaminerge geneesmiddelen moeten worden gegeven aan patiënten met BMS. Catuama vermindert de symptomen van BMS en kan een nieuwe therapeutische strategie zijn voor de behandeling van deze ziekte. Capsaïcine, alfa-liponzuur (ALA) en clonazepam waren degenen die de meeste vermindering van de symptomen van BMS lieten zi...	[ "Gemiddeld produceerde behandeling met placebo's een respons die 72% zo groot was als de respons op actieve geneesmiddelen.", "De gelijktijdige voorschrijving van tongbeschermer en AV is effectief voor de behandeling van patiënten met BMS.", "Wij suggereren dat een subset van patiënten met BMS een fenotypische ...	221	226
150	Is PTEN betrokken bij folliculair schildkliercarcinoom?	De frequentie van PTEN-mutaties bij niet-geselecteerde gevallen van folliculair schildkliercarcinoom was 4,8%.	[ "Twee van de 259 patiënten (0,8%), met zowel folliculair schildkliercarcinoom als macrocefalie, bleken een germinale mutatie in het PTEN-gen te dragen. De frequentie van PTEN-mutaties bij niet-geselecteerde gevallen van folliculair schildkliercarcinoom was 4,8%.", "De frequentie van germinale pathogene PTEN-mutat...	332	324
151	Welke genoombrowserdatabase voor DNA-vormannotaties is beschikbaar?	De Genome Browser voor DNA-vormannotaties (GBshape; gratis beschikbaar op http://rohslab.cmb.usc.edu/GBshape/) biedt voorspellingen van de breedte van de minor groove, propeller twist, roll, helix twist en hydroxylradicaal-splijting voor de volledige genomen van 94 organismen. Extra genomen kunnen eenvoudig worden toeg...	[ "GBshape: een genoombrowserdatabase voor DNA-vormannotaties.", "Onze Genome Browser voor DNA-vormannotaties (GBshape; gratis beschikbaar op http://rohslab.cmb.usc.edu/GBshape/) biedt voorspellingen van de breedte van de minor groove, propeller twist, roll, helix twist en hydroxylradicaal-splijting voor de volledi...	592	531
152	Wat is bekend over de klinische werkzaamheid van ceftriaxon voor de behandeling van amyotrofische laterale sclerose?	Er zijn enkele casusrapporten die suggereren dat ceftriaxon effectief kan zijn voor de behandeling van amyotrofische laterale sclerose. Echter, andere casusrapporten meldden geen klinisch voordeel van ceftriaxontherapie voor ALS. Er is gerapporteerd dat ceftriaxon neuronale schade bij amyotrofische laterale sclerose ve...	[ "Belangrijk is dat ceftriaxon momenteel in klinische onderzoeken is voor de behandeling van amyotrofische laterale sclerose.", "Ceftriaxon vertraagt het verlies van neuronen in genetische diermodellen van amyotrofische laterale sclerose door opregulatie van de expressie van astrocytaire glutamaattransporters (GLT...	581	558
153	Wat is de relatie tussen TailorX en Oncotype?	De TAILORx-studie gebruikt de Oncotype DX recidiefscore om oestrogeenreceptor-positieve (ER+), knoop-negatieve patiënten toe te wijzen aan chemotherapie plus hormoontherapie versus alleen hormoontherapie.	[ "De TAILORx-studie gebruikt de Oncotype DX recidiefscore om oestrogeenreceptor-positieve (ER+), knoop-negatieve patiënten toe te wijzen aan chemotherapie plus hormoontherapie versus alleen hormoontherapie.", "Er werd een cohortstudie uitgevoerd, inclusief opeenvolgende patiënten met vroeg stadium knoop-negatieve,...	491	464
154	Heeft intensieve lichamelijke activiteit invloed op het schildklierhormoonmetabolisme?	JA	[ "De resultaten van de huidige studie in een uniek experimenteel menselijk model van maximale blootstelling aan hoogte en lichamelijke inspanning tonen aan dat extreme hoogte en intensieve lichamelijke inspanning gepaard gaan met specifieke endocriene aanpassingen. Deze omvatten een verhoogde activiteit van de GH/IG...	320	314
155	Wat is de belangrijkste functie van "RNA sponzen"?	Natuurlijke RNA-cirkels functioneren als efficiënte microRNA-sponzen. Onlangs is aangetoond dat de activiteit van miRNA wordt beïnvloed door de aanwezigheid van miRNA-spons-transcripten, de zogenaamde concurrerende endogene RNA in mensen en doelmimicry in planten.	[ "Pseudogen OCT4-pg4 functioneert als een natuurlijke microRNA-spons om de expressie van OCT4 te reguleren door te concurreren om miR-145 in hepatocellulair carcinoom.", "Mechanistische analyse toonde aan dat OCT4-pg4 functioneert als een natuurlijke microRNA-spons om het OCT4-transcript te beschermen tegen remmin...	377	351
156	Wordt het gen MAOA epigenetisch gewijzigd door methylatie?	In de afgelopen jaren is de rol van epigenetische fenomenen, zoals methylatie, bij het beïnvloeden van kwetsbaarheid voor gedragsziekten steeds meer erkend. Een prominente locus waar epigenetische fenomenen vermoedelijk een rol spelen, is de monoamine-oxidase A (MAOA) locus. We concluderen dat methylatie van MAOA een s...	[ "Bewijs dat de methylatiestatus van het monoamine-oxidase A (MAOA) gen de hersenactiviteit van het MAO A-enzym voorspelt bij gezonde mannen.", "We vonden significante interindividuele verschillen in methylatiestatus en methylatiepatronen van de kernpromotor van MAOA.", "In de huidige studie werden DNA-methylati...	542	492
157	Welke mutaties van fosfolamban zijn gevonden bij patiënten met cardiomyopathie?	PLN-mutatie R14del [of c.40_42delAGA(p.Arg14del)] werd geïdentificeerd bij 12 (12%) ARVC-patiënten en bij 39 (15%) DCM-patiënten. Een andere PLN-mutatie is een T116G puntmutatie, waarbij een stopcodon wordt vervangen door Leu-39 (L39stop), en deze werd gevonden in twee families met erfelijke hartfalen. Erfelijke mutant...	[ "Bij 19 van de 142 patiënten (13%) werd de PLN-founder mutatie c.40_42delAGA (p.Arg14del) geïdentificeerd. Dragers van de PLN-mutatie hadden vaker laag-voltage elektrocardiogrammen (p = 0,004), omgekeerde T-golven in leads V4 tot V6 (p <0,001), en aanvullende structurele (p = 0,007) of functionele (p = 0,017) linke...	996	970
158	Wat zijn de aanvullende antioxidanten bij atleten?	Er zijn verschillende antioxidant supplementen die tot verschillende families behoren, zoals vitamines, polyfenolen, alfa-liponzuur, ubiquinonen, n-3 meervoudig onverzadigde vetzuren (PUFA's), mineralen en anderen. Ondanks het wijdverbreide gebruik van deze supplementen, wordt hun werkelijke nut nog steeds betwist en w...	[ "Hoewel deze supplementen steeds vaker worden gebruikt door masteratleten, zijn er zeer weinig gegevens beschikbaar over hun effecten op oxidatieve stress, spierherstel en fysieke prestaties. De potentiële voordelen van supplementgebruik bij atleten zijn dus twijfelachtig. Sommige studies geven geen voordelen aan, ...	676	660
159	Is het glycyl-tRNA synthetase-gen betrokken bij de ontwikkeling van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?	Dominante mutaties in GARS, dat het essentiële enzym glycyl-tRNA synthetase (GlyRS) codeert, leiden tot een vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type 2D (CMT2D), die voornamelijk wordt gekenmerkt door degeneratie van de lagere motorische zenuwen.	[ "De ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2D (CMT2D) is een autosomaal-dominante axonale perifere neuropathie die wordt gekenmerkt door een verminderde motorische en sensorische functie in de distale extremiteiten. Mutaties in het glycyl-tRNA synthetase (GARS) gen veroorzaken CMT2D.", "Dominante mutaties in GARS ve...	900	981
160	Is er software voor geautomatiseerde analyse van FISH-beelden?	FISH is een populaire moleculaire cytogenetische methode. Het resultaat van een enkele FISH-analyse is een set van enkele tientallen tot honderden microscopische beelden — een enkele geëvalueerde monster heeft een diameter van ongeveer 20 mm. Het doel van een geautomatiseerde evaluatie is om de subjectieve beoordeling ...	[ "De studie toonde de haalbaarheid aan van geautomatiseerde FISH-signaalanalyse door een CAD-schema toe te passen op de automatisch gegenereerde 2D-projectiebeelden.", "Een kleurbeeldtechniek, multiplex fluorescent in situ hybridisatie (M-FISH), is ontwikkeld om de analyse van het proces te vergemakkelijken. Met b...	1,518	1,365
161	Hoe veroorzaken histonmethyltransferases histonmodificatie?	Histonmethyltransferases (HMT's) zijn verantwoordelijk voor de plaats-specifieke toevoeging van covalente modificaties op de histonstaarten, die dienen als markers voor de rekrutering van chromatine-organisatiecomplexen. Er zijn twee hoofdtypen HMT's: histon-lysine N-methyltransferases en histon-arginine N-methyltransf...	[ "Lysinemethylatie van histonen wordt geassocieerd met zowel transcriptioneel actief chromatine als met stil chromatine, afhankelijk van welk residu wordt gemodificeerd. Histonmethyltransferases en demethylases zorgen ervoor dat histonmethylaties dynamisch zijn en kunnen variëren afhankelijk van de celcyclus- of ont...	700	641
162	Is er een verhoogd risico op kanker bij Dyskeratose Congenita?	Mensen met DC hebben een verhoogd risico op progressief beenmergfalen (BMF), myelodysplastisch syndroom (MDS) of acute myeloïde leukemie (AML), solide tumoren (meestal plaveiselcelcarcinoom van het hoofd/halsgebied of anogenitale kanker), en pulmonale fibrose	[ "Mensen met DC hebben een verhoogd risico op progressief beenmergfalen (BMF), myelodysplastisch syndroom (MDS) of acute myeloïde leukemie (AML), solide tumoren (meestal plaveiselcelcarcinoom van het hoofd/halsgebied of anogenitale kanker), en pulmonale fibrose", "De klinische progressie van de ziekte kan leiden t...	687	638
163	Draagt MicroRNA-21 (miR-21) bij aan hart- en vaatziekten?	MicroRNA-21 (miR-21) is een sterk tot expressie komende microRNA (miRNA) in het cardiovasculaire systeem. Recente studies hebben aangetoond dat de expressie ervan ontregeld is in het hart en de bloedvaten onder aandoeningen van hart- en vaatziekten zoals proliferatieve vaatziekte, cardiale hypertrofie en hartfalen, en ...	[ "Het synergetische effect van miR-21 en miR-1 werd functioneel gevalideerd voor hun significante invloed op myocardiale apoptose, cardiale hypertrofie en fibrose.", "Samenvattend vonden we een nieuwe wederzijdse lus tussen miR-21 en TGFβRIII in cardiale fibrose veroorzaakt door myocardinfarct bij muizen, en het r...	1,032	1,052
164	Wat is de enzymatische activiteit van het borstkanker geassocieerde gen BRCA1?	E3-ubiquitine ligase activiteit is de enige bekende enzymatische activiteit van BRCA1, die wordt gemedieerd door het N-terminale RING-vingerdomein. Het nucleaire transport van BRCA1 en de enzymatische activiteit van ubiquitine E3 ligase worden nauwkeurig gereguleerd door de dimerische bindingspartner BARD1 van BRCA1 en...	[ "E3-ubiquitine ligase activiteit is de enige bekende enzymatische activiteit van BRCA1, die wordt gemedieerd door het N-terminale RING-vingerdomein.", "Het nucleaire transport van BRCA1 en de enzymatische activiteit van ubiquitine E3 ligase worden nauwkeurig gereguleerd door de dimerische bindingspartner BARD1 va...	425	410
165	Lijst van markers voor autofagie.	Expressie van LC3-II en BECN1 evenals SQSTM1 worden gebruikt als markers voor autofagie-activiteit.	[ "Lichtketen 3/Atg8 als een marker voor autofagie", "toegenomen omzetting van microtubule-geassocieerd eiwit, 1A/1B-lichtketen 3, van zijn cytosolische vorm (LC3B-I) naar zijn gelipideerde vorm (LC3B-II), verhoogde Beclin-1 niveaus, en toegenomen acridine oranje kleuring zoals bepaald door flowcytometrie-analyse, ...	195	170
166	Zijn er statistische methoden voor het normaliseren en identificeren van differentiële regio's in histonmodificatie ChIP-seq data?	Ja. ChIPnorm is een tweefasige statistische methode om ChIP-seq data te normaliseren en om differentiële regio's in het genoom te vinden, gegeven twee bibliotheken van histonmodificaties van verschillende celtypen.	[ "ChIPnorm: een statistische methode voor het normaliseren en identificeren van differentiële regio's in histonmodificatie ChIP-seq bibliotheken.", "In dit artikel stellen we een tweefasige statistische methode voor, genaamd ChIPnorm, om ChIP-seq data te normaliseren en om differentiële regio's in het genoom te vi...	475	482
167	Is CD84 genetisch geassocieerd met artritis?	Drie leden van deze genfamilie, Ly108, Ly9 en CD84, vertonen polymorfismen die de vatbaarheid voor systemische auto-immuniteit sterk beïnvloeden, met name bij muizen, maar ook in sommige menselijke populaties. Onze studie toont aan dat een allel dat geassocieerd is met de respons op etanercepttherapie ook geassocieerd ...	[ "De SNP wordt voorspeld de bindingsplaatsmotieven van transcriptiefactoren in het 3' UTR van een immuungerelateerd gen, CD84, te verstoren, en het allel dat geassocieerd is met een betere respons op etanercept werd geassocieerd met een hogere expressie van het CD84-gen in perifere bloedmononucleaire cellen (P = 1 ×...	175	192
168	Wat is de functie van Neu5Gc (N-Glycolylneuraminezuur)?	N-glycolylneuraminezuur (Neu5Gc) is een immunogeen suiker van voedingsafkomst die metabolisch wordt ingebouwd in diverse inheemse glycoconjugaten bij mensen. Mensen missen een functioneel cytidine-monofosfaat-N-acetylneuraminezuur hydroxylase (CMAH) eiwit en kunnen de suiker Neu5Gc, een aangeboren zoogdierlijk signaal ...	[ "Mensen missen een functioneel cytidine-monofosfaat-N-acetylneuraminezuur hydroxylase (CMAH) eiwit en kunnen de suiker Neu5Gc, een aangeboren zoogdierlijk signaal van eigenheid, niet synthetiseren.", "N-glycolylneuraminezuur (Neu5Gc) is een immunogeen suiker van voedingsafkomst die metabolisch wordt ingebouwd in ...	275	256
169	Zijn er specifieke tegengiffen voor rivaroxaban?	Momenteel is er geen specifiek tegengif voor rivaroxaban	[ "Nieuwe orale anticoagulantia (NOAC's) – apixaban, dabigatran en rivaroxaban – hebben een aanzienlijk kleiner risico op intracerebrale bloeding (ICH). Echter, twee feiten maken deze situatie gecompliceerd: Ten eerste is het risico op hematoma-uitbreiding onbekend voor NOAC's. Ten tweede is er geen specifiek tegengi...	610	585
170	Welke metaboliet activeert AtxA?	Bij infectie van een zoogdiergastheer reageert Bacillus anthracis op gastheersignalen, en met name op verhoogde temperatuur (37°C) en bicarbonaat/CO2-concentraties, met een verhoogde expressie van virulentiefactoren waaronder de miltvuurtoxines en de extracellulaire kapsellaag. Culturen gekweekt met verhoogde CO2/bicar...	[ "Hier rapporteren we dat bioinformatica-analyses de aanwezigheid in AtxA suggereerden van twee PTS (fosfoenolpyruvaat : suiker fosfotransfersysteem) regulatiedomeinen (PRD) die doorgaans gereguleerd worden door fosforylering/defosforylering op geconserveerde histidine-residuen.", "Onze resultaten koppelen de prod...	838	773
171	Wat is de functie van 6SRNA in bacteriën?	6S RNA, voor het eerst beschreven als een ncRNA in E. coli, bootst een open promotorstructuur na, die een grote uitstulping heeft met twee haarspeld-/steelstructuren die de transcriptie reguleren via interacties met RNA-polymerase. Escherichia coli 6S RNA vertegenwoordigt een niet-coderend RNA (ncRNA), waarvan op basis...	[ "Qbeta-replicase zonder subeenheid alfa (R-alfa) is in staat om sjablonen te repliceren anders dan de (+) streng, zoals (--), \"6S\" RNA, poly(C) enz., in afwezigheid van de gastheerfactor.", "Het Escherichia coli 6S RNA-gen maakt deel uit van een transcriptie-eenheid met dubbele functie.", "De DNA-sequentieres...	597	606
172	Is cytisine superieur aan nicotinevervangende therapie voor stoppen met roken?	Ja, een klinische studie die direct de stoppercentages vergeleek tussen cytisine en nicotinevervangende therapie rapporteerde dat cytisine superieur was aan nicotinevervangende therapie bij het helpen van rokers om te stoppen met roken, maar het was geassocieerd met een hogere frequentie van zelfgerapporteerde bijwerki...	[ "De effectiviteit van cytisine voor continue onthouding was superieur aan die van nicotinevervangende therapie na 1 week, 2 maanden en 6 maanden. In een vooraf gespecificeerde subgroepanalyse van de primaire uitkomst was cytisine superieur aan nicotinevervangende therapie bij vrouwen en niet-inferieur bij mannen.",...	125	129
173	Welk aminozuurresidu lijkt in de meeste gerapporteerde gevallen met CADASIL-syndroom gemuteerd te zijn?	CADASIL wordt meestal veroorzaakt door missense-mutaties in het NOTCH3-gen, die onvermijdelijk een cysteïneresidu betreffen.	[ "Missense-mutaties en kleine deleties in het NOTCH3-gen, die geen cysteïneresiduen betreffen, zijn beschreven bij patiënten die als getroffen door paucisymptomatische CADASIL worden beschouwd. De betekenis van dergelijke moleculaire varianten is echter nog onduidelijk.", "CADASIL wordt meestal veroorzaakt door mi...	141	127
174	Welke syndromen worden geassocieerd met mutaties in het EZH2-gen?	EZH2-mutaties die het Weaver-syndroom veroorzaken, zijn voornamelijk missense-varianten en de zeldzame truncerende mutaties die tot nu toe zijn gerapporteerd bevinden zich in het laatste exon, wat suggereert dat eenvoudige haplo-insufficiëntie waarschijnlijk niet verantwoordelijk is voor het overgroeifenotype, hoewel h...	[ "Verlies-van-functie mutaties van EZH2, een katalytisch onderdeel van het polycomb repressor complex 2 (PRC2), worden waargenomen bij ongeveer 10% van de patiënten met myelodysplastisch syndroom (MDS), maar zijn zeldzaam bij acute myeloïde leukemie (AML).", "We beschrijven het gebruik van een oligo-SNP-array voor...	895	837
175	Welke databases bestaan er voor experimenteel bepaalde topologieën van α-helicale transmembraaneiwitten?	ExTopoDB en TMPDB.	[ " ExTopoDB: een database van experimenteel afgeleide topologische modellen van transmembraaneiwitten ", " ExTopoDB is een openbaar toegankelijke database van experimenteel afgeleide topologische modellen van transmembraaneiwitten. Het bevat informatie verzameld uit studies in de literatuur die het gebruik van bio...	496	487
176	Welke ziekte wordt gekenmerkt door congenitale afwezigheid van intrinsieke ganglioncellen van het maagdarmkanaal?	Hirschsprung-ziekte (HSCR, aganglionaire megacolon) is een veelvoorkomende congenitale afwijking die leidt tot darmobstructie, met een incidentie van 1/5.000 levendgeborenen. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van intrinsieke ganglioncellen in de myenterische en submucosale plexussen langs variabele lengtes van h...	[ "Hirschsprung-ziekte (HSCR), ook bekend als aganglionaire megacolon, is het gevolg van een congenitale afwijking van het enterische zenuwstelsel (ENS).", "Deze ernstige congenitale aandoening wordt veroorzaakt door de afwezigheid van neurale ganglia in de dikke darm en dus het ontbreken van intrinsieke innervatie...	626	617
177	Wat is de ziekte waarbij patiënten gevoelig zijn voor DNA-kruislinkerende middelen, gepresenteerd met een hoge frequentie van chromosomale aberraties?	Fanconi-anemie (FA) is een autosomale aandoening die genomische instabiliteit veroorzaakt en zich manifesteert door defecten in DNA-herstel, overgevoeligheid voor DNA-kruislinkerende middelen en een hoge mate van chromosomale aberraties.	[ "Fanconi-anemie (FA) is een autosomale aandoening die genomische instabiliteit veroorzaakt. FA-patiënten hebben ontwikkelingsafwijkingen, vroegtijdige beenmergfalen en een aanleg voor kanker. De ziekte manifesteert zich door defecten in DNA-herstel, overgevoeligheid voor DNA-kruislinkerende middelen en een hoge mat...	368	330
178	Hoe wordt oprozomib toegediend?	Oprozomib wordt oraal toegediend.	[ "Verder wordt de nieuwe oraal toegediende tweede-generatie PI oprozomib onderzocht.", "Carfilzomib en zijn oraal bio-beschikbare structurele analoog oprozomib zijn tweede-generatie, hoogselectieve proteasoomremmers.", "Deze review geeft een overzicht van de rol van orale proteasoomremmers, waaronder Marizomib, ...	454	450
179	Wat is een Caveolae?	Caveolae, invaginaties van het plasmamembraan met een diameter van 60-80 nm, zijn een subset van lipidenvlootjes die verrijkt zijn met cholesterol en sfingolipiden.	[ "Caveolae zijn flesvormige invaginaties van het plasmamembraan die gevormd worden door constitutieve caveolineiwitten en regulerende cavineiwitten.", "Caveolae zijn membraansubdomeinen die functioneren als signaalplatforms, endocytotische dragers, sensoren van membraanspanning en mechanische stress, evenals in li...	188	174
180	Wat zijn de rollen van chromatinecompartimenten in de eukaryote celkern?	De complexiteit in samenstelling en functie van de eukaryote celkern wordt bereikt door de organisatie ervan in gespecialiseerde nucleaire compartimenten. Benaderingen met chromosoomconformatie-captatie hebben aangetoond dat interfasechromatine is verdeeld in ruimtelijk gescheiden compartimenten van Mb-grootte en topol...	[ "Het concentreren van eiwitten die nodig zijn voor verschillende stappen van RNA-synthese binnen gespecialiseerde nucleaire compartimenten zal belangrijk zijn bij het coördineren van gebeurtenissen die nodig zijn voor efficiënte genexpressie.", "Chromatine-domeinen en nucleaire compartimenten: het vaststellen van...	744	739
181	Wordt de abnormale dosering van ultrabewaardeerde elementen ongunstig bevonden in kankercellen?	Nee. Abnormale dosering van ultrabewaardeerde elementen wordt sterk ongunstig bevonden in gezonde cellen, maar niet in kankercellen.	[ "Abnormale dosering van ultrabewaardeerde elementen wordt sterk ongunstig bevonden in gezonde cellen, maar niet in kankercellen.", "We beginnen met aan te tonen dat uitputting van UCE's kenmerkend is voor de meest recente grootschalige menselijke CNV-datasets en vinden vervolgens dat zelfs nieuw gevormde de novo ...	215	225
182	Reguleert schildklierhormoon de calciumtransiënt in het myocard?	JA	[ "3-jodothyronamine (T(1)AM) is een nieuw endogeen verwant van schildklierhormoon, dat in staat is te interageren met trace amine-geassocieerde receptoren, een klasse van plasmamembraan G-eiwit-gekoppelde receptoren, en een negatief inotroop en chronotroop effect te produceren", "Bij volwassen rat cardiomyocyten v...	178	169
183	Wat zijn de voorgestelde biologische rollen voor eiwitten die het SPRY-domein bevatten?	verdediging tegen retrovirale infectie aangeboren en adaptieve immuniteit vesiculair transport neurale differentiatie embryonale ontwikkeling	[ "het SPRY-domein van de TRIM5α van apen herkent meerdere epitopen die zich uitstrekken over verschillende capsidemonomeren aan het oppervlak van de volwassen virale kern van HIV-1", "Deze eigenschappen, die de weerstand van TRIM5α tegen capsidemutaties kunnen versterken, resulteren in een relatief lage affiniteit...	478	485
184	Hoe kunnen we functionele associaties afleiden uit genfusie-evenementen?	De detectie van genfusie-evenementen over genomen heen kan worden gebruikt voor de voorspelling van functionele associaties van eiwitten, gebaseerd op de observatie dat gerelateerde eiwitten in één organisme (inclusief fysiek interacterende eiwitten/leden van complexen, eiwitten betrokken bij dezelfde route) in andere ...	[ "Genfusie is een belangrijk evolutionair proces. Het kan waardevolle informatie opleveren om de interacties en functies van eiwitten af te leiden.", "We hebben een Bayesiaans kader ontwikkeld om fosforyleringsnetwerken af te leiden uit tijdreeksmetingen van fosfositesconcentraties na ligandstimulatie. Om de voors...	659	615
185	Het eiwit NONO vormt heterodimeren. Met welke eiwitten?	Het eiwit NONO vormt heterodimeren met PSPC1, SFPQ.	[ "De paraspeckle component 1 (PSPC1) en non-POU-domein-bevattend octameer-bindend eiwit (NONO) heterodimeer is een essentieel structureel onderdeel van paraspeckles,", "PSPC1-NONO heterodimeer.", "Kristallisatie van een paraspeckle-eiwit PSPC1-NONO heterodimeer", "moeilijk heterodimeer complex van twee menseli...	164	153
186	Welk syndroom wordt geassocieerd met mutant DVL1?	Mutaties in DVL1 veroorzaken een osteosclerotische vorm van het Robinow-syndroom.	[ "Mutaties in DVL1 veroorzaken een osteosclerotische vorm van het Robinow-syndroom.", "Hier identificeerden we de novo frameshift-mutaties in DVL1, een mediator van zowel de canonieke als niet-canonieke Wnt-signaleringsroutes, als de oorzaak van RS-OS, een subtype van RS dat osteosclerose omvat, bij drie niet-verw...	88	89
187	Zijn proteasoomremmers goede kandidaten voor de behandeling van leukemie en solide tumoren?	Ja, verschillende verbindingen die verschillende leden van het proteasoompad remmen (bijvoorbeeld Bortezomib) worden getest voor de behandeling van leukemie en solide tumoren. Het lijkt erop dat een combinatie met andere geneesmiddelen een nuttige therapie kan zijn voor solide tumoren.	[ "We tonen aan dat behandeling met b-AP15 de tumorprogressie remde in vier verschillende in vivo modellen van solide tumoren en orgaaninfiltratie remde in een model van acute myeloïde leukemie. Onze resultaten tonen aan dat de deubiquitinerende activiteit van het 19S regelgevende deeltje een nieuw antikankermiddeldo...	520	503
188	Is er een verband tussen CTF4 en CTF18 tijdens de cohesie van zusterchromatiden?	Ja. CTF4 en CTF18 zijn nodig voor een nauwkeurige chromosoomsegregatie. Beide vertonen genetische en fysieke verbindingen met componenten van de replicatievork. Afwezigheid van CTF4 of CTF18 veroorzaakt falen van zusterchromatidecohesie en leidt tot een preanafase-accumulatie van cellen die afhankelijk is van de spoelf...	[ "Onze resultaten suggereren dat Elg1, Ctf4 en Ctf18 mogelijk de relatieve beweging van de replicatievork coördineren ten opzichte van de cohesinering", "Deze gegevens definiëren twee cohesie-paden, één met CSM3, TOF1, CTF4 en CHL1, en het tweede met MRC1, CTF18, CTF8 en DCC1", "Hier tonen we aan dat drie eiwitt...	913	840
189	Wat is de Genomic Regions Enrichment of Annotations Tool (GREAT)?	Genomic Regions Enrichment of Annotations Tool (GREAT) is een hulpmiddel om de functionele betekenis te analyseren van cis-regulerende regio's die zijn geïdentificeerd door gelokaliseerde metingen van DNA-bindingsgebeurtenissen over een heel genoom. Waar eerdere methoden alleen rekening hielden met bindingen dicht bij ...	[ "We hebben de Genomic Regions Enrichment of Annotations Tool (GREAT) ontwikkeld om de functionele betekenis te analyseren van cis-regulerende regio's die zijn geïdentificeerd door gelokaliseerde metingen van DNA-bindingsgebeurtenissen over een heel genoom. Waar eerdere methoden alleen rekening hielden met bindingen...	537	534
190	Wat is het doelwit van het medicijn Olaparib?	Het medicijn Olaparib richt zich op het eiwit poly(ADP-ribose) polymerase.	[ "We tonen aan dat het richten op PARP met de kleine molecuulremmers, Olaparib ", "Na behandeling met de PARP1-remmer olaparib, ", "de PARP-remmer olaparib", "Olaparib (AZD-2281, Ku-0059436) is een oraal bioavailable en goed verdragen poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) remmer die momenteel wordt onderzocht bij...	119	116
191	Zijn mutaties in de schildklierhormoonreceptor alfa1 betrokken bij het schildklierhormoonresistentiesyndroom?	Het ontbreken van TR alfa1 verergert de manifestatie van RTH bij TR betaPV-muizen. Daarom zou TR alfa1 een compenserende rol kunnen spelen bij het mediëren van de functies van T3 bij heterozygote patiënten met RTH	[ "Deze studie rapporteert de gevolgen van LT4-behandeling over een langere periode bij 2 van de eerste patiënten met een heterozygote mutatie in TRα1.", "Hier tonen we aan dat de dysregulatie van de hypofyse-schildklieras werd verergerd door het ontbreken van TR alfa1 bij TR betaPV-muizen, en dat er een ernstige b...	231	237
192	Wat is de rol van RhoA bij blaaskanker?	Bij blaaskanker werd RhoA vaker geactiveerd gevonden in de latere stadia van de ziekte. Deze activatie werd geassocieerd met slechte tumordifferentiatie, spierinvasie, lymfekliermetastasen en verkorte ziektevrije en algehele overleving.	[ "Veranderingen in de expressie van RhoA, RhoB, RhoC, Rac1 en Cdc42 spelen een belangrijke rol bij het ontstaan en de progressie van urotheelcelcarcinoom (UCC) van de urineblaas.", "Gepubliceerde rapporten suggereren dat verhoogde RhoA/Rho-kinase signalering een rol speelt bij de ontwikkeling van goedaardige prost...	276	260
193	Noem menselijke eiwitten die onderhevig zijn aan een dimer-naar-tetramer overgang.	GAC SHMT2 AMPAR Orai1 Orai3	[ " het vermogen van GAC om de dimer-naar-tetramer overgang te ondergaan die nodig is voor enzymactivatie.", "terwijl SHMT2 een dimer-naar-tetramer overgang ondergaat bij PLP-binding.", "AMPARs die vereist is voor de kritieke dimer-naar-tetramer overgang.", "We concluderen dat de menselijke Orai1- en Orai3-kana...	84	83
194	Remming van welke transporter is het werkingsmechanisme van het geneesmiddel Canagliflozine?	Remming van natrium-glucose co-transporter 2 (SGLT2) is het belangrijkste werkingsmechanisme van canagliflozine. Canagliflozine is de eerste SGLT2-remmer die in de VS is goedgekeurd voor de behandeling van type 2 diabetes en is in de EU onder regelgevende beoordeling. Andere SGLT2-remmers zijn onder andere dapagliflozi...	[ "In het afgelopen jaar zijn twee SGLT2-remmers, canagliflozine en dapagliflozine, goedgekeurd voor de behandeling van type 2 diabetes.", "Momenteel is dapagliflozine, een van de drie meest geavanceerde SGLT2-remmers in ontwikkeling (samen met canagliflozine en empagliflozine), al op de markt in enkele Europese la...	329	317
195	Wat is de prognostische rol van schildklierhormoon bij patiënten met hartfalen?	Veranderde schildklierprofielen, met name het zieke euthyroïde syndroom, zijn een onafhankelijke voorspeller van mortaliteit bij patiënten met chronisch hartfalen en voegen prognostische informatie toe aan conventionele klinische en functionele cardiale parameters.	[ "De cumulatieve overleving was significant lager bij patiënten met vrije triiodothyronine < 2,12 pg/mL en bij patiënten met brain natriuretisch peptide > 686 pg/mL. In multivariate analyse waren de significante onafhankelijke voorspellers van grote cardiale gebeurtenissen leeftijd, vrije triiodothyronine en brain n...	272	271
196	Welke mutaties van het fosfolamban-gen zijn gevonden die hypertrofische cardiomyopathie veroorzaken?	De volgende mutaties van het fosfolamban-gen zijn geassocieerd met hypertrofische cardiomyopathie: PLN L39X nonsense mutatie; PLN Leu39Ter; PLN -42 C>G en PLN -77A-->G	[ "Een L39X nonsense mutatie werd geïdentificeerd in 1 van de 1.064 HCM-probanden met een familiegeschiedenis van HCM, die eerder negatief waren bevonden voor het huidige HCM-genetische testpanel. Deze mutatie segregereerde mee met het voorkomen van HCM in een multigenerationele familie.", "De PLN -42 C>G mutatie w...	225	212
197	Welke genstreng wordt door transcriptie-gekoppelde reparatie (TCR) gericht?	Nucleotide Excisie Reparatie (NER) verwijdert verschillende helix-vervormende beschadigingen uit DNA. Het heeft twee subroutes, de globale genoom (gg) NER en de transcriptie-gekoppelde reparatie (TCR). TCR wordt geactiveerd wanneer een RNA-polymerase, dat langs de getranscribeerde streng beweegt, wordt geblokkeerd bij ...	[ "Transcriptie-gekoppelde reparatie (TCR) is de belangrijkste route die betrokken is bij het verwijderen van UV-geïnduceerde fotobeschadigingen van de getranscribeerde streng van actieve genen.", "Transcriptie-gekoppelde reparatie (TCR) zorgt voor snellere reparatie van de getranscribeerde streng van actieve genen...	916	907
198	Afwijkingen in welke chromosomen werden in verband gebracht met de Moyamoya-ziekte?	Chromosomen 3, 6, 8, 12, 15, 17, 21, X en Y werden geïmpliceerd bij de Moyamoya-ziekte.	[ "Complexe chromosoomherordening van 6p25.3->p23 en 12q24.32->qter bij een kind met moyamoya.", "Routine karyotype toonde extra chromosomaal materiaal op 6p. Single nucleotide polymorphism microarray onthulde een eerder niet gerapporteerde complexe de novo genetische herordening die subtelomerische segmenten op ch...	993	936
199	Wat is de consensussequentie van de branch site in U12-afhankelijke introns?	De consensussequentie van de branch site in U12-afhankelijke introns is UUCCUUAAC.	[ "Sterk geconserveerde sequenties bij de 5' splice site en de branch site van U12-afhankelijke introns zijn belangrijke bepalende factoren voor splicing door U12-afhankelijke spliceosomen. Deze studie onderzoekt de in vivo splicingfenotypen van mutaties in de consensussequentie van de branch site van het U12-afhanke...	96	99

Subsets and Splits

No community queries yet

The top public SQL queries from the community will appear here once available.